Karyotip analizi ve DNA dizisinin görüntüsü
Türkçe · English
Şekil 1. Sol: Karyotip sekmesi ve örnek hücreler. Sağ: 47,XX,+21 sonucu ve işaretli kromozomlar.
| Kutu rengi | Anlamı | | --- | --- | | Yeşil | Tek kromozom; sayıma ve sınıflandırmaya katıldı | | Turuncu | Küme: değen veya üst üste binen kromozomlar; sayılamadı, sonuçta uyarı çıkar | | Mavi | Ara faz çekirdeği; sayıma katılmaz | 4. Aşağı kaydırın: **Dijital karyogram**, kromozomları 1'den 22'ye ve X, Y'ye dizer. Sayısı beklenenden farklı olan tip kırmızı yazılır ve parantez içinde adedi gösterilir, örneğin **21 (3)**. 5. En altta bulunan nesne sayıları ve analiz süresi yer alır.
Şekil 2. Sol: dijital karyogram, 21 numaralı kromozomdan 3 adet. Sağ: Turner örneğinde 45,X.
```mermaid flowchart LR A[Metafaz görüntüsü] --> B[Otsu eşikleme] B --> C[Bağlı bileşenler] C --> D{Nesne türü} D -->|tek kromozom| E[Dik çevir, 80×24 kes] D -->|küme / çekirdek| X[Sayıma katılmaz] E --> F[CNN: 24 sınıf] F --> G[Her tipe en fazla 2 kromozom] G --> H[Karyotip formülü + karyogram] ``` > [!NOTE] > **Karyotip sekmesinin sınırları:** Model yalnızca bilgisayarda **simüle edilmiş** G-bantlı metafazlarla eğitildi; gerçek mikroskop fotoğraflarında sonuç güvenilir değildir. Yalnızca sayısal anomalileri yakalar; translokasyon ve delesyon gibi yapısal anomalileri göremez. Ayrık kromozomlu hücrelerde formülü tam doğru bulma oranı yaklaşık %79'dur. ## DNA → Görüntü sekmesi 1. Üstteki **DNA → Görüntü** sekmesine dokunun. 2. Dokuz örnek genden birini seçin (yedi insan geni, her gen ailesinden bir tane; bir şempanze ve bir köpek geni) ya da kutuya kendi dizinizi yapıştırın. FASTA biçimi (`>` ile başlayan başlık satırı) kabul edilir; en az 50 nükleotit gerekir. 3. **Görüntüye çevir ve sınıflandır**'a dokunun (örnek seçildiğinde kendiliğinden çalışır).
Şekil 3. Sol: DNA sekmesi ve örnek genler. Sağ: iyon kanalı geninin Kaos Oyunu görüntüsü ve tahmin.
| Ekrandaki öğe | Anlamı | | --- | --- | | Kaos oyunu (sol kare) | Her nükleotit bir nokta. Köşeler A (sol alt), C (sol üst), G (sağ üst), T (sağ alt) | | FCGR 64×64 (sağ kare) | Her piksel bir 6 harflik dizi parçasının (6-mer) sıklığı; parlak = sık | | Gen ailesi tahmini | Yedi gen ailesinin olasılıkları, en olasıdan en aza | | Alt satır | Dizi uzunluğu, sayılan 6-mer adedi; örnek gende gerçek aile | 4. **Karara katkı veren 6-mer'leri göster** kutusunu işaretleyin: sağ kare, tahmin edilen aile lehine (kırmızı) ve aleyhine (mavi) oy veren dizi parçalarını gösterir.
Şekil 4. Karara katkı veren 6-mer'ler açıkken.
**Kaos Oyunu nedir?** Karenin köşelerine A, C, G, T konur; ortadan başlanır ve her harfte, bulunulan nokta ile o harfin köşesinin tam ortasına gidilir (Jeffrey, 1990). Ortaya çıkan desen dizideki tüm k-mer'lerin sıklığını tek bir resimde gösterir. > [!NOTE] > **DNA sekmesinin sınırları:** Model yalnızca yedi gen ailesini tanır (G-proteine bağlı reseptör, tirozin kinaz, tirozin fosfataz, sentetaz, sentaz, iyon kanalı, transkripsiyon faktörü); başka bir dizi verilse de bu yedisinden birini seçer. Benzer diziler ayrılarak ölçülen doğruluk insan genlerinde yaklaşık %79'dur. ## Sorun giderme | Sorun | Çözüm | | --- | --- | | "Uygulama yüklenmedi" | Aynı paket adıyla eski bir sürüm var: önce eskisini kaldırın, sonra tekrar yükleyin. | | "Bu tür dosya cihazınıza zarar verebilir" | Tarayıcının indirme uyarısıdır; **Yine de indir** deyin. Uygulama internet izni istemez. | | Kurulumda Play Protect uyarısı | **Ayrıntılar → Yine de yükle**. | | Sonuç geç geliyor | Eski telefonlarda karyotip analizi birkaç saniye sürebilir; düğmeye tekrar basmayın. | | Turuncu kutular ve "sayılamadı" uyarısı | Kromozomlar birbirine değiyor; bu hücre sayım için uygun değil, daha iyi yayılmış bir hücre seçin. | | "En az 50 nükleotit" uyarısı | Dizide yalnızca A, C, G, T sayılır; protein (amino asit) dizisi kabul edilmez. | ## Sunumda kullanım 46,XX ile 47,XX,+21'i art arda açıp karyogramdaki kırmızı **21 (3)** etiketini gösterin. Sonra DNA sekmesinde aynı aileden insan ve köpek geninin Kaos Oyunu desenlerini karşılaştırın. ## Veri ve model Metafaz görüntüleri bu proje için `karyotip_sim.py` ile **simüle edildi** (gerçek göreli uzunluklar, sentromer konumları, tipe özgü bant desenleri); gerçek hasta verisi değildir. DNA dizileri: N. Singh, *DNA sequence dataset* (Kaggle) — 4.380 insan, 1.682 şempanze, 820 köpek geni. Ayrıntılar: not defterleri 3.1–3.3. ## Geliştiriciler için ### Klasör yapısı ``` 03_Genetik/ ├── 3_1_Metafazdan_Kromozom_Sayimina.ipynb ├── 3_2_YZ_ile_Kromozom_Tanima_ve_Karyogram.ipynb ← kromozom_model.js ├── 3_3_DNA_Dizisinden_Goruntuye_CGR.ipynb ← dna_model.js ├── karyotip_sim.py ← sentetik metafaz üreteci ├── kromozom_isleme.py ← sayım ve kesme (karyotip.js ile birebir) ├── dna_goruntu.py ← Kaos Oyunu / FCGR (dna.js ile birebir) ├── yz_aktar.py ├── veri/ metafaz/ (160 görüntü + etiketler.json) · dna/ ├── model/ ├── mobil/ │ ├── www/ index.html · app.js · karyotip.js · dna.js · yzmotor.js · *_model.js · ornek_*.js │ ├── ikon.png │ └── apk_derleme/ └── Genetik_YZ.apk ``` ### APK'yı yeniden derlemek Uygulama, `mobil/www/` içindeki HTML + JavaScript'i gösteren çok küçük bir Android WebView kabuğudur; Gradle veya Android Studio gerekmez. Ubuntu/Debian'da: ```bash sudo apt install android-sdk android-sdk-platform-23 openjdk-17-jdk ./mobil/apk_derleme/build_apk.sh mobil/www tr.saglikyz.genetik "Genetik YZ" "#0a5257" mobil/ikon.png Genetik_YZ.apk ``` `mobil/apk_derleme/saglikyz.keystore` yalnızca eğitim için oluşturulmuş bir imza anahtarıdır (parolası betikte yazılıdır). Uygulamayı dağıtacaksanız kendi anahtarınızı üretin: `keytool -genkeypair -keystore benim.keystore -alias benim -keyalg RSA -keysize 2048 -validity 10000`. ### Modeli yeniden eğitmek Model dosyaları (`mobil/www/*model*.js`) not defterlerinin son bölümünde üretilir. Not defterini baştan çalıştırıp yukarıdaki derleme komutunu tekrarlamak yeterlidir. Not defteri, telefondaki JavaScript motorunun Python modeliyle aynı sonucu verdiğini de otomatik olarak doğrular. ## Lisans ve atıf Kod ve kılavuz eğitim amacıyla paylaşılmıştır. Kullanılan veri setleri kendi lisanslarına tabidir; yayınlarda veri setinin özgün kaynağına atıf yapın. Uygulamanın verdiği sonuçlar tıbbi tavsiye değildir.