Angeborene Fehlbildungen sonstiger endokriner Drüsen

Bei Ihnen haben sich Drüsen nicht richtig entwickelt.

Eine Drüse ist ein Gewebe, welches eine bestimmte Flüssigkeit oder Botenstoffe bildet. Ein solches Gewebe gibt es zum Beispiel in der Schilddrüse, aber auch in anderen Organen.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile.


Situs inversus

Ein oder mehrere Organe in Ihrem Körper liegen auf der entgegensetzten Körperseite. Das ist bei Ihnen angeboren.

In der Brusthöhle und der Bauchhöhle befinden sich verschiedene Organe. Im Brustkorb liegen beispielsweise das Herz und die Lunge. Zu den Bauch-Organen gehören zum Beispiel die Leber, der Magen, der Darm und die Milz. Auch die Hauptschlagader verläuft durch die Bauchhöhle.

Bei Ihnen befinden sich ein oder mehrere Organe nicht an Ihrer üblichen Stelle im Körper. Sie liegen stattdessen seitenverkehrt auf der anderen Körperseite. Es ist dabei auch möglich, dass die Organe spiegelverkehrt aufgebaut sind. Es kann sein, dass nur einzelne Organe auf eine solche Art verändert sind. Es können aber auch alle Organe im Brustraum und Bauchraum betroffen sein.


Siamesische Zwillinge

Während der Entwicklung von Zwillingen im Mutterleib ist es zu einer unvollständigen Trennung der beiden Embryos gekommen.

Zu einer Schwangerschaft mit Zwillingen kann es zum Beispiel kommen, wenn sich eine befruchtete Eizelle in 2 Embryos aufteilt. Normalerweise teilt sich die Eizelle in 2 vollständig getrennte Embryos. Wenn die Trennung der Embryos während der Entwicklung im Mutterleib nicht vollständig ist, bleiben sie an bestimmten Körperteilen miteinander verbunden. Es kann beispielsweise sein, dass die Zwillinge am Kopf, am Brustkorb oder am Gesäß miteinander verwachsen sind. Es kann zudem sein, dass sich die Zwillinge Organe oder Körperteile teilen.


Multiple angeborene Fehlbildungen, anderenorts nicht klassifiziert

Sie haben mehrere angeborene Fehlbildungen.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.


Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen

Sie haben eine angeborene Fehlbildung.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.


Angeborene Fehlbildung, nicht näher bezeichnet


Down-Syndrom


Trisomie 21, meiotische Non-disjunction

Sie haben das Down-Syndrom.

Das Down-Syndrom ist angeboren. Man hat dabei ein Chromosom mehr als üblicherweise. Statt 2 Chromosomen mit der Nummer 21 hat man 3 Chromosomen mit der Nummer 21. Das Down-Syndrom wird deshalb auch Trisomie 21 genannt. Manchmal liegt auch nur ein Teil von Chromosom 21 drei Mal vor.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das Down-Syndrom kann ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Man kann zum Beispiel verschiedene sichtbare Merkmale im Gesicht oder an den Ohren haben. Man kann kleiner sein als Gleichaltrige oder zu schnell an Gewicht zunehmen. Möglicherweise kann man nicht so gut sehen und hören. Man kann auch Probleme beim Sprechen haben. Die geistigen Fähigkeiten können eingeschränkt sein. Man kann besonders kontaktfreudig sein und schnell auf andere Menschen zugehen.

Man kann Probleme mit dem Herzen oder mit dem Darm haben. Verstopfungen können vorkommen. Man kann anfälliger für Erkrankungen der Atemwege sein. Es kann auch sein, dass man in der Nacht schlecht Luft bekommt. Man kann möglicherweise schlechter laufen und Probleme mit den Muskeln haben. Man kann auch Beschwerden mit der Haut haben. Es können auch Probleme mit der Schilddrüse auftreten.


Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Sie haben das Down-Syndrom.

Das Down-Syndrom ist angeboren. Man hat dabei ein Chromosom mehr als üblicherweise. Statt 2 Chromosomen mit der Nummer 21 hat man 3 Chromosomen mit der Nummer 21. Das Down-Syndrom wird deshalb auch Trisomie 21 genannt. Manchmal liegt auch nur ein Teil von Chromosom 21 drei Mal vor. In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen das Chromosom 21 zwei Mal vorkommt. Es gibt bei Ihnen aber auch Zellen im Körper, in denen das Chromosom 21 drei Mal vorkommt. Das nennt man ein Mosaik.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das Down-Syndrom kann ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Man kann zum Beispiel verschiedene sichtbare Merkmale im Gesicht oder an den Ohren haben. Man kann kleiner sein als Gleichaltrige oder zu schnell an Gewicht zunehmen. Möglicherweise kann man nicht so gut sehen und hören. Man kann auch Probleme beim Sprechen haben. Die geistigen Fähigkeiten können eingeschränkt sein. Man kann besonders kontaktfreudig sein und schnell auf andere Menschen zugehen.

Man kann Probleme mit dem Herzen oder mit dem Darm haben. Verstopfungen können vorkommen. Man kann anfälliger für Erkrankungen der Atemwege sein. Es kann auch sein, dass man in der Nacht schlecht Luft bekommt. Man kann möglicherweise schlechter laufen und Probleme mit den Muskeln haben. Man kann auch Beschwerden mit der Haut haben. Es können auch Probleme mit der Schilddrüse auftreten.


Trisomie 21, Translokation


Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet


Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom


Trisomie 18, meiotische Non-disjunction

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Trisomie 18.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Die Trisomie 18 ist eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man ein Chromosom mehr als normal. Statt 2 Chromosomen mit der Nummer 18, hat man 3 Chromosomen mit der Nummer 18. Deshalb heißt diese Erkrankung Trisomie 18. Manchmal liegt auch nur ein Teil von Chromosom 18 drei Mal vor.

Die Trisomie 18 ist eine sehr schwere Erkrankung. Die Trisomie 18 kann dabei ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Man kann bestimmte sichtbare Merkmale haben, zum Beispiel im Gesicht oder an den Händen. Der Kopf ist kleiner als normalerweise. Es kann sein, dass man sehr schlecht atmen oder auch nur sehr schlecht schlucken kann. Man kann auch Erkrankungen am Herzen und an den Nieren haben. Durch die Trisomie 18 kann man auch viele andere Beschwerden haben.


Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Trisomie 18.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Die Trisomie 18 ist eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man ein Chromosom mehr als normal. Statt 2 Chromosomen mit der Nummer 18, hat man 3 Chromosomen mit der Nummer 18. Deshalb heißt diese Erkrankung Trisomie 18. Manchmal liegt auch nur ein Teil von Chromosom 18 drei Mal vor. In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen das Chromosom 18 zwei Mal vorkommt. Es gibt bei Ihnen aber auch Zellen im Körper, in denen das Chromosom 18 drei mal vorkommt. Das nennt man ein Mosaik.

Die Trisomie 18 ist eine sehr schwere Erkrankung. Die Trisomie 18 kann dabei ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Man kann bestimmte sichtbare Merkmale haben, zum Beispiel im Gesicht oder an den Händen. Der Kopf ist kleiner als normalerweise. Es kann sein, dass man sehr schlecht atmen oder auch nur sehr schlecht schlucken kann. Man kann auch Erkrankungen am Herzen und an den Nieren haben. Durch die Trisomie 18 kann man auch viele andere Beschwerden haben.


Trisomie 18, Translokation


Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet


Trisomie 13, meiotische Non-disjunction

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Trisomie 13.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Die Trisomie 13 ist eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man ein Chromosom mehr als normal. Statt 2 Chromosomen mit der Nummer 13, hat man 3 Chromosomen mit der Nummer 13. Deshalb heißt diese Erkrankung Trisomie 13. Manchmal liegt auch nur ein Teil von Chromosom 13 drei Mal vor.

Die Trisomie 13 ist eine sehr schwere Erkrankung. Die Trisomie 13 kann dabei ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Man kann bestimmte sichtbare Merkmale haben, zum Beispiel im Gesicht oder an den Händen. Der Kopf ist kleiner als normalerweise. Man kann auch Erkrankungen am Herzen und an den Nieren haben. Es kann zu Krampfanfällen kommen. Man kann geistig stark eingeschränkt sein. Durch die Trisomie 13 kann man auch viele andere Beschwerden haben.


Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Trisomie 13.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Die Trisomie 13 ist eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man ein Chromosom mehr als normal. Statt 2 Chromosomen mit der Nummer 13, hat man 3 Chromosomen mit der Nummer 13. Deshalb heißt diese Erkrankung Trisomie 13. Manchmal liegt auch nur ein Teil von Chromosom 13 drei Mal vor. In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen das Chromosom 13 zwei Mal vorkommt. Es gibt bei Ihnen aber auch Zellen im Körper, in denen das Chromosom 13 drei mal vorkommt. Das nennt man ein Mosaik.

Die Trisomie 13 ist eine sehr schwere Erkrankung. Die Trisomie 13 kann dabei ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Man kann bestimmte sichtbare Merkmale haben, zum Beispiel im Gesicht oder an den Händen. Der Kopf ist kleiner als normalerweise. Man kann auch Erkrankungen am Herzen und an den Nieren haben. Es kann zu Krampfanfällen kommen. Man kann geistig stark eingeschränkt sein. Durch die Trisomie 13 kann man auch viele andere Beschwerden haben.


Trisomie 13, Translokation


Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet


Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert


Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction

Ein Chromosom ist dreimal vorhanden.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Außer den Geschlechts-Chromosomen beim Mann ist jedes Chromosom normalerweise zweimal je Zelle vorhanden.

Die Chromosomen werden von beiden Eltern an das Kind weitergegeben. Die Chromosomen befinden sich dazu in der Eizelle der Mutter und der Samenzelle des Vaters. Wenn die Eizelle und die Samenzelle miteinander verschmelzen, entsteht eine neue Zelle. Aus dieser Zelle entstehen dann die Zellen für einen neuen Körper.

Es kann vorkommen, dass in jeder Zelle des Körpers ein Chromosom dreimal anstatt zweimal vorhanden ist. Das nennt man Trisomie. Eine Trisomie kann entstehen, wenn in der Eizelle oder in der Samenzelle mehr Chromosomen waren als normalerweise. Je nachdem welches Chromosom betroffen ist, unterscheidet man verschiedene Trisomien. Das Kind hat eine Trisomie, die zu schweren Störungen bei der Entwicklung im Mutterleib führt. Kinder mit einer solchen Trisomie können in der Regel nicht überleben.


Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

In einem Teil der Körper-Zellen ist ein Chromosom dreimal vorhanden.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Außer den Geschlechts-Chromosomen beim Mann ist jedes Chromosom normalerweise zweimal je Zelle vorhanden.

Die Chromosomen werden von beiden Eltern an das Kind weitergegeben. Die Chromosomen befinden sich dazu in der Eizelle der Mutter und der Samenzelle des Vaters. Wenn die Eizelle und die Samenzelle miteinander verschmelzen, entsteht eine neue Zelle. Aus dieser Zelle entstehen dann die Zellen für einen neuen Körper.

Es kann vorkommen, dass in einem Teil der Körper-Zellen ein Chromosom dreimal statt zweimal vorhanden ist. Dazu kann es während der Entwicklung im Mutterleib kommen. Dabei entsteht eine einzelne Zelle mit einem zusätzlichen Chromosom. Aus dieser Zelle entwickeln sich dann weitere Zellen mit einem zusätzlichen Chromosom. Die gesundheitlichen Auswirkungen hängen unter anderem davon ab, welches Chromosom betroffen ist


Partielle Trisomie, Majorform

Ein Teil eines Chromosoms ist dreimal vorhanden.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Außer den Geschlechts-Chromosomen beim Mann ist jedes Chromosom normalerweise zweimal je Zelle vorhanden.

Die Chromosomen werden von beiden Eltern an das Kind weitergegeben. Die Chromosomen befinden sich dazu in der Eizelle der Mutter und der Samenzelle des Vaters. Wenn die Eizelle und die Samenzelle miteinander verschmelzen, entsteht eine neue Zelle. Aus dieser Zelle entstehen dann die Zellen für einen neuen Körper.

Es kann sein, dass ein Teil eines Chromosoms dreimal statt zweimal vorhanden ist. Dazu kommt es in der Regel, wenn bereits die Chromosomen in der Eizelle oder der Samenzelle verändert waren. Die Auswirkungen hängen davon ab, welcher Teil von welchem Chromosom dreimal vorhanden ist.


Partielle Trisomie, Minorform


Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Bei Ihnen ist ein Teil der Erbinformation öfter als normalerweise vorhanden.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Die Chromosomen werden von beiden Eltern an das Kind weitergegeben. Die Chromosomen der Mutter befinden sich dazu in der Eizelle, die Chromosomen des Vaters in der Samenzelle.

Vor dem Beginn einer Schwangerschaft wird die Erbinformation beider Elternteile jeweils neu kombiniert. Wenn dabei Fehler auftreten, können die Chromosomen in einer Eizelle oder einer Samenzelle verändert sein. Am Beginn einer Schwangerschaft verschmelzen eine Eizelle und eine Samenzelle miteinander. Daraus entsteht eine neue Zelle. Dabei werden auch möglicherweise veränderte Chromosomen aus der Eizelle oder der Samenzelle an diese neue Zelle weitergegeben. Aus der neuen Zelle entstehen dann die Zellen für den Körper eines Kindes.

In den Zellen des Kindes kann dann beispielsweise ein Teil der Erbinformation öfter als normalerweise vorhanden sein. Das kann unterschiedliche Auswirkungen haben. Die Auswirkungen hängen unter anderem davon ab, welcher Teil der Erbinformation verändert ist.


Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Bei Ihnen ist ein Teil der Erbinformation öfter als normalerweise vorhanden.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Die Chromosomen werden von beiden Eltern an das Kind weitergegeben. Die Chromosomen der Mutter befinden sich dazu in der Eizelle, die Chromosomen des Vaters in der Samenzelle.

Vor dem Beginn einer Schwangerschaft wird die Erbinformation beider Elternteile jeweils neu kombiniert. Wenn dabei Fehler auftreten, können die Chromosomen in einer Eizelle oder einer Samenzelle verändert sein. Am Beginn einer Schwangerschaft verschmelzen eine Eizelle und eine Samenzelle miteinander. Daraus entsteht eine neue Zelle. Dabei werden auch möglicherweise veränderte Chromosomen aus der Eizelle oder der Samenzelle an diese neue Zelle weitergegeben. Aus der neuen Zelle entstehen dann die Zellen für den Körper eines Kindes.

In den Zellen des Kindes kann dann beispielsweise ein Teil der Erbinformation öfter als normalerweise vorhanden sein. Die Erbinformation kann auch noch andere Veränderungen aufweisen. Abschnitte der Chromomsomen können beispielsweise anders angeordnet sein als normalerweise. Das kann unterschiedliche Auswirkungen haben. Die Auswirkungen hängen unter anderem davon ab, welcher Teil der Erbinformation verändert ist.


Überzählige Marker-Chromosomen

Sie haben ein kleines zusätzliches Chromosom.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Ein zusätzliches kleines Chromosom wird auch Marker-Chromosom genannt. Mit dem zusätzlichen Marker-Chromosom hat man mehr Chromosomen als gewöhnlich. Ein Marker-Chromosom kann in allen Körper-Zellen oder nur in einem Teil der Zellen vorkommen. Ein Kind kann ein Marker-Chromosom von einem Elternteil erben. Marker-Chromosomen können aber auch neu entstehen.

Die Auswirkungen von überzähligen Marker-Chromosomen sind sehr unterschiedlich. Die Auswirkungen hängen unter anderem davon ab, welche Teile der Erbinformation das Marker-Chromosom enthält.


Triploidie und Polyploidie

Die Chromosomen sind mehr als zweimal je Zelle vorhanden.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Außer den Geschlechts-Chromosomen beim Mann liegt normalerweise jedes Chromosom zweimal je Zelle vor.

Es kann aber vorkommen, dass die Chromosomen mehr als zweimal in den Zellen vorliegen. Diese Veränderung der Erbinformation hat in der Regel schwerwiegende gesundheitliche Auswirkungen.


Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen

Ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms ist dreimal vorhanden.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Außer den Geschlechts-Chromosomen beim Mann ist jedes Chromosom normalerweise zweimal je Zelle vorhanden.

Die Chromosomen werden von beiden Eltern an das Kind weitergegeben. Die Chromosomen befinden sich dazu in der Eizelle der Mutter und der Samenzelle des Vaters. Wenn die Eizelle und die Samenzelle miteinander verschmelzen, entsteht eine neue Zelle. Aus dieser Zelle entstehen dann die Zellen für einen neuen Körper.

Es kann vorkommen, dass ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreimal anstatt zweimal vorhanden ist. Die Auswirkungen hängen davon ab, welches Chromosom betroffen ist.


Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet


Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert


Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction

Die Anzahl der Chromosomen ist verändert.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Es gibt zwei unterschiedliche Arten von Chromosomen. Das sind die Körper-Chromosomen und die Geschlechts-Chromosomen. Von den Körper-Chromosomen gibt es 22 Paare pro Körper-Zelle, die übrigen 2 Chromosomen sind die Geschlechts-Chromosomen.

Die Chromosomen werden von beiden Eltern an das Kind weitergegeben. Die Chromosomen befinden sich dazu in der Eizelle der Mutter und der Samenzelle des Vaters. Wenn die Eizelle und die Samenzelle miteinander verschmelzen, entsteht eine neue Zelle. Aus dieser Zelle entstehen dann die Zellen für einen neuen Körper.

Bei dieser Erkrankung sind einzelne oder alle 22 Körper-Chromosomen nur einmal pro Zelle vorhanden, anstatt zweimal. Das liegt daran, dass in der Eizelle oder in der Samenzelle weniger Körper-Chromosomen waren als normalerweise. Die Erkrankung kann schwere gesundheitliche Folgen haben.


Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Die Anzahl der Chromosomen ist bei Ihnen verändert.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Es gibt zwei unterschiedliche Arten von Chromosomen. Das sind die Körper-Chromosomen und die Geschlechts-Chromosomen. Von den Körper-Chromosomen gibt es 22 Paare pro Körper-Zelle, die übrigen 2 Chromosomen sind die Geschlechts-Chromosomen.

Die Chromosomen werden von beiden Eltern an das Kind weitergegeben. Die Chromosomen befinden sich dazu in der Eizelle der Mutter und der Samenzelle des Vaters. Wenn die Eizelle und die Samenzelle miteinander verschmelzen, entsteht eine neue Zelle. Aus dieser Zelle entstehen dann die Zellen für einen neuen Körper.

Bei dieser Erkrankung gibt es Zellen im Körper, in denen alle 22 Körper-Chromosomen nur einmal vorhanden sind. Das betrifft aber nicht alle Zellen des Körpers.


Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen

Der Aufbau Ihrer Chromosomen ist verändert.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Es gibt zwei unterschiedliche Arten von Chromosomen. Das sind die Körper-Chromosomen und die Geschlechts-Chromosomen.

Bei dieser Veränderung sind Stücke von einem oder mehreren Körper-Chromosomen abgebrochen. Dadurch haben die betroffenen Körper-Chromosomen eine veränderte Form. Es kann sein, dass die Bruchstücke verloren gehen. In diesem Fall ist die Erbinformation unvollständig. Wenn die Erbinformation unvollständig ist, kann das zu Beschwerden führen.


Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4

Bei Ihnen fehlt an einem Chromosom ein Teilstück.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Es gibt zwei unterschiedliche Arten von Chromosomen. Das sind die Körper-Chromosomen und die Geschlechts-Chromosomen. Von den Körper-Chromosomen gibt es 22 Paare pro Körper-Zelle, die übrigen 2 Chromosomen sind die Geschlechts-Chromosomen.

Bei einer solchen Erkrankung hat sich ein Stück vom 4. Körper-Chromosom abgelöst und fehlt. Die Erbinformation ist daher unvollständig. Wenn am 4. Körper-Chromosom ein Teilstück fehlt, kann man das Wolf-Hirschhorn-Syndrom haben.

Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Dazu gehören zum Beispiel verschiedene sichtbare Merkmale im Gesicht, wie ein weiter Abstand zwischen den Augen. Typischerweise sind Betroffene kleiner als Gleichaltrige. Die körperlichen und geistigen Fähigkeiten können eingeschränkt sein. Es kann zu Krampfanfällen kommen. Es können auch Fehlbildungen an bestimmten Organen bestehen.


Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5

Bei Ihnen fehlt an einem Chromosom ein Teilstück.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Es gibt zwei unterschiedliche Arten von Chromosomen. Das sind die Körper-Chromosomen und die Geschlechts-Chromosomen. Von den Körper-Chromosomen gibt es 22 Paare pro Körper-Zelle, die übrigen 2 Chromosomen sind die Geschlechts-Chromosomen.

Bei einer solchen Erkrankung hat sich ein Stück vom 5. Körper-Chromosom abgelöst und fehlt. Die Erbinformation ist daher unvollständig. Wenn am 5. Körper-Chromosom ein Teilstück fehlt, kann man das Katzenschrei-Syndrom haben. Diese Erkrankung wird auch Cri-du-chat-Syndrom genannt.

Das Katzenschrei-Syndrom kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Das Schreien betroffener Säuglinge klingt typischerweise hoch und schrill, vergleichbar mit dem Miauen einer Katze. Daher hat die Erkrankung ihren Namen. Typisch für die Erkrankung sind außerdem bestimmte Merkmale an Kopf und Gesicht. Dazu gehören beispielsweise ein weiter Abstand zwischen den Augen sowie tief sitzende Ohren. Der Kopfumfang ist in der Regel kleiner als normalerweise. Die körperlichen und geistigen Fähigkeiten können eingeschränkt sein. Es können auch Fehlbildungen an den Fingern oder dem Herz bestehen.


Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils

Der Aufbau Ihrer Chromosomen ist verändert.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Es gibt zwei unterschiedliche Arten von Chromosomen. Das sind die Körper-Chromosomen und die Geschlechts-Chromosomen.

Bei einer solchen Veränderung haben sich ein oder mehrere Stücke von Körper-Chromosomen abgelöst und fehlen. Die Erbinformation ist bei einer solchen Veränderung deshalb unvollständig.


Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden


Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements


Sonstige Deletionen der Autosomen

Bei Ihnen fehlt an einem Chromosom ein Teilstück.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Es gibt zwei unterschiedliche Arten von Chromosomen. Das sind die Körper-Chromosomen und die Geschlechts-Chromosomen. Von den Körper-Chromosomen gibt es 22 Paare pro Körper-Zelle, die übrigen 2 Chromosomen sind die Geschlechts-Chromosomen.

Bei einer solchen Erkrankung hat sich ein Stück vom einem Körper-Chromosom abgelöst und fehlt. Die Erbinformation ist daher unvollständig.


Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet


Balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker, anderenorts nicht klassifiziert


Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum

Der Aufbau Ihrer Chromosomen ist verändert.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Bei dieser Veränderung des Chromosomen-Aufbaus hat sich ein Stück von einem Chromosomen abgelöst. Anschließend hat sich das Stück an einem anderen Chromosomen angelagert. Die Erbinformation ist bei einer solchen Veränderung vollständig.

Bei Ihnen hat die Veränderung des Chromosomen-Aufbaus keine Auswirkungen auf den eigenen Körper. Möglicherweise hat man aber Probleme, Kinder zu bekommen. Es kann auch sein, dass sich die Veränderung des Chromosomen-Aufbaus auf die eigenen Kinder auswirkt.


Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum

Bei Ihnen ist der Aufbau eines Chromosomen verändert.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Bei dieser Veränderung haben die Erbinformationen auf einem Chromosomen-Abschnitt die umgekehrte Reihenfolge. Der veränderte Aufbau des Chromosomen hat keine Auswirkungen auf Ihren Körper. Möglicherweise hat man aber Probleme, Kinder zu bekommen. Es kann auch sein, dass sich die Veränderung des Chromosomen-Aufbaus auf die eigenen Kinder auswirkt.


Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum

Der Aufbau Ihrer Chromosomen ist verändert.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Bei dieser Veränderung des Chromosomen-Aufbaus hat sich ein Stück von einem Chromosomen abgelöst. Anschließend hat sich das Stück an einem anderen Chromosomen angelagert. Die Erbinformation ist bei einer solchen Veränderung vollständig.

Bei Ihnen hat die Veränderung des Chromosomen-Aufbaus Auswirkungen. Die Auswirkungen solcher Veränderungen sind abhängig davon, welche Chromosomen betroffen sind. Dabei ist auch wichtig, an welcher Stelle des Chromosomens sich ein Stück abgelöst hat und wo es sich wieder angelagert hat. Bei den Auswirkungen kann es sich um körperliche Besonderheiten handeln. Es kann auch sein, dass man bestimmte geistige oder körperliche Fähigkeiten nicht richtig entwickeln kann. Es kann auch sein, dass man ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen hat.


Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum

Der Aufbau Ihrer Chromosomen ist verändert.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Bei dieser Veränderung des Chromosomen-Aufbaus hat sich ein Stück von einem Chromosomen abgelöst. Anschließend hat sich das Stück an einem anderen Chromosomen angelagert. Die Erbinformation ist bei einer solchen Veränderung vollständig.

Bei Ihnen hat die Veränderung des Chromosomen-Aufbaus Auswirkungen. Die Auswirkungen solcher Veränderungen sind abhängig davon, welche Chromosomen betroffen sind. Dabei ist auch wichtig, an welcher Stelle des Chromosomens sich ein Stück abgelöst hat und wo es sich wieder angelagert hat. Bei den Auswirkungen kann es sich um körperliche Besonderheiten handeln. Es kann auch sein, dass man bestimmte geistige oder körperliche Fähigkeiten nicht richtig entwickeln kann.


Individuen mit Marker-Heterochromatin

Bei Ihnen wurde mehr eng verpacktes Chromatin nachgewiesen als normalerweise.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Die Erbinformation ist sehr lang. Damit sie in den Zellen des Körpers nicht zu viel Platz einnimmt, ist sie normalerweise verpackt. Dafür gibt es in den Zellen verschiedene Proteine. Teile der Erbinformation sind beispielsweise auf Proteinen aufgewickelt. Die Erbinformation und die Proteine bilden zusammen das Chromatin. Das Chromatin bildet dann die Chromosomen.

Bestimmte Abschnitte der Erbinformation werden normalerweise kaum oder gar nicht benötigt. Diese Abschnitte sind eng verpackt.


Individuen mit autosomaler Bruchstelle

Bei Ihnen gibt es eine Bruchstelle in einem Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.


Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker

Der Aufbau Ihrer Chromosomen ist verändert.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Die Erbinformation ist bei solchen Veränderungen vollständig. Es kann aber sein, dass bestimmte Abschnitte der Erbinformation an einer anderen Stelle liegen als üblich.


Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet


Turner-Syndrom


Karyotyp 45,X

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Turner-Syndrom.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben nur ein X-Chromosom.

Beim Turner-Syndrom kann man ganz verschiedene Merkmale haben. Wenn man das Turner-Syndrom hat, dann kann man normalerweise keine eigenen Kinder bekommen. Man kann kleiner sein als andere Frauen. Es kann sein, dass man Probleme mit dem Herzen oder mit den Nieren hat. Man kann auch noch andere Beschwerden haben.


Karyotyp 46,X iso (Xq)

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung gibt es Besonderheiten an den X-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben 2 X-Chromosomen. Ein X-Chromosom oder beide X-Chromosomen funktionieren aber nicht normal.

Wenn man nur ein X-Chromosom hat, dann nennt man das Turner-Syndrom. Sie haben Merkmale, die beim Turner-Syndrom vorkommen.

Beim Turner-Syndrom kann man ganz verschiedene Merkmale haben. Wenn man das Turner-Syndrom hat, dann kann man normalerweise keine eigenen Kinder bekommen. Man kann kleiner sein als andere Frauen. Es kann sein, dass man Probleme mit dem Herzen oder mit den Nieren hat. Man kann auch noch andere Beschwerden haben.


Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)


Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung gibt es Besonderheiten an den X-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen unterschiedlich viele X-Chromosomen vorhanden sind. Es kann zum Beispiel sein, dass Sie Körper-Zellen mit 2 X-Chromosomen haben. Andere Körper-Zellen können gleichzeitig nur ein X-Chromosom oder ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben. Das nennt man ein Mosaik.

Wenn man nur ein X-Chromosom hat, dann nennt man das Turner-Syndrom. Sie haben Merkmale, die beim Turner-Syndrom vorkommen.

Beim Turner-Syndrom kann man ganz verschiedene Merkmale haben. Wenn man das Turner-Syndrom hat, dann kann man normalerweise keine eigenen Kinder bekommen. Man kann kleiner sein als andere Frauen. Es kann sein, dass man Probleme mit dem Herzen oder mit den Nieren hat. Man kann auch noch andere Beschwerden haben.


Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung gibt es Besonderheiten an den X-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen unterschiedlich viele X-Chromosomen vorhanden sind. Es kann zum Beispiel sein, dass Sie Körper-Zellen mit 2 X-Chromosomen haben. Andere Körper-Zellen können gleichzeitig nur ein X-Chromosom oder mehr als 2 X-Chromosomen haben. Das nennt man ein Mosaik.

Wenn man nur ein X-Chromosom hat, dann nennt man das Turner-Syndrom. Sie haben Merkmale, die beim Turner-Syndrom vorkommen.

Beim Turner-Syndrom kann man ganz verschiedene Merkmale haben. Wenn man das Turner-Syndrom hat, dann kann man normalerweise keine eigenen Kinder bekommen. Man kann kleiner sein als andere Frauen. Es kann sein, dass man Probleme mit dem Herzen oder mit den Nieren hat. Man kann auch noch andere Beschwerden haben.


Sonstige Varianten des Turner-Syndroms

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung gibt es Besonderheiten an den X-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Wenn man nur ein X-Chromosom hat, dann nennt man das Turner-Syndrom. Sie haben Merkmale, die beim Turner-Syndrom vorkommen.

Beim Turner-Syndrom kann man ganz verschiedene Merkmale haben. Wenn man das Turner-Syndrom hat, dann kann man normalerweise keine eigenen Kinder bekommen. Man kann kleiner sein als andere Frauen. Es kann sein, dass man Probleme mit dem Herzen oder mit den Nieren hat. Man kann auch noch andere Beschwerden haben.


Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet


Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert


Karyotyp 47,XXX

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Triple-X-Syndrom.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Bei dieser Erkrankung hat man 3 X-Chromosomen. Die Erkrankung kann ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Es kann sein, dass man keine oder nur sehr leichte Beschwerden hat.

Es kann zum Beispiel sein, dass man sehr groß ist. Man kann außerdem besondere Merkmale im Gesicht haben. Dazu gehört zum Beispiel eine zusätzliche Hautfalte innen am Augenwinkel.

Es kann außerdem sein, dass man eine schwächere Muskelspannung hat. Man kann außerdem Probleme mit dem Lernen oder mit dem Sprechen haben. Es können auch psychische Beschwerden auftreten.

Auch Fehlbildungen zum Beispiel der Nieren können auftreten. Im Körper gibt es normalerweise 2 Nieren. Sie filtern das Blut und bilden den Urin. So helfen sie, den Körper zu entgiften. Außerdem regeln die Nieren unter anderem den Blutdruck und den Gehalt an Mineralstoffen im Blut.


Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man mehr als 3 X-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Bei mehr als 3 X-Chromosomen ist man weiblich.

Die Erkrankung kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Je mehr X-Chromosomen vorhanden sind, desto stärker können einige Merkmale und Beschwerden sein.

Man kann zum Beispiel besondere Merkmale im Gesicht haben. Dazu gehört zum Beispiel eine zusätzliche Hautfalte innen am Augenwinkel. Es kann auch sein, dass man Probleme mit dem Sprechen oder mit dem Lernen hat. Außerdem kann man eine schwächere Muskelspannung haben.

Auch Fehlbildungen an den Knochen, am Herz oder an den Eierstöcken können auftreten. Das Herz ist ein Muskel. Das Herz pumpt das Blut durch den Körper. Die Eierstöcke gehören zu den weiblichen Geschlechtsorganen. Es gibt zwei Eierstöcke, einen auf jeder Seite. Die Eierstöcke liegen unten im Bauch. In den Eierstöcken reifen Eizellen heran. Aus den Eizellen kann später ein Kind entstehen. Die Eierstöcke stellen auch verschiedene Botenstoffe her.


Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man unterschiedlich viele X-Chromosomen in den Körperzellen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie sind weiblich. In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen unterschiedlich viele X-Chromosomen vorhanden sind. Es kann zum Beispiel sein, dass Sie Körper-Zellen mit 2 X-Chromosomen haben. Andere Körper-Zellen können gleichzeitig zum Beispiel nur 1 X-Chromosom oder auch 3 X-Chromosomen haben. Das nennt man ein Mosaik.

Die Erkrankung kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Es kann sein, dass man nur wenige oder sehr leichte Beschwerden hat.

Man kann zum Beispiel besondere Merkmale im Gesicht haben. Dazu gehört zum Beispiel eine zusätzliche Hautfalte innen am Augenwinkel.

Man kann außerdem Probleme mit dem Lernen oder mit dem Sprechen haben. Es können auch psychische Beschwerden auftreten. Außerdem kann man eine schwächere Muskelspannung haben.

Auch Fehlbildungen an den Knochen oder an den Eierstöcken können auftreten. Die Eierstöcke gehören zu den weiblichen Geschlechtsorganen. Es gibt zwei Eierstöcke, einen auf jeder Seite. Die Eierstöcke liegen unten im Bauch. In den Eierstöcken reifen Eizellen heran. Aus den Eizellen kann später ein Kind entstehen. Die Eierstöcke stellen auch verschiedene Botenstoffe her.


Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man weibliche Geschlechtsmerkmale, obwohl die Erbinformation männlich ist.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Trotzdem haben Sie weibliche Geschlechtsmerkmale.

Die Ursache für diese Erkrankung ist, dass die männlichen Geschlechtshormone im Körper nicht richtig wirken können. Das ist angeboren.

Bei dieser Erkrankung treten verschiedene Merkmale und Beschwerden auf.

Es kann zum Beispiel sein, dass man auch nach der Pubertät keine Behaarung in den Achselhöhlen und im Schambereich hat. Man kann auch keine Regelblutung bekommen. Es kann außerdem sein, dass man eine Brust oder weibliche äußere Geschlechtsorgane hat. Zu den äußeren weiblichen Geschlechtsorganen gehören die Schamlippen, die Klitoris und die Haut um die Scheide herum. Die Scheide ist schlauchförmig und führt von außen zur Gebärmutter. Bei dieser Erkrankung kann die Scheide blind enden.

Im Bauch können außerdem Hoden vorhanden sein. Wenn die Hoden im Bauch liegen, dann ist das Risiko für eine Krebserkrankung in den Hoden erhöht.


Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp

Sie haben Besonderheiten bei Ihren Geschlechts-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen. Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Bei Ihnen gibt es Besonderheiten bei Ihren Geschlechts-Chromosomen. Es kann dabei beispielsweise sein, dass man eine ungewöhnliche Anzahl der Geschlechts-Chromosomen hat. Das kann den gesamten Körper betreffen oder nur Teile des Körpers. Es kann auch sein, dass der Aufbau der Geschlechts-Chromosomen anders ist als normalerweise. Die Geschlechts-Chromosomen beeinflussen die Geschlechtsmerkmale.

Sie haben weibliche Geschlechtsmerkmale. Zu den weiblichen Geschlechtsmerkmalen zählen beispielsweise die Brust, die Schamlippen oder die Gebärmutter.


Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet


Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert


Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Klinefelter-Syndrom.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben 2 X-Chromosomen und ein Y-Chromosom bei männlichen Geschlechtsmerkmalen.

Bei dem Klinefelter-Syndrom bildet der Körper zu wenig von dem Botenstoff Testosteron. Testosteron ist ein typisch männlicher Botenstoff.

Durch den Mangel an Testosteron kann man verschiedene Merkmale und Beschwerden haben. Diese Merkmale und Beschwerden treten in der Regel erst in der Pubertät oder danach auf. In der Pubertät wachsen Kinder zu jungen Erwachsenen heran. Dabei entwickeln sich die typischen Geschlechts-Merkmale.

Bei dieser Erkrankung kann die Pubertät später als normal einsetzen. Man kann auch besonders groß sein. Es kann außerdem sein, dass der Penis oder auch die Hoden kleiner als normal bleiben. Die Brust kann außerdem weiblich aussehen. Es kann auch sein, dass man trotz ungeschütztem Sex nicht so leicht Kinder zeugen kann.

Der Mangel an dem Botenstoff Testosteron kann außerdem die Knochen weniger fest werden lassen. Dadurch kann zum Beispiel im Erwachsenenalter das Risiko für Knochenbrüche erhöht sein.


Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Klinefelter-Syndrom.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben mehr als 2 X-Chromosomen bei männlichen Geschlechtsmerkmalen.

Bei dem Klinefelter-Syndrom bildet der Körper zu wenig von dem Botenstoff Testosteron. Testosteron ist ein typisch männlicher Botenstoff.

Durch den Mangel an Testosteron kann man verschiedene Merkmale und Beschwerden haben. Diese Merkmale und Beschwerden treten in der Regel erst in der Pubertät oder danach auf. In der Pubertät wachsen Kinder zu jungen Erwachsenen heran. Dabei entwickeln sich die typischen Geschlechts-Merkmale.

Bei dieser Erkrankung kann die Pubertät später als normal einsetzen. Man kann auch besonders groß sein. Es kann außerdem sein, dass der Penis oder auch die Hoden kleiner als normal bleiben. Die Brust kann außerdem weiblich aussehen. Es kann auch sein, dass man trotz ungeschütztem Sex nicht so leicht Kinder zeugen kann.

Der Mangel an dem Botenstoff Testosteron kann außerdem die Knochen weniger fest werden lassen. Dadurch kann zum Beispiel im Erwachsenenalter das Risiko für Knochenbrüche erhöht sein.


Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Klinefelter-Syndrom.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben 2 X-Chromosomen bei männlichen Geschlechtsmerkmalen.

Bei dem Klinefelter-Syndrom bildet der Körper zu wenig von dem Botenstoff Testosteron. Testosteron ist ein typisch männlicher Botenstoff.

Durch den Mangel an Testosteron kann man verschiedene Merkmale und Beschwerden haben. Diese Merkmale und Beschwerden treten in der Regel erst in der Pubertät oder danach auf. In der Pubertät wachsen Kinder zu jungen Erwachsenen heran. Dabei entwickeln sich die typischen Geschlechts-Merkmale.

Bei dieser Erkrankung kann die Pubertät später als normal einsetzen. Man kann auch besonders groß sein. Es kann außerdem sein, dass der Penis oder auch die Hoden kleiner als normal bleiben. Die Brust kann außerdem weiblich aussehen. Es kann auch sein, dass man trotz ungeschütztem Sex nicht so leicht Kinder zeugen kann.

Der Mangel an dem Botenstoff Testosteron kann außerdem die Knochen weniger fest werden lassen. Dadurch kann zum Beispiel im Erwachsenenalter das Risiko für Knochenbrüche erhöht sein.


Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man eine ungewöhnliche Anzahl von Geschlechts-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben 2 X-Chromosomen und haben dennoch männliche Geschlechtsmerkmale.

Bei 2 X-Chromosomen trotz männlicher Geschlechtsmerkmale können beim Erwachsenen die Hoden kleiner bleiben als normal. Die Brust kann außerdem weiblich aussehen. Es kann auch sein, dass man trotz ungeschütztem Sex keine Kinder zeugen kann.


Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Diese Erkrankung heißt Klinefelter-Syndrom.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Bei dem Klinefelter-Syndrom bildet der Körper zu wenig von dem Botenstoff Testosteron. Testosteron ist ein typisch männlicher Botenstoff.

Durch den Mangel an Testosteron kann man verschiedene Merkmale und Beschwerden haben. Diese Merkmale und Beschwerden treten in der Regel erst in der Pubertät oder danach auf. In der Pubertät wachsen Kinder zu jungen Erwachsenen heran. Dabei entwickeln sich die typischen Geschlechts-Merkmale.

Bei dieser Erkrankung kann die Pubertät später als normal einsetzen. Man kann auch besonders groß sein. Es kann außerdem sein, dass der Penis oder auch die Hoden kleiner als normal bleiben. Die Brust kann außerdem weiblich aussehen. Es kann auch sein, dass man trotz ungeschütztem Sex nicht so leicht Kinder zeugen kann.

Der Mangel an dem Botenstoff Testosteron kann außerdem die Knochen weniger fest werden lassen. Dadurch kann zum Beispiel im Erwachsenenalter das Risiko für Knochenbrüche erhöht sein.


Karyotyp 47,XYY

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man eine ungewöhnliche Anzahl von Geschlechts-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben 1 X-Chromosom und 2 Y-Chromosomen und haben männliche Geschlechtsmerkmale.

Bei einem X-Chromosom und 2 Y-Chromosomen kann man besondere Merkmale im Gesicht haben. Dazu zählen zum Beispiel tief ansetzende Ohren. Man kann auch besonders groß sein. Außerdem kann man Probleme mit dem Sprechen und mit Bewegungen haben. Es können auch psychische Beschwerden auftreten.


Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man einen ungewöhnlichen Aufbau von Geschlechts-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Sie haben Geschlechts-Chromosomen, die verändert aufgebaut sind und haben männliche Geschlechtsmerkmale.


Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man eine ungewöhnliche Anzahl von Geschlechts-Chromosomen in einigen Zellen des Körpers.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

In Ihrem Körper gibt es Zellen, in denen unterschiedlich viele X-Chromosomen und Y-Chromosomen vorhanden sind. Es kann zum Beispiel sein, dass Sie Körper-Zellen mit 2 Y-Chromosomen haben. Andere Körper-Zellen können gleichzeitig zum Beispiel nur 1 Y-Chromosom und 2 X-Chromosomen oder auch 3 Y-Chromosomen haben. Das nennt man ein Mosaik.


Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp

Sie haben eine angeborene Erkrankung. Bei dieser Erkrankung hat man eine ungewöhnliche Anzahl oder auch einen ungewöhnlichen Aufbau von Geschlechts-Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.


Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet


Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert


Chimäre 46,XX/46,XY

In Ihrem Körper gibt es sowohl weibliche als auch männliche Geschlechts-Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

In einem Teil Ihrer Körper-Zellen liegen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom vor. In einem anderen Teil Ihrer Körper-Zellen liegen 2 X-Chromosomen vor.

Die Ursache dafür liegt in der Befruchtung. Ein Kind entsteht normalerweise, wenn eine Eizelle von einem Spermium befruchtet wird. Es kann aber vorkommen, dass sich ein Kind aus zwei befruchteten Eizellen entwickelt. Eine der beiden befruchteten Eizellen enthält dabei männliche Geschlechts-Chromosomen. Die andere der beiden Eizellen enthält weibliche Geschlechts-Chromosomen. Das Kind hat daher von Beginn an sowohl Zellen mit männlichen Geschlechts-Chromosomen als auch Zellen mit weiblichen Geschlechts-Chromosomen.

Durch die verschiedenen Geschlechts-Chromosomen entwickeln sich die Geschlechtsorgane dann möglicherweise anders als gewöhnlich. Es können sowohl Hoden als auch Eierstöcke vorhanden sein. Die äußeren Geschlechtsorgane können anders aussehen als bei den meisten anderen Menschen. Während der Pubertät können sich männliche sowie weibliche Geschlechts-Merkmale entwickeln. Es kann sein, dass man im Laufe des Lebens keine Kinder zeugen kann.


Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX

Sie haben eine Störung der Geschlechts-Drüsen.

Zu den Geschlechts-Drüsen gehören die Eierstöcke und die Hoden. In den Eierstöcken werden normalerweise reife Eizellen gebildet. Die Hoden bilden normalerweise die Spermien.

Außerdem bilden die Geschlechts-Drüsen normalerweise weibliche und männliche Geschlechts-Hormone. Die Geschlechts-Hormone sind unter anderem wichtig für die Entwicklung der Geschlechts-Organe im Mutterleib. In der Pubertät sind die Geschlechts-Hormone zudem wichtig für die Sexualentwicklung.

Die Ursache für eine Störung der Geschlechts-Drüsen kann eine Veränderung der Erbinformation sein.

Es gibt verschiedene Störungen der Geschlechts-Drüsen, die mit unterschiedlichen Beschwerden einhergehen. Bei bestimmten Störungen können die inneren und äußeren Geschlechtsorgane anders aussehen als bei den meisten anderen Menschen. Je nach Störung kann auch die Pubertät anders verlaufen als gewöhnlich. Störungen der Geschlechts-Drüsen können außerdem die Fruchtbarkeit beeinflussen. Möglicherweise kann man dann keine eigenen Kinder bekommen.


Fragiles X-Chromosom

Sie haben das Fragile X-Syndrom.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Das X-Chromosom und das Y-Chromosom bestimmen das biologische Geschlecht einer Person. Männliche Personen haben normalerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Weibliche Personen haben normalerweise 2 X-Chromosomen.

Beim Fragilen X-Syndrom ist ein Teil der Erbinformation auf dem X-Chromosom beschädigt. Das beschädigte X-Chromosom wird vererbt. Andere Familienmitglieder können also ebenfalls ein beschädigtes X-Chromosom haben. Die anderen Familienmitglieder können aber trotzdem gesund sein. Das Fragile X-Syndrom kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Wegen der beschädigten Erbinformation können die Zellen ein bestimmtes Protein nicht bilden. Das hat verschiedene Auswirkungen.

Beim fragilen X-Syndrom kann man einen länglichen Kopf und abstehende Ohren haben. Möglicherweise sind die Muskeln schwächer und die Gelenke sehr beweglich. Es kann zu epileptischen Anfällen kommen. Bei einem epileptischen Anfall sind viele Nervenzellen im Gehirn gleichzeitig überaktiv. Dadurch verkrampfen sich beispielsweise immer wieder bestimmte Muskeln.

Beim Fragilen X-Syndrom kann man eine geringere Intelligenz als durchschnittlich haben. Man kann dann beispielsweise nicht so schnell neue Dinge lernen und anwenden. Außerdem fällt es möglicherweise schwerer, Zusammenhänge zu verstehen und sich an neue Situationen anzupassen.

Möglicherweise lernt man später sprechen als andere Kinder. Beim Sprechen kann die Aussprache außerdem undeutlich sein. Typischerweise fällt einem auch das Rechnen schwer.

Das Fragile X-Syndrom kann auch das Verhalten beeinflussen. Mitunter kann man sich schlecht konzentrieren oder man ist sehr unruhig. Es ist auch möglich, dass man schnell wütend wird. Möglicherweise fällt es einem schwer mit anderen Menschen in Kontakt zu kommen. Man kann schüchtern oder ängstlich sein, vor allem in ungewohnten Situationen. Es ist möglich, dass man immer wieder die gleichen Bewegungen oder Wörter wiederholt.


Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien

Sie haben eine Veränderung der Chromosomen.

Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Je nachdem, wie die Chromosomen verändert sind, können verschiedene Beschwerden auftreten. Veränderungen der Chromosomen können erblich sein. Dann sind mitunter weitere Familienmitglieder betroffen.


Chromosomenanomalie, nicht näher bezeichnet


Störungen des Herzschlages


Tachykardie, nicht näher bezeichnet

Bei Ihnen wurde ein zu schneller Herzschlag gemessen.

Das Herz eines Erwachsenen schlägt normalerweise ungefähr 60 bis 80 Mal in der Minute. Kinder haben normalerweise einen schnelleren Herzschlag. Von einem zu schnellen Herzschlag spricht man bei einem Erwachsenen, wenn das Herz häufiger als 100 Mal pro Minute schlägt.


Bradykardie, nicht näher bezeichnet

Bei Ihnen wurde ein zu langsamer Herzschlag gemessen.

Das Herz eines Erwachsenen schlägt normalerweise ungefähr 60 bis 80 Mal in der Minute. Kinder haben normalerweise einen schnelleren Herzschlag.


Palpitationen

Sie haben Herzklopfen.

Sie merken, wie Ihr Herz schlägt. Dies ist unangenehm für Sie.


Pulslose elektrische Aktivität, anderenorts nicht klassifiziert

Es ist zu einem Herzstillstand gekommen.

Das Herz pumpt das Blut durch den Körper. Das Blut fließt dabei durch Blutgefäße. Durch das Blut werden alle Bereiche des Körpers mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt. Im Herz fließen die elektrischen Herzströme. Die Herzströme führen dazu, dass sich der Herzmuskel zusammenzieht. Sie entstehen an einer Stelle im rechten Herzvorhof. Zunächst breiten sich die Herzströme in den beiden Herzvorhöfen aus. Danach fließen die Herzströme über eine Art Kabel weiter in die Herzkammern.

Die Herzströme waren bei dem Herzstillstand weiterhin vorhanden, aber das Herz hat dennoch aufgehört zu schlagen. Es gibt verschiedene Ursachen für einen Herzstillstand. Das Herz selbst kann krank sein. Krankheiten an anderen Organen oder schwere Verletzungen können auch zu einem Herzstillstand führen.


Sonstige und nicht näher bezeichnete Störungen des Herzschlages

Bei Ihnen wurde eine Störung des Herzschlags gemessen.

Das Herz kann zum Beispiel unregelmäßig schlagen. Es kann auch sein, dass das Herz zu schnell oder zu langsam schlägt.

Das Herz eines Erwachsenen schlägt normalerweise gleichmäßig und ungefähr 60 bis 80 Mal in der Minute. Kinder haben normalerweise einen schnelleren Herzschlag.


Herzgeräusche und andere Herz-Schallphänomene


Benigne und akzidentelle Herzgeräusche

Bei Ihnen hat man ein harmloses Herzgeräusch gehört.

Das Herz schlägt und pumpt so Blut durch unseren Körper. Das Schlagen des Herzens kann man hören. Dafür kann man bestimmte Stellen am Brustkorb abhören. Wenn im Herzen zusätzliche Geräusche entstehen, dann nennt man das Herzgeräusche.

Ein harmloses Herzgeräusch kann zum Beispiel bei Fieber auftreten. Auch bei Kindern können harmlose Herzgeräusche zu hören sein.


Herzgeräusch, nicht näher bezeichnet

Bei Ihnen hat man ein Herzgeräusch gehört.

Das Herz schlägt und pumpt so Blut durch unseren Körper. Das Schlagen des Herzens kann man hören. Dafür kann man bestimmte Stellen am Brustkorb abhören. Wenn im Herzen zusätzliche Geräusche entstehen, dann nennt man das Herzgeräusche.

Herzgeräusche können harmlos oder krankhaft sein. Ein harmloses Herzgeräusch kann zum Beispiel bei Fieber auftreten. Auch bei Kindern können harmlose Herzgeräusche zu hören sein. Ein krankhaftes Herzgeräusch kann zum Beispiel bei Veränderungen an den Herzklappen entstehen. Es gibt im Herzen 4 Herzklappen. Die Herzklappen arbeiten wie Ventile. Sie sorgen dafür, dass das Blut in die richtige Richtung fließt. Dafür müssen die Herzklappen dicht schließen. Die Herzklappen müssen sich außerdem vollständig öffnen, damit das Blut gut aus dem Herzen herausgepumpt werden kann.


Sonstige Herz-Schallphänomene

Ihr Herz hat sich anders angehört als normal.

Das Herz schlägt und pumpt so Blut durch unseren Körper. Das Schlagen des Herzens kann man hören. Dafür kann man bestimmte Stellen am Brustkorb abhören.

Beim Abhören kann das Herz zum Beispiel leiser zu hören sein als normalerweise. Es kann auch sein, dass man zusätzlich ein Reiben hört.


Gangrän, anderenorts nicht klassifiziert


Nekrose der Haut und Unterhaut, anderenorts nicht klassifiziert


Sonstige und nicht näher bezeichnete Gangrän, anderenorts nicht klassifiziert

Bei Ihnen ist Gewebe abgestorben.

Die Gewebe im Körper werden durch das Blut mit Sauerstoff und mit Nährstoffen versorgt. Wenn ein Gewebe mit zu wenig oder gar keinem Blut versorgt wird, dann kann der betroffene Bereich absterben.


Abnormer Blutdruckwert ohne Diagnose


Erhöhter Blutdruckwert ohne Diagnose eines Bluthochdrucks

Bei Ihnen wurde ein erhöhter Blutdruck gemessen.

Das Herz pumpt das Blut durch die Schlagadern in alle Bereiche des Körpers. Der Druck in den Schlagadern muss hoch genug sein, damit alle Organe genügend Blut erhalten. Andererseits kann ein zu hoher Blutdruck schädlich für das Herz, die Nieren oder andere Organe sein. Der Blutdruck steigt bei Belastung natürlicherweise an. In der Nacht sinkt der Blutdruck normalerweise ab.

Der Messwert für den Blutdruck besteht immer aus zwei Zahlen. Die erste Zahl ist der größte Druck in den Schlagadern. Er entsteht, wenn das Herz das Blut hinauspumpt. Der zweite Wert ist der niedrigste Druck in den Schlagadern. Er besteht, wenn sich das Herz gerade wieder mit Blut füllt. Ein normaler Blutdruck kann etwa bei 120 zu 80 liegen. Je nach Alter oder Vorerkrankungen kann ein normaler Blutdruck auch etwas höher oder niedriger sein.

Wenn der Blutdruck einmalig erhöht ist, dann ist das noch keine Krankheit. Erst wenn der Blutdruck über einen längeren Zeitraum erhöht ist, ist das krankhaft.


Unspezifischer niedriger Blutdruckwert

Bei Ihnen wurde ein niedriger Blutdruck gemessen.

Das Herz pumpt das Blut durch die Schlagadern in alle Bereiche des Körpers. Der Druck in den Schlagadern muss hoch genug sein, damit alle Organe genügend Blut erhalten. Andererseits kann ein zu hoher Blutdruck schädlich für das Herz, die Nieren oder andere Organe sein. Der Blutdruck steigt bei Belastung natürlicherweise an. In der Nacht sinkt der Blutdruck normalerweise ab.

Der Messwert für den Blutdruck besteht immer aus zwei Zahlen. Die erste Zahl ist der größte Druck in den Schlagadern. Er entsteht, wenn das Herz das Blut hinauspumpt. Der zweite Wert ist der niedrigste Druck in den Schlagadern. Er besteht, wenn sich das Herz gerade wieder mit Blut füllt. Ein normaler Blutdruck kann etwa bei 120 zu 80 liegen. Je nach Alter oder Vorerkrankungen kann ein normaler Blutdruck auch etwas höher oder niedriger sein.

Wenn der Blutdruck einmalig niedrig ist, dann ist das noch keine Krankheit. Erst wenn der Blutdruck über einen längeren Zeitraum niedrig ist, kann das krankhaft sein.


Blutung aus den Atemwegen


Epistaxis


Blutung aus dem Rachen


Hämoptoe


Blutung aus sonstigen Lokalisationen in den Atemwegen


Blutung aus den Atemwegen, nicht näher bezeichnet


Husten


Störungen der Atmung


Dyspnoe

Ihre Atmung ist erschwert.

Das Atmen ist für Sie unangenehm und anstrengend. Sie haben das Gefühl, nicht genug Luft zu bekommen. Man sagt dazu auch Luftnot.


Stridor

Ihre Atmung ist von einem Geräusch begleitet.

Das Geräusch beim Atmen kann zum Beispiel wie ein Pfeifen klingen.


Ziehende Atmung

Das Einatmen ist bei Ihnen angestrengter als normalerweise.


Periodische Atmung

Ihre Atemzüge sind nicht gleichmäßig tief.

Sie atmen abwechselnd zu stark oder zu schwach. Die Atmung kann auch zwischendurch aussetzen. Normalerweise atmet man gleichmäßig tief ein und aus.


Hyperventilation

Ihre Atemzüge sind schneller oder tiefer als normal.


Mundatmung

Sie haben öfter durch den Mund geatmet als normalerweise.

Normalerweise atmet man vorwiegend durch die Nase.


Singultus


Niesen

Sie haben geniest.

Bei manchen Erkrankungen muss man häufiger niesen als normalerweise.


Sonstige und nicht näher bezeichnete Störungen der Atmung


Hals- und Brustschmerzen


Halsschmerzen


Brustschmerzen bei der Atmung

Sie haben Schmerzen im Brustkorb, wenn Sie einatmen.


Präkordiale Schmerzen


Sonstige Brustschmerzen


Brustschmerzen, nicht näher bezeichnet


Sonstige Symptome, die das Kreislaufsystem und das Atmungssystem betreffen


Asphyxie

Sie hatten Probleme mit der Atmung und dem Kreislauf.

Wenn man Probleme mit der Atmung und dem Kreislauf hat, dann kommt zu wenig oder gar kein Sauerstoff in den Körper. Dadurch können die Organe schon nach kurzer Zeit nicht mehr richtig arbeiten. Davon sind vor allem die Lunge, das Herz und das Gehirn betroffen. Dieser Zustand ist lebensbedrohlich.

Probleme mit der Atmung und dem Kreislauf können durch verschiedene Erkrankungen und Verletzungen verursacht werden.


Pleuritis

Die Haut um Ihre Lunge herum ist entzündet.

Die Lunge und die Rippen sind von einer glatten Haut umgeben. Durch diese Haut wird die Lunge einerseits geschützt. Andererseits folgt die Lunge beim Atmen den Bewegungen des Brustkorbs. Bei Ihnen hat sich diese Haut entzündet. Dadurch kann man Schmerzen beim Atmen haben. Die Haut der Lunge und der Rippen kann sich zum Beispiel durch Erreger oder nach Verletzungen des Brustkorbs entzünden.


Atemstillstand

Sie hatten einen Atemstillstand.

Wenn man nicht mehr atmet, dann kommt zu wenig oder gar kein Sauerstoff in den Körper. Dadurch können die Organe schon nach kurzer Zeit nicht mehr richtig arbeiten. Davon sind vor allem die Lunge, das Herz und das Gehirn betroffen. Dieser Zustand ist lebensbedrohlich.

Ein Atemstillstand kann durch verschiedene Erkrankungen und Verletzungen verursacht werden.


Abnormes Sputum

Ihr Auswurf sieht anders aus als normal.

Auswurf ist Schleim aus den Atemwegen, den man aushustet. Bei Ihnen sieht der Auswurf verändert aus, zum Beispiel sehr gelb oder grünlich. Manchmal sieht man auch kleine Bröckchen im Auswurf. Es kann sein, dass der Schleim unangenehm riecht.


Sonstige näher bezeichnete Symptome, die das Kreislaufsystem und das Atmungssystem betreffen

Sie haben Probleme mit der Atmung oder dem Kreislauf.


Bauch- und Beckenschmerzen


Akutes Abdomen

Sie haben sehr starke Bauchschmerzen.

Starke Bauchschmerzen können einen kleinen Bereich im Bauch oder den gesamten Bauch betreffen. Dabei können sich die Bauch-Muskeln stark anspannen. Der Bauch kann sich dadurch hart anfühlen. Es kann sein, dass einem übel ist oder dass man sich erbrechen muss. Man kann zusätzlich auch Probleme mit dem Kreislauf haben.

Starke Bauchschmerzen können auftreten, wenn Gewebe im Bauch entzündet oder verletzt sind. Starke Schmerzen können auch entstehen, wenn der Darm nicht richtig arbeitet.


Schmerzen im Bereich des Oberbauches


Schmerzen im Becken und am Damm

Sie haben Schmerzen im Bereich des Beckens oder des Damms.

Der Damm ist der Bereich zwischen dem After und dem Penis beziehungsweise der Scheide.


Schmerzen mit Lokalisation in anderen Teilen des Unterbauches


Sonstige und nicht näher bezeichnete Bauchschmerzen


Übelkeit und Erbrechen

Ihnen ist übel und Sie haben möglicherweise erbrochen.


Sodbrennen

Sie haben Sodbrennen.

Sie haben Schmerzen, die meist vom linken Oberbauch ausgehen. Diese Schmerzen können auch bis in den Brustkorb und den Hals ziehen. Gelegentlich muss man zusätzlich sauer aufstoßen. Diese Beschwerden werden oft durch eine entzündete Speiseröhre ausgelöst.

Die Ursache ist oftmals, dass der Verschluss zwischen der Speiseröhre und dem Magen nicht richtig dicht ist. Durch den undichten Verschluss kann Magensäure aus dem Magen in die Speiseröhre zurückfließen. Die Magensäure greift die Schleimhaut der Speiseröhre an. Die Speiseröhre kann sich dadurch entzünden. Es gibt auch andere Ursachen für Sodbrennen. Die Speiseröhre kann sich zum Beispiel durch Erreger entzünden.

Wenn die Speiseröhre entzündet ist, dann verspüren manche Menschen dies als Sodbrennen. Die Beschwerden können sich im Liegen oder bei körperlicher Anstrengung verstärken.


Dysphagie


Dysphagie mit Beaufsichtigungspflicht während der Nahrungsaufnahme

Sie haben Schluckbeschwerden.

Beim Essen oder Trinken haben Sie Probleme beim Schlucken. Man kann sich entweder stark verschlucken oder nicht richtig hinterschlucken. Wenn der Speichel in die Luftröhre gelangt, dann kann sich die Lunge entzünden. Wenn Sie essen oder trinken, muss Sie jemand beaufsichtigen.


Dysphagie bei absaugpflichtigem Tracheostoma mit (teilweise) geblockter Trachealkanüle

Sie haben Schluckbeschwerden.

Sie haben ein Tracheostoma mit einem Luftröhren-Schlauch. Ein Tracheostoma ist eine zusätzliche Öffnung in der Luftröhre. Durch die Luftröhre gelangt die Luft in die Lunge. Ein Tracheostoma wird künstlich durch eine Operation angelegt.

Durch das Tracheostoma hat die Luftröhre eine Verbindung nach außen. Ein Tracheostoma kann angelegt werden, wenn man sehr schlecht Luft über die oberen Atemwege bekommt. Das kann zum Beispiel passieren, wenn die oberen Atemwege durch eine Verletzung oder eine Veränderung dauerhaft verengt sind. Ein Tracheostoma wird auch angelegt, wenn man längere Zeit künstlich beatmet wird.

Es kann sein, dass man wegen des Luftröhren-Schlauchs schlecht schlucken kann. Es kann sich dann Schleim im Mund-Rachen-Raum und im Hals-Bereich ansammeln, der mit einem Extra-Schlauch abgesaugt werden muss.


Sonstige und nicht näher bezeichnete Dysphagie


Flatulenz und verwandte Zustände

Sie haben viel Luft im Bauch.

Wahrscheinlich ist Ihr Bauch stärker aufgebläht als normalerweise. Wenn der Bauch gebläht ist, dann kann auch deutlich mehr Luft aus dem Darm über den After entweichen. Vielleicht müssen Sie auch mehr aufstoßen als gewöhnlich.

Es gibt sehr viele verschiedene Ursachen für einen geblähten Bauch. Es kann zum Beispiel sein, dass Sie zu viel Luft schlucken. Manchmal bewegt sich der Darm auch zu wenig. In beiden Fällen sammelt sich viel Luft im Magen oder Darm an. Es kann auch sein, dass bestimmte Bakterien viele Ballast-Stoffe oder Zucker-ähnliche Stoffe im Darm abbauen. Bei diesem Abbau-Vorgang entsteht viel Luft. Zusätzlich gibt es Krankheiten, bei denen der Körper Nährstoffe aus der Nahrung nicht gut aufnehmen kann. Auch dann entsteht mehr Luft im Bauch.


Stuhlinkontinenz

Sie können den Stuhl nicht richtig halten.

Der Darmausgang wird von dem Schließmuskel und von vielen Muskeln im Becken umgeben. Diese Muskeln sind wichtig, damit wir den Stuhl halten können. Bei verschiedene Erkrankungen arbeiten die Muskeln nicht mehr richtig zusammen. Dann kann man den Stuhl nicht halten.


Hepatomegalie und Splenomegalie, anderenorts nicht klassifiziert


Hepatomegalie, anderenorts nicht klassifiziert

Ihre Leber ist vergrößert.

Die Leber ist ein wichtiges Organ rechts oben im Bauch. In der Leber werden die Nährstoffe aus der Nahrung verarbeitet. Fette und Zucker werden in der Leber gebildet und gespeichert. Damit ist die Leber am Stoffwechsel beteiligt. Die Leber bildet auch viele Proteine für den Körper. Die Proteine sind zum Beispiel für die Blutgerinnung wichtig. Andere Proteine befördern Stoffe durch den Körper oder halten die Flüssigkeit in den Blutgefäßen. Außerdem hilft die Leber den Körper zu entgiften. Die Leber bildet die Gallenflüssigkeit, damit giftige Stoffe ausgeschieden werden. Die Gallenflüssigkeit ist auch wichtig, um Fette zu verdauen.


Splenomegalie, anderenorts nicht klassifiziert

Ihre Milz ist vergrößert.

Die Milz liegt oben links im Bauch. In der Milz werden alte Blutzellen abgebaut. Außerdem werden Abwehrzellen gespeichert. Wenn die Abwehrzellen benötigt werden, dann werden sie aus der Milz in das Blut abgegeben.


Hepatomegalie verbunden mit Splenomegalie, anderenorts nicht klassifiziert

Ihre Leber und Ihre Milz sind vergrößert.

Die Leber ist ein wichtiges Organ rechts oben im Bauch. In der Leber werden die Nährstoffe aus der Nahrung verarbeitet. Fette und Zucker werden in der Leber gebildet und gespeichert. Damit ist die Leber am Stoffwechsel beteiligt. Die Leber bildet auch viele Proteine für den Körper. Die Proteine sind zum Beispiel für die Blutgerinnung wichtig. Andere Proteine befördern Stoffe durch den Körper oder halten die Flüssigkeit in den Blutgefäßen. Außerdem hilft die Leber den Körper zu entgiften. Die Leber bildet die Gallenflüssigkeit, damit giftige Stoffe ausgeschieden werden. Die Gallenflüssigkeit ist auch wichtig, um Fette zu verdauen.

Die Milz liegt oben links im Bauch. In der Milz werden alte Blutzellen abgebaut. Außerdem werden Abwehrzellen gespeichert. Wenn die Abwehrzellen benötigt werden, dann werden sie aus der Milz in das Blut abgegeben.


Hyperbilirubinämie, mit oder ohne Gelbsucht, anderenorts nicht klassifiziert


Hyperbilirubinämie mit Angabe von Gelbsucht, anderenorts nicht klassifiziert

Sie haben zu viel Bilirubin im Blut. Dadurch sehen Ihre Augen oder auch Ihre Haut gelb aus.

Die roten Blutkörperchen befördern den Sauerstoff im Blut. Wenn rote Blutkörperchen abgebaut werden, dann entsteht dabei ein bestimmter Stoff. Dieser Stoff heißt Bilirubin und sieht gelb aus. In der Leber gelangt Bilirubin aus dem Blut in die Gallenflüssigkeit. Ein Teil der Gallenflüssigkeit wird anschließend mit dem Stuhl ausgeschieden.

Bilirubin kann sich aus verschiedenen Gründen im Blut ansammeln. Das kann zum Beispiel bei Leber-Erkrankungen passieren oder wenn zu viele rote Blutkörperchen auf einmal abgebaut werden.

Bei Ihnen ist so viel Bilirubin im Blut, dass Ihre Augen gelb aussehen. Oft sieht dann auch die Haut gelb aus.


Hyperbilirubinämie ohne Angabe von Gelbsucht, anderenorts nicht klassifiziert

Sie haben zu viel Bilirubin im Blut.

Die roten Blutkörperchen befördern den Sauerstoff im Blut. Wenn rote Blutkörperchen abgebaut werden, dann entsteht dabei ein bestimmter Stoff. Dieser Stoff heißt Bilirubin und sieht gelb aus. In der Leber gelangt Bilirubin aus dem Blut in die Gallenflüssigkeit. Ein Teil der Gallenflüssigkeit wird anschließend mit dem Stuhl ausgeschieden.

Bilirubin kann sich aus verschiedenen Gründen im Blut ansammeln. Das kann zum Beispiel bei Leber-Erkrankungen passieren oder wenn zu viele rote Blutkörperchen auf einmal abgebaut werden. Man hat nicht unbedingt Beschwerden, wenn zu viel Bilirubin im Blut ist.


Aszites

Bei Ihnen hat sich Flüssigkeit im Bauch angesammelt.

Im Bauch liegen die Bauch-Organe. Der Bauch ist von innen mit einer Haut ausgekleidet. Die Haut besteht aus einzelnen Zellen. Diese Zellen geben normalerweise eine kleine Menge Flüssigkeit in den Bauch ab. Durch diese Flüssigkeit können sich die Organe bewegen und aneinander vorbei gleiten.

Bei Ihnen hat sich zu viel Flüssigkeit im Bauch um die Organe herum angesammelt. Dafür gibt es verschiedene Ursachen. Die Flüssigkeit kann sich zum Beispiel ansammeln, wenn die Leber entzündet oder vernarbt ist. Es kann auch durch veränderte Zellen im Bauch dazu kommen, dass sich zu viel Flüssigkeit ansammelt.

Wenn sich Flüssigkeit in der Bauchhöhle ansammelt, dann ist der Bauch meistens dicker als normal. Es kann auch sein, dass man ein Druckgefühl im Bauch verspürt.


Sonstige Symptome, die das Verdauungssystem und das Abdomen betreffen


Schwellung, Raumforderung und Knoten im Abdomen und Becken

Sie haben eine Schwellung oder einen Knoten im Bereich des Bauches.

Im Bauch liegen verschiedene Organe. Es gibt verschiedene Ursachen, durch die der gesamte Bauch anschwellen kann. Es kann auch sein, dass nur an einer bestimmten Stelle im Bauch eine Schwellung oder ein Knoten auftritt.


Abnorme Darmgeräusche

Ihr Darm hört sich anders an als normalerweise.

Im Darm wird die aufgenommene Nahrung verdaut und weiter Richtung After befördert. Dabei entstehen Geräusche. Diese Geräusche kann man in der Untersuchung abhören. Bei Ihnen hören sich die Darm-Geräusche anders an als normalerweise. Möglicherweise haben sich die Darm-Geräusche lauter als normalerweise angehört oder sie waren nicht zu hören.


Sichtbare Peristaltik

Ihr Darm bewegt sich stärker als normalerweise.

Im Darm wird die aufgenommene Nahrung verdaut und weiter Richtung After befördert. Dabei zieht sich der Darm immer wieder zusammen. Diese Bewegungen sind bei Ihnen so stark, dass man Sie von außen sehen kann.


Bauchdeckenspannung


Veränderungen der Stuhlgewohnheiten

Ihr Stuhlgang ist anders als normalerweise.

Wenn der Stuhlgang anders ist als normalerweise, dann kann man beispielsweise häufiger Stuhlgang haben.


Sonstige Stuhlveränderungen

Ihr Stuhlgang ist anders als normalerweise.

Wenn der Stuhlgang anders ist als normalerweise, dann kann sich beispielsweise die Farbe oder die Menge des Stuhlgangs verändern. Es kann auch sein, dass Blut im Stuhl ist oder der Stuhlgang schleimig aussieht.


Mundgeruch


Sonstige näher bezeichnete Symptome, die das Verdauungssystem und das Abdomen betreffen


Sensibilitätsstörungen der Haut


Anästhesie der Haut

Sie spüren an einer oder mehreren Hautstellen nichts.

In der Haut gibt es viele Nerven. Diese Nerven leiten Informationen über Schmerz, Druck oder Wärme ins Gehirn.

Bei Ihnen gelangen diese Informationen von den betroffenen Hautstellen nicht ins Gehirn.


Hypästhesie der Haut

Sie spüren an einer oder mehreren Hautstellen weniger als normalerweise.

In der Haut gibt es viele Nerven. Diese Nerven leiten Informationen über Schmerz, Druck oder Wärme ins Gehirn.

Bei Ihnen gelangen diese Informationen von den betroffenen Hautstellen nicht richtig ins Gehirn. Dadurch kann es sein, dass sich Ihre Haut an den betroffenen Stellen wie taub anfühlt.


Parästhesie der Haut

Sie haben unangenehme Empfindungen an einer oder mehreren Hautstellen.

In der Haut gibt es viele Nerven. Diese Nerven leiten Informationen über Schmerz, Druck oder Wärme ins Gehirn.

Bei Ihnen gelangen diese Informationen von den betroffenen Hautstellen nicht richtig ins Gehirn. Es kann sein, dass Sie ein Kribbeln oder ein Brennen auf der Haut verspüren.


Hyperästhesie der Haut

Sie spüren an einer oder mehreren Hautstellen mehr als normalerweise.

In der Haut gibt es viele Nerven. Diese Nerven leiten Informationen über Schmerz, Druck oder Wärme ins Gehirn.

Bei Ihnen gelangen diese Informationen von den betroffenen Hautstellen nicht richtig ins Gehirn. Ihre Haut ist an den betroffenen Stellen vermutlich sehr empfindlich.


Sonstige und nicht näher bezeichnete Sensibilitätsstörungen der Haut

An einer oder mehreren Hautstellen nehmen Sie Empfindungen anders wahr als normalerweise.

In der Haut gibt es viele Nerven. Diese Nerven leiten Informationen über Schmerz, Druck oder Wärme ins Gehirn.

Bei Ihnen gelangen diese Informationen von den betroffenen Hautstellen nicht richtig ins Gehirn.


Hautausschlag und sonstige unspezifische Hauteruptionen

Sie haben einen Hautausschlag.

Ein Hautausschlag kann sehr verschieden aussehen. Oft ist die Haut dabei gerötet. Manchmal verfärbt sich die Haut oder es bilden sich Wunden auf der Haut.

Es gibt viele verschiedene Ursachen für einen Hautausschlag. Es kann zum Beispiel sein, dass man bestimmte Lebensmittel oder Medikamente nicht verträgt. Verschiedene Erkrankungen können ebenfalls einen Hautausschlag verursachen. Dazu gehören zum Beispiel Entzündungen durch Erreger.


Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten der Haut und der Unterhaut


Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten der Haut und der Unterhaut am Kopf

Sie haben am Kopf eine Schwellung oder Verdickung in der Haut.

Eine Schwellung oder Verdickung in der Haut kann unterschiedlich groß sein. Sie kann sich fest oder weich anfühlen. Möglicherweise ist sie an der Oberfläche sichtbar oder aber nur in der Tiefe zu tasten. Manchmal hat die Haut an der betroffenen Stelle auch eine andere Farbe.

Es gibt viele verschiedene Gründe für eine solche Hautveränderung. Es kann zum Beispiel sein, dass sich Gewebe an dieser Stelle entzündet hat. Möglicherweise hat sich auch Flüssigkeit unter der Haut angesammelt. Es kann auch sein, dass sich bestimmte Zellen an dieser Stelle stark vermehrt haben.


Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten der Haut und der Unterhaut am Hals

Sie haben am Hals eine Schwellung oder Verdickung in der Haut.

Eine Schwellung oder Verdickung in der Haut kann unterschiedlich groß sein. Sie kann sich fest oder weich anfühlen. Möglicherweise ist sie an der Oberfläche sichtbar oder aber nur in der Tiefe zu tasten. Manchmal hat die Haut an der betroffenen Stelle auch eine andere Farbe.

Es gibt viele verschiedene Gründe für eine solche Hautveränderung. Es kann zum Beispiel sein, dass sich Gewebe an dieser Stelle entzündet hat. Möglicherweise hat sich auch Flüssigkeit unter der Haut angesammelt. Es kann auch sein, dass sich bestimmte Zellen an dieser Stelle stark vermehrt haben.


Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten der Haut und der Unterhaut am Rumpf

Sie haben am Rumpf eine Schwellung oder Verdickung in der Haut.

Eine Schwellung oder Verdickung in der Haut kann unterschiedlich groß sein. Sie kann sich fest oder weich anfühlen. Möglicherweise ist sie an der Oberfläche sichtbar oder aber nur in der Tiefe zu tasten. Manchmal hat die Haut an der betroffenen Stelle auch eine andere Farbe.

Es gibt viele verschiedene Gründe für eine solche Hautveränderung. Es kann zum Beispiel sein, dass sich Gewebe an dieser Stelle entzündet hat. Möglicherweise hat sich auch Flüssigkeit unter der Haut angesammelt. Es kann auch sein, dass sich bestimmte Zellen an dieser Stelle stark vermehrt haben.


Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten der Haut und der Unterhaut an den oberen Extremitäten

Sie haben im Bereich der Arme eine Schwellung oder Verdickung in der Haut.

Eine Schwellung oder Verdickung in der Haut kann unterschiedlich groß sein. Sie kann sich fest oder weich anfühlen. Möglicherweise ist sie an der Oberfläche sichtbar oder aber nur in der Tiefe zu tasten. Manchmal hat die Haut an der betroffenen Stelle auch eine andere Farbe.

Es gibt viele verschiedene Gründe für eine solche Hautveränderung. Es kann zum Beispiel sein, dass sich Gewebe an dieser Stelle entzündet hat. Möglicherweise hat sich auch Flüssigkeit unter der Haut angesammelt. Es kann auch sein, dass sich bestimmte Zellen an dieser Stelle stark vermehrt haben.


Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten der Haut und der Unterhaut an den unteren Extremitäten

Sie haben im Bereich der Beine eine Schwellung oder Verdickung in der Haut.

Eine Schwellung oder Verdickung in der Haut kann unterschiedlich groß sein. Sie kann sich fest oder weich anfühlen. Möglicherweise ist sie an der Oberfläche sichtbar oder aber nur in der Tiefe zu tasten. Manchmal hat die Haut an der betroffenen Stelle auch eine andere Farbe.

Es gibt viele verschiedene Gründe für eine solche Hautveränderung. Es kann zum Beispiel sein, dass sich Gewebe an dieser Stelle entzündet hat. Möglicherweise hat sich auch Flüssigkeit unter der Haut angesammelt. Es kann auch sein, dass sich bestimmte Zellen an dieser Stelle stark vermehrt haben.


Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten der Haut und der Unterhaut an mehreren Lokalisationen

Sie haben an mehreren Stellen eine Schwellung oder Verdickung in der Haut.

Eine Schwellung oder Verdickung in der Haut kann unterschiedlich groß sein. Sie kann sich fest oder weich anfühlen. Möglicherweise ist sie an der Oberfläche sichtbar oder aber nur in der Tiefe zu tasten. Manchmal hat die Haut an der betroffenen Stelle auch eine andere Farbe.

Es gibt viele verschiedene Gründe für eine solche Hautveränderung. Es kann zum Beispiel sein, dass sich Gewebe an dieser Stelle entzündet hat. Möglicherweise hat sich auch Flüssigkeit unter der Haut angesammelt. Es kann auch sein, dass sich bestimmte Zellen an dieser Stelle stark vermehrt haben.


Lokalisierte Schwellung, Raumforderung und Knoten der Haut und der Unterhaut, nicht näher bezeichnet

Sie haben an einer bestimmten Stelle eine Schwellung oder Verdickung in der Haut.

Eine Schwellung oder Verdickung in der Haut kann unterschiedlich groß sein. Sie kann sich fest oder weich anfühlen. Möglicherweise ist sie an der Oberfläche sichtbar oder aber nur in der Tiefe zu tasten. Manchmal hat die Haut an der betroffenen Stelle auch eine andere Farbe.

Es gibt viele verschiedene Gründe für eine solche Hautveränderung. Es kann zum Beispiel sein, dass sich Gewebe an dieser Stelle entzündet hat. Möglicherweise hat sich auch Flüssigkeit unter der Haut angesammelt. Es kann auch sein, dass sich bestimmte Zellen an dieser Stelle stark vermehrt haben.


Sonstige Hautveränderungen


Zyanose

Ihre Haut sieht bläulich aus.

Wenn das Blut in der Haut nicht genügend Sauerstoff enthält, dann kann die Haut bläulich aussehen. Möglicherweise sehen auch nur die Lippen oder die Fingernägel bläulich aus. Die Ursache dafür kann zum Beispiel sein, dass das Herz oder die Lunge nicht richtig arbeitet.


Blässe

Ihre Haut sieht blass aus.

Wenn wenig Blut durch die Haut fließt, dann kann sie blass aussehen. Manchmal fühlt sich die Haut gleichzeitig feucht und kalt an. Es kann dann auch sein, dass einem zum Beispiel schwindlig ist.


Gesichtsrötung [Flush]

Die Haut in Ihrem Gesicht hat sich plötzlich gerötet.

Ihr Gesicht war wahrscheinlich für eine kurze Zeit gerötet und warm. Dafür gibt es verschiedene Ursachen. Möglicherweise rötet sich das Gesicht, wenn man bestimmte Lebensmittel isst oder trinkt. Es kann auch sein, dass man aus Scham sehr stark errötet.


Spontane Ekchymosen

Sie haben eine oder mehrer Einblutungen direkt unter der Haut.

Eine Einblutung unter der Haut kann verschieden groß sein. Es kann sich zum Beispiel um einen größeren Bluterguss handeln. Es kann aber auch sein, dass die Einblutung nur aussieht wie ein kleiner Punkt. Wenn die Blutgerinnung nicht richtig funktioniert, dann kann man manchmal sehr viele Einblutungen unter der Haut haben.


Veränderungen des Hautreliefs

Ihre Haut sieht an einer oder mehreren Stellen verändert aus.

Es kann zum Beispiel sein, dass Ihre Haut rau, rissig oder verhärtet ist. Möglicherweise löst sich auch die oberste Hautschicht ab.


Sonstige und nicht näher bezeichnete Hautveränderungen

Ihre Haut sieht an einer oder mehreren Stellen verändert aus.


Abnorme unwillkürliche Bewegungen


Abnorme Kopfbewegungen

Ihr Kopf bewegt sich ungewöhnlich.

Sie können diese Bewegungen nicht kontrollieren.


Tremor, nicht näher bezeichnet

Sie haben einen auffälligen Tremor.

Ein Tremor ist ein gleichförmiges Muskelzittern. Normalerweise zittern die Muskeln nur ganz leicht, sodass man es nicht wahrnimmt. Die Muskeln können aus unterschiedlichen Gründen stärker zittern als normalerweise. Das Muskelzittern kann die Arme und Hände, aber auch den Kopf oder andere Teile des Körpers betreffen.

Ein auffälliger Tremor kann bei vielen verschiedenen Erkrankungen oder als Nebenwirkung von Medikamenten auftreten. Es kann auch sein, dass die genaue Ursache für den Tremor nicht bekannt ist.


Krämpfe und Spasmen der Muskulatur

Sie haben Muskelkrämpfe.

Wenn die Muskeln verkrampft sind, dann kann das schmerzhaft sein. Es können nur einzelne Muskeln oder verschiedene Körperbereiche verkrampfen. Die Muskeln können immer mal wieder verkrampfen oder dauerhaft verkrampft sein.


Faszikulation

Sie haben Muskelzuckungen.

So ein Muskelzucken tritt in der Regel plötzlich auf und ist nicht schmerzhaft. Man kann das Muskelzucken nicht unterdrücken. Das Muskelzucken ist sichtbar, löst aber gewöhnlich keine Bewegungen von Körperteilen aus.


Sonstige und nicht näher bezeichnete abnorme unwillkürliche Bewegungen

Ihr Körper oder einzelne Körperteile bewegen sich ungewöhnlich.

Sie können diese Bewegungen nicht kontrollieren.


Störungen des Ganges und der Mobilität


Ataktischer Gang

Sie können nicht normal gehen.

Es kann sein, dass man unsicher geht und der Körper beim Gehen schwankt. Möglicherweise geht man auch breitbeiniger als normal.


Paretischer Gang

Sie können nicht normal gehen.

Ihr Gang ist verändert, weil Sie bestimmte Muskeln nicht richtig bewegen können.


Gehbeschwerden, anderenorts nicht klassifiziert


Immobilität

Ihre Beweglichkeit ist stark eingeschränkt.

Es kann zum Beispiel sein, dass man nicht mehr gehen kann oder bettlägerig ist.


Sonstige und nicht näher bezeichnete Störungen des Ganges und der Mobilität


Sonstige Koordinationsstörungen


Ataxie, nicht näher bezeichnet

Bei Ihnen ist der Ablauf von Bewegungen gestört.

Damit Bewegungen flüssig ablaufen, müssen viele Teile des Körpers gut zusammenarbeiten. Zum Beispiel müssen verschiedene Muskeln fein abgestimmt zusammenspielen. Das Gehirn steuert diese fein abgestimmten Bewegungen.

Wenn der Ablauf von Bewegungen gestört ist, dann kann es zum Beispiel sein, dass Bewegungen stärker ausfallen, als man möchte. Es ist auch möglich, dass die Bewegungen zu langsam ablaufen. Es kann auch sein, dass man nur sehr unsicher stehen und gehen kann.


Sonstige und nicht näher bezeichnete Koordinationsstörungen

Bei Ihnen ist der Ablauf von Bewegungen gestört.

Damit Bewegungen flüssig ablaufen, müssen viele Teile des Körpers gut zusammenarbeiten. Zum Beispiel müssen verschiedene Muskeln fein abgestimmt zusammenspielen. Das Gehirn steuert diese fein abgestimmten Bewegungen.

Wenn der Ablauf von Bewegungen gestört ist, dann kann es zum Beispiel sein, dass Bewegungen stärker ausfallen, als man möchte. Es ist auch möglich, dass die Bewegungen zu langsam ablaufen. Außerdem hat man möglicherweise Schwierigkeiten bei Alltagshandlungen wie beim Schreiben.


Sonstige Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen


Tetanie

Ihre Nerven-Zellen oder Muskel-Zellen reagieren anders als normalerweise.

Nerven und Muskeln bestehen aus Zellen. Damit Zellen normal arbeiten können, müssen im Körper die passenden Bedingungen vorliegen. So muss beispielsweise die richtige Menge an Kalzium vorhanden sein. Wenn die Bedingungen für die Zellen nicht richtig passen, können die Zellen anders reagieren als normalerweise. Das kann zu verschiedenen Beschwerden führen.

Wenn Nerven-Zellen betroffen sind, kann es zu einem unangenehmen Kribbel-Gefühl oder Schmerzen an der Haut kommen. Wenn die Muskel-Zellen anders reagieren als normalerweise, können sich die betroffenen Muskeln stark zusammenziehen und verkrampfen. Diese Krämpfe können schmerzhaft sein. Die Krämpfe treten typischerweise an den Händen und Füßen auf. Es kann auch sein, dass man sich antriebslos fühlt.


Meningismus

Ihre Hirnhäute sind gereizt.

Außen auf dem Gehirn und dem Rückenmark liegen 3 dünne Hirnhäute. Ganz außen liegt eine harte Haut. Darunter liegen 2 weiche Häute.

Wenn die Hirnhäute gereizt sind, dann kann man verschiedene Beschwerden haben. Oft hat man starke Kopfschmerzen und der Nacken ist steif. Man kann helles Licht und laute Geräusche oft nur schwer ertragen. Manchmal ist einem auch übel und man muss sich erbrechen. Man kann auch noch weitere Beschwerden haben.

Die Hirnhäute können zum Beispiel durch eine Entzündung oder durch eine Blutung im Kopf gereizt werden.


Abnorme Reflexe

Ihre Reflexe sind anders als normalerweise.

Nerven leiten Informationen aus dem Körper zum Rückenmark. Diese Informationen werden durch Reize wie Berührung oder Licht ausgelöst. Im Rückenmark werden diese Informationen ausgewertet. Das Ergebnis dieser Auswertung wird über andere Nerven zurück in den Körper geleitet. Dort erfolgt dann eine entsprechende Antwort. Eine solche Antwort kann zum Beispiel die Bewegung eines Muskels sein. Dieser ganze Ablauf erfolgt unabhängig vom Willen. Man spricht von einem Reflex.

Es kann zum Beispiel sein, dass bestimmte Reflexe bei Ihnen stärker oder schwächer als normalerweise sind. Möglicherweise sind bestimmte Reflexe auch gar nicht vorhanden. Dafür kann es viele verschiedene Ursachen geben.