Angeborene Verbiegung der langen Beinknochen, nicht näher bezeichnet

Ihre langen Knochen im Bein sind verbogen. Das ist angeboren.

Im Bein gibt es normalerweise 3 lange Knochen. Im Oberschenkel liegt der Oberschenkel-Knochen. Im Unterschenkel liegen das Schienbein und das Wadenbein. Der Oberschenkel und der Unterschenkel sind durch das Kniegelenk miteinander verbunden.


Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten

Ein oder mehrere Knochen in Ihrem Körper sind anders geformt als normalerweise. Das ist angeboren.

Ein Knochen ist mit verschiedenen Muskeln verbunden. Wenn ein Knochen anders geformt ist als normalerweise, dann kann das auch Auswirkungen auf die Muskeln haben.


Polydaktylie


Akzessorische(r) Finger

Sie haben seit dem Beginn Ihres Lebens einen oder mehrere zusätzliche Finger.

Zusätzliche Finger können zum Beispiel nur kleine fleischige Gewebe-Anhängsel sein. Die zusätzlichen Finger können aber auch voll ausgebildet und funktionsfähig sein.

Zusätzliche Finger können erblich sein. Es können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Akzessorische(r) Daumen

Sie haben seit dem Beginn Ihres Lebens einen oder mehrere zusätzliche Daumen.

Zusätzliche Daumen können zum Beispiel nur kleine fleischige Gewebe-Anhängsel sein. Die zusätzlichen Daumen können aber auch voll ausgebildet und funktionsfähig sein.

Zusätzliche Daumen können erblich sein. Es können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Akzessorische Zehe(n)

Sie haben seit dem Beginn Ihres Lebens einen oder mehrere zusätzliche Zehen.

Zusätzliche Zehen können zum Beispiel nur kleine fleischige Gewebe-Anhängsel sein. Die zusätzlichen Zehen können aber auch voll ausgebildet und funktionsfähig sein.

Zusätzliche Zehen können erblich sein. Es können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Polydaktylie, nicht näher bezeichnet

Sie haben seit dem Beginn Ihres Lebens einen oder mehrere zusätzliche Finger oder auch Zehen.

Zusätzliche Finger und Zehen können zum Beispiel nur kleine fleischige Gewebe-Anhängsel sein. Die zusätzlichen Finger und Zehen können aber auch voll ausgebildet und funktionsfähig sein.

Zusätzliche Finger oder Zehen können erblich sein. Es können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Syndaktylie


Miteinander verwachsene Finger

Bei Ihnen sind Finger miteinander verwachsen. Das ist angeboren.

Es kann sein, dass nur 2 Finger miteinander verwachsen sind. Es kann aber auch vorkommen, dass mehrere Finger miteinander verwachsen sind.

Miteinander verwachsene Finger können erblich sein. Dann können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Schwimmhautbildung an den Fingern

Einige Ihrer Finger sind über die Haut miteinander verwachsen. Das ist angeboren.

Wenn Finger über die Haut miteinander verwachsen sind, dann bezeichnet man die Haut zwischen den Fingern auch als Schwimmhaut. Es kann sein, dass nur 2 Finger über die Haut miteinander verwachsen sind. Es können aber auch mehrere Finger über die Haut miteinander verwachsen sein.

Miteinander verwachsene Finger können erblich sein. Dann kann es sein, dass auch weitere Familienmitglieder betroffen sind.


Miteinander verwachsene Zehen

Bei Ihnen sind Zehen miteinander verwachsen. Das ist angeboren.

Es kann sein, dass nur 2 Zehen miteinander verwachsen sind. Es kann aber auch vorkommen, dass mehrere Zehen miteinander verwachsen sind.

Miteinander verwachsene Zehen können erblich sein. Dann können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Schwimmhautbildung an den Zehen

Einige Ihrer Zehen sind über die Haut miteinander verwachsen. Das ist angeboren.

Wenn Zehen über die Haut miteinander verwachsen sind, dann bezeichnet man die Haut zwischen den Zehen auch als Schwimmhaut. Es kann sein, dass nur 2 Zehen über die Haut miteinander verwachsen sind. Es können aber auch mehrere Zehen über die Haut miteinander verwachsen sein.

Miteinander verwachsene Zehen können erblich sein. Dann können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Polysyndaktylie

Sie haben einen oder mehrere zusätzliche Finger oder auch Zehen. Außerdem sind einige Finger oder Zehen miteinander verwachsen. Das ist angeboren.

Zusätzliche Finger oder auch Zehen können zum Beispiel nur kleine fleischige Gewebe-Anhängsel sein. Die zusätzlichen Finger oder auch Zehen können aber auch voll ausgebildet und funktionsfähig sein.

Zusätzliche und auch miteinander verwachsene Finger oder Zehen können erblich sein. Es können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Syndaktylie, nicht näher bezeichnet

Bei Ihnen sind Finger oder Zehen miteinander verwachsen. Das ist angeboren.

Es kann sein, dass nur 2 Finger beziehungsweise Zehen miteinander verwachsen sind. Es kann aber auch vorkommen, dass mehrere Finger oder auch Zehen miteinander verwachsen sind.

Miteinander verwachsene Finger oder auch Zehen können erblich sein. Dann können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Reduktionsdefekte der oberen Extremität


Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en)

Ihnen fehlen ein oder beide Arme. Das ist angeboren.

Die Arme entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Zum Beispiel kann auch die Einnahme bestimmter Medikamente in der Schwangerschaft dazu führen, dass beim Kind ein Arm fehlt.


Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarmes bei vorhandener Hand

Ihnen fehlen auf einer oder auf beiden Seiten der Oberarm und Unterarm. Ihre Hand ist auf der betroffenen Seite direkt mit dem Oberkörper verbunden. Das ist angeboren.

Die Arme entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann die Entwicklung der Arme beeinträchtigen.


Angeborenes Fehlen sowohl des Unterarmes als auch der Hand

Ihnen fehlen auf einer oder auf beiden Seiten der Unterarm und die Hand. Das ist angeboren.

Die Arme entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann die Entwicklung der Arme beeinträchtigen.


Angeborenes Fehlen der Hand oder eines oder mehrerer Finger

Ihnen fehlen ein oder mehrere Finger oder auch eine oder beide Hände. Das ist angeboren.

Die Hände und Finger entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann die Entwicklung der Hände und Finger beeinträchtigen.


Longitudinaler Reduktionsdefekt des Radius

Bei Ihnen hat sich die Speiche am Unterarm nicht richtig entwickelt. Sie haben dadurch eine angeborene Fehlbildung.

Im Unterarm gibt es normalerweise 2 Knochen. Diese Knochen heißen Elle und Speiche.

Es kann viele verschiedene Ursachen dafür geben, dass die Speiche nicht richtig entwickelt ist. Zum Beispiel können bestimmte angeborene Erkrankungen zu einer unterentwickelten Speiche führen. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann beim Kind dazu führen, dass die Speiche nicht richtig entwickelt ist. Dann kann der Arm beim Kind zum Beispiel verbogen oder verkürzt sein.


Longitudinaler Reduktionsdefekt der Ulna

Bei Ihnen hat sich die Elle am Unterarm nicht richtig entwickelt. Sie haben dadurch eine angeborene Fehlbildung.

Im Unterarm gibt es normalerweise 2 Knochen. Diese Knochen heißen Elle und Speiche.

Es kann viele verschiedene Ursachen dafür geben, dass die Elle nicht richtig entwickelt ist. Zum Beispiel können bestimmte angeborene Erkrankungen zu einer unterentwickelten Elle führen. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann beim Kind dazu führen, dass die Elle nicht richtig entwickelt ist. Dann kann der Arm beim Kind zum Beispiel verbogen oder verkürzt sein.


Spalthand

Ihnen fehlen ein oder mehrere Finger in der Mitte Ihrer Hand. Das ist angeboren. Das nennt man Spalthand.

Die Hand besteht aus vielen kleinen Knochen und Gelenken. An der Hand kann man 3 Abschnitte unterscheiden. Die Handwurzel grenzt direkt an den Unterarm. Danach folgen die Mittelhand und anschließend die einzelnen Finger.

Bei einer Spalthand hat sich der Mittelfinger nicht richtig entwickelt. Es können außerdem auch noch weitere Finger fehlen. Eine Spalthand kann erblich sein. Dann können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en)

Sie haben eine angeborene Fehlbildung, bei der sich die Schultern, Arme oder Hände nicht richtig entwickelt haben.

Die Schultern, Arme und Hände entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Zum Beispiel kann auch die Einnahme bestimmter Medikamente in der Schwangerschaft dazu führen, dass sich bestimmte Körperteile beim Kind nicht richtig entwickeln.


Reduktionsdefekt der oberen Extremität, nicht näher bezeichnet


Reduktionsdefekte der unteren Extremität


Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität(en)

Ihnen fehlen ein oder beide Beine. Das ist angeboren.

Die Beine entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Zum Beispiel kann auch die Einnahme bestimmter Medikamente in der Schwangerschaft dazu führen, dass beim Kind ein Bein fehlt.


Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterschenkels bei vorhandenem Fuß

Ihnen fehlen auf einer oder auf beiden Seiten der Oberschenkel und Unterschenkel. Ihr Fuß ist auf der betroffenen Seite direkt mit dem Körper verbunden. Das ist angeboren.

Die Beine entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann die Entwicklung der Beine beeinträchtigen.


Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes

Ihnen fehlen auf einer oder auf beiden Seiten der Unterschenkel und der Fuß. Das ist angeboren.

Die Beine entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann die Entwicklung der Beine beeinträchtigen.


Angeborenes Fehlen des Fußes oder einer oder mehrerer Zehen

Ihnen fehlen ein oder mehrere Zehen oder auch ein oder beide Füße. Das ist angeboren.

Die Füße und Zehen entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann die Entwicklung der Füße und Zehen beeinträchtigen.


Longitudinaler Reduktionsdefekt des Femurs

Bei Ihnen hat sich der Oberschenkel-Knochen nicht richtig entwickelt. Sie haben dadurch eine angeborene Fehlbildung.

Es kann viele verschiedene Ursachen dafür geben, dass der Oberschenkel-Knochen nicht richtig entwickelt ist. Zum Beispiel können bestimmte angeborene Erkrankungen zu einem nicht richtig entwickelten Oberschenkel-Knochen führen. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann beim Kind dazu führen, dass der Oberschenkel-Knochen nicht richtig entwickelt ist. Dann kann das Bein beim Kind zum Beispiel verbogen oder verkürzt sein.


Longitudinaler Reduktionsdefekt der Tibia

Bei Ihnen hat sich das Schienbein nicht richtig entwickelt. Sie haben dadurch eine angeborene Fehlbildung.

Es gibt 2 Unterschenkel-Knochen, das Schienbein und das Wadenbein. Das Schienbein liegt auf der Innenseite des Beins. Das Wadenbein liegt auf der Außenseite des Beins. An beiden Unterschenkel-Knochen kann man einen oberen, einen mittleren und einen unteren Abschnitt unterscheiden.

Es kann viele verschiedene Ursachen dafür geben, dass das Schienbein nicht richtig entwickelt ist. Zum Beispiel können bestimmte angeborene Erkrankungen zu einem nicht richtig entwickelten Schienbein führen. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann beim Kind dazu führen, dass das Schienbein nicht richtig entwickelt ist. Dann kann das Bein beim Kind zum Beispiel verbogen oder verkürzt sein.


Longitudinaler Reduktionsdefekt der Fibula

Bei Ihnen hat sich das Wadenbein nicht richtig entwickelt. Sie haben dadurch eine angeborene Fehlbildung.

Es gibt 2 Unterschenkel-Knochen, das Schienbein und das Wadenbein. Das Schienbein liegt auf der Innenseite des Beins. Das Wadenbein liegt auf der Außenseite des Beins. An beiden Unterschenkel-Knochen kann man einen oberen, einen mittleren und einen unteren Abschnitt unterscheiden.

Es kann viele verschiedene Ursachen dafür geben, dass das Wadenbein nicht richtig entwickelt ist. Zum Beispiel können bestimmte angeborene Erkrankungen zu einem nicht richtig entwickelten Wadenbein führen. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann beim Kind dazu führen, dass das Wadenbein nicht richtig entwickelt ist. Dann kann das Bein beim Kind zum Beispiel verbogen oder verkürzt sein.


Spaltfuß

Ihnen fehlen ein oder mehrere Zehen in der Mitte Ihres Fußes. Das ist angeboren. Das nennt man Spaltfuß.

Die beiden Unterschenkel-Knochen haben an ihrem unteren Ende jeweils einen Knochen-Vorsprung. Diese Knochen-Vorsprünge heißen Knöchel. Zwischen dem Unterschenkel und dem Fuß befindet sich das Sprunggelenk. Es gibt ein oberes und ein unteres Sprunggelenk. Der Fuß und die Zehen bestehen aus vielen kleinen Knochen und Gelenken. Hinten ist die Fußwurzel, danach folgt der Mittelfuß und anschließend die einzelnen Zehenglieder.

Bei einem Spaltfuß hat sich der mittlere Zeh nicht richtig entwickelt. Es können außerdem auch noch weitere Zehen fehlen. Ein Spaltfuß kann erblich sein. Dann können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Sonstige Reduktionsdefekte der unteren Extremität(en)

Sie haben eine angeborene Fehlbildung, bei der sich die Hüften, Beine oder Füße nicht richtig entwickelt haben.

Die Hüften, Beine und Füße entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Zum Beispiel kann auch die Einnahme bestimmter Medikamente in der Schwangerschaft dazu führen, dass sich bestimmte Körperteile beim Kind nicht richtig entwickeln.


Reduktionsdefekt der unteren Extremität, nicht näher bezeichnet


Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)


Angeborenes Fehlen nicht näher bezeichneter Extremität(en)

Ihnen fehlen eine oder mehrere Gliedmaßen. Das ist angeboren.

Die Arme und Beine entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann die Entwicklung der Arme und Beine beeinträchtigen.


Phokomelie nicht näher bezeichneter Extremität(en)

Sie haben eine angeborene Fehlbildung einer oder mehrerer Gliedmaßen.

Die Arme und Beine entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Das kann bei bestimmten angeborenen Erkrankungen der Fall sein. Auch die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft kann die Entwicklung der Arme und Beine beeinträchtigen.

Bei Ihnen haben sich die Knochen an Armen oder auch Beinen nicht richtig entwickelt. Diese Störung in der Entwicklung führt dazu, dass die Hände direkt an den Schultern beziehungsweise die Füße direkt an den Hüften sind.


Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)

Eine oder mehrere Ihrer Gliedmaßen haben sich nicht richtig entwickelt. Sie haben dadurch eine angeborene Fehlbildung.

Die Arme und Beine entwickeln sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Aus verschiedenen Gründen kann diese Entwicklung gestört sein. Zum Beispiel kann die Einnahme bestimmter Medikamente in der Schwangerschaft dazu führen, dass die Arme oder Beine beim Kind sich nicht richtig entwickeln. Auch wenn während der Schwangerschaft Teile der Arme oder der Beine des Kindes nicht richtig durchblutet werden, dann kann es zu Fehlbildungen kommen.


Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)


Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels

Sie haben eine angeborene Fehlbildung im Bereich der Schultern, der Arme oder der Hände.

Bei einer Fehlbildung können beispielsweise Knochen fehlen oder überzählige Knochen vorhanden sein. Die Knochen können auch eine veränderte Form haben oder anders zueinander stehen als normalerweise. Der betroffene Körperteil kann dadurch anders geformt sein als normalerweise. Möglicherweise kann man den betroffenen Körperteil eingeschränkt oder gar nicht benutzen.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn die Entwicklung des Kindes im Mutterleib gestört ist, kann es zu Fehlbildungen kommen. Manche Fehlbildungen sind erblich. Dann können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein. Die Ursache für eine Fehlbildung kann aber auch ein schädlicher Einfluss während der Schwangerschaft sein. Dazu gehören beispielsweise Erkrankungen der Mutter oder des Kindes.


Angeborene Fehlbildung des Knies

Sie haben eine angeborene Fehlbildung am Knie.

Das Kniegelenk verbindet den Oberschenkel mit dem Unterschenkel. Das Kniegelenk wird aus 3 Knochen gebildet. Die Knochen sind der Oberschenkel-Knochen, das Schienbein und die Kniescheibe. Die Kniescheibe liegt in einer Mulde vorn am Oberschenkel-Knochen.

Bei einer Fehlbildung können beispielsweise Knochen fehlen oder überzählige Knochen vorhanden sein. Die Knochen können auch eine veränderte Form haben oder anders zueinander stehen als normalerweise. Der betroffene Körperteil kann dadurch anders geformt sein als normalerweise. Möglicherweise kann man den betroffenen Körperteil eingeschränkt oder gar nicht benutzen.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn die Entwicklung des Kindes im Mutterleib gestört ist, kann es zu Fehlbildungen kommen. Manche Fehlbildungen sind erblich. Dann können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein. Die Ursache für eine Fehlbildung kann aber auch ein schädlicher Einfluss während der Schwangerschaft sein. Dazu gehören beispielsweise Erkrankungen der Mutter oder des Kindes.


Sonstige angeborene Fehlbildungen der unteren Extremität(en) und des Beckengürtels

Sie haben eine angeborene Fehlbildung am Becken, an den Beinen oder an den Füßen.

Bei einer Fehlbildung können beispielsweise Knochen fehlen oder überzählige Knochen vorhanden sein. Die Knochen können auch eine veränderte Form haben oder anders zueinander stehen als normalerweise. Der betroffene Körperteil kann dadurch anders geformt sein als normalerweise. Möglicherweise kann man den betroffenen Körperteil eingeschränkt oder gar nicht benutzen.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn die Entwicklung des Kindes im Mutterleib gestört ist, kann es zu Fehlbildungen kommen. Manche Fehlbildungen sind erblich. Dann können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein. Die Ursache für eine Fehlbildung kann aber auch ein schädlicher Einfluss während der Schwangerschaft sein. Dazu gehören beispielsweise Erkrankungen der Mutter oder des Kindes.


Arthrogryposis multiplex congenita

Sie haben eine angeborene Versteifung mehrerer Gelenke.

Während der Zeit im Mutterleib entwickeln sich die Muskeln und Gelenke. Für die Entwicklung ist es wichtig, dass sich das Kind bewegt. Wenn das Kind sich in dieser Zeit nicht ausreichend bewegt, können Gelenke versteifen. Es gibt verschiedene Gründe, die zu unzureichender Bewegung führen können. Dazu gehören bestimmte Erkrankungen der Mutter oder des Kindes, zum Beispiel Muskel-Erkrankungen oder Nerven-Erkrankungen. Auch Platzmangel kann eine Ursache sein, beispielsweise bei zu wenig Fruchtwasser.

Wenn Gelenke versteift sind, dann lassen sie sich weniger oder gar nicht bewegen. Die Beschwerden sind abhängig davon, wie viele Gelenke betroffen sind und wie stark die Versteifung ist.


Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)

Sie haben eine angeborene Fehlbildung an einem oder mehreren Körperteilen.

Bei einer Fehlbildung können beispielsweise Knochen fehlen oder überzählige Knochen vorhanden sein. Die Knochen können auch eine veränderte Form haben oder anders zueinander stehen als normalerweise. Der betroffene Körperteil kann dadurch anders geformt sein als normalerweise. Möglicherweise kann man den betroffenen Körperteil eingeschränkt oder gar nicht benutzen.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn die Entwicklung des Kindes im Mutterleib gestört ist, kann es zu Fehlbildungen kommen. Manche Fehlbildungen sind erblich. Dann können auch weitere Familienmitglieder betroffen sein. Die Ursache für eine Fehlbildung kann aber auch ein schädlicher Einfluss während der Schwangerschaft sein. Dazu gehören beispielsweise Erkrankungen der Mutter oder des Kindes.


Nicht näher bezeichnete angeborene Fehlbildung der Extremität(en)


Sonstige angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen


Kraniosynostose

Die Schädelnähte verknöchern früher als gewöhnlich.

Den oberen, seitlichen und hinteren Teil des Schädels bezeichnet man als Schädeldach. Das Schädeldach besteht aus mehreren Knochenplatten. Die Knochenplatten sind über die Schädelnähte miteinander verbunden. Beim Kind ermöglichen die beweglichen Schädelnähte das Wachstum des Kopfes. Wenn das Wachstum abgeschlossen ist, verknöchern die Schädelnähte zu einer festen Verbindung.

Es gibt verschiedene Gründe dafür, dass Schädelnähte früher verknöchern als gewöhnlich. Beispielsweise kann es bei verschiedenen Erkrankungen dazu kommen, dass die Schädelnähte zu früh verknöchern. Außerdem können Infektionen oder schädigende Einflüsse von außen während der Schwangerschaft zu frühzeitigen Verknöcherungen führen. Es kann aber auch sein, dass kein Grund für eine frühe Verknöcherung gefunden wird.

Wenn einzelne Schädelnähte zu früh verknöchern, ist das Wachstum des Schädels ungleichmäßig. Dann kann sich die Form des Schädels verändern. Der Schädel kann dann zum Beispiel spitzer oder eckiger aussehen als gewöhnlich. Wenn mehrere Schädelnähte gleichzeitig zu früh verknöchern, können zudem gesundheitliche Probleme auftreten. Der Schädel kann dann nicht ausreichend wachsen und ist möglicherweise kleiner als normalerweise. Dadurch hat das Gehirn im Inneren des Schädels womöglich zu wenig Platz. Der Druck auf das Gehirn kann ansteigen. Dann kann es beispielsweise zu Übelkeit und Erbrechen kommen.


Dysostosis craniofacialis

Es besteht eine angeborene Erkrankung, bei der unter anderem die Schädelnähte frühzeitig verknöchern.

Die Krankheit ist erblich. Es können noch weitere Familienmitglieder betroffen sein.

Den oberen, seitlichen und hinteren Teil des Schädels bezeichnet man als Schädeldach. Das Schädeldach besteht aus mehreren Knochenplatten. Die Knochenplatten sind über die Schädelnähte miteinander verbunden. Beim Kind ermöglichen die beweglichen Schädelnähte das Wachstum des Kopfes. Wenn das Wachstum abgeschlossen ist, verknöchern die Schädelnähte zu einer festen Verbindung.

Wenn einzelne Schädelnähte zu früh verknöchern, ist das Wachstum des Schädels ungleichmäßig. Dann kann sich die Form des Schädels verändern. Der Schädel kann dann zum Beispiel höher oder länglicher aussehen als gewöhnlich. Wenn mehrere Schädelnähte gleichzeitig zu früh verknöchern, können zudem gesundheitliche Probleme auftreten. Der Schädel kann dann nicht ausreichend wachsen und ist möglicherweise kleiner als normalerweise. Dadurch hat das Gehirn im Inneren des Schädels womöglich zu wenig Platz. Der Druck auf das Gehirn kann ansteigen. Dann kann es beispielsweise zu Übelkeit und Erbrechen kommen.

Bei der Erkrankung können außerdem Fehlbildungen im Bereich des Gesichts auftreten. Möglicherweise haben sich die Ohren nicht richtig entwickelt und es kommt zu Problemen mit dem Hören. Die Augen können beispielsweise weiter hervorstehen oder weiter auseinanderliegen als bei anderen Menschen. Es kann auch sein, dass der Oberkiefer kleiner ist als gewöhnlich. Dadurch kann es so aussehen, als ob der Unterkiefer hervorsteht.


Hypertelorismus

Die Augen liegen weiter auseinander als gewöhnlich.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Während der Zeit im Mutterleib entwickeln sich zum Beispiel die verschiedenen Anteile des Gesichts. Wenn diese Anteile während der Entwicklung zusammenwachsen, ergibt sich daraus der Abstand der Augen zueinander.

Es kann verschiedene Gründe dafür geben, dass die Augen weiter auseinanderliegen als gewöhnlich. Die Augen liegen beispielsweise bei bestimmten erblichen Erkrankungen weiter auseinander. Es ist aber auch möglich, dass weit auseinanderliegende Augen keinen Krankheitswert haben.


Makrozephalie

Während der Zeit im Mutterleib hat sich ein größerer Kopfumfang entwickelt als gewöhnlich.

Der Kopfumfang kann bereits während der Zeit im Mutterleib in einer Ultraschall-Untersuchung gemessen werden. Der Kopfumfang kann aus verschiedenen Gründen größer sein als bei anderen gleichaltrigen Kindern. Das kann beispielsweise der Fall sein, wenn die Eltern sehr groß sind. Dann entwickelt sich womöglich ein zur Körpergröße passender großer Kopf. Es kann aber auch sein, dass ein großer Kopfumfang im Rahmen von einer Erkrankung auftritt.


Dysostosis mandibulofacialis

Es besteht eine angeborene Erkrankung mit verschiedenen Fehlbildungen im Bereich des Kopfes.

Bei der Erkrankung können unter anderem verschiedene Knochen im Bereich des Kopfes betroffen sein. Dazu gehören zum Beispiel die Kieferknochen und die Jochbeine.

Der Kiefer besteht aus dem Oberkiefer und dem Unterkiefer. Der Oberkiefer-Knochen befindet sich über dem Mund und bildet das Dach der Mundhöhle. Der Unterkiefer-Knochen befindet sich unterhalb und auch seitlich vom Mund. In der Mitte des Unterkiefers befindet sich das Kinn. Seitlich geht der Unterkiefer-Knochen bis unterhalb der Ohren. Dort befindet sich das Kiefergelenk.

Das Jochbein ist ein Knochen im Bereich der Wange. Das Jochbein bildet den seitlichen Rand der Augenhöhle. Es gibt ein Jochbein auf der rechten und auf der linken Seite des Gesichts.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

Wenn sich die Kieferknochen und Jochbeine nicht richtig entwickelt, können sie kleiner sein als gewöhnlich. Dadurch kann das Gesicht verändert aussehen. Außerdem kann es zu Problemen beim Öffnen des Mundes kommen. Die Ohren können ebenfalls kleiner sein als bei anderen Menschen. Es kann auch sein, dass die Ohren fehlen. Möglicherweise sind auch die Gehörgänge in den Ohren verschlossen. Wenn sich die Ohren nicht richtig entwickeln, können Probleme mit dem Hören auftreten. Die Augenlider fallen womöglich besonders schräg nach außen ab. Möglicherweise haben sich in den unteren Augenlidern Spalten entwickelt.

Die Erkrankung ist erblich. Es können weitere Familienmitglieder betroffen sein.


Okulo-mandibulo-faziales Syndrom

Es besteht eine angeborene Fehlbildung im Bereich des Gesichts.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

Solche Fehlbildungen können verschiedene Bereiche des Gesichts betreffen. Beispielsweise können die Kieferknochen oder die Augen fehlgebildet sein.


Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen

Es besteht eine angeborene Fehlbildung im Bereich der Schädelknochen oder der Knochen im Gesicht.

Das Gehirn ist von einer schützenden Knochenhülle umgeben. Diese Knochenhülle nennt man Schädel. Den oberen, seitlichen und hinteren Teil des Schädels bezeichnet man als Schädeldach. Das Schädeldach besteht aus mehreren Knochenplatten. Die Knochenplatten sind über die Schädelnähte miteinander verbunden. Der Gesichtsschädel besteht aus mehreren Knochen. Dazu gehören die Knochen im Bereich der Schläfen, der Nase, des Kiefers und des Mundes. Die Knochen des Gesichtsschädels geben dem Gesicht seine Form.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.


Angeborene Fehlbildung der Schädel- und Gesichtsschädelknochen, nicht näher bezeichnet


Angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule und des knöchernen Thorax


Spina bifida occulta

Die Wirbelsäule ist nicht richtig geschlossen.

Wenn die Wirbelsäule nicht richtig geschlossen ist, dann nennt man das auch offenen Rücken oder Spina bifida. Diese Fehlbildung ist angeboren.

Hinten an der Wirbelsäule bilden die Wirbel den Wirbelkanal. Im Wirbelkanal verläuft das Rückenmark. Vom Gehirn laufen Nervenfasern über das Rückenmark in den Körper und bilden dort Nerven. Jeder Nerv ist für einen bestimmten Abschnitt der Haut und für bestimmte Muskeln verantwortlich. Diese Nerven sind wichtig, damit man zum Beispiel fühlen und die Muskeln bewegen kann. Im Wirbelkanal ist das Rückenmark von schützenden Häuten umgeben.

Der Wirbelkanal bildet sich während der Entwicklung im Mutterleib. Aus verschiedenen Gründen kann es vorkommen, dass sich der Wirbelkanal nicht richtig bildet und an bestimmten Stellen offen bleibt. Bei dieser Fehlbildung haben sich die schützenden Häute normal gebildet und sind verschlossen. Auch die Muskeln und die Haut haben sich bei dieser Fehlbildung normal gebildet. Es kann sein, dass im betroffenen Bereich eine ungewöhnlich Behaarung oder Färbung der Haut zu sehen ist.


Klippel-Feil-Syndrom

Bei Ihnen besteht eine angeborene Fehlbildung, bei der mehrere Wirbel der Hals-Wirbelsäule miteinander verwachsen sind.

Die Wirbelsäule besteht aus mehreren Abschnitten. Unter dem Kopf beginnt die Hals-Wirbelsäule. Die Hals-Wirbelsäule ist sehr beweglich. Die Wirbelsäule besteht aus den einzelnen Wirbeln. Zwischen 2 Wirbeln liegt jeweils eine Bandscheibe. Normalerweise sind die benachbarten Wirbel über Gelenke und Bänder miteinander verbunden.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

Bei Ihnen haben sich mehrere Wirbel der Hals-Wirbelsäule nicht richtig entwickelt und sind daher fest miteinander verwachsen. Dadurch ist die Hals-Wirbelsäule nicht so beweglich wie normalerweise. Man kann dann den Kopf und den Hals möglicherweise nicht so gut bewegen. Es kann zudem sein, dass der Hals verkürzt oder schief ist. Wenn die Wirbel verwachsen sind, kann man auch Schmerzen im Bereich des Nackens haben.

Die Wirbel sind aufgrund einer Veränderung in der Erbinformation miteinander verwachsen. Veränderungen in der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden. Es können daher auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Angeborene Spondylolisthesis und Spondylolyse


Angeborene Skoliose durch angeborene Knochenfehlbildung

Durch eine angeborene Fehlbildung der Wirbel ist Ihre Wirbelsäule zur Seite hin verbogen.

Die Wirbelsäule besteht aus mehreren Abschnitten. Unter dem Kopf beginnt die Hals-Wirbelsäule. Die Hals-Wirbelsäule ist sehr beweglich. Darunter liegt die Brust-Wirbelsäule. An der Brust-Wirbelsäule sind die Rippen befestigt. Unter der Brust-Wirbelsäule liegt die Lenden-Wirbelsäule. Die Lenden-Wirbelsäule ist auch sehr beweglich und trägt einen großen Teil der Last vom Körper. Nach der Lenden-Wirbelsäule schließen sich das Kreuzbein und das Steißbein an. Wenn man von hinten auf die Wirbelsäule schaut, dann sieht sie normalerweise gerade aus.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

Bei Ihnen haben sich die Wirbel nicht richtig entwickelt. Dadurch ist bei Ihnen die Wirbelsäule zur Seite hin verbogen und zusätzlich verdreht. Wenn die Wirbelsäule verbogen ist, dann kann man zum Beispiel Rückenschmerzen haben.


Sonstige angeborene Fehlbildungen der Wirbelsäule ohne Skoliose

Bei Ihnen besteht eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule.

Die Wirbelsäule besteht aus mehreren Abschnitten. Unter dem Kopf beginnt die Hals-Wirbelsäule. Die Hals-Wirbelsäule ist sehr beweglich. Darunter liegt die Brust-Wirbelsäule. An der Brust-Wirbelsäule sind die Rippen befestigt. Unter der Brust-Wirbelsäule liegt die Lenden-Wirbelsäule. Die Lenden-Wirbelsäule ist auch sehr beweglich und trägt einen großen Teil der Last vom Körper. Nach der Lenden-Wirbelsäule schließen sich das Kreuzbein und das Steißbein an.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.


Halsrippe

Bei Ihnen hat sich während der Zeit im Mutterleib eine zusätzliche Rippe am Hals entwickelt.

Normalerweise gibt es auf jeder Seite des Brustkorbs 12 Rippen. Die Rippen sind mit der Wirbelsäule und dem Brustbein verbunden. Die erste Rippe ist normalerweise mit dem ersten Wirbel der Brust-Wirbelsäule verbunden.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile.

Bei Ihnen hat sich eine zusätzliche Rippe entwickelt, die mit dem letzten Wirbel der Hals-Wirbelsäule verbunden ist. Wenn die zusätzliche Rippe Blutgefäße oder Nerven im Hals-Bereich einengt, können Beschwerden auftreten. Dann kann zum Beispiel bei bestimmten Bewegungen die Durchblutung des Arms vermindert sein. Durch die verminderte Durchblutung kann der Arm blass sein oder schmerzen. Möglicherweise kann man an bestimmten Bereichen des Arms auch weniger spüren. Es ist aber auch möglich, dass durch die zusätzliche Rippen keine Beschwerden auftreten.


Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen

Bei Ihnen besteht eine angeborene Fehlbildung der Rippen.

Normalerweise gibt es auf jeder Seite des Brustkorbs 12 Rippen. Die Rippen sind mit der Wirbelsäule und dem Brustbein verbunden.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.


Angeborene Fehlbildung des Sternums

Bei Ihnen besteht eine angeborene Fehlbildung des Brustbeins.

Das Brustbein ist ein flacher Knochen vorn an der Brust. Am Brustbein sind die Rippen und die beiden Schlüsselbeine befestigt.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

Bei Ihnen hat sich das Brustbein nicht richtig entwickelt. Das Brustbein kann beispielsweise fehlen oder gespalten sein.


Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax

Bei Ihnen besteht eine angeborene Fehlbildung der Knochen am Brustkorb.

Der Brustkorb besteht aus den Rippen, dem Brustbein und der Brust-Wirbelsäule.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.


Angeborene Fehlbildung des knöchernen Thorax, nicht näher bezeichnet


Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule


Achondrogenesie

Während der Zeit im Mutterleib haben sich die Knochen aufgrund einer schweren Erkrankung nicht richtig entwickelt.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Knochen entwickeln sich unter anderem aus Knorpel-Gewebe. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu schweren Fehlbildungen kommen.

Bei der Erkrankung sind verschiedene Knochen im Körper verändert. Die Arme und Beine sind dann verkürzt. Die Körpergröße ist kleiner als gewöhnlich. Möglicherweise ist der Brustkorb verformt oder besonders schmal. Dadurch kann es zu Problemen mit der Atmung kommen. Wenn sich die Knochen nicht richtig entwickeln, kann dies bereits während der Zeit im Mutterleib mittels einer Ultraschall-Untersuchung festgestellt werden.

Die Erkrankung ist durch eine Veränderung in der Erbinformation entstanden. Manche Veränderungen der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden.


Thanatophore Dysplasie


Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome

Während der Zeit im Mutterleib haben sich die Knochen und Knorpel aufgrund einer schweren Erkrankung nicht richtig entwickelt.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen unter anderem die Knochen und Knorpel im Körper. Wenn sich die Knochen und Knorpel nicht richtig entwickeln, kann es zu schweren Fehlbildungen kommen.

Bei der Erkrankung entwickeln sich keine festen Knochen. Die Knochen können zudem verformt sein. Beispielsweise können die Rippen verkürzt und der Brustkorb verformt oder besonders schmal sein. Dadurch kann es zu Problemen mit der Atmung kommen. Es kann auch sein, dass die Körpergröße kleiner ist als gewöhnlich. In manchen Fällen entwickeln sich zu viele Finger oder Zehen.

Die Erkrankung ist durch eine Veränderung in der Erbinformation entstanden. Veränderungen in der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden. Es können daher auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Chondrodysplasia-punctata-Syndrome

Während der Zeit im Mutterleib haben sich die Knochen und Knorpel aufgrund einer bestimmten Erkrankung nicht richtig entwickelt.

Knorpel ist zum Beispiel ein Bestandteil des Kehlkopfs und der Luftröhre. Auch an den Knochen befindet sich Knorpel. Die Knochen in einem Gelenk sind mit Knorpel bedeckt. Wenn das Gelenk bewegt wird, dann verhindert der Knorpel, dass die Knochen aneinanderreiben. Normalerweise ist Knorpel fest, biegsam und hat eine glatte Oberfläche.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Während der Entwicklung im Mutterleib entwickeln sich unter anderem die Knochen und Knorpel.

Bei der Erkrankung entwickeln sich die Knochen und Knorpel nicht richtig. Im Knorpel kann es dann zu Kalk-Ablagerungen kommen. Das kann man zum Beispiel auf einer Röntgen-Aufnahme sehen. In den ersten Lebensjahren können sich die Kalk-Ablagerungen zurückbilden.

Die Knochen können bei der Erkrankung beispielsweise in ihrer Beschaffenheit oder ihrer Form verändert sein. Möglicherweise kommt es dann zu einer verminderten Körpergröße. Es kann ebenfalls sein, dass die Arme und Beine verkürzt sind.

Die Erkrankung ist durch eine Veränderung in der Erbinformation entstanden. Veränderungen in der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden. Es können daher auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Achondroplasie

Während der Zeit im Mutterleib haben sich die Knochen aufgrund einer bestimmten Erkrankung nicht richtig entwickelt.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Knochen entwickeln sich unter anderem aus Knorpel-Gewebe. Wenn diese Entwicklung gestört ist, sind die Knochen verändert.

Bei der Erkrankung führt die Veränderung der Knochen zu einer verminderten Körpergröße. Typischerweise ist der Kopf vergleichsweise groß und die Stirn steht hervor. Außerdem können die Knochen der Wirbelsäule und der Hüfte verformt sein.

Die Erkrankung ist durch eine Veränderung in der Erbinformation entstanden. Veränderungen in der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden. Es können daher auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Diastrophische Dysplasie

Während der Zeit im Mutterleib hat sich aufgrund einer bestimmten Erkrankung das Knorpel-Gewebe nicht richtig entwickelt.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Knorpel kommt im Körper an unterschiedlichen Stellen vor. Beispielsweise sind die Knochen an den Gelenken von Knorpel bedeckt. Außerdem entwickeln sich die Knochen während der Zeit im Mutterleib aus Knorpel-Gewebe. Wenn sich das Knorpel-Gewebe nicht richtig entwickelt, können unterschiedliche Fehlbildungen entstehen.

Bei der Erkrankung können beispielsweise die Arme und Beine kürzer sein als gewöhnlich. Die Füße können in einer ungewöhnlichen Haltung nach innen zeigen und die Daumen können abgespreizt sein. In den ersten Lebenstagen können sich zudem blasenartige Schwellungen an den Ohren entwickeln. Außerdem können bei der Erkrankung die Gelenke verändert sein.

Diese Entwicklungs-Störung des Knorpels ist durch eine Veränderung in der Erbinformation entstanden. Veränderungen in der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden. Es können daher auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Chondroektodermale Dysplasie

Während der Zeit im Mutterleib sind aufgrund einer bestimmten Erkrankung verschiedene Fehlbildungen entstanden.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

Bei der Erkrankung entwickeln sich während der Zeit im Mutterleib vor allem Knochen und Knorpel nicht richtig. Die Rippen sind verkürzt und der Brustkorb dadurch besonders schmal. Es kann zudem sein, dass sich zu viele Finger und Zehen entwickelt haben. Möglicherweise haben sich die Fingernägel und Zähne nicht richtig gebildet. Außerdem kann es sein, dass Fehlbildungen am Herzen bestehen.

Die Erkrankung ist durch Veränderungen in der Erbinformation entstanden. Veränderungen in der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden. Es können daher auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Dysplasia spondyloepiphysaria

Während der Zeit im Mutterleib sind aufgrund einer bestimmten Erkrankung verschiedene Fehlbildungen entstanden

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

Bei der Erkrankung entwickeln sich vor allem die Knochen und Knorpel nicht richtig. Dadurch ist die Körpergröße vermindert. Die Knochen der Arme und Beine sind verkürzt. Die Enden der betroffenen Knochen sind zudem fehlgebildet. Dadurch kann es im Verlauf zu einer deutlichen Abnutzung der Knochen kommen. Auch die Wirbelsäule ist bei der Erkrankung betroffen. Der Oberkörper ist daher typischerweise kürzer als gewöhnlich. Der untere Rücken kann besonders stark gewölbt sein. Möglicherweise bestehen auch Fehlbildungen an der Hüfte, den Ohren oder den Augen.

Die Erkrankung ist durch Veränderungen in der Erbinformation entstanden. Veränderungen in der Erbinformation können innerhalb der Familie vererbt werden. Es können daher auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule

Während der Zeit im Mutterleib haben sich die Knochen und Knorpel an den Armen und Beinen oder an der Wirbelsäule nicht richtig entwickelt.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.


Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet


Sonstige Osteochondrodysplasien


Osteogenesis imperfecta

Sie haben eine Erkrankung, bei der die Knochen-Bildung gestört ist.

Die Erkrankung ist erblich. Es können daher noch weitere Familienmitglieder betroffen sein. Bei der Erkrankung führt eine Veränderung im Erbgut dazu, dass ein bestimmtes Protein nicht richtig zusammengesetzt ist. Dieses Protein kommt in den Knochen und vielen anderen Geweben im Körper vor. Wenn dieses Protein nicht richtig zusammengesetzt ist, sind Knochen und Gewebe nicht so stabil wie normalerweise.

Bei dieser Erkrankung kommt es typischerweise häufiger zu Knochen-Brüchen als normalerweise. Die Knochen können auch verbogen sein. Muskeln und Gelenke können schmerzen. Die Zähne können ebenfalls betroffen sein. Sie nutzen sich dann schneller ab. Außerdem kann Schwerhörigkeit auftreten. Das Weiße in den Augen erscheint möglicherweise bläulich.


Polyostotische fibröse Dysplasie [Jaffé-Lichtenstein-Syndrom]

Sie haben eine Erkrankung, durch die sich das Gewebe in mehreren Knochen verändert.

In den betroffenen Knochen kommt es an einzelnen Stellen zu einem fortschreitenden Umbau des Knochen-Gewebes. Dadurch sind die betroffenen Knochen möglicherweise nicht so fest wie normalerweise. Die Ursache für die Erkrankung ist eine Veränderung in der Erbinformation.

Die betroffenen Knochen können schmerzen. Es kann auch sein, dass sie sich verformen oder schneller brechen. Möglicherweise hat man Probleme beim Gehen, wenn die Knochen in den Beinen betroffen sind.

Zusätzlich kann man bräunliche Flecken auf der Haut haben. Diese Flecken sind gutartig und machen in der Regel keine Beschwerden. Bei der Erkrankung kann auch die Hormon-Produktion gestört sein. Das kann je nach Hormon unterschiedliche Auswirkungen haben. Wenn beispielsweise bestimmte Geschlechts-Hormone betroffen sind, dann kann die Pubertät früher einsetzen.


Marmorknochenkrankheit

Sie haben eine Erkrankung, bei der das Knochen-Gewebe vermehrt ist.

Knochen bestehen vor allem aus Knochen-Zellen, bestimmten Proteinen und verschiedenen Mineralstoffen. Zu den Mineralstoffen gehören insbesondere Kalzium und Phosphat. Das Knochen-Gewebe wird ständig abgebaut und aufgebaut. Dadurch können sich Knochen gut an Belastungen anpassen. Normalerweise gibt es ein Gleichgewicht zwischen dem Aufbau und dem Abbau von Knochen-Gewebe.

Bei der Erkrankung ist der Abbau von Knochen-Gewebe gestört. Daher wird mehr Knochen-Gewebe aufgebaut als abgebaut. Deshalb gibt es insgesamt mehr und dichteres Knochen-Gewebe als normalerweise. Die Erkrankung ist erblich. Möglicherweise sind noch weitere Familienmitglieder betroffen.

Es kann sein, dass man bei der Erkrankung keine Beschwerden hat. Es kann aber auch zu Schmerzen an den Knochen und zu vermehrten Knochen-Brüchen kommen. Durch das viele Knochen-Gewebe kann das Knochenmark eingeengt sein. Das Knochenmark ist innen im Knochen. Im Knochenmark werden zum Beispiel die Blutzellen gebildet. Das Knochenmark enthält außerdem Fett. Wenn das Knochenmark eingeengt ist, werden möglicherweise nicht mehr ausreichend Blutzellen gebildet. Das kann schwerwiegende Auswirkungen haben, zum Beispiel auf das Abwehrsystem.

Durch das vermehrte Knochen-Gewebe können außerdem Nerven eingeklemmt werden, die in unmittelbarer Nähe von Knochen verlaufen. Nerven sind eine Art Kabel im Körper. Über Nerven werden Informationen weitergeleitet. Dazu nutzen die Nerven elektrische Impulse. Nerven sind wichtig, damit man zum Beispiel Berührungen und Temperaturen fühlen und die Muskeln bewegen kann. Unter anderem können der Sehnerv oder der Hörnerv eingeklemmt werden. Wenn Nerven für die Gesichtsmuskeln eingeklemmt werden, kann man möglicherweise Muskeln im Gesicht nicht mehr bewegen.


Progrediente diaphysäre Dysplasie

Sie haben eine Erkrankung, bei der das Knochen-Gewebe vermehrt ist.

Knochen bestehen vor allem aus Knochen-Zellen, bestimmten Proteinen und verschiedenen Mineralstoffen. Zu den Mineralstoffen gehören insbesondere Kalzium und Phosphat. Das Knochen-Gewebe wird ständig abgebaut und aufgebaut. Dadurch können sich Knochen gut an Belastungen anpassen. Normalerweise gibt es ein Gleichgewicht zwischen dem Aufbau und dem Abbau von Knochen-Gewebe.

Durch eine Veränderung im Erbgut ist bei der Erkrankung das Knochen-Gewebe vermehrt und dichter als normalerweise. Die Erkrankung kann erblich sein. Es können daher auch weitere Familienmitglieder betroffen sein.

Typischerweise sind die Knochen in Armen und Beinen durch das überschüssige Knochen-Gewebe verdickt. Es können auch weitere Knochen verändert sein, zum Beispiel am Schädel oder an der Wirbelsäule.

Bei der Erkrankung können die Knochen schmerzen und man kann Probleme beim Gehen haben. Die Muskeln können schnell geschwächt sein. Es können zusätzlich verschiedene Beschwerden an den Augen oder Ohren auftreten.


Enchondromatose

Sie haben eine Erkrankung, bei der mehrere Gewebe-Neubildungen in den Knochen auftreten.

An den betroffenen Stellen vermehrt sich Knochen-Gewebe oder Knorpel-Gewebe. Diese Gewebe-Neubildungen treten typischerweise in den Knochen der Hände, Arme, Beine oder Füße auf. Es können aber auch andere Knochen betroffen sein. Die Ursache für die Gewebe-Neubildungen sind Veränderungen in der Erbinformation innerhalb des betroffenen Gewebes.

Die betroffenen Knochen können sich durch das vermehrte Gewebe verformen oder verbiegen. Wenn sich eine Gewebe-Neubildung in der Nähe eines Gelenks befindet, kann sich das betroffene Gelenk verformen. Man kann es dann möglicherweise schlechter bewegen. Das Knochenwachstum kann behindert werden, sodass betroffene Knochen kürzer sind als gewöhnlich. Es kann auch schneller zu Knochen-Brüchen kommen als normalerweise.


Metaphysäre Dysplasie

Sie haben eine Erkrankung, bei der mehrere Knochen breiter sind als normalerweise.

Die Erkrankung ist erblich. Es können daher noch weitere Familienmitglieder betroffen sein. Eine Veränderung in der Erbinformation führt dazu, dass an bestimmten Stellen zu viel Knochen-Gewebe gebildet wird. Die betroffenen Knochen sind dann breiter als gewöhnlich.

Typischerweise sind die langen Knochen in den Armen und Beinen betroffen. Diese Knochen sind dann vor allem an den Enden breiter als gewöhnlich. Das kann auch die angrenzenden Gelenke verformen und beeinträchtigen. Dann kann man Probleme beim Gehen und bei anderen Bewegungen haben. Die Arme und Beine können außerdem kürzer sein als gewöhnlich.

Neben den Knochen der Arme und Beine können auch andere Knochen verdickt sein. Möglicherweise sind manche Körperteile dann geschwollen oder haben eine ungewöhnliche Form. Die Knochen können auch schmerzen. Zusätzlich zu den Beschwerden an Knochen und Gelenken können weitere Symptome auftreten.


Angeborene multiple Exostosen

Sie haben eine Erkrankung, durch die sich mehrere gutartige Tumoren an den Knochen bilden.

Das Gewebe im Körper besteht aus Zellen. Bei einer Tumor-Erkrankung vermehren sich die Zellen stärker als normalerweise. Dadurch bildet sich neues Gewebe. Ein Tumor kann gutartig oder bösartig sein. Die Tumoren, die sich bei Ihrer Erkrankung bilden, sind gutartig. Sie bestehen aus Knochen-Gewebe und Knorpel-Gewebe.

Die Ursache der Erkrankung ist eine Veränderung in der Erbinformation. Die Erkrankung ist erblich. Es können daher auch weitere Familienmitglieder betroffen sein. Die Tumoren treten im Laufe der Kindheit und Jugend erstmalig auf.

Die Tumoren können an verschiedenen Knochen des Skeletts vorkommen. Die betroffenen Knochen können dann eine ungewöhnliche Form haben. Die Tumoren können von außen zu sehen oder zu fühlen sein. Gegebenenfalls wachsen die Knochen durch die Tumoren nicht richtig. Dann sind die betroffenen Knochen kürzer als auf der Gegenseite. Wenn die Tumoren im Bereich der Gelenke wachsen, können sich auch die Gelenke verformen. Dadurch kann man sich möglicherweise schlechter bewegen.

Die Tumoren können Schmerzen verursachen. Je nachdem an welcher Stelle die Tumoren wachsen, können sie auch Nerven einklemmen. Dann kann man womöglich manche Muskeln schlechter bewegen. Möglicherweise fühlen sich dann auch Berührungen anders an.


Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien

Sie haben eine Skelett-Erkrankung.

Bei Skelett-Erkrankungen kann es sein, dass sich Knochen oder Knorpel anders entwickeln als gewöhnlich. Dadurch können verschiedene Beschwerden auftreten. Knochen oder Knorpel können zum Beispiel eine veränderte Form haben. Es kann auch sein, dass die Knochen nicht normal wachsen. Das kann zu einer geringeren Körpergröße führen.

Einige Skelett-Erkrankungen sind erblich. Dann können mehrere Familienmitglieder die gleiche Erkrankung haben.


Osteochondrodysplasie, nicht näher bezeichnet


Angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems, anderenorts nicht klassifiziert


Angeborene Zwerchfellhernie

Es besteht eine angeborene Lücke im Zwerchfell.

Das Zwerchfell trennt die Brusthöhle von der Bauchhöhle. Über dem Zwerchfell liegen die Lungen und das Herz. Unter dem Zwerchfell liegen der Magen, die Leber und die Milz. Im Zwerchfell gibt es mehrere Öffnungen, durch die große Blutgefäße und die Speiseröhre verlaufen. Das Zwerchfell ist der wichtigste Atemmuskel. Das Zwerchfell spannt sich an, wenn man einatmet. Dadurch senkt sich das Zwerchfell nach unten. Die Lungen dehnen sich dadurch aus und es strömt Luft in die Lungen. Beim Ausatmen entspannt sich das Zwerchfell. Dabei hebt es sich nach oben.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

Das Zwerchfell hat sich an einer Stelle nicht richtig verschlossen. Dadurch besteht eine zusätzliche Lücke im Zwerchfell. Durch die Lücke können sich der Magen oder der Darm aus der Bauchhöhle in die Brusthöhle verlagern. Die gesundheitlichen Probleme hängen davon ab, wie viele Organe oder wie viele Organabschnitte sich in die Brusthöhle verlagert haben. Wenn zu wenig Platz in der Brusthöhle ist, dann kann sich die Lunge nicht richtig entwickeln. Deshalb kann zum Beispiel die Atmung eingeschränkt sein.


Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells

Es besteht eine angeborene Fehlbildung des Zwerchfells.

Das Zwerchfell trennt die Brusthöhle von der Bauchhöhle. Über dem Zwerchfell liegen die Lungen und das Herz. Unter dem Zwerchfell liegen der Magen, die Leber und die Milz. Im Zwerchfell gibt es mehrere Öffnungen, durch die große Blutgefäße und die Speiseröhre verlaufen. Das Zwerchfell ist der wichtigste Atemmuskel. Das Zwerchfell spannt sich an, wenn man einatmet. Dadurch senkt sich das Zwerchfell nach unten. Die Lungen dehnen sich dadurch aus und es strömt Luft in die Lungen. Beim Ausatmen entspannt sich das Zwerchfell. Dabei hebt es sich nach oben.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.


Exomphalus

Es besteht eine Lücke in der Bauchwand, wodurch Organe aus der Bauchhöhle nach außen verlagert sind.

Die Bauchwand wird hauptsächlich durch die Bauchmuskulatur gebildet. Sie umgibt die Organe des Bauches und des Beckens.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

In diesem Fall hat sich die Bauchwand nicht normal entwickelt. Dadurch besteht eine Lücke in der Bauchwand im Bereich des Bauchnabels. Durch diese Lücke sind Organe aus der Bauchhöhle in die Nabelschnur hinein nach außen verlagert. Das betrifft zum Beispiel Teile des Darms. Man kann schwer krank sein, wenn sich Bauchorgane außerhalb des Körpers befinden. Die Bauchorgane sind außerhalb des Körpers anfälliger für Krankheits-Erreger und können sich entzünden. Es kann auch vorkommen, dass Bauchorgane weniger durchblutet werden oder absterben.


Gastroschisis

Es besteht eine Lücke in der Bauchwand, wodurch Organe aus der Bauchhöhle nach außen verlagert sind.

Die Bauchwand wird hauptsächlich durch die Bauchmuskulatur gebildet. Sie umgibt die Organe des Bauches und des Beckens.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

In diesem Fall hat sich die Bauchwand nicht normal entwickelt. Dadurch besteht eine Lücke in der Bauchwand seitlich neben dem Bauchnabel. Durch diese Lücke sind Organe aus der Bauchhöhle nach außen verlagert. Das betrifft zum Beispiel Teile des Darms. Man kann schwer krank sein, wenn sich Bauchorgane außerhalb des Körpers befinden. Die Bauchorgane sind außerhalb des Körpers anfälliger für Krankheits-Erreger und können sich entzünden. Es kann auch vorkommen, dass Bauchorgane weniger durchblutet werden oder absterben.


Bauchdeckenaplasie-Syndrom

Es besteht eine Fehlbildung der Harnwege und der Bauchwand.

Zu den Harnwegen gehören die Harnleiter, die Harnblase und die Harnröhre. Von den beiden Nieren fließt der Urin über die Harnleiter in die Harnblase. Die Harnröhre leitet den Urin aus der Harnblase nach außen ab. Die Bauchwand wird hauptsächlich durch die Bauchmuskeln gebildet. Sie umgibt die Organe des Bauches und des Beckens.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

In diesem Fall haben sich die Harnwege und die Bauchwand nicht richtig entwickelt. Der Durchmesser von Harnleiter, Blase und Harnröhre kann deshalb weiter sein als normalerweise. Möglicherweise arbeiten die Nieren nicht richtig. Die Harnwege können anfällig für Krankheits-Erreger und Entzündungen sein. Die Bauchmuskeln können weniger entwickelt sein oder teils ganz fehlen. Dadurch kann die Bauchwand dünn und schlaff sein. Es können auch weitere Organe wie die Lunge oder der Darm nicht richtig entwickelt sein.


Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke

Es besteht eine Fehlbildung der Bauchwand.

Die Bauchwand wird hauptsächlich durch die Bauchmuskeln gebildet. Sie umgibt die Organe des Bauches und des Beckens.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile. Wenn sich Gewebe nicht richtig entwickeln, kann es zu Fehlbildungen kommen.

In diesem Fall hat sich die Bauchwand nicht richtig entwickelt. Die Beschwerden hängen davon ab, wie ausgeprägt die Fehlbildung ist und welcher Teil der Bauchwand betroffen ist.


Ehlers-Danlos-Syndrom

Ihr Bindegewebe im Körper ist nicht so fest wie normalerweise. Das ist bei Ihnen angeboren.

Es gibt verschiedene Arten von Bindegewebe. Bindegewebe kommt überall im Körper vor und erfüllt verschiedene Aufgaben. Bindegewebe enthält viele feine Fasern. Damit kann es Organe schützen oder festigen. Bindegewebe liegt zum Beispiel unter der Haut und umgibt Muskeln. Auch Sehnen, Bänder oder Knorpel bestehen aus Bindegewebe. Bindegewebs-Zellen sind zum Beispiel wichtig für die Wundheilung und bei Entzündungen.

Die Erkrankung vom Bindegewebe ist erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.

Wenn das Bindegewebe nicht so fest ist wie normalerweise, dann kann man verschiedene Beschwerden haben. Die Beschwerden hängen davon ab, welche Art vom Bindegewebe besonders betroffen ist. Typisch ist, dass die Haut sehr dehnbar ist. Die Haut ist außerdem anfällig für Verletzungen und heilt oft schlechter als normalerweise. Man kann häufig die Gelenke überstrecken. Die Gelenke nutzen sich auch meistens schneller ab als normalerweise. Dann kann man zum Beispiel Schmerzen in den betroffenen Gelenken haben. Es können aber auch Blutgefäße, Muskeln und Sehnen von der Erkrankung betroffen sein. Diese Gewebe können dann zum Beispiel einreißen. Oft ist das Bindegewebe in den Augen und im Herzen auch nicht so fest wie normalerweise.


Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems

Bei Ihnen haben sich Muskeln, Sehnen oder Knochen nicht richtig entwickelt. Das ist angeboren.

Sehnen bestehen aus sehr festem Bindegewebe. Über Sehnen sind Muskeln im Knochen verankert.

Möglicherweise ist eine Sehne bei Ihnen kürzer als normalerweise. Manchmal fehlt zum Beispiel ein Muskel oder eine Sehne. Es kann zum Beispiel auch sein, dass man einen zusätzlichen Muskel hat. Wenn sich Muskeln, Sehnen oder Knochen nicht richtig entwickelt haben, dann sind manchmal auch innere Organe nicht richtig gewachsen. Es kann zum Beispiel eine Niere davon betroffen sein.

Die Beschwerden hängen davon ab, wie stark Muskeln, Sehnen oder Knochen geschädigt sind. Es kann zum Beispiel sein, dass man die betroffene Stelle vom Körper nicht mehr richtig bewegen kann oder dort Schmerzen hat.


Angeborene Fehlbildung des Muskel-Skelett-Systems, nicht näher bezeichnet

Bei Ihnen haben sich Muskeln, Sehnen oder Knochen nicht richtig entwickelt. Das ist angeboren.

Sehnen bestehen aus sehr festem Bindegewebe. Über Sehnen sind Muskeln im Knochen verankert.

Wenn sich Muskeln, Sehnen oder Knochen nicht richtig entwickelt haben, dann sind manchmal auch innere Organe nicht richtig gewachsen. Es kann zum Beispiel eine Niere davon betroffen sein.

Die Beschwerden hängen davon ab, wie stark Muskeln, Sehnen oder Knochen geschädigt sind. Es kann zum Beispiel sein, dass man die betroffene Stelle vom Körper nicht mehr richtig bewegen kann oder dort Schmerzen hat.


Ichthyosis congenita


Ichthyosis vulgaris

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der die Haut trocken ist und sich schuppt.

Die oberste Schicht der Haut besteht aus Haut-Zellen, die verhornt sind. Diese Haut-Zellen liegen zunächst in einer der unteren Haut-Schichten. Wenn die Haut-Zellen nach oben in Richtung Haut-Oberfläche wandern, dann verhornen sie und bilden so eine feste Schicht.

Die Erbinformation in Ihren Zellen ist verändert. Dadurch ist die Verhornung Ihrer Haut gestört.

Bei der Erkrankung ist die Haut trocken, rau und schuppig. Oft sind besondere die Vorderseiten der Beine und die Rückseiten der Arme betroffen. Es kann aber auch die Haut am gesamten Körper betroffen sein. Die Innenseiten der Gelenke können frei von Veränderungen bleiben. Die Haut an den Handflächen und Fußsohlen kann zudem verdickt sein. Die Furchen in den Handflächen können dann stärker sichtbar sein als normalerweise. Die Beschwerden können sich bei Wärme und hoher Luft-Feuchtigkeit verbessern oder ganz verschwinden.

Bei bestimmten Formen der Erkrankung hat man auch noch weitere Beschwerden. Die Beschwerden können auch andere Teile des Körpers betreffen.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


X-chromosomal-rezessive Ichthyosis

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der die Haut trocken ist und sich schuppt.

Die oberste Schicht der Haut besteht aus Haut-Zellen, die verhornt sind. Diese Haut-Zellen liegen zunächst in einer der unteren Haut-Schichten. Wenn die Haut-Zellen nach oben in Richtung Haut-Oberfläche wandern, dann verhornen sie und bilden so eine feste Schicht.

Die Erbinformation in Ihren Zellen ist verändert. Dadurch ist die Verhornung Ihrer Haut gestört.

Bei der Erkrankung ist die Haut trocken, rau und schuppig. Die Schuppen können grau aussehen. Es kann die Haut am gesamten Körper betroffen sein. Die Innenseiten der Gelenke können frei von Veränderungen bleiben.

Bei bestimmten Formen der Erkrankung hat man auch noch weitere Beschwerden. Die Beschwerden können auch andere Teile des Körpers betreffen.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein. Es sind vor allem Jungen und Männer betroffen.


Lamelläre Ichthyosis

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der die Haut rot und schuppig ist.

Die oberste Schicht der Haut besteht aus Haut-Zellen, die verhornt sind. Diese Haut-Zellen liegen zunächst in einer der unteren Haut-Schichten. Wenn die Haut-Zellen nach oben in Richtung Haut-Oberfläche wandern, dann verhornen sie und bilden so eine feste Schicht.

Die Erbinformation in Ihren Zellen ist verändert. Dadurch ist die Verhornung Ihrer Haut gestört.

Es gibt verschiedene Formen dieser Erkrankung. Bei manchen Formen ist die Haut nach der Geburt rot und schuppt sich. Man kann stärker frieren als normalerweise oder Flüssigkeit über die Haut verlieren. Die Haut kann sich auch leichter entzünden als normalerweise und es können sich große Wunden bilden. Bei anderen Formen liegt eine feste Schicht auf der gesamten Haut oder auf großen Teilen der Haut. Man kann zusätzlich auch noch andere Beschwerden haben.

Die Beschwerden können sich verändern oder ganz verschwinden, wenn man älter wird. Man kann beispielsweise eine bräunlich geschuppte Haut oder feste Stellen auf der Haut bekommen.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Sie haben eine angeborene Haut-Erkrankung, bei der die Haut-Zellen nicht richtig verhornen.

Die oberste Schicht der Haut besteht aus Haut-Zellen, die verhornt sind. Diese Haut-Zellen liegen zunächst in einer der unteren Haut-Schichten. Wenn die Haut-Zellen nach oben in Richtung Haut-Oberfläche wandern, dann verhornen sie und bilden so eine feste Schicht.

Die Erbinformation in Ihren Zellen ist verändert. Dadurch ist die Verhornung Ihrer Haut gestört.

Es gibt verschiedene Formen dieser Erkrankung. Bei manchen Formen hat die Haut nach der Geburt Rötungen, Blasen oder Wunden. Man kann stärker frieren als normalerweise oder Flüssigkeit über die Haut verlieren. Die Haut kann sich auch leichter entzünden als normalerweise und es können sich große Wunden bilden. Die Erkrankung kann sich verändern und zum Beispiel verbessern, wenn man älter wird. Man kann dann beispielsweise rote und schuppige Haut haben.

Bei anderen Formen bekommt man zum Beispiel nur Blasen auf der Haut. Die Blasen können ohne äußeren Ursache oder unter anderem nach leichten Verletzungen auftreten. Es können auch noch verschiedene andere Beschwerden auftreten.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Ichthyosis congenita gravis [Harlekinfetus]

Sie haben eine schwere angeborene Haut-Erkrankung, bei der die Haut-Zellen nicht richtig verhornen.

Die oberste Schicht der Haut besteht aus Haut-Zellen, die verhornt sind. Diese Haut-Zellen liegen zunächst in einer der unteren Haut-Schichten. Wenn die Haut-Zellen nach oben in Richtung Haut-Oberfläche wandern, dann verhornen sie und bilden so eine feste Schicht.

Die Erbinformation in Ihren Zellen ist verändert. Dadurch ist die Verhornung Ihrer Haut gestört.

Bei der Erkrankung bildet die Haut schon vor der Geburt eine feste Schicht. Diese feste Schicht umschließt den Körper wie ein Panzer. Die feste Schicht kann die Beweglichkeit einschränken und so auch die Atmung behindern. Man kann dann sehr schwer krank sein. Es ist auch möglich, dass die feste Schicht zu Fehlbildungen führt. Es können zum Beispiel Ohren, Augenlider, Lippen oder Finger fehlgebildet sein.

Später kann die Haut rot sein und schuppen. Man kann stärker frieren als normalerweise oder Flüssigkeit über die Haut verlieren. Es ist auch möglich, dass sich die Haut leichter entzündet als normalerweise oder dass sich große Wunden bilden.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Sonstige Ichthyosis congenita

Sie haben eine angeborene Haut-Erkrankung, bei der die Haut-Zellen nicht richtig verhornen.

Die oberste Schicht der Haut besteht aus Haut-Zellen, die verhornt sind. Diese Haut-Zellen liegen zunächst in einer der unteren Haut-Schichten. Wenn die Haut-Zellen nach oben in Richtung Haut-Oberfläche wandern, dann verhornen sie und bilden so eine feste Schicht.

Die Erbinformation in Ihren Zellen ist verändert. Dadurch ist die Verhornung Ihrer Haut gestört.

Es kann zum Beispiel sein, dass die Haut Schuppen, Blasen oder harte Stellen bildet. Es ist auch möglich, dass die Haut stark gerötet ist oder sich leichter entzündet als normalerweise. Man kann auch verschiedene andere Beschwerden haben.

Diese Erkrankung kann erblich sein. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Ichthyosis congenita, nicht näher bezeichnet


Epidermolysis bullosa


Epidermolysis bullosa simplex

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der sich Blasen auf der Haut bilden.

Die Haut besteht aus verschiedenen Schichten. Normalerweise halten die verschiedenen Haut-Schichten fest zusammen. Bei dieser Erkrankung ist das Erbgut verändert, sodass bestimmte Bestandteile der Haut-Zellen nicht mehr richtig gebildet werden. Dadurch halten die Haut-Schichten nicht mehr so fest zusammen wie normalerweise. Wenn die Haut-Schichten nicht mehr so fest aufeinander halten, dann kann man verschiedene Beschwerden haben.

Durch die Erkrankung können sich auf der Haut Blasen bilden. Die Blasen können sich zum Beispiel bei leichter Berührung, Anstoßen, Wärme oder auch ohne äußeren Anlass bilden. Die Blasen können leicht aufplatzen und dann Wunden hinterlassen. Wenn die Wunden abheilen, kann die Haut danach so aussehen wie vorher. Es können dann aber auch Narben sowie heller oder dunkler aussehende Stellen entstehen. Die Haut kann an den betroffenen Stellen nach dem Abheilen auch dünner sein als normalerweise.

Bei manchen Formen der Erkrankung können auch Haare oder Fingernägel und Fußnägel geschädigt sein. Auch feuchte Häute wie zum Beispiel die Mundschleimhaut können betroffen sein. Man kann auch vielfältige andere Beschwerden haben.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch Familienmitglieder betroffen sein.


Epidermolysis bullosa atrophicans gravis

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der sich Blasen auf der Haut bilden.

Die Haut besteht aus verschiedenen Schichten. Normalerweise halten die verschiedenen Haut-Schichten fest zusammen. Bei dieser Erkrankung ist das Erbgut verändert, sodass bestimmte Bestandteile der Haut-Zellen nicht mehr richtig gebildet werden. Dadurch halten die Haut-Schichten nicht mehr so fest zusammen wie normalerweise. Wenn die Haut-Schichten nicht mehr so fest aufeinander halten, dann kann man verschiedene Beschwerden haben.

Durch die Erkrankung können sich auf der Haut Blasen bilden. Die Blasen können sich zum Beispiel bei leichter Berührung, Anstoßen, Wärme oder auch ohne äußeren Anlass bilden. Die Blasen können leicht aufplatzen und dann Wunden hinterlassen. Die Wunden verheilen schlecht und können sich auch entzünden. Es können Narben verbleiben und Verwachsungen entstehen.

Auch Haare oder Fußnägel und Fingernägel können durch die Erkrankung geschädigt sein. Die Haare können stellenweise auch ganz ausfallen. Durch die Erkrankung können auch Schäden an den Zähnen entstehen.

Außerdem können die Augen von der Erkrankung betroffen sein. Es können zum Beispiel Entzündungen und Narben in verschiedenen Bereichen des Auges entstehen. Man kann auch erblinden. Auch an den feuchten Häuten beispielsweise von Luftröhre, Magen oder Darm können sich Blasen bilden. Es können auch Narben entstehen. Dadurch kann man Schwierigkeiten beim Essen oder bei der Verdauung haben. Wenn die Atemwege betroffen sind, dann kann man auch heiser sein oder Probleme mit der Atmung haben. Es kann auch vorkommen, dass im Blut weniger rote Blut-Körperchen sind als normalerweise. Es kann außerdem sein, dass man nicht richtig wächst. Bei der Erkrankung ist man schwer krank.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch Familienmitglieder betroffen sein.


Epidermolysis bullosa dystrophica

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der sich Blasen auf der Haut bilden.

Die Haut besteht aus verschiedenen Schichten. Normalerweise halten die verschiedenen Haut-Schichten fest zusammen. Bei dieser Erkrankung ist das Erbgut verändert, sodass bestimmte Bestandteile der Haut-Zellen nicht mehr richtig gebildet werden. Dadurch halten die Haut-Schichten nicht mehr so fest zusammen wie normalerweise. Wenn die Haut-Schichten nicht mehr so fest aufeinander halten, dann kann man verschiedene Beschwerden haben.

Durch die Erkrankung können sich auf der Haut Blasen bilden. Die Blasen können sich zum Beispiel bei leichter Berührung, Anstoßen, Wärme oder auch ohne äußeren Anlass bilden. Die Blasen können leicht aufplatzen und dann Wunden hinterlassen. Es kann sehr schlecht heilende Wunden geben. Wenn die Wunden abheilen, kann die Haut danach so aussehen wie vorher. Es können dann aber auch Narben sowie heller oder dunkler aussehende Stellen entstehen. Es können sich auch Verwachsungen bilden.

Man kann vielfältige andere Beschwerden haben. Dazu zählen zum Beispiel geschädigte oder fehlende Fußnägel oder Fingernägel oder Zahn-Probleme. Außerdem können zum Beispiel auch Entzündungen und Narben in verschiedenen Bereichen des Auges entstehen. Man kann auch erblinden. Bei manchen Formen der Erkrankung können die feuchten Häute beispielsweise von Luftröhre, Magen oder Darm ebenfalls betroffen sein. Dadurch kann man unter anderem Probleme mit der Verdauung haben. Es kann auch sein, dass man Hirnschäden oder ein erhöhtes Risiko für bestimmte Formen von Haut-Krebs hat. Es kann außerdem sein, dass man nicht richtig wächst. Man kann bei dieser Erkrankung schwer krank sein.

Diese Erkrankung ist erblich. Es können auch Familienmitglieder betroffen sein.


Sonstige Epidermolysis bullosa

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der sich Blasen auf der Haut bilden.

Die Haut besteht aus verschiedenen Schichten. Normalerweise halten die verschiedenen Haut-Schichten fest zusammen. Bei dieser Erkrankung ist das Erbgut verändert, sodass bestimmte Bestandteile der Haut-Zellen nicht mehr richtig gebildet werden. Dadurch halten die Haut-Schichten nicht mehr so fest zusammen wie normalerweise. Wenn die Haut-Schichten nicht mehr so fest aufeinander halten, dann kann man verschiedene Beschwerden haben.

Durch die Erkrankung können sich auf der Haut Blasen bilden. Die Blasen können sich zum Beispiel bei leichter Berührung, Anstoßen, Wärme oder auch ohne äußeren Anlass bilden. Die Blasen können leicht aufplatzen und dann Wunden hinterlassen. Wenn die Wunden abheilen, kann die Haut danach so aussehen wie vorher. Es können dann aber auch zum Beispiel Narben entstehen.

Bei dieser Erkrankung kann man verschiedene weitere Beschwerden haben.

Diese Erkrankung ist angeboren. Es können auch Familienmitglieder betroffen sein.


Epidermolysis bullosa, nicht näher bezeichnet


Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haut


Hereditäres Lymphödem


Xeroderma pigmentosum

Ihre Haut ist sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht. Das ist bei Ihnen angeboren.

Sonnenlicht kann die Erbinformation in den Zellen schädigen. Solche Schäden werden normalerweise durch den Körper repariert. Körper-Zellen enthalten in der Regel einen kompletten Bauplan des Körpers. Dieser Bauplan ist die Erbinformation. Die Erbinformation liegt verschlüsselt in den Chromosomen. Beim Menschen enthalten Körper-Zellen normalerweise 23 Chromosomen-Paare, insgesamt also 46 Chromosomen.

Sie haben eine Krankheit, durch die Ihr Körper die Schäden an den Erbinformationen nicht richtig reparieren kann. Diese Krankheit ist erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.

Die Haut ist dadurch häufig an mehreren Stellen verändert. Es können sich zum Beispiel Flecken oder trockene Stellen auf der Haut bilden. Es kann sein, dass man sehr schnell einen schweren Sonnenbrand auf der Haut bekommt. Man hat bei der Krankheit ein erhöhtes Risiko dafür, an Krebs zu erkranken. Es können außerdem noch andere Bereiche von der Krankheit betroffen sein. Die Augen können ebenfalls empfindlich gegenüber Sonnenlicht sein. Manchmal ist das Nervensystem nicht richtig entwickelt.


Mastozytose (angeboren)

In Ihrem Körper gibt es zu viele Mastzellen. Das ist bei Ihnen angeboren.

Mastzellen gehören zu den weißen Blutkörperchen und kommen in verschiedenen Organen und Geweben im Körper vor. Dort setzen die Mastzellen bestimmte Botenstoffe frei, um verschiedene Erreger und Fremdstoffe abzuwehren.

Die Mastzellen setzen bei Ihnen zu viele Botenstoffe frei. Diese Botenstoffe können zum Beispiel auch allergische Reaktionen auslösen. Bei einer Allergie reagiert das Abwehrsystem zu stark auf bestimmte Stoffe. Solche Stoffe können beispielsweise harmlose Stoffe aus der Umwelt, Medikamente oder bestimmte Chemikalien sein.

Bei der Mastzellen-Erkrankung kann man zum Beispiel rote Flecken auf der Haut bekommen. Die Haut wird dann plötzlich rot, schwillt an und juckt. Manchmal sind auch andere Organe betroffen. Es kann zum Beispiel sein, dass man Bauchschmerzen oder Durchfall hat. Es kann auch sein, dass Knochen oder die Muskeln schmerzen. Manchmal hat man Kopfschmerzen oder fühlt sich schwach.


Incontinentia pigmenti

Sie haben eine angeborene Krankheit, durch die Ihr Körper an verschiedenen Stellen verändert ist.

Die Krankheit ist erblich. Es kann sein, dass andere Familienmitglieder ebenfalls betroffen sind.

Bei der Krankheit hat man meistens streifenförmige Veränderungen an der Haut. Die Haut bildet an den betroffenen Stellen oft zunächst Blasen und ist gerötet. Später können die Stellen wie Warzen aussehen, sich schuppen und dunkel werden.

Bei der Erkrankung können auch andere Bereiche vom Körper verändert sein. Es kann sein, dass sich die Augen oder die Zähne nicht richtig entwickeln. Auch das Nervensystem kann betroffen sein. Zum Nervensystem gehören alle Nerven des Körpers sowie das Gehirn und das Rückenmark. Die Nerven verlaufen vom Gehirn und Rückenmark in den Körper. Sie leiten Informationen im Körper weiter. Wenn das Nervensystem betroffen ist, dann kann man zum Beispiel Krampfanfälle bekommen oder sich nicht richtig bewegen. Man kann schwer krank sein.


Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)

Sie haben eine angeborene Krankheit, bei der bestimmte Bereiche vom Körper nicht richtig entwickelt sind.

Die Krankheit ist erblich. Es kann sein, dass auch andere Familienmitglieder betroffen sind.

Bei der Krankheit kann es vorkommen, dass die Haare, die Zähne und die Schweißdrüsen sich nicht richtig entwickeln. Es kann auch sein, dass andere Bereiche vom Körper nicht richtig entwickelt sind. Bei der Krankheit kann man nicht richtig oder gar nicht schwitzen. Wenn man nicht richtig schwitzen kann, dann können hohe Temperaturen für den Körper gefährlich sein. Außerdem können die Augen sehr trocken sein und sich leicht entzünden.


Angeborener nichtneoplastischer Nävus

Sie haben ein Geburtsmal auf der Haut. Das ist bei Ihnen angeboren.

Ihre Haut ist an einer bestimmten Stelle verändert. Bei einem Geburtsmal kann die Haut zum Beispiel anders gefärbt sein als normalerweise.


Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut

Ihre Haut ist verändert. Das ist bei Ihnen angeboren.


Angeborene Fehlbildung der Haut, nicht näher bezeichnet


Angeborene Fehlbildungen der Mamma [Brustdrüse]


Angeborenes Fehlen der Mamma verbunden mit fehlender Brustwarze

Ihre Brustdrüse fehlt. Das ist angeboren.


Akzessorische Mamma

Sie haben eine zusätzliche Brustdrüse. Das ist angeboren.

Die Brust besteht aus Fettgewebe, Bindegewebe und der Brustdrüse. In der Brustdrüse wird während und nach der Schwangerschaft Milch gebildet, um das Kind stillen zu können. Über die Brustwarze wird die Milch abgegeben.

Eine zusätzliche Brustdrüse kann vor den Regelblutungen, während der Schwangerschaft oder beim Stillen Beschwerden bereiten. Die zusätzliche Brustdrüse kann dann anschwellen und schmerzen. Möglicherweise kann sich die zusätzliche Brustdrüse auch entzünden. Eine zusätzliche Brustdrüse oder Brustwarze kann sich möglicherweise an einer ungünstigen Stelle befinden. Kleidung kann dann möglicherweise an der zusätzlichen Brustdrüse oder Brustwarze reiben. Das kann zu Beschwerden führen.


Fehlen der Brustwarze (angeboren)

Ihre Brustwarze fehlt. Das ist angeboren.


Akzessorische Brustwarze

Sie haben eine zusätzliche Brustwarze. Das ist angeboren.

Die Brust besteht aus Fettgewebe, Bindegewebe und der Brustdrüse. In der Brustdrüse wird während und nach der Schwangerschaft Milch gebildet, um das Kind stillen zu können. Über die Brustwarze wird die Milch abgegeben.

Eine zusätzliche Brustdrüse oder Brustwarze kann sich möglicherweise an einer ungünstigen Stelle befinden. Kleidung kann dann möglicherweise an der zusätzlichen Brustdrüse oder Brustwarze reiben. Das kann zu Beschwerden führen.


Sonstige angeborene Fehlbildungen der Mamma


Angeborene Fehlbildung der Mamma, nicht näher bezeichnet

Ihre Brustdrüse sieht anders aus als normal. Das ist angeboren.

Die Brust besteht aus Fettgewebe, Bindegewebe und der Brustdrüse. In der Brustdrüse wird während und nach der Schwangerschaft Milch gebildet, um das Kind stillen zu können. Über die Brustwarze wird die Milch abgegeben.

Möglicherweise ist Ihre Brustdrüse größer oder kleiner als normalerweise. Es kann auch sein, dass Ihre Brustdrüse anders geformt ist als normal.


Sonstige angeborene Fehlbildungen des Integumentes


Angeborene Alopezie

Sie haben schon seit der Geburt weniger Haare als normalerweise.

Es kann zum Beispiel sein, dass man gar keine Haare hat. Es kann auch sein, dass die Haare besonders dünn und kurz sind.

Das ist angeboren. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert

Sie haben eine angeborene Fehlbildung der Haare.


Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haare


Anonychie

Ihre Fingernägel oder Fußnägel fehlen seit der Geburt ganz oder teilweise.


Angeborene Leukonychie

Ihre Fingernägel oder Fußnägel sind seit der Geburt weiß verfärbt.

Es können alle Nägel oder auch einzelne Nägel betroffen sein. Möglicherweise sind auch andere Familienmitglieder betroffen.


Vergrößerte und hypertrophierte Nägel (angeboren)

Bei Ihnen sind Fingernägel oder Fußnägel von Geburt an vergrößert oder verdickt.

Es können ein oder mehrere Nägel betroffen sein. Bei Ihnen werden die Fingernägel oder die Fußnägel nicht richtig gebildet. Zusätzlich können die Nägel verfärbt sein oder leicht splittern.

Es kann auch sein, dass noch andere Beschwerden auftreten.

Diese Veränderungen von Nägeln können erblich sein. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Sonstige angeborene Fehlbildungen der Nägel

Sie haben eine angeborene Fehlbildung der Fingernägel oder Fußnägel.

Es können ein oder mehrere Nägel betroffen sein.


Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Integumentes

Sie haben eine angeborene Fehlbildung der Haut, Haare oder Nägel.


Angeborene Fehlbildung des Integumentes, nicht näher bezeichnet


Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert


Neurofibromatose (nicht bösartig)

Sie haben die Erkrankung Neurofibromatose.

Bei der Neurofibromatose kommt es zu Fehlbildungen an der Haut und am Nervensystem. Diese Erkrankung ist angeboren. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.

Zum Nervensystem gehören alle Nerven des Körpers sowie das Gehirn und das Rückenmark. Die Nerven verlaufen vom Gehirn und Rückenmark in den Körper. Sie leiten Informationen im Körper weiter. Bei der Entwicklung eines Menschen während der Schwangerschaft entstehen die Haut und das Nervensystem aus derselben Art von Vorläufer-Zellen. Bei der Neurofibromatose ist das Erbgut dieser Vorläufer-Zellen verändert. Deshalb gibt es bei dieser Erkrankung verschiedene Fehlbildung an der Haut, an den Nerven und im Gehirn.

Es können zum Beispiel dunkler gefärbten Stellen auf der Haut auftreten. Man nennt diese Stellen Café-au-lait-Flecken, weil sie hellbraun wie Milchkaffee aussehen können. Café-au-lait-Flecken sind gleichmäßig gefärbt und haben einen deutlich erkennbaren Rand. Es können sich außerdem hautfarbene, rötliche oder bläuliche Tumore auf oder unter der Haut bilden. Die Tumore können ganz klein und kaum sichtbar oder auch mehrere Zentimeter groß sein.

Im Nervensystem können gutartige oder bösartige Tumore entstehen. Dadurch können die betroffenen Nerven nicht mehr normal arbeiten. Wenn Nerven unter der Haut betroffen sind, dann kann man die Tumore durch die Haut sehen oder tasten. Wenn die Tumore tief in der Haut sitzen, dann kann die Haut darüber auch ungleichmäßig verdickt sein. Wenn Nerven im Gehirn oder nah am Gehirn betroffen sind, dann kann man zum Beispiel schlechter hören oder sehen. Man kann auch Krampfanfälle, Gleichgewichts-Störungen sowie Lähmungen und andere Beschwerden haben.

In den Augen können sich ebenfalls Tumore bilden. Die Tumore können als dunkle Punkte im Auge sichtbar sein. Durch die Neurofibromatose kann es auch an anderen Organen Fehlbildungen wie beispielsweise gutartige oder bösartige Tumore geben.


Tuberöse (Hirn-) Sklerose

Sie haben eine Erkrankung mit Fehlbildungen am Gehirn, an der Haut oder auch an weiteren Organen.

Diese Erkrankung nennt man auch Tuberöse Sklerose. Sie ist angeboren. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein. Die Ursache der Tuberösen Sklerose ist eine Veränderung im Erbgut. Dadurch können verschiedene Fehlbildungen entstehen. Man kann nur eine oder auch mehrere verschiedene Fehlbildungen haben.

Bei dieser Erkrankung können gutartige oder bösartige Tumore im Gehirn entstehen. Dadurch kann man Krampfanfälle haben. Die Tumore können auch eine Vielzahl an anderen Beschwerden auslösen. Das können beispielsweise Auffälligkeiten im Verhalten, Sehstörungen oder Lähmungen sein.

An der Haut können sich bei dieser Erkrankung ebenfalls verschiedene Fehlbildungen entwickeln. Dazu gehören weiße, entfärbte Stelle auf der Haut. Durch Fehlbildungen in kleinen Blutgefäßen können sich auch rötliche Knötchen im Gesicht oder feste Knötchen an Fingern oder Zehen bilden. Eine weitere Haut-Veränderung können hautfarbene bis bräunliche Stellen sein, die höher sind als die umgebende Haut.

Auch in anderen Organen können bei dieser Erkrankung gutartige oder bösartige Tumore entstehen, beispielsweise in der Niere.


Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert

Sie haben eine oder mehrere Fehlbildungen an der Haut oder auch am Nervensystem.

Zum Nervensystem gehören alle Nerven des Körpers sowie das Gehirn und das Rückenmark. Die Nerven verlaufen vom Gehirn und Rückenmark in den Körper. Sie leiten Informationen im Körper weiter. Da sich Nerven überall im Körper finden, können viele verschiedene Körperteile von Fehlbildungen betroffen sein.

Ihre Erkrankung ist angeboren. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.


Phakomatose, nicht näher bezeichnet


Angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen, anderenorts nicht klassifiziert


Alkohol-Embryopathie (mit Dysmorphien)

Während der Zeit im Mutterleib ist ein gesundheitlicher Schaden durch den mütterlichen Gebrauch von Alkohol entstanden.

Alkohol verteilt sich über das Blut im gesamten Körper und schädigt die Zellen. Wenn die Mutter während der Schwangerschaft Alkohol trinkt, gelangt der Alkohol über die Plazenta in das Blut des Kindes. Die Plazenta bildet sich während der Schwangerschaft in der Gebärmutter der Mutter. Die Plazenta besteht aus Zellen der Mutter und aus Zellen des ungeborenen Kindes. Über die Nabelschnur ist die Plazenta mit dem Kind verbunden. Der Alkohol kann im Körper des Kindes noch nicht wie bei Erwachsenen abgebaut werden.

Durch den Alkoholgebrauch der Mutter sind gesundheitliche Schäden entstanden. Alkohol stört die Entwicklung der kindlichen Organe. Dadurch können Fehlbildungen entstehen. Besonders anfällig für solche Störungen in der Entwicklung ist das Gehirn. Auch das Herz und die Nieren können betroffen sein. Zudem kann Alkohol das Wachstum vermindern. Dann kann das Kind kleiner und leichter sein als andere gleichaltrige Kinder.

Durch Alkohol während der Entwicklung können außerdem Veränderungen am kindlichen Kopf oder Gesicht entstehen. Der Kopf kann beispielsweise kleiner sein als gewöhnlich. Die Augenlider können verändert sein oder herabhängen. Möglicherweise sind die Lippen besonders schmal und der Bereich über den Lippen flacher als gewöhnlich.

Zu den gesundheitlichen Schäden durch Alkohol während der Schwangerschaft zählen auch geistige Beeinträchtigungen. Zudem können das Sehen oder das Hören eingeschränkt sein. Es kann außerdem sein, dass eine Epilepsie auftritt. Epilepsien sind Erkrankungen, bei denen es vermehrt zu Krampfanfällen kommt.


Antiepileptika-Embryopathie

Während der Zeit im Mutterleib ist ein gesundheitlicher Schaden durch die mütterliche Einnahme von Epilepsie-Medikamenten entstanden.

Es gibt verschiedene Epilepsie-Medikamente, die sich in ihrer chemischen Zusammensetzung und Wirkweise unterscheiden. Epilepsien sind Erkrankungen, bei denen vermehrt Krampfanfälle auftreten.

Bestimmte Medikamente können von der Mutter über die Plazenta zum Kind gelangen. Die Plazenta bildet sich während der Schwangerschaft in der Gebärmutter der Mutter. Die Plazenta besteht aus Zellen der Mutter und aus Zellen des ungeborenen Kindes. Über die Nabelschnur ist die Plazenta mit dem Kind verbunden. Manche Medikamente können die kindliche Entwicklung stören und gesundheitliche Schäden beim Kind verursachen.

Durch Epilepsie-Medikamente können kindliche Fehlbildungen entstehen. Solche Fehlbildungen können beispielsweise das Herz oder die Harnorgane betreffen. Auch das Gesicht, die Finger und die Zehen können verändert sein. Zum Beispiel kann die Nase besonders kurz und flach sein. Die Finger und Fingernägel können ebenfalls kurz sein. Möglicherweise liegen die Augen weiter auseinander als gewöhnlich. Zudem können Epilepsie-Medikamente das kindliche Wachstum stören. Dann ist das Kind womöglich kleiner und leichter als andere gleichaltrige Kinder. Neben körperlichen Fehlbildungen kann es auch zu geistigen Beeinträchtigungen kommen.


Warfarin-Embryopathie

Während der Zeit im Mutterleib ist ein gesundheitlicher Schaden durch die mütterliche Einnahme von Warfarin entstanden.

Warfarin ist ein Medikament, dass die Blutgerinnung hemmt. Die Blutgerinnung dient normalerweise dazu Blutungen zu stoppen.

Bestimmte Medikamente können von der Mutter über die Plazenta zum Kind gelangen. Die Plazenta bildet sich während der Schwangerschaft in der Gebärmutter der Mutter. Die Plazenta besteht aus Zellen der Mutter und aus Zellen des ungeborenen Kindes. Über die Nabelschnur ist die Plazenta mit dem Kind verbunden. Manche Medikamente können die kindliche Entwicklung stören und gesundheitliche Schäden beim Kind verursachen.

Warfarin kann unter anderem die Entwicklung der kindlichen Knochen stören. Wenn sich die Knochen nicht richtig entwickeln, können die Gliedmaßen zum Beispiel kürzer sein als gewöhnlich. Die Nase kann zudem flach und eingesunken sein. Auch die Knochen an der Wirbelsäule können verändert sein. Die Einnahme von Warfarin kann außerdem dazu führen, dass sich das Gehirn oder die Augen beim Kind nicht richtig entwickeln. Dann kann es zu geistigen Beeinträchtigungen oder zu Problemen mit dem Sehen kommen.


Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen


Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme


Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes

Sie haben eine angeborene Erkrankung, bei der unter anderem das Gesicht verändert ist.

Durch diese angeborene Erkrankung haben sich bei Ihnen Teile vom Körper nicht oder nicht richtig ausgebildet. Die Erkrankung kann erblich sein. Es können auch andere Familienmitglieder von der Erkrankung betroffen sein.

Es kann bei verschiedenen erblichen Erkrankungen dazu kommen, dass das Gesicht verändert ist. Es kann dann zum Beispiel sein, dass einzelne Teile vom Gesicht nicht richtig ausgebildet sind. Es können auch Knochen vom Schädel oder vom Kiefer verändert sein. Möglicherweise sind auch andere Teile vom Körper oder Organe wie zum Beispiel das Herz von der Erkrankung betroffen.


Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen

Die Körpergröße ist aufgrund einer angeborenen Erkrankung geringer als bei den meisten Menschen vergleichbaren Alters.

Die Erkrankung kann erblich sein. Möglicherweise sind auch andere Familienmitglieder von der Erkrankung betroffen.

Es kann bei verschiedenen angeborenen Erkrankungen dazu kommen, dass man kleiner ist als die meisten Menschen. Möglicherweise sind auch andere Körperteile wie das Gesicht verändert. Bestimmte Organe wie zum Beispiel das Herz können nicht richtig entwickelt sein. Man kann dann noch andere Beschwerden haben und auch schwer krank sein.


Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten

Sie haben eine angeborene Erkrankung, durch die bestimmte Körperteile verändert sind.

Bestimmte Teile vom Körper haben sich bei Ihnen durch eine Erkrankung nicht oder nicht richtig ausgebildet. Die Erkrankung kann erblich sein. Möglicherweise sind auch andere Familienmitglieder von der Erkrankung betroffen.

Es kann bei verschiedenen angeborenen Erkrankungen dazu kommen, dass sich Körperteile anders entwickeln als gewöhnlich. Das kann die Schultern, Arme, Hände, Hüften, Beine oder Füße betreffen. Organe wie zum Beispiel das Herz können außerdem von der Erkrankung betroffen und nicht richtig ausgebildet sein. Man kann auch noch unterschiedliche andere Beschwerden haben und möglicherweise schwer krank sein.


Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter

Sie haben eine angeborene Erkrankung, durch die Sie stärker als gewöhnlich gewachsen sind.

Die Erkrankung kann erblich sein. Möglicherweise sind auch andere Familienmitglieder von der Erkrankung betroffen.

Es kann bei verschiedenen angeborenen Erkrankungen dazu kommen, dass man stärker wächst als gewöhnlich. Möglicherweise ist man dann als Erwachsener größer als andere Menschen. Es kann allerdings auch sein, dass man normal groß ist. Man kann dann auch noch andere Beschwerden haben. Es kann zum Beispiel sein, dass bestimmte Organe größer sind als normal. Manchmal ist das Denken auch verändert.


Marfan-Syndrom

Sie haben eine angeborene Erkrankung des Bindegewebes.

Die Erkrankung ist erblich. Möglicherweise sind auch andere Familienmitglieder betroffen.

Bindegewebe kommt überall im Körper vor und erfüllt verschiedene Aufgaben. Bindegewebe enthält viele feine Fasern. Damit kann es Organe schützen oder festigen. Bindegewebe liegt zum Beispiel unter der Haut und umgibt Muskeln. Auch Sehnen, Bänder oder Knorpel bestehen aus Bindegewebe. Durch die Erkrankung kann das Bindegewebe bei Ihnen nicht richtig gebildet werden. Das Bindegewebe ist dann nicht so fest wie normalerweise.

Bei dieser Erkrankung kann man besonders groß sein. Wenn das Bindegewebe nicht richtig gebildet wird, dann kann man verschiedene Beschwerden haben. Die Gelenke lassen sich häufig stärker dehnen als bei anderen Menschen. Dadurch können die Gelenke häufiger ausgerenkt werden. Es kann auch sein, dass man schlechter sehen kann. Es kann zum Beispiel auch die Hauptschlagader aufgeweitet sein. Die Hauptschlagader beginnt direkt am Herzen. Sie verläuft zuerst nach oben und dann in einem Bogen nach unten durch den Brustkorb zum Bauch. Etwa in Höhe des Bauchnabels zweigt sich die Hauptschlagader in 2 große Blutgefäße auf. Diese Blutgefäße verlaufen erst im Becken und dann im Bein.


Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen

Sie haben eine angeborene Erkrankung, durch die bestimmte Bereiche vom Körper verändert sind.

Die Erkrankung kann erblich sein. Möglicherweise sind auch andere Familienmitglieder von der Erkrankung betroffen.

Durch die Erkrankung kann es dazu kommen, dass sich bestimmte Knochen im Körper nicht oder nicht richtig ausbilden.


Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert

Sie haben eine angeborene Erkrankung, durch die bestimmte Bereiche vom Körper verändert sind.

Die Erkrankung kann erblich sein. Möglicherweise sind auch andere Familienmitglieder von der Erkrankung betroffen.

Durch die Erkrankung kann es dazu kommen, dass sich bestimmte Körperteile nicht oder nicht richtig ausbilden.


Sonstige angeborene Fehlbildungen, anderenorts nicht klassifiziert


Angeborene Fehlbildungen der Milz


Angeborene Fehlbildungen der Nebenniere

Bei Ihnen haben sich die Neben-Nieren nicht richtig entwickelt.

Im Körper gibt es 2 Neben-Nieren. Die Neben-Nieren liegen oben an den Nieren. In den Neben-Nieren gibt es verschiedene Bereich mit jeweils unterschiedlichen Aufgaben. Zum Beispiel werden in diesen Bereichen verschiedene Botenstoffe und Geschlechtshormone gebildet. Die Botenstoffe der Neben-Nieren haben beispielsweise Einfluss auf den Blutdruck sowie den Gehalt an Zucker und Mineralstoffen im Blut.

Während der Entwicklung im Mutterleib entstehen im Körper viele verschiedene Arten von Gewebe. Aus den verschiedenen Arten von Gewebe entwickeln sich die Organe und Körperteile.

Wenn sich die Neben-Nieren nicht richtig entwickeln, können unterschiedliche gesundheitliche Probleme auftreten. Die gesundheitlichen Probleme hängen zum Beispiel davon ab, welcher Teil der Neben-Nieren sich nicht richtig entwickelt hat.