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        "text": "Il test riflesso dei parenti a rischio ha confermato che entrambi i suoi genitori erano portatori eterozigoti della stessa mutazione SPINK1 (N34S) e una revisione del loro albero genealogico esteso ha rivelato che erano cugini lontani.",
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        "text": "A causa della gravità della pancreatite riscontrata tramite immagini e della lunga aspettativa di vita, gli è stato consigliato del rischio aumentato di malignità pancreatiche e sta sottoponendo a regolari controlli radiologici per la rilevazione e la prevenzione del cancro.",
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        "text": "Un uomo indiano non diabetico di 43 anni si è presentato al nostro ambulatorio con principali reclami di tosse con espettorazione, dolore toracico, riduzione dell'appetito, febbre con brividi, e sudorazioni notturne per due settimane.",
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        "text": "Non c'era una storia di perdita di peso o di altre gravi malattie nel passato. All'esame i suoi segni vitali erano - polso -108/minuto, pressione arteriosa BP-130/80 mm di Hg, frequenza respiratoria di 30 respiri/minuto, Sp02-899% all'aria ambiente, temperatura- 101 gradi centigradi.",
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        "text": "La sua SpO2 è scesa al 70% all'aria aperta dopo il risveglio.",
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        "text": "Il resto dell'esame sistemico era entro i limiti normali. Considerando questo come un probabile caso di TB con COVID-19, gli è stato consigliato un radiografia del torace con microscopia del espettorato (colorazione di Ziehl Neelsen (ZN) per bacilli acido-resistenti), test di amplificazione dell'acido nucleico basato su cartuccia (CBNAAT) dell'espettorato e altre routine indagini.",
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                "positivi",
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                "1x 10 9 /L",
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        "text": "È stato trasferito al centro di gestione COVID-19 più vicino, dove è stato gestito secondo le linee guida nazionali.",
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        "text": "Due giorni dopo, lei sviluppò una insufficienza respiratoria acuta e fu trasferita in terapia intensiva dove i test di laboratorio hanno rivelato una insufficienza multiorgano: enzimi del fegato, 5000U/L (livello normale, 0-37U/L); creatina fosfochinasi, 59000U/L (livello normale, 10-200U/L); troponina T cardiaca, 21ng/ml (livello normale, sotto 0,01ng/ml); leucopenia, 2600/mm 3 (livello normale, 4000-9000/ mm 3); trombocitopenia, 13000/ mm 3 (livello normale, 150000-400000/ mm 3); tempo di protrombina, 38% (livello normale, 70-100%).",
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                "entro i limiti normali",
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        "text": "L'esame clinico ha mostrato un'esoftalmia asintomatica, non pulsante, assiale, irriducibile, senza segni di congiuntivite o cheratite, e cecità monocular destra, ptosi destra; e l'esame del fondo dell'occhio ha evidenziato un edema papillare destro.",
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        "text": "L'immagine di risonanza magnetica cerebrale e orbitale (MRI) ha rivelato una lesione extra-conale dell'orbita destra vicino all'apice orbitale, misurante 28 x 18mm, di forma ovale, appariva ipo-segnale in T1 e iper-segnale in T2, limitata da una parete sottile che assorbiva il prodotto di contrasto, questa lesione comprimeva il nervo ottico verso la regione nasale.",
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                "28 x 18mm",
                "misurante"
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                "1,5 cm",
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        "text": "L'insistenza del paziente su un'indagine completa del persistente dolore epigastrico ha portato a un'esame tomografico computerizzato e alla scoperta di un tumore pancreatico a seguito del quale è stata inviata alla nostra istituzione. La scansione CT ha mostrato un grande tumore (6 cm nel più grande diametro) nel corpo e coda del pancreas senza alcuna evidenza di metastasi.",
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        "text": "Qui riportiamo un caso di colangiocarcinoma metastatico aggressivo (MCC) in un uomo di 72 anni, trattato sequenzialmente con due chemioterapie mirate.",
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        "text": "Inizialmente la malattia è progredita rapidamente durante la migliore pratica clinica cura (gemcitabina in combinazione con cisplatino o capecitabina), che è stata accompagnata da un significativo diminuzione della qualità della vita.",
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        "text": "Una donna di 31 anni senza storia patologica precedente è stata ricoverata nel nostro ospedale per dolore al petto, dolore osseo e articolare, perdita di capelli e astenia per gli ultimi 3 mesi.",
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        "text": "All'esame fisico, abbiamo riscontrato febbre a 38°C, polipnea a 32 cicli/min, ipertensione arteriosa a 160/90 mmHg, eruzione malarica, sinovite dei polsi, gomiti e caviglie, e edema su entrambe le gambe.",
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                "38°C",
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                "120 mm/1a ora",
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                "9g/dl",
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                "piastrine"
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                "3.2g/giorno",
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                "positivi 1/320",
                "ANA"
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                "positivi 25UGPL",
                "anticorpi"
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                "420 UI/l",
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                "negative",
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                "628 pg/ml",
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                "2 cm x 1 cm",
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                "64 pg/ml",
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                "72 mg/l",
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                "7 mm",
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                "19 mitosi/10 campi ad alta potenza",
                "tasso"
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        "text": "La neoplasia ha mostrato invasione del tessuto adiposo periglandolare. È stata eseguita l'immuno-istochimica colorazione delle sezioni con caldesmona, desmina, PanCK, CK5-6, CK7, miogenina, antigene della membrana epiteliale (EMA), CEA, fattore di trascrizione tiroideo (TTF-1), pancitocheratina, actina del muscolo liscio (SMA), MelanA, proteina S 100, CD 45, CD3, CD30, CD 20, CD 15, CD34, ALK, calcitonina e proteina KI 67.",
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        "text": "Sulla base delle caratteristiche cliniche, radiografiche, istopatologiche e immunocitochimiche, la diagnosi finale è stata leiomyosarcoma primario della tiroide, grado 3 FNCLCC. Nel comitato multidisciplinare sui tumori, è stato deciso di procedere con la radioterapia loco regionale adiuvante RT e chemioterapia con ifosfamide e doxorubicina.",
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        "text": "Un ragazzo di 13 anni diagnosticato secondo i criteri diagnostici dell'OMS di probabile Sindrome di Nodding è stato riferito dall'Atanga HC III nel distretto di Pader dove era iscritto e in trattamento presso il centro di trattamento per la Sindrome di Nodding; è arrivato con una storia di progressivo gonfiore e dolore nella regione lombare destra.",
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        "text": "In ulteriori indagini sulla sua storia infantile, sua madre ha riferito che era nato normalmente a casa da un'assistente al parto tradizionale (TBA) in uno dei campi per persone sfollate internamente (IDP) nel 2000.",
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        "text": "Lei ha riferito che suo figlio aveva uno sviluppo fisico, cognitivo e sociale normale dell'infanzia prima dell' insorgenza del nodding che è iniziato il 27 maggio 2011 immediatamente dopo essere tornato a casa dai campi IDP.",
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        "text": "Alla visita generale, era disidratato, febbrile e moderatamente debilitato.",
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        "text": "Sono state condotte indagini ematologiche e hanno mostrato neutrofilia, linfocitosi, monocitosi, e eosinofilia.",
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        "text": "Altri risultati di laboratorio includono test di funzionalità epatica (ALT, AST) che erano elevati, mentre i livelli di proteina sierica erano bassi; i test di funzionalità renale (creatinina sierica, urea nel sangue e livello di azoto, elettroliti sierici (K+, Na+, Cl-, HC03-) erano entro i limiti normali.",
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        "text": "Una successiva revisione dei risultati ematologici e della chimica clinica effettuata 2 settimane dopo ha mostrato che i test della funzione renale, gli elettroliti sierici erano normali tranne che per i livelli degli enzimi del fegato, che erano aumentati e rimanevano alti.",
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        "text": "Il conteggio delle piastrine, il tempo di tromboplastina parziale attivato, i test della funzione del fegato, l'urea del sangue, la azotemia, la creatinina sierica, la velocità di sedimentazione degli eritrociti e il colesterolo totale erano entro i limiti normali.",
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                "normali",
                "ecocardiogramma"
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        "text": "Oesogastroduodenoscopia ha mostrato ernia iatale senza varici esofagee.",
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        "text": "È stata eseguita una laparoscopia esplorativa, rivelando una grande quantità di ascite, un aspetto normale del fegato, e nessuna granulazione suggestiva di tubercolosi o carcinosi peritoneale.",
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        "text": "Un ulteriore indagine sierologica ha rivelato un titolo di anticorpi anti-nucleari (ANA) marcatamente elevato di 1/1600 e un titolo significativamente elevato di anticorpi al DNA a doppia elica (83 IU/mL; normale < 30 IU/mL).",
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                "1/1600",
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                "positivo",
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        "text": "Lei aveva anche un positivo anticorpo sierico contro l'antigene Smith e un basso livello sierico del componente del complemento C3: 67 mg/dL (intervallo normale del siero: 84 – 151).",
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                "67 mg/dL",
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        "text": "Basandosi su questi risultati, il paziente è stato diagnosticato con SLE poiché erano stati soddisfatti 4 dei 11 criteri diagnostici dell'American College of Rheumatology.",
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        "text": "La valutazione iniziale ha rilevato un punteggio di Glasgow (GCS) di 12/15 (apertura degli occhi a 5, risposta verbale a 2, risposta motoria a 5), pupille simmetriche e reattive, senza deficit di sensibilità-motorio, riflessi osteotendinosi normali, leggermente polipneico a 24 cicli/min, saturazione dell'ossigeno pulsato (SpO 2) a 97% in aria ambiente, era tachicardico a 115 bpm e iperteso a 160/95 mmHg, il suo glucosio nel sangue capillare a 2.24 g/L, e glicosuria al test del bastoncino delle urine senza chetonuria.",
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            [
                "12/15",
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            ],
            [
                "5",
                "risposta"
            ],
            [
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                "riflessi"
            ],
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            ],
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            ],
            [
                "97%",
                "SpO"
            ],
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                "115 bpm",
                "tachicardico"
            ],
            [
                "160/95 mmHg",
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            ],
            [
                "2.24 g/L",
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                "glicosuria"
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        "text": "Il test del gas arterioso ha mostrato un' acidosi metabolica con gap anionico corretto normale, con ipokaliemia a 3 mmol/L e lattatemia normale a 0.43 mmol/L.",
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        "text": "È stata eseguita una tac al cervello che ha rilevato multipli focolai ischemici parietali, la tomografia del torace ha mostrato un ispessimento del setto e focolai di dilatazione bronchiale senza segni di pneumopatia legata all'infezione da COVID-19; l'ecografia addominale non ha mostrato alcuna anomalia.",
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        "text": "L'analisi di laboratorio ha mostrato una proteina C-reattiva elevata (CRP) di 45.5 con procalcitonina negativa (0.04 ng/ml), globuli bianchi sanguigni a 12,500 (PNN a 9280 e linfociti normali a 2140), nessuna trombocitopenia, ferritinemia normale, livelli di fibrinogeno elevati a 5.37 e D-dimeri negativi.",
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                "45.5",
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                "0.04 ng/ml",
                "procalcitonina"
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                "12,500",
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        "text": "Natremia, magnesemia, calcio sierico corretto, fosforemia e valutazione della tiroide erano normali.",
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                "normali",
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    {
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        "text": "La reazione a catena della polimerasi a trascrizione inversa del SARS-CoV-2 (RT-PCR) mediante tampone nasofaringeo era negativa, anche la sierologia del COVID-19 (IgM e IgG) era negativa.",
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        "text": "Di fronte al concetto di lesioni ischemiche al cervello su una scansione del cervello, sono stati avviati l'anticoagulazione a dose profilattica, l'antiaggregazione piastrinica con aspirina e statine, così come una terapia antibiotica a dose meningea con ceftriaxone in attesa dei risultati della puntura lombare che successivamente ha mostrato un liquido chiaro con un'elevata proteinorachia a 0.58g/l (normale tra 0.15 e 0.45), un rapporto glicorachia/zucchero nel sangue normale a 0.58 (normale a 0.5); con una coltura che mostrava meno di 3 elementi, sterile dopo 24 ore.",
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        "text": "La risonanza magnetica cerebrale angiografia eseguita il secondo giorno del ricovero ha mostrato segni a favore della leucopatia vascolare, con alcune calcificazioni nei gangli basali e atrofia corticale.",
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        "text": "Di fronte all'installazione di linfopenia (sierologie HIV 1 e 2 negative) con aumento della PCR, è stata eseguita una RT-PCR multiplex in un campione bronchiale distale protetto così come nel Liquido Cerebrospinale (CSF), il primo era positivo al SARS-CoV-2.",
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        "text": "La reazione a catena della polimerasi di trascrizione inversa (RT-PCR) del SARS-CoV-2 nel CSF era positiva, ma con una soglia di ciclo (CT) di 38.6.",
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                "positiva",
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                "positiva",
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            [
                "38.6",
                "CT"
            ],
            [
                "38.6",
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