[
    {
        "text": "riportiamo il caso di una donna di 63 anni con un minuscolo tumore carcinomatoso dell'ampolla di vater di 7 mm di diametro , ma associato a 2 metastasi dei linfonodi peripancreatici .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "tumore carcinomatoso",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "metastasi dei linfonodi",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "È stato riscontrato un lieve aumento degli enzimi del fegato durante il suo regolare controllo medico .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "aumento degli enzimi del fegato",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "la tomografia computerizzata ( TC ) ha rivelato un dotto biliare comune marcatamente dilatato ( CBD ) e due linfonodi peripancreatici ingranditi .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "dotto biliare comune marcatamente dilatato",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "CBD",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "linfonodi peripancreatici ingranditi",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'endoscopia ha mostrato che l'ampolla era leggermente ingrandita da un tumore sottomucoso .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "tumore",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "il campione di biopsia ha rivelato cellule tumorali che mostravano una proliferazione monotona suggestiva di un tumore carcinoide .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "tumorali",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "tumore carcinoide",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "lei ha subito una resezione di whipple conservativa del piloro con asportazione dei linfonodi .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il lesione resezionata era un piccolo tumore sottomucoso ( 7 mm di diametro ) all'ampolla , con metastasi a 2 linfonodi peripancreatici , ed è stato diagnosticato come un tumore maligno carcinoidale .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "lesione resezionata",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "noi abbiamo osservato una probanda femmina di 29 anni con un episodio di trombosi venosa all'età di 18 anni e una storia familiare di trombosi .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "trombosi venosa",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "trombosi",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "il livello di antitrombina nel nostro paziente era basso , 44 - 48% ( deficit di AT tipo I ) .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "È stata rilevata una nuova variante genetica c .662G > C ( p.w221s ) nel gene SERPINC1 nel proband e nel padre affetto , ma era assente nella sorella sana .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "abbiamo utilizzato strumenti in silico per valutare il possibile impatto della variante p.w221s sulla struttura e sulla funzione della proteina .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "nella proteina SERPINC1 mutata si forma un nuovo sito di glicosilazione n-linked , tuttavia , non è chiaro se la glicosilazione nel sito 219 - 221 sia possibile .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "la paziente era una donna di 35 anni che si è presentata con frequenza urinariaalta per 2 mesi .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "frequenza urinariaalta",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "la sua precedente anamnesi mostrava una storia di non fumatore e nessuna significativa storia familiare .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "l'esame fisico era inconcludente .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "lei è stata trattata come infezione del tratto urinario , ma non c'è stato alcun miglioramento nei suoi sintomi .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "infezione del tratto urinario",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'analisi delle urine e la cultura sono state eseguite diverse volte ed erano negative per infezione .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "infezione",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "anche altri dati di laboratorio erano insignificanti .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "attraverso una valutazione di routine , l'ecografia del sistema urinario ( US ) ha rivelato una lesione della vescica misurante 7 mm .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "lesione della vescica",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "per confermare la diagnosi , è stata effettuata una risonanza magnetica ( RM ) dell'addome e della cavità pelvica ; ha rivelato una lesione nella cupola della vescica .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "lesione nella cupola della vescica",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "per confermare la diagnosi e per l'esame istopatologico , il paziente ha subito una resezione transuretrale del tumore della vescica ( TURBT ) in aprile 2018 .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "tumore della vescica",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "prima di iniziare la procedura , l'uretra è stata dilatata fino a fr : 28 ; inizialmente , la posizione del tumore è stata specificata mediante cistoscopia .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "tumore",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "poi , è stato resezionato con un cauterio monopolare dalle parti superficiali a quelle più profonde con la rimozione dei strati muscolari .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "sono stati prelevati emorragici adeguati e un catetere foley a tre vie è stato applicato per un'irrigazione continua .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il paziente è stato trasferito in sala di recupero con completa stabilità .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "le diapositive di istopatologia mostrano una massa ben definita composta da cellule fusiformi dall'aspetto innocuo .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "successivamente è stata eseguita l'immunocitochimica ( IHC ) che ha mostrato una diffusa immunoreattività per S100 , ma altri marcatori compresi l'actina del muscolo liscio ( SMA ) , desmina , citocheratina , CD34 e beta catenina erano negativi .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "ki67 era 2 - 3% , quindi la diagnosi di schwannoma è stata confermata .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "poi , sono stati effettuati la tomografia computerizzata ( TC ) del collo , dell'addome , del bacino e del torace che erano normali .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "la risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale e l'esame fisico non hanno mostrato evidenza di altri schwannomi o evidenza di neurofibromatosi .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "schwannomi",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "neurofibromatosi",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "lei non aveva una storia di neurofibromatosi nella sua famiglia .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "neurofibromatosi",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'esame della pelle era normale e non presentava nessuna macchia di caffè au lait .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "macchia di caffè au lait",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "lei non era un caso di malattia di von recklinghausen .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "malattia di von recklinghausen",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "noi riportiamo un caso di un neonato maschio quasi a termine con un'età gestazionale di 35 settimane .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "era il terzo figlio nato da una madre di 27 anni senza un significativo storia passata .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "egli era proveniente da un matrimonio consanguineo di terzo grado .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "È nato tramite parto vaginale normale con una normale adattamento extrauterino .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "È stato notato liquido amniotico macchiato da meconio .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il suo peso alla nascita era di 3030g ( 75 ° percentile ) .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il neonato aveva un esame fisico normale alla nascita , a parte un transitorio disturbo respiratorio .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "disturbo respiratorio",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "era stato ospedalizzato per quattro giorni in una clinica privata , per il sospetto di infezione materno-fetale , dove aveva avuto antibiotici per 48 ore .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "infezione",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "non aveva sviluppato sintomi durante il suo ricovero in ospedale .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il peso dell'output era di 2400g , che indica la perdita di 630g . una volta a casa , ha ricevuto esclusivamente l'allattamento al seno materno .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "al suo quinto giorno di vita , ha presentato molteplici sgabelli giallo-acquosi ( circa 12 volte ) e ha rifiutato di mangiare in un contesto di assenza di febbre .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "presentava segni clinici di grave disidratazione senza febbre o vomito .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "disidratazione",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "febbre",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "vomito",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "ha perso 930g rispetto al peso alla nascita .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "l'addome non sembrava né dolente né disteso , e il resto del suo esame fisico era normale .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "I risultati del laboratorio hanno rivelato iperanatremia di 152meq / L , iperkaliemia di 7,8meq / L e grave acidosi metabolica : sangue PH : 7,1 , HCO3 : 4meq / L .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "iperanatremia",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "iperkaliemia",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "grave acidosi metabolica",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "il gap osmotico era 45 .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "non c'era leucocitosi , e il livello sierico della proteina c-reattiva era normale .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "leucocitosi",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "il neonato è stato trattato con fluidi ed elettroliti endovenosi e antibiotici dopo aver ottenuto colture di sangue e fecali , presumendo un ' eziologia infettiva .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "dopo 26 ore di terapia di reidratazione , la disidratazione si è risolta , tuttavia , è comparsa un'insufficienza renale acuta funzionale complicata da acidosi e iperkaliemia .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "disidratazione",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "un'insufficienza renale acuta funzionale",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "acidosi",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "iperkaliemia",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "la radiografia del torace ha mostrato un modello \" ali di pipistrello \" e l'indice cardio-toracico era 0 , 45 .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "l'ecografia renale ha mostrato una corteccia renale discretamente iperecogena e l'assenza di malformazioni renali . all ' 11 ° giorno di vita , è stato trasferito in terapia intensiva pediatrica .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "malformazioni renali",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "egli ha avuto bisogno di ventilazione meccanica per tre giorni e di alimentazione parenterale esclusiva attraverso un catetere centrale .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "l'evoluzione è stata aggravata dalla colestasi dovuta all'alimentazione parenterale prolungata e all'infezione nosocomiale da staphylococcus epidermidis .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "colestasi",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "dall ' ammissione , aveva sviluppato una diarrea viscosa con 3 o 4 sgabelli al giorno .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "ha presentato una profusa diarrea durante ogni tentativo di introdurre l'alimentazione enterale con formula di latte idrolizzato .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "diarrea",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "È stato dimesso dopo 32 giorni con un peso di 3250g . l'esofagogastroduodenoscopia e la biopsia duodenale hanno mostrato atrofia villi parziale associata alle anomalie del margine spazzolato .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "atrofia villi parziale",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "la colorazione acido periodico schiff ( PAS ) ha rivelato anomalie nel bordo spazzolato caratterizzate dalla perdita della parte lineare degli enterociti con la presenza di una banda PAS + intracitoplasmatica nel polo apicale degli enterociti di spessore irregolare e talvolta con un modello a doppio contorno .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "anomalie",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "nella sottomucosa , c'erano numerose ghiandole di brunner .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "noi troviamo l'esistenza di numerose suffusioni emorragiche .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "suffusioni emorragiche",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "la colorazione immunologica CD10 era positiva .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "così , è stata avanzata un'ipotesi di diagnosi di MVID .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "MVID",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'esame microscopico elettronico ha confermato la diagnosi . l'analisi della mutazione dei campioni di sangue periferico del neonato ha rivelato una mutazione nello stato omozigote del gene MYO5B .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il bambino è morto , dopo 97 giorni di vita , a causa di uno shock settico e insufficienza multiorgano .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "una ragazza di 12 anni ha presentato un dolore addominale , un'alta febbre persistente di ( 40 ° C ) e una grave stanchezza .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "dolore addominale",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "febbre",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "stanchezza .",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'esame fisico ha rivelato pallor , epatomegalia e splenomegalia di grado III .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "pallor",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "epatomegalia",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "splenomegalia",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'indagine ha rivelato un conteggio elevato di globuli bianchi ( WBC ) : 545000 / mm³ .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "conteggio elevato di globuli bianchi",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "PNN : 49050 / mm³ , emoglobina : 11.6g / dl , piastrine : 328000 / mm³ .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il striscio di sangue periferico del paziente ha rivelato una marcata leucocitosi con un numero significativo di precursori mieloidi immaturi e il 21% di blasti .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "leucocitosi",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'analisi del BCR-ABL mostra un 94% nel sangue periferico .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il paziente è stato diagnosticato con LMC .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "LMC .",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "lei ha ricevuto un protocollo di chemioterapia costituito da iper-alcalinizzazione , allopurinolo , idrossiurea e un trattamento basato su imatinib alla dose di 400mg al giorno .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il paziente ha raggiunto la completa remissione ematologica a tre mesi e la completa remissione citogenetica a 12 mesi .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il paziente è stato riamesso nel nostro reparto pediatrico con lamentele di grave mal di testa , vomito , dolore e perdita visiva bilaterale da tre giorni .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "grave mal di testa",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "vomito",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "dolore",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "perdita visiva bilaterale",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "all ' esame , il paziente era afebrile e appariva pallido .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "la pressione sanguigna era di 100 / 60mm / hg e la frequenza cardiaca era di 98 battiti / minuto .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "non c'era linfadenopatia e l'esame del sistema nervoso era normale .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "linfadenopatia",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "il test del muscolo intraoculare era normale ; tuttavia , c'era un'esoftalmia in entrambi gli occhi .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "la pupilla era lenta a reagire alla luce .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "l'esame del fondo dell'occhio ha rivelato edema del disco bilaterale di stadio III e emorragie della retina .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "edema del disco bilaterale",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "emorragie della retina",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "lei ha subito una tomografia computerizzata ( TC ) del cervello con il sospetto di un coinvolgimento leucemico o qualsiasi altro evento intracranico ( edema cerebrale ) ; tuttavia , non è stato trovato nulla .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "leucemico",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "edema cerebrale",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "un successivo esame del midollo osseo ha mostrato nessuna evidenza morfologica o molecolare di LMC o leucemia acuta .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "LMC",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "leucemia acuta",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'valutazione citologica del liquido cerebrospinale ( CSF ) è risultata anche negativa .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il paziente non aveva altre patologie note che potessero essere ritenute responsabili per l'edema della retina .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "noi abbiamo suggerito che fosse un effetto collaterale dell'imatinib , quindi la sua somministrazione è stata temporaneamente interrotta .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il paziente è stato sottoposto a una terapia anti-edema ( mannitolo , desametasone ) .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "tuttavia , alcuni mesi dopo , il paziente si è presentato al pronto soccorso con un mal di testa e un grave vomito .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "mal di testa",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "vomito .",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "ha descritto una recidiva delle stesse caratteristiche di mal di testa accompagnate da debolezza delle estremità e crisi epilettiche .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "mal di testa",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'esame del sistema nervoso ha rivelato rigidità del collo , presenza di segni meningei e paraplegia degli arti inferiori .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "rigidità del collo",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "paraplegia degli arti inferiori",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "la TC del cervello ha rivelato un ematoma subdurale cronico e un miglioramento serpenginoso a forma di girino attorno alla contusione nei lobi parietale e occipitale destri .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "ematoma subdurale cronico",
                "type": "CLINENTITY"
            },
            {
                "entity_text": "contusione",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'analisi del liquido cefalorachidiano raccolto ha mostrato linfoblasti in un conteggio dei globuli bianchi di 11000cellule / ml .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "la citometria a flusso del CSF ha mostrato che le cellule blastiche erano positive per un cluster di marcatori di differenziazione ( CD ) ( CD34 , CD19 , CD10 , CD22 e parzialmente positivo per CD45 ) confermando l ' infiltrazione extramidollare linfoblastica del SNC .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "infiltrazione",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "È stata effettuata un'aspirazione del midollo osseo per valutare lo stato della sua leucemia mieloide cronica e il risultato era coerente con una fase cronica .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "leucemia mieloide cronica",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    },
    {
        "text": "l'esame del fondo dell'occhio ha mostrato un'atrofia ottica bilaterale . la diagnosi di crisi da blasti isolati extramidollari del SNC ( tipo linfatico ) era basata sulla presenza di blasti nel CSF ( confermato dalla citometria a flusso ) .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "il paziente ha ricevuto una chemioterapia sistemica ad alta dose d'induzione chemioterapia e una terapia intratecale terapia ( metotrexato , arabinoside e desametasone ) .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "l'imatinib è stato sostituito dal dasatinib alla dose di 100 mg al giorno .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "lei è stata trattata con 24 gy di radioterapia a tutto il cervello .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "la trapianto di cellule staminali allogeniche non era realizzabile .",
        "entities": []
    },
    {
        "text": "abbiamo notato un rapido miglioramento progressivo nel suo stato neurologico dopo aver terminato la chemioterapia sistemica e la terapia fisica ; tuttavia , la perdita visiva del paziente non ha mostrato alcun segno di miglioramento .",
        "entities": [
            {
                "entity_text": "perdita visiva",
                "type": "CLINENTITY"
            }
        ]
    }
]