[ { "text_id": "100376", "sentence_id": 1, "text": "Zgłaszamy przypadek niemal donoszonego noworodka płci męskiej w wieku ciążowym 35 tygodni.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 2, "text": "On był trzecim urodzonym dzieckiem dla 27-letniej matki bez znaczącej przeszłej historii.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 3, "text": "On był pochodzenia z małżeństwa zawartego między krewnymi w trzecim stopniu pokrewieństwa.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 4, "text": "Urodził się poprzez normalny poród dodatkowy z normalną adaptacją pozamaciczną.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 5, "text": "Amniotyczny płyn barwiony mekonium został zauważony.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 6, "text": "Jego waga przy urodzeniu wynosiła 3030g (75 percentyl).", "relations": [ [ "3030g", "waga" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 7, "text": "Dziecko miało normalne badanie fizykalne przy narodzinach, poza przejściowymi zaburzeniami oddychania.", "relations": [ [ "normalne", "badanie" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 8, "text": "On był hospitalizowany przez cztery dni w prywatnej klinice, z podejrzeniem matczyno-płodowego zakażenia, gdzie otrzymał antybiotyki przez 48 godzin.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 9, "text": "On nie wykazywał żadnych objawów podczas swojego pobytu w szpitalu.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 10, "text": "Waga wyjściowa wynosiła 2400g, co oznacza utrata 630g. Po powrocie do domu, otrzymał wyłączne karmienie piersią przez matkę.", "relations": [ [ "2400g", "Waga" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 11, "text": "W piątym dniu życia miał liczne żółtawe-wodniste stolce (ok 12 razy) i odmawiał karmienia w kontekście braku gorączki.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 12, "text": "On miał kliniczne objawy ciężkiego odwodnienia bez gorączki lub wymiotów.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 13, "text": "On stracił 930g w stosunku do wagi urodzeniowej.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 14, "text": "Brzuch nie wydawał się ani wrażliwy, ani rozdęty, a reszta jego fizycznego badania była normalna.", "relations": [ [ "normalna", "badania" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 15, "text": "Wyniki laboratoryjne badania wykazały hipernatremię na poziomie 152mEq/L, hiperkaliemię na poziomie 7,8mEq/L oraz ciężką kwasotę metaboliczną acidosis: krew pH: 7,1, HCO3:4mEq/L.", "relations": [ [ "152mEq/L", "hipernatremię" ], [ "7,8mEq/L", "hiperkaliemię" ], [ "7,1", "pH" ], [ "4mEq/L", "HCO3" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 16, "text": "Osmotyczna luka wynosiła 45.", "relations": [ [ "45", "luka" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 17, "text": "Nie stwierdzono leukocytozy, a poziom białka C-reaktywnego w surowicy był normalny.", "relations": [ [ "normalny", "surowicy" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 18, "text": "Niemowlę zostało leczona dożylnymi płynami i elektrolitami, a także antybiotykami po pobraniu krwi i kału do hodowli, zakładając infekcyjną etiologię.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 19, "text": "Po 26 godzinach terapii rehydratacyjnej terapii, odwodnienie zostało rozwiązane, jednak pojawiła się funkcjonalna ostra niewydolność nerek niewydolność skomplikowana przez kwasicę i hiperkaliemię.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 20, "text": "Radiografia klatki piersiowej wykazała wzór \"skrzydeł nietoperza\" wzorzec, a wskaźnik kardiotorykalny indeks wynosił 0,45.", "relations": [ [ "0,45", "indeks" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 21, "text": "USG nerek ultrasonografia pokazało discretnie hyperechogeniczne kory nerek oraz brak malformacji nerkowych. W 11. dniu życia został przekazany do oddziału intensywnej terapii pediatrycznej.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 22, "text": "On potrzebował mechanicznej wentylacji przez trzy dni i wyłącznie dożylnego karmienia przez cewnik centralny.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 23, "text": "Ewolucja ewolucja była obciążona cholestazą spowodowaną przedłużonym dożylnym karmieniem i szpitalnym zakażeniem przez staphylococcus epidermidis.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 24, "text": "Od momentu przyjęcia, rozwinął śluzową biegunkę z 3 do 4 stolcami na dzień.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 25, "text": "Prezentował obfite biegunkę podczas każdej próby wprowadzenia enteralnego karmienia za pomocą formuły mleka hydrolizowanego.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 26, "text": "On został wypisany po 32 dniach z wagą wynoszącą 3250g.Ezofagogastroduodenoskopia i biopsja dwunastnicy wykaazały częściową zanik kosmków związany z nieprawidłowościami granicy szczoteczkowej.", "relations": [ [ "3250g", "wagą" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 27, "text": "Barwienie kwasem periodynowym Schiffa (PAS) barwienie wykazało nieprawidłowości w szczotkowym brzegu charakteryzujące się utrata liniowej części enterocytów z obecnością wewnątrzkomórkowych PAS + pasma w biegunie apikalnym enterocytów o nierównej grubości i czasami z podwójnym wzorem konturów.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 28, "text": "W podśluzówce znajdowało się wiele gruczołów Brunnera.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 29, "text": "Znaleźliśmy obecność licznych krwotocznych sufuzji.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 30, "text": "Immunobarwienie CD10 immunostain było dodatnie.", "relations": [ [ "dodatnie", "immunostain" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 31, "text": "Tak więc, postawiono hipotezę diagnozy MVID.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 32, "text": "Badanie mikroskopem elektronowym potwierdziło diagnozę. Analiza mutacji próbek krwi obwodowej noworodka ujawniła mutację w stanie homozygotycznym genu MYO5B.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 33, "text": "Dziecko zmarło, po 97 dniach życia, na skutek septycznego szoku i wielonarządowego niewydolności.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 1, "text": "Pacjentka to 35-letnia kobieta, która zgłosiła częste oddawanie moczu przez 2 miesiące.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 2, "text": "Jej przeszła historia medyczna wykazała brak nałogu palenia i brak znaczącej rodzinnego wywiadu chorobowego.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 3, "text": "Fizykalne badanie było nienotowane.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 4, "text": "Ona była leczone jako infekcja dróg moczowych infekcja, ale nie nastąpiła żadna poprawa jej objawów.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 5, "text": "Mocz analizowano i hodowano kilka razy, co dało wynik negatywny na infekcję.", "relations": [ [ "negatywny", "infekcję" ], [ "negatywny", "hodowano" ], [ "negatywny", "analizowano" ] ] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 6, "text": "Inne dane laboratoryjne dane były również nieistotne.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 7, "text": "Podczas rutynowej oceny, ultrasonografia układu moczowego (US) wykazała zmianę w pęcherzu o średnicy 7 mm.", "relations": [ [ "7 mm", "średnicy" ] ] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 8, "text": "Aby potwierdzić diagnozę, wykonano obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) brzucha i jamie miednicy; ujawniło to obecność zmiany w szczytowej części pęcherza.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 9, "text": "Aby potwierdzić diagnozę i przeprowadzić badanie histopatologiczne badanie, pacjent przeszedł przezcewkową resekcję guza pęcherza (TURBT) w kwietniu 2018.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 10, "text": "Przed rozpoczęciem procedury, cewka moczowa została rozszerzona do Fr: 28; na początku, lokalizacja guza lokalizacja została określona za pomocą cystoskopii.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 11, "text": "Następnie zostało wycięte za pomocą monopolarnej kauteryzacji od powierzchni do głębszych części z usunięciem warstw mięśni.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 12, "text": "Odpowiednie krwawienia zostały pobrane i zastosowano trzydrożny cewnik Foley'a do ciągłego irrygacji.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 13, "text": "Pacjent został przeniesiony do sali pooperacyjnej ze stabilnym stanem.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 14, "text": "Histopatologiczne szkiełka pokazują dobrze zdefiniowaną masę składającą się z spokojnie wyglądających komórek wrzecionowatych.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 15, "text": "Następne immunohistochemia (IHC) została przeprowadzona, która pokazała rozproszone immunoreaktywność dla S100, ale inne markery, w tym gładki mięsień aktyna (SMA), desmina, cytokeratyna, CD34 i beta katenina były negatywne.", "relations": [ [ "negatywne", "markery" ], [ "negatywne", "aktyna" ], [ "negatywne", "CD34" ], [ "negatywne", "desmina" ], [ "negatywne", "SMA" ], [ "negatywne", "cytokeratyna" ], [ "negatywne", "katenina" ] ] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 16, "text": "Ki67 wynosiło 2-3%, więc diagnoza schwannoma została potwierdzona.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 17, "text": "Następnie wykonano tomografię komputerową (CT) szyi, brzucha, miednicy i klatki piersiowej skany, które były normalne.", "relations": [ [ "normalne", "skany" ] ] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 18, "text": "Mózg i kręgosłup MRI oraz fizykalne badanie wykażą brak dowodów na obecność innych schwannoma czy dowodów na neurofibromatozę.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 19, "text": "Ona nie miała historii neurofibromatozy w swojej rodzinie.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 20, "text": "Badanie skóry było normalne i nie wykazało żadnej plamy koloru café au lait.", "relations": [ [ "normalne", "Badanie" ] ] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 21, "text": "Ona nie była przypadkiem choroby von Recklinghausena.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 1, "text": "12-letnia dziewczynka zgłosiła ból brzucha, wysoką, utrzymującą się gorączkę ( 40°C) i ciężkie zmęczenie.", "relations": [ [ "40°C", "gorączkę" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 2, "text": "Fizykalne badanie wyjawiło bladość, hepatomegalię oraz śledzionę stopnia III.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 3, "text": "Badanie wykazało podwyższoną liczbę białych krwinek (WBC): 545,000/mm³.", "relations": [ [ "545,000/mm³", "WBC" ], [ "545,000/mm³", "liczbę" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 4, "text": "PNN: 49,050/mm³, hemoglobina: 11.6g/dl, płytki krwi: 328,000/mm³.", "relations": [ [ "49,050/mm³", "PNN" ], [ "11.6g/dl", "hemoglobina" ], [ "328,000/mm³", "płytki krwi" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 5, "text": "Pacjenta rozmaz krwi obwodowej wyjawił znaczną leukocytozę z dużą liczbą niedojrzałych prekursorów mieloidowych i 21% blastów.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 6, "text": "Analiza BCR-ABL pokazuje 94% w krwi obwodowej.", "relations": [ [ "94%", "BCR-ABL" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 7, "text": "Pacjent został zdiagnozowany z CML.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 8, "text": "Otrzymała protokół chemioterapii protokół składający się z hyperalkalinizacji, allopurinolu, hydroksymocznika oraz leczenia opartego na imatinibie w dawce 400mg na dobę.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 9, "text": "Pacjent osiągnął pełną hematologiczną remisję po trzech miesiącach oraz pełną cytogenetyczną remisję po 12 miesiącach.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 10, "text": "Pacjent został ponownie przyjęty do naszego oddziału pediatrycznego z skargami na silny ból głowy, wymioty, ból i dwustratne zaburzenia wzroku od trzech dni.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 11, "text": "Podczas badania, pacjent był bez gorączki i wyglądał na bladego.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 12, "text": "Ciśnienie krwi wynosiło 100/60mm/hg, a tętno częstość 98 uderzeń na minutę.", "relations": [ [ "100/60mm/hg", "Ciśnienie" ], [ "98 uderzeń na minutę", "częstość" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 13, "text": "Nie stwierdzono powiększenia węzłów chłonnych, a badanie układu nerwowego badanie było normalne.", "relations": [ [ "normalne", "badanie" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 14, "text": "Testowanie mięśnia gałkoruchowego było normalne; jednak występowało egzoftalmia w obu oczach.", "relations": [ [ "normalne", "Testowanie" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 15, "text": "Źrenica była ospała w reakcji na światło.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 16, "text": "Fundoskopia ujawniła obustronne obrzęki tarczy III stadia obrzęk i krwotoki siatkówki.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 17, "text": "Przeszła tomografię komputerową (CT) mózgu skan z podejrzeniem udziału białaczki zaangażowanie lub jakiegokolwiek innego zdarzenia wewnątrzczaszkowego wydarzenie (obrzęk mózgu); jednakże, nic nie zostało znalezione.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 18, "text": "Kolejne badanie szpiku kostnego badanie wykazało brak morfologicznych lub molekularnych dowodów na CML lub ostrą leukemię.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 19, "text": "Cytologiczna ocena płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) również była negatywna.", "relations": [ [ "negatywna", "ocena" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 20, "text": "Pacjent nie miał żadnej innej znanej patologii, która mogłaby być odpowiedzialna za obrzęk siatkówki edema.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 21, "text": "Zasugerowaliśmy, że jest to skutek uboczny imatinibu, więc jego podawanie zostało tymczasowo przerwane.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 22, "text": "Pacjent został poddany terapii przeciwoobrzękowej (mannitol, deksametazon).", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 23, "text": "Jednakże, kilka miesięcy później, pacjent zgłosił się na izbę przyjęć z bólem głowy i silnym wymiotowaniem.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 24, "text": "Opisała powrót tych samych charakterystycznych bólów głowy, które towarzyszyły słabości kończyn i napadom padaczkowym.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 25, "text": "Badanie układu nerwowego badanie wykazało sztywność szyi, obecność objawów meningealnych i paraplegię dolnych kończyn.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 26, "text": "Tomografia komputerowa mózgu ujawniła przewlekłe krwiaka podoponowego i serpentynowe wzmocnienie kontrastu wokół stłuczenia w prawych płatach ciemieniowych i potylicznych.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 27, "text": "Analiza zebranego płynu mózgowo-rdzeniowego wykaazała limfoblasty w liczbie WBC ilość 11000 komórek/ml.", "relations": [ [ "11000 komórek/ml", "limfoblasty" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 28, "text": "Cytometria przepływowa cytometria płynu mózgowo-rdzeniowego wykaazała, że komórki blastyczne były dodatnie dla grupy różnicowania markerów (CD) (CD34, CD19, CD10, CD22 i częściowo dodatnie dla CD45) potwierdzając pozaszpikową naciekanie CNS blastami limfoidalnymi infiltrację.", "relations": [ [ "dodatnie", "CD19" ], [ "dodatnie", "markerów" ], [ "dodatnie", "CD22" ], [ "dodatnie", "CD" ], [ "dodatnie", "CD34" ], [ "dodatnie", "CD10" ], [ "częściowo dodatnie", "CD45" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 29, "text": "Zostało wykonane pobranie szpiku kostnego, aby ocenić stan jej przewlekłej białaczki szpikowej i wynik był zgodny z przewlekłą fazą.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 30, "text": "Badanie funduszu wykaazało obustronne zanik nerwu wzrokowego. Diagnoza poza szpikowych izolowanych CNS kryzysów blastycznych (typ limfoidalny) była oparta na obecności blastów w PMR (potwierdzone przez cytometrię przepływową).", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 31, "text": "Pacjent otrzymał wysokodawkową systemową indukcyjną chemioterapię oraz terapię dootrzewnową (metotreksat, arabinosyd i deksametazon).", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 32, "text": "Lek imatinib został zastąpiony przez dasatinib w dawce 100 mg na dzień.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 33, "text": "Ona była leczone 24 Gy radioterapii terapii na cały mózg.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 34, "text": "Alogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych transplantacja nie była możliwa.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 35, "text": "Zauważyliśmy szybko postępującą poprawę w jej neurologicznym statusie po zakończeniu systemowej chemioterapii i fizjoterapii terapii; jednakże, stan wzrokowy pacjenta utrata wyraźnie nie wskazywał na poprawę.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 1, "text": "Zgłaszamy przypadek 63-letniej kobiety z mikroskopijnym guzem rakowiakowym w trzustce, który miał 7 mm średnicy, ale był związany z 2 przerzutami do węzłów chłonnych okołotrzustkowych.", "relations": [ [ "7 mm", "średnicy" ] ] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 2, "text": "Stwierdzono łagodne podwyższenie enzymów wątrobowych podczas jej regularnej medycznej wizyty kontrolnej.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 3, "text": "Komputerowa tomografia (CT) ujawniła znacznie rozszerzony wspólny przewód żółciowy (CBD) oraz dwa powiększone węzły chłonne okołotrzustkowe.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 4, "text": "Endoskopia wykażała, że ampułka była nieznacznie powiększona przez podśluzówkowy tumor.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 5, "text": "Specyfikacja biopsji ujawniła komórki nowotworowe, które wykazywały monotonny proliferację sugerującą nowotwór karcioidowy.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 6, "text": "Ona przeszła resekcję Whipple'a z zachowaniem odźwiernika resekcję z węzłem chłonnym dissekcją.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 7, "text": "Usunięta zmiana była małym podśluzówkowym guzem (7 mm średnicy) w ampulli Vatera, z przerzutami do 2 węzłów chłonnych okołotrzustkowych, i została zdiagnozowana jako złośliwy guz rakowiakowy.", "relations": [ [ "7 mm", "średnicy" ] ] }, { "text_id": "101318", "sentence_id": 1, "text": "Obserwowaliśmy 29-letnią kobietę probandkę z epizodem żylnego zakrzepu w wieku 18 lat i rodzinnej historii zakrzepicy.", "relations": [] }, { "text_id": "101318", "sentence_id": 2, "text": "Poziom antytrombiny u naszego pacjenta był niski, 44-48% (niedobór AT typu I).", "relations": [ [ "44-48%", "antytrombiny" ] ] }, { "text_id": "101318", "sentence_id": 3, "text": "Nowa wariant genetyczny c.662G > C (p.W221S) w genie SERPINC1 został wykryty u probanta i chorującego ojca, ale był nieobecny u zdrowej siostry.", "relations": [] }, { "text_id": "101318", "sentence_id": 4, "text": "Użyliśmy narzędzi in silico do oceny możliwego wpływu wariantu p.W221S na strukturę i funkcję białka.", "relations": [] }, { "text_id": "101318", "sentence_id": 5, "text": "W zmutowanym białku SERPINC1 powstaje nowe miejsce glikozylacji N-łączonej site, jednak nie jest jasne, czy glikozylacja w miejscu 219-221 jest możliwa.", "relations": [] } ]