Revised_E3C_PL_Dev.tsv

zgłaszamy	O
przypadek	O
63	O
-	O
letniej	O
kobiety	O
z	O
mikroskopijnym	O
guzem	B-ety
rakowiakowym	I-ety
w	O
trzustce	O
,	O
który	O
miał	O
7	O
mm	O
średnicy	O
,	O
ale	O
był	O
związany	O
z	O
2	O
przerzutami	B-ety
do	I-ety
węzłów	I-ety
chłonnych	I-ety
okołotrzustkowych	O
.	O
	

stwierdzono	O
łagodne	O
podwyższenie	B-ety
enzymów	I-ety
wątrobowych	I-ety
podczas	O
jej	O
regularnej	O
medycznej	O
wizyty	O
kontrolnej	O
.	O
	

komputerowa	O
tomografia	O
(	O
CT	O
)	O
ujawniła	O
znacznie	O
rozszerzony	B-ety
wspólny	I-ety
przewód	I-ety
żółciowy	I-ety
(	O
CBD	B-ety
)	O
oraz	O
dwa	O
powiększone	B-ety
węzły	I-ety
chłonne	I-ety
okołotrzustkowe	I-ety
.	O
	

endoskopia	O
wykażała	O
,	O
że	O
ampułka	O
była	O
nieznacznie	O
powiększona	O
przez	O
podśluzówkowy	O
tumor	B-ety
.	O
	

specyfikacja	O
biopsji	O
ujawniła	O
komórki	O
nowotworowe	B-ety
,	O
które	O
wykazywały	O
monotonny	O
proliferację	O
sugerującą	O
nowotwór	B-ety
karcioidowy	I-ety
.	O
	

ona	O
przeszła	O
resekcję	O
whipple'a	O
z	O
zachowaniem	O
odźwiernika	O
resekcję	O
z	O
węzłem	O
chłonnym	O
dissekcją	O
.	O
	

usunięta	B-ety
zmiana	I-ety
była	O
małym	O
podśluzówkowym	O
guzem	O
(	O
7	O
mm	O
średnicy	O
)	O
w	O
ampulli	O
vatera	O
,	O
z	O
przerzutami	O
do	O
2	O
węzłów	O
chłonnych	O
okołotrzustkowych	O
,	O
i	O
została	O
zdiagnozowana	O
jako	O
złośliwy	O
guz	O
rakowiakowy	O
.	O
	





12	O
-	O
letnia	O
dziewczynka	O
zgłosiła	O
ból	B-ety
brzucha	I-ety
,	O
wysoką	O
,	O
utrzymującą	O
się	O
gorączkę	B-ety
(	O
40	O
°	O
C	O
)	O
i	O
ciężkie	O
zmęczenie	B-ety
.	O


fizykalne	O
badanie	O
wyjawiło	O
bladość	B-ety
,	O
hepatomegalię	B-ety
oraz	O
śledzionę	B-ety
stopnia	O
III	O
.	O


badanie	O
wykazało	O
podwyższoną	B-ety
liczbę	I-ety
białych	I-ety
krwinek	I-ety
(	O
WBC	O
)	O
:	O
545,000	O
/	O
mm³	O
.	O


PNN	O
:	O
49,050	O
/	O
mm³	O
,	O
hemoglobina	O
:	O
11.6g	O
/	O
dl	O
,	O
płytki	O
krwi	O
:	O
328,000	O
/	O
mm³	O
.	O


pacjenta	O
rozmaz	O
krwi	O
obwodowej	O
wyjawił	O
znaczną	O
leukocytozę	B-ety
z	O
dużą	O
liczbą	O
niedojrzałych	O
prekursorów	O
mieloidowych	O
i	O
21%	O
blastów	O
.	O


analiza	O
BCR-ABL	O
pokazuje	O
94%	O
w	O
krwi	O
obwodowej	O
.	O


pacjent	O
został	O
zdiagnozowany	O
z	O
CML	B-ety
.	I-ety


otrzymała	O
protokół	O
chemioterapii	O
protokół	O
składający	O
się	O
z	O
hyperalkalinizacji	O
,	O
allopurinolu	O
,	O
hydroksymocznika	O
oraz	O
leczenia	O
opartego	O
na	O
imatinibie	O
w	O
dawce	O
400mg	O
na	O
dobę	O
.	O


pacjent	O
osiągnął	O
pełną	O
hematologiczną	O
remisję	O
po	O
trzech	O
miesiącach	O
oraz	O
pełną	O
cytogenetyczną	O
remisję	O
po	O
12	O
miesiącach	O
.	O


pacjent	O
został	O
ponownie	O
przyjęty	O
do	O
naszego	O
oddziału	O
pediatrycznego	O
z	O
skargami	O
na	O
silny	B-ety
ból	I-ety
głowy	I-ety
,	O
wymioty	B-ety
,	O
ból	B-ety
i	O
dwustratne	B-ety
zaburzenia	I-ety
wzroku	I-ety
od	O
trzech	O
dni	O
.	O


podczas	O
badania	O
,	O
pacjent	O
był	O
bez	O
gorączki	O
i	O
wyglądał	O
na	O
bladego	O
.	O


ciśnienie	O
krwi	O
wynosiło	O
100	O
/	O
60mm	O
/	O
hg	O
,	O
a	O
tętno	O
częstość	O
98	O
uderzeń	O
na	O
minutę	O
.	O


nie	O
stwierdzono	O
powiększenia	B-ety
węzłów	I-ety
chłonnych	I-ety
,	O
a	O
badanie	O
układu	O
nerwowego	O
badanie	O
było	O
normalne	O
.	O


testowanie	O
mięśnia	O
gałkoruchowego	O
było	O
normalne	O
;	O
jednak	O
występowało	O
egzoftalmia	B-ety
w	O
obu	O
oczach	O
.	O


źrenica	O
była	O
ospała	O
w	O
reakcji	O
na	O
światło	O
.	O


fundoskopia	O
ujawniła	O
obustronne	B-ety
obrzęki	I-ety
tarczy	I-ety
III	I-ety
stadia	I-ety
obrzęk	O
i	O
krwotoki	B-ety
siatkówki	I-ety
.	O


przeszła	O
tomografię	O
komputerową	O
(	O
CT	O
)	O
mózgu	O
skan	O
z	O
podejrzeniem	O
udziału	O
białaczki	B-ety
zaangażowanie	O
lub	O
jakiegokolwiek	O
innego	O
zdarzenia	O
wewnątrzczaszkowego	O
wydarzenie	O
(	O
obrzęk	B-ety
mózgu	O
)	O
;	O
jednakże	O
,	O
nic	O
nie	O
zostało	O
znalezione	O
.	O


kolejne	O
badanie	O
szpiku	O
kostnego	O
badanie	O
wykazało	O
brak	O
morfologicznych	O
lub	O
molekularnych	O
dowodów	O
na	O
CML	B-ety
lub	O
ostrą	B-ety
leukemię	I-ety
.	O


cytologiczna	O
ocena	O
płynu	O
mózgowo-rdzeniowego	O
(	O
CSF	O
)	O
również	O
była	O
negatywna	O
.	O


pacjent	O
nie	O
miał	O
żadnej	O
innej	O
znanej	O
patologii	O
,	O
która	O
mogłaby	O
być	O
odpowiedzialna	O
za	O
obrzęk	B-ety
siatkówki	I-ety
edema	O
.	O


zasugerowaliśmy	O
,	O
że	O
jest	O
to	O
skutek	O
uboczny	O
imatinibu	O
,	O
więc	O
jego	O
podawanie	O
zostało	O
tymczasowo	O
przerwane	O
.	O


pacjent	O
został	O
poddany	O
terapii	O
przeciwoobrzękowej	O
(	O
mannitol	O
,	O
deksametazon	O
)	O
.	O


jednakże	O
,	O
kilka	O
miesięcy	O
później	O
,	O
pacjent	O
zgłosił	O
się	O
na	O
izbę	O
przyjęć	O
z	O
bólem	B-ety
głowy	I-ety
i	O
silnym	O
wymiotowaniem	B-ety
.	O


opisała	O
powrót	O
tych	O
samych	O
charakterystycznych	O
bólów	B-ety
głowy	I-ety
,	O
które	O
towarzyszyły	O
słabości	O
kończyn	O
i	O
napadom	B-ety
padaczkowym	I-ety
.	I-ety


badanie	O
układu	O
nerwowego	O
badanie	O
wykazało	O
sztywność	B-ety
szyi	I-ety
,	O
obecność	O
objawów	O
meningealnych	O
i	O
paraplegię	B-ety
dolnych	I-ety
kończyn	I-ety
.	O


tomografia	O
komputerowa	O
mózgu	O
ujawniła	O
przewlekłe	B-ety
krwiaka	I-ety
podoponowego	I-ety
i	O
serpentynowe	O
wzmocnienie	O
kontrastu	O
wokół	O
stłuczenia	B-ety
w	O
prawych	O
płatach	O
ciemieniowych	O
i	O
potylicznych	O
.	O


analiza	O
zebranego	O
płynu	O
mózgowo-rdzeniowego	O
wykaazała	O
limfoblasty	O
w	O
liczbie	O
WBC	O
ilość	O
11000	O
komórek	O
/	O
ml	O
.	O


cytometria	O
przepływowa	O
cytometria	O
płynu	O
mózgowo-rdzeniowego	O
wykaazała	O
,	O
że	O
komórki	O
blastyczne	O
były	O
dodatnie	O
dla	O
grupy	O
różnicowania	O
markerów	O
(	O
CD	O
)	O
(	O
CD34	O
,	O
CD19	O
,	O
CD10	O
,	O
CD22	O
i	O
częściowo	O
dodatnie	O
dla	O
CD45	O
)	O
potwierdzając	O
pozaszpikową	O
naciekanie	O
CNS	O
blastami	O
limfoidalnymi	O
infiltrację	B-ety
.	O


zostało	O
wykonane	O
pobranie	O
szpiku	O
kostnego	O
,	O
aby	O
ocenić	O
stan	O
jej	O
przewlekłej	B-ety
białaczki	I-ety
szpikowej	I-ety
i	O
wynik	O
był	O
zgodny	O
z	O
przewlekłą	O
fazą	O
.	O


badanie	O
funduszu	O
wykaazało	O
obustronne	B-ety
zanik	I-ety
nerwu	I-ety
wzrokowego	I-ety
.	O
diagnoza	O
poza	O
szpikowych	O
izolowanych	O
CNS	O
kryzysów	O
blastycznych	O
(	O
typ	O
limfoidalny	O
)	O
była	O
oparta	O
na	O
obecności	O
blastów	O
w	O
PMR	O
(	O
potwierdzone	O
przez	O
cytometrię	O
przepływową	O
)	O
.	O


pacjent	O
otrzymał	O
wysokodawkową	O
systemową	O
indukcyjną	O
chemioterapię	O
oraz	O
terapię	O
dootrzewnową	O
(	O
metotreksat	O
,	O
arabinosyd	O
i	O
deksametazon	O
)	O
.	O


lek	O
imatinib	O
został	O
zastąpiony	O
przez	O
dasatinib	O
w	O
dawce	O
100	O
mg	O
na	O
dzień	O
.	O


ona	O
była	O
leczone	O
24	O
gy	O
radioterapii	O
terapii	O
na	O
cały	O
mózg	O
.	O


alogeniczne	O
przeszczepienie	O
komórek	O
macierzystych	O
transplantacja	O
nie	O
była	O
możliwa	O
.	O


zauważyliśmy	O
szybko	O
postępującą	O
poprawę	O
w	O
jej	O
neurologicznym	O
statusie	O
po	O
zakończeniu	O
systemowej	O
chemioterapii	O
i	O
fizjoterapii	O
terapii	O
;	O
jednakże	O
,	O
stan	O
wzrokowy	O
pacjenta	O
utrata	O
wyraźnie	O
nie	O
wskazywał	O
na	O
poprawę	O
.	O


pacjentka	O
to	O
35	O
-	O
letnia	O
kobieta	O
,	O
która	O
zgłosiła	O
częste	B-ety
oddawanie	I-ety
moczu	I-ety
przez	O
2	O
miesiące	O
.	O


jej	O
przeszła	O
historia	O
medyczna	O
wykazała	O
brak	O
nałogu	O
palenia	O
i	O
brak	O
znaczącej	O
rodzinnego	O
wywiadu	O
chorobowego	O
.	O


fizykalne	O
badanie	O
było	O
nienotowane	O
.	O


ona	O
była	O
leczone	O
jako	O
infekcja	B-ety
dróg	I-ety
moczowych	I-ety
infekcja	O
,	O
ale	O
nie	O
nastąpiła	O
żadna	O
poprawa	O
jej	O
objawów	O
.	O


mocz	O
analizowano	O
i	O
hodowano	O
kilka	O
razy	O
,	O
co	O
dało	O
wynik	O
negatywny	O
na	O
infekcję	B-ety
.	O


inne	O
dane	O
laboratoryjne	O
dane	O
były	O
również	O
nieistotne	O
.	O


podczas	O
rutynowej	O
oceny	O
,	O
ultrasonografia	O
układu	O
moczowego	O
(	O
US	O
)	O
wykazała	O
zmianę	B-ety
w	I-ety
pęcherzu	I-ety
o	O
średnicy	O
7	O
mm	O
.	O


aby	O
potwierdzić	O
diagnozę	O
,	O
wykonano	O
obrazowanie	O
metodą	O
rezonansu	O
magnetycznego	O
(	O
MRI	O
)	O
brzucha	O
i	O
jamie	O
miednicy	O
;	O
ujawniło	O
to	O
obecność	O
zmiany	B-ety
w	I-ety
szczytowej	I-ety
części	I-ety
pęcherza	I-ety
.	O


aby	O
potwierdzić	O
diagnozę	O
i	O
przeprowadzić	O
badanie	O
histopatologiczne	O
badanie	O
,	O
pacjent	O
przeszedł	O
przezcewkową	O
resekcję	O
guza	B-ety
pęcherza	I-ety
(	O
TURBT	O
)	O
w	O
kwietniu	O
2018	O
.	O


przed	O
rozpoczęciem	O
procedury	O
,	O
cewka	O
moczowa	O
została	O
rozszerzona	O
do	O
fr	O
:	O
28	O
;	O
na	O
początku	O
,	O
lokalizacja	O
guza	B-ety
lokalizacja	O
została	O
określona	O
za	O
pomocą	O
cystoskopii	O
.	O


następnie	O
zostało	O
wycięte	O
za	O
pomocą	O
monopolarnej	O
kauteryzacji	O
od	O
powierzchni	O
do	O
głębszych	O
części	O
z	O
usunięciem	O
warstw	O
mięśni	O
.	O


odpowiednie	O
krwawienia	O
zostały	O
pobrane	O
i	O
zastosowano	O
trzydrożny	O
cewnik	O
foley'a	O
do	O
ciągłego	O
irrygacji	O
.	O


pacjent	O
został	O
przeniesiony	O
do	O
sali	O
pooperacyjnej	O
ze	O
stabilnym	O
stanem	O
.	O


histopatologiczne	O
szkiełka	O
pokazują	O
dobrze	O
zdefiniowaną	O
masę	O
składającą	O
się	O
z	O
spokojnie	O
wyglądających	O
komórek	O
wrzecionowatych	O
.	O


następne	O
immunohistochemia	O
(	O
IHC	O
)	O
została	O
przeprowadzona	O
,	O
która	O
pokazała	O
rozproszone	O
immunoreaktywność	O
dla	O
S100	O
,	O
ale	O
inne	O
markery	O
,	O
w	O
tym	O
gładki	O
mięsień	O
aktyna	O
(	O
SMA	O
)	O
,	O
desmina	O
,	O
cytokeratyna	O
,	O
CD34	O
i	O
beta	O
katenina	O
były	O
negatywne	O
.	O


ki67	O
wynosiło	O
2	O
-	O
3%	O
,	O
więc	O
diagnoza	O
schwannoma	O
została	O
potwierdzona	O
.	O


następnie	O
wykonano	O
tomografię	O
komputerową	O
(	O
CT	O
)	O
szyi	O
,	O
brzucha	O
,	O
miednicy	O
i	O
klatki	O
piersiowej	O
skany	O
,	O
które	O
były	O
normalne	O
.	O


mózg	O
i	O
kręgosłup	O
MRI	O
oraz	O
fizykalne	O
badanie	O
wykażą	O
brak	O
dowodów	O
na	O
obecność	O
innych	O
schwannoma	B-ety
czy	O
dowodów	O
na	O
neurofibromatozę	B-ety
.	O


ona	O
nie	O
miała	O
historii	O
neurofibromatozy	B-ety
w	O
swojej	O
rodzinie	O
.	O


badanie	O
skóry	O
było	O
normalne	O
i	O
nie	O
wykazało	O
żadnej	O
plamy	B-ety
koloru	I-ety
café	I-ety
au	I-ety
lait	I-ety
.	O


ona	O
nie	O
była	O
przypadkiem	O
choroby	B-ety
von	I-ety
recklinghausena	I-ety
.	O


zgłaszamy	O
przypadek	O
niemal	O
donoszonego	O
noworodka	O
płci	O
męskiej	O
w	O
wieku	O
ciążowym	O
35	O
tygodni	O
.	O


on	O
był	O
trzecim	O
urodzonym	O
dzieckiem	O
dla	O
27	O
-	O
letniej	O
matki	O
bez	O
znaczącej	O
przeszłej	O
historii	O
.	O


on	O
był	O
pochodzenia	O
z	O
małżeństwa	O
zawartego	O
między	O
krewnymi	O
w	O
trzecim	O
stopniu	O
pokrewieństwa	O
.	O


urodził	O
się	O
poprzez	O
normalny	O
poród	O
dodatkowy	O
z	O
normalną	O
adaptacją	O
pozamaciczną	O
.	O


amniotyczny	O
płyn	O
barwiony	O
mekonium	O
został	O
zauważony	O
.	O


jego	O
waga	O
przy	O
urodzeniu	O
wynosiła	O
3030g	O
(	O
75	O
percentyl	O
)	O
.	O


dziecko	O
miało	O
normalne	O
badanie	O
fizykalne	O
przy	O
narodzinach	O
,	O
poza	O
przejściowymi	O
zaburzeniami	B-ety
oddychania	I-ety
.	O


on	O
był	O
hospitalizowany	O
przez	O
cztery	O
dni	O
w	O
prywatnej	O
klinice	O
,	O
z	O
podejrzeniem	O
matczyno-płodowego	O
zakażenia	B-ety
,	O
gdzie	O
otrzymał	O
antybiotyki	O
przez	O
48	O
godzin	O
.	O


on	O
nie	O
wykazywał	O
żadnych	O
objawów	O
podczas	O
swojego	O
pobytu	O
w	O
szpitalu	O
.	O


waga	O
wyjściowa	O
wynosiła	O
2400g	O
,	O
co	O
oznacza	O
utrata	O
630g	O
.	O
po	O
powrocie	O
do	O
domu	O
,	O
otrzymał	O
wyłączne	O
karmienie	O
piersią	O
przez	O
matkę	O
.	O


W	O
piątym	O
dniu	O
życia	O
miał	O
liczne	O
żółtawe-wodniste	O
stolce	O
(	O
ok	O
12	O
razy	O
)	O
i	O
odmawiał	O
karmienia	O
w	O
kontekście	O
braku	O
gorączki	O
.	O


on	O
miał	O
kliniczne	O
objawy	O
ciężkiego	O
odwodnienia	B-ety
bez	O
gorączki	B-ety
lub	O
wymiotów	B-ety
.	O


on	O
stracił	O
930g	O
w	O
stosunku	O
do	O
wagi	O
urodzeniowej	O
.	O


brzuch	O
nie	O
wydawał	O
się	O
ani	O
wrażliwy	O
,	O
ani	O
rozdęty	O
,	O
a	O
reszta	O
jego	O
fizycznego	O
badania	O
była	O
normalna	O
.	O


wyniki	O
laboratoryjne	O
badania	O
wykazały	O
hipernatremię	B-ety
na	O
poziomie	O
152meq	O
/	O
L	O
,	O
hiperkaliemię	B-ety
na	O
poziomie	O
7,8meq	O
/	O
L	O
oraz	O
ciężką	B-ety
kwasotę	I-ety
metaboliczną	I-ety
acidosis	I-ety
:	I-ety
krew	O
ph	O
:	O
7,1	O
,	O
HCO3	O
:	O
4meq	O
/	O
L	O
.	O


osmotyczna	O
luka	O
wynosiła	O
45	O
.	O


nie	O
stwierdzono	O
leukocytozy	B-ety
,	O
a	O
poziom	O
białka	O
c-reaktywnego	O
w	O
surowicy	O
był	O
normalny	O
.	O


niemowlę	O
zostało	O
leczona	O
dożylnymi	O
płynami	O
i	O
elektrolitami	O
,	O
a	O
także	O
antybiotykami	O
po	O
pobraniu	O
krwi	O
i	O
kału	O
do	O
hodowli	O
,	O
zakładając	O
infekcyjną	O
etiologię	O
.	O


po	O
26	O
godzinach	O
terapii	O
rehydratacyjnej	O
terapii	O
,	O
odwodnienie	B-ety
zostało	O
rozwiązane	O
,	O
jednak	O
pojawiła	O
się	O
funkcjonalna	B-ety
ostra	I-ety
niewydolność	I-ety
nerek	I-ety
niewydolność	O
skomplikowana	O
przez	O
kwasicę	B-ety
i	O
hiperkaliemię	B-ety
.	O


radiografia	O
klatki	O
piersiowej	O
wykazała	O
wzór	O
"	O
skrzydeł	O
nietoperza	O
"	O
wzorzec	O
,	O
a	O
wskaźnik	O
kardiotorykalny	O
indeks	O
wynosił	O
0,45	O
.	O


USG	O
nerek	O
ultrasonografia	O
pokazało	O
discretnie	O
hyperechogeniczne	O
kory	O
nerek	O
oraz	O
brak	O
malformacji	B-ety
nerkowych	I-ety
.	O
W	O
11	O
.	O
dniu	O
życia	O
został	O
przekazany	O
do	O
oddziału	O
intensywnej	O
terapii	O
pediatrycznej	O
.	O


on	O
potrzebował	O
mechanicznej	O
wentylacji	O
przez	O
trzy	O
dni	O
i	O
wyłącznie	O
dożylnego	O
karmienia	O
przez	O
cewnik	O
centralny	O
.	O


ewolucja	O
ewolucja	O
była	O
obciążona	O
cholestazą	B-ety
spowodowaną	O
przedłużonym	O
dożylnym	O
karmieniem	O
i	O
szpitalnym	B-ety
zakażeniem	I-ety
przez	O
staphylococcus	O
epidermidis	O
.	O


od	O
momentu	O
przyjęcia	O
,	O
rozwinął	O
śluzową	O
biegunkę	O
z	O
3	O
do	O
4	O
stolcami	O
na	O
dzień	O
.	O


prezentował	O
obfite	O
biegunkę	B-ety
podczas	O
każdej	O
próby	O
wprowadzenia	O
enteralnego	O
karmienia	O
za	O
pomocą	O
formuły	O
mleka	O
hydrolizowanego	O
.	O


on	O
został	O
wypisany	O
po	O
32	O
dniach	O
z	O
wagą	O
wynoszącą	O
3250g.ezofagogastroduodenoskopia	O
i	O
biopsja	O
dwunastnicy	O
wykaazały	O
częściową	B-ety
zanik	I-ety
kosmków	I-ety
związany	O
z	O
nieprawidłowościami	O
granicy	O
szczoteczkowej	O
.	O


barwienie	O
kwasem	O
periodynowym	O
schiffa	O
(	O
PAS	O
)	O
barwienie	O
wykazało	O
nieprawidłowości	B-ety
w	O
szczotkowym	O
brzegu	O
charakteryzujące	O
się	O
utrata	O
liniowej	O
części	O
enterocytów	O
z	O
obecnością	O
wewnątrzkomórkowych	O
PAS	O
+	O
pasma	O
w	O
biegunie	O
apikalnym	O
enterocytów	O
o	O
nierównej	O
grubości	O
i	O
czasami	O
z	O
podwójnym	O
wzorem	O
konturów	O
.	O


W	O
podśluzówce	O
znajdowało	O
się	O
wiele	O
gruczołów	O
brunnera	O
.	O


znaleźliśmy	O
obecność	O
licznych	O
krwotocznych	B-ety
sufuzji	I-ety
.	O


immunobarwienie	O
CD10	O
immunostain	O
było	O
dodatnie	O
.	O


tak	O
więc	O
,	O
postawiono	O
hipotezę	O
diagnozy	O
MVID	B-ety
.	O


badanie	O
mikroskopem	O
elektronowym	O
potwierdziło	O
diagnozę	O
.	O
analiza	O
mutacji	O
próbek	O
krwi	O
obwodowej	O
noworodka	O
ujawniła	O
mutację	O
w	O
stanie	O
homozygotycznym	O
genu	O
MYO5B	O
.	O


dziecko	O
zmarło	O
,	O
po	O
97	O
dniach	O
życia	O
,	O
na	O
skutek	O
septycznego	O
szoku	O
i	O
wielonarządowego	O
niewydolności	O
.	O


obserwowaliśmy	O
29	O
-	O
letnią	O
kobietę	O
probandkę	O
z	O
epizodem	O
żylnego	B-ety
zakrzepu	I-ety
w	O
wieku	O
18	O
lat	O
i	O
rodzinnej	O
historii	O
zakrzepicy	B-ety
.	O


poziom	O
antytrombiny	O
u	O
naszego	O
pacjenta	O
był	O
niski	O
,	O
44	O
-	O
48%	O
(	O
niedobór	O
AT	O
typu	O
I	O
)	O
.	O


nowa	O
wariant	O
genetyczny	O
c	O
.662G	O
>	O
C	O
(	O
p.w221s	O
)	O
w	O
genie	O
SERPINC1	O
został	O
wykryty	O
u	O
probanta	O
i	O
chorującego	O
ojca	O
,	O
ale	O
był	O
nieobecny	O
u	O
zdrowej	O
siostry	O
.	O


użyliśmy	O
narzędzi	O
in	O
silico	O
do	O
oceny	O
możliwego	O
wpływu	O
wariantu	O
p.w221s	O
na	O
strukturę	O
i	O
funkcję	O
białka	O
.	O


W	O
zmutowanym	O
białku	O
SERPINC1	O
powstaje	O
nowe	O
miejsce	O
glikozylacji	O
n-łączonej	O
site	O
,	O
jednak	O
nie	O
jest	O
jasne	O
,	O
czy	O
glikozylacja	O
w	O
miejscu	O
219	O
-	O
221	O
jest	O
możliwa	O
.	O