Split (1)

train · 4.72k rows

id int64 0 4.72k	body stringlengths 12 227	answer stringlengths 2 3.35k	relevant_passages listlengths 1 83	approx_word_count_original int64 10 3.79k	approx_word_count_translated int64 8 2.21k
800	Elaborateer over de associatie tussen Genomische Regulerende Blokken (GRB's) en doelsgenen	Genomische regulerende blokken (GRB's) zijn chromosomale regio's die worden overspannen door sterk geconserveerde niet-coderende elementen (HCNE's), waarvan de meeste dienen als regulerende inputs voor één doelsgen in de regio. De doelsgenen zijn meestal transcriptiefactoren die betrokken zijn bij embryonale ontwikkeli...	[ "Recente functionele studies hebben aangetoond dat veel microRNA's (miRNA's) worden tot expressie gebracht door RNA-polymerase II op een specifieke ruimtelijke en temporele wijze tijdens de ontwikkeling van organismen en een sleutelrol spelen bij cel-lijnbeslissingen en morfogenese. Ze zijn daarom functioneel gerel...	679	641
801	Welke therapeutische interventies voor sarcopenie zijn toegepast	Het grootste deel van de experimentele farmacologische interventies die gericht zijn op het klinische probleem van kwetsbaarheid, heeft zich gericht op het gebruik van hormonen, als vervangingstherapie bij personen met lage of normale circulerende basale hormoonspiegels. De resultaten zijn teleurstellend geweest, behal...	[ "Het grootste deel van de experimentele farmacologische interventies die gericht zijn op het klinische probleem van kwetsbaarheid, heeft zich gericht op het gebruik van hormonen, als vervangingstherapie bij personen met lage of normale circulerende basale hormoonspiegels. De resultaten zijn teleurstellend geweest, ...	185	186
802	Wat is de genetische basis van progeria?	Hutchinson-Gilford progeria syndroom is een zeldzaam, sporadisch, autosomaal dominant syndroom dat gepaard gaat met voortijdige veroudering, wat meestal leidt tot overlijden rond de leeftijd van 13 jaar door een myocardinfarct of beroerte. De genetische basis van de meeste gevallen van dit syndroom is een verandering v...	[ "Hutchinson-Gilford progeria syndroom is een syndroom dat gepaard gaat met voortijdige veroudering, wat meestal leidt tot overlijden op de leeftijd tussen 10 en 14 jaar, voornamelijk door een myocardinfarct of een beroerte", "De genetische basis in de meeste gevallen is een mutatie op nucleotidepositie 1824 van h...	239	242
803	Wat is de functie van cryptochrome-1 bij muizen?	Cryptochrome-1 (Cry1) is een essentieel onderdeel van de centrale en perifere circadiane klokken voor het genereren van circadiane ritmes bij muizen.	[ "Een storing in de circadiane klok is in verband gebracht met de pathogenese van verschillende ziekten. We tonen aan dat muizen die de kernklokcomponenten Cryptochrome-1 (Cry1) en Cryptochrome-2 (Cry2) missen (Cry-null muizen) zoutgevoelige hypertensie vertonen door abnormaal hoge synthese van het mineralocorticoïd...	1,121	1,082
804	Beschrijf het July Effect.	Het July Effect is de hypothetische toename van morbiditeit en mortaliteit die wordt verondersteld samen te hangen met de toestroom van nieuwe (of nieuw gepromoveerde) stagiairs tijdens het eerste deel van het academische jaar (in juli).	[ "Het is echter onduidelijk of dit verschil gerelateerd was aan klimatologische veranderingen of onervaren medische stagiairs (het July Effect).", "Gezien het niet-onderwijzende karakter van deze ziekenhuizen, tonen de bevindingen aan dat de toename van het percentage SSI tijdens de zomer waarschijnlijker gerelate...	459	468
805	Welk intermediair filament (IF) eiwit kan worden gebruikt als een niet-specifieke marker van de neuronale voorlopercellen van de subventriculaire zone?	Nestin kan worden gebruikt als een niet-specifiek markereiwit voor voorlopercellen in de subventriculaire zone (SVZ). Nestin is een uniek intermediair filament eiwit. Hoewel het sterk tot expressie komt in de zich ontwikkelende hersenen, is de postnatale expressie beperkt tot de SVZ van de hersenen.	[ "Nestin is een uniek intermediair filament eiwit. Hoewel het sterk tot expressie komt in de zich ontwikkelende hersenen, is de postnatale expressie beperkt tot de subventriculaire zone (SVZ) van de hersenen.", "nestin, een markereiwit voor voorlopercellen in de subventriculaire zone", "volwassen stam- en voorlo...	301	301
806	Welke enzym is betrokken bij het onderhoud van DNA (cytosine-5)-methylatie?	De DNA (cytosine-5) methyltransferase 1 van zoogdieren, DNMT1, is het belangrijkste enzym dat verantwoordelijk is voor het onderhoud van de DNA-methylatiepatronen op de nieuw gesynthetiseerde streng na DNA-replicatie. DNMT1 heeft een voorkeur voor hemimethyleerd DNA en methylereert tijdens DNA-replicatie hemimethyleerd...	[ "Dit defect verschijnt niet in muismodellen met mutaties in de Dnmt3a- en Mthfr-genen en is daarom specifiek voor het Dnmt1-gen en suggereert een rol van DNMT1 bij het resetten of onderhouden van imprinting in de mannelijke kiembaan.", "De specificiteit van Dnmt1 voor methylatie van hemimethyleerde CpG-sites ligt...	1,375	1,299
807	Is de transcapillaire albumine-ontsnapping veranderd bij diabetische patiënten?	Een veranderde TERalb is aanwezig bij type 2 diabetische patiënten, zowel met normale als met afwijkende patronen van AER. TERalb is ook verhoogd bij normo-albuminurische type 1 diabetische patiënten.	[ "Daarentegen vertonen alle hypertensieve type 2 diabetische patiënten, zowel met normale als met afwijkende patronen van AER, een veranderde TERalb en een verhoogde intima-dikte van de halsslagader.", "Veranderde systemische capillaire permeabiliteit kenmerkt insulineresistente hypertensieve patiënten met het met...	81	81
808	Welke genen reguleert de schildklierhormoonreceptor beta1 in de lever?	LDL-receptor"// "ChREBP"// "ME", "malic enzyme"// "cytochroom P450 oxidoreductase"//	[ "Onze gegevens suggereren dat TRbeta1-gemedieerde downregulatie van het hepatische LDLr-gen een cruciale rol kan spelen bij de door jodiumoverschot geïnduceerde hypercholesterolemische effecten.", "Deze gegevens suggereren dat de expressie van ChREBP mRNA positief wordt gereguleerd door TR-beta1 en TH op het tran...	248	243
809	Zijn geconserveerde niet-coderende elementen geassocieerd met ontwikkelingsgenen?	Ja. Talrijke studies suggereren dat geconserveerde niet-coderende elementen zich uitstrekken over ontwikkelingsregulerende genen en regelgevende domeinen definiëren.	[ "Enkele kenmerken van CNE's zijn hun hoge frequentie in zoogdiergenomen, hun potentiële regulerende rol in genexpressie, en hun verrijking in genwoestijnen nabij meesterontwikkelingsgenen.", "We bespreken recente bevindingen dat verstoringen van CNE's, binnen of op grote afstand van de coderende sequenties van sl...	713	719
810	Bij welk aandeel van kinderen met hartfalen is aangetoond dat Enalapril veilig en effectief is?	Bij kinderen met hartfalen is het bewijs voor het effect van enalapril empirisch. Enalapril was klinisch veilig en effectief bij 50% tot 80% van de kinderen met hartfalen secundair aan aangeboren hartafwijkingen voor en na hartchirurgie, verminderde ventrikelwerking, klepinsufficiëntie, congestieve cardiomyopathie, art...	[ "De reacties op IV KCl werden verminderd door gelijktijdig gebruik van furosemide (p = 0,01), amphotericine B (p < 0,01) en KCl in parenteraal voedingsvocht (p < 0,01). De reacties werden versterkt door gelijktijdig gebruik van enalapril.", "Om te bepalen of een angiotensine-converterend enzym (ACE)-remmer, enala...	783	739
811	Is myasthenia gravis geassocieerd met osteoporose?	Myasthenia gravis (MG) is een neuromusculaire aandoening die in verband is gebracht met een verhoogd risico op glucocorticoïd-geïnduceerde osteoporose. Thymectomie kan ook het risico op osteoporose verhogen. Passende preventieve maatregelen tegen osteoporose kunnen het risico op osteoporose bij MG-patiënten verminderen...	[ "We voerden PVP uit bij 4 patiënten met gegeneraliseerde MG geassocieerd met recent steroïde-geïnduceerde symptomatische wervelfracturen.", "In dit casusrapport gebruikten we tacrolimus om een 13-jarige jongen met oculaire MG succesvol te behandelen, die ernstige steroïdecomplicaties had ondervonden, waaronder ee...	431	421
812	Welk celtype heeft het eiwit Chromogranine A als marker?	Chromogranine A is een marker voor neuro-endocriene cellen	[ "Neuro-endocriene differentiatie (chromogranine A en/of synaptophysine positiviteit)", "Alle paragangliomen waren universeel positief voor chromogranine A", "chromogranine A (CGA) is een nuttige marker voor pancreatische neuro-endocriene tumoren (pNET)", "Samen met Chromogranine B en Secretogranines wordt Chr...	147	140
813	Verhoogt een selectieve sweep de genetische variatie?	Een selectieve sweep is een fenomeen waarbij de fixatie van sterk voordelige allelen binnen een populatie de genetische diversiteit vermindert bij gedeeltelijk gekoppelde neutrale loci. Verminderde variatie of afwijkingen van neutraliteit, samen met een overschot aan gefixeerde vervangingsplaatsen, wijzen op een select...	[ "Een Oost-Afrikaanse populatie die aanleiding gaf tot niet-Afrikanen onderging een selectieve sweep die de subcentromerische regio beïnvloedde waar MTMR8 is gelokaliseerd. Deze en soortgelijke sweeps in vier andere regio's van het X-chromosoom, gedocumenteerd in de literatuur, verminderden effectief de genetische d...	415	411
814	Welke ziektefenotypen worden geassocieerd met PRPS1-mutaties?	X-gebonden Charcot-Marie-Tooth ziekte type 5 (CMTX5), Arts-syndroom en niet-syndromische sensorineurale doofheid (DFN2) zijn allelische syndromen, veroorzaakt door verminderde activiteit van fosforibosylpyrofosfaatsynthetase 1 (PRS-I) door verlies-van-functie mutaties in PRPS1.	[ "X-gebonden Charcot-Marie-Tooth ziekte, Arts-syndroom en prelinguale niet-syndromische doofheid vormen een ziektecontinuüm: bewijs uit een familie met een nieuwe PRPS1-mutatie", "X-gebonden Charcot-Marie-Tooth ziekte type 5 (CMTX5), Arts-syndroom en niet-syndromische sensorineurale doofheid (DFN2) zijn allelische...	406	373
815	Is het gebruik van antioxidantensupplementen geïndiceerd bij patiënten met een risico op coronaire hartziekte?	antioxidantensuppletie Er is echter geen duidelijk bewijs voor het klinische en prognostische voordeel van deze suppletie. Momenteel zijn er geen aanbevelingen voor antioxidanttherapie bij patiënten met coronaire hartziekte. De American Heart Association raadt momenteel het consumeren van een uitgebalanceerd diee...	[ "Wij en anderen hebben observationele epidemiologische studies gepubliceerd ter ondersteuning van vitamines bij de primaire preventie van hart- en vaatziekten, maar de resultaten van interventiestudies zijn gemengd.", "Voor vitamine E suggereren observationele gegevens voordeel bij doses van 100 tot 400 IE/dag. R...	705	730
816	Wat zijn de belangrijkste functies van het menselijke HuR (ELAVL1) eiwit in fibroblasten?	HuR is een RNA-bindend eiwit dat labiele mRNA's kan stabiliseren die AU-rijke elementen bevatten in hun 3' niet-vertalende regio's en waarvan is aangetoond dat het shuttleert tussen de kern en het cytoplasma. Eerder is aangetoond dat de functie van HuR betrokken is bij het behoud van een "jong cel" fenotype in modellen...	[ "De H(2)O(2)-afhankelijke sGCβ1-opregulatie was toe te schrijven aan stabilisatie van sGCβ1 mRNA, geconditioneerd door de translocatie van het mRNA-bindende eiwit HuR van de kern naar het cytosol, en de verhoogde mRNA-binding van HuR aan de 3' niet-vertalende regio van sGCβ1.", "Silencing van HuR keerde de effect...	1,911	1,955
817	Welke kinasen remt baricitinib?	Baricitinib is een remmer van de Janus kinase-familie van enzymen (JAK's) met selectiviteit voor JAK1 en JAK2.	[ "Omkering van Alopecia Areata na behandeling met de JAK1/2-remmer baricitinib.", "Een patiënt met AA werd opgenomen in een klinische studie om de werkzaamheid van baricitinib, een JAK1/2-remmer, te onderzoeken voor de behandeling van gelijktijdig CANDLE-syndroom.", "Baricitinib (ook bekend als LY3009104 of INCB...	184	177
818	Is er bewijs dat suggereert dat triiodothyronine neuroprotectieve eigenschappen heeft bij traumatisch hersenletsel?	Ja, het is aangetoond dat triiodothyronine neuroprotectieve eigenschappen uitoefent in de context van traumatisch hersenletsel.	[ "Exogene toediening van T3 biedt neuroprotectie in een muismodel van traumatisch hersenletsel.", "Behandeling met T3 (1,2 μg/100 g lichaamsgewicht, i.p.) 1 uur na TBI resulteerde in een significante verbetering van motorisch en cognitief herstel na CCI, evenals in een duidelijke vermindering van laesievolumes.", ...	356	341
819	Wat is de rol van mTOR in de hypertrofische respons en hartfalen?	Wanneer ze werden blootgesteld aan drukbelasting, vertoonden muizen zonder mTOR een verminderde hypertrofische respons en versnelde progressie van hartfalen. Daarom speelt mTOR complex 1-signaleringsroute een belangrijke rol in de myocardiale respons op stress, om de levensvatbaarheid van cardiomyocyten en hartfalen te...	[ "Myocardiale MTOR-activiteit verandert tijdens hypertrofie en hartfalen (HF).", "Wanneer ze werden blootgesteld aan drukbelasting, vertoonden muizen zonder Mtor een verminderde hypertrofische respons en versnelde progressie van HF.", "Onze resultaten tonen een rol aan voor het MTORC1-signaleringsnetwerk in de m...	134	145
820	Is Lysine-specifieke demethylase 1 (LSD1) een cruciale regulator van hematopoëse?	Ja. Lysine-specifieke demethylase 1 beperkt de proliferatie van hematopoëtische voorlopercellen en is essentieel voor de terminale differentiatie van erytroïde, granulomonocytische en megakaryocytische voorlopercellen.	[ "Histon lysine-specifieke demethylase 1 (LSD1) eiwit is betrokken bij Sal-achtige eiwit 4 (SALL4)-gemedieerde transcriptierepressie in hematopoëtische stamcellen.", "shRNA-gemedieerde knockdown van LSD1 in hematopoëtische voorlopercellen resulteerde in veranderde SALL4 downstream genexpressie en verhoogde cellula...	503	494
821	Is K-63 gekoppelde eiwitubiquitinering gerelateerd aan proteasomale afbraak?	Ubiquitinering is vooral bekend vanwege zijn rol bij het richten van eiwitten voor afbraak door het proteasoom, maar er is ook snel bewijs voor de niet-proteolytische functies van ubiquitine. Een voorbeeld van de regulerende, in plaats van proteolytische, functie van ubiquitine wordt geleverd door onderzoek naar de tum...	[ "In tegenstelling tot K48-gekoppelde polyubiquitineketens, functioneren K63-gekoppelde polyubiquitineketens in niet-proteasomale biologische processen.", "Modificatie van eiwitten door toevoeging van lysine (K)-63-gekoppelde polyubiquitine (polyUb) ketens wordt verondersteld belangrijke rollen te spelen in divers...	555	528
822	Kunnen transcriptiefactoren fungeren als cel-cel signaalmoleculen?	Ja. Recente gegevens ondersteunen de opvatting dat transcriptiefactoren - in het bijzonder homeoproteïnen - van cel tot cel kunnen worden overgedragen en directe niet-cel-autonome (en dus paracriene) activiteiten hebben.	[ "Pax6 is een transcriptiefactor die essentieel is voor de ontwikkeling van weefsels, waaronder de ogen, het centrale zenuwstelsel en endocriene klieren van gewervelde en ongewervelde dieren. Het reguleert de expressie van een breed scala aan moleculen, waaronder transcriptiefactoren, celadhesie- en kortafstand cel-...	110	107
823	Magnetische kralen zijn in talrijke toepassingen gebruikt. Noem enkele coatings die worden gebruikt.	aptameren enzymen streptavidine concanavaline A carboxyl-gemodificeerd TiO2 antilichamen SELEX-bibliotheek gesynthetiseerd DNA C18 C8 oligo(dT)	[ "aptameer-gebaseerd magnetisch scheidingssysteem", "enzymen gecoat op magnetische kralen", "Aptameren zijn korte, enkelstrengs (ss) oligonucleotiden die in staat zijn doelmoleculen met hoge affiniteit te herkennen.", "Recente ontwikkelingen omvatten immobilisatie van getagde enzymen op magnetische nanodeeltje...	262	243
824	is farmacologische behandeling van subklinische hypothyreoïdie effectief in het verminderen van cardiovasculaire gebeurtenissen?	of SH een hoog risico op cardiovasculaire ziekte met zich meebrengt, en of LT4-therapie een langdurig voordeel heeft dat duidelijk opweegt tegen de risico's van overijverige behandeling bij deze personen, blijven controversiële onderwerpen.	[ "De beslissing om oudere mensen te behandelen is nog steeds een onopgeloste klinische uitdaging - ten eerste vanwege het gebrek aan adequaat krachtige gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken van L-T4 bij sHT-patiënten, die cardiovasculaire harde eindpunten onderzoeken in verschillende leeftijdsklassen; en ten tw...	376	383
825	Kan catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) plotselinge hartdood veroorzaken?	Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) kan plotselinge hartdood veroorzaken.	[ "Twee broers en zussen overleden plotseling op de leeftijden van 9 en 10 jaar", "Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) is een type hartritmestoornis die voorkomt bij mensen met een structureel normaal hart. Door stress of angst geïnduceerde afgifte van endogene catecholamines veroorzaakt een...	1,054	990
826	Wat is het werkingsmechanisme van DNA-topoisomerase II-remmers?	DNA-topoisomerase II-remmers doden kankercellen door het veroorzaken van dubbele strengbreuken in het DNA, wat uiteindelijk leidt tot apoptotische celdood. Bovendien is aangetoond dat door geneesmiddelen geïnduceerde histonverwijdering ook geassocieerd is met verminderde DNA-reparatie, epigenetische veranderingen en tr...	[ "DNA-topoisomerase II-remmers vormen een belangrijke klasse van chemotherapeutica tegen kanker, waarvan wordt aangenomen dat ze kankercellen elimineren door het induceren van dubbele strengbreuken in het DNA.", "We tonen aan dat anthracyclines histonverwijdering bevorderen, ongeacht hun vermogen om dubbele streng...	168	161
827	Zijn histon deacetylase (HDAC) remmers goede kandidaten om metastase van solide tumoren te beheersen?	Ja, sommige HDAC-remmers, zoals Vorinostat, worden getest voor menselijke behandeling nadat ze succesvol bleken in diermodellen. Combinatie met andere geneesmiddelen zal waarschijnlijk nodig zijn om metastase te beheersen.	[ "JNJ-26481585 remde ook volledig de groei van C170HM2 colorectale levermetastasen, terwijl 5-fluorouracil/Leucovorin opnieuw slechts een bescheiden activiteit toonde.", "Hoewel niet voldaan werd aan de RECIST-responscriteria voor adequate activiteit als monotherapie, suggereren de waargenomen verdraagbare toxicit...	560	520
828	Is spier-LIM-eiwit (MLP) betrokken bij cardiomyopathieën?	Het skeletspier LIM-eiwit 1 (SLIM1) wordt sterk tot expressie gebracht in skelet- en hartspier, en de expressie ervan is significant verlaagd bij gedilateerde menselijke cardiomyopathie.	[ "Het verlies van muizen-MLP leidt tot gedilateerde cardiomyopathie, en mutaties in menselijk MLP veroorzaken cardiale hypertrofie, wat wijst op een cruciale rol van MLP bij het behouden van normale hartfunctie.", "Spier LIM-eiwit (MLP) wordt voorgesteld als een centrale speler in de pathogenese van hartspierziekt...	1,110	1,039
829	Welke gen draagt de mutatie T790M?	De T790M-mutatie verwijst naar de mutatie in exon 20 van het EGFR-gen	[ "Bijna de helft van alle gevallen van verworven resistentie tegen epidermale groeifactorreceptor (EGFR) tyrosinekinaseremmers (TKI's) voor niet-kleincellige longkanker (NSCLC) is te wijten aan de T790M-mutatie in EGFR exon 20.", "Twee typen epidermale groeifactorreceptor (EGFR) mutaties in exon 19 en exon 21 (ex1...	305	263
830	wat is de rol van FGF-2 bij cardiale regeneratie na myocardinfarct?	Exogeen FGF-2 bleek angiogenese en myocardiale perfusie te verhogen, myocardiale regeneratie te bevorderen door de SDF-1α/CXCR4-as te activeren, en daarmee de hartfunctie na myocardinfarct te verbeteren. Bovendien versterkt prevascularisatie met microsferen die basaal FGF bevatten de voordelen van cardiomyocyttransplan...	[ "Om te onderzoeken of transmyocardiale boorrevascularisatie gecombineerd met heparinehoudende basale fibroblastgroeifactor (bFGF)-bevattende afbreekbare stentimplantatie (TMDRSI) myocardiale regeneratie kan bevorderen na acuut myocardinfarct", "De nieuwe methode blijkt in staat te zijn CSC-proliferatie en differe...	310	300
831	Zijn 5q35-microdeleties betrokken bij de ontwikkeling van het Sotos-syndroom?	Verlies-van-functie mutaties van NSD1 en 5q35-microdeleties die NSD1 omvatten, zijn een belangrijke oorzaak van het Sotos-syndroom (Sos), dat wordt gekenmerkt door overgroei, macrocefalie, karakteristieke gelaatstrekken en variabele verstandelijke beperking (ID).	[ "Verlies-van-functie mutaties van NSD1 en 5q35-microdeleties die NSD1 omvatten, zijn een belangrijke oorzaak van het Sotos-syndroom (Sos), dat wordt gekenmerkt door overgroei, macrocefalie, karakteristieke gelaatstrekken en variabele verstandelijke beperking (ID)", "We observeerden een nieuwe 3,5 Mb 5q subtelomer...	525	490
832	Tumoren van welke drie organen worden klassiek geassocieerd met het multiple endocriene neoplasie type 1 syndroom?	Multiple endocriene neoplasie type 1 syndroom is een erfelijke kankersyndroom dat wordt gedefinieerd door het voorkomen van meerdere neuro-endocriene tumoren en wordt klassiek geassocieerd met het gecombineerde voorkomen van twee of meer tumoren die de bijschildklier, de alvleesklier en de hypofyse betreffen. Andere tu...	[ "Multiple endocriene neoplasie type 1 (MEN1; voorheen bekend als Wermer syndroom) is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door het gecombineerde voorkomen van twee of meer tumoren die de bijschildklier, de eilandjes van Langerhans in de alvleesklier en de voorste hypofyse betreffen; ook zijn enkele andere t...	1,207	1,167
833	Welke eiwit is betrokken bij Spinocerebellaire ataxie type 3?	Ataxine-3 is een ubiquitair tot expressie komende deubiquitinerende enzym met belangrijke functies in het proteasomale eiwitafbraakpad en de regulatie van transcriptie. Het C-terminus van het ataxine-3 eiwit bevat een polyglutamine (PolyQ) regio die, wanneer mutatie-uitgebreid tot meer dan 52 glutamines, de neurodegene...	[ "Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) is de meest voorkomende erfelijke cerebellaire ataxie in Europa, de VS en Japan, leidend tot invaliditeit en overlijden door motorische complicaties. Hoewel het aangedane eiwit ataxine-3 ubiquitair in de hersenen voorkomt, is grijze stof atrofie predominant in het cerebellum ...	423	411
834	Wat is Tn-seq?	De transposon mutagenese en high-throughput sequencing (Tn-seq) is een techniek die kwantitatieve beoordeling van individuele mutanten binnen een transposon mutantbibliotheek mogelijk maakt door de transposon-genoomovergangen te sequencen en vervolgens de aanwezigheid van mutanten samen te stellen door mapping naar een...	[ "Met behulp van Tn-seq, een genoomwijde fitheidsprofileringstechniek, identificeerden we verschillende functies die nodig zijn voor de fitheid van Y. pestis in vivo die eerder niet bekend waren als belangrijk.", "Tn-seq is een techniek die kwantitatieve beoordeling van individuele mutanten binnen een transposon m...	568	571
835	Is metabool syndroom gerelateerd aan hart- en vaatziekten?	Het metabool syndroom (MetS) wordt gekenmerkt door een cluster van risicofactoren waaronder centrale obesitas, hypertensie, dyslipidemie en insulineresistentie. Het MetS wordt geassocieerd met een verhoogd risico op hart- en vaatziekten (HVZ) en type 2 diabetes mellitus (T2DM).	[ "Het metabool syndroom (MetS) wordt gekenmerkt door een cluster van risicofactoren waaronder centrale obesitas, hypertensie, dyslipidemie en insulineresistentie. Het MetS wordt geassocieerd met een verhoogd risico op hart- en vaatziekten (HVZ) en type 2 diabetes mellitus (T2DM).", "Als een moleculaire schakel tus...	169	169
836	Is er een functionele associatie tijdens virale replicatie tussen flaviviridae viraal RNA-afhankelijke RNA-polymerase en viraal helicase?	Verschillende laboratoria hebben bewijs gevonden voor een eiwitcomplex dat veel van de niet-structurele (NS) eiwitten die door het virus worden gecodeerd omvat. NS3, NS4A, NS4B, NS5A en NS5B lijken structureel en functioneel met elkaar te interageren. De interactie tussen de helicase, NS3, en de RNA-polymerase, NS5B, s...	[ "Verschillende laboratoria hebben bewijs gevonden voor een eiwitcomplex dat veel van de niet-structurele (NS) eiwitten die door het virus worden gecodeerd omvat. NS3, NS4A, NS4B, NS5A en NS5B lijken structureel en functioneel met elkaar te interageren. In deze studie onderzochten we de interactie tussen de helicase...	649	619
837	Zijn defecten in recombinatiereparatie betrokken bij carcinogenese?	Ja. De met borstkanker geassocieerde BRCA1- en BRCA2-eiwitten zijn sterk betrokken bij recombinatiereparatie.	[ "Erfelijke mutaties in genen die betrokken zijn bij HR worden geassocieerd met genherordening en kunnen een vereiste zijn voor tumorgroei bij sommige kankergevoelige erfelijke ziekten zoals Bloom-, Werner- en Rothmund-Thomson-syndromen.", "Varianten in het XRCC3-gen kunnen resulteren in een veranderde eiwitstruct...	227	211
838	Wat is de prevalentie van taaislijmziekte in de menselijke bevolking?	De prevalentie van taaislijmziekte varieert afhankelijk van de populatie. Een theoretische schatting van de prevalentie van taaislijmziekte op basis van antropologische gegevens suggereerde een frequentie van 25 getroffen individuen per 100.000 inwoners. Echter, echte gegevens gaven aan dat de werkelijke prevalentie in...	[ "De allelfrequentie van deze variant werd berekend op 0,7% voor deze populatie", "De resultaten van literatuuroverzichten, enquêtes en registeranalyses toonden een gemiddelde prevalentie van 0,737 per 10.000 in de 27 EU-landen, wat vergelijkbaar is met de waarde van 0,797 in de Verenigde Staten, en slechts één ui...	246	245
839	Komt epileptische aanvallen voor bij de neurologische symptomen van incontinentia pigmenti?	Incontinentia pigmenti is een X-gebonden dominant aandoening die het gevolg is van een mutatie in IKBKG. Deze aandoening heeft een klassieke dermatologische presentatie, maar neurologische betrokkenheid, met epileptische aanvallen en corticale infarcten, kan kort na de geboorte optreden.	[ "Glucocorticoïde therapie in hoge dosering bij de behandeling van epileptische aanvallen bij neonatale incontinentia pigmenti", "Incontinentia pigmenti is een X-gebonden dominant aandoening die het gevolg is van een mutatie in IKBKG. Deze aandoening heeft een klassieke dermatologische presentatie, maar neurologis...	374	400
840	Wat zijn de verschillende homologen of familieleden van de hedgehog-eiwitten bij zoogdieren?	Hedgehog (Hh) signaalproteïnen stimuleren celproliferatie, differentiatie en weefselpatronering op meerdere punten in de ontwikkeling van dieren. Er is één Hh-homoloog aanwezig in Drosophila, maar drie Hh-homologen, Sonic hedgehog (Shh), Indian hedgehog (Ihh) en Desert hedgehog (Dhh), zijn aanwezig bij zoogdieren.	[ "Hedgehog (Hh) signaalproteïnen stimuleren celproliferatie, differentiatie en weefselpatronering op meerdere punten in de ontwikkeling van dieren. Er is één Hh-homoloog aanwezig in Drosophila, maar drie Hh-homologen, Sonic Hh, Indian Hh en Desert Hh, zijn aanwezig bij zoogdieren.", "We rapporteren hier biochemisc...	459	446
841	Waar staat mTOR voor?	mTOR staat voor: mammalian target of rapamycin.	[ "mammalian target of rapamycin (mTOR)", "mammalian target of rapamycin (mTOR)", "mammalian target of rapamycin (mTOR)", "mammalian target of rapamycin (mTOR)", "mammalian target of rapamycin (mTOR)", "mammalian target of rapamycin (mTOR) ", "mammalian target of rapamycin (mTOR)", "mammal target of rap...	62	55
842	Wat is de meest voorkomende genetische afwijking bij patiënten met het Joubert-syndroom en een cerebello-oculo-renaal fenotype?	Het Joubert-syndroom (JBTS) is een erfelijke ciliopathie die leidt tot NPHP met aplasie van de cerebellaire vermis en retinale degeneratie. Bij patiënten met JBTS en een cerebello-oculo-renaal fenotype zijn mutaties in CEP290 (NPHP6) de meest voorkomende genetische afwijking.	[ "Nephronophthisis (NPHP) is de belangrijkste oorzaak van nierfalen bij kinderen, maar de ziekte blijft slecht begrepen, deels door het gebrek aan geschikte diermodellen. Het Joubert-syndroom (JBTS) is een erfelijke ciliopathie die leidt tot NPHP met aplasie van de cerebellaire vermis en retinale degeneratie. Bij pa...	254	254
843	Welke schalen worden aanbevolen door de American Heart Association voor depressiescreening bij cardiovasculaire patiënten?	De Patient Health Questionnaire-2 (PHQ-2) en Patient Health Questionnaire-9 (PHQ-9) worden aanbevolen door de American Heart Association voor depressiescreening bij cardiovasculaire patiënten.	[ "In 2008 adviseerde de American Heart Association (AHA) een tweestaps screeningsmethode, bestaande uit de 2-item Patient Health Questionnaire (PHQ-2) gevolgd door de 9-item Patient Health Questionnaire (PHQ-9), voor het identificeren van depressie bij cardiovasculaire patiënten.", "De verklaring van de American H...	231	237
844	Is er een genoom-brede techniek voor de detectie van R-lusvorming?	Genoom-brede analyse van fragiele locaties door chromatine-immunoprecipitatie (ChIP) en microarray (ChIP-chip) van gefosforyleerd H2A in deze mutanten ondersteunde een transcriptie-afhankelijk mechanisme van DNA-schade kenmerkend voor R-lussen. Hier tonen we aan dat recombinatiefactoren nodig zijn voor het overleven va...	[ "Genoom-brede analyse van fragiele locaties door chromatine-immunoprecipitatie (ChIP) en microarray (ChIP-chip) van gefosforyleerd H2A in deze mutanten ondersteunde een transcriptie-afhankelijk mechanisme van DNA-schade kenmerkend voor R-lussen", "We hebben een bisulfiet-gevoeligheidsassay gebruikt om een genoom-...	221	214
845	Hoe is CBX1/M31 gerelateerd aan position-effect variegatie?	M31 is een heterochromatinecomponent, die geconcentreerd is in het XY-lichaam tijdens spermatogenese. Overexpressie van M31 heeft twee tegengestelde effecten die afhankelijk zijn van de chromosomale context: (i) het versterkte PEV in die lijnen met centromerische of pericentromerische transgeenlocaties; en (ii) het ond...	[ "Ten eerste herverdeelt geforceerde expressie van full-length SUV39H1 (412 aminozuren) endogeen M31 (HP1beta) en induceert overvloedige associaties met inter- en metafasechromatine", "Samen onthullen onze gegevens een dominante rol(len) voor het SET-domein van SUV39H1 in de distributie van prominente heterochroma...	406	384
846	Kan bioprinten menselijke cellen gebruiken?	Ja, menselijke cellen kunnen worden gebruikt voor bioprinten	[ "In deze studie werden menselijke vetafgeleide stamcellen (hASCs) geprint in een vrij schaalbaar 3D rasterpatroon met behulp van LaBP.", "Daarnaast leveren we het bewijs dat zelfs voorgedifferentieerde hASCs kunnen worden gebruikt voor de generatie van 3D weefseltransplantaten.", "Om de driedimensionale (3D) bi...	653	637
847	Is transcriptie-geassocieerde mutagenese (TAM) gerelateerd aan genexpressieniveaus?	De spontane puntmutatiesnelheid in een gen neemt toe met het transcriptieniveau, wat suggereert dat de beweging van RNA-polymerase door het doelwit een mutageen proces of processen initieert. Dit fenomeen wordt transcriptie-geassocieerde mutatie (TAM) genoemd. Transcriptie-geassocieerde mutagenese is recht evenredig me...	[ "Deze mutaties kwamen vaak voor in plasmide-gedragen lacS dat op een hoog niveau werd tot expressie gebracht, maar niet in enkelvoudige kopie lacS in het chromosoom of bij lagere expressieniveaus in een plasmide.", "De resultaten suggereren dat belangrijke DNA-reparatie- of replicatiefideliteitsfuncties verstoord...	475	492
848	Is er een farmacogenetische test voor trastuzumab?	Ja. HER2-testen wordt uitgevoerd bij borstkankerpatiënten om de geschiktheid voor trastuzumab (Herceptin-therapie) te bepalen.	[ "De klinische behoefte aan nieuwe benaderingen om medicamenteuze therapie te verbeteren, vloeit voort uit het hoge aantal bijwerkingen van geneesmiddelen en hun gebrek aan effectiviteit bij veel individuen, wat mogelijk voorspeld kan worden door farmacogenetische testen.", "de beoordeling van de expressie van de ...	558	544
849	Welke calciumkanalen richt ethosuximide zich op?	Ethosuximide blokkeert de T-type calciumkanalen.	[ "In de huidige studie onderzochten we of ethosuximide (ETX), een T-kanaal antagonist, de ernst van ethanolonttrekkingsconvulsies kon verminderen door elektrographische en gedragsmatige correlaten van convulsie-activiteit te evalueren.", "Bij ratten veroorzaakte intraplantaire (i.pl.) toediening van db-cAMP of PGE...	353	338
850	Wat is de sedimentatiecoëfficiënt van het mitoribosoom van zoogdieren?	Het mitochondriale ribosoom van zoogdieren (mitoribosoom) heeft een zeer eiwitrijke samenstelling met een kleine sedimentatiecoëfficiënt van 55 S, bestaande uit een grote subeenheid van 39 S en een kleine subeenheid van 28 S.	[ "De mitochondriale ribosomen van zoogdieren (55S)", "Het mitochondriale ribosoom van zoogdieren (mitoribosoom) heeft een zeer eiwitrijke samenstelling met een kleine sedimentatiecoëfficiënt van 55 S, bestaande uit een grote subeenheid van 39 S en een kleine subeenheid van 28 S.", "Het 55 S mitochondriale riboso...	157	168
851	Beschrijf het werkingsmechanisme van aliskiren.	Aliskiren is een laagmoleculair, oraal actief, hydrofiel niet-peptide molecuul dat renine blokkeert en daardoor de productie van angiotensine I remt. Remming van renine onderbreekt het renine-angiotensine-aldosteronsysteem (RAAS).	[ "Voorlopige toewijzing: een directe renine-remmer aliskiren versterkt de diuretische, natriuretische en kaliuretische effecten van het geneesmiddel. ", "Aliskiren: een oraal actieve renine-remmer.", "Optimalisatie van deze verbinding door Novartis leidde tot de ontwikkeling van aliskiren - de enige directe reni...	452	438
852	Welke eiwitten fungeren als histonachtige moleculen in prokaryoten?	Prokaryotische histonachtige eiwitten (Hlps) of nucleoid-geassocieerde eiwitten (NAPs) zijn overvloedige eiwitten die voorkomen in bacteriële en plastide nucleoïden. HU-eiwit is een klein, basisch, hittebestendig DNA-bindend eiwit dat goed geconserveerd is in prokaryoten en geassocieerd wordt met het bacteriële nucleoi...	[ "We tonen aan dat Histonachtig Nucleoid Structurerend (H-NS) eiwit de correcte herkenning van een promotor door RNA-polymerase in AT-rijke genregulerende gebieden kan vergemakkelijken.", "Een kenmerk is een histonachtig eiwit dat geassocieerd is met het DNA en het condenseert in subeenheden vergelijkbaar met die ...	802	795
853	Welke receptor wordt door telcagepant gericht?	Telcagepant (MK-0974) is een nieuw calcitonine-gen-gerelateerd peptide (CGRP) receptorantagonist die momenteel klinische proeven ondergaat voor migraine.	[ "In vivo kwantificatie van calcitonine-gen-gerelateerd peptide receptorbezetting door telcagepant in rhesusapen- en menselijk brein met behulp van de positronemissietomografie-tracer [11C]MK-4232.", "Geen hemodynamische interactie tussen CGRP-receptorantagonist telcagepant (MK-0974) en sumatriptan: resultaten van...	942	857
854	Wat is de rol van fotodynamische therapie bij de behandeling van meningeomen?	Fotodynamische therapie bleek werkzaam te zijn tegen meningeoombehandeling. Gefitinib en ciprofloxacine versterken de effectiviteit van fotodynamische therapie.	[ "CONCLUSIES: De effectiviteit van 5-ALA PDT kan worden verhoogd door toevoeging van ciprofloxacine in conventionele klinische dosering en door verlenging van de incubatietijd met ALA.", "CONCLUSIE: Gefitinib kan ABCG2-gemedieerde PpIX-efflux uit kwaadaardige hersentumorcellen remmen om de intracellulaire PpIX te ...	280	259
855	Verbeteren carmustine wafers de overleving van glioblastoompatiënten?	Ja, het is gedocumenteerd dat de implantatie van carmustine wafers de overleving verbetert bij patiënten met nieuw gediagnosticeerd en recidiverend glioblastoom.	[ "Bij recidief omvatten behandelingsopties herhaalde chirurgie (met of zonder plaatsing van Gliadel wafers), herbestraling of systemische therapie.", "BESPREKING: Carmustine wafers voor primaire HGG-chirurgie in overeenstemming met de NICE TA121 werden geassocieerd met een mediane overleving van 15,3 maanden; dit ...	1,371	1,342
856	Is Dicer onderdeel van het RISC-laadcomplex?	Ja, Dicer is onderdeel van het RISC-laadcomplex.	[ "Dicer is een component van het eiwitmachinerie (het RNA Induced Silencing Complex [RISC]) dat betrokken is bij het katalyseren van de vorming van rijpe microRNA's uit hun voorlopers in het proces van microRNA-biogenese.", "RNA-geïnduceerd silencingscomplex (RISC) Eiwitten PACT, TRBP en Dicer zijn SRA-bindende ke...	253	220
857	Wat is het Arnold-Chiari syndroom?	Het Arnold-Chiari syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door het uitpuilen van de cerebellaire amandelen door het foramen magnum, wat zich meestal uit in downbeat nystagmus, verlamming van de caudale hersenzenuwen, hoofdpijn en duizeligheid.	[ "Het Arnold-Chiari syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door het uitpuilen van de cerebellaire amandelen door het foramen magnum.", "De Arnold-Chiari malformatie is een zeer zeldzame afwijking van de achterhersenen die wordt gekenmerkt door het uitpuilen van de achterhersenen door het foramen magnum.",...	110	126
858	Wat is de biologische rol van SERCA2 SUMOylering in de cardiale fysiologie en pathofysiologie, zoals bij hartfalen?	Onlangs werd de impact van small ubiquitin-related modifier 1 (SUMO-1) op de regulatie en het behoud van sarcoplasmatisch reticulum calcium adenosinetrifosfatase (SERCA2a) functie ontdekt. De small ubiquitin-related modifier (SUMO) kan worden geconjugeerd aan lysineresiduen van doelwit-eiwitten en is betrokken bij vele...	[ "SERCA2a activiteit kan op meerdere niveaus van een signaalcascade worden gereguleerd, bestaande uit fosfolamban, proteïnefosfatase 1, inhibitor-1 en PKCα. SERCA2 activiteit wordt ook gereguleerd door post-translationele modificaties, waaronder SUMOylering en acetylatie.", "De small ubiquitin-related modifier (SU...	493	489
859	Welke trinucleotide repeat aandoeningen beïnvloeden het zenuwstelsel?	Ten minste zes neurodegeneratieve aandoeningen zijn het gevolg van trinucleotide repeat expansie: X-gebonden spinale en bulbaire musculaire atrofie (SBMA), twee fragile X syndromen van verstandelijke beperking (FRAXA en FRAXE), de ziekte van Huntington (HD), spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1), en dentatorubraal-pal...	[ "De ontdekking dat expansie van instabiele herhalingen een verscheidenheid aan neurologische aandoeningen kan veroorzaken, heeft het onderzoekslandschap voor verschillende vormen van verstandelijke beperking, de ziekte van Huntington, erfelijke ataxieën en spierdystrofie veranderd.", "Expansie van trinucleotide r...	174	180
860	Is overgevoeligheid voor DNA-kruislinkerende middelen een kenmerk van Fanconi-anemie?	Ja, overgevoeligheid voor DNA-kruislinkerende middelen is een van de kenmerken van Fanconi-anemie, de andere zijn defecte FANCD2-monoubiquitinering en genomische instabiliteit.	[ "Het Fanconi-anemie (FA) kerncomplex speelt een centrale rol in het DNA-schade-responsnetwerk.", "FAAP100-deficiënte cellen vertonen kenmerkende eigenschappen van FA-cellen, waaronder defecte FANCD2-monoubiquitinering, overgevoeligheid voor DNA-kruislinkerende middelen en genomische instabiliteit.", "Fanconi-an...	883	803
861	Wat zijn de cellulaire doelwitten van imatinibmesylaat?	De cellulaire doelwitten van imatinibmesylaat zijn BCR-ABL, de door bloedplaatjesafgeleide groeifactorreceptor (PDGFR) en c-kit-kinasen.	[ "Imatinibmesylaat is een tyrosinekinaseremmer van de ABL-, door bloedplaatjesafgeleide groeifactorreceptor (PDGFR) en c-kit-kinasen.", "Imatinibmesylaat is een nieuw antitumormiddel dat nuttig is bij de klinische behandeling van chronische myeloïde leukemie en gastro-intestinale stromale tumoren met minimale toxi...	103	95
862	Wat zijn de klinische kenmerken van tubereuze sclerose?	De klinische kenmerken van tubereuze sclerose omvatten epilepsie, subependymale reuzencelastrocytomen, lymphangioleiomyomatose, rhabdomyoom, renale angiomyolipomen, corticale tubers, neurofibromen, angiofibromen, verstandelijke beperking en gedragsstoornissen.	[ "De prevalentie en de lange termijn uitkomst van epilepsie bij tubereuze sclerose complex (TSC) wordt als variabel gerapporteerd.", "Subependymale reuzencelastrocytomen (SEGA's) zijn goedaardige tumoren, het meest geassocieerd met tubereuze sclerose complex (TSC).", "Lymphangioleiomyomatose (LAM) is een zeldzam...	349	341
863	Wat is bekend over MER41 herhaalsequenties?	We rapporteren elf nieuwe families van MEdium Reiteration frequency (MER) verspreide herhalingen in de genomen van Primaten, Rodentia en Lagomorpha. Twee families van de menselijke herhalingen, MER 46 en MER 47, vertegenwoordigen niet-autonome DNA-transposons. Deze sequenties worden geflankeerd door TA-doelplaatsduplic...	[ "We rapporteren elf nieuwe families van MEdium Reiteration frequency (MER) verspreide herhalingen in de genomen van Primaten, Rodentia en Lagomorpha. Twee families van de menselijke herhalingen, MER 46 en MER 47, vertegenwoordigen niet-autonome DNA-transposons. Deze sequenties worden geflankeerd door TA-doelplaatsd...	632	598
864	Hoe functionele connectiviteit van het default mode netwerk verandert bij patiënten met bewustzijnsstoornissen?	Functionele connectiviteit in het default mode netwerk (DMN) is verminderd bij patiënten met verschillende bewustzijnsstoornissen en correleert met het bewustzijnsniveau. Specifiek is aangetoond dat functionele connectiviteit in het default mode netwerk afwezig is bij hersendode patiënten, extreem laag bij patiënten i...	[ "Functionele connectiviteit in het default mode netwerk (DMN) is bekend dat deze verminderd is bij patiënten met bewustzijnsstoornissen, in verschillende mate afhankelijk van hun klinische ernst.", "Patiënten vertoonden significante stoornissen in alle paden die corticale gebieden binnen dit netwerk verbinden, ev...	496	484
865	Zijn C12orf65-mutaties geassocieerd met axonale neuropathie en optische atrofie?	Nieuwe C12orf65-mutaties bij patiënten met axonale neuropathie en optische atrofie	[ "Nieuwe C12orf65-mutaties bij patiënten met axonale neuropathie en optische atrofie", "De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) vormt een klinisch en genetisch heterogene groep aandoeningen. Hoewel een aantal ziektegenen voor CMT is geïdentificeerd, is de genontdekking voor sommige complexe vormen van CMT achterge...	786	727
866	Noem de geneesmiddelen die zijn opgenomen in het DHAP-R chemotherapieregime.	Dexamethason (een steroïde hormoon), cytarabine (ara-C), cisplatine (platina-agentschap) en rituximab zijn opgenomen in het DHAP-R chemotherapieprotocol.	[ "De standaardbehandeling van transplantatiegeschikte patiënten met teruggekeerde diffuus grote B-cellymfoom (DLBCL) bestaat uit rituximab en platina-gebaseerde chemotherapie, hetzij ifosfamide, carboplatine en etoposide (ICE) of dexamethason, cytarabine en cisplatine (DHAP), met autologe transplantatieconsolidatie ...	471	458
867	Zijn psammoma lichamen kenmerkend voor meningeomen?	Ja, psammoma lichamen worden vaak gezien en zijn kenmerkend voor meningeomen. Ze kunnen echter ook aanwezig zijn in andere soorten tumoren of niet-neoplastische weefsels.	[ "Psammoma lichamen (PB's) zijn concentrisch gelaagde verkalkte structuren, die het meest voorkomen bij papillaire schildkliercarcinoom (PTC), meningeoom en papillair sereus cystadenocarcinoom van de eierstok, maar zelden zijn gerapporteerd in andere neoplasmata en niet-neoplastische laesies.", "Studies over sereu...	737	709
868	Wat zijn de meest voorkomende symptomen bij het Lambert-Eaton myasthenisch syndroom?	Het Lambert-Eaton myasthenisch syndroom is een aandoening van de neuromusculaire overgang die wordt gekenmerkt door proximale spierzwakte van de ledematen, vermoeidheid, verminderde diepe peesreflexen en autonome symptomen. Er zijn 2 vormen van het Lambert-Eaton myasthenisch syndroom: een die het meest geassocieerd is ...	[ "Het Lambert-Eaton myasthenisch syndroom is een aandoening van de neuromusculaire overgang die wordt gekenmerkt door proximale spierzwakte van de ledematen, vermoeidheid, verminderde diepe peesreflexen en autonome symptomen. Er zijn 2 vormen van het Lambert-Eaton myasthenisch syndroom: een die het meest geassocieer...	446	475
869	Wat is de pyroptotische route?	Pyroptose is een door het inflammasoom gemedieerde geprogrammeerde celdoodroute.	[ "pyroptotische celdood,", " pyroptotische celdood", "Pyroptose is een door het inflammasoom gemedieerde geprogrammeerde celdoodroute die in macrofagen wordt geactiveerd door verschillende stimuli, waaronder intracellulaire bacteriële pathogenen.", "pyroptotische dood ", "C. albicans veroorzaakt pyroptose, e...	108	109
870	Welke typen bacteriële microflora worden geassocieerd met de progressie van peri-implantitis?	Bacteriën zoals A. actinomycetemcomitans, P. gingivalis, T. forsythensis, T. denticola, P. intermedia en F. nucleatum worden geassocieerd met de progressie van peri-implantitis.	[ "Later stelde de specifieke plaquehypothese de rol vast van sommige micro-organismen zoals A. actinomycetemcomitans, P. gingivalis, T. forsythensis, T. denticola, P. intermedia en F. nucleatum in verschillende vormen van parodontale ziekten", "De microbiologische analyse toonde aan dat de totale bacteriële belast...	147	151
871	Wat zijn de bekende families van deadenylases?	Alle bekende deadenylases behoren tot ofwel de DEDD- of de exonuclease–endonuclease–phosphatase (EEP) superfamilie. Leden van DEDD omvatten de POP2-, CAF1Z-, PARN- en PAN2-families. Leden van EEP omvatten de CCR4-, Nocturnin-, ANGEL- en 2'-PDE-families.	[ "Binnen de deadenylasefamilie is poly(A)-specifieke ribonuclease (PARN) uniek in zijn domeinsamenstelling, die drie potentiële RNA-bindingsdomeinen bevat: het katalytische nuclease-domein, het R3H-domein en het RRM-domein.", "Aan de andere kant lijkt de interactie tussen CNOT7 en BTG2, een lid van de antiprolifer...	406	381
872	Welke translocatie wordt aangetroffen in de Askin-tumorcellen?	De Askin-tumor is een primitieve kwaadaardige kleincellige tumor van de borstwand die vooral voorkomt bij kinderen en adolescenten. Het is nauw verwant aan het Ewing-sarcoom op dezelfde locatie, waarbij beide tumoren de reciproque translocatie t(11;22) (q24;q12) bevatten.	[ "De Ewing-sarcoomfamilie van tumoren omvat osseus Ewing-sarcoom, extraskeletaal Ewing-sarcoom, primitieve neuro-ectodermale tumor en Askin-tumor. Ze delen een karyotype-afwijking met translocatie die chromosomen 11 en 22 betreft.", "De Ewing-tumorfamilie bestaat uit Ewing-tumor van het bot, extraossale Ewing-tumo...	307	275
873	Wat is de functie van de AtxA pleiotrope regulator?	AtxA is het gen dat codeert voor de trans-activator van de synthese van het antraxtoxine en is essentieel voor de virulentie van B. anthracis. Het bevindt zich op het residentiële 185-kb plasmide pXO1 en de activatie ervan wordt gestimuleerd door bicarbonaat. AtxA reguleert de expressie van meer dan honderd genen die b...	[ "Het atxA-genproduct activeert de transcriptie van de antraxtoxinegenen en is essentieel voor virulentie.", "De atxA-null mutant is niet virulent in muizen.", "Deze gegevens suggereren dat het atxA-genproduct ook de expressie van toxinegenen reguleert tijdens infectie.", "Daarom concluderen we dat de invloed ...	894	870
874	Wordt cystatine C of cystatine 3 gebruikt als biomarker voor nierfunctie?	Ja, cystatine C (CysC) is een nieuwe biomarker voor nierfunctie.	[ "om het effect van veroudering op de nierfunctie te onderzoeken met cystatine C als marker voor de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) in de algemene bevolking zonder vaatziekten of diabetes.", "Cystatine C, een specifiekere biomarker voor nierfunctie, was ook verhoogd 24 uur na CLP.", "Deze studie evalueerde ...	385	359
875	Welk R/bioconductor-pakket maakt gebruik van de Hilbert-curve om genomische data te visualiseren?	De zogenaamde Hilbert-curve visualisatie kan genome browsers aanvullen en helpen om meer inzicht te krijgen in de structuur van iemands data. Een open-source applicatie, genaamd HilbertVis, is ontwikkeld voor R/bioconductor die de gebruiker in staat stelt om dergelijke grafieken te produceren en interactief te verkenne...	[ "In veel genomische studies werkt men met genoom-positie-afhankelijke data, bijvoorbeeld ChIP-chip of ChIP-Seq scores. Met conventionele tools kan het moeilijk zijn om een goed gevoel voor de data te krijgen, vooral de verdeling van kenmerken. Dit artikel betoogt dat de zogenaamde Hilbert-curve visualisatie genome ...	140	148
876	Kan foetale aneuploïdie worden gedetecteerd met niet-invasieve prenatale testen?	Ja, de niet-invasieve prenatale test van cell-free foetaal DNA wordt gebruikt voor screening op foetale aneuploïdie.	[ "Niet-invasieve prenatale testen met cell-free DNA: houdingen van Amerikaanse artsen ten aanzien van implementatie in de klinische praktijk.", "Het doel van deze studie was het beoordelen van de bekendheid, potentiële adoptie en het huidige gebruik van niet-invasieve prenatale testen (NIPT) voor analyse van veelv...	1,126	1,172
877	Welke pakketten worden gebruikt voor het uitvoeren van overlapanalyse van genomische regio's in R/bioconductor?	IRanges, GenomicRanges en GenomicFeatures bieden schaalbare datastructuren voor het weergeven van geannoteerde bereiken op het genoom, met speciale ondersteuning voor transcriptstructuren, leesuitlijningen en dekkingsvectoren. Computationele faciliteiten omvatten efficiënte algoritmen voor overlap- en dichtstbijzijnde ...	[ "De kern van de infrastructuur bestaat uit drie pakketten: IRanges, GenomicRanges en GenomicFeatures. Deze pakketten bieden schaalbare datastructuren voor het weergeven van geannoteerde bereiken op het genoom, met speciale ondersteuning voor transcriptstructuren, leesuitlijningen en dekkingsvectoren. Computationele...	148	133
878	Is dichloorfenamide effectief bij periodieke verlamming?	Ja, dichloorfenamide is effectief bij periodieke verlamming. Dichloorfenamide—een koolzuuranhydrase-remmer—heeft in een gecontroleerde studie aangetoond aanvallen te voorkomen bij veel patiënten met zowel hypokaliëmische als hypokaliëmische periodieke verlamming.	[ "ACHTERGROND EN DOEL: Acetazolamide en dichloorfenamide zijn koolzuuranhydrase (CA)-remmers die effectief zijn bij de klinische aandoening hypokaliëmische periodieke verlamming (hypoPP).", "In een studie werd dichloorfenamide (DCP) vergeleken met placebo in twee groepen deelnemers: 42 met hypokaliëmische periodie...	553	534
879	Wat wordt geëvalueerd met de Hydrocephalus Outcome Questionnaire?	De Hydrocephalus Outcome Questionnaire (HOQ) is een eenvoudige, betrouwbare en valide maat voor de gezondheidstoestand bij kinderen met hydrocephalus.	[ "We wilden de natuurlijke geschiedenis van deze aandoening beschrijven, specifiek de klinische presentatie, het ziekteverloop en de langetermijnimpact op de gezondheidstoestand met behulp van de gevalideerde, ziekte-specifieke Hydrocephalus Outcome Questionnaire (HOQ).", "DOEL: De Hydrocephalus Outcome Questionna...	905	931
880	Wat is bekend over roken door de moeder en het risico op hersentumoren?	De bevindingen met betrekking tot de associatie tussen roken door de moeder en het risico op hersentumoren zijn gemengd. Er is aangetoond dat kinderen van vrouwen die tijdens de zwangerschap rookten een verhoogde incidentie van hersentumoren hadden (hazard ratio = 1,24; 95% betrouwbaarheidsinterval: 1,01-1,53). De toen...	[ "ACHTERGROND: Een recente meta-analyse suggereerde een associatie tussen blootstelling aan roken door de vader tijdens de zwangerschap en het risico op hersentumoren bij kinderen, maar er zijn geen studies die hebben geëvalueerd of deze associatie verschilt door polymorfismen in genen die tabaksrookchemicaliën meta...	1,108	1,226
881	Welke route wordt geactiveerd door ficoline-3?	Ficoline-3 activeert de lectine-complementroute.	[ "Deze studie heeft tot doel te onderzoeken of er een verband bestaat tussen de ficolines die deel uitmaken van de lectine-complementroute en SLE.", "Ficoline-3 (ook wel H-ficoline of Hakata-antigeen genoemd) is een complement-activerend patroonherkenningsmolecuul, met een fibrinogeen-achtig domein dat betrokken i...	429	409
882	Wordt nivolumab gebruikt voor de behandeling van niet-kleincellige longkanker?	Ja, nivolumab wordt gebruikt voor de behandeling van niet-kleincellige longkanker.	[ "ACHTERGROND: Patiënten met gevorderde plaveiselcel niet-kleincellige longkanker (NSCLC) die ziekteprogressie vertonen tijdens of na eerstelijnschemotherapie hebben beperkte behandelingsopties. Deze gerandomiseerde, open-label, internationale fase 3-studie evalueerde de werkzaamheid en veiligheid van nivolumab, een...	491	464
883	Wereldwijde kwantitatieve fosfoproteomische analyses komen op. Noem de voorkeurs technologieën voor de verrijking van gefosforyleerde peptiden?	Er zijn veel verschillende benaderingen om gefosforyleerde peptiden te verrijken: titaniumdioxide, IMAC, eenvoudige derivatisering via fosforamidatechemie en antilichamen.	[ "TiSH—een robuuste en gevoelige globale fosfoproteomica-strategie die een combinatie van TiO2, SIMAC en HILIC gebruikt.", "Een initiële TiO(2) fosfopeptide pre-verrijkingsstap wordt gevolgd door post-fractionering met sequentiële eluatie van IMAC (SIMAC) om multi- en mono-gefosforyleerde peptiden te scheiden, en ...	223	201
884	Welke histonmodificaties correleren met transcriptie-elongatie?	Dit gaat gepaard met een afname van het niveau van H3K36-trimethylatie, een posttranslationele histonmodificatie die geassocieerd wordt met efficiënte transcriptie-elongatie, en het aantal volledige transcripties van deze genen. De 3' ZNF-exons bevatten H3K36me3, een merkteken van transcriptie-elongatie.	[ "Dit gaat gepaard met een afname van het niveau van H3K36-trimethylatie, een posttranslationele histonmodificatie die geassocieerd wordt met efficiënte transcriptie-elongatie, en het aantal volledige transcripties van deze genen.", "Net als BUR-kinase en het PAF-complex is de Spt5 CTR belangrijk voor monoubiquiti...	372	353
885	Beïnvloedt schildklierhormoonreceptor beta1 de insulineafgifte?	Nee	[ "We toonden aan dat het schildklierhormoon T3 snel Akt-activatie induceert in pancreatische bètacellen rRINm5F en hCM via de schildklierhormoonreceptor (TR) beta1.", "Het onderdrukken van TRbeta1-expressie via RNAi bevestigde dat deze receptor cruciaal is voor de T3-geïnduceerde activatie van Akt.", "T3 kan spe...	86	74
886	Noem aandoeningen die in verband zijn gebracht met het polymorfisme rs2535629.	schizofrenie en majeure depressieve stoornis.	[ "Een recente genoomwijde analyse gaf aan dat een polymorfisme (rs2535629) van ITIH3 het sterkste associatiesignaal vertoonde met vatbaarheid voor psychiatrische aandoeningen in Kaukasische populaties.", "Het doel van de studie was om de associatie van rs2535629 met schizofrenie en majeure depressieve stoornis (MD...	104	106
887	Waar richt de monoklonale antilichaam Pembrolizumab zich op?	Pembrolizumab remt de geprogrammeerde celdood 1 (PD-1) immuuncheckpoint en heeft antitumoractiviteit bij patiënten met gevorderde melanoom. Pembrolizumab is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration voor de behandeling van gevorderde melanoom, en aanvullende regelgevende goedkeuringen worden verwacht...	[ "Middelen die momenteel in actieve klinische ontwikkeling zijn voor longkanker omvatten ipilimumab, dat het cytotoxisch T-lymfocyt geassocieerd antigeen 4 pad moduleert, en meerdere middelen die zich richten op het geprogrammeerde celdood eiwit 1 (PD-1) pad, zowel anti-PD-1 verbindingen (nivolumab, pembrolizumab [M...	608	602
888	Beïnvloedt de replicatietiming de snelheid van somatische mutaties?	De mutatiesnelheid, zoals weerspiegeld in recente evolutionaire divergentie en menselijke nucleotide diversiteit, is aanzienlijk verhoogd in later-replicerende regio's van het menselijk genoom. Alle klassen van substituties worden beïnvloed, wat wijst op een algemeen mechanisme dat betrokken is bij replicatietijd-afhan...	[ "Hier observeren we dat de mutatiesnelheid, zoals weerspiegeld in recente evolutionaire divergentie en menselijke nucleotide diversiteit, aanzienlijk verhoogd is in later-replicerende regio's van het menselijk genoom", "Alle klassen van substituties worden beïnvloed, wat wijst op een algemeen mechanisme dat betro...	733	695
889	Welke metazoaire soorten of taxa staan erom bekend dat ze geen selenoproteïnen bevatten	Sommige insectengenomen zijn het vermogen verloren om selenoproteïnen te synthetiseren. Verschillende insectensoorten zonder selenoproteïnen zijn geïdentificeerd.	[ "Verslapping van selectieve beperkingen veroorzaakt onafhankelijke uitsterving van selenoproteïnen in insectengenomen.", "Selenoproteïnen zijn een diverse familie van eiwitten die opvallen door de aanwezigheid van het 21e aminozuur, selenocysteïne. Tot voor kort codeerden alle onderzochte metazoaire genomen voor ...	276	274
890	Wat is de overervingswijze van Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD)?	De overervingswijze van Facioscapulohumerale spierdystrofie is autosomaal dominant.	[ "autosomaal dominante overervingswijze" ]	24	17
891	Wordt NOD1 geactiveerd bij ontsteking?	Nod-eiwitten bestrijden bacteriële infecties door pro-inflammatoire signalering en cytokinenetwerken te stimuleren en door antimicrobiële effectoren te induceren, zoals stikstofoxide en antimicrobiële peptiden. Activering van NOD1 veroorzaakt een ontstekingsreactie via activatie van NFκB- en MAPK-pathways en verschille...	[ "Nod1 en Nod2 reguleren bacteriële infecties en ontsteking.", "De Nod-eiwitten Nod1 en Nod2 zijn twee leden van de NLR-familie die de immuunverdediging activeren als reactie op bacterieel peptidoglycaan.", "Nod-eiwitten bestrijden bacteriële infecties door pro-inflammatoire signalering en cytokinenetwerken te s...	1,335	1,282
892	Lijst van ziekten waarbij eiwitcitrullinatie een belangrijke rol speelt.	Reumatoïde artritis, multiple sclerose, prionziekten, kanker en de ziekte van Alzheimer zijn voorbeelden van ziekten waarbij de betrokkenheid van eiwitcitrullinatie is aangetoond.	[ "Deze modificatie is in verband gebracht met de pathogenese van auto-immuunziekten, waaronder reumatoïde artritis (RA).", "In het afgelopen decennium zijn PAD's en eiwitcitrullinatie vaak geïmpliceerd als abnormale pathologische kenmerken bij neurodegeneratie en ontstekingsreacties die geassocieerd zijn met ziekt...	519	515
893	Wat is commotio cordis?	Commotio cordis is een term die wordt gebruikt om gevallen te beschrijven van stomp thoracaal trauma dat plotselinge dood veroorzaakt zonder structurele schade aan het hart	[ "Commotio cordis is een zeldzaam type stomp hartletsel waarbij een lichte impact op de borstkas plotselinge hartstilstand veroorzaakt, meestal als gevolg van een slag door een projectiel tijdens sport.", "Commotio cordis door stomp trauma aan het precordium is een zeldzame doodsoorzaak bij jonge atleten, die mind...	261	266
894	Wat is de oorzaak van Phthiriasis Palpebrarum?	Phthiriasis palpebrarum is een zeldzame infectie van het ooglid veroorzaakt door phthirus pubis.	[ "Phthiriasis palpebrarum is een ongewone oorzaak van blefaroconjunctivitis waarbij Pthirus pubis de wimpers besmet. We rapporteren een geval van unilaterale phthiriasis palpebrarum met schaamluis.", "ACHTERGROND: Pediculosis capitis is een veelvoorkomende parasitaire infectie, terwijl phthiriasis palpebrarum een ...	443	454
895	Interageert het histidine-rijke Ca-bindende eiwit (HRC) met triadin?	Ja. HRC kan een sleutelrol spelen in de regulatie van SR Ca-cycling via zijn directe interacties met SERCA2 en triadin, waarbij een fijne communicatie wordt bemiddeld tussen SR Ca-opname en -afgifte in het hart. Een directe binding van HRC (histidine-rijk Ca(2+)-bindend eiwit) aan triadin, het belangrijkste transmembra...	[ "De effecten van HRC op RyR kunnen worden gereguleerd door de Ca(2+)-gevoeligheid van zijn interactie met triadin.", "In konijnenskelet- en hartspieren bindt HRC aan sarcoplasmatisch reticulum (SR) membranen via triadin, een junctioneel SR-eiwit.", "HRC kan een sleutelrol spelen in de regulatie van SR Ca-cyclin...	981	946
896	Hoe worden CpG-eilandkusten gedefinieerd?	CpG-eiland "kusten" worden gedefinieerd als genomische gebieden tot 2 kb verwijderd van bekende CpG-eilanden. Differentiële DNA-methylering correleert sterker met genexpressie bij CpG-eilandkusten dan bij CpG-eilanden.	[ "Hier tonen we aan dat de meeste methyleringsveranderingen bij colonkanker niet plaatsvinden in promotoren, en ook niet in CpG-eilanden, maar in sequenties tot 2 kb verwijderd, die we 'CpG-eilandkusten' noemen.", "Hier vinden we aanzienlijke hypermethylering en hypomethylering van cytosine-fosfaat-guanine (CpG) e...	248	196
897	Verbetert magnesiumsulfaat de uitkomsten van patiënten met een subarachnoïdale bloeding?	Nee. Hoewel vroege studies bemoedigende bevindingen hebben opgeleverd met betrekking tot de toediening van magnesiumsulfaat bij patiënten met een aneurysmatische subarachnoïdale bloeding, hebben latere grotere studies gerapporteerd dat intraveneus magnesiumsulfaat de klinische uitkomst na een aneurysmatische subarachno...	[ "CONCLUSIE: Patiënten met een hogere serum magnesiumconcentratie hadden een verminderde incidentie van vasospasme zoals gezien op angiografie, maar het verschil was niet statistisch significant. Klinisch significante uitkomsten verschilden niet tussen de groepen.", "158 patiënten (26,2%) hadden een slechte uitkom...	1,276	1,202
898	Welk gen is gemuteerd in een subtype van aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie dat bekend staat als Naxos-ziekte?	Identificatie van een deletie in plakoglobine bij aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie met palmoplantaire keratoderma en wollig haar (Naxos-ziekte). Aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC) is een erfelijke aandoening die geassocieerd wordt met hartritmestoornissen en plotselinge dood. Een recessieve m...	[ "Aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC) is een erfelijke myocardiale aandoening die geassocieerd wordt met fibrovettere plaatsvervanging van het myocard en ventriculaire aritmie. Een subset van ARVC wordt gecategoriseerd als Naxos-ziekte, die gekenmerkt wordt door ARVC en een cutane aandoening. Een homo...	607	577
899	Wat is de rol van edaravon bij traumatisch hersenletsel?	Edaravon, een vrije radicalenvanger, is aangetoond neuroprotectieve effecten te hebben na traumatisch hersenletsel. In diermodellen is aangetoond dat edaravon neuronale schade vermindert door reactieve zuurstofsoorten (ROS) te vangen, de autoregulatie van de cerebrale bloedvaten intact te houden, neuronverlies te vermi...	[ "De met edaravon behandelde dieren vertoonden ook een hogere regionale cerebrale bloedstroom (rCBF) in het contralaterale hemisfeer vergeleken met dieren die met een placebo werden behandeld. Er wordt gesuggereerd dat edaravon neuronale schade vermindert door reactieve zuurstofsoorten (ROS) te vangen en door de aut...	740	700

Subsets and Splits

No community queries yet

The top public SQL queries from the community will appear here once available.