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The gene FBP1 (fructose-bisphosphatase 1) on Chromosome 9 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Fructose-biphosphatase deficiency
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CTGGAAGTGATTCTTCTTTCTTACTTTTATGCCTTTTTTAATATTTTCAAAATTTTTGACCACAAGTATACCGGAATATTCTTTTATCGTTGGTAGAAAAATAAATAAATAAATGTCTTTCAAAAAACTATATAGAAAAGAAAGCCATCTCACAACAGTTGCTGGGTGCAGAGCGCAGGGCCCAGCCAGACTGTCCATGGTGCAAAGGAGGAAAGTCTGTGTACAGAGACAAAACATAAAAGCTCCCAGAAAGTTGAAGCCGCTGGAAACCCGAGTACAGCTGTAGCAGTGTTTTCAGCAGAAACCGTCAGCCTGGCTTTGCAGCAAGCGCAAACAAAGAGGAAGCACTTAGCACCTCCCTGGCGGGAGGCTCAGCCCCGTCAGGCACCGCAGACAGAAGGGCTGGAATCAAATCCCAGCAGCCCTGCATTGCGCTTCCAAACATTCAGGACTGAGGAGGGCAAAAGACTATCAAACACACAGAAGCTTCCCTACAGGGATGCTCCCCTGCAATCTGGAAACAAGAAGGGATTGAATGTTTTCTCTGCTTCCACCAACTCAAAGGTAACAAGAGAAGGCACCAGAAGAATGGGAAGCAGTCAGGGCCCGGCAAATCACAGTCAGCAAACATCAGTGGTGCCCGAAATTCCATCCTGGGCTCAGGTGGAACTTTGCTCTGGTTCTGCCACTAACTCCCCCACCCCACCCCTACCCAGGTCACCACATTTGGCGACTTTAACTAGTGCTATTACCCTACCCTTGTTTATTTGTTAAGTGCCCATGCTTCCAAGGAGGTGAAAGTCCACTTCCCTGACAGCCTGGGACAAAGGCAGCCTGTGTTGAGTTAGCCTTCCTGCCACACACAGACCCGGCCTCACCTCCAGCAGCCTATCTCGCACAGAAGGTTCCTGTTCCTTGTCTGTTCCTGGGGTTCAGTTTGCCAGCAAAAAGCACTTTACACATAGTTCACTAATGTCATAGGAGGACATCTCTAAAAGTTAAAAAAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGCGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCAGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGGGCAAGACTACATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGACTGCACCAGTTAACTGAAGGTTTGTGTAAATGTACACGAATAAATGTGGGAGCTATTTTTGAAGAAGCAATGTCGTCCACTGCTTCAGTTGGCACACCCATTCGTCTCAGGAAAACAGCCTTTTGGTGACTAAAGTAGAAAAGCTAGAAATGGATGGATACAGTTTATGGCAAACAGAATATCTACAGCCCCATCAGGTCCATAAATGCATTTTAGTTGGCCAACATAGTGTTGCACACATGCAGAAACATTATGTTTTTTACAATCCAGTGTTTCTTGAACCATTAATAGAAGCCTTGGCAAGGCGGGCCCCCTCCTCCCAATTGTAATTGCTGGAACTCTTCAGTTCACCCCAGTTCCACCCTTGCCCCCCGGCCTTCCTTCCCCAGCACACTTCATCATCCCTATGGCCTGCCTGGACCTGGCATTTGGGTCATTTGAGTAACAGCTGCTCTGAGGAATTCACATTGGAACAAAGACCCCCTCTTGTGCCAGTCTGAGATGGCATTTCTCACCTCCATAGTCTGCTCGGGAGGCATACACTCTCTCTTGGTCTCCTGCCCCCTTTCCACCACACATCATCATCTCTGTCCCTCCATGGGCATCACCTCCCACCTCCACATACCCCTGCCAATCCCCCACACATATCATTCATTTGCTCACAGACACCAGCCAAGCCCCCAGCCTCCTGTGAGGTCTCTCACCGGGTCCAGCATGAAGCAGTTGACCCCACAGTCCATGTCAAGGACCAGCATGGTGGCACTGCCATACAGTGCGTAGCCGGCTGCCACCAGGTTCCGGCCTGGTTGCAGAGCATCCTTCTCAGAAGGCTCATCAGTTGATTTCTAGAGCAAGAAAGAAATCAAAGAATGTTTTTGTTTTGTTTTGTGATTCTTTTTTACAGTTCAACCATTAACAGGAGGCATTCTCAAGGTGCTCTTCTAATGAAATAGGGCATCTTCCCAGAGGGGCCTTCCCCTACACATCAGCAATATCCTGATTAGATTATCACGGCAGCCTTCCCACCAGAACCCAGATTTCCTGCATCTGGATTCCTCTTTCCAATTAGGGCCCTCCTCCAATTTTTCTAATGTGATATTCCCTCATCTCTCCACTATCAGTTCCAAAAAAGAGCATGCCTTCTTGCCAGTTCCCACTAATTTAATCTTATTACGGGCATCCATCTCTGTCACCTGCCTACTCCATCTTTATTTAAATAAATTAACACTGGGCTGCAGGGCAGCCAGTCTGCGGAGGAAATCAGTTTTGTGAGCTCTTGCCGCTGCAGCCCATACTCTGCTGAGCATGTGGTCTATATCACTCACACGTCAGGGAAATTCTCAGAAACGTAGGAACTCAGAATATCTCCCCAGAGTCATTATGGGGTAGAGCAGATGCTGTCCAGTGTTTTAACCGTGATGCATGGGAAGAAGCACATTTTACATCACAAACCAGTGCCCCCACACACACACCAAAAAGTTACCAAAATAATACCTACACTTAGAACGTGGCATGTGCCGTAATCCATTTTTTCATTAAAAACACAGCCCACTGGGTCATGTGGTCCAGAGTTTTTCTAACACTAGGGAAGGGAGCCCCTTAAGGAGACAGCTCCTAACCACTGATTTCTTACTATTAATGATTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGACACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCGCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGATCTTCTTTATTAACACTGGATTGACCTCTTTGGTCATCAAGACAGCCCCAAACAAATCTTTCAGCTTAACTACTCTCTGCTTGAATTAAGCAGAAATAAAAATATGCAATTTCTCGAACTTCACTTATTCTTTTCCTAGATTCCTGCAGCTGAGCGTAAGCAGGGGCATCTGTATCACGCAGCTGGAGAAGGAAGTCATCCCAGCAAAACATTCCAGGTAATTTCTTCCCATAACTTTCAAAAGGGTGGCCCACAGAGCACCTGCATTAGAATCACCTGGGATATTTATTAAAAATGCACATTCACAGCCGGGGTCATGACTCATCCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATCATTTGAGGCAAGGAGTTTGAGACCAGTTTGTGCAACACTGGGAGACCCCATCTCTACGAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGCTACTAAGGAGGCTGAGGCTGGAGGATCACTTGAACCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATTATCATTCCACTGCACATGCCTGGGTGACAGAATGAGAACCTGCCTCTTTAAGAAAAAGAAAAGAAATGCATATTCTGGGGCTACAGCCTAGACACACTGTCAGACTTTCCATGGCGGGGCCTGAGAATCTGCATTGCACTATGCAATGTGAAGGGGTGACCTTCACACTCAAGTGTAAGAACTTCACATTCAAGCATAACAACTACTCATATAAATGAGAAAACCACAAACCAGAAAACCACAAACCCATTTCTTTCCACCGCTTCCCTGCCCCTCCTAGTTTTCACCTGGGGAGGTGGTT
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Task1_train_13001
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Gene FBP1 (fructose-bisphosphatase 1), found on Chromosome 9, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Fructose-biphosphatase deficiency
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ATATTTTCAAAATTTTTGACCACAAGTATACCGGAATATTCTTTTATCGTTGGTAGAAAAATAAATAAATAAATGTCTTTCAAAAAACTATATAGAAAAGAAAGCCATCTCACAACAGTTGCTGGGTGCAGAGCGCAGGGCCCAGCCAGACTGTCCATGGTGCAAAGGAGGAAAGTCTGTGTACAGAGACAAAACATAAAAGCTCCCAGAAAGTTGAAGCCGCTGGAAACCCGAGTACAGCTGTAGCAGTGTTTTCAGCAGAAACCGTCAGCCTGGCTTTGCAGCAAGCGCAAACAAAGAGGAAGCACTTAGCACCTCCCTGGCGGGAGGCTCAGCCCCGTCAGGCACCGCAGACAGAAGGGCTGGAATCAAATCCCAGCAGCCCTGCATTGCGCTTCCAAACATTCAGGACTGAGGAGGGCAAAAGACTATCAAACACACAGAAGCTTCCCTACAGGGATGCTCCCCTGCAATCTGGAAACAAGAAGGGATTGAATGTTTTCTCTGCTTCCACCAACTCAAAGGTAACAAGAGAAGGCACCAGAAGAATGGGAAGCAGTCAGGGCCCGGCAAATCACAGTCAGCAAACATCAGTGGTGCCCGAAATTCCATCCTGGGCTCAGGTGGAACTTTGCTCTGGTTCTGCCACTAACTCCCCCACCCCACCCCTACCCAGGTCACCACATTTGGCGACTTTAACTAGTGCTATTACCCTACCCTTGTTTATTTGTTAAGTGCCCATGCTTCCAAGGAGGTGAAAGTCCACTTCCCTGACAGCCTGGGACAAAGGCAGCCTGTGTTGAGTTAGCCTTCCTGCCACACACAGACCCGGCCTCACCTCCAGCAGCCTATCTCGCACAGAAGGTTCCTGTTCCTTGTCTGTTCCTGGGGTTCAGTTTGCCAGCAAAAAGCACTTTACACATAGTTCACTAATGTCATAGGAGGACATCTCTAAAAGTTAAAAAAGTTGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTTAGGAGTTCGCGACCAGCCTGACCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCAGGAGGCAGAACTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGGGCAAGACTACATCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGACTGCACCAGTTAACTGAAGGTTTGTGTAAATGTACACGAATAAATGTGGGAGCTATTTTTGAAGAAGCAATGTCGTCCACTGCTTCAGTTGGCACACCCATTCGTCTCAGGAAAACAGCCTTTTGGTGACTAAAGTAGAAAAGCTAGAAATGGATGGATACAGTTTATGGCAAACAGAATATCTACAGCCCCATCAGGTCCATAAATGCATTTTAGTTGGCCAACATAGTGTTGCACACATGCAGAAACATTATGTTTTTTACAATCCAGTGTTTCTTGAACCATTAATAGAAGCCTTGGCAAGGCGGGCCCCCTCCTCCCAATTGTAATTGCTGGAACTCTTCAGTTCACCCCAGTTCCACCCTTGCCCCCCGGCCTTCCTTCCCCAGCACACTTCATCATCCCTATGGCCTGCCTGGACCTGGCATTTGGGTCATTTGAGTAACAGCTGCTCTGAGGAATTCACATTGGAACAAAGACCCCCTCTTGTGCCAGTCTGAGATGGCATTTCTCACCTCCATAGTCTGCTCGGGAGGCATACACTCTCTCTTGGTCTCCTGCCCCCTTTCCACCACACATCATCATCTCTGTCCCTCCATGGGCATCACCTCCCACCTCCACATACCCCTGCCAATCCCCCACACATATCATTCATTTGCTCACAGACACCAGCCAAGCCCCCAGCCTCCTGTGAGGTCTCTCACCGGGTCCAGCATGAAGCAGTTGACCCCACAGTCCATGGCAAGGACCAGCATGGTGGCACTGCCATACAGTGCGTAGCCGGCTGCCACCAGGTTCCGGCCTGGTTGCAGAGCATCCTTCTCAGAAGGCTCATCAGTTGATTTCTAGAGCAAGAAAGAAATCAAAGAATGTTTTTGTTTTGTTTTGTGATTCTTTTTTACAGTTCAACCATTAACAGGAGGCATTCTCAAGGTGCTCTTCTAATGAAATAGGGCATCTTCCCAGAGGGGCCTTCCCCTACACATCAGCAATATCCTGATTAGATTATCACGGCAGCCTTCCCACCAGAACCCAGATTTCCTGCATCTGGATTCCTCTTTCCAATTAGGGCCCTCCTCCAATTTTTCTAATGTGATATTCCCTCATCTCTCCACTATCAGTTCCAAAAAAGAGCATGCCTTCTTGCCAGTTCCCACTAATTTAATCTTATTACGGGCATCCATCTCTGTCACCTGCCTACTCCATCTTTATTTAAATAAATTAACACTGGGCTGCAGGGCAGCCAGTCTGCGGAGGAAATCAGTTTTGTGAGCTCTTGCCGCTGCAGCCCATACTCTGCTGAGCATGTGGTCTATATCACTCACACGTCAGGGAAATTCTCAGAAACGTAGGAACTCAGAATATCTCCCCAGAGTCATTATGGGGTAGAGCAGATGCTGTCCAGTGTTTTAACCGTGATGCATGGGAAGAAGCACATTTTACATCACAAACCAGTGCCCCCACACACACACCAAAAAGTTACCAAAATAATACCTACACTTAGAACGTGGCATGTGCCGTAATCCATTTTTTCATTAAAAACACAGCCCACTGGGTCATGTGGTCCAGAGTTTTTCTAACACTAGGGAAGGGAGCCCCTTAAGGAGACAGCTCCTAACCACTGATTTCTTACTATTAATGATTTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGACACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCGCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAGTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCTATTTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCTGATCTTCTTTATTAACACTGGATTGACCTCTTTGGTCATCAAGACAGCCCCAAACAAATCTTTCAGCTTAACTACTCTCTGCTTGAATTAAGCAGAAATAAAAATATGCAATTTCTCGAACTTCACTTATTCTTTTCCTAGATTCCTGCAGCTGAGCGTAAGCAGGGGCATCTGTATCACGCAGCTGGAGAAGGAAGTCATCCCAGCAAAACATTCCAGGTAATTTCTTCCCATAACTTTCAAAAGGGTGGCCCACAGAGCACCTGCATTAGAATCACCTGGGATATTTATTAAAAATGCACATTCACAGCCGGGGTCATGACTCATCCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGTAGGAGGATCATTTGAGGCAAGGAGTTTGAGACCAGTTTGTGCAACACTGGGAGACCCCATCTCTACGAAAAAAAATTTTTTTTTAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTGGCTACTAAGGAGGCTGAGGCTGGAGGATCACTTGAACCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCATTATCATTCCACTGCACATGCCTGGGTGACAGAATGAGAACCTGCCTCTTTAAGAAAAAGAAAAGAAATGCATATTCTGGGGCTACAGCCTAGACACACTGTCAGACTTTCCATGGCGGGGCCTGAGAATCTGCATTGCACTATGCAATGTGAAGGGGTGACCTTCACACTCAAGTGTAAGAACTTCACATTCAAGCATAACAACTACTCATATAAATGAGAAAACCACAAACCAGAAAACCACAAACCCATTTCTTTCCACCGCTTCCCTGCCCCTCCTAGTTTTCACCTGGGGAGGTGGTTAGTTAGCTGGTTGCACTGGGTTATTTGATTCAGTTTGGTT
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Task1_train_13002
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A genetic alteration is present in FBP1 (fructose-bisphosphatase 1) on Chromosome 9. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Fructose-biphosphatase deficiency
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Task1_train_13003
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An alteration has been detected in AOPEP, FANCC (aminopeptidase O (putative)| FA complementation group C) on Chromosome 9. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Fanconi anemia complementation group C
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GGGGCCGGGCCCAAAGAGGTGGCACCTGGCATGTGGCAGCCAGTCGTCTTTAGCCCTGGGCCACCCTCATGACTCGGATTCGTCTTAGCTGAGACACCAGCACCTGGGAGGCACAGCCTGGGCCCACTCCACAGGACTGTCCTACCAGGATGGAGACAATCTCCTGGCCCTGGTTCTTGGCAGGTGGGTCATGTTACGGGGACTTTCTGTACATGGACATTCACGTTTCAGTCAGGCCCGGCCTGGACGGGAGCAGGAGGGGCCTCTGGGGACTGGGAATATTCCTCTCGAGTTGGCTGCTGGCTGCACAGGTGTTGTTGGTTTGTGAAATTCATCAAGCTGTGTATTTTCTGTATGTATATGTCAACAAAAGTACAAATAAAATAAAAAATAAAACAAAACTCCCAGAGCCAGCATGCTGGTGCTTTTTCTGAGATGAGTATTTTTTTAAATTGTGGTAAAATATACATAAAATGTGCTGTTTTACCCATTTGTGTAATTTGGTGGCATGCAGTATGTTTACAGTGTTGCACAGCCATCAGCACTGGCCGTCTCCTGCCCCTTTCCATGATCCCCACACTGACTCCCCACCCTCTGCCTTGGGAAACTCTAGCACTTCCTCTCCCTGGACTTGACTCTTCCAGGTGCCTCACCTAAGTGACTCATACAACATCCTCGTTTCTGGCTTATTTCAACAGCACAGTGTCTTCCAGGTTCATTCATGTTGTAGCACTGTCAGAACCTCTTTCCATCTTCAGGCTGAACAGTACTCTCTTGTGGGTACAGATCACACGGTGCATTGCTTGTCCCTCTACAGGCGTTTAGGCCATCTCTGCCTGCTGGCTGCTGAGAATAGTGCTGCCCTGAGCACTGGGCCAGATGGCCCTCCAGCCCCTGCTTTCGGCTCTCTGGGTTATAGACCTAGGAGAACTGCCTGCCACATGGTAATTCCAAGTTTGGCTGTTTGAGGAACCACCCCATTCTTCTCCACAGTAGCTGCACGACGTTAATGTCCCCACCGGGAAGCATATGAGTGTTCCGGTTCCCACGCATCCTCACGGGCGTTTCTTTTCTCTCCTTGCTGACAGCCATCCTGATGGCTGTGCAGTGCATCTCGCTGCACTTTGCCTTTCCCTGACCACTCATGCCCTTTCTGTGAGCATCTCCCCACATGCCTACTGGCCATTTGTACATCTTCTTTGGAGAAATGTCTGTTCAAGTCCTTTGCCCATTTTTGAATTGGGTTGTTTATCTTTTTGTTGTTGAGTTATAAGAATTCCTTATGTATTCTGAATACTAAACTCTAATCATATATATTATTTCCAGATATTTTTCTCCCATTCTGTGAATTGTGTTTTCACTTTCTTGACAGTATCATTTGATGCACAAAAGCTTTTAATTTTCATAAAGTCCAATTTATCTATTGTTTTCTTTCATTGCTGTGCCTTTGGTATCATATCCAAGAAATCATTGCCAAATCTAATGTCACAAAGAGTGCTCACTTTTGACTTGGACCGTTTTTTACCCCTCAAGTCAAGTGGGCTTCAGGAAGGATTTCTTTGTAATAAACCAATTTTTTTAAAGATTAACAGAATTCTTTGCACTGTTGCAGTGAATAGCATTGTGGTTGCTTTGCGAGCCCATTCTCATCGTGGCCTTACTTCTTTCCATGAGGAGGAGGAGAGCAGCACACTGCGATGGAAAGAAATGTACGTAGGGGGACAGGAGACCTGGCTTCTACCGCAGGCTTTGGCAGCAAGCCGTGGGCCCAGGAGATGGCATCTCCTGTCTCTGAGCCTCTGTTTTCTCTTCTATGACATAAAGGTGCTGGAAGGGGCAGGCTCTGGGGTCCATCCCAGCTGTCAACCTCCTTGACCATTTATCTGTGCTGGGCAGCATCCTGGTACACACACTGTGCAGAGGCCAGACCCTCGGACAGGTAACCCACCTCTCGCCTGGAGCAGAAATGAGTACTAGGATGCTGGACCACAGGGAGACTTACCAGGGTGATGACATCCCAGGCGATCGTGTGGCCTCCAGGAGCCCAGAGCAGGAAGTTGAGGAGAAGGTGCCTGATCAGCTGTTGTGCAGGAGCTCTGAGGTCTGTGTCTGTGCCCTGTCCTGCTACCGTCTGCAGGTCCTGGGCTGAGAGGCTGCTGCTTCTGGACATTGCCAGGAGGTGGCCCAGCACGGCCTTCACCTGGACCTGGGCAATAGTATTTCACAGGGGAGAGGTTAGGAAGAGGCAGGACAGACATACTTCTAGGATTTATTTATTTGCTTTGAAACAACCCCCAGAAACGGGTAAGCACTGGCCCCTGAGAGAGGGAGCTAGGCAGCGGCCGAATTTACACTCGATTTCACACAAACCCAAATGGGCGGAATGGAAATTTCTTGACTTTCTTTCGTCTTGCTCACCAAGCAGTCAGGGCACCATGCCAGGAACTGACCTTTTTTTGTATAAAAGGAAACAGAGAAAAGTTCTCAACAGAATGTAGTCAGATTTTTATATTGTGGGAAAAAGAACAAAAGGCTCCTTGAAGACTCGCCTATCACAGCCACAAATCAATTAAAGCCCCACGCAGTCAGACCTCCGCCGAGCCAGTGTTCCCATACGAATGTAGGCTTGCCTTTGCTTCTTGCTATATTGGGGGTCAGGGCGGGGGGTCGGGGGGAACACACACACATGCACGCACGTGTACACAAGCACGGTCATACACACATGCATGCACACACAAGAACACATTTGTTTTAGATGCCGGAACAATCTGTTCATACGTGTTTAATGCTCAAGCAGAGGCCACAAGTCTGTGGAACCCACATAATAATGGTAATTATAAGTCTGCAGGTTGCTTTTGCATAAAAAATACTCATTCCATGCTGAGATGTTTCTGCTTGCTACAAGAATGGTACACCCAGTCGTGACTTGGAAAACAAAGCAAAGCAAAAACCGAAAGCCCATAGCTCCAAATGCCACATGGAACTCGTGAACAGCTATGTTCCATCACTTCTGAAAGAATACTTAGGCCTATTCTGAGAATTCCCATGACCGATTTTATGGATTTTGTGTGAGGCGTTTTTTTTCCCTGGAAGTCAAGGCCTCATTCAATGAAGTCTGTCATAAACTCCAGTACACTGGGTGTGTTGTGTGAGCTCCTCTGACCACAATACAAGACCGTGAGAAACTGCACCATCGGGCTCTTCCACGGGGAGCGGCAGCGCTCCAGCAGGGCAGGCCTCACTCTCCCCACCTCGCCCCTCAGCCGGCCCAGCCTGCCGGGTCTGATGGTGTCTACGGGAGCCCAAGGCCATTCTGCCATCTAACTGGGTCTGCAAAAATGTCAGGGTTTAGGAGGCTATGCCTTTATATCTGTTTTTTCTCTTGACCCACAACCGACTTTCTGCCCTTGTCCAATAATCCCTAAGATGGGGTCTATCTTCCTTTATGTCTGGCCCAGACTGTCTTTCCCTTCAGAGGCCGTCCATGCTCATGGGCTTCCACTTGAACACCGATAACTAACTTTAAACATGTCCTAAGTTTTTCAGGAGAAAGATAAAAGCTTTCTTTTCTTTTTAAAGTATTTTTTATCCTGCATTATAAAGACATATATGCTTACTATGGAAAATTTGAAAAGAGAAAAAGAAGAACCATTAAAATGATCTATAACTCTACCATCCAAAAAGACTCACTGTTAATAATTCGGTTTATATACTTCTTGTCTTTTTTCTACGCACTGAGACCATACCACTCACTACACATAATGCCTTGTATCTTTCATTTTTCTCTCCATAATGTACTATAAGCAGTTCAGTTCACTGTATCTATAGAACATGCTCTTCAAGACCTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAGCCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGTGCAATCTCTACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGCTCAAGCGATCCTTCCATCTATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACATTACCATACCTGGCTAATTTCTTTATTTATTTTTTTGTAGAGACAGGGGTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCATGGATTCAAGTGATACGGCCA
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Task1_train_13004
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The variant affects gene PTCH1 (patched 1), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Gorlin syndrome
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Task1_train_13005
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This sequence change occurs on Chromosome 9, altering PTCH1 (patched 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Basal cell carcinoma, somatic
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CATCCCCCACAAGGCTGAGCGAGACCCTCCTGTAACTCATGAGACCCCAGCACACCTTGCATTTCCCCTGGTTTTGCCTGTGAACTTGTCTCTCCCCTAAAAGACCTTAGGCTACACAGAGGGATATGGGGGTCCCCATTATTTGCTGTTGTGCAAATGGCACTTATGGGGTGCTTGTTATATTTGTGTTAAACGAGAAAGTAAATATGCAAAAGAAACTCTACTTGACATTGAGCTTTTATATCATAATGATAACGTTAGTGCCTGAAAAAGTGTATACTAAGAACAAAGGAAAAGCTAAAATCAAACTAAGAACTAAAATAAAACACAGACCAAAACATTTAACTCAGTTGGGCAACTCTCTACTTGGTATTGGCAAACAGGAATTTAGGAACTGGCTTGCTGGCTTAGCAGTAGTTTGTGCTGAGAAGTCTAGCTCCATGGACATTGCAGGGAGGTAGCTGGAGATGCAGACCCAGCCCTCATCCCACCTCCCGCCCCCCGAAATCGGCCCTGCACTTAGACCCTCAGATGATTCCTCAGCACATCGGTGTGAGAAGCGCTGGTCTACAGCGATTCCACTTCACCATTCACTCTATGCAAAAACTACAATAAGCAAGCTTGGCACTCATTCTAAGAAGGCGGCCTCCATGATGCCAAATTGCCCAGTGGGCTATGCCACAGGCCAACCAATGGACTCATCTCTTTCCCGTAATAAAACTTTGGCTAAAACTTCTAGTTGAAACCCTCTTCTTTTTACTTGAAGATAAGAAGCGTATCTCTCTCTCTGACACACACACACACACACACACACACACAACCTCTCAGTACTGAAGCGTGCCAAACAAACCAATCATTTCTCACATCTGGTTCTGCCCTGTCATGGTTCTAATCCTGGACTATCTTTTACTTATTGGTGATTCTGGCCTTAGAGCTCCATAAAGTAGCAGAGTTCTATCCAAGAGCAGGTCCCTCACAAAGCCATGGAGGCTGCTCAAAGAAGCAAGTGGTTTCCTCCTCTGCAGTTCTCAAATTCTTTTCAAAAGGAAAACTCACTGTTCTTTTATATTTCACAAAGTCATATTCTTAATTAAATCAACTGGAAACGACTTGCCTTGAGATCCAAACTAGGCTTAGATTCCCAAGAGTTGACACCAAAGTCCAATGCTAAATGCTTCCTAATTGTGGGGACTCGAATATGAAATCTGAGCACGTCATTTTCACTTCTTAAAAGAATAAAGTCAGGTGACAATTTTAGGTATTTTTAAGTTTTCCTTTCTACAGTTTGAAGGAGAGGGAGCGTAGGTCAAATGTGGCATTTCTTTCTGCAGTGTTTCTAACCCGAGACAATAATGGGCCACCTATTGGGTGATCCTTTGGCTTCAAGCTGCAGAGTTGTCTTTGCTGCCAGCCCCAAATCCTTTACCTTCTGTTTTCAAGATACTCCCCAAGACAGCTCTAGAAGAGAGCTTGTCTTTATACCTCCGAATATCTCTACGTTAACAAGTTCAAAAGAAAGCAGAGTCACGATGACGAGGTGCTGCAATCTACCAGATACAGAAGGAAATAAGCAACGAAGATCACCTGAGCTAATAACAATATTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCGAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTGAGTGGAGATGAGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGACCTTCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAATCACAATGATTTCTAAAACATGTCTCCTTGCACACGCCTGCTTACCTGACAATGAAGTCGAACTCAGATCCCGCCAGCATCAGCACTCCCAGCAGAGTGGACACGGCGCCATCCAGGACGGGTGCAAACATGTGCTCCAGGGCAAGCACAGCCCTGCGGTTCTTGTCGCCGATGGCCGTCAGAAAGGCCTGTGCAATGAGGATGTTCACAAGATCAGGTTGCTGGACTTCACCTGGTAAATGCTCAGCTCTGTCCTAAATGTTACAAGCTCTCAGAACTGCTCACATCTTACTGTTTTAGTTGCTAGAATGTGTAATCAGAGTAGCTCAACTAGCAGCACCTAGACTTAAACTAAGATGACCTCTTCATGACACTGGGTCATATTTGGTGTTGACGTAAATCTTGAACACAGTAAAATCAAAACTATATAAAAATGGACAGAAATGTCCCCTTCTTTTCACTGATACTCACCCCGAAGTTTCCCCCCTCCTTAAATGATCTCACACCACTCACACGTGAGACCTCCAATTCCCACAGCACAGGATTCTGGCTAATGCATTGGATGGCTAAGAGCTTAGCTCAGTGTCCCAAGCAATTGGGTGCTACACACACTTCCTCACGATTATGCAGAGGTGAGACCTTCTGTCACTGTTTCAGGCTATGTTTGTAGTACATCTAAGCACTATGAGTGTATTGCAAGAAATACACAGGACCGTACATTTGAATCAAGCCCTTCTGAACATTGTGTGGACACATCCCTGTCTCTCCTGCAGTCCTAAAGCTCTCCTAGGCCAGAAATGCTGTTGATAACTAAACGGGAACTTTGCAGAGTAAATTCTGGAAGATCAGACTGTTGGCCTGAACGTGTGACCCCTGCAGGGAGTGTTGAACCTGGCACAAGTTCTCTCTCTGAAGTTCAGGCTGCTCTGGATTATGCCGAGAGGAGAGGGCTGGGTGTCTTTGGCAGGATGCGTTTCTATCCCTTACCTACCTGCAGAAGGACTGAGACGGTCGTTCTCCTTAACAGATGAAAAAATACAAATATACAAAGGTGTGCTAAGAGTTTTCATACTTTTCTCTCAAACAGGTTCTACTCTTTCAGAGTTGGTAAAGACATTAGGGTCAATATAGCTGCCTTCTGCTCTTGGGGCAAGGCACCAAAGGGGTTTTTCAGCCATGCTGGCTTGCATCATATTTGGGCCATGAGGCCATAAGGGCCTAGTTGTGACTACCCTGTCACACACTGTTTCTATGTTACTGAGACAGCAAATGAACGGGAACCCACTGATTTCCTAAAGACATTCATGAAAGAAGACTCTTCTTCACAGCCTTATTCTACCATTTTACAAACCTTGAAAGAGCAATAACTGCCAACTCTAAATGCAATTTCACATAGAGGATCAGAATACTGAAAATGACTTGGACTAGAAGTCCTAGAGTTTAGAGACTGCAGTTAGCATTTCCATGGTAAAAATCTGCTCTGGGATACCCATTTGCCCTGCTAGCTTCCAAAAAAGGTGGTTTCCATTTGCATCAGAATAAAATAACTTATGGATTCTTAACTCACATGCAAATTTATCTCCCTTTTGAAGAACTGTATTGGAATTATGGGTTTTCTAAACTCTAGGCTGGCACTCTTCTTTTTAAAAAAATAGTCCCTCCTCCCAGCTCAAAGGAAGAAAATAATTTGAGCAGGCTCAAAATTTAGAGAATACTGTTGCCATATTATTGGCTTTTTATGATACACTGTAAAAAAAATGGGATAACTTCAACAAAGCATTCCTTCCAAAACACAAAAGTTTACAATCTCTCAATTGTATCACAGTAGCCCTGGAAAGACTGCAGAAGGCACAAGGCTGCAGCCTATGTGGAGACATGCATGTGCCATGTGCTGAGCCCAAAGGAAACCTGTGCTAGAGATTGCAAAAGCAATGGCGGAAGTGATTTGGTCAAGCCCAGTGCTGGCTTCCTAGCTAGGGTATTTCGCACGTCGATATTTAACAGGTGAACGCATTTACTTATTGAATGCCTACTGATAACCCCAAGTTCTTAGGCTCTAATCTGCAGACAGAACATAATTTACACAGTTGTGATGTTTTGGATAATTCTTTGATAAATGTATACAACAGATTTATCTCTTGGACTAAAGATTCCTTCTGAAGTTTAATTACCTCCAACAAAGCATTCACAGGGCAAGATAGA
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CATCCCCCACAAGGCTGAGCGAGACCCTCCTGTAACTCATGAGACCCCAGCACACCTTGCATTTCCCCTGGTTTTGCCTGTGAACTTGTCTCTCCCCTAAAAGACCTTAGGCTACACAGAGGGATATGGGGGTCCCCATTATTTGCTGTTGTGCAAATGGCACTTATGGGGTGCTTGTTATATTTGTGTTAAACGAGAAAGTAAATATGCAAAAGAAACTCTACTTGACATTGAGCTTTTATATCATAATGATAACGTTAGTGCCTGAAAAAGTGTATACTAAGAACAAAGGAAAAGCTAAAATCAAACTAAGAACTAAAATAAAACACAGACCAAAACATTTAACTCAGTTGGGCAACTCTCTACTTGGTATTGGCAAACAGGAATTTAGGAACTGGCTTGCTGGCTTAGCAGTAGTTTGTGCTGAGAAGTCTAGCTCCATGGACATTGCAGGGAGGTAGCTGGAGATGCAGACCCAGCCCTCATCCCACCTCCCGCCCCCCGAAATCGGCCCTGCACTTAGACCCTCAGATGATTCCTCAGCACATCGGTGTGAGAAGCGCTGGTCTACAGCGATTCCACTTCACCATTCACTCTATGCAAAAACTACAATAAGCAAGCTTGGCACTCATTCTAAGAAGGCGGCCTCCATGATGCCAAATTGCCCAGTGGGCTATGCCACAGGCCAACCAATGGACTCATCTCTTTCCCGTAATAAAACTTTGGCTAAAACTTCTAGTTGAAACCCTCTTCTTTTTACTTGAAGATAAGAAGCGTATCTCTCTCTCTGACACACACACACACACACACACACACACAACCTCTCAGTACTGAAGCGTGCCAAACAAACCAATCATTTCTCACATCTGGTTCTGCCCTGTCATGGTTCTAATCCTGGACTATCTTTTACTTATTGGTGATTCTGGCCTTAGAGCTCCATAAAGTAGCAGAGTTCTATCCAAGAGCAGGTCCCTCACAAAGCCATGGAGGCTGCTCAAAGAAGCAAGTGGTTTCCTCCTCTGCAGTTCTCAAATTCTTTTCAAAAGGAAAACTCACTGTTCTTTTATATTTCACAAAGTCATATTCTTAATTAAATCAACTGGAAACGACTTGCCTTGAGATCCAAACTAGGCTTAGATTCCCAAGAGTTGACACCAAAGTCCAATGCTAAATGCTTCCTAATTGTGGGGACTCGAATATGAAATCTGAGCACGTCATTTTCACTTCTTAAAAGAATAAAGTCAGGTGACAATTTTAGGTATTTTTAAGTTTTCCTTTCTACAGTTTGAAGGAGAGGGAGCGTAGGTCAAATGTGGCATTTCTTTCTGCAGTGTTTCTAACCCGAGACAATAATGGGCCACCTATTGGGTGATCCTTTGGCTTCAAGCTGCAGAGTTGTCTTTGCTGCCAGCCCCAAATCCTTTACCTTCTGTTTTCAAGATACTCCCCAAGACAGCTCTAGAAGAGAGCTTGTCTTTATACCTCCGAATATCTCTACGTTAACAAGTTCAAAAGAAAGCAGAGTCACGATGACGAGGTGCTGCAATCTACCAGATACAGAAGGAAATAAGCAACGAAGATCACCTGAGCTAATAACAATATTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCGAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTGAGTGGAGATGAGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTTGACCTTCTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCGGCCCAATCACAATGATTTCTAAAACATGTCTCCTTGCACACGCCTGCTTACCTGACAATGAAGTCGAACTCAGATCCCGCCAGCATCAGCACTCCCAGCAGAGTGGACACGGCGCCATCCAGGACGGGTGCAAACATGTGCTCCAGGGCAAGCACAGCCCAGCGGTTCTTGTCGCCGATGGCCGTCAGAAAGGCCTGTGCAATGAGGATGTTCACAAGATCAGGTTGCTGGACTTCACCTGGTAAATGCTCAGCTCTGTCCTAAATGTTACAAGCTCTCAGAACTGCTCACATCTTACTGTTTTAGTTGCTAGAATGTGTAATCAGAGTAGCTCAACTAGCAGCACCTAGACTTAAACTAAGATGACCTCTTCATGACACTGGGTCATATTTGGTGTTGACGTAAATCTTGAACACAGTAAAATCAAAACTATATAAAAATGGACAGAAATGTCCCCTTCTTTTCACTGATACTCACCCCGAAGTTTCCCCCCTCCTTAAATGATCTCACACCACTCACACGTGAGACCTCCAATTCCCACAGCACAGGATTCTGGCTAATGCATTGGATGGCTAAGAGCTTAGCTCAGTGTCCCAAGCAATTGGGTGCTACACACACTTCCTCACGATTATGCAGAGGTGAGACCTTCTGTCACTGTTTCAGGCTATGTTTGTAGTACATCTAAGCACTATGAGTGTATTGCAAGAAATACACAGGACCGTACATTTGAATCAAGCCCTTCTGAACATTGTGTGGACACATCCCTGTCTCTCCTGCAGTCCTAAAGCTCTCCTAGGCCAGAAATGCTGTTGATAACTAAACGGGAACTTTGCAGAGTAAATTCTGGAAGATCAGACTGTTGGCCTGAACGTGTGACCCCTGCAGGGAGTGTTGAACCTGGCACAAGTTCTCTCTCTGAAGTTCAGGCTGCTCTGGATTATGCCGAGAGGAGAGGGCTGGGTGTCTTTGGCAGGATGCGTTTCTATCCCTTACCTACCTGCAGAAGGACTGAGACGGTCGTTCTCCTTAACAGATGAAAAAATACAAATATACAAAGGTGTGCTAAGAGTTTTCATACTTTTCTCTCAAACAGGTTCTACTCTTTCAGAGTTGGTAAAGACATTAGGGTCAATATAGCTGCCTTCTGCTCTTGGGGCAAGGCACCAAAGGGGTTTTTCAGCCATGCTGGCTTGCATCATATTTGGGCCATGAGGCCATAAGGGCCTAGTTGTGACTACCCTGTCACACACTGTTTCTATGTTACTGAGACAGCAAATGAACGGGAACCCACTGATTTCCTAAAGACATTCATGAAAGAAGACTCTTCTTCACAGCCTTATTCTACCATTTTACAAACCTTGAAAGAGCAATAACTGCCAACTCTAAATGCAATTTCACATAGAGGATCAGAATACTGAAAATGACTTGGACTAGAAGTCCTAGAGTTTAGAGACTGCAGTTAGCATTTCCATGGTAAAAATCTGCTCTGGGATACCCATTTGCCCTGCTAGCTTCCAAAAAAGGTGGTTTCCATTTGCATCAGAATAAAATAACTTATGGATTCTTAACTCACATGCAAATTTATCTCCCTTTTGAAGAACTGTATTGGAATTATGGGTTTTCTAAACTCTAGGCTGGCACTCTTCTTTTTAAAAAAATAGTCCCTCCTCCCAGCTCAAAGGAAGAAAATAATTTGAGCAGGCTCAAAATTTAGAGAATACTGTTGCCATATTATTGGCTTTTTATGATACACTGTAAAAAAAATGGGATAACTTCAACAAAGCATTCCTTCCAAAACACAAAAGTTTACAATCTCTCAATTGTATCACAGTAGCCCTGGAAAGACTGCAGAAGGCACAAGGCTGCAGCCTATGTGGAGACATGCATGTGCCATGTGCTGAGCCCAAAGGAAACCTGTGCTAGAGATTGCAAAAGCAATGGCGGAAGTGATTTGGTCAAGCCCAGTGCTGGCTTCCTAGCTAGGGTATTTCGCACGTCGATATTTAACAGGTGAACGCATTTACTTATTGAATGCCTACTGATAACCCCAAGTTCTTAGGCTCTAATCTGCAGACAGAACATAATTTACACAGTTGTGATGTTTTGGATAATTCTTTGATAAATGTATACAACAGATTTATCTCTTGGACTAAAGATTCCTTCTGAAGTTTAATTACCTCCAACAAAGCATTCACAGGGCAAGATAGA
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Task1_train_13006
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Consider this mutation in PTCH1 (patched 1) on Chromosome 9. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Gorlin syndrome
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TGCAGAGTAAATTCTGGAAGATCAGACTGTTGGCCTGAACGTGTGACCCCTGCAGGGAGTGTTGAACCTGGCACAAGTTCTCTCTCTGAAGTTCAGGCTGCTCTGGATTATGCCGAGAGGAGAGGGCTGGGTGTCTTTGGCAGGATGCGTTTCTATCCCTTACCTACCTGCAGAAGGACTGAGACGGTCGTTCTCCTTAACAGATGAAAAAATACAAATATACAAAGGTGTGCTAAGAGTTTTCATACTTTTCTCTCAAACAGGTTCTACTCTTTCAGAGTTGGTAAAGACATTAGGGTCAATATAGCTGCCTTCTGCTCTTGGGGCAAGGCACCAAAGGGGTTTTTCAGCCATGCTGGCTTGCATCATATTTGGGCCATGAGGCCATAAGGGCCTAGTTGTGACTACCCTGTCACACACTGTTTCTATGTTACTGAGACAGCAAATGAACGGGAACCCACTGATTTCCTAAAGACATTCATGAAAGAAGACTCTTCTTCACAGCCTTATTCTACCATTTTACAAACCTTGAAAGAGCAATAACTGCCAACTCTAAATGCAATTTCACATAGAGGATCAGAATACTGAAAATGACTTGGACTAGAAGTCCTAGAGTTTAGAGACTGCAGTTAGCATTTCCATGGTAAAAATCTGCTCTGGGATACCCATTTGCCCTGCTAGCTTCCAAAAAAGGTGGTTTCCATTTGCATCAGAATAAAATAACTTATGGATTCTTAACTCACATGCAAATTTATCTCCCTTTTGAAGAACTGTATTGGAATTATGGGTTTTCTAAACTCTAGGCTGGCACTCTTCTTTTTAAAAAAATAGTCCCTCCTCCCAGCTCAAAGGAAGAAAATAATTTGAGCAGGCTCAAAATTTAGAGAATACTGTTGCCATATTATTGGCTTTTTATGATACACTGTAAAAAAAATGGGATAACTTCAACAAAGCATTCCTTCCAAAACACAAAAGTTTACAATCTCTCAATTGTATCACAGTAGCCCTGGAAAGACTGCAGAAGGCACAAGGCTGCAGCCTATGTGGAGACATGCATGTGCCATGTGCTGAGCCCAAAGGAAACCTGTGCTAGAGATTGCAAAAGCAATGGCGGAAGTGATTTGGTCAAGCCCAGTGCTGGCTTCCTAGCTAGGGTATTTCGCACGTCGATATTTAACAGGTGAACGCATTTACTTATTGAATGCCTACTGATAACCCCAAGTTCTTAGGCTCTAATCTGCAGACAGAACATAATTTACACAGTTGTGATGTTTTGGATAATTCTTTGATAAATGTATACAACAGATTTATCTCTTGGACTAAAGATTCCTTCTGAAGTTTAATTACCTCCAACAAAGCATTCACAGGGCAAGATAGAGAAAAAGAGAGGGAAAAAAATGTCTGTTGAAAGCAACACTGGTTCTCTTACTTTCTGCTATCATGAATGTAGAGGCTGGGAGGTCTGAGGAACTGGGTGGGCTTAGGTAGAAGAGCCAGTTCCCCGGGGCTGAACAATGGAGCCTCCACTCCTAAGCCCGAGGGTACTTCCTTGGCTGCCAGCTCACCTCATCCTCAGTGATGCCATCCCCAAGCCTGTGAGTGTGGTCTCATTTTATCCCCACTGTTCCTGTTGTTTTTAAAACTCTGTGTATGCCCACCCACACACTCACCACATAATCCGCCTTATGAACAAACGTCACAACGTCAGGAATCGTGGGGGTATAATGACAGTCAAAGTCAGGTGAGCACGGCCCTTCAAGGCCCACTCCAACACACCAACCCTGCACTGCCTACGGCTGACAGGGCCCGCTGCCATGTACCTTCCATACCCCTCTCCTTAGCCTCCCTTGAGGGAAAGGAATCCAGAAATCTTGCAGGCTCTCCTAGGGGGCCCCTGTGCCCTGAGGCCTTTTCACTGCCACGCACAGGGAGAATGCAAGGTTCCCACTTGGAGACAAACAGAGCCAGAGGAAATGGGTTGTTTTTTCACAAAGTTTTTGCTTCAAATGTCTCCCATACCAAAGCAACGTGAACGGTGAACTCCACTCCTATGCCAACAGAAGCGATCAGGATGACCACGGGCACGGCACTGAGCTTGATTCCGATGAGGCCCATCATGCCGAACAGCTCGACCGTCATCAGCGCCAGGACCATCACCTGGAGCAGGGCACACAGTGGTCAGTGGGCGGGCAGGTCACCCTCTGGGGCTGCCCACAAGGGAGGTCGCCAGAGGGCTAAGGTGTCCTCGGTTCAGATCAAAACAATGAATGGACTGACTTGCTTTAACTCTGGACACTGCCTTTACTGCCTAATTCATCTTCCCGCTGGGAAGGGAGACTGTGGGACAGCTGATGTGTAAAGCTGTAGAAGGCAAAGTAGAGTGTTCTAATGCAAATTATTTTCCAATGTACCTTCTCCAGAAAGCAAAAAACATACAGAACAACTCCACCAGCGCAATCCACGAGGAATTGCACAAGCATGGCCGCATCACTTAGCTGCGAATTTCACAGTTTACAACAAGACCCATCTCTCCTCCTGCTTGGGTCTCAGCCGCCAGAGACCATCCGTGAACCCATCATTAAGTTTTTGGTTGCCTCACTCTCCATTCTAAAGAAAGCTGATAGGACGGGGTGAATAAAAGATTTGCAGGTCAAAGTAGTTTTGCTTTTGTGAGTGAACCTGCAGGCTAAGCAAAGATGATGTGGGGGCCAGGTAAGCGGGGAGGTCGTCATCAGCTGACGCTGTCAGGTTACAGGAGCCCTGCACTTTGAAGAGCTGGGGACAGCTGGGGTGGACTGAGCCAACTGTTAAAATCCAAGGAAAAGCTTCTTGCCTTTCATCTTCCTTGTAAAAATTTGTGGGGAAATGGAAATAAAATCTGTGAGTTAGATTTGGAGTTTCTTGGTCCAAAGCGGAGAAGATACAAATAAACAACAAGTTACCAGATGGAAGAGAAGGAGAAAAATGATCTTTCTTCTCTGGGGGTGGGTGGTGGGCAGAGGTGGAGGGAGGGGAAGGAATGATGAAAGATGGACAACATCAATTGCTAAGTGCCATGAAAACTCTCACAGACTAAACATTTACCTTTTAATGTACCTGCTGCACAGACTCACGGTGCAGACACAAAATCTGGCCTTTGTTTTTATAATTTTGGCATTTTAAAGGCTATACCATAGTTCACAGAATTTAAACATTGCCACGGTTTTATTAGACTCTACATGAAACTTACATCAAAATCTGAGAGTATTTTGGAGAAGGGATGCCAAAAAACAGGTTCGTAATATTAGTTTATCATTTTCCCCCAGGACTTAAAACACACAAAATCATTTTCTCCATATATCACTCTCCTAACTTCTCTGATTGTCCCTTCATGTTAAATGCAGAAGAACCTGCTATGTCGTTATTAGGCCTGGATGAGGTCACAAAATGACACTTTTCAATTAAAGAAAAAATGAGCTAGGCTTTGAGTGTTTTGATTTAATAAATGTTCAGAGCTGTGATGGAAGGTGTGCTTTAAAAAGTCCCCTATCTTTCCACAAAAATCTTCAAGCTACAGGAGAGAGGACCTACGAATAAGGCCATTAGAGGTTCTACCTTAACCATGGACCTCACCACCTCGAGTAGAATAAACATATTACGGATGATGCAAGCTATACCCTCCTCCAGAGGCCCAGACATAAACAAAACTTCCCGGCTGCAGAAAGAGCTATGCTGAAAGGAATTTGACTTCCACAAAGCCCCTTATAATACACTCACAATGATCCCGGCCGTCCAGGGGTTCAGAAGGAAGACAGCGCACACGAGGAATGTGCAGGCCAACACCACGCTGATGAACAGCAGCAGCCAGTGGCGGAGGCCGATGTACTGCTCCCAGAAGAGGAAGGGGTAGCCGTTGGGGTAACTGGACAGCCCCAGGCTCGTATAGTTGCTGCAGATGGTCCTTACTTTTTCAATTGCCTCCACAAAGTCTGAGGTGTCCCGCAAGCCGTTGAGGTAGAAAGGGAACTGGGCATACTCGATGGGCTCTGCTGCCGGGACTGGACAGAGAAGGGCACAGGTTAGGAGCAGCCCAGGGTAGAAGAGCATCACAGTTTCA
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TGCAGAGTAAATTCTGGAAGATCAGACTGTTGGCCTGAACGTGTGACCCCTGCAGGGAGTGTTGAACCTGGCACAAGTTCTCTCTCTGAAGTTCAGGCTGCTCTGGATTATGCCGAGAGGAGAGGGCTGGGTGTCTTTGGCAGGATGCGTTTCTATCCCTTACCTACCTGCAGAAGGACTGAGACGGTCGTTCTCCTTAACAGATGAAAAAATACAAATATACAAAGGTGTGCTAAGAGTTTTCATACTTTTCTCTCAAACAGGTTCTACTCTTTCAGAGTTGGTAAAGACATTAGGGTCAATATAGCTGCCTTCTGCTCTTGGGGCAAGGCACCAAAGGGGTTTTTCAGCCATGCTGGCTTGCATCATATTTGGGCCATGAGGCCATAAGGGCCTAGTTGTGACTACCCTGTCACACACTGTTTCTATGTTACTGAGACAGCAAATGAACGGGAACCCACTGATTTCCTAAAGACATTCATGAAAGAAGACTCTTCTTCACAGCCTTATTCTACCATTTTACAAACCTTGAAAGAGCAATAACTGCCAACTCTAAATGCAATTTCACATAGAGGATCAGAATACTGAAAATGACTTGGACTAGAAGTCCTAGAGTTTAGAGACTGCAGTTAGCATTTCCATGGTAAAAATCTGCTCTGGGATACCCATTTGCCCTGCTAGCTTCCAAAAAAGGTGGTTTCCATTTGCATCAGAATAAAATAACTTATGGATTCTTAACTCACATGCAAATTTATCTCCCTTTTGAAGAACTGTATTGGAATTATGGGTTTTCTAAACTCTAGGCTGGCACTCTTCTTTTTAAAAAAATAGTCCCTCCTCCCAGCTCAAAGGAAGAAAATAATTTGAGCAGGCTCAAAATTTAGAGAATACTGTTGCCATATTATTGGCTTTTTATGATACACTGTAAAAAAAATGGGATAACTTCAACAAAGCATTCCTTCCAAAACACAAAAGTTTACAATCTCTCAATTGTATCACAGTAGCCCTGGAAAGACTGCAGAAGGCACAAGGCTGCAGCCTATGTGGAGACATGCATGTGCCATGTGCTGAGCCCAAAGGAAACCTGTGCTAGAGATTGCAAAAGCAATGGCGGAAGTGATTTGGTCAAGCCCAGTGCTGGCTTCCTAGCTAGGGTATTTCGCACGTCGATATTTAACAGGTGAACGCATTTACTTATTGAATGCCTACTGATAACCCCAAGTTCTTAGGCTCTAATCTGCAGACAGAACATAATTTACACAGTTGTGATGTTTTGGATAATTCTTTGATAAATGTATACAACAGATTTATCTCTTGGACTAAAGATTCCTTCTGAAGTTTAATTACCTCCAACAAAGCATTCACAGGGCAAGATAGAGAAAAAGAGAGGGAAAAAAATGTCTGTTGAAAGCAACACTGGTTCTCTTACTTTCTGCTATCATGAATGTAGAGGCTGGGAGGTCTGAGGAACTGGGTGGGCTTAGGTAGAAGAGCCAGTTCCCCGGGGCTGAACAATGGAGCCTCCACTCCTAAGCCCGAGGGTACTTCCTTGGCTGCCAGCTCACCTCATCCTCAGTGATGCCATCCCCAAGCCTGTGAGTGTGGTCTCATTTTATCCCCACTGTTCCTGTTGTTTTTAAAACTCTGTGTATGCCCACCCACACACTCACCACATAATCCGCCTTATGAACAAACGTCACAACGTCAGGAATCGTGGGGGTATAATGACAGTCAAAGTCAGGTGAGCACGGCCCTTCAAGGCCCACTCCAACACACCAACCCTGCACTGCCTACGGCTGACAGGGCCCGCTGCCATGTACCTTCCATACCCCTCTCCTTAGCCTCCCTTGAGGGAAAGGAATCCAGAAATCTTGCAGGCTCTCCTAGGGGGCCCCTGTGCCCTGAGGCCTTTTCACTGCCACGCACAGGGAGAATGCAAGGTTCCCACTTGGAGACAAACAGAGCCAGAGGAAATGGGTTGTTTTTTCACAAAGTTTTTGCTTCAAATGTCTCCCATACCAAAGCAACGTGAACGGTGAACTCCACTCTTATGCCAACAGAAGCGATCAGGATGACCACGGGCACGGCACTGAGCTTGATTCCGATGAGGCCCATCATGCCGAACAGCTCGACCGTCATCAGCGCCAGGACCATCACCTGGAGCAGGGCACACAGTGGTCAGTGGGCGGGCAGGTCACCCTCTGGGGCTGCCCACAAGGGAGGTCGCCAGAGGGCTAAGGTGTCCTCGGTTCAGATCAAAACAATGAATGGACTGACTTGCTTTAACTCTGGACACTGCCTTTACTGCCTAATTCATCTTCCCGCTGGGAAGGGAGACTGTGGGACAGCTGATGTGTAAAGCTGTAGAAGGCAAAGTAGAGTGTTCTAATGCAAATTATTTTCCAATGTACCTTCTCCAGAAAGCAAAAAACATACAGAACAACTCCACCAGCGCAATCCACGAGGAATTGCACAAGCATGGCCGCATCACTTAGCTGCGAATTTCACAGTTTACAACAAGACCCATCTCTCCTCCTGCTTGGGTCTCAGCCGCCAGAGACCATCCGTGAACCCATCATTAAGTTTTTGGTTGCCTCACTCTCCATTCTAAAGAAAGCTGATAGGACGGGGTGAATAAAAGATTTGCAGGTCAAAGTAGTTTTGCTTTTGTGAGTGAACCTGCAGGCTAAGCAAAGATGATGTGGGGGCCAGGTAAGCGGGGAGGTCGTCATCAGCTGACGCTGTCAGGTTACAGGAGCCCTGCACTTTGAAGAGCTGGGGACAGCTGGGGTGGACTGAGCCAACTGTTAAAATCCAAGGAAAAGCTTCTTGCCTTTCATCTTCCTTGTAAAAATTTGTGGGGAAATGGAAATAAAATCTGTGAGTTAGATTTGGAGTTTCTTGGTCCAAAGCGGAGAAGATACAAATAAACAACAAGTTACCAGATGGAAGAGAAGGAGAAAAATGATCTTTCTTCTCTGGGGGTGGGTGGTGGGCAGAGGTGGAGGGAGGGGAAGGAATGATGAAAGATGGACAACATCAATTGCTAAGTGCCATGAAAACTCTCACAGACTAAACATTTACCTTTTAATGTACCTGCTGCACAGACTCACGGTGCAGACACAAAATCTGGCCTTTGTTTTTATAATTTTGGCATTTTAAAGGCTATACCATAGTTCACAGAATTTAAACATTGCCACGGTTTTATTAGACTCTACATGAAACTTACATCAAAATCTGAGAGTATTTTGGAGAAGGGATGCCAAAAAACAGGTTCGTAATATTAGTTTATCATTTTCCCCCAGGACTTAAAACACACAAAATCATTTTCTCCATATATCACTCTCCTAACTTCTCTGATTGTCCCTTCATGTTAAATGCAGAAGAACCTGCTATGTCGTTATTAGGCCTGGATGAGGTCACAAAATGACACTTTTCAATTAAAGAAAAAATGAGCTAGGCTTTGAGTGTTTTGATTTAATAAATGTTCAGAGCTGTGATGGAAGGTGTGCTTTAAAAAGTCCCCTATCTTTCCACAAAAATCTTCAAGCTACAGGAGAGAGGACCTACGAATAAGGCCATTAGAGGTTCTACCTTAACCATGGACCTCACCACCTCGAGTAGAATAAACATATTACGGATGATGCAAGCTATACCCTCCTCCAGAGGCCCAGACATAAACAAAACTTCCCGGCTGCAGAAAGAGCTATGCTGAAAGGAATTTGACTTCCACAAAGCCCCTTATAATACACTCACAATGATCCCGGCCGTCCAGGGGTTCAGAAGGAAGACAGCGCACACGAGGAATGTGCAGGCCAACACCACGCTGATGAACAGCAGCAGCCAGTGGCGGAGGCCGATGTACTGCTCCCAGAAGAGGAAGGGGTAGCCGTTGGGGTAACTGGACAGCCCCAGGCTCGTATAGTTGCTGCAGATGGTCCTTACTTTTTCAATTGCCTCCACAAAGTCTGAGGTGTCCCGCAAGCCGTTGAGGTAGAAAGGGAACTGGGCATACTCGATGGGCTCTGCTGCCGGGACTGGACAGAGAAGGGCACAGGTTAGGAGCAGCCCAGGGTAGAAGAGCATCACAGTTTCA
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Task1_train_13007
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A sequence alteration has been identified in PTCH1 (patched 1) on Chromosome 9. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Holoprosencephaly 7
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GGCTTTGAGTGTTTTGATTTAATAAATGTTCAGAGCTGTGATGGAAGGTGTGCTTTAAAAAGTCCCCTATCTTTCCACAAAAATCTTCAAGCTACAGGAGAGAGGACCTACGAATAAGGCCATTAGAGGTTCTACCTTAACCATGGACCTCACCACCTCGAGTAGAATAAACATATTACGGATGATGCAAGCTATACCCTCCTCCAGAGGCCCAGACATAAACAAAACTTCCCGGCTGCAGAAAGAGCTATGCTGAAAGGAATTTGACTTCCACAAAGCCCCTTATAATACACTCACAATGATCCCGGCCGTCCAGGGGTTCAGAAGGAAGACAGCGCACACGAGGAATGTGCAGGCCAACACCACGCTGATGAACAGCAGCAGCCAGTGGCGGAGGCCGATGTACTGCTCCCAGAAGAGGAAGGGGTAGCCGTTGGGGTAACTGGACAGCCCCAGGCTCGTATAGTTGCTGCAGATGGTCCTTACTTTTTCAATTGCCTCCACAAAGTCTGAGGTGTCCCGCAAGCCGTTGAGGTAGAAAGGGAACTGGGCATACTCGATGGGCTCTGCTGCCGGGACTGGACAGAGAAGGGCACAGGTTAGGAGCAGCCCAGGGTAGAAGAGCATCACAGTTTCAATGGAAAGAGAGAAGAACTTTGCATGAAAGCTTACTGACTGCTCTTCTACATGATACAAAGAACAAACAATGCTGATCATAGCCTCCAGGCCTTTACGATCTTCCCATTTGGTTTAAAAATGTTTAACTCTGTGATGTGTGTATTTTTTAAGATTTGATTTTAATCTTCCAGCAGTCATTCTTTGTGAGGGGTCTAAAAACTCCAGGCTTACATTTTGGGAACATTTTTTTGTTCCCTTGACACATATGAAAATACCAAGTTCACACAGTTTTATTCAATCACTTGCAAGAGCAAAAGAACTCAAGAGTCATGCTTTCCTGAGAAAAATGCTTAACTTATCCTTTTAGTGCCTGAACAAACTTCAACCTTGTATGCTTCTTTTCTAATGCAATGCTAAGTCTTCAGCAACAGGGGAAGAAATCCTTACACAACAAGCATTTAGTTACTGCCGTTGTGTGTTCCAGACCCTCTGGGGTCATTCAGTTGACTTGCTAAACATGATTTGCCCTATTATAATCTCAACTATAAATTTTCATTAAGACAAGCCTTGGCTGCCTGCCACAGGGCTCTGGGCAGCACTGGATCCGGGGAAGCACTACTCGCTGAGTCTCCAGCCATGTTTGCAAGGGGACCCGTCTTCTTTCTCACATCCTCCCTTGGCCCGGTATCCAAAGCATACGCTACTAATATCTCCACCAGAAATGCAAATGAAATCCACACAGAACCACCTTTCAAACTCTGGGCTGAGAGGTGAAAGGAAGAGGACGCTGTTGTATACAGACTTTTCTGCTCCGGTTTAAACAGCTTTGACACAGTGCAGGTGCTTGGTGGCTTATAGGAATGACCCAATGTGCCAAAAATCCCTTCAACACCAGAGTTGACAAAGTTAAGATAAACATATAATCCCCAGCGATAAAACTCTGCAATAGTAAAATAACACTTAACCTGGAGGCGTCCCCGGTGTTCACAGGGAACAGCTGGCACGTGAGAGCAACGCCTAATGAACGTCTTAGCATTAAAGCTACGAATGGAGACGAGACACTGATTTCCCAATGTGATAGAGTGCGGGGGTTGTATCCCATTACACATCCTCGTCTCCCAGAGTTTTAAACGAGAAGAAATAGATTGTTCTGTTTACACTTCTGAACCCTGGGTAGCGTCAACGGATGAAGGCTGTTGCTGAGTTTGGAGAACCAGGGAAGGCACCTCTGTAAGTTCCCAGACCTCCCGATAAAACGCTACTTACTTCTCAGCCTTGTTTCAGGCATGTAGTCGGCTTTGTCGTGGACCCATTCTGGTCGGTGTGGCCGGATGTTGGCCTGGGAGGCAGCATACGCGACGGGGTCGTTGCTGACCCAAGCCGTCAGGTAGATGTAGAAAGCGCTGGGATTAATGATGCCATCTGCATCCACCAGACGCTGTTTAGTCAACTACAAAAACGGGAAGAACAGAGGCCTTTGAGAATGGGGTTGGGGGTAAACACACTTCTGCCTTGAGAGCACAGAAGCTGAGCTTCGCACAGCATTACAACAAAGAATAGAATGCCTACTGTTGAAAGTGTCGAAAATCCCATCAGAACACCTTTGATTTCTTTCAATGTGCACTTATCGGAGGATGCAATCACTGGCGTGTTTATAACAAACACAGTTCTGCAGATGGCCCAGGAATTGGCTGAACCAATTAAATCTGAATGCTAAAAGACCGTCTGCAGCCAAGGCAGAGAATGAACAATCTGGAGAAACATATTTATAGGAGGGGAAGGGGGAGAAACCTGGCAAGAATCCCCATGCACGTCTGTGTGCAGTTAACCTCTGTTGTTAACACTGAAGGAAATGCCACCCAGTAAATGGAGGAGAGCTATAAAAATAAAACAACATCTGTATAAATTTTGCTAACACTAGCCTCCTATGACCTGTGGATTCAAAAAATGCCCAGCGCCAGAAAGTGCAAGGGACGAGTGCACACCCTCAAGCCTCGCCAGGTGATCTTATTCCCGGAGGTCGTAGTACTCCGCACGCCGCGTCCTCTGCGTGGCCAAATGTGCTCCCTCGGCAGGAGGGCTTGTGGGCTTTGCTGAGGTGGGGAACTCTGTGGGACTCAGTATGTGTTTGTACGTTTTATATACATAGAAAAATTCCGTTTCCTGTTTATTTTAGATTCAGGCCTCATTCCTCGCTTTGGGTCTTTTTTAAACAAAATGAAAAACACCAGTGACAGCGGCTCCTAGAGAAGGAGTGAAGGAAGAAGGAGCAGGGAGAGAGTGAGAGAACTGGATTTCGGGGATCTGGATTCAATTAATCCACAGGATATGTAACAACTGCATGTCCTCAACACATCCCTGGAATCAAACAGCGCAGCCCGTGGCCTCTGTGCATGCAGCACGCCTTTCTCCCTCCCGGGAGGAGGAAATGGTATCTGGGGGTCTGGCCCAATCCCATTTGTCCCACAGTATCCCTGGTCCCTCGCCCAGCCCTGCTGCCTGGGCACTTTCCTGGTGTCTCTGAGGCAGACTCCTCTGCCTGCATCCTTGGGAAACGTGATGGTCTGCTGCCTGCTGCTGTGAGCTCAGAGTTTCACACTCCATAACAACTCTGAACAATGTACTTTGTAAATCTGTCACCTTGAATGCCAGCAAAAAAGGGGAGACAATAAACATAGCTGCTGAGAAGATCATTAGCATGACGGTTTTCTGCCTGAAGGTGAAGCAAGCAAGCTACAAAGAGCCAAGGGAAGAGGCTCCGAGGAAGCTGAGGTAGCCCGGGCCCCGTGCAATTGGAGGAGTCCAAAACACACTCCTGAACACACCTGCAGAACCAAAAGGGGTATGCTGGAATCCAAATGGCAGCAAGAAGATGCAAACACAAGTGGAGAATATGATTCCCAAACAGAAACGGTTATTACTGCAGGAGTGAGCAGAATGGCGCAGCCACTCTGATTCCAAGGGTGCACATTTCCGTTTGCTTCACTCATCACAGAGCGATCTGTCTACTCCTGGGGCCAGGGCCACCCAAAGATCTCAAATGTAACAAATCTTCCCATCCTTCTGTCACCTCTCCAATCTCCTAACCCACCCACCTACCCCAAATTCTGCTCATCCAAATGACTGCTACCCAAGAAATCCATCTTTCCAAGCTTGAATACCATCAAGACCAACAAGGTACCGAGTCCTAGAACTGAAAGAATCACACGCCGCTGCATTTCTAACATTGGAAAGAGCCTGCACTCTCTTGGCTGCACTTTATTCTGACAATTGTTCTGGTGGTAGGAACACGCCTGTCCCATTTGACAGATGAGGAAAGTGAGGTGCACTGGCTGGCCTGAGGTCACACAATTAGCTGGTGGGAGGAGGTGAATTAGAGTCACCCAATATTCTTTCTACCAGCTCCCAGTGCCTTAGGTCTCCAGAGAGCACAGGGTGGGGTCACACGCTGTCAAGCAGCCTCCACCAGGGCAGCGGC
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GGCTTTGAGTGTTTTGATTTAATAAATGTTCAGAGCTGTGATGGAAGGTGTGCTTTAAAAAGTCCCCTATCTTTCCACAAAAATCTTCAAGCTACAGGAGAGAGGACCTACGAATAAGGCCATTAGAGGTTCTACCTTAACCATGGACCTCACCACCTCGAGTAGAATAAACATATTACGGATGATGCAAGCTATACCCTCCTCCAGAGGCCCAGACATAAACAAAACTTCCCGGCTGCAGAAAGAGCTATGCTGAAAGGAATTTGACTTCCACAAAGCCCCTTATAATACACTCACAATGATCCCGGCCGTCCAGGGGTTCAGAAGGAAGACAGCGCACACGAGGAATGTGCAGGCCAACACCACGCTGATGAACAGCAGCAGCCAGTGGCGGAGGCCGATGTACTGCTCCCAGAAGAGGAAGGGGTAGCCGTTGGGGTAACTGGACAGCCCCAGGCTCGTATAGTTGCTGCAGATGGTCCTTACTTTTTCAATTGCCTCCACAAAGTCTGAGGTGTCCCGCAAGCCGTTGAGGTAGAAAGGGAACTGGGCATACTCGATGGGCTCTGCTGCCGGGACTGGACAGAGAAGGGCACAGGTTAGGAGCAGCCCAGGGTAGAAGAGCATCACAGTTTCAATGGAAAGAGAGAAGAACTTTGCATGAAAGCTTACTGACTGCTCTTCTACATGATACAAAGAACAAACAATGCTGATCATAGCCTCCAGGCCTTTACGATCTTCCCATTTGGTTTAAAAATGTTTAACTCTGTGATGTGTGTATTTTTTAAGATTTGATTTTAATCTTCCAGCAGTCATTCTTTGTGAGGGGTCTAAAAACTCCAGGCTTACATTTTGGGAACATTTTTTTGTTCCCTTGACACATATGAAAATACCAAGTTCACACAGTTTTATTCAATCACTTGCAAGAGCAAAAGAACTCAAGAGTCATGCTTTCCTGAGAAAAATGCTTAACTTATCCTTTTAGTGCCTGAACAAACTTCAACCTTGTATGCTTCTTTTCTAATGCAATGCTAAGTCTTCAGCAACAGGGGAAGAAATCCTTACACAACAAGCATTTAGTTACTGCCGTTGTGTGTTCCAGACCCTCTGGGGTCATTCAGTTGACTTGCTAAACATGATTTGCCCTATTATAATCTCAACTATAAATTTTCATTAAGACAAGCCTTGGCTGCCTGCCACAGGGCTCTGGGCAGCACTGGATCCGGGGAAGCACTACTCGCTGAGTCTCCAGCCATGTTTGCAAGGGGACCCGTCTTCTTTCTCACATCCTCCCTTGGCCCGGTATCCAAAGCATACGCTACTAATATCTCCACCAGAAATGCAAATGAAATCCACACAGAACCACCTTTCAAACTCTGGGCTGAGAGGTGAAAGGAAGAGGACGCTGTTGTATACAGACTTTTCTGCTCCGGTTTAAACAGCTTTGACACAGTGCAGGTGCTTGGTGGCTTATAGGAATGACCCAATGTGCCAAAAATCCCTTCAACACCAGAGTTGACAAAGTTAAGATAAACATATAATCCCCAGCGATAAAACTCTGCAATAGTAAAATAACACTTAACCTGGAGGCGTCCCCGGTGTTCACAGGGAACAGCTGGCACGTGAGAGCAACGCCTAATGAACGTCTTAGCATTAAAGCTACGAATGGAGACGAGACACTGATTTCCCAATGTGATAGAGTGCGGGGGTTGTATCCCATTACACATCCTCGTCTCCCAGAGTTTTAAACGAGAAGAAATAGATTGTTCTGTTTACACTTCTGAACCCTGGGTAGCGTCAACGGATGAAGGCTGTTGCTGAGTTTGGAGAACCAGGGAAGGCACCTCTGTAAGTTCCCAGACCTCCCGATAAAACGCTACTTACTTCTCAGCCTTGTTTCAGGCATGTAGTCGGCTTTGTCGTGGACCCATTCTGGTCGGTGTGGCCGGATGTTGGCCTGGGAGGCAGCATACGCGACGGGGTCGTTGCTGACCCAAGCCGTCAGGTAGATGTAGAAAGCGCTGGGATTAATGATGCCATCTGCATCCCCCAGACGCTGTTTAGTCAACTACAAAAACGGGAAGAACAGAGGCCTTTGAGAATGGGGTTGGGGGTAAACACACTTCTGCCTTGAGAGCACAGAAGCTGAGCTTCGCACAGCATTACAACAAAGAATAGAATGCCTACTGTTGAAAGTGTCGAAAATCCCATCAGAACACCTTTGATTTCTTTCAATGTGCACTTATCGGAGGATGCAATCACTGGCGTGTTTATAACAAACACAGTTCTGCAGATGGCCCAGGAATTGGCTGAACCAATTAAATCTGAATGCTAAAAGACCGTCTGCAGCCAAGGCAGAGAATGAACAATCTGGAGAAACATATTTATAGGAGGGGAAGGGGGAGAAACCTGGCAAGAATCCCCATGCACGTCTGTGTGCAGTTAACCTCTGTTGTTAACACTGAAGGAAATGCCACCCAGTAAATGGAGGAGAGCTATAAAAATAAAACAACATCTGTATAAATTTTGCTAACACTAGCCTCCTATGACCTGTGGATTCAAAAAATGCCCAGCGCCAGAAAGTGCAAGGGACGAGTGCACACCCTCAAGCCTCGCCAGGTGATCTTATTCCCGGAGGTCGTAGTACTCCGCACGCCGCGTCCTCTGCGTGGCCAAATGTGCTCCCTCGGCAGGAGGGCTTGTGGGCTTTGCTGAGGTGGGGAACTCTGTGGGACTCAGTATGTGTTTGTACGTTTTATATACATAGAAAAATTCCGTTTCCTGTTTATTTTAGATTCAGGCCTCATTCCTCGCTTTGGGTCTTTTTTAAACAAAATGAAAAACACCAGTGACAGCGGCTCCTAGAGAAGGAGTGAAGGAAGAAGGAGCAGGGAGAGAGTGAGAGAACTGGATTTCGGGGATCTGGATTCAATTAATCCACAGGATATGTAACAACTGCATGTCCTCAACACATCCCTGGAATCAAACAGCGCAGCCCGTGGCCTCTGTGCATGCAGCACGCCTTTCTCCCTCCCGGGAGGAGGAAATGGTATCTGGGGGTCTGGCCCAATCCCATTTGTCCCACAGTATCCCTGGTCCCTCGCCCAGCCCTGCTGCCTGGGCACTTTCCTGGTGTCTCTGAGGCAGACTCCTCTGCCTGCATCCTTGGGAAACGTGATGGTCTGCTGCCTGCTGCTGTGAGCTCAGAGTTTCACACTCCATAACAACTCTGAACAATGTACTTTGTAAATCTGTCACCTTGAATGCCAGCAAAAAAGGGGAGACAATAAACATAGCTGCTGAGAAGATCATTAGCATGACGGTTTTCTGCCTGAAGGTGAAGCAAGCAAGCTACAAAGAGCCAAGGGAAGAGGCTCCGAGGAAGCTGAGGTAGCCCGGGCCCCGTGCAATTGGAGGAGTCCAAAACACACTCCTGAACACACCTGCAGAACCAAAAGGGGTATGCTGGAATCCAAATGGCAGCAAGAAGATGCAAACACAAGTGGAGAATATGATTCCCAAACAGAAACGGTTATTACTGCAGGAGTGAGCAGAATGGCGCAGCCACTCTGATTCCAAGGGTGCACATTTCCGTTTGCTTCACTCATCACAGAGCGATCTGTCTACTCCTGGGGCCAGGGCCACCCAAAGATCTCAAATGTAACAAATCTTCCCATCCTTCTGTCACCTCTCCAATCTCCTAACCCACCCACCTACCCCAAATTCTGCTCATCCAAATGACTGCTACCCAAGAAATCCATCTTTCCAAGCTTGAATACCATCAAGACCAACAAGGTACCGAGTCCTAGAACTGAAAGAATCACACGCCGCTGCATTTCTAACATTGGAAAGAGCCTGCACTCTCTTGGCTGCACTTTATTCTGACAATTGTTCTGGTGGTAGGAACACGCCTGTCCCATTTGACAGATGAGGAAAGTGAGGTGCACTGGCTGGCCTGAGGTCACACAATTAGCTGGTGGGAGGAGGTGAATTAGAGTCACCCAATATTCTTTCTACCAGCTCCCAGTGCCTTAGGTCTCCAGAGAGCACAGGGTGGGGTCACACGCTGTCAAGCAGCCTCCACCAGGGCAGCGGC
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Task1_train_13008
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An alteration has been detected in LOC100507346, PTCH1 (uncharacterized LOC100507346| patched 1) on Chromosome 9. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Gorlin syndrome
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CTCAACTCCAGCTGATTTACATCTATAAAGGAAGAAACGTATAGAGATGATCTACAATGCTCTATAAAAAGGTTAACCCTTTGCACTGCCTCGAGACAATCCCCCTTTACCCCCTTCCCAATCCCTGCCTAACATGCCACATTGAGCCTCCAGAGCAATGGCCAAAGACACTGAAATACACTCTACAATAACCCTTCTCTGCTCACAGACTGGCAGGGCACAGCAGATCTCTTTGTCATTTGTGGCAAGTTATTTATATGTCTTTGGTCAATGGGGGGAAAATGAAAGCAGGGACTCTCTCCACTGTCTCTCTTTTAACTCATTATCCCAAAAACCATTGCTTTCTAAACTAAATGTGAAAAATAAAACTTGGAACAAATTCACGTTCGTCTCAGGAGGGTGTTAATAAATAATAATCATGGCATGTTCTCTGTACCTTCCTCCAAAAGGAAAGTCAAATTGGGTGTACATGTAGACACAAAGTTCTGGTAAACACAAGTCAAGGCCAGAAGCTGTATGGAACCATCCTCTACCAACCTCAAGTTGTTGACCATTTCCTGCAAACTCTCAGGGAAACTGGCTGCTGAGTCTTTACATACAAGTGTATTGACTTCAGACCAAAAAAGGCACTTACATCTGTGTTTAAACAAGCCTAATTAAGTGGGAAATTAAGACAATCATTTGGATAATCCAAGCCAAAAAATGTTGGGGGCCATAATGATTTGGTACTCCAGTAAAAGTGTTTTGCTTGAATTGGGTGGATAATTATCCTGATTCTCTACTTGGCTTTGCATGTGTCAATGCAGAATAAATGAACAGATGTTCCTGGAATCACTGCATACATTTACGTGCAGTCGGTCAGGAGAAAATTTAGACTTTTTTTTCCCCTCCAGCTGATGAATATTTCCTAGAAACATTTCTAAGAGTGAAGAAGCCAATAAAGGCACTGTTATTTATTTATTATTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTAGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTTTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCACCAGCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGCTGGTTTCACTAGTAGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCCACCAAGAAAGGCATTTTAAAACAGAATTTAATTATTTATAAAATAATGTGAAATGTTACTAAGCATTTATAACTTTACTTCAAGTACCAAATCAAAAAATGGTCAAAATGAACCCAACCGTAAACTATGGAGCCTGGGTAATAATGTGCAGGTTCATCAGCTGTAACAAATGCATCCCTCTGGTGCGGGATGTTTACAGTCGAGGGGGCTGTGTGTGGGTGAGGAAGGGGGATATGGGCCATCTCAGCACCTTCTGCTCAATTTTCCTGGGAACCTAAAACTGCTCTAAAAACAAAGTCAATTAGAAATAGATAATTTTTAAAGAGATGGTCAAAATATGGAGTGTAAGACTATGTCCACTGCTTATCTAGCATCTCCTGGTGCAGTAAGCTATAATTTGGCAATCAGTCTGGAAATCCCAGCCGCACTTTGATTTTATGTGGTCACCAAACTAGCCACCGTCTATCCAAGAGGAAAGAGCACCAGAAGCCTCGGCTCCACCTGTTACAACATGCTCCCCTTTTCCTGACGTGCACTTGTACATTCTCACAGAAGCTCATCTGAATTATCTGCATCATTTTATAGGTAAAAGCCAGATCTGGGAGGCTGCTGCAGAAACAGTTCATGTAAGAATCTTGAGCAACTCTTAAAAGTCCATGAAACACGTCAGTGTTACATTCTAATCTAACGCTCTCATAATCATGACAAAGGAACCTGTTGAAGCTGAACACGCAAAAGACCGAAAGGACGAGAGCCTCCCACGCCGTCTTACCCTGAAGCCAGTCTCTGAAGTAGTGCAGCCACATTTTGGGAAGCTGTTTGTTTTCTTCCAACATGACATACTTCACGTTACTGAAACTCCTGTGTAGGTCGTAAAGTAAGTGCTGGATATTCGGGTAGTCTGCTTTCTGGGTGACTATATACATGTTGTAGAAAGAAAAGTATTTGAATTGTGCAGCAATAAAGTCATATTCTCTGGTTTCCCGAGGTACAATGTCCGTAAGGTCCAGCCCGTCTCTCACTCGGGTGGTGCCATAAAGGCTGACCCCCAGCAAGCCCAGAAAAAGGAAGATCACCACTACCTGGAACAGAAGAGGCACAAGGTCAGACCCCAGGGAGCACCACTGACTCTTCCTGGACAAAGAGAAGCTGTCTAGTTAATACCTTGTTTTCACCACCACACTTAAACTGATTTATCTTGTAGGGGTTGTTCTCCCATAGGAAAAAGGATAAAATCATAGTAATCGCATTTTTATTTTGTTTTGTTTTATATATAATTTTTTGAGACAGTCTTGTGTTGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTGTTTTGTTATGTATCTGAGTTGGGATCTCACTCTGTCTCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGATCAGGGCTCACTGTTGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCTGTCTCAGCTGCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACACAGCACCATGCCTTTTTTCCCCCTCTCTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTTGAATGAAGTGGCACCATCACGGCTCACTGTAGCCTCGACTCCCTGGGCTCAGTGACCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTATAGGCACATCACCATGCCCAGGCAATTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATCATGTTGCCTGGGCTGTTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCGCTGGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCCCTGGCTAATTTTTAAAATATTTTGTAGAGACAGGGTTGGCCTTTGTTGCCTAGGCTGTTCTCGAACTCCTGGCTCAAACAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGTTAACAGGCATGAGCCACCGCAAGTGGCAATAATCACATTTTTAAACAACCTCATTCATAAAAAGACTTGCTGCATAGAGGTTCACTCCCATGGAAGATGACCTCATTAAAATGGCCCTATGCTCTAAAAGCATTGACTTTTGGAGGACTGAAATGTATCATACTTAAACGAAATTTTTTTTTTTTTAAGGAAAAAGAAGAAAAGTAGAAGCAATCTGATGAACTCCAAAGGTTCTGTTATTTTTTTGAAGACAGGAAGAGCCTTAAGTTGTGGCAGATTACCTTGGCTTTTGGTTTCAAGAGGAAAGGAGCATAGTGCTTCTCAGCAAAAGATGAGAGTGTCCACTTCGTACAGGGGGGCTCGAGGCAGTGGAGGCTGGAGTCGGAGAACTGGGAGAGCAGGTCCCTTGTGGAGCTGGTGCTCTCTGGGCTCTGGCAGCTGAGGGTGTCCTGTGTCACGGTGACGGGCTGCACAGAGATCTCGGAGCGCGGCTCAGCGGTGGTGTAGTACACGTGCGTGTGGGGGTCGTACTCCGTGCGGAGCTGGACAGTGGACTGCATGGTAATCTGCGTTTCATGGGCAAAGCTGTGGCTGCTGTAGGGAGGTGGGGGGCTGTAGCGGGTATTGTCGTGTGTGTCGGTGTAGGCCTGAGGTTCAACCTGAATCACTCTGCTGACGCAGGGGCTGAAAGGAGGGGAAACATGTTGCAATGTTATGCTGAA
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CTCAACTCCAGCTGATTTACATCTATAAAGGAAGAAACGTATAGAGATGATCTACAATGCTCTATAAAAAGGTTAACCCTTTGCACTGCCTCGAGACAATCCCCCTTTACCCCCTTCCCAATCCCTGCCTAACATGCCACATTGAGCCTCCAGAGCAATGGCCAAAGACACTGAAATACACTCTACAATAACCCTTCTCTGCTCACAGACTGGCAGGGCACAGCAGATCTCTTTGTCATTTGTGGCAAGTTATTTATATGTCTTTGGTCAATGGGGGGAAAATGAAAGCAGGGACTCTCTCCACTGTCTCTCTTTTAACTCATTATCCCAAAAACCATTGCTTTCTAAACTAAATGTGAAAAATAAAACTTGGAACAAATTCACGTTCGTCTCAGGAGGGTGTTAATAAATAATAATCATGGCATGTTCTCTGTACCTTCCTCCAAAAGGAAAGTCAAATTGGGTGTACATGTAGACACAAAGTTCTGGTAAACACAAGTCAAGGCCAGAAGCTGTATGGAACCATCCTCTACCAACCTCAAGTTGTTGACCATTTCCTGCAAACTCTCAGGGAAACTGGCTGCTGAGTCTTTACATACAAGTGTATTGACTTCAGACCAAAAAAGGCACTTACATCTGTGTTTAAACAAGCCTAATTAAGTGGGAAATTAAGACAATCATTTGGATAATCCAAGCCAAAAAATGTTGGGGGCCATAATGATTTGGTACTCCAGTAAAAGTGTTTTGCTTGAATTGGGTGGATAATTATCCTGATTCTCTACTTGGCTTTGCATGTGTCAATGCAGAATAAATGAACAGATGTTCCTGGAATCACTGCATACATTTACGTGCAGTCGGTCAGGAGAAAATTTAGACTTTTTTTTCCCCTCCAGCTGATGAATATTTCCTAGAAACATTTCTAAGAGTGAAGAAGCCAATAAAGGCACTGTTATTTATTTATTATTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTAGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTTTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCACCAGCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGCTGGTTTCACTAGTAGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCCACCAAGAAAGGCATTTTAAAACAGAATTTAATTATTTATAAAATAATGTGAAATGTTACTAAGCATTTATAACTTTACTTCAAGTACCAAATCAAAAAATGGTCAAAATGAACCCAACCGTAAACTATGGAGCCTGGGTAATAATGTGCAGGTTCATCAGCTGTAACAAATGCATCCCTCTGGTGCGGGATGTTTACAGTCGAGGGGGCTGTGTGTGGGTGAGGAAGGGGGATATGGGCCATCTCAGCACCTTCTGCTCAATTTTCCTGGGAACCTAAAACTGCTCTAAAAACAAAGTCAATTAGAAATAGATAATTTTTAAAGAGATGGTCAAAATATGGAGTGTAAGACTATGTCCACTGCTTATCTAGCATCTCCTGGTGCAGTAAGCTATAATTTGGCAATCAGTCTGGAAATCCCAGCCGCACTTTGATTTTATGTGGTCACCAAACTAGCCACCGTCTATCCAAGAGGAAAGAGCACCAGAAGCCTCGGCTCCACCTGTTACAACATGCTCCCCTTTTCCTGACGTGCACTTGTACATTCTCACAGAAGCTCATCTGAATTATCTGCATCATTTTATAGGTAAAAGCCAGATCTGGGAGGCTGCTGCAGAAACAGTTCATGTAAGAATCTTGAGCAACTCTTAAAAGTCCATGAAACACGTCAGTGTTACATTCTAATCTAACGCTCTCATAATCATGACAAAGGAACCTGTTGAAGCTGAACACGCAAAAGACCGAAAGGACGAGAGCCTCCCACGCCGTCTTACCCTGAAGCCAGTCTCTGAAGTAGTGCAGACACATTTTGGGAAGCTGTTTGTTTTCTTCCAACATGACATACTTCACGTTACTGAAACTCCTGTGTAGGTCGTAAAGTAAGTGCTGGATATTCGGGTAGTCTGCTTTCTGGGTGACTATATACATGTTGTAGAAAGAAAAGTATTTGAATTGTGCAGCAATAAAGTCATATTCTCTGGTTTCCCGAGGTACAATGTCCGTAAGGTCCAGCCCGTCTCTCACTCGGGTGGTGCCATAAAGGCTGACCCCCAGCAAGCCCAGAAAAAGGAAGATCACCACTACCTGGAACAGAAGAGGCACAAGGTCAGACCCCAGGGAGCACCACTGACTCTTCCTGGACAAAGAGAAGCTGTCTAGTTAATACCTTGTTTTCACCACCACACTTAAACTGATTTATCTTGTAGGGGTTGTTCTCCCATAGGAAAAAGGATAAAATCATAGTAATCGCATTTTTATTTTGTTTTGTTTTATATATAATTTTTTGAGACAGTCTTGTGTTGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTGTTTTGTTATGTATCTGAGTTGGGATCTCACTCTGTCTCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGATCAGGGCTCACTGTTGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCTGTCTCAGCTGCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACACAGCACCATGCCTTTTTTCCCCCTCTCTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTTGAATGAAGTGGCACCATCACGGCTCACTGTAGCCTCGACTCCCTGGGCTCAGTGACCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTATAGGCACATCACCATGCCCAGGCAATTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATCATGTTGCCTGGGCTGTTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCGCTGGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCCCTGGCTAATTTTTAAAATATTTTGTAGAGACAGGGTTGGCCTTTGTTGCCTAGGCTGTTCTCGAACTCCTGGCTCAAACAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGTTAACAGGCATGAGCCACCGCAAGTGGCAATAATCACATTTTTAAACAACCTCATTCATAAAAAGACTTGCTGCATAGAGGTTCACTCCCATGGAAGATGACCTCATTAAAATGGCCCTATGCTCTAAAAGCATTGACTTTTGGAGGACTGAAATGTATCATACTTAAACGAAATTTTTTTTTTTTTAAGGAAAAAGAAGAAAAGTAGAAGCAATCTGATGAACTCCAAAGGTTCTGTTATTTTTTTGAAGACAGGAAGAGCCTTAAGTTGTGGCAGATTACCTTGGCTTTTGGTTTCAAGAGGAAAGGAGCATAGTGCTTCTCAGCAAAAGATGAGAGTGTCCACTTCGTACAGGGGGGCTCGAGGCAGTGGAGGCTGGAGTCGGAGAACTGGGAGAGCAGGTCCCTTGTGGAGCTGGTGCTCTCTGGGCTCTGGCAGCTGAGGGTGTCCTGTGTCACGGTGACGGGCTGCACAGAGATCTCGGAGCGCGGCTCAGCGGTGGTGTAGTACACGTGCGTGTGGGGGTCGTACTCCGTGCGGAGCTGGACAGTGGACTGCATGGTAATCTGCGTTTCATGGGCAAAGCTGTGGCTGCTGTAGGGAGGTGGGGGGCTGTAGCGGGTATTGTCGTGTGTGTCGGTGTAGGCCTGAGGTTCAACCTGAATCACTCTGCTGACGCAGGGGCTGAAAGGAGGGGAAACATGTTGCAATGTTATGCTGAA
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Task1_train_13009
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The gene LOC100507346, PTCH1 (uncharacterized LOC100507346| patched 1) is located on Chromosome 9, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Gorlin syndrome
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CTCAACTCCAGCTGATTTACATCTATAAAGGAAGAAACGTATAGAGATGATCTACAATGCTCTATAAAAAGGTTAACCCTTTGCACTGCCTCGAGACAATCCCCCTTTACCCCCTTCCCAATCCCTGCCTAACATGCCACATTGAGCCTCCAGAGCAATGGCCAAAGACACTGAAATACACTCTACAATAACCCTTCTCTGCTCACAGACTGGCAGGGCACAGCAGATCTCTTTGTCATTTGTGGCAAGTTATTTATATGTCTTTGGTCAATGGGGGGAAAATGAAAGCAGGGACTCTCTCCACTGTCTCTCTTTTAACTCATTATCCCAAAAACCATTGCTTTCTAAACTAAATGTGAAAAATAAAACTTGGAACAAATTCACGTTCGTCTCAGGAGGGTGTTAATAAATAATAATCATGGCATGTTCTCTGTACCTTCCTCCAAAAGGAAAGTCAAATTGGGTGTACATGTAGACACAAAGTTCTGGTAAACACAAGTCAAGGCCAGAAGCTGTATGGAACCATCCTCTACCAACCTCAAGTTGTTGACCATTTCCTGCAAACTCTCAGGGAAACTGGCTGCTGAGTCTTTACATACAAGTGTATTGACTTCAGACCAAAAAAGGCACTTACATCTGTGTTTAAACAAGCCTAATTAAGTGGGAAATTAAGACAATCATTTGGATAATCCAAGCCAAAAAATGTTGGGGGCCATAATGATTTGGTACTCCAGTAAAAGTGTTTTGCTTGAATTGGGTGGATAATTATCCTGATTCTCTACTTGGCTTTGCATGTGTCAATGCAGAATAAATGAACAGATGTTCCTGGAATCACTGCATACATTTACGTGCAGTCGGTCAGGAGAAAATTTAGACTTTTTTTTCCCCTCCAGCTGATGAATATTTCCTAGAAACATTTCTAAGAGTGAAGAAGCCAATAAAGGCACTGTTATTTATTTATTATTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTAGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTTTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCACCAGCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGCTGGTTTCACTAGTAGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCCACCAAGAAAGGCATTTTAAAACAGAATTTAATTATTTATAAAATAATGTGAAATGTTACTAAGCATTTATAACTTTACTTCAAGTACCAAATCAAAAAATGGTCAAAATGAACCCAACCGTAAACTATGGAGCCTGGGTAATAATGTGCAGGTTCATCAGCTGTAACAAATGCATCCCTCTGGTGCGGGATGTTTACAGTCGAGGGGGCTGTGTGTGGGTGAGGAAGGGGGATATGGGCCATCTCAGCACCTTCTGCTCAATTTTCCTGGGAACCTAAAACTGCTCTAAAAACAAAGTCAATTAGAAATAGATAATTTTTAAAGAGATGGTCAAAATATGGAGTGTAAGACTATGTCCACTGCTTATCTAGCATCTCCTGGTGCAGTAAGCTATAATTTGGCAATCAGTCTGGAAATCCCAGCCGCACTTTGATTTTATGTGGTCACCAAACTAGCCACCGTCTATCCAAGAGGAAAGAGCACCAGAAGCCTCGGCTCCACCTGTTACAACATGCTCCCCTTTTCCTGACGTGCACTTGTACATTCTCACAGAAGCTCATCTGAATTATCTGCATCATTTTATAGGTAAAAGCCAGATCTGGGAGGCTGCTGCAGAAACAGTTCATGTAAGAATCTTGAGCAACTCTTAAAAGTCCATGAAACACGTCAGTGTTACATTCTAATCTAACGCTCTCATAATCATGACAAAGGAACCTGTTGAAGCTGAACACGCAAAAGACCGAAAGGACGAGAGCCTCCCACGCCGTCTTACCCTGAAGCCAGTCTCTGAAGTAGTGCAGCCACATTTTGGGAAGCTGTTTGTTTTCTTCCAACATGACATACTTCACGTTACTGAAACTCCTGTGTAGGTCGTAAAGTAAGTGCTGGATATTCGGGTAGTCTGCTTTCTGGGTGACTATATACATGTTGTAGAAAGAAAAGTATTTGAATTGTGCAGCAATAAAGTCATATTCTCTGGTTTCCCGAGGTACAATGTCCGTAAGGTCCAGCCCGTCTCTCACTCGGGTGGTGCCATAAAGGCTGACCCCCAGCAAGCCCAGAAAAAGGAAGATCACCACTACCTGGAACAGAAGAGGCACAAGGTCAGACCCCAGGGAGCACCACTGACTCTTCCTGGACAAAGAGAAGCTGTCTAGTTAATACCTTGTTTTCACCACCACACTTAAACTGATTTATCTTGTAGGGGTTGTTCTCCCATAGGAAAAAGGATAAAATCATAGTAATCGCATTTTTATTTTGTTTTGTTTTATATATAATTTTTTGAGACAGTCTTGTGTTGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTGTTTTGTTATGTATCTGAGTTGGGATCTCACTCTGTCTCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGATCAGGGCTCACTGTTGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCTGTCTCAGCTGCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACACAGCACCATGCCTTTTTTCCCCCTCTCTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTTGAATGAAGTGGCACCATCACGGCTCACTGTAGCCTCGACTCCCTGGGCTCAGTGACCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTATAGGCACATCACCATGCCCAGGCAATTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATCATGTTGCCTGGGCTGTTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCGCTGGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCCCTGGCTAATTTTTAAAATATTTTGTAGAGACAGGGTTGGCCTTTGTTGCCTAGGCTGTTCTCGAACTCCTGGCTCAAACAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGTTAACAGGCATGAGCCACCGCAAGTGGCAATAATCACATTTTTAAACAACCTCATTCATAAAAAGACTTGCTGCATAGAGGTTCACTCCCATGGAAGATGACCTCATTAAAATGGCCCTATGCTCTAAAAGCATTGACTTTTGGAGGACTGAAATGTATCATACTTAAACGAAATTTTTTTTTTTTTAAGGAAAAAGAAGAAAAGTAGAAGCAATCTGATGAACTCCAAAGGTTCTGTTATTTTTTTGAAGACAGGAAGAGCCTTAAGTTGTGGCAGATTACCTTGGCTTTTGGTTTCAAGAGGAAAGGAGCATAGTGCTTCTCAGCAAAAGATGAGAGTGTCCACTTCGTACAGGGGGGCTCGAGGCAGTGGAGGCTGGAGTCGGAGAACTGGGAGAGCAGGTCCCTTGTGGAGCTGGTGCTCTCTGGGCTCTGGCAGCTGAGGGTGTCCTGTGTCACGGTGACGGGCTGCACAGAGATCTCGGAGCGCGGCTCAGCGGTGGTGTAGTACACGTGCGTGTGGGGGTCGTACTCCGTGCGGAGCTGGACAGTGGACTGCATGGTAATCTGCGTTTCATGGGCAAAGCTGTGGCTGCTGTAGGGAGGTGGGGGGCTGTAGCGGGTATTGTCGTGTGTGTCGGTGTAGGCCTGAGGTTCAACCTGAATCACTCTGCTGACGCAGGGGCTGAAAGGAGGGGAAACATGTTGCAATGTTATGCTGAA
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CTCAACTCCAGCTGATTTACATCTATAAAGGAAGAAACGTATAGAGATGATCTACAATGCTCTATAAAAAGGTTAACCCTTTGCACTGCCTCGAGACAATCCCCCTTTACCCCCTTCCCAATCCCTGCCTAACATGCCACATTGAGCCTCCAGAGCAATGGCCAAAGACACTGAAATACACTCTACAATAACCCTTCTCTGCTCACAGACTGGCAGGGCACAGCAGATCTCTTTGTCATTTGTGGCAAGTTATTTATATGTCTTTGGTCAATGGGGGGAAAATGAAAGCAGGGACTCTCTCCACTGTCTCTCTTTTAACTCATTATCCCAAAAACCATTGCTTTCTAAACTAAATGTGAAAAATAAAACTTGGAACAAATTCACGTTCGTCTCAGGAGGGTGTTAATAAATAATAATCATGGCATGTTCTCTGTACCTTCCTCCAAAAGGAAAGTCAAATTGGGTGTACATGTAGACACAAAGTTCTGGTAAACACAAGTCAAGGCCAGAAGCTGTATGGAACCATCCTCTACCAACCTCAAGTTGTTGACCATTTCCTGCAAACTCTCAGGGAAACTGGCTGCTGAGTCTTTACATACAAGTGTATTGACTTCAGACCAAAAAAGGCACTTACATCTGTGTTTAAACAAGCCTAATTAAGTGGGAAATTAAGACAATCATTTGGATAATCCAAGCCAAAAAATGTTGGGGGCCATAATGATTTGGTACTCCAGTAAAAGTGTTTTGCTTGAATTGGGTGGATAATTATCCTGATTCTCTACTTGGCTTTGCATGTGTCAATGCAGAATAAATGAACAGATGTTCCTGGAATCACTGCATACATTTACGTGCAGTCGGTCAGGAGAAAATTTAGACTTTTTTTTCCCCTCCAGCTGATGAATATTTCCTAGAAACATTTCTAAGAGTGAAGAAGCCAATAAAGGCACTGTTATTTATTTATTATTTTTGGAGATGGAGTCTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCACAATCTAGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTTTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCACCAGCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGAGCTGGTTTCACTAGTAGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTTGGCATCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCCACCAAGAAAGGCATTTTAAAACAGAATTTAATTATTTATAAAATAATGTGAAATGTTACTAAGCATTTATAACTTTACTTCAAGTACCAAATCAAAAAATGGTCAAAATGAACCCAACCGTAAACTATGGAGCCTGGGTAATAATGTGCAGGTTCATCAGCTGTAACAAATGCATCCCTCTGGTGCGGGATGTTTACAGTCGAGGGGGCTGTGTGTGGGTGAGGAAGGGGGATATGGGCCATCTCAGCACCTTCTGCTCAATTTTCCTGGGAACCTAAAACTGCTCTAAAAACAAAGTCAATTAGAAATAGATAATTTTTAAAGAGATGGTCAAAATATGGAGTGTAAGACTATGTCCACTGCTTATCTAGCATCTCCTGGTGCAGTAAGCTATAATTTGGCAATCAGTCTGGAAATCCCAGCCGCACTTTGATTTTATGTGGTCACCAAACTAGCCACCGTCTATCCAAGAGGAAAGAGCACCAGAAGCCTCGGCTCCACCTGTTACAACATGCTCCCCTTTTCCTGACGTGCACTTGTACATTCTCACAGAAGCTCATCTGAATTATCTGCATCATTTTATAGGTAAAAGCCAGATCTGGGAGGCTGCTGCAGAAACAGTTCATGTAAGAATCTTGAGCAACTCTTAAAAGTCCATGAAACACGTCAGTGTTACATTCTAATCTAACGCTCTCATAATCATGACAAAGGAACCTGTTGAAGCTGAACACGCAAAAGACCGAAAGGACGAGAGCCTCCCACGCCGTCTTACCCTGAAGCCAGTCTCTGAAGTAGTGCAGGCACATTTTGGGAAGCTGTTTGTTTTCTTCCAACATGACATACTTCACGTTACTGAAACTCCTGTGTAGGTCGTAAAGTAAGTGCTGGATATTCGGGTAGTCTGCTTTCTGGGTGACTATATACATGTTGTAGAAAGAAAAGTATTTGAATTGTGCAGCAATAAAGTCATATTCTCTGGTTTCCCGAGGTACAATGTCCGTAAGGTCCAGCCCGTCTCTCACTCGGGTGGTGCCATAAAGGCTGACCCCCAGCAAGCCCAGAAAAAGGAAGATCACCACTACCTGGAACAGAAGAGGCACAAGGTCAGACCCCAGGGAGCACCACTGACTCTTCCTGGACAAAGAGAAGCTGTCTAGTTAATACCTTGTTTTCACCACCACACTTAAACTGATTTATCTTGTAGGGGTTGTTCTCCCATAGGAAAAAGGATAAAATCATAGTAATCGCATTTTTATTTTGTTTTGTTTTATATATAATTTTTTGAGACAGTCTTGTGTTGCCAAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCACGCCTGGCTATTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTGTTTTGTTATGTATCTGAGTTGGGATCTCACTCTGTCTCCCAGGATGGAGTGCAGTGGCATGATCAGGGCTCACTGTTGCCTCCAACTCCTGGGCTCAAATGATCCTCCTGTCTCAGCTGCCCAAGTAGCTAGGACTACAGGTACACAGCACCATGCCTTTTTTCCCCCTCTCTTTTGAGACAGGGTCTTACTCTGTCACCCAGGCTTGAATGAAGTGGCACCATCACGGCTCACTGTAGCCTCGACTCCCTGGGCTCAGTGACCCTCCCACCTCAGCCTCCTAAGCAGCTGGGACTATAGGCACATCACCATGCCCAGGCAATTTTTTGTAGAGATGGAGTTTCATCATGTTGCCTGGGCTGTTCTCGAACTCCTGGGTTCAAGCAATCCGCTGGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCCCTGGCTAATTTTTAAAATATTTTGTAGAGACAGGGTTGGCCTTTGTTGCCTAGGCTGTTCTCGAACTCCTGGCTCAAACAATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGTTAACAGGCATGAGCCACCGCAAGTGGCAATAATCACATTTTTAAACAACCTCATTCATAAAAAGACTTGCTGCATAGAGGTTCACTCCCATGGAAGATGACCTCATTAAAATGGCCCTATGCTCTAAAAGCATTGACTTTTGGAGGACTGAAATGTATCATACTTAAACGAAATTTTTTTTTTTTTAAGGAAAAAGAAGAAAAGTAGAAGCAATCTGATGAACTCCAAAGGTTCTGTTATTTTTTTGAAGACAGGAAGAGCCTTAAGTTGTGGCAGATTACCTTGGCTTTTGGTTTCAAGAGGAAAGGAGCATAGTGCTTCTCAGCAAAAGATGAGAGTGTCCACTTCGTACAGGGGGGCTCGAGGCAGTGGAGGCTGGAGTCGGAGAACTGGGAGAGCAGGTCCCTTGTGGAGCTGGTGCTCTCTGGGCTCTGGCAGCTGAGGGTGTCCTGTGTCACGGTGACGGGCTGCACAGAGATCTCGGAGCGCGGCTCAGCGGTGGTGTAGTACACGTGCGTGTGGGGGTCGTACTCCGTGCGGAGCTGGACAGTGGACTGCATGGTAATCTGCGTTTCATGGGCAAAGCTGTGGCTGCTGTAGGGAGGTGGGGGGCTGTAGCGGGTATTGTCGTGTGTGTCGGTGTAGGCCTGAGGTTCAACCTGAATCACTCTGCTGACGCAGGGGCTGAAAGGAGGGGAAACATGTTGCAATGTTATGCTGAA
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Task1_train_13010
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The following genetic variant occurs in PTCH1 (patched 1) on Chromosome 9. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Gorlin syndrome
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TTACCTTGGGAGAATTTAGCGCACTGGATTTTCTACAAGGCTACTCCTCGTAAGGAAACCTCATGTAGCTTTTCAGACCACCACACCACAGGGTATCATTAAAGGAGAGTCGGCCTCGATGAGCCATCAGTATGTACTAAGAGAGGAGAGGAGAGAATGAGAGAGAAAAGAAGAAAAGAAGGAGTATGAGCAGATACAGAAAGACAGTGAGCAAAAAGGCAAGCAGAAAAGAAGGGGAGAGGAGAGAGAATGGGCAGACAGGGTCCCATGACTAAAAGACTCTAGAACAGTTTCTCAATACCAGCACCGGCTGCACGTGAAATGAGACTGGGGTACCACAGGGTGCTGAGCAGACACACACCTGCGCACAAAGGCATTCTACAACTTCAGCTGCACTGCGAGTCTGGTTCACCTTTCATGCCACTGAGCAATCAGAGAGAGTTTCCTTGTCCTGTGCTTTGGTTCGAGCATCAGATCTGAACGTTATTCATTGATTCACTATTTTTACTTCTATATAAATTTATAATATAAATAAACCCTGTTTTCTTTTCTTTTTATGTTTCTTTTGGGGCTGGCGGTTACGGTAATTGGCATAGAATCTTTTCTCCAGCTGTGCCTCACACTAAATACTAAAGATGCCTCCATTCCCAAACCCAGTAGGATCAGTAGTTGCCCAGGCCTCTTGGTTACTAGCGAAATGACATTCAAATACGTGATTGATTGGTTCCTCTTACATGACAAATGGAAAGACTAGGAAAGAGCTAAACATATTGACAAAATATAAACAGAAACCAGATGCAAGACTGGTCAATTTCTCTTCCTGCTCGCATCTGCAGGAACTCTTGGTGAGTAGAGTAAAGCTGTGTGAGTGTGCCGGGCATCCTAACAACAAGTGAAAAAGTGACACAGAAGTCATTTCCTTTAACAACCTGGCCAGCTTGAGAATTAGACATCATATCATCACAGAGAAAGAAAGGGGAAACAATTGAGGTTTTGAAATTTGAAATTAATTCACAAAACCCCCACAACATCTTGAGATATCAAAACTCCAGGCCACTTTGCGCTCAGGAAGACCATGGCACAAACTGGTGAAGTCTCTGCTTTACTGGCTGCAGTAACTAATTTTAGGATTCCTATGAATTTCAGGTAGCTCAAGGGCAACGTCAGTAATTTACTCCAGGCGCAGAACGGACTACAGCTCTATCCCCATCCCAGGGAACTGTCCATGCTTACAATTCACAGAAGCTGAGTCTGGATTAGAAAATACCCTGACGGCCTCTGGGGGTGACGGGGCCTGGTCTGGAAGGAGAGGACAAGTCACGAGGGGCCCACGTGCTCTGCATGGGAAGGTGAGAGGGATCATGAGTCTGCTTGGGCAGCCTGAGAGGGGAGCAGGGGACCAAAAGGAAAGAGAAGAGGGGACAGGAAAGATTGTGGCGGCCAACTTAGGAAAGGGAGGTGGAAAGAAAGGGCCCACCGAGGCGGACCCTGCAGGAAATTCTCCACAGAGCCTCGCCAGTTCGCGGTCCTGCAGTGCCGTCTGACATGCGACCTCAGCTTAATACTGTCTTGGGTTGGGGGTGCTTTGGCAAAAGCGAAAGAAAAGGTAGCCTGTTTGGGATCAAGTGGGCAGCGGGAGAGGGGGTAAGTGCAGGTACTGGGAGTGGTGTTTGGAAGCAGGGGATGGCCCAGAAGCTGGCTGCAGCGCTGGTGACCCCAGAGGGCAACATGGAGTAGCCCCGAAAGCCATGCATAAAGGACATGGCCACTCTATAAGGCAACAGACGTCTGGGCTTCATAGGGCTAGAAAGGAAGGAAAAACTCCAGAAGGGCTTAGTTTTTTAGAGGGAGTGTCAGGGTTATAAGCTTAAAGCAGCATCCACCCAGTTAAACAGAGCCTCAAACACAGGCATTTCTATTTCACTTCATAAGTAACTGAAGTGCCTTAGCAGAGACCGCAGACATGGGATGCTGGAAGTCAGTGCCCCGTTCAGGATCACCACAGCCTTCATCACCAGAAGCTCACCTGGAGGGAGAACGCCCGCAGAGCGGGAATTGGGATTAACGCGGCCATGAAGAAGGCTGTGACATTGCTGATGGACGTGAGGGCCACGCTGGCTCCTGTGCGCTTCAGGCACTCCCCGGTCCTGTCCTGGGAATAAAAAAACACAGCGCTGAGAGCTGCACTGGACATGGTCCCCTTGGAGCACAGACTGTGTGAGCAGATACGTGGCAGAATAACACAACTGTTATTACAGCTTATCATGCTGGCATTAGGGAAACAGAGCCACCTGCCTTACCCCCTAACACCAGCATTATTCAGTACCATCTACAGAGTCATCAATTCTTCATGGTTATTACCATCCAGAGAAGAAAGCTGCAAGATAATGACTTAACGCTTAAGTATAATTTTAAAAGGGAGTGGAGGGAGGTGATGGCTAAGTGACAGACATCTCCAGAGAAGCAAATGCAGGCTCTGGGAATGTATGGCAGTTAGGGATAAAGTGTCACATTAAAACAAACACCCGTATTCCTAAAGGCACCCGAGATGCAGCTCTTGGGACTTCTCATAGCAAATACATGTCCTGAGAGTCTTCCAGCTTATTTCATTGACTGGCAGCCAGTGACACATCATCTGACATGGGACTGAAATCTTTACTGGGTCAGACTGAGGAAAATTAAAGGACAAATACTTAGGAACAGAGGAAGCTGTGATGTCCCCAAAGCTCTCTTCTTTTGTTTTTGCATTACCTCAAAAGGGATTCTTTTATTCTGTCCTGTTTCACTGAAGGCGTGGGCCAGAAGAAAAACATCATCCACACCAACACCAAGAGCGAGAAATGGCAAAACCTACAGCAAAAACAGAGGATGGTGGCATTAGACATGCGAGATGCAATTCAGATGATTCTAAAGCTAGTTAGGACTCTGCCACCAGCACCTAACAGCTCCTGAAGCAGGGCTTCCGTAACCTCATGGTGAAGAATTCACTTGACGTCCCAAAGCCTAGCCATTTCAGCTCACAGGAGATCCTGCACGTTTCTACTTCGAAAGTCAGTGTACTATCATTTTTTAAGCTAGTAAATGAGAAGGAATCCAACTCATTTAAGCAATGATTGGCAGAGTGTGGCCCATGGACCAGCATCACTGGGAATTGCCCTGAAGTGCACATTCTCAGCCCCGGCCCCAGACTTACTGAGAAACTCTGGGGGTGGGGCCTGGCAATCGGAGCTTTCACAAGCCCTGCAAGCCATGCAAATGCCCACCAGAGCTGAAGAGCCACAACCCTGGTCAATGACATACATTCCTATCAGCCAAGTGTCTCTACTAACCAATAAGCCCAACAGACTTCCTACCCACTTCCCTGAGGGCGGACAGCATCAAGAGACAGCATTCCCCTGAAACCAGTAGCATCCTAGTGGAAAAGGCTGCAAGACCCTTCCGGTGAGAAGGACACACAGCACACAGGAGGCTGGCTGGGCCAAGCCTGGGGGCCGGGTGGCATTTGTCAACGGACAGCAGATAAATGGCTCCTTTAGTACCTGAGTTGTTGCAGCGTTAAAGGAAATTCCGATCAATGAGCACAGGCCCAGTCCTGCAGCCACTGACAGTGCAACCAGCAGGACGCCAGCCAGCCCCACGGCACCCTGGGACTTGGAGCAGTCCCAGCGCAGCATGGTTAGACAGGCATAGGCGAGCTGCAAGCAGAACAATGGGGGCACAGAACAAAAGCCGAACATTAGAATGTGTTGTGATTCTAATGTTTCCCTCCACCCATCACCCCAAATCAAAAGGCAGAACTTATCCAACAACAACAAAACTTTACATCAAGGGCGTCACATAAAATGACAGGAGTCAAAGGTAGGCAAACGGCAAATGGGAAAAATGCTTTACACGACCACTTTTAAACCACTGTGAAGCCACGCTCTCTCTGTCCTGGATGCACATCGATGTTAAGAGCAGTTAAGAAGCAGGAGCAGTCATGGAAAAGTAAAGACTAAAACAACCAAACCAAACTCCAGCCCCCAGGAGCATGGCATCGAGCGTTACCATGAGTAAGTAGCCGCTGGCCACGCGGATGACACTGACGTCAGAGAAG
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TTACCTTGGGAGAATTTAGCGCACTGGATTTTCTACAAGGCTACTCCTCGTAAGGAAACCTCATGTAGCTTTTCAGACCACCACACCACAGGGTATCATTAAAGGAGAGTCGGCCTCGATGAGCCATCAGTATGTACTAAGAGAGGAGAGGAGAGAATGAGAGAGAAAAGAAGAAAAGAAGGAGTATGAGCAGATACAGAAAGACAGTGAGCAAAAAGGCAAGCAGAAAAGAAGGGGAGAGGAGAGAGAATGGGCAGACAGGGTCCCATGACTAAAAGACTCTAGAACAGTTTCTCAATACCAGCACCGGCTGCACGTGAAATGAGACTGGGGTACCACAGGGTGCTGAGCAGACACACACCTGCGCACAAAGGCATTCTACAACTTCAGCTGCACTGCGAGTCTGGTTCACCTTTCATGCCACTGAGCAATCAGAGAGAGTTTCCTTGTCCTGTGCTTTGGTTCGAGCATCAGATCTGAACGTTATTCATTGATTCACTATTTTTACTTCTATATAAATTTATAATATAAATAAACCCTGTTTTCTTTTCTTTTTATGTTTCTTTTGGGGCTGGCGGTTACGGTAATTGGCATAGAATCTTTTCTCCAGCTGTGCCTCACACTAAATACTAAAGATGCCTCCATTCCCAAACCCAGTAGGATCAGTAGTTGCCCAGGCCTCTTGGTTACTAGCGAAATGACATTCAAATACGTGATTGATTGGTTCCTCTTACATGACAAATGGAAAGACTAGGAAAGAGCTAAACATATTGACAAAATATAAACAGAAACCAGATGCAAGACTGGTCAATTTCTCTTCCTGCTCGCATCTGCAGGAACTCTTGGTGAGTAGAGTAAAGCTGTGTGAGTGTGCCGGGCATCCTAACAACAAGTGAAAAAGTGACACAGAAGTCATTTCCTTTAACAACCTGGCCAGCTTGAGAATTAGACATCATATCATCACAGAGAAAGAAAGGGGAAACAATTGAGGTTTTGAAATTTGAAATTAATTCACAAAACCCCCACAACATCTTGAGATATCAAAACTCCAGGCCACTTTGCGCTCAGGAAGACCATGGCACAAACTGGTGAAGTCTCTGCTTTACTGGCTGCAGTAACTAATTTTAGGATTCCTATGAATTTCAGGTAGCTCAAGGGCAACGTCAGTAATTTACTCCAGGCGCAGAACGGACTACAGCTCTATCCCCATCCCAGGGAACTGTCCATGCTTACAATTCACAGAAGCTGAGTCTGGATTAGAAAATACCCTGACGGCCTCTGGGGGTGACGGGGCCTGGTCTGGAAGGAGAGGACAAGTCACGAGGGGCCCACGTGCTCTGCATGGGAAGGTGAGAGGGATCATGAGTCTGCTTGGGCAGCCTGAGAGGGGAGCAGGGGACCAAAAGGAAAGAGAAGAGGGGACAGGAAAGATTGTGGCGGCCAACTTAGGAAAGGGAGGTGGAAAGAAAGGGCCCACCGAGGCGGACCCTGCAGGAAATTCTCCACAGAGCCTCGCCAGTTCGCGGTCCTGCAGTGCCGTCTGACATGCGACCTCAGCTTAATACTGTCTTGGGTTGGGGGTGCTTTGGCAAAAGCGAAAGAAAAGGTAGCCTGTTTGGGATCAAGTGGGCAGCGGGAGAGGGGGTAAGTGCAGGTACTGGGAGTGGTGTTTGGAAGCAGGGGATGGCCCAGAAGCTGGCTGCAGCGCTGGTGACCCCAGAGGGCAACATGGAGTAGCCCCGAAAGCCATGCATAAAGGACATGGCCACTCTATAAGGCAACAGACGTCTGGGCTTCATAGGGCTAGAAAGGAAGGAAAAACTCCAGAAGGGCTTAGTTTTTTAGAGGGAGTGTCAGGGTTATAAGCTTAAAGCAGCATCCACCCAGTTAAACAGAGCCTCAAACACAGGCATTTCTATTTCACTTCATAAGTAACTGAAGTGCCTTAGCAGAGACCGCAGACATGGGATGCTGGAAGTCAGTGCCCCGTTCAGGATCACCACAGCCTTCATCACCAGAAGCTCACCTGGAGGGAGAACGCCCGCAGATCGGGAATTGGGATTAACGCGGCCATGAAGAAGGCTGTGACATTGCTGATGGACGTGAGGGCCACGCTGGCTCCTGTGCGCTTCAGGCACTCCCCGGTCCTGTCCTGGGAATAAAAAAACACAGCGCTGAGAGCTGCACTGGACATGGTCCCCTTGGAGCACAGACTGTGTGAGCAGATACGTGGCAGAATAACACAACTGTTATTACAGCTTATCATGCTGGCATTAGGGAAACAGAGCCACCTGCCTTACCCCCTAACACCAGCATTATTCAGTACCATCTACAGAGTCATCAATTCTTCATGGTTATTACCATCCAGAGAAGAAAGCTGCAAGATAATGACTTAACGCTTAAGTATAATTTTAAAAGGGAGTGGAGGGAGGTGATGGCTAAGTGACAGACATCTCCAGAGAAGCAAATGCAGGCTCTGGGAATGTATGGCAGTTAGGGATAAAGTGTCACATTAAAACAAACACCCGTATTCCTAAAGGCACCCGAGATGCAGCTCTTGGGACTTCTCATAGCAAATACATGTCCTGAGAGTCTTCCAGCTTATTTCATTGACTGGCAGCCAGTGACACATCATCTGACATGGGACTGAAATCTTTACTGGGTCAGACTGAGGAAAATTAAAGGACAAATACTTAGGAACAGAGGAAGCTGTGATGTCCCCAAAGCTCTCTTCTTTTGTTTTTGCATTACCTCAAAAGGGATTCTTTTATTCTGTCCTGTTTCACTGAAGGCGTGGGCCAGAAGAAAAACATCATCCACACCAACACCAAGAGCGAGAAATGGCAAAACCTACAGCAAAAACAGAGGATGGTGGCATTAGACATGCGAGATGCAATTCAGATGATTCTAAAGCTAGTTAGGACTCTGCCACCAGCACCTAACAGCTCCTGAAGCAGGGCTTCCGTAACCTCATGGTGAAGAATTCACTTGACGTCCCAAAGCCTAGCCATTTCAGCTCACAGGAGATCCTGCACGTTTCTACTTCGAAAGTCAGTGTACTATCATTTTTTAAGCTAGTAAATGAGAAGGAATCCAACTCATTTAAGCAATGATTGGCAGAGTGTGGCCCATGGACCAGCATCACTGGGAATTGCCCTGAAGTGCACATTCTCAGCCCCGGCCCCAGACTTACTGAGAAACTCTGGGGGTGGGGCCTGGCAATCGGAGCTTTCACAAGCCCTGCAAGCCATGCAAATGCCCACCAGAGCTGAAGAGCCACAACCCTGGTCAATGACATACATTCCTATCAGCCAAGTGTCTCTACTAACCAATAAGCCCAACAGACTTCCTACCCACTTCCCTGAGGGCGGACAGCATCAAGAGACAGCATTCCCCTGAAACCAGTAGCATCCTAGTGGAAAAGGCTGCAAGACCCTTCCGGTGAGAAGGACACACAGCACACAGGAGGCTGGCTGGGCCAAGCCTGGGGGCCGGGTGGCATTTGTCAACGGACAGCAGATAAATGGCTCCTTTAGTACCTGAGTTGTTGCAGCGTTAAAGGAAATTCCGATCAATGAGCACAGGCCCAGTCCTGCAGCCACTGACAGTGCAACCAGCAGGACGCCAGCCAGCCCCACGGCACCCTGGGACTTGGAGCAGTCCCAGCGCAGCATGGTTAGACAGGCATAGGCGAGCTGCAAGCAGAACAATGGGGGCACAGAACAAAAGCCGAACATTAGAATGTGTTGTGATTCTAATGTTTCCCTCCACCCATCACCCCAAATCAAAAGGCAGAACTTATCCAACAACAACAAAACTTTACATCAAGGGCGTCACATAAAATGACAGGAGTCAAAGGTAGGCAAACGGCAAATGGGAAAAATGCTTTACACGACCACTTTTAAACCACTGTGAAGCCACGCTCTCTCTGTCCTGGATGCACATCGATGTTAAGAGCAGTTAAGAAGCAGGAGCAGTCATGGAAAAGTAAAGACTAAAACAACCAAACCAAACTCCAGCCCCCAGGAGCATGGCATCGAGCGTTACCATGAGTAAGTAGCCGCTGGCCACGCGGATGACACTGACGTCAGAGAAG
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Task1_train_13011
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This sequence change occurs on Chromosome 9, altering PTCH1 (patched 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Gorlin syndrome
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TATAAACAGAAACCAGATGCAAGACTGGTCAATTTCTCTTCCTGCTCGCATCTGCAGGAACTCTTGGTGAGTAGAGTAAAGCTGTGTGAGTGTGCCGGGCATCCTAACAACAAGTGAAAAAGTGACACAGAAGTCATTTCCTTTAACAACCTGGCCAGCTTGAGAATTAGACATCATATCATCACAGAGAAAGAAAGGGGAAACAATTGAGGTTTTGAAATTTGAAATTAATTCACAAAACCCCCACAACATCTTGAGATATCAAAACTCCAGGCCACTTTGCGCTCAGGAAGACCATGGCACAAACTGGTGAAGTCTCTGCTTTACTGGCTGCAGTAACTAATTTTAGGATTCCTATGAATTTCAGGTAGCTCAAGGGCAACGTCAGTAATTTACTCCAGGCGCAGAACGGACTACAGCTCTATCCCCATCCCAGGGAACTGTCCATGCTTACAATTCACAGAAGCTGAGTCTGGATTAGAAAATACCCTGACGGCCTCTGGGGGTGACGGGGCCTGGTCTGGAAGGAGAGGACAAGTCACGAGGGGCCCACGTGCTCTGCATGGGAAGGTGAGAGGGATCATGAGTCTGCTTGGGCAGCCTGAGAGGGGAGCAGGGGACCAAAAGGAAAGAGAAGAGGGGACAGGAAAGATTGTGGCGGCCAACTTAGGAAAGGGAGGTGGAAAGAAAGGGCCCACCGAGGCGGACCCTGCAGGAAATTCTCCACAGAGCCTCGCCAGTTCGCGGTCCTGCAGTGCCGTCTGACATGCGACCTCAGCTTAATACTGTCTTGGGTTGGGGGTGCTTTGGCAAAAGCGAAAGAAAAGGTAGCCTGTTTGGGATCAAGTGGGCAGCGGGAGAGGGGGTAAGTGCAGGTACTGGGAGTGGTGTTTGGAAGCAGGGGATGGCCCAGAAGCTGGCTGCAGCGCTGGTGACCCCAGAGGGCAACATGGAGTAGCCCCGAAAGCCATGCATAAAGGACATGGCCACTCTATAAGGCAACAGACGTCTGGGCTTCATAGGGCTAGAAAGGAAGGAAAAACTCCAGAAGGGCTTAGTTTTTTAGAGGGAGTGTCAGGGTTATAAGCTTAAAGCAGCATCCACCCAGTTAAACAGAGCCTCAAACACAGGCATTTCTATTTCACTTCATAAGTAACTGAAGTGCCTTAGCAGAGACCGCAGACATGGGATGCTGGAAGTCAGTGCCCCGTTCAGGATCACCACAGCCTTCATCACCAGAAGCTCACCTGGAGGGAGAACGCCCGCAGAGCGGGAATTGGGATTAACGCGGCCATGAAGAAGGCTGTGACATTGCTGATGGACGTGAGGGCCACGCTGGCTCCTGTGCGCTTCAGGCACTCCCCGGTCCTGTCCTGGGAATAAAAAAACACAGCGCTGAGAGCTGCACTGGACATGGTCCCCTTGGAGCACAGACTGTGTGAGCAGATACGTGGCAGAATAACACAACTGTTATTACAGCTTATCATGCTGGCATTAGGGAAACAGAGCCACCTGCCTTACCCCCTAACACCAGCATTATTCAGTACCATCTACAGAGTCATCAATTCTTCATGGTTATTACCATCCAGAGAAGAAAGCTGCAAGATAATGACTTAACGCTTAAGTATAATTTTAAAAGGGAGTGGAGGGAGGTGATGGCTAAGTGACAGACATCTCCAGAGAAGCAAATGCAGGCTCTGGGAATGTATGGCAGTTAGGGATAAAGTGTCACATTAAAACAAACACCCGTATTCCTAAAGGCACCCGAGATGCAGCTCTTGGGACTTCTCATAGCAAATACATGTCCTGAGAGTCTTCCAGCTTATTTCATTGACTGGCAGCCAGTGACACATCATCTGACATGGGACTGAAATCTTTACTGGGTCAGACTGAGGAAAATTAAAGGACAAATACTTAGGAACAGAGGAAGCTGTGATGTCCCCAAAGCTCTCTTCTTTTGTTTTTGCATTACCTCAAAAGGGATTCTTTTATTCTGTCCTGTTTCACTGAAGGCGTGGGCCAGAAGAAAAACATCATCCACACCAACACCAAGAGCGAGAAATGGCAAAACCTACAGCAAAAACAGAGGATGGTGGCATTAGACATGCGAGATGCAATTCAGATGATTCTAAAGCTAGTTAGGACTCTGCCACCAGCACCTAACAGCTCCTGAAGCAGGGCTTCCGTAACCTCATGGTGAAGAATTCACTTGACGTCCCAAAGCCTAGCCATTTCAGCTCACAGGAGATCCTGCACGTTTCTACTTCGAAAGTCAGTGTACTATCATTTTTTAAGCTAGTAAATGAGAAGGAATCCAACTCATTTAAGCAATGATTGGCAGAGTGTGGCCCATGGACCAGCATCACTGGGAATTGCCCTGAAGTGCACATTCTCAGCCCCGGCCCCAGACTTACTGAGAAACTCTGGGGGTGGGGCCTGGCAATCGGAGCTTTCACAAGCCCTGCAAGCCATGCAAATGCCCACCAGAGCTGAAGAGCCACAACCCTGGTCAATGACATACATTCCTATCAGCCAAGTGTCTCTACTAACCAATAAGCCCAACAGACTTCCTACCCACTTCCCTGAGGGCGGACAGCATCAAGAGACAGCATTCCCCTGAAACCAGTAGCATCCTAGTGGAAAAGGCTGCAAGACCCTTCCGGTGAGAAGGACACACAGCACACAGGAGGCTGGCTGGGCCAAGCCTGGGGGCCGGGTGGCATTTGTCAACGGACAGCAGATAAATGGCTCCTTTAGTACCTGAGTTGTTGCAGCGTTAAAGGAAATTCCGATCAATGAGCACAGGCCCAGTCCTGCAGCCACTGACAGTGCAACCAGCAGGACGCCAGCCAGCCCCACGGCACCCTGGGACTTGGAGCAGTCCCAGCGCAGCATGGTTAGACAGGCATAGGCGAGCTGCAAGCAGAACAATGGGGGCACAGAACAAAAGCCGAACATTAGAATGTGTTGTGATTCTAATGTTTCCCTCCACCCATCACCCCAAATCAAAAGGCAGAACTTATCCAACAACAACAAAACTTTACATCAAGGGCGTCACATAAAATGACAGGAGTCAAAGGTAGGCAAACGGCAAATGGGAAAAATGCTTTACACGACCACTTTTAAACCACTGTGAAGCCACGCTCTCTCTGTCCTGGATGCACATCGATGTTAAGAGCAGTTAAGAAGCAGGAGCAGTCATGGAAAAGTAAAGACTAAAACAACCAAACCAAACTCCAGCCCCCAGGAGCATGGCATCGAGCGTTACCATGAGTAAGTAGCCGCTGGCCACGCGGATGACACTGACGTCAGAGAAGGATTTCAGGATGTCGTCCAGGGTCGTGGTGGTGAAGGAAAGCACCTTTTGAGTGGAGTTCTGTGCGACACTCTGATGAACCACCTGTGGTCACAACAGAATGCGAAATGCCCAAATGCAATGAACACTTCCACAAGCCTCGACAGCACAGATCTCAGGTGACACAGCGCAGCCCTTCTTTTTTTCTGATGCATTTTTTAAAAAAGTTCTACGTGATTCCAGGGCAGGGAGAGAAGCTGAAGTTGGGCTAACATTAAAGAACCCTGTTTTAGGACAAGGGCCATGGCTAATCAGTGGCAGTGGGTGCTGCTGAGGGCTGGTGTCGCTGGAGTTCACTCTGAGTGCTGTATTTACTCCAGGGCTGAGACTGCTCGTCTCTTCTCCGTTAACTTCACAATTGACTTGCGGTCCCATCGGCTCCCCACTAATCCAAAACAACTCATTCTTATGGCCCTCCTCCCCCTGTTCATTTGCTGGCCACTTTTAAAAGGTCACATGCAGCTCAGTAGAGGTCACTGCTTGGGAAACAAAGGCCAGCTCCTGTCACATGACCTGACCAAGGGGCCTGCAGCTGTGAACAGATTCTATGCCTTGCTAATGTTTTCCAGACACCTTTGCTAACCAAGTGTTTTTTTAAACACTGTTATGTGCTTTAGTTCTGGAATTCACAACTGGTTACTAAACATGTCTCAGGGCACCCCAATTAGAACTAGTCTTTTAGATATTATCCCAGGATTTTCAATATCAAAGAAGAGGAAAAAAGTTTTCATCCCATCAAGT
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TATAAACAGAAACCAGATGCAAGACTGGTCAATTTCTCTTCCTGCTCGCATCTGCAGGAACTCTTGGTGAGTAGAGTAAAGCTGTGTGAGTGTGCCGGGCATCCTAACAACAAGTGAAAAAGTGACACAGAAGTCATTTCCTTTAACAACCTGGCCAGCTTGAGAATTAGACATCATATCATCACAGAGAAAGAAAGGGGAAACAATTGAGGTTTTGAAATTTGAAATTAATTCACAAAACCCCCACAACATCTTGAGATATCAAAACTCCAGGCCACTTTGCGCTCAGGAAGACCATGGCACAAACTGGTGAAGTCTCTGCTTTACTGGCTGCAGTAACTAATTTTAGGATTCCTATGAATTTCAGGTAGCTCAAGGGCAACGTCAGTAATTTACTCCAGGCGCAGAACGGACTACAGCTCTATCCCCATCCCAGGGAACTGTCCATGCTTACAATTCACAGAAGCTGAGTCTGGATTAGAAAATACCCTGACGGCCTCTGGGGGTGACGGGGCCTGGTCTGGAAGGAGAGGACAAGTCACGAGGGGCCCACGTGCTCTGCATGGGAAGGTGAGAGGGATCATGAGTCTGCTTGGGCAGCCTGAGAGGGGAGCAGGGGACCAAAAGGAAAGAGAAGAGGGGACAGGAAAGATTGTGGCGGCCAACTTAGGAAAGGGAGGTGGAAAGAAAGGGCCCACCGAGGCGGACCCTGCAGGAAATTCTCCACAGAGCCTCGCCAGTTCGCGGTCCTGCAGTGCCGTCTGACATGCGACCTCAGCTTAATACTGTCTTGGGTTGGGGGTGCTTTGGCAAAAGCGAAAGAAAAGGTAGCCTGTTTGGGATCAAGTGGGCAGCGGGAGAGGGGGTAAGTGCAGGTACTGGGAGTGGTGTTTGGAAGCAGGGGATGGCCCAGAAGCTGGCTGCAGCGCTGGTGACCCCAGAGGGCAACATGGAGTAGCCCCGAAAGCCATGCATAAAGGACATGGCCACTCTATAAGGCAACAGACGTCTGGGCTTCATAGGGCTAGAAAGGAAGGAAAAACTCCAGAAGGGCTTAGTTTTTTAGAGGGAGTGTCAGGGTTATAAGCTTAAAGCAGCATCCACCCAGTTAAACAGAGCCTCAAACACAGGCATTTCTATTTCACTTCATAAGTAACTGAAGTGCCTTAGCAGAGACCGCAGACATGGGATGCTGGAAGTCAGTGCCCCGTTCAGGATCACCACAGCCTTCATCACCAGAAGCTCACCTGGAGGGAGAACGCCCGCAGAGCGGGAATTGGGATTAACGCGGCCATGAAGAAGGCTGTGACATTGCTGATGGACGTGAGGGCCACGCTGGCTCCTGTGCGCTTCAGGCACTCCCCGGTCCTGTCCTGGGAATAAAAAAACACAGCGCTGAGAGCTGCACTGGACATGGTCCCCTTGGAGCACAGACTGTGTGAGCAGATACGTGGCAGAATAACACAACTGTTATTACAGCTTATCATGCTGGCATTAGGGAAACAGAGCCACCTGCCTTACCCCCTAACACCAGCATTATTCAGTACCATCTACAGAGTCATCAATTCTTCATGGTTATTACCATCCAGAGAAGAAAGCTGCAAGATAATGACTTAACGCTTAAGTATAATTTTAAAAGGGAGTGGAGGGAGGTGATGGCTAAGTGACAGACATCTCCAGAGAAGCAAATGCAGGCTCTGGGAATGTATGGCAGTTAGGGATAAAGTGTCACATTAAAACAAACACCCGTATTCCTAAAGGCACCCGAGATGCAGCTCTTGGGACTTCTCATAGCAAATACATGTCCTGAGAGTCTTCCAGCTTATTTCATTGACTGGCAGCCAGTGACACATCATCTGACATGGGACTGAAATCTTTACTGGGTCAGACTGAGGAAAATTAAAGGACAAATACTTAGGAACAGAGGAAGCTGTGATGTCCCCAAAGCTCTCTTCTTTTGTTTTTGCATTACCTCAAAAGGGATTCTTTTATTCTGTCCTGTTTCACTGAAGGCGTGGGCCAGAAGAAAAACATCATCCACACCAACAACAAGAGCGAGAAATGGCAAAACCTACAGCAAAAACAGAGGATGGTGGCATTAGACATGCGAGATGCAATTCAGATGATTCTAAAGCTAGTTAGGACTCTGCCACCAGCACCTAACAGCTCCTGAAGCAGGGCTTCCGTAACCTCATGGTGAAGAATTCACTTGACGTCCCAAAGCCTAGCCATTTCAGCTCACAGGAGATCCTGCACGTTTCTACTTCGAAAGTCAGTGTACTATCATTTTTTAAGCTAGTAAATGAGAAGGAATCCAACTCATTTAAGCAATGATTGGCAGAGTGTGGCCCATGGACCAGCATCACTGGGAATTGCCCTGAAGTGCACATTCTCAGCCCCGGCCCCAGACTTACTGAGAAACTCTGGGGGTGGGGCCTGGCAATCGGAGCTTTCACAAGCCCTGCAAGCCATGCAAATGCCCACCAGAGCTGAAGAGCCACAACCCTGGTCAATGACATACATTCCTATCAGCCAAGTGTCTCTACTAACCAATAAGCCCAACAGACTTCCTACCCACTTCCCTGAGGGCGGACAGCATCAAGAGACAGCATTCCCCTGAAACCAGTAGCATCCTAGTGGAAAAGGCTGCAAGACCCTTCCGGTGAGAAGGACACACAGCACACAGGAGGCTGGCTGGGCCAAGCCTGGGGGCCGGGTGGCATTTGTCAACGGACAGCAGATAAATGGCTCCTTTAGTACCTGAGTTGTTGCAGCGTTAAAGGAAATTCCGATCAATGAGCACAGGCCCAGTCCTGCAGCCACTGACAGTGCAACCAGCAGGACGCCAGCCAGCCCCACGGCACCCTGGGACTTGGAGCAGTCCCAGCGCAGCATGGTTAGACAGGCATAGGCGAGCTGCAAGCAGAACAATGGGGGCACAGAACAAAAGCCGAACATTAGAATGTGTTGTGATTCTAATGTTTCCCTCCACCCATCACCCCAAATCAAAAGGCAGAACTTATCCAACAACAACAAAACTTTACATCAAGGGCGTCACATAAAATGACAGGAGTCAAAGGTAGGCAAACGGCAAATGGGAAAAATGCTTTACACGACCACTTTTAAACCACTGTGAAGCCACGCTCTCTCTGTCCTGGATGCACATCGATGTTAAGAGCAGTTAAGAAGCAGGAGCAGTCATGGAAAAGTAAAGACTAAAACAACCAAACCAAACTCCAGCCCCCAGGAGCATGGCATCGAGCGTTACCATGAGTAAGTAGCCGCTGGCCACGCGGATGACACTGACGTCAGAGAAGGATTTCAGGATGTCGTCCAGGGTCGTGGTGGTGAAGGAAAGCACCTTTTGAGTGGAGTTCTGTGCGACACTCTGATGAACCACCTGTGGTCACAACAGAATGCGAAATGCCCAAATGCAATGAACACTTCCACAAGCCTCGACAGCACAGATCTCAGGTGACACAGCGCAGCCCTTCTTTTTTTCTGATGCATTTTTTAAAAAAGTTCTACGTGATTCCAGGGCAGGGAGAGAAGCTGAAGTTGGGCTAACATTAAAGAACCCTGTTTTAGGACAAGGGCCATGGCTAATCAGTGGCAGTGGGTGCTGCTGAGGGCTGGTGTCGCTGGAGTTCACTCTGAGTGCTGTATTTACTCCAGGGCTGAGACTGCTCGTCTCTTCTCCGTTAACTTCACAATTGACTTGCGGTCCCATCGGCTCCCCACTAATCCAAAACAACTCATTCTTATGGCCCTCCTCCCCCTGTTCATTTGCTGGCCACTTTTAAAAGGTCACATGCAGCTCAGTAGAGGTCACTGCTTGGGAAACAAAGGCCAGCTCCTGTCACATGACCTGACCAAGGGGCCTGCAGCTGTGAACAGATTCTATGCCTTGCTAATGTTTTCCAGACACCTTTGCTAACCAAGTGTTTTTTTAAACACTGTTATGTGCTTTAGTTCTGGAATTCACAACTGGTTACTAAACATGTCTCAGGGCACCCCAATTAGAACTAGTCTTTTAGATATTATCCCAGGATTTTCAATATCAAAGAAGAGGAAAAAAGTTTTCATCCCATCAAGT
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Task1_train_13012
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Gene PTCH1 (patched 1) on Chromosome 9 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Gorlin syndrome
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Task1_train_13013
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The gene PTCH1 (patched 1), on Chromosome 9, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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TATAAACAGAAACCAGATGCAAGACTGGTCAATTTCTCTTCCTGCTCGCATCTGCAGGAACTCTTGGTGAGTAGAGTAAAGCTGTGTGAGTGTGCCGGGCATCCTAACAACAAGTGAAAAAGTGACACAGAAGTCATTTCCTTTAACAACCTGGCCAGCTTGAGAATTAGACATCATATCATCACAGAGAAAGAAAGGGGAAACAATTGAGGTTTTGAAATTTGAAATTAATTCACAAAACCCCCACAACATCTTGAGATATCAAAACTCCAGGCCACTTTGCGCTCAGGAAGACCATGGCACAAACTGGTGAAGTCTCTGCTTTACTGGCTGCAGTAACTAATTTTAGGATTCCTATGAATTTCAGGTAGCTCAAGGGCAACGTCAGTAATTTACTCCAGGCGCAGAACGGACTACAGCTCTATCCCCATCCCAGGGAACTGTCCATGCTTACAATTCACAGAAGCTGAGTCTGGATTAGAAAATACCCTGACGGCCTCTGGGGGTGACGGGGCCTGGTCTGGAAGGAGAGGACAAGTCACGAGGGGCCCACGTGCTCTGCATGGGAAGGTGAGAGGGATCATGAGTCTGCTTGGGCAGCCTGAGAGGGGAGCAGGGGACCAAAAGGAAAGAGAAGAGGGGACAGGAAAGATTGTGGCGGCCAACTTAGGAAAGGGAGGTGGAAAGAAAGGGCCCACCGAGGCGGACCCTGCAGGAAATTCTCCACAGAGCCTCGCCAGTTCGCGGTCCTGCAGTGCCGTCTGACATGCGACCTCAGCTTAATACTGTCTTGGGTTGGGGGTGCTTTGGCAAAAGCGAAAGAAAAGGTAGCCTGTTTGGGATCAAGTGGGCAGCGGGAGAGGGGGTAAGTGCAGGTACTGGGAGTGGTGTTTGGAAGCAGGGGATGGCCCAGAAGCTGGCTGCAGCGCTGGTGACCCCAGAGGGCAACATGGAGTAGCCCCGAAAGCCATGCATAAAGGACATGGCCACTCTATAAGGCAACAGACGTCTGGGCTTCATAGGGCTAGAAAGGAAGGAAAAACTCCAGAAGGGCTTAGTTTTTTAGAGGGAGTGTCAGGGTTATAAGCTTAAAGCAGCATCCACCCAGTTAAACAGAGCCTCAAACACAGGCATTTCTATTTCACTTCATAAGTAACTGAAGTGCCTTAGCAGAGACCGCAGACATGGGATGCTGGAAGTCAGTGCCCCGTTCAGGATCACCACAGCCTTCATCACCAGAAGCTCACCTGGAGGGAGAACGCCCGCAGAGCGGGAATTGGGATTAACGCGGCCATGAAGAAGGCTGTGACATTGCTGATGGACGTGAGGGCCACGCTGGCTCCTGTGCGCTTCAGGCACTCCCCGGTCCTGTCCTGGGAATAAAAAAACACAGCGCTGAGAGCTGCACTGGACATGGTCCCCTTGGAGCACAGACTGTGTGAGCAGATACGTGGCAGAATAACACAACTGTTATTACAGCTTATCATGCTGGCATTAGGGAAACAGAGCCACCTGCCTTACCCCCTAACACCAGCATTATTCAGTACCATCTACAGAGTCATCAATTCTTCATGGTTATTACCATCCAGAGAAGAAAGCTGCAAGATAATGACTTAACGCTTAAGTATAATTTTAAAAGGGAGTGGAGGGAGGTGATGGCTAAGTGACAGACATCTCCAGAGAAGCAAATGCAGGCTCTGGGAATGTATGGCAGTTAGGGATAAAGTGTCACATTAAAACAAACACCCGTATTCCTAAAGGCACCCGAGATGCAGCTCTTGGGACTTCTCATAGCAAATACATGTCCTGAGAGTCTTCCAGCTTATTTCATTGACTGGCAGCCAGTGACACATCATCTGACATGGGACTGAAATCTTTACTGGGTCAGACTGAGGAAAATTAAAGGACAAATACTTAGGAACAGAGGAAGCTGTGATGTCCCCAAAGCTCTCTTCTTTTGTTTTTGCATTACCTCAAAAGGGATTCTTTTATTCTGTCCTGTTTCACTGAAGGCGTGGGCCAGAAGAAAAACATCATCCACACCAACACCAAGAGCGAGAAATGGCAAAACCTACAGCAAAAACAGAGGATGGTGGCATTAGACATGCGAGATGCAATTCAGATGATTCTAAAGCTAGTTAGGACTCTGCCACCAGCACCTAACAGCTCCTGAAGCAGGGCTTCCGTAACCTCATGGTGAAGAATTCACTTGACGTCCCAAAGCCTAGCCATTTCAGCTCACAGGAGATCCTGCACGTTTCTACTTCGAAAGTCAGTGTACTATCATTTTTTAAGCTAGTAAATGAGAAGGAATCCAACTCATTTAAGCAATGATTGGCAGAGTGTGGCCCATGGACCAGCATCACTGGGAATTGCCCTGAAGTGCACATTCTCAGCCCCGGCCCCAGACTTACTGAGAAACTCTGGGGGTGGGGCCTGGCAATCGGAGCTTTCACAAGCCCTGCAAGCCATGCAAATGCCCACCAGAGCTGAAGAGCCACAACCCTGGTCAATGACATACATTCCTATCAGCCAAGTGTCTCTACTAACCAATAAGCCCAACAGACTTCCTACCCACTTCCCTGAGGGCGGACAGCATCAAGAGACAGCATTCCCCTGAAACCAGTAGCATCCTAGTGGAAAAGGCTGCAAGACCCTTCCGGTGAGAAGGACACACAGCACACAGGAGGCTGGCTGGGCCAAGCCTGGGGGCCGGGTGGCATTTGTCAACGGACAGCAGATAAATGGCTCCTTTAGTACCTGAGTTGTTGCAGCGTTAAAGGAAATTCCGATCAATGAGCACAGGCCCAGTCCTGCAGCCACTGACAGTGCAACCAGCAGGACGCCAGCCAGCCCCACGGCACCCTGGGACTTGGAGCAGTCCCAGCGCAGCATGGTTAGACAGGCATAGGCGAGCTGCAAGCAGAACAATGGGGGCACAGAACAAAAGCCGAACATTAGAATGTGTTGTGATTCTAATGTTTCCCTCCACCCATCACCCCAAATCAAAAGGCAGAACTTATCCAACAACAACAAAACTTTACATCAAGGGCGTCACATAAAATGACAGGAGTCAAAGGTAGGCAAACGGCAAATGGGAAAAATGCTTTACACGACCACTTTTAAACCACTGTGAAGCCACGCTCTCTCTGTCCTGGATGCACATCGATGTTAAGAGCAGTTAAGAAGCAGGAGCAGTCATGGAAAAGTAAAGACTAAAACAACCAAACCAAACTCCAGCCCCCAGGAGCATGGCATCGAGCGTTACCATGAGTAAGTAGCCGCTGGCCACGCGGATGACACTGACGTCAGAGAAGGATTTCAGGATGTCGTCCAGGGTCGTGGTGGTGAAGGAAAGCACCTTTTGAGTGGAGTTCTGTGCGACACTCTGATGAACCACCTGTGGTCACAACAGAATGCGAAATGCCCAAATGCAATGAACACTTCCACAAGCCTCGACAGCACAGATCTCAGGTGACACAGCGCAGCCCTTCTTTTTTTCTGATGCATTTTTTAAAAAAGTTCTACGTGATTCCAGGGCAGGGAGAGAAGCTGAAGTTGGGCTAACATTAAAGAACCCTGTTTTAGGACAAGGGCCATGGCTAATCAGTGGCAGTGGGTGCTGCTGAGGGCTGGTGTCGCTGGAGTTCACTCTGAGTGCTGTATTTACTCCAGGGCTGAGACTGCTCGTCTCTTCTCCGTTAACTTCACAATTGACTTGCGGTCCCATCGGCTCCCCACTAATCCAAAACAACTCATTCTTATGGCCCTCCTCCCCCTGTTCATTTGCTGGCCACTTTTAAAAGGTCACATGCAGCTCAGTAGAGGTCACTGCTTGGGAAACAAAGGCCAGCTCCTGTCACATGACCTGACCAAGGGGCCTGCAGCTGTGAACAGATTCTATGCCTTGCTAATGTTTTCCAGACACCTTTGCTAACCAAGTGTTTTTTTAAACACTGTTATGTGCTTTAGTTCTGGAATTCACAACTGGTTACTAAACATGTCTCAGGGCACCCCAATTAGAACTAGTCTTTTAGATATTATCCCAGGATTTTCAATATCAAAGAAGAGGAAAAAAGTTTTCATCCCATCAAGT
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Task1_train_13014
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This gene mutation involves PTCH1 (patched 1) on Chromosome 9. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Gorlin syndrome
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Task1_train_13015
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A mutation found in PTCH1 (patched 1) on Chromosome 9 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Gorlin syndrome
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CATGCGACCTCAGCTTAATACTGTCTTGGGTTGGGGGTGCTTTGGCAAAAGCGAAAGAAAAGGTAGCCTGTTTGGGATCAAGTGGGCAGCGGGAGAGGGGGTAAGTGCAGGTACTGGGAGTGGTGTTTGGAAGCAGGGGATGGCCCAGAAGCTGGCTGCAGCGCTGGTGACCCCAGAGGGCAACATGGAGTAGCCCCGAAAGCCATGCATAAAGGACATGGCCACTCTATAAGGCAACAGACGTCTGGGCTTCATAGGGCTAGAAAGGAAGGAAAAACTCCAGAAGGGCTTAGTTTTTTAGAGGGAGTGTCAGGGTTATAAGCTTAAAGCAGCATCCACCCAGTTAAACAGAGCCTCAAACACAGGCATTTCTATTTCACTTCATAAGTAACTGAAGTGCCTTAGCAGAGACCGCAGACATGGGATGCTGGAAGTCAGTGCCCCGTTCAGGATCACCACAGCCTTCATCACCAGAAGCTCACCTGGAGGGAGAACGCCCGCAGAGCGGGAATTGGGATTAACGCGGCCATGAAGAAGGCTGTGACATTGCTGATGGACGTGAGGGCCACGCTGGCTCCTGTGCGCTTCAGGCACTCCCCGGTCCTGTCCTGGGAATAAAAAAACACAGCGCTGAGAGCTGCACTGGACATGGTCCCCTTGGAGCACAGACTGTGTGAGCAGATACGTGGCAGAATAACACAACTGTTATTACAGCTTATCATGCTGGCATTAGGGAAACAGAGCCACCTGCCTTACCCCCTAACACCAGCATTATTCAGTACCATCTACAGAGTCATCAATTCTTCATGGTTATTACCATCCAGAGAAGAAAGCTGCAAGATAATGACTTAACGCTTAAGTATAATTTTAAAAGGGAGTGGAGGGAGGTGATGGCTAAGTGACAGACATCTCCAGAGAAGCAAATGCAGGCTCTGGGAATGTATGGCAGTTAGGGATAAAGTGTCACATTAAAACAAACACCCGTATTCCTAAAGGCACCCGAGATGCAGCTCTTGGGACTTCTCATAGCAAATACATGTCCTGAGAGTCTTCCAGCTTATTTCATTGACTGGCAGCCAGTGACACATCATCTGACATGGGACTGAAATCTTTACTGGGTCAGACTGAGGAAAATTAAAGGACAAATACTTAGGAACAGAGGAAGCTGTGATGTCCCCAAAGCTCTCTTCTTTTGTTTTTGCATTACCTCAAAAGGGATTCTTTTATTCTGTCCTGTTTCACTGAAGGCGTGGGCCAGAAGAAAAACATCATCCACACCAACACCAAGAGCGAGAAATGGCAAAACCTACAGCAAAAACAGAGGATGGTGGCATTAGACATGCGAGATGCAATTCAGATGATTCTAAAGCTAGTTAGGACTCTGCCACCAGCACCTAACAGCTCCTGAAGCAGGGCTTCCGTAACCTCATGGTGAAGAATTCACTTGACGTCCCAAAGCCTAGCCATTTCAGCTCACAGGAGATCCTGCACGTTTCTACTTCGAAAGTCAGTGTACTATCATTTTTTAAGCTAGTAAATGAGAAGGAATCCAACTCATTTAAGCAATGATTGGCAGAGTGTGGCCCATGGACCAGCATCACTGGGAATTGCCCTGAAGTGCACATTCTCAGCCCCGGCCCCAGACTTACTGAGAAACTCTGGGGGTGGGGCCTGGCAATCGGAGCTTTCACAAGCCCTGCAAGCCATGCAAATGCCCACCAGAGCTGAAGAGCCACAACCCTGGTCAATGACATACATTCCTATCAGCCAAGTGTCTCTACTAACCAATAAGCCCAACAGACTTCCTACCCACTTCCCTGAGGGCGGACAGCATCAAGAGACAGCATTCCCCTGAAACCAGTAGCATCCTAGTGGAAAAGGCTGCAAGACCCTTCCGGTGAGAAGGACACACAGCACACAGGAGGCTGGCTGGGCCAAGCCTGGGGGCCGGGTGGCATTTGTCAACGGACAGCAGATAAATGGCTCCTTTAGTACCTGAGTTGTTGCAGCGTTAAAGGAAATTCCGATCAATGAGCACAGGCCCAGTCCTGCAGCCACTGACAGTGCAACCAGCAGGACGCCAGCCAGCCCCACGGCACCCTGGGACTTGGAGCAGTCCCAGCGCAGCATGGTTAGACAGGCATAGGCGAGCTGCAAGCAGAACAATGGGGGCACAGAACAAAAGCCGAACATTAGAATGTGTTGTGATTCTAATGTTTCCCTCCACCCATCACCCCAAATCAAAAGGCAGAACTTATCCAACAACAACAAAACTTTACATCAAGGGCGTCACATAAAATGACAGGAGTCAAAGGTAGGCAAACGGCAAATGGGAAAAATGCTTTACACGACCACTTTTAAACCACTGTGAAGCCACGCTCTCTCTGTCCTGGATGCACATCGATGTTAAGAGCAGTTAAGAAGCAGGAGCAGTCATGGAAAAGTAAAGACTAAAACAACCAAACCAAACTCCAGCCCCCAGGAGCATGGCATCGAGCGTTACCATGAGTAAGTAGCCGCTGGCCACGCGGATGACACTGACGTCAGAGAAGGATTTCAGGATGTCGTCCAGGGTCGTGGTGGTGAAGGAAAGCACCTTTTGAGTGGAGTTCTGTGCGACACTCTGATGAACCACCTGTGGTCACAACAGAATGCGAAATGCCCAAATGCAATGAACACTTCCACAAGCCTCGACAGCACAGATCTCAGGTGACACAGCGCAGCCCTTCTTTTTTTCTGATGCATTTTTTAAAAAAGTTCTACGTGATTCCAGGGCAGGGAGAGAAGCTGAAGTTGGGCTAACATTAAAGAACCCTGTTTTAGGACAAGGGCCATGGCTAATCAGTGGCAGTGGGTGCTGCTGAGGGCTGGTGTCGCTGGAGTTCACTCTGAGTGCTGTATTTACTCCAGGGCTGAGACTGCTCGTCTCTTCTCCGTTAACTTCACAATTGACTTGCGGTCCCATCGGCTCCCCACTAATCCAAAACAACTCATTCTTATGGCCCTCCTCCCCCTGTTCATTTGCTGGCCACTTTTAAAAGGTCACATGCAGCTCAGTAGAGGTCACTGCTTGGGAAACAAAGGCCAGCTCCTGTCACATGACCTGACCAAGGGGCCTGCAGCTGTGAACAGATTCTATGCCTTGCTAATGTTTTCCAGACACCTTTGCTAACCAAGTGTTTTTTTAAACACTGTTATGTGCTTTAGTTCTGGAATTCACAACTGGTTACTAAACATGTCTCAGGGCACCCCAATTAGAACTAGTCTTTTAGATATTATCCCAGGATTTTCAATATCAAAGAAGAGGAAAAAAGTTTTCATCCCATCAAGTTCCCAGAATTGCAATGTTTTGAAAATAAAGCGAATGGAAAGAAATGTTTTAAATAATGGTGAAAATGAAGAATTGCATAACCAGCGAGTCTGCACGCCGATTCGAAGGTGGGTTTACCTCCACATATGTCCTCTGCCAGGCCTCCAGGATGGCTGCCGCTTTGTCCTCGTTCCAGTTGATGTGTGAGACATACTCGTACCCCTTGAAGTGCTCGTACATTTGCTTGGGAGTCATTAACTGGAACATGGTCTGCAGGGCATGGGCGCTGCAGCACAGTCCAAGGGAAGGCACATCATCAGTATTCCCAGGAAGCAGTTTCCACTGCCTCAAATCCCCAGCCAGCTCCCCCAACTCACTGGCTGCAATTCTTTTCCTTCTCTGTGAGCACATGTTTCCATTAAAATGGGACCAGGATGGTTATTTTATTTAATAGATTGATGTACCATATTAAAGGTATAACCTTACAAACCTTTTACAGATATACCCCAAAATTAAATTAATAGGCAATTTCCTTTCACAGTTTCCATTCCATGAAACAGGAAGGGGAGAGGAGCAGATAGCTTGAACAGATACACCGGGCTCAGTGACGCATACTTGCTGTGCAGAAATCCCAGACGGTGGCGTTCCCAAGGGAGAAATCTTACACGAAACGCCAGACACCTGACTGACCAGAGTCCACAAGTGCACAAAGGATAATTCTTATTGAGCCGCTGGCTCTCCATCTTTTGCTAACAGTCTATGACACTGTGCAGCTCGCACCACCAA
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Task1_train_13016
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This alteration occurs within gene PTCH1 (patched 1) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Gorlin syndrome
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CTGAAACCTGGCGCAGCTGTCATGGGGACCGCCCACGTTTCCTTTGTCCATGTCTATCTATACTGATGTCTTTCCTCTCTTTGAGAGCTGTGCCTAACTTACCCATATCTCCGCCATCCTCCACCTAGCCACACATCCATGGACATATTTATATTTTAATTCTATACAGCATCAACATAGACTATCCGGCATGAGTAGGTTCTCACTTTATATTACTTGATCAACTCTCATTTACACTTGAGAAGGACATCATTGTGCATTAGAAAAATGAATGGGCTTGAAGCCAGAAAAAGGCTTTGAAACCTGGCTCTCTCATTTCATAACTGCATGAACTTGGACAAATGCTCTAATTAGTCTAATTCCCAGTTTTCTCACCTAAAACATGGGATGGGTTGAACTACATGTTCTTAAAGTTCATTCCAATGCATAAAATTACTCTGGACCCATCTCAGCTTAAGAGTGTAATTTAATGGCACAGACCCTCACATCTTCTCCTGAAGCATGTAGGTGACAAACACTAAGAATGCATTGGCCATGCTTGCAGTGGCCCCAGGACAACCTGGCTCCCCACAGGGATGCCACTTCACATTCTGCAAAACTGTACCAGGTAGTTGCTTCCCTACAATACTTGTTACAGACCAACAGGGCAAGTTTGCCTGGCAGAAACATGATTTTACATTTTCTAAGGCCCTTGCATTCATGTATCTGGTCTTGTTCTGGGAACCATGAAGGATACGAGCACACATGACCATAAGCCCAGGTTACAGATAAACAAACAAGAATGTGCCAAAGACATGTGACTCGACCCTGGCTGTGCTTGTCCCTAGGATCCTGTCGAGCTGGAATGTAAGCAGAGGTTAGAGAAGGGACAAGAAAAATCTTAATTTTATTCTCTTCTTTGGTTCTCCCTGGCTGCTGAATATGCCTATACTGCTACTTCCTCACCTCTTCCAGGAAAAATAAACAGTACTAACAAAGGCCTCAGTGAAGAGGTGCTGAAAGCCTAGGGGAGGTGATGGGGTTGGGTGACATCAACTCAGAGGTCCCCTGGAAATGGGGTTTAGTGATGCCAACCTCAAAAGCAATCAACAAACTGAATGCCCACTCTGTTCTCAATGCTGGGGTGAAAACAGACAAGAGGTGGCCCCTGCCCTGTAGTAACCAACAGTCTAGATACATAAGAAAAAGGACCGAGTTTTGAACTCTTCCTAATGCTTTACTCTACTCACAGCATTGTGAAATTAGCAATACGATGCTAAAACATGACTTTTTAAAAAGGTGTCAGCGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCTTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCGCCTCTAGCCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTACATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAAATAAATAAAAAGGTGTCAGCAACAATTCCCATGGTGGCTCAGCCCCCAACGTGCTGTGTGACACAAAACAACTAAGAGTACAAAGTCACAAGAAGCAGCTCTTCTTTTTCGCATTGTTTTTAAGTTCAGCAAGGGCAATTCAAAATATCACTCTCCAAAAATCTCTTAAGCAATGAAACATCTTACAGCCTGGGTGTATAGTCCCCAAGTGGCTCAGCGTCATCCTCTTTTGGGGACAGTGCCAAGATACTTACTGGCAATACATTATCAAGTAATGCACTTGCTTTGTTACCAAACTCGAGAAACGATAAATCAAGATGAAAAAAATCCTTTCATTGCAAAGCTATTTGAACTAATACTCCAGGTGCATTTCCAGGGCAACTTCATTTACTAAAATAACGGGGCCTAAACCAGCAGCCTTCTCCCACCGCCTTACCTGCTGCTCATTAGTAGGTGGACGCGGCGGGCCTTACCTGTTGTACATGTATACATGGACACGGCTGGCCTGGAGTGCCGAGTCCAGGTGTTGTAGGAGCGCTTCTGTGGTCAGGACATTAGCACCTTCTTCTTTAGGGGTCTGTATCATGAGTTGAGGATTAAACATAGCCTCTTCTCCAATCTTCTGGCGAGTATAATTTAATTCACGACTTACTCGTCCTCCAACTGACAAATATGTACAGGTTTAATTAGAATAGCAAAATCACTGCAAACTCATGTTTTATCTGTTATCTGACTACCTGCCATAGGATACACAATAGATGAACTCTAGTCATGAGACTGGCTGATGTGTGAGCAGTAACATTCACTTTATTAATGGCAATGTTAACTTCACCAATAGTAAACATAAAAAATACTCACTAAGCCCATTAATGGCTGTCCCGCCTGTCACAGACACAAACCTAATTCTAACTAATACACTGTGTGACGAAAGTGGGGGGCAGAAAGGAAAACTTGAGACACCTTTTCCTTGCAGACCAGACCAAATAACCCTGTTACAATTTCTTTCACTTGTATAAACAATGCGCCCCTGCAGCAGATTTCAAGATAAATGGCTTCAATTTACACTCTTCTCCTAAGTAAACTGGCAAAGGTAACAAGGAAATGTTTCTCCTCTGTGGAAAAAGAAACAAGGAAAGGTGGCCAGTGTGTGTTCAGCACAAAACTTGCCAGGAGAAGATAAATAAAGTGATTCAAGTCAGATGCCCATGGGGAAATCCCAATTGAGAGGAACAAACTGTATCAGCCACAGCCATCATGGGCAGTCCCTGGAACCTGGTTCCATCAGACGCACCTGGTCAGCATCCAGAAAACACAGGTGCCAGGTTCTCAGTCAGCTGGGGGTGAGCAGCCTGTTTTCCGGAAGCACCCCAGGTGACCCTGAACCTGCTGCCCAGGCCGAGAAGTCCTGCCTCACACCAACCCAGCTTTCCAGCAAGCTGGCCAGCACGGGGTATGCCCAAAGCCAGCGCAGGAGCAGGTGACCAAAGAAAACCATCAACACTGTGACTGCCAAATGCCTTTTCTCTTCCTCTCCTTTTTACATCCTTAGGCCCAAGGTTATGTTCAATGAACGGTTCTGGGCCAAGCCAAGCTCCGAATGCTGCACCTGGGCTGGGAGGTGTCTCAGGGAGATACTAATAGTTACAGACCCAGGAACCTAGAGCTCCCCCACTCCACAGTCTAGGGCAAAGGAAGCGGGTCTGAATTGTTCCTAAAGTCATTGATAAGTTGCATGTTGACTGAAAAGCAGGCCTGCAGCGACAGTTTAGAAAAAAACTCAGTGATCATAGCTTTCCCACGAGGAGGAATCCTTTTTCTTCAAGTTTAGTATTCAAGGACATAAACATTTGGTTTGGACAAGTAAATAAGGACTGGGAACAGCGGGTTGTTTAGTTCTCTTGGCATATTTTATAAACAAGGGGGCAGGCTAAAAAGCAAATAATGCCCTCATTAGGAAAACCAGTACAAATTCACCGCCTGGCAGGACCCTCTGTGCAGGTCCACGCGGATGCCAAGGCCAGGAGCTCCGTGAGGTGAGGTTTAACATACTGCGTGTGGGGTCGGGAAGGAGGGAGGAATATATCAGTTGGTTAATAAAAAGGAATAAGACTTCTGTGTGCAGAAAACTTTGAAAAATGCCAGGGGGCATTGCCGAGGGCCTTGCCATCAATGTGAAGTTAAGGAAAAATCACAGGAAAACACTGGGAAACAACTTGCACAGAGAAGCATCTACCTACTCGGCTGGCCTTTTCTGCAAGCCCTGGGAAAGCTGCCTGAAGGCAGGGGCTTGCTCACTCTAGCAGAAAGCACAGTACTTAACACCACGCAGACTTCCAACCAATTAACTGAATTTGAGCCAGCCCACATCCCCTAGAAGTGCAGAAGCTGTATGAGGCTAAAAAGCCAGTTATGAGTCCAGAGGTCACAGCTGCAGAGCTGCCCACCAAGGAGCTCAATGCAGCTTTTGCTCACCCTTTCTTTGTGTTATCACATCTAATGCCACAAACCCAGAAATCATTCC
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CTGAAACCTGGCGCAGCTGTCATGGGGACCGCCCACGTTTCCTTTGTCCATGTCTATCTATACTGATGTCTTTCCTCTCTTTGAGAGCTGTGCCTAACTTACCCATATCTCCGCCATCCTCCACCTAGCCACACATCCATGGACATATTTATATTTTAATTCTATACAGCATCAACATAGACTATCCGGCATGAGTAGGTTCTCACTTTATATTACTTGATCAACTCTCATTTACACTTGAGAAGGACATCATTGTGCATTAGAAAAATGAATGGGCTTGAAGCCAGAAAAAGGCTTTGAAACCTGGCTCTCTCATTTCATAACTGCATGAACTTGGACAAATGCTCTAATTAGTCTAATTCCCAGTTTTCTCACCTAAAACATGGGATGGGTTGAACTACATGTTCTTAAAGTTCATTCCAATGCATAAAATTACTCTGGACCCATCTCAGCTTAAGAGTGTAATTTAATGGCACAGACCCTCACATCTTCTCCTGAAGCATGTAGGTGACAAACACTAAGAATGCATTGGCCATGCTTGCAGTGGCCCCAGGACAACCTGGCTCCCCACAGGGATGCCACTTCACATTCTGCAAAACTGTACCAGGTAGTTGCTTCCCTACAATACTTGTTACAGACCAACAGGGCAAGTTTGCCTGGCAGAAACATGATTTTACATTTTCTAAGGCCCTTGCATTCATGTATCTGGTCTTGTTCTGGGAACCATGAAGGATACGAGCACACATGACCATAAGCCCAGGTTACAGATAAACAAACAAGAATGTGCCAAAGACATGTGACTCGACCCTGGCTGTGCTTGTCCCTAGGATCCTGTCGAGCTGGAATGTAAGCAGAGGTTAGAGAAGGGACAAGAAAAATCTTAATTTTATTCTCTTCTTTGGTTCTCCCTGGCTGCTGAATATGCCTATACTGCTACTTCCTCACCTCTTCCAGGAAAAATAAACAGTACTAACAAAGGCCTCAGTGAAGAGGTGCTGAAAGCCTAGGGGAGGTGATGGGGTTGGGTGACATCAACTCAGAGGTCCCCTGGAAATGGGGTTTAGTGATGCCAACCTCAAAAGCAATCAACAAACTGAATGCCCACTCTGTTCTCAATGCTGGGGTGAAAACAGACAAGAGGTGGCCCCTGCCCTGTAGTAACCAACAGTCTAGATACATAAGAAAAAGGACCGAGTTTTGAACTCTTCCTAATGCTTTACTCTACTCACAGCATTGTGAAATTAGCAATACGATGCTAAAACATGACTTTTTAAAAAGGTGTCAGCGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCTTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCGCCTCTAGCCCCAGCTCCTTGGGAAGCTGAGGCATGAGAATCGCTTAAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTACATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAAATAAATAAAAAGGTGTCAGCAACAATTCCCATGGTGGCTCAGCCCCCAACGTGCTGTGTGACACAAAACAACTAAGAGTACAAAGTCACAAGAAGCAGCTCTTCTTTTTCGCATTGTTTTTAAGTTCAGCAAGGGCAATTCAAAATATCACTCTCCAAAAATCTCTTAAGCAATGAAACATCTTACAGCCTGGGTGTATAGTCCCCAAGTGGCTCAGCGTCATCCTCTTTTGGGGACAGTGCCAAGATACTTACTGGCAATACATTATCAAGTAATGCACTTGCTTTGTTACCAAACTCGAGAAACGATAAATCAAGATGAAAAAAATCCTTTCATTGCAAAGCTATTTGAACTAATACTCCAGGTGCATTTCCAGGGCAACTTCATTTACTAAAATAACGGGGCCTAAACCAGCAGCCTTCTCCCACCGCCTTACCTGCTGCTCATTAGTAGGTGGACGCGGCGGGCCTTACTTGTTGTACATGTATACATGGACACGGCTGGCCTGGAGTGCCGAGTCCAGGTGTTGTAGGAGCGCTTCTGTGGTCAGGACATTAGCACCTTCTTCTTTAGGGGTCTGTATCATGAGTTGAGGATTAAACATAGCCTCTTCTCCAATCTTCTGGCGAGTATAATTTAATTCACGACTTACTCGTCCTCCAACTGACAAATATGTACAGGTTTAATTAGAATAGCAAAATCACTGCAAACTCATGTTTTATCTGTTATCTGACTACCTGCCATAGGATACACAATAGATGAACTCTAGTCATGAGACTGGCTGATGTGTGAGCAGTAACATTCACTTTATTAATGGCAATGTTAACTTCACCAATAGTAAACATAAAAAATACTCACTAAGCCCATTAATGGCTGTCCCGCCTGTCACAGACACAAACCTAATTCTAACTAATACACTGTGTGACGAAAGTGGGGGGCAGAAAGGAAAACTTGAGACACCTTTTCCTTGCAGACCAGACCAAATAACCCTGTTACAATTTCTTTCACTTGTATAAACAATGCGCCCCTGCAGCAGATTTCAAGATAAATGGCTTCAATTTACACTCTTCTCCTAAGTAAACTGGCAAAGGTAACAAGGAAATGTTTCTCCTCTGTGGAAAAAGAAACAAGGAAAGGTGGCCAGTGTGTGTTCAGCACAAAACTTGCCAGGAGAAGATAAATAAAGTGATTCAAGTCAGATGCCCATGGGGAAATCCCAATTGAGAGGAACAAACTGTATCAGCCACAGCCATCATGGGCAGTCCCTGGAACCTGGTTCCATCAGACGCACCTGGTCAGCATCCAGAAAACACAGGTGCCAGGTTCTCAGTCAGCTGGGGGTGAGCAGCCTGTTTTCCGGAAGCACCCCAGGTGACCCTGAACCTGCTGCCCAGGCCGAGAAGTCCTGCCTCACACCAACCCAGCTTTCCAGCAAGCTGGCCAGCACGGGGTATGCCCAAAGCCAGCGCAGGAGCAGGTGACCAAAGAAAACCATCAACACTGTGACTGCCAAATGCCTTTTCTCTTCCTCTCCTTTTTACATCCTTAGGCCCAAGGTTATGTTCAATGAACGGTTCTGGGCCAAGCCAAGCTCCGAATGCTGCACCTGGGCTGGGAGGTGTCTCAGGGAGATACTAATAGTTACAGACCCAGGAACCTAGAGCTCCCCCACTCCACAGTCTAGGGCAAAGGAAGCGGGTCTGAATTGTTCCTAAAGTCATTGATAAGTTGCATGTTGACTGAAAAGCAGGCCTGCAGCGACAGTTTAGAAAAAAACTCAGTGATCATAGCTTTCCCACGAGGAGGAATCCTTTTTCTTCAAGTTTAGTATTCAAGGACATAAACATTTGGTTTGGACAAGTAAATAAGGACTGGGAACAGCGGGTTGTTTAGTTCTCTTGGCATATTTTATAAACAAGGGGGCAGGCTAAAAAGCAAATAATGCCCTCATTAGGAAAACCAGTACAAATTCACCGCCTGGCAGGACCCTCTGTGCAGGTCCACGCGGATGCCAAGGCCAGGAGCTCCGTGAGGTGAGGTTTAACATACTGCGTGTGGGGTCGGGAAGGAGGGAGGAATATATCAGTTGGTTAATAAAAAGGAATAAGACTTCTGTGTGCAGAAAACTTTGAAAAATGCCAGGGGGCATTGCCGAGGGCCTTGCCATCAATGTGAAGTTAAGGAAAAATCACAGGAAAACACTGGGAAACAACTTGCACAGAGAAGCATCTACCTACTCGGCTGGCCTTTTCTGCAAGCCCTGGGAAAGCTGCCTGAAGGCAGGGGCTTGCTCACTCTAGCAGAAAGCACAGTACTTAACACCACGCAGACTTCCAACCAATTAACTGAATTTGAGCCAGCCCACATCCCCTAGAAGTGCAGAAGCTGTATGAGGCTAAAAAGCCAGTTATGAGTCCAGAGGTCACAGCTGCAGAGCTGCCCACCAAGGAGCTCAATGCAGCTTTTGCTCACCCTTTCTTTGTGTTATCACATCTAATGCCACAAACCCAGAAATCATTCC
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Task1_train_13017
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Here’s a variant in HSD17B3, SLC35D2-HSD17B3 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3| SLC35D2-HSD17B3 readthrough) located on Chromosome 9. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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AGCTATTATCTACTACTAATGATGATGAGGATAAAGATCTTAAAATATGGAGTTTTTCTGCCCTCATTTCGTAAGAAGTCAGTTCAACGTCTTGGGGCCTTTACTGTTAGGAAATTCTCTCTTACTTTAAGAACCCTCAAGAAGCTTGTTGGACAACCGTGCAAATCAACCTAGGATTATTACACTAGAAAACCCGTATCACACATCTAAAACTTACCTCTAAATATCTGCCCCAGGCCATTTAAGCTGAAGTGTGTCTCTGTTCTTACCTAAGGTGCTGGTTGTAGAAGTTGTTCCTGAAAGGCCAATTCACCAGGGTTTGATTGGAAGGTTCTAGAAACACAGTGTCTACACTTTTATAAGTCGCTCTAGTGCCAGTGGAAAGGCCAAGTAATTCATCCTACTTACACTAAACTTAGGACAAACACTTACACTAAGATGGATGAATGGAGAACACATTTTCTAGAGATGAGCATGACAATATCCACCATTCCATCGGATGCTCTTCCCATGGCAGGTTTTGCATCTTCTCCCATTGAATCTGGGAGGGCTTGGGCACAATACCACGTGACTTCCAGGGGTAAGTCATACAGGACAGTACAGCTTCCTCCCAATTTTCTTTGGGATGCTCATTCTTGGAAGGCAGCCACCATGCTTCGAGGAAGACCAAGCAGCCACTCAGAGAGGCCATGTATAGGGGCTTCATGTGACAGCCCCTGCTGGGGTCCCAGCCAACAACTCCCTCAATCTCCGGACAAGTAAGGATGCAGTCCTTCAGATAATTCTAGACCTAGGGCTGGACACATCACTCCATGTGTCCCCAGCACCCCAAGAGTTGGAGACCCTCAGAAACCTCATTTCTAGTTACCAACTCCTGCATTAGAGCAAGGGTTTTTTAAACATTTTGAGTATCCTATCCTGTTTTTGTTTTTACCAACAATCTTATATAGAACCTCAAATATAAATAAAATAGATAAAGCTGGTGTTGCATTCATTGATGTGGGTCGGGAGGAGACCAGAAACTGGCCTGATGTAACTGTTGCCTGACGTCTTCCTCTGTTCAATGTGAAAGATAAATAAATCTTGGGACCCCAAAATCCCTAAGCCAATGGGACAAGTCAAGCTGGGAGCTGCATCAGGTAAACCTGCCTCCCATTTTATTCCTAAATAAGATGACTACAAAGAAAAAAAGCTACAGACCTCCTTTGCAATTTGCCCACTAAGAAATTCCTTGTGTGTCCCAAGATCTTTACCCTAAAATGGTTCTGTGGAATTTTATCCTGACAATGTAAATTGATCACTTGTCTTCACAGGACGGAGAGAAAGGACAAAACTCAAAGTCATCTCTCTGCTCACCTGAGACAAGTACACATCTGATTGCTTCCTCTGATGTAAAAAAGCAGAGTCACTGAGCTAGACAAGGCATAAGTGACTATTCCTCTACCCCCTCCCACATGTGAATTGTGTATTTGGTGAAAGGCTGATCAAAGACTCAAAAGAATGCAACCGCTTGTCTCTTATCTGCCCATACCTTTGCAAAATTTCTTCCTCTTTCCCCAATATTCTCCCTTTAAATATTGAAGCCTTCAAAATCATCATTGGAGAAAGGCACAAACTTGCCTCCCAGGTGCACGTCCTTAACCTTGGCAAAATAAACTTTCTAAATGATTGAGATCTGTCTCAGACACTTTTGGGTTCACACCAATTTCCTGGGTCTTTCAGGAACCCTGTTTGAGAACAGGTGAGCACTTCAGGACAACAGCACAGATTGGCACCACAACTTTCCCAGAGATATTCAGACTCAAGTAAAGTGGCAAAAAATGTGTATTCTATGCCTCTGTGACCCCAGCCCCCTCCATCTTCAGCGGACTAGGTTGAAGTGCTGGTCTGCTCCTCTGGTCCTCTTCAGCCAGCATGGGACTGGTGAGGAAAAGGTTGTGCTGGACTCCTCACCGCCTGGCTACCTGACCTTGGTGTTGAGCTTCAGGTATGCCACATAGTGTGTCAGGAGCAGCCTTTGGAAGGCACCGCTGTAGAAGGCCCAGGCCGGGATCAGGCTCAGAAAGCCCGCCTTAAACAGAGAGAAGCATCAGTGTTGGGGAGGAAGGAATAACAAGTACCTCAGTTCATCTTTGTGGTCTTTAAAAATATTTTTTTCTGACTACTAAAGTGGAGCCCCAGAACCTTTTATGTAATTGATAAAGTTTAAGGGTCTTGTGACACTTTCTCAGCTCACAAGGTTTTCTCAGACGCCAAAGTAGCCAGTCCTTTTAAACTCCTTTGGACGACCTAGTACAATCAGCCCTAAGGATTTTTTTTTCTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCACGACTTACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGGGATCCTCCCACTTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGTACCATAAGAGTGTGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTCAGAGACAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGTTCTCAAACTCCCGGACTTAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCGGTCTGGAAATTCTAAATGAAGAGAACTCTGTGTTAACCACCTCCCTGACTTACTTTTTCTCTTAGTGAGTATGTCCCCACTTGTCTTCAAGTCCTTTCTACCAAGCTTCTGTTAAAATGAGGATCCTGGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAGACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCGCATGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCATTGAGCTGAGATCACAGCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGAGTCTGTCATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATGAGGATCCAGGAGAGAATCAGAAAGGCTTTCCATCATTTGGCACAACTCCAAGGCATAGTGGGCGCTAAGGAAATACGTGAAGCCTGGATGAATGGAAGTCAGTCACAGAAAGGTATAGATTATCAACATGCAGCACTTGCTTTTCAAAGAGGGGGAAGCCTTCAGTTCAATGTATTTCAGGCTGTAGGTACGGGCCTTGAAAGATTCCTTGCCACCAAATTGCAACTGTGTCTTGCACAGTTCTGGGGTCCAGGACCCCAGAAGCAATCATTTCATAATGATTCACAGCATAACTTTATTAATCCAACATGCCTCAATCCACCTATTCCCTACAGAACAACAGGATTCCAACCAGAGGAAAACTTGAGCTTTTAGGGGAGCTATTCATGTTTTGTCAGCCAGCTCAGATCCTCAGATCTCTGCATTCCTCTGAGATATTTGAAGACAAGGGACTAATGACAGCTTCTGGGAGCCAAAGCTGACCTCTCCTCCCACTAGCCACGTCGCTGAATCAACACAACTTCTTCCTCAAGAACTTCATTTTTCTCTCCGAGCTTTCTTATCTCACAGCAAAGTCAAGCCCTTTCAGTAGCTCTGTCTTGAACTAAATGTTTTGCCATAGTGAGGTCAGCCATAAAGAAAATAAGCAAAATAAATTACAATTCCAGCCCCCTTTAAAAAGTCCTAAAAGAGTCCCTCTTCCATCTCCATCTTTGTCTACCCCTTCCCAGCCTGGAAGGGCCATGTAGGAGCCAGAAAAGGCTGTGGCCCCAGACAAAAGCAGACTTAAATTCTAGCTTCACCATTACCAGCTGGGTGGCCATGGGCCAGCTGTTGCAGCTCTGAGCTTTGTTTTCCTCCATTGTAAAAGGGTGACTCTAAGTCCTATCTCACAAGATTATTAGGACAACTAAGTGAGGCAACATGCATGAAGCCTCCAAGCACGACAGGGTCTCTGTAGGTAGGGGCTCCATTCCTGCCTCGGTCCCAGCCCCATGCTCCCTGTGGGTGGAGGGCGTGCTATCTTTGCCTGGCCT
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Task1_train_13018
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This mutation occurs in HSD17B3, SLC35D2-HSD17B3 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3| SLC35D2-HSD17B3 readthrough) on Chromosome 9. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_13019
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This sequence change occurs on Chromosome 9, altering HSD17B3, SLC35D2-HSD17B3 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3| SLC35D2-HSD17B3 readthrough). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency
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GTGGTCAGAAGTGTGTCCTCTGTCGGGTGTGAGCTCTGGCCTAGGCTGGGGGCTGAAGGATAAGGCCTGGCGCATGAAGGATGGAGAAGTGTGATTCATGAGTAAGGGTGGCACTGAGGGCAAAGAAGGGGCCATGGCCCCCACTCCTCTGCAGTCCAACCACAGGAAATTATCTCAGCATGGTGAGACAGGTGCTGAGATTTGGTTTTTCCAGCTTCCTTCAGGTCCACGTTGGTGCTGATGTAGAGATAGCAGCCAGAGGTCTATGTGGATCAAAGCTGCAGATGGACCTTGGGCCTGTAGCTGGAGGGGGATGTGGCAGAGTACAGCAGTCTGCTGCCCTCAGTAGCTGGGGAGACCTTATCAGGGTATCCACTGGCCAAGTCAAAAGGACAGAAAGGTTCATCTCCCTCATCCTTGACAGACATAAACTTCAGCAAGGTGAACAGCCACCCAGGACACCAGCCCACACACATGGAAGGACCGTCATGGACCACAGGGCATCCTCTCCCAGCGCCACCTAGTGAGAGGGGCAGGAAGAAGGGAGCCTCCAGGGAAGGATGAACATTTCTCCCTAAATAACAGACTAAGAGTACATTTCCTAAATGGCCAGTTGAGATGACTAGATCAAACTCAGTTTAGACTCATTGGACATTCGATGAATTTTCCTGCAGCAAGTGGTGATCTGGAAAAAGACCAGATCAGCAACAGAAAAAATAAAGACTTTATATCCTCTCTGCATGTCTGCTTTGTAGTGTGAGTTACATTGGTGATTATGCACATTGTTGAGGTTCTACATAAAAATAGCAAGTAATTGAGAAAGTTCAATATCTCTTGCCAGAGTCTTTAAGTCCCAGCAGATAAAGGAATGCTTTGGTAGACTTTAGCGCATGGAGCCATGAATCCTTCTACCATCCATGAAAGACAGAGAGAGATCCAATTCCTGCAGTAGAAAAGCCAATGAGACAGAGGAGGAAATTGGCAGATGATGGGTAAGTGAGGAAACCCCATCTAACTTTCTTTGGTGGGACTGGAGTCAGAGCTATGCCAATGTTATGTTTGCTTCAGTATTAGTGAGCAATACTCAAGTCTACCTTTGTTTCATGTTTGTGTTTGTTTTTAAAAGCAGTCCAGGAGTGGTAAGAGCCTCTTCTGCCATATGCTGGATCTGTGGCATGCTGGAGCTGGCTTGCACTCACTCATAAGAGCCCACTGCGATCATTCTCAGCAAACTAACACAGACACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCGGGGGGTGGGGGGCAAGGGGAGAGAGAGCATTAGGACAAATACCTAGTGCAAGCAGGGCTTAAAACCTAGATGACGGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTTTGCACATGCATCCTGGAACTTAAAGTAAAATAAAAATGAAAACTAAAAAAAGAGCCCTCTGTGCACCATGCACTCCTCAATTCATGCACACAGCGTCATGTCCGTGGCTTAAACTCAGCCATGCTGGAAGTATTTATACCGTGGAAGTCAAATGCTACACATCAAAGTGGTTTGTGCTTGTTTTGTTTTTTTGCCTGGAGGGCTGATAGCTAAACATTGACTGGAATAGAGGGTCAAGAGAAGACAGCAGCCCCCACGTGGAAGCGCCATATATCTTGGTCTTCCCTGCCCAACAGCTCCTGGGAGCCACCTTACTTTCTGAGGGGAGGAGGGAGGCAGCCAAGAATGAGACTTGCCAACTTCGGGGTTATCTAGTGGCTGAGCTCCCAGGCTCCGGCTTCTCTCCACCTCGCCACATAGTCCTTGTACCTGGCTATATTAACGCATCAATGAGTGCTCCAGCAGCAAGGAAGAGCTAGCCCAGCCCTGCCAGGGCCACCTGCGTGTCCTCCCTCCCTGGCTTCAAGAAAAGGAGAAGTTATCAATTACCAAGATTTCATGGGCAAGGCAGCCACAGGTTTCACCTCCAATTGTGACATAATTCAATGACTCTTTGACAAACTCATCAGCAGTCTTGGTTATCACATTTGTATTTAGATACTTTGTCATTGCAGTCGAGACAGCATATGGGGTCAGCACCTACAACGGGAAACAAAGACCATGGCACAGAAGCAATCCACCCCAGGAAGAAGACTCAGAAATTAACACTCAAGCCCCCATCCCACCATTTCCCGACCCTTCTCTTCCTAGGCAAAGTTTTAAGATCTTGAGTGGAAAAAGGCACAGTACCGGCACAGAGCTGGGAATCAGAAATTTGGTTTCTCAAGATGAGAACCTACCTAGCCAACATCAAGTGGCCCAAATGCCCTGCCCAACACACAGTGTGAATGGGAAGAACTCGGGTCTCTCTCTCAGAACCAAGTTGCAAGACAGCAAATAAAAATACAGGATGTCCAGTTAAATTTGAAGTTCAGACAAACAATGAAAACCACTTCAGCACAATCGTATCCCAAGTATTGCATGGGACATACTTATACTGAAAACTATTCATAGGCATCTGAAATTCAAATTTAACTGGAGGTCCTGTATTTAATCTGGCAACTCTATCTCAGAAGTTTGTTTCTAATACATATAACCAAAGTTGGAGCAACTGAAAGCACTCTGGATTCCCACTTTCACACTTCAGTTAGGAACCAAGAGTAGCACATACCTCATAACCTCTTCCTGTTGTGGTAAGAAAAACAATCACACATTGTGCCCTAAAAACCCAACACCATGTTTCCACCTGTGGGCTAACCACATTGTGGCCTGGCATGGGGATTCATAATGGGGTTTTATTACCTTATTCCCAGAACAAAGGGTTTGGCATCTTTAGAAAGAAAAAAGGCTGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCATGTTGGGAGGCCAAGGCAGGACGATTGCTTGAGCCCAGGAGTGCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCTCATCTCCATTAAAAATAGAAAAATTAGTCAGGCACGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTACACTCCAGCCTAGGCTACATCAGAGTGAAACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAACAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAAGTAAAAAAAAAAATCCACAAAAGTTTTCTAGGTTTTATTTTTCTTCACATCACATTTGGAATTACATTATTTCATAATTGAACCCAATTATGAATCAATTAATCCAAATGAGCAGGTTCCTATGGAAATTAAAGCATGATTAATTTGTATAACACTTTTCTTCCAAGGATCTCAAAGTGTTACTCTTTGAGAAATATAAGGAGTGTGCTTTCTCCACCACAGTTTCCAGATAGGGAAGTAATGATAAGTATTTTCATTCTTAAGTGATTTTGGGTTGACAAAACACCTGTATGTACAAAATAGGGGCTCAATAAATATTGTTTAAACATATGTACTTATTTCTTCGTTAGATCTTTACTATAACCCAGAGATATAAGCAGGCATTATAAGCCCCTTTTTATGGATGGGAAAACTGAGGCTCACAGAGTTTAAACAAGCTGACCAGGATCACTCAGATGATAAGTGGTAGAGCTGTGATGAAATTCAAACCCAACTCCACAGTACATACTTCTTCATGCATTCAGCGAGTATTTATTCATTCAGCGAGTATTTATTGAGTGTGTGTTCGGAGAGGCCAATTGGTTTTTGAAAGATCACAGTCTTTTCACTTTCTCCTCCTTGCTAGAAGAGCACCTCCAAGTTCTCTGCATCAGGGAAGGGACAAGGGACTCCATTTCCCCACCCACATCTCCTCCTGACCCTCCTGCTCCATAGTACCCACTACCTCGGCAGCTGTGCCCCAAGGATCAAGACAAGATGCTGCTGAGGGTCACATGGCTAGGAAGCAGGTGGCT
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Task1_train_13020
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A variant was discovered on Chromosome 9, affecting HSD17B3, SLC35D2-HSD17B3 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3| SLC35D2-HSD17B3 readthrough). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_13021
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This sequence change occurs on Chromosome 9, altering HSD17B3, SLC35D2-HSD17B3 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3| SLC35D2-HSD17B3 readthrough). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency
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TGGCACTGAGGGCAAAGAAGGGGCCATGGCCCCCACTCCTCTGCAGTCCAACCACAGGAAATTATCTCAGCATGGTGAGACAGGTGCTGAGATTTGGTTTTTCCAGCTTCCTTCAGGTCCACGTTGGTGCTGATGTAGAGATAGCAGCCAGAGGTCTATGTGGATCAAAGCTGCAGATGGACCTTGGGCCTGTAGCTGGAGGGGGATGTGGCAGAGTACAGCAGTCTGCTGCCCTCAGTAGCTGGGGAGACCTTATCAGGGTATCCACTGGCCAAGTCAAAAGGACAGAAAGGTTCATCTCCCTCATCCTTGACAGACATAAACTTCAGCAAGGTGAACAGCCACCCAGGACACCAGCCCACACACATGGAAGGACCGTCATGGACCACAGGGCATCCTCTCCCAGCGCCACCTAGTGAGAGGGGCAGGAAGAAGGGAGCCTCCAGGGAAGGATGAACATTTCTCCCTAAATAACAGACTAAGAGTACATTTCCTAAATGGCCAGTTGAGATGACTAGATCAAACTCAGTTTAGACTCATTGGACATTCGATGAATTTTCCTGCAGCAAGTGGTGATCTGGAAAAAGACCAGATCAGCAACAGAAAAAATAAAGACTTTATATCCTCTCTGCATGTCTGCTTTGTAGTGTGAGTTACATTGGTGATTATGCACATTGTTGAGGTTCTACATAAAAATAGCAAGTAATTGAGAAAGTTCAATATCTCTTGCCAGAGTCTTTAAGTCCCAGCAGATAAAGGAATGCTTTGGTAGACTTTAGCGCATGGAGCCATGAATCCTTCTACCATCCATGAAAGACAGAGAGAGATCCAATTCCTGCAGTAGAAAAGCCAATGAGACAGAGGAGGAAATTGGCAGATGATGGGTAAGTGAGGAAACCCCATCTAACTTTCTTTGGTGGGACTGGAGTCAGAGCTATGCCAATGTTATGTTTGCTTCAGTATTAGTGAGCAATACTCAAGTCTACCTTTGTTTCATGTTTGTGTTTGTTTTTAAAAGCAGTCCAGGAGTGGTAAGAGCCTCTTCTGCCATATGCTGGATCTGTGGCATGCTGGAGCTGGCTTGCACTCACTCATAAGAGCCCACTGCGATCATTCTCAGCAAACTAACACAGACACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTGTCGGGGGGTGGGGGGCAAGGGGAGAGAGAGCATTAGGACAAATACCTAGTGCAAGCAGGGCTTAAAACCTAGATGACGGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTTTGCACATGCATCCTGGAACTTAAAGTAAAATAAAAATGAAAACTAAAAAAAGAGCCCTCTGTGCACCATGCACTCCTCAATTCATGCACACAGCGTCATGTCCGTGGCTTAAACTCAGCCATGCTGGAAGTATTTATACCGTGGAAGTCAAATGCTACACATCAAAGTGGTTTGTGCTTGTTTTGTTTTTTTGCCTGGAGGGCTGATAGCTAAACATTGACTGGAATAGAGGGTCAAGAGAAGACAGCAGCCCCCACGTGGAAGCGCCATATATCTTGGTCTTCCCTGCCCAACAGCTCCTGGGAGCCACCTTACTTTCTGAGGGGAGGAGGGAGGCAGCCAAGAATGAGACTTGCCAACTTCGGGGTTATCTAGTGGCTGAGCTCCCAGGCTCCGGCTTCTCTCCACCTCGCCACATAGTCCTTGTACCTGGCTATATTAACGCATCAATGAGTGCTCCAGCAGCAAGGAAGAGCTAGCCCAGCCCTGCCAGGGCCACCTGCGTGTCCTCCCTCCCTGGCTTCAAGAAAAGGAGAAGTTATCAATTACCAAGATTTCATGGGCAAGGCAGCCACAGGTTTCACCTCCAATTGTGACATAATTCAATGACTCTTTGACAAACTCATCAGCAGTCTTGGTTATCACATTTGTATTTAGATACTTTGTCATTGCAGTCGAGACAGCATATGGGGTCAGCACCTACAACGGGAAACAAAGACCATGGCACAGAAGCAATCCACCCCAGGAAGAAGACTCAGAAATTAACACTCAAGCCCCCATCCCACCATTTCCCGACCCTTCTCTTCCTAGGCAAAGTTTTAAGATCTTGAGTGGAAAAAGGCACAGTACCGGCACAGAGCTGGGAATCAGAAATTTGGTTTCTCAAGATGAGAACCTACCTAGCCAACATCAAGTGGCCCAAATGCCCTGCCCAACACACAGTGTGAATGGGAAGAACTCGGGTCTCTCTCTCAGAACCAAGTTGCAAGACAGCAAATAAAAATACAGGATGTCCAGTTAAATTTGAAGTTCAGACAAACAATGAAAACCACTTCAGCACAATCGTATCCCAAGTATTGCATGGGACATACTTATACTGAAAACTATTCATAGGCATCTGAAATTCAAATTTAACTGGAGGTCCTGTATTTAATCTGGCAACTCTATCTCAGAAGTTTGTTTCTAATACATATAACCAAAGTTGGAGCAACTGAAAGCACTCTGGATTCCCACTTTCACACTTCAGTTAGGAACCAAGAGTAGCACATACCTCATAACCTCTTCCTGTTGTGGTAAGAAAAACAATCACACATTGTGCCCTAAAAACCCAACACCATGTTTCCACCTGTGGGCTAACCACATTGTGGCCTGGCATGGGGATTCATAATGGGGTTTTATTACCTTATTCCCAGAACAAAGGGTTTGGCATCTTTAGAAAGAAAAAAGGCTGGCATGGTGACTCATGCCTGTAATCCCAGCATGTTGGGAGGCCAAGGCAGGACGATTGCTTGAGCCCAGGAGTGCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGCAAAACCTCATCTCCATTAAAAATAGAAAAATTAGTCAGGCACGGTGGCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTACACTCCAGCCTAGGCTACATCAGAGTGAAACCCTGTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAACAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAAGAAAGAAAAGAAAAAGTAAAAAAAAAAATCCACAAAAGTTTTCTAGGTTTTATTTTTCTTCACATCACATTTGGAATTACATTATTTCATAATTGAACCCAATTATGAATCAATTAATCCAAATGAGCAGGTTCCTATGGAAATTAAAGCATGATTAATTTGTATAACACTTTTCTTCCAAGGATCTCAAAGTGTTACTCTTTGAGAAATATAAGGAGTGTGCTTTCTCCACCACAGTTTCCAGATAGGGAAGTAATGATAAGTATTTTCATTCTTAAGTGATTTTGGGTTGACAAAACACCTGTATGTACAAAATAGGGGCTCAATAAATATTGTTTAAACATATGTACTTATTTCTTCGTTAGATCTTTACTATAACCCAGAGATATAAGCAGGCATTATAAGCCCCTTTTTATGGATGGGAAAACTGAGGCTCACAGAGTTTAAACAAGCTGACCAGGATCACTCAGATGATAAGTGGTAGAGCTGTGATGAAATTCAAACCCAACTCCACAGTACATACTTCTTCATGCATTCAGCGAGTATTTATTCATTCAGCGAGTATTTATTGAGTGTGTGTTCGGAGAGGCCAATTGGTTTTTGAAAGATCACAGTCTTTTCACTTTCTCCTCCTTGCTAGAAGAGCACCTCCAAGTTCTCTGCATCAGGGAAGGGACAAGGGACTCCATTTCCCCACCCACATCTCCTCCTGACCCTCCTGCTCCATAGTACCCACTACCTCGGCAGCTGTGCCCCAAGGATCAAGACAAGATGCTGCTGAGGGTCACATGGCTAGGAAGCAGGTGGCTGCGATGATCATTCATGTTTAGAAATCACCAAGGATTCTTGGTTCCTTCTTCTTCCAGACACATGCATAATAGAATTGCACTTCCTGGCCCCCTGTGGCTGTGTAGGAC
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Task1_train_13022
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Here is a mutation in HSD17B3, SLC35D2-HSD17B3 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3| SLC35D2-HSD17B3 readthrough) on Chromosome 9. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Disorder of sexual differentiation
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Task1_train_13023
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The gene HSD17B3, SLC35D2-HSD17B3 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3| SLC35D2-HSD17B3 readthrough) is located on Chromosome 9, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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ATATTGTTTAAACATATGTACTTATTTCTTCGTTAGATCTTTACTATAACCCAGAGATATAAGCAGGCATTATAAGCCCCTTTTTATGGATGGGAAAACTGAGGCTCACAGAGTTTAAACAAGCTGACCAGGATCACTCAGATGATAAGTGGTAGAGCTGTGATGAAATTCAAACCCAACTCCACAGTACATACTTCTTCATGCATTCAGCGAGTATTTATTCATTCAGCGAGTATTTATTGAGTGTGTGTTCGGAGAGGCCAATTGGTTTTTGAAAGATCACAGTCTTTTCACTTTCTCCTCCTTGCTAGAAGAGCACCTCCAAGTTCTCTGCATCAGGGAAGGGACAAGGGACTCCATTTCCCCACCCACATCTCCTCCTGACCCTCCTGCTCCATAGTACCCACTACCTCGGCAGCTGTGCCCCAAGGATCAAGACAAGATGCTGCTGAGGGTCACATGGCTAGGAAGCAGGTGGCTGCGATGATCATTCATGTTTAGAAATCACCAAGGATTCTTGGTTCCTTCTTCTTCCAGACACATGCATAATAGAATTGCACTTCCTGGCCCCCTGTGGCTGTGTAGGACCATGCAAGCAGAGTTGGCCAGTGATTTATGAACAGAGGTGACATGTGTCATCTCTGGGCCAGAGCATTTCATTGTCAAAGCAGGACCCACTAGAACTTCCCACTCCTTTTCCTCTGGCATGTCGGCTGCTCCGTCAGCCTGGGGCCCTGTGTCAGCACAGTGAGCCAATGTCTTCTGTGAACCCACAGTGGATGTGTCACGTGAATGCAAAATAGGACTTTGTTGTTTTAAGCCACTGAGATTTTAGGGGTTATTTTTTTACTGCAGCAAACTTAGCCCAGACAGAGTTGCAGCATTACAAAAGCGAAACTCCAGCTTCAGCTGGGAGTGGGAGCACGGAGACCCCAGCATGGAAGCAGGACCCTCTGATGGGTCAGACGGCTTCTGCATGGCAGAGAAAGGGACTGTGACCCGGTGGCAAGGCTGTTACAACCACTCACTATGGCTCAGAGATGATATTATTGGCCAAATTCCTACCATTAACTCATATCTGCCTACTTAATAAGCTTTACCCTGTAGCTGGTTAGTTTATAGGAACAGCTGCCTAAAATACTCTCACTGGATATTTTAATTGAAAATCAGTGTGCGCAGCAATAATTTCCAAGATATAATTTTGAGTGTGCCTTTCTCCATTTCTAATAGTATATCGTAAAACTTCTTCCCACACAACAATAACAAAACAAAACAAAAACTCTGTTTATTCTACGTTCCAGAAACTATCTAACTCTAACTCTGTTGCTGAACCAAGCACAAATAAATCACTGACACTTTAGGAATCACATTGCTCAGCCTGCAGCAGGCAGTGACAGCCCAGCTCTGCCTAGGTGAGGACAGGTCATCTCCACGATGACCTGTGGAAGGGAAGCAGAGTGCCTCCTCCTCACCTGCTCGAGAACCAGAGTGTGGGGACCTCTGTGGCCCATCACAGAAGGTCCCCTCCCCTGGTGACTAGCCCCTCCCCTCATTCAAACTCGGATCAAGTGCCCAGTTTTGTTTTGTTTGCTTCTTCTCCAGAATTCCTCCCACATAAGCCTGTGTTCTGTACCAGGGTCAGAGAGGAAAAGCCACAACCAACCCGAATGTCTGCTCTGATGAAGCATCAGGTAGCAAGAAGGTCCACAGCATTTCTGAGCAGCCACTCCCCTCTCCTATTTCCTCCTCCAGCACCCAGGGCACGGGGGAGGGCAACAGAAGCCACAGCAGCAGGTGGGACTGAGGCGCCCCAAAAGCCCACGTGGCATCCCCAGCTCATCTTCCTGTTGACCACACATGAGCAGCCAGACCCACAGGAGGCAGTGGCCCCAGCCACGGGAGGTCCAGAGTAACCCTTCTCAAGGACTCACAGCCGCCCACCTCACCTGGATGATGACAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGATGATGACTTCTTTTGCTTTATATTCCTCTTGCAGGGCCTTGGAAAATGCGCACACAAACGCCTGGAGCAAGAAGGAGAGACACCTGAGGCCCCAGAGTGAGCTCCCTCGTCAGAGCCAACTTCCTCTGACTTCAAGGGGCACTGCAGACACACTACCTGCTAGACCTTAAAATAGAGTGGGGAGCTCTGGGTACGGAGGGTACGGAGTTTCAGCTGCACAGGGTGAATATGTTCTAGAGATCTACTATACAGCATGGTGACAAAAGCTAACAATCATAGACAACATACCTGAAAATTACTAAGCAAGTAGATCTCAGGGGTCCTCACCACAAAAAAAAAACCGGTAAGTATGTGAGGTCATGGATATGTTAATTCGCTTGACTTGATCGTTTCACAACATATACATATATTAAAATATCACCTTGCATACTATAAATAGACACAATTTTTATTTGTCAAGTACGCCTTAATAAAGCTGGAGAGTGGGGCAGAAAGAGGGTAAGGGAAAAAATGAACCAGCTTGCCTTGATGGGAGTTAGCACTTCATCCCCCGGTCTGGGAAGAGGACCTCCCACTCAGCAGGAAAATCTGTTTTGGGATAAATCCATCCCTAGGGCCCCTGCATAGATTAACCTCCCTTGTACAGCGCCCCCTCCTCCTCAGGCTGTTTTTATGACTAGGGCATGGGGACACCAGGCTAGATCTCCCAGTCTGGAAGGAAGCTACAGTGTCACTTGTCAGCAGGAAGATGGCAAGGGCTCCCAGAGGAGGTGAGTGGGGCAGGCATCCCCGGAGGCTGGCCAAGTTGTGCACCGCAGGGCTTCGTGTGCCCAGAGCAGGTGCTTTATTCTAATTTTCTCTTGGACTTCCCAGTGAGTAGCTCAGCCCTGCACATAAGAGAGCATCTCCAGGTAAACCTTTCCATCAACTTGCCAGATGATCAAAGGAAATTGCCAACTGGGAGAAATAAGAGGAAGAAGGAAGAGACTTGGAAGTCATGACATCACTCACCTTGGAAGCTGAGTACATGGAGTAGAGAGGCCAAGGAAACAGGGCTATCCCAGAAGAAATGTTCAGGATGAGACCTTTCTGCCTGAAAGGCAAAGAAGCAAAGTTCCCATGGCTTTGTTGCCCTACCTGACCTTGAGTACAAAGAAAACAAAGGGTCCCGTGTGAACACTGCCGGACTCGACCCTTTCTAGGCTTCCGCAAGTGCTAGGGGCTCTGCTTCTAGGAATGGTAAGTGAACTTCCCCTACCTTCCCCTGGAGGGCGCCACACAGAGATGTCTGGATTTCCGCCGCACAGTGATGCCACCTGGCAGTCATGTGACATCATATAATGTGAGGGGCTTGCTCTTGGAAACAGGCTGTGCTACAACTGAGGTCTCTCCACCAAAATACTGATAACCAGCTCAGCTCAGGATTTAAGGGGAGAGAATCCTTCTCCCTTAAATGTGACCACATGAGCTGCCGGTCCCTTTGGACTCAGGACCCACAGCTGGACAGATGTCACATGGTGGAATATTGTCTTGGATAGAATTTCACAGTACAGGACCTGCTCACACAGATACCCTATGCAAGTCTCCAGGAGCCTTACTTGTCCTTTTGAAATTTAATATTCTTAATCCTTCCCAATTAGACGGATACAATGGAGGGGCAGGGGACAAGAAACTGCAAATTAGAATCCAAGGCCAAGCCCCTTCTTCCTCTAGGGAAGATAAGCTATCAAGCATTTGCTTTTAATGAACACACCTGAGAAAAACCAACTCCCAAATGGGCATTGGAATAGGGTGACATAAATATGGAATAAGTGGAGGAGCTGACAGGGCAGTGATTTTCACAATAAATTGGAGTATTCTCTCTGACAAAAGCTGAAATTCCTAACAAAGAGATGGTCTTGATCTCGGGCCAACTTCTGAAGTTTTCTTTTACACTCAACATTAGTTAATTTTTCTTTAATCCAGTGTGTGCTGAAACTGCCGTTCTCTTCCTCCCTCCAATGTGTGTTACGTTTGACCTTCACATGAGCTTGTCTGTCTGCAGAGCTGGCCTGGCCCAGAACGTTATGTTTTTTTTCCCATAATCACCGTGTGCTTTCATCATAGC
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Task1_train_13024
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With a mutation on Chromosome 9 in gene SLC35D2-HSD17B3, HSD17B3 (SLC35D2-HSD17B3 readthrough| hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Pseudohermaphroditism
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Task1_train_13025
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This variant impacts the gene HSD17B3, SLC35D2-HSD17B3 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3| SLC35D2-HSD17B3 readthrough) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency
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ATCTTTTGTAAAATCTGCTTGTATAATCTTCACACTCCTCCCTGTAGTCCGCTCTACACGAGAGACAACAGTTTTTTTAATGAACAGGGATCCAAATGCCCCCTCGCCCATGAAGTTTCCCCCAGTGCTCCTGTATTACCTGAGCAGACATTGAAGAGGACAGCCCATTGCCCCAAATAAAAATGGGACATGGTTCTGGGTAAATGTTGGGAGGTGCTAAGATTGGTGAATGGTGGTTCCTACGTGTCTCTAAGAGTTACTGCAGGGACACGTATATGCATTAAGATAGATTTACTGCAGCGGTTCTCAAAGTGGAGTCCACAAACCACAGCATCAGGGTTACAGGGAAACTTGCCAGAAATGCAAATTCTCGGGCTCTACCCCAGACCTATTGCATCAGAAACTCTGTGGGTGGAGCCCAGCCAGCCACCTGCTTAACACACCTCCGAGGGACTCTGCTGCTTGCTCAAGTTCGAGACCCCAGACTGACAGCTGTAAAAGCAAGGTCTGACACTGCCTCTGCTCACAAGTGTCAAGTCTCCTCCACACAGACCCAACAACTCTTTGTATTTGTCCAATGCTTTAGCATTCACAGAGCATTTACATACACAATGTCTTATGGTCATTGTCCCTACAACCTTCTAAAGTAGGCATTATGACTTTCATTTTCCAGAGGAGAAAATGAAGGCTCAGAGAAGCTAACTGACGTAGCCAAGACCATCCACTCTCTGGTCACTCCACGTTCAATGCGCTCCCCACTACTCTGTGTTAACTTGCCTTCTGCGGGAGTTTTCCGTCAGATGTGAAAGCTACAGAGTTTACCAGTGGCTTGGTGAGCTGCTTTGCTTTGGAGTGGGCCAAGCAATCTTGAGGCATAGTTTGGGGGTGGACAATGCTTTCAGTCCAAAGACACTACTTGCTTTTCAAAAGGATGATAAAAAGCACATTTCAGCATTGTGAGGCAAACACTGAAGAATGTCTCGGTCCTAGTCAAAGTTACTTCTGATATCCAGACACAGAACAAAAGCAGAATTCATGGGTTCAAGGGCACTGTGCTTCACAGTGTGACTGCACAGCCCACACCTCCCACACCCATCTCCTGTCCCAAATCTCCCCCAGGGAAACAAGGCTCACCCCTGACAGCCCACCATAGTCTTCACAAGTCTCCATAACTAAAGTCTCATCCCTTTGAGTTAAAGAGTTTGTTAATTATTAAATTGATAATTATTAAAATTCAAAGGTCCCAAAAGAAATATGATTATCACTATTAACAAAAGAACACTTCAGAGCAAATCATCATAATAAAACATTATGATATAAAAGTTGCCTCAGGGTTGTACAGTGTACAACCTCCACATCCTTACATGATGATCCTGGATCAAAACTGTTTATAAAATCTGACAAACACCAGTAAGCATTGTCCCTCATCCTCCTGCCAACAGCAGAGCACAGACATGGGGAAGGGAAGTCCCAAACACCGATCTTGCTTTTGAAGGGAGTGGCAGAAGCAACCAGGCAGCCTGCTGGCTCAAGGATATGCTGTACACTTTCATATGTAAAAATGTAATTATTTTTAAAATTCAGCAATTAGTTAATTCAGGAATTAGTTTAGCAAACAAACATTGCTGTGATTGATCCATGAAATAGTATAGTTAGTTGAGAATTGACTCTCTTTCTTATTCAGAAAACAGTGTATCATTGCACAAAAATTGGAAAGCCCGCTCAAGGTTGAGCAGGGCTGATGTAGCAATGAAGGAACCCACCCAAAGGAGAGAGCAGACCTATTTGTGCCTCAGTTAGTTCCTGCTTCCCCCAGCCCACAGAGCCAGTGTGCACTAAAGCTGACACCTTCTATCCCGCCCTCTGCTTTGTAACCGGGCTCCCCAGGAGAGCTGGTGCCCCAGGCTCTGAGAGCAGATGTGGGGATGCCAAGTACATCAACTGGCATGGTGGGAGCAGGCTTGGTTGGAGGGCTCCACACACATCTCCCTTATTTGGGGGGTCACTCACCGATCTCTGTGGCAATGGCCTCTAGTTTTTCCAGCGTCCGGCTAATAAGGACAACATTGAGTCCACGTTTTGCTAGCTGAGAGTGGGAGTGAAAAACCAAGAGACAAGGATGATGAGCAGACAGGGAGGGCTTGTGTTAAGGTGACTTGGTCCTGAGACTGTGCACATACTGGCAGGGTGACATGGTTGCTTCACCTGGGTTTAAGTGTGCAGAATGTGACAAAGCTTTCTGGGCTAGGAACAACACAACCCCAATGGGCCAGGCTAACTAGTAGGGCCATCATGATAGGAGTTAACACTTATTGTGTGTTTATTGTGTGCGGGGAACTTTTCTAAGTGCTTTCCTTGTCCAGGCCCACAAACTGAAAGTGCTTCTCTGAAATTCATGGGCTCAGCTATGCATCAGAATTTAAAATACTGGGGACTTTATACTATATCTTATGTAGCAGGGGGTGGGGCAGCATCCCATAATAAAAGCAGTGTTTCTGCCCCAACATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAATAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTAATCTCGGCCCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCGCCAAGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCCCCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCGCATGTGATCCGTCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCCTGAGCCACCATGCCCGGCCATCTGCCCCGACTTGTGAGCTGCTTCCTATGCACAAGTACATCCTTCTGTGGTTCACTCGACCTGAGACCTTTCTTCCTGTTTTCTGAGTCCCAACAGAAGAGAAAACGGGACGGGGAGCACAGGGTAGAGAGCTGGACGCGTCCCCTGAGATCAGCAGGGCGGCCCTGCAGAGTGGATAATGCCTGGACTCCAGAGGGCTGCGTGAAGGGGTGGGGAGCTGCGTGCTTCACACAGAGCAGTCAGAGAGATTCCGCGGGGGACACGTAAACGTGGAGCGCTGGGGGGTCACAGGCCGCTGGAGATGTGTCTGTACCTAAAACTGCTACCAGTGAGAAAAGTTAGAGTTTTTCCTGAAAGACGAAAGGAAAAACCAACATTCGTTTAAACAGAGACGGATGACATTTGAATTAGTGACAAAGGCCCCACTTTATTGAAATCTGTCTCTGTGGTTTCAGTCAAATGATTCATACTGTTATTTTCTTTAATTGTGGTAAAATACACATAACAAAATCTACCACCTTAACAAAAATGTGGAATACTTTACAAATTTCTGTGTCATCCTTGGGAACTCATGCTAATGTTCTCTGTATGGTTCCAATTTTAGTATATGTGTTGCAGAAACAAGCACTACACTGTTATTTTAAAAAGTTACGTATTATAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGACCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAAATAAAAAATAAAAATAAACAAATAAATAAATAAATAAATAACTGAGCGTGATGGCACACGCCTGTGATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAGAATTACATATTATAGAAAACACATAAGAAGCTGAATTATGAATTGTGGTCTATAATATATAGTCTCCAATAGCCAGCAATTCACTATGGCCCACGGTCTCAGAATCACCCAAGGAGAGGTCAAAAAAAAAAAACACTGATTCCCACCAAACCGTCTGATATGGTTTGGATCTCATGTCAAATTGTAATCCCCAATGTTGGAGGTGGGGCCTGATGGGAGGTGATTGGATCGTGGGGGCCATTTCTTATGGATTAACACCATCCCCCAGGTGCTG
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Task1_train_13026
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The variant affects gene SLC35D2-HSD17B3, HSD17B3 (SLC35D2-HSD17B3 readthrough| hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency
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Task1_train_13027
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Assess the clinical impact of this variant on gene FOXE1 (forkhead box E1), found on Chromosome 9. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Bamforth-Lazarus syndrome
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CAGCACACGCCCTCCAGCTGCTATTTAACAGAGTAGAACACTGAGGCCCTGCGAGGGGACAAGGACAGGCCCTGGATCTCCCAGTGAATGGCCAGGGAACGAACCCGGGCCAGAGGGGCCGCGCCGCGAGGATCTCAGGTTAGGACCAAGTTCCGGCTCAGGGACAGCAGGAAAGGAACTCAGAAATTGGACACCCATGAAGCAAACGTGTCCCGACTGCCCGCCCCTTCCCCCGGAGACGCGCCCACCCGGCCACCGCTCTCTTCCCACTCCCCCATTACCCGCAGCCCTCACTCCCCGCTGCGGGAAGGGGCTGCTTGGCTGCCTCTGGGGGTCTTCAGAGCTACCCTGGTCCCGGGGGATTGGAGGAGGAGGTTACCTATCCTGCGTCGTCTTTAATCCGTGCACCACTATCCATCAAATAGAGACAGATCCTGGGCCTCTCAAAGACGGATGATTGGGGGTGGTGATTGGCCTATCCCTAAATATCTACCACGCAAGGACTCTTGAGAGATCCAGACCCCGGTACAGTCGAGGGACCTGGGGCCCAAAAAGGGAAAGCGGCTACCTCTACCACACAGTTGGGAAGCGCAGTCCTAAAGGAGACGCAGGTTGGAGACTCCGCTAAGCGGAGAAGCCGCAGTGGGGCCATGGCAAGTCACCTTCCCTTTCGGGCCTAGGAATACTCATTCGAAAGATGGGGGGACTGGAGTGCCGAGTGGCTGTGGCAGCCACGATTGGGGTTTGGAAACCATCCTGAAAGGCCCGGGGAGCCAGTCTCCTGGAACTTCTCCCTCCCCATTCCCACAAAAACCAAGCGCCCTCTCGGCCAATTCTCACCCTCTCAGGACAAAAAAGTGAGATGAGCCCGTCCTTTCACCTGCGAGTCCAAGCCCTTGGCAGAGGCCTGAAAAGTCCGAAAACTCCGAGTTCGGGCGCTGAGGTCTCCCGAGCCGGTTCCTGAACTCTCCGGGCCTCAGTCGATCGGGGTGCGGAGGGGGCCGACCCGGGGGATCTCCAAGCGCCCTCCCCGCCCTGACGCTGTGGGGCTCCTACCGCGCCGCCACAGCTGCTCCTACCTGGGGAGGTGCGCCCGGGCCCCGGGGGGCGGGCAGTCGGGGGGCGGGCAGGGAACCGGTGCCGCCCCACGCTTCGTGGCCCCTTTAAGGAGGGGAAGCCGGCGGAGGGAGGAGCCGGTCCGGTGTGTGCAGGGGAGCGCCTCGCCAGCGGTCCGCAGGGCTGGAGACCCACGCCGTGGAGAGGACCAGCCTCAGGTCGCCCCGCCTGGGCCCGCGCCCCGACCTCGCTGCCCCCGCCTCGCCTCTCTGCCCGTGGCGCTTACGGCCACCTTGGCCTCGGGGGCAGGGCATGGGCGGCCCCCGCCAGATCGCCCAGCGCCAGTACTAACTGCCCTCGCTCTGGCCTTCGAGCCCGAAGCCTCTTCTGCGCGCACAACCTAGGCAGTAATCCTAAACTAGCGGGCACCACAGACCAGCTGCAGCCACCCCAACCCAGGGATCACTTCCGGACCCCTCGACCGCCCGGCACCAGCGCGCAAGGGACCCTTCAGCCGGAGACCAGAGTCCAGTCCCGGTCACGAGGCCACCGCCGCTGCCCGCCTCGAGAAGCACCACGCGGGCTGAGCCGTCGGCTAGCGGGTCACTCCCGAGCCTCTGTCTGCACCGCGCCAGCCCCAGACCACGGACGCTGAGCCTCCAGCGCGTGCCAGCCTGGGCCGCTGGGCTCTCGGGGCCAGCCCGCGACGATCCCCTGAGCTCTCCGCAGAAGGGCCGAGCGTCCGTTCCGGGGACGCCAGGCCCGCCCCCGCCCCCCGACAGCCGCGGGGATCCAGAGCCCGGGGGTGCGGGACGCCCGCGCCATGACTGCCGAGAGCGGGCCGCCGCCGCCGCAGCCGGAGGTGCTGGCTACCGTGAAGGAAGAGCGCGGCGAGACGGCAGCAGGGGCCGGGGTCCCAGGGGAGGCCACGGGCCGCGGGGCGGGCGGGCGGCGCCGCAAGCGCCCCCTGCAGCGCGGGAAGCCGCCCTACAGCTACATCGCGCTCATCGCCATGGCCATCGCGCACGCGCCCGAGCGCCGCCTCACGCTGGGCGGCATCTACAAGTTCATCACCGAGCGCTTCCCCTTCTACCGCGACAACCCCAAAAAGTGGCAGAACAGCATCCGCCACAACCTCACACTCAACGACTGCTTCCTCAAGATCCCGCGCGAGGCCGGCCGCCCGGGTAAGGGCAACTACTGGGCGCTTGACCCCAACGCGGAGGACATGTTCGAGAGCGGCAGCTTCCTGCGCCGCCGCAAGCGCTTCAAGCGCTCGGACCTCTCCACCTACCCGGCTTACATGCACGACGCGGCGGCTGCCGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCATCTTCCCAGGCGCGGTGCCCGCCGCGCGCCCCCCCTACCCGGGCGCCGTCTATGCAGGCTACGCGCCGCCGTCGCTGGCCGCGCCGCCTCCAGTCTACTACCCCGCGGCGTCGCCCGGCCCTTGCCGCGTCTTCGGCCTGGTTCCTGAGCGGCCGCTCAGCCCAGAGCTGGGGCCCGCACCGTCGGGGCCCGGCGGCTCTTGCGCCTTTGCCTCCGCCGGCGCCCCCGCTACCACCACCGGCTACCAGCCCGCAGGCTGCACCGGGGCCCGGCCGGCCAACCCCTCCGCCTATGCGGCTGCCTACGCGGGCCCCGACGGCGCGTACCCGCAGGGCGCCGGCAGTGCGATCTTTGCCGCTGCTGGCCGCCTGGCGGGACCCGCTTCGCCCCCAGCGGGCGGCAGCAGTGGCGGCGTGGAGACCACGGTGGACTTCTACGGGCGCACGTCGCCCGGCCAGTTCGGAGCGCTGGGAGCCTGCTACAACCCTGGCGGGCAGCTCGGAGGGGCCAGTGCAGGCGCCTACCATGCTCGCCATGCTGCCGCTTATCCCGGTGGGATAGATCGGTTCGTGTCCGCCATGTGAGCCAGCGTAGGGACGAAAACTCATAGACACATCGGCTGTTCACACGTTCCCCGCAATCTGAGAACGAACAGGAATGGAGAGAGGACTCAACTGGGACCCACGTGGAAAAGACCGAGCAGGCCACAGAGGCTCGGTCTCCCCGCGCACAGCGTAGGCACCCGGTGTACTCTGTAAACGGGAGGAGGTGGGGCGAGGCAGCCAGAGCCCTTGGACTGGCACAGGGACCCTCGATGGAGCGAAGCCCTCAAACGGGATGCTTTCTGGTATTCTATCGGGGAGGGTCCTTGGCGGTAACCAGAGGGCAGCGTAGTGTCAACACCAGAGACCAGGATCCAAATTGTGGGGAATCAGTTTCAGCCTTCCATGTGCTGCCGGAACTCGGGCCTTTTTACGCGGTTCGTCCTCTAGTGCCTTTAACTGCGTTACTACAATAAAAGGCTGCGGCAGCGCCTTTCTTCTTAAAGTGAGGAGGACAAATTTGCAAAAGAAATAGGCTTTTCTTCTTTTTTAAATTGGAGAAATCTCTGCTCTGGTTGACCTGGGCTGGTTTTCCCTGTCTCTGAGAACTTGAGACCTAGCTCCGAGTTGAACTGTGCGTCAGCACTCCAGTCCCATCACCTGAACCTTCAGTCTCCCCCATCTGTTACACTAGAGGGCTGCAGGACTCTATCCACCGCCCCCGGGTTATCATTCAGGGCCCCATCATCTTGGATGCTGCCCTGCGTATTTGGCAGCAATGGTGGGCCACCCAGGGCCTCTGAGTAGCCACCCAAAGCCTAGCCGCTGTTCTAGGGAACGGAAAAGAGTTCATGGCCAAGCGTCTAACCTAAAGTCCCAGGATTGGCTCCAGGCAGCAATTATATCATAACTTATTGAACTTTTGAGCAGGACGTGCTGGTAATTTCATGGCTGTTACTGCCCAGTCATAAATCTGCTTTTCCATTATAAGGCAGAGAGAAGTACATTCGTTCATTTGTCCACTGTTTCTTGTCATCACGCAGCCCTGGACCCAAAGGGTGAACTAAAGTTTAAGGAGATGAGAGGATTCAAGGAGCCCGTTGGTGACGCCTTTCAGTAGCTGGGGAGGGCTCTTCC
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CAGCACACGCCCTCCAGCTGCTATTTAACAGAGTAGAACACTGAGGCCCTGCGAGGGGACAAGGACAGGCCCTGGATCTCCCAGTGAATGGCCAGGGAACGAACCCGGGCCAGAGGGGCCGCGCCGCGAGGATCTCAGGTTAGGACCAAGTTCCGGCTCAGGGACAGCAGGAAAGGAACTCAGAAATTGGACACCCATGAAGCAAACGTGTCCCGACTGCCCGCCCCTTCCCCCGGAGACGCGCCCACCCGGCCACCGCTCTCTTCCCACTCCCCCATTACCCGCAGCCCTCACTCCCCGCTGCGGGAAGGGGCTGCTTGGCTGCCTCTGGGGGTCTTCAGAGCTACCCTGGTCCCGGGGGATTGGAGGAGGAGGTTACCTATCCTGCGTCGTCTTTAATCCGTGCACCACTATCCATCAAATAGAGACAGATCCTGGGCCTCTCAAAGACGGATGATTGGGGGTGGTGATTGGCCTATCCCTAAATATCTACCACGCAAGGACTCTTGAGAGATCCAGACCCCGGTACAGTCGAGGGACCTGGGGCCCAAAAAGGGAAAGCGGCTACCTCTACCACACAGTTGGGAAGCGCAGTCCTAAAGGAGACGCAGGTTGGAGACTCCGCTAAGCGGAGAAGCCGCAGTGGGGCCATGGCAAGTCACCTTCCCTTTCGGGCCTAGGAATACTCATTCGAAAGATGGGGGGACTGGAGTGCCGAGTGGCTGTGGCAGCCACGATTGGGGTTTGGAAACCATCCTGAAAGGCCCGGGGAGCCAGTCTCCTGGAACTTCTCCCTCCCCATTCCCACAAAAACCAAGCGCCCTCTCGGCCAATTCTCACCCTCTCAGGACAAAAAAGTGAGATGAGCCCGTCCTTTCACCTGCGAGTCCAAGCCCTTGGCAGAGGCCTGAAAAGTCCGAAAACTCCGAGTTCGGGCGCTGAGGTCTCCCGAGCCGGTTCCTGAACTCTCCGGGCCTCAGTCGATCGGGGTGCGGAGGGGGCCGACCCGGGGGATCTCCAAGCGCCCTCCCCGCCCTGACGCTGTGGGGCTCCTACCGCGCCGCCACAGCTGCTCCTACCTGGGGAGGTGCGCCCGGGCCCCGGGGGGCGGGCAGTCGGGGGGCGGGCAGGGAACCGGTGCCGCCCCACGCTTCGTGGCCCCTTTAAGGAGGGGAAGCCGGCGGAGGGAGGAGCCGGTCCGGTGTGTGCAGGGGAGCGCCTCGCCAGCGGTCCGCAGGGCTGGAGACCCACGCCGTGGAGAGGACCAGCCTCAGGTCGCCCCGCCTGGGCCCGCGCCCCGACCTCGCTGCCCCCGCCTCGCCTCTCTGCCCGTGGCGCTTACGGCCACCTTGGCCTCGGGGGCAGGGCATGGGCGGCCCCCGCCAGATCGCCCAGCGCCAGTACTAACTGCCCTCGCTCTGGCCTTCGAGCCCGAAGCCTCTTCTGCGCGCACAACCTAGGCAGTAATCCTAAACTAGCGGGCACCACAGACCAGCTGCAGCCACCCCAACCCAGGGATCACTTCCGGACCCCTCGACCGCCCGGCACCAGCGCGCAAGGGACCCTTCAGCCGGAGACCAGAGTCCAGTCCCGGTCACGAGGCCACCGCCGCTGCCCGCCTCGAGAAGCACCACGCGGGCTGAGCCGTCGGCTAGCGGGTCACTCCCGAGCCTCTGTCTGCACCGCGCCAGCCCCAGACCACGGACGCTGAGCCTCCAGCGCGTGCCAGCCTGGGCCGCTGGGCTCTCGGGGCCAGCCCGCGACGATCCCCTGAGCTCTCCGCAGAAGGGCCGAGCGTCCGTTCCGGGGACGCCAGGCCCGCCCCCGCCCCCCGACAGCCGCGGGGATCCAGAGCCCGGGGGTGCGGGACGCCCGCGCCATGACTGCCGAGAGCGGGCCGCCGCCGCCGCAGCCGGAGGTGCTGGCTACCGTGAAGGAAGAGCGCGGCGAGACGGCAGCAGGGGCCGGGGTCCCAGGGGAGGCCACGGGCCGCGGGGCGGGCGGGCGGCGCCGCAAGCGCCCCCTGCAGCGCGGGAAGCCGCCCTACAACTACATCGCGCTCATCGCCATGGCCATCGCGCACGCGCCCGAGCGCCGCCTCACGCTGGGCGGCATCTACAAGTTCATCACCGAGCGCTTCCCCTTCTACCGCGACAACCCCAAAAAGTGGCAGAACAGCATCCGCCACAACCTCACACTCAACGACTGCTTCCTCAAGATCCCGCGCGAGGCCGGCCGCCCGGGTAAGGGCAACTACTGGGCGCTTGACCCCAACGCGGAGGACATGTTCGAGAGCGGCAGCTTCCTGCGCCGCCGCAAGCGCTTCAAGCGCTCGGACCTCTCCACCTACCCGGCTTACATGCACGACGCGGCGGCTGCCGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCATCTTCCCAGGCGCGGTGCCCGCCGCGCGCCCCCCCTACCCGGGCGCCGTCTATGCAGGCTACGCGCCGCCGTCGCTGGCCGCGCCGCCTCCAGTCTACTACCCCGCGGCGTCGCCCGGCCCTTGCCGCGTCTTCGGCCTGGTTCCTGAGCGGCCGCTCAGCCCAGAGCTGGGGCCCGCACCGTCGGGGCCCGGCGGCTCTTGCGCCTTTGCCTCCGCCGGCGCCCCCGCTACCACCACCGGCTACCAGCCCGCAGGCTGCACCGGGGCCCGGCCGGCCAACCCCTCCGCCTATGCGGCTGCCTACGCGGGCCCCGACGGCGCGTACCCGCAGGGCGCCGGCAGTGCGATCTTTGCCGCTGCTGGCCGCCTGGCGGGACCCGCTTCGCCCCCAGCGGGCGGCAGCAGTGGCGGCGTGGAGACCACGGTGGACTTCTACGGGCGCACGTCGCCCGGCCAGTTCGGAGCGCTGGGAGCCTGCTACAACCCTGGCGGGCAGCTCGGAGGGGCCAGTGCAGGCGCCTACCATGCTCGCCATGCTGCCGCTTATCCCGGTGGGATAGATCGGTTCGTGTCCGCCATGTGAGCCAGCGTAGGGACGAAAACTCATAGACACATCGGCTGTTCACACGTTCCCCGCAATCTGAGAACGAACAGGAATGGAGAGAGGACTCAACTGGGACCCACGTGGAAAAGACCGAGCAGGCCACAGAGGCTCGGTCTCCCCGCGCACAGCGTAGGCACCCGGTGTACTCTGTAAACGGGAGGAGGTGGGGCGAGGCAGCCAGAGCCCTTGGACTGGCACAGGGACCCTCGATGGAGCGAAGCCCTCAAACGGGATGCTTTCTGGTATTCTATCGGGGAGGGTCCTTGGCGGTAACCAGAGGGCAGCGTAGTGTCAACACCAGAGACCAGGATCCAAATTGTGGGGAATCAGTTTCAGCCTTCCATGTGCTGCCGGAACTCGGGCCTTTTTACGCGGTTCGTCCTCTAGTGCCTTTAACTGCGTTACTACAATAAAAGGCTGCGGCAGCGCCTTTCTTCTTAAAGTGAGGAGGACAAATTTGCAAAAGAAATAGGCTTTTCTTCTTTTTTAAATTGGAGAAATCTCTGCTCTGGTTGACCTGGGCTGGTTTTCCCTGTCTCTGAGAACTTGAGACCTAGCTCCGAGTTGAACTGTGCGTCAGCACTCCAGTCCCATCACCTGAACCTTCAGTCTCCCCCATCTGTTACACTAGAGGGCTGCAGGACTCTATCCACCGCCCCCGGGTTATCATTCAGGGCCCCATCATCTTGGATGCTGCCCTGCGTATTTGGCAGCAATGGTGGGCCACCCAGGGCCTCTGAGTAGCCACCCAAAGCCTAGCCGCTGTTCTAGGGAACGGAAAAGAGTTCATGGCCAAGCGTCTAACCTAAAGTCCCAGGATTGGCTCCAGGCAGCAATTATATCATAACTTATTGAACTTTTGAGCAGGACGTGCTGGTAATTTCATGGCTGTTACTGCCCAGTCATAAATCTGCTTTTCCATTATAAGGCAGAGAGAAGTACATTCGTTCATTTGTCCACTGTTTCTTGTCATCACGCAGCCCTGGACCCAAAGGGTGAACTAAAGTTTAAGGAGATGAGAGGATTCAAGGAGCCCGTTGGTGACGCCTTTCAGTAGCTGGGGAGGGCTCTTCC
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Task1_train_13028
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This sequence variant lies in FOXE1 (forkhead box E1) on Chromosome 9. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Bamforth-Lazarus syndrome
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Task1_train_13029
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Here’s a variant in FOXE1 (forkhead box E1) located on Chromosome 9. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Bamforth-Lazarus syndrome
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TCAGGTTAGGACCAAGTTCCGGCTCAGGGACAGCAGGAAAGGAACTCAGAAATTGGACACCCATGAAGCAAACGTGTCCCGACTGCCCGCCCCTTCCCCCGGAGACGCGCCCACCCGGCCACCGCTCTCTTCCCACTCCCCCATTACCCGCAGCCCTCACTCCCCGCTGCGGGAAGGGGCTGCTTGGCTGCCTCTGGGGGTCTTCAGAGCTACCCTGGTCCCGGGGGATTGGAGGAGGAGGTTACCTATCCTGCGTCGTCTTTAATCCGTGCACCACTATCCATCAAATAGAGACAGATCCTGGGCCTCTCAAAGACGGATGATTGGGGGTGGTGATTGGCCTATCCCTAAATATCTACCACGCAAGGACTCTTGAGAGATCCAGACCCCGGTACAGTCGAGGGACCTGGGGCCCAAAAAGGGAAAGCGGCTACCTCTACCACACAGTTGGGAAGCGCAGTCCTAAAGGAGACGCAGGTTGGAGACTCCGCTAAGCGGAGAAGCCGCAGTGGGGCCATGGCAAGTCACCTTCCCTTTCGGGCCTAGGAATACTCATTCGAAAGATGGGGGGACTGGAGTGCCGAGTGGCTGTGGCAGCCACGATTGGGGTTTGGAAACCATCCTGAAAGGCCCGGGGAGCCAGTCTCCTGGAACTTCTCCCTCCCCATTCCCACAAAAACCAAGCGCCCTCTCGGCCAATTCTCACCCTCTCAGGACAAAAAAGTGAGATGAGCCCGTCCTTTCACCTGCGAGTCCAAGCCCTTGGCAGAGGCCTGAAAAGTCCGAAAACTCCGAGTTCGGGCGCTGAGGTCTCCCGAGCCGGTTCCTGAACTCTCCGGGCCTCAGTCGATCGGGGTGCGGAGGGGGCCGACCCGGGGGATCTCCAAGCGCCCTCCCCGCCCTGACGCTGTGGGGCTCCTACCGCGCCGCCACAGCTGCTCCTACCTGGGGAGGTGCGCCCGGGCCCCGGGGGGCGGGCAGTCGGGGGGCGGGCAGGGAACCGGTGCCGCCCCACGCTTCGTGGCCCCTTTAAGGAGGGGAAGCCGGCGGAGGGAGGAGCCGGTCCGGTGTGTGCAGGGGAGCGCCTCGCCAGCGGTCCGCAGGGCTGGAGACCCACGCCGTGGAGAGGACCAGCCTCAGGTCGCCCCGCCTGGGCCCGCGCCCCGACCTCGCTGCCCCCGCCTCGCCTCTCTGCCCGTGGCGCTTACGGCCACCTTGGCCTCGGGGGCAGGGCATGGGCGGCCCCCGCCAGATCGCCCAGCGCCAGTACTAACTGCCCTCGCTCTGGCCTTCGAGCCCGAAGCCTCTTCTGCGCGCACAACCTAGGCAGTAATCCTAAACTAGCGGGCACCACAGACCAGCTGCAGCCACCCCAACCCAGGGATCACTTCCGGACCCCTCGACCGCCCGGCACCAGCGCGCAAGGGACCCTTCAGCCGGAGACCAGAGTCCAGTCCCGGTCACGAGGCCACCGCCGCTGCCCGCCTCGAGAAGCACCACGCGGGCTGAGCCGTCGGCTAGCGGGTCACTCCCGAGCCTCTGTCTGCACCGCGCCAGCCCCAGACCACGGACGCTGAGCCTCCAGCGCGTGCCAGCCTGGGCCGCTGGGCTCTCGGGGCCAGCCCGCGACGATCCCCTGAGCTCTCCGCAGAAGGGCCGAGCGTCCGTTCCGGGGACGCCAGGCCCGCCCCCGCCCCCCGACAGCCGCGGGGATCCAGAGCCCGGGGGTGCGGGACGCCCGCGCCATGACTGCCGAGAGCGGGCCGCCGCCGCCGCAGCCGGAGGTGCTGGCTACCGTGAAGGAAGAGCGCGGCGAGACGGCAGCAGGGGCCGGGGTCCCAGGGGAGGCCACGGGCCGCGGGGCGGGCGGGCGGCGCCGCAAGCGCCCCCTGCAGCGCGGGAAGCCGCCCTACAGCTACATCGCGCTCATCGCCATGGCCATCGCGCACGCGCCCGAGCGCCGCCTCACGCTGGGCGGCATCTACAAGTTCATCACCGAGCGCTTCCCCTTCTACCGCGACAACCCCAAAAAGTGGCAGAACAGCATCCGCCACAACCTCACACTCAACGACTGCTTCCTCAAGATCCCGCGCGAGGCCGGCCGCCCGGGTAAGGGCAACTACTGGGCGCTTGACCCCAACGCGGAGGACATGTTCGAGAGCGGCAGCTTCCTGCGCCGCCGCAAGCGCTTCAAGCGCTCGGACCTCTCCACCTACCCGGCTTACATGCACGACGCGGCGGCTGCCGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCATCTTCCCAGGCGCGGTGCCCGCCGCGCGCCCCCCCTACCCGGGCGCCGTCTATGCAGGCTACGCGCCGCCGTCGCTGGCCGCGCCGCCTCCAGTCTACTACCCCGCGGCGTCGCCCGGCCCTTGCCGCGTCTTCGGCCTGGTTCCTGAGCGGCCGCTCAGCCCAGAGCTGGGGCCCGCACCGTCGGGGCCCGGCGGCTCTTGCGCCTTTGCCTCCGCCGGCGCCCCCGCTACCACCACCGGCTACCAGCCCGCAGGCTGCACCGGGGCCCGGCCGGCCAACCCCTCCGCCTATGCGGCTGCCTACGCGGGCCCCGACGGCGCGTACCCGCAGGGCGCCGGCAGTGCGATCTTTGCCGCTGCTGGCCGCCTGGCGGGACCCGCTTCGCCCCCAGCGGGCGGCAGCAGTGGCGGCGTGGAGACCACGGTGGACTTCTACGGGCGCACGTCGCCCGGCCAGTTCGGAGCGCTGGGAGCCTGCTACAACCCTGGCGGGCAGCTCGGAGGGGCCAGTGCAGGCGCCTACCATGCTCGCCATGCTGCCGCTTATCCCGGTGGGATAGATCGGTTCGTGTCCGCCATGTGAGCCAGCGTAGGGACGAAAACTCATAGACACATCGGCTGTTCACACGTTCCCCGCAATCTGAGAACGAACAGGAATGGAGAGAGGACTCAACTGGGACCCACGTGGAAAAGACCGAGCAGGCCACAGAGGCTCGGTCTCCCCGCGCACAGCGTAGGCACCCGGTGTACTCTGTAAACGGGAGGAGGTGGGGCGAGGCAGCCAGAGCCCTTGGACTGGCACAGGGACCCTCGATGGAGCGAAGCCCTCAAACGGGATGCTTTCTGGTATTCTATCGGGGAGGGTCCTTGGCGGTAACCAGAGGGCAGCGTAGTGTCAACACCAGAGACCAGGATCCAAATTGTGGGGAATCAGTTTCAGCCTTCCATGTGCTGCCGGAACTCGGGCCTTTTTACGCGGTTCGTCCTCTAGTGCCTTTAACTGCGTTACTACAATAAAAGGCTGCGGCAGCGCCTTTCTTCTTAAAGTGAGGAGGACAAATTTGCAAAAGAAATAGGCTTTTCTTCTTTTTTAAATTGGAGAAATCTCTGCTCTGGTTGACCTGGGCTGGTTTTCCCTGTCTCTGAGAACTTGAGACCTAGCTCCGAGTTGAACTGTGCGTCAGCACTCCAGTCCCATCACCTGAACCTTCAGTCTCCCCCATCTGTTACACTAGAGGGCTGCAGGACTCTATCCACCGCCCCCGGGTTATCATTCAGGGCCCCATCATCTTGGATGCTGCCCTGCGTATTTGGCAGCAATGGTGGGCCACCCAGGGCCTCTGAGTAGCCACCCAAAGCCTAGCCGCTGTTCTAGGGAACGGAAAAGAGTTCATGGCCAAGCGTCTAACCTAAAGTCCCAGGATTGGCTCCAGGCAGCAATTATATCATAACTTATTGAACTTTTGAGCAGGACGTGCTGGTAATTTCATGGCTGTTACTGCCCAGTCATAAATCTGCTTTTCCATTATAAGGCAGAGAGAAGTACATTCGTTCATTTGTCCACTGTTTCTTGTCATCACGCAGCCCTGGACCCAAAGGGTGAACTAAAGTTTAAGGAGATGAGAGGATTCAAGGAGCCCGTTGGTGACGCCTTTCAGTAGCTGGGGAGGGCTCTTCCATCCCCAGCACCCCCTGCTACACCTCAGCAGCCTCCCCCATGCAAAAAGGAAAGAGAAAAATTAAGTTAGGGCAGTCAGTAAAGTGAGCTTTAGAAAGAAACTGGAATTTTAACTTCATTTTGTATCTTGCTTA
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Task1_train_13030
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This variant lies on Chromosome 9 and affects the gene NANS, TRIM14 (N-acetylneuraminate synthase| tripartite motif containing 14). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve type
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Task1_train_13031
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A mutation found in NANS, TRIM14 (N-acetylneuraminate synthase| tripartite motif containing 14) on Chromosome 9 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve type
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ATGTTTTCACTGCCTGGTTTTCTGGGTCAGGATTAGGTCATGACCGTTTCATGTTTGTTCATTTGGCCTTGGGCCCCTGGGGCAGGTAGGGTCTGGCCAGGGGAAAGGTTCTTTTCCAGATTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGCTGGGATCACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCCTTTTCCAGATTCCTGTAGCCAGCAAAGACCAGCACCAAACGTTTGTTGGGCTAATGGATGGGTGGATGCAAATGAATGTTTGCATTTGAATGAAATGACTGAGAACAAATCTTTGCCTGCTTTCAAGTTGCTGAGCGTCCCTCTACTGCCTAAGATGAGGGGTTTTTCTACTTGTATGTTATTCCTTGCCTGTCATAACAACAGTGTTTTTGGACAATGGTGAAAAGGAGCTCCCTCTTTGATTTTTGTAGATGGCAGTTGAATTCCTGCATGAACTGAATGTTCCATTTTTCAAAGTTGGATCTGGAGACACTAATAATTTTCCTTATCTGGAAAAGACAGCCAAAAAAGGTAAGTGTCTAATTTTTGACTTAAAATCGAAGGGAGTCCAAACCTTCATATTTTTACTCCCCTCATGGTGGCCCACTTTCAGCAGATTTCATGAAGACAAATTTTAGCCTCTTTTCATTTTTTTAAATAGAGATAGGGTCTCGCTGTGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGCCTAAAGCAATCCTCCCATCTCGACCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCTGCCAGAAACCTCTTTTCAATCAGCCTGTACTTCCATTTTTTGTAAGCTAATTTGAAAGAAAATGAATTAAGAATATGACAGTTTTTATAAGACATTTAGAAATTCTTTTTAAGAATTTTTTTTTTTTTTTAATAGAGACAAGGTCTGTCTATGTTGCCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGATTCAAGTGATCCTCCTACTTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGTCCTAGAAAATTTTTTAACTAAAATTTATAAGAAATTAAGGATATGACAGTATATATAAAACCTAGCTGGGTATGGTGGTGCATTACTGTGGCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGTTTGAGACCGCAGTGGGACATGATCGTGTAAAGTGGTTTTACAACATGAACAATTTCATTTGATCCTCATAACACTCCTAGGACTGAAACAGGTCATGATTATGATGCTTGATACTTATTTCACAGGGGAGGCCTCTGAGACTCAGAGACGGACAGTACTCTGCCCAGGCACAGCTAGAAGTGGCAGCTCCACACCTCACATTCATTCACACTCTTGAATCAGCACTCATTCTACTGTACTGCCATGGTATACAACCTATTAATCAGATAAGATACTCATTTTCCTCTTGGCAGTGTGAAATTCCTCTGCCTCTTTAATTCAGTTCCTTTTGCTCAAGAACACTGTCGGGGGGCAGAGGGGAGCCCACCTTTCCTGTGGCCGAGGGCAGGAACCCAACAAGCTCCTCTCTGTTCCCCCACAGGGGCTGGCACAGTGTTTTAAGAGATGTCTGTGGAGTTCAGTTGAATGATGAGACCAGCAGTTGGGATGTGTTGGGGAGAGTCAGAACCTCTAAAGAGAAAGTGCTGATGGTGTTGGTGCTGGATTACTCAGGTCGCCCAATGGTGATCTCCAGTGGGATGCAGTCAATGGACACCATGAAGCAAGTTTATCAGATCGTGAAGCCCCTCAACCCCAACTTCTGCTTCTTGCAGTGTACCAGCGCATACCCGCTCCAGCCTGAGGACGTCAACCTGCGGGTCATCTCGGTGAGCAGGAGGGAGGGGGTTCCCTTCTTGGGCCATTTACTATGGGGAAGGCGTAGTCTTTTTTATAACCAAAATTCTAACAAACATGGCATACTTTATAATTTGAACATCCTTTGACAGTCTTGCTGTTACCAAATCAAATTCGAGCTAAGCAGTTGAGGAAGCACATACATTCTAAAGAGGGTGACTGTAAATGAAATTTTCTTGGCCAGGCGCGGTGGGTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCTTCTTATTAAAAATATAAAAATTAGTCAGGCATGGTGATGCGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAATTCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCAAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTCAGGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGTCTGTCAACAGACATTTGGGATGATTTTACCTTTTGGCTATTGTGAATGATGCTGCTATGAACACTAGCGTACAGATAAATATTCATCTTTTTTCATACTGAGTTATAGGAGGCCTTCTTGAAACTTCCTGGCTTTTTCTGCTTTATTTGCTGACTCTCTTATTTTCTAATGCTGAGCATCCCTGAGGCTCATACTAGTTATAGTGACAGCCTTGATGGAAATTACTCTCTCCCACGATTTTGCCTACTCAGTCATTTCACAGATGGTGAAATCCAGTCCCAAGTCGGGAAGCCTGAGATCCCACAGCAGCTTGGTGGCAAAGCTGGAACTAGAACCTGGGCATGTCCCCCTAGGCCTTTGTCTCTTACTGTCTCACGCCATCTCTCTCAGTTCTTCCTGTAGCACTGGAAATTTAACTTTATTCGAAAATATGTATGTAATTATCATTAAAACTATTATAGTAACATTAATGGAATTCTATCTATCTATCCACACATACTAGAATCCTGATATTGCAGTTGTTTTCCTTTTATATTTTCCTTTCAGTATAGTATTTGACATTGTTTTCCCCATAATATAAGCTTTCTTACATGTTGTTATACAGCCATTAACTTAAAAAGTTAGCCTTTTTGAAAACTGACATTACTCTCTTTTTACCTAAACTTTCTGTCCCTCCCAATCCTGTTTTTGCTTCACTTACAGCTTATCTAAATCACGTTATTTTTAAAATTTAAAAATGATTTCTGTGAAATATGTAATGTCGAAAGTAAACATCCCCTGCACTCCCATCCCACAGAGATTCCGATAATTAACAGTTTAGTAGACGTGACCCCAGCTATTTTCCTTTTCAGTGTATCTCCGTCCCCACTCAAGGTGCTGTCATGTCCTCTCTCTTGACACTACACATTGCAGGAGTTATTCTGCCAGCCTATCCCATCTTGGGCCTGCACATAGTACAGTGGTTTGAATTTTCAAACTTGTAGCAACCCGCACTCCATCACACACCCTTAAGCCTGGTTTTCAAGGCCTTTGCCACCTAACCCTCCTAATCTTTTGTTAAATCCCACCTGAGGCCAGACACCGTGGCTCATGCCAGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGACCGCTTGAGGCCAGGAGCTTGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCCATAGTCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTTTCAAAAAGAAATAATAAATAACAATAAAATAATAATACACGCTACCTGAGTCTTTCTACTGTACTCAGCTTTCTGGTCACCCTCACCAACAAGACTCACCCATCTTAGAGTGTCTTTTGTTGCATTCAGTGAATTATAGATA
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Task1_train_13032
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This alteration occurs within gene NANS, TRIM14 (N-acetylneuraminate synthase| tripartite motif containing 14) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve type
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Task1_train_13033
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This alteration occurs within gene GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 59
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ACCACAGTGCCATGGCCTGCTGGGCTTTGAGGGCGGTCTGGAGGGATGGTGGGGGGAAGGGAACTCCAAGGGAAGAACTGGTGTCTGGCAACGCAGGGAGGCCTGGGGTAAATGGAAGGGGAAGGGCAGGCTGGGTGGTGGACAGGGTTCTCTGGGGAGACTAGAGGAGACCCAAGGGTCCTGAGAGCCAGCCCAACATCAGAAACCTGATCCTAGAGCCAGGAGGACAATGGGGAGCTATTGGGCGTAACAGAGCAGAGTGCCGCAATTGAAGCTTGGCTTAGAGAATCATCTGGCCTCTTTTACAGGATGGAAAGAATGTCAGAGTGCAGGCAGAGAAGTCACGGTGTTGCCCTTTAGGCTGGGCAGGTGTGGACGACTAAGGTGTGTACACCAGAGGTATTCCAGTGCAGAGCTCACAGTGCCTGGGGGCTGACTGCATGTCCAGGAGGATGGAGGCACCATGGGTAGCCTGTTTGCTGAAATGGACCCAGATGATCTTTCCTCTCCCCTGCTCTGAAGCAGATGCCTCCCACTTGGGTCAGTAACCCCTCCCAGCTTTGCAACTCTGTGTCCTGTTCTTTCCTTTTTTGGAGGGGCGGGTAAAGGGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAATGGCGCAATCTTAGCTCACCACAACCTCTGCTCCTCCAGGCTCAAGTGATCTTCCTACTTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGACTACAGGTGTGTACCACCACACCTGGCTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTGTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCTCCTTCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAGCCACCATGCCTGGCCACCTTCCTTTACTTTTGAGACTCACTTAGGTCAGGCTTCCCTCAACACAGATCACCCTACTGCAGGGACTCCTAAGAAGAAAGGCCTCTGGCTCACCCACCCATTGCAAGGTAGGATGATGTTCGAAAAATTTCTCTTCAAGGTGGTCCTAAAGGTCAGCCCTTCAAATAAATGGAACATATAAGTGGCTACTAAAAACAGTTATTTTTTTGGACCCAACAATACTACTTCTGTGATTCCACATTAAAGGAATAATTGGAAAAAAGGAAACTGTGTTATGCAGAAAAAATGTTCATTTCTAAAATCCAATGCTCACCAATATAAGATCAAGTGGGCAAGTAAATTAAGGAAATTCCCTCAATGACAGTTATGAATGTGGGAAAATACAAAGGACAAAACATTAAGCAAAGAACAAAATGTGTGCTATAGTTATGGCCATATCTTAAAAAGTATCACCATAGGCTGGGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCCGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTCCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGGGAGACCCCGTCTCTATAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTCGATTCCGGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGGGAAAAAAAAAAAAGGCATCATCTCCTAGCCATTAAGAAAAAGGCTGGAAGGAAACACATCAAAAACATTAACAGTAAAGAACACCCCAACAAAACATGACCAGTGATGATTTTTGGGTGGTGGGACTATGGGAAATTTCTGAAAAACCTGGCCTTTACTACTGTGCATTTTCTGAATTTTCTATAATGTGAATTGTCTTCATCATAAAAAAAAAAAGGAATGGGTAAACCTTTTAGAGAATGGAGAAAAGCCAGCAATGCCCCTGTGCTGGAGTCAGAGGGCAGAGGCCAGGTGGTGGGGCCAGCGCCTGTACCTTCGGCACGAATACCAGGCAGAGGGTGATGGTGCTGCAGAAGATGATGACCAGAGCCACGATGCAGAACTGCACATTGGGCTGGTCCCGGGTCAGGAAGGAGACAGCGGCCCCGATGATGCACATGATCCCCACGTTGTAGACACTCATCCCGATGTACTTGCTGTCGTTGAGTGCGGGGATGCTGACGTTGCGGGTCTCCCAAGCTAAGAAACAACCGAACAACTGAAATGGTGAACAGAAAGGGGAGAGATGATCGTTACCAAGGGGTGGCACACACAGGCTGCTCTGAGAAGCTGTGGAGTGGAGGGTTACTCAGGAGGTGGGCTGCAGGGAGGGAGGGTCGGGGGCCTTGCTGTCAGCCGGGTCTTCTGGATGTCACCATCTGTCCCCACTTGTGGCCCTGCTGAGTCCTGCTGAGCAAATGCAGACTGGGGATGTGACAGCTGTCCAGTTCTCCTGCACCCCTATGACTGGTTCATGCACAGACCTGCCCAAGGCTACAGTGGAAGGGAACTTCAGATAAGATCTCAGCTTTCTCCCTCACTCTCTAGGGAATACTAATATCCAGAAGGGTGAAGAGGTCTGCCCAAGGCCGCACAGCAATATGGTAGCAAAAATGGGCTGTGTTTTTAGAAATTCACTCCAGTCTTTTTTCTATTAAACTAAGCAGATCCCTTGTGTCTGAGACTTCTATTGTCCCCAAGCACACACAGACACCCAGAATAGCGACTACATTTTTCAGCTGCCCTAGAGGCTAGGCGTGGCATATTGCTAGCTTCTGGACAATGCCTGTAAATAGAAGTGGTGTGCACATGTTCTGGGAAGTGTCTTTAAAGGGAAGAGGTGTTGCTTTTCCTCCTTCCTAACAGCTGGAGTGGAATGTGATGGGTGGAGCTTCAGCATCCGTCTTAGATCACAAGGCTATGACGTGGAACCTGTGTAATGATGATGTGGGGGCTGCAAGATGCAAGGAACTGAGATTCTGGGAGCCTTACCCCAGCCCTAGACTGCTTACCTCTGGACTAGGTTTACCTGAGAGGAACATTTCCTGTCTCTTCAACCATTATTATTTTGGGTTTTTCTGTGACTTGCAGCTCTACTCCTAACCAATAGATGTCTTGACAGAAATGGACAGGGTAGAGGCCAACTATGATCTGAAGCAGGGTGTCGAGGGTTTAACCCTTATGGGTGGTCTAAGGGGAGGGCGGGCTGCAGGGACAGCTCAGGTGGGTGTAGGGCAGAATGGTGGTGTGGTGGGCAGGAGGAAGAGCCAAGATGGCTGACTGGTACAGGGACCTCTGCTTTAGTGCAGCCCCTCCAAGAGGCCTTCTCTCTCACAAAGGCCCCTCTTCCCTTCGGCTTCAGCAGGGCAGCTTCAGGCGTCTGACAGCTGCATGAACCATTTAACATCACACTGAGGACCTGTGTTTAGAGATTCGATGGCAGCATAACGCTGTGTGGTAGAAGCAGGGCTGGACACAAGGCCAGGGGATATGGAATCTGCTCTGCCATCTGTTGGCTGGGTGACCTGGGCAAGTCACTTCACCTCTCAGGACCTTACTTTCAACGTCTGTGGACTGGGAATAATAATAATAATAATATCTATGTCACAGGGTTTGTGTGTGGATGAAATGGGAGGATGGATGTCAAAGCACTCTGTAGACTGAAATGTTCTGTACCAAGGTAATTTCAAAGCTATTTGTAATTGATCTTATTTTATACAAGCATGATTGTTTTCCTCTCCCTTGTCTTTTATCCTTTCTCTAAATGTGTTATCTCACAGCCTGATTTATTCCTTTTAAAAAATTCCTTTTAAAATGGGGAACCAGGCTAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTATCTGAGGTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAGGTGGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCCTATCAGCCATGCTACTGATGGGCCACCAAGCCACTGTGAAGGTCTCCACAATAAATGTGGGCTACTCTGGGGACCTGGTGGTTGGCTGTAAATC
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Task1_train_13034
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Chromosome 9 houses a mutation in gene GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 59
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GGGCGGTCTGGAGGGATGGTGGGGGGAAGGGAACTCCAAGGGAAGAACTGGTGTCTGGCAACGCAGGGAGGCCTGGGGTAAATGGAAGGGGAAGGGCAGGCTGGGTGGTGGACAGGGTTCTCTGGGGAGACTAGAGGAGACCCAAGGGTCCTGAGAGCCAGCCCAACATCAGAAACCTGATCCTAGAGCCAGGAGGACAATGGGGAGCTATTGGGCGTAACAGAGCAGAGTGCCGCAATTGAAGCTTGGCTTAGAGAATCATCTGGCCTCTTTTACAGGATGGAAAGAATGTCAGAGTGCAGGCAGAGAAGTCACGGTGTTGCCCTTTAGGCTGGGCAGGTGTGGACGACTAAGGTGTGTACACCAGAGGTATTCCAGTGCAGAGCTCACAGTGCCTGGGGGCTGACTGCATGTCCAGGAGGATGGAGGCACCATGGGTAGCCTGTTTGCTGAAATGGACCCAGATGATCTTTCCTCTCCCCTGCTCTGAAGCAGATGCCTCCCACTTGGGTCAGTAACCCCTCCCAGCTTTGCAACTCTGTGTCCTGTTCTTTCCTTTTTTGGAGGGGCGGGTAAAGGGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAATGGCGCAATCTTAGCTCACCACAACCTCTGCTCCTCCAGGCTCAAGTGATCTTCCTACTTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGACTACAGGTGTGTACCACCACACCTGGCTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTGTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCTCCTTCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAGCCACCATGCCTGGCCACCTTCCTTTACTTTTGAGACTCACTTAGGTCAGGCTTCCCTCAACACAGATCACCCTACTGCAGGGACTCCTAAGAAGAAAGGCCTCTGGCTCACCCACCCATTGCAAGGTAGGATGATGTTCGAAAAATTTCTCTTCAAGGTGGTCCTAAAGGTCAGCCCTTCAAATAAATGGAACATATAAGTGGCTACTAAAAACAGTTATTTTTTTGGACCCAACAATACTACTTCTGTGATTCCACATTAAAGGAATAATTGGAAAAAAGGAAACTGTGTTATGCAGAAAAAATGTTCATTTCTAAAATCCAATGCTCACCAATATAAGATCAAGTGGGCAAGTAAATTAAGGAAATTCCCTCAATGACAGTTATGAATGTGGGAAAATACAAAGGACAAAACATTAAGCAAAGAACAAAATGTGTGCTATAGTTATGGCCATATCTTAAAAAGTATCACCATAGGCTGGGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCCGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTCCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGGGAGACCCCGTCTCTATAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTCGATTCCGGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGGGAAAAAAAAAAAAGGCATCATCTCCTAGCCATTAAGAAAAAGGCTGGAAGGAAACACATCAAAAACATTAACAGTAAAGAACACCCCAACAAAACATGACCAGTGATGATTTTTGGGTGGTGGGACTATGGGAAATTTCTGAAAAACCTGGCCTTTACTACTGTGCATTTTCTGAATTTTCTATAATGTGAATTGTCTTCATCATAAAAAAAAAAAGGAATGGGTAAACCTTTTAGAGAATGGAGAAAAGCCAGCAATGCCCCTGTGCTGGAGTCAGAGGGCAGAGGCCAGGTGGTGGGGCCAGCGCCTGTACCTTCGGCACGAATACCAGGCAGAGGGTGATGGTGCTGCAGAAGATGATGACCAGAGCCACGATGCAGAACTGCACATTGGGCTGGTCCCGGGTCAGGAAGGAGACAGCGGCCCCGATGATGCACATGATCCCCACGTTGTAGACACTCATCCCGATGTACTTGCTGTCGTTGAGTGCGGGGATGCTGACGTTGCGGGTCTCCCAAGCTAAGAAACAACCGAACAACTGAAATGGTGAACAGAAAGGGGAGAGATGATCGTTACCAAGGGGTGGCACACACAGGCTGCTCTGAGAAGCTGTGGAGTGGAGGGTTACTCAGGAGGTGGGCTGCAGGGAGGGAGGGTCGGGGGCCTTGCTGTCAGCCGGGTCTTCTGGATGTCACCATCTGTCCCCACTTGTGGCCCTGCTGAGTCCTGCTGAGCAAATGCAGACTGGGGATGTGACAGCTGTCCAGTTCTCCTGCACCCCTATGACTGGTTCATGCACAGACCTGCCCAAGGCTACAGTGGAAGGGAACTTCAGATAAGATCTCAGCTTTCTCCCTCACTCTCTAGGGAATACTAATATCCAGAAGGGTGAAGAGGTCTGCCCAAGGCCGCACAGCAATATGGTAGCAAAAATGGGCTGTGTTTTTAGAAATTCACTCCAGTCTTTTTTCTATTAAACTAAGCAGATCCCTTGTGTCTGAGACTTCTATTGTCCCCAAGCACACACAGACACCCAGAATAGCGACTACATTTTTCAGCTGCCCTAGAGGCTAGGCGTGGCATATTGCTAGCTTCTGGACAATGCCTGTAAATAGAAGTGGTGTGCACATGTTCTGGGAAGTGTCTTTAAAGGGAAGAGGTGTTGCTTTTCCTCCTTCCTAACAGCTGGAGTGGAATGTGATGGGTGGAGCTTCAGCATCCGTCTTAGATCACAAGGCTATGACGTGGAACCTGTGTAATGATGATGTGGGGGCTGCAAGATGCAAGGAACTGAGATTCTGGGAGCCTTACCCCAGCCCTAGACTGCTTACCTCTGGACTAGGTTTACCTGAGAGGAACATTTCCTGTCTCTTCAACCATTATTATTTTGGGTTTTTCTGTGACTTGCAGCTCTACTCCTAACCAATAGATGTCTTGACAGAAATGGACAGGGTAGAGGCCAACTATGATCTGAAGCAGGGTGTCGAGGGTTTAACCCTTATGGGTGGTCTAAGGGGAGGGCGGGCTGCAGGGACAGCTCAGGTGGGTGTAGGGCAGAATGGTGGTGTGGTGGGCAGGAGGAAGAGCCAAGATGGCTGACTGGTACAGGGACCTCTGCTTTAGTGCAGCCCCTCCAAGAGGCCTTCTCTCTCACAAAGGCCCCTCTTCCCTTCGGCTTCAGCAGGGCAGCTTCAGGCGTCTGACAGCTGCATGAACCATTTAACATCACACTGAGGACCTGTGTTTAGAGATTCGATGGCAGCATAACGCTGTGTGGTAGAAGCAGGGCTGGACACAAGGCCAGGGGATATGGAATCTGCTCTGCCATCTGTTGGCTGGGTGACCTGGGCAAGTCACTTCACCTCTCAGGACCTTACTTTCAACGTCTGTGGACTGGGAATAATAATAATAATAATATCTATGTCACAGGGTTTGTGTGTGGATGAAATGGGAGGATGGATGTCAAAGCACTCTGTAGACTGAAATGTTCTGTACCAAGGTAATTTCAAAGCTATTTGTAATTGATCTTATTTTATACAAGCATGATTGTTTTCCTCTCCCTTGTCTTTTATCCTTTCTCTAAATGTGTTATCTCACAGCCTGATTTATTCCTTTTAAAAAATTCCTTTTAAAATGGGGAACCAGGCTAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTATCTGAGGTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAGGTGGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCCTATCAGCCATGCTACTGATGGGCCACCAAGCCACTGTGAAGGTCTCCACAATAAATGTGGGCTACTCTGGGGACCTGGTGGTTGGCTGTAAATCTCTAAAGAGTGTCAGGAGGAAACACAAAGT
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GGGCGGTCTGGAGGGATGGTGGGGGGAAGGGAACTCCAAGGGAAGAACTGGTGTCTGGCAACGCAGGGAGGCCTGGGGTAAATGGAAGGGGAAGGGCAGGCTGGGTGGTGGACAGGGTTCTCTGGGGAGACTAGAGGAGACCCAAGGGTCCTGAGAGCCAGCCCAACATCAGAAACCTGATCCTAGAGCCAGGAGGACAATGGGGAGCTATTGGGCGTAACAGAGCAGAGTGCCGCAATTGAAGCTTGGCTTAGAGAATCATCTGGCCTCTTTTACAGGATGGAAAGAATGTCAGAGTGCAGGCAGAGAAGTCACGGTGTTGCCCTTTAGGCTGGGCAGGTGTGGACGACTAAGGTGTGTACACCAGAGGTATTCCAGTGCAGAGCTCACAGTGCCTGGGGGCTGACTGCATGTCCAGGAGGATGGAGGCACCATGGGTAGCCTGTTTGCTGAAATGGACCCAGATGATCTTTCCTCTCCCCTGCTCTGAAGCAGATGCCTCCCACTTGGGTCAGTAACCCCTCCCAGCTTTGCAACTCTGTGTCCTGTTCTTTCCTTTTTTGGAGGGGCGGGTAAAGGGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAATGGCGCAATCTTAGCTCACCACAACCTCTGCTCCTCCAGGCTCAAGTGATCTTCCTACTTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGACTACAGGTGTGTACCACCACACCTGGCTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTGTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCTCCTTCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAGCCACCATGCCTGGCCACCTTCCTTTACTTTTGAGACTCACTTAGGTCAGGCTTCCCTCAACACAGATCACCCTACTGCAGGGACTCCTAAGAAGAAAGGCCTCTGGCTCACCCACCCATTGCAAGGTAGGATGATGTTCGAAAAATTTCTCTTCAAGGTGGTCCTAAAGGTCAGCCCTTCAAATAAATGGAACATATAAGTGGCTACTAAAAACAGTTATTTTTTTGGACCCAACAATACTACTTCTGTGATTCCACATTAAAGGAATAATTGGAAAAAAGGAAACTGTGTTATGCAGAAAAAATGTTCATTTCTAAAATCCAATGCTCACCAATATAAGATCAAGTGGGCAAGTAAATTAAGGAAATTCCCTCAATGACAGTTATGAATGTGGGAAAATACAAAGGACAAAACATTAAGCAAAGAACAAAATGTGTGCTATAGTTATGGCCATATCTTAAAAAGTATCACCATAGGCTGGGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCCGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTCCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGGGAGACCCCGTCTCTATAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTCGATTCCGGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGGGAAAAAAAAAAAAGGCATCATCTCCTAGCCATTAAGAAAAAGGCTGGAAGGAAACACATCAAAAACATTAACAGTAAAGAACACCCCAACAAAACATGACCAGTGATGATTTTTGGGTGGTGGGACTATGGGAAATTTCTGAAAAACCTGGCCTTTACTACTGTGCATTTTCTGAATTTTCTATAATGTGAATTGTCTTCATCATAAAAAAAAAAAGGAATGGGTAAACCTTTTAGAGAATGGAGAAAAGCCAGCAATGCCCCTGTGCTGGAGTCAGAGGGCAGAGGCCAGGTGGTGGGGCCAGCGCCTGTACCTTCGGCACGAATACCAGGCAGAGGGTGATGGTGCTGCAGAAGATGATGACCAGAGCCACGATGCAGAACTGCACATTGGGCTGGTCCCGGGTCAGGAAGGAGACAGCGGCCCCGATGATGCACATGATCCCCACGTTGTAGACAATCATCCCGATGTACTTGCTGTCGTTGAGTGCGGGGATGCTGACGTTGCGGGTCTCCCAAGCTAAGAAACAACCGAACAACTGAAATGGTGAACAGAAAGGGGAGAGATGATCGTTACCAAGGGGTGGCACACACAGGCTGCTCTGAGAAGCTGTGGAGTGGAGGGTTACTCAGGAGGTGGGCTGCAGGGAGGGAGGGTCGGGGGCCTTGCTGTCAGCCGGGTCTTCTGGATGTCACCATCTGTCCCCACTTGTGGCCCTGCTGAGTCCTGCTGAGCAAATGCAGACTGGGGATGTGACAGCTGTCCAGTTCTCCTGCACCCCTATGACTGGTTCATGCACAGACCTGCCCAAGGCTACAGTGGAAGGGAACTTCAGATAAGATCTCAGCTTTCTCCCTCACTCTCTAGGGAATACTAATATCCAGAAGGGTGAAGAGGTCTGCCCAAGGCCGCACAGCAATATGGTAGCAAAAATGGGCTGTGTTTTTAGAAATTCACTCCAGTCTTTTTTCTATTAAACTAAGCAGATCCCTTGTGTCTGAGACTTCTATTGTCCCCAAGCACACACAGACACCCAGAATAGCGACTACATTTTTCAGCTGCCCTAGAGGCTAGGCGTGGCATATTGCTAGCTTCTGGACAATGCCTGTAAATAGAAGTGGTGTGCACATGTTCTGGGAAGTGTCTTTAAAGGGAAGAGGTGTTGCTTTTCCTCCTTCCTAACAGCTGGAGTGGAATGTGATGGGTGGAGCTTCAGCATCCGTCTTAGATCACAAGGCTATGACGTGGAACCTGTGTAATGATGATGTGGGGGCTGCAAGATGCAAGGAACTGAGATTCTGGGAGCCTTACCCCAGCCCTAGACTGCTTACCTCTGGACTAGGTTTACCTGAGAGGAACATTTCCTGTCTCTTCAACCATTATTATTTTGGGTTTTTCTGTGACTTGCAGCTCTACTCCTAACCAATAGATGTCTTGACAGAAATGGACAGGGTAGAGGCCAACTATGATCTGAAGCAGGGTGTCGAGGGTTTAACCCTTATGGGTGGTCTAAGGGGAGGGCGGGCTGCAGGGACAGCTCAGGTGGGTGTAGGGCAGAATGGTGGTGTGGTGGGCAGGAGGAAGAGCCAAGATGGCTGACTGGTACAGGGACCTCTGCTTTAGTGCAGCCCCTCCAAGAGGCCTTCTCTCTCACAAAGGCCCCTCTTCCCTTCGGCTTCAGCAGGGCAGCTTCAGGCGTCTGACAGCTGCATGAACCATTTAACATCACACTGAGGACCTGTGTTTAGAGATTCGATGGCAGCATAACGCTGTGTGGTAGAAGCAGGGCTGGACACAAGGCCAGGGGATATGGAATCTGCTCTGCCATCTGTTGGCTGGGTGACCTGGGCAAGTCACTTCACCTCTCAGGACCTTACTTTCAACGTCTGTGGACTGGGAATAATAATAATAATAATATCTATGTCACAGGGTTTGTGTGTGGATGAAATGGGAGGATGGATGTCAAAGCACTCTGTAGACTGAAATGTTCTGTACCAAGGTAATTTCAAAGCTATTTGTAATTGATCTTATTTTATACAAGCATGATTGTTTTCCTCTCCCTTGTCTTTTATCCTTTCTCTAAATGTGTTATCTCACAGCCTGATTTATTCCTTTTAAAAAATTCCTTTTAAAATGGGGAACCAGGCTAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTATCTGAGGTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAGGTGGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCCTATCAGCCATGCTACTGATGGGCCACCAAGCCACTGTGAAGGTCTCCACAATAAATGTGGGCTACTCTGGGGACCTGGTGGTTGGCTGTAAATCTCTAAAGAGTGTCAGGAGGAAACACAAAGT
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Task1_train_13035
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Given this variant in gene GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2) on Chromosome 9, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 59
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CTGGAGGGATGGTGGGGGGAAGGGAACTCCAAGGGAAGAACTGGTGTCTGGCAACGCAGGGAGGCCTGGGGTAAATGGAAGGGGAAGGGCAGGCTGGGTGGTGGACAGGGTTCTCTGGGGAGACTAGAGGAGACCCAAGGGTCCTGAGAGCCAGCCCAACATCAGAAACCTGATCCTAGAGCCAGGAGGACAATGGGGAGCTATTGGGCGTAACAGAGCAGAGTGCCGCAATTGAAGCTTGGCTTAGAGAATCATCTGGCCTCTTTTACAGGATGGAAAGAATGTCAGAGTGCAGGCAGAGAAGTCACGGTGTTGCCCTTTAGGCTGGGCAGGTGTGGACGACTAAGGTGTGTACACCAGAGGTATTCCAGTGCAGAGCTCACAGTGCCTGGGGGCTGACTGCATGTCCAGGAGGATGGAGGCACCATGGGTAGCCTGTTTGCTGAAATGGACCCAGATGATCTTTCCTCTCCCCTGCTCTGAAGCAGATGCCTCCCACTTGGGTCAGTAACCCCTCCCAGCTTTGCAACTCTGTGTCCTGTTCTTTCCTTTTTTGGAGGGGCGGGTAAAGGGTCTCACTCTGTCACCAAGGCTAGAGTGCAATGGCGCAATCTTAGCTCACCACAACCTCTGCTCCTCCAGGCTCAAGTGATCTTCCTACTTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGGACTACAGGTGTGTACCACCACACCTGGCTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTGTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCTCCTTCCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCACGAGCCACCATGCCTGGCCACCTTCCTTTACTTTTGAGACTCACTTAGGTCAGGCTTCCCTCAACACAGATCACCCTACTGCAGGGACTCCTAAGAAGAAAGGCCTCTGGCTCACCCACCCATTGCAAGGTAGGATGATGTTCGAAAAATTTCTCTTCAAGGTGGTCCTAAAGGTCAGCCCTTCAAATAAATGGAACATATAAGTGGCTACTAAAAACAGTTATTTTTTTGGACCCAACAATACTACTTCTGTGATTCCACATTAAAGGAATAATTGGAAAAAAGGAAACTGTGTTATGCAGAAAAAATGTTCATTTCTAAAATCCAATGCTCACCAATATAAGATCAAGTGGGCAAGTAAATTAAGGAAATTCCCTCAATGACAGTTATGAATGTGGGAAAATACAAAGGACAAAACATTAAGCAAAGAACAAAATGTGTGCTATAGTTATGGCCATATCTTAAAAAGTATCACCATAGGCTGGGCGAGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCCGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTCCAAGACCAGCTTGGGCAACATAGGGAGACCCCGTCTCTATAAAAAATTTAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGCAAGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGTAGGTTGAGGCAGGAGAATTGCTCGATTCCGGGAGGTTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAGTGAGGGAAAAAAAAAAAAGGCATCATCTCCTAGCCATTAAGAAAAAGGCTGGAAGGAAACACATCAAAAACATTAACAGTAAAGAACACCCCAACAAAACATGACCAGTGATGATTTTTGGGTGGTGGGACTATGGGAAATTTCTGAAAAACCTGGCCTTTACTACTGTGCATTTTCTGAATTTTCTATAATGTGAATTGTCTTCATCATAAAAAAAAAAAGGAATGGGTAAACCTTTTAGAGAATGGAGAAAAGCCAGCAATGCCCCTGTGCTGGAGTCAGAGGGCAGAGGCCAGGTGGTGGGGCCAGCGCCTGTACCTTCGGCACGAATACCAGGCAGAGGGTGATGGTGCTGCAGAAGATGATGACCAGAGCCACGATGCAGAACTGCACATTGGGCTGGTCCCGGGTCAGGAAGGAGACAGCGGCCCCGATGATGCACATGATCCCCACGTTGTAGACACTCATCCCGATGTACTTGCTGTCGTTGAGTGCGGGGATGCTGACGTTGCGGGTCTCCCAAGCTAAGAAACAACCGAACAACTGAAATGGTGAACAGAAAGGGGAGAGATGATCGTTACCAAGGGGTGGCACACACAGGCTGCTCTGAGAAGCTGTGGAGTGGAGGGTTACTCAGGAGGTGGGCTGCAGGGAGGGAGGGTCGGGGGCCTTGCTGTCAGCCGGGTCTTCTGGATGTCACCATCTGTCCCCACTTGTGGCCCTGCTGAGTCCTGCTGAGCAAATGCAGACTGGGGATGTGACAGCTGTCCAGTTCTCCTGCACCCCTATGACTGGTTCATGCACAGACCTGCCCAAGGCTACAGTGGAAGGGAACTTCAGATAAGATCTCAGCTTTCTCCCTCACTCTCTAGGGAATACTAATATCCAGAAGGGTGAAGAGGTCTGCCCAAGGCCGCACAGCAATATGGTAGCAAAAATGGGCTGTGTTTTTAGAAATTCACTCCAGTCTTTTTTCTATTAAACTAAGCAGATCCCTTGTGTCTGAGACTTCTATTGTCCCCAAGCACACACAGACACCCAGAATAGCGACTACATTTTTCAGCTGCCCTAGAGGCTAGGCGTGGCATATTGCTAGCTTCTGGACAATGCCTGTAAATAGAAGTGGTGTGCACATGTTCTGGGAAGTGTCTTTAAAGGGAAGAGGTGTTGCTTTTCCTCCTTCCTAACAGCTGGAGTGGAATGTGATGGGTGGAGCTTCAGCATCCGTCTTAGATCACAAGGCTATGACGTGGAACCTGTGTAATGATGATGTGGGGGCTGCAAGATGCAAGGAACTGAGATTCTGGGAGCCTTACCCCAGCCCTAGACTGCTTACCTCTGGACTAGGTTTACCTGAGAGGAACATTTCCTGTCTCTTCAACCATTATTATTTTGGGTTTTTCTGTGACTTGCAGCTCTACTCCTAACCAATAGATGTCTTGACAGAAATGGACAGGGTAGAGGCCAACTATGATCTGAAGCAGGGTGTCGAGGGTTTAACCCTTATGGGTGGTCTAAGGGGAGGGCGGGCTGCAGGGACAGCTCAGGTGGGTGTAGGGCAGAATGGTGGTGTGGTGGGCAGGAGGAAGAGCCAAGATGGCTGACTGGTACAGGGACCTCTGCTTTAGTGCAGCCCCTCCAAGAGGCCTTCTCTCTCACAAAGGCCCCTCTTCCCTTCGGCTTCAGCAGGGCAGCTTCAGGCGTCTGACAGCTGCATGAACCATTTAACATCACACTGAGGACCTGTGTTTAGAGATTCGATGGCAGCATAACGCTGTGTGGTAGAAGCAGGGCTGGACACAAGGCCAGGGGATATGGAATCTGCTCTGCCATCTGTTGGCTGGGTGACCTGGGCAAGTCACTTCACCTCTCAGGACCTTACTTTCAACGTCTGTGGACTGGGAATAATAATAATAATAATATCTATGTCACAGGGTTTGTGTGTGGATGAAATGGGAGGATGGATGTCAAAGCACTCTGTAGACTGAAATGTTCTGTACCAAGGTAATTTCAAAGCTATTTGTAATTGATCTTATTTTATACAAGCATGATTGTTTTCCTCTCCCTTGTCTTTTATCCTTTCTCTAAATGTGTTATCTCACAGCCTGATTTATTCCTTTTAAAAAATTCCTTTTAAAATGGGGAACCAGGCTAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTATCTGAGGTCACGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAAGGTGGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATTTTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATCCTATCAGCCATGCTACTGATGGGCCACCAAGCCACTGTGAAGGTCTCCACAATAAATGTGGGCTACTCTGGGGACCTGGTGGTTGGCTGTAAATCTCTAAAGAGTGTCAGGAGGAAACACAAAGTAACTTGT
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Task1_train_13036
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Here’s a variant in GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2) located on Chromosome 9. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Epileptic encephalopathy
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Task1_train_13037
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Here is a genetic alteration in GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2) on Chromosome 9. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Epileptic encephalopathy
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TATGTTAATGTGTCCACATTCTACAGATGAGGACACAGAAGTCCTGAAAGACTAAGAGCTTTGTCTAACACGGCAGATCAGCAGTGGAGCAGAGCCTAGAACTCCAGGCTTCTGTTTAGCCTGTTGGCCTCACTGCTCGGGCTGGGTTGCTGTCTGCCACTGGTGCCAGGTAGCCAGGGAGCAAAATGCAGGCTTGGATGAAAAACCAGAACAACAGGCTCCATGTTCCACTGGGATGAGCCCACAGTGAGGATCTGCAGAGGAGGTGTTGGTAAACAGGTGATGCCCACATCAGGATTTGAAGAGTGTGTGCAGGGGGCTAGGGTGTGGTGGGTGGGGAATTGAATTGAGAAGAAGATTTTTGGTAAGAGGTGTCATGGTACCCTGGTGAGAGAAATGGGTGGACTGGGAGGGAACGCTTCCTCCATGACCTCAAATCAAGGGAGAGGCCTTGGTTTCCAGTGAAAAGGAGATCACTGGGTGGCTTGATAGGAGTCTTTGCAGCCTGGGGGACCCTGTGGACTGGTGTCCGACTCCTGCTTGAGAAACCTAAAGGTGGATGATGGACTGGCCAGCTGCTCTGAGGATGGAACAAAAGAGAGGCAGCTACTACAGTGACATCAACCTTCAGTCCTTGAGTTTGTAGGTGCAAAGGATGAAGGAATGCTTTCTGTGCCCCAGATGTGGGCCATGGGTGAGGGAGAGTTTGTGTGGCCCTGTCCAGGACTAGCTGGAGGGGTGAGGTGACCCCAGGGTGGAGAACTGAAGGGTGCTCAGGAGCAGAGGAAGAAGCCACAAATAGCCAATTGGGGGAGCATTTCACCTGCATCAAGAGGACGGCAGGAGAGAAAGTCCTAGTAATGAGGGACTCAGAAAAGCGCCCCAGGAGTCTAAAGGGGCCACTGCAATCCTTGCCAGGCCCAGTAAGCCCAATGCCAGCTCTGAGCAAGTAAGGTATTTCCTGCCTCTTCCACCACTCCTAATTCCAACTCTGGAGGGGTTGGACACCTGGGTGGATGGGATGATGGGGAAAGAATGCAGGCTGGCCAAAGACAGAAGCGGCCAGCCTATACTCCTTTTCCCAAGGCAGGTGGCCGGCCTGCTGCAGGCCTGAGCTGGGAGAGGGAGAAGTTGTGCCAATCAATGCTGTTTGCAGTTTTGAATATAACAATAGACTCTACATATTATAATAGTTACTAACCAGAGGACCTTCAAGATCACAAGACTTTCACAAATTTTATCCAGAAGAAAGGGGAGCTCCAGTACCACTGCAAGAGTTAAAGAGGACAGTGGTGGATAAAGTTTCTCTATGACTAAGAGTCAAGGTCTGGCAACATCATATCTATACCAAACCGCACGGGTGGCGAATGCGGTCCACGGTGTGAAGGCTGAGCTCCTGTCCTACAGGGGCCTCTTTGAAAATGGAATCATTAAATCAGGTACCAGCCCTGTTTCACTCCTCTCTTTTAAGGGCTCCCTATTGCCCATAAGTTAAAGTGCAGATTCCTTAATGTGGCTCCTGTCTTCCCTTCCAGCCTCTTCCTGTACCCTGTCCCCACAAGCCCTATGCCCCAGCCACACCAAGCCTCTCTCGGCCCCTGACCACCCTCCTCCCATCCCCAGGCTGCCACGGATGGTTCCTTTGACAAGGTCCCCAGCATCCCTATGCCCTTGGCTCAGCCAACTCCCACTCACCCTCCAGGCCCCAGCATAGGTGGCACTTCCTCCATGAAGCCTCCCTTGAGTGTTTCGTACCCCAGCACCCCCCACATGTCCCCAGCCAGCCCTGATAACTGTGTATTACAAATGCTTTGTTAACTGTCCGATTTCCCCAGTAGGGTGAAGGTGGCAGGAGGTAGGGATTGTGTTTAGCTTGGATCCCCAGCAAATAGCTCAGTGCCTGGAATATAGTATATACTTGCTAGATAAATGCTGGGTGAACACTACTAATACCCTGAAACAGAAGGAGAGTGATTACCTTCTTCTTCATTTTCACATTTTTGAAGATGGCGTGGACTCTCCAGGTCTTTGCAAACATGGCCCCAAAAGCGGTCGTGTAGCCCACGGTGAGAATCCAGGTCCTGACCTAGAGGCCATGAGAAAACAGAGGCATTGACCTTCCTTAGGTAGACAGACTTCATCAGGTATGAGTCCACCCTGCAAGGGGACTCTTTATGATGGGGACAAATACTCCCCTCTGCATATAGTTGAGTTTCATTGGCATCTTTCAATCAAATTTCCATTCAATAGGCATTTAGTTCTATCAGCCACTTACCAGACCCAGGTCACTAGGCACACAGGAGTGCAATATTCAAACCATGCCTTAGATGGGCCTAGAGAGAGCCAGACAGAGGGAGAGCCACAGAGGGCCCCCAGGACTGCTGAGATGCTGAGATACCACCAAAAGGTGATGGTCCAGCCCTCTGGCCTTCACTTCCCCTCCTCCCTTCCTTCTTCCTGCTGCCCAGCCCTCTCCCCACATGGTCAGGCCATGTGGCTACTACTGTCCAGTGTCACCTCAGAAGGTCAGTTAGTCAGCATGGGCCAGACTGGCCACTGAGCCCACACTTAGACCTTGGTCCCTGCTCAGGACTGAGGCCCTGTCTGGCTCTCACCTATTCCCCAGGACCAAGGTGTGCCCTGACGCCTAGCCCTGGGTTGGTGGCTAATGGGAACAGCCGGCCCTGACAGGAGCCTACAACTTGGATCCCTGAAGGCTGGAACAGGCTGGCCACCACCTGTTAGGTCTTAGGGGCCTCCAGGACGCCCACCTTCACCTGTACTGTATCACTCCCAGACCCCCCAACCCTCACCATTTAGACTGGACACCCTCTAATACCCAGGAGACGTGCACATCTCCAGGTGGGCCCCACATCATGGTCCAGCCCTGGGCTGTGCACCACTGAGTTCTGGGGCCTCCCACTCACTGGGACAGAAAAGCCACGTGCCCCATGAGTTGCAGCTCTGAGCTTGGGTCTTTGCTCTCCCTCAGCTCTGTTGAGCTTAGTTTCCTTTGAAAGGTTCCAACCTGCCTTGGCTGAACACAAGGCAGAAAGTTGGATGTGGTAGGGGAAAAAGAGAGGCAGCCAGGCTGCAGCAGACAGCTCAGGCCCTCTGCATCCAGAGGAACTGAGCACAGTAGCTTTGCTTGGCTTCCCCAGGCCCCTTCTAGTTCAGGGCTGGCTGCCACCAACACATGTAGGAAGTTTCCAAGAAATGTTCCCAGCCCATTCCCCTTACAGATTCATTCTGCTCCTGCCTTTCCGGCAACTTGACTCTCCAGGTTTTCAGAGACAGAACATTTTGCGTTTCAATTTTATTTGTAAAAATAGGAACTATTTTTAGATTGCAAGGCTGACCCACTAAATCAAGGGAAGGACAACAGTATCACAGCGCTTGTTCAGAAACACAGGCCTGTGAACCATGAATGCTGTGAGGGTACAGGTGGGTGCTTAGCCTTCTATTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTAATTTCACAAACAAGGAGAAATCAGATGGGTAAAAATGAACCACAGTGCTTTAGAAAGAATGTAGAATGGCCACATTATTACCCAGATGATCATAAAAGGATGTGAGAAAAATATACAAAACAGGGAGGGGGAAAGAGCCAATGATAGAGAATTTAGACCTGAGCATATTCAATGAACAGATAATACATTTGTCATCTGTCAGAGATGCATGGGACTTGACAGTTCATCTCATTCATTCACTCATTCGTTTGTTTGTTCATTTGTTCATCTTCAACAAGTATTATTAGGACAGAGGCAAAGTATACAACAATAAAAAGAAATAACAACAACAATAACAGACACCAGGGTGATTTTTTGGAGGTATCAGTTAAGTGAGGAACTCCCTTAACAGGTGAAGAAACTGAGGCCCAGCGCATTCAAGATAGTTCCCTTAACCATGCCACACAGCTCCAGAGCTAAGCCTGGAACTCGATGCTTTGACCCGGTCCAGGCCTCTCTCCCCGACATCCTGCTGCTGCCTCCTCCTCAGATGGAGTCTCCTCAACTCAAATCAGGTTCATCTACACCTAGGAGCCGGATGTCAAAGGACCAGGACACACC
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Task1_train_13038
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Gene GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2), found on Chromosome 9, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_13039
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This alteration in GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2) on Chromosome 9 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills
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ATGTTAATGTGTCCACATTCTACAGATGAGGACACAGAAGTCCTGAAAGACTAAGAGCTTTGTCTAACACGGCAGATCAGCAGTGGAGCAGAGCCTAGAACTCCAGGCTTCTGTTTAGCCTGTTGGCCTCACTGCTCGGGCTGGGTTGCTGTCTGCCACTGGTGCCAGGTAGCCAGGGAGCAAAATGCAGGCTTGGATGAAAAACCAGAACAACAGGCTCCATGTTCCACTGGGATGAGCCCACAGTGAGGATCTGCAGAGGAGGTGTTGGTAAACAGGTGATGCCCACATCAGGATTTGAAGAGTGTGTGCAGGGGGCTAGGGTGTGGTGGGTGGGGAATTGAATTGAGAAGAAGATTTTTGGTAAGAGGTGTCATGGTACCCTGGTGAGAGAAATGGGTGGACTGGGAGGGAACGCTTCCTCCATGACCTCAAATCAAGGGAGAGGCCTTGGTTTCCAGTGAAAAGGAGATCACTGGGTGGCTTGATAGGAGTCTTTGCAGCCTGGGGGACCCTGTGGACTGGTGTCCGACTCCTGCTTGAGAAACCTAAAGGTGGATGATGGACTGGCCAGCTGCTCTGAGGATGGAACAAAAGAGAGGCAGCTACTACAGTGACATCAACCTTCAGTCCTTGAGTTTGTAGGTGCAAAGGATGAAGGAATGCTTTCTGTGCCCCAGATGTGGGCCATGGGTGAGGGAGAGTTTGTGTGGCCCTGTCCAGGACTAGCTGGAGGGGTGAGGTGACCCCAGGGTGGAGAACTGAAGGGTGCTCAGGAGCAGAGGAAGAAGCCACAAATAGCCAATTGGGGGAGCATTTCACCTGCATCAAGAGGACGGCAGGAGAGAAAGTCCTAGTAATGAGGGACTCAGAAAAGCGCCCCAGGAGTCTAAAGGGGCCACTGCAATCCTTGCCAGGCCCAGTAAGCCCAATGCCAGCTCTGAGCAAGTAAGGTATTTCCTGCCTCTTCCACCACTCCTAATTCCAACTCTGGAGGGGTTGGACACCTGGGTGGATGGGATGATGGGGAAAGAATGCAGGCTGGCCAAAGACAGAAGCGGCCAGCCTATACTCCTTTTCCCAAGGCAGGTGGCCGGCCTGCTGCAGGCCTGAGCTGGGAGAGGGAGAAGTTGTGCCAATCAATGCTGTTTGCAGTTTTGAATATAACAATAGACTCTACATATTATAATAGTTACTAACCAGAGGACCTTCAAGATCACAAGACTTTCACAAATTTTATCCAGAAGAAAGGGGAGCTCCAGTACCACTGCAAGAGTTAAAGAGGACAGTGGTGGATAAAGTTTCTCTATGACTAAGAGTCAAGGTCTGGCAACATCATATCTATACCAAACCGCACGGGTGGCGAATGCGGTCCACGGTGTGAAGGCTGAGCTCCTGTCCTACAGGGGCCTCTTTGAAAATGGAATCATTAAATCAGGTACCAGCCCTGTTTCACTCCTCTCTTTTAAGGGCTCCCTATTGCCCATAAGTTAAAGTGCAGATTCCTTAATGTGGCTCCTGTCTTCCCTTCCAGCCTCTTCCTGTACCCTGTCCCCACAAGCCCTATGCCCCAGCCACACCAAGCCTCTCTCGGCCCCTGACCACCCTCCTCCCATCCCCAGGCTGCCACGGATGGTTCCTTTGACAAGGTCCCCAGCATCCCTATGCCCTTGGCTCAGCCAACTCCCACTCACCCTCCAGGCCCCAGCATAGGTGGCACTTCCTCCATGAAGCCTCCCTTGAGTGTTTCGTACCCCAGCACCCCCCACATGTCCCCAGCCAGCCCTGATAACTGTGTATTACAAATGCTTTGTTAACTGTCCGATTTCCCCAGTAGGGTGAAGGTGGCAGGAGGTAGGGATTGTGTTTAGCTTGGATCCCCAGCAAATAGCTCAGTGCCTGGAATATAGTATATACTTGCTAGATAAATGCTGGGTGAACACTACTAATACCCTGAAACAGAAGGAGAGTGATTACCTTCTTCTTCATTTTCACATTTTTGAAGATGGCGTGGACTCTCCAGGTCTTTGCAAACATGGCCCCAAAAGCGGTCGTGTAGCCCACGGTGAGAATCCAGGTCCTGACCTAGAGGCCATGAGAAAACAGAGGCATTGACCTTCCTTAGGTAGACAGACTTCATCAGGTATGAGTCCACCCTGCAAGGGGACTCTTTATGATGGGGACAAATACTCCCCTCTGCATATAGTTGAGTTTCATTGGCATCTTTCAATCAAATTTCCATTCAATAGGCATTTAGTTCTATCAGCCACTTACCAGACCCAGGTCACTAGGCACACAGGAGTGCAATATTCAAACCATGCCTTAGATGGGCCTAGAGAGAGCCAGACAGAGGGAGAGCCACAGAGGGCCCCCAGGACTGCTGAGATGCTGAGATACCACCAAAAGGTGATGGTCCAGCCCTCTGGCCTTCACTTCCCCTCCTCCCTTCCTTCTTCCTGCTGCCCAGCCCTCTCCCCACATGGTCAGGCCATGTGGCTACTACTGTCCAGTGTCACCTCAGAAGGTCAGTTAGTCAGCATGGGCCAGACTGGCCACTGAGCCCACACTTAGACCTTGGTCCCTGCTCAGGACTGAGGCCCTGTCTGGCTCTCACCTATTCCCCAGGACCAAGGTGTGCCCTGACGCCTAGCCCTGGGTTGGTGGCTAATGGGAACAGCCGGCCCTGACAGGAGCCTACAACTTGGATCCCTGAAGGCTGGAACAGGCTGGCCACCACCTGTTAGGTCTTAGGGGCCTCCAGGACGCCCACCTTCACCTGTACTGTATCACTCCCAGACCCCCCAACCCTCACCATTTAGACTGGACACCCTCTAATACCCAGGAGACGTGCACATCTCCAGGTGGGCCCCACATCATGGTCCAGCCCTGGGCTGTGCACCACTGAGTTCTGGGGCCTCCCACTCACTGGGACAGAAAAGCCACGTGCCCCATGAGTTGCAGCTCTGAGCTTGGGTCTTTGCTCTCCCTCAGCTCTGTTGAGCTTAGTTTCCTTTGAAAGGTTCCAACCTGCCTTGGCTGAACACAAGGCAGAAAGTTGGATGTGGTAGGGGAAAAAGAGAGGCAGCCAGGCTGCAGCAGACAGCTCAGGCCCTCTGCATCCAGAGGAACTGAGCACAGTAGCTTTGCTTGGCTTCCCCAGGCCCCTTCTAGTTCAGGGCTGGCTGCCACCAACACATGTAGGAAGTTTCCAAGAAATGTTCCCAGCCCATTCCCCTTACAGATTCATTCTGCTCCTGCCTTTCCGGCAACTTGACTCTCCAGGTTTTCAGAGACAGAACATTTTGCGTTTCAATTTTATTTGTAAAAATAGGAACTATTTTTAGATTGCAAGGCTGACCCACTAAATCAAGGGAAGGACAACAGTATCACAGCGCTTGTTCAGAAACACAGGCCTGTGAACCATGAATGCTGTGAGGGTACAGGTGGGTGCTTAGCCTTCTATTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTAATTTCACAAACAAGGAGAAATCAGATGGGTAAAAATGAACCACAGTGCTTTAGAAAGAATGTAGAATGGCCACATTATTACCCAGATGATCATAAAAGGATGTGAGAAAAATATACAAAACAGGGAGGGGGAAAGAGCCAATGATAGAGAATTTAGACCTGAGCATATTCAATGAACAGATAATACATTTGTCATCTGTCAGAGATGCATGGGACTTGACAGTTCATCTCATTCATTCACTCATTCGTTTGTTTGTTCATTTGTTCATCTTCAACAAGTATTATTAGGACAGAGGCAAAGTATACAACAATAAAAAGAAATAACAACAACAATAACAGACACCAGGGTGATTTTTTGGAGGTATCAGTTAAGTGAGGAACTCCCTTAACAGGTGAAGAAACTGAGGCCCAGCGCATTCAAGATAGTTCCCTTAACCATGCCACACAGCTCCAGAGCTAAGCCTGGAACTCGATGCTTTGACCCGGTCCAGGCCTCTCTCCCCGACATCCTGCTGCTGCCTCCTCCTCAGATGGAGTCTCCTCAACTCAAATCAGGTTCATCTACACCTAGGAGCCGGATGTCAAAGGACCAGGACACACCC
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Task1_train_13040
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An alteration has been detected in GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2) on Chromosome 9. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; GABBR2-related disorder
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ATGTTAATGTGTCCACATTCTACAGATGAGGACACAGAAGTCCTGAAAGACTAAGAGCTTTGTCTAACACGGCAGATCAGCAGTGGAGCAGAGCCTAGAACTCCAGGCTTCTGTTTAGCCTGTTGGCCTCACTGCTCGGGCTGGGTTGCTGTCTGCCACTGGTGCCAGGTAGCCAGGGAGCAAAATGCAGGCTTGGATGAAAAACCAGAACAACAGGCTCCATGTTCCACTGGGATGAGCCCACAGTGAGGATCTGCAGAGGAGGTGTTGGTAAACAGGTGATGCCCACATCAGGATTTGAAGAGTGTGTGCAGGGGGCTAGGGTGTGGTGGGTGGGGAATTGAATTGAGAAGAAGATTTTTGGTAAGAGGTGTCATGGTACCCTGGTGAGAGAAATGGGTGGACTGGGAGGGAACGCTTCCTCCATGACCTCAAATCAAGGGAGAGGCCTTGGTTTCCAGTGAAAAGGAGATCACTGGGTGGCTTGATAGGAGTCTTTGCAGCCTGGGGGACCCTGTGGACTGGTGTCCGACTCCTGCTTGAGAAACCTAAAGGTGGATGATGGACTGGCCAGCTGCTCTGAGGATGGAACAAAAGAGAGGCAGCTACTACAGTGACATCAACCTTCAGTCCTTGAGTTTGTAGGTGCAAAGGATGAAGGAATGCTTTCTGTGCCCCAGATGTGGGCCATGGGTGAGGGAGAGTTTGTGTGGCCCTGTCCAGGACTAGCTGGAGGGGTGAGGTGACCCCAGGGTGGAGAACTGAAGGGTGCTCAGGAGCAGAGGAAGAAGCCACAAATAGCCAATTGGGGGAGCATTTCACCTGCATCAAGAGGACGGCAGGAGAGAAAGTCCTAGTAATGAGGGACTCAGAAAAGCGCCCCAGGAGTCTAAAGGGGCCACTGCAATCCTTGCCAGGCCCAGTAAGCCCAATGCCAGCTCTGAGCAAGTAAGGTATTTCCTGCCTCTTCCACCACTCCTAATTCCAACTCTGGAGGGGTTGGACACCTGGGTGGATGGGATGATGGGGAAAGAATGCAGGCTGGCCAAAGACAGAAGCGGCCAGCCTATACTCCTTTTCCCAAGGCAGGTGGCCGGCCTGCTGCAGGCCTGAGCTGGGAGAGGGAGAAGTTGTGCCAATCAATGCTGTTTGCAGTTTTGAATATAACAATAGACTCTACATATTATAATAGTTACTAACCAGAGGACCTTCAAGATCACAAGACTTTCACAAATTTTATCCAGAAGAAAGGGGAGCTCCAGTACCACTGCAAGAGTTAAAGAGGACAGTGGTGGATAAAGTTTCTCTATGACTAAGAGTCAAGGTCTGGCAACATCATATCTATACCAAACCGCACGGGTGGCGAATGCGGTCCACGGTGTGAAGGCTGAGCTCCTGTCCTACAGGGGCCTCTTTGAAAATGGAATCATTAAATCAGGTACCAGCCCTGTTTCACTCCTCTCTTTTAAGGGCTCCCTATTGCCCATAAGTTAAAGTGCAGATTCCTTAATGTGGCTCCTGTCTTCCCTTCCAGCCTCTTCCTGTACCCTGTCCCCACAAGCCCTATGCCCCAGCCACACCAAGCCTCTCTCGGCCCCTGACCACCCTCCTCCCATCCCCAGGCTGCCACGGATGGTTCCTTTGACAAGGTCCCCAGCATCCCTATGCCCTTGGCTCAGCCAACTCCCACTCACCCTCCAGGCCCCAGCATAGGTGGCACTTCCTCCATGAAGCCTCCCTTGAGTGTTTCGTACCCCAGCACCCCCCACATGTCCCCAGCCAGCCCTGATAACTGTGTATTACAAATGCTTTGTTAACTGTCCGATTTCCCCAGTAGGGTGAAGGTGGCAGGAGGTAGGGATTGTGTTTAGCTTGGATCCCCAGCAAATAGCTCAGTGCCTGGAATATAGTATATACTTGCTAGATAAATGCTGGGTGAACACTACTAATACCCTGAAACAGAAGGAGAGTGATTACCTTCTTCTTCATTTTCACATTTTTGAAGATGGCGTGGACTCTCCAGGTCTTTGCAAACATGGCCCCAAAAGTGGTCGTGTAGCCCACGGTGAGAATCCAGGTCCTGACCTAGAGGCCATGAGAAAACAGAGGCATTGACCTTCCTTAGGTAGACAGACTTCATCAGGTATGAGTCCACCCTGCAAGGGGACTCTTTATGATGGGGACAAATACTCCCCTCTGCATATAGTTGAGTTTCATTGGCATCTTTCAATCAAATTTCCATTCAATAGGCATTTAGTTCTATCAGCCACTTACCAGACCCAGGTCACTAGGCACACAGGAGTGCAATATTCAAACCATGCCTTAGATGGGCCTAGAGAGAGCCAGACAGAGGGAGAGCCACAGAGGGCCCCCAGGACTGCTGAGATGCTGAGATACCACCAAAAGGTGATGGTCCAGCCCTCTGGCCTTCACTTCCCCTCCTCCCTTCCTTCTTCCTGCTGCCCAGCCCTCTCCCCACATGGTCAGGCCATGTGGCTACTACTGTCCAGTGTCACCTCAGAAGGTCAGTTAGTCAGCATGGGCCAGACTGGCCACTGAGCCCACACTTAGACCTTGGTCCCTGCTCAGGACTGAGGCCCTGTCTGGCTCTCACCTATTCCCCAGGACCAAGGTGTGCCCTGACGCCTAGCCCTGGGTTGGTGGCTAATGGGAACAGCCGGCCCTGACAGGAGCCTACAACTTGGATCCCTGAAGGCTGGAACAGGCTGGCCACCACCTGTTAGGTCTTAGGGGCCTCCAGGACGCCCACCTTCACCTGTACTGTATCACTCCCAGACCCCCCAACCCTCACCATTTAGACTGGACACCCTCTAATACCCAGGAGACGTGCACATCTCCAGGTGGGCCCCACATCATGGTCCAGCCCTGGGCTGTGCACCACTGAGTTCTGGGGCCTCCCACTCACTGGGACAGAAAAGCCACGTGCCCCATGAGTTGCAGCTCTGAGCTTGGGTCTTTGCTCTCCCTCAGCTCTGTTGAGCTTAGTTTCCTTTGAAAGGTTCCAACCTGCCTTGGCTGAACACAAGGCAGAAAGTTGGATGTGGTAGGGGAAAAAGAGAGGCAGCCAGGCTGCAGCAGACAGCTCAGGCCCTCTGCATCCAGAGGAACTGAGCACAGTAGCTTTGCTTGGCTTCCCCAGGCCCCTTCTAGTTCAGGGCTGGCTGCCACCAACACATGTAGGAAGTTTCCAAGAAATGTTCCCAGCCCATTCCCCTTACAGATTCATTCTGCTCCTGCCTTTCCGGCAACTTGACTCTCCAGGTTTTCAGAGACAGAACATTTTGCGTTTCAATTTTATTTGTAAAAATAGGAACTATTTTTAGATTGCAAGGCTGACCCACTAAATCAAGGGAAGGACAACAGTATCACAGCGCTTGTTCAGAAACACAGGCCTGTGAACCATGAATGCTGTGAGGGTACAGGTGGGTGCTTAGCCTTCTATTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTAATTTCACAAACAAGGAGAAATCAGATGGGTAAAAATGAACCACAGTGCTTTAGAAAGAATGTAGAATGGCCACATTATTACCCAGATGATCATAAAAGGATGTGAGAAAAATATACAAAACAGGGAGGGGGAAAGAGCCAATGATAGAGAATTTAGACCTGAGCATATTCAATGAACAGATAATACATTTGTCATCTGTCAGAGATGCATGGGACTTGACAGTTCATCTCATTCATTCACTCATTCGTTTGTTTGTTCATTTGTTCATCTTCAACAAGTATTATTAGGACAGAGGCAAAGTATACAACAATAAAAAGAAATAACAACAACAATAACAGACACCAGGGTGATTTTTTGGAGGTATCAGTTAAGTGAGGAACTCCCTTAACAGGTGAAGAAACTGAGGCCCAGCGCATTCAAGATAGTTCCCTTAACCATGCCACACAGCTCCAGAGCTAAGCCTGGAACTCGATGCTTTGACCCGGTCCAGGCCTCTCTCCCCGACATCCTGCTGCTGCCTCCTCCTCAGATGGAGTCTCCTCAACTCAAATCAGGTTCATCTACACCTAGGAGCCGGATGTCAAAGGACCAGGACACACCC
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Task1_train_13041
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Gene GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2) on Chromosome 9 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Epileptic encephalopathy
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ATGTTAATGTGTCCACATTCTACAGATGAGGACACAGAAGTCCTGAAAGACTAAGAGCTTTGTCTAACACGGCAGATCAGCAGTGGAGCAGAGCCTAGAACTCCAGGCTTCTGTTTAGCCTGTTGGCCTCACTGCTCGGGCTGGGTTGCTGTCTGCCACTGGTGCCAGGTAGCCAGGGAGCAAAATGCAGGCTTGGATGAAAAACCAGAACAACAGGCTCCATGTTCCACTGGGATGAGCCCACAGTGAGGATCTGCAGAGGAGGTGTTGGTAAACAGGTGATGCCCACATCAGGATTTGAAGAGTGTGTGCAGGGGGCTAGGGTGTGGTGGGTGGGGAATTGAATTGAGAAGAAGATTTTTGGTAAGAGGTGTCATGGTACCCTGGTGAGAGAAATGGGTGGACTGGGAGGGAACGCTTCCTCCATGACCTCAAATCAAGGGAGAGGCCTTGGTTTCCAGTGAAAAGGAGATCACTGGGTGGCTTGATAGGAGTCTTTGCAGCCTGGGGGACCCTGTGGACTGGTGTCCGACTCCTGCTTGAGAAACCTAAAGGTGGATGATGGACTGGCCAGCTGCTCTGAGGATGGAACAAAAGAGAGGCAGCTACTACAGTGACATCAACCTTCAGTCCTTGAGTTTGTAGGTGCAAAGGATGAAGGAATGCTTTCTGTGCCCCAGATGTGGGCCATGGGTGAGGGAGAGTTTGTGTGGCCCTGTCCAGGACTAGCTGGAGGGGTGAGGTGACCCCAGGGTGGAGAACTGAAGGGTGCTCAGGAGCAGAGGAAGAAGCCACAAATAGCCAATTGGGGGAGCATTTCACCTGCATCAAGAGGACGGCAGGAGAGAAAGTCCTAGTAATGAGGGACTCAGAAAAGCGCCCCAGGAGTCTAAAGGGGCCACTGCAATCCTTGCCAGGCCCAGTAAGCCCAATGCCAGCTCTGAGCAAGTAAGGTATTTCCTGCCTCTTCCACCACTCCTAATTCCAACTCTGGAGGGGTTGGACACCTGGGTGGATGGGATGATGGGGAAAGAATGCAGGCTGGCCAAAGACAGAAGCGGCCAGCCTATACTCCTTTTCCCAAGGCAGGTGGCCGGCCTGCTGCAGGCCTGAGCTGGGAGAGGGAGAAGTTGTGCCAATCAATGCTGTTTGCAGTTTTGAATATAACAATAGACTCTACATATTATAATAGTTACTAACCAGAGGACCTTCAAGATCACAAGACTTTCACAAATTTTATCCAGAAGAAAGGGGAGCTCCAGTACCACTGCAAGAGTTAAAGAGGACAGTGGTGGATAAAGTTTCTCTATGACTAAGAGTCAAGGTCTGGCAACATCATATCTATACCAAACCGCACGGGTGGCGAATGCGGTCCACGGTGTGAAGGCTGAGCTCCTGTCCTACAGGGGCCTCTTTGAAAATGGAATCATTAAATCAGGTACCAGCCCTGTTTCACTCCTCTCTTTTAAGGGCTCCCTATTGCCCATAAGTTAAAGTGCAGATTCCTTAATGTGGCTCCTGTCTTCCCTTCCAGCCTCTTCCTGTACCCTGTCCCCACAAGCCCTATGCCCCAGCCACACCAAGCCTCTCTCGGCCCCTGACCACCCTCCTCCCATCCCCAGGCTGCCACGGATGGTTCCTTTGACAAGGTCCCCAGCATCCCTATGCCCTTGGCTCAGCCAACTCCCACTCACCCTCCAGGCCCCAGCATAGGTGGCACTTCCTCCATGAAGCCTCCCTTGAGTGTTTCGTACCCCAGCACCCCCCACATGTCCCCAGCCAGCCCTGATAACTGTGTATTACAAATGCTTTGTTAACTGTCCGATTTCCCCAGTAGGGTGAAGGTGGCAGGAGGTAGGGATTGTGTTTAGCTTGGATCCCCAGCAAATAGCTCAGTGCCTGGAATATAGTATATACTTGCTAGATAAATGCTGGGTGAACACTACTAATACCCTGAAACAGAAGGAGAGTGATTACCTTCTTCTTCATTTTCACATTTTTGAAGATGGCGTGGACTCTCCAGGTCTTTGCAAACATGGCCCCAAAAGCGGTCGTGTAGCCCACGGTGAGAATCCAGGTCCTGACCTAGAGGCCATGAGAAAACAGAGGCATTGACCTTCCTTAGGTAGACAGACTTCATCAGGTATGAGTCCACCCTGCAAGGGGACTCTTTATGATGGGGACAAATACTCCCCTCTGCATATAGTTGAGTTTCATTGGCATCTTTCAATCAAATTTCCATTCAATAGGCATTTAGTTCTATCAGCCACTTACCAGACCCAGGTCACTAGGCACACAGGAGTGCAATATTCAAACCATGCCTTAGATGGGCCTAGAGAGAGCCAGACAGAGGGAGAGCCACAGAGGGCCCCCAGGACTGCTGAGATGCTGAGATACCACCAAAAGGTGATGGTCCAGCCCTCTGGCCTTCACTTCCCCTCCTCCCTTCCTTCTTCCTGCTGCCCAGCCCTCTCCCCACATGGTCAGGCCATGTGGCTACTACTGTCCAGTGTCACCTCAGAAGGTCAGTTAGTCAGCATGGGCCAGACTGGCCACTGAGCCCACACTTAGACCTTGGTCCCTGCTCAGGACTGAGGCCCTGTCTGGCTCTCACCTATTCCCCAGGACCAAGGTGTGCCCTGACGCCTAGCCCTGGGTTGGTGGCTAATGGGAACAGCCGGCCCTGACAGGAGCCTACAACTTGGATCCCTGAAGGCTGGAACAGGCTGGCCACCACCTGTTAGGTCTTAGGGGCCTCCAGGACGCCCACCTTCACCTGTACTGTATCACTCCCAGACCCCCCAACCCTCACCATTTAGACTGGACACCCTCTAATACCCAGGAGACGTGCACATCTCCAGGTGGGCCCCACATCATGGTCCAGCCCTGGGCTGTGCACCACTGAGTTCTGGGGCCTCCCACTCACTGGGACAGAAAAGCCACGTGCCCCATGAGTTGCAGCTCTGAGCTTGGGTCTTTGCTCTCCCTCAGCTCTGTTGAGCTTAGTTTCCTTTGAAAGGTTCCAACCTGCCTTGGCTGAACACAAGGCAGAAAGTTGGATGTGGTAGGGGAAAAAGAGAGGCAGCCAGGCTGCAGCAGACAGCTCAGGCCCTCTGCATCCAGAGGAACTGAGCACAGTAGCTTTGCTTGGCTTCCCCAGGCCCCTTCTAGTTCAGGGCTGGCTGCCACCAACACATGTAGGAAGTTTCCAAGAAATGTTCCCAGCCCATTCCCCTTACAGATTCATTCTGCTCCTGCCTTTCCGGCAACTTGACTCTCCAGGTTTTCAGAGACAGAACATTTTGCGTTTCAATTTTATTTGTAAAAATAGGAACTATTTTTAGATTGCAAGGCTGACCCACTAAATCAAGGGAAGGACAACAGTATCACAGCGCTTGTTCAGAAACACAGGCCTGTGAACCATGAATGCTGTGAGGGTACAGGTGGGTGCTTAGCCTTCTATTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTAATTTCACAAACAAGGAGAAATCAGATGGGTAAAAATGAACCACAGTGCTTTAGAAAGAATGTAGAATGGCCACATTATTACCCAGATGATCATAAAAGGATGTGAGAAAAATATACAAAACAGGGAGGGGGAAAGAGCCAATGATAGAGAATTTAGACCTGAGCATATTCAATGAACAGATAATACATTTGTCATCTGTCAGAGATGCATGGGACTTGACAGTTCATCTCATTCATTCACTCATTCGTTTGTTTGTTCATTTGTTCATCTTCAACAAGTATTATTAGGACAGAGGCAAAGTATACAACAATAAAAAGAAATAACAACAACAATAACAGACACCAGGGTGATTTTTTGGAGGTATCAGTTAAGTGAGGAACTCCCTTAACAGGTGAAGAAACTGAGGCCCAGCGCATTCAAGATAGTTCCCTTAACCATGCCACACAGCTCCAGAGCTAAGCCTGGAACTCGATGCTTTGACCCGGTCCAGGCCTCTCTCCCCGACATCCTGCTGCTGCCTCCTCCTCAGATGGAGTCTCCTCAACTCAAATCAGGTTCATCTACACCTAGGAGCCGGATGTCAAAGGACCAGGACACACCC
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ATGTTAATGTGTCCACATTCTACAGATGAGGACACAGAAGTCCTGAAAGACTAAGAGCTTTGTCTAACACGGCAGATCAGCAGTGGAGCAGAGCCTAGAACTCCAGGCTTCTGTTTAGCCTGTTGGCCTCACTGCTCGGGCTGGGTTGCTGTCTGCCACTGGTGCCAGGTAGCCAGGGAGCAAAATGCAGGCTTGGATGAAAAACCAGAACAACAGGCTCCATGTTCCACTGGGATGAGCCCACAGTGAGGATCTGCAGAGGAGGTGTTGGTAAACAGGTGATGCCCACATCAGGATTTGAAGAGTGTGTGCAGGGGGCTAGGGTGTGGTGGGTGGGGAATTGAATTGAGAAGAAGATTTTTGGTAAGAGGTGTCATGGTACCCTGGTGAGAGAAATGGGTGGACTGGGAGGGAACGCTTCCTCCATGACCTCAAATCAAGGGAGAGGCCTTGGTTTCCAGTGAAAAGGAGATCACTGGGTGGCTTGATAGGAGTCTTTGCAGCCTGGGGGACCCTGTGGACTGGTGTCCGACTCCTGCTTGAGAAACCTAAAGGTGGATGATGGACTGGCCAGCTGCTCTGAGGATGGAACAAAAGAGAGGCAGCTACTACAGTGACATCAACCTTCAGTCCTTGAGTTTGTAGGTGCAAAGGATGAAGGAATGCTTTCTGTGCCCCAGATGTGGGCCATGGGTGAGGGAGAGTTTGTGTGGCCCTGTCCAGGACTAGCTGGAGGGGTGAGGTGACCCCAGGGTGGAGAACTGAAGGGTGCTCAGGAGCAGAGGAAGAAGCCACAAATAGCCAATTGGGGGAGCATTTCACCTGCATCAAGAGGACGGCAGGAGAGAAAGTCCTAGTAATGAGGGACTCAGAAAAGCGCCCCAGGAGTCTAAAGGGGCCACTGCAATCCTTGCCAGGCCCAGTAAGCCCAATGCCAGCTCTGAGCAAGTAAGGTATTTCCTGCCTCTTCCACCACTCCTAATTCCAACTCTGGAGGGGTTGGACACCTGGGTGGATGGGATGATGGGGAAAGAATGCAGGCTGGCCAAAGACAGAAGCGGCCAGCCTATACTCCTTTTCCCAAGGCAGGTGGCCGGCCTGCTGCAGGCCTGAGCTGGGAGAGGGAGAAGTTGTGCCAATCAATGCTGTTTGCAGTTTTGAATATAACAATAGACTCTACATATTATAATAGTTACTAACCAGAGGACCTTCAAGATCACAAGACTTTCACAAATTTTATCCAGAAGAAAGGGGAGCTCCAGTACCACTGCAAGAGTTAAAGAGGACAGTGGTGGATAAAGTTTCTCTATGACTAAGAGTCAAGGTCTGGCAACATCATATCTATACCAAACCGCACGGGTGGCGAATGCGGTCCACGGTGTGAAGGCTGAGCTCCTGTCCTACAGGGGCCTCTTTGAAAATGGAATCATTAAATCAGGTACCAGCCCTGTTTCACTCCTCTCTTTTAAGGGCTCCCTATTGCCCATAAGTTAAAGTGCAGATTCCTTAATGTGGCTCCTGTCTTCCCTTCCAGCCTCTTCCTGTACCCTGTCCCCACAAGCCCTATGCCCCAGCCACACCAAGCCTCTCTCGGCCCCTGACCACCCTCCTCCCATCCCCAGGCTGCCACGGATGGTTCCTTTGACAAGGTCCCCAGCATCCCTATGCCCTTGGCTCAGCCAACTCCCACTCACCCTCCAGGCCCCAGCATAGGTGGCACTTCCTCCATGAAGCCTCCCTTGAGTGTTTCGTACCCCAGCACCCCCCACATGTCCCCAGCCAGCCCTGATAACTGTGTATTACAAATGCTTTGTTAACTGTCCGATTTCCCCAGTAGGGTGAAGGTGGCAGGAGGTAGGGATTGTGTTTAGCTTGGATCCCCAGCAAATAGCTCAGTGCCTGGAATATAGTATATACTTGCTAGATAAATGCTGGGTGAACACTACTAATACCCTGAAACAGAAGGAGAGTGATTACCTTCTTCTTCATTTTCACATTTTTGAAGATGGCGTGGACTCTCCAGGTCTTTGCAAACATGGCCCCAAAAGTGGTCGTGTAGCCCACGGTGAGAATCCAGGTCCTGACCTAGAGGCCATGAGAAAACAGAGGCATTGACCTTCCTTAGGTAGACAGACTTCATCAGGTATGAGTCCACCCTGCAAGGGGACTCTTTATGATGGGGACAAATACTCCCCTCTGCATATAGTTGAGTTTCATTGGCATCTTTCAATCAAATTTCCATTCAATAGGCATTTAGTTCTATCAGCCACTTACCAGACCCAGGTCACTAGGCACACAGGAGTGCAATATTCAAACCATGCCTTAGATGGGCCTAGAGAGAGCCAGACAGAGGGAGAGCCACAGAGGGCCCCCAGGACTGCTGAGATGCTGAGATACCACCAAAAGGTGATGGTCCAGCCCTCTGGCCTTCACTTCCCCTCCTCCCTTCCTTCTTCCTGCTGCCCAGCCCTCTCCCCACATGGTCAGGCCATGTGGCTACTACTGTCCAGTGTCACCTCAGAAGGTCAGTTAGTCAGCATGGGCCAGACTGGCCACTGAGCCCACACTTAGACCTTGGTCCCTGCTCAGGACTGAGGCCCTGTCTGGCTCTCACCTATTCCCCAGGACCAAGGTGTGCCCTGACGCCTAGCCCTGGGTTGGTGGCTAATGGGAACAGCCGGCCCTGACAGGAGCCTACAACTTGGATCCCTGAAGGCTGGAACAGGCTGGCCACCACCTGTTAGGTCTTAGGGGCCTCCAGGACGCCCACCTTCACCTGTACTGTATCACTCCCAGACCCCCCAACCCTCACCATTTAGACTGGACACCCTCTAATACCCAGGAGACGTGCACATCTCCAGGTGGGCCCCACATCATGGTCCAGCCCTGGGCTGTGCACCACTGAGTTCTGGGGCCTCCCACTCACTGGGACAGAAAAGCCACGTGCCCCATGAGTTGCAGCTCTGAGCTTGGGTCTTTGCTCTCCCTCAGCTCTGTTGAGCTTAGTTTCCTTTGAAAGGTTCCAACCTGCCTTGGCTGAACACAAGGCAGAAAGTTGGATGTGGTAGGGGAAAAAGAGAGGCAGCCAGGCTGCAGCAGACAGCTCAGGCCCTCTGCATCCAGAGGAACTGAGCACAGTAGCTTTGCTTGGCTTCCCCAGGCCCCTTCTAGTTCAGGGCTGGCTGCCACCAACACATGTAGGAAGTTTCCAAGAAATGTTCCCAGCCCATTCCCCTTACAGATTCATTCTGCTCCTGCCTTTCCGGCAACTTGACTCTCCAGGTTTTCAGAGACAGAACATTTTGCGTTTCAATTTTATTTGTAAAAATAGGAACTATTTTTAGATTGCAAGGCTGACCCACTAAATCAAGGGAAGGACAACAGTATCACAGCGCTTGTTCAGAAACACAGGCCTGTGAACCATGAATGCTGTGAGGGTACAGGTGGGTGCTTAGCCTTCTATTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTAATTTCACAAACAAGGAGAAATCAGATGGGTAAAAATGAACCACAGTGCTTTAGAAAGAATGTAGAATGGCCACATTATTACCCAGATGATCATAAAAGGATGTGAGAAAAATATACAAAACAGGGAGGGGGAAAGAGCCAATGATAGAGAATTTAGACCTGAGCATATTCAATGAACAGATAATACATTTGTCATCTGTCAGAGATGCATGGGACTTGACAGTTCATCTCATTCATTCACTCATTCGTTTGTTTGTTCATTTGTTCATCTTCAACAAGTATTATTAGGACAGAGGCAAAGTATACAACAATAAAAAGAAATAACAACAACAATAACAGACACCAGGGTGATTTTTTGGAGGTATCAGTTAAGTGAGGAACTCCCTTAACAGGTGAAGAAACTGAGGCCCAGCGCATTCAAGATAGTTCCCTTAACCATGCCACACAGCTCCAGAGCTAAGCCTGGAACTCGATGCTTTGACCCGGTCCAGGCCTCTCTCCCCGACATCCTGCTGCTGCCTCCTCCTCAGATGGAGTCTCCTCAACTCAAATCAGGTTCATCTACACCTAGGAGCCGGATGTCAAAGGACCAGGACACACCC
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Task1_train_13042
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A mutation on Chromosome 9 affecting GABBR2 (gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Rett syndrome
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ATGTTAATGTGTCCACATTCTACAGATGAGGACACAGAAGTCCTGAAAGACTAAGAGCTTTGTCTAACACGGCAGATCAGCAGTGGAGCAGAGCCTAGAACTCCAGGCTTCTGTTTAGCCTGTTGGCCTCACTGCTCGGGCTGGGTTGCTGTCTGCCACTGGTGCCAGGTAGCCAGGGAGCAAAATGCAGGCTTGGATGAAAAACCAGAACAACAGGCTCCATGTTCCACTGGGATGAGCCCACAGTGAGGATCTGCAGAGGAGGTGTTGGTAAACAGGTGATGCCCACATCAGGATTTGAAGAGTGTGTGCAGGGGGCTAGGGTGTGGTGGGTGGGGAATTGAATTGAGAAGAAGATTTTTGGTAAGAGGTGTCATGGTACCCTGGTGAGAGAAATGGGTGGACTGGGAGGGAACGCTTCCTCCATGACCTCAAATCAAGGGAGAGGCCTTGGTTTCCAGTGAAAAGGAGATCACTGGGTGGCTTGATAGGAGTCTTTGCAGCCTGGGGGACCCTGTGGACTGGTGTCCGACTCCTGCTTGAGAAACCTAAAGGTGGATGATGGACTGGCCAGCTGCTCTGAGGATGGAACAAAAGAGAGGCAGCTACTACAGTGACATCAACCTTCAGTCCTTGAGTTTGTAGGTGCAAAGGATGAAGGAATGCTTTCTGTGCCCCAGATGTGGGCCATGGGTGAGGGAGAGTTTGTGTGGCCCTGTCCAGGACTAGCTGGAGGGGTGAGGTGACCCCAGGGTGGAGAACTGAAGGGTGCTCAGGAGCAGAGGAAGAAGCCACAAATAGCCAATTGGGGGAGCATTTCACCTGCATCAAGAGGACGGCAGGAGAGAAAGTCCTAGTAATGAGGGACTCAGAAAAGCGCCCCAGGAGTCTAAAGGGGCCACTGCAATCCTTGCCAGGCCCAGTAAGCCCAATGCCAGCTCTGAGCAAGTAAGGTATTTCCTGCCTCTTCCACCACTCCTAATTCCAACTCTGGAGGGGTTGGACACCTGGGTGGATGGGATGATGGGGAAAGAATGCAGGCTGGCCAAAGACAGAAGCGGCCAGCCTATACTCCTTTTCCCAAGGCAGGTGGCCGGCCTGCTGCAGGCCTGAGCTGGGAGAGGGAGAAGTTGTGCCAATCAATGCTGTTTGCAGTTTTGAATATAACAATAGACTCTACATATTATAATAGTTACTAACCAGAGGACCTTCAAGATCACAAGACTTTCACAAATTTTATCCAGAAGAAAGGGGAGCTCCAGTACCACTGCAAGAGTTAAAGAGGACAGTGGTGGATAAAGTTTCTCTATGACTAAGAGTCAAGGTCTGGCAACATCATATCTATACCAAACCGCACGGGTGGCGAATGCGGTCCACGGTGTGAAGGCTGAGCTCCTGTCCTACAGGGGCCTCTTTGAAAATGGAATCATTAAATCAGGTACCAGCCCTGTTTCACTCCTCTCTTTTAAGGGCTCCCTATTGCCCATAAGTTAAAGTGCAGATTCCTTAATGTGGCTCCTGTCTTCCCTTCCAGCCTCTTCCTGTACCCTGTCCCCACAAGCCCTATGCCCCAGCCACACCAAGCCTCTCTCGGCCCCTGACCACCCTCCTCCCATCCCCAGGCTGCCACGGATGGTTCCTTTGACAAGGTCCCCAGCATCCCTATGCCCTTGGCTCAGCCAACTCCCACTCACCCTCCAGGCCCCAGCATAGGTGGCACTTCCTCCATGAAGCCTCCCTTGAGTGTTTCGTACCCCAGCACCCCCCACATGTCCCCAGCCAGCCCTGATAACTGTGTATTACAAATGCTTTGTTAACTGTCCGATTTCCCCAGTAGGGTGAAGGTGGCAGGAGGTAGGGATTGTGTTTAGCTTGGATCCCCAGCAAATAGCTCAGTGCCTGGAATATAGTATATACTTGCTAGATAAATGCTGGGTGAACACTACTAATACCCTGAAACAGAAGGAGAGTGATTACCTTCTTCTTCATTTTCACATTTTTGAAGATGGCGTGGACTCTCCAGGTCTTTGCAAACATGGCCCCAAAAGCGGTCGTGTAGCCCACGGTGAGAATCCAGGTCCTGACCTAGAGGCCATGAGAAAACAGAGGCATTGACCTTCCTTAGGTAGACAGACTTCATCAGGTATGAGTCCACCCTGCAAGGGGACTCTTTATGATGGGGACAAATACTCCCCTCTGCATATAGTTGAGTTTCATTGGCATCTTTCAATCAAATTTCCATTCAATAGGCATTTAGTTCTATCAGCCACTTACCAGACCCAGGTCACTAGGCACACAGGAGTGCAATATTCAAACCATGCCTTAGATGGGCCTAGAGAGAGCCAGACAGAGGGAGAGCCACAGAGGGCCCCCAGGACTGCTGAGATGCTGAGATACCACCAAAAGGTGATGGTCCAGCCCTCTGGCCTTCACTTCCCCTCCTCCCTTCCTTCTTCCTGCTGCCCAGCCCTCTCCCCACATGGTCAGGCCATGTGGCTACTACTGTCCAGTGTCACCTCAGAAGGTCAGTTAGTCAGCATGGGCCAGACTGGCCACTGAGCCCACACTTAGACCTTGGTCCCTGCTCAGGACTGAGGCCCTGTCTGGCTCTCACCTATTCCCCAGGACCAAGGTGTGCCCTGACGCCTAGCCCTGGGTTGGTGGCTAATGGGAACAGCCGGCCCTGACAGGAGCCTACAACTTGGATCCCTGAAGGCTGGAACAGGCTGGCCACCACCTGTTAGGTCTTAGGGGCCTCCAGGACGCCCACCTTCACCTGTACTGTATCACTCCCAGACCCCCCAACCCTCACCATTTAGACTGGACACCCTCTAATACCCAGGAGACGTGCACATCTCCAGGTGGGCCCCACATCATGGTCCAGCCCTGGGCTGTGCACCACTGAGTTCTGGGGCCTCCCACTCACTGGGACAGAAAAGCCACGTGCCCCATGAGTTGCAGCTCTGAGCTTGGGTCTTTGCTCTCCCTCAGCTCTGTTGAGCTTAGTTTCCTTTGAAAGGTTCCAACCTGCCTTGGCTGAACACAAGGCAGAAAGTTGGATGTGGTAGGGGAAAAAGAGAGGCAGCCAGGCTGCAGCAGACAGCTCAGGCCCTCTGCATCCAGAGGAACTGAGCACAGTAGCTTTGCTTGGCTTCCCCAGGCCCCTTCTAGTTCAGGGCTGGCTGCCACCAACACATGTAGGAAGTTTCCAAGAAATGTTCCCAGCCCATTCCCCTTACAGATTCATTCTGCTCCTGCCTTTCCGGCAACTTGACTCTCCAGGTTTTCAGAGACAGAACATTTTGCGTTTCAATTTTATTTGTAAAAATAGGAACTATTTTTAGATTGCAAGGCTGACCCACTAAATCAAGGGAAGGACAACAGTATCACAGCGCTTGTTCAGAAACACAGGCCTGTGAACCATGAATGCTGTGAGGGTACAGGTGGGTGCTTAGCCTTCTATTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTAATTTCACAAACAAGGAGAAATCAGATGGGTAAAAATGAACCACAGTGCTTTAGAAAGAATGTAGAATGGCCACATTATTACCCAGATGATCATAAAAGGATGTGAGAAAAATATACAAAACAGGGAGGGGGAAAGAGCCAATGATAGAGAATTTAGACCTGAGCATATTCAATGAACAGATAATACATTTGTCATCTGTCAGAGATGCATGGGACTTGACAGTTCATCTCATTCATTCACTCATTCGTTTGTTTGTTCATTTGTTCATCTTCAACAAGTATTATTAGGACAGAGGCAAAGTATACAACAATAAAAAGAAATAACAACAACAATAACAGACACCAGGGTGATTTTTTGGAGGTATCAGTTAAGTGAGGAACTCCCTTAACAGGTGAAGAAACTGAGGCCCAGCGCATTCAAGATAGTTCCCTTAACCATGCCACACAGCTCCAGAGCTAAGCCTGGAACTCGATGCTTTGACCCGGTCCAGGCCTCTCTCCCCGACATCCTGCTGCTGCCTCCTCCTCAGATGGAGTCTCCTCAACTCAAATCAGGTTCATCTACACCTAGGAGCCGGATGTCAAAGGACCAGGACACACCC
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ATGTTAATGTGTCCACATTCTACAGATGAGGACACAGAAGTCCTGAAAGACTAAGAGCTTTGTCTAACACGGCAGATCAGCAGTGGAGCAGAGCCTAGAACTCCAGGCTTCTGTTTAGCCTGTTGGCCTCACTGCTCGGGCTGGGTTGCTGTCTGCCACTGGTGCCAGGTAGCCAGGGAGCAAAATGCAGGCTTGGATGAAAAACCAGAACAACAGGCTCCATGTTCCACTGGGATGAGCCCACAGTGAGGATCTGCAGAGGAGGTGTTGGTAAACAGGTGATGCCCACATCAGGATTTGAAGAGTGTGTGCAGGGGGCTAGGGTGTGGTGGGTGGGGAATTGAATTGAGAAGAAGATTTTTGGTAAGAGGTGTCATGGTACCCTGGTGAGAGAAATGGGTGGACTGGGAGGGAACGCTTCCTCCATGACCTCAAATCAAGGGAGAGGCCTTGGTTTCCAGTGAAAAGGAGATCACTGGGTGGCTTGATAGGAGTCTTTGCAGCCTGGGGGACCCTGTGGACTGGTGTCCGACTCCTGCTTGAGAAACCTAAAGGTGGATGATGGACTGGCCAGCTGCTCTGAGGATGGAACAAAAGAGAGGCAGCTACTACAGTGACATCAACCTTCAGTCCTTGAGTTTGTAGGTGCAAAGGATGAAGGAATGCTTTCTGTGCCCCAGATGTGGGCCATGGGTGAGGGAGAGTTTGTGTGGCCCTGTCCAGGACTAGCTGGAGGGGTGAGGTGACCCCAGGGTGGAGAACTGAAGGGTGCTCAGGAGCAGAGGAAGAAGCCACAAATAGCCAATTGGGGGAGCATTTCACCTGCATCAAGAGGACGGCAGGAGAGAAAGTCCTAGTAATGAGGGACTCAGAAAAGCGCCCCAGGAGTCTAAAGGGGCCACTGCAATCCTTGCCAGGCCCAGTAAGCCCAATGCCAGCTCTGAGCAAGTAAGGTATTTCCTGCCTCTTCCACCACTCCTAATTCCAACTCTGGAGGGGTTGGACACCTGGGTGGATGGGATGATGGGGAAAGAATGCAGGCTGGCCAAAGACAGAAGCGGCCAGCCTATACTCCTTTTCCCAAGGCAGGTGGCCGGCCTGCTGCAGGCCTGAGCTGGGAGAGGGAGAAGTTGTGCCAATCAATGCTGTTTGCAGTTTTGAATATAACAATAGACTCTACATATTATAATAGTTACTAACCAGAGGACCTTCAAGATCACAAGACTTTCACAAATTTTATCCAGAAGAAAGGGGAGCTCCAGTACCACTGCAAGAGTTAAAGAGGACAGTGGTGGATAAAGTTTCTCTATGACTAAGAGTCAAGGTCTGGCAACATCATATCTATACCAAACCGCACGGGTGGCGAATGCGGTCCACGGTGTGAAGGCTGAGCTCCTGTCCTACAGGGGCCTCTTTGAAAATGGAATCATTAAATCAGGTACCAGCCCTGTTTCACTCCTCTCTTTTAAGGGCTCCCTATTGCCCATAAGTTAAAGTGCAGATTCCTTAATGTGGCTCCTGTCTTCCCTTCCAGCCTCTTCCTGTACCCTGTCCCCACAAGCCCTATGCCCCAGCCACACCAAGCCTCTCTCGGCCCCTGACCACCCTCCTCCCATCCCCAGGCTGCCACGGATGGTTCCTTTGACAAGGTCCCCAGCATCCCTATGCCCTTGGCTCAGCCAACTCCCACTCACCCTCCAGGCCCCAGCATAGGTGGCACTTCCTCCATGAAGCCTCCCTTGAGTGTTTCGTACCCCAGCACCCCCCACATGTCCCCAGCCAGCCCTGATAACTGTGTATTACAAATGCTTTGTTAACTGTCCGATTTCCCCAGTAGGGTGAAGGTGGCAGGAGGTAGGGATTGTGTTTAGCTTGGATCCCCAGCAAATAGCTCAGTGCCTGGAATATAGTATATACTTGCTAGATAAATGCTGGGTGAACACTACTAATACCCTGAAACAGAAGGAGAGTGATTACCTTCTTCTTCATTTTCACATTTTTGAAGATGGCGTGGACTCTCCAGGTCTTTGCAAACATGGCCCCAAAAGTGGTCGTGTAGCCCACGGTGAGAATCCAGGTCCTGACCTAGAGGCCATGAGAAAACAGAGGCATTGACCTTCCTTAGGTAGACAGACTTCATCAGGTATGAGTCCACCCTGCAAGGGGACTCTTTATGATGGGGACAAATACTCCCCTCTGCATATAGTTGAGTTTCATTGGCATCTTTCAATCAAATTTCCATTCAATAGGCATTTAGTTCTATCAGCCACTTACCAGACCCAGGTCACTAGGCACACAGGAGTGCAATATTCAAACCATGCCTTAGATGGGCCTAGAGAGAGCCAGACAGAGGGAGAGCCACAGAGGGCCCCCAGGACTGCTGAGATGCTGAGATACCACCAAAAGGTGATGGTCCAGCCCTCTGGCCTTCACTTCCCCTCCTCCCTTCCTTCTTCCTGCTGCCCAGCCCTCTCCCCACATGGTCAGGCCATGTGGCTACTACTGTCCAGTGTCACCTCAGAAGGTCAGTTAGTCAGCATGGGCCAGACTGGCCACTGAGCCCACACTTAGACCTTGGTCCCTGCTCAGGACTGAGGCCCTGTCTGGCTCTCACCTATTCCCCAGGACCAAGGTGTGCCCTGACGCCTAGCCCTGGGTTGGTGGCTAATGGGAACAGCCGGCCCTGACAGGAGCCTACAACTTGGATCCCTGAAGGCTGGAACAGGCTGGCCACCACCTGTTAGGTCTTAGGGGCCTCCAGGACGCCCACCTTCACCTGTACTGTATCACTCCCAGACCCCCCAACCCTCACCATTTAGACTGGACACCCTCTAATACCCAGGAGACGTGCACATCTCCAGGTGGGCCCCACATCATGGTCCAGCCCTGGGCTGTGCACCACTGAGTTCTGGGGCCTCCCACTCACTGGGACAGAAAAGCCACGTGCCCCATGAGTTGCAGCTCTGAGCTTGGGTCTTTGCTCTCCCTCAGCTCTGTTGAGCTTAGTTTCCTTTGAAAGGTTCCAACCTGCCTTGGCTGAACACAAGGCAGAAAGTTGGATGTGGTAGGGGAAAAAGAGAGGCAGCCAGGCTGCAGCAGACAGCTCAGGCCCTCTGCATCCAGAGGAACTGAGCACAGTAGCTTTGCTTGGCTTCCCCAGGCCCCTTCTAGTTCAGGGCTGGCTGCCACCAACACATGTAGGAAGTTTCCAAGAAATGTTCCCAGCCCATTCCCCTTACAGATTCATTCTGCTCCTGCCTTTCCGGCAACTTGACTCTCCAGGTTTTCAGAGACAGAACATTTTGCGTTTCAATTTTATTTGTAAAAATAGGAACTATTTTTAGATTGCAAGGCTGACCCACTAAATCAAGGGAAGGACAACAGTATCACAGCGCTTGTTCAGAAACACAGGCCTGTGAACCATGAATGCTGTGAGGGTACAGGTGGGTGCTTAGCCTTCTATTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTAATTTCACAAACAAGGAGAAATCAGATGGGTAAAAATGAACCACAGTGCTTTAGAAAGAATGTAGAATGGCCACATTATTACCCAGATGATCATAAAAGGATGTGAGAAAAATATACAAAACAGGGAGGGGGAAAGAGCCAATGATAGAGAATTTAGACCTGAGCATATTCAATGAACAGATAATACATTTGTCATCTGTCAGAGATGCATGGGACTTGACAGTTCATCTCATTCATTCACTCATTCGTTTGTTTGTTCATTTGTTCATCTTCAACAAGTATTATTAGGACAGAGGCAAAGTATACAACAATAAAAAGAAATAACAACAACAATAACAGACACCAGGGTGATTTTTTGGAGGTATCAGTTAAGTGAGGAACTCCCTTAACAGGTGAAGAAACTGAGGCCCAGCGCATTCAAGATAGTTCCCTTAACCATGCCACACAGCTCCAGAGCTAAGCCTGGAACTCGATGCTTTGACCCGGTCCAGGCCTCTCTCCCCGACATCCTGCTGCTGCCTCCTCCTCAGATGGAGTCTCCTCAACTCAAATCAGGTTCATCTACACCTAGGAGCCGGATGTCAAAGGACCAGGACACACCC
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Task1_train_13043
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Located on Chromosome 9, this mutation impacts TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; not provided
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AACTTCTCATTTCCAGCTCTAGGATAAGCAAACAGCAAAAAATTACCAATGAAAAGTTAGGAGTTCAAAAGAAGTAGTCTGAACTAGATAGATTAGATGTCATCCTGTGAAATAGGTTTACCACATGATAGGGAAGAACTTTCAAACAGTACAGGGTCTATTTTCAGTTATTCACTATGAAATGAGAACATTTCACAGTTGTTAAAGGTTGCTTTCAGAAGAAAAGCCCAACTGATGAATGTTTTTAAAAATGCACTATTGAGAGCGAACAACAGACTGGATGCCATAATTTTATAGTCAAGTTTGGGACAAGTTTTAAGAAACTGTGTTACAATTCAGAGAAAAGACAGTTGGTGAGCATATTAAGAGATATAGGGAACAGATTTAGATGATCCAATATGCTTATTATCAGAATTCCAGAAAAAGGCATGAAATCATAAAGAAGACAGAATACCAGGCAAAATTAATGAAAAAATATTAATCCAAACACATATAATAAAAAGTATCAATTTCAAGAATAAAAGAATTATATAAGCATTTAACACACATAAACATTGGTTACCTGTAAAAGGTGAAAAAAAAAAACAGGTTCAGATTTTCTGCTTAAATATCAAAGGGCAAATGGAACATTTTTACGATCACCTAAAATTCTTGAAATAGGCCAAGATTTTTCATATACAAAGGCAACAGCCTTCTTGCCACAACTAAGTTCAGTGTACAAGGGTGCATGGACTCTTCCTGAAAGAAATTACTAGAAATAGGATTCTGTATGATAAGAGATTAATCTACTGAAGATCTTAAGAATGGGAAAGATGTGATATGAAAGAAATGGTGGTAAGCAGTAAACCAGTAAGACTCAGGATGAATGTCAAAATAATTGTAATTTTCTGAAACAACCAGAAAATCTTAATTATTAATAGAAGTTACAAGAAAATGATCTGGACTTAAAAGTCCAGGAGGTTAAGATAGTATAAAAAGTATATATATGCAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAGTAAAAGATATGTTCTGCCTTTAAAAAATTGGTGGACCTATTGGCCGGGCATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTAGGTGGATCACTTGAGGTTAGGGGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAGATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAACATCATACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAATCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGGAGAGATATATACTGAAATGTGAGTTGTTTAGAAGTGATGAAGATGTATGTGGTTTTTTTTTTCGCTTGTTTTGATATTTTGTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTCTTGCTATGAGCATGTACTGGCCTTGGAACAAGAAGACAAGCCAAACATTAAAAAAAATATGATTTTTAAGGAGATGTTAATAGGTATTGTTACAGGTTATTGGTATTAGTGACCTGATGTGATAAGTGGGGAAGGTCCTATGATATTGGCGGCAGTTGGCCTTGTAATGATGGCTGAAGAATACAGGAGTAAGTGGGTGCTGACAGAGCTGGTGTGCATAAAAGGAGGCCTAGTGGGAGAAGACTGATTCACTTGTTCTGGGTTTGAGCCCTGTAAACTGCTGTAATGAGGCTCTTTGGCTAAGTGGTGGCAGTGGCCAGCTGCAGGAATTGTGTAGGATTGGGAAAATGGGGGTTGCCACCTACAGTGTTTTTGTCGTTGTTGATGTTTATTTCACTCGAGGCCCTTTTTCAGTAAAGTCATCACCTGGCCTTGGTCCTGTGGAACTGGCAGCTGTCATTGCTGGACCAGTGTGCTTCGTCTGCATCTCACTCATGTTGATGGTCTATATCTGCCACAACCGCACTGTCATTCACCATCGAGTGCCAAATGAAGAGGACCCTTCATTAGATCGCCCTTTTATTTCAGAGGGTACTACGTTGAAAGACTTAATTTATGATATGACAACGTCAGGTTCTGGCTCAGGTAACATAATTGTTTCTCCTTTTTCCTAAGACATCTTTTTAAAATTAAGCGATACTTATTTTATTAGTTTTCTAATAAGCCAACTTGCTAGAATGTGAGATAGTATAAATAATATTGCAGGTTTGAACCTAATAAAAATCTTTAAGCTTGATGTATATATGACTGTGGCTGGTTTAAAATAGATTGGAACTTAACTTTAACTGTTAAAGCGAATCAATAAGTCAGCTCCATGGTGGTATAAATTTCAAAGCGTTCTCACTTGTATAATCTAATTTGCTTTTCATCACTGTGAGGTAGAAAGGATAAGAACAATTATTCTCATATAGATGAAGCTGAAGGTCAAAGATATTCACATGATCTGCAGCTAACCCATTCTATTCAGGATTGTTTAGCAGCTTGATGTTTACATTTGAAAACAGGCATGACAGAAATGTATTCAGAATTGTGAAGGTTATTTACTTTTTAAACATTATATGAAATTGTCTTTCGTATAGGCCTGGTTTTTTAAAATTAAACTAATGAACTCTTATGTCATTTTCTCACTTGAGAAAAATGTCTAACCACCTTCTTATTTAATGTAGTTTTGGCCCCTAATGACGTTTTCTTTTCTCAGTTCTATTTGTTGATATTTGTGGCATCAGAAGTAGATGAGCTAATTGTCAGAGTCATCCCAAGGTGGATTTTGGCATAGCAGTGCTTCATGTTTAAACTGAAAGGGGGTTATCTTTTACTTTTTCTTGCATGTGGTTTGGAAAAATATTAAGAGAGGAACACTCCTATCCCCTGTGTTTTTAGAATTTGACACTTGGTGAAGAATAAATAGATCTAGGTTTCAAGGCAAGCTTTGTCATTGATTGGCTGTATAACCTTGGTTAGAACATGTTTCCTCTTTGGGCTTCTGTTTCCTCATCAAAAATATGGAACCCATACTGTTGATAAAAACACTTCAAGTGGTTTGTTAAGACTTTTAAATGAGATGTACTATCCTTTGAAAAGTATGAGTCATCTTCAAATAAGGGCTAAATTCATGAATAAAGTGAAAATTTGTAAAGCGTATATAATGAAAATTTCACTAATTTTGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGACAGGAGAATCACCTGAACCTGGGGGGTGGAGGTTGCAGTTAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAAACAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCACTAATTTTATAATTGAGTGATATTAAAGGAATGTTAAAGCAGAAGTTGTGACTGGGTAAGAATATAATTCTGAAGCATAAAATCACATCTAATGTTGCAGAAAGCTCATATAATGACAAATGTCTATTTATTTTAAGGAAATGAATATATATTGGTATGTATGCATATCCATTCATTTAAGAATGAAGAAACTGATTTTATTACCTGAATTATTCTTCTATAGAATTTGGCCATATGTATTCAATAAGAGAGCTCTCTCCTTGACTACTAGGACACACACAGGCTCGCACTGGAGCTCACGTCCCAGAAGGCAAGCTTAGGGATTCCTGAAACAGTTGTGCAAGGAAGACAATGAGAGTTTGGACTTAGATGAAGCAGTCTTAGTACTGAAGGTGTGATAGTCTTTAGGCAGGCCTGGTGGACAGAGGTTATTTTAGAGCTTTCCTGGGACTTCCCATTTATTCTCAGTTCAGATCTTCAAAAAGATTTTGCTCATTCTGGAAGTCATCCTGCTCAAAACTGTGATAATCAAGGACCAGAGTCACAGAAAATCAGGATGGCTACAGATATTTGGAATTAATCCCTCAAACCTGTTCTCTTGTTTCTAAACTTATACTCCGGAAAGACACAGCACTCATGCCACTTGCCACAGTGGAATAAGCCCACCTAACTGATTAAAGGAATTGGTGGGTGGGTGGCAGTTGATTACT
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AACTTCTCATTTCCAGCTCTAGGATAAGCAAACAGCAAAAAATTACCAATGAAAAGTTAGGAGTTCAAAAGAAGTAGTCTGAACTAGATAGATTAGATGTCATCCTGTGAAATAGGTTTACCACATGATAGGGAAGAACTTTCAAACAGTACAGGGTCTATTTTCAGTTATTCACTATGAAATGAGAACATTTCACAGTTGTTAAAGGTTGCTTTCAGAAGAAAAGCCCAACTGATGAATGTTTTTAAAAATGCACTATTGAGAGCGAACAACAGACTGGATGCCATAATTTTATAGTCAAGTTTGGGACAAGTTTTAAGAAACTGTGTTACAATTCAGAGAAAAGACAGTTGGTGAGCATATTAAGAGATATAGGGAACAGATTTAGATGATCCAATATGCTTATTATCAGAATTCCAGAAAAAGGCATGAAATCATAAAGAAGACAGAATACCAGGCAAAATTAATGAAAAAATATTAATCCAAACACATATAATAAAAAGTATCAATTTCAAGAATAAAAGAATTATATAAGCATTTAACACACATAAACATTGGTTACCTGTAAAAGGTGAAAAAAAAAAACAGGTTCAGATTTTCTGCTTAAATATCAAAGGGCAAATGGAACATTTTTACGATCACCTAAAATTCTTGAAATAGGCCAAGATTTTTCATATACAAAGGCAACAGCCTTCTTGCCACAACTAAGTTCAGTGTACAAGGGTGCATGGACTCTTCCTGAAAGAAATTACTAGAAATAGGATTCTGTATGATAAGAGATTAATCTACTGAAGATCTTAAGAATGGGAAAGATGTGATATGAAAGAAATGGTGGTAAGCAGTAAACCAGTAAGACTCAGGATGAATGTCAAAATAATTGTAATTTTCTGAAACAACCAGAAAATCTTAATTATTAATAGAAGTTACAAGAAAATGATCTGGACTTAAAAGTCCAGGAGGTTAAGATAGTATAAAAAGTATATATATGCAAACTCTGTTAAAAAAAAAAAGTAAAAGATATGTTCTGCCTTTAAAAAATTGGTGGACCTATTGGCCGGGCATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTAGGTGGATCACTTGAGGTTAGGGGTTCGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAGATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTCAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAACATCATACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAAATCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATTGGTGGAGAGATATATACTGAAATGTGAGTTGTTTAGAAGTGATGAAGATGTATGTGGTTTTTTTTTTCGCTTGTTTTGATATTTTGTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTTTTCTTGCTATGAGCATGTACTGGCCTTGGAACAAGAAGACAAGCCAAACATTAAAAAAAATATGATTTTTAAGGAGATGTTAATAGGTATTGTTACAGGTTATTGGTATTAGTGACCTGATGTGATAAGTGGGGAAGGTCCTATGATATTGGCGGCAGTTGGCCTTGTAATGATGGCTGAAGAATACAGGAGTAAGTGGGTGCTGACAGAGCTGGTGTGCATAAAAGGAGGCCTAGTGGGAGAAGACTGATTCACTTGTTCTGGGTTTGAGCCCTGTAAACTGCTGTAATGAGGCTCTTTGGCTAAGTGGTGGCAGTGGCCAGCTGCAGGAATTGTGTAGGATTGGGAAAATGGGGGTTGCCACCTACAGTGTTTTTGTCGTTGTTGATGTTTATTTCACTCGAGGCCCTTTTTCAGTAAAGTCATCACCTGGCCTTGGTCCTGTGGAACTGGCAGCTGTCATTGCTGGACCAGTGTGCTTCGTCTGCATCTCACTCATGTTGATGGTCTATATCTGCCACAACCGCACTGTCATTCACCATCGAGTGCCAAATGAAGAGGACCCTTCATTAGATCGCCCTTTTATTTCAGAGGTTACTACGTTGAAAGACTTAATTTATGATATGACAACGTCAGGTTCTGGCTCAGGTAACATAATTGTTTCTCCTTTTTCCTAAGACATCTTTTTAAAATTAAGCGATACTTATTTTATTAGTTTTCTAATAAGCCAACTTGCTAGAATGTGAGATAGTATAAATAATATTGCAGGTTTGAACCTAATAAAAATCTTTAAGCTTGATGTATATATGACTGTGGCTGGTTTAAAATAGATTGGAACTTAACTTTAACTGTTAAAGCGAATCAATAAGTCAGCTCCATGGTGGTATAAATTTCAAAGCGTTCTCACTTGTATAATCTAATTTGCTTTTCATCACTGTGAGGTAGAAAGGATAAGAACAATTATTCTCATATAGATGAAGCTGAAGGTCAAAGATATTCACATGATCTGCAGCTAACCCATTCTATTCAGGATTGTTTAGCAGCTTGATGTTTACATTTGAAAACAGGCATGACAGAAATGTATTCAGAATTGTGAAGGTTATTTACTTTTTAAACATTATATGAAATTGTCTTTCGTATAGGCCTGGTTTTTTAAAATTAAACTAATGAACTCTTATGTCATTTTCTCACTTGAGAAAAATGTCTAACCACCTTCTTATTTAATGTAGTTTTGGCCCCTAATGACGTTTTCTTTTCTCAGTTCTATTTGTTGATATTTGTGGCATCAGAAGTAGATGAGCTAATTGTCAGAGTCATCCCAAGGTGGATTTTGGCATAGCAGTGCTTCATGTTTAAACTGAAAGGGGGTTATCTTTTACTTTTTCTTGCATGTGGTTTGGAAAAATATTAAGAGAGGAACACTCCTATCCCCTGTGTTTTTAGAATTTGACACTTGGTGAAGAATAAATAGATCTAGGTTTCAAGGCAAGCTTTGTCATTGATTGGCTGTATAACCTTGGTTAGAACATGTTTCCTCTTTGGGCTTCTGTTTCCTCATCAAAAATATGGAACCCATACTGTTGATAAAAACACTTCAAGTGGTTTGTTAAGACTTTTAAATGAGATGTACTATCCTTTGAAAAGTATGAGTCATCTTCAAATAAGGGCTAAATTCATGAATAAAGTGAAAATTTGTAAAGCGTATATAATGAAAATTTCACTAATTTTGGTGAAAGCCCATCTCTATTAAAAATGCAAAAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGACAGGAGAATCACCTGAACCTGGGGGGTGGAGGTTGCAGTTAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAAACAGACTCCATCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCACTAATTTTATAATTGAGTGATATTAAAGGAATGTTAAAGCAGAAGTTGTGACTGGGTAAGAATATAATTCTGAAGCATAAAATCACATCTAATGTTGCAGAAAGCTCATATAATGACAAATGTCTATTTATTTTAAGGAAATGAATATATATTGGTATGTATGCATATCCATTCATTTAAGAATGAAGAAACTGATTTTATTACCTGAATTATTCTTCTATAGAATTTGGCCATATGTATTCAATAAGAGAGCTCTCTCCTTGACTACTAGGACACACACAGGCTCGCACTGGAGCTCACGTCCCAGAAGGCAAGCTTAGGGATTCCTGAAACAGTTGTGCAAGGAAGACAATGAGAGTTTGGACTTAGATGAAGCAGTCTTAGTACTGAAGGTGTGATAGTCTTTAGGCAGGCCTGGTGGACAGAGGTTATTTTAGAGCTTTCCTGGGACTTCCCATTTATTCTCAGTTCAGATCTTCAAAAAGATTTTGCTCATTCTGGAAGTCATCCTGCTCAAAACTGTGATAATCAAGGACCAGAGTCACAGAAAATCAGGATGGCTACAGATATTTGGAATTAATCCCTCAAACCTGTTCTCTTGTTTCTAAACTTATACTCCGGAAAGACACAGCACTCATGCCACTTGCCACAGTGGAATAAGCCCACCTAACTGATTAAAGGAATTGGTGGGTGGGTGGCAGTTGATTACT
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Task1_train_13044
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This sequence variant lies in TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) on Chromosome 9. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 1
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TTAGAAGAAAATTGTTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTCAGCTCTCTGCAGCCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATATTTATTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGATCTCTAGTGATCCAACCACGTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCAATTGTTAACTTTTTAAAAATGCTCAACTATTCATGTGAAGTAATCCAATATAGATAATACAGTGGATCAAGATTTGCTTTTTAATTTTAATTGACATCTAGAATCCAGTGATAAAGGGGAAGACAAAACCTTTCCTCGTCCTGTTGGCCTTTCTTGACCATACCATTTACACAAGTCCTGAACCTGTCAGGTGTTTTCAGAATTTGTGTTTGTGATTCCTTTTTCTTTTTTATTACTTGTCTTTGCAATTTCCAGATTAGTCTCCTGAAATTAACTCTTAAGTGTACTTTTAAGTCTGTGGTGTGGCCCTCTACAAGGCTTTCATAAAATGTAATAAATTAGTATCTACACTAAACAACATAATTAGAATTGATTATACATAGTGCGAAAGAGCTCTATGATTTAAATAAGGATTTCTGACAGATCTGTTTCTAACTAGCAGCCTCCTTATAAACACAAACAGTTATTTATAGTTATACTGCTAACTACTTTACAGGAGGTGGGGAGGGTAGAGCAAGAGGAAGAAAGGACCCGTTTGAGAAACTTAAGAAGAAGAGCTTCTGATCGCTTTAAAGATTTAACGTTTGGATTTATAAGCATTTCACATCAGGGAACCAAAGAGAGCAGATAATTTCATTTACTGTCATTGGGTTAATTTGATCTAGTAAGCAGCTTTGAGTATAGATTATAAATGACACCAATTTATATGTACATAGATTGTATAAATAAGATATGAGTGAGGAACATGATGTACACTGGCATTTTCTTTGTTAGTGTCAATGTAATTTAAAATGACACTTACCGGATGGTGGATAGGATATTAAGTGATGGTCTCACATATAGTGCCACTTAAATGTTGCAGGTAAGTTAGTAAACCCTTTTAAATGAAGTAAGTATGGCAATACTTAAAAATACATATTTTGGAGAAAGCCAAGTTCCATTAGTGGAAAAACAGTGCTCCATTACCAAGGTAAGTTACTTAGCCTTGTTCTTCAAGATACTAGTGTTGTCTATGTAGCCAGTTGTCAGCAAGTAAATTGCTTTCCTTGAAATAGTTTCTGTGGTGATTTTTACTGACTTATCAAAAAGCCAGAATTTACTTCTGTGTTTCTGCGTTCACATCCTTTTTTCCTCCCATCAGTGAAACTGTTACGAGATTCATCTTTCTAAAATAAGATTTTAAAATTATCTTGCTTCCAGCCATGGCCCTTTTTCTCAGAAATCTTTAAAGGTTCCTCTTTTACCTAAAGCTCTTCATTGGTTATTTTGAGCTTGGTATTCAGTACTCTTCATCTTCTGGTGACAGCTTACTTTCTCTTTTCACTGCTTTGCCACATATATCCTCTCTCTGATTGCCCAAGCTGCTTCCCTAAAAATGTGTCATTCATTTCCCTCTACCTTTGCCTGCACATTCTTCCTGCCTAACCACCGTACTTAAGGGATAGTCAAAATTCAACTTACTTTTACAAAGCCTACCTTGACCCTCTAGCAGGAGTTTCTGGATTCTTTTATTATATTTATTATCTTATTTTCCTTTTTTAATTAGTTATTTTATTGCAAATATAATATCTCCCCAGTGAGATAAATTCCTAAAGGGATAGCTTAAAGTATCAGTTTTCTGGGTCACTCATTAGTGCCTATCATGATGTTTGAAACATGTAATATTGTTGATTGTGTTGAGTACTATTTATTTTTACCTTTAGGTTTACCATTGCTTGTTCAGAGAATAATTGCGAGAACTATTGTGTTACAAGAAAGCATTGGCAAAGGTCGATTTGGAGAAGTTTGGAGAGGAAAGTGGCGGGGAGAAGAAGTTGCTGTTAAGATATTCTCCTCTAGAGAAGAACGTTCGTGGTTCCGTGAGGCAGAGATTTATCAAACTGTAATGTTACGTCATGAAAACATCCTGGGATTTATAGCAGCAGACAATAAAGGTCTGTAACATTTGCTTTTCCTTATGTTATATATAACAAGATCTCTTTAAGTCTTTACAGATATGGTGACTAACCATCATCAAAGTAGATGAGACATAGATGTCTCTCATGTAGATTAGACCCATTAAGTCGAATACAATATATTAGTAACTTTTAGAACTAGGAACTTCTTCAAGATTTTCTTGACTCTTGATAGCATTCCTAAAATCTCTTAATGTTTTATAAAATATAAAAGAGCTATTTTAAAAAGCCATGTACTTTGTTGGTTTAGTTTAGGGCAGTTAGTTATTGAGAGTACTCATGATATAGAAAAGATATATAAACTTGCTCAAAATTTTGAGAATAGGGCTCAGATAGCTGTTTCCTTTTAATCTCTTCCTGACCAGTAGGATGTTTCAATATGGACTATTGACCTTATTAATGGGGAGAGTAAAAATAACTTGTCAGTGTTCTGAGTTGCCAAGGGCTAAATAGATGAATCTTCTGGCAAACTCAAAGAGATAAATTGTTTCTTCAACCACCCTGGTAACTGTACGGACACTTTTCTGCCTATCATGCTGGTGCCTGAGGCCCAGTGTCAGGTCAGATGCTGAAGAAGGAAGGAAGCCTGTCAGCAGGGAGTCAGAATGAGTGGGGACTGCAAGCAGTGACCTTAGACTGTGCTGCTGCCACTTTCTTAGCTTCCGTTAATACCTTTATGCCCATGATTCCTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGCCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCCACGATTCCTATTTTTACTGCCTCTGTCAGAGACTTGTGTTTCAGCTCCACTCTTGTCATCCCTACCCCTGAATCAAATGTATTTCCCAGCTTTCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAATGCTGTCATTATCTCTTAGCTTGGCCAGACCTGTAGTCATCTTTTTCCTTCTCCCACCTTCCATTTACTTCAGCAATATTTATTTATTCAAATATTAACAGTGTTTAACCTCAGTTGGTAATTATGGGTGATTTTTATTATTTTTCTTTTAGCTTCTCTGGGTTTTCAAATTTATTTACAAGCATGTACTGCTTTTTTTTGTTATTGACTTTTATTTGTAGAAAATTTCCAATATGTAGAAAAGCAGAGTAGTTACAGTGATCCCTCATCGTCCAGCTTCAACAGTTGTCAGGTCACTGCCAATCATAATTGATGTCTGATCCCACCTACTCTGCCCTAACTGTGTTATTTGAAGCTGGTCCCAGACAATATGTTTTCATCTGTAAACACTTATAAAATGTAATTTGTATCTTCAAATGATGAGGAAATGTTTTTATGAAACAACCACACTACCATTGTCAGTTTTTTAAATGTTATCAAATATCCAGTTAGGTTCAATTCTATAATTGTCTCCTATTAAAAAAATTATTTATTCAAATTATGATTCTAAGTCCACAAGTTATATTTAGTTGATATTTCTCTTATGTGTCTTAAAATTTAGGTCCCCCCTTCATCTTTTTTCTCCTCTCGCAGCTTATTTGTTGAAGAAATTGGATTGTTTATCCTGAAGGGCCTATCACATTCTGGATTTTGCTGATTGCATTTCCATAGTGTCTC
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Task1_train_13045
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The variant affects gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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TTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATATTTATTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGATCTCTAGTGATCCAACCACGTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCAATTGTTAACTTTTTAAAAATGCTCAACTATTCATGTGAAGTAATCCAATATAGATAATACAGTGGATCAAGATTTGCTTTTTAATTTTAATTGACATCTAGAATCCAGTGATAAAGGGGAAGACAAAACCTTTCCTCGTCCTGTTGGCCTTTCTTGACCATACCATTTACACAAGTCCTGAACCTGTCAGGTGTTTTCAGAATTTGTGTTTGTGATTCCTTTTTCTTTTTTATTACTTGTCTTTGCAATTTCCAGATTAGTCTCCTGAAATTAACTCTTAAGTGTACTTTTAAGTCTGTGGTGTGGCCCTCTACAAGGCTTTCATAAAATGTAATAAATTAGTATCTACACTAAACAACATAATTAGAATTGATTATACATAGTGCGAAAGAGCTCTATGATTTAAATAAGGATTTCTGACAGATCTGTTTCTAACTAGCAGCCTCCTTATAAACACAAACAGTTATTTATAGTTATACTGCTAACTACTTTACAGGAGGTGGGGAGGGTAGAGCAAGAGGAAGAAAGGACCCGTTTGAGAAACTTAAGAAGAAGAGCTTCTGATCGCTTTAAAGATTTAACGTTTGGATTTATAAGCATTTCACATCAGGGAACCAAAGAGAGCAGATAATTTCATTTACTGTCATTGGGTTAATTTGATCTAGTAAGCAGCTTTGAGTATAGATTATAAATGACACCAATTTATATGTACATAGATTGTATAAATAAGATATGAGTGAGGAACATGATGTACACTGGCATTTTCTTTGTTAGTGTCAATGTAATTTAAAATGACACTTACCGGATGGTGGATAGGATATTAAGTGATGGTCTCACATATAGTGCCACTTAAATGTTGCAGGTAAGTTAGTAAACCCTTTTAAATGAAGTAAGTATGGCAATACTTAAAAATACATATTTTGGAGAAAGCCAAGTTCCATTAGTGGAAAAACAGTGCTCCATTACCAAGGTAAGTTACTTAGCCTTGTTCTTCAAGATACTAGTGTTGTCTATGTAGCCAGTTGTCAGCAAGTAAATTGCTTTCCTTGAAATAGTTTCTGTGGTGATTTTTACTGACTTATCAAAAAGCCAGAATTTACTTCTGTGTTTCTGCGTTCACATCCTTTTTTCCTCCCATCAGTGAAACTGTTACGAGATTCATCTTTCTAAAATAAGATTTTAAAATTATCTTGCTTCCAGCCATGGCCCTTTTTCTCAGAAATCTTTAAAGGTTCCTCTTTTACCTAAAGCTCTTCATTGGTTATTTTGAGCTTGGTATTCAGTACTCTTCATCTTCTGGTGACAGCTTACTTTCTCTTTTCACTGCTTTGCCACATATATCCTCTCTCTGATTGCCCAAGCTGCTTCCCTAAAAATGTGTCATTCATTTCCCTCTACCTTTGCCTGCACATTCTTCCTGCCTAACCACCGTACTTAAGGGATAGTCAAAATTCAACTTACTTTTACAAAGCCTACCTTGACCCTCTAGCAGGAGTTTCTGGATTCTTTTATTATATTTATTATCTTATTTTCCTTTTTTAATTAGTTATTTTATTGCAAATATAATATCTCCCCAGTGAGATAAATTCCTAAAGGGATAGCTTAAAGTATCAGTTTTCTGGGTCACTCATTAGTGCCTATCATGATGTTTGAAACATGTAATATTGTTGATTGTGTTGAGTACTATTTATTTTTACCTTTAGGTTTACCATTGCTTGTTCAGAGAACAATTGCGAGAACTATTGTGTTACAAGAAAGCATTGGCAAAGGTCGATTTGGAGAAGTTTGGAGAGGAAAGTGGCGGGGAGAAGAAGTTGCTGTTAAGATATTCTCCTCTAGAGAAGAACGTTCGTGGTTCCGTGAGGCAGAGATTTATCAAACTGTAATGTTACGTCATGAAAACATCCTGGGATTTATAGCAGCAGACAATAAAGGTCTGTAACATTTGCTTTTCCTTATGTTATATATAACAAGATCTCTTTAAGTCTTTACAGATATGGTGACTAACCATCATCAAAGTAGATGAGACATAGATGTCTCTCATGTAGATTAGACCCATTAAGTCGAATACAATATATTAGTAACTTTTAGAACTAGGAACTTCTTCAAGATTTTCTTGACTCTTGATAGCATTCCTAAAATCTCTTAATGTTTTATAAAATATAAAAGAGCTATTTTAAAAAGCCATGTACTTTGTTGGTTTAGTTTAGGGCAGTTAGTTATTGAGAGTACTCATGATATAGAAAAGATATATAAACTTGCTCAAAATTTTGAGAATAGGGCTCAGATAGCTGTTTCCTTTTAATCTCTTCCTGACCAGTAGGATGTTTCAATATGGACTATTGACCTTATTAATGGGGAGAGTAAAAATAACTTGTCAGTGTTCTGAGTTGCCAAGGGCTAAATAGATGAATCTTCTGGCAAACTCAAAGAGATAAATTGTTTCTTCAACCACCCTGGTAACTGTACGGACACTTTTCTGCCTATCATGCTGGTGCCTGAGGCCCAGTGTCAGGTCAGATGCTGAAGAAGGAAGGAAGCCTGTCAGCAGGGAGTCAGAATGAGTGGGGACTGCAAGCAGTGACCTTAGACTGTGCTGCTGCCACTTTCTTAGCTTCCGTTAATACCTTTATGCCCATGATTCCTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGCCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCCACGATTCCTATTTTTACTGCCTCTGTCAGAGACTTGTGTTTCAGCTCCACTCTTGTCATCCCTACCCCTGAATCAAATGTATTTCCCAGCTTTCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAATGCTGTCATTATCTCTTAGCTTGGCCAGACCTGTAGTCATCTTTTTCCTTCTCCCACCTTCCATTTACTTCAGCAATATTTATTTATTCAAATATTAACAGTGTTTAACCTCAGTTGGTAATTATGGGTGATTTTTATTATTTTTCTTTTAGCTTCTCTGGGTTTTCAAATTTATTTACAAGCATGTACTGCTTTTTTTTGTTATTGACTTTTATTTGTAGAAAATTTCCAATATGTAGAAAAGCAGAGTAGTTACAGTGATCCCTCATCGTCCAGCTTCAACAGTTGTCAGGTCACTGCCAATCATAATTGATGTCTGATCCCACCTACTCTGCCCTAACTGTGTTATTTGAAGCTGGTCCCAGACAATATGTTTTCATCTGTAAACACTTATAAAATGTAATTTGTATCTTCAAATGATGAGGAAATGTTTTTATGAAACAACCACACTACCATTGTCAGTTTTTTAAATGTTATCAAATATCCAGTTAGGTTCAATTCTATAATTGTCTCCTATTAAAAAAATTATTTATTCAAATTATGATTCTAAGTCCACAAGTTATATTTAGTTGATATTTCTCTTATGTGTCTTAAAATTTAGGTCCCCCCTTCATCTTTTTTCTCCTCTCGCAGCTTATTTGTTGAAGAAATTGGATTGTTTATCCTGAAGGGCCTATCACATTCTGGATTTTGCTGATTGCATTTCCATAGTGTCTCTTAACTTGTTCTTCTATCTTTTCTGAAAACTGGTAGTTAGATTTAGAAGCTAAACCTAATTGGAGTTTTATTGGTTTTCTCAAAATACATACTAAGGATATTATATACATCCTATT
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TTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATATTTATTAGAGACCAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGATCTCTAGTGATCCAACCACGTCGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGTCACTGTGCCTGGCCAATTGTTAACTTTTTAAAAATGCTCAACTATTCATGTGAAGTAATCCAATATAGATAATACAGTGGATCAAGATTTGCTTTTTAATTTTAATTGACATCTAGAATCCAGTGATAAAGGGGAAGACAAAACCTTTCCTCGTCCTGTTGGCCTTTCTTGACCATACCATTTACACAAGTCCTGAACCTGTCAGGTGTTTTCAGAATTTGTGTTTGTGATTCCTTTTTCTTTTTTATTACTTGTCTTTGCAATTTCCAGATTAGTCTCCTGAAATTAACTCTTAAGTGTACTTTTAAGTCTGTGGTGTGGCCCTCTACAAGGCTTTCATAAAATGTAATAAATTAGTATCTACACTAAACAACATAATTAGAATTGATTATACATAGTGCGAAAGAGCTCTATGATTTAAATAAGGATTTCTGACAGATCTGTTTCTAACTAGCAGCCTCCTTATAAACACAAACAGTTATTTATAGTTATACTGCTAACTACTTTACAGGAGGTGGGGAGGGTAGAGCAAGAGGAAGAAAGGACCCGTTTGAGAAACTTAAGAAGAAGAGCTTCTGATCGCTTTAAAGATTTAACGTTTGGATTTATAAGCATTTCACATCAGGGAACCAAAGAGAGCAGATAATTTCATTTACTGTCATTGGGTTAATTTGATCTAGTAAGCAGCTTTGAGTATAGATTATAAATGACACCAATTTATATGTACATAGATTGTATAAATAAGATATGAGTGAGGAACATGATGTACACTGGCATTTTCTTTGTTAGTGTCAATGTAATTTAAAATGACACTTACCGGATGGTGGATAGGATATTAAGTGATGGTCTCACATATAGTGCCACTTAAATGTTGCAGGTAAGTTAGTAAACCCTTTTAAATGAAGTAAGTATGGCAATACTTAAAAATACATATTTTGGAGAAAGCCAAGTTCCATTAGTGGAAAAACAGTGCTCCATTACCAAGGTAAGTTACTTAGCCTTGTTCTTCAAGATACTAGTGTTGTCTATGTAGCCAGTTGTCAGCAAGTAAATTGCTTTCCTTGAAATAGTTTCTGTGGTGATTTTTACTGACTTATCAAAAAGCCAGAATTTACTTCTGTGTTTCTGCGTTCACATCCTTTTTTCCTCCCATCAGTGAAACTGTTACGAGATTCATCTTTCTAAAATAAGATTTTAAAATTATCTTGCTTCCAGCCATGGCCCTTTTTCTCAGAAATCTTTAAAGGTTCCTCTTTTACCTAAAGCTCTTCATTGGTTATTTTGAGCTTGGTATTCAGTACTCTTCATCTTCTGGTGACAGCTTACTTTCTCTTTTCACTGCTTTGCCACATATATCCTCTCTCTGATTGCCCAAGCTGCTTCCCTAAAAATGTGTCATTCATTTCCCTCTACCTTTGCCTGCACATTCTTCCTGCCTAACCACCGTACTTAAGGGATAGTCAAAATTCAACTTACTTTTACAAAGCCTACCTTGACCCTCTAGCAGGAGTTTCTGGATTCTTTTATTATATTTATTATCTTATTTTCCTTTTTTAATTAGTTATTTTATTGCAAATATAATATCTCCCCAGTGAGATAAATTCCTAAAGGGATAGCTTAAAGTATCAGTTTTCTGGGTCACTCATTAGTGCCTATCATGATGTTTGAAACATGTAATATTGTTGATTGTGTTGAGTACTATTTATTTTTACCTTTAGGTTTACCATTGCTTGTTCAGAGAACAATTGCGAGAACTATTGTGTTACAAGAAAGCATTGGCAAAGGTCGATTTGGAGAAGTTTGGAGAGGAAAGTGGCGGGGAGAAGAAGTTGCTGTTAAGATATTCTCCTCTAGAGAAAAACGTTCGTGGTTCCGTGAGGCAGAGATTTATCAAACTGTAATGTTACGTCATGAAAACATCCTGGGATTTATAGCAGCAGACAATAAAGGTCTGTAACATTTGCTTTTCCTTATGTTATATATAACAAGATCTCTTTAAGTCTTTACAGATATGGTGACTAACCATCATCAAAGTAGATGAGACATAGATGTCTCTCATGTAGATTAGACCCATTAAGTCGAATACAATATATTAGTAACTTTTAGAACTAGGAACTTCTTCAAGATTTTCTTGACTCTTGATAGCATTCCTAAAATCTCTTAATGTTTTATAAAATATAAAAGAGCTATTTTAAAAAGCCATGTACTTTGTTGGTTTAGTTTAGGGCAGTTAGTTATTGAGAGTACTCATGATATAGAAAAGATATATAAACTTGCTCAAAATTTTGAGAATAGGGCTCAGATAGCTGTTTCCTTTTAATCTCTTCCTGACCAGTAGGATGTTTCAATATGGACTATTGACCTTATTAATGGGGAGAGTAAAAATAACTTGTCAGTGTTCTGAGTTGCCAAGGGCTAAATAGATGAATCTTCTGGCAAACTCAAAGAGATAAATTGTTTCTTCAACCACCCTGGTAACTGTACGGACACTTTTCTGCCTATCATGCTGGTGCCTGAGGCCCAGTGTCAGGTCAGATGCTGAAGAAGGAAGGAAGCCTGTCAGCAGGGAGTCAGAATGAGTGGGGACTGCAAGCAGTGACCTTAGACTGTGCTGCTGCCACTTTCTTAGCTTCCGTTAATACCTTTATGCCCATGATTCCTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCGCTCTGTAGCCAGGCTGGAGTACAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAGCTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCCTGCCTCAGCTTCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACCATGCCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGCCTCCATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCACCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCCACGATTCCTATTTTTACTGCCTCTGTCAGAGACTTGTGTTTCAGCTCCACTCTTGTCATCCCTACCCCTGAATCAAATGTATTTCCCAGCTTTCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAATGCTGTCATTATCTCTTAGCTTGGCCAGACCTGTAGTCATCTTTTTCCTTCTCCCACCTTCCATTTACTTCAGCAATATTTATTTATTCAAATATTAACAGTGTTTAACCTCAGTTGGTAATTATGGGTGATTTTTATTATTTTTCTTTTAGCTTCTCTGGGTTTTCAAATTTATTTACAAGCATGTACTGCTTTTTTTTGTTATTGACTTTTATTTGTAGAAAATTTCCAATATGTAGAAAAGCAGAGTAGTTACAGTGATCCCTCATCGTCCAGCTTCAACAGTTGTCAGGTCACTGCCAATCATAATTGATGTCTGATCCCACCTACTCTGCCCTAACTGTGTTATTTGAAGCTGGTCCCAGACAATATGTTTTCATCTGTAAACACTTATAAAATGTAATTTGTATCTTCAAATGATGAGGAAATGTTTTTATGAAACAACCACACTACCATTGTCAGTTTTTTAAATGTTATCAAATATCCAGTTAGGTTCAATTCTATAATTGTCTCCTATTAAAAAAATTATTTATTCAAATTATGATTCTAAGTCCACAAGTTATATTTAGTTGATATTTCTCTTATGTGTCTTAAAATTTAGGTCCCCCCTTCATCTTTTTTCTCCTCTCGCAGCTTATTTGTTGAAGAAATTGGATTGTTTATCCTGAAGGGCCTATCACATTCTGGATTTTGCTGATTGCATTTCCATAGTGTCTCTTAACTTGTTCTTCTATCTTTTCTGAAAACTGGTAGTTAGATTTAGAAGCTAAACCTAATTGGAGTTTTATTGGTTTTCTCAAAATACATACTAAGGATATTATATACATCCTATT
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Task1_train_13046
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The gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) is located on Chromosome 9, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_13047
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Given this context: Chromosome 9, gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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CCTTCTTACTTCTTCATAGTTGTCTTTGTTTTCTCAACTCTTACTCTTCTCACTGGTTCATATGAAGGTACTGATTTTATAAGTGGTAATTTCTTCCTTAAGAACATAGCCACATTCATGGTTTCAAACTCTACCATGTTGGCAACTCTCAAATCTCCATTTGAAAGCTTAAACCTCACCCAGGGTCTGGATTTTGTCACATTCCAAGTTACAAACACAGCAGCACAAAATGTTGGTGAGTCTGTGCCCTGAACTTCTAACCAGGCTGATGCTGTCATCTGGTGGTCACCATGGGAACTAGCTGACCCTACTGGCTCTTCCCTACTCCCCTTCTTTCTTCTTTGTCAGGGGTTAATGTACTTTCTCTGAGCCTAGCCCCTCCACCTCAGTTCCTTTATCTTCTCCTGATTTAGTTAATTCCACCCCCGGCAGCCCTTTATATTTATGGCCCCTTACATATAACCTTCCTTCTATCTTGTCCATAACCTGTGGTTTCCCTTTCTTCCATCTGCCTGTCTTCCACTTTGTTTCTTGTATTTGTGAGCTTTTCAAAATTCAGTAATGGTTAAGAGGCATGCAAATAAGCTAGTGATGTGCCTATATCAAGGAAAAGCAAGGGTGCGAGTTTGGTCAGAATCAGTTTATAAAGTTCATGAAGAACAAATTAATACTAAGTCCTTTTAAATGTACCCAGAAATCTCCTCCAGAATCTTCTGAAAAGTTTCTATTCCTTTCTTAATCTCTTCTAATCAGAGTTGGTTTTCTTCTTCAACCAAATACCTTCAAAATAGAAGCTGTTTCATGTCAATATGGATTTTTTCTTTTGGTTTACAACCAGCAGGGAAAGAAAGAGCACAGTTTATGTACTTCTTACCTAAAGAATCTAGCATTCCGTTTTTTAAATCTTAACAGTCTTACAAAGTAAGACTTTATTCTTGTATAAAAGGAGAAACAGGCTCCTTGTCAGTAACAGGCAGGCCGTGGATTCCAACCAGGTTAGAATGACTCTAAGCGTCCATCTTTTACTGGATTGTGCTGTCTCCTAATGTTGTAATGCTTTTTTTCTTCATGGCTTAATTAAGCATGTGGTTTTCCAGCTACTTCTAGGTTAAATTAGATTGTCGTGGACCAGTCTAGCTTAGGAGCCTAGCTAGTGTCTTTACCATTATTCCTATGAGAAAACATGTTTTAAACTCGTGTTTTGGCTTACAGAGGAAATTTTGGAACCCACGTTCCTCGTTGTTTGAGTTTAGTCCCAGCTTTTCCAGTTTTGCTCCTGACATTTCAGTTCCTATTTCAGCTTCCCCATGTGTTAGAGGTATCACTATTTCTGTTTTTCTAAGCTAGCAACCTTGGAATCATAATCATCTTGTCTTGCGTCTTTGTGAACTGTGTACACAATCTGTCACTAAAGCTTGTCATTTCTTGTTGAAACTCACTTTCAGTTTTGTCCCATACTCTTCCATTCCCACTGTGGCCACACTGGTCTCCGGAGACTTCTCACCTCCTTGCTTCCCTCTCTGTTCCTTCCTTTTTTTTAACCTTCTCTCCTTCCAGGAACAGCCACTGAGCACCCAACCCGACCCAGAGATTTTTCTAGGCACTTAAGAGTGCCAGCTCTGATACCAATTATCTGTGAAGACTCAAAAAAGTCACCATCTTTGTCTCTTAAATGGGATTAATTATACTTGCCTTATCTCAAGAAGAGGGGCTTACTCTGAGGAACTAAAGGATGTGTACATAAAAGTATAAAACAAACAATGTAGAAGAAAATGTGAAGGAAATACAGACTTAAGGTGGCATTATATTGCAGTGTGTGACTCAGGATTGAGAGTAAAAAGTAATAACCATTGAACAAATAAATCATAAATGGTCTGCAGCCCAACCGAAATGTTAATTCTGTTTTACAGACAATGGTACTTGGACTCAGCTCTGGTTGGTGTCAGATTATCATGAGCATGGATCCCTTTTTGATTACTTAAACAGATACACAGTTACTGTGGAAGGAATGATAAAACTTGCTCTGTCCACGGCGAGCGGTCTTGCCCATCTTCACATGGAGATTGTTGGTACCCAAGGTAATTCTATAAGCAGTTCTATTATTTAAGCTTTAAATTTTCATGAATAATGTCTATGAAAATAGAAGGTGGAGGCTGGGCCTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCGCCCGATCTCAGGAGTTCATGGCCAGCCTGGGCAACATGACAAAACCGCATCTCTACCAACATACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGTAGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCAGTGAGCAGACATCATGCCACTGCACTCCCAGCTGAGTAATAGAGAGAGACCCTGTCTCAGAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGTAGGTGGCCTAACTGGAGATATTTAAAACAAATTTTTTAGATGAGAACATTTTATCTTTCAGTTCAAAATTTCAGGTAGAGCTAGGAATCTGGAAATTTGTTTAGAGATTCTCTAGTCGTTGTAACAAAACTGTGATTTTTTTTGAGTTCTTAAAAGTAGCATTCAATCTTATGATTTTTGAGGATCTCAGTTTCAGAATTCAGGTCCAACTGAATATATTTTTATGTGTAGTATCAAATGAAATGTGAAAGTGCTTTGTAAACATCAACATGCTAGGTAACTGTTATCTGGCCATCTAATAATTATATTTGACCTTGAGATAAGGAGACTGCATGAGATAGTTTTACAGTTGAAAAATTAAATACTAAGTTTTAGTTATGACATTTGTATGCTGTAGTTTTTGTGCATGTGGGATTTCAGATGCCAGTATATCTCTCTGCTCTAGCAGTTGTCCACTTGCAACCCAATGGCTCCCCCACTCCCCACTTTACATACAGCATAAGTGCTAGTTCACATCTTAGCTCCATCTTTGTAGTTATTATTATTATTGATTGTAACAGTTTTATTGAGTTATAATTCACATCATAAAGTTCACCCACTTAAAGTGTAAAATTCAGTGGTTTTTAGAATACTCAGAGTTGTACAGCCAGCAAACACTACAGTCAATTTTAGAATATCTTCACTCCAAAGAGAAACCCTGTAGCCACTAGCAGTCACTCCCCTTTCCTCCCAAACTCCTTAGCCCTAGGCAACAACTGCTCCTTTTTGTCTGTAGATTTGCTTATTCTGCACATTTTATATAAATGAATCATACAATATGTGGTCTTTTGTGACTGGCTTCTTTCACTTAGCATGTTTTCAAGGTTCATTTATGTTGTAGCACGTATGAGTACTTCAGTCATTTTGATGGCTAAGTAATACTTCAGTGTATGGATATGGCATATGTCATATATCCGTTCGTTGATGGACATTTGGTTTGTTTCTTTTGGCCATTGTAGCTAATGCTGCAGTGAACATTTGTGTACAAGTTGTATGTAGTTTCATGTTTTCAGTTATCTTGGGTATATACCTAGGAGTTGAATTACTGTATCATATGATAACTCTATTTAATGGTTTGAAGAACTGCCATACTATTTTCTTAAAGTGCCTGAACCATTTTACATTCCTGCCAGCAGTGTATGAAGGTTCCAGGTTTTCCACATTATAATTATTATTTTTTAATAACATTTTCTAGTGGTTAGCATCAAAGATAATATACTTAATACTGAGTACATTGCAGTTGATAGGGAAGTGATGTTCTACATGCTTGGTTCCTGGGCTGCTGGAATATCAGTCTATGGCTAAGTTTCTTAAAAAGAATTCATAAGGCACCAACAGATAAACTGATAACTTTTTTTTTGCCCCAGTCTTTGAGTTGTTCATCTTTTAAAGCATGTTATTGTCCACATTTTCTTTAAAGAAATATAAATTCAGTGACTTTTGGTGTAGTGATTCACTTGAGTTTAATAATGCCGTAAGTATTGTAGGTCATGTGGGCTGAAATGCTTTGATAATTTGGGTTGGGAGAAGAGACTTTTGAACCTAAAGATGTGAGTTGTGATTGGTATTACCTTTTAAGCAGTCATGTTTAATTTTT
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Task1_train_13048
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An alteration has been detected in TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) on Chromosome 9. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 1
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Task1_train_13049
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A genomic change on Chromosome 9 affects TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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AGCAGTTCTATTATTTAAGCTTTAAATTTTCATGAATAATGTCTATGAAAATAGAAGGTGGAGGCTGGGCCTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCGCCCGATCTCAGGAGTTCATGGCCAGCCTGGGCAACATGACAAAACCGCATCTCTACCAACATACAAAAAATTAGTCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGTAGGAGGATTACCTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCAGTGAGCAGACATCATGCCACTGCACTCCCAGCTGAGTAATAGAGAGAGACCCTGTCTCAGAAAAAAAAACAAAAACAAAAACAGTAGGTGGCCTAACTGGAGATATTTAAAACAAATTTTTTAGATGAGAACATTTTATCTTTCAGTTCAAAATTTCAGGTAGAGCTAGGAATCTGGAAATTTGTTTAGAGATTCTCTAGTCGTTGTAACAAAACTGTGATTTTTTTTGAGTTCTTAAAAGTAGCATTCAATCTTATGATTTTTGAGGATCTCAGTTTCAGAATTCAGGTCCAACTGAATATATTTTTATGTGTAGTATCAAATGAAATGTGAAAGTGCTTTGTAAACATCAACATGCTAGGTAACTGTTATCTGGCCATCTAATAATTATATTTGACCTTGAGATAAGGAGACTGCATGAGATAGTTTTACAGTTGAAAAATTAAATACTAAGTTTTAGTTATGACATTTGTATGCTGTAGTTTTTGTGCATGTGGGATTTCAGATGCCAGTATATCTCTCTGCTCTAGCAGTTGTCCACTTGCAACCCAATGGCTCCCCCACTCCCCACTTTACATACAGCATAAGTGCTAGTTCACATCTTAGCTCCATCTTTGTAGTTATTATTATTATTGATTGTAACAGTTTTATTGAGTTATAATTCACATCATAAAGTTCACCCACTTAAAGTGTAAAATTCAGTGGTTTTTAGAATACTCAGAGTTGTACAGCCAGCAAACACTACAGTCAATTTTAGAATATCTTCACTCCAAAGAGAAACCCTGTAGCCACTAGCAGTCACTCCCCTTTCCTCCCAAACTCCTTAGCCCTAGGCAACAACTGCTCCTTTTTGTCTGTAGATTTGCTTATTCTGCACATTTTATATAAATGAATCATACAATATGTGGTCTTTTGTGACTGGCTTCTTTCACTTAGCATGTTTTCAAGGTTCATTTATGTTGTAGCACGTATGAGTACTTCAGTCATTTTGATGGCTAAGTAATACTTCAGTGTATGGATATGGCATATGTCATATATCCGTTCGTTGATGGACATTTGGTTTGTTTCTTTTGGCCATTGTAGCTAATGCTGCAGTGAACATTTGTGTACAAGTTGTATGTAGTTTCATGTTTTCAGTTATCTTGGGTATATACCTAGGAGTTGAATTACTGTATCATATGATAACTCTATTTAATGGTTTGAAGAACTGCCATACTATTTTCTTAAAGTGCCTGAACCATTTTACATTCCTGCCAGCAGTGTATGAAGGTTCCAGGTTTTCCACATTATAATTATTATTTTTTAATAACATTTTCTAGTGGTTAGCATCAAAGATAATATACTTAATACTGAGTACATTGCAGTTGATAGGGAAGTGATGTTCTACATGCTTGGTTCCTGGGCTGCTGGAATATCAGTCTATGGCTAAGTTTCTTAAAAAGAATTCATAAGGCACCAACAGATAAACTGATAACTTTTTTTTTGCCCCAGTCTTTGAGTTGTTCATCTTTTAAAGCATGTTATTGTCCACATTTTCTTTAAAGAAATATAAATTCAGTGACTTTTGGTGTAGTGATTCACTTGAGTTTAATAATGCCGTAAGTATTGTAGGTCATGTGGGCTGAAATGCTTTGATAATTTGGGTTGGGAGAAGAGACTTTTGAACCTAAAGATGTGAGTTGTGATTGGTATTACCTTTTAAGCAGTCATGTTTAATTTTTGATTCTTTAGGAAAGCCAGCCATTGCTCATAGAGATTTGAAATCAAAGAATATCTTGGTAAAGAAGAATGGAACTTGCTGTATTGCAGACTTAGGACTGGCAGTAAGACATGATTCAGCCACAGATACCATTGATATTGCTCCAAACCACAGAGTGGGAACAAAAAGGTATACTTTTGAACAACTATATTTAATATCTTCTGAAATCACCTTTTTTCCCTTCTCTTTCATATATACATATCATTGCTGAAACTCAGCTTAAACTTGCACTTTATTAGATTGCCAACAGGTAAGAAGATCTCATGGTCTTGCCTGCTCTGAAGCCAGAGTTACCTGACTTAAAAAGATGCCTGCTGATGAAAGGTTGCCCTTCCAGAAAATATCATTAGGCATGTTAATTATAATAACAGTAGTAACTAACGTTTATAGGGCACCTACTATGTGCCAATCGTCTAATAGGTCTTTTACGTATATTACCTCATTTAATCCCTTCTCAAATACTGTGCAGTAGCTAGCCCTGCTATTTTCATATTTCAGTTCCTAAAAATATGCCTTTCTTGCTTTCTTAGAACTTTTGCACATGCTGTCTCCTGGAGCATACTTTACCCTACTGTTTCTCAGCCTCATACCCACCTTTCCCGTAGGAAGTTTTTTCTAGTCCTCAAAAATCTTAGGAGTCCCTGCCAGGGACTGTCATAGCACACTGAACTGGGACCGTTGAGGCACTTATGCGTTATGTTGTAACTGTTTATTTATTTGCCTATATATTCTATTAGGTGCAAGCTGCTTGAGAGCAGCCTTGTATTCCCAGCATCCATCACAGTGCCTAATACATGGTAGATCCTCAGTAGATATTTGTTGAGTCCATGAGTCTTCAAAAGAACTTAATTAGGTAGGTGTTATTACCCTTTAATTCACAGATGAGGAAACCACCTTGAGGAGGTTAAATAATATGGCCAGCTTCATGTGGATGATAAGCCGAAGAGCTGAGATTTGAACCTGGGCATTTCTGACCCAAACCCCTTATCACAAGCTGTCACAGCATTTTTTCAAACTACTGTCTTGGCCTTGGAGACAGCTGGAGAGCCAGCAGCATTAGTCTATTCAAATTGCATGTATAATTTTGAGATTTCTGGATTCCCTGGGGACTCTCAATTTTCCCATCCAAGTACTAAGCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCAAGATCAGACGAGATCGGGCGTGTTTAGGGTGGTATGGCCGTAGATGACTCTCAATTCTCAACCAGCTAAGGGGTCCTTGTCAGTGGTTGCTGTAGGTCTCTGTGGGTCCTGACCCATAATTTTGGTAGGTTTTTGAAGCTTCAGTATGAGGACTGGCATTCTTTTGTATCTATTATTTTTTTCCCTGGAGTATATTCGTGCCCTTCCTTTCATCCTCAGTGAGAAGACTTCTAAATTAAAATGCATGGTTTCTACCTAGTACGTGTATAGGTGGTGTACATTAGGACACCTTTAACAGTCACAATTGTTATGTATGTCTTTCATTGGAAACCAAGATCATGAGGCAGATAGTGTGAAACTGCTATTTTAGCATTTTGTGGGATTTAGTTGACATCATTAATGTGCAAACCAGTGTGGATATTTAATATTTTTCTTGAGTCTAATATTTGTTATGTAATATTGTGTACATATGTCTATGTATAAAGAAATGTCTGAAAGGAGGTTCATCCAAATATGGCAGTAAGGGGATGATTTTCAAAGTTCTTTTTGCAAATTTTTTTTAGGTACATGGCCCCTGAAGTTCTCGATGATTCCATAAATATGAAACATTTTGAATCCTTCAAACGTGCTGACATCTATGCAATGGGCTTAGTATTCTGGGAAATTGCTCGACGATGTTCCATTGGTGGTAAATTGCTCTCCTCTCCCCCAGTAGTTTGTCATGAGCAGAAGTTGTTCAAGAATTGTCTTCTTTTTTTAATTGAATGAAATTATGTACAGTCCATTATCTGAAACAGGATGTCACCGAGTGCCAGAGAAAACAAAGGCGATGAAACCTTTGGGAGGGGACAGTGCCATGGTGTGCACATGCACAGCTCTAGCCTAGTGT
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Task1_train_13050
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Here is a variant affecting TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) on Chromosome 9. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome
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Task1_train_13051
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A variant affecting Chromosome 9, within the gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 1
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CATCTTTTAAAGCATGTTATTGTCCACATTTTCTTTAAAGAAATATAAATTCAGTGACTTTTGGTGTAGTGATTCACTTGAGTTTAATAATGCCGTAAGTATTGTAGGTCATGTGGGCTGAAATGCTTTGATAATTTGGGTTGGGAGAAGAGACTTTTGAACCTAAAGATGTGAGTTGTGATTGGTATTACCTTTTAAGCAGTCATGTTTAATTTTTGATTCTTTAGGAAAGCCAGCCATTGCTCATAGAGATTTGAAATCAAAGAATATCTTGGTAAAGAAGAATGGAACTTGCTGTATTGCAGACTTAGGACTGGCAGTAAGACATGATTCAGCCACAGATACCATTGATATTGCTCCAAACCACAGAGTGGGAACAAAAAGGTATACTTTTGAACAACTATATTTAATATCTTCTGAAATCACCTTTTTTCCCTTCTCTTTCATATATACATATCATTGCTGAAACTCAGCTTAAACTTGCACTTTATTAGATTGCCAACAGGTAAGAAGATCTCATGGTCTTGCCTGCTCTGAAGCCAGAGTTACCTGACTTAAAAAGATGCCTGCTGATGAAAGGTTGCCCTTCCAGAAAATATCATTAGGCATGTTAATTATAATAACAGTAGTAACTAACGTTTATAGGGCACCTACTATGTGCCAATCGTCTAATAGGTCTTTTACGTATATTACCTCATTTAATCCCTTCTCAAATACTGTGCAGTAGCTAGCCCTGCTATTTTCATATTTCAGTTCCTAAAAATATGCCTTTCTTGCTTTCTTAGAACTTTTGCACATGCTGTCTCCTGGAGCATACTTTACCCTACTGTTTCTCAGCCTCATACCCACCTTTCCCGTAGGAAGTTTTTTCTAGTCCTCAAAAATCTTAGGAGTCCCTGCCAGGGACTGTCATAGCACACTGAACTGGGACCGTTGAGGCACTTATGCGTTATGTTGTAACTGTTTATTTATTTGCCTATATATTCTATTAGGTGCAAGCTGCTTGAGAGCAGCCTTGTATTCCCAGCATCCATCACAGTGCCTAATACATGGTAGATCCTCAGTAGATATTTGTTGAGTCCATGAGTCTTCAAAAGAACTTAATTAGGTAGGTGTTATTACCCTTTAATTCACAGATGAGGAAACCACCTTGAGGAGGTTAAATAATATGGCCAGCTTCATGTGGATGATAAGCCGAAGAGCTGAGATTTGAACCTGGGCATTTCTGACCCAAACCCCTTATCACAAGCTGTCACAGCATTTTTTCAAACTACTGTCTTGGCCTTGGAGACAGCTGGAGAGCCAGCAGCATTAGTCTATTCAAATTGCATGTATAATTTTGAGATTTCTGGATTCCCTGGGGACTCTCAATTTTCCCATCCAAGTACTAAGCAGGCCCGACCCTGCTTAGCTTCCAAGATCAGACGAGATCGGGCGTGTTTAGGGTGGTATGGCCGTAGATGACTCTCAATTCTCAACCAGCTAAGGGGTCCTTGTCAGTGGTTGCTGTAGGTCTCTGTGGGTCCTGACCCATAATTTTGGTAGGTTTTTGAAGCTTCAGTATGAGGACTGGCATTCTTTTGTATCTATTATTTTTTTCCCTGGAGTATATTCGTGCCCTTCCTTTCATCCTCAGTGAGAAGACTTCTAAATTAAAATGCATGGTTTCTACCTAGTACGTGTATAGGTGGTGTACATTAGGACACCTTTAACAGTCACAATTGTTATGTATGTCTTTCATTGGAAACCAAGATCATGAGGCAGATAGTGTGAAACTGCTATTTTAGCATTTTGTGGGATTTAGTTGACATCATTAATGTGCAAACCAGTGTGGATATTTAATATTTTTCTTGAGTCTAATATTTGTTATGTAATATTGTGTACATATGTCTATGTATAAAGAAATGTCTGAAAGGAGGTTCATCCAAATATGGCAGTAAGGGGATGATTTTCAAAGTTCTTTTTGCAAATTTTTTTTAGGTACATGGCCCCTGAAGTTCTCGATGATTCCATAAATATGAAACATTTTGAATCCTTCAAACGTGCTGACATCTATGCAATGGGCTTAGTATTCTGGGAAATTGCTCGACGATGTTCCATTGGTGGTAAATTGCTCTCCTCTCCCCCAGTAGTTTGTCATGAGCAGAAGTTGTTCAAGAATTGTCTTCTTTTTTTAATTGAATGAAATTATGTACAGTCCATTATCTGAAACAGGATGTCACCGAGTGCCAGAGAAAACAAAGGCGATGAAACCTTTGGGAGGGGACAGTGCCATGGTGTGCACATGCACAGCTCTAGCCTAGTGTATTCTCTTCCTGTTTCCATTTGAATCTGGAGACTCATCAGAACCCAACCCCTTGTTATATTGGAATATAGTTCTTTAGAATGGACAGCTGCTTGAGAGGCTCACCTAGGAAGCTGTTTCTAGCATGTACCTGGGTGTCAAACTTATTTTTTTTCTTTGAGATTGTGGTTATTTTCTCCAACTTGATAGTTACAGTTACATACACAGAATACAATTATGTTACCATTGTGTTGTATTCTAGAGTTAGTTTGTTTTAACTTCTAGCTTTTTAGATGGAGTACTTTTAATGTTTACTCAGGAAACAGTCTCTTAGGCTTGGGGACCTAGACTTGGCTGAGACCTAGTGCCTTAGGTTTTTGAAGCAGTGAGGGACAGAGTATTTCTCTGTATTGTAGTAAATAGGATATATTATTGACAGATGCAAGTAGAGAAAGGGACTTGGCACCTTAAACTTGCCTCATAAGATTCAAGTCTCACTGATAGGGTATATATATCCCTGTGCAAGTGAGAGCCTGTGCACTTACAGAATAGAATCTCATTTGCTGCACAATAGGGTTCTAGGGGAAAATGTCAATCTGGTCATCACAGCTCATAGTTTACTGTCATTTCAAATAGGCTTTATTGATCTCATGGCAATACTTAGTTTCAAGGTGTGGGTGGAATATCAACTCAGGGAAGTGGCTTGTGGATACAGATGTGGATGAGATAGAGAAAGCTGTAATCTCTGTTCCACATACCTACTTTAGTAATGAAACACTGTAATAGGTCTCTCAGGTGATCTTTTAATGCCTTGGCATTAGCTGAATAAATTCATCAAAATTTAATTTTTTTTAAACTGATACAGGAATTCATGAAGATTACCAACTGCCTTATTATGATCTTGTACCTTCTGACCCATCAGTTGAAGAAATGAGAAAAGTTGTTTGTGAACAGAAGTTAAGGCCAAATATCCCAAACAGATGGCAGAGCTGTGAAGTGAGTATTTCTTTTTGATATTAGGCAATTTTCTAAACTGCTTCTGCTTAGTAAGCAAAAGTTTGCTACTTTTCTTTAAGGAAAACTTTTCTTTAAGAATTTTCTTTTTCATAGCAGTCAAACCAATGTTTAAAAACAGAATAATTTGGTTTTCATATTCAATTGTAAGCACATTGAAAGGGCCATGGAACATTTGCAGTGGCCTTTAGTGTATCAGAACATAGTTTAGATCTGCCGGGCGAACTAAGGCACATATTTTTAAATGAATGCCTCCCTTCAGCCGGGGCAACCCAGAACACTAGACAGTTACCGGACATGAATGAGGAGCCCTGTATTCTAGACCAGCCTGGCTACCATTTCAAGGGTCTGACTCTGAACAAATCCCTTTAGTTCTCTGGACTTTAATATCCCTTTGCAAGGTGAGGAACTCAGATAAGGTGATTACAAAGGTGTTTCAAATGATTTTCCGTTTTATTCATCTGATTGCCCAGATAACCGTTAACCAGGAATTTAGGGAAAATGCTTTTTTCCAGCAGTATCTGAGCTGCTCAACTTCAGCTCTAACAAAAAGTTTTAGAAACGTTTTTGTAATTGTAAATTTAAAGATTCGTAAGATGAATTTTATTTAACCTCTCCTTAATTGCTAGCTGTTACTATTACAATATTGGTGAAGCAGAGCATATTCCTCCAGGTTTGAAGATTTGTAGCTTAAAAAGGCTATAAAAAGCTGTTCAGTTCAGTAGTTGATTTTACGTCTTAAACTATTGTAGGACTCAGCAGAACCTCTGATAAGCAAGAGAGCTTGCTACCTCCAAC
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Task1_train_13052
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This mutation occurs in TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) on Chromosome 9. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_13053
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This alteration occurs within gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_13054
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This alteration in TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) on Chromosome 9 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome
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Task1_train_13055
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This variant affects gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) located on Chromosome 9. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 1
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TAAATAGGATATATTATTGACAGATGCAAGTAGAGAAAGGGACTTGGCACCTTAAACTTGCCTCATAAGATTCAAGTCTCACTGATAGGGTATATATATCCCTGTGCAAGTGAGAGCCTGTGCACTTACAGAATAGAATCTCATTTGCTGCACAATAGGGTTCTAGGGGAAAATGTCAATCTGGTCATCACAGCTCATAGTTTACTGTCATTTCAAATAGGCTTTATTGATCTCATGGCAATACTTAGTTTCAAGGTGTGGGTGGAATATCAACTCAGGGAAGTGGCTTGTGGATACAGATGTGGATGAGATAGAGAAAGCTGTAATCTCTGTTCCACATACCTACTTTAGTAATGAAACACTGTAATAGGTCTCTCAGGTGATCTTTTAATGCCTTGGCATTAGCTGAATAAATTCATCAAAATTTAATTTTTTTTAAACTGATACAGGAATTCATGAAGATTACCAACTGCCTTATTATGATCTTGTACCTTCTGACCCATCAGTTGAAGAAATGAGAAAAGTTGTTTGTGAACAGAAGTTAAGGCCAAATATCCCAAACAGATGGCAGAGCTGTGAAGTGAGTATTTCTTTTTGATATTAGGCAATTTTCTAAACTGCTTCTGCTTAGTAAGCAAAAGTTTGCTACTTTTCTTTAAGGAAAACTTTTCTTTAAGAATTTTCTTTTTCATAGCAGTCAAACCAATGTTTAAAAACAGAATAATTTGGTTTTCATATTCAATTGTAAGCACATTGAAAGGGCCATGGAACATTTGCAGTGGCCTTTAGTGTATCAGAACATAGTTTAGATCTGCCGGGCGAACTAAGGCACATATTTTTAAATGAATGCCTCCCTTCAGCCGGGGCAACCCAGAACACTAGACAGTTACCGGACATGAATGAGGAGCCCTGTATTCTAGACCAGCCTGGCTACCATTTCAAGGGTCTGACTCTGAACAAATCCCTTTAGTTCTCTGGACTTTAATATCCCTTTGCAAGGTGAGGAACTCAGATAAGGTGATTACAAAGGTGTTTCAAATGATTTTCCGTTTTATTCATCTGATTGCCCAGATAACCGTTAACCAGGAATTTAGGGAAAATGCTTTTTTCCAGCAGTATCTGAGCTGCTCAACTTCAGCTCTAACAAAAAGTTTTAGAAACGTTTTTGTAATTGTAAATTTAAAGATTCGTAAGATGAATTTTATTTAACCTCTCCTTAATTGCTAGCTGTTACTATTACAATATTGGTGAAGCAGAGCATATTCCTCCAGGTTTGAAGATTTGTAGCTTAAAAAGGCTATAAAAAGCTGTTCAGTTCAGTAGTTGATTTTACGTCTTAAACTATTGTAGGACTCAGCAGAACCTCTGATAAGCAAGAGAGCTTGCTACCTCCAACAAAATCACATCTCCAGGCCCAAATAAATAAAATGTATTTCAGCATGCTTAAGGAATTTGCATGTGACATAGTTTAATAAATGAGAGTGCTGCTAGATTTTGTCTTTTAGAAATTTGATCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTGGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGGGCATGCCATTGCATTCCACTTTGGGCGGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAATTTGATGTGAATACTTCAAAGTACAAACTTAAAATTTCAGTGTGAGGTCAGATTTCTTCTTTGCTTTGCCCAGCTCTGGTTTAGGATTCGGCCTTTTCAGGTTTGCTAAATGAGTCACTCTTTGTCCACCTGCTTTCCAGCACTGGCACCAGTACCCTATTGATGGAAATTTATGTAATTTCTACTCATTTGCTATTACAAATAATGCTTAAACAATAACAAGTGTATATGTCATTTAAAAAGAAAATTTACACGTAAAAATTCTTATCCAGACCAATGGAAAATGGTGCATGCATTAATTTTTTTTTTTATATTTTCTTGTAGGCCTTGAGAGTAATGGCTAAAATTATGAGAGAATGTTGGTATGCCAATGGAGCAGCTAGGCTTACAGCATTGCGGATTAAGAAAACATTATCGCAACTCAGTCAACAGGAAGGCATCAAAATGTAATTCTACAGCTTTGCCTGAACTCTCCTTTTTTCTTCAGATCTGCTCCTGGGTTTTAATTTGGGAGGTCAATTGTTCTACCTCACTGAGAGGGAACAGAAGGATATTGCTTCCTTTTGCAGCAGTGTAATAAAGTCAATTAAAAACTTCCCAGGATTTCTTTGGACCCAGGAAACAGCCATGTGGGTCCTTTCTGTGCACTATGAACGCTTCTTTCCCAGGACAGAAAATGTGTAGTCTACCTTTATTTTTTATTAACAAAACTTGTTTTTTAAAAAGATGATTGCTGGTCTTAACTTTAGGTAACTCTGCTGTGCTGGAGATCATCTTTAAGGGCAAAGGAGTTGGATTGCTGAATTACAATGAAACATGTCTTATTACTAAAGAAAGTGATTTACTCCTGGTTAGTACATTCTCAGAGGATTCTGAACCACTAGAGTTTCCTTGATTCAGACTTTGAATGTACTGTTCTATAGTTTTTCAGGATCTTAAAACTAACACTTATAAAACTCTTATCTTGAGTCTAAAAATGACCTCATATAGTAGTGAGGAACATAATTCATGCAATTGTATTTTGTATACTATTATTGTTCTTTCACTTATTCAGAACATTACATGCCTTCAAAATGGGATTGTACTATACCAGTAAGTGCCACTTCTGTGTCTTTCTAATGGAAATGAGTAGAATTGCTGAAAGTCTCTATGTTAAAACCTATAGTGTTTGAATTCAAAAAGCTTATTTATCTGGGTAACCCAAACTTTTTCTGTTTTGTTTTTGGAAGGGTTTTTGTGGTATGTCATTTGGTATTCTATTCTGAAAATGCCTTTCTCCTACCAAAATGTGCTTAAGCCACTAAAGAAATGAAGTGGCATTAATTAGTAAATTATTAGCATGGTCATGTTTGAATATTCTCACATCAAGCTTTTGCATTTTAATTGTGTTGTCTAAGTATACTTTTAAAAAATCAAGTGGCACTCTAGATGCTTATAGTACTTTAATATTTGTAGCATACAGACTAATTTTTCTAAAAGGGAAAGTCTGTCTAGCTGCTTGTGAAAAGTTATGTGGTATTCTGTAAGCCATTTTTTTCTTTATCTGTTCAAAGACTTATTTTTTAAGACATGAATTACATTTAAAATTAGAATATGGTTAATATTAAATAATAGGCCTTTTTCTAGGAAGGCGAAGGTAGTTAATAATTTGAATAGATAACAGATGTGCAAGAAAGTCACATTTGTTATGTATGTAGGAGTAAACGTTCGGTGGATCCTCTGTCTTTGTAACTGAGGTTAGAGCTAGTGTGGTTTTGAGGTCTCACTACACTTTGAGGAAGGCAGCTTTTAATTCAGTGTTTCCTTATGTGTGCGTACATTGCAACTGCTTACATGTAATTTATGTAATGCATTCAGTGCACCCTTGTTACTTGGGAGAGGTGGTAGCTAAAGAACATTCTGAGTATAGGTTTTTCTCCATTTACAGATGTCTTTGGTCAAATATTGAAAGCAAACTTGTCATGGTCTTCTTACATTAAGTTGAAACTAGCTTATAATAACTGGTTTTTACTTCCAATGCTATGAAGTCTCTGCAGGGCTTTTACAGTTTTCGAAGTCCTTTTATCACTGTGATCTTATTCTGAGGGGAGAAAAAACTATCATAGCTCTGAGGCAAGACTTCGACTTTATAGTGCTATCAGTTCCCCGATACAGGGTCAGAGTAACCCATACAGTATTTTGGTCAGGAAGAGAAAGTGGCCATTTACACTGAATGAGTTGCATTCTGATAATGTCTTATCTCTTATACGTAGAATAAATTTGAAAGACTATTTGATCTTAAAACCAAAGTAATTTTAGAATGAGTGACATATTACATAGGAATTTAGTGTCAATTTCATGTGTTTAAAAACATCATGGGAAAAATGCTTAGAGGTTACTATTTTGACTACAAAGTTGAGTTTTTTTCTGTAGTTACCATAATTTCATTGAAGCAAATGAATGAGT
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Task1_train_13056
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A genetic alteration is present in TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1) on Chromosome 9. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
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Task1_train_13057
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Located on Chromosome 9, this mutation impacts TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome
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TAAATAGGATATATTATTGACAGATGCAAGTAGAGAAAGGGACTTGGCACCTTAAACTTGCCTCATAAGATTCAAGTCTCACTGATAGGGTATATATATCCCTGTGCAAGTGAGAGCCTGTGCACTTACAGAATAGAATCTCATTTGCTGCACAATAGGGTTCTAGGGGAAAATGTCAATCTGGTCATCACAGCTCATAGTTTACTGTCATTTCAAATAGGCTTTATTGATCTCATGGCAATACTTAGTTTCAAGGTGTGGGTGGAATATCAACTCAGGGAAGTGGCTTGTGGATACAGATGTGGATGAGATAGAGAAAGCTGTAATCTCTGTTCCACATACCTACTTTAGTAATGAAACACTGTAATAGGTCTCTCAGGTGATCTTTTAATGCCTTGGCATTAGCTGAATAAATTCATCAAAATTTAATTTTTTTTAAACTGATACAGGAATTCATGAAGATTACCAACTGCCTTATTATGATCTTGTACCTTCTGACCCATCAGTTGAAGAAATGAGAAAAGTTGTTTGTGAACAGAAGTTAAGGCCAAATATCCCAAACAGATGGCAGAGCTGTGAAGTGAGTATTTCTTTTTGATATTAGGCAATTTTCTAAACTGCTTCTGCTTAGTAAGCAAAAGTTTGCTACTTTTCTTTAAGGAAAACTTTTCTTTAAGAATTTTCTTTTTCATAGCAGTCAAACCAATGTTTAAAAACAGAATAATTTGGTTTTCATATTCAATTGTAAGCACATTGAAAGGGCCATGGAACATTTGCAGTGGCCTTTAGTGTATCAGAACATAGTTTAGATCTGCCGGGCGAACTAAGGCACATATTTTTAAATGAATGCCTCCCTTCAGCCGGGGCAACCCAGAACACTAGACAGTTACCGGACATGAATGAGGAGCCCTGTATTCTAGACCAGCCTGGCTACCATTTCAAGGGTCTGACTCTGAACAAATCCCTTTAGTTCTCTGGACTTTAATATCCCTTTGCAAGGTGAGGAACTCAGATAAGGTGATTACAAAGGTGTTTCAAATGATTTTCCGTTTTATTCATCTGATTGCCCAGATAACCGTTAACCAGGAATTTAGGGAAAATGCTTTTTTCCAGCAGTATCTGAGCTGCTCAACTTCAGCTCTAACAAAAAGTTTTAGAAACGTTTTTGTAATTGTAAATTTAAAGATTCGTAAGATGAATTTTATTTAACCTCTCCTTAATTGCTAGCTGTTACTATTACAATATTGGTGAAGCAGAGCATATTCCTCCAGGTTTGAAGATTTGTAGCTTAAAAAGGCTATAAAAAGCTGTTCAGTTCAGTAGTTGATTTTACGTCTTAAACTATTGTAGGACTCAGCAGAACCTCTGATAAGCAAGAGAGCTTGCTACCTCCAACAAAATCACATCTCCAGGCCCAAATAAATAAAATGTATTTCAGCATGCTTAAGGAATTTGCATGTGACATAGTTTAATAAATGAGAGTGCTGCTAGATTTTGTCTTTTAGAAATTTGATCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGCTGGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCTGAGGGCATGCCATTGCATTCCACTTTGGGCGGCAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAATTTGATGTGAATACTTCAAAGTACAAACTTAAAATTTCAGTGTGAGGTCAGATTTCTTCTTTGCTTTGCCCAGCTCTGGTTTAGGATTCGGCCTTTTCAGGTTTGCTAAATGAGTCACTCTTTGTCCACCTGCTTTCCAGCACTGGCACCAGTACCCTATTGATGGAAATTTATGTAATTTCTACTCATTTGCTATTACAAATAATGCTTAAACAATAACAAGTGTATATGTCATTTAAAAAGAAAATTTACACGTAAAAATTCTTATCCAGACCAATGGAAAATGGTGCATGCATTAATTTTTTTTTTTATATTTTCTTGTAGGCCTTGAGAGTAATGGCTAAAATTATGAGAGAATGTTGGTATGCCAATGGAGCAGCTAGGCTTACAGCATTGCGGATTAAGAAAACATTATCGCAACTCAGTCAACAGGAAGGCATCAAAATGTAATTCTACAGCTTTGCCTGAACTCTCCTTTTTTCTTCAGATCTGCTCCTGGGTTTTAATTTGGGAGGTCAATTGTTCTACCTCACTGAGAGGGAACAGAAGGATATTGCTTCCTTTTGCAGCAGTGTAATAAAGTCAATTAAAAACTTCCCAGGATTTCTTTGGACCCAGGAAACAGCCATGTGGGTCCTTTCTGTGCACTATGAACGCTTCTTTCCCAGGACAGAAAATGTGTAGTCTACCTTTATTTTTTATTAACAAAACTTGTTTTTTAAAAAGATGATTGCTGGTCTTAACTTTAGGTAACTCTGCTGTGCTGGAGATCATCTTTAAGGGCAAAGGAGTTGGATTGCTGAATTACAATGAAACATGTCTTATTACTAAAGAAAGTGATTTACTCCTGGTTAGTACATTCTCAGAGGATTCTGAACCACTAGAGTTTCCTTGATTCAGACTTTGAATGTACTGTTCTATAGTTTTTCAGGATCTTAAAACTAACACTTATAAAACTCTTATCTTGAGTCTAAAAATGACCTCATATAGTAGTGAGGAACATAATTCATGCAATTGTATTTTGTATACTATTATTGTTCTTTCACTTATTCAGAACATTACATGCCTTCAAAATGGGATTGTACTATACCAGTAAGTGCCACTTCTGTGTCTTTCTAATGGAAATGAGTAGAATTGCTGAAAGTCTCTATGTTAAAACCTATAGTGTTTGAATTCAAAAAGCTTATTTATCTGGGTAACCCAAACTTTTTCTGTTTTGTTTTTGGAAGGGTTTTTGTGGTATGTCATTTGGTATTCTATTCTGAAAATGCCTTTCTCCTACCAAAATGTGCTTAAGCCACTAAAGAAATGAAGTGGCATTAATTAGTAAATTATTAGCATGGTCATGTTTGAATATTCTCACATCAAGCTTTTGCATTTTAATTGTGTTGTCTAAGTATACTTTTAAAAAATCAAGTGGCACTCTAGATGCTTATAGTACTTTAATATTTGTAGCATACAGACTAATTTTTCTAAAAGGGAAAGTCTGTCTAGCTGCTTGTGAAAAGTTATGTGGTATTCTGTAAGCCATTTTTTTCTTTATCTGTTCAAAGACTTATTTTTTAAGACATGAATTACATTTAAAATTAGAATATGGTTAATATTAAATAATAGGCCTTTTTCTAGGAAGGCGAAGGTAGTTAATAATTTGAATAGATAACAGATGTGCAAGAAAGTCACATTTGTTATGTATGTAGGAGTAAACGTTCGGTGGATCCTCTGTCTTTGTAACTGAGGTTAGAGCTAGTGTGGTTTTGAGGTCTCACTACACTTTGAGGAAGGCAGCTTTTAATTCAGTGTTTCCTTATGTGTGCGTACATTGCAACTGCTTACATGTAATTTATGTAATGCATTCAGTGCACCCTTGTTACTTGGGAGAGGTGGTAGCTAAAGAACATTCTGAGTATAGGTTTTTCTCCATTTACAGATGTCTTTGGTCAAATATTGAAAGCAAACTTGTCATGGTCTTCTTACATTAAGTTGAAACTAGCTTATAATAACTGGTTTTTACTTCCAATGCTATGAAGTCTCTGCAGGGCTTTTACAGTTTTCGAAGTCCTTTTATCACTGTGATCTTATTCTGAGGGGAGAAAAAACTATCATAGCTCTGAGGCAAGACTTCGACTTTATAGTGCTATCAGTTCCCCGATACAGGGTCAGAGTAACCCATACAGTATTTTGGTCAGGAAGAGAAAGTGGCCATTTACACTGAATGAGTTGCATTCTGATAATGTCTTATCTCTTATACGTAGAATAAATTTGAAAGACTATTTGATCTTAAAACCAAAGTAATTTTAGAATGAGTGACATATTACATAGGAATTTAGTGTCAATTTCATGTGTTTAAAAACATCATGGGAAAAATGCTTAGAGGTTACTATTTTGACTACAAAGTTGAGTTTTTTTCTGTAGTTACCATAATTTCATTGAAGCAAATGAATGAGT
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Task1_train_13058
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Gene TGFBR1 (transforming growth factor beta receptor 1), found on Chromosome 9, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Loeys-Dietz syndrome 1
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Task1_train_13059
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Here is a mutation in ALG2 (ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase) on Chromosome 9. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; ALG2-congenital disorder of glycosylation
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TTCTGTACTACATGGTAAGCTTTCACAATGCCAAAGAAAATGGAATGCAACAGAACTTTTAATCCCATAAAAGACTCAATATATTTGGCACCCTCATTTTATAGTACTCCTTTTTGGTACAGAATCATTTTGCCAAAATACTCCTGTGATACAGATGCACATGATAAACTGTAAAATGGAATTTCACCCATTGAAGAGCCCCAAAAGAACAATATGGTAGTGCAGCATGAACTAACATGCAATTTCTAATTTTCAATATCCCCAAATTGCAAAATACTAATAGCTAATATATATACTATATGCCAAGTATTAAGTACTTTGTAATATTATCATAATCTGTTATAACCGCACTATGAGGAAAGTAGAATAGTACAATTATCTCACTTTGCAGATGAAGAAGCTGAGGTATAGAGATCAATTTACACAAAATCATATAGGCTGTTAGGCTCTCAAGTCTAGCTCTTAAGAGTTGATAAATGTGGAGCCTTTGGCTAGTAAGCTTTGCTACTTCTGGAAATGAATTTAGCCTTAGAAGTATGTTGAAAACTACTGTTTATGATTTGCTGTTAGACCAACAGGTAAACAGTGAACTATAAGTCAGTGTCACGAAAATATCAGTGTCATGAAAAGGCTAGAGTACATGGAGGGGGAAGATAACTTCTGGCTTGGGAGGTGGCCAGAGGGTCAAAGAAAGCTTTGCAGCAGTGGCATTTGAGCCAGGCCTTGGAAGATAAAAAACATTTGTGTCCTATACTTAGTAGGAGCTTGGTCAAGACAACACAAATATTAACAAAACTAATGACCTAGATGACATTAAGAAATATACCCTAAACAAGATGCACAACACATGTGTGACAATATTCTTGCTTCATTTCAATATCCACTTTACCCTAGTGTTCTGATTTCCAGTTTGGTTGTCATATCCATGTTCGTAACAATACCAAAATAGATTATGGAGACCAAAATCTAATACTGTTTCTTTTTTATGATAAACACCTTTTATTATATCTCAGTGTGCAAAAATACAAATTATCTTAAAAAAAATACAGAGCACTCTCGCTATGGATCCAGGCAAAGACAGGACAAACAAAAATTCCCTAACAGATGACAGTGAACACTTCGGTGGATTGAATCTGGGAACTACAATAGCCCTGCTCTCATTATACTATGAAGCCAAATTAATCAACTTTGATAATGATACACACTTAAACTATGAAAACCAATTAAGGCACAGTATCATTCAAAATTTATAGACAGAAGAGCAATAATCCCGAGAAAATATAATTAAAATACTCTGCTGAACATGGAATGACACCACATTTGTAACTTAACACTGGCAAAATTTGGAATGATTATAGCATAAAAGACATGGTTTTTCTGAAAAGTGGACAGGGAGGTGTGGTATATAGGAAAGTGGCTCACATTCAAGACTCAAGTTTATTTTTTAAAAGATCTCTTCTGCATTAGATTCTAGGTTTCTTTTTTGGTTTCAAAACTGGGTCTACAATCCATAAAAATGACATTAATGGAGATCTTAAAAACAATCTGATTATACCAGCAGTTTGGTAACATATCGGTAGAGCTGTTCTGTAAATGCTTCAGGGGAAAATTTTTCCTTCACTCTGGCTCTTCCAGCCAGGCCCATGGTGGCTTTTAAGGAAGGTTCACGGATGAACTTTTCTATTGCTTCTGAGAAGTGCACCGGGTCAGGCTCACACAGAAACCCTGTGACACTGTGGTCAATGGACTCCAAGGGTCCACCCGAATTAACAGCAATGACTGGGCACTGCATGTACATGGCTTCCAGAGGGACAATGCCAAAGTGCTCATTGCTTGGTGTGTAAAGCACACACGTGCAGCTGTGGAGGAGGGAGATTTTCTGTTTGTCTGAGAAAGACCTCAAGAAGGTCACATACTGGCCAAGGTCGGACTGTTGGACCATTTTCTTCAATTCCTGATAATGTTCCACATTCTCCAGGACTCTCTCGTCATAACCACCTGCCACGATCAGATGAACCCTCTCCCAATCTTGGGATGTCAATCTTCCACGCAGCTGTACTAGGGCTTCCAGTGCCAAAGTCAGATTTTTCTTCCTTTCGTATCTGTTGATGGAGAGCAGCAGGAATTTTTTCCCCTTGGGGACTAGGTCATCCAGCTTTTCAGGAACAACTGAGTCAAAGCTGGTGACATTTAGAGATGGATAGAGGACATCAGGGTCTATGTGAGACAGGGACTTGAATGTTTCCTTAAAAACAGCAGCTGTGAACTGGCTGTTGACTAAGATGCAGTCTGCCATGCCTGTGGTGTATTCCTCTATCCAGTCAATTGGGGCCCTGTATAGTCGTTTAAGAAAAGAATCTCTCTTGGTGAGAAGCAGATCTGGGAAGTGACAGTAAAATAGGATCTTCTTCCGCCGTCTAGCCAGCCTGAACACTGGGATACAGGCAGACACCTAGCCAAAGCAAAAATCAACAGCGGATAAAGTGGTCAACTCAACTTCAACCAAACCAAAAACACAGACACCCACCCCGTCTGGCTAGTCTGTGGGCTCCTCATGGGCAATGTCTGATTCTGTTTTATTCCCCAAGACTCTCACCCAGTACCATATGCCTGGTGTACAGAAGGCTACAGACGTTTGCTAGATGTGTGCTAAACATTTAAAGCTTCAAGTCCAGTGATTTCCTCTTGTATAGTGCTGTCTAATAGAAATCTAGTAATATTAAAAATGTTTTTAAGGGTGAAATTAATTTTAACATATTATTTACCGAAAACATTATCATTTCAAAATGTAACCAATACTAAACAGTATTAATGAGATACTTTATATATACATATATTTCACATTACATCTTCAAAATCGGTTTGTATTTTAACTTTAGCACATCTCAGTTTAGACTAGCCACATTTCAAGTGCTCAACAGCCACATGTGGCTAGTGGCTACCATACTGAACAGTGCCGCTCTAGGATCTTTCTCCTTCTAAGGAACTGAATGAATGAACTATAGTAGTTTAGAGCACAAGCTCTAGATTCAAGACTGCCAGGGTTTGAATCTCAGCTCTACTAACTGGCCACGATCAAGTAATTTATCCCACTCTGGGCCTTAGTTTCCTCTTCTGTAACATGGTGACAAATTATAGTTCAAAAAACCCATATACTTTTTGTGATTATTAAATGCACTGATATATGCAAAACACATGGAGTTTAGCACACAGTATGTGCTCAATAAATATTAAAGCTAGTCATCATTGAGCATGAACTACATGCTGGCATTACTACAGACTTTCTTGTTGGGTAATCTTTACAAGTCATTTTAGTCTCAGCTAACTTAAAACCTGAAGAAGGTAACTTTAGGGATAATGTGCAATTTATTCAAAGCCACTTAATTAAAGCAGTAGATACGGAACTTGAATCCAAGATGCCTATTTCCAAGCCAATAATTTTTCCTCTACCCACTATAGTCTCAGCTGCCTCATGTCTACTGACACATGCAGGATGTTTGGTAAATGTCCACGTTACTTAAAAAGAAAGCTTCCATGCAAGCAAGGATGATCAAAAGTAACTCAGGAGTCATAATTAAAGAAACACAAATACAAATGTGATGCCATCTGCACCTATCAGTTTGGCAAAGTTTAAAATGGTTAATATCCAAGGCGGACAAAAGCATGGAGTAAGAGGCTCTATCATACATTGTGGGGGAGTAAAGTGACACAGCCTCCTTGGTAGGCAAACTTGGCAGTAGCTATTGATATTTAAAATGAACAACTCTTAGACCCACCAACTTTAGGAATTTCCTCAAACGACATATTTGCAGAAGTACAAAAATATTTTAAAAAAAAGAAGTAAAAGGATGTTCATTACAACACTGATCTATTCACAAAAAACTAGTCACAACATTAGTGTCCTTTAAGGAGAATGTTTAATTATGACACACTTAAACAAAAGTGGATTTTCTGGCCACTATGAAGAATGAAGTGAATCTCTAATATTGATACATAAGAATGTCCCGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCGCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTG
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Task1_train_13060
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This alteration occurs within gene ALG2 (ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; ALG2-congenital disorder of glycosylation
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Task1_train_13061
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This mutation occurs in ALG2 (ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase) on Chromosome 9. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 14
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ACATGCTGGCATTACTACAGACTTTCTTGTTGGGTAATCTTTACAAGTCATTTTAGTCTCAGCTAACTTAAAACCTGAAGAAGGTAACTTTAGGGATAATGTGCAATTTATTCAAAGCCACTTAATTAAAGCAGTAGATACGGAACTTGAATCCAAGATGCCTATTTCCAAGCCAATAATTTTTCCTCTACCCACTATAGTCTCAGCTGCCTCATGTCTACTGACACATGCAGGATGTTTGGTAAATGTCCACGTTACTTAAAAAGAAAGCTTCCATGCAAGCAAGGATGATCAAAAGTAACTCAGGAGTCATAATTAAAGAAACACAAATACAAATGTGATGCCATCTGCACCTATCAGTTTGGCAAAGTTTAAAATGGTTAATATCCAAGGCGGACAAAAGCATGGAGTAAGAGGCTCTATCATACATTGTGGGGGAGTAAAGTGACACAGCCTCCTTGGTAGGCAAACTTGGCAGTAGCTATTGATATTTAAAATGAACAACTCTTAGACCCACCAACTTTAGGAATTTCCTCAAACGACATATTTGCAGAAGTACAAAAATATTTTAAAAAAAAGAAGTAAAAGGATGTTCATTACAACACTGATCTATTCACAAAAAACTAGTCACAACATTAGTGTCCTTTAAGGAGAATGTTTAATTATGACACACTTAAACAAAAGTGGATTTTCTGGCCACTATGAAGAATGAAGTGAATCTCTAATATTGATACATAAGAATGTCCCGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCGCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATAGAAAAAATTAGCCGGGCGTGGGGCGCGCACCTGTACTCCCAGCTACTCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTCCGTTTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATTTTTGCTGAAAAAGATGCCTAATAGTAGGTATGTCATAATACCAATTATGTACCAATAAGAAGATATAGATATACCTATGAAAAGACACAGGCTGGTGTCACCACAACTTCTGAAAAAATACAAGAGAAACTTAACGGTGGCTATCTTCAGGGAGTAGAATAGGACGGGGCTTTTAGGTTACATCCTTCTATACTACTAAATTTTTAATCGAGTAAATGTTACTTTTTAAAGTCATCTTTTTTAGGATGGGGAAAAATGCACGAAGGAAAGAGTCAAGAATAGCTACAGGGCAGATCCAGGTGGACATTATTTACCAAGGTAAAAAGCTTGAACTTTTCTCCAAAAACCAATGGGGAGCCATGTACAAGTTTTAATAGGGGCATGATATATTCAGCTTGGCGTTTTTAACACATGACACTGCTGAGGACGGTGTGGCCTGGCTCCGAACACAAGGACAGTGGGATGCAAATGGCCTGAAAGGAGAGTCAACAAAAATAACAGGTAAGCGGGAAGACAACACGCGAGTTACTCATTAGTAAAAGGTGACTGAAGCTGACTTCTAATACCAGCGTTTCTCAGAGCCCCAAAGACTATCTACCTCGGAATCACCCTATGACCCAGTTAAAATGCAGATGTCTGGGCCCCACCTCAGGGCACCTGGATGAAAACTTCCTGGAGGATGGAACCCCAGCAATCTGCAACTTTAAATGGGCCCACACTAAAGTTAGAGAACCACAGGCTCGCTCACAACCCTGACTTCTCCATGTCAGTTCCGATCTTTGCGAACCGCAGACAGGGAAGGTCTTCTCTCAGGGGTCATGCCCGCGGCCGCCCTCCACGGCGAGGTCCGCACTCGCGCAGCCGGCCCCGCGGCCGCCTCACCTGGTCGCACACTACCACGTCGAACTCCTCGTCGGCGAGGAACAGCACGTAGAGCGCCAGGAAAACCATGCGCACGTAGGCGCAGACGGCGGCGCCGCGGCCGCCCCAGCCCAGGCCTCGCGGCAGCCAGTCCCCGGCACAGCGCACCGGTAGCTCGCGGCTCTCGGCGAAACAGTGGCCCGGGTCGTAGTGCGCTGTCCAGATCTTCACGCTACACCCGCGCGCCTGCAGCGCCAGCGCCGCGTCCAACACCAGCCGCTCAGCGCCGCCCACGCCCAGGTCTGGGTGGAGGAACAGCACCGACGGCTTGGGAACCGAGTCCCGTTCCCGGCCCTGCTCCTCCGCCATGGCCCTGGAGCCGCAACTGCACCCCGCACCCTGATGGGGGTCTTCTGCGCAAGCTCCGCGCTCGTAGCTCCCAGCTGGCCACTGCGGGCCGACCCCGCCCTGCCGTACGTGCGTCAGTTAGGCCACATCAGCGCAAATCTGTGAGGGTCTAGTAACTGCCTGAGAAAATATCTTGTCTGACCCCGGTTATATTTTTCCTTCGGTAGGGATTGGACTTTCTGAAGGACGTTGTGATCCAAAGGAAGGAGGCCGGAGGTCTCTACTTCCCATACAGCAGGTAACTAAGTTGTCTGTAGCAGACTGTCTACAGGCATATCGTGAGACGACCCAGGCGTCCCTGGGGTCAGAGAGGACCTTGCCTGCAAGTCCGGGGGCGGGGCCTGAGTCAGTCTCGCCAGCTGCCGGTCTTTCGGGGGCTCCGTAACTTTCTATCCGTCCGCGTCAGCGCCTTGCCACCCTCATCTCCAATATGGTATGGCGGCCCTTCCATGATCCCCGCCTCTCCCAGAAGCCCTGACTCCTCCTGCTTTGCGCCGTGCTTTTCCTCTGTAGCTCCCTTGCTTCCCCCAGCCTCGGGTGTGGGTGTCTAGGCCGGGGTTCTGGGGCAGGCCTGCCGCGCTCACCCGTCTGTCTGCTTGTCTCCCTCTACAGCCTGGTCCGACCCCCAGTGGCACTAACGTGGGATCCTCAGGGCGCTCTCCCAGCAAAGCAGTGGCCGCCCGGGCGGCGGGATCCACTGTCCGGCAGAGGTAAGGAACCCTGCAGTTCGTTCGCTTCCAGACTCGGAGATAGGACCCAGAACCTCGCTGATTCTGGGGTGGAGACCCTAGCATGTGAAGATTGACAAAGGCAAAATGAGCTTCTAGTGACGTGGCCGTGGGAGTAGTTAAAGGCCTTTTGGGAGGAAGGCGACATTTTTTTTCTCGTTGCTCAGTTTAGGGCACTACTCTTAAAAAAGGAAAGTTAACAAACTGGAATAGAGTCAGAGATAACTTTGAGAAAACCGATGTCATTAAACTGGTGTCTCTGGACCTGAGGTTTGCACTCACATTTCCATCTGGCGGCCCCATAAGCAATCTGTCCTACAGATAACTCGTCCTACACAAAACTTAGTCTCTTTTCAGCTCAGCTCTCTCACTCTCAATTATATCTCCTTACTTCCATATGGCACTGTTGTACACTCATTTACTCAGAGCCAGAAACGTCAGCGTCATCTTGGATTTTTCTTATGCTCTTTCTCTCTCTAGTCATATGCCAGACTTTAAACTCTGCTTGAAAGCTTTCTCATAAGCTCTTTCCTTTTCCCTTTCTACTGCTTTGCATTTGCTACTTAACCCTTTTCTTCAGGCTGTTTGCTTTCCAGTCCATCGTTCGCTCTGCTGTTACTCTTCTGCGTAGTTTCTGTTACTTGTTGCTGAACTAAAAAAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAACCGGGGGGATACCAAAGCTCTTAGTGGTCATTTCAGCCTAACCTTTCTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTGGGATGGAATCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTACAGCCTTTGCCTCCAGAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTGCAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCTCCGTCTCTGCCTCCAAAAGTGCTGGAATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTTCAGCCTAATCTTTCTTTGCTGTCCTATGATCCAGCACTCGTGAACC
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Task1_train_13062
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A mutation found in BAAT (bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase) on Chromosome 9 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Bile acid conjugation defect 1
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Task1_train_13063
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Assess the clinical impact of this variant on gene BAAT (bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase), found on Chromosome 9. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Bile acid conjugation defect 1
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CAAAATAAAGCAGAGCCCACACACTGAAAGAAACTTACGATGCACTTATTAGGGATATTCTATTCTTTTATAAGTGGTTTTAACTAAGACAGAGTGATCCCATCCATATTTGAAAGAAGTGGCTTGATTTAAAGGAGTATTGGGAATTTTTAAAAATTACTATAATTAAGTACAATGAATAAATAATAAATAAAGTGAAGTTGAATATATCTTAGTTTTAAATTATCATTTGCATAAATGAATAAGGATGTTTTTACCATCTGATTGACAAGAATGGGGGAACACTTAAAAGTACTGAGTCTTTTATCTTGGAAGAATGTTACAGTCATGAAATATTTGTGATCTGACTCAACCTCCTTATAACCTCACACAACTCAGCTCTCTTTTGTTCCCCCGATAGAAAACACACTTGAAGCGGGAGACCCAGCACATGCAGTGTTCAAGAGGATTCACAAACAGCACACCCTAAACCAGCACATCATCCCAAGATGGAAGGCCTGTACCAATAAGCAGATTTTTAACTGGGGTGGGATAATAGAGGCACAGCAATTTGTGCCATTTAATTCTTGGTCCCTATACATAATAAAGTGGTCTATATGCTATTTACTGGGTATTTTAAAAACTCAAATTTATCCGAACAAGTACATGGGTTATGGTGAATTTGGAAAGGAAAGCTTTTATTGCTTTTTTTTCTTCTGAGAAATTAACTTTGCTTTATTTGGCCCCACAATAAACTCTGAGAAATGTACCAAAACATGTTTAAACCACTTATTTATTGGTATTTGGAGATTTCTGTGGGAAACTATGAGCGTTCTGATAAGTTTTATAGCCATTAGGAAGCATGCTATATTATTAGATTCATGGAATAGTCTATAAATATGTAATATTTATGAAGCTAGAGGTTACAAAGTTTCTTGCATCCTCTATATTTGCTGCAATCTTTCAGTCCATCTTATCTCCAGCTTGTTGTGGCAACAAGGTAATAACCCATGCCTAAACTGAAACTCAACCTGACAGAGCCTGTACAAGGATCTGGGATATGGTTTCCATCACATCAAGATGAGGGTCTTCATATAGCTATAAGATTAGAGCTATAAGATAAGGCTGAAGAAGTATGCAGAAGTCAGATCATAGAAAGTTTTGTCTAACATTTGTTCATCTTTGAGTGCTTAGTATTGCCAGGTTCTATGATAAGCATTTTGCATGCATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTATCAGGAACATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCGAGGCTCAAGAGATCTTTCCTCCTCAGCCCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTAGTATTTATAGAGAAAGAGTTTGGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGTTGGCCTCTATTAATCCTCCCATCTTGGCTTCAGTGCAGAAAAATTTAGCATAAATCCAAAGCTATGTAAAGCCCATAATGTAGGGACTACATAAACTATATGTAGTCACATTCTTAGACAAGCTTCAGAATTGTTGAGATGAAACTTGAGCTGGAGTAGAATATTACCACATTCTTGTTCAGACCCAAGGTTAACATTGATTGTAAGGCAGGAAGCAGTGCTCTAGGTATTATCCATATTCAAGTTAAATTTCTGGAGGGATAATGCATTTAAGGTGGAAAAACAATAATAACAATAACCAGAGTAATTCTACAAGCTATTCAAGCTAAATTTCTAGACGGATAATGTATTTAAAGTGGAAAAACAAGAATAACAATAAGCAGAGTAATTCTACTCACCTGGAGGGAGAAAGAGAGCTCCTCGAAGGCGGCCTTCTCGAACCTTAATTCGTGTGACACCAGGTGCCACATACCACCTCTCCAAAGTCAGGCTGGCCTTTGGAGCACTGGCAACTTTATTGTTCACTATTAACTCTAAGTCATAAAGTTTTACTTGGACCTGGAAAGGCCTATTCATCACATCTCTTTTCAACAGTCTTGTTAATAGCTTTTCAGGTTTCAGAGACCAGAAGAGACCCATGGGGTGGACTCCCATATAATCCCCTCCAAGTGAAGAAGCATGATTCAGGTCCACCTCACCGAATTCATTGGCCCTATAGTGGGCTTGAGAATAAAACATGTCTCCGTTTTCATCTTCCAGTGATGCCTGAAAACTCACCATCTGAAAGGGAATCAGGCCTGTAGCTCGGATATGCACTGGCTCATCAACAAGTGCACTCACAGGGGTAGCTGTCAACTGGATCATTTTTTTAGTGTGGCACCTGGGATGATTCTTCAGGAATATCTTCAGCAAAACCTCAAAACCTCAAAAAAGAAAGAAAGAGGAGCAGTAAAATAAAGTAGAGATAAGGGTTGATGAAAGGTGAATTGAATCAGCAGTCAGACCACTTAGGAGTCAGTTCTAACCCTCTAGTTCTTTAGAAACTTCCTGATATAGTCTTCTAGTACAAGACACCTGAGAGCTTTCAATGAATTTCCAGAAGACAGTAAGCAAGCTGACAAATTTTATAACAATAATGAACCACTGTTAAAGAAGCAGCAGCCAAAATATGCATGAATGGTATCAATACATCTAGGAAGATAACACAATCTGTTATACAGAACCTTTAAAAGAAATCAGGTACAATGGAGGATAAAAATAAGATGTGGGTTTGAAAATATGGTTATTTATTGAACGTTTATATATATATGAGACATTTGACTTCACGCTAATCCCTTCCTCAAGTCCTGGAAACAGAATGCCTTGCATCCAAGAGTTTACCTGCAACAGAACATAAAAAAATAGAGGGATCATGGAATAGGAATACTATACAGCCATGAAAAAATGAAACCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGCAGCTAAAGGCCATTTCCCTAAGTGAACTAATGAAGAAACAGATAACCAAATACCTCATGTTCTCAATTATAAGTGGGAGCTAAACATTGGGTACACACGGACATTGGGAACAGAAGACACTGGGGACTGCAAGAGGACAGAGAGAGGGATGGGGGCAAGGGCTGAAAAACTACCTATTGGGTACTTAATATCAGGGTGACAGGTTCACCTCAGCATCATCACACAATATACCTATGTAACAATCCTGCACATATACCCCCGATCCTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAAAAAAACCCAGAAGGATCTTCTCAAAAGAATGAGAATAAAATCTTTGGAAAGAACAAAAGGGGTGGTGTGTGTATTGCTCTTTAGAGAAAAAACATCCATAGCTTTGTACTTAGGATTTACCCAAAGGAAAGCAAAACTAGAAGCTGACAGGCCATTCAGGTACATAAAAGTCTTGCTGAGCTTTTTGTAACCTTTTAAAAATTAAGAAATGCCCATCTCCTTTTGATTAGTGTGAAGAAAGCCACAAGAGTTACCACTGTTCTCTCTCTAACAAACACAACTATCTGCATAAACTACAAAATTAGTTTTGGGGTTGTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTTATTTTTGTTTTGTTTGTAACTCATTAGATTACTGAGAATGCAAAGAATCTACATGAATTGAACTCCAGCAAGTGACAAGCTGCTCCATAGGAAACAGAAAGTTTTCTCTCCTACATGCTGATTTACAATTATGATAAAGCAGCAAAAAATAAACCCAACAGAAAAAAATAAGGAGAAATCAACAGAAAATTTAATGTACTTTTAATGGATATGTGTGGATTGGTTTGATAAACTAGAATTCCAAGAAACTGTAGCCACAGAGTAAGTCTTTCTCTATCTGCCAACTTTCCGTAGAGCTTCACCATGTGCTCAGACCGAGATCAGGGGTGCAAGCTGAAAGAAATCTGAGGCATTGCACACCTTCATGTAAAATAAGGCAGCTGCCTTTCAATGAATGGGGTCAGAGGAGCAGAGTAGAGAGAGAATAGGGAATAGGAAATGAAAACACCCTTATATCATATTTCACAAACTGTTCTAAAGACAGCAAATTCTTGCTCAGCTGCTTTTCCTTGCTGTAAAATAAGCTACCAGTAATTCTAAACCAATCTAGAATGCA
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Task1_train_13064
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Here is a mutation in BAAT (bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase) on Chromosome 9. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Bile acid conjugation defect 1
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Task1_train_13065
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The following genetic variant occurs in BAAT (bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase) on Chromosome 9. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Bile acid conjugation defect 1
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CTTATTAGGGATATTCTATTCTTTTATAAGTGGTTTTAACTAAGACAGAGTGATCCCATCCATATTTGAAAGAAGTGGCTTGATTTAAAGGAGTATTGGGAATTTTTAAAAATTACTATAATTAAGTACAATGAATAAATAATAAATAAAGTGAAGTTGAATATATCTTAGTTTTAAATTATCATTTGCATAAATGAATAAGGATGTTTTTACCATCTGATTGACAAGAATGGGGGAACACTTAAAAGTACTGAGTCTTTTATCTTGGAAGAATGTTACAGTCATGAAATATTTGTGATCTGACTCAACCTCCTTATAACCTCACACAACTCAGCTCTCTTTTGTTCCCCCGATAGAAAACACACTTGAAGCGGGAGACCCAGCACATGCAGTGTTCAAGAGGATTCACAAACAGCACACCCTAAACCAGCACATCATCCCAAGATGGAAGGCCTGTACCAATAAGCAGATTTTTAACTGGGGTGGGATAATAGAGGCACAGCAATTTGTGCCATTTAATTCTTGGTCCCTATACATAATAAAGTGGTCTATATGCTATTTACTGGGTATTTTAAAAACTCAAATTTATCCGAACAAGTACATGGGTTATGGTGAATTTGGAAAGGAAAGCTTTTATTGCTTTTTTTTCTTCTGAGAAATTAACTTTGCTTTATTTGGCCCCACAATAAACTCTGAGAAATGTACCAAAACATGTTTAAACCACTTATTTATTGGTATTTGGAGATTTCTGTGGGAAACTATGAGCGTTCTGATAAGTTTTATAGCCATTAGGAAGCATGCTATATTATTAGATTCATGGAATAGTCTATAAATATGTAATATTTATGAAGCTAGAGGTTACAAAGTTTCTTGCATCCTCTATATTTGCTGCAATCTTTCAGTCCATCTTATCTCCAGCTTGTTGTGGCAACAAGGTAATAACCCATGCCTAAACTGAAACTCAACCTGACAGAGCCTGTACAAGGATCTGGGATATGGTTTCCATCACATCAAGATGAGGGTCTTCATATAGCTATAAGATTAGAGCTATAAGATAAGGCTGAAGAAGTATGCAGAAGTCAGATCATAGAAAGTTTTGTCTAACATTTGTTCATCTTTGAGTGCTTAGTATTGCCAGGTTCTATGATAAGCATTTTGCATGCATTATCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTATCAGGAACATGGCTCACTGCAGCCTCAATCTCCGAGGCTCAAGAGATCTTTCCTCCTCAGCCCCTGCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCTACCACACCCAGCTAATTTTTTAGTATTTATAGAGAAAGAGTTTGGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGTTGGCCTCTATTAATCCTCCCATCTTGGCTTCAGTGCAGAAAAATTTAGCATAAATCCAAAGCTATGTAAAGCCCATAATGTAGGGACTACATAAACTATATGTAGTCACATTCTTAGACAAGCTTCAGAATTGTTGAGATGAAACTTGAGCTGGAGTAGAATATTACCACATTCTTGTTCAGACCCAAGGTTAACATTGATTGTAAGGCAGGAAGCAGTGCTCTAGGTATTATCCATATTCAAGTTAAATTTCTGGAGGGATAATGCATTTAAGGTGGAAAAACAATAATAACAATAACCAGAGTAATTCTACAAGCTATTCAAGCTAAATTTCTAGACGGATAATGTATTTAAAGTGGAAAAACAAGAATAACAATAAGCAGAGTAATTCTACTCACCTGGAGGGAGAAAGAGAGCTCCTCGAAGGCGGCCTTCTCGAACCTTAATTCGTGTGACACCAGGTGCCACATACCACCTCTCCAAAGTCAGGCTGGCCTTTGGAGCACTGGCAACTTTATTGTTCACTATTAACTCTAAGTCATAAAGTTTTACTTGGACCTGGAAAGGCCTATTCATCACATCTCTTTTCAACAGTCTTGTTAATAGCTTTTCAGGTTTCAGAGACCAGAAGAGACCCATGGGGTGGACTCCCATATAATCCCCTCCAAGTGAAGAAGCATGATTCAGGTCCACCTCACCGAATTCATTGGCCCTATAGTGGGCTTGAGAATAAAACATGTCTCCGTTTTCATCTTCCAGTGATGCCTGAAAACTCACCATCTGAAAGGGAATCAGGCCTGTAGCTCGGATATGCACTGGCTCATCAACAAGTGCACTCACAGGGGTAGCTGTCAACTGGATCATTTTTTTAGTGTGGCACCTGGGATGATTCTTCAGGAATATCTTCAGCAAAACCTCAAAACCTCAAAAAAGAAAGAAAGAGGAGCAGTAAAATAAAGTAGAGATAAGGGTTGATGAAAGGTGAATTGAATCAGCAGTCAGACCACTTAGGAGTCAGTTCTAACCCTCTAGTTCTTTAGAAACTTCCTGATATAGTCTTCTAGTACAAGACACCTGAGAGCTTTCAATGAATTTCCAGAAGACAGTAAGCAAGCTGACAAATTTTATAACAATAATGAACCACTGTTAAAGAAGCAGCAGCCAAAATATGCATGAATGGTATCAATACATCTAGGAAGATAACACAATCTGTTATACAGAACCTTTAAAAGAAATCAGGTACAATGGAGGATAAAAATAAGATGTGGGTTTGAAAATATGGTTATTTATTGAACGTTTATATATATATGAGACATTTGACTTCACGCTAATCCCTTCCTCAAGTCCTGGAAACAGAATGCCTTGCATCCAAGAGTTTACCTGCAACAGAACATAAAAAAATAGAGGGATCATGGAATAGGAATACTATACAGCCATGAAAAAATGAAACCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGCAGCTAAAGGCCATTTCCCTAAGTGAACTAATGAAGAAACAGATAACCAAATACCTCATGTTCTCAATTATAAGTGGGAGCTAAACATTGGGTACACACGGACATTGGGAACAGAAGACACTGGGGACTGCAAGAGGACAGAGAGAGGGATGGGGGCAAGGGCTGAAAAACTACCTATTGGGTACTTAATATCAGGGTGACAGGTTCACCTCAGCATCATCACACAATATACCTATGTAACAATCCTGCACATATACCCCCGATCCTAAAATGAAAGTTAAAAAAAAAAAAAACCCAGAAGGATCTTCTCAAAAGAATGAGAATAAAATCTTTGGAAAGAACAAAAGGGGTGGTGTGTGTATTGCTCTTTAGAGAAAAAACATCCATAGCTTTGTACTTAGGATTTACCCAAAGGAAAGCAAAACTAGAAGCTGACAGGCCATTCAGGTACATAAAAGTCTTGCTGAGCTTTTTGTAACCTTTTAAAAATTAAGAAATGCCCATCTCCTTTTGATTAGTGTGAAGAAAGCCACAAGAGTTACCACTGTTCTCTCTCTAACAAACACAACTATCTGCATAAACTACAAAATTAGTTTTGGGGTTGTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTTATTTTTGTTTTGTTTGTAACTCATTAGATTACTGAGAATGCAAAGAATCTACATGAATTGAACTCCAGCAAGTGACAAGCTGCTCCATAGGAAACAGAAAGTTTTCTCTCCTACATGCTGATTTACAATTATGATAAAGCAGCAAAAAATAAACCCAACAGAAAAAAATAAGGAGAAATCAACAGAAAATTTAATGTACTTTTAATGGATATGTGTGGATTGGTTTGATAAACTAGAATTCCAAGAAACTGTAGCCACAGAGTAAGTCTTTCTCTATCTGCCAACTTTCCGTAGAGCTTCACCATGTGCTCAGACCGAGATCAGGGGTGCAAGCTGAAAGAAATCTGAGGCATTGCACACCTTCATGTAAAATAAGGCAGCTGCCTTTCAATGAATGGGGTCAGAGGAGCAGAGTAGAGAGAGAATAGGGAATAGGAAATGAAAACACCCTTATATCATATTTCACAAACTGTTCTAAAGACAGCAAATTCTTGCTCAGCTGCTTTTCCTTGCTGTAAAATAAGCTACCAGTAATTCTAAACCAATCTAGAATGCATTGTTTCTGGACCAAATATAAGCATGCATACTTACAAAAATGCT
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Task1_train_13066
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This mutation is located in gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B) on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hereditary fructosuria
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TCATGGTTAACTGATAAGAATCTGAGAGGTTTCTTTAGATACCTCTTAAAATATCTAAAGAATTCAGCGATGCTGAGTAGGATCTAGATAAAAACTATCTGGCAGAAAAGCTTTGTCTCACAAGGTGTTACCTACCTGCTTTTAGGACAGCTTGGCACATAGTAGGAGATGAAGTGCTTGATGATTGACTGAAATGTACAAGGAGAAATGTACAAGACTACACCACGGGTGGCAGAGATATTGAACACAGCCTGTCACCTTGCCCTGTAAGATCTCTGGCTGTGTATCCACTTTTTGAGCAAGAGACTTGAGTTCAGAAGACCTGAATTTTAATCTCTCAGCTCTGCTATAAATGTGGGATCCTCAGTAAGTAATTTTACTTCTCTGGACTTGGTTTTATCACCTGTAAAATGAAAACCGTGGGCTTAATAGATCTCTCATATAGGCTTGAGTTGCTTGTATGACTGTCTGTAGTTGTTTTTAGAAAAGTAATGACAAGTACATGGAAATAAATATTCAAATACTGTAGAGGGCAGGTAATAAGGAAATGTCATCTTTCCTGTGCCCTGACTCCCAGGTCTTTCTCCCAGGTCTTAGAGTAAGCCCCTTTGGCTAATTCTGTCTTATTCCTCTAAATAATATGTTAAGTCTCTGTTTCTTCATTTGTTAATCTACACAATACCATTTGTCTTTGTATTATTCAAGGTAAGAAATTTAGCATACTACCATCAATATTTTAATTTTAGATATATATTTTTATGATTTACATCCATTTCTTTTATTACTTAAATAGAATTAAAGCACTATTTCTTAACCCATCAGTTTTAAGTAGTATTCCTGACTCTCTTTGCTTTCTTCCACTTCTCCTCCCCCTTATATTTCCTAGCTTCTGTCAGTTAAATCATCACTTTTATATTGTCCAAAGTTATAATATTTAAATTCTCTTTTATAACTCTGGTTGTCTTAAGTGCTGTAACTATAGGTTAATTCTGAAAATTGAAAGTCAATACAGTATCATTATGTGAATATTATTTACTGCAAAACTACGAAATATGCCTGGACGTGCAGATGACAAGGTAGTCCTGTTTCACCAAACCTGGGCCACTTGAACAAGAATGCTCCAAGCATTGAAGTCACATTAATTCTCTTATTATACTCCACAAGTTGCTCAAAATCATTCTACATTTTTAGCTGGCTTCGTATTGTGAATGGCTTTAATTTTCAAATACCCTCAAACTTGAAATTTAGATTGGTAGTTCTCAAACTTGACTGTACATTGGAATTACTGAGGGAGCTTTAAGAAATCTAATAGTTAGAGGATCCCAAGTCTAGGGTTTCTGATTTAATTGAGCTGGGGTGTGGCCTGAGCATCTCAGTTTTTAAAATTTTGCGGCTTGATTCCAATGACTAGCAAGAGTTGAAGACCTTTACTGTTGAAACCCAGTCATGTCTAGTAGAGTCAAAAGTAATGAAATACACTGAGTCTTTGGACAGCAAGAGCAGAAAAGTGAAACCCGATAGCAGCTGAAGGTTTATAGAATATTTATTTCTTTTTTGGTTGCAGCTATCTCCTTCCCAACCTACCACTGCTAAGACTGTTTCATAAGATGCACTTCTCTACACTCAGCTAATGAGGTGTTTCAATCAGCAGTTGTTCTTTGGATGAGGAGCCGATATTGTTTTAAAGCCTATTATTTTCTTGGGTGGGTATTCTGGAGCATGGGGAGCTGAAAGTGTTGCAAGGAAACTGCTGTGTGAAATTTGATCAGGTCCTTGGTATTCATTTTTATGTTTCAATAACTGATTTATTTTTTCCCCCTTGTACTTAAGATTTAACATGTGTTGTATTTCCAGCAGTTCAAATCTAATTGTGTCGAATTTCCAGGATTGGAGGAAAAGTTGCTCCCTTTCAGCCCTCCTACTAGAAGCACTGGAGCTAGGCTGGCGGGCATTGGACCCTAGTAGGTATAGCAGGCTGTGAAGAGCGACTGGGTGGAAGCAGCCCCAGAAGAACCCGTGTGAACATACTGTCCTTTGGCCGCCTGGCAGTTAGCCTAGAAGACAAATATGAGAGAGGAGACTGGTTAGAGTAAATGTGACCCCACCTTGACCCTGTCTGCCTCTCATGGGAAACCAGTCAAACCTTCACTCAGATTTTCTTCTTTTTACAGCAATGTTGCTGAATATTGCTGGGGATACCATCCCCTTCTATAAAGTATCTCCCCTTTTTATCCCAGTTTTCTGAGCATTTCTTTGGTAAGCTTGAGGTTTGTGTCAGTTACTGGGGAAATCTCTGTTCAGTACCAACAATATTGCAGCAACAGTACTAGAAACTAAAGTTGAAAAATTTCTCACTAGTATAGTACACTATACCAAAAGAAAAACATGTTTATTTTAAAAACATTTCCATTTTCTACCTATATTGGTCTAGAAGAATATGTAATTTTTATTTAGTTATTGTAGTATCATTTGCTTTCCTGTATACATTCCAGTTAAAGATAAATTCAGAATTATGAAACTTACGACAATATTTGAATGTCACTCAGTGGTACCACTTCTTCCAGTCAGTGTTGCTATTGTCTGTTCTCTCCAGGACTTATTTCTACATTTTACATCAATGGTTCTCCAACTGTGTTTCATGGTCTACCAGCATCCCTTAGGAACATGTTAAAAATAGAAATTCCCTGGCCTTACCCCTGACCTACTGAATTAGAAACTCAGTGGGTGAGACCCATAATCTGCATTTTTAACAAGCGCTTCAAGTGGGGGTAGGGGAAATGAAAAGAGGTTGGTAATGGGTACAAAAATACAGTTAGGCAGAAGGAATAAGTTCTAGTGTTTGATACAACAGTAAGATGACTATAGTTAACAATGATTTATTACATATTTTAAAATAGCTGGAAGAGAAGATTTGGAATGTTCCAAACCCAAAGAAATAATAAATATTTGGAGTGAATACCCTAATTATCCTGATTTGATCATTATACATTATATGCATATATAAAAAATCACAGATACCCCACAGATCTATACAATTATTGTGTGTAAATATAAAAGATCATGACAACAAAACCAAAATCACCTTCAGGTGATTCAGATCCACACTGGAGCTTGGGAAGCACCATCCTTGATGATAAACTCAGCTTCCCTTCTTCTGTGTGGATGTCCCTGATGACCTGCGCTTTCACAATCCCTCCATCATGTAAGCTAGGTCTCCTCAGTCCATCAGCCACACAGCAGCACTGCTGCACCCTGCTTTCCACAGTCAAGGTAAAGCACTACTTTGAAAATCTGATACCTCTCTTATGCCTGTGAGATGATGATTTAGCTTCCCTGGGGCCTTCCTTCCCTTTAGGGCCTCATCACCACACTTCTGACTACTCTTGATTCCTTGCCTAGCTTCCTCTATGGTCAGCAAGCTAACAGAGGCTATCGGTAAAATTTGTCACTCTTCTACCTTCCTATTAAACTTTCACTCTTCTACCCCGCTATTTTGCGTTCTGAATCTTCCTGCATGCTTTAGACTGCTGTTAGGAAAACTCAGGAATGAAGCTACCACACACTCACTCTTATTTCAGCTGCACATTACCTGATGCTTGGCTATGTCTGGCCATAACGTCCGATCAATTTCCTAGCAAGTTCCTTTAACTGCTTTTCTACGCTTTCCGACTGTCAGTATTGAAATTTCCATTTCTTCATCATTCTCAGCAGATACCCTCAACTGTAATCAGTCATCAACTGCTACATCTCTTGACTTATATAGAGCTGATTCCAACTGTATTCTCTTTTCTGCCTCTTCCCTCCTTTTTGTCTTACACCAGCTGTGCCACCTATGCTTAATATTGAGTCTCATGCAGTCCTGCTCCTCTAAGTTCTTCTCCACTCAATTATCCCCACTCTCCTCATCTTTACTGTCTCCTCTGGCTCCTCTTTCTTTACATTTAAACATGCCAAGCTCTCTCCTATTTGGCTAAACTCCAAGCTTCCTGGAGGACATGGCTATGTCTCATTTGTTCACCCCAGTTCTTGGCTCATAAAGCGTATTTTAAAAATTTTGGTTATTATTTGAATAAAAACTTTGTTGGTCCTCATTTCT
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TCATGGTTAACTGATAAGAATCTGAGAGGTTTCTTTAGATACCTCTTAAAATATCTAAAGAATTCAGCGATGCTGAGTAGGATCTAGATAAAAACTATCTGGCAGAAAAGCTTTGTCTCACAAGGTGTTACCTACCTGCTTTTAGGACAGCTTGGCACATAGTAGGAGATGAAGTGCTTGATGATTGACTGAAATGTACAAGGAGAAATGTACAAGACTACACCACGGGTGGCAGAGATATTGAACACAGCCTGTCACCTTGCCCTGTAAGATCTCTGGCTGTGTATCCACTTTTTGAGCAAGAGACTTGAGTTCAGAAGACCTGAATTTTAATCTCTCAGCTCTGCTATAAATGTGGGATCCTCAGTAAGTAATTTTACTTCTCTGGACTTGGTTTTATCACCTGTAAAATGAAAACCGTGGGCTTAATAGATCTCTCATATAGGCTTGAGTTGCTTGTATGACTGTCTGTAGTTGTTTTTAGAAAAGTAATGACAAGTACATGGAAATAAATATTCAAATACTGTAGAGGGCAGGTAATAAGGAAATGTCATCTTTCCTGTGCCCTGACTCCCAGGTCTTTCTCCCAGGTCTTAGAGTAAGCCCCTTTGGCTAATTCTGTCTTATTCCTCTAAATAATATGTTAAGTCTCTGTTTCTTCATTTGTTAATCTACACAATACCATTTGTCTTTGTATTATTCAAGGTAAGAAATTTAGCATACTACCATCAATATTTTAATTTTAGATATATATTTTTATGATTTACATCCATTTCTTTTATTACTTAAATAGAATTAAAGCACTATTTCTTAACCCATCAGTTTTAAGTAGTATTCCTGACTCTCTTTGCTTTCTTCCACTTCTCCTCCCCCTTATATTTCCTAGCTTCTGTCAGTTAAATCATCACTTTTATATTGTCCAAAGTTATAATATTTAAATTCTCTTTTATAACTCTGGTTGTCTTAAGTGCTGTAACTATAGGTTAATTCTGAAAATTGAAAGTCAATACAGTATCATTATGTGAATATTATTTACTGCAAAACTACGAAATATGCCTGGACGTGCAGATGACAAGGTAGTCCTGTTTCACCAAACCTGGGCCACTTGAACAAGAATGCTCCAAGCATTGAAGTCACATTAATTCTCTTATTATACTCCACAAGTTGCTCAAAATCATTCTACATTTTTAGCTGGCTTCGTATTGTGAATGGCTTTAATTTTCAAATACCCTCAAACTTGAAATTTAGATTGGTAGTTCTCAAACTTGACTGTACATTGGAATTACTGAGGGAGCTTTAAGAAATCTAATAGTTAGAGGATCCCAAGTCTAGGGTTTCTGATTTAATTGAGCTGGGGTGTGGCCTGAGCATCTCAGTTTTTAAAATTTTGCGGCTTGATTCCAATGACTAGCAAGAGTTGAAGACCTTTACTGTTGAAACCCAGTCATGTCTAGTAGAGTCAAAAGTAATGAAATACACTGAGTCTTTGGACAGCAAGAGCAGAAAAGTGAAACCCGATAGCAGCTGAAGGTTTATAGAATATTTATTTCTTTTTTGGTTGCAGCTATCTCCTTCCCAACCTACCACTGCTAAGACTGTTTCATAAGATGCACTTCTCTACACTCAGCTAATGAGGTGTTTCAATCAGCAGTTGTTCTTTGGATGAGGAGCCGATATTGTTTTAAAGCCTATTATTTTCTTGGGTGGGTATTCTGGAGCATGGGGAGCTGAAAGTGTTGCAAGGAAACTGCTGTGTGAAATTTGATCAGGTCCTTGGTATTCATTTTTATGTTTCAATAACTGATTTATTTTTTCCCCCTTGTACTTAAGATTTAACATGTGTTGTATTTCCAGCAGTTCAAATCTAATTGTGTCGAATTTCCAGGATTGGAGGAAAAGTTGCTCCCTTTCAGCCCTCCTACTAGAAGCACTGGAGCTAGGCTGGCGGGCATTGGACCCTAGTAGGTATAGCAGGCTGTGAAGAGCGACTGGGTGGAAGCAGCCCCAGAAGAACCCGTGTGAACATACTGTCCTTTGGCCGCCTGGCACTTAGCCTAGAAGACAAATATGAGAGAGGAGACTGGTTAGAGTAAATGTGACCCCACCTTGACCCTGTCTGCCTCTCATGGGAAACCAGTCAAACCTTCACTCAGATTTTCTTCTTTTTACAGCAATGTTGCTGAATATTGCTGGGGATACCATCCCCTTCTATAAAGTATCTCCCCTTTTTATCCCAGTTTTCTGAGCATTTCTTTGGTAAGCTTGAGGTTTGTGTCAGTTACTGGGGAAATCTCTGTTCAGTACCAACAATATTGCAGCAACAGTACTAGAAACTAAAGTTGAAAAATTTCTCACTAGTATAGTACACTATACCAAAAGAAAAACATGTTTATTTTAAAAACATTTCCATTTTCTACCTATATTGGTCTAGAAGAATATGTAATTTTTATTTAGTTATTGTAGTATCATTTGCTTTCCTGTATACATTCCAGTTAAAGATAAATTCAGAATTATGAAACTTACGACAATATTTGAATGTCACTCAGTGGTACCACTTCTTCCAGTCAGTGTTGCTATTGTCTGTTCTCTCCAGGACTTATTTCTACATTTTACATCAATGGTTCTCCAACTGTGTTTCATGGTCTACCAGCATCCCTTAGGAACATGTTAAAAATAGAAATTCCCTGGCCTTACCCCTGACCTACTGAATTAGAAACTCAGTGGGTGAGACCCATAATCTGCATTTTTAACAAGCGCTTCAAGTGGGGGTAGGGGAAATGAAAAGAGGTTGGTAATGGGTACAAAAATACAGTTAGGCAGAAGGAATAAGTTCTAGTGTTTGATACAACAGTAAGATGACTATAGTTAACAATGATTTATTACATATTTTAAAATAGCTGGAAGAGAAGATTTGGAATGTTCCAAACCCAAAGAAATAATAAATATTTGGAGTGAATACCCTAATTATCCTGATTTGATCATTATACATTATATGCATATATAAAAAATCACAGATACCCCACAGATCTATACAATTATTGTGTGTAAATATAAAAGATCATGACAACAAAACCAAAATCACCTTCAGGTGATTCAGATCCACACTGGAGCTTGGGAAGCACCATCCTTGATGATAAACTCAGCTTCCCTTCTTCTGTGTGGATGTCCCTGATGACCTGCGCTTTCACAATCCCTCCATCATGTAAGCTAGGTCTCCTCAGTCCATCAGCCACACAGCAGCACTGCTGCACCCTGCTTTCCACAGTCAAGGTAAAGCACTACTTTGAAAATCTGATACCTCTCTTATGCCTGTGAGATGATGATTTAGCTTCCCTGGGGCCTTCCTTCCCTTTAGGGCCTCATCACCACACTTCTGACTACTCTTGATTCCTTGCCTAGCTTCCTCTATGGTCAGCAAGCTAACAGAGGCTATCGGTAAAATTTGTCACTCTTCTACCTTCCTATTAAACTTTCACTCTTCTACCCCGCTATTTTGCGTTCTGAATCTTCCTGCATGCTTTAGACTGCTGTTAGGAAAACTCAGGAATGAAGCTACCACACACTCACTCTTATTTCAGCTGCACATTACCTGATGCTTGGCTATGTCTGGCCATAACGTCCGATCAATTTCCTAGCAAGTTCCTTTAACTGCTTTTCTACGCTTTCCGACTGTCAGTATTGAAATTTCCATTTCTTCATCATTCTCAGCAGATACCCTCAACTGTAATCAGTCATCAACTGCTACATCTCTTGACTTATATAGAGCTGATTCCAACTGTATTCTCTTTTCTGCCTCTTCCCTCCTTTTTGTCTTACACCAGCTGTGCCACCTATGCTTAATATTGAGTCTCATGCAGTCCTGCTCCTCTAAGTTCTTCTCCACTCAATTATCCCCACTCTCCTCATCTTTACTGTCTCCTCTGGCTCCTCTTTCTTTACATTTAAACATGCCAAGCTCTCTCCTATTTGGCTAAACTCCAAGCTTCCTGGAGGACATGGCTATGTCTCATTTGTTCACCCCAGTTCTTGGCTCATAAAGCGTATTTTAAAAATTTTGGTTATTATTTGAATAAAAACTTTGTTGGTCCTCATTTCT
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Task1_train_13067
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Consider a variant on Chromosome 9 in gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Hereditary fructosuria
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TGATAAACTCAGCTTCCCTTCTTCTGTGTGGATGTCCCTGATGACCTGCGCTTTCACAATCCCTCCATCATGTAAGCTAGGTCTCCTCAGTCCATCAGCCACACAGCAGCACTGCTGCACCCTGCTTTCCACAGTCAAGGTAAAGCACTACTTTGAAAATCTGATACCTCTCTTATGCCTGTGAGATGATGATTTAGCTTCCCTGGGGCCTTCCTTCCCTTTAGGGCCTCATCACCACACTTCTGACTACTCTTGATTCCTTGCCTAGCTTCCTCTATGGTCAGCAAGCTAACAGAGGCTATCGGTAAAATTTGTCACTCTTCTACCTTCCTATTAAACTTTCACTCTTCTACCCCGCTATTTTGCGTTCTGAATCTTCCTGCATGCTTTAGACTGCTGTTAGGAAAACTCAGGAATGAAGCTACCACACACTCACTCTTATTTCAGCTGCACATTACCTGATGCTTGGCTATGTCTGGCCATAACGTCCGATCAATTTCCTAGCAAGTTCCTTTAACTGCTTTTCTACGCTTTCCGACTGTCAGTATTGAAATTTCCATTTCTTCATCATTCTCAGCAGATACCCTCAACTGTAATCAGTCATCAACTGCTACATCTCTTGACTTATATAGAGCTGATTCCAACTGTATTCTCTTTTCTGCCTCTTCCCTCCTTTTTGTCTTACACCAGCTGTGCCACCTATGCTTAATATTGAGTCTCATGCAGTCCTGCTCCTCTAAGTTCTTCTCCACTCAATTATCCCCACTCTCCTCATCTTTACTGTCTCCTCTGGCTCCTCTTTCTTTACATTTAAACATGCCAAGCTCTCTCCTATTTGGCTAAACTCCAAGCTTCCTGGAGGACATGGCTATGTCTCATTTGTTCACCCCAGTTCTTGGCTCATAAAGCGTATTTTAAAAATTTTGGTTATTATTTGAATAAAAACTTTGTTGGTCCTCATTTCTCCTGGCAACCTTTCTGGGTCTTTTTCTGAAAAACTTCTTGAGTGGGCACCTTTCCTTTCCTCTTTATTGAAACTGTTTCAGTGAGGGTCACTGGTATGCTCCTAAATGCCAATCTCAGGGTCTTTTCTTGGCCTTTCTTTTGAATCTCTCTATAGCATGTTATTATTGGCCCTTTGAAATTGTTTACCCGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAAAATATACAGAAATTAGCCAGGTATGGTGGCGCATGCCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAACACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAACATGAAAGAAAGAAATTCTTCTGTCTTTATTCCCAGAATGCTTGGTTCACCCTACAATATAATCGCTGCTTTTCTTGGTTGCTTCTCTTCTTCATCTTCCCAAAATAAAAAGTATCCTAGGTTCAGTTCTTGGTCCTCTTATCTCCTTCCCTCTGAAGTGTTTCTGTTGAAATTGTCCTTCAGTCTCCTGTCATCAACTATACTCTAGTGTGGATAATTCAAAATTCTCTCTAGCCTCAATCCTCATACTGACCTCTACTGCCACATTTTCAAATGCCTAATAGACACTATCGGTAGATACCTTCTTGGCCCAAAGAAAACAATGCTTCTCCGTGTTGGAAAGTCAAGCCCCAAATGTGAACATCATCAAGTAGATAAGAGGTGGCAGCATCTTACCATGGCCCGCTTCATAAAAGCCTCCTGGGTTGCCTCCTTGTTTGCAGCCTTGCCACCCCAGGCAGCCAGTGCACTGGCCTGCAGGGCCCGTCCATAAGAGAAACTTAGTTTCCAGGGCTTTGGTAGAGGGCAAAGGTTGATAGCATTGAGGTTGAGAGTGGCATCCTCTTCACTCATGCCACCAGACAAAAAGCAGATGCCTGGTAGGAGAGAAGCCATTTCACTCTATTAGTCCCACCTTATATACCCTGCTTGAGAAAGCAAGCAATGAACCTACCAGAAAAGTAATGTCTCAGTCTTTTCTCTGCTTAATTTGCCTTAAAGCAAACTGAGAAATCAGTTTGCTTTTGCTGAAGCTAGTTGGGCTAGAGATAAGTGCTTTAAATACGTAAGGAAGGCAGTGAAATGTTGAAGAAATACATGGATTGTGGGCATTTGGGCAGACTTGGGATGCTTGGTATTCTGAAGTGGGAGAAGAAGTGCTGGCTGCCTGTGAGATAACAGAGGTTTGTTTCATGAATAGAAGCAGATTTCTGGACAAACAGAAAGCTTGTGGCTCTCCAAAGAATGAGGGCTAAGACCTTGAGTTAGAGAAGAAAGAAGGCCTTACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTG
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TGATAAACTCAGCTTCCCTTCTTCTGTGTGGATGTCCCTGATGACCTGCGCTTTCACAATCCCTCCATCATGTAAGCTAGGTCTCCTCAGTCCATCAGCCACACAGCAGCACTGCTGCACCCTGCTTTCCACAGTCAAGGTAAAGCACTACTTTGAAAATCTGATACCTCTCTTATGCCTGTGAGATGATGATTTAGCTTCCCTGGGGCCTTCCTTCCCTTTAGGGCCTCATCACCACACTTCTGACTACTCTTGATTCCTTGCCTAGCTTCCTCTATGGTCAGCAAGCTAACAGAGGCTATCGGTAAAATTTGTCACTCTTCTACCTTCCTATTAAACTTTCACTCTTCTACCCCGCTATTTTGCGTTCTGAATCTTCCTGCATGCTTTAGACTGCTGTTAGGAAAACTCAGGAATGAAGCTACCACACACTCACTCTTATTTCAGCTGCACATTACCTGATGCTTGGCTATGTCTGGCCATAACGTCCGATCAATTTCCTAGCAAGTTCCTTTAACTGCTTTTCTACGCTTTCCGACTGTCAGTATTGAAATTTCCATTTCTTCATCATTCTCAGCAGATACCCTCAACTGTAATCAGTCATCAACTGCTACATCTCTTGACTTATATAGAGCTGATTCCAACTGTATTCTCTTTTCTGCCTCTTCCCTCCTTTTTGTCTTACACCAGCTGTGCCACCTATGCTTAATATTGAGTCTCATGCAGTCCTGCTCCTCTAAGTTCTTCTCCACTCAATTATCCCCACTCTCCTCATCTTTACTGTCTCCTCTGGCTCCTCTTTCTTTACATTTAAACATGCCAAGCTCTCTCCTATTTGGCTAAACTCCAAGCTTCCTGGAGGACATGGCTATGTCTCATTTGTTCACCCCAGTTCTTGGCTCATAAAGCGTATTTTAAAAATTTTGGTTATTATTTGAATAAAAACTTTGTTGGTCCTCATTTCTCCTGGCAACCTTTCTGGGTCTTTTTCTGAAAAACTTCTTGAGTGGGCACCTTTCCTTTCCTCTTTATTGAAACTGTTTCAGTGAGGGTCACTGGTATGCTCCTAAATGCCAATCTCAGGGTCTTTTCTTGGCCTTTCTTTTGAATCTCTCTATAGCATGTTATTATTGGCCCTTTGAAATTGTTTACCCGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAAAATATACAGAAATTAGCCAGGTATGGTGGCGCATGCCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAACACTCCATCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAATAAACATGAAAGAAAGAAATTCTTCTGTCTTTATTCCCAGAATGCTTGGTTCACCCTACAATATAATCGCTGCTTTTCTTGGTTGCTTCTCTTCTTCATCTTCCCAAAATAAAAAGTATCCTAGGTTCAGTTCTTGGTCCTCTTATCTCCTTCCCTCTGAAGTGTTTCTGTTGAAATTGTCCTTCAGTCTCCTGTCATCAACTATACTCTAGTGTGGATAATTCAAAATTCTCTCTAGCCTCAATCCTCATACTGACCTCTACTGCCACATTTTCAAATGCCTAATAGACACTATCGGTAGATACCTTCTTGGCCCAAAGAAAACAATGCTTCTCCGTGTTGGAAAGTCAAGCCCCAAATGTGAACATCATCAAGTAGATAAGAGGTGGCAGCATCTTACCATGGCCCGCTTCATAAAAGCCTCCTGGGTTGCCTCCTTGTTTGCAGCCTTGCCACCCCAGGCAGCCAGTGCACTGGCCTGCAGGGCCCGTCCATAAGAGAAACTTAGTTTCCAGGGCTTTGGTAGAGGGCAAAGGTTGATAGCATTGAGGTTGAGAGTGGCATCCTCTTCACTCATGCCACCAGACGAAAAGCAGATGCCTGGTAGGAGAGAAGCCATTTCACTCTATTAGTCCCACCTTATATACCCTGCTTGAGAAAGCAAGCAATGAACCTACCAGAAAAGTAATGTCTCAGTCTTTTCTCTGCTTAATTTGCCTTAAAGCAAACTGAGAAATCAGTTTGCTTTTGCTGAAGCTAGTTGGGCTAGAGATAAGTGCTTTAAATACGTAAGGAAGGCAGTGAAATGTTGAAGAAATACATGGATTGTGGGCATTTGGGCAGACTTGGGATGCTTGGTATTCTGAAGTGGGAGAAGAAGTGCTGGCTGCCTGTGAGATAACAGAGGTTTGTTTCATGAATAGAAGCAGATTTCTGGACAAACAGAAAGCTTGTGGCTCTCCAAAGAATGAGGGCTAAGACCTTGAGTTAGAGAAGAAAGAAGGCCTTACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTG
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Task1_train_13068
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This alteration in ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B) on Chromosome 9 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary fructosuria
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Task1_train_13069
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With a mutation on Chromosome 9 in gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary fructosuria
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TACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTA
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Task1_train_13070
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This variant lies on Chromosome 9 and affects the gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; See cases
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TACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTA
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TACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGTCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTA
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Task1_train_13071
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Located on Chromosome 9, this mutation impacts ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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TACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTA
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TACCAGGAACAGCTGCAGGAACAGTACGGTGGAGAGCTGTTACGGTGGCCATAGCTACTTGTTCTGGAGTATACTTCTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGTCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTA
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Task1_train_13072
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This mutation occurs in ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B) on Chromosome 9. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary fructosuria
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CTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGG
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Task1_train_13073
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With a mutation on Chromosome 9 in gene ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; See cases
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CTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGG
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CTTGGTGCAGGCATGTCCAGCAGTCACCATGTTGGGCTTTAGCAGGGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGGACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGG
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Task1_train_13074
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A genomic change on Chromosome 9 affects ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_13075
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A mutation found in ALDOB (aldolase, fructose-bisphosphate B) on Chromosome 9 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Hereditary fructosuria
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GGTGCCCTCCAGGTAAACATGATGGTCATTCAGGGCCTTGTAGACAGCAGCCAGGACCTGAAGGACAAGAGGTCCCACCAGGTGAAACTCAAAGCTAGTCATAGAGCCACTTGACCTTGGCACATTTACACTGCAGGGAGGCAGGATGAAGGAATTCTTATTTGTTGCTTGGCAAAAGCTTCTGAACCAATCTCCAGGCCTCATTAGACCAATGTGTTGCAATCCATAGCCACTGAGCACAACTAAACTGGCCTGTCTTCATCACCCCTAATCTAGCTTCTCATTCACTGCATGAATGACAGGCATGGCTCTGCTTCCTAGAAGCCCTTCATTCCTTTATTTCCATTACTCCCTTGGTCAATGTCATTCCTTATTGAGACTGCATTGCTTTAGCTATTTGGGGTCATCTAAACGGGCCTCCACTGTCCATGTTTACAGAAGCTGAGTAGTCATAGAATCATACATTTTAGAGGTGGAAGTGCTCTTAGATTGCATTTCAGTCCACATAATTTTCCAAGTAGAGAAACTAAGGTCAGGTGACATTATGACTCTCCTACTTTCTCACAGTGTATGAATAGAACCACCCTCTTTCAGATCCACTGTGGCTAATTTAGAAAGTCAGATGGAATAAAGTACTTTCTAATTACATCTTCTCATTTGAGCCACATGTCTTATTTTAAAATTTCTTTGTGTACATGTAATTGAATTGAAGTCAAAAGAGATAATATGACTTGCCCAAGATCCCACAAGTGGAAAAGCGGATTCTCCAACCCAAGTCTTGGTACTGCAACTCCTGTGCTTTTTCTATATGGAGTATACCATGTGCCAAAAAGGTGAAGGGCTGATGAGCACCTCCCTACCTTCTCTATGCTATCCATCCTAAAGGCTACTTCAGATATAACAGCTGTTATATGTTAAGTAACAGCTGTTACCTAAAACTAAGATTTTTCAACTAGAATTGGGGCCTTCATATTTAAAACTTACCTTCTCAGTAACATACTGGCAGTGTTCCAGGTCATGGTCTCCATCAGGAATTACCTCTGGTTCAACAATAGGTACCAGTCCATTCTAAAAAGGAAAATCAAGGAAGCAAAAGTGAAGCTGTGCTCACTGTTATCCTTTCCTTAGGAGGAGATTCAACAGTTGCAATTGGTATAAATTGAAGCCATTATGGAGAAATACTACATAGATGACTTAAAGACAGTAGAATTTTTCAGAATGAGATAAAAAATAAATACAAACCCGTAATTACTGTATTTCTTTCTAGAGATTATTCTAGCTGCCTCAGAACCTAGCTACTGCCTTTTTAGGGCATCTAAGCATAAATCATTAAGAAAGATGTCTCTAAGTTGGGTTAATGAAGAAATTCAAGCAGTGTTTAGAGTTCTAATTGGGGATCTCCAGCTGTCCACAACTCTAGTAACCCCAACATAGTACTCACAGAAGAAAATCAAACTTAACTCGGACCCAGAGACATTTTAGTATGTGTTGGAAACTTTAGCATCTGGTCACCATCCTCCAAAGAATTATTTGGATTGGAACTCGGTCAGAGCTGTCACTCTTCAGCTAGGAATCTAAGAGGATCATGTCTTGGATGTTACGGAGTATAGACAACCAAGTTCCCTGCCCTCAAAAGCCCGATCACTTATAAGACAGCTTATGGAGCTTTGACAGAGGGCAGCAGTTGATGGCATTATCCTTTGAACTCATAGCTTAGTTGGACTCCTACTGGCTTGTGGGACCAAATCTTTCCCTACCACAGTTGGCTATAGCAAAAGTTGTGAAAAATGCCACTAGGATATACTGGTGAGGGAAAAGGAGGTCCATTTGTAGTTATAGTATAATTGAAAAGAAAAGCTCTGAAGAAAACTCTAGCCTACTCTTTTTCAGCCCAAGGGGAAGGCAGAGCACCTGCTGACAGATGCTGGCGTAGCGAGCCAGGGCGTTGGCGTTTTCCTGGATAGCGAGGCTGGATGGACACTGGTCGGCAATCCTCAGCACAGCACGCCACTTCCCAAAGTCAACACCATCTTTCTTGTACTGAGCACAGCGCTCTGAGAGGCCATCAAGCCCTGCAAGTCACAAAAGAGAGAAAGGCTTCTTTGTACCTTTGTACCTGATCCATGGGGCTTCTAATAAAGGGAAGGAGTTCTCCCTTTGCTTAGCTTTCAATCCACTGTGCTTGAGGATTGAAAACAGCCAAGCATATCAGCATTAATCACAACACTGAACCAGAAGACTTAGATTTAATAAATAGTGTTTTGACATACATACTATCTACTCCATATATAGAATAGAAGAAACCAATAGTTAATATGATACTCATTTTACAAAGGTGGAAACTGAAGCTCCTAATGGTTAAGCAACTTTACCAAGTTTGAATTGCTCAAGAGTGACAGAGCTGGGATTCAAATTCTGCTTAGCTAACCCAATGTTGTGAGTTAATGCTTGTCTACTTGGGCAGAAGTACCTTGCAAAATTATCTAGGTAGCATGTGATAGAACCAGGATTCAAACCCAGGTGTGTCTGACCTCAAAGTGTGGGGACTTTCCACTCTACTGCTGCTAATTTTTTTCTAAAAATAATACTTCCGGGTGCAGAGTTTAATCTTCTTTGTCCAAGGTACTGTGGTAAGCACCTTATGTACATTGTCTAAGTTAATCCCCACAACATTTTGAGAAATCCCCATTTTGAGATAGGAGAACTGAGGCTCACAATATTTCAGTGACTGGCCCAAGGTCACAGTTGTTAAATGGAGGAGCTGGTATTGAAAACCAGGTACGTGTGGCTCTAAGACCAGTGTAATAGTTGTGTTTTGTTTTTCCTTGCTTCCTTCTTTACTTGCCTTCATTTCTAGCTTACACTGGCATGATTCATCTCAGTGGGCAATATCCTTACCTTGAATGGTGGTTTCTTTGTTTGTTCCTGCAAGAGGAGCACCTCCTTGGTCTAACTGTGGATACAAATAATTAACAGGTGTCAGATGTCAGGAAAACACAAGCAGAACTCTTGAACTAACTAACAGTTTGCATCTTTTACAGATCAAGGAGTTGAATTAGTAAAGTGTATTAGTGCGAGGGACCCAGTTCAGTCCATAGCAGAAGGGAAGTTACCTAGAAGGTACACTGTGAGAGTGTCTACCCTAACATTTATTGAGCACCTGCATGCACCAGGTGTTGTGTTAGTACAGGAGGTAAAGAGAATTAAGGATACAACCTCTACTCTCTACATAGCAAAGGCAAAAGTCATGAGCTTGAGAATTAGCCTAAACTGGCTCTGACCTTGCCTTGTTGTGTGGGCAAGTTATGTTACTCTTCGTAGTTCAGTTTTCTCACTTCATCTCTAAATAAGGGTAATAATTGAGTCTACTACCAGAGGTTATGAGAATTAAATGAATGCTTGGAATGGTAAAAACTCTTATTCAATGGATACTAGTTTTCACTTTTGAGAAGTTTATGCACTATTGGAAGACCTAGTTATAAGATAGAATAGTAAATGCTTCAATAATTATGATAGTTACCATTAACAATAATTACGCAATATAAACTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGGATCTTACTCTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTATGACCATAGCTCACTCCAGCTTCGACCTCCAGGGCTCAGGTGATCAATCTTTCCACGTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACCAACACATCTGGCTAATGTTTTTGATTTTTAGTAGAGACAAGGTCCCACTGTGTTGCTCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCTTGCCTCTGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGCAGTAAGCAACCACGTCCAGCCTAGAAACTTTTAGTCATTTCATCCCTGTAAGAACATCATGAGGTAGATTCCCATTTTAAGAAATGAGATTGAGATGCAAAGAGATTAAGAACGTGTAGAAAATTTGAGTGAAAGAAGAGGGCACTGGAGGAAAACTCTAGAAGAGGATCTTGTTCTCTGTGGGAAGATGACGATGGAAAAGGGTGAGAAGAGAAATTTGATGAGGAGA
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Task1_train_13076
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This sequence variant lies in NIPSNAP3B, ABCA1 (nipsnap homolog 3B| ATP binding cassette subfamily A member 1) on Chromosome 9. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Tangier disease
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Task1_train_13077
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Here is a mutation in ABCA1, NIPSNAP3B (ATP binding cassette subfamily A member 1| nipsnap homolog 3B) on Chromosome 9. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hypoalphalipoproteinemia, primary, 1
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TAGAGAGATTCTCTGTAACCATGAGAACATCACCATGACTTCCAGCATTCCAGCTTCCTAGGGAATTGTATTCTGTTACAAGTACATGTGGATATAGGGATGATGCTGTTCAGTGTAGTGGTGTTTACAATTGTGAACAAGTTGGAAATAATCCAAATGTCTACAAAAGGGGGAATAGTTAAATAAGAGTATATCCTAATGGAATACTATCCAGCTATAAGAAATGACACCTAAATGCACTGACTTGGAATAATGTTTACAATATATTAAGTGAAAAAGAGCAGTATTTATACTGGGCTTGCATTTTTGTAAGAATATGCATATATAATTTCAGGTAATAATTGTTTTACTCTTTGCTTTTCTGTATTTTCTAATTTTTACAAAATGATCGCATATTCTACTTGGAAAGTTAAAACATCCCACAGTGAGGAACCCAAGACTTTACTACGGACCTATGAGATGTAAGCACTACTGATCTCCCCTCCTTGACAACACTTAGGGCACAATTCCACAAGAACCGCCGGGCTTTGGGATCCATGCCTGTGGTGGGTTCATCCTGTAATTAGAATAAAATAAGTCTTATTTGCTGGGGGGAAAAAAAATCAAAGATAAATTTGTTTTTAAATGCAGAAGCATCTTTGAAACAGCTTAAATTTTAACTTGCCATTCTAGTTATTTCTTGATGAATCAAAGAATTAGAGTAACTTTCAAATTCATTTGTAAACAAGGTCATTATTATAAATGTCTTATTGATGCAGGAAACTCAAATATTCTGAGTACTTTTTTATGTAATTAAATTTCTCCAAATAAATAGGGAAGGAAAAAGGCCATTTAGTTGTAATTATCTTTTCATGACTGATAAGTATATACAAAACAACTTTTTGTCTGAAACCTCTATTGAAGTCAGTATAAGATTGGGGTGAAATTCCTTTTTTTTTTTAATTCCAGCTCACTCAGATTACCCTAGTATATTGCAACTGTTAGCCTTACAGAAACAAATTCCAGACCGAGGTGGAATACATAAAAGCCTCAAAGGCTTCTTCCCGTAATAACATCAATGCTCTTATCTACAGAAGAAAAAAGGTCAAGGGCCACTTCCCAGTCTGATCTGTTTTTCATCTATCCGTGTGTAAGGAACTATGACCTAGTTGCTACCTTGGGGATTTTAAAGCTGTGTCCACACTCTTCATTTTCAGGGAATGAACACAAAGATGATTAGAAAGAATGTTCCAGAGAAAGATCAAATCACATATCCAGCCTCAATCACGCTAAGAAACAAAGTGCTTGGAGTGCCTCTATTTGGGAGCATCTGCAGGCATGGTACAGCCACCCCAGTGTGTGCCAAGGGAGAAGCTTCCCTCTGCTTTTCCAAGGTTGCTCTGCTGTCCCTGGGGGAAGACAAGCCAATCATACAACAGCCCTGGACATATAGGACTTTTGAACAGTCATGTTTTCCACTCAGGCCAGAACAACAGTTTTCCATCCACAGTTATACTCACCAGAAACACCACAGGAGGCCCGCCGATCAAAGCCATGGCTGTAGAGAGCTTGCGTTTGTTGCCTCCACTATAGTTACCAGCATATTTTTCTCCATACTTCACGAGGCCCAGTTTCCGAATCGCCCACTCACCAACCTACAGTGATAAAAAGCACCTTGACTTTGGTCTGGCTTGGGAATTTTATCATGCTGTCCTACACATACATGTATGAAAGTTCTTTCACTGAGTAGGACTAGATTCTATAATCATAACCTGACAACTGGTGAGGAGCCAAAGCAGGGAGAAGGGACTCGTGTGGTGGGAGCAGCACTCCCTCTCTGCCCACCCAGCCCTGCCCCACCACCGTTACAGGTTTCCACCCTGAAAGCAGATACAAAGAACCAGCATTTTGTGCTGCTGCATTCATGAGGAAAAACAGCCTGAAGTCAATGCGTGTGGAAAAGCCATAAGGTATATATTGTCAGGATGCCAAAGGAGACAGGCTGGCTTTCAGGTGCCCACAGTACCTTGCCAACTTCTTTCTCTGGGACTCCTCTCAAAAGGGCAAAGAACTCCACGTGTTCTCTCCCAGTCAACAGCTCTGTGATGGCATCAAACTGAGGGCAGTAGCCCATGTTCTGATGTACTTCATGGATGTTTGATAAGATACTGCAAAGGACAAGAAAACTACTTAGATTTTAAGCAGGTAGAGATACTCTGGTTAGACAATCTGGCCTAATGTTCCTGTAAAGTATGCTTCTCCATTACAAAGATACCAATACATCTGCTGCTACTTGAAAGCACAGCCTTTCTGCCCCCAGGATGCTAGCTCTTCCTGGCAGGCAGGGTTCCTGCCTCTACCCTCCCCAGTCCTTGCACCTCCCTGGCTCTCTGAACACTTCAGTCTGCAGGTGCAGTCCCATTTCAGAATTTCTGAGGTCATGCCAACCACTGCACATTCTTTACCAACAATCTCAGTCACACTACCCCAGGGCTTTAACGCTAAGGCCCCATCCTAGACTTCACTCATATGCACCATTCACATGCACCAAATGAGAAGGCCCAGAAATTTTGAGTGTGAGCAACACAGAACCTAGAGACACAATTTATGTGGTGGTGGGGTGGCTTTGGGGTTCTATGAAGCCAGTCAAGTGAAGAATCACATGTGAGAGAAGTTCAGTGTTCACGTTCCAGACTGATGACTGCACCTCAGCCACAGCGGCATTGCCATGAACTTGGCCTTCTGGCAGCATTCATTCCTCTCTGTGTATCTAATTAGCACCCCCAGGGTCAGCCTTTTTCAGAATTAGGATTGAGGCACACGTGGACACCGTGCCAGGCCCTCACAGCTATACCAACCAAATCAGTTCTTACAACCAGTCCCTGTGACAAACCTTACTATGGGCTGGTTATTACTGCCACTGCTATATGCGTCAGGAGCTTGGTACTAGGAGCAAGCCTAGGAAAGCAGTTGTGCAGCGCTAGGCCTGCTATTCCCAGAATGTCTGTTCTCTTAGGATTCCTTTACATTGCTACTGCAAAAATGTAAGAGACAGGAGAGGAGATCATGAATACATTAATTTCCTTGCTCTTTTCAATTTTATTGGCTATCCCCCTGTCCAGTGTGTTCAAATTGTGAGTCATTGTTCATTAGTGGTTTGGGAAATAAATTTAGTGGGTCATGACCAGCACTTTTTTAATGACGCAGTATAAGGTAGAATAAGAAATAGCAGAGTGCACTACAATTAGTAACAGTAGGTACTGCTTTATGAAACTTTAGGTTATACATGTGTCTACATGTCTGTGTGTACATACTAGGTTGAGATATAAAATGTATTTCCCACAACGGTCATGGTCAAAAAACTCTGAAAGCCACTGCCTTGTACTATCTCTCCACATAATAAGTCCAGAGAAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTAGGCAGGCATTGTGGCGGGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTCGCGCCATTGCTCTCCAGCCTGGGCAGTAAGAGTGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAGCCCAGAGAAGCCCCACATATTTAAAGTACTTAGAGTAACATTATCTAAGAAGCCTATAAAATGTAGCTGTATTCCCAAAGATCAGATTGCTTTGTGACCTGTGCAGTCTCAGAAAATGGCCTAACGGTGGCTCAGTCAATTTGTATGCTCTTTAGAGAGGGCAATTTACTTTGTAGGAATTGTTCCTGAGGAAATAATAAAAGATGTATACAGGGACATATTTACATAGTGAAAAATGGAAACTAATGTGTCCAACATTTATAAGGAATTTATTAAATAAATTATAGGTACATGTACATAGGGGGATTTTATGTAGCAATGTAAAATTCCACATCTTAGGAAATGTAACCCACTGGGAAATATTCATAATACACTCATTAACAATAAAAACTAATTTTAAATTCTAC
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Task1_train_13078
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This variant impacts the gene ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Tangier disease, variant
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Task1_train_13079
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The following genetic variant occurs in ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1) on Chromosome 9. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Tangier disease
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GGGTCCTGGCCCTTGGGGAAAAGGCAGAGAGAAAAGACGGAAATCAGTAACAAGGAGCCTTCGGGCCCCCTGACGTAGCCACATCACCTATCTCATTTTCCATGATGGACAAACTGGCTTCAAGAACTCTTCTGTCCCCAGTCCCACCTGTTCCTTCAAAACCCAGAAGGACAAATGGGTTGAAATACAGTGCAAAGAGATGGTTTTGGCGCTTCTTATTTCCTCTAAGACCTTTTTAGTCCCGTGCTAAATGCCTAGAAATTGTCCTTGAGTCCTTAAGAAGCCTCGGGAATCTGGTTTGGGGGGAAAGTACAAGTAGGTATTCCCCTCACAACACTACTTACTTGAAATCCCTAGACACCTGCAGGAGATTTCTGATTCTCCTCAAGGAAATCAGTATATCAAATATTTCAGAGGCCTCTGGAGGGGCTGCTGGGCACTGAGCCATGATGCTCTAGGCAGAAACTCTATAAAGCAGGCCTAATCTAAATCTGTCTGTGCCCCTGTGTGCTCCACATGTTCACAGGGCTTCTGTCCTCCTCACAGTGAGATGGCACCCACAAGTGTGTGAGTGACAAACAATCCCCAAGGCTTTCTTCAATCCAAGACACCTACAACACCATCCTCCCCCTGAGCTAAACGTGCCAGAAAGACAGCAACTTACCTAAACTCATTCACCCAGATCTTGTTCTTTAAGCTGCAGAGACAAAGAAACAAAAAATCAGTTCAAAGAAAGCACTGAGCCTATTCCTAATGATGCAAAAGGAGTAAATATCCACCTGAGGATATAAGGAACGGACAGAAATAACCCTAGAATCAGCTGGCCTTGTAGGGTTGTGCTAGAGAAAAGAAGCCTGTGTTCAGGCCTCTTCCAGCCTTCTCTCCATCATAAATACCCTATTACTTATATGAGAACCAGGCCTTGGGTTAAACCAATTTACAAACCACCTTATAGACCAAGATGTAACCAAACTAGAAGCTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTCTTTTGGGAGATGGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCATGAACTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTAGAAGCTTTTTCAATTAACAATAATATTTCAATTGTGGATGACATATGGAGAAATTATGCTTCTTTCTTAGAAACTCATGGTCACTATCACTCCAGCATGCCCATGCCATTTAAAGTCACTGAGATACTCCTAACTGAAAGACCCCAACTGACCAAGTTGATGGGAAGGAAACGAGAACAAACATTTGCTGAGCCAAGCATTCAACACTAGGCTGCCATGTCCTGGGAAGCTAGAAGGCTCTCCCAAGGCTGCAGAGCCAAGGCAGGCTCCTAAACCTTCCCAGAGCTCCCTCCATGAGACCACAAATTATCATGGAGTCCCCCATCAGAGAGTACCCAAGGCACTCTATGTACACCATTTAATTTAGTCCTCATGACAAACTTATAAGAGCAACATTAATATCACAATTTAGATAAACTAAGGCTTTAAAAGGATAACCAGTTACCTGGTCAAGTTGCTACTAAGTGGCAAAATTTGACGTTGAATCCATTTCTATTTTCATTCTAGACCAGGCTGCCTCAGCCTTGAAGCTGACAACTGAATGTTCACAGTCCCTCTCGTCATCTTTTCTAGTTTGGGATAATATCCTAAACTTCCAATAGACAGAATCAGGCCATAATCTGGCATTTCCCCCACTGTTTCAGTCTGTTATTTGTAGGTCTTTAATTCCTCTAATTAGTAATAATACGGCAGGGGCCAAGTTTAGTAAAAAGTCACCTTTTGGCTATGATCTGCACATACGTCTTCACCAGATAATCCGAAATGTTTCTTCCTGTCAGGTCCTGAAGGATATCTGCAGTGTTTTGTTTTCTCTGTCATCACATGAAAACCAAGCATACGGGTCTTTATAGACAAGAATTGAAACAGAAAACAAATCAAGGACAACAGTGACCATGTCCACAGTGTGACCGGAAACCTGACTACAGGTCCCAGACACTGCCCTCAGTCAACCAGCACTGAGACTTGGTTCACCCTGCCCTCGGCACTGGTAATTCACTTACACCAAGCCAAGGTCTTTCCCAAGAATTTATTCTGAACATCTAAACAATAAACATTGAAATGAGATTCTTTGTAGTCAAGAGATTTTTAGGAAGCACCATCATTCACTATGCCTAATAAATCTTCTGTTCACTGGAGTTATACTGATGACTAGATTAGCTGTTATTTTATTCATTTTATTTTTTGATATGGAGTTTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCAATTTTGGCTCCCTGCGACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGAATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCACATTGGCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCAGTCCACCTCGGCATCCCAAAATACTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCCCGCACCTGGACTAGCTATTATTTTCAAGAGTGGTAACCAAGCCTTCTTTTAGTTCCTGTACTCATTTAGAATTGCTTGTCCTCATCCTGCAATTTGGTTGCTGATAAAAGCAGCAGAGAGCTATCATAAGCACTCCTCTTCCTGAAATTCTCAAGAAAAAAAAAATGGCTCAGGACTCCTTCCCAAACAGAGTCTCTAAGAATACCAGAGTTGACAAGATCCACAGGAGTTTTCTGGTCCAGCCTCCCTAATTCAGAGGTGAAGAAACAGGCCCAGGCCTGTCAAAGGCTACCAGCTCATTTGTTGCAGAGCCAAGATTGGAAGCCAGGCCTGCCACAGTCTGTCCTGTGACTTTACTGCTGTGGGACAGGCATGGGCACAGTGTGGTCCAAACCTTCTCCCCTCAAAACTCACATGCTTTTTCTTATGACAAGAAGCGAGTTAAAGACTGAAACAGGGCTGGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCCAGACCAGCCTAGCCAACACGGCGAAACCCTATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGGCAAGATCATGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGCCTCAGAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAAGACTGAAACAGACCCTCCCAACATGATATCTCACTCATTCCTGCTTCCAAGCGGAAGCTACCAGCCCATCCTGCACCCCTTCTGCCCAATCACCCCCTGAAAGTGACTCACTTGTGGAGGAGGCAGCCCCCCTGCCCCTGGGGGACACACAGGCAGCATCTTCTTGATTTTGTCGCTGCTACACTGGCATGCAGGTGAAGGGTTCTGCATTGTCCAGTTCCCATTCTGGAAGAGGTCCATGATGGTCTGGGGAACTGGGGCAGTGGTCCACTCTTCCTCCCCTGCCTGGCAGGGCGTGTCTCTGCAAAGGGAAGACAGCAAGAGTAGGATTACCAGAGATGGCCTGGCCTTTCTGTTGCCTCAGGAGCACAGGATCATTCCGTAACAACCACAAACATGCATCTATTCCCTCACCATTTGGAAAAGACAAGCATGATCTCATTTGATTGCTTGATCCCACAACAGCCTTGTACACTGTGACATCATTTATATCATCATTATGTATCATTTTATACATAAGTAAAATAGAATGCAAAGAGGCCCTAAATATTTACATACTGAACTCAGTTCAATCCAATCAACCAAC
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Task1_train_13080
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A mutation on Chromosome 9 affecting ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Tangier disease
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Task1_train_13081
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This alteration occurs within gene ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; ABCA1-related disorder
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CCCCATCAGAGAGTACCCAAGGCACTCTATGTACACCATTTAATTTAGTCCTCATGACAAACTTATAAGAGCAACATTAATATCACAATTTAGATAAACTAAGGCTTTAAAAGGATAACCAGTTACCTGGTCAAGTTGCTACTAAGTGGCAAAATTTGACGTTGAATCCATTTCTATTTTCATTCTAGACCAGGCTGCCTCAGCCTTGAAGCTGACAACTGAATGTTCACAGTCCCTCTCGTCATCTTTTCTAGTTTGGGATAATATCCTAAACTTCCAATAGACAGAATCAGGCCATAATCTGGCATTTCCCCCACTGTTTCAGTCTGTTATTTGTAGGTCTTTAATTCCTCTAATTAGTAATAATACGGCAGGGGCCAAGTTTAGTAAAAAGTCACCTTTTGGCTATGATCTGCACATACGTCTTCACCAGATAATCCGAAATGTTTCTTCCTGTCAGGTCCTGAAGGATATCTGCAGTGTTTTGTTTTCTCTGTCATCACATGAAAACCAAGCATACGGGTCTTTATAGACAAGAATTGAAACAGAAAACAAATCAAGGACAACAGTGACCATGTCCACAGTGTGACCGGAAACCTGACTACAGGTCCCAGACACTGCCCTCAGTCAACCAGCACTGAGACTTGGTTCACCCTGCCCTCGGCACTGGTAATTCACTTACACCAAGCCAAGGTCTTTCCCAAGAATTTATTCTGAACATCTAAACAATAAACATTGAAATGAGATTCTTTGTAGTCAAGAGATTTTTAGGAAGCACCATCATTCACTATGCCTAATAAATCTTCTGTTCACTGGAGTTATACTGATGACTAGATTAGCTGTTATTTTATTCATTTTATTTTTTGATATGGAGTTTTGCTGTGTTGCTCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCAATTTTGGCTCCCTGCGACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGAATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCACATTGGCCAAGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCAGTCCACCTCGGCATCCCAAAATACTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCCCGCACCTGGACTAGCTATTATTTTCAAGAGTGGTAACCAAGCCTTCTTTTAGTTCCTGTACTCATTTAGAATTGCTTGTCCTCATCCTGCAATTTGGTTGCTGATAAAAGCAGCAGAGAGCTATCATAAGCACTCCTCTTCCTGAAATTCTCAAGAAAAAAAAAATGGCTCAGGACTCCTTCCCAAACAGAGTCTCTAAGAATACCAGAGTTGACAAGATCCACAGGAGTTTTCTGGTCCAGCCTCCCTAATTCAGAGGTGAAGAAACAGGCCCAGGCCTGTCAAAGGCTACCAGCTCATTTGTTGCAGAGCCAAGATTGGAAGCCAGGCCTGCCACAGTCTGTCCTGTGACTTTACTGCTGTGGGACAGGCATGGGCACAGTGTGGTCCAAACCTTCTCCCCTCAAAACTCACATGCTTTTTCTTATGACAAGAAGCGAGTTAAAGACTGAAACAGGGCTGGGCGTAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAATTCCAGACCAGCCTAGCCAACACGGCGAAACCCTATCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGGCAAGATCATGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGCCTCAGAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAAGACTGAAACAGACCCTCCCAACATGATATCTCACTCATTCCTGCTTCCAAGCGGAAGCTACCAGCCCATCCTGCACCCCTTCTGCCCAATCACCCCCTGAAAGTGACTCACTTGTGGAGGAGGCAGCCCCCCTGCCCCTGGGGGACACACAGGCAGCATCTTCTTGATTTTGTCGCTGCTACACTGGCATGCAGGTGAAGGGTTCTGCATTGTCCAGTTCCCATTCTGGAAGAGGTCCATGATGGTCTGGGGAACTGGGGCAGTGGTCCACTCTTCCTCCCCTGCCTGGCAGGGCGTGTCTCTGCAAAGGGAAGACAGCAAGAGTAGGATTACCAGAGATGGCCTGGCCTTTCTGTTGCCTCAGGAGCACAGGATCATTCCGTAACAACCACAAACATGCATCTATTCCCTCACCATTTGGAAAAGACAAGCATGATCTCATTTGATTGCTTGATCCCACAACAGCCTTGTACACTGTGACATCATTTATATCATCATTATGTATCATTTTATACATAAGTAAAATAGAATGCAAAGAGGCCCTAAATATTTACATACTGAACTCAGTTCAATCCAATCAACCAACCATTTGCTCACACAACAAACATTCGTTGAGCATCTACTACGTGCCAGATGCTGTCCAGTATATTCGAGGGCCTAAGGTGAAAATACCTGCCTTCATGGAGGTGTATGCCCATGGAGGAGACGAACAACAAATACACTAATAAGATAACCTTAGATGGCCCAAAATAAAGCAAAATAAAAAGACAGTGACTGGGGAGAATGAACCTACTAAGAGAAGACATTTCAGCCAAAACATAACAATGATGGAGAACAAGCTGGGCAAAAGCTTGGCAAAAAGAACATTCTGAGCAAAAGCGATGGCAAGTGCAGGTACAAAGGCCCTAGGAAGAAATGCATTTCTATTTTTTAGGAATAATAGGAAGACAGCATGGCTGGAGTAGGATAAGCTACGAAGAAGAGTAATGATAAAGGAGGAGGAGAGGAGCCAGATGAGAGAGGCCTGGGAAAGAGTCTGGATCTTATGCTCGATGTGCTGAAAAATGAGTAGAGACTGGCAAGATCCAATTTATGTTCTCAAATGAGTAGAGAATTGGGGGATGACTGGGGTGAGAATGCTCGTCACATAAAGAGCTACGCTGTCTACAAATTTTCCCTGGAGATAAGACACAAAGCCTTCAACCTCATCTCCAGCTCTGAATTACTGTGGGACATCAGCAGGTCCCCTGCTCTTTTGGGGGCTTATTTTTTCCACTGGCAAAATAAAAGTTTAAAATGATTTGATTCAACAAGTCATTTCCAGTTCCCTTCCAGTTTCAGAATTCCACAATTTAAAGTAAAGTTACAGCAATTATTTCCTTATTATTAAATATTAAATATAATTGCCAGGCACGATGGCTCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCGAAGGCGGGTGGATCACTAAGTCAGGAGTTCAAGACCATCCTGTCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAATTAGAAAAATTAGCCAGTGTGGTGGCACATGCTTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTGGCAGTGAGCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAATAAATAAATAAAATATATATATATACACACACACACACACACACACACACACACATATATATATTATAAATATATATTTTTAACTATTTCTTATTGTTTTCTTATGTATTAAAAATTCAAATGAAGTTTTCCAGATTGATCTCTAATTGTCTCCTTAAAGCACCTGAACTGACCAGAAAAGTCACACTAAGACGCGCTGCCCTCCTGAAGCTTACACTCTGAACATTCAAAAGGGGATTGGCTGAGACAAATTTAAATACAGCTGAGACATGCTCCTGTCAAATTTCCTTCAGGTCCACCATTTTTTTGCAAAACCTAAAAATTTGAATTTCAGTAAGAATTGTAAGGATAAAGGCTCTTCCTTCCAACCACCTCCGGCAGACTGTAGGTGGGGCTCAGACATCATGTTTGAACCCTCTGATGTCAGGGCCGGGCCTCTTTTGTCTCTATGGGCTGGCTCTCAGCCCAGTTCTGGCTCCTACAGAGCCTTCCTAAGCTAGCA
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Task1_train_13082
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Consider this mutation in ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1) on Chromosome 9. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Tangier disease
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AAGCGGGGAGGACCCTGCACATGAGCCCCATGTGTTCACTTTAGATGAGGAGGGAGCACATGAGCCCCAGCTGTTCACTTTAGATAAGAAGAAACATAAGGGAAAAGCCTTGCCCAAGATTGCAGAGCTCAGGTCTCTCTCTGCTCCATCACACGGGCTCCCTGGGGGCCTTATGGCTGATGGGACAACCTGAGTGGGAGCAAATGTCTTAAGCAGCAAATATAGGTCCATCATACCAGGGCCCTGAAGCACTACCAGGTCTGGGAAGTCTGCTCCAGGCCTCAATAAGGAGGGTGGCGGGGGAGAGGATGGGCTAAAGGGCCCTCCAGCATGACAATAATGGGAAGCAATGTTTCCCAAGCCCCCATCCACTGGCTGGGCTGATGTCACCTCTACAGCTCAACCATTCACCTCCCACTTCTCCTAAAATCAAAGAACAACTAGGTCTCAAGGTGTTCACGGAGGTGAGCCTGCCATATTCAAAGAAAGTAAAATGTGGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTGTTCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGACATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTAGAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTACAGTCCAGCCTGGCTACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAACAAAAACACAGCAAAGTAAAATGCTTAAGTCCCACTCCTCCCATGATGGCATGACACACACACATCCAGAAAAGGCCTATTCTTAACGTGCTGCTGGTACTCACATGTCAAACAGCACGTTATGCTGGGGACAGACCCCCAGGTTCTGCCGGATGGTGCTCATCTCAGAGCGAATGTCTTTTCCCAGGATGTAGGCGGTGCCCGAGGTCGGGGGGAACAACCCGGTCAGGATTGACCTGAGGACAAAAATTTAGAAGTACAGAAGTCAGGGTTGACCTACCCTTAACTCTAGATGCTCCATTCAGTCTGCAGAGAGAACAGAACACCAACCCTCCCACCGCCCCCATTCCTTTCTAATGAACCCTACCAGACCCACACAAAGCAAAGCTGTCCTTTTGCTTCGGTAAATAACTACAAGTGGGCCTATGGGTTAGAAATGCCAATTTTAGTATGAGCATTTTTTAAACGAAGTTTCCAATCTGCAATGAAAGTATTCTTTAAAAAATGTATTTTGTATGCCTAACATCGCATGCATGGAAAATGGACAAACAAGAACATATTATTCAAAGATAAAAACAATTTTTGTGTTAGGTAGTAGGATTTCTGACTGCCTTTTAAAAATCTTCTGAAAAGCTCATAATATATTAATTCTATGTTTTAAAAAAAGATTAAAAAGAAAACAGGAAAAGAATGTCACCCCCCAAAGATATACCCTTTGGAATGGTTAGAATGGTTGAGGAATCGTGCTGGAAGCCACTGAGGCTAACGCTGGTGCTTTACAGCCCCTGACCCCTCCTGATACTACCCACTGTAAGGTCCTTGAGGTCGCAGGGAAGGCAATCAAGCCAGCTGCCCAGCTTGATTGCGTCTCACAGGTGCTTCTCACATCTGCTTAGAGACAGAGTTCCTGGGAATTACCAACTCCCTCCAACATATGTAATCTATCTTTTCGTGGCTGCAGGTTCCAAGACCACTGCAGAATTCTGTGAACTACATGGGAAAGGTCATCTGAGGCCCCAGCTTGTTTTAGGCTGAAGAAATAACATCTAGCAAACTAGCACGTGGAAAGACACTCATGATTAGATAACATGTTCACATTCGGCAACTCCTCATGTGCTCCTTCCCTTGGCCCAGGGATCAGCATGGTTTCCTAAGGTATAAATTTCTAACTCTACTGCAGAACCCTCCTGTGGCTGATTCTGCGGGAACCACACCCTCTTCTTACATGGTGGTCGTCTTCCCCACTCCATTGTGGCCCAGGAAGGAGGTGATCTGGCCCTCATAAAAATTCAGTGCCAGGCCATCGACAGCCACCTTCATCCCATCTCGGTAGACTTTTACCAGGTTCTGAATGGACACGCCCAGCTTCAAGTGGGTGGGTTCCTCCTCCATGCAGACTGTGACAGGAGAGAAGACAGAAATGAACCCACAGAAAGCACTGAGGAGTGGAGTGTAAGGACACAGGGCACTGCGCTTGAACTTTCAGAAGTGCCTTCTCTCCATGTCCACCCTGGTTTCTCAGGCAGGCAGGAGGCTATAAATGTTTATTTAGGGCCTATTTGGGTACTGATGTTGGTGATGGGAATACGATGATAAAGGAGCATTCAGAGTCTATTGGGAAAAAGGACTTGATGAACAATTAAAATAGAGGATGCTGAAAGCTGTTTAAAAAATACATCTAAAAATGCCATGGAACTGTGATACACCCCTCCCAGGGAACACTACTCAGCAGTGAAGAGGAATGAACTGTTGACACACACAACTTGGATAGATCTAAGGGAATACTGCTGAGTGAAAAAAAAAAAAAGCCAGTATCAAAAGGATACCTACTGTATGGTTCCATTTATGTAACATTCTAGAAATAATAAAACTGTAAAAACGAGGAACGCATTAGTGGTTGACAGGTGTCAGGAACTGAGGAAGAAGGGAGGTGGCTGTGGCCATTAAGGGGTAGCATGAAGGAGCTTTGTGACAATGAGATATTTCTGCAGCTTGACTGAGCTAGTAATTACATGAATTCACACATGATAAAATTGCATAGAACTAAATACGCACACACACACACAAATGAGCGCACATAAAGCTAGTGAAATCTGAAGAAGGTTTGTGAATTGTACCTATGTCAATTTCATGGTTTTGATACTATTCTACAGTTACACATGCTGCTACCATTGGGGAAACTGGATGAAAGGTTTAAGGGAACCCCCTCATGTAATTTGTATTACTTCTTGTGAGTCTGTAATTGTTTTAAAATAAAAAGATTTTCTTTCACGTGCCATGGAAGTTCAGGGCAGAGAGTGACTGACTACCTGAGAACCAAGGAGGGATGCTCAGGGGAGGGGATCCGGAACTAGATCTTGGAGAGAAAGGAGGAGTTGAGAAGATAGGCAAGTTAGAGAGAAAGTTCTCCTGTGAGAGCAAACAGTACCTACAAAGGCATGGAGGTGTGGAAGAACATGACATATTCCAGCGACTGTGAGCATTTCTAGGTGACTGAAACAGGAGCTAGGTGTAAAGAGGAGGTAGGAGAAGATGATTAGGAACAGCAGGCAAGCGTGCTACACTAAGGGGCATCATACTTTTACCAAGGGCAATCAGGGGATGGGCACAGAAGAGACTGGCAGAAAAGGGACCTATTAAATATTTAGGAAGCCACTCTAAGCACAAAGAACCCAGAAGGCAGAGCCTTTGATGAGCTGTGGACATCTCTGTCTGCAGTTAAGAGCCAAGAGAGGATTAGGGATCTGGGTAATGATTACATTATGAAGCATAGGCTGAGCTCTGTGGTAGCCACTTGGTCTCAGCCCACACAGGCTGATACACAGGTCACCATGTCACAGGCAGGCAGCGAGGCTATGGTTCCACAATCACGCTTGTCTTTACCTCTTTCTTCTAGCTTGTTAGGAGACCATGAAATGTGTGTTTGGGAGGGGGCAAGTAAAAGATACTCTTCTAGAAGCCAAGACAACAAAGAAAATGTCCCTCAGGGATCGAGACCGTGAACTCCCAATAGGTCAACAGCATTGGACATAAATGGCATGGGAGGATTTGGAAAGGGACACTGCATGTGATTTCTCTGCCCCTGGAGTGGTTTCACAGTCTTTTAGAAAGGCAGGAGACATCGCTTGCCCCCAACAGTTAGCAGAGGCAGCAGCACTAGGTTAAAGAAAGAGCAGGAGGTCAACAGCACTTACTTTCTGATATTCTCTTCTGGTTGGAACCAGGGTGGCTCTTCTCATCACTTTCCTCGCCAAACCAGTAGGACTTGGTGCAAGGAAAATACCAGGGCCT
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Task1_train_13083
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This genomic variant is located on Chromosome 9, within the ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; not provided
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GGAGGACCCTGCACATGAGCCCCATGTGTTCACTTTAGATGAGGAGGGAGCACATGAGCCCCAGCTGTTCACTTTAGATAAGAAGAAACATAAGGGAAAAGCCTTGCCCAAGATTGCAGAGCTCAGGTCTCTCTCTGCTCCATCACACGGGCTCCCTGGGGGCCTTATGGCTGATGGGACAACCTGAGTGGGAGCAAATGTCTTAAGCAGCAAATATAGGTCCATCATACCAGGGCCCTGAAGCACTACCAGGTCTGGGAAGTCTGCTCCAGGCCTCAATAAGGAGGGTGGCGGGGGAGAGGATGGGCTAAAGGGCCCTCCAGCATGACAATAATGGGAAGCAATGTTTCCCAAGCCCCCATCCACTGGCTGGGCTGATGTCACCTCTACAGCTCAACCATTCACCTCCCACTTCTCCTAAAATCAAAGAACAACTAGGTCTCAAGGTGTTCACGGAGGTGAGCCTGCCATATTCAAAGAAAGTAAAATGTGGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTGTTCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGACATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTAGAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTACAGTCCAGCCTGGCTACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAACAAAAACACAGCAAAGTAAAATGCTTAAGTCCCACTCCTCCCATGATGGCATGACACACACACATCCAGAAAAGGCCTATTCTTAACGTGCTGCTGGTACTCACATGTCAAACAGCACGTTATGCTGGGGACAGACCCCCAGGTTCTGCCGGATGGTGCTCATCTCAGAGCGAATGTCTTTTCCCAGGATGTAGGCGGTGCCCGAGGTCGGGGGGAACAACCCGGTCAGGATTGACCTGAGGACAAAAATTTAGAAGTACAGAAGTCAGGGTTGACCTACCCTTAACTCTAGATGCTCCATTCAGTCTGCAGAGAGAACAGAACACCAACCCTCCCACCGCCCCCATTCCTTTCTAATGAACCCTACCAGACCCACACAAAGCAAAGCTGTCCTTTTGCTTCGGTAAATAACTACAAGTGGGCCTATGGGTTAGAAATGCCAATTTTAGTATGAGCATTTTTTAAACGAAGTTTCCAATCTGCAATGAAAGTATTCTTTAAAAAATGTATTTTGTATGCCTAACATCGCATGCATGGAAAATGGACAAACAAGAACATATTATTCAAAGATAAAAACAATTTTTGTGTTAGGTAGTAGGATTTCTGACTGCCTTTTAAAAATCTTCTGAAAAGCTCATAATATATTAATTCTATGTTTTAAAAAAAGATTAAAAAGAAAACAGGAAAAGAATGTCACCCCCCAAAGATATACCCTTTGGAATGGTTAGAATGGTTGAGGAATCGTGCTGGAAGCCACTGAGGCTAACGCTGGTGCTTTACAGCCCCTGACCCCTCCTGATACTACCCACTGTAAGGTCCTTGAGGTCGCAGGGAAGGCAATCAAGCCAGCTGCCCAGCTTGATTGCGTCTCACAGGTGCTTCTCACATCTGCTTAGAGACAGAGTTCCTGGGAATTACCAACTCCCTCCAACATATGTAATCTATCTTTTCGTGGCTGCAGGTTCCAAGACCACTGCAGAATTCTGTGAACTACATGGGAAAGGTCATCTGAGGCCCCAGCTTGTTTTAGGCTGAAGAAATAACATCTAGCAAACTAGCACGTGGAAAGACACTCATGATTAGATAACATGTTCACATTCGGCAACTCCTCATGTGCTCCTTCCCTTGGCCCAGGGATCAGCATGGTTTCCTAAGGTATAAATTTCTAACTCTACTGCAGAACCCTCCTGTGGCTGATTCTGCGGGAACCACACCCTCTTCTTACATGGTGGTCGTCTTCCCCGCTCCATTGTGGCCCAGGAAGGAGGTGATCTGGCCCTCATAAAAATTCAGTGCCAGGCCATCGACAGCCACCTTCATCCCATCTCGGTAGACTTTTACCAGGTTCTGAATGGACACGCCCAGCTTCAAGTGGGTGGGTTCCTCCTCCATGCAGACTGTGACAGGAGAGAAGACAGAAATGAACCCACAGAAAGCACTGAGGAGTGGAGTGTAAGGACACAGGGCACTGCGCTTGAACTTTCAGAAGTGCCTTCTCTCCATGTCCACCCTGGTTTCTCAGGCAGGCAGGAGGCTATAAATGTTTATTTAGGGCCTATTTGGGTACTGATGTTGGTGATGGGAATACGATGATAAAGGAGCATTCAGAGTCTATTGGGAAAAAGGACTTGATGAACAATTAAAATAGAGGATGCTGAAAGCTGTTTAAAAAATACATCTAAAAATGCCATGGAACTGTGATACACCCCTCCCAGGGAACACTACTCAGCAGTGAAGAGGAATGAACTGTTGACACACACAACTTGGATAGATCTAAGGGAATACTGCTGAGTGAAAAAAAAAAAAAGCCAGTATCAAAAGGATACCTACTGTATGGTTCCATTTATGTAACATTCTAGAAATAATAAAACTGTAAAAACGAGGAACGCATTAGTGGTTGACAGGTGTCAGGAACTGAGGAAGAAGGGAGGTGGCTGTGGCCATTAAGGGGTAGCATGAAGGAGCTTTGTGACAATGAGATATTTCTGCAGCTTGACTGAGCTAGTAATTACATGAATTCACACATGATAAAATTGCATAGAACTAAATACGCACACACACACACAAATGAGCGCACATAAAGCTAGTGAAATCTGAAGAAGGTTTGTGAATTGTACCTATGTCAATTTCATGGTTTTGATACTATTCTACAGTTACACATGCTGCTACCATTGGGGAAACTGGATGAAAGGTTTAAGGGAACCCCCTCATGTAATTTGTATTACTTCTTGTGAGTCTGTAATTGTTTTAAAATAAAAAGATTTTCTTTCACGTGCCATGGAAGTTCAGGGCAGAGAGTGACTGACTACCTGAGAACCAAGGAGGGATGCTCAGGGGAGGGGATCCGGAACTAGATCTTGGAGAGAAAGGAGGAGTTGAGAAGATAGGCAAGTTAGAGAGAAAGTTCTCCTGTGAGAGCAAACAGTACCTACAAAGGCATGGAGGTGTGGAAGAACATGACATATTCCAGCGACTGTGAGCATTTCTAGGTGACTGAAACAGGAGCTAGGTGTAAAGAGGAGGTAGGAGAAGATGATTAGGAACAGCAGGCAAGCGTGCTACACTAAGGGGCATCATACTTTTACCAAGGGCAATCAGGGGATGGGCACAGAAGAGACTGGCAGAAAAGGGACCTATTAAATATTTAGGAAGCCACTCTAAGCACAAAGAACCCAGAAGGCAGAGCCTTTGATGAGCTGTGGACATCTCTGTCTGCAGTTAAGAGCCAAGAGAGGATTAGGGATCTGGGTAATGATTACATTATGAAGCATAGGCTGAGCTCTGTGGTAGCCACTTGGTCTCAGCCCACACAGGCTGATACACAGGTCACCATGTCACAGGCAGGCAGCGAGGCTATGGTTCCACAATCACGCTTGTCTTTACCTCTTTCTTCTAGCTTGTTAGGAGACCATGAAATGTGTGTTTGGGAGGGGGCAAGTAAAAGATACTCTTCTAGAAGCCAAGACAACAAAGAAAATGTCCCTCAGGGATCGAGACCGTGAACTCCCAATAGGTCAACAGCATTGGACATAAATGGCATGGGAGGATTTGGAAAGGGACACTGCATGTGATTTCTCTGCCCCTGGAGTGGTTTCACAGTCTTTTAGAAAGGCAGGAGACATCGCTTGCCCCCAACAGTTAGCAGAGGCAGCAGCACTAGGTTAAAGAAAGAGCAGGAGGTCAACAGCACTTACTTTCTGATATTCTCTTCTGGTTGGAACCAGGGTGGCTCTTCTCATCACTTTCCTCGCCAAACCAGTAGGACTTGGTGCAAGGAAAATACCAGGGCCTGGGAAT
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GGAGGACCCTGCACATGAGCCCCATGTGTTCACTTTAGATGAGGAGGGAGCACATGAGCCCCAGCTGTTCACTTTAGATAAGAAGAAACATAAGGGAAAAGCCTTGCCCAAGATTGCAGAGCTCAGGTCTCTCTCTGCTCCATCACACGGGCTCCCTGGGGGCCTTATGGCTGATGGGACAACCTGAGTGGGAGCAAATGTCTTAAGCAGCAAATATAGGTCCATCATACCAGGGCCCTGAAGCACTACCAGGTCTGGGAAGTCTGCTCCAGGCCTCAATAAGGAGGGTGGCGGGGGAGAGGATGGGCTAAAGGGCCCTCCAGCATGACAATAATGGGAAGCAATGTTTCCCAAGCCCCCATCCACTGGCTGGGCTGATGTCACCTCTACAGCTCAACCATTCACCTCCCACTTCTCCTAAAATCAAAGAACAACTAGGTCTCAAGGTGTTCACGGAGGTGAGCCTGCCATATTCAAAGAAAGTAAAATGTGGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTGTTCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAAGACATTGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTGTGCCTAGAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCCAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTACAGTCCAGCCTGGCTACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAACAAAAACACAGCAAAGTAAAATGCTTAAGTCCCACTCCTCCCATGATGGCATGACACACACACATCCAGAAAAGGCCTATTCTTAACGTGCTGCTGGTACTCACATGTCAAACAGCACGTTATGCTGGGGACAGACCCCCAGGTTCTGCCGGATGGTGCTCATCTCAGAGCGAATGTCTTTTCCCAGGATGTAGGCGGTGCCCGAGGTCGGGGGGAACAACCCGGTCAGGATTGACCTGAGGACAAAAATTTAGAAGTACAGAAGTCAGGGTTGACCTACCCTTAACTCTAGATGCTCCATTCAGTCTGCAGAGAGAACAGAACACCAACCCTCCCACCGCCCCCATTCCTTTCTAATGAACCCTACCAGACCCACACAAAGCAAAGCTGTCCTTTTGCTTCGGTAAATAACTACAAGTGGGCCTATGGGTTAGAAATGCCAATTTTAGTATGAGCATTTTTTAAACGAAGTTTCCAATCTGCAATGAAAGTATTCTTTAAAAAATGTATTTTGTATGCCTAACATCGCATGCATGGAAAATGGACAAACAAGAACATATTATTCAAAGATAAAAACAATTTTTGTGTTAGGTAGTAGGATTTCTGACTGCCTTTTAAAAATCTTCTGAAAAGCTCATAATATATTAATTCTATGTTTTAAAAAAAGATTAAAAAGAAAACAGGAAAAGAATGTCACCCCCCAAAGATATACCCTTTGGAATGGTTAGAATGGTTGAGGAATCGTGCTGGAAGCCACTGAGGCTAACGCTGGTGCTTTACAGCCCCTGACCCCTCCTGATACTACCCACTGTAAGGTCCTTGAGGTCGCAGGGAAGGCAATCAAGCCAGCTGCCCAGCTTGATTGCGTCTCACAGGTGCTTCTCACATCTGCTTAGAGACAGAGTTCCTGGGAATTACCAACTCCCTCCAACATATGTAATCTATCTTTTCGTGGCTGCAGGTTCCAAGACCACTGCAGAATTCTGTGAACTACATGGGAAAGGTCATCTGAGGCCCCAGCTTGTTTTAGGCTGAAGAAATAACATCTAGCAAACTAGCACGTGGAAAGACACTCATGATTAGATAACATGTTCACATTCGGCAACTCCTCATGTGCTCCTTCCCTTGGCCCAGGGATCAGCATGGTTTCCTAAGGTATAAATTTCTAACTCTACTGCAGAACCCTCCTGTGGCTGATTCTGCGGGAACCACACCCTCTTCTTACATGGTGGTCGTCTTCCCCGCTCCACTGTGGCCCAGGAAGGAGGTGATCTGGCCCTCATAAAAATTCAGTGCCAGGCCATCGACAGCCACCTTCATCCCATCTCGGTAGACTTTTACCAGGTTCTGAATGGACACGCCCAGCTTCAAGTGGGTGGGTTCCTCCTCCATGCAGACTGTGACAGGAGAGAAGACAGAAATGAACCCACAGAAAGCACTGAGGAGTGGAGTGTAAGGACACAGGGCACTGCGCTTGAACTTTCAGAAGTGCCTTCTCTCCATGTCCACCCTGGTTTCTCAGGCAGGCAGGAGGCTATAAATGTTTATTTAGGGCCTATTTGGGTACTGATGTTGGTGATGGGAATACGATGATAAAGGAGCATTCAGAGTCTATTGGGAAAAAGGACTTGATGAACAATTAAAATAGAGGATGCTGAAAGCTGTTTAAAAAATACATCTAAAAATGCCATGGAACTGTGATACACCCCTCCCAGGGAACACTACTCAGCAGTGAAGAGGAATGAACTGTTGACACACACAACTTGGATAGATCTAAGGGAATACTGCTGAGTGAAAAAAAAAAAAAGCCAGTATCAAAAGGATACCTACTGTATGGTTCCATTTATGTAACATTCTAGAAATAATAAAACTGTAAAAACGAGGAACGCATTAGTGGTTGACAGGTGTCAGGAACTGAGGAAGAAGGGAGGTGGCTGTGGCCATTAAGGGGTAGCATGAAGGAGCTTTGTGACAATGAGATATTTCTGCAGCTTGACTGAGCTAGTAATTACATGAATTCACACATGATAAAATTGCATAGAACTAAATACGCACACACACACACAAATGAGCGCACATAAAGCTAGTGAAATCTGAAGAAGGTTTGTGAATTGTACCTATGTCAATTTCATGGTTTTGATACTATTCTACAGTTACACATGCTGCTACCATTGGGGAAACTGGATGAAAGGTTTAAGGGAACCCCCTCATGTAATTTGTATTACTTCTTGTGAGTCTGTAATTGTTTTAAAATAAAAAGATTTTCTTTCACGTGCCATGGAAGTTCAGGGCAGAGAGTGACTGACTACCTGAGAACCAAGGAGGGATGCTCAGGGGAGGGGATCCGGAACTAGATCTTGGAGAGAAAGGAGGAGTTGAGAAGATAGGCAAGTTAGAGAGAAAGTTCTCCTGTGAGAGCAAACAGTACCTACAAAGGCATGGAGGTGTGGAAGAACATGACATATTCCAGCGACTGTGAGCATTTCTAGGTGACTGAAACAGGAGCTAGGTGTAAAGAGGAGGTAGGAGAAGATGATTAGGAACAGCAGGCAAGCGTGCTACACTAAGGGGCATCATACTTTTACCAAGGGCAATCAGGGGATGGGCACAGAAGAGACTGGCAGAAAAGGGACCTATTAAATATTTAGGAAGCCACTCTAAGCACAAAGAACCCAGAAGGCAGAGCCTTTGATGAGCTGTGGACATCTCTGTCTGCAGTTAAGAGCCAAGAGAGGATTAGGGATCTGGGTAATGATTACATTATGAAGCATAGGCTGAGCTCTGTGGTAGCCACTTGGTCTCAGCCCACACAGGCTGATACACAGGTCACCATGTCACAGGCAGGCAGCGAGGCTATGGTTCCACAATCACGCTTGTCTTTACCTCTTTCTTCTAGCTTGTTAGGAGACCATGAAATGTGTGTTTGGGAGGGGGCAAGTAAAAGATACTCTTCTAGAAGCCAAGACAACAAAGAAAATGTCCCTCAGGGATCGAGACCGTGAACTCCCAATAGGTCAACAGCATTGGACATAAATGGCATGGGAGGATTTGGAAAGGGACACTGCATGTGATTTCTCTGCCCCTGGAGTGGTTTCACAGTCTTTTAGAAAGGCAGGAGACATCGCTTGCCCCCAACAGTTAGCAGAGGCAGCAGCACTAGGTTAAAGAAAGAGCAGGAGGTCAACAGCACTTACTTTCTGATATTCTCTTCTGGTTGGAACCAGGGTGGCTCTTCTCATCACTTTCCTCGCCAAACCAGTAGGACTTGGTGCAAGGAAAATACCAGGGCCTGGGAAT
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Task1_train_13084
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Here is a mutation in ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1) on Chromosome 9. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Tangier disease
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Task1_train_13085
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A variant affecting Chromosome 9, within the gene ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Tangier disease
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GCTAAACCAGAGGATGCTGTTGTCCAGGCCCATGATCCGCATGGTCTCTTTCAGCCGTGCCTCCTTCTCATACACGATGCCCTTGATGATCACAGCCACTGAGTAAATCCAGGCCAGCGTCATGAAGAGGGGCATTGACCGGCTCATCACCCGCAGAAAGCTGGAGGCCCCAAGGAAGGACAAGGGGAGAAAGAAAGACACACGTGAGCCAGGGTGATGGGCCAAGGCCTCTGAGCCTGCATGCTAGAGGGAGCACCACATCTGGGCCACAGAAGGACAGGCCCTCTAGACTCTGAAATGTACGTATGATCCAATGCTTCACGAGCAATGCAATGTAGAGAGAAAAACGAGGCTAACAAAGTGTTGCCAAACCAAATTTCTTTGGGGGCTTGCTTCAGTAACTAGGTAACTGTGAGCGATACTTAAACTAAAGGTAGATTATGTTAAAGTACTAAAAACCAAAACAAAAAAACAACTCATTCTCTCACAAAAGTTCAACATCTCCAAGGTCATCTCACTATTGACTTGCTTATCGTAACTCTAATCACACCACAGACATACATTTCAGGCAGCTCTTGTCAATGTTTCAGATTCCAAGCTAGAATAGAAAATGCAGATGTGCAAAGTAAAAAGGCACACAGATTTTGGACCCTGAACTTGAGGTTCACGTCAAAGCTTTACCATGTAGGCACATACTCACTACATGACAACAGGCACCAGCTCTTAATGCCTCTGAACTCCTGTGCCCTGTCTTAAGACATCCTTTCTAGAGTAAACCTTAGCTTAGGGGTCTTTGTAAAAGTCTTCCTTTGAAAAATTCCAGCTAATTGTTTAGAAGGTGAAAAACAGGATAATTTCTGGTGACCTTGAAAAGCTATAGATAGCCATACAAGGAAACACACTATTCAATGCAAAACAGAGAACCAATACAAGCAGAACCCAGCTCCTCCCGCATCCTGATCCCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATCCCACCACCACCACCAACCACAGAGAATAAGAGAATTTCCAGAATCTGGAAGAAACATTACATATTTCAGATGTCTGCAATAACTACACCTCCGCCCATTGTCTTAGAAGAAATCATTACATCCAAAGGCATAGTTCCCACAATGAGAACTTGGCAGCTTAGTGACTCAGCACTGAAAGATTTTCTAAAAAGTCTAAGAGGAAGAAGCTTTGTTCAGTTTTATTTGGGTTGTTTTGAAATGTGGTTTACCACCTAGGGAGAAGAAGTGCACACATTTACATAAACTGTGCTTTTATAAGTTTAGACGCTGTTTCTGCATCTATGTGTGAGTATGTGCTTGCATGTGTTTGTCATGACACATTTTAAGCTTGCAGATTGAGCAAATTTTGACCAAAAGGGTAGAGTGTAAAAAATTAAAGTGGTGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTGAAGTCTAGCCTGGGTAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAGTCAGCCGGGCGTGGCAGCATGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTGTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATAAAAATAAAAAGATAAAAGTGGCAACCATGGATGAGAAGGAAAGAGGTTTACTAGTGTGTGCACATATATCTATGTCTGTCATGTGGCTGCAACTGTTGACAACTTACATCTGGCATCTTATTTCCAGATCATTCACACATGCATGCACATGCACACACATATATACACCCCCATCTGGCACAGTATAAACTGGTTAAAAACAGTGGCTTGCAGGTAACTTACATGTCATCAACGTAACAGGGATAGGGCATCTGTTGCATATAGACACCAGTTTTCTTCTCGGTGCCCGTCAGCACCCTGATGATTGCCTGCTCCACCACATCCTGCAAGTAGGCGAAGCCCCCCCAGACGTACCGCATGTCCTCAAAGGGGTCAGCTCGAGGACCAGGGTCCCAGTACCTAAAACCAAACCACAGGTAATCAACCATTCCTTTAGAACCATACAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGCCCAAAACCCTACTACCCTTACCAAGCCCCTTTTTCTATTTTTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTATTGCCCAGGCGGGAGTGCAATGATGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCAAAATTCCTGGAATTAATTCCCTTGAGTAGAAATGCTAAATCAAAAGATACTGTTATTTTATGACCTATGAAAAACCTTCCAGCAAGTCATGTACCAATTTCACCAAAATCATGACACCAAGTTGAGTTTTTTTGTTGTTGTTGAAATTTCTACCAAATTTTTAGTTAAAATAAAGTACCTCTTGTCCTAATATAATAGGTGCTCTGGACCTCCCCAAGACCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCACTTACCCATCCTTGATTTTATTTGTCCTCTCCACATTGTCAATGTCCATTCGGATCTTGTACTTGACATGATGGGGCAGCTCAATGCTGCCTGGAGTAATTCCAGTGAACACAATACCAGCCCAGAACTTCCTCTCATCCAGCAGCTCCATGGACTTGTTGATGAGCCAGACTTCTGTTGCTATGGGTTCTAGCTTGTTCAGGTTGACACACTGATAGAAGAACAGCCTTCATGAGAACGTTGGCAGCCAGGACAACAAGCAGTGGCTGAGACAAATCCTACACTAGGAGGCAAGGGCTGACTACACGATTGCTCATCCTCTCTCTCTAATCCTCTCTAACGTAGTTTTCCAACCTTCAACCAAGAATGAAGGATTTTGGTTTTTCACTGCAATTTAAGAGAAATTCTAAGAGTAATTTAGGGATATGTTATTTATTGATTTTGTGGAGGAAAAGAGGTTAAAACAATGATCTTATCTTACTTTTCTGTTTTCTTAGCAATTCTGAGTCATAGCAACTAACCAACCAACCAGACCAAAACACCTCTTACCCATCCCTACTAATATAATTTTTAATATAAAATTTCAAAAATTTAATTGGACCCGAATTCGATTTTAGATAAGTTTCACAAATAATGCCTTTTTAAGGGAATGCTTTGCTACCATTAGTCACTGAGATAGGAAAACCTAGAAGAAAATGGGTAGAAATATTCTCTTGAGCCTATATAGAATAAGCTAGAGTTAATTTACTAAAGCTAGAGTTTATTTACTCATTCAACCACTCAACTAACATTTATTAAGTGCCTTTTGTTATCAAATCCTGTGTTAGGCTTGAGGGATAGTTTTGTAAATGAGACTATACATTATTTCTAAACTTGCCTCCTGCCTGAACCTTATTGTAACGTCTCAGAGAAAGAAGCCGTTAAGTCTTTTCTAAATGATCCCAGCAACAGATTCACCTCCATGAAGCGAGATATGGTCCGGATTGCCTGGTTAGTCTCGTTGAAAGCTTCTCTCCAGGTGTACACAGAACCATTACTGGACTGGACATCCTCTGGGTGCTTGGCCAAAAACGCCACGATGTCTTGGGCTGTCCAATCTAAGCCATCCAACTGCTGTTCCCAAAAGTGGTCATTGTCCCTGCTGTCCAACAGCATCTGCCATTCCAGTGAGAAAGTACAAGTAGTAAACACCAACTAAATCTTGAGGAGCACTACAAAATTTACAAAATACTTGCATATACACTGTCGTTGTTTTATCCTCACAGAAAACTGAGGTAAATGACAGTGTCCCTATTTTATATGTGAGAAGACTGAGGCTGAAGAAAAAAAAACATGATTTTAACCAGGGCTTGGTCATAGTATTACTAGATGTGGAGCTGAGACTCAAAGTCAGACCAGTCTGAATTCAGAGTCCATGTGCTTTCCACTATACGAAACATCTCACTTAATGGTATTAAC
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Task1_train_13086
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A variant found in Chromosome 9 affects ABCA1 (ATP binding cassette subfamily A member 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; ABCA1-related disorder
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ATGATCCGCATGGTCTCTTTCAGCCGTGCCTCCTTCTCATACACGATGCCCTTGATGATCACAGCCACTGAGTAAATCCAGGCCAGCGTCATGAAGAGGGGCATTGACCGGCTCATCACCCGCAGAAAGCTGGAGGCCCCAAGGAAGGACAAGGGGAGAAAGAAAGACACACGTGAGCCAGGGTGATGGGCCAAGGCCTCTGAGCCTGCATGCTAGAGGGAGCACCACATCTGGGCCACAGAAGGACAGGCCCTCTAGACTCTGAAATGTACGTATGATCCAATGCTTCACGAGCAATGCAATGTAGAGAGAAAAACGAGGCTAACAAAGTGTTGCCAAACCAAATTTCTTTGGGGGCTTGCTTCAGTAACTAGGTAACTGTGAGCGATACTTAAACTAAAGGTAGATTATGTTAAAGTACTAAAAACCAAAACAAAAAAACAACTCATTCTCTCACAAAAGTTCAACATCTCCAAGGTCATCTCACTATTGACTTGCTTATCGTAACTCTAATCACACCACAGACATACATTTCAGGCAGCTCTTGTCAATGTTTCAGATTCCAAGCTAGAATAGAAAATGCAGATGTGCAAAGTAAAAAGGCACACAGATTTTGGACCCTGAACTTGAGGTTCACGTCAAAGCTTTACCATGTAGGCACATACTCACTACATGACAACAGGCACCAGCTCTTAATGCCTCTGAACTCCTGTGCCCTGTCTTAAGACATCCTTTCTAGAGTAAACCTTAGCTTAGGGGTCTTTGTAAAAGTCTTCCTTTGAAAAATTCCAGCTAATTGTTTAGAAGGTGAAAAACAGGATAATTTCTGGTGACCTTGAAAAGCTATAGATAGCCATACAAGGAAACACACTATTCAATGCAAAACAGAGAACCAATACAAGCAGAACCCAGCTCCTCCCGCATCCTGATCCCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACATCCCACCACCACCACCAACCACAGAGAATAAGAGAATTTCCAGAATCTGGAAGAAACATTACATATTTCAGATGTCTGCAATAACTACACCTCCGCCCATTGTCTTAGAAGAAATCATTACATCCAAAGGCATAGTTCCCACAATGAGAACTTGGCAGCTTAGTGACTCAGCACTGAAAGATTTTCTAAAAAGTCTAAGAGGAAGAAGCTTTGTTCAGTTTTATTTGGGTTGTTTTGAAATGTGGTTTACCACCTAGGGAGAAGAAGTGCACACATTTACATAAACTGTGCTTTTATAAGTTTAGACGCTGTTTCTGCATCTATGTGTGAGTATGTGCTTGCATGTGTTTGTCATGACACATTTTAAGCTTGCAGATTGAGCAAATTTTGACCAAAAGGGTAGAGTGTAAAAAATTAAAGTGGTGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTGAAGTCTAGCCTGGGTAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATACAAAAAGTCAGCCGGGCGTGGCAGCATGAGCCTGTAGTCCCAGCTACTGTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATAAAAATAAAAAGATAAAAGTGGCAACCATGGATGAGAAGGAAAGAGGTTTACTAGTGTGTGCACATATATCTATGTCTGTCATGTGGCTGCAACTGTTGACAACTTACATCTGGCATCTTATTTCCAGATCATTCACACATGCATGCACATGCACACACATATATACACCCCCATCTGGCACAGTATAAACTGGTTAAAAACAGTGGCTTGCAGGTAACTTACATGTCATCAACGTAACAGGGATAGGGCATCTGTTGCATATAGACACCAGTTTTCTTCTCGGTGCCCGTCAGCACCCTGATGATTGCCTGCTCCACCACATCCTGCAAGTAGGCGAAGCCCCCCCAGACGTACCACATGTCCTCAAAGGGGTCAGCTCGAGGACCAGGGTCCCAGTACCTAAAACCAAACCACAGGTAATCAACCATTCCTTTAGAACCATACAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGCCCAAAACCCTACTACCCTTACCAAGCCCCTTTTTCTATTTTTGTATCTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTATTGCCCAGGCGGGAGTGCAATGATGCGATCTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCAAAATTCCTGGAATTAATTCCCTTGAGTAGAAATGCTAAATCAAAAGATACTGTTATTTTATGACCTATGAAAAACCTTCCAGCAAGTCATGTACCAATTTCACCAAAATCATGACACCAAGTTGAGTTTTTTTGTTGTTGTTGAAATTTCTACCAAATTTTTAGTTAAAATAAAGTACCTCTTGTCCTAATATAATAGGTGCTCTGGACCTCCCCAAGACCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCACTTACCCATCCTTGATTTTATTTGTCCTCTCCACATTGTCAATGTCCATTCGGATCTTGTACTTGACATGATGGGGCAGCTCAATGCTGCCTGGAGTAATTCCAGTGAACACAATACCAGCCCAGAACTTCCTCTCATCCAGCAGCTCCATGGACTTGTTGATGAGCCAGACTTCTGTTGCTATGGGTTCTAGCTTGTTCAGGTTGACACACTGATAGAAGAACAGCCTTCATGAGAACGTTGGCAGCCAGGACAACAAGCAGTGGCTGAGACAAATCCTACACTAGGAGGCAAGGGCTGACTACACGATTGCTCATCCTCTCTCTCTAATCCTCTCTAACGTAGTTTTCCAACCTTCAACCAAGAATGAAGGATTTTGGTTTTTCACTGCAATTTAAGAGAAATTCTAAGAGTAATTTAGGGATATGTTATTTATTGATTTTGTGGAGGAAAAGAGGTTAAAACAATGATCTTATCTTACTTTTCTGTTTTCTTAGCAATTCTGAGTCATAGCAACTAACCAACCAACCAGACCAAAACACCTCTTACCCATCCCTACTAATATAATTTTTAATATAAAATTTCAAAAATTTAATTGGACCCGAATTCGATTTTAGATAAGTTTCACAAATAATGCCTTTTTAAGGGAATGCTTTGCTACCATTAGTCACTGAGATAGGAAAACCTAGAAGAAAATGGGTAGAAATATTCTCTTGAGCCTATATAGAATAAGCTAGAGTTAATTTACTAAAGCTAGAGTTTATTTACTCATTCAACCACTCAACTAACATTTATTAAGTGCCTTTTGTTATCAAATCCTGTGTTAGGCTTGAGGGATAGTTTTGTAAATGAGACTATACATTATTTCTAAACTTGCCTCCTGCCTGAACCTTATTGTAACGTCTCAGAGAAAGAAGCCGTTAAGTCTTTTCTAAATGATCCCAGCAACAGATTCACCTCCATGAAGCGAGATATGGTCCGGATTGCCTGGTTAGTCTCGTTGAAAGCTTCTCTCCAGGTGTACACAGAACCATTACTGGACTGGACATCCTCTGGGTGCTTGGCCAAAAACGCCACGATGTCTTGGGCTGTCCAATCTAAGCCATCCAACTGCTGTTCCCAAAAGTGGTCATTGTCCCTGCTGTCCAACAGCATCTGCCATTCCAGTGAGAAAGTACAAGTAGTAAACACCAACTAAATCTTGAGGAGCACTACAAAATTTACAAAATACTTGCATATACACTGTCGTTGTTTTATCCTCACAGAAAACTGAGGTAAATGACAGTGTCCCTATTTTATATGTGAGAAGACTGAGGCTGAAGAAAAAAAAACATGATTTTAACCAGGGCTTGGTCATAGTATTACTAGATGTGGAGCTGAGACTCAAAGTCAGACCAGTCTGAATTCAGAGTCCATGTGCTTTCCACTATACGAAACATCTCACTTAATGGTATTAACTACAGTAACAACAACAATACTTCCTTTATAT
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Task1_train_13087
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A mutation in FKTN (fukutin), located on Chromosome 9, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1X
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GGACTCTAAATGCCAGTTTGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATATTTCTTGTGAGAAACAGTTATTTGAAGGAACTCATGTAAAATTTGATTAGCTATAG
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Task1_train_13088
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A variant has been detected on Chromosome 9 in FKTN (fukutin). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Walker-Warburg congenital muscular dystrophy
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Task1_train_13089
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A change on Chromosome 9 affects gene FKTN (fukutin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1
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TGTCATTATGATAAACCAAAAATATCCCCCCAAATTTCTGAAGTATCTGTTGGGTACAGTCCCACTTGCCTTGAGAACCACTATTTTAGAAGAAGGGGAGTATGCCACCATTGGCAAAACTGATACTACCATAGTCAAGAGGAAGAAGCAAAAGCTCAGCCATACCCAGAATCAGCACATGGGTTCAAGTTTATTCTTCGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTGTTGGGTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCTGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTGTGACTGATTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAAGTTTCTCCTTTTGTACATATGACATCCTACTATTCAAGAGATTCAAGAGCCCTTGGATAGTCCCCCCTAAAACATCCCCCAATGTGGAGCTAATCAGATTGTTAGATCTAATAATGAAAGACTCCATTTGCATGTGATTTTTCTTTATTAATGCCATTACCATAAAGTGAGCAAACCTCTGCCAAGGCTACTGGGAGTGGACTTTTCTAGCAAAACCTTGACCTAGGCCTTTACACCAATTGATCAGAGCAACTATTTTGTTCTTTACTTCTCTTGTTGATGGTTATAAGAAAGCAAACCATATCATAATTCTGCCTATTTTGTCTGTCAGTCTTTCCTCCTATAACCCAAGGTCACGTTCTTCTCAAGTTCTGGCCGGCCTTTTAAATATTTCCTGAATTTGTCAGCTGATAATGCCTTTCTTTTATTCTATTCAGTAGTGTCTTTCTCTGAATTGGCTACCCTCCCCCTCAGTCAGTGCTTTCTACTTCTAAGGTGTACCAAGAAAGAAAAGGGAAGAAGGGAATGTTACAGTTGATAATGAAACAAATGATGTTGGAAAATGAACCTTGTCTTACAGTATGTTTGTTAATTTCTAATGATTTGCATTATGATGGTGTTCTATTATGGTAGTATTTTAAGATGTTGGGATGTAAACTATGAGATGAAAGAACTACTTTTTTGAAGTACTTTTGAAGATAAAGGTTATTAAAAGTTAAATTAAGAATTACAAGTTTAATTTTAAGTGCTGTCCTTAAATCAACATTTACTTTATAGAAACTAACTGGAAAACACTAACATGAGCATTCTCATTCCAAGGAAGGGATTTGTATTAATTTTCATAGAGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTTGATCTCTCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGGCTCAGACCCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCCACCACACCTTGGCAAATTTTTGTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGGGTGAGCTATGGTGCCCAACCTATAAAGAGAGTCTTTGGCTATATCTTTCCTGCTACATACTTTGTATTTTTGCTGCTTTCCTTTATTCTCCCACCACTACCTTCTGCCCATCACCCTCATTAAAAAATGTTCTTACAGAGCAGATTAGCACAAAAATATGGCTCAAGTTCAATATAAGAATCACTTTAGTTTTGCTACTAGTATTTGGCTTTAAATATTCAATGTTTAAGTGTTGTTTCTTGATGTTTGATGCTTCTTTGGTTCTAGGAAGGCTGGTTTCGGATAGCTGAGAATATGGGATTTCAGTGCCTAAAGATTGAGAGTAAAGATCCCCGGCTAGACGGGATAGACTCACTCTCTGGAACTGAAATCCCCCTGCACTATATCTGCAAACTGGCCACTCATGCGATCCACTTGGTAGTCTTTCATGAGAGGAGTGGCAACTACCTCTGGCACGGCCACTTGAGACTTAAAGAACACATTGACAGGAAATTTGTTCCCTTCCGAAAGTTACAGTTTGGTCGTTATCCAGGAGCTTTTGACAGGTAAGTTCAGAGTCAAAACGTGAAATGTGAAATGAGTGTTGTTCAGTCATAATTCTTGCAGTGTTTTTACATTTGAGTATTGAAATCTAATATATAATTTATATAAGTATTTACAGTAACATTATTCTTAATGACTCCAAATTAGAAGCCACCCAAATGTCCTTCAACAATAAAAGGATTGGCTGGGCACTGTGGCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAAAAATACAAAAATTATCCATGCATTGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAGCCCTGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGATACCACACTCTAGGCTGGGCAACAGAGCAGGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAACTGTAAAGGAATAAATAATTTTTGATATATGTGTTCATACAATGAAGTATTACACAGCAGGGAAAAATAAACTAGGGGTCTGTGCACATTGTGGATGAATCCTACAATGCTGAATGACACAAGGCACAAAAGAATCTAAATTCTATTATTATTATTATTTTTTTCCATTCAAAAGTTTCTTTTATTCATTAATAAACAATGATATATATGTATACACAGCTTCATAATCATACCAAAAAAGTTTAAGTGAACTATCCTTTAAAGGCTGAGACCATAACTTTTTGAACAGAAATAATATGGATTATAAGACAGTATATTGATTTTTGCTGTCTTTATTTTAATATAAAGAACAAATTGTGTGGTAAGACTAATTTATTTTCCCACTTTGAAATTAAACCTCTCTAGAAACATTTAGATAAATTATGAACTAATCTTTAAAATACCGTATTACTTCAGCATTTCAAAATCAGTAAGTTTGGAAACTGTATTTAAGTTAATATTAGGAATAATATAACCACTGTTGATAACTAACAATATAGCCAAAAGAAAATGTGGTACATACACACAATGGAGTACTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAGATCCTGTCATTTGCAACAACATGGATAGAACTGGAGATCATTATATTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAACTTTCCATGTTCTCACTTATTTGTGGGAGTGAAAAATGAAAATAACTGAACTCATGGAGATAGAGAGTAGAATGATGGTTATCAGAGGCTAGGAAGCATAGTGGGAGAAAGAGGGGAAGAGGGGGATGGTTAATGGGTACAAAAAAATAGTTAGAAATAATGAATAAGACTGAGTATTTGCTAGGACAACAAGGTGACTATAGTAAAAAATAATTGTACATTTTAAAATAACTAAAAGTATACTTGGATTGTTTAATACAAAGGATAAATGCTTGAGGTGATAGATACCCCATTTACTCTGATGTGATTATTATGCATTGCATGCTTGTATCAAAATATTGCATGTAACCCATAAGTATACACACCTACTATGTACCTACAAAAATTGAAAATACAAAAGTGAAAGTAAATTCTATTATTACTTTTATAAAAAGTTCAAACACATGCTAAATTATGTTCATGGATGTATACCCTTATAGTAAAAGTATTAAGAAGGCTAAGCAAGACGTACCAAAAAAGACTAGATAGAGGACACAGAGAACTACAGGGAAACTGGAAGAATTTTATTTCTGTGGTGGAGACTTTGGTGTTTACTTTATAATTCATTATTTTGTGCCTTTATGTTATGCACTTTCCTATATATTTTTTAAAACCATGTGCAAAAATTTATCTTTGGCTATCTCAATAATAAAAATATTTCTTGTGAGAAACAGTTATTTGAAGGAACTCATGTAAAATTTGATTAGCTATAGTTTATAATATTAACAATT
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Task1_train_13090
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This variant impacts the gene FKTN (fukutin) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Walker-Warburg congenital muscular dystrophy
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Task1_train_13091
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Mutation context: Chromosome 9, Gene FKTN (fukutin). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Cardiovascular phenotype
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TCACTGTTATTCTTCTTACGATGGTGTGAGATGATAAAATGCCTACATGATGAGATGAAGGGAGATGAAGGATGTAGGCATTGTGATGTAGTGTTAGTCTACTATTGAAAATTTCCTGGGAAAATCAAGGAATGTGTCACAGAGGCTAAATCTGAGCCCTGAAAGATTTGATTTAACACTTCTGAATTGTTTATTTCTGGAATTTACCATTTAATATCTTCAGATCGTGGTTGTCCACAGGTAACTGAAACTGCTAAAAGCAAAACCACGGATATGGCAGGACTACTATAGTTGATTCTCAGATAATCCTTAAATTAGCATTTTATTATTTCTATCCCAAAGATTGTTATTGCCTTTTTTTATAATTATAAAAAACCCTCTATTTCTTTACTTATATACCATTCAAACAGCTTGCATTGCACCAAATGTTTCTACTGAGAGGAACATTAAAGACAGTGTCATAAGGTCTTCCATCAGCCTTTCCTAGGTCATTGGTAGTATCACTAACTAGACATCACTGTTCATCTGACATGGACATACAGACTTTTCTACAGTCCTTAAGCAGGTTGCTATTAGAATCTGTGAGTGATTTCTGGGTCTCTGTCCACTGTCCATTAAATCAAACTTCTTTGGAATTTAGAATTATTTAGAATCTTAAATTTTGTTTTGTGTTTATTTGTTGTCTCTTGATTATCATGATAGTTAATTATAGCTGTATTTGCTTTTTCTTTATAGTAACCATATCTGTACAAAAGTTAATTCAACTCCTGCCTTTATAGGGATAGGGTTGCCATCCAATTTATTGTTCAATTCAAGAGACTTGAGAGTGAAAGGAAGCACCATTAATAATTATGTTGGTACAACAGGCATAAACTGGGATATACGGTTATCCTATCTATTAGCCTTTGTTGAAAATTTACATGGTTCTTCCTGCCAAGGAGCTTACTACTAGAATAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAGTACATCTCACACATTTATGTGATATTTGCTTTAAGGTTTAATTTTTTAGAAACAAGATTGTTTTATAATGTGTGTCATCAAAGACACTTCATAGTCATTTGACATGATTTGTTTTGAGTTTTCAGTCCCATGGTTTTCTGTCTGATTTAAGGGCACTTATGAGGGAGTTGTATTAGATGATATTTAAGAAAACTTTTATTTTTAATTGTTTATAATTCTTTAATAGAATTATTTTAGAATTCCAAACAATATTATCCAACAGCAATGCCTATAAGGATAATCGCAGTCATTTATTTACTTTTGAAATAATTGGAATGAAATGATTAGAAAGATCATAGGGGAGACCCAGGAGTCCTTAATAATATTAAGGTACATGTTTTATTTCTTCAGAACAGTGCTATAGCAATGAATTAGAGCACATACGTGGTAAACACTTAGAAATATCATTTGGCAGTGTGTTGAACATTGAAGCTGCTACTGCTTTTCTTTTTCATACGGCCCATCAGGTGGTCACTGTTGAGAGCTGTTAGGTTCTACAAATTATTGCTCAAGAAAAATATATTGGTTAAGCAAAAGAATTAAATATTTTTTGCATATCTTAACAGCCCCCTCTATCACTAGAGATTAATGATTAAACATTCTTATCAGCAACTTAGTGTTATTAAAGCTAATGGTTTATTCAGAAACTAAAATATATCATGAAAGTTTTTGAGGAAGCTGAGAGTGCTCAGACAGTAAAAATAGATACATAGATAGATAGAAGGTTCAGGTGACTGCTCAAACAAAGTCATTTAGTTTGAGGTTTAATTTTTAAAAATAATTTTGGTGAAGCATCTTAAGTCTAATCCTGTGAAATAAAATCCATTCTATAGCCCCAGCCACTCAAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCAGGAGTTTGCGTACAGCCTGGGCAATATAGTGAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAGAAAAAAAATCCTTGTTACAAATATAATTTGTTATAATAACTAATTTTTTCCAAACCTAAATTTTGTTAAAAAAATTTAATCTTCTTTTTAGGATGGTATCGACAATGCAACATTATTCCTTATAGCAAAGATGTTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATC
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Task1_train_13092
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The variant affects gene FKTN (fukutin), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without intellectual disability), type B4
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Task1_train_13093
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A mutation found in FKTN (fukutin) on Chromosome 9 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M
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TCACTGTTATTCTTCTTACGATGGTGTGAGATGATAAAATGCCTACATGATGAGATGAAGGGAGATGAAGGATGTAGGCATTGTGATGTAGTGTTAGTCTACTATTGAAAATTTCCTGGGAAAATCAAGGAATGTGTCACAGAGGCTAAATCTGAGCCCTGAAAGATTTGATTTAACACTTCTGAATTGTTTATTTCTGGAATTTACCATTTAATATCTTCAGATCGTGGTTGTCCACAGGTAACTGAAACTGCTAAAAGCAAAACCACGGATATGGCAGGACTACTATAGTTGATTCTCAGATAATCCTTAAATTAGCATTTTATTATTTCTATCCCAAAGATTGTTATTGCCTTTTTTTATAATTATAAAAAACCCTCTATTTCTTTACTTATATACCATTCAAACAGCTTGCATTGCACCAAATGTTTCTACTGAGAGGAACATTAAAGACAGTGTCATAAGGTCTTCCATCAGCCTTTCCTAGGTCATTGGTAGTATCACTAACTAGACATCACTGTTCATCTGACATGGACATACAGACTTTTCTACAGTCCTTAAGCAGGTTGCTATTAGAATCTGTGAGTGATTTCTGGGTCTCTGTCCACTGTCCATTAAATCAAACTTCTTTGGAATTTAGAATTATTTAGAATCTTAAATTTTGTTTTGTGTTTATTTGTTGTCTCTTGATTATCATGATAGTTAATTATAGCTGTATTTGCTTTTTCTTTATAGTAACCATATCTGTACAAAAGTTAATTCAACTCCTGCCTTTATAGGGATAGGGTTGCCATCCAATTTATTGTTCAATTCAAGAGACTTGAGAGTGAAAGGAAGCACCATTAATAATTATGTTGGTACAACAGGCATAAACTGGGATATACGGTTATCCTATCTATTAGCCTTTGTTGAAAATTTACATGGTTCTTCCTGCCAAGGAGCTTACTACTAGAATAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAGTACATCTCACACATTTATGTGATATTTGCTTTAAGGTTTAATTTTTTAGAAACAAGATTGTTTTATAATGTGTGTCATCAAAGACACTTCATAGTCATTTGACATGATTTGTTTTGAGTTTTCAGTCCCATGGTTTTCTGTCTGATTTAAGGGCACTTATGAGGGAGTTGTATTAGATGATATTTAAGAAAACTTTTATTTTTAATTGTTTATAATTCTTTAATAGAATTATTTTAGAATTCCAAACAATATTATCCAACAGCAATGCCTATAAGGATAATCGCAGTCATTTATTTACTTTTGAAATAATTGGAATGAAATGATTAGAAAGATCATAGGGGAGACCCAGGAGTCCTTAATAATATTAAGGTACATGTTTTATTTCTTCAGAACAGTGCTATAGCAATGAATTAGAGCACATACGTGGTAAACACTTAGAAATATCATTTGGCAGTGTGTTGAACATTGAAGCTGCTACTGCTTTTCTTTTTCATACGGCCCATCAGGTGGTCACTGTTGAGAGCTGTTAGGTTCTACAAATTATTGCTCAAGAAAAATATATTGGTTAAGCAAAAGAATTAAATATTTTTTGCATATCTTAACAGCCCCCTCTATCACTAGAGATTAATGATTAAACATTCTTATCAGCAACTTAGTGTTATTAAAGCTAATGGTTTATTCAGAAACTAAAATATATCATGAAAGTTTTTGAGGAAGCTGAGAGTGCTCAGACAGTAAAAATAGATACATAGATAGATAGAAGGTTCAGGTGACTGCTCAAACAAAGTCATTTAGTTTGAGGTTTAATTTTTAAAAATAATTTTGGTGAAGCATCTTAAGTCTAATCCTGTGAAATAAAATCCATTCTATAGCCCCAGCCACTCAAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCAGGAGTTTGCGTACAGCCTGGGCAATATAGTGAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAGAAAAAAAATCCTTGTTACAAATATAATTTGTTATAATAACTAATTTTTTCCAAACCTAAATTTTGTTAAAAAAATTTAATCTTCTTTTTAGGATGGTATCGACAATGCAACATTATTCCTTATAGCAAAGATGTTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATC
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Task1_train_13094
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The variant affects gene FKTN (fukutin), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1X
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Task1_train_13095
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A mutation on Chromosome 9 affecting FKTN (fukutin) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4
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TCACTGTTATTCTTCTTACGATGGTGTGAGATGATAAAATGCCTACATGATGAGATGAAGGGAGATGAAGGATGTAGGCATTGTGATGTAGTGTTAGTCTACTATTGAAAATTTCCTGGGAAAATCAAGGAATGTGTCACAGAGGCTAAATCTGAGCCCTGAAAGATTTGATTTAACACTTCTGAATTGTTTATTTCTGGAATTTACCATTTAATATCTTCAGATCGTGGTTGTCCACAGGTAACTGAAACTGCTAAAAGCAAAACCACGGATATGGCAGGACTACTATAGTTGATTCTCAGATAATCCTTAAATTAGCATTTTATTATTTCTATCCCAAAGATTGTTATTGCCTTTTTTTATAATTATAAAAAACCCTCTATTTCTTTACTTATATACCATTCAAACAGCTTGCATTGCACCAAATGTTTCTACTGAGAGGAACATTAAAGACAGTGTCATAAGGTCTTCCATCAGCCTTTCCTAGGTCATTGGTAGTATCACTAACTAGACATCACTGTTCATCTGACATGGACATACAGACTTTTCTACAGTCCTTAAGCAGGTTGCTATTAGAATCTGTGAGTGATTTCTGGGTCTCTGTCCACTGTCCATTAAATCAAACTTCTTTGGAATTTAGAATTATTTAGAATCTTAAATTTTGTTTTGTGTTTATTTGTTGTCTCTTGATTATCATGATAGTTAATTATAGCTGTATTTGCTTTTTCTTTATAGTAACCATATCTGTACAAAAGTTAATTCAACTCCTGCCTTTATAGGGATAGGGTTGCCATCCAATTTATTGTTCAATTCAAGAGACTTGAGAGTGAAAGGAAGCACCATTAATAATTATGTTGGTACAACAGGCATAAACTGGGATATACGGTTATCCTATCTATTAGCCTTTGTTGAAAATTTACATGGTTCTTCCTGCCAAGGAGCTTACTACTAGAATAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAGTACATCTCACACATTTATGTGATATTTGCTTTAAGGTTTAATTTTTTAGAAACAAGATTGTTTTATAATGTGTGTCATCAAAGACACTTCATAGTCATTTGACATGATTTGTTTTGAGTTTTCAGTCCCATGGTTTTCTGTCTGATTTAAGGGCACTTATGAGGGAGTTGTATTAGATGATATTTAAGAAAACTTTTATTTTTAATTGTTTATAATTCTTTAATAGAATTATTTTAGAATTCCAAACAATATTATCCAACAGCAATGCCTATAAGGATAATCGCAGTCATTTATTTACTTTTGAAATAATTGGAATGAAATGATTAGAAAGATCATAGGGGAGACCCAGGAGTCCTTAATAATATTAAGGTACATGTTTTATTTCTTCAGAACAGTGCTATAGCAATGAATTAGAGCACATACGTGGTAAACACTTAGAAATATCATTTGGCAGTGTGTTGAACATTGAAGCTGCTACTGCTTTTCTTTTTCATACGGCCCATCAGGTGGTCACTGTTGAGAGCTGTTAGGTTCTACAAATTATTGCTCAAGAAAAATATATTGGTTAAGCAAAAGAATTAAATATTTTTTGCATATCTTAACAGCCCCCTCTATCACTAGAGATTAATGATTAAACATTCTTATCAGCAACTTAGTGTTATTAAAGCTAATGGTTTATTCAGAAACTAAAATATATCATGAAAGTTTTTGAGGAAGCTGAGAGTGCTCAGACAGTAAAAATAGATACATAGATAGATAGAAGGTTCAGGTGACTGCTCAAACAAAGTCATTTAGTTTGAGGTTTAATTTTTAAAAATAATTTTGGTGAAGCATCTTAAGTCTAATCCTGTGAAATAAAATCCATTCTATAGCCCCAGCCACTCAAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCAGGAGTTTGCGTACAGCCTGGGCAATATAGTGAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAGAAAAAAAATCCTTGTTACAAATATAATTTGTTATAATAACTAATTTTTTCCAAACCTAAATTTTGTTAAAAAAATTTAATCTTCTTTTTAGGATGGTATCGACAATGCAACATTATTCCTTATAGCAAAGATGTTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATC
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Task1_train_13096
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A change on Chromosome 9 affects gene FKTN (fukutin). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4
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Task1_train_13097
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An alteration has been detected in FKTN (fukutin) on Chromosome 9. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1X
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TCACTGTTATTCTTCTTACGATGGTGTGAGATGATAAAATGCCTACATGATGAGATGAAGGGAGATGAAGGATGTAGGCATTGTGATGTAGTGTTAGTCTACTATTGAAAATTTCCTGGGAAAATCAAGGAATGTGTCACAGAGGCTAAATCTGAGCCCTGAAAGATTTGATTTAACACTTCTGAATTGTTTATTTCTGGAATTTACCATTTAATATCTTCAGATCGTGGTTGTCCACAGGTAACTGAAACTGCTAAAAGCAAAACCACGGATATGGCAGGACTACTATAGTTGATTCTCAGATAATCCTTAAATTAGCATTTTATTATTTCTATCCCAAAGATTGTTATTGCCTTTTTTTATAATTATAAAAAACCCTCTATTTCTTTACTTATATACCATTCAAACAGCTTGCATTGCACCAAATGTTTCTACTGAGAGGAACATTAAAGACAGTGTCATAAGGTCTTCCATCAGCCTTTCCTAGGTCATTGGTAGTATCACTAACTAGACATCACTGTTCATCTGACATGGACATACAGACTTTTCTACAGTCCTTAAGCAGGTTGCTATTAGAATCTGTGAGTGATTTCTGGGTCTCTGTCCACTGTCCATTAAATCAAACTTCTTTGGAATTTAGAATTATTTAGAATCTTAAATTTTGTTTTGTGTTTATTTGTTGTCTCTTGATTATCATGATAGTTAATTATAGCTGTATTTGCTTTTTCTTTATAGTAACCATATCTGTACAAAAGTTAATTCAACTCCTGCCTTTATAGGGATAGGGTTGCCATCCAATTTATTGTTCAATTCAAGAGACTTGAGAGTGAAAGGAAGCACCATTAATAATTATGTTGGTACAACAGGCATAAACTGGGATATACGGTTATCCTATCTATTAGCCTTTGTTGAAAATTTACATGGTTCTTCCTGCCAAGGAGCTTACTACTAGAATAAGCCAAAAAAAAAAAAAAAGTACATCTCACACATTTATGTGATATTTGCTTTAAGGTTTAATTTTTTAGAAACAAGATTGTTTTATAATGTGTGTCATCAAAGACACTTCATAGTCATTTGACATGATTTGTTTTGAGTTTTCAGTCCCATGGTTTTCTGTCTGATTTAAGGGCACTTATGAGGGAGTTGTATTAGATGATATTTAAGAAAACTTTTATTTTTAATTGTTTATAATTCTTTAATAGAATTATTTTAGAATTCCAAACAATATTATCCAACAGCAATGCCTATAAGGATAATCGCAGTCATTTATTTACTTTTGAAATAATTGGAATGAAATGATTAGAAAGATCATAGGGGAGACCCAGGAGTCCTTAATAATATTAAGGTACATGTTTTATTTCTTCAGAACAGTGCTATAGCAATGAATTAGAGCACATACGTGGTAAACACTTAGAAATATCATTTGGCAGTGTGTTGAACATTGAAGCTGCTACTGCTTTTCTTTTTCATACGGCCCATCAGGTGGTCACTGTTGAGAGCTGTTAGGTTCTACAAATTATTGCTCAAGAAAAATATATTGGTTAAGCAAAAGAATTAAATATTTTTTGCATATCTTAACAGCCCCCTCTATCACTAGAGATTAATGATTAAACATTCTTATCAGCAACTTAGTGTTATTAAAGCTAATGGTTTATTCAGAAACTAAAATATATCATGAAAGTTTTTGAGGAAGCTGAGAGTGCTCAGACAGTAAAAATAGATACATAGATAGATAGAAGGTTCAGGTGACTGCTCAAACAAAGTCATTTAGTTTGAGGTTTAATTTTTAAAAATAATTTTGGTGAAGCATCTTAAGTCTAATCCTGTGAAATAAAATCCATTCTATAGCCCCAGCCACTCAAGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCAGGAGTTTGCGTACAGCCTGGGCAATATAGTGAGACTCTGTCTCTTTAAAAAAAAAGAAAAAAAATCCTTGTTACAAATATAATTTGTTATAATAACTAATTTTTTCCAAACCTAAATTTTGTTAAAAAAATTTAATCTTCTTTTTAGGATGGTATCGACAATGCAACATTATTCCTTATAGCAAAGATGTTGACCTAGGAATTTTTATACAAGATTACAAATCTGATATTATTTTAGCATTTCAGGATGCAGGACTTCCGCTCAAACACAAATTTGGGAAGGTCAGTAACAAAAGTCGGCTTCATTTCATAAGTAACATATCTCACTTGTAAAGTTTACATTAAGCAACTCAGATATGGTTAAGAATGCTACATACATAATTTTATCACTCAGTATTGACTAGGATGAGTTCAGCAGAAGCCTGTTACCACTTGTAATTTCTGCACTGTCTAGGCAAAAGCAAGAAAATCTGGCTTTCTACTGGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTTTGCCATTACTTTTGCACCAATAATGATAAGAAAAGAAGGATCTTGAACTCTTATAGGTGAATGTATTGCTATTATATTAGGCAACAATGTAATATAAAATCAATATAATGTATAATATACAATTAATAAGTAAGAATCCCACCCGCCGTACCTGATTGTTTCTCATGAGTCATTTAATTTACAGATGTCATTATCAACATAAAATATTCCATTGATTGCTAAGGGATAGAAATATAGAATCATTTCAAATAAGTACTTCAATTTCTTGTTTATCTTATATGTCCTAGGCTATAGCAGTTTGCTCAGACATCAACTAGGGATAGGTCATTGGGGCCTAGATGAAATCTCCCTCTAGACAATTTGATTCCTATGCCCTAAGCCCATGATCTCTTGCAATCATCTTGTTCTTAATTTGCTTGTCCCCTCGGAGGTGTTACCCTACAAGCAAGTAAAAATATGTTTAGTCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGTCACCAGAAAATTATTTTTTCCATCATAAATAGTTATTTTATGTTACTAAAAAATATAAATAAAATATTTTACTGAGGTCAAAGTCAAATAACAGAGCTCTAGTTATTCAGCAAACATTTACCAAACATTCACTATAAGTATGGCACTGTCCTCTGCACCTGGGAGACAAAGATGAATAAATGATAGTTCTTACCCTTGAGAAGCTCACTGTCTAATTGGGAGGGGGAAAGGCTGCATAAATAATTCTGTGATGAGTGCTGTGGCGGACAGATGTACCAAGTCCAATGGGAACGTAATTATTTGTATGATAAGTTTTCTTTAGGGAAATGTTCTCAGAATTATTTATTTTTTTACCTTAACTTTTATTTTTTTCTTTTTTCCATGTGTGTAGTATAATGAGCTAGACTATTTATGTATGTGGCTATGAGGAATGCCACTTTACTTAAGTACTTATTGATTGTTATGAGAGACTTATTTCCTGATAGTTTTATTTGGATTATTAAAGGAAATAATATTTCTTTGGTTCTTTTCCTTTTTTAGTCAGAAAGCTGCTCTGGAATAGGATATTTCTATTTTTTTTCTGCAGTGATAATTACCATAAGTCATTTACTCTGAGTTATCATCAATTGTAAGAAACATTATTTTAGATGCAGTTAAGAAATTAAATGATATGTTACTGATGCATCCCAATTTCAGAGGTGCCTTAACTTGAAAAAATGTGCATCTTAGAATGAATACTCTATGTATGTAAAACTTAAGAATCTGTTTCTTTATTTTTATTTTTTAAAAAAAGGTTTTTAAAAATGTATTTCCTTTGTTTCAGTGTGTGAAGGTTTTCATCTTCCCCATAGGTAGAAGACAGCTTGGAACTATCCTTCCAGGGAAAAGATGATGTAAAACTTGATGTTTTTTTCTTCTATGAAGAAACTGATC
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Task1_train_13098
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The gene FKTN (fukutin) on Chromosome 9 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Dilated cardiomyopathy 1X
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Task1_train_13099
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The following genetic variant occurs in MUSK (muscle associated receptor tyrosine kinase) on Chromosome 9. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Congenital myasthenic syndrome 9
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CCATTTTTATGCTTAGGTTCAATGAAGTATGAACAGCTGTGTAGAAATATGATTAGACACAAAGGGTATGATCTAATGCTAACAGGCTGAGTGGGGAAACTAGCCCATCCTGCTTGTTCAGATTTTTCTCAGCCCCTCTGTGCAGCACTCACTCCTCCCAGGCAAGAGGTAGGATCCCTCTGGAATGAGGGTCTGAATTTCTTTATGGCCAGGTGTTACACAGAAAAGCTGGGGGTGGGTAGAGTAAATGTTTAGGTTTTATGGCTGGCCTTGAGGAAAAGGCGTTCTGGTGTCTGATCTGACTTGGAGAAGAGGGATTCTAGTGTCTAAGGTTTGCCTGAGGGAAGAAAGAGAGGAGAGACAGGAGGGCAGAAGGTCTGTTTCTGAGGCTGCTTCTTAGGCCTTCACCTTGGGGTGTCGTTTACTGAGCCTCAACAACAGCATCCTTGTTTCTGTCTAATTTTCTCTGGGGGTTTTCTCACCTTTACCTTGAGAAAGTTTTTGTGGAGTTTTGTGCTTTCTTATTCAAGGCCTTCATTTTAAATATTCCCAACAAACAAAGGGATACAGTAAAACTCATGTTGGCTAATTAGAAAAAGGCCAGTATGAATTAAAGGAAGACTCTATATTACAAAATATTGTTTTAAAGTATAGCTGTGTTTCTTGGAAGTTCATCATTTTACCTGAATGTATTATATCTCATTCCAATGAATTTGCTTTAAAGACCTGCCAGTGGTGGTTTGTAATTATAGTATTAATTTTTTAAATTCAATTGGGGTCACGTAACAATTTTAAAATTTGACACAAATTCTAATTTGTTTAATTTTCTTACTTTAAATTCTTTATATAAAGACAATGAAAAACTAAATTCGATAGTTGTACAAATCTAAATGAGAATATAACTTAAGAGTTTTCTTAAGTCATTACTAACACTATGGAAGATCTGATAGAACACATAAGAATATACTGAGACCATCACAGTGCCTACACATAATAAGTATTCAATATATGTTTGTCAGGTGAGAATATGAGTTGTTATAATTCCCAGCATTATATTAAGGGAACAAGTAGATGTGTGAAGAGAGTACCAATAGCATTTTCCATTCTCCCAATTGTCTTCAGTTATTATAGCAGATAAGTTTTTAATCCTATGTTTGTGCTAGCACTAGCATTTACAGGTTTCTCCCTGATATATGGCCCATTAACACACAATAATCCGAGTTCAGAGTAATTACTTACATCATTCAACAGAATAGATCACTGAGGCACTGGGTGACCAGTTGACTTTCCATGTGATGAGACATGATGAGAAAACAGCAAAGCTGAAGGTGCTACTTGGCTCCTCTGGAAGCCATATTTCTGCTTTCTCCTCCCTACATCACTTTCTTTTTCTTTAATGGAATTCTAGGAAGATGTGTGAGTGGGAGAATCTGAGTGTGGAAGGTGTTGCAAAGATGTATATGTTGTCAAAAATTAAGGTAAACTATCATAACACATAAATAAACTATGTTCCTAAAGCTGCAAACTTTTTAGGTGAGAGCAATTATTCTTATGCTCAATTATTTGTTAACCATCATGATGAAATGTCTTCCAGATGCATCTTTGCTTATATCAGCTTATTAACTAAGAGTAGTCAGATTCTATTTATAATGTAAAATATTAAAAATACCCAAATCTATTCAGTCCTTCATAGTTCCCAAAGCTTTCCACATCTATCGTCACATTTGGCCTTCTCAATAGCCCTGTGGAGTAGCTAGAGATGATATAATTGCAGCTGGAAATGAAGACAATATTCAAATGGAGCGTGTCAACCAATTTACTAGTACAATTTTCTCCTATTTCTGAGACACAGATGTGAAAACCAAAAAAAAAAAGAAAAGCAGAATGAATGCCAAGAAATAGCATGTGATTAGAAATGTTGTTCATTTCTTCTTTCAGTAAACCACAGAAAGATAACAAAGGCTACTGCGCCCAGTACAGAGGGGAGGTGTGTAATGCAGTCCTGGCAAAAGATGCTCTTGTTTTTCTCAACACCTCCTATGCGGACCCTGAGGAGGCCCAAGAGCTACTGGTCCACACGGCCTGGAATGAACTGAAAGTAGTGAGCCCAGTCTGCCGGCCAGCTGCTGAGGCTTTGTTGTGTAACCACATCTTCCAGGAGTGCAGTCCTGGAGTAGTGCCTACTCCTATTCCCATTTGCAGGTAAAATCTCAAAAATAAGTCAAAGGAAAAATTCCATTTTTCTATCTGCACAACAGAAGGAGTTTTTGAAAAATGTTGTAATATGCAACAGTAAAAGGAAAAGCTGGTTTTCATCCAAAATAGGAGGTTAATGCCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTAACACCAGCCTGTCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTGGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGTTGAGACTCTGTCTCAAACAAACAAACAAATAGGAGGTAATTAATCAGACAATATTTCTACCATATAAATCACTAAAGATAACCTAAAATACAAGTACTTAGAACCTCTAGAAAATATCATAAATGGTGTAATATTCCATTACTCTTGTTATTGTTCACATTATTATCATATCCATAAATATCCCAGATTTCTATCAGATGAAAGGAGAAATCTTAAACATGGACCTCATTAGTAAGCCAAGATAGAGAAAATAAAAACTGTACATTATTTGTCAATAAATGAGATCATGCCAAGCATCTCTGAATGTTATTTTAAAGTACATTCCATCCAAAATTCTAAGTTCTGATGCTGTTGCCTCATTTGGGTGGTTATAGGAAGGAATTAGATTATAAATAGATATTTTGTTAAACTCCCATACTTTTTAAATATTGAAATTGATAAATTTATGTTCAATAGAATTATCTTCATCTTTAATTACTTCTTATGTAGAAAAAAAAGAATCTAGTTTTTGAGCTAAATAGAACAAAGTTCAAATACTGTTAGTTCTGCTTTCTCGATGTGTGTGGTCTTGGCTAAACTTCAGTTTCCTCATCTGCACGGTAGAATTGAGAGGATTAAAGGAAAAATCACACTCATGGAATATGTCAGAAACTAGATAGACATTGTTATTCCTAAATTTTCTGTTGAGGAAACCCCATGACAACAACCAACACAGCACATTTCCACTTCTATTTTGATAAAACCAGAAACTATTTAAATATTGCAATAATTTGAGGACACTCTCTATTTAGCATTCAATAACAACAGTATGGTCATTAAATTAGAGTTTTGTATTCCTCAATTTACTGCAAAGTTTGAGGGTTTGGAGACACTATAAGAGTAATATAATTTGTTTATTCATCTAAGAAGATTGTATTGTGATCAGGCATGTTATCTAAAAATCTCTAGGGACTTCAGCATTGACAGAATAAGAAGGGGAAAGAGAAGGAGAGAAAAAGTAAAATTACTGCAAAAAAAAATGGGAAGAGTGGGTGAGGGGCAGTAAAATTTGTTTTAATAGAACTTAAGAAATACTGATGCTATTTCAACTGTCCTTGCAGTTATTTGAAAAAATAGTGTCTCTGTTAATTATCACTTCTTTAGTTTAGATTTCTCTTTCTTGGGCTTCTTTATAGGATTCTCCAAAATTGTTTATTTGACGTACTGCTCAACAGTGAAAATCCTTTTGCTAGAAAGTAGCACGTGTATAATAAACAGAATGTAACCAGCAAAATAAAGTGACAGTAGATTCTATCAGCTTTTCCTTTAGTACTACTAACATAATTTGTGGTGGCCACGGGATAGTTATCATACTTACACAGTGACACTCAGGCAAATCAGCTCAACACCATGGATAGATGCTTGAGAGAAATAATAATTAGATTAGAAAAATTCTCTGTGTGTGTGACAGCCATTGTGGTTTTCTGATTACAAAACCCACAAGACTCCATTGTATAAAAAA
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