ID
stringlengths 13
17
| question
stringlengths 88
1.13k
| answer
stringlengths 6
156
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| variant_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
|
|---|---|---|---|---|
Task1_train_18400
|
Gene MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
|
GTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCACTTTCTTCCGATCTGTACCTGAGAGGTTTGTGGAAAAGATGGCAAATGGGGAATAAAAAGATTTTGTGTCAACAGTAGAGACTCCAGGCCACCAGCACCTCCCTCTGTCCCTGTCCCCTCTCCAGCTGTTTCCTCCATGGAGCTCTTCAGCAATGGAGGGAAATAGGGTTTGGGGTCACTTTGTTGTGCGTCTTGGGGATGAGGTGGCTTTTCCCAGATGGCCCTTGCTGGAGAGGGACTGGGACACGGCTCTCAGTCCATCAGCACAACTCTAGGCTGCTGCTGCGGAGGGAGAAGTTGAGCTTCCTAGCTCCAGAATCACAAGCACCCACGAGAGCACAGACCTGTGTAAGACAGGAAAGCAGAACCTGCCATCGCTCCTGGGGCGCGCCTTCCTTTCTGAAATGAACTGGCTGGATGGAGAAAACAGACTCAAATGTTCTGGCCCGGGTGCCTGGCACTCCCCACCCCCGCCCCCCACCGGCCCTATTTGAACTTTATATTGCAGTCAGCTTGGTGCTTTCCGAAATGCCATTAGCCATCAGGAAACCCTTGTAGTTGGTGCCTTGCCAGCCAGAACCTCTGGGACCCACGGACCTGCAAAGAGGCCGAGTGGAAAGGTGGGGGCCGGCGCAGGGATTTCAGGATGAGGTGAAAGCGATTCAGTGCGCGTCTGCCCTTGGCCACTAGGGGGCAGCTGGCGGCCTTCCCTGCTGTTGTCTTCCTGCAGGGTGAGAGGAGCAGGAGCCGAGCTCCACCCCCACGCCAGCCTTGGGCCCGGCCTGGGATCACTGCTGGGAACGTGAGAGTGAAGGGAGGACGCCTACCCCAGCTTAACTTGTAGAAATGGCCCCAGATCACTGATGGCTGTTCCCTGCCCCTTCCCTTCAAAACACAACGCATAAAGCAGTAATACTAATTAATACTGAACGCTCACTGTGGACTAGGCGTGTTTACGCATCGCCCCTTCTCATCTCTGCCCCGACCTCAGTGTCATTGCTAGTCTCATCCCCGCTTTACAGACCAGGAAACCAAAGGTCAGAGAGATCGAGTAACTGGTGCAAGTCCACACAGCTCATCAGCATCTGAGGCCGGATTCAAATGGACTCCAGAGCCTGCTCTTAGCCCCTACGTGTGTCTGCTGGGTGCGGCTCTGTGTGCAGGCTCACTGCGATTTTTTAGCTTTCTGTGCTCAGGCTCGTTTTTCTGGATTCGGATGTATTTGACCGGGGTGGGGCTCGGACCTGCATGTTTTCCTCCCCACGCGATTTTAATGAACAACCAGGCCAGAGGCTGCTGTGCCCTCAGTGATGGCGCTGGCTGACAGCCAGCCTCCAG
|
GTAGGGAGGCATGTTATTTGAAACTTTTTCTCTTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTCTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCACTTTCTTCCGATCTGTACCTGAGAGGTTTGTGGAAAAGATGGCAAATGGGGAATAAAAAGATTTTGTGTCAACAGTAGAGACTCCAGGCCACCAGCACCTCCCTCTGTCCCTGTCCCCTCTCCAGCTGTTTCCTCCATGGAGCTCTTCAGCAATGGAGGGAAATAGGGTTTGGGGTCACTTTGTTGTGCGTCTTGGGGATGAGGTGGCTTTTCCCAGATGGCCCTTGCTGGAGAGGGACTGGGACACGGCTCTCAGTCCATCAGCACAACTCTAGGCTGCTGCTGCGGAGGGAGAAGTTGAGCTTCCTAGCTCCAGAATCACAAGCACCCACGAGAGCACAGACCTGTGTAAGACAGGAAAGCAGAACCTGCCATCGCTCCTGGGGCGCGCCTTCCTTTCTGAAATGAACTGGCTGGATGGAGAAAACAGACTCAAATGTTCTGGCCCGGGTGCCTGGCACTCCCCACCCCCGCCCCCCACCGGCCCTATTTGAACTTTATATTGCAGTCAGCTTGGTGCTTTCCGAAATGCCATTAGCCATCAGGAAACCCTTGTAGTTGGTGCCTTGCCAGCCAGAACCTCTGGGACCCACGGACCTGCAAAGAGGCCGAGTGGAAAGGTGGGGGCCGGCGCAGGGATTTCAGGATGAGGTGAAAGCGATTCAGTGCGCGTCTGCCCTTGGCCACTAGGGGGCAGCTGGCGGCCTTCCCTGCTGTTGTCTTCCTGCAGGGTGAGAGGAGCAGGAGCCGAGCTCCACCCCCACGCCAGCCTTGGGCCCGGCCTGGGATCACTGCTGGGAACGTGAGAGTGAAGGGAGGACGCCTACCCCAGCTTAACTTGTAGAAATGGCCCCAGATCACTGATGGCTGTTCCCTGCCCCTTCCCTTCAAAACACAACGCATAAAGCAGTAATACTAATTAATACTGAACGCTCACTGTGGACTAGGCGTGTTTACGCATCGCCCCTTCTCATCTCTGCCCCGACCTCAGTGTCATTGCTAGTCTCATCCCCGCTTTACAGACCAGGAAACCAAAGGTCAGAGAGATCGAGTAACTGGTGCAAGTCCACACAGCTCATCAGCATCTGAGGCCGGATTCAAATGGACTCCAGAGCCTGCTCTTAGCCCCTACGTGTGTCTGCTGGGTGCGGCTCTGTGTGCAGGCTCACTGCGATTTTTTAGCTTTCTGTGCTCAGGCTCGTTTTTCTGGATTCGGATGTATTTGACCGGGGTGGGGCTCGGACCTGCATGTTTTCCTCCCCACGCGATTTTAATGAACAACCAGGCCAGAGGCTGCTGTGCCCTCAGTGATGGCGCTGGCTGACAGCCAGCCTCCAG
|
Task1_train_18401
|
This variant affects the gene MVK (mevalonate kinase) found on Chromosome 12. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hyperimmunoglobulin D with periodic fever
|
TTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCACTTTCTTCCGATCTGTACCTGAGAGGTTTGTGGAAAAGATGGCAAATGGGGAATAAAAAGATTTTGTGTCAACAGTAGAGACTCCAGGCCACCAGCACCTCCCTCTGTCCCTGTCCCCTCTCCAGCTGTTTCCTCCATGGAGCTCTTCAGCAATGGAGGGAAATAGGGTTTGGGGTCACTTTGTTGTGCGTCTTGGGGATGAGGTGGCTTTTCCCAGATGGCCCTTGCTGGAGAGGGACTGGGACACGGCTCTCAGTCCATCAGCACAACTCTAGGCTGCTGCTGCGGAGGGAGAAGTTGAGCTTCCTAGCTCCAGAATCACAAGCACCCACGAGAGCACAGACCTGTGTAAGACAGGAAAGCAGAACCTGCCATCGCTCCTGGGGCGCGCCTTCCTTTCTGAAATGAACTGGCTGGATGGAGAAAACAGACTCAAATGTTCTGGCCCGGGTGCCTGGCACTCCCCACCCCCGCCCCCCACCGGCCCTATTTGAACTTTATATTGCAGTCAGCTTGGTGCTTTCCGAAATGCCATTAGCCATCAGGAAACCCTTGTAGTTGGTGCCTTGCCAGCCAGAACCTCTGGGACCCACGGACCTGCAAAGAGGCCGAGTGGAAAGGTGGGGGCCGGCGCAGGGATTTCAGGATGAGGTGAAAGCGATTCAGTGCGCGTCTGCCCTTGGCCACTAGGGGGCAGCTGGCGGCCTTCCCTGCTGTTGTCTTCCTGCAGGGTGAGAGGAGCAGGAGCCGAGCTCCACCCCCACGCCAGCCTTGGGCCCGGCCTGGGATCACTGCTGGGAACGTGAGAGTGAAGGGAGGACGCCTACCCCAGCTTAACTTGTAGAAATGGCCCCAGATCACTGATGGCTGTTCCCTGCCCCTTCCCTTCAAAACACAACGCATAAAGCAGTAATACTAATTAATACTGAACGCTCACTGTGGACTAGGCGTGTTTACGCATCGCCCCTTCTCATCTCTGCCCCGACCTCAGTGTCATTGCTAGTCTCATCCCCGCTTTACAGACCAGGAAACCAAAGGTCAGAGAGATCGAGTAACTGGTGCAAGTCCACACAGCTCATCAGCATCTGAGGCCGGATTCAAATGGACTCCAGAGCCTGCTCTTAGCCCCTACGTGTGTCTGCTGGGTGCGGCTCTGTGTGCAGGCTCACTGCGATTTTTTAGCTTTCTGTGCTCAGGCTCGTTTTTCTGGATTCGGATGTATTTGACCGGGGTGGGGCTCGGACCTGCATGTTTTCCTCCCCACGCGATTTTAATGAACAACCAGGCCAGAGGCTGCTGTGCCCTCAGTGATGGCGCTGGCTGACAGCCAGCCTCCAGCCTTTAGGAGGTGGGCCTGGGAGCCTCCCCAG
|
TTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCAGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCACTTTCTTCCGATCTGTACCTGAGAGGTTTGTGGAAAAGATGGCAAATGGGGAATAAAAAGATTTTGTGTCAACAGTAGAGACTCCAGGCCACCAGCACCTCCCTCTGTCCCTGTCCCCTCTCCAGCTGTTTCCTCCATGGAGCTCTTCAGCAATGGAGGGAAATAGGGTTTGGGGTCACTTTGTTGTGCGTCTTGGGGATGAGGTGGCTTTTCCCAGATGGCCCTTGCTGGAGAGGGACTGGGACACGGCTCTCAGTCCATCAGCACAACTCTAGGCTGCTGCTGCGGAGGGAGAAGTTGAGCTTCCTAGCTCCAGAATCACAAGCACCCACGAGAGCACAGACCTGTGTAAGACAGGAAAGCAGAACCTGCCATCGCTCCTGGGGCGCGCCTTCCTTTCTGAAATGAACTGGCTGGATGGAGAAAACAGACTCAAATGTTCTGGCCCGGGTGCCTGGCACTCCCCACCCCCGCCCCCCACCGGCCCTATTTGAACTTTATATTGCAGTCAGCTTGGTGCTTTCCGAAATGCCATTAGCCATCAGGAAACCCTTGTAGTTGGTGCCTTGCCAGCCAGAACCTCTGGGACCCACGGACCTGCAAAGAGGCCGAGTGGAAAGGTGGGGGCCGGCGCAGGGATTTCAGGATGAGGTGAAAGCGATTCAGTGCGCGTCTGCCCTTGGCCACTAGGGGGCAGCTGGCGGCCTTCCCTGCTGTTGTCTTCCTGCAGGGTGAGAGGAGCAGGAGCCGAGCTCCACCCCCACGCCAGCCTTGGGCCCGGCCTGGGATCACTGCTGGGAACGTGAGAGTGAAGGGAGGACGCCTACCCCAGCTTAACTTGTAGAAATGGCCCCAGATCACTGATGGCTGTTCCCTGCCCCTTCCCTTCAAAACACAACGCATAAAGCAGTAATACTAATTAATACTGAACGCTCACTGTGGACTAGGCGTGTTTACGCATCGCCCCTTCTCATCTCTGCCCCGACCTCAGTGTCATTGCTAGTCTCATCCCCGCTTTACAGACCAGGAAACCAAAGGTCAGAGAGATCGAGTAACTGGTGCAAGTCCACACAGCTCATCAGCATCTGAGGCCGGATTCAAATGGACTCCAGAGCCTGCTCTTAGCCCCTACGTGTGTCTGCTGGGTGCGGCTCTGTGTGCAGGCTCACTGCGATTTTTTAGCTTTCTGTGCTCAGGCTCGTTTTTCTGGATTCGGATGTATTTGACCGGGGTGGGGCTCGGACCTGCATGTTTTCCTCCCCACGCGATTTTAATGAACAACCAGGCCAGAGGCTGCTGTGCCCTCAGTGATGGCGCTGGCTGACAGCCAGCCTCCAGCCTTTAGGAGGTGGGCCTGGGAGCCTCCCCAG
|
Task1_train_18402
|
Gene MVK (mevalonate kinase) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Mevalonic aciduria
|
TTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCACTTTCTTCCGATCTGTACCTGAGAGGTTTGTGGAAAAGATGGCAAATGGGGAATAAAAAGATTTTGTGTCAACAGTAGAGACTCCAGGCCACCAGCACCTCCCTCTGTCCCTGTCCCCTCTCCAGCTGTTTCCTCCATGGAGCTCTTCAGCAATGGAGGGAAATAGGGTTTGGGGTCACTTTGTTGTGCGTCTTGGGGATGAGGTGGCTTTTCCCAGATGGCCCTTGCTGGAGAGGGACTGGGACACGGCTCTCAGTCCATCAGCACAACTCTAGGCTGCTGCTGCGGAGGGAGAAGTTGAGCTTCCTAGCTCCAGAATCACAAGCACCCACGAGAGCACAGACCTGTGTAAGACAGGAAAGCAGAACCTGCCATCGCTCCTGGGGCGCGCCTTCCTTTCTGAAATGAACTGGCTGGATGGAGAAAACAGACTCAAATGTTCTGGCCCGGGTGCCTGGCACTCCCCACCCCCGCCCCCCACCGGCCCTATTTGAACTTTATATTGCAGTCAGCTTGGTGCTTTCCGAAATGCCATTAGCCATCAGGAAACCCTTGTAGTTGGTGCCTTGCCAGCCAGAACCTCTGGGACCCACGGACCTGCAAAGAGGCCGAGTGGAAAGGTGGGGGCCGGCGCAGGGATTTCAGGATGAGGTGAAAGCGATTCAGTGCGCGTCTGCCCTTGGCCACTAGGGGGCAGCTGGCGGCCTTCCCTGCTGTTGTCTTCCTGCAGGGTGAGAGGAGCAGGAGCCGAGCTCCACCCCCACGCCAGCCTTGGGCCCGGCCTGGGATCACTGCTGGGAACGTGAGAGTGAAGGGAGGACGCCTACCCCAGCTTAACTTGTAGAAATGGCCCCAGATCACTGATGGCTGTTCCCTGCCCCTTCCCTTCAAAACACAACGCATAAAGCAGTAATACTAATTAATACTGAACGCTCACTGTGGACTAGGCGTGTTTACGCATCGCCCCTTCTCATCTCTGCCCCGACCTCAGTGTCATTGCTAGTCTCATCCCCGCTTTACAGACCAGGAAACCAAAGGTCAGAGAGATCGAGTAACTGGTGCAAGTCCACACAGCTCATCAGCATCTGAGGCCGGATTCAAATGGACTCCAGAGCCTGCTCTTAGCCCCTACGTGTGTCTGCTGGGTGCGGCTCTGTGTGCAGGCTCACTGCGATTTTTTAGCTTTCTGTGCTCAGGCTCGTTTTTCTGGATTCGGATGTATTTGACCGGGGTGGGGCTCGGACCTGCATGTTTTCCTCCCCACGCGATTTTAATGAACAACCAGGCCAGAGGCTGCTGTGCCCTCAGTGATGGCGCTGGCTGACAGCCAGCCTCCAGCCTTTAGGAGGTGGGCCTGGGAGCCTCCCCAG
|
TTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCAGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCACTTTCTTCCGATCTGTACCTGAGAGGTTTGTGGAAAAGATGGCAAATGGGGAATAAAAAGATTTTGTGTCAACAGTAGAGACTCCAGGCCACCAGCACCTCCCTCTGTCCCTGTCCCCTCTCCAGCTGTTTCCTCCATGGAGCTCTTCAGCAATGGAGGGAAATAGGGTTTGGGGTCACTTTGTTGTGCGTCTTGGGGATGAGGTGGCTTTTCCCAGATGGCCCTTGCTGGAGAGGGACTGGGACACGGCTCTCAGTCCATCAGCACAACTCTAGGCTGCTGCTGCGGAGGGAGAAGTTGAGCTTCCTAGCTCCAGAATCACAAGCACCCACGAGAGCACAGACCTGTGTAAGACAGGAAAGCAGAACCTGCCATCGCTCCTGGGGCGCGCCTTCCTTTCTGAAATGAACTGGCTGGATGGAGAAAACAGACTCAAATGTTCTGGCCCGGGTGCCTGGCACTCCCCACCCCCGCCCCCCACCGGCCCTATTTGAACTTTATATTGCAGTCAGCTTGGTGCTTTCCGAAATGCCATTAGCCATCAGGAAACCCTTGTAGTTGGTGCCTTGCCAGCCAGAACCTCTGGGACCCACGGACCTGCAAAGAGGCCGAGTGGAAAGGTGGGGGCCGGCGCAGGGATTTCAGGATGAGGTGAAAGCGATTCAGTGCGCGTCTGCCCTTGGCCACTAGGGGGCAGCTGGCGGCCTTCCCTGCTGTTGTCTTCCTGCAGGGTGAGAGGAGCAGGAGCCGAGCTCCACCCCCACGCCAGCCTTGGGCCCGGCCTGGGATCACTGCTGGGAACGTGAGAGTGAAGGGAGGACGCCTACCCCAGCTTAACTTGTAGAAATGGCCCCAGATCACTGATGGCTGTTCCCTGCCCCTTCCCTTCAAAACACAACGCATAAAGCAGTAATACTAATTAATACTGAACGCTCACTGTGGACTAGGCGTGTTTACGCATCGCCCCTTCTCATCTCTGCCCCGACCTCAGTGTCATTGCTAGTCTCATCCCCGCTTTACAGACCAGGAAACCAAAGGTCAGAGAGATCGAGTAACTGGTGCAAGTCCACACAGCTCATCAGCATCTGAGGCCGGATTCAAATGGACTCCAGAGCCTGCTCTTAGCCCCTACGTGTGTCTGCTGGGTGCGGCTCTGTGTGCAGGCTCACTGCGATTTTTTAGCTTTCTGTGCTCAGGCTCGTTTTTCTGGATTCGGATGTATTTGACCGGGGTGGGGCTCGGACCTGCATGTTTTCCTCCCCACGCGATTTTAATGAACAACCAGGCCAGAGGCTGCTGTGCCCTCAGTGATGGCGCTGGCTGACAGCCAGCCTCCAGCCTTTAGGAGGTGGGCCTGGGAGCCTCCCCAG
|
Task1_train_18403
|
This sequence change occurs on Chromosome 12, altering MVK (mevalonate kinase). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
|
TTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCGGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCACTTTCTTCCGATCTGTACCTGAGAGGTTTGTGGAAAAGATGGCAAATGGGGAATAAAAAGATTTTGTGTCAACAGTAGAGACTCCAGGCCACCAGCACCTCCCTCTGTCCCTGTCCCCTCTCCAGCTGTTTCCTCCATGGAGCTCTTCAGCAATGGAGGGAAATAGGGTTTGGGGTCACTTTGTTGTGCGTCTTGGGGATGAGGTGGCTTTTCCCAGATGGCCCTTGCTGGAGAGGGACTGGGACACGGCTCTCAGTCCATCAGCACAACTCTAGGCTGCTGCTGCGGAGGGAGAAGTTGAGCTTCCTAGCTCCAGAATCACAAGCACCCACGAGAGCACAGACCTGTGTAAGACAGGAAAGCAGAACCTGCCATCGCTCCTGGGGCGCGCCTTCCTTTCTGAAATGAACTGGCTGGATGGAGAAAACAGACTCAAATGTTCTGGCCCGGGTGCCTGGCACTCCCCACCCCCGCCCCCCACCGGCCCTATTTGAACTTTATATTGCAGTCAGCTTGGTGCTTTCCGAAATGCCATTAGCCATCAGGAAACCCTTGTAGTTGGTGCCTTGCCAGCCAGAACCTCTGGGACCCACGGACCTGCAAAGAGGCCGAGTGGAAAGGTGGGGGCCGGCGCAGGGATTTCAGGATGAGGTGAAAGCGATTCAGTGCGCGTCTGCCCTTGGCCACTAGGGGGCAGCTGGCGGCCTTCCCTGCTGTTGTCTTCCTGCAGGGTGAGAGGAGCAGGAGCCGAGCTCCACCCCCACGCCAGCCTTGGGCCCGGCCTGGGATCACTGCTGGGAACGTGAGAGTGAAGGGAGGACGCCTACCCCAGCTTAACTTGTAGAAATGGCCCCAGATCACTGATGGCTGTTCCCTGCCCCTTCCCTTCAAAACACAACGCATAAAGCAGTAATACTAATTAATACTGAACGCTCACTGTGGACTAGGCGTGTTTACGCATCGCCCCTTCTCATCTCTGCCCCGACCTCAGTGTCATTGCTAGTCTCATCCCCGCTTTACAGACCAGGAAACCAAAGGTCAGAGAGATCGAGTAACTGGTGCAAGTCCACACAGCTCATCAGCATCTGAGGCCGGATTCAAATGGACTCCAGAGCCTGCTCTTAGCCCCTACGTGTGTCTGCTGGGTGCGGCTCTGTGTGCAGGCTCACTGCGATTTTTTAGCTTTCTGTGCTCAGGCTCGTTTTTCTGGATTCGGATGTATTTGACCGGGGTGGGGCTCGGACCTGCATGTTTTCCTCCCCACGCGATTTTAATGAACAACCAGGCCAGAGGCTGCTGTGCCCTCAGTGATGGCGCTGGCTGACAGCCAGCCTCCAGCCTTTAGGAGGTGGGCCTGGGAGCCTCCCCAG
|
TTGCAAATGGCAGAAATCCATTTCAACCAGACTTTTGTAGAAAGGGAATGTATTGGCTCTCAACTGAGAAGACCAGAGGTAAATGGCTTCAGGTATAGCTCAATCCAGGGGCTGAAACAATGTGTCGGGAATCTGTCCATCTGCCACGTAATATCTGATCATGTGGCAAGATAGGTCATCTTGGCGACTTGTGTCTGAAGTTAATTATTTTAGCAGCTCTAGTGGGAAGGGGCAGAGGAAACCCTGGGAGGGCTGTGATTGGCCCAGCTTGGACCACATGCCCATCCCTGATCAGTCACCAGTGCCAGAGGCTTCTGTGACCAGCCCTAGGATATGTGCTCACTGCTGTGGTGAAGGTATGCTCAGCTCTACCCAAGCTCCGTGAGAAATGCTGCAGGGCAGAAGGATTCTTTTACAAGTGGAGAGGGCCAGGGTGCCAGGTAGGCAAAGCCGTTGGCTGTCTCCAGCCAACAACTGTCAGATGGACGAGGCAGGCTCAGGGGTGGGCATAGGACCTTGGCCTCAGGCAGGCCAAGTGGGAACAGATGGAACCTTCTCCCCTAGGAGCTCATTGACATGAACCAGCACCATCTGAATGCCCTCGGCGTGGGCCACGCCTCTCTGGACCAGCTCTGCCAGGTGACCAGGGCCCGCGGACTTCACAGCAAGCTGACTGGCGCAGGCGGTGGTGGCTGTGGCATCACACTCCTCAAGCCAGGTATCCCGGGGGTAGGTGGGCCAGGCTGCCAGCCTGGGCTCCTAAGAGGGGTCCACCTGGAGAATTCCCTTGAAAGGAAAAAGAGACCTGGAAACAGGTCTCAGCTCCGCTGTGTGGCCTTGGGCAAGTTAGTTAACCTCTGGTCTTTGCTTCCTCATTGGTAAAATAAGGATGAGAGTATCTAGCTTGCAAGATCGTTGCCCAGATTCAAGCAGGAAAGTGCACCTAGAGAGCCTGGTGCAGGGCTGGGCTGTGGCTGGGGCTCCTGTCATCGGGGCTGTCCGCACAAGCTTGGGAAGTAACCAGGGCATTGTCACTCTCCACGTCTGCCTAACCTTGCCCCACTTGTACCCTTGATGTGGTCAGGATGCGGTTGATTTTGCTACAAAACGAAAGGGTTTCCTTCCCGTTGGTTTGGGGAAAGAGGAAGACCGAGTAATGGGCTTGGCTTAGGAAGCTCCCTGGTGCCTGGGGGCCTGGCAAGGGGCTTCTGCTAGTGTTTAACCACCTGACACCTACCTCTGCCCTCAGGCTCGCTCCTGGCCTACAGTAGGCACTAACCGGTCCCACCTGCCTCCATTTCCCTCTGTGCTCCTTGTCCCCTCCTTCCTTCCTTCTTTCTCTTTCTGTCTTTATCTCCTCCTCTCTGTTCTTCATCCTTCCTTTCCCCTCTGCTTTGCACTGAGCCCCCTTAGGCTCCAGACATCCCCTCACACTCCATGATGGCTCCCAGGCCTCAGGAGGTGGCCACATCCTCACTCCAGCCAACCCCAACTGTTGGTTCCTAGTTCAGAGCCCATGACGATGGTGGGACTTGACATTTCTGGAGTGTGCCCGCTGTGCCAGGTGTTGTGCCAGGCACTTTACCTGCGTTATTTCCTTTAAGCCTCCCTGAGATCTGCACGGGGAGTCATCATTAGCCCCATTCCCAGATGAGGAGACTGAGACTGAGAGAGGGGAAGTCACTTGTCTGAGGCCACACGGCCAGTACAAGGCAAGGCCAAGTCCTGTGACTTGAGAGCCCATGTTTTTAACTCTTGCTCCCTAAACCCCTGGGGGTGCAAGGCTGGGCATTCCAGTGCACGGAGGGGCTGCAGGTAACCTTGGGCTTTATGGCCTGTTGGCTCAGGTGGGTCACAGCCAGGAAGGCACAGCAGGAAGGCCTGGGCTTTTGCCTTGAATATGATGAGCTTCTCCCACGGAGCGGAGAGTTGTCAAGGGTGACCTGCCTTCCCTCCCCGCAGGGCTGGAGCAGCCAGAAGTGGAGGCCACGAAGCAGGCCCTGACCAGCTGTGGCTTTGACTGCTTGGAAACCAGCATCGGTGCCCCCAGCGTCTCCATCCACTCAGCCACCTCCCTGGACAGCCGAGTCCAGCAAGCCCTGGATGGCCTCTGAGAGGAGCCCACGACACTGCAGCCCCACCCAGATGCCCCTTTCTGGATTATTCTGGGGGCTGCAGTTCGACTCTGTGCTGGCCAGCGAGCGCCCAGCTCCTGACACTGCTGGAGAGGCCCCAGCCGCTTGGCGATGCCAGCCAAGCTCTGCAGTCCCAGCGGTGGGACCTAGGGAGGCATGGTCTGCCCTCTGCATCCTCTGGAGCCAGCCGAGCAGGAGGCCTAGGAGGGTCCTCTGAGACTCCAGACCTGAGGCGAGAAGGGCTGCTTCCCTGAAGCTCCCACAGTCCCATCTGCTTCAGGCCCCCGCCTTGGCCTGTGTTCTTCCTGGCCGCCTGGGTCCAATGCTCAGGTGCTGGGGCCTGGTTCCCGGAGAAGTGTGCCTTCTCTCTCCCTTTTCAGGGACCGCCCCCTGTCTCTCAGGGCCAGGCCTCTCCCTCCTCCAGGAAGCCTTCCCCTACCCCTTGTCGCCCCTCCCTCCCAGAGCACCTGCTGTCTGGGTGGCTCACTCAGCACTTGGTGTGGCCTTCCCTTCTACCTAGCGGGATGGGGCTCCCCCAGGGGCTGTCCCGGAGGCGGTGGGCCTGGTTAAATAAGGCAGGGTTTATATGCACTTTCTTCCGATCTGTACCTGAGAGGTTTGTGGAAAAGATGGCAAATGGGGAATAAAAAGATTTTGTGTCAACAGTAGAGACTCCAGGCCACCAGCACCTCCCTCTGTCCCTGTCCCCTCTCCAGCTGTTTCCTCCATGGAGCTCTTCAGCAATGGAGGGAAATAGGGTTTGGGGTCACTTTGTTGTGCGTCTTGGGGATGAGGTGGCTTTTCCCAGATGGCCCTTGCTGGAGAGGGACTGGGACACGGCTCTCAGTCCATCAGCACAACTCTAGGCTGCTGCTGCGGAGGGAGAAGTTGAGCTTCCTAGCTCCAGAATCACAAGCACCCACGAGAGCACAGACCTGTGTAAGACAGGAAAGCAGAACCTGCCATCGCTCCTGGGGCGCGCCTTCCTTTCTGAAATGAACTGGCTGGATGGAGAAAACAGACTCAAATGTTCTGGCCCGGGTGCCTGGCACTCCCCACCCCCGCCCCCCACCGGCCCTATTTGAACTTTATATTGCAGTCAGCTTGGTGCTTTCCGAAATGCCATTAGCCATCAGGAAACCCTTGTAGTTGGTGCCTTGCCAGCCAGAACCTCTGGGACCCACGGACCTGCAAAGAGGCCGAGTGGAAAGGTGGGGGCCGGCGCAGGGATTTCAGGATGAGGTGAAAGCGATTCAGTGCGCGTCTGCCCTTGGCCACTAGGGGGCAGCTGGCGGCCTTCCCTGCTGTTGTCTTCCTGCAGGGTGAGAGGAGCAGGAGCCGAGCTCCACCCCCACGCCAGCCTTGGGCCCGGCCTGGGATCACTGCTGGGAACGTGAGAGTGAAGGGAGGACGCCTACCCCAGCTTAACTTGTAGAAATGGCCCCAGATCACTGATGGCTGTTCCCTGCCCCTTCCCTTCAAAACACAACGCATAAAGCAGTAATACTAATTAATACTGAACGCTCACTGTGGACTAGGCGTGTTTACGCATCGCCCCTTCTCATCTCTGCCCCGACCTCAGTGTCATTGCTAGTCTCATCCCCGCTTTACAGACCAGGAAACCAAAGGTCAGAGAGATCGAGTAACTGGTGCAAGTCCACACAGCTCATCAGCATCTGAGGCCGGATTCAAATGGACTCCAGAGCCTGCTCTTAGCCCCTACGTGTGTCTGCTGGGTGCGGCTCTGTGTGCAGGCTCACTGCGATTTTTTAGCTTTCTGTGCTCAGGCTCGTTTTTCTGGATTCGGATGTATTTGACCGGGGTGGGGCTCGGACCTGCATGTTTTCCTCCCCACGCGATTTTAATGAACAACCAGGCCAGAGGCTGCTGTGCCCTCAGTGATGGCGCTGGCTGACAGCCAGCCTCCAGCCTTTAGGAGGTGGGCCTGGGAGCCTCCCCAG
|
Task1_train_18404
|
The gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Metatropic dysplasia
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCAGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
Task1_train_18405
|
Given a variant located on Chromosome 12 and affecting TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCAGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
Task1_train_18406
|
Given a variant located on Chromosome 12 and affecting TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCAGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
Task1_train_18407
|
Given this variant in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCAGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
Task1_train_18408
|
Mutation context: Chromosome 12, Gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Parastremmatic dwarfism
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCAGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
Task1_train_18409
|
This mutation occurs in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCAGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
Task1_train_18410
|
A mutation in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
AGAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCCGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGT
|
Task1_train_18411
|
This variant impacts the gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
|
Pathogenic; Metatropic dysplasia
|
GAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTC
|
GAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGAGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTC
|
Task1_train_18412
|
A variant has been detected on Chromosome 12 in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Metatropic dysplasia
|
GAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTC
|
GAGGGTCAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGCGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTC
|
Task1_train_18413
|
Consider a variant on Chromosome 12 in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
|
CAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCAC
|
CAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTTGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCAC
|
Task1_train_18414
|
This is a variant in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Brachyrachia (short spine dysplasia)
|
CAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCAC
|
CAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTTGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCAC
|
Task1_train_18415
|
A genomic change on Chromosome 12 affects TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
CAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCAC
|
CAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTTGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCAC
|
Task1_train_18416
|
Gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Scapuloperoneal spinal muscular atrophy
|
CAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTCGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCAC
|
CAGCCTCACCTCCGGCTCATGGCTCACAGCTCCAGGTGGCATGTGGCCCTGTGGACAGACACAGGCAGGCAGTCCTCAAGGAGGCACCATCCCACTTAGCCAGGAGCACCATGACCCCCACCCATCCCAGCTCCACAAGCACTGCCAATCGCCCCTGCCACCATGGTCCTCACCACAGCGACCCGCATGCACACCCAGCACCCTGCTGACACTCCAGGCTCACCCACTGCCACGCCTGCTCCGTGCTGCCTGGCAACCATCCTCCCGCCTAGCAGGACAGCCCTCCCAGTATAATTGTCCCCTGATGAGCACCAGAGTCCCCGCACCTGCACTGTCAACCCCTGGCCAGCGTTACTCTCCCCTGCCCAAATGTACTGTCTCCATGGGGATCATTATCCCCCAGCCAGCACTACTGTCACCCCCACCAGCATCACTCTCGCCCTGCCAACATGACTCTCCCTGGCCAGCATTATTACCCCCACCAGCATCACTCTGCTCTCCTCCCTCCACCCCCACCTTCCCCACAGCCACACCAACCTCAGCCACCTCTCAGGCCACCACCACCACCATCACAACCACCCAGTCCAGCCCCCAACCACCAACACTCTAAATGCCTCCCGGTCAGGACTTCTGCCCTCACTCTCACCCCTGCCCCTGGCTCCCCCCAGGCATTTCCTAGCTCTCCCATCTCCCTCGCTGCAGTCTCATGCCTGTTACCATCCCTCCCACCCCTGCCATCATCCTGCCATCTCCACCGTCAATGAATAAACATTTATTGAGCACCGGCAAATCCCAGACACTACAGAACACACAGAAGGCATGGCCCCACGCCGAGGGCCCCAGCCCCTTGCAAAGCTGCCACGCTGCCAAAAATGGTGGCGCATGCAGCTCAGGCGCAGGCTGAGGCTGGGGCTTGGCCGGGCAGTGCACTTGGAACGGGGTCCTAAGGCCTCTGCCAGGTTCCAGCTGGGGCAGGGGTCACGTCGCTTCCTGAGAGCAGAGCAAATAAATAATGGAGAGGCAGGGGCTGGGGCCTGAGGTGGAGGGGCTCTGGCGTTGGCTTATGTGACTCCATAGGAGCAAGACAGGTGGCCGGGAGCCCCCACCCCAGGGTGGGGAGGCAGAGCCAGGGGACCACAGGGTCCTGGGGCCTCCCTGGCACCTCCACTGGTCCCTCGCCTCTGGGGCCAAAGCAGGGTGTGGGGGGACACCCCAGAAGGCACTGCTGAAATGCGGCTGGACTAGAAATGAGTGGGCAGAGAAGCTGGGGCTGGGCTGCAGTCCCTAGAGCGGGGCGTCATCAGTCCTCCACTTGCGGGGGTAACCCTGCTGGTGGCCATCGCAGCGGGGGTTCCCCATGCTGTCCAGAGGCACCACCACCTCGTCCGGGTTCGAGTTCTTGTTCAGTTCCACCACGCGGGGTACCACCGAGGACCAGCGATCTGCACCGAGAGCACATCAGAGGGAGGGGTGGGGGTTGGTGGAGAGAGAGCGTGCGTATATTGAGTGCCTACTGTGTACTGGGCACTCCACAGTGTTCTGAAGGGGGGATGTGACTATGCTCATTTTACAGAGGTGGAAACTGGGGCTCAAGAGAGGTCAAGGTGCCTCCCCAGGAGAGAATGGAGGAACCAGGATTCAAGCCTGGAGCCGAATGCCCTGAGTGCCTGTGTCCTCTCCAGCTGCGTCTCGCGTGCTCATGGCTTACTGGACAAACAGGAAGGTTTTCTCCACACAGGGATGGCTGAGGAGCTCGTCCTCCCTCCCCAGGCCAGCTTATGTCAACAGTAGGGAGGGCCAGGATGAAGCCACGTAGGTGAGGTGCCCCAGGCATTCACAAGCAGCAGAGGAAGCTCAGGGGCACACTCTCTCATTCTGTAGACACGGACACTGAGTCCCGGAAAGAAGCAGGACTGCTCAAAGCAAATTCGTGATGAGAATGGACTGGGGCTCCCCTCCGCACCCGCCCCTCCACTCACCCCTGCGGAGGCGGCCCACGGTATGCGAGAAGCCATAATACTGGTAGGTCTCATTCTTGCCCGGGTCCTTGTTGATGATGCCCAAGTTCTGGTTCCAGTGAGACCAGTTCACCTCATCCACCCTGGCAGGGCCCAAGCAGAGGGTCATGGGGAACCCCTCAGAGACGCTCTCCATGCCACCATCCCCAGCACACCCTCCTATTTTTTTATTATGGTAACATATACATAACAAGGCTGGGCGTGGTGGCTCATGCCTGCAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGGTCATTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATTAAAAAAAATTAAAAAAAAAATTAGCGGGGCATGGTGGCGGGTGCCTATAGTCCCAGTGACCCGAGAGGCTGAGGCAGGAAAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCAC
|
Task1_train_18417
|
A variant was discovered in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Metatropic dysplasia
|
TGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCACTGGCTGAGCACTTCTCACGTGCTGACCTGTCTAATCCGCACCGCCAGCCTAGGAGCCCGTGAGATCATTGTCTCATTCCACAGATGAAGAAACTGAGGCTGAGAGAGGTGGGCTGACTTGCCTGAGATCGCCTGGTGGAAATGAACTCTGCTCGGGCCTCTTGGGGCCTCAGTGGCTCCAGAAATTGCAATGGGTAGACGACGCTGGAGCAGCAGGGGCCCCGAGCCAGTGGGGACAGTTCCGCCCTGCCATCCTGGCCCCACTGCCCCAGCCTCACCTGAAGCACCACCTGCGGTCAGGAGTGCCGTCCGAGCTCTTGCCCACGGTGACCATCTCCCCAGAGCGGAAGGCCTTCCTCAGGAATACGGGGAAGGAGCGCTCAATGTCCAGGATGGTGGTGGCCCACTGCGGGGAGGGAGGGTCAGGAGGGACATCGGTGAGCCTCACAGCCTGCGCCTGCCGCTCTGGTGGCAGAAATGAGACAACGGGCCAGGGTGGGCCCAGAACTAGGCATTTAGACTCCTACTCCCCACTAGACACAGGGTTTATAAACTCAAATACCCACAGGTGGCAGGCAGGAAAACAAATGGGTGAAACAGGATCAGGTGCAGAAAGGCTGCCGCCCAAGCCCTATCACACTTACACAGCAGTTGCCTCTCAGTGAGGGAGGGGTAGAGACTGGGGAGAACAGGGAGCAAATGCCCACGTGTAAGGGGGCAGCTGCCACTCACCCCACCTGAGGGCTGCCAGGCAGGAATCCGGACCCTGCACTGCCTGGAGCTTCCAACTTTTCAAGAAAAGCCAGAAATCTGGGTTTTCATAGGGAATCTCTTAATTTTTAAATTTTGCAGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTAATATAATGGTCTGATGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGTGGATAGCTTGAACTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGTGCACACCTTAGCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGACAGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCCACAGGATGCCCAGTTTGCATCCTGTGAGTAATGCCCAGTGGGGAAACTGAGGCCCAATGAAGTAAGCAATATAGATAAAGGTTAAGAGCAGGCCAGAGCTGTTTCCCTCAGACCCAGTCCTGGGAGGACAACCTTGGGCCCTTTTTTCTCACTGCACCATTTTCCTGAAATGCACAGTCAAGGTAAACACGGGTGCTGTATTCCTGGGCCGTGGGGCAGCACTGTTTATTAGGACACCAGGTTTGTAGGCTGCACCTGGCCTGGGAGGGCTGTGATCCCAGGGCCTGTTCTTTCCAGGATTGCATAGAAAGCTTTTGGTAAGTAAAAACTTTCTGCAGCTCCCCGGGCCAAGGCGGCCCCTGTCCCCATTGGTTTCTCCTCTAGGAAGCATGCTCACAGTTGCTAGAAAAAGACCCCCATGAGAATGCTGACATCCCTGTGCTGGAGTGCTAGAGCACAAAAGCTGCCCCTGGGCTCAGCGTGGGACCCCTGCTGAAACGCTGATGCCCACGGAGCACTTTCTGAGCCGGCAGAAGTCACTCAGTCATGCTAGGTGGAGCCGACTGTGTCCTGTGAGCTGGACCACAAGGAGAATCTGAGCCCACTGCTGGCAGCCAGGCAAGAAGCCACCTCAAAATTCACTAGGCAGCTCTGGGAAGTCAGCAGCAGCCTCTGATGCCCATTTTACCGACAGAGAAGTGGAGGGAGAATGAGAAGACACTGCTTGCTCAGAGTGGAAGGCCGAGGAAGCCAGTCGGGTGGGTCTCCTCGGAAGGACGAGGGTGGCTGGTAGAGTGGGGCTGGGGGCCCTGGGGCCTCACCTGCAGCTTCCAGATGTGCTTGCTCTCCTTGGAGACCTGGCCCACTGTCTCGCCCATGAGGGCAATGAGCATGTTGAGGAGCAGCACAAAGGTGAGGATGATGTAGGTCACCAGCAGGATGATGAAGACCACGGGGTACTTGGTGCTGCTCAGCATCTCCAGGTCGCCCATGCCGATGGTCAGCTTAAACAGGTCCAGGAGGAAGGTGCTGAAGGTCTCGCTGTCACGGCACGAGGGGTAAGTGGGCACTGTGCAGTTGGTCTGGTCCTCATTGCACACCTTCATGTTGGCACACGGGTTCAGGAGGGAGACCAGGGCTGTGGGAGGATAGGGGTGGCACTCACTGAGTGTGAGCACACCCACAGAGAGGTGGAGGGTGTCATTCTCATTTGCTGGAGGAGAAAGCTGAGGCCTAGTGAGCGGAGCACGCTGGCCCACACGCTGACCCATGTCACCCTACACATCAGCCAAGCCA
|
TGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCACTCCAACCTGGGGGACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATACACACACAAAAAATTTGCCATCTTAATCATTTTTGAGTATACAATTCAGTGGCATTAAGCACATCCACATTGTGTGACCATCACAGCTATCTATTTCCAAAATTCTTCCATTCCCCCAAGCAGAAATTATTTTTTTTAACCTTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCCATTGCCCAGGCTAGGGTGCAGTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTTGACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCGCCCACTTCAGCCCCCCATGTAGCTGGGATTACAGGGATATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTAAAAACGTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTTGCCTCGCTTCCCAAAGTGTTGGTATTACAGTCACCACGCCTGGCCCAGATAATATTTCACTGTACACATAGCCCACATTTTGTTTATCCACTCATTTTTTTATATATTATCTTTTTTTTTTACATATTATCTTTAATTTTTTATCCTATCTATTCATTTTTGTTTGTTTGTTTTAAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCCGCCAGACTGGAGTGCAGTAGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCACTCCCGACTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGGTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCACGAGCCACCACACCCAGCCAAGATTTGAGCTTTGGATTCAAACTGAACAGAGGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAAGATCGCTTGAGACCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGAACCCCATCTCTACAAAAAAATTAAAAATTGGTCGGACATGGTGGCATGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGACCAGGAGTTGGAGGCTGCAGTCAGCTATGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACCCTGCCTCTAAAAACAAACAAAAAATGGAATTGAACTGATCGGATGGCCTAGGAGGTGGGTTCTATTATTGTTCCCATTTCACAGATGAAGAAACTGACTTTGTCTGACTCCAAACATTCTGCTTATGCTCCATGCTGACAACCACTTTACAATGAATGAATCAACTGGAAAGAAAAGATTCATGAAGGGGTTCCCCTAAGAAGCTGGCACTCCCTGTGCCTCTGGAACACGGAGTCATTCTGCAGATGGGCTGGGTGAGGTCTCCAGCCCTGGAAACTGCACATTCCTCAGCTTCCCATTTCACCGAGGGCACTAGAGCTCACCCCACTGTTTGGTAGATACAGGGTGATGCTCTAAAATGAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCACTGGCTGAGCACTTCTCACGTGCTGACCTGTCTAATCCGCACCGCCAGCCTAGGAGCCCGTGAGATCATTGTCTCATTCCACAGATGAAGAAACTGAGGCTGAGAGAGGTGGGCTGACTTGCCTGAGATCGCCTGGTGGAAATGAACTCTGCTCGGGCCTCTTGGGGCCTCAGTGGCTCCAGAAATTGCAATGGGTAGACGACGCTGGAGCAGCAGGGGCCCCGAGCCAGTGGGGACAGTTCCGCCCTGCCATCCTGGCCCCACTGCCCCAGCCTCACCTGAAGCACCACCTGCGGTCAGGAGTGCCGTCCGAGCTCTTGCCCACGGTGACCATCTCCCCAGAGCGGAAGGCCTTCCTCAGGAATACGGGGAAGGAGCGCTCAATGTCCAGGATGATGGTGGCCCACTGCGGGGAGGGAGGGTCAGGAGGGACATCGGTGAGCCTCACAGCCTGCGCCTGCCGCTCTGGTGGCAGAAATGAGACAACGGGCCAGGGTGGGCCCAGAACTAGGCATTTAGACTCCTACTCCCCACTAGACACAGGGTTTATAAACTCAAATACCCACAGGTGGCAGGCAGGAAAACAAATGGGTGAAACAGGATCAGGTGCAGAAAGGCTGCCGCCCAAGCCCTATCACACTTACACAGCAGTTGCCTCTCAGTGAGGGAGGGGTAGAGACTGGGGAGAACAGGGAGCAAATGCCCACGTGTAAGGGGGCAGCTGCCACTCACCCCACCTGAGGGCTGCCAGGCAGGAATCCGGACCCTGCACTGCCTGGAGCTTCCAACTTTTCAAGAAAAGCCAGAAATCTGGGTTTTCATAGGGAATCTCTTAATTTTTAAATTTTGCAGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTAATATAATGGTCTGATGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGTGGATAGCTTGAACTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGTGCACACCTTAGCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGACAGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCCACAGGATGCCCAGTTTGCATCCTGTGAGTAATGCCCAGTGGGGAAACTGAGGCCCAATGAAGTAAGCAATATAGATAAAGGTTAAGAGCAGGCCAGAGCTGTTTCCCTCAGACCCAGTCCTGGGAGGACAACCTTGGGCCCTTTTTTCTCACTGCACCATTTTCCTGAAATGCACAGTCAAGGTAAACACGGGTGCTGTATTCCTGGGCCGTGGGGCAGCACTGTTTATTAGGACACCAGGTTTGTAGGCTGCACCTGGCCTGGGAGGGCTGTGATCCCAGGGCCTGTTCTTTCCAGGATTGCATAGAAAGCTTTTGGTAAGTAAAAACTTTCTGCAGCTCCCCGGGCCAAGGCGGCCCCTGTCCCCATTGGTTTCTCCTCTAGGAAGCATGCTCACAGTTGCTAGAAAAAGACCCCCATGAGAATGCTGACATCCCTGTGCTGGAGTGCTAGAGCACAAAAGCTGCCCCTGGGCTCAGCGTGGGACCCCTGCTGAAACGCTGATGCCCACGGAGCACTTTCTGAGCCGGCAGAAGTCACTCAGTCATGCTAGGTGGAGCCGACTGTGTCCTGTGAGCTGGACCACAAGGAGAATCTGAGCCCACTGCTGGCAGCCAGGCAAGAAGCCACCTCAAAATTCACTAGGCAGCTCTGGGAAGTCAGCAGCAGCCTCTGATGCCCATTTTACCGACAGAGAAGTGGAGGGAGAATGAGAAGACACTGCTTGCTCAGAGTGGAAGGCCGAGGAAGCCAGTCGGGTGGGTCTCCTCGGAAGGACGAGGGTGGCTGGTAGAGTGGGGCTGGGGGCCCTGGGGCCTCACCTGCAGCTTCCAGATGTGCTTGCTCTCCTTGGAGACCTGGCCCACTGTCTCGCCCATGAGGGCAATGAGCATGTTGAGGAGCAGCACAAAGGTGAGGATGATGTAGGTCACCAGCAGGATGATGAAGACCACGGGGTACTTGGTGCTGCTCAGCATCTCCAGGTCGCCCATGCCGATGGTCAGCTTAAACAGGTCCAGGAGGAAGGTGCTGAAGGTCTCGCTGTCACGGCACGAGGGGTAAGTGGGCACTGTGCAGTTGGTCTGGTCCTCATTGCACACCTTCATGTTGGCACACGGGTTCAGGAGGGAGACCAGGGCTGTGGGAGGATAGGGGTGGCACTCACTGAGTGTGAGCACACCCACAGAGAGGTGGAGGGTGTCATTCTCATTTGCTGGAGGAGAAAGCTGAGGCCTAGTGAGCGGAGCACGCTGGCCCACACGCTGACCCATGTCACCCTACACATCAGCCAAGCCA
|
Task1_train_18418
|
Given this variant in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
GAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCACTGGCTGAGCACTTCTCACGTGCTGACCTGTCTAATCCGCACCGCCAGCCTAGGAGCCCGTGAGATCATTGTCTCATTCCACAGATGAAGAAACTGAGGCTGAGAGAGGTGGGCTGACTTGCCTGAGATCGCCTGGTGGAAATGAACTCTGCTCGGGCCTCTTGGGGCCTCAGTGGCTCCAGAAATTGCAATGGGTAGACGACGCTGGAGCAGCAGGGGCCCCGAGCCAGTGGGGACAGTTCCGCCCTGCCATCCTGGCCCCACTGCCCCAGCCTCACCTGAAGCACCACCTGCGGTCAGGAGTGCCGTCCGAGCTCTTGCCCACGGTGACCATCTCCCCAGAGCGGAAGGCCTTCCTCAGGAATACGGGGAAGGAGCGCTCAATGTCCAGGATGGTGGTGGCCCACTGCGGGGAGGGAGGGTCAGGAGGGACATCGGTGAGCCTCACAGCCTGCGCCTGCCGCTCTGGTGGCAGAAATGAGACAACGGGCCAGGGTGGGCCCAGAACTAGGCATTTAGACTCCTACTCCCCACTAGACACAGGGTTTATAAACTCAAATACCCACAGGTGGCAGGCAGGAAAACAAATGGGTGAAACAGGATCAGGTGCAGAAAGGCTGCCGCCCAAGCCCTATCACACTTACACAGCAGTTGCCTCTCAGTGAGGGAGGGGTAGAGACTGGGGAGAACAGGGAGCAAATGCCCACGTGTAAGGGGGCAGCTGCCACTCACCCCACCTGAGGGCTGCCAGGCAGGAATCCGGACCCTGCACTGCCTGGAGCTTCCAACTTTTCAAGAAAAGCCAGAAATCTGGGTTTTCATAGGGAATCTCTTAATTTTTAAATTTTGCAGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTAATATAATGGTCTGATGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGTGGATAGCTTGAACTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGTGCACACCTTAGCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGACAGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCCACAGGATGCCCAGTTTGCATCCTGTGAGTAATGCCCAGTGGGGAAACTGAGGCCCAATGAAGTAAGCAATATAGATAAAGGTTAAGAGCAGGCCAGAGCTGTTTCCCTCAGACCCAGTCCTGGGAGGACAACCTTGGGCCCTTTTTTCTCACTGCACCATTTTCCTGAAATGCACAGTCAAGGTAAACACGGGTGCTGTATTCCTGGGCCGTGGGGCAGCACTGTTTATTAGGACACCAGGTTTGTAGGCTGCACCTGGCCTGGGAGGGCTGTGATCCCAGGGCCTGTTCTTTCCAGGATTGCATAGAAAGCTTTTGGTAAGTAAAAACTTTCTGCAGCTCCCCGGGCCAAGGCGGCCCCTGTCCCCATTGGTTTCTCCTCTAGGAAGCATGCTCACAGTTGCTAGAAAAAGACCCCCATGAGAATGCTGACATCCCTGTGCTGGAGTGCTAGAGCACAAAAGCTGCCCCTGGGCTCAGCGTGGGACCCCTGCTGAAACGCTGATGCCCACGGAGCACTTTCTGAGCCGGCAGAAGTCACTCAGTCATGCTAGGTGGAGCCGACTGTGTCCTGTGAGCTGGACCACAAGGAGAATCTGAGCCCACTGCTGGCAGCCAGGCAAGAAGCCACCTCAAAATTCACTAGGCAGCTCTGGGAAGTCAGCAGCAGCCTCTGATGCCCATTTTACCGACAGAGAAGTGGAGGGAGAATGAGAAGACACTGCTTGCTCAGAGTGGAAGGCCGAGGAAGCCAGTCGGGTGGGTCTCCTCGGAAGGACGAGGGTGGCTGGTAGAGTGGGGCTGGGGGCCCTGGGGCCTCACCTGCAGCTTCCAGATGTGCTTGCTCTCCTTGGAGACCTGGCCCACTGTCTCGCCCATGAGGGCAATGAGCATGTTGAGGAGCAGCACAAAGGTGAGGATGATGTAGGTCACCAGCAGGATGATGAAGACCACGGGGTACTTGGTGCTGCTCAGCATCTCCAGGTCGCCCATGCCGATGGTCAGCTTAAACAGGTCCAGGAGGAAGGTGCTGAAGGTCTCGCTGTCACGGCACGAGGGGTAAGTGGGCACTGTGCAGTTGGTCTGGTCCTCATTGCACACCTTCATGTTGGCACACGGGTTCAGGAGGGAGACCAGGGCTGTGGGAGGATAGGGGTGGCACTCACTGAGTGTGAGCACACCCACAGAGAGGTGGAGGGTGTCATTCTCATTTGCTGGAGGAGAAAGCTGAGGCCTAGTGAGCGGAGCACGCTGGCCCACACGCTGACCCATGTCACCCTACACATCAGCCAAGCCACACCAGACCCAGGTCCTCCTGATCCCAAAACCTTTGAAGCCTTTCCATAAACTCTTGCTGATAAGGAAGAGGTTATCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTACTCACAGGCTCAATCCCACTACTGATAAGCGTAGGAGTTTTGACCTGCTCTGTTTCCAACCTGGGACAGTTCACCCCTCCTTACACAACCTGGTGGTTCCCTGCTACCGGGAGGGAAAAGGTTTTCAGGATCTAGTCCAGGGAGGGTCTCAGTTTTTCCCACCAGGGGACATTTGACAATGTCTAGAGACATATTTGGTTGTTACAACTGGGGGTGGGGGTGCTACTGGCATCAGGTGGGTGGAGGCCAGGGGTGCTGCCTGACACCCTACAATGCACAGGATGGTCCCCGCCACGAAGAATGATCTGGTCTCAAATGTCAATAGTGTTGGGAAATCCTAATGCGGCCTACCATTCTTAGAGGTCTTGGGGGCTCTGGAATGCCCCTATTCGCAGGGGTAGACTCTCTCTCTGACAGTTTCCCACTCCACCCCAACCCAGAGAGGAAAAGTGGGGGCTGAAACCAGGCATCAGTCCTGACTGTCCCCAAAGCCGTGTTCTCTAAGGGGCCTCTCCTGCTCTAGACATCTCAAACTCATCATGGTTCTCCTTTCCTACTAAGCCCAGGTGGAGCTTCAGATTCCTTCTCAACACAGTTTGGCAGCAACAACCTGTCCCTAAACCAGCCAGGGAGGGGAGCATGAAGAAGACTCAGTCCCATCAGTCAGTGGGGCACAGAATGTCATACTGCCTGCAACCAGGGATTAGAGTATGCAGATTTCAACTCATATGCTAATGTTCTTCAGTTGTATAGTACCTGGTGAAACACTGTGTTGAGAAGGATTCTGAGACCTTGTCTGGACTCACCGGAAAAACTGTTCTGTGATCCATTAGTGATGTCTGCTATGGACACCAAAGTGTGGGAACAGAAGCATGTGTGTCCTGTTTATGTCATGTCAGCCTCAGAATTGAGATCTAGTGCATCCTATAAGGAGAAGACCTGCAACCAAGCTGACTGCTAAGCTGCTACTCTAACCCTTGTTTCTCCTTAGTTTCAATAACTAGGACTGCAGTAGGGCTAGATCCCTGACCTGAATCCCAAACTGTTGTTGAACCCTTGACACTGTCTAGTTTGTCCAGTGTGATCCCTGGGAAGGGAAAGCTGTACCCTGTCCCTATCTCCCCAGTGAAAACTACAATTCCACTTCCCACCAATAATCTACCTAGAGACTTGGCCACTATCGTGGGTTAAAATATCACCCTTGTCAGATTCCTGTGCCAGGCTCGTCCCCAGATGAACCTGCTCAGATGTGTATGTGTCCAGGTCTAACCTGAGTTGGCCATTCCCCTTTGGATGCTGGGCATTGATGTCAGATTACCCACACCTCGGGGATCAGCCCAAGGACTTGGTCAGTTTCTCCAGCCCTGGTCCCTGGTCCTTCTCCCATGACCCATGCCACTGAGGTCCCAGAATGCTTCTTAGTGGCATCATG
|
GAACCCACCATCCAAGTCTCTGCTTCCCCCTGAGCAAGAACAGGGGAGCCTGTGGCGTCCCGATGCGCGTCGGGCACTGGCTGAGCACTTCTCACGTGCTGACCTGTCTAATCCGCACCGCCAGCCTAGGAGCCCGTGAGATCATTGTCTCATTCCACAGATGAAGAAACTGAGGCTGAGAGAGGTGGGCTGACTTGCCTGAGATCGCCTGGTGGAAATGAACTCTGCTCGGGCCTCTTGGGGCCTCAGTGGCTCCAGAAATTGCAATGGGTAGACGACGCTGGAGCAGCAGGGGCCCCGAGCCAGTGGGGACAGTTCCGCCCTGCCATCCTGGCCCCACTGCCCCAGCCTCACCTGAAGCACCACCTGCGGTCAGGAGTGCCGTCCGAGCTCTTGCCCACGGTGACCATCTCCCCAGAGCGGAAGGCCTTCCTCAGGAATACGGGGAAGGAGCGCTCAATGTCCAGGATGGTGGTGGCCCACTGCGGGGAGGGAGGGTCAGGAGGGACATCGGTGAGCCTCACAGCCTGCGCCTGCCGCTCTGGTGGCAGAAATGAGACAACGGGCCAGGGTGGGCCCAGAACTAGGCATTTAGACTCCTACTCCCCACTAGACACAGGGTTTATAAACTCAAATACCCACAGGTGGCAGGCAGGAAAACAAATGGGTGAAACAGGATCAGGTGCAGAAAGGCTGCCGCCCAAGCCCTATCACACTTACACAGCAGTTGCCTCTCAGTGAGGGAGGGGTAGAGACTGGGGAGAACAGGGAGCAAATGCCCACGTGTAAGGGGGCAGCTGCCACTCACCCCACCTGAGGGCTGCCAGGCAGGAATCCGGACCCTGCACTGCCTGGAGCTTCCAACTTTTCAAGAAAAGCCAGAAATCTGGGTTTTCATAGGGAATCTCTTAATTTTTAAATTTTGCAGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTAATATAATGGTCTGATGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGTGGATAGCTTGAACTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGTGCACACCTTAGCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGACAGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCCACAGGATGCCCAGTTTGCATCCTGTGAGTAATGCCCAGTGGGGAAACTGAGGCCCAATGAAGTAAGCAATATAGATAAAGGTTAAGAGCAGGCCAGAGCTGTTTCCCTCAGACCCAGTCCTGGGAGGACAACCTTGGGCCCTTTTTTCTCACTGCACCATTTTCCTGAAATGCACAGTCAAGGTAAACACGGGTGCTGTATTCCTGGGCCGTGGGGCAGCACTGTTTATTAGGACACCAGGTTTGTAGGCTGCACCTGGCCTGGGAGGGCTGTGATCCCAGGGCCTGTTCTTTCCAGGATTGCATAGAAAGCTTTTGGTAAGTAAAAACTTTCTGCAGCTCCCCGGGCCAAGGCGGCCCCTGTCCCCATTGGTTTCTCCTCTAGGAAGCATGCTCACAGTTGCTAGAAAAAGACCCCCATGAGAATGCTGACATCCCTGTGCTGGAGTGCTAGAGCACAAAAGCTGCCCCTGGGCTCAGCGTGGGACCCCTGCTGAAACGCTGATGCCCACGGAGCACTTTCTGAGCCGGCAGAAGTCACTCAGTCATGCTAGGTGGAGCCGACTGTGTCCTGTGAGCTGGACCACAAGGAGAATCTGAGCCCACTGCTGGCAGCCAGGCAAGAAGCCACCTCAAAATTCACTAGGCAGCTCTGGGAAGTCAGCAGCAGCCTCTGATGCCCATTTTACCGACAGAGAAGTGGAGGGAGAATGAGAAGACACTGCTTGCTCAGAGTGGAAGGCCGAGGAAGCCAGTCGGGTGGGTCTCCTCGGAAGGACGAGGGTGGCTGGTAGAGTGGGGCTGGGGGCCCTGGGGCCTCACCTGCCGCTTCCAGATGTGCTTGCTCTCCTTGGAGACCTGGCCCACTGTCTCGCCCATGAGGGCAATGAGCATGTTGAGGAGCAGCACAAAGGTGAGGATGATGTAGGTCACCAGCAGGATGATGAAGACCACGGGGTACTTGGTGCTGCTCAGCATCTCCAGGTCGCCCATGCCGATGGTCAGCTTAAACAGGTCCAGGAGGAAGGTGCTGAAGGTCTCGCTGTCACGGCACGAGGGGTAAGTGGGCACTGTGCAGTTGGTCTGGTCCTCATTGCACACCTTCATGTTGGCACACGGGTTCAGGAGGGAGACCAGGGCTGTGGGAGGATAGGGGTGGCACTCACTGAGTGTGAGCACACCCACAGAGAGGTGGAGGGTGTCATTCTCATTTGCTGGAGGAGAAAGCTGAGGCCTAGTGAGCGGAGCACGCTGGCCCACACGCTGACCCATGTCACCCTACACATCAGCCAAGCCACACCAGACCCAGGTCCTCCTGATCCCAAAACCTTTGAAGCCTTTCCATAAACTCTTGCTGATAAGGAAGAGGTTATCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTACTCACAGGCTCAATCCCACTACTGATAAGCGTAGGAGTTTTGACCTGCTCTGTTTCCAACCTGGGACAGTTCACCCCTCCTTACACAACCTGGTGGTTCCCTGCTACCGGGAGGGAAAAGGTTTTCAGGATCTAGTCCAGGGAGGGTCTCAGTTTTTCCCACCAGGGGACATTTGACAATGTCTAGAGACATATTTGGTTGTTACAACTGGGGGTGGGGGTGCTACTGGCATCAGGTGGGTGGAGGCCAGGGGTGCTGCCTGACACCCTACAATGCACAGGATGGTCCCCGCCACGAAGAATGATCTGGTCTCAAATGTCAATAGTGTTGGGAAATCCTAATGCGGCCTACCATTCTTAGAGGTCTTGGGGGCTCTGGAATGCCCCTATTCGCAGGGGTAGACTCTCTCTCTGACAGTTTCCCACTCCACCCCAACCCAGAGAGGAAAAGTGGGGGCTGAAACCAGGCATCAGTCCTGACTGTCCCCAAAGCCGTGTTCTCTAAGGGGCCTCTCCTGCTCTAGACATCTCAAACTCATCATGGTTCTCCTTTCCTACTAAGCCCAGGTGGAGCTTCAGATTCCTTCTCAACACAGTTTGGCAGCAACAACCTGTCCCTAAACCAGCCAGGGAGGGGAGCATGAAGAAGACTCAGTCCCATCAGTCAGTGGGGCACAGAATGTCATACTGCCTGCAACCAGGGATTAGAGTATGCAGATTTCAACTCATATGCTAATGTTCTTCAGTTGTATAGTACCTGGTGAAACACTGTGTTGAGAAGGATTCTGAGACCTTGTCTGGACTCACCGGAAAAACTGTTCTGTGATCCATTAGTGATGTCTGCTATGGACACCAAAGTGTGGGAACAGAAGCATGTGTGTCCTGTTTATGTCATGTCAGCCTCAGAATTGAGATCTAGTGCATCCTATAAGGAGAAGACCTGCAACCAAGCTGACTGCTAAGCTGCTACTCTAACCCTTGTTTCTCCTTAGTTTCAATAACTAGGACTGCAGTAGGGCTAGATCCCTGACCTGAATCCCAAACTGTTGTTGAACCCTTGACACTGTCTAGTTTGTCCAGTGTGATCCCTGGGAAGGGAAAGCTGTACCCTGTCCCTATCTCCCCAGTGAAAACTACAATTCCACTTCCCACCAATAATCTACCTAGAGACTTGGCCACTATCGTGGGTTAAAATATCACCCTTGTCAGATTCCTGTGCCAGGCTCGTCCCCAGATGAACCTGCTCAGATGTGTATGTGTCCAGGTCTAACCTGAGTTGGCCATTCCCCTTTGGATGCTGGGCATTGATGTCAGATTACCCACACCTCGGGGATCAGCCCAAGGACTTGGTCAGTTTCTCCAGCCCTGGTCCCTGGTCCTTCTCCCATGACCCATGCCACTGAGGTCCCAGAATGCTTCTTAGTGGCATCATG
|
Task1_train_18419
|
The gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
CCCGATGCGCGTCGGGCACTGGCTGAGCACTTCTCACGTGCTGACCTGTCTAATCCGCACCGCCAGCCTAGGAGCCCGTGAGATCATTGTCTCATTCCACAGATGAAGAAACTGAGGCTGAGAGAGGTGGGCTGACTTGCCTGAGATCGCCTGGTGGAAATGAACTCTGCTCGGGCCTCTTGGGGCCTCAGTGGCTCCAGAAATTGCAATGGGTAGACGACGCTGGAGCAGCAGGGGCCCCGAGCCAGTGGGGACAGTTCCGCCCTGCCATCCTGGCCCCACTGCCCCAGCCTCACCTGAAGCACCACCTGCGGTCAGGAGTGCCGTCCGAGCTCTTGCCCACGGTGACCATCTCCCCAGAGCGGAAGGCCTTCCTCAGGAATACGGGGAAGGAGCGCTCAATGTCCAGGATGGTGGTGGCCCACTGCGGGGAGGGAGGGTCAGGAGGGACATCGGTGAGCCTCACAGCCTGCGCCTGCCGCTCTGGTGGCAGAAATGAGACAACGGGCCAGGGTGGGCCCAGAACTAGGCATTTAGACTCCTACTCCCCACTAGACACAGGGTTTATAAACTCAAATACCCACAGGTGGCAGGCAGGAAAACAAATGGGTGAAACAGGATCAGGTGCAGAAAGGCTGCCGCCCAAGCCCTATCACACTTACACAGCAGTTGCCTCTCAGTGAGGGAGGGGTAGAGACTGGGGAGAACAGGGAGCAAATGCCCACGTGTAAGGGGGCAGCTGCCACTCACCCCACCTGAGGGCTGCCAGGCAGGAATCCGGACCCTGCACTGCCTGGAGCTTCCAACTTTTCAAGAAAAGCCAGAAATCTGGGTTTTCATAGGGAATCTCTTAATTTTTAAATTTTGCAGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTAATATAATGGTCTGATGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGTGGATAGCTTGAACTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGTGCACACCTTAGCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGACAGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCCACAGGATGCCCAGTTTGCATCCTGTGAGTAATGCCCAGTGGGGAAACTGAGGCCCAATGAAGTAAGCAATATAGATAAAGGTTAAGAGCAGGCCAGAGCTGTTTCCCTCAGACCCAGTCCTGGGAGGACAACCTTGGGCCCTTTTTTCTCACTGCACCATTTTCCTGAAATGCACAGTCAAGGTAAACACGGGTGCTGTATTCCTGGGCCGTGGGGCAGCACTGTTTATTAGGACACCAGGTTTGTAGGCTGCACCTGGCCTGGGAGGGCTGTGATCCCAGGGCCTGTTCTTTCCAGGATTGCATAGAAAGCTTTTGGTAAGTAAAAACTTTCTGCAGCTCCCCGGGCCAAGGCGGCCCCTGTCCCCATTGGTTTCTCCTCTAGGAAGCATGCTCACAGTTGCTAGAAAAAGACCCCCATGAGAATGCTGACATCCCTGTGCTGGAGTGCTAGAGCACAAAAGCTGCCCCTGGGCTCAGCGTGGGACCCCTGCTGAAACGCTGATGCCCACGGAGCACTTTCTGAGCCGGCAGAAGTCACTCAGTCATGCTAGGTGGAGCCGACTGTGTCCTGTGAGCTGGACCACAAGGAGAATCTGAGCCCACTGCTGGCAGCCAGGCAAGAAGCCACCTCAAAATTCACTAGGCAGCTCTGGGAAGTCAGCAGCAGCCTCTGATGCCCATTTTACCGACAGAGAAGTGGAGGGAGAATGAGAAGACACTGCTTGCTCAGAGTGGAAGGCCGAGGAAGCCAGTCGGGTGGGTCTCCTCGGAAGGACGAGGGTGGCTGGTAGAGTGGGGCTGGGGGCCCTGGGGCCTCACCTGCAGCTTCCAGATGTGCTTGCTCTCCTTGGAGACCTGGCCCACTGTCTCGCCCATGAGGGCAATGAGCATGTTGAGGAGCAGCACAAAGGTGAGGATGATGTAGGTCACCAGCAGGATGATGAAGACCACGGGGTACTTGGTGCTGCTCAGCATCTCCAGGTCGCCCATGCCGATGGTCAGCTTAAACAGGTCCAGGAGGAAGGTGCTGAAGGTCTCGCTGTCACGGCACGAGGGGTAAGTGGGCACTGTGCAGTTGGTCTGGTCCTCATTGCACACCTTCATGTTGGCACACGGGTTCAGGAGGGAGACCAGGGCTGTGGGAGGATAGGGGTGGCACTCACTGAGTGTGAGCACACCCACAGAGAGGTGGAGGGTGTCATTCTCATTTGCTGGAGGAGAAAGCTGAGGCCTAGTGAGCGGAGCACGCTGGCCCACACGCTGACCCATGTCACCCTACACATCAGCCAAGCCACACCAGACCCAGGTCCTCCTGATCCCAAAACCTTTGAAGCCTTTCCATAAACTCTTGCTGATAAGGAAGAGGTTATCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTACTCACAGGCTCAATCCCACTACTGATAAGCGTAGGAGTTTTGACCTGCTCTGTTTCCAACCTGGGACAGTTCACCCCTCCTTACACAACCTGGTGGTTCCCTGCTACCGGGAGGGAAAAGGTTTTCAGGATCTAGTCCAGGGAGGGTCTCAGTTTTTCCCACCAGGGGACATTTGACAATGTCTAGAGACATATTTGGTTGTTACAACTGGGGGTGGGGGTGCTACTGGCATCAGGTGGGTGGAGGCCAGGGGTGCTGCCTGACACCCTACAATGCACAGGATGGTCCCCGCCACGAAGAATGATCTGGTCTCAAATGTCAATAGTGTTGGGAAATCCTAATGCGGCCTACCATTCTTAGAGGTCTTGGGGGCTCTGGAATGCCCCTATTCGCAGGGGTAGACTCTCTCTCTGACAGTTTCCCACTCCACCCCAACCCAGAGAGGAAAAGTGGGGGCTGAAACCAGGCATCAGTCCTGACTGTCCCCAAAGCCGTGTTCTCTAAGGGGCCTCTCCTGCTCTAGACATCTCAAACTCATCATGGTTCTCCTTTCCTACTAAGCCCAGGTGGAGCTTCAGATTCCTTCTCAACACAGTTTGGCAGCAACAACCTGTCCCTAAACCAGCCAGGGAGGGGAGCATGAAGAAGACTCAGTCCCATCAGTCAGTGGGGCACAGAATGTCATACTGCCTGCAACCAGGGATTAGAGTATGCAGATTTCAACTCATATGCTAATGTTCTTCAGTTGTATAGTACCTGGTGAAACACTGTGTTGAGAAGGATTCTGAGACCTTGTCTGGACTCACCGGAAAAACTGTTCTGTGATCCATTAGTGATGTCTGCTATGGACACCAAAGTGTGGGAACAGAAGCATGTGTGTCCTGTTTATGTCATGTCAGCCTCAGAATTGAGATCTAGTGCATCCTATAAGGAGAAGACCTGCAACCAAGCTGACTGCTAAGCTGCTACTCTAACCCTTGTTTCTCCTTAGTTTCAATAACTAGGACTGCAGTAGGGCTAGATCCCTGACCTGAATCCCAAACTGTTGTTGAACCCTTGACACTGTCTAGTTTGTCCAGTGTGATCCCTGGGAAGGGAAAGCTGTACCCTGTCCCTATCTCCCCAGTGAAAACTACAATTCCACTTCCCACCAATAATCTACCTAGAGACTTGGCCACTATCGTGGGTTAAAATATCACCCTTGTCAGATTCCTGTGCCAGGCTCGTCCCCAGATGAACCTGCTCAGATGTGTATGTGTCCAGGTCTAACCTGAGTTGGCCATTCCCCTTTGGATGCTGGGCATTGATGTCAGATTACCCACACCTCGGGGATCAGCCCAAGGACTTGGTCAGTTTCTCCAGCCCTGGTCCCTGGTCCTTCTCCCATGACCCATGCCACTGAGGTCCCAGAATGCTTCTTAGTGGCATCATGACATCACGAAGAAGGTATATCAAGGGAGCTGATGTTGGGCTTTAAGAAAATACCTGGG
|
CCCGATGCGCGTCGGGCACTGGCTGAGCACTTCTCACGTGCTGACCTGTCTAATCCGCACCGCCAGCCTAGGAGCCCGTGAGATCATTGTCTCATTCCACAGATGAAGAAACTGAGGCTGAGAGAGGTGGGCTGACTTGCCTGAGATCGCCTGGTGGAAATGAACTCTGCTCGGGCCTCTTGGGGCCTCAGTGGCTCCAGAAATTGCAATGGGTAGACGACGCTGGAGCAGCAGGGGCCCCGAGCCAGTGGGGACAGTTCCGCCCTGCCATCCTGGCCCCACTGCCCCAGCCTCACCTGAAGCACCACCTGCGGTCAGGAGTGCCGTCCGAGCTCTTGCCCACGGTGACCATCTCCCCAGAGCGGAAGGCCTTCCTCAGGAATACGGGGAAGGAGCGCTCAATGTCCAGGATGGTGGTGGCCCACTGCGGGGAGGGAGGGTCAGGAGGGACATCGGTGAGCCTCACAGCCTGCGCCTGCCGCTCTGGTGGCAGAAATGAGACAACGGGCCAGGGTGGGCCCAGAACTAGGCATTTAGACTCCTACTCCCCACTAGACACAGGGTTTATAAACTCAAATACCCACAGGTGGCAGGCAGGAAAACAAATGGGTGAAACAGGATCAGGTGCAGAAAGGCTGCCGCCCAAGCCCTATCACACTTACACAGCAGTTGCCTCTCAGTGAGGGAGGGGTAGAGACTGGGGAGAACAGGGAGCAAATGCCCACGTGTAAGGGGGCAGCTGCCACTCACCCCACCTGAGGGCTGCCAGGCAGGAATCCGGACCCTGCACTGCCTGGAGCTTCCAACTTTTCAAGAAAAGCCAGAAATCTGGGTTTTCATAGGGAATCTCTTAATTTTTAAATTTTGCAGTTTTTTGTTGTTGTTGTTGTTTTTAATATAATGGTCTGATGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGCAATCTCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGCAGGTGGATAGCTTGAACTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGAGGTGGTGCACACCTTAGCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGACAGAGAATCACTTGAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGCACTCCAGCCCACAGGATGCCCAGTTTGCATCCTGTGAGTAATGCCCAGTGGGGAAACTGAGGCCCAATGAAGTAAGCAATATAGATAAAGGTTAAGAGCAGGCCAGAGCTGTTTCCCTCAGACCCAGTCCTGGGAGGACAACCTTGGGCCCTTTTTTCTCACTGCACCATTTTCCTGAAATGCACAGTCAAGGTAAACACGGGTGCTGTATTCCTGGGCCGTGGGGCAGCACTGTTTATTAGGACACCAGGTTTGTAGGCTGCACCTGGCCTGGGAGGGCTGTGATCCCAGGGCCTGTTCTTTCCAGGATTGCATAGAAAGCTTTTGGTAAGTAAAAACTTTCTGCAGCTCCCCGGGCCAAGGCGGCCCCTGTCCCCATTGGTTTCTCCTCTAGGAAGCATGCTCACAGTTGCTAGAAAAAGACCCCCATGAGAATGCTGACATCCCTGTGCTGGAGTGCTAGAGCACAAAAGCTGCCCCTGGGCTCAGCGTGGGACCCCTGCTGAAACGCTGATGCCCACGGAGCACTTTCTGAGCCGGCAGAAGTCACTCAGTCATGCTAGGTGGAGCCGACTGTGTCCTGTGAGCTGGACCACAAGGAGAATCTGAGCCCACTGCTGGCAGCCAGGCAAGAAGCCACCTCAAAATTCACTAGGCAGCTCTGGGAAGTCAGCAGCAGCCTCTGATGCCCATTTTACCGACAGAGAAGTGGAGGGAGAATGAGAAGACACTGCTTGCTCAGAGTGGAAGGCCGAGGAAGCCAGTCGGGTGGGTCTCCTCGGAAGGACGAGGGTGGCTGGTAGAGTGGGGCTGGGGGCCCTGGGGCCTCACCTGCAGCTTCCAGATGTGCTTGCTCTCCTTGGAGACCTGGCCCACTGTCTCGCCCATGAGGGAAATGAGCATGTTGAGGAGCAGCACAAAGGTGAGGATGATGTAGGTCACCAGCAGGATGATGAAGACCACGGGGTACTTGGTGCTGCTCAGCATCTCCAGGTCGCCCATGCCGATGGTCAGCTTAAACAGGTCCAGGAGGAAGGTGCTGAAGGTCTCGCTGTCACGGCACGAGGGGTAAGTGGGCACTGTGCAGTTGGTCTGGTCCTCATTGCACACCTTCATGTTGGCACACGGGTTCAGGAGGGAGACCAGGGCTGTGGGAGGATAGGGGTGGCACTCACTGAGTGTGAGCACACCCACAGAGAGGTGGAGGGTGTCATTCTCATTTGCTGGAGGAGAAAGCTGAGGCCTAGTGAGCGGAGCACGCTGGCCCACACGCTGACCCATGTCACCCTACACATCAGCCAAGCCACACCAGACCCAGGTCCTCCTGATCCCAAAACCTTTGAAGCCTTTCCATAAACTCTTGCTGATAAGGAAGAGGTTATCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTTTCTGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTACTCACAGGCTCAATCCCACTACTGATAAGCGTAGGAGTTTTGACCTGCTCTGTTTCCAACCTGGGACAGTTCACCCCTCCTTACACAACCTGGTGGTTCCCTGCTACCGGGAGGGAAAAGGTTTTCAGGATCTAGTCCAGGGAGGGTCTCAGTTTTTCCCACCAGGGGACATTTGACAATGTCTAGAGACATATTTGGTTGTTACAACTGGGGGTGGGGGTGCTACTGGCATCAGGTGGGTGGAGGCCAGGGGTGCTGCCTGACACCCTACAATGCACAGGATGGTCCCCGCCACGAAGAATGATCTGGTCTCAAATGTCAATAGTGTTGGGAAATCCTAATGCGGCCTACCATTCTTAGAGGTCTTGGGGGCTCTGGAATGCCCCTATTCGCAGGGGTAGACTCTCTCTCTGACAGTTTCCCACTCCACCCCAACCCAGAGAGGAAAAGTGGGGGCTGAAACCAGGCATCAGTCCTGACTGTCCCCAAAGCCGTGTTCTCTAAGGGGCCTCTCCTGCTCTAGACATCTCAAACTCATCATGGTTCTCCTTTCCTACTAAGCCCAGGTGGAGCTTCAGATTCCTTCTCAACACAGTTTGGCAGCAACAACCTGTCCCTAAACCAGCCAGGGAGGGGAGCATGAAGAAGACTCAGTCCCATCAGTCAGTGGGGCACAGAATGTCATACTGCCTGCAACCAGGGATTAGAGTATGCAGATTTCAACTCATATGCTAATGTTCTTCAGTTGTATAGTACCTGGTGAAACACTGTGTTGAGAAGGATTCTGAGACCTTGTCTGGACTCACCGGAAAAACTGTTCTGTGATCCATTAGTGATGTCTGCTATGGACACCAAAGTGTGGGAACAGAAGCATGTGTGTCCTGTTTATGTCATGTCAGCCTCAGAATTGAGATCTAGTGCATCCTATAAGGAGAAGACCTGCAACCAAGCTGACTGCTAAGCTGCTACTCTAACCCTTGTTTCTCCTTAGTTTCAATAACTAGGACTGCAGTAGGGCTAGATCCCTGACCTGAATCCCAAACTGTTGTTGAACCCTTGACACTGTCTAGTTTGTCCAGTGTGATCCCTGGGAAGGGAAAGCTGTACCCTGTCCCTATCTCCCCAGTGAAAACTACAATTCCACTTCCCACCAATAATCTACCTAGAGACTTGGCCACTATCGTGGGTTAAAATATCACCCTTGTCAGATTCCTGTGCCAGGCTCGTCCCCAGATGAACCTGCTCAGATGTGTATGTGTCCAGGTCTAACCTGAGTTGGCCATTCCCCTTTGGATGCTGGGCATTGATGTCAGATTACCCACACCTCGGGGATCAGCCCAAGGACTTGGTCAGTTTCTCCAGCCCTGGTCCCTGGTCCTTCTCCCATGACCCATGCCACTGAGGTCCCAGAATGCTTCTTAGTGGCATCATGACATCACGAAGAAGGTATATCAAGGGAGCTGATGTTGGGCTTTAAGAAAATACCTGGG
|
Task1_train_18420
|
A variant affecting Chromosome 12, within the gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; not provided
|
CAGCCCAAGGACTTGGTCAGTTTCTCCAGCCCTGGTCCCTGGTCCTTCTCCCATGACCCATGCCACTGAGGTCCCAGAATGCTTCTTAGTGGCATCATGACATCACGAAGAAGGTATATCAAGGGAGCTGATGTTGGGCTTTAAGAAAATACCTGGGCTGCTAGTTTAATTATTAAATTTTATCCTTCCATGTATCCATCCTCCTTCAATGTGGCTTTACAGCTTCTCCCACTAAGAAGTGGAGTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCGCGCCTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGCCTCCACCAAAAAAAAAAAATGGAAAAAAAGAAGTGGCGTCTATTTCCCCATCCCTTGAATCGAGGCTGGCCTTGTGACTTGCTTTGGCCAACAGAGTAAGGCAGCAGTGATGCCATGCCAGGAGGTGTCCTTGAACACTTCTGCTCATGTTCTTGGAACCCTAAGGCCACCATGTGGACAAGCCCAAGCTAGCTGTCCAGAAATGAGTGACCATGTGGAAGATAGATAGCAAACCCCCTCTAACCAAGTCCATACTAGCTAGACCAGTCAGCCAGCAGCCAGCCTGCCAGCTGACCACAGGCACAAGAGCCTGTAGGGATCAGCCAAACCTGGCCCAGGGCAGCACAGCCACCCAGCTGACCCATTGACTCATAAGCAATAGTAAGTTGGCCTGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAACTTAGCCATGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGAGCACCACTGCCCTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCACAAAAAAAATAATAATAATAAGTGGGTGCTATTTTAAGCCCCACTTTAGGTGGCTTCCTTTGTAGCAATAGCTAATACTCCAGTTTTGCCATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAATCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAG
|
CAGCCCAAGGACTTGGTCAGTTTCTCCAGCCCTGGTCCCTGGTCCTTCTCCCATGACCCATGCCACTGAGGTCCCAGAATGCTTCTTAGTGGCATCATGACATCACGAAGAAGGTATATCAAGGGAGCTGATGTTGGGCTTTAAGAAAATACCTGGGCTGCTAGTTTAATTATTAAATTTTATCCTTCCATGTATCCATCCTCCTTCAATGTGGCTTTACAGCTTCTCCCACTAAGAAGTGGAGTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCGCGCCTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGCCTCCACCAAAAAAAAAAAATGGAAAAAAAGAAGTGGCGTCTATTTCCCCATCCCTTGAATCGAGGCTGGCCTTGTGACTTGCTTTGGCCAACAGAGTAAGGCAGCAGTGATGCCATGCCAGGAGGTGTCCTTGAACACTTCTGCTCATGTTCTTGGAACCCTAAGGCCACCATGTGGACAAGCCCAAGCTAGCTGTCCAGAAATGAGTGACCATGTGGAAGATAGATAGCAAACCCCCTCTAACCAAGTCCATACTAGCTAGACCAGTCAGCCAGCAGCCAGCCTGCCAGCTGACCACAGGCACAAGAGCCTGTAGGGATCAGCCAAACCTGGCCCAGGGCAGCACAGCCACCCAGCTGACCCATTGACTCATAAGCAATAGTAAGTTGGCCTGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAACTTAGCCATGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGAGCACCACTGCCCTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCACAAAAAAAATAATAATAATAAGTGGGTGCTATTTTAAGCCCCACTTTAGGTGGCTTCCTTTGTAGCAATAGCTAATACTCCAGTTTTGCCATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCGGGAATCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAG
|
Task1_train_18421
|
Here is a mutation in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
CCAAGGACTTGGTCAGTTTCTCCAGCCCTGGTCCCTGGTCCTTCTCCCATGACCCATGCCACTGAGGTCCCAGAATGCTTCTTAGTGGCATCATGACATCACGAAGAAGGTATATCAAGGGAGCTGATGTTGGGCTTTAAGAAAATACCTGGGCTGCTAGTTTAATTATTAAATTTTATCCTTCCATGTATCCATCCTCCTTCAATGTGGCTTTACAGCTTCTCCCACTAAGAAGTGGAGTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCGCGCCTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGCCTCCACCAAAAAAAAAAAATGGAAAAAAAGAAGTGGCGTCTATTTCCCCATCCCTTGAATCGAGGCTGGCCTTGTGACTTGCTTTGGCCAACAGAGTAAGGCAGCAGTGATGCCATGCCAGGAGGTGTCCTTGAACACTTCTGCTCATGTTCTTGGAACCCTAAGGCCACCATGTGGACAAGCCCAAGCTAGCTGTCCAGAAATGAGTGACCATGTGGAAGATAGATAGCAAACCCCCTCTAACCAAGTCCATACTAGCTAGACCAGTCAGCCAGCAGCCAGCCTGCCAGCTGACCACAGGCACAAGAGCCTGTAGGGATCAGCCAAACCTGGCCCAGGGCAGCACAGCCACCCAGCTGACCCATTGACTCATAAGCAATAGTAAGTTGGCCTGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAACTTAGCCATGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGAGCACCACTGCCCTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCACAAAAAAAATAATAATAATAAGTGGGTGCTATTTTAAGCCCCACTTTAGGTGGCTTCCTTTGTAGCAATAGCTAATACTCCAGTTTTGCCATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAATCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAGTTCA
|
CCAAGGACTTGGTCAGTTTCTCCAGCCCTGGTCCCTGGTCCTTCTCCCATGACCCATGCCACTGAGGTCCCAGAATGCTTCTTAGTGGCATCATGACATCACGAAGAAGGTATATCAAGGGAGCTGATGTTGGGCTTTAAGAAAATACCTGGGCTGCTAGTTTAATTATTAAATTTTATCCTTCCATGTATCCATCCTCCTTCAATGTGGCTTTACAGCTTCTCCCACTAAGAAGTGGAGTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCGCGCCTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGCCTCCACCAAAAAAAAAAAATGGAAAAAAAGAAGTGGCGTCTATTTCCCCATCCCTTGAATCGAGGCTGGCCTTGTGACTTGCTTTGGCCAACAGAGTAAGGCAGCAGTGATGCCATGCCAGGAGGTGTCCTTGAACACTTCTGCTCATGTTCTTGGAACCCTAAGGCCACCATGTGGACAAGCCCAAGCTAGCTGTCCAGAAATGAGTGACCATGTGGAAGATAGATAGCAAACCCCCTCTAACCAAGTCCATACTAGCTAGACCAGTCAGCCAGCAGCCAGCCTGCCAGCTGACCACAGGCACAAGAGCCTGTAGGGATCAGCCAAACCTGGCCCAGGGCAGCACAGCCACCCAGCTGACCCATTGACTCATAAGCAATAGTAAGTTGGCCTGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAACTTAGCCATGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGAGCACCACTGCCCTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCACAAAAAAAATAATAATAATAAGTGGGTGCTATTTTAAGCCCCACTTTAGGTGGCTTCCTTTGTAGCAATAGCTAATACTCCAGTTTTGCCATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAGTCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAGTTCA
|
Task1_train_18422
|
This alteration in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
AAGGACTTGGTCAGTTTCTCCAGCCCTGGTCCCTGGTCCTTCTCCCATGACCCATGCCACTGAGGTCCCAGAATGCTTCTTAGTGGCATCATGACATCACGAAGAAGGTATATCAAGGGAGCTGATGTTGGGCTTTAAGAAAATACCTGGGCTGCTAGTTTAATTATTAAATTTTATCCTTCCATGTATCCATCCTCCTTCAATGTGGCTTTACAGCTTCTCCCACTAAGAAGTGGAGTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCGCGCCTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGCCTCCACCAAAAAAAAAAAATGGAAAAAAAGAAGTGGCGTCTATTTCCCCATCCCTTGAATCGAGGCTGGCCTTGTGACTTGCTTTGGCCAACAGAGTAAGGCAGCAGTGATGCCATGCCAGGAGGTGTCCTTGAACACTTCTGCTCATGTTCTTGGAACCCTAAGGCCACCATGTGGACAAGCCCAAGCTAGCTGTCCAGAAATGAGTGACCATGTGGAAGATAGATAGCAAACCCCCTCTAACCAAGTCCATACTAGCTAGACCAGTCAGCCAGCAGCCAGCCTGCCAGCTGACCACAGGCACAAGAGCCTGTAGGGATCAGCCAAACCTGGCCCAGGGCAGCACAGCCACCCAGCTGACCCATTGACTCATAAGCAATAGTAAGTTGGCCTGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAACTTAGCCATGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGAGCACCACTGCCCTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCACAAAAAAAATAATAATAATAAGTGGGTGCTATTTTAAGCCCCACTTTAGGTGGCTTCCTTTGTAGCAATAGCTAATACTCCAGTTTTGCCATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAATCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAGTTCATT
|
AAGGACTTGGTCAGTTTCTCCAGCCCTGGTCCCTGGTCCTTCTCCCATGACCCATGCCACTGAGGTCCCAGAATGCTTCTTAGTGGCATCATGACATCACGAAGAAGGTATATCAAGGGAGCTGATGTTGGGCTTTAAGAAAATACCTGGGCTGCTAGTTTAATTATTAAATTTTATCCTTCCATGTATCCATCCTCCTTCAATGTGGCTTTACAGCTTCTCCCACTAAGAAGTGGAGTCTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCGCGCCTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGCCTCCACCAAAAAAAAAAAATGGAAAAAAAGAAGTGGCGTCTATTTCCCCATCCCTTGAATCGAGGCTGGCCTTGTGACTTGCTTTGGCCAACAGAGTAAGGCAGCAGTGATGCCATGCCAGGAGGTGTCCTTGAACACTTCTGCTCATGTTCTTGGAACCCTAAGGCCACCATGTGGACAAGCCCAAGCTAGCTGTCCAGAAATGAGTGACCATGTGGAAGATAGATAGCAAACCCCCTCTAACCAAGTCCATACTAGCTAGACCAGTCAGCCAGCAGCCAGCCTGCCAGCTGACCACAGGCACAAGAGCCTGTAGGGATCAGCCAAACCTGGCCCAGGGCAGCACAGCCACCCAGCTGACCCATTGACTCATAAGCAATAGTAAGTTGGCCTGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAACTTAGCCATGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGAGCACCACTGCCCTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCACAAAAAAAATAATAATAATAAGTGGGTGCTATTTTAAGCCCCACTTTAGGTGGCTTCCTTTGTAGCAATAGCTAATACTCCAGTTTTGCCATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAATTGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAGTTCATT
|
Task1_train_18423
|
Gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
|
CTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGCCTCCACCAAAAAAAAAAAATGGAAAAAAAGAAGTGGCGTCTATTTCCCCATCCCTTGAATCGAGGCTGGCCTTGTGACTTGCTTTGGCCAACAGAGTAAGGCAGCAGTGATGCCATGCCAGGAGGTGTCCTTGAACACTTCTGCTCATGTTCTTGGAACCCTAAGGCCACCATGTGGACAAGCCCAAGCTAGCTGTCCAGAAATGAGTGACCATGTGGAAGATAGATAGCAAACCCCCTCTAACCAAGTCCATACTAGCTAGACCAGTCAGCCAGCAGCCAGCCTGCCAGCTGACCACAGGCACAAGAGCCTGTAGGGATCAGCCAAACCTGGCCCAGGGCAGCACAGCCACCCAGCTGACCCATTGACTCATAAGCAATAGTAAGTTGGCCTGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAACTTAGCCATGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGAGCACCACTGCCCTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCACAAAAAAAATAATAATAATAAGTGGGTGCTATTTTAAGCCCCACTTTAGGTGGCTTCCTTTGTAGCAATAGCTAATACTCCAGTTTTGCCATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAATCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAGTTCATTGATGGGCTCCACAGCCAGCATCTCGTGGCGGTTCTAAGAGAGGCAGGGTGGTCGGGGGCTGCCTTCCTGAGATGGGTGGGGGGTCCAGGCAGGCTGCCTCGGGTGTGCCTTCCCCCACCCTCCACCCGGACAGCGCTTTCTCTTTCCATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTA
|
CTATAATCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGCCTCCACCAAAAAAAAAAAATGGAAAAAAAGAAGTGGCGTCTATTTCCCCATCCCTTGAATCGAGGCTGGCCTTGTGACTTGCTTTGGCCAACAGAGTAAGGCAGCAGTGATGCCATGCCAGGAGGTGTCCTTGAACACTTCTGCTCATGTTCTTGGAACCCTAAGGCCACCATGTGGACAAGCCCAAGCTAGCTGTCCAGAAATGAGTGACCATGTGGAAGATAGATAGCAAACCCCCTCTAACCAAGTCCATACTAGCTAGACCAGTCAGCCAGCAGCCAGCCTGCCAGCTGACCACAGGCACAAGAGCCTGTAGGGATCAGCCAAACCTGGCCCAGGGCAGCACAGCCACCCAGCTGACCCATTGACTCATAAGCAATAGTAAGTTGGCCTGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAACTTAGCCATGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGAGCACCACTGCCCTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCACAAAAAAAATAATAATAATAAGTGGGTGCTATTTTAAGCCCCACTTTAGGTGGCTTCCTTTGTAGCAATAGCTAATACTCCAGTTTTGCCATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAATCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTACAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAGTTCATTGATGGGCTCCACAGCCAGCATCTCGTGGCGGTTCTAAGAGAGGCAGGGTGGTCGGGGGCTGCCTTCCTGAGATGGGTGGGGGGTCCAGGCAGGCTGCCTCGGGTGTGCCTTCCCCCACCCTCCACCCGGACAGCGCTTTCTCTTTCCATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTA
|
Task1_train_18424
|
Here is a genetic alteration in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
TCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGCCTCCACCAAAAAAAAAAAATGGAAAAAAAGAAGTGGCGTCTATTTCCCCATCCCTTGAATCGAGGCTGGCCTTGTGACTTGCTTTGGCCAACAGAGTAAGGCAGCAGTGATGCCATGCCAGGAGGTGTCCTTGAACACTTCTGCTCATGTTCTTGGAACCCTAAGGCCACCATGTGGACAAGCCCAAGCTAGCTGTCCAGAAATGAGTGACCATGTGGAAGATAGATAGCAAACCCCCTCTAACCAAGTCCATACTAGCTAGACCAGTCAGCCAGCAGCCAGCCTGCCAGCTGACCACAGGCACAAGAGCCTGTAGGGATCAGCCAAACCTGGCCCAGGGCAGCACAGCCACCCAGCTGACCCATTGACTCATAAGCAATAGTAAGTTGGCCTGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAACTTAGCCATGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGAGCACCACTGCCCTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCACAAAAAAAATAATAATAATAAGTGGGTGCTATTTTAAGCCCCACTTTAGGTGGCTTCCTTTGTAGCAATAGCTAATACTCCAGTTTTGCCATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAATCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAGTTCATTGATGGGCTCCACAGCCAGCATCTCGTGGCGGTTCTAAGAGAGGCAGGGTGGTCGGGGGCTGCCTTCCTGAGATGGGTGGGGGGTCCAGGCAGGCTGCCTCGGGTGTGCCTTCCCCCACCCTCCACCCGGACAGCGCTTTCTCTTTCCATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTAAAAGAC
|
TCCTGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTGCCTCCACCAAAAAAAAAAAATGGAAAAAAAGAAGTGGCGTCTATTTCCCCATCCCTTGAATCGAGGCTGGCCTTGTGACTTGCTTTGGCCAACAGAGTAAGGCAGCAGTGATGCCATGCCAGGAGGTGTCCTTGAACACTTCTGCTCATGTTCTTGGAACCCTAAGGCCACCATGTGGACAAGCCCAAGCTAGCTGTCCAGAAATGAGTGACCATGTGGAAGATAGATAGCAAACCCCCTCTAACCAAGTCCATACTAGCTAGACCAGTCAGCCAGCAGCCAGCCTGCCAGCTGACCACAGGCACAAGAGCCTGTAGGGATCAGCCAAACCTGGCCCAGGGCAGCACAGCCACCCAGCTGACCCATTGACTCATAAGCAATAGTAAGTTGGCCTGGTACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGGGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATATAAAACTTAGCCATGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTATTCGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCAAGAGCACCACTGCCCTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACCTTGCCACAAAAAAAATAATAATAATAAGTGGGTGCTATTTTAAGCCCCACTTTAGGTGGCTTCCTTTGTAGCAATAGCTAATACTCCAGTTTTGCCATTCACCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAATCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCTCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAGTTCATTGATGGGCTCCACAGCCAGCATCTCGTGGCGGTTCTAAGAGAGGCAGGGTGGTCGGGGGCTGCCTTCCTGAGATGGGTGGGGGGTCCAGGCAGGCTGCCTCGGGTGTGCCTTCCCCCACCCTCCACCCGGACAGCGCTTTCTCTTTCCATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTAAAAGAC
|
Task1_train_18425
|
A genetic alteration is present in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
TCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAATCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGAGAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAGTTCATTGATGGGCTCCACAGCCAGCATCTCGTGGCGGTTCTAAGAGAGGCAGGGTGGTCGGGGGCTGCCTTCCTGAGATGGGTGGGGGGTCCAGGCAGGCTGCCTCGGGTGTGCCTTCCCCCACCCTCCACCCGGACAGCGCTTTCTCTTTCCATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTAAAAGACATTTATTTTCAGGCCGGCCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCGGATCACCTAAGGTCAGCAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAACACAACAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCCTAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCTAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAGACATTTATTCTCATGGTTCCCAAACTCCAATCTGTGGATAGTACCAAGCTGCTGGCCGCAAAATAATTTATGTAACTTGCTGCAAGTATAAATCCTGGCCTCCGCTCTCAGAAATTCTGATTCAGAGAGAAAGATTGAGAAATTTTGCCCAAAGATGATAAATGATTGACTCACCACAATTCTCCAATTCTGAACCCAGGGCAGACATCAATAATTGAGCCCTGCACAATTGTATTCATACAGTTCCCTGGGTAGACACTACTAATCAATCAGTTTGCACCTGAGATGCTAAACCTCCTGCCACCACTAATTTAAATCAAGATGGTCACTAATTCAAAAAATGAGGGAAATGAGGTCTTGCAAGGAAGCCAAGCTCACAGACCAGTAAGCCACAGGGCAGGGCTAGAAGGAAGACCACCTGCACCCAGTCCCCAGCATTTTCTGCTCCATTTTTATAGCTTCCTAGCCCTTTATTAACTTGAGTTTCTCTATAATCATGATTTGTGCAATAAAGCAGCCACAGAGATGCTCTTATAGTGTTATTCCTGATAAAGGCAGAAACAAACCCAAGCGA
|
TCGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCCATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCCCCTGGGTTCAAGCGATTCTTGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGTCTATAGTTGCGCGCCACCATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCCGCCTCAGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACTGCGCCCGGCCACCATTCACTGGCTTTTGAACTTGTGCTAGTTATTTAACCCTCCTAAGCCTCAGTTTCCTTTTCTATAATAGGGGATAATAAAGGCACTTAGCTTACAGGCTTGTTGGGAGGCAAGGATGGAAACGTACTTAGTCTGGTGCCTGGCACACAAATAAGAACTCAGTGGCCAGGCGCGTTGGCTCACACCTGTAATCCCACCATTTTGGGAGGCCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCATGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATAGTGGGGCGTGGTGGCAGGAGCCCGTAATCCCAACTACGTGGGAGGCTGAGGCAGAATTACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGGAGCAAAACTCCACCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTCAGCAAGGCTGCTATTGTCCCCTATACATCATGGCTACTGTTCCCGTCCTTGCACCACCCCTGCCAGGACCACCTGAGCACCCAGAGCTCACCTGAAGCGTAGCCGATCATGAAGAGCAAGTAGACGAGCAGGAATCGGAAAAGGTCCTTGAAGAGAATCTAAAGACCCCAGCGGGATTATGGAGGCAAAGAGGAGACACATGGTTTCTCACTTTCCCCATTCCTCCATCTCCACCCTGGTCCCACCCCAGTGTCCAGACCATGCCTCCTGCCCCCACGGTACCCAGCATCCTCAGGTCTGCAGGTGCATAAGTGTGCATGTGGTGTGTGTGTGACTCCCTCCAGGAACACACGAGTCCAGAGGGTCCTCCCAGCCCGTACCTTCTGGATCATGATGCTATAGGTCCCCGTCAGCTTCAGCCCACGGGTGAAGTAAAGGGCATTCATCCAGCCCAGGACCAGGGCAAAGACCATCACGGCCAGGTAGGCCTCGATCCCTGCCAGGTAGAGGGCTGCTGAGACGATCACCAGGACAGAGTAGATGAAGCTGCAGTGCAGCAGAGACCACAAGAGAGGCCAGAGGGGAGAGGGGACAATGAGGCTCTGGAGGGGAAGACACGCCTCCAAGCCCTCCAGGGTATCAGGACTTCCCAATGCCTTCTAGACCCCCAGAAAAGAAACAAAGTGGATTAGCAGGGTTCCCCAGCATTCTGTTAACAAGAACATTCAATTAGCTGGCAATTAATCCTGAGGTCCCACAGGATCCTGAAGTGATGCCCCTTGGAATTGCTAAAGAAAGATTTAGTGGTGTTCAGTGGAGATTTTGTGGCTAAGTGAATTTCATCATTCTCCAACTCTAAGGGAAATGTGAAAGAGGTAACACACACTCAGTAACTCTCTCATTCTCTGTCCCAGGCAGACATCATTAATCAATCCCAACTCTTTCCCACTAAACACAGACACAGGTGCAAAATTCTTAACATGGCACTTCAGGCAGACATTAGCAATCATTCACCAGCATAAGAGGTTAAAATTATTTCTATCCATGTTGTATATGATAACTCCCTAGCAATCAGAATTTTTCTTGAACCAGAAGACCCTATTGTTTGTGGCTTTGTCCTGACTTTGGGTTAGAGCTGCCCAGGTTGGGTGCATTCATTTCTAACAGAATCACCTCTCTCCTGAATCTGGACGACCTAGCAGCCCAAACCCACCTTCCTCACCCAGAAGCTGCCGGCCCAGGGACCTCTACTCACTAGAGCAGCTGGAAGGAGCCATCAATGAAGAGATAATTCACTCCAGGGCATTTCTTCATGAACAAGTCTTTGATCTGGAAGACAGGAGGGGGCACGTGAAAGGGGTGGGGCCAGCAGGAGAGGAGAGGAGGAGAGAGGAGACAGAGAAAGGGATAGAAGAGAGGGAGGCAGAGGCTGGTACAGAGAAAAGACAAAGGACTCTTTCCTGTTAGAAAAGGAGAAAAAAGCAGAGATGGAGAACGTGGGATTGGAGGAGGTAGAAGAGAAATGGGAAAATAAAAGGAGGAAGGAAAGGAGAAGGACCATTTGGAGGAGAGAGAAGAGAAAAAGAGGGAGAGAAAAGAGGTGCAGGAAGAGAAGAGGAGGGCAGGCAGGGTGGGGGGCACGGGGGCCAGGCACTTACGTTGGTGAAGAAGAACAGGACCCCAGTGAAGAGCGTAATGACCTCGCCAGCCAGCCGCAGGTAGTCCACCGTGGTGCGGTAAGGGTACGGCGGCTGGGGAGCAGCAAGGGCACACAGGTCGTCACCCAGCCCCTCCAACATCTGGCCCCCAATCCAGATGTTCCCCCAGGCCCGAAACATCGGCATCCCATGGAGCCTCCTCCTTCACTCTCTTCCTCCTGAGTCTTCCTCCTCCCAGCTCAGGGCCACCCGTGGATGCTGGAGGGCGCCTCCCCAACCTGTTCCTAAACCTTCTCCGGGTCCCCCTACAGGGGACCCAGAAGGATGAGGTTGTGCCCCAGTCCTGCATGGCTCAGCCCAGTGCCTGCCCCAGCCCCTGCCCGGTCCCCGGGCACTCACTGTGCCCTCCAGCGGCTGGTAGTAGGCGGTGAGAGTGAAGATGACCATGGCACACAGGTAGGAGACCACGTTGATGTAGAAGGAGACGGCCCCGAACTTGCGCCACTTGTCCCGCAGCAGTTCATTGATGGGCTCCACAGCCAGCATCTCGTGGCGGTTCTAAGAGAGGCAGGGTGGTCGGGGGCTGCCTTCCTGAGATGGGTGGGGGGTCCAGGCAGGCTGCCTCGGGTGTGCCTTCCCCCACCCTCCACCCGGACAGCGCTTTCTCTTTCCATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTAAAAGACATTTATTTTCAGGCCGGCCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCGGATCACCTAAGGTCAGCAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAACACAACAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCCTAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCTAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAGACATTTATTCTCATGGTTCCCAAACTCCAATCTGTGGATAGTACCAAGCTGCTGGCCGCAAAATAATTTATGTAACTTGCTGCAAGTATAAATCCTGGCCTCCGCTCTCAGAAATTCTGATTCAGAGAGAAAGATTGAGAAATTTTGCCCAAAGATGATAAATGATTGACTCACCACAATTCTCCAATTCTGAACCCAGGGCAGACATCAATAATTGAGCCCTGCACAATTGTATTCATACAGTTCCCTGGGTAGACACTACTAATCAATCAGTTTGCACCTGAGATGCTAAACCTCCTGCCACCACTAATTTAAATCAAGATGGTCACTAATTCAAAAAATGAGGGAAATGAGGTCTTGCAAGGAAGCCAAGCTCACAGACCAGTAAGCCACAGGGCAGGGCTAGAAGGAAGACCACCTGCACCCAGTCCCCAGCATTTTCTGCTCCATTTTTATAGCTTCCTAGCCCTTTATTAACTTGAGTTTCTCTATAATCATGATTTGTGCAATAAAGCAGCCACAGAGATGCTCTTATAGTGTTATTCCTGATAAAGGCAGAAACAAACCCAAGCGA
|
Task1_train_18426
|
Consider a variant on Chromosome 12 in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Metatropic dysplasia
|
CTTTCTCTTTCCATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTAAAAGACATTTATTTTCAGGCCGGCCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCGGATCACCTAAGGTCAGCAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAACACAACAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCCTAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCTAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAGACATTTATTCTCATGGTTCCCAAACTCCAATCTGTGGATAGTACCAAGCTGCTGGCCGCAAAATAATTTATGTAACTTGCTGCAAGTATAAATCCTGGCCTCCGCTCTCAGAAATTCTGATTCAGAGAGAAAGATTGAGAAATTTTGCCCAAAGATGATAAATGATTGACTCACCACAATTCTCCAATTCTGAACCCAGGGCAGACATCAATAATTGAGCCCTGCACAATTGTATTCATACAGTTCCCTGGGTAGACACTACTAATCAATCAGTTTGCACCTGAGATGCTAAACCTCCTGCCACCACTAATTTAAATCAAGATGGTCACTAATTCAAAAAATGAGGGAAATGAGGTCTTGCAAGGAAGCCAAGCTCACAGACCAGTAAGCCACAGGGCAGGGCTAGAAGGAAGACCACCTGCACCCAGTCCCCAGCATTTTCTGCTCCATTTTTATAGCTTCCTAGCCCTTTATTAACTTGAGTTTCTCTATAATCATGATTTGTGCAATAAAGCAGCCACAGAGATGCTCTTATAGTGTTATTCCTGATAAAGGCAGAAACAAACCCAAGCGACCAGCAATAAGAGAACAGTTCATTTGAATATGGTATGTTTACATGCAGCGACAATATTACCAAAGAATATTTAAAAGTACAGAACGACGTTCACAAAATACTGCTAAGTAGGGAAAAAAAAGCTTGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGAAGCCTCGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTCATTTTTATTATTTTTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCGCCCACCTTGGCTCCCCAAAATGCTAGAATTACAGGCATAAGCCACCATGCCTGACCGAAAAAAAAGAGCTTTCAAAAGTTCATATAACAACCATGAGTAGTAAAAGCTGACATAATGTTTACTCTGTGCCAAGCCATTCTAAAATTAACCTCTTTGGTCCTCCCAAGAACCCCATGGGATATCCATGATCCTTATCCCCAGGTTACAAATGAAGAAGCTGAGACCCAGAGAGGTGGAGCCACTTGTCCTGAGACACACAGCATGTAAGTTACAGAGCCAGGATCCCAACCCAGTCCTACCTGCCCCAAAAGTCCATCTTCCCACAAGTCTTGCTCATTTCCTCACATGGCAGACACTGTTCTGGGCACTTAGTTGGCACCTTCTCTTGCATTCAGCCAACAGACCCACCACGTTGGGTCCTAGAGGCTGGGGCTGTCTCCCCCAGCCCAGCCCCAGGGCCCTGTCCCTACTCCCAGCCCTGCCCCTCCTTCCTCACACCCCATGCCCCCTCCTGGAGCCCACCTCAATCTTGCTGTTGTACACCAGGATCTCCAGCACGGAGGCCTCTTCCCCACACGTGTCCAGGGAGGAGAGGTCATAAAGCGAGGAATACACTGGCCCATAGGCCCAGTCCTTGAACTTGCGGGACAGGTGCCGTGTGTCCTCATCCGTCACCTCCCGCCGGATGATGTGCTGAAAGATCTGCACAGGGGGCCAGGAGGGTCAGGGGGCTCACACTGGAAAGACCCCCAGGGCTGGGCCCAGCTCAGCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTT
|
CTTTCTCTTTCCATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTAAAAGACATTTATTTTCAGGCCGGCCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCGGATCACCTAAGGTCAGCAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAACACAACAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCCTAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCTAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAGACATTTATTCTCATGGTTCCCAAACTCCAATCTGTGGATAGTACCAAGCTGCTGGCCGCAAAATAATTTATGTAACTTGCTGCAAGTATAAATCCTGGCCTCCGCTCTCAGAAATTCTGATTCAGAGAGAAAGATTGAGAAATTTTGCCCAAAGATGATAAATGATTGACTCACCACAATTCTCCAATTCTGAACCCAGGGCAGACATCAATAATTGAGCCCTGCACAATTGTATTCATACAGTTCCCTGGGTAGACACTACTAATCAATCAGTTTGCACCTGAGATGCTAAACCTCCTGCCACCACTAATTTAAATCAAGATGGTCACTAATTCAAAAAATGAGGGAAATGAGGTCTTGCAAGGAAGCCAAGCTCACAGACCAGTAAGCCACAGGGCAGGGCTAGAAGGAAGACCACCTGCACCCAGTCCCCAGCATTTTCTGCTCCATTTTTATAGCTTCCTAGCCCTTTATTAACTTGAGTTTCTCTATAATCATGATTTGTGCAATAAAGCAGCCACAGAGATGCTCTTATAGTGTTATTCCTGATAAAGGCAGAAACAAACCCAAGCGACCAGCAATAAGAGAACAGTTCATTTGAATATGGTATGTTTACATGCAGCGACAATATTACCAAAGAATATTTAAAAGTACAGAACGACGTTCACAAAATACTGCTAAGTAGGGAAAAAAAAGCTTGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGAAGCCTCGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTCATTTTTATTATTTTTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCGCCCACCTTGGCTCCCCAAAATGCTAGAATTACAGGCATAAGCCACCATGCCTGACCGAAAAAAAAGAGCTTTCAAAAGTTCATATAACAACCATGAGTAGTAAAAGCTGACATAATGTTTACTCTGTGCCAAGCCATTCTAAAATTAACCTCTTTGGTCCTCCCAAGAACCCCATGGGATATCCATGATCCTTATCCCCAGGTTACAAATGAAGAAGCTGAGACCCAGAGAGGTGGAGCCACTTGTCCTGAGACACACAGCATGTAAGTTACAGAGCCAGGATCCCAACCCAGTCCTACCTGCCCCAAAAGTCCATCTTCCCACAAGTCTTGCTCATTTCCTCACATGGCAGACACTGTTCTGGGCACTTAGTTGGCACCTTCTCTTGCATTCAGCCAACAGACCCACCACGTTGGGTCCTAGAGGCTGGGGCTGTCTCCCCCAGCCCAGCCCCAGGGCCCTGTCCCTACTCCCAGCCCTGCCCCTCCTTCCTCACACCCCATGCCCCCTCCTGGAGCCCACCTCAATCTTGCTGTTGTACACCAGGATCTCCAGCACGGAGGCCTCTTCCCCACACGTGTCCAGGGAGGAGAGGTCATAAAGCGAGGAATACACTGGCCCATAGGCCCAGTCCTCGAACTTGCGGGACAGGTGCCGTGTGTCCTCATCCGTCACCTCCCGCCGGATGATGTGCTGAAAGATCTGCACAGGGGGCCAGGAGGGTCAGGGGGCTCACACTGGAAAGACCCCCAGGGCTGGGCCCAGCTCAGCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTT
|
Task1_train_18427
|
This genomic variant is located on Chromosome 12, within the TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
CTTTCTCTTTCCATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTAAAAGACATTTATTTTCAGGCCGGCCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCGGATCACCTAAGGTCAGCAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAACACAACAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCCTAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCTAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAGACATTTATTCTCATGGTTCCCAAACTCCAATCTGTGGATAGTACCAAGCTGCTGGCCGCAAAATAATTTATGTAACTTGCTGCAAGTATAAATCCTGGCCTCCGCTCTCAGAAATTCTGATTCAGAGAGAAAGATTGAGAAATTTTGCCCAAAGATGATAAATGATTGACTCACCACAATTCTCCAATTCTGAACCCAGGGCAGACATCAATAATTGAGCCCTGCACAATTGTATTCATACAGTTCCCTGGGTAGACACTACTAATCAATCAGTTTGCACCTGAGATGCTAAACCTCCTGCCACCACTAATTTAAATCAAGATGGTCACTAATTCAAAAAATGAGGGAAATGAGGTCTTGCAAGGAAGCCAAGCTCACAGACCAGTAAGCCACAGGGCAGGGCTAGAAGGAAGACCACCTGCACCCAGTCCCCAGCATTTTCTGCTCCATTTTTATAGCTTCCTAGCCCTTTATTAACTTGAGTTTCTCTATAATCATGATTTGTGCAATAAAGCAGCCACAGAGATGCTCTTATAGTGTTATTCCTGATAAAGGCAGAAACAAACCCAAGCGACCAGCAATAAGAGAACAGTTCATTTGAATATGGTATGTTTACATGCAGCGACAATATTACCAAAGAATATTTAAAAGTACAGAACGACGTTCACAAAATACTGCTAAGTAGGGAAAAAAAAGCTTGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGAAGCCTCGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTCATTTTTATTATTTTTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCGCCCACCTTGGCTCCCCAAAATGCTAGAATTACAGGCATAAGCCACCATGCCTGACCGAAAAAAAAGAGCTTTCAAAAGTTCATATAACAACCATGAGTAGTAAAAGCTGACATAATGTTTACTCTGTGCCAAGCCATTCTAAAATTAACCTCTTTGGTCCTCCCAAGAACCCCATGGGATATCCATGATCCTTATCCCCAGGTTACAAATGAAGAAGCTGAGACCCAGAGAGGTGGAGCCACTTGTCCTGAGACACACAGCATGTAAGTTACAGAGCCAGGATCCCAACCCAGTCCTACCTGCCCCAAAAGTCCATCTTCCCACAAGTCTTGCTCATTTCCTCACATGGCAGACACTGTTCTGGGCACTTAGTTGGCACCTTCTCTTGCATTCAGCCAACAGACCCACCACGTTGGGTCCTAGAGGCTGGGGCTGTCTCCCCCAGCCCAGCCCCAGGGCCCTGTCCCTACTCCCAGCCCTGCCCCTCCTTCCTCACACCCCATGCCCCCTCCTGGAGCCCACCTCAATCTTGCTGTTGTACACCAGGATCTCCAGCACGGAGGCCTCTTCCCCACACGTGTCCAGGGAGGAGAGGTCATAAAGCGAGGAATACACTGGCCCATAGGCCCAGTCCTTGAACTTGCGGGACAGGTGCCGTGTGTCCTCATCCGTCACCTCCCGCCGGATGATGTGCTGAAAGATCTGCACAGGGGGCCAGGAGGGTCAGGGGGCTCACACTGGAAAGACCCCCAGGGCTGGGCCCAGCTCAGCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTT
|
CTTTCTCTTTCCATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTAAAAGACATTTATTTTCAGGCCGGCCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCGGATCACCTAAGGTCAGCAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAACACAACAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCCTAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCTAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAGACATTTATTCTCATGGTTCCCAAACTCCAATCTGTGGATAGTACCAAGCTGCTGGCCGCAAAATAATTTATGTAACTTGCTGCAAGTATAAATCCTGGCCTCCGCTCTCAGAAATTCTGATTCAGAGAGAAAGATTGAGAAATTTTGCCCAAAGATGATAAATGATTGACTCACCACAATTCTCCAATTCTGAACCCAGGGCAGACATCAATAATTGAGCCCTGCACAATTGTATTCATACAGTTCCCTGGGTAGACACTACTAATCAATCAGTTTGCACCTGAGATGCTAAACCTCCTGCCACCACTAATTTAAATCAAGATGGTCACTAATTCAAAAAATGAGGGAAATGAGGTCTTGCAAGGAAGCCAAGCTCACAGACCAGTAAGCCACAGGGCAGGGCTAGAAGGAAGACCACCTGCACCCAGTCCCCAGCATTTTCTGCTCCATTTTTATAGCTTCCTAGCCCTTTATTAACTTGAGTTTCTCTATAATCATGATTTGTGCAATAAAGCAGCCACAGAGATGCTCTTATAGTGTTATTCCTGATAAAGGCAGAAACAAACCCAAGCGACCAGCAATAAGAGAACAGTTCATTTGAATATGGTATGTTTACATGCAGCGACAATATTACCAAAGAATATTTAAAAGTACAGAACGACGTTCACAAAATACTGCTAAGTAGGGAAAAAAAAGCTTGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGAAGCCTCGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTCATTTTTATTATTTTTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCGCCCACCTTGGCTCCCCAAAATGCTAGAATTACAGGCATAAGCCACCATGCCTGACCGAAAAAAAAGAGCTTTCAAAAGTTCATATAACAACCATGAGTAGTAAAAGCTGACATAATGTTTACTCTGTGCCAAGCCATTCTAAAATTAACCTCTTTGGTCCTCCCAAGAACCCCATGGGATATCCATGATCCTTATCCCCAGGTTACAAATGAAGAAGCTGAGACCCAGAGAGGTGGAGCCACTTGTCCTGAGACACACAGCATGTAAGTTACAGAGCCAGGATCCCAACCCAGTCCTACCTGCCCCAAAAGTCCATCTTCCCACAAGTCTTGCTCATTTCCTCACATGGCAGACACTGTTCTGGGCACTTAGTTGGCACCTTCTCTTGCATTCAGCCAACAGACCCACCACGTTGGGTCCTAGAGGCTGGGGCTGTCTCCCCCAGCCCAGCCCCAGGGCCCTGTCCCTACTCCCAGCCCTGCCCCTCCTTCCTCACACCCCATGCCCCCTCCTGGAGCCCACCTCAATCTTGCTGTTGTACACCAGGATCTCCAGCACGGAGGCCTCTTCCCCACACGTGTCCAGGGAGGAGAGGTCATAAAGCGAGGAATACACTGGCCCATAGGCCCAGTCCTCGAACTTGCGGGACAGGTGCCGTGTGTCCTCATCCGTCACCTCCCGCCGGATGATGTGCTGAAAGATCTGCACAGGGGGCCAGGAGGGTCAGGGGGCTCACACTGGAAAGACCCCCAGGGCTGGGCCCAGCTCAGCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTT
|
Task1_train_18428
|
A mutation on Chromosome 12 affecting TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
|
Pathogenic; Metatropic dysplasia
|
ATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTAAAAGACATTTATTTTCAGGCCGGCCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCGGATCACCTAAGGTCAGCAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAACACAACAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCCTAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCTAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAGACATTTATTCTCATGGTTCCCAAACTCCAATCTGTGGATAGTACCAAGCTGCTGGCCGCAAAATAATTTATGTAACTTGCTGCAAGTATAAATCCTGGCCTCCGCTCTCAGAAATTCTGATTCAGAGAGAAAGATTGAGAAATTTTGCCCAAAGATGATAAATGATTGACTCACCACAATTCTCCAATTCTGAACCCAGGGCAGACATCAATAATTGAGCCCTGCACAATTGTATTCATACAGTTCCCTGGGTAGACACTACTAATCAATCAGTTTGCACCTGAGATGCTAAACCTCCTGCCACCACTAATTTAAATCAAGATGGTCACTAATTCAAAAAATGAGGGAAATGAGGTCTTGCAAGGAAGCCAAGCTCACAGACCAGTAAGCCACAGGGCAGGGCTAGAAGGAAGACCACCTGCACCCAGTCCCCAGCATTTTCTGCTCCATTTTTATAGCTTCCTAGCCCTTTATTAACTTGAGTTTCTCTATAATCATGATTTGTGCAATAAAGCAGCCACAGAGATGCTCTTATAGTGTTATTCCTGATAAAGGCAGAAACAAACCCAAGCGACCAGCAATAAGAGAACAGTTCATTTGAATATGGTATGTTTACATGCAGCGACAATATTACCAAAGAATATTTAAAAGTACAGAACGACGTTCACAAAATACTGCTAAGTAGGGAAAAAAAAGCTTGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGAAGCCTCGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTCATTTTTATTATTTTTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCGCCCACCTTGGCTCCCCAAAATGCTAGAATTACAGGCATAAGCCACCATGCCTGACCGAAAAAAAAGAGCTTTCAAAAGTTCATATAACAACCATGAGTAGTAAAAGCTGACATAATGTTTACTCTGTGCCAAGCCATTCTAAAATTAACCTCTTTGGTCCTCCCAAGAACCCCATGGGATATCCATGATCCTTATCCCCAGGTTACAAATGAAGAAGCTGAGACCCAGAGAGGTGGAGCCACTTGTCCTGAGACACACAGCATGTAAGTTACAGAGCCAGGATCCCAACCCAGTCCTACCTGCCCCAAAAGTCCATCTTCCCACAAGTCTTGCTCATTTCCTCACATGGCAGACACTGTTCTGGGCACTTAGTTGGCACCTTCTCTTGCATTCAGCCAACAGACCCACCACGTTGGGTCCTAGAGGCTGGGGCTGTCTCCCCCAGCCCAGCCCCAGGGCCCTGTCCCTACTCCCAGCCCTGCCCCTCCTTCCTCACACCCCATGCCCCCTCCTGGAGCCCACCTCAATCTTGCTGTTGTACACCAGGATCTCCAGCACGGAGGCCTCTTCCCCACACGTGTCCAGGGAGGAGAGGTCATAAAGCGAGGAATACACTGGCCCATAGGCCCAGTCCTTGAACTTGCGGGACAGGTGCCGTGTGTCCTCATCCGTCACCTCCCGCCGGATGATGTGCTGAAAGATCTGCACAGGGGGCCAGGAGGGTCAGGGGGCTCACACTGGAAAGACCCCCAGGGCTGGGCCCAGCTCAGCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAA
|
ATCCATTCCTCAGCTGCATTCACGGATTCATGAATGGATTCAGCTGCCCAATTCTGCCTCAATGTACCTTTCCACCCTATTCTAGCATCACAGAACTCGGAACTGGAAAGTCCCTTAAAAGACATTTATTTTCAGGCCGGCCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCGGATCACCTAAGGTCAGCAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAACACAACAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTCCTAAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCTAGATCGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAGACATTTATTCTCATGGTTCCCAAACTCCAATCTGTGGATAGTACCAAGCTGCTGGCCGCAAAATAATTTATGTAACTTGCTGCAAGTATAAATCCTGGCCTCCGCTCTCAGAAATTCTGATTCAGAGAGAAAGATTGAGAAATTTTGCCCAAAGATGATAAATGATTGACTCACCACAATTCTCCAATTCTGAACCCAGGGCAGACATCAATAATTGAGCCCTGCACAATTGTATTCATACAGTTCCCTGGGTAGACACTACTAATCAATCAGTTTGCACCTGAGATGCTAAACCTCCTGCCACCACTAATTTAAATCAAGATGGTCACTAATTCAAAAAATGAGGGAAATGAGGTCTTGCAAGGAAGCCAAGCTCACAGACCAGTAAGCCACAGGGCAGGGCTAGAAGGAAGACCACCTGCACCCAGTCCCCAGCATTTTCTGCTCCATTTTTATAGCTTCCTAGCCCTTTATTAACTTGAGTTTCTCTATAATCATGATTTGTGCAATAAAGCAGCCACAGAGATGCTCTTATAGTGTTATTCCTGATAAAGGCAGAAACAAACCCAAGCGACCAGCAATAAGAGAACAGTTCATTTGAATATGGTATGTTTACATGCAGCGACAATATTACCAAAGAATATTTAAAAGTACAGAACGACGTTCACAAAATACTGCTAAGTAGGGAAAAAAAAGCTTGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTATTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGAAGCCTCGACCTCCCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTCGCACCACCATGCCTAGCTAATTTTCATTTTTATTATTTTTTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCGCCATATTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGCTTCAAGCAATCCGCCCACCTTGGCTCCCCAAAATGCTAGAATTACAGGCATAAGCCACCATGCCTGACCGAAAAAAAAGAGCTTTCAAAAGTTCATATAACAACCATGAGTAGTAAAAGCTGACATAATGTTTACTCTGTGCCAAGCCATTCTAAAATTAACCTCTTTGGTCCTCCCAAGAACCCCATGGGATATCCATGATCCTTATCCCCAGGTTACAAATGAAGAAGCTGAGACCCAGAGAGGTGGAGCCACTTGTCCTGAGACACACAGCATGTAAGTTACAGAGCCAGGATCCCAACCCAGTCCTACCTGCCCCAAAAGTCCATCTTCCCACAAGTCTTGCTCATTTCCTCACATGGCAGACACTGTTCTGGGCACTTAGTTGGCACCTTCTCTTGCATTCAGCCAACAGACCCACCACGTTGGGTCCTAGAGGCTGGGGCTGTCTCCCCCAGCCCAGCCCCAGGGCCCTGTCCCTACTCCCAGCCCTGCCCCTCCTTCCTCACACCCCATGCCCCCTCCTGGAGCCCACCTCAATCTTGCTGTTGTACACCAGGATCTCCAGCACGGAGGCCTCTTCCCCACACGTGTCCAGGGAGGAGAGGTCATAAAGCGAGGAATACACTGGCCCATAGGCCCAGTCCTTGAACTTGCGGGTCAGGTGCCGTGTGTCCTCATCCGTCACCTCCCGCCGGATGATGTGCTGAAAGATCTGCACAGGGGGCCAGGAGGGTCAGGGGGCTCACACTGGAAAGACCCCCAGGGCTGGGCCCAGCTCAGCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAA
|
Task1_train_18429
|
This variant affects gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
|
GGAGGGTCAGGGGGCTCACACTGGAAAGACCCCCAGGGCTGGGCCCAGCTCAGCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTT
|
GGAGGGTCAGGGGGCTCACACTGGAAAGACCCCCAGGGCTGGGCCCAGCTCAGCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGCCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTT
|
Task1_train_18430
|
A variant was discovered in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4), Chromosome 12. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
|
Pathogenic; Metatropic dysplasia
|
CAGGGGGCTCACACTGGAAAGACCCCCAGGGCTGGGCCCAGCTCAGCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGG
|
CAGGGGGCTCACACTGGAAAGACCCCCAGGGCTGGGCCCAGCTCAGCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAAAGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGG
|
Task1_train_18431
|
A mutation in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; TRPV4-related disorder
|
GCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGC
|
GCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCACCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGC
|
Task1_train_18432
|
The following genetic variant occurs in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
GCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGC
|
GCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCACCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGC
|
Task1_train_18433
|
A variant found in Chromosome 12 affects TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
GCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGC
|
GCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCACCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGC
|
Task1_train_18434
|
A variant on Chromosome 12 in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
|
GCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGC
|
GCACATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCACCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGC
|
Task1_train_18435
|
Here is a genetic alteration in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
CATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGG
|
CATGACGCCTCCCCAGAAAACAGCTAAGCACCGGCTGCTGGAGGACCCTTTCCTCATCTTGTTTAATTCTTGCTCTTATTATCTTGGTTTACAGATAAAGAATGGAGGCTGGGAAAAACGAAGGGTGTTCCAGAAGCCACTTAACCAGTCAGCTGGAGCCAGACAGAACCTGGATGAGCCTTCAACATCTTAATTGTAATGAATATCTTCTTCATGCCGTTAAAATAGCAATGAATCCATCTTAATGACATGTGAATTATAATACTGACGATCACATGCGGTCCTTCCTGTTACCACTCCTCCTTCCCTGGCTTACACACAGGGAAGCGGAGGCACAGAGAGGGGTGGGAATTGCCCAAGGTCAGGCAATGTTAGGATTTTGGGGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCACACTGCAACCCTCTCCTCCTAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCACTATCACACCCAGCTAATATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCACAGCCAGGATTTTGGGGTTTTTTGAGACAGGGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACTATCACAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGCTCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGACACGAGCCACTGAGCCTAGCCAAAGCCAGGATTTAAACTGGAGCCTTTCTACTGCCTCAGGGCCATGGTATAATTGCAATTTTAGTAATTTTTGCTACATTTTTTTTTATTTTGGTTTTTATTTATTTGGGATCTCAAATAATCCAGGCTGGACTTAAACGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAACTAGCTGGCATTACAGACATGTAAGTGACACTTACTGCTTCTCCCAGGCTCCTTCCTAAGAGCCTTATGTGGATCACCGCATTTGTCACAACACCACACCAGAGGACACTCTTATATCCCCATTTTACAGACAAGGAAACTGAGGCACAGAAAAGGGAAATGAGATGTCTGAGGTCACACACTGGGAAGTGGTAGCGCCAGGGCTTGGACAGGTGCTCCTGCCTCTAGCATACTCCAGACTTGGTTCCCAATCCAGCGATGGTGCCCCCCAGAGGACAATTCAGCAATGTTCTGGAGATATTTTTGGTGGTCACAAGTGTAAGGGGAGGTGTTCCTGGCATCTGGTGGGTAGAGGCCCGGGATGCAGATCAATGTCTGGCAATAGCACAAGACGGTCCCCACCACAAAGAGCCTGCCGCCCAAAATAATCATGCTGAAGTTGAGAAACCCTTCTCCAGGCCCCATGCTGCGCGGCCCAGAAAAGGGAAGGAACTGGGGCAGGGCCATTCAACAGGTTTGAGGCTGGGAGCACCGCTGGGCTAGGGCCCGGGGACTCAGTTTCTTATCAGTGGCTCATCCTGGCTGGTGGGGGTGGAGTGGTGAACATCCAGTAGGGTGACATGAGGCGAGAGGCTCGGGGATGAAGCTAAGGAGCTTGGCTGGACACTAGGGAGCCATAGCAGGTTCTTGAGCTGGGACATCTGCACACTGGGGTTGGCATGTTGGGAGGTGCATGCACGTATTAATAATGAATACCAGCAGCAGACCCTCGTGTGTGTGTGCAGAGGGGTACGAGTAGGTGGATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCCCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGG
|
Task1_train_18436
|
A variant was discovered on Chromosome 12, affecting TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
ATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACT
|
ATCAGCTGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCTCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACT
|
Task1_train_18437
|
A variant on Chromosome 12 in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
TGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGG
|
TGTGCCCCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTTATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGG
|
Task1_train_18438
|
A genomic change on Chromosome 12 affects TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
|
Pathogenic; not provided
|
CCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAG
|
CCCAGCCGCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTCGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAG
|
Task1_train_18439
|
Here’s a variant in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Familial digital arthropathy-brachydactyly
|
GCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTG
|
GCACACTCACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGCAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTG
|
Task1_train_18440
|
A change on Chromosome 12 affects gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Familial digital arthropathy-brachydactyly
|
CACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCT
|
CACCCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGGGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCT
|
Task1_train_18441
|
Given this variant in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Familial digital arthropathy-brachydactyly
|
CCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGG
|
CCCAATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCACACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGG
|
Task1_train_18442
|
A genetic alteration is present in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
ATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGGCCTC
|
ATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACAGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGGCCTC
|
Task1_train_18443
|
This mutation is located in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Inborn genetic diseases
|
ATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACGGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGGCCTC
|
ATCTTGCCCGTCTTGGCAGCCATCATGAGGGGCGAGAGGCCGTCGTTGTTGAGCACGGCCTCCAGGTTGCTGTCGGGGAAGAGGCGGGCACACTTGAGCAGCAGCAGGTCGTACATCTTGGTAACAAACTTGGTGTTCTCACGGGTGTTGTCAGCAATGGCCACCAGCGCATGCAGCACTGTGTTGCCTCGCGAGTCCTGGCGCCGCATGTCCGCCTTCTTGTGGGGGTTCTCCGTCAGGTAGTTGACAATGTGGGGCTGGTTGGTGCAGGCAGCCAGCGACAGGGGCAGCTCCCCTGCGGGCCAGGGTGAAGGGTGGGAGGTCAGCGAAGGGGGCCCAGGGTGGGACTCTGCCTGCAGACACTCGGGGGACGGACACCGTGGCGCTCTGAGGATAATGACGGAGACAGCACCAGCAGTGGATATGAACTGCACGTTTCTCTGGGTGATGCCAGGGAGATGGGGTGTGGCTAGTTAAGGGCACAGCCACGCGATTTGGAGGCTGTGAGGGACTGGACACATCCAATGATGGAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCGGGTGCAAGCAGTTCTTGTGCCTCAGCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGATTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCGACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCTGATGATGGAATTCTTTGTGTGACTTTGTCCCTGAGCTGCACATAATGAATGCCTTTAAGCAGGGGCAAAATTCAAAATATTTCATGAGTCCAGTGATGACAACGGCAGTGGTGGGCTTTGGGCCTGGTGATGGGGCTGTTGGTCCCAGCATAAACCAGATTAAAGCACACAGACAATACAGAGCTGGGCGCTGACATCACAGCCCAAGGGCCTCTCGTGATCCCCACTGCACAGCTGGGGAAGGTGAGGCTCAGGGAAGTGAGGTCACATGCCTGGAAAGTGCAGAGTGAGGATTTGGCTTTTTTTTTGTTCTTTTCTTTTTGCTTTTTAAAGACGGGGTCTTGCTCTATTTTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTTACTGCAGCCTCGAACTCCTAGGTTCAAGTGATCCTCCAGCCTCGGCCTCCCAAGCAGCTGGGACTTCAAGCACATGCCACCATGCCATCTAACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAATGGGGAAATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGTCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTTATTTTTGTAGAGATGGGTTTCACCATCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCATCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTTAAATGTTTAAAAGAGACAGGGTATTGCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGTGTGAGACACCGTGCCTGGCTGGAGTGAGGATCTGAATCCAGGTCCATGGTACTCCCCATGGCACTTACACCTCAGAGGCAACGGCCCTGTGACCAAGACCAACGTGCAGCCTGTGGTCCAGAGTGCTGCCTGCGCTCATGGCCAGAGTGGCCCTGGGTGTCTGGGTGATGGTCAGGGCTGCAGACACCAACCAGTATCATGCTATCTCCCGCCATGCTTCTCCAGCATGCTGTCAGCCCCCACCAGGCCCCTCCTTACCAAAGTAGAAGTAGCCCCCCTCATCCTTGGGCTGGAAGAAGCGCCCACAGGCCTGGGCGTGGACATCAGCTCCCTGGGCCACGAGAAGTTCCACGTAGTGTTTGCAGCGACGCTCAATGGCGATGTGCAGGGCTGTCTGACCTGGGGGCAGGGGACGGTCATCCAGGGTCCTGGCGGAGCAGAGACCTAGCCAGGCTTGCTGGGGGTGGGGGTAGGGTGCAGGACGTAGAAATTGGGGGGTGGGGGATGCAGGCAGAGTCCTGCCCAGCGACACCCAAGGGCAGCAAATAGGTCCTTGGATATTCCCTGGGATCCATCGCAGAAGCAGAATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGGCCTC
|
Task1_train_18444
|
Given this variant in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
AATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAAGAGCCACCGCACCCAGTGGAATCTTCTATTCTGAAACTCGAAACAAAGTTGGAAGGGGTAGTTACCGTTCCTTCATCCATCCATCTATCCATGCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTTGTCAGGTCCTGGGTACATGCTGGCACTTAGGCCCAGATCAAAAGTCTCAGGAGTCAGACAAGCAAAGGACAGCGTCTCCATCAGCCCCCGTGGCACCCCTGCCCAGCCCGGGGCCCCACCTCGATAGTAGATGTCACGGAAGGGCGAGTTAATGAACTCCCTCATGTTGCCGGTGCGCTCCGCGATGTCCAGCAGCACAGGGATGGTGTCGTTGCGGCCATTGCTCAGGTTCAGCAAGGCCTTGGGCAGGCAGGTCTTCCCCGTAGATGGCTCTAGCAAGAGAGACACACAAGATGACGCAGTGCTCCAGCCCATGACCTTGAACTTCCAGGCATCGGGGTACAGAACACTGGGTAGGGGGTCAGATGTCCTGGCTGTCAACATCTCCTCTCCAAGCCTGTTTCCTCATCTGTCCAGTGGGGACCCAGGGCCACTCTATCTTTCTGCCTCCAGTGGTGCTGAGAGGGTACAATAAACGCATGGGGTTAGGTGCTTTGAAATGTGAGAGGCTTCAGCCTACAGATTGGTATTTATTTAATTAATCTTATTTGGGAAGATTTTGTATTTATTTTTATTTATTAATATCCTTTTTTTTGAGAGAGAGGGTCTCGCTCTGTCATCCAGCCTGGGGTATAGTTGTGCAATCCTAGCTCATTGCAGCCTCCGATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGCTAAGACTACAGGTGTGCACCTCCATGCTCAACTAATTTTTTAATTTTTATTTTCGTAGAGAAGGGATCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCTGGCCCTCGAAAAGATTTATGTAAAGTGCTTCATAAACAAATAAATGGTTAGAATGCTGGGTTAAACAAAGCCAATCATAATTCCTTACTACAGGACTTCTCAGAGCCTTTCATACACTAACAGGGACTGTGAACCTGTAAAAGCAAGACACACTAGGCAGCATTCACCCACCTGTCAGAGCATCGAATCCTTTTCCCATGAAGCATTTACACTGGTGCCCCTAGAAGGGAGTGGAGGGGTGCAGCGTTCCCCAAAGTGTGGGACTGTGTGCCACAGTGGATGTGAACTGACCTTAGGGGATCCAGGAGAGAATCTTGGGGGTTCTAGGGGGTGCAACAATAATAACCCTGAAGGTTTCATCCACTATCGAATCTTTCTCATGAAGTCAACTCTCCGTTTGGTACTAGCGGGTCCTTAACACCTCTCACTAACGCTTGCTGATGTCTCTTTGCAAGTTTCTTTCTGTTGTAGCTATTTTTATGGTTACCTGAGTTGATTTATATCTCAAAAGAGTAAGTTGAAAACTCCCCTGTGAATCAAGGACAGGGCAAAATCAGCCAGGGGCTCAGGAATGGCCAGAGGGTGGGAGACGCAGGTGTGGGTTCAGGTGCCCGTTCTGAAGCCAGGCACCTCAGGTTTGAGGCCTGGCTTTGCTCCCCACAGCTGTATGACCATTTCTCTGCTTAGGGTCCTTTCTGGCTAAATTAAAGCTATGAAGGGAAATCAAAGAGCTAATCAGTGTTTGTTGATTAGCCCAGTACCAGGCAGATAGCAGTCTTTGATAAATATTACTGTTGCTGTTATCAATCCATGAGACGGGATTTAGGAACCGTCTCCCTAAATGCCGGGAATCAGTGGGGCAGACTCAAGAGACCTGAATTCTAGTCTCAGCCCTTCCAGGAGCAGGGTTGTTTGGGACAAGTCTTGTTCCCAGTTGCTTTCCCGCTGTCCACCTGGCGCCCAGCTCAGAGGCGACACCAAACCTCTCATGGAATAATGTGGCCCAGCCACCATCCCTCTCACATGCCTAAGACACCTCCTTTATTTCCCTCATTTCCCCCAGCCTCTCTGGCCTTCCTTTATCCACTTTCCACATAGCAGCTGGAATGGTCATTTCAGACTGCAATAGACCACGGTGAACTACAGGGTCTTTGCACCTGCTGTCTCTGAACCCCCACCCCAATCTGAAACATTCTTCCCTCCTCTTTTCACCTGGTTAACTGCAACTCACTCAGACTCTGCTCAAGTGTTACCTCCTCCAGGAAGCTCTCCTGGATTTTCCCTGAC
|
AATCTCAAGCCTGAAGGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAAGAGCCACCGCACCCAGTGGAATCTTCTATTCTGAAACTCGAAACAAAGTTGGAAGGGGTAGTTACCGTTCCTTCATCCATCCATCTATCCATGCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTTGTCAGGTCCTGGGTACATGCTGGCACTTAGGCCCAGATCAAAAGTCTCAGGAGTCAGACAAGCAAAGGACAGCGTCTCCATCAGCCCCCGTGGCACCCCTGCCCAGCCCGGGGCCCCACCTCCATAGTAGATGTCACGGAAGGGCGAGTTAATGAACTCCCTCATGTTGCCGGTGCGCTCCGCGATGTCCAGCAGCACAGGGATGGTGTCGTTGCGGCCATTGCTCAGGTTCAGCAAGGCCTTGGGCAGGCAGGTCTTCCCCGTAGATGGCTCTAGCAAGAGAGACACACAAGATGACGCAGTGCTCCAGCCCATGACCTTGAACTTCCAGGCATCGGGGTACAGAACACTGGGTAGGGGGTCAGATGTCCTGGCTGTCAACATCTCCTCTCCAAGCCTGTTTCCTCATCTGTCCAGTGGGGACCCAGGGCCACTCTATCTTTCTGCCTCCAGTGGTGCTGAGAGGGTACAATAAACGCATGGGGTTAGGTGCTTTGAAATGTGAGAGGCTTCAGCCTACAGATTGGTATTTATTTAATTAATCTTATTTGGGAAGATTTTGTATTTATTTTTATTTATTAATATCCTTTTTTTTGAGAGAGAGGGTCTCGCTCTGTCATCCAGCCTGGGGTATAGTTGTGCAATCCTAGCTCATTGCAGCCTCCGATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGCTAAGACTACAGGTGTGCACCTCCATGCTCAACTAATTTTTTAATTTTTATTTTCGTAGAGAAGGGATCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCTGGCCCTCGAAAAGATTTATGTAAAGTGCTTCATAAACAAATAAATGGTTAGAATGCTGGGTTAAACAAAGCCAATCATAATTCCTTACTACAGGACTTCTCAGAGCCTTTCATACACTAACAGGGACTGTGAACCTGTAAAAGCAAGACACACTAGGCAGCATTCACCCACCTGTCAGAGCATCGAATCCTTTTCCCATGAAGCATTTACACTGGTGCCCCTAGAAGGGAGTGGAGGGGTGCAGCGTTCCCCAAAGTGTGGGACTGTGTGCCACAGTGGATGTGAACTGACCTTAGGGGATCCAGGAGAGAATCTTGGGGGTTCTAGGGGGTGCAACAATAATAACCCTGAAGGTTTCATCCACTATCGAATCTTTCTCATGAAGTCAACTCTCCGTTTGGTACTAGCGGGTCCTTAACACCTCTCACTAACGCTTGCTGATGTCTCTTTGCAAGTTTCTTTCTGTTGTAGCTATTTTTATGGTTACCTGAGTTGATTTATATCTCAAAAGAGTAAGTTGAAAACTCCCCTGTGAATCAAGGACAGGGCAAAATCAGCCAGGGGCTCAGGAATGGCCAGAGGGTGGGAGACGCAGGTGTGGGTTCAGGTGCCCGTTCTGAAGCCAGGCACCTCAGGTTTGAGGCCTGGCTTTGCTCCCCACAGCTGTATGACCATTTCTCTGCTTAGGGTCCTTTCTGGCTAAATTAAAGCTATGAAGGGAAATCAAAGAGCTAATCAGTGTTTGTTGATTAGCCCAGTACCAGGCAGATAGCAGTCTTTGATAAATATTACTGTTGCTGTTATCAATCCATGAGACGGGATTTAGGAACCGTCTCCCTAAATGCCGGGAATCAGTGGGGCAGACTCAAGAGACCTGAATTCTAGTCTCAGCCCTTCCAGGAGCAGGGTTGTTTGGGACAAGTCTTGTTCCCAGTTGCTTTCCCGCTGTCCACCTGGCGCCCAGCTCAGAGGCGACACCAAACCTCTCATGGAATAATGTGGCCCAGCCACCATCCCTCTCACATGCCTAAGACACCTCCTTTATTTCCCTCATTTCCCCCAGCCTCTCTGGCCTTCCTTTATCCACTTTCCACATAGCAGCTGGAATGGTCATTTCAGACTGCAATAGACCACGGTGAACTACAGGGTCTTTGCACCTGCTGTCTCTGAACCCCCACCCCAATCTGAAACATTCTTCCCTCCTCTTTTCACCTGGTTAACTGCAACTCACTCAGACTCTGCTCAAGTGTTACCTCCTCCAGGAAGCTCTCCTGGATTTTCCCTGAC
|
Task1_train_18445
|
The variant affects gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4), which is on Chromosome 12. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease
|
GGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAAGAGCCACCGCACCCAGTGGAATCTTCTATTCTGAAACTCGAAACAAAGTTGGAAGGGGTAGTTACCGTTCCTTCATCCATCCATCTATCCATGCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTTGTCAGGTCCTGGGTACATGCTGGCACTTAGGCCCAGATCAAAAGTCTCAGGAGTCAGACAAGCAAAGGACAGCGTCTCCATCAGCCCCCGTGGCACCCCTGCCCAGCCCGGGGCCCCACCTCGATAGTAGATGTCACGGAAGGGCGAGTTAATGAACTCCCTCATGTTGCCGGTGCGCTCCGCGATGTCCAGCAGCACAGGGATGGTGTCGTTGCGGCCATTGCTCAGGTTCAGCAAGGCCTTGGGCAGGCAGGTCTTCCCCGTAGATGGCTCTAGCAAGAGAGACACACAAGATGACGCAGTGCTCCAGCCCATGACCTTGAACTTCCAGGCATCGGGGTACAGAACACTGGGTAGGGGGTCAGATGTCCTGGCTGTCAACATCTCCTCTCCAAGCCTGTTTCCTCATCTGTCCAGTGGGGACCCAGGGCCACTCTATCTTTCTGCCTCCAGTGGTGCTGAGAGGGTACAATAAACGCATGGGGTTAGGTGCTTTGAAATGTGAGAGGCTTCAGCCTACAGATTGGTATTTATTTAATTAATCTTATTTGGGAAGATTTTGTATTTATTTTTATTTATTAATATCCTTTTTTTTGAGAGAGAGGGTCTCGCTCTGTCATCCAGCCTGGGGTATAGTTGTGCAATCCTAGCTCATTGCAGCCTCCGATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGCTAAGACTACAGGTGTGCACCTCCATGCTCAACTAATTTTTTAATTTTTATTTTCGTAGAGAAGGGATCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCTGGCCCTCGAAAAGATTTATGTAAAGTGCTTCATAAACAAATAAATGGTTAGAATGCTGGGTTAAACAAAGCCAATCATAATTCCTTACTACAGGACTTCTCAGAGCCTTTCATACACTAACAGGGACTGTGAACCTGTAAAAGCAAGACACACTAGGCAGCATTCACCCACCTGTCAGAGCATCGAATCCTTTTCCCATGAAGCATTTACACTGGTGCCCCTAGAAGGGAGTGGAGGGGTGCAGCGTTCCCCAAAGTGTGGGACTGTGTGCCACAGTGGATGTGAACTGACCTTAGGGGATCCAGGAGAGAATCTTGGGGGTTCTAGGGGGTGCAACAATAATAACCCTGAAGGTTTCATCCACTATCGAATCTTTCTCATGAAGTCAACTCTCCGTTTGGTACTAGCGGGTCCTTAACACCTCTCACTAACGCTTGCTGATGTCTCTTTGCAAGTTTCTTTCTGTTGTAGCTATTTTTATGGTTACCTGAGTTGATTTATATCTCAAAAGAGTAAGTTGAAAACTCCCCTGTGAATCAAGGACAGGGCAAAATCAGCCAGGGGCTCAGGAATGGCCAGAGGGTGGGAGACGCAGGTGTGGGTTCAGGTGCCCGTTCTGAAGCCAGGCACCTCAGGTTTGAGGCCTGGCTTTGCTCCCCACAGCTGTATGACCATTTCTCTGCTTAGGGTCCTTTCTGGCTAAATTAAAGCTATGAAGGGAAATCAAAGAGCTAATCAGTGTTTGTTGATTAGCCCAGTACCAGGCAGATAGCAGTCTTTGATAAATATTACTGTTGCTGTTATCAATCCATGAGACGGGATTTAGGAACCGTCTCCCTAAATGCCGGGAATCAGTGGGGCAGACTCAAGAGACCTGAATTCTAGTCTCAGCCCTTCCAGGAGCAGGGTTGTTTGGGACAAGTCTTGTTCCCAGTTGCTTTCCCGCTGTCCACCTGGCGCCCAGCTCAGAGGCGACACCAAACCTCTCATGGAATAATGTGGCCCAGCCACCATCCCTCTCACATGCCTAAGACACCTCCTTTATTTCCCTCATTTCCCCCAGCCTCTCTGGCCTTCCTTTATCCACTTTCCACATAGCAGCTGGAATGGTCATTTCAGACTGCAATAGACCACGGTGAACTACAGGGTCTTTGCACCTGCTGTCTCTGAACCCCCACCCCAATCTGAAACATTCTTCCCTCCTCTTTTCACCTGGTTAACTGCAACTCACTCAGACTCTGCTCAAGTGTTACCTCCTCCAGGAAGCTCTCCTGGATTTTCCCTGACTAGGTCAAATCCTCC
|
GGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAAGAGCCACCGCACCCAGTGGAATCTTCTATTCTGAAACTCGAAACAAAGTTGGAAGGGGTAGTTACCGTTCCTTCATCCATCCATCTATCCATGCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTTGTCAGGTCCTGGGTACATGCTGGCACTTAGGCCCAGATCAAAAGTCTCAGGAGTCAGACAAGCAAAGGACAGCGTCTCCATCAGCCCCCGTGGCACCCCTGCCCAGCCCGGGGCCCCACCTCGATAGTAGATGTCACAGAAGGGCGAGTTAATGAACTCCCTCATGTTGCCGGTGCGCTCCGCGATGTCCAGCAGCACAGGGATGGTGTCGTTGCGGCCATTGCTCAGGTTCAGCAAGGCCTTGGGCAGGCAGGTCTTCCCCGTAGATGGCTCTAGCAAGAGAGACACACAAGATGACGCAGTGCTCCAGCCCATGACCTTGAACTTCCAGGCATCGGGGTACAGAACACTGGGTAGGGGGTCAGATGTCCTGGCTGTCAACATCTCCTCTCCAAGCCTGTTTCCTCATCTGTCCAGTGGGGACCCAGGGCCACTCTATCTTTCTGCCTCCAGTGGTGCTGAGAGGGTACAATAAACGCATGGGGTTAGGTGCTTTGAAATGTGAGAGGCTTCAGCCTACAGATTGGTATTTATTTAATTAATCTTATTTGGGAAGATTTTGTATTTATTTTTATTTATTAATATCCTTTTTTTTGAGAGAGAGGGTCTCGCTCTGTCATCCAGCCTGGGGTATAGTTGTGCAATCCTAGCTCATTGCAGCCTCCGATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGCTAAGACTACAGGTGTGCACCTCCATGCTCAACTAATTTTTTAATTTTTATTTTCGTAGAGAAGGGATCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCTGGCCCTCGAAAAGATTTATGTAAAGTGCTTCATAAACAAATAAATGGTTAGAATGCTGGGTTAAACAAAGCCAATCATAATTCCTTACTACAGGACTTCTCAGAGCCTTTCATACACTAACAGGGACTGTGAACCTGTAAAAGCAAGACACACTAGGCAGCATTCACCCACCTGTCAGAGCATCGAATCCTTTTCCCATGAAGCATTTACACTGGTGCCCCTAGAAGGGAGTGGAGGGGTGCAGCGTTCCCCAAAGTGTGGGACTGTGTGCCACAGTGGATGTGAACTGACCTTAGGGGATCCAGGAGAGAATCTTGGGGGTTCTAGGGGGTGCAACAATAATAACCCTGAAGGTTTCATCCACTATCGAATCTTTCTCATGAAGTCAACTCTCCGTTTGGTACTAGCGGGTCCTTAACACCTCTCACTAACGCTTGCTGATGTCTCTTTGCAAGTTTCTTTCTGTTGTAGCTATTTTTATGGTTACCTGAGTTGATTTATATCTCAAAAGAGTAAGTTGAAAACTCCCCTGTGAATCAAGGACAGGGCAAAATCAGCCAGGGGCTCAGGAATGGCCAGAGGGTGGGAGACGCAGGTGTGGGTTCAGGTGCCCGTTCTGAAGCCAGGCACCTCAGGTTTGAGGCCTGGCTTTGCTCCCCACAGCTGTATGACCATTTCTCTGCTTAGGGTCCTTTCTGGCTAAATTAAAGCTATGAAGGGAAATCAAAGAGCTAATCAGTGTTTGTTGATTAGCCCAGTACCAGGCAGATAGCAGTCTTTGATAAATATTACTGTTGCTGTTATCAATCCATGAGACGGGATTTAGGAACCGTCTCCCTAAATGCCGGGAATCAGTGGGGCAGACTCAAGAGACCTGAATTCTAGTCTCAGCCCTTCCAGGAGCAGGGTTGTTTGGGACAAGTCTTGTTCCCAGTTGCTTTCCCGCTGTCCACCTGGCGCCCAGCTCAGAGGCGACACCAAACCTCTCATGGAATAATGTGGCCCAGCCACCATCCCTCTCACATGCCTAAGACACCTCCTTTATTTCCCTCATTTCCCCCAGCCTCTCTGGCCTTCCTTTATCCACTTTCCACATAGCAGCTGGAATGGTCATTTCAGACTGCAATAGACCACGGTGAACTACAGGGTCTTTGCACCTGCTGTCTCTGAACCCCCACCCCAATCTGAAACATTCTTCCCTCCTCTTTTCACCTGGTTAACTGCAACTCACTCAGACTCTGCTCAAGTGTTACCTCCTCCAGGAAGCTCTCCTGGATTTTCCCTGACTAGGTCAAATCCTCC
|
Task1_train_18446
|
With a mutation on Chromosome 12 in gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C
|
GGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAAGAGCCACCGCACCCAGTGGAATCTTCTATTCTGAAACTCGAAACAAAGTTGGAAGGGGTAGTTACCGTTCCTTCATCCATCCATCTATCCATGCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTTGTCAGGTCCTGGGTACATGCTGGCACTTAGGCCCAGATCAAAAGTCTCAGGAGTCAGACAAGCAAAGGACAGCGTCTCCATCAGCCCCCGTGGCACCCCTGCCCAGCCCGGGGCCCCACCTCGATAGTAGATGTCACGGAAGGGCGAGTTAATGAACTCCCTCATGTTGCCGGTGCGCTCCGCGATGTCCAGCAGCACAGGGATGGTGTCGTTGCGGCCATTGCTCAGGTTCAGCAAGGCCTTGGGCAGGCAGGTCTTCCCCGTAGATGGCTCTAGCAAGAGAGACACACAAGATGACGCAGTGCTCCAGCCCATGACCTTGAACTTCCAGGCATCGGGGTACAGAACACTGGGTAGGGGGTCAGATGTCCTGGCTGTCAACATCTCCTCTCCAAGCCTGTTTCCTCATCTGTCCAGTGGGGACCCAGGGCCACTCTATCTTTCTGCCTCCAGTGGTGCTGAGAGGGTACAATAAACGCATGGGGTTAGGTGCTTTGAAATGTGAGAGGCTTCAGCCTACAGATTGGTATTTATTTAATTAATCTTATTTGGGAAGATTTTGTATTTATTTTTATTTATTAATATCCTTTTTTTTGAGAGAGAGGGTCTCGCTCTGTCATCCAGCCTGGGGTATAGTTGTGCAATCCTAGCTCATTGCAGCCTCCGATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGCTAAGACTACAGGTGTGCACCTCCATGCTCAACTAATTTTTTAATTTTTATTTTCGTAGAGAAGGGATCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCTGGCCCTCGAAAAGATTTATGTAAAGTGCTTCATAAACAAATAAATGGTTAGAATGCTGGGTTAAACAAAGCCAATCATAATTCCTTACTACAGGACTTCTCAGAGCCTTTCATACACTAACAGGGACTGTGAACCTGTAAAAGCAAGACACACTAGGCAGCATTCACCCACCTGTCAGAGCATCGAATCCTTTTCCCATGAAGCATTTACACTGGTGCCCCTAGAAGGGAGTGGAGGGGTGCAGCGTTCCCCAAAGTGTGGGACTGTGTGCCACAGTGGATGTGAACTGACCTTAGGGGATCCAGGAGAGAATCTTGGGGGTTCTAGGGGGTGCAACAATAATAACCCTGAAGGTTTCATCCACTATCGAATCTTTCTCATGAAGTCAACTCTCCGTTTGGTACTAGCGGGTCCTTAACACCTCTCACTAACGCTTGCTGATGTCTCTTTGCAAGTTTCTTTCTGTTGTAGCTATTTTTATGGTTACCTGAGTTGATTTATATCTCAAAAGAGTAAGTTGAAAACTCCCCTGTGAATCAAGGACAGGGCAAAATCAGCCAGGGGCTCAGGAATGGCCAGAGGGTGGGAGACGCAGGTGTGGGTTCAGGTGCCCGTTCTGAAGCCAGGCACCTCAGGTTTGAGGCCTGGCTTTGCTCCCCACAGCTGTATGACCATTTCTCTGCTTAGGGTCCTTTCTGGCTAAATTAAAGCTATGAAGGGAAATCAAAGAGCTAATCAGTGTTTGTTGATTAGCCCAGTACCAGGCAGATAGCAGTCTTTGATAAATATTACTGTTGCTGTTATCAATCCATGAGACGGGATTTAGGAACCGTCTCCCTAAATGCCGGGAATCAGTGGGGCAGACTCAAGAGACCTGAATTCTAGTCTCAGCCCTTCCAGGAGCAGGGTTGTTTGGGACAAGTCTTGTTCCCAGTTGCTTTCCCGCTGTCCACCTGGCGCCCAGCTCAGAGGCGACACCAAACCTCTCATGGAATAATGTGGCCCAGCCACCATCCCTCTCACATGCCTAAGACACCTCCTTTATTTCCCTCATTTCCCCCAGCCTCTCTGGCCTTCCTTTATCCACTTTCCACATAGCAGCTGGAATGGTCATTTCAGACTGCAATAGACCACGGTGAACTACAGGGTCTTTGCACCTGCTGTCTCTGAACCCCCACCCCAATCTGAAACATTCTTCCCTCCTCTTTTCACCTGGTTAACTGCAACTCACTCAGACTCTGCTCAAGTGTTACCTCCTCCAGGAAGCTCTCCTGGATTTTCCCTGACTAGGTCAAATCCTCC
|
GGATACCTAGTTTGTGGAATCCTGAATGTGAGAAGTTTTTAGATTCATAAGATGCTTTAAAAATCCTAGAGGAGGCCAGGCGCAGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAAGGAGGGAGATCACCTGAGCCCAGGCGTTTGAGGCAAGCCTGGGCAACACAGTGAGATCCCATCTCTATAGAAATGCTAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGACTTACACCTGTGGTCCCAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTGAAGCCTAGCAGTTCAGTACCAGCCTGGGCAACTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCACACCTAAATCTCACCTTGAATTGTAGTTCCCATAATCCCCATGTATCATGGGAGGGACCCTGTGAAAGGTAATTTAATCATGGGGGCAGTTACCCTCATGCTGTTTTCATGATAGTGAGTGAGTCCTCAAGAGATCTGATGATTCTATAAGGGGCTTTTCCCCCTTTTGCTTGGCACTTCTTCTTCCTACCACCATGTGAAGAAGGACATGTTTGCTTCCCCTTCCACAATGATTGTAAGTTTCCTGATGCCTCCCCAGCCCTGCGGAACTGTGAGTCAATTAAGCCTCTTTCCTTTATAAATTATCCAGTCTTGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACGGGCTAATACAACAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAGAAATTTTAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGTCCATGCCGGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGGTGAGGTGGGAGACTCCCTTGAGCCCAGGAAGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGGTAACAGAGCAAGACCTTGTCTCAAAAAAAAGAAAACTCCTAGAGGAAACAACAGTACCTTGGCCTCCCAGAATTTTGGACTCAAGATATAATATTCATGGATTTTGAATCTTAATATCCAGGCATCTGAAGGTCAACTCTGATTTACAGAATCTCAACTGGGGATTGGCCCAGTTCTTGGCCCCCTGCTGCCTTTGCCTCTTAGAACTTGTGAACTCAGGACTTATTATCATAGAGCCTTAGAGTATCCGCCACCACAGCATCTTAGGGCCAGATCCCGAGTTCATGATCACTAGACTCGCTGCATCTCAGAATCTTGGAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGAAGCCTTGACCCTCTGAGCTCAAGTGATCTTCCCACCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCAACAAGCCTGGCTTTTTTTGCATCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCGCGATATTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTATAGGTGCGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGCATTTTCAGCAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACACCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTTCTTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTGTATCTTTTGTCAAGACAGGATTTCACCATGTTGCCCATGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCCCCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTAAGAGCCACCGCACCCAGTGGAATCTTCTATTCTGAAACTCGAAACAAAGTTGGAAGGGGTAGTTACCGTTCCTTCATCCATCCATCTATCCATGCATCCATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATTTGTCAGGTCCTGGGTACATGCTGGCACTTAGGCCCAGATCAAAAGTCTCAGGAGTCAGACAAGCAAAGGACAGCGTCTCCATCAGCCCCCGTGGCACCCCTGCCCAGCCCGGGGCCCCACCTCGATAGTAGATGTCACAGAAGGGCGAGTTAATGAACTCCCTCATGTTGCCGGTGCGCTCCGCGATGTCCAGCAGCACAGGGATGGTGTCGTTGCGGCCATTGCTCAGGTTCAGCAAGGCCTTGGGCAGGCAGGTCTTCCCCGTAGATGGCTCTAGCAAGAGAGACACACAAGATGACGCAGTGCTCCAGCCCATGACCTTGAACTTCCAGGCATCGGGGTACAGAACACTGGGTAGGGGGTCAGATGTCCTGGCTGTCAACATCTCCTCTCCAAGCCTGTTTCCTCATCTGTCCAGTGGGGACCCAGGGCCACTCTATCTTTCTGCCTCCAGTGGTGCTGAGAGGGTACAATAAACGCATGGGGTTAGGTGCTTTGAAATGTGAGAGGCTTCAGCCTACAGATTGGTATTTATTTAATTAATCTTATTTGGGAAGATTTTGTATTTATTTTTATTTATTAATATCCTTTTTTTTGAGAGAGAGGGTCTCGCTCTGTCATCCAGCCTGGGGTATAGTTGTGCAATCCTAGCTCATTGCAGCCTCCGATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCAGCTAAGACTACAGGTGTGCACCTCCATGCTCAACTAATTTTTTAATTTTTATTTTCGTAGAGAAGGGATCTCACTCTGTTACCCAGGCTGGTCTCAAACACCTGGCCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCTGGCCCTCGAAAAGATTTATGTAAAGTGCTTCATAAACAAATAAATGGTTAGAATGCTGGGTTAAACAAAGCCAATCATAATTCCTTACTACAGGACTTCTCAGAGCCTTTCATACACTAACAGGGACTGTGAACCTGTAAAAGCAAGACACACTAGGCAGCATTCACCCACCTGTCAGAGCATCGAATCCTTTTCCCATGAAGCATTTACACTGGTGCCCCTAGAAGGGAGTGGAGGGGTGCAGCGTTCCCCAAAGTGTGGGACTGTGTGCCACAGTGGATGTGAACTGACCTTAGGGGATCCAGGAGAGAATCTTGGGGGTTCTAGGGGGTGCAACAATAATAACCCTGAAGGTTTCATCCACTATCGAATCTTTCTCATGAAGTCAACTCTCCGTTTGGTACTAGCGGGTCCTTAACACCTCTCACTAACGCTTGCTGATGTCTCTTTGCAAGTTTCTTTCTGTTGTAGCTATTTTTATGGTTACCTGAGTTGATTTATATCTCAAAAGAGTAAGTTGAAAACTCCCCTGTGAATCAAGGACAGGGCAAAATCAGCCAGGGGCTCAGGAATGGCCAGAGGGTGGGAGACGCAGGTGTGGGTTCAGGTGCCCGTTCTGAAGCCAGGCACCTCAGGTTTGAGGCCTGGCTTTGCTCCCCACAGCTGTATGACCATTTCTCTGCTTAGGGTCCTTTCTGGCTAAATTAAAGCTATGAAGGGAAATCAAAGAGCTAATCAGTGTTTGTTGATTAGCCCAGTACCAGGCAGATAGCAGTCTTTGATAAATATTACTGTTGCTGTTATCAATCCATGAGACGGGATTTAGGAACCGTCTCCCTAAATGCCGGGAATCAGTGGGGCAGACTCAAGAGACCTGAATTCTAGTCTCAGCCCTTCCAGGAGCAGGGTTGTTTGGGACAAGTCTTGTTCCCAGTTGCTTTCCCGCTGTCCACCTGGCGCCCAGCTCAGAGGCGACACCAAACCTCTCATGGAATAATGTGGCCCAGCCACCATCCCTCTCACATGCCTAAGACACCTCCTTTATTTCCCTCATTTCCCCCAGCCTCTCTGGCCTTCCTTTATCCACTTTCCACATAGCAGCTGGAATGGTCATTTCAGACTGCAATAGACCACGGTGAACTACAGGGTCTTTGCACCTGCTGTCTCTGAACCCCCACCCCAATCTGAAACATTCTTCCCTCCTCTTTTCACCTGGTTAACTGCAACTCACTCAGACTCTGCTCAAGTGTTACCTCCTCCAGGAAGCTCTCCTGGATTTTCCCTGACTAGGTCAAATCCTCC
|
Task1_train_18447
|
This variant lies on Chromosome 12 and affects the gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
|
Pathogenic; TRPV4-related disorder
|
CAGGAAGAGAAGGTAGGGAGATGGATGGATGAATAGATGCAAAAATGGAAGAAAAGATGAGCAAATGAATAAATGAGTCAGTGACTAAGCAAACAAAAGAGTGAATGGACAAATGGATGGACAGAGATCTGGGTGAATGAATTGGTGGTTAGAAGAGAGAAGGAGAGGAAGGAAAGAAGGACAGCAGGCAGGTGAGCAATCAAGCATGAGAAATGGAATGAATGAATGAATAAATGAATGAATGATGAATAGTTTGATAGCTGAATGGCTAGATGACTAGAAACAGTGGGTAGGTGAGAAGATGAAATGACATTCAGATGAGAAAATGGTAGATGAATGGAAGGTTGGTTATATGGGTGTATGGCTGGACAGATGGCTGACAGATGGGTAGATGAGTAGATAGATATTTTAATGAGTGGACAATGGATCTATAGATTGGATAGGTGGACAAAAAAGTGTAAAGATGGGTAAATGAATGAGTAGATGATAGATGGATAAATGGATGGATGGATGGATGGATGAACAGATGTATAAATAAGAAGATAAACAAATGGAAGGCTGGATGTGTAGGTGAAGAGATGGACAGACAAGTAGATTAATGGGGGACAGATGAGTACGTGGATATGTAGGTGAATAAAAAAAGATGAGGCGGGATGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCGCTACTCGGGAGGCTGAGACTGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGCAGATGAATGAATGGAGAGTTAGATGAGTAAATAGTTGTATAAATGAGTGGGTGGAAGGGTGAATGGGTAAATGGGTAAATGGCTGAGTTTGCATTTGTATAAATGCATTTGCATTTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGCATTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGAATGGATGAACAGACAAATGTCCTATGGAAGGGTGGACAGAGGGGTAAATGGGTAGAGTAATGGATGATGGATTAATAGATAGATGGATGATGAATAGATGGATGGATGATGGATAGATGGGTAGATGGATGGATGGATGATGGGTGGATAGATAGATGATATATGGATGGATGGATAGATTAATGGATAGATGGACATATGGAATGATGAATAGACGAGTAGATGGACAGATGGAAGGATGATGGATGAATGGATGGATGGATGATGGGTAGATGGATAGATGGATGGATAGTAGATAGATGGACAGATGGAATAATGATGGATAGATGAATAGATGGACAGATGGAAGGATGATGTATAAATGAATAGATGAATGGATGGATGATGGATGATGGATGGTTGGATAGATGGATAGATGATAGATGGCTGGATGATGGATGGATGTATGGATGGATGATATATGGATGGATGATATATGGATGGAGAGATGAATGGATCGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGATGGATGGAGGATATAGAGATGGAGAGATGAATGGATTGATGGATAGATGTGTGGATGGTTGGATGGATGGACGAATAGATGGGTGGTTGGATGGATGGATGGACGGATGATATATGGATAGGGAGATGAATAGATGGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGAATCGACGGATGGGTGGATAATAGATAGAGGGGTGGATGATGAATGGGTGAATGGATACAGAGGAGGAGACCACAGGCCAGGAAGCTAACAATACTCACTCTATGATCTTCTTCCTCCACCTCTTGTTGTCACTGGAGTGGTGACGATAGGTGCCGTAGTCAAACAGTGAGTCCATGGGTGCTTTCTTGGGCCCAGGCACCACCGAGGACTCATATAGGGTGGACTCCAGCAGATCGATGGGGTTGGGCACCCCCTTGCGGAAGGCGCCCTGGAACTTCATGCGCAGATTTGGTCGCCCATCGCCTGGGCCAGCAGGGCGACTGGCATCAGCCGGTGAGGGCGAAAGGGAGCCATCCTCCCCCTCAAACAGATTGGCCAGGGAGGAGAGAGGAAAAGCCTCCCCACCTGGGGTGCCACTCTCATCCCCGGGGAGCTCAGCCACCTCCCCGGGCCCCGCGCGGGGGCCTTCGCTGGAATCCGCCATGCCTGCCCCAGGCCCGTCTGCACTGCTCAGCCTGCAAGGGAATGAAAGGGGAGTCAGGCAGAACCCGGCCAGGGGCGGGGGCTCCAGGAAGCCCCCTCCCACGTGGACAAGCAGCAGTGCTGCCAGCTGCTTCAAAGCCACCGTTGTAATGACAGGGGCACAGGGAGGCCACTCCCAGATGTGGTTGGCCGCCAGCCTCAGGCGGGAACTGCAACAGGAGCCTCTTTCACGAACCTGGAAACACAAATTGGCCCCAGGTCCAACTACCCTGGGCATTAGCTGAAAGAGGGTGGACTTCAGGGTCAAGCTGGGACCCCATACTTGGATCCCAGACCCTACTGCTGACCAAGAAAGCCAGCTTTGGAGCCCCAGAGAGCCAAGTTCAAATCCAGGCTCCACACTTAGTCATTCCATGACATTGAGCAAGTCGACATTTCATAGCCTCAGCTTCCTGATCTGTAAGATGGGGATATCCAAGCCTCATGGACAGAACATGCAGTCCAGTGGCCAGTGCAGTGCAGTGCCTGGCACGTGGTAAGCACCTGCTAAGGCAGAACCATTAACCGTGGGCTTCAGGCACAGGAGGGGCTCAGAAAATCCATGTGGACTTGCTGTGTAGGCCGGCAGTCCTTTTCCTCATCAAACACTGTCATGATGAACCCATTTTACAGAACAGGAAACTGAGGCTCCAATACTTGAGTTGACTTCCCCAGTGCACAAACTCTGCTCCCCAGTGCAAAGTGCTGATCCCTCCCTGCACCTTTGCTGGTCAACTCCTCCCCACTGGTGTTCCAGCTCAACTGGGCTCCTCTGGAAAGCCCTCCCTGGCCTGCACACACTCGCTCCCAGGATCCATGCTCCTCTCCTCAGAAGCTTTATCCCAGCTGTTCACGGGATGGTTCGTTCCCAGGCTGTGGGTGCCAGGAGGCAGGAAATGTATCTGTCTTGTCCATCCCTGAGTCCTCACACAAATGAAAAACTTTATGACAAAGATGTCATTTGTTCCCATTTCTCAGATGAGGAAGCAGCTTTCAAAGGCAGCAAACAGCTTGCAGGAAGAAGAGCTGGACTTGAACCATGTCTCTCTGGCTCCCGGGTCCAGTGCTTAGCCAGGAGCCAGGGCAAGGGAGGGGCAAGGCCCCACTGGTTGGCTGTCAGTGCCCTGCTCTCTGTAGCATGGTGCCAGCCAGGCAGGGCTGGGCACCAAGGGTGAGTTTCCTGGAACTCTTACCACCCCACCCGGGAGGCAGGGGCATGTCTGAAAAGCCCTCTCTTGTACATCTCACCCTTCCCACCCAATACGCACGTAGAAAAACAAATAAACTAGTTCCCACCTTGTTTGTTCTGTGGCTTCCAGGAGGGAAGACTTGGACCAGAGAGGTGGGGACACAGCAAGAGGCCTCCCTTAGTGGGCGCAGCAGGACACAGAGGGTCAGAGCTCCCACTGGGGGTGGGCTTCCCTTTGGACACCAAAAGGGAGAGACAGCCTGGCCTTTGGAGTCATTCAGGCCTGGGTTCTAATCCCAGCTCTGCTATTTACATGTAGTGTGATCTTAGGTAAGTTACTTGAGCTCCCCAAGCCTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATGGGTACAATTGTAGTCACTTCTTCATAGGGTTGCAGGCAGTGGGAAGTGAGGTCAGATATATCCAGTGCCACTTCTGGGATTAAAGTGGGGTTTTGGCTCAGTGCAGCAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAG
|
CAGGAAGAGAAGGTAGGGAGATGGATGGATGAATAGATGCAAAAATGGAAGAAAAGATGAGCAAATGAATAAATGAGTCAGTGACTAAGCAAACAAAAGAGTGAATGGACAAATGGATGGACAGAGATCTGGGTGAATGAATTGGTGGTTAGAAGAGAGAAGGAGAGGAAGGAAAGAAGGACAGCAGGCAGGTGAGCAATCAAGCATGAGAAATGGAATGAATGAATGAATAAATGAATGAATGATGAATAGTTTGATAGCTGAATGGCTAGATGACTAGAAACAGTGGGTAGGTGAGAAGATGAAATGACATTCAGATGAGAAAATGGTAGATGAATGGAAGGTTGGTTATATGGGTGTATGGCTGGACAGATGGCTGACAGATGGGTAGATGAGTAGATAGATATTTTAATGAGTGGACAATGGATCTATAGATTGGATAGGTGGACAAAAAAGTGTAAAGATGGGTAAATGAATGAGTAGATGATAGATGGATAAATGGATGGATGGATGGATGGATGAACAGATGTATAAATAAGAAGATAAACAAATGGAAGGCTGGATGTGTAGGTGAAGAGATGGACAGACAAGTAGATTAATGGGGGACAGATGAGTACGTGGATATGTAGGTGAATAAAAAAAGATGAGGCGGGATGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCGCTACTCGGGAGGCTGAGACTGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGCAGATGAATGAATGGAGAGTTAGATGAGTAAATAGTTGTATAAATGAGTGGGTGGAAGGGTGAATGGGTAAATGGGTAAATGGCTGAGTTTGCATTTGTATAAATGCATTTGCATTTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGCATTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGAATGGATGAACAGACAAATGTCCTATGGAAGGGTGGACAGAGGGGTAAATGGGTAGAGTAATGGATGATGGATTAATAGATAGATGGATGATGAATAGATGGATGGATGATGGATAGATGGGTAGATGGATGGATGGATGATGGGTGGATAGATAGATGATATATGGATGGATGGATAGATTAATGGATAGATGGACATATGGAATGATGAATAGACGAGTAGATGGACAGATGGAAGGATGATGGATGAATGGATGGATGGATGATGGGTAGATGGATAGATGGATGGATAGTAGATAGATGGACAGATGGAATAATGATGGATAGATGAATAGATGGACAGATGGAAGGATGATGTATAAATGAATAGATGAATGGATGGATGATGGATGATGGATGGTTGGATAGATGGATAGATGATAGATGGCTGGATGATGGATGGATGTATGGATGGATGATATATGGATGGATGATATATGGATGGAGAGATGAATGGATCGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGATGGATGGAGGATATAGAGATGGAGAGATGAATGGATTGATGGATAGATGTGTGGATGGTTGGATGGATGGACGAATAGATGGGTGGTTGGATGGATGGATGGACGGATGATATATGGATAGGGAGATGAATAGATGGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGAATCGACGGATGGGTGGATAATAGATAGAGGGGTGGATGATGAATGGGTGAATGGATACAGAGGAGGAGACCACAGGCCAGGAAGCTAACAATACTCACTCTATGATCTTCTTCCTCCACCTCTTGTTGTCACTGGAGTGGTGACGATAGGTGCCGTAGTCAAACAGTGAGTCCATGGGTGCTTTCTTGGGCCCAGGCACCACCGAGGACTCATATAGGATGGACTCCAGCAGATCGATGGGGTTGGGCACCCCCTTGCGGAAGGCGCCCTGGAACTTCATGCGCAGATTTGGTCGCCCATCGCCTGGGCCAGCAGGGCGACTGGCATCAGCCGGTGAGGGCGAAAGGGAGCCATCCTCCCCCTCAAACAGATTGGCCAGGGAGGAGAGAGGAAAAGCCTCCCCACCTGGGGTGCCACTCTCATCCCCGGGGAGCTCAGCCACCTCCCCGGGCCCCGCGCGGGGGCCTTCGCTGGAATCCGCCATGCCTGCCCCAGGCCCGTCTGCACTGCTCAGCCTGCAAGGGAATGAAAGGGGAGTCAGGCAGAACCCGGCCAGGGGCGGGGGCTCCAGGAAGCCCCCTCCCACGTGGACAAGCAGCAGTGCTGCCAGCTGCTTCAAAGCCACCGTTGTAATGACAGGGGCACAGGGAGGCCACTCCCAGATGTGGTTGGCCGCCAGCCTCAGGCGGGAACTGCAACAGGAGCCTCTTTCACGAACCTGGAAACACAAATTGGCCCCAGGTCCAACTACCCTGGGCATTAGCTGAAAGAGGGTGGACTTCAGGGTCAAGCTGGGACCCCATACTTGGATCCCAGACCCTACTGCTGACCAAGAAAGCCAGCTTTGGAGCCCCAGAGAGCCAAGTTCAAATCCAGGCTCCACACTTAGTCATTCCATGACATTGAGCAAGTCGACATTTCATAGCCTCAGCTTCCTGATCTGTAAGATGGGGATATCCAAGCCTCATGGACAGAACATGCAGTCCAGTGGCCAGTGCAGTGCAGTGCCTGGCACGTGGTAAGCACCTGCTAAGGCAGAACCATTAACCGTGGGCTTCAGGCACAGGAGGGGCTCAGAAAATCCATGTGGACTTGCTGTGTAGGCCGGCAGTCCTTTTCCTCATCAAACACTGTCATGATGAACCCATTTTACAGAACAGGAAACTGAGGCTCCAATACTTGAGTTGACTTCCCCAGTGCACAAACTCTGCTCCCCAGTGCAAAGTGCTGATCCCTCCCTGCACCTTTGCTGGTCAACTCCTCCCCACTGGTGTTCCAGCTCAACTGGGCTCCTCTGGAAAGCCCTCCCTGGCCTGCACACACTCGCTCCCAGGATCCATGCTCCTCTCCTCAGAAGCTTTATCCCAGCTGTTCACGGGATGGTTCGTTCCCAGGCTGTGGGTGCCAGGAGGCAGGAAATGTATCTGTCTTGTCCATCCCTGAGTCCTCACACAAATGAAAAACTTTATGACAAAGATGTCATTTGTTCCCATTTCTCAGATGAGGAAGCAGCTTTCAAAGGCAGCAAACAGCTTGCAGGAAGAAGAGCTGGACTTGAACCATGTCTCTCTGGCTCCCGGGTCCAGTGCTTAGCCAGGAGCCAGGGCAAGGGAGGGGCAAGGCCCCACTGGTTGGCTGTCAGTGCCCTGCTCTCTGTAGCATGGTGCCAGCCAGGCAGGGCTGGGCACCAAGGGTGAGTTTCCTGGAACTCTTACCACCCCACCCGGGAGGCAGGGGCATGTCTGAAAAGCCCTCTCTTGTACATCTCACCCTTCCCACCCAATACGCACGTAGAAAAACAAATAAACTAGTTCCCACCTTGTTTGTTCTGTGGCTTCCAGGAGGGAAGACTTGGACCAGAGAGGTGGGGACACAGCAAGAGGCCTCCCTTAGTGGGCGCAGCAGGACACAGAGGGTCAGAGCTCCCACTGGGGGTGGGCTTCCCTTTGGACACCAAAAGGGAGAGACAGCCTGGCCTTTGGAGTCATTCAGGCCTGGGTTCTAATCCCAGCTCTGCTATTTACATGTAGTGTGATCTTAGGTAAGTTACTTGAGCTCCCCAAGCCTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATGGGTACAATTGTAGTCACTTCTTCATAGGGTTGCAGGCAGTGGGAAGTGAGGTCAGATATATCCAGTGCCACTTCTGGGATTAAAGTGGGGTTTTGGCTCAGTGCAGCAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAG
|
Task1_train_18448
|
A mutation found in TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; TRPV4-related bone disorder
|
TGGATGGATGAATAGATGCAAAAATGGAAGAAAAGATGAGCAAATGAATAAATGAGTCAGTGACTAAGCAAACAAAAGAGTGAATGGACAAATGGATGGACAGAGATCTGGGTGAATGAATTGGTGGTTAGAAGAGAGAAGGAGAGGAAGGAAAGAAGGACAGCAGGCAGGTGAGCAATCAAGCATGAGAAATGGAATGAATGAATGAATAAATGAATGAATGATGAATAGTTTGATAGCTGAATGGCTAGATGACTAGAAACAGTGGGTAGGTGAGAAGATGAAATGACATTCAGATGAGAAAATGGTAGATGAATGGAAGGTTGGTTATATGGGTGTATGGCTGGACAGATGGCTGACAGATGGGTAGATGAGTAGATAGATATTTTAATGAGTGGACAATGGATCTATAGATTGGATAGGTGGACAAAAAAGTGTAAAGATGGGTAAATGAATGAGTAGATGATAGATGGATAAATGGATGGATGGATGGATGGATGAACAGATGTATAAATAAGAAGATAAACAAATGGAAGGCTGGATGTGTAGGTGAAGAGATGGACAGACAAGTAGATTAATGGGGGACAGATGAGTACGTGGATATGTAGGTGAATAAAAAAAGATGAGGCGGGATGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCGCTACTCGGGAGGCTGAGACTGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGCAGATGAATGAATGGAGAGTTAGATGAGTAAATAGTTGTATAAATGAGTGGGTGGAAGGGTGAATGGGTAAATGGGTAAATGGCTGAGTTTGCATTTGTATAAATGCATTTGCATTTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGCATTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGAATGGATGAACAGACAAATGTCCTATGGAAGGGTGGACAGAGGGGTAAATGGGTAGAGTAATGGATGATGGATTAATAGATAGATGGATGATGAATAGATGGATGGATGATGGATAGATGGGTAGATGGATGGATGGATGATGGGTGGATAGATAGATGATATATGGATGGATGGATAGATTAATGGATAGATGGACATATGGAATGATGAATAGACGAGTAGATGGACAGATGGAAGGATGATGGATGAATGGATGGATGGATGATGGGTAGATGGATAGATGGATGGATAGTAGATAGATGGACAGATGGAATAATGATGGATAGATGAATAGATGGACAGATGGAAGGATGATGTATAAATGAATAGATGAATGGATGGATGATGGATGATGGATGGTTGGATAGATGGATAGATGATAGATGGCTGGATGATGGATGGATGTATGGATGGATGATATATGGATGGATGATATATGGATGGAGAGATGAATGGATCGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGATGGATGGAGGATATAGAGATGGAGAGATGAATGGATTGATGGATAGATGTGTGGATGGTTGGATGGATGGACGAATAGATGGGTGGTTGGATGGATGGATGGACGGATGATATATGGATAGGGAGATGAATAGATGGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGAATCGACGGATGGGTGGATAATAGATAGAGGGGTGGATGATGAATGGGTGAATGGATACAGAGGAGGAGACCACAGGCCAGGAAGCTAACAATACTCACTCTATGATCTTCTTCCTCCACCTCTTGTTGTCACTGGAGTGGTGACGATAGGTGCCGTAGTCAAACAGTGAGTCCATGGGTGCTTTCTTGGGCCCAGGCACCACCGAGGACTCATATAGGGTGGACTCCAGCAGATCGATGGGGTTGGGCACCCCCTTGCGGAAGGCGCCCTGGAACTTCATGCGCAGATTTGGTCGCCCATCGCCTGGGCCAGCAGGGCGACTGGCATCAGCCGGTGAGGGCGAAAGGGAGCCATCCTCCCCCTCAAACAGATTGGCCAGGGAGGAGAGAGGAAAAGCCTCCCCACCTGGGGTGCCACTCTCATCCCCGGGGAGCTCAGCCACCTCCCCGGGCCCCGCGCGGGGGCCTTCGCTGGAATCCGCCATGCCTGCCCCAGGCCCGTCTGCACTGCTCAGCCTGCAAGGGAATGAAAGGGGAGTCAGGCAGAACCCGGCCAGGGGCGGGGGCTCCAGGAAGCCCCCTCCCACGTGGACAAGCAGCAGTGCTGCCAGCTGCTTCAAAGCCACCGTTGTAATGACAGGGGCACAGGGAGGCCACTCCCAGATGTGGTTGGCCGCCAGCCTCAGGCGGGAACTGCAACAGGAGCCTCTTTCACGAACCTGGAAACACAAATTGGCCCCAGGTCCAACTACCCTGGGCATTAGCTGAAAGAGGGTGGACTTCAGGGTCAAGCTGGGACCCCATACTTGGATCCCAGACCCTACTGCTGACCAAGAAAGCCAGCTTTGGAGCCCCAGAGAGCCAAGTTCAAATCCAGGCTCCACACTTAGTCATTCCATGACATTGAGCAAGTCGACATTTCATAGCCTCAGCTTCCTGATCTGTAAGATGGGGATATCCAAGCCTCATGGACAGAACATGCAGTCCAGTGGCCAGTGCAGTGCAGTGCCTGGCACGTGGTAAGCACCTGCTAAGGCAGAACCATTAACCGTGGGCTTCAGGCACAGGAGGGGCTCAGAAAATCCATGTGGACTTGCTGTGTAGGCCGGCAGTCCTTTTCCTCATCAAACACTGTCATGATGAACCCATTTTACAGAACAGGAAACTGAGGCTCCAATACTTGAGTTGACTTCCCCAGTGCACAAACTCTGCTCCCCAGTGCAAAGTGCTGATCCCTCCCTGCACCTTTGCTGGTCAACTCCTCCCCACTGGTGTTCCAGCTCAACTGGGCTCCTCTGGAAAGCCCTCCCTGGCCTGCACACACTCGCTCCCAGGATCCATGCTCCTCTCCTCAGAAGCTTTATCCCAGCTGTTCACGGGATGGTTCGTTCCCAGGCTGTGGGTGCCAGGAGGCAGGAAATGTATCTGTCTTGTCCATCCCTGAGTCCTCACACAAATGAAAAACTTTATGACAAAGATGTCATTTGTTCCCATTTCTCAGATGAGGAAGCAGCTTTCAAAGGCAGCAAACAGCTTGCAGGAAGAAGAGCTGGACTTGAACCATGTCTCTCTGGCTCCCGGGTCCAGTGCTTAGCCAGGAGCCAGGGCAAGGGAGGGGCAAGGCCCCACTGGTTGGCTGTCAGTGCCCTGCTCTCTGTAGCATGGTGCCAGCCAGGCAGGGCTGGGCACCAAGGGTGAGTTTCCTGGAACTCTTACCACCCCACCCGGGAGGCAGGGGCATGTCTGAAAAGCCCTCTCTTGTACATCTCACCCTTCCCACCCAATACGCACGTAGAAAAACAAATAAACTAGTTCCCACCTTGTTTGTTCTGTGGCTTCCAGGAGGGAAGACTTGGACCAGAGAGGTGGGGACACAGCAAGAGGCCTCCCTTAGTGGGCGCAGCAGGACACAGAGGGTCAGAGCTCCCACTGGGGGTGGGCTTCCCTTTGGACACCAAAAGGGAGAGACAGCCTGGCCTTTGGAGTCATTCAGGCCTGGGTTCTAATCCCAGCTCTGCTATTTACATGTAGTGTGATCTTAGGTAAGTTACTTGAGCTCCCCAAGCCTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATGGGTACAATTGTAGTCACTTCTTCATAGGGTTGCAGGCAGTGGGAAGTGAGGTCAGATATATCCAGTGCCACTTCTGGGATTAAAGTGGGGTTTTGGCTCAGTGCAGCAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCA
|
TGGATGGATGAATAGATGCAAAAATGGAAGAAAAGATGAGCAAATGAATAAATGAGTCAGTGACTAAGCAAACAAAAGAGTGAATGGACAAATGGATGGACAGAGATCTGGGTGAATGAATTGGTGGTTAGAAGAGAGAAGGAGAGGAAGGAAAGAAGGACAGCAGGCAGGTGAGCAATCAAGCATGAGAAATGGAATGAATGAATGAATAAATGAATGAATGATGAATAGTTTGATAGCTGAATGGCTAGATGACTAGAAACAGTGGGTAGGTGAGAAGATGAAATGACATTCAGATGAGAAAATGGTAGATGAATGGAAGGTTGGTTATATGGGTGTATGGCTGGACAGATGGCTGACAGATGGGTAGATGAGTAGATAGATATTTTAATGAGTGGACAATGGATCTATAGATTGGATAGGTGGACAAAAAAGTGTAAAGATGGGTAAATGAATGAGTAGATGATAGATGGATAAATGGATGGATGGATGGATGGATGAACAGATGTATAAATAAGAAGATAAACAAATGGAAGGCTGGATGTGTAGGTGAAGAGATGGACAGACAAGTAGATTAATGGGGGACAGATGAGTACGTGGATATGTAGGTGAATAAAAAAAGATGAGGCGGGATGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCGCTACTCGGGAGGCTGAGACTGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGCAGATGAATGAATGGAGAGTTAGATGAGTAAATAGTTGTATAAATGAGTGGGTGGAAGGGTGAATGGGTAAATGGGTAAATGGCTGAGTTTGCATTTGTATAAATGCATTTGCATTTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGCATTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGAATGGATGAACAGACAAATGTCCTATGGAAGGGTGGACAGAGGGGTAAATGGGTAGAGTAATGGATGATGGATTAATAGATAGATGGATGATGAATAGATGGATGGATGATGGATAGATGGGTAGATGGATGGATGGATGATGGGTGGATAGATAGATGATATATGGATGGATGGATAGATTAATGGATAGATGGACATATGGAATGATGAATAGACGAGTAGATGGACAGATGGAAGGATGATGGATGAATGGATGGATGGATGATGGGTAGATGGATAGATGGATGGATAGTAGATAGATGGACAGATGGAATAATGATGGATAGATGAATAGATGGACAGATGGAAGGATGATGTATAAATGAATAGATGAATGGATGGATGATGGATGATGGATGGTTGGATAGATGGATAGATGATAGATGGCTGGATGATGGATGGATGTATGGATGGATGATATATGGATGGATGATATATGGATGGAGAGATGAATGGATCGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGATGGATGGAGGATATAGAGATGGAGAGATGAATGGATTGATGGATAGATGTGTGGATGGTTGGATGGATGGACGAATAGATGGGTGGTTGGATGGATGGATGGACGGATGATATATGGATAGGGAGATGAATAGATGGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGAATCGACGGATGGGTGGATAATAGATAGAGGGGTGGATGATGAATGGGTGAATGGATACAGAGGAGGAGACCACAGGCCAGGAAGCTAACAATACTCACTCTATGATCTTCTTCCTCCACCTCTTGTTGTCACTGGAGTGGTGACGATAGGTGCCGTAGTCAAACAGTGAGTCCATGGGTGCTTTCTTGGGCCCAGGCACCACCGAGGACTCATATAGGGTGGACTCCAGCAGATCGATGAGGTTGGGCACCCCCTTGCGGAAGGCGCCCTGGAACTTCATGCGCAGATTTGGTCGCCCATCGCCTGGGCCAGCAGGGCGACTGGCATCAGCCGGTGAGGGCGAAAGGGAGCCATCCTCCCCCTCAAACAGATTGGCCAGGGAGGAGAGAGGAAAAGCCTCCCCACCTGGGGTGCCACTCTCATCCCCGGGGAGCTCAGCCACCTCCCCGGGCCCCGCGCGGGGGCCTTCGCTGGAATCCGCCATGCCTGCCCCAGGCCCGTCTGCACTGCTCAGCCTGCAAGGGAATGAAAGGGGAGTCAGGCAGAACCCGGCCAGGGGCGGGGGCTCCAGGAAGCCCCCTCCCACGTGGACAAGCAGCAGTGCTGCCAGCTGCTTCAAAGCCACCGTTGTAATGACAGGGGCACAGGGAGGCCACTCCCAGATGTGGTTGGCCGCCAGCCTCAGGCGGGAACTGCAACAGGAGCCTCTTTCACGAACCTGGAAACACAAATTGGCCCCAGGTCCAACTACCCTGGGCATTAGCTGAAAGAGGGTGGACTTCAGGGTCAAGCTGGGACCCCATACTTGGATCCCAGACCCTACTGCTGACCAAGAAAGCCAGCTTTGGAGCCCCAGAGAGCCAAGTTCAAATCCAGGCTCCACACTTAGTCATTCCATGACATTGAGCAAGTCGACATTTCATAGCCTCAGCTTCCTGATCTGTAAGATGGGGATATCCAAGCCTCATGGACAGAACATGCAGTCCAGTGGCCAGTGCAGTGCAGTGCCTGGCACGTGGTAAGCACCTGCTAAGGCAGAACCATTAACCGTGGGCTTCAGGCACAGGAGGGGCTCAGAAAATCCATGTGGACTTGCTGTGTAGGCCGGCAGTCCTTTTCCTCATCAAACACTGTCATGATGAACCCATTTTACAGAACAGGAAACTGAGGCTCCAATACTTGAGTTGACTTCCCCAGTGCACAAACTCTGCTCCCCAGTGCAAAGTGCTGATCCCTCCCTGCACCTTTGCTGGTCAACTCCTCCCCACTGGTGTTCCAGCTCAACTGGGCTCCTCTGGAAAGCCCTCCCTGGCCTGCACACACTCGCTCCCAGGATCCATGCTCCTCTCCTCAGAAGCTTTATCCCAGCTGTTCACGGGATGGTTCGTTCCCAGGCTGTGGGTGCCAGGAGGCAGGAAATGTATCTGTCTTGTCCATCCCTGAGTCCTCACACAAATGAAAAACTTTATGACAAAGATGTCATTTGTTCCCATTTCTCAGATGAGGAAGCAGCTTTCAAAGGCAGCAAACAGCTTGCAGGAAGAAGAGCTGGACTTGAACCATGTCTCTCTGGCTCCCGGGTCCAGTGCTTAGCCAGGAGCCAGGGCAAGGGAGGGGCAAGGCCCCACTGGTTGGCTGTCAGTGCCCTGCTCTCTGTAGCATGGTGCCAGCCAGGCAGGGCTGGGCACCAAGGGTGAGTTTCCTGGAACTCTTACCACCCCACCCGGGAGGCAGGGGCATGTCTGAAAAGCCCTCTCTTGTACATCTCACCCTTCCCACCCAATACGCACGTAGAAAAACAAATAAACTAGTTCCCACCTTGTTTGTTCTGTGGCTTCCAGGAGGGAAGACTTGGACCAGAGAGGTGGGGACACAGCAAGAGGCCTCCCTTAGTGGGCGCAGCAGGACACAGAGGGTCAGAGCTCCCACTGGGGGTGGGCTTCCCTTTGGACACCAAAAGGGAGAGACAGCCTGGCCTTTGGAGTCATTCAGGCCTGGGTTCTAATCCCAGCTCTGCTATTTACATGTAGTGTGATCTTAGGTAAGTTACTTGAGCTCCCCAAGCCTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATGGGTACAATTGTAGTCACTTCTTCATAGGGTTGCAGGCAGTGGGAAGTGAGGTCAGATATATCCAGTGCCACTTCTGGGATTAAAGTGGGGTTTTGGCTCAGTGCAGCAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCA
|
Task1_train_18449
|
The gene TRPV4 (transient receptor potential cation channel subfamily V member 4) on Chromosome 12 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
|
Pathogenic; Metatropic dysplasia
|
AGATGCAAAAATGGAAGAAAAGATGAGCAAATGAATAAATGAGTCAGTGACTAAGCAAACAAAAGAGTGAATGGACAAATGGATGGACAGAGATCTGGGTGAATGAATTGGTGGTTAGAAGAGAGAAGGAGAGGAAGGAAAGAAGGACAGCAGGCAGGTGAGCAATCAAGCATGAGAAATGGAATGAATGAATGAATAAATGAATGAATGATGAATAGTTTGATAGCTGAATGGCTAGATGACTAGAAACAGTGGGTAGGTGAGAAGATGAAATGACATTCAGATGAGAAAATGGTAGATGAATGGAAGGTTGGTTATATGGGTGTATGGCTGGACAGATGGCTGACAGATGGGTAGATGAGTAGATAGATATTTTAATGAGTGGACAATGGATCTATAGATTGGATAGGTGGACAAAAAAGTGTAAAGATGGGTAAATGAATGAGTAGATGATAGATGGATAAATGGATGGATGGATGGATGGATGAACAGATGTATAAATAAGAAGATAAACAAATGGAAGGCTGGATGTGTAGGTGAAGAGATGGACAGACAAGTAGATTAATGGGGGACAGATGAGTACGTGGATATGTAGGTGAATAAAAAAAGATGAGGCGGGATGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCGCTACTCGGGAGGCTGAGACTGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGCAGATGAATGAATGGAGAGTTAGATGAGTAAATAGTTGTATAAATGAGTGGGTGGAAGGGTGAATGGGTAAATGGGTAAATGGCTGAGTTTGCATTTGTATAAATGCATTTGCATTTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGCATTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGAATGGATGAACAGACAAATGTCCTATGGAAGGGTGGACAGAGGGGTAAATGGGTAGAGTAATGGATGATGGATTAATAGATAGATGGATGATGAATAGATGGATGGATGATGGATAGATGGGTAGATGGATGGATGGATGATGGGTGGATAGATAGATGATATATGGATGGATGGATAGATTAATGGATAGATGGACATATGGAATGATGAATAGACGAGTAGATGGACAGATGGAAGGATGATGGATGAATGGATGGATGGATGATGGGTAGATGGATAGATGGATGGATAGTAGATAGATGGACAGATGGAATAATGATGGATAGATGAATAGATGGACAGATGGAAGGATGATGTATAAATGAATAGATGAATGGATGGATGATGGATGATGGATGGTTGGATAGATGGATAGATGATAGATGGCTGGATGATGGATGGATGTATGGATGGATGATATATGGATGGATGATATATGGATGGAGAGATGAATGGATCGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGATGGATGGAGGATATAGAGATGGAGAGATGAATGGATTGATGGATAGATGTGTGGATGGTTGGATGGATGGACGAATAGATGGGTGGTTGGATGGATGGATGGACGGATGATATATGGATAGGGAGATGAATAGATGGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGAATCGACGGATGGGTGGATAATAGATAGAGGGGTGGATGATGAATGGGTGAATGGATACAGAGGAGGAGACCACAGGCCAGGAAGCTAACAATACTCACTCTATGATCTTCTTCCTCCACCTCTTGTTGTCACTGGAGTGGTGACGATAGGTGCCGTAGTCAAACAGTGAGTCCATGGGTGCTTTCTTGGGCCCAGGCACCACCGAGGACTCATATAGGGTGGACTCCAGCAGATCGATGGGGTTGGGCACCCCCTTGCGGAAGGCGCCCTGGAACTTCATGCGCAGATTTGGTCGCCCATCGCCTGGGCCAGCAGGGCGACTGGCATCAGCCGGTGAGGGCGAAAGGGAGCCATCCTCCCCCTCAAACAGATTGGCCAGGGAGGAGAGAGGAAAAGCCTCCCCACCTGGGGTGCCACTCTCATCCCCGGGGAGCTCAGCCACCTCCCCGGGCCCCGCGCGGGGGCCTTCGCTGGAATCCGCCATGCCTGCCCCAGGCCCGTCTGCACTGCTCAGCCTGCAAGGGAATGAAAGGGGAGTCAGGCAGAACCCGGCCAGGGGCGGGGGCTCCAGGAAGCCCCCTCCCACGTGGACAAGCAGCAGTGCTGCCAGCTGCTTCAAAGCCACCGTTGTAATGACAGGGGCACAGGGAGGCCACTCCCAGATGTGGTTGGCCGCCAGCCTCAGGCGGGAACTGCAACAGGAGCCTCTTTCACGAACCTGGAAACACAAATTGGCCCCAGGTCCAACTACCCTGGGCATTAGCTGAAAGAGGGTGGACTTCAGGGTCAAGCTGGGACCCCATACTTGGATCCCAGACCCTACTGCTGACCAAGAAAGCCAGCTTTGGAGCCCCAGAGAGCCAAGTTCAAATCCAGGCTCCACACTTAGTCATTCCATGACATTGAGCAAGTCGACATTTCATAGCCTCAGCTTCCTGATCTGTAAGATGGGGATATCCAAGCCTCATGGACAGAACATGCAGTCCAGTGGCCAGTGCAGTGCAGTGCCTGGCACGTGGTAAGCACCTGCTAAGGCAGAACCATTAACCGTGGGCTTCAGGCACAGGAGGGGCTCAGAAAATCCATGTGGACTTGCTGTGTAGGCCGGCAGTCCTTTTCCTCATCAAACACTGTCATGATGAACCCATTTTACAGAACAGGAAACTGAGGCTCCAATACTTGAGTTGACTTCCCCAGTGCACAAACTCTGCTCCCCAGTGCAAAGTGCTGATCCCTCCCTGCACCTTTGCTGGTCAACTCCTCCCCACTGGTGTTCCAGCTCAACTGGGCTCCTCTGGAAAGCCCTCCCTGGCCTGCACACACTCGCTCCCAGGATCCATGCTCCTCTCCTCAGAAGCTTTATCCCAGCTGTTCACGGGATGGTTCGTTCCCAGGCTGTGGGTGCCAGGAGGCAGGAAATGTATCTGTCTTGTCCATCCCTGAGTCCTCACACAAATGAAAAACTTTATGACAAAGATGTCATTTGTTCCCATTTCTCAGATGAGGAAGCAGCTTTCAAAGGCAGCAAACAGCTTGCAGGAAGAAGAGCTGGACTTGAACCATGTCTCTCTGGCTCCCGGGTCCAGTGCTTAGCCAGGAGCCAGGGCAAGGGAGGGGCAAGGCCCCACTGGTTGGCTGTCAGTGCCCTGCTCTCTGTAGCATGGTGCCAGCCAGGCAGGGCTGGGCACCAAGGGTGAGTTTCCTGGAACTCTTACCACCCCACCCGGGAGGCAGGGGCATGTCTGAAAAGCCCTCTCTTGTACATCTCACCCTTCCCACCCAATACGCACGTAGAAAAACAAATAAACTAGTTCCCACCTTGTTTGTTCTGTGGCTTCCAGGAGGGAAGACTTGGACCAGAGAGGTGGGGACACAGCAAGAGGCCTCCCTTAGTGGGCGCAGCAGGACACAGAGGGTCAGAGCTCCCACTGGGGGTGGGCTTCCCTTTGGACACCAAAAGGGAGAGACAGCCTGGCCTTTGGAGTCATTCAGGCCTGGGTTCTAATCCCAGCTCTGCTATTTACATGTAGTGTGATCTTAGGTAAGTTACTTGAGCTCCCCAAGCCTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATGGGTACAATTGTAGTCACTTCTTCATAGGGTTGCAGGCAGTGGGAAGTGAGGTCAGATATATCCAGTGCCACTTCTGGGATTAAAGTGGGGTTTTGGCTCAGTGCAGCAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCGTCTCT
|
AGATGCAAAAATGGAAGAAAAGATGAGCAAATGAATAAATGAGTCAGTGACTAAGCAAACAAAAGAGTGAATGGACAAATGGATGGACAGAGATCTGGGTGAATGAATTGGTGGTTAGAAGAGAGAAGGAGAGGAAGGAAAGAAGGACAGCAGGCAGGTGAGCAATCAAGCATGAGAAATGGAATGAATGAATGAATAAATGAATGAATGATGAATAGTTTGATAGCTGAATGGCTAGATGACTAGAAACAGTGGGTAGGTGAGAAGATGAAATGACATTCAGATGAGAAAATGGTAGATGAATGGAAGGTTGGTTATATGGGTGTATGGCTGGACAGATGGCTGACAGATGGGTAGATGAGTAGATAGATATTTTAATGAGTGGACAATGGATCTATAGATTGGATAGGTGGACAAAAAAGTGTAAAGATGGGTAAATGAATGAGTAGATGATAGATGGATAAATGGATGGATGGATGGATGGATGAACAGATGTATAAATAAGAAGATAAACAAATGGAAGGCTGGATGTGTAGGTGAAGAGATGGACAGACAAGTAGATTAATGGGGGACAGATGAGTACGTGGATATGTAGGTGAATAAAAAAAGATGAGGCGGGATGCGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCGCTACTCGGGAGGCTGAGACTGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTTCAGTGAGCCGAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAGAAAAAAAAAGCAGATGAATGAATGGAGAGTTAGATGAGTAAATAGTTGTATAAATGAGTGGGTGGAAGGGTGAATGGGTAAATGGGTAAATGGCTGAGTTTGCATTTGTATAAATGCATTTGCATTTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGCATTGTATAAATGAGTGGGTGGATGGATGAATGGATGAACAGACAAATGTCCTATGGAAGGGTGGACAGAGGGGTAAATGGGTAGAGTAATGGATGATGGATTAATAGATAGATGGATGATGAATAGATGGATGGATGATGGATAGATGGGTAGATGGATGGATGGATGATGGGTGGATAGATAGATGATATATGGATGGATGGATAGATTAATGGATAGATGGACATATGGAATGATGAATAGACGAGTAGATGGACAGATGGAAGGATGATGGATGAATGGATGGATGGATGATGGGTAGATGGATAGATGGATGGATAGTAGATAGATGGACAGATGGAATAATGATGGATAGATGAATAGATGGACAGATGGAAGGATGATGTATAAATGAATAGATGAATGGATGGATGATGGATGATGGATGGTTGGATAGATGGATAGATGATAGATGGCTGGATGATGGATGGATGTATGGATGGATGATATATGGATGGATGATATATGGATGGAGAGATGAATGGATCGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGATGGATGGAGGATATAGAGATGGAGAGATGAATGGATTGATGGATAGATGTGTGGATGGTTGGATGGATGGACGAATAGATGGGTGGTTGGATGGATGGATGGACGGATGATATATGGATAGGGAGATGAATAGATGGATGGATAGATGTATGGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGAATCGACGGATGGGTGGATAATAGATAGAGGGGTGGATGATGAATGGGTGAATGGATACAGAGGAGGAGACCACAGGCCAGGAAGCTAACAATACTCACTCTATGATCTTCTTCCTCCACCTCTTGTTGTCACTGGAGTGGTGACGATAGGTGCCGTAGTCAAACAGTGAGTCCATGGGTGCTTTCTTGGGCCCAGGCACCACCGAGGACTCATATAGGGTGGACTCCAGCAGATCGATGGGGTTGGGCACCCACTTGCGGAAGGCGCCCTGGAACTTCATGCGCAGATTTGGTCGCCCATCGCCTGGGCCAGCAGGGCGACTGGCATCAGCCGGTGAGGGCGAAAGGGAGCCATCCTCCCCCTCAAACAGATTGGCCAGGGAGGAGAGAGGAAAAGCCTCCCCACCTGGGGTGCCACTCTCATCCCCGGGGAGCTCAGCCACCTCCCCGGGCCCCGCGCGGGGGCCTTCGCTGGAATCCGCCATGCCTGCCCCAGGCCCGTCTGCACTGCTCAGCCTGCAAGGGAATGAAAGGGGAGTCAGGCAGAACCCGGCCAGGGGCGGGGGCTCCAGGAAGCCCCCTCCCACGTGGACAAGCAGCAGTGCTGCCAGCTGCTTCAAAGCCACCGTTGTAATGACAGGGGCACAGGGAGGCCACTCCCAGATGTGGTTGGCCGCCAGCCTCAGGCGGGAACTGCAACAGGAGCCTCTTTCACGAACCTGGAAACACAAATTGGCCCCAGGTCCAACTACCCTGGGCATTAGCTGAAAGAGGGTGGACTTCAGGGTCAAGCTGGGACCCCATACTTGGATCCCAGACCCTACTGCTGACCAAGAAAGCCAGCTTTGGAGCCCCAGAGAGCCAAGTTCAAATCCAGGCTCCACACTTAGTCATTCCATGACATTGAGCAAGTCGACATTTCATAGCCTCAGCTTCCTGATCTGTAAGATGGGGATATCCAAGCCTCATGGACAGAACATGCAGTCCAGTGGCCAGTGCAGTGCAGTGCCTGGCACGTGGTAAGCACCTGCTAAGGCAGAACCATTAACCGTGGGCTTCAGGCACAGGAGGGGCTCAGAAAATCCATGTGGACTTGCTGTGTAGGCCGGCAGTCCTTTTCCTCATCAAACACTGTCATGATGAACCCATTTTACAGAACAGGAAACTGAGGCTCCAATACTTGAGTTGACTTCCCCAGTGCACAAACTCTGCTCCCCAGTGCAAAGTGCTGATCCCTCCCTGCACCTTTGCTGGTCAACTCCTCCCCACTGGTGTTCCAGCTCAACTGGGCTCCTCTGGAAAGCCCTCCCTGGCCTGCACACACTCGCTCCCAGGATCCATGCTCCTCTCCTCAGAAGCTTTATCCCAGCTGTTCACGGGATGGTTCGTTCCCAGGCTGTGGGTGCCAGGAGGCAGGAAATGTATCTGTCTTGTCCATCCCTGAGTCCTCACACAAATGAAAAACTTTATGACAAAGATGTCATTTGTTCCCATTTCTCAGATGAGGAAGCAGCTTTCAAAGGCAGCAAACAGCTTGCAGGAAGAAGAGCTGGACTTGAACCATGTCTCTCTGGCTCCCGGGTCCAGTGCTTAGCCAGGAGCCAGGGCAAGGGAGGGGCAAGGCCCCACTGGTTGGCTGTCAGTGCCCTGCTCTCTGTAGCATGGTGCCAGCCAGGCAGGGCTGGGCACCAAGGGTGAGTTTCCTGGAACTCTTACCACCCCACCCGGGAGGCAGGGGCATGTCTGAAAAGCCCTCTCTTGTACATCTCACCCTTCCCACCCAATACGCACGTAGAAAAACAAATAAACTAGTTCCCACCTTGTTTGTTCTGTGGCTTCCAGGAGGGAAGACTTGGACCAGAGAGGTGGGGACACAGCAAGAGGCCTCCCTTAGTGGGCGCAGCAGGACACAGAGGGTCAGAGCTCCCACTGGGGGTGGGCTTCCCTTTGGACACCAAAAGGGAGAGACAGCCTGGCCTTTGGAGTCATTCAGGCCTGGGTTCTAATCCCAGCTCTGCTATTTACATGTAGTGTGATCTTAGGTAAGTTACTTGAGCTCCCCAAGCCTCAGTTTCCTCCTCTGCAAAATGGGTACAATTGTAGTCACTTCTTCATAGGGTTGCAGGCAGTGGGAAGTGAGGTCAGATATATCCAGTGCCACTTCTGGGATTAAAGTGGGGTTTTGGCTCAGTGCAGCAGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCCCGTCTCT
|
Task1_train_18450
|
A mutation in ATP2A2 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; not provided
|
AGAATTGGTACGAAATGGTGCAGAGCTGGTCTCAGAGGGCAACAACAGCCAGCCCTCCATGACCACACTCCCACCGTGCACTCACGTGCCCCTCTTGAAGCGGCTCTGATCCTGTGACCTAACCAGTTTCCACCTGGCTTCTCTCAGTGCGTTGCCATATAGTATAATTTTTTGTTTGTTTGTTTCGTGTAGGGTTTTGTTGGTTCTTTTCCAAGTATCAATCAAAACTACATGCCAACGTCCACTCCTTGGAAATAATTAAATGACATGACGTGCCTGATTTTTTCAGCTGGTGATGCACTGTAATTTGCATCTGCTGAAGGAATTTATCTTAAGTCCTGAAGCCCAGCCACTTGAGACAACTGAGGTGATTTTTCTGCTCTGCTTTTGCTCATGCGGATGGTGCGTTATTGTTAAACACAAAAGTGGACTAATTGCTTCATTCTGCAACCTACTCCGTGAAGAAAGCTGCTCTTCTTTGTGAAGAGAATATGTTCATGTTTTGTTCATGAATTCCATGCAATTTCCCATCCCCTTGTTAAGTAATGTAGCTTCTTTATATTGGCAAAATTCCCTTTATCTTGCTGTGACCTGCGCTTTGTCCTCCCGAGCAGAGCAAATCATCTGTGGTTTAAGAGCAGCTTTGGATTCAAGTCCCCTTTTCTCCTGTCGAGGGAAGTGAGTCTATGAAATGGCCTTCATCTGAAAGCCACAGCGAAGCACCTCCTAGCCCAAGTCTAGCTGCTGTGTGGCAGCTCCAGCGGCGTGAACTGTGACTGCCCTGCAGACACCTATCAAGCGCTGCGTCAGCTATTAATAATAAAATCAACTCTTCTCCCTCCCCCCCGCGAGGGGGGTTCCCTCGTCAGGGCCCAGAACCCGCTGGGGAAGAATCGGGGCTGGCGTGCGAAGGAGCTGGCGGCAGGGGGTGTAGGATGCGGTGTTCCCGAGGCGACAGATGAAGGATTTGGGTTGTGTGGGAAGTGAACTGCGGAATTCCTCCCCTTGGTTTCTGAGGGGGGCTCTGAAGGAGCCAGATTAGGATGCAGAGCGCAGCCCGGGCGACCGAGGGCGAGGAGGCGAGCCAAGGACATCAGCCCGAGGGCGCCTCGAGACGCCCCGCGTGGACCGCGCTCCCAGCTCCTCGGCCTCGCCTTCCAACCATCCGCCCACCGGCCCCAGAGCAGCGTGCCCACTGTGAGCGCCCCACCCTGCGTCTGCAGGTGGGTGGGTCAGAGAACCGCAGGCACAGAAGAGGGTACCCAGCTTCCCCTCCGCCAGCCCCGCGACCGCGGCGCGCGCGGCCTCGATCCGGGTTCCTAGGGGCGGCGCGCGGGAGGGGGCGGGGCCTGCGCGGCAGCGTGGGCGCCAGGCGCGCGGGAGGAGGGAGCCGGGAGGAGGGGGCGGGGCCGCGCCGCCCGCGCCGCGCTGGGCGCTCTCGGCCAATGAGCGGCGTCCACATGCCGCGGCGGCGGCGAAAGGGGAGGCAGCGGCCGATAAATGCTATTAGAGCAGCCGCCGCGGAGCCGTCCCCGACGCCACCTCCTTTTCCTTCGCCGCAGTTTCCTCCGCCGCTGTCGGGCGTGCGGCGCTGAGGGACCCGGGCGAGCGCGCCGCGCACCGCCCCGCCGGCTCGCCTCCCTCGCCGCGTTCCGCCCTCAGTGGTCTGCCGGGCGCCCCCTCCTCCGGCCCGGGCGGGGCCTCTGATCGCCTCAAGAGAGCGGGGAGGGGGCTCGGGGGCCGCGGCCTGCCCTCCCGGCGGGCGGCTGAGGGCGAGGGAGGCCCTCCCTTCTGGCGAGGGGAGGGAGGGTGGGTCAGGAGCCCCCAACCCGCCCTGCGGAGCTCGGGGCCGCGCGAGGGGCGGTTGTCTGGGGGAGGGGGCGCGGGGTGATTCAGCGCCCGGCGAGGCGGAAGCGGCCGCAAGAGGAGGAGGGGAGAGCCCGTCCGCGCCTGGGCTCCCGGGGTGGCACGAGCCCGCGGCCGGAGTGCGAGGCGGAGGCGAGGAGGCCGCGGGGACGGGAGGCGAGGCCGGCCGGGCCCCCGAAGCCATGGAGAACGCGCACACCAAGACGGTGGAGGAGGTGCTGGGCCACTTCGGCGTCAACGAGAGTACGGGGCTGAGCCTGGAACAGGTCAAGAAGCTTAAGGAGAGATGGGGCTCCAACGGTAGGTGCAGGGCGCTCCGCTGCAGGGGCCCGGCGCGGCCGGGAGAGCCAGGGAAGATGGCTGACCGGGCTCCACCTCGTGGGCTTCGGCTCCGCGCCCGCCGACAGCTGCGGGCGGAGGGTCGGGCCAGCGCGCCGGCCCCGCGGGAGAGAAAGGGGCTGCGGTCCTCGCCTCGCCTTCCCTGGACCTCTTCGCTTCTCGGGCCCTCGACCTTTTCGGCGCGCAAGGCTCGGAGGCTTCTCTCCAGCAGCAGCCGGCCCCGGTGGAGGGAGGGACGTGGCTTCTGCAGCTAGGTTGAGCCCGGCAAGACGTTTTCTCGTCCCCTGCCGATTTATGAGGAGTCGAGGTCGTTGGAAGGCCTCTGACCGTTCTTGTCCTACCCAAAGTTACACATCTGGCAGAAGTGATGACATCGCTGAAACCACTCCTAGGTTCAGGAGCCCGAAGTGATTTCACGCTTAGGGCTAGACCTCAGGCCATTGATTACAAAGAGTGCATGCTTCCTTGAGATATCTTCGTGGTATGCCCTCTGCTAAAAAAATCGGATATTCTTATAGCTAGGTCTGTGTTTTAAAGATATTGATGCTTAGAATTGTAGCAGTTCTTTTTAGAAAAACGAAGTGCTAAAATGTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAACCTCCCTCTTGACACATTGCTTGACGAATTTCTACATTCTACAGAGTTACCGGCTGAAGAAGGTAATCTTAACATGCTGTTTCTGTTTTTTTTCCTCTGTTGGTGTGCTGATGGTAAGATGACAGTTAAAACACATGTGTTTGTTTCTTACAGGAAAAACCTTGCTGGAACTTGTGATTGAGCAGTTTGAAGACTTGCTAGTTAGGATTTTATTACTGGCAGCATGTATATCTTTTGTAAGTATAAAAAAATTTATTTTCTTTCCCCCCAAAAGCTGAAAGTATTCCATAGATAAATCAGAAAACAAATGATGTCCATTGGGTGAAAACATATTTGGAGTTGCAAGCTGTGTCTCTATGTTTAAAAACAATCTGGGCATTTTAAAATTACAAAACAAAACACTTGAAGCCATTGGTATTCAGAAAATAGATGCCTGACATTTACAGTGTGGTTAGGAGTTGTCCCAGAGTGTGGCATGGTCTTAGAAATTCTTGTGGTTTATCAGCTTTTAATATCAAAAAGTTCTTTTCTGGGAAGCCTTTAATGTTTTGGGTTCTTCCATTGTTATCGTGTTGTAAGATCATACTAAGATGATGTTGGACTCTTTGTAGTCTGTAAATAGAACTTACAAAAGGAATATTCCAGTTGCTTTCCCTTCCTGGTAATGGCAAGGTGACAGTTGTTCCTGACGGTGACAAGAATGATGACGGCTGTGATGGCACCCTTGTTGACCAAATTTGGTCACTGACCTTTAGGGTGGTATATTTATCTAAATTGGACCCCTGTCTTAAGTGATTCTTAGGTTGAAAGAACAAGGTTTAGTACAGTTGGTTCTAGATCTTAAAGGAAAAAAACCAGCATGGTGTTTTTTCTTGTTCTGTGTGTGCTTACCCACTTGAGTGCTATATGGTTGCTAAGAAACTAGTGAAATGCAAAGAACTACAGCAGAAAAAGGGTGTTGGGGTGGCAAGTATATTTCTAGGTTTTTAACTTTTTTTTAAATGTTCGGTATTAATTTTTTGTTGCATTTTTTTTCTTGGGCAGTAGATTGCTTGCTAGTTTTCCTAAAAATGGTCAGGAATAGGACACAGATGTTCCTAATTCTAATAGCATGAGATGCCTTTTATTCTTGAATTACGTTATTCTTACAAAAACCACGATAAGTGAAATTCACCCAGTGCAGTACTTCTTTCTAGTTAAAACAAAATTGACAAAACTTCACGGTTTCAGTTCTTGTACATATATGTATGCAGGTCCCAGGGATCAGCCTCAGTCTTT
|
AGAATTGGTACGAAATGGTGCAGAGCTGGTCTCAGAGGGCAACAACAGCCAGCCCTCCATGACCACACTCCCACCGTGCACTCACGTGCCCCTCTTGAAGCGGCTCTGATCCTGTGACCTAACCAGTTTCCACCTGGCTTCTCTCAGTGCGTTGCCATATAGTATAATTTTTTGTTTGTTTGTTTCGTGTAGGGTTTTGTTGGTTCTTTTCCAAGTATCAATCAAAACTACATGCCAACGTCCACTCCTTGGAAATAATTAAATGACATGACGTGCCTGATTTTTTCAGCTGGTGATGCACTGTAATTTGCATCTGCTGAAGGAATTTATCTTAAGTCCTGAAGCCCAGCCACTTGAGACAACTGAGGTGATTTTTCTGCTCTGCTTTTGCTCATGCGGATGGTGCGTTATTGTTAAACACAAAAGTGGACTAATTGCTTCATTCTGCAACCTACTCCGTGAAGAAAGCTGCTCTTCTTTGTGAAGAGAATATGTTCATGTTTTGTTCATGAATTCCATGCAATTTCCCATCCCCTTGTTAAGTAATGTAGCTTCTTTATATTGGCAAAATTCCCTTTATCTTGCTGTGACCTGCGCTTTGTCCTCCCGAGCAGAGCAAATCATCTGTGGTTTAAGAGCAGCTTTGGATTCAAGTCCCCTTTTCTCCTGTCGAGGGAAGTGAGTCTATGAAATGGCCTTCATCTGAAAGCCACAGCGAAGCACCTCCTAGCCCAAGTCTAGCTGCTGTGTGGCAGCTCCAGCGGCGTGAACTGTGACTGCCCTGCAGACACCTATCAAGCGCTGCGTCAGCTATTAATAATAAAATCAACTCTTCTCCCTCCCCCCCGCGAGGGGGGTTCCCTCGTCAGGGCCCAGAACCCGCTGGGGAAGAATCGGGGCTGGCGTGCGAAGGAGCTGGCGGCAGGGGGTGTAGGATGCGGTGTTCCCGAGGCGACAGATGAAGGATTTGGGTTGTGTGGGAAGTGAACTGCGGAATTCCTCCCCTTGGTTTCTGAGGGGGGCTCTGAAGGAGCCAGATTAGGATGCAGAGCGCAGCCCGGGCGACCGAGGGCGAGGAGGCGAGCCAAGGACATCAGCCCGAGGGCGCCTCGAGACGCCCCGCGTGGACCGCGCTCCCAGCTCCTCGGCCTCGCCTTCCAACCATCCGCCCACCGGCCCCAGAGCAGCGTGCCCACTGTGAGCGCCCCACCCTGCGTCTGCAGGTGGGTGGGTCAGAGAACCGCAGGCACAGAAGAGGGTACCCAGCTTCCCCTCCGCCAGCCCCGCGACCGCGGCGCGCGCGGCCTCGATCCGGGTTCCTAGGGGCGGCGCGCGGGAGGGGGCGGGGCCTGCGCGGCAGCGTGGGCGCCAGGCGCGCGGGAGGAGGGAGCCGGGAGGAGGGGGCGGGGCCGCGCCGCCCGCGCCGCGCTGGGCGCTCTCGGCCAATGAGCGGCGTCCACATGCCGCGGCGGCGGCGAAAGGGGAGGCAGCGGCCGATAAATGCTATTAGAGCAGCCGCCGCGGAGCCGTCCCCGACGCCACCTCCTTTTCCTTCGCCGCAGTTTCCTCCGCCGCTGTCGGGCGTGCGGCGCTGAGGGACCCGGGCGAGCGCGCCGCGCACCGCCCCGCCGGCTCGCCTCCCTCGCCGCGTTCCGCCCTCAGTGGTCTGCCGGGCGCCCCCTCCTCCGGCCCGGGCGGGGCCTCTGATCGCCTCAAGAGAGCGGGGAGGGGGCTCGGGGGCCGCGGCCTGCCCTCCCGGCGGGCGGCTGAGGGCGAGGGAGGCCCTCCCTTCTGGCGAGGGGAGGGAGGGTGGGTCAGGAGCCCCCAACCCGCCCTGCGGAGCTCGGGGCCGCGCGAGGGGCGGTTGTCTGGGGGAGGGGGCGCGGGGTGATTCAGCGCCCGGCGAGGCGGAAGCGGCCGCAAGAGGAGGAGGGGAGAGCCCGTCCGCGCCTGGGCTCCCGGGGTGGCACGAGCCCGCGGCCGGAGTGCGAGGCGGAGGCGAGGAGGCCGCGGGGACGGGAGGCGAGGCCGGCCGGGCCCCCGAAGCCGTGGAGAACGCGCACACCAAGACGGTGGAGGAGGTGCTGGGCCACTTCGGCGTCAACGAGAGTACGGGGCTGAGCCTGGAACAGGTCAAGAAGCTTAAGGAGAGATGGGGCTCCAACGGTAGGTGCAGGGCGCTCCGCTGCAGGGGCCCGGCGCGGCCGGGAGAGCCAGGGAAGATGGCTGACCGGGCTCCACCTCGTGGGCTTCGGCTCCGCGCCCGCCGACAGCTGCGGGCGGAGGGTCGGGCCAGCGCGCCGGCCCCGCGGGAGAGAAAGGGGCTGCGGTCCTCGCCTCGCCTTCCCTGGACCTCTTCGCTTCTCGGGCCCTCGACCTTTTCGGCGCGCAAGGCTCGGAGGCTTCTCTCCAGCAGCAGCCGGCCCCGGTGGAGGGAGGGACGTGGCTTCTGCAGCTAGGTTGAGCCCGGCAAGACGTTTTCTCGTCCCCTGCCGATTTATGAGGAGTCGAGGTCGTTGGAAGGCCTCTGACCGTTCTTGTCCTACCCAAAGTTACACATCTGGCAGAAGTGATGACATCGCTGAAACCACTCCTAGGTTCAGGAGCCCGAAGTGATTTCACGCTTAGGGCTAGACCTCAGGCCATTGATTACAAAGAGTGCATGCTTCCTTGAGATATCTTCGTGGTATGCCCTCTGCTAAAAAAATCGGATATTCTTATAGCTAGGTCTGTGTTTTAAAGATATTGATGCTTAGAATTGTAGCAGTTCTTTTTAGAAAAACGAAGTGCTAAAATGTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAACCTCCCTCTTGACACATTGCTTGACGAATTTCTACATTCTACAGAGTTACCGGCTGAAGAAGGTAATCTTAACATGCTGTTTCTGTTTTTTTTCCTCTGTTGGTGTGCTGATGGTAAGATGACAGTTAAAACACATGTGTTTGTTTCTTACAGGAAAAACCTTGCTGGAACTTGTGATTGAGCAGTTTGAAGACTTGCTAGTTAGGATTTTATTACTGGCAGCATGTATATCTTTTGTAAGTATAAAAAAATTTATTTTCTTTCCCCCCAAAAGCTGAAAGTATTCCATAGATAAATCAGAAAACAAATGATGTCCATTGGGTGAAAACATATTTGGAGTTGCAAGCTGTGTCTCTATGTTTAAAAACAATCTGGGCATTTTAAAATTACAAAACAAAACACTTGAAGCCATTGGTATTCAGAAAATAGATGCCTGACATTTACAGTGTGGTTAGGAGTTGTCCCAGAGTGTGGCATGGTCTTAGAAATTCTTGTGGTTTATCAGCTTTTAATATCAAAAAGTTCTTTTCTGGGAAGCCTTTAATGTTTTGGGTTCTTCCATTGTTATCGTGTTGTAAGATCATACTAAGATGATGTTGGACTCTTTGTAGTCTGTAAATAGAACTTACAAAAGGAATATTCCAGTTGCTTTCCCTTCCTGGTAATGGCAAGGTGACAGTTGTTCCTGACGGTGACAAGAATGATGACGGCTGTGATGGCACCCTTGTTGACCAAATTTGGTCACTGACCTTTAGGGTGGTATATTTATCTAAATTGGACCCCTGTCTTAAGTGATTCTTAGGTTGAAAGAACAAGGTTTAGTACAGTTGGTTCTAGATCTTAAAGGAAAAAAACCAGCATGGTGTTTTTTCTTGTTCTGTGTGTGCTTACCCACTTGAGTGCTATATGGTTGCTAAGAAACTAGTGAAATGCAAAGAACTACAGCAGAAAAAGGGTGTTGGGGTGGCAAGTATATTTCTAGGTTTTTAACTTTTTTTTAAATGTTCGGTATTAATTTTTTGTTGCATTTTTTTTCTTGGGCAGTAGATTGCTTGCTAGTTTTCCTAAAAATGGTCAGGAATAGGACACAGATGTTCCTAATTCTAATAGCATGAGATGCCTTTTATTCTTGAATTACGTTATTCTTACAAAAACCACGATAAGTGAAATTCACCCAGTGCAGTACTTCTTTCTAGTTAAAACAAAATTGACAAAACTTCACGGTTTCAGTTCTTGTACATATATGTATGCAGGTCCCAGGGATCAGCCTCAGTCTTT
|
Task1_train_18451
|
An alteration has been detected in ATP2A2 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; not provided
|
AGAATTGGTACGAAATGGTGCAGAGCTGGTCTCAGAGGGCAACAACAGCCAGCCCTCCATGACCACACTCCCACCGTGCACTCACGTGCCCCTCTTGAAGCGGCTCTGATCCTGTGACCTAACCAGTTTCCACCTGGCTTCTCTCAGTGCGTTGCCATATAGTATAATTTTTTGTTTGTTTGTTTCGTGTAGGGTTTTGTTGGTTCTTTTCCAAGTATCAATCAAAACTACATGCCAACGTCCACTCCTTGGAAATAATTAAATGACATGACGTGCCTGATTTTTTCAGCTGGTGATGCACTGTAATTTGCATCTGCTGAAGGAATTTATCTTAAGTCCTGAAGCCCAGCCACTTGAGACAACTGAGGTGATTTTTCTGCTCTGCTTTTGCTCATGCGGATGGTGCGTTATTGTTAAACACAAAAGTGGACTAATTGCTTCATTCTGCAACCTACTCCGTGAAGAAAGCTGCTCTTCTTTGTGAAGAGAATATGTTCATGTTTTGTTCATGAATTCCATGCAATTTCCCATCCCCTTGTTAAGTAATGTAGCTTCTTTATATTGGCAAAATTCCCTTTATCTTGCTGTGACCTGCGCTTTGTCCTCCCGAGCAGAGCAAATCATCTGTGGTTTAAGAGCAGCTTTGGATTCAAGTCCCCTTTTCTCCTGTCGAGGGAAGTGAGTCTATGAAATGGCCTTCATCTGAAAGCCACAGCGAAGCACCTCCTAGCCCAAGTCTAGCTGCTGTGTGGCAGCTCCAGCGGCGTGAACTGTGACTGCCCTGCAGACACCTATCAAGCGCTGCGTCAGCTATTAATAATAAAATCAACTCTTCTCCCTCCCCCCCGCGAGGGGGGTTCCCTCGTCAGGGCCCAGAACCCGCTGGGGAAGAATCGGGGCTGGCGTGCGAAGGAGCTGGCGGCAGGGGGTGTAGGATGCGGTGTTCCCGAGGCGACAGATGAAGGATTTGGGTTGTGTGGGAAGTGAACTGCGGAATTCCTCCCCTTGGTTTCTGAGGGGGGCTCTGAAGGAGCCAGATTAGGATGCAGAGCGCAGCCCGGGCGACCGAGGGCGAGGAGGCGAGCCAAGGACATCAGCCCGAGGGCGCCTCGAGACGCCCCGCGTGGACCGCGCTCCCAGCTCCTCGGCCTCGCCTTCCAACCATCCGCCCACCGGCCCCAGAGCAGCGTGCCCACTGTGAGCGCCCCACCCTGCGTCTGCAGGTGGGTGGGTCAGAGAACCGCAGGCACAGAAGAGGGTACCCAGCTTCCCCTCCGCCAGCCCCGCGACCGCGGCGCGCGCGGCCTCGATCCGGGTTCCTAGGGGCGGCGCGCGGGAGGGGGCGGGGCCTGCGCGGCAGCGTGGGCGCCAGGCGCGCGGGAGGAGGGAGCCGGGAGGAGGGGGCGGGGCCGCGCCGCCCGCGCCGCGCTGGGCGCTCTCGGCCAATGAGCGGCGTCCACATGCCGCGGCGGCGGCGAAAGGGGAGGCAGCGGCCGATAAATGCTATTAGAGCAGCCGCCGCGGAGCCGTCCCCGACGCCACCTCCTTTTCCTTCGCCGCAGTTTCCTCCGCCGCTGTCGGGCGTGCGGCGCTGAGGGACCCGGGCGAGCGCGCCGCGCACCGCCCCGCCGGCTCGCCTCCCTCGCCGCGTTCCGCCCTCAGTGGTCTGCCGGGCGCCCCCTCCTCCGGCCCGGGCGGGGCCTCTGATCGCCTCAAGAGAGCGGGGAGGGGGCTCGGGGGCCGCGGCCTGCCCTCCCGGCGGGCGGCTGAGGGCGAGGGAGGCCCTCCCTTCTGGCGAGGGGAGGGAGGGTGGGTCAGGAGCCCCCAACCCGCCCTGCGGAGCTCGGGGCCGCGCGAGGGGCGGTTGTCTGGGGGAGGGGGCGCGGGGTGATTCAGCGCCCGGCGAGGCGGAAGCGGCCGCAAGAGGAGGAGGGGAGAGCCCGTCCGCGCCTGGGCTCCCGGGGTGGCACGAGCCCGCGGCCGGAGTGCGAGGCGGAGGCGAGGAGGCCGCGGGGACGGGAGGCGAGGCCGGCCGGGCCCCCGAAGCCATGGAGAACGCGCACACCAAGACGGTGGAGGAGGTGCTGGGCCACTTCGGCGTCAACGAGAGTACGGGGCTGAGCCTGGAACAGGTCAAGAAGCTTAAGGAGAGATGGGGCTCCAACGGTAGGTGCAGGGCGCTCCGCTGCAGGGGCCCGGCGCGGCCGGGAGAGCCAGGGAAGATGGCTGACCGGGCTCCACCTCGTGGGCTTCGGCTCCGCGCCCGCCGACAGCTGCGGGCGGAGGGTCGGGCCAGCGCGCCGGCCCCGCGGGAGAGAAAGGGGCTGCGGTCCTCGCCTCGCCTTCCCTGGACCTCTTCGCTTCTCGGGCCCTCGACCTTTTCGGCGCGCAAGGCTCGGAGGCTTCTCTCCAGCAGCAGCCGGCCCCGGTGGAGGGAGGGACGTGGCTTCTGCAGCTAGGTTGAGCCCGGCAAGACGTTTTCTCGTCCCCTGCCGATTTATGAGGAGTCGAGGTCGTTGGAAGGCCTCTGACCGTTCTTGTCCTACCCAAAGTTACACATCTGGCAGAAGTGATGACATCGCTGAAACCACTCCTAGGTTCAGGAGCCCGAAGTGATTTCACGCTTAGGGCTAGACCTCAGGCCATTGATTACAAAGAGTGCATGCTTCCTTGAGATATCTTCGTGGTATGCCCTCTGCTAAAAAAATCGGATATTCTTATAGCTAGGTCTGTGTTTTAAAGATATTGATGCTTAGAATTGTAGCAGTTCTTTTTAGAAAAACGAAGTGCTAAAATGTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAACCTCCCTCTTGACACATTGCTTGACGAATTTCTACATTCTACAGAGTTACCGGCTGAAGAAGGTAATCTTAACATGCTGTTTCTGTTTTTTTTCCTCTGTTGGTGTGCTGATGGTAAGATGACAGTTAAAACACATGTGTTTGTTTCTTACAGGAAAAACCTTGCTGGAACTTGTGATTGAGCAGTTTGAAGACTTGCTAGTTAGGATTTTATTACTGGCAGCATGTATATCTTTTGTAAGTATAAAAAAATTTATTTTCTTTCCCCCCAAAAGCTGAAAGTATTCCATAGATAAATCAGAAAACAAATGATGTCCATTGGGTGAAAACATATTTGGAGTTGCAAGCTGTGTCTCTATGTTTAAAAACAATCTGGGCATTTTAAAATTACAAAACAAAACACTTGAAGCCATTGGTATTCAGAAAATAGATGCCTGACATTTACAGTGTGGTTAGGAGTTGTCCCAGAGTGTGGCATGGTCTTAGAAATTCTTGTGGTTTATCAGCTTTTAATATCAAAAAGTTCTTTTCTGGGAAGCCTTTAATGTTTTGGGTTCTTCCATTGTTATCGTGTTGTAAGATCATACTAAGATGATGTTGGACTCTTTGTAGTCTGTAAATAGAACTTACAAAAGGAATATTCCAGTTGCTTTCCCTTCCTGGTAATGGCAAGGTGACAGTTGTTCCTGACGGTGACAAGAATGATGACGGCTGTGATGGCACCCTTGTTGACCAAATTTGGTCACTGACCTTTAGGGTGGTATATTTATCTAAATTGGACCCCTGTCTTAAGTGATTCTTAGGTTGAAAGAACAAGGTTTAGTACAGTTGGTTCTAGATCTTAAAGGAAAAAAACCAGCATGGTGTTTTTTCTTGTTCTGTGTGTGCTTACCCACTTGAGTGCTATATGGTTGCTAAGAAACTAGTGAAATGCAAAGAACTACAGCAGAAAAAGGGTGTTGGGGTGGCAAGTATATTTCTAGGTTTTTAACTTTTTTTTAAATGTTCGGTATTAATTTTTTGTTGCATTTTTTTTCTTGGGCAGTAGATTGCTTGCTAGTTTTCCTAAAAATGGTCAGGAATAGGACACAGATGTTCCTAATTCTAATAGCATGAGATGCCTTTTATTCTTGAATTACGTTATTCTTACAAAAACCACGATAAGTGAAATTCACCCAGTGCAGTACTTCTTTCTAGTTAAAACAAAATTGACAAAACTTCACGGTTTCAGTTCTTGTACATATATGTATGCAGGTCCCAGGGATCAGCCTCAGTCTTT
|
AGAATTGGTACGAAATGGTGCAGAGCTGGTCTCAGAGGGCAACAACAGCCAGCCCTCCATGACCACACTCCCACCGTGCACTCACGTGCCCCTCTTGAAGCGGCTCTGATCCTGTGACCTAACCAGTTTCCACCTGGCTTCTCTCAGTGCGTTGCCATATAGTATAATTTTTTGTTTGTTTGTTTCGTGTAGGGTTTTGTTGGTTCTTTTCCAAGTATCAATCAAAACTACATGCCAACGTCCACTCCTTGGAAATAATTAAATGACATGACGTGCCTGATTTTTTCAGCTGGTGATGCACTGTAATTTGCATCTGCTGAAGGAATTTATCTTAAGTCCTGAAGCCCAGCCACTTGAGACAACTGAGGTGATTTTTCTGCTCTGCTTTTGCTCATGCGGATGGTGCGTTATTGTTAAACACAAAAGTGGACTAATTGCTTCATTCTGCAACCTACTCCGTGAAGAAAGCTGCTCTTCTTTGTGAAGAGAATATGTTCATGTTTTGTTCATGAATTCCATGCAATTTCCCATCCCCTTGTTAAGTAATGTAGCTTCTTTATATTGGCAAAATTCCCTTTATCTTGCTGTGACCTGCGCTTTGTCCTCCCGAGCAGAGCAAATCATCTGTGGTTTAAGAGCAGCTTTGGATTCAAGTCCCCTTTTCTCCTGTCGAGGGAAGTGAGTCTATGAAATGGCCTTCATCTGAAAGCCACAGCGAAGCACCTCCTAGCCCAAGTCTAGCTGCTGTGTGGCAGCTCCAGCGGCGTGAACTGTGACTGCCCTGCAGACACCTATCAAGCGCTGCGTCAGCTATTAATAATAAAATCAACTCTTCTCCCTCCCCCCCGCGAGGGGGGTTCCCTCGTCAGGGCCCAGAACCCGCTGGGGAAGAATCGGGGCTGGCGTGCGAAGGAGCTGGCGGCAGGGGGTGTAGGATGCGGTGTTCCCGAGGCGACAGATGAAGGATTTGGGTTGTGTGGGAAGTGAACTGCGGAATTCCTCCCCTTGGTTTCTGAGGGGGGCTCTGAAGGAGCCAGATTAGGATGCAGAGCGCAGCCCGGGCGACCGAGGGCGAGGAGGCGAGCCAAGGACATCAGCCCGAGGGCGCCTCGAGACGCCCCGCGTGGACCGCGCTCCCAGCTCCTCGGCCTCGCCTTCCAACCATCCGCCCACCGGCCCCAGAGCAGCGTGCCCACTGTGAGCGCCCCACCCTGCGTCTGCAGGTGGGTGGGTCAGAGAACCGCAGGCACAGAAGAGGGTACCCAGCTTCCCCTCCGCCAGCCCCGCGACCGCGGCGCGCGCGGCCTCGATCCGGGTTCCTAGGGGCGGCGCGCGGGAGGGGGCGGGGCCTGCGCGGCAGCGTGGGCGCCAGGCGCGCGGGAGGAGGGAGCCGGGAGGAGGGGGCGGGGCCGCGCCGCCCGCGCCGCGCTGGGCGCTCTCGGCCAATGAGCGGCGTCCACATGCCGCGGCGGCGGCGAAAGGGGAGGCAGCGGCCGATAAATGCTATTAGAGCAGCCGCCGCGGAGCCGTCCCCGACGCCACCTCCTTTTCCTTCGCCGCAGTTTCCTCCGCCGCTGTCGGGCGTGCGGCGCTGAGGGACCCGGGCGAGCGCGCCGCGCACCGCCCCGCCGGCTCGCCTCCCTCGCCGCGTTCCGCCCTCAGTGGTCTGCCGGGCGCCCCCTCCTCCGGCCCGGGCGGGGCCTCTGATCGCCTCAAGAGAGCGGGGAGGGGGCTCGGGGGCCGCGGCCTGCCCTCCCGGCGGGCGGCTGAGGGCGAGGGAGGCCCTCCCTTCTGGCGAGGGGAGGGAGGGTGGGTCAGGAGCCCCCAACCCGCCCTGCGGAGCTCGGGGCCGCGCGAGGGGCGGTTGTCTGGGGGAGGGGGCGCGGGGTGATTCAGCGCCCGGCGAGGCGGAAGCGGCCGCAAGAGGAGGAGGGGAGAGCCCGTCCGCGCCTGGGCTCCCGGGGTGGCACGAGCCCGCGGCCGGAGTGCGAGGCGGAGGCGAGGAGGCCGCGGGGACGGGAGGCGAGGCCGGCCGGGCCCCCGAAGCCTTGGAGAACGCGCACACCAAGACGGTGGAGGAGGTGCTGGGCCACTTCGGCGTCAACGAGAGTACGGGGCTGAGCCTGGAACAGGTCAAGAAGCTTAAGGAGAGATGGGGCTCCAACGGTAGGTGCAGGGCGCTCCGCTGCAGGGGCCCGGCGCGGCCGGGAGAGCCAGGGAAGATGGCTGACCGGGCTCCACCTCGTGGGCTTCGGCTCCGCGCCCGCCGACAGCTGCGGGCGGAGGGTCGGGCCAGCGCGCCGGCCCCGCGGGAGAGAAAGGGGCTGCGGTCCTCGCCTCGCCTTCCCTGGACCTCTTCGCTTCTCGGGCCCTCGACCTTTTCGGCGCGCAAGGCTCGGAGGCTTCTCTCCAGCAGCAGCCGGCCCCGGTGGAGGGAGGGACGTGGCTTCTGCAGCTAGGTTGAGCCCGGCAAGACGTTTTCTCGTCCCCTGCCGATTTATGAGGAGTCGAGGTCGTTGGAAGGCCTCTGACCGTTCTTGTCCTACCCAAAGTTACACATCTGGCAGAAGTGATGACATCGCTGAAACCACTCCTAGGTTCAGGAGCCCGAAGTGATTTCACGCTTAGGGCTAGACCTCAGGCCATTGATTACAAAGAGTGCATGCTTCCTTGAGATATCTTCGTGGTATGCCCTCTGCTAAAAAAATCGGATATTCTTATAGCTAGGTCTGTGTTTTAAAGATATTGATGCTTAGAATTGTAGCAGTTCTTTTTAGAAAAACGAAGTGCTAAAATGTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAACCTCCCTCTTGACACATTGCTTGACGAATTTCTACATTCTACAGAGTTACCGGCTGAAGAAGGTAATCTTAACATGCTGTTTCTGTTTTTTTTCCTCTGTTGGTGTGCTGATGGTAAGATGACAGTTAAAACACATGTGTTTGTTTCTTACAGGAAAAACCTTGCTGGAACTTGTGATTGAGCAGTTTGAAGACTTGCTAGTTAGGATTTTATTACTGGCAGCATGTATATCTTTTGTAAGTATAAAAAAATTTATTTTCTTTCCCCCCAAAAGCTGAAAGTATTCCATAGATAAATCAGAAAACAAATGATGTCCATTGGGTGAAAACATATTTGGAGTTGCAAGCTGTGTCTCTATGTTTAAAAACAATCTGGGCATTTTAAAATTACAAAACAAAACACTTGAAGCCATTGGTATTCAGAAAATAGATGCCTGACATTTACAGTGTGGTTAGGAGTTGTCCCAGAGTGTGGCATGGTCTTAGAAATTCTTGTGGTTTATCAGCTTTTAATATCAAAAAGTTCTTTTCTGGGAAGCCTTTAATGTTTTGGGTTCTTCCATTGTTATCGTGTTGTAAGATCATACTAAGATGATGTTGGACTCTTTGTAGTCTGTAAATAGAACTTACAAAAGGAATATTCCAGTTGCTTTCCCTTCCTGGTAATGGCAAGGTGACAGTTGTTCCTGACGGTGACAAGAATGATGACGGCTGTGATGGCACCCTTGTTGACCAAATTTGGTCACTGACCTTTAGGGTGGTATATTTATCTAAATTGGACCCCTGTCTTAAGTGATTCTTAGGTTGAAAGAACAAGGTTTAGTACAGTTGGTTCTAGATCTTAAAGGAAAAAAACCAGCATGGTGTTTTTTCTTGTTCTGTGTGTGCTTACCCACTTGAGTGCTATATGGTTGCTAAGAAACTAGTGAAATGCAAAGAACTACAGCAGAAAAAGGGTGTTGGGGTGGCAAGTATATTTCTAGGTTTTTAACTTTTTTTTAAATGTTCGGTATTAATTTTTTGTTGCATTTTTTTTCTTGGGCAGTAGATTGCTTGCTAGTTTTCCTAAAAATGGTCAGGAATAGGACACAGATGTTCCTAATTCTAATAGCATGAGATGCCTTTTATTCTTGAATTACGTTATTCTTACAAAAACCACGATAAGTGAAATTCACCCAGTGCAGTACTTCTTTCTAGTTAAAACAAAATTGACAAAACTTCACGGTTTCAGTTCTTGTACATATATGTATGCAGGTCCCAGGGATCAGCCTCAGTCTTT
|
Task1_train_18452
|
With a mutation on Chromosome 12 in gene ATP2A2 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; not provided
|
CTCCCACCGTGCACTCACGTGCCCCTCTTGAAGCGGCTCTGATCCTGTGACCTAACCAGTTTCCACCTGGCTTCTCTCAGTGCGTTGCCATATAGTATAATTTTTTGTTTGTTTGTTTCGTGTAGGGTTTTGTTGGTTCTTTTCCAAGTATCAATCAAAACTACATGCCAACGTCCACTCCTTGGAAATAATTAAATGACATGACGTGCCTGATTTTTTCAGCTGGTGATGCACTGTAATTTGCATCTGCTGAAGGAATTTATCTTAAGTCCTGAAGCCCAGCCACTTGAGACAACTGAGGTGATTTTTCTGCTCTGCTTTTGCTCATGCGGATGGTGCGTTATTGTTAAACACAAAAGTGGACTAATTGCTTCATTCTGCAACCTACTCCGTGAAGAAAGCTGCTCTTCTTTGTGAAGAGAATATGTTCATGTTTTGTTCATGAATTCCATGCAATTTCCCATCCCCTTGTTAAGTAATGTAGCTTCTTTATATTGGCAAAATTCCCTTTATCTTGCTGTGACCTGCGCTTTGTCCTCCCGAGCAGAGCAAATCATCTGTGGTTTAAGAGCAGCTTTGGATTCAAGTCCCCTTTTCTCCTGTCGAGGGAAGTGAGTCTATGAAATGGCCTTCATCTGAAAGCCACAGCGAAGCACCTCCTAGCCCAAGTCTAGCTGCTGTGTGGCAGCTCCAGCGGCGTGAACTGTGACTGCCCTGCAGACACCTATCAAGCGCTGCGTCAGCTATTAATAATAAAATCAACTCTTCTCCCTCCCCCCCGCGAGGGGGGTTCCCTCGTCAGGGCCCAGAACCCGCTGGGGAAGAATCGGGGCTGGCGTGCGAAGGAGCTGGCGGCAGGGGGTGTAGGATGCGGTGTTCCCGAGGCGACAGATGAAGGATTTGGGTTGTGTGGGAAGTGAACTGCGGAATTCCTCCCCTTGGTTTCTGAGGGGGGCTCTGAAGGAGCCAGATTAGGATGCAGAGCGCAGCCCGGGCGACCGAGGGCGAGGAGGCGAGCCAAGGACATCAGCCCGAGGGCGCCTCGAGACGCCCCGCGTGGACCGCGCTCCCAGCTCCTCGGCCTCGCCTTCCAACCATCCGCCCACCGGCCCCAGAGCAGCGTGCCCACTGTGAGCGCCCCACCCTGCGTCTGCAGGTGGGTGGGTCAGAGAACCGCAGGCACAGAAGAGGGTACCCAGCTTCCCCTCCGCCAGCCCCGCGACCGCGGCGCGCGCGGCCTCGATCCGGGTTCCTAGGGGCGGCGCGCGGGAGGGGGCGGGGCCTGCGCGGCAGCGTGGGCGCCAGGCGCGCGGGAGGAGGGAGCCGGGAGGAGGGGGCGGGGCCGCGCCGCCCGCGCCGCGCTGGGCGCTCTCGGCCAATGAGCGGCGTCCACATGCCGCGGCGGCGGCGAAAGGGGAGGCAGCGGCCGATAAATGCTATTAGAGCAGCCGCCGCGGAGCCGTCCCCGACGCCACCTCCTTTTCCTTCGCCGCAGTTTCCTCCGCCGCTGTCGGGCGTGCGGCGCTGAGGGACCCGGGCGAGCGCGCCGCGCACCGCCCCGCCGGCTCGCCTCCCTCGCCGCGTTCCGCCCTCAGTGGTCTGCCGGGCGCCCCCTCCTCCGGCCCGGGCGGGGCCTCTGATCGCCTCAAGAGAGCGGGGAGGGGGCTCGGGGGCCGCGGCCTGCCCTCCCGGCGGGCGGCTGAGGGCGAGGGAGGCCCTCCCTTCTGGCGAGGGGAGGGAGGGTGGGTCAGGAGCCCCCAACCCGCCCTGCGGAGCTCGGGGCCGCGCGAGGGGCGGTTGTCTGGGGGAGGGGGCGCGGGGTGATTCAGCGCCCGGCGAGGCGGAAGCGGCCGCAAGAGGAGGAGGGGAGAGCCCGTCCGCGCCTGGGCTCCCGGGGTGGCACGAGCCCGCGGCCGGAGTGCGAGGCGGAGGCGAGGAGGCCGCGGGGACGGGAGGCGAGGCCGGCCGGGCCCCCGAAGCCATGGAGAACGCGCACACCAAGACGGTGGAGGAGGTGCTGGGCCACTTCGGCGTCAACGAGAGTACGGGGCTGAGCCTGGAACAGGTCAAGAAGCTTAAGGAGAGATGGGGCTCCAACGGTAGGTGCAGGGCGCTCCGCTGCAGGGGCCCGGCGCGGCCGGGAGAGCCAGGGAAGATGGCTGACCGGGCTCCACCTCGTGGGCTTCGGCTCCGCGCCCGCCGACAGCTGCGGGCGGAGGGTCGGGCCAGCGCGCCGGCCCCGCGGGAGAGAAAGGGGCTGCGGTCCTCGCCTCGCCTTCCCTGGACCTCTTCGCTTCTCGGGCCCTCGACCTTTTCGGCGCGCAAGGCTCGGAGGCTTCTCTCCAGCAGCAGCCGGCCCCGGTGGAGGGAGGGACGTGGCTTCTGCAGCTAGGTTGAGCCCGGCAAGACGTTTTCTCGTCCCCTGCCGATTTATGAGGAGTCGAGGTCGTTGGAAGGCCTCTGACCGTTCTTGTCCTACCCAAAGTTACACATCTGGCAGAAGTGATGACATCGCTGAAACCACTCCTAGGTTCAGGAGCCCGAAGTGATTTCACGCTTAGGGCTAGACCTCAGGCCATTGATTACAAAGAGTGCATGCTTCCTTGAGATATCTTCGTGGTATGCCCTCTGCTAAAAAAATCGGATATTCTTATAGCTAGGTCTGTGTTTTAAAGATATTGATGCTTAGAATTGTAGCAGTTCTTTTTAGAAAAACGAAGTGCTAAAATGTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAACCTCCCTCTTGACACATTGCTTGACGAATTTCTACATTCTACAGAGTTACCGGCTGAAGAAGGTAATCTTAACATGCTGTTTCTGTTTTTTTTCCTCTGTTGGTGTGCTGATGGTAAGATGACAGTTAAAACACATGTGTTTGTTTCTTACAGGAAAAACCTTGCTGGAACTTGTGATTGAGCAGTTTGAAGACTTGCTAGTTAGGATTTTATTACTGGCAGCATGTATATCTTTTGTAAGTATAAAAAAATTTATTTTCTTTCCCCCCAAAAGCTGAAAGTATTCCATAGATAAATCAGAAAACAAATGATGTCCATTGGGTGAAAACATATTTGGAGTTGCAAGCTGTGTCTCTATGTTTAAAAACAATCTGGGCATTTTAAAATTACAAAACAAAACACTTGAAGCCATTGGTATTCAGAAAATAGATGCCTGACATTTACAGTGTGGTTAGGAGTTGTCCCAGAGTGTGGCATGGTCTTAGAAATTCTTGTGGTTTATCAGCTTTTAATATCAAAAAGTTCTTTTCTGGGAAGCCTTTAATGTTTTGGGTTCTTCCATTGTTATCGTGTTGTAAGATCATACTAAGATGATGTTGGACTCTTTGTAGTCTGTAAATAGAACTTACAAAAGGAATATTCCAGTTGCTTTCCCTTCCTGGTAATGGCAAGGTGACAGTTGTTCCTGACGGTGACAAGAATGATGACGGCTGTGATGGCACCCTTGTTGACCAAATTTGGTCACTGACCTTTAGGGTGGTATATTTATCTAAATTGGACCCCTGTCTTAAGTGATTCTTAGGTTGAAAGAACAAGGTTTAGTACAGTTGGTTCTAGATCTTAAAGGAAAAAAACCAGCATGGTGTTTTTTCTTGTTCTGTGTGTGCTTACCCACTTGAGTGCTATATGGTTGCTAAGAAACTAGTGAAATGCAAAGAACTACAGCAGAAAAAGGGTGTTGGGGTGGCAAGTATATTTCTAGGTTTTTAACTTTTTTTTAAATGTTCGGTATTAATTTTTTGTTGCATTTTTTTTCTTGGGCAGTAGATTGCTTGCTAGTTTTCCTAAAAATGGTCAGGAATAGGACACAGATGTTCCTAATTCTAATAGCATGAGATGCCTTTTATTCTTGAATTACGTTATTCTTACAAAAACCACGATAAGTGAAATTCACCCAGTGCAGTACTTCTTTCTAGTTAAAACAAAATTGACAAAACTTCACGGTTTCAGTTCTTGTACATATATGTATGCAGGTCCCAGGGATCAGCCTCAGTCTTTGTGAGAACCATACCATAGAGGGCTATTTTGAGAACGAAATAAACAAAGCAGTGGGCATTTATTTAGT
|
CTCCCACCGTGCACTCACGTGCCCCTCTTGAAGCGGCTCTGATCCTGTGACCTAACCAGTTTCCACCTGGCTTCTCTCAGTGCGTTGCCATATAGTATAATTTTTTGTTTGTTTGTTTCGTGTAGGGTTTTGTTGGTTCTTTTCCAAGTATCAATCAAAACTACATGCCAACGTCCACTCCTTGGAAATAATTAAATGACATGACGTGCCTGATTTTTTCAGCTGGTGATGCACTGTAATTTGCATCTGCTGAAGGAATTTATCTTAAGTCCTGAAGCCCAGCCACTTGAGACAACTGAGGTGATTTTTCTGCTCTGCTTTTGCTCATGCGGATGGTGCGTTATTGTTAAACACAAAAGTGGACTAATTGCTTCATTCTGCAACCTACTCCGTGAAGAAAGCTGCTCTTCTTTGTGAAGAGAATATGTTCATGTTTTGTTCATGAATTCCATGCAATTTCCCATCCCCTTGTTAAGTAATGTAGCTTCTTTATATTGGCAAAATTCCCTTTATCTTGCTGTGACCTGCGCTTTGTCCTCCCGAGCAGAGCAAATCATCTGTGGTTTAAGAGCAGCTTTGGATTCAAGTCCCCTTTTCTCCTGTCGAGGGAAGTGAGTCTATGAAATGGCCTTCATCTGAAAGCCACAGCGAAGCACCTCCTAGCCCAAGTCTAGCTGCTGTGTGGCAGCTCCAGCGGCGTGAACTGTGACTGCCCTGCAGACACCTATCAAGCGCTGCGTCAGCTATTAATAATAAAATCAACTCTTCTCCCTCCCCCCCGCGAGGGGGGTTCCCTCGTCAGGGCCCAGAACCCGCTGGGGAAGAATCGGGGCTGGCGTGCGAAGGAGCTGGCGGCAGGGGGTGTAGGATGCGGTGTTCCCGAGGCGACAGATGAAGGATTTGGGTTGTGTGGGAAGTGAACTGCGGAATTCCTCCCCTTGGTTTCTGAGGGGGGCTCTGAAGGAGCCAGATTAGGATGCAGAGCGCAGCCCGGGCGACCGAGGGCGAGGAGGCGAGCCAAGGACATCAGCCCGAGGGCGCCTCGAGACGCCCCGCGTGGACCGCGCTCCCAGCTCCTCGGCCTCGCCTTCCAACCATCCGCCCACCGGCCCCAGAGCAGCGTGCCCACTGTGAGCGCCCCACCCTGCGTCTGCAGGTGGGTGGGTCAGAGAACCGCAGGCACAGAAGAGGGTACCCAGCTTCCCCTCCGCCAGCCCCGCGACCGCGGCGCGCGCGGCCTCGATCCGGGTTCCTAGGGGCGGCGCGCGGGAGGGGGCGGGGCCTGCGCGGCAGCGTGGGCGCCAGGCGCGCGGGAGGAGGGAGCCGGGAGGAGGGGGCGGGGCCGCGCCGCCCGCGCCGCGCTGGGCGCTCTCGGCCAATGAGCGGCGTCCACATGCCGCGGCGGCGGCGAAAGGGGAGGCAGCGGCCGATAAATGCTATTAGAGCAGCCGCCGCGGAGCCGTCCCCGACGCCACCTCCTTTTCCTTCGCCGCAGTTTCCTCCGCCGCTGTCGGGCGTGCGGCGCTGAGGGACCCGGGCGAGCGCGCCGCGCACCGCCCCGCCGGCTCGCCTCCCTCGCCGCGTTCCGCCCTCAGTGGTCTGCCGGGCGCCCCCTCCTCCGGCCCGGGCGGGGCCTCTGATCGCCTCAAGAGAGCGGGGAGGGGGCTCGGGGGCCGCGGCCTGCCCTCCCGGCGGGCGGCTGAGGGCGAGGGAGGCCCTCCCTTCTGGCGAGGGGAGGGAGGGTGGGTCAGGAGCCCCCAACCCGCCCTGCGGAGCTCGGGGCCGCGCGAGGGGCGGTTGTCTGGGGGAGGGGGCGCGGGGTGATTCAGCGCCCGGCGAGGCGGAAGCGGCCGCAAGAGGAGGAGGGGAGAGCCCGTCCGCGCCTGGGCTCCCGGGGTGGCACGAGCCCGCGGCCGGAGTGCGAGGCGGAGGCGAGGAGGCCGCGGGGACGGGAGGCGAGGCCGGCCGGGCCCCCGAAGCCATGGAGAACGCGCACACCAAGACGGTGGAGGAGGTGCTGGGCCACTTCGGCGTCAACGAGAGTACGGAGCTGAGCCTGGAACAGGTCAAGAAGCTTAAGGAGAGATGGGGCTCCAACGGTAGGTGCAGGGCGCTCCGCTGCAGGGGCCCGGCGCGGCCGGGAGAGCCAGGGAAGATGGCTGACCGGGCTCCACCTCGTGGGCTTCGGCTCCGCGCCCGCCGACAGCTGCGGGCGGAGGGTCGGGCCAGCGCGCCGGCCCCGCGGGAGAGAAAGGGGCTGCGGTCCTCGCCTCGCCTTCCCTGGACCTCTTCGCTTCTCGGGCCCTCGACCTTTTCGGCGCGCAAGGCTCGGAGGCTTCTCTCCAGCAGCAGCCGGCCCCGGTGGAGGGAGGGACGTGGCTTCTGCAGCTAGGTTGAGCCCGGCAAGACGTTTTCTCGTCCCCTGCCGATTTATGAGGAGTCGAGGTCGTTGGAAGGCCTCTGACCGTTCTTGTCCTACCCAAAGTTACACATCTGGCAGAAGTGATGACATCGCTGAAACCACTCCTAGGTTCAGGAGCCCGAAGTGATTTCACGCTTAGGGCTAGACCTCAGGCCATTGATTACAAAGAGTGCATGCTTCCTTGAGATATCTTCGTGGTATGCCCTCTGCTAAAAAAATCGGATATTCTTATAGCTAGGTCTGTGTTTTAAAGATATTGATGCTTAGAATTGTAGCAGTTCTTTTTAGAAAAACGAAGTGCTAAAATGTCTCTCTCTTTTTTTTTTTAACCTCCCTCTTGACACATTGCTTGACGAATTTCTACATTCTACAGAGTTACCGGCTGAAGAAGGTAATCTTAACATGCTGTTTCTGTTTTTTTTCCTCTGTTGGTGTGCTGATGGTAAGATGACAGTTAAAACACATGTGTTTGTTTCTTACAGGAAAAACCTTGCTGGAACTTGTGATTGAGCAGTTTGAAGACTTGCTAGTTAGGATTTTATTACTGGCAGCATGTATATCTTTTGTAAGTATAAAAAAATTTATTTTCTTTCCCCCCAAAAGCTGAAAGTATTCCATAGATAAATCAGAAAACAAATGATGTCCATTGGGTGAAAACATATTTGGAGTTGCAAGCTGTGTCTCTATGTTTAAAAACAATCTGGGCATTTTAAAATTACAAAACAAAACACTTGAAGCCATTGGTATTCAGAAAATAGATGCCTGACATTTACAGTGTGGTTAGGAGTTGTCCCAGAGTGTGGCATGGTCTTAGAAATTCTTGTGGTTTATCAGCTTTTAATATCAAAAAGTTCTTTTCTGGGAAGCCTTTAATGTTTTGGGTTCTTCCATTGTTATCGTGTTGTAAGATCATACTAAGATGATGTTGGACTCTTTGTAGTCTGTAAATAGAACTTACAAAAGGAATATTCCAGTTGCTTTCCCTTCCTGGTAATGGCAAGGTGACAGTTGTTCCTGACGGTGACAAGAATGATGACGGCTGTGATGGCACCCTTGTTGACCAAATTTGGTCACTGACCTTTAGGGTGGTATATTTATCTAAATTGGACCCCTGTCTTAAGTGATTCTTAGGTTGAAAGAACAAGGTTTAGTACAGTTGGTTCTAGATCTTAAAGGAAAAAAACCAGCATGGTGTTTTTTCTTGTTCTGTGTGTGCTTACCCACTTGAGTGCTATATGGTTGCTAAGAAACTAGTGAAATGCAAAGAACTACAGCAGAAAAAGGGTGTTGGGGTGGCAAGTATATTTCTAGGTTTTTAACTTTTTTTTAAATGTTCGGTATTAATTTTTTGTTGCATTTTTTTTCTTGGGCAGTAGATTGCTTGCTAGTTTTCCTAAAAATGGTCAGGAATAGGACACAGATGTTCCTAATTCTAATAGCATGAGATGCCTTTTATTCTTGAATTACGTTATTCTTACAAAAACCACGATAAGTGAAATTCACCCAGTGCAGTACTTCTTTCTAGTTAAAACAAAATTGACAAAACTTCACGGTTTCAGTTCTTGTACATATATGTATGCAGGTCCCAGGGATCAGCCTCAGTCTTTGTGAGAACCATACCATAGAGGGCTATTTTGAGAACGAAATAAACAAAGCAGTGGGCATTTATTTAGT
|
Task1_train_18453
|
The gene ATP2A2 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; not provided
|
GAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTTCGTCTCAGAAAAAAAAGATTCGAGTTTTTAAAAAAAGAACATTCTTAAGTCTTTAGTATACTGAATGGTATGAGCAGCAATAGAGGGTTGTGGCCTTCTGAAAGTAAGGAAAATTATAATGACAGTATAAGGTAGTATGAGGGGCATAGTCTTTTATTTCTGACCAGTGTCATCAAGGAGGGCTTTATTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCCCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGACTCAAGAGATTCTCCCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGCACTCCCAACCTCAGGCGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTTTCATTGATTGTAATTGTCATCTTTGTTCTCAGGGTCAGAGATAATTTATCTTTTTTTTCCCCCAAGACAGCTTCACTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCATAATCACAGCTCACTCCAATCTCTGCCTCGCAGGCTTAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGAGACTGCAGGTGTATGGCACCATGTCAGGATAATTTTTGCATTTTTCGTAGAGACACTGTCTCGTTATGTTCAGCCCAGGTTGGTCTGGAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCCTCTTACCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGTGCTCAGCTGATAATTTAAGCACATGCAAAATACAGTGCTCATGGGATATTTGTTTAACCTTGAGCAGTCCAGTTAAATTCCACCCAACATGATCTTGAAGGGTAAGAATGTCTGATATGAGATTGAAATTAACTTTATCATGAATTTCCCAATTAAGGTTTTTTTATACTTTTTCTGGGGTATATACATCAAAACTGAGGTACACGTGTTACCAGCTTTCATCTTTGTGTCATTTGATTCTCTTTAGGCTGGTTTGATTCTACAACTTCCATTCTGAAATCGGGAAGAAAATTACTGTGACTTCTAACGGTTGATAGTTCATATATGATGTCATGAGAAATATATAGCTTGGGACTGGCAGTGCTATGATGAGAGTCCAGCCATTCATTGGTCTTTACAACTGGAGGGATAGTTCTTAGAATTTGTGAGAGATACTCATCACTCATAGCATTTACTGTGTGCCCAAACACAATCTAAGCATGTTACATATGACTTCTTATCCTCACAAACCTTGAGGTAGGAACTGTTAGTGTTGTCATTTTATAGACAGTAAACTTGTGTGTTGTGTAACCTCTCTACAGTGACATAGCTGTTAAGAGCCTGTATTGAACCTGGGCAGCTTAGCCCAGAGTTGGGTTGGGTTGGGGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGACATAGTCTCTTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGTCTCACTGCAGCCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGCCCAGACTATTAAGCTGTACTGCCTCTCATGAGACAGAATTGATTTTAAATGGCAGGGGGATTTGGCTAAAGGTGAAAGCTGTGTTTTACAGTCTTAGGGACAGCAGAGTCTGTAATTGCTTTTCCTCATTGTTTTATCCCCTTAGCTTAATTGAGGGTACTTAACGTTTCGTTTTTAATACAAATTAATAAATGTCCTTGTGTCTGTTGCCTTAGATGTGAATTGTTTAGTACAAATGTTACTGGTGGGCTTCCTTTCTTTTTAAAGATTAGACCTCTAACATTTTATTCCTTGGGTTAGAAATAATTGCAGTGTCAGGCAGGTCTTTACTACTCTTCTGTTTTCTTTTATACAGGAAAGAAATGCTGAAAATGCCATCGAAGCCCTTAAGGAATATGAGCCTGAAATGGGCAAAGTGTATCGACAGGACAGAAAGAGTGTGCAGCGGATTAAAGCTAAAGACATAGTTCCTGGTGATATTGTAGAAATTGCTGGTGAGTTGAGTTTGTCATTTTTCTTTTATTCTAGATAGTATTTCTGAATGTAGTCCTTTTCTCAAGGCTCATAATTATATTTAAAATAATTGTTTTCATGTATCAATTAACACATTTTATTGCCATTCATACAAATCCTACATTCTCTAAAATTATTTTGAAATGTTTTAGCACCTCCCTTCCTGTCATTGATAAGGCTTTTGGTTTTTGTTTTTAAACAAGGTATTTTGAATTCTACTTGTTTAAATACATTGTAGAACACAAGTGCTAGAGAGGTAAAACCTAATGTTGATTTGACAGTTAGTTATAGTGAACAATTTGTTAGAATACTGGCTAATGACGACACAGTTTTTCCTGTTTTGTTTCTTGGCACCAAAGTTCATGGTCAAGGGTAATTTCTTGACTCTGAAAGCTATGCTTGGCCAGGCTTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCACCCTGGCCAACATGAAACCTCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCCACTTGTGAGGCTGCAGCAGGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCATCTTGATGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTATGCTTAAAAATACTTATGTGTTACACTGAGCCAGGAGTCTCTGCCTGAATTCCAGAGATAGCTTCAAAGAGTCCATGAATCCACTGTGAGTCCAGAATGCTCCACAGACCTCCAAGGGTCAGTATCCTCACTGCTGTAGATTAGTGCTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGGAGTCTCACTCTGTTACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCCCACTTTGCCCCCCAAATAGCTGGTACCACAGATGCATGCCACTACACTCGCCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGAGGGAGTTTTGCCATGTTGCTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTGCCTTAGCGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGCCCAGCAGCCATATTTCTGACAGTCCAAAATCACAACACCCCTGGGACCAACCAGGATAGTCTAGGTGGGTTGTTTGTTTTGGCTATTTCACTTAGAGAGTCATTGCATACTGTTATTCAGATTATCTGGCTTTTCATACCCTTCTGAGTTAAGTATACTATTTACTTTGTTGCTATTTGTGAATTATCTCATAGTAATATGCTTTTATATTGACTTGGGAAGGGTGTGCTTTGTCTTTATTGTCTTACTCATTTTAATGAATTGAAAGAGCTGCATTCCTTAACCCATGCTCTACAACTTTGGCCTCTGAAAGGAAATTGCCTTGTCCTATTCTCTCATCCAGAAATTTTTGTTGTTCCTCCAGAAAAAAAGGATAGTGTTACATATATGCCAGTAAGCCAATTATTTGGGACTGTGTAGTGTTTGTGTGTAAATGGTGTGTGTAAATGATTTAACAGCTTCCTTAAGTATAGTGTTAAGAAGAGTACAACTCAGAATGAAATGTCTTGGCTATTGGATTTTTTAAAACTTCCTGTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAAACTATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAGAAATCAGCTGGGCATGGTGGCTCCCACCTGTAGTCCGAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGTGCCATTTCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGCCCCAGACTC
|
GAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTTCGTCTCAGAAAAAAAAGATTCGAGTTTTTAAAAAAAGAACATTCTTAAGTCTTTAGTATACTGAATGGTATGAGCAGCAATAGAGGGTTGTGGCCTTCTGAAAGTAAGGAAAATTATAATGACAGTATAAGGTAGTATGAGGGGCATAGTCTTTTATTTCTGACCAGTGTCATCAAGGAGGGCTTTATTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCTCTGTCAACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCCCACTGCAGCCTCCACCTCCCGGACTCAAGAGATTCTCCCACCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGTTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGCACTCCCAACCTCAGGCGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCCTTTTCATTGATTGTAATTGTCATCTTTGTTCTCAGGGTCAGAGATAATTTATCTTTTTTTTCCCCCAAGACAGCTTCACTCTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGTCATAATCACAGCTCACTCCAATCTCTGCCTCGCAGGCTTAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGAGACTGCAGGTGTATGGCACCATGTCAGGATAATTTTTGCATTTTTCGTAGAGACACTGTCTCGTTATGTTCAGCCCAGGTTGGTCTGGAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCCTCTTACCTCAGCCTCCCAAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACTGTGCTCAGCTGATAATTTAAGCACATGCAAAATACAGTGCTCATGGGATATTTGTTTAACCTTGAGCAGTCCAGTTAAATTCCACCCAACATGATCTTGAAGGGTAAGAATGTCTGATATGAGATTGAAATTAACTTTATCATGAATTTCCCAATTAAGGTTTTTTTATACTTTTTCTGGGGTATATACATCAAAACTGAGGTACACGTGTTACCAGCTTTCATCTTTGTGTCATTTGATTCTCTTTAGGCTGGTTTGATTCTACAACTTCCATTCTGAAATCGGGAAGAAAATTACTGTGACTTCTAACGGTTGATAGTTCATATATGATGTCATGAGAAATATATAGCTTGGGACTGGCAGTGCTATGATGAGAGTCCAGCCATTCATTGGTCTTTACAACTGGAGGGATAGTTCTTAGAATTTGTGAGAGATACTCATCACTCATAGCATTTACTGTGTGCCCAAACACAATCTAAGCATGTTACATATGACTTCTTATCCTCACAAACCTTGAGGTAGGAACTGTTAGTGTTGTCATTTTATAGACAGTAAACTTGTGTGTTGTGTAACCTCTCTACAGTGACATAGCTGTTAAGAGCCTGTATTGAACCTGGGCAGCTTAGCCCAGAGTTGGGTTGGGTTGGGGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGACATAGTCTCTTTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAGGATCTCGTCTCACTGCAGCCTCCGCCTCTCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGCCCAGACTATTAAGCTGTACTGCCTCTCATGAGACAGAATTGATTTTAAATGGCAGGGGGATTTGGCTAAAGGTGAAAGCTGTGTTTTACAGTCTTAGGGACAGCAGAGTCTGTAATTGCTTTTCCTCATTGTTTTATCCCCTTAGCTTAATTGAGGGTACTTAACGTTTCGTTTTTAATACAAATTAATAAATGTCCTTGTGTCTGTTGCCTTAGATGTGAATTGTTTAGTACAAATGTTACTGGTGGGCTTCCTTTCTTTTTAAAGATTAGACCTCTAACATTTTATTCCTTGGGTTAGAAATAATTGCAGTGTCAGGCAGGTCTTTACTACTCTTCTGTTTTCTTTTATACAGGAAAGAAATGCTGAAAATGCCATCGAAGCCCTTAAGGAATATGAGCCTGAAATGGGCAAAGTGTATCAACAGGACAGAAAGAGTGTGCAGCGGATTAAAGCTAAAGACATAGTTCCTGGTGATATTGTAGAAATTGCTGGTGAGTTGAGTTTGTCATTTTTCTTTTATTCTAGATAGTATTTCTGAATGTAGTCCTTTTCTCAAGGCTCATAATTATATTTAAAATAATTGTTTTCATGTATCAATTAACACATTTTATTGCCATTCATACAAATCCTACATTCTCTAAAATTATTTTGAAATGTTTTAGCACCTCCCTTCCTGTCATTGATAAGGCTTTTGGTTTTTGTTTTTAAACAAGGTATTTTGAATTCTACTTGTTTAAATACATTGTAGAACACAAGTGCTAGAGAGGTAAAACCTAATGTTGATTTGACAGTTAGTTATAGTGAACAATTTGTTAGAATACTGGCTAATGACGACACAGTTTTTCCTGTTTTGTTTCTTGGCACCAAAGTTCATGGTCAAGGGTAATTTCTTGACTCTGAAAGCTATGCTTGGCCAGGCTTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCACCCTGGCCAACATGAAACCTCATCTCTACTAAAAATGCAAAAATTAGCCGGGCATGATGGTGTGTGCCTGTAGTCCCAGCCACTTGTGAGGCTGCAGCAGGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCATCTTGATGACAGAGTGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGTATGCTTAAAAATACTTATGTGTTACACTGAGCCAGGAGTCTCTGCCTGAATTCCAGAGATAGCTTCAAAGAGTCCATGAATCCACTGTGAGTCCAGAATGCTCCACAGACCTCCAAGGGTCAGTATCCTCACTGCTGTAGATTAGTGCTGTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGGAGTCTCACTCTGTTACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAAGCTCAAGCGATCCTCCCACTTTGCCCCCCAAATAGCTGGTACCACAGATGCATGCCACTACACTCGCCTAATTTTTATATTTTTTGTAGAGAGGGAGTTTTGCCATGTTGCTCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTGCCTTAGCGTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGCCCAGCAGCCATATTTCTGACAGTCCAAAATCACAACACCCCTGGGACCAACCAGGATAGTCTAGGTGGGTTGTTTGTTTTGGCTATTTCACTTAGAGAGTCATTGCATACTGTTATTCAGATTATCTGGCTTTTCATACCCTTCTGAGTTAAGTATACTATTTACTTTGTTGCTATTTGTGAATTATCTCATAGTAATATGCTTTTATATTGACTTGGGAAGGGTGTGCTTTGTCTTTATTGTCTTACTCATTTTAATGAATTGAAAGAGCTGCATTCCTTAACCCATGCTCTACAACTTTGGCCTCTGAAAGGAAATTGCCTTGTCCTATTCTCTCATCCAGAAATTTTTGTTGTTCCTCCAGAAAAAAAGGATAGTGTTACATATATGCCAGTAAGCCAATTATTTGGGACTGTGTAGTGTTTGTGTGTAAATGGTGTGTGTAAATGATTTAACAGCTTCCTTAAGTATAGTGTTAAGAAGAGTACAACTCAGAATGAAATGTCTTGGCTATTGGATTTTTTAAAACTTCCTGTTTTGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAAGAGATCGAAACTATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAGAAATCAGCTGGGCATGGTGGCTCCCACCTGTAGTCCGAGCTCCTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTAAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGGTCGTGCCATTTCACTGCAGCCTGGGCGACAGAGCCCCAGACTC
|
Task1_train_18454
|
This mutation is located in gene ATP2A2 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2) on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
|
Pathogenic; Darier disease, acral hemorrhagic type
|
CACTTGCTAATTGCTACTCCAGAGCATAGCCAGATGTGGCCCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGAGGAGGACAAGATGAGCAAATTGTTTGAGTCCACGAGTTGGAGACCACCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAAATACCAAAAAAATTAACCCGGCGTGGTATTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAAGCCAAGTTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGTTGTGATGGTGCCATTGCACCAGCCCGGGTGATAGAGCAAGACCTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAAAGTATCAGTATATATGTTAAAGTATTTATTAAAGTATACAACAAATATATGTAAATAATACAGTCACAGTATCAGAGTATAAAATGATTACTGAAAAATAAATTAATTTGAATAGTTACTCCAGAAAATAATCAATGGGGATTCTACTTGAAAATTCACTTTTTTATTTTGGAATTGTGTTGATTTTTATCCTGACACCCTTTGTTCTGGTATTAATTTCCATTACTAAGTTTTCCCAGCTTACCTCCTTTGAATGAATTGGGCCTTTTGCCAACCTTTTCTCACACTAACAGTATCCCAAGAGTGGTAATGGGTGGGCATGAATGAGAGGTTCTAGGTTCTTGGTGTGGGTCGCAGAGATCTGTTTTTTCTGTCTCACAACCCGCTTAGGTGAATCTGTCTCTGTCATCAAGCACACTGATCCCGTCCCTGACCCACGAGCTGTCAACCAAGATAAAAAGAACATGCTGTTTTCTGTAAGTACTTTATGAAATGTGTTTTTATTTACAGACATTTCCAAAGCCTAATCAAATGTTATGTTTTTCACTGCCAACCATCACTGGCTATCATTCTAAAGGATAATCACACTTTTCATGGTCAGTCTTAGGTGTCAGAATATGGCAGTAACATAACGTGTGACTTAGATGTCTTTTAATTGGCAAGTTTTGGGGGACCAAAAAATAATGACTAGCTTATACATCTTCAAACTCTTACCTGCAAACATAGTTGAAAAGTAGATTTGTTTGGAAAAGCCTTAGCCAATAAAGGGTATTTTCAAAATGATGTAGATGACAGCTGCTATTTGTATGTGGTTCACAATAAAAAGGTGCGTGTTTAGAGAGAGAGAGAAAGCAAACATGGCAAACCATTAATAATGGTGAGTCTAGGTGCAAAGTATATGAATGTTCATTTTACTATTTCACTTTTTCTATTGATGTGAAAAATTCTTTGAATAGTGAGGAAATGATTTTAAGTTGGGGACATTTGTGGGTTTGTATGAGAACCTGACTACTACCCATAGTAAGTAAATAGAGGTACCCTGAAAATAGTGAAGCCATGTCCTTCTCTTATAACACTAGGAATTAAAGTGGCATGGGAGAGACTGCTCACATTTGATTTCTTTGGTTTTTGGACCCTGTCACATGAGTAGGGGTTGTCAAGATAGCCCATGGGGCTAGTTGCCGTTTCTATTACAGTGAGAAAAGTAGGGGCCTTGAGTTGTTGGAGCCAGAAGTGGAGAATGCTTAGAGTTGAACTATATGAGTTTGAAAAATTGGGAACACAGAGGGGTTAAGAGCACTGCTTGAAGATGGTCTGCAAGCCGGGCTCAAATAGAAATCTAGGTGGGTCAGTACAGAGCTGCCTGACATAAGTAAGTAGCACATGGAGCATTGCTTGTTGTCACAGTTGTATGGCTGGTTGCTTGAACAGTAGCCAGTGGAAGACCTAGTAGAATGTGTAGAGAATCTGGGTGCCCTAGTCAAAAACCAGCGTCGGTATTTAAGTTGGGATGTGGTATTCATCTTGTGACCAGTTCTCTACTTCTGTCCTAGGGTACAAACATTGCTGCTGGGAAAGCTATGGGAGTGGTGGTAGCAACTGGAGTTAACACCGAAATTGGCAAGATCCGGGATGAAATGGTGGCAACAGAACAGGAGAGAACACCCCTTCAGCAAAAACTAGATGAATTTGGGGAACAGCTTTCCAAAGTCATCTCCCTTATTTGCATTGCAGTCTGGATCATAAATATTGGGCACTTCAATGACCCGGTTCATGGAGGGTCCTGGATCAGAGGTGCTATTTACTACTTTAAAATTGCAGTGGCCCTGGCTGTAGCAGCCATTCCTGAAGGTCTGCCTGCAGTCATCACCACCTGCCTGGCTCTTGGAACTCGCAGAATGGCAAAGAAAAATGCCATTGTTCGAAGCCTCCCGTCTGTGGAAACCCTTGGTTGTACTTCTGTTATCTGCTCAGACAAGACTGGTACACTTACAACAAACCAGATGTCAGTCTGCAGGGTAAGAGGAGTAATTTAGAATATTCCGTGTCGTGGTTCTTTGTTCATCCTACCAATATGCCTTCATGCCATCAAAACTTTTGATTTGTAATTTCATACATTTCTGTGGGCTGTATGTATAGCCTGAGCTTAATTTCTAATATTTGAGAGGATCTAATCATTTAATTCCTAAAACTTTCACAAAATACAGGATATCTGTATGGCTGATATACTTGTATTAGATGTAAGAGAATTAGAGAAATTATATTTTCCTTTAATTAAAAAAAAAAAAAGCCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCCGAAGTTTGAGACCAACCTGACCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACCGAAAAGACAAAAATTAGCTGAGTGGTGGCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGCAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCTCTCAATTCTGGGCGACAAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGACAAGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTAGTGTGCAGTGACACAGCTGTGGCTCACTTACAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGTCCTCCCACCCCAGCCTCACAAGTAGCTGCAACCACAAGTGCATGCCACCATGCCCCACTAGTTTTTTTATTTTTTTTTGTAGAGGCAGGTTCTCACTATGTCACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTATAAGCATGAACCACCACACTCAGCCTCCTTTCTAATTTTCCTGATCCTCTGTCTCTAGGTGTATGTTAATAGACAAGTTCTAGAGAAAGCTGCTAGTTAACCTCCCTACCTGAAGTCCTAATTGGTTTTTCTATCACATGTTGAATGAAGCGTGCTTTTTCTCAAAAAGTAGATAGTCATCTCTCTGTATTCATTAGAGATTGGTTCCAGGACCTCCCTCAGATACCAAACTCTGCAGATGCTCAAGTCTCTGAAATGAAATGGTTCAGTACTTGCATATAACCTTGTTCATCCTCCAGTATACTTGAAAACATCTCCAGATTACTTACAGTACCTAACGTAATATTATAAATGATATGTAAATAGTTAAACTGTGTTGTTTAGGGATAGTTAACCTGTGTTGTTTAGGGAATAATGACAAGAAAAAAATGTACATGTTCAGTACAGATGCAGTTATTTTTTCCATCTGCTGTTTAGTTGACCGTGGATGTGGAACCCACAGGTACAGAGGGCTGACTAAAATTGCTTTTAACTTGCTTTATTCTGTGTATTCATCATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCTTGTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGCCCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCGCGACCTCAAGTGATCCACCCGCTTTTGAAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCCCCGCGCCCGGCCATCCTATATTTTTTGACCATCATTTGATAAAATAAATAATTTAAACCTGCT
|
CACTTGCTAATTGCTACTCCAGAGCATAGCCAGATGTGGCCCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGAGGAGGACAAGATGAGCAAATTGTTTGAGTCCACGAGTTGGAGACCACCCTGGGCAACATGGTAAAACCTCATCTCTACAAAAAAATACCAAAAAAATTAACCCGGCGTGGTATTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAAGCCAAGTTGGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGTTGTGATGGTGCCATTGCACCAGCCCGGGTGATAGAGCAAGACCTCTGTCTCGAAAAAAAAAAAAAGTATCAGTATATATGTTAAAGTATTTATTAAAGTATACAACAAATATATGTAAATAATACAGTCACAGTATCAGAGTATAAAATGATTACTGAAAAATAAATTAATTTGAATAGTTACTCCAGAAAATAATCAATGGGGATTCTACTTGAAAATTCACTTTTTTATTTTGGAATTGTGTTGATTTTTATCCTGACACCCTTTGTTCTGGTATTAATTTCCATTACTAAGTTTTCCCAGCTTACCTCCTTTGAATGAATTGGGCCTTTTGCCAACCTTTTCTCACACTAACAGTATCCCAAGAGTGGTAATGGGTGGGCATGAATGAGAGGTTCTAGGTTCTTGGTGTGGGTCGCAGAGATCTGTTTTTTCTGTCTCACAACCCGCTTAGGTGAATCTGTCTCTGTCATCAAGCACACTGATCCCGTCCCTGACCCACGAGCTGTCAACCAAGATAAAAAGAACATGCTGTTTTCTGTAAGTACTTTATGAAATGTGTTTTTATTTACAGACATTTCCAAAGCCTAATCAAATGTTATGTTTTTCACTGCCAACCATCACTGGCTATCATTCTAAAGGATAATCACACTTTTCATGGTCAGTCTTAGGTGTCAGAATATGGCAGTAACATAACGTGTGACTTAGATGTCTTTTAATTGGCAAGTTTTGGGGGACCAAAAAATAATGACTAGCTTATACATCTTCAAACTCTTACCTGCAAACATAGTTGAAAAGTAGATTTGTTTGGAAAAGCCTTAGCCAATAAAGGGTATTTTCAAAATGATGTAGATGACAGCTGCTATTTGTATGTGGTTCACAATAAAAAGGTGCGTGTTTAGAGAGAGAGAGAAAGCAAACATGGCAAACCATTAATAATGGTGAGTCTAGGTGCAAAGTATATGAATGTTCATTTTACTATTTCACTTTTTCTATTGATGTGAAAAATTCTTTGAATAGTGAGGAAATGATTTTAAGTTGGGGACATTTGTGGGTTTGTATGAGAACCTGACTACTACCCATAGTAAGTAAATAGAGGTACCCTGAAAATAGTGAAGCCATGTCCTTCTCTTATAACACTAGGAATTAAAGTGGCATGGGAGAGACTGCTCACATTTGATTTCTTTGGTTTTTGGACCCTGTCACATGAGTAGGGGTTGTCAAGATAGCCCATGGGGCTAGTTGCCGTTTCTATTACAGTGAGAAAAGTAGGGGCCTTGAGTTGTTGGAGCCAGAAGTGGAGAATGCTTAGAGTTGAACTATATGAGTTTGAAAAATTGGGAACACAGAGGGGTTAAGAGCACTGCTTGAAGATGGTCTGCAAGCCGGGCTCAAATAGAAATCTAGGTGGGTCAGTACAGAGCTGCCTGACATAAGTAAGTAGCACATGGAGCATTGCTTGTTGTCACAGTTGTATGGCTGGTTGCTTGAACAGTAGCCAGTGGAAGACCTAGTAGAATGTGTAGAGAATCTGGGTGCCCTAGTCAAAAACCAGCGTCGGTATTTAAGTTGGGATGTGGTATTCATCTTGTGACCAGTTCTCTACTTCTGTCCTAGGGTACAAACATTGCTGCTGGGAAAGCTATGGGAGTGGTGGTAGCAACTGGAGTTAACACCGAAATTGGCAAGATCCGGGATGAAATGGTGGCAACAGAACAGGAGAGAACACCCCTTCAGCAAAAACTAGATGAATTTGGGGAACAGCTTTCCAAAGTCATCTCCCTTATTTTCATTGCAGTCTGGATCATAAATATTGGGCACTTCAATGACCCGGTTCATGGAGGGTCCTGGATCAGAGGTGCTATTTACTACTTTAAAATTGCAGTGGCCCTGGCTGTAGCAGCCATTCCTGAAGGTCTGCCTGCAGTCATCACCACCTGCCTGGCTCTTGGAACTCGCAGAATGGCAAAGAAAAATGCCATTGTTCGAAGCCTCCCGTCTGTGGAAACCCTTGGTTGTACTTCTGTTATCTGCTCAGACAAGACTGGTACACTTACAACAAACCAGATGTCAGTCTGCAGGGTAAGAGGAGTAATTTAGAATATTCCGTGTCGTGGTTCTTTGTTCATCCTACCAATATGCCTTCATGCCATCAAAACTTTTGATTTGTAATTTCATACATTTCTGTGGGCTGTATGTATAGCCTGAGCTTAATTTCTAATATTTGAGAGGATCTAATCATTTAATTCCTAAAACTTTCACAAAATACAGGATATCTGTATGGCTGATATACTTGTATTAGATGTAAGAGAATTAGAGAAATTATATTTTCCTTTAATTAAAAAAAAAAAAAGCCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCCGAAGTTTGAGACCAACCTGACCAAAATGGTGAAACCCTGTCTCTACCGAAAAGACAAAAATTAGCTGAGTGGTGGCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGCAGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCTCTCAATTCTGGGCGACAAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAGAAAAGAAAAAAGACAAGGTCTCATTCTGTTGCCCAGGCTAGTGTGCAGTGACACAGCTGTGGCTCACTTACAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGTCCTCCCACCCCAGCCTCACAAGTAGCTGCAACCACAAGTGCATGCCACCATGCCCCACTAGTTTTTTTATTTTTTTTTGTAGAGGCAGGTTCTCACTATGTCACCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTATAAGCATGAACCACCACACTCAGCCTCCTTTCTAATTTTCCTGATCCTCTGTCTCTAGGTGTATGTTAATAGACAAGTTCTAGAGAAAGCTGCTAGTTAACCTCCCTACCTGAAGTCCTAATTGGTTTTTCTATCACATGTTGAATGAAGCGTGCTTTTTCTCAAAAAGTAGATAGTCATCTCTCTGTATTCATTAGAGATTGGTTCCAGGACCTCCCTCAGATACCAAACTCTGCAGATGCTCAAGTCTCTGAAATGAAATGGTTCAGTACTTGCATATAACCTTGTTCATCCTCCAGTATACTTGAAAACATCTCCAGATTACTTACAGTACCTAACGTAATATTATAAATGATATGTAAATAGTTAAACTGTGTTGTTTAGGGATAGTTAACCTGTGTTGTTTAGGGAATAATGACAAGAAAAAAATGTACATGTTCAGTACAGATGCAGTTATTTTTTCCATCTGCTGTTTAGTTGACCGTGGATGTGGAACCCACAGGTACAGAGGGCTGACTAAAATTGCTTTTAACTTGCTTTATTCTGTGTATTCATCATATATATTTTTGTTTGTTTGTTTGTTCTTGTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGTAGTGCAATGGCCCGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCCCCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCGCGACCTCAAGTGATCCACCCGCTTTTGAAAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCCCCGCGCCCGGCCATCCTATATTTTTTGACCATCATTTGATAAAATAAATAATTTAAACCTGCT
|
Task1_train_18455
|
This alteration occurs within gene ATP2A2 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2) located on Chromosome 12. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
|
Pathogenic; Keratosis follicularis
|
GTCAGTTCATCAGCCTTCAGTCCTCCCGTAGCTTCCTAGGTTAGATGCTGATGTTCTTGGGGATTTCTATGATGATTTTTAAATGTGTGTCAGTGGGAGCAAATATAATTAACTCACCACATTAACCAAATTAAGGTGGAAAAAACAATAAGGTCACCTCAGTAGGTGCATATGATGAAACGCATCTTATCACACCAAACTAAGACTATAAAAGTGTGTCTTTAACGCTGACAGTGTGTTTACACAGAGACCATGCTAACATAACAGAATTCTCACCATTTCTATGCAGTATTATACTGGCATTCCTGGTCTGTGTAATAGGCAAGAAAAGTACAAAAACTGGAAGAGAAGGGGTATCTTTAGTTGTAGGTAACGATATAAAGCCAAAGGTTTATTCTCAGTCTTCGTCTTCCTATTTTGTTGGTGCTGTCACTCGCTCCCTCTTTGAAGCACCTCTTCACTTGGCTTCCACGATCCCATACTTGCTCTCCCTCCCTGGCCTCTCATTCGAGGTCTTTGTAGCTGGGTCTTTCACAAGGCACCAGGAGGTGAAGGCTCCATAGTCCTCAGCCATTTCTGTCTATAGTTACTCCCATGATCTCTTCTGGTCTCATTACTATAATCAGTAGCCACTAGCTATCTAAAACTACTTAGAATACCTAAAAACACTTCCTTAGATGCCCTAGCCATATTCACTTAAAGTGCTTATCCATCACGTGTGACAGCCACATGAACAGTGGCCACAGAGCATTGCCATCTTTCACAGAGTTCTGGTGGACAGCTCTGCTTGGGGCCATCTCTTCACCTCCAACGTTCCCTAGTTTAAGTCAGTGTCATTATACTGAATGGTATTCCTTGTCTCCCTTCAGCCAATGCTTTTGTTTTTTGAGATGGAGTTTGCTCTTTCGTCCAGGGTGGAGTGAAGTGGCGCAATCTCATCTCACTGGAATCTCTGCCCCCCTGGCTTTAAGCAGTTCTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCATGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACTGCACCCGACCACCTTCAGCCAATTCTTGACAACTGGAGCTTGAGACCCTCCGTTGTCTTCTGTTTTACTTGTCTTAAAAGCCAAATGCCCCATAATGACTTTTGAGGTCTTAATGACCTGCTTCTACCATCCTCTGCCATTACCTGCCTCACCTTTTGCTCATGTAAACTCTATTCCAGCCACGTTGGCACTCCTTTACCATTCCAGGACTTGCCAGGTTGCACTTCCGTTCTCTGCCTGGTGGGTCTTCACCACCACCCACTGGGTTCACACACATCTTTTCAGGCCCCATGGGGCCATCTTTATTCAAATGTCACCGCCTTCTGGCCACTTTATGTAACAGTTCATATGTATGTATGCAAATTTTCTATCCCCCTTCCCTTTTTCTCTATAGCACTTGTGTTACTTTTGCATCTTAGTCTGTCTCTCCCAAAATAGGGGACAAGTTTCATGAGGGCAAAAACCTGTCTGTTTTGTTTATTGCTATATTCCTAGCATCTGTCATGTAATAGGTGTGCTTACTGCTTGTTAGGTAAAAAAGTTCAGAAATTGCCACCCAGTAGTATCCATATTTGTTCCCTTTGTAGGTCATTAAACAGCTGATGAAAAAGGAATTCACTCTAGAGTTTTCACGTGACAGAAAGTCAATGTCGGTTTACTGTACACCAAATAAACCAAGCAGGACATCAATGAGCAAGATGTTTGTGAAGGCAAGTATGGCAGATTGCAATTGAGATGTTCTTGCCAGGGTTAAGATCCCGGTGAACCAATAAAACAAAATTGTTTATCTAAATCTGTAACATTTCCAGGGTGCTCCTGAAGGTGTCATTGACAGGTGCACCCACATTCGAGTTGGAAGTACTAAGGTTCCTATGACCTCTGGAGTCAAACAGAAGATCATGTCTGTCATTCGAGAGTGGGGTAGTGGCAGCGACACACTGCGATGCCTGGCCCTGGCCACTCATGACAACCCACTGAGAAGAGAAGAAATGCACCTTGAGGACTCTGCCAACTTTATTAAATATGAGGTTAGCTAATGAAAAGTTTCTTTGTCCACACCCTGCACGATTCATTGTGTTTAAACAGTACTCCTTCAAGCAAAAGGTCAAACAGTTCTCACTTTTGCCAAGAAAGAGGTGTGGTTATTTGTTTTTCTGCCTGCCAGCTGTGTCACCCTTAAAATTTGCTGCTTCAAACATACATAGTTAATAATTTCATAAAAGTGTTATTTTCAAAGTAGAATATTTTCAAAGTAGAATAATCAAGATGAGCTTAAGCTTGTAAACCCCATTTTGCCTCTCATCTAAATCATGATTTTTTTTAAATTGGTGACATTTCTAGAATATTCATTAGTTACTGAAGGTCAAAAGATCCAAGTTGGAGATTACTTCCACTTTTCTACTCAGAGTAGAATTCTTTTATATCAAGGATGTGACATCCTAAAGCTATGAACAAAATGAAGAAGCTTTGGTACTGTGGGCTCAGAATAGCACAAGAGTTAAAGAATGGTTTGATAACGGGTGTAGTGGTATTTTTTTTTCTCATAAGAAAATGCAAAAACCGCCAGGCACGGTGGCTCAAATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCAGATCACCTGGGGTTGGGGGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATGCAGAAACCTGTCTCAATGTTTAACTGGGCATTTTTCAAACTAGGGGACAAAAACTAGAACTTGCCACTTTTATTTAAAGTGATGCTCTTATTTTAGACCAATCTGACCTTCGTTGGCTGCGTGGGCATGCTGGATCCTCCGAGAATCGAGGTGGCCTCCTCCGTGAAGCTGTGCCGGCAAGCAGGCATCCGGGTCATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACTGCTGTGGCCATCTGTCGCCGCATCGGCATCTTCGGGCAGGATGAGGACGTGACGTCAAAAGCTTTCACAGGCCGGGAGTTTGATGAACTCAACCCCTCCGCCCAGCGAGACGCCTGCCTGAACGCCCGCTGTTTTGCTCGAGTTGAACCCTCCCACAAGTCTAAAATCGTAGAATTTCTTCAGTCTTTTGATGAGATTACAGCTATGGTGAGCATGTTTGAACATGTACAGGTGACTCAGGCTACACAAGCACATAGTAGCCTCTAATTTTGACCACTGAATTTTTTTGTCATAGCTCCCTAATTTGGAATTTGTCATGATTTGGGTCTTTTCTCTAGAATTCGGTGAATCAGTGGTTAGCATGTTGTGTGCTACTTGCAGGGAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCAGATCAGTCCCAGAGGAACAATCTGGTGATCTAGTCTCTTTTTTAAATGAGACGTGTTTTTATTGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCC
|
GTCAGTTCATCAGCCTTCAGTCCTCCCGTAGCTTCCTAGGTTAGATGCTGATGTTCTTGGGGATTTCTATGATGATTTTTAAATGTGTGTCAGTGGGAGCAAATATAATTAACTCACCACATTAACCAAATTAAGGTGGAAAAAACAATAAGGTCACCTCAGTAGGTGCATATGATGAAACGCATCTTATCACACCAAACTAAGACTATAAAAGTGTGTCTTTAACGCTGACAGTGTGTTTACACAGAGACCATGCTAACATAACAGAATTCTCACCATTTCTATGCAGTATTATACTGGCATTCCTGGTCTGTGTAATAGGCAAGAAAAGTACAAAAACTGGAAGAGAAGGGGTATCTTTAGTTGTAGGTAACGATATAAAGCCAAAGGTTTATTCTCAGTCTTCGTCTTCCTATTTTGTTGGTGCTGTCACTCGCTCCCTCTTTGAAGCACCTCTTCACTTGGCTTCCACGATCCCATACTTGCTCTCCCTCCCTGGCCTCTCATTCGAGGTCTTTGTAGCTGGGTCTTTCACAAGGCACCAGGAGGTGAAGGCTCCATAGTCCTCAGCCATTTCTGTCTATAGTTACTCCCATGATCTCTTCTGGTCTCATTACTATAATCAGTAGCCACTAGCTATCTAAAACTACTTAGAATACCTAAAAACACTTCCTTAGATGCCCTAGCCATATTCACTTAAAGTGCTTATCCATCACGTGTGACAGCCACATGAACAGTGGCCACAGAGCATTGCCATCTTTCACAGAGTTCTGGTGGACAGCTCTGCTTGGGGCCATCTCTTCACCTCCAACGTTCCCTAGTTTAAGTCAGTGTCATTATACTGAATGGTATTCCTTGTCTCCCTTCAGCCAATGCTTTTGTTTTTTGAGATGGAGTTTGCTCTTTCGTCCAGGGTGGAGTGAAGTGGCGCAATCTCATCTCACTGGAATCTCTGCCCCCCTGGCTTTAAGCAGTTCTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCTAGCTAATTTTTGTAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCATGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACTGCACCCGACCACCTTCAGCCAATTCTTGACAACTGGAGCTTGAGACCCTCCGTTGTCTTCTGTTTTACTTGTCTTAAAAGCCAAATGCCCCATAATGACTTTTGAGGTCTTAATGACCTGCTTCTACCATCCTCTGCCATTACCTGCCTCACCTTTTGCTCATGTAAACTCTATTCCAGCCACGTTGGCACTCCTTTACCATTCCAGGACTTGCCAGGTTGCACTTCCGTTCTCTGCCTGGTGGGTCTTCACCACCACCCACTGGGTTCACACACATCTTTTCAGGCCCCATGGGGCCATCTTTATTCAAATGTCACCGCCTTCTGGCCACTTTATGTAACAGTTCATATGTATGTATGCAAATTTTCTATCCCCCTTCCCTTTTTCTCTATAGCACTTGTGTTACTTTTGCATCTTAGTCTGTCTCTCCCAAAATAGGGGACAAGTTTCATGAGGGCAAAAACCTGTCTGTTTTGTTTATTGCTATATTCCTAGCATCTGTCATGTAATAGGTGTGCTTACTGCTTGTTAGGTAAAAAAGTTCAGAAATTGCCACCCAGTAGTATCCATATTTGTTCCCTTTGTAGGTCATTAAACAGCTGATGAAAAAGGAATTCACTCTAGAGTTTTCACGTGACAGAAAGTCAATGTCGGTTTACTGTACACCAAATAAACCAAGCAGGACATCAATGAGCAAGATGTTTGTGAAGGCAAGTATGGCAGATTGCAATTGAGATGTTCTTGCCAGGGTTAAGATCCCGGTGAACCAATAAAACAAAATTGTTTATCTAAATCTGTAACATTTCCAGGGTGCTCCTGAAGGTGTCATTGACAGGTGCACCCACATTCGAGTTGGAAGTACTAAGGTTCCTATGACCTCTGGAGTCAAACAGAAGATCATGTCTGTCATTCGAGAGTGGGGTAGTGGCAGCGACACACTGCGACGCCTGGCCCTGGCCACTCATGACAACCCACTGAGAAGAGAAGAAATGCACCTTGAGGACTCTGCCAACTTTATTAAATATGAGGTTAGCTAATGAAAAGTTTCTTTGTCCACACCCTGCACGATTCATTGTGTTTAAACAGTACTCCTTCAAGCAAAAGGTCAAACAGTTCTCACTTTTGCCAAGAAAGAGGTGTGGTTATTTGTTTTTCTGCCTGCCAGCTGTGTCACCCTTAAAATTTGCTGCTTCAAACATACATAGTTAATAATTTCATAAAAGTGTTATTTTCAAAGTAGAATATTTTCAAAGTAGAATAATCAAGATGAGCTTAAGCTTGTAAACCCCATTTTGCCTCTCATCTAAATCATGATTTTTTTTAAATTGGTGACATTTCTAGAATATTCATTAGTTACTGAAGGTCAAAAGATCCAAGTTGGAGATTACTTCCACTTTTCTACTCAGAGTAGAATTCTTTTATATCAAGGATGTGACATCCTAAAGCTATGAACAAAATGAAGAAGCTTTGGTACTGTGGGCTCAGAATAGCACAAGAGTTAAAGAATGGTTTGATAACGGGTGTAGTGGTATTTTTTTTTCTCATAAGAAAATGCAAAAACCGCCAGGCACGGTGGCTCAAATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCAGATCACCTGGGGTTGGGGGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATGCAGAAACCTGTCTCAATGTTTAACTGGGCATTTTTCAAACTAGGGGACAAAAACTAGAACTTGCCACTTTTATTTAAAGTGATGCTCTTATTTTAGACCAATCTGACCTTCGTTGGCTGCGTGGGCATGCTGGATCCTCCGAGAATCGAGGTGGCCTCCTCCGTGAAGCTGTGCCGGCAAGCAGGCATCCGGGTCATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACTGCTGTGGCCATCTGTCGCCGCATCGGCATCTTCGGGCAGGATGAGGACGTGACGTCAAAAGCTTTCACAGGCCGGGAGTTTGATGAACTCAACCCCTCCGCCCAGCGAGACGCCTGCCTGAACGCCCGCTGTTTTGCTCGAGTTGAACCCTCCCACAAGTCTAAAATCGTAGAATTTCTTCAGTCTTTTGATGAGATTACAGCTATGGTGAGCATGTTTGAACATGTACAGGTGACTCAGGCTACACAAGCACATAGTAGCCTCTAATTTTGACCACTGAATTTTTTTGTCATAGCTCCCTAATTTGGAATTTGTCATGATTTGGGTCTTTTCTCTAGAATTCGGTGAATCAGTGGTTAGCATGTTGTGTGCTACTTGCAGGGAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCAGATCAGTCCCAGAGGAACAATCTGGTGATCTAGTCTCTTTTTTAAATGAGACGTGTTTTTATTGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCC
|
Task1_train_18456
|
Gene ATP2A2, LOC126861637 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2| MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr12:110778306-110779505) on Chromosome 12 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
|
Pathogenic; not provided
|
GCCAGGCTGGTCATGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACTGCACCCGACCACCTTCAGCCAATTCTTGACAACTGGAGCTTGAGACCCTCCGTTGTCTTCTGTTTTACTTGTCTTAAAAGCCAAATGCCCCATAATGACTTTTGAGGTCTTAATGACCTGCTTCTACCATCCTCTGCCATTACCTGCCTCACCTTTTGCTCATGTAAACTCTATTCCAGCCACGTTGGCACTCCTTTACCATTCCAGGACTTGCCAGGTTGCACTTCCGTTCTCTGCCTGGTGGGTCTTCACCACCACCCACTGGGTTCACACACATCTTTTCAGGCCCCATGGGGCCATCTTTATTCAAATGTCACCGCCTTCTGGCCACTTTATGTAACAGTTCATATGTATGTATGCAAATTTTCTATCCCCCTTCCCTTTTTCTCTATAGCACTTGTGTTACTTTTGCATCTTAGTCTGTCTCTCCCAAAATAGGGGACAAGTTTCATGAGGGCAAAAACCTGTCTGTTTTGTTTATTGCTATATTCCTAGCATCTGTCATGTAATAGGTGTGCTTACTGCTTGTTAGGTAAAAAAGTTCAGAAATTGCCACCCAGTAGTATCCATATTTGTTCCCTTTGTAGGTCATTAAACAGCTGATGAAAAAGGAATTCACTCTAGAGTTTTCACGTGACAGAAAGTCAATGTCGGTTTACTGTACACCAAATAAACCAAGCAGGACATCAATGAGCAAGATGTTTGTGAAGGCAAGTATGGCAGATTGCAATTGAGATGTTCTTGCCAGGGTTAAGATCCCGGTGAACCAATAAAACAAAATTGTTTATCTAAATCTGTAACATTTCCAGGGTGCTCCTGAAGGTGTCATTGACAGGTGCACCCACATTCGAGTTGGAAGTACTAAGGTTCCTATGACCTCTGGAGTCAAACAGAAGATCATGTCTGTCATTCGAGAGTGGGGTAGTGGCAGCGACACACTGCGATGCCTGGCCCTGGCCACTCATGACAACCCACTGAGAAGAGAAGAAATGCACCTTGAGGACTCTGCCAACTTTATTAAATATGAGGTTAGCTAATGAAAAGTTTCTTTGTCCACACCCTGCACGATTCATTGTGTTTAAACAGTACTCCTTCAAGCAAAAGGTCAAACAGTTCTCACTTTTGCCAAGAAAGAGGTGTGGTTATTTGTTTTTCTGCCTGCCAGCTGTGTCACCCTTAAAATTTGCTGCTTCAAACATACATAGTTAATAATTTCATAAAAGTGTTATTTTCAAAGTAGAATATTTTCAAAGTAGAATAATCAAGATGAGCTTAAGCTTGTAAACCCCATTTTGCCTCTCATCTAAATCATGATTTTTTTTAAATTGGTGACATTTCTAGAATATTCATTAGTTACTGAAGGTCAAAAGATCCAAGTTGGAGATTACTTCCACTTTTCTACTCAGAGTAGAATTCTTTTATATCAAGGATGTGACATCCTAAAGCTATGAACAAAATGAAGAAGCTTTGGTACTGTGGGCTCAGAATAGCACAAGAGTTAAAGAATGGTTTGATAACGGGTGTAGTGGTATTTTTTTTTCTCATAAGAAAATGCAAAAACCGCCAGGCACGGTGGCTCAAATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCAGATCACCTGGGGTTGGGGGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATGCAGAAACCTGTCTCAATGTTTAACTGGGCATTTTTCAAACTAGGGGACAAAAACTAGAACTTGCCACTTTTATTTAAAGTGATGCTCTTATTTTAGACCAATCTGACCTTCGTTGGCTGCGTGGGCATGCTGGATCCTCCGAGAATCGAGGTGGCCTCCTCCGTGAAGCTGTGCCGGCAAGCAGGCATCCGGGTCATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACTGCTGTGGCCATCTGTCGCCGCATCGGCATCTTCGGGCAGGATGAGGACGTGACGTCAAAAGCTTTCACAGGCCGGGAGTTTGATGAACTCAACCCCTCCGCCCAGCGAGACGCCTGCCTGAACGCCCGCTGTTTTGCTCGAGTTGAACCCTCCCACAAGTCTAAAATCGTAGAATTTCTTCAGTCTTTTGATGAGATTACAGCTATGGTGAGCATGTTTGAACATGTACAGGTGACTCAGGCTACACAAGCACATAGTAGCCTCTAATTTTGACCACTGAATTTTTTTGTCATAGCTCCCTAATTTGGAATTTGTCATGATTTGGGTCTTTTCTCTAGAATTCGGTGAATCAGTGGTTAGCATGTTGTGTGCTACTTGCAGGGAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCAGATCAGTCCCAGAGGAACAATCTGGTGATCTAGTCTCTTTTTTAAATGAGACGTGTTTTTATTGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGATTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCATCTCAGAAAAATAAAAATTTGCATATTTTTGCAATCTGCATCTTTCTACTTGAAATTTATCCATGTGGATACAAGTGCTTCCTCTTGACTGCCACATAGGTTGTGTTTTTGTTTTTAGTAAGATAATACAGATAAATTTGAAGTCCCCTTTGTCCCACTTCGGTAAACTTATTTGGTAATTTTACATTTCCTAGGTAAAATGTGTTTTGTGACACCAACTTATGAAACAAAAATTCTAAAACTCTTTGCCAAGAGACCTACGGCTCTATTCATTTTCCTCCTGCTTCCCATTCAGTGGGCTTTTGCCTAGGGGTATGAATGTGGCATGCCAGTTGGCTGACCCAACCATTGCTTTCCCTTTCAGACTGGCGATGGCGTGAACGATGCTCCTGCTCTGAAGAAAGCCGAGATTGGCATTGCTATGGGCTCTGGCACTGCGGTGGCTAAAACCGCCTCTGAGATGGTCCTGGCGGATGACAACTTCTCCACCATTGTGGCTGCCGTTGAGGAGGGGCGGGCAATCTACAACAACATGAAACAGTTCATCCGCTACCTCATCTCGTCCAACGTCGGGGAAGTTGTCTGGTAGGTCTCTGTGACAGCATCACTTACTGTACGCCTTTATCTAAATGGGTCATGGAGCCCAGTTCTCGCAGTTTGCTCTCCAGATTGCAGCAGCTTTGGTCTTTGTGCCTGAGTTGGAAGAGGGGAGTGGGCAAGACAGAAATGCCTTATGGAAGCAGTGGTGCTTTGGCCCTCGGGAGGGTTGTCTGCAGCTGCCCCAATGTGCAAAGAATCCTCTTTAACGTGAGACTGAGCTAACATTAACCAGGTAGTCACATGAAATTCTTGCCCTCCAAAAGTTGGCTTTATCTCAGTCAGCTTA
|
GCCAGGCTGGTCATGAACTGCTGACCTCAGGTGATCCACTGCACCCGACCACCTTCAGCCAATTCTTGACAACTGGAGCTTGAGACCCTCCGTTGTCTTCTGTTTTACTTGTCTTAAAAGCCAAATGCCCCATAATGACTTTTGAGGTCTTAATGACCTGCTTCTACCATCCTCTGCCATTACCTGCCTCACCTTTTGCTCATGTAAACTCTATTCCAGCCACGTTGGCACTCCTTTACCATTCCAGGACTTGCCAGGTTGCACTTCCGTTCTCTGCCTGGTGGGTCTTCACCACCACCCACTGGGTTCACACACATCTTTTCAGGCCCCATGGGGCCATCTTTATTCAAATGTCACCGCCTTCTGGCCACTTTATGTAACAGTTCATATGTATGTATGCAAATTTTCTATCCCCCTTCCCTTTTTCTCTATAGCACTTGTGTTACTTTTGCATCTTAGTCTGTCTCTCCCAAAATAGGGGACAAGTTTCATGAGGGCAAAAACCTGTCTGTTTTGTTTATTGCTATATTCCTAGCATCTGTCATGTAATAGGTGTGCTTACTGCTTGTTAGGTAAAAAAGTTCAGAAATTGCCACCCAGTAGTATCCATATTTGTTCCCTTTGTAGGTCATTAAACAGCTGATGAAAAAGGAATTCACTCTAGAGTTTTCACGTGACAGAAAGTCAATGTCGGTTTACTGTACACCAAATAAACCAAGCAGGACATCAATGAGCAAGATGTTTGTGAAGGCAAGTATGGCAGATTGCAATTGAGATGTTCTTGCCAGGGTTAAGATCCCGGTGAACCAATAAAACAAAATTGTTTATCTAAATCTGTAACATTTCCAGGGTGCTCCTGAAGGTGTCATTGACAGGTGCACCCACATTCGAGTTGGAAGTACTAAGGTTCCTATGACCTCTGGAGTCAAACAGAAGATCATGTCTGTCATTCGAGAGTGGGGTAGTGGCAGCGACACACTGCGATGCCTGGCCCTGGCCACTCATGACAACCCACTGAGAAGAGAAGAAATGCACCTTGAGGACTCTGCCAACTTTATTAAATATGAGGTTAGCTAATGAAAAGTTTCTTTGTCCACACCCTGCACGATTCATTGTGTTTAAACAGTACTCCTTCAAGCAAAAGGTCAAACAGTTCTCACTTTTGCCAAGAAAGAGGTGTGGTTATTTGTTTTTCTGCCTGCCAGCTGTGTCACCCTTAAAATTTGCTGCTTCAAACATACATAGTTAATAATTTCATAAAAGTGTTATTTTCAAAGTAGAATATTTTCAAAGTAGAATAATCAAGATGAGCTTAAGCTTGTAAACCCCATTTTGCCTCTCATCTAAATCATGATTTTTTTTAAATTGGTGACATTTCTAGAATATTCATTAGTTACTGAAGGTCAAAAGATCCAAGTTGGAGATTACTTCCACTTTTCTACTCAGAGTAGAATTCTTTTATATCAAGGATGTGACATCCTAAAGCTATGAACAAAATGAAGAAGCTTTGGTACTGTGGGCTCAGAATAGCACAAGAGTTAAAGAATGGTTTGATAACGGGTGTAGTGGTATTTTTTTTTCTCATAAGAAAATGCAAAAACCGCCAGGCACGGTGGCTCAAATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCAGATCACCTGGGGTTGGGGGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATGCAGAAACCTGTCTCAATGTTTAACTGGGCATTTTTCAAACTAGGGGACAAAAACTAGAACTTGCCACTTTTATTTAAAGTGATGCTCTTATTTTAGACCAATCTGACCTTCGTTGGCTGCGTGGGCATGCTGGATCCTCTGAGAATCGAGGTGGCCTCCTCCGTGAAGCTGTGCCGGCAAGCAGGCATCCGGGTCATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACTGCTGTGGCCATCTGTCGCCGCATCGGCATCTTCGGGCAGGATGAGGACGTGACGTCAAAAGCTTTCACAGGCCGGGAGTTTGATGAACTCAACCCCTCCGCCCAGCGAGACGCCTGCCTGAACGCCCGCTGTTTTGCTCGAGTTGAACCCTCCCACAAGTCTAAAATCGTAGAATTTCTTCAGTCTTTTGATGAGATTACAGCTATGGTGAGCATGTTTGAACATGTACAGGTGACTCAGGCTACACAAGCACATAGTAGCCTCTAATTTTGACCACTGAATTTTTTTGTCATAGCTCCCTAATTTGGAATTTGTCATGATTTGGGTCTTTTCTCTAGAATTCGGTGAATCAGTGGTTAGCATGTTGTGTGCTACTTGCAGGGAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCAGATCAGTCCCAGAGGAACAATCTGGTGATCTAGTCTCTTTTTTAAATGAGACGTGTTTTTATTGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGATTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCATCTCAGAAAAATAAAAATTTGCATATTTTTGCAATCTGCATCTTTCTACTTGAAATTTATCCATGTGGATACAAGTGCTTCCTCTTGACTGCCACATAGGTTGTGTTTTTGTTTTTAGTAAGATAATACAGATAAATTTGAAGTCCCCTTTGTCCCACTTCGGTAAACTTATTTGGTAATTTTACATTTCCTAGGTAAAATGTGTTTTGTGACACCAACTTATGAAACAAAAATTCTAAAACTCTTTGCCAAGAGACCTACGGCTCTATTCATTTTCCTCCTGCTTCCCATTCAGTGGGCTTTTGCCTAGGGGTATGAATGTGGCATGCCAGTTGGCTGACCCAACCATTGCTTTCCCTTTCAGACTGGCGATGGCGTGAACGATGCTCCTGCTCTGAAGAAAGCCGAGATTGGCATTGCTATGGGCTCTGGCACTGCGGTGGCTAAAACCGCCTCTGAGATGGTCCTGGCGGATGACAACTTCTCCACCATTGTGGCTGCCGTTGAGGAGGGGCGGGCAATCTACAACAACATGAAACAGTTCATCCGCTACCTCATCTCGTCCAACGTCGGGGAAGTTGTCTGGTAGGTCTCTGTGACAGCATCACTTACTGTACGCCTTTATCTAAATGGGTCATGGAGCCCAGTTCTCGCAGTTTGCTCTCCAGATTGCAGCAGCTTTGGTCTTTGTGCCTGAGTTGGAAGAGGGGAGTGGGCAAGACAGAAATGCCTTATGGAAGCAGTGGTGCTTTGGCCCTCGGGAGGGTTGTCTGCAGCTGCCCCAATGTGCAAAGAATCCTCTTTAACGTGAGACTGAGCTAACATTAACCAGGTAGTCACATGAAATTCTTGCCCTCCAAAAGTTGGCTTTATCTCAGTCAGCTTA
|
Task1_train_18457
|
A variant has been detected on Chromosome 12 in ATP2A2, LOC126861637 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2| MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr12:110778306-110779505). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Keratosis follicularis
|
TTTACCATTCCAGGACTTGCCAGGTTGCACTTCCGTTCTCTGCCTGGTGGGTCTTCACCACCACCCACTGGGTTCACACACATCTTTTCAGGCCCCATGGGGCCATCTTTATTCAAATGTCACCGCCTTCTGGCCACTTTATGTAACAGTTCATATGTATGTATGCAAATTTTCTATCCCCCTTCCCTTTTTCTCTATAGCACTTGTGTTACTTTTGCATCTTAGTCTGTCTCTCCCAAAATAGGGGACAAGTTTCATGAGGGCAAAAACCTGTCTGTTTTGTTTATTGCTATATTCCTAGCATCTGTCATGTAATAGGTGTGCTTACTGCTTGTTAGGTAAAAAAGTTCAGAAATTGCCACCCAGTAGTATCCATATTTGTTCCCTTTGTAGGTCATTAAACAGCTGATGAAAAAGGAATTCACTCTAGAGTTTTCACGTGACAGAAAGTCAATGTCGGTTTACTGTACACCAAATAAACCAAGCAGGACATCAATGAGCAAGATGTTTGTGAAGGCAAGTATGGCAGATTGCAATTGAGATGTTCTTGCCAGGGTTAAGATCCCGGTGAACCAATAAAACAAAATTGTTTATCTAAATCTGTAACATTTCCAGGGTGCTCCTGAAGGTGTCATTGACAGGTGCACCCACATTCGAGTTGGAAGTACTAAGGTTCCTATGACCTCTGGAGTCAAACAGAAGATCATGTCTGTCATTCGAGAGTGGGGTAGTGGCAGCGACACACTGCGATGCCTGGCCCTGGCCACTCATGACAACCCACTGAGAAGAGAAGAAATGCACCTTGAGGACTCTGCCAACTTTATTAAATATGAGGTTAGCTAATGAAAAGTTTCTTTGTCCACACCCTGCACGATTCATTGTGTTTAAACAGTACTCCTTCAAGCAAAAGGTCAAACAGTTCTCACTTTTGCCAAGAAAGAGGTGTGGTTATTTGTTTTTCTGCCTGCCAGCTGTGTCACCCTTAAAATTTGCTGCTTCAAACATACATAGTTAATAATTTCATAAAAGTGTTATTTTCAAAGTAGAATATTTTCAAAGTAGAATAATCAAGATGAGCTTAAGCTTGTAAACCCCATTTTGCCTCTCATCTAAATCATGATTTTTTTTAAATTGGTGACATTTCTAGAATATTCATTAGTTACTGAAGGTCAAAAGATCCAAGTTGGAGATTACTTCCACTTTTCTACTCAGAGTAGAATTCTTTTATATCAAGGATGTGACATCCTAAAGCTATGAACAAAATGAAGAAGCTTTGGTACTGTGGGCTCAGAATAGCACAAGAGTTAAAGAATGGTTTGATAACGGGTGTAGTGGTATTTTTTTTTCTCATAAGAAAATGCAAAAACCGCCAGGCACGGTGGCTCAAATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCAGATCACCTGGGGTTGGGGGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATGCAGAAACCTGTCTCAATGTTTAACTGGGCATTTTTCAAACTAGGGGACAAAAACTAGAACTTGCCACTTTTATTTAAAGTGATGCTCTTATTTTAGACCAATCTGACCTTCGTTGGCTGCGTGGGCATGCTGGATCCTCCGAGAATCGAGGTGGCCTCCTCCGTGAAGCTGTGCCGGCAAGCAGGCATCCGGGTCATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACTGCTGTGGCCATCTGTCGCCGCATCGGCATCTTCGGGCAGGATGAGGACGTGACGTCAAAAGCTTTCACAGGCCGGGAGTTTGATGAACTCAACCCCTCCGCCCAGCGAGACGCCTGCCTGAACGCCCGCTGTTTTGCTCGAGTTGAACCCTCCCACAAGTCTAAAATCGTAGAATTTCTTCAGTCTTTTGATGAGATTACAGCTATGGTGAGCATGTTTGAACATGTACAGGTGACTCAGGCTACACAAGCACATAGTAGCCTCTAATTTTGACCACTGAATTTTTTTGTCATAGCTCCCTAATTTGGAATTTGTCATGATTTGGGTCTTTTCTCTAGAATTCGGTGAATCAGTGGTTAGCATGTTGTGTGCTACTTGCAGGGAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCAGATCAGTCCCAGAGGAACAATCTGGTGATCTAGTCTCTTTTTTAAATGAGACGTGTTTTTATTGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGATTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCATCTCAGAAAAATAAAAATTTGCATATTTTTGCAATCTGCATCTTTCTACTTGAAATTTATCCATGTGGATACAAGTGCTTCCTCTTGACTGCCACATAGGTTGTGTTTTTGTTTTTAGTAAGATAATACAGATAAATTTGAAGTCCCCTTTGTCCCACTTCGGTAAACTTATTTGGTAATTTTACATTTCCTAGGTAAAATGTGTTTTGTGACACCAACTTATGAAACAAAAATTCTAAAACTCTTTGCCAAGAGACCTACGGCTCTATTCATTTTCCTCCTGCTTCCCATTCAGTGGGCTTTTGCCTAGGGGTATGAATGTGGCATGCCAGTTGGCTGACCCAACCATTGCTTTCCCTTTCAGACTGGCGATGGCGTGAACGATGCTCCTGCTCTGAAGAAAGCCGAGATTGGCATTGCTATGGGCTCTGGCACTGCGGTGGCTAAAACCGCCTCTGAGATGGTCCTGGCGGATGACAACTTCTCCACCATTGTGGCTGCCGTTGAGGAGGGGCGGGCAATCTACAACAACATGAAACAGTTCATCCGCTACCTCATCTCGTCCAACGTCGGGGAAGTTGTCTGGTAGGTCTCTGTGACAGCATCACTTACTGTACGCCTTTATCTAAATGGGTCATGGAGCCCAGTTCTCGCAGTTTGCTCTCCAGATTGCAGCAGCTTTGGTCTTTGTGCCTGAGTTGGAAGAGGGGAGTGGGCAAGACAGAAATGCCTTATGGAAGCAGTGGTGCTTTGGCCCTCGGGAGGGTTGTCTGCAGCTGCCCCAATGTGCAAAGAATCCTCTTTAACGTGAGACTGAGCTAACATTAACCAGGTAGTCACATGAAATTCTTGCCCTCCAAAAGTTGGCTTTATCTCAGTCAGCTTAATAATTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTTCGGGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTCCCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCTCCCGAACAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACTCCCTGCCATTTTTTTGTGTTTTAGTAGAAATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTTAACTGCTGAGCTCAGCCAGTCTG
|
TTTACCATTCCAGGACTTGCCAGGTTGCACTTCCGTTCTCTGCCTGGTGGGTCTTCACCACCACCCACTGGGTTCACACACATCTTTTCAGGCCCCATGGGGCCATCTTTATTCAAATGTCACCGCCTTCTGGCCACTTTATGTAACAGTTCATATGTATGTATGCAAATTTTCTATCCCCCTTCCCTTTTTCTCTATAGCACTTGTGTTACTTTTGCATCTTAGTCTGTCTCTCCCAAAATAGGGGACAAGTTTCATGAGGGCAAAAACCTGTCTGTTTTGTTTATTGCTATATTCCTAGCATCTGTCATGTAATAGGTGTGCTTACTGCTTGTTAGGTAAAAAAGTTCAGAAATTGCCACCCAGTAGTATCCATATTTGTTCCCTTTGTAGGTCATTAAACAGCTGATGAAAAAGGAATTCACTCTAGAGTTTTCACGTGACAGAAAGTCAATGTCGGTTTACTGTACACCAAATAAACCAAGCAGGACATCAATGAGCAAGATGTTTGTGAAGGCAAGTATGGCAGATTGCAATTGAGATGTTCTTGCCAGGGTTAAGATCCCGGTGAACCAATAAAACAAAATTGTTTATCTAAATCTGTAACATTTCCAGGGTGCTCCTGAAGGTGTCATTGACAGGTGCACCCACATTCGAGTTGGAAGTACTAAGGTTCCTATGACCTCTGGAGTCAAACAGAAGATCATGTCTGTCATTCGAGAGTGGGGTAGTGGCAGCGACACACTGCGATGCCTGGCCCTGGCCACTCATGACAACCCACTGAGAAGAGAAGAAATGCACCTTGAGGACTCTGCCAACTTTATTAAATATGAGGTTAGCTAATGAAAAGTTTCTTTGTCCACACCCTGCACGATTCATTGTGTTTAAACAGTACTCCTTCAAGCAAAAGGTCAAACAGTTCTCACTTTTGCCAAGAAAGAGGTGTGGTTATTTGTTTTTCTGCCTGCCAGCTGTGTCACCCTTAAAATTTGCTGCTTCAAACATACATAGTTAATAATTTCATAAAAGTGTTATTTTCAAAGTAGAATATTTTCAAAGTAGAATAATCAAGATGAGCTTAAGCTTGTAAACCCCATTTTGCCTCTCATCTAAATCATGATTTTTTTTAAATTGGTGACATTTCTAGAATATTCATTAGTTACTGAAGGTCAAAAGATCCAAGTTGGAGATTACTTCCACTTTTCTACTCAGAGTAGAATTCTTTTATATCAAGGATGTGACATCCTAAAGCTATGAACAAAATGAAGAAGCTTTGGTACTGTGGGCTCAGAATAGCACAAGAGTTAAAGAATGGTTTGATAACGGGTGTAGTGGTATTTTTTTTTCTCATAAGAAAATGCAAAAACCGCCAGGCACGGTGGCTCAAATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCAGATCACCTGGGGTTGGGGGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATGCAGAAACCTGTCTCAATGTTTAACTGGGCATTTTTCAAACTAGGGGACAAAAACTAGAACTTGCCACTTTTATTTAAAGTGATGCTCTTATTTTAGACCAATCTGACCTTCGTTGGCTGCGTGGGCATGCTGGATCCTCCGAGAATCGAGGTGGCCTCCTCCGTGAAGCTGTGCCGGCAAGCAGGCATCCGGGTCATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACTGCTGTGGCCATCTGTCGCCGCATCGGCATCTTCGGGCAGGATGAGGACGTGACGTCAAAAGCTTTCACAGGCCGGGAGTTTGATGAACTCAACCCCTCCGCCCAGCGAGACGCCTGCCTGAACGCCCGCTGTTTTGCTCGAGTTGAACTCTCCCACAAGTCTAAAATCGTAGAATTTCTTCAGTCTTTTGATGAGATTACAGCTATGGTGAGCATGTTTGAACATGTACAGGTGACTCAGGCTACACAAGCACATAGTAGCCTCTAATTTTGACCACTGAATTTTTTTGTCATAGCTCCCTAATTTGGAATTTGTCATGATTTGGGTCTTTTCTCTAGAATTCGGTGAATCAGTGGTTAGCATGTTGTGTGCTACTTGCAGGGAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCAGATCAGTCCCAGAGGAACAATCTGGTGATCTAGTCTCTTTTTTAAATGAGACGTGTTTTTATTGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGATTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCATCTCAGAAAAATAAAAATTTGCATATTTTTGCAATCTGCATCTTTCTACTTGAAATTTATCCATGTGGATACAAGTGCTTCCTCTTGACTGCCACATAGGTTGTGTTTTTGTTTTTAGTAAGATAATACAGATAAATTTGAAGTCCCCTTTGTCCCACTTCGGTAAACTTATTTGGTAATTTTACATTTCCTAGGTAAAATGTGTTTTGTGACACCAACTTATGAAACAAAAATTCTAAAACTCTTTGCCAAGAGACCTACGGCTCTATTCATTTTCCTCCTGCTTCCCATTCAGTGGGCTTTTGCCTAGGGGTATGAATGTGGCATGCCAGTTGGCTGACCCAACCATTGCTTTCCCTTTCAGACTGGCGATGGCGTGAACGATGCTCCTGCTCTGAAGAAAGCCGAGATTGGCATTGCTATGGGCTCTGGCACTGCGGTGGCTAAAACCGCCTCTGAGATGGTCCTGGCGGATGACAACTTCTCCACCATTGTGGCTGCCGTTGAGGAGGGGCGGGCAATCTACAACAACATGAAACAGTTCATCCGCTACCTCATCTCGTCCAACGTCGGGGAAGTTGTCTGGTAGGTCTCTGTGACAGCATCACTTACTGTACGCCTTTATCTAAATGGGTCATGGAGCCCAGTTCTCGCAGTTTGCTCTCCAGATTGCAGCAGCTTTGGTCTTTGTGCCTGAGTTGGAAGAGGGGAGTGGGCAAGACAGAAATGCCTTATGGAAGCAGTGGTGCTTTGGCCCTCGGGAGGGTTGTCTGCAGCTGCCCCAATGTGCAAAGAATCCTCTTTAACGTGAGACTGAGCTAACATTAACCAGGTAGTCACATGAAATTCTTGCCCTCCAAAAGTTGGCTTTATCTCAGTCAGCTTAATAATTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTTCGGGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTCCCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCTCCCGAACAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACTCCCTGCCATTTTTTTGTGTTTTAGTAGAAATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTTAACTGCTGAGCTCAGCCAGTCTG
|
Task1_train_18458
|
The gene ATP2A2, LOC126861637 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2| MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr12:110778306-110779505) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Acrokeratosis verruciformis of Hopf
|
TCACCACCACCCACTGGGTTCACACACATCTTTTCAGGCCCCATGGGGCCATCTTTATTCAAATGTCACCGCCTTCTGGCCACTTTATGTAACAGTTCATATGTATGTATGCAAATTTTCTATCCCCCTTCCCTTTTTCTCTATAGCACTTGTGTTACTTTTGCATCTTAGTCTGTCTCTCCCAAAATAGGGGACAAGTTTCATGAGGGCAAAAACCTGTCTGTTTTGTTTATTGCTATATTCCTAGCATCTGTCATGTAATAGGTGTGCTTACTGCTTGTTAGGTAAAAAAGTTCAGAAATTGCCACCCAGTAGTATCCATATTTGTTCCCTTTGTAGGTCATTAAACAGCTGATGAAAAAGGAATTCACTCTAGAGTTTTCACGTGACAGAAAGTCAATGTCGGTTTACTGTACACCAAATAAACCAAGCAGGACATCAATGAGCAAGATGTTTGTGAAGGCAAGTATGGCAGATTGCAATTGAGATGTTCTTGCCAGGGTTAAGATCCCGGTGAACCAATAAAACAAAATTGTTTATCTAAATCTGTAACATTTCCAGGGTGCTCCTGAAGGTGTCATTGACAGGTGCACCCACATTCGAGTTGGAAGTACTAAGGTTCCTATGACCTCTGGAGTCAAACAGAAGATCATGTCTGTCATTCGAGAGTGGGGTAGTGGCAGCGACACACTGCGATGCCTGGCCCTGGCCACTCATGACAACCCACTGAGAAGAGAAGAAATGCACCTTGAGGACTCTGCCAACTTTATTAAATATGAGGTTAGCTAATGAAAAGTTTCTTTGTCCACACCCTGCACGATTCATTGTGTTTAAACAGTACTCCTTCAAGCAAAAGGTCAAACAGTTCTCACTTTTGCCAAGAAAGAGGTGTGGTTATTTGTTTTTCTGCCTGCCAGCTGTGTCACCCTTAAAATTTGCTGCTTCAAACATACATAGTTAATAATTTCATAAAAGTGTTATTTTCAAAGTAGAATATTTTCAAAGTAGAATAATCAAGATGAGCTTAAGCTTGTAAACCCCATTTTGCCTCTCATCTAAATCATGATTTTTTTTAAATTGGTGACATTTCTAGAATATTCATTAGTTACTGAAGGTCAAAAGATCCAAGTTGGAGATTACTTCCACTTTTCTACTCAGAGTAGAATTCTTTTATATCAAGGATGTGACATCCTAAAGCTATGAACAAAATGAAGAAGCTTTGGTACTGTGGGCTCAGAATAGCACAAGAGTTAAAGAATGGTTTGATAACGGGTGTAGTGGTATTTTTTTTTCTCATAAGAAAATGCAAAAACCGCCAGGCACGGTGGCTCAAATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCAGATCACCTGGGGTTGGGGGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATGCAGAAACCTGTCTCAATGTTTAACTGGGCATTTTTCAAACTAGGGGACAAAAACTAGAACTTGCCACTTTTATTTAAAGTGATGCTCTTATTTTAGACCAATCTGACCTTCGTTGGCTGCGTGGGCATGCTGGATCCTCCGAGAATCGAGGTGGCCTCCTCCGTGAAGCTGTGCCGGCAAGCAGGCATCCGGGTCATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACTGCTGTGGCCATCTGTCGCCGCATCGGCATCTTCGGGCAGGATGAGGACGTGACGTCAAAAGCTTTCACAGGCCGGGAGTTTGATGAACTCAACCCCTCCGCCCAGCGAGACGCCTGCCTGAACGCCCGCTGTTTTGCTCGAGTTGAACCCTCCCACAAGTCTAAAATCGTAGAATTTCTTCAGTCTTTTGATGAGATTACAGCTATGGTGAGCATGTTTGAACATGTACAGGTGACTCAGGCTACACAAGCACATAGTAGCCTCTAATTTTGACCACTGAATTTTTTTGTCATAGCTCCCTAATTTGGAATTTGTCATGATTTGGGTCTTTTCTCTAGAATTCGGTGAATCAGTGGTTAGCATGTTGTGTGCTACTTGCAGGGAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCAGATCAGTCCCAGAGGAACAATCTGGTGATCTAGTCTCTTTTTTAAATGAGACGTGTTTTTATTGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGATTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCATCTCAGAAAAATAAAAATTTGCATATTTTTGCAATCTGCATCTTTCTACTTGAAATTTATCCATGTGGATACAAGTGCTTCCTCTTGACTGCCACATAGGTTGTGTTTTTGTTTTTAGTAAGATAATACAGATAAATTTGAAGTCCCCTTTGTCCCACTTCGGTAAACTTATTTGGTAATTTTACATTTCCTAGGTAAAATGTGTTTTGTGACACCAACTTATGAAACAAAAATTCTAAAACTCTTTGCCAAGAGACCTACGGCTCTATTCATTTTCCTCCTGCTTCCCATTCAGTGGGCTTTTGCCTAGGGGTATGAATGTGGCATGCCAGTTGGCTGACCCAACCATTGCTTTCCCTTTCAGACTGGCGATGGCGTGAACGATGCTCCTGCTCTGAAGAAAGCCGAGATTGGCATTGCTATGGGCTCTGGCACTGCGGTGGCTAAAACCGCCTCTGAGATGGTCCTGGCGGATGACAACTTCTCCACCATTGTGGCTGCCGTTGAGGAGGGGCGGGCAATCTACAACAACATGAAACAGTTCATCCGCTACCTCATCTCGTCCAACGTCGGGGAAGTTGTCTGGTAGGTCTCTGTGACAGCATCACTTACTGTACGCCTTTATCTAAATGGGTCATGGAGCCCAGTTCTCGCAGTTTGCTCTCCAGATTGCAGCAGCTTTGGTCTTTGTGCCTGAGTTGGAAGAGGGGAGTGGGCAAGACAGAAATGCCTTATGGAAGCAGTGGTGCTTTGGCCCTCGGGAGGGTTGTCTGCAGCTGCCCCAATGTGCAAAGAATCCTCTTTAACGTGAGACTGAGCTAACATTAACCAGGTAGTCACATGAAATTCTTGCCCTCCAAAAGTTGGCTTTATCTCAGTCAGCTTAATAATTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTTCGGGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTCCCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCTCCCGAACAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACTCCCTGCCATTTTTTTGTGTTTTAGTAGAAATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTTAACTGCTGAGCTCAGCCAGTCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGG
|
TCACCACCACCCACTGGGTTCACACACATCTTTTCAGGCCCCATGGGGCCATCTTTATTCAAATGTCACCGCCTTCTGGCCACTTTATGTAACAGTTCATATGTATGTATGCAAATTTTCTATCCCCCTTCCCTTTTTCTCTATAGCACTTGTGTTACTTTTGCATCTTAGTCTGTCTCTCCCAAAATAGGGGACAAGTTTCATGAGGGCAAAAACCTGTCTGTTTTGTTTATTGCTATATTCCTAGCATCTGTCATGTAATAGGTGTGCTTACTGCTTGTTAGGTAAAAAAGTTCAGAAATTGCCACCCAGTAGTATCCATATTTGTTCCCTTTGTAGGTCATTAAACAGCTGATGAAAAAGGAATTCACTCTAGAGTTTTCACGTGACAGAAAGTCAATGTCGGTTTACTGTACACCAAATAAACCAAGCAGGACATCAATGAGCAAGATGTTTGTGAAGGCAAGTATGGCAGATTGCAATTGAGATGTTCTTGCCAGGGTTAAGATCCCGGTGAACCAATAAAACAAAATTGTTTATCTAAATCTGTAACATTTCCAGGGTGCTCCTGAAGGTGTCATTGACAGGTGCACCCACATTCGAGTTGGAAGTACTAAGGTTCCTATGACCTCTGGAGTCAAACAGAAGATCATGTCTGTCATTCGAGAGTGGGGTAGTGGCAGCGACACACTGCGATGCCTGGCCCTGGCCACTCATGACAACCCACTGAGAAGAGAAGAAATGCACCTTGAGGACTCTGCCAACTTTATTAAATATGAGGTTAGCTAATGAAAAGTTTCTTTGTCCACACCCTGCACGATTCATTGTGTTTAAACAGTACTCCTTCAAGCAAAAGGTCAAACAGTTCTCACTTTTGCCAAGAAAGAGGTGTGGTTATTTGTTTTTCTGCCTGCCAGCTGTGTCACCCTTAAAATTTGCTGCTTCAAACATACATAGTTAATAATTTCATAAAAGTGTTATTTTCAAAGTAGAATATTTTCAAAGTAGAATAATCAAGATGAGCTTAAGCTTGTAAACCCCATTTTGCCTCTCATCTAAATCATGATTTTTTTTAAATTGGTGACATTTCTAGAATATTCATTAGTTACTGAAGGTCAAAAGATCCAAGTTGGAGATTACTTCCACTTTTCTACTCAGAGTAGAATTCTTTTATATCAAGGATGTGACATCCTAAAGCTATGAACAAAATGAAGAAGCTTTGGTACTGTGGGCTCAGAATAGCACAAGAGTTAAAGAATGGTTTGATAACGGGTGTAGTGGTATTTTTTTTTCTCATAAGAAAATGCAAAAACCGCCAGGCACGGTGGCTCAAATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGCAGATCACCTGGGGTTGGGGGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCACATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATGCAGAAACCTGTCTCAATGTTTAACTGGGCATTTTTCAAACTAGGGGACAAAAACTAGAACTTGCCACTTTTATTTAAAGTGATGCTCTTATTTTAGACCAATCTGACCTTCGTTGGCTGCGTGGGCATGCTGGATCCTCCGAGAATCGAGGTGGCCTCCTCCGTGAAGCTGTGCCGGCAAGCAGGCATCCGGGTCATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACTGCTGTGGCCATCTGTCGCCGCATCGGCATCTTCGGGCAGGATGAGGACGTGACGTCAAAAGCTTTCACAGGCCGGGAGTTTGATGAACTCAACCCCTCCGCCCAGCGAGACGCCTGCCTGAACGCCCGCTGTTTTGCTCGAGTTGAACCCTCCCACAAGTCTAAAATCGTAGAATTTCTTCAGTCTTTTGATGAGATTACAGTTATGGTGAGCATGTTTGAACATGTACAGGTGACTCAGGCTACACAAGCACATAGTAGCCTCTAATTTTGACCACTGAATTTTTTTGTCATAGCTCCCTAATTTGGAATTTGTCATGATTTGGGTCTTTTCTCTAGAATTCGGTGAATCAGTGGTTAGCATGTTGTGTGCTACTTGCAGGGAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCAGATCAGTCCCAGAGGAACAATCTGGTGATCTAGTCTCTTTTTTAAATGAGACGTGTTTTTATTGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGATTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCATCTCAGAAAAATAAAAATTTGCATATTTTTGCAATCTGCATCTTTCTACTTGAAATTTATCCATGTGGATACAAGTGCTTCCTCTTGACTGCCACATAGGTTGTGTTTTTGTTTTTAGTAAGATAATACAGATAAATTTGAAGTCCCCTTTGTCCCACTTCGGTAAACTTATTTGGTAATTTTACATTTCCTAGGTAAAATGTGTTTTGTGACACCAACTTATGAAACAAAAATTCTAAAACTCTTTGCCAAGAGACCTACGGCTCTATTCATTTTCCTCCTGCTTCCCATTCAGTGGGCTTTTGCCTAGGGGTATGAATGTGGCATGCCAGTTGGCTGACCCAACCATTGCTTTCCCTTTCAGACTGGCGATGGCGTGAACGATGCTCCTGCTCTGAAGAAAGCCGAGATTGGCATTGCTATGGGCTCTGGCACTGCGGTGGCTAAAACCGCCTCTGAGATGGTCCTGGCGGATGACAACTTCTCCACCATTGTGGCTGCCGTTGAGGAGGGGCGGGCAATCTACAACAACATGAAACAGTTCATCCGCTACCTCATCTCGTCCAACGTCGGGGAAGTTGTCTGGTAGGTCTCTGTGACAGCATCACTTACTGTACGCCTTTATCTAAATGGGTCATGGAGCCCAGTTCTCGCAGTTTGCTCTCCAGATTGCAGCAGCTTTGGTCTTTGTGCCTGAGTTGGAAGAGGGGAGTGGGCAAGACAGAAATGCCTTATGGAAGCAGTGGTGCTTTGGCCCTCGGGAGGGTTGTCTGCAGCTGCCCCAATGTGCAAAGAATCCTCTTTAACGTGAGACTGAGCTAACATTAACCAGGTAGTCACATGAAATTCTTGCCCTCCAAAAGTTGGCTTTATCTCAGTCAGCTTAATAATTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTTCGGGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTCCCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCTCCCGAACAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACTCCCTGCCATTTTTTTGTGTTTTAGTAGAAATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTTAACTGCTGAGCTCAGCCAGTCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGG
|
Task1_train_18459
|
A change on Chromosome 12 affects gene ATP2A2 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; not provided
|
AATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATGCAGAAACCTGTCTCAATGTTTAACTGGGCATTTTTCAAACTAGGGGACAAAAACTAGAACTTGCCACTTTTATTTAAAGTGATGCTCTTATTTTAGACCAATCTGACCTTCGTTGGCTGCGTGGGCATGCTGGATCCTCCGAGAATCGAGGTGGCCTCCTCCGTGAAGCTGTGCCGGCAAGCAGGCATCCGGGTCATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACTGCTGTGGCCATCTGTCGCCGCATCGGCATCTTCGGGCAGGATGAGGACGTGACGTCAAAAGCTTTCACAGGCCGGGAGTTTGATGAACTCAACCCCTCCGCCCAGCGAGACGCCTGCCTGAACGCCCGCTGTTTTGCTCGAGTTGAACCCTCCCACAAGTCTAAAATCGTAGAATTTCTTCAGTCTTTTGATGAGATTACAGCTATGGTGAGCATGTTTGAACATGTACAGGTGACTCAGGCTACACAAGCACATAGTAGCCTCTAATTTTGACCACTGAATTTTTTTGTCATAGCTCCCTAATTTGGAATTTGTCATGATTTGGGTCTTTTCTCTAGAATTCGGTGAATCAGTGGTTAGCATGTTGTGTGCTACTTGCAGGGAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCAGATCAGTCCCAGAGGAACAATCTGGTGATCTAGTCTCTTTTTTAAATGAGACGTGTTTTTATTGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGATTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCATCTCAGAAAAATAAAAATTTGCATATTTTTGCAATCTGCATCTTTCTACTTGAAATTTATCCATGTGGATACAAGTGCTTCCTCTTGACTGCCACATAGGTTGTGTTTTTGTTTTTAGTAAGATAATACAGATAAATTTGAAGTCCCCTTTGTCCCACTTCGGTAAACTTATTTGGTAATTTTACATTTCCTAGGTAAAATGTGTTTTGTGACACCAACTTATGAAACAAAAATTCTAAAACTCTTTGCCAAGAGACCTACGGCTCTATTCATTTTCCTCCTGCTTCCCATTCAGTGGGCTTTTGCCTAGGGGTATGAATGTGGCATGCCAGTTGGCTGACCCAACCATTGCTTTCCCTTTCAGACTGGCGATGGCGTGAACGATGCTCCTGCTCTGAAGAAAGCCGAGATTGGCATTGCTATGGGCTCTGGCACTGCGGTGGCTAAAACCGCCTCTGAGATGGTCCTGGCGGATGACAACTTCTCCACCATTGTGGCTGCCGTTGAGGAGGGGCGGGCAATCTACAACAACATGAAACAGTTCATCCGCTACCTCATCTCGTCCAACGTCGGGGAAGTTGTCTGGTAGGTCTCTGTGACAGCATCACTTACTGTACGCCTTTATCTAAATGGGTCATGGAGCCCAGTTCTCGCAGTTTGCTCTCCAGATTGCAGCAGCTTTGGTCTTTGTGCCTGAGTTGGAAGAGGGGAGTGGGCAAGACAGAAATGCCTTATGGAAGCAGTGGTGCTTTGGCCCTCGGGAGGGTTGTCTGCAGCTGCCCCAATGTGCAAAGAATCCTCTTTAACGTGAGACTGAGCTAACATTAACCAGGTAGTCACATGAAATTCTTGCCCTCCAAAAGTTGGCTTTATCTCAGTCAGCTTAATAATTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTTCGGGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTCCCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCTCCCGAACAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACTCCCTGCCATTTTTTTGTGTTTTAGTAGAAATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTTAACTGCTGAGCTCAGCCAGTCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGGCCTCAGTCATCTGAATTTAAGTAATAAACTAAGTAAAATTGAGCTTTAATTCAAAATTGGGTATAAGTATTTTACAGATTACCTGAAGTTGTTGTCATTTATTTTTCTGGAGGAGGGCGGGTTGATGATGCTCTTTAAATAGTGGCCAGAAGTCATTTGGGCTCTCTTTGTCTTCTTTTCTTGATTGGAAACAGTATTTTCCTGACAGCAGCCCTTGGATTTCCCGAGGCTTTGATTCCTGTTCAGCTGCTCTGGGTCAATCTGGTGACAGATGGCCTGCCTGCCACTGCACTGGGGTTCAACCCTCCTGATCTGGACATCATGAATAAACCTCCCCGGAACCCAAAGGAACCATTGATCAGCGGGTGGCTCTTTTTCCGTTACTTGGCTATTGGCTGTGAGTACAATTTTTTTATATTACTGATTTTTAAACAAAATGTTTGTGAGCTGAAATTTTGTAAATTCATCCCTTAAAAGCGTGTTTTTTCTTCTATCCCCGTATAGGGTAGCAAAAGACAGAGATGCCCTCTTACAGTTCGATGAACTATACATCCAATTTACCAGAGTCCTTTCACAGTTAGTTCCAGTTTTAGCATCCTGCCCTTACTTGGGCTTTTCTGAATGAGCAATTAAACATCAGGGTTTTCAGATTGAGCCCTCTGTGCAAAGGGATAAGAATGATTCACGCTAGGTTCTGCCTTCCAAGAGTTCATAGGTGGGATTTAAATAGATAATTGTCACCAAGTTATAAAATTTAGTCCCTGTTTCCATAAGAGAAGGGTTGCGCAGTGGCTGGTCCCTTTTATATATAAATCATCTCTTTAGCCCTCATCTTCCTCACCCCGGGTTCTTCCCCATTTCATAGATTGGGAAAGTGAGGTGAAATCACTTCCCTGGGATCCCATAGGAAGGCATTGTGTTTTCATAATATATTCACATGACTTCAAATTCAAAAAGCACACAATGGCATAGAATGGAAAGGGTTTGGGCCAGTCACTTCCCTCTGGCGTTGAGGTGCTCATGTACCCTGTGCCCTTCCGGAGAGATTCCAGCATGCTGTGCACACCTGCATGTTGACCCTTGTCTTGCCTTCTTCCTGCTTGTCAGATCCTTCCATATCCGGACATGCGTAGTGCCTCATCCTTGCAGCCAGCGGCCTTCATGCTCCACTGTAATTCGTGGGTTAGTGGGTATATGCACTTGTTGTTTTTGATGCTACCACATGGGGATATTTGCCTCGTCTGAACTCTGTGTATTCTCTGCTGCACCTTGTTGCTTCTTTGCAATAAACTTCCTGAACTCAAAGCTAATACTGGGGGGAATCCCAGAAGCTGCTGAGGGCAGGGCCATGCTGCTCAGTGTTCCACCCTAGCTCCTGACAGCATTTCCCTAGAAAACTGCTGCTGGGCCTCTAATGGAGCAAATAAATCTGTGTACAACTAGGC
|
AATTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATACCTGTAGTCCCAGCTACCCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCTCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATGGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAATGCAGAAACCTGTCTCAATGTTTAACTGGGCATTTTTCAAACTAGGGGACAAAAACTAGAACTTGCCACTTTTATTTAAAGTGATGCTCTTATTTTAGACCAATCTGACCTTCGTTGGCTGCGTGGGCATGCTGGATCCTCCGAGAATCGAGGTGGCCTCCTCCGTGAAGCTGTGCCGGCAAGCAGGCATCCGGGTCATCATGATCACTGGGGACAACAAGGGCACTGCTGTGGCCATCTGTCGCCGCATCGGCATCTTCGGGCAGGATGAGGACGTGACGTCAAAAGCTTTCACAGGCCGGGAGTTTGATGAACTCAACCCCTCCGCCCAGCGAGACGCCTGCCTGAACGCCCGCTGTTTTGCTCGAGTTGAACCCTCCCACAAGTCTAAAATCGTAGAATTTCTTCAGTCTTTTGATGAGATTACAGCTATGGTGAGCATGTTTGAACATGTACAGGTGACTCAGGCTACACAAGCACATAGTAGCCTCTAATTTTGACCACTGAATTTTTTTGTCATAGCTCCCTAATTTGGAATTTGTCATGATTTGGGTCTTTTCTCTAGAATTCGGTGAATCAGTGGTTAGCATGTTGTGTGCTACTTGCAGGGAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCAGATCAGTCCCAGAGGAACAATCTGGTGATCTAGTCTCTTTTTTAAATGAGACGTGTTTTTATTGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGATTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCATCTCAGAAAAATAAAAATTTGCATATTTTTGCAATCTGCATCTTTCTACTTGAAATTTATCCATGTGGATACAAGTGCTTCCTCTTGACTGCCACATAGGTTGTGTTTTTGTTTTTAGTAAGATAATACAGATAAATTTGAAGTCCCCTTTGTCCCACTTCGGTAAACTTATTTGGTAATTTTACATTTCCTAGGTAAAATGTGTTTTGTGACACCAACTTATGAAACAAAAATTCTAAAACTCTTTGCCAAGAGACCTACGGCTCTATTCATTTTCCTCCTGCTTCCCATTCAGTGGGCTTTTGCCTAGGGGTATGAATGTGGCATGCCAGTTGGCTGACCCAACCATTGCTTTCCCTTTCAGACTGGCGATGGCGTGAACGATGCTCCTGCTCTGAAGAAAGCCGAGATTGGCATTGCTATGGGCTCTGGCACTGCGGTGGCTAAAACCGCCTCTGAGATGGTCCTGGCGGATGACAACTTCTCCACCATTGTGGCTGCCGTTGAGGAGGGGCGGGCAATCTACAACAACATGAAACAGTTCATCCGCTACCTCATCTCGTCCAACGTCAGGGAAGTTGTCTGGTAGGTCTCTGTGACAGCATCACTTACTGTACGCCTTTATCTAAATGGGTCATGGAGCCCAGTTCTCGCAGTTTGCTCTCCAGATTGCAGCAGCTTTGGTCTTTGTGCCTGAGTTGGAAGAGGGGAGTGGGCAAGACAGAAATGCCTTATGGAAGCAGTGGTGCTTTGGCCCTCGGGAGGGTTGTCTGCAGCTGCCCCAATGTGCAAAGAATCCTCTTTAACGTGAGACTGAGCTAACATTAACCAGGTAGTCACATGAAATTCTTGCCCTCCAAAAGTTGGCTTTATCTCAGTCAGCTTAATAATTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTTCGGGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTCCCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCTCCCGAACAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACTCCCTGCCATTTTTTTGTGTTTTAGTAGAAATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTTAACTGCTGAGCTCAGCCAGTCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGGCCTCAGTCATCTGAATTTAAGTAATAAACTAAGTAAAATTGAGCTTTAATTCAAAATTGGGTATAAGTATTTTACAGATTACCTGAAGTTGTTGTCATTTATTTTTCTGGAGGAGGGCGGGTTGATGATGCTCTTTAAATAGTGGCCAGAAGTCATTTGGGCTCTCTTTGTCTTCTTTTCTTGATTGGAAACAGTATTTTCCTGACAGCAGCCCTTGGATTTCCCGAGGCTTTGATTCCTGTTCAGCTGCTCTGGGTCAATCTGGTGACAGATGGCCTGCCTGCCACTGCACTGGGGTTCAACCCTCCTGATCTGGACATCATGAATAAACCTCCCCGGAACCCAAAGGAACCATTGATCAGCGGGTGGCTCTTTTTCCGTTACTTGGCTATTGGCTGTGAGTACAATTTTTTTATATTACTGATTTTTAAACAAAATGTTTGTGAGCTGAAATTTTGTAAATTCATCCCTTAAAAGCGTGTTTTTTCTTCTATCCCCGTATAGGGTAGCAAAAGACAGAGATGCCCTCTTACAGTTCGATGAACTATACATCCAATTTACCAGAGTCCTTTCACAGTTAGTTCCAGTTTTAGCATCCTGCCCTTACTTGGGCTTTTCTGAATGAGCAATTAAACATCAGGGTTTTCAGATTGAGCCCTCTGTGCAAAGGGATAAGAATGATTCACGCTAGGTTCTGCCTTCCAAGAGTTCATAGGTGGGATTTAAATAGATAATTGTCACCAAGTTATAAAATTTAGTCCCTGTTTCCATAAGAGAAGGGTTGCGCAGTGGCTGGTCCCTTTTATATATAAATCATCTCTTTAGCCCTCATCTTCCTCACCCCGGGTTCTTCCCCATTTCATAGATTGGGAAAGTGAGGTGAAATCACTTCCCTGGGATCCCATAGGAAGGCATTGTGTTTTCATAATATATTCACATGACTTCAAATTCAAAAAGCACACAATGGCATAGAATGGAAAGGGTTTGGGCCAGTCACTTCCCTCTGGCGTTGAGGTGCTCATGTACCCTGTGCCCTTCCGGAGAGATTCCAGCATGCTGTGCACACCTGCATGTTGACCCTTGTCTTGCCTTCTTCCTGCTTGTCAGATCCTTCCATATCCGGACATGCGTAGTGCCTCATCCTTGCAGCCAGCGGCCTTCATGCTCCACTGTAATTCGTGGGTTAGTGGGTATATGCACTTGTTGTTTTTGATGCTACCACATGGGGATATTTGCCTCGTCTGAACTCTGTGTATTCTCTGCTGCACCTTGTTGCTTCTTTGCAATAAACTTCCTGAACTCAAAGCTAATACTGGGGGGAATCCCAGAAGCTGCTGAGGGCAGGGCCATGCTGCTCAGTGTTCCACCCTAGCTCCTGACAGCATTTCCCTAGAAAACTGCTGCTGGGCCTCTAATGGAGCAAATAAATCTGTGTACAACTAGGC
|
Task1_train_18460
|
A mutation in ATP2A2 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; not provided
|
TGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGATTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCATCTCAGAAAAATAAAAATTTGCATATTTTTGCAATCTGCATCTTTCTACTTGAAATTTATCCATGTGGATACAAGTGCTTCCTCTTGACTGCCACATAGGTTGTGTTTTTGTTTTTAGTAAGATAATACAGATAAATTTGAAGTCCCCTTTGTCCCACTTCGGTAAACTTATTTGGTAATTTTACATTTCCTAGGTAAAATGTGTTTTGTGACACCAACTTATGAAACAAAAATTCTAAAACTCTTTGCCAAGAGACCTACGGCTCTATTCATTTTCCTCCTGCTTCCCATTCAGTGGGCTTTTGCCTAGGGGTATGAATGTGGCATGCCAGTTGGCTGACCCAACCATTGCTTTCCCTTTCAGACTGGCGATGGCGTGAACGATGCTCCTGCTCTGAAGAAAGCCGAGATTGGCATTGCTATGGGCTCTGGCACTGCGGTGGCTAAAACCGCCTCTGAGATGGTCCTGGCGGATGACAACTTCTCCACCATTGTGGCTGCCGTTGAGGAGGGGCGGGCAATCTACAACAACATGAAACAGTTCATCCGCTACCTCATCTCGTCCAACGTCGGGGAAGTTGTCTGGTAGGTCTCTGTGACAGCATCACTTACTGTACGCCTTTATCTAAATGGGTCATGGAGCCCAGTTCTCGCAGTTTGCTCTCCAGATTGCAGCAGCTTTGGTCTTTGTGCCTGAGTTGGAAGAGGGGAGTGGGCAAGACAGAAATGCCTTATGGAAGCAGTGGTGCTTTGGCCCTCGGGAGGGTTGTCTGCAGCTGCCCCAATGTGCAAAGAATCCTCTTTAACGTGAGACTGAGCTAACATTAACCAGGTAGTCACATGAAATTCTTGCCCTCCAAAAGTTGGCTTTATCTCAGTCAGCTTAATAATTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTTCGGGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTCCCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCTCCCGAACAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACTCCCTGCCATTTTTTTGTGTTTTAGTAGAAATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTTAACTGCTGAGCTCAGCCAGTCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGGCCTCAGTCATCTGAATTTAAGTAATAAACTAAGTAAAATTGAGCTTTAATTCAAAATTGGGTATAAGTATTTTACAGATTACCTGAAGTTGTTGTCATTTATTTTTCTGGAGGAGGGCGGGTTGATGATGCTCTTTAAATAGTGGCCAGAAGTCATTTGGGCTCTCTTTGTCTTCTTTTCTTGATTGGAAACAGTATTTTCCTGACAGCAGCCCTTGGATTTCCCGAGGCTTTGATTCCTGTTCAGCTGCTCTGGGTCAATCTGGTGACAGATGGCCTGCCTGCCACTGCACTGGGGTTCAACCCTCCTGATCTGGACATCATGAATAAACCTCCCCGGAACCCAAAGGAACCATTGATCAGCGGGTGGCTCTTTTTCCGTTACTTGGCTATTGGCTGTGAGTACAATTTTTTTATATTACTGATTTTTAAACAAAATGTTTGTGAGCTGAAATTTTGTAAATTCATCCCTTAAAAGCGTGTTTTTTCTTCTATCCCCGTATAGGGTAGCAAAAGACAGAGATGCCCTCTTACAGTTCGATGAACTATACATCCAATTTACCAGAGTCCTTTCACAGTTAGTTCCAGTTTTAGCATCCTGCCCTTACTTGGGCTTTTCTGAATGAGCAATTAAACATCAGGGTTTTCAGATTGAGCCCTCTGTGCAAAGGGATAAGAATGATTCACGCTAGGTTCTGCCTTCCAAGAGTTCATAGGTGGGATTTAAATAGATAATTGTCACCAAGTTATAAAATTTAGTCCCTGTTTCCATAAGAGAAGGGTTGCGCAGTGGCTGGTCCCTTTTATATATAAATCATCTCTTTAGCCCTCATCTTCCTCACCCCGGGTTCTTCCCCATTTCATAGATTGGGAAAGTGAGGTGAAATCACTTCCCTGGGATCCCATAGGAAGGCATTGTGTTTTCATAATATATTCACATGACTTCAAATTCAAAAAGCACACAATGGCATAGAATGGAAAGGGTTTGGGCCAGTCACTTCCCTCTGGCGTTGAGGTGCTCATGTACCCTGTGCCCTTCCGGAGAGATTCCAGCATGCTGTGCACACCTGCATGTTGACCCTTGTCTTGCCTTCTTCCTGCTTGTCAGATCCTTCCATATCCGGACATGCGTAGTGCCTCATCCTTGCAGCCAGCGGCCTTCATGCTCCACTGTAATTCGTGGGTTAGTGGGTATATGCACTTGTTGTTTTTGATGCTACCACATGGGGATATTTGCCTCGTCTGAACTCTGTGTATTCTCTGCTGCACCTTGTTGCTTCTTTGCAATAAACTTCCTGAACTCAAAGCTAATACTGGGGGGAATCCCAGAAGCTGCTGAGGGCAGGGCCATGCTGCTCAGTGTTCCACCCTAGCTCCTGACAGCATTTCCCTAGAAAACTGCTGCTGGGCCTCTAATGGAGCAAATAAATCTGTGTACAACTAGGCAGCAATAGTTTGTCCAAAAGTCCTGGTGTAATCTAGTCCCTCAAACTGTGCAGCCTTACATGGAGTACACACACACTTGCAGCCTTGAAGTACTACCCACTGAGGGGAGAAGGCACGGCAAGGGGAAAGGTTGGCACAGGATGGAGCAAGTGCTTTTTCTCACACATTCTGGAGGAAAAGTTATCCAGTTCTTCTGTTCTAGAAACACCCCTGTCCTTCAGAAACCAGGGTCTAGTTGCTCTGGCTACCAGGCGTGAGCAGGTGGTGGTAGCACCACAGGCCCCGGTTACCATCACTGTCCCATGTCTTTGATCTTCGTCCTTGTGGGGACTGGCCTGCATGGCCTCGGTGGCAGCGAGCCCTGCAGAGGCAAGTGCATCAGCATCACTGTGTTTGTTCCCAGGTTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAAGAGTGTCCTTCTACCAGCTGGTACTCAGTCACCTTTCTTTCTGTACCTTACATGAGAAGTGTTGTGAGGCCTTGACCTTTCTGTGGTTTCGGTATCTATCAAATCATCTTAAGACTCAGACAATAAACAGTTACATCTAAGATGATTCTGAAGGACCAGGGCTTCTCCGAGAAATTGGGGTAAACCTCTTGGCTGGCTCTGCATTCAGGCTGGTCTGTGCTAGGCTTGGTATGGGGTTGGAGCCTGGACTTGGGAAATATACTGGGCTGATAGGAATTTGATTGGATTTTCTTGCAGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGGACAACCCGGACTTTGAAGGCGTGGATTGTGCAATCTTTGAATCCCCATACCCGATGACAATGGCGCTCTCTGTTCTAGTAACTATAGAAATGTG
|
TGTAAGTTTTCTGAAAATTGAGGATGTAATCAGTCAGTTGTTTGGATCACCCTGCTTTTAAGTTCTTTAAGAGCTGGCTATTGATGAAGCATTTCCAGTATTCTTCCCCTCACCTGATTTTCACCCAGATACATTATGTTAAATTTACTTTCTTCTCTTTTAAAAAAAAATCTTAGTTTTGAAACATACTATAAGTGTACTCTCCTCTCCCCCAGAGGTAACTGAAGTTGGAATTTAGCAAAAATATTAAAAACATGGGAGTGCTGTTTTTGTGTCTGTAGACAGTATTATTTTTGCATGCTTTTGAAGGCATATTTTTTGGCCGAGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAACACTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGAATCACTTGGGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTGTACTAAAAATACAAAAAATTGCTGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGATTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGTGCAGTGAGCCGAGACTGCGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGCGGGACTCCATCTCAGAAAAATAAAAATTTGCATATTTTTGCAATCTGCATCTTTCTACTTGAAATTTATCCATGTGGATACAAGTGCTTCCTCTTGACTGCCACATAGGTTGTGTTTTTGTTTTTAGTAAGATAATACAGATAAATTTGAAGTCCCCTTTGTCCCACTTCGGTAAACTTATTTGGTAATTTTACATTTCCTAGGTAAAATGTGTTTTGTGACACCAACTTATGAAACAAAAATTCTAAAACTCTTTGCCAAGAGACCTACGGCTCTATTCATTTTCCTCCTGCTTCCCATTCAGTGGGCTTTTGCCTAGGGGTATGAATGTGGCATGCCAGTTGGCTGACCCAACCATTGCTTTCCCTTTCAGACTGGCGATGGCGTGAACGATGCTCCTGCTCTGAAGAAAGCCGAGATTGGCATTGCTATGGGCTCTGGCACTGCGGTGGCTAAAACCGCCTCTGAGATGGTCCTGGCGGATGACAACTTCTCCACCATTGTGGCTGCCGTTGAGGAGGGGCGGGCAATCTACAACAACATGAAACAGTTCATCCGCTACCTCATCTCGTCCAACGTCGGGGAAGTTGTCTGGTAGGTCTCTGTGACAGCATCACTTACTGTACGCCTTTATCTAAATGGGTCATGGAGCCCAGTTCTCGCAGTTTGCTCTCCAGATTGCAGCAGCTTTGGTCTTTGTGCCTGAGTTGGAAGAGGGGAGTGGGCAAGACAGAAATGCCTTATGGAAGCAGTGGTGCTTTGGCCCTCGGGAGGGTTGTCTGCAGCTGCCCCAATGTGCAAAGAATCCTCTTTAACGTGAGACTGAGCTAACATTAACCAGGTAGTCACATGAAATTCTTGCCCTCCAAAAGTTGGCTTTATCTCAGTCAGCTTAATAATTTTTTTATTTTTATTTATTTTTTTGAGACAGTCTCGCTGTCGCCCAGGCTTCGGGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGTCCCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCTCCCGAACAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACTCCCTGCCATTTTTTTGTGTTTTAGTAGAAATGAGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCTTAACTGCTGAGCTCAGCCAGTCTGCCCACCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCGCACCTGGCCTCAGTCATCTGAATTTAAGTAATAAACTAAGTAAAATTGAGCTTTAATTCAAAATTGGGTATAAGTATTTTACAGATTACCTGAAGTTGTTGTCATTTATTTTTCTGGAGGAGGGCGGGTTGATGATGCTCTTTAAATAGTGGCCAGAAGTCATTTGGGCTCTCTTTGTCTTCTTTTCTTGATTGGAAACAGTATTTTCCTGACAGCAGCCCTTGGATTTCCCGAGGCTTTGATTCCTGTTCAGCTGCTCTGGGTCAATCTGGTGACAGATGGCCTGCCTACCACTGCACTGGGGTTCAACCCTCCTGATCTGGACATCATGAATAAACCTCCCCGGAACCCAAAGGAACCATTGATCAGCGGGTGGCTCTTTTTCCGTTACTTGGCTATTGGCTGTGAGTACAATTTTTTTATATTACTGATTTTTAAACAAAATGTTTGTGAGCTGAAATTTTGTAAATTCATCCCTTAAAAGCGTGTTTTTTCTTCTATCCCCGTATAGGGTAGCAAAAGACAGAGATGCCCTCTTACAGTTCGATGAACTATACATCCAATTTACCAGAGTCCTTTCACAGTTAGTTCCAGTTTTAGCATCCTGCCCTTACTTGGGCTTTTCTGAATGAGCAATTAAACATCAGGGTTTTCAGATTGAGCCCTCTGTGCAAAGGGATAAGAATGATTCACGCTAGGTTCTGCCTTCCAAGAGTTCATAGGTGGGATTTAAATAGATAATTGTCACCAAGTTATAAAATTTAGTCCCTGTTTCCATAAGAGAAGGGTTGCGCAGTGGCTGGTCCCTTTTATATATAAATCATCTCTTTAGCCCTCATCTTCCTCACCCCGGGTTCTTCCCCATTTCATAGATTGGGAAAGTGAGGTGAAATCACTTCCCTGGGATCCCATAGGAAGGCATTGTGTTTTCATAATATATTCACATGACTTCAAATTCAAAAAGCACACAATGGCATAGAATGGAAAGGGTTTGGGCCAGTCACTTCCCTCTGGCGTTGAGGTGCTCATGTACCCTGTGCCCTTCCGGAGAGATTCCAGCATGCTGTGCACACCTGCATGTTGACCCTTGTCTTGCCTTCTTCCTGCTTGTCAGATCCTTCCATATCCGGACATGCGTAGTGCCTCATCCTTGCAGCCAGCGGCCTTCATGCTCCACTGTAATTCGTGGGTTAGTGGGTATATGCACTTGTTGTTTTTGATGCTACCACATGGGGATATTTGCCTCGTCTGAACTCTGTGTATTCTCTGCTGCACCTTGTTGCTTCTTTGCAATAAACTTCCTGAACTCAAAGCTAATACTGGGGGGAATCCCAGAAGCTGCTGAGGGCAGGGCCATGCTGCTCAGTGTTCCACCCTAGCTCCTGACAGCATTTCCCTAGAAAACTGCTGCTGGGCCTCTAATGGAGCAAATAAATCTGTGTACAACTAGGCAGCAATAGTTTGTCCAAAAGTCCTGGTGTAATCTAGTCCCTCAAACTGTGCAGCCTTACATGGAGTACACACACACTTGCAGCCTTGAAGTACTACCCACTGAGGGGAGAAGGCACGGCAAGGGGAAAGGTTGGCACAGGATGGAGCAAGTGCTTTTTCTCACACATTCTGGAGGAAAAGTTATCCAGTTCTTCTGTTCTAGAAACACCCCTGTCCTTCAGAAACCAGGGTCTAGTTGCTCTGGCTACCAGGCGTGAGCAGGTGGTGGTAGCACCACAGGCCCCGGTTACCATCACTGTCCCATGTCTTTGATCTTCGTCCTTGTGGGGACTGGCCTGCATGGCCTCGGTGGCAGCGAGCCCTGCAGAGGCAAGTGCATCAGCATCACTGTGTTTGTTCCCAGGTTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAAGAGTGTCCTTCTACCAGCTGGTACTCAGTCACCTTTCTTTCTGTACCTTACATGAGAAGTGTTGTGAGGCCTTGACCTTTCTGTGGTTTCGGTATCTATCAAATCATCTTAAGACTCAGACAATAAACAGTTACATCTAAGATGATTCTGAAGGACCAGGGCTTCTCCGAGAAATTGGGGTAAACCTCTTGGCTGGCTCTGCATTCAGGCTGGTCTGTGCTAGGCTTGGTATGGGGTTGGAGCCTGGACTTGGGAAATATACTGGGCTGATAGGAATTTGATTGGATTTTCTTGCAGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGGACAACCCGGACTTTGAAGGCGTGGATTGTGCAATCTTTGAATCCCCATACCCGATGACAATGGCGCTCTCTGTTCTAGTAACTATAGAAATGTG
|
Task1_train_18461
|
With a mutation on Chromosome 12 in gene ATP2A2 (ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
|
Pathogenic; not provided
|
ATGCACTTGTTGTTTTTGATGCTACCACATGGGGATATTTGCCTCGTCTGAACTCTGTGTATTCTCTGCTGCACCTTGTTGCTTCTTTGCAATAAACTTCCTGAACTCAAAGCTAATACTGGGGGGAATCCCAGAAGCTGCTGAGGGCAGGGCCATGCTGCTCAGTGTTCCACCCTAGCTCCTGACAGCATTTCCCTAGAAAACTGCTGCTGGGCCTCTAATGGAGCAAATAAATCTGTGTACAACTAGGCAGCAATAGTTTGTCCAAAAGTCCTGGTGTAATCTAGTCCCTCAAACTGTGCAGCCTTACATGGAGTACACACACACTTGCAGCCTTGAAGTACTACCCACTGAGGGGAGAAGGCACGGCAAGGGGAAAGGTTGGCACAGGATGGAGCAAGTGCTTTTTCTCACACATTCTGGAGGAAAAGTTATCCAGTTCTTCTGTTCTAGAAACACCCCTGTCCTTCAGAAACCAGGGTCTAGTTGCTCTGGCTACCAGGCGTGAGCAGGTGGTGGTAGCACCACAGGCCCCGGTTACCATCACTGTCCCATGTCTTTGATCTTCGTCCTTGTGGGGACTGGCCTGCATGGCCTCGGTGGCAGCGAGCCCTGCAGAGGCAAGTGCATCAGCATCACTGTGTTTGTTCCCAGGTTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAAGAGTGTCCTTCTACCAGCTGGTACTCAGTCACCTTTCTTTCTGTACCTTACATGAGAAGTGTTGTGAGGCCTTGACCTTTCTGTGGTTTCGGTATCTATCAAATCATCTTAAGACTCAGACAATAAACAGTTACATCTAAGATGATTCTGAAGGACCAGGGCTTCTCCGAGAAATTGGGGTAAACCTCTTGGCTGGCTCTGCATTCAGGCTGGTCTGTGCTAGGCTTGGTATGGGGTTGGAGCCTGGACTTGGGAAATATACTGGGCTGATAGGAATTTGATTGGATTTTCTTGCAGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGGACAACCCGGACTTTGAAGGCGTGGATTGTGCAATCTTTGAATCCCCATACCCGATGACAATGGCGCTCTCTGTTCTAGTAACTATAGAAATGTGTAACGCCCTCAACAGGTTAGTGCACCTTCACGGCAGGCTGAGGCGAGCATGGTGACTGCCAGGGCACCGGGGAATTGTGTGTAGTCACGGTTGATTGAGGATCACAGGACAGTTCTTCCCTTCCCAAAAGAAAGGAGAACAGGCAATACCAGTTTTAAAAGCATGAGCTGTCGTCACCTCCAGGAAGTAGTGGGAGTGCTTAGCCCTGTGTTTCTTAGGAGCTCTTCCTTAAAAGAAACCGTGGGGGCCAAAAATAGGAACTTTGGTACCCCTGTATGCCAGCACCCACAGGGAAGGAACCTCACCCTTTCACACAGACAAATGGTACCATCCAGTTAAGCCCGTGACAAAAATGGAAATTTCTAAATAGCCCAAGTCTCCAGGGCAATTGGGAACAGCTTTGAACCCACTAAGATGGGGTCTGCTATGCCAAAACATAGATACAGAATTCACAGTTTGTCCTGCATTAGGACATTCTCTTCAACTTTGCCACTGTAGAAAGTGGAGGTAGGTCAGCGGATGGTGCCACATTAACAGCCGCCTTACTGAAGTGTAGTCCAACAGGGTCTTACTGCCACTGTGACACGTGCCTTGCCTTGGGGGTGCGTTTCCCCACCTCTCCTTGCTCTGCAGCTTGTCCGAAAACCAGTCCTTGCTGAGGATGCCCCCCTGGGAGAACATCTGGCTCGTGGGCTCCATCTGCCTGTCCATGTCACTCCACTTCCTGATCCTCTATGTCGAACCCTTGCCAGTAAGTGGTTGGGTGGGGCTTGGGACCAGCCACCTCCTTCCAGGGGAGGCTGGAGGCGTGACACGTCTTCCCTGTGTGTCAGCTCATCTTCCAGATCACACCGCTGAACGTGACCCAGTGGCTGATGGTGCTGAAAATCTCCTTGCCCGTGATTCTCATGGATGAGACGCTCAAGTTTGTGGCCCGCAACTACCTGGAACCTGGTAAAGAGTGTGTGCAGCCTGCCACCAAATCCTGCTCGTTCTCGGCATGCACCGATGGGATTTCCTGGCCGTTTGTGCTGCTCATAATGCCCCTGGTGATCTGGGTCTATAGCACAGACACTAACTTTAGCGATATGTTCTGGTCTTGACTGACAGTTTTCCATAAAGAAGATGTTTAACTTAATCAATTAATTTTTTTATTGTTTAAAGCAACTGTCTATTTCTGCTGAATTTTCACATGAACATACTGGCTGGTGATGGAGGTTTCATACTCTAGATTTTGTTTTGCTTTTTCTGACTCCAGTGGGGCAAGATTTTCCTTTTTTATACACATAATTAAAGTGTCCATTGACATGTACAGAGAACTAACACTATTTTATGCAAATATTTTTTTGTAGATGAAAAAGCATGTACAGTGTTCTGTTTAATACTCATCCTTGTATAAAAAAAATAGTTGAGCCAGCAGACATTGTCAGCAAATTAATTGGCAGCAGATTTTAGGAAATGAATGTGTGTGGTTTTTTTTCTAAAACTAAATAGCATGTATTGTGTCTTTTGCATGATGATCCGGATTTAATTTGATATCACAGTCTAATTTTTATTCATAAGCCAATTTTTCTGCACTGAGCAGAGTCTTGCTACCTCAGTCAGTATTGTTTTGGTTTGCTACTTCCCTCACCCACTTTGGCCTCCGTTCACCCCACCCCACCCCACCTCTCCCCACCTTACCCCCGCCCCGCTTGGCTTCTTCTTTAGGATTGTGATGGTTCGTTCTGTTTACATCAGTTTTAACGAGAGGTATGCCTGTACTCGCTTGTGCAGAAAACATTGTTCCAGATTCAATCGACTGGGTTTATGTCCCTTCACATAGTTTTTAAGGTTATTTATTTAAATGTCTAATGTATTTTATTGTAACAGACATTGTTTTGCCAACATTGCCTATTTCAGTGGCACGTCATCTAGTTTTAAAAAAATAAAACATTTTAAATGGACAGAGAAAAATAACTGTCTTGTCTTTAACTCGTAAGTGGCTTACCTGGGACTAACAGACATGTCCAACTTTCTCTCCAGTTCTTAGCTCAGAACTTTAGTTGTACTCTGCTTGAGGGGAAGAAGGCTCCTGCTCTGCTGTGTAGGTAGTCATAGGAATTGTATTCTTAATGTACAGGCACTAATTGTCATCTGTGATGTACATTTTATGCAAGTTTCTGCTGGCCTGGTATAGAGAACATAAGGGCAAGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTTTTGTAAAATCTGTAAATAGCACATGACCAAATGAACATATTGTATAGAACTATTTTTATTTGAATGTGGCACTAACCACCACCACCGTTACTACGATCAATGTTTGCGCATGTTCGAGATGAGTCTCACCAACAGTGTGTAAGTCATTAACAGTCCTAACTGTGGTGTTTTCCTCCAATGCCTTCCAACATCCATCAACTAACGTGAGTATTTTCTTCCTGGGATTTGGATGCTTTAGCCTAAAGGTGACTGCCACCAAGTGAGATAACTGTATGTCACTAACTTATAAGCCGCCTCCATGGCAGATGCTGCTGTGCTCCCTGATGCCCTGTGAGCACCGGGGTTGCCTGTGGCGCCTGCCATGTGACTCGGGCGCAGCATCAGCTGGCTGGAGGTGTGGCTTTCATAGACCTCCACAGGCTGCCTAGGACAAGATGACCAGGAGGGCCCAAGCCAGACAAAAGCCGGAGTGGGGAGAGAGGCATTTCAGCCAGACCAACAGGCTGAAGGAGCTGTGCAGACTATTGCTAAAATGAGGGTTCGCAGCTGCCAGGAGTCATCCCAGAACATTGCTACTTATTTATTAAAAAGCTAAAAACTAGTGAAAGCAAGTAACTGAACCAGTGAACTCTGGGTATCGATAGGTTCGTCTTAAATAGGCCACTTCCCCACTCCCCCACCCCCCCTTGCTTGGTCTTGTCCTTGGTGGCTAAGACTTAGCTCTGCAGGGGATGTTAAA
|
ATGCACTTGTTGTTTTTGATGCTACCACATGGGGATATTTGCCTCGTCTGAACTCTGTGTATTCTCTGCTGCACCTTGTTGCTTCTTTGCAATAAACTTCCTGAACTCAAAGCTAATACTGGGGGGAATCCCAGAAGCTGCTGAGGGCAGGGCCATGCTGCTCAGTGTTCCACCCTAGCTCCTGACAGCATTTCCCTAGAAAACTGCTGCTGGGCCTCTAATGGAGCAAATAAATCTGTGTACAACTAGGCAGCAATAGTTTGTCCAAAAGTCCTGGTGTAATCTAGTCCCTCAAACTGTGCAGCCTTACATGGAGTACACACACACTTGCAGCCTTGAAGTACTACCCACTGAGGGGAGAAGGCACGGCAAGGGGAAAGGTTGGCACAGGATGGAGCAAGTGCTTTTTCTCACACATTCTGGAGGAAAAGTTATCCAGTTCTTCTGTTCTAGAAACACCCCTGTCCTTCAGAAACCAGGGTCTAGTTGCTCTGGCTACCAGGCGTGAGCAGGTGGTGGTAGCACCACAGGCCCCGGTTACCATCACTGTCCCATGTCTTTGATCTTCGTCCTTGTGGGGACTGGCCTGCATGGCCTCGGTGGCAGCGAGCCCTGCAGAGGCAAGTGCATCAGCATCACTGTGTTTGTTCCCAGGTTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAAGAGTGTCCTTCTACCAGCTGGTACTCAGTCACCTTTCTTTCTGTACCTTACATGAGAAGTGTTGTGAGGCCTTGACCTTTCTGTGGTTTCGGTATCTATCAAATCATCTTAAGACTCAGACAATAAACAGTTACATCTAAGATGATTCTGAAGGACCAGGGCTTCTCCGAGAAATTGGGGTAAACCTCTTGGCTGGCTCTGCATTCAGGCTGGTCTGTGCTAGGCTTGGTATGGGGTTGGAGCCTGGACTTGGGAAATATACTGGGCTGATAGGAATTTGATTGGATTTTCTTGCAGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGGACAACCCGGACTTTGAAGGCGTGGATTGTGCAATCTTTGAATCCCCATACCCGATGACAATGGCGCTCTCTGTTCTAGTAACTATAGAAATGTGTAACGCCCTCAACAGGTTAGTGCACCTTCACGGCAGGCTGAGGCGAGCATGGTGACTGCCAGGGCACCGGGGAATTGTGTGTAGTCACGGTTGATTGAGGATCACAGGACAGTTCTTCCCTTCCCAAAAGAAAGGAGAACAGGCAATACCAGTTTTAAAAGCATGAGCTGTCGTCACCTCCAGGAAGTAGTGGGAGTGCTTAGCCCTGTGTTTCTTAGGAGCTCTTCCTTAAAAGAAACCGTGGGGGCCAAAAATAGGAACTTTGGTACCCCTGTATGCCAGCACCCACAGGGAAGGAACCTCACCCTTTCACACAGACAAATGGTACCATCCAGTTAAGCCCGTGACAAAAATGGAAATTTCTAAATAGCCCAAGTCTCCAGGGCAATTGGGAACAGCTTTGAACCCACTAAGATGGGGTCTGCTATGCCAAAACATAGATACAGAATTCACAGTTTGTCCTGCATTAGGACATTCTCTTCAACTTTGCCACTGTAGAAAGTGGAGGTAGGTCAGCGGATGGTGCCACATTAACAGCCGCCTTACTGAAGTGTAGTCCAACAGGGTCTTACTGCCACTGTGACACGTGCCTTGCCTTGGGGGTGCGTTTCCCCACCTCTCCTTGCTCTGCAGCTTGTCCGAAAACCAGTCCTTGCTGAGGATGCCCCCCTGGGAGAACATCTGGCTCGTGGGCTCCATCTGCCTGTCCATGTCACTCCACTTCCTGATCCTCTATGTCGAACCCTTGCCAGTAAGTGGTTGGGTGGGGCTTGGGACCAGCCACCTCCTTCCAGGGGAGGCTGGAGGCGTGACACGTCTTCCCTGTGTGTCAGCTCATCTTCCAGATCACACCGCTGAACGTGACCCAGTGGCTGATGGTGCTGAAAATCTCCTTGCCCGTGATTCTCATGGTTGAGACGCTCAAGTTTGTGGCCCGCAACTACCTGGAACCTGGTAAAGAGTGTGTGCAGCCTGCCACCAAATCCTGCTCGTTCTCGGCATGCACCGATGGGATTTCCTGGCCGTTTGTGCTGCTCATAATGCCCCTGGTGATCTGGGTCTATAGCACAGACACTAACTTTAGCGATATGTTCTGGTCTTGACTGACAGTTTTCCATAAAGAAGATGTTTAACTTAATCAATTAATTTTTTTATTGTTTAAAGCAACTGTCTATTTCTGCTGAATTTTCACATGAACATACTGGCTGGTGATGGAGGTTTCATACTCTAGATTTTGTTTTGCTTTTTCTGACTCCAGTGGGGCAAGATTTTCCTTTTTTATACACATAATTAAAGTGTCCATTGACATGTACAGAGAACTAACACTATTTTATGCAAATATTTTTTTGTAGATGAAAAAGCATGTACAGTGTTCTGTTTAATACTCATCCTTGTATAAAAAAAATAGTTGAGCCAGCAGACATTGTCAGCAAATTAATTGGCAGCAGATTTTAGGAAATGAATGTGTGTGGTTTTTTTTCTAAAACTAAATAGCATGTATTGTGTCTTTTGCATGATGATCCGGATTTAATTTGATATCACAGTCTAATTTTTATTCATAAGCCAATTTTTCTGCACTGAGCAGAGTCTTGCTACCTCAGTCAGTATTGTTTTGGTTTGCTACTTCCCTCACCCACTTTGGCCTCCGTTCACCCCACCCCACCCCACCTCTCCCCACCTTACCCCCGCCCCGCTTGGCTTCTTCTTTAGGATTGTGATGGTTCGTTCTGTTTACATCAGTTTTAACGAGAGGTATGCCTGTACTCGCTTGTGCAGAAAACATTGTTCCAGATTCAATCGACTGGGTTTATGTCCCTTCACATAGTTTTTAAGGTTATTTATTTAAATGTCTAATGTATTTTATTGTAACAGACATTGTTTTGCCAACATTGCCTATTTCAGTGGCACGTCATCTAGTTTTAAAAAAATAAAACATTTTAAATGGACAGAGAAAAATAACTGTCTTGTCTTTAACTCGTAAGTGGCTTACCTGGGACTAACAGACATGTCCAACTTTCTCTCCAGTTCTTAGCTCAGAACTTTAGTTGTACTCTGCTTGAGGGGAAGAAGGCTCCTGCTCTGCTGTGTAGGTAGTCATAGGAATTGTATTCTTAATGTACAGGCACTAATTGTCATCTGTGATGTACATTTTATGCAAGTTTCTGCTGGCCTGGTATAGAGAACATAAGGGCAAGTGTGTATGTGTGTGTATGTGTGTGTTTTGTAAAATCTGTAAATAGCACATGACCAAATGAACATATTGTATAGAACTATTTTTATTTGAATGTGGCACTAACCACCACCACCGTTACTACGATCAATGTTTGCGCATGTTCGAGATGAGTCTCACCAACAGTGTGTAAGTCATTAACAGTCCTAACTGTGGTGTTTTCCTCCAATGCCTTCCAACATCCATCAACTAACGTGAGTATTTTCTTCCTGGGATTTGGATGCTTTAGCCTAAAGGTGACTGCCACCAAGTGAGATAACTGTATGTCACTAACTTATAAGCCGCCTCCATGGCAGATGCTGCTGTGCTCCCTGATGCCCTGTGAGCACCGGGGTTGCCTGTGGCGCCTGCCATGTGACTCGGGCGCAGCATCAGCTGGCTGGAGGTGTGGCTTTCATAGACCTCCACAGGCTGCCTAGGACAAGATGACCAGGAGGGCCCAAGCCAGACAAAAGCCGGAGTGGGGAGAGAGGCATTTCAGCCAGACCAACAGGCTGAAGGAGCTGTGCAGACTATTGCTAAAATGAGGGTTCGCAGCTGCCAGGAGTCATCCCAGAACATTGCTACTTATTTATTAAAAAGCTAAAAACTAGTGAAAGCAAGTAACTGAACCAGTGAACTCTGGGTATCGATAGGTTCGTCTTAAATAGGCCACTTCCCCACTCCCCCACCCCCCCTTGCTTGGTCTTGTCCTTGGTGGCTAAGACTTAGCTCTGCAGGGGATGTTAAA
|
Task1_train_18462
|
This sequence variant lies in MYL2 (myosin light chain 2) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy
|
GCTCCTCCCACTGTTGTCATTGTCAAGCCTTGAGGACTGGCCCTAACTGTGGCTCCTCTGGCCTCCTGGGTCCTCCTGCCTTCACTGTGACCCCAGCTCCACTCCGTCACCACATTTCAGCTTCTTCCCATCACATCACTGACTTGGGCTGTGTCCTGGGTTCTTGGGTTCTTAGGAGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCGAGACGGAGTTTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGATCTCAGCTCAGTGAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCTGCCTGACTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGAGGGTTCTTGGGATTCTCTTGAAAACTTGAAGTACCCGAAGTCCACTCCCTGCTTCTTCTTGGGTTTTCCTCTGGGGAATCTTCCCTCCCATCTCCAGGCCATATGGTTCAGGAGGACTCTGATTTCAACCCCAGCACAGGGCTGATCATTTGAGCCAGGCCTGTCCATCAGAGCACTGCCCTTGCCAGTCCATGGTGATTGGCTCAGGGGTGTCAAGTGCCCCAGAGGGATCCCACAAGGCCCTGTTCTGATGTTTGTGTGGAGCTGGAAGAGAGAGGAGTACGCTCTTCTAGGATTGCTGAGGGGCTGGAAAAGGGGCAGGAGCTGCTCTTAATTATTTTGCCACTGCTGAGAGCAGAGCAACGTGACAGAAAACAGAGGCCTCCCCAGCCTCTGAGGGCACTGCCTGGGCTCCTAGGTGCAATTGTGCTTGAAGCCCTTGGACTTCTTAGTTATTTGAACCTATTTCTGTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTAAGAGACAGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACTGCAGCCTCCTGGGTAGCTGAGACCACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTATTTATTTTTTATAGAGATTGGATCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGCGCTAGCATCACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCTATTTGTTTCTTACACTGGGACTCTTGCAGCCATAACAGACCTGAATGCTTCAACCGTGACTGTGGTCATTCAAAATCAAAGGTCAACTCACATCCAGGCCTGGGCCCCAGACAGAGACAGAAGTCAGTACCACTCCCTCAGTTTGCTAGGGAAGAAGTACAGACAACTTCTACTTTATCTGAAACTAGAAGTCACCCTCTTAGGATTAGCAGGTGTGATTACTGTTGAACGAGCTATGTTCCTACCATGTGTCAGTCCGCTTCCTTCTTGTCACTGTCACTGGCAGGAGAGGCATTCCGATGGCATCCCAAGGGACAGATGTCATGGAAGCAAGGCCCTCTAAATGCTTGAGCTCTTTGGAAGAGAGGGCTTTGGTCATCCAGGTAACATTCCAGGAAAACGTGATCCTTGATAGAAACAGTTCTGAGTGGCTGCAAAGGTCTACCTTAAATAAAGAGTCACCAAGATTCAATAATAATGACTGCAAGGCTGTCACTAGCTCATCTGCCTTTGCCTTCCTTACACAAGGCACTGTTTGTCAGAGAAATGTCGTGACCAAATACACGACCTCCTGTTTATTGGAACATGGCCTCTGGATGGATTTCCAACTGTAGGATGTGCGGCCACGAAGTACCCATAGCCACCCAGGCTGCAAAGAAGATGGAGGTGGATAAATGGGGCAGCCACATGGCTAACAGACAAGGTAGGGACAGAGGCGGTACTCGGGGGAGAGAGATGAGGGCAGGGACCACTCTGCAAAGACGAGCCCAGGGCGCAGCAGCGAGCCCCCTCCTAGTCCTTCTCTTCTCCGTGGGTGATGATGTGCACCAGGTTCTTGTAGTCCAAGTTGCCAGTCACGTCAGGGGGGAAGGCGGCGAACATCTGGTCAACCTGCAATGAGCCAGCAACACGTGCTAAGGACGAGGGGAGGGGAACTGAGACGGAGGGTGGGGGGCTGTGGGCGGGGCCTGAGTGGACGGATAGCTGGGGGGTGGGGGATGGGAACATGGGCCACTCAGAGGGTCCTCCGGGGAAGGACTTCCCCAGCTGCTGCAGGGCCCCCTCGCCCAAGGTCATGCCCTTTCTGGGGCAGCCCACAGCCAGCGGATGGGATTGGTGTGGGGGTATAAAGGCACGGCCATCTCGCCCAACTTGGTACCTCTCAGGAGAGCTGTAGAATAAGCTCCCTCCCTGGGTAGTCAGCAGTGCCGATCTTTGGGCCTAAATCTTGGCTCAACTTCTTCCTTCATGCACTTTTCCTTCCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTTCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTCCCTGACCCCAAGGGCCCTCCCAAGTAAACATCATGCAGAGATGTCCCTGGAAACCCAGCCTTCCACTGGGATCACAAACTCAAGGGTTCCGAGGGGCCAGGCAGGTTATGCAAGGGAGCAGGATAGGTCCTATGGCTAAATGGAGACACGTGGCCATCTAAAAAGGTGACATGAAGTGACCACAGGGTCCAGGGTGTCAGAAATCTAGATTTTTGTTTTTACACAAAATTTCCCCATTTAAAAAGCATTGGCTAGTTATTATTATTATTTTTTTAAAACATACTGGCTATTCATAGCTAGCACTTATATTGCCCTTGCCACAAGTTCACACTTTCCCCACATTAACATGTCGAATCCTCGCAATCTCCTATGAGGTAGCTTCTATTATTATTCCCACTTTACAGATGAGGAAATTGAGGTGCAGTGAGGTTAAGGAGCTTGTTCAAAGCACACAGCAGGTGGAAAGTGAAGGCAGCCCTTTTAGCTGCTTGAATTTTGGGGGAGGGAAAATCTACATACAATTTTTAGTAAAATGTGGAACTTGATGGAAACAGGCCTGTGAGGCTATGAGGGGAGCATTTAAAATCGACTCATTAAGGTTCACTAATAAGGTTGACGGCACCATTGCTTGCTCATACAGAAGCTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCG
|
GCTCCTCCCACTGTTGTCATTGTCAAGCCTTGAGGACTGGCCCTAACTGTGGCTCCTCTGGCCTCCTGGGTCCTCCTGCCTTCACTGTGACCCCAGCTCCACTCCGTCACCACATTTCAGCTTCTTCCCATCACATCACTGACTTGGGCTGTGTCCTGGGTTCTTGGGTTCTTAGGAGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCGAGACGGAGTTTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGATCTCAGCTCAGTGAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCTGCCTGACTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGAGGGTTCTTGGGATTCTCTTGAAAACTTGAAGTACCCGAAGTCCACTCCCTGCTTCTTCTTGGGTTTTCCTCTGGGGAATCTTCCCTCCCATCTCCAGGCCATATGGTTCAGGAGGACTCTGATTTCAACCCCAGCACAGGGCTGATCATTTGAGCCAGGCCTGTCCATCAGAGCACTGCCCTTGCCAGTCCATGGTGATTGGCTCAGGGGTGTCAAGTGCCCCAGAGGGATCCCACAAGGCCCTGTTCTGATGTTTGTGTGGAGCTGGAAGAGAGAGGAGTACGCTCTTCTAGGATTGCTGAGGGGCTGGAAAAGGGGCAGGAGCTGCTCTTAATTATTTTGCCACTGCTGAGAGCAGAGCAACGTGACAGAAAACAGAGGCCTCCCCAGCCTCTGAGGGCACTGCCTGGGCTCCTAGGTGCAATTGTGCTTGAAGCCCTTGGACTTCTTAGTTATTTGAACCTATTTCTGTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTAAGAGACAGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACTGCAGCCTCCTGGGTAGCTGAGACCACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTATTTATTTTTTATAGAGATTGGATCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGCGCTAGCATCACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCTATTTGTTTCTTACACTGGGACTCTTGCAGCCATAACAGACCTGAATGCTTCAACCGTGACTGTGGTCATTCAAAATCAAAGGTCAACTCACATCCAGGCCTGGGCCCCAGACAGAGACAGAAGTCAGTACCACTCCCTCAGTTTGCTAGGGAAGAAGTACAGACAACTTCTACTTTATCTGAAACTAGAAGTCACCCTCTTAGGATTAGCAGGTGTGATTACTGTTGAACGAGCTATGTTCCTACCATGTGTCAGTCCGCTTCCTTCTTGTCACTGTCACTGGCAGGAGAGGCATTCCGATGGCATCCCAAGGGACAGATGTCATGGAAGCAAGGCCCTCTAAATGCTTGAGCTCTTTGGAAGAGAGGGCTTTGGTCATCCAGGTAACATTCCAGGAAAACGTGATCCTTGATAGAAACAGTTCTGAGTGGCTGCAAAGGTCTACCTTAAATAAAGAGTCACCAAGATTCAATAATAATGACTGCAAGGCTGTCACTAGCTCATCTGCCTTTGCCTTCCTTACACAAGGCACTGTTTGTCAGAGAAATGTCGTGACCAAATACACGACCTCCTGTTTATTGGAACATGGCCTCTGGATGGATTTCCAACTGTAGGATGTGCGGCCACGAAGTACCCATAGCCACCCAGGCTGCAAAGAAGATGGAGGTGGATAAATGGGGCAGCCACATGGCTAACAGACAAGGTAGGGACAGAGGCGGTACTCGGGGGAGAGAGATGAGGGCAGGGACCACTCTGCAAAGACGAGCCCAGGGCGCAGCAGCGAGCCCCCTCCTAGTCCTTCTCTTCTTCGTGGGTGATGATGTGCACCAGGTTCTTGTAGTCCAAGTTGCCAGTCACGTCAGGGGGGAAGGCGGCGAACATCTGGTCAACCTGCAATGAGCCAGCAACACGTGCTAAGGACGAGGGGAGGGGAACTGAGACGGAGGGTGGGGGGCTGTGGGCGGGGCCTGAGTGGACGGATAGCTGGGGGGTGGGGGATGGGAACATGGGCCACTCAGAGGGTCCTCCGGGGAAGGACTTCCCCAGCTGCTGCAGGGCCCCCTCGCCCAAGGTCATGCCCTTTCTGGGGCAGCCCACAGCCAGCGGATGGGATTGGTGTGGGGGTATAAAGGCACGGCCATCTCGCCCAACTTGGTACCTCTCAGGAGAGCTGTAGAATAAGCTCCCTCCCTGGGTAGTCAGCAGTGCCGATCTTTGGGCCTAAATCTTGGCTCAACTTCTTCCTTCATGCACTTTTCCTTCCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTTCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTCCCTGACCCCAAGGGCCCTCCCAAGTAAACATCATGCAGAGATGTCCCTGGAAACCCAGCCTTCCACTGGGATCACAAACTCAAGGGTTCCGAGGGGCCAGGCAGGTTATGCAAGGGAGCAGGATAGGTCCTATGGCTAAATGGAGACACGTGGCCATCTAAAAAGGTGACATGAAGTGACCACAGGGTCCAGGGTGTCAGAAATCTAGATTTTTGTTTTTACACAAAATTTCCCCATTTAAAAAGCATTGGCTAGTTATTATTATTATTTTTTTAAAACATACTGGCTATTCATAGCTAGCACTTATATTGCCCTTGCCACAAGTTCACACTTTCCCCACATTAACATGTCGAATCCTCGCAATCTCCTATGAGGTAGCTTCTATTATTATTCCCACTTTACAGATGAGGAAATTGAGGTGCAGTGAGGTTAAGGAGCTTGTTCAAAGCACACAGCAGGTGGAAAGTGAAGGCAGCCCTTTTAGCTGCTTGAATTTTGGGGGAGGGAAAATCTACATACAATTTTTAGTAAAATGTGGAACTTGATGGAAACAGGCCTGTGAGGCTATGAGGGGAGCATTTAAAATCGACTCATTAAGGTTCACTAATAAGGTTGACGGCACCATTGCTTGCTCATACAGAAGCTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCG
|
Task1_train_18463
|
A genetic alteration is present in MYL2 (myosin light chain 2) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Cardiomyopathy
|
GCTCCTCCCACTGTTGTCATTGTCAAGCCTTGAGGACTGGCCCTAACTGTGGCTCCTCTGGCCTCCTGGGTCCTCCTGCCTTCACTGTGACCCCAGCTCCACTCCGTCACCACATTTCAGCTTCTTCCCATCACATCACTGACTTGGGCTGTGTCCTGGGTTCTTGGGTTCTTAGGAGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCGAGACGGAGTTTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGATCTCAGCTCAGTGAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCTGCCTGACTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGAGGGTTCTTGGGATTCTCTTGAAAACTTGAAGTACCCGAAGTCCACTCCCTGCTTCTTCTTGGGTTTTCCTCTGGGGAATCTTCCCTCCCATCTCCAGGCCATATGGTTCAGGAGGACTCTGATTTCAACCCCAGCACAGGGCTGATCATTTGAGCCAGGCCTGTCCATCAGAGCACTGCCCTTGCCAGTCCATGGTGATTGGCTCAGGGGTGTCAAGTGCCCCAGAGGGATCCCACAAGGCCCTGTTCTGATGTTTGTGTGGAGCTGGAAGAGAGAGGAGTACGCTCTTCTAGGATTGCTGAGGGGCTGGAAAAGGGGCAGGAGCTGCTCTTAATTATTTTGCCACTGCTGAGAGCAGAGCAACGTGACAGAAAACAGAGGCCTCCCCAGCCTCTGAGGGCACTGCCTGGGCTCCTAGGTGCAATTGTGCTTGAAGCCCTTGGACTTCTTAGTTATTTGAACCTATTTCTGTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTAAGAGACAGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACTGCAGCCTCCTGGGTAGCTGAGACCACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTATTTATTTTTTATAGAGATTGGATCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGCGCTAGCATCACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCTATTTGTTTCTTACACTGGGACTCTTGCAGCCATAACAGACCTGAATGCTTCAACCGTGACTGTGGTCATTCAAAATCAAAGGTCAACTCACATCCAGGCCTGGGCCCCAGACAGAGACAGAAGTCAGTACCACTCCCTCAGTTTGCTAGGGAAGAAGTACAGACAACTTCTACTTTATCTGAAACTAGAAGTCACCCTCTTAGGATTAGCAGGTGTGATTACTGTTGAACGAGCTATGTTCCTACCATGTGTCAGTCCGCTTCCTTCTTGTCACTGTCACTGGCAGGAGAGGCATTCCGATGGCATCCCAAGGGACAGATGTCATGGAAGCAAGGCCCTCTAAATGCTTGAGCTCTTTGGAAGAGAGGGCTTTGGTCATCCAGGTAACATTCCAGGAAAACGTGATCCTTGATAGAAACAGTTCTGAGTGGCTGCAAAGGTCTACCTTAAATAAAGAGTCACCAAGATTCAATAATAATGACTGCAAGGCTGTCACTAGCTCATCTGCCTTTGCCTTCCTTACACAAGGCACTGTTTGTCAGAGAAATGTCGTGACCAAATACACGACCTCCTGTTTATTGGAACATGGCCTCTGGATGGATTTCCAACTGTAGGATGTGCGGCCACGAAGTACCCATAGCCACCCAGGCTGCAAAGAAGATGGAGGTGGATAAATGGGGCAGCCACATGGCTAACAGACAAGGTAGGGACAGAGGCGGTACTCGGGGGAGAGAGATGAGGGCAGGGACCACTCTGCAAAGACGAGCCCAGGGCGCAGCAGCGAGCCCCCTCCTAGTCCTTCTCTTCTCCGTGGGTGATGATGTGCACCAGGTTCTTGTAGTCCAAGTTGCCAGTCACGTCAGGGGGGAAGGCGGCGAACATCTGGTCAACCTGCAATGAGCCAGCAACACGTGCTAAGGACGAGGGGAGGGGAACTGAGACGGAGGGTGGGGGGCTGTGGGCGGGGCCTGAGTGGACGGATAGCTGGGGGGTGGGGGATGGGAACATGGGCCACTCAGAGGGTCCTCCGGGGAAGGACTTCCCCAGCTGCTGCAGGGCCCCCTCGCCCAAGGTCATGCCCTTTCTGGGGCAGCCCACAGCCAGCGGATGGGATTGGTGTGGGGGTATAAAGGCACGGCCATCTCGCCCAACTTGGTACCTCTCAGGAGAGCTGTAGAATAAGCTCCCTCCCTGGGTAGTCAGCAGTGCCGATCTTTGGGCCTAAATCTTGGCTCAACTTCTTCCTTCATGCACTTTTCCTTCCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTTCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTCCCTGACCCCAAGGGCCCTCCCAAGTAAACATCATGCAGAGATGTCCCTGGAAACCCAGCCTTCCACTGGGATCACAAACTCAAGGGTTCCGAGGGGCCAGGCAGGTTATGCAAGGGAGCAGGATAGGTCCTATGGCTAAATGGAGACACGTGGCCATCTAAAAAGGTGACATGAAGTGACCACAGGGTCCAGGGTGTCAGAAATCTAGATTTTTGTTTTTACACAAAATTTCCCCATTTAAAAAGCATTGGCTAGTTATTATTATTATTTTTTTAAAACATACTGGCTATTCATAGCTAGCACTTATATTGCCCTTGCCACAAGTTCACACTTTCCCCACATTAACATGTCGAATCCTCGCAATCTCCTATGAGGTAGCTTCTATTATTATTCCCACTTTACAGATGAGGAAATTGAGGTGCAGTGAGGTTAAGGAGCTTGTTCAAAGCACACAGCAGGTGGAAAGTGAAGGCAGCCCTTTTAGCTGCTTGAATTTTGGGGGAGGGAAAATCTACATACAATTTTTAGTAAAATGTGGAACTTGATGGAAACAGGCCTGTGAGGCTATGAGGGGAGCATTTAAAATCGACTCATTAAGGTTCACTAATAAGGTTGACGGCACCATTGCTTGCTCATACAGAAGCTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCG
|
GCTCCTCCCACTGTTGTCATTGTCAAGCCTTGAGGACTGGCCCTAACTGTGGCTCCTCTGGCCTCCTGGGTCCTCCTGCCTTCACTGTGACCCCAGCTCCACTCCGTCACCACATTTCAGCTTCTTCCCATCACATCACTGACTTGGGCTGTGTCCTGGGTTCTTGGGTTCTTAGGAGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCGAGACGGAGTTTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGATCTCAGCTCAGTGAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCTGCCTGACTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGAGGGTTCTTGGGATTCTCTTGAAAACTTGAAGTACCCGAAGTCCACTCCCTGCTTCTTCTTGGGTTTTCCTCTGGGGAATCTTCCCTCCCATCTCCAGGCCATATGGTTCAGGAGGACTCTGATTTCAACCCCAGCACAGGGCTGATCATTTGAGCCAGGCCTGTCCATCAGAGCACTGCCCTTGCCAGTCCATGGTGATTGGCTCAGGGGTGTCAAGTGCCCCAGAGGGATCCCACAAGGCCCTGTTCTGATGTTTGTGTGGAGCTGGAAGAGAGAGGAGTACGCTCTTCTAGGATTGCTGAGGGGCTGGAAAAGGGGCAGGAGCTGCTCTTAATTATTTTGCCACTGCTGAGAGCAGAGCAACGTGACAGAAAACAGAGGCCTCCCCAGCCTCTGAGGGCACTGCCTGGGCTCCTAGGTGCAATTGTGCTTGAAGCCCTTGGACTTCTTAGTTATTTGAACCTATTTCTGTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTAAGAGACAGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACTGCAGCCTCCTGGGTAGCTGAGACCACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTATTTATTTTTTATAGAGATTGGATCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGCGCTAGCATCACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCTATTTGTTTCTTACACTGGGACTCTTGCAGCCATAACAGACCTGAATGCTTCAACCGTGACTGTGGTCATTCAAAATCAAAGGTCAACTCACATCCAGGCCTGGGCCCCAGACAGAGACAGAAGTCAGTACCACTCCCTCAGTTTGCTAGGGAAGAAGTACAGACAACTTCTACTTTATCTGAAACTAGAAGTCACCCTCTTAGGATTAGCAGGTGTGATTACTGTTGAACGAGCTATGTTCCTACCATGTGTCAGTCCGCTTCCTTCTTGTCACTGTCACTGGCAGGAGAGGCATTCCGATGGCATCCCAAGGGACAGATGTCATGGAAGCAAGGCCCTCTAAATGCTTGAGCTCTTTGGAAGAGAGGGCTTTGGTCATCCAGGTAACATTCCAGGAAAACGTGATCCTTGATAGAAACAGTTCTGAGTGGCTGCAAAGGTCTACCTTAAATAAAGAGTCACCAAGATTCAATAATAATGACTGCAAGGCTGTCACTAGCTCATCTGCCTTTGCCTTCCTTACACAAGGCACTGTTTGTCAGAGAAATGTCGTGACCAAATACACGACCTCCTGTTTATTGGAACATGGCCTCTGGATGGATTTCCAACTGTAGGATGTGCGGCCACGAAGTACCCATAGCCACCCAGGCTGCAAAGAAGATGGAGGTGGATAAATGGGGCAGCCACATGGCTAACAGACAAGGTAGGGACAGAGGCGGTACTCGGGGGAGAGAGATGAGGGCAGGGACCACTCTGCAAAGACGAGCCCAGGGCGCAGCAGCGAGCCCCCTCCTAGTCCTTCTCTTCTTCGTGGGTGATGATGTGCACCAGGTTCTTGTAGTCCAAGTTGCCAGTCACGTCAGGGGGGAAGGCGGCGAACATCTGGTCAACCTGCAATGAGCCAGCAACACGTGCTAAGGACGAGGGGAGGGGAACTGAGACGGAGGGTGGGGGGCTGTGGGCGGGGCCTGAGTGGACGGATAGCTGGGGGGTGGGGGATGGGAACATGGGCCACTCAGAGGGTCCTCCGGGGAAGGACTTCCCCAGCTGCTGCAGGGCCCCCTCGCCCAAGGTCATGCCCTTTCTGGGGCAGCCCACAGCCAGCGGATGGGATTGGTGTGGGGGTATAAAGGCACGGCCATCTCGCCCAACTTGGTACCTCTCAGGAGAGCTGTAGAATAAGCTCCCTCCCTGGGTAGTCAGCAGTGCCGATCTTTGGGCCTAAATCTTGGCTCAACTTCTTCCTTCATGCACTTTTCCTTCCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTTCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTCCCTGACCCCAAGGGCCCTCCCAAGTAAACATCATGCAGAGATGTCCCTGGAAACCCAGCCTTCCACTGGGATCACAAACTCAAGGGTTCCGAGGGGCCAGGCAGGTTATGCAAGGGAGCAGGATAGGTCCTATGGCTAAATGGAGACACGTGGCCATCTAAAAAGGTGACATGAAGTGACCACAGGGTCCAGGGTGTCAGAAATCTAGATTTTTGTTTTTACACAAAATTTCCCCATTTAAAAAGCATTGGCTAGTTATTATTATTATTTTTTTAAAACATACTGGCTATTCATAGCTAGCACTTATATTGCCCTTGCCACAAGTTCACACTTTCCCCACATTAACATGTCGAATCCTCGCAATCTCCTATGAGGTAGCTTCTATTATTATTCCCACTTTACAGATGAGGAAATTGAGGTGCAGTGAGGTTAAGGAGCTTGTTCAAAGCACACAGCAGGTGGAAAGTGAAGGCAGCCCTTTTAGCTGCTTGAATTTTGGGGGAGGGAAAATCTACATACAATTTTTAGTAAAATGTGGAACTTGATGGAAACAGGCCTGTGAGGCTATGAGGGGAGCATTTAAAATCGACTCATTAAGGTTCACTAATAAGGTTGACGGCACCATTGCTTGCTCATACAGAAGCTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCG
|
Task1_train_18464
|
Consider a variant on Chromosome 12 in gene MYL2 (myosin light chain 2). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Congenital heart disease
|
GTTGTCATTGTCAAGCCTTGAGGACTGGCCCTAACTGTGGCTCCTCTGGCCTCCTGGGTCCTCCTGCCTTCACTGTGACCCCAGCTCCACTCCGTCACCACATTTCAGCTTCTTCCCATCACATCACTGACTTGGGCTGTGTCCTGGGTTCTTGGGTTCTTAGGAGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCGAGACGGAGTTTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGATCTCAGCTCAGTGAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCTGCCTGACTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGAGGGTTCTTGGGATTCTCTTGAAAACTTGAAGTACCCGAAGTCCACTCCCTGCTTCTTCTTGGGTTTTCCTCTGGGGAATCTTCCCTCCCATCTCCAGGCCATATGGTTCAGGAGGACTCTGATTTCAACCCCAGCACAGGGCTGATCATTTGAGCCAGGCCTGTCCATCAGAGCACTGCCCTTGCCAGTCCATGGTGATTGGCTCAGGGGTGTCAAGTGCCCCAGAGGGATCCCACAAGGCCCTGTTCTGATGTTTGTGTGGAGCTGGAAGAGAGAGGAGTACGCTCTTCTAGGATTGCTGAGGGGCTGGAAAAGGGGCAGGAGCTGCTCTTAATTATTTTGCCACTGCTGAGAGCAGAGCAACGTGACAGAAAACAGAGGCCTCCCCAGCCTCTGAGGGCACTGCCTGGGCTCCTAGGTGCAATTGTGCTTGAAGCCCTTGGACTTCTTAGTTATTTGAACCTATTTCTGTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTAAGAGACAGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACTGCAGCCTCCTGGGTAGCTGAGACCACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTATTTATTTTTTATAGAGATTGGATCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGCGCTAGCATCACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCTATTTGTTTCTTACACTGGGACTCTTGCAGCCATAACAGACCTGAATGCTTCAACCGTGACTGTGGTCATTCAAAATCAAAGGTCAACTCACATCCAGGCCTGGGCCCCAGACAGAGACAGAAGTCAGTACCACTCCCTCAGTTTGCTAGGGAAGAAGTACAGACAACTTCTACTTTATCTGAAACTAGAAGTCACCCTCTTAGGATTAGCAGGTGTGATTACTGTTGAACGAGCTATGTTCCTACCATGTGTCAGTCCGCTTCCTTCTTGTCACTGTCACTGGCAGGAGAGGCATTCCGATGGCATCCCAAGGGACAGATGTCATGGAAGCAAGGCCCTCTAAATGCTTGAGCTCTTTGGAAGAGAGGGCTTTGGTCATCCAGGTAACATTCCAGGAAAACGTGATCCTTGATAGAAACAGTTCTGAGTGGCTGCAAAGGTCTACCTTAAATAAAGAGTCACCAAGATTCAATAATAATGACTGCAAGGCTGTCACTAGCTCATCTGCCTTTGCCTTCCTTACACAAGGCACTGTTTGTCAGAGAAATGTCGTGACCAAATACACGACCTCCTGTTTATTGGAACATGGCCTCTGGATGGATTTCCAACTGTAGGATGTGCGGCCACGAAGTACCCATAGCCACCCAGGCTGCAAAGAAGATGGAGGTGGATAAATGGGGCAGCCACATGGCTAACAGACAAGGTAGGGACAGAGGCGGTACTCGGGGGAGAGAGATGAGGGCAGGGACCACTCTGCAAAGACGAGCCCAGGGCGCAGCAGCGAGCCCCCTCCTAGTCCTTCTCTTCTCCGTGGGTGATGATGTGCACCAGGTTCTTGTAGTCCAAGTTGCCAGTCACGTCAGGGGGGAAGGCGGCGAACATCTGGTCAACCTGCAATGAGCCAGCAACACGTGCTAAGGACGAGGGGAGGGGAACTGAGACGGAGGGTGGGGGGCTGTGGGCGGGGCCTGAGTGGACGGATAGCTGGGGGGTGGGGGATGGGAACATGGGCCACTCAGAGGGTCCTCCGGGGAAGGACTTCCCCAGCTGCTGCAGGGCCCCCTCGCCCAAGGTCATGCCCTTTCTGGGGCAGCCCACAGCCAGCGGATGGGATTGGTGTGGGGGTATAAAGGCACGGCCATCTCGCCCAACTTGGTACCTCTCAGGAGAGCTGTAGAATAAGCTCCCTCCCTGGGTAGTCAGCAGTGCCGATCTTTGGGCCTAAATCTTGGCTCAACTTCTTCCTTCATGCACTTTTCCTTCCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTTCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTCCCTGACCCCAAGGGCCCTCCCAAGTAAACATCATGCAGAGATGTCCCTGGAAACCCAGCCTTCCACTGGGATCACAAACTCAAGGGTTCCGAGGGGCCAGGCAGGTTATGCAAGGGAGCAGGATAGGTCCTATGGCTAAATGGAGACACGTGGCCATCTAAAAAGGTGACATGAAGTGACCACAGGGTCCAGGGTGTCAGAAATCTAGATTTTTGTTTTTACACAAAATTTCCCCATTTAAAAAGCATTGGCTAGTTATTATTATTATTTTTTTAAAACATACTGGCTATTCATAGCTAGCACTTATATTGCCCTTGCCACAAGTTCACACTTTCCCCACATTAACATGTCGAATCCTCGCAATCTCCTATGAGGTAGCTTCTATTATTATTCCCACTTTACAGATGAGGAAATTGAGGTGCAGTGAGGTTAAGGAGCTTGTTCAAAGCACACAGCAGGTGGAAAGTGAAGGCAGCCCTTTTAGCTGCTTGAATTTTGGGGGAGGGAAAATCTACATACAATTTTTAGTAAAATGTGGAACTTGATGGAAACAGGCCTGTGAGGCTATGAGGGGAGCATTTAAAATCGACTCATTAAGGTTCACTAATAAGGTTGACGGCACCATTGCTTGCTCATACAGAAGCTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAG
|
GTTGTCATTGTCAAGCCTTGAGGACTGGCCCTAACTGTGGCTCCTCTGGCCTCCTGGGTCCTCCTGCCTTCACTGTGACCCCAGCTCCACTCCGTCACCACATTTCAGCTTCTTCCCATCACATCACTGACTTGGGCTGTGTCCTGGGTTCTTGGGTTCTTAGGAGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTCCGAGACGGAGTTTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGATCTCAGCTCAGTGAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTACTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCATGCCTGGTTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTTGCCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCCATCTGCCTGACTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGAGGGTTCTTGGGATTCTCTTGAAAACTTGAAGTACCCGAAGTCCACTCCCTGCTTCTTCTTGGGTTTTCCTCTGGGGAATCTTCCCTCCCATCTCCAGGCCATATGGTTCAGGAGGACTCTGATTTCAACCCCAGCACAGGGCTGATCATTTGAGCCAGGCCTGTCCATCAGAGCACTGCCCTTGCCAGTCCATGGTGATTGGCTCAGGGGTGTCAAGTGCCCCAGAGGGATCCCACAAGGCCCTGTTCTGATGTTTGTGTGGAGCTGGAAGAGAGAGGAGTACGCTCTTCTAGGATTGCTGAGGGGCTGGAAAAGGGGCAGGAGCTGCTCTTAATTATTTTGCCACTGCTGAGAGCAGAGCAACGTGACAGAAAACAGAGGCCTCCCCAGCCTCTGAGGGCACTGCCTGGGCTCCTAGGTGCAATTGTGCTTGAAGCCCTTGGACTTCTTAGTTATTTGAACCTATTTCTGTTTTTTTTTTTTTTCCTTTTCTAAGAGACAGAGTCTTACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTTCACTGCAGCCTCGACCTCCTGGGCTCAAGCGATCTTCCCACTGCAGCCTCCTGGGTAGCTGAGACCACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTATTTATTTTTTATAGAGATTGGATCTCACTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAACTTTTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAAGCGCTAGCATCACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCCTATTTGTTTCTTACACTGGGACTCTTGCAGCCATAACAGACCTGAATGCTTCAACCGTGACTGTGGTCATTCAAAATCAAAGGTCAACTCACATCCAGGCCTGGGCCCCAGACAGAGACAGAAGTCAGTACCACTCCCTCAGTTTGCTAGGGAAGAAGTACAGACAACTTCTACTTTATCTGAAACTAGAAGTCACCCTCTTAGGATTAGCAGGTGTGATTACTGTTGAACGAGCTATGTTCCTACCATGTGTCAGTCCGCTTCCTTCTTGTCACTGTCACTGGCAGGAGAGGCATTCCGATGGCATCCCAAGGGACAGATGTCATGGAAGCAAGGCCCTCTAAATGCTTGAGCTCTTTGGAAGAGAGGGCTTTGGTCATCCAGGTAACATTCCAGGAAAACGTGATCCTTGATAGAAACAGTTCTGAGTGGCTGCAAAGGTCTACCTTAAATAAAGAGTCACCAAGATTCAATAATAATGACTGCAAGGCTGTCACTAGCTCATCTGCCTTTGCCTTCCTTACACAAGGCACTGTTTGTCAGAGAAATGTCGTGACCAAATACACGACCTCCTGTTTATTGGAACATGGCCTCTGGATGGATTTCCAACTGTAGGATGTGCGGCCACGAAGTACCCATAGCCACCCAGGCTGCAAAGAAGATGGAGGTGGATAAATGGGGCAGCCACATGGCTAACAGACAAGGTAGGGACAGAGGCGGTACTCGGGGGAGAGAGATGAGGGCAGGGACCACTCTGCAAAGACGAGCCCAGGGCGCAGCAGCGAGCCCCCTCCTAGTCCTTCTCTTCTCCGTGGGTGATGGTGTGCACCAGGTTCTTGTAGTCCAAGTTGCCAGTCACGTCAGGGGGGAAGGCGGCGAACATCTGGTCAACCTGCAATGAGCCAGCAACACGTGCTAAGGACGAGGGGAGGGGAACTGAGACGGAGGGTGGGGGGCTGTGGGCGGGGCCTGAGTGGACGGATAGCTGGGGGGTGGGGGATGGGAACATGGGCCACTCAGAGGGTCCTCCGGGGAAGGACTTCCCCAGCTGCTGCAGGGCCCCCTCGCCCAAGGTCATGCCCTTTCTGGGGCAGCCCACAGCCAGCGGATGGGATTGGTGTGGGGGTATAAAGGCACGGCCATCTCGCCCAACTTGGTACCTCTCAGGAGAGCTGTAGAATAAGCTCCCTCCCTGGGTAGTCAGCAGTGCCGATCTTTGGGCCTAAATCTTGGCTCAACTTCTTCCTTCATGCACTTTTCCTTCCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTTCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTCCCTGACCCCAAGGGCCCTCCCAAGTAAACATCATGCAGAGATGTCCCTGGAAACCCAGCCTTCCACTGGGATCACAAACTCAAGGGTTCCGAGGGGCCAGGCAGGTTATGCAAGGGAGCAGGATAGGTCCTATGGCTAAATGGAGACACGTGGCCATCTAAAAAGGTGACATGAAGTGACCACAGGGTCCAGGGTGTCAGAAATCTAGATTTTTGTTTTTACACAAAATTTCCCCATTTAAAAAGCATTGGCTAGTTATTATTATTATTTTTTTAAAACATACTGGCTATTCATAGCTAGCACTTATATTGCCCTTGCCACAAGTTCACACTTTCCCCACATTAACATGTCGAATCCTCGCAATCTCCTATGAGGTAGCTTCTATTATTATTCCCACTTTACAGATGAGGAAATTGAGGTGCAGTGAGGTTAAGGAGCTTGTTCAAAGCACACAGCAGGTGGAAAGTGAAGGCAGCCCTTTTAGCTGCTTGAATTTTGGGGGAGGGAAAATCTACATACAATTTTTAGTAAAATGTGGAACTTGATGGAAACAGGCCTGTGAGGCTATGAGGGGAGCATTTAAAATCGACTCATTAAGGTTCACTAATAAGGTTGACGGCACCATTGCTTGCTCATACAGAAGCTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAG
|
Task1_train_18465
|
Here is a variant affecting MYL2 (myosin light chain 2) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy
|
GCTGGGGGGTGGGGGATGGGAACATGGGCCACTCAGAGGGTCCTCCGGGGAAGGACTTCCCCAGCTGCTGCAGGGCCCCCTCGCCCAAGGTCATGCCCTTTCTGGGGCAGCCCACAGCCAGCGGATGGGATTGGTGTGGGGGTATAAAGGCACGGCCATCTCGCCCAACTTGGTACCTCTCAGGAGAGCTGTAGAATAAGCTCCCTCCCTGGGTAGTCAGCAGTGCCGATCTTTGGGCCTAAATCTTGGCTCAACTTCTTCCTTCATGCACTTTTCCTTCCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTTCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTCCCTGACCCCAAGGGCCCTCCCAAGTAAACATCATGCAGAGATGTCCCTGGAAACCCAGCCTTCCACTGGGATCACAAACTCAAGGGTTCCGAGGGGCCAGGCAGGTTATGCAAGGGAGCAGGATAGGTCCTATGGCTAAATGGAGACACGTGGCCATCTAAAAAGGTGACATGAAGTGACCACAGGGTCCAGGGTGTCAGAAATCTAGATTTTTGTTTTTACACAAAATTTCCCCATTTAAAAAGCATTGGCTAGTTATTATTATTATTTTTTTAAAACATACTGGCTATTCATAGCTAGCACTTATATTGCCCTTGCCACAAGTTCACACTTTCCCCACATTAACATGTCGAATCCTCGCAATCTCCTATGAGGTAGCTTCTATTATTATTCCCACTTTACAGATGAGGAAATTGAGGTGCAGTGAGGTTAAGGAGCTTGTTCAAAGCACACAGCAGGTGGAAAGTGAAGGCAGCCCTTTTAGCTGCTTGAATTTTGGGGGAGGGAAAATCTACATACAATTTTTAGTAAAATGTGGAACTTGATGGAAACAGGCCTGTGAGGCTATGAGGGGAGCATTTAAAATCGACTCATTAAGGTTCACTAATAAGGTTGACGGCACCATTGCTTGCTCATACAGAAGCTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAGAAAGGAAAGCAGGTGTTGGTGTCAGTTGTGTGTGTGTAGGGGGGACAGGGGGCAAGCAGGGAACCCCCTTCCTCCCCCACAGACCCCACTCACTAATCAGCCTTCAGCACCCCTTTGCCTTCAGGGTCAAACACTTTGAATGCGTTGAGAATGGTTTCCTCAGGGTCCGCTCCTGAAACGGAACACAGGGCTTACATGTACTGGGGGTGGCTGGGAACCACTGGCACCCCAGGCAGCAGGGCCCAAGTTCCCCCAGAGATGAAGGGGCCAGAGCAAGGCTGCTTTGCATGGAGGAAAAAGACCCTGCTTTCGTCTGATCACTGAGCCTCTGTATTTCGAAGAGAGGGCTGAGAACCCAAGGTCAAACATCATCTAGATTTGAAAGCCTGGGATTCAAATCTTAACCCTGGCACTTGCTAGCCATGTGGCCTCAGACAAGGGACTTTCTGTCTCTTAGTCTCAGTTCCCCATCTGTAAACTGGTGATAAGAATAGAGCATACCTCCTAGTTGCTATTAAGTGGGGTAATGCATATAAAGTGGTTAGCATGAGGTCTGACTTAGGTTAAGTCTTGGAGCAATGTTAGTTGCTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACCTTGTTACCAAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGACATCCCGGTTCAAGGGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTGTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTTGCTGTTTTCATTATTTTTTTCCAATGGTGCTTTATCTCTTTTAAAGTTAACCATCTTCTGCCAGCCCCCCCGAAGAAACATAGACACATACACACAGACACACACACACACACACGACCTTACCCTTAAGTTTCTCCCCAAACATTGTGAGGAACACAGTAAAGTTAATTGGACCCGGAGCCTCCTTGATCATTTCATCAATTTCTTCATTTTTCACGTTCACTCGCCCTAGGGTAGGAAACACACACTCAGGGACTCCGAGCTGGGGAGAAAGAACCATTATGACACTGCCATTGGCTCCTGGGATTCCACTTCAAGAAATCTAGTCTAGAAATCATCAGAGATGGGGTGGATGGAGGCAAAGATCTTTTCTGAGAAGATGTTCTTGACAGTGTTATTTATAATAACCAAATGACTGGAAGCGACCCTAACATCTGATGTGGGAAGGTGTTCGTTATTTATTTATTTTTCTTTGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTCGACTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGGACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAAGTCCTGGGTTCAAGTGGTCCTCCAGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGGCCAGTTCATTATATTTAAAATAGTGTCTTCAGAACCTGGAACATTTGATGCAGATATTTTCATTTTTCACTCAAATGGGAAAGGCTCATGTTGTAAATTAGCCCTTCACAGTTGGAGGCGGGAGAGACAGATCAGGATCACCTGAGGGAACTTTTACAAGTTAAACCTGCTGTAACCCACAGCCGTGGAGGTTCTGATTTACCTGCTCTAGTCCTGCCACAAGCCTAACTTTGTGCAAATAAGAAAAATCTGTCATTTTTTAAGCCAATGTATGTTTTAAGTATAAAAAGCTACACTCACTACAAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTGCGCAGTCTGCACAGCTGTGTATGGTTGCCCTGAGTTCTAAGGTCAGGAGTAAGTGGTGGTGGCGGGTAGCAGATTGGGCATGTATATTTTGAAGAAACTCCATGTACTCATGCTCACACTGTTGAGATGATACATTTTAGAAGATAAATTCGAAAGAGAATGATTCCAATAATTTAAAAAACTAAAACCCAAACCTAACAGACATGTCTA
|
GCTGGGGGGTGGGGGATGGGAACATGGGCCACTCAGAGGGTCCTCCGGGGAAGGACTTCCCCAGCTGCTGCAGGGCCCCCTCGCCCAAGGTCATGCCCTTTCTGGGGCAGCCCACAGCCAGCGGATGGGATTGGTGTGGGGGTATAAAGGCACGGCCATCTCGCCCAACTTGGTACCTCTCAGGAGAGCTGTAGAATAAGCTCCCTCCCTGGGTAGTCAGCAGTGCCGATCTTTGGGCCTAAATCTTGGCTCAACTTCTTCCTTCATGCACTTTTCCTTCCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTTCTTGCCCTTCCCTGTTCTTCCTTCCCTGACCCCAAGGGCCCTCCCAAGTAAACATCATGCAGAGATGTCCCTGGAAACCCAGCCTTCCACTGGGATCACAAACTCAAGGGTTCCGAGGGGCCAGGCAGGTTATGCAAGGGAGCAGGATAGGTCCTATGGCTAAATGGAGACACGTGGCCATCTAAAAAGGTGACATGAAGTGACCACAGGGTCCAGGGTGTCAGAAATCTAGATTTTTGTTTTTACACAAAATTTCCCCATTTAAAAAGCATTGGCTAGTTATTATTATTATTTTTTTAAAACATACTGGCTATTCATAGCTAGCACTTATATTGCCCTTGCCACAAGTTCACACTTTCCCCACATTAACATGTCGAATCCTCGCAATCTCCTATGAGGTAGCTTCTATTATTATTCCCACTTTACAGATGAGGAAATTGAGGTGCAGTGAGGTTAAGGAGCTTGTTCAAAGCACACAGCAGGTGGAAAGTGAAGGCAGCCCTTTTAGCTGCTTGAATTTTGGGGGAGGGAAAATCTACATACAATTTTTAGTAAAATGTGGAACTTGATGGAAACAGGCCTGTGAGGCTATGAGGGGAGCATTTAAAATCGACTCATTAAGGTTCACTAATAAGGTTGACGGCACCATTGCTTGCTCATACAGAAGCTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAGAAAGGAAAGCAGGTGTTGGTGTCAGTTGTGTGTGTGTAGGGGGGACAGGGGGCAAGCAGGGAACCCCCTTCCTCCCCCACAGACCCCACTCACTAATCAGCCTTCAGCACCCCTTTGCCTTCAGGGTCAAACACTTTGAATGCGTTGAGAATGGTTTCCTCAGCGTCCGCTCCTGAAACGGAACACAGGGCTTACATGTACTGGGGGTGGCTGGGAACCACTGGCACCCCAGGCAGCAGGGCCCAAGTTCCCCCAGAGATGAAGGGGCCAGAGCAAGGCTGCTTTGCATGGAGGAAAAAGACCCTGCTTTCGTCTGATCACTGAGCCTCTGTATTTCGAAGAGAGGGCTGAGAACCCAAGGTCAAACATCATCTAGATTTGAAAGCCTGGGATTCAAATCTTAACCCTGGCACTTGCTAGCCATGTGGCCTCAGACAAGGGACTTTCTGTCTCTTAGTCTCAGTTCCCCATCTGTAAACTGGTGATAAGAATAGAGCATACCTCCTAGTTGCTATTAAGTGGGGTAATGCATATAAAGTGGTTAGCATGAGGTCTGACTTAGGTTAAGTCTTGGAGCAATGTTAGTTGCTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACCTTGTTACCAAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGACATCCCGGTTCAAGGGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTGTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTTGCTGTTTTCATTATTTTTTTCCAATGGTGCTTTATCTCTTTTAAAGTTAACCATCTTCTGCCAGCCCCCCCGAAGAAACATAGACACATACACACAGACACACACACACACACACGACCTTACCCTTAAGTTTCTCCCCAAACATTGTGAGGAACACAGTAAAGTTAATTGGACCCGGAGCCTCCTTGATCATTTCATCAATTTCTTCATTTTTCACGTTCACTCGCCCTAGGGTAGGAAACACACACTCAGGGACTCCGAGCTGGGGAGAAAGAACCATTATGACACTGCCATTGGCTCCTGGGATTCCACTTCAAGAAATCTAGTCTAGAAATCATCAGAGATGGGGTGGATGGAGGCAAAGATCTTTTCTGAGAAGATGTTCTTGACAGTGTTATTTATAATAACCAAATGACTGGAAGCGACCCTAACATCTGATGTGGGAAGGTGTTCGTTATTTATTTATTTTTCTTTGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTCGACTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGGACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAAGTCCTGGGTTCAAGTGGTCCTCCAGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGGCCAGTTCATTATATTTAAAATAGTGTCTTCAGAACCTGGAACATTTGATGCAGATATTTTCATTTTTCACTCAAATGGGAAAGGCTCATGTTGTAAATTAGCCCTTCACAGTTGGAGGCGGGAGAGACAGATCAGGATCACCTGAGGGAACTTTTACAAGTTAAACCTGCTGTAACCCACAGCCGTGGAGGTTCTGATTTACCTGCTCTAGTCCTGCCACAAGCCTAACTTTGTGCAAATAAGAAAAATCTGTCATTTTTTAAGCCAATGTATGTTTTAAGTATAAAAAGCTACACTCACTACAAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTGCGCAGTCTGCACAGCTGTGTATGGTTGCCCTGAGTTCTAAGGTCAGGAGTAAGTGGTGGTGGCGGGTAGCAGATTGGGCATGTATATTTTGAAGAAACTCCATGTACTCATGCTCACACTGTTGAGATGATACATTTTAGAAGATAAATTCGAAAGAGAATGATTCCAATAATTTAAAAAACTAAAACCCAAACCTAACAGACATGTCTA
|
Task1_train_18466
|
The gene MYL2 (myosin light chain 2) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
|
CTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAGAAAGGAAAGCAGGTGTTGGTGTCAGTTGTGTGTGTGTAGGGGGGACAGGGGGCAAGCAGGGAACCCCCTTCCTCCCCCACAGACCCCACTCACTAATCAGCCTTCAGCACCCCTTTGCCTTCAGGGTCAAACACTTTGAATGCGTTGAGAATGGTTTCCTCAGGGTCCGCTCCTGAAACGGAACACAGGGCTTACATGTACTGGGGGTGGCTGGGAACCACTGGCACCCCAGGCAGCAGGGCCCAAGTTCCCCCAGAGATGAAGGGGCCAGAGCAAGGCTGCTTTGCATGGAGGAAAAAGACCCTGCTTTCGTCTGATCACTGAGCCTCTGTATTTCGAAGAGAGGGCTGAGAACCCAAGGTCAAACATCATCTAGATTTGAAAGCCTGGGATTCAAATCTTAACCCTGGCACTTGCTAGCCATGTGGCCTCAGACAAGGGACTTTCTGTCTCTTAGTCTCAGTTCCCCATCTGTAAACTGGTGATAAGAATAGAGCATACCTCCTAGTTGCTATTAAGTGGGGTAATGCATATAAAGTGGTTAGCATGAGGTCTGACTTAGGTTAAGTCTTGGAGCAATGTTAGTTGCTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACCTTGTTACCAAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGACATCCCGGTTCAAGGGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTGTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTTGCTGTTTTCATTATTTTTTTCCAATGGTGCTTTATCTCTTTTAAAGTTAACCATCTTCTGCCAGCCCCCCCGAAGAAACATAGACACATACACACAGACACACACACACACACACGACCTTACCCTTAAGTTTCTCCCCAAACATTGTGAGGAACACAGTAAAGTTAATTGGACCCGGAGCCTCCTTGATCATTTCATCAATTTCTTCATTTTTCACGTTCACTCGCCCTAGGGTAGGAAACACACACTCAGGGACTCCGAGCTGGGGAGAAAGAACCATTATGACACTGCCATTGGCTCCTGGGATTCCACTTCAAGAAATCTAGTCTAGAAATCATCAGAGATGGGGTGGATGGAGGCAAAGATCTTTTCTGAGAAGATGTTCTTGACAGTGTTATTTATAATAACCAAATGACTGGAAGCGACCCTAACATCTGATGTGGGAAGGTGTTCGTTATTTATTTATTTTTCTTTGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTCGACTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGGACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAAGTCCTGGGTTCAAGTGGTCCTCCAGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGGCCAGTTCATTATATTTAAAATAGTGTCTTCAGAACCTGGAACATTTGATGCAGATATTTTCATTTTTCACTCAAATGGGAAAGGCTCATGTTGTAAATTAGCCCTTCACAGTTGGAGGCGGGAGAGACAGATCAGGATCACCTGAGGGAACTTTTACAAGTTAAACCTGCTGTAACCCACAGCCGTGGAGGTTCTGATTTACCTGCTCTAGTCCTGCCACAAGCCTAACTTTGTGCAAATAAGAAAAATCTGTCATTTTTTAAGCCAATGTATGTTTTAAGTATAAAAAGCTACACTCACTACAAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTGCGCAGTCTGCACAGCTGTGTATGGTTGCCCTGAGTTCTAAGGTCAGGAGTAAGTGGTGGTGGCGGGTAGCAGATTGGGCATGTATATTTTGAAGAAACTCCATGTACTCATGCTCACACTGTTGAGATGATACATTTTAGAAGATAAATTCGAAAGAGAATGATTCCAATAATTTAAAAAACTAAAACCCAAACCTAACAGACATGTCTAGAAAGACTTAGAGGAGGGACTGGAATGTTCACAGTGGAATATGACCTTCTGGGTGATGTCATTTTCTCCTTTATACTTTTCTGCATTTTTTCCCCATTTTCTGTTGTGAGCTGACATTGCATTCAAAATCACACAAAAAAGTTATTTCAAGAGAAAAAAAAGATATCTGAAGGTACTCAAAGACTAAACACTTCTTTCCCATCCCCTGAAATTTGTCTTAAAGACCAGTTGTGGCAGAGTTGTTTCTTTGGGAAATGACACCATCTTGAGCTTTTCTGATGGTCCCACCTCCTGCTCCTCATGGATGTGAGATAAAGAGACCCTCATGCAGGGCTAGAGAGGGTGACATACCAAGGGCAGCAAAGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGCCATCCCTGTTCTGGTCCATGATAGTGAAGGCCTGTGGAAGGGAAGTGATTGGCAGCTCAGCCTGGGAGAAACTGGCAGAGTTGCCCAAGAGATTGGGCCAAGGACTTGGCAGGAGTGGATTCTGGGATCTTCAAAGATCATTGTAGGACCTCAGATTAAAAGTCAACAATTGAAGATAATCCAACAGTTTCTTCAAAACGTCAGGCCTCGTGTTATCATATGACCCAGACATTCCACTGCTAGATATATACCCAAGAGAATTGAAAACATGTCCACATAAAAGCCTGTACACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCCCGTGGGTTACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCATTCCAACCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCT
|
CTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAGAAAGGAAAGCAGGTGTTGGTGTCAGTTGTGTGTGTGTAGGGGGGACAGGGGGCAAGCAGGGAACCCCCTTCCTCCCCCACAGACCCCACTCACTAATCAGCCTTCAGCACCCCTTTGCCTTCAGGGTCAAACACTTTGAATGCGTTGAGAATGGTTTCCTCAGGGTCCGCTCCTGAAACGGAACACAGGGCTTACATGTACTGGGGGTGGCTGGGAACCACTGGCACCCCAGGCAGCAGGGCCCAAGTTCCCCCAGAGATGAAGGGGCCAGAGCAAGGCTGCTTTGCATGGAGGAAAAAGACCCTGCTTTCGTCTGATCACTGAGCCTCTGTATTTCGAAGAGAGGGCTGAGAACCCAAGGTCAAACATCATCTAGATTTGAAAGCCTGGGATTCAAATCTTAACCCTGGCACTTGCTAGCCATGTGGCCTCAGACAAGGGACTTTCTGTCTCTTAGTCTCAGTTCCCCATCTGTAAACTGGTGATAAGAATAGAGCATACCTCCTAGTTGCTATTAAGTGGGGTAATGCATATAAAGTGGTTAGCATGAGGTCTGACTTAGGTTAAGTCTTGGAGCAATGTTAGTTGCTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACCTTGTTACCAAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGACATCCCGGTTCAAGGGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTGTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTTGCTGTTTTCATTATTTTTTTCCAATGGTGCTTTATCTCTTTTAAAGTTAACCATCTTCTGCCAGCCCCCCCGAAGAAACATAGACACATACACACAGACACACACACACACACACGACCTTACCCTTAAGTTTCTCCCCAAACATTGTGAGGAACACAGTAAAGTTAATTGGACCCGGAGCCTCCTTGATCATTTCATCAATTTCTTCATTTTTCACGTTCACTTGCCCTAGGGTAGGAAACACACACTCAGGGACTCCGAGCTGGGGAGAAAGAACCATTATGACACTGCCATTGGCTCCTGGGATTCCACTTCAAGAAATCTAGTCTAGAAATCATCAGAGATGGGGTGGATGGAGGCAAAGATCTTTTCTGAGAAGATGTTCTTGACAGTGTTATTTATAATAACCAAATGACTGGAAGCGACCCTAACATCTGATGTGGGAAGGTGTTCGTTATTTATTTATTTTTCTTTGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTCGACTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGGACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAAGTCCTGGGTTCAAGTGGTCCTCCAGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGGCCAGTTCATTATATTTAAAATAGTGTCTTCAGAACCTGGAACATTTGATGCAGATATTTTCATTTTTCACTCAAATGGGAAAGGCTCATGTTGTAAATTAGCCCTTCACAGTTGGAGGCGGGAGAGACAGATCAGGATCACCTGAGGGAACTTTTACAAGTTAAACCTGCTGTAACCCACAGCCGTGGAGGTTCTGATTTACCTGCTCTAGTCCTGCCACAAGCCTAACTTTGTGCAAATAAGAAAAATCTGTCATTTTTTAAGCCAATGTATGTTTTAAGTATAAAAAGCTACACTCACTACAAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTGCGCAGTCTGCACAGCTGTGTATGGTTGCCCTGAGTTCTAAGGTCAGGAGTAAGTGGTGGTGGCGGGTAGCAGATTGGGCATGTATATTTTGAAGAAACTCCATGTACTCATGCTCACACTGTTGAGATGATACATTTTAGAAGATAAATTCGAAAGAGAATGATTCCAATAATTTAAAAAACTAAAACCCAAACCTAACAGACATGTCTAGAAAGACTTAGAGGAGGGACTGGAATGTTCACAGTGGAATATGACCTTCTGGGTGATGTCATTTTCTCCTTTATACTTTTCTGCATTTTTTCCCCATTTTCTGTTGTGAGCTGACATTGCATTCAAAATCACACAAAAAAGTTATTTCAAGAGAAAAAAAAGATATCTGAAGGTACTCAAAGACTAAACACTTCTTTCCCATCCCCTGAAATTTGTCTTAAAGACCAGTTGTGGCAGAGTTGTTTCTTTGGGAAATGACACCATCTTGAGCTTTTCTGATGGTCCCACCTCCTGCTCCTCATGGATGTGAGATAAAGAGACCCTCATGCAGGGCTAGAGAGGGTGACATACCAAGGGCAGCAAAGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGCCATCCCTGTTCTGGTCCATGATAGTGAAGGCCTGTGGAAGGGAAGTGATTGGCAGCTCAGCCTGGGAGAAACTGGCAGAGTTGCCCAAGAGATTGGGCCAAGGACTTGGCAGGAGTGGATTCTGGGATCTTCAAAGATCATTGTAGGACCTCAGATTAAAAGTCAACAATTGAAGATAATCCAACAGTTTCTTCAAAACGTCAGGCCTCGTGTTATCATATGACCCAGACATTCCACTGCTAGATATATACCCAAGAGAATTGAAAACATGTCCACATAAAAGCCTGTACACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCCCGTGGGTTACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCATTCCAACCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCT
|
Task1_train_18467
|
Assess the clinical impact of this variant on gene MYL2 (myosin light chain 2), found on Chromosome 12. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
|
Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy 10
|
CTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAGAAAGGAAAGCAGGTGTTGGTGTCAGTTGTGTGTGTGTAGGGGGGACAGGGGGCAAGCAGGGAACCCCCTTCCTCCCCCACAGACCCCACTCACTAATCAGCCTTCAGCACCCCTTTGCCTTCAGGGTCAAACACTTTGAATGCGTTGAGAATGGTTTCCTCAGGGTCCGCTCCTGAAACGGAACACAGGGCTTACATGTACTGGGGGTGGCTGGGAACCACTGGCACCCCAGGCAGCAGGGCCCAAGTTCCCCCAGAGATGAAGGGGCCAGAGCAAGGCTGCTTTGCATGGAGGAAAAAGACCCTGCTTTCGTCTGATCACTGAGCCTCTGTATTTCGAAGAGAGGGCTGAGAACCCAAGGTCAAACATCATCTAGATTTGAAAGCCTGGGATTCAAATCTTAACCCTGGCACTTGCTAGCCATGTGGCCTCAGACAAGGGACTTTCTGTCTCTTAGTCTCAGTTCCCCATCTGTAAACTGGTGATAAGAATAGAGCATACCTCCTAGTTGCTATTAAGTGGGGTAATGCATATAAAGTGGTTAGCATGAGGTCTGACTTAGGTTAAGTCTTGGAGCAATGTTAGTTGCTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACCTTGTTACCAAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGACATCCCGGTTCAAGGGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTGTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTTGCTGTTTTCATTATTTTTTTCCAATGGTGCTTTATCTCTTTTAAAGTTAACCATCTTCTGCCAGCCCCCCCGAAGAAACATAGACACATACACACAGACACACACACACACACACGACCTTACCCTTAAGTTTCTCCCCAAACATTGTGAGGAACACAGTAAAGTTAATTGGACCCGGAGCCTCCTTGATCATTTCATCAATTTCTTCATTTTTCACGTTCACTCGCCCTAGGGTAGGAAACACACACTCAGGGACTCCGAGCTGGGGAGAAAGAACCATTATGACACTGCCATTGGCTCCTGGGATTCCACTTCAAGAAATCTAGTCTAGAAATCATCAGAGATGGGGTGGATGGAGGCAAAGATCTTTTCTGAGAAGATGTTCTTGACAGTGTTATTTATAATAACCAAATGACTGGAAGCGACCCTAACATCTGATGTGGGAAGGTGTTCGTTATTTATTTATTTTTCTTTGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTCGACTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGGACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAAGTCCTGGGTTCAAGTGGTCCTCCAGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGGCCAGTTCATTATATTTAAAATAGTGTCTTCAGAACCTGGAACATTTGATGCAGATATTTTCATTTTTCACTCAAATGGGAAAGGCTCATGTTGTAAATTAGCCCTTCACAGTTGGAGGCGGGAGAGACAGATCAGGATCACCTGAGGGAACTTTTACAAGTTAAACCTGCTGTAACCCACAGCCGTGGAGGTTCTGATTTACCTGCTCTAGTCCTGCCACAAGCCTAACTTTGTGCAAATAAGAAAAATCTGTCATTTTTTAAGCCAATGTATGTTTTAAGTATAAAAAGCTACACTCACTACAAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTGCGCAGTCTGCACAGCTGTGTATGGTTGCCCTGAGTTCTAAGGTCAGGAGTAAGTGGTGGTGGCGGGTAGCAGATTGGGCATGTATATTTTGAAGAAACTCCATGTACTCATGCTCACACTGTTGAGATGATACATTTTAGAAGATAAATTCGAAAGAGAATGATTCCAATAATTTAAAAAACTAAAACCCAAACCTAACAGACATGTCTAGAAAGACTTAGAGGAGGGACTGGAATGTTCACAGTGGAATATGACCTTCTGGGTGATGTCATTTTCTCCTTTATACTTTTCTGCATTTTTTCCCCATTTTCTGTTGTGAGCTGACATTGCATTCAAAATCACACAAAAAAGTTATTTCAAGAGAAAAAAAAGATATCTGAAGGTACTCAAAGACTAAACACTTCTTTCCCATCCCCTGAAATTTGTCTTAAAGACCAGTTGTGGCAGAGTTGTTTCTTTGGGAAATGACACCATCTTGAGCTTTTCTGATGGTCCCACCTCCTGCTCCTCATGGATGTGAGATAAAGAGACCCTCATGCAGGGCTAGAGAGGGTGACATACCAAGGGCAGCAAAGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGCCATCCCTGTTCTGGTCCATGATAGTGAAGGCCTGTGGAAGGGAAGTGATTGGCAGCTCAGCCTGGGAGAAACTGGCAGAGTTGCCCAAGAGATTGGGCCAAGGACTTGGCAGGAGTGGATTCTGGGATCTTCAAAGATCATTGTAGGACCTCAGATTAAAAGTCAACAATTGAAGATAATCCAACAGTTTCTTCAAAACGTCAGGCCTCGTGTTATCATATGACCCAGACATTCCACTGCTAGATATATACCCAAGAGAATTGAAAACATGTCCACATAAAAGCCTGTACACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCCCGTGGGTTACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCATTCCAACCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCT
|
CTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAGAAAGGAAAGCAGGTGTTGGTGTCAGTTGTGTGTGTGTAGGGGGGACAGGGGGCAAGCAGGGAACCCCCTTCCTCCCCCACAGACCCCACTCACTAATCAGCCTTCAGCACCCCTTTGCCTTCAGGGTCAAACACTTTGAATGCGTTGAGAATGGTTTCCTCAGGGTCCGCTCCTGAAACGGAACACAGGGCTTACATGTACTGGGGGTGGCTGGGAACCACTGGCACCCCAGGCAGCAGGGCCCAAGTTCCCCCAGAGATGAAGGGGCCAGAGCAAGGCTGCTTTGCATGGAGGAAAAAGACCCTGCTTTCGTCTGATCACTGAGCCTCTGTATTTCGAAGAGAGGGCTGAGAACCCAAGGTCAAACATCATCTAGATTTGAAAGCCTGGGATTCAAATCTTAACCCTGGCACTTGCTAGCCATGTGGCCTCAGACAAGGGACTTTCTGTCTCTTAGTCTCAGTTCCCCATCTGTAAACTGGTGATAAGAATAGAGCATACCTCCTAGTTGCTATTAAGTGGGGTAATGCATATAAAGTGGTTAGCATGAGGTCTGACTTAGGTTAAGTCTTGGAGCAATGTTAGTTGCTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACCTTGTTACCAAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGACATCCCGGTTCAAGGGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTGTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTTGCTGTTTTCATTATTTTTTTCCAATGGTGCTTTATCTCTTTTAAAGTTAACCATCTTCTGCCAGCCCCCCCGAAGAAACATAGACACATACACACAGACACACACACACACACACGACCTTACCCTTAAGTTTCTCCCCAAACATTGTGAGGAACACAGTAAAGTTAATTGGACCCGGAGCCTCCTTGATCATTTCATCAATTTCTTCATTTTTCACGTTCACTTGCCCTAGGGTAGGAAACACACACTCAGGGACTCCGAGCTGGGGAGAAAGAACCATTATGACACTGCCATTGGCTCCTGGGATTCCACTTCAAGAAATCTAGTCTAGAAATCATCAGAGATGGGGTGGATGGAGGCAAAGATCTTTTCTGAGAAGATGTTCTTGACAGTGTTATTTATAATAACCAAATGACTGGAAGCGACCCTAACATCTGATGTGGGAAGGTGTTCGTTATTTATTTATTTTTCTTTGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTCGACTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGGACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAAGTCCTGGGTTCAAGTGGTCCTCCAGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGGCCAGTTCATTATATTTAAAATAGTGTCTTCAGAACCTGGAACATTTGATGCAGATATTTTCATTTTTCACTCAAATGGGAAAGGCTCATGTTGTAAATTAGCCCTTCACAGTTGGAGGCGGGAGAGACAGATCAGGATCACCTGAGGGAACTTTTACAAGTTAAACCTGCTGTAACCCACAGCCGTGGAGGTTCTGATTTACCTGCTCTAGTCCTGCCACAAGCCTAACTTTGTGCAAATAAGAAAAATCTGTCATTTTTTAAGCCAATGTATGTTTTAAGTATAAAAAGCTACACTCACTACAAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTGCGCAGTCTGCACAGCTGTGTATGGTTGCCCTGAGTTCTAAGGTCAGGAGTAAGTGGTGGTGGCGGGTAGCAGATTGGGCATGTATATTTTGAAGAAACTCCATGTACTCATGCTCACACTGTTGAGATGATACATTTTAGAAGATAAATTCGAAAGAGAATGATTCCAATAATTTAAAAAACTAAAACCCAAACCTAACAGACATGTCTAGAAAGACTTAGAGGAGGGACTGGAATGTTCACAGTGGAATATGACCTTCTGGGTGATGTCATTTTCTCCTTTATACTTTTCTGCATTTTTTCCCCATTTTCTGTTGTGAGCTGACATTGCATTCAAAATCACACAAAAAAGTTATTTCAAGAGAAAAAAAAGATATCTGAAGGTACTCAAAGACTAAACACTTCTTTCCCATCCCCTGAAATTTGTCTTAAAGACCAGTTGTGGCAGAGTTGTTTCTTTGGGAAATGACACCATCTTGAGCTTTTCTGATGGTCCCACCTCCTGCTCCTCATGGATGTGAGATAAAGAGACCCTCATGCAGGGCTAGAGAGGGTGACATACCAAGGGCAGCAAAGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGCCATCCCTGTTCTGGTCCATGATAGTGAAGGCCTGTGGAAGGGAAGTGATTGGCAGCTCAGCCTGGGAGAAACTGGCAGAGTTGCCCAAGAGATTGGGCCAAGGACTTGGCAGGAGTGGATTCTGGGATCTTCAAAGATCATTGTAGGACCTCAGATTAAAAGTCAACAATTGAAGATAATCCAACAGTTTCTTCAAAACGTCAGGCCTCGTGTTATCATATGACCCAGACATTCCACTGCTAGATATATACCCAAGAGAATTGAAAACATGTCCACATAAAAGCCTGTACACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCCCGTGGGTTACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCATTCCAACCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCT
|
Task1_train_18468
|
Here is a variant affecting MYL2 (myosin light chain 2) on Chromosome 12. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
|
Pathogenic; Hypertrophic cardiomyopathy
|
CTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAGAAAGGAAAGCAGGTGTTGGTGTCAGTTGTGTGTGTGTAGGGGGGACAGGGGGCAAGCAGGGAACCCCCTTCCTCCCCCACAGACCCCACTCACTAATCAGCCTTCAGCACCCCTTTGCCTTCAGGGTCAAACACTTTGAATGCGTTGAGAATGGTTTCCTCAGGGTCCGCTCCTGAAACGGAACACAGGGCTTACATGTACTGGGGGTGGCTGGGAACCACTGGCACCCCAGGCAGCAGGGCCCAAGTTCCCCCAGAGATGAAGGGGCCAGAGCAAGGCTGCTTTGCATGGAGGAAAAAGACCCTGCTTTCGTCTGATCACTGAGCCTCTGTATTTCGAAGAGAGGGCTGAGAACCCAAGGTCAAACATCATCTAGATTTGAAAGCCTGGGATTCAAATCTTAACCCTGGCACTTGCTAGCCATGTGGCCTCAGACAAGGGACTTTCTGTCTCTTAGTCTCAGTTCCCCATCTGTAAACTGGTGATAAGAATAGAGCATACCTCCTAGTTGCTATTAAGTGGGGTAATGCATATAAAGTGGTTAGCATGAGGTCTGACTTAGGTTAAGTCTTGGAGCAATGTTAGTTGCTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACCTTGTTACCAAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGACATCCCGGTTCAAGGGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTGTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTTGCTGTTTTCATTATTTTTTTCCAATGGTGCTTTATCTCTTTTAAAGTTAACCATCTTCTGCCAGCCCCCCCGAAGAAACATAGACACATACACACAGACACACACACACACACACGACCTTACCCTTAAGTTTCTCCCCAAACATTGTGAGGAACACAGTAAAGTTAATTGGACCCGGAGCCTCCTTGATCATTTCATCAATTTCTTCATTTTTCACGTTCACTCGCCCTAGGGTAGGAAACACACACTCAGGGACTCCGAGCTGGGGAGAAAGAACCATTATGACACTGCCATTGGCTCCTGGGATTCCACTTCAAGAAATCTAGTCTAGAAATCATCAGAGATGGGGTGGATGGAGGCAAAGATCTTTTCTGAGAAGATGTTCTTGACAGTGTTATTTATAATAACCAAATGACTGGAAGCGACCCTAACATCTGATGTGGGAAGGTGTTCGTTATTTATTTATTTTTCTTTGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTCGACTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGGACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAAGTCCTGGGTTCAAGTGGTCCTCCAGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGGCCAGTTCATTATATTTAAAATAGTGTCTTCAGAACCTGGAACATTTGATGCAGATATTTTCATTTTTCACTCAAATGGGAAAGGCTCATGTTGTAAATTAGCCCTTCACAGTTGGAGGCGGGAGAGACAGATCAGGATCACCTGAGGGAACTTTTACAAGTTAAACCTGCTGTAACCCACAGCCGTGGAGGTTCTGATTTACCTGCTCTAGTCCTGCCACAAGCCTAACTTTGTGCAAATAAGAAAAATCTGTCATTTTTTAAGCCAATGTATGTTTTAAGTATAAAAAGCTACACTCACTACAAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTGCGCAGTCTGCACAGCTGTGTATGGTTGCCCTGAGTTCTAAGGTCAGGAGTAAGTGGTGGTGGCGGGTAGCAGATTGGGCATGTATATTTTGAAGAAACTCCATGTACTCATGCTCACACTGTTGAGATGATACATTTTAGAAGATAAATTCGAAAGAGAATGATTCCAATAATTTAAAAAACTAAAACCCAAACCTAACAGACATGTCTAGAAAGACTTAGAGGAGGGACTGGAATGTTCACAGTGGAATATGACCTTCTGGGTGATGTCATTTTCTCCTTTATACTTTTCTGCATTTTTTCCCCATTTTCTGTTGTGAGCTGACATTGCATTCAAAATCACACAAAAAAGTTATTTCAAGAGAAAAAAAAGATATCTGAAGGTACTCAAAGACTAAACACTTCTTTCCCATCCCCTGAAATTTGTCTTAAAGACCAGTTGTGGCAGAGTTGTTTCTTTGGGAAATGACACCATCTTGAGCTTTTCTGATGGTCCCACCTCCTGCTCCTCATGGATGTGAGATAAAGAGACCCTCATGCAGGGCTAGAGAGGGTGACATACCAAGGGCAGCAAAGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGCCATCCCTGTTCTGGTCCATGATAGTGAAGGCCTGTGGAAGGGAAGTGATTGGCAGCTCAGCCTGGGAGAAACTGGCAGAGTTGCCCAAGAGATTGGGCCAAGGACTTGGCAGGAGTGGATTCTGGGATCTTCAAAGATCATTGTAGGACCTCAGATTAAAAGTCAACAATTGAAGATAATCCAACAGTTTCTTCAAAACGTCAGGCCTCGTGTTATCATATGACCCAGACATTCCACTGCTAGATATATACCCAAGAGAATTGAAAACATGTCCACATAAAAGCCTGTACACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCCCGTGGGTTACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCATTCCAACCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCT
|
CTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAGAAAGGAAAGCAGGTGTTGGTGTCAGTTGTGTGTGTGTAGGGGGGACAGGGGGCAAGCAGGGAACCCCCTTCCTCCCCCACAGACCCCACTCACTAATCAGCCTTCAGCACCCCTTTGCCTTCAGGGTCAAACACTTTGAATGCGTTGAGAATGGTTTCCTCAGGGTCCGCTCCTGAAACGGAACACAGGGCTTACATGTACTGGGGGTGGCTGGGAACCACTGGCACCCCAGGCAGCAGGGCCCAAGTTCCCCCAGAGATGAAGGGGCCAGAGCAAGGCTGCTTTGCATGGAGGAAAAAGACCCTGCTTTCGTCTGATCACTGAGCCTCTGTATTTCGAAGAGAGGGCTGAGAACCCAAGGTCAAACATCATCTAGATTTGAAAGCCTGGGATTCAAATCTTAACCCTGGCACTTGCTAGCCATGTGGCCTCAGACAAGGGACTTTCTGTCTCTTAGTCTCAGTTCCCCATCTGTAAACTGGTGATAAGAATAGAGCATACCTCCTAGTTGCTATTAAGTGGGGTAATGCATATAAAGTGGTTAGCATGAGGTCTGACTTAGGTTAAGTCTTGGAGCAATGTTAGTTGCTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACCTTGTTACCAAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGACATCCCGGTTCAAGGGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTGTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTTGCTGTTTTCATTATTTTTTTCCAATGGTGCTTTATCTCTTTTAAAGTTAACCATCTTCTGCCAGCCCCCCCGAAGAAACATAGACACATACACACAGACACACACACACACACACGACCTTACCCTTAAGTTTCTCCCCAAACATTGTGAGGAACACAGTAAAGTTAATTGGACCCGGAGCCTCCTTGATCATTTCATCAATTTCTTCATTTTTCACGTTCACTTGCCCTAGGGTAGGAAACACACACTCAGGGACTCCGAGCTGGGGAGAAAGAACCATTATGACACTGCCATTGGCTCCTGGGATTCCACTTCAAGAAATCTAGTCTAGAAATCATCAGAGATGGGGTGGATGGAGGCAAAGATCTTTTCTGAGAAGATGTTCTTGACAGTGTTATTTATAATAACCAAATGACTGGAAGCGACCCTAACATCTGATGTGGGAAGGTGTTCGTTATTTATTTATTTTTCTTTGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTCGACTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGGACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAAGTCCTGGGTTCAAGTGGTCCTCCAGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGGCCAGTTCATTATATTTAAAATAGTGTCTTCAGAACCTGGAACATTTGATGCAGATATTTTCATTTTTCACTCAAATGGGAAAGGCTCATGTTGTAAATTAGCCCTTCACAGTTGGAGGCGGGAGAGACAGATCAGGATCACCTGAGGGAACTTTTACAAGTTAAACCTGCTGTAACCCACAGCCGTGGAGGTTCTGATTTACCTGCTCTAGTCCTGCCACAAGCCTAACTTTGTGCAAATAAGAAAAATCTGTCATTTTTTAAGCCAATGTATGTTTTAAGTATAAAAAGCTACACTCACTACAAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTGCGCAGTCTGCACAGCTGTGTATGGTTGCCCTGAGTTCTAAGGTCAGGAGTAAGTGGTGGTGGCGGGTAGCAGATTGGGCATGTATATTTTGAAGAAACTCCATGTACTCATGCTCACACTGTTGAGATGATACATTTTAGAAGATAAATTCGAAAGAGAATGATTCCAATAATTTAAAAAACTAAAACCCAAACCTAACAGACATGTCTAGAAAGACTTAGAGGAGGGACTGGAATGTTCACAGTGGAATATGACCTTCTGGGTGATGTCATTTTCTCCTTTATACTTTTCTGCATTTTTTCCCCATTTTCTGTTGTGAGCTGACATTGCATTCAAAATCACACAAAAAAGTTATTTCAAGAGAAAAAAAAGATATCTGAAGGTACTCAAAGACTAAACACTTCTTTCCCATCCCCTGAAATTTGTCTTAAAGACCAGTTGTGGCAGAGTTGTTTCTTTGGGAAATGACACCATCTTGAGCTTTTCTGATGGTCCCACCTCCTGCTCCTCATGGATGTGAGATAAAGAGACCCTCATGCAGGGCTAGAGAGGGTGACATACCAAGGGCAGCAAAGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGCCATCCCTGTTCTGGTCCATGATAGTGAAGGCCTGTGGAAGGGAAGTGATTGGCAGCTCAGCCTGGGAGAAACTGGCAGAGTTGCCCAAGAGATTGGGCCAAGGACTTGGCAGGAGTGGATTCTGGGATCTTCAAAGATCATTGTAGGACCTCAGATTAAAAGTCAACAATTGAAGATAATCCAACAGTTTCTTCAAAACGTCAGGCCTCGTGTTATCATATGACCCAGACATTCCACTGCTAGATATATACCCAAGAGAATTGAAAACATGTCCACATAAAAGCCTGTACACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCCCGTGGGTTACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCATTCCAACCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCT
|
Task1_train_18469
|
Here’s a variant in MYL2 (myosin light chain 2) located on Chromosome 12. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
|
Pathogenic; Cardiomyopathy
|
CTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAGAAAGGAAAGCAGGTGTTGGTGTCAGTTGTGTGTGTGTAGGGGGGACAGGGGGCAAGCAGGGAACCCCCTTCCTCCCCCACAGACCCCACTCACTAATCAGCCTTCAGCACCCCTTTGCCTTCAGGGTCAAACACTTTGAATGCGTTGAGAATGGTTTCCTCAGGGTCCGCTCCTGAAACGGAACACAGGGCTTACATGTACTGGGGGTGGCTGGGAACCACTGGCACCCCAGGCAGCAGGGCCCAAGTTCCCCCAGAGATGAAGGGGCCAGAGCAAGGCTGCTTTGCATGGAGGAAAAAGACCCTGCTTTCGTCTGATCACTGAGCCTCTGTATTTCGAAGAGAGGGCTGAGAACCCAAGGTCAAACATCATCTAGATTTGAAAGCCTGGGATTCAAATCTTAACCCTGGCACTTGCTAGCCATGTGGCCTCAGACAAGGGACTTTCTGTCTCTTAGTCTCAGTTCCCCATCTGTAAACTGGTGATAAGAATAGAGCATACCTCCTAGTTGCTATTAAGTGGGGTAATGCATATAAAGTGGTTAGCATGAGGTCTGACTTAGGTTAAGTCTTGGAGCAATGTTAGTTGCTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACCTTGTTACCAAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGACATCCCGGTTCAAGGGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTGTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTTGCTGTTTTCATTATTTTTTTCCAATGGTGCTTTATCTCTTTTAAAGTTAACCATCTTCTGCCAGCCCCCCCGAAGAAACATAGACACATACACACAGACACACACACACACACACGACCTTACCCTTAAGTTTCTCCCCAAACATTGTGAGGAACACAGTAAAGTTAATTGGACCCGGAGCCTCCTTGATCATTTCATCAATTTCTTCATTTTTCACGTTCACTCGCCCTAGGGTAGGAAACACACACTCAGGGACTCCGAGCTGGGGAGAAAGAACCATTATGACACTGCCATTGGCTCCTGGGATTCCACTTCAAGAAATCTAGTCTAGAAATCATCAGAGATGGGGTGGATGGAGGCAAAGATCTTTTCTGAGAAGATGTTCTTGACAGTGTTATTTATAATAACCAAATGACTGGAAGCGACCCTAACATCTGATGTGGGAAGGTGTTCGTTATTTATTTATTTTTCTTTGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTCGACTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGGACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAAGTCCTGGGTTCAAGTGGTCCTCCAGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGGCCAGTTCATTATATTTAAAATAGTGTCTTCAGAACCTGGAACATTTGATGCAGATATTTTCATTTTTCACTCAAATGGGAAAGGCTCATGTTGTAAATTAGCCCTTCACAGTTGGAGGCGGGAGAGACAGATCAGGATCACCTGAGGGAACTTTTACAAGTTAAACCTGCTGTAACCCACAGCCGTGGAGGTTCTGATTTACCTGCTCTAGTCCTGCCACAAGCCTAACTTTGTGCAAATAAGAAAAATCTGTCATTTTTTAAGCCAATGTATGTTTTAAGTATAAAAAGCTACACTCACTACAAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTGCGCAGTCTGCACAGCTGTGTATGGTTGCCCTGAGTTCTAAGGTCAGGAGTAAGTGGTGGTGGCGGGTAGCAGATTGGGCATGTATATTTTGAAGAAACTCCATGTACTCATGCTCACACTGTTGAGATGATACATTTTAGAAGATAAATTCGAAAGAGAATGATTCCAATAATTTAAAAAACTAAAACCCAAACCTAACAGACATGTCTAGAAAGACTTAGAGGAGGGACTGGAATGTTCACAGTGGAATATGACCTTCTGGGTGATGTCATTTTCTCCTTTATACTTTTCTGCATTTTTTCCCCATTTTCTGTTGTGAGCTGACATTGCATTCAAAATCACACAAAAAAGTTATTTCAAGAGAAAAAAAAGATATCTGAAGGTACTCAAAGACTAAACACTTCTTTCCCATCCCCTGAAATTTGTCTTAAAGACCAGTTGTGGCAGAGTTGTTTCTTTGGGAAATGACACCATCTTGAGCTTTTCTGATGGTCCCACCTCCTGCTCCTCATGGATGTGAGATAAAGAGACCCTCATGCAGGGCTAGAGAGGGTGACATACCAAGGGCAGCAAAGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGCCATCCCTGTTCTGGTCCATGATAGTGAAGGCCTGTGGAAGGGAAGTGATTGGCAGCTCAGCCTGGGAGAAACTGGCAGAGTTGCCCAAGAGATTGGGCCAAGGACTTGGCAGGAGTGGATTCTGGGATCTTCAAAGATCATTGTAGGACCTCAGATTAAAAGTCAACAATTGAAGATAATCCAACAGTTTCTTCAAAACGTCAGGCCTCGTGTTATCATATGACCCAGACATTCCACTGCTAGATATATACCCAAGAGAATTGAAAACATGTCCACATAAAAGCCTGTACACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCCCGTGGGTTACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCATTCCAACCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCT
|
CTTTGGCAAATTAGCAAAAGTGCCCCTTCTACCAAACTCACTACCGCACCACCTGAGTTGAAAAAAAAAAAAATTATTACCAGACACTTTACTGCCAGTTCTGGAAAGCTGTTGCAACAAATACACAGTCTGATGACTTTTATGAAACTGACATTTAGAAGAATTGTTCAGTGCACAACTCACATGACAGTATGTGGCGGCCCTTCACGCCATAATAATGTCATGCTCTAAGCAGGTCTCTATGCATCGTGAGCAAGGCAGAACCTGCAGTCACGCAGACCTAGGTTTGAATCTAGGTCCTGGCATTTACTATTAGTGTTGTTATTTTATTTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCATGCGTCAGCCTCCTGAGTGGCTGGGAATACAGGCGTCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCCTCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGTCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGATTATTGTTATTTTAGATGAGTGACTTTACTTCCCTGGGTCTCAGTTTGCCTATCTGTAAAATGGCAGTTATGCCAGTCCCTACCTCATAGGGTGGCAGAGAATGAAATGAGGCCAGGCCTCAGAAGACGATAGCTGGTTCTCTGTCAGTGTGGGGTCAGGGGTGCTTTAGACGAGAGGGGAGACGGAGCCCCCCAGAAGGAGAACCCAGGAGCTGGGTTAGAGGGAGTGCTTGAAGGACCCCATTACCTCCTCCTTGGAAAACCTCTCCGCCTGCGTGGTCAGCATTTCCCGAACGCTGCAGAGAAAGGAAAGCAGGTGTTGGTGTCAGTTGTGTGTGTGTAGGGGGGACAGGGGGCAAGCAGGGAACCCCCTTCCTCCCCCACAGACCCCACTCACTAATCAGCCTTCAGCACCCCTTTGCCTTCAGGGTCAAACACTTTGAATGCGTTGAGAATGGTTTCCTCAGGGTCCGCTCCTGAAACGGAACACAGGGCTTACATGTACTGGGGGTGGCTGGGAACCACTGGCACCCCAGGCAGCAGGGCCCAAGTTCCCCCAGAGATGAAGGGGCCAGAGCAAGGCTGCTTTGCATGGAGGAAAAAGACCCTGCTTTCGTCTGATCACTGAGCCTCTGTATTTCGAAGAGAGGGCTGAGAACCCAAGGTCAAACATCATCTAGATTTGAAAGCCTGGGATTCAAATCTTAACCCTGGCACTTGCTAGCCATGTGGCCTCAGACAAGGGACTTTCTGTCTCTTAGTCTCAGTTCCCCATCTGTAAACTGGTGATAAGAATAGAGCATACCTCCTAGTTGCTATTAAGTGGGGTAATGCATATAAAGTGGTTAGCATGAGGTCTGACTTAGGTTAAGTCTTGGAGCAATGTTAGTTGCTGTGTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTCACCTTGTTACCAAGGCCGGAGTGCAGTGGCACAATGTCAGCTCACTGCAACCTCTGACATCCCGGTTCAAGGGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTGTGTTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCTGAAAGTGCTGGGGATTACAGGCATCAGCCACTGCGCCCAGCCAAGTTGCTGTTTTCATTATTTTTTTCCAATGGTGCTTTATCTCTTTTAAAGTTAACCATCTTCTGCCAGCCCCCCCGAAGAAACATAGACACATACACACAGACACACACACACACACACGACCTTACCCTTAAGTTTCTCCCCAAACATTGTGAGGAACACAGTAAAGTTAATTGGACCCGGAGCCTCCTTGATCATTTCATCAATTTCTTCATTTTTCACGTTCACTTGCCCTAGGGTAGGAAACACACACTCAGGGACTCCGAGCTGGGGAGAAAGAACCATTATGACACTGCCATTGGCTCCTGGGATTCCACTTCAAGAAATCTAGTCTAGAAATCATCAGAGATGGGGTGGATGGAGGCAAAGATCTTTTCTGAGAAGATGTTCTTGACAGTGTTATTTATAATAACCAAATGACTGGAAGCGACCCTAACATCTGATGTGGGAAGGTGTTCGTTATTTATTTATTTTTCTTTGAGACAGGGTCTGGCTGTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTACAATCTCGACTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGGACAGACAGGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCAGGTCTCGAAGTCCTGGGTTCAAGTGGTCCTCCAGCCTACGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCGGCCAGTTCATTATATTTAAAATAGTGTCTTCAGAACCTGGAACATTTGATGCAGATATTTTCATTTTTCACTCAAATGGGAAAGGCTCATGTTGTAAATTAGCCCTTCACAGTTGGAGGCGGGAGAGACAGATCAGGATCACCTGAGGGAACTTTTACAAGTTAAACCTGCTGTAACCCACAGCCGTGGAGGTTCTGATTTACCTGCTCTAGTCCTGCCACAAGCCTAACTTTGTGCAAATAAGAAAAATCTGTCATTTTTTAAGCCAATGTATGTTTTAAGTATAAAAAGCTACACTCACTACAAATGTGAATACTTCCCTGTAGAATTGTGCAGTGCGCAGTCTGCACAGCTGTGTATGGTTGCCCTGAGTTCTAAGGTCAGGAGTAAGTGGTGGTGGCGGGTAGCAGATTGGGCATGTATATTTTGAAGAAACTCCATGTACTCATGCTCACACTGTTGAGATGATACATTTTAGAAGATAAATTCGAAAGAGAATGATTCCAATAATTTAAAAAACTAAAACCCAAACCTAACAGACATGTCTAGAAAGACTTAGAGGAGGGACTGGAATGTTCACAGTGGAATATGACCTTCTGGGTGATGTCATTTTCTCCTTTATACTTTTCTGCATTTTTTCCCCATTTTCTGTTGTGAGCTGACATTGCATTCAAAATCACACAAAAAAGTTATTTCAAGAGAAAAAAAAGATATCTGAAGGTACTCAAAGACTAAACACTTCTTTCCCATCCCCTGAAATTTGTCTTAAAGACCAGTTGTGGCAGAGTTGTTTCTTTGGGAAATGACACCATCTTGAGCTTTTCTGATGGTCCCACCTCCTGCTCCTCATGGATGTGAGATAAAGAGACCCTCATGCAGGGCTAGAGAGGGTGACATACCAAGGGCAGCAAAGGTGTCTCTCAGATCGTTCTTGTCAATGAAGCCATCCCTGTTCTGGTCCATGATAGTGAAGGCCTGTGGAAGGGAAGTGATTGGCAGCTCAGCCTGGGAGAAACTGGCAGAGTTGCCCAAGAGATTGGGCCAAGGACTTGGCAGGAGTGGATTCTGGGATCTTCAAAGATCATTGTAGGACCTCAGATTAAAAGTCAACAATTGAAGATAATCCAACAGTTTCTTCAAAACGTCAGGCCTCGTGTTATCATATGACCCAGACATTCCACTGCTAGATATATACCCAAGAGAATTGAAAACATGTCCACATAAAAGCCTGTACACAAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCCCGTGGGTTACTTGAGGTCAGGAATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCATTCCAACCTGGATGACAGAGCAAGACTCCATCT
|
Task1_train_18470
|
Chromosome 12 houses a mutation in gene CUX2 (cut like homeobox 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
|
Pathogenic; Developmental and epileptic encephalopathy, 67
|
TCCTCCTCTGGCTACTCTGGCCAGCCCAACGGCCGCGCCTGGCCCCGCGGGGACGAGGCCCCTGTGCCCCCCGAGGACGAGGCGGCGGCAGGGGCGGAGGACGAACCCCCCAGGACGGGCGAGCTCAAGGCTGAGGGCGCGACGGCCGAGGCGGGCGCGCGGCTGCCCTACTACCCGGCCTACGTGCCGCGCACCCTGAAGCCCACCGTGCCGCCGCTGACCCCCGAGCAGTACGAGCTGTACATGTACCGTGAGGTAGACACGCTGGAGCTCACCCGCCAGGTCAAGGAGAAGCTGGCCAAGAACGGCATCTGCCAGAGGATCTTCGGGGAGAAGGTGAGTGCAGGGCGGGCCCCCGGTGTCTGGGCTCTGGGAGAAGATGTCGGAGAAGTAGGATGCCCACCCAAGCAGGCTGGCGGGACCCCAGGGGCCCAGGCCCTTCATTCCTGAGTCCTGCTGTCCCTGGGTCCCGCAGGAAGGAGGGCCACTGTTCTGCTCCGTGGTTGTTAAAACCAGGAAATGCTTCCATCCTGGCCAGCAAACAGCCACTTAACTCCCCTCCTCCAGGCCCCTCCAGATCGCCTGAGGTCCAGCCACTAAAGGGTTAAGTGGCAGGACTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACGGAGGTGGGAAGATCTCTTGAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATGAGATCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGTCCTGTGCCGGTATAGTCATGGCTACTTAGGAGACTGAGGCAGGAGCATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGGGTTGCAGCGAGCCAAGATCTCGCTACTGTGCTCCAGCCTGGGTGACAGAACGATACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAGTGTTTGGGATCAGCCTGGGCAATGTAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGTGCACAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTCGAGGCTACAGTGAGCCATGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCATCCCCCCAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGAAAGGGTTAAATAAAGCTCACCCTAGCCAGGGGACCTCAGTGTTTCCTGATTGGTTGGTGCCCCTGCAATGCCAGTTTTAAGTGTCACCTCTACCTTTAGCAAGGGAATAGGCAAAGGGCCAGGCAAGCTCGGAGGAGGGAGAAATGACTTAAGTGGGAGGTCAGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGGGGGCACTGAAGGATTTTTACATGTAGGGACATTAGGGAGGGTACTGGAGGGGAAGGGCACAGCAACAGCACATGGCAGGCACCTATGAGGAACAAATGAAGGCCGCCTGGACTCCAACAGAGGGGAGGGGAGGGGATGGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTGTGGGAGGCTGAGTTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAATGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACGTGCACCAGCCTGGTACAAGTCCCAACTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCGACAGACAAAGCGAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGGGGAGGAGAGTGAGGGCCAGGCCCATGTCCCAGGGGCCTGCTGACCTACCCCCCTGGCCCGCCCCTCGCAGGTGCTGGGCCTGTCACAGGGCAGCGTGAGCGACATGCTGTCCCGGCCGAAGCCATGGAGCAAGCTGACGCAGAAGGGGCGGGAGCCCTTCATCCGCATGCAGCTGTGGCTCTCTGACCAGCTCGGCCAGGCAGTGGGCCAGCAGCCTGGTGCCTCCCAGGGTGAGTGCGGGCAGGAGCATCTCAGGGGGTGCTGGCAAACTTCCCACCTGCGCAGTGGCATGTCCGCCTGGCTTTACTGCCCGAGTCTACCTATCTCTCCCTCCCTGCTGCCCTGGCTTTCATCCCAGTCACTGTCATGGCTGCACTGGAACATGGCGGGGGGTCCTGGGGTTTCTCTGCTCCCCTTTCTTCCTTCCTCCAACCAGAGGGAGGCTTCTAGAAGCTGCACGCCTGATGCACTGGGTCCTGGCTTTAAGCCTCCAAGTGGCTCCATGGTGCTCAGAGCAGGTGGAGAATGTGTTTTGCATGTGGAGTCCCACATCTGGAATTGCTCATCGATCTCAGCTCTGTTTCCTGAAGACCTAGCGTGCAGCCTCAGACTCCTTCTTAGCACAGGGCCTTGGGCAGTGCCACCCAGCTGCCCATGATAGCACGAGCAGGCTGGAGTGTCAGCTTTGCCCGGGTGAGGAAACGGAGGCTCAGAGGGATGCCCAAAGTCCCAGAGTCCGGAAGTGCTAGGGGGAGCCCCAGCTCCCTGCCACTGTGGGGACCAGCGGATAAGTCTGCCAGGGCCCTGGTGAGGCACCTACCCGGGCCCTGCACTGGAATGAGGGCACGTGACTGCAAGGAGAGGACATCAGACCTGCCCACTGAGAAGGGCAGAGACCAGGGGAGGCCAGACCCTGAGTCCAAGGATCTGAGCTCAGTCTTGTCAATAGGACAAAACCATATCTCAGGTTCACAGAAACGAGCCAGGTCAGCAGGCCCATATCAACAGGAATATGGACTGGAAACATAATGTCAAGTGACAAAAGCCTCCATCCCAGTGACAGTGCTTACTATAGAAGCTAACACCTACAGGATGAGACTGCACACTGGTGTAGCTGTATGGCTGCAGACTTATGCATTAATATTTAAAAAGAGGCTGAGGACAGGCATGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGGATCTCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAATAGAGGGAGACCGTGTCTCTACAAAATATAAAAATAATCAGTTGGAATGGTACGTACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTGTGATCATCCCACTGCACTCCGGCTTGGGTGACAGAGTAAGACCTTGTCTCAGAAAAAAGGAGGCCGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGTGAAGGCAGGAGGATCTCTTGAAGCCTGGAGTTTGAAATCAGCCTTGGCAACATGGCGAAACCTCATCTCTACAAATAAAAAATTAGCCGGGTATGGTAGCATGTGCCTGTAAGGGTGAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGAAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCAGTGCATCTCACACTGCACTGGGCAAGTGAGACCATCTCTAAAAGAATTAATAAAATGAAATGTATAGGCCGGGTGTGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGAAATGGTGGCGTGCACATGTAATCTTAGCTGCTTAGGAGACTGAAGCGGGAGAATCACATGACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTGAACTGAGATCCTCACCATTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAATGCATAAGGAGGCAGCCCCCCAGCTGGGGAGGGAGGTTGCACTGGGCAGGGAGGGGGCCAGGAAGAGGCAGGGCGTGGTGACTTTGCTCTGCTCCTTTCCTATTCTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTGCTC
|
TCCTCCTCTGGCTACTCTGGCCAGCCCAACGGCCGCGCCTGGCCCCGCGGGGACGAGGCCCCTGTGCCCCCCGAGGACGAGGCGGCGGCAGGGGCGGAGGACGAACCCCCCAGGACGGGCGAGCTCAAGGCTGAGGGCGCGACGGCCGAGGCGGGCGCGCGGCTGCCCTACTACCCGGCCTACGTGCCGCGCACCCTGAAGCCCACCGTGCCGCCGCTGACCCCCGAGCAGTACGAGCTGTACATGTACCGTGAGGTAGACACGCTGGAGCTCACCCGCCAGGTCAAGGAGAAGCTGGCCAAGAACGGCATCTGCCAGAGGATCTTCGGGGAGAAGGTGAGTGCAGGGCGGGCCCCCGGTGTCTGGGCTCTGGGAGAAGATGTCGGAGAAGTAGGATGCCCACCCAAGCAGGCTGGCGGGACCCCAGGGGCCCAGGCCCTTCATTCCTGAGTCCTGCTGTCCCTGGGTCCCGCAGGAAGGAGGGCCACTGTTCTGCTCCGTGGTTGTTAAAACCAGGAAATGCTTCCATCCTGGCCAGCAAACAGCCACTTAACTCCCCTCCTCCAGGCCCCTCCAGATCGCCTGAGGTCCAGCCACTAAAGGGTTAAGTGGCAGGACTTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACGGAGGTGGGAAGATCTCTTGAGCCCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAAGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCATGAGATCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCTTGGTGTCCTGTGCCGGTATAGTCATGGCTACTTAGGAGACTGAGGCAGGAGCATCACTTGAACCTGGGAGGCAGGGGTTGCAGCGAGCCAAGATCTCGCTACTGTGCTCCAGCCTGGGTGACAGAACGATACTCCATCTCAAAAGAAAAAAAAAAAAGTGTTTGGGATCAGCCTGGGCAATGTAGCAAGACCCCCATCTCTACAAAATAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGTGCACAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTCGAGGCTACAGTGAGCCATGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCTCATCCCCCCAAAAATAAATAAAAATTTAAAAAGAAAGGGTTAAATAAAGCTCACCCTAGCCAGGGGACCTCAGTGTTTCCTGATTGGTTGGTGCCCCTGCAATGCCAGTTTTAAGTGTCACCTCTACCTTTAGCAAGGGAATAGGCAAAGGGCCAGGCAAGCTCGGAGGAGGGAGAAATGACTTAAGTGGGAGGTCAGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGGGGGCACTGAAGGATTTTTACATGTAGGGACATTAGGGAGGGTACTGGAGGGGAAGGGCACAGCAACAGCACATGGCAGGCACCTATGAGGAACAAATGAAGGCCGCCTGGACTCCAACAGAGGGGAGGGGAGGGGATGGGAGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTATAATCCCAACACTGTGGGAGGCTGAGTTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAATGTGGCAAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACGTGCACCAGCCTGGTACAAGTCCCAACTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCTGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCGACAGACAAAGCGAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTGGGGAGGAGAGTGAGGGCCAGGCCCATGTCCCAGGGGCCTGCTGACCTACCCCCCTGGCCCGCCCCTCGCAGGTGCTGGGCCTGTCACAGGGCAGCGTGAGCGACATGCTGTCCCGGCCGAAGCCATGGAGCAAGCTGATGCAGAAGGGGCGGGAGCCCTTCATCCGCATGCAGCTGTGGCTCTCTGACCAGCTCGGCCAGGCAGTGGGCCAGCAGCCTGGTGCCTCCCAGGGTGAGTGCGGGCAGGAGCATCTCAGGGGGTGCTGGCAAACTTCCCACCTGCGCAGTGGCATGTCCGCCTGGCTTTACTGCCCGAGTCTACCTATCTCTCCCTCCCTGCTGCCCTGGCTTTCATCCCAGTCACTGTCATGGCTGCACTGGAACATGGCGGGGGGTCCTGGGGTTTCTCTGCTCCCCTTTCTTCCTTCCTCCAACCAGAGGGAGGCTTCTAGAAGCTGCACGCCTGATGCACTGGGTCCTGGCTTTAAGCCTCCAAGTGGCTCCATGGTGCTCAGAGCAGGTGGAGAATGTGTTTTGCATGTGGAGTCCCACATCTGGAATTGCTCATCGATCTCAGCTCTGTTTCCTGAAGACCTAGCGTGCAGCCTCAGACTCCTTCTTAGCACAGGGCCTTGGGCAGTGCCACCCAGCTGCCCATGATAGCACGAGCAGGCTGGAGTGTCAGCTTTGCCCGGGTGAGGAAACGGAGGCTCAGAGGGATGCCCAAAGTCCCAGAGTCCGGAAGTGCTAGGGGGAGCCCCAGCTCCCTGCCACTGTGGGGACCAGCGGATAAGTCTGCCAGGGCCCTGGTGAGGCACCTACCCGGGCCCTGCACTGGAATGAGGGCACGTGACTGCAAGGAGAGGACATCAGACCTGCCCACTGAGAAGGGCAGAGACCAGGGGAGGCCAGACCCTGAGTCCAAGGATCTGAGCTCAGTCTTGTCAATAGGACAAAACCATATCTCAGGTTCACAGAAACGAGCCAGGTCAGCAGGCCCATATCAACAGGAATATGGACTGGAAACATAATGTCAAGTGACAAAAGCCTCCATCCCAGTGACAGTGCTTACTATAGAAGCTAACACCTACAGGATGAGACTGCACACTGGTGTAGCTGTATGGCTGCAGACTTATGCATTAATATTTAAAAAGAGGCTGAGGACAGGCATGGGGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCTGGAGGATCTCTTGAAGCCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAATAGAGGGAGACCGTGTCTCTACAAAATATAAAAATAATCAGTTGGAATGGTACGTACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTGTGATCATCCCACTGCACTCCGGCTTGGGTGACAGAGTAAGACCTTGTCTCAGAAAAAAGGAGGCCGAGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAATACTTTGGGAGGTGAAGGCAGGAGGATCTCTTGAAGCCTGGAGTTTGAAATCAGCCTTGGCAACATGGCGAAACCTCATCTCTACAAATAAAAAATTAGCCGGGTATGGTAGCATGTGCCTGTAAGGGTGAGGCAGGAGGATCGCTTAAGCCCAGAAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCATGCCACTGCAGTGCATCTCACACTGCACTGGGCAAGTGAGACCATCTCTAAAAGAATTAATAAAATGAAATGTATAGGCCGGGTGTGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACAAAGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGAAATGGTGGCGTGCACATGTAATCTTAGCTGCTTAGGAGACTGAAGCGGGAGAATCACATGACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTTGAACTGAGATCCTCACCATTGCGCTCCAGCCTGGGCAACAGTGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAATGCATAAGGAGGCAGCCCCCCAGCTGGGGAGGGAGGTTGCACTGGGCAGGGAGGGGGCCAGGAAGAGGCAGGGCGTGGTGACTTTGCTCTGCTCCTTTCCTATTCTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGAGACAGAGTCTTGCTC
|
Task1_train_18471
|
This sequence change occurs on Chromosome 12, altering SH2B3 (SH2B adaptor protein 3). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Primary familial polycythemia due to EPO receptor mutation
|
CCCCCCGCTAATTTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTATGTTTATTTTTTAGACACCAATAATATACTCTCACCGCAACATGGAAATAACAACAATGTCAGCCAGTCTTTATGAAGCATTTTCTACGTTCTAGGGCTTTACAGCTATCAATTCATGCTCATAATATGCCTATGAAGTAGGCATGATCATGGTTCCCCTCTTACAGATGGAGAAACTGAGGTAGAGAGTAATCATGTAAGTCACTTAAGGTCCCATAACTAATAAGTTGTTGCTGGTTTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTGAGACGGGGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCATTTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACAGCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCGTGGCTGGTGCTGGGATTTGAACCCACATTCCAGAATCTGTGTTCTTAGCCATCCTTGCTAGAGATAAGCAGTAACAGGCTTCTTGGTTACTTCCCCACCATCCCCACATCCCAATTCTGATTCCTCCCCAGAGGTACCCACTGTTTCAGGATGAGTTTGCTTCTGCCAGACCTTTCTTGCCCACCATTTACAAAATGTTTGTGTACACATAAACATTAGTAGTTTGGTTTTATGTATGTTCATGTAAATGGGATTGTCTAGGGTGTCTTGTTCTGCCGTTTGCTTTTTCGCTTAGTGAATAGCCCTGGAGCTCTCCCAGAGGTGGTGGGGTGGGTCTTCCTCACTCTTTCCCCCTGATGCAGTCTTCCAGCCTATAGATGGGCCAGATTCTTTCACTAGTCTCCAGCTGGTGGGCATTTAGGTTGTTTCTAGTTTTTCCCCATTATAAACGTTTTAGCAGGAAATATGTAGCAGGGAGCAAGTATTTCTCTTGAATACTTAAAAGTGGGATTCCTAGAGCCTGATTGCTCTGGCTAGGACTGTCAGTACTGTGTTAAATAGAAGTGACCAGAGTGGGCATCCTTTTCTCATCCCTGGCCTTAAAGGAAAAGTTGTCAACTTTTCACCATTAAGTACAATGTTAACTGTGTGCTTGTCATATAGGGCCTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCATTCTGTTGCCTGGGCTGGCGTTCAATGGCTGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACTTCCTCAGGCTCCCAAGTAGTTAGGACTACAGGTGCACGTGCTGCAATGCCAACTCATTTTTGTGTTGGTTTTTTTGGAGAGATGGGCTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCTCCGACCTCAGCCTTTATATAGGGCCTTCAGTGTGTTGAGGTACAACATACCATCTATGCTTAATTTGTTGAAAATTTTTATCATAAAGATATGTTGAATTTTGTCAAATACTCTCTCTGCATCTATCGAAATGATCATATGGTTTTTGTACTTCAAAAGCAGGATTCCAGAGTCTAGAATCAATTCTGCCAAATTGGCCATGCCCCTTACAGAATGCCACTTGGTAGGGGAGTGCATGTTTCCCTGCATCTTCACCAGCACTGGGTGTTATGGTCGCGTTGGATTTCTGCTGTGGTGCCCGGTGTGTAATGGGGCCTACACCTGCTTGCCCACCTGCTTACTCCTTGTCGCCCCCCCACCCACGTGTCTTTCAGCCCGGCCGCACCACCTGGGTCTCCGCCATGAACGGGCCTGCCCTGCAGCCCTCCTCGCCCTCTTCCGCGCCCTCAGCCTCCCCGGCGGCGGCCCCGCGGGGCTGGAGCGAGTTCTGTGAGTTGCACGCCGTAGCGGCGGCCCGGGAGCTGGCCCGCCAGTACTGGCTGTTCGCCCGGGAGCATCCGCAGCACGCGCCGCTGCGCGCCGAGCTGGTGTCGCTGCAGTTCACCGACCTCTTCCAGCGCTACTTCTGCCGCGAGGTGCGCGACGGACGGGCGCCGGGCCGCGACTACCGGGACACAGGCCGTGGGCCCCCAGCCAAGGCCGAGGCGTCCCCGGAGCCAGGCCCCGGCCCCGCCGCCCCTGGCCTGCCCAAGGCCCGCAGCTCTGAGGAGCTGGCCCCGCCGCGGCCGCCCGGGCCCTGCTCCTTCCAGCACTTTCGCCGCAGCCTCCGCCACATCTTCCGCCGCCGCTCGGCCGGGGAGCTGCCAGCGGCCCACACCGCTGCCGCCCCCGGGACCCCCGGAGAGGCTGCTGAGACCCCCGCCCGGCCTGGCCTGGCCAAGAAGTTCCTGCCCTGGAGCCTGGCCCGGGAGCCGCCACCCGAGGCGCTGAAGGAGGCGGTGCTGCGCTACAGCCTGGCCGACGAGGCCTCCATGGACAGCGGGGCACGCTGGCAGCGCGGGAGGCTGGCGCTGCGCCGGGCCCCGGGCCCCGATGGCCCCGACCGCGTGCTGGAGCTCTTCGACCCACCCAAGGTAAGTAAGCCCTGCCCGCGGGGTTGCGCACTGCACTGCGCCCTTCGCCTTCACCCTGGGGAGAGCGCGGGCTGGGGAGGTGTGATGGCTTTCCAGCTGGTGGCCACAGAGTGTCCAGAGGGAACTAGGCCCTCTTAAAAAAGAACTTTTAGGCCGAGTGCAATGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGACTTCGAGACCAGCTTGGGCAACTTAGCGAGACCCTATCTCTATAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTACGTGCCTGTGGTCCCAGCTGTTCGGGAGACTGAGAAGGGAGGATGACTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCATGCCAACACACTCCAGGCCTGGGTGACGGAGTAAGACCCTGTCTCTAAATAAATACAATAAAAAAGAACTTTTTATTTTAGAATTTTAGATTTACAGGCCAGGTGCAGTGGGTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGCCAGGGGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGAGCACAGTGGCGCACGCCTGTAATCCCGGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGGAAAGTTACAGTGAACTAAGATTGCACCACTGTATTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGTTTAGACTTACAGGAAAGTTGCAAAGATAGTAGTGTTCCTTTACACATGGTACCCAGCTTCACCGAAGGTTCACATCTTACGCTGCTGTGTACATTGGTTGTAGCTAAGGAACCAGCACGGGTACATCACTATTAGCTAAACGCCACTGTTCCTTTGGCTTTGCCAGTTTTCCTCTAATGTCCCTTTTCTGTTCCAGCTCGCCCCCCAGGATACCACATGAGGTTTAGTCGTTACGTCTCCTTAGGCGCCTCTTGGCTGTAACAGTTTCCAACCCTCTATTGCTGATAGCCTTGGCAGTTTTGAGGAGTACCAGTCAAGGATTTTGTACAATGTCCAGGGACACCTTTTTGCCTTCACATTTGGGTGTCATGTGGGCTGGTAGCAGGTCACTCTGAGATCCTTGAAAACTCTGACTCAGACTGGCATTGACAGATTGGTGTTTTATTTCCAGAGGGCTCAAAACCTTCAGAGAATTTCTCTGCACCTCCTGTGCCTTGGTGATATTTTGCAAGTTAAAAAGAATTTGTCCTTTGGCAAAAC
|
CCCCCCGCTAATTTTTTTGTATTTTTACTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATAGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCTATGTTTATTTTTTAGACACCAATAATATACTCTCACCGCAACATGGAAATAACAACAATGTCAGCCAGTCTTTATGAAGCATTTTCTACGTTCTAGGGCTTTACAGCTATCAATTCATGCTCATAATATGCCTATGAAGTAGGCATGATCATGGTTCCCCTCTTACAGATGGAGAAACTGAGGTAGAGAGTAATCATGTAAGTCACTTAAGGTCCCATAACTAATAAGTTGTTGCTGGTTTTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTGTTTTGAGACGGGGTCTTGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTCAAGCATTTCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACAGCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCGTGGCTGGTGCTGGGATTTGAACCCACATTCCAGAATCTGTGTTCTTAGCCATCCTTGCTAGAGATAAGCAGTAACAGGCTTCTTGGTTACTTCCCCACCATCCCCACATCCCAATTCTGATTCCTCCCCAGAGGTACCCACTGTTTCAGGATGAGTTTGCTTCTGCCAGACCTTTCTTGCCCACCATTTACAAAATGTTTGTGTACACATAAACATTAGTAGTTTGGTTTTATGTATGTTCATGTAAATGGGATTGTCTAGGGTGTCTTGTTCTGCCGTTTGCTTTTTCGCTTAGTGAATAGCCCTGGAGCTCTCCCAGAGGTGGTGGGGTGGGTCTTCCTCACTCTTTCCCCCTGATGCAGTCTTCCAGCCTATAGATGGGCCAGATTCTTTCACTAGTCTCCAGCTGGTGGGCATTTAGGTTGTTTCTAGTTTTTCCCCATTATAAACGTTTTAGCAGGAAATATGTAGCAGGGAGCAAGTATTTCTCTTGAATACTTAAAAGTGGGATTCCTAGAGCCTGATTGCTCTGGCTAGGACTGTCAGTACTGTGTTAAATAGAAGTGACCAGAGTGGGCATCCTTTTCTCATCCCTGGCCTTAAAGGAAAAGTTGTCAACTTTTCACCATTAAGTACAATGTTAACTGTGTGCTTGTCATATAGGGCCTTTATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTTTTGAGACAGAGTCATTCTGTTGCCTGGGCTGGCGTTCAATGGCTGATCATGGCTTACTGCAGCCTTGACTTCCTCAGGCTCCCAAGTAGTTAGGACTACAGGTGCACGTGCTGCAATGCCAACTCATTTTTGTGTTGGTTTTTTTGGAGAGATGGGCTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCTCCGACCTCAGCCTTTATATAGGGCCTTCAGTGTGTTGAGGTACAACATACCATCTATGCTTAATTTGTTGAAAATTTTTATCATAAAGATATGTTGAATTTTGTCAAATACTCTCTCTGCATCTATCGAAATGATCATATGGTTTTTGTACTTCAAAAGCAGGATTCCAGAGTCTAGAATCAATTCTGCCAAATTGGCCATGCCCCTTACAGAATGCCACTTGGTAGGGGAGTGCATGTTTCCCTGCATCTTCACCAGCACTGGGTGTTATGGTCGCGTTGGATTTCTGCTGTGGTGCCCGGTGTGTAATGGGGCCTACACCTGCTTGCCCACCTGCTTACTCCTTGTCGCCCCCCCACCCACGTGTCTTTCAGCCCGGCCGCACCACCTGGGTCTCCGCCGTGAACGGGCCTGCCCTGCAGCCCTCCTCGCCCTCTTCCGCGCCCTCAGCCTCCCCGGCGGCGGCCCCGCGGGGCTGGAGCGAGTTCTGTGAGTTGCACGCCGTAGCGGCGGCCCGGGAGCTGGCCCGCCAGTACTGGCTGTTCGCCCGGGAGCATCCGCAGCACGCGCCGCTGCGCGCCGAGCTGGTGTCGCTGCAGTTCACCGACCTCTTCCAGCGCTACTTCTGCCGCGAGGTGCGCGACGGACGGGCGCCGGGCCGCGACTACCGGGACACAGGCCGTGGGCCCCCAGCCAAGGCCGAGGCGTCCCCGGAGCCAGGCCCCGGCCCCGCCGCCCCTGGCCTGCCCAAGGCCCGCAGCTCTGAGGAGCTGGCCCCGCCGCGGCCGCCCGGGCCCTGCTCCTTCCAGCACTTTCGCCGCAGCCTCCGCCACATCTTCCGCCGCCGCTCGGCCGGGGAGCTGCCAGCGGCCCACACCGCTGCCGCCCCCGGGACCCCCGGAGAGGCTGCTGAGACCCCCGCCCGGCCTGGCCTGGCCAAGAAGTTCCTGCCCTGGAGCCTGGCCCGGGAGCCGCCACCCGAGGCGCTGAAGGAGGCGGTGCTGCGCTACAGCCTGGCCGACGAGGCCTCCATGGACAGCGGGGCACGCTGGCAGCGCGGGAGGCTGGCGCTGCGCCGGGCCCCGGGCCCCGATGGCCCCGACCGCGTGCTGGAGCTCTTCGACCCACCCAAGGTAAGTAAGCCCTGCCCGCGGGGTTGCGCACTGCACTGCGCCCTTCGCCTTCACCCTGGGGAGAGCGCGGGCTGGGGAGGTGTGATGGCTTTCCAGCTGGTGGCCACAGAGTGTCCAGAGGGAACTAGGCCCTCTTAAAAAAGAACTTTTAGGCCGAGTGCAATGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGACTTCGAGACCAGCTTGGGCAACTTAGCGAGACCCTATCTCTATAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTACGTGCCTGTGGTCCCAGCTGTTCGGGAGACTGAGAAGGGAGGATGACTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTACAGTGAGCCGTGATCATGCCAACACACTCCAGGCCTGGGTGACGGAGTAAGACCCTGTCTCTAAATAAATACAATAAAAAAGAACTTTTTATTTTAGAATTTTAGATTTACAGGCCAGGTGCAGTGGGTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCATTTGAGGCCAGGGGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCTGAGCACAGTGGCGCACGCCTGTAATCCCGGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGGAAAGTTACAGTGAACTAAGATTGCACCACTGTATTCCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGTTTAGACTTACAGGAAAGTTGCAAAGATAGTAGTGTTCCTTTACACATGGTACCCAGCTTCACCGAAGGTTCACATCTTACGCTGCTGTGTACATTGGTTGTAGCTAAGGAACCAGCACGGGTACATCACTATTAGCTAAACGCCACTGTTCCTTTGGCTTTGCCAGTTTTCCTCTAATGTCCCTTTTCTGTTCCAGCTCGCCCCCCAGGATACCACATGAGGTTTAGTCGTTACGTCTCCTTAGGCGCCTCTTGGCTGTAACAGTTTCCAACCCTCTATTGCTGATAGCCTTGGCAGTTTTGAGGAGTACCAGTCAAGGATTTTGTACAATGTCCAGGGACACCTTTTTGCCTTCACATTTGGGTGTCATGTGGGCTGGTAGCAGGTCACTCTGAGATCCTTGAAAACTCTGACTCAGACTGGCATTGACAGATTGGTGTTTTATTTCCAGAGGGCTCAAAACCTTCAGAGAATTTCTCTGCACCTCCTGTGCCTTGGTGATATTTTGCAAGTTAAAAAGAATTTGTCCTTTGGCAAAAC
|
Task1_train_18472
|
A mutation in SH2B3 (SH2B adaptor protein 3), located on Chromosome 12, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
|
Pathogenic; Thrombocythemia 1
|
CCTCACTCTGCCTGCCTCATCCTGGCTGCTGGACCTCTGGGAGTAGGAGGTGAAAATGCCCTGGCTGGTGCTGGTCACTTCAGGCTGGAATTTTCTAGTCATGCAGCTTTCTAGTGAGAGGCCGCAGTGAGCTGTGGCCAGTGTTGGTCATTCCTGCAGTCATTACTCTCCCCCAGCCTGTTGTGTCCGCCAACCAGAGCAGGCCCGGGAGCTCCCAGGAGACCTGCTGGAAGGGCCCAGGTGGCCATCCTGCTCCTGCCAGGCTGCCCTCTTACCTCACTGTTCATTGACTCTCCTGCAGGTGGGGAAGGGGGATAAAGGAGGTGGCCAGGCCACTGGGTCATGATCCTTCCGACAGAGGTACCTGGCAGCTCTGTGTGTAAAGCAAGGTTAAGCATCTGGTTTTGGGGGTCAATTCAACAGCACTAGCAGCTCCAGTCCAAGGTATGCCCTTTTGGGCTGAGGTGGAGGTCAGATCACCTGAAGCCACAGTTGCTAGAACATCCTTTGGGCTGCCTCTGCTTTCCATCCCCCTGCTCCCAGTTTGTTAGGGGTTGTAGTATTTTCCAGGAACACCTGAATGGAGGGGGCCCAGTGGGGCCACTTCTGTCCATTCCTTATCTCATCTCTTTCTCCCCTTTTCTTCTTTCGGCCATCTTTTCAGTCTTATCACAAGAGGAAGGGGAGGGGCAAACCCCCTCCTGAGCAGATTCCCAACCGGAAGCAGCTGGCTCCTTGGCTGCAGAGTGCCCCAGCACAGGAAGCATCTGCAGGGTCAGTTGAGACCTGGGAGCAGGTTTCCTGCTGGCAAAGGAACAGTGGCTAACTCCTATCCACCCTGCAGCCCTATGTGCCGGGTGTCCTGGGAAGGTCCAGGGCCAAGATTTTGTGGTTTTACAGTGGCTATAACTTAGGCTAGCCATGCTAGGCTCTGCCCCTTTGGGCTTGGTGTGATGAGACCGTCAGCAGCTGCTATCACCTGGCTGGGCAGGGAGCTGTTTGCTCACCAGTGGGAAGAGAAACGGATGTCAGACACATGGCAGAGTGGGAATGTCTCCAAGTCCAGGTCCAATGGGCTGGGAGGGCTGGCCTTCTGCCAGCACATGCTTCTTGGGATCTCAGTGTGAATGGTGTTCAGGAGGCTAGGGGAAGGCACCCTGGACCTCACTACAGGCTCAGAGCCTGCCCAGCAACACCATGGATACTCTCTCTAAAAGGGGGACTCCTGGGGAGACTATAGACAAACTCAGGCCTGGCTGGAAGAAAGAGCATCAGGAACAAGCCTTGAGTACCCCAACTTGGTCTCGTAGAGTTCAAGGCCCAAGCTACAAGCAGCTTGCTCCAGCATCCAGGAGGTCCGGTGGTGCACACGGCTTGAGATGCCTGACAACCTTTACACCTTTGTGCTGAAGGTGAGTGACAAGGCTTTTCACACCCTGGGGCAATACAAATACATACACATACAGCAGACCCAACCCTGTTCCCTTCCTCCCTGCCAGGTGAAGGACCGGACAGACATCATCTTTGAGGTGGGAGACGAGCAGCAGCTGAATTCATGGATGGCTGAGCTCTCGGAGTGCACAGGCCGAGGGTGAGGTCCTGGGCCCTCGTCCCTGGCACCACCTTTGCTGCTACCACCCCTGACCTGCCCAGATCCTTAACCTCAGCCTCTTCTCCAGCAGGCTGGAGAGCACAGAAGCAGAGATGCATATTCCCTCAGCCCTAGAGCCTAGCACGTCCAGCTCCCCAAGGGGCAGCACAGATTCCCTTAACCAAGGTGGGTAAACCAATAGCTAGGCCATTGTCTTCTGGGTACGCTGGAACCCAGACTCAGCCCAGGACATAAGGTAGCCCCCTGCGACCACCATCACCCATCTTATCTAACAGGTGCTTCTCCTGGGGGGCTGCTGGACCCGGCCTGCCAGAAGACGGACCATTTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACGGCCCCATCTCCAGAGTGAAAGCAGCTCAGCTGGTTCAGCTGCAGGGCCCTGATGCTCATGGAGTGTTCCTGGTGCGGCAGAGCGAGACGCGGCGTGGGGAATACGTGCTCACTTTCAACTTTCAGGGGATAGCCAAGGTATGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGCAGGACCGTGCCACCCCTCTCCACTGGAGTTCAGGGTCCTAGAGGGACAGCCCGAGCCCACCATCCTCTCCTCCCACAGCACCTGCGCCTGTCGCTGACAGAGCGGGGCCAGTGCCGTGTGCAGCACCTCCACTTTCCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCAGCGCTCGCCCATCCCACTCGAGTGCGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCAGCTACGTGGTAGTCGTCTCCCAACCACCAGGTCTGACCCTACTGCCCTTTGCTGAAGGGGGTGGCTGACACTGGGTAGAGGGTAGAGGCTTGCTGCAGACCCAGGGGTACAGGTATCTTGTTCTGTGTCCTGTCAGCACTTGCCTCAAGACTGATGGTGTGGTCTCTCTTGGTCACTTGTCCTAGGTTCCTGCAACACGGTCCTCTTCCCTTTCTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAGTCCCTTCCTCACTGGGGTTCAGAGTTGGGCCTTCCCCACCTTAGTTCTTCTGGCTGTCCCCGGGGGCTCAGCCCAGAGGGTCTCCCAGGGCGATCCTCACCCCCCGAGCAGATCTTCCACCTGGTGCCTTCGCCCGAAGAACTGGCCAACAGCCTGCAGCACCTGGAGCATGAGCCTGTGAATCGAGCCCGGGACTCGGACTACGAAATGGACTCATCCTCCCGGAGCCACCTGCGGGCCATAGACAATCAGTACACACCTCTCTGACCAGTGAGGAATTCCAGGCCTCAACAGCTGCCCTTGAGGAGCACAGGCAGAAGTGTGAACTTGTGAATGTAATTGATCTTTCCTTCCTTCCAGAGAAAGATTTAAGGGACACTGTTAACTGCTCGTGCCAGTTTGGAAGTGACCCTTCTATTAGGCCTGTTGAAGGGCCCTCCTGTAGGTTTCATCTATCCACCTGGCTTTCTCCTTATTGTTTACAGATGTAGTTCTTGTTAGAGGATGCCGCTAGCTCCTGCCCGGGGTCCCTATGCCCAGTCCCCGTTACTCTTAGAGAAAGGAGTTGGGGTGAGGGCCAGAGCTGGCAGTGGAAACTTGTTCTCTTTTTCACTGACACTGTCACAGCGGATGACAGACTTTCTACGGGGAGGAGGGGGGGATCATCAGGAAGCCCAGAACACTAACAAGCGGTTCTCCCATCTACCGTCAGTCCACATGGCAGGTCTGCTGTGTCCACACCACAGATGACCACATCTAATCCTGCTTCTACTCTCAGCTTTAGGACAAAAGCTCTGTCAGAGGCACAAGCTGAAGGTCAAAAATGATTTAAAACATTTTACCTCAGACTAATTTCTTTAAAGGATTCAGGTTCAAAACTTAACCACTGCTTATTTCAGTGCACTGTTTCAACTAACACCCATGCTATTTTTGTAGTCAGAAACAGCTATGCAAACCCTACCTAATTTACAGTCTGAGCCAGCATGCTGGCTTGTCTACTGCATCCTCGGGACAGTCACCTGCCACTGAGTGGCCACTGTCCTTCCTAAATGTCAAGAAGTGAAGTATGTCACCCTTTCAGGGAAATTCAGGCAATTACTGAAATAGGAGGGTGGCAAGAACAGTTCTATCCTGGTGCCTTACGAATAAAAAACTGGATTCTGGTTTACAGCAGCTTTACAGTGATAGTTAAATTAACTGGGGCTAGGGGAAGAGCAAGCAAAAAGGGAAGAAGGACTCCTAGGCCCTTTCTAGTAAATCCTTCAGCAACAAGGCTGGCTTGGTGCCCTCCAAGCATCTAATGGCTTATTAAATTATCCCACAAGTGGGTTTTAGGCTCCTTTTTTGAGCCAAAATGGAAGCTGGGAATCTGGTGCCATAACTAATGAGAAACTCCTTTAATAGCCCACAATCAGTGTTCTGTTCTAGCTGGCTACTGCTTCACTGGATTGAGAATCTATCTATCTCCTTGCACACATGGGCACACACAATCTCCACCATCCA
|
CCTCACTCTGCCTGCCTCATCCTGGCTGCTGGACCTCTGGGAGTAGGAGGTGAAAATGCCCTGGCTGGTGCTGGTCACTTCAGGCTGGAATTTTCTAGTCATGCAGCTTTCTAGTGAGAGGCCGCAGTGAGCTGTGGCCAGTGTTGGTCATTCCTGCAGTCATTACTCTCCCCCAGCCTGTTGTGTCCGCCAACCAGAGCAGGCCCGGGAGCTCCCAGGAGACCTGCTGGAAGGGCCCAGGTGGCCATCCTGCTCCTGCCAGGCTGCCCTCTTACCTCACTGTTCATTGACTCTCCTGCAGGTGGGGAAGGGGGATAAAGGAGGTGGCCAGGCCACTGGGTCATGATCCTTCCGACAGAGGTACCTGGCAGCTCTGTGTGTAAAGCAAGGTTAAGCATCTGGTTTTGGGGGTCAATTCAACAGCACTAGCAGCTCCAGTCCAAGGTATGCCCTTTTGGGCTGAGGTGGAGGTCAGATCACCTGAAGCCACAGTTGCTAGAACATCCTTTGGGCTGCCTCTGCTTTCCATCCCCCTGCTCCCAGTTTGTTAGGGGTTGTAGTATTTTCCAGGAACACCTGAATGGAGGGGGCCCAGTGGGGCCACTTCTGTCCATTCCTTATCTCATCTCTTTCTCCCCTTTTCTTCTTTCGGCCATCTTTTCAGTCTTATCACAAGAGGAAGGGGAGGGGCAAACCCCCTCCTGAGCAGATTCCCAACCGGAAGCAGCTGGCTCCTTGGCTGCAGAGTGCCCCAGCACAGGAAGCATCTGCAGGGTCAGTTGAGACCTGGGAGCAGGTTTCCTGCTGGCAAAGGAACAGTGGCTAACTCCTATCCACCCTGCAGCCCTATGTGCCGGGTGTCCTGGGAAGGTCCAGGGCCAAGATTTTGTGGTTTTACAGTGGCTATAACTTAGGCTAGCCATGCTAGGCTCTGCCCCTTTGGGCTTGGTGTGATGAGACCGTCAGCAGCTGCTATCACCTGGCTGGGCAGGGAGCTGTTTGCTCACCAGTGGGAAGAGAAACGGATGTCAGACACATGGCAGAGTGGGAATGTCTCCAAGTCCAGGTCCAATGGGCTGGGAGGGCTGGCCTTCTGCCAGCACATGCTTCTTGGGATCTCAGTGTGAATGGTGTTCAGGAGGCTAGGGGAAGGCACCCTGGACCTCACTACAGGCTCAGAGCCTGCCCAGCAACACCATGGATACTCTCTCTAAAAGGGGGACTCCTGGGGAGACTATAGACAAACTCAGGCCTGGCTGGAAGAAAGAGCATCAGGAACAAGCCTTGAGTACCCCAACTTGGTCTCGTAGAGTTCAAGGCCCAAGCTACAAGCAGCTTGCTCCAGCATCCAGGAGGTCCGGTGGTGCACACGGCTTGAGATGCCTGACAACCTTTACACCTTTGTGCTGAAGGTGAGTGACAAGGCTTTTCACACCCTGGGGCAATACAAATACATACACATACAGCAGACCCAACCCTGTTCCCTTCCTCCCTGCCAGGTGAAGGACCGGACAGACATCATCTTTGAGGTGGGAGACGAGCAGCAGCTGAATTCATGGATGGCTGAGCTCTCGGAGTGCACAGGCCGAGGGTGAGGTCCTGGGCCCTCGTCCCTGGCACCACCTTTGCTGCTACCACCCCTGACCTGCCCAGATCCTTAACCTCAGCCTCTTCTCCAGCAGGCTGGAGAGCACAGAAGCAGAGATGCATATTCCCTCAGCCCTAGAGCCTAGCACGTCCAGCTCCCCAAGGGGCAGCACAGATTCCCTTAACCAAGGTGGGTAAACCAATAGCTAGGCCATTGTCTTCTGGGTACGCTGGAACCCAGACTCAGCCCAGGACATAAGGTAGCCCCCTGCGACCACCATCACCCATCTTATCTAACAGGTGCTTCTCCTGGGGGGCTGCTGGACCCGGCCTGCCAGAAGACGGACCATTTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACGGCCCCATCTCCAGAGTGAAAGCAGCTCAGCTGGTTCAGCTGCAGGGCCCTGATGCTCATGGAGTGTTCCTGGTGCGGCAGAGCAAGACGCGGCGTGGGGAATACGTGCTCACTTTCAACTTTCAGGGGATAGCCAAGGTATGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGCAGGACCGTGCCACCCCTCTCCACTGGAGTTCAGGGTCCTAGAGGGACAGCCCGAGCCCACCATCCTCTCCTCCCACAGCACCTGCGCCTGTCGCTGACAGAGCGGGGCCAGTGCCGTGTGCAGCACCTCCACTTTCCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCAGCGCTCGCCCATCCCACTCGAGTGCGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCAGCTACGTGGTAGTCGTCTCCCAACCACCAGGTCTGACCCTACTGCCCTTTGCTGAAGGGGGTGGCTGACACTGGGTAGAGGGTAGAGGCTTGCTGCAGACCCAGGGGTACAGGTATCTTGTTCTGTGTCCTGTCAGCACTTGCCTCAAGACTGATGGTGTGGTCTCTCTTGGTCACTTGTCCTAGGTTCCTGCAACACGGTCCTCTTCCCTTTCTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAGTCCCTTCCTCACTGGGGTTCAGAGTTGGGCCTTCCCCACCTTAGTTCTTCTGGCTGTCCCCGGGGGCTCAGCCCAGAGGGTCTCCCAGGGCGATCCTCACCCCCCGAGCAGATCTTCCACCTGGTGCCTTCGCCCGAAGAACTGGCCAACAGCCTGCAGCACCTGGAGCATGAGCCTGTGAATCGAGCCCGGGACTCGGACTACGAAATGGACTCATCCTCCCGGAGCCACCTGCGGGCCATAGACAATCAGTACACACCTCTCTGACCAGTGAGGAATTCCAGGCCTCAACAGCTGCCCTTGAGGAGCACAGGCAGAAGTGTGAACTTGTGAATGTAATTGATCTTTCCTTCCTTCCAGAGAAAGATTTAAGGGACACTGTTAACTGCTCGTGCCAGTTTGGAAGTGACCCTTCTATTAGGCCTGTTGAAGGGCCCTCCTGTAGGTTTCATCTATCCACCTGGCTTTCTCCTTATTGTTTACAGATGTAGTTCTTGTTAGAGGATGCCGCTAGCTCCTGCCCGGGGTCCCTATGCCCAGTCCCCGTTACTCTTAGAGAAAGGAGTTGGGGTGAGGGCCAGAGCTGGCAGTGGAAACTTGTTCTCTTTTTCACTGACACTGTCACAGCGGATGACAGACTTTCTACGGGGAGGAGGGGGGGATCATCAGGAAGCCCAGAACACTAACAAGCGGTTCTCCCATCTACCGTCAGTCCACATGGCAGGTCTGCTGTGTCCACACCACAGATGACCACATCTAATCCTGCTTCTACTCTCAGCTTTAGGACAAAAGCTCTGTCAGAGGCACAAGCTGAAGGTCAAAAATGATTTAAAACATTTTACCTCAGACTAATTTCTTTAAAGGATTCAGGTTCAAAACTTAACCACTGCTTATTTCAGTGCACTGTTTCAACTAACACCCATGCTATTTTTGTAGTCAGAAACAGCTATGCAAACCCTACCTAATTTACAGTCTGAGCCAGCATGCTGGCTTGTCTACTGCATCCTCGGGACAGTCACCTGCCACTGAGTGGCCACTGTCCTTCCTAAATGTCAAGAAGTGAAGTATGTCACCCTTTCAGGGAAATTCAGGCAATTACTGAAATAGGAGGGTGGCAAGAACAGTTCTATCCTGGTGCCTTACGAATAAAAAACTGGATTCTGGTTTACAGCAGCTTTACAGTGATAGTTAAATTAACTGGGGCTAGGGGAAGAGCAAGCAAAAAGGGAAGAAGGACTCCTAGGCCCTTTCTAGTAAATCCTTCAGCAACAAGGCTGGCTTGGTGCCCTCCAAGCATCTAATGGCTTATTAAATTATCCCACAAGTGGGTTTTAGGCTCCTTTTTTGAGCCAAAATGGAAGCTGGGAATCTGGTGCCATAACTAATGAGAAACTCCTTTAATAGCCCACAATCAGTGTTCTGTTCTAGCTGGCTACTGCTTCACTGGATTGAGAATCTATCTATCTCCTTGCACACATGGGCACACACAATCTCCACCATCCA
|
Task1_train_18473
|
This is a variant in SH2B3 (SH2B adaptor protein 3), located on Chromosome 12. Is this mutation a likely cause of disease or not?
|
Pathogenic; Primary familial polycythemia due to EPO receptor mutation
|
CCTCACTCTGCCTGCCTCATCCTGGCTGCTGGACCTCTGGGAGTAGGAGGTGAAAATGCCCTGGCTGGTGCTGGTCACTTCAGGCTGGAATTTTCTAGTCATGCAGCTTTCTAGTGAGAGGCCGCAGTGAGCTGTGGCCAGTGTTGGTCATTCCTGCAGTCATTACTCTCCCCCAGCCTGTTGTGTCCGCCAACCAGAGCAGGCCCGGGAGCTCCCAGGAGACCTGCTGGAAGGGCCCAGGTGGCCATCCTGCTCCTGCCAGGCTGCCCTCTTACCTCACTGTTCATTGACTCTCCTGCAGGTGGGGAAGGGGGATAAAGGAGGTGGCCAGGCCACTGGGTCATGATCCTTCCGACAGAGGTACCTGGCAGCTCTGTGTGTAAAGCAAGGTTAAGCATCTGGTTTTGGGGGTCAATTCAACAGCACTAGCAGCTCCAGTCCAAGGTATGCCCTTTTGGGCTGAGGTGGAGGTCAGATCACCTGAAGCCACAGTTGCTAGAACATCCTTTGGGCTGCCTCTGCTTTCCATCCCCCTGCTCCCAGTTTGTTAGGGGTTGTAGTATTTTCCAGGAACACCTGAATGGAGGGGGCCCAGTGGGGCCACTTCTGTCCATTCCTTATCTCATCTCTTTCTCCCCTTTTCTTCTTTCGGCCATCTTTTCAGTCTTATCACAAGAGGAAGGGGAGGGGCAAACCCCCTCCTGAGCAGATTCCCAACCGGAAGCAGCTGGCTCCTTGGCTGCAGAGTGCCCCAGCACAGGAAGCATCTGCAGGGTCAGTTGAGACCTGGGAGCAGGTTTCCTGCTGGCAAAGGAACAGTGGCTAACTCCTATCCACCCTGCAGCCCTATGTGCCGGGTGTCCTGGGAAGGTCCAGGGCCAAGATTTTGTGGTTTTACAGTGGCTATAACTTAGGCTAGCCATGCTAGGCTCTGCCCCTTTGGGCTTGGTGTGATGAGACCGTCAGCAGCTGCTATCACCTGGCTGGGCAGGGAGCTGTTTGCTCACCAGTGGGAAGAGAAACGGATGTCAGACACATGGCAGAGTGGGAATGTCTCCAAGTCCAGGTCCAATGGGCTGGGAGGGCTGGCCTTCTGCCAGCACATGCTTCTTGGGATCTCAGTGTGAATGGTGTTCAGGAGGCTAGGGGAAGGCACCCTGGACCTCACTACAGGCTCAGAGCCTGCCCAGCAACACCATGGATACTCTCTCTAAAAGGGGGACTCCTGGGGAGACTATAGACAAACTCAGGCCTGGCTGGAAGAAAGAGCATCAGGAACAAGCCTTGAGTACCCCAACTTGGTCTCGTAGAGTTCAAGGCCCAAGCTACAAGCAGCTTGCTCCAGCATCCAGGAGGTCCGGTGGTGCACACGGCTTGAGATGCCTGACAACCTTTACACCTTTGTGCTGAAGGTGAGTGACAAGGCTTTTCACACCCTGGGGCAATACAAATACATACACATACAGCAGACCCAACCCTGTTCCCTTCCTCCCTGCCAGGTGAAGGACCGGACAGACATCATCTTTGAGGTGGGAGACGAGCAGCAGCTGAATTCATGGATGGCTGAGCTCTCGGAGTGCACAGGCCGAGGGTGAGGTCCTGGGCCCTCGTCCCTGGCACCACCTTTGCTGCTACCACCCCTGACCTGCCCAGATCCTTAACCTCAGCCTCTTCTCCAGCAGGCTGGAGAGCACAGAAGCAGAGATGCATATTCCCTCAGCCCTAGAGCCTAGCACGTCCAGCTCCCCAAGGGGCAGCACAGATTCCCTTAACCAAGGTGGGTAAACCAATAGCTAGGCCATTGTCTTCTGGGTACGCTGGAACCCAGACTCAGCCCAGGACATAAGGTAGCCCCCTGCGACCACCATCACCCATCTTATCTAACAGGTGCTTCTCCTGGGGGGCTGCTGGACCCGGCCTGCCAGAAGACGGACCATTTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACGGCCCCATCTCCAGAGTGAAAGCAGCTCAGCTGGTTCAGCTGCAGGGCCCTGATGCTCATGGAGTGTTCCTGGTGCGGCAGAGCGAGACGCGGCGTGGGGAATACGTGCTCACTTTCAACTTTCAGGGGATAGCCAAGGTATGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGCAGGACCGTGCCACCCCTCTCCACTGGAGTTCAGGGTCCTAGAGGGACAGCCCGAGCCCACCATCCTCTCCTCCCACAGCACCTGCGCCTGTCGCTGACAGAGCGGGGCCAGTGCCGTGTGCAGCACCTCCACTTTCCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCAGCGCTCGCCCATCCCACTCGAGTGCGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCAGCTACGTGGTAGTCGTCTCCCAACCACCAGGTCTGACCCTACTGCCCTTTGCTGAAGGGGGTGGCTGACACTGGGTAGAGGGTAGAGGCTTGCTGCAGACCCAGGGGTACAGGTATCTTGTTCTGTGTCCTGTCAGCACTTGCCTCAAGACTGATGGTGTGGTCTCTCTTGGTCACTTGTCCTAGGTTCCTGCAACACGGTCCTCTTCCCTTTCTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAGTCCCTTCCTCACTGGGGTTCAGAGTTGGGCCTTCCCCACCTTAGTTCTTCTGGCTGTCCCCGGGGGCTCAGCCCAGAGGGTCTCCCAGGGCGATCCTCACCCCCCGAGCAGATCTTCCACCTGGTGCCTTCGCCCGAAGAACTGGCCAACAGCCTGCAGCACCTGGAGCATGAGCCTGTGAATCGAGCCCGGGACTCGGACTACGAAATGGACTCATCCTCCCGGAGCCACCTGCGGGCCATAGACAATCAGTACACACCTCTCTGACCAGTGAGGAATTCCAGGCCTCAACAGCTGCCCTTGAGGAGCACAGGCAGAAGTGTGAACTTGTGAATGTAATTGATCTTTCCTTCCTTCCAGAGAAAGATTTAAGGGACACTGTTAACTGCTCGTGCCAGTTTGGAAGTGACCCTTCTATTAGGCCTGTTGAAGGGCCCTCCTGTAGGTTTCATCTATCCACCTGGCTTTCTCCTTATTGTTTACAGATGTAGTTCTTGTTAGAGGATGCCGCTAGCTCCTGCCCGGGGTCCCTATGCCCAGTCCCCGTTACTCTTAGAGAAAGGAGTTGGGGTGAGGGCCAGAGCTGGCAGTGGAAACTTGTTCTCTTTTTCACTGACACTGTCACAGCGGATGACAGACTTTCTACGGGGAGGAGGGGGGGATCATCAGGAAGCCCAGAACACTAACAAGCGGTTCTCCCATCTACCGTCAGTCCACATGGCAGGTCTGCTGTGTCCACACCACAGATGACCACATCTAATCCTGCTTCTACTCTCAGCTTTAGGACAAAAGCTCTGTCAGAGGCACAAGCTGAAGGTCAAAAATGATTTAAAACATTTTACCTCAGACTAATTTCTTTAAAGGATTCAGGTTCAAAACTTAACCACTGCTTATTTCAGTGCACTGTTTCAACTAACACCCATGCTATTTTTGTAGTCAGAAACAGCTATGCAAACCCTACCTAATTTACAGTCTGAGCCAGCATGCTGGCTTGTCTACTGCATCCTCGGGACAGTCACCTGCCACTGAGTGGCCACTGTCCTTCCTAAATGTCAAGAAGTGAAGTATGTCACCCTTTCAGGGAAATTCAGGCAATTACTGAAATAGGAGGGTGGCAAGAACAGTTCTATCCTGGTGCCTTACGAATAAAAAACTGGATTCTGGTTTACAGCAGCTTTACAGTGATAGTTAAATTAACTGGGGCTAGGGGAAGAGCAAGCAAAAAGGGAAGAAGGACTCCTAGGCCCTTTCTAGTAAATCCTTCAGCAACAAGGCTGGCTTGGTGCCCTCCAAGCATCTAATGGCTTATTAAATTATCCCACAAGTGGGTTTTAGGCTCCTTTTTTGAGCCAAAATGGAAGCTGGGAATCTGGTGCCATAACTAATGAGAAACTCCTTTAATAGCCCACAATCAGTGTTCTGTTCTAGCTGGCTACTGCTTCACTGGATTGAGAATCTATCTATCTCCTTGCACACATGGGCACACACAATCTCCACCATCCA
|
CCTCACTCTGCCTGCCTCATCCTGGCTGCTGGACCTCTGGGAGTAGGAGGTGAAAATGCCCTGGCTGGTGCTGGTCACTTCAGGCTGGAATTTTCTAGTCATGCAGCTTTCTAGTGAGAGGCCGCAGTGAGCTGTGGCCAGTGTTGGTCATTCCTGCAGTCATTACTCTCCCCCAGCCTGTTGTGTCCGCCAACCAGAGCAGGCCCGGGAGCTCCCAGGAGACCTGCTGGAAGGGCCCAGGTGGCCATCCTGCTCCTGCCAGGCTGCCCTCTTACCTCACTGTTCATTGACTCTCCTGCAGGTGGGGAAGGGGGATAAAGGAGGTGGCCAGGCCACTGGGTCATGATCCTTCCGACAGAGGTACCTGGCAGCTCTGTGTGTAAAGCAAGGTTAAGCATCTGGTTTTGGGGGTCAATTCAACAGCACTAGCAGCTCCAGTCCAAGGTATGCCCTTTTGGGCTGAGGTGGAGGTCAGATCACCTGAAGCCACAGTTGCTAGAACATCCTTTGGGCTGCCTCTGCTTTCCATCCCCCTGCTCCCAGTTTGTTAGGGGTTGTAGTATTTTCCAGGAACACCTGAATGGAGGGGGCCCAGTGGGGCCACTTCTGTCCATTCCTTATCTCATCTCTTTCTCCCCTTTTCTTCTTTCGGCCATCTTTTCAGTCTTATCACAAGAGGAAGGGGAGGGGCAAACCCCCTCCTGAGCAGATTCCCAACCGGAAGCAGCTGGCTCCTTGGCTGCAGAGTGCCCCAGCACAGGAAGCATCTGCAGGGTCAGTTGAGACCTGGGAGCAGGTTTCCTGCTGGCAAAGGAACAGTGGCTAACTCCTATCCACCCTGCAGCCCTATGTGCCGGGTGTCCTGGGAAGGTCCAGGGCCAAGATTTTGTGGTTTTACAGTGGCTATAACTTAGGCTAGCCATGCTAGGCTCTGCCCCTTTGGGCTTGGTGTGATGAGACCGTCAGCAGCTGCTATCACCTGGCTGGGCAGGGAGCTGTTTGCTCACCAGTGGGAAGAGAAACGGATGTCAGACACATGGCAGAGTGGGAATGTCTCCAAGTCCAGGTCCAATGGGCTGGGAGGGCTGGCCTTCTGCCAGCACATGCTTCTTGGGATCTCAGTGTGAATGGTGTTCAGGAGGCTAGGGGAAGGCACCCTGGACCTCACTACAGGCTCAGAGCCTGCCCAGCAACACCATGGATACTCTCTCTAAAAGGGGGACTCCTGGGGAGACTATAGACAAACTCAGGCCTGGCTGGAAGAAAGAGCATCAGGAACAAGCCTTGAGTACCCCAACTTGGTCTCGTAGAGTTCAAGGCCCAAGCTACAAGCAGCTTGCTCCAGCATCCAGGAGGTCCGGTGGTGCACACGGCTTGAGATGCCTGACAACCTTTACACCTTTGTGCTGAAGGTGAGTGACAAGGCTTTTCACACCCTGGGGCAATACAAATACATACACATACAGCAGACCCAACCCTGTTCCCTTCCTCCCTGCCAGGTGAAGGACCGGACAGACATCATCTTTGAGGTGGGAGACGAGCAGCAGCTGAATTCATGGATGGCTGAGCTCTCGGAGTGCACAGGCCGAGGGTGAGGTCCTGGGCCCTCGTCCCTGGCACCACCTTTGCTGCTACCACCCCTGACCTGCCCAGATCCTTAACCTCAGCCTCTTCTCCAGCAGGCTGGAGAGCACAGAAGCAGAGATGCATATTCCCTCAGCCCTAGAGCCTAGCACGTCCAGCTCCCCAAGGGGCAGCACAGATTCCCTTAACCAAGGTGGGTAAACCAATAGCTAGGCCATTGTCTTCTGGGTACGCTGGAACCCAGACTCAGCCCAGGACATAAGGTAGCCCCCTGCGACCACCATCACCCATCTTATCTAACAGGTGCTTCTCCTGGGGGGCTGCTGGACCCGGCCTGCCAGAAGACGGACCATTTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACGGCCCCATCTCCAGAGTGAAAGCAGCTCAGCTGGTTCAGCTGCAGGGCCCTGATGCTCATGGAGTGTTCCTGGTGCGGCAGAGCAAGACGCGGCGTGGGGAATACGTGCTCACTTTCAACTTTCAGGGGATAGCCAAGGTATGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGCAGGACCGTGCCACCCCTCTCCACTGGAGTTCAGGGTCCTAGAGGGACAGCCCGAGCCCACCATCCTCTCCTCCCACAGCACCTGCGCCTGTCGCTGACAGAGCGGGGCCAGTGCCGTGTGCAGCACCTCCACTTTCCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCAGCGCTCGCCCATCCCACTCGAGTGCGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCAGCTACGTGGTAGTCGTCTCCCAACCACCAGGTCTGACCCTACTGCCCTTTGCTGAAGGGGGTGGCTGACACTGGGTAGAGGGTAGAGGCTTGCTGCAGACCCAGGGGTACAGGTATCTTGTTCTGTGTCCTGTCAGCACTTGCCTCAAGACTGATGGTGTGGTCTCTCTTGGTCACTTGTCCTAGGTTCCTGCAACACGGTCCTCTTCCCTTTCTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAGTCCCTTCCTCACTGGGGTTCAGAGTTGGGCCTTCCCCACCTTAGTTCTTCTGGCTGTCCCCGGGGGCTCAGCCCAGAGGGTCTCCCAGGGCGATCCTCACCCCCCGAGCAGATCTTCCACCTGGTGCCTTCGCCCGAAGAACTGGCCAACAGCCTGCAGCACCTGGAGCATGAGCCTGTGAATCGAGCCCGGGACTCGGACTACGAAATGGACTCATCCTCCCGGAGCCACCTGCGGGCCATAGACAATCAGTACACACCTCTCTGACCAGTGAGGAATTCCAGGCCTCAACAGCTGCCCTTGAGGAGCACAGGCAGAAGTGTGAACTTGTGAATGTAATTGATCTTTCCTTCCTTCCAGAGAAAGATTTAAGGGACACTGTTAACTGCTCGTGCCAGTTTGGAAGTGACCCTTCTATTAGGCCTGTTGAAGGGCCCTCCTGTAGGTTTCATCTATCCACCTGGCTTTCTCCTTATTGTTTACAGATGTAGTTCTTGTTAGAGGATGCCGCTAGCTCCTGCCCGGGGTCCCTATGCCCAGTCCCCGTTACTCTTAGAGAAAGGAGTTGGGGTGAGGGCCAGAGCTGGCAGTGGAAACTTGTTCTCTTTTTCACTGACACTGTCACAGCGGATGACAGACTTTCTACGGGGAGGAGGGGGGGATCATCAGGAAGCCCAGAACACTAACAAGCGGTTCTCCCATCTACCGTCAGTCCACATGGCAGGTCTGCTGTGTCCACACCACAGATGACCACATCTAATCCTGCTTCTACTCTCAGCTTTAGGACAAAAGCTCTGTCAGAGGCACAAGCTGAAGGTCAAAAATGATTTAAAACATTTTACCTCAGACTAATTTCTTTAAAGGATTCAGGTTCAAAACTTAACCACTGCTTATTTCAGTGCACTGTTTCAACTAACACCCATGCTATTTTTGTAGTCAGAAACAGCTATGCAAACCCTACCTAATTTACAGTCTGAGCCAGCATGCTGGCTTGTCTACTGCATCCTCGGGACAGTCACCTGCCACTGAGTGGCCACTGTCCTTCCTAAATGTCAAGAAGTGAAGTATGTCACCCTTTCAGGGAAATTCAGGCAATTACTGAAATAGGAGGGTGGCAAGAACAGTTCTATCCTGGTGCCTTACGAATAAAAAACTGGATTCTGGTTTACAGCAGCTTTACAGTGATAGTTAAATTAACTGGGGCTAGGGGAAGAGCAAGCAAAAAGGGAAGAAGGACTCCTAGGCCCTTTCTAGTAAATCCTTCAGCAACAAGGCTGGCTTGGTGCCCTCCAAGCATCTAATGGCTTATTAAATTATCCCACAAGTGGGTTTTAGGCTCCTTTTTTGAGCCAAAATGGAAGCTGGGAATCTGGTGCCATAACTAATGAGAAACTCCTTTAATAGCCCACAATCAGTGTTCTGTTCTAGCTGGCTACTGCTTCACTGGATTGAGAATCTATCTATCTCCTTGCACACATGGGCACACACAATCTCCACCATCCA
|
Task1_train_18474
|
A genetic alteration is present in SH2B3 (SH2B adaptor protein 3) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Primary familial polycythemia due to EPO receptor mutation
|
CCTCACTCTGCCTGCCTCATCCTGGCTGCTGGACCTCTGGGAGTAGGAGGTGAAAATGCCCTGGCTGGTGCTGGTCACTTCAGGCTGGAATTTTCTAGTCATGCAGCTTTCTAGTGAGAGGCCGCAGTGAGCTGTGGCCAGTGTTGGTCATTCCTGCAGTCATTACTCTCCCCCAGCCTGTTGTGTCCGCCAACCAGAGCAGGCCCGGGAGCTCCCAGGAGACCTGCTGGAAGGGCCCAGGTGGCCATCCTGCTCCTGCCAGGCTGCCCTCTTACCTCACTGTTCATTGACTCTCCTGCAGGTGGGGAAGGGGGATAAAGGAGGTGGCCAGGCCACTGGGTCATGATCCTTCCGACAGAGGTACCTGGCAGCTCTGTGTGTAAAGCAAGGTTAAGCATCTGGTTTTGGGGGTCAATTCAACAGCACTAGCAGCTCCAGTCCAAGGTATGCCCTTTTGGGCTGAGGTGGAGGTCAGATCACCTGAAGCCACAGTTGCTAGAACATCCTTTGGGCTGCCTCTGCTTTCCATCCCCCTGCTCCCAGTTTGTTAGGGGTTGTAGTATTTTCCAGGAACACCTGAATGGAGGGGGCCCAGTGGGGCCACTTCTGTCCATTCCTTATCTCATCTCTTTCTCCCCTTTTCTTCTTTCGGCCATCTTTTCAGTCTTATCACAAGAGGAAGGGGAGGGGCAAACCCCCTCCTGAGCAGATTCCCAACCGGAAGCAGCTGGCTCCTTGGCTGCAGAGTGCCCCAGCACAGGAAGCATCTGCAGGGTCAGTTGAGACCTGGGAGCAGGTTTCCTGCTGGCAAAGGAACAGTGGCTAACTCCTATCCACCCTGCAGCCCTATGTGCCGGGTGTCCTGGGAAGGTCCAGGGCCAAGATTTTGTGGTTTTACAGTGGCTATAACTTAGGCTAGCCATGCTAGGCTCTGCCCCTTTGGGCTTGGTGTGATGAGACCGTCAGCAGCTGCTATCACCTGGCTGGGCAGGGAGCTGTTTGCTCACCAGTGGGAAGAGAAACGGATGTCAGACACATGGCAGAGTGGGAATGTCTCCAAGTCCAGGTCCAATGGGCTGGGAGGGCTGGCCTTCTGCCAGCACATGCTTCTTGGGATCTCAGTGTGAATGGTGTTCAGGAGGCTAGGGGAAGGCACCCTGGACCTCACTACAGGCTCAGAGCCTGCCCAGCAACACCATGGATACTCTCTCTAAAAGGGGGACTCCTGGGGAGACTATAGACAAACTCAGGCCTGGCTGGAAGAAAGAGCATCAGGAACAAGCCTTGAGTACCCCAACTTGGTCTCGTAGAGTTCAAGGCCCAAGCTACAAGCAGCTTGCTCCAGCATCCAGGAGGTCCGGTGGTGCACACGGCTTGAGATGCCTGACAACCTTTACACCTTTGTGCTGAAGGTGAGTGACAAGGCTTTTCACACCCTGGGGCAATACAAATACATACACATACAGCAGACCCAACCCTGTTCCCTTCCTCCCTGCCAGGTGAAGGACCGGACAGACATCATCTTTGAGGTGGGAGACGAGCAGCAGCTGAATTCATGGATGGCTGAGCTCTCGGAGTGCACAGGCCGAGGGTGAGGTCCTGGGCCCTCGTCCCTGGCACCACCTTTGCTGCTACCACCCCTGACCTGCCCAGATCCTTAACCTCAGCCTCTTCTCCAGCAGGCTGGAGAGCACAGAAGCAGAGATGCATATTCCCTCAGCCCTAGAGCCTAGCACGTCCAGCTCCCCAAGGGGCAGCACAGATTCCCTTAACCAAGGTGGGTAAACCAATAGCTAGGCCATTGTCTTCTGGGTACGCTGGAACCCAGACTCAGCCCAGGACATAAGGTAGCCCCCTGCGACCACCATCACCCATCTTATCTAACAGGTGCTTCTCCTGGGGGGCTGCTGGACCCGGCCTGCCAGAAGACGGACCATTTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACGGCCCCATCTCCAGAGTGAAAGCAGCTCAGCTGGTTCAGCTGCAGGGCCCTGATGCTCATGGAGTGTTCCTGGTGCGGCAGAGCGAGACGCGGCGTGGGGAATACGTGCTCACTTTCAACTTTCAGGGGATAGCCAAGGTATGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGCAGGACCGTGCCACCCCTCTCCACTGGAGTTCAGGGTCCTAGAGGGACAGCCCGAGCCCACCATCCTCTCCTCCCACAGCACCTGCGCCTGTCGCTGACAGAGCGGGGCCAGTGCCGTGTGCAGCACCTCCACTTTCCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCAGCGCTCGCCCATCCCACTCGAGTGCGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCAGCTACGTGGTAGTCGTCTCCCAACCACCAGGTCTGACCCTACTGCCCTTTGCTGAAGGGGGTGGCTGACACTGGGTAGAGGGTAGAGGCTTGCTGCAGACCCAGGGGTACAGGTATCTTGTTCTGTGTCCTGTCAGCACTTGCCTCAAGACTGATGGTGTGGTCTCTCTTGGTCACTTGTCCTAGGTTCCTGCAACACGGTCCTCTTCCCTTTCTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAGTCCCTTCCTCACTGGGGTTCAGAGTTGGGCCTTCCCCACCTTAGTTCTTCTGGCTGTCCCCGGGGGCTCAGCCCAGAGGGTCTCCCAGGGCGATCCTCACCCCCCGAGCAGATCTTCCACCTGGTGCCTTCGCCCGAAGAACTGGCCAACAGCCTGCAGCACCTGGAGCATGAGCCTGTGAATCGAGCCCGGGACTCGGACTACGAAATGGACTCATCCTCCCGGAGCCACCTGCGGGCCATAGACAATCAGTACACACCTCTCTGACCAGTGAGGAATTCCAGGCCTCAACAGCTGCCCTTGAGGAGCACAGGCAGAAGTGTGAACTTGTGAATGTAATTGATCTTTCCTTCCTTCCAGAGAAAGATTTAAGGGACACTGTTAACTGCTCGTGCCAGTTTGGAAGTGACCCTTCTATTAGGCCTGTTGAAGGGCCCTCCTGTAGGTTTCATCTATCCACCTGGCTTTCTCCTTATTGTTTACAGATGTAGTTCTTGTTAGAGGATGCCGCTAGCTCCTGCCCGGGGTCCCTATGCCCAGTCCCCGTTACTCTTAGAGAAAGGAGTTGGGGTGAGGGCCAGAGCTGGCAGTGGAAACTTGTTCTCTTTTTCACTGACACTGTCACAGCGGATGACAGACTTTCTACGGGGAGGAGGGGGGGATCATCAGGAAGCCCAGAACACTAACAAGCGGTTCTCCCATCTACCGTCAGTCCACATGGCAGGTCTGCTGTGTCCACACCACAGATGACCACATCTAATCCTGCTTCTACTCTCAGCTTTAGGACAAAAGCTCTGTCAGAGGCACAAGCTGAAGGTCAAAAATGATTTAAAACATTTTACCTCAGACTAATTTCTTTAAAGGATTCAGGTTCAAAACTTAACCACTGCTTATTTCAGTGCACTGTTTCAACTAACACCCATGCTATTTTTGTAGTCAGAAACAGCTATGCAAACCCTACCTAATTTACAGTCTGAGCCAGCATGCTGGCTTGTCTACTGCATCCTCGGGACAGTCACCTGCCACTGAGTGGCCACTGTCCTTCCTAAATGTCAAGAAGTGAAGTATGTCACCCTTTCAGGGAAATTCAGGCAATTACTGAAATAGGAGGGTGGCAAGAACAGTTCTATCCTGGTGCCTTACGAATAAAAAACTGGATTCTGGTTTACAGCAGCTTTACAGTGATAGTTAAATTAACTGGGGCTAGGGGAAGAGCAAGCAAAAAGGGAAGAAGGACTCCTAGGCCCTTTCTAGTAAATCCTTCAGCAACAAGGCTGGCTTGGTGCCCTCCAAGCATCTAATGGCTTATTAAATTATCCCACAAGTGGGTTTTAGGCTCCTTTTTTGAGCCAAAATGGAAGCTGGGAATCTGGTGCCATAACTAATGAGAAACTCCTTTAATAGCCCACAATCAGTGTTCTGTTCTAGCTGGCTACTGCTTCACTGGATTGAGAATCTATCTATCTCCTTGCACACATGGGCACACACAATCTCCACCATCCA
|
CCTCACTCTGCCTGCCTCATCCTGGCTGCTGGACCTCTGGGAGTAGGAGGTGAAAATGCCCTGGCTGGTGCTGGTCACTTCAGGCTGGAATTTTCTAGTCATGCAGCTTTCTAGTGAGAGGCCGCAGTGAGCTGTGGCCAGTGTTGGTCATTCCTGCAGTCATTACTCTCCCCCAGCCTGTTGTGTCCGCCAACCAGAGCAGGCCCGGGAGCTCCCAGGAGACCTGCTGGAAGGGCCCAGGTGGCCATCCTGCTCCTGCCAGGCTGCCCTCTTACCTCACTGTTCATTGACTCTCCTGCAGGTGGGGAAGGGGGATAAAGGAGGTGGCCAGGCCACTGGGTCATGATCCTTCCGACAGAGGTACCTGGCAGCTCTGTGTGTAAAGCAAGGTTAAGCATCTGGTTTTGGGGGTCAATTCAACAGCACTAGCAGCTCCAGTCCAAGGTATGCCCTTTTGGGCTGAGGTGGAGGTCAGATCACCTGAAGCCACAGTTGCTAGAACATCCTTTGGGCTGCCTCTGCTTTCCATCCCCCTGCTCCCAGTTTGTTAGGGGTTGTAGTATTTTCCAGGAACACCTGAATGGAGGGGGCCCAGTGGGGCCACTTCTGTCCATTCCTTATCTCATCTCTTTCTCCCCTTTTCTTCTTTCGGCCATCTTTTCAGTCTTATCACAAGAGGAAGGGGAGGGGCAAACCCCCTCCTGAGCAGATTCCCAACCGGAAGCAGCTGGCTCCTTGGCTGCAGAGTGCCCCAGCACAGGAAGCATCTGCAGGGTCAGTTGAGACCTGGGAGCAGGTTTCCTGCTGGCAAAGGAACAGTGGCTAACTCCTATCCACCCTGCAGCCCTATGTGCCGGGTGTCCTGGGAAGGTCCAGGGCCAAGATTTTGTGGTTTTACAGTGGCTATAACTTAGGCTAGCCATGCTAGGCTCTGCCCCTTTGGGCTTGGTGTGATGAGACCGTCAGCAGCTGCTATCACCTGGCTGGGCAGGGAGCTGTTTGCTCACCAGTGGGAAGAGAAACGGATGTCAGACACATGGCAGAGTGGGAATGTCTCCAAGTCCAGGTCCAATGGGCTGGGAGGGCTGGCCTTCTGCCAGCACATGCTTCTTGGGATCTCAGTGTGAATGGTGTTCAGGAGGCTAGGGGAAGGCACCCTGGACCTCACTACAGGCTCAGAGCCTGCCCAGCAACACCATGGATACTCTCTCTAAAAGGGGGACTCCTGGGGAGACTATAGACAAACTCAGGCCTGGCTGGAAGAAAGAGCATCAGGAACAAGCCTTGAGTACCCCAACTTGGTCTCGTAGAGTTCAAGGCCCAAGCTACAAGCAGCTTGCTCCAGCATCCAGGAGGTCCGGTGGTGCACACGGCTTGAGATGCCTGACAACCTTTACACCTTTGTGCTGAAGGTGAGTGACAAGGCTTTTCACACCCTGGGGCAATACAAATACATACACATACAGCAGACCCAACCCTGTTCCCTTCCTCCCTGCCAGGTGAAGGACCGGACAGACATCATCTTTGAGGTGGGAGACGAGCAGCAGCTGAATTCATGGATGGCTGAGCTCTCGGAGTGCACAGGCCGAGGGTGAGGTCCTGGGCCCTCGTCCCTGGCACCACCTTTGCTGCTACCACCCCTGACCTGCCCAGATCCTTAACCTCAGCCTCTTCTCCAGCAGGCTGGAGAGCACAGAAGCAGAGATGCATATTCCCTCAGCCCTAGAGCCTAGCACGTCCAGCTCCCCAAGGGGCAGCACAGATTCCCTTAACCAAGGTGGGTAAACCAATAGCTAGGCCATTGTCTTCTGGGTACGCTGGAACCCAGACTCAGCCCAGGACATAAGGTAGCCCCCTGCGACCACCATCACCCATCTTATCTAACAGGTGCTTCTCCTGGGGGGCTGCTGGACCCGGCCTGCCAGAAGACGGACCATTTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACGGCCCCATCTCCAGAGTGAAAGCAGCTCAGCTGGTTCAGCTGCAGGGCCCTGATGCTCATGGAGTGTTCCTGGTGCGGCAGAGCAAGACGCGGCGTGGGGAATACGTGCTCACTTTCAACTTTCAGGGGATAGCCAAGGTATGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGCAGGACCGTGCCACCCCTCTCCACTGGAGTTCAGGGTCCTAGAGGGACAGCCCGAGCCCACCATCCTCTCCTCCCACAGCACCTGCGCCTGTCGCTGACAGAGCGGGGCCAGTGCCGTGTGCAGCACCTCCACTTTCCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCAGCGCTCGCCCATCCCACTCGAGTGCGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCAGCTACGTGGTAGTCGTCTCCCAACCACCAGGTCTGACCCTACTGCCCTTTGCTGAAGGGGGTGGCTGACACTGGGTAGAGGGTAGAGGCTTGCTGCAGACCCAGGGGTACAGGTATCTTGTTCTGTGTCCTGTCAGCACTTGCCTCAAGACTGATGGTGTGGTCTCTCTTGGTCACTTGTCCTAGGTTCCTGCAACACGGTCCTCTTCCCTTTCTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAGTCCCTTCCTCACTGGGGTTCAGAGTTGGGCCTTCCCCACCTTAGTTCTTCTGGCTGTCCCCGGGGGCTCAGCCCAGAGGGTCTCCCAGGGCGATCCTCACCCCCCGAGCAGATCTTCCACCTGGTGCCTTCGCCCGAAGAACTGGCCAACAGCCTGCAGCACCTGGAGCATGAGCCTGTGAATCGAGCCCGGGACTCGGACTACGAAATGGACTCATCCTCCCGGAGCCACCTGCGGGCCATAGACAATCAGTACACACCTCTCTGACCAGTGAGGAATTCCAGGCCTCAACAGCTGCCCTTGAGGAGCACAGGCAGAAGTGTGAACTTGTGAATGTAATTGATCTTTCCTTCCTTCCAGAGAAAGATTTAAGGGACACTGTTAACTGCTCGTGCCAGTTTGGAAGTGACCCTTCTATTAGGCCTGTTGAAGGGCCCTCCTGTAGGTTTCATCTATCCACCTGGCTTTCTCCTTATTGTTTACAGATGTAGTTCTTGTTAGAGGATGCCGCTAGCTCCTGCCCGGGGTCCCTATGCCCAGTCCCCGTTACTCTTAGAGAAAGGAGTTGGGGTGAGGGCCAGAGCTGGCAGTGGAAACTTGTTCTCTTTTTCACTGACACTGTCACAGCGGATGACAGACTTTCTACGGGGAGGAGGGGGGGATCATCAGGAAGCCCAGAACACTAACAAGCGGTTCTCCCATCTACCGTCAGTCCACATGGCAGGTCTGCTGTGTCCACACCACAGATGACCACATCTAATCCTGCTTCTACTCTCAGCTTTAGGACAAAAGCTCTGTCAGAGGCACAAGCTGAAGGTCAAAAATGATTTAAAACATTTTACCTCAGACTAATTTCTTTAAAGGATTCAGGTTCAAAACTTAACCACTGCTTATTTCAGTGCACTGTTTCAACTAACACCCATGCTATTTTTGTAGTCAGAAACAGCTATGCAAACCCTACCTAATTTACAGTCTGAGCCAGCATGCTGGCTTGTCTACTGCATCCTCGGGACAGTCACCTGCCACTGAGTGGCCACTGTCCTTCCTAAATGTCAAGAAGTGAAGTATGTCACCCTTTCAGGGAAATTCAGGCAATTACTGAAATAGGAGGGTGGCAAGAACAGTTCTATCCTGGTGCCTTACGAATAAAAAACTGGATTCTGGTTTACAGCAGCTTTACAGTGATAGTTAAATTAACTGGGGCTAGGGGAAGAGCAAGCAAAAAGGGAAGAAGGACTCCTAGGCCCTTTCTAGTAAATCCTTCAGCAACAAGGCTGGCTTGGTGCCCTCCAAGCATCTAATGGCTTATTAAATTATCCCACAAGTGGGTTTTAGGCTCCTTTTTTGAGCCAAAATGGAAGCTGGGAATCTGGTGCCATAACTAATGAGAAACTCCTTTAATAGCCCACAATCAGTGTTCTGTTCTAGCTGGCTACTGCTTCACTGGATTGAGAATCTATCTATCTCCTTGCACACATGGGCACACACAATCTCCACCATCCA
|
Task1_train_18475
|
Gene SH2B3 (SH2B adaptor protein 3) on Chromosome 12 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
|
Pathogenic; Thrombocythemia 1
|
CCTCACTCTGCCTGCCTCATCCTGGCTGCTGGACCTCTGGGAGTAGGAGGTGAAAATGCCCTGGCTGGTGCTGGTCACTTCAGGCTGGAATTTTCTAGTCATGCAGCTTTCTAGTGAGAGGCCGCAGTGAGCTGTGGCCAGTGTTGGTCATTCCTGCAGTCATTACTCTCCCCCAGCCTGTTGTGTCCGCCAACCAGAGCAGGCCCGGGAGCTCCCAGGAGACCTGCTGGAAGGGCCCAGGTGGCCATCCTGCTCCTGCCAGGCTGCCCTCTTACCTCACTGTTCATTGACTCTCCTGCAGGTGGGGAAGGGGGATAAAGGAGGTGGCCAGGCCACTGGGTCATGATCCTTCCGACAGAGGTACCTGGCAGCTCTGTGTGTAAAGCAAGGTTAAGCATCTGGTTTTGGGGGTCAATTCAACAGCACTAGCAGCTCCAGTCCAAGGTATGCCCTTTTGGGCTGAGGTGGAGGTCAGATCACCTGAAGCCACAGTTGCTAGAACATCCTTTGGGCTGCCTCTGCTTTCCATCCCCCTGCTCCCAGTTTGTTAGGGGTTGTAGTATTTTCCAGGAACACCTGAATGGAGGGGGCCCAGTGGGGCCACTTCTGTCCATTCCTTATCTCATCTCTTTCTCCCCTTTTCTTCTTTCGGCCATCTTTTCAGTCTTATCACAAGAGGAAGGGGAGGGGCAAACCCCCTCCTGAGCAGATTCCCAACCGGAAGCAGCTGGCTCCTTGGCTGCAGAGTGCCCCAGCACAGGAAGCATCTGCAGGGTCAGTTGAGACCTGGGAGCAGGTTTCCTGCTGGCAAAGGAACAGTGGCTAACTCCTATCCACCCTGCAGCCCTATGTGCCGGGTGTCCTGGGAAGGTCCAGGGCCAAGATTTTGTGGTTTTACAGTGGCTATAACTTAGGCTAGCCATGCTAGGCTCTGCCCCTTTGGGCTTGGTGTGATGAGACCGTCAGCAGCTGCTATCACCTGGCTGGGCAGGGAGCTGTTTGCTCACCAGTGGGAAGAGAAACGGATGTCAGACACATGGCAGAGTGGGAATGTCTCCAAGTCCAGGTCCAATGGGCTGGGAGGGCTGGCCTTCTGCCAGCACATGCTTCTTGGGATCTCAGTGTGAATGGTGTTCAGGAGGCTAGGGGAAGGCACCCTGGACCTCACTACAGGCTCAGAGCCTGCCCAGCAACACCATGGATACTCTCTCTAAAAGGGGGACTCCTGGGGAGACTATAGACAAACTCAGGCCTGGCTGGAAGAAAGAGCATCAGGAACAAGCCTTGAGTACCCCAACTTGGTCTCGTAGAGTTCAAGGCCCAAGCTACAAGCAGCTTGCTCCAGCATCCAGGAGGTCCGGTGGTGCACACGGCTTGAGATGCCTGACAACCTTTACACCTTTGTGCTGAAGGTGAGTGACAAGGCTTTTCACACCCTGGGGCAATACAAATACATACACATACAGCAGACCCAACCCTGTTCCCTTCCTCCCTGCCAGGTGAAGGACCGGACAGACATCATCTTTGAGGTGGGAGACGAGCAGCAGCTGAATTCATGGATGGCTGAGCTCTCGGAGTGCACAGGCCGAGGGTGAGGTCCTGGGCCCTCGTCCCTGGCACCACCTTTGCTGCTACCACCCCTGACCTGCCCAGATCCTTAACCTCAGCCTCTTCTCCAGCAGGCTGGAGAGCACAGAAGCAGAGATGCATATTCCCTCAGCCCTAGAGCCTAGCACGTCCAGCTCCCCAAGGGGCAGCACAGATTCCCTTAACCAAGGTGGGTAAACCAATAGCTAGGCCATTGTCTTCTGGGTACGCTGGAACCCAGACTCAGCCCAGGACATAAGGTAGCCCCCTGCGACCACCATCACCCATCTTATCTAACAGGTGCTTCTCCTGGGGGGCTGCTGGACCCGGCCTGCCAGAAGACGGACCATTTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACGGCCCCATCTCCAGAGTGAAAGCAGCTCAGCTGGTTCAGCTGCAGGGCCCTGATGCTCATGGAGTGTTCCTGGTGCGGCAGAGCGAGACGCGGCGTGGGGAATACGTGCTCACTTTCAACTTTCAGGGGATAGCCAAGGTATGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGCAGGACCGTGCCACCCCTCTCCACTGGAGTTCAGGGTCCTAGAGGGACAGCCCGAGCCCACCATCCTCTCCTCCCACAGCACCTGCGCCTGTCGCTGACAGAGCGGGGCCAGTGCCGTGTGCAGCACCTCCACTTTCCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCAGCGCTCGCCCATCCCACTCGAGTGCGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCAGCTACGTGGTAGTCGTCTCCCAACCACCAGGTCTGACCCTACTGCCCTTTGCTGAAGGGGGTGGCTGACACTGGGTAGAGGGTAGAGGCTTGCTGCAGACCCAGGGGTACAGGTATCTTGTTCTGTGTCCTGTCAGCACTTGCCTCAAGACTGATGGTGTGGTCTCTCTTGGTCACTTGTCCTAGGTTCCTGCAACACGGTCCTCTTCCCTTTCTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAGTCCCTTCCTCACTGGGGTTCAGAGTTGGGCCTTCCCCACCTTAGTTCTTCTGGCTGTCCCCGGGGGCTCAGCCCAGAGGGTCTCCCAGGGCGATCCTCACCCCCCGAGCAGATCTTCCACCTGGTGCCTTCGCCCGAAGAACTGGCCAACAGCCTGCAGCACCTGGAGCATGAGCCTGTGAATCGAGCCCGGGACTCGGACTACGAAATGGACTCATCCTCCCGGAGCCACCTGCGGGCCATAGACAATCAGTACACACCTCTCTGACCAGTGAGGAATTCCAGGCCTCAACAGCTGCCCTTGAGGAGCACAGGCAGAAGTGTGAACTTGTGAATGTAATTGATCTTTCCTTCCTTCCAGAGAAAGATTTAAGGGACACTGTTAACTGCTCGTGCCAGTTTGGAAGTGACCCTTCTATTAGGCCTGTTGAAGGGCCCTCCTGTAGGTTTCATCTATCCACCTGGCTTTCTCCTTATTGTTTACAGATGTAGTTCTTGTTAGAGGATGCCGCTAGCTCCTGCCCGGGGTCCCTATGCCCAGTCCCCGTTACTCTTAGAGAAAGGAGTTGGGGTGAGGGCCAGAGCTGGCAGTGGAAACTTGTTCTCTTTTTCACTGACACTGTCACAGCGGATGACAGACTTTCTACGGGGAGGAGGGGGGGATCATCAGGAAGCCCAGAACACTAACAAGCGGTTCTCCCATCTACCGTCAGTCCACATGGCAGGTCTGCTGTGTCCACACCACAGATGACCACATCTAATCCTGCTTCTACTCTCAGCTTTAGGACAAAAGCTCTGTCAGAGGCACAAGCTGAAGGTCAAAAATGATTTAAAACATTTTACCTCAGACTAATTTCTTTAAAGGATTCAGGTTCAAAACTTAACCACTGCTTATTTCAGTGCACTGTTTCAACTAACACCCATGCTATTTTTGTAGTCAGAAACAGCTATGCAAACCCTACCTAATTTACAGTCTGAGCCAGCATGCTGGCTTGTCTACTGCATCCTCGGGACAGTCACCTGCCACTGAGTGGCCACTGTCCTTCCTAAATGTCAAGAAGTGAAGTATGTCACCCTTTCAGGGAAATTCAGGCAATTACTGAAATAGGAGGGTGGCAAGAACAGTTCTATCCTGGTGCCTTACGAATAAAAAACTGGATTCTGGTTTACAGCAGCTTTACAGTGATAGTTAAATTAACTGGGGCTAGGGGAAGAGCAAGCAAAAAGGGAAGAAGGACTCCTAGGCCCTTTCTAGTAAATCCTTCAGCAACAAGGCTGGCTTGGTGCCCTCCAAGCATCTAATGGCTTATTAAATTATCCCACAAGTGGGTTTTAGGCTCCTTTTTTGAGCCAAAATGGAAGCTGGGAATCTGGTGCCATAACTAATGAGAAACTCCTTTAATAGCCCACAATCAGTGTTCTGTTCTAGCTGGCTACTGCTTCACTGGATTGAGAATCTATCTATCTCCTTGCACACATGGGCACACACAATCTCCACCATCCA
|
CCTCACTCTGCCTGCCTCATCCTGGCTGCTGGACCTCTGGGAGTAGGAGGTGAAAATGCCCTGGCTGGTGCTGGTCACTTCAGGCTGGAATTTTCTAGTCATGCAGCTTTCTAGTGAGAGGCCGCAGTGAGCTGTGGCCAGTGTTGGTCATTCCTGCAGTCATTACTCTCCCCCAGCCTGTTGTGTCCGCCAACCAGAGCAGGCCCGGGAGCTCCCAGGAGACCTGCTGGAAGGGCCCAGGTGGCCATCCTGCTCCTGCCAGGCTGCCCTCTTACCTCACTGTTCATTGACTCTCCTGCAGGTGGGGAAGGGGGATAAAGGAGGTGGCCAGGCCACTGGGTCATGATCCTTCCGACAGAGGTACCTGGCAGCTCTGTGTGTAAAGCAAGGTTAAGCATCTGGTTTTGGGGGTCAATTCAACAGCACTAGCAGCTCCAGTCCAAGGTATGCCCTTTTGGGCTGAGGTGGAGGTCAGATCACCTGAAGCCACAGTTGCTAGAACATCCTTTGGGCTGCCTCTGCTTTCCATCCCCCTGCTCCCAGTTTGTTAGGGGTTGTAGTATTTTCCAGGAACACCTGAATGGAGGGGGCCCAGTGGGGCCACTTCTGTCCATTCCTTATCTCATCTCTTTCTCCCCTTTTCTTCTTTCGGCCATCTTTTCAGTCTTATCACAAGAGGAAGGGGAGGGGCAAACCCCCTCCTGAGCAGATTCCCAACCGGAAGCAGCTGGCTCCTTGGCTGCAGAGTGCCCCAGCACAGGAAGCATCTGCAGGGTCAGTTGAGACCTGGGAGCAGGTTTCCTGCTGGCAAAGGAACAGTGGCTAACTCCTATCCACCCTGCAGCCCTATGTGCCGGGTGTCCTGGGAAGGTCCAGGGCCAAGATTTTGTGGTTTTACAGTGGCTATAACTTAGGCTAGCCATGCTAGGCTCTGCCCCTTTGGGCTTGGTGTGATGAGACCGTCAGCAGCTGCTATCACCTGGCTGGGCAGGGAGCTGTTTGCTCACCAGTGGGAAGAGAAACGGATGTCAGACACATGGCAGAGTGGGAATGTCTCCAAGTCCAGGTCCAATGGGCTGGGAGGGCTGGCCTTCTGCCAGCACATGCTTCTTGGGATCTCAGTGTGAATGGTGTTCAGGAGGCTAGGGGAAGGCACCCTGGACCTCACTACAGGCTCAGAGCCTGCCCAGCAACACCATGGATACTCTCTCTAAAAGGGGGACTCCTGGGGAGACTATAGACAAACTCAGGCCTGGCTGGAAGAAAGAGCATCAGGAACAAGCCTTGAGTACCCCAACTTGGTCTCGTAGAGTTCAAGGCCCAAGCTACAAGCAGCTTGCTCCAGCATCCAGGAGGTCCGGTGGTGCACACGGCTTGAGATGCCTGACAACCTTTACACCTTTGTGCTGAAGGTGAGTGACAAGGCTTTTCACACCCTGGGGCAATACAAATACATACACATACAGCAGACCCAACCCTGTTCCCTTCCTCCCTGCCAGGTGAAGGACCGGACAGACATCATCTTTGAGGTGGGAGACGAGCAGCAGCTGAATTCATGGATGGCTGAGCTCTCGGAGTGCACAGGCCGAGGGTGAGGTCCTGGGCCCTCGTCCCTGGCACCACCTTTGCTGCTACCACCCCTGACCTGCCCAGATCCTTAACCTCAGCCTCTTCTCCAGCAGGCTGGAGAGCACAGAAGCAGAGATGCATATTCCCTCAGCCCTAGAGCCTAGCACGTCCAGCTCCCCAAGGGGCAGCACAGATTCCCTTAACCAAGGTGGGTAAACCAATAGCTAGGCCATTGTCTTCTGGGTACGCTGGAACCCAGACTCAGCCCAGGACATAAGGTAGCCCCCTGCGACCACCATCACCCATCTTATCTAACAGGTGCTTCTCCTGGGGGGCTGCTGGACCCGGCCTGCCAGAAGACGGACCATTTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACGGCCCCATCTCCAGAGTGAAAGCAGCTCAGCTGGTTCAGCTGCAGGGCCCTGATGCTCATGGAGTGTTCCTGGTGCGGCAGAGCAAGACGCGGCGTGGGGAATACGTGCTCACTTTCAACTTTCAGGGGATAGCCAAGGTATGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGCAGGACCGTGCCACCCCTCTCCACTGGAGTTCAGGGTCCTAGAGGGACAGCCCGAGCCCACCATCCTCTCCTCCCACAGCACCTGCGCCTGTCGCTGACAGAGCGGGGCCAGTGCCGTGTGCAGCACCTCCACTTTCCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCAGCGCTCGCCCATCCCACTCGAGTGCGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCAGCTACGTGGTAGTCGTCTCCCAACCACCAGGTCTGACCCTACTGCCCTTTGCTGAAGGGGGTGGCTGACACTGGGTAGAGGGTAGAGGCTTGCTGCAGACCCAGGGGTACAGGTATCTTGTTCTGTGTCCTGTCAGCACTTGCCTCAAGACTGATGGTGTGGTCTCTCTTGGTCACTTGTCCTAGGTTCCTGCAACACGGTCCTCTTCCCTTTCTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAGTCCCTTCCTCACTGGGGTTCAGAGTTGGGCCTTCCCCACCTTAGTTCTTCTGGCTGTCCCCGGGGGCTCAGCCCAGAGGGTCTCCCAGGGCGATCCTCACCCCCCGAGCAGATCTTCCACCTGGTGCCTTCGCCCGAAGAACTGGCCAACAGCCTGCAGCACCTGGAGCATGAGCCTGTGAATCGAGCCCGGGACTCGGACTACGAAATGGACTCATCCTCCCGGAGCCACCTGCGGGCCATAGACAATCAGTACACACCTCTCTGACCAGTGAGGAATTCCAGGCCTCAACAGCTGCCCTTGAGGAGCACAGGCAGAAGTGTGAACTTGTGAATGTAATTGATCTTTCCTTCCTTCCAGAGAAAGATTTAAGGGACACTGTTAACTGCTCGTGCCAGTTTGGAAGTGACCCTTCTATTAGGCCTGTTGAAGGGCCCTCCTGTAGGTTTCATCTATCCACCTGGCTTTCTCCTTATTGTTTACAGATGTAGTTCTTGTTAGAGGATGCCGCTAGCTCCTGCCCGGGGTCCCTATGCCCAGTCCCCGTTACTCTTAGAGAAAGGAGTTGGGGTGAGGGCCAGAGCTGGCAGTGGAAACTTGTTCTCTTTTTCACTGACACTGTCACAGCGGATGACAGACTTTCTACGGGGAGGAGGGGGGGATCATCAGGAAGCCCAGAACACTAACAAGCGGTTCTCCCATCTACCGTCAGTCCACATGGCAGGTCTGCTGTGTCCACACCACAGATGACCACATCTAATCCTGCTTCTACTCTCAGCTTTAGGACAAAAGCTCTGTCAGAGGCACAAGCTGAAGGTCAAAAATGATTTAAAACATTTTACCTCAGACTAATTTCTTTAAAGGATTCAGGTTCAAAACTTAACCACTGCTTATTTCAGTGCACTGTTTCAACTAACACCCATGCTATTTTTGTAGTCAGAAACAGCTATGCAAACCCTACCTAATTTACAGTCTGAGCCAGCATGCTGGCTTGTCTACTGCATCCTCGGGACAGTCACCTGCCACTGAGTGGCCACTGTCCTTCCTAAATGTCAAGAAGTGAAGTATGTCACCCTTTCAGGGAAATTCAGGCAATTACTGAAATAGGAGGGTGGCAAGAACAGTTCTATCCTGGTGCCTTACGAATAAAAAACTGGATTCTGGTTTACAGCAGCTTTACAGTGATAGTTAAATTAACTGGGGCTAGGGGAAGAGCAAGCAAAAAGGGAAGAAGGACTCCTAGGCCCTTTCTAGTAAATCCTTCAGCAACAAGGCTGGCTTGGTGCCCTCCAAGCATCTAATGGCTTATTAAATTATCCCACAAGTGGGTTTTAGGCTCCTTTTTTGAGCCAAAATGGAAGCTGGGAATCTGGTGCCATAACTAATGAGAAACTCCTTTAATAGCCCACAATCAGTGTTCTGTTCTAGCTGGCTACTGCTTCACTGGATTGAGAATCTATCTATCTCCTTGCACACATGGGCACACACAATCTCCACCATCCA
|
Task1_train_18476
|
The gene SH2B3 (SH2B adaptor protein 3) on Chromosome 12 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
|
Pathogenic; Primary myelofibrosis
|
CCTCACTCTGCCTGCCTCATCCTGGCTGCTGGACCTCTGGGAGTAGGAGGTGAAAATGCCCTGGCTGGTGCTGGTCACTTCAGGCTGGAATTTTCTAGTCATGCAGCTTTCTAGTGAGAGGCCGCAGTGAGCTGTGGCCAGTGTTGGTCATTCCTGCAGTCATTACTCTCCCCCAGCCTGTTGTGTCCGCCAACCAGAGCAGGCCCGGGAGCTCCCAGGAGACCTGCTGGAAGGGCCCAGGTGGCCATCCTGCTCCTGCCAGGCTGCCCTCTTACCTCACTGTTCATTGACTCTCCTGCAGGTGGGGAAGGGGGATAAAGGAGGTGGCCAGGCCACTGGGTCATGATCCTTCCGACAGAGGTACCTGGCAGCTCTGTGTGTAAAGCAAGGTTAAGCATCTGGTTTTGGGGGTCAATTCAACAGCACTAGCAGCTCCAGTCCAAGGTATGCCCTTTTGGGCTGAGGTGGAGGTCAGATCACCTGAAGCCACAGTTGCTAGAACATCCTTTGGGCTGCCTCTGCTTTCCATCCCCCTGCTCCCAGTTTGTTAGGGGTTGTAGTATTTTCCAGGAACACCTGAATGGAGGGGGCCCAGTGGGGCCACTTCTGTCCATTCCTTATCTCATCTCTTTCTCCCCTTTTCTTCTTTCGGCCATCTTTTCAGTCTTATCACAAGAGGAAGGGGAGGGGCAAACCCCCTCCTGAGCAGATTCCCAACCGGAAGCAGCTGGCTCCTTGGCTGCAGAGTGCCCCAGCACAGGAAGCATCTGCAGGGTCAGTTGAGACCTGGGAGCAGGTTTCCTGCTGGCAAAGGAACAGTGGCTAACTCCTATCCACCCTGCAGCCCTATGTGCCGGGTGTCCTGGGAAGGTCCAGGGCCAAGATTTTGTGGTTTTACAGTGGCTATAACTTAGGCTAGCCATGCTAGGCTCTGCCCCTTTGGGCTTGGTGTGATGAGACCGTCAGCAGCTGCTATCACCTGGCTGGGCAGGGAGCTGTTTGCTCACCAGTGGGAAGAGAAACGGATGTCAGACACATGGCAGAGTGGGAATGTCTCCAAGTCCAGGTCCAATGGGCTGGGAGGGCTGGCCTTCTGCCAGCACATGCTTCTTGGGATCTCAGTGTGAATGGTGTTCAGGAGGCTAGGGGAAGGCACCCTGGACCTCACTACAGGCTCAGAGCCTGCCCAGCAACACCATGGATACTCTCTCTAAAAGGGGGACTCCTGGGGAGACTATAGACAAACTCAGGCCTGGCTGGAAGAAAGAGCATCAGGAACAAGCCTTGAGTACCCCAACTTGGTCTCGTAGAGTTCAAGGCCCAAGCTACAAGCAGCTTGCTCCAGCATCCAGGAGGTCCGGTGGTGCACACGGCTTGAGATGCCTGACAACCTTTACACCTTTGTGCTGAAGGTGAGTGACAAGGCTTTTCACACCCTGGGGCAATACAAATACATACACATACAGCAGACCCAACCCTGTTCCCTTCCTCCCTGCCAGGTGAAGGACCGGACAGACATCATCTTTGAGGTGGGAGACGAGCAGCAGCTGAATTCATGGATGGCTGAGCTCTCGGAGTGCACAGGCCGAGGGTGAGGTCCTGGGCCCTCGTCCCTGGCACCACCTTTGCTGCTACCACCCCTGACCTGCCCAGATCCTTAACCTCAGCCTCTTCTCCAGCAGGCTGGAGAGCACAGAAGCAGAGATGCATATTCCCTCAGCCCTAGAGCCTAGCACGTCCAGCTCCCCAAGGGGCAGCACAGATTCCCTTAACCAAGGTGGGTAAACCAATAGCTAGGCCATTGTCTTCTGGGTACGCTGGAACCCAGACTCAGCCCAGGACATAAGGTAGCCCCCTGCGACCACCATCACCCATCTTATCTAACAGGTGCTTCTCCTGGGGGGCTGCTGGACCCGGCCTGCCAGAAGACGGACCATTTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACGGCCCCATCTCCAGAGTGAAAGCAGCTCAGCTGGTTCAGCTGCAGGGCCCTGATGCTCATGGAGTGTTCCTGGTGCGGCAGAGCGAGACGCGGCGTGGGGAATACGTGCTCACTTTCAACTTTCAGGGGATAGCCAAGGTATGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGCAGGACCGTGCCACCCCTCTCCACTGGAGTTCAGGGTCCTAGAGGGACAGCCCGAGCCCACCATCCTCTCCTCCCACAGCACCTGCGCCTGTCGCTGACAGAGCGGGGCCAGTGCCGTGTGCAGCACCTCCACTTTCCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCAGCGCTCGCCCATCCCACTCGAGTGCGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCAGCTACGTGGTAGTCGTCTCCCAACCACCAGGTCTGACCCTACTGCCCTTTGCTGAAGGGGGTGGCTGACACTGGGTAGAGGGTAGAGGCTTGCTGCAGACCCAGGGGTACAGGTATCTTGTTCTGTGTCCTGTCAGCACTTGCCTCAAGACTGATGGTGTGGTCTCTCTTGGTCACTTGTCCTAGGTTCCTGCAACACGGTCCTCTTCCCTTTCTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAGTCCCTTCCTCACTGGGGTTCAGAGTTGGGCCTTCCCCACCTTAGTTCTTCTGGCTGTCCCCGGGGGCTCAGCCCAGAGGGTCTCCCAGGGCGATCCTCACCCCCCGAGCAGATCTTCCACCTGGTGCCTTCGCCCGAAGAACTGGCCAACAGCCTGCAGCACCTGGAGCATGAGCCTGTGAATCGAGCCCGGGACTCGGACTACGAAATGGACTCATCCTCCCGGAGCCACCTGCGGGCCATAGACAATCAGTACACACCTCTCTGACCAGTGAGGAATTCCAGGCCTCAACAGCTGCCCTTGAGGAGCACAGGCAGAAGTGTGAACTTGTGAATGTAATTGATCTTTCCTTCCTTCCAGAGAAAGATTTAAGGGACACTGTTAACTGCTCGTGCCAGTTTGGAAGTGACCCTTCTATTAGGCCTGTTGAAGGGCCCTCCTGTAGGTTTCATCTATCCACCTGGCTTTCTCCTTATTGTTTACAGATGTAGTTCTTGTTAGAGGATGCCGCTAGCTCCTGCCCGGGGTCCCTATGCCCAGTCCCCGTTACTCTTAGAGAAAGGAGTTGGGGTGAGGGCCAGAGCTGGCAGTGGAAACTTGTTCTCTTTTTCACTGACACTGTCACAGCGGATGACAGACTTTCTACGGGGAGGAGGGGGGGATCATCAGGAAGCCCAGAACACTAACAAGCGGTTCTCCCATCTACCGTCAGTCCACATGGCAGGTCTGCTGTGTCCACACCACAGATGACCACATCTAATCCTGCTTCTACTCTCAGCTTTAGGACAAAAGCTCTGTCAGAGGCACAAGCTGAAGGTCAAAAATGATTTAAAACATTTTACCTCAGACTAATTTCTTTAAAGGATTCAGGTTCAAAACTTAACCACTGCTTATTTCAGTGCACTGTTTCAACTAACACCCATGCTATTTTTGTAGTCAGAAACAGCTATGCAAACCCTACCTAATTTACAGTCTGAGCCAGCATGCTGGCTTGTCTACTGCATCCTCGGGACAGTCACCTGCCACTGAGTGGCCACTGTCCTTCCTAAATGTCAAGAAGTGAAGTATGTCACCCTTTCAGGGAAATTCAGGCAATTACTGAAATAGGAGGGTGGCAAGAACAGTTCTATCCTGGTGCCTTACGAATAAAAAACTGGATTCTGGTTTACAGCAGCTTTACAGTGATAGTTAAATTAACTGGGGCTAGGGGAAGAGCAAGCAAAAAGGGAAGAAGGACTCCTAGGCCCTTTCTAGTAAATCCTTCAGCAACAAGGCTGGCTTGGTGCCCTCCAAGCATCTAATGGCTTATTAAATTATCCCACAAGTGGGTTTTAGGCTCCTTTTTTGAGCCAAAATGGAAGCTGGGAATCTGGTGCCATAACTAATGAGAAACTCCTTTAATAGCCCACAATCAGTGTTCTGTTCTAGCTGGCTACTGCTTCACTGGATTGAGAATCTATCTATCTCCTTGCACACATGGGCACACACAATCTCCACCATCCA
|
CCTCACTCTGCCTGCCTCATCCTGGCTGCTGGACCTCTGGGAGTAGGAGGTGAAAATGCCCTGGCTGGTGCTGGTCACTTCAGGCTGGAATTTTCTAGTCATGCAGCTTTCTAGTGAGAGGCCGCAGTGAGCTGTGGCCAGTGTTGGTCATTCCTGCAGTCATTACTCTCCCCCAGCCTGTTGTGTCCGCCAACCAGAGCAGGCCCGGGAGCTCCCAGGAGACCTGCTGGAAGGGCCCAGGTGGCCATCCTGCTCCTGCCAGGCTGCCCTCTTACCTCACTGTTCATTGACTCTCCTGCAGGTGGGGAAGGGGGATAAAGGAGGTGGCCAGGCCACTGGGTCATGATCCTTCCGACAGAGGTACCTGGCAGCTCTGTGTGTAAAGCAAGGTTAAGCATCTGGTTTTGGGGGTCAATTCAACAGCACTAGCAGCTCCAGTCCAAGGTATGCCCTTTTGGGCTGAGGTGGAGGTCAGATCACCTGAAGCCACAGTTGCTAGAACATCCTTTGGGCTGCCTCTGCTTTCCATCCCCCTGCTCCCAGTTTGTTAGGGGTTGTAGTATTTTCCAGGAACACCTGAATGGAGGGGGCCCAGTGGGGCCACTTCTGTCCATTCCTTATCTCATCTCTTTCTCCCCTTTTCTTCTTTCGGCCATCTTTTCAGTCTTATCACAAGAGGAAGGGGAGGGGCAAACCCCCTCCTGAGCAGATTCCCAACCGGAAGCAGCTGGCTCCTTGGCTGCAGAGTGCCCCAGCACAGGAAGCATCTGCAGGGTCAGTTGAGACCTGGGAGCAGGTTTCCTGCTGGCAAAGGAACAGTGGCTAACTCCTATCCACCCTGCAGCCCTATGTGCCGGGTGTCCTGGGAAGGTCCAGGGCCAAGATTTTGTGGTTTTACAGTGGCTATAACTTAGGCTAGCCATGCTAGGCTCTGCCCCTTTGGGCTTGGTGTGATGAGACCGTCAGCAGCTGCTATCACCTGGCTGGGCAGGGAGCTGTTTGCTCACCAGTGGGAAGAGAAACGGATGTCAGACACATGGCAGAGTGGGAATGTCTCCAAGTCCAGGTCCAATGGGCTGGGAGGGCTGGCCTTCTGCCAGCACATGCTTCTTGGGATCTCAGTGTGAATGGTGTTCAGGAGGCTAGGGGAAGGCACCCTGGACCTCACTACAGGCTCAGAGCCTGCCCAGCAACACCATGGATACTCTCTCTAAAAGGGGGACTCCTGGGGAGACTATAGACAAACTCAGGCCTGGCTGGAAGAAAGAGCATCAGGAACAAGCCTTGAGTACCCCAACTTGGTCTCGTAGAGTTCAAGGCCCAAGCTACAAGCAGCTTGCTCCAGCATCCAGGAGGTCCGGTGGTGCACACGGCTTGAGATGCCTGACAACCTTTACACCTTTGTGCTGAAGGTGAGTGACAAGGCTTTTCACACCCTGGGGCAATACAAATACATACACATACAGCAGACCCAACCCTGTTCCCTTCCTCCCTGCCAGGTGAAGGACCGGACAGACATCATCTTTGAGGTGGGAGACGAGCAGCAGCTGAATTCATGGATGGCTGAGCTCTCGGAGTGCACAGGCCGAGGGTGAGGTCCTGGGCCCTCGTCCCTGGCACCACCTTTGCTGCTACCACCCCTGACCTGCCCAGATCCTTAACCTCAGCCTCTTCTCCAGCAGGCTGGAGAGCACAGAAGCAGAGATGCATATTCCCTCAGCCCTAGAGCCTAGCACGTCCAGCTCCCCAAGGGGCAGCACAGATTCCCTTAACCAAGGTGGGTAAACCAATAGCTAGGCCATTGTCTTCTGGGTACGCTGGAACCCAGACTCAGCCCAGGACATAAGGTAGCCCCCTGCGACCACCATCACCCATCTTATCTAACAGGTGCTTCTCCTGGGGGGCTGCTGGACCCGGCCTGCCAGAAGACGGACCATTTCCTGTCCTGCTACCCCTGGTTCCACGGCCCCATCTCCAGAGTGAAAGCAGCTCAGCTGGTTCAGCTGCAGGGCCCTGATGCTCATGGAGTGTTCCTGGTGCGGCAGAGCAAGACGCGGCGTGGGGAATACGTGCTCACTTTCAACTTTCAGGGGATAGCCAAGGTATGGGGTGGGGTGGGGTGGGGTGGGGCAGGCAGGACCGTGCCACCCCTCTCCACTGGAGTTCAGGGTCCTAGAGGGACAGCCCGAGCCCACCATCCTCTCCTCCCACAGCACCTGCGCCTGTCGCTGACAGAGCGGGGCCAGTGCCGTGTGCAGCACCTCCACTTTCCCTCGGTCGTGGACATGCTCCACCACTTCCAGCGCTCGCCCATCCCACTCGAGTGCGGCGCCGCCTGTGATGTCCGGCTCTCCAGCTACGTGGTAGTCGTCTCCCAACCACCAGGTCTGACCCTACTGCCCTTTGCTGAAGGGGGTGGCTGACACTGGGTAGAGGGTAGAGGCTTGCTGCAGACCCAGGGGTACAGGTATCTTGTTCTGTGTCCTGTCAGCACTTGCCTCAAGACTGATGGTGTGGTCTCTCTTGGTCACTTGTCCTAGGTTCCTGCAACACGGTCCTCTTCCCTTTCTCCCTTCCTCACTGGGATTCAGAGTCCCTTCCTCACTGGGGTTCAGAGTTGGGCCTTCCCCACCTTAGTTCTTCTGGCTGTCCCCGGGGGCTCAGCCCAGAGGGTCTCCCAGGGCGATCCTCACCCCCCGAGCAGATCTTCCACCTGGTGCCTTCGCCCGAAGAACTGGCCAACAGCCTGCAGCACCTGGAGCATGAGCCTGTGAATCGAGCCCGGGACTCGGACTACGAAATGGACTCATCCTCCCGGAGCCACCTGCGGGCCATAGACAATCAGTACACACCTCTCTGACCAGTGAGGAATTCCAGGCCTCAACAGCTGCCCTTGAGGAGCACAGGCAGAAGTGTGAACTTGTGAATGTAATTGATCTTTCCTTCCTTCCAGAGAAAGATTTAAGGGACACTGTTAACTGCTCGTGCCAGTTTGGAAGTGACCCTTCTATTAGGCCTGTTGAAGGGCCCTCCTGTAGGTTTCATCTATCCACCTGGCTTTCTCCTTATTGTTTACAGATGTAGTTCTTGTTAGAGGATGCCGCTAGCTCCTGCCCGGGGTCCCTATGCCCAGTCCCCGTTACTCTTAGAGAAAGGAGTTGGGGTGAGGGCCAGAGCTGGCAGTGGAAACTTGTTCTCTTTTTCACTGACACTGTCACAGCGGATGACAGACTTTCTACGGGGAGGAGGGGGGGATCATCAGGAAGCCCAGAACACTAACAAGCGGTTCTCCCATCTACCGTCAGTCCACATGGCAGGTCTGCTGTGTCCACACCACAGATGACCACATCTAATCCTGCTTCTACTCTCAGCTTTAGGACAAAAGCTCTGTCAGAGGCACAAGCTGAAGGTCAAAAATGATTTAAAACATTTTACCTCAGACTAATTTCTTTAAAGGATTCAGGTTCAAAACTTAACCACTGCTTATTTCAGTGCACTGTTTCAACTAACACCCATGCTATTTTTGTAGTCAGAAACAGCTATGCAAACCCTACCTAATTTACAGTCTGAGCCAGCATGCTGGCTTGTCTACTGCATCCTCGGGACAGTCACCTGCCACTGAGTGGCCACTGTCCTTCCTAAATGTCAAGAAGTGAAGTATGTCACCCTTTCAGGGAAATTCAGGCAATTACTGAAATAGGAGGGTGGCAAGAACAGTTCTATCCTGGTGCCTTACGAATAAAAAACTGGATTCTGGTTTACAGCAGCTTTACAGTGATAGTTAAATTAACTGGGGCTAGGGGAAGAGCAAGCAAAAAGGGAAGAAGGACTCCTAGGCCCTTTCTAGTAAATCCTTCAGCAACAAGGCTGGCTTGGTGCCCTCCAAGCATCTAATGGCTTATTAAATTATCCCACAAGTGGGTTTTAGGCTCCTTTTTTGAGCCAAAATGGAAGCTGGGAATCTGGTGCCATAACTAATGAGAAACTCCTTTAATAGCCCACAATCAGTGTTCTGTTCTAGCTGGCTACTGCTTCACTGGATTGAGAATCTATCTATCTCCTTGCACACATGGGCACACACAATCTCCACCATCCA
|
Task1_train_18477
|
This mutation occurs in MAPKAPK5 (MAPK activated protein kinase 5) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Neurocardiofaciodigital syndrome
|
GCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCATCTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGTTGGCCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTTAGTTTTTAAAAATATACATTGGGTTTGTTTTTGTTTCTGTTTGAAACCGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTTAAGCTCAAGTGATCCTTCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTTTGTAGACATGGGGTTTTGCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCCCCTGGTTATACATTGGTTTTAAACTATCTGGATATGGTAATGACATTCTAATAACATGTGCAATGAAGGACTTCTTTTGCATAAAGAAATGCAAATAATTTCTAAAATGAAATGAATTGTTTGCCAGATTTTCATTTGCAAATAAATGGAACAGTAGGAAGTAAATCTGTTGGTGAGTTTTTATTCATGGAAAAAGCATTAAGGAGATAATCTTTGAAAACACTGGGTTTTTACATCATTCTAAGTGATAAAGTTTTTATTGTAATTAGCTTGTACCTAGTATGGTCAGTTTTTGGAGAGAAAATGTTGGTATCCCCTACCTATTGATACATTTCCTCTGTTCTCTTTAAGGTACGTCTGCACATGATGTGTGCCACACACCCAAACATAGTTCAGATTATTGAAGTGTTTGCTAACAGTGTCCAGTTTCCCCATGAGTCCAGCCCTAGGTAAGACTACACAGTGTCATCATCAAATGCCCACATGTAGGCCAATGTGTAGTGGAGCTGTCCTCTCTTTTATGTGCTCCCTCCCCTTCCCTCTCCTTCTTCCTCCTACCCTCGCTTCCTCTGCCCTTCCTTCTCCCCCTCCATCTCCCTTTTTGTAATTTGGAAAATGTCAAGCATTTGTAAAAGCAGACAGAATTATGTAATGAATCCTCAAGTTCTCATGATCCATCCTCAACAGTAATCCTCTTGTGGCCAGTCTAATTTCATCTATGCCCCTACCACTCTTCACATCCCCTGATGATTCTGATTACTTTCTCATTTCAAGAAAGCATTTAATGTAGAATTTAAACAGATTCTATTTCAAATCAGTGAAAGGGGCCCAAATATTATTCTAGGCAGAGTCTTAGAGGCTGATAAAACAAAAAGCCTTTATTATTGCTTAGTCTAACTTTCCTTTTAAAGAAAGAAATCAACATTATTCTTTTAGTTACCAAATGTTTGGCAAGCATATTGGGTGGCATTCTAAGTCTCTTTGTTAAAATTCAAAATTAAATAAGGTATGGTTTTTTTGGGGAAGACTGAGATGTAAACCCATCATCATAGCAGTGCAATAGGCACTAAGGACAGGCATCCCTAAAATATTCTAAGCTTACAAAGGAGAGGAGCTGCTAACTATAGTCTGGGAGGAGAGGTGTCTCACAAAGGCTGTGTGGAAGCTAGGACTTGAAGGAAGGGTAGGAATTTTCCAGATGGAAAAAGAAGATAGAATTTTAAAAACAAATGGGAAATCAAACAAATGGGAAAAAAACGCTTATTTTTCACAACTGTGCTCTGTTGGTGAAAGCATTTGGATGGAAGCTGGAAGCATATATGAAAGAATGGTAGCCAAAAATCACATTAAAATTTTTTTTTTCAGAACATGAGAATTTTTGCTCTTAGTAACTGTGTTACCCTGGACTTAGGAAGTTGTTACACACTTTGTAGATGCAGTATCTTTAGGTCAGCTTCTTAATGTTTCAGGGTTTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACTTAACAAAATCAAATGCTTTCAAACAGGGCCCGACTCTTAATTGTAATGGAGATGATGGAAGGGGGAGAGCTATTTCACAGAATCAGCCAGCACCGGCACTTTACAGAGAAGCAAGCCAGCCAAGTAACAAAGCAGGCAAGTTAACCCCAGGTACCAATCAAACTGCCACCAAAGTTGGTTAACAAGCACAATTTCATTGGGGGGAAGAAAAGAAAACTTAAAGAAAAGCTCTATTTGACTTCTCATTGCCTGCTTTGTTATGTAATCAGAAAAGATGTTTTGACAGGAGAAATGTGACCCCTTTTATACTTGGGGGTGGGGGTACTGTGTTCTTAATTGGTTGTCAACTGTTTCCTGAGGCTGCTGTGAGATTTCAATAAACTCTGGAAGGAAGGCATCTTAACTGCTTTGTAGACTGCAGTTATCTTTAGGCATGTAGCTACCAAGTACTGTTATTGGACTTTGCAATAAAATGCTGCTGATACCACCTGAAAGATTGTATGGTATAAAAATGTATTTTAAGAGAATTGTACATAAGATGCTTCCTGCATGTGAGCCACCTTTCTGTGATTTCTTCAGATTTAATAATATCCTAAGATCTTTGTAATTCTGAATTATTCCTGGTTATATTCTATGTTGACATCACATTTTATTGCTGTAGAAATGATTTATGTCACAAACAATACTAGGAATCCAGCTGATAATCACTTCTTGCAGAGGTGAAAAGCTAAACCCTCAAGGCTTATCTTCATACCAGGCAAGCAAAGCAAAGAGAATTAGGAAGCACAGCCCAATTGCTTCTTAATAAAAAGTTCTTCCAAGTTTCCCATGAACCTTAAGCAATTTTGGATGCCTCCTTTCTGGTAGGGAGGAACTGATACTTGGATTGCTGAGAAAATGCCATATGGAGAGTTAAAGAACAAGTAAAATCTGTTCTTTCTGTTTGATTTTTAAAATTATACCTTTAATTTTTTCAAATATTAGGATTAAAGGATGAGCTCTGATAATCTTCTATAAAATAAAACCCCTTCAAATCCACATAAACAGGCAACATTTTCAACAAGCATGATGAGCAAAATGAGTTTCCAGTATGAATTGGAAAAACCCAGTCAGCTGATTTCTTGACCCTCAGCTCCCTGGAGAGTGCCATTCTTGTCTGAGCCCTGCTGTGGGAACTGCGCCTGCTGACCATTGCTCAGCTTAGGTGTTTCTTCTGCAGTGTCTGTCATACCTCAGATGAATGAAAGTGGGAGCATTTCATTTTTCCCATTTCTTACAGGATTTACCCATCAGTTTATTCTGACAAAGAATTGCTGTACCATCATATTTTTCTTTCTGTCTGACAAAATACAAGTTGCAGTTAAACTAAGCTTAATCCATTCTGTTTCTTGGTATTCCAAGTTTTTCTTAATTTCTGCTTTAAAATTGAAAGTGAACGCAGTCTTAATGAAGGCTTGTTTTTTGACATCCTGAGTTCTCTACGCCAGGTGTATTAAAGAGTGGTCTTTTCTAAGAAGCGACTGTTTCATTGTGTCTTTTTTCAGATAGCTTTGGCTCTGCGGCACTGTCACTTGTTAAACATTGCGCACAGAGACCTCAAGCCTGAAAATCTGCTTTTTAAGGATAACTCTTTGGTGAGAAGACTGTTTTTCTGCATTTTAGTGCTGCAACTCTTAACATAGTTCAGGAGTGGGTGTGTTTGGAGCGCTCTGAATTCATGGTGAAAAAGCTTTAAGCCAAAGTGCTTCAAACAGCTTATTTCTTCAACTCGTTCCCTTGCTAGAGGCTCAGAGAAGCTGTACTACTGTACTCCCGGCATTGATAATTTTGGATGATACTGATATGTATTTGTGGGACTTAATGATTTTGGATATTATTTGGAGGACCTTTGGGAAGGGGCAGGAATCTGTATGCTGTTATATATTATCTCGTTTCATTTGCTGTTTTCCCTTTCAGCTCTGTCCCCTGCCCCATGTCTCACCAGATAAGTTGCTCTGTCTATCATGAAGCTTATGGCAGATATTAAAAGTGAAGTAGCATCCCAGATTGATGAGAGGTGATGGGCTTATAGAGTGAAGGGTCCCTAGGCCAAGACCTTGACGTTAGTGC
|
GCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCATCTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGATCAGGTTGGCCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTTAGTTTTTAAAAATATACATTGGGTTTGTTTTTGTTTCTGTTTGAAACCGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTTAAGCTCAAGTGATCCTTCTACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATTTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTTTGTATTTTTTGTAGACATGGGGTTTTGCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCACTTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCCCCTGGTTATACATTGGTTTTAAACTATCTGGATATGGTAATGACATTCTAATAACATGTGCAATGAAGGACTTCTTTTGCATAAAGAAATGCAAATAATTTCTAAAATGAAATGAATTGTTTGCCAGATTTTCATTTGCAAATAAATGGAACAGTAGGAAGTAAATCTGTTGGTGAGTTTTTATTCATGGAAAAAGCATTAAGGAGATAATCTTTGAAAACACTGGGTTTTTACATCATTCTAAGTGATAAAGTTTTTATTGTAATTAGCTTGTACCTAGTATGGTCAGTTTTTGGAGAGAAAATGTTGGTATCCCCTACCTATTGATACATTTCCTCTGTTCTCTTTAAGGTACGTCTGCACATGATGTGTGCCACACACCCAAACATAGTTCAGATTATTGAAGTGTTTGCTAACAGTGTCCAGTTTCCCCATGAGTCCAGCCCTAGGTAAGACTACACAGTGTCATCATCAAATGCCCACATGTAGGCCAATGTGTAGTGGAGCTGTCCTCTCTTTTATGTGCTCCCTCCCCTTCCCTCTCCTTCTTCCTCCTACCCTCGCTTCCTCTGCCCTTCCTTCTCCCCCTCCATCTCCCTTTTTGTAATTTGGAAAATGTCAAGCATTTGTAAAAGCAGACAGAATTATGTAATGAATCCTCAAGTTCTCATGATCCATCCTCAACAGTAATCCTCTTGTGGCCAGTCTAATTTCATCTATGCCCCTACCACTCTTCACATCCCCTGATGATTCTGATTACTTTCTCATTTCAAGAAAGCATTTAATGTAGAATTTAAACAGATTCTATTTCAAATCAGTGAAAGGGGCCCAAATATTATTCTAGGCAGAGTCTTAGAGGCTGATAAAACAAAAAGCCTTTATTATTGCTTAGTCTAACTTTCCTTTTAAAGAAAGAAATCAACATTATTCTTTTAGTTACCAAATGTTTGGCAAGCATATTGGGTGGCATTCTAAGTCTCTTTGTTAAAATTCAAAATTAAATAAGGTATGGTTTTTTTGGGGAAGACTGAGATGTAAACCCATCATCATAGCAGTGCAATAGGCACTAAGGACAGGCATCCCTAAAATATTCTAAGCTTACAAAGGAGAGGAGCTGCTAACTATAGTCTGGGAGGAGAGGTGTCTCACAAAGGCTGTGTGGAAGCTAGGACTTGAAGGAAGGGTAGGAATTTTCCAGATGGAAAAAGAAGATAGAATTTTAAAAACAAATGGGAAATCAAACAAATGGGAAAAAAACGCTTATTTTTCACAACTGTGCTCTGTTGGTGAAAGCATTTGGATGGAAGCTGGAAGCATATATGAAAGAATGGTAGCCAAAAATCACATTAAAATTTTTTTTTTCAGAACATGAGAATTTTTGCTCTTAGTAACTGTGTTACCCTGGACTTAGGAAGTTGTTACACACTTTGTAGATGCAGTATCTTTAGGTCAGCTTCTTAATGTTTCAGGGTTTTTTGTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACTTAACAAAATCAAATGCTTTCAAACAGGGCCCGACTCTTAATTGTAATGGAGATGATGGAAGTGGGAGAGCTATTTCACAGAATCAGCCAGCACCGGCACTTTACAGAGAAGCAAGCCAGCCAAGTAACAAAGCAGGCAAGTTAACCCCAGGTACCAATCAAACTGCCACCAAAGTTGGTTAACAAGCACAATTTCATTGGGGGGAAGAAAAGAAAACTTAAAGAAAAGCTCTATTTGACTTCTCATTGCCTGCTTTGTTATGTAATCAGAAAAGATGTTTTGACAGGAGAAATGTGACCCCTTTTATACTTGGGGGTGGGGGTACTGTGTTCTTAATTGGTTGTCAACTGTTTCCTGAGGCTGCTGTGAGATTTCAATAAACTCTGGAAGGAAGGCATCTTAACTGCTTTGTAGACTGCAGTTATCTTTAGGCATGTAGCTACCAAGTACTGTTATTGGACTTTGCAATAAAATGCTGCTGATACCACCTGAAAGATTGTATGGTATAAAAATGTATTTTAAGAGAATTGTACATAAGATGCTTCCTGCATGTGAGCCACCTTTCTGTGATTTCTTCAGATTTAATAATATCCTAAGATCTTTGTAATTCTGAATTATTCCTGGTTATATTCTATGTTGACATCACATTTTATTGCTGTAGAAATGATTTATGTCACAAACAATACTAGGAATCCAGCTGATAATCACTTCTTGCAGAGGTGAAAAGCTAAACCCTCAAGGCTTATCTTCATACCAGGCAAGCAAAGCAAAGAGAATTAGGAAGCACAGCCCAATTGCTTCTTAATAAAAAGTTCTTCCAAGTTTCCCATGAACCTTAAGCAATTTTGGATGCCTCCTTTCTGGTAGGGAGGAACTGATACTTGGATTGCTGAGAAAATGCCATATGGAGAGTTAAAGAACAAGTAAAATCTGTTCTTTCTGTTTGATTTTTAAAATTATACCTTTAATTTTTTCAAATATTAGGATTAAAGGATGAGCTCTGATAATCTTCTATAAAATAAAACCCCTTCAAATCCACATAAACAGGCAACATTTTCAACAAGCATGATGAGCAAAATGAGTTTCCAGTATGAATTGGAAAAACCCAGTCAGCTGATTTCTTGACCCTCAGCTCCCTGGAGAGTGCCATTCTTGTCTGAGCCCTGCTGTGGGAACTGCGCCTGCTGACCATTGCTCAGCTTAGGTGTTTCTTCTGCAGTGTCTGTCATACCTCAGATGAATGAAAGTGGGAGCATTTCATTTTTCCCATTTCTTACAGGATTTACCCATCAGTTTATTCTGACAAAGAATTGCTGTACCATCATATTTTTCTTTCTGTCTGACAAAATACAAGTTGCAGTTAAACTAAGCTTAATCCATTCTGTTTCTTGGTATTCCAAGTTTTTCTTAATTTCTGCTTTAAAATTGAAAGTGAACGCAGTCTTAATGAAGGCTTGTTTTTTGACATCCTGAGTTCTCTACGCCAGGTGTATTAAAGAGTGGTCTTTTCTAAGAAGCGACTGTTTCATTGTGTCTTTTTTCAGATAGCTTTGGCTCTGCGGCACTGTCACTTGTTAAACATTGCGCACAGAGACCTCAAGCCTGAAAATCTGCTTTTTAAGGATAACTCTTTGGTGAGAAGACTGTTTTTCTGCATTTTAGTGCTGCAACTCTTAACATAGTTCAGGAGTGGGTGTGTTTGGAGCGCTCTGAATTCATGGTGAAAAAGCTTTAAGCCAAAGTGCTTCAAACAGCTTATTTCTTCAACTCGTTCCCTTGCTAGAGGCTCAGAGAAGCTGTACTACTGTACTCCCGGCATTGATAATTTTGGATGATACTGATATGTATTTGTGGGACTTAATGATTTTGGATATTATTTGGAGGACCTTTGGGAAGGGGCAGGAATCTGTATGCTGTTATATATTATCTCGTTTCATTTGCTGTTTTCCCTTTCAGCTCTGTCCCCTGCCCCATGTCTCACCAGATAAGTTGCTCTGTCTATCATGAAGCTTATGGCAGATATTAAAAGTGAAGTAGCATCCCAGATTGATGAGAGGTGATGGGCTTATAGAGTGAAGGGTCCCTAGGCCAAGACCTTGACGTTAGTGC
|
Task1_train_18478
|
Consider a variant on Chromosome 12 in gene HECTD4 (HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4). Determine its clinical classification and disease relevance.
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with seizures, spasticity, and complete or partial agenesis of the corpus callosum
|
AGCCACCCCTGGTAGCCTCTCCAGCTGGAACGCGGCAGGCCTGTGGCAGGGGCTGCCCCCACGGCCTTCAGCGCCCTGACAGCTGGGAGAAGGGGGAACATTTCTTTTCACATCATACAAAGATGCACATAACCAGCCCCCACTGACAAACAATGGAGCCTCTTGTGCCATCTCACCAACACTCTCTGAATTGTTTTCAAAATCTGCAACCCAGGAGTAGCTGCCAAATTTCTCTTTAATGCAAGATGTTAAAAATAGGGGATACTGGGGAGGGGAGGAGATTTTAATGCAGATTTTTTTCTGTGAGCCTAAAATTGCTCCACAAAAAGTCTACAGATTAAAAACAAATCCAGAACCCACCTTTAATTGACTTATCATTGAAATAATCTTCTAACCCTGGGCTCCCTTGAGTATCAAAGAGACTCTGATTTACTACAGACACGGTTAGAATCTCTTCTGTTGACATTTCCATCAATTCATCTTCACCATCCAAACTTGACAAACCAATCAAGTCATTATTGTTAAATAAACTTGCTCGAATTTTCTCAATTTTGGCTCGGGATCTTATCTGTGTGAACAGAGAACAGGGTCAGGATTTGAGTAGCTTGACCAGTCATTCAGTGTGAGTGAACTTCTCCCTCCCACCTTTTCCTGGAAACCCTCTATTCATCTGCAGAGATGTGAAAGCTGCCCTACTCTGGTGAGCTGGACCTCCTGGGAAACTTTCTCCCACAGGCCAACAACAGTGACTTTTAGCAAATGACTCAACCTGAAATCTCTGTCACTAAACCCCAGCCAGGTCTGTGGCTTTACTCTGATTCCCAGGGAGGAAAAATTCATGCCTAACTCTGAGGAAGTCCCCATGAAGGAGGATGATGGATTCAAAGAAGTGATTCTAGGAAAGAAACCAGCTGCTTGATCCTTCAACCCTCCTTGCAGAGCCTGCTGGGAGAGTAATGCATGTCAGTTCCCTACCTTACTGTTATGCAAAAGCACAGAAAGGCTCTGATGCAGGATTTCTAAACGGCGAGGCCTAAGGAATACATGGGATCCTGAAGTGGAACTATGACTCACTAGCATGCAGGTCATCTGAAACTCAGAATCACCTGGGACAGAATGGCAGGAGTCTATTCTCATGCTGCTCAGTGACCATCCCTCCTGCCAATGGCAACACCAAAAAGAACAAAAAGAACCCAAGGCCATTCAAGATGCGATGGGGCTGAGTCAGAATGCACTGATGGCGCCCACCCACCGCGGAAGGCCAGGCCCTGAGCCCTCTGGCTCCCCTTTACTTCGTGATATGGGACTTGGTGTCACTCAGAGACGTTACCCCAAGCAGCCTCACTGTGCTCATTCCAAGGGCTGCCCCAGGGAGCCCCCAACCGCTCCACCATTACCTACTAGGAAATAACTTTGGAAGATTTAAAGAGGCTTGGGGGATTGAAATGGGTCATGATTTAGTGGTTGCAGAGGCTTGAAAGCTGTTACCTCCACGACTGCGAAGCCTTTGATGGGGCGGGCGGCGAGGGGCTGGTTGTCCAGGGAAGTGACTGTGTACATGGAGCCCATGTCCGACACCGAGGCCGTCTCTGCATTGTCCAGGGGCTCCCCCAGGCTGCCCAGGCTGCCCAGGCTGCCGGTGCTGCACAGGGAAATGTCCAGGCTTTCCTGGCTGGACACCGCGTGGGGCTCCAACAGGCCCGGAGGGATGGGCAGCTCGAGGCCGGCAGGCAGCGGATCCACAGAGAGGTCGCTGACGGTTTGGGAGATGCCCTGCGAGCTGCAGATGGAGGCCTGGCTGGTGGAGGCGGAGGCGCTGATGCTCATGGCGGGGGTCAGGCTGCTGGACGTGCTGACCTCCATGCTGTCTGTGCCGGGGAAGGCCAGTGTCTTCTCGGGCTCAACTTTCCCGTCCCCGCCCTCGGCCTTGTCTTTTGGCTTCTTGGTGTCTTCTTCCTGCAGCGGGATGTAGATCTCGTCTTTGAAGACCCCGCCGTGGGCGTTGCAGGCCTTGCGGATGGCGCCTCTGACTACGCCCTCGTCCAGGTGGGTGGGGATCCCGGAGATCACCAGCAAGCGGCTGTGGGCGGTGGGGCCCACCAGGGCCTGGCAGGCATCGGCGATGGCGTCACTCGTCACGCCCAGCCCCTGTGGGTCCTTCCTGGTGAGGTGGCGGAGGATGATGAGCAGGGTGAGTGCGCGGTGGAACCACAGCATGTCCTCGGGCTTGCTGCCTCCGATGCTGAGCACGGTGGGGTCCGAGTCCACGGTGCGGGAAGACTGGCGCTTGCCCGACGAGGAGGCCTTTTCCCGCTTCATCTTGACTTTTTTCCTCTTGGAGAGGAGGCTGGGACTCTGTGGGGTCTGTCCTGGGGAGGACGAGGAGGAGGAGGACGAGTCACTGAGATTTGGGGCGGTCGCTGAGGTCACCCCACTGGCTGTGACACTCATGTTAGTAGGCAGGGTCACTTCGGCCACAGCCAGGCACCCTTCCATGAGTGCATGAAAATACGTAGAGAACCTGCCCTGGTCACCGGCCGCCGCCCCCCCGGAGCCCCCGCAGGCGCCGCCTGAGACCCAGTTCTGCGTCTCCTCGTCGTACAGCTTGTGGAGCTCCGACTGCAAGGCCATCAGCATGGCCAGGCAGGGGTTCAGCTGGAGGGCGATTGAGGAGGACAGGCCAGCGGGGTGCCGCCTCTGCTCCAGGGTGTGCACCGTGCGCAGGAGCTCTGCCAGGAGATGGAAAACAAGCTCCTTCACGCAGGCTGCCATGTCCGTGGTCCACAAGAAGTTTCCTGAGGCAAATGAAAATAGTAACAGTAATTACTATGCAGCACTGGCTATGTTCCAGGCGCAGTTCTGAGCCTGGAATCAACCCTCATAACAACCCTGTGAACACTGACTGCGCAATTCAGTCCCTTCTTACAGATGGAGAAACAGAGGTTGGGAGGTGGAGGCCTGGCTGGAAGGCACAACAGCTACCAGACAAGAGAGCTAAGATTCAGAGCTGACAGGTCAGCTCCAGAGGTGACGGCTTTGACCCTTGTGCCCAATGGCAGGGTGCCAGCAAAACACCATCATATTTTGTCTCAAAAGGTTATGCAGCATGTTGGTGATAAGTCCCTAGAATAATGTTTCCCAAAGTACTGGATGCTTACTATGGGGCACACAAGCCAATTTTACCAAACAGCACTGAAACACACACTGAAACACTGTTCCTTTTAAACTCCTCTTTTAGTCCTGATTTTTGCCAACAAGAAAGCCTTACTTTGAGGGTGGCATTATTTATTTTATTTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTTGCTCCTAGGCTCAAGTGATACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGTGTGAGACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTATTTTTCTTTTGCAGAGACAGTTTTCATGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGTGTGTGCCATTGTGCCTGGCCATGAGGCTGGCATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTATTTTTTTAATAATTTTTTTTTTTTTTGAGAGTGAGTCTTACTCTGGTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGACTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCTGGGATTACAGGCTCCTACCAGCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGACCTTCTTTAGTAATTTTTTAAGCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTGTCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGCTTCAGTGTCCAGA
|
AGCCACCCCTGGTAGCCTCTCCAGCTGGAACGCGGCAGGCCTGTGGCAGGGGCTGCCCCCACGGCCTTCAGCGCCCTGACAGCTGGGAGAAGGGGGAACATTTCTTTTCACATCATACAAAGATGCACATAACCAGCCCCCACTGACAAACAATGGAGCCTCTTGTGCCATCTCACCAACACTCTCTGAATTGTTTTCAAAATCTGCAACCCAGGAGTAGCTGCCAAATTTCTCTTTAATGCAAGATGTTAAAAATAGGGGATACTGGGGAGGGGAGGAGATTTTAATGCAGATTTTTTTCTGTGAGCCTAAAATTGCTCCACAAAAAGTCTACAGATTAAAAACAAATCCAGAACCCACCTTTAATTGACTTATCATTGAAATAATCTTCTAACCCTGGGCTCCCTTGAGTATCAAAGAGACTCTGATTTACTACAGACACGGTTAGAATCTCTTCTGTTGACATTTCCATCAATTCATCTTCACCATCCAAACTTGACAAACCAATCAAGTCATTATTGTTAAATAAACTTGCTCGAATTTTCTCAATTTTGGCTCGGGATCTTATCTGTGTGAACAGAGAACAGGGTCAGGATTTGAGTAGCTTGACCAGTCATTCAGTGTGAGTGAACTTCTCCCTCCCACCTTTTCCTGGAAACCCTCTATTCATCTGCAGAGATGTGAAAGCTGCCCTACTCTGGTGAGCTGGACCTCCTGGGAAACTTTCTCCCACAGGCCAACAACAGTGACTTTTAGCAAATGACTCAACCTGAAATCTCTGTCACTAAACCCCAGCCAGGTCTGTGGCTTTACTCTGATTCCCAGGGAGGAAAAATTCATGCCTAACTCTGAGGAAGTCCCCATGAAGGAGGATGATGGATTCAAAGAAGTGATTCTAGGAAAGAAACCAGCTGCTTGATCCTTCAACCCTCCTTGCAGAGCCTGCTGGGAGAGTAATGCATGTCAGTTCCCTACCTTACTGTTATGCAAAAGCACAGAAAGGCTCTGATGCAGGATTTCTAAACGGCGAGGCCTAAGGAATACATGGGATCCTGAAGTGGAACTATGACTCACTAGCATGCAGGTCATCTGAAACTCAGAATCACCTGGGACAGAATGGCAGGAGTCTATTCTCATGCTGCTCAGTGACCATCCCTCCTGCCAATGGCAACACCAAAAAGAACAAAAAGAACCCAAGGCCATTCAAGATGCGATGGGGCTGAGTCAGAATGCACTGATGGCGCCCACCCACCGCGGAAGGCCAGGCCCTGAGCCCTCTGGCTCCCCTTTACTTCGTGATATGGGACTTGGTGTCACTCAGAGACGTTACCCCAAGCAGCCTCACTGTGCTCATTCCAAGGGCTGCCCCAGGGAGCCCCCAACCGCTCCACCATTACCTACTAGGAAATAACTTTGGAAGATTTAAAGAGGCTTGGGGGATTGAAATGGGTCATGATTTAGTGGTTGCAGAGGCTTGAAAGCTGTTACCTCCACGACTGCGAAGCCTTTGATGGGGCGGGCGGCGAGGGGCTGGTTGTCCAGGGAAGTGACTGTGTACATGGAGCCCATGTCCGACACCGAGGCCGTCTCTGCATTGTCCAGGGGCTCCCCCAGGCTGCCCAGGCTGCCCAGGCTGCCGGTGCTGCACAGGGAAATGTCCAGGCTTTCCTGGCTGGACACCGCGTGGGGCTCCAACAGGCCCGGAGGGATGGGCAGCTCGAGGCCGGCAGGCAGCGGATCCACAGAGAGGTCGCTGACGGTTTGGGAGATGCCCTGCGAGCTGCAGATGGAGGCCTGGCTGGTGGAGGCGGAGGCGCTGATGCTCATGGCGGGGGTCAGGCTGCTGGACGTGCTGACCTCCATGCTGTCTGTGCCGGGGAAGGCCAGTGTCTTCTCGGGCTCAACTTTCCCGTCCCCGCCCTCGGCCTTGTCTTTTGGCTTCTTGGTGTCTTCTTCCTGCAGCGGGATGTAGATCTCGTCTTTGAAGACCCCGCCGTGGGCGTTGCAGGCCTTGCGGATGGCGCCTCTGACTACGCCCTCGTCCAGGTAGGTGGGGATCCCGGAGATCACCAGCAAGCGGCTGTGGGCGGTGGGGCCCACCAGGGCCTGGCAGGCATCGGCGATGGCGTCACTCGTCACGCCCAGCCCCTGTGGGTCCTTCCTGGTGAGGTGGCGGAGGATGATGAGCAGGGTGAGTGCGCGGTGGAACCACAGCATGTCCTCGGGCTTGCTGCCTCCGATGCTGAGCACGGTGGGGTCCGAGTCCACGGTGCGGGAAGACTGGCGCTTGCCCGACGAGGAGGCCTTTTCCCGCTTCATCTTGACTTTTTTCCTCTTGGAGAGGAGGCTGGGACTCTGTGGGGTCTGTCCTGGGGAGGACGAGGAGGAGGAGGACGAGTCACTGAGATTTGGGGCGGTCGCTGAGGTCACCCCACTGGCTGTGACACTCATGTTAGTAGGCAGGGTCACTTCGGCCACAGCCAGGCACCCTTCCATGAGTGCATGAAAATACGTAGAGAACCTGCCCTGGTCACCGGCCGCCGCCCCCCCGGAGCCCCCGCAGGCGCCGCCTGAGACCCAGTTCTGCGTCTCCTCGTCGTACAGCTTGTGGAGCTCCGACTGCAAGGCCATCAGCATGGCCAGGCAGGGGTTCAGCTGGAGGGCGATTGAGGAGGACAGGCCAGCGGGGTGCCGCCTCTGCTCCAGGGTGTGCACCGTGCGCAGGAGCTCTGCCAGGAGATGGAAAACAAGCTCCTTCACGCAGGCTGCCATGTCCGTGGTCCACAAGAAGTTTCCTGAGGCAAATGAAAATAGTAACAGTAATTACTATGCAGCACTGGCTATGTTCCAGGCGCAGTTCTGAGCCTGGAATCAACCCTCATAACAACCCTGTGAACACTGACTGCGCAATTCAGTCCCTTCTTACAGATGGAGAAACAGAGGTTGGGAGGTGGAGGCCTGGCTGGAAGGCACAACAGCTACCAGACAAGAGAGCTAAGATTCAGAGCTGACAGGTCAGCTCCAGAGGTGACGGCTTTGACCCTTGTGCCCAATGGCAGGGTGCCAGCAAAACACCATCATATTTTGTCTCAAAAGGTTATGCAGCATGTTGGTGATAAGTCCCTAGAATAATGTTTCCCAAAGTACTGGATGCTTACTATGGGGCACACAAGCCAATTTTACCAAACAGCACTGAAACACACACTGAAACACTGTTCCTTTTAAACTCCTCTTTTAGTCCTGATTTTTGCCAACAAGAAAGCCTTACTTTGAGGGTGGCATTATTTATTTTATTTTTCTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACAATCATAGCTCACTGTTGCTCCTAGGCTCAAGTGATACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGAGTGTGAGACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTATTATTTTTCTTTTGCAGAGACAGTTTTCATGGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTAGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGTGTGTGCCATTGTGCCTGGCCATGAGGCTGGCATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTATTTTTTTAATAATTTTTTTTTTTTTTGAGAGTGAGTCTTACTCTGGTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGACTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGCATAGCTGGGATTACAGGCTCCTACCAGCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGTCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGACCTTCTTTAGTAATTTTTTAAGCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTGAGACAGAGTCTGTCTCTTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCATGCTTCAGTGTCCAGA
|
Task1_train_18479
|
Here is a mutation in HECTD4 (HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4) on Chromosome 12. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
|
Pathogenic; Neurodevelopmental disorder with seizures, spasticity, and complete or partial agenesis of the corpus callosum
|
CAGTTATGAGTAGACAACTGTTGAAACTGGATAATGGAATCCTGAAGGTTCATTATACTAGTCTCTCAATTTTGGTATTTGGACTTTTCCATACACACACACACACACTCACACACACACTCACACACACACTCACACACACACATGCAAGGATGGATGTTAGTGCAAACTCTTGACTGGGAATTCAAATGTAGCCAATGACAACAGTCAAAATGTACATGCCAGCCCTAAGGACAGCTCCTAAATATTATAGTTCTAATAGGTAAATAAAGGCAACAAATCAATAGGAATGAAGAAAAGAAAACACTCTGACATGGTCCTAAAGTTAATTGAAAAATGCTGATTTCCTAACTGGTGTAGATTAAAAGCTTTTTATTTACATTTCTAGGTCTGTGATGCACGTGAGTTGTGACAGGTGTTGTCCTTACAGCTCGGCTGTTTTGATGTGTGTGTATGAAGACACTTAACATACCATTATCAAATTGCAAATGTGCTGAGAAAATTCAATAAAACAGGGTGGTAAGGCAAGTTCAGGTACTCACCAGCACTACATTCCTGGGCTACTAGGTTAAGAACTTCAACAGCTGCTGGACATTGTTGTATGAATTCTTCACAAAATAAGCTGTCTTCTAAAAGCTGGGCCATGACCAGGCATGCTCTTAATGTTAAAAGATTTACAATATTTCAAAGTCATCAGTGTTCATTGTCTAAAAAAGTCAACTGTGAAAAACATTTCAATCAATTTTGCCCCCCAGTTTACAACAAGGTTCAAACACCCCACTCATCTTGCTTTTTTTTTCTGAGCTGGACTGTCTTGGAAATATATAAATAACTTCTCTTTTGCCACACAGTAACTGCTGACACTGCATGAAGAATTGGAAAAGAGAAAAATGGTTGCCATCACCACTAAATGGAGATACAAAGTGCCAGGTGAGAAATCAGCACTGTCTCTTAAAAGCTTTTCCTAACTTTGCCCTAGGGAAGCAAGAGGGATTCAAAAAGTGGGAAAATCTGTATGGCGATCGCTCTCACCTGATTCAAAATACACACTAGACGTTTCTAAGAAGTGTCATTGTTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAACGCAGGTGGATCACCAGAGGTCAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAGACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTGTCCAAAAAAAAAGAAGTTTCATTGTCAAAAAGAGACACCTGTTACTGCTGTTTAACGCTAAATAAATGTATTTGCAGGAAAAGACCAACACCAACCCCTGTGTGCATGTCCTAGTTTTCCCATCATCAGTTTGGAAAGTGATAGGCCAGATATGTATCAATGTGGCCTGAACCATTTTATTTATTTAATTATTTATTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAAGGTAGTAGAGTTATTCCTGTGATGGAACAGAGTTCTTTTAACAAAGCAAATCAGTGGAGCCTTATGTATGTGTTTCATACATCACATTTCATTTGTATGCTAAACTTTATTTTGAAGTGTAGACATTGGGGAACGCAACAAAAATTGAAGAAATTAAGGAATGCAACGAACTATGGTAAAAACTGTAAAAGAATGGTTACTGTTGCTCAGTTTAGTGTGAGCTTCAAGCTGTGGATTCACTAAGTTGGGAGTGGAGGGGCCCACCAAGGATCCCTTCTTCTGTCAGCTTGCACCATGTCAGCACATAAGGCAATGTGGGGAGGGTACTCACCTTGTCCTTATTTCAGCAAGGAGCCGAACGACTGCCATCACAGGAGCTGACCCATCTCCTGTTGCAGGAAGTGAGGTGTGAATAGAGAGACTTCCCTCCTGAGGAAGCAACATGGACTGGACTGCCTGTACTACCTTCTCAGTAATGGACAGTTTATGAAGAGGCAATGCCTGATGGCGGTGGGGGGGCATGGCAAAAAGTTAAATTCAAGTAGTTAGTTTATAAGAAATGAGGGTGTTATTATTATCTGGAGTTAATTCTTAAATTTTCAGTTAAAAAAATAAAATCACCATACAGAAAACTACAAACCACATCAAAACAATTAAAAATACATTGTAGAAGAGCCCTAACCAACAAAGAAATGAATTTGGTCATCTAGATGAAAATTTTCACATAAGCATTACTATTAAATAACTATAACCAATACATAAATATACATCACAAGTACAATTTAAGATAATCAAGCATTTGTGCTTCTGCACTGAGCATGTGCATAGACTCATTACAGTACAGTTACCATTGGCAGACATTTTACAAAGCATTTAAAAATCACCTTACCTCTGATCTTGGAACACAAAGTCTAGACAATGGAATAGTCAATGTGTCTGACGCTTGCGAAGTCTTTCTACAGTCTATGGGTGGGAATCTGACTGTAGCTATACCTTCCTGTTCATTGATAGAAGCCACTACTCCAATGCTTCCTGAAATTCCTCTACCTAAAACCTGGAGACAGACATAGATTAGCACTACCAACCAGCTCTGACGTGTGGGCAGCTGTCTTACGAGACAAGAGGAAAAAGTAAATTTATAGTTGTCATTGTTGGCGTTACAGTAATAGTTTATACTACTAGGGTAGCAGATACCAAGCCCTAGACATGACTTATAATAGGCCCTAAAACCTAACTGCAAGGTGATCACAACATGCTGTCATCTCAAATAGAAACTCGTTACTGCTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCATTTTGGGAGGTTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGATGAAATCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCAAGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTTCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACTTGTTACTGCTGTTTAATGGTAAATAAATATTTGCAGGAAAACACTGTTTTCCTTCCATTCTAATTCCATCATCAATTCTAAGACTGATACTGATCACACTACAGGACACAAGTATTGTAGTTAACCTAAGACAGTATTGCATTAATATCTGAATAATGTGTGGCACAGTGTGGATTTGAATTCAAGAATTTCTCAGATTCCTTATTTAGCTTGAAGAAACAGGTTTTTTTGTACAGCTGGTTGGATAATACTTGTCTTACAGATGATCAATTAATTAATGGATGCTTATATATATGGGGGAAGCAATGATTTGGGGAACATGGTGGTTGGTACCTGAACCTCGGATCCTATCTTGATTGTCTCTTTGAAGCCTCCAAGTGCACACAGTGCGGCAACGGCCTGGCGTGCAATTCTCTGAAGTTTGGCAAGTTTCCTGCCACTGCTGCTGCCATTTTCCAGAATGCTTTCTGCGTATTTCCCCAATTGTGGAATGTACATCAGTGCTCTAGACAGAACCTAAATATAGAAGCAGCCCGTGCACTAGGAGTTAAAGCTTTGGTTGTTTTGATGCCAAGGGTGATAAAGTGTCTACAACAGTGCCTGGGTCCCATGTATTGAAGGAACTCTGGACATGTGAGGGACCAAAAAACTATCAGGTATGGCCAATGACATCTGCCCATATTTGTCTATGTAACTGGACAAAATTGGAAATACACAACTGGGAGAATCAAACATCATGTCACTAAAACCTCTAAAATGAAACAATCATTTATCTGAAGGAAAACCATCCCAGCATACTGTCCACTTGGCAACACTCAGTTACCTTCAGGAC
|
CAGTTATGAGTAGACAACTGTTGAAACTGGATAATGGAATCCTGAAGGTTCATTATACTAGTCTCTCAATTTTGGTATTTGGACTTTTCCATACACACACACACACACTCACACACACACTCACACACACACTCACACACACACATGCAAGGATGGATGTTAGTGCAAACTCTTGACTGGGAATTCAAATGTAGCCAATGACAACAGTCAAAATGTACATGCCAGCCCTAAGGACAGCTCCTAAATATTATAGTTCTAATAGGTAAATAAAGGCAACAAATCAATAGGAATGAAGAAAAGAAAACACTCTGACATGGTCCTAAAGTTAATTGAAAAATGCTGATTTCCTAACTGGTGTAGATTAAAAGCTTTTTATTTACATTTCTAGGTCTGTGATGCACGTGAGTTGTGACAGGTGTTGTCCTTACAGCTCGGCTGTTTTGATGTGTGTGTATGAAGACACTTAACATACCATTATCAAATTGCAAATGTGCTGAGAAAATTCAATAAAACAGGGTGGTAAGGCAAGTTCAGGTACTCACCAGCACTACATTCCTGGGCTACTAGGTTAAGAACTTCAACAGCTGCTGGACATTGTTGTATGAATTCTTCACAAAATAAGCTGTCTTCTAAAAGCTGGGCCATGACCAGGCATGCTCTTAATGTTAAAAGATTTACAATATTTCAAAGTCATCAGTGTTCATTGTCTAAAAAAGTCAACTGTGAAAAACATTTCAATCAATTTTGCCCCCCAGTTTACAACAAGGTTCAAACACCCCACTCATCTTGCTTTTTTTTTCTGAGCTGGACTGTCTTGGAAATATATAAATAACTTCTCTTTTGCCACACAGTAACTGCTGACACTGCATGAAGAATTGGAAAAGAGAAAAATGGTTGCCATCACCACTAAATGGAGATACAAAGTGCCAGGTGAGAAATCAGCACTGTCTCTTAAAAGCTTTTCCTAACTTTGCCCTAGGGAAGCAAGAGGGATTCAAAAAGTGGGAAAATCTGTATGGCGATCGCTCTCACCTGATTCAAAATACACACTAGACGTTTCTAAGAAGTGTCATTGTTGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGACCAACGCAGGTGGATCACCAGAGGTCAGGAGTTTCAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAGACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTGTCCAAAAAAAAAGAAGTTTCATTGTCAAAAAGAGACACCTGTTACTGCTGTTTAACGCTAAATAAATGTATTTGCAGGAAAAGACCAACACCAACCCCTGTGTGCATGTCCTAGTTTTCCCATCATCAGTTTGGAAAGTGATAGGCCAGATATGTATCAATGTGGCCTGAACCATTTTATTTATTTAATTATTTATTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAAGGTAGTAGAGTTATTCCTGTGATGGAACAGAGTTCTTTTAACAAAGCAAATCAGTGGAGCCTTATGTATGTGTTTCATACATCACATTTCATTTGTATGCTAAACTTTATTTTGAAGTGTAGACATTGGGGAACGCAACAAAAATTGAAGAAATTAAGGAATGCAACGAACTATGGTAAAAACTGTAAAAGAATGGTTACTGTTGCTCAGTTTAGTGTGAGCTTCAAGCTGTGGATTCACTAAGTTGGGAGTGGAGGGGCCCACCAAGGATCCCTTCTTCTGTCAGCTTGCACCATGTCAGCACATAAGGCAATGTGGGGAGGGTACTCACCTTGTCCTTATTTCAGCAAGGAGCCGAACGACTGCCATCACAGGAGCTGACCCATCTCCTCTTGCAGGAAGTGAGGTGTGAATAGAGAGACTTCCCTCCTGAGGAAGCAACATGGACTGGACTGCCTGTACTACCTTCTCAGTAATGGACAGTTTATGAAGAGGCAATGCCTGATGGCGGTGGGGGGGCATGGCAAAAAGTTAAATTCAAGTAGTTAGTTTATAAGAAATGAGGGTGTTATTATTATCTGGAGTTAATTCTTAAATTTTCAGTTAAAAAAATAAAATCACCATACAGAAAACTACAAACCACATCAAAACAATTAAAAATACATTGTAGAAGAGCCCTAACCAACAAAGAAATGAATTTGGTCATCTAGATGAAAATTTTCACATAAGCATTACTATTAAATAACTATAACCAATACATAAATATACATCACAAGTACAATTTAAGATAATCAAGCATTTGTGCTTCTGCACTGAGCATGTGCATAGACTCATTACAGTACAGTTACCATTGGCAGACATTTTACAAAGCATTTAAAAATCACCTTACCTCTGATCTTGGAACACAAAGTCTAGACAATGGAATAGTCAATGTGTCTGACGCTTGCGAAGTCTTTCTACAGTCTATGGGTGGGAATCTGACTGTAGCTATACCTTCCTGTTCATTGATAGAAGCCACTACTCCAATGCTTCCTGAAATTCCTCTACCTAAAACCTGGAGACAGACATAGATTAGCACTACCAACCAGCTCTGACGTGTGGGCAGCTGTCTTACGAGACAAGAGGAAAAAGTAAATTTATAGTTGTCATTGTTGGCGTTACAGTAATAGTTTATACTACTAGGGTAGCAGATACCAAGCCCTAGACATGACTTATAATAGGCCCTAAAACCTAACTGCAAGGTGATCACAACATGCTGTCATCTCAAATAGAAACTCGTTACTGCTAGGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCATTTTGGGAGGTTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGATGAAATCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCAAGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCATTTGAACCCGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATTGCACTTCAGCCTGGGGAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACTTGTTACTGCTGTTTAATGGTAAATAAATATTTGCAGGAAAACACTGTTTTCCTTCCATTCTAATTCCATCATCAATTCTAAGACTGATACTGATCACACTACAGGACACAAGTATTGTAGTTAACCTAAGACAGTATTGCATTAATATCTGAATAATGTGTGGCACAGTGTGGATTTGAATTCAAGAATTTCTCAGATTCCTTATTTAGCTTGAAGAAACAGGTTTTTTTGTACAGCTGGTTGGATAATACTTGTCTTACAGATGATCAATTAATTAATGGATGCTTATATATATGGGGGAAGCAATGATTTGGGGAACATGGTGGTTGGTACCTGAACCTCGGATCCTATCTTGATTGTCTCTTTGAAGCCTCCAAGTGCACACAGTGCGGCAACGGCCTGGCGTGCAATTCTCTGAAGTTTGGCAAGTTTCCTGCCACTGCTGCTGCCATTTTCCAGAATGCTTTCTGCGTATTTCCCCAATTGTGGAATGTACATCAGTGCTCTAGACAGAACCTAAATATAGAAGCAGCCCGTGCACTAGGAGTTAAAGCTTTGGTTGTTTTGATGCCAAGGGTGATAAAGTGTCTACAACAGTGCCTGGGTCCCATGTATTGAAGGAACTCTGGACATGTGAGGGACCAAAAAACTATCAGGTATGGCCAATGACATCTGCCCATATTTGTCTATGTAACTGGACAAAATTGGAAATACACAACTGGGAGAATCAAACATCATGTCACTAAAACCTCTAAAATGAAACAATCATTTATCTGAAGGAAAACCATCCCAGCATACTGTCCACTTGGCAACACTCAGTTACCTTCAGGAC
|
Task1_train_18480
|
A variant on Chromosome 12 in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
|
Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCACACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCGCACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
Task1_train_18481
|
An alteration has been detected in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
|
Pathogenic; Metachondromatosis
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCACACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCGCACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
Task1_train_18482
|
This sequence variant lies in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCACACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCGCACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
Task1_train_18483
|
This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 1
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCACACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCGCACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
Task1_train_18484
|
This sequence variant lies in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
|
Pathogenic; PTPN11-related disorder
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCACACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCGCACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
Task1_train_18485
|
This mutation occurs in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
|
Pathogenic; Cardiovascular phenotype
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCACACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCGCACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
Task1_train_18486
|
Given this variant in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCACACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCGCACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
Task1_train_18487
|
This genomic variant is located on Chromosome 12, within the PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
|
Pathogenic; RASopathy
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCACACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCGCACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
Task1_train_18488
|
Given this variant in gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 1
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCACACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCGCACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
Task1_train_18489
|
This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCACACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
CAAGTTTTTTTTTTTTCTTTTTTGAGACAAGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCGCCACCACGCCCAACTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCCCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCTCCATGTTTCAATTTTTAAACAAACAATTAGTTAAAAAAATAGGAAACTAAGAGAATGAACTATTTCCTGTTTTATTCAGTGGGTTATAATCTGTTACTATCATTGTTTATTTTGAGGTACAAATTGTCCCTACTTTGGCCAGCAGAGGATCCTGCAGTTTGTCTCCTGTGTCCTTTTCATAGCTCCTTGTTGGAACTCTTACTGGCCCACAATAGGATGTTCCAAGTTCATCTTCTTACTTTTACTGCCCCAACGCTGGGATCAGCCATTTCTTCAAGGAGGCCAGTTCCTTTCATTGGAGAATGGAAAACCCAATATGTAGAAACCAAGATAGAGGTGTTAGGTGTGATTGCTACTGGAGTGTCATTGCTTCCAAACCCTTTCAGAAGAGACCTAGGAAATGTGTGTGTGTGTGTATATATATATGTGTGTGTGTGTGTGTATTCATAAAAGCACATACACATACACATACCCCGAAGCATGTATTTCTGTATTATTATTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACATTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACGTCAAGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTTCCCATCCAGAAGCATACATATCTATTTCTATATCTACATTTCTGTCTTTACATGTATATATTAAAAATTACAGTTTGCACTAATACCTCCAATTACAATCTAACATCATGGGATTTATTCTGGCTTTCTCCCTTCTCATATTTGTGTCTCCCCAACAGTGAGAAACCTGGCTTGCTATCCTCAACATGGTAACTTATTTATTAAGAAACTTATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGATTGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGCTCTGGAACTCCCGACCCCAGCTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTCCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCTGCCTCTAGTTTATTTATTTTTATTCCATGTGCTCAGTCTTGCGAGCACGTGGTCTGTTTTCTTGGGCCTGGCCCCCTCAGTGCACTGTCTTAATACCCTAGCCCCCAGTCCCTCTGATCATATCCCCAGACACCCCTACTGAATCCCAGGTCTCTACCAAGGGAAAGGCAGGGAGGAGGCATTGACCAAGGAGAAGAGGGGGAAGGGACAGGGAAGGTCTTGATTTGTATTTTCTAAAATTTTCTACTCTGCTCATAATGCGTCTTAGCTGTGTTGTTGTGGAAAGTAGTGCTGACAGTGTCTTGTTTTTTTATTACTTACTTTGTCTTTCTTTTTAAGATGGTTTCACCCAAATATCACTGGTGTGGAGGCAGAAAACCTACTGTTGACAAGAGGAGTTGATGGCAGTTTTTTGGCAAGGCCTAGTAAAAGTAACCCTGGAGACTTCGCACTTTCCGTTAGGTAAGTTGGAATGAAAAGAGAGGATCCTGAGAGTGTTTTCTAGGTAGGAAGTGGTAAAACCATGCTTGGATAGCTTGCTGCCTGCATTTCGAGTTTGAAGGCCTTATCTGAGCCCTGGGCTGCCTTCAGGGTTTGGGGAGTGGCCTCCTGGACATTTAGCAGAAGAGGAGTAAGGAGGGCCCTTCTTCTCCCTCTGAGACCTCATGGAAGGTGAGTTGGAGCAGGTCATAGAAGTTCTTAAGCCCTCCAGTGCTTGAGACTTGTTCCACACATCTTGAACCTGGTTTCTGCATTTTTCTTTTCCTTCCTGTTGATTTATTTAAAAATTTTATTTCTTTTCAATTTTTTTTTTTTTTTAAATAGAGGTGGGATCTTCCAATGTTGGCCAGGTTGGCCTTGAACTTCTGGCCTCAAGCAATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTTCTTTTTTTGAGACAAGCTGTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCACAGCTTACAGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTTAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCGGGTAGCTGGGACTCCAGGCTTGTGCCACCATGCTCAGCATTTTTAAAAAATATTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACTGTATTACCAAGGCTGATCTTTAACTCTTAGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACTCAGACTTTGTTGACTTCTTAATAAGAAAAATACTTGTTAAGAGTTTCTTCAGATCACTTTCCTTTATCAACAAGTAAAACATGACTGAGGAAGTTGTGGTCCCCTTTGCTTCCCTGCCCAGGCCCGTTTCCCTCCCTCTTTCCCCAGAGGAAACCACCAAGAGGTTGGCATATATTCTTCCTGAACGTGTTTTTATAGTTGTACTGCACTTGTACTGTGTATGAACAATATAAAGTTGGTTTGTGTGTTTAAAAAATTCACATACATGGATTTATAATGTATGTATCATTTTGCAACTTAAAAATTTTTTTTTGAGCTCCATGCTGATTGATAACGATCTATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTATTGCCCAGGCTGAAGTGCAATGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGCTATTCTCCTGTCTCAGCCTCCGGAGTGGCTGGGATTACAGGTGCATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTCGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCTACCATGCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTTGCTCTTTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTACCACCATGCCAAGTTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACTAGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCCTGAACTCCTGACTTAAAGTGATCCATCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTATCGCGCCTGGCCTGAGAAATCTCATTCTTACTCCTACTCCCTTGCACACTATCTCCATTCTGTAGGTAGCCATTTCTATTAATTTCTTGTTTACCCTTCTGTGTTTCTTTCATTCTTTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGACAATCTTGCTCTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAA
|
Task1_train_18490
|
Mutation context: Chromosome 12, Gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
|
Pathogenic; Noonan syndrome and Noonan-related syndrome
|
CCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAA
|
CCTCCTGGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGGTTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAA
|
Task1_train_18491
|
This variant affects gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) located on Chromosome 12. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
|
Pathogenic; Noonan syndrome
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGCACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
Task1_train_18492
|
A mutation found in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
|
Pathogenic; RASopathy
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGCACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
Task1_train_18493
|
This sequence change occurs on Chromosome 12, altering PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
|
Pathogenic; Noonan syndrome 1
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGCACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
Task1_train_18494
|
A genetic alteration is present in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11) on Chromosome 12. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
|
Pathogenic; Metachondromatosis
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGGACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
Task1_train_18495
|
A variant found in Chromosome 12 affects PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
|
Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGGACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
Task1_train_18496
|
A variant has been detected on Chromosome 12 in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Metachondromatosis
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGGACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
Task1_train_18497
|
A variant has been detected on Chromosome 12 in PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
|
Pathogenic; Juvenile myelomonocytic leukemia
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGGACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
Task1_train_18498
|
The gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), on Chromosome 12, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
|
Pathogenic; LEOPARD syndrome 1
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGGACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
Task1_train_18499
|
A variant affecting Chromosome 12, within the gene PTPN11 (protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
|
Pathogenic; Noonan syndrome 1
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGAACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
GGGTTCAAGTGATTTTCATGACTCAGCCACCTAAGTAGTTGGGATTACAGCGCCTGGTGTACACTACCACACCCAGCTAATTTGTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTAATCTCCAACTCTTGGCCTCAAGGGATCTGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCCTATGTTTCTTTTTATAAAAATAAGCAAATTAATATTTTTATTACTATTTTCCTTTTATTTTTACACATCAAGTAGAACATTAAATATATTTCTCTGTAATTTTTTTCAGTTACCTAAATCTTTTAGTGATCTCTCTCATCTTTTTAATCAGCTGGATCGCATTCTATCATGTGAATATTTTATAACTTCTATATACTGTCACCAGCAGGTAGCGATTTAGTTGTGTCTAATATTTTAAAATGATATATAATGCCTCAATGAATATAGTAACCTTTTGCATATATTGTTTTGTGCTTTGGGATAACACTACCTCGTATTGGAAACTGTGTCATTACATGTGTCTTTAAAATTACATGTGTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTTGAGTGGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTCGGCCGACTGCAACTTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGGTGAGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTATCGGTCTGCTGACCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACCATGCCTGGCCATCACTTTTTTTTTTTTCTTAATTGCTGCATAGTGGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGCGGATCATGAGGTCAGGAGACCAATACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCGTCGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGACGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAATTGCTGCATAGTATTCCATTGTATGAGTAGTAACACAACAATTTTTATAATGCATAGTATTCCATTGTATGAATAGTAATGTAGCACTATTTGTTTATACATTTTTATGATTAAAAAACAAAATGTTTTTCTATTATGAATAAAGTGGCAATGAATATTTTTGTACAAGTGTTTTGGTAGCTATACAGTTATTGTCACTTAATATATGCAATTCGATAGGCCAGTCATTCAAAATAGAAGATATACAAGGTAGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGTGGTTAGGAGTTTCAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTAGCTGAGCGTGGTGGCGCATTCCTGTAATCCCAGCTTCTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGATTTATAATGTATGTAAATCCACCGCGAAGGTTGCGGTGAACCGAGATCACGTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATATGCAAGGTAAAGATACTAATAAAGACCTTTGTGTTGAGTTGGTTGACATGTGGTTATTTCACCCATCGTATTTCTTATAGGGAATAGGTAAATTCGTTCCTTGGGTTTCTTTCAACACTTAGGTAAAATCCGACGTGGAAGATGAGATCTGATTTTACTGGTGTAACTCTTTATTTGTCCCCTTGCCTCCCTTTCCAATGGACTATTTTAGAAGAAATGGAGCTGTCACCCACATCAAGATTCAGGACACTGGTGATTACTATGACCTGTATGGAGGGGAGAAATTTGCCACTTTGGCTGAGTTGGTCCAGTATTACATGGAACATCACGGGCAATTAAAAGAGAAGAATGGAGATGTCATTGAGCTTAAATATCCTCTGAACTGTGCAGATCCTACCTCTGAAAGGTCAGTAACATTTTAGTGACCACAAAGTCTGCTGCTCCCTTGTGCCCTGAGTGTCAGAAATGCATGACGGTCTGTGTATGACTCTCTGACTCCAAAGGCTTGTGACTGTTTTTTGAGCTGTAATCTTTAAAGAATTACTAAAGTGAGACTAATAGCATCAAATTATTTTCAGAGTACCTTTTTCCTGCAAAAGTTTTAATCAGTGTTACTTACACTCATCCTATAGGGGTTGCATACCATTCCTGCATATACTTGGTACGTGTATTAGTTTTAAGACTTATTGAACTTCAGCAGATAATCTTTGAGAGTTATTAGAGGAAAACAAATGATAATGGAGACACCAAAATAGCAGCAGTTTTCTATGGTGGCTCTCGACCAGTTATTCAGCAATGTCACCAACAGATGTCAGTTTAAGCTCAGAAGTGGAAAAGCAGAGAGCTCAGAGGGTCAGCTTTTTCATCAGTTCTTTTAATGTTATCACCACAATTATGTGAGAATGACCTTGCTTAGAGAAAATTATGTTATTTTCGAGATCTTTCCCCCTGTGTTGGAACTAGGCTGATGAAAGCATGGGCTTGACTTATTTATTGATTGTATTCGTTTTGTACATTCCCAATCTCCTCTCTGACTTGGTGCAAATTCAGGATCTCTTAGTTAGTTTGTATATTTTGTGTCTTCAGGTATGATTTTTTCAGCTTATACCTTTATGTCAGTGCTATTATGTGCTGATAATTTGTTTCTCTAGCTACCACCGTAGCTTCAGGCAAAAGGCTGTCAGCCAACTCTGTACAGTTTATTTCTAAATTTTACTGTTTTCAGTTGAGTATGGATGAAGAATAACTCAAAGTTTATTCTTTTGATGATGAGCCCTTAACACCACCTGCCATGATAGTACTTGCTTTCTGACCAAGATCCTGAGGGAAAAAGCCACTTTATTATTAGAACTATGTTAAGATGCTTCCCAAAAAACATGGAGCAGTATTGTCTCAAAGTCTGTCCTTGGATGGCTTTGGATGCCTACATCAGGACTGTCTGATGTGCTGGTTAAAATGCAGATTCCTGGGCCTCATTCAGACTTACATGTATTGATATTGCTGGTTGTGGAGCCTGGGAATTCATATTTTTAGCAAAATCCCTCATTTTTACTCCAAGTCTTATGTGCATTATACAGTTTGAGATGATCACCCAGGATATAGTCCAAAGACACTGGAGGCTGTTGAAGTATAGGTTGTATATATGGAAAAGGTTGGAATGTTTGAATTAATTTATAATGAAGATCCTTTTTAATTGAGTGTTCACATGCCAAGGCAAGGACAAACATTCAAAATGATTTTCTGTCTCTGTTACAACTTTTTCTTTCTTTTTTTTAATTTATTTATTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTCAAGTGACGCGATCTCGGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCAGATTCAAGTAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTGTCATGTTTGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGAACTCAGGTGATCCGCCCACCTTGACCTCTCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGTCTCTATTACAACTTTTTATTACAACTTCTTTATTTTGACTTTATTTTTACAAATTATTTATTTATTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACTTGCCACCACACCCGGCCAATTTTGT
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.