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|---|---|---|---|---|---|
Evaluate this variant at chromosome 7, position 81974555, gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | benign | AAATCTACTGGTATTGGTCAAAGAACCAATACCTAAGTAGATAATAGGTTGTCATTTCTAGAATAACTGAAGTGCATATTAGCCCAAGTTTAAAGATAATTGAGGAAACAGGTGATGAGGATCAAAGGCCAATTATTATGTATTCTTAAACAAAAACCTCTGCCTTCTTCCCATTCTCCTTGTTCCTCTAAACCCATTAAGCTCTGAAATACCCTAACAGGTACCCTCTGAAATTGCACATTTACGACAAAATTTGACTTTTTCAGATAAAGAATATATGTTCTTAACATCCTATTACTATACAACATGGTGGTGAGATAGGCTGGAAACATTTTTGTTGCTTTTAATTATTTTAAGTTAATATATCTTACACCTGGGATTAAAGGATCAATGTAATCCCTATTTTGGAGTACATTTTAATTCATTCTAGACACTCTTTTTTACTATATTGTTTTAGAAACTGAATCATTTAAAAAACAGTTCATTTGGAAAGTAAATGTTCTAATTGCCTCCAATCCCTTTAGGTAAAACAAAATAAATAGATACAGATATAAAAAAGAATGATTCCAATTTTCATGGTGTTCTGAAAAGTTATATGTTAGGAAAAACATTTCTGATAAACTCATTTTTGCAAGGAATATGAGAGTGTTTCATAATTTTGGTATCCAATTAAAGGAACATTCAACAATCTTATTACAGTTCTCTCTTGGAAATGCCTAGTACTCATTAATAGGAAATAAACAATGACATAAAATAACATTTCAAAGGCACTGGCTCAGTCTCAGTGAGCTTGCACTGAGTAGAAAGGTTTGGAATCATCATGTTAAGACATGATCAATGTAAACTCTGGCTCCCATGACAGGTTTTCAGAGTGGCTCACTGAAGCCGCTAACTAATCTGTGCTAAAGTGAAGGAGCTAGGAAGTTATTTCTTCTCATATGCAATAAATCGAAGTTAAGAGTCAGCTTTAAGAAAGCCTTTGCCTTTTTGATAACTGATAAAGTGCTTTGACCCTTCCTAATAGAAAGATAAATAATTGAAAAACAAAAAGAAGGGAGGAGGAGAAGGAAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAGAGAACAAAGAGACTCCTCTTTGAGAGAGAACCAAAAAAGTCAATTATGTGTACTTATTCTTTTTTCAAATTTTATTTATGAAGATAAATTTTGCCATGAATTTGGTTTTCCTCTTATTTCCCATTTGTACGGTATTTGTTTTGGTAGTGCTTTTATAATAAATATTTTTAGAAGAAAAAATGATTTAGATTTTTTAATGATTTAAAAGCCAAGAATCCATAATTTTCTATTAAGCTTAGAGTATGAATGATGCAAATTTACCTGAAAGACAAATATAATGGTTAAAAACTAATTACTAATTTTCTGTTGTCTATTTTAATTTGATTTACCTCATAAATGAAAAATTACAGAAGCATAATTTTTTAAGACATAAAGTTAACTTGTGATCAAAATAGAATGTCAGGAAGGAAGAAAATCATTAAGTGATATTTCTTTATACTTCGGTTTTTATTCTACCCATATTAAAACTCATTATATTATTTGAAGCATATAAATAAATTTATAAAAATGTACGTTTTCCTCTACCAGGCAAAATGCTATAAAAAAACCTTCAAAAGATCATTCAAAATTAAATTTCCTAAATTTGAGAGGAGCTAACATGAGCGTGCCATATTTACGTTTAACCATTTGAAAGAATATATTACCTTGTTTTGAAAATTTGATTTAACTAAATAATGAAATAACATTTCTTTAGTTTGCAAAATTAAGGATCAAATTGTTACATTTTACTATTAAAAAGTTGTAAAGTAAATAAACAACCAGCACAATATAAAGTAATATGATTATCGTATCCTATGATATACTATAAACCAATAGAACCACACTCAAGCAATCATTTTGAATTAATGCATACTTACATGATGGGTTGTTTGGAGTTTTTCTATCAATAAACTCGTTGAAATTTAAAAGAAATTCAGTGTTATTATCCGATATTTTCAGGTCATTGCAGTAATCTCTGAAAAAAAAACATTTTGAGATATTAGATATTAAAATCAAAACTTTACAGGGTAATTAAAGGTAGTGAAAACACTATTTTTTTTTTTTATTAGCCACAAGACTTTGCAAACTATTGAGCTTCTTGTTACTTCCATTTCCTCACTTCTATAATGGACCAATACTTTACCAGTAAGTGGTGATTATAGGCAATATGAATTAAACGTTTGGCCTTTGGACAGTAGGTGCTCAATAAGTTTTGGTGTAGTTATACTATTATCATTGTATATCTTAGATTTAGGAGTCTCATATAGCAATTAAAACAGAAATCTTGGGGCATCGGGGGCAAGGGGAGGGACAGCATTAGGACAAAAACCTAATGCATGCGGGGTTTAAAACCTAGATGACAAGTTGATAGGTGCAGCAAACCAACATGGCACGTGTATACCAATGCAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCTGAACTTAAAATAAAAAAAAAATTGCCTGGAGTTACACACATATACAAACACAACTGAGTGGACATAAAGCTAGTGAAATCTGAATAATATCAGTGGATTGTGTTTATGTCAGTTTCCTGGTTGTGATACTGTGTTAAACTTATACAAGATGTTGCCATTGGAGGAAACTGAGTAAAAGGTATATAGGTTCTCTCTGTATTATTTCTTGCAACTGCATGTGAATCTATGACTGTCTGAAAATAAAAATTTAGACAATAAAAAAGCCCAGAAATCTTAAAGTTCATTACATGTTAATATATTTTAATAAAATATTACCATTATTTTAAAAAATATTTTAAAAAGTGGCAATGTTTTACATATTTGCAAATTATCTTTAATTCCTGACAAGAGAAGACAAGCATGTCTCTGCAATCAATTGCAAGAGTTTGTTTTGGTCTATACAGAAAATTTGTCCTCACAGAGACGAGAGGCTTGTTTTTCTTCAGATATTGCGGCTGTTCTGTTTTTGATAACATACTGAAACTTGTTTATTTGTAATTCATTGATGGGTAGTTGTAACATGGAATCTGAAACAATATTAATAGTTTTTTTGCCTTCTGTTACATTAAAATTCCATATTCTTTCTTATACTTTAAATGAATCTTTTAAGCATCCGTGATTTTGTAAAATCATAAACTGGTTATTTAGAAAATGAGTTGTGTACAACTTCCAAATAATGACACATTATACAATATTGAAAATTTACACTCATTATTATCTTCAACTAAGTAAGTATTGGGAATGAATCATGTATACAACTTTCCCAAAATTCTAATTTTCGTTGGAAAGCTCAGTTTCTGTCATTGGCAGCAAATACTCTTAGTTGTTTTCTTCGAAGTCAAAAGCTCATCTGATTTATTTTTGAGAAACTATCTGCTGGCTATCCAAATCTGAATAACCATAGTTCTGTAATTTGTTCTTTCAAGTAATGTTACATTAAAAAAAAAAAAGCAGAAAGCACCTTGTTCACTTCCTAACACAATCATACAGGTCCTTTATTTTTTTGAGACATCCAAGTTACTCTGGGATGCAGTAGCACTTCTAGTTTTATCACATATAATATTAAAAGACATGCACTCAAGGGGAAAACTTCAATAAAATTTATAATTCTGAAATCAGGTAGCGTGATGTCTCTAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGCTATATGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAAATTTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCAATGGTAGCTTGATGGGTATAGCATTGAATCTATAAATTACTTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTTTTTCCATTTGTTTTTGTCTTCTCTTACTTCTTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCCTGAAGAGGTCCTTCACACACATCCCTTTTAAGTTGTATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTGTTTGTCTATTATTGGTGTATAGGATTGCTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCGCGCCCATAATC | AAATCTACTGGTATTGGTCAAAGAACCAATACCTAAGTAGATAATAGGTTGTCATTTCTAGAATAACTGAAGTGCATATTAGCCCAAGTTTAAAGATAATTGAGGAAACAGGTGATGAGGATCAAAGGCCAATTATTATGTATTCTTAAACAAAAACCTCTGCCTTCTTCCCATTCTCCTTGTTCCTCTAAACCCATTAAGCTCTGAAATACCCTAACAGGTACCCTCTGAAATTGCACATTTACGACAAAATTTGACTTTTTCAGATAAAGAATATATGTTCTTAACATCCTATTACTATACAACATGGTGGTGAGATAGGCTGGAAACATTTTTGTTGCTTTTAATTATTTTAAGTTAATATATCTTACACCTGGGATTAAAGGATCAATGTAATCCCTATTTTGGAGTACATTTTAATTCATTCTAGACACTCTTTTTTACTATATTGTTTTAGAAACTGAATCATTTAAAAAACAGTTCATTTGGAAAGTAAATGTTCTAATTGCCTCCAATCCCTTTAGGTAAAACAAAATAAATAGATACAGATATAAAAAAGAATGATTCCAATTTTCATGGTGTTCTGAAAAGTTATATGTTAGGAAAAACATTTCTGATAAACTCATTTTTGCAAGGAATATGAGAGTGTTTCATAATTTTGGTATCCAATTAAAGGAACATTCAACAATCTTATTACAGTTCTCTCTTGGAAATGCCTAGTACTCATTAATAGGAAATAAACAATGACATAAAATAACATTTCAAAGGCACTGGCTCAGTCTCAGTGAGCTTGCACTGAGTAGAAAGGTTTGGAATCATCATGTTAAGACATGATCAATGTAAACTCTGGCTCCCATGACAGGTTTTCAGAGTGGCTCACTGAAGCCGCTAACTAATCTGTGCTAAAGTGAAGGAGCTAGGAAGTTATTTCTTCTCATATGCAATAAATCGAAGTTAAGAGTCAGCTTTAAGAAAGCCTTTGCCTTTTTGATAACTGATAAAGTGCTTTGACCCTTCCTAATAGAAAGATAAATAATTGAAAAACAAAAAGAAGGGAGGAGGAGAAGGAAAAGGAGGGAGGGAGGGAGAAGAGAACAAAGAGACTCCTCTTTGAGAGAGAACCAAAAAAGTCAATTATGTGTACTTATTCTTTTTTCAAATTTTATTTATGAAGATAAATTTTGCCATGAATTTGGTTTTCCTCTTATTTCCCATTTGTACGGTATTTGTTTTGGTAGTGCTTTTATAATAAATATTTTTAGAAGAAAAAATGATTTAGATTTTTTAATGATTTAAAAGCCAAGAATCCATAATTTTCTATTAAGCTTAGAGTATGAATGATGCAAATTTACCTGAAAGACAAATATAATGGTTAAAAACTAATTACTAATTTTCTGTTGTCTATTTTAATTTGATTTACCTCATAAATGAAAAATTACAGAAGCATAATTTTTTAAGACATAAAGTTAACTTGTGATCAAAATAGAATGTCAGGAAGGAAGAAAATCATTAAGTGATATTTCTTTATACTTCGGTTTTTATTCTACCCATATTAAAACTCATTATATTATTTGAAGCATATAAATAAATTTATAAAAATGTACGTTTTCCTCTACCAGGCAAAATGCTATAAAAAAACCTTCAAAAGATCATTCAAAATTAAATTTCCTAAATTTGAGAGGAGCTAACATGAGCGTGCCATATTTACGTTTAACCATTTGAAAGAATATATTACCTTGTTTTGAAAATTTGATTTAACTAAATAATGAAATAACATTTCTTTAGTTTGCAAAATTAAGGATCAAATTGTTACATTTTACTATTAAAAAGTTGTAAAGTAAATAAACAACCAGCACAATATAAAGTAATATGATTATCGTATCCTATGATATACTATAAACCAATAGAACCACACTCAAGCAATCATTTTGAATTAATGCATACTTACATGATGGGTTGTTTGGAGTTTTTCTATCAATAAACTCGTTGAAATTTAAAAGAAATTCAGTGTTATTATCCGATATTTTCAGGTCATTGCAGTAATCTCTGAAAAAAAACATTTTGAGATATTAGATATTAAAATCAAAACTTTACAGGGTAATTAAAGGTAGTGAAAACACTATTTTTTTTTTTTATTAGCCACAAGACTTTGCAAACTATTGAGCTTCTTGTTACTTCCATTTCCTCACTTCTATAATGGACCAATACTTTACCAGTAAGTGGTGATTATAGGCAATATGAATTAAACGTTTGGCCTTTGGACAGTAGGTGCTCAATAAGTTTTGGTGTAGTTATACTATTATCATTGTATATCTTAGATTTAGGAGTCTCATATAGCAATTAAAACAGAAATCTTGGGGCATCGGGGGCAAGGGGAGGGACAGCATTAGGACAAAAACCTAATGCATGCGGGGTTTAAAACCTAGATGACAAGTTGATAGGTGCAGCAAACCAACATGGCACGTGTATACCAATGCAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCTGAACTTAAAATAAAAAAAAAATTGCCTGGAGTTACACACATATACAAACACAACTGAGTGGACATAAAGCTAGTGAAATCTGAATAATATCAGTGGATTGTGTTTATGTCAGTTTCCTGGTTGTGATACTGTGTTAAACTTATACAAGATGTTGCCATTGGAGGAAACTGAGTAAAAGGTATATAGGTTCTCTCTGTATTATTTCTTGCAACTGCATGTGAATCTATGACTGTCTGAAAATAAAAATTTAGACAATAAAAAAGCCCAGAAATCTTAAAGTTCATTACATGTTAATATATTTTAATAAAATATTACCATTATTTTAAAAAATATTTTAAAAAGTGGCAATGTTTTACATATTTGCAAATTATCTTTAATTCCTGACAAGAGAAGACAAGCATGTCTCTGCAATCAATTGCAAGAGTTTGTTTTGGTCTATACAGAAAATTTGTCCTCACAGAGACGAGAGGCTTGTTTTTCTTCAGATATTGCGGCTGTTCTGTTTTTGATAACATACTGAAACTTGTTTATTTGTAATTCATTGATGGGTAGTTGTAACATGGAATCTGAAACAATATTAATAGTTTTTTTGCCTTCTGTTACATTAAAATTCCATATTCTTTCTTATACTTTAAATGAATCTTTTAAGCATCCGTGATTTTGTAAAATCATAAACTGGTTATTTAGAAAATGAGTTGTGTACAACTTCCAAATAATGACACATTATACAATATTGAAAATTTACACTCATTATTATCTTCAACTAAGTAAGTATTGGGAATGAATCATGTATACAACTTTCCCAAAATTCTAATTTTCGTTGGAAAGCTCAGTTTCTGTCATTGGCAGCAAATACTCTTAGTTGTTTTCTTCGAAGTCAAAAGCTCATCTGATTTATTTTTGAGAAACTATCTGCTGGCTATCCAAATCTGAATAACCATAGTTCTGTAATTTGTTCTTTCAAGTAATGTTACATTAAAAAAAAAAAAGCAGAAAGCACCTTGTTCACTTCCTAACACAATCATACAGGTCCTTTATTTTTTTGAGACATCCAAGTTACTCTGGGATGCAGTAGCACTTCTAGTTTTATCACATATAATATTAAAAGACATGCACTCAAGGGGAAAACTTCAATAAAATTTATAATTCTGAAATCAGGTAGCGTGATGTCTCTAGCTTTGTTCTTTTTGCTTAGGATTGTCTTGGCTATATGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAAATTTAGTTTTTTCTAATTCTGTGAAGAAAGTCAATGGTAGCTTGATGGGTATAGCATTGAATCTATAAATTACTTTGGGCAGTATGGCCATTTTCATGATATTGATCTTCCTATCCATGAGCATGGAATGTTTTTCCATTTGTTTTTGTCTTCTCTTACTTCTTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCCTGAAGAGGTCCTTCACACACATCCCTTTTAAGTTGTATTCCTAGGTATTTTATTCTGTTTGTAGCAATTGTGAATGGGAGTTCACTCATGATTTGGCTGTTTGTCTATTATTGGTGTATAGGATTGCTTGTGGCTGGGCACAGTGGCTCGCGCCCATAATCN | benign | 120,636 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, location 81991253, gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1): what disease(s) if pathogenic? | benign | GAGAATCTGGAAGATAAATTCACAGAGCTGACGGTCAGTAAGGTCAAATGATTTACGCCACTGATGGCCGTGCCAGACTTCGGGTGTCAGACTGAATGAGGTAGCAAATTTACTGGTGGGAGTTGAGTAGAGAAATGAAACAGTCTACTCAAGGGTTAAGATCCTTCTTGTGATTGTGTTGAGAACAGAAATAACGATAGACGATGGAGATACAGATGCAAGTAGTTATGTACTCTAATAGTGGGAGTTCTTTCTGACCACTTCTATTTTTCTCCGTGAAATGGAAAGCAAATTCATCACCTGAGCGAAAATGATGAGACAGTATTACAGGTTTGGAGAGTGAAGTGATCAAGAGTCATCTACGAGAGTCCTAAAATTACAGGATTATGGATACTGCCAGCTACCGCTAAGGCCCACTTGAGGTTAGAGGTCATGAATTTTAGGTGATATGTCAGCTAGTGAGCATTTTACTTCAGTCACTTTTAGCTGTATGGGTGCAGTGTGGTGTGGCTAATAATTTGAATTTAACCAGGACTGGTATTTTGCCAAATTGCTGTATGCCAAATTCAACTATGATGAAAGGAGTTGGTGGTGTGCACAAGACAGTGAAAGACCCAAGGAATTTCTGCTAAATAAAGAAGGGCACAAGGACACAAAGAGGGCAAGACAGCAAAAAGGGAGAAGGGATTGATGGATTTCATGTCTTGAGTCAAGGATTACTGCAGTTGGGCTACTAGCAGGAGAAGATGGAAAGCTAAAATGTGGTAACCTGAGAGTTGGATGAAAAATTCTCATGTAAAGACTATGAAGGCATTGCAGACTTGACACTGTAAGAGCTGCAGAATATGATTTTGGAGTCAGTGACTAAGGTAGGGGGGTGACAAGATCATTAGAGGAGAGAAGGCCAAAAGTAACAGAGCCCAGGTATTAGAAACATCATCTATGTCAATGCTACTTAAAGTGTTTTCCATGGACCTAGCCAATTTGCAAACTGTCTATTACAAGCCCGTGATAGCAAAATACAGAAATTGGGAGAAGTATTTAGAAAATTTTATAGCAATGTAACAGACTAATTTTATGTCTGTGAAATATAATAGTAAAAATTTTGAGCTTATGTTTTTTCTTTTAAAGTTTATTTTATTAAATAATTTTTATTTTTCTTTACACCAGTGTGGGTATGGCATCATTTGCAAAACAGTGAACTATGTGAATGTAGGAGAGAGTGACAATGAGCCAGGAGTTGAAATCTTTATAGGAATGAGAGGGATGTGACTGTTAAGAAGGAGGAATAGCAGGTGGTGTGGTTTGGTGTCATGAGATTAAAAGATGGGAATTTCAGAAAGGAAAAAAAAAACAGAATGAGTAATGACGACACACTCATATCACCCTCAGTATTCTAAAGACTTCAGAGGAAGCAGTGAGCTCAGAGGAGAGTTAGAGCAAGAAAGTGAAGGAAGTGTTGAGCAAGTGTTGAAGAATGGAGAATTACCAAGAGATTACTAGGTTTTAGGCTGTCCAACTTTCCGAAGCCCAGCCAATGGGAGGAATCACAATATTATAGAACTGATACTCATGGAGGTAAATTATATCAACTAAACATGTTATATCAGATACCACAATGATGAGATAAGCTTTATATTTTAGTTAGTTTTCAACTCAAATGTACCTAATGTAAACTAAACAACAACTAAAAGAGGAAGTCAGTGAAAGTGAACCCTACATATTATTATGGGTATTTGTCAACATTTCTCATGTAAAAATACAAAATATATATATTTATATCACATAGGTTTTCATTTCTAAATTTTATATTACTAGAGTTTTTCCATCTTTTCCATTTTAAAAATTAGTCTATAAGTTTAGTATGTTTTCATGTTGGGAACTTTTCTAGTGAAAATCACATGAAAATTCACTTGTGAAAATGCAGACTTAATATTAATCCATTGGAATACACAATACACATAAAATACAGTTAATTACCTGTAATCTGTGCCATTGACAGGTGTCCATGTGTATGTCCTGTTTCCTTTGTCAATATATCTCTAGAAAGAAGTTTAACGTGGTTATTATCACTTTACATTTTGTATGAATATATACGAAAAGTAAAGCCGTAGAATTTACTTATAAATTTTGTAGTCATTTAATACTCATCTTTACAAAGGTATGATCTATTTTATTCTATATTTATTTATTTTCTGGGTGTGTCTAGCAAAATTTTTGACAGAAACAAATGTAAGTGAAAAATCTTTATAGTTTATGCCAAATTATTATCTTCAAAACATTGAAAACAGTATTTCCTGAAAAACAAATTTTAATAATGAAACAGGACTATGAAGTATTTAGACAAGGCTCGGATATGTCCATACTAAAGTATGTTAAGAGTAATAGGCAACATCAGGACATTAATGCAGTGTGTCTAGATCCAAATTTATGATTAGCATATGACTGTTTTTATGAAGCCACTATTATAGCATTATTATGGTATCATAAGAGGCTACTCAGTATCACTGAAGGTTAGGACAACATCTAATAAACCCACCAGGGAAAGAAAATACAGAGCTAAGGAAGTTCATGCATGGCTCTATCTTTTATACATTCTGTCTTCCATTAGGTATTGCGATGGCACATGTATAATTTTTTTTTTTTTTTAGACGGAGTATCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGCGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCTTCAGCCTTCCCAGTAGCTGGGACTACAGGGGCCTGCCACCACGCCTGGCTCATTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGACGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGAGTGAGCCACCGCTCTCAGCCGCTGGCACATGTATAATTTTTAATTTGCTTAGTTATTTTTGAGTTTCATCATTCTCACCAAAACAGTAACATGTATTGAAGTATTTCTTGGTATCAGGCACTATGCTAAGCACCTGTCATTCTGTCACTTAGTCCAACCACTGGAGTATATACTTTTATATCCTGCAATTTATTGATGAAGAAATAAGTGTTAAAGAAGAGGTAAGGTGCTTAAGTTGGCAAAATATATAATGCCAAATTCATGTTTGTGACAACTACACAATGAATGTGTGCGTGTTTGTGTGTGAGCATGTGTGGGGTGTATGTGTGGCAGATGGAGGGGGGAACAGGGTTGTGAAGAGGGCTTTGGACTAGCAATATTCTTAAAAGAATTAGAAGAAACAATGCTTATATATTTGTTACTACTCATAAAAAAACAGGGCAAGCAAGTGTTGGTCTGCAAGTTATAAATAAAATACAGTATCAGAAAACAGTATCAGAGCAGAGAAATAAAAATGTAAGTTTTTTCAATATCAGTAGCAGAAATTATAATCTTGTTCAGTCTTCAATTTGTAATAAAATAATCAAACGGACAATTTTAAACATTATTACTAATTTTTTAGTCAAGAAATCTATTTTTCAACTGCTTTTGAAGTTTGAAAGTATTCTCAGATTAGCTTCTTAAAAAAGTCATTATTCAGTAAGTTTATCCTTACTAAATTCTACCATCTTTCAGTAAATTTTCTGCATGAAATAGTACAAATGAATTCTAGTTTTAGCCCAAGCATATAGTTATAAACAAAGGACTGTTGATGGAGTATGCATAATAAATACAAACTATTTTCAGATTCCAACAAACCAGATTCACTTGGGCATAAATTAAGTTGAAAAGTTCTAATTCTATTTTAAACTTATTTCAGTAGTAATACTAAAATCCATAAAAATGCAGTATCATAAGGGTTAGCATATGTGCATTAAAAATTTGATTCATATAATTTCTCATTTATTCTATACACTTACAATTTTTATAGAATAGTAAGACTCATGAAAGACATGACCATGAAAAAAATGTTTACAAATTAATTTCAGACAGATTGTAGTGAAAAATATTCAATAAATCAGGTGTAAATAGAGGTTCTGTGGGAAACATTTCCTAGGTGAGGAATTTCAAATTACTTG 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| benign | 120,643 |
A mutation at chromosome position 82005506 on chromosome 7 in gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | CATTCAAATAGTAATATTTTCTACATAAATACTGGTTATTAGTAGAAGAATGTAGAAAAGGAAAAAAACTTCAAATTATTACTTCTCTTTCACTATGAAAACTGCCTAAATTGTTACAGCCCTTAGATGGTAGATTTATATATATAGATATATAGATATATATATATAAATCATATATGCATTATTGTACTTATTCTTCTGTCTATGATATATGTTAGTTCCTTTGGGTAAGGGTTAAGGTTTATAATCACAAAAGTAGAGATCCTTCACACCCTTCATCACATTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCCTGACTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCCACGCCCAGCCCACATTACACTTTTATTCCTTTTGAATTACTTTAGTTAGGGGAATTTAATTGAAAATACACTGGATATACAAAGCCCAAACAATAATACTTCAAAATTATAAAAAAATTTAAGATATAAAAAGTTTTCAAGCTATAGCAAAATCATAGGATGATTAGCCAAACATAAATTACTCTTTTAAGAGGAATTTAACAGGATATGCTTTTAAAGAGCTGTGGTAGTTTAATAATAATATGAAAAAGTACTTATGCAACATTTATATTAAAACAACACATTTAAACATAACTAGGGTGATCAACAGCTACACGTGCTACAGATAATTATGTGATGAATTTGATATGGAAATACGTTCCAAAGTCAGATAAACTAAAATAGACATTAGTTATAAAATGTAATATTATTTAATGTATTAAAATATATAATTAATATATTACATTTAATGTATTTTTGCATTCAATATCAATAGTTCTCTTATGGATTTGAACCATATTTAAATAACACAAGTTTTTGTGTGAGTATGTTCACACACTTGTGATATATTCTAATATATGACTAACATTAACTATCCATGACTCGGGAGAAAGTAGTAGTATGCATAAGTCTGCATGGTTTAAAGGATCTTCAACATTATCTTCAAAGTATAACAATAACTAAAAGGATGCTTCTAAAGTTACAATTATAAGACGTCTAAATAAATTTTGCTATTAATGCCCTGTGAAACAGTTCATGAAGAGTGAAATGAGTTGTACAAGGTAATTTGTGAAAATATCTTGTATCTTGAGAAAATAGGCATAAAAATTAGGATAATATGGTTCATCGATGGCATTTTATCTCTTTCAGATTAACTTGCTGATTAATAAATACTTCCCATTTCTGAAGCCCATCACATGGATTTTACTTATACAATCTCTTACATCTGTTTACAGGCCTGTCCTAAAGTAAAAGGAAAACCATTCTGGGAGATGGAAAGCAGAGTTAATTACTAGAAGAGAAGGGCAATAGAAAATGTGGCCTGGACATAAATAAACATTACTAATATTTATCAGGTTCACACTCCTGTCTGGAGCAATATCCTTTTTATCTTACAGCCTTAAAATCAAAGTCAGAAGTGGGATGCATGAAATTGAGGCTCAGTGGGTGATAATGGCTGTCTTTGAGATAAAAATGTTGCAGCTAAATTGGTAACAGAAAATGAAAACTGCTTTCACACTTTCATATAGTATCATGTGTGGTCCTTGTCATCTAAGAAGAGAGACGCATTAGAGACTGTACTTTGATATTTAGTGTTATACGGTAAATTTTAAAACAACAATCCTATTAAGAACATTAATCATTAATTCTACAAAACACTAATCACTGTAAACAAATTATATACTGACCTTTGGCTGAAGATTTGGATGTAATAAAACATAACCATTAGGATCGATTGCAAAGTAATACCCATTGGGGCACAGCTGGAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGCTTGGATATGCCTGAGTCACAATTAGAAATCTATATTCTTTTAAATACATAATGTATTAAATACACATTGTATAGCATGTTGAAAGATAACATGGAATCATTTTATTTTAGAGATGCTTTTAACCATTTAGTTCCTTTGCTAAGATAACTGCCCATAATTTTTGAGAATTACCTAAGTGCCAAGCTAAGTTAGTACAGAGTTCTAAACTAGAAAGGGTATCAAAAGAGCAAATTTCATCTTACTGTAAAACGTGGTGTCAGTCTTTTAATATCTTCCAAAGACACATCTACTCCCATCACACCAAGAATCAGCTGGTTCTATAATAAGAGGGCAAAAAATGGCATTTTATGTCAAAAATTTACGTATTTTTACACAATTATCATATGATCATCTTTTGCTTGCATTATGGTTATATTCCACATTAGTTTAAATGTATATATAGGGTGAAGCACTCTCAGTGTCAATTTACAAGGATTCTCAGCTTTGTTTCCCACAACTTTATCATCATCATTTAACTTAGCAAAGAAAATCTAGATAATTGAGGCTAAAATATATAAAGGATAAATAAAAATGTTTGACACTTCTTGTACCCTTTTCTTCTAATATTTATTTTCACTGCTATTGTACGGTCAGCCCTTATAGCTGTGTGTCTATATATGTGAGTTTAGATTGACTTTATGGTTTACTATAATTAAGAAACCACAAGAATGTCCAGCTTAAAGATTATACAATATAGAATAAGAACACATTGGATTTTTGCTGCAGATAGTTCCTGTGTATGTAACTATCCTAAAAGTATGTGACCATATTGGTGATAAAATCCTCAAAACACTATTTCTAGTCACTGCTAATAACTTCTATATACCAAGCAACAGGCATCATAGTTTTAGGTGCAAGTAGAGGAGGCTTGTGGCAAACTGCTATCATAATCTTCTATGGGACATAAAGATGGAAATTGTTTTAAAATTTTGGGTCCAAAATTGTTGTTTCAAATGGAATTATATAAATTATAAAATAATAAGCAAAAAATTATAAAATCTAGTAATTACAAAAACATTTAAACCTTGTGTAGGCACAGATAGAGTAAGAAAGTTGTATCAACAACTATGCTCTTTTCCATGAACCAATCCTAGTCTGAGCAAAAACTTCCCAACTGAAGCAATCTCTTAGTTCACAGTGAGATCTGTGAACACGTATGAGAAAGTGAGAGTTACTCTTTTATGAGTTACAATATTTAGAACCTGCAGATAGTTAAGAATGGTAATAGGCCCCCAAAGAGAAATAACTGTTTTCTATGGCCACCTTATTAACATAAGGAGTTCAACTGAGATATATAATAACTGATCAAACAATGCTTAAGTGCAGCAGACGTCATGAAACCATAAACTGGAAATAAATATCTACTCAAATCAAGTATATCACCTACATTATAAAATCAGTTTCTAGTATTAAAAAAGTCTTAACTTCAAAATCTCAAATTCCTTCTGAATCAAGCTAAAAAATTGGAATGCAATCCTATTTAAAATCAAAAGCATTTAACAAATAATAAGTACAAGATAAATAATTTTTAGAACTTTTAAATAGGCATTTTACTGCATTGACAAAAAACCAGTGCTATAAAAATTAAGCATTCTATGAAATTATTCTTCCTGTATCCTAAAAATAGAAAAAAAAAGAGAAATATTAATTTAAATCAGATCCTTAAGTTACAAGATAATTTTTAAAAAGCTATTGTTTGGGAGTTGGGGAGGAATGATTTAATATACCAATGTACACCTGATACAAACATCGCCATGCTTTTGGTCTTTGGATTTTTCTTTCTAAACTCCATTAATAGCTCAGATGGATTCTTAAAATGTGCACACAATATTACTGTCCATTTATCATATAATTACTCCCAGAGTCTGACTCTGTGTTCTCATCAGGTCATAGTTAAGTGGAGTTAAGTTGAATCTTGGCTCTAGGGCAACAGAGAGTTTGACCTGCATTTCCTTTTTCCCAGGTGGTTATCGCATAGGCAGCTGTTGCCTT | CATTCAAATAGTAATATTTTCTACATAAATACTGGTTATTAGTAGAAGAATGTAGAAAAGGAAAAAAACTTCAAATTATTACTTCTCTTTCACTATGAAAACTGCCTAAATTGTTACAGCCCTTAGATGGTAGATTTATATATATAGATATATAGATATATATATATAAATCATATATGCATTATTGTACTTATTCTTCTGTCTATGATATATGTTAGTTCCTTTGGGTAAGGGTTAAGGTTTATAATCACAAAAGTAGAGATCCTTCACACCCTTCATCACATTACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCCTGACTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCCACGCCCAGCCCACATTACACTTTTATTCCTTTTGAATTACTTTAGTTAGGGGAATTTAATTGAAAATACACTGGATATACAAAGCCCAAACAATAATACTTCAAAATTATAAAAAAATTTAAGATATAAAAAGTTTTCAAGCTATAGCAAAATCATAGGATGATTAGCCAAACATAAATTACTCTTTTAAGAGGAATTTAACAGGATATGCTTTTAAAGAGCTGTGGTAGTTTAATAATAATATGAAAAAGTACTTATGCAACATTTATATTAAAACAACACATTTAAACATAACTAGGGTGATCAACAGCTACACGTGCTACAGATAATTATGTGATGAATTTGATATGGAAATACGTTCCAAAGTCAGATAAACTAAAATAGACATTAGTTATAAAATGTAATATTATTTAATGTATTAAAATATATAATTAATATATTACATTTAATGTATTTTTGCATTCAATATCAATAGTTCTCTTATGGATTTGAACCATATTTAAATAACACAAGTTTTTGTGTGAGTATGTTCACACACTTGTGATATATTCTAATATATGACTAACATTAACTATCCATGACTCGGGAGAAAGTAGTAGTATGCATAAGTCTGCATGGTTTAAAGGATCTTCAACATTATCTTCAAAGTATAACAATAACTAAAAGGATGCTTCTAAAGTTACAATTATAAGACGTCTAAATAAATTTTGCTATTAATGCCCTGTGAAACAGTTCATGAAGAGTGAAATGAGTTGTACAAGGTAATTTGTGAAAATATCTTGTATCTTGAGAAAATAGGCATAAAAATTAGGATAATATGGTTCATCGATGGCATTTTATCTCTTTCAGATTAACTTGCTGATTAATAAATACTTCCCATTTCTGAAGCCCATCACATGGATTTTACTTATACAATCTCTTACATCTGTTTACAGGCCTGTCCTAAAGTAAAAGGAAAACCATTCTGGGAGATGGAAAGCAGAGTTAATTACTAGAAGAGAAGGGCAATAGAAAATGTGGCCTGGACATAAATAAACATTACTAATATTTATCAGGTTCACACTCCTGTCTGGAGCAATATCCTTTTTATCTTACAGCCTTAAAATCAAAGTCAGAAGTGGGATGCATGAAATTGAGGCTCAGTGGGTGATAATGGCTGTCTTTGAGATAAAAATGTTGCAGCTAAATTGGTAACAGAAAATGAAAACTGCTTTCACACTTTCATATAGTATCATGTGTGGTCCTTGTCATCTAAGAAGAGAGACGCATTAGAGACTGTACTTTGATATTTAGTGTTATACGGTAAATTTTAAAACAACAATCCTATTAAGAACATTAATCATTAATTCTACAAAACACTAATCACTGTAAACAAATTATATACTGACCTTTGGCTGAAGATTTGGATGTAATAAAACATAACCATTAGGATCGATTGCAAAGTAATACCCATTGGGGCACAGCTGGAAAAGAAAAAAAAAAAAAGCTTGGATATGCCTGAGTCACAATTAGAAATCTATATTCTTTTAAATACATAATGTATTAAATACACATTGTATAGCATGTTGAAAGATAACATGGAATCATTTTATTTTAGAGATGCTTTTAACCATTTAGTTCCTTTGCTAAGATAACTGCCCATAATTTTTGAGAATTACCTAAGTGCCAAGCTAAGTTAGTACAGAGTTCTAAACTAGAAAGGGTATCAAAAGAGCAAATTTCATCTTACTGTAAAACGTGGTGTCAGTCTTTTAATATCTTCCAAAGACACATCTACTCCCATCACACCAAGAATCAGCTGGTTCTATAATAAGAGGGCAAAAAATGGCATTTTATGTCAAAAATTTACGTATTTTTACACAATTATCATATGATCATCTTTTGCTTGCATTATGGTTATATTCCACATTAGTTTAAATGTATATATAGGGTGAAGCACTCTCAGTGTCAATTTACAAGGATTCTCAGCTTTGTTTCCCACAACTTTATCATCATCATTTAACTTAGCAAAGAAAATCTAGATAATTGAGGCTAAAATATATAAAGGATAAATAAAAATGTTTGACACTTCTTGTACCCTTTTCTTCTAATATTTATTTTCACTGCTATTGTACGGTCAGCCCTTATAGCTGTGTGTCTATATATGTGAGTTTAGATTGACTTTATGGTTTACTATAATTAAGAAACCACAAGAATGTCCAGCTTAAAGATTATACAATATAGAATAAGAACACATTGGATTTTTGCTGCAGATAGTTCCTGTGTATGTAACTATCCTAAAAGTATGTGACCATATTGGTGATAAAATCCTCAAAACACTATTTCTAGTCACTGCTAATAACTTCTATATACCAAGCAACAGGCATCATAGTTTTAGGTGCAAGTAGAGGAGGCTTGTGGCAAACTGCTATCATAATCTTCTATGGGACATAAAGATGGAAATTGTTTTAAAATTTTGGGTCCAAAATTGTTGTTTCAAATGGAATTATATAAATTATAAAATAATAAGCAAAAAATTATAAAATCTAGTAATTACAAAAACATTTAAACCTTGTGTAGGCACAGATAGAGTAAGAAAGTTGTATCAACAACTATGCTCTTTTCCATGAACCAATCCTAGTCTGAGCAAAAACTTCCCAACTGAAGCAATCTCTTAGTTCACAGTGAGATCTGTGAACACGTATGAGAAAGTGAGAGTTACTCTTTTATGAGTTACAATATTTAGAACCTGCAGATAGTTAAGAATGGTAATAGGCCCCCAAAGAGAAATAACTGTTTTCTATGGCCACCTTATTAACATAAGGAGTTCAACTGAGATATATAATAACTGATCAAACAATGCTTAAGTGCAGCAGACGTCATGAAACCATAAACTGGAAATAAATATCTACTCAAATCAAGTATATCACCTACATTATAAAATCAGTTTCTAGTATTAAAAAAGTCTTAACTTCAAAATCTCAAATTCCTTCTGAATCAAGCTAAAAAATTGGAATGCAATCCTATTTAAAATCAAAAGCATTTAACAAATAATAAGTACAAGATAAATAATTTTTAGAACTTTTAAATAGGCATTTTACTGCATTGACAAAAAACCAGTGCTATAAAAATTAAGCATTCTATGAAATTATTCTTCCTGTATCCTAAAAATAGAAAAAAAAAGAGAAATATTAATTTAAATCAGATCCTTAAGTTACAAGATAATTTTTAAAAAGCTATTGTTTGGGAGTTGGGGAGGAATGATTTAATATACCAATGTACACCTGATACAAACATCGCCATGCTTTTGGTCTTTGGATTTTTCTTTCTAAACTCCATTAATAGCTCAGATGGATTCTTAAAATGTGCACACAATATTACTGTCCATTTATCATATAATTACTCCCAGAGTCTGACTCTGTGTTCTCATCAGGTCATAGTTAAGTGGAGTTAAGTTGAATCTTGGCTCTAGGGCAACAGAGAGTTTGACCTGCATTTCCTTTTTCCCAGGTGGTTATCGCATAGGCAGCTGTTGCCTTN | benign | 120,659 |
Classify the chromosome 7 variant at position 82005854 affecting gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | GTGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCCTGACTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCCACGCCCAGCCCACATTACACTTTTATTCCTTTTGAATTACTTTAGTTAGGGGAATTTAATTGAAAATACACTGGATATACAAAGCCCAAACAATAATACTTCAAAATTATAAAAAAATTTAAGATATAAAAAGTTTTCAAGCTATAGCAAAATCATAGGATGATTAGCCAAACATAAATTACTCTTTTAAGAGGAATTTAACAGGATATGCTTTTAAAGAGCTGTGGTAGTTTAATAATAATATGAAAAAGTACTTATGCAACATTTATATTAAAACAACACATTTAAACATAACTAGGGTGATCAACAGCTACACGTGCTACAGATAATTATGTGATGAATTTGATATGGAAATACGTTCCAAAGTCAGATAAACTAAAATAGACATTAGTTATAAAATGTAATATTATTTAATGTATTAAAATATATAATTAATATATTACATTTAATGTATTTTTGCATTCAATATCAATAGTTCTCTTATGGATTTGAACCATATTTAAATAACACAAGTTTTTGTGTGAGTATGTTCACACACTTGTGATATATTCTAATATATGACTAACATTAACTATCCATGACTCGGGAGAAAGTAGTAGTATGCATAAGTCTGCATGGTTTAAAGGATCTTCAACATTATCTTCAAAGTATAACAATAACTAAAAGGATGCTTCTAAAGTTACAATTATAAGACGTCTAAATAAATTTTGCTATTAATGCCCTGTGAAACAGTTCATGAAGAGTGAAATGAGTTGTACAAGGTAATTTGTGAAAATATCTTGTATCTTGAGAAAATAGGCATAAAAATTAGGATAATATGGTTCATCGATGGCATTTTATCTCTTTCAGATTAACTTGCTGATTAATAAATACTTCCCATTTCTGAAGCCCATCACATGGATTTTACTTATACAATCTCTTACATCTGTTTACAGGCCTGTCCTAAAGTAAAAGGAAAACCATTCTGGGAGATGGAAAGCAGAGTTAATTACTAGAAGAGAAGGGCAATAGAAAATGTGGCCTGGACATAAATAAACATTACTAATATTTATCAGGTTCACACTCCTGTCTGGAGCAATATCCTTTTTATCTTACAGCCTTAAAATCAAAGTCAGAAGTGGGATGCATGAAATTGAGGCTCAGTGGGTGATAATGGCTGTCTTTGAGATAAAAATGTTGCAGCTAAATTGGTAACAGAAAATGAAAACTGCTTTCACACTTTCATATAGTATCATGTGTGGTCCTTGTCATCTAAGAAGAGAGACGCATTAGAGACTGTACTTTGATATTTAGTGTTATACGGTAAATTTTAAAACAACAATCCTATTAAGAACATTAATCATTAATTCTACAAAACACTAATCACTGTAAACAAATTATATACTGACCTTTGGCTGAAGATTTGGATGTAATAAAACATAACCATTAGGATCGATTGCAAAGTAATACCCATTGGGGCACAGCTGGAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGCTTGGATATGCCTGAGTCACAATTAGAAATCTATATTCTTTTAAATACATAATGTATTAAATACACATTGTATAGCATGTTGAAAGATAACATGGAATCATTTTATTTTAGAGATGCTTTTAACCATTTAGTTCCTTTGCTAAGATAACTGCCCATAATTTTTGAGAATTACCTAAGTGCCAAGCTAAGTTAGTACAGAGTTCTAAACTAGAAAGGGTATCAAAAGAGCAAATTTCATCTTACTGTAAAACGTGGTGTCAGTCTTTTAATATCTTCCAAAGACACATCTACTCCCATCACACCAAGAATCAGCTGGTTCTATAATAAGAGGGCAAAAAATGGCATTTTATGTCAAAAATTTACGTATTTTTACACAATTATCATATGATCATCTTTTGCTTGCATTATGGTTATATTCCACATTAGTTTAAATGTATATATAGGGTGAAGCACTCTCAGTGTCAATTTACAAGGATTCTCAGCTTTGTTTCCCACAACTTTATCATCATCATTTAACTTAGCAAAGAAAATCTAGATAATTGAGGCTAAAATATATAAAGGATAAATAAAAATGTTTGACACTTCTTGTACCCTTTTCTTCTAATATTTATTTTCACTGCTATTGTACGGTCAGCCCTTATAGCTGTGTGTCTATATATGTGAGTTTAGATTGACTTTATGGTTTACTATAATTAAGAAACCACAAGAATGTCCAGCTTAAAGATTATACAATATAGAATAAGAACACATTGGATTTTTGCTGCAGATAGTTCCTGTGTATGTAACTATCCTAAAAGTATGTGACCATATTGGTGATAAAATCCTCAAAACACTATTTCTAGTCACTGCTAATAACTTCTATATACCAAGCAACAGGCATCATAGTTTTAGGTGCAAGTAGAGGAGGCTTGTGGCAAACTGCTATCATAATCTTCTATGGGACATAAAGATGGAAATTGTTTTAAAATTTTGGGTCCAAAATTGTTGTTTCAAATGGAATTATATAAATTATAAAATAATAAGCAAAAAATTATAAAATCTAGTAATTACAAAAACATTTAAACCTTGTGTAGGCACAGATAGAGTAAGAAAGTTGTATCAACAACTATGCTCTTTTCCATGAACCAATCCTAGTCTGAGCAAAAACTTCCCAACTGAAGCAATCTCTTAGTTCACAGTGAGATCTGTGAACACGTATGAGAAAGTGAGAGTTACTCTTTTATGAGTTACAATATTTAGAACCTGCAGATAGTTAAGAATGGTAATAGGCCCCCAAAGAGAAATAACTGTTTTCTATGGCCACCTTATTAACATAAGGAGTTCAACTGAGATATATAATAACTGATCAAACAATGCTTAAGTGCAGCAGACGTCATGAAACCATAAACTGGAAATAAATATCTACTCAAATCAAGTATATCACCTACATTATAAAATCAGTTTCTAGTATTAAAAAAGTCTTAACTTCAAAATCTCAAATTCCTTCTGAATCAAGCTAAAAAATTGGAATGCAATCCTATTTAAAATCAAAAGCATTTAACAAATAATAAGTACAAGATAAATAATTTTTAGAACTTTTAAATAGGCATTTTACTGCATTGACAAAAAACCAGTGCTATAAAAATTAAGCATTCTATGAAATTATTCTTCCTGTATCCTAAAAATAGAAAAAAAAAGAGAAATATTAATTTAAATCAGATCCTTAAGTTACAAGATAATTTTTAAAAAGCTATTGTTTGGGAGTTGGGGAGGAATGATTTAATATACCAATGTACACCTGATACAAACATCGCCATGCTTTTGGTCTTTGGATTTTTCTTTCTAAACTCCATTAATAGCTCAGATGGATTCTTAAAATGTGCACACAATATTACTGTCCATTTATCATATAATTACTCCCAGAGTCTGACTCTGTGTTCTCATCAGGTCATAGTTAAGTGGAGTTAAGTTGAATCTTGGCTCTAGGGCAACAGAGAGTTTGACCTGCATTTCCTTTTTCCCAGGTGGTTATCGCATAGGCAGCTGTTGCCTTTGACCTCTGGCCTCACAAGACAATTACACTGCATGTATTTTCTTATGGAAATATCTTATCCATGTTGAGCTTCAACGTCACAGTTTGTCATTTATTATTATTAATTTTATCAATTAACTTTTAACCTTTAAGTTTGTCTTATTTTCAAATTGGCCGGTTATGTTGAAGACCGGAAGAGTTCCAGTAATGACAAGTCCCAGTTCCTAAAAATAGATTCAGAGAGAAAGGGCAAATTAAAATTACAATTTAAGCTTTGTCAGAGTGCACTAACCTTTGATATCTGAGATTGCATTTTATAGTTACTTTATAAAGAGCCACAAAAACTAGTAACTCATTTTGAATATCTAT | GTGGTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCCTGACTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGCCCTCAGGTGATCTGCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCGCCACGCCCAGCCCACATTACACTTTTATTCCTTTTGAATTACTTTAGTTAGGGGAATTTAATTGAAAATACACTGGATATACAAAGCCCAAACAATAATACTTCAAAATTATAAAAAAATTTAAGATATAAAAAGTTTTCAAGCTATAGCAAAATCATAGGATGATTAGCCAAACATAAATTACTCTTTTAAGAGGAATTTAACAGGATATGCTTTTAAAGAGCTGTGGTAGTTTAATAATAATATGAAAAAGTACTTATGCAACATTTATATTAAAACAACACATTTAAACATAACTAGGGTGATCAACAGCTACACGTGCTACAGATAATTATGTGATGAATTTGATATGGAAATACGTTCCAAAGTCAGATAAACTAAAATAGACATTAGTTATAAAATGTAATATTATTTAATGTATTAAAATATATAATTAATATATTACATTTAATGTATTTTTGCATTCAATATCAATAGTTCTCTTATGGATTTGAACCATATTTAAATAACACAAGTTTTTGTGTGAGTATGTTCACACACTTGTGATATATTCTAATATATGACTAACATTAACTATCCATGACTCGGGAGAAAGTAGTAGTATGCATAAGTCTGCATGGTTTAAAGGATCTTCAACATTATCTTCAAAGTATAACAATAACTAAAAGGATGCTTCTAAAGTTACAATTATAAGACGTCTAAATAAATTTTGCTATTAATGCCCTGTGAAACAGTTCATGAAGAGTGAAATGAGTTGTACAAGGTAATTTGTGAAAATATCTTGTATCTTGAGAAAATAGGCATAAAAATTAGGATAATATGGTTCATCGATGGCATTTTATCTCTTTCAGATTAACTTGCTGATTAATAAATACTTCCCATTTCTGAAGCCCATCACATGGATTTTACTTATACAATCTCTTACATCTGTTTACAGGCCTGTCCTAAAGTAAAAGGAAAACCATTCTGGGAGATGGAAAGCAGAGTTAATTACTAGAAGAGAAGGGCAATAGAAAATGTGGCCTGGACATAAATAAACATTACTAATATTTATCAGGTTCACACTCCTGTCTGGAGCAATATCCTTTTTATCTTACAGCCTTAAAATCAAAGTCAGAAGTGGGATGCATGAAATTGAGGCTCAGTGGGTGATAATGGCTGTCTTTGAGATAAAAATGTTGCAGCTAAATTGGTAACAGAAAATGAAAACTGCTTTCACACTTTCATATAGTATCATGTGTGGTCCTTGTCATCTAAGAAGAGAGACGCATTAGAGACTGTACTTTGATATTTAGTGTTATACGGTAAATTTTAAAACAACAATCCTATTAAGAACATTAATCATTAATTCTACAAAACACTAATCACTGTAAACAAATTATATACTGACCTTTGGCTGAAGATTTGGATGTAATAAAACATAACCATTAGGATCGATTGCAAAGTAATACCCATTGGGGCACAGCTGGAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGCTTGGATATGCCTGAGTCACAATTAGAAATCTATATTCTTTTAAATACATAATGTATTAAATACACATTGTATAGCATGTTGAAAGATAACATGGAATCATTTTATTTTAGAGATGCTTTTAACCATTTAGTTCCTTTGCTAAGATAACTGCCCATAATTTTTGAGAATTACCTAAGTGCCAAGCTAAGTTAGTACAGAGTTCTAAACTAGAAAGGGTATCAAAAGAGCAAATTTCATCTTACTGTAAAACGTGGTGTCAGTCTTTTAATATCTTCCAAAGACACATCTACTCCCATCACACCAAGAATCAGCTGGTTCTATAATAAGAGGGCAAAAATGGCATTTTATGTCAAAAATTTACGTATTTTTACACAATTATCATATGATCATCTTTTGCTTGCATTATGGTTATATTCCACATTAGTTTAAATGTATATATAGGGTGAAGCACTCTCAGTGTCAATTTACAAGGATTCTCAGCTTTGTTTCCCACAACTTTATCATCATCATTTAACTTAGCAAAGAAAATCTAGATAATTGAGGCTAAAATATATAAAGGATAAATAAAAATGTTTGACACTTCTTGTACCCTTTTCTTCTAATATTTATTTTCACTGCTATTGTACGGTCAGCCCTTATAGCTGTGTGTCTATATATGTGAGTTTAGATTGACTTTATGGTTTACTATAATTAAGAAACCACAAGAATGTCCAGCTTAAAGATTATACAATATAGAATAAGAACACATTGGATTTTTGCTGCAGATAGTTCCTGTGTATGTAACTATCCTAAAAGTATGTGACCATATTGGTGATAAAATCCTCAAAACACTATTTCTAGTCACTGCTAATAACTTCTATATACCAAGCAACAGGCATCATAGTTTTAGGTGCAAGTAGAGGAGGCTTGTGGCAAACTGCTATCATAATCTTCTATGGGACATAAAGATGGAAATTGTTTTAAAATTTTGGGTCCAAAATTGTTGTTTCAAATGGAATTATATAAATTATAAAATAATAAGCAAAAAATTATAAAATCTAGTAATTACAAAAACATTTAAACCTTGTGTAGGCACAGATAGAGTAAGAAAGTTGTATCAACAACTATGCTCTTTTCCATGAACCAATCCTAGTCTGAGCAAAAACTTCCCAACTGAAGCAATCTCTTAGTTCACAGTGAGATCTGTGAACACGTATGAGAAAGTGAGAGTTACTCTTTTATGAGTTACAATATTTAGAACCTGCAGATAGTTAAGAATGGTAATAGGCCCCCAAAGAGAAATAACTGTTTTCTATGGCCACCTTATTAACATAAGGAGTTCAACTGAGATATATAATAACTGATCAAACAATGCTTAAGTGCAGCAGACGTCATGAAACCATAAACTGGAAATAAATATCTACTCAAATCAAGTATATCACCTACATTATAAAATCAGTTTCTAGTATTAAAAAAGTCTTAACTTCAAAATCTCAAATTCCTTCTGAATCAAGCTAAAAAATTGGAATGCAATCCTATTTAAAATCAAAAGCATTTAACAAATAATAAGTACAAGATAAATAATTTTTAGAACTTTTAAATAGGCATTTTACTGCATTGACAAAAAACCAGTGCTATAAAAATTAAGCATTCTATGAAATTATTCTTCCTGTATCCTAAAAATAGAAAAAAAAAGAGAAATATTAATTTAAATCAGATCCTTAAGTTACAAGATAATTTTTAAAAAGCTATTGTTTGGGAGTTGGGGAGGAATGATTTAATATACCAATGTACACCTGATACAAACATCGCCATGCTTTTGGTCTTTGGATTTTTCTTTCTAAACTCCATTAATAGCTCAGATGGATTCTTAAAATGTGCACACAATATTACTGTCCATTTATCATATAATTACTCCCAGAGTCTGACTCTGTGTTCTCATCAGGTCATAGTTAAGTGGAGTTAAGTTGAATCTTGGCTCTAGGGCAACAGAGAGTTTGACCTGCATTTCCTTTTTCCCAGGTGGTTATCGCATAGGCAGCTGTTGCCTTTGACCTCTGGCCTCACAAGACAATTACACTGCATGTATTTTCTTATGGAAATATCTTATCCATGTTGAGCTTCAACGTCACAGTTTGTCATTTATTATTATTAATTTTATCAATTAACTTTTAACCTTTAAGTTTGTCTTATTTTCAAATTGGCCGGTTATGTTGAAGACCGGAAGAGTTCCAGTAATGACAAGTCCCAGTTCCTAAAAATAGATTCAGAGAGAAAGGGCAAATTAAAATTACAATTTAAGCTTTGTCAGAGTGCACTAACCTTTGATATCTGAGATTGCATTTTATAGTTACTTTATAAAGAGCCACAAAAACTAGTAACTCATTTTGAATATCTATN | benign | 120,665 |
Located at chromosome 7 position 82012254, the variant affecting gene CACNA2D1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | benign | 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| benign | 120,673 |
Variant chromosome 7, position 82012254, gene CACNA2D1: benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | CCTTTTCCTTTTTAATATAACTGTTTATTTTTGACCAACATATATTTTTAATCTGCTGTGTGGAGAGATTATAAACAAATAACTAGGAATATATGAGGATCACTTTATCATCTTCAAAACAGTAAAAATAACGCTATATGTGTCCAATGAATAGCAAATTCACGTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTACATTCAGTTTCAGCTTATAGCACAGCACATTTAGAACCAACATTTCCTCCTAATGTCATTTGTGCTATCAGTAAGAACCTTACCAGCAATGCAGACATGCTGGCTAATGAACTTCCAGTCAAAGGAAACACAACAGGGCATAATTATTGACTCCTCCTATCATACACTGTCCTGTGATGGATTTGAAAAGTGCAACATTTTGACCACAGCTTTGGATCACTATGTGACCTTAAGTAAATATGTGATGTCTAAAAGGAACACTGGACAGTAATTTTAAGCTAGGGCTTGAGGTAAGCAAGCTTCATTTTATCTTCCTTAGCGTGCAAGGCTGCTGTTAATAGTGCCTATTTTTCTTCTAACTTCCTGTATATGTTTATTTTCTAAAAACCAAATGATAAGTAATTCTAAATGGACTGCATTTTGCCCTATGGGTTCATCATTACATTTGGAAAAGTAGTAAGAACATATCACTGAACTCCAAGTAGGGAAAAGGGTTACTGAATCAGCATTTATTTTCAGGTCTTATTATTTTGATTCTCTCCAAATATATTATTTTAGTAAATTATTCATAAGTTCTTCTCATTAAGACTAAACATAAGAATAAAGCTTAAGTGCGATGATTATTATTTATAACTTTCATGTCAGGAAAGTAAAAATTACATTTAAAAGATTTTCAACTTTGGCCCTATTGACATTTTTGGAGGGAAAATACTTTGTTGTGTGTGGTAGGCATTTTCCTCTGCATTACAGGATTGTTTAACAGCGTGCCTGGCCTCTGTCCACTCAGGGGTGTCCAATCTTTTGGCTTCTCTGGGCCACACTGAGAGAAGATGAATTGTCTTGGGCCACACCTAAAATACACTAATACTAACAATAGTTGAGATTTTTAAAAAAGCAAAAAATAACATAATGTTTTAAGAAAGTGTACAAGTTTATGTTGGGCTGCATTCAAAGCCATCCTGGACCACAGGTTGGACAAGCTTGCTCTAGATGCCAGTAGCAACCCCTCCCCTCAAGCCATGACAATCAAAAATGCAGATTTTTTCCAAATGAACTGTGAGGGGCAAAAAGACCCCCTTGTTGAGAACCACTGCTTTTAAATATAATGACATATCTTTACTAAAATGTCAATTGTGCGATGGACAATTTAACATGTGTTTGTTATTTCACACCAGATTTGATCGCCTCAATGACGTATTTCCATAAAAAGTATGAGGTTGAATCTAGCACAAAAGATTATATTAATACATGAAGAAGTTTGTGATGATTTCAGTATAAGGTAAAGTTTTTGCCTATCTAATCGCATGTACTCCTGAGTTTTAGCAGATCCAGCTATAGCTGTGGAGGCTAGACATGCTTCTACTAGCTCCTCTACTTTAAAAATACTTTCTTCAAAATTATTGTTCTAACTCTGCAAAAATAGATTCTAATTCACAAAGACTTTCATCTTTTTTTTTACATTAACAATTAAAAAACTTATTGAAATGCCCATGTATTCAACATTCCAGGTTGGAAATTCTACATTCCCAATGAAGGGATCAAGTAGACAATAAGCTAACACTTTGCATTTGTAGTTTTCTACTACATACGAGTCTATGTTTTTATGTAAATTATATAAATTCTAGGAAAGAAGTCTGTGATAGAAGAAATTTTGGGGAGGGTTTAATGAAAAGGAAAACAGAGACATCATCTAGAAAGAAGTAGAAATCATCTGTGTGCTTTTGTTATGACAGTCTTTGACTGAATAGCTCAACCTCTTACCAATGCATCCAGGTACACATTTGTCCATTGGACTTGCTTAGCTTTGTCTCCTGCTAAAACCATTGGTCTTCCCAAAACATCCAAATATTCCTGTTTATGGGAAAAAAAAAAAAAGTCGTGGTTAAAACTAGGAATGCTGTGTTGAAATAAAAATTACAGAGAAAAAATATTCTAGAGTTAAAAATGAATATAGAATCAAAATTATTGACACTGAATATATAATCAGTTAATTTCTATTTTGGGTACTCCATAGGTGGTATGGCTACGTTATTTTGAATGAACAATATTTGACTTACATTATTTATACAATATATCTACCCCAGTTTTTTTCTAGTAACAATCAGAGCATTGTTTTTCTGTGTTACAGCCAGTAAGTGAAATACGTTCCCTGTGAATTGTTTCATGTTAATCTAAACTATTTAAGGCTCTGTGATTTACTGCGTGGAATTGCACAAATTTAAAATCATACAGCAGCCACATACTTTCTTTCATATCACAGATTGTTTGGCTGAAATTCAAAACTACATTTAAACACATCAAAAAATAAAGGAAATACTGTGCCAAATCTAGACATCAGACTCAAATGCAGCTGCTGTTTCATTTCAACATTCAGTGTATTCAGTATTCACGTCCACAAATGCCATGTTATTTATGCTAAATTTTGACTTCGTTTATTTTGTAGATCTTCAGCTATGTTTAAAAAGGAGTAGCAATTTTCATAGTAATTTATGATTATTTAAAAAGAATAAATATTTAAATTAACTTAATTACTACATTCTACAAAAAGTTATTTAACAGGCATGTTTTCAAGTGAATGATGTTAGAAAAATCATCTCCTTGTTGTAACTTTATTTTAGATTGATAAATAGATCCACAGGGGTTATTTGGGAGGTATTTAAGTTCCAACTAGGTCCCTGTAAAATTTGTCCAGCATAATTAGTGTTTAATTTTATACACAGTACCTACAATTTGAAGAAACTTTTAAAAATTATTTGTAGTAGACTCAAGTTCAAATTACATGAAATGTATTTTTAGAAAATTTGATTTTATTTATTTTCTATGATGTTTGTAACATCTGAAAATAACAATATACTCATTTTATTAACCTGAGTTTTGGTTATTTGAAAACACTTGCAATGTTAATGAAATAAAACCAATGTATCAACAAGATACTCAGTATTTTAATATAGGTGTAATATTATAGATCTTTTCATTCTTGCTAATTTTCTCCATATTGAGCATATTTAAACCAGAAAAATATCTTTTACTTGAAAAAAATAATTTAAACAAGTTTTAAATAATCATACCTGAGTATTGATTCTTATTGCACCAATGGAAGGAATTTCATAATAATAACCTGAAATATACATATATGTTTTTATACATAAATGTTACTTTATAATAAAGGGCCACAAAATTATTTTATTTTATAAATATTTTATAAAGAGTATTTTGAAAACAATATATTTCACTTCAAAACTGAGCTAATACTGAAATATCAAAATTAAGGATGGTTAATGAATCTTCACAACAAACACACAGGCTTTGTGAAAAATTTCATTACATTTCTTAGTTACTATAAAATAGGTATTCTTCTATGAAGGAATAGGAAACATGGTATCATTAAAAATATTTTTTCATTGGATAAATTATTAAAGATGCATGATGGATAATTATTATATTTATATAAAATCTTTGCCTAAATATAACTTTCAGAAAAAATTTAAGTTCTTTTTGTTGCCATGGTATCACAGTTCATTTCTCAAATTAACATATGTTTTTCTCAGTAACATCATTCTTTCTGAGTGAAAATATGAGCTCACTGCAAATATTTGAATTATCCTGGAATGTATAAGGTAATATTTTTCAAAAACAGTAATTAAACCACTCAGAGAAAAAAATATGTATGTCATACTCTCATATTTAAGCTTTATGAAATTCAGATATTGTTTCATTCCTAATTTTTCATTTAAGATTATATCTGATATATATCATTCAGTATAATTCAGTGTAATACATTATTTTATGAATGTGGAAATATAATCAGATATCAGAATTTTCATATAATGTAATGCCAGTGTCAAAATTGGTATGTGTTTTCTCTATAAAAACATGTTCAGAATCTTACTCTTGTCTGATTCCTATAAA 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| benign | 120,674 |
The mutation in gene CACNA2D1 at chromosome 7, position 82012254—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CCTTTTCCTTTTTAATATAACTGTTTATTTTTGACCAACATATATTTTTAATCTGCTGTGTGGAGAGATTATAAACAAATAACTAGGAATATATGAGGATCACTTTATCATCTTCAAAACAGTAAAAATAACGCTATATGTGTCCAATGAATAGCAAATTCACGTGTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTACATTCAGTTTCAGCTTATAGCACAGCACATTTAGAACCAACATTTCCTCCTAATGTCATTTGTGCTATCAGTAAGAACCTTACCAGCAATGCAGACATGCTGGCTAATGAACTTCCAGTCAAAGGAAACACAACAGGGCATAATTATTGACTCCTCCTATCATACACTGTCCTGTGATGGATTTGAAAAGTGCAACATTTTGACCACAGCTTTGGATCACTATGTGACCTTAAGTAAATATGTGATGTCTAAAAGGAACACTGGACAGTAATTTTAAGCTAGGGCTTGAGGTAAGCAAGCTTCATTTTATCTTCCTTAGCGTGCAAGGCTGCTGTTAATAGTGCCTATTTTTCTTCTAACTTCCTGTATATGTTTATTTTCTAAAAACCAAATGATAAGTAATTCTAAATGGACTGCATTTTGCCCTATGGGTTCATCATTACATTTGGAAAAGTAGTAAGAACATATCACTGAACTCCAAGTAGGGAAAAGGGTTACTGAATCAGCATTTATTTTCAGGTCTTATTATTTTGATTCTCTCCAAATATATTATTTTAGTAAATTATTCATAAGTTCTTCTCATTAAGACTAAACATAAGAATAAAGCTTAAGTGCGATGATTATTATTTATAACTTTCATGTCAGGAAAGTAAAAATTACATTTAAAAGATTTTCAACTTTGGCCCTATTGACATTTTTGGAGGGAAAATACTTTGTTGTGTGTGGTAGGCATTTTCCTCTGCATTACAGGATTGTTTAACAGCGTGCCTGGCCTCTGTCCACTCAGGGGTGTCCAATCTTTTGGCTTCTCTGGGCCACACTGAGAGAAGATGAATTGTCTTGGGCCACACCTAAAATACACTAATACTAACAATAGTTGAGATTTTTAAAAAAGCAAAAAATAACATAATGTTTTAAGAAAGTGTACAAGTTTATGTTGGGCTGCATTCAAAGCCATCCTGGACCACAGGTTGGACAAGCTTGCTCTAGATGCCAGTAGCAACCCCTCCCCTCAAGCCATGACAATCAAAAATGCAGATTTTTTCCAAATGAACTGTGAGGGGCAAAAAGACCCCCTTGTTGAGAACCACTGCTTTTAAATATAATGACATATCTTTACTAAAATGTCAATTGTGCGATGGACAATTTAACATGTGTTTGTTATTTCACACCAGATTTGATCGCCTCAATGACGTATTTCCATAAAAAGTATGAGGTTGAATCTAGCACAAAAGATTATATTAATACATGAAGAAGTTTGTGATGATTTCAGTATAAGGTAAAGTTTTTGCCTATCTAATCGCATGTACTCCTGAGTTTTAGCAGATCCAGCTATAGCTGTGGAGGCTAGACATGCTTCTACTAGCTCCTCTACTTTAAAAATACTTTCTTCAAAATTATTGTTCTAACTCTGCAAAAATAGATTCTAATTCACAAAGACTTTCATCTTTTTTTTTACATTAACAATTAAAAAACTTATTGAAATGCCCATGTATTCAACATTCCAGGTTGGAAATTCTACATTCCCAATGAAGGGATCAAGTAGACAATAAGCTAACACTTTGCATTTGTAGTTTTCTACTACATACGAGTCTATGTTTTTATGTAAATTATATAAATTCTAGGAAAGAAGTCTGTGATAGAAGAAATTTTGGGGAGGGTTTAATGAAAAGGAAAACAGAGACATCATCTAGAAAGAAGTAGAAATCATCTGTGTGCTTTTGTTATGACAGTCTTTGACTGAATAGCTCAACCTCTTACCAATGCATCCAGGTACACATTTGTCCATTGGACTTGCTTAGCTTTGTCTCCTGCTAAAACCATTGGTCTTCCCAAAACATCCAAATATTCCTGTTTATGGGAAAAAAAAAAAAAGTCGTGGTTAAAACTAGGAATGCTGTGTTGAAATAAAAATTACAGAGAAAAAATATTCTAGAGTTAAAAATGAATATAGAATCAAAATTATTGACACTGAATATATAATCAGTTAATTTCTATTTTGGGTACTCCATAGGTGGTATGGCTACGTTATTTTGAATGAACAATATTTGACTTACATTATTTATACAATATATCTACCCCAGTTTTTTTCTAGTAACAATCAGAGCATTGTTTTTCTGTGTTACAGCCAGTAAGTGAAATACGTTCCCTGTGAATTGTTTCATGTTAATCTAAACTATTTAAGGCTCTGTGATTTACTGCGTGGAATTGCACAAATTTAAAATCATACAGCAGCCACATACTTTCTTTCATATCACAGATTGTTTGGCTGAAATTCAAAACTACATTTAAACACATCAAAAAATAAAGGAAATACTGTGCCAAATCTAGACATCAGACTCAAATGCAGCTGCTGTTTCATTTCAACATTCAGTGTATTCAGTATTCACGTCCACAAATGCCATGTTATTTATGCTAAATTTTGACTTCGTTTATTTTGTAGATCTTCAGCTATGTTTAAAAAGGAGTAGCAATTTTCATAGTAATTTATGATTATTTAAAAAGAATAAATATTTAAATTAACTTAATTACTACATTCTACAAAAAGTTATTTAACAGGCATGTTTTCAAGTGAATGATGTTAGAAAAATCATCTCCTTGTTGTAACTTTATTTTAGATTGATAAATAGATCCACAGGGGTTATTTGGGAGGTATTTAAGTTCCAACTAGGTCCCTGTAAAATTTGTCCAGCATAATTAGTGTTTAATTTTATACACAGTACCTACAATTTGAAGAAACTTTTAAAAATTATTTGTAGTAGACTCAAGTTCAAATTACATGAAATGTATTTTTAGAAAATTTGATTTTATTTATTTTCTATGATGTTTGTAACATCTGAAAATAACAATATACTCATTTTATTAACCTGAGTTTTGGTTATTTGAAAACACTTGCAATGTTAATGAAATAAAACCAATGTATCAACAAGATACTCAGTATTTTAATATAGGTGTAATATTATAGATCTTTTCATTCTTGCTAATTTTCTCCATATTGAGCATATTTAAACCAGAAAAATATCTTTTACTTGAAAAAAATAATTTAAACAAGTTTTAAATAATCATACCTGAGTATTGATTCTTATTGCACCAATGGAAGGAATTTCATAATAATAACCTGAAATATACATATATGTTTTTATACATAAATGTTACTTTATAATAAAGGGCCACAAAATTATTTTATTTTATAAATATTTTATAAAGAGTATTTTGAAAACAATATATTTCACTTCAAAACTGAGCTAATACTGAAATATCAAAATTAAGGATGGTTAATGAATCTTCACAACAAACACACAGGCTTTGTGAAAAATTTCATTACATTTCTTAGTTACTATAAAATAGGTATTCTTCTATGAAGGAATAGGAAACATGGTATCATTAAAAATATTTTTTCATTGGATAAATTATTAAAGATGCATGATGGATAATTATTATATTTATATAAAATCTTTGCCTAAATATAACTTTCAGAAAAAATTTAAGTTCTTTTTGTTGCCATGGTATCACAGTTCATTTCTCAAATTAACATATGTTTTTCTCAGTAACATCATTCTTTCTGAGTGAAAATATGAGCTCACTGCAAATATTTGAATTATCCTGGAATGTATAAGGTAATATTTTTCAAAAACAGTAATTAAACCACTCAGAGAAAAAAATATGTATGTCATACTCTCATATTTAAGCTTTATGAAATTCAGATATTGTTTCATTCCTAATTTTTCATTTAAGATTATATCTGATATATATCATTCAGTATAATTCAGTGTAATACATTATTTTATGAATGTGGAAATATAATCAGATATCAGAATTTTCATATAATGTAATGCCAGTGTCAAAATTGGTATGTGTTTTCTCTATAAAAACATGTTCAGAATCTTACTCTTGTCTGATTCCTATAAA 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| benign | 120,675 |
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 82066526, impacting CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TAAGTAGACAATGGTTTTCCATTCATATTCTTCAATGTCAGTTTGATAAAAGCAATATCCAATATAACAATAGAGATGTCAGAAGCATAATATTTAACATTTTTTGATATTTATAACAGAAGATGAAGAAACATATTTTAACTTTGAGAAGAACATTTTTCCTGGAAAAACAATTATCTAAACTCCAATTGTTGACCACAGGTTTAAAAGTCACTTTAATGAAAAATAGACTATCATATTTTTAAATGTAAAAAATAAGCACAAAAAATAGATAAGTTGCTTAGGAACATCAAAAAGCAATATCAACAAAAAAGAAATATAACTGGCCAATAAAGAGATTAAAATTAGGCAATATGTGATGTTATTACCAAGAACTTCAATGGCTCTCAAACTTTACAGTGTTTAAGAATCACCTGGGGAATCAGTTCAGAATATTAATTTCCAAATTCAACCCCGTGGAATCAGAATCTCTGCATTTTAAAGAGACTCTAGAAGAGATTTATGCAGATGGTTCAGTGGTTGTGGAGAGAGATCATCTTGATTGTGTATGACTGACCCAAAAGCTCACTCACGTTGCCTGGCCACCGACTGGAATGGGGCCTGACTTCTCCGACAGGAAGGGCTGCACCTGACATCAATTTTTTTACTTATTTCTGAAGCCATCACTGTAAATGTAACTTCTCAGGAGGCTGCCAGTTAACTTTCCAATTAGTTTTCAGACAACATACAGCACAATTAGTTCTATGTGTTGAGGAAGCAGTTGGAGTTTGTAACCTGCACCCTTGCTTGATAAGAAGGTAAAGTGGCAGAGTGGCAGGTGAATTTTCATGGACAGCAAACCTGGCTGATGCCTAGTATCTTAATGCTGGTCCAGGTATGCCACTCAGTGGGAAGATAAGAGAAGACAGGACATGTCTGCCTCTACTGATTGGCACCCAGCTTCTAAGTCTCCTCCAAAACAACCAATTCCTGAATTAAAACAAGACTATATATTAGTTTTTAGCTCCACTCAACAGCCCCATGGCTCCACAGGAAGAATATGTAAATTAGTAATAATTGTCACTATTAAACATGGTTGGTGTAGACATAAATTGCTACTGGGATATTTAAAAGGACATCTAAAAGCCTCTAAATACAAGTCTTTGGAATCAAACATTATGCTCTTGCAATTTGTCTGAAGCCTAGAAAAAAGTTAGAAATAACCTAAACGTCCAATAATAAGGGATTTCATAAATAAGTTTCCATATAGTCTTCATTCAAATGATGGTATGTGTCTTTTCTCATGAATATGTACTCAAAAGTTATTGATATGAAAAGTGTGGGATACAAAGCACTTATACTGTATATGTGAACTCATTTCTTAAAATTCACACATTAAATACATTTTTAAAAAGCAAATAAATACAATTAATAGTTTTAAAAAACCCAAAAATAGTTGTTTTCCAGTAAGTCCAATTACAAATTATTGGTATTTTTCCAGTTTTATGTTAGGAGAACAAGTTGCTTCAGTAGTGAGGAACAAATAAGTCTTCATTTTGGAAAAAAAATTAAACCTAAGCTATATGAATATAACTAGGGGCAGCTTTTACCTTGGGGCCAATTCTCATTAGTTCACTGCCAGAGGCAAATTATCTCCTACTCTATCTCATCTCTCTGTTGGAGCTCTACTCCAAGCAAACTGGATCCCTGCCATAGAAATCCATACCAGCTAAGAGGTGTAGTACTGAGATTAAATATAAAACTTAAAGTAGTCCATTTGAAATGAATGTGATAAATGGGTTCACCTATATTAATTAGCATTACCCACTTGAACTCATCATTTTCATTTACCTTTACCTATATTTACTTATTTTTAAAAATCAGATCACTTTCAATAAGTAGTTAATACTCATCCTAATAATAAAAAATTCTGACTTTTTAGCAAATATATATCTTCTTGCCTATTTTATCTTTTCATGGCTAGCTAAAAATTCTTACCATGGTCTTCTGCGTACATCATAAAGGTCAATCTTATTTGGAGTTCTACTATTATCAACCCATGGTGAAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGATATTAAATCAAAATATTAGATATGCTCTAAAAATAATGAGACTTTAAAAATCACAAAAAGCAATAGATACATAATTTCACTTACGTACTTCAATGTTCAAATGAGAGATATCATTTTTAAGCCCTTATATTGCTTTAACATGGAAAACAACACGGCAGTACAAAAAGGAAATCAATGATAGTCGATTCTCTTTTTACGAGTTATTTCAGAAATAAATTTACACATACAGTTTTTCCGGGTGCTAACTTAATATGTTTTAGTAGGTGTCCAGAGGTTATAATTTTTTTCCTAACAGAAAATTTATGTGCCACTAATGAAAATTGTGCTTTCAATTATTTCCTCCTTATATTTTCGTTCAATGCCATATTCTCTTGGTCTATATAAGACAGCTGTTTTTCTTGGGTTTTTATGTAATAGCATAATTTTACTCAGTCCATGGTAAAATAACTAAAAGGTCAGCTATAATTAAAACAACTCCATAGAAAGCTGTTTTCTTTAAATTTATTGTAATGATGTGAAGTAATTCAAGCGCAGATTCAACAATCTTGTATGACTTTCACAGCCTTTATCTTTTTGCAATAATCAGAAATAACTTCATCTAATTGTATTGATTTTTAAATGCAATTAATTTAAATCTATTCTAATTAAATTGATACTTACTTTAATTAAAATGCTTTACAAAGCTTTACATGCATGCACACCTTAGACCTAATGAAAAAAATAAATGCTGATGAATTGGATGATAATTTCATGCTGAAGTAGTCCCCGTACTTGGACATGTTTAAACATATGACTCCTGGGCAAATGCCTAGTTCATATGACTTACGTTCCCCAATCAATTTCGCTTTTCTGAGAAACTGTGGAAATTATGAAGAACTTTACTGAGAGTCAGGTTTATTAGCCAACTAAGATAATTTGGCCAATTAGGATATGTCAAAAACTATATACAATGAAACTCTTCCTTGACTGTGAAATTTTTTTCTTATTAGTAGCTATATTAAAAAATGATTTATTTGTTCTAAATGACTAATCATATTTACAAAGAATAGTAAGCTTAAATATAGCACTCTTCCAACCATTATTGACACAATCAATGTAACTGAAATGGTGAGTTTACTGCAATTTGTTCAATTTGCACTTGCAGAAAGTGAGAGTCTGCGATGTAAAATAATCCTTTTTGTGTGTATGTGTGTGGTAGCACTAGAATTAAGTAACAAGCATGCTGATACACACATCAGTTCACTTTCATTATCCCTCTATGATATCTGACTCTCCAAGATAGGGTCTTAGTAATACCTAAAATTTTATAGAAATTGTATCCTACTTTCAGTACCATGCTATGCTGATAATACATTTCCTGCCACTCAACTCCAAATGCATCCTTCTACCTTGCCCTATGAAAATGGATCTGGGCCCTTTCAATACTTTTCCTTTATCAGATGGCACAATTTCAAGGTTTGCCTGCAAATGATGCAAGACAGACACTGAATGAGAAAAAGGATTTTTCTTCCTTGTTCTGGTTTGTTTGCTCACAGGCTCTTGCAGCATGTGCTGCTGTCTGGTGTCTGTCTCCTGCACTGTCTGTATATTCTCCAGAGCTCAGCTCCTACAGTGTTGCAGTTTCCCCAGATTGCCCACTTCCAGCAACATGGCCAGCTTCACCAGGCTCAGGCTCTAATTTTGTCACCTGTACCCCTCCAGCCCCGCCCCCTGCCCCAGATATTTTTGTAGAGGAGAGCTTACAAGGAAAGACCTGGAACCTCAGAGGGTAAATTTCCAGCAAATCCTATCAGTGTGGCATAACAGTGACTTCTCCACCTTGGTGGGCCATGACCATGGCCTCTACAAGATGTTAACCTCAGCCCAGGGGAACTGGGGGATTAGGACCTCTGCCTTGGGCACTCTATCTCAACCCTAGAGGCAGTTGTTATTACACATTATATAATATTATATCGGATATTCATAAATCCTTTAGAGTTCTCTGTACTTCTAGCCAATCCCTCATTACTCCAATCCCTACTGTAG | 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| benign | 120,697 |
Does the variant impacting CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1) on chromosome 7, position 82066526, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | 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| 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| benign | 120,698 |
Is the genetic mutation found on chromosome 7 at position 82066526, within the gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | benign | TAAGTAGACAATGGTTTTCCATTCATATTCTTCAATGTCAGTTTGATAAAAGCAATATCCAATATAACAATAGAGATGTCAGAAGCATAATATTTAACATTTTTTGATATTTATAACAGAAGATGAAGAAACATATTTTAACTTTGAGAAGAACATTTTTCCTGGAAAAACAATTATCTAAACTCCAATTGTTGACCACAGGTTTAAAAGTCACTTTAATGAAAAATAGACTATCATATTTTTAAATGTAAAAAATAAGCACAAAAAATAGATAAGTTGCTTAGGAACATCAAAAAGCAATATCAACAAAAAAGAAATATAACTGGCCAATAAAGAGATTAAAATTAGGCAATATGTGATGTTATTACCAAGAACTTCAATGGCTCTCAAACTTTACAGTGTTTAAGAATCACCTGGGGAATCAGTTCAGAATATTAATTTCCAAATTCAACCCCGTGGAATCAGAATCTCTGCATTTTAAAGAGACTCTAGAAGAGATTTATGCAGATGGTTCAGTGGTTGTGGAGAGAGATCATCTTGATTGTGTATGACTGACCCAAAAGCTCACTCACGTTGCCTGGCCACCGACTGGAATGGGGCCTGACTTCTCCGACAGGAAGGGCTGCACCTGACATCAATTTTTTTACTTATTTCTGAAGCCATCACTGTAAATGTAACTTCTCAGGAGGCTGCCAGTTAACTTTCCAATTAGTTTTCAGACAACATACAGCACAATTAGTTCTATGTGTTGAGGAAGCAGTTGGAGTTTGTAACCTGCACCCTTGCTTGATAAGAAGGTAAAGTGGCAGAGTGGCAGGTGAATTTTCATGGACAGCAAACCTGGCTGATGCCTAGTATCTTAATGCTGGTCCAGGTATGCCACTCAGTGGGAAGATAAGAGAAGACAGGACATGTCTGCCTCTACTGATTGGCACCCAGCTTCTAAGTCTCCTCCAAAACAACCAATTCCTGAATTAAAACAAGACTATATATTAGTTTTTAGCTCCACTCAACAGCCCCATGGCTCCACAGGAAGAATATGTAAATTAGTAATAATTGTCACTATTAAACATGGTTGGTGTAGACATAAATTGCTACTGGGATATTTAAAAGGACATCTAAAAGCCTCTAAATACAAGTCTTTGGAATCAAACATTATGCTCTTGCAATTTGTCTGAAGCCTAGAAAAAAGTTAGAAATAACCTAAACGTCCAATAATAAGGGATTTCATAAATAAGTTTCCATATAGTCTTCATTCAAATGATGGTATGTGTCTTTTCTCATGAATATGTACTCAAAAGTTATTGATATGAAAAGTGTGGGATACAAAGCACTTATACTGTATATGTGAACTCATTTCTTAAAATTCACACATTAAATACATTTTTAAAAAGCAAATAAATACAATTAATAGTTTTAAAAAACCCAAAAATAGTTGTTTTCCAGTAAGTCCAATTACAAATTATTGGTATTTTTCCAGTTTTATGTTAGGAGAACAAGTTGCTTCAGTAGTGAGGAACAAATAAGTCTTCATTTTGGAAAAAAAATTAAACCTAAGCTATATGAATATAACTAGGGGCAGCTTTTACCTTGGGGCCAATTCTCATTAGTTCACTGCCAGAGGCAAATTATCTCCTACTCTATCTCATCTCTCTGTTGGAGCTCTACTCCAAGCAAACTGGATCCCTGCCATAGAAATCCATACCAGCTAAGAGGTGTAGTACTGAGATTAAATATAAAACTTAAAGTAGTCCATTTGAAATGAATGTGATAAATGGGTTCACCTATATTAATTAGCATTACCCACTTGAACTCATCATTTTCATTTACCTTTACCTATATTTACTTATTTTTAAAAATCAGATCACTTTCAATAAGTAGTTAATACTCATCCTAATAATAAAAAATTCTGACTTTTTAGCAAATATATATCTTCTTGCCTATTTTATCTTTTCATGGCTAGCTAAAAATTCTTACCATGGTCTTCTGCGTACATCATAAAGGTCAATCTTATTTGGAGTTCTACTATTATCAACCCATGGTGAAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGATATTAAATCAAAATATTAGATATGCTCTAAAAATAATGAGACTTTAAAAATCACAAAAAGCAATAGATACATAATTTCACTTACGTACTTCAATGTTCAAATGAGAGATATCATTTTTAAGCCCTTATATTGCTTTAACATGGAAAACAACACGGCAGTACAAAAAGGAAATCAATGATAGTCGATTCTCTTTTTACGAGTTATTTCAGAAATAAATTTACACATACAGTTTTTCCGGGTGCTAACTTAATATGTTTTAGTAGGTGTCCAGAGGTTATAATTTTTTTCCTAACAGAAAATTTATGTGCCACTAATGAAAATTGTGCTTTCAATTATTTCCTCCTTATATTTTCGTTCAATGCCATATTCTCTTGGTCTATATAAGACAGCTGTTTTTCTTGGGTTTTTATGTAATAGCATAATTTTACTCAGTCCATGGTAAAATAACTAAAAGGTCAGCTATAATTAAAACAACTCCATAGAAAGCTGTTTTCTTTAAATTTATTGTAATGATGTGAAGTAATTCAAGCGCAGATTCAACAATCTTGTATGACTTTCACAGCCTTTATCTTTTTGCAATAATCAGAAATAACTTCATCTAATTGTATTGATTTTTAAATGCAATTAATTTAAATCTATTCTAATTAAATTGATACTTACTTTAATTAAAATGCTTTACAAAGCTTTACATGCATGCACACCTTAGACCTAATGAAAAAAATAAATGCTGATGAATTGGATGATAATTTCATGCTGAAGTAGTCCCCGTACTTGGACATGTTTAAACATATGACTCCTGGGCAAATGCCTAGTTCATATGACTTACGTTCCCCAATCAATTTCGCTTTTCTGAGAAACTGTGGAAATTATGAAGAACTTTACTGAGAGTCAGGTTTATTAGCCAACTAAGATAATTTGGCCAATTAGGATATGTCAAAAACTATATACAATGAAACTCTTCCTTGACTGTGAAATTTTTTTCTTATTAGTAGCTATATTAAAAAATGATTTATTTGTTCTAAATGACTAATCATATTTACAAAGAATAGTAAGCTTAAATATAGCACTCTTCCAACCATTATTGACACAATCAATGTAACTGAAATGGTGAGTTTACTGCAATTTGTTCAATTTGCACTTGCAGAAAGTGAGAGTCTGCGATGTAAAATAATCCTTTTTGTGTGTATGTGTGTGGTAGCACTAGAATTAAGTAACAAGCATGCTGATACACACATCAGTTCACTTTCATTATCCCTCTATGATATCTGACTCTCCAAGATAGGGTCTTAGTAATACCTAAAATTTTATAGAAATTGTATCCTACTTTCAGTACCATGCTATGCTGATAATACATTTCCTGCCACTCAACTCCAAATGCATCCTTCTACCTTGCCCTATGAAAATGGATCTGGGCCCTTTCAATACTTTTCCTTTATCAGATGGCACAATTTCAAGGTTTGCCTGCAAATGATGCAAGACAGACACTGAATGAGAAAAAGGATTTTTCTTCCTTGTTCTGGTTTGTTTGCTCACAGGCTCTTGCAGCATGTGCTGCTGTCTGGTGTCTGTCTCCTGCACTGTCTGTATATTCTCCAGAGCTCAGCTCCTACAGTGTTGCAGTTTCCCCAGATTGCCCACTTCCAGCAACATGGCCAGCTTCACCAGGCTCAGGCTCTAATTTTGTCACCTGTACCCCTCCAGCCCCGCCCCCTGCCCCAGATATTTTTGTAGAGGAGAGCTTACAAGGAAAGACCTGGAACCTCAGAGGGTAAATTTCCAGCAAATCCTATCAGTGTGGCATAACAGTGACTTCTCCACCTTGGTGGGCCATGACCATGGCCTCTACAAGATGTTAACCTCAGCCCAGGGGAACTGGGGGATTAGGACCTCTGCCTTGGGCACTCTATCTCAACCCTAGAGGCAGTTGTTATTACACATTATATAATATTATATCGGATATTCATAAATCCTTTAGAGTTCTCTGTACTTCTAGCCAATCCCTCATTACTCCAATCCCTACTGTAG 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| benign | 120,699 |
Chromosome 7, position 82136680, gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | AGAAGGAATCCTTATCCTAAGCATAAATATATAACCCACAGTAGTAGTAGATACTATTTTTTTAGATGAGAAAATGGGAAAAACAAGACAAGTTTAATAAGTTCACTTACACATTTTTTTCTCTCTCAAGAGACTTTGATTTAAACATTTGAATGAACATTAGTGAAGGCAAACTATGTAACAATATTAGAACAACTGAAGTATTACAAATAGTAACACGTGCACTTTTCCACTTGTAGTGGACATATATGCTCAAATGGGCAACTTTGAAGCATTGATTGAAACTGGAGTGATAGTTACTAAAAAGTCATATTGACAATTTACATATTATTGTTAAAATCTTGAACAAAAGAAAATCACCAATTTCAATGTAAAATAAAAATTACTTTCTAAATAATGAGCAAACCTAAATAAAACTGTTTCACATATAAATGTAACTTCTTTAATTAGTTTAGAGAAGAAATACTTATTTGCAGTATTGGTTTCATTATCTTTATGCAATCCTTAATTGGAGGATTGCACGTCAATGCCATTCACTTTATTCTAAGGCTTTGTCATCGCTTTACAAATTAAATATTAAATAAATGTTGCAATTTATGTACCAGGAAGGTTGATGAAGATTTTGTATATATTTTTAAATAAGTTTAAAAATATCAAGTGCTAATTATAATGGTGAAACTAAACATCTCTTCAAAAATGGTACTTATTTTGATATCAATAAACCATTAAAACATTTTGTTTTAGTTGACAGTTTGTACTTAATAAGCCTCCTACATCATTAAAATAATATATACAATCATGACAAGAGGAAAGATGTCATGGGAACGCCACCTATGTCTAGAGGAAAAAAAATACTTTTTAAAACACTCTTAGCTCTTCAACTATAAACTGGAGAAAATAAAACCTTCTTCATTAACAGTATTGTAGGAACTAAGTAAAATAAGTTGTGTAAAGTGGTTAGTAGTATGGTTTGAGATGGTGGTGGTATAATTTGTTATAATTTGGGAAACTGTGACATTATCAAGCCATTATGTGTTTTCTCATTTTTTAAGACCAGATAGACTTGTTTTATGTATTTTTTCATTTTCTTCTTTTAAATAGCTGGAAGAAAATTCCATATAATAGTATATAAATACAATTATTTTGATTCGGATGAGAAATGTGTGAAAGACATGTAATACTTTTATTATATTTGTTTGCTATGTTTACTGAAATACCCCAAGCTCTTAAAATAACTAAAATATAGGATGAGCTTAACAAATAATTTTATCTTAAGAAATAAGTATACATAGGCATTTTTTTGATCTAAGAGTCAAATACAAGAATTTTAAAAAATTAAGTGTAACCTTTATTAGATAACTTCGCAACTCTATTCACCAACACTAAGTAATAAATGTGTCCTCAATGTCTATCCAGATGTAGCAATATTAGAAGTAACTGATTAGCACTAAAATAATCCATGTTTTCAAGTCATTTAAATGTGTACATTAGAGTCATTTATTTAAAAAGTCATATGGAGCAACTACTTTGTTTCAAAGACTGTACAAGCAGGGCAGGTTGTTGCACAGCTTCTGGGGTGTCATTCATATTGTAGTTGAAGTAAATGGTTCTCCCTGGTGTGCAAAGTTTAAGTCAAAGCAGATAGGCGTGGTGACCCTGGTGACAGGAGCCAGGATACAGAAGTAGATGGGATTGGATAGCTATTTTCAATATTGCTAATGGAGTCCAGAGTATCACAGTTGGTACAGAGGACTGTGGTCTGGAAAAAGTGCAGTGAGGGTTCAGATCCAGAGAAACACATGGAATTTTTACTTAGGAAGATGCCAAGAATAAGTTGTTAAAAATCACAAAAGTTCTTCATTATCTCGTATCTAACTAGTATTTTGCTCATGCAGTCTAACATTGTCTTAAAAACTAAAACTGCTAGCTCAATTTATTCTATATAAGGCCAATCATTTTACTATAATTTTCTTGGAATTTAATGGAAAACATTTAATACTCACATCGAGATCATCCTTTGCATTGTAGTAGACAACTTCATTGCTCTACAAAAAAAAAAGAACGCTTTATTGATTTTAATAAAAACAATACTGTATCAAATACTGAATACATTTTATGCATATTATAAAATAAACTCCTTGTCATCTTTCTTTCACAATATATTCCACAATGATCCATAAGGATTAGCCACTATTTTTCCAGGAACATATTAAAACCGTTTATCAGTGATATTACATCTTGCATTGGGAAAAAGATCCCAGTGTAAGTCTGAGACCCATTTGTCAAGAAAAAAATAAGTGAAAAATTGGTAAGTAAAATAAATTATAGACAAACACATATATACACTGATATATTAATACACAATGAACAGGATAATTCAAGAAGCATGTAAGATACGTGTCTTAATACTTTGTTGAAGCCATGATTTTTATATACATACACAGAGTGTTGAAATGATTCTGGAGGAAATGTGCATCTATACAATATTGGCAGAAATTTACTCATGGAGTCAGAAAAGAAATGATGAGCACCAGGGAATTCAGATAGTAAAAAATATCAGATTATCTCACACTAATACTCTCATATTCTAGCAAAGTGGTGAATTAGCATTGGTGTTCTAGCAAGAGTAAATATATATGGATGACTCTGCTAGCCATCAGTTTCCTGAAAAATACCATAAATATAAATTAGGGCTACAAACTATGTTAGAAAGGAAAAATGGAAATGGATTAATAAAATGACTGTCAGGAATTTAAAACTCCTATTCTTTGTGTCTCTGAGGCTAGTTCTATGTAGTGTAAAAATAATCCACTTAGACTGATTTCTCTATCTTATTCCAAACTGATTGAAGATATAGTTCATCTTCCACATGTCTTCAAGTAGTAAACTCACTACGATGTGAACACATATTTTTCCCTGCCTCTTAAACATCCAAAAACATAGATGCTGTAAAATTTTAGGCTGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAAAAAAATTTATTAAAAGCAAACATATAATACACAATTTTTAAAACGGAAATTACTTGGGAAAAGTTCACTAAATTAGTGCTTCTCAGTGTATTCCCTTTCCCCCTCCCCGCAAAAATCACTACTTCTTCAAGATATTAATGGATGTCATGTGGGCAAAAGCATTCCATGATCATATGACTTTAGAATATAATAAAGTTAAAATTGTCTCTTTTCGGCAGAACTTCACAGAGACAATGTATAACTGTACATTATAAATCTCCAAGAGGAAAATACATTGTGTTTTCTCAGTTTATTTACCACAGAAATCTGCCTGTTTTTGTTTGAGAAACATACCACGAGACTGAAACTCTAAAATATAGGTCTCCATGAAGACCAAACAAACCAAAAATGATATAAATATCACAGCATATGAATCATAATAGAGACTGAAACCCATGAATTTGAATTTCATTTAGAATCACTAAAGTTTTACATTATTTGATTTTCAAAAGAATTATTCAGTAGCTAAAAATTTTAACATGCATAAAAATTCTAATTCCTGAAACATTTCTTATAGCATTAGTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTGTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTTACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGT | AGAAGGAATCCTTATCCTAAGCATAAATATATAACCCACAGTAGTAGTAGATACTATTTTTTTAGATGAGAAAATGGGAAAAACAAGACAAGTTTAATAAGTTCACTTACACATTTTTTTCTCTCTCAAGAGACTTTGATTTAAACATTTGAATGAACATTAGTGAAGGCAAACTATGTAACAATATTAGAACAACTGAAGTATTACAAATAGTAACACGTGCACTTTTCCACTTGTAGTGGACATATATGCTCAAATGGGCAACTTTGAAGCATTGATTGAAACTGGAGTGATAGTTACTAAAAAGTCATATTGACAATTTACATATTATTGTTAAAATCTTGAACAAAAGAAAATCACCAATTTCAATGTAAAATAAAAATTACTTTCTAAATAATGAGCAAACCTAAATAAAACTGTTTCACATATAAATGTAACTTCTTTAATTAGTTTAGAGAAGAAATACTTATTTGCAGTATTGGTTTCATTATCTTTATGCAATCCTTAATTGGAGGATTGCACGTCAATGCCATTCACTTTATTCTAAGGCTTTGTCATCGCTTTACAAATTAAATATTAAATAAATGTTGCAATTTATGTACCAGGAAGGTTGATGAAGATTTTGTATATATTTTTAAATAAGTTTAAAAATATCAAGTGCTAATTATAATGGTGAAACTAAACATCTCTTCAAAAATGGTACTTATTTTGATATCAATAAACCATTAAAACATTTTGTTTTAGTTGACAGTTTGTACTTAATAAGCCTCCTACATCATTAAAATAATATATACAATCATGACAAGAGGAAAGATGTCATGGGAACGCCACCTATGTCTAGAGGAAAAAAAATACTTTTTAAAACACTCTTAGCTCTTCAACTATAAACTGGAGAAAATAAAACCTTCTTCATTAACAGTATTGTAGGAACTAAGTAAAATAAGTTGTGTAAAGTGGTTAGTAGTATGGTTTGAGATGGTGGTGGTATAATTTGTTATAATTTGGGAAACTGTGACATTATCAAGCCATTATGTGTTTTCTCATTTTTTAAGACCAGATAGACTTGTTTTATGTATTTTTTCATTTTCTTCTTTTAAATAGCTGGAAGAAAATTCCATATAATAGTATATAAATACAATTATTTTGATTCGGATGAGAAATGTGTGAAAGACATGTAATACTTTTATTATATTTGTTTGCTATGTTTACTGAAATACCCCAAGCTCTTAAAATAACTAAAATATAGGATGAGCTTAACAAATAATTTTATCTTAAGAAATAAGTATACATAGGCATTTTTTTGATCTAAGAGTCAAATACAAGAATTTTAAAAAATTAAGTGTAACCTTTATTAGATAACTTCGCAACTCTATTCACCAACACTAAGTAATAAATGTGTCCTCAATGTCTATCCAGATGTAGCAATATTAGAAGTAACTGATTAGCACTAAAATAATCCATGTTTTCAAGTCATTTAAATGTGTACATTAGAGTCATTTATTTAAAAAGTCATATGGAGCAACTACTTTGTTTCAAAGACTGTACAAGCAGGGCAGGTTGTTGCACAGCTTCTGGGGTGTCATTCATATTGTAGTTGAAGTAAATGGTTCTCCCTGGTGTGCAAAGTTTAAGTCAAAGCAGATAGGCGTGGTGACCCTGGTGACAGGAGCCAGGATACAGAAGTAGATGGGATTGGATAGCTATTTTCAATATTGCTAATGGAGTCCAGAGTATCACAGTTGGTACAGAGGACTGTGGTCTGGAAAAAGTGCAGTGAGGGTTCAGATCCAGAGAAACACATGGAATTTTTACTTAGGAAGATGCCAAGAATAAGTTGTTAAAAATCACAAAAGTTCTTCATTATCTCGTATCTAACTAGTATTTTGCTCATGCAGTCTAACATTGTCTTAAAAACTAAAACTGCTAGCTCAATTTATTCTATATAAGGCCAATCATTTTACTATAATTTTCTTGGAATTTAATGGAAAACATTTAATACTCACATCGAGATCATCCTTTGCATTGTAGTAGACAACTTCATTGCTCTACAAAAAAAAAAAGAACGCTTTATTGATTTTAATAAAAACAATACTGTATCAAATACTGAATACATTTTATGCATATTATAAAATAAACTCCTTGTCATCTTTCTTTCACAATATATTCCACAATGATCCATAAGGATTAGCCACTATTTTTCCAGGAACATATTAAAACCGTTTATCAGTGATATTACATCTTGCATTGGGAAAAAGATCCCAGTGTAAGTCTGAGACCCATTTGTCAAGAAAAAAATAAGTGAAAAATTGGTAAGTAAAATAAATTATAGACAAACACATATATACACTGATATATTAATACACAATGAACAGGATAATTCAAGAAGCATGTAAGATACGTGTCTTAATACTTTGTTGAAGCCATGATTTTTATATACATACACAGAGTGTTGAAATGATTCTGGAGGAAATGTGCATCTATACAATATTGGCAGAAATTTACTCATGGAGTCAGAAAAGAAATGATGAGCACCAGGGAATTCAGATAGTAAAAAATATCAGATTATCTCACACTAATACTCTCATATTCTAGCAAAGTGGTGAATTAGCATTGGTGTTCTAGCAAGAGTAAATATATATGGATGACTCTGCTAGCCATCAGTTTCCTGAAAAATACCATAAATATAAATTAGGGCTACAAACTATGTTAGAAAGGAAAAATGGAAATGGATTAATAAAATGACTGTCAGGAATTTAAAACTCCTATTCTTTGTGTCTCTGAGGCTAGTTCTATGTAGTGTAAAAATAATCCACTTAGACTGATTTCTCTATCTTATTCCAAACTGATTGAAGATATAGTTCATCTTCCACATGTCTTCAAGTAGTAAACTCACTACGATGTGAACACATATTTTTCCCTGCCTCTTAAACATCCAAAAACATAGATGCTGTAAAATTTTAGGCTGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAAAAAAATTTATTAAAAGCAAACATATAATACACAATTTTTAAAACGGAAATTACTTGGGAAAAGTTCACTAAATTAGTGCTTCTCAGTGTATTCCCTTTCCCCCTCCCCGCAAAAATCACTACTTCTTCAAGATATTAATGGATGTCATGTGGGCAAAAGCATTCCATGATCATATGACTTTAGAATATAATAAAGTTAAAATTGTCTCTTTTCGGCAGAACTTCACAGAGACAATGTATAACTGTACATTATAAATCTCCAAGAGGAAAATACATTGTGTTTTCTCAGTTTATTTACCACAGAAATCTGCCTGTTTTTGTTTGAGAAACATACCACGAGACTGAAACTCTAAAATATAGGTCTCCATGAAGACCAAACAAACCAAAAATGATATAAATATCACAGCATATGAATCATAATAGAGACTGAAACCCATGAATTTGAATTTCATTTAGAATCACTAAAGTTTTACATTATTTGATTTTCAAAAGAATTATTCAGTAGCTAAAAATTTTAACATGCATAAAAATTCTAATTCCTGAAACATTTCTTATAGCATTAGTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTGTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTTACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG | benign | 120,717 |
The mutation in gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1) at chromosome 7, position 82136680—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AGAAGGAATCCTTATCCTAAGCATAAATATATAACCCACAGTAGTAGTAGATACTATTTTTTTAGATGAGAAAATGGGAAAAACAAGACAAGTTTAATAAGTTCACTTACACATTTTTTTCTCTCTCAAGAGACTTTGATTTAAACATTTGAATGAACATTAGTGAAGGCAAACTATGTAACAATATTAGAACAACTGAAGTATTACAAATAGTAACACGTGCACTTTTCCACTTGTAGTGGACATATATGCTCAAATGGGCAACTTTGAAGCATTGATTGAAACTGGAGTGATAGTTACTAAAAAGTCATATTGACAATTTACATATTATTGTTAAAATCTTGAACAAAAGAAAATCACCAATTTCAATGTAAAATAAAAATTACTTTCTAAATAATGAGCAAACCTAAATAAAACTGTTTCACATATAAATGTAACTTCTTTAATTAGTTTAGAGAAGAAATACTTATTTGCAGTATTGGTTTCATTATCTTTATGCAATCCTTAATTGGAGGATTGCACGTCAATGCCATTCACTTTATTCTAAGGCTTTGTCATCGCTTTACAAATTAAATATTAAATAAATGTTGCAATTTATGTACCAGGAAGGTTGATGAAGATTTTGTATATATTTTTAAATAAGTTTAAAAATATCAAGTGCTAATTATAATGGTGAAACTAAACATCTCTTCAAAAATGGTACTTATTTTGATATCAATAAACCATTAAAACATTTTGTTTTAGTTGACAGTTTGTACTTAATAAGCCTCCTACATCATTAAAATAATATATACAATCATGACAAGAGGAAAGATGTCATGGGAACGCCACCTATGTCTAGAGGAAAAAAAATACTTTTTAAAACACTCTTAGCTCTTCAACTATAAACTGGAGAAAATAAAACCTTCTTCATTAACAGTATTGTAGGAACTAAGTAAAATAAGTTGTGTAAAGTGGTTAGTAGTATGGTTTGAGATGGTGGTGGTATAATTTGTTATAATTTGGGAAACTGTGACATTATCAAGCCATTATGTGTTTTCTCATTTTTTAAGACCAGATAGACTTGTTTTATGTATTTTTTCATTTTCTTCTTTTAAATAGCTGGAAGAAAATTCCATATAATAGTATATAAATACAATTATTTTGATTCGGATGAGAAATGTGTGAAAGACATGTAATACTTTTATTATATTTGTTTGCTATGTTTACTGAAATACCCCAAGCTCTTAAAATAACTAAAATATAGGATGAGCTTAACAAATAATTTTATCTTAAGAAATAAGTATACATAGGCATTTTTTTGATCTAAGAGTCAAATACAAGAATTTTAAAAAATTAAGTGTAACCTTTATTAGATAACTTCGCAACTCTATTCACCAACACTAAGTAATAAATGTGTCCTCAATGTCTATCCAGATGTAGCAATATTAGAAGTAACTGATTAGCACTAAAATAATCCATGTTTTCAAGTCATTTAAATGTGTACATTAGAGTCATTTATTTAAAAAGTCATATGGAGCAACTACTTTGTTTCAAAGACTGTACAAGCAGGGCAGGTTGTTGCACAGCTTCTGGGGTGTCATTCATATTGTAGTTGAAGTAAATGGTTCTCCCTGGTGTGCAAAGTTTAAGTCAAAGCAGATAGGCGTGGTGACCCTGGTGACAGGAGCCAGGATACAGAAGTAGATGGGATTGGATAGCTATTTTCAATATTGCTAATGGAGTCCAGAGTATCACAGTTGGTACAGAGGACTGTGGTCTGGAAAAAGTGCAGTGAGGGTTCAGATCCAGAGAAACACATGGAATTTTTACTTAGGAAGATGCCAAGAATAAGTTGTTAAAAATCACAAAAGTTCTTCATTATCTCGTATCTAACTAGTATTTTGCTCATGCAGTCTAACATTGTCTTAAAAACTAAAACTGCTAGCTCAATTTATTCTATATAAGGCCAATCATTTTACTATAATTTTCTTGGAATTTAATGGAAAACATTTAATACTCACATCGAGATCATCCTTTGCATTGTAGTAGACAACTTCATTGCTCTACAAAAAAAAAAGAACGCTTTATTGATTTTAATAAAAACAATACTGTATCAAATACTGAATACATTTTATGCATATTATAAAATAAACTCCTTGTCATCTTTCTTTCACAATATATTCCACAATGATCCATAAGGATTAGCCACTATTTTTCCAGGAACATATTAAAACCGTTTATCAGTGATATTACATCTTGCATTGGGAAAAAGATCCCAGTGTAAGTCTGAGACCCATTTGTCAAGAAAAAAATAAGTGAAAAATTGGTAAGTAAAATAAATTATAGACAAACACATATATACACTGATATATTAATACACAATGAACAGGATAATTCAAGAAGCATGTAAGATACGTGTCTTAATACTTTGTTGAAGCCATGATTTTTATATACATACACAGAGTGTTGAAATGATTCTGGAGGAAATGTGCATCTATACAATATTGGCAGAAATTTACTCATGGAGTCAGAAAAGAAATGATGAGCACCAGGGAATTCAGATAGTAAAAAATATCAGATTATCTCACACTAATACTCTCATATTCTAGCAAAGTGGTGAATTAGCATTGGTGTTCTAGCAAGAGTAAATATATATGGATGACTCTGCTAGCCATCAGTTTCCTGAAAAATACCATAAATATAAATTAGGGCTACAAACTATGTTAGAAAGGAAAAATGGAAATGGATTAATAAAATGACTGTCAGGAATTTAAAACTCCTATTCTTTGTGTCTCTGAGGCTAGTTCTATGTAGTGTAAAAATAATCCACTTAGACTGATTTCTCTATCTTATTCCAAACTGATTGAAGATATAGTTCATCTTCCACATGTCTTCAAGTAGTAAACTCACTACGATGTGAACACATATTTTTCCCTGCCTCTTAAACATCCAAAAACATAGATGCTGTAAAATTTTAGGCTGACGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAATACAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCGACAGAGCGAGACTCCGCCTCAAAAAAAAAATTTATTAAAAGCAAACATATAATACACAATTTTTAAAACGGAAATTACTTGGGAAAAGTTCACTAAATTAGTGCTTCTCAGTGTATTCCCTTTCCCCCTCCCCGCAAAAATCACTACTTCTTCAAGATATTAATGGATGTCATGTGGGCAAAAGCATTCCATGATCATATGACTTTAGAATATAATAAAGTTAAAATTGTCTCTTTTCGGCAGAACTTCACAGAGACAATGTATAACTGTACATTATAAATCTCCAAGAGGAAAATACATTGTGTTTTCTCAGTTTATTTACCACAGAAATCTGCCTGTTTTTGTTTGAGAAACATACCACGAGACTGAAACTCTAAAATATAGGTCTCCATGAAGACCAAACAAACCAAAAATGATATAAATATCACAGCATATGAATCATAATAGAGACTGAAACCCATGAATTTGAATTTCATTTAGAATCACTAAAGTTTTACATTATTTGATTTTCAAAAGAATTATTCAGTAGCTAAAAATTTTAACATGCATAAAAATTCTAATTCCTGAAACATTTCTTATAGCATTAGTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTGTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTTACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGT 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| benign | 120,718 |
Does the genetic variant at chromosome 7, position 82136680, impacting gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | 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| benign | 120,719 |
A genetic variant at chromosome 7, position 82335262, affecting gene CACNA2D1 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | TCCCAGTAGACATTTTCCTGGATAATTATATGCCAAATCTAAAATTTAGATAAAAGGTAAAAGTTTAAGAATACTCAAGATTATTCTGAAGAAGAATATAGTGAGGGACTTAGCCTATGTATTTAGTCTGTTCTCACATGGCCAATGAAGACATACCCCAGACTGGCTAATTTATAAAGGAAGGAGGTTTAATTGACTCACACTTCCACATGGCTGGGAAGGCCTCACAATCATGACGGAAGGCAAAGGAGGAGCAAAGTCACATTTTACACAGCGACAGCAAGAGAACATGTGTAAGGGAATTCCCCTTTATAAAACCATCAGATCTCATGAGACTTACTATTACGGGAACAGCATGGGAAAGACCCGCCCCCATGATTCAATTACCTCCCACCACATCCCTCCCACAACACGTGGGAATTATGGGAGCTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGAGGACACAGCCAAACCACATCAGCCTACTAGATATTGAGCTGGACAACTGGAGTTTACTAGGGGAAGGCAAACTAATTTATAAATGCCCTAGAAAAATTCCTTGGAAAAAATAATTTGAAATGCAGACTAAAATTATATACTCATATAACTTGCACGTGGACTAAACACATAAATGCAAAAGACAAAGCTTAGAATCATGGAGAATGAAATAAATTATGTGTATAACCTCAGGTTAGCCAAGGTTTTCTTAAAGAAAACACTCTACAATACTAATAATTAAAAGAAAAGTTGACTTTGCAATAAAATTAAGATGTTTGCATCATATATAACTAAAATGAATTAGCATCAGGAATACATAACCTACAAATCAATTTTTTAAATGTACAAAAAAATTTCACTGAAGAGGAAACAAGAAAGGTAAATGAATATACAGCAAGATGTCTCCCTCATTAGTGACAAGCAGAGGTAACATTTACACCCATTTGATTGCCTATAATTAAGAAGTGTAACACTTCCACATGTCGGCCAGAATATGTATCAATGTGGGCTCATATATAACTAGTGAAGGTCTGAATTGATACGATTATTTTGGAAAACAATTGTCATTTTATAAAGCTGACTGCGAATACCCTACAATCTAGCAATTCTACTCTCCTGTATTGACCCTACAGATATTCTTACACATAAGTACTAGGAGACTTGTTCAAGAAAATTCAGCAGCACTATTCATAATAGTATCCATCTGGAATAATCCAAATAATAATTTACCCACCTACAGAGACTAAATGAAGAAATTGAGATACATCCTCATAAAATATTTAACTGAATAAAATGAATTAAATCTAAGTGCAAACATACATATAAATCATACAAACACAATGTTGATGGAGAAAACCAAGTAGCTGAAGATTACATACAGTGCAATATGAATTTGATAATGCTAAAAAGTAAGCAAACTAAAGAATAACTTGTTTAGCAAAGCATTTTTGTGAGGGAAAACTATTTTTAAAAAGAAAAAAAATGGTAACTTGAATATCTAGCATTTTGGCCACCTCTAGCAGAGAGGAAGGGTGATGGAATAAGAGACTATACAACTAAAGAGGATGATAATATTCTGGGTTTTATGTTGTGTAAACATGTTCAATTATTATTATGTATCATGATGTACATATGGATTTAAACATGTTCAATTTATTATTATGTATCATGATGTACATGTGGATACATATACATATAATCAATTAAACACAGATTATTAAAATATAATAGTAATATAAAATAAACATAATTAGAAATATTTTGGGGTTTGCATTTAAACCATGATATCTCATTTTTTATGAACATATCAGATGAACACAGTTACTAAGAAGAAGAACGCATACCAAAACCCCTCAATAGAGCATGAAAATTAAATAATAGATAAGTAAGGAAAATAATAAAATGAGCAGATCCAATTTAAACTCACCACCAGGGCTTTAGATCTGTTGCTCAGAAGTTTCTCAATATCCCTGGCTGCAATTTCTACCAGCTGGCGTGCATTATTTGGTTCCACAGTATACAAATCTTGATATTTCTCATAAATCTGTGTGAAAGAAAAAAAAAACTAGTAAGAACAATAGTTACTTATTTGGCTTACAAGTTCCCATTGGAATGTATTTAAAACTATAAACAACTGATTAGAAACACCACCCTGTTCTTTATCTTGATCTTTTTGGAGTTTGAGTGTGTCAGGAAAAAATATGTAAATATAAATTTGCTCTAGGACCACCAGCTTGCCAAAATATAGGTTATGTTAACAGGTTGTAAAACATCTTGTACCACAGTGGTTTGTACATGCAATTTTGAGGCTTGATGCTGCACTCTCCAATCTCGAAACTGGGTATTATCTGTCATCAGCATCGTAAGAGAAAGGGTAGCCATCCTAGACAACAGAAGGCGAAATGGAGCATGGGAGGTCAAACCTGGAGGAGTGTGGAAAACAAAGGCAGGAGGAAGGGTTATGTGCTACAGAACGGAGAGAGAGAGAATACATATAAAGCCCCTGCTAATATTCATCTAGATAACAAGAGGAGCTTAGGAGACAGTTCACATATAGAAGAGATGAAGGTCATTAAGGTTTTGGTTAGAACGGTAATGGAGTATTTTTTTTAATCAAAGTAAATGTTGCTGTTAGTTTTTAATCACTGAATTAAAGTATACTGAATTTAAGCTAGGTGCCAAAAGAAAAATTTGACTACCTTTCTGGCTCACCTTAGTGTCTATGGAAGGATTTCCCCAGAGTGGCATAAGTTGCACCTGTCTTACACAGCCTGTACACACTCAGCAGGAGAGGAAGAATTAAAGAAAGGGGGGTTGGAGGGGAAGCAGTCACAGTGTTTGTGGCTGGAGGGCTGAGATGAGAAGGAAATCCCTCATGCATCCAACAGATGGGGTGCACATGCATGACTAAACCATCTTTGAAAGCCAGGACCTGGCAGGTTTTTACTGTCTTATGAGAAGTGAATCCAGGCACATACAGGAATCAGTTCAACCCTGCTTTTTTCTGGCACAACTCCAGCATTCTGCTTTACTACCAACAGGTTCTACAGTATGATCCCAGCTGCGCACTGATAACACTGGTGAATACTGGCTTCAAATGGACACAGATACATACTAACATTTATTGACCACAGAGCATATTAGTTTTACATGGACTTATAATTTTTTATTTGAAATAAAAATTAATTTGAAATTAAAATTTATTGGAATTAAAATTAATATTTTGTAAAGATTTAAATCAATTTTTGCTCCTAAAAGTGACTTATTCACACTATGAGATTTTACCATACTCATGTGAACTTTGAACTTATAAGTTTTCACTCAAAGTACTCAAGGCACGTTAATTTAGTGATAAAATCTCCATATTTGGATTCATCCAGGAGTCCTGCATTTTACTGGATTGCTTATGCTTTCTGCTAAGAAGCAGATTATTGAATTCTGTTTTTTAAAGACCCATATCATCCATGAAGAACTTCATCCAATGCAAAGCTTTCTCTTTCATTTCAGACTAAGATAAGATTTAGGAACATTGATTAATTGATTTGAGGTACAAACAGATAAACCACAACATCACTTTAATTGATCCAGGATATGTAGTTCTTTGCAGTAAAACCAATAGAGCTAATTGGTGTGAAATGTAGTGTGCATTGTACCATTAATACCTTGTTCATTTCTCTATGCAGTCTAACCTCCTTCCTGTGGTATAGGGAATACAATATGCTTCATAGTTGGTGGGGATTAGTTCAGATGTGCAATCTATACTTCAGGTAATATCATTTATTAAGTCTCTACATACATGTGCCGGACATATTAATTACTTGGTGCTTTAAGGAATAAATAGATTATAAATCAGCAGAAACTATTTCAAGCATATAAGTATCTTCTCAAATATATAAATTTATATTCTCTCAAATTTTCCTTTTAGGATAATTTTTAAATACTTAACAAAAACAAGATGTAACTCACAAATAAATGTGAAATAAATTAAGTCAAGAAGTTAAAGTCTAGAACCCCTAGTGTAAATATCTGGCTGTATTATTTTATATATAAAACCACAATTGAATTGCTTTCTTTGGTAATAAAAATAAATTAAAATTATATA 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| benign | 120,727 |
Is the chromosome 7, position 82952172 variant in PCLO (piccolo presynaptic cytomatrix protein) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | TGATCTAGTAGGCATATCCCACTCATCCTGATCTTCATCATCAGTTTGGACGCTTGTATCCACACTCTTTTTAGTTCTCCTTCTCCTACTCACATAGCTCCGATCTGTGGCATCTTCGTCATCCGTTTGTACACCACTGTCCACTATCTTTTTAAAACTTCGGGGATCATCTGTCATATTTTCTCCCATGTCATCATACTGTCCTCGGACTTTAGCTCCAGAACTTCTCTTTTTGGGTTGTTTTTCCTCTTTCACAACAACATCTGTTAGAGGTATTTCTGAAACAGTGCTCAGGATACCAGGTGGGGCAATGTACTGAGTAACACCATCAGACTGAACGGTGTACCATCCTTGGCTTTGTGGTATTTCAATTGCCACAACAGCTGAAGCTGTGGTGGTTGCATCTTCAGTTGCCCAAAATTGACTGCCTTCCAGAGCAGCATACTGACCTTCCAAAATTGCCTGCTCTGTAGTGGTTTGTGGAGAAGCAGTTCCAGAAGGGTCATAGTTATACTGGTAGATCTGCCGAATCTTTTGCTCCTCCAGCTGCTGGTGAAGCTGTTGTTGCAGCTGTTGGATCTGCTCAAGCTGTAACTGTTGCTGAGCTAACGTCTCCTGCCTCATCATGAACTGGGCTTGCCGCTCTTCTTCTTGCTGAAAGAGAAGGTGTTGCTTCATAGACTGCAGCTCCTCCAACTTTTTCTGAACCATGATCTTTTCTTGTTCTCGGAACCTTTGAATTTCCTGACGTTCCCACTCCAATTCCTCAGCAAAGCGCTGTTGCTTAATTTTCTCCAGTTCCAGGAGCTCACGCTCCAAGTCTAGCTGCTGCTGTTGTTTATCTTCTTCAGGGACAATTAAAAGAGCACTTTCATCTCCCACCACTTCAGGAAACACTTCGGATGCTGTGGTTAAAGTGGGAACAGAGTCTATCGTCTCAGCAGTAAGAGACTCCATAGTAATAGTTTGCAAACTGGCACTGATATCAATACCAGTTACTGCAATGTCCGTTTCAGATGCACCTGTTGTTATAAAATATGATCTAGGCATTGGCTGGCTATGGTGCATGGCAGGTAATGAAGTCACTGCATCAGCCGTATGAATACCAGACAAATCCCTCACTGTGGTGCTGAAAATGGAGCCAGGTTGTGTGGTGATAGCAAATGTAGAGGGTGTTGGAGTTGCTACTGAAGAATAGACAACACCATTAGATGACCTCAAAACACTCCCCACACAATACTGGGGTCCTGGTGGTGGTGTCATTCTTGCTGTGGAATACTGTGGGGTACTAATCCCAGCTCCTGAAATGACTTGTCGTGTTTCTGGATATGGACCTGTAGTCTTGCTTGAATAATCCATTACCTCACCTGAAATACAGGGCAGAGTTATAGTCCAGTTCCCAGAATGAATGATGCTTTTTGAGTTTGAAAACCCTCTCATCTTGATGAACATAATGAATGAGACTGCATGCAAATCCACAGGGTAACCTAATTATATGCGGAATGAAAGCAATGTTGAACATGCAGGCGCATGCAGTGATTTTGAGCAGAACAAATTTTTTTTAAAATGAAGGAACAAAAGCGCACTTGTACTCCAAAATATGCTGCTATAACATCCAAAGAAAGAGAAAAAGTAACAAAACTGGAAAAGAAGCCACATTTTCATCCTGAAATGAGATGAGGAACACCATAATGATATTTCAAGGAAAGGTCTGCTGCCACATCATACTGACCTGTAGTAACTCTCCCTGAAGTCAGATCTACTGCTGTGTCAGTTCCTTCAGAATAATCAAAAGCATTCTTACTTTTATAGAAAAAATGTCCAGCTTCTGCTAAATTTGTGTCAGACATGGAAGGCTTCATTCCCCCAATCCCTCTATAACCATATGGCCCTGATCGATCATACTGATAGTGGTCATCCCTATAACCAAAACGATCCTCAGGAAGAGTAGTTGCAGGCTGCTGTGCTGTGCAGCTCCTTCCAAATGGTAATTTATAAACCACATCACAGCACACAGCTCTTCTCCCTGCGGTTAAATCAACGGGTTTTTCATCTTCTATTATTTTGGTCATCACACTTGAAGTAGACTCATCCATTGTTACGACTGTTCTGTGAGACTTGGTTGTACTGAGATCCACTACTTCCCCATCAGTGATTCCCTGGGATACGGTGCTATCAGTCCATCCATTTGTGACACCAACAGGAGGCACAGTGACAGGTTTTGTAATAGCCAATGTCACTGCATGTGCTGGAGTACCTAGAGATAAGTTTATTGGTGCTTCTTCCCTAGCTATAGGAAAGACCTGGTCACTTGGTATCCTGTATGGGGGCTCAGCATGCTTTGATGTTGTAAGTTGGAGTGGTGTTGTCATTGCATGTTCTGCACCCACTAGGCTTTCTGTGCCTGTAGTGTAACTTGCACTAGCTGTGCATGTGACAAAGGTCACTGTCTCAGTGGCCAGAGATACAGGAGTCACTATTGATGATGTCACACTAAGATTTATAATAGAGGGTTGGACAGCACTAATTTGTTTCCCATAAACTTCATTTGCTGTGATCTGCCTTTTCACATCCATTGTAGAAGCAGAAAGATCAATACATTTATCAGTTGTTTTAACTTCTACCTTTGGTACTGTACGCAAATCAATTACATCACCAACAAGTTGCAATTTTCCATCTTCTTTATACTGAGGCTTCTCTAAATGTATGTTATCTAGAGCAAGAGGCTCTGGAGGAATTGTTATGGAAATGCTGCTGAGACCAACACTAGGAGCTGTACTTCTGGTTGCTGAAACCTCAGTCTTGGAAACTTCAGTAGTGAGAAACTGTGTAACTGATGTGGGAGCTGCTTGAAATGAAGAGGGTGCTGTGACAGGGGTAGCAGAAAATGTCTGTAAAGCTCCAGAGATGTAGAAGGTCTGTTCTGAAGAAATTGGAATTTCTACAGCTGTCACAGGAGGAACTACAGAAAACACAGGTTCAACAGAAACCAGATCTTTGGAGGGTGATCCCAAGGGCCAACTGGTAATTGCTTGACTAGCAGAAGAATCTGTTGGAGTCCCTGGTTCAGATGGCAATGTAATAACTACATAAGTTTCTGTGAGGGATTTGGAAAATCTTGGTGAAGACTTGTTGGAGTGTGGGGAAAGTGGGGAGGTAGGGGAAGGCAATTTATAATCTGCTGAAGTCACTAAATTTAAGGTCATACTTGAAGTTAAAGATAGGCCTGTTGGTTTGGGGTGTATATCTGTTGGTTTTTGTGTAGTTGTTGGAAGCTGAGGAATCACTGGTTTGGGGGCGATTGGAGGTTTGCTTGGCTCAGGCCTGTGGGTAAATACAAGTCCAGATGGAATTGAAGATGGCTTAGGAGGAACAGGAGGAGGTGCAGTAGTACATATTCTTGTAACAGGTAATCCATTACTTCTCAGAACAGCTGTGGTCTCTAGAGTAGTAACAGCATCAAACAGAGGTGTAGCTGTAGTCACTGGAGATGCAACTGTTAACTTTTTTTTAGGAAGAATAGTTGGTTTAGGTGAAGTTGGTGGAGGAAGTGGTGGGGGAGGAGGGGGTGGTGGTGGAGGAGGAGGAGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGTTGAGCTGATATATCCAAAGAAGAACTTCTAAAGAATGGGCGAGGTTTAGCTGGAAGAGAGGAAACAGAAGGACTGCCAGATGGTAACTGAGATGCAGGTTTTTCCTGACCAAAGGTCTCTCCAGATGTAAAGTATGTAGTTGAAAGCTGCTCTTTCATTGGAAGGGCTATTACAGAAGAAGGTGGGTGATCAAACACGGTTTCGGATAAGCTACTTTTTGTTCGTTCGGCCTCCAACTCCTTTTTATCTCTGTAAGCTTCCAAAACTTCCAGAATGATTCCATTCCCAGTTTCCTTCTTGGCTTTCTTCACTGGGTCCTTTTCAGATATAAGTAAGTCAGTAGAAACAGTGTCAGCAACTGGCCCTTCAGGTTTAGGTACTACAGATTCTATGATAGAAGATGCCATATCAGATAAGGAAATAACAATATGATCAGCACTAGCTCTACCATCTGGTGGGGCAGTCCGATCTAAAGATA | TGATCTAGTAGGCATATCCCACTCATCCTGATCTTCATCATCAGTTTGGACGCTTGTATCCACACTCTTTTTAGTTCTCCTTCTCCTACTCACATAGCTCCGATCTGTGGCATCTTCGTCATCCGTTTGTACACCACTGTCCACTATCTTTTTAAAACTTCGGGGATCATCTGTCATATTTTCTCCCATGTCATCATACTGTCCTCGGACTTTAGCTCCAGAACTTCTCTTTTTGGGTTGTTTTTCCTCTTTCACAACAACATCTGTTAGAGGTATTTCTGAAACAGTGCTCAGGATACCAGGTGGGGCAATGTACTGAGTAACACCATCAGACTGAACGGTGTACCATCCTTGGCTTTGTGGTATTTCAATTGCCACAACAGCTGAAGCTGTGGTGGTTGCATCTTCAGTTGCCCAAAATTGACTGCCTTCCAGAGCAGCATACTGACCTTCCAAAATTGCCTGCTCTGTAGTGGTTTGTGGAGAAGCAGTTCCAGAAGGGTCATAGTTATACTGGTAGATCTGCCGAATCTTTTGCTCCTCCAGCTGCTGGTGAAGCTGTTGTTGCAGCTGTTGGATCTGCTCAAGCTGTAACTGTTGCTGAGCTAACGTCTCCTGCCTCATCATGAACTGGGCTTGCCGCTCTTCTTCTTGCTGAAAGAGAAGGTGTTGCTTCATAGACTGCAGCTCCTCCAACTTTTTCTGAACCATGATCTTTTCTTGTTCTCGGAACCTTTGAATTTCCTGACGTTCCCACTCCAATTCCTCAGCAAAGCGCTGTTGCTTAATTTTCTCCAGTTCCAGGAGCTCACGCTCCAAGTCTAGCTGCTGCTGTTGTTTATCTTCTTCAGGGACAATTAAAAGAGCACTTTCATCTCCCACCACTTCAGGAAACACTTCGGATGCTGTGGTTAAAGTGGGAACAGAGTCTATCGTCTCAGCAGTAAGAGACTCCATAGTAATAGTTTGCAAACTGGCACTGATATCAATACCAGTTACTGCAATGTCCGTTTCAGATGCACCTGTTGTTATAAAATATGATCTAGGCATTGGCTGGCTATGGTGCATGGCAGGTAATGAAGTCACTGCATCAGCCGTATGAATACCAGACAAATCCCTCACTGTGGTGCTGAAAATGGAGCCAGGTTGTGTGGTGATAGCAAATGTAGAGGGTGTTGGAGTTGCTACTGAAGAATAGACAACACCATTAGATGACCTCAAAACACTCCCCACACAATACTGGGGTCCTGGTGGTGGTGTCATTCTTGCTGTGGAATACTGTGGGGTACTAATCCCAGCTCCTGAAATGACTTGTCGTGTTTCTGGATATGGACCTGTAGTCTTGCTTGAATAATCCATTACCTCACCTGAAATACAGGGCAGAGTTATAGTCCAGTTCCCAGAATGAATGATGCTTTTTGAGTTTGAAAACCCTCTCATCTTGATGAACATAATGAATGAGACTGCATGCAAATCCACAGGGTAACCTAATTATATGCGGAATGAAAGCAATGTTGAACATGCAGGCGCATGCAGTGATTTTGAGCAGAACAAATTTTTTTTAAAATGAAGGAACAAAAGCGCACTTGTACTCCAAAATATGCTGCTATAACATCCAAAGAAAGAGAAAAAGTAACAAAACTGGAAAAGAAGCCACATTTTCATCCTGAAATGAGATGAGGAACACCATAATGATATTTCAAGGAAAGGTCTGCTGCCACATCATACTGACCTGTAGTAACTCTCCCTGAAGTCAGATCTACTGCTGTGTCAGTTCCTTCAGAATAATCAAAAGCATTCTTACTTTTATAGAAAAAATGTCCAGCTTCTGCTAAATTTGTGTCAGACATGGAAGGCTTCATTCCCCCAATCCCTCTATAACCATATGGCCCTGATCGATCATACTGATAGTGGTCATCCCTATAACCAAAACGATCCTCAGGAAGAGTAGTTGCAGGCTGCTGTGCTGTGCAGCTCCTTCCAAATGGTAATTTATAAACCACATCACAGCACACAGCTCTTCTCCCTGCGGTTAAATCAACGGGTTTTTCATCATCTTCTATTATTTTGGTCATCACACTTGAAGTAGACTCATCCATTGTTACGACTGTTCTGTGAGACTTGGTTGTACTGAGATCCACTACTTCCCCATCAGTGATTCCCTGGGATACGGTGCTATCAGTCCATCCATTTGTGACACCAACAGGAGGCACAGTGACAGGTTTTGTAATAGCCAATGTCACTGCATGTGCTGGAGTACCTAGAGATAAGTTTATTGGTGCTTCTTCCCTAGCTATAGGAAAGACCTGGTCACTTGGTATCCTGTATGGGGGCTCAGCATGCTTTGATGTTGTAAGTTGGAGTGGTGTTGTCATTGCATGTTCTGCACCCACTAGGCTTTCTGTGCCTGTAGTGTAACTTGCACTAGCTGTGCATGTGACAAAGGTCACTGTCTCAGTGGCCAGAGATACAGGAGTCACTATTGATGATGTCACACTAAGATTTATAATAGAGGGTTGGACAGCACTAATTTGTTTCCCATAAACTTCATTTGCTGTGATCTGCCTTTTCACATCCATTGTAGAAGCAGAAAGATCAATACATTTATCAGTTGTTTTAACTTCTACCTTTGGTACTGTACGCAAATCAATTACATCACCAACAAGTTGCAATTTTCCATCTTCTTTATACTGAGGCTTCTCTAAATGTATGTTATCTAGAGCAAGAGGCTCTGGAGGAATTGTTATGGAAATGCTGCTGAGACCAACACTAGGAGCTGTACTTCTGGTTGCTGAAACCTCAGTCTTGGAAACTTCAGTAGTGAGAAACTGTGTAACTGATGTGGGAGCTGCTTGAAATGAAGAGGGTGCTGTGACAGGGGTAGCAGAAAATGTCTGTAAAGCTCCAGAGATGTAGAAGGTCTGTTCTGAAGAAATTGGAATTTCTACAGCTGTCACAGGAGGAACTACAGAAAACACAGGTTCAACAGAAACCAGATCTTTGGAGGGTGATCCCAAGGGCCAACTGGTAATTGCTTGACTAGCAGAAGAATCTGTTGGAGTCCCTGGTTCAGATGGCAATGTAATAACTACATAAGTTTCTGTGAGGGATTTGGAAAATCTTGGTGAAGACTTGTTGGAGTGTGGGGAAAGTGGGGAGGTAGGGGAAGGCAATTTATAATCTGCTGAAGTCACTAAATTTAAGGTCATACTTGAAGTTAAAGATAGGCCTGTTGGTTTGGGGTGTATATCTGTTGGTTTTTGTGTAGTTGTTGGAAGCTGAGGAATCACTGGTTTGGGGGCGATTGGAGGTTTGCTTGGCTCAGGCCTGTGGGTAAATACAAGTCCAGATGGAATTGAAGATGGCTTAGGAGGAACAGGAGGAGGTGCAGTAGTACATATTCTTGTAACAGGTAATCCATTACTTCTCAGAACAGCTGTGGTCTCTAGAGTAGTAACAGCATCAAACAGAGGTGTAGCTGTAGTCACTGGAGATGCAACTGTTAACTTTTTTTTAGGAAGAATAGTTGGTTTAGGTGAAGTTGGTGGAGGAAGTGGTGGGGGAGGAGGGGGTGGTGGTGGAGGAGGAGGAGGAGGGGGAGGGGGAGGAGGGGGAGGAGGTTGAGCTGATATATCCAAAGAAGAACTTCTAAAGAATGGGCGAGGTTTAGCTGGAAGAGAGGAAACAGAAGGACTGCCAGATGGTAACTGAGATGCAGGTTTTTCCTGACCAAAGGTCTCTCCAGATGTAAAGTATGTAGTTGAAAGCTGCTCTTTCATTGGAAGGGCTATTACAGAAGAAGGTGGGTGATCAAACACGGTTTCGGATAAGCTACTTTTTGTTCGTTCGGCCTCCAACTCCTTTTTATCTCTGTAAGCTTCCAAAACTTCCAGAATGATTCCATTCCCAGTTTCCTTCTTGGCTTTCTTCACTGGGTCCTTTTCAGATATAAGTAAGTCAGTAGAAACAGTGTCAGCAACTGGCCCTTCAGGTTTAGGTACTACAGATTCTATGATAGAAGATGCCATATCAGATAAGGAAATAACAATATGATCAGCACTAGCTCTACCATCTGGTGGGGCAGTCCGATCTAAAG | benign | 120,787 |
Variant at chromosome position 83134242, chromosome 7, gene PCLO (piccolo presynaptic cytomatrix protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | AGCATAGTCAAGGTAAGCCAGGAATACTAGTTGCTTTTGTTAGATCTTCTTCCCTTCTGAAACCTAATCTTCCAAATTCAAAGAAACTGCCACAGAGCAAAATAATTTGAACAATGAATGATTATCTAATACGATCACTCACATTTGAAGTATGACCTCATCTAACCTGTCTAAATACTTGAGACAATTTAGATTTTCAAACTATTCAAAGTACTGAAATTCCACACATGTCCTTTGTAATTCTCTGCTTCATTCAAGAAATCTCCTTTCCAAATTACCACTTTCAAAATATAATTTGCCAACACACAGAAAATCAAAGACTTCCCTGAAAGGTGTATTGTCTTTCTACCCAAGGAACTCTCATTAGACTTCCAAATATTGACAGAATTCTAATAATTACTATAATTCAGATGCACACATACATATGTATGCATATCCATACACATATATGTAAAATTTTAAGTTATAGTGCTCAACTCATACTACACACCCATTTTTAAGTGTGTAAAAATATACTTTAAATGCAAAAAGTATAGTTTTGTTTTTAGAAATGCAGTTTGCTTCATAACTTCATTGTGTTGATACTATAAGGATCCTCCTTACAAGGTACAATTTTGTTTAATATATAAAATAAATACAATTGTATTGGGGAAAAATTTTCTCTCATGAATTGACAACCAAAAACTGCTCTTCTAAAAGTGTTTTTTTTAAGGTTTGTTTTTGGTTTTACTTTTACATTGAATCCAAAACACTGTAACTAATAATGACAGTTGTTACCACTCATGAAGTCCTAAGAGAAACCAAAATTTATGTCCCTTTAAGATGACTCTTAGTTAAAATTATTCATCACAGCTAAAGAGGAAAAAAAATCTGCTTAAACTTGTAGCAACAACATTTTCATACAGTGTTAATTAGATCAAAGCAAACAAATGTCTTTTTAAAGTAAAATGAAATTTTTCTATGGTTTATTTTTTAAAAAAATATTTAACTCAAGAACACCACCAAAAACAAACTCTAAAGCTTATTTTATATAAATGCTAAAATCTATTCAATTTTTTCATCATAATGAATAACAAAATCAAGGACATTGGAGTGAAATTATTCTTAAGTATTTTTGGTTTGTATGAAACCTTGGAACAATTATTCAGATTAATTCCCAGACTGTTTATTAAAACATTGTTGTTACTTATTTAAGACAGCAGTAATTGTTTAACCCTCTAGTCTCCCATGATTTAAATATTCTAATAGCCCTAACATGCTATTAATGTTAATAAATTCATTCTTTTATAACTATATTAGAAATTCGTCGTCTGCTTTTTAGTCATTTACATTGCAGAAAAAGTATTCTTATCATCCCTTTAAAAAACCCTTCATGTTAGTTATAGAAATTCATATATCTTTCTTTCTTTCCACAGCTCCTAGTAAAGTGCCATATCATACAGATGCCCAATAATATTTCAAACAGAATTATAAAAAGCCTAAATATAATATATTTGAACCACTATTTTCTAATAGGCAAAATTTTTAACTTACACAAAGTTCTTAACAGTTTTTAACTGTTCTTAACATAGTAGATTTTATGGTGTTTATGCATATTCAACCAAACAAACTTCTTTTATTAATGTATTACAGAGACTGGAAGGATTAGAGATGGGAATAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACATGTGAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACACGTGAAAATAGTCCTCAAAAGCTATTATTTTTTTCTTTATTTCATGAATGATTGGCTCATTGTTATATTAATTTAATAATTAAGATGTTCATTTAACTTATTTCATCTTCTTACTTGTGGAACATTAACCCAGGAAAGTACAAATAACATGAACTCTTAGTAAGAAGGTAAGCTGGTAATAAGTAATTGAAACTTCTAAGATTATCAATTTATTTTCTTCACCACAAATGTATTTTTTGCTCAGATATTTGGCCACCCAAATGTTTCAAAATAAACCCACAGACTCACCTCCATATGTAATATATATATATATATATATATATAACTTACCTCAGTCAAATGTGGTGTAGGGTTAAATCCACAGAGATTACACACTTGATTCTTGCATTCAGTGCAAGTATTGAAGTTAGGAGGATCCTTAGAACCTATGTTGAGTTCAGTTTTGCAGAGAGGACAGGTTGATTCTGGTTTGGGCGATTTCTCCAGTTTTGTGGGAAGGACAGCCTTTTGAGGCTCAGCTGTTAAAGATTTGCTATCCTTAATAGGTGGTGGCTTTTTTTCTGTTTCTGTTCTTTTTACTGTTGGAGCTTGTTCAGCTTTGGGCTCTAATTTTTCAGCTGCTGGGGCTTTTGTTTCCTTTTTCACAGGTATACTTTTTGCAGGTGCTGGTGGTGCTTGACCTGTGGATTTGGGTGGCCCTTGTGAAGTAGGTGGCTGTGAAGGGGCAGGGGCTTGTTTCATTGGGGCCCCTGGTCCACTTTGTGAATGAGGTCCAGGTTGGCCTGCAGTGGAAATTAAATTTGATGCCTGGCTGAAGATTGATGCTCCAAACCCAAAGAGTTTCCCAGTCACGGTCTCTTGAGGAGTTGTAGGCTGTGATTTGGGGGCATCAGTAATACTTCCCAGATTCAGACTGAAACGCCTTGACTGCTCCTGAGGCTTTGGGGACTGTTGAGGTGTGGGGACAGTTTGGCCAGCGGTAGGTCGTGGGCCAGGGGGTGTTGGTGACCCTTTTGGCATTGGCTTGGCATCTGGTTTAGGACTCATTTTGGTTTGTGCTTTCTTGGGTTCTTCCTTCTTTTGTACGGGGTCAACTTGTTTTTGACCTTTGCTCTCTGAACTGGGACCAGGATGTGAAATAATTTTTGAATCTGATGCAGGTCGAGGTATGGCTTTAGAATCAAATGGGCTGACTTTTTCCCCTGTTGGTGGAAAACTCTGTGAGGGTTTGGCAGAGTCTGTTTTTAGAGGAGGGGTTGTTTTCTCTTCAGCTTGTGACTGTACTTTGGAGCTTGGAATATCAGGTTTTGTTGTTGCTGATGATGAAGATACAAGGTCAGTGGTTGGCTTTACCATCTTGGGCTGCTTTGGTTTATCATCAGCAACAGGGGCCTTGTCCTGCTCAGATGGGACAGAAGGTTCTTTGGGAGGGGCTGGCTTGGACAAAGAATCTGCCTCAGGGGGCTGCTTGGCCTTGGCTGAAGGAGAGCCATGAAGGGTTGGTTGTTTCACTAGTGGTGGTGGCTTTTTAGGCTCAGGTGCCTTGGAGAGATCCTGTTTTGGTGCAGCATCCTTCTTTGGGGAAGTCTGCTGTGGCTGTGGGGATGATTTGCTCACTGCTGATGTAGTGGTAACAGGTGCAGTCTTCAGTTTGGGCTGGGGTGATGACGGAACTGGAGCCAGATCCCCGCCTAGAGCTCTTTTCATTTGACAGTTCAAACAGAGCCACTCTTTTACCTACAAATAATATAAAACAATGGTCACCGAGACAATACTGTAAAAACACAAAAATGTTTTCAAAACATGCATACTGCCATTTGAAACTATGTCTCTCATCATTCAAAGCAGAAAATATAGAGAAAATTATTTTAATAAATTGATATTAAAATATAATTAATTGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTACACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAAAATCACTTGAATCCAGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTATATATATATGTCTCCTCAGGGACTAAAGTACCCTATATTAAGGAATATATAAAGTAAAAATCAAAATATAGTTTTGTGTTTCTTCTAATGGTAATTGTTATTCTTTGCCTTTGATTTACTTAAATTTTGATTATCCCCAGAAATAGAAAACCATGTATAATTTAAGAAAAAGCAAGT 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| benign | 120,829 |
A genetic alteration at chromosome 7, position 83134242, in gene PCLO (piccolo presynaptic cytomatrix protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | AGCATAGTCAAGGTAAGCCAGGAATACTAGTTGCTTTTGTTAGATCTTCTTCCCTTCTGAAACCTAATCTTCCAAATTCAAAGAAACTGCCACAGAGCAAAATAATTTGAACAATGAATGATTATCTAATACGATCACTCACATTTGAAGTATGACCTCATCTAACCTGTCTAAATACTTGAGACAATTTAGATTTTCAAACTATTCAAAGTACTGAAATTCCACACATGTCCTTTGTAATTCTCTGCTTCATTCAAGAAATCTCCTTTCCAAATTACCACTTTCAAAATATAATTTGCCAACACACAGAAAATCAAAGACTTCCCTGAAAGGTGTATTGTCTTTCTACCCAAGGAACTCTCATTAGACTTCCAAATATTGACAGAATTCTAATAATTACTATAATTCAGATGCACACATACATATGTATGCATATCCATACACATATATGTAAAATTTTAAGTTATAGTGCTCAACTCATACTACACACCCATTTTTAAGTGTGTAAAAATATACTTTAAATGCAAAAAGTATAGTTTTGTTTTTAGAAATGCAGTTTGCTTCATAACTTCATTGTGTTGATACTATAAGGATCCTCCTTACAAGGTACAATTTTGTTTAATATATAAAATAAATACAATTGTATTGGGGAAAAATTTTCTCTCATGAATTGACAACCAAAAACTGCTCTTCTAAAAGTGTTTTTTTTAAGGTTTGTTTTTGGTTTTACTTTTACATTGAATCCAAAACACTGTAACTAATAATGACAGTTGTTACCACTCATGAAGTCCTAAGAGAAACCAAAATTTATGTCCCTTTAAGATGACTCTTAGTTAAAATTATTCATCACAGCTAAAGAGGAAAAAAAATCTGCTTAAACTTGTAGCAACAACATTTTCATACAGTGTTAATTAGATCAAAGCAAACAAATGTCTTTTTAAAGTAAAATGAAATTTTTCTATGGTTTATTTTTTAAAAAAATATTTAACTCAAGAACACCACCAAAAACAAACTCTAAAGCTTATTTTATATAAATGCTAAAATCTATTCAATTTTTTCATCATAATGAATAACAAAATCAAGGACATTGGAGTGAAATTATTCTTAAGTATTTTTGGTTTGTATGAAACCTTGGAACAATTATTCAGATTAATTCCCAGACTGTTTATTAAAACATTGTTGTTACTTATTTAAGACAGCAGTAATTGTTTAACCCTCTAGTCTCCCATGATTTAAATATTCTAATAGCCCTAACATGCTATTAATGTTAATAAATTCATTCTTTTATAACTATATTAGAAATTCGTCGTCTGCTTTTTAGTCATTTACATTGCAGAAAAAGTATTCTTATCATCCCTTTAAAAAACCCTTCATGTTAGTTATAGAAATTCATATATCTTTCTTTCTTTCCACAGCTCCTAGTAAAGTGCCATATCATACAGATGCCCAATAATATTTCAAACAGAATTATAAAAAGCCTAAATATAATATATTTGAACCACTATTTTCTAATAGGCAAAATTTTTAACTTACACAAAGTTCTTAACAGTTTTTAACTGTTCTTAACATAGTAGATTTTATGGTGTTTATGCATATTCAACCAAACAAACTTCTTTTATTAATGTATTACAGAGACTGGAAGGATTAGAGATGGGAATAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACATGTGAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACACGTGAAAATAGTCCTCAAAAGCTATTATTTTTTTCTTTATTTCATGAATGATTGGCTCATTGTTATATTAATTTAATAATTAAGATGTTCATTTAACTTATTTCATCTTCTTACTTGTGGAACATTAACCCAGGAAAGTACAAATAACATGAACTCTTAGTAAGAAGGTAAGCTGGTAATAAGTAATTGAAACTTCTAAGATTATCAATTTATTTTCTTCACCACAAATGTATTTTTTGCTCAGATATTTGGCCACCCAAATGTTTCAAAATAAACCCACAGACTCACCTCCATATGTAATATATATATATATATATATATATAACTTACCTCAGTCAAATGTGGTGTAGGGTTAAATCCACAGAGATTACACACTTGATTCTTGCATTCAGTGCAAGTATTGAAGTTAGGAGGATCCTTAGAACCTATGTTGAGTTCAGTTTTGCAGAGAGGACAGGTTGATTCTGGTTTGGGCGATTTCTCCAGTTTTGTGGGAAGGACAGCCTTTTGAGGCTCAGCTGTTAAAGATTTGCTATCCTTAATAGGTGGTGGCTTTTTTTCTGTTTCTGTTCTTTTTACTGTTGGAGCTTGTTCAGCTTTGGGCTCTAATTTTTCAGCTGCTGGGGCTTTTGTTTCCTTTTTCACAGGTATACTTTTTGCAGGTGCTGGTGGTGCTTGACCTGTGGATTTGGGTGGCCCTTGTGAAGTAGGTGGCTGTGAAGGGGCAGGGGCTTGTTTCATTGGGGCCCCTGGTCCACTTTGTGAATGAGGTCCAGGTTGGCCTGCAGTGGAAATTAAATTTGATGCCTGGCTGAAGATTGATGCTCCAAACCCAAAGAGTTTCCCAGTCACGGTCTCTTGAGGAGTTGTAGGCTGTGATTTGGGGGCATCAGTAATACTTCCCAGATTCAGACTGAAACGCCTTGACTGCTCCTGAGGCTTTGGGGACTGTTGAGGTGTGGGGACAGTTTGGCCAGCGGTAGGTCGTGGGCCAGGGGGTGTTGGTGACCCTTTTGGCATTGGCTTGGCATCTGGTTTAGGACTCATTTTGGTTTGTGCTTTCTTGGGTTCTTCCTTCTTTTGTACGGGGTCAACTTGTTTTTGACCTTTGCTCTCTGAACTGGGACCAGGATGTGAAATAATTTTTGAATCTGATGCAGGTCGAGGTATGGCTTTAGAATCAAATGGGCTGACTTTTTCCCCTGTTGGTGGAAAACTCTGTGAGGGTTTGGCAGAGTCTGTTTTTAGAGGAGGGGTTGTTTTCTCTTCAGCTTGTGACTGTACTTTGGAGCTTGGAATATCAGGTTTTGTTGTTGCTGATGATGAAGATACAAGGTCAGTGGTTGGCTTTACCATCTTGGGCTGCTTTGGTTTATCATCAGCAACAGGGGCCTTGTCCTGCTCAGATGGGACAGAAGGTTCTTTGGGAGGGGCTGGCTTGGACAAAGAATCTGCCTCAGGGGGCTGCTTGGCCTTGGCTGAAGGAGAGCCATGAAGGGTTGGTTGTTTCACTAGTGGTGGTGGCTTTTTAGGCTCAGGTGCCTTGGAGAGATCCTGTTTTGGTGCAGCATCCTTCTTTGGGGAAGTCTGCTGTGGCTGTGGGGATGATTTGCTCACTGCTGATGTAGTGGTAACAGGTGCAGTCTTCAGTTTGGGCTGGGGTGATGACGGAACTGGAGCCAGATCCCCGCCTAGAGCTCTTTTCATTTGACAGTTCAAACAGAGCCACTCTTTTACCTACAAATAATATAAAACAATGGTCACCGAGACAATACTGTAAAAACACAAAAATGTTTTCAAAACATGCATACTGCCATTTGAAACTATGTCTCTCATCATTCAAAGCAGAAAATATAGAGAAAATTATTTTAATAAATTGATATTAAAATATAATTAATTGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTACACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAAAATCACTTGAATCCAGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTATATATATATGTCTCCTCAGGGACTAAAGTACCCTATATTAAGGAATATATAAAGTAAAAATCAAAATATAGTTTTGTGTTTCTTCTAATGGTAATTGTTATTCTTTGCCTTTGATTTACTTAAATTTTGATTATCCCCAGAAATAGAAAACCATGTATAATTTAAGAAAAAGCAAGT | AGCATAGTCAAGGTAAGCCAGGAATACTAGTTGCTTTTGTTAGATCTTCTTCCCTTCTGAAACCTAATCTTCCAAATTCAAAGAAACTGCCACAGAGCAAAATAATTTGAACAATGAATGATTATCTAATACGATCACTCACATTTGAAGTATGACCTCATCTAACCTGTCTAAATACTTGAGACAATTTAGATTTTCAAACTATTCAAAGTACTGAAATTCCACACATGTCCTTTGTAATTCTCTGCTTCATTCAAGAAATCTCCTTTCCAAATTACCACTTTCAAAATATAATTTGCCAACACACAGAAAATCAAAGACTTCCCTGAAAGGTGTATTGTCTTTCTACCCAAGGAACTCTCATTAGACTTCCAAATATTGACAGAATTCTAATAATTACTATAATTCAGATGCACACATACATATGTATGCATATCCATACACATATATGTAAAATTTTAAGTTATAGTGCTCAACTCATACTACACACCCATTTTTAAGTGTGTAAAAATATACTTTAAATGCAAAAAGTATAGTTTTGTTTTTAGAAATGCAGTTTGCTTCATAACTTCATTGTGTTGATACTATAAGGATCCTCCTTACAAGGTACAATTTTGTTTAATATATAAAATAAATACAATTGTATTGGGGAAAAATTTTCTCTCATGAATTGACAACCAAAAACTGCTCTTCTAAAAGTGTTTTTTTTAAGGTTTGTTTTTGGTTTTACTTTTACATTGAATCCAAAACACTGTAACTAATAATGACAGTTGTTACCACTCATGAAGTCCTAAGAGAAACCAAAATTTATGTCCCTTTAAGATGACTCTTAGTTAAAATTATTCATCACAGCTAAAGAGGAAAAAAAATCTGCTTAAACTTGTAGCAACAACATTTTCATACAGTGTTAATTAGATCAAAGCAAACAAATGTCTTTTTAAAGTAAAATGAAATTTTTCTATGGTTTATTTTTTAAAAAAATATTTAACTCAAGAACACCACCAAAAACAAACTCTAAAGCTTATTTTATATAAATGCTAAAATCTATTCAATTTTTTCATCATAATGAATAACAAAATCAAGGACATTGGAGTGAAATTATTCTTAAGTATTTTTGGTTTGTATGAAACCTTGGAACAATTATTCAGATTAATTCCCAGACTGTTTATTAAAACATTGTTGTTACTTATTTAAGACAGCAGTAATTGTTTAACCCTCTAGTCTCCCATGATTTAAATATTCTAATAGCCCTAACATGCTATTAATGTTAATAAATTCATTCTTTTATAACTATATTAGAAATTCGTCGTCTGCTTTTTAGTCATTTACATTGCAGAAAAAGTATTCTTATCATCCCTTTAAAAAACCCTTCATGTTAGTTATAGAAATTCATATATCTTTCTTTCTTTCCACAGCTCCTAGTAAAGTGCCATATCATACAGATGCCCAATAATATTTCAAACAGAATTATAAAAAGCCTAAATATAATATATTTGAACCACTATTTTCTAATAGGCAAAATTTTTAACTTACACAAAGTTCTTAACAGTTTTTAACTGTTCTTAACATAGTAGATTTTATGGTGTTTATGCATATTCAACCAAACAAACTTCTTTTATTAATGTATTACAGAGACTGGAAGGATTAGAGATGGGAATAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACATGTGAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACACGTGAAAATAGTCCTCAAAAGCTATTATTTTTTTCTTTATTTCATGAATGATTGGCTCATTGTTATATTAATTTAATAATTAAGATGTTCATTTAACTTATTTCATCTTCTTACTTGTGGAACATTAACCCAGGAAAGTACAAATAACATGAACTCTTAGTAAGAAGGTAAGCTGGTAATAAGTAATTGAAACTTCTAAGATTATCAATTTATTTTCTTCACCACAAATGTATTTTTTGCTCAGATATTTGGCCACCCAAATGTTTCAAAATAAACCCACAGACTCACCTCCATATGTAATATATATATATATATATATATATATATATAAAACTTACCTCAGTCAAATGTGGTGTAGGGTTAAATCCACAGAGATTACACACTTGATTCTTGCATTCAGTGCAAGTATTGAAGTTAGGAGGATCCTTAGAACCTATGTTGAGTTCAGTTTTGCAGAGAGGACAGGTTGATTCTGGTTTGGGCGATTTCTCCAGTTTTGTGGGAAGGACAGCCTTTTGAGGCTCAGCTGTTAAAGATTTGCTATCCTTAATAGGTGGTGGCTTTTTTTCTGTTTCTGTTCTTTTTACTGTTGGAGCTTGTTCAGCTTTGGGCTCTAATTTTTCAGCTGCTGGGGCTTTTGTTTCCTTTTTCACAGGTATACTTTTTGCAGGTGCTGGTGGTGCTTGACCTGTGGATTTGGGTGGCCCTTGTGAAGTAGGTGGCTGTGAAGGGGCAGGGGCTTGTTTCATTGGGGCCCCTGGTCCACTTTGTGAATGAGGTCCAGGTTGGCCTGCAGTGGAAATTAAATTTGATGCCTGGCTGAAGATTGATGCTCCAAACCCAAAGAGTTTCCCAGTCACGGTCTCTTGAGGAGTTGTAGGCTGTGATTTGGGGGCATCAGTAATACTTCCCAGATTCAGACTGAAACGCCTTGACTGCTCCTGAGGCTTTGGGGACTGTTGAGGTGTGGGGACAGTTTGGCCAGCGGTAGGTCGTGGGCCAGGGGGTGTTGGTGACCCTTTTGGCATTGGCTTGGCATCTGGTTTAGGACTCATTTTGGTTTGTGCTTTCTTGGGTTCTTCCTTCTTTTGTACGGGGTCAACTTGTTTTTGACCTTTGCTCTCTGAACTGGGACCAGGATGTGAAATAATTTTTGAATCTGATGCAGGTCGAGGTATGGCTTTAGAATCAAATGGGCTGACTTTTTCCCCTGTTGGTGGAAAACTCTGTGAGGGTTTGGCAGAGTCTGTTTTTAGAGGAGGGGTTGTTTTCTCTTCAGCTTGTGACTGTACTTTGGAGCTTGGAATATCAGGTTTTGTTGTTGCTGATGATGAAGATACAAGGTCAGTGGTTGGCTTTACCATCTTGGGCTGCTTTGGTTTATCATCAGCAACAGGGGCCTTGTCCTGCTCAGATGGGACAGAAGGTTCTTTGGGAGGGGCTGGCTTGGACAAAGAATCTGCCTCAGGGGGCTGCTTGGCCTTGGCTGAAGGAGAGCCATGAAGGGTTGGTTGTTTCACTAGTGGTGGTGGCTTTTTAGGCTCAGGTGCCTTGGAGAGATCCTGTTTTGGTGCAGCATCCTTCTTTGGGGAAGTCTGCTGTGGCTGTGGGGATGATTTGCTCACTGCTGATGTAGTGGTAACAGGTGCAGTCTTCAGTTTGGGCTGGGGTGATGACGGAACTGGAGCCAGATCCCCGCCTAGAGCTCTTTTCATTTGACAGTTCAAACAGAGCCACTCTTTTACCTACAAATAATATAAAACAATGGTCACCGAGACAATACTGTAAAAACACAAAAATGTTTTCAAAACATGCATACTGCCATTTGAAACTATGTCTCTCATCATTCAAAGCAGAAAATATAGAGAAAATTATTTTAATAAATTGATATTAAAATATAATTAATTGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTACACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAAAATCACTTGAATCCAGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTATATATATATGTCTCCTCAGGGACTAAAGTACCCTATATTAAGGAATATATAAAGTAAAAATCAAAATATAGTTTTGTGTTTCTTCTAATGGTAATTGTTATTCTTTGCCTTTGATTTACTTAAATTTTGATTATCCCCAGAAATAGAAAACCATGTATAATTTAAGAAA | benign | 120,830 |
Variant at chromosome position 83134242, chromosome 7, gene PCLO (piccolo presynaptic cytomatrix protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | AGCATAGTCAAGGTAAGCCAGGAATACTAGTTGCTTTTGTTAGATCTTCTTCCCTTCTGAAACCTAATCTTCCAAATTCAAAGAAACTGCCACAGAGCAAAATAATTTGAACAATGAATGATTATCTAATACGATCACTCACATTTGAAGTATGACCTCATCTAACCTGTCTAAATACTTGAGACAATTTAGATTTTCAAACTATTCAAAGTACTGAAATTCCACACATGTCCTTTGTAATTCTCTGCTTCATTCAAGAAATCTCCTTTCCAAATTACCACTTTCAAAATATAATTTGCCAACACACAGAAAATCAAAGACTTCCCTGAAAGGTGTATTGTCTTTCTACCCAAGGAACTCTCATTAGACTTCCAAATATTGACAGAATTCTAATAATTACTATAATTCAGATGCACACATACATATGTATGCATATCCATACACATATATGTAAAATTTTAAGTTATAGTGCTCAACTCATACTACACACCCATTTTTAAGTGTGTAAAAATATACTTTAAATGCAAAAAGTATAGTTTTGTTTTTAGAAATGCAGTTTGCTTCATAACTTCATTGTGTTGATACTATAAGGATCCTCCTTACAAGGTACAATTTTGTTTAATATATAAAATAAATACAATTGTATTGGGGAAAAATTTTCTCTCATGAATTGACAACCAAAAACTGCTCTTCTAAAAGTGTTTTTTTTAAGGTTTGTTTTTGGTTTTACTTTTACATTGAATCCAAAACACTGTAACTAATAATGACAGTTGTTACCACTCATGAAGTCCTAAGAGAAACCAAAATTTATGTCCCTTTAAGATGACTCTTAGTTAAAATTATTCATCACAGCTAAAGAGGAAAAAAAATCTGCTTAAACTTGTAGCAACAACATTTTCATACAGTGTTAATTAGATCAAAGCAAACAAATGTCTTTTTAAAGTAAAATGAAATTTTTCTATGGTTTATTTTTTAAAAAAATATTTAACTCAAGAACACCACCAAAAACAAACTCTAAAGCTTATTTTATATAAATGCTAAAATCTATTCAATTTTTTCATCATAATGAATAACAAAATCAAGGACATTGGAGTGAAATTATTCTTAAGTATTTTTGGTTTGTATGAAACCTTGGAACAATTATTCAGATTAATTCCCAGACTGTTTATTAAAACATTGTTGTTACTTATTTAAGACAGCAGTAATTGTTTAACCCTCTAGTCTCCCATGATTTAAATATTCTAATAGCCCTAACATGCTATTAATGTTAATAAATTCATTCTTTTATAACTATATTAGAAATTCGTCGTCTGCTTTTTAGTCATTTACATTGCAGAAAAAGTATTCTTATCATCCCTTTAAAAAACCCTTCATGTTAGTTATAGAAATTCATATATCTTTCTTTCTTTCCACAGCTCCTAGTAAAGTGCCATATCATACAGATGCCCAATAATATTTCAAACAGAATTATAAAAAGCCTAAATATAATATATTTGAACCACTATTTTCTAATAGGCAAAATTTTTAACTTACACAAAGTTCTTAACAGTTTTTAACTGTTCTTAACATAGTAGATTTTATGGTGTTTATGCATATTCAACCAAACAAACTTCTTTTATTAATGTATTACAGAGACTGGAAGGATTAGAGATGGGAATAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACATGTGAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACACGTGAAAATAGTCCTCAAAAGCTATTATTTTTTTCTTTATTTCATGAATGATTGGCTCATTGTTATATTAATTTAATAATTAAGATGTTCATTTAACTTATTTCATCTTCTTACTTGTGGAACATTAACCCAGGAAAGTACAAATAACATGAACTCTTAGTAAGAAGGTAAGCTGGTAATAAGTAATTGAAACTTCTAAGATTATCAATTTATTTTCTTCACCACAAATGTATTTTTTGCTCAGATATTTGGCCACCCAAATGTTTCAAAATAAACCCACAGACTCACCTCCATATGTAATATATATATATATATATATATATAACTTACCTCAGTCAAATGTGGTGTAGGGTTAAATCCACAGAGATTACACACTTGATTCTTGCATTCAGTGCAAGTATTGAAGTTAGGAGGATCCTTAGAACCTATGTTGAGTTCAGTTTTGCAGAGAGGACAGGTTGATTCTGGTTTGGGCGATTTCTCCAGTTTTGTGGGAAGGACAGCCTTTTGAGGCTCAGCTGTTAAAGATTTGCTATCCTTAATAGGTGGTGGCTTTTTTTCTGTTTCTGTTCTTTTTACTGTTGGAGCTTGTTCAGCTTTGGGCTCTAATTTTTCAGCTGCTGGGGCTTTTGTTTCCTTTTTCACAGGTATACTTTTTGCAGGTGCTGGTGGTGCTTGACCTGTGGATTTGGGTGGCCCTTGTGAAGTAGGTGGCTGTGAAGGGGCAGGGGCTTGTTTCATTGGGGCCCCTGGTCCACTTTGTGAATGAGGTCCAGGTTGGCCTGCAGTGGAAATTAAATTTGATGCCTGGCTGAAGATTGATGCTCCAAACCCAAAGAGTTTCCCAGTCACGGTCTCTTGAGGAGTTGTAGGCTGTGATTTGGGGGCATCAGTAATACTTCCCAGATTCAGACTGAAACGCCTTGACTGCTCCTGAGGCTTTGGGGACTGTTGAGGTGTGGGGACAGTTTGGCCAGCGGTAGGTCGTGGGCCAGGGGGTGTTGGTGACCCTTTTGGCATTGGCTTGGCATCTGGTTTAGGACTCATTTTGGTTTGTGCTTTCTTGGGTTCTTCCTTCTTTTGTACGGGGTCAACTTGTTTTTGACCTTTGCTCTCTGAACTGGGACCAGGATGTGAAATAATTTTTGAATCTGATGCAGGTCGAGGTATGGCTTTAGAATCAAATGGGCTGACTTTTTCCCCTGTTGGTGGAAAACTCTGTGAGGGTTTGGCAGAGTCTGTTTTTAGAGGAGGGGTTGTTTTCTCTTCAGCTTGTGACTGTACTTTGGAGCTTGGAATATCAGGTTTTGTTGTTGCTGATGATGAAGATACAAGGTCAGTGGTTGGCTTTACCATCTTGGGCTGCTTTGGTTTATCATCAGCAACAGGGGCCTTGTCCTGCTCAGATGGGACAGAAGGTTCTTTGGGAGGGGCTGGCTTGGACAAAGAATCTGCCTCAGGGGGCTGCTTGGCCTTGGCTGAAGGAGAGCCATGAAGGGTTGGTTGTTTCACTAGTGGTGGTGGCTTTTTAGGCTCAGGTGCCTTGGAGAGATCCTGTTTTGGTGCAGCATCCTTCTTTGGGGAAGTCTGCTGTGGCTGTGGGGATGATTTGCTCACTGCTGATGTAGTGGTAACAGGTGCAGTCTTCAGTTTGGGCTGGGGTGATGACGGAACTGGAGCCAGATCCCCGCCTAGAGCTCTTTTCATTTGACAGTTCAAACAGAGCCACTCTTTTACCTACAAATAATATAAAACAATGGTCACCGAGACAATACTGTAAAAACACAAAAATGTTTTCAAAACATGCATACTGCCATTTGAAACTATGTCTCTCATCATTCAAAGCAGAAAATATAGAGAAAATTATTTTAATAAATTGATATTAAAATATAATTAATTGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTACACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAAAATCACTTGAATCCAGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTATATATATATGTCTCCTCAGGGACTAAAGTACCCTATATTAAGGAATATATAAAGTAAAAATCAAAATATAGTTTTGTGTTTCTTCTAATGGTAATTGTTATTCTTTGCCTTTGATTTACTTAAATTTTGATTATCCCCAGAAATAGAAAACCATGTATAATTTAAGAAAAAGCAAGT | 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| benign | 120,831 |
Does the variant impacting PCLO (piccolo presynaptic cytomatrix protein) on chromosome 7, position 83134242, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | AGCATAGTCAAGGTAAGCCAGGAATACTAGTTGCTTTTGTTAGATCTTCTTCCCTTCTGAAACCTAATCTTCCAAATTCAAAGAAACTGCCACAGAGCAAAATAATTTGAACAATGAATGATTATCTAATACGATCACTCACATTTGAAGTATGACCTCATCTAACCTGTCTAAATACTTGAGACAATTTAGATTTTCAAACTATTCAAAGTACTGAAATTCCACACATGTCCTTTGTAATTCTCTGCTTCATTCAAGAAATCTCCTTTCCAAATTACCACTTTCAAAATATAATTTGCCAACACACAGAAAATCAAAGACTTCCCTGAAAGGTGTATTGTCTTTCTACCCAAGGAACTCTCATTAGACTTCCAAATATTGACAGAATTCTAATAATTACTATAATTCAGATGCACACATACATATGTATGCATATCCATACACATATATGTAAAATTTTAAGTTATAGTGCTCAACTCATACTACACACCCATTTTTAAGTGTGTAAAAATATACTTTAAATGCAAAAAGTATAGTTTTGTTTTTAGAAATGCAGTTTGCTTCATAACTTCATTGTGTTGATACTATAAGGATCCTCCTTACAAGGTACAATTTTGTTTAATATATAAAATAAATACAATTGTATTGGGGAAAAATTTTCTCTCATGAATTGACAACCAAAAACTGCTCTTCTAAAAGTGTTTTTTTTAAGGTTTGTTTTTGGTTTTACTTTTACATTGAATCCAAAACACTGTAACTAATAATGACAGTTGTTACCACTCATGAAGTCCTAAGAGAAACCAAAATTTATGTCCCTTTAAGATGACTCTTAGTTAAAATTATTCATCACAGCTAAAGAGGAAAAAAAATCTGCTTAAACTTGTAGCAACAACATTTTCATACAGTGTTAATTAGATCAAAGCAAACAAATGTCTTTTTAAAGTAAAATGAAATTTTTCTATGGTTTATTTTTTAAAAAAATATTTAACTCAAGAACACCACCAAAAACAAACTCTAAAGCTTATTTTATATAAATGCTAAAATCTATTCAATTTTTTCATCATAATGAATAACAAAATCAAGGACATTGGAGTGAAATTATTCTTAAGTATTTTTGGTTTGTATGAAACCTTGGAACAATTATTCAGATTAATTCCCAGACTGTTTATTAAAACATTGTTGTTACTTATTTAAGACAGCAGTAATTGTTTAACCCTCTAGTCTCCCATGATTTAAATATTCTAATAGCCCTAACATGCTATTAATGTTAATAAATTCATTCTTTTATAACTATATTAGAAATTCGTCGTCTGCTTTTTAGTCATTTACATTGCAGAAAAAGTATTCTTATCATCCCTTTAAAAAACCCTTCATGTTAGTTATAGAAATTCATATATCTTTCTTTCTTTCCACAGCTCCTAGTAAAGTGCCATATCATACAGATGCCCAATAATATTTCAAACAGAATTATAAAAAGCCTAAATATAATATATTTGAACCACTATTTTCTAATAGGCAAAATTTTTAACTTACACAAAGTTCTTAACAGTTTTTAACTGTTCTTAACATAGTAGATTTTATGGTGTTTATGCATATTCAACCAAACAAACTTCTTTTATTAATGTATTACAGAGACTGGAAGGATTAGAGATGGGAATAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACATGTGAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACACGTGAAAATAGTCCTCAAAAGCTATTATTTTTTTCTTTATTTCATGAATGATTGGCTCATTGTTATATTAATTTAATAATTAAGATGTTCATTTAACTTATTTCATCTTCTTACTTGTGGAACATTAACCCAGGAAAGTACAAATAACATGAACTCTTAGTAAGAAGGTAAGCTGGTAATAAGTAATTGAAACTTCTAAGATTATCAATTTATTTTCTTCACCACAAATGTATTTTTTGCTCAGATATTTGGCCACCCAAATGTTTCAAAATAAACCCACAGACTCACCTCCATATGTAATATATATATATATATATATATATAACTTACCTCAGTCAAATGTGGTGTAGGGTTAAATCCACAGAGATTACACACTTGATTCTTGCATTCAGTGCAAGTATTGAAGTTAGGAGGATCCTTAGAACCTATGTTGAGTTCAGTTTTGCAGAGAGGACAGGTTGATTCTGGTTTGGGCGATTTCTCCAGTTTTGTGGGAAGGACAGCCTTTTGAGGCTCAGCTGTTAAAGATTTGCTATCCTTAATAGGTGGTGGCTTTTTTTCTGTTTCTGTTCTTTTTACTGTTGGAGCTTGTTCAGCTTTGGGCTCTAATTTTTCAGCTGCTGGGGCTTTTGTTTCCTTTTTCACAGGTATACTTTTTGCAGGTGCTGGTGGTGCTTGACCTGTGGATTTGGGTGGCCCTTGTGAAGTAGGTGGCTGTGAAGGGGCAGGGGCTTGTTTCATTGGGGCCCCTGGTCCACTTTGTGAATGAGGTCCAGGTTGGCCTGCAGTGGAAATTAAATTTGATGCCTGGCTGAAGATTGATGCTCCAAACCCAAAGAGTTTCCCAGTCACGGTCTCTTGAGGAGTTGTAGGCTGTGATTTGGGGGCATCAGTAATACTTCCCAGATTCAGACTGAAACGCCTTGACTGCTCCTGAGGCTTTGGGGACTGTTGAGGTGTGGGGACAGTTTGGCCAGCGGTAGGTCGTGGGCCAGGGGGTGTTGGTGACCCTTTTGGCATTGGCTTGGCATCTGGTTTAGGACTCATTTTGGTTTGTGCTTTCTTGGGTTCTTCCTTCTTTTGTACGGGGTCAACTTGTTTTTGACCTTTGCTCTCTGAACTGGGACCAGGATGTGAAATAATTTTTGAATCTGATGCAGGTCGAGGTATGGCTTTAGAATCAAATGGGCTGACTTTTTCCCCTGTTGGTGGAAAACTCTGTGAGGGTTTGGCAGAGTCTGTTTTTAGAGGAGGGGTTGTTTTCTCTTCAGCTTGTGACTGTACTTTGGAGCTTGGAATATCAGGTTTTGTTGTTGCTGATGATGAAGATACAAGGTCAGTGGTTGGCTTTACCATCTTGGGCTGCTTTGGTTTATCATCAGCAACAGGGGCCTTGTCCTGCTCAGATGGGACAGAAGGTTCTTTGGGAGGGGCTGGCTTGGACAAAGAATCTGCCTCAGGGGGCTGCTTGGCCTTGGCTGAAGGAGAGCCATGAAGGGTTGGTTGTTTCACTAGTGGTGGTGGCTTTTTAGGCTCAGGTGCCTTGGAGAGATCCTGTTTTGGTGCAGCATCCTTCTTTGGGGAAGTCTGCTGTGGCTGTGGGGATGATTTGCTCACTGCTGATGTAGTGGTAACAGGTGCAGTCTTCAGTTTGGGCTGGGGTGATGACGGAACTGGAGCCAGATCCCCGCCTAGAGCTCTTTTCATTTGACAGTTCAAACAGAGCCACTCTTTTACCTACAAATAATATAAAACAATGGTCACCGAGACAATACTGTAAAAACACAAAAATGTTTTCAAAACATGCATACTGCCATTTGAAACTATGTCTCTCATCATTCAAAGCAGAAAATATAGAGAAAATTATTTTAATAAATTGATATTAAAATATAATTAATTGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTACACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAAAATCACTTGAATCCAGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTATATATATATGTCTCCTCAGGGACTAAAGTACCCTATATTAAGGAATATATAAAGTAAAAATCAAAATATAGTTTTGTGTTTCTTCTAATGGTAATTGTTATTCTTTGCCTTTGATTTACTTAAATTTTGATTATCCCCAGAAATAGAAAACCATGTATAATTTAAGAAAAAGCAAGT | AGCATAGTCAAGGTAAGCCAGGAATACTAGTTGCTTTTGTTAGATCTTCTTCCCTTCTGAAACCTAATCTTCCAAATTCAAAGAAACTGCCACAGAGCAAAATAATTTGAACAATGAATGATTATCTAATACGATCACTCACATTTGAAGTATGACCTCATCTAACCTGTCTAAATACTTGAGACAATTTAGATTTTCAAACTATTCAAAGTACTGAAATTCCACACATGTCCTTTGTAATTCTCTGCTTCATTCAAGAAATCTCCTTTCCAAATTACCACTTTCAAAATATAATTTGCCAACACACAGAAAATCAAAGACTTCCCTGAAAGGTGTATTGTCTTTCTACCCAAGGAACTCTCATTAGACTTCCAAATATTGACAGAATTCTAATAATTACTATAATTCAGATGCACACATACATATGTATGCATATCCATACACATATATGTAAAATTTTAAGTTATAGTGCTCAACTCATACTACACACCCATTTTTAAGTGTGTAAAAATATACTTTAAATGCAAAAAGTATAGTTTTGTTTTTAGAAATGCAGTTTGCTTCATAACTTCATTGTGTTGATACTATAAGGATCCTCCTTACAAGGTACAATTTTGTTTAATATATAAAATAAATACAATTGTATTGGGGAAAAATTTTCTCTCATGAATTGACAACCAAAAACTGCTCTTCTAAAAGTGTTTTTTTTAAGGTTTGTTTTTGGTTTTACTTTTACATTGAATCCAAAACACTGTAACTAATAATGACAGTTGTTACCACTCATGAAGTCCTAAGAGAAACCAAAATTTATGTCCCTTTAAGATGACTCTTAGTTAAAATTATTCATCACAGCTAAAGAGGAAAAAAAATCTGCTTAAACTTGTAGCAACAACATTTTCATACAGTGTTAATTAGATCAAAGCAAACAAATGTCTTTTTAAAGTAAAATGAAATTTTTCTATGGTTTATTTTTTAAAAAAATATTTAACTCAAGAACACCACCAAAAACAAACTCTAAAGCTTATTTTATATAAATGCTAAAATCTATTCAATTTTTTCATCATAATGAATAACAAAATCAAGGACATTGGAGTGAAATTATTCTTAAGTATTTTTGGTTTGTATGAAACCTTGGAACAATTATTCAGATTAATTCCCAGACTGTTTATTAAAACATTGTTGTTACTTATTTAAGACAGCAGTAATTGTTTAACCCTCTAGTCTCCCATGATTTAAATATTCTAATAGCCCTAACATGCTATTAATGTTAATAAATTCATTCTTTTATAACTATATTAGAAATTCGTCGTCTGCTTTTTAGTCATTTACATTGCAGAAAAAGTATTCTTATCATCCCTTTAAAAAACCCTTCATGTTAGTTATAGAAATTCATATATCTTTCTTTCTTTCCACAGCTCCTAGTAAAGTGCCATATCATACAGATGCCCAATAATATTTCAAACAGAATTATAAAAAGCCTAAATATAATATATTTGAACCACTATTTTCTAATAGGCAAAATTTTTAACTTACACAAAGTTCTTAACAGTTTTTAACTGTTCTTAACATAGTAGATTTTATGGTGTTTATGCATATTCAACCAAACAAACTTCTTTTATTAATGTATTACAGAGACTGGAAGGATTAGAGATGGGAATAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACATGTGAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACACGTGAAAATAGTCCTCAAAAGCTATTATTTTTTTCTTTATTTCATGAATGATTGGCTCATTGTTATATTAATTTAATAATTAAGATGTTCATTTAACTTATTTCATCTTCTTACTTGTGGAACATTAACCCAGGAAAGTACAAATAACATGAACTCTTAGTAAGAAGGTAAGCTGGTAATAAGTAATTGAAACTTCTAAGATTATCAATTTATTTTCTTCACCACAAATGTATTTTTTGCTCAGATATTTGGCCACCCAAATGTTTCAAAATAAACCCACAGACTCACCTCCATATGTAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAACTTACCTCAGTCAAATGTGGTGTAGGGTTAAATCCACAGAGATTACACACTTGATTCTTGCATTCAGTGCAAGTATTGAAGTTAGGAGGATCCTTAGAACCTATGTTGAGTTCAGTTTTGCAGAGAGGACAGGTTGATTCTGGTTTGGGCGATTTCTCCAGTTTTGTGGGAAGGACAGCCTTTTGAGGCTCAGCTGTTAAAGATTTGCTATCCTTAATAGGTGGTGGCTTTTTTTCTGTTTCTGTTCTTTTTACTGTTGGAGCTTGTTCAGCTTTGGGCTCTAATTTTTCAGCTGCTGGGGCTTTTGTTTCCTTTTTCACAGGTATACTTTTTGCAGGTGCTGGTGGTGCTTGACCTGTGGATTTGGGTGGCCCTTGTGAAGTAGGTGGCTGTGAAGGGGCAGGGGCTTGTTTCATTGGGGCCCCTGGTCCACTTTGTGAATGAGGTCCAGGTTGGCCTGCAGTGGAAATTAAATTTGATGCCTGGCTGAAGATTGATGCTCCAAACCCAAAGAGTTTCCCAGTCACGGTCTCTTGAGGAGTTGTAGGCTGTGATTTGGGGGCATCAGTAATACTTCCCAGATTCAGACTGAAACGCCTTGACTGCTCCTGAGGCTTTGGGGACTGTTGAGGTGTGGGGACAGTTTGGCCAGCGGTAGGTCGTGGGCCAGGGGGTGTTGGTGACCCTTTTGGCATTGGCTTGGCATCTGGTTTAGGACTCATTTTGGTTTGTGCTTTCTTGGGTTCTTCCTTCTTTTGTACGGGGTCAACTTGTTTTTGACCTTTGCTCTCTGAACTGGGACCAGGATGTGAAATAATTTTTGAATCTGATGCAGGTCGAGGTATGGCTTTAGAATCAAATGGGCTGACTTTTTCCCCTGTTGGTGGAAAACTCTGTGAGGGTTTGGCAGAGTCTGTTTTTAGAGGAGGGGTTGTTTTCTCTTCAGCTTGTGACTGTACTTTGGAGCTTGGAATATCAGGTTTTGTTGTTGCTGATGATGAAGATACAAGGTCAGTGGTTGGCTTTACCATCTTGGGCTGCTTTGGTTTATCATCAGCAACAGGGGCCTTGTCCTGCTCAGATGGGACAGAAGGTTCTTTGGGAGGGGCTGGCTTGGACAAAGAATCTGCCTCAGGGGGCTGCTTGGCCTTGGCTGAAGGAGAGCCATGAAGGGTTGGTTGTTTCACTAGTGGTGGTGGCTTTTTAGGCTCAGGTGCCTTGGAGAGATCCTGTTTTGGTGCAGCATCCTTCTTTGGGGAAGTCTGCTGTGGCTGTGGGGATGATTTGCTCACTGCTGATGTAGTGGTAACAGGTGCAGTCTTCAGTTTGGGCTGGGGTGATGACGGAACTGGAGCCAGATCCCCGCCTAGAGCTCTTTTCATTTGACAGTTCAAACAGAGCCACTCTTTTACCTACAAATAATATAAAACAATGGTCACCGAGACAATACTGTAAAAACACAAAAATGTTTTCAAAACATGCATACTGCCATTTGAAACTATGTCTCTCATCATTCAAAGCAGAAAATATAGAGAAAATTATTTTAATAAATTGATATTAAAATATAATTAATTGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTACACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAAAATCACTTGAATCCAGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTATATATATATGTCTCCTCAGGGACTAAAGTACCCTATATTAAGGAATATATAAAGTAAAAATCAAAATATAGTTTTGTGTTTCTTCTAATGGTAATTGTTATTCTTTGCCTTTGATTTACTTAAATTTTGATTATCCCCAGAAATAGAAAACCATGTATA | benign | 120,833 |
Does the chromosome 7 mutation at position 83134242 within gene PCLO (piccolo presynaptic cytomatrix protein) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | AGCATAGTCAAGGTAAGCCAGGAATACTAGTTGCTTTTGTTAGATCTTCTTCCCTTCTGAAACCTAATCTTCCAAATTCAAAGAAACTGCCACAGAGCAAAATAATTTGAACAATGAATGATTATCTAATACGATCACTCACATTTGAAGTATGACCTCATCTAACCTGTCTAAATACTTGAGACAATTTAGATTTTCAAACTATTCAAAGTACTGAAATTCCACACATGTCCTTTGTAATTCTCTGCTTCATTCAAGAAATCTCCTTTCCAAATTACCACTTTCAAAATATAATTTGCCAACACACAGAAAATCAAAGACTTCCCTGAAAGGTGTATTGTCTTTCTACCCAAGGAACTCTCATTAGACTTCCAAATATTGACAGAATTCTAATAATTACTATAATTCAGATGCACACATACATATGTATGCATATCCATACACATATATGTAAAATTTTAAGTTATAGTGCTCAACTCATACTACACACCCATTTTTAAGTGTGTAAAAATATACTTTAAATGCAAAAAGTATAGTTTTGTTTTTAGAAATGCAGTTTGCTTCATAACTTCATTGTGTTGATACTATAAGGATCCTCCTTACAAGGTACAATTTTGTTTAATATATAAAATAAATACAATTGTATTGGGGAAAAATTTTCTCTCATGAATTGACAACCAAAAACTGCTCTTCTAAAAGTGTTTTTTTTAAGGTTTGTTTTTGGTTTTACTTTTACATTGAATCCAAAACACTGTAACTAATAATGACAGTTGTTACCACTCATGAAGTCCTAAGAGAAACCAAAATTTATGTCCCTTTAAGATGACTCTTAGTTAAAATTATTCATCACAGCTAAAGAGGAAAAAAAATCTGCTTAAACTTGTAGCAACAACATTTTCATACAGTGTTAATTAGATCAAAGCAAACAAATGTCTTTTTAAAGTAAAATGAAATTTTTCTATGGTTTATTTTTTAAAAAAATATTTAACTCAAGAACACCACCAAAAACAAACTCTAAAGCTTATTTTATATAAATGCTAAAATCTATTCAATTTTTTCATCATAATGAATAACAAAATCAAGGACATTGGAGTGAAATTATTCTTAAGTATTTTTGGTTTGTATGAAACCTTGGAACAATTATTCAGATTAATTCCCAGACTGTTTATTAAAACATTGTTGTTACTTATTTAAGACAGCAGTAATTGTTTAACCCTCTAGTCTCCCATGATTTAAATATTCTAATAGCCCTAACATGCTATTAATGTTAATAAATTCATTCTTTTATAACTATATTAGAAATTCGTCGTCTGCTTTTTAGTCATTTACATTGCAGAAAAAGTATTCTTATCATCCCTTTAAAAAACCCTTCATGTTAGTTATAGAAATTCATATATCTTTCTTTCTTTCCACAGCTCCTAGTAAAGTGCCATATCATACAGATGCCCAATAATATTTCAAACAGAATTATAAAAAGCCTAAATATAATATATTTGAACCACTATTTTCTAATAGGCAAAATTTTTAACTTACACAAAGTTCTTAACAGTTTTTAACTGTTCTTAACATAGTAGATTTTATGGTGTTTATGCATATTCAACCAAACAAACTTCTTTTATTAATGTATTACAGAGACTGGAAGGATTAGAGATGGGAATAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACATGTGAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACACGTGAAAATAGTCCTCAAAAGCTATTATTTTTTTCTTTATTTCATGAATGATTGGCTCATTGTTATATTAATTTAATAATTAAGATGTTCATTTAACTTATTTCATCTTCTTACTTGTGGAACATTAACCCAGGAAAGTACAAATAACATGAACTCTTAGTAAGAAGGTAAGCTGGTAATAAGTAATTGAAACTTCTAAGATTATCAATTTATTTTCTTCACCACAAATGTATTTTTTGCTCAGATATTTGGCCACCCAAATGTTTCAAAATAAACCCACAGACTCACCTCCATATGTAATATATATATATATATATATATATAACTTACCTCAGTCAAATGTGGTGTAGGGTTAAATCCACAGAGATTACACACTTGATTCTTGCATTCAGTGCAAGTATTGAAGTTAGGAGGATCCTTAGAACCTATGTTGAGTTCAGTTTTGCAGAGAGGACAGGTTGATTCTGGTTTGGGCGATTTCTCCAGTTTTGTGGGAAGGACAGCCTTTTGAGGCTCAGCTGTTAAAGATTTGCTATCCTTAATAGGTGGTGGCTTTTTTTCTGTTTCTGTTCTTTTTACTGTTGGAGCTTGTTCAGCTTTGGGCTCTAATTTTTCAGCTGCTGGGGCTTTTGTTTCCTTTTTCACAGGTATACTTTTTGCAGGTGCTGGTGGTGCTTGACCTGTGGATTTGGGTGGCCCTTGTGAAGTAGGTGGCTGTGAAGGGGCAGGGGCTTGTTTCATTGGGGCCCCTGGTCCACTTTGTGAATGAGGTCCAGGTTGGCCTGCAGTGGAAATTAAATTTGATGCCTGGCTGAAGATTGATGCTCCAAACCCAAAGAGTTTCCCAGTCACGGTCTCTTGAGGAGTTGTAGGCTGTGATTTGGGGGCATCAGTAATACTTCCCAGATTCAGACTGAAACGCCTTGACTGCTCCTGAGGCTTTGGGGACTGTTGAGGTGTGGGGACAGTTTGGCCAGCGGTAGGTCGTGGGCCAGGGGGTGTTGGTGACCCTTTTGGCATTGGCTTGGCATCTGGTTTAGGACTCATTTTGGTTTGTGCTTTCTTGGGTTCTTCCTTCTTTTGTACGGGGTCAACTTGTTTTTGACCTTTGCTCTCTGAACTGGGACCAGGATGTGAAATAATTTTTGAATCTGATGCAGGTCGAGGTATGGCTTTAGAATCAAATGGGCTGACTTTTTCCCCTGTTGGTGGAAAACTCTGTGAGGGTTTGGCAGAGTCTGTTTTTAGAGGAGGGGTTGTTTTCTCTTCAGCTTGTGACTGTACTTTGGAGCTTGGAATATCAGGTTTTGTTGTTGCTGATGATGAAGATACAAGGTCAGTGGTTGGCTTTACCATCTTGGGCTGCTTTGGTTTATCATCAGCAACAGGGGCCTTGTCCTGCTCAGATGGGACAGAAGGTTCTTTGGGAGGGGCTGGCTTGGACAAAGAATCTGCCTCAGGGGGCTGCTTGGCCTTGGCTGAAGGAGAGCCATGAAGGGTTGGTTGTTTCACTAGTGGTGGTGGCTTTTTAGGCTCAGGTGCCTTGGAGAGATCCTGTTTTGGTGCAGCATCCTTCTTTGGGGAAGTCTGCTGTGGCTGTGGGGATGATTTGCTCACTGCTGATGTAGTGGTAACAGGTGCAGTCTTCAGTTTGGGCTGGGGTGATGACGGAACTGGAGCCAGATCCCCGCCTAGAGCTCTTTTCATTTGACAGTTCAAACAGAGCCACTCTTTTACCTACAAATAATATAAAACAATGGTCACCGAGACAATACTGTAAAAACACAAAAATGTTTTCAAAACATGCATACTGCCATTTGAAACTATGTCTCTCATCATTCAAAGCAGAAAATATAGAGAAAATTATTTTAATAAATTGATATTAAAATATAATTAATTGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTACACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAAAATCACTTGAATCCAGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTATATATATATGTCTCCTCAGGGACTAAAGTACCCTATATTAAGGAATATATAAAGTAAAAATCAAAATATAGTTTTGTGTTTCTTCTAATGGTAATTGTTATTCTTTGCCTTTGATTTACTTAAATTTTGATTATCCCCAGAAATAGAAAACCATGTATAATTTAAGAAAAAGCAAGT | AGCATAGTCAAGGTAAGCCAGGAATACTAGTTGCTTTTGTTAGATCTTCTTCCCTTCTGAAACCTAATCTTCCAAATTCAAAGAAACTGCCACAGAGCAAAATAATTTGAACAATGAATGATTATCTAATACGATCACTCACATTTGAAGTATGACCTCATCTAACCTGTCTAAATACTTGAGACAATTTAGATTTTCAAACTATTCAAAGTACTGAAATTCCACACATGTCCTTTGTAATTCTCTGCTTCATTCAAGAAATCTCCTTTCCAAATTACCACTTTCAAAATATAATTTGCCAACACACAGAAAATCAAAGACTTCCCTGAAAGGTGTATTGTCTTTCTACCCAAGGAACTCTCATTAGACTTCCAAATATTGACAGAATTCTAATAATTACTATAATTCAGATGCACACATACATATGTATGCATATCCATACACATATATGTAAAATTTTAAGTTATAGTGCTCAACTCATACTACACACCCATTTTTAAGTGTGTAAAAATATACTTTAAATGCAAAAAGTATAGTTTTGTTTTTAGAAATGCAGTTTGCTTCATAACTTCATTGTGTTGATACTATAAGGATCCTCCTTACAAGGTACAATTTTGTTTAATATATAAAATAAATACAATTGTATTGGGGAAAAATTTTCTCTCATGAATTGACAACCAAAAACTGCTCTTCTAAAAGTGTTTTTTTTAAGGTTTGTTTTTGGTTTTACTTTTACATTGAATCCAAAACACTGTAACTAATAATGACAGTTGTTACCACTCATGAAGTCCTAAGAGAAACCAAAATTTATGTCCCTTTAAGATGACTCTTAGTTAAAATTATTCATCACAGCTAAAGAGGAAAAAAAATCTGCTTAAACTTGTAGCAACAACATTTTCATACAGTGTTAATTAGATCAAAGCAAACAAATGTCTTTTTAAAGTAAAATGAAATTTTTCTATGGTTTATTTTTTAAAAAAATATTTAACTCAAGAACACCACCAAAAACAAACTCTAAAGCTTATTTTATATAAATGCTAAAATCTATTCAATTTTTTCATCATAATGAATAACAAAATCAAGGACATTGGAGTGAAATTATTCTTAAGTATTTTTGGTTTGTATGAAACCTTGGAACAATTATTCAGATTAATTCCCAGACTGTTTATTAAAACATTGTTGTTACTTATTTAAGACAGCAGTAATTGTTTAACCCTCTAGTCTCCCATGATTTAAATATTCTAATAGCCCTAACATGCTATTAATGTTAATAAATTCATTCTTTTATAACTATATTAGAAATTCGTCGTCTGCTTTTTAGTCATTTACATTGCAGAAAAAGTATTCTTATCATCCCTTTAAAAAACCCTTCATGTTAGTTATAGAAATTCATATATCTTTCTTTCTTTCCACAGCTCCTAGTAAAGTGCCATATCATACAGATGCCCAATAATATTTCAAACAGAATTATAAAAAGCCTAAATATAATATATTTGAACCACTATTTTCTAATAGGCAAAATTTTTAACTTACACAAAGTTCTTAACAGTTTTTAACTGTTCTTAACATAGTAGATTTTATGGTGTTTATGCATATTCAACCAAACAAACTTCTTTTATTAATGTATTACAGAGACTGGAAGGATTAGAGATGGGAATAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACATGTGAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACACGTGAAAATAGTCCTCAAAAGCTATTATTTTTTTCTTTATTTCATGAATGATTGGCTCATTGTTATATTAATTTAATAATTAAGATGTTCATTTAACTTATTTCATCTTCTTACTTGTGGAACATTAACCCAGGAAAGTACAAATAACATGAACTCTTAGTAAGAAGGTAAGCTGGTAATAAGTAATTGAAACTTCTAAGATTATCAATTTATTTTCTTCACCACAAATGTATTTTTTGCTCAGATATTTGGCCACCCAAATGTTTCAAAATAAACCCACAGACTCACCTCCATATGTAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAAAACTTACCTCAGTCAAATGTGGTGTAGGGTTAAATCCACAGAGATTACACACTTGATTCTTGCATTCAGTGCAAGTATTGAAGTTAGGAGGATCCTTAGAACCTATGTTGAGTTCAGTTTTGCAGAGAGGACAGGTTGATTCTGGTTTGGGCGATTTCTCCAGTTTTGTGGGAAGGACAGCCTTTTGAGGCTCAGCTGTTAAAGATTTGCTATCCTTAATAGGTGGTGGCTTTTTTTCTGTTTCTGTTCTTTTTACTGTTGGAGCTTGTTCAGCTTTGGGCTCTAATTTTTCAGCTGCTGGGGCTTTTGTTTCCTTTTTCACAGGTATACTTTTTGCAGGTGCTGGTGGTGCTTGACCTGTGGATTTGGGTGGCCCTTGTGAAGTAGGTGGCTGTGAAGGGGCAGGGGCTTGTTTCATTGGGGCCCCTGGTCCACTTTGTGAATGAGGTCCAGGTTGGCCTGCAGTGGAAATTAAATTTGATGCCTGGCTGAAGATTGATGCTCCAAACCCAAAGAGTTTCCCAGTCACGGTCTCTTGAGGAGTTGTAGGCTGTGATTTGGGGGCATCAGTAATACTTCCCAGATTCAGACTGAAACGCCTTGACTGCTCCTGAGGCTTTGGGGACTGTTGAGGTGTGGGGACAGTTTGGCCAGCGGTAGGTCGTGGGCCAGGGGGTGTTGGTGACCCTTTTGGCATTGGCTTGGCATCTGGTTTAGGACTCATTTTGGTTTGTGCTTTCTTGGGTTCTTCCTTCTTTTGTACGGGGTCAACTTGTTTTTGACCTTTGCTCTCTGAACTGGGACCAGGATGTGAAATAATTTTTGAATCTGATGCAGGTCGAGGTATGGCTTTAGAATCAAATGGGCTGACTTTTTCCCCTGTTGGTGGAAAACTCTGTGAGGGTTTGGCAGAGTCTGTTTTTAGAGGAGGGGTTGTTTTCTCTTCAGCTTGTGACTGTACTTTGGAGCTTGGAATATCAGGTTTTGTTGTTGCTGATGATGAAGATACAAGGTCAGTGGTTGGCTTTACCATCTTGGGCTGCTTTGGTTTATCATCAGCAACAGGGGCCTTGTCCTGCTCAGATGGGACAGAAGGTTCTTTGGGAGGGGCTGGCTTGGACAAAGAATCTGCCTCAGGGGGCTGCTTGGCCTTGGCTGAAGGAGAGCCATGAAGGGTTGGTTGTTTCACTAGTGGTGGTGGCTTTTTAGGCTCAGGTGCCTTGGAGAGATCCTGTTTTGGTGCAGCATCCTTCTTTGGGGAAGTCTGCTGTGGCTGTGGGGATGATTTGCTCACTGCTGATGTAGTGGTAACAGGTGCAGTCTTCAGTTTGGGCTGGGGTGATGACGGAACTGGAGCCAGATCCCCGCCTAGAGCTCTTTTCATTTGACAGTTCAAACAGAGCCACTCTTTTACCTACAAATAATATAAAACAATGGTCACCGAGACAATACTGTAAAAACACAAAAATGTTTTCAAAACATGCATACTGCCATTTGAAACTATGTCTCTCATCATTCAAAGCAGAAAATATAGAGAAAATTATTTTAATAAATTGATATTAAAATATAATTAATTGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTACACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAAAATCACTTGAATCCAGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTATATATATATGTCTCCTCAGGGACTAAAGTACCCTATATTAAGGAATATATAAAGTAAAAATCAAAATATAGTTTTGTGTTTCTTCTAATGGTAATTGTTATTCTTTGCCTTTGATTTACTTAAATTTTGATTATCCCCAGAAATAGAAAACCATG | benign | 120,834 |
A mutation at chromosome position 83134242 on chromosome 7 in gene PCLO (piccolo presynaptic cytomatrix protein): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | AGCATAGTCAAGGTAAGCCAGGAATACTAGTTGCTTTTGTTAGATCTTCTTCCCTTCTGAAACCTAATCTTCCAAATTCAAAGAAACTGCCACAGAGCAAAATAATTTGAACAATGAATGATTATCTAATACGATCACTCACATTTGAAGTATGACCTCATCTAACCTGTCTAAATACTTGAGACAATTTAGATTTTCAAACTATTCAAAGTACTGAAATTCCACACATGTCCTTTGTAATTCTCTGCTTCATTCAAGAAATCTCCTTTCCAAATTACCACTTTCAAAATATAATTTGCCAACACACAGAAAATCAAAGACTTCCCTGAAAGGTGTATTGTCTTTCTACCCAAGGAACTCTCATTAGACTTCCAAATATTGACAGAATTCTAATAATTACTATAATTCAGATGCACACATACATATGTATGCATATCCATACACATATATGTAAAATTTTAAGTTATAGTGCTCAACTCATACTACACACCCATTTTTAAGTGTGTAAAAATATACTTTAAATGCAAAAAGTATAGTTTTGTTTTTAGAAATGCAGTTTGCTTCATAACTTCATTGTGTTGATACTATAAGGATCCTCCTTACAAGGTACAATTTTGTTTAATATATAAAATAAATACAATTGTATTGGGGAAAAATTTTCTCTCATGAATTGACAACCAAAAACTGCTCTTCTAAAAGTGTTTTTTTTAAGGTTTGTTTTTGGTTTTACTTTTACATTGAATCCAAAACACTGTAACTAATAATGACAGTTGTTACCACTCATGAAGTCCTAAGAGAAACCAAAATTTATGTCCCTTTAAGATGACTCTTAGTTAAAATTATTCATCACAGCTAAAGAGGAAAAAAAATCTGCTTAAACTTGTAGCAACAACATTTTCATACAGTGTTAATTAGATCAAAGCAAACAAATGTCTTTTTAAAGTAAAATGAAATTTTTCTATGGTTTATTTTTTAAAAAAATATTTAACTCAAGAACACCACCAAAAACAAACTCTAAAGCTTATTTTATATAAATGCTAAAATCTATTCAATTTTTTCATCATAATGAATAACAAAATCAAGGACATTGGAGTGAAATTATTCTTAAGTATTTTTGGTTTGTATGAAACCTTGGAACAATTATTCAGATTAATTCCCAGACTGTTTATTAAAACATTGTTGTTACTTATTTAAGACAGCAGTAATTGTTTAACCCTCTAGTCTCCCATGATTTAAATATTCTAATAGCCCTAACATGCTATTAATGTTAATAAATTCATTCTTTTATAACTATATTAGAAATTCGTCGTCTGCTTTTTAGTCATTTACATTGCAGAAAAAGTATTCTTATCATCCCTTTAAAAAACCCTTCATGTTAGTTATAGAAATTCATATATCTTTCTTTCTTTCCACAGCTCCTAGTAAAGTGCCATATCATACAGATGCCCAATAATATTTCAAACAGAATTATAAAAAGCCTAAATATAATATATTTGAACCACTATTTTCTAATAGGCAAAATTTTTAACTTACACAAAGTTCTTAACAGTTTTTAACTGTTCTTAACATAGTAGATTTTATGGTGTTTATGCATATTCAACCAAACAAACTTCTTTTATTAATGTATTACAGAGACTGGAAGGATTAGAGATGGGAATAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACATGTGAAAATATTAAAACCTTTTATCTGGAGTTTACACGTGAAAATAGTCCTCAAAAGCTATTATTTTTTTCTTTATTTCATGAATGATTGGCTCATTGTTATATTAATTTAATAATTAAGATGTTCATTTAACTTATTTCATCTTCTTACTTGTGGAACATTAACCCAGGAAAGTACAAATAACATGAACTCTTAGTAAGAAGGTAAGCTGGTAATAAGTAATTGAAACTTCTAAGATTATCAATTTATTTTCTTCACCACAAATGTATTTTTTGCTCAGATATTTGGCCACCCAAATGTTTCAAAATAAACCCACAGACTCACCTCCATATGTAATATATATATATATATATATATATAACTTACCTCAGTCAAATGTGGTGTAGGGTTAAATCCACAGAGATTACACACTTGATTCTTGCATTCAGTGCAAGTATTGAAGTTAGGAGGATCCTTAGAACCTATGTTGAGTTCAGTTTTGCAGAGAGGACAGGTTGATTCTGGTTTGGGCGATTTCTCCAGTTTTGTGGGAAGGACAGCCTTTTGAGGCTCAGCTGTTAAAGATTTGCTATCCTTAATAGGTGGTGGCTTTTTTTCTGTTTCTGTTCTTTTTACTGTTGGAGCTTGTTCAGCTTTGGGCTCTAATTTTTCAGCTGCTGGGGCTTTTGTTTCCTTTTTCACAGGTATACTTTTTGCAGGTGCTGGTGGTGCTTGACCTGTGGATTTGGGTGGCCCTTGTGAAGTAGGTGGCTGTGAAGGGGCAGGGGCTTGTTTCATTGGGGCCCCTGGTCCACTTTGTGAATGAGGTCCAGGTTGGCCTGCAGTGGAAATTAAATTTGATGCCTGGCTGAAGATTGATGCTCCAAACCCAAAGAGTTTCCCAGTCACGGTCTCTTGAGGAGTTGTAGGCTGTGATTTGGGGGCATCAGTAATACTTCCCAGATTCAGACTGAAACGCCTTGACTGCTCCTGAGGCTTTGGGGACTGTTGAGGTGTGGGGACAGTTTGGCCAGCGGTAGGTCGTGGGCCAGGGGGTGTTGGTGACCCTTTTGGCATTGGCTTGGCATCTGGTTTAGGACTCATTTTGGTTTGTGCTTTCTTGGGTTCTTCCTTCTTTTGTACGGGGTCAACTTGTTTTTGACCTTTGCTCTCTGAACTGGGACCAGGATGTGAAATAATTTTTGAATCTGATGCAGGTCGAGGTATGGCTTTAGAATCAAATGGGCTGACTTTTTCCCCTGTTGGTGGAAAACTCTGTGAGGGTTTGGCAGAGTCTGTTTTTAGAGGAGGGGTTGTTTTCTCTTCAGCTTGTGACTGTACTTTGGAGCTTGGAATATCAGGTTTTGTTGTTGCTGATGATGAAGATACAAGGTCAGTGGTTGGCTTTACCATCTTGGGCTGCTTTGGTTTATCATCAGCAACAGGGGCCTTGTCCTGCTCAGATGGGACAGAAGGTTCTTTGGGAGGGGCTGGCTTGGACAAAGAATCTGCCTCAGGGGGCTGCTTGGCCTTGGCTGAAGGAGAGCCATGAAGGGTTGGTTGTTTCACTAGTGGTGGTGGCTTTTTAGGCTCAGGTGCCTTGGAGAGATCCTGTTTTGGTGCAGCATCCTTCTTTGGGGAAGTCTGCTGTGGCTGTGGGGATGATTTGCTCACTGCTGATGTAGTGGTAACAGGTGCAGTCTTCAGTTTGGGCTGGGGTGATGACGGAACTGGAGCCAGATCCCCGCCTAGAGCTCTTTTCATTTGACAGTTCAAACAGAGCCACTCTTTTACCTACAAATAATATAAAACAATGGTCACCGAGACAATACTGTAAAAACACAAAAATGTTTTCAAAACATGCATACTGCCATTTGAAACTATGTCTCTCATCATTCAAAGCAGAAAATATAGAGAAAATTATTTTAATAAATTGATATTAAAATATAATTAATTGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGTGAGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATAGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGTACACCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAAAAAAATCACTTGAATCCAGGAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTATATATATATGTCTCCTCAGGGACTAAAGTACCCTATATTAAGGAATATATAAAGTAAAAATCAAAATATAGTTTTGTGTTTCTTCTAATGGTAATTGTTATTCTTTGCCTTTGATTTACTTAAATTTTGATTATCCCCAGAAATAGAAAACCATGTATAATTTAAGAAAAAGCAAGT | 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| benign | 120,835 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 83154801 in gene PCLO (piccolo presynaptic cytomatrix protein): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['PCLO-related_disorder'] | AGCACTTTCTACTCTGAAGTCCATATTTATTCATATCTCTCACAGCTCTTATAATCTGGTCACATATATTATATTTTCTTGTGCATGTATTATCTCGTGATTTTTAATCTATTAAGATCAACATTCACATTTTAGTTATCTTTATATCTCACCAAACATATAACAGAATATCTTCCACATAGTAGGTATTCAAATAATAACTGTCTTTCTTACATTGGATGTAGAAATAACATATACAGCTTAAATTTCCAGCTGCATATTTCTGCCTTGTAAATTGCCACAAAACCAAGACAAATCCAAACACTATAAAGTGATCATCTATCATCTGAAGTCATTATTACTTCACATTCCTATAAGGAGAGTATAATATGGGGAGAAACATATTTTACCAAGGCTTAAAAAGCTACATATATATATGTATATATAAAAACATATGTATATGTATATATTGTATATATAAACATATGTATATGTATATATGTGTATATATATAAACTACTTATAATCTGATTTCTTCCATAAGTCAAATGCAGCATATTCTTATTAATTGTAGTTTTATAAGTAAATGATTATTTACTTGAAAAGTTAAATTACTCAATATTACTTTTGTTTAAAAAAGTAAAGGTTACTTTAGAAAACAACCAAGAGTTGACATATTTTAAATTTGCATCATTTTTCATAAGTATCCACATTAACATAAATTACCAATGATCATCATTATTGTTATTATCATGATAGATTTCATTTATAACAAAAGTATACAAGCTTCACGTCTCAGGGATATTTAAATCATGTAATCCTTCACTGCCTGCTGTGTTACTTCCTGGGCTGTTTGCAGATGTAATGCACAGATAGCCCACTAACAGCTGTCCTCCAGACAGGCTAAATGATTTCTGTGCCTTCTCATTAAGTAGAGGCTATTAGATCTCTTACAAAAATGAATCCCTCATATTCTCTTAGAGCCTAAACCTCTTCTCTATTTATATGCTGATCATTACCTACTAAATGTGGAAAGCCAAAGTCTGACTCTAACCTATCTCCAACCTCATTGCCCATTTCTTTATACCATCTTCACTGTTTTATTTCTTAATGCCAGAGAATTTCTGAGTTTTTAAAAATGCTTTGTATCTTCTTGTCTCTTCCCCTAAAAAAAAAAAACCTCTGAATCTCTACCTATTAAAATGCTACATTATTCCAGGCCTTTTCATGCTGAACTAATATTAATAAAGTCAGTTAACTTGCTGAGAACTACTCTTCTATCCTCAATCTGAGTAAACAAACTTGTACTCATCTATATCACAATTAACCTTTTTATAATTTGATGAGTCAGAAAGTATTACCCAGCTAACCCTTGGAAACATTAAGGCTACCCAGATTCAAGCCTAGGCGATATAAACTGTCATCTGAGAAGTCAGCCATATATTCTGAACCTGCTCTAACAACTTCTTCATTTTGTGAAATGATTTAATACTGTTATTAAGGACTCTCAACATGCCCTCATTTGATATATCAGAATTACTAGCAGGGAAAAGGGATGTGGAGATTAAAAAACTATATTCAGTTTTAAGTTAAAATTGTATTCAGAATTTGAAAACATTGTCCACTTTTTTTCTAACACAAATATAAATAACATTTATGAATACCAAAATTTTGATAGGTAGGAACACCAATGTAAAAGTTAAAGCAATACCATTGTATGCTAAATAACAGTGTGGGTCTTAAATACAGAGTGAAATGAGTAGATGCCCAGCATCTTTCAATCAATTTATATTTGTCTTATATGTCAAATTTTCAGAAATTGTGGCAATGTTTGAGGCTTCTAGTCAGAGAAATGTTAAAAAAAAATTACAACTGGCAGAAAACAAAACGAACGAAGGAGGGGAGAATCCAGAGAAAGACAATGCCATCATGTCATATATGTGTTTAGTTAAGCATCATTTGTATAAGAGGATGATATGGCTGAAGAGTATGGACTCAGTGAATAAATGCACTTACCTCCGTTAAATGAGGATTGGGATTAAAACCACAGAGACTACAGACAGTGGTTTGACACTCAGTGCATGTGTTAAAATTGGCCTTTTCTGGAACATGCAACAGAAGTTCAGTGGTATTGCAAAGAGGACAGATGGTTTTAGGGAGGCCTTGTGAAGGAGGCTGTTTTGCAGATGGAGACACTGTTGGTGGCTGCAGAGGTTTTCCAGATCCTGTTTGGCTTACTGGTTTTGTAGATTGCTGAGCCGAGGGCTTTGCTGGGCTAGGCTGTTGAGCTGAGGGTTTTGCTGAGCCAGGCTGTTGAGATGGGGGTTTTGTTGAGCCAGGCTGTTGAGGTGAGGGCTTTGCTGGGCCAGGCTGTTGAGGTGGGGGTTTTGTTGAGCCAGGCTGTTGAGATGGGGGCTTTGCTGAGCCAGGCTGTTGAGGTGGGGGCTTTGCTGGGCCAGGCTGTTGAGGTGGGGGCTTTGCTGGGCCAGGCAGTTGTGAAGGAGGCTTTGTTGGGCCAGTCTGCTGGGCAGAAGTCTTTCCGGGTCCTGCCTGTTGAGCTGGAATCTTTCCTGGCCCAGGCTGCTGAACTGGAGTCTTTGTAGGCCCAGGTGCCTTAGCTGGAGACTGTAGCCCAGGTTGTTGAGCTAGGGGTTTTGGTGTCCCCACCTGCTGGGTTGGAGGCTTTGCTGGCCCTGGCTGTTGAGCTGGAGTCTTTCCAACTCCAGGAGGCTGAGCTAAAGCCTTTGGCCCAGGCTGCTCCGATGAAGGCTTCTCTGACCCAGTCTGCTGAGCTGGAGGCTTAGCAGGACCAAGAGGCTGAGCTGGAGGCTTTGTTGTCCCTGGTGGCTGGACTGGGGGTTTCACTGTCCCTGGTTGTTGAGCCAATGGCTTTGTTAGCCCTGAGGGCTGAGCTGGGGGCTTTGCAGGCCCAGGCTGTGATTTTTCATGTCCAGGCTGCTGTGCTGGAGGTTTTCCAGGAGTTGGTTGCTGAATAGGTGGTTTGGATGGGCTTGGCAGTGAGGGTTTAACTGATTCTCCCCTTACTATGTCTGCCTGTTTAGTCTGAGGCCTGGATGCATCTCGTTGAAGTGGCAATTTTGCATGGTCTGTCTGAGGAGTCTGGGTAGGACCCTGAATTGGCTTTCCTGTACCTGGAGGTTGTGATTTAATTTTTTCTGGTTGTTGAGAAGATATTGATTTGGGAGTGCCATCCTGCTGAAGCGGATCCCTACCAGGTCCTTGCTGCTTAGGAATCGGCTTGGGTGGCTGTTGTTGTAAAGGAGGTTTTATGATTCCTTCAGGTTTTCCTTGCTCCTTCTGAACCACTTTTTGTTTCTTGGTGGTTTCTTCCTGGGATGCCTCAGAGTCTGATATCAAATCAAAAGGGTTGAATTTATTTACAACAGAGGAAACAGCACTTAAAGCGTTAACCTCTGAGAGGAAGCCAGGCATCATACTAGACTTGTGCTCTTCCTTTAAATCAGTTCTGGACTTTGATTCTTTCAAGCTAATAGTGGAAGGACTCCTCCCAGGCAATTTCTGCTCTGACCTGAAAGTGTCTGTAGTTCTACTTTTACTGAGACCAGGTTGAGCTGGACGCCCAGGGTCCGGGGGTCTTCCTGATTGCTTTGGAGGATGACTACTATCCAACTCTTGTTTCCTAGAAGAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGTGAAAATAATGGAAATTATTTCAAATCAAAGTAATACAAAAAACCTATTGCTTATATCTTCAAAATTATGAATGTATAAATATAACTAGAACCCATTTTTGTAGCATCCTTTAAGTGATCATAAAAGTTTTAATGCTTTTTTTTCTTTCTTTAAATGGGTAGAGATTTTCAACAAGCAAGTGAAGAAAAAAAAACTTGCTCTTATGAGTGATAAAAATTAAAATATATAATTAGAAAATACTTATAATAAAAGTAATTTACCTTTGCACTTAATAGAATCTGGCCTTAAAACTTAACTAAATATAGGTTTAAATTAAAACCTCAATAAATCAATACAGAGTCATATTATAAGGCATACATGTTCACAGAGTGTATTTTTTTCTTTTTATCAAAAGTTATGGTCTTTTGATATAAGAAAGTCTT 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| pathogenic | 120,847 |
Clinical classification of chromosome 7, position 83155517, gene PCLO (piccolo presynaptic cytomatrix protein): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | benign | ATTATTGTTATTATCATGATAGATTTCATTTATAACAAAAGTATACAAGCTTCACGTCTCAGGGATATTTAAATCATGTAATCCTTCACTGCCTGCTGTGTTACTTCCTGGGCTGTTTGCAGATGTAATGCACAGATAGCCCACTAACAGCTGTCCTCCAGACAGGCTAAATGATTTCTGTGCCTTCTCATTAAGTAGAGGCTATTAGATCTCTTACAAAAATGAATCCCTCATATTCTCTTAGAGCCTAAACCTCTTCTCTATTTATATGCTGATCATTACCTACTAAATGTGGAAAGCCAAAGTCTGACTCTAACCTATCTCCAACCTCATTGCCCATTTCTTTATACCATCTTCACTGTTTTATTTCTTAATGCCAGAGAATTTCTGAGTTTTTAAAAATGCTTTGTATCTTCTTGTCTCTTCCCCTAAAAAAAAAAAACCTCTGAATCTCTACCTATTAAAATGCTACATTATTCCAGGCCTTTTCATGCTGAACTAATATTAATAAAGTCAGTTAACTTGCTGAGAACTACTCTTCTATCCTCAATCTGAGTAAACAAACTTGTACTCATCTATATCACAATTAACCTTTTTATAATTTGATGAGTCAGAAAGTATTACCCAGCTAACCCTTGGAAACATTAAGGCTACCCAGATTCAAGCCTAGGCGATATAAACTGTCATCTGAGAAGTCAGCCATATATTCTGAACCTGCTCTAACAACTTCTTCATTTTGTGAAATGATTTAATACTGTTATTAAGGACTCTCAACATGCCCTCATTTGATATATCAGAATTACTAGCAGGGAAAAGGGATGTGGAGATTAAAAAACTATATTCAGTTTTAAGTTAAAATTGTATTCAGAATTTGAAAACATTGTCCACTTTTTTTCTAACACAAATATAAATAACATTTATGAATACCAAAATTTTGATAGGTAGGAACACCAATGTAAAAGTTAAAGCAATACCATTGTATGCTAAATAACAGTGTGGGTCTTAAATACAGAGTGAAATGAGTAGATGCCCAGCATCTTTCAATCAATTTATATTTGTCTTATATGTCAAATTTTCAGAAATTGTGGCAATGTTTGAGGCTTCTAGTCAGAGAAATGTTAAAAAAAAATTACAACTGGCAGAAAACAAAACGAACGAAGGAGGGGAGAATCCAGAGAAAGACAATGCCATCATGTCATATATGTGTTTAGTTAAGCATCATTTGTATAAGAGGATGATATGGCTGAAGAGTATGGACTCAGTGAATAAATGCACTTACCTCCGTTAAATGAGGATTGGGATTAAAACCACAGAGACTACAGACAGTGGTTTGACACTCAGTGCATGTGTTAAAATTGGCCTTTTCTGGAACATGCAACAGAAGTTCAGTGGTATTGCAAAGAGGACAGATGGTTTTAGGGAGGCCTTGTGAAGGAGGCTGTTTTGCAGATGGAGACACTGTTGGTGGCTGCAGAGGTTTTCCAGATCCTGTTTGGCTTACTGGTTTTGTAGATTGCTGAGCCGAGGGCTTTGCTGGGCTAGGCTGTTGAGCTGAGGGTTTTGCTGAGCCAGGCTGTTGAGATGGGGGTTTTGTTGAGCCAGGCTGTTGAGGTGAGGGCTTTGCTGGGCCAGGCTGTTGAGGTGGGGGTTTTGTTGAGCCAGGCTGTTGAGATGGGGGCTTTGCTGAGCCAGGCTGTTGAGGTGGGGGCTTTGCTGGGCCAGGCTGTTGAGGTGGGGGCTTTGCTGGGCCAGGCAGTTGTGAAGGAGGCTTTGTTGGGCCAGTCTGCTGGGCAGAAGTCTTTCCGGGTCCTGCCTGTTGAGCTGGAATCTTTCCTGGCCCAGGCTGCTGAACTGGAGTCTTTGTAGGCCCAGGTGCCTTAGCTGGAGACTGTAGCCCAGGTTGTTGAGCTAGGGGTTTTGGTGTCCCCACCTGCTGGGTTGGAGGCTTTGCTGGCCCTGGCTGTTGAGCTGGAGTCTTTCCAACTCCAGGAGGCTGAGCTAAAGCCTTTGGCCCAGGCTGCTCCGATGAAGGCTTCTCTGACCCAGTCTGCTGAGCTGGAGGCTTAGCAGGACCAAGAGGCTGAGCTGGAGGCTTTGTTGTCCCTGGTGGCTGGACTGGGGGTTTCACTGTCCCTGGTTGTTGAGCCAATGGCTTTGTTAGCCCTGAGGGCTGAGCTGGGGGCTTTGCAGGCCCAGGCTGTGATTTTTCATGTCCAGGCTGCTGTGCTGGAGGTTTTCCAGGAGTTGGTTGCTGAATAGGTGGTTTGGATGGGCTTGGCAGTGAGGGTTTAACTGATTCTCCCCTTACTATGTCTGCCTGTTTAGTCTGAGGCCTGGATGCATCTCGTTGAAGTGGCAATTTTGCATGGTCTGTCTGAGGAGTCTGGGTAGGACCCTGAATTGGCTTTCCTGTACCTGGAGGTTGTGATTTAATTTTTTCTGGTTGTTGAGAAGATATTGATTTGGGAGTGCCATCCTGCTGAAGCGGATCCCTACCAGGTCCTTGCTGCTTAGGAATCGGCTTGGGTGGCTGTTGTTGTAAAGGAGGTTTTATGATTCCTTCAGGTTTTCCTTGCTCCTTCTGAACCACTTTTTGTTTCTTGGTGGTTTCTTCCTGGGATGCCTCAGAGTCTGATATCAAATCAAAAGGGTTGAATTTATTTACAACAGAGGAAACAGCACTTAAAGCGTTAACCTCTGAGAGGAAGCCAGGCATCATACTAGACTTGTGCTCTTCCTTTAAATCAGTTCTGGACTTTGATTCTTTCAAGCTAATAGTGGAAGGACTCCTCCCAGGCAATTTCTGCTCTGACCTGAAAGTGTCTGTAGTTCTACTTTTACTGAGACCAGGTTGAGCTGGACGCCCAGGGTCCGGGGGTCTTCCTGATTGCTTTGGAGGATGACTACTATCCAACTCTTGTTTCCTAGAAGAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGTGAAAATAATGGAAATTATTTCAAATCAAAGTAATACAAAAAACCTATTGCTTATATCTTCAAAATTATGAATGTATAAATATAACTAGAACCCATTTTTGTAGCATCCTTTAAGTGATCATAAAAGTTTTAATGCTTTTTTTTCTTTCTTTAAATGGGTAGAGATTTTCAACAAGCAAGTGAAGAAAAAAAAACTTGCTCTTATGAGTGATAAAAATTAAAATATATAATTAGAAAATACTTATAATAAAAGTAATTTACCTTTGCACTTAATAGAATCTGGCCTTAAAACTTAACTAAATATAGGTTTAAATTAAAACCTCAATAAATCAATACAGAGTCATATTATAAGGCATACATGTTCACAGAGTGTATTTTTTTCTTTTTATCAAAAGTTATGGTCTTTTGATATAAGAAAGTCTTCCAAATGCTAGCAGCATTGAGAATTAAAAATATTCATTTTTAAATATAGGAGTCTGCTGAGACTTCTTAAAAATTTCATTTTGAGAATTTACATGAACTAAATAGGGAATATAATGTGAAATAAGGGGAGTTTCTGATAATGGAGTTTACATGATGCTTTCCCAGGAATGCTAAAAAGTTTATAATCTATTTAATTTTACTTGGGCTTCTAGTGATCCAGGTCACTAGCCAGGAGAGACTGGGACACAGACGTGGGCACCTAAAATCATGACAGTCCCAGAGAGTGACTGGGGATTATCCCCATGCCTCCATCTAGAAAGGCACCATTCATCAAATATTATCCTTATGAAACATTACAGAATGAGAATTTCTACATTCATTATTTAGACATTCTTGAGGAACAACCCCATCTTTATTATTGAAGATCAGTGTTATCTTTTTTAAAAAATAACTGATTATTAACCCAAAATTTTTATGGGAAGCATAATAGATGCTTAAATCATCTTGAGATATATCTTGGTATCCATATATCTTACTTAGTGTTTGCTACACTATCTCTTAATGCCATTGATTGATTATTAGTAATCTAATTTATTATTGACATTGAGATTAAATGTAGCAAGTAGTTAATTTTCAAGATACATCTTAATGCATAGACAAATATACAAGACATATTTTTTAAAACAGCCTTGGAAACATGATACATTTTAAATGAC | ATTATTGTTATTATCATGATAGATTTCATTTATAACAAAAGTATACAAGCTTCACGTCTCAGGGATATTTAAATCATGTAATCCTTCACTGCCTGCTGTGTTACTTCCTGGGCTGTTTGCAGATGTAATGCACAGATAGCCCACTAACAGCTGTCCTCCAGACAGGCTAAATGATTTCTGTGCCTTCTCATTAAGTAGAGGCTATTAGATCTCTTACAAAAATGAATCCCTCATATTCTCTTAGAGCCTAAACCTCTTCTCTATTTATATGCTGATCATTACCTACTAAATGTGGAAAGCCAAAGTCTGACTCTAACCTATCTCCAACCTCATTGCCCATTTCTTTATACCATCTTCACTGTTTTATTTCTTAATGCCAGAGAATTTCTGAGTTTTTAAAAATGCTTTGTATCTTCTTGTCTCTTCCCCTAAAAAAAAAAAACCTCTGAATCTCTACCTATTAAAATGCTACATTATTCCAGGCCTTTTCATGCTGAACTAATATTAATAAAGTCAGTTAACTTGCTGAGAACTACTCTTCTATCCTCAATCTGAGTAAACAAACTTGTACTCATCTATATCACAATTAACCTTTTTATAATTTGATGAGTCAGAAAGTATTACCCAGCTAACCCTTGGAAACATTAAGGCTACCCAGATTCAAGCCTAGGCGATATAAACTGTCATCTGAGAAGTCAGCCATATATTCTGAACCTGCTCTAACAACTTCTTCATTTTGTGAAATGATTTAATACTGTTATTAAGGACTCTCAACATGCCCTCATTTGATATATCAGAATTACTAGCAGGGAAAAGGGATGTGGAGATTAAAAAACTATATTCAGTTTTAAGTTAAAATTGTATTCAGAATTTGAAAACATTGTCCACTTTTTTTCTAACACAAATATAAATAACATTTATGAATACCAAAATTTTGATAGGTAGGAACACCAATGTAAAAGTTAAAGCAATACCATTGTATGCTAAATAACAGTGTGGGTCTTAAATACAGAGTGAAATGAGTAGATGCCCAGCATCTTTCAATCAATTTATATTTGTCTTATATGTCAAATTTTCAGAAATTGTGGCAATGTTTGAGGCTTCTAGTCAGAGAAATGTTAAAAAAAAATTACAACTGGCAGAAAACAAAACGAACGAAGGAGGGGAGAATCCAGAGAAAGACAATGCCATCATGTCATATATGTGTTTAGTTAAGCATCATTTGTATAAGAGGATGATATGGCTGAAGAGTATGGACTCAGTGAATAAATGCACTTACCTCCGTTAAATGAGGATTGGGATTAAAACCACAGAGACTACAGACAGTGGTTTGACACTCAGTGCATGTGTTAAAATTGGCCTTTTCTGGAACATGCAACAGAAGTTCAGTGGTATTGCAAAGAGGACAGATGGTTTTAGGGAGGCCTTGTGAAGGAGGCTGTTTTGCAGATGGAGACACTGTTGGTGGCTGCAGAGGTTTTCCAGATCCTGTTTGGCTTACTGGTTTTGTAGATTGCTGAGCCGAGGGCTTTGCTGGGCTAGGCTGTTGAGCTGAGGGTTTTGCTGAGCCAGGCTGTTGAGATGGGGGTTTTGTTGAGCCAGGCTGTTGAGGTGAGGGCTTTGCTGGGCCAGGCTGTTGAGGTGGGGGTTTTGTTGAGCCAGGCTGTTGAGATGGGGGCTTTGCTGAGCCAGGCTGTTGAGGTGGGGGCTTTGCTGGGCCAGGCTGTTGAGGTGGGGGCTTTGCTGGGCCAGGCAGTTGTGAAGGAGGCTTTGTTGGGCCAGTCTGCTGGGCAGAAGTCTTTCCGGGTCCTGCCTGTTGAGCTGGAATCTTTCCTGGCCCAGGCTGCTGAACTGGAGTCTTTGTAGGCCCAGGTGCCTTAGCTGGAGACTGTAGCCCAGGTTGTTGAGCTAGGGGTTTTGGTGTCCCCACCTGCTGGGTTGGAGGCTTTGCTGGCCCTGGCTGTTGAGCTGGAGTCTTTCCAACTCCAGGAGGCTGAGCTAAAGCCTTTGGCCCAGGCTGCTCCGATGAAGGCTTCTCTGACCCAGTCTGCTGAGCTGGAGGCTTAGCAGGACCAAGAGGCTGAGCTGGAGGCTTAGCAGGACCAAGAGGCTGAGCTGGAGGCTTTGTTGTCCCTGGTGGCTGGACTGGGGGTTTCACTGTCCCTGGTTGTTGAGCCAATGGCTTTGTTAGCCCTGAGGGCTGAGCTGGGGGCTTTGCAGGCCCAGGCTGTGATTTTTCATGTCCAGGCTGCTGTGCTGGAGGTTTTCCAGGAGTTGGTTGCTGAATAGGTGGTTTGGATGGGCTTGGCAGTGAGGGTTTAACTGATTCTCCCCTTACTATGTCTGCCTGTTTAGTCTGAGGCCTGGATGCATCTCGTTGAAGTGGCAATTTTGCATGGTCTGTCTGAGGAGTCTGGGTAGGACCCTGAATTGGCTTTCCTGTACCTGGAGGTTGTGATTTAATTTTTTCTGGTTGTTGAGAAGATATTGATTTGGGAGTGCCATCCTGCTGAAGCGGATCCCTACCAGGTCCTTGCTGCTTAGGAATCGGCTTGGGTGGCTGTTGTTGTAAAGGAGGTTTTATGATTCCTTCAGGTTTTCCTTGCTCCTTCTGAACCACTTTTTGTTTCTTGGTGGTTTCTTCCTGGGATGCCTCAGAGTCTGATATCAAATCAAAAGGGTTGAATTTATTTACAACAGAGGAAACAGCACTTAAAGCGTTAACCTCTGAGAGGAAGCCAGGCATCATACTAGACTTGTGCTCTTCCTTTAAATCAGTTCTGGACTTTGATTCTTTCAAGCTAATAGTGGAAGGACTCCTCCCAGGCAATTTCTGCTCTGACCTGAAAGTGTCTGTAGTTCTACTTTTACTGAGACCAGGTTGAGCTGGACGCCCAGGGTCCGGGGGTCTTCCTGATTGCTTTGGAGGATGACTACTATCCAACTCTTGTTTCCTAGAAGAGTTAAAAAAAAAAAAAAAAATCAAGTGAAAATAATGGAAATTATTTCAAATCAAAGTAATACAAAAAACCTATTGCTTATATCTTCAAAATTATGAATGTATAAATATAACTAGAACCCATTTTTGTAGCATCCTTTAAGTGATCATAAAAGTTTTAATGCTTTTTTTTCTTTCTTTAAATGGGTAGAGATTTTCAACAAGCAAGTGAAGAAAAAAAAACTTGCTCTTATGAGTGATAAAAATTAAAATATATAATTAGAAAATACTTATAATAAAAGTAATTTACCTTTGCACTTAATAGAATCTGGCCTTAAAACTTAACTAAATATAGGTTTAAATTAAAACCTCAATAAATCAATACAGAGTCATATTATAAGGCATACATGTTCACAGAGTGTATTTTTTTCTTTTTATCAAAAGTTATGGTCTTTTGATATAAGAAAGTCTTCCAAATGCTAGCAGCATTGAGAATTAAAAATATTCATTTTTAAATATAGGAGTCTGCTGAGACTTCTTAAAAATTTCATTTTGAGAATTTACATGAACTAAATAGGGAATATAATGTGAAATAAGGGGAGTTTCTGATAATGGAGTTTACATGATGCTTTCCCAGGAATGCTAAAAAGTTTATAATCTATTTAATTTTACTTGGGCTTCTAGTGATCCAGGTCACTAGCCAGGAGAGACTGGGACACAGACGTGGGCACCTAAAATCATGACAGTCCCAGAGAGTGACTGGGGATTATCCCCATGCCTCCATCTAGAAAGGCACCATTCATCAAATATTATCCTTATGAAACATTACAGAATGAGAATTTCTACATTCATTATTTAGACATTCTTGAGGAACAACCCCATCTTTATTATTGAAGATCAGTGTTATCTTTTTTAAAAAATAACTGATTATTAACCCAAAATTTTTATGGGAAGCATAATAGATGCTTAAATCATCTTGAGATATATCTTGGTATCCATATATCTTACTTAGTGTTTGCTACACTATCTCTTAATGCCATTGATTGATTATTAGTAATCTAATTTATTATTGACATTGAGATTAAATGTAGCAAGTAGTTAATTTTCAAGATACATCTTAATGCATAGACAAATATACAAGACATATTTTTTAAAACA | benign | 120,855 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 83396736 in gene SEMA3E (semaphorin 3E) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | GTCATTAAAATGAAACCATTGTGTCTTTCAATAGGTGTTATTGCTAATAAACCAGGTGATTTTAATCATTTGAACCCAAACCTAAACAAAATATTTTTCTGTTGGAGTGATCATGGTGAATCATAATTAACCCAGGATTCTTTGAATGAGATGAATAACCTGATTTTCTTAGAACTGCACCAGAGGAAGGACAATTTATACCATAGCTTTGGGAACCAACATGTTGTTTTTGGATTGTTAAGGCTAGTGCATCCCTAAGGAGCACAATAAACTCAGATCAGCTGTGCAAGTGGAAAACCACAAGACAGGTGAAATCCACTCTGGGGATGATTATCCTTTGAAAAGCTGTTTGTTAAGAGGGAACATTTGATCCTCTATGTCAGTGTTTTTTTATTTTTTATTTTTACTTTAAACTACAGAATCTTTATGCCTTCATACATTCACTCAGGCAACAATGTTTCTTAAGAGTTTTCATGGACAAAACACTGTGGTGAGTGAATATTAAACATATTTCAGTTTATAACATGAAATGAAATCTTATGTAGAGTCCCAGAGTGCAAAATAAAAAAAAGCATAGCTGCTCCGGTTGATATAGGATAGTGGTTAGCTTTGAGTGTGGCTCTAGGGAATCTGTGTTCTAGTACAGCAAAGGCAAAATGTACTGCTTCTCATTTATAAAGTCTTTTCACATCTACCCATCATAAACATATAGAGCCAATCTTTGTTATTCACAGATTCTGTATTTGCAAATTAGCCTACTTGCTAAAATTAGTTGCAACCCCAATATCAAGATGTTCTGTGTTTTTAACTCATGGGCACATGCATGCTCAGAGTAGCAAAAAACTTGAGTCACAGGACATGCACATTCCCAGCTGAGATGAAACAAGGTGTCACTCTGCCTTCTTGTTTCAGCTTTCATAGTGTAAATAAATATCTTTTTCATGGACTATGTAGTGCCAAGATTTTCACATGTCTGTGCTTTTTGTTGATGTTTTGTTTTTAAAATGGCCCCCAAGCATAGCGCTGAAGTGCTGTTTAATGTTCCTAAATTCAAAAAAGCTGTGCTGTGCCTTAACGTTGAAAACTCTTAGATAAGCTTCATTCAGGCATGGATTATCGTGCTGTCAGCTGTGAGTTCGATGTTAGTTCATCAGCAATATATATTAAATAAGGTGTCTTTAAACACAAACACACATAAAAGAAGGTTACGTATTGATCTGTTGATAATTACGTTATAAATAGAAATTTGCTGGAACATAACCCTGTATTTCCCATGGGAGCAGTGGTCAGTATTCACTAGTTCAGTGTTACAACAACTTTGAAGACCAAAACTGCTGCAAATGATACGACTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAAGTGCATATGTGCATTTATATATATGCACACATATATATGTGTATACACACATATATGTATACACACGTGCACCTATGTATGTTAAGTGTATCTGCATATGTAATTGTTTTTTCATGTCTTTTTTATTATCATCTTCTATTGTTTTTCTTTTTTAGTAAATTATTTGTATAATTAATGCACTTAATAAAAAGCAGTATGCTTATCTTGCCTCAATGTTCACAATATGAAAATGTATTTTTTTTTGTCAGTATTGATAGTACATTTACAAGATGTGACTGTAATACTGGCTCTGAAAATTATATGTAGTATAAATGTTATTTCTTTATAGTCACAGTTTATTCACTGAAATTCTTTCCATGCTGGGTAAATATTGATCTCTCAGTTGAAACGTCTGTAACAATCAAACAGATGCATTAGAATTTGAAATAATTCTTCACTTATATTAGCTCTGAATCCACAACATACCTGTTAGGGAAAAAAAAATGGACATAGTATCTTTCCTATTTACATCTCACTTGTAGTTGTAATGCATAAATTTGGTCTGTATTTTTTGCTTTAAATACCTTGAATATCTGAAGTTCTTCTAGAATTACTTCTTCCATTGATTCCATTTCTTGGTTGTAAATTGTGATTACTTTCAGCACAATTCCATTATCTGTAAGAAAACAAAACAAGAAATAAACTAGAATCTATGTCACAGTACGGTTTTCAAAAAAACCATGTAGCTGGCTGGGTGCAGTAGCTCATGCCTGTAATCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGTATCTCTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAAGAAGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGGGCAAGATCATGACACTGCACTACAGCCTGGGGGACAGAGAAGCCTTCATCTAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAGCGACTATAAATTCAAATAAAATTTGAAATCCAGAGGCATGAAACATGTTAATCACTGTCAGTTTAAAATAATATGATTACTTATAAACTCATATTTTTAATTAGCAAAATTAATTTTATATGCCTGGCCAAAAATGAGAGGAAATAATGATTTTTTCAAATAGTTTGATCCAAAAATCCAATCATAGATTCAAAAATCAAAATGTCTTTTGGAATTAATAAAACATAAGAGAGATGCCAAATTATTCTAGCTACTTTTTCTGTGATGCATGACGCAAGAAAATTTTTTTACCAAAAGCTACTTTTATGGTACGAAACTATACCTTTAGTCTTAGGGAATATTCCAAGCAACACACTGTGAAACTCATCATATATATAAAACATACACATACATGCAAGCACACACAGTTTTGGCAAGAAAAAAATCCAAGTATACACCATTGAGAGAAGTGTTTGTACCAGTCATTTAGTTTCCATAATTATCATTTATTTTTAAAGTTTATACTCATATTTTAAAATTCCATCTAATTTTTATCATTTCTGATATTCTGAACTTGTTCCTTCCTATAAAAATTTTAACAACACATTAATTTGCCTATACAAATAATTTAGTATAATGCTGGACATAATAATTTAGAAAAAAAAGAACACTTTGAATTTCTTCTCTAAGAGTTTCTATGCTATTTCAGCAGTTTGTTGAAATATTATCAAGTCTTATGGATGAGATAATAAAACTGGATTATAATTAAGCTAATAACAGTTACCTGTATTGTACACTACCCAAAGGAAACAAAAATTATCATCATTTTGAAAACAAAGCACACATATTAAATACTTGACAATTATATCAGGCAAAAAGCAAAGATAAGACTCAAATGATTAATTCGCAATTAGTGATTTTTTAATAAGGACCATATATGTATTGTATTAAAGCCGGTGTCTAGTAAATATTGGACAAAATATTATTTGTGGGATTTTTCAATGTTGTACCCATTTCATTCATTAAACATGTTCTTTTTTCTGAAAATCTGTGGTTCAATATGATGACACCTTTGACTTAAGCATGGTGTATATGGCAGCACAAATATATGCTTGATACTTCTGAAATTCTCTGGAATTACTTTGATCAATATGACAAGCAAGTATTTCTAAAAACATTCTTGGACTGTTATATGTGGCTTCTGCTTTCCAGGGCATTTAAAAATCACATACTAGGTTGGTGCAAATTTATTGCAGTTTTTGCCATTAAAGTAACAGAAAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAAACTAATACTTTAATTACTTTTATCAAATATTAGTATTGATTATGCAACTTTTAAAAATTTTGTTGGAAGTCACTATGAGTGAATTTATGGCCAAGTAATTTCAAGTTTGCTAAAGAAATCTGATGACACCGTTAATCATGAACCCACAGTGCTGAGCATATTATTAACATTAACTTCCTAAAATGAATGAATAAAATACAGCCTGTACCAGAGATCAATTTCTAAGAATAAGATAGATGTTTTCTTTTTTAAATCTTTGTTTTAAAAAACAAAAGGATGGCTGGGCATGGTGGCTTACGCCAGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCACCAAAATGGAGAAACCCCTGTCTCTACTA | GTCATTAAAATGAAACCATTGTGTCTTTCAATAGGTGTTATTGCTAATAAACCAGGTGATTTTAATCATTTGAACCCAAACCTAAACAAAATATTTTTCTGTTGGAGTGATCATGGTGAATCATAATTAACCCAGGATTCTTTGAATGAGATGAATAACCTGATTTTCTTAGAACTGCACCAGAGGAAGGACAATTTATACCATAGCTTTGGGAACCAACATGTTGTTTTTGGATTGTTAAGGCTAGTGCATCCCTAAGGAGCACAATAAACTCAGATCAGCTGTGCAAGTGGAAAACCACAAGACAGGTGAAATCCACTCTGGGGATGATTATCCTTTGAAAAGCTGTTTGTTAAGAGGGAACATTTGATCCTCTATGTCAGTGTTTTTTTATTTTTTATTTTTACTTTAAACTACAGAATCTTTATGCCTTCATACATTCACTCAGGCAACAATGTTTCTTAAGAGTTTTCATGGACAAAACACTGTGGTGAGTGAATATTAAACATATTTCAGTTTATAACATGAAATGAAATCTTATGTAGAGTCCCAGAGTGCAAAATAAAAAAAAGCATAGCTGCTCCGGTTGATATAGGATAGTGGTTAGCTTTGAGTGTGGCTCTAGGGAATCTGTGTTCTAGTACAGCAAAGGCAAAATGTACTGCTTCTCATTTATAAAGTCTTTTCACATCTACCCATCATAAACATATAGAGCCAATCTTTGTTATTCACAGATTCTGTATTTGCAAATTAGCCTACTTGCTAAAATTAGTTGCAACCCCAATATCAAGATGTTCTGTGTTTTTAACTCATGGGCACATGCATGCTCAGAGTAGCAAAAAACTTGAGTCACAGGACATGCACATTCCCAGCTGAGATGAAACAAGGTGTCACTCTGCCTTCTTGTTTCAGCTTTCATAGTGTAAATAAATATCTTTTTCATGGACTATGTAGTGCCAAGATTTTCACATGTCTGTGCTTTTTGTTGATGTTTTGTTTTTAAAATGGCCCCCAAGCATAGCGCTGAAGTGCTGTTTAATGTTCCTAAATTCAAAAAAGCTGTGCTGTGCCTTAACGTTGAAAACTCTTAGATAAGCTTCATTCAGGCATGGATTATCGTGCTGTCAGCTGTGAGTTCGATGTTAGTTCATCAGCAATATATATTAAATAAGGTGTCTTTAAACACAAACACACATAAAAGAAGGTTACGTATTGATCTGTTGATAATTACGTTATAAATAGAAATTTGCTGGAACATAACCCTGTATTTCCCATGGGAGCAGTGGTCAGTATTCACTAGTTCAGTGTTACAACAACTTTGAAGACCAAAACTGCTGCAAATGATACGACTTGATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAAGTGCATATGTGCATTTATATATATGCACACATATATATGTGTATACACACATATATGTATACACACGTGCACCTATGTATGTTAAGTGTATCTGCATATGTAATTGTTTTTTCATGTCTTTTTTATTATCATCTTCTATTGTTTTTCTTTTTTAGTAAATTATTTGTATAATTAATGCACTTAATAAAAAGCAGTATGCTTATCTTGCCTCAATGTTCACAATATGAAAATGTATTTTTTTTTGTCAGTATTGATAGTACATTTACAAGATGTGACTGTAATACTGGCTCTGAAAATTATATGTAGTATAAATGTTATTTCTTTATAGTCACAGTTTATTCACTGAAATTCTTTCCATGCTGGGTAAATATTGATCTCTCAGTTGAAACGTCTGTAACAATCAAACAGATGCATTAGAATTTGAAATAATTCTTCACTTATATTAGCTCTGAATCCACAACATACCTGTTAGGGAAAAAAAAATGGACATAGTATCTTTCCTATTTACATCTCACTTGTAGTTGTAATGCATAAATTTGGTCTGTATTTTTTGCTTTAAATACCTTGAATATCTGAAGTTCTTCTAGAATTACTTCTTCCATTGATTCCATTTCTTGGTTGTAAATTGTGATTACTTTCAGCACAATTCCATTATCTGTAAGAAAACAAAACAAAACAAGAAATAAACTAGAATCTATGTCACAGTACGGTTTTCAAAAAAACCATGTAGCTGGCTGGGTGCAGTAGCTCATGCCTGTAATCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGTATCTCTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAAGAAGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGGGCAAGATCATGACACTGCACTACAGCCTGGGGGACAGAGAAGCCTTCATCTAAGAAAAAAAAAAAAAAGTAGCGACTATAAATTCAAATAAAATTTGAAATCCAGAGGCATGAAACATGTTAATCACTGTCAGTTTAAAATAATATGATTACTTATAAACTCATATTTTTAATTAGCAAAATTAATTTTATATGCCTGGCCAAAAATGAGAGGAAATAATGATTTTTTCAAATAGTTTGATCCAAAAATCCAATCATAGATTCAAAAATCAAAATGTCTTTTGGAATTAATAAAACATAAGAGAGATGCCAAATTATTCTAGCTACTTTTTCTGTGATGCATGACGCAAGAAAATTTTTTTACCAAAAGCTACTTTTATGGTACGAAACTATACCTTTAGTCTTAGGGAATATTCCAAGCAACACACTGTGAAACTCATCATATATATAAAACATACACATACATGCAAGCACACACAGTTTTGGCAAGAAAAAAATCCAAGTATACACCATTGAGAGAAGTGTTTGTACCAGTCATTTAGTTTCCATAATTATCATTTATTTTTAAAGTTTATACTCATATTTTAAAATTCCATCTAATTTTTATCATTTCTGATATTCTGAACTTGTTCCTTCCTATAAAAATTTTAACAACACATTAATTTGCCTATACAAATAATTTAGTATAATGCTGGACATAATAATTTAGAAAAAAAAGAACACTTTGAATTTCTTCTCTAAGAGTTTCTATGCTATTTCAGCAGTTTGTTGAAATATTATCAAGTCTTATGGATGAGATAATAAAACTGGATTATAATTAAGCTAATAACAGTTACCTGTATTGTACACTACCCAAAGGAAACAAAAATTATCATCATTTTGAAAACAAAGCACACATATTAAATACTTGACAATTATATCAGGCAAAAAGCAAAGATAAGACTCAAATGATTAATTCGCAATTAGTGATTTTTTAATAAGGACCATATATGTATTGTATTAAAGCCGGTGTCTAGTAAATATTGGACAAAATATTATTTGTGGGATTTTTCAATGTTGTACCCATTTCATTCATTAAACATGTTCTTTTTTCTGAAAATCTGTGGTTCAATATGATGACACCTTTGACTTAAGCATGGTGTATATGGCAGCACAAATATATGCTTGATACTTCTGAAATTCTCTGGAATTACTTTGATCAATATGACAAGCAAGTATTTCTAAAAACATTCTTGGACTGTTATATGTGGCTTCTGCTTTCCAGGGCATTTAAAAATCACATACTAGGTTGGTGCAAATTTATTGCAGTTTTTGCCATTAAAGTAACAGAAAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAAACTAATACTTTAATTACTTTTATCAAATATTAGTATTGATTATGCAACTTTTAAAAATTTTGTTGGAAGTCACTATGAGTGAATTTATGGCCAAGTAATTTCAAGTTTGCTAAAGAAATCTGATGACACCGTTAATCATGAACCCACAGTGCTGAGCATATTATTAACATTAACTTCCTAAAATGAATGAATAAAATACAGCCTGTACCAGAGATCAATTTCTAAGAATAAGATAGATGTTTTCTTTTTTAAATCTTTGTTTTAAAAAACAAAAGGATGGCTGGGCATGGTGGCTTACGCCAGTAATACCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTCACCAAAATGGAGAAACCCCTGTCTC | benign | 120,892 |
For chromosome 7, position 83466611, gene SEMA3E (semaphorin 3E): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | benign | CTATGCTGAATCTCCTTAGGCACTCTCTAATCAGATATCCTGAGTAGTCCCAATTCTTAGACCTTTTATACCTGTTTTTCTCCTTCTGTTATTCCATTTAGTTTTTCAATTCATCCAAAACCGTATCCAGGCCATCACCAATCATTCTATACGACAAATGTTTCTTCTAACAACCCCACAATATCACCCCTTACCACAAGACCTGCCTCCAGCTTAATCTCTCCCACTCTAGGTTCCCACGCCGCCCCTAATCCTGCTTGAAGCAGCCCTGAGAAACATCGCCCATTCTCTCTCCATACCACCCCCCAAAAATTTTCGCCGCCCCAACACTTCAACACTATTTTATTTTTCTTATTAATATAAGAAGGCAGGAATGTCAGGCCTCTGAGCCCAAGCCAAGCCATCGCATCCCGTGACTTGCACGTATACACCCAGATGGCCTGAAGTAACTGAAGAATCAAAAGAAGTGAATATGCCCTGCCCCACCTTAACTGATGACATTCCGCCACAAAAGAAGTGTAAATGGCTGGTCTTTGCCTTAAGTGATGACATTACCTTGTGAAAGTCCTTCTCCTGGCTCATCCTGGCTCAAAAAACACCTCCATTGAGCACCTTGCGACCCCCACTCCTGCCCACCAGAGAACAAACCCCCTTTGACTGTAATTTTCTTTTACCTACCCAAATCCTGTAAAACGGCCCCACCCTTATCTCCCTTCGCTGACTCTCTTTTCAGACTCAGCCCGCCTGCACCCAGGTGAAATAAACAGCCATGTTGCTCACACAAAGCCTGTTTGGTGGTCTCTTCACACGGATGCACATGAAACTAATGATAAAATCTCCCTATATAGATAGTTAACAGCTGAAGTAGTTAAAGCACGGGCTCTCTCCAGGGGCAGCTATTAAGCACTTCAAATACTTCGAATTATATTTGCACCTGAGGGTTAACTAATATAAGGAATATCAGAAATAATATTTTAGTGGTGAAATGGTGTTCTTTGTATGTGGTGGCTTAAAATATTAATATTTTATGGCCACTGCTGCACTTTCATAAATGGAATATAAGAATCATGAGTCTAGCTGCTTAACAACAGAATATCTAGAACTCGATTTTATCTGTGCCTTGTCTTAATGTAGGACTCTGCCTTCCAATGTAGATGAAAAATAACAGATTCTACATGAGTATATTGTTTCATATGCTTCAGGGTAAAATTGTGATATAGAGTGCTTCAAAATATACTTAAAAGTAACGAGAGTTGCGATTCACCCAGCTTACAGGAATAGGTTATATGACTGATCTTTGAGCCTGCTTGCTAGTAAATATTATATGTGTGGCAGGATTCAGTTGGGATTTGCTTTTATTATGCAGTATCACCTAGTGGCAAAGTCTTAGCGGAAGAGATGTATAACTGGCACCAAGTAATATTTATCTTAACTCAGTTTGAAATCTTCCCTCCTCCTGCATTCCCTACCTCACCTGACCATGAGAAAGTAATTACAGAATCAAAAAGTCTTTGCATGTCCCTTGTAAAATATTATATTTTATTTATGTAAATTATATATGTACACACACATACACACCCACCTATATACATATTCCAGTTTGGTGGTTAAATTAATGAAAATATTAATATAACACAATAGAGAACACAGTTTGATGTTAAGAGATGTTCTTAGTGGGCAAATTAAGCAAATAAAATTATTAAGTGAATTGAGTGCATAGCAAATTAATTGGTTCACAGATTTTGTACTTGACAAGAATTTTAAAGGCCCAGAAAGATAATTTCTCTGTCTCAAGCAAACTGATTCAGTACATCGCAAATGCTTTTATCTTTCTTGGGAAGAAATGCTGTAGTCTTTCTTTGAGAACAAGGTTGTTTTAAGCATTGTTTTTATTGACAGCAATGAATGAAACATCTTACCTCCAAATGATATCCAACTCTGATGAAGGCACAAACTGGATCAAAAGCTCCAGTACCACAGGTCAGAAGGTGTGTCCTGTTATAGTGATGCAAAACCCGAACATAATTTGCACATTCACCCTAAAGCAGGAAAAAAAGGGAAGGAATCTATCAGTATAATAAACATGTTTCGTCCTTTTTGATTTTTGTTTTTCCTAGCCCTAGAAAGCTCATGTTTTACCGTAAATCTCTGTTGGGTGAAGGAGGCAAGAGGGGTAGAAGAAAAGAGGACAAGAACTTGGAGAAGAAACTGGGGTGATTGAAACACATTTTGGTTAGCAGTGATGTGTAAATTACATTTTATAATGAGACTGCATCATTTTTCATGTATTCTAGTTTACAACTGAGGAATAAAAAAAGCACTATTCAGAAATTTCTTCAAGTGTAAAAATTCTCATGACAATATGTTCCACTAAGTAATTAAGTTATTCCCAATGCTGTTAGTTTTTTAAGTACAGTATAAACAATGAATCAGCATAAAGTCATTAAAACCAAAAATTTGAAAAAGCATAGTTATTCATATGGAAATATGCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCAAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAACACAGTGGTGTAATTTCAGCTCACTGCAGCCTCGCATTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGCAACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATCTTTTTGTATCTTTTGCAGAAATGGGGTTTCCCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAATATGTAGTCTTTAGGGCAAACAGAATTTTAATGTTTTGGAAAGTAAGTCTTATATTCTCACACTCACAAATTCACATAAAGCACCTTCAGAGAGAATTGTTAAGTAAATATGGAAAACTAACCAACAAAAATAACATTTTGTTGCAGGACTATGATAAGATTACTATATTGCTGTAAGAAATAGTAGTAGACTGGGGATCAGCAAACTTTTTCTGTAAAGGACGAGAATGTAAATGTATTTAGTTTGATGAGCTATCTGGTCTCTGTTGCAACTATTCACCTTTGCAGCTATAGCATGAAAGGAGCCATAAACAATACAAAACTAAATGTGTGGGGCTGTGTTCAAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAAAAAGCCACCTTCGGCCTAGAAGCTCTAGTTTGTCAACACTGGTATTCAACTCTAAGCTTCTTGAGGGCAGAATCTATTTTACGCATCTCGGCATTTCCCAGTTAATTGAGCACAGCACCTAATACATAACATGCTTAACAAAGTTTTAATATATTCATCAGTAAATGAATTTTATGATCAGTATACTGAATTTAAAAAAATAGTTTACAATAGCTTTCAAAATCAACTTGGCTAAATTAATTTTAGCAAGCATTCTTTTGACAAATTAGGTGTTGCCATTCCATTAAAAATAAATTATGAAATAAATACTAAACTCTTTTAGTGCCCAGTATTACTTGAAATCAATACATGCAATCATCAGTTACTGTCACGTTTTATAAGGACCTGTTGTGATTTCAGCACTTTAAAGTCTATCCTATAACAGTATTAGGAGGAAAAGGCCAGTGGAATCACTTGGCTAGAATGAGGAGTGCACTATCGAATTGATTATCCAGAGCACACAGGTACACTTATTTCTTCAAGTTTGCATTCACATGATATTTTATTCTTTGGGTGACCCATATATTTGGTAGAATCTTTTCATTCAGGCATGGTGAAAATATGTGTTGTTTATTTCCATAAGCACCTGCACTTCCTCTCTTGACACACCGTCACATCTGAGAGGGAACCTATTAGACCACATTTTGGCTCAGCTGAGCTAGATTGACATGGCCTAAGAATATGTTCAATTAGTCAGCATCATGCTGTGGGCTAAGGCAACAGGAATGTGCTGACTCACTCCTTGGCTGTGACCCAGCTGCTACAGAGAATGAGGAGTTGGTATAATGTGTGTTAGTCATTTATATAGTTTTTTTTTTTTTAACTGAAAAAAAGGTTAAGTTCACTTTCACAGGCAGATGTCTAGGACTTCCTCCAGGGTGCATTTGTGTCACAAAATCAGCTAGCCACTGCTCG | CTATGCTGAATCTCCTTAGGCACTCTCTAATCAGATATCCTGAGTAGTCCCAATTCTTAGACCTTTTATACCTGTTTTTCTCCTTCTGTTATTCCATTTAGTTTTTCAATTCATCCAAAACCGTATCCAGGCCATCACCAATCATTCTATACGACAAATGTTTCTTCTAACAACCCCACAATATCACCCCTTACCACAAGACCTGCCTCCAGCTTAATCTCTCCCACTCTAGGTTCCCACGCCGCCCCTAATCCTGCTTGAAGCAGCCCTGAGAAACATCGCCCATTCTCTCTCCATACCACCCCCCAAAAATTTTCGCCGCCCCAACACTTCAACACTATTTTATTTTTCTTATTAATATAAGAAGGCAGGAATGTCAGGCCTCTGAGCCCAAGCCAAGCCATCGCATCCCGTGACTTGCACGTATACACCCAGATGGCCTGAAGTAACTGAAGAATCAAAAGAAGTGAATATGCCCTGCCCCACCTTAACTGATGACATTCCGCCACAAAAGAAGTGTAAATGGCTGGTCTTTGCCTTAAGTGATGACATTACCTTGTGAAAGTCCTTCTCCTGGCTCATCCTGGCTCAAAAAACACCTCCATTGAGCACCTTGCGACCCCCACTCCTGCCCACCAGAGAACAAACCCCCTTTGACTGTAATTTTCTTTTACCTACCCAAATCCTGTAAAACGGCCCCACCCTTATCTCCCTTCGCTGACTCTCTTTTCAGACTCAGCCCGCCTGCACCCAGGTGAAATAAACAGCCATGTTGCTCACACAAAGCCTGTTTGGTGGTCTCTTCACACGGATGCACATGAAACTAATGATAAAATCTCCCTATATAGATAGTTAACAGCTGAAGTAGTTAAAGCACGGGCTCTCTCCAGGGGCAGCTATTAAGCACTTCAAATACTTCGAATTATATTTGCACCTGAGGGTTAACTAATATAAGGAATATCAGAAATAATATTTTAGTGGTGAAATGGTGTTCTTTGTATGTGGTGGCTTAAAATATTAATATTTTATGGCCACTGCTGCACTTTCATAAATGGAATATAAGAATCATGAGTCTAGCTGCTTAACAACAGAATATCTAGAACTCGATTTTATCTGTGCCTTGTCTTAATGTAGGACTCTGCCTTCCAATGTAGATGAAAAATAACAGATTCTACATGAGTATATTGTTTCATATGCTTCAGGGTAAAATTGTGATATAGAGTGCTTCAAAATATACTTAAAAGTAACGAGAGTTGCGATTCACCCAGCTTACAGGAATAGGTTATATGACTGATCTTTGAGCCTGCTTGCTAGTAAATATTATATGTGTGGCAGGATTCAGTTGGGATTTGCTTTTATTATGCAGTATCACCTAGTGGCAAAGTCTTAGCGGAAGAGATGTATAACTGGCACCAAGTAATATTTATCTTAACTCAGTTTGAAATCTTCCCTCCTCCTGCATTCCCTACCTCACCTGACCATGAGAAAGTAATTACAGAATCAAAAAGTCTTTGCATGTCCCTTGTAAAATATTATATTTTATTTATGTAAATTATATATGTACACACACATACACACCCACCTATATACATATTCCAGTTTGGTGGTTAAATTAATGAAAATATTAATATAACACAATAGAGAACACAGTTTGATGTTAAGAGATGTTCTTAGTGGGCAAATTAAGCAAATAAAATTATTAAGTGAATTGAGTGCATAGCAAATTAATTGGTTCACAGATTTTGTACTTGACAAGAATTTTAAAGGCCCAGAAAGATAATTTCTCTGTCTCAAGCAAACTGATTCAGTACATCGCAAATGCTTTTATCTTTCTTGGGAAGAAATGCTGTAGTCTTTCTTTGAGAACAAGGTTGTTTTAAGCATTGTTTTTATTGACAGCAATGAATGAAACATCTTACCTCCAAATGATATCCAACTCTGATGAAGGCACAAACTGGATCAAAAGCTCCAGTACCACAGGTCAGAAGGTGTGTCCTGTTATAGTGATGCAAAACCCGAACATAATTTGCACATTCACCCTAAAGCAGGAAAAAAAAGGGAAGGAATCTATCAGTATAATAAACATGTTTCGTCCTTTTTGATTTTTGTTTTTCCTAGCCCTAGAAAGCTCATGTTTTACCGTAAATCTCTGTTGGGTGAAGGAGGCAAGAGGGGTAGAAGAAAAGAGGACAAGAACTTGGAGAAGAAACTGGGGTGATTGAAACACATTTTGGTTAGCAGTGATGTGTAAATTACATTTTATAATGAGACTGCATCATTTTTCATGTATTCTAGTTTACAACTGAGGAATAAAAAAAGCACTATTCAGAAATTTCTTCAAGTGTAAAAATTCTCATGACAATATGTTCCACTAAGTAATTAAGTTATTCCCAATGCTGTTAGTTTTTTAAGTACAGTATAAACAATGAATCAGCATAAAGTCATTAAAACCAAAAATTTGAAAAAGCATAGTTATTCATATGGAAATATGCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCAAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAACACAGTGGTGTAATTTCAGCTCACTGCAGCCTCGCATTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGCAACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATCTTTTTGTATCTTTTGCAGAAATGGGGTTTCCCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAATATGTAGTCTTTAGGGCAAACAGAATTTTAATGTTTTGGAAAGTAAGTCTTATATTCTCACACTCACAAATTCACATAAAGCACCTTCAGAGAGAATTGTTAAGTAAATATGGAAAACTAACCAACAAAAATAACATTTTGTTGCAGGACTATGATAAGATTACTATATTGCTGTAAGAAATAGTAGTAGACTGGGGATCAGCAAACTTTTTCTGTAAAGGACGAGAATGTAAATGTATTTAGTTTGATGAGCTATCTGGTCTCTGTTGCAACTATTCACCTTTGCAGCTATAGCATGAAAGGAGCCATAAACAATACAAAACTAAATGTGTGGGGCTGTGTTCAAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAAAAAGCCACCTTCGGCCTAGAAGCTCTAGTTTGTCAACACTGGTATTCAACTCTAAGCTTCTTGAGGGCAGAATCTATTTTACGCATCTCGGCATTTCCCAGTTAATTGAGCACAGCACCTAATACATAACATGCTTAACAAAGTTTTAATATATTCATCAGTAAATGAATTTTATGATCAGTATACTGAATTTAAAAAAATAGTTTACAATAGCTTTCAAAATCAACTTGGCTAAATTAATTTTAGCAAGCATTCTTTTGACAAATTAGGTGTTGCCATTCCATTAAAAATAAATTATGAAATAAATACTAAACTCTTTTAGTGCCCAGTATTACTTGAAATCAATACATGCAATCATCAGTTACTGTCACGTTTTATAAGGACCTGTTGTGATTTCAGCACTTTAAAGTCTATCCTATAACAGTATTAGGAGGAAAAGGCCAGTGGAATCACTTGGCTAGAATGAGGAGTGCACTATCGAATTGATTATCCAGAGCACACAGGTACACTTATTTCTTCAAGTTTGCATTCACATGATATTTTATTCTTTGGGTGACCCATATATTTGGTAGAATCTTTTCATTCAGGCATGGTGAAAATATGTGTTGTTTATTTCCATAAGCACCTGCACTTCCTCTCTTGACACACCGTCACATCTGAGAGGGAACCTATTAGACCACATTTTGGCTCAGCTGAGCTAGATTGACATGGCCTAAGAATATGTTCAATTAGTCAGCATCATGCTGTGGGCTAAGGCAACAGGAATGTGCTGACTCACTCCTTGGCTGTGACCCAGCTGCTACAGAGAATGAGGAGTTGGTATAATGTGTGTTAGTCATTTATATAGTTTTTTTTTTTTTAACTGAAAAAAAGGTTAAGTTCACTTTCACAGGCAGATGTCTAGGACTTCCTCCAGGGTGCATTTGTGTCACAAAATCAGCTAGCCACTGCTC | benign | 120,925 |
Does the chromosome 7 mutation at position 83466611 within gene SEMA3E (semaphorin 3E) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | CTATGCTGAATCTCCTTAGGCACTCTCTAATCAGATATCCTGAGTAGTCCCAATTCTTAGACCTTTTATACCTGTTTTTCTCCTTCTGTTATTCCATTTAGTTTTTCAATTCATCCAAAACCGTATCCAGGCCATCACCAATCATTCTATACGACAAATGTTTCTTCTAACAACCCCACAATATCACCCCTTACCACAAGACCTGCCTCCAGCTTAATCTCTCCCACTCTAGGTTCCCACGCCGCCCCTAATCCTGCTTGAAGCAGCCCTGAGAAACATCGCCCATTCTCTCTCCATACCACCCCCCAAAAATTTTCGCCGCCCCAACACTTCAACACTATTTTATTTTTCTTATTAATATAAGAAGGCAGGAATGTCAGGCCTCTGAGCCCAAGCCAAGCCATCGCATCCCGTGACTTGCACGTATACACCCAGATGGCCTGAAGTAACTGAAGAATCAAAAGAAGTGAATATGCCCTGCCCCACCTTAACTGATGACATTCCGCCACAAAAGAAGTGTAAATGGCTGGTCTTTGCCTTAAGTGATGACATTACCTTGTGAAAGTCCTTCTCCTGGCTCATCCTGGCTCAAAAAACACCTCCATTGAGCACCTTGCGACCCCCACTCCTGCCCACCAGAGAACAAACCCCCTTTGACTGTAATTTTCTTTTACCTACCCAAATCCTGTAAAACGGCCCCACCCTTATCTCCCTTCGCTGACTCTCTTTTCAGACTCAGCCCGCCTGCACCCAGGTGAAATAAACAGCCATGTTGCTCACACAAAGCCTGTTTGGTGGTCTCTTCACACGGATGCACATGAAACTAATGATAAAATCTCCCTATATAGATAGTTAACAGCTGAAGTAGTTAAAGCACGGGCTCTCTCCAGGGGCAGCTATTAAGCACTTCAAATACTTCGAATTATATTTGCACCTGAGGGTTAACTAATATAAGGAATATCAGAAATAATATTTTAGTGGTGAAATGGTGTTCTTTGTATGTGGTGGCTTAAAATATTAATATTTTATGGCCACTGCTGCACTTTCATAAATGGAATATAAGAATCATGAGTCTAGCTGCTTAACAACAGAATATCTAGAACTCGATTTTATCTGTGCCTTGTCTTAATGTAGGACTCTGCCTTCCAATGTAGATGAAAAATAACAGATTCTACATGAGTATATTGTTTCATATGCTTCAGGGTAAAATTGTGATATAGAGTGCTTCAAAATATACTTAAAAGTAACGAGAGTTGCGATTCACCCAGCTTACAGGAATAGGTTATATGACTGATCTTTGAGCCTGCTTGCTAGTAAATATTATATGTGTGGCAGGATTCAGTTGGGATTTGCTTTTATTATGCAGTATCACCTAGTGGCAAAGTCTTAGCGGAAGAGATGTATAACTGGCACCAAGTAATATTTATCTTAACTCAGTTTGAAATCTTCCCTCCTCCTGCATTCCCTACCTCACCTGACCATGAGAAAGTAATTACAGAATCAAAAAGTCTTTGCATGTCCCTTGTAAAATATTATATTTTATTTATGTAAATTATATATGTACACACACATACACACCCACCTATATACATATTCCAGTTTGGTGGTTAAATTAATGAAAATATTAATATAACACAATAGAGAACACAGTTTGATGTTAAGAGATGTTCTTAGTGGGCAAATTAAGCAAATAAAATTATTAAGTGAATTGAGTGCATAGCAAATTAATTGGTTCACAGATTTTGTACTTGACAAGAATTTTAAAGGCCCAGAAAGATAATTTCTCTGTCTCAAGCAAACTGATTCAGTACATCGCAAATGCTTTTATCTTTCTTGGGAAGAAATGCTGTAGTCTTTCTTTGAGAACAAGGTTGTTTTAAGCATTGTTTTTATTGACAGCAATGAATGAAACATCTTACCTCCAAATGATATCCAACTCTGATGAAGGCACAAACTGGATCAAAAGCTCCAGTACCACAGGTCAGAAGGTGTGTCCTGTTATAGTGATGCAAAACCCGAACATAATTTGCACATTCACCCTAAAGCAGGAAAAAAAGGGAAGGAATCTATCAGTATAATAAACATGTTTCGTCCTTTTTGATTTTTGTTTTTCCTAGCCCTAGAAAGCTCATGTTTTACCGTAAATCTCTGTTGGGTGAAGGAGGCAAGAGGGGTAGAAGAAAAGAGGACAAGAACTTGGAGAAGAAACTGGGGTGATTGAAACACATTTTGGTTAGCAGTGATGTGTAAATTACATTTTATAATGAGACTGCATCATTTTTCATGTATTCTAGTTTACAACTGAGGAATAAAAAAAGCACTATTCAGAAATTTCTTCAAGTGTAAAAATTCTCATGACAATATGTTCCACTAAGTAATTAAGTTATTCCCAATGCTGTTAGTTTTTTAAGTACAGTATAAACAATGAATCAGCATAAAGTCATTAAAACCAAAAATTTGAAAAAGCATAGTTATTCATATGGAAATATGCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCAAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAACACAGTGGTGTAATTTCAGCTCACTGCAGCCTCGCATTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGCAACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATCTTTTTGTATCTTTTGCAGAAATGGGGTTTCCCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAATATGTAGTCTTTAGGGCAAACAGAATTTTAATGTTTTGGAAAGTAAGTCTTATATTCTCACACTCACAAATTCACATAAAGCACCTTCAGAGAGAATTGTTAAGTAAATATGGAAAACTAACCAACAAAAATAACATTTTGTTGCAGGACTATGATAAGATTACTATATTGCTGTAAGAAATAGTAGTAGACTGGGGATCAGCAAACTTTTTCTGTAAAGGACGAGAATGTAAATGTATTTAGTTTGATGAGCTATCTGGTCTCTGTTGCAACTATTCACCTTTGCAGCTATAGCATGAAAGGAGCCATAAACAATACAAAACTAAATGTGTGGGGCTGTGTTCAAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAAAAAGCCACCTTCGGCCTAGAAGCTCTAGTTTGTCAACACTGGTATTCAACTCTAAGCTTCTTGAGGGCAGAATCTATTTTACGCATCTCGGCATTTCCCAGTTAATTGAGCACAGCACCTAATACATAACATGCTTAACAAAGTTTTAATATATTCATCAGTAAATGAATTTTATGATCAGTATACTGAATTTAAAAAAATAGTTTACAATAGCTTTCAAAATCAACTTGGCTAAATTAATTTTAGCAAGCATTCTTTTGACAAATTAGGTGTTGCCATTCCATTAAAAATAAATTATGAAATAAATACTAAACTCTTTTAGTGCCCAGTATTACTTGAAATCAATACATGCAATCATCAGTTACTGTCACGTTTTATAAGGACCTGTTGTGATTTCAGCACTTTAAAGTCTATCCTATAACAGTATTAGGAGGAAAAGGCCAGTGGAATCACTTGGCTAGAATGAGGAGTGCACTATCGAATTGATTATCCAGAGCACACAGGTACACTTATTTCTTCAAGTTTGCATTCACATGATATTTTATTCTTTGGGTGACCCATATATTTGGTAGAATCTTTTCATTCAGGCATGGTGAAAATATGTGTTGTTTATTTCCATAAGCACCTGCACTTCCTCTCTTGACACACCGTCACATCTGAGAGGGAACCTATTAGACCACATTTTGGCTCAGCTGAGCTAGATTGACATGGCCTAAGAATATGTTCAATTAGTCAGCATCATGCTGTGGGCTAAGGCAACAGGAATGTGCTGACTCACTCCTTGGCTGTGACCCAGCTGCTACAGAGAATGAGGAGTTGGTATAATGTGTGTTAGTCATTTATATAGTTTTTTTTTTTTTAACTGAAAAAAAGGTTAAGTTCACTTTCACAGGCAGATGTCTAGGACTTCCTCCAGGGTGCATTTGTGTCACAAAATCAGCTAGCCACTGCTCG | CTATGCTGAATCTCCTTAGGCACTCTCTAATCAGATATCCTGAGTAGTCCCAATTCTTAGACCTTTTATACCTGTTTTTCTCCTTCTGTTATTCCATTTAGTTTTTCAATTCATCCAAAACCGTATCCAGGCCATCACCAATCATTCTATACGACAAATGTTTCTTCTAACAACCCCACAATATCACCCCTTACCACAAGACCTGCCTCCAGCTTAATCTCTCCCACTCTAGGTTCCCACGCCGCCCCTAATCCTGCTTGAAGCAGCCCTGAGAAACATCGCCCATTCTCTCTCCATACCACCCCCCAAAAATTTTCGCCGCCCCAACACTTCAACACTATTTTATTTTTCTTATTAATATAAGAAGGCAGGAATGTCAGGCCTCTGAGCCCAAGCCAAGCCATCGCATCCCGTGACTTGCACGTATACACCCAGATGGCCTGAAGTAACTGAAGAATCAAAAGAAGTGAATATGCCCTGCCCCACCTTAACTGATGACATTCCGCCACAAAAGAAGTGTAAATGGCTGGTCTTTGCCTTAAGTGATGACATTACCTTGTGAAAGTCCTTCTCCTGGCTCATCCTGGCTCAAAAAACACCTCCATTGAGCACCTTGCGACCCCCACTCCTGCCCACCAGAGAACAAACCCCCTTTGACTGTAATTTTCTTTTACCTACCCAAATCCTGTAAAACGGCCCCACCCTTATCTCCCTTCGCTGACTCTCTTTTCAGACTCAGCCCGCCTGCACCCAGGTGAAATAAACAGCCATGTTGCTCACACAAAGCCTGTTTGGTGGTCTCTTCACACGGATGCACATGAAACTAATGATAAAATCTCCCTATATAGATAGTTAACAGCTGAAGTAGTTAAAGCACGGGCTCTCTCCAGGGGCAGCTATTAAGCACTTCAAATACTTCGAATTATATTTGCACCTGAGGGTTAACTAATATAAGGAATATCAGAAATAATATTTTAGTGGTGAAATGGTGTTCTTTGTATGTGGTGGCTTAAAATATTAATATTTTATGGCCACTGCTGCACTTTCATAAATGGAATATAAGAATCATGAGTCTAGCTGCTTAACAACAGAATATCTAGAACTCGATTTTATCTGTGCCTTGTCTTAATGTAGGACTCTGCCTTCCAATGTAGATGAAAAATAACAGATTCTACATGAGTATATTGTTTCATATGCTTCAGGGTAAAATTGTGATATAGAGTGCTTCAAAATATACTTAAAAGTAACGAGAGTTGCGATTCACCCAGCTTACAGGAATAGGTTATATGACTGATCTTTGAGCCTGCTTGCTAGTAAATATTATATGTGTGGCAGGATTCAGTTGGGATTTGCTTTTATTATGCAGTATCACCTAGTGGCAAAGTCTTAGCGGAAGAGATGTATAACTGGCACCAAGTAATATTTATCTTAACTCAGTTTGAAATCTTCCCTCCTCCTGCATTCCCTACCTCACCTGACCATGAGAAAGTAATTACAGAATCAAAAAGTCTTTGCATGTCCCTTGTAAAATATTATATTTTATTTATGTAAATTATATATGTACACACACATACACACCCACCTATATACATATTCCAGTTTGGTGGTTAAATTAATGAAAATATTAATATAACACAATAGAGAACACAGTTTGATGTTAAGAGATGTTCTTAGTGGGCAAATTAAGCAAATAAAATTATTAAGTGAATTGAGTGCATAGCAAATTAATTGGTTCACAGATTTTGTACTTGACAAGAATTTTAAAGGCCCAGAAAGATAATTTCTCTGTCTCAAGCAAACTGATTCAGTACATCGCAAATGCTTTTATCTTTCTTGGGAAGAAATGCTGTAGTCTTTCTTTGAGAACAAGGTTGTTTTAAGCATTGTTTTTATTGACAGCAATGAATGAAACATCTTACCTCCAAATGATATCCAACTCTGATGAAGGCACAAACTGGATCAAAAGCTCCAGTACCACAGGTCAGAAGGTGTGTCCTGTTATAGTGATGCAAAACCCGAACATAATTTGCACATTCACCCTAAAGCAGGAAAAAAGGGAAGGAATCTATCAGTATAATAAACATGTTTCGTCCTTTTTGATTTTTGTTTTTCCTAGCCCTAGAAAGCTCATGTTTTACCGTAAATCTCTGTTGGGTGAAGGAGGCAAGAGGGGTAGAAGAAAAGAGGACAAGAACTTGGAGAAGAAACTGGGGTGATTGAAACACATTTTGGTTAGCAGTGATGTGTAAATTACATTTTATAATGAGACTGCATCATTTTTCATGTATTCTAGTTTACAACTGAGGAATAAAAAAAGCACTATTCAGAAATTTCTTCAAGTGTAAAAATTCTCATGACAATATGTTCCACTAAGTAATTAAGTTATTCCCAATGCTGTTAGTTTTTTAAGTACAGTATAAACAATGAATCAGCATAAAGTCATTAAAACCAAAAATTTGAAAAAGCATAGTTATTCATATGGAAATATGCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCCAAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAACACAGTGGTGTAATTTCAGCTCACTGCAGCCTCGCATTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGCAACTACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAATCTTTTTGTATCTTTTGCAGAAATGGGGTTTCCCCATGTTGCCCAGGCTAGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCGATCTGCCTGCCTCAGCCTCTCAAAATATGTAGTCTTTAGGGCAAACAGAATTTTAATGTTTTGGAAAGTAAGTCTTATATTCTCACACTCACAAATTCACATAAAGCACCTTCAGAGAGAATTGTTAAGTAAATATGGAAAACTAACCAACAAAAATAACATTTTGTTGCAGGACTATGATAAGATTACTATATTGCTGTAAGAAATAGTAGTAGACTGGGGATCAGCAAACTTTTTCTGTAAAGGACGAGAATGTAAATGTATTTAGTTTGATGAGCTATCTGGTCTCTGTTGCAACTATTCACCTTTGCAGCTATAGCATGAAAGGAGCCATAAACAATACAAAACTAAATGTGTGGGGCTGTGTTCAAATAAAACTTTATTTACAAAAATAGGCAAAAAGCCACCTTCGGCCTAGAAGCTCTAGTTTGTCAACACTGGTATTCAACTCTAAGCTTCTTGAGGGCAGAATCTATTTTACGCATCTCGGCATTTCCCAGTTAATTGAGCACAGCACCTAATACATAACATGCTTAACAAAGTTTTAATATATTCATCAGTAAATGAATTTTATGATCAGTATACTGAATTTAAAAAAATAGTTTACAATAGCTTTCAAAATCAACTTGGCTAAATTAATTTTAGCAAGCATTCTTTTGACAAATTAGGTGTTGCCATTCCATTAAAAATAAATTATGAAATAAATACTAAACTCTTTTAGTGCCCAGTATTACTTGAAATCAATACATGCAATCATCAGTTACTGTCACGTTTTATAAGGACCTGTTGTGATTTCAGCACTTTAAAGTCTATCCTATAACAGTATTAGGAGGAAAAGGCCAGTGGAATCACTTGGCTAGAATGAGGAGTGCACTATCGAATTGATTATCCAGAGCACACAGGTACACTTATTTCTTCAAGTTTGCATTCACATGATATTTTATTCTTTGGGTGACCCATATATTTGGTAGAATCTTTTCATTCAGGCATGGTGAAAATATGTGTTGTTTATTTCCATAAGCACCTGCACTTCCTCTCTTGACACACCGTCACATCTGAGAGGGAACCTATTAGACCACATTTTGGCTCAGCTGAGCTAGATTGACATGGCCTAAGAATATGTTCAATTAGTCAGCATCATGCTGTGGGCTAAGGCAACAGGAATGTGCTGACTCACTCCTTGGCTGTGACCCAGCTGCTACAGAGAATGAGGAGTTGGTATAATGTGTGTTAGTCATTTATATAGTTTTTTTTTTTTTAACTGAAAAAAAGGTTAAGTTCACTTTCACAGGCAGATGTCTAGGACTTCCTCCAGGGTGCATTTGTGTCACAAAATCAGCTAGCCACTGCTCGN | benign | 120,926 |
Variant chromosome 7, position 83985485, gene SEMA3A (semaphorin 3A): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | AAATGTATATTTATAGATTTTTTTAAGAATATGACATTTAAGTAGGAAAAGTGTTATTACCTAAATAACAGTATCTAATTATGTCATATTCCTTTAGGGGAGAAACAGAGAAATAGTATGTGGAAAGAATAGCAAACCAAAATATAGCAGCTGAAATTATTATGATGAAAACCTGAACTGTGATAAAATGCCAAAAGTAACTATAAATCAGTCATGTTCATTTTACCATAATTTTGCAGTATTATTAATGAAGTGCAAAAATAATTATGCTATCCAAATGAAATATAGGGTAAGCCTTTAGGCACCATTGAGCAGAATCCAGTCACTAGTAAGTTACCTGATGTGCTTTTTCTGCCCAATTTAACATCACCACAGGCTTTCTCACTATCCTCCTTAACAAAGTGTGGGGTATAGCAGGAGATGGGTTCATTTATCCAGAAAATTACTTGCAACACTACTTGTCCCTCTTGAAACTACTATCTCACTTTAAAAATGCCCATAAGCATGAATGAAATTGAGTCATATCTGAACGAAATCAAATCATTTCTTCCAGTAATGGAAAATAAAGGAAAAAGACACTTTCTTCTCTCATGGTATTTTAAACTGATAGATTGTTTTTCTTTGTCAGTAAAATGTTGGCTTAATATGTACTTTTTTAAACAGATTTAAAAATGTAAAACAGAAAGAAATGGTTTACAAAAATAGACGTGGAGTTAGTGCAATTAAGACTGGCAATGAGGCCTAGCAGAGAATAAATAAATAATTTTAAAAATCATTACAGGAAAGAATATCCCAGTCTAGCTTCCATCCTGGAAATCCCCAGATTTCTTTGCCAACCTCTAACAATTTTCAGATTACGAGAACAGATGAACACATACTTATGCAGTGTAAGATAACAGTATCAGGTCAATCGTATCTGCACTCTGGGTTGCTCTAAATATCTTGGAGATTATCGATCTATTTTGATATGTCTGTGTAGGAAAAGGATATACACTGAATTTTACTGGCAGAGTAATTTAGTGTCTTGTTCAAGGGATAAAGCATGGTCAGAGATAAAACATGTAAACAGTTCAGAAATAAGATTTGCCAAATGATTCTCATTTTACAATTTTGTATATAAGTTTTTACTCTAGTAAGTGAGGCATACCCTACTTCATTCTGGATTTTTCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGTTACCATTGATATACTGGACAGAAGAAAGTCTAGGTAACATTTATGGAGAAAATATTAGACATTAAAACTATATTTGTTTACACATATTACACAGTATTTAGAAGCAATTGACTTTTCTGAAGTGTCTTGCCAAAGCATCCATTTGATATGAATGGAAAGACTATTAACATGCTGCCCTTAACCTTTGAATTCATGAAGTTTTAGTACTTATTTGGCAGTGATCATTTTTTTGCTTTCATTTGATATTTAGCCAAAGTTAAATACACATTTTGTTTTCTCTAGCATACAATACTACTGGAAAAGTAAAATTAACTTTTAAGTCAAGGTCCTCCAAACACATATAGCCAGTGAATAATTTTACTAGCCTCTAAAAATGCATTTTTGTTTATATTTGCAAAGTAAGAATAAATTATAAATTTTTTTTATATCCTGAAATATCACAATGCTATTTCAGGGTATACACATAAATACATAATCAGAAAAGATGAAAATTATTATTGAGTATTGAGTAAATTATATTAAAATGACCAAAATACACTGTATGTAAAAATTTATAACAAATAATGATCCATAAAATAATGTTTATAGAACACAGATGAGATTGATCAAAAACATGAGGGCAATGAAAACTATCTTCAGTTTCTAATCTACTAGCTTATTGTAAGAATGATATTTGTTTTCTCCTGTATTTTTGTATAATTGTTAACAAATCTGTGAAATTTGATAAATAGATATATCTATTGAAACACCAGAATTAACAAAATATTGGATATTCAATGGTAATACATAATGATAGTACCTGCTTAGTGGAAAGCTCCATTGCTGAAATAGCAGTCGGTTCCTAAAGGAGAAAAAGAAATATGTGAGGTGTTTGGTCAATTAGAACAGCCAGCTATTAGTTAATTAACTCAAGGCACTGCCATTAGTTTTCAGAGAGAAACTTCAGTGTCCACAAGAAGCAATGTGACTGGGAAATAAGACACATAAAGAAACTGCATAGATAAGGGTCAAATATGTGGAGCAGGCAATAAGATTGTGTCAGTGTCATACAGTCTACATACCTGTAGTTGACCAAGTTGGGGTTATTGCTTACTACAATATAAGGGAAAACATGAGCCTGCACAGTGAGCACAGTGAGAGGGTGTTGGAAAAAACATGTTTTGGACTTGTGTTAGGTGATTGGGGGAGGGTTCAAAGAAGTAGAGCTTTGTTCTACATTGGATGTGGTCAAAAAGCAGGGGTAATTCTATGCTTAAGTATCTTCGTAAATCATTTGGGAGGGAAGAACAAAGTAAGGCTAAAGCTATGACTGGCGAAGAAGTAGCAATAACTTGCGATAAGCAGGATGGGGATATATGGTCATTTTTGTGGTTTGGACAATGTTCATGTTTTTATCTGTGTTTGGACATGATTACAAAATGGTTTTGCTTTTATCTTGATTCAGCATGGTCTCAGAGTGGTCCTTTCTGATGTTGGTATTCTGCGAAAATTGTTCTGTTCAACTGGAGAACGCTGCCTTAGCTGAGAGTGCCAGCCTCATTCCTAACAACACCAGTGGCAGCTGATGAGAGTAGGCCACTTTCCAGCTGACAAGGACTACAAGAGCTCAGGTGGGATGAGATTACTTCATTATTATGAAAAACATGGTTTCATGTGCGAGGACCTACACTCAGGTCTTTGCCAGAGAATATAATCTCTTTAATGTCTATTAACAGGTTAACATAGAGGAGTAATAACTAGGGAAGTAACACTCATCAATGCACTTCATTAAGTGTTCTTTCTGGAGCTTATCATGAATGCATATAGGCTTGCATAAATAAATTGGGTTCTTTGATGTAGACAGACTACCAAAAGCCTATATAACTGAACACATGAGTTTACATCCTTTAGGTTCATGGTCAATGAACTGTGCTGCAGTTCATTCAAGACAAACATTATGTGTCTTTCATTCAAGACAAACATTACGAGAAGACAGAGACTGCTTGTGGGTTTCTGAGGGGTCTGATAAGAAAGAGGCTTAGGTGGAACGATGGATCTTAAAAGACCTCACTGTGTAGGTGACCGAAGCTACTAAATTAAGTGTGAAGAGCTGGACTCTGGAGCCCAGGTGCCTGGATTCAAATTGTGATTCAAATCTGGCCAGAAATGCAGTACTAGGCAAAGTGTGTAAACTTTTTGTAATTCAGTTTTCTCATTTGAAAGTTAGATGGTACCTCTTATGGGGTGGTGATAAGACTGAATGAATTAATACATGTAAAACACATTACAAATGTGCTTGGTATATAGTGTTTATTCAAATCTCTCTTTCCTCTCTTCTCTCATCTCTCTCTCTTTCACACACACACACACACACCCACACGCACACACACATGCATTTCCATCTCATTTCCTTGCTTTAATTTTTCTCTTTAGTTCTTATTACTGGTTATATACCTGTATATTTATACACATCTTATCTAATATATTATTAATAATATATCTTAATAATAAATTTTATATAGATACATATAATTAATTTTTTGTCCTGTGAGTTTCTTCACACATCCTAAAGCAGAATCTGAGATAAAATCTTGTTTGCAGGTTTGGGGCAAGAGTAAAAAATTGAGGATTGAGAAGAAGGTGGAAAAAAATCAATTAAAAAGTGTATTATGGAAGTCAATACTGAGAAAAAAATCTGAGGATAGTTGACAATGACTCTCCAAATTGTCCACTGAGGTTTGTACCAAGAAAAGTACTTATTCATTCCATTCCTCATTGGATGCTCTCAGGGGGTTCAATCTCCCACAGCCCCAGCTGTGACTCTTGCTTGTCTTTTGGCTTGCTGGGGCATAAAGAAAAAGATTCCTCATAGGAATCAGAAGTGAGGTGAAAGGATGTGAGGAGGCAGCTGAGGCAT | AAATGTATATTTATAGATTTTTTTAAGAATATGACATTTAAGTAGGAAAAGTGTTATTACCTAAATAACAGTATCTAATTATGTCATATTCCTTTAGGGGAGAAACAGAGAAATAGTATGTGGAAAGAATAGCAAACCAAAATATAGCAGCTGAAATTATTATGATGAAAACCTGAACTGTGATAAAATGCCAAAAGTAACTATAAATCAGTCATGTTCATTTTACCATAATTTTGCAGTATTATTAATGAAGTGCAAAAATAATTATGCTATCCAAATGAAATATAGGGTAAGCCTTTAGGCACCATTGAGCAGAATCCAGTCACTAGTAAGTTACCTGATGTGCTTTTTCTGCCCAATTTAACATCACCACAGGCTTTCTCACTATCCTCCTTAACAAAGTGTGGGGTATAGCAGGAGATGGGTTCATTTATCCAGAAAATTACTTGCAACACTACTTGTCCCTCTTGAAACTACTATCTCACTTTAAAAATGCCCATAAGCATGAATGAAATTGAGTCATATCTGAACGAAATCAAATCATTTCTTCCAGTAATGGAAAATAAAGGAAAAAGACACTTTCTTCTCTCATGGTATTTTAAACTGATAGATTGTTTTTCTTTGTCAGTAAAATGTTGGCTTAATATGTACTTTTTTAAACAGATTTAAAAATGTAAAACAGAAAGAAATGGTTTACAAAAATAGACGTGGAGTTAGTGCAATTAAGACTGGCAATGAGGCCTAGCAGAGAATAAATAAATAATTTTAAAAATCATTACAGGAAAGAATATCCCAGTCTAGCTTCCATCCTGGAAATCCCCAGATTTCTTTGCCAACCTCTAACAATTTTCAGATTACGAGAACAGATGAACACATACTTATGCAGTGTAAGATAACAGTATCAGGTCAATCGTATCTGCACTCTGGGTTGCTCTAAATATCTTGGAGATTATCGATCTATTTTGATATGTCTGTGTAGGAAAAGGATATACACTGAATTTTACTGGCAGAGTAATTTAGTGTCTTGTTCAAGGGATAAAGCATGGTCAGAGATAAAACATGTAAACAGTTCAGAAATAAGATTTGCCAAATGATTCTCATTTTACAATTTTGTATATAAGTTTTTACTCTAGTAAGTGAGGCATACCCTACTTCATTCTGGATTTTTCTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGTTACCATTGATATACTGGACAGAAGAAAGTCTAGGTAACATTTATGGAGAAAATATTAGACATTAAAACTATATTTGTTTACACATATTACACAGTATTTAGAAGCAATTGACTTTTCTGAAGTGTCTTGCCAAAGCATCCATTTGATATGAATGGAAAGACTATTAACATGCTGCCCTTAACCTTTGAATTCATGAAGTTTTAGTACTTATTTGGCAGTGATCATTTTTTTGCTTTCATTTGATATTTAGCCAAAGTTAAATACACATTTTGTTTTCTCTAGCATACAATACTACTGGAAAAGTAAAATTAACTTTTAAGTCAAGGTCCTCCAAACACATATAGCCAGTGAATAATTTTACTAGCCTCTAAAAATGCATTTTTGTTTATATTTGCAAAGTAAGAATAAATTATAAATTTTTTTTATATCCTGAAATATCACAATGCTATTTCAGGGTATACACATAAATACATAATCAGAAAAGATGAAAATTATTATTGAGTATTGAGTAAATTATATTAAAATGACCAAAATACACTGTATGTAAAAATTTATAACAAATAATGATCCATAAAATAATGTTTATAGAACACAGATGAGATTGATCAAAAACATGAGGGCAATGAAAACTATCTTCAGTTTCTAATCTACTAGCTTATTGTAAGAATGATATTTGTTTTCTCCTGTATTTTTGTATAATTGTTAACAAATCTGTGAAATTTGATAAATAGATATATCTATTGAAACACCAGAATTAACAAAATATTGGATATTCAATGGTAATACATAATGATAGTACCTGCTTAGTGGAAAGCTCCATTGCTGAAATAGCAGTCGGTTCCTAAAGGAAAAAAGAAATATGTGAGGTGTTTGGTCAATTAGAACAGCCAGCTATTAGTTAATTAACTCAAGGCACTGCCATTAGTTTTCAGAGAGAAACTTCAGTGTCCACAAGAAGCAATGTGACTGGGAAATAAGACACATAAAGAAACTGCATAGATAAGGGTCAAATATGTGGAGCAGGCAATAAGATTGTGTCAGTGTCATACAGTCTACATACCTGTAGTTGACCAAGTTGGGGTTATTGCTTACTACAATATAAGGGAAAACATGAGCCTGCACAGTGAGCACAGTGAGAGGGTGTTGGAAAAAACATGTTTTGGACTTGTGTTAGGTGATTGGGGGAGGGTTCAAAGAAGTAGAGCTTTGTTCTACATTGGATGTGGTCAAAAAGCAGGGGTAATTCTATGCTTAAGTATCTTCGTAAATCATTTGGGAGGGAAGAACAAAGTAAGGCTAAAGCTATGACTGGCGAAGAAGTAGCAATAACTTGCGATAAGCAGGATGGGGATATATGGTCATTTTTGTGGTTTGGACAATGTTCATGTTTTTATCTGTGTTTGGACATGATTACAAAATGGTTTTGCTTTTATCTTGATTCAGCATGGTCTCAGAGTGGTCCTTTCTGATGTTGGTATTCTGCGAAAATTGTTCTGTTCAACTGGAGAACGCTGCCTTAGCTGAGAGTGCCAGCCTCATTCCTAACAACACCAGTGGCAGCTGATGAGAGTAGGCCACTTTCCAGCTGACAAGGACTACAAGAGCTCAGGTGGGATGAGATTACTTCATTATTATGAAAAACATGGTTTCATGTGCGAGGACCTACACTCAGGTCTTTGCCAGAGAATATAATCTCTTTAATGTCTATTAACAGGTTAACATAGAGGAGTAATAACTAGGGAAGTAACACTCATCAATGCACTTCATTAAGTGTTCTTTCTGGAGCTTATCATGAATGCATATAGGCTTGCATAAATAAATTGGGTTCTTTGATGTAGACAGACTACCAAAAGCCTATATAACTGAACACATGAGTTTACATCCTTTAGGTTCATGGTCAATGAACTGTGCTGCAGTTCATTCAAGACAAACATTATGTGTCTTTCATTCAAGACAAACATTACGAGAAGACAGAGACTGCTTGTGGGTTTCTGAGGGGTCTGATAAGAAAGAGGCTTAGGTGGAACGATGGATCTTAAAAGACCTCACTGTGTAGGTGACCGAAGCTACTAAATTAAGTGTGAAGAGCTGGACTCTGGAGCCCAGGTGCCTGGATTCAAATTGTGATTCAAATCTGGCCAGAAATGCAGTACTAGGCAAAGTGTGTAAACTTTTTGTAATTCAGTTTTCTCATTTGAAAGTTAGATGGTACCTCTTATGGGGTGGTGATAAGACTGAATGAATTAATACATGTAAAACACATTACAAATGTGCTTGGTATATAGTGTTTATTCAAATCTCTCTTTCCTCTCTTCTCTCATCTCTCTCTCTTTCACACACACACACACACACCCACACGCACACACACATGCATTTCCATCTCATTTCCTTGCTTTAATTTTTCTCTTTAGTTCTTATTACTGGTTATATACCTGTATATTTATACACATCTTATCTAATATATTATTAATAATATATCTTAATAATAAATTTTATATAGATACATATAATTAATTTTTTGTCCTGTGAGTTTCTTCACACATCCTAAAGCAGAATCTGAGATAAAATCTTGTTTGCAGGTTTGGGGCAAGAGTAAAAAATTGAGGATTGAGAAGAAGGTGGAAAAAAATCAATTAAAAAGTGTATTATGGAAGTCAATACTGAGAAAAAAATCTGAGGATAGTTGACAATGACTCTCCAAATTGTCCACTGAGGTTTGTACCAAGAAAAGTACTTATTCATTCCATTCCTCATTGGATGCTCTCAGGGGGTTCAATCTCCCACAGCCCCAGCTGTGACTCTTGCTTGTCTTTTGGCTTGCTGGGGCATAAAGAAAAAGATTCCTCATAGGAATCAGAAGTGAGGTGAAAGGATGTGAGGAGGCAGCTGAGGCATN | benign | 120,951 |
Chromosome 7, position 84005396, gene SEMA3A (semaphorin 3A): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | benign | TCTTTTCCAGATCAAGTTTTACTGAGTAGTATTTCAAACAATTTCACACAAATTGAATCAGATTACTCAACTAGGATCAATATACTATGATGTGCAACTTAGTTAAAAGATAAAATTACTGTAATCAGTTTACTTTGCTGACAGATGACCTTGGTCTGTACTGACCAATAGCCATCCACATCATCAGACATTCAACACACTCATGAAATTGGTGCCTTTAAAGACAGATTGTGTCCAAGAGGAATTAAAAGCTCATGATTAAGTTTATTTGGTCAAATACCCAGAAGCAAGCTTTGTTGCTTTGACAGTGAGTGAGAGACTTCTCAATACATTTAAGCCAGAGGTGAAGAAAAAGGCAAGTGTGACATGACTGAACAAACTTAATTCCTCTGCAAAGAAATTCAATTATAATTTGATGTTAAATGATAAACTAATATTTACCCAAGAGAAATACTATTTCTTATATGTTCTAAGGATATTTATAACCAGAAATTGATACTTGCAATTCATTGCCTTTATGAAACCCTGGGTCTGCTTTGGATTCTTTTATTTGGTAGAGAAACTTTCTCACTCATAAAAGTAGACTTTAATATATTACTCAGAACCTGACACTGTTACACCTGATAACATAAGTATTTCACAATTTTGTTATAAAACTTTAAGTCTTTAAAGCAGTTACTATATGGTTGCCATTCTCCTGTAGTTAATGCAATTTTTTTTCTGTTTCTCACTAAGGGAAAATAAATGTTGTTATACAAGGTTTCAGTGGAGCACTCACTCTGTTTCCCATTGATTTATGTCAGTTAACAGCGTTAATGGAGACTAGAAATTTATTACCTTGGAATCTGACCCTAAGTAGCAAGTATCAGATTTGTAACCGGGACTTTCAAAAATAATATTACTATTAAAAAGAGCTGGGAAAAAATAAAATAATATATCATAATAACAATGGAATTCATTCTGAAAATATACCTGAAAAAGTCTGTTTCTAATTATGGAATTAGTAAAAGTGAATTGTTAAATGTCCATAGAAATGTATCTAAGAATTACTTGAATCAATTATGTTGTTTTTCTAATGAATTTTTTTTCTTTTCATTGTATGACAGAAACACTGAAAAAATTTTATTGCTAACATTTATTTACTAGATGATGTTCACCTTATTGTAATTTTAAAGTTCAGATAATTTTGTACTAATATTCTGGAACTATTATTGAATGTCTTGGGAATTTAAGGCAGGATTTGAGTAATATATCTTTGTTCTAAAAAGCCACTGGCCAGAAAAGTTATGATGCAATTATAAACACTGATTGCTTACCTAATCATTAGCTTTACCTGATTAAACTTATCTACTTGTCACAGAAAAGGGAATTTATTTTAAATTAGTATGTCTCAACTTGTCAGAAAAGATAATAAATTTGTAATGGAAGAATATTCATGTTATTTAGTCATTTATTAAAGGTGAATTATACCTTGAAAGTAACGATAGAAACTGGCCTCAGTTCTTAGTATACATTTGACCCTTGAACAACATGGGTTTGAACTGTGTGGGTCCACTTATATACAAATCTTCATCTGCTCCTACCACCCTTGGGAGAGCAATGTCAACTCTTACTCTTCCTTCTCTGTAGCCTACTCAACAGGAAGACAAGGGTGATCCAGTTCCACTTAATGAACATTAAATATATTTTCTCTTCCCTATAATTTTCAGAACACTTCCTTTTCTCTAGCTTGTTTTATTGTAGGAATACAATATCTAATACATATGGCATACAACATATGAAGCTAATCAACTGTTTATCTTATAGGTAAGGCTTCCAGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAGTTTTGGGGAAATCAAAAGTTAGTTATATGTGGATTTTCAACTGCACAGAGGGTTGGCATCCCAACCCCTGAGATGTTCAAAGATCAACTTAATCAGTTAAACATAGTGTTCGGAAAAAAGTTTACAGCTGAAATTTAAAAATTTACCTGTTCCGATAAACATAACATCATACTGTCCATCTTCTGCATCCACTCGGTCTACGACAATTTGTGTAAATTGATAATTTACATCCGTTTTGATCACTATTGGGCGATTGTTCATAGGAAACACTGGATTGTACATGGCTGGATGACTTCTTGCAAAGGTTATAACATCATCAGGAAGGTCCTTTGTAGAGTCAAAACCACCAAATGTTTTGCTGGGACACTATTAAGATAAAGAGAAAATTATCTTTTGATTAAAATCTAATAAACATAATTATAAATTATATAATAACACATGGCCTCAATGGTTCTACTTAAAATAGTAGTGCAGGCCAGGTATGGTAGCTCACACCTCTAATCCTAGCACTTTGAGAGGCCGATGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATGCCACTGCACTGTAGCCTAAGCAATAGAACAAGAATCTGTCTCAAAAATAAAATAAAGGAAAAAAGTAGTGCAATATATAGTATATATTTCCCAAATATATCTTAATTCTCAGTGAGATTTAGTTATGTCACTAATTCTTAGGCAAAATTACAAATGCATGTAATGAATTCAGTGTACTGGAGAAGTTTGGTGCCTCTATTAGCACCACAAGCATGAGTGTTATTAGTAAAATAAGTGAAGTATTTGACATAATGAATGGAATATACTACAACTAAATGCAATTAATCTTTCTTTGGATTAGAGATGCTCAGAATAATTTTATTGAATACATTTAATTTTTTACTATGGCATCATGCTAAAATACAAATTCTCTTTTCAAACTGAAAAACAATATAAACTATTCTTTATTGTTTTGTTTCTAACATAATGCTAAAAAAGTACCATTGAGATATGTAATAAATAAAATAATCCCAGAGTTAAGGAAAAGTGTTATTCAAAGTGTTTAGCAACCTGCACTGCACAAAAAGACCAATCAGAATGCCCATCATGACCAAGCAGAAGAGATAATGGCCCCAGCAGCCAGAAAGATGCATGGTTTTGCACTGGCATAACCTCACCTCTGGATGTAAACACTCCATGTAAGACAATACAACAAAAATGACAAATTAAGATTTCACCGTCTCCTTTCACTATATTTATTGATGCAGTGCAAGCATTTATAGAGTACAATATCTCCAATCTCTTGCTTTTAGTCTTACACTTAAATAATTTCTACCATTTAATGTAAAAGCTTGGGAGCTAAAATGTAATTATGAGAGATTCTTGATCTTACAAGAAGCTTAGAATGAGAAATCAATTTTCTTTGCCACTAGCTTGAAAAATATTAATAATTCATGAGAAATAAAATGAATGTGTTTTGAAATGGGATGAGTATATATAAATACACACATATATATGTCTATGTATGTGTATATACATACACAATAATACAACAATATAACAGTTAAGGAATGTAAGGTTGTATTTCTTGTTTTGTATGTAAATTATAAAATTAAGGTTATAGAAATATCAAATATTTATGTAAAAACCTGGAAGACACAATAAAATGTATTTTCATGAGATTGAAAATTATTTCTGCACTTCTCTACTACCATGTAAAAATAGTTTGCAAAAATTTAGAAATGTGTGGTCAAAAATTAAAATAAGATTTAATAATTTTAGATTTATATCTTATACTGAATTTAAGAACTGACATCTGTAAAGAACATGTTTTTAAATGTGAAATTTCATTCAATCATGGAAAATCTTTGTCTTGCTTTAATTTATAATCTTGAAATCTTTTTTCTACATTACAGGATACATTTAATATCTGTCTGTAGCTGCATTGTTTTTTGACCTTTGGCAGAAATATATTCATTTCATATTTTAAACACCTAAGCTACTTACAGTTCCTGGCCGTGGATAGGGGACTCTTCCTTGATAAGGCACCCATTGATAGTTGGGTCCATCCCTGTGGGCATATGGACCAAGGAACACC | TCTTTTCCAGATCAAGTTTTACTGAGTAGTATTTCAAACAATTTCACACAAATTGAATCAGATTACTCAACTAGGATCAATATACTATGATGTGCAACTTAGTTAAAAGATAAAATTACTGTAATCAGTTTACTTTGCTGACAGATGACCTTGGTCTGTACTGACCAATAGCCATCCACATCATCAGACATTCAACACACTCATGAAATTGGTGCCTTTAAAGACAGATTGTGTCCAAGAGGAATTAAAAGCTCATGATTAAGTTTATTTGGTCAAATACCCAGAAGCAAGCTTTGTTGCTTTGACAGTGAGTGAGAGACTTCTCAATACATTTAAGCCAGAGGTGAAGAAAAAGGCAAGTGTGACATGACTGAACAAACTTAATTCCTCTGCAAAGAAATTCAATTATAATTTGATGTTAAATGATAAACTAATATTTACCCAAGAGAAATACTATTTCTTATATGTTCTAAGGATATTTATAACCAGAAATTGATACTTGCAATTCATTGCCTTTATGAAACCCTGGGTCTGCTTTGGATTCTTTTATTTGGTAGAGAAACTTTCTCACTCATAAAAGTAGACTTTAATATATTACTCAGAACCTGACACTGTTACACCTGATAACATAAGTATTTCACAATTTTGTTATAAAACTTTAAGTCTTTAAAGCAGTTACTATATGGTTGCCATTCTCCTGTAGTTAATGCAATTTTTTTTCTGTTTCTCACTAAGGGAAAATAAATGTTGTTATACAAGGTTTCAGTGGAGCACTCACTCTGTTTCCCATTGATTTATGTCAGTTAACAGCGTTAATGGAGACTAGAAATTTATTACCTTGGAATCTGACCCTAAGTAGCAAGTATCAGATTTGTAACCGGGACTTTCAAAAATAATATTACTATTAAAAAGAGCTGGGAAAAAATAAAATAATATATCATAATAACAATGGAATTCATTCTGAAAATATACCTGAAAAAGTCTGTTTCTAATTATGGAATTAGTAAAAGTGAATTGTTAAATGTCCATAGAAATGTATCTAAGAATTACTTGAATCAATTATGTTGTTTTTCTAATGAATTTTTTTTCTTTTCATTGTATGACAGAAACACTGAAAAAATTTTATTGCTAACATTTATTTACTAGATGATGTTCACCTTATTGTAATTTTAAAGTTCAGATAATTTTGTACTAATATTCTGGAACTATTATTGAATGTCTTGGGAATTTAAGGCAGGATTTGAGTAATATATCTTTGTTCTAAAAAGCCACTGGCCAGAAAAGTTATGATGCAATTATAAACACTGATTGCTTACCTAATCATTAGCTTTACCTGATTAAACTTATCTACTTGTCACAGAAAAGGGAATTTATTTTAAATTAGTATGTCTCAACTTGTCAGAAAAGATAATAAATTTGTAATGGAAGAATATTCATGTTATTTAGTCATTTATTAAAGGTGAATTATACCTTGAAAGTAACGATAGAAACTGGCCTCAGTTCTTAGTATACATTTGACCCTTGAACAACATGGGTTTGAACTGTGTGGGTCCACTTATATACAAATCTTCATCTGCTCCTACCACCCTTGGGAGAGCAATGTCAACTCTTACTCTTCCTTCTCTGTAGCCTACTCAACAGGAAGACAAGGGTGATCCAGTTCCACTTAATGAACATTAAATATATTTTCTCTTCCCTATAATTTTCAGAACACTTCCTTTTCTCTAGCTTGTTTTATTGTAGGAATACAATATCTAATACATATGGCATACAACATATGAAGCTAATCAACTGTTTATCTTATAGGTAAGGCTTCCAGTCAACAGTAGGCTATTAGTAGTTAAGTTTTGGGGAAATCAAAAGTTAGTTATATGTGGATTTTCAACTGCACAGAGGGTTGGCATCCCAACCCCTGAGATGTTCAAAGATCAACTTAATCAGTTAAACATAGTGTTCGGAAAAAAGTTTACAGCTGAAATTTAAAAATTTACCTGTTCCGATAAACATAACATCATACTGTCCATCTTCTGCATCCACTCGGTCTACGATGATTTGTGTAAATTGATAATTTACATCCGTTTTGATCACTATTGGGCGATTGTTCATAGGAAACACTGGATTGTACATGGCTGGATGACTTCTTGCAAAGGTTATAACATCATCAGGAAGGTCCTTTGTAGAGTCAAAACCACCAAATGTTTTGCTGGGACACTATTAAGATAAAGAGAAAATTATCTTTTGATTAAAATCTAATAAACATAATTATAAATTATATAATAACACATGGCCTCAATGGTTCTACTTAAAATAGTAGTGCAGGCCAGGTATGGTAGCTCACACCTCTAATCCTAGCACTTTGAGAGGCCGATGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGTGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCATGCCACTGCACTGTAGCCTAAGCAATAGAACAAGAATCTGTCTCAAAAATAAAATAAAGGAAAAAAGTAGTGCAATATATAGTATATATTTCCCAAATATATCTTAATTCTCAGTGAGATTTAGTTATGTCACTAATTCTTAGGCAAAATTACAAATGCATGTAATGAATTCAGTGTACTGGAGAAGTTTGGTGCCTCTATTAGCACCACAAGCATGAGTGTTATTAGTAAAATAAGTGAAGTATTTGACATAATGAATGGAATATACTACAACTAAATGCAATTAATCTTTCTTTGGATTAGAGATGCTCAGAATAATTTTATTGAATACATTTAATTTTTTACTATGGCATCATGCTAAAATACAAATTCTCTTTTCAAACTGAAAAACAATATAAACTATTCTTTATTGTTTTGTTTCTAACATAATGCTAAAAAAGTACCATTGAGATATGTAATAAATAAAATAATCCCAGAGTTAAGGAAAAGTGTTATTCAAAGTGTTTAGCAACCTGCACTGCACAAAAAGACCAATCAGAATGCCCATCATGACCAAGCAGAAGAGATAATGGCCCCAGCAGCCAGAAAGATGCATGGTTTTGCACTGGCATAACCTCACCTCTGGATGTAAACACTCCATGTAAGACAATACAACAAAAATGACAAATTAAGATTTCACCGTCTCCTTTCACTATATTTATTGATGCAGTGCAAGCATTTATAGAGTACAATATCTCCAATCTCTTGCTTTTAGTCTTACACTTAAATAATTTCTACCATTTAATGTAAAAGCTTGGGAGCTAAAATGTAATTATGAGAGATTCTTGATCTTACAAGAAGCTTAGAATGAGAAATCAATTTTCTTTGCCACTAGCTTGAAAAATATTAATAATTCATGAGAAATAAAATGAATGTGTTTTGAAATGGGATGAGTATATATAAATACACACATATATATGTCTATGTATGTGTATATACATACACAATAATACAACAATATAACAGTTAAGGAATGTAAGGTTGTATTTCTTGTTTTGTATGTAAATTATAAAATTAAGGTTATAGAAATATCAAATATTTATGTAAAAACCTGGAAGACACAATAAAATGTATTTTCATGAGATTGAAAATTATTTCTGCACTTCTCTACTACCATGTAAAAATAGTTTGCAAAAATTTAGAAATGTGTGGTCAAAAATTAAAATAAGATTTAATAATTTTAGATTTATATCTTATACTGAATTTAAGAACTGACATCTGTAAAGAACATGTTTTTAAATGTGAAATTTCATTCAATCATGGAAAATCTTTGTCTTGCTTTAATTTATAATCTTGAAATCTTTTTTCTACATTACAGGATACATTTAATATCTGTCTGTAGCTGCATTGTTTTTTGACCTTTGGCAGAAATATATTCATTTCATATTTTAAACACCTAAGCTACTTACAGTTCCTGGCCGTGGATAGGGGACTCTTCCTTGATAAGGCACCCATTGATAGTTGGGTCCATCCCTGTGGGCATATGGACCAAGGAACACC | benign | 120,958 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 87402211 in gene ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Progressive_familial_intrahepatic_cholestasis_type_1'] | GGCTGCATTTTGTTGATTAAACCAAGTCACAAGAGAAGTCCAGATTCAAGGAGTGGGGAAAAAGTAATATCTTGATAAGAGAAAGTCACTTTGTAAAAGAGTGGGCACAGAGGGCATGATTATGGGTACTATAGCAATCTGCCAGACATTTTAATATATGTAAAGATTACATCATACTCAGGGTACTGATTCTATACATCCCTTTTAAGAAACATGTACGCTCTGAATTTGATAAGACTGGTTTATTGCTAACAATTAAGCCCTTTACACTGTGCCAGCCTCTGTCCTGAAAAGCATCAGTACTATTTCTCTGTGAAAACATTCAGAGTTGGCTTCAGTAGCATTTGATACATTTCTTCACAGTTGGTATAGAAAAGGAAGATGAGATCTGAACTAAGAACCTTTTCCCCTCATTCTAATGCAGGGTTTTAAACTAGATAGCGAGGACATTTAGAATCATTTGGTTGGTTTATAAATACAGGTTGAACATTCCAAATTTGAACACCAGAAATGCTCCAAAATCCAAAACATTTTGAGTGCTGACATAAGGAAATGCTCATTGGAACATTTAGGATTTCTGGACTTGGGATGCTCAGCCAGTGAGTATAATGCAAATATTCTGAAATATGAAACACTTCTGATCCCAAGCATTTTAGATAAGAATACTCAACCTATAATGTGTAATGAGTTGCGTATTTTGGAGACTGCATCACCTGCACAGAAACCTCCTCTCACTCACACTTCACCACTTTTCCTAACTTGCCTGATGTGAATAATCACCTAGAGTGTATTTTAAAAAACAGATTCCTGGGCCTCAACCCAGACCTACTGAATCAATTATTTTGTTTACGAATAGATGCCCCATGATTCTGATCAGGCAAGTTTGGGTATCATTATACAGGAATAGGTCAAACACTACTTTGGGTCACTGCAGTAATGTACTTTTTGCCCCACTTTTATCTTGGTTAATCTGAAACTTGATCCACTCACACAGTGGTCACATTTGAAAAATTCTTTGGTAATATGGCTTATTACAGTTAGAAGAACTTTGGATGATTTACTGAATTTAACAACCTGATAGAGCGCTAAGAACTAATTTGTTGCAGAAAATTGTGGAGAAAACAAAGGGAAAATTATTGAAACATTTCAGTGTGGTTAGCTTCTAGGGGTTGTCTATATTTTTTGCTTTCCATCTAAACATACCTTTCATTGTAGGAAAAACGGATTTTCTGGGAAAAGTAGTCTATTTATAAAAGAGAACGCAGTTGCTATAGAAACTCAGCATGTATCATTGATGTTTGATGTTTGAAATTATACTGATAATTGTACATTTTAAATTAATGAGTTTAAAACTTTAAAAAAATACTTAATGATAGGGCTCTTTCTTGCTTTATGGAACCGATATGTGCTTTCAGAGTTAGCTCGGTAGGGCAATTTCATTTTCTCTTGATGTTGGATGATAAAGCTGGAAATTCATTCATTTAAAAAACTTTGATTCCACAATAGAATGATTTAGAAAATTACCAAGAGAGATGAGGCTATTGAACAATTTATTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAATTATTCCCAAACTTTCCTGTCTACCCAACCCATTCAGGACCATAAGACCATTTCCCTATGTCTGTGGCTTCTATATTTCTACACCTGTACTTACCTTGAATTTTGTTCTTTTTCTGGATGTTTCTAATAACTTAGGGAGAGCTAGCCTGTTGTTTCAATACTTCATCAAGACAGGTGTCACTTCTAACTCTCAAATTTCAAATGCCGTAATAAACCCCAAATTGGGTCTTCTAAATTGATCTAGAATGAGACAGACATACCTATGTTTTATGATGACAAACCAGAAACTTATTTTACAAGTCAGATAAAATGGTAGAATAATTTGAATTTATTTTTAAAATATACTGTAGCAAAAGTTCATAAGTTCTGTGTCCCAGCCTGGACACTGACCATTGAAAAATAGATGCCTTTCTGTGCCAGCAGCTGCTGATGCGTGCCATGCTCCTTGACTCTCCCATTCTGAAACACCACTATTAAGTCTGCATTCTGGATGGTGGACAGGCGGTGAGCAATCACAATGCAGGTGCGGCCTTCTCTGGCTTTGTCCAGGGCTTCTTGGACAACCTATTGATAAATCAGACAGACACCTTATCCCAAAAATTGTATAAATTAGTTTTAACATTCAAGTAAATTTGAAAATGTTACCTTTCTAATCAACTTTTAATTTCTAGTATCTTAGAATCTTTGAACTTTATGCATGTGTATTTTGTATAATCAACATTTAATCTACATAGTTATGTTCTGCTTTTTAAATATAACACAAATGGGTTCCCATGCTGTAAAAAAATTCATAAGTATTTAAATTTTCTAATCTTCTGTTTAACTAGTTCCCTTTTGAGTATTTTCCAGTTTTTCATTCCTAATGTGCTAAAAATGTAATTTGTGCAGCTTTTTTCTTTTGAATGCTTTACTTTATAAAATATATAATCATTTTAGAAAATTTAGAATAAAATATTCCATTACTTCAAAATAACCACTATCAGCCGGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGATTGCGCCACTGCACTACAGCCTAGGCAACAACGAGACCCCGTCTCAAAAAAATAAAAATAAAAACCACTATCTAACGTTCTGTGTTTTTCCCCCTGTGCTTGTGTGTGTTTTTTTCATGGTTGACAGCAAAATCCCTTCTATTTCATAAATTAAATAAGACATAAGTTGGGAGGCCACACACACCTTTTCACTTTCAGTATCCAGAGCTGATGTAGCTTCATCCAACAGGAGGATTTGAGGTTGTCTGATGAGGGCTCGGGCAATAGCAATCCTCTGTTTTTGACCTCCTGAGAGCTGAGTCCCCTTATCTCCCACTCTTGTTTCATATTTCTGCAAGTTAACCAAATTATAAATATGTTGAATGAACTGTTGCTTAACAGTTGACAGTTCTATTTACAAGAAAAACATTTAGAGTCAATAACAGTTTCTATAACGTTGTTTCAACTTAACAGAGTGTTTATTTTCAAAATCAAACTAGAAAACTAGTGACTTTAATTCTCAATGGTATTCTACAATAGGCTATCTTATAATTAACTTTCTTTAAAATAGGAGGAGGATACTCTAAAATAACAAATGCTATAACGGATATATGAATCAATAAGTCATTTGTTGTCATTATCAAGTATTATGCACTGTACATAGTAGTATGTGCTATACTCTTATACAACTGGCAGTGCAGTCGCTTTGTTATGCCAGCATCACCACAAATACTTGAATTTTGTGTTGCACTATGATATTATGACAGCTATGTCACTAGGCAATAGGAATTTTTCAGTTCCATTATAATCTTATGGGAACCACTGTGGTATACGCAGTCTGTCATTGACCAAAATGTTGTTATGTAACACAGGACTGTAGTAGTATACACAGCACACTATGAAAGATCAGAAGAAGGAGATAGAAGTTGTTATGGAGACAGGGTAGAAGGAGAAAAAAGGGGAAATAAATGAAAGAAATCTTTTTAGAGAAGTTTGGGGAGCTAGATTTTGAGAGAGCATTCTAGGCTGAGAAAGAGCATATGAATAGAGATGTAAATTGAGTCAGTTCAGTTTGCAGGGCTTATGCAGTGATGTATATCATGTGAATTAATTTCCTAAGGTCCAGTGGTCACTTATATTAAGAGCTGAAGCTGTAAATTTTTCTATTCACAGTCAAATCCAATATTTGATTCAGGTCAATGTGCATTAAAGGTTGGTAAGGCTAACCAAAATGAAAGGGTTTTAAAATTTTATTTGTGGGTGTGAGTGATTTCTAACTATAGCAGAAAATAAAAGCAAAAATAATTAAGCTCTACGTCAGTGTAACCC | GGCTGCATTTTGTTGATTAAACCAAGTCACAAGAGAAGTCCAGATTCAAGGAGTGGGGAAAAAGTAATATCTTGATAAGAGAAAGTCACTTTGTAAAAGAGTGGGCACAGAGGGCATGATTATGGGTACTATAGCAATCTGCCAGACATTTTAATATATGTAAAGATTACATCATACTCAGGGTACTGATTCTATACATCCCTTTTAAGAAACATGTACGCTCTGAATTTGATAAGACTGGTTTATTGCTAACAATTAAGCCCTTTACACTGTGCCAGCCTCTGTCCTGAAAAGCATCAGTACTATTTCTCTGTGAAAACATTCAGAGTTGGCTTCAGTAGCATTTGATACATTTCTTCACAGTTGGTATAGAAAAGGAAGATGAGATCTGAACTAAGAACCTTTTCCCCTCATTCTAATGCAGGGTTTTAAACTAGATAGCGAGGACATTTAGAATCATTTGGTTGGTTTATAAATACAGGTTGAACATTCCAAATTTGAACACCAGAAATGCTCCAAAATCCAAAACATTTTGAGTGCTGACATAAGGAAATGCTCATTGGAACATTTAGGATTTCTGGACTTGGGATGCTCAGCCAGTGAGTATAATGCAAATATTCTGAAATATGAAACACTTCTGATCCCAAGCATTTTAGATAAGAATACTCAACCTATAATGTGTAATGAGTTGCGTATTTTGGAGACTGCATCACCTGCACAGAAACCTCCTCTCACTCACACTTCACCACTTTTCCTAACTTGCCTGATGTGAATAATCACCTAGAGTGTATTTTAAAAAACAGATTCCTGGGCCTCAACCCAGACCTACTGAATCAATTATTTTGTTTACGAATAGATGCCCCATGATTCTGATCAGGCAAGTTTGGGTATCATTATACAGGAATAGGTCAAACACTACTTTGGGTCACTGCAGTAATGTACTTTTTGCCCCACTTTTATCTTGGTTAATCTGAAACTTGATCCACTCACACAGTGGTCACATTTGAAAAATTCTTTGGTAATATGGCTTATTACAGTTAGAAGAACTTTGGATGATTTACTGAATTTAACAACCTGATAGAGCGCTAAGAACTAATTTGTTGCAGAAAATTGTGGAGAAAACAAAGGGAAAATTATTGAAACATTTCAGTGTGGTTAGCTTCTAGGGGTTGTCTATATTTTTTGCTTTCCATCTAAACATACCTTTCATTGTAGGAAAAACGGATTTTCTGGGAAAAGTAGTCTATTTATAAAAGAGAACGCAGTTGCTATAGAAACTCAGCATGTATCATTGATGTTTGATGTTTGAAATTATACTGATAATTGTACATTTTAAATTAATGAGTTTAAAACTTTAAAAAAATACTTAATGATAGGGCTCTTTCTTGCTTTATGGAACCGATATGTGCTTTCAGAGTTAGCTCGGTAGGGCAATTTCATTTTCTCTTGATGTTGGATGATAAAGCTGGAAATTCATTCATTTAAAAAACTTTGATTCCACAATAGAATGATTTAGAAAATTACCAAGAGAGATGAGGCTATTGAACAATTTATTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAATTATTCCCAAACTTTCCTGTCTACCCAACCCATTCAGGACCATAAGACCATTTCCCTATGTCTGTGGCTTCTATATTTCTACACCTGTACTTACCTTGAATTTTGTTCTTTTTCTGGATGTTTCTAATAACTTAGGGAGAGCTAGCCTGTTGTTTCAATACTTCATCAAGACAGGTGTCACTTCTAACTCTCAAATTTCAAATGCCGTAATAAACCCCAAATTGGGTCTTCTAAATTGATCTAGAATGAGACAGACATACCTATGTTTTATGATGACAAACCAGAAACTTATTTTACAAGTCAGATAAAATGGTAGAATAATTTGAATTTATTTTTAAAATATACTGTAGCAAAAGTTCATAAGTTCTGTGTCCCAGCCTGGACACTGACCATTGAAAAATAGATGCCTTTCTGTGCCAGCAGCTGCTGATGCGTGCCATGCTCCTTGACTCTCCCATTCTGAAACACCACTATTTAAGTCTGCATTCTGGATGGTGGACAGGCGGTGAGCAATCACAATGCAGGTGCGGCCTTCTCTGGCTTTGTCCAGGGCTTCTTGGACAACCTATTGATAAATCAGACAGACACCTTATCCCAAAAATTGTATAAATTAGTTTTAACATTCAAGTAAATTTGAAAATGTTACCTTTCTAATCAACTTTTAATTTCTAGTATCTTAGAATCTTTGAACTTTATGCATGTGTATTTTGTATAATCAACATTTAATCTACATAGTTATGTTCTGCTTTTTAAATATAACACAAATGGGTTCCCATGCTGTAAAAAAATTCATAAGTATTTAAATTTTCTAATCTTCTGTTTAACTAGTTCCCTTTTGAGTATTTTCCAGTTTTTCATTCCTAATGTGCTAAAAATGTAATTTGTGCAGCTTTTTTCTTTTGAATGCTTTACTTTATAAAATATATAATCATTTTAGAAAATTTAGAATAAAATATTCCATTACTTCAAAATAACCACTATCAGCCGGGCAAGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATAGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCTGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGATTGCGCCACTGCACTACAGCCTAGGCAACAACGAGACCCCGTCTCAAAAAAATAAAAATAAAAACCACTATCTAACGTTCTGTGTTTTTCCCCCTGTGCTTGTGTGTGTTTTTTTCATGGTTGACAGCAAAATCCCTTCTATTTCATAAATTAAATAAGACATAAGTTGGGAGGCCACACACACCTTTTCACTTTCAGTATCCAGAGCTGATGTAGCTTCATCCAACAGGAGGATTTGAGGTTGTCTGATGAGGGCTCGGGCAATAGCAATCCTCTGTTTTTGACCTCCTGAGAGCTGAGTCCCCTTATCTCCCACTCTTGTTTCATATTTCTGCAAGTTAACCAAATTATAAATATGTTGAATGAACTGTTGCTTAACAGTTGACAGTTCTATTTACAAGAAAAACATTTAGAGTCAATAACAGTTTCTATAACGTTGTTTCAACTTAACAGAGTGTTTATTTTCAAAATCAAACTAGAAAACTAGTGACTTTAATTCTCAATGGTATTCTACAATAGGCTATCTTATAATTAACTTTCTTTAAAATAGGAGGAGGATACTCTAAAATAACAAATGCTATAACGGATATATGAATCAATAAGTCATTTGTTGTCATTATCAAGTATTATGCACTGTACATAGTAGTATGTGCTATACTCTTATACAACTGGCAGTGCAGTCGCTTTGTTATGCCAGCATCACCACAAATACTTGAATTTTGTGTTGCACTATGATATTATGACAGCTATGTCACTAGGCAATAGGAATTTTTCAGTTCCATTATAATCTTATGGGAACCACTGTGGTATACGCAGTCTGTCATTGACCAAAATGTTGTTATGTAACACAGGACTGTAGTAGTATACACAGCACACTATGAAAGATCAGAAGAAGGAGATAGAAGTTGTTATGGAGACAGGGTAGAAGGAGAAAAAAGGGGAAATAAATGAAAGAAATCTTTTTAGAGAAGTTTGGGGAGCTAGATTTTGAGAGAGCATTCTAGGCTGAGAAAGAGCATATGAATAGAGATGTAAATTGAGTCAGTTCAGTTTGCAGGGCTTATGCAGTGATGTATATCATGTGAATTAATTTCCTAAGGTCCAGTGGTCACTTATATTAAGAGCTGAAGCTGTAAATTTTTCTATTCACAGTCAAATCCAATATTTGATTCAGGTCAATGTGCATTAAAGGTTGGTAAGGCTAACCAAAATGAAAGGGTTTTAAAATTTTATTTGTGGGTGTGAGTGATTTCTAACTATAGCAGAAAATAAAAGCAAAAATAATTAAGCTCTACGTCAGTGTAACC | pathogenic | 120,994 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 87406277, gene ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | AAATAATTAAGCTCTACGTCAGTGTAACCCAGTGGAACCCCGAATGCTGGAAGAATGCCATAAAATGAATTGTCCCTACCATCACTTTTAGGGACCTCAAGCCATCCTTCCAGGGCTACACATGTTTAAAGTGAACTAAAAATGGATCATGGACTGAAATTTAAAATGTAAAGCTATAAAACTTTTAGAAAAAAACATGGAGAAAATATTTTGGGCCTAGGGCTAGGCAACGAGTTCTTAGACTTGACACTGAAAGCATAATCCATAAAAGGAAGAATTGGTAAATTGGACCTCATCAAAAGTAAAACTTTTGCTCTGCAAAGACCTTCTTATAGGATGAATAAACAAGCTACAGACTGGGAGAAAACATTTACAAACTACATATCCAACAGTAATTACAATATGTTAAACAAACAAACAAAAAAAACTTCTGAAAACTCAGCAGTAAAAGATAAAAATCCAATTAGAATATGGGCAAACAACATGGAGACATTTCACCAAGAGGATATATAGATGGTAAATAAGCATATAAAAAACTATGTTCAACATCATTTGCCATTGGGAAATGCATATTAAAGCCACAGTGATGTATCACTACACTCTTATCAGAGTGGTAAAAATAAAAACTAATGACAACAGTAAATGCTGGCAAAGATTCAGAGAAACTACATCACTTACACATTGCTGGTAGGAATGTAAAATGGGATGGCCACTCTGGAAAACAGTTTAGCAGTGGCTTATAAACTAAACATGAAATTGCCATACTGCTCCACAATTCTACTCCTGGGTGTTTATCCCAAAGAAATAAAAACTTGAATTCATACAGAAACCTGTATACAAGTATTTACAGCAGCTTTATTTGCAATAGCCAGAAACAGGAAATAACCCAGCTATCCTTCAACAGGTGAATGGTTAAACTGTGGTACATCCACACTGTGGAATATCACTCAGTAATAAAAAGCAATGCCTATGAATACACACAACTTCAGGGAATTAGCTGAAAGACAAAAGTTAATCCCAAAAGTTTACATACTGTATATATTTTTATAAAACATTTTTAAAATATAAAATTATACAAACGGAGAACAGATTCATGTTTGCCAGAGTTTGAGAGGAATGAGGGTGGGAGGAAGGGATATATGCATGGCTCTAAAAGGGCAATATGAGGGATCTTTATGGAGATGAGAATGTTCTGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGATCACTTTAACCTCCGTTTCTCAGGTTCAGGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCACCACGACGCCTGGTTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAGTGTTCTTAATTAGTGGATCTATGAATCCCCATCTGCAATACAGCTGCACAGAACTAAATCCATATGCAAATGAATGCAAGTAAAACAAGGGAAGTCTGAATAAGATGAGTGGAGTGTATCAATATCAGTATCCTGCTTGTGATACTGTATACTAGTTTTGCAAGATATTGTCATTGGCAGAAACTAGGTAAAGGGTACATAAGATCTCTGTATTCCTTACAATTACATGTAAATCCATAATTATCTCAAAATAAAAACTATAATTGTTTTAAAAGTACCATAGGGCTAAACCAAACATGACTGCAGTCTAAATGCAGCCCTCAACCACCAGTCTGTAACCTGAAGTATGGTGGTTTTGAGCTTCTCACTACATTTGTATGAGGTAGGCATAATGTATTCCCATTTACAAATAAGGAAGCTTGGTATCCTGAAGTGCCTTGTCCAAGTTGTTAATGTTAGTAAATCAACATATTTTGTTACAAGATTTTGTTGGCATAACTTTGGTAATTGTTTGGGGGATAAAAAGTAGTCTCTTCTGATTTCAGCTACTCTTTAACTTACGTGGGGTAACGTCTCGATGAAAGGATGTATGTTGGCAGCTTTGGCTGCACTCACAATTTCATCCTGTGATACAACCCGGCTGTTGTCTCCATAGGCAATATTCTCGGCAATGCTGCAGTCAAATAGGATAGGCTCCTGAGACACGATTCCGAGTTGAGCTCTGAGCCACTGGACATTGAGTTTCTTTGCTTCTTGACCATCGAGAAGCTGAAAACCAAAGTCCACAAACTATAAGAAGGGTATAAAAAAGAAAAAAAAACTAAAAAGTTACTAGATTGTCCATTTGGAGGATCGTTGCATGAGGGTGTCAGCAGCTTCAAAACAACAACCCTCCAAGACTTATACCATTGAGGCCAGCATGGCCAACATGATGATTTTTATGGTGATTAAGCCATCCCTATCTTGGTCTAACTGGCAAAATGGTAGCACATTTGACCCTCTTTTTTCACACTTCTCTTTGTCCTTGTCTGCCCTCCTCCAGCCATCTGTGTCCTACTCTGCGTTAAAGAAGCCTGCATCAAGGTGTCCCACTCAGGTCTGCTGTCCCCAGAATAATCCTAACCCTTCACCTTGACTTGATTTCCCCTTCCCCCATGCACAGCAGTGAAAAAGCTGATCAGAAGCAGGGCCCCAAAAGCTGGTTGACTCTGGTCCTACCTCTACCTCTCTTTTCCCTGAAAACTACTAGCCTTAACTTTCCCTCACCTCTCTGATAGCACTAAGGACAAGAATCCCATGGAAAAGGAACAAGTTACAAAGGGCAGTGTCTTTGGGAGGATTATTTTTGCTGGCAGTGATGGTTTTGTTTTTGTTTTACTTGCTATAGGCAGGAGGCATGGTGCTCCTAGGGAAGTGTTGTAATATGTACTTGAAAATACAGCCTCGTGTAAGGTAAAGCTTACAGGCAAAGGAATAGACACAAGTCCAGCTAGTCTTGATCTCAATAAAGAAAAAAATTCCCACCATCGTATCAGCACACCATATTTACAGAGTTTTGGTGAGCTGGTTTGCCTATGTTACCTGCAGAATAGCTATAATAGCAAAGCAGAAGATTTCCAGAGAGAAACAACTAAATTAGGCTTAACAAGGCTGATTTAGGCTTAACAACTATTAATAAAAGAAACAAGGCTTAACACTTTGGTGACTGTCTAATGGGGACAGGCTCCCAGGGCTCTGTCATGGGTGCTGTCCCAAGGTTATGGCAGATACAAGCATTATCAGTAAGAGTTGGTCTTCACTCAAGGAAGAGAGCCACGGGGCTACATGCTAGAAAATCAATGACAAAAGCCAAATATGAAAGGGCTGGAGGTTGAGGATCAAAGTCAAAGTTCGAGAGCCGAGAATTCAAGGTAAGAGAAGGCAGCAAAACTGAAAGCGGTGGGGAGGCAATAAGCAGGTAGCACCCTGTTTTGGAAGTCAGCTTTGAATTTGGGCAGGAGTCTGTAGTTCACCTTTATAAGCCAGTAAGTCAGTATTTGCTTAGAACAATCAGACTGACTGGAAAGGCCCATGACAGGGTAAAAATTAAACTTATATTCAGTATTTTCTGAGCTAGACTGAATTCCAGACATTCTGTCCTATTGTCCCCATATATTTCCCAGATATGGTGCCAGTTGGGGTTTATAGAATGTGGTCATTGTATCAAACAGGATTCTAGGTCTACATTTGTCCAATATTTTCCATTATGACAATATTGGTTGGGCCAATTAAAATATAGCCTTCAATCAAGTTATAAGGAAATGTGCTCACCACTGTCCCCGCCAAGGGGTCGTAGAACCGCTCCAGGAGCTGGACCACCGTGCTCTTCCCACAGCCACTGCTGCCCACCAGGGCTAGTGTCTGGCCTTTCTTCACCTCCAGGCTCAGCCCCTGAAGCACTGGCACGTTTGCTCGGGTGGGATAGTTGAACACGACTTCATTAAATGTTATATTTCCTTCAAATTTATCCTGAATAAATGTTTAAATGTTGCTATTATAATTGGCCTGATAATTATTGGAATAAGAAATATTATTTCAAGGAAACTTTACCAAAGACTG | AAATAATTAAGCTCTACGTCAGTGTAACCCAGTGGAACCCCGAATGCTGGAAGAATGCCATAAAATGAATTGTCCCTACCATCACTTTTAGGGACCTCAAGCCATCCTTCCAGGGCTACACATGTTTAAAGTGAACTAAAAATGGATCATGGACTGAAATTTAAAATGTAAAGCTATAAAACTTTTAGAAAAAAACATGGAGAAAATATTTTGGGCCTAGGGCTAGGCAACGAGTTCTTAGACTTGACACTGAAAGCATAATCCATAAAAGGAAGAATTGGTAAATTGGACCTCATCAAAAGTAAAACTTTTGCTCTGCAAAGACCTTCTTATAGGATGAATAAACAAGCTACAGACTGGGAGAAAACATTTACAAACTACATATCCAACAGTAATTACAATATGTTAAACAAACAAACAAAAAAAACTTCTGAAAACTCAGCAGTAAAAGATAAAAATCCAATTAGAATATGGGCAAACAACATGGAGACATTTCACCAAGAGGATATATAGATGGTAAATAAGCATATAAAAAACTATGTTCAACATCATTTGCCATTGGGAAATGCATATTAAAGCCACAGTGATGTATCACTACACTCTTATCAGAGTGGTAAAAATAAAAACTAATGACAACAGTAAATGCTGGCAAAGATTCAGAGAAACTACATCACTTACACATTGCTGGTAGGAATGTAAAATGGGATGGCCACTCTGGAAAACAGTTTAGCAGTGGCTTATAAACTAAACATGAAATTGCCATACTGCTCCACAATTCTACTCCTGGGTGTTTATCCCAAAGAAATAAAAACTTGAATTCATACAGAAACCTGTATACAAGTATTTACAGCAGCTTTATTTGCAATAGCCAGAAACAGGAAATAACCCAGCTATCCTTCAACAGGTGAATGGTTAAACTGTGGTACATCCACACTGTGGAATATCACTCAGTAATAAAAAGCAATGCCTATGAATACACACAACTTCAGGGAATTAGCTGAAAGACAAAAGTTAATCCCAAAAGTTTACATACTGTATATATTTTTATAAAACATTTTTAAAATATAAAATTATACAAACGGAGAACAGATTCATGTTTGCCAGAGTTTGAGAGGAATGAGGGTGGGAGGAAGGGATATATGCATGGCTCTAAAAGGGCAATATGAGGGATCTTTATGGAGATGAGAATGTTCTGTATCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGATCACTTTAACCTCCGTTTCTCAGGTTCAGGCGATTCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGCAACTACAGGTGCCCACCACGACGCCTGGTTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTAATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCTGGCCAGTGTTCTTAATTAGTGGATCTATGAATCCCCATCTGCAATACAGCTGCACAGAACTAAATCCATATGCAAATGAATGCAAGTAAAACAAGGGAAGTCTGAATAAGATGAGTGGAGTGTATCAATATCAGTATCCTGCTTGTGATACTGTATACTAGTTTTGCAAGATATTGTCATTGGCAGAAACTAGGTAAAGGGTACATAAGATCTCTGTATTCCTTACAATTACATGTAAATCCATAATTATCTCAAAATAAAAACTATAATTGTTTTAAAAGTACCATAGGGCTAAACCAAACATGACTGCAGTCTAAATGCAGCCCTCAACCACCAGTCTGTAACCTGAAGTATGGTGGTTTTGAGCTTCTCACTACATTTGTATGAGGTAGGCATAATGTATTCCCATTTACAAATAAGGAAGCTTGGTATCCTGAAGTGCCTTGTCCAAGTTGTTAATGTTAGTAAATCAACATATTTTGTTACAAGATTTTGTTGGCATAACTTTGGTAATTGTTTGGGGGATAAAAAGTAGTCTCTTCTGATTTCAGCTACTCTTTTAACTTACGTGGGGTAACGTCTCGATGAAAGGATGTATGTTGGCAGCTTTGGCTGCACTCACAATTTCATCCTGTGATACAACCCGGCTGTTGTCTCCATAGGCAATATTCTCGGCAATGCTGCAGTCAAATAGGATAGGCTCCTGAGACACGATTCCGAGTTGAGCTCTGAGCCACTGGACATTGAGTTTCTTTGCTTCTTGACCATCGAGAAGCTGAAAACCAAAGTCCACAAACTATAAGAAGGGTATAAAAAAGAAAAAAAAACTAAAAAGTTACTAGATTGTCCATTTGGAGGATCGTTGCATGAGGGTGTCAGCAGCTTCAAAACAACAACCCTCCAAGACTTATACCATTGAGGCCAGCATGGCCAACATGATGATTTTTATGGTGATTAAGCCATCCCTATCTTGGTCTAACTGGCAAAATGGTAGCACATTTGACCCTCTTTTTTCACACTTCTCTTTGTCCTTGTCTGCCCTCCTCCAGCCATCTGTGTCCTACTCTGCGTTAAAGAAGCCTGCATCAAGGTGTCCCACTCAGGTCTGCTGTCCCCAGAATAATCCTAACCCTTCACCTTGACTTGATTTCCCCTTCCCCCATGCACAGCAGTGAAAAAGCTGATCAGAAGCAGGGCCCCAAAAGCTGGTTGACTCTGGTCCTACCTCTACCTCTCTTTTCCCTGAAAACTACTAGCCTTAACTTTCCCTCACCTCTCTGATAGCACTAAGGACAAGAATCCCATGGAAAAGGAACAAGTTACAAAGGGCAGTGTCTTTGGGAGGATTATTTTTGCTGGCAGTGATGGTTTTGTTTTTGTTTTACTTGCTATAGGCAGGAGGCATGGTGCTCCTAGGGAAGTGTTGTAATATGTACTTGAAAATACAGCCTCGTGTAAGGTAAAGCTTACAGGCAAAGGAATAGACACAAGTCCAGCTAGTCTTGATCTCAATAAAGAAAAAAATTCCCACCATCGTATCAGCACACCATATTTACAGAGTTTTGGTGAGCTGGTTTGCCTATGTTACCTGCAGAATAGCTATAATAGCAAAGCAGAAGATTTCCAGAGAGAAACAACTAAATTAGGCTTAACAAGGCTGATTTAGGCTTAACAACTATTAATAAAAGAAACAAGGCTTAACACTTTGGTGACTGTCTAATGGGGACAGGCTCCCAGGGCTCTGTCATGGGTGCTGTCCCAAGGTTATGGCAGATACAAGCATTATCAGTAAGAGTTGGTCTTCACTCAAGGAAGAGAGCCACGGGGCTACATGCTAGAAAATCAATGACAAAAGCCAAATATGAAAGGGCTGGAGGTTGAGGATCAAAGTCAAAGTTCGAGAGCCGAGAATTCAAGGTAAGAGAAGGCAGCAAAACTGAAAGCGGTGGGGAGGCAATAAGCAGGTAGCACCCTGTTTTGGAAGTCAGCTTTGAATTTGGGCAGGAGTCTGTAGTTCACCTTTATAAGCCAGTAAGTCAGTATTTGCTTAGAACAATCAGACTGACTGGAAAGGCCCATGACAGGGTAAAAATTAAACTTATATTCAGTATTTTCTGAGCTAGACTGAATTCCAGACATTCTGTCCTATTGTCCCCATATATTTCCCAGATATGGTGCCAGTTGGGGTTTATAGAATGTGGTCATTGTATCAAACAGGATTCTAGGTCTACATTTGTCCAATATTTTCCATTATGACAATATTGGTTGGGCCAATTAAAATATAGCCTTCAATCAAGTTATAAGGAAATGTGCTCACCACTGTCCCCGCCAAGGGGTCGTAGAACCGCTCCAGGAGCTGGACCACCGTGCTCTTCCCACAGCCACTGCTGCCCACCAGGGCTAGTGTCTGGCCTTTCTTCACCTCCAGGCTCAGCCCCTGAAGCACTGGCACGTTTGCTCGGGTGGGATAGTTGAACACGACTTCATTAAATGTTATATTTCCTTCAAATTTATCCTGAATAAATGTTTAAATGTTGCTATTATAATTGGCCTGATAATTATTGGAATAAGAAATATTATTTCAAGGAAACTTTACCAAAGACT | benign | 121,000 |
Chromosome 7, position 87440205, gene ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Progressive_familial_intrahepatic_cholestasis_type_1'] | TTTGATTTTTTGGTAAATATATCTCTCATTCTACCCGACTTTACTCTAAAAAGTCTATGCCAATACATGAATGTCTAATTATATTTTTAAGTTAGAATAACTTATGCATGTATTACTTTATGATGTACTGCTTTAAGTAACTTCAGAATAACCAACCATATACCAGTCTCATATGCATTATATTTTGACTCCTTAATATCATGATTTAATATACACAAAAGCAGTATAATTCAGTGCAAGAATTTGTAAGGAATAATTATTATTGTGTTATTAATCATTATTAAATTATATAAAATAAGTCAAGATATTGGTTAGGTGCAGTGGCTCACATCTATAAATCCTAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGATGATCACTTGAACTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAAACCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGGTGGCGCACACCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATGGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGCTGCAGGGAGCCATAATCACACGACTGCACTCCACGCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGTCTTAAAAAACAACAAAAAGAGTCAAGATATTAAGCTGATAAACCATGAGGCATTAATTAACTACAGTTTACAGCATAAAAGGGAATTAGGTTAACTTAGGATTCAGATATAAATTTTCCTGAGAAAATAAGGTTCGTGCAGCTTGTCTCTTAAATTGTAAGAGGTGGTTCAGATAGAATTCCTTAAGGAACTTGCACATATTATTACTGAACTGTCTTAAATCAAATATATTTATGATATTTATGTGTTTGAAACTAATTTCTATGGTGTCATCTGACTCTGGTATTTACATTGTGTTGTTAATACAGATGACATCAGCATTACCCCCAAAAGTGTACCAAGATAAGGTCTTTCCTGTGACACTTCAGCTTAGTAAAAATGCTAATGAGAGACTTAGAAATATCTGAGCTGGACAGATGAACTCAGCACCCTTAAAATGAATTGTTTATTTATATGCTTAGACAAGTACAGAGTTGAACTTTATTTCCAGAAAAGCACCTGGTCACCTACATGAATAGATAAAGATGATGTCACTGCCTACAAAATAGGGTGAGTATTCTGAATTAGTTTTCAGCTGGACCAGTGTCTGGGTAACCGGATTTAAAAATATATATATTTTAACATGACTACTTTTGGTCAAAAGTAGTCTTGCAATAGCCCATGTGCAAGAAATAAACAAAGCTAAATGGCTTGTTATAAAGACCTGGATCTGGGCTCACTGCACCATGGTCAAAACAAGTCAGTACCCTTCACCTGTCTCTGAAGACAATGTAACCTGACAGAAAGGAGAAATCAATACAGCTCCATGAGGTAGCTCCATTTGCTATGTTTCTGTTTCTCAGCCCAGACTCCGGAAGCACTGGCAAGAATCTTCAATAGGTTTCAATGTGGTGGTCCTTCAGCTTTTTAGAGTCTACTGACCTTATCCAGAGCTGCCTGTACCTCAGCTTCACTTTCTGTGTCCAATGCTGACGTGGCCTCATCCAGCAGAAGGATCTTGGGGTTGCGAACCAGGGCACGTGCAATGGCGATCCTCTGCTTCTGCCCACCACTCAGCTGGGCCCCTCTCTCTCCAACCAGGGTGTCAAATTTCTAACACAGAAAACATGGATCAGCTCTTGAAGTAACTTAAATTTAAAAAGGCTAGGAATTCTATAGAACTACATAAAGACAACATGGAGCTTTGTCTTAACTATTTTAATGTATCATAAAGTATGATAAGATAAATGAATTCTGAATTATAAAAAACTGACACATGCTGTATAAAATTTTATATTAATCATCTACCATGCTATAATCCTTTAACCCCTAACTGAGTCATTCAGGGGACTTATCTAGCAAAGTTGGACAATCTTGCATCTCAAACATTATTAGCTAAACCTTTGAAGAATAAACTCAGTCCTATGAGGTGAAATTCTAATTTCAAGGACAACTACTTTATCAGAGGCTTTACCTGTGGTAATTTCATGATAAACTCATAGGCGTTGGCCTCTTTGACAGCTTTCTTTATCTCATCCATGGTTACATTTCCACGGCCATAACAAATATTTTCAGCAATTGTGGTGGAAAACAGCACCGGCTCCTGACTCACCACACCAATGATTTCCCTCAGATAGTTTACATTAAAGTTCCTAATATCCTGCCCATCAATGTTAATCTGAAAGAAAGAAATATTTCCTATTAAGTATTTAACCATTTAATAGCTGAAGTATCAGGACCATTCATGAAAAACATCCTACCTAATATTTAACTTGGTTCAGTGTTTAGAAATAATAATTAGAAATAAACAGCAATATGCAAGAACAAAAATAAAAAGCTTATGCTCTCTCCTGATATTTATTTTCATATATACAGTTTTTTCGTGGAAGGATTATTTGCCATAAACAATTTTGGGTTTTATGTTTTTGGCATACCATTATTTTTATGTTCCAATATTAAATTTAAATAAAAATGCACACTTACCTTCCTGGTCTACATATAATTTTGATAGCTTATGGTGTTCTGCTTTTTTTTTGAAATGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCATCTCCACTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACACTGTTCTCCTGCCTCAGCCTCGAGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGTGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTCGTGACCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCCATGTTTTGCTATTTTTTACATGCTTTAATTTACTTCCTTTCTTCTTAAATATTTGACTTACTTCAATATTTATTGCAAGAGTAGAGAATTACTAAGTTGAAGATTATGATTTATTTTTTCTCCCTTGACAACAATTGCTTACATGTACAATGACTGGATTTGCTGGGCATTTGTTGCTTGTTAATAAAAGGCTAAATAATTATCTTAAAACATTTTAATAACTTACATTGTCAACAGGAATATATAAATATATCTGTTTCATTGTAATTTACTAGCACTGGGTTTTATCATTTTAATCTGTTTTCTTCCAATTAATAGGTATGAGGTGATAGCTTATATCTGTTTTCATTTGTATACATTTATAAAGTTGACCATTTCTTGAAACTTTTTACAAATCTTTATATATTCCAGAGAGTCGCATGTTCATAATGAGCAGGGTTACCTTCATATATTCATATTAACTTCTCTAATAATAAATATAATACTTTTTCCATATATAATAAATCTTTTGTTCCAATTCATTATTTTTGTCCTTTTTTTTTTTTAAATTTAGAGACAGAGTTTCATTCTGTCACTCAGGCTTTGGAGGAGCATAGTGGTGCAACCATTGGTGCAACAATAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGGACTATGGGTGCACACCACCAGGCCTGGCTATTTTAAAAAATATTTTGTAGAGACAGATTCTCATTAGTTGCCCAGGATGATCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGAACCTCCCACCTCAATCTCCCAAAGTGCTGAGATCACAAGCATTAGCCACCATGTCAGGCCTTTATTGCTTTCTTTCATCATAGTTTTATTGGTTTTTATTGGAAAGAGGCTTAAGGAACAACTGAATTAATCAATTATGCCACTGGGCATTTTTTTCTATTATTTCAGTGGTAAGAAAATTGTTAAATCATGATGTTAACAGTGAATATCTCTGAGTTATAGAATTTCTGAAGATCTTTTTTTTCTGTTAACATATGCTTTCTTTAAAAATGTCAGTTGTTTCAATAATAATTTAATTCTCAATGGTTGGTATTTTACCAGGTTCTTTTTAAAAAATAAAGAAAATATTTACACTTGAACCAACCCAGAGTTTACTTTAGTAAATGAGAATGGGCCTATGTTCCCCCATAGTAA | 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| pathogenic | 121,036 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 87444965 in gene ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic | GTCTTGGATGAATTTAATTGCTGTCCTAAAATATCTGGTGACCCTAATTGTCATCAATTGTTCCCAACAATTGCTATATGGAGTATGTTTGACCAAACTCTAACTCATTGAAAGTAATCCTCTCAGTGGTTTGTAGACTGCTTTGCAGTAATTTAATGTGTTATGAAAGCTTAGTCAGAACAGAGGAGAGCTTTGTCCAGCTTCCACAGCTTTTATGACTTTTATTTAATGCATTTGTGAAACCAGCCCAAGGGTGTGAAGGCATTATCCATCGGCATTGCCATTTTGTAGGCTTTTTACCAAAACTGGATTCACACGCAAATTTGTTACTGAAAAACCAATTTCAAAGGGCCAATTTGTATCCAGCTTCCCACTCTGGAAAGCTTGGTTCTTCCCACTTACTGTGCCCTCATCAGGGTCATAGAGCCTCTGTATCAGCTGGACCGTTGTGCTCTTCCCACAGCCACTACTTCCAACCAGGGCCACCGTCTGCCCACTCTGCACCTTCAGGTTGAGGCCCTTCAAGATCTGTAAGGAAAATGAGAAAAAAGAACACACTTCACAACAAAGCCCTAAAATGGGAATAATTCGATTCAGTTTGAAATTTGAAAAAAAAGTATCAAATAAGGGAATATAACCCCCAAAGGAAAAGGCACATAAGTATCAAAATAATAGAGACTTTATTCTTTAAAATGATTCAACAATCAACCTCAGTTAGGAATTCCTATAAATATTACTTACAGTACCTTGACGTTAGCTCGAGAAGGGTAAGAAAAGTGAACATCATTGAACTCCAAATTCCCTTTGATGCTGTCTGGTTTGTGTCCTCTCTCTGAAAAACTGTCAATTTTAGGATTCTAAATAAAACAAAATGTAATGACTATTCCATCATAGCACAAACAAGTTGCATTTTTAAGGAATATGATTCAGCAAATTCCAAAAATAGGACCTGGAATGTCACAATCCCCTTTACATAAGAAAAACCCAAGATGAAGATTGTGTGTATATGTATGTGTGCTGTTTAAAGAAATACTCCTTTTCAGAAAATAGTGTTTTCCTGAAAAGTACGTAAGAGATATTCATCTCATTTCATATAATATTTCCCTTTAAGTTTTTGGCATATCCTCATAAATTTTCTAAATGGTCAGATATGCATATTTATACAAGTGCAATAACAAAAATATGCTATAATTGATATATATTATAGCCAAGTATTTCAGCATTTAGTGAAAATTAGCTCATTCCTAAATAATAAATGTAATAGATTGAATTGAGAAGATTGAATGGTTGATTATAGCAGTTATTTAGAAATAATGTAAACTTTTAATACAATCAGAAACTGAGCACTTTTCTCACGACTTGGATCAATGAAAAAGGAAATTGCTTAGATTAAATGATCAAATTTCACTTAGCTACCTTGCAATATTTGAATGCAGTGACTTACTTTTTTACGTCAAAACTTTTTCTTTTTCACTGTAGTCAGTTTATTTAATGTAGTTTATTTAAAATCATACCAAACATGCAGTGATAATTTTTTGGAGAGGGGGAACCCACAGCAAAATATACTGTCAATTTTGGTCCCACCGATAATTTATCTACCCCCCATCCCATATAGAAATCATAAGATTCTCAGTCTGGCTACAACATGAAAGTGAAAAAGATAAAAACTAGGAAGAGAAACGTCTTTGCTCTGCACTAGTGCAGATGTCCTTTTCCAAAATGAGATCAGTATTATTATATTATCTAAAGATACATTTAAAAAATATTAATAAGAGGTATTTTCTTTCATTTATTACTAACAGGTCATTCATTTCATATAATTAAATGTCACTTTAGTCAGTACAACTTATTCAATGTAGTTGATTCAAAAATATGCAAACTAAAGCCAGATTTAATTATACAAGCTCAAAGACTTCTTTTGGCACTAAAATAATAAATGACTTACATTATCAATAATATCAAAGATCACATATGCTGCTCCTCTTGCATTGGCAAAAGCATCAATACATGGGGCAGCCTGGCCAACACTGAAAGCTCCAATTAGGATTGAAAAAAAAACCTGAGCAAAATAACATGAGGAAAAGTTTAAGTCACATTCTGGCATTCATTATTATCTAAAATGTGATGTATATGTAACATAGTACATAAAGGATTAAGTTTAGGTTTATCCTTTCCTTTTTTTTTTGTGGAAGAGCAACATTTGCAAGGCTAATATAGCATTTTATTGCCTGAGTGGGTCTATTTTCTCAAACTACCTATTGTTCTCCTGAATACATACAGAGTTAAAAAGATTTTTCAAACCTATTTCATTGACTCACTCACAAATGCCACCAGAAAGAAACATTTTCAGTCAGTATTATTATTCCATCCTATATGATTTTCTCTAACTATGCATGGAATTACATAGACGGTTCAATATAAAACATGGCAGATTTTGGCCCTATGTAATGCTCCTAAAAAGCACCATGTCACATATATTTTTAAAGATTTTTAACATAAAAAGTAACAGTTTGCACATCATAAAACATAAAATCACTCCAGTGTGCACTGGTTAGCAATTCCTTTACACAGTTATTCTGTACTGTAGCATACAACACTTAACACATTTCCCTTCACAGTATTTTTTCACTAGGAAAATGAATTGATATAAAGAAGCTCAGAATACAGCTTCAGGAATCCAGATTATTAGCATAACTTAACTGAGAAAAACATAAGTGAAGATAAATTATTTTTTTCTCTCAGGGCATGGTAAAACTTCTACATATAATTTGGCTTTTCTCAAAACACAGCAACACTTCATGTTACCCATAACTCAAATATCAGTTAAATATCTATCCCCCATCTGCAATACAGATAAGGACCAGTAAGAAAGAAAAATAATGTTGACCAAAATAGTTGCCATAAGGTTAATGCAATAGAGTCCCTGCCCTCTATGCAGAGGGCTTTGCTTGGGCTCCCTCTGGGGATAGCAATCTCAGCCCTACCGGATAGGTGTCATTATCCACATACTACAAATGAGGAAATTAAGGCCATAGAGGACAAACTCATCACCAAAGGTGAACGGTTGTCAGGATTCAACCTCCCTTCTTCATAAAACATCAATAGTAAATGAGGAAGTGAAGAAAGGGTAGCAAGCTTCCAAACCGACTGCCAGAGAGAAGATGGAAGTGAGAAAAATTAGACTCAGCATTAATGAGGGCTCACCAAGTCGAACACCCACAACCTCTCAATGAAGTCTGAAGATACCACTGCATAAAGCATTCTGAAAATATTCACTTTCATAATGACCCCAAGTCATCATCAAAGGGCCAAATTATGCTCAGTATCCTCATTTTAGCAAGATAGGGAAGTACAGATGTTAAAAGATTTCTATTTAAATAGTTACATATTGTTCTGAGTCTCTGACATGAAAAGATGGTCACAAAATATTGGTAGTTCATAAATGTGGTTACAAAAAGATATACATAGTATGATCCCAGTTTTGAAAGAAAACAATGTGTATATATATAGAAAATGACCTGGAAGATATATGCCAAAAATTATCATCAAGAGAATATAAATTATTAGATTGTAAGTAATTTTAATTTTAAAAATTCTGTATCCTAATCCTTTGTAAAATTAGTATATATTATTTTAACAATCATAAAATGAAGCTATCTTCATTTTGATAAATAAAAACAAACTAACATAACATCTCTTCTTGTATTTCAGAGAGCTGATTGTTTTAAGTGATATAAATGTAACATTTTCTTGTGCAATGACCTATTCTGTAATAATGATGCTTACTTTCTTATACAATAAAACTCAACGGCAGAGGGAGGATGGCTCCCATCCATATTTGTTTATTCCTAAATTCATCCCATTTTTATTTCCTTTTATACATTGTATATGTTTCACAAATGGTCTAACCACATGCTATTTTCTTATCCACACTCATAATTATGACTTGTATATACTAGAAAGTCAGCTCTGCCCACTGGACAGTGGAAAGATTCACCAAAAACAAAAACCTATAATCATGTTCATCTTTCAAAAAGGAGCGATATCAAAGAAAAGAGAAGGTAGATGGAGAAATAAGATTTTCATATTCTTCATA | GTCTTGGATGAATTTAATTGCTGTCCTAAAATATCTGGTGACCCTAATTGTCATCAATTGTTCCCAACAATTGCTATATGGAGTATGTTTGACCAAACTCTAACTCATTGAAAGTAATCCTCTCAGTGGTTTGTAGACTGCTTTGCAGTAATTTAATGTGTTATGAAAGCTTAGTCAGAACAGAGGAGAGCTTTGTCCAGCTTCCACAGCTTTTATGACTTTTATTTAATGCATTTGTGAAACCAGCCCAAGGGTGTGAAGGCATTATCCATCGGCATTGCCATTTTGTAGGCTTTTTACCAAAACTGGATTCACACGCAAATTTGTTACTGAAAAACCAATTTCAAAGGGCCAATTTGTATCCAGCTTCCCACTCTGGAAAGCTTGGTTCTTCCCACTTACTGTGCCCTCATCAGGGTCATAGAGCCTCTGTATCAGCTGGACCGTTGTGCTCTTCCCACAGCCACTACTTCCAACCAGGGCCACCGTCTGCCCACTCTGCACCTTCAGGTTGAGGCCCTTCAAGATCTGTAAGGAAAATGAGAAAAAAGAACACACTTCACAACAAAGCCCTAAAATGGGAATAATTCGATTCAGTTTGAAATTTGAAAAAAAAGTATCAAATAAGGGAATATAACCCCCAAAGGAAAAGGCACATAAGTATCAAAATAATAGAGACTTTATTCTTTAAAATGATTCAACAATCAACCTCAGTTAGGAATTCCTATAAATATTACTTACAGTACCTTGACGTTAGCTCGAGAAGGGTAAGAAAAGTGAACATCATTGAACTCCAAATTCCCTTTGATGCTGTCTGGTTTGTGTCCTCTCTCTGAAAAACTGTCAATTTTAGGATTCTAAATAAAACAAAATGTAATGACTATTCCATCATAGCACAAACAAGTTGCATTTTTAAGGAATATGATTCAGCAAATTCCAAAAATAGGACCTGGAATGTCACAATCCCCTTTACATAAGAAAAACCCAAGATGAAGATTGTGTGTATATGTATGTGTGCTGTTTAAAGAAATACTCCTTTTCAGAAAATAGTGTTTTCCTGAAAAGTACGTAAGAGATATTCATCTCATTTCATATAATATTTCCCTTTAAGTTTTTGGCATATCCTCATAAATTTTCTAAATGGTCAGATATGCATATTTATACAAGTGCAATAACAAAAATATGCTATAATTGATATATATTATAGCCAAGTATTTCAGCATTTAGTGAAAATTAGCTCATTCCTAAATAATAAATGTAATAGATTGAATTGAGAAGATTGAATGGTTGATTATAGCAGTTATTTAGAAATAATGTAAACTTTTAATACAATCAGAAACTGAGCACTTTTCTCACGACTTGGATCAATGAAAAAGGAAATTGCTTAGATTAAATGATCAAATTTCACTTAGCTACCTTGCAATATTTGAATGCAGTGACTTACTTTTTTACGTCAAAACTTTTTCTTTTTCACTGTAGTCAGTTTATTTAATGTAGTTTATTTAAAATCATACCAAACATGCAGTGATAATTTTTTGGAGAGGGGGAACCCACAGCAAAATATACTGTCAATTTTGGTCCCACCGATAATTTATCTACCCCCCATCCCATATAGAAATCATAAGATTCTCAGTCTGGCTACAACATGAAAGTGAAAAAGATAAAAACTAGGAAGAGAAACGTCTTTGCTCTGCACTAGTGCAGATGTCCTTTTCCAAAATGAGATCAGTATTATTATATTATCTAAAGATACATTTAAAAAATATTAATAAGAGGTATTTTCTTTCATTTATTACTAACAGGTCATTCATTTCATATAATTAAATGTCACTTTAGTCAGTACAACTTATTCAATGTAGTTGATTCAAAAATATGCAAACTAAAGCCAGATTTAATTATACAAGCTCAAAGACTTCTTTTGGCACTAAAATAATAAATGACTTACATTATCAATAATATCAAAGATCACATATGCTGCTCCTCTTGCATTGGCAAAAGCATCAATACATGGGGCAGCCTGGCCAACACTGAAAGCTCCAATTAGGATTGAAAAAAAACCTGAGCAAAATAACATGAGGAAAAGTTTAAGTCACATTCTGGCATTCATTATTATCTAAAATGTGATGTATATGTAACATAGTACATAAAGGATTAAGTTTAGGTTTATCCTTTCCTTTTTTTTTTGTGGAAGAGCAACATTTGCAAGGCTAATATAGCATTTTATTGCCTGAGTGGGTCTATTTTCTCAAACTACCTATTGTTCTCCTGAATACATACAGAGTTAAAAAGATTTTTCAAACCTATTTCATTGACTCACTCACAAATGCCACCAGAAAGAAACATTTTCAGTCAGTATTATTATTCCATCCTATATGATTTTCTCTAACTATGCATGGAATTACATAGACGGTTCAATATAAAACATGGCAGATTTTGGCCCTATGTAATGCTCCTAAAAAGCACCATGTCACATATATTTTTAAAGATTTTTAACATAAAAAGTAACAGTTTGCACATCATAAAACATAAAATCACTCCAGTGTGCACTGGTTAGCAATTCCTTTACACAGTTATTCTGTACTGTAGCATACAACACTTAACACATTTCCCTTCACAGTATTTTTTCACTAGGAAAATGAATTGATATAAAGAAGCTCAGAATACAGCTTCAGGAATCCAGATTATTAGCATAACTTAACTGAGAAAAACATAAGTGAAGATAAATTATTTTTTTCTCTCAGGGCATGGTAAAACTTCTACATATAATTTGGCTTTTCTCAAAACACAGCAACACTTCATGTTACCCATAACTCAAATATCAGTTAAATATCTATCCCCCATCTGCAATACAGATAAGGACCAGTAAGAAAGAAAAATAATGTTGACCAAAATAGTTGCCATAAGGTTAATGCAATAGAGTCCCTGCCCTCTATGCAGAGGGCTTTGCTTGGGCTCCCTCTGGGGATAGCAATCTCAGCCCTACCGGATAGGTGTCATTATCCACATACTACAAATGAGGAAATTAAGGCCATAGAGGACAAACTCATCACCAAAGGTGAACGGTTGTCAGGATTCAACCTCCCTTCTTCATAAAACATCAATAGTAAATGAGGAAGTGAAGAAAGGGTAGCAAGCTTCCAAACCGACTGCCAGAGAGAAGATGGAAGTGAGAAAAATTAGACTCAGCATTAATGAGGGCTCACCAAGTCGAACACCCACAACCTCTCAATGAAGTCTGAAGATACCACTGCATAAAGCATTCTGAAAATATTCACTTTCATAATGACCCCAAGTCATCATCAAAGGGCCAAATTATGCTCAGTATCCTCATTTTAGCAAGATAGGGAAGTACAGATGTTAAAAGATTTCTATTTAAATAGTTACATATTGTTCTGAGTCTCTGACATGAAAAGATGGTCACAAAATATTGGTAGTTCATAAATGTGGTTACAAAAAGATATACATAGTATGATCCCAGTTTTGAAAGAAAACAATGTGTATATATATAGAAAATGACCTGGAAGATATATGCCAAAAATTATCATCAAGAGAATATAAATTATTAGATTGTAAGTAATTTTAATTTTAAAAATTCTGTATCCTAATCCTTTGTAAAATTAGTATATATTATTTTAACAATCATAAAATGAAGCTATCTTCATTTTGATAAATAAAAACAAACTAACATAACATCTCTTCTTGTATTTCAGAGAGCTGATTGTTTTAAGTGATATAAATGTAACATTTTCTTGTGCAATGACCTATTCTGTAATAATGATGCTTACTTTCTTATACAATAAAACTCAACGGCAGAGGGAGGATGGCTCCCATCCATATTTGTTTATTCCTAAATTCATCCCATTTTTATTTCCTTTTATACATTGTATATGTTTCACAAATGGTCTAACCACATGCTATTTTCTTATCCACACTCATAATTATGACTTGTATATACTAGAAAGTCAGCTCTGCCCACTGGACAGTGGAAAGATTCACCAAAAACAAAAACCTATAATCATGTTCATCTTTCAAAAAGGAGCGATATCAAAGAAAAGAGAAGGTAGATGGAGAAATAAGATTTTCATATTCTTCATAN | pathogenic | 121,050 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 87447159 in gene ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Cholestasis,_intrahepatic,_of_pregnancy,_3', 'Low_phospholipid_associated_cholelithiasis', 'Progressive_familial_intrahepatic_cholestasis_type_3'] | CAACATTTGCAAGGCTAATATAGCATTTTATTGCCTGAGTGGGTCTATTTTCTCAAACTACCTATTGTTCTCCTGAATACATACAGAGTTAAAAAGATTTTTCAAACCTATTTCATTGACTCACTCACAAATGCCACCAGAAAGAAACATTTTCAGTCAGTATTATTATTCCATCCTATATGATTTTCTCTAACTATGCATGGAATTACATAGACGGTTCAATATAAAACATGGCAGATTTTGGCCCTATGTAATGCTCCTAAAAAGCACCATGTCACATATATTTTTAAAGATTTTTAACATAAAAAGTAACAGTTTGCACATCATAAAACATAAAATCACTCCAGTGTGCACTGGTTAGCAATTCCTTTACACAGTTATTCTGTACTGTAGCATACAACACTTAACACATTTCCCTTCACAGTATTTTTTCACTAGGAAAATGAATTGATATAAAGAAGCTCAGAATACAGCTTCAGGAATCCAGATTATTAGCATAACTTAACTGAGAAAAACATAAGTGAAGATAAATTATTTTTTTCTCTCAGGGCATGGTAAAACTTCTACATATAATTTGGCTTTTCTCAAAACACAGCAACACTTCATGTTACCCATAACTCAAATATCAGTTAAATATCTATCCCCCATCTGCAATACAGATAAGGACCAGTAAGAAAGAAAAATAATGTTGACCAAAATAGTTGCCATAAGGTTAATGCAATAGAGTCCCTGCCCTCTATGCAGAGGGCTTTGCTTGGGCTCCCTCTGGGGATAGCAATCTCAGCCCTACCGGATAGGTGTCATTATCCACATACTACAAATGAGGAAATTAAGGCCATAGAGGACAAACTCATCACCAAAGGTGAACGGTTGTCAGGATTCAACCTCCCTTCTTCATAAAACATCAATAGTAAATGAGGAAGTGAAGAAAGGGTAGCAAGCTTCCAAACCGACTGCCAGAGAGAAGATGGAAGTGAGAAAAATTAGACTCAGCATTAATGAGGGCTCACCAAGTCGAACACCCACAACCTCTCAATGAAGTCTGAAGATACCACTGCATAAAGCATTCTGAAAATATTCACTTTCATAATGACCCCAAGTCATCATCAAAGGGCCAAATTATGCTCAGTATCCTCATTTTAGCAAGATAGGGAAGTACAGATGTTAAAAGATTTCTATTTAAATAGTTACATATTGTTCTGAGTCTCTGACATGAAAAGATGGTCACAAAATATTGGTAGTTCATAAATGTGGTTACAAAAAGATATACATAGTATGATCCCAGTTTTGAAAGAAAACAATGTGTATATATATAGAAAATGACCTGGAAGATATATGCCAAAAATTATCATCAAGAGAATATAAATTATTAGATTGTAAGTAATTTTAATTTTAAAAATTCTGTATCCTAATCCTTTGTAAAATTAGTATATATTATTTTAACAATCATAAAATGAAGCTATCTTCATTTTGATAAATAAAAACAAACTAACATAACATCTCTTCTTGTATTTCAGAGAGCTGATTGTTTTAAGTGATATAAATGTAACATTTTCTTGTGCAATGACCTATTCTGTAATAATGATGCTTACTTTCTTATACAATAAAACTCAACGGCAGAGGGAGGATGGCTCCCATCCATATTTGTTTATTCCTAAATTCATCCCATTTTTATTTCCTTTTATACATTGTATATGTTTCACAAATGGTCTAACCACATGCTATTTTCTTATCCACACTCATAATTATGACTTGTATATACTAGAAAGTCAGCTCTGCCCACTGGACAGTGGAAAGATTCACCAAAAACAAAAACCTATAATCATGTTCATCTTTCAAAAAGGAGCGATATCAAAGAAAAGAGAAGGTAGATGGAGAAATAAGATTTTCATATTCTTCATAAATGTTAGGAGAACTACTTACTGTCATTGCATTTCCAATAGTATATTCTTTTGATATGACTAGAGTGGATCCATACCAGAAGGCCAGTGCATATGATGCATATATTAACAGGAAGGCAATACCCATGGAAATGTTTGCTGAAATAGCTTTTTTAATTCCAATCTCTTTGGCATTTTCTAAATGTTTCTGATACCTACCAGAAAAATGAGAGGGAAAACATTATAATTAAGAATAACAATCCATAGTCCGAGTCACACTCGGCTCCTATATAGTTGGAGGTTTAAGTAACAAAGTCAGTCAAGGTAATGAACCCATGGTGAGACCCAGATCTTTGGGAATTGAACTAATTCAGGATCAGCCAGGCCTAGAACAGATCCAAGCCTTCTCTTTACTGGCCCGGTTCCATTTCCCTTCATCCATTCCAAGCCAACCAACATTCCTGTGGTTATTCCAGAATTGAGGGCTCACCCTGGGATATGGAAGAGCTTCTCCATCACCTTCACGGCAATATCACAAGTCAGGGTTAAGAGGGAATGAGAGAAACCAAGCCAAACCAGAATTGATTGTAAATGTCACTGGAACTCATAAACAGTTAGATTCTTAACTCTGGTCAATGTCTCTTCTCTGGAGAAAAGAAAATCGTCCCTCTATTGTCCACTGGGTGAGGGATGAAAATTTTACATGTTGTTGTACATAAACATAGGCTTCTCTCTTTGACTTTTTTAAAAATCAGGCTGACCTTCATCTGTCAAGCTAGATACAGGTTATAAGGTAGTCACTACTTATGGAATATGAGTTCTTATTCAATTTTTCCAGACTTTAGTTTCATATATGAAAAATGGATTTAATAATGCCTAATTTGCAAGATAATTGTGAGGTTGGTAGATAATTGTAGAAAGTAGTACAGTAGCTGGTTCATAGTTAGCAAGCCTGATCATTTCTCTTACTATTATATTAGTATCATTGTGTTCAACTTTTATCTCTTCCTGAGTTTTGCTCATTCTATTACTATCATATCTTTGAATCATAATTCAAATGCATTATTACTGGCTGCTGGCATTTGATATAAAGTTTAAAATATCTAGAATGATTCTGTTAAATTACAATTTTTTTTCATCAAGTTAAATCAAATCTACTTTTTCATACTAGACCCAGAGGGTATGTAAAATTTAATTTGGGCTCCCTGAAATTTAAAGAAAAATCCAATGGGTATGCAATGACACTTCGAGGGGAAAATATCACACAAACTAGGATATTTTTCTTTGTGACAAAAAAAAACAAAAAACAAAACACAGCAACACCAGTTTTAGTGTTGAACCAAATAAAACATGAGAATTCATTAGTCTTTTAAAAAACATATTCTGCCATCAGAAGGTTTGTCTTTTTTATTGCGTAAAGCACCCAGGTCTTCAGGGTGCTTTCCTCTGGTTGGGGGCTGCATTCATAGAGCACAGCTGCATCTCTGGGGGTAGCCAGCAGGCCACAGCTAGCGCTGTGATTTCTCCTGTGTGGCTGAGCCTCAAGGCGTGGCAGGAAGACTTGCATCTGCCCAGTGTGACACACAGCTCCAGTGACAGCAGCGGACACACTGTAATTACCTTTGCTTAGGTGGCTCGCTTACCGGGGCTAATGGAGCGGCACAGATTACACTGACATCCTGAGGTCCAACTGAGGGTTAGTGTGGTCTGTGTGGACTATTATGTACAGGAAGCAGCAGTGAGAGAGAAAAAAGGAAGAGGTTAGAGGATCAGAAACATGTTGGCTTTGAAGAGGGATTAAGGAATAGAAAAGTAGAAAATTAAATGGGGGGAATAAGGGAAACTTTGTTTTTAATGCTAGAGAATTTCCAGAGAATTTTTATATCCAAGAGTTGTGAGTATCAAGAGTCCCATAGAATAGCCAAAGAAAATACTTTATATGGAATCATACTTCAACTACAGTAGGGGATATTGTTATTTAAATAAAACCCTAAGTAATTATTTTCATTTAAGTAGAGCAGAATAGCCTTTTTCATAGGTGTATTCTTATCCCCAAACTCATTGAGATATACACACTAAAGATGTATACACAGCTTTTCATATGTCAATCATGCCTTGATAATTTTTTCAGAGAAGAGTTTGCAACATGCCTCCAGATACTGGTCAATTTTCCAGGCTTATCCTGGATCATTAAAGTTGAATGCCAGAGGCCTGGG 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| pathogenic | 121,055 |
The chromosome 7, position 87472655 genetic variant in gene ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic | ACATGAAAAAATGCTCATGATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTATTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATATCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGAATATAAATCATGCTGCTATACAGACACATGCACAAGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCTCATGTTCTCACTCACAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTATTGTGGGGTGGGGGGATGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTATGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATTTAAACAAATTTAAAAAAATAAAGAAAAAAAAACTTCTAAAAAAATAAATAAAACCAGCTTTCATTTGATAAACAATTTATTCTCCAAAGTGCTAATTTTTTTTTAAATTGCCCTTACTGAGGCTTTTTAAACAAATAAAAAAAGAGGAGAGAAGACAATGAATAGGGGCTTTTGGTTACATGAGAAGTATGCAGCAGTGTTTGAGAGTGTGGATGTTTTGGTGTCTTTTTATCCATTTAATTACTAAGTTGGATTTCAGCTGACATGACACTTAATTCTAACTTCTTTGCTACCAAATAATGGCTGTCACAGTTTGAAACACGTCATATTTACCAAAAATGGGCAAATGCTTTCTTGAGCTGCCTCTGTAAGACATATTTCAAATGAAAACCAGATGAGGAGACTTCTTCCAAAAATATTGTCTTGTCTTGTACCAACAGAAAAGCACCGAAAACTGTTTTAAGCATAATCAGAATTCCTAATAGTTACCCCCTATTTAGCCAATTTTTTGGAAACCAAATGTGAATGTAGATTCCTTAAATTAAAATTTATGTACTTAACAATTACTTTCTTGAAATGCAAGCTTATTTTAAGCTAAATTTGGGGTGGGGGTCTGTGAAGCAAATGCAGAAATGCATTTTCTTGAAATTGTTGAGTTTGCATTGTGCTACTAACACAATTCCCATTTTCACTTTCCTTGCACACCAGTTAGCTCTGTCCGGTGTCATCGCCAGCCTGTCTCTACTTTTTAAAAAATCATCCATCTTAAGAATGTGGGTCATTGACTATAATAAGCCAAACTTATACAGCACAGGTGCAGCAAGGACAATTTATTGCTGTCTGCAGACAGTTTTTTGTTGTCGTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAACTCACTGCAGCCTCAGACTCCTAAGACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTTCATGCCATGACATATGCTATTTTTTAAGATTTTTATTTTTATTATTTTGTAGAGATGAGATCTCACTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGTGCTCAAGCAACCCTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGTCAGCTCGCCTAGCTAGACAATCTTAAAGTATTTGCTTTAAAGGTAATTGATTCAATACCTCAAATTTGAATAAAAGGTAGGATTATTCACATTTAACATTTCACAGCTTACCAATGTTAATACTCCAATCATTTTCACTGTCTTCGTTTTTTTCCTTTTTTGTTTGCTGTAAAAAATAGAATTGCTTCAATTTAAAACTGTTACAAAATGTTTTACAATCAATTGAACATAAATATGTTTAGTTACAATATTCAACTATTATATTTTCAAATATAAGAGTGATGTTCACAAAATGTCAAAATTATTCAGTTCAACAAACATAGCAAGCACAAAAGTAACTGTCGAAGGTACTACAAAGATACATGGATACATAAGAAATGGTCGCCTGCCTTACAGAGCTCACATACACAGGAAAGATAAGTATGCTAACAGTGTCGCTAAGTCAATTAAGTTATTTGTTTTCTAAAATTAAAAAAAATCATGATTTAAAATTAGGAATGTCTATTCTTCTGAAGGATTGTGGAGAGTGGTGTCAGGCAATCTTGTTGGTGATACATTCAAAGTACATCTAGAATTTAACCACTTATCACCAGTTTCATTGCTGTCACCAGTAGGGCAGCCTCCTGCCTAGTCTCTCCACTTCCACCTATGCCGCTTCAGTCTATCTTCAACTAGCAGTCAGAGTAATTATTTCAAAATGCCAAGCCATACACTACTTCTTTGCTCAAAAACCTACAATGGCTTTCCTTTTTCTTACAATAAAAGCCAAAATCCTTGCATTAACCTCTGAGGTCCTACACGATCTGTTTGCTTATTTCCTCTCTGACCACATCCCTACTCCCAAACCTGCTTACTCTGCTCCAACCAGCCTGGACTCTCTGCTGTTCCATGAACTCACCAAACATGTACCTGACTCAGGGTCTTTGCATTGCCAGTTACCTTTTCCGGGAATGCTCTCCCCTTAGATACCCACACAGCTGTCTCCTCTCATTTCTTTCAAGTCTTTGCTCAAATATTACCTTTAAAATAAGATCTACCCTAACCACCCTACTTAAAATTACAAAGTACTCCCCTTTTGTACTCCTGATCCCCTTAACCTGGATTAATGCTTTTTTCCATGGCGTTAATTACCTTCTAACATTGGCTGTGGTTTACTTATTTAGTATGTACATTATTTATGTCTGTCCTCCGTACTATAATATAAACTCTATGAGGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTTATATATATATGATGATTTTTACATAAATATGATGCATTTATCCAGGTAAATGATAAAGTTTTACTCATAAGATGATTCCAAATTATGTAAAGTATTGACTAAAATCACTGGACAAACATCTGCCACTAAATATGTTCAAAAGAATGTGCCATGGGCAATAGCAACATAATTAGAACAAGAATATAACTAATTTGATTGAAGCAGGCTTAACTTCCTTTAAATATATTATCTTTGGTCTGCTTTTATAAAAATTAGTTTCACTACATTTGATTTCATAATCATGTGGTCTTAACTTATTGTTAACTTTCTGTATTTCTCTTTTGAGCTGCTTTCTTCTTTCCAGCAGAAGCTGTGGGCTTCCCCTCTGAGGACTTTCCTGGGTTCTGAAGTGTTACTACACCTTTTGTAGGAATAGCTCCTTTGCACACGCATCAAATGTTAAGCCAGTGCAATACATAAATAGACTTCTTCATGAAAATGCCATCTATTAATAGACTCACAGTCAATCCCTGCCTAAACAGCCAGCTGATGAAAACCATATTTTTCTATTGCGTGTGTAAGTACTTCCATTGGAAGTAACACCATCTATCACTTTTTCAATTCTACATGGCAAAACTAAATTTTCTATGAAAAAATACAATGGTGCTTAGAAGAAATACAGCAAGGTTACTGCACAACCACATTAACAGGCTAAAATAATGCTTCAGTTTAAGCATCAGGTAGGCATGTTTTCAGTTAGCTAATCAAGCCCCTAGCAGCTTGAGGACAAACTACAGAGACTGATAAATTTGTCCCTCTGGGTGATCACTTGACACAGGTCAATTTTTTCTGGGTAGCCTGGTATGAACTCAGAGACCGTAATAGCCTCATAAACTATTTCAGGCTAAAGGCGAAAATGATTCACTATTCCCACAGTGAAAGAGGAAACAAAGACACACGCCATTGA 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| pathogenic | 121,080 |
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 87472664, impacting ABCB4 (ATP binding cassette subfamily B member 4): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cholestasis,_intrahepatic,_of_pregnancy,_3', 'Low_phospholipid_associated_cholelithiasis', 'Progressive_familial_intrahepatic_cholestasis_type_3'] | AATGCTCATGATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTATTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATATCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGAATATAAATCATGCTGCTATACAGACACATGCACAAGTATGTTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCCTCAGCAAACTATCGCAAGGACAAAAAACCAAACACCTCATGTTCTCACTCACAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACCGGGGCCTATTGTGGGGTGGGGGGATGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTATGCACATGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATTTAAACAAATTTAAAAAAATAAAGAAAAAAAAACTTCTAAAAAAATAAATAAAACCAGCTTTCATTTGATAAACAATTTATTCTCCAAAGTGCTAATTTTTTTTTAAATTGCCCTTACTGAGGCTTTTTAAACAAATAAAAAAAGAGGAGAGAAGACAATGAATAGGGGCTTTTGGTTACATGAGAAGTATGCAGCAGTGTTTGAGAGTGTGGATGTTTTGGTGTCTTTTTATCCATTTAATTACTAAGTTGGATTTCAGCTGACATGACACTTAATTCTAACTTCTTTGCTACCAAATAATGGCTGTCACAGTTTGAAACACGTCATATTTACCAAAAATGGGCAAATGCTTTCTTGAGCTGCCTCTGTAAGACATATTTCAAATGAAAACCAGATGAGGAGACTTCTTCCAAAAATATTGTCTTGTCTTGTACCAACAGAAAAGCACCGAAAACTGTTTTAAGCATAATCAGAATTCCTAATAGTTACCCCCTATTTAGCCAATTTTTTGGAAACCAAATGTGAATGTAGATTCCTTAAATTAAAATTTATGTACTTAACAATTACTTTCTTGAAATGCAAGCTTATTTTAAGCTAAATTTGGGGTGGGGGTCTGTGAAGCAAATGCAGAAATGCATTTTCTTGAAATTGTTGAGTTTGCATTGTGCTACTAACACAATTCCCATTTTCACTTTCCTTGCACACCAGTTAGCTCTGTCCGGTGTCATCGCCAGCCTGTCTCTACTTTTTAAAAAATCATCCATCTTAAGAATGTGGGTCATTGACTATAATAAGCCAAACTTATACAGCACAGGTGCAGCAAGGACAATTTATTGCTGTCTGCAGACAGTTTTTTGTTGTCGTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCATAACTCACTGCAGCCTCAGACTCCTAAGACCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTTCATGCCATGACATATGCTATTTTTTAAGATTTTTATTTTTATTATTTTGTAGAGATGAGATCTCACTATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGTGCTCAAGCAACCCTCCCACCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGTATGAGTCAGCTCGCCTAGCTAGACAATCTTAAAGTATTTGCTTTAAAGGTAATTGATTCAATACCTCAAATTTGAATAAAAGGTAGGATTATTCACATTTAACATTTCACAGCTTACCAATGTTAATACTCCAATCATTTTCACTGTCTTCGTTTTTTTCCTTTTTTGTTTGCTGTAAAAAATAGAATTGCTTCAATTTAAAACTGTTACAAAATGTTTTACAATCAATTGAACATAAATATGTTTAGTTACAATATTCAACTATTATATTTTCAAATATAAGAGTGATGTTCACAAAATGTCAAAATTATTCAGTTCAACAAACATAGCAAGCACAAAAGTAACTGTCGAAGGTACTACAAAGATACATGGATACATAAGAAATGGTCGCCTGCCTTACAGAGCTCACATACACAGGAAAGATAAGTATGCTAACAGTGTCGCTAAGTCAATTAAGTTATTTGTTTTCTAAAATTAAAAAAAATCATGATTTAAAATTAGGAATGTCTATTCTTCTGAAGGATTGTGGAGAGTGGTGTCAGGCAATCTTGTTGGTGATACATTCAAAGTACATCTAGAATTTAACCACTTATCACCAGTTTCATTGCTGTCACCAGTAGGGCAGCCTCCTGCCTAGTCTCTCCACTTCCACCTATGCCGCTTCAGTCTATCTTCAACTAGCAGTCAGAGTAATTATTTCAAAATGCCAAGCCATACACTACTTCTTTGCTCAAAAACCTACAATGGCTTTCCTTTTTCTTACAATAAAAGCCAAAATCCTTGCATTAACCTCTGAGGTCCTACACGATCTGTTTGCTTATTTCCTCTCTGACCACATCCCTACTCCCAAACCTGCTTACTCTGCTCCAACCAGCCTGGACTCTCTGCTGTTCCATGAACTCACCAAACATGTACCTGACTCAGGGTCTTTGCATTGCCAGTTACCTTTTCCGGGAATGCTCTCCCCTTAGATACCCACACAGCTGTCTCCTCTCATTTCTTTCAAGTCTTTGCTCAAATATTACCTTTAAAATAAGATCTACCCTAACCACCCTACTTAAAATTACAAAGTACTCCCCTTTTGTACTCCTGATCCCCTTAACCTGGATTAATGCTTTTTTCCATGGCGTTAATTACCTTCTAACATTGGCTGTGGTTTACTTATTTAGTATGTACATTATTTATGTCTGTCCTCCGTACTATAATATAAACTCTATGAGGGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGATGATTTATATATATATGATGATTTTTACATAAATATGATGCATTTATCCAGGTAAATGATAAAGTTTTACTCATAAGATGATTCCAAATTATGTAAAGTATTGACTAAAATCACTGGACAAACATCTGCCACTAAATATGTTCAAAAGAATGTGCCATGGGCAATAGCAACATAATTAGAACAAGAATATAACTAATTTGATTGAAGCAGGCTTAACTTCCTTTAAATATATTATCTTTGGTCTGCTTTTATAAAAATTAGTTTCACTACATTTGATTTCATAATCATGTGGTCTTAACTTATTGTTAACTTTCTGTATTTCTCTTTTGAGCTGCTTTCTTCTTTCCAGCAGAAGCTGTGGGCTTCCCCTCTGAGGACTTTCCTGGGTTCTGAAGTGTTACTACACCTTTTGTAGGAATAGCTCCTTTGCACACGCATCAAATGTTAAGCCAGTGCAATACATAAATAGACTTCTTCATGAAAATGCCATCTATTAATAGACTCACAGTCAATCCCTGCCTAAACAGCCAGCTGATGAAAACCATATTTTTCTATTGCGTGTGTAAGTACTTCCATTGGAAGTAACACCATCTATCACTTTTTCAATTCTACATGGCAAAACTAAATTTTCTATGAAAAAATACAATGGTGCTTAGAAGAAATACAGCAAGGTTACTGCACAACCACATTAACAGGCTAAAATAATGCTTCAGTTTAAGCATCAGGTAGGCATGTTTTCAGTTAGCTAATCAAGCCCCTAGCAGCTTGAGGACAAACTACAGAGACTGATAAATTTGTCCCTCTGGGTGATCACTTGACACAGGTCAATTTTTTCTGGGTAGCCTGGTATGAACTCAGAGACCGTAATAGCCTCATAAACTATTTCAGGCTAAAGGCGAAAATGATTCACTATTCCCACAGTGAAAGAGGAAACAAAGACACACGCCATTGACTGGGAACT | 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| pathogenic | 121,081 |
A genetic variant at chromosome 7, position 92022864, affecting gene AKAP9 (A-kinase anchoring protein 9)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | CTGTTGAAATTACTCATGGGGTAGGAATTGGGTAGAGGATGTATAAGAGTAGTGAACAGTTAAAACAGCCTTCTTAGCAAATAGCTGTTTTTTCTTTTGCTCAGCTGCTTCTACAGTATCCTTTGTTCATCTGGTCTTGCAAGTCCATAGTCTTTCCCCTTGCTTTTAAAGTCTTCTGTTATTTGGATCTATCTTATTTAACTAGCTTTATTTCCCCCTCCGTATCCAAATTAAACCCTCCTCAAGAAGATCATTGTCAATTATGGCATACGTCATTCTTTCACAAATACTCTTACTCTTTCTTCCTTATAGCCTTCCCAAATCATTACCAGAAATATATGAGCCTAAATCAAAACTGACTTCCATAATTACTCAGATCCACATCAGTCTTCTGTATCATTGTTGTTATAGTCAAATTTTATAGTTTAGCCGTTCTCTAATTGTTTATTTTCCCATCTGATTGATGAATTCTGTGCAGGCAGATATATTGTTATTTTTTAAACGGATTTTATATTTTTACTCTTGTCACAGTGCTGGTCACATTGATTATTAAGTATTTGATGAATAAATAAATTAGTACACACAGGTATCTGACATATTGCTGCTTAGTTTTATGTATTTATTTATTTACTTATTTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACTTCCCCTTCCCAGGTTCAAGAAATTCACCCGCCTCAGCCCCTCAAGTAACTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCCTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCAGCCATCTCAGCCTCCCACAGTGCTAGGATTACAGGCTTGCTGCTTTTTAATAGTTAAGGAAATAAGCTGAGATTTATCTATTTTCATTATTTTCTTTTCTTTTTGTTTACTGTACAGAGCACCATACCATTTGTCAGTTACCTGGTTGTACATAGGATATATCTAGAGATAAACAAGCTGTATTAATCAAGTATTGCTAATATAAAATTTATTATGTATGAATTGAAATTTCAAAGACCAAGGTATACTATAAATATTGTTATCAGCTTTCTACCAAAATTCTCAGAAGCACTTGTTTTTGTAGTAAAATGAACTTCCTTTCAGATATCAAAGAACATTACTAATATAATTTCAGTGCTATGAAAGGTATGGAATATTAATTACTGTTACAGAAGAGAACAGGGAATAACTTAGAAGGGAAAATGCTTGTATTAGAGTGCCACAATTTTGGGTGGTTTTAAAAAAGCATCTTAAATGCAGAGTTGCTTTAATACAGCTTTCTAATTGCTGGATTATGTATTTATGTTACTGCTTTTATTCTGTGGTTTTCAATAGATCTGGGGACAGCAGACAGATGGTATGAAACTTGAATTTGGAGAAGAAAACCTTCCAAAAGAGGAAACAGAGTTTTTATCAATCCATTCTCAGATGACCAATTTGGAAGACATTGGTAAATTTTGATCATATACCACAATGTGGTGTTTTTATAGCAAATATTGAGTAATTTGCTTTTTTACTTTAAAATGTGAGCTAACGTAGTGACCTTTGGCATTTCACTGTAGCCTCTCTGATCTCAATTTTTTCATCCTTAAAATGAAAGATTTGGACTACTTTCTATTTGGTCCTTTCCCCCTTCTTATGTTCTGTGATTCTGAATTGTTTTAAATTTTAAAGATATAAAATTTTGGATTTAGGAGTACTACAGCATGAGGATCAAAAAGATGATCTTGAATTGTACTATTTATGTTTTCTTGTTTTCATCAGAATGAGTTTAAATTGAAACCAGAGTTATTACCACTAAAAACATACTTTTTCAAAAAAGAATTAATATTTTCTGTACACAGTGATTGTGCTATTTCACTAAGAAACTTATATTGAAATGTGCATTTTTTGTCTCTTTATATAACATAGATGTCAATCATAAAAGCAAGTTATCTTCTCTGCAAGATCTTGAAAAAACTAAACTTGAAGAACAAGTTCAAGAATTAGAAAGCCTCATATCCTCTTTGCAGCAACAGTTGAAAGAAACTGAACAAAACTATGAGGCAGAGATCCACTGTTTACAGAAGAGGCTTCAAGCTGTTAGTGAGTCCACGGTTCCGCCAAGGTATTCATCTGCTTATAGCTTCATTCAACAGTATTTGTAGCTTTGTAACAATTATAGTATCATCCAGAATGGTTATTTAAAAAAGTAACTTAAGCAAAGTTGCTGGAAAGAGATAGGATGTAGCATTTTTTAGAAAGAAGAGCAAGAGATCATTCTATATCTTTGAAATGCCTGAAAAAAATGTTGATGTAAACCAAAGACATTATAGGAATTTTACTTAAATTTTTACATTATAAAGATGTTGGTTGTTGTTAATCTGCTTAATTAAATCGGCAGTGTGCACATATTTGCAGTTTATTCTGTACCTAGTCTTTGCTACTTTGATATGGTGAATACTTAAGGAATATAAGGTAGGATCATTCCAGTCATGGCAGGGTTTCCTCCACTTTGTTGTCTCATGTTCAAATTCACCACGTCCAAAGTAGAACTCTGGCTCTTCTCAAAATTTGCTCCTTCTGCAGCTATATCCATCTGTCGTTACTCCTCTTTCTCTTATACCTCTCTTCTAGTCTATCAAGACGTCCTATTTTCTCCACCTTCAAAAATATATCCAAACTGTACCACTCCTTAAAACCTTGCTGGTCTCTGCCATCCTTTTGTCTCAACTGGATTACCCTAACTCCCCCCTAAAGTCTGTTCTCAACACAGTTAAAGCAGGTGCCAGAATCTTGCTTTTAAAATTTAAAATAGATTGTATCATTCCAAAGCTCTTCTGTCCTACATGATGAGTACCCATTACTTTTCTGATTTTTAATCTCCTACTGACTTGTCTGTCACTGTCTTCTGACCCCAAGATACTGGTGACAGCATCTTGGGGTCCTTAAACAAGCATTATCAGTATGCTTCTGCTTTAGGGACTTCTCATTGGCTGTTCCTTCTACCTAGAATGGTCTTCCTCCAGATACATGCCTGGCCAACACCCTCACCTTCTTTGGATCATTACTCAAGTGTCATGTTCTCGTGAGGCTTTTCTTAACCATTCTGTGTAAATTAAAATTGTCTCCTAGAATGCTGATTCCTATTTCTCTACTTTATTTTTTCTATATTACTTAATATTGTCTATTTATATGTATGTATACATTATGCACATTTTATATAATATATATCATATATATAACTAGGCTGGTCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAACCTCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACATAGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAATTTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCTGCCTAAAAAATATATATATATTATGTGTGTGTGTATATATATATATATTATATATATAACCAAATATGTGTAAATTTGGAGGGGGTAGATTCATTTTTATTTTGTTTATTGTTCGTCTCTGGTGAAAGACTTTAAGCTTTATAAGGGTGGGGCTCTTTTTCCATTTAGGTCAGTGATATATCACAAACACCTAAGATAATTCCCTGCACATAATAGGTACTCAATAAATTATTTGTTTAATGAATGAACAGTTTATAATTTAGTTGGGAAGTATGCTATAGTATATAACTAGCTCTATAAAACCCTCAGAGATTTCTTCTAACTGTGGCTGGCTCTGCTATTGTAGCGCGGATGTCTTCCTAGACACTTGCTAGTAAAACCTCAACACAGTTTTTTTGTATAGTGGACGAAATACTGAATGTCTGCTTGTTTGGAACTAGTCGTTACTCTTTTTTATTTGAAACCTACATATGGGCTTTGGAATTATTTGCTTTAGCCTTATAAA 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CTGTTGAAATTACTCATGGGGTAGGAATTGGGTAGAGGATGTATAAGAGTAGTGAACAGTTAAAACAGCCTTCTTAGCAAATAGCTGTTTTTTCTTTTGCTCAGCTGCTTCTACAGTATCCTTTGTTCATCTGGTCTTGCAAGTCCATAGTCTTTCCCCTTGCTTTTAAAGTCTTCTGTTATTTGGATCTATCTTATTTAACTAGCTTTATTTCCCCCTCCGTATCCAAATTAAACCCTCCTCAAGAAGATCATTGTCAATTATGGCATACGTCATTCTTTCACAAATACTCTTACTCTTTCTTCCTTATAGCCTTCCCAAATCATTACCAGAAATATATGAGCCTAAATCAAAACTGACTTCCATAATTACTCAGATCCACATCAGTCTTCTGTATCATTGTTGTTATAGTCAAATTTTATAGTTTAGCCGTTCTCTAATTGTTTATTTTCCCATCTGATTGATGAATTCTGTGCAGGCAGATATATTGTTATTTTTTAAACGGATTTTATATTTTTACTCTTGTCACAGTGCTGGTCACATTGATTATTAAGTATTTGATGAATAAATAAATTAGTACACACAGGTATCTGACATATTGCTGCTTAGTTTTATGTATTTATTTATTTACTTATTTTTTTGAGGCAGAGTCTTGCTCTGTCTCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCTCAATCTTGGCTCACTGCAACTTCCCCTTCCCAGGTTCAAGAAATTCACCCGCCTCAGCCCCTCAAGTAACTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGATCCTGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCAGCCATCTCAGCCTCCCACAGTGCTAGGATTACAGGCTTGCTGCTTTTTAATAGTTAAGGAAATAAGCTGAGATTTATCTATTTTCATTATTTTCTTTTCTTTTTGTTTACTGTACAGAGCACCATACCATTTGTCAGTTACCTGGTTGTACATAGGATATATCTAGAGATAAACAAGCTGTATTAATCAAGTATTGCTAATATAAAATTTATTATGTATGAATTGAAATTTCAAAGACCAAGGTATACTATAAATATTGTTATCAGCTTTCTACCAAAATTCTCAGAAGCACTTGTTTTTGTAGTAAAATGAACTTCCTTTCAGATATCAAAGAACATTACTAATATAATTTCAGTGCTATGAAAGGTATGGAATATTAATTACTGTTACAGAAGAGAACAGGGAATAACTTAGAAGGGAAAATGCTTGTATTAGAGTGCCACAATTTTGGGTGGTTTTAAAAAAGCATCTTAAATGCAGAGTTGCTTTAATACAGCTTTCTAATTGCTGGATTATGTATTTATGTTACTGCTTTTATTCTGTGGTTTTCAATAGATCTGGGGACAGCAGACAGATGGTATGAAACTTGAATTTGGAGAAGAAAACCTTCCAAAAGAGGAAACAGAGTTTTTATCAATCCATTCTCAGATGACCAATTTGGAAGACATTGGTAAATTTTGATCATATACCACAATGTGGTGTTTTTATAGCAAATATTGAGTAATTTGCTTTTTTACTTTAAAATGTGAGCTAACGTAGTGACCTTTGGCATTTCACTGTAGCCTCTCTGATCTCAATTTTTTCATCCTTAAAATGAAAGATTTGGACTACTTTCTATTTGGTCCTTTCCCCCTTCTTATGTTCTGTGATTCTGAATTGTTTTAAATTTTAAAGATATAAAATTTTGGATTTAGGAGTACTACAGCATGAGGATCAAAAAGATGATCTTGAATTGTACTATTTATGTTTTCTTGTTTTCATCAGAATGAGTTTAAATTGAAACCAGAGTTATTACCACTAAAAACATACTTTTTCAAAAAAGAATTAATATTTTCTGTACACAGTGATTGTGCTATTTCACTAAGAAACTTATATTGAAATGTGCATTTTTTGTCTCTTTATATAACATAGATGTCAATCATAAAAGCAAGTTATCTTCTCTGCAAGATCTTGAAAAAACTAAACAACTTGAAGAACAAGTTCAAGAATTAGAAAGCCTCATATCCTCTTTGCAGCAACAGTTGAAAGAAACTGAACAAAACTATGAGGCAGAGATCCACTGTTTACAGAAGAGGCTTCAAGCTGTTAGTGAGTCCACGGTTCCGCCAAGGTATTCATCTGCTTATAGCTTCATTCAACAGTATTTGTAGCTTTGTAACAATTATAGTATCATCCAGAATGGTTATTTAAAAAAGTAACTTAAGCAAAGTTGCTGGAAAGAGATAGGATGTAGCATTTTTTAGAAAGAAGAGCAAGAGATCATTCTATATCTTTGAAATGCCTGAAAAAAATGTTGATGTAAACCAAAGACATTATAGGAATTTTACTTAAATTTTTACATTATAAAGATGTTGGTTGTTGTTAATCTGCTTAATTAAATCGGCAGTGTGCACATATTTGCAGTTTATTCTGTACCTAGTCTTTGCTACTTTGATATGGTGAATACTTAAGGAATATAAGGTAGGATCATTCCAGTCATGGCAGGGTTTCCTCCACTTTGTTGTCTCATGTTCAAATTCACCACGTCCAAAGTAGAACTCTGGCTCTTCTCAAAATTTGCTCCTTCTGCAGCTATATCCATCTGTCGTTACTCCTCTTTCTCTTATACCTCTCTTCTAGTCTATCAAGACGTCCTATTTTCTCCACCTTCAAAAATATATCCAAACTGTACCACTCCTTAAAACCTTGCTGGTCTCTGCCATCCTTTTGTCTCAACTGGATTACCCTAACTCCCCCCTAAAGTCTGTTCTCAACACAGTTAAAGCAGGTGCCAGAATCTTGCTTTTAAAATTTAAAATAGATTGTATCATTCCAAAGCTCTTCTGTCCTACATGATGAGTACCCATTACTTTTCTGATTTTTAATCTCCTACTGACTTGTCTGTCACTGTCTTCTGACCCCAAGATACTGGTGACAGCATCTTGGGGTCCTTAAACAAGCATTATCAGTATGCTTCTGCTTTAGGGACTTCTCATTGGCTGTTCCTTCTACCTAGAATGGTCTTCCTCCAGATACATGCCTGGCCAACACCCTCACCTTCTTTGGATCATTACTCAAGTGTCATGTTCTCGTGAGGCTTTTCTTAACCATTCTGTGTAAATTAAAATTGTCTCCTAGAATGCTGATTCCTATTTCTCTACTTTATTTTTTCTATATTACTTAATATTGTCTATTTATATGTATGTATACATTATGCACATTTTATATAATATATATCATATATATAACTAGGCTGGTCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCATTTTGGGAAGCTGAGGCAGGCAGATTACCTGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAACCTCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCATGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACATAGGAAGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAATTTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTCTGCCTAAAAAATATATATATATTATGTGTGTGTGTATATATATATATATTATATATATAACCAAATATGTGTAAATTTGGAGGGGGTAGATTCATTTTTATTTTGTTTATTGTTCGTCTCTGGTGAAAGACTTTAAGCTTTATAAGGGTGGGGCTCTTTTTCCATTTAGGTCAGTGATATATCACAAACACCTAAGATAATTCCCTGCACATAATAGGTACTCAATAAATTATTTGTTTAATGAATGAACAGTTTATAATTTAGTTGGGAAGTATGCTATAGTATATAACTAGCTCTATAAAACCCTCAGAGATTTCTTCTAACTGTGGCTGGCTCTGCTATTGTAGCGCGGATGTCTTCCTAGACACTTGCTAGTAAAACCTCAACACAGTTTTTTTGTATAGTGGACGAAATACTGAATGTCTGCTTGTTTGGAACTAGTCGTTACTCTTTTTTATTTGAAACCTACATATGGGCTTTGGAATTATTTGCTTTAGCCTTAT | benign | 121,276 |
A genetic alteration at chromosome 7, position 92040911, in gene AKAP9 (A-kinase anchoring protein 9)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | TGGAGGAGGAAAATATCAAATTCAGTCTTATGACTCACGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGGCTGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTCCATGCGCGTGCCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTTACCATGTTGGACAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCACACTGTTAATGTGTTTTATTAATTGTAAGATATATGGATAAGTGACTTAATATTAGTATCAAATAAAACAAGTCTGGTTCATAGTATTCTTGTTTATCTTAAAGATGTTGTACCTGGTAAAATCCCATTGTAAGTTGTACGTACATTAATTCTGTTTCAACCAATTCAAGATTAATTATACTACAATTTGGTAATATCTGTGAATAAAAGATTTGCTTAATTAAATATAACAACATTAGAAGGAAATAGCTACCTATTTAGGAAGACTAAAAGATTTTACTATCTATATCCTAATTCTTGATTTATGTACTTATTTATTAATAGAAGATCCATTCTGTGTCTGTACCTCAACTGTTCACTGCCTTTAACAGAAAGTAATAAATCCTACTTCTTTTAACATTATCTGAATTAAAATTTTTTATTAATATTCAGGATAGGTTATGTTTTGTTCAGACTAATATTCAAGTAAAATTGCCAACTCCAGGCCGAGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTAGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCAGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGGAATCACTTGAACTGGGGAGATGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACCAAGACTCCCTCTCAAAAATAAATAAAATAAAATTGCCAACTCTTTATGGAATGCAAAACTTGTTAGGTGTTCTTCAAGACCTCTTTAATTTACCAGCAACTGTTCAAAGCAAAATTATTTGTATAAGTAACATTCCTCCAGGAAATGATGTACTCGTAGAACATATTAAGGAGTTGACTTCTTATGAGTGTGAGACTCTGGAATGTAAAGCTTTTATCTTCAAATAAAATGTATTGAAAATTATTTTTTATCAGTAGTTCTCTGTAGTACTGTGATAACCACTGTGTAAATTAAATGGGTAGTTTCTCATGTTTCATACATTTAATTTTAAAATATAAATATTCCATGGATATTATTTTCCCTTCATAAAATGTCAAGAGGAATAATGGCATTATAGCTTCGTTAAGAGTAGAAGGAATCTTAAGTATCTTAGTTCTTTTTTTTCTATTAGAATTAGATTAAGTCTAAACTAATTGATAAATAGCTGTTTTGCTTTTGGAAAATAATGATAAAGTAGCTTTATGTTGTTTTAGAGTTGTAATTAAGAAAAACACCATTTTAAAAATTATGTTTTTGTTTAATAATAAAATATCACATGCTTTATGGGATAAGGAATAGAATTGCTTTCGTATTTGTTTACAATATTAATGCTGACAGATTTTTACAAAATGTGTTATGGTTGAATTGTTTTTTTTTTTTTTTTTACTATTAAAGATTCATGATGAGATTTCAGTGTCAAGCATGGATGCTTCTAGACAACTAATGTTGAATGAAGAACAGTTGGAAGATATGAGACAGGAACTTGTACGACAATACCAAGAACATCAACAGGCAACGGAATTGTTAAGGCAAGCACATATGCGGCAAATGGAGAGACAGCGAGAAGACCAGGAACAGCTACAAGAAGAGATTAAGAGACTTAATAGACAATTAGCCCAGGTAAGGGTCTTGTAGTCCCCTTTCTCTCCCCAGTTATTTTTTTTTCCAAACACCAACTTGAACCAGATCCCCAATTAAAACAACAGTATTTTTTATGTAGCCATAATTTTTTTTTTTTTTTGCCGAAATCTGAATAAACTACATATATTTAGCATCAGGAACACACTCTATACTAAGACAGCAGCTTTAGATCTTGTTAGGGACACCTATCTCAACCTTGGAGTGGGCATTGTCTTTCTGTCATTTTATTTAACTCCTTTTTCAAGCACTGGAAAAGTGGCTACACGGTTTTGTTTTTTTCTTTTAAATCATTCCATTAGCCATATATAGCAAACTCACTTTGACATTTTGGAAATAACATTGTGCTGAGGTGCTCCATTATGCAGTTACTATCATTCAGTTTTACTATCTTCATTTATAGTTTTGTGAGTCCACCAATTAGCATCTCGAAGGTTTACCTTTATCTGTCTTTAATCCATCTTTTTAATCATGAATGGAAATCGGAAGTAGTATGCTTCTGAAACTCTTTCCAGGGAAACATCTCTTCTTGATTTGAGAAATGCAAATTTATTTAACATTCTTATCCCTTTCTTGACTAAATTTAAATACTTCTTGGTATTTGGGAGCTGGATTCTTGTCAACTGCTGTATAAAATATACTCACAAAACCATTGCAGAAAAGCAAGAAATATTTATGTAGAAGTTCTTATGAAAACTTATTGAATTTAATTTTGAAAACTGAAGCTAAGAGAGATAATAAATATCTAGAGATAACTATTAACAGTATTCTTTCAAACATAAAATAATAAGATAATTGGGAGCTGAGCATAAAACATTATTTGGAAAAATTAACTTTGCTTTTCTTCATTGCATTTTGTGAATTCAAACTTCTTAATTTTCAATGCAAAATTGACAAAAATTAATTGAACTGCACAAATTCCTGAATATATAGACTTAATTGGCTTTTAAAAAATATTTTAAATTTTGCATTGATCTTTGTATATACTTTTAACCCCTTACGATGGAATATGAATCATAAGTAGAACCAGGGCCTGTTGGTCCCGGGGGTTAAAAGAAATCTGCTTAATATTTCTACCCTTTTTCTCTATCACAAACAGTATTCTTTCATGACCTTTTTTCTTATTTAGAGATCCTCCATAGATAATGAAAACCTGGTTTCAGAGAGAGAGAGGGTGCTTTTAGAGGAGCTGGAAGCACTAAAGCAGCTGTCTTTAGCTGGAAGAGAGAAGCTGTGTTGTGAGCTGCGCAACAGCAGTACGCAAACACAGGTAGTATGGACTTTGCCCCACCTAGGAGCAATGGATCACCAATTCAGTAGGATTTGTTTGTCTTTGTTGTTGGTATGAGATGTATTCTTTTATAGGTACTGAGCTTAACATATTTGTGACTGCATGTGTGTAAGGTAGGTGGAGTCAAAATGCCTTACATTTCATTTAAGGTAATTTGAATCTGACATTCTGTTAACAGCAAGTATTGTTTCACCAAAGAGAACCTAACAAACTTTATTGTTGCACTACAGCATGGATAATTTGAACCCATTAAAATTTTTTATTTGTGTACGAGAATGTTTTATCCTCTTTTGATAACACTAATCTCGAGTGTAGTTAAATATTATACCAACCAGTATCAATTTTGTGCACAGAGGTTTCTATTTTATCTCATACCAATATAGAAGAATGACATGCTGTTTCCAAGTTGACAGGTTTTCTTTCTGTCTTCTCCTCTCTTCCTTTACACAAACTTAAACAGAATGGAAATGAAAACCAAGGAGAAGTTGAAGAACAAACATTTAAAGAAAAGGAATTAGACAGAAAACCTGAAGATGTGCCTCCTGAGATTTTGTCTAATGAAAGGTATACAAAATGTGTACTTTTTCAGTGCAAAGTAAATTAAAATGGTTGTTTCAATGTAATAGACTTTGTCCTTATTTTTATCTTGTACATTGATACTTTGTCTTAAAAATCATCATACCATCTGTGTATGAAACATGTCCATGTATGTGTAGTATGTAAAGGATTTTCAGTTTTTCATCATTAAATA | TGGAGGAGGAAAATATCAAATTCAGTCTTATGACTCACGTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGGCTGAGTCTCACTCTGTCGCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGACTCCATGCGCGTGCCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGATTTTACCATGTTGGACAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTACCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCAGTTCACACTGTTAATGTGTTTTATTAATTGTAAGATATATGGATAAGTGACTTAATATTAGTATCAAATAAAACAAGTCTGGTTCATAGTATTCTTGTTTATCTTAAAGATGTTGTACCTGGTAAAATCCCATTGTAAGTTGTACGTACATTAATTCTGTTTCAACCAATTCAAGATTAATTATACTACAATTTGGTAATATCTGTGAATAAAAGATTTGCTTAATTAAATATAACAACATTAGAAGGAAATAGCTACCTATTTAGGAAGACTAAAAGATTTTACTATCTATATCCTAATTCTTGATTTATGTACTTATTTATTAATAGAAGATCCATTCTGTGTCTGTACCTCAACTGTTCACTGCCTTTAACAGAAAGTAATAAATCCTACTTCTTTTAACATTATCTGAATTAAAATTTTTTATTAATATTCAGGATAGGTTATGTTTTGTTCAGACTAATATTCAAGTAAAATTGCCAACTCCAGGCCGAGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTAGCCAACATGGTAAAACCCCCTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGCAGTACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAGGAATCACTTGAACTGGGGAGATGAAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACCAAGACTCCCTCTCAAAAATAAATAAAATAAAATTGCCAACTCTTTATGGAATGCAAAACTTGTTAGGTGTTCTTCAAGACCTCTTTAATTTACCAGCAACTGTTCAAAGCAAAATTATTTGTATAAGTAACATTCCTCCAGGAAATGATGTACTCGTAGAACATATTAAGGAGTTGACTTCTTATGAGTGTGAGACTCTGGAATGTAAAGCTTTTATCTTCAAATAAAATGTATTGAAAATTATTTTTTATCAGTAGTTCTCTGTAGTACTGTGATAACCACTGTGTAAATTAAATGGGTAGTTTCTCATGTTTCATACATTTAATTTTAAAATATAAATATTCCATGGATATTATTTTCCCTTCATAAAATGTCAAGAGGAATAATGGCATTATAGCTTCGTTAAGAGTAGAAGGAATCTTAAGTATCTTAGTTCTTTTTTTTCTATTAGAATTAGATTAAGTCTAAACTAATTGATAAATAGCTGTTTTGCTTTTGGAAAATAATGATAAAGTAGCTTTATGTTGTTTTAGAGTTGTAATTAAGAAAAACACCATTTTAAAAATTATGTTTTTGTTTAATAATAAAATATCACATGCTTTATGGGATAAGGAATAGAATTGCTTTCGTATTTGTTTACAATATTAATGCTGACAGATTTTTACAAAATGTGTTATGGTTGAATTGTTTTTTTTTTTTTTTTTACTATTAAAGATTCATGATGAGATTTCAGTGTCAAGCATGGATGCTTCTAGACAACTAATGTTGAATGAAGAACAGTTGGAAGATATGAGACAGGAACTTGTACGACAATACCAAGAACATCAACAGGCAACGGAATTGTTAAGGCAAGCACATATGCGGCAAATGGAGAGACAGCGAGAAGACCAGGAACAGCTACAAGAAGAGATTAAGAGACTTAATAGACAATTAGCCCAGGTAAGGGTCTTGTGTCCCCTTTCTCTCCCCAGTTATTTTTTTTTCCAAACACCAACTTGAACCAGATCCCCAATTAAAACAACAGTATTTTTTATGTAGCCATAATTTTTTTTTTTTTTTGCCGAAATCTGAATAAACTACATATATTTAGCATCAGGAACACACTCTATACTAAGACAGCAGCTTTAGATCTTGTTAGGGACACCTATCTCAACCTTGGAGTGGGCATTGTCTTTCTGTCATTTTATTTAACTCCTTTTTCAAGCACTGGAAAAGTGGCTACACGGTTTTGTTTTTTTCTTTTAAATCATTCCATTAGCCATATATAGCAAACTCACTTTGACATTTTGGAAATAACATTGTGCTGAGGTGCTCCATTATGCAGTTACTATCATTCAGTTTTACTATCTTCATTTATAGTTTTGTGAGTCCACCAATTAGCATCTCGAAGGTTTACCTTTATCTGTCTTTAATCCATCTTTTTAATCATGAATGGAAATCGGAAGTAGTATGCTTCTGAAACTCTTTCCAGGGAAACATCTCTTCTTGATTTGAGAAATGCAAATTTATTTAACATTCTTATCCCTTTCTTGACTAAATTTAAATACTTCTTGGTATTTGGGAGCTGGATTCTTGTCAACTGCTGTATAAAATATACTCACAAAACCATTGCAGAAAAGCAAGAAATATTTATGTAGAAGTTCTTATGAAAACTTATTGAATTTAATTTTGAAAACTGAAGCTAAGAGAGATAATAAATATCTAGAGATAACTATTAACAGTATTCTTTCAAACATAAAATAATAAGATAATTGGGAGCTGAGCATAAAACATTATTTGGAAAAATTAACTTTGCTTTTCTTCATTGCATTTTGTGAATTCAAACTTCTTAATTTTCAATGCAAAATTGACAAAAATTAATTGAACTGCACAAATTCCTGAATATATAGACTTAATTGGCTTTTAAAAAATATTTTAAATTTTGCATTGATCTTTGTATATACTTTTAACCCCTTACGATGGAATATGAATCATAAGTAGAACCAGGGCCTGTTGGTCCCGGGGGTTAAAAGAAATCTGCTTAATATTTCTACCCTTTTTCTCTATCACAAACAGTATTCTTTCATGACCTTTTTTCTTATTTAGAGATCCTCCATAGATAATGAAAACCTGGTTTCAGAGAGAGAGAGGGTGCTTTTAGAGGAGCTGGAAGCACTAAAGCAGCTGTCTTTAGCTGGAAGAGAGAAGCTGTGTTGTGAGCTGCGCAACAGCAGTACGCAAACACAGGTAGTATGGACTTTGCCCCACCTAGGAGCAATGGATCACCAATTCAGTAGGATTTGTTTGTCTTTGTTGTTGGTATGAGATGTATTCTTTTATAGGTACTGAGCTTAACATATTTGTGACTGCATGTGTGTAAGGTAGGTGGAGTCAAAATGCCTTACATTTCATTTAAGGTAATTTGAATCTGACATTCTGTTAACAGCAAGTATTGTTTCACCAAAGAGAACCTAACAAACTTTATTGTTGCACTACAGCATGGATAATTTGAACCCATTAAAATTTTTTATTTGTGTACGAGAATGTTTTATCCTCTTTTGATAACACTAATCTCGAGTGTAGTTAAATATTATACCAACCAGTATCAATTTTGTGCACAGAGGTTTCTATTTTATCTCATACCAATATAGAAGAATGACATGCTGTTTCCAAGTTGACAGGTTTTCTTTCTGTCTTCTCCTCTCTTCCTTTACACAAACTTAAACAGAATGGAAATGAAAACCAAGGAGAAGTTGAAGAACAAACATTTAAAGAAAAGGAATTAGACAGAAAACCTGAAGATGTGCCTCCTGAGATTTTGTCTAATGAAAGGTATACAAAATGTGTACTTTTTCAGTGCAAAGTAAATTAAAATGGTTGTTTCAATGTAATAGACTTTGTCCTTATTTTTATCTTGTACATTGATACTTTGTCTTAAAAATCATCATACCATCTGTGTATGAAACATGTCCATGTATGTGTAGTATGTAAAGGATTTTCAGTTTTTCATCATTAAATAN | benign | 121,309 |
Is the variant located on chromosome 7 at position 92042030, gene AKAP9 (A-kinase anchoring protein 9), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | TAAAATAAAATTGCCAACTCTTTATGGAATGCAAAACTTGTTAGGTGTTCTTCAAGACCTCTTTAATTTACCAGCAACTGTTCAAAGCAAAATTATTTGTATAAGTAACATTCCTCCAGGAAATGATGTACTCGTAGAACATATTAAGGAGTTGACTTCTTATGAGTGTGAGACTCTGGAATGTAAAGCTTTTATCTTCAAATAAAATGTATTGAAAATTATTTTTTATCAGTAGTTCTCTGTAGTACTGTGATAACCACTGTGTAAATTAAATGGGTAGTTTCTCATGTTTCATACATTTAATTTTAAAATATAAATATTCCATGGATATTATTTTCCCTTCATAAAATGTCAAGAGGAATAATGGCATTATAGCTTCGTTAAGAGTAGAAGGAATCTTAAGTATCTTAGTTCTTTTTTTTCTATTAGAATTAGATTAAGTCTAAACTAATTGATAAATAGCTGTTTTGCTTTTGGAAAATAATGATAAAGTAGCTTTATGTTGTTTTAGAGTTGTAATTAAGAAAAACACCATTTTAAAAATTATGTTTTTGTTTAATAATAAAATATCACATGCTTTATGGGATAAGGAATAGAATTGCTTTCGTATTTGTTTACAATATTAATGCTGACAGATTTTTACAAAATGTGTTATGGTTGAATTGTTTTTTTTTTTTTTTTTACTATTAAAGATTCATGATGAGATTTCAGTGTCAAGCATGGATGCTTCTAGACAACTAATGTTGAATGAAGAACAGTTGGAAGATATGAGACAGGAACTTGTACGACAATACCAAGAACATCAACAGGCAACGGAATTGTTAAGGCAAGCACATATGCGGCAAATGGAGAGACAGCGAGAAGACCAGGAACAGCTACAAGAAGAGATTAAGAGACTTAATAGACAATTAGCCCAGGTAAGGGTCTTGTAGTCCCCTTTCTCTCCCCAGTTATTTTTTTTTCCAAACACCAACTTGAACCAGATCCCCAATTAAAACAACAGTATTTTTTATGTAGCCATAATTTTTTTTTTTTTTTGCCGAAATCTGAATAAACTACATATATTTAGCATCAGGAACACACTCTATACTAAGACAGCAGCTTTAGATCTTGTTAGGGACACCTATCTCAACCTTGGAGTGGGCATTGTCTTTCTGTCATTTTATTTAACTCCTTTTTCAAGCACTGGAAAAGTGGCTACACGGTTTTGTTTTTTTCTTTTAAATCATTCCATTAGCCATATATAGCAAACTCACTTTGACATTTTGGAAATAACATTGTGCTGAGGTGCTCCATTATGCAGTTACTATCATTCAGTTTTACTATCTTCATTTATAGTTTTGTGAGTCCACCAATTAGCATCTCGAAGGTTTACCTTTATCTGTCTTTAATCCATCTTTTTAATCATGAATGGAAATCGGAAGTAGTATGCTTCTGAAACTCTTTCCAGGGAAACATCTCTTCTTGATTTGAGAAATGCAAATTTATTTAACATTCTTATCCCTTTCTTGACTAAATTTAAATACTTCTTGGTATTTGGGAGCTGGATTCTTGTCAACTGCTGTATAAAATATACTCACAAAACCATTGCAGAAAAGCAAGAAATATTTATGTAGAAGTTCTTATGAAAACTTATTGAATTTAATTTTGAAAACTGAAGCTAAGAGAGATAATAAATATCTAGAGATAACTATTAACAGTATTCTTTCAAACATAAAATAATAAGATAATTGGGAGCTGAGCATAAAACATTATTTGGAAAAATTAACTTTGCTTTTCTTCATTGCATTTTGTGAATTCAAACTTCTTAATTTTCAATGCAAAATTGACAAAAATTAATTGAACTGCACAAATTCCTGAATATATAGACTTAATTGGCTTTTAAAAAATATTTTAAATTTTGCATTGATCTTTGTATATACTTTTAACCCCTTACGATGGAATATGAATCATAAGTAGAACCAGGGCCTGTTGGTCCCGGGGGTTAAAAGAAATCTGCTTAATATTTCTACCCTTTTTCTCTATCACAAACAGTATTCTTTCATGACCTTTTTTCTTATTTAGAGATCCTCCATAGATAATGAAAACCTGGTTTCAGAGAGAGAGAGGGTGCTTTTAGAGGAGCTGGAAGCACTAAAGCAGCTGTCTTTAGCTGGAAGAGAGAAGCTGTGTTGTGAGCTGCGCAACAGCAGTACGCAAACACAGGTAGTATGGACTTTGCCCCACCTAGGAGCAATGGATCACCAATTCAGTAGGATTTGTTTGTCTTTGTTGTTGGTATGAGATGTATTCTTTTATAGGTACTGAGCTTAACATATTTGTGACTGCATGTGTGTAAGGTAGGTGGAGTCAAAATGCCTTACATTTCATTTAAGGTAATTTGAATCTGACATTCTGTTAACAGCAAGTATTGTTTCACCAAAGAGAACCTAACAAACTTTATTGTTGCACTACAGCATGGATAATTTGAACCCATTAAAATTTTTTATTTGTGTACGAGAATGTTTTATCCTCTTTTGATAACACTAATCTCGAGTGTAGTTAAATATTATACCAACCAGTATCAATTTTGTGCACAGAGGTTTCTATTTTATCTCATACCAATATAGAAGAATGACATGCTGTTTCCAAGTTGACAGGTTTTCTTTCTGTCTTCTCCTCTCTTCCTTTACACAAACTTAAACAGAATGGAAATGAAAACCAAGGAGAAGTTGAAGAACAAACATTTAAAGAAAAGGAATTAGACAGAAAACCTGAAGATGTGCCTCCTGAGATTTTGTCTAATGAAAGGTATACAAAATGTGTACTTTTTCAGTGCAAAGTAAATTAAAATGGTTGTTTCAATGTAATAGACTTTGTCCTTATTTTTATCTTGTACATTGATACTTTGTCTTAAAAATCATCATACCATCTGTGTATGAAACATGTCCATGTATGTGTAGTATGTAAAGGATTTTCAGTTTTTCATCATTAAATAGATAACATTTTAAAAAAATCTTTTCTATATAAATTTTGATTGGATATTAATCACATACTTAACTGTTAATCACCTGATGTTAGCAAAACTTTTCCTTACTTTGATTTTGTAGAGGTTAATATAAAAATGTGAAATATTAAGTGAGAATAGTTATCCTACATTAGTATTAAAGACTTTAAGCACAATATTTTAAACTTTGTTTTGTTCAAATGAAAATAATTTCTTTAATTTTAAATTAAAACTAATATTTACTTCTTAATTTCCTCCTTTTCCAATTTCTGTGACTGTCAACCCTCTTGTGTCCTCCTAACCTCCTTCCTCAGCTTGCATGGAGGAATTTGGCCCCTAAGATTTTGGCTTCCCCATTGGATCATCAGTATGGAACGCAGTCAGTATGGAACTCAAACAAGAAAGACAGTGTATGAAAATTAGAGTTACCACGGCAATATAAAATAAACACTTTGTTTATTTTATATTATTTATCTCTAATTGGTAAATTTTGAAAACTATGCAGTATTTAATTTCTAGGAATTTTTATAGTAAGTGCCAATAAAATGAGTATTTTTTTTTAACCACCATATTAATTTTAATCATTTCTCTTAAGTAGAAATATTTTCACATTATTCTAGTTCTGGGGTTTGGGGCTTAAACAAAACCTCAGAACAAGTTAAGGAAATAAAACCCTTGGCTTCCTACTAAATTAGTTTAGTTTTATTTTTAGTATTCTTGATTATATAAGCAGAGAACTTGATCTAGGTGCAAAAATAGAACCGTCTCTTTCACTTGACAAATACTAACGGAAAACTTCTCCATTTATTATCTTGTCTTAAAATAGATATGTCATGTGCCTGTGAAACAGGTATCCTTTAGCCTGATTTTTGGCAAGCTCCTACAGTGTGAAGCTAAAAGATAAAACTGTCTTAAGGCAGAAGACCTTTACCATGAAAATCTTTTATTTTGTCTGCATGTATAAAGTGTGCCTTTGTTGAACTGAGTTGCTAGGACAAGAGAGTTGTTTAGTTTTTAAGAAAATTAATCAGGCAGTCTTCTGAATCACCATTTATGGAAGTAGCTTTCTTTGCATGGTAGAATGTTCATGTTAAGCAAAAAAGAGAGTGT 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| benign | 121,310 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 92083702, in gene AKAP9 (A-kinase anchoring protein 9) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | ATAATAGATTTCATCTGTTTTAAGTAAAAATGCGTAGTTGACCTCTGTAAGTTTACTTATGAGAAGATCTGAAATCGCAGTTATTTCTTAGCATATGACAGATAGGACAAGAGCTTTTTTTTCCTCCAAATTCTCACCTTATAAATTTATAACTTTGAGTAGCTGAACTTCAGTCTTCTCCAAACACCAGAAGATTAACTGATAAATCACAATTCTATAATTATATATTTTGCAAAGAATAATAATTCCCTGGCTTTTTCCTCCTTCATTGGAACTAAGTTACTTAAGTTATAGATAATTAAAATAGTAATATAACTTTCTTTTTTTCCTGGACACAGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGAAGTTTAGTGGCGCAGTCTTGGCTCATTGCAACCTCTCCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACAACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGCCACGTTGCCCAGACTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAATGATCTACCTGTCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAAAATAGTAATGTAACTTTCCATTTTAGGATGTATATGAATAACATTACTTACCTTTTATTCCCAGAAAATCATTCTTTTCTCAAGAAGAAAATCATTGTCTCAAGAATATAAGATGATGGTTCTGAAAAAGCTTCTCTGTTTTTGGAAAGAGCATTGATTTGTTCCAACTCCTTATATCTGTAGGCAGTCATTCCTTGGATGGTTTTATTAGAATGTATAAGAGCCTTGAATTTAGCTATATTTTTTTTAAATTATGTGTTTCTTGTGTTTCCGCTGTCATTCAGACAACTACTGAGCTATTTCATAGCAATGAAGAAAGTGGATTTTTTAATGAACTCGAGGCTCTTAGAGCTGAATCAGTGGCTACCAAAGCAGAACTTGCCAGTTATAAAGAAAAGGCTGAAAAACTTCAAGAAGAGCTTTTGGTAAGATAAGTAACATAGCTCCTAATTCACTCATTTCTACCTATCTTAATTACGTTTCAAAGTATATACTCTTTTATAACAAATGAGCTCCATAACTTAAAAGCTAGATAAAAAGTATTTTGTGGATTTGATGAAAACTTTCATTGTTATAAATTTCTTTACCAACATCTTCTTGCTTGGTTTTCCTGGAAATCTTTCTTAGGAGGATACTTTTTATTTCCATTCTGTTAATGAAGGAGTAGAAAGTTGTTAAAGAGAACTGTATATCCCATGAGAACCAAAAATAGAAGCTAATAAAATTATTTCATTTCTATAGTAATCTATGACCATACGTACATACAAATATATATATGTAAACTGTGAGCGTTTCTGAAATGTTTTTCCTACTACTCTGAGGAAAATGAACGTATAATCATGAATTACATTCCTCCCACACCCTTTAAATTCTACATTTAATATGGGAAGATTTTAACTGAATGCCCTACTGTTCTATTCATTACGTTTTAGGTAAAAGAAACAAATATGACATCTCTTCAGAAAGACTTAAGCCAAGTTAGGGATCACCTCGCAGAGGCAAAAGAGAAATTGTCCATTTTAGAAAAAGAAGATGAGACTGAGGTACAAGAAAGCAAAAAGGCCTGCATGTTTGAGCCACTTCCTATAAAACTGAGTAAGAGCATTGCATCCCAGACAGATGGGACTCTGAAGATCAGTAGCAGCAATCAGACTCCACAAATTCTTGTTAAAAATGCAGGAATACAAATTAATTTACAGAGTGAATGTTCCTCAGAAGAAGTTACTGAAATAATCAGTCAGTTTACTGAAAAAATTGAGAAGATGCAAGAACTACATGCTGCTGAAATTTTGGACATGGAATCCAGACATATTTCAGAAACTGAAACCTTAAAGAGGGAACACTATGTTGCCGTTCAGTTACTGAAAGAGGAATGTGGTACCTTGAAGGCAGTGATACAGTGTCTGAGAAGTAAAGAGGTATTTGGTTTTTATAATATGTGTTTTTCAACATTGTGTGGTTTTTTAAAAAAAAAAAATCAGTTTAATTCATTTTGTAGATGACAAACCAAAATGCAACTCATTAAGGCACTTGATCTTTCTAAGTAGGTGTATTATCAAGGCAAGTTTTAAACTCCTAGTACAATATTCCTTTTTTTTCTTTTGTTATACTTTAAGTTCTGGGATACACGTGCAGGATGTGCAGGTTTGTTACACAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAAAGCTGTCCCTCCCCTAGCACCTCACCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTTAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTCCGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCTATGTCCCTGCAAATGACATGAACGCATCCTTTTTTATGGCTACATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTTTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAACACTGTGTGCTTTTAAGAGAAAATAAAAAAACGGGGGCAGTCTCTTCCTTATGATCGCAATTTTAATGGTTTTGAACTTTTTTAAATTTAAAGAGTTTTTAGTTTTAAATTTCTTTAAATCTTTCCATTGCATAGAGTTAAATAATATATGATGTTCCTGTATGGATTTGGAACATGTTATCTTTCCTTAATTCATGAGTATCTCTTCTTATGGTAATATTCATGAAGAAACAGACTTGTTAAAAAAAAAAACCATGAATAATTTCATTTATTATGAAAGGTGTGACAGATTTGATTGATTACAGCACGGGAAACCAGCAAAATAATTCATTGTATTCTATTTTTATTAAAGCAAAAAATATATGTACTTTTTGTTTTCTCTAATTAGGGATCCTCAATTCCTGAGCTAGCACATTCTGATGCTTACCAGACTAGAGAAATATGCTCCAGTGGTAAGTTATATAAATATTTGTAATGTTTGTAGTAGTTGTTTAAGAAATAATAGTTTTTTGGGGACTGGGGTTTGATTTTTTTTTTTTTAACAGCAAATTATTTTCTTTATTTTAGATTCTGGATCAGACTGGGGTCAGGGAATTTATCTTACACACAGTCAGGGATTTGACATAGCATCAGAAGGCCGAGGAGAAGAAAGTGAAAGTGCAACAGATTCCTTTCCAAAGAAAATAAAGGTACTAAAAGATAGATACCTTTTATTAACTCAGCCAGTGTTGTTTCTATGTTGAACATAGCAGTTCATTAGAAGTTATATGGTGGGATCATTTCTGAAGAGAGAATTGCTTAGCTAGAAGGAATCTGAGAGATCTATTTTATTTCCACATTTCACAGATAATAAAGTAAGAGATTAATGATAATATGTATGAAGACTTTTTTTCTTAATAATTCTTATTCCTGATGTATTCGTTTGCCAGAATTTTTAAAGTAGTCTCAAAGAGTAGAAGTTAGAGCCCATGTATTTATTTTGGTCAAATCAGTAGCTTATCAGTAAACCTAGGAAGAGTACATTAGCCAAACAGAAGGAACTTAGAGATGAGAGCTATGGAAAGTCATAGGCCATCTGCTGGGGTTGGCTTACCCCTCCACAGGAAGAAGGCATTCAGTAATGTTGGGCTGGAGTTTTCTCTCTGCAAGCTATCTTGCTTAAAATTTATTTCTGTTTGTAAGTCTAATTTTTCAGTCTGTGAAGAAGTTGTCATAATTCTGGCTCTTGGGTTTTGGTTTCCAGGGATTACTGAGAGCTGTCCATAATGAAGGCATGCAGGTGCTTTCTCTCACTGAGTCTCCCTATAGTGATGGAGAGGACCATTCTATTCAGCAGGTTTCAGAACCTTGGCTAGAAGAGAGAAAAGCTTACATCAATACAATCTCATCTCTAAAGGATTTAATTACAAAGATGCAACTGCAAAGAGAAGCCGAGGTAACCAAAGAATACTATGCATTTAAATCATTTTATGTATTATTTGAACAATAATAATACATT | ATAATAGATTTCATCTGTTTTAAGTAAAAATGCGTAGTTGACCTCTGTAAGTTTACTTATGAGAAGATCTGAAATCGCAGTTATTTCTTAGCATATGACAGATAGGACAAGAGCTTTTTTTTCCTCCAAATTCTCACCTTATAAATTTATAACTTTGAGTAGCTGAACTTCAGTCTTCTCCAAACACCAGAAGATTAACTGATAAATCACAATTCTATAATTATATATTTTGCAAAGAATAATAATTCCCTGGCTTTTTCCTCCTTCATTGGAACTAAGTTACTTAAGTTATAGATAATTAAAATAGTAATATAACTTTCTTTTTTTCCTGGACACAGAGTCTTGCTTTGTTGCCCAGGCTGAAGTTTAGTGGCGCAGTCTTGGCTCATTGCAACCTCTCCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACAACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCGCCACGTTGCCCAGACTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAATGATCTACCTGTCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAAAATAGTAATGTAACTTTCCATTTTAGGATGTATATGAATAACATTACTTACCTTTTATTCCCAGAAAATCATTCTTTTCTCAAGAAGAAAATCATTGTCTCAAGAATATAAGATGATGGTTCTGAAAAAGCTTCTCTGTTTTTGGAAAGAGCATTGATTTGTTCCAACTCCTTATATCTGTAGGCAGTCATTCCTTGGATGGTTTTATTAGAATGTATAAGAGCCTTGAATTTAGCTATATTTTTTTTAAATTATGTGTTTCTTGTGTTTCCGCTGTCATTCAGACAACTACTGAGCTATTTCATAGCAATGAAGAAAGTGGATTTTTTAATGAACTCGAGGCTCTTAGAGCTGAATCAGTGGCTACCAAAGCAGAACTTGCCAGTTATAAAGAAAAGGCTGAAAAACTTCAAGAAGAGCTTTTGGTAAGATAAGTAACATAGCTCCTAATTCACTCATTTCTACCTATCTTAATTACGTTTCAAAGTATATACTCTTTTATAACAAATGAGCTCCATAACTTAAAAGCTAGATAAAAAGTATTTTGTGGATTTGATGAAAACTTTCATTGTTATAAATTTCTTTACCAACATCTTCTTGCTTGGTTTTCCTGGAAATCTTTCTTAGGAGGATACTTTTTATTTCCATTCTGTTAATGAAGGAGTAGAAAGTTGTTAAAGAGAACTGTATATCCCATGAGAACCAAAAATAGAAGCTAATAAAATTATTTCATTTCTATAGTAATCTATGACCATACGTACATACAAATATATATATGTAAACTGTGAGCGTTTCTGAAATGTTTTTCCTACTACTCTGAGGAAAATGAACGTATAATCATGAATTACATTCCTCCCACACCCTTTAAATTCTACATTTAATATGGGAAGATTTTAACTGAATGCCCTACTGTTCTATTCATTACGTTTTAGGTAAAAGAAACAAATATGACATCTCTTCAGAAAGACTTAAGCCAAGTTAGGGATCACCTCGCAGAGGCAAAAGAGAAATTGTCCATTTTAGAAAAAGAAGATGAGACTGAGGTACAAGAAAGCAAAAAGGCCTGCATGTTTGAGCCACTTCCTATAAAACTGAGTAAGAGCATTGCATCCCAGACAGATGGGACTCTGAAGATCAGTAGCAGCAATCAGACTCCACAAATTCTTGTTAAAAATGCAGGAATACAAATTAATTTACAGAGTGAATGTTCCTCAGAAGAAGTTACTGAAATAATCAGTCAGTTTACTGAAAAAATTGAGAAGATGCAAGAACTACATGCTGCTGAAATTTTGGACATGGAATCCAGACATATTTCAGAAACTGAAACCTTAAAGAGGGAACACTATGTTGCCGTTCAGTTACTGAAAGAGGAATGTGGTACCTTGAAGGCAGTGATACAGTGTCTGAGAAGTAAAGAGGTATTTGGTTTTTATAATATGTGTTTTTCAACATTGTGTGGTTTTTTAAAAAAAAAAATCAGTTTAATTCATTTTGTAGATGACAAACCAAAATGCAACTCATTAAGGCACTTGATCTTTCTAAGTAGGTGTATTATCAAGGCAAGTTTTAAACTCCTAGTACAATATTCCTTTTTTTTCTTTTGTTATACTTTAAGTTCTGGGATACACGTGCAGGATGTGCAGGTTTGTTACACAGGTATACACGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCATCTACATTAGGTATTTCTCCTAAAGCTGTCCCTCCCCTAGCACCTCACCCCCGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTTAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTAGTCCGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCTATGTCCCTGCAAATGACATGAACGCATCCTTTTTTATGGCTACATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTTTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAACACTGTGTGCTTTTAAGAGAAAATAAAAAAACGGGGGCAGTCTCTTCCTTATGATCGCAATTTTAATGGTTTTGAACTTTTTTAAATTTAAAGAGTTTTTAGTTTTAAATTTCTTTAAATCTTTCCATTGCATAGAGTTAAATAATATATGATGTTCCTGTATGGATTTGGAACATGTTATCTTTCCTTAATTCATGAGTATCTCTTCTTATGGTAATATTCATGAAGAAACAGACTTGTTAAAAAAAAAAACCATGAATAATTTCATTTATTATGAAAGGTGTGACAGATTTGATTGATTACAGCACGGGAAACCAGCAAAATAATTCATTGTATTCTATTTTTATTAAAGCAAAAAATATATGTACTTTTTGTTTTCTCTAATTAGGGATCCTCAATTCCTGAGCTAGCACATTCTGATGCTTACCAGACTAGAGAAATATGCTCCAGTGGTAAGTTATATAAATATTTGTAATGTTTGTAGTAGTTGTTTAAGAAATAATAGTTTTTTGGGGACTGGGGTTTGATTTTTTTTTTTTTAACAGCAAATTATTTTCTTTATTTTAGATTCTGGATCAGACTGGGGTCAGGGAATTTATCTTACACACAGTCAGGGATTTGACATAGCATCAGAAGGCCGAGGAGAAGAAAGTGAAAGTGCAACAGATTCCTTTCCAAAGAAAATAAAGGTACTAAAAGATAGATACCTTTTATTAACTCAGCCAGTGTTGTTTCTATGTTGAACATAGCAGTTCATTAGAAGTTATATGGTGGGATCATTTCTGAAGAGAGAATTGCTTAGCTAGAAGGAATCTGAGAGATCTATTTTATTTCCACATTTCACAGATAATAAAGTAAGAGATTAATGATAATATGTATGAAGACTTTTTTTCTTAATAATTCTTATTCCTGATGTATTCGTTTGCCAGAATTTTTAAAGTAGTCTCAAAGAGTAGAAGTTAGAGCCCATGTATTTATTTTGGTCAAATCAGTAGCTTATCAGTAAACCTAGGAAGAGTACATTAGCCAAACAGAAGGAACTTAGAGATGAGAGCTATGGAAAGTCATAGGCCATCTGCTGGGGTTGGCTTACCCCTCCACAGGAAGAAGGCATTCAGTAATGTTGGGCTGGAGTTTTCTCTCTGCAAGCTATCTTGCTTAAAATTTATTTCTGTTTGTAAGTCTAATTTTTCAGTCTGTGAAGAAGTTGTCATAATTCTGGCTCTTGGGTTTTGGTTTCCAGGGATTACTGAGAGCTGTCCATAATGAAGGCATGCAGGTGCTTTCTCTCACTGAGTCTCCCTATAGTGATGGAGAGGACCATTCTATTCAGCAGGTTTCAGAACCTTGGCTAGAAGAGAGAAAAGCTTACATCAATACAATCTCATCTCTAAAGGATTTAATTACAAAGATGCAACTGCAAAGAGAAGCCGAGGTAACCAAAGAATACTATGCATTTAAATCATTTTATGTATTATTTGAACAATAATAATACATTN | benign | 121,405 |
Is the variant located on chromosome 7 at position 92201328, gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | CCATACAATCTTAATTTTAATAAGGCCTACATATAGTACCATTAAAAATAAGCAGAAGTTAATGTGAAGAATAGTAATATAAAAATTATCTGCAAACTGTAGGACAACTTTAAATATGACTATATCTCTGAACTTATTTAGAATTCATCAGTTTATTAGTTTGGAAAAACTGTAGTTTCTAGCTTATGAATAGCACATTCATCAAGTTGGCTCTTCATCTATATCACTACTTTCCTAAATGAAACAATAAGATATCTGGTGATTTACTTCCTACAAAGCAAAGTCAATATACATAAACTATTAAGTCAACTCATAAAAAATACAGCATGTATTTAACAAATGCAACTTCTAATATCAAGAGATTATCACTTAAAATGTGTCTATGTATGTGTGTGCTTGTGTGCCAGGCAGTTTTGTGAAATTTCTCAACTTTAATAATCGAAATTCCTTATTGGGTCTGAAATTATTCTAACAGCAAAAAAGAAAAAACAAAACCAAATTTAAGTTCACAAGGCCATGCTACTTCCAGAGAGTGAATGCCCTTGTTTAGAATGGGTCTCTGAAATCTTCATTTTTAAGAGGCATCTAGGTAATTATGATGCAAGGAGTTCATGAACTATACTTTGAGAAACACTACTGTATATCAGATTTACATTTTAACTAAGACTTTTAAAAAAATGTTGAGAAATGTTTATAGACTGCAGAAAACTGTTTTAAATAACAGTGTTATGTGGTTCAAGTAGAAAATACATTTTCTTTATTCAAATCATGTTGACGTTCAGTATATTTTGAAATACACATGAAGTTATACCAAAGCTACATTTTAATCTCATCACATTCCACCCCAAATTCCTTACCATTTACCAAAAATAACTTTTTATAAAGCTTACTATTTTGTCTAATATTATACAGACTATCAATCTATAACTTTTTGTGTTTCTCTCAAAAATTAGAATAGCTTATGAGGATATTATATAAAACTAATTGGTATATTACACACCAAACATAAGTACAGATTCTGTACAATGTAATAGTATACATATATATTACAAGAGACTATATGCCTTGTTGAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTAGCGTGCCGTGGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCGATCTCCCACCTTGGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTATAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGGGTGAGCCACCATGCTCGGCCAAAAGTAATATTTTAAGAAATCTTTCACGGAAAAAAAACTCTGCATTACAAAATGTGGTGGCTTGAGTAACAGTTACTTCTCTTTCATGAATTTCTTTCAGTGGGCATTAACTGTCCATTTAGCTTCATTAACAGTTTTACCACGAGACCAGCCTACAAAGTAAAACATGTCAATAATAAATATAAAACATGTAAGAATCTTTAAAGGACATTCATGACATTGGGCAGTTCCCTATCTATTTGAAAGGGAACTTTCTTATCAGGAGACAGCTTGTTAAGAGAGAGTATAGAGGGGGATATTTACTCAGGCTTTTTGAAGTGACTTAAGAATCAATCTGCTGGATACAGCTAGGGGGCACAGGTAGGTCAAGGACAGGGAAGGACTACCTAATAACTTGATAGATGAGACAGGTAATACTGACCAGAATGAAAAGACATGGCAAAAGAGTTTGTTATAAAAGTGAAATAAACTATTCAGGTAAGTTTCTGATTTTTCCTTGCTTAGAAGGCCTGGCTTTATTCCTTGGTCTTAAATATTTTAATTTCATGAAATATTACAGGTTTTCCTTGAAGTTAAATGGATGTCACTTTTTTAAAAAAAGAAGTAACTTTACTAACACAATAGTTTATGAAGTCCAAAATAAATGATACTTACCTGTTTTGTATGTACTATAAAGCTCATTTTATTTTCCATGCTATGGATCTGAAAACAAGTATCAGTATCTCCCAATTGCCACATAAAACAACCATACTTAAGACTGATGAGTAAAGCCTGCAACATAATTGGAAACAACTATATTGAAATACATATTAAAAACTTCACCTATTTTCTCTTACTATCTACATTTATGTTGTCTGCTCTAAATATAATAGTTCAGAATGCTTTTTCTAAAAATTATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAATGTGCAGTTTTGTTACATAGACATACACATGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTAGCCCCCTACCCCCTGAGAGACCCCGGAGTGTGATGTTCCCCTCCCTGCGTCCAAGTATTCCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATAGTTTCCAAGAATGTTTTAATGAAGCCTTTTCAAAGCACCCCGCACTAACCTCACACAGCCTGCAGCACAGAATCACATAGATTGGTAGACTCTCAGGAGAGTGCTGTGAGCAATATTTGTCATATAAGATTGACAAACATTTTTAAAGATGTCAATTCTATCCATGGCTTTCAGGATAATGAAAGGTACTACCTTTATTTTCTTTCTGCAGGTTAAAAGCTATCTCTTTATTCAGTATCTTTCTTTTGAATATTTACATAGTACTTTCAGATTGTAGTTTATGCAACTGGGTTAACATGTTTACTTCAACAATCTCATCCCACTGAAAATAAGTACACTGATATATTTATTATAAAAGTAAGCATAATTTAAAAAATTACTAACATACCTTTCATAAATTCATCAGAGCTATTTTTTTAAGGATAGTCAAGTGAAGCAGTGGGAGTGGAGAAGAACTGTAATTGATTGTGATCAAAGAGTTGTAAACACTACTGCACATGGACCAGCCAACAACAGAACTATTTATAAAGCAGTATTAATGATTCCTACACTTTCCTAATATAATACTGTATATAAGCAGACATTCAATATATCCTTGTTAATAACAATTCTCTTCTAGCAGTAACTTCCATTTTCTTGCCCTAAACATGTATTATTTGTGTACATATAAACAAAGAAAGTGTTCATGGCATTTTTAAGATACATATGTTTAGAAGCATTCAGTTTCTATAAATACCAATTCTTATAATATTGACCACAAATACTAAACTAAGAATGTGCCAGAAAGATAATGGGTTAGGGGATTTTTAAAGTGAGGTTCTGTCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCCGAGGTCACGCTACTGCACTCCTGCCTGGGCAACAGTGAGACTCCGTCTAAATAAATAAATAAAATAAATAAAGTGAGGTTCTGTGAATGAAACACAGGTAATTTATGTGAGTATACATTAAGTATAAGGAAAAACTAATAGTATCTTTTAAAAATGGCTATCTACATTTATATTGTAAAATATAACCTTATACATAGGAGGATATACTAAAATAGCTACTTATCAAGGTACAGACTGAACAGAGTCAAGATATCATACTACCTTAAACTGCCTTCTCTTTTAAATCAATCACCTGAAATTTCTTTATTCAAAAGCCACAAAACAGTCCATTAATATGGCTTCAAAACAGTTCAATATACAGAAAAAAATACAACTGTAGTATAGTTACTTCTCAATTATAGAAGTCAAATTTCCAACAAAAGTACTGAGCCTGTAGTTATAGAAGGTAGAAACAACTGACACAAAAAACACAACTGTGTCCCATGGCTTTTCCTATCTCTGACACTAATGTATCCCATGTAGTGTTTTAAATGCAAATGAAGGTATTTTTGCAGATGAAGGTGTTTGCTATGTTTTTGCTAAGCTTGTTGAATGCAATCCTAGTAGACCTTGGTGAATCTAAGACAACTGAGGACAAGCTGGTTGTTCCCACATTTGACGGCTGAAATATGCAACTATCTTAAAGCTTTCAAAGGTGCCA | CCATACAATCTTAATTTTAATAAGGCCTACATATAGTACCATTAAAAATAAGCAGAAGTTAATGTGAAGAATAGTAATATAAAAATTATCTGCAAACTGTAGGACAACTTTAAATATGACTATATCTCTGAACTTATTTAGAATTCATCAGTTTATTAGTTTGGAAAAACTGTAGTTTCTAGCTTATGAATAGCACATTCATCAAGTTGGCTCTTCATCTATATCACTACTTTCCTAAATGAAACAATAAGATATCTGGTGATTTACTTCCTACAAAGCAAAGTCAATATACATAAACTATTAAGTCAACTCATAAAAAATACAGCATGTATTTAACAAATGCAACTTCTAATATCAAGAGATTATCACTTAAAATGTGTCTATGTATGTGTGTGCTTGTGTGCCAGGCAGTTTTGTGAAATTTCTCAACTTTAATAATCGAAATTCCTTATTGGGTCTGAAATTATTCTAACAGCAAAAAAGAAAAAACAAAACCAAATTTAAGTTCACAAGGCCATGCTACTTCCAGAGAGTGAATGCCCTTGTTTAGAATGGGTCTCTGAAATCTTCATTTTTAAGAGGCATCTAGGTAATTATGATGCAAGGAGTTCATGAACTATACTTTGAGAAACACTACTGTATATCAGATTTACATTTTAACTAAGACTTTTAAAAAAATGTTGAGAAATGTTTATAGACTGCAGAAAACTGTTTTAAATAACAGTGTTATGTGGTTCAAGTAGAAAATACATTTTCTTTATTCAAATCATGTTGACGTTCAGTATATTTTGAAATACACATGAAGTTATACCAAAGCTACATTTTAATCTCATCACATTCCACCCCAAATTCCTTACCATTTACCAAAAATAACTTTTTATAAAGCTTACTATTTTGTCTAATATTATACAGACTATCAATCTATAACTTTTTGTGTTTCTCTCAAAAATTAGAATAGCTTATGAGGATATTATATAAAACTAATTGGTATATTACACACCAAACATAAGTACAGATTCTGTACAATGTAATAGTATACATATATATTACAAGAGACTATATGCCTTGTTGAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTAGCGTGCCGTGGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCGATCTCCCACCTTGGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTATAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGGGTGAGCCACCATGCTCGGCCAAAAGTAATATTTTAAGAAATCTTTCACGGAAAAAAAACTCTGCATTACAAAATGTGGTGGCTTGAGTAACAGTTACTTCTCTTTCATGAATTTCTTTCAGTGGGCATTAACTGTCCATTTAGCTTCATTAACAGTTTTACCACGAGACCAGCCTACAAAGTAAAACATGTCAATAATAAATATAAAACATGTAAGAATCTTTAAAGGACATTCATGACATTGGGCAGTTCCCTATCTATTTGAAAGGGAACTTTCTTATCAGGAGACAGCTTGTTAAGAGAGAGTATAGAGGGGGATATTTACTCAGGCTTTTTGAAGTGACTTAAGAATCAATCTGCTGGATACAGCTAGGGGGCACAGGTAGGTCAAGGACAGGGAAGGACTACCTAATAACTTGATAGATGAGACAGGTAATACTGACCAGAATGAAAAGACATGGCAAAAGAGTTTGTTATAAAAGTGAAATAAACTATTCAGGTAAGTTTCTGATTTTTCCTTGCTTAGAAGGCCTGGCTTTATTCCTTGGTCTTAAATATTTTAATTTCATGAAATATTACAGGTTTTCCTTGAAGTTAAATGGATGTCACTTTTTTAAAAAAAGAAGTAACTTTACTAACACAATAGTTTATGAAGTCCAAAATAAATGATACTTACCTGTTTTGTATGTACTATAAAGCATTTTATTTTCCATGCTATGGATCTGAAAACAAGTATCAGTATCTCCCAATTGCCACATAAAACAACCATACTTAAGACTGATGAGTAAAGCCTGCAACATAATTGGAAACAACTATATTGAAATACATATTAAAAACTTCACCTATTTTCTCTTACTATCTACATTTATGTTGTCTGCTCTAAATATAATAGTTCAGAATGCTTTTTCTAAAAATTATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAATGTGCAGTTTTGTTACATAGACATACACATGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTAGCCCCCTACCCCCTGAGAGACCCCGGAGTGTGATGTTCCCCTCCCTGCGTCCAAGTATTCCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATAGTTTCCAAGAATGTTTTAATGAAGCCTTTTCAAAGCACCCCGCACTAACCTCACACAGCCTGCAGCACAGAATCACATAGATTGGTAGACTCTCAGGAGAGTGCTGTGAGCAATATTTGTCATATAAGATTGACAAACATTTTTAAAGATGTCAATTCTATCCATGGCTTTCAGGATAATGAAAGGTACTACCTTTATTTTCTTTCTGCAGGTTAAAAGCTATCTCTTTATTCAGTATCTTTCTTTTGAATATTTACATAGTACTTTCAGATTGTAGTTTATGCAACTGGGTTAACATGTTTACTTCAACAATCTCATCCCACTGAAAATAAGTACACTGATATATTTATTATAAAAGTAAGCATAATTTAAAAAATTACTAACATACCTTTCATAAATTCATCAGAGCTATTTTTTTAAGGATAGTCAAGTGAAGCAGTGGGAGTGGAGAAGAACTGTAATTGATTGTGATCAAAGAGTTGTAAACACTACTGCACATGGACCAGCCAACAACAGAACTATTTATAAAGCAGTATTAATGATTCCTACACTTTCCTAATATAATACTGTATATAAGCAGACATTCAATATATCCTTGTTAATAACAATTCTCTTCTAGCAGTAACTTCCATTTTCTTGCCCTAAACATGTATTATTTGTGTACATATAAACAAAGAAAGTGTTCATGGCATTTTTAAGATACATATGTTTAGAAGCATTCAGTTTCTATAAATACCAATTCTTATAATATTGACCACAAATACTAAACTAAGAATGTGCCAGAAAGATAATGGGTTAGGGGATTTTTAAAGTGAGGTTCTGTCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCCGAGGTCACGCTACTGCACTCCTGCCTGGGCAACAGTGAGACTCCGTCTAAATAAATAAATAAAATAAATAAAGTGAGGTTCTGTGAATGAAACACAGGTAATTTATGTGAGTATACATTAAGTATAAGGAAAAACTAATAGTATCTTTTAAAAATGGCTATCTACATTTATATTGTAAAATATAACCTTATACATAGGAGGATATACTAAAATAGCTACTTATCAAGGTACAGACTGAACAGAGTCAAGATATCATACTACCTTAAACTGCCTTCTCTTTTAAATCAATCACCTGAAATTTCTTTATTCAAAAGCCACAAAACAGTCCATTAATATGGCTTCAAAACAGTTCAATATACAGAAAAAAATACAACTGTAGTATAGTTACTTCTCAATTATAGAAGTCAAATTTCCAACAAAAGTACTGAGCCTGTAGTTATAGAAGGTAGAAACAACTGACACAAAAAACACAACTGTGTCCCATGGCTTTTCCTATCTCTGACACTAATGTATCCCATGTAGTGTTTTAAATGCAAATGAAGGTATTTTTGCAGATGAAGGTGTTTGCTATGTTTTTGCTAAGCTTGTTGAATGCAATCCTAGTAGACCTTGGTGAATCTAAGACAACTGAGGACAAGCTGGTTGTTCCCACATTTGACGGCTGAAATATGCAACTATCTTAAAGCTTTCAAAGGTGCCANN | pathogenic | 121,526 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 92201405 in gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | TATAAAAATTATCTGCAAACTGTAGGACAACTTTAAATATGACTATATCTCTGAACTTATTTAGAATTCATCAGTTTATTAGTTTGGAAAAACTGTAGTTTCTAGCTTATGAATAGCACATTCATCAAGTTGGCTCTTCATCTATATCACTACTTTCCTAAATGAAACAATAAGATATCTGGTGATTTACTTCCTACAAAGCAAAGTCAATATACATAAACTATTAAGTCAACTCATAAAAAATACAGCATGTATTTAACAAATGCAACTTCTAATATCAAGAGATTATCACTTAAAATGTGTCTATGTATGTGTGTGCTTGTGTGCCAGGCAGTTTTGTGAAATTTCTCAACTTTAATAATCGAAATTCCTTATTGGGTCTGAAATTATTCTAACAGCAAAAAAGAAAAAACAAAACCAAATTTAAGTTCACAAGGCCATGCTACTTCCAGAGAGTGAATGCCCTTGTTTAGAATGGGTCTCTGAAATCTTCATTTTTAAGAGGCATCTAGGTAATTATGATGCAAGGAGTTCATGAACTATACTTTGAGAAACACTACTGTATATCAGATTTACATTTTAACTAAGACTTTTAAAAAAATGTTGAGAAATGTTTATAGACTGCAGAAAACTGTTTTAAATAACAGTGTTATGTGGTTCAAGTAGAAAATACATTTTCTTTATTCAAATCATGTTGACGTTCAGTATATTTTGAAATACACATGAAGTTATACCAAAGCTACATTTTAATCTCATCACATTCCACCCCAAATTCCTTACCATTTACCAAAAATAACTTTTTATAAAGCTTACTATTTTGTCTAATATTATACAGACTATCAATCTATAACTTTTTGTGTTTCTCTCAAAAATTAGAATAGCTTATGAGGATATTATATAAAACTAATTGGTATATTACACACCAAACATAAGTACAGATTCTGTACAATGTAATAGTATACATATATATTACAAGAGACTATATGCCTTGTTGAAAGTAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTGTGTCACCCAGGCTAGCGTGCCGTGGTGCAATCTTGGCTCACTACAACCTCCACCTCCTGGGTTTAAGCGATCTCCCACCTTGGCCTCCCTAGTAGCTAGGATTATAGGCGCCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCTGACTTCAGGTGATCCGCCTGCCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGGGTGAGCCACCATGCTCGGCCAAAAGTAATATTTTAAGAAATCTTTCACGGAAAAAAAACTCTGCATTACAAAATGTGGTGGCTTGAGTAACAGTTACTTCTCTTTCATGAATTTCTTTCAGTGGGCATTAACTGTCCATTTAGCTTCATTAACAGTTTTACCACGAGACCAGCCTACAAAGTAAAACATGTCAATAATAAATATAAAACATGTAAGAATCTTTAAAGGACATTCATGACATTGGGCAGTTCCCTATCTATTTGAAAGGGAACTTTCTTATCAGGAGACAGCTTGTTAAGAGAGAGTATAGAGGGGGATATTTACTCAGGCTTTTTGAAGTGACTTAAGAATCAATCTGCTGGATACAGCTAGGGGGCACAGGTAGGTCAAGGACAGGGAAGGACTACCTAATAACTTGATAGATGAGACAGGTAATACTGACCAGAATGAAAAGACATGGCAAAAGAGTTTGTTATAAAAGTGAAATAAACTATTCAGGTAAGTTTCTGATTTTTCCTTGCTTAGAAGGCCTGGCTTTATTCCTTGGTCTTAAATATTTTAATTTCATGAAATATTACAGGTTTTCCTTGAAGTTAAATGGATGTCACTTTTTTAAAAAAAGAAGTAACTTTACTAACACAATAGTTTATGAAGTCCAAAATAAATGATACTTACCTGTTTTGTATGTACTATAAAGCTCATTTTATTTTCCATGCTATGGATCTGAAAACAAGTATCAGTATCTCCCAATTGCCACATAAAACAACCATACTTAAGACTGATGAGTAAAGCCTGCAACATAATTGGAAACAACTATATTGAAATACATATTAAAAACTTCACCTATTTTCTCTTACTATCTACATTTATGTTGTCTGCTCTAAATATAATAGTTCAGAATGCTTTTTCTAAAAATTATTATACTTTAAGTTCTGGGGTACACGTGCAGAATGTGCAGTTTTGTTACATAGACATACACATGCCATGGTGGTTTGCTGCACCCATCAACCCGTCACCTACATTAGATATTTCTCCTAATGCTATCCCTCCCCTAGCCCCCTACCCCCTGAGAGACCCCGGAGTGTGATGTTCCCCTCCCTGCGTCCAAGTATTCCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGATAGTTTGCTGAGAATGATAGTTTCCAAGAATGTTTTAATGAAGCCTTTTCAAAGCACCCCGCACTAACCTCACACAGCCTGCAGCACAGAATCACATAGATTGGTAGACTCTCAGGAGAGTGCTGTGAGCAATATTTGTCATATAAGATTGACAAACATTTTTAAAGATGTCAATTCTATCCATGGCTTTCAGGATAATGAAAGGTACTACCTTTATTTTCTTTCTGCAGGTTAAAAGCTATCTCTTTATTCAGTATCTTTCTTTTGAATATTTACATAGTACTTTCAGATTGTAGTTTATGCAACTGGGTTAACATGTTTACTTCAACAATCTCATCCCACTGAAAATAAGTACACTGATATATTTATTATAAAAGTAAGCATAATTTAAAAAATTACTAACATACCTTTCATAAATTCATCAGAGCTATTTTTTTAAGGATAGTCAAGTGAAGCAGTGGGAGTGGAGAAGAACTGTAATTGATTGTGATCAAAGAGTTGTAAACACTACTGCACATGGACCAGCCAACAACAGAACTATTTATAAAGCAGTATTAATGATTCCTACACTTTCCTAATATAATACTGTATATAAGCAGACATTCAATATATCCTTGTTAATAACAATTCTCTTCTAGCAGTAACTTCCATTTTCTTGCCCTAAACATGTATTATTTGTGTACATATAAACAAAGAAAGTGTTCATGGCATTTTTAAGATACATATGTTTAGAAGCATTCAGTTTCTATAAATACCAATTCTTATAATATTGACCACAAATACTAAACTAAGAATGTGCCAGAAAGATAATGGGTTAGGGGATTTTTAAAGTGAGGTTCTGTCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGACCCGAGGTCACGCTACTGCACTCCTGCCTGGGCAACAGTGAGACTCCGTCTAAATAAATAAATAAAATAAATAAAGTGAGGTTCTGTGAATGAAACACAGGTAATTTATGTGAGTATACATTAAGTATAAGGAAAAACTAATAGTATCTTTTAAAAATGGCTATCTACATTTATATTGTAAAATATAACCTTATACATAGGAGGATATACTAAAATAGCTACTTATCAAGGTACAGACTGAACAGAGTCAAGATATCATACTACCTTAAACTGCCTTCTCTTTTAAATCAATCACCTGAAATTTCTTTATTCAAAAGCCACAAAACAGTCCATTAATATGGCTTCAAAACAGTTCAATATACAGAAAAAAATACAACTGTAGTATAGTTACTTCTCAATTATAGAAGTCAAATTTCCAACAAAAGTACTGAGCCTGTAGTTATAGAAGGTAGAAACAACTGACACAAAAAACACAACTGTGTCCCATGGCTTTTCCTATCTCTGACACTAATGTATCCCATGTAGTGTTTTAAATGCAAATGAAGGTATTTTTGCAGATGAAGGTGTTTGCTATGTTTTTGCTAAGCTTGTTGAATGCAATCCTAGTAGACCTTGGTGAATCTAAGACAACTGAGGACAAGCTGGTTGTTCCCACATTTGACGGCTGAAATATGCAACTATCTTAAAGCTTTCAAAGGTGCCATAAATTTATCAGTGGTTTACAGAGAACAAGGTAATGACTAGATGGATAGAAAATACCTTTACTCTTTGGTTCAATCA 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| pathogenic | 121,530 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 92213259 in gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | TCCTGCAACCCCATGTTGACTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGATATGGAATCAACCTAAGTGTCTCCCAACAGATGAATGAATAAAGAAAACGTGGTATATATGCACAATGAAATATTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAAATCTTGCATTCGCAACAACATGAATGGAATTGGAGGTCATTTTGTTAAGTGAAATTAGCCAGGCACAGAAAGTCAAATACCCTATGTTCTCATATACGTGAGACGTTGATGTCAAGGAGGTAGAGAGTTGAATGATGATTACCAGAGCTGGGAAGGGTAGGGTAGGGTAGGAATAAGGAGAGGGTCAGTTAACGGGTACAAACATACAGTTAGATAGAATGAATAAGTTGCCGTGTTTCATAGTACACTAGGGTGACTATAGTTAATAATTTATTGTATATTTCAAAATAGCTAAGAGATAAGTTGAAATGTTCCCAATACAAAGAAATGATAAATATTTAAGGTGATGAATTTCCTAATTACCCTGATTTGATCATTACATATTATATGCATGTATCAAAATATGACATGTACCTCATAAATATGTACAACTACTATGTATCAATTAAAAAAATGAGTGGGACCCAGTGGTTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAAACTGTGCAACATAACAAGATCCTGTCTCTGAAAGAAAACAAAAAACAACAAAAAAAAAAAGCCAGGCATGGTGTTACGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGTCCATGAGTTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTGGGGAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATACATAAATAAAAAAATGTTTAAATGTGAAAAACAAAAAACAAGAAAGAAGCTCTGAAGTATTCTAGTGGATATTCAATCCCTTCCATACTTCATCCTGCTCCCCAAAAGGTTCTTGTACTAATTCTAATTTTTCAAAGTGAAGCCCTTGTGTCACATATAATATTTTTCTTTTTTTCATCTTTTTCAATTAACCTAACAAATGTTTTAAACAGGCAACATAATCACACAGTTAAAACTTTCAAGTTGCAAAATGGCATTGTTATGGACTGAATGTTTGTGTCCTGCCTCCCAAAATTGGTATGTTGAAATCCTAACTCCTAAAGTGATGGTATTGGGAGGTAGAGCCTTTGAGAAGTAATTATGCCATAATTTATGAGAGCAGGGCCCACATGAATGGGATTCATGCCTTTATAAAAGGGACCCCAAGATAACTCCCTCATTCTTTCTGCCATATGAGGCTACAAGGAGATGTCAGCAGTCTCCAACCCAGAAAAACGCTCTCACTAGAATCCAACCCCGCTAGCACGCTGATCTCAGACTTCCAGTTTCTAGAACTGTGAGAAATAAAACTTCTGTTGTTCATTAGCCAATCAGTCTATAGGGCTTTGTTATAGTGGCCTGAACTAGATAGGTATGTAATGAAAAGTTTCCCTCCTTACTTTTATTCCTAGTTACCTGGTTCCCTTCTCTAAAGGCTTCAAGAAATATTTTATGCATATACAAGCAATATGTATTTATGTAAAAATCATCCTCATTTCCTCCCATTTTAATAGCAAGAGTAGGCAGCATATTACATATTGTTCAGCACCTTGCTTTTTCATTAAATGTATCTTGCAGATCATTCTACACAAAAATACTCTTTATTCTTTTTTATGGCTGAAGGGTATTCTAATGCAGAAATGTAATATAATATTAACGCCTTACTGACAGTGATTTAGTGTCCCCCTTCCTCTTATGTAATGAATGAGTTGCAATGAACAGTCTTGTATATATGCCATTTCTAAATTCTTCATGTAGGTTGGTACTGTTGTTTTAACTATTATATGACATGATTGGTAAAAAAGAGCTGAAAATCTACCTTAGTTTCCATGTTGAGGAGATGAAGTCCTTTTATATTCACTCCTACATACACAGGGATGACTTTATGATTGCTGGGGCTTGCCTTTGTAAATATCTGTCCTGTGAAAAATGCTGCTCCATAAGTAGGAATTTCCCAGCAATTCTGTAAGAACATGCGCTGAAGGTGATGCATTTCTTTACTGACACCTTCACTTGTACTGAGATTCTAAAAACAAACAAGGTAAATTAAAAATAAAAGAGATATGAAAGGAAAATGTACCATTGATAATCCAAATAGATCAACTAAGCAGTTTCTAAAATCAAGATTGCCCCTAAAGAATAAAATTATGGCACATTGTATCAGGAGTACTTTTTCTCTTGTGATGTTAATATTAAAAAAAAAAATTGAGGTCTAAAAATACTGTCTATGTTATTGGGTTTTAATTGCTTCACGGGCATGGATAGTATATTATTTCAAATTTTTATCTTTAGTCCTTACCACAGTATTTGGCATGTTGAAGGTATTCAGTAAAAGATTATATATTACTAAAAATAAAAATATCTTGCTACTTTCAATTTCAAGCATTGTGAACTAGAAGATACATTTTTAATTTCAGGACTATAAATTTAATCTACCTCTGTTTAAAATATTTATAACACTAACAAAGTTTCAACTAGCCTATAAAATGTCTTTTCATTTCTATTAAACAGCTTACCTTGTATTCATGAAGTATGCGATTTGTCCAGTGAGGTGCCTTACTTTTCAGTTTGGTAACAGGTACGATGGATTTTAGATTTTCTTCACTGTAAGCACACATGCCAACATCCTTTAAATAAATCATCTTTAGTAGCTAAAGTATAGTAATCATTCTGTTACAAATGGCTTTCAGTAACGTAATTTTTAACCTGAAAAATATTTTGCTGTAAAATATCAGAGAACTCTAAAAATGTTAAGCAAAAAGCCACAAATCTCATATTATCAATTTAGATAAATGTTTCTTCTTTCAATAACCAGAAAATATTTTTGAAAATTGAAAACCACAATAACCAAATTCAGATATGCTTAAAACCTCAGTGTTTTCTCTCAAAGACTGAACATAAAACTAGTTTTTATGGTGGGATTCTTAAGTACATCTGCCTTATAAAATGTTTTACTACTTATTCGAGTCAGGTTTTAGTGAACTTATTTAAGCATAAAGAAAGATAAAGAAAAATATAAAGTATATCAAACTATAGTCAAATATAAGAAAAGTAAAATTGGAGAGTATAACTTTAAGAATGCTTTAGTATAATATTTTTTCTCATTCTATGTCTTATATTATTTAATTCCAAACCAATGTAATGTATAAATATTTTCTAATAACATTTTTAAACTTTCTTGGTTAAACAGAATCTTAAGCATAGCACAAGACCATGCATAATATTAAATACTTACTTTAGGAAACCTTGCTTGTGTTTTTTACTCTCATAATTTCCATAGACTATTTGCAAAAGCAGACTTGCCAATGTTATCAGCTTAGCATCAGGAGCTGTATAAAAGCCCTTCAATAAATTATATCTGGCTTCATCAAAGAGAATAAGAATAGCTAGTGGGTCTTCAATCTTAAAGGAAAAAGTATAATTTGGTTATTAGGCTACAATTTCTTTTTACAAATGAACAACTTAATATGGGAAAAGCAAAAGCTACATATTTGTATATAAATGAGCTGTTACTGTTTTGAGCAGAGGTTGGCAAACATTTTTTTATTAAGGCCCAGAGAGTAGTATTTTAAGTTTTGTAAGCTATATAATCGCTGTTGCAACTAATCAACTCTGGCACTGTAGCACAAAGAAAGCCACAGGTGATACATCAACAAATGGGTATGGCAGTGTTCTAATAACACTTTATGTAGGAATACTGAAATATGAATTTCAAAATATTTCGCTGATAGGAAATAGTTATTTTTTTTAACAATCAAAAAACGTAAAAAAAATCATCTTGTGAGGTATACAAAAATTGGCAAAATATGGCTATAAGCTATAGTTTGCTGACCTGGTTGTCTAACAAATATTATCATCAGTTTATAAATATGGATAATTTTTAGCAAAATTTTACCTAAATTTTTGTATGACTGAAACATTTTTCTATTAA 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| pathogenic | 121,535 |
A mutation at chromosome position 92213287 on chromosome 7 in gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation', 'likely other unspecified diseases'] | TATTCACAATAGCAAAGATATGGAATCAACCTAAGTGTCTCCCAACAGATGAATGAATAAAGAAAACGTGGTATATATGCACAATGAAATATTATTCAGCCATAAAAAAGAATGAAATCTTGCATTCGCAACAACATGAATGGAATTGGAGGTCATTTTGTTAAGTGAAATTAGCCAGGCACAGAAAGTCAAATACCCTATGTTCTCATATACGTGAGACGTTGATGTCAAGGAGGTAGAGAGTTGAATGATGATTACCAGAGCTGGGAAGGGTAGGGTAGGGTAGGAATAAGGAGAGGGTCAGTTAACGGGTACAAACATACAGTTAGATAGAATGAATAAGTTGCCGTGTTTCATAGTACACTAGGGTGACTATAGTTAATAATTTATTGTATATTTCAAAATAGCTAAGAGATAAGTTGAAATGTTCCCAATACAAAGAAATGATAAATATTTAAGGTGATGAATTTCCTAATTACCCTGATTTGATCATTACATATTATATGCATGTATCAAAATATGACATGTACCTCATAAATATGTACAACTACTATGTATCAATTAAAAAAATGAGTGGGACCCAGTGGTTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAAACTGTGCAACATAACAAGATCCTGTCTCTGAAAGAAAACAAAAAACAACAAAAAAAAAAAGCCAGGCATGGTGTTACGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGTCCATGAGTTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTGGGGAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATACATAAATAAAAAAATGTTTAAATGTGAAAAACAAAAAACAAGAAAGAAGCTCTGAAGTATTCTAGTGGATATTCAATCCCTTCCATACTTCATCCTGCTCCCCAAAAGGTTCTTGTACTAATTCTAATTTTTCAAAGTGAAGCCCTTGTGTCACATATAATATTTTTCTTTTTTTCATCTTTTTCAATTAACCTAACAAATGTTTTAAACAGGCAACATAATCACACAGTTAAAACTTTCAAGTTGCAAAATGGCATTGTTATGGACTGAATGTTTGTGTCCTGCCTCCCAAAATTGGTATGTTGAAATCCTAACTCCTAAAGTGATGGTATTGGGAGGTAGAGCCTTTGAGAAGTAATTATGCCATAATTTATGAGAGCAGGGCCCACATGAATGGGATTCATGCCTTTATAAAAGGGACCCCAAGATAACTCCCTCATTCTTTCTGCCATATGAGGCTACAAGGAGATGTCAGCAGTCTCCAACCCAGAAAAACGCTCTCACTAGAATCCAACCCCGCTAGCACGCTGATCTCAGACTTCCAGTTTCTAGAACTGTGAGAAATAAAACTTCTGTTGTTCATTAGCCAATCAGTCTATAGGGCTTTGTTATAGTGGCCTGAACTAGATAGGTATGTAATGAAAAGTTTCCCTCCTTACTTTTATTCCTAGTTACCTGGTTCCCTTCTCTAAAGGCTTCAAGAAATATTTTATGCATATACAAGCAATATGTATTTATGTAAAAATCATCCTCATTTCCTCCCATTTTAATAGCAAGAGTAGGCAGCATATTACATATTGTTCAGCACCTTGCTTTTTCATTAAATGTATCTTGCAGATCATTCTACACAAAAATACTCTTTATTCTTTTTTATGGCTGAAGGGTATTCTAATGCAGAAATGTAATATAATATTAACGCCTTACTGACAGTGATTTAGTGTCCCCCTTCCTCTTATGTAATGAATGAGTTGCAATGAACAGTCTTGTATATATGCCATTTCTAAATTCTTCATGTAGGTTGGTACTGTTGTTTTAACTATTATATGACATGATTGGTAAAAAAGAGCTGAAAATCTACCTTAGTTTCCATGTTGAGGAGATGAAGTCCTTTTATATTCACTCCTACATACACAGGGATGACTTTATGATTGCTGGGGCTTGCCTTTGTAAATATCTGTCCTGTGAAAAATGCTGCTCCATAAGTAGGAATTTCCCAGCAATTCTGTAAGAACATGCGCTGAAGGTGATGCATTTCTTTACTGACACCTTCACTTGTACTGAGATTCTAAAAACAAACAAGGTAAATTAAAAATAAAAGAGATATGAAAGGAAAATGTACCATTGATAATCCAAATAGATCAACTAAGCAGTTTCTAAAATCAAGATTGCCCCTAAAGAATAAAATTATGGCACATTGTATCAGGAGTACTTTTTCTCTTGTGATGTTAATATTAAAAAAAAAAATTGAGGTCTAAAAATACTGTCTATGTTATTGGGTTTTAATTGCTTCACGGGCATGGATAGTATATTATTTCAAATTTTTATCTTTAGTCCTTACCACAGTATTTGGCATGTTGAAGGTATTCAGTAAAAGATTATATATTACTAAAAATAAAAATATCTTGCTACTTTCAATTTCAAGCATTGTGAACTAGAAGATACATTTTTAATTTCAGGACTATAAATTTAATCTACCTCTGTTTAAAATATTTATAACACTAACAAAGTTTCAACTAGCCTATAAAATGTCTTTTCATTTCTATTAAACAGCTTACCTTGTATTCATGAAGTATGCGATTTGTCCAGTGAGGTGCCTTACTTTTCAGTTTGGTAACAGGTACGATGGATTTTAGATTTTCTTCACTGTAAGCACACATGCCAACATCCTTTAAATAAATCATCTTTAGTAGCTAAAGTATAGTAATCATTCTGTTACAAATGGCTTTCAGTAACGTAATTTTTAACCTGAAAAATATTTTGCTGTAAAATATCAGAGAACTCTAAAAATGTTAAGCAAAAAGCCACAAATCTCATATTATCAATTTAGATAAATGTTTCTTCTTTCAATAACCAGAAAATATTTTTGAAAATTGAAAACCACAATAACCAAATTCAGATATGCTTAAAACCTCAGTGTTTTCTCTCAAAGACTGAACATAAAACTAGTTTTTATGGTGGGATTCTTAAGTACATCTGCCTTATAAAATGTTTTACTACTTATTCGAGTCAGGTTTTAGTGAACTTATTTAAGCATAAAGAAAGATAAAGAAAAATATAAAGTATATCAAACTATAGTCAAATATAAGAAAAGTAAAATTGGAGAGTATAACTTTAAGAATGCTTTAGTATAATATTTTTTCTCATTCTATGTCTTATATTATTTAATTCCAAACCAATGTAATGTATAAATATTTTCTAATAACATTTTTAAACTTTCTTGGTTAAACAGAATCTTAAGCATAGCACAAGACCATGCATAATATTAAATACTTACTTTAGGAAACCTTGCTTGTGTTTTTTACTCTCATAATTTCCATAGACTATTTGCAAAAGCAGACTTGCCAATGTTATCAGCTTAGCATCAGGAGCTGTATAAAAGCCCTTCAATAAATTATATCTGGCTTCATCAAAGAGAATAAGAATAGCTAGTGGGTCTTCAATCTTAAAGGAAAAAGTATAATTTGGTTATTAGGCTACAATTTCTTTTTACAAATGAACAACTTAATATGGGAAAAGCAAAAGCTACATATTTGTATATAAATGAGCTGTTACTGTTTTGAGCAGAGGTTGGCAAACATTTTTTTATTAAGGCCCAGAGAGTAGTATTTTAAGTTTTGTAAGCTATATAATCGCTGTTGCAACTAATCAACTCTGGCACTGTAGCACAAAGAAAGCCACAGGTGATACATCAACAAATGGGTATGGCAGTGTTCTAATAACACTTTATGTAGGAATACTGAAATATGAATTTCAAAATATTTCGCTGATAGGAAATAGTTATTTTTTTTAACAATCAAAAAACGTAAAAAAAATCATCTTGTGAGGTATACAAAAATTGGCAAAATATGGCTATAAGCTATAGTTTGCTGACCTGGTTGTCTAACAAATATTATCATCAGTTTATAAATATGGATAATTTTTAGCAAAATTTTACCTAAATTTTTGTATGACTGAAACATTTTTCTATTAACTATGCTTCATACAATACAGTAGTGGAC 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| pathogenic | 121,536 |
Variant at chromosome 7, position 92213902, gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation', 'likely other unspecified diseases'] | AAGCTGAGGCAGGAGGATCATTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAAACTGTGCAACATAACAAGATCCTGTCTCTGAAAGAAAACAAAAAACAACAAAAAAAAAAAGCCAGGCATGGTGTTACGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGTCCATGAGTTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTGGGGAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATACATAAATAAAAAAATGTTTAAATGTGAAAAACAAAAAACAAGAAAGAAGCTCTGAAGTATTCTAGTGGATATTCAATCCCTTCCATACTTCATCCTGCTCCCCAAAAGGTTCTTGTACTAATTCTAATTTTTCAAAGTGAAGCCCTTGTGTCACATATAATATTTTTCTTTTTTTCATCTTTTTCAATTAACCTAACAAATGTTTTAAACAGGCAACATAATCACACAGTTAAAACTTTCAAGTTGCAAAATGGCATTGTTATGGACTGAATGTTTGTGTCCTGCCTCCCAAAATTGGTATGTTGAAATCCTAACTCCTAAAGTGATGGTATTGGGAGGTAGAGCCTTTGAGAAGTAATTATGCCATAATTTATGAGAGCAGGGCCCACATGAATGGGATTCATGCCTTTATAAAAGGGACCCCAAGATAACTCCCTCATTCTTTCTGCCATATGAGGCTACAAGGAGATGTCAGCAGTCTCCAACCCAGAAAAACGCTCTCACTAGAATCCAACCCCGCTAGCACGCTGATCTCAGACTTCCAGTTTCTAGAACTGTGAGAAATAAAACTTCTGTTGTTCATTAGCCAATCAGTCTATAGGGCTTTGTTATAGTGGCCTGAACTAGATAGGTATGTAATGAAAAGTTTCCCTCCTTACTTTTATTCCTAGTTACCTGGTTCCCTTCTCTAAAGGCTTCAAGAAATATTTTATGCATATACAAGCAATATGTATTTATGTAAAAATCATCCTCATTTCCTCCCATTTTAATAGCAAGAGTAGGCAGCATATTACATATTGTTCAGCACCTTGCTTTTTCATTAAATGTATCTTGCAGATCATTCTACACAAAAATACTCTTTATTCTTTTTTATGGCTGAAGGGTATTCTAATGCAGAAATGTAATATAATATTAACGCCTTACTGACAGTGATTTAGTGTCCCCCTTCCTCTTATGTAATGAATGAGTTGCAATGAACAGTCTTGTATATATGCCATTTCTAAATTCTTCATGTAGGTTGGTACTGTTGTTTTAACTATTATATGACATGATTGGTAAAAAAGAGCTGAAAATCTACCTTAGTTTCCATGTTGAGGAGATGAAGTCCTTTTATATTCACTCCTACATACACAGGGATGACTTTATGATTGCTGGGGCTTGCCTTTGTAAATATCTGTCCTGTGAAAAATGCTGCTCCATAAGTAGGAATTTCCCAGCAATTCTGTAAGAACATGCGCTGAAGGTGATGCATTTCTTTACTGACACCTTCACTTGTACTGAGATTCTAAAAACAAACAAGGTAAATTAAAAATAAAAGAGATATGAAAGGAAAATGTACCATTGATAATCCAAATAGATCAACTAAGCAGTTTCTAAAATCAAGATTGCCCCTAAAGAATAAAATTATGGCACATTGTATCAGGAGTACTTTTTCTCTTGTGATGTTAATATTAAAAAAAAAAATTGAGGTCTAAAAATACTGTCTATGTTATTGGGTTTTAATTGCTTCACGGGCATGGATAGTATATTATTTCAAATTTTTATCTTTAGTCCTTACCACAGTATTTGGCATGTTGAAGGTATTCAGTAAAAGATTATATATTACTAAAAATAAAAATATCTTGCTACTTTCAATTTCAAGCATTGTGAACTAGAAGATACATTTTTAATTTCAGGACTATAAATTTAATCTACCTCTGTTTAAAATATTTATAACACTAACAAAGTTTCAACTAGCCTATAAAATGTCTTTTCATTTCTATTAAACAGCTTACCTTGTATTCATGAAGTATGCGATTTGTCCAGTGAGGTGCCTTACTTTTCAGTTTGGTAACAGGTACGATGGATTTTAGATTTTCTTCACTGTAAGCACACATGCCAACATCCTTTAAATAAATCATCTTTAGTAGCTAAAGTATAGTAATCATTCTGTTACAAATGGCTTTCAGTAACGTAATTTTTAACCTGAAAAATATTTTGCTGTAAAATATCAGAGAACTCTAAAAATGTTAAGCAAAAAGCCACAAATCTCATATTATCAATTTAGATAAATGTTTCTTCTTTCAATAACCAGAAAATATTTTTGAAAATTGAAAACCACAATAACCAAATTCAGATATGCTTAAAACCTCAGTGTTTTCTCTCAAAGACTGAACATAAAACTAGTTTTTATGGTGGGATTCTTAAGTACATCTGCCTTATAAAATGTTTTACTACTTATTCGAGTCAGGTTTTAGTGAACTTATTTAAGCATAAAGAAAGATAAAGAAAAATATAAAGTATATCAAACTATAGTCAAATATAAGAAAAGTAAAATTGGAGAGTATAACTTTAAGAATGCTTTAGTATAATATTTTTTCTCATTCTATGTCTTATATTATTTAATTCCAAACCAATGTAATGTATAAATATTTTCTAATAACATTTTTAAACTTTCTTGGTTAAACAGAATCTTAAGCATAGCACAAGACCATGCATAATATTAAATACTTACTTTAGGAAACCTTGCTTGTGTTTTTTACTCTCATAATTTCCATAGACTATTTGCAAAAGCAGACTTGCCAATGTTATCAGCTTAGCATCAGGAGCTGTATAAAAGCCCTTCAATAAATTATATCTGGCTTCATCAAAGAGAATAAGAATAGCTAGTGGGTCTTCAATCTTAAAGGAAAAAGTATAATTTGGTTATTAGGCTACAATTTCTTTTTACAAATGAACAACTTAATATGGGAAAAGCAAAAGCTACATATTTGTATATAAATGAGCTGTTACTGTTTTGAGCAGAGGTTGGCAAACATTTTTTTATTAAGGCCCAGAGAGTAGTATTTTAAGTTTTGTAAGCTATATAATCGCTGTTGCAACTAATCAACTCTGGCACTGTAGCACAAAGAAAGCCACAGGTGATACATCAACAAATGGGTATGGCAGTGTTCTAATAACACTTTATGTAGGAATACTGAAATATGAATTTCAAAATATTTCGCTGATAGGAAATAGTTATTTTTTTTAACAATCAAAAAACGTAAAAAAAATCATCTTGTGAGGTATACAAAAATTGGCAAAATATGGCTATAAGCTATAGTTTGCTGACCTGGTTGTCTAACAAATATTATCATCAGTTTATAAATATGGATAATTTTTAGCAAAATTTTACCTAAATTTTTGTATGACTGAAACATTTTTCTATTAACTATGCTTCATACAATACAGTAGTGGACTTCAAAGAAGATAAAAGGAAGTATCTTAATTTCCAAAGGACAAATGCATTTTTAAAAAGCCTGTTGTAAGACATTTTAAATTTTGACTAAAAAGACTTTGCACTTTCAAATATTAATAATATTCAAGAAGAGTAAATTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCCCACTGCAGCCTCGACCTCGTGGGCTCAAGCTATCTACCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAAAAGAGGTGTGCAACACCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGAAGACAGAAGGTCTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGTGTTAGCCACTGCACCTGGCCTAGATCTTTTTTTTTTTTTTTAAAACTATAAAGTTTATCCAATAAGATTAATAAAGATTTGAGAAATCCTAGCCTACAGAATATATTCCTACTTGTACAAAGTCACCGGTTATAAAGTTTCTGAATAAATACTTAAAGTATTTCCAAATACAATTCACAACGATCCCAAGCTTGAATAAAAATGATTTTTGCGG 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| pathogenic | 121,545 |
Regarding the variant at chromosome 7 and position 92213961, affecting gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | CAAGATCCTGTCTCTGAAAGAAAACAAAAAACAACAAAAAAAAAAAGCCAGGCATGGTGTTACGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGTCCATGAGTTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTGGGGAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATACATAAATAAAAAAATGTTTAAATGTGAAAAACAAAAAACAAGAAAGAAGCTCTGAAGTATTCTAGTGGATATTCAATCCCTTCCATACTTCATCCTGCTCCCCAAAAGGTTCTTGTACTAATTCTAATTTTTCAAAGTGAAGCCCTTGTGTCACATATAATATTTTTCTTTTTTTCATCTTTTTCAATTAACCTAACAAATGTTTTAAACAGGCAACATAATCACACAGTTAAAACTTTCAAGTTGCAAAATGGCATTGTTATGGACTGAATGTTTGTGTCCTGCCTCCCAAAATTGGTATGTTGAAATCCTAACTCCTAAAGTGATGGTATTGGGAGGTAGAGCCTTTGAGAAGTAATTATGCCATAATTTATGAGAGCAGGGCCCACATGAATGGGATTCATGCCTTTATAAAAGGGACCCCAAGATAACTCCCTCATTCTTTCTGCCATATGAGGCTACAAGGAGATGTCAGCAGTCTCCAACCCAGAAAAACGCTCTCACTAGAATCCAACCCCGCTAGCACGCTGATCTCAGACTTCCAGTTTCTAGAACTGTGAGAAATAAAACTTCTGTTGTTCATTAGCCAATCAGTCTATAGGGCTTTGTTATAGTGGCCTGAACTAGATAGGTATGTAATGAAAAGTTTCCCTCCTTACTTTTATTCCTAGTTACCTGGTTCCCTTCTCTAAAGGCTTCAAGAAATATTTTATGCATATACAAGCAATATGTATTTATGTAAAAATCATCCTCATTTCCTCCCATTTTAATAGCAAGAGTAGGCAGCATATTACATATTGTTCAGCACCTTGCTTTTTCATTAAATGTATCTTGCAGATCATTCTACACAAAAATACTCTTTATTCTTTTTTATGGCTGAAGGGTATTCTAATGCAGAAATGTAATATAATATTAACGCCTTACTGACAGTGATTTAGTGTCCCCCTTCCTCTTATGTAATGAATGAGTTGCAATGAACAGTCTTGTATATATGCCATTTCTAAATTCTTCATGTAGGTTGGTACTGTTGTTTTAACTATTATATGACATGATTGGTAAAAAAGAGCTGAAAATCTACCTTAGTTTCCATGTTGAGGAGATGAAGTCCTTTTATATTCACTCCTACATACACAGGGATGACTTTATGATTGCTGGGGCTTGCCTTTGTAAATATCTGTCCTGTGAAAAATGCTGCTCCATAAGTAGGAATTTCCCAGCAATTCTGTAAGAACATGCGCTGAAGGTGATGCATTTCTTTACTGACACCTTCACTTGTACTGAGATTCTAAAAACAAACAAGGTAAATTAAAAATAAAAGAGATATGAAAGGAAAATGTACCATTGATAATCCAAATAGATCAACTAAGCAGTTTCTAAAATCAAGATTGCCCCTAAAGAATAAAATTATGGCACATTGTATCAGGAGTACTTTTTCTCTTGTGATGTTAATATTAAAAAAAAAAATTGAGGTCTAAAAATACTGTCTATGTTATTGGGTTTTAATTGCTTCACGGGCATGGATAGTATATTATTTCAAATTTTTATCTTTAGTCCTTACCACAGTATTTGGCATGTTGAAGGTATTCAGTAAAAGATTATATATTACTAAAAATAAAAATATCTTGCTACTTTCAATTTCAAGCATTGTGAACTAGAAGATACATTTTTAATTTCAGGACTATAAATTTAATCTACCTCTGTTTAAAATATTTATAACACTAACAAAGTTTCAACTAGCCTATAAAATGTCTTTTCATTTCTATTAAACAGCTTACCTTGTATTCATGAAGTATGCGATTTGTCCAGTGAGGTGCCTTACTTTTCAGTTTGGTAACAGGTACGATGGATTTTAGATTTTCTTCACTGTAAGCACACATGCCAACATCCTTTAAATAAATCATCTTTAGTAGCTAAAGTATAGTAATCATTCTGTTACAAATGGCTTTCAGTAACGTAATTTTTAACCTGAAAAATATTTTGCTGTAAAATATCAGAGAACTCTAAAAATGTTAAGCAAAAAGCCACAAATCTCATATTATCAATTTAGATAAATGTTTCTTCTTTCAATAACCAGAAAATATTTTTGAAAATTGAAAACCACAATAACCAAATTCAGATATGCTTAAAACCTCAGTGTTTTCTCTCAAAGACTGAACATAAAACTAGTTTTTATGGTGGGATTCTTAAGTACATCTGCCTTATAAAATGTTTTACTACTTATTCGAGTCAGGTTTTAGTGAACTTATTTAAGCATAAAGAAAGATAAAGAAAAATATAAAGTATATCAAACTATAGTCAAATATAAGAAAAGTAAAATTGGAGAGTATAACTTTAAGAATGCTTTAGTATAATATTTTTTCTCATTCTATGTCTTATATTATTTAATTCCAAACCAATGTAATGTATAAATATTTTCTAATAACATTTTTAAACTTTCTTGGTTAAACAGAATCTTAAGCATAGCACAAGACCATGCATAATATTAAATACTTACTTTAGGAAACCTTGCTTGTGTTTTTTACTCTCATAATTTCCATAGACTATTTGCAAAAGCAGACTTGCCAATGTTATCAGCTTAGCATCAGGAGCTGTATAAAAGCCCTTCAATAAATTATATCTGGCTTCATCAAAGAGAATAAGAATAGCTAGTGGGTCTTCAATCTTAAAGGAAAAAGTATAATTTGGTTATTAGGCTACAATTTCTTTTTACAAATGAACAACTTAATATGGGAAAAGCAAAAGCTACATATTTGTATATAAATGAGCTGTTACTGTTTTGAGCAGAGGTTGGCAAACATTTTTTTATTAAGGCCCAGAGAGTAGTATTTTAAGTTTTGTAAGCTATATAATCGCTGTTGCAACTAATCAACTCTGGCACTGTAGCACAAAGAAAGCCACAGGTGATACATCAACAAATGGGTATGGCAGTGTTCTAATAACACTTTATGTAGGAATACTGAAATATGAATTTCAAAATATTTCGCTGATAGGAAATAGTTATTTTTTTTAACAATCAAAAAACGTAAAAAAAATCATCTTGTGAGGTATACAAAAATTGGCAAAATATGGCTATAAGCTATAGTTTGCTGACCTGGTTGTCTAACAAATATTATCATCAGTTTATAAATATGGATAATTTTTAGCAAAATTTTACCTAAATTTTTGTATGACTGAAACATTTTTCTATTAACTATGCTTCATACAATACAGTAGTGGACTTCAAAGAAGATAAAAGGAAGTATCTTAATTTCCAAAGGACAAATGCATTTTTAAAAAGCCTGTTGTAAGACATTTTAAATTTTGACTAAAAAGACTTTGCACTTTCAAATATTAATAATATTCAAGAAGAGTAAATTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCCCACTGCAGCCTCGACCTCGTGGGCTCAAGCTATCTACCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAAAAGAGGTGTGCAACACCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGAAGACAGAAGGTCTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGTGTTAGCCACTGCACCTGGCCTAGATCTTTTTTTTTTTTTTTAAAACTATAAAGTTTATCCAATAAGATTAATAAAGATTTGAGAAATCCTAGCCTACAGAATATATTCCTACTTGTACAAAGTCACCGGTTATAAAGTTTCTGAATAAATACTTAAAGTATTTCCAAATACAATTCACAACGATCCCAAGCTTGAATAAAAATGATTTTTGCGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGAT | 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| pathogenic | 121,549 |
Located at chromosome 7 position 92213970, the variant affecting gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | GTCTCTGAAAGAAAACAAAAAACAACAAAAAAAAAAAGCCAGGCATGGTGTTACGTGCCTATAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATTGCTTGAGTCCATGAGTTCAAAGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGAACTCCAGCCTGGGGAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAATAAATACATAAATAAAAAAATGTTTAAATGTGAAAAACAAAAAACAAGAAAGAAGCTCTGAAGTATTCTAGTGGATATTCAATCCCTTCCATACTTCATCCTGCTCCCCAAAAGGTTCTTGTACTAATTCTAATTTTTCAAAGTGAAGCCCTTGTGTCACATATAATATTTTTCTTTTTTTCATCTTTTTCAATTAACCTAACAAATGTTTTAAACAGGCAACATAATCACACAGTTAAAACTTTCAAGTTGCAAAATGGCATTGTTATGGACTGAATGTTTGTGTCCTGCCTCCCAAAATTGGTATGTTGAAATCCTAACTCCTAAAGTGATGGTATTGGGAGGTAGAGCCTTTGAGAAGTAATTATGCCATAATTTATGAGAGCAGGGCCCACATGAATGGGATTCATGCCTTTATAAAAGGGACCCCAAGATAACTCCCTCATTCTTTCTGCCATATGAGGCTACAAGGAGATGTCAGCAGTCTCCAACCCAGAAAAACGCTCTCACTAGAATCCAACCCCGCTAGCACGCTGATCTCAGACTTCCAGTTTCTAGAACTGTGAGAAATAAAACTTCTGTTGTTCATTAGCCAATCAGTCTATAGGGCTTTGTTATAGTGGCCTGAACTAGATAGGTATGTAATGAAAAGTTTCCCTCCTTACTTTTATTCCTAGTTACCTGGTTCCCTTCTCTAAAGGCTTCAAGAAATATTTTATGCATATACAAGCAATATGTATTTATGTAAAAATCATCCTCATTTCCTCCCATTTTAATAGCAAGAGTAGGCAGCATATTACATATTGTTCAGCACCTTGCTTTTTCATTAAATGTATCTTGCAGATCATTCTACACAAAAATACTCTTTATTCTTTTTTATGGCTGAAGGGTATTCTAATGCAGAAATGTAATATAATATTAACGCCTTACTGACAGTGATTTAGTGTCCCCCTTCCTCTTATGTAATGAATGAGTTGCAATGAACAGTCTTGTATATATGCCATTTCTAAATTCTTCATGTAGGTTGGTACTGTTGTTTTAACTATTATATGACATGATTGGTAAAAAAGAGCTGAAAATCTACCTTAGTTTCCATGTTGAGGAGATGAAGTCCTTTTATATTCACTCCTACATACACAGGGATGACTTTATGATTGCTGGGGCTTGCCTTTGTAAATATCTGTCCTGTGAAAAATGCTGCTCCATAAGTAGGAATTTCCCAGCAATTCTGTAAGAACATGCGCTGAAGGTGATGCATTTCTTTACTGACACCTTCACTTGTACTGAGATTCTAAAAACAAACAAGGTAAATTAAAAATAAAAGAGATATGAAAGGAAAATGTACCATTGATAATCCAAATAGATCAACTAAGCAGTTTCTAAAATCAAGATTGCCCCTAAAGAATAAAATTATGGCACATTGTATCAGGAGTACTTTTTCTCTTGTGATGTTAATATTAAAAAAAAAAATTGAGGTCTAAAAATACTGTCTATGTTATTGGGTTTTAATTGCTTCACGGGCATGGATAGTATATTATTTCAAATTTTTATCTTTAGTCCTTACCACAGTATTTGGCATGTTGAAGGTATTCAGTAAAAGATTATATATTACTAAAAATAAAAATATCTTGCTACTTTCAATTTCAAGCATTGTGAACTAGAAGATACATTTTTAATTTCAGGACTATAAATTTAATCTACCTCTGTTTAAAATATTTATAACACTAACAAAGTTTCAACTAGCCTATAAAATGTCTTTTCATTTCTATTAAACAGCTTACCTTGTATTCATGAAGTATGCGATTTGTCCAGTGAGGTGCCTTACTTTTCAGTTTGGTAACAGGTACGATGGATTTTAGATTTTCTTCACTGTAAGCACACATGCCAACATCCTTTAAATAAATCATCTTTAGTAGCTAAAGTATAGTAATCATTCTGTTACAAATGGCTTTCAGTAACGTAATTTTTAACCTGAAAAATATTTTGCTGTAAAATATCAGAGAACTCTAAAAATGTTAAGCAAAAAGCCACAAATCTCATATTATCAATTTAGATAAATGTTTCTTCTTTCAATAACCAGAAAATATTTTTGAAAATTGAAAACCACAATAACCAAATTCAGATATGCTTAAAACCTCAGTGTTTTCTCTCAAAGACTGAACATAAAACTAGTTTTTATGGTGGGATTCTTAAGTACATCTGCCTTATAAAATGTTTTACTACTTATTCGAGTCAGGTTTTAGTGAACTTATTTAAGCATAAAGAAAGATAAAGAAAAATATAAAGTATATCAAACTATAGTCAAATATAAGAAAAGTAAAATTGGAGAGTATAACTTTAAGAATGCTTTAGTATAATATTTTTTCTCATTCTATGTCTTATATTATTTAATTCCAAACCAATGTAATGTATAAATATTTTCTAATAACATTTTTAAACTTTCTTGGTTAAACAGAATCTTAAGCATAGCACAAGACCATGCATAATATTAAATACTTACTTTAGGAAACCTTGCTTGTGTTTTTTACTCTCATAATTTCCATAGACTATTTGCAAAAGCAGACTTGCCAATGTTATCAGCTTAGCATCAGGAGCTGTATAAAAGCCCTTCAATAAATTATATCTGGCTTCATCAAAGAGAATAAGAATAGCTAGTGGGTCTTCAATCTTAAAGGAAAAAGTATAATTTGGTTATTAGGCTACAATTTCTTTTTACAAATGAACAACTTAATATGGGAAAAGCAAAAGCTACATATTTGTATATAAATGAGCTGTTACTGTTTTGAGCAGAGGTTGGCAAACATTTTTTTATTAAGGCCCAGAGAGTAGTATTTTAAGTTTTGTAAGCTATATAATCGCTGTTGCAACTAATCAACTCTGGCACTGTAGCACAAAGAAAGCCACAGGTGATACATCAACAAATGGGTATGGCAGTGTTCTAATAACACTTTATGTAGGAATACTGAAATATGAATTTCAAAATATTTCGCTGATAGGAAATAGTTATTTTTTTTAACAATCAAAAAACGTAAAAAAAATCATCTTGTGAGGTATACAAAAATTGGCAAAATATGGCTATAAGCTATAGTTTGCTGACCTGGTTGTCTAACAAATATTATCATCAGTTTATAAATATGGATAATTTTTAGCAAAATTTTACCTAAATTTTTGTATGACTGAAACATTTTTCTATTAACTATGCTTCATACAATACAGTAGTGGACTTCAAAGAAGATAAAAGGAAGTATCTTAATTTCCAAAGGACAAATGCATTTTTAAAAAGCCTGTTGTAAGACATTTTAAATTTTGACTAAAAAGACTTTGCACTTTCAAATATTAATAATATTCAAGAAGAGTAAATTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCCCACTGCAGCCTCGACCTCGTGGGCTCAAGCTATCTACCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAAAAGAGGTGTGCAACACCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGAAGACAGAAGGTCTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGTGTTAGCCACTGCACCTGGCCTAGATCTTTTTTTTTTTTTTTAAAACTATAAAGTTTATCCAATAAGATTAATAAAGATTTGAGAAATCCTAGCCTACAGAATATATTCCTACTTGTACAAAGTCACCGGTTATAAAGTTTCTGAATAAATACTTAAAGTATTTCCAAATACAATTCACAACGATCCCAAGCTTGAATAAAAATGATTTTTGCGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGCC 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| pathogenic | 121,550 |
Is the chromosome 7, position 92214603 variant in KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | ATTCTTTCTGCCATATGAGGCTACAAGGAGATGTCAGCAGTCTCCAACCCAGAAAAACGCTCTCACTAGAATCCAACCCCGCTAGCACGCTGATCTCAGACTTCCAGTTTCTAGAACTGTGAGAAATAAAACTTCTGTTGTTCATTAGCCAATCAGTCTATAGGGCTTTGTTATAGTGGCCTGAACTAGATAGGTATGTAATGAAAAGTTTCCCTCCTTACTTTTATTCCTAGTTACCTGGTTCCCTTCTCTAAAGGCTTCAAGAAATATTTTATGCATATACAAGCAATATGTATTTATGTAAAAATCATCCTCATTTCCTCCCATTTTAATAGCAAGAGTAGGCAGCATATTACATATTGTTCAGCACCTTGCTTTTTCATTAAATGTATCTTGCAGATCATTCTACACAAAAATACTCTTTATTCTTTTTTATGGCTGAAGGGTATTCTAATGCAGAAATGTAATATAATATTAACGCCTTACTGACAGTGATTTAGTGTCCCCCTTCCTCTTATGTAATGAATGAGTTGCAATGAACAGTCTTGTATATATGCCATTTCTAAATTCTTCATGTAGGTTGGTACTGTTGTTTTAACTATTATATGACATGATTGGTAAAAAAGAGCTGAAAATCTACCTTAGTTTCCATGTTGAGGAGATGAAGTCCTTTTATATTCACTCCTACATACACAGGGATGACTTTATGATTGCTGGGGCTTGCCTTTGTAAATATCTGTCCTGTGAAAAATGCTGCTCCATAAGTAGGAATTTCCCAGCAATTCTGTAAGAACATGCGCTGAAGGTGATGCATTTCTTTACTGACACCTTCACTTGTACTGAGATTCTAAAAACAAACAAGGTAAATTAAAAATAAAAGAGATATGAAAGGAAAATGTACCATTGATAATCCAAATAGATCAACTAAGCAGTTTCTAAAATCAAGATTGCCCCTAAAGAATAAAATTATGGCACATTGTATCAGGAGTACTTTTTCTCTTGTGATGTTAATATTAAAAAAAAAAATTGAGGTCTAAAAATACTGTCTATGTTATTGGGTTTTAATTGCTTCACGGGCATGGATAGTATATTATTTCAAATTTTTATCTTTAGTCCTTACCACAGTATTTGGCATGTTGAAGGTATTCAGTAAAAGATTATATATTACTAAAAATAAAAATATCTTGCTACTTTCAATTTCAAGCATTGTGAACTAGAAGATACATTTTTAATTTCAGGACTATAAATTTAATCTACCTCTGTTTAAAATATTTATAACACTAACAAAGTTTCAACTAGCCTATAAAATGTCTTTTCATTTCTATTAAACAGCTTACCTTGTATTCATGAAGTATGCGATTTGTCCAGTGAGGTGCCTTACTTTTCAGTTTGGTAACAGGTACGATGGATTTTAGATTTTCTTCACTGTAAGCACACATGCCAACATCCTTTAAATAAATCATCTTTAGTAGCTAAAGTATAGTAATCATTCTGTTACAAATGGCTTTCAGTAACGTAATTTTTAACCTGAAAAATATTTTGCTGTAAAATATCAGAGAACTCTAAAAATGTTAAGCAAAAAGCCACAAATCTCATATTATCAATTTAGATAAATGTTTCTTCTTTCAATAACCAGAAAATATTTTTGAAAATTGAAAACCACAATAACCAAATTCAGATATGCTTAAAACCTCAGTGTTTTCTCTCAAAGACTGAACATAAAACTAGTTTTTATGGTGGGATTCTTAAGTACATCTGCCTTATAAAATGTTTTACTACTTATTCGAGTCAGGTTTTAGTGAACTTATTTAAGCATAAAGAAAGATAAAGAAAAATATAAAGTATATCAAACTATAGTCAAATATAAGAAAAGTAAAATTGGAGAGTATAACTTTAAGAATGCTTTAGTATAATATTTTTTCTCATTCTATGTCTTATATTATTTAATTCCAAACCAATGTAATGTATAAATATTTTCTAATAACATTTTTAAACTTTCTTGGTTAAACAGAATCTTAAGCATAGCACAAGACCATGCATAATATTAAATACTTACTTTAGGAAACCTTGCTTGTGTTTTTTACTCTCATAATTTCCATAGACTATTTGCAAAAGCAGACTTGCCAATGTTATCAGCTTAGCATCAGGAGCTGTATAAAAGCCCTTCAATAAATTATATCTGGCTTCATCAAAGAGAATAAGAATAGCTAGTGGGTCTTCAATCTTAAAGGAAAAAGTATAATTTGGTTATTAGGCTACAATTTCTTTTTACAAATGAACAACTTAATATGGGAAAAGCAAAAGCTACATATTTGTATATAAATGAGCTGTTACTGTTTTGAGCAGAGGTTGGCAAACATTTTTTTATTAAGGCCCAGAGAGTAGTATTTTAAGTTTTGTAAGCTATATAATCGCTGTTGCAACTAATCAACTCTGGCACTGTAGCACAAAGAAAGCCACAGGTGATACATCAACAAATGGGTATGGCAGTGTTCTAATAACACTTTATGTAGGAATACTGAAATATGAATTTCAAAATATTTCGCTGATAGGAAATAGTTATTTTTTTTAACAATCAAAAAACGTAAAAAAAATCATCTTGTGAGGTATACAAAAATTGGCAAAATATGGCTATAAGCTATAGTTTGCTGACCTGGTTGTCTAACAAATATTATCATCAGTTTATAAATATGGATAATTTTTAGCAAAATTTTACCTAAATTTTTGTATGACTGAAACATTTTTCTATTAACTATGCTTCATACAATACAGTAGTGGACTTCAAAGAAGATAAAAGGAAGTATCTTAATTTCCAAAGGACAAATGCATTTTTAAAAAGCCTGTTGTAAGACATTTTAAATTTTGACTAAAAAGACTTTGCACTTTCAAATATTAATAATATTCAAGAAGAGTAAATTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCCCACTGCAGCCTCGACCTCGTGGGCTCAAGCTATCTACCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAAAAGAGGTGTGCAACACCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGAAGACAGAAGGTCTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGTGTTAGCCACTGCACCTGGCCTAGATCTTTTTTTTTTTTTTTAAAACTATAAAGTTTATCCAATAAGATTAATAAAGATTTGAGAAATCCTAGCCTACAGAATATATTCCTACTTGTACAAAGTCACCGGTTATAAAGTTTCTGAATAAATACTTAAAGTATTTCCAAATACAATTCACAACGATCCCAAGCTTGAATAAAAATGATTTTTGCGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGCCAGGAGATCGAGACCATGCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAAATTGCACCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTGCAACATTAACTGAAATAATACTATTTTTCTATCTTAAAATACTCTATATTATTAAATATTAATAATACTCTATTTAAAATTAATTAAAATACTCTATTATTAAATATTAAAAAAAAAATTTCATGGGGAAAAAATGAAGGGGACTGTTCTAAATTAAAAGAGACTGAAGAGACATCCAAATATAAAGCATGAGCCTTGACTAGATCCCGGGGCTGGGAGGTATAAAAGTATTTTGAAACAACTGGGAAACATCTGAATTTGAATCAGATATTATGTAATTATGGAATTATTAATTTTATTAGGTTGGAAATGTTATTGTGGTAGGTAGAGATGTCCTTATTCTTAGAAGATGCACGTCAAAATATGTAGGAATGACACCTGCAACTCAGTTTAAAATG 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| pathogenic | 121,552 |
Is the genetic change at chromosome 7, position 92214630, within gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | GAGATGTCAGCAGTCTCCAACCCAGAAAAACGCTCTCACTAGAATCCAACCCCGCTAGCACGCTGATCTCAGACTTCCAGTTTCTAGAACTGTGAGAAATAAAACTTCTGTTGTTCATTAGCCAATCAGTCTATAGGGCTTTGTTATAGTGGCCTGAACTAGATAGGTATGTAATGAAAAGTTTCCCTCCTTACTTTTATTCCTAGTTACCTGGTTCCCTTCTCTAAAGGCTTCAAGAAATATTTTATGCATATACAAGCAATATGTATTTATGTAAAAATCATCCTCATTTCCTCCCATTTTAATAGCAAGAGTAGGCAGCATATTACATATTGTTCAGCACCTTGCTTTTTCATTAAATGTATCTTGCAGATCATTCTACACAAAAATACTCTTTATTCTTTTTTATGGCTGAAGGGTATTCTAATGCAGAAATGTAATATAATATTAACGCCTTACTGACAGTGATTTAGTGTCCCCCTTCCTCTTATGTAATGAATGAGTTGCAATGAACAGTCTTGTATATATGCCATTTCTAAATTCTTCATGTAGGTTGGTACTGTTGTTTTAACTATTATATGACATGATTGGTAAAAAAGAGCTGAAAATCTACCTTAGTTTCCATGTTGAGGAGATGAAGTCCTTTTATATTCACTCCTACATACACAGGGATGACTTTATGATTGCTGGGGCTTGCCTTTGTAAATATCTGTCCTGTGAAAAATGCTGCTCCATAAGTAGGAATTTCCCAGCAATTCTGTAAGAACATGCGCTGAAGGTGATGCATTTCTTTACTGACACCTTCACTTGTACTGAGATTCTAAAAACAAACAAGGTAAATTAAAAATAAAAGAGATATGAAAGGAAAATGTACCATTGATAATCCAAATAGATCAACTAAGCAGTTTCTAAAATCAAGATTGCCCCTAAAGAATAAAATTATGGCACATTGTATCAGGAGTACTTTTTCTCTTGTGATGTTAATATTAAAAAAAAAAATTGAGGTCTAAAAATACTGTCTATGTTATTGGGTTTTAATTGCTTCACGGGCATGGATAGTATATTATTTCAAATTTTTATCTTTAGTCCTTACCACAGTATTTGGCATGTTGAAGGTATTCAGTAAAAGATTATATATTACTAAAAATAAAAATATCTTGCTACTTTCAATTTCAAGCATTGTGAACTAGAAGATACATTTTTAATTTCAGGACTATAAATTTAATCTACCTCTGTTTAAAATATTTATAACACTAACAAAGTTTCAACTAGCCTATAAAATGTCTTTTCATTTCTATTAAACAGCTTACCTTGTATTCATGAAGTATGCGATTTGTCCAGTGAGGTGCCTTACTTTTCAGTTTGGTAACAGGTACGATGGATTTTAGATTTTCTTCACTGTAAGCACACATGCCAACATCCTTTAAATAAATCATCTTTAGTAGCTAAAGTATAGTAATCATTCTGTTACAAATGGCTTTCAGTAACGTAATTTTTAACCTGAAAAATATTTTGCTGTAAAATATCAGAGAACTCTAAAAATGTTAAGCAAAAAGCCACAAATCTCATATTATCAATTTAGATAAATGTTTCTTCTTTCAATAACCAGAAAATATTTTTGAAAATTGAAAACCACAATAACCAAATTCAGATATGCTTAAAACCTCAGTGTTTTCTCTCAAAGACTGAACATAAAACTAGTTTTTATGGTGGGATTCTTAAGTACATCTGCCTTATAAAATGTTTTACTACTTATTCGAGTCAGGTTTTAGTGAACTTATTTAAGCATAAAGAAAGATAAAGAAAAATATAAAGTATATCAAACTATAGTCAAATATAAGAAAAGTAAAATTGGAGAGTATAACTTTAAGAATGCTTTAGTATAATATTTTTTCTCATTCTATGTCTTATATTATTTAATTCCAAACCAATGTAATGTATAAATATTTTCTAATAACATTTTTAAACTTTCTTGGTTAAACAGAATCTTAAGCATAGCACAAGACCATGCATAATATTAAATACTTACTTTAGGAAACCTTGCTTGTGTTTTTTACTCTCATAATTTCCATAGACTATTTGCAAAAGCAGACTTGCCAATGTTATCAGCTTAGCATCAGGAGCTGTATAAAAGCCCTTCAATAAATTATATCTGGCTTCATCAAAGAGAATAAGAATAGCTAGTGGGTCTTCAATCTTAAAGGAAAAAGTATAATTTGGTTATTAGGCTACAATTTCTTTTTACAAATGAACAACTTAATATGGGAAAAGCAAAAGCTACATATTTGTATATAAATGAGCTGTTACTGTTTTGAGCAGAGGTTGGCAAACATTTTTTTATTAAGGCCCAGAGAGTAGTATTTTAAGTTTTGTAAGCTATATAATCGCTGTTGCAACTAATCAACTCTGGCACTGTAGCACAAAGAAAGCCACAGGTGATACATCAACAAATGGGTATGGCAGTGTTCTAATAACACTTTATGTAGGAATACTGAAATATGAATTTCAAAATATTTCGCTGATAGGAAATAGTTATTTTTTTTAACAATCAAAAAACGTAAAAAAAATCATCTTGTGAGGTATACAAAAATTGGCAAAATATGGCTATAAGCTATAGTTTGCTGACCTGGTTGTCTAACAAATATTATCATCAGTTTATAAATATGGATAATTTTTAGCAAAATTTTACCTAAATTTTTGTATGACTGAAACATTTTTCTATTAACTATGCTTCATACAATACAGTAGTGGACTTCAAAGAAGATAAAAGGAAGTATCTTAATTTCCAAAGGACAAATGCATTTTTAAAAAGCCTGTTGTAAGACATTTTAAATTTTGACTAAAAAGACTTTGCACTTTCAAATATTAATAATATTCAAGAAGAGTAAATTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCCCACTGCAGCCTCGACCTCGTGGGCTCAAGCTATCTACCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAAAAGAGGTGTGCAACACCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGAAGACAGAAGGTCTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGTGTTAGCCACTGCACCTGGCCTAGATCTTTTTTTTTTTTTTTAAAACTATAAAGTTTATCCAATAAGATTAATAAAGATTTGAGAAATCCTAGCCTACAGAATATATTCCTACTTGTACAAAGTCACCGGTTATAAAGTTTCTGAATAAATACTTAAAGTATTTCCAAATACAATTCACAACGATCCCAAGCTTGAATAAAAATGATTTTTGCGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGCCAGGAGATCGAGACCATGCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAAATTGCACCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTGCAACATTAACTGAAATAATACTATTTTTCTATCTTAAAATACTCTATATTATTAAATATTAATAATACTCTATTTAAAATTAATTAAAATACTCTATTATTAAATATTAAAAAAAAAATTTCATGGGGAAAAAATGAAGGGGACTGTTCTAAATTAAAAGAGACTGAAGAGACATCCAAATATAAAGCATGAGCCTTGACTAGATCCCGGGGCTGGGAGGTATAAAAGTATTTTGAAACAACTGGGAAACATCTGAATTTGAATCAGATATTATGTAATTATGGAATTATTAATTTTATTAGGTTGGAAATGTTATTGTGGTAGGTAGAGATGTCCTTATTCTTAGAAGATGCACGTCAAAATATGTAGGAATGACACCTGCAACTCAGTTTAAAATGGTTCACAAAGAAAGTAAATACACTAAA 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| pathogenic | 121,555 |
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 92214637, gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | CAGCAGTCTCCAACCCAGAAAAACGCTCTCACTAGAATCCAACCCCGCTAGCACGCTGATCTCAGACTTCCAGTTTCTAGAACTGTGAGAAATAAAACTTCTGTTGTTCATTAGCCAATCAGTCTATAGGGCTTTGTTATAGTGGCCTGAACTAGATAGGTATGTAATGAAAAGTTTCCCTCCTTACTTTTATTCCTAGTTACCTGGTTCCCTTCTCTAAAGGCTTCAAGAAATATTTTATGCATATACAAGCAATATGTATTTATGTAAAAATCATCCTCATTTCCTCCCATTTTAATAGCAAGAGTAGGCAGCATATTACATATTGTTCAGCACCTTGCTTTTTCATTAAATGTATCTTGCAGATCATTCTACACAAAAATACTCTTTATTCTTTTTTATGGCTGAAGGGTATTCTAATGCAGAAATGTAATATAATATTAACGCCTTACTGACAGTGATTTAGTGTCCCCCTTCCTCTTATGTAATGAATGAGTTGCAATGAACAGTCTTGTATATATGCCATTTCTAAATTCTTCATGTAGGTTGGTACTGTTGTTTTAACTATTATATGACATGATTGGTAAAAAAGAGCTGAAAATCTACCTTAGTTTCCATGTTGAGGAGATGAAGTCCTTTTATATTCACTCCTACATACACAGGGATGACTTTATGATTGCTGGGGCTTGCCTTTGTAAATATCTGTCCTGTGAAAAATGCTGCTCCATAAGTAGGAATTTCCCAGCAATTCTGTAAGAACATGCGCTGAAGGTGATGCATTTCTTTACTGACACCTTCACTTGTACTGAGATTCTAAAAACAAACAAGGTAAATTAAAAATAAAAGAGATATGAAAGGAAAATGTACCATTGATAATCCAAATAGATCAACTAAGCAGTTTCTAAAATCAAGATTGCCCCTAAAGAATAAAATTATGGCACATTGTATCAGGAGTACTTTTTCTCTTGTGATGTTAATATTAAAAAAAAAAATTGAGGTCTAAAAATACTGTCTATGTTATTGGGTTTTAATTGCTTCACGGGCATGGATAGTATATTATTTCAAATTTTTATCTTTAGTCCTTACCACAGTATTTGGCATGTTGAAGGTATTCAGTAAAAGATTATATATTACTAAAAATAAAAATATCTTGCTACTTTCAATTTCAAGCATTGTGAACTAGAAGATACATTTTTAATTTCAGGACTATAAATTTAATCTACCTCTGTTTAAAATATTTATAACACTAACAAAGTTTCAACTAGCCTATAAAATGTCTTTTCATTTCTATTAAACAGCTTACCTTGTATTCATGAAGTATGCGATTTGTCCAGTGAGGTGCCTTACTTTTCAGTTTGGTAACAGGTACGATGGATTTTAGATTTTCTTCACTGTAAGCACACATGCCAACATCCTTTAAATAAATCATCTTTAGTAGCTAAAGTATAGTAATCATTCTGTTACAAATGGCTTTCAGTAACGTAATTTTTAACCTGAAAAATATTTTGCTGTAAAATATCAGAGAACTCTAAAAATGTTAAGCAAAAAGCCACAAATCTCATATTATCAATTTAGATAAATGTTTCTTCTTTCAATAACCAGAAAATATTTTTGAAAATTGAAAACCACAATAACCAAATTCAGATATGCTTAAAACCTCAGTGTTTTCTCTCAAAGACTGAACATAAAACTAGTTTTTATGGTGGGATTCTTAAGTACATCTGCCTTATAAAATGTTTTACTACTTATTCGAGTCAGGTTTTAGTGAACTTATTTAAGCATAAAGAAAGATAAAGAAAAATATAAAGTATATCAAACTATAGTCAAATATAAGAAAAGTAAAATTGGAGAGTATAACTTTAAGAATGCTTTAGTATAATATTTTTTCTCATTCTATGTCTTATATTATTTAATTCCAAACCAATGTAATGTATAAATATTTTCTAATAACATTTTTAAACTTTCTTGGTTAAACAGAATCTTAAGCATAGCACAAGACCATGCATAATATTAAATACTTACTTTAGGAAACCTTGCTTGTGTTTTTTACTCTCATAATTTCCATAGACTATTTGCAAAAGCAGACTTGCCAATGTTATCAGCTTAGCATCAGGAGCTGTATAAAAGCCCTTCAATAAATTATATCTGGCTTCATCAAAGAGAATAAGAATAGCTAGTGGGTCTTCAATCTTAAAGGAAAAAGTATAATTTGGTTATTAGGCTACAATTTCTTTTTACAAATGAACAACTTAATATGGGAAAAGCAAAAGCTACATATTTGTATATAAATGAGCTGTTACTGTTTTGAGCAGAGGTTGGCAAACATTTTTTTATTAAGGCCCAGAGAGTAGTATTTTAAGTTTTGTAAGCTATATAATCGCTGTTGCAACTAATCAACTCTGGCACTGTAGCACAAAGAAAGCCACAGGTGATACATCAACAAATGGGTATGGCAGTGTTCTAATAACACTTTATGTAGGAATACTGAAATATGAATTTCAAAATATTTCGCTGATAGGAAATAGTTATTTTTTTTAACAATCAAAAAACGTAAAAAAAATCATCTTGTGAGGTATACAAAAATTGGCAAAATATGGCTATAAGCTATAGTTTGCTGACCTGGTTGTCTAACAAATATTATCATCAGTTTATAAATATGGATAATTTTTAGCAAAATTTTACCTAAATTTTTGTATGACTGAAACATTTTTCTATTAACTATGCTTCATACAATACAGTAGTGGACTTCAAAGAAGATAAAAGGAAGTATCTTAATTTCCAAAGGACAAATGCATTTTTAAAAAGCCTGTTGTAAGACATTTTAAATTTTGACTAAAAAGACTTTGCACTTTCAAATATTAATAATATTCAAGAAGAGTAAATTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGCCAGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGAACATGGCCCACTGCAGCCTCGACCTCGTGGGCTCAAGCTATCTACCTGCCTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGAAAAGAGGTGTGCAACACCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGAAGACAGAAGGTCTTGCCATGTTGCCTAGGCTGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGACTACAGGTGTTAGCCACTGCACCTGGCCTAGATCTTTTTTTTTTTTTTTAAAACTATAAAGTTTATCCAATAAGATTAATAAAGATTTGAGAAATCCTAGCCTACAGAATATATTCCTACTTGTACAAAGTCACCGGTTATAAAGTTTCTGAATAAATACTTAAAGTATTTCCAAATACAATTCACAACGATCCCAAGCTTGAATAAAAATGATTTTTGCGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGCCAGGAGATCGAGACCATGCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAAATTGCACCAGTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTTGCAACATTAACTGAAATAATACTATTTTTCTATCTTAAAATACTCTATATTATTAAATATTAATAATACTCTATTTAAAATTAATTAAAATACTCTATTATTAAATATTAAAAAAAAAATTTCATGGGGAAAAAATGAAGGGGACTGTTCTAAATTAAAAGAGACTGAAGAGACATCCAAATATAAAGCATGAGCCTTGACTAGATCCCGGGGCTGGGAGGTATAAAAGTATTTTGAAACAACTGGGAAACATCTGAATTTGAATCAGATATTATGTAATTATGGAATTATTAATTTTATTAGGTTGGAAATGTTATTGTGGTAGGTAGAGATGTCCTTATTCTTAGAAGATGCACGTCAAAATATGTAGGAATGACACCTGCAACTCAGTTTAAAATGGTTCACAAAGAAAGTAAATACACTAAACCAAATT 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| pathogenic | 121,556 |
The genetic variant at chromosome 7, position 92221936, affecting gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | TATTTTAATGGACTTCTTAATCTCTTTCTTGTATTATTCTTTGCTGGTATATAGACAACAGATTTTGTGTGTTCAGCTTATACCTTGAAACTTCGCTGAATTAATTTAGTAGCTCTAGCTTTCTTGTGGATTCTTTGGGAGTTCCTATGTATACGTCATTTGCCAAAAACTAAGGTCTTGATTATTGGTGAAAGTGGACATCCTAATTTCGTACCTTATCTTAGGAGGACAGTTTTCAGTCTTTTACCATTGAATATGATATTAGCTGTGGGTTTTTCATGAACACCCTTTATCATGCTGAGAAGTTCGCTTGTATTCCTAGTTTTCTGAGAGTTTTTTAAATCATGAAAGGGTGTTGGATTTTGTCAAATGCCTTTCTGCATCAATTAAGATGATCATGTGTTTTCTTCCCTCCCTTTCATTCTATTAATGTGATTCTAACACATTTTTAACAAATAATGAAGTCCTTAGTTTTTGGTAAATTTCATAGCAATTTTTATGTGACTCCTAGTATATTTGGCTGAGAGGATCTACTCTATCTTTGGCTTGATAATATAAAAGGAGCAATATATATAGTTATGTACAAAATGTTTACCAAGTTTGGACATGGCTGTTGAAATTTTCTTGTGCCAAAATTTGTTTAACTGTGTTTGTTTAATATTCCCTGAGAATAAAGAATTAAGAAATGTATTCTATTTTTTTCTTCACTAACATTGTAAGACTGTGAAACAATTTCACCATATTTAGATTATCATGCCTAATTTAAGCTGTTATAATCTCTCCCTTGTCCATTCATCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCATTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCTGCCTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCGGGCTGGTCTTGAATTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCCATTCATCCTTCTTATGGCATTATGTCACTTCTTCCTCTCTAAAATCCACAGTAGTTCAAATCCAAATATACTTGTCTAGACAGACTTCTTTTCATCAAATGTAAATACTATTCTCATTTTTTACTATGTATAGAGTTCTCTGTTTGAGTTAAGATGAGCTACTTAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAATAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACACGCCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAACTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGATTGTACTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCAGCCTGGGACACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGATGAGCCACTTATGGACTGTTGAGAATGACTTTCGCATTCTTCCCTTTGCAAGTATAATCTTATCCACCCAGGATGTTCTCTTCCACACCAGTGTTTCTCTTTCTTCCTTCAAAATGTATACAACTGATCAGCCCTTTATTAAGTTTATCCTTGACAGTGTACTTCCTAACTAGTCTAAACAATTTTTTTTCCTGTATAATTTGGCTCCACATCTGATTGCTAATTTTCTTTAGGATAGCTCCCTATTTCTTTTGTATTCTTAAGACAATGGGAGTGGAAATGAAAAATCCCAACCAAGGGCTTTGTAAGTAGATCAACTGAAACTCCGCCAATTATCACAGGGATGTAAGGATCGATTTAAGGATGTAAGCACAATTTCTGCCTCTAGTGCTTACAATAGAAACTCAACAGATTTTGTGCATTTAAATAACTGTAAATAAGATTTCCAAGCAAACCTGTTTTTCAACTTCCAAGGGAAGTCTCACATCTCTTCTTAGAAAAAGCTGAGGTGTTTCCCTTTGAGGATCCAGATTAGTCAATTCAGCAAGTATTTCTGGCCAGTCACGAACATGTTGCAAGGGTTTATGATATGGTTTGAGTTGAAGGCCTGAAAAACATCATTCCTTTTATAAATGATAATGTAAAAAGTCAATTATATCAATGCATAGAAACTTTGTATTAAACTGTCTGCACTTCTGTACTGAATACTCACAAATTAAATTTAAATCTAAAATTAACATTTTAATCAATATGACTACCCAATTTGTGGTTAACTGCTTATTATCAAGAATATAAGAATTATTAAAAATAATTCTTACATAAAATTTATCAAATGTATATGAAATCCTTAATTCCATTATAGCCTATTTAATTATGACATAAGTAGAATTCCTAGTTAAAAAGATACAACTAAGCCATTAAATAACCAATCACATCGATCAAATTCTTTATGTATGTGTAATACTTTGAAGAACAAATATATAGTCATTAGGTTGATTTTAAATAAAAAGGTTGATTTTAAATAGAAAACTAATGTAAGAGAAAAGAACATTTGTATTATTTCAAAATGAACACAAAAAATAAAGGCAAGTTGCATTAGCACAACATTTAATGGCATTCAAATCAAATGCCATTGCCATAGAAGAAAAGTTTTGTTTTTTAATTATTAAAAAATGCTTTGAATGAAGCAGGGAACGGGGTGGGCAGGGACTTACCTGTTTCAGCAGTTTGAACACTAGTAATTTATATAAAAGAGAAGAACATTGTATTATTTCAAAATTTAAGAGTCAAGAATAAAAAGAAGTTGTATTTTCTACCAACCCACTCCCAAAAAGGAATAATGAGGTTTACTATAACATAATAAAAACTTTCTTACTGAGGTTTTCTGAACAAATCCATATAGTGAAATATTGCTGAGTTTCTTGAGAGAGACGCATTCCTTCCATTATCTGCTGCACTGTGGTATTATTTCCATGCTTCAATTCAACAGAACGATATGACCCATCCATTCTGTATATTCGAACTTTTTCATACTACAAGAAACGATAACTTACGTAACGAACTTAAAAAATTATACATCACAATCTAACAAGATACTTTCCTTCAACTTCATGTGCTTTATTATAGATTTCTAACATGAAAAATATCAGAAACACTGTTTTAAGTGAGAATCTGTTGGTGATATTTTAAAAACATTTTACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGCTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCGTGAGAATGGCGTGAACCCCGGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTACTTCCATTACTTGTATTTTCTAAAATATTTTCTTCTGGATGTTCCAGAAATAAGTTTAGTAAACTAAGGAGAATGACTTAAAAACATACTCAATGTCAAATTCTTTTGACAGGATGTTTTAGCGCCTTTAATGTAATGTAAATATCATAACGAGAGATACAAACTTGGTTACTGAATCTAGTGTTCGTCAAGTACTTCACGAGTCTAGTGGGTCACATATAATACAACAGAAATGTGTACCACCAGTAACTTGTCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAG 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TATTTTAATGGACTTCTTAATCTCTTTCTTGTATTATTCTTTGCTGGTATATAGACAACAGATTTTGTGTGTTCAGCTTATACCTTGAAACTTCGCTGAATTAATTTAGTAGCTCTAGCTTTCTTGTGGATTCTTTGGGAGTTCCTATGTATACGTCATTTGCCAAAAACTAAGGTCTTGATTATTGGTGAAAGTGGACATCCTAATTTCGTACCTTATCTTAGGAGGACAGTTTTCAGTCTTTTACCATTGAATATGATATTAGCTGTGGGTTTTTCATGAACACCCTTTATCATGCTGAGAAGTTCGCTTGTATTCCTAGTTTTCTGAGAGTTTTTTAAATCATGAAAGGGTGTTGGATTTTGTCAAATGCCTTTCTGCATCAATTAAGATGATCATGTGTTTTCTTCCCTCCCTTTCATTCTATTAATGTGATTCTAACACATTTTTAACAAATAATGAAGTCCTTAGTTTTTGGTAAATTTCATAGCAATTTTTATGTGACTCCTAGTATATTTGGCTGAGAGGATCTACTCTATCTTTGGCTTGATAATATAAAAGGAGCAATATATATAGTTATGTACAAAATGTTTACCAAGTTTGGACATGGCTGTTGAAATTTTCTTGTGCCAAAATTTGTTTAACTGTGTTTGTTTAATATTCCCTGAGAATAAAGAATTAAGAAATGTATTCTATTTTTTTCTTCACTAACATTGTAAGACTGTGAAACAATTTCACCATATTTAGATTATCATGCCTAATTTAAGCTGTTATAATCTCTCCCTTGTCCATTCATCCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCATTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCTGCCTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCGGGCTGGTCTTGAATTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCCATTCATCCTTCTTATGGCATTATGTCACTTCTTCCTCTCTAAAATCCACAGTAGTTCAAATCCAAATATACTTGTCTAGACAGACTTCTTTTCATCAAATGTAAATACTATTCTCATTTTTTACTATGTATAGAGTTCTCTGTTTGAGTTAAGATGAGCTACTTAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAATAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACACGCCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAACTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGATTGTACTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCAGCCTGGGACACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGATGAGCCACTTATGGACTGTTGAGAATGACTTTCGCATTCTTCCCTTTGCAAGTATAATCTTATCCACCCAGGATGTTCTCTTCCACACCAGTGTTTCTCTTTCTTCCTTCAAAATGTATACAACTGATCAGCCCTTTATTAAGTTTATCCTTGACAGTGTACTTCCTAACTAGTCTAAACAATTTTTTTTCCTGTATAATTTGGCTCCACATCTGATTGCTAATTTTCTTTAGGATAGCTCCCTATTTCTTTTGTATTCTTAAGACAATGGGAGTGGAAATGAAAAATCCCAACCAAGGGCTTTGTAAGTAGATCAACTGAAACTCCGCCAATTATCACAGGGATGTAAGGATCGATTTAAGGATGTAAGCACAATTTCTGCCTCTAGTGCTTACAATAGAAACTCAACAGATTTTGTGCATTTAAATAACTGTAAATAAGATTTCCAAGCAAACCTGTTTTTCAACTTCCAAGGGAAGTCTCACATCTCAGAAAAAGCTGAGGTGTTTCCCTTTGAGGATCCAGATTAGTCAATTCAGCAAGTATTTCTGGCCAGTCACGAACATGTTGCAAGGGTTTATGATATGGTTTGAGTTGAAGGCCTGAAAAACATCATTCCTTTTATAAATGATAATGTAAAAAGTCAATTATATCAATGCATAGAAACTTTGTATTAAACTGTCTGCACTTCTGTACTGAATACTCACAAATTAAATTTAAATCTAAAATTAACATTTTAATCAATATGACTACCCAATTTGTGGTTAACTGCTTATTATCAAGAATATAAGAATTATTAAAAATAATTCTTACATAAAATTTATCAAATGTATATGAAATCCTTAATTCCATTATAGCCTATTTAATTATGACATAAGTAGAATTCCTAGTTAAAAAGATACAACTAAGCCATTAAATAACCAATCACATCGATCAAATTCTTTATGTATGTGTAATACTTTGAAGAACAAATATATAGTCATTAGGTTGATTTTAAATAAAAAGGTTGATTTTAAATAGAAAACTAATGTAAGAGAAAAGAACATTTGTATTATTTCAAAATGAACACAAAAAATAAAGGCAAGTTGCATTAGCACAACATTTAATGGCATTCAAATCAAATGCCATTGCCATAGAAGAAAAGTTTTGTTTTTTAATTATTAAAAAATGCTTTGAATGAAGCAGGGAACGGGGTGGGCAGGGACTTACCTGTTTCAGCAGTTTGAACACTAGTAATTTATATAAAAGAGAAGAACATTGTATTATTTCAAAATTTAAGAGTCAAGAATAAAAAGAAGTTGTATTTTCTACCAACCCACTCCCAAAAAGGAATAATGAGGTTTACTATAACATAATAAAAACTTTCTTACTGAGGTTTTCTGAACAAATCCATATAGTGAAATATTGCTGAGTTTCTTGAGAGAGACGCATTCCTTCCATTATCTGCTGCACTGTGGTATTATTTCCATGCTTCAATTCAACAGAACGATATGACCCATCCATTCTGTATATTCGAACTTTTTCATACTACAAGAAACGATAACTTACGTAACGAACTTAAAAAATTATACATCACAATCTAACAAGATACTTTCCTTCAACTTCATGTGCTTTATTATAGATTTCTAACATGAAAAATATCAGAAACACTGTTTTAAGTGAGAATCTGTTGGTGATATTTTAAAAACATTTTACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGCTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCGTGAGAATGGCGTGAACCCCGGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTACTTCCATTACTTGTATTTTCTAAAATATTTTCTTCTGGATGTTCCAGAAATAAGTTTAGTAAACTAAGGAGAATGACTTAAAAACATACTCAATGTCAAATTCTTTTGACAGGATGTTTTAGCGCCTTTAATGTAATGTAAATATCATAACGAGAGATACAAACTTGGTTACTGAATCTAGTGTTCGTCAAGTACTTCACGAGTCTAGTGGGTCACATATAATACAACAGAAATGTGTACCACCAGTAACTTGTCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGNNNNN | pathogenic | 121,560 |
Is the genetic variant on chromosome 7, position 92222797, gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | CAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCTGCCTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCGGGCTGGTCTTGAATTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCCATTCATCCTTCTTATGGCATTATGTCACTTCTTCCTCTCTAAAATCCACAGTAGTTCAAATCCAAATATACTTGTCTAGACAGACTTCTTTTCATCAAATGTAAATACTATTCTCATTTTTTACTATGTATAGAGTTCTCTGTTTGAGTTAAGATGAGCTACTTAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAATAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACACGCCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAACTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGATTGTACTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCAGCCTGGGACACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGATGAGCCACTTATGGACTGTTGAGAATGACTTTCGCATTCTTCCCTTTGCAAGTATAATCTTATCCACCCAGGATGTTCTCTTCCACACCAGTGTTTCTCTTTCTTCCTTCAAAATGTATACAACTGATCAGCCCTTTATTAAGTTTATCCTTGACAGTGTACTTCCTAACTAGTCTAAACAATTTTTTTTCCTGTATAATTTGGCTCCACATCTGATTGCTAATTTTCTTTAGGATAGCTCCCTATTTCTTTTGTATTCTTAAGACAATGGGAGTGGAAATGAAAAATCCCAACCAAGGGCTTTGTAAGTAGATCAACTGAAACTCCGCCAATTATCACAGGGATGTAAGGATCGATTTAAGGATGTAAGCACAATTTCTGCCTCTAGTGCTTACAATAGAAACTCAACAGATTTTGTGCATTTAAATAACTGTAAATAAGATTTCCAAGCAAACCTGTTTTTCAACTTCCAAGGGAAGTCTCACATCTCTTCTTAGAAAAAGCTGAGGTGTTTCCCTTTGAGGATCCAGATTAGTCAATTCAGCAAGTATTTCTGGCCAGTCACGAACATGTTGCAAGGGTTTATGATATGGTTTGAGTTGAAGGCCTGAAAAACATCATTCCTTTTATAAATGATAATGTAAAAAGTCAATTATATCAATGCATAGAAACTTTGTATTAAACTGTCTGCACTTCTGTACTGAATACTCACAAATTAAATTTAAATCTAAAATTAACATTTTAATCAATATGACTACCCAATTTGTGGTTAACTGCTTATTATCAAGAATATAAGAATTATTAAAAATAATTCTTACATAAAATTTATCAAATGTATATGAAATCCTTAATTCCATTATAGCCTATTTAATTATGACATAAGTAGAATTCCTAGTTAAAAAGATACAACTAAGCCATTAAATAACCAATCACATCGATCAAATTCTTTATGTATGTGTAATACTTTGAAGAACAAATATATAGTCATTAGGTTGATTTTAAATAAAAAGGTTGATTTTAAATAGAAAACTAATGTAAGAGAAAAGAACATTTGTATTATTTCAAAATGAACACAAAAAATAAAGGCAAGTTGCATTAGCACAACATTTAATGGCATTCAAATCAAATGCCATTGCCATAGAAGAAAAGTTTTGTTTTTTAATTATTAAAAAATGCTTTGAATGAAGCAGGGAACGGGGTGGGCAGGGACTTACCTGTTTCAGCAGTTTGAACACTAGTAATTTATATAAAAGAGAAGAACATTGTATTATTTCAAAATTTAAGAGTCAAGAATAAAAAGAAGTTGTATTTTCTACCAACCCACTCCCAAAAAGGAATAATGAGGTTTACTATAACATAATAAAAACTTTCTTACTGAGGTTTTCTGAACAAATCCATATAGTGAAATATTGCTGAGTTTCTTGAGAGAGACGCATTCCTTCCATTATCTGCTGCACTGTGGTATTATTTCCATGCTTCAATTCAACAGAACGATATGACCCATCCATTCTGTATATTCGAACTTTTTCATACTACAAGAAACGATAACTTACGTAACGAACTTAAAAAATTATACATCACAATCTAACAAGATACTTTCCTTCAACTTCATGTGCTTTATTATAGATTTCTAACATGAAAAATATCAGAAACACTGTTTTAAGTGAGAATCTGTTGGTGATATTTTAAAAACATTTTACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGCTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCGTGAGAATGGCGTGAACCCCGGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTACTTCCATTACTTGTATTTTCTAAAATATTTTCTTCTGGATGTTCCAGAAATAAGTTTAGTAAACTAAGGAGAATGACTTAAAAACATACTCAATGTCAAATTCTTTTGACAGGATGTTTTAGCGCCTTTAATGTAATGTAAATATCATAACGAGAGATACAAACTTGGTTACTGAATCTAGTGTTCGTCAAGTACTTCACGAGTCTAGTGGGTCACATATAATACAACAGAAATGTGTACCACCAGTAACTTGTCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGAAAATAAATTGCAATGAAGTATAACATAAGGGTACCTGTACTGCTTGTCTATTTCCTTGACTCTGTCTTATGCTCTTGGAGTAAGTGTTTTGACAAAATGCGTGCGTGTGTGGTATGTGTGTAACATTAAAGGCAGAGACCATATATTCCTTCTAATTTTCAGCACTTTGTCATGTTAAATCCAAAGAGATACTCAACAAATACTTATTGCATAGTTGTTGGTTAATGCCTGGAGAGGCTTAGGTAAATGGGTTATATCTGTTAGTATAAACCCTTTATCCTTTATTTGTTGGTATAAATCTTTTTATTTCAAACAGTTTTTAAACTAATGACAGCCAGGAGCGGTGGCACGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGACGGCCTAAGCCTAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGCATCACGATTGTCTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCATAAAAATAAAAATAATTAAATTAATAATTTTTATAATCATTATAACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATG | CAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGATTCAAGCAATTCTCTGCCTTGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCGGGCTGGTCTTGAATTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCCATTCATCCTTCTTATGGCATTATGTCACTTCTTCCTCTCTAAAATCCACAGTAGTTCAAATCCAAATATACTTGTCTAGACAGACTTCTTTTCATCAAATGTAAATACTATTCTCATTTTTTACTATGTATAGAGTTCTCTGTTTGAGTTAAGATGAGCTACTTAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAATAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACACGCCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAACTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGATTGTACTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCAGCCTGGGACACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGATGAGCCACTTATGGACTGTTGAGAATGACTTTCGCATTCTTCCCTTTGCAAGTATAATCTTATCCACCCAGGATGTTCTCTTCCACACCAGTGTTTCTCTTTCTTCCTTCAAAATGTATACAACTGATCAGCCCTTTATTAAGTTTATCCTTGACAGTGTACTTCCTAACTAGTCTAAACAATTTTTTTTCCTGTATAATTTGGCTCCACATCTGATTGCTAATTTTCTTTAGGATAGCTCCCTATTTCTTTTGTATTCTTAAGACAATGGGAGTGGAAATGAAAAATCCCAACCAAGGGCTTTGTAAGTAGATCAACTGAAACTCCGCCAATTATCACAGGGATGTAAGGATCGATTTAAGGATGTAAGCACAATTTCTGCCTCTAGTGCTTACAATAGAAACTCAACAGATTTTGTGCATTTAAATAACTGTAAATAAGATTTCCAAGCAAACCTGTTTTTCAACTTCCAAGGGAAGTCTCACATCTCTTCTTAGAAAAAGCTGAGGTGTTTCCCTTTGAGGATCCAGATTAGTCAATTCAGCAAGTATTTCTGGCCAGTCACGAACATGTTGCAAGGGTTTATGATATGGTTTGAGTTGAAGGCCTGAAAAACATCATTCCTTTTATAAATGATAATGTAAAAAGTCAATTATATCAATGCATAGAAACTTTGTATTAAACTGTCTGCACTTCTGTACTGAATACTCACAAATTAAATTTAAATCTAAAATTAACATTTTAATCAATATGACTACCCAATTTGTGGTTAACTGCTTATTATCAAGAATATAAGAATTATTAAAAATAATTCTTACATAAAATTTATCAAATGTATATGAAATCCTTAATTCCATTATAGCCTATTTAATTATGACATAAGTAGAATTCCTAGTTAAAAAGATACAACTAAGCCATTAAATAACCAATCACATCGATCAAATTCTTTATGTATGTGTAATACTTTGAAGAACAAATATATAGTCATTAGGTTGATTTTAAATAAAAAGGTTGATTTTAAATAGAAAACTAATGTAAGAGAAAAGAACATTTGTATTATTTCAAAATGAACACAAAAAATAAAGGCAAGTTGCATTAGCACAACATTTAATGGCATTCAAATCAAATGCCATTGCCATAGAAGAAAAGTTTTGTTTTTTAATTATTAAAAAATGCTTTGAATGAAGCAGGGAACGGGGTGGGCAGGGACTTACCTGTTTCAGCAGTTTGAACACTAGTAATTTATATAAAAGAGAAGAACATTGTATTATTTCAAAATTTAAGAGTCAAGAATAAAAAGAAGTTGTATTTTCTACCAACCCACTCCCAAAAAGGAATAATGAGGTTTACTATAATAAAAACTTTCTTACTGAGGTTTTCTGAACAAATCCATATAGTGAAATATTGCTGAGTTTCTTGAGAGAGACGCATTCCTTCCATTATCTGCTGCACTGTGGTATTATTTCCATGCTTCAATTCAACAGAACGATATGACCCATCCATTCTGTATATTCGAACTTTTTCATACTACAAGAAACGATAACTTACGTAACGAACTTAAAAAATTATACATCACAATCTAACAAGATACTTTCCTTCAACTTCATGTGCTTTATTATAGATTTCTAACATGAAAAATATCAGAAACACTGTTTTAAGTGAGAATCTGTTGGTGATATTTTAAAAACATTTTACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGCTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCGTGAGAATGGCGTGAACCCCGGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTACTTCCATTACTTGTATTTTCTAAAATATTTTCTTCTGGATGTTCCAGAAATAAGTTTAGTAAACTAAGGAGAATGACTTAAAAACATACTCAATGTCAAATTCTTTTGACAGGATGTTTTAGCGCCTTTAATGTAATGTAAATATCATAACGAGAGATACAAACTTGGTTACTGAATCTAGTGTTCGTCAAGTACTTCACGAGTCTAGTGGGTCACATATAATACAACAGAAATGTGTACCACCAGTAACTTGTCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGAAAATAAATTGCAATGAAGTATAACATAAGGGTACCTGTACTGCTTGTCTATTTCCTTGACTCTGTCTTATGCTCTTGGAGTAAGTGTTTTGACAAAATGCGTGCGTGTGTGGTATGTGTGTAACATTAAAGGCAGAGACCATATATTCCTTCTAATTTTCAGCACTTTGTCATGTTAAATCCAAAGAGATACTCAACAAATACTTATTGCATAGTTGTTGGTTAATGCCTGGAGAGGCTTAGGTAAATGGGTTATATCTGTTAGTATAAACCCTTTATCCTTTATTTGTTGGTATAAATCTTTTTATTTCAAACAGTTTTTAAACTAATGACAGCCAGGAGCGGTGGCACGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGACGGCCTAAGCCTAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGCATCACGATTGTCTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCATAAAAATAAAAATAATTAAATTAATAATTTTTATAATCATTATAACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGNNNNN | benign | 121,565 |
The mutation impacting KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) on chromosome 7 at position 92222869: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation', 'Cerebral_cavernous_malformation_1'] | GTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCGGGCTGGTCTTGAATTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCCATTCATCCTTCTTATGGCATTATGTCACTTCTTCCTCTCTAAAATCCACAGTAGTTCAAATCCAAATATACTTGTCTAGACAGACTTCTTTTCATCAAATGTAAATACTATTCTCATTTTTTACTATGTATAGAGTTCTCTGTTTGAGTTAAGATGAGCTACTTAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAATAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACACGCCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAACTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGATTGTACTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCAGCCTGGGACACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGATGAGCCACTTATGGACTGTTGAGAATGACTTTCGCATTCTTCCCTTTGCAAGTATAATCTTATCCACCCAGGATGTTCTCTTCCACACCAGTGTTTCTCTTTCTTCCTTCAAAATGTATACAACTGATCAGCCCTTTATTAAGTTTATCCTTGACAGTGTACTTCCTAACTAGTCTAAACAATTTTTTTTCCTGTATAATTTGGCTCCACATCTGATTGCTAATTTTCTTTAGGATAGCTCCCTATTTCTTTTGTATTCTTAAGACAATGGGAGTGGAAATGAAAAATCCCAACCAAGGGCTTTGTAAGTAGATCAACTGAAACTCCGCCAATTATCACAGGGATGTAAGGATCGATTTAAGGATGTAAGCACAATTTCTGCCTCTAGTGCTTACAATAGAAACTCAACAGATTTTGTGCATTTAAATAACTGTAAATAAGATTTCCAAGCAAACCTGTTTTTCAACTTCCAAGGGAAGTCTCACATCTCTTCTTAGAAAAAGCTGAGGTGTTTCCCTTTGAGGATCCAGATTAGTCAATTCAGCAAGTATTTCTGGCCAGTCACGAACATGTTGCAAGGGTTTATGATATGGTTTGAGTTGAAGGCCTGAAAAACATCATTCCTTTTATAAATGATAATGTAAAAAGTCAATTATATCAATGCATAGAAACTTTGTATTAAACTGTCTGCACTTCTGTACTGAATACTCACAAATTAAATTTAAATCTAAAATTAACATTTTAATCAATATGACTACCCAATTTGTGGTTAACTGCTTATTATCAAGAATATAAGAATTATTAAAAATAATTCTTACATAAAATTTATCAAATGTATATGAAATCCTTAATTCCATTATAGCCTATTTAATTATGACATAAGTAGAATTCCTAGTTAAAAAGATACAACTAAGCCATTAAATAACCAATCACATCGATCAAATTCTTTATGTATGTGTAATACTTTGAAGAACAAATATATAGTCATTAGGTTGATTTTAAATAAAAAGGTTGATTTTAAATAGAAAACTAATGTAAGAGAAAAGAACATTTGTATTATTTCAAAATGAACACAAAAAATAAAGGCAAGTTGCATTAGCACAACATTTAATGGCATTCAAATCAAATGCCATTGCCATAGAAGAAAAGTTTTGTTTTTTAATTATTAAAAAATGCTTTGAATGAAGCAGGGAACGGGGTGGGCAGGGACTTACCTGTTTCAGCAGTTTGAACACTAGTAATTTATATAAAAGAGAAGAACATTGTATTATTTCAAAATTTAAGAGTCAAGAATAAAAAGAAGTTGTATTTTCTACCAACCCACTCCCAAAAAGGAATAATGAGGTTTACTATAACATAATAAAAACTTTCTTACTGAGGTTTTCTGAACAAATCCATATAGTGAAATATTGCTGAGTTTCTTGAGAGAGACGCATTCCTTCCATTATCTGCTGCACTGTGGTATTATTTCCATGCTTCAATTCAACAGAACGATATGACCCATCCATTCTGTATATTCGAACTTTTTCATACTACAAGAAACGATAACTTACGTAACGAACTTAAAAAATTATACATCACAATCTAACAAGATACTTTCCTTCAACTTCATGTGCTTTATTATAGATTTCTAACATGAAAAATATCAGAAACACTGTTTTAAGTGAGAATCTGTTGGTGATATTTTAAAAACATTTTACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGCTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCGTGAGAATGGCGTGAACCCCGGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTACTTCCATTACTTGTATTTTCTAAAATATTTTCTTCTGGATGTTCCAGAAATAAGTTTAGTAAACTAAGGAGAATGACTTAAAAACATACTCAATGTCAAATTCTTTTGACAGGATGTTTTAGCGCCTTTAATGTAATGTAAATATCATAACGAGAGATACAAACTTGGTTACTGAATCTAGTGTTCGTCAAGTACTTCACGAGTCTAGTGGGTCACATATAATACAACAGAAATGTGTACCACCAGTAACTTGTCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGAAAATAAATTGCAATGAAGTATAACATAAGGGTACCTGTACTGCTTGTCTATTTCCTTGACTCTGTCTTATGCTCTTGGAGTAAGTGTTTTGACAAAATGCGTGCGTGTGTGGTATGTGTGTAACATTAAAGGCAGAGACCATATATTCCTTCTAATTTTCAGCACTTTGTCATGTTAAATCCAAAGAGATACTCAACAAATACTTATTGCATAGTTGTTGGTTAATGCCTGGAGAGGCTTAGGTAAATGGGTTATATCTGTTAGTATAAACCCTTTATCCTTTATTTGTTGGTATAAATCTTTTTATTTCAAACAGTTTTTAAACTAATGACAGCCAGGAGCGGTGGCACGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGACGGCCTAAGCCTAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGCATCACGATTGTCTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCATAAAAATAAAAATAATTAAATTAATAATTTTTATAATCATTATAACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTT | GTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCCGGGCTGGTCTTGAATTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCCATTCATCCTTCTTATGGCATTATGTCACTTCTTCCTCTCTAAAATCCACAGTAGTTCAAATCCAAATATACTTGTCTAGACAGACTTCTTTTCATCAAATGTAAATACTATTCTCATTTTTTACTATGTATAGAGTTCTCTGTTTGAGTTAAGATGAGCTACTTAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAATAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACACGCCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAACTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGATTGTACTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCAGCCTGGGACACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGATGAGCCACTTATGGACTGTTGAGAATGACTTTCGCATTCTTCCCTTTGCAAGTATAATCTTATCCACCCAGGATGTTCTCTTCCACACCAGTGTTTCTCTTTCTTCCTTCAAAATGTATACAACTGATCAGCCCTTTATTAAGTTTATCCTTGACAGTGTACTTCCTAACTAGTCTAAACAATTTTTTTTCCTGTATAATTTGGCTCCACATCTGATTGCTAATTTTCTTTAGGATAGCTCCCTATTTCTTTTGTATTCTTAAGACAATGGGAGTGGAAATGAAAAATCCCAACCAAGGGCTTTGTAAGTAGATCAACTGAAACTCCGCCAATTATCACAGGGATGTAAGGATCGATTTAAGGATGTAAGCACAATTTCTGCCTCTAGTGCTTACAATAGAAACTCAACAGATTTTGTGCATTTAAATAACTGTAAATAAGATTTCCAAGCAAACCTGTTTTTCAACTTCCAAGGGAAGTCTCACATCTCTTCTTAGAAAAAGCTGAGGTGTTTCCCTTTGAGGATCCAGATTAGTCAATTCAGCAAGTATTTCTGGCCAGTCACGAACATGTTGCAAGGGTTTATGATATGGTTTGAGTTGAAGGCCTGAAAAACATCATTCCTTTTATAAATGATAATGTAAAAAGTCAATTATATCAATGCATAGAAACTTTGTATTAAACTGTCTGCACTTCTGTACTGAATACTCACAAATTAAATTTAAATCTAAAATTAACATTTTAATCAATATGACTACCCAATTTGTGGTTAACTGCTTATTATCAAGAATATAAGAATTATTAAAAATAATTCTTACATAAAATTTATCAAATGTATATGAAATCCTTAATTCCATTATAGCCTATTTAATTATGACATAAGTAGAATTCCTAGTTAAAAAGATACAACTAAGCCATTAAATAACCAATCACATCGATCAAATTCTTTATGTATGTGTAATACTTTGAAGAACAAATATATAGTCATTAGGTTGATTTTAAATAAAAAGGTTGATTTTAAATAGAAAACTAATGTAAGAGAAAAGAACATTTGTATTATTTCAAAATGAACACAAAAAATAAAGGCAAGTTGCATTAGCACAACATTTAATGGCATTCAAATCAAATGCCATTGCCATAGAAGAAAAGTTTTGTTTTTTAATTATTAAAAAATGCTTTGAATGAAGCAGGGAACGGGGTGGGCAGGGACTTACCTGTTTCAGCAGTTTGAACACTAGTAATTTATATAAAAGAGAAGAACATTGTATTATTTCAAAATTTAAGAGTCAAGAATAAAAAGAAGTTGTATTTTCTACCAACCCACTCCCAAAAAGGAATAATGAGGTTTACTATAACATAATAAAAACTTTCTTACTGAGGTTTTCTGAACAAATCCATATAGTGAAATATTGCTGAGTTTCTTGAGAGACGCATTCCTTCCATTATCTGCTGCACTGTGGTATTATTTCCATGCTTCAATTCAACAGAACGATATGACCCATCCATTCTGTATATTCGAACTTTTTCATACTACAAGAAACGATAACTTACGTAACGAACTTAAAAAATTATACATCACAATCTAACAAGATACTTTCCTTCAACTTCATGTGCTTTATTATAGATTTCTAACATGAAAAATATCAGAAACACTGTTTTAAGTGAGAATCTGTTGGTGATATTTTAAAAACATTTTACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGCTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCGTGAGAATGGCGTGAACCCCGGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTACTTCCATTACTTGTATTTTCTAAAATATTTTCTTCTGGATGTTCCAGAAATAAGTTTAGTAAACTAAGGAGAATGACTTAAAAACATACTCAATGTCAAATTCTTTTGACAGGATGTTTTAGCGCCTTTAATGTAATGTAAATATCATAACGAGAGATACAAACTTGGTTACTGAATCTAGTGTTCGTCAAGTACTTCACGAGTCTAGTGGGTCACATATAATACAACAGAAATGTGTACCACCAGTAACTTGTCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGAAAATAAATTGCAATGAAGTATAACATAAGGGTACCTGTACTGCTTGTCTATTTCCTTGACTCTGTCTTATGCTCTTGGAGTAAGTGTTTTGACAAAATGCGTGCGTGTGTGGTATGTGTGTAACATTAAAGGCAGAGACCATATATTCCTTCTAATTTTCAGCACTTTGTCATGTTAAATCCAAAGAGATACTCAACAAATACTTATTGCATAGTTGTTGGTTAATGCCTGGAGAGGCTTAGGTAAATGGGTTATATCTGTTAGTATAAACCCTTTATCCTTTATTTGTTGGTATAAATCTTTTTATTTCAAACAGTTTTTAAACTAATGACAGCCAGGAGCGGTGGCACGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGACGGCCTAAGCCTAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGCATCACGATTGTCTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCATAAAAATAAAAATAATTAAATTAATAATTTTTATAATCATTATAACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTNN | pathogenic | 121,569 |
Does the chromosome 7 mutation at position 92222922 within gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | 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| 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| pathogenic | 121,574 |
Evaluate this variant at chromosome 7, position 92222945, gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | CCGGGCTGGTCTTGAATTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCCATTCATCCTTCTTATGGCATTATGTCACTTCTTCCTCTCTAAAATCCACAGTAGTTCAAATCCAAATATACTTGTCTAGACAGACTTCTTTTCATCAAATGTAAATACTATTCTCATTTTTTACTATGTATAGAGTTCTCTGTTTGAGTTAAGATGAGCTACTTAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAATAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACACGCCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAACTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGATTGTACTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCAGCCTGGGACACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGATGAGCCACTTATGGACTGTTGAGAATGACTTTCGCATTCTTCCCTTTGCAAGTATAATCTTATCCACCCAGGATGTTCTCTTCCACACCAGTGTTTCTCTTTCTTCCTTCAAAATGTATACAACTGATCAGCCCTTTATTAAGTTTATCCTTGACAGTGTACTTCCTAACTAGTCTAAACAATTTTTTTTCCTGTATAATTTGGCTCCACATCTGATTGCTAATTTTCTTTAGGATAGCTCCCTATTTCTTTTGTATTCTTAAGACAATGGGAGTGGAAATGAAAAATCCCAACCAAGGGCTTTGTAAGTAGATCAACTGAAACTCCGCCAATTATCACAGGGATGTAAGGATCGATTTAAGGATGTAAGCACAATTTCTGCCTCTAGTGCTTACAATAGAAACTCAACAGATTTTGTGCATTTAAATAACTGTAAATAAGATTTCCAAGCAAACCTGTTTTTCAACTTCCAAGGGAAGTCTCACATCTCTTCTTAGAAAAAGCTGAGGTGTTTCCCTTTGAGGATCCAGATTAGTCAATTCAGCAAGTATTTCTGGCCAGTCACGAACATGTTGCAAGGGTTTATGATATGGTTTGAGTTGAAGGCCTGAAAAACATCATTCCTTTTATAAATGATAATGTAAAAAGTCAATTATATCAATGCATAGAAACTTTGTATTAAACTGTCTGCACTTCTGTACTGAATACTCACAAATTAAATTTAAATCTAAAATTAACATTTTAATCAATATGACTACCCAATTTGTGGTTAACTGCTTATTATCAAGAATATAAGAATTATTAAAAATAATTCTTACATAAAATTTATCAAATGTATATGAAATCCTTAATTCCATTATAGCCTATTTAATTATGACATAAGTAGAATTCCTAGTTAAAAAGATACAACTAAGCCATTAAATAACCAATCACATCGATCAAATTCTTTATGTATGTGTAATACTTTGAAGAACAAATATATAGTCATTAGGTTGATTTTAAATAAAAAGGTTGATTTTAAATAGAAAACTAATGTAAGAGAAAAGAACATTTGTATTATTTCAAAATGAACACAAAAAATAAAGGCAAGTTGCATTAGCACAACATTTAATGGCATTCAAATCAAATGCCATTGCCATAGAAGAAAAGTTTTGTTTTTTAATTATTAAAAAATGCTTTGAATGAAGCAGGGAACGGGGTGGGCAGGGACTTACCTGTTTCAGCAGTTTGAACACTAGTAATTTATATAAAAGAGAAGAACATTGTATTATTTCAAAATTTAAGAGTCAAGAATAAAAAGAAGTTGTATTTTCTACCAACCCACTCCCAAAAAGGAATAATGAGGTTTACTATAACATAATAAAAACTTTCTTACTGAGGTTTTCTGAACAAATCCATATAGTGAAATATTGCTGAGTTTCTTGAGAGAGACGCATTCCTTCCATTATCTGCTGCACTGTGGTATTATTTCCATGCTTCAATTCAACAGAACGATATGACCCATCCATTCTGTATATTCGAACTTTTTCATACTACAAGAAACGATAACTTACGTAACGAACTTAAAAAATTATACATCACAATCTAACAAGATACTTTCCTTCAACTTCATGTGCTTTATTATAGATTTCTAACATGAAAAATATCAGAAACACTGTTTTAAGTGAGAATCTGTTGGTGATATTTTAAAAACATTTTACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGCTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCGTGAGAATGGCGTGAACCCCGGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTACTTCCATTACTTGTATTTTCTAAAATATTTTCTTCTGGATGTTCCAGAAATAAGTTTAGTAAACTAAGGAGAATGACTTAAAAACATACTCAATGTCAAATTCTTTTGACAGGATGTTTTAGCGCCTTTAATGTAATGTAAATATCATAACGAGAGATACAAACTTGGTTACTGAATCTAGTGTTCGTCAAGTACTTCACGAGTCTAGTGGGTCACATATAATACAACAGAAATGTGTACCACCAGTAACTTGTCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGAAAATAAATTGCAATGAAGTATAACATAAGGGTACCTGTACTGCTTGTCTATTTCCTTGACTCTGTCTTATGCTCTTGGAGTAAGTGTTTTGACAAAATGCGTGCGTGTGTGGTATGTGTGTAACATTAAAGGCAGAGACCATATATTCCTTCTAATTTTCAGCACTTTGTCATGTTAAATCCAAAGAGATACTCAACAAATACTTATTGCATAGTTGTTGGTTAATGCCTGGAGAGGCTTAGGTAAATGGGTTATATCTGTTAGTATAAACCCTTTATCCTTTATTTGTTGGTATAAATCTTTTTATTTCAAACAGTTTTTAAACTAATGACAGCCAGGAGCGGTGGCACGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGACGGCCTAAGCCTAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGCATCACGATTGTCTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCATAAAAATAAAAATAATTAAATTAATAATTTTTATAATCATTATAACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTAC 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| pathogenic | 121,576 |
Regarding the variant at chromosome 7 and position 92222976, affecting gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation', 'KRIT1-related_disorder'] | TCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCCATTCATCCTTCTTATGGCATTATGTCACTTCTTCCTCTCTAAAATCCACAGTAGTTCAAATCCAAATATACTTGTCTAGACAGACTTCTTTTCATCAAATGTAAATACTATTCTCATTTTTTACTATGTATAGAGTTCTCTGTTTGAGTTAAGATGAGCTACTTAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAATAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACACGCCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAACTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGATTGTACTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCAGCCTGGGACACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGATGAGCCACTTATGGACTGTTGAGAATGACTTTCGCATTCTTCCCTTTGCAAGTATAATCTTATCCACCCAGGATGTTCTCTTCCACACCAGTGTTTCTCTTTCTTCCTTCAAAATGTATACAACTGATCAGCCCTTTATTAAGTTTATCCTTGACAGTGTACTTCCTAACTAGTCTAAACAATTTTTTTTCCTGTATAATTTGGCTCCACATCTGATTGCTAATTTTCTTTAGGATAGCTCCCTATTTCTTTTGTATTCTTAAGACAATGGGAGTGGAAATGAAAAATCCCAACCAAGGGCTTTGTAAGTAGATCAACTGAAACTCCGCCAATTATCACAGGGATGTAAGGATCGATTTAAGGATGTAAGCACAATTTCTGCCTCTAGTGCTTACAATAGAAACTCAACAGATTTTGTGCATTTAAATAACTGTAAATAAGATTTCCAAGCAAACCTGTTTTTCAACTTCCAAGGGAAGTCTCACATCTCTTCTTAGAAAAAGCTGAGGTGTTTCCCTTTGAGGATCCAGATTAGTCAATTCAGCAAGTATTTCTGGCCAGTCACGAACATGTTGCAAGGGTTTATGATATGGTTTGAGTTGAAGGCCTGAAAAACATCATTCCTTTTATAAATGATAATGTAAAAAGTCAATTATATCAATGCATAGAAACTTTGTATTAAACTGTCTGCACTTCTGTACTGAATACTCACAAATTAAATTTAAATCTAAAATTAACATTTTAATCAATATGACTACCCAATTTGTGGTTAACTGCTTATTATCAAGAATATAAGAATTATTAAAAATAATTCTTACATAAAATTTATCAAATGTATATGAAATCCTTAATTCCATTATAGCCTATTTAATTATGACATAAGTAGAATTCCTAGTTAAAAAGATACAACTAAGCCATTAAATAACCAATCACATCGATCAAATTCTTTATGTATGTGTAATACTTTGAAGAACAAATATATAGTCATTAGGTTGATTTTAAATAAAAAGGTTGATTTTAAATAGAAAACTAATGTAAGAGAAAAGAACATTTGTATTATTTCAAAATGAACACAAAAAATAAAGGCAAGTTGCATTAGCACAACATTTAATGGCATTCAAATCAAATGCCATTGCCATAGAAGAAAAGTTTTGTTTTTTAATTATTAAAAAATGCTTTGAATGAAGCAGGGAACGGGGTGGGCAGGGACTTACCTGTTTCAGCAGTTTGAACACTAGTAATTTATATAAAAGAGAAGAACATTGTATTATTTCAAAATTTAAGAGTCAAGAATAAAAAGAAGTTGTATTTTCTACCAACCCACTCCCAAAAAGGAATAATGAGGTTTACTATAACATAATAAAAACTTTCTTACTGAGGTTTTCTGAACAAATCCATATAGTGAAATATTGCTGAGTTTCTTGAGAGAGACGCATTCCTTCCATTATCTGCTGCACTGTGGTATTATTTCCATGCTTCAATTCAACAGAACGATATGACCCATCCATTCTGTATATTCGAACTTTTTCATACTACAAGAAACGATAACTTACGTAACGAACTTAAAAAATTATACATCACAATCTAACAAGATACTTTCCTTCAACTTCATGTGCTTTATTATAGATTTCTAACATGAAAAATATCAGAAACACTGTTTTAAGTGAGAATCTGTTGGTGATATTTTAAAAACATTTTACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGCTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCGTGAGAATGGCGTGAACCCCGGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTACTTCCATTACTTGTATTTTCTAAAATATTTTCTTCTGGATGTTCCAGAAATAAGTTTAGTAAACTAAGGAGAATGACTTAAAAACATACTCAATGTCAAATTCTTTTGACAGGATGTTTTAGCGCCTTTAATGTAATGTAAATATCATAACGAGAGATACAAACTTGGTTACTGAATCTAGTGTTCGTCAAGTACTTCACGAGTCTAGTGGGTCACATATAATACAACAGAAATGTGTACCACCAGTAACTTGTCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGAAAATAAATTGCAATGAAGTATAACATAAGGGTACCTGTACTGCTTGTCTATTTCCTTGACTCTGTCTTATGCTCTTGGAGTAAGTGTTTTGACAAAATGCGTGCGTGTGTGGTATGTGTGTAACATTAAAGGCAGAGACCATATATTCCTTCTAATTTTCAGCACTTTGTCATGTTAAATCCAAAGAGATACTCAACAAATACTTATTGCATAGTTGTTGGTTAATGCCTGGAGAGGCTTAGGTAAATGGGTTATATCTGTTAGTATAAACCCTTTATCCTTTATTTGTTGGTATAAATCTTTTTATTTCAAACAGTTTTTAAACTAATGACAGCCAGGAGCGGTGGCACGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGACGGCCTAAGCCTAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGCATCACGATTGTCTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCATAAAAATAAAAATAATTAAATTAATAATTTTTATAATCATTATAACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTG | TCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGTCCATTCATCCTTCTTATGGCATTATGTCACTTCTTCCTCTCTAAAATCCACAGTAGTTCAAATCCAAATATACTTGTCTAGACAGACTTCTTTTCATCAAATGTAAATACTATTCTCATTTTTTACTATGTATAGAGTTCTCTGTTTGAGTTAAGATGAGCTACTTAGGCTAGGCACAGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAATAAATTAGCTAAGTGTGGTGGCACACGCCTATAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAACTGCTTAAACCTGGGAGGTGGAGATTGTACTGAGCCGAGATTGTGCCACTCCAGCCTGGGACACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAAAAAAAAGATGAGCCACTTATGGACTGTTGAGAATGACTTTCGCATTCTTCCCTTTGCAAGTATAATCTTATCCACCCAGGATGTTCTCTTCCACACCAGTGTTTCTCTTTCTTCCTTCAAAATGTATACAACTGATCAGCCCTTTATTAAGTTTATCCTTGACAGTGTACTTCCTAACTAGTCTAAACAATTTTTTTTCCTGTATAATTTGGCTCCACATCTGATTGCTAATTTTCTTTAGGATAGCTCCCTATTTCTTTTGTATTCTTAAGACAATGGGAGTGGAAATGAAAAATCCCAACCAAGGGCTTTGTAAGTAGATCAACTGAAACTCCGCCAATTATCACAGGGATGTAAGGATCGATTTAAGGATGTAAGCACAATTTCTGCCTCTAGTGCTTACAATAGAAACTCAACAGATTTTGTGCATTTAAATAACTGTAAATAAGATTTCCAAGCAAACCTGTTTTTCAACTTCCAAGGGAAGTCTCACATCTCTTCTTAGAAAAAGCTGAGGTGTTTCCCTTTGAGGATCCAGATTAGTCAATTCAGCAAGTATTTCTGGCCAGTCACGAACATGTTGCAAGGGTTTATGATATGGTTTGAGTTGAAGGCCTGAAAAACATCATTCCTTTTATAAATGATAATGTAAAAAGTCAATTATATCAATGCATAGAAACTTTGTATTAAACTGTCTGCACTTCTGTACTGAATACTCACAAATTAAATTTAAATCTAAAATTAACATTTTAATCAATATGACTACCCAATTTGTGGTTAACTGCTTATTATCAAGAATATAAGAATTATTAAAAATAATTCTTACATAAAATTTATCAAATGTATATGAAATCCTTAATTCCATTATAGCCTATTTAATTATGACATAAGTAGAATTCCTAGTTAAAAAGATACAACTAAGCCATTAAATAACCAATCACATCGATCAAATTCTTTATGTATGTGTAATACTTTGAAGAACAAATATATAGTCATTAGGTTGATTTTAAATAAAAAGGTTGATTTTAAATAGAAAACTAATGTAAGAGAAAAGAACATTTGTATTATTTCAAAATGAACACAAAAAATAAAGGCAAGTTGCATTAGCACAACATTTAATGGCATTCAAATCAAATGCCATTGCCATAGAAGAAAAGTTTTGTTTTTTAATTATTAAAAAATGCTTTGAATGAAGCAGGGAACGGGGTGGGCAGGGACTTACCTGTTTCAGCAGTTTGAACACTAGTAATTTATATAAAAGAGAAGAACATTGTATTATTTCAAAATTTAAGAGTCAAGAATAAAAAGAAGTTGTATTTTCTACCAACCCACTCCCAAAAAGGAATAATGAGGTTTACTATAACATAATAAAAACTTTCTTACTGAGGTTTTCTGAACAAATCCATATAGTGAAATATTGCTGAGTTTCTTGAGAGAGACGCATTCCTTCCATTATCTGCTGCACTGTGGTATTATTTCCATGCTTCAATTCAACAGAACGATATGACCCATCCATTCTGTATATTCGAACTTTTTCATACAAGAAACGATAACTTACGTAACGAACTTAAAAAATTATACATCACAATCTAACAAGATACTTTCCTTCAACTTCATGTGCTTTATTATAGATTTCTAACATGAAAAATATCAGAAACACTGTTTTAAGTGAGAATCTGTTGGTGATATTTTAAAAACATTTTACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAAGTCAGGAGCTCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCGTGAGAATGGCGTGAACCCCGGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCGACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTACTTCCATTACTTGTATTTTCTAAAATATTTTCTTCTGGATGTTCCAGAAATAAGTTTAGTAAACTAAGGAGAATGACTTAAAAACATACTCAATGTCAAATTCTTTTGACAGGATGTTTTAGCGCCTTTAATGTAATGTAAATATCATAACGAGAGATACAAACTTGGTTACTGAATCTAGTGTTCGTCAAGTACTTCACGAGTCTAGTGGGTCACATATAATACAACAGAAATGTGTACCACCAGTAACTTGTCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGAAAATAAATTGCAATGAAGTATAACATAAGGGTACCTGTACTGCTTGTCTATTTCCTTGACTCTGTCTTATGCTCTTGGAGTAAGTGTTTTGACAAAATGCGTGCGTGTGTGGTATGTGTGTAACATTAAAGGCAGAGACCATATATTCCTTCTAATTTTCAGCACTTTGTCATGTTAAATCCAAAGAGATACTCAACAAATACTTATTGCATAGTTGTTGGTTAATGCCTGGAGAGGCTTAGGTAAATGGGTTATATCTGTTAGTATAAACCCTTTATCCTTTATTTGTTGGTATAAATCTTTTTATTTCAAACAGTTTTTAAACTAATGACAGCCAGGAGCGGTGGCACGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGACGGCCTAAGCCTAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGCATCACGATTGTCTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCATAAAAATAAAAATAATTAAATTAATAATTTTTATAATCATTATAACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGNNN | pathogenic | 121,578 |
Mutation at chromosome 7, position 92225720, within KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | CTAGTGGGTCACATATAATACAACAGAAATGTGTACCACCAGTAACTTGTCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGAAAATAAATTGCAATGAAGTATAACATAAGGGTACCTGTACTGCTTGTCTATTTCCTTGACTCTGTCTTATGCTCTTGGAGTAAGTGTTTTGACAAAATGCGTGCGTGTGTGGTATGTGTGTAACATTAAAGGCAGAGACCATATATTCCTTCTAATTTTCAGCACTTTGTCATGTTAAATCCAAAGAGATACTCAACAAATACTTATTGCATAGTTGTTGGTTAATGCCTGGAGAGGCTTAGGTAAATGGGTTATATCTGTTAGTATAAACCCTTTATCCTTTATTTGTTGGTATAAATCTTTTTATTTCAAACAGTTTTTAAACTAATGACAGCCAGGAGCGGTGGCACGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGACGGCCTAAGCCTAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGCATCACGATTGTCTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCATAAAAATAAAAATAATTAAATTAATAATTTTTATAATCATTATAACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCACGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATGTGTAATCAACACATCAAGCATAGAAATTATATGAAAATTTTAAGTGTTTTGAAAGTTTTATTTACTTATTTTTGCAAGTTTTATTTTGTTATGCAAGAATAAATGTCCAAATGTTAGGGATAATGCAGTCTACAATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAAGTCTTGCTCCGTCGCCAAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTGGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTACAATGAGGTTTTATAGCAGTAAAGAAGCCATCTAATCGTCTTTCCACTCTTGCCACAGATCCTCAAATTTAAATCTTATTAATTTAAATACTATGCCTGGCTCTAACTATGAAGATAATTCTTACTGGTTTGTTAATTGCTTCCTTCAACAATTTTGCAGCTTCTTCCCAGTTGTTTTGTTTGTTTTCTTCACAAATATTTAATGGAGATCTTCCTTGTTGGTCTGTTATATGCTAGAAATGTGGGTGGGGAGGGGGAAAAAAGGCATTACATATTATGGTATTCTAAGGGAAAATGTCATCCAATTAATCACAGTTTCATAAAAAAGAGACTCTTGTCAAGTACTAAAGTAAATATTAACCACACTTGGTATGTATTATGTTTAGAATAAACAAGAGTTGCCAAGATAAAAGACTCAAAGCACTAATCAATGTGATGACTGTTTTTTTAAAAGTTCTGATACAGACATAATAAAAGTTTTAATACTATTATTTTCCTCTTTATGATATTCCTTTTTATGAATTTCCTTTATGAAATTCTGGAAAATCTTTTTCCTTTTTCAAGATGTTTTTGGAGAAATACAATATAAAATGAAAAGAGGTTAAATTCTACATACATTCTGAAGACAGACTGTGGTGATATAAATGTACTTAATGCCACTGAACTGTACGCCTAAAAATAGTTAATGTAAATTTTAGGCGAGGTGTATTTAAAAAATCTAAAAAAAAAATATGTTCAAAAGCACAACACATATATTCCATTATTTATTCTACAAAGTACAACTCATATATTCCGTTACTTATTCTATAAAGTAATGGAATTTATTTTTATTTTTCAGATGAACTCTCAAACATACAATTTAACATTTTAGTGTCATTACTTGTTATTCACTGCTTGAATATTATTTTTAAAAACCTGGAAAATAACTTACTCTATCCGTTTCTGGGTGGTTTAGGAGAATCTGTACTATTTCAGCATGTCCTCCTCCAGCAGCAAAATGAAGAGGAGAACTAAGTTGTCCATTTAAAAGGTTTGGATTGCACTTTCCTTTCTCTAACAATATGCGAGTGGCCTCAACTTTTCCATACCTGTATAAAAAAACAAACAAACAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTACCTAAAAAGATCATCTGAAATGTTTTTAAAAATCCAAATTTTAGATGATATCTCAAAGAAATCTAAGAATTTTCTAGGACAGAGAGCAAAGGATTATTAAGATACTGACATAATGTTTTCAATGATTAGGGGTTTCTTATTAATTATTCTGGTTCAATTAAACTGTTTCTATTTCTGATAAACTGGAAGAAAATATAACCTCAAATACAAGATAGAGCAGACGACAGAGAAACATCCCATGTGTACTACAAAGGTTAGATACAATTTTTAGTCAAATATAGTTTCAGAAACAGAAAGTAACTCATATAAGAAAACTTAGTAAGAATGCTTTTCACTTAGGCCCGGCTGTTTACAAAATAGGCCCAAAGATGTAATTCTATACACAGTTGCTATATTAGACAATGTGAAAGAGACAAACATGTATAAAATATGTGGTCTCTACCCTGAATGGTTTACAGTGTAATTTGAGGCAAAACATAAACATGGGATAAGTTACATAATGCTGTAAAATTTAAGTATGGTAATGTTTGTCCATGCTTTAAAAAATATCAGAGGCTGGGCGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTAACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATTGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTCCAGAGATATAATTCCAGAAAACAAGAGATATGATTTCAGTCTAGATGGTCCTGTAAAGTGCTCTGATAGAAGAACAATTTGAATTGAATGTTACTGTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATGTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTGTCTTTAGTAAAGATGGGGTTTCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACA 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| pathogenic | 121,581 |
The mutation impacting KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) on chromosome 7 at position 92225769: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation', 'Hereditary_cavernous_hemangioma_of_brain'] | TCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGAAAATAAATTGCAATGAAGTATAACATAAGGGTACCTGTACTGCTTGTCTATTTCCTTGACTCTGTCTTATGCTCTTGGAGTAAGTGTTTTGACAAAATGCGTGCGTGTGTGGTATGTGTGTAACATTAAAGGCAGAGACCATATATTCCTTCTAATTTTCAGCACTTTGTCATGTTAAATCCAAAGAGATACTCAACAAATACTTATTGCATAGTTGTTGGTTAATGCCTGGAGAGGCTTAGGTAAATGGGTTATATCTGTTAGTATAAACCCTTTATCCTTTATTTGTTGGTATAAATCTTTTTATTTCAAACAGTTTTTAAACTAATGACAGCCAGGAGCGGTGGCACGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGACGGCCTAAGCCTAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGCATCACGATTGTCTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCATAAAAATAAAAATAATTAAATTAATAATTTTTATAATCATTATAACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCACGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATGTGTAATCAACACATCAAGCATAGAAATTATATGAAAATTTTAAGTGTTTTGAAAGTTTTATTTACTTATTTTTGCAAGTTTTATTTTGTTATGCAAGAATAAATGTCCAAATGTTAGGGATAATGCAGTCTACAATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAAGTCTTGCTCCGTCGCCAAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTGGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTACAATGAGGTTTTATAGCAGTAAAGAAGCCATCTAATCGTCTTTCCACTCTTGCCACAGATCCTCAAATTTAAATCTTATTAATTTAAATACTATGCCTGGCTCTAACTATGAAGATAATTCTTACTGGTTTGTTAATTGCTTCCTTCAACAATTTTGCAGCTTCTTCCCAGTTGTTTTGTTTGTTTTCTTCACAAATATTTAATGGAGATCTTCCTTGTTGGTCTGTTATATGCTAGAAATGTGGGTGGGGAGGGGGAAAAAAGGCATTACATATTATGGTATTCTAAGGGAAAATGTCATCCAATTAATCACAGTTTCATAAAAAAGAGACTCTTGTCAAGTACTAAAGTAAATATTAACCACACTTGGTATGTATTATGTTTAGAATAAACAAGAGTTGCCAAGATAAAAGACTCAAAGCACTAATCAATGTGATGACTGTTTTTTTAAAAGTTCTGATACAGACATAATAAAAGTTTTAATACTATTATTTTCCTCTTTATGATATTCCTTTTTATGAATTTCCTTTATGAAATTCTGGAAAATCTTTTTCCTTTTTCAAGATGTTTTTGGAGAAATACAATATAAAATGAAAAGAGGTTAAATTCTACATACATTCTGAAGACAGACTGTGGTGATATAAATGTACTTAATGCCACTGAACTGTACGCCTAAAAATAGTTAATGTAAATTTTAGGCGAGGTGTATTTAAAAAATCTAAAAAAAAAATATGTTCAAAAGCACAACACATATATTCCATTATTTATTCTACAAAGTACAACTCATATATTCCGTTACTTATTCTATAAAGTAATGGAATTTATTTTTATTTTTCAGATGAACTCTCAAACATACAATTTAACATTTTAGTGTCATTACTTGTTATTCACTGCTTGAATATTATTTTTAAAAACCTGGAAAATAACTTACTCTATCCGTTTCTGGGTGGTTTAGGAGAATCTGTACTATTTCAGCATGTCCTCCTCCAGCAGCAAAATGAAGAGGAGAACTAAGTTGTCCATTTAAAAGGTTTGGATTGCACTTTCCTTTCTCTAACAATATGCGAGTGGCCTCAACTTTTCCATACCTGTATAAAAAAACAAACAAACAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTACCTAAAAAGATCATCTGAAATGTTTTTAAAAATCCAAATTTTAGATGATATCTCAAAGAAATCTAAGAATTTTCTAGGACAGAGAGCAAAGGATTATTAAGATACTGACATAATGTTTTCAATGATTAGGGGTTTCTTATTAATTATTCTGGTTCAATTAAACTGTTTCTATTTCTGATAAACTGGAAGAAAATATAACCTCAAATACAAGATAGAGCAGACGACAGAGAAACATCCCATGTGTACTACAAAGGTTAGATACAATTTTTAGTCAAATATAGTTTCAGAAACAGAAAGTAACTCATATAAGAAAACTTAGTAAGAATGCTTTTCACTTAGGCCCGGCTGTTTACAAAATAGGCCCAAAGATGTAATTCTATACACAGTTGCTATATTAGACAATGTGAAAGAGACAAACATGTATAAAATATGTGGTCTCTACCCTGAATGGTTTACAGTGTAATTTGAGGCAAAACATAAACATGGGATAAGTTACATAATGCTGTAAAATTTAAGTATGGTAATGTTTGTCCATGCTTTAAAAAATATCAGAGGCTGGGCGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTAACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATTGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTCCAGAGATATAATTCCAGAAAACAAGAGATATGATTTCAGTCTAGATGGTCCTGTAAAGTGCTCTGATAGAAGAACAATTTGAATTGAATGTTACTGTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATGTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTGTCTTTAGTAAAGATGGGGTTTCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCA | TCCTAAGAGGAATTTGTGATGGAACACTTTGCAGGTAAAAGTTATCAATGAACTTTGAGCCAGTTTCCTTCCCCCAGTTTAGAAAATTCCAGAAAGTAGTAGCATTCTCAATGGATTTTTATTGTTATAGGAAGTAACTGATGTCCCCAAATAACTTCCAGGCCAGTTCACTTTGGATAAAAGAACTTCACCCCTCCTACCTTATTCATTCACAATATAAAAATTATATCAGGGATAAAAATGAGTTAACACTACATAGTTAGAAAATAAATTGCAATGAAGTATAACATAAGGGTACCTGTACTGCTTGTCTATTTCCTTGACTCTGTCTTATGCTCTTGGAGTAAGTGTTTTGACAAAATGCGTGCGTGTGTGGTATGTGTGTAACATTAAAGGCAGAGACCATATATTCCTTCTAATTTTCAGCACTTTGTCATGTTAAATCCAAAGAGATACTCAACAAATACTTATTGCATAGTTGTTGGTTAATGCCTGGAGAGGCTTAGGTAAATGGGTTATATCTGTTAGTATAAACCCTTTATCCTTTATTTGTTGGTATAAATCTTTTTATTTCAAACAGTTTTTAAACTAATGACAGCCAGGAGCGGTGGCACGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGACGGCCTAAGCCTAGAAGGTTGAGGCTGCAGTGCATCACGATTGTCTGTGAATAGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCATAAAAATAAAAATAATTAAATTAATAATTTTTATAATCATTATAACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCACGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATGTGTAATCAACACATCAAGCATAGAAATTATATGAAAATTTTAAGTGTTTTGAAAGTTTTATTTACTTATTTTTGCAAGTTTTATTTTGTTATGCAAGAATAAATGTCCAAATGTTAGGGATAATGCAGTCTACAATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAAGTCTTGCTCCGTCGCCAAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTGGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTACAATGAGGTTTTATAGCAGTAAAGAAGCCATCTAATCGTCTTTCCACTCTTGCCACAGATCCTCAAATTTAAATCTTATTAATTTAAATACTATGCCTGGCTCTAACTATGAAGATAATTCTTACTGGTTTGTTAATTGCTTCCTTCAACAATTTTGCAGCTTCTTCCCAGTTGTTTTGTTTTCTTCACAAATATTTAATGGAGATCTTCCTTGTTGGTCTGTTATATGCTAGAAATGTGGGTGGGGAGGGGGAAAAAAGGCATTACATATTATGGTATTCTAAGGGAAAATGTCATCCAATTAATCACAGTTTCATAAAAAAGAGACTCTTGTCAAGTACTAAAGTAAATATTAACCACACTTGGTATGTATTATGTTTAGAATAAACAAGAGTTGCCAAGATAAAAGACTCAAAGCACTAATCAATGTGATGACTGTTTTTTTAAAAGTTCTGATACAGACATAATAAAAGTTTTAATACTATTATTTTCCTCTTTATGATATTCCTTTTTATGAATTTCCTTTATGAAATTCTGGAAAATCTTTTTCCTTTTTCAAGATGTTTTTGGAGAAATACAATATAAAATGAAAAGAGGTTAAATTCTACATACATTCTGAAGACAGACTGTGGTGATATAAATGTACTTAATGCCACTGAACTGTACGCCTAAAAATAGTTAATGTAAATTTTAGGCGAGGTGTATTTAAAAAATCTAAAAAAAAAATATGTTCAAAAGCACAACACATATATTCCATTATTTATTCTACAAAGTACAACTCATATATTCCGTTACTTATTCTATAAAGTAATGGAATTTATTTTTATTTTTCAGATGAACTCTCAAACATACAATTTAACATTTTAGTGTCATTACTTGTTATTCACTGCTTGAATATTATTTTTAAAAACCTGGAAAATAACTTACTCTATCCGTTTCTGGGTGGTTTAGGAGAATCTGTACTATTTCAGCATGTCCTCCTCCAGCAGCAAAATGAAGAGGAGAACTAAGTTGTCCATTTAAAAGGTTTGGATTGCACTTTCCTTTCTCTAACAATATGCGAGTGGCCTCAACTTTTCCATACCTGTATAAAAAAACAAACAAACAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTACCTAAAAAGATCATCTGAAATGTTTTTAAAAATCCAAATTTTAGATGATATCTCAAAGAAATCTAAGAATTTTCTAGGACAGAGAGCAAAGGATTATTAAGATACTGACATAATGTTTTCAATGATTAGGGGTTTCTTATTAATTATTCTGGTTCAATTAAACTGTTTCTATTTCTGATAAACTGGAAGAAAATATAACCTCAAATACAAGATAGAGCAGACGACAGAGAAACATCCCATGTGTACTACAAAGGTTAGATACAATTTTTAGTCAAATATAGTTTCAGAAACAGAAAGTAACTCATATAAGAAAACTTAGTAAGAATGCTTTTCACTTAGGCCCGGCTGTTTACAAAATAGGCCCAAAGATGTAATTCTATACACAGTTGCTATATTAGACAATGTGAAAGAGACAAACATGTATAAAATATGTGGTCTCTACCCTGAATGGTTTACAGTGTAATTTGAGGCAAAACATAAACATGGGATAAGTTACATAATGCTGTAAAATTTAAGTATGGTAATGTTTGTCCATGCTTTAAAAAATATCAGAGGCTGGGCGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTAACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATTGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTCCAGAGATATAATTCCAGAAAACAAGAGATATGATTTCAGTCTAGATGGTCCTGTAAAGTGCTCTGATAGAAGAACAATTTGAATTGAATGTTACTGTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATGTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTGTCTTTAGTAAAGATGGGGTTTCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCANNNN | pathogenic | 121,584 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 92226563, in gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | AACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCACGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATGTGTAATCAACACATCAAGCATAGAAATTATATGAAAATTTTAAGTGTTTTGAAAGTTTTATTTACTTATTTTTGCAAGTTTTATTTTGTTATGCAAGAATAAATGTCCAAATGTTAGGGATAATGCAGTCTACAATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAAGTCTTGCTCCGTCGCCAAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTGGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTACAATGAGGTTTTATAGCAGTAAAGAAGCCATCTAATCGTCTTTCCACTCTTGCCACAGATCCTCAAATTTAAATCTTATTAATTTAAATACTATGCCTGGCTCTAACTATGAAGATAATTCTTACTGGTTTGTTAATTGCTTCCTTCAACAATTTTGCAGCTTCTTCCCAGTTGTTTTGTTTGTTTTCTTCACAAATATTTAATGGAGATCTTCCTTGTTGGTCTGTTATATGCTAGAAATGTGGGTGGGGAGGGGGAAAAAAGGCATTACATATTATGGTATTCTAAGGGAAAATGTCATCCAATTAATCACAGTTTCATAAAAAAGAGACTCTTGTCAAGTACTAAAGTAAATATTAACCACACTTGGTATGTATTATGTTTAGAATAAACAAGAGTTGCCAAGATAAAAGACTCAAAGCACTAATCAATGTGATGACTGTTTTTTTAAAAGTTCTGATACAGACATAATAAAAGTTTTAATACTATTATTTTCCTCTTTATGATATTCCTTTTTATGAATTTCCTTTATGAAATTCTGGAAAATCTTTTTCCTTTTTCAAGATGTTTTTGGAGAAATACAATATAAAATGAAAAGAGGTTAAATTCTACATACATTCTGAAGACAGACTGTGGTGATATAAATGTACTTAATGCCACTGAACTGTACGCCTAAAAATAGTTAATGTAAATTTTAGGCGAGGTGTATTTAAAAAATCTAAAAAAAAAATATGTTCAAAAGCACAACACATATATTCCATTATTTATTCTACAAAGTACAACTCATATATTCCGTTACTTATTCTATAAAGTAATGGAATTTATTTTTATTTTTCAGATGAACTCTCAAACATACAATTTAACATTTTAGTGTCATTACTTGTTATTCACTGCTTGAATATTATTTTTAAAAACCTGGAAAATAACTTACTCTATCCGTTTCTGGGTGGTTTAGGAGAATCTGTACTATTTCAGCATGTCCTCCTCCAGCAGCAAAATGAAGAGGAGAACTAAGTTGTCCATTTAAAAGGTTTGGATTGCACTTTCCTTTCTCTAACAATATGCGAGTGGCCTCAACTTTTCCATACCTGTATAAAAAAACAAACAAACAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTACCTAAAAAGATCATCTGAAATGTTTTTAAAAATCCAAATTTTAGATGATATCTCAAAGAAATCTAAGAATTTTCTAGGACAGAGAGCAAAGGATTATTAAGATACTGACATAATGTTTTCAATGATTAGGGGTTTCTTATTAATTATTCTGGTTCAATTAAACTGTTTCTATTTCTGATAAACTGGAAGAAAATATAACCTCAAATACAAGATAGAGCAGACGACAGAGAAACATCCCATGTGTACTACAAAGGTTAGATACAATTTTTAGTCAAATATAGTTTCAGAAACAGAAAGTAACTCATATAAGAAAACTTAGTAAGAATGCTTTTCACTTAGGCCCGGCTGTTTACAAAATAGGCCCAAAGATGTAATTCTATACACAGTTGCTATATTAGACAATGTGAAAGAGACAAACATGTATAAAATATGTGGTCTCTACCCTGAATGGTTTACAGTGTAATTTGAGGCAAAACATAAACATGGGATAAGTTACATAATGCTGTAAAATTTAAGTATGGTAATGTTTGTCCATGCTTTAAAAAATATCAGAGGCTGGGCGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTAACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATTGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTCCAGAGATATAATTCCAGAAAACAAGAGATATGATTTCAGTCTAGATGGTCCTGTAAAGTGCTCTGATAGAAGAACAATTTGAATTGAATGTTACTGTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATGTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTGTCTTTAGTAAAGATGGGGTTTCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGATCGCGCCATTGCACTCGAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGTGGGGGTTGCGGCGGGGAGGTGGGAAGACAGGGTTTGGCCATGTTGCCCAACCTGGCCTCTAACTCCTGGGCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTAGAGGCGTGGGCCACCATGCCCAGCCTGAACTGAATTTTTAAATAGGAAAGAACTGAAGAGATGTTGAAGAGAAGTAAAATATTTTAGGTAGACAGAAAAGGAGTAAGCAAAGGTCTCAGAAGAGTACAATGCATACGCACACAGTGAGTCAACCTCTTGGTTACAGCCAAAGACTTATGTAAGGCTGCACTCTGAAGCAAGGGTAGAAAGTAATTTGTTGTGTGGAAATAAGAGGGTGAGGTGGGAGGAGGAATGGAAACTTGGTTTTGGTTTTAGATATGGAACATCTGAGGGGAAAACAGCCCATTTTTAGAACTGATTTTCCATCTGTTTTTCCTTTCTTCCCCTTCACAAATACTATGTCTTTTCTATACTCCAAATCAGACACTTTCATCCTACACCTTACTCAGGTGATTTGTTTTACTCAGGTGATTTGTTTTGCTCAGGTTTTGCTATTCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGAC | AACTCTTAGGCATAATTGAGTTTCTTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCACGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATGTGTAATCAACACATCAAGCATAGAAATTATATGAAAATTTTAAGTGTTTTGAAAGTTTTATTTACTTATTTTTGCAAGTTTTATTTTGTTATGCAAGAATAAATGTCCAAATGTTAGGGATAATGCAGTCTACAATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAAGTCTTGCTCCGTCGCCAAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTGGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTACAATGAGGTTTTATAGCAGTAAAGAAGCCATCTAATCGTCTTTCCACTCTTGCCACAGATCCTCAAATTTAAATCTTATTAATTTAAATACTATGCCTGGCTCTAACTATGAAGATAATTCTTACTGGTTTGTTAATTGCTTCCTTCAACAATTTTGCAGCTTCTTCCCAGTTGTTTTGTTTGTTTTCTTCACAAATATTTAATGGAGATCTTCCTTGTTGGTCTGTTATATGCTAGAAATGTGGGTGGGGAGGGGGAAAAAAGGCATTACATATTATGGTATTCTAAGGGAAAATGTCATCCAATTAATCACAGTTTCATAAAAAAGAGACTCTTGTCAAGTACTAAAGTAAATATTAACCACACTTGGTATGTATTATGTTTAGAATAAACAAGAGTTGCCAAGATAAAAGACTCAAAGCACTAATCAATGTGATGACTGTTTTTTTAAAAGTTCTGATACAGACATAATAAAAGTTTTAATACTATTATTTTCCTCTTTATGATATTCCTTTTTATGAATTTCCTTTATGAAATTCTGGAAAATCTTTTTCCTTTTTCAAGATGTTTTTGGAGAAATACAATATAAAATGAAAAGAGGTTAAATTCTACATACATTCTGAAGACAGACTGTGGTGATATAAATGTACTTAATGCCACTGAACTGTACGCCTAAAAATAGTTAATGTAAATTTTAGGCGAGGTGTATTTAAAAAATCTAAAAAAAAAATATGTTCAAAAGCACAACACATATATTCCATTATTTATTCTACAAAGTACAACTCATATATTCCGTTACTTATTCTATAAAGTAATGGAATTTATTTTTATTTTTCAGATGAACTCTCAAACATACAATTTAACATTTTAGTGTCATTACTTGTTATTCACTGCTTGAATATTATTTTTAAAAACCTGGAAAATAACTTACTCTATCCGTTTCTGGGTGGTTTAGGAGAATCTGTACTTGTCAGCATGTCCTCCTCCAGCAGCAAAATGAAGAGGAGAACTAAGTTGTCCATTTAAAAGGTTTGGATTGCACTTTCCTTTCTCTAACAATATGCGAGTGGCCTCAACTTTTCCATACCTGTATAAAAAAACAAACAAACAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTACCTAAAAAGATCATCTGAAATGTTTTTAAAAATCCAAATTTTAGATGATATCTCAAAGAAATCTAAGAATTTTCTAGGACAGAGAGCAAAGGATTATTAAGATACTGACATAATGTTTTCAATGATTAGGGGTTTCTTATTAATTATTCTGGTTCAATTAAACTGTTTCTATTTCTGATAAACTGGAAGAAAATATAACCTCAAATACAAGATAGAGCAGACGACAGAGAAACATCCCATGTGTACTACAAAGGTTAGATACAATTTTTAGTCAAATATAGTTTCAGAAACAGAAAGTAACTCATATAAGAAAACTTAGTAAGAATGCTTTTCACTTAGGCCCGGCTGTTTACAAAATAGGCCCAAAGATGTAATTCTATACACAGTTGCTATATTAGACAATGTGAAAGAGACAAACATGTATAAAATATGTGGTCTCTACCCTGAATGGTTTACAGTGTAATTTGAGGCAAAACATAAACATGGGATAAGTTACATAATGCTGTAAAATTTAAGTATGGTAATGTTTGTCCATGCTTTAAAAAATATCAGAGGCTGGGCGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTAACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATTGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTCCAGAGATATAATTCCAGAAAACAAGAGATATGATTTCAGTCTAGATGGTCCTGTAAAGTGCTCTGATAGAAGAACAATTTGAATTGAATGTTACTGTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATGTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTGTCTTTAGTAAAGATGGGGTTTCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGATCGCGCCATTGCACTCGAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGTGGGGGTTGCGGCGGGGAGGTGGGAAGACAGGGTTTGGCCATGTTGCCCAACCTGGCCTCTAACTCCTGGGCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTAGAGGCGTGGGCCACCATGCCCAGCCTGAACTGAATTTTTAAATAGGAAAGAACTGAAGAGATGTTGAAGAGAAGTAAAATATTTTAGGTAGACAGAAAAGGAGTAAGCAAAGGTCTCAGAAGAGTACAATGCATACGCACACAGTGAGTCAACCTCTTGGTTACAGCCAAAGACTTATGTAAGGCTGCACTCTGAAGCAAGGGTAGAAAGTAATTTGTTGTGTGGAAATAAGAGGGTGAGGTGGGAGGAGGAATGGAAACTTGGTTTTGGTTTTAGATATGGAACATCTGAGGGGAAAACAGCCCATTTTTAGAACTGATTTTCCATCTGTTTTTCCTTTCTTCCCCTTCACAAATACTATGTCTTTTCTATACTCCAAATCAGACACTTTCATCCTACACCTTACTCAGGTGATTTGTTTTACTCAGGTGATTTGTTTTGCTCAGGTTTTGCTATTCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGACN | pathogenic | 121,593 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 92226587 in gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | TTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCACGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATGTGTAATCAACACATCAAGCATAGAAATTATATGAAAATTTTAAGTGTTTTGAAAGTTTTATTTACTTATTTTTGCAAGTTTTATTTTGTTATGCAAGAATAAATGTCCAAATGTTAGGGATAATGCAGTCTACAATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAAGTCTTGCTCCGTCGCCAAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTGGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTACAATGAGGTTTTATAGCAGTAAAGAAGCCATCTAATCGTCTTTCCACTCTTGCCACAGATCCTCAAATTTAAATCTTATTAATTTAAATACTATGCCTGGCTCTAACTATGAAGATAATTCTTACTGGTTTGTTAATTGCTTCCTTCAACAATTTTGCAGCTTCTTCCCAGTTGTTTTGTTTGTTTTCTTCACAAATATTTAATGGAGATCTTCCTTGTTGGTCTGTTATATGCTAGAAATGTGGGTGGGGAGGGGGAAAAAAGGCATTACATATTATGGTATTCTAAGGGAAAATGTCATCCAATTAATCACAGTTTCATAAAAAAGAGACTCTTGTCAAGTACTAAAGTAAATATTAACCACACTTGGTATGTATTATGTTTAGAATAAACAAGAGTTGCCAAGATAAAAGACTCAAAGCACTAATCAATGTGATGACTGTTTTTTTAAAAGTTCTGATACAGACATAATAAAAGTTTTAATACTATTATTTTCCTCTTTATGATATTCCTTTTTATGAATTTCCTTTATGAAATTCTGGAAAATCTTTTTCCTTTTTCAAGATGTTTTTGGAGAAATACAATATAAAATGAAAAGAGGTTAAATTCTACATACATTCTGAAGACAGACTGTGGTGATATAAATGTACTTAATGCCACTGAACTGTACGCCTAAAAATAGTTAATGTAAATTTTAGGCGAGGTGTATTTAAAAAATCTAAAAAAAAAATATGTTCAAAAGCACAACACATATATTCCATTATTTATTCTACAAAGTACAACTCATATATTCCGTTACTTATTCTATAAAGTAATGGAATTTATTTTTATTTTTCAGATGAACTCTCAAACATACAATTTAACATTTTAGTGTCATTACTTGTTATTCACTGCTTGAATATTATTTTTAAAAACCTGGAAAATAACTTACTCTATCCGTTTCTGGGTGGTTTAGGAGAATCTGTACTATTTCAGCATGTCCTCCTCCAGCAGCAAAATGAAGAGGAGAACTAAGTTGTCCATTTAAAAGGTTTGGATTGCACTTTCCTTTCTCTAACAATATGCGAGTGGCCTCAACTTTTCCATACCTGTATAAAAAAACAAACAAACAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTACCTAAAAAGATCATCTGAAATGTTTTTAAAAATCCAAATTTTAGATGATATCTCAAAGAAATCTAAGAATTTTCTAGGACAGAGAGCAAAGGATTATTAAGATACTGACATAATGTTTTCAATGATTAGGGGTTTCTTATTAATTATTCTGGTTCAATTAAACTGTTTCTATTTCTGATAAACTGGAAGAAAATATAACCTCAAATACAAGATAGAGCAGACGACAGAGAAACATCCCATGTGTACTACAAAGGTTAGATACAATTTTTAGTCAAATATAGTTTCAGAAACAGAAAGTAACTCATATAAGAAAACTTAGTAAGAATGCTTTTCACTTAGGCCCGGCTGTTTACAAAATAGGCCCAAAGATGTAATTCTATACACAGTTGCTATATTAGACAATGTGAAAGAGACAAACATGTATAAAATATGTGGTCTCTACCCTGAATGGTTTACAGTGTAATTTGAGGCAAAACATAAACATGGGATAAGTTACATAATGCTGTAAAATTTAAGTATGGTAATGTTTGTCCATGCTTTAAAAAATATCAGAGGCTGGGCGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTAACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATTGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTCCAGAGATATAATTCCAGAAAACAAGAGATATGATTTCAGTCTAGATGGTCCTGTAAAGTGCTCTGATAGAAGAACAATTTGAATTGAATGTTACTGTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATGTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTGTCTTTAGTAAAGATGGGGTTTCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGATCGCGCCATTGCACTCGAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGTGGGGGTTGCGGCGGGGAGGTGGGAAGACAGGGTTTGGCCATGTTGCCCAACCTGGCCTCTAACTCCTGGGCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTAGAGGCGTGGGCCACCATGCCCAGCCTGAACTGAATTTTTAAATAGGAAAGAACTGAAGAGATGTTGAAGAGAAGTAAAATATTTTAGGTAGACAGAAAAGGAGTAAGCAAAGGTCTCAGAAGAGTACAATGCATACGCACACAGTGAGTCAACCTCTTGGTTACAGCCAAAGACTTATGTAAGGCTGCACTCTGAAGCAAGGGTAGAAAGTAATTTGTTGTGTGGAAATAAGAGGGTGAGGTGGGAGGAGGAATGGAAACTTGGTTTTGGTTTTAGATATGGAACATCTGAGGGGAAAACAGCCCATTTTTAGAACTGATTTTCCATCTGTTTTTCCTTTCTTCCCCTTCACAAATACTATGTCTTTTCTATACTCCAAATCAGACACTTTCATCCTACACCTTACTCAGGTGATTTGTTTTACTCAGGTGATTTGTTTTGCTCAGGTTTTGCTATTCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGACTCTGGGGTACATGTGCGGGTTTGT | TTCTCATTGTTAATTCTTCTGTATTTTAATGTCACTAATTTGAGCTTTATGCCTCTAAATAAAATTATTATTTTAATAGCTATGTATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCACGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATGTGTAATCAACACATCAAGCATAGAAATTATATGAAAATTTTAAGTGTTTTGAAAGTTTTATTTACTTATTTTTGCAAGTTTTATTTTGTTATGCAAGAATAAATGTCCAAATGTTAGGGATAATGCAGTCTACAATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAAGTCTTGCTCCGTCGCCAAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTGGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTACAATGAGGTTTTATAGCAGTAAAGAAGCCATCTAATCGTCTTTCCACTCTTGCCACAGATCCTCAAATTTAAATCTTATTAATTTAAATACTATGCCTGGCTCTAACTATGAAGATAATTCTTACTGGTTTGTTAATTGCTTCCTTCAACAATTTTGCAGCTTCTTCCCAGTTGTTTTGTTTGTTTTCTTCACAAATATTTAATGGAGATCTTCCTTGTTGGTCTGTTATATGCTAGAAATGTGGGTGGGGAGGGGGAAAAAAGGCATTACATATTATGGTATTCTAAGGGAAAATGTCATCCAATTAATCACAGTTTCATAAAAAAGAGACTCTTGTCAAGTACTAAAGTAAATATTAACCACACTTGGTATGTATTATGTTTAGAATAAACAAGAGTTGCCAAGATAAAAGACTCAAAGCACTAATCAATGTGATGACTGTTTTTTTAAAAGTTCTGATACAGACATAATAAAAGTTTTAATACTATTATTTTCCTCTTTATGATATTCCTTTTTATGAATTTCCTTTATGAAATTCTGGAAAATCTTTTTCCTTTTTCAAGATGTTTTTGGAGAAATACAATATAAAATGAAAAGAGGTTAAATTCTACATACATTCTGAAGACAGACTGTGGTGATATAAATGTACTTAATGCCACTGAACTGTACGCCTAAAAATAGTTAATGTAAATTTTAGGCGAGGTGTATTTAAAAAATCTAAAAAAAAAATATGTTCAAAAGCACAACACATATATTCCATTATTTATTCTACAAAGTACAACTCATATATTCCGTTACTTATTCTATAAAGTAATGGAATTTATTTTTATTTTTCAGATGAACTCTCAAACATACAATTTAACATTTTAGTGTCATTACTTGTTATTCACTGCTTGAATATTATTTTTAAAAACCTGGAAAATAACTTACTCTATCCGTTTCTGGGTGGTTTAGGAGAATCTGTACTATTTCAGCATGTCCTCCTCCAGCAGAAAATGAAGAGGAGAACTAAGTTGTCCATTTAAAAGGTTTGGATTGCACTTTCCTTTCTCTAACAATATGCGAGTGGCCTCAACTTTTCCATACCTGTATAAAAAAACAAACAAACAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTACCTAAAAAGATCATCTGAAATGTTTTTAAAAATCCAAATTTTAGATGATATCTCAAAGAAATCTAAGAATTTTCTAGGACAGAGAGCAAAGGATTATTAAGATACTGACATAATGTTTTCAATGATTAGGGGTTTCTTATTAATTATTCTGGTTCAATTAAACTGTTTCTATTTCTGATAAACTGGAAGAAAATATAACCTCAAATACAAGATAGAGCAGACGACAGAGAAACATCCCATGTGTACTACAAAGGTTAGATACAATTTTTAGTCAAATATAGTTTCAGAAACAGAAAGTAACTCATATAAGAAAACTTAGTAAGAATGCTTTTCACTTAGGCCCGGCTGTTTACAAAATAGGCCCAAAGATGTAATTCTATACACAGTTGCTATATTAGACAATGTGAAAGAGACAAACATGTATAAAATATGTGGTCTCTACCCTGAATGGTTTACAGTGTAATTTGAGGCAAAACATAAACATGGGATAAGTTACATAATGCTGTAAAATTTAAGTATGGTAATGTTTGTCCATGCTTTAAAAAATATCAGAGGCTGGGCGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTAACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATTGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTCCAGAGATATAATTCCAGAAAACAAGAGATATGATTTCAGTCTAGATGGTCCTGTAAAGTGCTCTGATAGAAGAACAATTTGAATTGAATGTTACTGTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATGTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTGTCTTTAGTAAAGATGGGGTTTCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGATCGCGCCATTGCACTCGAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGTGGGGGTTGCGGCGGGGAGGTGGGAAGACAGGGTTTGGCCATGTTGCCCAACCTGGCCTCTAACTCCTGGGCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTAGAGGCGTGGGCCACCATGCCCAGCCTGAACTGAATTTTTAAATAGGAAAGAACTGAAGAGATGTTGAAGAGAAGTAAAATATTTTAGGTAGACAGAAAAGGAGTAAGCAAAGGTCTCAGAAGAGTACAATGCATACGCACACAGTGAGTCAACCTCTTGGTTACAGCCAAAGACTTATGTAAGGCTGCACTCTGAAGCAAGGGTAGAAAGTAATTTGTTGTGTGGAAATAAGAGGGTGAGGTGGGAGGAGGAATGGAAACTTGGTTTTGGTTTTAGATATGGAACATCTGAGGGGAAAACAGCCCATTTTTAGAACTGATTTTCCATCTGTTTTTCCTTTCTTCCCCTTCACAAATACTATGTCTTTTCTATACTCCAAATCAGACACTTTCATCCTACACCTTACTCAGGTGATTTGTTTTACTCAGGTGATTTGTTTTGCTCAGGTTTTGCTATTCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGACTCTGGGGTACATGTGCGGGTTTGTN | pathogenic | 121,595 |
Gene mutation in KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) at chromosome 7, position 92226672—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | ATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCACGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATGTGTAATCAACACATCAAGCATAGAAATTATATGAAAATTTTAAGTGTTTTGAAAGTTTTATTTACTTATTTTTGCAAGTTTTATTTTGTTATGCAAGAATAAATGTCCAAATGTTAGGGATAATGCAGTCTACAATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAAGTCTTGCTCCGTCGCCAAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTGGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTACAATGAGGTTTTATAGCAGTAAAGAAGCCATCTAATCGTCTTTCCACTCTTGCCACAGATCCTCAAATTTAAATCTTATTAATTTAAATACTATGCCTGGCTCTAACTATGAAGATAATTCTTACTGGTTTGTTAATTGCTTCCTTCAACAATTTTGCAGCTTCTTCCCAGTTGTTTTGTTTGTTTTCTTCACAAATATTTAATGGAGATCTTCCTTGTTGGTCTGTTATATGCTAGAAATGTGGGTGGGGAGGGGGAAAAAAGGCATTACATATTATGGTATTCTAAGGGAAAATGTCATCCAATTAATCACAGTTTCATAAAAAAGAGACTCTTGTCAAGTACTAAAGTAAATATTAACCACACTTGGTATGTATTATGTTTAGAATAAACAAGAGTTGCCAAGATAAAAGACTCAAAGCACTAATCAATGTGATGACTGTTTTTTTAAAAGTTCTGATACAGACATAATAAAAGTTTTAATACTATTATTTTCCTCTTTATGATATTCCTTTTTATGAATTTCCTTTATGAAATTCTGGAAAATCTTTTTCCTTTTTCAAGATGTTTTTGGAGAAATACAATATAAAATGAAAAGAGGTTAAATTCTACATACATTCTGAAGACAGACTGTGGTGATATAAATGTACTTAATGCCACTGAACTGTACGCCTAAAAATAGTTAATGTAAATTTTAGGCGAGGTGTATTTAAAAAATCTAAAAAAAAAATATGTTCAAAAGCACAACACATATATTCCATTATTTATTCTACAAAGTACAACTCATATATTCCGTTACTTATTCTATAAAGTAATGGAATTTATTTTTATTTTTCAGATGAACTCTCAAACATACAATTTAACATTTTAGTGTCATTACTTGTTATTCACTGCTTGAATATTATTTTTAAAAACCTGGAAAATAACTTACTCTATCCGTTTCTGGGTGGTTTAGGAGAATCTGTACTATTTCAGCATGTCCTCCTCCAGCAGCAAAATGAAGAGGAGAACTAAGTTGTCCATTTAAAAGGTTTGGATTGCACTTTCCTTTCTCTAACAATATGCGAGTGGCCTCAACTTTTCCATACCTGTATAAAAAAACAAACAAACAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTACCTAAAAAGATCATCTGAAATGTTTTTAAAAATCCAAATTTTAGATGATATCTCAAAGAAATCTAAGAATTTTCTAGGACAGAGAGCAAAGGATTATTAAGATACTGACATAATGTTTTCAATGATTAGGGGTTTCTTATTAATTATTCTGGTTCAATTAAACTGTTTCTATTTCTGATAAACTGGAAGAAAATATAACCTCAAATACAAGATAGAGCAGACGACAGAGAAACATCCCATGTGTACTACAAAGGTTAGATACAATTTTTAGTCAAATATAGTTTCAGAAACAGAAAGTAACTCATATAAGAAAACTTAGTAAGAATGCTTTTCACTTAGGCCCGGCTGTTTACAAAATAGGCCCAAAGATGTAATTCTATACACAGTTGCTATATTAGACAATGTGAAAGAGACAAACATGTATAAAATATGTGGTCTCTACCCTGAATGGTTTACAGTGTAATTTGAGGCAAAACATAAACATGGGATAAGTTACATAATGCTGTAAAATTTAAGTATGGTAATGTTTGTCCATGCTTTAAAAAATATCAGAGGCTGGGCGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTAACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATTGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTCCAGAGATATAATTCCAGAAAACAAGAGATATGATTTCAGTCTAGATGGTCCTGTAAAGTGCTCTGATAGAAGAACAATTTGAATTGAATGTTACTGTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATGTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTGTCTTTAGTAAAGATGGGGTTTCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGATCGCGCCATTGCACTCGAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGTGGGGGTTGCGGCGGGGAGGTGGGAAGACAGGGTTTGGCCATGTTGCCCAACCTGGCCTCTAACTCCTGGGCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTAGAGGCGTGGGCCACCATGCCCAGCCTGAACTGAATTTTTAAATAGGAAAGAACTGAAGAGATGTTGAAGAGAAGTAAAATATTTTAGGTAGACAGAAAAGGAGTAAGCAAAGGTCTCAGAAGAGTACAATGCATACGCACACAGTGAGTCAACCTCTTGGTTACAGCCAAAGACTTATGTAAGGCTGCACTCTGAAGCAAGGGTAGAAAGTAATTTGTTGTGTGGAAATAAGAGGGTGAGGTGGGAGGAGGAATGGAAACTTGGTTTTGGTTTTAGATATGGAACATCTGAGGGGAAAACAGCCCATTTTTAGAACTGATTTTCCATCTGTTTTTCCTTTCTTCCCCTTCACAAATACTATGTCTTTTCTATACTCCAAATCAGACACTTTCATCCTACACCTTACTCAGGTGATTTGTTTTACTCAGGTGATTTGTTTTGCTCAGGTTTTGCTATTCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGACTCTGGGGTACATGTGCGGGTTTGTTACATAGGTAAATTCTTGTCATGGGGGTGTGTCGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTACTAAGCCTAGTACCCAATAATTATTT | ATGCCAGCATTTTCGATTTATGAGTTTATTTCCAGTTGTAATTAGATGGAAAGGCCAGGTTGAGTTAGCAGAATAAAAAAGCTTGGAAACACCTATTTTACTTTTATGAGGAGGAAAATGAGTCTGTTATATATAAACTAACTTGCTGAGACTGAATGATGTGCAATGCTTTCATTTAAAAATATAAAATGTTGCTTAAGAGACCTAAGTATAGGGATATGTGACAATGAATAGATTAAAATTACGTGTAATCAGGCTGGGCGTGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACGAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCTAACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATTACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCACGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGATAACTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCTGAGATCGCGCCATTGTATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAATTATGTGTAATCAACACATCAAGCATAGAAATTATATGAAAATTTTAAGTGTTTTGAAAGTTTTATTTACTTATTTTTGCAAGTTTTATTTTGTTATGCAAGAATAAATGTCCAAATGTTAGGGATAATGCAGTCTACAATGAGGTTTTTTGTTTGTTTGTTTGAGATGAAGTCTTGCTCCGTCGCCAAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTCATAGAGATGGGGTTTCACCATGTCTGGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATACCTGGCCTACAATGAGGTTTTATAGCAGTAAAGAAGCCATCTAATCGTCTTTCCACTCTTGCCACAGATCCTCAAATTTAAATCTTATTAATTTAAATACTATGCCTGGCTCTAACTATGAAGATAATTCTTACTGGTTTGTTAATTGCTTCCTTCAACAATTTTGCAGCTTCTTCCCAGTTGTTTTGTTTGTTTTCTTCACAAATATTTAATGGAGATCTTCCTTGTTGGTCTGTTATATGCTAGAAATGTGGGTGGGGAGGGGGAAAAAAGGCATTACATATTATGGTATTCTAAGGGAAAATGTCATCCAATTAATCACAGTTTCATAAAAAAGAGACTCTTGTCAAGTACTAAAGTAAATATTAACCACACTTGGTATGTATTATGTTTAGAATAAACAAGAGTTGCCAAGATAAAAGACTCAAAGCACTAATCAATGTGATGACTGTTTTTTTAAAAGTTCTGATACAGACATAATAAAAGTTTTAATACTATTATTTTCCTCTTTATGATATTCCTTTTTATGAATTTCCTTTATGAAATTCTGGAAAATCTTTTTCCTTTTTCAAGATGTTTTTGGAGAAATACAATATAAAATGAAAAGAGGTTAAATTCTACATACATTCTGAAGACAGACTGTGGTGATATAAATGTACTTAATGCCACTGAACTGTACGCCTAAAAATAGTTAATGTAAATTTTAGGCGAGGTGTATTTAAAAAATCTAAAAAAAAAATATGTTCAAAAGCACAACACATATATTCCATTATTTATTCTACAAAGTACAACTCATATATTCCGTTACTTATTCTATAAAGTAATGGAATTTATTTTTATTTTTCAGATGAACTCTCAAACATACAATTTAACATTTTAGTGTCATTACTTGTTATTCACTGCTTGAATATTATTTTTAAAAACCTGGAAAATAACTTACTCTATCCGTTTCTGGGTGGTTTAGGAGAATCTGTACTATTTCAGCATGTCCTCCTCCAGCAGCAAAATGAAGAGGAGAACTAAGTTGTCCATTTAAAAGGTTTGGATTGCACTTTCCTTTCTCTAACAATATGCGAGTGGCCTCAACTTTCCATACCTGTATAAAAAAACAAACAAACAAAAAACAACAACAAAAAAAACTTACCTAAAAAGATCATCTGAAATGTTTTTAAAAATCCAAATTTTAGATGATATCTCAAAGAAATCTAAGAATTTTCTAGGACAGAGAGCAAAGGATTATTAAGATACTGACATAATGTTTTCAATGATTAGGGGTTTCTTATTAATTATTCTGGTTCAATTAAACTGTTTCTATTTCTGATAAACTGGAAGAAAATATAACCTCAAATACAAGATAGAGCAGACGACAGAGAAACATCCCATGTGTACTACAAAGGTTAGATACAATTTTTAGTCAAATATAGTTTCAGAAACAGAAAGTAACTCATATAAGAAAACTTAGTAAGAATGCTTTTCACTTAGGCCCGGCTGTTTACAAAATAGGCCCAAAGATGTAATTCTATACACAGTTGCTATATTAGACAATGTGAAAGAGACAAACATGTATAAAATATGTGGTCTCTACCCTGAATGGTTTACAGTGTAATTTGAGGCAAAACATAAACATGGGATAAGTTACATAATGCTGTAAAATTTAAGTATGGTAATGTTTGTCCATGCTTTAAAAAATATCAGAGGCTGGGCGCAGTGACTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCAGGCGGATCACAAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTAACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGGCGGGCATTGTGGCGCACGCCTGTAATCCCAGCTCCAGAGATATAATTCCAGAAAACAAGAGATATGATTTCAGTCTAGATGGTCCTGTAAAGTGCTCTGATAGAAGAACAATTTGAATTGAATGTTACTGTTTTTGAGACTGAGTCTCACTCTATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATGTCTGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCGTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTGTCTTTAGTAAAGATGGGGTTTCGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTATGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAGAGATCGCGCCATTGCACTCGAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAGTGGGGGTTGCGGCGGGGAGGTGGGAAGACAGGGTTTGGCCATGTTGCCCAACCTGGCCTCTAACTCCTGGGCTCAAATGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGGTGGGATTAGAGGCGTGGGCCACCATGCCCAGCCTGAACTGAATTTTTAAATAGGAAAGAACTGAAGAGATGTTGAAGAGAAGTAAAATATTTTAGGTAGACAGAAAAGGAGTAAGCAAAGGTCTCAGAAGAGTACAATGCATACGCACACAGTGAGTCAACCTCTTGGTTACAGCCAAAGACTTATGTAAGGCTGCACTCTGAAGCAAGGGTAGAAAGTAATTTGTTGTGTGGAAATAAGAGGGTGAGGTGGGAGGAGGAATGGAAACTTGGTTTTGGTTTTAGATATGGAACATCTGAGGGGAAAACAGCCCATTTTTAGAACTGATTTTCCATCTGTTTTTCCTTTCTTCCCCTTCACAAATACTATGTCTTTTCTATACTCCAAATCAGACACTTTCATCCTACACCTTACTCAGGTGATTTGTTTTACTCAGGTGATTTGTTTTGCTCAGGTTTTGCTATTCTTTTTTTAACTTTTATTTTAGACTCTGGGGTACATGTGCGGGTTTGTTACATAGGTAAATTCTTGTCATGGGGGTGTGTCGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTACTAAGCCTAGTACCCAATAATTATTTN | pathogenic | 121,596 |
Variant in gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing), located at chromosome 7 position 92234465: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | ACTGAAACATAGGTACATTCCAAAGCATATTAAATACAATGCCATGCTTTTGTTTTTATGTAATAGTTGAAAATATTACCATTCTTTCATTAGAGGGGGAAAAAAAAAAAAACACCCCTGCCACAAAAAGGAGCAACTATACAGTCAAATATAAACTTGGGATTCCTCAACTAAAATTCACTGCCTTTGCCTTTTCCAAATCTATAGTATACTTTTTTGGAATCTGAACTATATTCTCTACCTCTTTTTATTTAGCTCCTGGTAAAGCATGTGATTTCTTTTTTTCCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCGCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATATTTAATAGAGACGGGATTTCATGGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCTGCATGTGATTTCTTTTAGTATTGTTTTTGCCGCCAGTATTTTCTGGTAATCTAAAGAAACAACTATTAACTCAGTTAAAGACAATTAGAGTAACTCTTAATACAAAAATTCCATGTAATAAGAAATATAAGAGCATATTTTTAAGGAAACAGAAAAAAGATCTTTTTATACACACACACACACACACACACACACACACACACATATAAAGCAACTATAGTTAACTGCTTGATTACAAATATTAAAATCAGATAAATCAAAAGAATTTCGAGTTGGAAGAAACTCTAGAAATGATCTACTGCATTTTATATATGGATAAATAAGCTGAGATGCAGAGAGGTAAAGTGAATTACCTTGCTCAATCTAATACAACTAAGACACTGTGGACATTTAACAAGGCAATAAATAATGTGGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAATCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCGGTACCTCTTAAATTAGCCAAGGAAGCTTACTTTAAACAATAGGTGAAGAGCAACTTTCCCACAGAAATAATGTAAAAAACTTTATTATATCCTTTCTAGAAGATGACTTATAGTAAACAGTTAACTACTACTCTAAACACTAACAACTCAGCCCAACTGAGGGGAAAAATAATTATGTGAGAGGAGACCAAGAGCTACACTGGGCAACTAGTGGAAAGAGCTAACCCCAATCCTGTCCCAACACTAGTATCTAACATAATGGAAAGCTGTGGTTCTAATGAAGGCTTTTGAGGGCTTCTTGATAACCAGTTTCTCAAAGCACTAAAAGGATACTTTTATAGCAAGACGCAAGGTCAAATCGTAAGTAGTTAACACATGCAAACTTCCAGTAAAGATAAGCATAACATAATCCCAATACAAAACAAGAGAAACTGCAAAACAAGAGAAACTGCAAGGGTGAATAAGTGACCTTGTACTCTACAGTGACATTTACTAGTCATTAAGTATCCTACTATATGACCTGGCAATGCCTAAGGACACTAACAGTACGTTCCCCATAGGGCAGACCTTACAATTCTGAACATTGGCACATATACAATCATCTAAGATCAAAACAGAAAACTCCTAAGGCAAACAGGTAGAGAAAAAGTATTTGGAATGAGAACAGTCTTGAAAAGAAGGACTAACATTTATAATAAAAAATGTATTCTTTCTAAAAAGAAAAGAATAAATATTCCATTTACCAGCATGCATAATGAATGGGTGCCCAGTGGTCACTATCTAACTGGTTGACTGAAAATCTTTCACTGAGAAGACGGCTTAGTAATTCTGAATCTCCTTCACAGGCGCTTCGGTGGAGAGGAAAATCATCTACCCACTGTCGTTCCCTAATCATTAAAAAGAAATTTTGAAAAATACAACAGGACTGTAAAAATTGTTTCAAAAGAAATGTGACACATCTATGAAAGCTCTGTATCACTAAGAAGCTGTAAACTCAATAGTGACTACAATGCATACAAATTGCATATATAATTTTAAACAATACTTTAAATTAGAATGTAAGTTTTTATAAAAGCAATGTGGAGTAAAACCGAAACAGTACTTGTCTTCTGTGACACTGCTCATGCTTCTCTGCCATTTTTCCTGTTTAGGTATTTGGATTTTTGAGTAGTCTGGAGCTCCTAGACCAAAGTATGGATTTATTACCACTTTATCTACCTAGAAAGGGAAAACAATAACAAAAACCCATTAAGAGCTTTGTCATCTTAATGTTTACATGTTTATATTTTAAATTTTTACTTATTTATTTATTGAGAATGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGCTGCGATCTCAGCACACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGGGTAGCTAAGACTACAGGGGTACGCCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCAGGCCTTCATGTTTATAATTAGTAATAGATGTATATATCTCAGGAAAAAAAATTACACTTGAGATAAAACGTCTTTTAAATCAGAGCTAAAATTCATTCAACTCTTACCCGATTTGTATACTGAAGATCTGATCCAAACAAAGGGTTGTAAATACAGGTATCTGCTTTCTCTAGGGCTAACATTTTACTCTTTATTTCTAGTGCACTATAGCCCATATGTAGTGAGTTTTCTGTCTGACCTGATTCAGTAGCATATGCAGGATTTATGACATTAGTTTTTATCCGCTCAAGAGGAGAAGGTCGGAATAAAGCTGGAATAAAGTGAGATTGTGCATGACGTTCATCTAACCACCTGGCAAAATAAAAAAACAGGTAGAAGTAGCCATTCGAAAGTGAAGATGAAAAAGATAGATTACTATCTAACTCTGATATATGACACTTGTGAATATTACCTTCAGATTTTTATAATTTTAATTTAGTGTTAGTTAAGTACTTTATTATTTTTAAAATTTATTTATATTGCAAATTGATTTTTTTAACAAAAAAACATGCATAATACTGTACATACTTTAGGGGCACATGTGATAATATGTTCATATGATCTATAAAGATCAAGTCAGTATACAAATACTTCATTTATTAATAAAAGTTTTGTTAATGGATACAGCAAATAAATTTTTTAAATGTATGTGCCATTATAGTAATAAAAACTCCTTTCAAAAAACATAAAAGTACTGTTAAAATTCAAACTACTGAGATGTAGGTGACATTAGCCCTGTTCTTACAGAAAGACAAAGGCATAAGAGGTTGAATGACTTCTTCACTGATAAGAGTAACTCAATATTAAATGTATAGTTTCATAACAGGTAAATCTTAATTCTTAAGCCAGGGCAGTGTTTACCATTTCTGAAAAATAAAATTAACATGCTGTACCCAGGCCAGGACAACCTTATCTTCGGGTTTTTCATTTTTATATTAGAATTGAAAAACTTACCATTTTTTAATACATATATTATTTTCATTATTTTCTTCTCAAAGTGTCTGTATCTATGACAACTAATTTCTACTATAAACATGTATTTGATTAATTAAAAGATACTTCTAACGGCATTTCTTACTTATCCAAGGCTATTAACATCCTTGCTGTAAGTGTAGCAAAATGAGTACTGGATTCACTACAGACTCGCATAATATCTTGTAAGCAGTAAAAAATTGGGC | 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| pathogenic | 121,598 |
For chromosome 7, position 92234500, gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | ACAATGCCATGCTTTTGTTTTTATGTAATAGTTGAAAATATTACCATTCTTTCATTAGAGGGGGAAAAAAAAAAAAACACCCCTGCCACAAAAAGGAGCAACTATACAGTCAAATATAAACTTGGGATTCCTCAACTAAAATTCACTGCCTTTGCCTTTTCCAAATCTATAGTATACTTTTTTGGAATCTGAACTATATTCTCTACCTCTTTTTATTTAGCTCCTGGTAAAGCATGTGATTTCTTTTTTTCCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCGCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATATTTAATAGAGACGGGATTTCATGGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCTGCATGTGATTTCTTTTAGTATTGTTTTTGCCGCCAGTATTTTCTGGTAATCTAAAGAAACAACTATTAACTCAGTTAAAGACAATTAGAGTAACTCTTAATACAAAAATTCCATGTAATAAGAAATATAAGAGCATATTTTTAAGGAAACAGAAAAAAGATCTTTTTATACACACACACACACACACACACACACACACACACATATAAAGCAACTATAGTTAACTGCTTGATTACAAATATTAAAATCAGATAAATCAAAAGAATTTCGAGTTGGAAGAAACTCTAGAAATGATCTACTGCATTTTATATATGGATAAATAAGCTGAGATGCAGAGAGGTAAAGTGAATTACCTTGCTCAATCTAATACAACTAAGACACTGTGGACATTTAACAAGGCAATAAATAATGTGGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAATCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCGGTACCTCTTAAATTAGCCAAGGAAGCTTACTTTAAACAATAGGTGAAGAGCAACTTTCCCACAGAAATAATGTAAAAAACTTTATTATATCCTTTCTAGAAGATGACTTATAGTAAACAGTTAACTACTACTCTAAACACTAACAACTCAGCCCAACTGAGGGGAAAAATAATTATGTGAGAGGAGACCAAGAGCTACACTGGGCAACTAGTGGAAAGAGCTAACCCCAATCCTGTCCCAACACTAGTATCTAACATAATGGAAAGCTGTGGTTCTAATGAAGGCTTTTGAGGGCTTCTTGATAACCAGTTTCTCAAAGCACTAAAAGGATACTTTTATAGCAAGACGCAAGGTCAAATCGTAAGTAGTTAACACATGCAAACTTCCAGTAAAGATAAGCATAACATAATCCCAATACAAAACAAGAGAAACTGCAAAACAAGAGAAACTGCAAGGGTGAATAAGTGACCTTGTACTCTACAGTGACATTTACTAGTCATTAAGTATCCTACTATATGACCTGGCAATGCCTAAGGACACTAACAGTACGTTCCCCATAGGGCAGACCTTACAATTCTGAACATTGGCACATATACAATCATCTAAGATCAAAACAGAAAACTCCTAAGGCAAACAGGTAGAGAAAAAGTATTTGGAATGAGAACAGTCTTGAAAAGAAGGACTAACATTTATAATAAAAAATGTATTCTTTCTAAAAAGAAAAGAATAAATATTCCATTTACCAGCATGCATAATGAATGGGTGCCCAGTGGTCACTATCTAACTGGTTGACTGAAAATCTTTCACTGAGAAGACGGCTTAGTAATTCTGAATCTCCTTCACAGGCGCTTCGGTGGAGAGGAAAATCATCTACCCACTGTCGTTCCCTAATCATTAAAAAGAAATTTTGAAAAATACAACAGGACTGTAAAAATTGTTTCAAAAGAAATGTGACACATCTATGAAAGCTCTGTATCACTAAGAAGCTGTAAACTCAATAGTGACTACAATGCATACAAATTGCATATATAATTTTAAACAATACTTTAAATTAGAATGTAAGTTTTTATAAAAGCAATGTGGAGTAAAACCGAAACAGTACTTGTCTTCTGTGACACTGCTCATGCTTCTCTGCCATTTTTCCTGTTTAGGTATTTGGATTTTTGAGTAGTCTGGAGCTCCTAGACCAAAGTATGGATTTATTACCACTTTATCTACCTAGAAAGGGAAAACAATAACAAAAACCCATTAAGAGCTTTGTCATCTTAATGTTTACATGTTTATATTTTAAATTTTTACTTATTTATTTATTGAGAATGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGCTGCGATCTCAGCACACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGGGTAGCTAAGACTACAGGGGTACGCCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCAGGCCTTCATGTTTATAATTAGTAATAGATGTATATATCTCAGGAAAAAAAATTACACTTGAGATAAAACGTCTTTTAAATCAGAGCTAAAATTCATTCAACTCTTACCCGATTTGTATACTGAAGATCTGATCCAAACAAAGGGTTGTAAATACAGGTATCTGCTTTCTCTAGGGCTAACATTTTACTCTTTATTTCTAGTGCACTATAGCCCATATGTAGTGAGTTTTCTGTCTGACCTGATTCAGTAGCATATGCAGGATTTATGACATTAGTTTTTATCCGCTCAAGAGGAGAAGGTCGGAATAAAGCTGGAATAAAGTGAGATTGTGCATGACGTTCATCTAACCACCTGGCAAAATAAAAAAACAGGTAGAAGTAGCCATTCGAAAGTGAAGATGAAAAAGATAGATTACTATCTAACTCTGATATATGACACTTGTGAATATTACCTTCAGATTTTTATAATTTTAATTTAGTGTTAGTTAAGTACTTTATTATTTTTAAAATTTATTTATATTGCAAATTGATTTTTTTAACAAAAAAACATGCATAATACTGTACATACTTTAGGGGCACATGTGATAATATGTTCATATGATCTATAAAGATCAAGTCAGTATACAAATACTTCATTTATTAATAAAAGTTTTGTTAATGGATACAGCAAATAAATTTTTTAAATGTATGTGCCATTATAGTAATAAAAACTCCTTTCAAAAAACATAAAAGTACTGTTAAAATTCAAACTACTGAGATGTAGGTGACATTAGCCCTGTTCTTACAGAAAGACAAAGGCATAAGAGGTTGAATGACTTCTTCACTGATAAGAGTAACTCAATATTAAATGTATAGTTTCATAACAGGTAAATCTTAATTCTTAAGCCAGGGCAGTGTTTACCATTTCTGAAAAATAAAATTAACATGCTGTACCCAGGCCAGGACAACCTTATCTTCGGGTTTTTCATTTTTATATTAGAATTGAAAAACTTACCATTTTTTAATACATATATTATTTTCATTATTTTCTTCTCAAAGTGTCTGTATCTATGACAACTAATTTCTACTATAAACATGTATTTGATTAATTAAAAGATACTTCTAACGGCATTTCTTACTTATCCAAGGCTATTAACATCCTTGCTGTAAGTGTAGCAAAATGAGTACTGGATTCACTACAGACTCGCATAATATCTTGTAAGCAGTAAAAAATTGGGCATCCTGGGGTATATGTGTATTTAGTATTATCTGAA 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| pathogenic | 121,599 |
Does the chromosome 7 mutation at position 92234596 within gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | AGCAACTATACAGTCAAATATAAACTTGGGATTCCTCAACTAAAATTCACTGCCTTTGCCTTTTCCAAATCTATAGTATACTTTTTTGGAATCTGAACTATATTCTCTACCTCTTTTTATTTAGCTCCTGGTAAAGCATGTGATTTCTTTTTTTCCTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCGCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATATTTAATAGAGACGGGATTTCATGGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCTGCATGTGATTTCTTTTAGTATTGTTTTTGCCGCCAGTATTTTCTGGTAATCTAAAGAAACAACTATTAACTCAGTTAAAGACAATTAGAGTAACTCTTAATACAAAAATTCCATGTAATAAGAAATATAAGAGCATATTTTTAAGGAAACAGAAAAAAGATCTTTTTATACACACACACACACACACACACACACACACACACATATAAAGCAACTATAGTTAACTGCTTGATTACAAATATTAAAATCAGATAAATCAAAAGAATTTCGAGTTGGAAGAAACTCTAGAAATGATCTACTGCATTTTATATATGGATAAATAAGCTGAGATGCAGAGAGGTAAAGTGAATTACCTTGCTCAATCTAATACAACTAAGACACTGTGGACATTTAACAAGGCAATAAATAATGTGGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAATCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCGGTACCTCTTAAATTAGCCAAGGAAGCTTACTTTAAACAATAGGTGAAGAGCAACTTTCCCACAGAAATAATGTAAAAAACTTTATTATATCCTTTCTAGAAGATGACTTATAGTAAACAGTTAACTACTACTCTAAACACTAACAACTCAGCCCAACTGAGGGGAAAAATAATTATGTGAGAGGAGACCAAGAGCTACACTGGGCAACTAGTGGAAAGAGCTAACCCCAATCCTGTCCCAACACTAGTATCTAACATAATGGAAAGCTGTGGTTCTAATGAAGGCTTTTGAGGGCTTCTTGATAACCAGTTTCTCAAAGCACTAAAAGGATACTTTTATAGCAAGACGCAAGGTCAAATCGTAAGTAGTTAACACATGCAAACTTCCAGTAAAGATAAGCATAACATAATCCCAATACAAAACAAGAGAAACTGCAAAACAAGAGAAACTGCAAGGGTGAATAAGTGACCTTGTACTCTACAGTGACATTTACTAGTCATTAAGTATCCTACTATATGACCTGGCAATGCCTAAGGACACTAACAGTACGTTCCCCATAGGGCAGACCTTACAATTCTGAACATTGGCACATATACAATCATCTAAGATCAAAACAGAAAACTCCTAAGGCAAACAGGTAGAGAAAAAGTATTTGGAATGAGAACAGTCTTGAAAAGAAGGACTAACATTTATAATAAAAAATGTATTCTTTCTAAAAAGAAAAGAATAAATATTCCATTTACCAGCATGCATAATGAATGGGTGCCCAGTGGTCACTATCTAACTGGTTGACTGAAAATCTTTCACTGAGAAGACGGCTTAGTAATTCTGAATCTCCTTCACAGGCGCTTCGGTGGAGAGGAAAATCATCTACCCACTGTCGTTCCCTAATCATTAAAAAGAAATTTTGAAAAATACAACAGGACTGTAAAAATTGTTTCAAAAGAAATGTGACACATCTATGAAAGCTCTGTATCACTAAGAAGCTGTAAACTCAATAGTGACTACAATGCATACAAATTGCATATATAATTTTAAACAATACTTTAAATTAGAATGTAAGTTTTTATAAAAGCAATGTGGAGTAAAACCGAAACAGTACTTGTCTTCTGTGACACTGCTCATGCTTCTCTGCCATTTTTCCTGTTTAGGTATTTGGATTTTTGAGTAGTCTGGAGCTCCTAGACCAAAGTATGGATTTATTACCACTTTATCTACCTAGAAAGGGAAAACAATAACAAAAACCCATTAAGAGCTTTGTCATCTTAATGTTTACATGTTTATATTTTAAATTTTTACTTATTTATTTATTGAGAATGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGCTGCGATCTCAGCACACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGGGTAGCTAAGACTACAGGGGTACGCCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCAGGCCTTCATGTTTATAATTAGTAATAGATGTATATATCTCAGGAAAAAAAATTACACTTGAGATAAAACGTCTTTTAAATCAGAGCTAAAATTCATTCAACTCTTACCCGATTTGTATACTGAAGATCTGATCCAAACAAAGGGTTGTAAATACAGGTATCTGCTTTCTCTAGGGCTAACATTTTACTCTTTATTTCTAGTGCACTATAGCCCATATGTAGTGAGTTTTCTGTCTGACCTGATTCAGTAGCATATGCAGGATTTATGACATTAGTTTTTATCCGCTCAAGAGGAGAAGGTCGGAATAAAGCTGGAATAAAGTGAGATTGTGCATGACGTTCATCTAACCACCTGGCAAAATAAAAAAACAGGTAGAAGTAGCCATTCGAAAGTGAAGATGAAAAAGATAGATTACTATCTAACTCTGATATATGACACTTGTGAATATTACCTTCAGATTTTTATAATTTTAATTTAGTGTTAGTTAAGTACTTTATTATTTTTAAAATTTATTTATATTGCAAATTGATTTTTTTAACAAAAAAACATGCATAATACTGTACATACTTTAGGGGCACATGTGATAATATGTTCATATGATCTATAAAGATCAAGTCAGTATACAAATACTTCATTTATTAATAAAAGTTTTGTTAATGGATACAGCAAATAAATTTTTTAAATGTATGTGCCATTATAGTAATAAAAACTCCTTTCAAAAAACATAAAAGTACTGTTAAAATTCAAACTACTGAGATGTAGGTGACATTAGCCCTGTTCTTACAGAAAGACAAAGGCATAAGAGGTTGAATGACTTCTTCACTGATAAGAGTAACTCAATATTAAATGTATAGTTTCATAACAGGTAAATCTTAATTCTTAAGCCAGGGCAGTGTTTACCATTTCTGAAAAATAAAATTAACATGCTGTACCCAGGCCAGGACAACCTTATCTTCGGGTTTTTCATTTTTATATTAGAATTGAAAAACTTACCATTTTTTAATACATATATTATTTTCATTATTTTCTTCTCAAAGTGTCTGTATCTATGACAACTAATTTCTACTATAAACATGTATTTGATTAATTAAAAGATACTTCTAACGGCATTTCTTACTTATCCAAGGCTATTAACATCCTTGCTGTAAGTGTAGCAAAATGAGTACTGGATTCACTACAGACTCGCATAATATCTTGTAAGCAGTAAAAAATTGGGCATCCTGGGGTATATGTGTATTTAGTATTATCTGAAAAAGAAAAATGAAGAATTATGCTACCATATAAAAGGTTTACATCTGCATGTTTTCATCTAAAAATACATGTTAGAAAATGAAAACTTGTTAAGTAT | 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| benign | 121,603 |
Does the chromosome 7 mutation at position 92234810 within gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | CAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCGCGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATATTTAATAGAGACGGGATTTCATGGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAACCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCCGGCTGCATGTGATTTCTTTTAGTATTGTTTTTGCCGCCAGTATTTTCTGGTAATCTAAAGAAACAACTATTAACTCAGTTAAAGACAATTAGAGTAACTCTTAATACAAAAATTCCATGTAATAAGAAATATAAGAGCATATTTTTAAGGAAACAGAAAAAAGATCTTTTTATACACACACACACACACACACACACACACACACACATATAAAGCAACTATAGTTAACTGCTTGATTACAAATATTAAAATCAGATAAATCAAAAGAATTTCGAGTTGGAAGAAACTCTAGAAATGATCTACTGCATTTTATATATGGATAAATAAGCTGAGATGCAGAGAGGTAAAGTGAATTACCTTGCTCAATCTAATACAACTAAGACACTGTGGACATTTAACAAGGCAATAAATAATGTGGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAATCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCGGTACCTCTTAAATTAGCCAAGGAAGCTTACTTTAAACAATAGGTGAAGAGCAACTTTCCCACAGAAATAATGTAAAAAACTTTATTATATCCTTTCTAGAAGATGACTTATAGTAAACAGTTAACTACTACTCTAAACACTAACAACTCAGCCCAACTGAGGGGAAAAATAATTATGTGAGAGGAGACCAAGAGCTACACTGGGCAACTAGTGGAAAGAGCTAACCCCAATCCTGTCCCAACACTAGTATCTAACATAATGGAAAGCTGTGGTTCTAATGAAGGCTTTTGAGGGCTTCTTGATAACCAGTTTCTCAAAGCACTAAAAGGATACTTTTATAGCAAGACGCAAGGTCAAATCGTAAGTAGTTAACACATGCAAACTTCCAGTAAAGATAAGCATAACATAATCCCAATACAAAACAAGAGAAACTGCAAAACAAGAGAAACTGCAAGGGTGAATAAGTGACCTTGTACTCTACAGTGACATTTACTAGTCATTAAGTATCCTACTATATGACCTGGCAATGCCTAAGGACACTAACAGTACGTTCCCCATAGGGCAGACCTTACAATTCTGAACATTGGCACATATACAATCATCTAAGATCAAAACAGAAAACTCCTAAGGCAAACAGGTAGAGAAAAAGTATTTGGAATGAGAACAGTCTTGAAAAGAAGGACTAACATTTATAATAAAAAATGTATTCTTTCTAAAAAGAAAAGAATAAATATTCCATTTACCAGCATGCATAATGAATGGGTGCCCAGTGGTCACTATCTAACTGGTTGACTGAAAATCTTTCACTGAGAAGACGGCTTAGTAATTCTGAATCTCCTTCACAGGCGCTTCGGTGGAGAGGAAAATCATCTACCCACTGTCGTTCCCTAATCATTAAAAAGAAATTTTGAAAAATACAACAGGACTGTAAAAATTGTTTCAAAAGAAATGTGACACATCTATGAAAGCTCTGTATCACTAAGAAGCTGTAAACTCAATAGTGACTACAATGCATACAAATTGCATATATAATTTTAAACAATACTTTAAATTAGAATGTAAGTTTTTATAAAAGCAATGTGGAGTAAAACCGAAACAGTACTTGTCTTCTGTGACACTGCTCATGCTTCTCTGCCATTTTTCCTGTTTAGGTATTTGGATTTTTGAGTAGTCTGGAGCTCCTAGACCAAAGTATGGATTTATTACCACTTTATCTACCTAGAAAGGGAAAACAATAACAAAAACCCATTAAGAGCTTTGTCATCTTAATGTTTACATGTTTATATTTTAAATTTTTACTTATTTATTTATTGAGAATGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGCTGCGATCTCAGCACACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGGGTAGCTAAGACTACAGGGGTACGCCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCAGGCCTTCATGTTTATAATTAGTAATAGATGTATATATCTCAGGAAAAAAAATTACACTTGAGATAAAACGTCTTTTAAATCAGAGCTAAAATTCATTCAACTCTTACCCGATTTGTATACTGAAGATCTGATCCAAACAAAGGGTTGTAAATACAGGTATCTGCTTTCTCTAGGGCTAACATTTTACTCTTTATTTCTAGTGCACTATAGCCCATATGTAGTGAGTTTTCTGTCTGACCTGATTCAGTAGCATATGCAGGATTTATGACATTAGTTTTTATCCGCTCAAGAGGAGAAGGTCGGAATAAAGCTGGAATAAAGTGAGATTGTGCATGACGTTCATCTAACCACCTGGCAAAATAAAAAAACAGGTAGAAGTAGCCATTCGAAAGTGAAGATGAAAAAGATAGATTACTATCTAACTCTGATATATGACACTTGTGAATATTACCTTCAGATTTTTATAATTTTAATTTAGTGTTAGTTAAGTACTTTATTATTTTTAAAATTTATTTATATTGCAAATTGATTTTTTTAACAAAAAAACATGCATAATACTGTACATACTTTAGGGGCACATGTGATAATATGTTCATATGATCTATAAAGATCAAGTCAGTATACAAATACTTCATTTATTAATAAAAGTTTTGTTAATGGATACAGCAAATAAATTTTTTAAATGTATGTGCCATTATAGTAATAAAAACTCCTTTCAAAAAACATAAAAGTACTGTTAAAATTCAAACTACTGAGATGTAGGTGACATTAGCCCTGTTCTTACAGAAAGACAAAGGCATAAGAGGTTGAATGACTTCTTCACTGATAAGAGTAACTCAATATTAAATGTATAGTTTCATAACAGGTAAATCTTAATTCTTAAGCCAGGGCAGTGTTTACCATTTCTGAAAAATAAAATTAACATGCTGTACCCAGGCCAGGACAACCTTATCTTCGGGTTTTTCATTTTTATATTAGAATTGAAAAACTTACCATTTTTTAATACATATATTATTTTCATTATTTTCTTCTCAAAGTGTCTGTATCTATGACAACTAATTTCTACTATAAACATGTATTTGATTAATTAAAAGATACTTCTAACGGCATTTCTTACTTATCCAAGGCTATTAACATCCTTGCTGTAAGTGTAGCAAAATGAGTACTGGATTCACTACAGACTCGCATAATATCTTGTAAGCAGTAAAAAATTGGGCATCCTGGGGTATATGTGTATTTAGTATTATCTGAAAAAGAAAAATGAAGAATTATGCTACCATATAAAAGGTTTACATCTGCATGTTTTCATCTAAAAATACATGTTAGAAAATGAAAACTTGTTAAGTATAAAATAAATTGTTCTAGATTTGGAATTAGAAGGCCTGGATTCAAGTGATGACTAGCTCTGTGACCTTGTCCACTCAGGTAAATGCAACATTTAGAATTTTGGAGGACTGCAGAAACTGTTTCATCTTTATCTTCCTCAACAATGCTGTAAAACTCATTAATAAGATTTCCAATGCTACTTAAGATACTGAACTTTTTAACCTAAGTATGCCTGG 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| pathogenic | 121,607 |
A genetic variant at chromosome 7, position 92235428, affecting gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | CATTTAACAAGGCAATAAATAATGTGGTACTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAATCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCGGTACCTCTTAAATTAGCCAAGGAAGCTTACTTTAAACAATAGGTGAAGAGCAACTTTCCCACAGAAATAATGTAAAAAACTTTATTATATCCTTTCTAGAAGATGACTTATAGTAAACAGTTAACTACTACTCTAAACACTAACAACTCAGCCCAACTGAGGGGAAAAATAATTATGTGAGAGGAGACCAAGAGCTACACTGGGCAACTAGTGGAAAGAGCTAACCCCAATCCTGTCCCAACACTAGTATCTAACATAATGGAAAGCTGTGGTTCTAATGAAGGCTTTTGAGGGCTTCTTGATAACCAGTTTCTCAAAGCACTAAAAGGATACTTTTATAGCAAGACGCAAGGTCAAATCGTAAGTAGTTAACACATGCAAACTTCCAGTAAAGATAAGCATAACATAATCCCAATACAAAACAAGAGAAACTGCAAAACAAGAGAAACTGCAAGGGTGAATAAGTGACCTTGTACTCTACAGTGACATTTACTAGTCATTAAGTATCCTACTATATGACCTGGCAATGCCTAAGGACACTAACAGTACGTTCCCCATAGGGCAGACCTTACAATTCTGAACATTGGCACATATACAATCATCTAAGATCAAAACAGAAAACTCCTAAGGCAAACAGGTAGAGAAAAAGTATTTGGAATGAGAACAGTCTTGAAAAGAAGGACTAACATTTATAATAAAAAATGTATTCTTTCTAAAAAGAAAAGAATAAATATTCCATTTACCAGCATGCATAATGAATGGGTGCCCAGTGGTCACTATCTAACTGGTTGACTGAAAATCTTTCACTGAGAAGACGGCTTAGTAATTCTGAATCTCCTTCACAGGCGCTTCGGTGGAGAGGAAAATCATCTACCCACTGTCGTTCCCTAATCATTAAAAAGAAATTTTGAAAAATACAACAGGACTGTAAAAATTGTTTCAAAAGAAATGTGACACATCTATGAAAGCTCTGTATCACTAAGAAGCTGTAAACTCAATAGTGACTACAATGCATACAAATTGCATATATAATTTTAAACAATACTTTAAATTAGAATGTAAGTTTTTATAAAAGCAATGTGGAGTAAAACCGAAACAGTACTTGTCTTCTGTGACACTGCTCATGCTTCTCTGCCATTTTTCCTGTTTAGGTATTTGGATTTTTGAGTAGTCTGGAGCTCCTAGACCAAAGTATGGATTTATTACCACTTTATCTACCTAGAAAGGGAAAACAATAACAAAAACCCATTAAGAGCTTTGTCATCTTAATGTTTACATGTTTATATTTTAAATTTTTACTTATTTATTTATTGAGAATGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGCTGCGATCTCAGCACACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGGGTAGCTAAGACTACAGGGGTACGCCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCAGGCCTTCATGTTTATAATTAGTAATAGATGTATATATCTCAGGAAAAAAAATTACACTTGAGATAAAACGTCTTTTAAATCAGAGCTAAAATTCATTCAACTCTTACCCGATTTGTATACTGAAGATCTGATCCAAACAAAGGGTTGTAAATACAGGTATCTGCTTTCTCTAGGGCTAACATTTTACTCTTTATTTCTAGTGCACTATAGCCCATATGTAGTGAGTTTTCTGTCTGACCTGATTCAGTAGCATATGCAGGATTTATGACATTAGTTTTTATCCGCTCAAGAGGAGAAGGTCGGAATAAAGCTGGAATAAAGTGAGATTGTGCATGACGTTCATCTAACCACCTGGCAAAATAAAAAAACAGGTAGAAGTAGCCATTCGAAAGTGAAGATGAAAAAGATAGATTACTATCTAACTCTGATATATGACACTTGTGAATATTACCTTCAGATTTTTATAATTTTAATTTAGTGTTAGTTAAGTACTTTATTATTTTTAAAATTTATTTATATTGCAAATTGATTTTTTTAACAAAAAAACATGCATAATACTGTACATACTTTAGGGGCACATGTGATAATATGTTCATATGATCTATAAAGATCAAGTCAGTATACAAATACTTCATTTATTAATAAAAGTTTTGTTAATGGATACAGCAAATAAATTTTTTAAATGTATGTGCCATTATAGTAATAAAAACTCCTTTCAAAAAACATAAAAGTACTGTTAAAATTCAAACTACTGAGATGTAGGTGACATTAGCCCTGTTCTTACAGAAAGACAAAGGCATAAGAGGTTGAATGACTTCTTCACTGATAAGAGTAACTCAATATTAAATGTATAGTTTCATAACAGGTAAATCTTAATTCTTAAGCCAGGGCAGTGTTTACCATTTCTGAAAAATAAAATTAACATGCTGTACCCAGGCCAGGACAACCTTATCTTCGGGTTTTTCATTTTTATATTAGAATTGAAAAACTTACCATTTTTTAATACATATATTATTTTCATTATTTTCTTCTCAAAGTGTCTGTATCTATGACAACTAATTTCTACTATAAACATGTATTTGATTAATTAAAAGATACTTCTAACGGCATTTCTTACTTATCCAAGGCTATTAACATCCTTGCTGTAAGTGTAGCAAAATGAGTACTGGATTCACTACAGACTCGCATAATATCTTGTAAGCAGTAAAAAATTGGGCATCCTGGGGTATATGTGTATTTAGTATTATCTGAAAAAGAAAAATGAAGAATTATGCTACCATATAAAAGGTTTACATCTGCATGTTTTCATCTAAAAATACATGTTAGAAAATGAAAACTTGTTAAGTATAAAATAAATTGTTCTAGATTTGGAATTAGAAGGCCTGGATTCAAGTGATGACTAGCTCTGTGACCTTGTCCACTCAGGTAAATGCAACATTTAGAATTTTGGAGGACTGCAGAAACTGTTTCATCTTTATCTTCCTCAACAATGCTGTAAAACTCATTAATAAGATTTCCAATGCTACTTAAGATACTGAACTTTTTAACCTAAGTATGCCTGGAAAAATATATCTGGAATGCTACAGCTGGCTAATAAAATACATGTCAGCACTGTGTAGCAGCAGGCTGATGGGATGTCCATGGTGGGTGATTAATATAGTATATCATCAGTGTTACTACTATCTTACATGATGCTAGTACTCTATAGTTTCCAAGGTGATTTCGTATCTAATACCTCATTGAATTTTTCCAGCACCATGAAACAAGTGGGAGTAGATAGCAATATTGTCCCTATTTTACAAATAAAGAGCTAAAGATTAAAGAGGAGATTTGCCCAAGGTCACAAAATTATAGGCTGCAAGGTCTGTACTGAAACTCAATGTGTTTATTATGCCAGGGTGCCAAAGGAATAAAACATTTTCACATTAGATTTCCTTCTTAAAAATATTACTATTAGGCAGAGTATATTAGAACTATTATTGATTCTTGTCCCAAATACAAGATAGGTTCTGATCATAATCTGTTAATTTTCCAGAATACTTAAGGATCAATTTTTATTTTATCTATGGCATATCTTTAGAAAAATCCTTTATTGTAACCTGAGCACTTTAAATTTCAATTATGCCTTCCCTCCTCATTTCTTCATCCTTTTAAAAACTAAAACAAAAACATTACTGTTG | 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| pathogenic | 121,615 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 92235457, gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | CTTTTTTTTTTTTTTTTGAAATGGAATCTCACTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCGGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGTAATCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCGGTACCTCTTAAATTAGCCAAGGAAGCTTACTTTAAACAATAGGTGAAGAGCAACTTTCCCACAGAAATAATGTAAAAAACTTTATTATATCCTTTCTAGAAGATGACTTATAGTAAACAGTTAACTACTACTCTAAACACTAACAACTCAGCCCAACTGAGGGGAAAAATAATTATGTGAGAGGAGACCAAGAGCTACACTGGGCAACTAGTGGAAAGAGCTAACCCCAATCCTGTCCCAACACTAGTATCTAACATAATGGAAAGCTGTGGTTCTAATGAAGGCTTTTGAGGGCTTCTTGATAACCAGTTTCTCAAAGCACTAAAAGGATACTTTTATAGCAAGACGCAAGGTCAAATCGTAAGTAGTTAACACATGCAAACTTCCAGTAAAGATAAGCATAACATAATCCCAATACAAAACAAGAGAAACTGCAAAACAAGAGAAACTGCAAGGGTGAATAAGTGACCTTGTACTCTACAGTGACATTTACTAGTCATTAAGTATCCTACTATATGACCTGGCAATGCCTAAGGACACTAACAGTACGTTCCCCATAGGGCAGACCTTACAATTCTGAACATTGGCACATATACAATCATCTAAGATCAAAACAGAAAACTCCTAAGGCAAACAGGTAGAGAAAAAGTATTTGGAATGAGAACAGTCTTGAAAAGAAGGACTAACATTTATAATAAAAAATGTATTCTTTCTAAAAAGAAAAGAATAAATATTCCATTTACCAGCATGCATAATGAATGGGTGCCCAGTGGTCACTATCTAACTGGTTGACTGAAAATCTTTCACTGAGAAGACGGCTTAGTAATTCTGAATCTCCTTCACAGGCGCTTCGGTGGAGAGGAAAATCATCTACCCACTGTCGTTCCCTAATCATTAAAAAGAAATTTTGAAAAATACAACAGGACTGTAAAAATTGTTTCAAAAGAAATGTGACACATCTATGAAAGCTCTGTATCACTAAGAAGCTGTAAACTCAATAGTGACTACAATGCATACAAATTGCATATATAATTTTAAACAATACTTTAAATTAGAATGTAAGTTTTTATAAAAGCAATGTGGAGTAAAACCGAAACAGTACTTGTCTTCTGTGACACTGCTCATGCTTCTCTGCCATTTTTCCTGTTTAGGTATTTGGATTTTTGAGTAGTCTGGAGCTCCTAGACCAAAGTATGGATTTATTACCACTTTATCTACCTAGAAAGGGAAAACAATAACAAAAACCCATTAAGAGCTTTGTCATCTTAATGTTTACATGTTTATATTTTAAATTTTTACTTATTTATTTATTGAGAATGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGCTGCGATCTCAGCACACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGGGTAGCTAAGACTACAGGGGTACGCCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCAGGCCTTCATGTTTATAATTAGTAATAGATGTATATATCTCAGGAAAAAAAATTACACTTGAGATAAAACGTCTTTTAAATCAGAGCTAAAATTCATTCAACTCTTACCCGATTTGTATACTGAAGATCTGATCCAAACAAAGGGTTGTAAATACAGGTATCTGCTTTCTCTAGGGCTAACATTTTACTCTTTATTTCTAGTGCACTATAGCCCATATGTAGTGAGTTTTCTGTCTGACCTGATTCAGTAGCATATGCAGGATTTATGACATTAGTTTTTATCCGCTCAAGAGGAGAAGGTCGGAATAAAGCTGGAATAAAGTGAGATTGTGCATGACGTTCATCTAACCACCTGGCAAAATAAAAAAACAGGTAGAAGTAGCCATTCGAAAGTGAAGATGAAAAAGATAGATTACTATCTAACTCTGATATATGACACTTGTGAATATTACCTTCAGATTTTTATAATTTTAATTTAGTGTTAGTTAAGTACTTTATTATTTTTAAAATTTATTTATATTGCAAATTGATTTTTTTAACAAAAAAACATGCATAATACTGTACATACTTTAGGGGCACATGTGATAATATGTTCATATGATCTATAAAGATCAAGTCAGTATACAAATACTTCATTTATTAATAAAAGTTTTGTTAATGGATACAGCAAATAAATTTTTTAAATGTATGTGCCATTATAGTAATAAAAACTCCTTTCAAAAAACATAAAAGTACTGTTAAAATTCAAACTACTGAGATGTAGGTGACATTAGCCCTGTTCTTACAGAAAGACAAAGGCATAAGAGGTTGAATGACTTCTTCACTGATAAGAGTAACTCAATATTAAATGTATAGTTTCATAACAGGTAAATCTTAATTCTTAAGCCAGGGCAGTGTTTACCATTTCTGAAAAATAAAATTAACATGCTGTACCCAGGCCAGGACAACCTTATCTTCGGGTTTTTCATTTTTATATTAGAATTGAAAAACTTACCATTTTTTAATACATATATTATTTTCATTATTTTCTTCTCAAAGTGTCTGTATCTATGACAACTAATTTCTACTATAAACATGTATTTGATTAATTAAAAGATACTTCTAACGGCATTTCTTACTTATCCAAGGCTATTAACATCCTTGCTGTAAGTGTAGCAAAATGAGTACTGGATTCACTACAGACTCGCATAATATCTTGTAAGCAGTAAAAAATTGGGCATCCTGGGGTATATGTGTATTTAGTATTATCTGAAAAAGAAAAATGAAGAATTATGCTACCATATAAAAGGTTTACATCTGCATGTTTTCATCTAAAAATACATGTTAGAAAATGAAAACTTGTTAAGTATAAAATAAATTGTTCTAGATTTGGAATTAGAAGGCCTGGATTCAAGTGATGACTAGCTCTGTGACCTTGTCCACTCAGGTAAATGCAACATTTAGAATTTTGGAGGACTGCAGAAACTGTTTCATCTTTATCTTCCTCAACAATGCTGTAAAACTCATTAATAAGATTTCCAATGCTACTTAAGATACTGAACTTTTTAACCTAAGTATGCCTGGAAAAATATATCTGGAATGCTACAGCTGGCTAATAAAATACATGTCAGCACTGTGTAGCAGCAGGCTGATGGGATGTCCATGGTGGGTGATTAATATAGTATATCATCAGTGTTACTACTATCTTACATGATGCTAGTACTCTATAGTTTCCAAGGTGATTTCGTATCTAATACCTCATTGAATTTTTCCAGCACCATGAAACAAGTGGGAGTAGATAGCAATATTGTCCCTATTTTACAAATAAAGAGCTAAAGATTAAAGAGGAGATTTGCCCAAGGTCACAAAATTATAGGCTGCAAGGTCTGTACTGAAACTCAATGTGTTTATTATGCCAGGGTGCCAAAGGAATAAAACATTTTCACATTAGATTTCCTTCTTAAAAATATTACTATTAGGCAGAGTATATTAGAACTATTATTGATTCTTGTCCCAAATACAAGATAGGTTCTGATCATAATCTGTTAATTTTCCAGAATACTTAAGGATCAATTTTTATTTTATCTATGGCATATCTTTAGAAAAATCCTTTATTGTAACCTGAGCACTTTAAATTTCAATTATGCCTTCCCTCCTCATTTCTTCATCCTTTTAAAAACTAAAACAAAAACATTACTGTTGAGCCAAGAAGCCTGTATATTATTTTGAAA 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| pathogenic | 121,616 |
Gene mutation in KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) at chromosome 7, position 92236500—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation'] | CATGCATAATGAATGGGTGCCCAGTGGTCACTATCTAACTGGTTGACTGAAAATCTTTCACTGAGAAGACGGCTTAGTAATTCTGAATCTCCTTCACAGGCGCTTCGGTGGAGAGGAAAATCATCTACCCACTGTCGTTCCCTAATCATTAAAAAGAAATTTTGAAAAATACAACAGGACTGTAAAAATTGTTTCAAAAGAAATGTGACACATCTATGAAAGCTCTGTATCACTAAGAAGCTGTAAACTCAATAGTGACTACAATGCATACAAATTGCATATATAATTTTAAACAATACTTTAAATTAGAATGTAAGTTTTTATAAAAGCAATGTGGAGTAAAACCGAAACAGTACTTGTCTTCTGTGACACTGCTCATGCTTCTCTGCCATTTTTCCTGTTTAGGTATTTGGATTTTTGAGTAGTCTGGAGCTCCTAGACCAAAGTATGGATTTATTACCACTTTATCTACCTAGAAAGGGAAAACAATAACAAAAACCCATTAAGAGCTTTGTCATCTTAATGTTTACATGTTTATATTTTAAATTTTTACTTATTTATTTATTGAGAATGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGCTGCGATCTCAGCACACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCGGGGTAGCTAAGACTACAGGGGTACGCCACCACATCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGCAATCTGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTACCAGGCCTTCATGTTTATAATTAGTAATAGATGTATATATCTCAGGAAAAAAAATTACACTTGAGATAAAACGTCTTTTAAATCAGAGCTAAAATTCATTCAACTCTTACCCGATTTGTATACTGAAGATCTGATCCAAACAAAGGGTTGTAAATACAGGTATCTGCTTTCTCTAGGGCTAACATTTTACTCTTTATTTCTAGTGCACTATAGCCCATATGTAGTGAGTTTTCTGTCTGACCTGATTCAGTAGCATATGCAGGATTTATGACATTAGTTTTTATCCGCTCAAGAGGAGAAGGTCGGAATAAAGCTGGAATAAAGTGAGATTGTGCATGACGTTCATCTAACCACCTGGCAAAATAAAAAAACAGGTAGAAGTAGCCATTCGAAAGTGAAGATGAAAAAGATAGATTACTATCTAACTCTGATATATGACACTTGTGAATATTACCTTCAGATTTTTATAATTTTAATTTAGTGTTAGTTAAGTACTTTATTATTTTTAAAATTTATTTATATTGCAAATTGATTTTTTTAACAAAAAAACATGCATAATACTGTACATACTTTAGGGGCACATGTGATAATATGTTCATATGATCTATAAAGATCAAGTCAGTATACAAATACTTCATTTATTAATAAAAGTTTTGTTAATGGATACAGCAAATAAATTTTTTAAATGTATGTGCCATTATAGTAATAAAAACTCCTTTCAAAAAACATAAAAGTACTGTTAAAATTCAAACTACTGAGATGTAGGTGACATTAGCCCTGTTCTTACAGAAAGACAAAGGCATAAGAGGTTGAATGACTTCTTCACTGATAAGAGTAACTCAATATTAAATGTATAGTTTCATAACAGGTAAATCTTAATTCTTAAGCCAGGGCAGTGTTTACCATTTCTGAAAAATAAAATTAACATGCTGTACCCAGGCCAGGACAACCTTATCTTCGGGTTTTTCATTTTTATATTAGAATTGAAAAACTTACCATTTTTTAATACATATATTATTTTCATTATTTTCTTCTCAAAGTGTCTGTATCTATGACAACTAATTTCTACTATAAACATGTATTTGATTAATTAAAAGATACTTCTAACGGCATTTCTTACTTATCCAAGGCTATTAACATCCTTGCTGTAAGTGTAGCAAAATGAGTACTGGATTCACTACAGACTCGCATAATATCTTGTAAGCAGTAAAAAATTGGGCATCCTGGGGTATATGTGTATTTAGTATTATCTGAAAAAGAAAAATGAAGAATTATGCTACCATATAAAAGGTTTACATCTGCATGTTTTCATCTAAAAATACATGTTAGAAAATGAAAACTTGTTAAGTATAAAATAAATTGTTCTAGATTTGGAATTAGAAGGCCTGGATTCAAGTGATGACTAGCTCTGTGACCTTGTCCACTCAGGTAAATGCAACATTTAGAATTTTGGAGGACTGCAGAAACTGTTTCATCTTTATCTTCCTCAACAATGCTGTAAAACTCATTAATAAGATTTCCAATGCTACTTAAGATACTGAACTTTTTAACCTAAGTATGCCTGGAAAAATATATCTGGAATGCTACAGCTGGCTAATAAAATACATGTCAGCACTGTGTAGCAGCAGGCTGATGGGATGTCCATGGTGGGTGATTAATATAGTATATCATCAGTGTTACTACTATCTTACATGATGCTAGTACTCTATAGTTTCCAAGGTGATTTCGTATCTAATACCTCATTGAATTTTTCCAGCACCATGAAACAAGTGGGAGTAGATAGCAATATTGTCCCTATTTTACAAATAAAGAGCTAAAGATTAAAGAGGAGATTTGCCCAAGGTCACAAAATTATAGGCTGCAAGGTCTGTACTGAAACTCAATGTGTTTATTATGCCAGGGTGCCAAAGGAATAAAACATTTTCACATTAGATTTCCTTCTTAAAAATATTACTATTAGGCAGAGTATATTAGAACTATTATTGATTCTTGTCCCAAATACAAGATAGGTTCTGATCATAATCTGTTAATTTTCCAGAATACTTAAGGATCAATTTTTATTTTATCTATGGCATATCTTTAGAAAAATCCTTTATTGTAACCTGAGCACTTTAAATTTCAATTATGCCTTCCCTCCTCATTTCTTCATCCTTTTAAAAACTAAAACAAAAACATTACTGTTGAGCCAAGAAGCCTGTATATTATTTTGAAATCAAAACATCTTTAAGTAACATATTTCCCTTCTATTAATTTTAAAATATGTATTTTATAATATTATAGTAGTAACTATGAATGCAAATTCTTAACTTCCTCAATAGACCTTTACTTAGCATCTAAAGTATATAAAGATTTGTAAGATACATTTAGACTTTACCTTTGACAACTGATGGAACAATAAATAATGATGCTTCTCTGCCCATCTTCTCTCCATCCAGAGGAAATTTTTTCATTAGTACAACTCGTTTTCCTAATCATTTTTAAAAAGTTAGCAAAACAAAAATAATACACTTTTAAATCTTATAAATTACCTTGAGAATTAGAAAACAGATACTTTAAAAGGCAGCATTAAGAGGAACTGAAATATACTAAGTCAATTTTATTATATGTACTAATAAAAACTGATAAATGCAAAATCATTCTGTGGACAATCCTTGTAGATTTAGGGTCCTGGTCTTGACCCCTAGAAGAGAAGCTTCCTAAGCATAGCTAGGAAAACTGTTCTGCTAAGAGCTGAGAAGGCAGATCAACAATGTACTCTGCAGGGTCAATATGCATATACCACCTCAGTCATCTAGAATAGAGACAGTAAGAATTGTATTATATTCTGGCATATGTAAGTTTCAAAGTCTTAATGTTTAGTGGCTCTTCATTTAATATTTAACCTCCATCCTCAATTTCAGGTTTTATTAAAATCTGATTGGGCTACAAACTATTGTTCTAAATTGTAACTACCATTCTTAATGTTTTTCCTGAATTGGCAGTAAGTTATTAATAAATAATAACCTACAAGTCTTGTATTCTAAAACCCCTCATTCTCTAGACCTTTGTTATGCTTTCAATGCTTTCAATTTCCTCACACTAAGAAACAGAACCTCGTTCCTGCCCCAGGTAGAAATGCCTAGTAGGCAGGTGGGATGCCTTCTGTGGGCAGGTAAATGATAAGACTTCAAATAGATTCACTTATTCACAAAATATCAGAGCCAATATTTGTGATTATTAAGACCTTCTATATTATAGCCTCCAATTATTTTACAA | 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| pathogenic | 121,629 |
Variant on chromosome 7, at position 92241099, affecting KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation', 'Hereditary_cavernous_hemangioma_of_brain', 'KRIT1-related_disorder'] | AACAAATAGGATATTCAGGATACAGTATGGCTCATTAATACATTAAACTTTTCAACTTTAATTTCTTGTTAAAAGCTCCCTGAAAATATATTAGTACATTTTATGTCTGAGTATACAGGGCAAAATGGTGCTAGATATGTTTCACGGTGACTGTCACTCGTAACTCCTCCTAAGGGAAAGTACCCAGCCTTCTGGACCAGGGGAAGTTTTTTGTTAACAGTGAGATCTCTTCCATATCCCTCTGGGTAAATGGACCTAGTGGCTGAGCTTATTTAATTCACAACAAATTATGACTTTTTTAGGTCTATAATGATTTGTCAGCTCAAATATGTGATTTAGGCTAATTAGATTTCTGTCTCAGGGATTTGGTGTCAGGATAGATGCTGATAACTATAACAATCTGGCATTAGTAAAATAAGTTCAGATGAAAATTTATCAGAGAAGTCCAAGACTGAGGTAGATAAGACTGACCAATCTGTGGCATCCAAAGAGAGTCTTCACATGCCTTGATTCCCAAAAAAGGATAGCTCCCTCCACCTTTTTAATAAGCTAAGATTGCTTTCCTGATCATCTTATTATACAGTGAATCTGGTAATTAGAGAAAAGGGATTCTCTTTGTGAGACTCGGAGTGTTTATCACAGATCATATGCAGGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCATTTCCCATGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGTACCACCACACCGGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCTCACGTCTTATAAGTAGGAACTACTTATAATCCTGAGTTAAAATGCTTACAGTCCCAACCCACAAAAACTCTTCAGGCTCTATTAGGGGAAGAAACCTATCAGGGAGCTATAATACAGTGAATGGTACCGCCAAAAGTTATGAAACACAGGCTTATAGCTCAGTTATGTATCTCTAGAAAACAAATATCCAAAATAACTAATAAATCAAACCACAGTATTTGGCTGTATCTCTGCAACAAAAACCATCTCTTTACTGAAACATATGAATCAGATAACTAATCCCTATAAAAATGTACACTGAATAAGCTTTGAAAAACCAAAAAAGCAGGCATAGAGAGGTATGCTTTACTTCACTAAGAACTGTTTTCTACTGCTGCTTGACTGAATTGGTTTTACTTTTTAAATTGTAGTAACTGAATCTTGGATATAGTTTGTAGTTTCTGTAACGTTTGATGGCTGTTTCTACAGCCTGAGAAAATGGATCATTAATTTTTAATCTATCTATTATGTAATATTTTAAATGGGGCCTTAATCTTTCAGGGTTAATACTTCCACAATTCAGTTTGACTTTCTGAAAAGGGTCTTCTTTCTATGACCAAATAGGAAGAAAACCTCTGCTACTTGGTAATTTACAGGACTTTCCCTAATCCATGAACATTAACTTTTACTTAGTTTTGGAGAGATGAGTATAGTTTCCTCTGTCATTAAGTAAAGAAATAGGAATAGTAGTTAAAAGATACTTACCTAGGGAACTACACTTCACATCAACATTGTGAATTCTTTAAATACTTCTCAACTTTTAAAAAATTTGTCAAGTTACATCTTGAAGGGGCTTGGGTGTACCTTAAAAAACACTTGAGTTTTTTTGCAAGTTTGTTAAATGTAAAGGAACATAAAAAGAAATTGGTTTAATATGTGTATATTTTTAAAAGAATCTTTCTCCACAAGTATTTTAAACAATGTGTTTTTTAAAAAAGAAGTTTCCTACCTCTGATACCCTGGTTTGCAGGAGAAATTGGTTTGGTGGTTTCTACTACGTAATCCAATATGCCTTGTGTTATTTCACTGTTGCCTTGAAGTTTCGTTTCCAATAAAACTTTCTTTCTCTTTTTTTTCTGTCCTTCAATGGGAACTTCATGCAACAAAATCTTAGATGAGAAAAACATTAAGAGAAAGCTTAAAATAAAGTCTACTTGCCCTAGAATACTACAATAAGCTAGCAGTCTTTCTCAACTCTAGCTGCATATTAGAATAATTTGGGAAGCTTTAAAACAATAGCAATGCCCAGCCCCATCCCACACAGATGGGAATGTCTGGGGCCTGGTTCTTACAGTTTTAAGATGCTTCTACAGTGCAGCCAGGAGTGAGAAATGGTAAGCCACAGCACTGCTGATGCAGTAGCCTACTCAGAAACCCTACAGTACCCTTTAACAGGTTTCAGACAACCTTAAAAAAGCAGTTTAAAGGAAATGCTAGATAAATTAGGTTAAATTAGAAGTATTTCATATTGCTTGAAATCTGTTGCATAAAAAAGTAACAAGTTATATATATGTATATGTATGTACATATAGCCTTAATTATATGTTTACTAATAAATACGATTCAACACTACAGAAAAGTAACTTAATTGTCTAAAAATTTAAGGCAAAAAAGTATTTTAAAACGAATTGTTAAAAATAGTTATTTGGAAAAATAACCAAAAACAAAGTTTGGATTGAAATTTTAAGTGAGCTGACTTTTGCAGTGGTTTTTAATTTTTGAGAGCCATTTCACAAACTGTAAGAAAACTGAAAGCTATATATTGTAAGAAAAACTCAAACAAGTAACCTTTAATATCTAATAACCTACATGTCAATAAACAGCAAATGGTCAAAAGGCACGTGGCAGAAAAAAGACAAAATAATGGGCAGAGACCTAAAATAATTGGCTTGTTAATACAACTTTACAAGATATAATAAGGCTTTATATGTGAATGATAATACAGAATGACATTCAATGGTAGAAATAAATTATTATTAAATGTTCTTACTTCATATGACTTAGCTCTGTATTCCCGAGAATTGAGACTGGCAGTATTCTTTGGACGAATAACAGCAACATATGCATCTTCTATGTTTTCTGGATTTCCCATTGCTTTACAAAACAAATAAAAAAATCCTTTGAAAGATTAAATGACACATTTGATGGCAAGATAAAAAAAAGTAATGCATCTTAAATTGAAAACTTTTATTTCCACATAATCATGTCGAAAAAATTAAAAAAAAATAAAATGTTCTCTATCCTAGAATATACAGTGCCTAAAAGGCAAGCCAGGAATGACTTTGACTGCATCTTTACTGTTCAACTACTCAAAACCTTAGCTGATAATTTAAGATTTCCTTTGTATTTCTTTTTTCATTTTAAAATAGGGTTATACATTTTCATAGGTGTTAACTGCATAGTAAGAATCTGCCTTTGGGGCCAAAAAAAAGTGATGATGATTATAAAATAACTTGTAAATAATGACTTGAAATAGTGATTCAGAATAATATACACTTTTTCCATAAATTACAAAAGTGAATGTTAGTTATACTGTTAACAGTTTGGAAGCTGGAAATGGTAGATGTTTTATATCCATTGACATTTACTCCAGAACTTTCAGCAAGGATAACTTTGATATCAGACATTTGGATGAGCTAAAGCGTAGTATGTAATTTTCTTTGGAGTTGCTTATCACAGAACCAAAACTATTTGGTCAGTTGATAAAAGCTTTCTGAAGGTGATTTAAGAATCTTTTCCATTTCCCTTATCAATTTCCTTGATAATCCAAATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTTAGGCTAGAGTGCAGTGACAATCTCGCCTCAATGCAACCCTCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGAATTAACAGGCGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTGTCTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCAATAATCCAAATTTTTTATTCCAAATAT 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| pathogenic | 121,633 |
The chromosome 7, position 92241100 genetic variant in gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation', 'Inborn_genetic_diseases'] | ACAAATAGGATATTCAGGATACAGTATGGCTCATTAATACATTAAACTTTTCAACTTTAATTTCTTGTTAAAAGCTCCCTGAAAATATATTAGTACATTTTATGTCTGAGTATACAGGGCAAAATGGTGCTAGATATGTTTCACGGTGACTGTCACTCGTAACTCCTCCTAAGGGAAAGTACCCAGCCTTCTGGACCAGGGGAAGTTTTTTGTTAACAGTGAGATCTCTTCCATATCCCTCTGGGTAAATGGACCTAGTGGCTGAGCTTATTTAATTCACAACAAATTATGACTTTTTTAGGTCTATAATGATTTGTCAGCTCAAATATGTGATTTAGGCTAATTAGATTTCTGTCTCAGGGATTTGGTGTCAGGATAGATGCTGATAACTATAACAATCTGGCATTAGTAAAATAAGTTCAGATGAAAATTTATCAGAGAAGTCCAAGACTGAGGTAGATAAGACTGACCAATCTGTGGCATCCAAAGAGAGTCTTCACATGCCTTGATTCCCAAAAAAGGATAGCTCCCTCCACCTTTTTAATAAGCTAAGATTGCTTTCCTGATCATCTTATTATACAGTGAATCTGGTAATTAGAGAAAAGGGATTCTCTTTGTGAGACTCGGAGTGTTTATCACAGATCATATGCAGGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCATTTCCCATGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGTACCACCACACCGGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCTCACGTCTTATAAGTAGGAACTACTTATAATCCTGAGTTAAAATGCTTACAGTCCCAACCCACAAAAACTCTTCAGGCTCTATTAGGGGAAGAAACCTATCAGGGAGCTATAATACAGTGAATGGTACCGCCAAAAGTTATGAAACACAGGCTTATAGCTCAGTTATGTATCTCTAGAAAACAAATATCCAAAATAACTAATAAATCAAACCACAGTATTTGGCTGTATCTCTGCAACAAAAACCATCTCTTTACTGAAACATATGAATCAGATAACTAATCCCTATAAAAATGTACACTGAATAAGCTTTGAAAAACCAAAAAAGCAGGCATAGAGAGGTATGCTTTACTTCACTAAGAACTGTTTTCTACTGCTGCTTGACTGAATTGGTTTTACTTTTTAAATTGTAGTAACTGAATCTTGGATATAGTTTGTAGTTTCTGTAACGTTTGATGGCTGTTTCTACAGCCTGAGAAAATGGATCATTAATTTTTAATCTATCTATTATGTAATATTTTAAATGGGGCCTTAATCTTTCAGGGTTAATACTTCCACAATTCAGTTTGACTTTCTGAAAAGGGTCTTCTTTCTATGACCAAATAGGAAGAAAACCTCTGCTACTTGGTAATTTACAGGACTTTCCCTAATCCATGAACATTAACTTTTACTTAGTTTTGGAGAGATGAGTATAGTTTCCTCTGTCATTAAGTAAAGAAATAGGAATAGTAGTTAAAAGATACTTACCTAGGGAACTACACTTCACATCAACATTGTGAATTCTTTAAATACTTCTCAACTTTTAAAAAATTTGTCAAGTTACATCTTGAAGGGGCTTGGGTGTACCTTAAAAAACACTTGAGTTTTTTTGCAAGTTTGTTAAATGTAAAGGAACATAAAAAGAAATTGGTTTAATATGTGTATATTTTTAAAAGAATCTTTCTCCACAAGTATTTTAAACAATGTGTTTTTTAAAAAAGAAGTTTCCTACCTCTGATACCCTGGTTTGCAGGAGAAATTGGTTTGGTGGTTTCTACTACGTAATCCAATATGCCTTGTGTTATTTCACTGTTGCCTTGAAGTTTCGTTTCCAATAAAACTTTCTTTCTCTTTTTTTTCTGTCCTTCAATGGGAACTTCATGCAACAAAATCTTAGATGAGAAAAACATTAAGAGAAAGCTTAAAATAAAGTCTACTTGCCCTAGAATACTACAATAAGCTAGCAGTCTTTCTCAACTCTAGCTGCATATTAGAATAATTTGGGAAGCTTTAAAACAATAGCAATGCCCAGCCCCATCCCACACAGATGGGAATGTCTGGGGCCTGGTTCTTACAGTTTTAAGATGCTTCTACAGTGCAGCCAGGAGTGAGAAATGGTAAGCCACAGCACTGCTGATGCAGTAGCCTACTCAGAAACCCTACAGTACCCTTTAACAGGTTTCAGACAACCTTAAAAAAGCAGTTTAAAGGAAATGCTAGATAAATTAGGTTAAATTAGAAGTATTTCATATTGCTTGAAATCTGTTGCATAAAAAAGTAACAAGTTATATATATGTATATGTATGTACATATAGCCTTAATTATATGTTTACTAATAAATACGATTCAACACTACAGAAAAGTAACTTAATTGTCTAAAAATTTAAGGCAAAAAAGTATTTTAAAACGAATTGTTAAAAATAGTTATTTGGAAAAATAACCAAAAACAAAGTTTGGATTGAAATTTTAAGTGAGCTGACTTTTGCAGTGGTTTTTAATTTTTGAGAGCCATTTCACAAACTGTAAGAAAACTGAAAGCTATATATTGTAAGAAAAACTCAAACAAGTAACCTTTAATATCTAATAACCTACATGTCAATAAACAGCAAATGGTCAAAAGGCACGTGGCAGAAAAAAGACAAAATAATGGGCAGAGACCTAAAATAATTGGCTTGTTAATACAACTTTACAAGATATAATAAGGCTTTATATGTGAATGATAATACAGAATGACATTCAATGGTAGAAATAAATTATTATTAAATGTTCTTACTTCATATGACTTAGCTCTGTATTCCCGAGAATTGAGACTGGCAGTATTCTTTGGACGAATAACAGCAACATATGCATCTTCTATGTTTTCTGGATTTCCCATTGCTTTACAAAACAAATAAAAAAATCCTTTGAAAGATTAAATGACACATTTGATGGCAAGATAAAAAAAAGTAATGCATCTTAAATTGAAAACTTTTATTTCCACATAATCATGTCGAAAAAATTAAAAAAAAATAAAATGTTCTCTATCCTAGAATATACAGTGCCTAAAAGGCAAGCCAGGAATGACTTTGACTGCATCTTTACTGTTCAACTACTCAAAACCTTAGCTGATAATTTAAGATTTCCTTTGTATTTCTTTTTTCATTTTAAAATAGGGTTATACATTTTCATAGGTGTTAACTGCATAGTAAGAATCTGCCTTTGGGGCCAAAAAAAAGTGATGATGATTATAAAATAACTTGTAAATAATGACTTGAAATAGTGATTCAGAATAATATACACTTTTTCCATAAATTACAAAAGTGAATGTTAGTTATACTGTTAACAGTTTGGAAGCTGGAAATGGTAGATGTTTTATATCCATTGACATTTACTCCAGAACTTTCAGCAAGGATAACTTTGATATCAGACATTTGGATGAGCTAAAGCGTAGTATGTAATTTTCTTTGGAGTTGCTTATCACAGAACCAAAACTATTTGGTCAGTTGATAAAAGCTTTCTGAAGGTGATTTAAGAATCTTTTCCATTTCCCTTATCAATTTCCTTGATAATCCAAATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTTAGGCTAGAGTGCAGTGACAATCTCGCCTCAATGCAACCCTCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGAATTAACAGGCGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTGTCTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCAATAATCCAAATTTTTTATTCCAAATATA | 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| pathogenic | 121,634 |
Does the chromosome 7 mutation at position 92241107 within gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation', 'KRIT1-related_disorder'] | GGATATTCAGGATACAGTATGGCTCATTAATACATTAAACTTTTCAACTTTAATTTCTTGTTAAAAGCTCCCTGAAAATATATTAGTACATTTTATGTCTGAGTATACAGGGCAAAATGGTGCTAGATATGTTTCACGGTGACTGTCACTCGTAACTCCTCCTAAGGGAAAGTACCCAGCCTTCTGGACCAGGGGAAGTTTTTTGTTAACAGTGAGATCTCTTCCATATCCCTCTGGGTAAATGGACCTAGTGGCTGAGCTTATTTAATTCACAACAAATTATGACTTTTTTAGGTCTATAATGATTTGTCAGCTCAAATATGTGATTTAGGCTAATTAGATTTCTGTCTCAGGGATTTGGTGTCAGGATAGATGCTGATAACTATAACAATCTGGCATTAGTAAAATAAGTTCAGATGAAAATTTATCAGAGAAGTCCAAGACTGAGGTAGATAAGACTGACCAATCTGTGGCATCCAAAGAGAGTCTTCACATGCCTTGATTCCCAAAAAAGGATAGCTCCCTCCACCTTTTTAATAAGCTAAGATTGCTTTCCTGATCATCTTATTATACAGTGAATCTGGTAATTAGAGAAAAGGGATTCTCTTTGTGAGACTCGGAGTGTTTATCACAGATCATATGCAGGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCATTTCCCATGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGTACCACCACACCGGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCTCACGTCTTATAAGTAGGAACTACTTATAATCCTGAGTTAAAATGCTTACAGTCCCAACCCACAAAAACTCTTCAGGCTCTATTAGGGGAAGAAACCTATCAGGGAGCTATAATACAGTGAATGGTACCGCCAAAAGTTATGAAACACAGGCTTATAGCTCAGTTATGTATCTCTAGAAAACAAATATCCAAAATAACTAATAAATCAAACCACAGTATTTGGCTGTATCTCTGCAACAAAAACCATCTCTTTACTGAAACATATGAATCAGATAACTAATCCCTATAAAAATGTACACTGAATAAGCTTTGAAAAACCAAAAAAGCAGGCATAGAGAGGTATGCTTTACTTCACTAAGAACTGTTTTCTACTGCTGCTTGACTGAATTGGTTTTACTTTTTAAATTGTAGTAACTGAATCTTGGATATAGTTTGTAGTTTCTGTAACGTTTGATGGCTGTTTCTACAGCCTGAGAAAATGGATCATTAATTTTTAATCTATCTATTATGTAATATTTTAAATGGGGCCTTAATCTTTCAGGGTTAATACTTCCACAATTCAGTTTGACTTTCTGAAAAGGGTCTTCTTTCTATGACCAAATAGGAAGAAAACCTCTGCTACTTGGTAATTTACAGGACTTTCCCTAATCCATGAACATTAACTTTTACTTAGTTTTGGAGAGATGAGTATAGTTTCCTCTGTCATTAAGTAAAGAAATAGGAATAGTAGTTAAAAGATACTTACCTAGGGAACTACACTTCACATCAACATTGTGAATTCTTTAAATACTTCTCAACTTTTAAAAAATTTGTCAAGTTACATCTTGAAGGGGCTTGGGTGTACCTTAAAAAACACTTGAGTTTTTTTGCAAGTTTGTTAAATGTAAAGGAACATAAAAAGAAATTGGTTTAATATGTGTATATTTTTAAAAGAATCTTTCTCCACAAGTATTTTAAACAATGTGTTTTTTAAAAAAGAAGTTTCCTACCTCTGATACCCTGGTTTGCAGGAGAAATTGGTTTGGTGGTTTCTACTACGTAATCCAATATGCCTTGTGTTATTTCACTGTTGCCTTGAAGTTTCGTTTCCAATAAAACTTTCTTTCTCTTTTTTTTCTGTCCTTCAATGGGAACTTCATGCAACAAAATCTTAGATGAGAAAAACATTAAGAGAAAGCTTAAAATAAAGTCTACTTGCCCTAGAATACTACAATAAGCTAGCAGTCTTTCTCAACTCTAGCTGCATATTAGAATAATTTGGGAAGCTTTAAAACAATAGCAATGCCCAGCCCCATCCCACACAGATGGGAATGTCTGGGGCCTGGTTCTTACAGTTTTAAGATGCTTCTACAGTGCAGCCAGGAGTGAGAAATGGTAAGCCACAGCACTGCTGATGCAGTAGCCTACTCAGAAACCCTACAGTACCCTTTAACAGGTTTCAGACAACCTTAAAAAAGCAGTTTAAAGGAAATGCTAGATAAATTAGGTTAAATTAGAAGTATTTCATATTGCTTGAAATCTGTTGCATAAAAAAGTAACAAGTTATATATATGTATATGTATGTACATATAGCCTTAATTATATGTTTACTAATAAATACGATTCAACACTACAGAAAAGTAACTTAATTGTCTAAAAATTTAAGGCAAAAAAGTATTTTAAAACGAATTGTTAAAAATAGTTATTTGGAAAAATAACCAAAAACAAAGTTTGGATTGAAATTTTAAGTGAGCTGACTTTTGCAGTGGTTTTTAATTTTTGAGAGCCATTTCACAAACTGTAAGAAAACTGAAAGCTATATATTGTAAGAAAAACTCAAACAAGTAACCTTTAATATCTAATAACCTACATGTCAATAAACAGCAAATGGTCAAAAGGCACGTGGCAGAAAAAAGACAAAATAATGGGCAGAGACCTAAAATAATTGGCTTGTTAATACAACTTTACAAGATATAATAAGGCTTTATATGTGAATGATAATACAGAATGACATTCAATGGTAGAAATAAATTATTATTAAATGTTCTTACTTCATATGACTTAGCTCTGTATTCCCGAGAATTGAGACTGGCAGTATTCTTTGGACGAATAACAGCAACATATGCATCTTCTATGTTTTCTGGATTTCCCATTGCTTTACAAAACAAATAAAAAAATCCTTTGAAAGATTAAATGACACATTTGATGGCAAGATAAAAAAAAGTAATGCATCTTAAATTGAAAACTTTTATTTCCACATAATCATGTCGAAAAAATTAAAAAAAAATAAAATGTTCTCTATCCTAGAATATACAGTGCCTAAAAGGCAAGCCAGGAATGACTTTGACTGCATCTTTACTGTTCAACTACTCAAAACCTTAGCTGATAATTTAAGATTTCCTTTGTATTTCTTTTTTCATTTTAAAATAGGGTTATACATTTTCATAGGTGTTAACTGCATAGTAAGAATCTGCCTTTGGGGCCAAAAAAAAGTGATGATGATTATAAAATAACTTGTAAATAATGACTTGAAATAGTGATTCAGAATAATATACACTTTTTCCATAAATTACAAAAGTGAATGTTAGTTATACTGTTAACAGTTTGGAAGCTGGAAATGGTAGATGTTTTATATCCATTGACATTTACTCCAGAACTTTCAGCAAGGATAACTTTGATATCAGACATTTGGATGAGCTAAAGCGTAGTATGTAATTTTCTTTGGAGTTGCTTATCACAGAACCAAAACTATTTGGTCAGTTGATAAAAGCTTTCTGAAGGTGATTTAAGAATCTTTTCCATTTCCCTTATCAATTTCCTTGATAATCCAAATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTTAGGCTAGAGTGCAGTGACAATCTCGCCTCAATGCAACCCTCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGAATTAACAGGCGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTGTCTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCAATAATCCAAATTTTTTATTCCAAATATATTCACTG | GGATATTCAGGATACAGTATGGCTCATTAATACATTAAACTTTTCAACTTTAATTTCTTGTTAAAAGCTCCCTGAAAATATATTAGTACATTTTATGTCTGAGTATACAGGGCAAAATGGTGCTAGATATGTTTCACGGTGACTGTCACTCGTAACTCCTCCTAAGGGAAAGTACCCAGCCTTCTGGACCAGGGGAAGTTTTTTGTTAACAGTGAGATCTCTTCCATATCCCTCTGGGTAAATGGACCTAGTGGCTGAGCTTATTTAATTCACAACAAATTATGACTTTTTTAGGTCTATAATGATTTGTCAGCTCAAATATGTGATTTAGGCTAATTAGATTTCTGTCTCAGGGATTTGGTGTCAGGATAGATGCTGATAACTATAACAATCTGGCATTAGTAAAATAAGTTCAGATGAAAATTTATCAGAGAAGTCCAAGACTGAGGTAGATAAGACTGACCAATCTGTGGCATCCAAAGAGAGTCTTCACATGCCTTGATTCCCAAAAAAGGATAGCTCCCTCCACCTTTTTAATAAGCTAAGATTGCTTTCCTGATCATCTTATTATACAGTGAATCTGGTAATTAGAGAAAAGGGATTCTCTTTGTGAGACTCGGAGTGTTTATCACAGATCATATGCAGGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCATTTCCCATGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGTACCACCACACCGGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCTCACGTCTTATAAGTAGGAACTACTTATAATCCTGAGTTAAAATGCTTACAGTCCCAACCCACAAAAACTCTTCAGGCTCTATTAGGGGAAGAAACCTATCAGGGAGCTATAATACAGTGAATGGTACCGCCAAAAGTTATGAAACACAGGCTTATAGCTCAGTTATGTATCTCTAGAAAACAAATATCCAAAATAACTAATAAATCAAACCACAGTATTTGGCTGTATCTCTGCAACAAAAACCATCTCTTTACTGAAACATATGAATCAGATAACTAATCCCTATAAAAATGTACACTGAATAAGCTTTGAAAAACCAAAAAAGCAGGCATAGAGAGGTATGCTTTACTTCACTAAGAACTGTTTTCTACTGCTGCTTGACTGAATTGGTTTTACTTTTTAAATTGTAGTAACTGAATCTTGGATATAGTTTGTAGTTTCTGTAACGTTTGATGGCTGTTTCTACAGCCTGAGAAAATGGATCATTAATTTTTAATCTATCTATTATGTAATATTTTAAATGGGGCCTTAATCTTTCAGGGTTAATACTTCCACAATTCAGTTTGACTTTCTGAAAAGGGTCTTCTTTCTATGACCAAATAGGAAGAAAACCTCTGCTACTTGGTAATTTACAGGACTTTCCCTAATCCATGAACATTAACTTTTACTTAGTTTTGGAGAGATGAGTATAGTTTCCTCTGTCATTAAGTAAAGAAATAGGAATAGTAGTTAAAAGATACTTACCTAGGGAACTACACTTCACATCAACATTGTGAATTCTTTAAATACTTCTCAACTTTTAAAAAATTTGTCAAGTTACATCTTGAAGGGGCTTGGGTGTACCTTAAAAAACACTTGAGTTTTTTTGCAAGTTTGTTAAATGTAAAGGAACATAAAAAGAAATTGGTTTAATATGTGTATATTTTTAAAAGAATCTTTCTCCACAAGTATTTTAAACAATGTGTTTTTTAAAAAAGAAGTTTCCTACCTCTGATACCCTGGTTTGCAGGAGAAATTGGTTTGGTGGTTTCTACTACGTAATCCAATATGCCTTGTGTTATTTCACTGTTGCCTTGAAGTTTCGTTTCCAATAAAACTTTCTTTCTTTTTTTTCTGTCCTTCAATGGGAACTTCATGCAACAAAATCTTAGATGAGAAAAACATTAAGAGAAAGCTTAAAATAAAGTCTACTTGCCCTAGAATACTACAATAAGCTAGCAGTCTTTCTCAACTCTAGCTGCATATTAGAATAATTTGGGAAGCTTTAAAACAATAGCAATGCCCAGCCCCATCCCACACAGATGGGAATGTCTGGGGCCTGGTTCTTACAGTTTTAAGATGCTTCTACAGTGCAGCCAGGAGTGAGAAATGGTAAGCCACAGCACTGCTGATGCAGTAGCCTACTCAGAAACCCTACAGTACCCTTTAACAGGTTTCAGACAACCTTAAAAAAGCAGTTTAAAGGAAATGCTAGATAAATTAGGTTAAATTAGAAGTATTTCATATTGCTTGAAATCTGTTGCATAAAAAAGTAACAAGTTATATATATGTATATGTATGTACATATAGCCTTAATTATATGTTTACTAATAAATACGATTCAACACTACAGAAAAGTAACTTAATTGTCTAAAAATTTAAGGCAAAAAAGTATTTTAAAACGAATTGTTAAAAATAGTTATTTGGAAAAATAACCAAAAACAAAGTTTGGATTGAAATTTTAAGTGAGCTGACTTTTGCAGTGGTTTTTAATTTTTGAGAGCCATTTCACAAACTGTAAGAAAACTGAAAGCTATATATTGTAAGAAAAACTCAAACAAGTAACCTTTAATATCTAATAACCTACATGTCAATAAACAGCAAATGGTCAAAAGGCACGTGGCAGAAAAAAGACAAAATAATGGGCAGAGACCTAAAATAATTGGCTTGTTAATACAACTTTACAAGATATAATAAGGCTTTATATGTGAATGATAATACAGAATGACATTCAATGGTAGAAATAAATTATTATTAAATGTTCTTACTTCATATGACTTAGCTCTGTATTCCCGAGAATTGAGACTGGCAGTATTCTTTGGACGAATAACAGCAACATATGCATCTTCTATGTTTTCTGGATTTCCCATTGCTTTACAAAACAAATAAAAAAATCCTTTGAAAGATTAAATGACACATTTGATGGCAAGATAAAAAAAAGTAATGCATCTTAAATTGAAAACTTTTATTTCCACATAATCATGTCGAAAAAATTAAAAAAAAATAAAATGTTCTCTATCCTAGAATATACAGTGCCTAAAAGGCAAGCCAGGAATGACTTTGACTGCATCTTTACTGTTCAACTACTCAAAACCTTAGCTGATAATTTAAGATTTCCTTTGTATTTCTTTTTTCATTTTAAAATAGGGTTATACATTTTCATAGGTGTTAACTGCATAGTAAGAATCTGCCTTTGGGGCCAAAAAAAAGTGATGATGATTATAAAATAACTTGTAAATAATGACTTGAAATAGTGATTCAGAATAATATACACTTTTTCCATAAATTACAAAAGTGAATGTTAGTTATACTGTTAACAGTTTGGAAGCTGGAAATGGTAGATGTTTTATATCCATTGACATTTACTCCAGAACTTTCAGCAAGGATAACTTTGATATCAGACATTTGGATGAGCTAAAGCGTAGTATGTAATTTTCTTTGGAGTTGCTTATCACAGAACCAAAACTATTTGGTCAGTTGATAAAAGCTTTCTGAAGGTGATTTAAGAATCTTTTCCATTTCCCTTATCAATTTCCTTGATAATCCAAATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTTAGGCTAGAGTGCAGTGACAATCTCGCCTCAATGCAACCCTCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGAATTAACAGGCGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTGTCTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCAATAATCCAAATTTTTTATTCCAAATATATTCACTGNN | pathogenic | 121,635 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 92241109, in gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic | ATATTCAGGATACAGTATGGCTCATTAATACATTAAACTTTTCAACTTTAATTTCTTGTTAAAAGCTCCCTGAAAATATATTAGTACATTTTATGTCTGAGTATACAGGGCAAAATGGTGCTAGATATGTTTCACGGTGACTGTCACTCGTAACTCCTCCTAAGGGAAAGTACCCAGCCTTCTGGACCAGGGGAAGTTTTTTGTTAACAGTGAGATCTCTTCCATATCCCTCTGGGTAAATGGACCTAGTGGCTGAGCTTATTTAATTCACAACAAATTATGACTTTTTTAGGTCTATAATGATTTGTCAGCTCAAATATGTGATTTAGGCTAATTAGATTTCTGTCTCAGGGATTTGGTGTCAGGATAGATGCTGATAACTATAACAATCTGGCATTAGTAAAATAAGTTCAGATGAAAATTTATCAGAGAAGTCCAAGACTGAGGTAGATAAGACTGACCAATCTGTGGCATCCAAAGAGAGTCTTCACATGCCTTGATTCCCAAAAAAGGATAGCTCCCTCCACCTTTTTAATAAGCTAAGATTGCTTTCCTGATCATCTTATTATACAGTGAATCTGGTAATTAGAGAAAAGGGATTCTCTTTGTGAGACTCGGAGTGTTTATCACAGATCATATGCAGGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCATTTCCCATGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGTACCACCACACCGGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCTCACGTCTTATAAGTAGGAACTACTTATAATCCTGAGTTAAAATGCTTACAGTCCCAACCCACAAAAACTCTTCAGGCTCTATTAGGGGAAGAAACCTATCAGGGAGCTATAATACAGTGAATGGTACCGCCAAAAGTTATGAAACACAGGCTTATAGCTCAGTTATGTATCTCTAGAAAACAAATATCCAAAATAACTAATAAATCAAACCACAGTATTTGGCTGTATCTCTGCAACAAAAACCATCTCTTTACTGAAACATATGAATCAGATAACTAATCCCTATAAAAATGTACACTGAATAAGCTTTGAAAAACCAAAAAAGCAGGCATAGAGAGGTATGCTTTACTTCACTAAGAACTGTTTTCTACTGCTGCTTGACTGAATTGGTTTTACTTTTTAAATTGTAGTAACTGAATCTTGGATATAGTTTGTAGTTTCTGTAACGTTTGATGGCTGTTTCTACAGCCTGAGAAAATGGATCATTAATTTTTAATCTATCTATTATGTAATATTTTAAATGGGGCCTTAATCTTTCAGGGTTAATACTTCCACAATTCAGTTTGACTTTCTGAAAAGGGTCTTCTTTCTATGACCAAATAGGAAGAAAACCTCTGCTACTTGGTAATTTACAGGACTTTCCCTAATCCATGAACATTAACTTTTACTTAGTTTTGGAGAGATGAGTATAGTTTCCTCTGTCATTAAGTAAAGAAATAGGAATAGTAGTTAAAAGATACTTACCTAGGGAACTACACTTCACATCAACATTGTGAATTCTTTAAATACTTCTCAACTTTTAAAAAATTTGTCAAGTTACATCTTGAAGGGGCTTGGGTGTACCTTAAAAAACACTTGAGTTTTTTTGCAAGTTTGTTAAATGTAAAGGAACATAAAAAGAAATTGGTTTAATATGTGTATATTTTTAAAAGAATCTTTCTCCACAAGTATTTTAAACAATGTGTTTTTTAAAAAAGAAGTTTCCTACCTCTGATACCCTGGTTTGCAGGAGAAATTGGTTTGGTGGTTTCTACTACGTAATCCAATATGCCTTGTGTTATTTCACTGTTGCCTTGAAGTTTCGTTTCCAATAAAACTTTCTTTCTCTTTTTTTTCTGTCCTTCAATGGGAACTTCATGCAACAAAATCTTAGATGAGAAAAACATTAAGAGAAAGCTTAAAATAAAGTCTACTTGCCCTAGAATACTACAATAAGCTAGCAGTCTTTCTCAACTCTAGCTGCATATTAGAATAATTTGGGAAGCTTTAAAACAATAGCAATGCCCAGCCCCATCCCACACAGATGGGAATGTCTGGGGCCTGGTTCTTACAGTTTTAAGATGCTTCTACAGTGCAGCCAGGAGTGAGAAATGGTAAGCCACAGCACTGCTGATGCAGTAGCCTACTCAGAAACCCTACAGTACCCTTTAACAGGTTTCAGACAACCTTAAAAAAGCAGTTTAAAGGAAATGCTAGATAAATTAGGTTAAATTAGAAGTATTTCATATTGCTTGAAATCTGTTGCATAAAAAAGTAACAAGTTATATATATGTATATGTATGTACATATAGCCTTAATTATATGTTTACTAATAAATACGATTCAACACTACAGAAAAGTAACTTAATTGTCTAAAAATTTAAGGCAAAAAAGTATTTTAAAACGAATTGTTAAAAATAGTTATTTGGAAAAATAACCAAAAACAAAGTTTGGATTGAAATTTTAAGTGAGCTGACTTTTGCAGTGGTTTTTAATTTTTGAGAGCCATTTCACAAACTGTAAGAAAACTGAAAGCTATATATTGTAAGAAAAACTCAAACAAGTAACCTTTAATATCTAATAACCTACATGTCAATAAACAGCAAATGGTCAAAAGGCACGTGGCAGAAAAAAGACAAAATAATGGGCAGAGACCTAAAATAATTGGCTTGTTAATACAACTTTACAAGATATAATAAGGCTTTATATGTGAATGATAATACAGAATGACATTCAATGGTAGAAATAAATTATTATTAAATGTTCTTACTTCATATGACTTAGCTCTGTATTCCCGAGAATTGAGACTGGCAGTATTCTTTGGACGAATAACAGCAACATATGCATCTTCTATGTTTTCTGGATTTCCCATTGCTTTACAAAACAAATAAAAAAATCCTTTGAAAGATTAAATGACACATTTGATGGCAAGATAAAAAAAAGTAATGCATCTTAAATTGAAAACTTTTATTTCCACATAATCATGTCGAAAAAATTAAAAAAAAATAAAATGTTCTCTATCCTAGAATATACAGTGCCTAAAAGGCAAGCCAGGAATGACTTTGACTGCATCTTTACTGTTCAACTACTCAAAACCTTAGCTGATAATTTAAGATTTCCTTTGTATTTCTTTTTTCATTTTAAAATAGGGTTATACATTTTCATAGGTGTTAACTGCATAGTAAGAATCTGCCTTTGGGGCCAAAAAAAAGTGATGATGATTATAAAATAACTTGTAAATAATGACTTGAAATAGTGATTCAGAATAATATACACTTTTTCCATAAATTACAAAAGTGAATGTTAGTTATACTGTTAACAGTTTGGAAGCTGGAAATGGTAGATGTTTTATATCCATTGACATTTACTCCAGAACTTTCAGCAAGGATAACTTTGATATCAGACATTTGGATGAGCTAAAGCGTAGTATGTAATTTTCTTTGGAGTTGCTTATCACAGAACCAAAACTATTTGGTCAGTTGATAAAAGCTTTCTGAAGGTGATTTAAGAATCTTTTCCATTTCCCTTATCAATTTCCTTGATAATCCAAATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTTAGGCTAGAGTGCAGTGACAATCTCGCCTCAATGCAACCCTCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGAATTAACAGGCGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTGTCTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCAATAATCCAAATTTTTTATTCCAAATATATTCACTGTG | ATATTCAGGATACAGTATGGCTCATTAATACATTAAACTTTTCAACTTTAATTTCTTGTTAAAAGCTCCCTGAAAATATATTAGTACATTTTATGTCTGAGTATACAGGGCAAAATGGTGCTAGATATGTTTCACGGTGACTGTCACTCGTAACTCCTCCTAAGGGAAAGTACCCAGCCTTCTGGACCAGGGGAAGTTTTTTGTTAACAGTGAGATCTCTTCCATATCCCTCTGGGTAAATGGACCTAGTGGCTGAGCTTATTTAATTCACAACAAATTATGACTTTTTTAGGTCTATAATGATTTGTCAGCTCAAATATGTGATTTAGGCTAATTAGATTTCTGTCTCAGGGATTTGGTGTCAGGATAGATGCTGATAACTATAACAATCTGGCATTAGTAAAATAAGTTCAGATGAAAATTTATCAGAGAAGTCCAAGACTGAGGTAGATAAGACTGACCAATCTGTGGCATCCAAAGAGAGTCTTCACATGCCTTGATTCCCAAAAAAGGATAGCTCCCTCCACCTTTTTAATAAGCTAAGATTGCTTTCCTGATCATCTTATTATACAGTGAATCTGGTAATTAGAGAAAAGGGATTCTCTTTGTGAGACTCGGAGTGTTTATCACAGATCATATGCAGGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCATTTCCCATGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGTACCACCACACCGGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCTCACGTCTTATAAGTAGGAACTACTTATAATCCTGAGTTAAAATGCTTACAGTCCCAACCCACAAAAACTCTTCAGGCTCTATTAGGGGAAGAAACCTATCAGGGAGCTATAATACAGTGAATGGTACCGCCAAAAGTTATGAAACACAGGCTTATAGCTCAGTTATGTATCTCTAGAAAACAAATATCCAAAATAACTAATAAATCAAACCACAGTATTTGGCTGTATCTCTGCAACAAAAACCATCTCTTTACTGAAACATATGAATCAGATAACTAATCCCTATAAAAATGTACACTGAATAAGCTTTGAAAAACCAAAAAAGCAGGCATAGAGAGGTATGCTTTACTTCACTAAGAACTGTTTTCTACTGCTGCTTGACTGAATTGGTTTTACTTTTTAAATTGTAGTAACTGAATCTTGGATATAGTTTGTAGTTTCTGTAACGTTTGATGGCTGTTTCTACAGCCTGAGAAAATGGATCATTAATTTTTAATCTATCTATTATGTAATATTTTAAATGGGGCCTTAATCTTTCAGGGTTAATACTTCCACAATTCAGTTTGACTTTCTGAAAAGGGTCTTCTTTCTATGACCAAATAGGAAGAAAACCTCTGCTACTTGGTAATTTACAGGACTTTCCCTAATCCATGAACATTAACTTTTACTTAGTTTTGGAGAGATGAGTATAGTTTCCTCTGTCATTAAGTAAAGAAATAGGAATAGTAGTTAAAAGATACTTACCTAGGGAACTACACTTCACATCAACATTGTGAATTCTTTAAATACTTCTCAACTTTTAAAAAATTTGTCAAGTTACATCTTGAAGGGGCTTGGGTGTACCTTAAAAAACACTTGAGTTTTTTTGCAAGTTTGTTAAATGTAAAGGAACATAAAAAGAAATTGGTTTAATATGTGTATATTTTTAAAAGAATCTTTCTCCACAAGTATTTTAAACAATGTGTTTTTTAAAAAAGAAGTTTCCTACCTCTGATACCCTGGTTTGCAGGAGAAATTGGTTTGGTGGTTTCTACTACGTAATCCAATATGCCTTGTGTTATTTCACTGTTGCCTTGAAGTTTCGTTTCCAATAAAACTTTCTTTCTTTTTCTGTCCTTCAATGGGAACTTCATGCAACAAAATCTTAGATGAGAAAAACATTAAGAGAAAGCTTAAAATAAAGTCTACTTGCCCTAGAATACTACAATAAGCTAGCAGTCTTTCTCAACTCTAGCTGCATATTAGAATAATTTGGGAAGCTTTAAAACAATAGCAATGCCCAGCCCCATCCCACACAGATGGGAATGTCTGGGGCCTGGTTCTTACAGTTTTAAGATGCTTCTACAGTGCAGCCAGGAGTGAGAAATGGTAAGCCACAGCACTGCTGATGCAGTAGCCTACTCAGAAACCCTACAGTACCCTTTAACAGGTTTCAGACAACCTTAAAAAAGCAGTTTAAAGGAAATGCTAGATAAATTAGGTTAAATTAGAAGTATTTCATATTGCTTGAAATCTGTTGCATAAAAAAGTAACAAGTTATATATATGTATATGTATGTACATATAGCCTTAATTATATGTTTACTAATAAATACGATTCAACACTACAGAAAAGTAACTTAATTGTCTAAAAATTTAAGGCAAAAAAGTATTTTAAAACGAATTGTTAAAAATAGTTATTTGGAAAAATAACCAAAAACAAAGTTTGGATTGAAATTTTAAGTGAGCTGACTTTTGCAGTGGTTTTTAATTTTTGAGAGCCATTTCACAAACTGTAAGAAAACTGAAAGCTATATATTGTAAGAAAAACTCAAACAAGTAACCTTTAATATCTAATAACCTACATGTCAATAAACAGCAAATGGTCAAAAGGCACGTGGCAGAAAAAAGACAAAATAATGGGCAGAGACCTAAAATAATTGGCTTGTTAATACAACTTTACAAGATATAATAAGGCTTTATATGTGAATGATAATACAGAATGACATTCAATGGTAGAAATAAATTATTATTAAATGTTCTTACTTCATATGACTTAGCTCTGTATTCCCGAGAATTGAGACTGGCAGTATTCTTTGGACGAATAACAGCAACATATGCATCTTCTATGTTTTCTGGATTTCCCATTGCTTTACAAAACAAATAAAAAAATCCTTTGAAAGATTAAATGACACATTTGATGGCAAGATAAAAAAAAGTAATGCATCTTAAATTGAAAACTTTTATTTCCACATAATCATGTCGAAAAAATTAAAAAAAAATAAAATGTTCTCTATCCTAGAATATACAGTGCCTAAAAGGCAAGCCAGGAATGACTTTGACTGCATCTTTACTGTTCAACTACTCAAAACCTTAGCTGATAATTTAAGATTTCCTTTGTATTTCTTTTTTCATTTTAAAATAGGGTTATACATTTTCATAGGTGTTAACTGCATAGTAAGAATCTGCCTTTGGGGCCAAAAAAAAGTGATGATGATTATAAAATAACTTGTAAATAATGACTTGAAATAGTGATTCAGAATAATATACACTTTTTCCATAAATTACAAAAGTGAATGTTAGTTATACTGTTAACAGTTTGGAAGCTGGAAATGGTAGATGTTTTATATCCATTGACATTTACTCCAGAACTTTCAGCAAGGATAACTTTGATATCAGACATTTGGATGAGCTAAAGCGTAGTATGTAATTTTCTTTGGAGTTGCTTATCACAGAACCAAAACTATTTGGTCAGTTGATAAAAGCTTTCTGAAGGTGATTTAAGAATCTTTTCCATTTCCCTTATCAATTTCCTTGATAATCCAAATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTTAGGCTAGAGTGCAGTGACAATCTCGCCTCAATGCAACCCTCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGAATTAACAGGCGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTGTCTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCAATAATCCAAATTTTTTATTCCAAATATATTCACTGTGNNNNN | pathogenic | 121,636 |
Variant in gene KRIT1 (KRIT1 ankyrin repeat containing), located at chromosome 7 position 92241111: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Cerebral_cavernous_malformation', 'KRIT1-related_disorder'] | ATTCAGGATACAGTATGGCTCATTAATACATTAAACTTTTCAACTTTAATTTCTTGTTAAAAGCTCCCTGAAAATATATTAGTACATTTTATGTCTGAGTATACAGGGCAAAATGGTGCTAGATATGTTTCACGGTGACTGTCACTCGTAACTCCTCCTAAGGGAAAGTACCCAGCCTTCTGGACCAGGGGAAGTTTTTTGTTAACAGTGAGATCTCTTCCATATCCCTCTGGGTAAATGGACCTAGTGGCTGAGCTTATTTAATTCACAACAAATTATGACTTTTTTAGGTCTATAATGATTTGTCAGCTCAAATATGTGATTTAGGCTAATTAGATTTCTGTCTCAGGGATTTGGTGTCAGGATAGATGCTGATAACTATAACAATCTGGCATTAGTAAAATAAGTTCAGATGAAAATTTATCAGAGAAGTCCAAGACTGAGGTAGATAAGACTGACCAATCTGTGGCATCCAAAGAGAGTCTTCACATGCCTTGATTCCCAAAAAAGGATAGCTCCCTCCACCTTTTTAATAAGCTAAGATTGCTTTCCTGATCATCTTATTATACAGTGAATCTGGTAATTAGAGAAAAGGGATTCTCTTTGTGAGACTCGGAGTGTTTATCACAGATCATATGCAGGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCATTTCCCATGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGTACCACCACACCGGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCTCACGTCTTATAAGTAGGAACTACTTATAATCCTGAGTTAAAATGCTTACAGTCCCAACCCACAAAAACTCTTCAGGCTCTATTAGGGGAAGAAACCTATCAGGGAGCTATAATACAGTGAATGGTACCGCCAAAAGTTATGAAACACAGGCTTATAGCTCAGTTATGTATCTCTAGAAAACAAATATCCAAAATAACTAATAAATCAAACCACAGTATTTGGCTGTATCTCTGCAACAAAAACCATCTCTTTACTGAAACATATGAATCAGATAACTAATCCCTATAAAAATGTACACTGAATAAGCTTTGAAAAACCAAAAAAGCAGGCATAGAGAGGTATGCTTTACTTCACTAAGAACTGTTTTCTACTGCTGCTTGACTGAATTGGTTTTACTTTTTAAATTGTAGTAACTGAATCTTGGATATAGTTTGTAGTTTCTGTAACGTTTGATGGCTGTTTCTACAGCCTGAGAAAATGGATCATTAATTTTTAATCTATCTATTATGTAATATTTTAAATGGGGCCTTAATCTTTCAGGGTTAATACTTCCACAATTCAGTTTGACTTTCTGAAAAGGGTCTTCTTTCTATGACCAAATAGGAAGAAAACCTCTGCTACTTGGTAATTTACAGGACTTTCCCTAATCCATGAACATTAACTTTTACTTAGTTTTGGAGAGATGAGTATAGTTTCCTCTGTCATTAAGTAAAGAAATAGGAATAGTAGTTAAAAGATACTTACCTAGGGAACTACACTTCACATCAACATTGTGAATTCTTTAAATACTTCTCAACTTTTAAAAAATTTGTCAAGTTACATCTTGAAGGGGCTTGGGTGTACCTTAAAAAACACTTGAGTTTTTTTGCAAGTTTGTTAAATGTAAAGGAACATAAAAAGAAATTGGTTTAATATGTGTATATTTTTAAAAGAATCTTTCTCCACAAGTATTTTAAACAATGTGTTTTTTAAAAAAGAAGTTTCCTACCTCTGATACCCTGGTTTGCAGGAGAAATTGGTTTGGTGGTTTCTACTACGTAATCCAATATGCCTTGTGTTATTTCACTGTTGCCTTGAAGTTTCGTTTCCAATAAAACTTTCTTTCTCTTTTTTTTCTGTCCTTCAATGGGAACTTCATGCAACAAAATCTTAGATGAGAAAAACATTAAGAGAAAGCTTAAAATAAAGTCTACTTGCCCTAGAATACTACAATAAGCTAGCAGTCTTTCTCAACTCTAGCTGCATATTAGAATAATTTGGGAAGCTTTAAAACAATAGCAATGCCCAGCCCCATCCCACACAGATGGGAATGTCTGGGGCCTGGTTCTTACAGTTTTAAGATGCTTCTACAGTGCAGCCAGGAGTGAGAAATGGTAAGCCACAGCACTGCTGATGCAGTAGCCTACTCAGAAACCCTACAGTACCCTTTAACAGGTTTCAGACAACCTTAAAAAAGCAGTTTAAAGGAAATGCTAGATAAATTAGGTTAAATTAGAAGTATTTCATATTGCTTGAAATCTGTTGCATAAAAAAGTAACAAGTTATATATATGTATATGTATGTACATATAGCCTTAATTATATGTTTACTAATAAATACGATTCAACACTACAGAAAAGTAACTTAATTGTCTAAAAATTTAAGGCAAAAAAGTATTTTAAAACGAATTGTTAAAAATAGTTATTTGGAAAAATAACCAAAAACAAAGTTTGGATTGAAATTTTAAGTGAGCTGACTTTTGCAGTGGTTTTTAATTTTTGAGAGCCATTTCACAAACTGTAAGAAAACTGAAAGCTATATATTGTAAGAAAAACTCAAACAAGTAACCTTTAATATCTAATAACCTACATGTCAATAAACAGCAAATGGTCAAAAGGCACGTGGCAGAAAAAAGACAAAATAATGGGCAGAGACCTAAAATAATTGGCTTGTTAATACAACTTTACAAGATATAATAAGGCTTTATATGTGAATGATAATACAGAATGACATTCAATGGTAGAAATAAATTATTATTAAATGTTCTTACTTCATATGACTTAGCTCTGTATTCCCGAGAATTGAGACTGGCAGTATTCTTTGGACGAATAACAGCAACATATGCATCTTCTATGTTTTCTGGATTTCCCATTGCTTTACAAAACAAATAAAAAAATCCTTTGAAAGATTAAATGACACATTTGATGGCAAGATAAAAAAAAGTAATGCATCTTAAATTGAAAACTTTTATTTCCACATAATCATGTCGAAAAAATTAAAAAAAAATAAAATGTTCTCTATCCTAGAATATACAGTGCCTAAAAGGCAAGCCAGGAATGACTTTGACTGCATCTTTACTGTTCAACTACTCAAAACCTTAGCTGATAATTTAAGATTTCCTTTGTATTTCTTTTTTCATTTTAAAATAGGGTTATACATTTTCATAGGTGTTAACTGCATAGTAAGAATCTGCCTTTGGGGCCAAAAAAAAGTGATGATGATTATAAAATAACTTGTAAATAATGACTTGAAATAGTGATTCAGAATAATATACACTTTTTCCATAAATTACAAAAGTGAATGTTAGTTATACTGTTAACAGTTTGGAAGCTGGAAATGGTAGATGTTTTATATCCATTGACATTTACTCCAGAACTTTCAGCAAGGATAACTTTGATATCAGACATTTGGATGAGCTAAAGCGTAGTATGTAATTTTCTTTGGAGTTGCTTATCACAGAACCAAAACTATTTGGTCAGTTGATAAAAGCTTTCTGAAGGTGATTTAAGAATCTTTTCCATTTCCCTTATCAATTTCCTTGATAATCCAAATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTTAGGCTAGAGTGCAGTGACAATCTCGCCTCAATGCAACCCTCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGAATTAACAGGCGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTGTCTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCAATAATCCAAATTTTTTATTCCAAATATATTCACTGTGTG | ATTCAGGATACAGTATGGCTCATTAATACATTAAACTTTTCAACTTTAATTTCTTGTTAAAAGCTCCCTGAAAATATATTAGTACATTTTATGTCTGAGTATACAGGGCAAAATGGTGCTAGATATGTTTCACGGTGACTGTCACTCGTAACTCCTCCTAAGGGAAAGTACCCAGCCTTCTGGACCAGGGGAAGTTTTTTGTTAACAGTGAGATCTCTTCCATATCCCTCTGGGTAAATGGACCTAGTGGCTGAGCTTATTTAATTCACAACAAATTATGACTTTTTTAGGTCTATAATGATTTGTCAGCTCAAATATGTGATTTAGGCTAATTAGATTTCTGTCTCAGGGATTTGGTGTCAGGATAGATGCTGATAACTATAACAATCTGGCATTAGTAAAATAAGTTCAGATGAAAATTTATCAGAGAAGTCCAAGACTGAGGTAGATAAGACTGACCAATCTGTGGCATCCAAAGAGAGTCTTCACATGCCTTGATTCCCAAAAAAGGATAGCTCCCTCCACCTTTTTAATAAGCTAAGATTGCTTTCCTGATCATCTTATTATACAGTGAATCTGGTAATTAGAGAAAAGGGATTCTCTTTGTGAGACTCGGAGTGTTTATCACAGATCATATGCAGGAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGTAACCTCCATTTCCCATGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGCGTGTACCACCACACCGGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCACCTCACGTCTTATAAGTAGGAACTACTTATAATCCTGAGTTAAAATGCTTACAGTCCCAACCCACAAAAACTCTTCAGGCTCTATTAGGGGAAGAAACCTATCAGGGAGCTATAATACAGTGAATGGTACCGCCAAAAGTTATGAAACACAGGCTTATAGCTCAGTTATGTATCTCTAGAAAACAAATATCCAAAATAACTAATAAATCAAACCACAGTATTTGGCTGTATCTCTGCAACAAAAACCATCTCTTTACTGAAACATATGAATCAGATAACTAATCCCTATAAAAATGTACACTGAATAAGCTTTGAAAAACCAAAAAAGCAGGCATAGAGAGGTATGCTTTACTTCACTAAGAACTGTTTTCTACTGCTGCTTGACTGAATTGGTTTTACTTTTTAAATTGTAGTAACTGAATCTTGGATATAGTTTGTAGTTTCTGTAACGTTTGATGGCTGTTTCTACAGCCTGAGAAAATGGATCATTAATTTTTAATCTATCTATTATGTAATATTTTAAATGGGGCCTTAATCTTTCAGGGTTAATACTTCCACAATTCAGTTTGACTTTCTGAAAAGGGTCTTCTTTCTATGACCAAATAGGAAGAAAACCTCTGCTACTTGGTAATTTACAGGACTTTCCCTAATCCATGAACATTAACTTTTACTTAGTTTTGGAGAGATGAGTATAGTTTCCTCTGTCATTAAGTAAAGAAATAGGAATAGTAGTTAAAAGATACTTACCTAGGGAACTACACTTCACATCAACATTGTGAATTCTTTAAATACTTCTCAACTTTTAAAAAATTTGTCAAGTTACATCTTGAAGGGGCTTGGGTGTACCTTAAAAAACACTTGAGTTTTTTTGCAAGTTTGTTAAATGTAAAGGAACATAAAAAGAAATTGGTTTAATATGTGTATATTTTTAAAAGAATCTTTCTCCACAAGTATTTTAAACAATGTGTTTTTTAAAAAAGAAGTTTCCTACCTCTGATACCCTGGTTTGCAGGAGAAATTGGTTTGGTGGTTTCTACTACGTAATCCAATATGCCTTGTGTTATTTCACTGTTGCCTTGAAGTTTCGTTTCCAATAAAACTTTCTTTCTCTTTTTTTCTGTCCTTCAATGGGAACTTCATGCAACAAAATCTTAGATGAGAAAAACATTAAGAGAAAGCTTAAAATAAAGTCTACTTGCCCTAGAATACTACAATAAGCTAGCAGTCTTTCTCAACTCTAGCTGCATATTAGAATAATTTGGGAAGCTTTAAAACAATAGCAATGCCCAGCCCCATCCCACACAGATGGGAATGTCTGGGGCCTGGTTCTTACAGTTTTAAGATGCTTCTACAGTGCAGCCAGGAGTGAGAAATGGTAAGCCACAGCACTGCTGATGCAGTAGCCTACTCAGAAACCCTACAGTACCCTTTAACAGGTTTCAGACAACCTTAAAAAAGCAGTTTAAAGGAAATGCTAGATAAATTAGGTTAAATTAGAAGTATTTCATATTGCTTGAAATCTGTTGCATAAAAAAGTAACAAGTTATATATATGTATATGTATGTACATATAGCCTTAATTATATGTTTACTAATAAATACGATTCAACACTACAGAAAAGTAACTTAATTGTCTAAAAATTTAAGGCAAAAAAGTATTTTAAAACGAATTGTTAAAAATAGTTATTTGGAAAAATAACCAAAAACAAAGTTTGGATTGAAATTTTAAGTGAGCTGACTTTTGCAGTGGTTTTTAATTTTTGAGAGCCATTTCACAAACTGTAAGAAAACTGAAAGCTATATATTGTAAGAAAAACTCAAACAAGTAACCTTTAATATCTAATAACCTACATGTCAATAAACAGCAAATGGTCAAAAGGCACGTGGCAGAAAAAAGACAAAATAATGGGCAGAGACCTAAAATAATTGGCTTGTTAATACAACTTTACAAGATATAATAAGGCTTTATATGTGAATGATAATACAGAATGACATTCAATGGTAGAAATAAATTATTATTAAATGTTCTTACTTCATATGACTTAGCTCTGTATTCCCGAGAATTGAGACTGGCAGTATTCTTTGGACGAATAACAGCAACATATGCATCTTCTATGTTTTCTGGATTTCCCATTGCTTTACAAAACAAATAAAAAAATCCTTTGAAAGATTAAATGACACATTTGATGGCAAGATAAAAAAAAGTAATGCATCTTAAATTGAAAACTTTTATTTCCACATAATCATGTCGAAAAAATTAAAAAAAAATAAAATGTTCTCTATCCTAGAATATACAGTGCCTAAAAGGCAAGCCAGGAATGACTTTGACTGCATCTTTACTGTTCAACTACTCAAAACCTTAGCTGATAATTTAAGATTTCCTTTGTATTTCTTTTTTCATTTTAAAATAGGGTTATACATTTTCATAGGTGTTAACTGCATAGTAAGAATCTGCCTTTGGGGCCAAAAAAAAGTGATGATGATTATAAAATAACTTGTAAATAATGACTTGAAATAGTGATTCAGAATAATATACACTTTTTCCATAAATTACAAAAGTGAATGTTAGTTATACTGTTAACAGTTTGGAAGCTGGAAATGGTAGATGTTTTATATCCATTGACATTTACTCCAGAACTTTCAGCAAGGATAACTTTGATATCAGACATTTGGATGAGCTAAAGCGTAGTATGTAATTTTCTTTGGAGTTGCTTATCACAGAACCAAAACTATTTGGTCAGTTGATAAAAGCTTTCTGAAGGTGATTTAAGAATCTTTTCCATTTCCCTTATCAATTTCCTTGATAATCCAAATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACTTAGGCTAGAGTGCAGTGACAATCTCGCCTCAATGCAACCCTCGCCTCCCGGGTTCAGGCGATTCTCCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCCAGAATTAACAGGCGTGTGCCACCATGCTCGGCTAATTTTTGTGTCTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGTCAATAATCCAAATTTTTTATTCCAAATATATTCACTGTGTGN | pathogenic | 121,637 |
Mutation found at chromosome 7 position 92489363, gene PEX1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | AGCATTTACCAATCTGTGATTTTATAAATTAACCAAATTTGTTAAATTAAGAAGAAATTCATAGACACCATTTTTTTCCTGTTACAACATATGGAAAAGCCATCAAAAAACTTAACAGAACCAAATCAAAAAGAAGTATATTTTATGCTAAAGTTACTTTCTGTCCAGGTCGAAACATTGTTCCACTTTGATTTTTTCTCCTCTTTGGATTTTGAAAGCTTTCATATCTGAAAAAAGAAAGAGATAATTTAATATGTATAAATACTACCATTACAAAACAAAAGATAATGGATTGTTGGCAAACACAATTATATTTTAAGAAATGAACGGGAAATAACAAACTAGAAAAAAAAATTCCAGTCACAGAAATTAAAAAGAATTCTTACAAATAAAGTTGCACTCCAATAGAAAACGGAGCAAAGGGGATGAAGAGACAAGTTAGAAAAGATAAAATACAAATGACAATGAATAATATGAAAAATTATAACTTCTACACTTTAATCAAAGAAATGTAAATTATTGATATCATTTTTCTAAAATCAAAAGGGCCAAGTTTAGAAAAATACTGCAACACACAATGTTAGTGATGGTGCAGTATATCTGGCAGGCAATTTGGCAATACATTTCAAAAGCCTTAAAAAATGTGAGCTCCCTGTTATACAATTCCACCTCTATCCTAGTGAAACAATTAGATATGTGCATATATTCAGCTGCAAGAATGTTCATTACCACATTGCCTGGGAGCAATTTAAATGTCTAAAAATTGGATATTGTGGCATAGCTACACTATAAAATGACATTTAAAAACAATAAAGTAGTTAACATTTAAAATGTAAAACAATTTTCAGGATGTATGTGGATAAAGGGGGACTGCTATATAGCAATATGTACAGACTGTTCTTACCATAATAGGAAAACATATATAAGCATATAAACAAATATGCTTTGGGAGGTGGTGGGCTTAACAGAAATTTGTTTCCTTATTTTTCCTTACCTCTGTTTTCTGATTCTTCTTTAATAAATACATAGCACTAACGTATGTACACATACATACATACTTCAAAGTACTGCAAAATTAGATAACAAAAGGTAGCAGCTTCTAAAGACCAGGAATAAACATCTCTTAAATTGAATCACACTGAATCATTGACCTAGAATGGTTCCCAGTCCATGGGTCTCAGATGCATAGGTGGCCATAAACTCAATTGCAAGGATCCTTTAAATCCAATGTATAACAAATGTGGTCCACAAATGAATAAATCTGAATGTATTTAAATGTTCTTGAGGTCAATAAAATATTAATATAAATTATTTTGAAGGCAAAACAGGTATTTTTATAACAAAATTTTATAAACTATACATTAGAATCACTTTCAACTTTTAATTTTCCTTCTTATTTCTTCGAAGTTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTTGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCAAAGTTACTAAAATTAAATGAGTCCATTATGAATAATTCAAATATAATCAAATGAACTGGTTAATGAAAACTCAATTTTGACTTCTGTACTTCTGACATTTTGGGGTTTTTTAATGCATAGCTACGACACATATTTTTTGAATTAGCTTTTAAATATTCAAAATATTTTTATTTTAAACACGAACTTTAAAGGTTTAAGTGTAATACTATGTCACTTGTAATAGTAGCTGTACTTCCAAAACAGAATCTGTTACTTACAGCTCAGCAAAATTCTTCCAGTCATCTTCACTAATGGATGGTCTTGTGTGACCAAGTGCAGTCATTAAATGTGACTGACTAATAGCCAGTCTGGTTTTGATTGGTCCTGGTTGGTTCATGGATTCGTCCTCCTTAAGTAAAAAAAGAAATTGACGAAGAGTTAAATTAAGGATGTAAAAAAAAATGTGGTAGTCCAGTTGTTACTTCTTATTGTCAGTTTTTTCAAGAGACCATACGTTCTCTTCCTTATAAGATAATGAAACATTGAAAGCAAGGAAGCACATAACCATGACTGAGTTAATGTGTTCTGGTCCCTTGTTTATAAATATAGCTCGTTTATAAGTCAAAGAAATATATATCAAAAGGGTGAAACAATTTTTAAGAAGTTTTAACAATTATAATGAGGGGGAAAAAGCCATACTCCACTTTGGCTCCGGTATCTGCCTTTGATAATACTGATATCTGCCCTCAGTTGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAGTTCTTGGCAACCCTCTTGTGAAGCTGTCCTTAACACTGGAGGCTGTGAAAACAACTGGTCTTTCCCAGGAACTCCAGGCAAATCCTGAGTCATGGAGCTTGGTGCAGAGAGACATTGTGAGCTCTGCATGGTAAATTGTAGTAATGAAAGATGGAAGGAAGAGGGGGAGAGAAAAAACTATGTGTTTACCAAATATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACATTAACATAGATAAGTATACATGTTAATTAACTGAAATTAAGCAAGCTGAAAAGTTGTTCATCTTTTATAAAGGTTCACTGATACCTGTGTTATAGAACCACCATCAAGTGAAAATTGCCATAACACAGGGTAGGTTTTTTTAACTTTGTTGCTTAAATCCAACACACTAATGCCCAAGGACAGGTTTCTTCATTTTCAGAAAGTAAAGTTATACTAAGTTTCTGGGACATTTCTAAATAGAATAAATTAAAAACAGAATTAAAGACTAAAATTAAACCACCACCTTACTGTTCTTGGGAATAAAAATGAATTGCTTTTATATTTTTAAAGTCTGAGTTAGGCTAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCACGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACCTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGATGATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAATTAATAAAGCAAATGTACAAAAAACCAGGAAACATATAGATAACCAAACACATGTACAGATGTTACATGTACCAATAAAATTACAGTGAACCACTATTAATTTTTAGAAGAGATGTTGAATGCTAGTAGAACAGTGATACTGCCCACATTTAATCAAAACACTTTCCTGTTGAAACATTATCAGTACACTTCATTGTGCTTACTATGCAGCAAAAGTATCACAGATAACACTTTGTTTTCAGGAATTTCTTACATTATTGTATCAAATTATTCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCT 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| pathogenic | 121,687 |
Variant at chromosome position 92489727, chromosome 7, gene PEX1: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | AGAAATTAAAAAGAATTCTTACAAATAAAGTTGCACTCCAATAGAAAACGGAGCAAAGGGGATGAAGAGACAAGTTAGAAAAGATAAAATACAAATGACAATGAATAATATGAAAAATTATAACTTCTACACTTTAATCAAAGAAATGTAAATTATTGATATCATTTTTCTAAAATCAAAAGGGCCAAGTTTAGAAAAATACTGCAACACACAATGTTAGTGATGGTGCAGTATATCTGGCAGGCAATTTGGCAATACATTTCAAAAGCCTTAAAAAATGTGAGCTCCCTGTTATACAATTCCACCTCTATCCTAGTGAAACAATTAGATATGTGCATATATTCAGCTGCAAGAATGTTCATTACCACATTGCCTGGGAGCAATTTAAATGTCTAAAAATTGGATATTGTGGCATAGCTACACTATAAAATGACATTTAAAAACAATAAAGTAGTTAACATTTAAAATGTAAAACAATTTTCAGGATGTATGTGGATAAAGGGGGACTGCTATATAGCAATATGTACAGACTGTTCTTACCATAATAGGAAAACATATATAAGCATATAAACAAATATGCTTTGGGAGGTGGTGGGCTTAACAGAAATTTGTTTCCTTATTTTTCCTTACCTCTGTTTTCTGATTCTTCTTTAATAAATACATAGCACTAACGTATGTACACATACATACATACTTCAAAGTACTGCAAAATTAGATAACAAAAGGTAGCAGCTTCTAAAGACCAGGAATAAACATCTCTTAAATTGAATCACACTGAATCATTGACCTAGAATGGTTCCCAGTCCATGGGTCTCAGATGCATAGGTGGCCATAAACTCAATTGCAAGGATCCTTTAAATCCAATGTATAACAAATGTGGTCCACAAATGAATAAATCTGAATGTATTTAAATGTTCTTGAGGTCAATAAAATATTAATATAAATTATTTTGAAGGCAAAACAGGTATTTTTATAACAAAATTTTATAAACTATACATTAGAATCACTTTCAACTTTTAATTTTCCTTCTTATTTCTTCGAAGTTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTTGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCAAAGTTACTAAAATTAAATGAGTCCATTATGAATAATTCAAATATAATCAAATGAACTGGTTAATGAAAACTCAATTTTGACTTCTGTACTTCTGACATTTTGGGGTTTTTTAATGCATAGCTACGACACATATTTTTTGAATTAGCTTTTAAATATTCAAAATATTTTTATTTTAAACACGAACTTTAAAGGTTTAAGTGTAATACTATGTCACTTGTAATAGTAGCTGTACTTCCAAAACAGAATCTGTTACTTACAGCTCAGCAAAATTCTTCCAGTCATCTTCACTAATGGATGGTCTTGTGTGACCAAGTGCAGTCATTAAATGTGACTGACTAATAGCCAGTCTGGTTTTGATTGGTCCTGGTTGGTTCATGGATTCGTCCTCCTTAAGTAAAAAAAGAAATTGACGAAGAGTTAAATTAAGGATGTAAAAAAAAATGTGGTAGTCCAGTTGTTACTTCTTATTGTCAGTTTTTTCAAGAGACCATACGTTCTCTTCCTTATAAGATAATGAAACATTGAAAGCAAGGAAGCACATAACCATGACTGAGTTAATGTGTTCTGGTCCCTTGTTTATAAATATAGCTCGTTTATAAGTCAAAGAAATATATATCAAAAGGGTGAAACAATTTTTAAGAAGTTTTAACAATTATAATGAGGGGGAAAAAGCCATACTCCACTTTGGCTCCGGTATCTGCCTTTGATAATACTGATATCTGCCCTCAGTTGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAGTTCTTGGCAACCCTCTTGTGAAGCTGTCCTTAACACTGGAGGCTGTGAAAACAACTGGTCTTTCCCAGGAACTCCAGGCAAATCCTGAGTCATGGAGCTTGGTGCAGAGAGACATTGTGAGCTCTGCATGGTAAATTGTAGTAATGAAAGATGGAAGGAAGAGGGGGAGAGAAAAAACTATGTGTTTACCAAATATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACATTAACATAGATAAGTATACATGTTAATTAACTGAAATTAAGCAAGCTGAAAAGTTGTTCATCTTTTATAAAGGTTCACTGATACCTGTGTTATAGAACCACCATCAAGTGAAAATTGCCATAACACAGGGTAGGTTTTTTTAACTTTGTTGCTTAAATCCAACACACTAATGCCCAAGGACAGGTTTCTTCATTTTCAGAAAGTAAAGTTATACTAAGTTTCTGGGACATTTCTAAATAGAATAAATTAAAAACAGAATTAAAGACTAAAATTAAACCACCACCTTACTGTTCTTGGGAATAAAAATGAATTGCTTTTATATTTTTAAAGTCTGAGTTAGGCTAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCACGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACCTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGATGATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAATTAATAAAGCAAATGTACAAAAAACCAGGAAACATATAGATAACCAAACACATGTACAGATGTTACATGTACCAATAAAATTACAGTGAACCACTATTAATTTTTAGAAGAGATGTTGAATGCTAGTAGAACAGTGATACTGCCCACATTTAATCAAAACACTTTCCTGTTGAAACATTATCAGTACACTTCATTGTGCTTACTATGCAGCAAAAGTATCACAGATAACACTTTGTTTTCAGGAATTTCTTACATTATTGTATCAAATTATTCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTT 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| pathogenic | 121,690 |
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 92489819 in PEX1 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | AAATGACAATGAATAATATGAAAAATTATAACTTCTACACTTTAATCAAAGAAATGTAAATTATTGATATCATTTTTCTAAAATCAAAAGGGCCAAGTTTAGAAAAATACTGCAACACACAATGTTAGTGATGGTGCAGTATATCTGGCAGGCAATTTGGCAATACATTTCAAAAGCCTTAAAAAATGTGAGCTCCCTGTTATACAATTCCACCTCTATCCTAGTGAAACAATTAGATATGTGCATATATTCAGCTGCAAGAATGTTCATTACCACATTGCCTGGGAGCAATTTAAATGTCTAAAAATTGGATATTGTGGCATAGCTACACTATAAAATGACATTTAAAAACAATAAAGTAGTTAACATTTAAAATGTAAAACAATTTTCAGGATGTATGTGGATAAAGGGGGACTGCTATATAGCAATATGTACAGACTGTTCTTACCATAATAGGAAAACATATATAAGCATATAAACAAATATGCTTTGGGAGGTGGTGGGCTTAACAGAAATTTGTTTCCTTATTTTTCCTTACCTCTGTTTTCTGATTCTTCTTTAATAAATACATAGCACTAACGTATGTACACATACATACATACTTCAAAGTACTGCAAAATTAGATAACAAAAGGTAGCAGCTTCTAAAGACCAGGAATAAACATCTCTTAAATTGAATCACACTGAATCATTGACCTAGAATGGTTCCCAGTCCATGGGTCTCAGATGCATAGGTGGCCATAAACTCAATTGCAAGGATCCTTTAAATCCAATGTATAACAAATGTGGTCCACAAATGAATAAATCTGAATGTATTTAAATGTTCTTGAGGTCAATAAAATATTAATATAAATTATTTTGAAGGCAAAACAGGTATTTTTATAACAAAATTTTATAAACTATACATTAGAATCACTTTCAACTTTTAATTTTCCTTCTTATTTCTTCGAAGTTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTTGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCAAAGTTACTAAAATTAAATGAGTCCATTATGAATAATTCAAATATAATCAAATGAACTGGTTAATGAAAACTCAATTTTGACTTCTGTACTTCTGACATTTTGGGGTTTTTTAATGCATAGCTACGACACATATTTTTTGAATTAGCTTTTAAATATTCAAAATATTTTTATTTTAAACACGAACTTTAAAGGTTTAAGTGTAATACTATGTCACTTGTAATAGTAGCTGTACTTCCAAAACAGAATCTGTTACTTACAGCTCAGCAAAATTCTTCCAGTCATCTTCACTAATGGATGGTCTTGTGTGACCAAGTGCAGTCATTAAATGTGACTGACTAATAGCCAGTCTGGTTTTGATTGGTCCTGGTTGGTTCATGGATTCGTCCTCCTTAAGTAAAAAAAGAAATTGACGAAGAGTTAAATTAAGGATGTAAAAAAAAATGTGGTAGTCCAGTTGTTACTTCTTATTGTCAGTTTTTTCAAGAGACCATACGTTCTCTTCCTTATAAGATAATGAAACATTGAAAGCAAGGAAGCACATAACCATGACTGAGTTAATGTGTTCTGGTCCCTTGTTTATAAATATAGCTCGTTTATAAGTCAAAGAAATATATATCAAAAGGGTGAAACAATTTTTAAGAAGTTTTAACAATTATAATGAGGGGGAAAAAGCCATACTCCACTTTGGCTCCGGTATCTGCCTTTGATAATACTGATATCTGCCCTCAGTTGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAGTTCTTGGCAACCCTCTTGTGAAGCTGTCCTTAACACTGGAGGCTGTGAAAACAACTGGTCTTTCCCAGGAACTCCAGGCAAATCCTGAGTCATGGAGCTTGGTGCAGAGAGACATTGTGAGCTCTGCATGGTAAATTGTAGTAATGAAAGATGGAAGGAAGAGGGGGAGAGAAAAAACTATGTGTTTACCAAATATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACATTAACATAGATAAGTATACATGTTAATTAACTGAAATTAAGCAAGCTGAAAAGTTGTTCATCTTTTATAAAGGTTCACTGATACCTGTGTTATAGAACCACCATCAAGTGAAAATTGCCATAACACAGGGTAGGTTTTTTTAACTTTGTTGCTTAAATCCAACACACTAATGCCCAAGGACAGGTTTCTTCATTTTCAGAAAGTAAAGTTATACTAAGTTTCTGGGACATTTCTAAATAGAATAAATTAAAAACAGAATTAAAGACTAAAATTAAACCACCACCTTACTGTTCTTGGGAATAAAAATGAATTGCTTTTATATTTTTAAAGTCTGAGTTAGGCTAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCACGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACCTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGATGATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAATTAATAAAGCAAATGTACAAAAAACCAGGAAACATATAGATAACCAAACACATGTACAGATGTTACATGTACCAATAAAATTACAGTGAACCACTATTAATTTTTAGAAGAGATGTTGAATGCTAGTAGAACAGTGATACTGCCCACATTTAATCAAAACACTTTCCTGTTGAAACATTATCAGTACACTTCATTGTGCTTACTATGCAGCAAAAGTATCACAGATAACACTTTGTTTTCAGGAATTTCTTACATTATTGTATCAAATTATTCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAA 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| pathogenic | 121,692 |
Variant in PEX1, chromosome 7, position 92489832—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Zellweger_spectrum_disorders'] | TAATATGAAAAATTATAACTTCTACACTTTAATCAAAGAAATGTAAATTATTGATATCATTTTTCTAAAATCAAAAGGGCCAAGTTTAGAAAAATACTGCAACACACAATGTTAGTGATGGTGCAGTATATCTGGCAGGCAATTTGGCAATACATTTCAAAAGCCTTAAAAAATGTGAGCTCCCTGTTATACAATTCCACCTCTATCCTAGTGAAACAATTAGATATGTGCATATATTCAGCTGCAAGAATGTTCATTACCACATTGCCTGGGAGCAATTTAAATGTCTAAAAATTGGATATTGTGGCATAGCTACACTATAAAATGACATTTAAAAACAATAAAGTAGTTAACATTTAAAATGTAAAACAATTTTCAGGATGTATGTGGATAAAGGGGGACTGCTATATAGCAATATGTACAGACTGTTCTTACCATAATAGGAAAACATATATAAGCATATAAACAAATATGCTTTGGGAGGTGGTGGGCTTAACAGAAATTTGTTTCCTTATTTTTCCTTACCTCTGTTTTCTGATTCTTCTTTAATAAATACATAGCACTAACGTATGTACACATACATACATACTTCAAAGTACTGCAAAATTAGATAACAAAAGGTAGCAGCTTCTAAAGACCAGGAATAAACATCTCTTAAATTGAATCACACTGAATCATTGACCTAGAATGGTTCCCAGTCCATGGGTCTCAGATGCATAGGTGGCCATAAACTCAATTGCAAGGATCCTTTAAATCCAATGTATAACAAATGTGGTCCACAAATGAATAAATCTGAATGTATTTAAATGTTCTTGAGGTCAATAAAATATTAATATAAATTATTTTGAAGGCAAAACAGGTATTTTTATAACAAAATTTTATAAACTATACATTAGAATCACTTTCAACTTTTAATTTTCCTTCTTATTTCTTCGAAGTTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTTGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCAAAGTTACTAAAATTAAATGAGTCCATTATGAATAATTCAAATATAATCAAATGAACTGGTTAATGAAAACTCAATTTTGACTTCTGTACTTCTGACATTTTGGGGTTTTTTAATGCATAGCTACGACACATATTTTTTGAATTAGCTTTTAAATATTCAAAATATTTTTATTTTAAACACGAACTTTAAAGGTTTAAGTGTAATACTATGTCACTTGTAATAGTAGCTGTACTTCCAAAACAGAATCTGTTACTTACAGCTCAGCAAAATTCTTCCAGTCATCTTCACTAATGGATGGTCTTGTGTGACCAAGTGCAGTCATTAAATGTGACTGACTAATAGCCAGTCTGGTTTTGATTGGTCCTGGTTGGTTCATGGATTCGTCCTCCTTAAGTAAAAAAAGAAATTGACGAAGAGTTAAATTAAGGATGTAAAAAAAAATGTGGTAGTCCAGTTGTTACTTCTTATTGTCAGTTTTTTCAAGAGACCATACGTTCTCTTCCTTATAAGATAATGAAACATTGAAAGCAAGGAAGCACATAACCATGACTGAGTTAATGTGTTCTGGTCCCTTGTTTATAAATATAGCTCGTTTATAAGTCAAAGAAATATATATCAAAAGGGTGAAACAATTTTTAAGAAGTTTTAACAATTATAATGAGGGGGAAAAAGCCATACTCCACTTTGGCTCCGGTATCTGCCTTTGATAATACTGATATCTGCCCTCAGTTGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAGTTCTTGGCAACCCTCTTGTGAAGCTGTCCTTAACACTGGAGGCTGTGAAAACAACTGGTCTTTCCCAGGAACTCCAGGCAAATCCTGAGTCATGGAGCTTGGTGCAGAGAGACATTGTGAGCTCTGCATGGTAAATTGTAGTAATGAAAGATGGAAGGAAGAGGGGGAGAGAAAAAACTATGTGTTTACCAAATATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACATTAACATAGATAAGTATACATGTTAATTAACTGAAATTAAGCAAGCTGAAAAGTTGTTCATCTTTTATAAAGGTTCACTGATACCTGTGTTATAGAACCACCATCAAGTGAAAATTGCCATAACACAGGGTAGGTTTTTTTAACTTTGTTGCTTAAATCCAACACACTAATGCCCAAGGACAGGTTTCTTCATTTTCAGAAAGTAAAGTTATACTAAGTTTCTGGGACATTTCTAAATAGAATAAATTAAAAACAGAATTAAAGACTAAAATTAAACCACCACCTTACTGTTCTTGGGAATAAAAATGAATTGCTTTTATATTTTTAAAGTCTGAGTTAGGCTAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCACGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACCTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGATGATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAATTAATAAAGCAAATGTACAAAAAACCAGGAAACATATAGATAACCAAACACATGTACAGATGTTACATGTACCAATAAAATTACAGTGAACCACTATTAATTTTTAGAAGAGATGTTGAATGCTAGTAGAACAGTGATACTGCCCACATTTAATCAAAACACTTTCCTGTTGAAACATTATCAGTACACTTCATTGTGCTTACTATGCAGCAAAAGTATCACAGATAACACTTTGTTTTCAGGAATTTCTTACATTATTGTATCAAATTATTCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTC 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| pathogenic | 121,693 |
Gene mutation in PEX1 at chromosome 7, position 92489861—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B'] | TAATCAAAGAAATGTAAATTATTGATATCATTTTTCTAAAATCAAAAGGGCCAAGTTTAGAAAAATACTGCAACACACAATGTTAGTGATGGTGCAGTATATCTGGCAGGCAATTTGGCAATACATTTCAAAAGCCTTAAAAAATGTGAGCTCCCTGTTATACAATTCCACCTCTATCCTAGTGAAACAATTAGATATGTGCATATATTCAGCTGCAAGAATGTTCATTACCACATTGCCTGGGAGCAATTTAAATGTCTAAAAATTGGATATTGTGGCATAGCTACACTATAAAATGACATTTAAAAACAATAAAGTAGTTAACATTTAAAATGTAAAACAATTTTCAGGATGTATGTGGATAAAGGGGGACTGCTATATAGCAATATGTACAGACTGTTCTTACCATAATAGGAAAACATATATAAGCATATAAACAAATATGCTTTGGGAGGTGGTGGGCTTAACAGAAATTTGTTTCCTTATTTTTCCTTACCTCTGTTTTCTGATTCTTCTTTAATAAATACATAGCACTAACGTATGTACACATACATACATACTTCAAAGTACTGCAAAATTAGATAACAAAAGGTAGCAGCTTCTAAAGACCAGGAATAAACATCTCTTAAATTGAATCACACTGAATCATTGACCTAGAATGGTTCCCAGTCCATGGGTCTCAGATGCATAGGTGGCCATAAACTCAATTGCAAGGATCCTTTAAATCCAATGTATAACAAATGTGGTCCACAAATGAATAAATCTGAATGTATTTAAATGTTCTTGAGGTCAATAAAATATTAATATAAATTATTTTGAAGGCAAAACAGGTATTTTTATAACAAAATTTTATAAACTATACATTAGAATCACTTTCAACTTTTAATTTTCCTTCTTATTTCTTCGAAGTTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTTGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCAAAGTTACTAAAATTAAATGAGTCCATTATGAATAATTCAAATATAATCAAATGAACTGGTTAATGAAAACTCAATTTTGACTTCTGTACTTCTGACATTTTGGGGTTTTTTAATGCATAGCTACGACACATATTTTTTGAATTAGCTTTTAAATATTCAAAATATTTTTATTTTAAACACGAACTTTAAAGGTTTAAGTGTAATACTATGTCACTTGTAATAGTAGCTGTACTTCCAAAACAGAATCTGTTACTTACAGCTCAGCAAAATTCTTCCAGTCATCTTCACTAATGGATGGTCTTGTGTGACCAAGTGCAGTCATTAAATGTGACTGACTAATAGCCAGTCTGGTTTTGATTGGTCCTGGTTGGTTCATGGATTCGTCCTCCTTAAGTAAAAAAAGAAATTGACGAAGAGTTAAATTAAGGATGTAAAAAAAAATGTGGTAGTCCAGTTGTTACTTCTTATTGTCAGTTTTTTCAAGAGACCATACGTTCTCTTCCTTATAAGATAATGAAACATTGAAAGCAAGGAAGCACATAACCATGACTGAGTTAATGTGTTCTGGTCCCTTGTTTATAAATATAGCTCGTTTATAAGTCAAAGAAATATATATCAAAAGGGTGAAACAATTTTTAAGAAGTTTTAACAATTATAATGAGGGGGAAAAAGCCATACTCCACTTTGGCTCCGGTATCTGCCTTTGATAATACTGATATCTGCCCTCAGTTGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAGTTCTTGGCAACCCTCTTGTGAAGCTGTCCTTAACACTGGAGGCTGTGAAAACAACTGGTCTTTCCCAGGAACTCCAGGCAAATCCTGAGTCATGGAGCTTGGTGCAGAGAGACATTGTGAGCTCTGCATGGTAAATTGTAGTAATGAAAGATGGAAGGAAGAGGGGGAGAGAAAAAACTATGTGTTTACCAAATATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACATTAACATAGATAAGTATACATGTTAATTAACTGAAATTAAGCAAGCTGAAAAGTTGTTCATCTTTTATAAAGGTTCACTGATACCTGTGTTATAGAACCACCATCAAGTGAAAATTGCCATAACACAGGGTAGGTTTTTTTAACTTTGTTGCTTAAATCCAACACACTAATGCCCAAGGACAGGTTTCTTCATTTTCAGAAAGTAAAGTTATACTAAGTTTCTGGGACATTTCTAAATAGAATAAATTAAAAACAGAATTAAAGACTAAAATTAAACCACCACCTTACTGTTCTTGGGAATAAAAATGAATTGCTTTTATATTTTTAAAGTCTGAGTTAGGCTAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCACGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACCTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGATGATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAATTAATAAAGCAAATGTACAAAAAACCAGGAAACATATAGATAACCAAACACATGTACAGATGTTACATGTACCAATAAAATTACAGTGAACCACTATTAATTTTTAGAAGAGATGTTGAATGCTAGTAGAACAGTGATACTGCCCACATTTAATCAAAACACTTTCCTGTTGAAACATTATCAGTACACTTCATTGTGCTTACTATGCAGCAAAAGTATCACAGATAACACTTTGTTTTCAGGAATTTCTTACATTATTGTATCAAATTATTCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCA 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| pathogenic | 121,696 |
Clinical significance of chromosome 7, position 92489893, gene PEX1: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'PEX1-related_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | TTTCTAAAATCAAAAGGGCCAAGTTTAGAAAAATACTGCAACACACAATGTTAGTGATGGTGCAGTATATCTGGCAGGCAATTTGGCAATACATTTCAAAAGCCTTAAAAAATGTGAGCTCCCTGTTATACAATTCCACCTCTATCCTAGTGAAACAATTAGATATGTGCATATATTCAGCTGCAAGAATGTTCATTACCACATTGCCTGGGAGCAATTTAAATGTCTAAAAATTGGATATTGTGGCATAGCTACACTATAAAATGACATTTAAAAACAATAAAGTAGTTAACATTTAAAATGTAAAACAATTTTCAGGATGTATGTGGATAAAGGGGGACTGCTATATAGCAATATGTACAGACTGTTCTTACCATAATAGGAAAACATATATAAGCATATAAACAAATATGCTTTGGGAGGTGGTGGGCTTAACAGAAATTTGTTTCCTTATTTTTCCTTACCTCTGTTTTCTGATTCTTCTTTAATAAATACATAGCACTAACGTATGTACACATACATACATACTTCAAAGTACTGCAAAATTAGATAACAAAAGGTAGCAGCTTCTAAAGACCAGGAATAAACATCTCTTAAATTGAATCACACTGAATCATTGACCTAGAATGGTTCCCAGTCCATGGGTCTCAGATGCATAGGTGGCCATAAACTCAATTGCAAGGATCCTTTAAATCCAATGTATAACAAATGTGGTCCACAAATGAATAAATCTGAATGTATTTAAATGTTCTTGAGGTCAATAAAATATTAATATAAATTATTTTGAAGGCAAAACAGGTATTTTTATAACAAAATTTTATAAACTATACATTAGAATCACTTTCAACTTTTAATTTTCCTTCTTATTTCTTCGAAGTTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTTGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCAAAGTTACTAAAATTAAATGAGTCCATTATGAATAATTCAAATATAATCAAATGAACTGGTTAATGAAAACTCAATTTTGACTTCTGTACTTCTGACATTTTGGGGTTTTTTAATGCATAGCTACGACACATATTTTTTGAATTAGCTTTTAAATATTCAAAATATTTTTATTTTAAACACGAACTTTAAAGGTTTAAGTGTAATACTATGTCACTTGTAATAGTAGCTGTACTTCCAAAACAGAATCTGTTACTTACAGCTCAGCAAAATTCTTCCAGTCATCTTCACTAATGGATGGTCTTGTGTGACCAAGTGCAGTCATTAAATGTGACTGACTAATAGCCAGTCTGGTTTTGATTGGTCCTGGTTGGTTCATGGATTCGTCCTCCTTAAGTAAAAAAAGAAATTGACGAAGAGTTAAATTAAGGATGTAAAAAAAAATGTGGTAGTCCAGTTGTTACTTCTTATTGTCAGTTTTTTCAAGAGACCATACGTTCTCTTCCTTATAAGATAATGAAACATTGAAAGCAAGGAAGCACATAACCATGACTGAGTTAATGTGTTCTGGTCCCTTGTTTATAAATATAGCTCGTTTATAAGTCAAAGAAATATATATCAAAAGGGTGAAACAATTTTTAAGAAGTTTTAACAATTATAATGAGGGGGAAAAAGCCATACTCCACTTTGGCTCCGGTATCTGCCTTTGATAATACTGATATCTGCCCTCAGTTGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAGTTCTTGGCAACCCTCTTGTGAAGCTGTCCTTAACACTGGAGGCTGTGAAAACAACTGGTCTTTCCCAGGAACTCCAGGCAAATCCTGAGTCATGGAGCTTGGTGCAGAGAGACATTGTGAGCTCTGCATGGTAAATTGTAGTAATGAAAGATGGAAGGAAGAGGGGGAGAGAAAAAACTATGTGTTTACCAAATATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACATTAACATAGATAAGTATACATGTTAATTAACTGAAATTAAGCAAGCTGAAAAGTTGTTCATCTTTTATAAAGGTTCACTGATACCTGTGTTATAGAACCACCATCAAGTGAAAATTGCCATAACACAGGGTAGGTTTTTTTAACTTTGTTGCTTAAATCCAACACACTAATGCCCAAGGACAGGTTTCTTCATTTTCAGAAAGTAAAGTTATACTAAGTTTCTGGGACATTTCTAAATAGAATAAATTAAAAACAGAATTAAAGACTAAAATTAAACCACCACCTTACTGTTCTTGGGAATAAAAATGAATTGCTTTTATATTTTTAAAGTCTGAGTTAGGCTAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCACGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACCTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGATGATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAATTAATAAAGCAAATGTACAAAAAACCAGGAAACATATAGATAACCAAACACATGTACAGATGTTACATGTACCAATAAAATTACAGTGAACCACTATTAATTTTTAGAAGAGATGTTGAATGCTAGTAGAACAGTGATACTGCCCACATTTAATCAAAACACTTTCCTGTTGAAACATTATCAGTACACTTCATTGTGCTTACTATGCAGCAAAAGTATCACAGATAACACTTTGTTTTCAGGAATTTCTTACATTATTGTATCAAATTATTCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAG 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| pathogenic | 121,697 |
Variant in gene PEX1, located at chromosome 7 position 92489923: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | AAATACTGCAACACACAATGTTAGTGATGGTGCAGTATATCTGGCAGGCAATTTGGCAATACATTTCAAAAGCCTTAAAAAATGTGAGCTCCCTGTTATACAATTCCACCTCTATCCTAGTGAAACAATTAGATATGTGCATATATTCAGCTGCAAGAATGTTCATTACCACATTGCCTGGGAGCAATTTAAATGTCTAAAAATTGGATATTGTGGCATAGCTACACTATAAAATGACATTTAAAAACAATAAAGTAGTTAACATTTAAAATGTAAAACAATTTTCAGGATGTATGTGGATAAAGGGGGACTGCTATATAGCAATATGTACAGACTGTTCTTACCATAATAGGAAAACATATATAAGCATATAAACAAATATGCTTTGGGAGGTGGTGGGCTTAACAGAAATTTGTTTCCTTATTTTTCCTTACCTCTGTTTTCTGATTCTTCTTTAATAAATACATAGCACTAACGTATGTACACATACATACATACTTCAAAGTACTGCAAAATTAGATAACAAAAGGTAGCAGCTTCTAAAGACCAGGAATAAACATCTCTTAAATTGAATCACACTGAATCATTGACCTAGAATGGTTCCCAGTCCATGGGTCTCAGATGCATAGGTGGCCATAAACTCAATTGCAAGGATCCTTTAAATCCAATGTATAACAAATGTGGTCCACAAATGAATAAATCTGAATGTATTTAAATGTTCTTGAGGTCAATAAAATATTAATATAAATTATTTTGAAGGCAAAACAGGTATTTTTATAACAAAATTTTATAAACTATACATTAGAATCACTTTCAACTTTTAATTTTCCTTCTTATTTCTTCGAAGTTACTAAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACACAGTCTCGCTCTGTGGCCCAGGCTGGATGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCCCCGTGTTGGTTAGGCTTGCCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACAGCACCCAGCCCAAAGTTACTAAAATTAAATGAGTCCATTATGAATAATTCAAATATAATCAAATGAACTGGTTAATGAAAACTCAATTTTGACTTCTGTACTTCTGACATTTTGGGGTTTTTTAATGCATAGCTACGACACATATTTTTTGAATTAGCTTTTAAATATTCAAAATATTTTTATTTTAAACACGAACTTTAAAGGTTTAAGTGTAATACTATGTCACTTGTAATAGTAGCTGTACTTCCAAAACAGAATCTGTTACTTACAGCTCAGCAAAATTCTTCCAGTCATCTTCACTAATGGATGGTCTTGTGTGACCAAGTGCAGTCATTAAATGTGACTGACTAATAGCCAGTCTGGTTTTGATTGGTCCTGGTTGGTTCATGGATTCGTCCTCCTTAAGTAAAAAAAGAAATTGACGAAGAGTTAAATTAAGGATGTAAAAAAAAATGTGGTAGTCCAGTTGTTACTTCTTATTGTCAGTTTTTTCAAGAGACCATACGTTCTCTTCCTTATAAGATAATGAAACATTGAAAGCAAGGAAGCACATAACCATGACTGAGTTAATGTGTTCTGGTCCCTTGTTTATAAATATAGCTCGTTTATAAGTCAAAGAAATATATATCAAAAGGGTGAAACAATTTTTAAGAAGTTTTAACAATTATAATGAGGGGGAAAAAGCCATACTCCACTTTGGCTCCGGTATCTGCCTTTGATAATACTGATATCTGCCCTCAGTTGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAGTTCTTGGCAACCCTCTTGTGAAGCTGTCCTTAACACTGGAGGCTGTGAAAACAACTGGTCTTTCCCAGGAACTCCAGGCAAATCCTGAGTCATGGAGCTTGGTGCAGAGAGACATTGTGAGCTCTGCATGGTAAATTGTAGTAATGAAAGATGGAAGGAAGAGGGGGAGAGAAAAAACTATGTGTTTACCAAATATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACATTAACATAGATAAGTATACATGTTAATTAACTGAAATTAAGCAAGCTGAAAAGTTGTTCATCTTTTATAAAGGTTCACTGATACCTGTGTTATAGAACCACCATCAAGTGAAAATTGCCATAACACAGGGTAGGTTTTTTTAACTTTGTTGCTTAAATCCAACACACTAATGCCCAAGGACAGGTTTCTTCATTTTCAGAAAGTAAAGTTATACTAAGTTTCTGGGACATTTCTAAATAGAATAAATTAAAAACAGAATTAAAGACTAAAATTAAACCACCACCTTACTGTTCTTGGGAATAAAAATGAATTGCTTTTATATTTTTAAAGTCTGAGTTAGGCTAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCACGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACCTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGATGATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAATTAATAAAGCAAATGTACAAAAAACCAGGAAACATATAGATAACCAAACACATGTACAGATGTTACATGTACCAATAAAATTACAGTGAACCACTATTAATTTTTAGAAGAGATGTTGAATGCTAGTAGAACAGTGATACTGCCCACATTTAATCAAAACACTTTCCTGTTGAAACATTATCAGTACACTTCATTGTGCTTACTATGCAGCAAAAGTATCACAGATAACACTTTGTTTTCAGGAATTTCTTACATTATTGTATCAAATTATTCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAG | 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| benign | 121,699 |
Chromosome 7, position 92491377, gene PEX1: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | GATGGTCTTGTGTGACCAAGTGCAGTCATTAAATGTGACTGACTAATAGCCAGTCTGGTTTTGATTGGTCCTGGTTGGTTCATGGATTCGTCCTCCTTAAGTAAAAAAAGAAATTGACGAAGAGTTAAATTAAGGATGTAAAAAAAAATGTGGTAGTCCAGTTGTTACTTCTTATTGTCAGTTTTTTCAAGAGACCATACGTTCTCTTCCTTATAAGATAATGAAACATTGAAAGCAAGGAAGCACATAACCATGACTGAGTTAATGTGTTCTGGTCCCTTGTTTATAAATATAGCTCGTTTATAAGTCAAAGAAATATATATCAAAAGGGTGAAACAATTTTTAAGAAGTTTTAACAATTATAATGAGGGGGAAAAAGCCATACTCCACTTTGGCTCCGGTATCTGCCTTTGATAATACTGATATCTGCCCTCAGTTGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAGTTCTTGGCAACCCTCTTGTGAAGCTGTCCTTAACACTGGAGGCTGTGAAAACAACTGGTCTTTCCCAGGAACTCCAGGCAAATCCTGAGTCATGGAGCTTGGTGCAGAGAGACATTGTGAGCTCTGCATGGTAAATTGTAGTAATGAAAGATGGAAGGAAGAGGGGGAGAGAAAAAACTATGTGTTTACCAAATATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACATTAACATAGATAAGTATACATGTTAATTAACTGAAATTAAGCAAGCTGAAAAGTTGTTCATCTTTTATAAAGGTTCACTGATACCTGTGTTATAGAACCACCATCAAGTGAAAATTGCCATAACACAGGGTAGGTTTTTTTAACTTTGTTGCTTAAATCCAACACACTAATGCCCAAGGACAGGTTTCTTCATTTTCAGAAAGTAAAGTTATACTAAGTTTCTGGGACATTTCTAAATAGAATAAATTAAAAACAGAATTAAAGACTAAAATTAAACCACCACCTTACTGTTCTTGGGAATAAAAATGAATTGCTTTTATATTTTTAAAGTCTGAGTTAGGCTAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCACGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACCTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGATGATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAATTAATAAAGCAAATGTACAAAAAACCAGGAAACATATAGATAACCAAACACATGTACAGATGTTACATGTACCAATAAAATTACAGTGAACCACTATTAATTTTTAGAAGAGATGTTGAATGCTAGTAGAACAGTGATACTGCCCACATTTAATCAAAACACTTTCCTGTTGAAACATTATCAGTACACTTCATTGTGCTTACTATGCAGCAAAAGTATCACAGATAACACTTTGTTTTCAGGAATTTCTTACATTATTGTATCAAATTATTCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAGACATTCCAAACAAATGTGGTAAAGAAGAGTAATAGAATAATCCTTCCTAGAAAATATATGGTAAAGTCTATAATGTAACAGTTCAAATATCTACTGTAAATATTAAAATCATAATACTGTCTTTAGAGAAAAGGCTGATGCTAGGGCTGGGATACAGAAAGTACAAGATAAACCAAGAATATTTTTCTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCATTCTGTCATCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCATCCTGGATTTACTCAAGCGATCCTCCTGCCACAGCCTCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGATCCCACTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCC 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| pathogenic | 121,701 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 92491405 in gene PEX1: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | TTAAATGTGACTGACTAATAGCCAGTCTGGTTTTGATTGGTCCTGGTTGGTTCATGGATTCGTCCTCCTTAAGTAAAAAAAGAAATTGACGAAGAGTTAAATTAAGGATGTAAAAAAAAATGTGGTAGTCCAGTTGTTACTTCTTATTGTCAGTTTTTTCAAGAGACCATACGTTCTCTTCCTTATAAGATAATGAAACATTGAAAGCAAGGAAGCACATAACCATGACTGAGTTAATGTGTTCTGGTCCCTTGTTTATAAATATAGCTCGTTTATAAGTCAAAGAAATATATATCAAAAGGGTGAAACAATTTTTAAGAAGTTTTAACAATTATAATGAGGGGGAAAAAGCCATACTCCACTTTGGCTCCGGTATCTGCCTTTGATAATACTGATATCTGCCCTCAGTTGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAGTTCTTGGCAACCCTCTTGTGAAGCTGTCCTTAACACTGGAGGCTGTGAAAACAACTGGTCTTTCCCAGGAACTCCAGGCAAATCCTGAGTCATGGAGCTTGGTGCAGAGAGACATTGTGAGCTCTGCATGGTAAATTGTAGTAATGAAAGATGGAAGGAAGAGGGGGAGAGAAAAAACTATGTGTTTACCAAATATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACATTAACATAGATAAGTATACATGTTAATTAACTGAAATTAAGCAAGCTGAAAAGTTGTTCATCTTTTATAAAGGTTCACTGATACCTGTGTTATAGAACCACCATCAAGTGAAAATTGCCATAACACAGGGTAGGTTTTTTTAACTTTGTTGCTTAAATCCAACACACTAATGCCCAAGGACAGGTTTCTTCATTTTCAGAAAGTAAAGTTATACTAAGTTTCTGGGACATTTCTAAATAGAATAAATTAAAAACAGAATTAAAGACTAAAATTAAACCACCACCTTACTGTTCTTGGGAATAAAAATGAATTGCTTTTATATTTTTAAAGTCTGAGTTAGGCTAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCACGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACCTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGATGATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAATTAATAAAGCAAATGTACAAAAAACCAGGAAACATATAGATAACCAAACACATGTACAGATGTTACATGTACCAATAAAATTACAGTGAACCACTATTAATTTTTAGAAGAGATGTTGAATGCTAGTAGAACAGTGATACTGCCCACATTTAATCAAAACACTTTCCTGTTGAAACATTATCAGTACACTTCATTGTGCTTACTATGCAGCAAAAGTATCACAGATAACACTTTGTTTTCAGGAATTTCTTACATTATTGTATCAAATTATTCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAGACATTCCAAACAAATGTGGTAAAGAAGAGTAATAGAATAATCCTTCCTAGAAAATATATGGTAAAGTCTATAATGTAACAGTTCAAATATCTACTGTAAATATTAAAATCATAATACTGTCTTTAGAGAAAAGGCTGATGCTAGGGCTGGGATACAGAAAGTACAAGATAAACCAAGAATATTTTTCTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCATTCTGTCATCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCATCCTGGATTTACTCAAGCGATCCTCCTGCCACAGCCTCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGATCCCACTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACA 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| pathogenic | 121,702 |
The mutation in gene PEX1 at chromosome 7, position 92491448—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | TGGTTGGTTCATGGATTCGTCCTCCTTAAGTAAAAAAAGAAATTGACGAAGAGTTAAATTAAGGATGTAAAAAAAAATGTGGTAGTCCAGTTGTTACTTCTTATTGTCAGTTTTTTCAAGAGACCATACGTTCTCTTCCTTATAAGATAATGAAACATTGAAAGCAAGGAAGCACATAACCATGACTGAGTTAATGTGTTCTGGTCCCTTGTTTATAAATATAGCTCGTTTATAAGTCAAAGAAATATATATCAAAAGGGTGAAACAATTTTTAAGAAGTTTTAACAATTATAATGAGGGGGAAAAAGCCATACTCCACTTTGGCTCCGGTATCTGCCTTTGATAATACTGATATCTGCCCTCAGTTGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAGTTCTTGGCAACCCTCTTGTGAAGCTGTCCTTAACACTGGAGGCTGTGAAAACAACTGGTCTTTCCCAGGAACTCCAGGCAAATCCTGAGTCATGGAGCTTGGTGCAGAGAGACATTGTGAGCTCTGCATGGTAAATTGTAGTAATGAAAGATGGAAGGAAGAGGGGGAGAGAAAAAACTATGTGTTTACCAAATATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACATTAACATAGATAAGTATACATGTTAATTAACTGAAATTAAGCAAGCTGAAAAGTTGTTCATCTTTTATAAAGGTTCACTGATACCTGTGTTATAGAACCACCATCAAGTGAAAATTGCCATAACACAGGGTAGGTTTTTTTAACTTTGTTGCTTAAATCCAACACACTAATGCCCAAGGACAGGTTTCTTCATTTTCAGAAAGTAAAGTTATACTAAGTTTCTGGGACATTTCTAAATAGAATAAATTAAAAACAGAATTAAAGACTAAAATTAAACCACCACCTTACTGTTCTTGGGAATAAAAATGAATTGCTTTTATATTTTTAAAGTCTGAGTTAGGCTAGGCATAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCACGCAGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACCTAAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATAATTGTGCCACTGCACTCTAGTCTGGATGATAGAGTGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTAAATTAATAAAGCAAATGTACAAAAAACCAGGAAACATATAGATAACCAAACACATGTACAGATGTTACATGTACCAATAAAATTACAGTGAACCACTATTAATTTTTAGAAGAGATGTTGAATGCTAGTAGAACAGTGATACTGCCCACATTTAATCAAAACACTTTCCTGTTGAAACATTATCAGTACACTTCATTGTGCTTACTATGCAGCAAAAGTATCACAGATAACACTTTGTTTTCAGGAATTTCTTACATTATTGTATCAAATTATTCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAGACATTCCAAACAAATGTGGTAAAGAAGAGTAATAGAATAATCCTTCCTAGAAAATATATGGTAAAGTCTATAATGTAACAGTTCAAATATCTACTGTAAATATTAAAATCATAATACTGTCTTTAGAGAAAAGGCTGATGCTAGGGCTGGGATACAGAAAGTACAAGATAAACCAAGAATATTTTTCTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCATTCTGTCATCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCATCCTGGATTTACTCAAGCGATCCTCCTGCCACAGCCTCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGATCCCACTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCT 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| pathogenic | 121,703 |
Does the variant impacting PEX1 on chromosome 7, position 92492979, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | TCATTATCCTCAACTGTTCATGATAACAGAATTTAAGTTTACTATAAAATGGAACTGCTCCTAAAGATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAGACATTCCAAACAAATGTGGTAAAGAAGAGTAATAGAATAATCCTTCCTAGAAAATATATGGTAAAGTCTATAATGTAACAGTTCAAATATCTACTGTAAATATTAAAATCATAATACTGTCTTTAGAGAAAAGGCTGATGCTAGGGCTGGGATACAGAAAGTACAAGATAAACCAAGAATATTTTTCTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCATTCTGTCATCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCATCCTGGATTTACTCAAGCGATCCTCCTGCCACAGCCTCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGATCCCACTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTT 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| pathogenic | 121,708 |
Gene PEX1 variant at chromosome position 92493044 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Retinal_dystrophy', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | GATGTTTTAAAGCCACTAGGTAAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAGACATTCCAAACAAATGTGGTAAAGAAGAGTAATAGAATAATCCTTCCTAGAAAATATATGGTAAAGTCTATAATGTAACAGTTCAAATATCTACTGTAAATATTAAAATCATAATACTGTCTTTAGAGAAAAGGCTGATGCTAGGGCTGGGATACAGAAAGTACAAGATAAACCAAGAATATTTTTCTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCATTCTGTCATCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCATCCTGGATTTACTCAAGCGATCCTCCTGCCACAGCCTCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGATCCCACTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTG 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| pathogenic | 121,709 |
Does the variant impacting PEX1 on chromosome 7, position 92493065, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | AAGAGAAACCTCAAAGAAACCAAAGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAGACATTCCAAACAAATGTGGTAAAGAAGAGTAATAGAATAATCCTTCCTAGAAAATATATGGTAAAGTCTATAATGTAACAGTTCAAATATCTACTGTAAATATTAAAATCATAATACTGTCTTTAGAGAAAAGGCTGATGCTAGGGCTGGGATACAGAAAGTACAAGATAAACCAAGAATATTTTTCTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCATTCTGTCATCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCATCCTGGATTTACTCAAGCGATCCTCCTGCCACAGCCTCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGATCCCACTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGC 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| pathogenic | 121,711 |
The mutation impacting PEX1 on chromosome 7 at position 92493088: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | AGGTAATCACAACCACGCGCTACTTTGGTTCCTTGCTCCCAGCCCTGTCTTGAAAATCTTAACAAGGAATGCAAATTACCAATTAGTGTAAGCAAGAAACAAGACTATTTTACTGAAGAACCAACCAACCAGGAAGAATATGTGGGGCTGGTTAGGAGAGAAATCACTGCAACTTTACACCAACATATAGCTTTATATTTCAGAACTGTATAATGATGACTGCACAAGATACCAAATCAGAAGAGGTTCCATTTCCAAGTTCTGATTCATAAGAGCTTCCAAAGTAGAGCCGGTACATATTGAATTTTGATTCATCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTAAAGAAACAAGGGACTGATCTAAGCCACATTCTCCATCTCCAGCTGAATCGTCAGAGCCACTGCTATGGTTAAGAAAGACCATTGAAGACAGACTTAGGTCACTATCAGAGCTGGAACTTCCATCCTAAAATACACAAAAGGACAACCAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATAGCATTCTATTAGAGCAATACAAGAAACTTAGAAGCATTTTTCAAAGAGCTCATTAATTCTCTAACGGTTTTGAGGCACATGGTAAAAATTTAACTATTAAAATTATAAAGACAAGATAGAATGTGTAGATAATTTACCAACCATCCCCCAAGAAAGTCTGTAATGAAGCTAAGACTCAGACCTCTGGGCTTTATTTTTATGTCTCTGACTTTCCATTCATACTTTTCTACTCCAAAATGATGAATCAACCATGTTATAGAGTGCTTTCTCATTATAGAGAGCTCTACAAATACACACCTTTCTGGTAGTAAAGGGAGAGGGAAGAACTTCAATGGCTTGCCAAAATAGCAAAAACCTAGGGAGTTTCTGATTTAGAAACTGTAGGTTCTGTAGACATTCCAAACAAATGTGGTAAAGAAGAGTAATAGAATAATCCTTCCTAGAAAATATATGGTAAAGTCTATAATGTAACAGTTCAAATATCTACTGTAAATATTAAAATCATAATACTGTCTTTAGAGAAAAGGCTGATGCTAGGGCTGGGATACAGAAAGTACAAGATAAACCAAGAATATTTTTCTTTTTTGGGGGCAGGGTCTCATTCTGTCATCCATGCTGGAGTGCAGTGGCACAAGCATGGCTCACTGCATCCTGGATTTACTCAAGCGATCCTCCTGCCACAGCCTCTCCCAAGAAGCTAGGACTACAGGTATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGATCCCACTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGT 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| pathogenic | 121,712 |
Clinical significance of chromosome 7, position 92494390, gene PEX1: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B'] | CTCTGTTGTCCATAGTGGGTACAGTTTGTGCAACCATGATTTGGTCTCAAACTAGGCCCAAATGATCCTCCTGCCTTGGCCTGCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTACTTTTTTAATAATTTGAACTTTGACTTTGTTTTATTAATTTATTAACAAATTTTAATTCAAAATAAGTGAATATTAATTCCATATCTGGCAACAGGTGGACTAGATGTCTGGCGAATAACACCTAATATAAAACACCTGTCACGGTGATTGAAAAAAATCAACAGCTATCTCATTAAATGCATGGCAAGTAAAATATATCTTCTGGGGCCAAAAATAGACCAGAATTATCTGCTACTTGAATGTTTGGCAAAACTCTCCTAGAAAACTGAGTCTGATGTTTGATTTGTGTAAAGACTTCTTTAACTTTTCTAACTCAATTTTTACTAAGTTACAGGACTACTCAGATTTTGTTTCTTTTTTGCTCAATTTTGGTCAATTTTGTTTTTGTCTATGTCACCTAAGTTTTCAAATGTATTGGCATGAATATTTTCATAATATTCCCTTATTATCTTTTACATTTCTGGGATATCTTTAGCGATGTTTCCCTTTTTATCCCTAAAATTGTTTATTCATGCTTTCTTTTTTCTTAATCAAACTTGTTAGAGATTTGTCAATTGTACTCGGTGTTCAAAAAATAAATCTTGGCTTTGTGAGCTTCTCTGTTTTGTGTTTCATTAAACTTCATTCTTATCTTTATTATTTCCCTTTTAACATATTTTTTAGTTTATATCTATAATTTTCCTAATTTCATGAGATAGATACATAAGTGGTTAACTTCTAACCTTTTTTCTTTTCTAAACATTTAACACTATAAATTTTCCTTGAAATCAGTTTTGCAACATCTAACAATTTTAATGGATAGTATTTTCATTATCGTTTGCTCCCAAATATTTTCCACTATAACTTCTCTTTAACCCAGGAATTACGTGGAAGAGGTTTATTTTGTTTATGCTTTTTCCTGGTAAACTCGGTGGTGAATACATGAAGTATTCATTTTATTATTCTTCCTTAAGCTGCATATGTATTTTATGTATATTCTCTTAACTGTATACTTTATAATAAAATTTTTGGAAGAATAAAACAGTAACTTTTATTTTAAAACTCCCCATAATGCTATCACATTTGAATAATTATTTTCATCCTTAAATACCATCTTCTGTATTCATATACAGTTTTTTAATATATGCAAAATAGTTACACTCACTGAAATTAAATTGGCCAGATGGACTCTTGACTTATAAGAGATAAATTAGAAACTGGGGGAAAAAAGAATTTAGAACTTACAAAATTTAGAGATAAATTAGGGGCAATTATTTGCTTCATATA | 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| pathogenic | 121,719 |
Does the variant impacting PEX1 on chromosome 7, position 92494490, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'PEX1-related_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | CAGGCGTGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTACTTTTTTAATAATTTGAACTTTGACTTTGTTTTATTAATTTATTAACAAATTTTAATTCAAAATAAGTGAATATTAATTCCATATCTGGCAACAGGTGGACTAGATGTCTGGCGAATAACACCTAATATAAAACACCTGTCACGGTGATTGAAAAAAATCAACAGCTATCTCATTAAATGCATGGCAAGTAAAATATATCTTCTGGGGCCAAAAATAGACCAGAATTATCTGCTACTTGAATGTTTGGCAAAACTCTCCTAGAAAACTGAGTCTGATGTTTGATTTGTGTAAAGACTTCTTTAACTTTTCTAACTCAATTTTTACTAAGTTACAGGACTACTCAGATTTTGTTTCTTTTTTGCTCAATTTTGGTCAATTTTGTTTTTGTCTATGTCACCTAAGTTTTCAAATGTATTGGCATGAATATTTTCATAATATTCCCTTATTATCTTTTACATTTCTGGGATATCTTTAGCGATGTTTCCCTTTTTATCCCTAAAATTGTTTATTCATGCTTTCTTTTTTCTTAATCAAACTTGTTAGAGATTTGTCAATTGTACTCGGTGTTCAAAAAATAAATCTTGGCTTTGTGAGCTTCTCTGTTTTGTGTTTCATTAAACTTCATTCTTATCTTTATTATTTCCCTTTTAACATATTTTTTAGTTTATATCTATAATTTTCCTAATTTCATGAGATAGATACATAAGTGGTTAACTTCTAACCTTTTTTCTTTTCTAAACATTTAACACTATAAATTTTCCTTGAAATCAGTTTTGCAACATCTAACAATTTTAATGGATAGTATTTTCATTATCGTTTGCTCCCAAATATTTTCCACTATAACTTCTCTTTAACCCAGGAATTACGTGGAAGAGGTTTATTTTGTTTATGCTTTTTCCTGGTAAACTCGGTGGTGAATACATGAAGTATTCATTTTATTATTCTTCCTTAAGCTGCATATGTATTTTATGTATATTCTCTTAACTGTATACTTTATAATAAAATTTTTGGAAGAATAAAACAGTAACTTTTATTTTAAAACTCCCCATAATGCTATCACATTTGAATAATTATTTTCATCCTTAAATACCATCTTCTGTATTCATATACAGTTTTTTAATATATGCAAAATAGTTACACTCACTGAAATTAAATTGGCCAGATGGACTCTTGACTTATAAGAGATAAATTAGAAACTGGGGGAAAAAAGAATTTAGAACTTACAAAATTTAGAGATAAATTAGGGGCAATTATTTGCTTCATATAAGAATCTACTCTGAGATTTCTTTGAATAACCACTTCGATTCCACTTTGAGGAGTATTTCTATTGTAAAACAAAACCAAATAATTTCCAAAATTTAATATC 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| pathogenic | 121,723 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 92494496, gene PEX1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_due_to_PEX1_defect', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | TGAACCACTGCACCTGGCCAAGAATAACTTACTGTATCTGGAAGTGAGGAAGTGATTCAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTACTTTTTTAATAATTTGAACTTTGACTTTGTTTTATTAATTTATTAACAAATTTTAATTCAAAATAAGTGAATATTAATTCCATATCTGGCAACAGGTGGACTAGATGTCTGGCGAATAACACCTAATATAAAACACCTGTCACGGTGATTGAAAAAAATCAACAGCTATCTCATTAAATGCATGGCAAGTAAAATATATCTTCTGGGGCCAAAAATAGACCAGAATTATCTGCTACTTGAATGTTTGGCAAAACTCTCCTAGAAAACTGAGTCTGATGTTTGATTTGTGTAAAGACTTCTTTAACTTTTCTAACTCAATTTTTACTAAGTTACAGGACTACTCAGATTTTGTTTCTTTTTTGCTCAATTTTGGTCAATTTTGTTTTTGTCTATGTCACCTAAGTTTTCAAATGTATTGGCATGAATATTTTCATAATATTCCCTTATTATCTTTTACATTTCTGGGATATCTTTAGCGATGTTTCCCTTTTTATCCCTAAAATTGTTTATTCATGCTTTCTTTTTTCTTAATCAAACTTGTTAGAGATTTGTCAATTGTACTCGGTGTTCAAAAAATAAATCTTGGCTTTGTGAGCTTCTCTGTTTTGTGTTTCATTAAACTTCATTCTTATCTTTATTATTTCCCTTTTAACATATTTTTTAGTTTATATCTATAATTTTCCTAATTTCATGAGATAGATACATAAGTGGTTAACTTCTAACCTTTTTTCTTTTCTAAACATTTAACACTATAAATTTTCCTTGAAATCAGTTTTGCAACATCTAACAATTTTAATGGATAGTATTTTCATTATCGTTTGCTCCCAAATATTTTCCACTATAACTTCTCTTTAACCCAGGAATTACGTGGAAGAGGTTTATTTTGTTTATGCTTTTTCCTGGTAAACTCGGTGGTGAATACATGAAGTATTCATTTTATTATTCTTCCTTAAGCTGCATATGTATTTTATGTATATTCTCTTAACTGTATACTTTATAATAAAATTTTTGGAAGAATAAAACAGTAACTTTTATTTTAAAACTCCCCATAATGCTATCACATTTGAATAATTATTTTCATCCTTAAATACCATCTTCTGTATTCATATACAGTTTTTTAATATATGCAAAATAGTTACACTCACTGAAATTAAATTGGCCAGATGGACTCTTGACTTATAAGAGATAAATTAGAAACTGGGGGAAAAAAGAATTTAGAACTTACAAAATTTAGAGATAAATTAGGGGCAATTATTTGCTTCATATAAGAATCTACTCTGAGATTTCTTTGAATAACCACTTCGATTCCACTTTGAGGAGTATTTCTATTGTAAAACAAAACCAAATAATTTCCAAAATTTAATATCTAAAAT 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| pathogenic | 121,724 |
Gene mutation in PEX1 at chromosome 7, position 92494553—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | CAAGAATGATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTACTTTTTTAATAATTTGAACTTTGACTTTGTTTTATTAATTTATTAACAAATTTTAATTCAAAATAAGTGAATATTAATTCCATATCTGGCAACAGGTGGACTAGATGTCTGGCGAATAACACCTAATATAAAACACCTGTCACGGTGATTGAAAAAAATCAACAGCTATCTCATTAAATGCATGGCAAGTAAAATATATCTTCTGGGGCCAAAAATAGACCAGAATTATCTGCTACTTGAATGTTTGGCAAAACTCTCCTAGAAAACTGAGTCTGATGTTTGATTTGTGTAAAGACTTCTTTAACTTTTCTAACTCAATTTTTACTAAGTTACAGGACTACTCAGATTTTGTTTCTTTTTTGCTCAATTTTGGTCAATTTTGTTTTTGTCTATGTCACCTAAGTTTTCAAATGTATTGGCATGAATATTTTCATAATATTCCCTTATTATCTTTTACATTTCTGGGATATCTTTAGCGATGTTTCCCTTTTTATCCCTAAAATTGTTTATTCATGCTTTCTTTTTTCTTAATCAAACTTGTTAGAGATTTGTCAATTGTACTCGGTGTTCAAAAAATAAATCTTGGCTTTGTGAGCTTCTCTGTTTTGTGTTTCATTAAACTTCATTCTTATCTTTATTATTTCCCTTTTAACATATTTTTTAGTTTATATCTATAATTTTCCTAATTTCATGAGATAGATACATAAGTGGTTAACTTCTAACCTTTTTTCTTTTCTAAACATTTAACACTATAAATTTTCCTTGAAATCAGTTTTGCAACATCTAACAATTTTAATGGATAGTATTTTCATTATCGTTTGCTCCCAAATATTTTCCACTATAACTTCTCTTTAACCCAGGAATTACGTGGAAGAGGTTTATTTTGTTTATGCTTTTTCCTGGTAAACTCGGTGGTGAATACATGAAGTATTCATTTTATTATTCTTCCTTAAGCTGCATATGTATTTTATGTATATTCTCTTAACTGTATACTTTATAATAAAATTTTTGGAAGAATAAAACAGTAACTTTTATTTTAAAACTCCCCATAATGCTATCACATTTGAATAATTATTTTCATCCTTAAATACCATCTTCTGTATTCATATACAGTTTTTTAATATATGCAAAATAGTTACACTCACTGAAATTAAATTGGCCAGATGGACTCTTGACTTATAAGAGATAAATTAGAAACTGGGGGAAAAAAGAATTTAGAACTTACAAAATTTAGAGATAAATTAGGGGCAATTATTTGCTTCATATAAGAATCTACTCTGAGATTTCTTTGAATAACCACTTCGATTCCACTTTGAGGAGTATTTCTATTGTAAAACAAAACCAAATAATTTCCAAAATTTAATATCTAAAATGTTTTGTATTATTTGATGAAATAGAGAATCCACGTCCTCTAGCTTATTAATAATTCA 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| pathogenic | 121,727 |
A genetic variant at chromosome 7, position 92494560, affecting gene PEX1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | GATGAGGACATGTCATAAAGATACAGGAGCCATACAAAAGGGGCTCCTATTGGCCAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTACTTTTTTAATAATTTGAACTTTGACTTTGTTTTATTAATTTATTAACAAATTTTAATTCAAAATAAGTGAATATTAATTCCATATCTGGCAACAGGTGGACTAGATGTCTGGCGAATAACACCTAATATAAAACACCTGTCACGGTGATTGAAAAAAATCAACAGCTATCTCATTAAATGCATGGCAAGTAAAATATATCTTCTGGGGCCAAAAATAGACCAGAATTATCTGCTACTTGAATGTTTGGCAAAACTCTCCTAGAAAACTGAGTCTGATGTTTGATTTGTGTAAAGACTTCTTTAACTTTTCTAACTCAATTTTTACTAAGTTACAGGACTACTCAGATTTTGTTTCTTTTTTGCTCAATTTTGGTCAATTTTGTTTTTGTCTATGTCACCTAAGTTTTCAAATGTATTGGCATGAATATTTTCATAATATTCCCTTATTATCTTTTACATTTCTGGGATATCTTTAGCGATGTTTCCCTTTTTATCCCTAAAATTGTTTATTCATGCTTTCTTTTTTCTTAATCAAACTTGTTAGAGATTTGTCAATTGTACTCGGTGTTCAAAAAATAAATCTTGGCTTTGTGAGCTTCTCTGTTTTGTGTTTCATTAAACTTCATTCTTATCTTTATTATTTCCCTTTTAACATATTTTTTAGTTTATATCTATAATTTTCCTAATTTCATGAGATAGATACATAAGTGGTTAACTTCTAACCTTTTTTCTTTTCTAAACATTTAACACTATAAATTTTCCTTGAAATCAGTTTTGCAACATCTAACAATTTTAATGGATAGTATTTTCATTATCGTTTGCTCCCAAATATTTTCCACTATAACTTCTCTTTAACCCAGGAATTACGTGGAAGAGGTTTATTTTGTTTATGCTTTTTCCTGGTAAACTCGGTGGTGAATACATGAAGTATTCATTTTATTATTCTTCCTTAAGCTGCATATGTATTTTATGTATATTCTCTTAACTGTATACTTTATAATAAAATTTTTGGAAGAATAAAACAGTAACTTTTATTTTAAAACTCCCCATAATGCTATCACATTTGAATAATTATTTTCATCCTTAAATACCATCTTCTGTATTCATATACAGTTTTTTAATATATGCAAAATAGTTACACTCACTGAAATTAAATTGGCCAGATGGACTCTTGACTTATAAGAGATAAATTAGAAACTGGGGGAAAAAAGAATTTAGAACTTACAAAATTTAGAGATAAATTAGGGGCAATTATTTGCTTCATATAAGAATCTACTCTGAGATTTCTTTGAATAACCACTTCGATTCCACTTTGAGGAGTATTTCTATTGTAAAACAAAACCAAATAATTTCCAAAATTTAATATCTAAAATGTTTTGTATTATTTGATGAAATAGAGAATCCACGTCCTCTAGCTTATTAATAATTCACATAAAC | 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| pathogenic | 121,728 |
Variant on chromosome 7, at position 92494614, affecting PEX1: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | CAGATTGGAACAATGTGAGCTTCAAAACAACAACTTTAACTGATTATTTTTTAAAAGTTAAAGTACAAACAAACAAAAAACTCTAATTATTTTTGTTTGTAGTATTTAATTCATGGTATCCCAATTTAAATAATATCCTTGCAAACACCAACATGTTTTTGCCAATATTAAGGTAATGTTAAAGAAACAGACATCAAACTTCATAATTATAAATTCTCTGCAAAACCCATATTCCAACTATGGAACATTCAACTAAAGGTAAATTTATGTTTCTATACAGTTTTACCAAAGTTGTTTAAAAAATAGCATTTTTTAAGGTGGAAATTTTGACATTGTACTTCTTTTATCACTCATAAAATGTCATAACAACTTCCTCATATAACTTGCCTGGAGTCCACTCGAGAGCAGCATTCCATGTAAGGCCTCCAATTGGGCATTGTAAAGTAAAGCTTTCAGATCAGCTCCAGTAAAGGAGTCAGTTACTGATGCTACATGCTGAAGGTCAACATCATCTGCCAGAGGTAGAGAGTCACTGAGGACATTTAAAATTTCAAGACGTGACACCTGAAAGGAGAAAAATTTATTTAACAAATAAAAAATAAAATTAAAAATATTATCTTAAATTGTGTATCTTATGATTTTCTTCATAAATTAACCTTATATATCTAAAAAGCTTTATAAGTAAGTTGAGAAATGTACCAACAGCCTACTATTTATCTTCCTTGGAATTTTTTCCCCAACAGAAATAATATATATAGGAAAATGAATGAAAATCAAACACTCTTAAGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCTGGAGTTCAAGAAAGCCTGGGCAACACAGGGAGACCCCATCTCTATACAAAAATTAATAATAAAATTATCTGGGCATGGTAGCGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGGAGATTGCTTGAGCCTGGGCCATAGAGGCTGCAGTGAGTTGTGATCGTACCAGTGTACTCCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACCTTGTCTGAAAAACAAAAACCCAAAAACCTACAAAATATTCAGTGTAAATAATTTCTTATTCACACAGTGCTTATTTTCTAGATTTAGGCAAGTGTGCCAAGAAGGTATTTCAAAAGGAAAATCTAAATAATTTAAATAATAGCTACATGTAACATATATACAGATACTTTATACCTTTGACTATTCATTTGTCTATCTGTTCTTTCATTCATTTATTTGTTTGCTTCTAAATTGGAGAATAAGAGTTGGAACAACACAGGACAAGGAAGAGTTGAAAAATTATCTCTATGAAACCTGCTTACATGCTTACGATTCACATGCTTGATTCTGTATCAGAGTTTTTTTTTTGACAGGATAATGGAAGTATGTAATCTTTGAACAGAAGATAATGTGAAAATATAATACATTAGGTTTCTTGCATTTTTTTTTCCCCAATCAGCCAACACAGAAGGATTACAAAGTTTTCAGACTTGCACTGGGCCAAAAAAAGGCTTTGCATCTAATTCAGAATCTTTTTATGCTTTGAGCAAACAGTGGCTAAAGCTTTTCCCTAAGAAAGCTGGTCTTCTAAGGACAATTGCCATTACCTGGCAGAAGTAAAGCTCACAAGGAAAGAGTGTAGCATTTGTTGGGTTTTGGACTCTAAATATGAAATTGTCACCTGATCAGGAGGAGGACAGTATACACATTTATCTAGTCGACCAGGCCTAAGCAGGGCAGGGTCAATCAAGTCAGGGCGACTAGTAGCAGCCAATACATAAACACCTAGAGGAAAAAAGAACATTTTTTTACCAAAATCTGATGACATGATGACATTTTGTTATAACATTCTATTTCTGTATTTATAATTATTACCCTGTAAGCCTTCTACTCCATCCAACTGAGTCAGCAACTGGTTAACTACTCGGTCTGTAACTCCTGTATTATCATGACCCCGCCGAGGAGCAATGGATTCAAATTCATCAAAGAAAAGAATGCAGGGCTTTGCAGCCTGTGCTCTGGGAAAAACAAACAACATTTCATATTTGAATCAGGCTTCATAGTTGGCAAAGTGATTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTACTTTTTTAATAATTTGAACTTTGACTTTGTTTTATTAATTTATTAACAAATTTTAATTCAAAATAAGTGAATATTAATTCCATATCTGGCAACAGGTGGACTAGATGTCTGGCGAATAACACCTAATATAAAACACCTGTCACGGTGATTGAAAAAAATCAACAGCTATCTCATTAAATGCATGGCAAGTAAAATATATCTTCTGGGGCCAAAAATAGACCAGAATTATCTGCTACTTGAATGTTTGGCAAAACTCTCCTAGAAAACTGAGTCTGATGTTTGATTTGTGTAAAGACTTCTTTAACTTTTCTAACTCAATTTTTACTAAGTTACAGGACTACTCAGATTTTGTTTCTTTTTTGCTCAATTTTGGTCAATTTTGTTTTTGTCTATGTCACCTAAGTTTTCAAATGTATTGGCATGAATATTTTCATAATATTCCCTTATTATCTTTTACATTTCTGGGATATCTTTAGCGATGTTTCCCTTTTTATCCCTAAAATTGTTTATTCATGCTTTCTTTTTTCTTAATCAAACTTGTTAGAGATTTGTCAATTGTACTCGGTGTTCAAAAAATAAATCTTGGCTTTGTGAGCTTCTCTGTTTTGTGTTTCATTAAACTTCATTCTTATCTTTATTATTTCCCTTTTAACATATTTTTTAGTTTATATCTATAATTTTCCTAATTTCATGAGATAGATACATAAGTGGTTAACTTCTAACCTTTTTTCTTTTCTAAACATTTAACACTATAAATTTTCCTTGAAATCAGTTTTGCAACATCTAACAATTTTAATGGATAGTATTTTCATTATCGTTTGCTCCCAAATATTTTCCACTATAACTTCTCTTTAACCCAGGAATTACGTGGAAGAGGTTTATTTTGTTTATGCTTTTTCCTGGTAAACTCGGTGGTGAATACATGAAGTATTCATTTTATTATTCTTCCTTAAGCTGCATATGTATTTTATGTATATTCTCTTAACTGTATACTTTATAATAAAATTTTTGGAAGAATAAAACAGTAACTTTTATTTTAAAACTCCCCATAATGCTATCACATTTGAATAATTATTTTCATCCTTAAATACCATCTTCTGTATTCATATACAGTTTTTTAATATATGCAAAATAGTTACACTCACTGAAATTAAATTGGCCAGATGGACTCTTGACTTATAAGAGATAAATTAGAAACTGGGGGAAAAAAGAATTTAGAACTTACAAAATTTAGAGATAAATTAGGGGCAATTATTTGCTTCATATAAGAATCTACTCTGAGATTTCTTTGAATAACCACTTCGATTCCACTTTGAGGAGTATTTCTATTGTAAAACAAAACCAAATAATTTCCAAAATTTAATATCTAAAATGTTTTGTATTATTTGATGAAATAGAGAATCCACGTCCTCTAGCTTATTAATAATTCACATAAACCACAGGTTTCAAATATCAGTTCTTCAAAAAACAAGACCAAAAAAAGCACTGATT 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| pathogenic | 121,731 |
Is chromosome 7, position 92496735, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | TTTCATATACATATATGAATGTATTTATTTTATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTACTTTTTTAATAATTTGAACTTTGACTTTGTTTTATTAATTTATTAACAAATTTTAATTCAAAATAAGTGAATATTAATTCCATATCTGGCAACAGGTGGACTAGATGTCTGGCGAATAACACCTAATATAAAACACCTGTCACGGTGATTGAAAAAAATCAACAGCTATCTCATTAAATGCATGGCAAGTAAAATATATCTTCTGGGGCCAAAAATAGACCAGAATTATCTGCTACTTGAATGTTTGGCAAAACTCTCCTAGAAAACTGAGTCTGATGTTTGATTTGTGTAAAGACTTCTTTAACTTTTCTAACTCAATTTTTACTAAGTTACAGGACTACTCAGATTTTGTTTCTTTTTTGCTCAATTTTGGTCAATTTTGTTTTTGTCTATGTCACCTAAGTTTTCAAATGTATTGGCATGAATATTTTCATAATATTCCCTTATTATCTTTTACATTTCTGGGATATCTTTAGCGATGTTTCCCTTTTTATCCCTAAAATTGTTTATTCATGCTTTCTTTTTTCTTAATCAAACTTGTTAGAGATTTGTCAATTGTACTCGGTGTTCAAAAAATAAATCTTGGCTTTGTGAGCTTCTCTGTTTTGTGTTTCATTAAACTTCATTCTTATCTTTATTATTTCCCTTTTAACATATTTTTTAGTTTATATCTATAATTTTCCTAATTTCATGAGATAGATACATAAGTGGTTAACTTCTAACCTTTTTTCTTTTCTAAACATTTAACACTATAAATTTTCCTTGAAATCAGTTTTGCAACATCTAACAATTTTAATGGATAGTATTTTCATTATCGTTTGCTCCCAAATATTTTCCACTATAACTTCTCTTTAACCCAGGAATTACGTGGAAGAGGTTTATTTTGTTTATGCTTTTTCCTGGTAAACTCGGTGGTGAATACATGAAGTATTCATTTTATTATTCTTCCTTAAGCTGCATATGTATTTTATGTATATTCTCTTAACTGTATACTTTATAATAAAATTTTTGGAAGAATAAAACAGTAACTTTTATTTTAAAACTCCCCATAATGCTATCACATTTGAATAATTATTTTCATCCTTAAATACCATCTTCTGTATTCATATACAGTTTTTTAATATATGCAAAATAGTTACACTCACTGAAATTAAATTGGCCAGATGGACTCTTGACTTATAAGAGATAAATTAGAAACTGGGGGAAAAAAGAATTTAGAACTTACAAAATTTAGAGATAAATTAGGGGCAATTATTTGCTTCATATAAGAATCTACTCTGAGATTTCTTTGAATAACCACTTCGATTCCACTTTGAGGAGTATTTCTATTGTAAAACAAAACCAAATAATTTCCAAAATTTAATATCTAAAATGTTTTGTATTATTTGATGAAATAGAGAATCCACGTCCTCTAGCTTATTAATAATTCACATAAACCACAGGTTTCAAATATCAGTTCTTCAAAAAACAAGACCAAAAAAAGCACTGATTGATAAATAATAACAGAGTCAGTTACTTTAAAAACATTCATAGGCTACCAACCTAATAAAAATATCCCGAACAGCTTGTTCACTTGCTCCAATGTATTTGCTGAGTAACTCTGGCCCCTATTGGGTAAAATAAGAGTTGAGATAAAATTATTTAAAAAGAAAATATAAATTTGGTTTCTGACTAAGTCTAAATGAATCATGGAAATCTTTAATATGATTAAATGGATGTCTTTTATACATTTTTAAAATTAATGTGTGCTAGAATAAATATCATACCACAAGTTCTATGCTTGATGCTTCTGCCCAGAACATTTTCCCCCGGATATTCTCATGGCTTGTTGCTTCATTTTATTTAGATCTCTGCCCAAATACCACCTCTTCAGAAACCCTTTCCTGACAAGTCCATCTATGACTCACTCCAGTTACTCCAAGCCTCCTTACCCTGCTTTTCTTCCTACATAGGACTTACCACCACCATCTGACAGTGAATTATATACTGAATGTGTCTATCTGCTTGTTGTCGCTTTCCACTAGTAGAATGTAAACTCCAAAAAGGCAGTTTTGTTCACTGCTGAATCCCTTGTGCCAGAAACAGTGTCTGCCACATAAGTATTGGATAATAGTTTTTCCAAGTGAATAAGTGAATGGTGTAAGAAGGGACAAAGTCCCATCTATCTCAAATTTTAAAAAATGTGTAGAGATATGACTTTAATCAGCATCTTCAATTACTGAAACAATGTATTTTCATAGGAGTTAAAGAATATATCATTTTTAGAACATGTGGGAAAAGGCCAAAAAAAAAAAAAGAGAATATATAATCTTCCCTAAAAGCCAACTGAAAAACCTTTCGAAATAAATTTCCCTGCATATAGCAAAATCAATAATGAGAATAGTCTTTCCTTAAATTGGGATCTTAAAAAAAACCTGAATAGGTCCTAAAGTCATCTCTAGTGAAAAATCACTATCTCCAGAAGACCAACTACTGATCAGGATATGTGACCAAAATAAGGAATTTCTAATATTCAACCACATAAATATCTATTAACATAATAATATTTAATTACATTTCCTCAATACAGTCAGAGAACTATAGGACTAGAGGAGGGAACAAGAAATAACTAAGGCAAGACCGGGCACGGTGGTTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCTGGTGGATCATGAGGTCAGGAGGTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACCGGGTGCGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCCACTCTAGCCTGGTAACACAACAAGACTCAGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAGGCAAAATAACAGGAACAAGGCAACAGCCTGGCACTTTTAGTTTCTCCGTCATTGCCAGTTCTCAAAAAAACACGACAAAAGAGTAATTTACAACTGGGTAAAACCCAGTTATACATTACTAAACTGAGCTGGGCACGGTAGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGCATCACTACACTCCAGCCTGGCCAATAGAGTGAGACTCCATCTCAAAGAAATAAAAATAAATACAGAAACAAATAAATAAATTACTAAACTGATTTATAAATCAAGTTTGAATAAGGCTAGAATAATACACGATTCCTTTGTCTTGGAATCTAATTGCCCTTTGTTAAACTAATATTGCTGATGTCTGAAATTACACAGCTAAGATACTGGATCTGCGACCACAATGACACACCAGTGGTGGACTGTGAAGCATTACCCAAAATGATCTGCTAGCATGCCCCTTAATTACCACACTCACCTTATACCTGAAAAAAACTTAGACCTAGTCTCACTTTGACAAA | 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| pathogenic | 121,734 |
Regarding the variant found on chromosome 7 at position 92496765 in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'PEX1-related_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Retinal_dystrophy', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | TATGTATTTATATATATTTATATACTTCTTTTAATTTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGTTGTATGTAATTACATATAAATACATATAAATGTATTTATATATATTTATGTATTTATTTTAATCTTTACAACAAACCCTTAAAGAAGGCAAGGCATATGAAATTACCCTTGTATTCAGTAAACTGTTGAGGTCAAGGTGTTTATTAAGACCCATGCCTTCTGGATAGACTAACAGGGATCAAAACAAAAACTGACTCTTAGTCAATAAGTCAAACACTTTTGATTCCTATTACAAGTAACCATTTTTATATTAATATATACTTATTGGCCACCCTTCCTTCTTTTGTGAAATGCCTATTCATTTATTTTGCCCATTCAAAATTTGGAAAGCTCATTATGTTGGTACTGTTTTGTAAGGGCTCTCTATAAAATATATTTTATTTCTTTTACTTTTTTAATAATTTGAACTTTGACTTTGTTTTATTAATTTATTAACAAATTTTAATTCAAAATAAGTGAATATTAATTCCATATCTGGCAACAGGTGGACTAGATGTCTGGCGAATAACACCTAATATAAAACACCTGTCACGGTGATTGAAAAAAATCAACAGCTATCTCATTAAATGCATGGCAAGTAAAATATATCTTCTGGGGCCAAAAATAGACCAGAATTATCTGCTACTTGAATGTTTGGCAAAACTCTCCTAGAAAACTGAGTCTGATGTTTGATTTGTGTAAAGACTTCTTTAACTTTTCTAACTCAATTTTTACTAAGTTACAGGACTACTCAGATTTTGTTTCTTTTTTGCTCAATTTTGGTCAATTTTGTTTTTGTCTATGTCACCTAAGTTTTCAAATGTATTGGCATGAATATTTTCATAATATTCCCTTATTATCTTTTACATTTCTGGGATATCTTTAGCGATGTTTCCCTTTTTATCCCTAAAATTGTTTATTCATGCTTTCTTTTTTCTTAATCAAACTTGTTAGAGATTTGTCAATTGTACTCGGTGTTCAAAAAATAAATCTTGGCTTTGTGAGCTTCTCTGTTTTGTGTTTCATTAAACTTCATTCTTATCTTTATTATTTCCCTTTTAACATATTTTTTAGTTTATATCTATAATTTTCCTAATTTCATGAGATAGATACATAAGTGGTTAACTTCTAACCTTTTTTCTTTTCTAAACATTTAACACTATAAATTTTCCTTGAAATCAGTTTTGCAACATCTAACAATTTTAATGGATAGTATTTTCATTATCGTTTGCTCCCAAATATTTTCCACTATAACTTCTCTTTAACCCAGGAATTACGTGGAAGAGGTTTATTTTGTTTATGCTTTTTCCTGGTAAACTCGGTGGTGAATACATGAAGTATTCATTTTATTATTCTTCCTTAAGCTGCATATGTATTTTATGTATATTCTCTTAACTGTATACTTTATAATAAAATTTTTGGAAGAATAAAACAGTAACTTTTATTTTAAAACTCCCCATAATGCTATCACATTTGAATAATTATTTTCATCCTTAAATACCATCTTCTGTATTCATATACAGTTTTTTAATATATGCAAAATAGTTACACTCACTGAAATTAAATTGGCCAGATGGACTCTTGACTTATAAGAGATAAATTAGAAACTGGGGGAAAAAAGAATTTAGAACTTACAAAATTTAGAGATAAATTAGGGGCAATTATTTGCTTCATATAAGAATCTACTCTGAGATTTCTTTGAATAACCACTTCGATTCCACTTTGAGGAGTATTTCTATTGTAAAACAAAACCAAATAATTTCCAAAATTTAATATCTAAAATGTTTTGTATTATTTGATGAAATAGAGAATCCACGTCCTCTAGCTTATTAATAATTCACATAAACCACAGGTTTCAAATATCAGTTCTTCAAAAAACAAGACCAAAAAAAGCACTGATTGATAAATAATAACAGAGTCAGTTACTTTAAAAACATTCATAGGCTACCAACCTAATAAAAATATCCCGAACAGCTTGTTCACTTGCTCCAATGTATTTGCTGAGTAACTCTGGCCCCTATTGGGTAAAATAAGAGTTGAGATAAAATTATTTAAAAAGAAAATATAAATTTGGTTTCTGACTAAGTCTAAATGAATCATGGAAATCTTTAATATGATTAAATGGATGTCTTTTATACATTTTTAAAATTAATGTGTGCTAGAATAAATATCATACCACAAGTTCTATGCTTGATGCTTCTGCCCAGAACATTTTCCCCCGGATATTCTCATGGCTTGTTGCTTCATTTTATTTAGATCTCTGCCCAAATACCACCTCTTCAGAAACCCTTTCCTGACAAGTCCATCTATGACTCACTCCAGTTACTCCAAGCCTCCTTACCCTGCTTTTCTTCCTACATAGGACTTACCACCACCATCTGACAGTGAATTATATACTGAATGTGTCTATCTGCTTGTTGTCGCTTTCCACTAGTAGAATGTAAACTCCAAAAAGGCAGTTTTGTTCACTGCTGAATCCCTTGTGCCAGAAACAGTGTCTGCCACATAAGTATTGGATAATAGTTTTTCCAAGTGAATAAGTGAATGGTGTAAGAAGGGACAAAGTCCCATCTATCTCAAATTTTAAAAAATGTGTAGAGATATGACTTTAATCAGCATCTTCAATTACTGAAACAATGTATTTTCATAGGAGTTAAAGAATATATCATTTTTAGAACATGTGGGAAAAGGCCAAAAAAAAAAAAAGAGAATATATAATCTTCCCTAAAAGCCAACTGAAAAACCTTTCGAAATAAATTTCCCTGCATATAGCAAAATCAATAATGAGAATAGTCTTTCCTTAAATTGGGATCTTAAAAAAAACCTGAATAGGTCCTAAAGTCATCTCTAGTGAAAAATCACTATCTCCAGAAGACCAACTACTGATCAGGATATGTGACCAAAATAAGGAATTTCTAATATTCAACCACATAAATATCTATTAACATAATAATATTTAATTACATTTCCTCAATACAGTCAGAGAACTATAGGACTAGAGGAGGGAACAAGAAATAACTAAGGCAAGACCGGGCACGGTGGTTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCTGGTGGATCATGAGGTCAGGAGGTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACCGGGTGCGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCCACTCTAGCCTGGTAACACAACAAGACTCAGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAGGCAAAATAACAGGAACAAGGCAACAGCCTGGCACTTTTAGTTTCTCCGTCATTGCCAGTTCTCAAAAAAACACGACAAAAGAGTAATTTACAACTGGGTAAAACCCAGTTATACATTACTAAACTGAGCTGGGCACGGTAGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGCATCACTACACTCCAGCCTGGCCAATAGAGTGAGACTCCATCTCAAAGAAATAAAAATAAATACAGAAACAAATAAATAAATTACTAAACTGATTTATAAATCAAGTTTGAATAAGGCTAGAATAATACACGATTCCTTTGTCTTGGAATCTAATTGCCCTTTGTTAAACTAATATTGCTGATGTCTGAAATTACACAGCTAAGATACTGGATCTGCGACCACAATGACACACCAGTGGTGGACTGTGAAGCATTACCCAAAATGATCTGCTAGCATGCCCCTTAATTACCACACTCACCTTATACCTGAAAAAAACTTAGACCTAGTCTCACTTTGACAAAAGCAATGGTGAGATATAGTCAAAAGTAACA 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| pathogenic | 121,735 |
Gene mutation in PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) at chromosome 7, position 92499728—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | TATTCAACCACATAAATATCTATTAACATAATAATATTTAATTACATTTCCTCAATACAGTCAGAGAACTATAGGACTAGAGGAGGGAACAAGAAATAACTAAGGCAAGACCGGGCACGGTGGTTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCTGGTGGATCATGAGGTCAGGAGGTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACCGGGTGCGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCCACTCTAGCCTGGTAACACAACAAGACTCAGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAGGCAAAATAACAGGAACAAGGCAACAGCCTGGCACTTTTAGTTTCTCCGTCATTGCCAGTTCTCAAAAAAACACGACAAAAGAGTAATTTACAACTGGGTAAAACCCAGTTATACATTACTAAACTGAGCTGGGCACGGTAGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGCATCACTACACTCCAGCCTGGCCAATAGAGTGAGACTCCATCTCAAAGAAATAAAAATAAATACAGAAACAAATAAATAAATTACTAAACTGATTTATAAATCAAGTTTGAATAAGGCTAGAATAATACACGATTCCTTTGTCTTGGAATCTAATTGCCCTTTGTTAAACTAATATTGCTGATGTCTGAAATTACACAGCTAAGATACTGGATCTGCGACCACAATGACACACCAGTGGTGGACTGTGAAGCATTACCCAAAATGATCTGCTAGCATGCCCCTTAATTACCACACTCACCTTATACCTGAAAAAAACTTAGACCTAGTCTCACTTTGACAAAAGCAATGGTGAGATATAGTCAAAAGTAACAGAACCATAAAAACCCCAGCTTCCTGCCTCAGTATGGTCTCCTGCCTCTAGTTGTCTACTCCCTTTAAGAATGGTTTGCCCTTTTATCTGAGCATTTATGTATAATTCTGTTCACAATGCATGAAGATTGCCTTAAGCAAGAACATAATAAGCCCTACAAGAGAGAGGTGGCTCATTACTCAATTTCATACAACTTTTAATAGATGGATCGCTGCTCCCACTAGCTTTCCAAATGTGAGACTAGCCCACAATTGAGAAACATAATGGTGTTGGTAAAGATGTGGAGAATCAGGAACCCCCCACACTGCTAGTGGGAATGGTGCAGTTGGTGTGAAAGACAGTTTGGTGGTTCTTTGAAAAGTTAGAGAATTACCCTAAGACCCAAGAATTCTACTCCTCAGTTTATACCCAAGAGAAATGAAAACATATCCGTGGAGAAATTTGTGCATGAATATTTACAGCAACATTATTCATAATAGTCAAAAGGTAGAAACAATTCAAATGTTCACCACTGATAAGTGGATAAACAAAGTATGGTAACATTATTCAGTCATGCAAAGGAATGAAGTACTGATACATGCTACTACCTGGATGAACCATGAAAACATTACATAAGTGAAAGAAGCCAGACAAAAAAGGTCACATATTGCATGATTTGTTTTATATGAAATATACAGAAAAGGCAAATCCATAGAGACAAAAAGCAGATGAATGGTTGCCAGGGGATAAGCAAGAGGAGGAGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAA 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| pathogenic | 121,738 |
Does the variant impacting PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) on chromosome 7, position 92499847, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | GTGGTTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCTGGTGGATCATGAGGTCAGGAGGTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACCGGGTGCGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCCACTCTAGCCTGGTAACACAACAAGACTCAGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAGGCAAAATAACAGGAACAAGGCAACAGCCTGGCACTTTTAGTTTCTCCGTCATTGCCAGTTCTCAAAAAAACACGACAAAAGAGTAATTTACAACTGGGTAAAACCCAGTTATACATTACTAAACTGAGCTGGGCACGGTAGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGCATCACTACACTCCAGCCTGGCCAATAGAGTGAGACTCCATCTCAAAGAAATAAAAATAAATACAGAAACAAATAAATAAATTACTAAACTGATTTATAAATCAAGTTTGAATAAGGCTAGAATAATACACGATTCCTTTGTCTTGGAATCTAATTGCCCTTTGTTAAACTAATATTGCTGATGTCTGAAATTACACAGCTAAGATACTGGATCTGCGACCACAATGACACACCAGTGGTGGACTGTGAAGCATTACCCAAAATGATCTGCTAGCATGCCCCTTAATTACCACACTCACCTTATACCTGAAAAAAACTTAGACCTAGTCTCACTTTGACAAAAGCAATGGTGAGATATAGTCAAAAGTAACAGAACCATAAAAACCCCAGCTTCCTGCCTCAGTATGGTCTCCTGCCTCTAGTTGTCTACTCCCTTTAAGAATGGTTTGCCCTTTTATCTGAGCATTTATGTATAATTCTGTTCACAATGCATGAAGATTGCCTTAAGCAAGAACATAATAAGCCCTACAAGAGAGAGGTGGCTCATTACTCAATTTCATACAACTTTTAATAGATGGATCGCTGCTCCCACTAGCTTTCCAAATGTGAGACTAGCCCACAATTGAGAAACATAATGGTGTTGGTAAAGATGTGGAGAATCAGGAACCCCCCACACTGCTAGTGGGAATGGTGCAGTTGGTGTGAAAGACAGTTTGGTGGTTCTTTGAAAAGTTAGAGAATTACCCTAAGACCCAAGAATTCTACTCCTCAGTTTATACCCAAGAGAAATGAAAACATATCCGTGGAGAAATTTGTGCATGAATATTTACAGCAACATTATTCATAATAGTCAAAAGGTAGAAACAATTCAAATGTTCACCACTGATAAGTGGATAAACAAAGTATGGTAACATTATTCAGTCATGCAAAGGAATGAAGTACTGATACATGCTACTACCTGGATGAACCATGAAAACATTACATAAGTGAAAGAAGCCAGACAAAAAAGGTCACATATTGCATGATTTGTTTTATATGAAATATACAGAAAAGGCAAATCCATAGAGACAAAAAGCAGATGAATGGTTGCCAGGGGATAAGCAAGAGGAGGAGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCT 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GTGGTTCTCGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCTGGTGGATCATGAGGTCAGGAGGTCGAGGCCAGCCTGGCCAACATGGTAAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTCACCGGGTGCGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTCCACTCTAGCCTGGTAACACAACAAGACTCAGTCTCAGAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAGGCAAAATAACAGGAACAAGGCAACAGCCTGGCACTTTTAGTTTCTCCGTCATTGCCAGTTCTCAAAAAAACACGACAAAAGAGTAATTTACAACTGGGTAAAACCCAGTTATACATTACTAAACTGAGCTGGGCACGGTAGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTCGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCCAAGATTGCATCACTACACTCCAGCCTGGCCAATAGAGTGAGACTCCATCTCAAAGAAATAAAAATAAATACAGAAACAAATAAATAAATTACTAAACTGATTTATAAATCAAGTTTGAATAAGGCTAGAATAATACACGATTCCTTTGTCTTGGAATCTAATTGCCCTTTGTTAAACTAATATTGCTGATGTCTGAAATTACACAGCTAAGATACTGGATCTGCGACCACAATGACACACCAGTGGTGGACTGTGAAGCATTACCCAAAATGATCTGCTAGCATGCCCCTTAATTACCACACTCACCTTATACCTGAAAAAAACTTAGACCTAGTCTCACTTTGACAAAAGCAATGGTGAGATATAGTCAAAAGTAACAGAACCATAAAAACCCCAGCTTCCTGCCTCAGTATGGTCTCCTGCCTCTAGTTGTCTACTCCCTTTAAGAATGGTTTGCCCTTTTATCTGAGCATTTATGTATAATTCTGTTCACAATGCATGAAGATTGCCTTAAGCAAGAACATAATAAGCCCTACAAGAGAGAGGTGGCTCATTACTCAATTTCATACAACTTTTAATAGATGGATCGCTGCTCCCACTAGCTTTCCAAATGTGAGACTAGCCCACAATTGAGAAACATAATGGTGTTGGTAAAGATGTGGAGAATCAGGAACCCCCCACACTGCTAGTGGGAATGGTGCAGTTGGTGTGAAAGACAGTTTGGTGGTTCTTTGAAAAGTTAGAGAATTACCCTAAGACCCAAGAATTCTACTCCTCAGTTTATACCCAAGAGAAATGAAAACATATCCGTGGAGAAATTTGTGCATGAATATTTACAGCAACATTATTCATAATAGTCAAAAGGTAGAAACAATTCAAATGTTCACCACTGATAAGTGGATAAACAAAGTATGGTAACATTATTCAGTCATGCAAAGGAATGAAGTACTGATACATGCTACTACCTGGATGAACCATGAAAACATTACATAAGTGAAAGAAGCCAGACAAAAAAGGTCACATATTGCATGATTTGTTTTATATGAAATATACAGAAAAGGCAAATCCATAGAGACAAAAAGCAGATGAATGGTTGCCAGGGGATAAGCAAGAGGAGGAGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTC | benign | 121,742 |
Located at chromosome 7 position 92501600, the variant affecting gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)'] | AGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTG | AGTGGAATGAAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACT | pathogenic | 121,746 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 92501609, in gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1A_(Zellweger)', 'Peroxisome_biogenesis_disorder_1B', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | AAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCA | AAAAAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCAN | pathogenic | 121,747 |
Is the genetic mutation found on chromosome 7 at position 92501612, within the gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Heimler_syndrome_1', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | AAGTTTTGAAATTAGAGAGAGGTGGTGGTTGCATAGCATTGTGAATGCACTAAATGCCAGTGAATTTACACTTTGAAATGGCTAACTGCATTTATGTTAATTTTACCTAAATAAAAAAAGAAGATAAGTAGACAACATACCTTGACACTTATAAAATTCATTCTACTCTCTCGTGCAATTACCCCAGCTAGTAAGGTTTTTCCTGTTCCAGGCGGACCATACAACAGTATTCCTGTTCTTTGTCGTATGGGCAAGTTTGCAAATAATTCTGGATACTGAGAAACAAAAAAAAAAAATATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTA | 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| pathogenic | 121,749 |
Evaluate this variant at chromosome 7, position 92501909, gene PEX1 (peroxisomal biogenesis factor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Peroxisome_biogenesis_disorder_due_to_PEX1_defect', 'Zellweger_spectrum_disorders'] | ATGAAAAAGAGCTCAAGTCTAAACAGAAATGACTAAGTAGCAGCTAAAGATCAATGTATAGAAAAAAAATTCAGATGGTAATCACGACCATCTTTCTTTAGTAACAGCAAGTACAACAGTAGAAAATACAATTCCTACTAAAAACTGTAAATGAACTCAAAGGAACTACGACAAATTTTTTCCAATTAAGAACACATTCTATATAAAATGCATATAACTGCATCAGAACTTCTATTTTTCCTGTTTTATTAAAAGTACTACATTTAAAAAGTACAAACCAATCTTTTAACAAGTATAGTGCCTTTCATGGATATGCTTCATGGGGCAAGTTATGAGAGCTGTGTACATTTAAATCTATTCAATCAAAGATAGTAAAATATCCCAAGAGTCTCCAGGCTGAACAAATAATCGACTGCTTCTCAAGTTACCTTTTAAGGCACCACTGCTCAAGAACAAGAGAACTTTTTGAACAGGTGAGCCAAACATGAGGCTACTGTCTGCAATATCCTGGTCTCCTTTATTAGGTATGCCTATTTAGTTCCCTCTATTGAGAATATTCCCACTCACCTCTACCTCTGCTCCAATCTGAAAGAAGCCCAAAGTCAGCAGTTACGCATATAGTCTCCATGTACTGCATCTGGATGTACTGAATCTCCATGTACTAATGCTTGATGCCCCATCCCAGCATCGGGGTCATGATCCTGCTAGCTAGTACTTCCATACCCATGTTCTCTCACACTGGTTTTAACAGTCCTGGGCTGCAATCAACATGTCCCAGGCCCCAGTGGCCACTGTTCCCAGGAGTTGCCATGCAGCAGGCTCCTTAACCCAGTTTTTTTTCTCACTCCTTTGCATGGGTCCCTGATCTCATGCAATGATCTTTGCCTCTCAGATCTCTGATTAAAACACACTACCTCCTAGACTCTACCATCTGATCTTCTGAAGAACAATCTACATTTGTCTCCTTTATCCTGCTATCTGCCTCGTCTATGCCTGCCAAGTCTGCTTTTCAAGGACTGACATCCCGGGTCTGGAAATCTAGCTTCACCCATCAGTCCTGTGAACCTTGATAACTCTTCTACCTCCTAGTTTATTCCTATCCATTTCTGCTCAAATCCCAGCAGACAGTTCATCTTGCTTTACTACAATTTGAATGATTAAAGCAAACAGAATTATACATCAAAATGTATTTACTGTAACTATCACCTCAGCTTTCCATTATAAGTTTCTTATCATCAAAGACTGCATCATACACATTAAAATCTGTCTGCCTGGGCAACATAGCAAGACTCCGTCTCTAAGAAAATTAAAGAGTTGGCCGGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAGTTCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGGTTGCAGTGAGCTGTGAGTGTACTCCAGCCTAGATGACAGAGTGAGGTCTCAATTCTAATAAAAAATTAATTAATAAAATTAAAATTTGTTAAAGTACCTAAAATAGTGTTAAGACATTTATTTGGTAACTCAGTAAACACTTGTTGACTCACACGGAGATTGGGCAAGCTGACACATAAAGCCAAAGCCAATAATACAGTGGTTCTTCTGGGAGTAAGTATTCACTTTTTCTTTTTTTAAACATACCTTGGCAGGTAACTGGATAGTATCCATGAGTATCTGCCTAACTTCATGTAACCCACCAATCTTGTCCCAACCCAGGTCTCTAGGTTTATGCAGGTTGACACTTCGCAAAGACGCAGGAAGAAATCCGCGGAGAGCCTTTTGGAAGTCCAATGTTGTTAAAACTAATTCTGTTTAAAAATAAACAAAACTTCTTTTACTAGTTATATTCACTATATGAATTTTCAAAATATGCCATCATCTTAGCTGGAAACACTAATTTTCTACTCAAATAACTGCTTATTCAAATACTACAATGGAATATATTTAATTCTTGTCTTACTACAATTACATTTCTCCACAATAGAAAGAAGATTCCAAGTTCAGGTTTTAATAGTAAAACATACTTTCTCTGGTGGATATACTCTGACGAGAGAGTCGAGAATGTATGGCTCGATCCACAAGTACTGTAAAATCTCTAGCCACAAACCCGCCAGTTTCTTTAGCTACATGCTGCAGGTCAAGATCGGTGAACTTGTTTATATCACAGTCCAATTTATTTTTTATTACATTACACAGAATTTCACATCTTTGTTCCTAAAGAAAAAAACACAAAATTCGAATTTCCAATTGTATTCAACTGTATATTTTTGAATGTATATTTGGAGAAAATCAGGTTGACAAATCTATAGTGACAGAAAGCAAATTGGTAGTTGTCTGGGGATGGAGCAGGGGAGGAATGGGTAGTAAAAGGGCTAGGAGACTTCTGGAGTGATGAAAATGTTTGTTTCCTTAATTGTGGTGATGGTTTCATGGCATCTACATATGTTAAAACTGATCAAATTGTACACTTTATGTGAGTTTGTTGTACTTAAATTATATCTTAATAAAGTTGTGAAAAAATCACATTAATAAATGATTGTCATTTCTTTCTCCAATAAGAAGCATTTTTAGTAATATATGGTTCCTTTAAGAATTTTTTTTTGGTTCCTATAAAACTTATTTCTCAAAACATATTCATATTCAATGACCAATATCTCAAATACCATTCTATTATCCTTAATAATAGATATAATACCTTTGTTCTTCAATAGCAGTTAACTAGCACAGGGTCTGAATATTTAGGGTAGATGCTAGGTGAAAATTTTAAAGAATTTAGAATATGTTTGCCAGTCCTGGAACATATTTCTTTCAGCTCACTACCACTAAAACCCTCATGAGTTCCCAAAGGGGACTAAGTGCCATTATGTGATGGTGGAAAAAAAAAGTTTAATTAATGAAGTGTTTAAAAGCCATCTATCTATTTCTCTCTGTTCTTTCTCATTCAAAGAAATACCATTTTCAAAAAAGTCATTTTCTTGGAAAGCGCATACTAACATTTCAGGTGGCTATAAATTATAATTTATGCCTCTAGCACAATATGCACCAAATGTTGACTTACATATCCTTAAAATCATTAAGAGAAGCATAAATTTAAAGCCACGAATTACTAATAAAATTGAAAAATAATTTCTATAAAAGGGACATAATTCAATAATCCTTACAAGTAGTGTATTACCTGATTAGGAGGCTGAATGTGTTGGACGCACTGAAATATGTGAACTCCTTGAGCAGAAACAAGTAAAGGATGTAGAGATTGCTGAGACTGACTTGTGGCAATCAGTGCAACCAAACTTCCCATGGAGATAAACTCTTTTATCATATCATTCAAAGCTGGAATTAAGCAATATAGTGCAAAAGCTTAGGAAAAGTAAACATGAAATTTAAAAATTATACATTCATTAAAAATAATGATACTCTAAGGTTGACCTTTAAGGTGCAGTATGTATGGTATCGCTCTTTCATGTCTTTAAAAAATGAATCCATCTAGTTATTCCCTGATTTATCTATTGAGGACCTAATAAATCTAATGGAGACACAAGAGGTACTGCAAACTCAGACCATATACTCAGAGCAATGTCTAGTGAGGTTCCCTACTCGTGGATCTTATGAAATAAATGAACGAATGATAAAAATTTGTCTCTGAAATAAATATTCTGGAAGGGTGATAAATTTCCATACTGTATTGTTTGTTAAACAAAATACAGTTCATATTCCTATGACTTCCAGAACAATCTCTTCCTACCCCAGGTCTTATAAGGTTTCATATGAGAAGGTCAGAACTGAAATAGGCATTAATAATGTACATCTGAGTCCTGTCCTGACCTAGAAATCTGCACCACTCCCTTAAACACTGGACTAATAGATCTAGTATAAGAACAGTAACAGATCGAGTGTAAGATTAGTAACACCAGTCCTATAGATGCTATAGATTTCAAAATTTGAGATTAACACACTAGGTAATAATAATCCAAGCCACTCTTAGTTGCATTTTATATCTATTTCAGCTCTTAAGAACCTTGAAGCAAGTCAATGCTGCCAAACCCTCCAACCTCACCTCCCTAGCACTCCTCTCCTTGCACTCTAAGCTCCAG 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| pathogenic | 121,753 |
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