question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43091959 in gene BRCA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | GTAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGT 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| pathogenic | 273,719 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43091960, gene BRCA1, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTA 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| pathogenic | 273,720 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43091960, in gene BRCA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TAGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTA | 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| pathogenic | 273,721 |
Gene BRCA1 variant at chromosome 17, position 43091961—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAG | AGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGN | pathogenic | 273,722 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43091966, affecting gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTC | GATCGCTTGAGCCCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCT | pathogenic | 273,723 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43091978, gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCAGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTT | 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| pathogenic | 273,728 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 43091980, gene BRCA1, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAA | AGGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAANN | pathogenic | 273,730 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43091981 in BRCA1 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | GGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAAT | GGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCATTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATN | pathogenic | 273,732 |
Clinical significance of chromosome 17, position 43091981, gene BRCA1: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAAT | 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| pathogenic | 273,733 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43091981, involving gene BRCA1, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GGAAGTCAAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAAT | 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| pathogenic | 273,734 |
A mutation at chromosome position 43091988 on chromosome 17 in gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTG | 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| pathogenic | 273,737 |
Considering the variant on chromosome 17, location 43091989, involving gene BRCA1, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S'] | AAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGT | AAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGAGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTN | pathogenic | 273,738 |
Variant at chromosome position 43091989, chromosome 17, gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGT | AAGCTACAGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTNN | pathogenic | 273,739 |
Clinical classification of chromosome 17, position 43091996, gene BRCA1: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | AGTGAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGA | 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| pathogenic | 273,743 |
A mutation at chromosome position 43091999 on chromosome 17 in gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGC | 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| pathogenic | 273,744 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43091999, gene BRCA1, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GAACCATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGC | 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| pathogenic | 273,745 |
Is the genetic change at chromosome 17, position 43092004, within gene BRCA1 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTG | ATGACTGCACTACTCCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAAAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGN | pathogenic | 273,747 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43092018 in gene BRCA1: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCT | CCATTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTN | pathogenic | 273,752 |
Gene mutation in BRCA1 at chromosome 17, position 43092021—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAG | TTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGNNNNN | pathogenic | 273,754 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43092024 in gene BRCA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAA | CAGCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTA | pathogenic | 273,756 |
Chromosome 17, position 43092026, gene BRCA1: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACA | GCCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCTATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAAC | pathogenic | 273,757 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43092027, in gene BRCA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAA | CCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACA | pathogenic | 273,758 |
Variant in BRCA1, chromosome 17, position 43092027—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CCTGGGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAA 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| pathogenic | 273,759 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43092031, affecting gene BRCA1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GGTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGC 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| pathogenic | 273,760 |
Variant in gene BRCA1, located at chromosome 17 position 43092032: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCT | GTAACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTN | pathogenic | 273,761 |
Mutation at chromosome 17, position 43092034, within BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCC | AACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCN | pathogenic | 273,763 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43092035, in gene BRCA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACAGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCT | 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| pathogenic | 273,764 |
For chromosome 17, position 43092037, gene BRCA1: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | AGAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTAT | 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| pathogenic | 273,765 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43092038 in gene BRCA1: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GAGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATA 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| pathogenic | 273,766 |
Chromosome 17, position 43092039, gene BRCA1: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAA 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| pathogenic | 273,767 |
The mutation impacting BRCA1 on chromosome 17 at position 43092039: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['BRCA1-related_cancer_predisposition', 'Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_neoplasm'] | AGTAAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAA | 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| pathogenic | 273,768 |
Assess the variant on chromosome 17, position 43092042, impacting BRCA1: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTA 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| pathogenic | 273,769 |
A mutation at chromosome position 43092042 on chromosome 17 in gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AAGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTA | 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| pathogenic | 273,770 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43092043, gene BRCA1, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAG 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| pathogenic | 273,771 |
Variant chromosome 17, position 43092045, gene BRCA1: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGAT | AGACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTACTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATN | pathogenic | 273,772 |
Variant at chromosome 17, position 43092047, gene BRCA1: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTT | ACCCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTNNNNN | pathogenic | 273,773 |
Variant chromosome 17, position 43092049, gene BRCA1: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | CCTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTC 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| pathogenic | 273,774 |
Is chromosome 17, position 43092050, gene BRCA1 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CTGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCA 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| pathogenic | 273,776 |
Chromosome 17, position 43092051, gene BRCA1: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAG | TGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCA | pathogenic | 273,777 |
The chromosome 17, position 43092051 genetic variant in gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAG 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| pathogenic | 273,779 |
The chromosome 17, position 43092051 genetic variant in gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | TGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAG | TGTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGNN | pathogenic | 273,780 |
Located at chromosome 17 position 43092052, the variant affecting gene BRCA1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGT | GTGTCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCGATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTNN | pathogenic | 273,781 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43092055, affecting gene BRCA1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTAC | TCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTA | pathogenic | 273,782 |
Variant at chromosome 17, position 43092055, gene BRCA1: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TCAAAGAAACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTAC | 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| pathogenic | 273,783 |
The mutation in gene BRCA1 at chromosome 17, position 43092062—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AACCAAAAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTT | 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| pathogenic | 273,786 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 43092068, gene BRCA1, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | AAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTG 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| pathogenic | 273,789 |
Clinical classification of chromosome 17, position 43092068, gene BRCA1: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAAGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTG | 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| pathogenic | 273,791 |
Mutation found at chromosome 17 position 43092070, gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGAAAAAAATAACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGG | 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| pathogenic | 273,794 |
Is the variant located on chromosome 17 at position 43092080, gene BRCA1, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCC | AACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGC | pathogenic | 273,795 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43092080, affecting gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AACTAGATTTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCC | 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| pathogenic | 273,796 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43092088, impacting gene BRCA1, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCG | 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| pathogenic | 273,798 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, location 43092089, gene BRCA1: what disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TTAAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGA 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| pathogenic | 273,800 |
Variant at chromosome 17, position 43092091, gene BRCA1: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast', 'likely other unspecified diseases'] | AAAAGGGAAAAAAAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATA | 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| pathogenic | 273,801 |
Variant at chromosome 17, position 43092103, gene BRCA1: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAA | 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| pathogenic | 273,806 |
A mutation at chromosome position 43092104 on chromosome 17 in gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAAT | AAAAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGGTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATNNNNNNNNNNN | pathogenic | 273,807 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43092106, in gene BRCA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATAT | AAAGAAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATN | pathogenic | 273,809 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43092110, gene BRCA1, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTG | AAGAAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGAACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTT | pathogenic | 273,811 |
Does the chromosome 17 mutation at position 43092113 within gene BRCA1 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCT | 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| pathogenic | 273,813 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43092114, affecting gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTT 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| pathogenic | 273,814 |
Does the genetic variant at chromosome 17, position 43092114, impacting gene BRCA1, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | AGAGAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTT 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| pathogenic | 273,815 |
Variant chromosome 17, position 43092117, gene BRCA1: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAA | GAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCA | pathogenic | 273,817 |
Variant at chromosome 17, position 43092117, gene BRCA1: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast'] | GAAAGAAGTATCCACAAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAA | 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| pathogenic | 273,818 |
Regarding the variant found on chromosome 17 at position 43092132 in gene BRCA1: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTG | 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| pathogenic | 273,825 |
Clinical significance of chromosome 17, position 43092134, gene BRCA1: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_pancreatic_carcinoma'] | AACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGAT 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| pathogenic | 273,828 |
A mutation at chromosome position 43092135 on chromosome 17 in gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATT | ACAGTGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTN | pathogenic | 273,830 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43092139 in gene BRCA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGA | TGAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGANNNNNNNN | pathogenic | 273,831 |
Evaluate if the mutation on chromosome 17 at position 43092140 in BRCA1 is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GAAAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAG | 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| pathogenic | 273,832 |
Is the chromosome 17, position 43092142 variant in BRCA1 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTG | AAGGCTAGATGGTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGN | pathogenic | 273,835 |
Clinical classification of chromosome 17, position 43092153, gene BRCA1: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | GTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCAC | GTCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACN | pathogenic | 273,840 |
The mutation impacting BRCA1 on chromosome 17 at position 43092154: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Ovarian_cancer'] | TCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACT | TCTCTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTNN | pathogenic | 273,841 |
Mutation found at chromosome 17 position 43092157, gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTT | CTATTAGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTT | pathogenic | 273,842 |
Mutation found at chromosome 17 position 43092162, gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATA | AGGAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAAAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATANNNNNNNNNNN | pathogenic | 273,844 |
Determine if the mutation at chromosome 17, position 43092164 in gene BRCA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAAGAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATT | 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| pathogenic | 273,845 |
Gene BRCA1 variant at chromosome 17, position 43092167—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GAGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAA 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| pathogenic | 273,847 |
Regarding the variant at chromosome 17 and position 43092168, affecting gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AGAACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAG | 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| pathogenic | 273,848 |
Variant in gene BRCA1, located at chromosome 17 position 43092170: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCC 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| pathogenic | 273,849 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43092170, gene BRCA1, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCC | 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| pathogenic | 273,850 |
Variant at chromosome position 43092171, chromosome 17, gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCT | ACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTACACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCC | pathogenic | 273,851 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 17, position 43092171, gene BRCA1. What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | ACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCT | ACCCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTNN | pathogenic | 273,852 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 17, position 43092173, gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | CCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCA | CCTATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCAN | pathogenic | 273,853 |
Determine whether the variant at chromosome 17, position 43092175, in gene BRCA1 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATG | TATAGTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGNN | pathogenic | 273,857 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43092179, affecting gene BRCA1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGA | GTCTCCAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGG | pathogenic | 273,860 |
The mutation impacting BRCA1 on chromosome 17 at position 43092184: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | CAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACT | CAACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTNNN | benign | 273,863 |
Does the variant impacting BRCA1 on chromosome 17, position 43092185, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTG | AACTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGNNNN | pathogenic | 273,864 |
Gene BRCA1 variant at chromosome position 43092187 on chromosome 17: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGC | CTTGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCN | pathogenic | 273,865 |
Benign or pathogenic: chromosome 17, position 43092189, gene BRCA1 variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | TGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCA | TGGTACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCANNN | pathogenic | 273,866 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 17, position 43092193 in gene BRCA1: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAA | ACCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATAATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTA | pathogenic | 273,869 |
Variant in BRCA1, chromosome 17, position 43092194—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | CCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAG | CCAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGNNNN | pathogenic | 273,870 |
Is chromosome 17, position 43092195, gene BRCA1 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | CAAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGT | 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| pathogenic | 273,871 |
Variant at chromosome position 43092196, chromosome 17, gene BRCA1: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTC | AAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCN | pathogenic | 273,872 |
Variant chromosome 17, position 43092196, gene BRCA1: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Breast_neoplasm', 'Familial_cancer_of_breast', 'Fanconi_anemia,_complementation_group_S', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast', 'Pancreatic_cancer,_susceptibility_to,_4'] | AAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTC | AAGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCNNNN | pathogenic | 273,873 |
Clinical significance of chromosome 17, position 43092197, gene BRCA1: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCT | AGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTC | pathogenic | 273,874 |
For chromosome 17, position 43092197, gene BRCA1: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast'] | AGAATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCT | 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| pathogenic | 273,875 |
Variant chromosome 17, position 43092199, gene BRCA1: benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | AATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTAT | 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| pathogenic | 273,876 |
For chromosome 17, position 43092200, gene BRCA1: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATT | 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| pathogenic | 273,878 |
Is the genetic variant on chromosome 17, position 43092200, gene BRCA1, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1'] | ATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATT | 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| pathogenic | 273,879 |
Variant in BRCA1, chromosome 17, position 43092200—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome'] | ATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATT | 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| pathogenic | 273,880 |
A genetic variant at chromosome 17, position 43092200, affecting gene BRCA1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATT | 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| pathogenic | 273,881 |
A genetic variant on chromosome 17, position 43092201, affects the gene BRCA1. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTT | 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| pathogenic | 273,882 |
Considering the genetic mutation at chromosome 17, position 43092201, impacting BRCA1: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Breast-ovarian_cancer,_familial,_susceptibility_to,_1', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TAAACACCAAAATTGCGATTGCTGGCAATAATATTGGTGAGAGTTCTGTACCTGGCTGTGTGGCCTTAGGCAGTTTGCTTACCTTCTCTGACCTGCAGTAGGCATATTCTTAAAATGGAGCTATGCAGAGTCCCTTGAATCATCCTGCTGTGGCTCCTTTTTCTCACCTCTCTTGATACAGTAAGTGCCGTCATGTTTTTGCTATAGGGGAAATGATGTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCCCAGCTCAGTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAGGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCAGAATAGCTGGGATTACAAGGCATTGGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACCTGAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGCAAATGGGTTTCGAAGGTTTAGCTTATTCATTAAAATCAGTATTTAGTATGCTACAATGAGCTAGGCAGTGTATGTGTAGGCTGTGTGTGCGCGTGTGCGTGTGTGTGAAATAAAAGGTAGTATGAGTTCCATCAAGGTGCTTACAGTCTAATTTAAGGAGACAATGAACCACAAACAATTGTGCCATTAATTCAAAGAGATGATGTCAGCAAACCTAAGAATGTGGGATACATACTACTGAATGCAAAGGACACCACACACACGCATGTGCACACACACACACGCTTTTTACCTGAGTGGTTAAAATGTCACTCTGAGAGGATAGCCCTGAGCAGTCTTCAGAGACGCTTGTTTCACTCTCACACCCAGATGCTGCTTCACCTTAAATAACAAAAACAGAGGTTCAGATGTAAAAGCAGACTATAAACGCTGCAACTTGCTGTGTCTTTTTCTTCTCATTGGCAGGACTGGATTTACTTTCATGTCACACAAAATGATTAAATTCCTTGCTTTGGGACACCTGGATTTGCTTTTATAAAATGAAACCAGAAGTAAGTCCACCAGTAATTAGGATGTTAAAGCTCATTCAGTCAAAGATGACGTCCTAGCTGTGTGAAGGACTTTTTTCTATGAAAAGCACCTTAGGAGGAACATGTTTCAAGTTTAAGAAGCAGTTCCTTTAACTATACTTGGAAATTTGTAAAATGTGCTCCCCAAAAGCATAAACATTTAGCTCACTTCTATAAATAGACTGGGGCAAACACAAAAACCTGGTTCCAATACCTAAGTTTGAATCCATGCTTTGCTCTTCTTGATTATTTTCTTCCAAGCCCGTTCCTCTTTCTTCATCATCTGAAACCAATTCCTTGTCACTCAGACCAACTCCCTGGCTTTCAGACTGATGCCTCATTTGTTTGGAAGAACCAATCAAGAAAGGATCCTGGGTGTTTGTATTTGCAGTCAAGTCTTCCAATTCACTGCACTGTGAAGAAAACAAGCTAGCAGAACATTTTGTTTCCTCACTAAGGTGATGTTCCTGAGATGCCTTTGCCAATATTACCTGGTTACTGCAGTCATTTAAGCTATTCTTCAATGATAATAAATTCTCCTCTGTGTTCTTAGACAGACACTCGGTAGCAACGGTGCTATGCCTAGTAGACTGAGAAGGTATATTGTTTACTTTACCAAATAACAAGTGTTGGAAGCAGGGAAGCTCTTCATCCTCACTAGATAAGTTCTCTTCTGAGGACTCTAATTTCTTGGCCCCTCTTCGGTAACCCTGAGCCAAATGTGTATGGGTGAAAGGGCTAGGACTCCTGCTAAGCTCTCCTTTCTGGACGCTTTTGCTAAAAACAGCAGAACTTTCCTTAATGTCATTTTCAGCAAAACTAGTATCTTCCTTTATTTCACCATCATCTAACAGGTCATCAGGTGTCTCAGAACAAACCTGAGATGCATGACTACTTCCCATAGGCTGTTCTAAGTTATCTGAAATCAGATATGGAGAGAAATCTGTATTAACAGTCTGAACTACTTCTTCATATTCTTGCTTTTTTATTTCAGGATGCTTACAATTACTTCCAGGAAGACTTTGTTTATAGACCTCAGGTTGCAAAACCCCTAATCTAAGCATAGCATTCAATTTTGGCCCTCTGTTTCTACCTAGTTCTGCTTGAATGTTTTCATCACTGGAACCTATTTCATTAATACTGGAGCCCACTTCATTAGTACTGGAACCTACTTCATTAATATTGCTTGAGCTGGCTTCTTTAAAAACATTTTCTCTAATGTTATTACGGCTAATTGTGCTCACTGTACTTGGAATGTTCTCATTTCCCATTTCTCTTTCAGGTGACATTGAATGTTCCTCAAAGTTTTCCTCTAGCAGATTTTTCTTACATTTAGTTTTAACAAATGACTTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGGAGTAATGAGTCCAGTTTCGTTGCCTCTGAACTGAGATGATAGACAAAACCTAGAGCCTCCTTTGATACTACATTTGGCATTATCAACTGGCTTATCTTTCTGACCAACCACAGGAAAGCCTGCAGTGATATTAACTGTCTGTACAGGCTTGATATTAGACTCATTCTTTCCTTGATTTTCTTCCTTTTGTTCACATTCAAAAGTGACTTTTGGACTTTGTTTCTTTAAGGACCCAGAGTGGGCAGAGAATGTTGCACATTCCTCTTCTGCATTTCCTGGATTTGAAAACGGAGCAAATGACTGGCGCTTTGAAACCTTGAATGTATTCTGCAAATACTGAGCATCAAGTTCACTTTCTTCCATTTCTATGCTTGTTTCCCGACTGTGGTTAACTTCATGTCCCAATGGATACTTAAAGCCTTCTGTGTCATTTCTATTATCTTTGGAACAACCATGAATTAGTCCCTTGGGGTTTTCAAATGCTGCACACTGACTCACACATTTATTTGGTTCTGTTTTTGCCTTCCCTAGAGTGCTAACTTCCAGTAACGAGATACTTTCCTGAGTGCCATAATCAGTACCAGGTACCAATGAAATACTGCTACTCTCTACAGATCTTTCAGTTTGCAAAACCCTTTCTCCACTTAACATGAGATCTTTGGGGTCTTCAGCATTATTAGACACTTTAACTGTTTCTAGTTTCTCTTCTTTTTCTTCTCTTGGAAGGCTAGGATTGACAAATTCTTTAAGTTCACTGGTATTTGAACACTTAGTAAAAGAACCAGGTGCATTTGTTAACTTCAGCTCTGGGAAAGTATCGCTGTCATGTCTTTTACTTGTCTGTTCATTTGGCTTGTTACTCTTCTTGGCTCCAGTTGCAGGTTCTTTACCTTCCATGAGTTGTAGGTTTCTGCTGTGCCTGACTGGCATTTGGTTGTACTTTTTTTTCTTTATCTCTTCACTGCTAGAACAACTATCAATTTGCAATTCAGTACAATTAGGTGGGCTTAGATTTCTACTGACTACTAGTTCAAGCGCATGAATATGCCTGGTAGAAGACTTCCTCCTCAGCCTATTCTTTTTAGGTGCTTTTGAATTGTGGATATTTAATTCGAGTTCCATATTGCTTATACTGCTGCTTATAGGTTCAGCTTTCGTTTTGAAAGCAGATTCTTTTTCGAGTGATTCTATTGGGTTAGGATTTTTCTCATTCTGAATAGAATCACCTTTTGTTTTATTCTCATGACCACTATTAGTAATATTCATCACTTGACCATTCTGCTCCGTTTGGTTAGTTCCCTGATTTATCATTTCAGGAGTCTTTTGAACTGCCAAATCTGCTTTCTTGATAAAATCCTCAGGATGAAGGCCTGATGTAGGTCTCCTTTTACGCTTTAATTTATTTGTGAGGGGACGCTCTTGTATTATCTGTGGCTCAGTAACAAATGCTCCTATAATTAGATTTTCAGTTACATGGCTTAAGTTGGGGAGGCTTGCCTTCTTCCGATAGGTTTTCCCAAATATTTTGTCTTCAATATTACTCTCTACTGATTTGGAGTGAACTCTTTCACTTTTACATATTAAAGCCTCATGAGGATCACTGGCCAGTAAGTCTATTT 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