{
  "id": "multiclinsum_test_965_es.txt",
  "chatgpt_answer": {
    "id": "multiclinsum_test_965_es.txt",
    "medical_keywords": [
      {
        "term": "síndrome de Wolfram",
        "definition": "Trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen WFS1, caracterizado por diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera neurosensorial y disfunción neurológica progresiva."
      },
      {
        "term": "mutación WFS1 c.1672C>T (p.R558C)",
        "definition": "Cambio homocigótico en el gen WFS1, asociado con el síndrome de Wolfram, que produce una alteración en la proteína wolframina implicada en el control del retículo endoplásmico."
      },
      {
        "term": "atrofia de múltiples sistemas tipo cerebeloso (MSAc)",
        "definition": "Trastorno neurodegenerativo caracterizado por disfunción autonómica y signos de atrofia cerebelosa, ganglios basales y tronco encefálico."
      },
      {
        "term": "atrofia óptica (OA)",
        "definition": "Degeneración del nervio óptico que causa pérdida progresiva de visión y palidez del disco óptico al examen oftalmoscópico."
      },
      {
        "term": "diabetes mellitus tipo 1",
        "definition": "Enfermedad autoinmune que causa destrucción de las células beta pancreáticas, resultando en deficiencia absoluta de insulina y dependencia de tratamientos insulínicos."
      },
      {
        "term": "neuropatía autonómica",
        "definition": "Compromiso del sistema nervioso autónomo que conduce a síntomas como hipotensión ortostática, disfunción vesical y gastroparesia."
      },
      {
        "term": "atrofia cerebelosa",
        "definition": "Pérdida de volumen del cerebelo, visible por resonancia magnética, que puede causar inestabilidad motora o coordinación deficiente."
      },
      {
        "term": "degeneración del tronco encefálico",
        "definition": "Atrofia estructural del tronco cerebral asociada con trastornos neurológicos y autonómicos progresivos."
      },
      {
        "term": "amnesia anterógrada",
        "definition": "Deterioro en la capacidad para formar nuevos recuerdos a largo plazo mientras se conservan las memorias previas."
      },
      {
        "term": "hipotensión postural",
        "definition": "Descenso anormal de la presión arterial al ponerse de pie, que puede causar mareo o síncope en casos de disautonomía."
      },
      {
        "term": "pérdida auditiva neurosensorial",
        "definition": "Déficit auditivo debido al daño de las células cocleares o del nervio auditivo, común en enfermedades genéticas como el síndrome de Wolfram."
      },
      {
        "term": "encefalopatía mitocondrial",
        "definition": "Grupo de enfermedades causadas por alteraciones del ADN mitocondrial que afectan la fosforilación oxidativa y generan síntomas multisistémicos."
      },
      {
        "term": "deleciones múltiples del ADN mitocondrial (mtDNA)",
        "definition": "Presencia de múltiples pérdidas de fragmentos del genoma mitocondrial que causan disfunción bioenergética y manifestaciones neuromusculares."
      },
      {
        "term": "deficiencia de tiamina",
        "definition": "Falta de vitamina B1 que afecta el metabolismo energético neuronal y puede producir encefalopatía y amnesia."
      },
      {
        "term": "complejo I de la cadena respiratoria",
        "definition": "Primero de los complejos enzimáticos de la cadena de transporte de electrones mitocondrial; sus defectos se asocian con miopatías y encefalopatías."
      },
      {
        "term": "biopsia muscular",
        "definition": "Procedimiento que obtiene tejido muscular para el análisis histológico y bioquímico, útil en el diagnóstico de enfermedades mitocondriales o miopatías."
      },
      {
        "term": "MitoExome",
        "definition": "Prueba de secuenciación dirigida que analiza genes nucleares y mitocondriales relacionados con enfermedades mitocondriales y fenotipos multisistémicos."
      },
      {
        "term": "mutación GLA c.937G>T (p.D313Y)",
        "definition": "Polimorfismo en el gen GLA ligado al cromosoma X considerado funcionalmente benigno y no patogénico para la enfermedad de Fabry."
      },
      {
        "term": "defecto del complejo I mitocondrial",
        "definition": "Anomalía enzimática que afecta la transferencia de electrones en la cadena respiratoria, responsable de alteraciones metabólicas celulares."
      },
      {
        "term": "miopatía leve no específica",
        "definition": "Alteración estructural mínima del músculo esquelético sin características definidas de un tipo específico de enfermedad muscular."
      }
    ]
  }
}