[ { "id": "multiclinsum_gs_pt_538.txt", "fulltext": "Um homem de 56 anos com histórico de hipertensão diagnosticada aos 46 anos de idade foi bem tratado com telmisartan 40 mg e amlodipina 5 mg. O paciente ocasionalmente consumia álcool e não fumava.\n\nUm TTE de 2011 revelou uma leve AR direcionada para a AML, com uma veia contracta de 2,5 mm, largura do jato de 6,5 mm e diâmetro do trato de saída do ventrículo esquerdo (LVOT) de 29 mm. O diâmetro da aorta ascendente foi de 38 mm. Uma leve regurgitação mitral também foi observada, sem evidência de perfuração ou vegetação.\n\nSeis meses antes da admissão, a paciente apresentou dor no oitavo dente superior esquerdo e sangramento recorrente enquanto escovava. Durante 3 meses antes da admissão, a paciente teve febres intermitentes acima de 40°C sem falta de ar. Sem melhora, a paciente apresentou-se ao nosso hospital em abril de 2016, foi internada no mesmo dia para avaliação e tratamento adicionais, e foi diagnosticada com febre de origem desconhecida (FUO).\n\nNa admissão, a altura, o peso e o índice de massa corporal do paciente foram de 179 cm, 79,2 kg e 24,7 kg/m², respetivamente. Ele estava consciente e tinha uma temperatura de 37,2 °C, pressão arterial de 124/77 mmHg, frequência cardíaca de 90 b.p.m. e saturação de oxigénio de 95% (ar ambiente). A auscultação revelou sons respiratórios claros e um murmúrio sistólico no quarto limite esternal esquerdo, sem murmúrio diastólico. Não havia erupções cutâneas, edema, linfadenopatia patológica ou achados neurológicos ou fundoscópicos anormais.\n\nUm eletrocardiograma de 12 derivações mostrou ritmo sinusal normal com uma frequência cardíaca de 82 b.p.m. e eixo normal. A radiografia de tórax revelou uma relação cardiotorácica de 51% sem congestão pulmonar ou derrame pleural. A tomografia computadorizada de contraste do tórax à pélvis não revelou anormalidades, fontes de infecção, lesões neoplásicas ou fontes embólicas. A cintilografia de gálio realizada para investigar a FUO não revelou qualquer acumulação anormal.\n\nEmbora lesões neoplásicas, doença do colágeno e doenças infecciosas tenham sido consideradas como possíveis causas de febre, esses resultados excluíram doenças neoplásicas e do colágeno. As culturas de sangue dos Dias 1 a 4 de hospitalização (dois conjuntos de cada) foram positivas para S. oralis. A consulta com o departamento de cirurgia dentária e oral revelou cáries no oitavo dente superior esquerdo, que requereu tratamento e foi diagnosticado como uma possível fonte de bacteriemia.\n\nEstes achados sugeriram IE, levando a uma consulta de cardiologia. O TTE revelou o seguinte: fração de ejeção ventricular esquerda (LV) de 62%, diâmetro diastólico/diâmetro sistólico do LV de 58/42 mm, diâmetro da aorta ascendente de 38 mm, regurgitação mitral leve, regurgitação tricúspide trivial (TR), e gradiente de pressão da TR de 20 mmHg. O AR, consistente com os achados de 2011, tinha deslocado-se posteriormente, colidindo com o AML. A avaliação semi-quantitativa mostrou um diâmetro do LVOT de 29 mm, veia contraída de 4,2 mm, e largura do jato de 6,5 mm, indicando AR leve a moderada. Uma vegetação de 7,7 mm foi detectada no local de impacto do AR no AML, causando perfuração e refluxo.\n\nUm TEE no Dia 5 de hospitalização confirmou achados semelhantes aos achados do TTE, mostrando a AR migrante a incidir sobre a LMA com vegetação e perfuração. O TEE também revelou flexão parcial da cúspide aórtica direita (RCC) e prolapso, mas sem vegetação da válvula aórtica (AV). Com base nos critérios de Duke, foi feito um diagnóstico definitivo de IE. Não foram encontradas anormalidades nos exames do fundo do olho ou dermatológicos.\n\nO tratamento incluiu 8 g/dia de AMPC (2 g q6) e 160 mg/dia de GM (80 mg q12). O paciente apresentou deferevescência, não teve problemas hemodinâmicos e estava em uma condição estável sem insuficiência cardíaca ou sintomas neurológicos.\n\nNo entanto, no Dia 7, uma ressonância magnética da cabeça revelou múltiplos sinais baixos nos hemisférios cerebelares bilaterais, pons, gânglios basais bilaterais, tálamo esquerdo e lobo frontal esquerdo na imagem ponderada em susceptibilidade, que se pensou ser devido a hemorragia pós-infarto causada por embolia relacionada com IE.\n\nDevido a uma disfunção valvar significativa, o tratamento antibiótico foi continuado e a cirurgia foi planeada para o Dia 19. Aproximadamente 7 mm de vegetação foi removida da AML no local do jato AR, seguida por reparação da válvula mitral (A2 ressecção da vegetação, patch pericárdico autólogo, Physio II, 32 mm) e anuloplastia tricúspide (TAP) (procedimento de De Vega). Foi observado um dobramento parcial do RCC sem vegetação AV. Para abordar o AR residual e prevenir a IE recorrente, a valvuloplastia aórtica e a substituição da aorta ascendente (anuloplastia CV-9 22 mm, triplos 24 mm) foram realizadas simultaneamente. O paciente não teve complicações pós-operatórias aparentes. O AMPC e o GM foram administrados durante 42 e 17 dias, respetivamente. O paciente foi dispensado sem quaisquer achados anormais.\n\nO TTE aos 6 meses pós-operatórios não mostrou nenhuma recorrência de IE e nenhuma disfunção da válvula mitral. O paciente permaneceu estável por 3 anos e 10 meses pós-operatórios.\n", "summary": "Em 2011, um homem de 56 anos apresentou-se com AR leve em direção à LMA, revelado num ecocardiograma transtorácico. Em 2016, 3 meses antes da admissão, o paciente tinha estado a experienciar febres intermitentes de mais de 40°C, que não melhoraram, e foi encaminhado para o nosso hospital. Um exame detalhado revelou uma vegetação na LMA onde a válvula aórtica estava deslocada, e o local estava perfurado. A AR era leve a moderada. As culturas de sangue foram positivas para Streptococcus oralis. A partir destes resultados, foi feito um diagnóstico definitivo de endocardite infeciosa (EI). O paciente teve um enfarte cerebral e foi submetido a uma cirurgia semi-emergência.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_276.txt", "fulltext": "Menino de 11 anos com cefaleia occipital e frontal bilateral associada a vômitos de 12 horas de evolução após queda banal na região sacro-coccígea. Antecedente de SM devido a mutação tipo missense em heterozigose no gene FBN1 c.2243G>A.\n\nA exploração neurológica e por aparelhos foi normal, salvo no que se refere ao hábito marfanoide. Realizou-se uma analítica geral e uma radiografia sacrocoxígea, ambas sem alterações. A cefaleia melhorou, chegando a desaparecer em decúbito, mas reaparecia ao incorporar-se e não tolerava a bipedestação, pelo que foi internado.\n\nDurante a internação, apresentou pouca resposta à analgesia. Foi realizada tomografia computadorizada (TAC) craniana que mostrou aumento de densidade dos seios transversais em provável relação com fluxo lento venoso. Ante a suspeita de SHI em relação com possível fístula de LCR, foi solicitada ressonância magnética (RM) crânio-medular. A RM mostrou leve descenso amigdalar (5 mm) e descolamento da dura-máter com coleções líquidas por fora da mesma a nível dorsal e lombo-sacro, compatível com fístula de LCR; além disso, foram visualizados cistos perineurais de Tarlov em localização sacra. Esta imagem não era compatível com ectasia dural, e o paciente não dispunha de neuroimagem prévia.\n\nFoi instituído tratamento com hiperhidratação, analgésicos menores (dexketoprofeno e metamizol), hidrocortisona intravenosa dose inicial 8 mg/kg/dia, cafeína via oral 2,5 mg/kg/dia, junto com repouso em cama na posição de Trendelemburg. Aos cinco dias o paciente iniciou mobilização progressiva, apresentando uma evolução favorável, com melhora da cefaleia e tolerando a bipedestação. Pôde ser dado de alta do hospital aos 12 dias.\n\nApós quatro meses assintomáticos, a clínica reapareceu coincidindo com o início da atividade esportiva na escola. A ressonância magnética de controle mostrou desaparecimento da coleção dorsal com persistência de coleções sacrais. Recebeu novamente a mesma pauta de tratamento conservador que no ingresso prévio.\n\nA ressonância magnética de controle após um ano mostrou resolução das coleções subdurais ou extradurais no canal raquídeo e identificou-se como novo achado uma fina imagem de hidromielia dorsal média. Dois anos após a primeira admissão, o paciente voltou a consultar por cefaleia ortostática, e foi realizada uma ressonância magnética constatando-se refistulização com origem a nível de L5-S1. Ante a recidiva, foi decidido tratamento com patch hemático epidural (PHE) lombar (L4-L5) por parte do serviço de Anestesiologia. Um ano após a sua realização, e três anos desde o início da clínica, o paciente permanece assintomático.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um menino de 11 anos com cefaleia ortostática e vômitos de 12 horas de evolução após uma queda sobre região sacrocoxígena; antecedente de síndrome de Marfan. A ressonância craniomedular mostrou coleções líquidas extradurais a nível dorsal e lombo-sacral compatíveis com fístula de LCR. O quadro se resolveu após tratamento, mas houve dois novos episódios durante o seguimento, pelo que se aplicou um parche hemático epidural aos dois anos do início.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_510.txt", "fulltext": "Um homem de 54 anos com histórico de síndrome de Wolff-Parkinson-White, que resultou em parada cardíaca quando tinha 20 anos, desenvolveu posteriormente cardiomiopatia não isquêmica (classe IV da New York Heart Association com fração de ejeção de 15%). Ele foi internado por insuficiência cardíaca e teve um curso complicado na unidade de cuidados cardíacos com remoção de AICD/Pacemaker devido a endocardite e anticoagulação com Coumadin para trombo atrial direito/fibrilhação atrial. Ele foi dispensado, mas precisou de múltiplas readmissões por insuficiência cardíaca, que acabou por requerer oxigenoterapia extracorpórea venosa-arterial através da artéria femoral direita e da veia femoral esquerda como eCPR em janeiro de 2020 e permaneceu em ECMO durante 5 semanas. Ele foi submetido a colocação de LVAD usando cânula no ventrículo esquerdo e na aorta ascendente 16 dias após a cânula ECMO e subsequente traqueostomia em fevereiro para insuficiência respiratória persistente.\n\nDois dias antes da remoção das cânulas ECMO, o paciente foi submetido a uma amputação guilhotina da extremidade inferior direita devido a gangrena seca, resultante de uma dissecção ilíaca e embolização distal. Cinco dias depois, no dia 25 pós-LVAD, observou-se vazamento de fezes no local de saída da linha de condução. A equipa de Cirurgia Cardiotorácica levou o paciente para a sala de operações e fez uma exploração limitada, encontrando uma lesão intestinal da linha de condução. A lesão foi reparada com sutura de seda interrompida e a linha de condução foi deixada intacta. Três dias depois desta reparação, a equipa de Cirurgia de Cuidados Agudos foi consultada devido a um novo vazamento de fezes no local de saída da linha de condução. O paciente foi encontrado em estado de sepsis profunda. Foi-lhe administrado antibióticos e foi levado para a sala de operações para uma laparotomia exploratória formal e foi encontrado a linha de condução LVAD a atravessar a cavidade abdominal do quadrante superior direito para o flanco médio esquerdo. A linha de condução tinha ferido o cólon transverso distal e a reparação anterior estava vazando. Havia um fluido fecal copioso e numerosos abscessos intra-abdominais que foram drenados. Devido à sepsia do paciente, o cólon foi grampeado proximal e distal ao segmento ferido e a amostra foi removida. O paciente foi deixado em discontinuidade e um curativo abdominal temporário foi colocado para uma segunda cirurgia de observação. Ele voltou para a UTI onde lhe foram administrados antibióticos, ventilação mecânica e vasopressores.\n\nTrês dias depois, durante a segunda cirurgia de revisão, o abdômen pareceu limpo. Devido à necessidade do LVAD, a linha de condução não pôde ser desconectada. A primeira prioridade foi a de mobilizar a linha de condução para fora do peritônio. O lado esquerdo do abdômen do paciente foi aberto de forma transversal para permitir que a linha de condução chegasse ao meio. O peritônio foi retirado do lado direito do abdômen do paciente para desenvolver um plano retrorreto numa tentativa de reposicionar a linha de condução para a localização extraperitoneal pretendida. Foi feita uma incisão transversal menor no lado direito para levar a linha de condução para este plano retrorreto, longe da linha média. Assim, a linha de condução foi removida com sucesso do peritônio sem desconexão. Foi realizada uma hemicolectomia direita, mas devido à linha de condução sair perto do quadrante inferior direito, foi feita uma ileostomia no quadrante inferior esquerdo. A sua fáscia foi fechada e foram colocadas suturas de retenção devido ao fraco estado nutricional do paciente e ao grau de sepse abdominal. O paciente foi bem após a operação e foi capaz de retomar a nutrição enteral no dia 3 pós-operatório, satisfazendo as suas necessidades calóricas no dia 7 pós-operatório. Ele foi submetido a uma revisão da sua amputação de guilhotina 15 dias após a sua última operação abdominal.\n\nO curso do paciente foi complicado por um abscesso intra-abdominal que exigiu intervenção radiológica de drenagem 3 semanas após sua última cirurgia abdominal, bem como tratamento prolongado com antibióticos IV para organismos resistentes, incluindo VRE. O paciente completou seu curso de antibióticos e teve seus drenos removidos. No momento deste relatório, o paciente permanece hospitalizado, tolerando nutrição enteral, sem ventilação mecânica e submetido a fisioterapia.", "summary": "Um homem de 54 anos com histórico de síndrome de Wolff-Parkinson-White, que resultou em múltiplas readmissões por insuficiência cardíaca, acabou por requerer a colocação de um dispositivo de assistência ventricular esquerda (LVAD). Várias semanas depois, foi encontrado um vazamento de fezes no local da linha de condução. O paciente foi levado para a sala de operações para uma exploração limitada pela equipa de Cirurgia Cardiotorácica e foi identificado e reparado um dano intestinal. Três dias após esta reparação, as fezes voltaram a vazar do local da linha de condução, o que obrigou a uma nova exploração pela equipa de Cirurgia de Cuidados Agudos. Durante a operação, verificou-se que a reparação anterior estava a vazar e foram descobertos múltiplos abcessos intra-abdominais. O cólon transverso foi ressecado e deixado em descontinuidade. Numa segunda operação planeada, a linha de condução do LVAD foi recolocada para ser extra-peritoneal e foi formada uma colostomia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_504.txt", "fulltext": "Adolescente de 14 anos, previamente saudável, que consultou no Serviço de Atenção Primária de Urgência (SAPU) de Osorno, por tosse irritativa de predomínio noturno de 11 dias de evolução. Foi indicado tratamento sintomático, evoluindo com dispneia e ortopneia. Foi ao Serviço de Urgência do Hospital Base Osorno (HBO), observando-se dificuldade respiratória severa, intolerância ao decúbito e dor abdominal. Ingressou na UTI pediátrica (UCIP), taquicárdico, hipertenso, polineurotico, saturando 96% com FiO2 35%; rosado, hidratado e bem perfundido, euglicemia, adenopatia supraclavicular bilateral pequena. O tórax sem retração de partes moles, manteve posição genupectoral, tinha murmúrio pulmonar diminuído em ambas as bases, e a auscultação cardíaca tinha tons apagados, sem sopro. O abdômen mole pouco depressível e sensível em ambos os hipocondríos, duvidosas visceromegalias e extremidades sem lesões. A radiografia de tórax mostrou uma massa mediastinal superior e atelectasia do lóbulo médio direito associado a derrame pleural ipsilateral. Não se realizou TC de tórax com contraste por contraindicação anestésica, segundo se consignou em resumo de traslado desde HBO. Transladou-se grave a UTI pediátrica HBV, cursando com Síndrome de Compressão Mediastinal, com suspeita clínica de Linfoma não Hodgkin. Foi avaliado pelas equipes de Hemato-Oncologia infantil, Cirurgia infantil, Cuidados Intensivos pediátricos, Imagenologia, Radioterapia e perante o risco vital imediato associado ao diagnóstico, decidiu-se oferecer tratamento citoreductor, com dexametasona 6 mg/m2/dia e ciclofosfamida 100 mg/m2/dia por 5 dias, além de profilaxia de síndrome de lise tumoral (Alopurinol 10 mg/kg/dia a cada 8 horas), sobrehidratação (3.000 ml/m2) e tratamento da insuficiência respiratória. Fisiopatologicamente as massas mediastinais competem por um espaço com estruturas de significado vital. A pressão intratorácica negativa, que é a soma de forças anatômicas (incluindo o tônus da musculatura intercostal) e fisiológica (respiração), efetivamente traciona o tumor para frente. A gravidade torna-se uma força oposta, tracionando o tumor para trás sobre estruturas vulneráveis, como o árvore traqueobrônquico e o coração direito (átrio direito e artéria pulmonar). A anestesia, bloqueio neuromuscular e ventilação a pressão positiva, poderiam exercer efeitos profundos neste equilíbrio tanto como o efeito líquido das pressões sobre o tumor, quando o paciente assume diferentes posições. O anterior permite predizer as mudanças efeito de anestesia e desenvolver estratégias para prevenir e reverter o colapso cardiorrespiratório5.O paciente evoluiu com síndrome de lise tumoral às 24 horas desde o ingresso, associada a falha renal, com uricemia (14,6 mg/dl), LDH (2.177 U/L), perfil lipídico normal (colesterol total, em faixa normal alta, colesterol HDL em limite normal inferior, triglicérides 159 mg/dl), fibrinógeno 498 mg/dl e dímero D 1,61 ug/ml, fosfemia 8,8 mg/dL e creatinemia 0,82 mg/dL. Recebeu rasburicasa para tratar a síndrome de lise tumoral (0,2 mg/kg/d) suspendendo o alopurinol e continuando com a citorreducção com dexametasona a metade da dose inicial (3 mg/m2 ao dia), sem ciclofosfamida.\n\nAvaliação nefrológica foi realizada, confirmando falência renal secundária a síndrome de lise tumoral, sem urgência dialítica e tendência a hipertensão, com creatinina 1,54 mg/dL, fosfemia 11 mg/dL, sem hipernatremia. Continuou com hiperhidratação, diurético (furosemida) e anti-hipertensivo (amlodipina).Do ponto de vista respiratório, apresentou necessidade de oxigênio, com FIO2 35% por máscara de Venturi, suspendendo-se esta oferta no terceiro dia de admissão. Evolucionou com episódios de agitação psicomotora, associados ao diagnóstico em processo, que foi tratado de acordo com o protocolo institucional de agitação psicomotora, com apoio psicológico e psiquiátrico, com evolução satisfatória. No terceiro dia de admissão e tratamento foi realizado TC de tórax, abdômen e pelve com contraste, observando-se um aumento do tamanho do timo, de aspecto homogêneo, provavelmente no contexto de processo linfoproliferativo e achados sugestivos de tromboembolismo pulmonar basal direito. O angioTC de tórax mostrou trombose da veia jugular esquerda, extenso derrame pleural bilateral associado a fenômenos atelectásicos em ambas as bases, com sinais de nefropatia médica bilateral. Foi indicada anticoagulação com enoxaparina (1 mg/kg dose, cada 12 horas) por vinte dias. Então o angioTC de controle mostrou resolução da trombose.Ao quarto dia de admissão e tratamento, foi realizado estudo diagnóstico e de extensão, que contemplou, entre outros, perfil bioquímico completo incluindo perfil lipídico, hiperplasia granulopoiética da medula óssea (mielograma), citometria de fluxo (medula óssea) na qual não se observaram células com predomínio clonal ou imunofenótipo neoplásico de estirpe hematológica, citometria de fluxo em sangue periférico negativo para células neoplásicas, citológico de líquido pleural negativo para células neoplásicas, citometria de fluxo de líquido pleural sem evidência de neoplasia hematológica. Apresentou-se ao comitê oncológico pediátrico, destacando que não foi possível tomar biopsia do tumor dado que a massa mediastinal desapareceu com o tratamento citoreductor, assumindo-se o diagnóstico de Linfoma Linfoblástico pelo quadro clínico e a resposta ao tratamento, segundo protocolo PINDA 0516. Este protocolo contempla em Indução IA oito doses de Lasp E. coli de 10.000 UI/m2. Tendo recebido sete doses de L-asp e com uma dose cumulativa de noventa mil unidades internacionais mais glucocorticoide (prednisona), apresentou quadro de decaimento, vômitos, dor abdominal e desidratação leve. Suspeitou-se de pancreatite, que foi descartada por valores de amilase/lipase, normais e testes hepáticos normais. Naquele momento, tinha eletrolito plasma com hiponatremia de 126 meq/l, hipertrigliceridemia de 1.115 mg/dL e colesterol total de 435 mg/dL). Ante a persistência de hiponatremia apesar do tratamento de reposição adequado, foi avaliado por Nefrologia infantil, destacando ausência de alterações neurológicas, normotensão, resultados de osmolaridade plasmática 272 mOsm/kg e osmolaridade urinária 510 mOsm/kg, ambos valores normais. Com hiponatremia e hipertrigliceridemia, levantou-se a suspeita de RAM de pseudohiponatremia secundária a hipertrigliceridemia associada a L-asp. Foi avaliado por Gastroenterologia e Endocrinologia, indicando-se dieta baixa em açúcares refinados e rica em fibra, fibratos (ciprofibrato 100 mg oral ao dia) e ômega 3 (4 g oral ao dia), até alcançar valores de triglicérides de 300 mg/dL. Duas semanas depois os triglicérides tiveram um valor de 79 mg/dL. Ciprofibrato e ômega3 foram suspensos, indicando uso profilático associado a tratamento com corticoides e L-asp. Completaram-se doze doses de L-asp com uma dose acumulada de cento e oitenta e quatro mil unidades internacionais correspondente ao protocolo de indução.A suspeita de RAM foi submetida a avaliação de causalidade, com o algoritmo de Karch e Lasagna modificado pela OMS5, que resultou em RAM “Definitiva” para a associação L-asp e Prednisona\n", "summary": "Descreve-se o quadro clínico de um adolescente que, durante o tratamento para Linfoma Não Hodgkin Linfoblástico (LNH), apresentou pseudohiponatremia e hipertrigliceridemia, suspeitando-se de uma reação adversa a medicamentos (RAM). Esta suspeita de RAM foi avaliada de acordo com o algoritmo de causalidade modificado (Karch e Lasagna), resultando em RAM \"definitiva\" para a associação L-asp e corticoides. Recebeu tratamento com regime hipograso e medicamentos modificadores de lípidos. Não se suspenderam L-asp nem prednisona por termo da indicação, de acordo com o protocolo. A hipertrigliceridemia recuperou-se sem complicações após 14 dias de tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_262.txt", "fulltext": "Mulher de 34 anos. Antecedente de tumor benigno na glândula salivar submaxilar direita e múltiplos fibroadenomas mamários. Fumante leve. Consultada por causa de diplopia súbita, alteração na coordenação do membro superior direito, bradilalia e anomalias isoladas. No momento da admissão, constatou-se melhora do quadro neurológico com exame normal. Pressão arterial e glicemia normais. Realizou-se uma ressonância magnética do cérebro que evidenciou imagem restritiva na sequência de difusão ao nível do tálamo esquerdo. Decidiu-se internar a paciente na unidade de cerebrovasculares para monitorização, estudos de pesquisa e tratamento. Laboratório geral, eritrosedimentação, proteína C reativa, subunidade beta de hCG, HIV, VDRL, colagenograma e análise toxicológica na urina dentro da normalidade. Trombofilias adquiridas e genéticas negativas. Angiotomografia de vasos intra e extracranianos, com origem embrionária fetal de artéria cerebral posterior esquerda, sem outros achados de relevância. Telemetria de 72 horas sem evidência de arritmias cardíacas. Considerando possível embolia paradoxal, realizou-se Doppler venoso de quatro membros sem trombose, Doppler transcraniano com contraste com passagem espontânea de bolhas ''em cortina'' em ambas as artérias silvianas e um ecocardiograma transtorácico com contraste (ETT-c) que informou curtocircuito de direita esquerda com passagem moderada espontânea antes do segundo batimento cardíaco. Interpretou-se como AVC associado a provável FOP e iniciou-se tratamento com dupla antiagregação e estatinas. Durante o procedimento prévio ao encerramento de FOP, realizou-se ecocardiograma intracardíaco sem evidência de comunicação interauricular nem curtocircuito direita-esquerda intracardíaco. Decidiu-se completar a avaliação com angioTC pulmonar evidenciando MAV em segmento posterior do lóbulo pulmonar inferior direito. Na angiografia digital pulmonar confirmou-se MAV de alto fluxo. Realizou-se cateterismo seletivo da aferencia arterial e ocluiu-se em forma completa com um dispositivo endovascular, preservando as artérias normais. No seguimento realizou-se avaliação clínica, ginecológica, oncológica e reumatológica sem achados relevantes. A paciente não cumpria com nenhum dos critérios diagnósticos de Curaçao para telangiectasia hemorrágica hereditária (síndrome Rendu-Osler-Weber), ou seja, epistaxis recorrente, telangiectasias cutâneas/ mucosas e múltipla afetação visceral, nem contava com antecedente de familiar de primeiro grau com a doença. Igualmente, decidiu-se realizar estudo genético com painel de telangiectasia hemorrágica hereditária (genes: ACVRL1, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1 e SMAD4), com resultado negativo. Interpretou-se o achado como MAVP esporádica. Atualmente a paciente evolui clínica e neurologicamente estável. Obteve-se a assinatura do consentimento informado por parte da paciente, autorizando a publicação, reprodução e divulgação do caso clínico.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 34 anos com AVC isquêmico talâmico esquerdo. Foi detectado passagem de bolhas \"em cortina\" em artérias cerebrais mediante Doppler transcraniano. Em ecografia intracardíaca não se encontrou forame oval patente, motivo pelo qual se avançou com realização de angiotomografia pulmonar, a qual confirmou a presença de MAVP. A paciente recebeu tratamento endovascular bem sucedido.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_289.txt", "fulltext": "Paciente de 4 anos, sexo masculino, com histórico de impetigo nasal duas semanas antes de sua admissão (tratado com mupirocina tópica e cefadroxilo oral; dose, duração e adesão ao tratamento desconhecidos), sem outros antecedentes mórbidos, que apresentou hematúria macroscópica glomerular associada a edema de extremidades inferiores de 5 dias de evolução, agregando-se nas últimas doze horas antes da consulta cefaleia, náuseas e vômitos. Acudiu ao serviço de urgência (SU) em estado convulsivo, após 20 minutos de convulsão tónico-clónica generalizada.\n\nNa admissão no SU, o paciente estava afebril, com pressão arterial não avaliável, com comprometimento quantitativo da consciência associado a hipertonia generalizada e edema pretibial e bipalpebral. A intubação endotraqueal foi decidida e o fenobarbital (10 mg/kg) foi administrado para controlar o status convulsivo.\n\nA pressão arterial no momento do exame físico na unidade de cuidados intensivos (UCI) foi de 134/94 mmHg (PAM 110 mmHg) (p95 para o paciente 108/66 mmHg, p95+12 120/78 mmHg).\n\nOs parâmetros laboratoriais iniciais incluíam: urina completa com hematúria (> 100 eritrócitos por campo), proteinúria 3+ e leucocitúria 10-25 por campo, creatinina 0,3 mg/dL, anemia com hematócrito (HTO) 21%, hemoglobina (Hb) 7 g/dL, com volume corpuscular médio (VCM) e concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM) normais, leucocitose de 23.900 cel/mm3, trombocitose de 756.000/mm3, sem elevação de reagentes de fase aguda, hipocomplementemia com nível de complemento C3 em 25 mg/dL (valor normal, VN: 80-150 mg/dL) e C4 normal. O teste rápido de antígeno para Estreptococo beta-hemolítico grupo A (Streptococcus pyogenes) na faringe resultou positivo e a Antiestreptolisina O (ASO) foi (+). A tomografia computadorizada cerebral sem contraste não mostrou mudanças agudas. A ecografia renal concluiu nefromegalia bilateral com aumento da ecogenicidade cortical e diminuição da diferenciação corticomedular.\n\nO paciente foi diagnosticado com síndrome nefrítica por GNAPE complicada com emergência hipertensiva - status convulsivo.\n\nNas primeiras 24 horas de internação na UTI, o paciente necessitou de ventilação mecânica (VM) e terapia anticonvulsivante com fenobarbital. Ele evoluiu sem crises epiléticas, com EEG normal (no dia seguinte à admissão) e estudo do fluido cerebrospinal normal. A terapia antibiótica foi iniciada para erradicar o Streptococcus pyogenes com cefotaxima e uso de terapia diurética com furosemida.\n\nNo dia seguinte, evoluiu com deterioração da função renal apresentando elevação da creatinina para 0,99 mg/dL, HTA e proteinúria de 24 horas de 36,6 mg/m2/h, sem oligúria. Iniciou-se a terapia anti-hipertensiva com amlodipina e labetalol intravenoso, com bom controle inicial.\n\nDada a evolução favorável, o paciente foi extubado após 48 horas, sendo bem tolerado do ponto de vista ventilatório. No entanto, após 24 horas de extubação, o paciente apresentou um agravamento do estado de consciência, com abertura ocular e retirada de extremidade apenas com estímulo doloroso e pouca resposta verbal (Escala de Coma de Glasgow 8) e desenvolveu valores de pressão arterial > p95+12, apesar de estar recebendo terapia com labetalol em infusão contínua (até 3 mg/kg/h), amlodipina (10 mg/dia) e furosemida, sendo necessário novamente iniciar VM e infusão de nitroprussiato de sódio (até 3 mcg/kg/min), com o objetivo de conseguir redução gradual dos valores de pressão arterial (25% diário) para prevenir dano neurológico secundário. Dada a presença de sintomatologia neurológica aguda associada a HTA em um paciente com glomerulonefrite, suspeitou-se o diagnóstico de PRES, que foi confirmado mediante ressonância magnética (RM) de cérebro (dia 5), que mostrou aumento do sinal subcortical na região occipital bilateral e simétrica, sem restrição na difusão, sendo compatível com edema vasogênico (PRES). A avaliação oftalmológica foi normal e um novo EEG evidenciou ocasionais episódios de depressão de voltagem generalizada.\n\nO enalapril foi adicionado ao tratamento. Finalmente, após 10 dias de retirada lenta da medicação, a pressão arterial voltou ao normal. A ressonância magnética de controle (dia 12) revelou a regressão dos achados previamente descritos. A extubação foi realizada com sucesso após 5 dias.\n\nDurante a sua estadia na UTI, o nível de hemoglobina diminuiu para 5 g/dL, com volume corpuscular médio e concentração de hemoglobina corpuscular média normais, sem plaquetopenia, pelo que se suspeitou de anemia hemolítica dado teste de Coombs direta positiva e hemoglobinuria. Requeru transfusões de glóbulos vermelhos em duas oportunidades. Decidiu-se iniciar terapia esteroidal com metilprednisolona (1 mg/kg/d) por 72 horas. O coprocultivo foi negativo, assim como o antígeno urinário para Streptococcus pneumoniae. Realizou-se serologia para vírus Epstein-Barr e Parvovirus B19, perfil de Antígenos Nucleares Extracteis (ENA), anticorpos anti-citoplasma de neutrófilos (ANCA), anticorpos anti-DNA, anticorpos anti B2 glicoproteína 1, anticorpos anti cardiolipinas e anticoagulante lúpico, os quais resultaram negativos. Todos os cultivos foram negativos (hemocultivos, urocultivo, cultivo de aspirado endotraqueal e cultivo faríngeo). Sólo destacou ANA (anticorpos antinucleares) positivo 1/160.\n\nO paciente evoluiu com melhora da pressão arterial, aumento do nível de complemento e exame de urina sem proteinúria ou hematúria. O teste de Coombs direto permaneceu positivo no nono dia de internação.\n\nNo dia 31, o paciente recebeu alta, normotenso, sem anemia, com função renal preservada, sem proteinúria ou hematúria, com níveis de C3 normalizados e sem sintomas neurológicos. Ele recebeu alta com terapia medicamentosa com prednisona, amlodipina, enalapril e ácido fólico. O paciente não apresentou recorrência e permaneceu assintomático 6 meses após a alta.\n", "summary": "Paciente do sexo masculino de 4 anos de idade, com histórico de 5 dias de hematúria e edema, com cefaleia, náuseas e vômitos, apresentou estado convulsivo e crise hipertensiva. O laboratório mostrou hipocomplementemia C3 e títulos elevados de antiestreptolisina O, o que foi interpretado como GNAPE. Ele evoluiu com encefalopatia, então se suspeitou de PRES secundário a emergência hipertensiva, o que foi finalmente confirmado por ressonância magnética do cérebro. Ele também apresentou anemia hemolítica autoimune, com hemoglobina de até 5 g/dL. Seu tratamento foi baseado em terapia anti-hipertensiva, medidas de neuroproteção e tratamento com esteróides. Ele recebeu alta após 31 dias de hospitalização, assintomático 6 meses após a alta.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_32.txt", "fulltext": "Este é o caso de uma mulher de 36 anos da região de Oromia, zona de West Arsi, que apresentou uma história de 6 meses de ronco, disfonia e tosse, bem como perda de peso significativa, mas não quantificada, fadiga e febre baixa e intermitente, para a qual visitou várias instalações de saúde sem melhorias notáveis nos seus sintomas. Tem tido diabetes nos últimos 5 anos e está a tomar Metformin 500 mg duas vezes ao dia com controlo glicémico fraco. Os achados físicos na apresentação, incluindo o exame da garganta, foram insignificantes. O nível de açúcar no sangue aleatório foi de 300 mg/dl no momento da apresentação (elevado). A laringoscopia revelou um tumor irregular no terço anterior da corda vocal bilateralmente, envolvendo a comissura anterior. O resultado da biópsia revelou grânulos actinomicóticos com formação de abscesso. A paciente começou então a tomar Penicilina G (por 1 mês), com a resolução dos seus sintomas durante o acompanhamento, e depois Amoxicilina durante os 6 meses seguintes, que foi descontinuada quando se recuperou totalmente dos seus sintomas e a massa foi eliminada na laringoscopia de acompanhamento.\n\nApós investigação, a contagem completa de sangue, a taxa de sedimentação de eritrócitos, os testes de função renal e os testes de função hepática estavam dentro dos limites normais. Os testes de serologia para o Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV), Antígeno de Superfície da Hepatite B (HbsAg) e RNA do Vírus da Hepatite C (RNA HCV) revelaram-se negativos. O nível de açúcar no sangue aleatório dela foi de 300 mg/dl, que é alto, e o seu controlo glicémico foi igualmente fraco no gráfico de acompanhamento.\n\nSeu exame de otorrinolaringologia foi normal, mas uma laringoscopia flexível revelou uma massa irregular no terço anterior do cordão vocal em ambos os lados, com envolvimento da comissura anterior.\n", "summary": "O nosso caso foi o de uma mulher de 36 anos da região de Oromia, zona de West Arsi, que apresentou uma história de 6 meses de ronco, disfonia e tosse, bem como uma perda de peso significativa, mas não quantificada, fadiga e febre baixa e intermitente, para a qual visitou várias instalações de saúde sem melhorias notáveis nos seus sintomas. Tem tido diabetes nos últimos 5 anos e está a tomar Metformin 500 mg duas vezes ao dia com um controlo glicémico fraco. Os achados físicos na apresentação, incluindo o exame da garganta, foram insignificantes. O nível de açúcar no sangue aleatório foi de 300 mg/dl no momento da apresentação (elevado). A laringoscopia revelou um tumor irregular no terço anterior da corda vocal bilateralmente, envolvendo a comissura anterior. O resultado da biópsia revelou grânulos actinomicóticos com formação de abscesso. A paciente começou então a tomar Penicilina G, e houve uma resolução dos seus sintomas durante o acompanhamento, e depois começou a tomar Amoxicilina durante os 6 meses seguintes, que foi descontinuada quando se recuperou totalmente dos seus sintomas e a massa foi eliminada na laringoscopia de acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_128.txt", "fulltext": "O homem de 46 anos de idade apresentou-se com alteração visual de três anos de evolução, associada a cefaleias ocasionais, astenia, adinamia grave, disfunção erétil e perda de libido. Antecedentes pessoais de hipotireoidismo primário e NF1 com múltiplas lesões compatíveis com neurofibromas com diagnóstico confirmado em 2014. Os antecedentes familiares incluem uma filha com diagnóstico de NF1 operada de um astrocitoma cerebral aos 11 anos de idade. No exame físico apresentava múltiplas lesões compatíveis com neurofibromas, manchas cor café com leite no dorso e abdômen, funções mentais superiores conservadas, pupilas isocóricas e reativas, hemianopsia bitemporal, sem alterações de pares cranianos, nem déficit motor ou sensitivo. Em imagens de ressonância magnética (RM) de cérebro com contraste endovenoso observou-se uma lesão bilobulada selar com extensão supraselar, de 24x24x39mm de diâmetro, a qual gerava compressão do quiasma ótico, correspondendo a lesão tipo KNOSP II - Hardy C. Comportava-se hipointensa em T1 e ligeiramente hiperintensa em T2, com realce homogêneo após a administração de contraste, podendo corresponder a macroadenoma hipofisário.\n\nEle foi encaminhado ao Serviço de Endocrinologia, onde foram realizados exames laboratoriais e constatado panhipopituitarismo, hipovitaminose D com hiperparatireoidismo secundário e dislipidemia mista. O ionograma sérico e a densidade urinária foram normais, excluindo diabetes insipidus. A dosagem de catecolaminas urinárias e ácido vanilina mandélico foram normais. Foi decidida a realização de uma ressecção endoscópica transnasal clássica. Foi identificada uma lesão tumoral de coloração pálida, encapsulada, hipovascularizada e de consistência dura e elástica, ressecando-a em bloco. Às 12 horas da cirurgia, foi realizado um controle de imagem por tomografia com contraste endovenoso, onde foi constatada a excisão completa da lesão. O paciente apresentou diabetes insipidus nos primeiros dias pós-operatórios, respondendo à administração de desmopressina. Não apresentou sinais de fístula de líquido cefalorraquidiano. Foi dado alta com diagnóstico de diabetes insipidus parcial, com tratamento com carbamazepina 100 mg a cada 12 horas, hidrocortisona 30 mg por dia, levotiroxina 150 microgramos por dia, com boa resposta. Foi recebido o relatório de anatomia patológica que descreveu uma proliferação fusocelular compacta, disposta em um padrão estoriforme com muito estroma interposto. Os elementos celulares eram do tipo fusado com citoplasma eosinófilos e núcleos ligeiramente desiguais. Não foi observada atividade mitótica evidente, necrose nem remanescente do parênquima encefálico. O escasso estroma interposto destacava elementos vasculares CD34 positivos. A trama reticulínica foi preservada. Foi realizada imuno-histoquímica, resultando com positividade intensa e difusa para vimentina e nuclear para fator de transcrição tireoide 1 (TTF1), sendo focal para VCL2 e S100. Assim, foram negativos para sinaptofisina, EMA, GFAP e STAT6. KI67 6%. O diagnóstico final foi lesão fusocelular selar de baixo grau compatível com pitucitoma.\n", "summary": "Descreve-se o caso de um homem de 46 anos que apresentou defeitos do campo visual e sintomas de panhipopituitarismo de 3 anos de evolução. Como antecedentes pessoais apresentava neurofibromatose tipo 1, e a filha, com a mesma doença, operada de astrocitoma cerebral. No exame oftalmológico o paciente apresentava hemianopsia bitemporal e a avaliação hormonal confirmou hipopituitarismo. A ressonância magnética hipofisária evidenciou uma massa selar com extensão supraselar com realce homogêneo pós contraste, a qual gerava deslocamento do quiasma óptico. Realizou-se uma ressecção transnasal transesfenoidal. Posterior à cirurgia, desenvolveu diabetes insípida. A histopatologia mostrou padrões compatíveis com pituicitoma confirmado por imunohistoquímica. A ressecção total continua sendo o objetivo do tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_26.txt", "fulltext": "Uma mulher japonesa de 71 anos com um histórico médico de diabetes tipo 1, doença renal em fase terminal, bloqueio atrioventricular completo e infarto do miocárdio prévio foi internada no serviço de Gastroenterologia do nosso hospital para avaliação e tratamento de perda de consciência aguda secundária a hipoglicemia. No momento da admissão, ela tinha um marcapasso permanente e estava em hemodiálise três vezes por semana. O serviço de Ortopedia foi contactado para avaliar inchaço, calor e vermelhidão da sua mão esquerda devido a uma ferida na ponta do dedo médio esquerdo que foi auto-infligida durante um episódio de demência. Um curso padrão de cefazolina intravenosa (1g por dia) foi prescrito para tratar a presunção de celulite. A infecção não respondeu e progrediu apesar de dois dias completos de tratamento com antibióticos. A cultura bacteriológica da lesão revelou Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA). Após o exame físico, a paciente apresentou todos os quatro sinais cardinais de Kanavel de tenossinovite flexora. A infusão de vancomicina (valor mínimo, 15-20 µg/mL) foi iniciada para tratar a infecção por MRSA, juntamente com desbridamento da ferida e uma amputação parcial na articulação interfalângica distal. A descompressão do nervo mediano foi realizada para aliviar a pressão resultante de um abcesso purulento. Embora a vermelhidão e o inchaço tenham persistido após este procedimento, a progressão da infecção pareceu ser um pouco reduzida. Enquanto o curso de antibióticos de vancomicina foi continuado, no dia 5 a paciente de repente se queixou de dor abdominal, sangue castanho escuro nas fezes, indicativo de uma hemorragia gastrointestinal, e desenvolveu sinais consistentes com choque sistêmico. A sua pressão arterial sistólica inicial foi de 60 mmHg, que respondeu a administração aguda de vasopressores. Os dados laboratoriais incluíam um aumento do número de glóbulos brancos (WBC) de 9890 por mm3, juntamente com níveis elevados de proteína C reativa (CRP; 259,7 mg/L) e creatinina (421,7 µmol/L) e níveis reduzidos de sódio (132 mEq/L), glicemia (2,6 mmol/L) e hemoglobina (8,2 g/dL). Os resultados de um estudo de tomografia computadorizada abdominal (CT) resultaram num diagnóstico de isquemia mesentérica não oclusiva; uma ressecção intestinal de emergência foi realizada. A alimentação por sonda foi iniciada e continuou durante uma semana. A norepinefrina foi adicionada ao seu regime para manter a pressão arterial a níveis necessários para sustentar a perfusão de órgãos com uma pressão arterial média alvo de 70.\n\nDurante a sua estadia no hospital, a paciente foi exposta ao SARS-CoV-2 após um contacto prolongado com um indivíduo infetado enquanto estava a fazer diálise. O teste de esfregaço nasal foi positivo para COVID-19 utilizando um ensaio de amplificação isotérmica mediada por loop. Quatro dias após o teste positivo, a paciente desenvolveu sinais de pneumonia aguda. Os resultados de uma radiografia de tórax e de uma TAC confirmaram este diagnóstico e revelaram consolidação dos pulmões, bem como derrames pleurais bilaterais. Foi iniciado um tratamento antiviral com favipiravir (200 mg por via oral duas vezes por dia) e a paciente foi transferida para a unidade de cuidados intensivos. Isto foi de acordo com as recomendações no momento da administração. A paciente estava hipervolémica com aumento da necessidade de oxigénio. Foi realizada uma hemodiafiltração contínua para evitar sobrecarga de fluidos.\n\nImediatamente antes da exposição ao COVID-19, a paciente desenvolveu sinais clínicos de fascite necrosante. A infeção estendeu-se à fáscia e à musculatura circundante da mão esquerda. Embora a amputação de emergência da mão fosse considerada necessária, a paciente desenvolveu choque séptico e precisou de respiração mecânica devido a um súbito aumento da necessidade de oxigénio. Foi administrado oxigénio de fluxo elevado de forma contínua através do tubo endotraqueal, e o seu regime antiviral foi alterado para remdesivir (100 mg intravenoso uma vez por dia) juntamente com hidrocortisona intravenosa (200 mg/dose). O remdesivir estava ainda em fase de utilização compassiva na altura. Enquanto estava a ser tratada para eventos agudos que ameaçavam a vida, a infeção progrediu para incluir as falanges do dedo médio esquerdo, com necrose óssea visível na radiografia. Foi prescrito vancomicina (500 mg) para gerir a osteomielite e prevenir a sua propagação. A paciente desenvolveu subsequentemente síndrome de dificuldade respiratória aguda (ARDS). Embora a infeção da paciente fosse controlada após duas semanas, esta desenvolveu coagulação intravascular disseminada (DIC; pontuação >4) que pode ter acelerado o crescimento bacteriano. Como a heparina era contraindicada neste caso, ART-123, uma forma recombinante e solúvel de trombomodulina alfa foi administrada intravenosamente (12,800 U uma vez por dia durante 3 dias) para dissolver os coágulos sistémicos. A infeção progrediu para incluir necrose de todo o terceiro dedo, bem como da pele, fáscia e musculatura até à articulação radio-carpal com sinais de invasão progressiva no antebraço. Infelizmente, as restrições e encerramentos hospitalares associados ao COVID impediram um tratamento cirúrgico adicional neste momento.\n\nA paciente acabou por recuperar da COVID-19. Duas semanas após o diagnóstico inicial, a paciente foi retirada da ventilação mecânica e o tubo endotraqueal foi retirado. Duas semanas após a extubação, a paciente completou o tratamento para a COVID-19 e teve um teste negativo para antígeno SARS-CoV-2. Foi então realizada uma grande amputação no terço distal do antebraço. Os tecidos foram completamente desbridados e lavados durante o procedimento e todo o tecido infectado foi removido. Como o local da amputação era proximal à sua derivação de hemodiálise, a sua substituição foi discutida com cirurgiões vasculares e nefrologistas. O procedimento revelou uma forte calcificação das artérias do seu antebraço esquerdo com tortuosidade e possíveis oclusões tanto proximais como distais à derivação. O ruído e o tremor detetados na derivação também sugeriram a possibilidade de síndrome isquémica de hipoperfusão distal. Foi alcançada uma cobertura adequada da pele e o coto foi fechado; um estudo radiográfico de acompanhamento não revelou complicações. O coto parecia estar a curar-se bem, um mês depois, a paciente sucumbiu a um choque séptico e a uma paragem cardiopulmonar.\n", "summary": "Uma mulher de 71 anos apresentou uma infecção descontrolada após uma ferida auto-infligida no dedo médio esquerdo. Uma cultura bacteriológica da lesão revelou Staphylococcus aureus meticilino-resistente (MRSA). A infecção não pôde ser controlada com antibióticos ou intervenções adicionais, incluindo desbridamento e amputação menor. Ela contraiu COVID-19 grave enquanto estava no hospital, o que limitou as opções de tratamento disponíveis. Numa tentativa de controlar a infecção, a paciente acabou por ser submetida a uma amputação maior do antebraço esquerdo distal. Enquanto se recuperava do procedimento, a paciente sucumbiu a um choque séptico e a uma paragem cardiopulmonar.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_100.txt", "fulltext": "Um lactente de seis meses, do sexo masculino, foi observado no serviço de urgência por febre (temperatura máxima 40ºC cada 6 horas), rinorreia, tosse e recusa alimentar com três dias de evolução.A gestação foi de termo, vigiada e decorreu sem intercorrências. No período neonatal foi internado por pneumonia congénita complicada com pneumotórax e recuperou com drenagem, antibioterapia e ventilação mecânica invasiva. Tinha imunizações atualizadas de acordo com o PNV e a incluir três doses da vacina Hib, duas doses da vacina MenB, duas doses de vacina MenACWY e duas doses da vacina contra o rotavírus. Frequentava infantário e os antecedentes familiares não eram relevantes.À admissão, apresentava-se febril, com temperatura timpânica de 40ºC, hemodinamicamente estável, corado e hidratado, com fontanela anterior normotensa e normopulsátil. Foi constatada ligeira hiperemia da orofaringe, sem outras particularidades no exame físico. Durante a permanência no serviço de urgência ficou prostrado e sonolento, com abaulamento da fontanela anterior.Por suspeita de meningite, realizou-se punção lombar. O líquido cefalorraquidiano (LCR) era claro, com contagem total de 3509 células/mm3 (0 - 5 células/mm3), com predomínio de polimorfonucleares, glicose 8 mg/dL (> 50% da glicemia), glicemia 93 mg/dL, proteínas 198 mg/dL (< 60 mg/dL), e pesquisa de antigénio capsular de Streptococcus pneumoniae por ensaio imunocromatográfico. As análises sanguíneas mostraram: hemoglobina 10 g/dL, leucócitos 6730/mL, neutrófilos 3870/mL, linfócitos 2790/mL, plaquetas 499 000/mL, proteína C reativa (PCR) 127 mg/L.Iniciou terapêutica com ceftriaxone via endovenosa em dose meníngea (100 mg/kg/dia) que completou durante 10 dias. A antibioticoterapia foi precedida de dexametasona, que manteve durante dois dias. Efetuou-se a quimioprofilaxia dos contactos com rifampicina e informou-se o delegado de saúde local. No exame cultural do LCR e sangue foi isolado H. influenzae, tendo sido notificado o Sistema de Informação Nacional de Vigilância Epidemiológica. A serotipagem da estirpe por PCR identificou um H. influenzae capsulado serotipo A. A determinação do teste de sensibilidade aos anti-microbianos por Etest evidenciou uma estirpe multissensível, nomeadamente às cefalosporinas de terceira geração. Verificou-se que a quimioprofilaxia instituída foi adequada. A pesquisa de vírus no LCR por PCR e no aspirado nasofaríngeo por imunofluorescência foram ambas positivas para adenovírus.A evolução clínica foi favorável, com apirexia a partir do quarto dia de terapêutica.No seguimento em consulta de pediatria, o doente apresentou sempre um desenvolvimento psicomotor adequado à idade. Foi seguido em consulta de otorrinolaringologia e imunodeficiências, que não reportaram alterações.", "summary": "Um lactente de seis meses deu entrada no serviço de urgência por quadro de febre, tosse e rinorreia. À admissão, encontrava-se vígil e hemodinamicamente estável, tendo ficado progressivamente letárgico e com abaulamento da fontanela. As análises sanguíneas mostraram contagem leucocitária normal e proteína C reativa elevada. A citologia e bioquímica do líquido céfalo-raquidiano foram compatíveis com meningite bacteriana, tendo iniciado terapêutica com ceftriaxone. A hemocultura e exame cultural do líquido céfalo-raquidiano foram positivos para Haemophilus influenzae. A serotipagem da estirpe identificou um Haemophilus influenzae serotipo A. As pesquisas de vírus no líquido céfalo-raquidiano e no aspirado nasofaríngeo foram positivas para adenovírus. Teve alta após 10 dias de antibiótico e recuperação clínica completa." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_114.txt", "fulltext": "Paciente de 15 anos de idade, previamente saudável, sem antecedentes patológicos a destacar, com vacinas completas para a idade. Oriundos de uma localidade rural da Província de Buenos Aires-Argentina. O pai trabalhava no campo. Em casa tinham cachorros e galinhas. Entre arvoredos de eucaliptos havia um galpão onde se guardavam sacos de sementes e geralmente havia pombos.\n\nO paciente consultou por tosse produtiva e dor no flanco de um mês de evolução, sem registros febris nem dificuldade respiratória associada. Inicialmente, foi realizada uma radiografia de tórax que evidenciou duas imagens de condensação na base pulmonar esquerda. Com estas imagens, foi decidido realizar uma Tomografia Computada de tórax, na qual foram encontradas imagens de consolidação nodular na base esquerda. Com suspeita de pneumonia, iniciou tratamento antibiótico com Amoxicilina. Foi encaminhado para nossa instituição.\n\nAs imagens da tomografia foram interpretadas como nódulos pulmonares e foi decidido realizar uma Tomografia por Emissão de Positrons (PET-TC) para medir a atividade metabólica da 18 Fluorodesoxiglucose e identificar a captação de glicose nos tecidos através do valor de captação estandardizado (SUV). As células neoplásicas, assim como os processos inflamatórios e infecciosos, evidenciam um metabolismo elevado neste estudo13. No exame, evidenciaram-se múltiplas lesões pulmonares no lóbulo inferior esquerdo com metabolismo aumentado por SUV num intervalo de 10,88-13,53. Não se encontraram lesões no sistema nervoso central, abdómen nem pélvis. As características tomográficas, poderiam corresponder a compromisso fúngico ou granulomatoso.\n\nOs exames laboratoriais completos estavam dentro da normalidade (hemograma, perfil hepático, função renal, painel eletrolítico, testes de coagulação), com reagentes de fase aguda negativos. Realizaram-se ecografias de abdômen, rim, testículo e tireoide sem achados patológicos. No contexto de estudo de nódulos pulmonares, realizou-se um cadastro para tuberculose, sem encontrar evidência de contatos próximos para esta doença; intradermorreação do derivado proteico purificado (PPD) com resultado negativo com valor de 0 mm; baciloscópias seriadas em escarro por tinção de Ziehl-Neelsen e cultura resultaram negativos.\n\nLevando em consideração as imagens e os fatores epidemiológicos de risco, como a origem rural e o contato com dejetos de aves, foi considerada a possibilidade de se tratar de uma micose. Foi decidido realizar uma lavagem broncoalveolar, na qual foram tomadas amostras para estudo microbiológico. A cultura foi negativa para bactérias, fungos e micobactérias. A determinação de serologias para Aspergillus na lavagem broncoalveolar foi negativa, assim como a reação em cadeia de polimerase para histoplasma.\n\nFoi realizada punção biopsia pulmonar guiada por tomografia. No estudo micológico direto, assim como na coloração de Giemsa, observaram-se leveduras. O resultado da cultura da biopsia foi positivo para Cryptococcus neoformans variedade grubii sensível a fluconazol (concentração inibitória mínima 4 ug/ml) e a itraconazol (concentração inibitória mínima 0,06 ug/ml). A anatomia patológica evidenciou um processo inflamatório pio granulomatoso com presença de células gigantes multinucleadas e estruturas esféricas positivas com a coloração de ácido periódico de Schiff (PAS), que poderiam corresponder a uma micose profunda, sem células neoplásicas.\n\nPor se tratar de um paciente sem antecedentes de imunocompromesse, foi solicitado um estudo imunológico com contagem de linfócitos B, CD3, CD4, CD8, NK que estava dentro dos limites normais, assim como a quantificação de imunoglobulinas (Ig) IgG, IgA, IgM e IgE e a determinação do complemento C3, C4 e CH-50. O teste de HIV por Elisa foi negativo.\n\nPor apresentar títulos elevados de antígeno criptocócico em seu soro (1:128) foi realizada uma tomografia do sistema nervoso central que resultou normal. A punção lombar, mostrou um resultado físico-químico normal, coloração de tinta chinesa negativa, pesquisa de antígeno criptocócico em líquido cefalorraquidiano (LCR) e cultura que resultaram negativos. A determinação para a análise de antígenos em soro e LCR foi realizada no Hospital de Infecciosas Francisco Javier Muñiz, CABA e a análise foi realizada por teste de aglutinação de látex.\n\nFoi tratado com 200 mg de itraconazol por dia durante 4 semanas, até que o diagnóstico fosse confirmado, e depois com 200 mg de fluconazol por dia durante 10 meses. Não houve efeitos adversos ao tratamento.\n\nAos 6 semanas de iniciado o tratamento, realizou-se uma reavaliação metabólica por PET-TC Corporal das lesões pulmonares evidenciando que as opacidades nodulares apresentavam menor tamanho e metabolismo com SUV de 3,01 a 5,19. Sem presença de novos focos. Apresentou remissão dos sintomas iniciais e permaneceu clinicamente assintomático.\n\nAo final dos 10 meses de tratamento, uma radiografia de tórax foi realizada sem achados patológicos relevantes e uma pesquisa de antígeno no sangue foi realizada com resultado negativo.\n", "summary": "Paciente de 15 anos, previamente saudável, oriundo de uma localidade rural, que consultou por tosse e dor no flanco de um mês de evolução, sem febre nem dificuldade respiratória, com duas imagens de condensação na base pulmonar esquerda em radiografia de tórax. A Tomografia Computadorizada mostrou que as imagens tinham aspecto nodular. Por suspeita de patologia neoplásica, completou-se o estudo com Tomografia por Emissão de Positrons que evidenciou lesões nodulares hipermetabólicas. As características tomográficas poderiam corresponder a um compromisso fúngico ou granulomatoso. Tendo em conta as imagens e os fatores epidemiológicos de risco, como a origem rural e o contacto com dejetos de aves, considerou-se a possibilidade de micose. Realizou-se punção biopsia pulmonar sob guia tomográfica. Identificou-se Cryptococcus neoformans na cultura microbiológica. Recebeu tratamento com itraconazol e fluconazol com boa resposta clínica e das imagens a 10 meses de terapia e seguimento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_458.txt", "fulltext": "Um menino de 12 anos foi trazido ao nosso departamento apresentando sintomas de início súbito de dor de cabeça e síndrome de poliúria-polidipsia, que começou uma semana antes da sua visita inicial. A criança não tinha histórico médico significativo. Durante a primeira avaliação clínica, ele mediu 146,5 cm de altura (M) e pesava 30 kg (-1,4 SD). Não houve sinais observados de insuficiência adrenal ou hipotireoidismo. Ele estava no início da puberdade, com tamanhos de gônadas medindo 3,2 cm de cada lado e um comprimento do pênis de 6,2 cm (M). Notavelmente, o paciente apresentou síndrome de poliúria-polidipsia, com excreção de fluido atingindo até 113 ml/kg/dia, enurese noturna e uma ingestão excessiva de líquido de 3,8 litros/m². O exame oftalmológico produziu resultados esperados, sem deficiências visuais detectadas e achados normais de tomografia de coerência óptica (OCT).\n\nA avaliação biológica revelou DI, com um nível de sódio no soro de 140 mEq/l e uma osmolaridade plasmática de 287 mosm/kg, enquanto a osmolaridade da urina foi significativamente baixa a 179 mosm/kg. Além disso, os níveis séricos de fator de crescimento semelhante à insulina-1 (IGF1), prolactina (PRL), T4 livre, cortisol, hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH) estavam dentro da faixa normal.\n\nAs imagens de ressonância magnética com e sem contraste destacaram a apoplexia num RCC, mostrando uma hiperintensidade espontânea nas sequências T1 e T2 de 15x6x11 mm. A glândula pituitária anterior apresentou uma absorção de contraste homogénea. No entanto, observámos uma perda da hiperintensidade típica da glândula pituitária posterior, sem indicações radiológicas de um craniopharyngioma. Por conseguinte, durante a avaliação hormonal inicial, a única deficiência hormonal identificada no nosso caso foi a DI, que apresentou uma melhoria significativa sob tratamento com vasopressina. O caso foi revogado numa reunião multidisciplinar, incluindo um endocrinologista, um neurocirurgião e um radiologista. Dada a ausência de sinais clínicos ou biológicos para além da DI e a estabilidade da apoplexia do RCC ao longo de nove meses de monitorização por ressonância magnética - com medidas de 12 × 11 × 10 mm - foi escolhido um método de gestão conservador com acompanhamento regular.\n\nA criança foi monitorada por três anos, durante os quais apresentou desenvolvimento normal da puberdade e manteve um perfil hormonal estável (Tabela 1). Avaliações visuais não revelaram anormalidades. No entanto, uma diminuição na velocidade de crescimento foi observada, caindo de -0.8 SD para -1.1 SD. Isso exigiu uma investigação para deficiência adquirida de hormônio do crescimento (GH). Aos 14 anos e nove meses, a criança foi readmitida para passar por dois testes de estimulação de GH: um teste de propranolol-glucagon e um teste de tolerância à insulina, que indicou uma deficiência parcial de GH com picos de 19.3 µUI/ml e 10.0 µUI/ml, respectivamente. Depois de receber tratamento com GH, o paciente apresentou um aumento notável na velocidade de crescimento, melhorando de -1.1 SD para 0.2 SD em um ano.\n\nSubsequentemente, o monitoramento por ressonância magnética mostrou uma aparência estável da apoplexia do CCR após dois anos (11 × 12 × 11 mm), com uma ligeira diminuição no tamanho observada no acompanhamento de três anos, medindo 7 × 10 × 6 mm. É importante notar que o acompanhamento radiológico foi consistentemente conduzido no mesmo centro de ressonância magnética, com o mesmo radiologista interpretando os achados de ressonância magnética recentes e anteriores durante reuniões multidisciplinares que incluíam um endocrinologista e um neurocirurgião.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um menino de 12 anos admitido devido ao aparecimento recente de dores de cabeça e diabetes insipidus. A ressonância magnética revelou apoplexia do cisto de Rathke. Dada a ausência de sintomas de compressão num menino nas fases iniciais da puberdade e sem anomalias nos testes básicos de endócrino, foi empregue uma estratégia conservadora, que envolveu seguimentos clínicos, biológicos e radiológicos regulares. O menino teve uma puberdade normal sem quaisquer deficiências endócrinas exceto uma deficiência parcial da hormona de crescimento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_302.txt", "fulltext": "Homem de 60 anos com antecedentes de adenocarcinoma prostático Gleason 8 (4+4) que afetava ambos os lobos prostáticos, tratado com prostatectomia radical e linfadenectomia ilio-obturativa (pT3b-N0-Mx). Apresentou, após 2 anos de controle, recaída bioquímica (antígeno prostático específico de 1.9 ng/mL) e pequena adenopatia hipogástrica hipermetabólica subcentimétrica (S.U.V.: 3.8) visível em PET TC com Fluorocolina.\n\nFoi decidido, em um centro multidisciplinar, realizar uma linfadenectomia de resgate, com marcação pré-cirúrgica com carbono ativado guiada por imagem. Devido à profundidade do linfonodo, foi decidido realizar uma marcação pré-cirúrgica com anestesia local por tomografia computadorizada antes da cirurgia. A adenopatia estava rodeada pela artéria e veia hipogástrica para a frente e para o lado, respectivamente, e pela raiz nervosa de L5 para trás. A margem medial estava livre. Devido à disposição destas estruturas ao redor do objetivo, foi planejada uma marcação com abordagem contralateral, através de acesso trans-sacro com agulha T-Lok Bone Marrow Biopsy Standard de 4\", 11 Gauge (Argon Medical). Foi realizada uma anestesia, por planos, até alcançar o periósteo superficial do sacro, com lidocaína a 2% (10 cm3). No entanto, uma vez iniciado o procedimento, o peristaltismo intestinal mobilizou o cólon sigmoide no trajeto da agulha. Para evitar a transgressão de víscera oca, foi realizada uma hidrodissecção através de solução contrastada diluída para deslocá-la. Foi realizada uma progressão do instrumental sob supervisão tomográfica para garantir o deslocamento do cólon e, finalmente, a marcação foi realizada de forma coaxial com 1 ml de carbono ativado a 4% (Temis Lostaló) através de uma agulha tipo Chiba de 15 cm, 20 Gauge (Argon Medical).\n\nApós a marcação, as agulhas foram removidas e uma tomografia final foi realizada, sem complicações relacionadas ao procedimento. Após um breve período de observação no departamento de diagnóstico por imagem, o paciente foi transferido para a sala de cirurgia sem dor ou distúrbios hemodinâmicos. A cirurgia foi realizada sem complicações e o linfonodo marcado foi removido. A anatomia patológica confirmou linfonodo com infiltração por carcinoma.\n", "summary": "Homem de 60 anos com histórico de adenocarcinoma prostático em plano de ressecção de adenopatia hipogástrica. Foi indicada marcação pré-cirúrgica por guia de imagem.\n\nResultados: A marcação pré-cirúrgica foi realizada com anestesia local sob tomografia computadorizada com acesso transósseo e hidrodissecção.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_464.txt", "fulltext": "Uma paciente de onze anos de idade com dor lombar por cinco anos associada a radiação bilateral para as extremidades inferiores, que é mais pronunciada no lado esquerdo. A dor foi insidiosa no início, piorando ao longo de um período de 2 meses. No exame neurológico, a força motora tornou-se 3/5 na flexão do quadril e extensão do joelho; a outra força muscular da extremidade inferior foi 5/5; o tônus foi normotônico; e os reflexos foram +2 em todos os tendões profundos. Ela foi encaminhada ao nosso centro para intervenção cirúrgica; caso contrário, não tinha histórico de trauma espinhal ou qualquer procedimento espinhal, incluindo um toque lombar.\n\nOs exames laboratoriais no dia da admissão incluíram um hemograma completo e estudos bioquímicos, que não mostraram anormalidades aparentes. A ressonância magnética lombo-sacral com contraste mostrou lesões hipocinéticas tipo 1 (T1) e hipercinéticas tipo 2, 6 cm caudo-cranial e 2 cm antero-posterior, lesões expansivas que se estendiam de L2 a L4 com envolvimento do cone e da cauda equina. Mostrou um aumento marginal após a administração de contraste. Na sala de operações, sob anestesia geral, foi feita uma posição propensa e uma incisão vertical na pele para expor a área operada. Uma laminectomia completa de L2 a L4 com laminectomia parcial de L1/L5 é feita, pois o tumor se estende em ambos os pólos, craniano e caudal, e a dura-máter é aberta na linha média. Durante a operação, a massa ancorou o cone intraduralmente, preenchendo o canal espinal e deslocando as raízes caudas anteriores e laterais, com aderência às raízes nervosas em ambos os lados de L2 a L4. O exame microscópico cirúrgico revelou um cisto de parede fina com conteúdo cinzento. Não tínhamos mais potencial motor evocado intraoperativo (MEP), potencial evocado sensorial (SEP), eletromiografia (EMG) ou aspirador cirúrgico ultrassônico (CUSA) para a redução da massa; por esta razão, não os utilizamos neste caso. A dissecção do tumor começou no sulco médio posterior. Poucas revisões defenderam o uso de ultrassom antes da mielotomia em casos difíceis. O conteúdo do cisto branco é expelido sem esforço, pois é sugável; a parede do cisto foi parcialmente excisada e a cápsula, que aderiu firmemente ao parênquima da medula espinal, foi deixada em algumas áreas para não sacrificar o tecido nervoso numa tentativa de realizar uma capsulectomia total. Cuidados foram tomados para evitar o derramamento do cisto na área subaracnóidea. Uma ressonância magnética lombo-sacral pós-operativa confirmou a excisão quase total. O conteúdo do cisto semelhante a gel e a sua parede foram enviados para exame histopatológico, que confirmou um cisto fibroso fragmentado revestido por células escamosas estratificadas maduras com manchas de queratina e fragmentos de músculo liso, que são típicos de cistos epidermóides. O percurso pós-operativo foi sem incidentes; a dor tinha sido resolvida, a função motora e sensorial estavam intactas e a paciente foi dada alta no terceiro dia pós-operativo. Ela foi seguida na nossa clínica de ambulatório durante os últimos 6 meses; durante o acompanhamento, a dor tinha sido resolvida, o exame neurológico não tinha tido incidentes.\n", "summary": "Uma paciente de 11 anos de idade apresentou dor nas costas com irradiação para ambas as extremidades inferiores, mas que piorou no lado esquerdo durante 5 anos. No exame neurológico, a força motora foi de 3/5 para flexão do quadril e extensão do joelho bilateralmente e 5/5 para outros grupos musculares importantes. A ressonância magnética lombo-sacral (MRI) com contraste revelou lesões hipointensas T1 e hiperintensas T2 no cone intramedular L2-L4 e cauda equina. A laminectomia e a ressecção quase total foram feitas, e o exame histopatológico revelou um cisto epidermóide. No terceiro dia pós-operatório, a paciente foi dispensada com a dor nas costas completamente resolvida e uma melhora na força motora das extremidades inferiores. Nas visitas de acompanhamento mensais por mais 6 meses, a dor nas costas e a fraqueza da paciente foram completamente resolvidas, e ela não apresentou déficits neurológicos. Uma ressonância magnética lombo-sacral pós-operatória foi feita e confirmou a excisão quase total do tumor.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_470.txt", "fulltext": "Mulher de 31 anos, natural e proveniente de Lima, Peru, sem alergia a fármacos conhecidos, sem antecedentes de interesse nem hábitos nocivos. Ingressou no serviço de Emergência apresentando dor abdominal no flanco direito de vários dias de evolução, a qual se acompanhava de náuseas e vómitos, quatro dias antes do seu ingresso adicionou-se febre e depois constipação. O hemograma, amilase e lipase não mostraram alterações, e a determinação sérica de beta-HCG resultou negativa. A ecografia abdominal reportou litíase vesicular e abundante meteorismo intestinal. Em Emergência, perante a dor abdominal persistente, vómitos biliosos, distensão abdominal marcada e ausência de peristaltismo, foi-lhe realizada uma laparotomia exploratória, sem achados que explicassem o quadro, encontrando-se um tumor pequeno no íleo, que histopatologicamente correspondia a um quisto benigno de parede do intestino delgado sem atipia. A evolução pós-operatória foi favorável e, apesar da persistência da dor abdominal, que era de menor intensidade em comparação ao ingresso, foi dada de alta seis dias depois.\n\nTrês dias após a alta, a paciente apresentou convulsões tônico-clônicas generalizadas em casa, sendo reinternada. A tomografia cerebral e a punção lombar foram normais. O quadro apresentado resume os exames auxiliares solicitados. No terceiro dia de internação, apresentou alucinações visuais e convulsões, apesar da administração de antiepilépticos. No quinto dia, apresentou diminuição da força muscular em ambas as pernas, com arreflexia bilateral. No oitavo dia, apresentou taquicardia sinusal, paraparesia flácida e hipotonia, dificuldade respiratória e acidose respiratória grave, sendo internada em ventilação mecânica. O perfil tireoidiano, os anticorpos antinucleares e os complementos C3 e C4 foram encontrados em níveis normais.\n\nAs manifestações clínicas da paciente (dor abdominal, convulsões, alucinações visuais e diminuição da força muscular) e a mudança de cor da urina, fizeram suspeitar de uma crise aguda de porfiria, confirmando-se o diagnóstico com a determinação de níveis elevados do ácido delta aminolevulínico. Iniciou-se a administração de betabloqueadores e soluções de glicose. Por outro lado, também se considerou o uso de hemina, no entanto, o fármaco não se encontrava disponível no país.\n\nPor causa do comprometimento neuromuscular acentuado, e apesar de ter iniciado fisioterapia, foi difícil a retirada da ventilação mecânica, permanecendo em ventilação mecânica por seis semanas, com infecções nosocomiais sobrepostas.\n\nApós cinco semanas de hospitalização, o arginato de hemina foi administrado em doses de 4 mg/kg/dia. No segundo dia de administração, foi decidido suspender o tratamento devido à hipertransaminemia, para que, após 48 horas de normalização, fosse reiniciado o tratamento até completar quatro dias de tratamento. Uma semana depois, houve melhora da função muscular, com recuperação da mobilidade nos pés, iniciando-se a retirada progressiva da ventilação mecânica, levando quatro semanas para ser retirada definitivamente, após o que a paciente recebeu alta, com indicação de fisioterapia e terapia ocupacional.\n", "summary": "Paciente com PAI, que apresentava abdômen agudo, convulsões, posteriormente comprometimento neuro-psiquiátrico e neuropatia motora simétrica, sendo internado em ventilação mecânica. Devido à gravidade do comprometimento neurológico, recebeu arginato de hemina, apresentando hipertransaminemia transitória, evento adverso não relatado previamente. A evolução foi favorável, sendo retirada a ventilação mecânica e o paciente recebeu alta hospitalar.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_316.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de um homem de 51 anos que começou com pensamentos paranoides, alucinações auditivas e comportamento viciante aos 20 anos. Foi diagnosticado com esquizofrenia paranoide e tratado com antipsicóticos de primeira geração. Nos anos seguintes, o paciente teve várias internações hospitalares e em instituições psiquiátricas. Desde 2005, sua evolução foi parcialmente satisfatória. Ele mantinha uma relativa independência e fazia terapia ocupacional, com grande apoio familiar.\n\nNo final de 2014, o paciente desenvolveu uma síndrome rígida acinética. Ele estava sendo tratado com clozapina (200 mg/dia) e aripiprazol (15 mg/dia), além de triexifenidila (5 mg/dia), lorazepam e trazodona. A interferência dopaminérgica foi minimizada. Um DaTscan® foi realizado e foi patológico. Doses mínimas de levodopa foram testadas, mas os sintomas psicóticos se agravaram. Com apenas 150 mg de levodopa/dia, o paciente desenvolveu novamente ideias de dano e perseguição, e alucinações, e até mesmo precisou ser hospitalizado. Foi então decidido usar uma solução pediátrica de levodopa (5 mg/mL), embora o paciente não tolerasse doses acima de 4 mL, que só conseguiam um alívio mínimo.\n\nA doença progrediu significativamente. Em 2019, ele apresentava acentuada rigidez e acinesia bilateral, sendo incapaz de ficar em pé ou de dar alguns passos sem ajuda. Ele também apresentava disfagia e sialorreia. Ele perdeu muito peso e desenvolveu acentuada atrofia muscular devido à sua pouca mobilidade.\n\n\nNessa situação, o paciente foi avaliado para estimulação cerebral profunda subtalâmica (ECP-NST) por compaixão, como a única maneira de obter uma melhora motora em seu caso. Não foi feito teste de levodopa devido ao histórico dele, e ele também não conseguiu completar a avaliação neuropsicológica pré-cirúrgica. Finalmente, o paciente foi operado em fevereiro de 2020 com anestesia geral, sem complicações.\n\nSeis meses após a ECP-NST, a melhora foi muito evidente. O paciente foi capaz de ficar de pé sem ajuda e a marcha melhorou significativamente. Ele tinha acinesia bilateral moderada, predominantemente nas extremidades esquerdas. Além disso, a gravidade da disfagia e da sialorreia diminuiu significativamente. O tratamento com levodopa foi interrompido, enquanto o tratamento antipsicótico não foi alterado. Não identificamos piora nos sintomas psiquiátricos. A escala de sintomas positivos e negativos é um questionário de 30 perguntas com sete respostas possíveis, onde pontuações mais altas refletem um estado pior. Um ano após a intervenção, houve uma leve melhora na pontuação da escala, especialmente em relação aos sintomas negativos. Estes sintomas melhoraram em paralelo com a melhora na qualidade de vida. A família confirmou maior habilidade de comunicação, maior espontaneidade e maior velocidade de raciocínio. O estado cognitivo global, avaliado pela escala de demência de Mattis, não foi alterado após a intervenção.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente com doença de Parkinson idiopática e esquizofrenia, com má tolerância a doses mínimas de levodopa, que apresentou uma grande melhora após a estimulação cerebral profunda subtalâmica bilateral (ECP-NST). A ECP-NST foi considerada aqui, devido à gravidade deste caso particular, como a única possibilidade de conseguir uma melhora motora.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_471.txt", "fulltext": "Um menino de 7 anos foi levado ao departamento de emergência pela mãe. A mãe se queixou de que o olho esquerdo da criança havia se desviado para cima. Cinco dias antes do desvio, o menino havia sofrido um trauma contuso de uma bola de futebol atingindo a órbita esquerda e o rosto. A mãe notou um desvio para cima, mas não procurou uma consulta médica imediata. A criança não tinha nenhuma dor, visão turva, diplopia, perda de consciência, náusea ou vômito, convulsões ou comportamento anormal na apresentação.\n\nA criança estava brincalhona durante o exame oftalmológico e não tinha uma posição anormal da cabeça. A sua visão era de 20/20 em ambos os olhos. Tinha uma ligeira limitação da depressão no olho esquerdo mas tinha uma motilidade extraocular total noutras direções cardinais. Na posição primária, foi observada uma hipertropia no olho esquerdo, e esta aumentou quando olhou para a esquerda com uma inclinação da cabeça para a direita, o que é consistente com uma paralisia do músculo reto inferior. Tinha uma pressão intraocular normal (IOP) no RE (17 mmHg) e no LE (16 mmHg) medida por um tonómetro (iCare, Vantaa, Finlândia). Não se sentiu qualquer massa à volta da órbita ao palpar, nem se observou qualquer deterioração da função do nervo ótico. O exame do fundo do olho mostrou uma cabeça do nervo ótico saudável e uma retina normal sem fratura. As medidas do exoftalmómetro na base (91 mm), RE (14 mm) e LE (15 mm) foram de tamanho normal.\n\nA tomografia computadorizada (TC) da cabeça revelou uma densidade de tecido mole envolvendo o seio maxilar esquerdo, estendendo-se para a cavidade nasal esquerda e para a órbita extraconal esquerda. Esta massa poderia ser atribuída a um hematoma organizador e foi relatado que estava correlacionado com os achados clínicos. A revisão do ouvido, nariz e garganta (ORL) não revelou descarga nasal ou obstrução. O corneto médio esquerdo estava congestionado com descarga purulenta aderente à membrana mucosa. A opacificação do seio maxilar foi atribuída secundariamente a trauma, mas uma ressonância magnética urgente com contraste foi recomendada para descartar outras causas.\n\nA ressonância magnética (MRI) mostrou uma lesão de 37,6 × 38,4 mm dentro do seio maxilar esquerdo, estendendo-se para a órbita, cavidade nasal, áreas pré-maxilares e retromaxilares com um sinal heterogêneo e leve aumento heterogêneo. Havia também um sinal de medula anormal subjacente no alvéolo maxilar posterior esquerdo com espessamento anormal e sinal na gengiva, que se suspeitava ser um processo neoplásico.\n\nUma biópsia do seio maxilar esquerdo e da cavidade nasal esquerda mostrou neoplasia de células redondas malignas positivas para desmina, miogenina e diferenciação miogênica 1. A hibridação in situ por fluorescência foi positiva para FOXO1.\n\nCom base nessas descobertas clínicas e de imagem, o paciente foi diagnosticado com RMS positivo para fusão alveolar. Um exame metastático completo incluiu análise do fluido cerebrospinal, aspiração e biópsia da medula óssea, tomografia computadorizada do tórax, ressonância magnética do cérebro, varredura óssea e tomografia por emissão de pósitrons. Não revelou nenhuma lesão metastática.\n\nUm mês após a apresentação, a criança desenvolveu conjuntivite química grave, pressão intraocular elevada e lagoftalmo. Foi-lhe dado dorzolamida 2% em gotas oculares três vezes ao dia para baixar a pressão intraocular.\n\nO Tumor Board classificou esta criança como tendo PM-RMS estádio III. De acordo com a classificação TNM, o tumor foi classificado como T2bNxM0, representando risco intermédio com base na Estratificação de Risco de Rabdomiosarcoma do Grupo de Oncologia Infantil.11 O plano de tratamento incluiu radioterapia e quimioterapia. A quimioterapia incluiu vincristina, actinomicina D e ciclofosfamida (VAC) em doses elevadas. A criança recebeu 45 Gy/25 fx utilizando a técnica rapidArc. Cinco ciclos foram dados, e o tratamento ainda está em curso. Três meses após o início do tratamento, houve uma diminuição acentuada no tamanho e extensão do tumor, com a imagem 3 meses depois a mostrar as órbitas e a bainha do nervo ótico livres de tumor. Seis meses após o início da terapia, a aparência do paciente melhorou, e a sua pressão intraocular normalizou-se. Por conseguinte, 2% de dorzolamide eye drops foram descontinuados. A criança continua a estar sob os cuidados de uma equipa multidisciplinar.\n", "summary": "Uma criança apresentou uma desviação para cima do olho esquerdo. Ele tinha um histórico de trauma contuso no rosto há 5 dias. A tomografia computadorizada (TC) da cabeça revelou uma densidade de tecido mole envolvendo o seio maxilar esquerdo. A ressonância magnética (MRI) mostrou uma lesão de 37,6 mm x 38,4 mm dentro do seio maxilar esquerdo estendendo-se para a órbita, cavidade nasal e áreas pré-maxilares e retromaxilares com um sinal heterogêneo e leve melhora heterogênea. Uma biópsia e histopatologia confirmaram RMS alveolar. A criança foi tratada com quimioterapia e radioterapia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_317.txt", "fulltext": "Uma mulher de 52 anos de idade foi encaminhada para a clínica de urologia com queixas urinárias. Os seus sintomas começaram há três anos atrás com frequência, disúria e gotejamento. Mencionou também a passagem frequente de substâncias semelhantes a fios vermelhos e negros na sua urina. Além disso, durante estas descargas, teve dor de cabeça, febre e calafrios. A coceira periuretral e genital intermitente foi outra queixa sua. Ela tinha sido tratada por vários especialistas com o diagnóstico de infecções recorrentes do trato urinário, sem melhoria clínica. A paciente negou viagens recentes, acampamento, caminhadas, agricultura, natação e picadas de insetos. Ela tinha histórico positivo de cirurgia de sinus pilonidal e histerectomia, 8 e 7 anos antes, respetivamente. Dois anos antes da visita atual, ela tinha sido hospitalizada para avaliação. No exame físico, ela estava bem com sinais vitais normais. Todos os seus testes laboratoriais, incluindo contagem de células sanguíneas, análise de urina e bioquímicas estavam dentro dos limites normais. A tomografia computadorizada (TC) abdominal e pélvica não revelou anormalidades. Por conseguinte, ela foi submetida a cistoscopia, que demonstrou eritema e hiperemia da mucosa da bexiga, detritos suspensos e dilatação do orifício ureteral esquerdo. Durante a consulta com um especialista em doenças infecciosas, suspeitou-se de esquistossomose. Por conseguinte, ela foi tratada com Praziquantel com a dose e duração apropriadas e foi dispensada do hospital.\n\nNo entanto, os seus sintomas não diminuíram. Foi novamente visitada por outro especialista em doenças infeciosas, que lhe prescreveu ivermectina devido a suspeita de miíase urinária. Não obstante, não se observou qualquer melhoria. Foi readmitida para submeter-se a irrigação da bexiga com polietileno glicol, mas o fluido de lavagem da bexiga não continha quaisquer larvas visíveis. Este procedimento foi seguido por uma hematuria de dois dias com cessação espontânea. Foi dispensada em casa e aconselhada a repetir a análise de urina um mês depois. A sua análise de urina aleatória foi normal, pelo que recolheu a sua urina de 24 horas e enviou-a para o laboratório para análise, onde uma larva viva foi demonstrada ao patologista ao microscópio de luz. A larva foi isolada e enviada a um entomologista para ser identificada morfologicamente. Finalmente, foi determinado que a larva pertencia à espécie Sarcophaga. A paciente foi aconselhada a tomar cuidados de higiene pessoal e a consumir pelo menos 3 L de água diariamente.\n", "summary": "Relatamos uma mulher de 52 anos com disúria persistente, apesar de múltiplos tratamentos para infecções suspeitas. A cistoscopia revelou eritema e detritos, mas as imagens e testes laboratoriais foram normais. Uma larva viva foi identificada na análise da urina, confirmando o diagnóstico. O tratamento envolveu uma melhor higiene e hidratação.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_303.txt", "fulltext": "Uma paciente de 2 anos de idade foi internada no Hospital Infantil de Shenzhen em julho de 2021 por causa de uma tosse, febre por 5 dias e agravamento da falta de ar por 1 dia. Cinco dias antes da admissão, a criança apresentou tosse produtiva paroxística, cianose e febre. A temperatura mais alta foi de 40,0℃. Quatro dias depois, a criança teve uma tosse pior e falta de ar significativa, então foi internada no hospital com suspeita de pneumonia.\n\nEla foi previamente diagnosticada com leucemia mieloide aguda (M5, CR1) e estava na fase de indução da quimioterapia. O regime de quimioterapia era de citarabina (Ara-c) 100 mg/m2 d1-7, etoposide (VP-16) 150 mg/m2 d3, cladribina (Cla) 5 mg/m2 d1-5, e fator estimulador de colônia de granulócitos (G-CSF) 200 µg/m2 d1-7. A paciente não tinha histórico de eczema ou sibilância. Não havia histórico de nascimento especial, histórico pessoal ou histórico familiar.\n\nO exame físico na admissão foi o seguinte: temperatura 38,9 °C, frequência cardíaca 138 batimentos/min, frequência respiratória 50 batimentos/min, pressão arterial 104/60 mmHg, peso 12 kg, e 94% de saturação de oxigênio arterial (com concentração de oxigênio suplementar de 65%). O paciente tinha um estado mental pobre, disforia, falta de ar, cianose, dilatação nasal, retração, sibilos, e estertores na auscultação. Os exames no coração, abdômen, e sistema nervoso foram sem observações. O tempo de preenchimento capilar foi de 2 s.\n\nOs testes laboratoriais foram os seguintes: contagem de glóbulos brancos 0.83*109/L, neutrófilos 0.21*109/L, linfócitos 0.62*109/L, hemoglobina 105 g/L, plaquetas 50*109/L, proteína C reativa hipersensível 22.71 mg/L; procalcitonina 2.95 ng/ml; análise de gases no sangue: pH 7.403, pressão parcial de dióxido de carbono 43.5 mmHg, pressão parcial de oxigénio 87.4 mmHg, e bicarbonato padrão 26.3 mmol/L. A base residual padrão foi de 2.2 mmol/L. A função hepática e renal, creatinase, péptido natriurético cerebral, eletrólito, e função de coagulação foram normais; a cultura de sangue e cultura de expectorado foram negativos. A cultura de garganta e fluido de lavagem alveolar para patógenos respiratórios (incluindo metapneumovírus, vírus influenza B, vírus influenza A H3N2, Chlamydia, Mycoplasma pneumonia, bocavírus, coronavírus, vírus respiratório sincicial (RSV), vírus influenza A H1N1, adenovírus, rinovírus, parainfluenza) indicou positivo apenas para RSV. A tomografia computadorizada de tórax sugeriu consolidação de ambos os pulmões com atelectasia segmentar.\n\nTratamento e acompanhamento: Durante a hospitalização, a criança estava na fase de indução da quimioterapia M5 com neutropenia e febre. Por isso, foi-lhe administrado o meropenem intravenoso (20 mg/kg q8 h), com oxigénio de alto fluxo por cateter nasal (HFNC), nebulização (com budesonida 2 ml, ipratropio 2 ml, salbutamol em aerossol 1,25 ml, uma vez/8 h), hidratação e antipirético. No 6º dia de hospitalização, a dificuldade respiratória e a retração estavam a agravar-se, e a saturação de oxigénio estava a 88% em HFNC, então foi transferida para a Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (PICU). Por intubamento e ventilação mecânica, a saturação de oxigénio estava ainda abaixo de 90%, e ocorreram lesões pulmonares relacionadas com a ventilação mecânica, tais como enfisema subcutâneo e pneumatosis mediastinal. No 9º dia de hospitalização, foi-lhe dado o tratamento de oxigenoterapia extracorpórea (ECMO), pelo qual o volume respiratório estava ainda baixo, e o recrutamento manual do pulmão foi ineficaz. As radiografias de tórax repetidas indicaram sinais de “pulmão branco”. A obstrução das vias respiratórias foi considerada, a broncoscopia foi realizada no 10º, 13º, 15º e 19º dias de operação da ECMO, respetivamente, e muitos tampões de plástico foram aspirados durante os dois primeiros procedimentos. Depois disso, o volume respiratório aumentou. O fluido de lavagem alveolar foi enviado para um teste de etiologia de alto rendimento por sequenciação de próxima geração, que foi apenas positivo para RSV. A patologia dos tampões de plástico indicou secreções fibrinosas, bem como glóbulos vermelhos, linfócitos e neutrófilos. A ECMO foi retirada 35 dias depois. No momento da alta, estava a usar HFNC (FiO2 34%, fluxo 13 L/min) com uma saturação de oxigénio mantida acima de 95%.\n\nApós a alta, a criança teve tosse, intolerância ao exercício e rales úmidos persistentes na auscultação pulmonar. Uma tomografia computadorizada de tórax realizada seis meses após a alta (fevereiro de 2022) revelou inflação irregular, hiperinflação, opacidade em vidro fosco, atelectasia e espessamento do septo interlobular em ambos os pulmões. Consequentemente, foi diagnosticada bronquiolite obliterante (BO). montelukast sódico oral e azitromicina de baixa dose, bem como nebulização de budesonida, foram administrados. Uma tomografia computadorizada de acompanhamento realizada 19 meses após a alta (março de 2023) ainda indicou um padrão de atenuação em mosaico, atelectasia e espessamento do septo interlobular. Em outubro de 2022, pirfenidona oral foi iniciada para o tratamento de fibrose pulmonar. Atualmente, durante mais de dois anos de monitorização, não foi observada exacerbação de BO.", "summary": "Uma menina de 2 anos de idade, imunocomprometida, foi internada no hospital com tosse, febre por 5 dias e agravada com falta de ar por 1 dia. Com ventilação mecânica, sua insuficiência respiratória não foi aliviada e enfisema subcutâneo e pneumatosis mediastinal apareceram. Oxigenação extracorpórea da membrana (ECMO) foi administrada, mas o volume de respiração foi baixo. Portanto, uma broncoscopia foi realizada, pela qual secreções plásticas foram encontradas e removidas. A patologia das secreções plásticas confirmou o diagnóstico de PB tipo I. RSV foi o único patógeno positivo no fluido de lavagem alveolar pelo teste de sequenciamento de próxima geração. Após o procedimento broncoscópico, sua dispneia melhorou. A paciente foi dispensada com uma cânula nasal de alto fluxo, com saturação de oxigênio no pulso acima de 95%. Meio ano após a alta, ela desenvolveu sequelas de bronquite obliterante.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_465.txt", "fulltext": "Em fevereiro de 2013, uma mulher negra de 24 anos com anorexia nervosa, anemia crônica (hemoglobina basal, 9,5-11 g/dL), e depressão maior foi internada na unidade de cuidados cardíacos com sintomas de congestão e baixo débito cardíaco que necessitaram de suporte inotrópico. Ela não tinha histórico médico familiar notável. Três meses antes, ela foi internada por não ter se desenvolvido após vários meses de má ingestão oral que causaram uma perda de peso de 30 libras e anormalidades metabólicas. Os resultados laboratoriais iniciais incluíam níveis normais de tiamina, folato e selênio; no entanto, seus níveis de zinco eram baixos, com 23 μg/dL (intervalo normal, 70-120 μg/dL). Ela teve uma longa estadia no hospital enquanto estava em tubo de alimentação e recebeu terapia antidepressiva. Um ecocardiograma transtorácico (TTE), obtido para investigar a dispneia subjetiva, revelou uma fração de ejeção ventricular esquerda (LVEF) de 0,60 e nada incomum. Ela foi dispensada do hospital com planos para acompanhamento ambulatorial de saúde mental.\n\nDuas semanas antes da admissão atual, a paciente relatou dispneia progressiva e tosse, que foram atribuídas a uma infecção respiratória e foram tratadas sem sucesso com azitromicina. No dia da apresentação, sua mãe notou que ela tinha uma marcha instável, fraqueza no membro direito, queda de face e fala arrastada. O diagnóstico foi de acidente vascular cerebral agudo no lado direito da artéria cerebral média. A paciente recebeu ativador de plasminogênio tecidual intravenoso e recuperou gradualmente a função neurológica. Os resultados do estudo de hipercoagulabilidade não revelaram nada de notável, e não foram detectadas disritmias. No entanto, o exame físico e a auscultação revelaram pulsações venosas jugulares proeminentes, um aumento do ventrículo direito e um S3 do ventrículo esquerdo. Um TTE mostrou um LV dilatado com função globalmente reduzida, um LVEF de 0,10, uma dimensão final diastólica do LV de 4,6 cm, uma dimensão atrial esquerda de 4 cm e uma pressão sistólica estimada do ventrículo direito de 60 mmHg.\n\nOs resultados da cateterização cardíaca direita incluíram uma pressão atrial direita de 18 mmHg (normal, 2-6 mmHg), uma pressão sistólica da artéria pulmonar de 29 mmHg (normal, 15-30 mmHg), uma pressão capilar pulmonar de 16 mmHg (normal, 8-12 mmHg), um débito cardíaco de Fick de 2,59 L/min (normal, 4-8 L/min), e um índice cardíaco de 1,71 L/min/m2 (normal, 2,5-4 L/min/m2). A ressonância magnética cardíaca revelou espessuras e dimensões normais das câmaras, falência biventricular grave, e um derrame pericárdico de tamanho moderado. Não foram observados trombos frescos ou organizados nas câmaras cardíacas. As amostras de biópsia endomiocardica não apresentaram alterações inflamatórias ou infiltrativas agudas, inclusões virais, ou vírus adenovírus ou herpes simplex após coloração imunohistoquímica. Um ensaio de reação em cadeia da polimerase com transcriptase reversa foi negativo para a gripe A e B. De salientar, não foi obtida coloração para alterações associadas a cardiomiopatia secundária a deficiência de zinco, tais como níveis aumentados de superóxido dismutase ou a proteína LC3-II (um marcador de autofagia).\n\nA paciente iniciou um tratamento convencional para a insuficiência cardíaca avançada. A causa da cardiomiopatia de início recente nessa jovem mulher não era óbvia, então a equipe de tratamento procurou na literatura médica e, consequentemente, testou seus níveis de zinco. Estes estavam consistentemente baixos a 34 μg/dL. Ela iniciou um suplemento oral de zinco (220 mg/d) e foi encorajada a aumentar sua ingestão dietética. Quatro semanas depois, ela foi dispensada do hospital com um regime terapêutico de carvedilol (12,5 mg 2×/d), lisinopril (10 mg/d), espironolactona (50 mg/d), torsemida (10 mg/d), hidralazina (10 mg/d), isosorbide dinitrate (10 mg 3×/d), e zinco (220 mg/d).\n\nA LVEF da paciente melhorou para 0.25 após um mês e para 0.35 após 3 meses. A suplementação de zinco foi descontinuada aos 4 meses por um médico que não estava ciente das decisões terapêuticas anteriores, e a terapia restante continuou. Após 6 meses neste regime, os níveis de zinco da paciente recuperaram-se apenas parcialmente para 58 μg/dL, e a sua LVEF permaneceu em 0.35. Enquanto não estava a tomar zinco, teve outro período de má ingestão de alimentos; o seu nível de zinco diminuiu para 44 μg/dL, e a suplementação foi retomada. Um ano depois, período durante o qual continuou a terapia com zinco, os sintomas de HF da paciente resolveram-se, a sua LVEF melhorou para 0.60, e o seu nível de zinco aumentou para 62 μg/dL.", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 24 anos com anorexia nervosa e insuficiência cardíaca de início recente, cuja função sistólica ventricular esquerda deprimida melhorou após suplementação de zinco. Até onde sabemos, este é o primeiro relato de baixos níveis de zinco no plasma como a principal causa de cardiomiopatia que se resolveu após suplementação de zinco.32603465\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_459.txt", "fulltext": "Homem de 40 anos, HIV positivo com adesão regular ao tratamento (carga viral de 4500/mm3 e CD4 de 70/mm3 no ano anterior), consultou por febre intermitente de dois anos de evolução que não respeitava o padrão de tempo e cedia transitoriamente com anti-inflamatórios não esteróides. Ele acrescentou, nos últimos dois meses, dor abdominal difusa e progressiva com predomínio no hemiabdomen superior, não relacionada à ingestão, e adenóma generalizado duro-elástico indolor. O laboratório de admissão evidenciou pancitopenia (hematócrito de 26%, leucócitos de 3100/mm3, plaquetas de 64 000/mm3), tempo de protrombina de 59% que se corrigia com adição de fatores de coagulação, albumina de 2,4 g/dl e reagentes de fase aguda francamente aumentados (eritrocitose superior a 160 mm/hora, proteína C reativa de 207 mg/dl, ferritina de 2166 ng/dl). A tomografia computadorizada (TC) de tórax, abdômen e pelve mostrou apenas hepato-esplenomegalia e adenóma generalizado, sem lesões pulmonares. A internação foi decidida e testes de autoimunidade, culturas séricas para germes comuns, Mycobacterium sp. e fungos, método Xpert MTB/RIF em escarro e sorologia para vírus hepatotrópicos foram realizados. O resultado desses estudos foi negativo, exceto pelo teste de reação em cadeia da polimerase em tempo real (RTPCR) para HHV-8, que foi positivo. A punção de medula óssea foi realizada com citometria de fluxo sem achados compatíveis com processo linfoproliferativo, e biopsia da mesma que apresentou plasmocitose reativa, sem evidência de hemofagocitose, com culturas negativas. A biopsia escisional de gânglio ilíaco esquerdo foi realizada, onde foram relatados setores com uma proliferação vascular, com vasos de paredes hialinizadas próximos ao centro folicular, sugerindo descartar doença de Castleman. Apesar de reiniciar TARV, persistiu com múltiplos registros febris diários e aumentou rapidamente a distensão e a dor abdominal. Continuou internado durante um mês, realizando ecografia abdominal, onde se destacava a crescente esplenomegalia (170 mm × 10 × 5 mm), Doppler esplenoportal sem evidência de hipertensão portal, vídeoendoscopia alta com presença de gastrite crônica não atrófica confirmada por biopsia, videocolonoscopia, fundo de olho e ecocardiograma Doppler que não apresentaram achados patológicos. Após 3 semanas de internação, iniciou tratamento para ECM associada a HHV-8 com ganciclovir e corticoides, dada a contraindicação de rituximab por linfopenia grave. Evolucionou com falha multiorgânica e anasarca em um lapso menor a uma semana, contraindicando o tratamento iniciado. Neste contexto, foi realizada nova TC de tórax, abdômen e pelve, que apresentou a nível pulmonar infiltrados intersticiais, peribroncovasculares e septal bilateral com setores em lóbulos superiores direitos onde adquire configuração de árvore em broto e derrame pleural bilateral, e a nível abdominal, aumento marcado da hepato-esplenomegalia associada a ascite. Às 48 horas de sua suspensão, apresentou falha hepática fulminante e foi transferido para unidade de cuidados intensivos. Aspirado traqueal foi realizado e após suporte transfusional, foi obtida uma biopsia hepática por punção. O paciente faleceu em poucas horas. Recebeu pós-mortem a cultura do aspirado traqueal positivo para Mycobacterium tuberculosis e a punção-biopsia de fígado com granulomas não necrotizantes e o resto do parênquima conservado. Este trabalho foi realizado em consonância com os princípios redigidos no código ético da OMS (Declaração de Helsinque).\n", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 40 anos, HIV positivo com regular adesão ao tratamento, que consultou por episódios febris intermitentes de dois anos de evolução, acrescentando nos últimos dois meses dor abdominal difusa progressiva e adenopatias generalizadas indolores. No laboratório apresentou pancitopenia, coagulopatia, hipoalbuminemia e reagentes de fase aguda aumentados. A tomografia computadorizada (TC) de tórax, abdômen e pelve apenas evidenciou hepato-esplenomegalia e adenopatias generalizadas. Realizaram-se múltiplos exames microbiológicos, incluindo culturas para Mycobacterium sp. de diferentes amostras, todos com resultados negativos, à exceção da RT-PCR para VHH-8. Realizou-se biopsia excisional de gânglio ilíaco esquerdo com achados compatíveis com doença de Castleman. Apesar de reiniciar terapia antirretroviral, a sintomatologia progrediu, iniciando tratamento com corticoides e ganciclovir. Após uma semana, desenvolveu falha mulitorgânica e anasarca, que contraindicaram os fármacos iniciados. Realizou-se nova TC de tórax que mostrou infiltrados com padrão em árvore em broto em lóbulo superior direito associado a derrame pleural bilateral, e a nível abdominal, progressão de hepato-esplenomegalia e ascite. Passou a unidade de cuidados intensivos 48 horas depois por falha hepática fulminante. O paciente faleceu em poucas horas. Recebeu postmortem o cultivo do aspirado traqueal positivo para Mycobacterium tuberculosis e a punção-biopsia hepática com granulomas não necrotizantes.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_115.txt", "fulltext": "Mulher de 75 anos, auto-suficiente, com antecedentes de hipertensão arterial em tratamento com losartan, apresenta quadro de um dia de evolução de mialgias generalizadas associadas a fraqueza nas extremidades inferiores (EEII) e cefaleia holocraniana. Vai a urgências em extra-sistema, é constatada hipertensa e é hospitalizada; são solicitados tomografia (TC) e ressonância magnética cerebral (RM), que descrevem meningioma não compressivo, sem sinais de encefalopatia posterior reversível. É prescrito tratamento sintomático e é dada alta às 48 horas. No entanto, a fraqueza progride comprometendo a bipedestação e afetando as extremidades superiores (EESS), juntamente com aumento da dor nas extremidades e recorrência de cefaleia. No quinto dia de evolução, consulta em urgências do Hospital Clínico da Universidade do Chile.\n\nEle refere retenção urinária e fecal há dois dias. Nega episódios de perda de consciência, tontura, palpitação, hiperidrose ou outros indicativos de disautonomia. Também não apresenta dificuldade respiratória, disfonia ou disfagia. Nega quadros infecciosos respiratórios ou digestivos recentes ou ter recebido vacinas no último mês.\n\nO exame físico do paciente foi descrito como alerta, orientado e acordado, com pressão arterial de 172/86 mmHg, frequência cardíaca de 90 bpm e outros sinais vitais normais. O exame neurológico por especialista descreveu:\n\nAgudeza e campos visuais preservados.\n\nPupilas isocóricas, reflexo fotomotor direto e consensual preservados, sem nistagmo.\n\nSulco nasogeniano direito apagado, comissura labial ipsilateral caída.\n\nReflexo de vômito bilateral diminuído, sem desvio da úvula ou paresia do palato mole.\n\nEsternocleidomastoide e trapézio com força M3.\n\nMobilidade lingual preservada, sem atrofia ou fasciculaciones.\n\nEESS: Direita: M2 global. Esquerda: força proximal M2 e distal M3.\n\nEEII: Direita: força global M2. Esquerda: força global M3.\n\nPares cranianos sem alterações; sem dor ou rigidez à mobilização cervical.\n\nSensibilidade preservada.\n\nReflexos osteotendinosos (ROT) diminuídos na EESS e abolidos na EEII.\n\nReflexo plantar extensor (-).\n\nSinais meníngeos (-).\n\nOs exames laboratoriais revelaram leucocitose (12.750/mL) e trombocitose (505.000/mL), proteína C reativa em níveis normais, hiponatremia e hipocloremia moderadas. A punção lombar revelou líquido incolor e transparente, com glicose de 80 mg/dL, proteínas de 232 mg/dL, sem eritrócitos nem leucócitos, coloração de Gram sem bactérias e cultura negativa.\n\nFoi diagnosticada tetraparesia flácida refratária progressiva com dissociação albumina/citológica no LCR compatível com SGB. Em um contexto de alto risco de insuficiência ventilatória devido a cefaloparesia precoce e uma pontuação EGRIS de 5 pontos, foi decidido que ele deveria ser internado na Unidade de Terapia Intensiva (UTI).\n\nAmplie-se o estudo com eletromiografia, revelando alteração poliradiculoneuropática mista com componentes desmielinizantes e axonais, além de elementos denervatórios ativos em EESS. Inicia-se tratamento com IgIV por 5 dias (0.4 g/kg/dia), monitorização e medidas de suporte (incluindo cateter urinário), além de assistência por kinesiologia e terapia ocupacional.\n\nA paciente apresenta choque séptico de origem urinária por E. coli MS na UTI, iniciando-se antibioterapia; posteriormente, sofre uma infecção por C. difficile sem comprometimento hemodinâmico, tratada com metronidazol via oral (VO).\n\nEvolução favorável, sem dificuldade respiratória, com recuperação gradual da força. No entanto, persiste com intensa dor urente e intermitente nas extremidades que aumenta com o movimento. Foi tratado inicialmente com bomba de infusão contínua de fentanil, que posteriormente foi trocada por SOS e foi adicionado paracetamol VO, pregabalina VO e metamizol endovenoso a cada hora. Durante a sua hospitalização, foram realizadas 2 tentativas falhadas de retirada do catéter urinário.\n\nDevido à estabilidade clínica, ela foi transferida para o serviço de medicina interna.\n\nEvolução e tratamento da dor\n\nDada a persistência da dor, paracetamol oral, pregabalina oral (150 mg), foi trocado por metamizol IV SOS e foi sugerido iniciar tramadol oral SOS, que a paciente rejeitou, indicando-se adesivo de fentanil (6,25 mcg/hora). Avaloraram-se possíveis interações farmacológicas entre fentanil e pregabalina (risco aumentado de deprimir o SNC), decidindo-se manter e monitorizar.\n\nEvolução favorável, com persistência de dor intermitente de menor intensidade, que aumenta com a mobilização ativa, pelo que se indica fentanil 25 mcg IV antes da reabilitação.\n\nFoi dada alta após 5 semanas de internação, com manutenção do uso de fentanil transdérmico na mesma dose a cada 72 horas e paracetamol 1 g VO SOS; a pregabalina foi suspensa.\n\nEvolução e tratamento da retenção urinária\n\nDevido à persistência da retenção urinária, a urologia sugeriu o início da administração de 0,4 mg/dia de tamsulosina para relaxamento do colo da bexiga antes da alta, e a retirada do cateter foi agendada para a semana após a alta, com sucesso.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 75 anos com um quadro agudo de tetraparesia flácida arrefléctica compatível com SGB; recebe tratamento com imunoglobulina endovenosa (IgIV) com o que melhora o componente motor, mas associa dor refratária a antiinflamatórios não esteróides e pregabalina além de retenção urinária persistente com tentativas frustradas de retirada de catéter urinário. Indica-se fentanil transdérmico com boa resposta e tolerância, além de tamsulosina e cateterismo intermitente, conseguindo retirar o catéter ao cabo de seis semanas. Com base no caso, sugere-se a avaliação individualizada da dor e da retenção urinária em SGB, considerando o uso de opioides transdérmicos e medidas de esvaziamento vesical não invasivas respectivamente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_101.txt", "fulltext": "Um homem de 26 anos de idade, foi admitido no nosso hospital com febre e estado mental alterado. Ele relatou uma história de 12 dias de febre (38-39°C), dores de cabeça, foto sensibilidade, diplopia, e fadiga severa. Seus familiares declararam que ele era autônomo, um fumante leve, não bebia, e negou o uso de drogas. No departamento de emergência, ele estava sonolento, febril (temperatura de 38°C), e tinha uma frequência cardíaca de 110 batimentos por minuto. Ele negou ter desconforto torácico ou palpitações cardíacas. A pontuação da escala de coma de Glasgow do departamento de emergência foi de 13. Não havia evidência de erupção cutânea, contusão, ou petéquias. O exame dos sistemas respiratório, cardiovascular, e abdominal do paciente foi normal. O exame neurológico revelou rigidez leve do pescoço, mas sem sinal meníngeo.\n\nOs estudos no laboratório indicaram o seguinte: 5.8 x 109/L de glóbulos brancos, 11.2 g/L de hemoglobina, 243 x 109/L de plaquetas, 89.5% de neutrófilos, 3.1% de linfócitos, 126 mmol/L de sódio, 4 mmol/L de potássio, e 134 mg/dL de glicose. As culturas de sangue não detetaram qualquer crescimento. Uma radiografia de tórax não indicou qualquer patologia ou consolidação localizada, e a tomografia computorizada (TC) inicial do seu cérebro não foi notável. No terceiro dia, os resultados da sua punção lombar sugeriram meningite tuberculosa: aparência clara, aumento da contagem de glóbulos brancos (40/L) com predominância de linfócitos, glóbulos vermelhos (16/L), alta proteína (2.09 g/L), e baixa glicose (40 mg/dL). A relação fluido cerebral/glicose no soro foi inferior a 50%. Ambos foram negativos para citomegalovírus (CMV), toxoplasmose IgM, e serologia do vírus da imunodeficiência humana (HIV).\n\nO paciente foi internado no hospital com meningite e hiponatremia como diagnósticos clínicos. Inicialmente, foram administrados 2 gramas por dia de ceftriaxona, 10 miligramas por dia de injeção de dexametasona, solução salina hipertônica e paracetamol. A condição melhorou ligeiramente no segundo dia. Ele foi tratado por meningite tuberculosa com 10 miligramas por dia de injeção de dexametasona e uma combinação de 750 miligramas por dia de infusão de levofloxacina e medicamentos antituberculosos, incluindo 300 miligramas de isoniazida, 600 miligramas de rifampina, 1.100 miligramas de etambutol, 1.200 miligramas de pirazinamida e 50 miligramas de piridoxina, com base nos resultados da punção lombar. A condição do paciente melhorou ligeiramente, ele estava completamente consciente e continuou a sofrer de uma terrível dor de cabeça e paralisia do terceiro nervo. No entanto, a condição do paciente piorou consideravelmente no dia sete, manifestando-se como inconsciência e convulsões.\n\nOito dias após a admissão, uma tomografia computadorizada de contraste repetido do cérebro mostrou o desenvolvimento de ventriculomegalia sugestiva de hidrocefalia obstrutiva e aumento basilar. Houve um aumento dos ventrículos terceiro, quarto e lateral. Seus níveis de sódio no soro diminuíram (124 mmol/L) ao longo de vários dias. Com base em critérios de definição de caso bem estabelecidos de pesquisa de meningite tuberculosa, o paciente foi diagnosticado com provável meningite tuberculosa com uma pontuação total de 12, que inclui critérios clínicos (duração dos sintomas de mais de cinco dias (4), paralisia dos nervos cranianos (1)), critérios do fluido cerebrospinal (aparência clara (1), predominância linfocítica (1), concentração de proteínas superior a um g/L (1), concentração absoluta de glicose no fluido cerebrospinal inferior a 2.2 mmol/L (1)), critérios de imagem cerebral (hidrocefalia (1), aumento basilar meníngeo (2)). O paciente foi transferido para a unidade de cuidados intensivos (UCI) para a inserção de um shunt ventrículo-peritoneal de emergência. Observou-se a possibilidade de complicação após a inserção do shunt. Não identificamos complicações, tais como infecção, flebite, ou um shunt exposto no paciente. A condição do paciente piorou gradualmente, e ele morreu dez dias após a admissão hospitalar.\n\n", "summary": "Um homem de 26 anos sem histórico médico significativo, tuberculose ou indicações de comprometimento imunológico, foi internado no nosso hospital com febre e estado mental alterado. Ele estava sonolento, febril (temperatura de 38°C), tinha uma frequência cardíaca de 110 batimentos por minuto e apresentava uma ligeira rigidez no pescoço, mas sem sinal meníngeo. Uma punção lombar no terceiro dia de internamento sugeriu meningite tuberculosa. Ele foi tratado para meningite tuberculosa e a sua condição melhorou ligeiramente. No entanto, a condição do paciente de repente piorou e uma tomografia computadorizada de contraste repetido do cérebro mostrou o desenvolvimento de ventriculomegalia e aumento basilar. A inserção de um shunt ventriculoperitoneal de emergência foi realizada; no entanto, o paciente morreu dez dias após a admissão hospitalar.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_27.txt", "fulltext": "Uma mulher de 20 anos foi acompanhada desde os oito anos por causa de uma NS idiopática, que se iniciou com uma trombose venosa cerebral, estendendo-se à veia jugular direita, com uma embolia pulmonar massiva. A paciente não teve sequelas. Não tinha outro histórico médico ou cirúrgico. Não foi relatado histórico familiar de trombose. A paciente não foi submetida a biópsia, porque não tinha insuficiência renal nem hematúria grave, nem hipertensão na primeira apresentação; além disso, não tinha outros sinais renais sugestivos de uma síndrome nefrótica secundária. Foi, por conseguinte, submetida a um tratamento anticoagulante (antagonista oral da vitamina K) e a um tratamento oral com corticosteroides, com uma boa evolução. Depois disso, a paciente recebeu vários tratamentos com corticosteroides de alta dose para as recaídas da NS dependentes de esteróides. Foi, por conseguinte, submetida a um tratamento com micofenolato de mofetil (MMF) como terapia de base para evitar os corticosteroides e assegurar um crescimento normal. Foi efetuada uma avaliação exaustiva da trombofilia, que não mostrou qualquer anormalidade. A taxa de homocisteína, a taxa de fibrinogénio no sangue, a proteína C, a proteína S, a antitrombina III, a mutação do factor V de Leiden, a mutação JAK-2, as crioglobulinas, os anticorpos anticardiolipina, o anticoagulante lúpico e os anticorpos beta-1-glicoproteína foram normais. O tratamento anticoagulante foi interrompido nove anos depois. A evolução foi marcada pela ocorrência de várias recaídas da doença, que foram controladas com um tratamento oral com corticosteroides. A remissão da NS foi observada desde 2017, pelo que o MMF foi gradualmente interrompido em 2019 e a paciente permaneceu assintomática e sem qualquer recaída.\n\nUm ano depois, o paciente veio ao nosso departamento de emergência por causa de uma dor abdominal intensa e difusa sem irradiação particular associada a vômitos pós-prandiais e edema bilateral dos membros inferiores nas últimas seis horas. O exame físico revelou uma intensa sensibilidade epigástrica com sinais vitais normais (pressão arterial de 120/70 mm Hg, frequência cardíaca de 83 bpm e saturação de oxigênio a 100% no ar ambiente). O paciente estava afebril com consciência normal. O resto do exame físico foi sem observações. A análise de urina com labstix revelou proteinúria. Os resultados da análise de gases no sangue mostraram acidose metabólica com compensação respiratória. Outros testes laboratoriais revelaram hipoalbuminemia, hipercolesterolemia, um tempo de protrombina de 90%, níveis elevados de D-dímero, lactato desidrogenase e creatina fosfocinase, bem como uma síndrome inflamatória biológica com CRP de 37 mg/L e leucocitose a 26.4 x 103/µL. As funções renais e hepáticas foram normais.\n\nO paciente foi hospitalizado numa unidade de cuidados intensivos com monitorização estreita dos sinais vitais e iniciação de medidas de ressuscitação. Um ultrassom abdominal foi realizado urgentemente mostrando um derrame intra-abdominal de baixa a moderada abundância. Um TAC abdominal revelou trombose aguda da artéria mesentérica superior com isquemia mesentérica aguda. O paciente foi imediatamente encaminhado para a sala de operações. A exploração intraoperativa confirmou isquemia mesentérica com extensa necrose de quase todo o intestino delgado, tornando as suas ressecções incompatíveis com a vida, como se mostra na Figura 3. O paciente morreu após 48 horas.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 20 anos com uma história de 12 anos de NS idiopática, revelada por uma trombose venosa cerebral extensa com embolia pulmonar, tratada com terapia anticoagulante e terapia corticosteróide oral, seguida por micofenolato de mofetil (MMF). A avaliação da trombofilia não mostrou quaisquer anormalidades. A evolução foi marcada pela ocorrência de várias recidivas de NS, controladas por terapia corticosteróide oral, até 2017. Subsequentemente, a paciente não apresentou uma recidiva da sua doença. O tratamento anticoagulante e o MMF foram, portanto, interrompidos. Um ano depois, a paciente apresentou uma dor abdominal aguda difusa, associada a vómitos pós-prandiais e edema bilateral dos membros inferiores. Os resultados laboratoriais confirmaram uma recidiva de NS. Uma tomografia abdominal revelou uma trombose aguda da artéria mesentérica superior com isquemia mesentérica aguda. A exploração intraoperativa mostrou isquemia mesentérica com necrose extensa do intestino delgado, tornando as suas ressecções incompatíveis com a vida. A paciente morreu após 48 horas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_129.txt", "fulltext": "Apresentação da paciente: trata-se de uma paciente de 37 anos que consultou por uma disfagia mista de instalação progressiva em um contexto de emagrecimento e de alteração do estado geral. Os antecedentes são sem particularidades. A evolução foi marcada por uma dispneia inspiratória de agravamento progressivo. A paciente apresentou-se com dispneia laríngea, o que levou a uma traqueotomia de urgência.\n\nResultados clínicos: o exame clínico geral encontrou uma paciente bem orientada no tempo e no espaço, com estado hemodinâmico estável. O exame ORL evidenciou uma massa parafaríngea direita preenchendo quase que totalmente a luz faríngea e obstruindo as vias aéreas superiores.\n\nCronologia: após o exame clínico, a paciente foi submetida a uma ressonância magnética cervical e, em seguida, a uma biópsia da massa parafaríngea sob anestesia local, cujo exame anatomopatológico motivou a realização de um exame de extensão com base em tomografia computadorizada (TC) toraco-abdomino-pélvica e cintilografia óssea.\n\nDiagnóstico: a ressonância magnética cervical mostrou um processo tumoral do espaço parafaríngeo direito, que se projeta para a faringe, com sinal T2 de alta intensidade, com restrição de difusão e que se eleva após a injeção de gadolínio. Tem 47 x 40 x 50 mm. O tumor ocupa quase toda a luz da faringe e invade o véu do palato superior. Este último é espesso, com áreas de necrose. A biópsia da massa, com exame anatomopatológico, evidenciou células tumorais redondas basófilas. O estudo imuno-histoquímico foi positivo para as proteínas CD99, anticorpos anti-S100 e Ki67. Além disso, foi realizado um estudo citogenético da amostra, com resultado positivo. O resultado final anatomopatológico concluiu que se tratava de um sarcoma de Ewing extraósseo do espaço parafaríngeo. O balanço de extensão foi negativo.\n\nIntervenção terapêutica: a paciente foi encaminhada para oncologia para quimioterapia de primeira linha com vincristina, ifosfamida, doxorrubicina e etoposide.\n\nSeguimento e resultados das intervenções terapêuticas: após 6 ciclos de quimioterapia, a progressão do tumor continuou e a paciente faleceu devido à extensão basicraniana da doença.\n", "summary": "Relatamos o caso clínico de uma paciente de 37 anos, admitida em urgência por dispneia inspiratória num quadro de astenia e anorexia. A ressonância magnética (RM) cervical objetivou um processo no espaço parafaríngeo direito, que obstruía quase toda a luz faríngea. O estudo anatomopatológico, imunohistoquímico e citogenético, concluiu por um sarcoma de Ewing extraesquelético. O balanço de extensão foi negativo. A paciente recebeu quimioterapia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_33.txt", "fulltext": "Uma mulher grávida de 32 anos de idade, afetada pela síndrome de Holt-Oram, foi encaminhada à nossa instituição para uma ecografia de rotina de anatomia do segundo trimestre. Ela tinha um histórico familiar positivo da síndrome de Holt-Oram envolvendo a mãe e a irmã. Em todos os membros da família afetados, a única evidência clínica da síndrome diz respeito aos defeitos do membro superior, com uma malformação do osso carpal e agenesia do polegar. A ultrassonografia relatou uma aplasia bilateral do rádio, ulna ligeiramente curvada e mão torcida bilateral com quatro raios digitais. Um aumento significativo do átrio direito sem regurgitação tricúspide também foi detectado. A paciente recusou a amniocentese e decidiu continuar com a gravidez. No momento da ultrassonografia de acompanhamento às 30 semanas, o aumento do átrio direito foi confirmado sem insuficiência tricúspide ou outras malformações cardíacas. A paciente foi submetida a uma cesariana de emergência às 40 semanas de gestação devido a bradicardia fetal durante o trabalho de parto. Um recém-nascido do sexo masculino foi entregue com um peso ao nascer de 3.110 g e uma pontuação de APGAR de 9 e 9 aos 1′ e 5′ min. A avaliação pós-natal confirmou a hipoplasia grave do raio, ulna ligeiramente curvada e agenesia do primeiro raio. A ecocardiografia neonatal detetou o aumento do átrio direito, observando também defeitos atriais e dois pequenos defeitos do septo ventricular não detetados pré-natal. A análise genética também foi realizada, e a mutação TBX5 foi detetada.\n", "summary": "Apresentamos um caso de uma mulher grávida de 32 anos afetada pela síndrome de Holt-Oram, que foi encaminhada à nossa instituição para um exame de rotina de anatomia no segundo trimestre. O ultrassom relatou uma aplasia bilateral do rádio, ulna levemente curvada e mão bilateral torcida com quatro raios digitais. Um alargamento significativo do átrio direito sem regurgitação tricúspide também foi detectado. A paciente recusou a amniocentese e a avaliação pós-natal confirmou o diagnóstico da síndrome de Holt-Oram.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_288.txt", "fulltext": "Os autores apresentam o caso de um paciente do sexo masculino com 49 anos de idade. Ele era até então assintomático e não tinha registro pessoal de uso de medicação crônica. Era atualmente tabagista, porém negava consumo de álcool ou tóxicos. O paciente foi admitido ao pronto-socorro em razão de dor torácica em opressão e dispneia com início meia hora antes. Cinco dias antes da admissão ao hospital, o paciente relatou episódio semelhante de dor torácica em opressão que começou durante caminhada e persistiu por cerca de 30 minutos após repouso.\n\nQuando da chegada ao pronto-socorro, o paciente estava prostrado e cianótico, com aumento da frequência respiratória e hipóxia, a despeito de máscara de oxigênio com alto débito. O paciente evoluiu rapidamente para parada cardiopulmonar, tendo sido iniciadas manobras de Suporte Avançado de Vida, e ele foi submetido à intubação orotraqueal e ventilação invasiva. A análise gasométrica do sangue revelou acidose metabólica grave, com hiperlactatemia (pH = 6,87, pressão parcial de gás carbônico - PaCO2 - de 105mmHg, pressão parcial de oxigênio - PaO2 - de 120mmHg, bicarbonato - HCO3 - de 13,9 e lactato de 13,5mmol/L). O eletrocardiograma mostrou taquicardia de complexos largos com R-R regular (170/minuto) com desvio do eixo para a direita, sugerindo taquicardia ventricular monomórfica. Como não se observou resposta às manobras de Suporte Avançado de Vida, com persistência de taquicardia ventricular sem pulso, e levando em conta a queixa de dor torácica, considerou-se a hipótese de infarto agudo do miocárdio e se realizou a ministração de alteplase para trombólise, tendo em vista que o hospital não dispunha de um laboratório de hemodinâmica. Após recuperação da circulação espontânea, um eletrocardiograma revelou ritmo sinusal (90/minuto) e T bifásico entre V3 e V5.\n\nO paciente foi transferido para a unidade de terapia intensiva. Uma ecocardiografia transtorácica revelou discreta hipocinesia do segmento apical da parede inferolateral. A análise do sangue mostrou leve anemia (hemoglobina 11,5g/dL), lesão renal aguda (creatinina 2,26mg/dL e ureia 76mg/dL) e leve hipocalemia (3,2mmol/L). Os marcadores de necrose miocárdica se encontravam ligeiramente aumentados: hs-troponina 84pg/mL (corte: 34,2pg/mL), creatinoquinase 510UI/L (corte: 200UI/L), creatinoquinase MB 6,8ng/mL (corte: 7,2ng/mL) e mioglobina 2914ng/mL (corte: 116ng/mL). O nível de dímero-D também estava elevado (1.678ng/mL; corte: 500ng/mL). Hs-troponina aumentou para 358,50pg/mL após 3 horas, e seu valor máximo foi de 832pg/mL, 24 horas após a admissão.\n\nA trombólise foi complicada por sangramento no ponto de inserção do cateter venoso central e hematêmese abundante. Realizou-se endoscopia digestiva alta, que mostrou sangramento da mucosa, sangue digerido e coágulos no estômago. Em razão do sangramento ativo, o caso foi discutido com o laboratório de hemodinâmica, e a angiografia foi adiada até a estabilização clínica e a cessação da hemorragia.\n\nTrês dias após a admissão, o paciente melhorou gradativamente, permitindo extubação orotraqueal. A tomografia computadorizada do crânio não mostrou alterações. Foi realizado um scan de ventilação-perfusão, excluindo embolia pulmonar. A angiografia coronária revelou artérias coronárias sem lesões relevantes e uma artéria coronária direita com origem anormal a partir do seio coronário esquerdo. Em seguida, uma ACTC confirmou a origem anormal da artéria coronária direita a partir do seio coronário esquerdo, com trajeto entre o tronco da artéria pulmonar e a aorta posteriormente - um percurso interarterial com extensão de 18mm; não se observaram evidências de um percurso intramural ou coronariopatia aterosclerótica, com escore de cálcio de zero. A ressonância magnética cardíaca não trouxe informações importantes e nem se detectou contraste tardio.", "summary": "Os autores relatam um raro caso de uso de Suporte Avançado de Vida no contexto de uma parada cardíaca ocorrida em razão de uma origem aórtica anômala da artéria coronária direita em um paciente de 49 anos de idade. O paciente foi admitido com dor torácica e dispneia, evoluindo rapidamente para taquicardia ventricular sem pulso e parada cardiopulmonar. Considerou-se um infarto agudo do miocárdio e, na ausência de um laboratório de hemodinâmica no hospital, realizou-se trombólise. Subsequentemente, uma angiografia coronária revelou ausência de lesões angiográficas nas artérias coronárias e origem anômala da artéria coronária direita do seio de Valsalva oposto. Uma angiografia coronária por tomografia computadorizada confirmou o achado e determinou um trajeto entre a artéria pulmonar e a aorta. O paciente foi submetido à cirurgia cardíaca com realização de ponte de mamária para a artéria coronária direita, sem qualquer novo episódio de arritmia." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_505.txt", "fulltext": "Informação sobre o paciente\nUm homem de 24 anos, residente em Yopougon, uma cidade popular em Abidjan, solteiro, que abandonou os estudos no último ano, sem emprego, que sofre de problemas psiquiátricos não documentados, foi acompanhado pelos seus pais às urgências do nosso hospital, devido a dor e inchaço epigástrico, que se desenvolveu ao longo de 15 dias, após a ingestão voluntária de uma faca. Nenhum outro sinal (disfagia, vómito, problemas de trânsito, tosse, hemorragia digestiva) foi encontrado no interrogatório. Os pais informaram-nos da presença de um problema mental no paciente, diagnosticado e não tratado por psiquiatras ou terapeutas tradicionais.\n\nResultados clínicos\nO exame físico revelou uma massa inflamatória ulcerada de 3 x 4 cm, com a ponta de uma lâmina emergindo do centro. O restante do abdômen estava flexível e não distendido, sem umbigo e o toque retal era normal. A temperatura corporal do paciente era de 37,5 °C.\n\nAvaliação diagnóstica\nUma radiografia abdominal sem preparação mostra uma imagem linear, opaca à radiação, com a forma de uma lâmina de faca.\n\nOs exames laboratoriais revelaram uma taxa de hemoglobina de 10 g/dl, uma hiperleucocitose de 16 600/mm3.\n\nTratamento e acompanhamento\nFoi realizada uma intervenção cirúrgica sob anestesia geral.\n\nOs resultados intraoperatórios mostraram uma cavidade abdominal saudável, uma aderência da face anterior do corpo gástrico com a parede abdominal, cuja liberação mostra uma perfuração gástrica, com uma lâmina em seu interior, cuja ponta atravessa toda a parede abdominal anterior, com a alça permanecendo na luz gástrica.\n\nA extração do corpo estranho intragástrico foi realizada: tratava-se de uma faca inteira de fabricação local artesanal com uma lâmina pontiada em uma extremidade, de 6 cm de comprimento, 1,5 cm de largura na base, e um cabo redondo esculpido em madeira de 2 cm de diâmetro e 7 cm de comprimento. A faca media 13 cm. Para a perfuração gástrica, foi feita uma ressecção cuneiforme. Esta amostra não apresentou anomalias histológicas. Uma sutura gástrica foi então feita. A estadia no hospital durou oito dias, as consequências foram simples. O retorno a um ano é excelente, o paciente tem acompanhamento psiquiátrico.\n", "summary": "Apresentamos o relato de um caso de sucesso no tratamento das consequências da ingestão voluntária de uma faca por um homem de 24 anos com transtornos psiquiátricos não documentados. O paciente foi recebido na emergência com um abscesso cutâneo epigástrico fistulizado com a ponta de uma faca emergente. Tratou-se da migração extraordinária de uma faca ingerida que perfurou o estômago e se exteriorizou por um abscesso epigástrico. A extração cirúrgica do corpo estranho foi realizada.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_263.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 48 anos de idade, que ingressa em nossa unidade hospitalar após apresentar lesão na mão esquerda posterior a carga axial, assim como compressão ao ser atropelado por veículo automotor; ao seu ingresso, se identifica incongruência articular nas linhas de Gilula. Além de apresentar fratura na metáfise proximal com extensão para a metáfise distal de F2 do terceiro dedo, amputação traumática com desarticulação de F1-F2 mais desnudação do quarto dedo, ferida sangrenta do quinto dedo mais lesão do extensor próprio do quinto dedo na zona V. Ao seu ingresso passa a cirurgia de controle de danos mais redução fechada de luxação peri-escafo-transtrapecio-transtrapezoidal.\n\nDurante a sua estadia, foi tratado com impregnação antibiótica e analgesia; após a impregnação antibiótica, passou por um procedimento definitivo onde foi realizada carpectomia do pulso esquerdo com artrodese da articulação interfalângica do terceiro dedo e dedo médio, e tenarrafia do extensor próprio do quinto dedo e retalho de ferida sangrenta no quinto dedo. Técnica cirúrgica. Foi realizada com via de abordagem longitudinal posterior (dado que apresenta melhor exposição e diminui o risco de lesões nervosas), usando como referência o tubérculo de Lister, liberando as bordas cutâneas do retináculo extensor, liberando entre o terceiro e quarto compartimento extensor posterior, observando a cápsula articular, identificamos o interósseo posterior do lado interno ao tubérculo de Lister, realizamos uma capsulotomia em T com incisão transversal a 2 mm da borda radial da inserção capsular e, paralela a ele, a incisão vertical no eixo do terceiro metacarpo; exploramos a integridade das fossas do semilunar e do escafóide para poder realizar a ressecção da primeira fila (realizando tração e flexão palmar), deste modo podemos realizar a retirada dos ossos da primeira fila do carpo (tendo cuidado para não lesionar a cartilagem do osso grande); iniciamos com a retirada do semilunar, posterior do piramidal e finalizamos com o escafóide; depois disso, é verificada a adequada flexo-extensão do pulso; continuamos com o fechamento da capsulotomia em T, assim como do ligamento anular, tecido celular subcutâneo e pele.\n", "summary": "Paciente do sexo masculino de 48 anos de idade, que ingressa em nossa unidade hospitalar após sofrer lesão na mão esquerda, após ser atropelado por um veículo automotor, com mecanismo de carga axial, apresentando deformidade na extremidade torácica esquerda, fratura de metáfise proximal da segunda falange do terceiro dedo, bem como luxação da articulação interfalângica proximal, com amputação traumática da segunda falange do quarto dedo, além de lesão extensora na zona V do quinto dedo, com perda de cobertura cutânea do quarto e quinto dedos. Ele veio a nossa unidade hospitalar 24 horas após a lesão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_277.txt", "fulltext": "Uma menina de três anos de idade, acamada, apresentando quadro neurológico crônico (síndrome congênita do Zika vírus), foi internada para tratar um episódio de traqueíte. Ela havia sido submetida a traqueostomia e gastrostomia dois anos antes para tratamento de aspiração pulmonar crônica, episódios recorrentes de pneumonia e incoordenação da deglutição. Foi prescrita cânula plástica balonada continuamente inflada com baixa pressão, pois a criança necessitava de ventilação com pressão positiva intermitente.\n\nA paciente apresentou dois episódios de sangramento autolimitado à traqueostomia com intervalo de 48 horas, inicialmente atribuídos a trauma aspirativo. Novo episódio 48 horas após o relato inicial com sangue em projétil brilhante, sugestivo de sangramento arterial, foi então descrito pela mãe, necessitando de avaliação cirúrgica. A paciente não apresentava instabilidade fisiológica ou anemia grave.\n\nUm diagnóstico provisório de TIF foi dado pela equipe de cirurgia pediátrica. Uma angiotomografia imediata confirmou o diagnóstico e revelou TIF afetando a bifurcação da artéria inominada (AI) e a parede traqueal direita, com pequeno acúmulo de contraste próximo à fístula.\n\nA paciente foi tratada com a colocação endovascular de quatro stents de politetrafluoroetileno expandido (PTFE)/nitinol (Viabhan®) nas artérias carótida direita (5×50 e 6×100 mm) e subclávia direita (5×25 e 5×100 mm), cruzando a transição para a AI na configuração Y. Um stent (5×25 mm) migrou acidentalmente, ficando próximo à bifurcação ilíaca. Esse stent deslocado não foi recuperado, pois a equipe considerou que as tentativas de remoção implicariam uma relação risco-benefício desfavorável. Não foi detectada piora neurológica, isquemia de braço direito ou complicações relacionadas ao stent migrado após a cirurgia. O controle angiográfico, incluindo nova angiotomografia quatro meses após a cirurgia, mostrou fluxo sanguíneo normal nas artérias carótida e subclávia direita.\n\nForam prescritos anticoagulantes por dois meses (enoxaparina 20 mg bid por via subcutânea). Cinco meses após a cirurgia, a paciente permanece assintomática, sem novos episódios hemorrágicos ou complicações infecciosas, trombóticas ou isquêmicas relacionadas aos stents.", "summary": "Uma criança de 3 anos de idade, com encefalopatia, restrita ao leito e traqueostomizada havia dois anos foi internada para tratar um episódio de traqueíte. A criança usava uma cânula plástica balonada continuamente inflada com baixa pressão. A paciente apresentou dois episódios autolimitados de sangramento pela traqueostomia em um intervalo de 48 horas. Um novo episódio foi sugestivo de sangramento arterial e assumiu-se o diagnóstico provisório de TIF, confirmado através de angiotomografia, atingindo a bifurcação da artéria inominada e a parede direita da traqueia. A paciente foi imediatamente tratada pela inserção endovascular de um enxerto de politetrafluoroetileno (PTFE)/nitinol em “Y”. No seguimento, não foram encontradas recorrência de TIF, sequelas neurológicas ou isquemia do braço direito." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_511.txt", "fulltext": "Uma paciente de 72 anos de idade, obesa, com hérnia de hiato por deslizamento, asmática e com histórico de câncer de pâncreas em tratamento quimioterápico, foi internada por 24 horas para realização de neurolise de nervos esplâncnicos.\n\nA intervenção foi realizada com orientação tomográfica, sob anestesia local (lidocaína a 2% sem epinefrina). O paciente foi posicionado em decúbito ventral. Foi utilizada a abordagem posterior unilateral esquerda, o acesso retrocrosal direito foi limitado por um osteófito vertebral. Após o planejamento da prática, uma agulha tipo PL 21 de calibre 21 foi introduzida de forma estéril, sob monitorização por imagem, no espaço retrocrosal entre as vértebras D11 e D12. Uma vez posicionada a agulha no espaço desejado, foi realizada a hidrodissecção com contraste intravenoso diluído. Após a confirmação da difusão adequada da solução de contraste no espaço pré-vertebral retrocrosal, foi infiltrado lentamente uma mistura (70%/30%) de etanol a 96% e ropivacaína 7,5 mg (volume total de álcool de aproximadamente 21 ml). O controle imediato pós-procedimento demonstrou ausência de complicações e difusão do contraste e do álcool para a cavidade torácica. A paciente tolerou o procedimento satisfatoriamente e foi transferida para o seu quarto para monitorização. No entanto, 50 minutos após a intervenção, foi constatada dessaturação a 85% de ar ambiente sem alterações na mecânica respiratória nem alterações na auscultação ou sinais de insuficiência cardíaca. A paciente não foi reanimada durante o estudo nem recebeu medicação que pudesse produzir depressão respiratória. Um estado ácido-base venoso não demonstrou hipercapnia. Um eletrocardiograma não revelou alterações. Foi realizada uma angiotomografia de tórax para detecção de tromboembolismo pulmonar, que foi negativa, observando-se um leve derrame pleural bilateral com derrame pericárdico laminar. Foram tomadas medidas de suporte vital com cânula de oxigênio suplementar a 2 litros/minuto com correção de saturação a 95%. Após 12 horas do início do quadro, a paciente corrigiu o seu transtorno de saturação sem intervenção terapêutica específica.\n\nA paciente recebeu alta 24 horas depois com correção da saturação, sem outros problemas e com boa gestão da dor. Não houve evidência de derrame pleural ou pericárdico no controle 10 dias após o procedimento.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma senhora de 72 anos com câncer no pâncreas e má gestão da dor apesar do uso de opioides. Foi indicada neurólise dos nervos esplâncnicos sob internação.\n\nResultados: Após o procedimento, apresentou bom controle da dor, mas evoluiu com hipoxemia, derrame pleural bilateral e pericárdico. Causas frequentes desses eventos foram descartadas. A paciente recebeu alta 24 horas depois com bom controle da dor.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_539.txt", "fulltext": "Homem de 46 anos, haitiano, residente no Chile há um ano. Em seu país de origem, ele trabalhava com criação de animais de fazenda. Ele veio ao Chile há um ano atrás. Ele se dedicava à criação de animais de fazenda no Haiti. Ele veio ao Chile há um ano atrás. Ele se dedicava à criação de animais de fazenda no Haiti. Ele veio ao Chile há um ano atrás. 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Ele se dedicava à criação\n\nO paciente evoluiu favoravelmente, com regressão das lesões e sem evidência de recidivas até a data, ficando com uma leve hipopigmentação local, esperável em zonas de tratamento com crioterapia.\n", "summary": "O caso apresentado foi de um homem haitiano de 46 anos, residente no Chile, com placas verrucosas na região tibial anterior, com um ano de evolução. O diagnóstico de cromoblastomicose foi confirmado pela observação de células muriformes na histopatologia e colônias dematiáceas na cultura micológica; além disso, na microscopia direta, foram observados conídios compatíveis com Fonsecaea spp. Após seis meses de tratamento com antimicóticos sistêmicos e crioterapia, foi alcançada a remissão completa das lesões.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_249.txt", "fulltext": "Este é um caso de um homem de 23 anos com um histórico médico sem relevância que foi encaminhado com dispneia inexplicada. Antes da sua doença atual, ele estava com boa saúde e não tinha dificuldade em realizar atividades diárias. Ambos os seus pais tinham diabetes, e o seu avô faleceu de um ataque cardíaco aos 74 anos. Além disso, após uma revisão mais aprofundada do seu histórico familiar, descobrimos que o tio do paciente tem um histórico de acromegalia.\n\nA condição do paciente começou 2 semanas antes da admissão, quando ele começou a se queixar de febre, congestão nasal e rinorreia. Três dias depois, ele começou a se queixar de vômitos, diarreia e dor abdominal. Depois de ser admitido na enfermaria de medicina interna, fomos consultados por palpitações marcadas, dispneia e ortopneia.\n\nDurante o exame, a temperatura estava ligeiramente elevada a 37,9°C, a pressão arterial de 150/90 mmHg, a frequência cardíaca de 110/min, e a frequência respiratória de 22/min. A auscultação revelou crepitações pulmonares basais finas com roncos expiratórios bilaterais suaves. Além disso, foi detectado um murmúrio diastólico precoce. As veias do pescoço estavam congestionadas, mas não pulsantes, e não havia edema de membros inferiores ou ascite.\n\nOs resultados laboratoriais foram notáveis por um nível elevado de Peptídeo Natriurético do Cérebro (BNP) (340 pg/mL). Os resultados adicionais incluíram derrame pleural bilateral leve e cardiomegalia observados na radiografia do tórax. O ECG revelou taquicardia sinusal com ondas T invertidas nos leads V3 e V4. A ecocardiografia transtorácica (TTE) mostrou um ventrículo esquerdo (LV) levemente dilatado e hipertrofiado, função sistólica levemente prejudicada com uma fração de ejeção de 48% pelo modo M, função diastólica prejudicada, regurgitação mitral moderada e regurgitação aórtica grave. A raiz aórtica estava marcadamente dilatada, com diâmetros de 3,2 cm no anel, 4,9 cm no seio de Valsalva e 7,5 cm na junção sino-tubular (STJ).\n\nConsequentemente, foi realizada uma arteriografia de CT, confirmando as medições ecocardiográficas dos diâmetros da raiz da aorta. Além disso, revelou dilatação da aorta ascendente com um diâmetro de 10 cm e da aorta descendente com um diâmetro de 2,5 cm. O paciente iniciou o tratamento com os seguintes medicamentos: Furosemida (20 mg a cada 8 horas), Ramipril (1,25 mg uma vez ao dia) e Empagliflozin (10 mg uma vez ao dia). Em 10 dias, o paciente apresentou uma ligeira melhora nos sintomas, particularmente dispneia, e relatou melhor sono. Uma radiografia de tórax de acompanhamento mostrou resolução parcial do derrame pleural.\n\nInicialmente, consideramos doença do tecido conjuntivo como a síndrome de Marfan ou Ehlers-Danlos. No entanto, o paciente não apresentava as características físicas típicas e os sinais associados a estas condições. Além disso, o seu teste de função pulmonar era normal, o que seria provavelmente anormal num distúrbio do tecido conjuntivo multissistémico. Os resultados laboratoriais mostraram níveis normais de VHS e de proteína C-reativa, reduzindo a probabilidade de vasculite como causa da dilatação da raiz da aorta. O painel autoimune, incluindo os testes ANA e RF, também foi negativo.\n\nA acromegalia foi então considerada como a causa potencial da hipertrofia do VE e dilatação da raiz aórtica, especialmente considerando o histórico familiar da condição. Portanto, o nível do fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) foi ordenado e foi elevado (320 ng/ml), e o nível de GH permaneceu acima do normal (1,1 ng/ml) após um teste oral de tolerância à glicose, confirmando o diagnóstico de acromegalia. Uma imagem de ressonância magnética do cérebro ponderada em T2 mostrou uma massa hiperintensa de 7 × 4 mm na sela túrcica, consistente com um microadenoma da hipófise.\n\nSubsequentemente, a decisão da cirurgia foi tomada após obtenção do consentimento do paciente. Após uma angiografia coronária normal, o paciente foi submetido a um procedimento de substituição de enxerto composto, envolvendo a válvula aórtica, a raiz aórtica e a aorta ascendente (Procedimento Bentall). Foi utilizada uma válvula mecânica, e o paciente começou a tomar Warfarin numa dose diária de 3 mg, com monitorização estreita para alcançar um alvo INR de 2 a 3.\n\nApós consulta com o endocrinologista, o paciente começou a receber injeções mensais de acetato de octreótido. Foi estabelecido um plano de acompanhamento abrangente, que incluiu a monitorização do funcionamento da válvula, a avaliação da função LV, a garantia do cumprimento da medicação e a verificação dos valores de IGF-1 e INR. Para além da dispneia leve, ele permaneceu assintomático durante 8 semanas após a cirurgia. Durante este período, os ecocardiogramas de acompanhamento mostraram que a válvula aórtica substituída funcionava normalmente sem qualquer fuga ou disfunção. A raiz aórtica e a aorta ascendente também estavam estáveis, sem sinais de dilatação, aneurisma ou outras complicações. Não houve progressão da sua hipertrofia LV. O seu nível mais recente de IGF-1 foi de 290 ng/ml, que é ligeiramente reduzido do que o primeiro, e ele foi mantido com Octreótido sem efeitos adversos significativos.\n", "summary": "Este relatório apresenta um caso de um homem de 23 anos sem histórico médico significativo, que apresentou dispneia grave após uma infecção no peito. Ele não tinha características físicas distintas de distúrbios genéticos ou endócrinos, mas seu tio tinha acromegalia. A ecocardiografia revelou hipertrofia ventricular esquerda e dilatação maciça da raiz aórtica. O fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1) elevado confirmou o diagnóstico de acromegalia. O paciente foi submetido a um procedimento de Bentall, e sua acromegalia foi tratada com octreotide e acompanhamento regular.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_261.txt", "fulltext": "Uma menina de 2 anos de idade apresentou-se ao departamento de emergência com 5 dias de febre alta, tosse e inchaço bilateral das pálpebras. Antes do início desta doença, havia edema e um furúnculo perinasal na pele do rosto. Ela tinha sido previamente saudável.\n\nO exame físico revelou uma menina muito doente com edema periorbital e facial, febre de alto grau, aumento da taxa respiratória, diminuição da SpO2 e crepitações no peito.\n\nUm exame ocular revelou inchaço ao redor dos olhos em ambos os lados. Ambos os globos oculares mostraram proptose axial. Os exames também mostraram injeção, descarga purulenta em ambos os olhos com pupilas de reação lenta, conjuntivite química grave e oftalmoplegia externa que afeta os nervos cranianos terceiro, quarto e sexto.\n\nA relação do disco vertical do olho direito foi de 0,3, enquanto a do olho esquerdo foi de 0,4. Não houve evidência de veias retinais inchadas ou edema do disco.\n\nAs investigações laboratoriais mostraram uma contagem significativamente alta de glóbulos brancos (WBC = 32.000 células/mm3), baixa hemoglobina (5.5 mg/dL) e alta proteína C-reativa (112 mg/L). A cultura sanguínea foi negativa.\n\nA tomografia computadorizada orbital demonstrou espessamento extenso bilateral do tecido mole periorbital e edema subcutâneo facial. Além disso, a tomografia computadorizada de contraste do tórax revelou múltiplas lesões cavitárias localizadas periféricas nos pulmões bilaterais (embolia séptica) e pneumotórax moderado bilateral associado com áreas de consolidação com broncograma aéreo no pulmão inferior esquerdo.\n\nO paciente foi internado na UTI pediátrica e o tratamento foi iniciado com ceftriaxona intravenosa (IV) 500 mg a cada 12 horas, clindamicina IV 100 mg a cada 8 horas, Voltaren colírio 8 horas, Lomefloxacin colírio 12 horas após uma dose inicial de uma gota a cada 5 minutos durante 25 minutos, pomada de cloranfenicol e xarope de ibuprofeno oral 8 horas. Tubos de tórax bilaterais foram inseridos para a descompressão do pneumotórax.\n\nA contagem de glóbulos brancos normalizou-se e a radiografia de tórax melhorou significativamente. Ela recebeu alta do hospital após 15 dias com terapia antibiótica oral (co_amoxiclav xarope 400mg) a ser tomada por uma semana.\n", "summary": "Uma menina de 2 anos apresentou febre alta, tosse e inchaço bilateral das pálpebras por 5 dias, precedidos por edema e um furúnculo perinasal na pele facial. O exame revelou proptose axial bilateral e celulite orbital e torácica bilateral, embolia pulmonar séptica e pneumotórax bilateral.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_507.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de um homem branco marroquino de 38 anos sem fatores de risco cardiovascular e com histórico de cegueira bilateral não explorada, que se apresentou ao departamento de emergência com edema crônico dos membros e falta de ar progressiva.\n\nA avaliação inicial encontrou um paciente hemodinamicamente estável com uma pressão arterial normal de 105/76 mmHg, uma pulsação de 45 batimentos por minuto e saturação de oxigênio de 93% no ar ambiente. O exame físico mostrou uma distensão da veia jugular externa, edema extenso nas pernas e ascite. A auscultação cardiopulmonar foi notável por um murmúrio holosistólico 4/6 no foco mitral com crepitação difusa bilateral simétrica. A avaliação oftalmológica encontrou uma acuidade visual reduzida à percepção de luz.\n\nUm eletrocardiograma mostrou bradicardia sinusal com uma frequência cardíaca de 45 batimentos por minuto e bloqueio completo do ramo direito. A radiografia torácica foi notável por cardiomegalia e congestão perihilar. O nível de peptídeo natriurético tipo B foi de 1230 pg/ml (para um intervalo normal abaixo de 300 pg/ml), o nível de creatinina foi de 9,6 mg/l (para um intervalo normal entre 6 e 12,5 mg/l), o nível de albumina foi ligeiramente baixo a 36 g/l (para um intervalo normal superior a 39 g/l), e houve uma alta sensibilidade de troponina a 294 ng/l (para um intervalo normal abaixo de 35 ng/l). Outros resultados de testes laboratoriais foram normais, particularmente ferritina, TSH e níveis de eletrólitos.\n\nA ecocardiografia transtorácica (TTE) mostrou um ventrículo esquerdo dilatado (diâmetro basal diastólico final de 60 mm) com uma fração de ejeção severamente reduzida a 15% (biplano Simpson), regurgitação mitral leve e um trombo apical medindo 19 mm x 18 mm. O ventrículo direito estava severamente dilatado (diâmetro basal diastólico final de 51 mm), com disfunção sistólica (Excursão Sistólica do Plano Anular Tricúspide (TAPSE) de 12 mm e onda S' do ventrículo direito no Doppler de tecido (S'VD) de 5 cm/s) e regurgitação tricúspide severa. A veia cava inferior (IVC) estava pletórica com um diâmetro máximo de 37 mm.\n\nUma história detalhada revelou que, desde os seus vinte anos, o paciente tinha problemas de marcha, perda de audição e anosmia e que a sua cegueira começou com uma alteração da visão noturna, mas nunca tinha sido avaliado por um oftalmologista antes desta apresentação. Os exames neurológicos revelaram amiloidose bilateral das pernas com ataxia bilateral. Um exame fundoscópico foi realizado para explorar a sua cegueira e revelou retinite pigmentosa. O quadro clínico do paciente, que associava uma cardiomiopatia dilatada com os sinais neurológicos específicos, era fortemente sugestivo da doença de Refsum. Realizámos um ensaio das concentrações de ácido fitónico no plasma, que revelou um nível notavelmente elevado de 324 μmol/l, o que confirmou a doença de Refsum. Inicialmente, o paciente foi colocado em furosemida intravenosa, que proporcionou subsequente alívio dos seus sintomas de insuficiência cardíaca. Depois disso, recebeu tratamento com furosemida oral [40 mg duas vezes por dia (b.i.d)], inibidores da enzima conversora da angiotensina (ramipril 2,5 mg b.i.d), espironolactona (25 mg uma vez por dia (o.d)), e um inibidor do SGLT2 (empagliflozina 10 mg o.d.). Os bloqueadores beta não foram administrados devido a uma bradicardia sinusal. Além disso, o paciente recebeu antagonistas da vitamina K para o trombo ventricular esquerdo.\n\nEm termos do tratamento específico para a doença de Refsum, o paciente foi aconselhado a aderir a um regime de restrição alimentar projetado para eliminar alimentos contendo fitol, com uma ingestão diária de ácido fitânico abaixo de 10 mg. Isso envolveu evitar o consumo de carne ou gorduras de animais ruminantes (como cordeiro e carne) e produtos de panificação contendo gorduras animais, bem como produtos lácteos como manteiga e queijo.\n\nO paciente se recuperou e sua condição se estabilizou com sintomas de insuficiência cardíaca crônica de classe 2 da NYHA; portanto, ele recebeu alta com tratamento médico para insuficiência cardíaca, antagonistas da vitamina K (VKA) e um regime de baixo ácido fítico.", "summary": "Relatamos o caso de um homem branco marroquino de 38 anos que foi admitido no nosso departamento para um episódio de insuficiência cardíaca aguda descompensada. A ecocardiografia transtorácica encontrou uma cardiomiopatia dilatada com uma fração de ejeção reduzida a 15%. A avaliação posterior mostrou diferentes características da doença de Refsum. O nível elevado de ácido fítico no plasma confirmou o diagnóstico. As manifestações cardíacas são frequentes no curso tardio da doença de Refsum adulta e incluem cardiomiopatia, anomalias elétricas e morte súbita cardíaca. Além disso, as arritmias continuam a ser uma das principais causas de morte nestes pacientes.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_513.txt", "fulltext": "Em Novembro de 2019, um rapaz de 12 anos foi admitido no hospital infantil de Wuxi por causa de tonturas intermitentes, dores de cabeça durante mais de um mês e andar instável durante meio mês. É de salientar que o paciente teve uma tosse ligeira uma semana antes do início e que se resolveu espontaneamente sem intervenção. Além disso, o rapaz não recebeu quaisquer vacinas desde os 6 anos de idade. Alguns testes neurológicos, como o teste de Oppenheim, o sinal de Brudzinski, o sinal de Kernig e o sinal de Babinski, produziram resultados negativos, enquanto o teste de marcha em tandem e o teste de dedo-nariz produziram resultados positivos, particularmente na mão direita. Além disso, um espectro de doenças desmielinizantes no sistema nervoso central, como anticorpos contra aquaporin-4, glicoproteína oligodendrocítica da mielina e proteína ácida glial, foram negativos. Os seguintes testes relevantes de encefalite autoimune revelaram que os receptores AMPA1/2 e GABABR no LCR foram negativos, mas o NMDA-IgG foi positivo com um título de 1:32. A ressonância magnética do cérebro revelou sinais anormais em ambos os hemisférios cerebelares, indicando uma atrofia cerebelar significativa. Por fim, o rapaz foi diagnosticado com encefalite anti-NMDAR. A deteção de alguns marcadores tumorais, incluindo alfa-fetoproteína, antigénio carcinoembriónico, antigénio de hidratos de carbono (CA) 125 e CA 19-9, foi realizada para excluir a possibilidade de tumores, e todos foram negativos. Depois, este paciente foi tratado com terapia de pulso de sódio succinato de metilprednisolona (20 mg/kg, 3d) e depois mudou para comprimidos de prednisolona (40 mg, po, qd). Por fim, os sintomas do rapaz foram aliviados e ele foi dispensado do hospital. As visitas de acompanhamento em janeiro e maio de 2020 revelaram que esta criança estava em boa saúde sem sintomas visíveis. No entanto, a criança foi readmitida no hospital em agosto de 2020 com disgrafia durante 6 dias. Os resultados do exame neurológico foram comparáveis à última vez, com o teste dedo-nariz permanecendo positivo, mas o Tandem Gait foi negativo. O título de IgG NMDAR foi de 1:10 no soro e 1:3.2 no LCR, e a imagem de ressonância magnética revelou agravamento das lesões nos hemisférios cerebelares. Além disso, o teste de banda oligoclonal de IgG no LCR foi realizado, e o resultado foi positivo. A IgG anti-NMDAR combinada com os resultados da imagem levou ao diagnóstico de encefalite anti-NMDAR recorrente. Um esquema terapêutico semelhante foi aplicado, e o rapaz foi dispensado após a melhoria dos seus sintomas. Mais tarde, as visitas de acompanhamento revelaram que os sintomas do rapaz foram aliviados até certo ponto, mas houve uma recorrência. Além disso, a sua memória e capacidades de aprendizagem foram de alguma forma prejudicadas.\n\nA sequenciação do transcriptoma do LCR foi realizada em ambos os episódios para ajudar a interpretar a etiologia deste caso. Antes do exame, foi obtido o consentimento informado do rapaz e dos seus pais. Brevemente, o RNA total do LCR foi extraído utilizando o RNeasy Micro Kit (Qiagen) seguindo as instruções do fabricante, a partir do qual o rRNA do hospedeiro foi removido antes da construção da biblioteca de sequenciação. A biblioteca foi então construída utilizando o Trio RNA-seq Kit (Nugen), e a sequenciação meta-transcriptómica foi realizada na plataforma Illumina hiseq X-ten como descrito anteriormente. As leituras brutas resultantes foram primeiro recortadas para remover as de baixa qualidade e os adaptadores utilizando o software Trimmomatic, e as leituras de origem humana foram removidas utilizando o script interno. As leituras limpas geradas foram então aplicadas diretamente à análise blast contra a base de dados nr no NCBI para analisar a composição taxonómica utilizando o BLAST + 2.12.0. Depois disso, as leituras de interesse foram mapeadas para as sequências de referência para resolver a cobertura utilizando o bowie2, e depois montadas de novo utilizando o programa Megahit com os parâmetros predefinidos. Depois disso, os contigs montados foram usados como consultas para a análise blast para confirmar o seu estatuto taxonómico. Além disso, o programa MEGA foi usado para alinhar e construir uma árvore de máxima probabilidade para a relação filogenética com outras estirpes de referência.\n\nPara o sequenciamento no primeiro episódio, houve 37.013.105 leituras emparelhadas geradas no total, entre as quais a maioria foi atribuída a Homo sapiens, como esperado. Com base na análise de leitura de explosão, aqueles provavelmente pertencentes a eucariotas, bactérias e vírus representaram 70,54%, 17,04% e 7,61%, respectivamente, das leituras irrelevantes para humanos. Além disso, resultados semelhantes foram obtidos a partir da análise de explosão usando contigs montados como consultas. Entre essas leituras de agentes exógenos putativos, um total de 2459 pode ser mapeado para hRSV tipo B (estirpe SE01A-0135-V02) com cobertura de 98,5% da sua sequência genómica (acesso nº MZ516143). Em particular, a maioria das leituras concentrou-se na localização dos genes NS1, NS2 e L. A RT-PCR e a sequenciação sanger foram usadas para preencher as lacunas nos contigs montados e confirmar as sequências genómicas. Finalmente, com um total de 15.184 bases, a sequência de todo o genoma foi recuperada, exceto para parte da região 3' UTR. Além disso, foi depositada no Genbank (acesso nº ON630422). Com base na análise de sequência, a sequência genómica adquirida partilhou 99,69% de identidade de nucleótidos com SE01A-0135-V02. Depois disso, usando a árvore ML baseada no gene G, a relação filogenética da estirpe Wuxi com outros genótipos do grupo hRSV B foi desvendada. Os resultados indicaram que esta estirpe agrupou-se com SE01A-0135-V02 dentro de B6, o genótipo hRSV mais prevalente no grupo B em todo o mundo. As restantes leituras foram dispersas para outros grupos taxonómicos com números baixos de leituras ou contigs montados curtos. A segunda sequenciação resultou em 34.609.924 leituras emparelhadas, e exceto para leituras de seres humanos, não foram confirmadas leituras associadas a agentes relevantes para condições de doença humana. Devido à ausência de testes de anticorpos ou antigénios de hRSV no momento do aparecimento, realizámos o teste de IgG sérica para hRSV após a sequenciação do LCR utilizando o Kit de ELISA de IgG de RSV Humano (SHUANGYING BIOLOGICAL), e o resultado foi positivo.", "summary": "A criança foi diagnosticada com ataxia e receptores anti-NMDA positivos no fluido cerebrospinal, com encefalite de receptores anti-NMDA em combinação com imagens de MRI craniana. Após a terapia de pulso de hormônio de alta dose e medicação, a doença melhorou e ele foi dispensado. No entanto, uma recaída ocorreu quase um ano depois, e as imagens de MRI craniana mostraram atrofia cerebelar progressiva. Uma cepa de hRSV do grupo B foi detectada no seu fluido cerebrospinal, e a sequência do genoma completo foi recuperada usando sequenciamento de transcriptoma.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_275.txt", "fulltext": "Uma menina de oito anos de descendência sul-indiana foi apresentada ao departamento de emergência para avaliação de dores de cabeça. Ela teve dores de cabeça por vários dias, que foram tratadas com acetaminofeno em casa. Ela negou histórico de visão turva, tontura, apneia do sono, síncope e trauma de cabeça. Não houve histórico de dor de garganta recente, infecção de pele, vômito e diarreia. No passado, ela teve dores de cabeça de natureza semelhante de forma intermitente por cerca de um ano. Não houve histórico de agravamento de dores de cabeça com luz ou som. A produção de urina foi normal e não houve histórico de inchaço dos pés ou abdômen ou inchaço facial. Não houve outros problemas médicos significativos conhecidos incluindo doença cardíaca congênita. Não houve histórico de administração de agentes estimulantes de eritropoietina ou viagens recentes a grande altitude. Ela nasceu a termo sem complicações perinatais. O histórico familiar foi significativo para consanguinidade parental, que foram os primeiros primos. Não houve histórico familiar de dores de cabeça de enxaqueca e eritrocitosis.\n\nApós o exame, os sinais vitais mostraram uma criança afebril com batimentos cardíacos de 90 batimentos por minuto, taxa respiratória de 18 por minuto e pressão arterial de 190/100 mmHg, que permaneceu persistentemente elevada após repetidos exames. A saturação de oxigênio no sangue mostrou-se baixa a 90-92% consistentemente, mas não exigiu suplementação de oxigênio. A altura estava no percentil 75 e o peso no percentil 55. O exame físico foi notável apenas pelo estrabismo. Não houve edema periorbital, ascite ou edema pedal. Ela continuou a ter dores de cabeça. Um exame de tomografia computadorizada sem contraste do cérebro não mostrou evidência de hemorragia, infarto ou trombose. A hipertensão foi controlada com hidralazina intravenosa e labetalol. Ela foi internada para avaliação adicional da hipertensão. O teste de função renal mostrou nitrogênio ureico no sangue de 14 mg/dL e creatinina sérica de 1,6 mg/dL. A albumina sérica foi de 3,1 gm/dL. O resto dos eletrólitos foi normal. A contagem completa de sangue mostrou hemoglobina de 17 gm/dL, hematócrito de 51%, contagem de glóbulos brancos de 7,2 × 109/L e contagem de plaquetas de 247 × 109/L (normal: 150-300 × 109/L). A saturação de ferro no soro foi de 18% (normal: 20-55%), ferro foi de 45 µg/dL (35-150 µg/dL), transferrina foi de 176 mg/dL (200-360 mg/dL), capacidade total de ligação de ferro (TIBC) foi de 246 µg/dL (225-430 µg/dL), e ferritina foi de 98 ng/mL. Os níveis de vitamina B12 e folato no soro foram normais. A biópsia da medula óssea não foi obtida. A análise de urina mostrou 4 + proteinúria sem hematuria microscópica. A razão proteína/creatinina na urina foi de 14.6. Houve hipercolesterolemia. Os complementos séricos foram normais. Os anticorpos antinucleares, citoplasmáticos antineutrofílicos, anti-membrana basal glomerular, e anti-DNA de cadeia dupla foram negativos. O painel de hepatite, vírus da imunodeficiência humana, e teste de tuberculina foram todos negativos. A função da tireóide, as catecolaminas séricas, a atividade da renina plasmática, e a aldosterona sérica foram normais. O estudo dúplex da artéria renal não mostrou evidência de estenose da artéria renal. A radiografia de tórax não mostrou evidência de consolidação, pneumotórax, ou efusão. A sonografia abdominal foi normal. A sonografia nasofaríngea para vírus respiratórios foi negativa. A saturação de oxigênio no sangue dela permaneceu baixa por alguns dias. O ecocardiograma mostrou evidência de hipertrofia ventricular esquerda leve, mas sem outras anormalidades. O tratamento consistiu em hidratação intravenosa e iniciação de agentes anti-hipertensivos, amlodipina, e labetalol. A pressão arterial estabilizou-se, mas a policitemia foi persistente (hemoglobina 15-16 gm/dL). A análise de sequência genética normal de nove variantes genéticas associadas à eritrocitose (genes testados: BPGM, EGLN1, EPAS1, EPOR, HBA1, HBA2, HBB, JAK2, e VHL) foi negativa.\n\nA creatinina sérica aumentou para 1,8 mg/dL (taxa de filtração glomerular estimada de Schwartz de 32 ml/1,73 m2/min) nos próximos dias. A concentração sérica de paratirina intacta foi de 217 pg/mL (normal: 12-88 pg/mL). A proteinúria nefrótica persistiu, mas a relação entre a proteína na urina e a creatinina diminuiu para valores que variam de 5 a 7 após a adição de lisinopril. Uma biópsia renal percutânea realizada uma semana após a apresentação inicial mostrou evidências de FSGS com atrofia tubular grave e fibrose intersticial. O processo de desbaste do pé foi parcial. O teste genético para FSGS mostrou mutações heterozigóticas em ACTN4, INF2 e KANK1 e uma mutação homozigótica em NUP93 por sequenciamento de próxima geração. Devido a mutações genéticas herdadas e à probabilidade de resistência a esteróides, ela não foi tratada com esteróides ou agentes imunossupressores. A hipertensão foi controlada com lisinopril, amlodipina e labetalol com estabilização da pressão arterial. Um agente antiplaquetário foi adicionado. A terapia com ferro foi iniciada para anemia por deficiência de ferro leve (IDA). A saturação de oxigênio voltou ao normal no momento da alta e a policitemia foi resolvida sem a necessidade de flebotomia. Ela progrediu subsequentemente para doença renal em estágio final (ESRD) dez meses após a apresentação inicial e foi inicialmente iniciada em hemodiálise crônica seguida por diálise peritoneal. Ela recebeu um transplante renal de doador falecido quatro meses depois de estar em diálise sem a ocorrência de FSGS recorrente durante o seu mais recente acompanhamento dois meses após o transplante. A sua manutenção com imunossupressão consistiu em tacrolimus, micofenolato e prednisona.\n", "summary": "Aqui, descrevemos uma menina de 8 anos com eritrocitosis em associação com NS e CKD avançada. A paciente foi encontrada com eritrocitosis durante a avaliação para urgência hipertensiva. Ela também tinha proteinúria sem edema. A hemoglobina sérica e o hematócrito foram de 17 g/dL e 51%, respectivamente, apesar da hidratação. O teste de função renal mostrou uma taxa de filtração glomerular estimada de 30 ml/min/1,73 m2. Havia uma anemia por deficiência de ferro leve com saturação de ferro sérico de 18%. O nível de EPO sérico foi normal. A EPO urinária não foi medida. A biópsia renal mostrou evidência de glomerulosclerose segmentar focal. O teste genético para NS mostrou mutações em genes de podócitos: NUP93, INF2, KANK1 e ACTN4. A análise da sequência genética de genes associados com eritrocitosis não mostrou variantes em nenhum desses genes. Ela precisou de diálise crônica dez meses depois e, posteriormente, um transplante renal 14 meses após a apresentação inicial.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_25.txt", "fulltext": "Uma mulher de 31 anos da República do Zimbábue apresentou-se ao departamento de emergência do nosso hospital com uma história de 3 dias de febre, dor torácica, vômito e diarreia. A paciente não tinha histórico médico prévio de pneumonia, doenças contagiosas ou contatos conhecidos doentes e negou o uso de tabaco ou álcool. Além disso, ela não tinha histórico de hospitalização anterior. No Zimbábue, um subconjunto da população consome habitualmente argila vermelha, e a paciente estava entre esse grupo. Devido à indisponibilidade de argila vermelha, ela recorreu ao consumo de terra de jardim uma vez a cada dois meses, com a ingestão mais recente ocorrendo seis dias antes da apresentação. Ela desenvolveu uma febre com uma temperatura máxima de 38,8 ° C acompanhada de calafrios, tosse não produtiva e dor torácica do lado direito exacerbada pela respiração 3 dias após a ingestão de terra. Ela experimentou quatro episódios de vômito de fluido amarelo-verde e diarreia grave, com fezes amarelas aquosas ocorrendo 3-6 vezes por hora no seu pico. A paciente auto-administrou ibuprofeno, mas os seus sintomas persistiram, levando à sua referência ao nosso hospital devido ao agravamento da diarreia e fadiga.\nNa avaliação física, os sinais vitais do paciente foram os seguintes: temperatura corporal de 38°C, pressão arterial de 100/60 mmHg, pulso de 83 batimentos/min, taxa respiratória de 18 respirações/min, e saturação de oxigênio de 99% no ar ambiente. A auscultação revelou sons respiratórios ásperos bilateralmente. Os resultados laboratoriais indicaram uma contagem de glóbulos brancos de 28,65 × 109/L, com neutrófilos de 25,95 × 109/L e um percentual de neutrófilos de 90,6%. A proteína C reativa estava elevada a 198,76 mg/L. Além disso, o dímero D (22,62 mg/L), creatinina (276,0 μmol/L), nitrogênio ureico (14,27 mmol/L), bilirrubina total (61,0 μmol/L), bilirrubina direta (18,3 μmol/L), e bilirrubina indireta (42,7 μmol/L) estavam elevados. A tomografia computadorizada de tórax (TC) revelou duas lesões suspeitas no lobo inferior esquerdo, com cavitação observada na lesão maior.\nFoi iniciado um tratamento empírico com piperacilina-tazobactam e moxifloxacina. Para identificar o patógeno causador, foi realizada uma broncoscopia e a cultura do fluido de lavagem broncoalveolar (BALF) identificou P. aeruginosa e o teste de suscetibilidade antimicrobiana demonstrou que o isolado de P. aeruginosa era pan-sensível a cefoperazona-sulbactam, levofloxacina, ceftazidima, ceftazidima-avibactam, meropenem, piperacilina-tazobactam, ciprofloxacina, cefepima, aztreonam e imipenem. A cultura fecal indicou simultaneamente uma infecção com P. aeruginosa, enquanto a cultura microbiológica de sangue e urina não demonstrou anomalias significativas. Consequentemente, o regime antibacteriano foi ajustado para piperacilina-tazobactam e ciprofloxacina com base nos resultados de suscetibilidade. Foram administrados tratamentos sintomáticos, incluindo supressão de ácido, proteção gástrica, proteção hepática, agentes antidiarreicos e regulação da flora intestinal, resultando numa melhoria significativa dos sintomas gastrointestinais.\n\nApós 3 dias de terapia, a febre, o vômito e a diarreia da paciente se resolveram, restando apenas uma tosse leve. Uma tomografia computadorizada repetida, realizada após 11 dias, mostrou aumento e fusão das lesões no lobo inferior esquerdo com um pequeno derrame pleural do lado esquerdo. Apesar desses achados radiológicos, os marcadores de infecção da paciente tinham melhorado significativamente, levando à sua alta com instruções para continuar a terapia com moxifloxacina em regime ambulatorial. Um mês depois, uma tomografia computadorizada de acompanhamento demonstrou redução significativa nas lesões do lobo inferior esquerdo, e a paciente permaneceu assintomática.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente previamente saudável de 31 anos, professor do ensino médio, que desenvolveu CAP devido a P. aeruginosa após ingerir terra de jardim por três dias consecutivos. O paciente foi internado com sintomas incluindo febre, dor torácica, vômito e diarreia. A tomografia computadorizada (TC) do tórax revelou duas lesões suspeitas no lobo inferior esquerdo, com uma lesão apresentando cavitação. A cultura microbiológica do fluido de lavagem broncoalveolar (BALF) e das fezes confirmou a presença de infecção por P. aeruginosa. O teste subsequente de suscetibilidade antimicrobiana revelou que o isolado de P. aeruginosa era pan-sensível. Após 13 dias de terapia antimicrobiana direcionada, os sintomas e marcadores laboratoriais de infecção do paciente melhoraram significativamente. Uma tomografia computadorizada de acompanhamento um mês depois demonstrou resolução substancial das lesões do lobo inferior esquerdo, e o paciente permaneceu assintomático.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_31.txt", "fulltext": "Mulher de 76 anos de idade, com histórico de hipertensão arterial há 14 anos, em tratamento com candesartana, sem outros de interesse. Recorreu ao pronto-socorro, com histórico de AVC de 48 horas de evolução, com sinais de disartria e hemiparesia direita, que se resolveu em algumas horas, e voltou 24 horas depois. Ao chegar ao pronto-socorro, com 5 horas de evolução. Na exploração física, destacam-se sinais vitais normais, sonolência, desorientação em tempo e espaço, olhar preferencial para a esquerda, hemianopsia homônima direita, força muscular 0 de 5 no hemicorpo direito na escala de Daniels; hiperreflexia em membros inferiores 3/4 e hiporeflexia em membro superior direito 1/4, resposta plantar extensora bilateral, sem outros achados. Realizou-se de forma imediata tomografia computadorizada (TC) cerebral urgente, que evidenciou uma imagem hiperdensa extraaxial em relação à face lateral esquerda da medula oblonga que transcorre superiormente até a ponte, sendo possível observar nesse nível múltiplas densidades. O estudo urgente foi completado com angiotomografia cerebral, que evidenciou dolicoectasia basilar com 5.09 mm de diâmetro e aneurisma fusiforme a nível da artéria vertebral esquerda, de aproximadamente 20 x 9 mm, parcialmente obliterado com trombo mural e calcificado, com adequado passo do meio de contraste. A ressonância magnética cerebral nas horas posteriores evidenciou restrição à difusão em território de artéria coróidea anterior esquerda e em território basilar na protuberância.\n", "summary": "Mulher de 76 anos que foi ao pronto-socorro com um acidente vascular cerebral isquêmico que afetou o território da artéria basilar e da artéria coróidea anterior esquerda. Os exames de imagem mostraram uma dolicoectasia basilar associada a um aneurisma fusiforme com trombos no interior da artéria vertebral esquerda. As duas anomalias anatômicas estão associadas a um acidente vascular cerebral isquêmico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_19.txt", "fulltext": "Um menino de 15 anos foi apresentado à nossa clínica com a principal queixa de hipertricose focal de cabelo branco por 4 meses. Ele tinha um histórico de vitiligo desde os 10 anos de idade. A lesão de vitiligo estava localizada no pescoço direito e foi tratada com tacrolimus tópico 0,1% pomada aproximadamente duas vezes ao dia e 308 nm excimer (500 mJ/cm2) e terapia com laser de CO2 fracionado (25 W, largura de pulso 2 ms, passo 1,3 mm) a cada 2 semanas durante os últimos anos, e ele notou o cabelo branco anormal há 4 meses atrás. O cabelo branco anormal na lesão de vitiligo cresce mais rápido do que os cabelos normais em outras partes do pescoço. Ele negou ter usado qualquer outra pomada na área. Depois que ele parou de usar tacrolimus por meio mês, os cabelos brancos em seu pescoço direito pararam de crescer. No acompanhamento de 2 meses, não foi observado mais crescimento de cabelos brancos. Durante este período, o paciente continuou a receber a terapia com laser de 308 nm excimer e CO2 fracionado a cada 2 semanas. Propomos que a hipertricose focal foi induzida por tacrolimus.\n", "summary": "Apresentamos um menino de 15 anos com hipertricose focal de cabelo branco por 4 meses, após tratamento com tacrolimus tópico 0,1% pomada. Ele negou ter usado qualquer outra pomada na área. Depois de ter parado de usar tacrolimus por meio mês, a hipertricose focal melhorou.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_117.txt", "fulltext": "Uma paciente de 17 anos de idade foi encaminhada do Departamento de Pediatria para o Departamento de Medicina Oral do Hospital Hasan Sadikin com queixas de úlceras bucais dolorosas, secura dos lábios e dificuldades em engolir. Esta condição tornou difícil para a paciente comer e beber, resultando na condição física da paciente ficando fraca e debilitada. A úlcera esteve presente durante 3 dias, não melhorou e tende a sangrar. No entanto, o sangramento parou desde o dia anterior. O Departamento de Pediatria administrou Kenalog em Orabase® em resposta à condição oral desta paciente.\n\nO paciente queixou-se de dores no corpo, erupções cutâneas e queda de cabelo há 2 meses atrás. Esta condição foi examinada no Hospital Kebon Jati, e o diagnóstico de LES foi confirmado. Cerca de 2 semanas atrás, o paciente queixou-se da mesma condição e finalmente decidiu ser tratado no Hospital Hasan Sadikin. Exames abrangentes e multidisciplinares estabeleceram que, além do LES, o paciente também foi diagnosticado com hepatoesplenomegalia, durante a terceira semana de hospitalização. Engrandecimento do fígado e do baço foram encontrados durante a tomografia computadorizada abdominal.\n\nDurante este período de duas semanas, o paciente tomou um regime de drogas diversificado que foi administrado pelo Departamento de Pediatria, que inclui Levofloxacin, Amikacin, Ampicillin-Sulbactam e Ethambutol para os antibióticos. Fluconazole foi dado intravenosamente. Drogas anti-inflamatórias esteróides foram dadas IV Methylprednisolone e Triamcinolone Acetonide topicamente. Omeprazole e Ca. Carbonate como antiácido e PPI. Vitamina D e Curcuma como suplementos dietéticos e Paracetamol também foram dados.\n\nEm exame extraoral, a conjuntiva do paciente estava anêmica, e havia secura e esfoliação dos lábios que tendem a sangrar, juntamente com crostas hemorrágicas com sangue seroso. Durante o exame intraoral, havia lesões que cobriam quase todas as áreas da mucosa oral. Múltiplas ulcerações na mucosa labial superior e inferior. Uma ulcera dolorosa na mucosa bucal esquerda, medindo 5 × 6 mm, com borda eritematosa. Erythema palatino central foi visto no palato duro. A pseudomembrana de candidíase também foi vista no dorso da língua, acompanhada por alongamento das papilas.\n\nGestão de Casos\nFoi administrado NaCl 0.9% e utilizado para realizar várias instruções relacionadas com a condição oral da paciente. A limpeza dos dentes utilizando uma gaze humedecida com solução salina foi a coisa mais importante, porque durante as 2 semanas de hospitalização, a paciente descuidou a sua higiene oral. Crostas hemorrágicas nos lábios e mucosa labial foram também instruídas para serem tratadas utilizando gaze húmida (NaCl 0.9%) o mais frequentemente possível. Isto foi feito cinco vezes por dia, com o objetivo de humedecer os lábios e remover as crostas.\n\nA condição de múltiplas e generalizadas ulcerações na mucosa labial superior e inferior, uma mistura de pomada de esteróide tópico, foi administrada ao paciente. Uma mistura contendo Dexametasona 0.5 mg misturada com Lanolina 2.5 mg e vaselina adicionada até 25 mg foi instruída para o paciente usar três vezes ao dia, após aplicar curativo salino. Considerando outras ulcerações, uma das quais estava na mucosa bucal esquerda e também outras úlceras que eram difíceis de alcançar com a mão, 0.025% de ácido hialurônico foi administrado para aliviar a inflamação localmente.\n\nDurante a segunda visita, a 22 de Novembro de 2022, verificou-se que o estado geral da cavidade oral do paciente tinha melhorado. A língua do paciente ainda apresentava uma placa esbranquiçada, que foi finalmente tratada com suspensão oral de Nystatin®, mas teve de ser interrompida após 2 dias de administração, devido à condição de hepatosplenomegalia. A pomada foi interrompida e substituída por vaselina. A outra medicação foi continuada até à próxima avaliação, durante os 6 dias seguintes. A 28 de Novembro de 2022, o paciente não apresentou queixas sobre a sua cavidade oral, mas clinicamente ainda havia uma presença de queilite esfoliativa, língua revestida e úlcera na mucosa bucal esquerda, que tinha diminuído.\n\nO paciente foi dispensado 2 dias depois e continuou o tratamento ambulatorial. A última visita foi realizada em 16 de dezembro de 2022. O paciente não tinha queixas, podia seguir as instruções de higiene oral e aconselhou o paciente a extrair a raiz dos dentes decíduos 55 e 65.\n", "summary": "Uma paciente de 17 anos foi encaminhada do Departamento de Pediatria com úlceras na boca acompanhadas por lábios secos e uma tendência a sangrar. A lesão mais preocupante foi localizada na mucosa bucal esquerda, uma única ulceração medindo 5x6 mm. Múltiplas ulcerações se espalharam pela mucosa labial superior e inferior, com crostas hemorrágicas nos lábios. A ulceração dolorosa pode levar a dificuldades na abertura da boca e função prejudicada ao comer e beber. O eritema central foi visto no palato. A candidíase pseudomembranosa também foi vista na língua da paciente. A hepatosplenomegalia foi confirmada por tomografia computadorizada, com valores enzimáticos de SGPT (386 U/L) e SGOT (504 U/L).\n\nGestão de Casos\nFoi dada a instrução de administração de 0.9% de NaCl ao paciente para manter a higiene oral e ajudar a hidratar os lábios, a fim de remover as crostas hemorrágicas. Administração de 0.025% de solução oral de ácido hialurónico e mistura de pomada de esteróides tópicos para condições ulceradas e inflamatórias. Foram feitos ajustes de medicamentos com base em testes laboratoriais e a condição clínica do paciente estava a melhorar.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_103.txt", "fulltext": "Uma menina de 1 ano de idade foi encaminhada ao nosso hospital com um histórico de 3 meses de diarreia e perda de peso. Ela foi alimentada com uma dieta mista (leite materno e fórmula infantil) desde o nascimento, começando com arroz e soja aos 6 meses e progredindo para leite de vaca, trigo e ovos (gema e clara) aos 8 meses. Ela não desenvolveu sintomas anafiláticos com a fórmula infantil e a ingestão de leite de vaca. Não houve sinais e sintomas acompanhantes relacionados a outros órgãos, como eczema leve, ressecamento da pele ou infecção respiratória superior frequente devido a alergia ao leite de vaca. Nem ela nem ninguém da família tinha doenças alérgicas, como dermatite atópica ou asma. Aos 9 meses de idade, ela desenvolveu vômitos, diarreia e anorexia; seu diagnóstico anterior foi de gastroenterite infecciosa e síndrome pós-enterite. Um mês antes de sua transferência para o nosso hospital, ela foi internada no hospital anterior porque seus sintomas não melhoraram por dois meses e sua perda de peso progrediu. Durante os 2 meses anteriores à sua admissão, sua dieta foi ilimitada. Embora seu vômito tenha melhorado após alguns dias de jejum, a ingestão oral de dietas elementares, fórmula infantil ou mingau de arroz resultou em diarreias repetidas. Após a admissão ao nosso hospital, seu exame físico revelou o seguinte: altura, 69,0 cm (desvio padrão [DP] −2,2); peso corporal, 6641 g (DP −2,8), 999 g menor que o peso medido 3 meses antes; temperatura corporal, 37,1 °C; frequência cardíaca, 96 batimentos por minuto; e pressão arterial, 88/50 mmHg. Seus resultados de exames de sangue foram os seguintes: contagem de glóbulos brancos, 16.900/mL (intervalo normal [IN] 7000–15.000); percentual de eosinófilos, 2,0% (IN < 5,6); hemoglobina, 9,9 g/dL (IN 13,7–16,8); e contagem de plaquetas, 679 × 103 células/mL. Seus resultados de testes laboratoriais foram os seguintes: proteína total, 6,4 g/dL (IN 6,8–8,1); albumina, 3,9 g/dL (IN 4,1–5,1); aminotransferase de aspartato, 35 IU/L (IN 20–45); aminotransferase de alanina, 17 IU/L (IN 4–24); nitrogênio ureico no sangue, 7,4 mg/dL (IN 8–20); proteína C reativa, 0,47 mg/dL (IN < 0,03); sódio, 135 mEq/L (IN 137–147); potássio, 3,6 mEq/L (IN 3,6–5,2); bicarbonato, 19,1 mmol/L (IN 21,0–27,0); e ácido láctico, 21 mg/dL (IN 4–16). Neste momento, um número suficiente de calorias, aminoácidos e gordura estava sendo administrado por via intravenosa. O nível de IgE foi de 1028 IU/mL (IN < 30), e os testes de radioalergosorvente foram positivos para leite (63,7 UA/mL classe 5), caseína (9,8 UA/mL classe 3), alfa-lactalbumina (51,6 UA/mL classe 5), clara de ovo (58,8 UA/mL classe 5), gema de ovo (10,8 UA/mL classe 3), ovomucoide (13,2 UA/mL classe 3), trigo (14,5 UA/mL classe 3), e soja (1,3 UA/mL classe 2). Os testes de picada na pele não foram realizados para confirmar os resultados dos testes de IgE específicos. Níveis de Ig (IgG, 954 [NR 357–989] e IgM, 89 [NR 29–190]) e proporções de subconjuntos de linfócitos foram normais. Os testes de eosinófilos fecais foram negativos, e não foi detectada infecção em testes de cultura de fezes. Adenovírus, rotavírus e norovírus fecais foram negativos.\n\nForam realizados exames de imagem e endoscopia para determinar a causa da diarreia prolongada. A tomografia computadorizada abdominal e os exames de ultrassom não revelaram anormalidades no intestino delgado; o intestino grosso estava dilatado, mas não foi observado espessamento da parede, sugerindo enterite não específica. Um EGD não revelou anormalidades macroscópicas do esôfago ao duodeno. No entanto, a histopatologia da mucosa do duodeno revelou a perda da estrutura das vilosidades mucosas, hiperplasia das criptas, apoptose das criptas e infiltração de linfócitos e eosinófilos (<20 eos/hpf) na lâmina própria, com abscessos das criptas parcialmente formados. A colonoscopia total não revelou achados macroscópicos anormais; no entanto, a histopatologia da mucosa do cólon revelou erosão das membranas mucosas; criptite com diminuição das células caliciformes, fibrose, células plasmáticas e linfócitos; e alguma infiltração de eosinófilos (<20 eos/hpf) na lâmina própria. Estes achados foram semelhantes aos achados na mucosa do duodeno.\n\nAutoimune enteropatia e doença intestinal inflamatória (IBD) foram suspeitadas; portanto, testes adicionais foram realizados. Antissimimun anticorpos de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de 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antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de 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antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissimimun de antissim\n", "summary": "Descrevemos o caso de uma menina de 1 ano de idade com enteropatia induzida por proteínas alimentares (FPE) que foi difícil de diagnosticar. Ela foi encaminhada ao nosso hospital com um histórico de 3 meses de diarreia, vômitos e perda de peso. Embora a sua diarreia tenha melhorado após alguns dias de jejum, a ingestão oral de dietas elementares, leite de fórmula ou mingau de arroz resultou em repetidas recaídas. O nível de IgE no soro foi de 1028 IU/mL, e os testes de radioalergossorvente foram positivos para leite, caseína, alfa-lactalbumina e outros alérgenos. A histopatologia da mucosa duodenal revelou perda de estrutura de vilosidades da mucosa, hiperplasia de criptas, apoptose de criptas e infiltração de linfócitos e eosinófilos (<20 eos/hpf) na lâmina própria. Após a terapia com prednisolona (PSL) e a remoção completa de leite de vaca e ovos de galinha da sua dieta, a diarreia da paciente desapareceu. Cinco meses após a interrupção da PSL oral e a remoção completa de leite de vaca e ovos de galinha, o duodeno apresentou uma estrutura de vilosidades da mucosa normal e condutas bem diferenciadas. Não foram observadas anormalidades no desafio com ovo; no entanto, a diarreia voltou a ocorrer após o desafio com leite de vaca.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_329.txt", "fulltext": "A paciente, uma mulher de 56 anos, foi internada por “10 dias de queda do olho direito e 1 dia de agravamento”. Há 10 dias, a paciente não apresentava nenhuma evidência de queda do olho direito sem limitação de movimento, acompanhada por dor parietal e occipital direita, sem náusea, vômito, tontura, andar instável, sensação de algodão, sem palavras arrastadas, sem engasgos ou tosse ao beber água. A paciente foi tratada fora do hospital e apresentou exames relevantes para considerar o diagnóstico de “aneurisma cerebral”. Há +1 dia, a queda do olho direito da paciente foi agravada, então ela foi ao departamento de neurocirurgia do nosso hospital. História de doenças anteriores: Não há história de hipertensão, diabetes, história familiar de aneurismas, doenças respiratórias ou neurológicas. Exame físico após admissão: os sinais vitais da paciente estavam estáveis e sua mente estava clara. A pupila esquerda, com um diâmetro de cerca de 3 mm, era sensível à reflexão da luz; a pupila direita, com um diâmetro de cerca de 5 mm, era lenta à reflexão da luz; o olho direito tinha uma face caída; o olho direito tinha movimento ocular limitado; o olho direito tinha visão reduzida; o olho esquerdo não apresentava anormalidade óbvia na visão e no movimento ocular; os membros tinham força muscular normal e tensão muscular; os sinais patológicos bilaterais eram negativos; o sinal de estimulação meníngea era positivo; e a coluna vertebral estava dobrada. Após admissão, a reconstrução 3D e a varredura avançada dos vasos sanguíneos da cabeça mostraram que a extremidade do segmento C7 da artéria carótida interna direita estava inchada e dois processos saculares com um comprimento de cerca de 0,4 cm foram vistos, que eram aneurismas múltiplos com aneurismas filiais. Diagnóstico após admissão: 1. Aneurisma C6 da artéria carótida interna direita 2. Oftalmoplegia do lado direito 3. Anestesia e procedimento cirúrgico: sevoflurano foi dado para manter a respiração espontânea e após intubação traqueal bem sucedida com laringoscópio visual, a ventilação mecânica foi normal. Subsequentemente, a craniotomia de aneurisma foi realizada com sucesso. Durante as 3,6 horas de cirurgia, 3200 ml de líquido (1600 ml de cristal e 1300 ml de coloide) foram injetados, 1700 ml de urina foram urinados, e 200 ml de sangue foram sangrados. A última análise de gases no sangue (FiO2 50%) durante a operação mostrou que o pH era 7,45, PaCO2 era 40,3 mmHg, PaO2 era 212,7 mmHg, Na era 137,9 mmol/L, K era 3,24 mmol/L, e Ca era 1,0 mmol/L. Após a operação, a paciente foi transferida para a pequena sala de recuperação com um tubo. SpO2 99%, BP 100/50 mmHg, HR 68 bpm, EtCO2 32 mmHg no momento da admissão. Uma hora após entrar na sala de recuperação de anestesia, a paciente recuperou a respiração espontânea, mas o volume de respiração foi baixo, cerca de 90 ml. Meia hora depois, a paciente desenvolveu dispneia na fase inspiratória, sinal triplo côncavo grave, e expelia líquido espumoso rosa do tubo endotraqueal. SpO2 96%, BP 110/70 mmHg, HR 58 bpm, EtCO2 48 mmHg foram imediatamente aspirados para a traqueia, sugando uma grande quantidade de espuma rosa, com ventilação manual conduzida, e a resistência das vias aéreas foi alta (35 cm/H2O). O volume de respiração foi cerca de 60 ml. Confirmaram o cateter e retiraram o cateter traqueal para 16 cm, mas a resistência das vias aéreas não foi significativamente melhorada. O broncoscópio de fibra óptica mostrou que o edema dos principais brônquios esquerdo e direito basicamente desapareceu. Oito horas depois, eles retiraram o cateter traqueal e o separaram do ventilador. Os sintomas foram aliviados no quinto dia após a cirurgia e eles foram dispensados do hospital. Três meses após a alta, eles se recuperaram bem após o acompanhamento.\n", "summary": "Uma paciente de 56 anos de idade foi internada no hospital por \"10 dias de queda do olho direito e 1 dia de agravamento\". Após a admissão, o exame físico constatou que a paciente tinha escoliose grave. A reconstrução 3D e a tomografia computadorizada dos vasos da cabeça mostraram que os aneurismas C6 da artéria carótida interna direita foram cortados sob anestesia geral. Após a operação, a paciente teve aumento da pressão das vias aéreas, com um grande número de expectoração de espuma cor-de-rosa atraída pelo cateter da traqueia, e os pulmões estavam espalhados com rales úmidos durante a auscultação. Após o tratamento de anti-insuficiência cardíaca, a paciente voltou para a UTI através do cateter da traqueia. Oito horas depois, o cateter da traqueia foi retirado e a paciente foi liberada do ventilador. Os sintomas foram aliviados no quinto dia após a operação.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_315.txt", "fulltext": "Mulher de 69 anos, com história de hipertensão, diabetes mellitus insulinodependente, cefaleia crônica e tabagista. Referia há 1 semana dor de cabeça, confusão mental e vômitos. O exame no pronto-socorro revelou coma (escala de coma de Glasgow em 5), rigidez de nuca e ausência de alterações pupilares.\n\nA tomografia computadorizada (TC) mostrou HSA difusa, hemorragia intraventricular leve e hidrocefalia. A angiotomografia computadorizada demostrou aneurisma de artéria carótida interna supraclinoide à direita. Uma vez admitida na unidade de terapia intensiva (UTI), recebeu tratamento com ventilação mecânica invasiva, ácido tranexâmico, nimodipina e VPA enteral (400mg, três vezes ao dia). Foram realizadas drenagem lombar externa e embolização endovascular do aneurisma, sem evidência de vasoespasmo angiográfico. A TC inicial evidenciou hidrocefalia, sendo feita drenagem ventricular externa.\n\nComo complicação inicial, a paciente desenvolveu disfunção neurocardiogênica, com eletrocardiograma mostrando alterações difusas da repolarização e troponina elevada (716ng/mL). O ecocardiograma transtorácico demostrou disfunção sistólica (fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 35%) e anormalidades regionais da contratilidade parietal, que foram interpretadas como miocardiopatia de estresse. Durante a permanência na UTI, apesar da retirada da sedação, a paciente permaneceu em coma (escala de coma de Glasgow em 5 no sexto dia). As tomografias subsequentes foram negativas para hidrocefalia, lesões isquêmicas ou outras complicações.\n\nAs funções hepática, renal e tireoidiana estavam normais, e ela não apresentava distúrbios hidroeletrolíticos. Não foram encontradas complicações extraneurológicas. A drenagem ventricular externa foi removida com culturas estéreis. O Doppler transcraniano foi negativo para vasoespasmo e mostrou índice de pulsatilidade normal. A ressonância magnética não detectou anormalidades. O EEG padrão descartou padrões ictais, mas demostrou um padrão de DPGs com predominância frontal, que se caracterizava como um padrão de descarga periódica contínua, com morfologia trifásica e sem flutuação espontânea, como visto em disfunções cerebrais tóxicas e/ou metabólicas.(4) Diante desses achados, a dosagem de VPA foi de 65,3µg/mL (faixa terapêutica de 50 - 100µg/mL), e a dosagem de amônia foi de 160,2µg/mL (faixa normal de 18,7 - 86,0µg/mL). Não se observaram insuficiência hepática ou sangramento gastrintestinal. Em seguida, a administração de VPA foi descontinuada, e foram iniciados o tratamento para hiperamonemia com lactulose e a dieta restrita em proteínas. O nível de amônia diminuiu progressivamente até a normalização (81,7ug/mL), o que foi correlacionado com uma melhora neurológica evidenciada por resposta ao comando no Dia 12.\n\nOs EEGs subsequentes melhoraram progressivamente até o normal. A paciente necessitou de traqueostomia para retirada da ventilação mecânica e apresentou fístula traqueoesofágica como complicação. Ela evoluiu para óbito 85 dias após a admissão.", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente com hemorragia subaracnóidea que recebeu profilaxia anticonvulsivante com valproato e evoluiu com piora neurológica associada a níveis plasmáticos elevados de amônia e descargas periódicas no eletroencefalograma, sem outras causas identificáveis. A interrupção do tratamento com ácido valproico e a normalização dos níveis plasmáticos de amônia resultaram em melhora do quadro neurológico e eletroencefalográfico." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_473.txt", "fulltext": "Um homem de 48 anos foi transferido para o nosso hospital de um centro psiquiátrico com sonolência, ataxia cerebelar e disartria de três dias de evolução. Não apresentou febre no mês anterior. Ele relatou o uso de escitalopram e clonacepam nos dias anteriores, bem como disulfiram intranasal (1-2 g por dia com uma dose máxima de 10 g por dia nas 48 horas anteriores) durante os últimos dois meses para fins recreativos.\n\nEle tinha histórico de hipertensão arterial não tratada e esquizofrenia paranoide, que resultaram em três internações por exacerbações devido à falta de tratamento. Ele estava tomando 10 mg/8 horas de olanzapina e 100 mg de paliperidona intramuscular mensalmente para a esquizofrenia, além de 0,5 mg/24 horas de clonazepam e 15 mg/24 horas de escitalopram. Ele também estava sendo tratado com 250 mg de dissulfiram oral diariamente por causa de seu alcoolismo crônico, apesar de manter um padrão de consumo ativo.\n\nNa chegada ao pronto-socorro, a frequência respiratória era de 20 respirações/minuto, a saturação de oxigênio no ar ambiente era de 98%, a frequência cardíaca de 85 batimentos/minuto, a pressão arterial de 177/100 mmHg e a temperatura de 36,2 °C. O paciente estava estuporoso e desorientado, com uma escala de coma de Glasgow de 13/15. A exploração cardiovascular, respiratória e abdominal foi anódina. Na exploração neurológica, destacavam-se pupilas mióticas hiporreativas, um pestanejar profuso, uma marcada disartria e uma marcha instável. Não havia sinais clínicos de hipertensão intracraniana nem de irritação meníngea.\n\nO exame de sangue mostrou acidose metabólica hiperclorêmica (pH: 7,28; bicarbonato real: 16,4 mmol/L), poliglobúlia e macrocitoses. A função renal e o perfil hepático foram normais. Não foram encontrados outros achados de interesse. O estudo toxicológico foi negativo para etanol, metanol e etileno glicol. O rastreamento de tóxicos na urina por imunoensaio foi positivo para benzodiazepinas. A tomografia computadorizada revelou hipodensidades simétricas leves inespecíficas tanto dos núcleos pálidos como dos braços posteriores das cápsulas internas, atrofia cerebral e infartos lacunares crônicos.\n\nCom a suspeita de que a encefalopatia do paciente estava relacionada a uma intoxicação farmacológica (presumivelmente por benzodiazepinas), sem poder descartar outras possibilidades diagnósticas, ele foi internado na enfermaria. Esta primeira hipótese foi sustentada pelo fato de que se tratava de uma síndrome hipnótico-sedativa em um paciente que referia consumo de benzodiazepinas e que apresentava um estudo qualitativo positivo na urina.\n\nOs níveis plasmáticos de diazepam, nordiazepam e clonazepam foram solicitados, todos dentro da faixa terapêutica ou sub-terapêutica (72 ng/mL, 412 ng/mL e negativos, respectivamente). Um eletroencefalograma mostrou atividade lenta difusa, sem alterações focais ou epileptiformes. O exame do líquido cefalorraquidiano mostrou uma hiperproteinorraquia leve e todos os estudos microbiológicos foram negativos.\n\nA anamnese com o paciente foi difícil, pois a informação fornecida era muitas vezes contraditória. Neste sentido, a explicação para os níveis de clonacepam serem negativos foi que não se podia garantir que o paciente tivesse realmente tomado o clonacepam. Com base nestes níveis plasmáticos, é muito provável que não o tivesse tomado. Por outro lado, o facto dos níveis plasmáticos de diacepam e nordiacepam serem positivos foi consistente com a informação fornecida pelo paciente. Em retrospetiva, encontraram-se frascos de diacepam na casa do paciente. Os níveis plasmáticos no intervalo terapêutico não excluem a possibilidade de efeitos adversos, mas tornam a sua gravidade e a evolução clínica seguida pelo paciente menos provável. As benzodiazepinas provavelmente contribuíram para o quadro, mas não foi possível atribuir a causalidade tendo em conta estes níveis plasmáticos.\n\nPor outro lado, a acidemia hiperclorêmica com níveis normais de lactato no contexto clínico deste paciente nos levou a considerar o diagnóstico de um distúrbio metabólico, especialmente de uma acidemia orgânica, um distúrbio da beta-oxidação de ácidos graxos ou um distúrbio do ciclo da uréia. O estudo sistemático no plasma e na urina de ácidos graxos, acilcarnitinas, acilglicinas e carnitina foi negativo. Além disso, os níveis de amônio foram normais e não se encontrou uma hipoglicemia hipocetósica. A acidemia se resolveu em menos de 24 horas sem medidas específicas, o que tornava muito pouco provável a hipótese de um distúrbio metabólico. Além disso, durante a estabilização inicial, o paciente havia recebido suaeroterapia intensiva com NaCl a 0,9%, o que poderia ter contribuído para a acidemia.\n\nNas 24 horas seguintes, houve um declínio progressivo no nível de consciência, com o desenvolvimento de insuficiência respiratória rapidamente progressiva, que exigiu intubação endotraqueal e ventilação mecânica, e transferência para a unidade de terapia intensiva.\n\nO exame respiratório e a radiografia de tórax sugeriram uma pneumonia por broncoaspiração, que foi tratada em conformidade. Para investigar a etiologia da encefalopatia, foi realizada uma ressonância magnética cerebral. Esta revelou um sinal hiperintenso heterogêneo bilateral e extenso em ambos os globos pálidos, o braço posterior da cápsula interna e o putâmen, tanto em FLAIR como em T2. A sequência potenciada em T1 mostrou uma hipointensidade nas áreas mencionadas.\n\nCom base nessas descobertas, o caso foi reclassificado como encefalopatia induzida por dissulfiram, uma vez que o padrão radiológico foi previamente descrito na literatura em outros casos de intoxicação por dissulfiram, bem como em casos de intoxicação por monóxido de carbono (mas esse não era o cenário clínico). O diagnóstico de encefalopatia por dissulfiram foi feito por exclusão. De acordo com o algoritmo de Naranjo et al. [5], com uma pontuação de 4 em 10, a atribuição de causalidade ao dissulfiram neste caso foi considerada possível. Por sua vez, os casos publicados de encefalopatia por dissulfiram apresentam importantes semelhanças com este caso. No entanto, não há casos descritos de dissulfiram inalado, uma vez que não é uma via de administração aprovada. Infelizmente, não foi possível realizar níveis plasmáticos de dissulfiram.\n\nA condição respiratória do paciente melhorou gradualmente durante as duas semanas seguintes, até que ele pudesse ser extubado. Após a retirada da sedação, o exame neurológico revelou dificuldades na supinação, tremor intencional e dismetria dedo-nariz, bem como fraqueza proximal nos membros superiores e inferiores. O paciente apresentou subsequentemente uma melhora neurológica. A limitação da motilidade ocular e a fraqueza resolveram-se em poucos dias, mas persistiram com um leve tremor e uma leve dismetria. Devido à miopatia do paciente crítico, a marcha não pôde ser explorada até duas semanas depois, quando foi observada uma resolução completa da ataxia.\n\nO paciente recebeu alta com um leve tremor intencional residual. A ressonância magnética cerebral de controle após dois meses mostrou uma evolução das áreas simétricas de edema citotóxico para necrose.\n", "summary": "Paciente de 48 anos com enolismo crônico que relatou o uso de uma dose muito elevada de disulfiram por via intranasal sem ingestão simultânea de álcool, desenvolveu uma encefalopatia aguda com insuficiência respiratória rapidamente progressiva. A neuroimagem revelou uma extensa afetação simétrica bilateral de ambos os núcleos pálidos, um achado característico nesta intoxicação. A recuperação neurológica foi lenta. Dois meses após a intoxicação, o paciente apresentava um ligeiro tremor intencional residual e uma ressonância magnética mostrou uma evolução das áreas simétricas de edema citotóxico a necrose.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_467.txt", "fulltext": "Homem de 64 anos de idade, sem antecedentes patológicos, que convivia com animais de estimação (cães). Consultaram por cefaleia holocraniana, hemianopsia homónima direita de uma semana de evolução associada a um episódio de crise convulsiva tónica clónica generalizada, sem febre. Realizou-se TAC de cérebro simples onde se evidenciou lesão a nível frontal cortico/subcortical acompanhada de edema. Posteriormente uma RMN de cérebro, no coeficienciente de difusão observou-se uma lesão heterogénea com restrição em dita sequência e correlato em ADC, com halo hipointenso periférico associado a extenso edema vasogénico que gerava efeito de massa com colapso parcial de ventrículo lateral direito e corpo caloso e desvio não significativo da linha média para a esquerda, a qual mede 67x36x26 mm. Mediante acesso transcortical realizou-se excisão completa de uma lesão encapsulada com conteúdo purulento, iniciando terapia antibiótica com meropenem/vancomicina até isolamento em cultura de A. aphrophilus completando tratamento com ceftriaxona por 21 dias. Durante a sua estadia hospitalar realizou-se, além disso, ecografia de abdome total, fundo de olho e ecocardiograma transesofágico sem evidência de outros locais de infecção. Evoluiu favoravelmente concedendo-lhe alta hospitalar.\n", "summary": "Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino de 64 anos sem antecedentes de relevância que deu entrada no serviço de urgências com quadro de cefaleia, hemianopsias de uma semana de evolução e posteriormente crises tónico-clónicas, em quem posteriormente, em estudos de imagem e cultura de lesão cerebral, se chegou ao diagnóstico de abcesso cerebral por A. aphrophilus.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_301.txt", "fulltext": "A paciente tinha 34 anos de idade e estava com quatro semanas de doença. Dois meses antes, ela havia feito uma cesariana na 37ª semana de gestação e apresentou sangramento persistente da incisão cirúrgica. Entre os antecedentes pessoais, ela negou ter apresentado histórico de sangramentos durante a infância ou adolescência. Três anos antes, ela havia dado à luz seu primeiro filho (também por cesariana), que faleceu devido a uma cromosomopatia (referida pela paciente). Além disso, ela afirmou ser alérgica ao tramadol.\n\nO quadro clínico iniciou com dor lombar por litíase renal bilateral. Posteriormente, conseguiu expulsar um cálculo e, depois disso, apresentou hematúria por três dias, motivo pelo qual recebeu ácido tranexâmico c/12 h. Três semanas depois, apresentou dor na região inferior da coxa esquerda que foi aumentando em intensidade, com endurecimento da zona. Por persistência dos sintomas, foi-lhe indicado diclofenaco por via intramuscular, que lhe provocou equimose e sangramento na zona do glúteo e que persiste apesar da compressão com gaze.\n\nA paciente realizou uma ultrassonografia Doppler que revelou trombose venosa profunda do membro inferior esquerdo e foi ao hospital da sua cidade com esses resultados. Foi-lhe administrado anticoagulação com enoxaparina 30 mg/24 h subcutânea, além de morfina para o tratamento da dor e foi hospitalizada. No dia seguinte, apresentou epigastralgia, visão turva, frequência cardíaca de 117 lat/min, pressão arterial de 113/85 mmHg e saturação de 93%. Decidiu-se suspender a enoxaparina. O hemograma revelou uma hemoglobina de 6,4 g/dl, que representava uma diferença de 4 g/dl em relação ao resultado um dia antes da sua admissão, que foi de 10,4 g/dl. Devido ao anterior, foram-lhe transfundidos dois pacotes globulares. Perante a suspeita de vasculite, foi-lhe indicado metilprednisolona e foi encaminhada para o nosso hospital para ampliar o estudo.\n\nNa exploração física ao ingresso, encontrou-se palidez severa, extensa equimosis na coxa e face lateral do joelho esquerdo; além de um hematoma na coxa direita. O hemograma revelou uma anemia moderada (Hb = 9,8 g/dl), normocítica e normocrômica. O exame bioquímico evidenciou valores de glicose de 160 mg/dl. As enzimas hepáticas AST e ALT encontravam-se em valores de 52 U/L e 86 U/L, respectivamente. O perfil de coagulação mostrou prolongamento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa) de 91,2 s. O resto de componentes do hemograma, bioquímico, eletrólitos, perfil hepático e perfil de coagulação encontravam-se em valores normais. A ecografia de partes moles da região glútea direita revelou uma coleção a nível do tecido celular subcutâneo (TCSC) e edema até ao terço superior da coxa. A ecografia Doppler em membro inferior esquerdo mostrou uma adequada flujometria sem sinais de trombose em veia femoral comum, superficial e profunda.\n\nFoi iniciado tratamento sintomático e solicitados hemocultura e urocultura, que foram negativos. Os valores de anticorpos antinucleares (ANA), complemento C3 e C4 e ferritina estavam dentro do intervalo de referência.\n\nDiante da suspeita de hemofilia adquirida, foram solicitados estudos para confirmação, onde foi encontrada uma correção parcial de TTPa no teste de mistura. O fator VIII foi medido, encontrando-se sua atividade diminuída (<1,0 U/dl) e foi demonstrada a presença de um inibidor do fator VIII: 8,64 unidades Bethesda/ml. O anterior permitiu confirmar o diagnóstico de HAA, que foi relacionado com o pós-parto pelo início dos sintomas.\n\nIniciou-se terapia com prednisona 50 mg VO no café da manhã e 10 mg VO no almoço, ciclofosfamida 50 mg 2 comprimidos VO c/24 h e complexo coagulante anti-inibidor hemofílico (FEIBA). Cinco dias depois, suspendeu-se o emprego deste último medicamento devido a dor torácica opressiva, dispnéia e náuseas (possível reação adversa medicamentosa), pelo qual se mudou para fator VII recombinante ativado (NovoSeven).\n\nA evolução clínica da paciente foi favorável, com diminuição da equimose e sem a presença de outros sintomas, por isso foi decidida a alta hospitalar.\n", "summary": "Apresenta-se o caso de uma paciente de 34 anos com dor lombar, hematúria e hematoma na região glútea direita, sem antecedentes prévios de sangramento. Por extensão das manifestações hemorrágicas, foi transferida para o serviço de emergência. Os exames auxiliares de perfil de coagulação, teste de misturas e medição dos títulos de inibidores do fator VIII permitiram confirmar o diagnóstico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_498.txt", "fulltext": "Um homem de 63 anos deu entrada em nosso ambulatório com histórico de hematúria frequente. O exame físico não demonstrou problemas e seu exame de sangue era normal, com creatinina sérica de 1,2 mg/dL. Uma tomografia computadorizada contrastada (TC) do abdômen revelou um extenso crescimento vesical infiltrativo, mais na parede lateral direita e na cúpula com hidroureteronefrose esquerda moderada e rim direito com mau funcionamento devido a um cálculo obstrutivo da junção uretero-pélvica. Foi programada uma cistoscopia diagnóstica com biópsia transuretral. No entanto, ele compareceu à emergência antes da data prevista de admissão com instabilidade hemodinâmica, distensão abdominal e dificuldade de respiração, para os quais foi necessário suporte ventilatório e inotrópico. Seu painel bioquímico mostrou creatinina alta (20 mg/dL), hipercalemia (9 mEq/L) e hiponatremia (128 mEq/L), e sua gasometria mostrou acidose metabólica grave (pH 7,1). Ao questionar posteriormente os cuidadores do paciente, foi obtido um histórico de oligúria com distensão abdominal gradualmente crescente nos últimos 2 dias, para o qual ele havia sido submetido a uma punção de fluido “ascítico” em um centro externo. Foram iniciadas medidas anti-hipercalêmicas. Uma ultrassonografia à beira do leito mostrou hidroureteronefrose esquerda com hidroureteronefrose direita grave e fluido livre no abdômen. Em vista da instabilidade hemodinâmica e indisponibilidade de hemodiálise em nossas instalações, decidiu-se por uma nefrostomia de emergência à beira do leito, inserida no rim esquerdo em funcionamento solitário. Sob orientação de ultrassom, foi feita a inserção de nefrostomia percutânea (NPC) à beira do leito e o quadro geral do paciente melhorou. Houve uma diurese inicial com queda no nível de creatinina a um nadir de 2 mg/dL. Devido aos níveis persistentemente elevados de creatinina, a TC foi repetida após 4 dias de colocação da nefrostomia e, para nossa surpresa, notamos que a ponta do cateter pigtail encontrava-se no espaço perinefrício esquerdo atuando como um dreno percutâneo com resolução completa de fluido livre no abdômen. A cronologia dos eventos de uma creatinina sérica inicial extremamente elevada que havia diminuído drasticamente após a drenagem do fluido extravasado, ajustou-se a um quadro clínico de pseudo insuficiência renal devido à absorção de urina extravasada. Levantamos a hipótese de que a origem da urina extravasada se devia muito provavelmente a uma ruptura do fórnice renal devido a uma obstrução de alta pressão do lado esquerdo. Tendo em vista a creatinina sérica ainda elevada e a saída gradualmente decrescente do cateter pigtail, foi colocado um NPC dentro do sistema de coleta sob orientação fluoroscópica, seguido da normalização de sua creatinina. Um nefrograma por TC com cistograma foi realizado na sequência e mostrou uma obstrução ureteral distal esquerda e uma bexiga pequena e intacta, excluindo uma perfuração da bexiga. Uma biópsia por citoscopia do crescimento da bexiga confirmou-o como um carcinoma escamoso invasivo muscular. Explicamos o diagnóstico e o prognóstico ao paciente e procedemos a uma laparotomia exploratória 2 semanas após a biópsia. No intra-operatório observou-se uma densa reação desmoplástica ao redor da bexiga, que foi encolhida e colada nas paredes laterais pélvicas e no osso púbico. Devido à natureza inoperável da doença, abandonou-se o plano de cistectomia radical e foi feito um desvio paliativo do conduto ileal com nefrectomia lateral direita. O paciente evoluiu bem no pós-operatório e recebeu alta após 5 dias. No entanto, desenvolveu múltiplas metástases torácicas nos meses seguintes e seu quadro geral deteriorou-se de forma constante, resultando em sua morte 3 meses após a cirurgia devido à caquexia.", "summary": "Relatamos aqui um caso de carcinoma de bexiga que apresentou características semelhantes à insuficiência renal aguda, e mais tarde se revelou uma pseudo insuficiência renal devido a extravasamento urinário intraperitoneal de uma ruptura de fórnice renal. O paciente foi tratado com emergência com um dreno percutâneo seguido por uma nefrostomia percutânea, que levou à normalização da creatinina. A cistoscopia revelou o crescimento da bexiga em uma bexiga intacta, de pequena capacidade e que a biópsia confirmou como um carcinoma escamoso invasivo muscular. Devido à natureza avançada de sua malignidade, ele foi submetido a um desvio de conduto ileal paliativo, mas posteriormente desenvolveu metástase torácica e acabou sucumbindo à doença." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_499.txt", "fulltext": "Descreve-se o caso de uma mulher de 43 anos de idade, com antecedente de ser mãe com câncer de mama, diagnosticado antes da menopausa. A paciente começou com sintomas gastrointestinais inespecíficos, como plenitude pós-prandial, aumento do perímetro abdominal, dor abdominal intermitente com predomínio no mesogástrio de 12 meses de evolução. Posteriormente, agregou-se dispneia de médios esforços. A paciente foi ao médico de primeiro contato, que estabeleceu o protocolo de estudo e lhe solicitou ultrassom de abdômen e pelvis, o qual evidenciou um tumor que abrangia a totalidade da cavidade abdominal, e complementou o estudo com tomografia computadorizada contrastada de tórax, abdômen e pelvis, a qual mostrou um tumor de 27,5 x 12,7 x 28,2 cm, heterogêneo, de predomínio líquido, com presença de septos.\n\nOs marcadores tumorais apresentaram Ca 125 em 84.16, ACE 10.07, AFP 1.83, B-HGC 0.1. A biometria hemática mostrou provas de função hepática e tempos de coagulação dentro de parâmetros normais. A paciente foi enviada ao Serviço de Tumores Ginecológicos do Hospital de Oncologia do Centro Médico Nacional Siglo XXI, onde propusemos a laparotomia com estudo transoperatório. Procedeu-se a intervenção cirúrgica em que se levou a cabo salpingooforectomia esquerda, a qual foi enviada para estudo transoperatório.\n\nA cirurgia encontrou mucinosis, com um índice de carcinomatose de 16 pontos, com implantes de mucina em toda a extensão do peritônio parietal, cápsula de Gleason e baço, além de um tumor de ovário esquerdo rompido.\n\nO ovário esquerdo de 3450 g foi recebido em estudo transoperatório, medindo 28 x 27 x 14 cm, com cápsula rompida, superfície interna multiloculada com conteúdo mucinoso e foi identificado uma área cística de 7 x 6,5 cm, com conteúdo sebáceo e pelos. Aos cortes histológicos, observou-se tecido de ectoderma composto por epitélio escamoso e folículos pilosos, bem como tecido de endoderma composto por epitélio de tipo intestinal, o qual em diversos cortes apresentou atipia marcada com disposição arquitetural complexa até chegar a encontrar células em anel de selo, correspondente a adenocarcinoma. Não se identificaram elementos imaturos na amostragem do tumor.\n\nA cirurgia de estadiamento e citorredução do ovário foi realizada com histerectomia total + salpingo-ooforectomia bilateral + peritonectomia + apendicectomia. Devido a achados de atividade tumoral, foi realizada uma colecistectomia e esplenectomia e foi adicionada quimioterapia intraoperatória com 45 mg de cisplatina em 1000 ml de solução salina fisiológica a 0,9% a 40°C, e foi alcançada uma citorredução ótima, que foi classificada como estágio IIIC. Além disso, foram observados implantes do tumor (adenocarcinoma) no omento, na cápsula hepática e na cápsula esplênica no relatório histopatológico.\n\nA paciente foi encaminhada para o Serviço de Oncologia Médica e foi considerada candidata a receber adjuvância com carboplatina e paclitaxel em seis ciclos, os quais finalizaram sem eventualidades. No momento, tem bons resultados oncológicos, com período livre de doença de sete meses; encontra-se em acompanhamento no Serviço de Tumores Ginecológicos.\n", "summary": "Mulher de 43 anos de idade, com diagnóstico de teratoma maduro maligno com células em anel de selo. Foi realizada cirurgia de citorredução primária ótima; histerectomia total, salpingooforectomia bilateral, peritonectomia, apendicectomia, colecistectomia e esplenectomia, além de quimioterapia hipertérmica intraoperatória (HIPEC).\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_466.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 70 anos de idade, com histórico médico significativo para hepatite C, tratado com terapia de interferon três anos antes, e aumento da próstata. Apesar dos resultados virológicos negativos persistentes no acompanhamento, o paciente foi encaminhado ao nosso departamento devido a suspeita de carcinoma hepatocelular (HCC). Notavelmente, o estilo de vida do paciente inclui o consumo diário de 300-500 ml de uísque sem histórico de tabagismo. Os exames de sangue foram negativos para antígeno HB e positivos para anticorpos HCV. A função hepática foi grau A com uma classificação Child-Pugh de 5 pontos, e o dano hepático também foi grau A. A pontuação ALBI foi -2.43, grau ALBI 2a, e ICG R15 19.1%. Os marcadores tumorais foram normais com CEA 2.5 ng/ml, mas AFP alta 1984 ng/ml e CA19-9 3135 U/ml.\n\nTomografia computadorizada (TC) com realce de contraste: Observou-se uma massa fundida multinodular com um comprimento máximo de 91 mm que abrange o segmento posterior e o lobo caudado. O CHC foi detetado por coloração escura na fase inicial e por lavagem na fase de equilíbrio. A fronteira do ramo primário da veia porta direita foi obscurecida. Observou-se um hemangioma em S5 do fígado e um pequeno cisto em S6 do fígado.\n\nEstratégia de tratamento inicial: O diagnóstico de HCC foi cT3N0M0, cStage III. Não havia limite para o primeiro ramo da veia porta, e a ressecção do lobo caudado direito do fígado foi considerada uma ressecção radical. No entanto, o limite de ressecção foi de 44% com base em um ICG R15 residual do fígado de 40% [4], e a ressecção foi considerada impossível devido à fraca função hepática residual.\n\nTerapia alvo: O tratamento inicial consistiu numa terapia alvo com um agente molecular alvo (lenvatinib, 8 mg) e embolização arterial transcateter (TAE). Uma tomografia computadorizada realizada 4 semanas após o início do tratamento mostrou que o tumor tinha aumentado aproximadamente 120% para um comprimento máximo de 110 mm. Mudámos para uma combinação de atezolizumab (1200 mg) e bevacizumab (1000 mg) terapia alvo, que tem sido reportada como sendo útil em casos negativos para lenvatinib. Não ocorreram eventos adversos com ambas as terapias alvo. Uma tomografia computadorizada realizada após quatro cursos de atezolizumab mais bevacizumab mostrou que o tumor tinha encolhido para um diâmetro máximo de 60 mm, o efeito de contraste tinha desaparecido, e a massa tinha uma absorção geralmente baixa.\n\nOs marcadores tumorais foram normalizados para 3,4 ng/ml AFP e 18 U/ml CA19-9.\n\nDescobertas cirúrgicas: lobectomia pós-hepática. A perda de sangue foi de 293 ml. 6 h 23 min.\n\nDescobertas histopatológicas: A grosso modo, o tumor era branco-amarelado com outras fusões nodais. Histologicamente, a maioria dos tumores era necrótica, e não havia evidência de HCC ativo residual. A formação de granuloma epitelióide foi observada na área circundante, que foi considerada uma mudança pós-tratamento.\n\nCurso pós-operatório: O paciente não apresentou sinais de falência hepática pós-operatória; no entanto, a tomografia computadorizada realizada no dia pós-operatório 7 revelou a formação de um abscesso no tronco. A drenagem percutânea aliviou rapidamente a inflamação, e o paciente recebeu alta do hospital no dia pós-operatório 22 sem remoção do dreno. O dreno foi removido no dia pós-operatório 38. O paciente está vivo 16 meses após a operação sem recorrência. Não existe tratamento recomendado após a ressecção, e nenhum tratamento adicional foi fornecido.\n", "summary": "O paciente, um homem de 70 anos, desenvolveu um HCC de 11,5 cm (T3N0M0 Estágio III) na zona hepática posterior após ser virologicamente negativo para hepatite C. O tumor estava perto do ramo da veia porta direita, tornando o lobo hepático não ressecável devido à má função hepática. Após o aumento do tumor, ele foi tratado com atezolizumab e bevacizumab. Após 5 cursos, o tumor encolheu significativamente, permitindo a ressecção completa com remoção do segmento posterior. A cirurgia revelou tumores principalmente necróticos sem células cancerosas ativas remanescentes.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_300.txt", "fulltext": "Um homem de 39 anos apresentou-se num centro de cuidados terciários após ter tentado se enforcar uma hora antes. De acordo com o relatório do serviço de emergência, ele foi encontrado no chão a tossir sangue ao lado de uma árvore com um laço de arame suspenso. Na apresentação, ele estava alerta e orientado. Ele relatou dificuldade em projetar a voz, mas negou dispneia. O exame físico revelou uma marca de ligadura ao longo do pescoço anterior ao nível da cartilagem da tiróide. A marca da tiróide podia ser palpada, mas outros pontos de referência cervicais estavam obscurecidos por enfisema subcutâneo.\n\nA angiografia por TC revelou lesões da íntima com trombo (AAST Grades III-V) nas carótidas comuns bilateral, carótida externa esquerda e artérias vertebrais bilaterais. Notou-se uma fratura de processo transverso deslocado em C4. Havia um extenso enfisema subcutâneo com pneumomediastino. Numa inspeção mais detalhada, os músculos do cinto infra-hióide foram interrompidos, com distração do osso hióide e epiglote superior e da cartilagem da tiróide inferior. A ressonância magnética demonstrou uma ruptura parcial do ligamento nucal, que requer a imobilização da coluna vertebral.\n\nO serviço OTO-HNS foi consultado para avaliar a via aérea do paciente. A laringoscopia flexível demonstrou cordas móveis bilateralmente com leve edema laríngeo. A epiglote parecia estar separada da cartilagem laríngea e a mucosa das pregas aryepiglotticas/cordas falsas estava interrompida.\n\nPouco tempo depois da avaliação inicial pela OTO-HNS, o paciente foi levado para a sala de operações (OR) para uma intubação nasotracheal consciente controlada. Ele estava estável do ponto de vista das vias aéreas e, devido à extensão das suas lacerações da mucosa laríngea, sentimos que a opção mais segura era transferi-lo para a sala de operações para uma gestão definitiva das vias aéreas sob visualização direta na noite da sua chegada. No dia dois do hospital, o paciente foi submetido a traqueostomia, laringoscopia, esofagoscopia e reparação da lesão hyolaryngeal. Depois de levantar as abas, um pequeno defeito foi notado sobre a incisão da tireóide na camada de investimento da fáscia cervical profunda que, quando aberta, revelou um grande defeito de tecido mole que se estendia para a via aérea supraglótica. Os músculos esterno-hióide, tiro-hióide e omo-hióide romperam-se 1-2 cm abaixo da sua inserção no hióide. A membrana tiro-hióide foi completamente interrompida, assim como a mucosa das cordas falsas e pregas aryepiglotticas. A epiglote foi separada da cartilagem da tireóide e foi distraída superiormente com o hióide pelas forças não opostas da musculatura supra-hióide.\n\nDevido a lesões cervicais coexistentes, o pescoço teve que permanecer numa posição neutra. Foi usada uma pinça Allis para retrair o hióide inferiormente e um único gancho para puxar a laringe/traqueia superiormente. A mucosa laríngea foi reparada primeiro com sutura vicril 4-0 interrompida. Para manter a tensão fora da ferida, foi realizada uma tireo-hióideopexia modificada com epiglotopexia. Foi passada uma agulha de calibre 20 através da cartilagem tireóide anterior sob visualização com um broncoscópio flexível para assegurar uma distância adequada acima da comissura anterior antes de passar a sutura mediana. No lado das vias aéreas, a sutura foi então passada através do pecíolo da epiglote. O braço inferior de quatro suturas vicril 2-0 adicionais foi passado através da ala superior da tireóide (2 suturas de cada lado). O braço superior de cada sutura foi então passado ao redor do hióide. Estas suturas tensionais foram fixadas, mantendo as cartilagens hióide e tireóide em estreita aproximação. As extremidades rompidas da musculatura da cintura escapular foram reaproximadas, foram colocados drenos Penrose e a incisão foi fechada de forma estratificada.\n\nO paciente teve um tubo de gastrostomia colocado. Ele começou a tomar heparina para trombose da carótida e continuou com uma semana de Unasyn intravenoso. A primeira mudança na traqueostomia foi realizada no dia pós-operatório (POD) 7, assim que a resolução do edema das vias aéreas foi confirmada com laringoscopia flexível. Um estudo de deglutição por vídeo no POD 14 revelou disfagia orofaríngea leve a moderada, que foi minimizada com estratégias de deglutição. Ele foi decanulado no POD 17 e recebeu alta no dia seguinte.\n\nNo seguimento, o paciente já não usava o colar cervical. Estava a tolerar uma dieta regular. A sua voz estava ligeiramente rouca, considerada um grau um para a aspereza na escala GRBAS (grado, áspero, rouco, astenia, tensão), mas era capaz de comunicar sem limitação. A laringoscopia demonstrou uma laringe bem curada com cordas móveis, encurtamento das pregas aryepiglotticas esquerdas e deslocação inferior da epiglote. A CTA de seguimento do pescoço para avaliar a sua lesão da carótida demonstrou resolução do ar cervical com uma via aérea patente/intacta.\n", "summary": "Relatamos um caso de um homem de 39 anos de idade, admitido na Unidade de Cuidados Intensivos após tentativa de auto-estrangulamento. Alerta e clinicamente estável, os seus principais sintomas foram dor e alterações de voz. O seu exame externo foi notável apenas por uma marca de ligadura cervical e enfisema subcutâneo à palpação. A imagem de TAC demonstrou rutura dos músculos do cinto infra-hióide e deslocação do hióide e epiglote superiormente. A subsequente laringoscopia flexível pela equipa de Otorrinolaringologia-Cirurgia de Cabeça e Pescoço (OTO-HNS) revelou avulsão da epiglote da cartilagem da tiróide e rutura das pregas arrepigadas/mucosa do falso cordão, resultando numa ferida aberta nos tecidos moles do pescoço anterior. A via aérea foi assegurada na sala de operações através de intubação nasotracheal por fibra ótica. Foi realizada uma traqueostomia. A exploração do pescoço revelou transecção dos músculos do cinto anterior e da membrana tiroideia. A ferida foi reparada em camadas através de uma tiroideopexia modificada. No seguimento de um mês, o paciente foi decanulado com sucesso e tolerou uma dieta regular.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_314.txt", "fulltext": "O paciente era um menino de 16 anos que foi encaminhado ao nosso hospital em julho de 2022 por causa de uma insuficiência cardíaca grave.\n\nCom 13 anos, foi-lhe diagnosticada distrofia muscular de Becker, com a mutação causadora no gene DMD (chrX:32,841,413–32,862,977, mutação heterozigótica), e testes genéticos mostraram as mutações comórbidas de ABCB4 (chr7:87041219, mutação heterozigótica) e DSC2 (chr18:28659938, mutação heterozigótica). Ele tinha um histórico de falta de ar leve e desconforto torácico ao esforço e recebeu tratamento para disfunção cardíaca; no entanto, a função cardíaca piorou e ele foi encaminhado ao nosso hospital pela primeira vez. O exame físico na primeira consulta mostrou uma altura de 173 cm, peso corporal de 78 kg, pressão arterial de 110/90 mmHg, frequência cardíaca de 76 batimentos/minuto, frequência respiratória de 20 batimentos/minuto, temperatura corporal de 36,5 °C e SpO2 de 100% com ar ambiente. Não houve dilatação da veia jugular no pescoço. Seus sons de auscultação pulmonar e cardíaca foram normais. Seu abdômen estava plano. Havia um leve edema no tornozelo e no pé. O paciente não apresentou ombros em forma de asas ou lordose. A pseudohipertrofia do músculo gastrocnêmio bilateral foi observada. O sinal de Gower foi negativo. O teste laboratorial mostrou que o nível de N-terminal pró-hormona do peptídeo natriurético cerebral (NT-proBNP) foi de 471,55pg/ml, mioglobina foi de 272,61ng/ml, creatina quinase (CK) foi de 5.493 U/L, creatina quinase-MB (CK-MB) foi de 115 U/L, creatina quinase-MM (CK-MM) foi de 5.378U/L. A alanina aminotransferase (ALT) foi de 138 U/L, a aspartato aminotransferase (AST) foi de 92 U/L, lactato desidrogenase (LDH) foi de 393U/L. A ecocardiografia transtorácica mostrou uma fração de ejeção ventricular esquerda de 19% (LVEF), dilatação do átrio esquerdo, ventrículo esquerdo e átrio direito, regurgitação mitral grave, disfunção sistólica ventricular esquerda grave, diminuição da função diastólica de todo o coração. A ressonância magnética do membro inferior revelou alterações de distrofia muscular bilateral. O tratamento medicamentoso foi iniciado incluindo sacubitril-valsartan, carvedilol, ivabradina, tolvaptano, trimetazidina e ajustado de acordo com as diretrizes de tratamento da insuficiência cardíaca nos próximos 3 anos de acompanhamento. O valor da LVEF na ecocardiografia de acompanhamento flutuou entre 30-35%.\n\nNo primeiro dia desta referência, o paciente sofreu deterioração da angústia torácica, palpitação e falta de ar em repouso, indicando insuficiência cardíaca progressiva. Ele foi encaminhado ao nosso hospital às 21:00. No exame físico, a pressão arterial de 106/63 mmHg, a frequência cardíaca de 120 batimentos/minuto irregularmente, a frequência respiratória de 20 vezes/minuto, a temperatura corporal de 37℃ e a SpO2 de 97% no ar ambiente. Um exame torácico revelou crepitações úmidas em ambos os pulmões. Seus sons cardíacos estavam intactos, mas irregulares, e não foi observado murmúrio cardíaco. A sua força muscular era de 5/5. Os testes laboratoriais mostraram os seguintes resultados: contagem de glóbulos brancos, 10,56 × 109/L com neutrófilos 60,5%; hemoglobina, 144 g/L; contagem de plaquetas, 177 × 109/L. A função de coagulação foi ligeiramente anormal, como segue: tempo de protrombina (PT), 14,8 s; tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT), 27,1 s; D-Dimer, 0,27 mg/L. O exame bioquímico mostrou potássio de 3,9 mmol/L, creatinina de 67µmol/L. O nível total de bilirrubina do paciente era normal, mas os níveis de enzimas hepáticas estavam ligeiramente elevados, como segue: ALT, 109 U/L; AST, 87 U/L; LDH, 376U/L. NT-proBNP foi significativamente elevado para 9,171pg/ml. O nível de cTnT foi de 0,107ng/ml. Os níveis de eletrólitos estavam normais. O eletrocardiograma mostrou fibrilação atrial com taxa ventricular rápida e bloqueio cardíaco intraventricular.\n\nÀs 22:00 do primeiro dia, a angústia torácica estava se agravando. 150 mg de amiodaron através de injeção intravenosa falhou na cardioversão. A taxa ventricular era de 120 bpm. Então, 450 mg de amiodaron foi usado para controlar a taxa e o ritmo através de gotejamento intravenoso contínuo (6ug/Kg/min). Ao mesmo tempo, fornecemos infusão contínua de peptídeo natriurético cerebral humano recombinante para melhorar a função cardíaca clínica. O monitor ECG mostrou fibrilação atrial com taxa ventricular de 90 bpm.\n\nÀs 13:00 do segundo dia, o paciente ficou pálido, suando e com ortopneia. A pressão arterial do paciente caiu para 75/50 mmHg, a frequência cardíaca foi de 74 bpm. Portanto, a amiodarona e o peptídeo natriurético cerebral humano recombinante foram descontinuados e a infusão intravenosa de dopamina e dobutamina foi administrada. Todos os medicamentos orais foram interrompidos ao mesmo tempo. O ECG mostrou um ritmo sinusal normal de 84 bpm e um bloqueio atrioventricular tipo II de segundo grau. A ecocardiografia de emergência ao lado da cama mostrou que a dilatação de todo o coração com função sistólica reduzida do ventrículo esquerdo e direito (LVEF 25%), hipertensão pulmonar leve, efusão pericárdica infinitesimal. O exame físico mostrou pressão arterial de 89/60 mmHg, frequência cardíaca de 74 bpm regularmente e SpO2 de 99% com 3 L/minuto de oxigênio. A pele manchada foi visível em ambos os membros inferiores. O volume de urina no segundo dia foi de 1.000 ml.\n\nNo terceiro dia, a ultrassonografia abdominal revelou cálculos biliares e colecistite. Meropenem (0,5 g q12h ivgtt) foi usado empiricamente para controlar a infecção. O volume de urina diminuiu para 400 ml.\n\nNo 4º dia, o paciente queixou-se de alívio do desconforto torácico. Os testes laboratoriais mostraram os seguintes resultados: ALT, 7.391 U/L; AST, 5.671 U/L; LDH, 8.089U/L; CK, 2.875pg/ml, CK-MM, 28.522U/L; CK-MB, 229U/L; nitrogênio ureico, 29.8mmol/L; ácido úrico, 859µmol/L; creatinina, 305 µmol/L; eGRF, < 30 ml/min/1.73m2; plaqueta,104 × 109/L; PTs, 29.3 s; APTT, 29.9 s; Fibrinogen, 163 mg/dl; D-Dimer > 40 mg/L. Ele foi encaminhado para a UTI para tratamento adicional.\n\nFornecemos terapia de substituição renal contínua ao lado da cama. As administrações de isoglicirrinato, glutationa reduzida e fosfatidilcolina poliénica foram dadas para proteger a função hepática. A dopamina e dobutamina (1.3ug/kg/min) foram administradas para sustentar a pressão arterial e fortalecer a contração cardíaca. Os exames laboratoriais foram realizados para monitorizar os índices relacionados com o paciente. Função de coagulação: PTs foi de 22 s. D-Dimer foi superior a 40 mg/L. A função hepática foi a seguinte: nível total de bilirrubina de 75.5µmol/L, ALT de 5,060 U/L, AST de 1,952 U/L, LDH de 8,089U/L. Função renal: nitrogénio ureico no sangue de 23.8mmol/L, ácido úrico de 604 µmol/L, creatinina de 322 µmol/L, e eGRF 23 ml/min/1.73m2. NT-proBNP foi de 5701 pg/ml, CK foi de 11476U/L, CK-MM 11308U/L, CK-MB 168U/L. O ECG mostrou um ritmo sinusal normal de 62 bpm, bloqueio cardíaco intraventricular, hipertrofia atrial esquerda e desvio do eixo esquerdo.\n\nÀs 22:00 do 5º dia, a dopamina foi descontinuada. A pressão arterial oscilou entre 90-112/50-70 mmHg. Administrámos sacubitril-valsartan oral 25 mg bid e trimetazidina 35 mg bid no dia 10 de julho. Ivabradina (5 mg bid p.o.) e tolvaptano (10 mg qd p.o.) foram administrados no dia 10 devido a uma hemodinâmica estável, melhoria da função renal e aumento do volume diário de urina. A dobutamina foi interrompida no dia 11. A heparina de baixo peso molecular foi iniciada no dia 12.\n\nNo 15º dia, a reavaliação dos exames laboratoriais sugeriu uma melhora significativa da função hepática. A alanina aminotransferase estava em 255 U/L, a aspartato aminotransferase em 35U/L. A quantidade diária de transfusão era de 2.106 ml com uma produção diária de urina de 1.125 ml. Portanto, a fosfatidilcolina polienada foi interrompida. Os cateteres de hemodiálise foram removidos.", "summary": "Apresentamos um caso de um rapaz de 16 anos admitido com insuficiência cardíaca e fibrilhação atrial (FA). Foi-lhe diagnosticada distrofia muscular de Becker (BMD) e o teste genético mostrou comorbidades em mutações no gene DMD, ABCB4 e DSC2. Amiodarone foi prescrito para controlar a fibrilhação atrial paroxística intravenosa. No entanto, os níveis das enzimas hepáticas estavam acentuadamente elevados, juntamente com choque cardíaco, falência renal e distúrbios de coagulação. Após a terapia de substituição renal contínua ao lado da cama, a função hepática e o estado clínico do paciente foram reabilitados.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_472.txt", "fulltext": "Informações do paciente: Trata-se do Sr. RL, 27 anos, soldador de profissão, solteiro, de baixo nível socioeconômico e sem histórico patológico particular.\n\nResultados clínicos: o paciente estava confuso (Escala de Coma de Glasgow (GCS) 13/15), pupilas agitadas em midríase, tinha tremores com taquipneia e taquicardia, uma hiperreflexia associada a mioclonias espontâneas mais marcadas nos membros inferiores com uma hipersudoração e calafrios.\n\nCronologia: a história da doença remonta a uma semana antes da consulta com um médico neurologista no setor privado, pela instalação de proposições de perseguição, proposições de negação de filiação, uma bizarrice de comportamento e atitudes alucinatórias, e o quadro se complicou com uma agitação psicomotora e um diagnóstico inicial de um acesso psicótico agudo foi retido, e o paciente foi colocado sob haloperidona 5 mg por dia.\n\nDois meses depois, a evolução foi marcada por uma má adesão terapêutica com persistência da sintomatologia psicótica associada a sintomas negativos, como a perda de prazer, o isolamento e a abolição com um sono perturbado, motivando o doente a refazer uma consulta com o mesmo médico que lhe adicionou paroxetina 20 mg por dia e amitriptilina 25 mg por dia.\n\nAlgumas horas (6 a 8 horas) após a ingestão dos dois antidepressivos, o paciente apresentou perda de consciência e agitação psicomotora, o que motivou sua internação na unidade de terapia intensiva.\n\nDiagnóstico: o paciente foi submetido a um exame biológico completo, que objetivou uma perturbação dos eletrólitos com uma acidose metabólica e um nível de creatina fosfocinase (CPK) de 100 UL/L, o exame citobacteriológico da urina (ECBU), o estudo do líquido cefalorraquidiano e as hemoculturas foram negativos. A concentração plasmática da proteína C-reativa (CRP) e a contagem da fórmula sanguínea foram normais.\n\nO eletrocardiograma (ECG) objetivou uma arritmia cardíaca por fibrilação atrial, e a radiografia torácica e a ressonância magnética (MRI) cerebral foram sem particularidades. O diagnóstico de síndrome serotoninérgica foi retido após ter eliminado uma etiologia infecciosa, metabólica ou neurológica.\n\nIntervenção terapêutica: o paciente foi colocado sob ventilação mecânica, gavagem 500cc/8H, reidratação por água 500cc/8H, ração de base SG 5% + 2g Nacl + 2g Kcl +1g ca 2+ / 8h, e SS 0,9% 500cc/4H, sedação por midazolam 8mg/H, IPP 40mg /j, com um anticoagulante com objetivo preventivo e insulina de acordo com a dextrose.\n\nSeguimento e resultados: o estado clínico hemodinâmico e neurológico do paciente estabilizou-se após 24h, em seguida foi transferido para o serviço de psiquiatria onde o médico tratante encontrou um paciente calmo no plano motor, bem orientado no tempo e no espaço, tendo tido um delírio místico religioso e de perseguição, algumas respostas deslocadas, um julgamento perturbado sem presença de um síndrome depressivo nem maníaco ou confusional. A evolução da sintomatologia psiquiátrica foi marcada por uma boa melhoria com um bom retorno ao estado pré mórbido, estabilizada sob neuroléptico atípico tipo olanzapina com uma posologia inicial de 5 mg por dia.\n", "summary": "Relatamos o caso clínico de um paciente que apresentou um estado de confusão com agitação psicomotora e hiperreflexia e mioclonias espontâneas após a ingestão simultânea de paroxetina e amitriptilina. O diagnóstico de síndrome serotoninérgica foi feito após a exclusão de outros diagnósticos possíveis, necessitando de internação em unidade de terapia intensiva.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_328.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 26 anos de idade foi admitido no nosso hospital com um histórico de pele e urina amarelas recorrentes por mais de um ano. A 1 de Junho de 2022, o paciente apresentou pele e urina amarelas, sem quaisquer desencadeadores óbvios. Um exame de ultrassom revelou a presença de múltiplas pedras no ducto biliar comum e intra-hepático, com ligeira dilatação do ducto biliar intra-hepático (diâmetro: 0.32 cm, referência: ≤ 0.2 cm) e comum (diâmetro: 1.04 cm, referência: 0.6-0.8 cm). Estes achados apoiaram a impressão inicial de icterícia obstrutiva. A 15 de Junho de 2022, o paciente foi submetido a coledocolitotomia laparoscópica, colecistectomia e litotomia coledocoscópica. No entanto, não houve melhoria na função hepática nem nos sintomas de icterícia após a cirurgia no último ano. A fim de procurar assistência médica adicional, o paciente foi admitido no nosso hospital com icterícia de origem desconhecida a 12 de Agosto de 2023. O paciente negou um histórico de tabagismo, abuso de álcool e uso a longo prazo de medicação prejudicial ao fígado, incluindo suplementos de ervas e dietéticos.\n\nO exame físico revelou a presença de amarelecimento generalizado da pele e da esclera, bem como um baço palpável com 2 dedos abaixo da caixa torácica. Além disso, o índice de massa corporal do sujeito foi registado em 17,4 kg/m².\n\nOs resultados dos exames laboratoriais vitais foram apresentados na Tabela 1. Além disso, anticorpo antinuclear (ANA) 1:100, anticorpos citoplasmáticos antineutrófilos (p-ANCA) positivos, perfil de anticorpos de doenças autoimunes do fígado foram todos negativos; hepatite A a E, vírus Epstein-Barr, citomegalovírus, vírus Coxsackie, vírus herpes zoster, treponema pallidum e vírus da imunodeficiência humana foram todos negativos.\n\nA colangiopancreatografia por ressonância magnética (MRCP) demonstrou a existência de dilatação do ducto biliar intra-hepático esquerdo e comum, na ausência de uma vesícula biliar, esplenomegalia e múltiplos linfonodos alargados na região hilar. O exame histológico do fígado revelou que a estrutura dos lobos hepáticos e a rede capilar do ducto biliar não eram claramente discerníveis. Alguns ductos biliares capilares apresentavam dilatação, acompanhada pela formação de trombos biliares. Também se observou fibrose de ponte dos tratos porta para a veia central. Observou-se desaparecimento dos ductos biliares em 10 dos 12 tratos porta. Este fenómeno é mais comumente atribuído à síndrome do ducto biliar em desaparecimento (VBDS). A pontuação simplificada de Scheuer indicou um grau 2 e estágio 3 a 4. A sequenciação do exome completo revelou a presença de uma mutação heterozigótica em PKLR (NM_000298.5:c.119G > A) e UGT1A1 (NM_000463.2:c.–3275T > G).\n\nÀ luz da evidência acima mencionada, um diagnóstico revisado foi apresentado como VBDS com PLKR e mutação UGT1A1, cirrose colestática. Uma dose de 1000 mg/d de ácido ursodeoxicólico (UDCA) e 8 mg/d de metilprednisolona foi administrada a fim de melhorar a colestase e a inflamação hepática.\n\nCom o tempo, uma ressonância magnética com contraste realizada a 10 de setembro de 2023 revelou a presença de cálculos no ducto biliar comum, apesar da ausência de febre, dor abdominal ou outras queixas. O paciente recusou-se a remover os cálculos do ducto biliar comum. A 25 de outubro de 2023, um exame MRCP mostrou alterações dinâmicas. O sistema biliar mostrou estenose em banda e uma aparência de árvore podada, que estava em conformidade com a aparência de imagem da colangite esclerosante. Foi realizada uma colonoscopia adicional com preparação intestinal adequada, aderindo às diretrizes para pacientes com suspeita de danos na mucosa, que revelou a presença de UC envolvendo o íleo terminal e o hemicólon direito. Esta descoberta foi consistente com as manifestações colonoscópicas de PSC-UC. Além disso, PSC-UC é um subtipo único de UC, o que torna difícil a aplicação dos critérios de classificação de Montreal para descrever a topografia da doença. Consequentemente, o diagnóstico foi revogado para PSC-UC com PLKR e mutações UGT1A1, coledocolitíase.\n\nEm 25 de Novembro de 2023, foram realizadas colangiopancreatografia retrógrada endoscópica (CPRE) e esfincterotomia endoscópica (EST). Uma pedra preta irregular de 4 mm x 5 mm e um grande número de pedras sedimentares foram removidas com sucesso utilizando dilatação do esfíncter papilar duodenal endoscópico (DPPE). Após a resolução da obstrução, foi prescrito um regime de longa duração de 1000 mg/d UDCA em combinação com 10 mg/d de ácido obeticólico (OCA) para melhorar a colestase. Além disso, foi prescrito 8 g/d de colestiramina para facilitar a adsorção do excesso de ácidos biliares, enquanto 1,2 g/d de rifaximina foi administrado para prevenir a infecção do trato biliar. Além disso, dado o facto de a UC do paciente se limitar ao íleo terminal e ao hemicolo direito, houve uma escassez de fezes mucopurulentas e sanguinolentas, bem como diarreia. Com comprimidos de mesalazina (2 g por dia) foi medicado com o objetivo de melhorar a inflamação do cólon. Em 30 de Julho de 2024, a função hepática do paciente foi a seguinte: TB/DB 33/25.9 μmol/L, fosfatase alcalina (ALP)/GGT 183/112 U/L, IgG 17.19 g/L. A condição do paciente permaneceu estável.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Um paciente do sexo masculino de 26 anos de idade queixa-se de uma história de pele e urina amarelas recorrentes por mais de um ano.\n\nDiagnósticos: Após a realização de uma colangiopancreatografia por ressonância magnética, uma colonoscopia, uma biópsia hepática e um sequenciamento do exoma completo, o paciente foi finalmente diagnosticado com PSC - colite ulcerativa com mutação PLKR e UGT1A1.\n\nIntervenções: Após a resolução da obstrução, foi prescrito um regime de longo prazo de 1000 mg/d de ácido ursodeoxicólico em combinação com 10 mg/d de ácido obetichólico para melhorar a colestase, 8 g/d de colestiramina para facilitar a adsorção de excesso de ácidos biliares e 1.2 g/d de rifaximina para prevenir a infecção do trato biliar.\n\nResultados: Os parâmetros bioquímicos do fígado do paciente melhoraram significativamente. A sua condição é estável e não foi submetido a transplante de fígado neste momento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_102.txt", "fulltext": "Mulher de 60 anos, ex-fumante, com sobrepeso e artrite reumatoide em tratamento com metotrexato e golimumab. Ela tinha um histórico de remoção em bloco de um tumor pélvico, com ressecção do reto, reconstrução com anastomose colorretal e sacrectomia distal ao nível da quarta vértebra sacral (S4). A anatomia patológica correspondeu a uma formação quística multilocular de 22 x 8,5 cm. Os cortes histológicos evidenciaram uma parede de tecido fibroso com revestimento epitelial escamoso maduro ou colunar pseudoestratificado e infiltrados linfo-histiocíticos, vasos sanguíneos ectásicos e ocasionais estruturas glandulares com alterações de tipo reativo. Estes achados foram compatíveis com um teratoma quístico maduro. Aos dois anos da remoção, apresentou desconforto a nível sacral. Solicitaram-se tomografia computadorizada e ressonância magnética que evidenciaram, ao nível das últimas vértebras sacrais, a presença de uma formação de partes moles heterogénea perto dos 60 mm de diâmetro, associada a rarefacção de planos gordos e escasso líquido adjacente. Realizou-se uma biopsia percutânea com agulha grossa, cujo resultado confirmou a recorrência de teratoma maduro. Após a estadificação, que não evidenciou doença sistémica, foi avaliada num comité multidisciplinar de tumores e foi indicada conduta cirúrgica com remoção em bloco. Realizou-se abordagem posterior, ressecando a cicatriz prévia, secção parcial de músculos glúteos e piramidais, secção sacral ao nível S2-S3, respeitando ambas as raízes S3, libertação do espaço pré-sacral e remoção da peça. A paciente evoluiu favoravelmente no pós-operatório. O estudo anatomopatológico macroscópico evidenciou uma formação tumoral de 7,8 x 6 x 4,5 cm aderida ao osso sacro. Ao corte, era predominantemente sólida, de consistência heterogénea com setores de aspeto friável, zonas quísticas com conteúdo líquido e gelatinoso e múltiplos focos de consistência cálcica. Os cortes histológicos mostraram o compromisso ósseo por estruturas glandulares neoplásicas com moderado pleomorfismo nuclear, formação de estruturas micropapilares, produção de mucina e zonas de necrose. Em alguns espaços quísticos da periferia reconheceu-se um epitélio colunar ciliado maduro. As margens cirúrgicas de remoção encontravam-se livres de compromisso neoplásico. As técnicas de imunomarcação foram positivas para CK20, calretinina, p53 e focalmente para CDX2, e negativas para CK7, WT-1, PAX8 e CA125. Estes achados foram compatíveis com recidiva de teratoma maduro com transformação somática maligna para um adenocarcinoma de tipo colorretal. Realizou-se uma videocolonoscopia que foi normal, confirmando assim o diagnóstico de transformação maligna de teratoma sacro. Permaneceu em controlo multidisciplinar. Após 24 meses livre de doença, apresentou deterioração do estado geral e rápida elevação de CA 19.9, pelo que se realizou PET/TC que evidenciou múltiplas imagens hipercaptantes a nível visceral, em partes moles e ósseas compatíveis com secundarismo. Por rápido deterioração funcional não pôde realizar tratamento sistémico e faleceu dois meses depois.\n", "summary": "O caso de uma mulher de 60 anos com histórico de ressecção em bloco de tumor pélvico pré-sacral, cuja anatomia patológica relatou teratoma maduro, foi apresentado. Após 2 anos, ela consultou por dor sacro-coccígea. Os estudos de imagem revelaram um tumor de 6 cm com comprometimento ósseo das últimas vértebras sacrais. Foi realizada uma biopsia com agulha grossa que relatou recorrência de teratoma maduro. Após estadiamento que não evidenciou doença sistêmica, foi avaliada em comitê multidisciplinar e foi indicada conduta cirúrgica. Foi realizada uma ressecção em bloco com sacrectomia distal ao nível de S3 e músculos circundantes. O estudo anatomopatológico relatou a presença de um teratoma maduro com transformação maligna, com componente de adenocarcinoma de tipo colorretal. As margens de ressecção estavam livres de tumor. Após uma nova avaliação multidisciplinar, foi decidida uma estratégia de controle. Ela permaneceu livre de doença por 24 meses, a partir dos quais apresentou deterioração geral associada à progressão da doença, falecendo 2 meses depois.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_116.txt", "fulltext": "Os prontuários de pacientes diagnosticados com miotonia congênita, estudados e acompanhados na consulta de neurologia pediátrica em um hospital de terceiro nível entre os anos de 2015 e 2020, foram revisados. Os critérios de inclusão foram apresentar um diagnóstico clínico – miotonia, fenômeno de aquecimento (warm-up), padrão eletromiográfico característico e/ou histórico familiar – e/ou um diagnóstico molecular (mutação no gene CLCN1). Os sinais e sintomas clínicos, bem como os resultados das explorações complementares e a mutação genética encontrada, foram recolhidos mediante a revisão da história clínica. Recolheram-se variáveis demográficas (idade e sexo), curso da doença (idade de início, sintomas e sinais, tempo transcorrido até o diagnóstico e evolução clínica), antecedentes familiares e avaliação da resposta ao tratamento.\n\nCinco casos foram identificados com diagnóstico clínico de miotonia congênita (três com doença de Becker e dois com doença de Thomsen). A incidência em relação ao número de nascimentos foi estimada em 1:15.000 recém-nascidos para os casos com fenótipo Becker e 1:21.000 recém-nascidos para os fenótipos Thomsen.\n\nA maioria dos nossos pacientes era do sexo feminino, e o sexo masculino foi o único a começar antes dos seis anos. A clínica inicial incluiu miotonia nos membros inferiores em quatro dos cinco pacientes e nos membros superiores também em todos, exceto um. A idade no início variou de 22 meses a 12 anos, com uma mediana de 6 anos. O diagnóstico genético foi realizado em todos os casos aproximadamente dois anos após o início, e a família de uma paciente se recusou a fazê-lo. Todos apresentaram piora com o frio, mas o fenômeno de aquecimento, apenas aqueles com o fenótipo de Becker.\n\nOs pacientes afetados por miotonia congênita recessiva apresentaram alguma progressão. Como antecedentes familiares, destaca-se que as pacientes 2 e 3 eram irmãs, sem que os pais apresentassem qualquer clínica, e que a mãe da paciente 1 apresentava uma clínica leve duvidosa com o frio. A paciente que rejeitou o estudo tinha antecedentes de miotonia no ramo materno.\n\nOs exames de sangue não mostraram aumento da creatina quinase em nenhum dos pacientes. O eletromiograma foi anormal em todos os pacientes, exceto no primeiro, com 2,8/12 anos de idade. O teste não foi repetido, pois não foi considerado necessário.\n\nO tratamento mais usado inicialmente foi a oxcarbacepina (nos pacientes afetados pela forma recessiva), com boa resposta em geral. No caso 2, perdeu eficácia com o tempo e iniciou-se mexiletina. O paciente 4 iniciou vários fármacos sem sucesso por perda de eficácia ou por efeitos secundários. O paciente 5 rejeitou tratamento por apresentar uma clínica leve.\n\nO paciente 1 apresentou uma mutação provavelmente patogênica não descrita previamente (CLCN1: c.824T>C), herdada de sua mãe. Os casos 1 a 3 apresentaram fenótipo Becker, com mutações em heterozigose composta, e os casos 4 e 5 apresentaram fenótipo Thomsen. O caso 5 recusou o estudo genético.\n", "summary": "Os prontuários de pacientes diagnosticados com miotonia congênita e estudados e acompanhados na consulta de neurologia pediátrica em um hospital de terceiro nível entre os anos de 2015 e 2020 foram revisados. Variáveis demográficas (idade e sexo), curso da doença (idade de início, sintomas e sinais, tempo transcorrido até o diagnóstico e evolução clínica), antecedentes familiares e avaliação da resposta ao tratamento foram coletados. Cinco casos foram identificados com diagnóstico clínico de miotonia congênita (três com doença de Becker e dois com doença de Thomsen). A incidência em relação ao número de nascimentos foi estimada em 1:15.000 recém-nascidos para os casos com fenótipo Becker e em 1:21.000 recém-nascidos para os fenótipos Thomsen. Encontramos uma mutação provavelmente patogênica não descrita previamente (CLCN1: c.824T>C).\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_18.txt", "fulltext": "Descrevemos uma mulher de 25 anos de idade diagnosticada com AD desde a infância e subsequente início de vitiligo lentamente progressivo aos 16 anos. No exame inicial, a paciente apresentou xerosis cutânea difusa, pápulas excoriadas e placas nas costas, e lesões eritematosas liquenificadas nos membros superiores e dorso das mãos com um Eczema Area and Severity Index (EASI) de 18. A paciente relatou coceira intensa (Número Rating Scale [NRS] = 10). Maculas acromáticas confluentes sugestivas de vitiligo também estavam presentes nos cotovelos e no rosto, predominantemente na região da pálpebra, bilateralmente. A paciente também apresentou múltiplas maculas acromáticas de forma irregular no pescoço, tronco e dorso das mãos, e manifestações hipopigmentadas iniciais na região axilar esquerda e joelho esquerdo com um Vitiligo Area Scoring Index (VASI) de 0.45. Ambas as condições da pele tiveram um impacto na sua qualidade de vida, resultando num Dermatology Life Quality Index (DLQI) de 17.\n\nOs tratamentos anteriores para AD incluíram corticosteroides tópicos e sistémicos, inibidores tópicos de calcineurina, anti-histamínicos e um curto período de ciclosporina, que foi descontinuado devido a intolerância. O tratamento anterior para vitiligo incluiu tratamento de curto prazo com corticosteroides tópicos e sistémicos no início da doença e, durante os primeiros 2 anos, sem resultados. Posteriormente, tacrolimus, um inibidor tópico de calcineurina, foi usado durante vários anos após um regime de manutenção por impulsos pró-ativos após um período de indução inicial, produzindo benefícios terapêuticos mínimos. Antioxidantes e produtos à base de vitaminas foram também usados como terapias adjuvantes. Por razões logísticas, o paciente recusou a fototerapia.\n\nDada a coexistência de AD e vitiligo, e considerando os potenciais benefícios adicionais, a terapia sistémica com upadacitinib 15 mg diariamente foi iniciada após avaliações médicas e laboratoriais para excluir a gravidez e outras contraindicações. Com base na indicação aprovada de upadacitinib para AD, optamos por iniciar o tratamento com vista a alcançar a menor dose eficaz.\n\nFoi observada uma melhora progressiva da AD após as primeiras semanas de tratamento com remissão clínica na semana 16 (EASI 0; NRS 0) associada a uma melhora da qualidade de vida (DLQI 0). Ao mesmo tempo, foi observada uma melhora clara do vitiligo com repigmentação completa das áreas acromáticas no pescoço, tronco, costas das mãos e cotovelos (Fig. 1b), e repigmentação parcial mas significativa das manchas acromáticas da região das pálpebras (Fig. 2b) (VASI = 0.25). Foi alcançada uma remissão quase completa do vitiligo na semana 28 de tratamento e foi mantida até 1 ano de acompanhamento, sem efeitos colaterais exceto um ligeiro agravamento da acne, facilmente controlado com terapias tópicas.\n", "summary": "Descrevemos uma mulher de 25 anos de idade, diagnosticada com DA desde a infância e subsequente aparecimento de vitiligo lentamente progressivo aos 16 anos de idade. Iniciou-se uma terapia sistémica com o inibidor de JAK1, upadacitinib 15 mg diariamente, após uma avaliação médica e laboratorial para excluir a gravidez e outras contraindicações. Observou-se uma melhoria progressiva da DA após as primeiras semanas de tratamento com remissão clínica na semana 16. Ao mesmo tempo, observou-se uma clara melhoria do vitiligo com uma remissão quase completa alcançada na semana 28 de tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_30.txt", "fulltext": "O paciente era um homem japonês de 59 anos de idade com um histórico de 28 anos de diabetes tipo 1. Ele visitou nosso hospital mensalmente para o tratamento da diabetes com terapia intensiva empregando injeções de insulina de múltiplas doses. Sua altura e peso corporal foram de 168 cm e 52 kg (índice de massa corporal: 18,4 kg/m2), respectivamente. Ele apresentou depleção da secreção de insulina (nível de peptídeo C no soro abaixo do limite de detecção), de modo que seus níveis de glicose no sangue flutuaram severamente, e seu nível de hemoglobina A1c (HbA1c) foi de cerca de 9,0%, apesar da terapia intensiva com insulina. Ele foi diagnosticado com regurgitação aórtica crônica grave (grau III) assintomática 16 anos antes da apresentação atual, mas recusou o acompanhamento para a AR. Ele nunca foi submetido a cirurgia nem ao implante de qualquer dispositivo protético.\n\nOito dias após a sua visita regular ao hospital, ele visitou uma clínica de emergência a queixar-se de dificuldade respiratória e tinha uma febre acima de 38℃. Até esse dia, ele não tinha notado qualquer febre, calafrios, fraqueza, ou quaisquer outros sintomas. A sua pressão arterial e pulsação eram de 192/82 mmHg e 118/min, respetivamente. Ele apresentou ortopneia, e a sua saturação de oxigénio (SpO2) era de 80%. Ele foi transportado para o departamento de emergência do nosso hospital. Um exame físico revelou um murmúrio sistólico de Levine 3/6, embora o seu murmúrio cardíaco não tivesse sido verificado em visitas regulares ao hospital. Não foram reconhecidos achados físicos sugestivos de IE, tais como nódulos de Osler, lesões de Janeway, ou petéquias conjuntivais. A sua contagem de glóbulos brancos (WBC) estava significativamente aumentada para 20,800 /μL, e a sua proteína C-reativa (CRP) estava elevada para 6.06 mg/dL. A creatina fosfocinase MB sérica estava dentro do intervalo normal, a 6.0 IU/L, e a troponina T era negativa. A radiografia de tórax mostrou congestão pulmonar com dilatação cardíaca (relação cardiotorácica: 55%). A eletrocardiografia revelou elevação do ST em V1-V4, mas a ecocardiografia de emergência não revelou disfunção da contractilidade cardíaca. Ele foi diagnosticado com insuficiência cardíaca aguda devido a doença valvular, e foi iniciado o tratamento com ventilação positiva não invasiva e nitratos.\n\nApós a admissão hospitalar, um exame detalhado por ecocardiografia transtorácica mostrou regurgitação aórtica grave, regurgitação mitral grave e uma vegetação móvel na válvula mitral. A ecocardiografia transesofágica revelou uma vegetação móvel de 16,5 x 6 mm na folha anterior da válvula mitral e uma vegetação não móvel de 11,2 x 5 mm na cúspide não coronária da válvula aórtica. Estes achados levantaram fortes suspeitas de NVC. Neste caso, a tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética da cabeça não revelaram infarto cerebral ou hemorragia, embora tenha sido detetada uma vegetação móvel.\n\nAo rever o curso clínico até à hospitalização, notamos que na visita quatro meses antes da admissão, a contagem de glóbulos brancos (GB) tinha sido ligeiramente elevada. No mês seguinte, o nível de albumina (Alb) tinha diminuído para 3,0 g/dL, e o nível de hemoglobina (Hb) tinha mostrado um declínio gradual ao longo dos 2 meses anteriores à admissão. Durante este período, ele tinha perdido 4 kg. Foi realizada uma esofagogastroduodenoscopia e uma TAC de corpo inteiro, mas não foram detetadas anomalias. Um mês depois, ele tinha recuperado algum peso, e os resultados laboratoriais tinham quase normalizado, exceto por um nível de CRP ligeiramente elevado (0,54 mg/dL). Na última visita (8 dias antes da admissão), a contagem de glóbulos brancos (GB) tinha novamente aumentado para 9300/μL, enquanto o nível de Hb e Alb tinha novamente diminuído para 13,1 g/dL e 3,0 g/dL, respetivamente. Além disso, o nível de CRP tinha aumentado para 4,18 mg/dL. Nessa altura, a sua pressão arterial diastólica tinha mostrado um declínio óbvio. Até então, ele não tinha tido febre ou quaisquer sintomas além da perda de peso. Suspeitamos de doenças de origem infecciosa e/ou maligna e iniciámos exames abrangentes para identificar a origem dos seus achados clínicos.\n\nApós o tratamento da insuficiência cardíaca ter sido iniciado, os seus sintomas clínicos mostraram uma rápida melhoria, e a sua estabilidade hemodinâmica foi mantida durante as primeiras seis horas. Inicialmente, recebeu uma terapia antibiótica intravenosa empírica consistindo em 12 g/dia de sulbactam de ampicilina (ABPC/S) e 120 mg/dia de gentamicina (GM). Três conjuntos de cultura de sangue foram obtidos na admissão, e todos foram positivos para S. warneri [concentração inibitória mínima (MIC) para ABPC/S ≤8 μg/mL; MIC para GM ≤1 μg/mL; MIC para cefazolin (CEZ) ≤2 μg/mL]. Assim, IE causada por este organismo foi diagnosticada.\n\nDe acordo com a diretriz clínica estabelecida pela Sociedade de Circulatório Japonesa, a cirurgia de emergência é geralmente recomendada para insuficiência cardíaca de NYHA III a IV ou cirurgia urgente para vegetação móvel de NVE superior a 10 mm e disfunção grave da válvula. Neste caso, no entanto, a sua insuficiência cardíaca foi melhorada com sucesso. Com base na diretriz, o risco de embolia foi considerado como tendo sido reduzido pela administração de uma terapia antibiótica apropriada. Além disso, o paciente tinha diabetes tipo 1, e o seu controlo glicémico foi tão pobre que estávamos preocupados que a cirurgia de válvula dupla fosse um procedimento de alto risco. Por conseguinte, planeámos uma cirurgia eletiva após um controlo suficiente tanto da infeção como da diabetes.\n\nCom base nos resultados da cultura de sangue, o regime de antibióticos foi mudado para 6 g/dia de CEZ. Um exame dentário detalhado não revelou anormalidades, como periodontite. Após quatro semanas de terapia antibiótica, ele foi submetido a terapia cirúrgica. A sua válvula aórtica foi encontrada a ser bicúspide, e os anéis aórticos e mitrais estavam intactos sem formação de abscesso. Grandes vegetações foram exentradas, e as válvulas aórticas e mitrais foram ambas substituídas por válvulas mecânicas. Ele não teve complicações pós-operatórias e foi dispensado no 22º dia após a operação sem embolia aparente. Ele não teve qualquer recorrência em mais de dois anos desde a operação.", "summary": "Um homem de 59 anos com diabetes tipo 1 apresentou insuficiência cardíaca. A ecocardiografia mostrou grandes vegetações nas válvulas mitral e aórtica. A cultura bacteriológica do sangue foi positiva para Staphylococcus warneri, um membro da família de estafilococos coagulase-negativos (CoNS). Ele foi diagnosticado com endocardite valvular nativa (NVE) induzida pelas bactérias residentes e, finalmente, foi submetido a substituição de válvula dupla. Retrospectivamente, ligeiras anormalidades laboratoriais e perda de peso que começaram quatro meses antes podem ter sido sinais de NVE. Ele não tinha histórico de terapias imunossupressoras ou de implante de dispositivo médico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_24.txt", "fulltext": "Paciente e observação\nInformações relativas ao paciente (apresentação do paciente): trata-se de um jovem de 28 anos, solteiro, sem filhos, militar em atividade. Há 5 semanas, apresentava dores abdominais de instalação progressiva, mais acentuadas no epigástrio e hipocôndrio direito, seguidas, pouco tempo depois, por febre não quantificada, calafrios, suores profusos num contexto de anorexia e emagrecimento quantificado em 6 quilos. Note-se que o paciente não é alcoólico-tabagista, vacinado com BCG, não apresentando nenhum outro antecedente pessoal ou familiar contributivo.\n\nResultados clínicos: na admissão, o exame físico encontrou o paciente em estado geral alterado, asténico com um emagrecimento de 6 kg num mês. Um síndrome inflamatório com resposta sistémica clínica estava presente com os seguintes elementos: uma febre a 39,1°C, uma taquicardia (124 batimentos/min), uma polipneia (22 ciclos/min). O exame pulmonar e a exploração das áreas ganglionares superficiais estavam sem particularidades. A nível abdominal, uma sensibilidade moderada no hipocôndrio direito com uma hepatomegalia foi encontrada.\n\nCronologia: remonta a fevereiro de 2022 pela instalação de uma dor abdominal difusa com transtorno do trânsito intestinal com diarreia e constipação, tudo num contexto de conservação do estado geral com febre predominantemente noturna. Um tratamento sintomático foi instaurado sem sucesso. A evolução é marcada pela persistência da febre associada a uma anorexia e um emagrecimento progressivo de 12 quilos em três meses. Perante este transtorno do trânsito intestinal com febre inexplicável e a degradação do estado geral, o paciente foi admitido nas urgências para melhor investigação.\n\nDiagnóstico: desde a sua admissão, foram realizados exames que relataram uma síndrome infecciosa biológica, uma hiperleucocitose (17800 células/mm3) com predomínio neutrofílico (14000 células/mm3) e uma proteína C-reativa elevada a 323 mg/L.\n\nDiante de sua dor abdominal, a lipase e a troponina realizadas voltaram normais, respectivamente, 38 UI/L (VN: <3 78 UI/L) e 4 ng/L (VN: 2 a 16 ng/L). O balanço hepático estável com ALT (alanina amino-transferase) a 22 UI/L (VN: < 40UI/L), AST (aspartato amino-transferase) a 17 UI/L (VN: < 35UI/L), GGT (gama glutamil transferase) a 42 UI/L (VN: < 50UI/L), PAL (fosfatase alcalina) a 115 UI/L (VN: 40- 150 UI/L) e uma bilirrubinemia normal. A função hepática era normal com um nível de protrombina a 78% e uma albuminemia a 39 g/L. O ionograma sanguíneo e a função renal voltaram normais. A radiografia do tórax e a ecografia abdominal realizadas sem particularidades.\n\nCom uma procalcitonina positiva a 4,1 ng/L, um balanço infeccioso à procura do foco infeccioso foi iniciado, incluindo um exame citobacteriológico das urinas e das hemoculturas durante os picos febris a 39°C, que foram negativos. As serologias de hepatites virais B, C e VIH, bem como a serologia da sífilis realizada em hospitalização, foram todas negativas. A lactato desidrogenase (LDH) e a beta-2 microglobulina foram normais, respetivamente 231 UI/L e 2,28 mg/L. O GeneXpert à procura do Mycobactérium nestas peças biopsiadas foi negativo. O quantiféron voltou negativo. A pesquisa do Mycobactérium nas expectorações matinais de 3 dias consecutivos foi negativa.\n\nNo plano morfológico, um scanner toraco-abdomino-pélvico mostrou, ao nível do estádio abdominal, um fígado aumentado de tamanho (flecha hepática a 17 cm), sede de múltiplas lesões hipodensas tecidulares, arredondadas bem limitadas, não realçadas após injeção do produto de contraste, cujas mais volumosas se encontram no segmento I (21 x 16 mm) e no segmento V (36 x 27 mm). Ao nível dos estágios torácico e pélvico, não foi evidenciada qualquer lesão suspeita. As primeiras biopsias hepáticas obtidas por punção eco-guiada revelaram, ao exame histológico, lesões hepáticas fibro-inflamatórias subagudas, sem índice histológico de especificidade ou de malignidade.\n\nUma ressonância magnética hepática após a tomografia computadorizada objetivou um fígado dismórfico, sede de lesões em sinal heterogêneo T2, rodeado por uma parede em hipersinal T2, realçado na periferia após injeção do produto de contraste, cujas maiores dimensões se situam no segmento I (20 x 22 mm) e no segmento V (33 x 31 mm). Nenhuma adenoidite profunda foi objetivada, tanto na tomografia computadorizada como na ressonância magnética. Uma laparoscopia diagnóstica realizada nos nódulos hepáticos, o exame histológico encontrou granulomas epitelioides e gigantes, de tamanho variável, com necrose calcificada, a favor de uma tuberculose hepática.\n\nIntervenção terapêutica: o paciente foi submetido a tratamento antituberculoso de acordo com o protocolo padrão durante meses, a saber: Fase 1: quádrupla (Isoniazida + Rifampicina + Pirazinamida + Etambutol) em uma única tomada oral todas as manhãs em jejum durante 2 meses. Fase 2: biterapia (Isoniazida + Rifampicina) em uma única tomada oral todas as manhãs em jejum durante 4 meses\n\nSeguimento e resultados das intervenções terapêuticas: desde os primeiros dias do tratamento, uma boa resposta foi obtida com desaparecimento da síndrome inflamatória de resposta sistémica tanto a nível clínico como biológico. Ao fim de três meses de tratamento, um scanner hepático de controlo mostrou uma diminuição do número e do volume das lesões hepáticas.\n", "summary": "Este caso clínico relatado em um jovem marroquino, apresentando-se em um quadro de cólica hepática evoluindo há um mês associado a sinais frustres de imersão tuberculosa. Lesões nodulares hepáticas não específicas foram reveladas no scanner e na imagem por ressonância magnética (IRM) hepática. O diagnóstico de tuberculose hepática focal foi confirmado após análise anatomopatológica em biopsias dos nódulos hepáticos obtidos após uma laparoscopia. Após início do tratamento antibacteriano bem conduzido, uma boa melhora clínico-biológica foi obtida.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_512.txt", "fulltext": "Um paciente de 25 anos apresentou-se para uma consulta neurocirúrgica preocupado com a sua saúde. O seu histórico incluía um mergulho de cabeça numa piscina durante as férias, duas semanas antes. O mergulho resultou numa fratura da coluna cervical. O paciente foi submetido a uma cirurgia durante as férias. Estabilizou-se a coluna cervical por trás. O paciente usava um colar cervical e a ferida cirúrgica ainda não tinha sarado, com as suturas ainda não removidas. O paciente não demonstrou paresias e foi capaz de se mover por conta própria. Ele não tinha documentação médica detalhada ou relatórios de exames pré-operativos e pós-operativos. Na alta, foi-lhe dado um TAC pós-operativo incompleto da coluna cervical na forma de alguns filmes antigos que mostravam algumas das vistas, mas sem imagens digitais. O resumo da alta não continha a descrição detalhada necessária do tratamento fornecido, incluindo detalhes sobre o instrumento utilizado. Não foi possível contactar o pessoal do hospital ou os operadores, porque não responderam ao telefone ou aos e-mails e às mensagens de texto. Decidimos que deveria ser obtido um novo TAC da coluna cervical. Este revelou uma fratura atípica de enforcamento da coluna cervical: uma fratura da pars interarticularis C2 do lado esquerdo, deslocação da C2 contra a C3, fratura do corpo vertebral C2 com separação e deslocação anterior de uma parte do corpo vertebral C2. O paciente foi operado por abordagem posterior. Estabilizou-se a coluna cervical por trás. Os parafusos foram colocados corretamente nas massas laterais da C3. No entanto, dentro da vértebra C2, ambos os parafusos foram inicialmente colocados transpedicularmente, mas as suas extremidades não atingiram o corpo vertebral C2 ou as massas laterais da C1 e estenderam-se para a articulação C1-C2 esquerda e direita. As imagens de TAC do estado pós-cirúrgico inicial, realizadas noutro centro, revelaram que o paciente não podia realizar movimentos de rotação da cabeça, uma vez que os parafusos foram colocados dentro das articulações C1-C2. A estabilização anterior para evitar a deslocação da C2 contra a C3 também não foi realizada, e a estabilidade da coluna vertebral não foi assegurada. Após a análise das imagens de TAC da coluna vertebral, decidimos reoperar. A nossa intenção era restaurar os movimentos de rotação da cabeça, assegurando a estabilidade da coluna vertebral. Decidimos usar uma abordagem anterior e posterior. A primeira fase do procedimento, de uma abordagem posterior, consistiu na remoção dos parafusos de C2 bilateralmente, com as extremidades dos parafusos dentro das articulações C1-C2, seguida pela colocação, a partir da mesma abordagem, de parafusos mais curtos que terminaram dentro de C2, não atingindo assim as articulações C1-C2 e não bloqueando a rotação da cabeça. Antes do procedimento, não sabíamos que tipo de parafusos (fabricante) tinham sido usados originalmente. Foi revelado intraoperativamente que os parafusos eram de um tipo que também estava disponível no nosso hospital. Não mudámos a localização dos parafusos dentro das massas laterais C3, uma vez que foram implantados de forma adequada. Os parafusos C2-C3 foram então unidos bilateralmente com hastes longitudinais. Na segunda fase do procedimento, de uma abordagem anterior, realizámos uma discectomia C2/C3 e colocámos uma gaiola no espaço C2/C3, seguida pela colocação de um parafuso de pressão ao longo do corpo de C2 e do processo odontoide. Por fim, usamos uma placa cervical fixada com 4 parafusos para a estabilização C2-C3. O período pós-operativo decorreu sem quaisquer complicações. Para além da dor associada à ferida cirúrgica, não foram observados sintomas preocupantes, tais como disfagia ou rouquidão. Uma TAC de seguimento revelou aparências pós-operativas normais correspondentes às suposições pré-operativas. O paciente foi dispensado em casa num estado neurológico e geral bom. Uma TAC de seguimento funcional da coluna cervical, 8 semanas após o procedimento, também revelou aparências pós-operativas normais. Atualmente, o paciente tem aparências pós-operativas normais de flexão/extensão e de rotação da cabeça e a estabilidade da coluna cervical também foi preservada.\n", "summary": "Apresentamos um caso de fratura atípica de enforcamento causada por uma queda de cabeça em uma piscina e atingindo o fundo da piscina. O paciente havia sido submetido a uma cirurgia em outro centro, onde a estabilização posterior C2-C3 foi realizada. Devido à presença de parafusos nos espaços articulares C1-C2, o paciente não podia realizar movimentos rotacionais da cabeça. A estabilização anterior para evitar a luxação C2 contra C3 também não foi realizada, e a estabilidade espinal apropriada não foi assegurada. A nossa decisão de reoperar foi motivada, entre outros fatores, pela nossa intenção de restaurar os movimentos rotacionais da cabeça. A cirurgia de revisão foi realizada tanto por abordagem anterior como posterior. Após a cirurgia, o paciente foi capaz de rodar a cabeça enquanto mantinha a estabilidade da coluna cervical. O caso apresentado aqui representa não só um exemplo único de fratura atípica de C2, mas também destaca uma técnica de estabilização que forneceu a estabilidade necessária para uma fusão bem-sucedida. O método utilizado restaurou o movimento rotacional funcional da cabeça, preservando assim a qualidade de vida do paciente, que é de suma importância considerando a idade do paciente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_274.txt", "fulltext": "Uma grávida de 29 anos de idade, V par IV (todas vivas, 3 partos vaginais espontâneos, e a última criança nasceu por cesariana devido a uma indução falhada 4 anos antes da gravidez atual) veio para um seguimento de ANC com uma idade gestacional de 32 semanas do seu LNMP.\n\nApós a recolha do histórico médico, descobriu-se que todos os seus filhos estavam saudáveis, com bom desempenho escolar e sem historial conhecido de distúrbios genéticos ou convulsões. Foi-lhe feito um exame com o Laboratório de Investigação de Doenças Venéreas (VDRL), antígeno de superfície da hepatite B (HBSag) e análise de urina, que foram todos negativos. Todas as linhas celulares no hemograma completo (CBC) eram normais, o seu grupo sanguíneo é A e o RH é positivo, de acordo com o hemograma completo (CBC), grupo sanguíneo e RH. Foi também realizado um exame de ultrassom obstétrico que mostrou uma análise anatómica normal de todas as partes do corpo do feto, exceto o coração. Foi feita uma avaliação ecocardiográfica fetal detalhada com os seguintes resultados: ambas as aurículas têm tamanho comparável e situs normal. Ambas as válvulas atrioventriculares e semilunares estão normalmente posicionadas com abertura e fecho normais. Ambos os ventrículos têm tamanho e contractilidade comparáveis; em 2D e fluxo de cor, o ventrículo esquerdo forma o ápice do coração sem qualquer defeito no septo ventricular. Mas nos músculos papilares do ventrículo esquerdo havia duas massas ecogênicas circunscritas, redondas, medindo 18,2 mm por 8,3 mm e 13,5 mm por 8,3 mm. Após a avaliação do trato de saída, tanto o LVOT (trato de saída do ventrículo esquerdo) como o RVOT (trato de saída do ventrículo direito) têm anatomia e função normais, utilizando a avaliação por ultrassom 2D e CF. De acordo com o achado do eco fetal, foi feito um diagnóstico de rabdomioma cardíaco. Como existe uma grande probabilidade de esclerose tuberosa no rabdomioma cardíaco, foram feitos exames neurológicos detalhados e outros exames do sistema para procurar outros sinais de esclerose tuberosa. Apesar de procurar outros sinais de esclerose tuberosa, não foi encontrado nenhum outro sinal para além do tumor. Teve um acompanhamento regular de ANC a partir das 32 semanas de gestação até às 39 semanas sem quaisquer complicações.\n\nNa idade gestacional de 39 semanas e 1 dia, foi submetida a uma cesariana por indicação de gravidez a termo e por pedido de repetição da cesariana, com o resultado de uma menina de 3200 gramas com uma pontuação APGAR de 10 e 10 nos minutos 1 e 5. Tanto a mãe como o recém-nascido tiveram um período pós-operatório tranquilo e foram dispensados no terceiro dia.\n\nApós o parto, o recém-nascido foi avaliado no 1º, 7º e 30º dias para qualquer regressão ou aumento da massa, aparecimento de lesões cutâneas ou convulsões. Todos os resultados dos exames físicos foram normais, e o tamanho da massa foi semelhante à avaliação antepartal.\n\nNo sétimo mês, a criança foi novamente avaliada e, após questionamento sobre o histórico, a criança estava desenvolvendo-se muito bem para a sua faixa etária. A criança foi examinada quanto a atraso no desenvolvimento neurológico e estava crescendo adequadamente para a sua idade. Um estudo de ecocardiografia realizado por um cardiologista pediátrico revelou massas hiperecóicas bem circunscritas em ambos os músculos papilares do ventrículo esquerdo, cada uma medindo 21,8 mm por 9,2 mm e 14,7 mm por 8,5 mm e não criando obstrução ao fluxo de entrada do ventrículo esquerdo.\n\nFoi obtido um histórico da família e foi realizado um exame físico com medidas antropométricas para avaliar a condição de desenvolvimento durante a avaliação do primeiro ano. A criança estava se desenvolvendo normalmente, como as outras crianças da mesma idade. Exceto pelo coração, todos os sistemas examinados foram notáveis. Um estudo de ecocardiografia revelou massas hiperecóicas bem circunscritas em ambos os músculos papilares do ventrículo esquerdo, sem aumento de tamanho e sem criar obstrução do fluxo de entrada do ventrículo esquerdo.\n", "summary": "Estamos relatando uma massa intracardíaca fetal isolada e assintomática (rabdomioma) que foi descoberta na 32ª semana de gestação e foi acompanhada como paciente ambulatorial até a 39ª semana mais um dia, quando foi realizada uma cesariana. Após o parto, a criança foi avaliada no 1º dia, 7º dia, 30º dia, 7º mês e 12º mês de idade. Após um check-up, o crescimento antropométrico e neurocomportamental da criança foi saudável. Exceto pelo tumor, que não estava crescendo nem diminuindo de tamanho, nenhum dos critérios de diagnóstico clínico para o complexo de esclerose tuberosa foram atendidos para esta criança até a idade de um ano.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_260.txt", "fulltext": "Um menino com peso ao nascer de 3 kg foi entregue por cesariana em vista do sofrimento fetal. Ele chorou imediatamente após o nascimento. Cuidados de rotina foram dados e aos 10 minutos de vida, foi notado que ele tinha uma leitura de SpO2 (saturação de oxigênio) baixa de 75-80%. Assim, ele começou a receber oxigênio por caixa de cabeça a 5 L/min. Ele teve bons esforços respiratórios com taquipneia leve. Como ele continuou a ter SpO2 baixa mesmo após uma tentativa de ambos os 5 L/min de oxigênio de caixa de cabeça e PEEP (pressão expiratória final positiva) com 6 cm de água com FiO2 (fração de oxigênio inspirado) 100%, ele foi intubado e começou a respiração com pressão positiva. O bebê foi transferido para a Unidade de Terapia Intensiva Neonatal para gestão adicional.\n\nMesmo após ventilação mecânica em modo de ventilação intermitente sincronizada (SIMV) com pressões estabilizadoras máximas de PEEP 6 cm e pressão máxima de 20 cm de água e sedação adequada, a SpO2 máxima atingida foi de 80%. Ele tinha cianose e características de má perfusão (taquicardia e tempo de preenchimento capilar prolongado). Assim, o bebê começou com suporte inotrópico após um bolus de solução salina normal. Os diferenciais iniciais considerados foram choque séptico, pneumotórax, malformações pulmonares e doença cardíaca cianótica. Foi feito um hemocultivo e o bebê começou com antibióticos de primeira linha. A radiografia de tórax mostrou uma sombra cardíaca normal e campos pulmonares normais. Foi feito um ecocardiograma que descartou hipertensão pulmonar persistente e doença cardíaca estrutural.\n\nO gás arterial feito após 1 h de ventilação (2 h de vida) mostrou pH de 7.5, paCO2 19.1 mmHg, paO2 de 199 mmHg, lactato 4 mmol/L, bicarbonato 18.1 mmol/L e base excessiva de −3.6. Como houve hiperóxia inexplicada apesar da baixa SpO2 e cianose persistente, suspeitou-se de metemoglobinemia que foi confirmada por alto nível de metHb (metemoglobin) (7.6%). Os valores de gases sanguíneos em série mostraram hiperóxia e níveis elevados de metHb. Ele recebeu 3 mg intravenosos de dose única de azul de metileno e começou a tomar ácido ascórbico oral 300 mg uma vez ao dia. As suas definições de ventilador foram lentamente retiradas e ele foi extubado após 16 h para ar ambiente. Os inotrópicos foram também reduzidos e parados dentro de 24 h. Como a sua cultura sanguínea não tinha crescimento, os antibióticos foram parados após 2 dias. A partir do dia 2 de vida, ele manteve uma saturação de 75-85% em ar ambiente.\n\nNão houve história familiar ou perinatal relevante. O nível de glicose-6-fosfato desidrogenase e eletroforese de hemoglobina também foram normais. Desde o dia 3, ele estava em alimentação orogástrica e estava estável, exceto pela cianose persistente. Depois de enviar o teste genético (exoma clínico), ele foi dispensado no dia 9 enquanto estava em alimentação direta ao peito, pois ele continuou estável, exceto pela cianose e baixa leitura de SpO2 (80-85%) em ar ambiente com paO2 normal.\n\nApós a alta, o bebé foi seguido regularmente e, aos 2 meses de vida, a sua saturação no ar ambiente era de 88-90% e, aos 4 meses, a SpO2 era superior a 92% no ar ambiente sem cianose. O exoma clínico mostrou uma mutação na cadeia gama da hemoglobina fetal – substituição do aminoácido tirosina por histidina no códon 63 (p.His63Tyr) devido a uma mutação sem sentido no gene HBG2 (chr11:g.5275647G>A). Assim que recebemos o resultado do teste genético, o ácido ascórbico oral foi interrompido e os pais foram aconselhados sobre o excelente prognóstico desta condição de doença rara. Aos 5 meses de vida, ele estava bem, não tinha cianose e o seu nível de metHb era normal.\n", "summary": "Relatamos um recém-nascido que apresentou cianose e dessaturação logo após o nascimento, que mais tarde foi diagnosticado com metemoglobinemia e iniciou a medicação. A avaliação genética revelou uma mutação na cadeia gama da hemoglobina fetal (HbF) causando hemoglobina anormal. Mutações fisiologicamente significativas em genes de gama-globina causam sintomas no feto e no recém-nascido que gradualmente diminuem nos primeiros meses de vida.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_506.txt", "fulltext": "Homem de 35 anos de idade com histórico de ruptura total do ligamento cruzado anterior há 10 anos. Teve tratamento conservador com imobilização por quatro semanas e, posteriormente, fisioterapia por seis meses com melhora parcial da sintomatologia. Ao finalizar o tratamento conservador, realizou atividades da vida diária sem limitação aparente até um mês antes da nova avaliação, começando com dor de 6/10 na escala EVA de joelho, bem como sensação de instabilidade ao descer escadas e edema intermitente, sem novo mecanismo de lesão. Na exploração física, evidencia-se dor à palpação sobre a linha articular lateral e superfície anterior do joelho; arcos de mobilidade de joelho com flexão ativa de 85° e flexão passiva de 100°, extensão completa. Força por grupos musculares de joelho 5/5 com dor referida à face anterior do joelho. Nas manobras especiais para avaliar clinicamente a articulação do joelho, evidencia-se caixão anterior, Lachman, Lelli's: positivos; McMurray, Steinman e Apley lateral e medial: positivos. Solicita-se ressonância magnética simples do joelho direito, onde se encontra: ausência de LCA, osteoartrose grau III-IV do compartimento femorotibial medial, osteoartrose grau II do compartimento femorotibial lateral, afinamento da haste posterior e corpo de menisco lateral com mínima porção residual, rasgo horizontal da haste posterior e corpo de menisco medial, edema de ligamento cruzado posterior (LCP) com mudança da degeneração mucoide. Realizaram-se medições radiográficas para notch intercondíleo e ângulo alfa, em corte axial e sagital, respectivamente. Decidiu-se realizar manejo diagnóstico-terapêutico mediante artroscopia de joelho. Previamente ao procedimento cirúrgico e com o paciente sob anestesia geral, realizou-se o teste de pivot shift, que foi positivo com grau III. Procedeu-se a realizar artroscopia, onde se evidencia: escotadura fechada, ruptura completa inveterada de LCA, pinçamento de LCP, ruptura do corno posterior e corpo de menisco lateral, ruptura crônica inveterada e extrudada de menisco medial, pinçamento femorotibial anterior, corpos livres intraarticulares, lesão condral de 1 cm2 em côndilo femoral lateral em zona de carga, osteoartrose grau IV de compartimento medial de joelho, sinovite subquadricipital. Durante a artroscopia, realizou-se escotadura, liberação de LCP, desbridamento de osteófito em espinha tibial anterior, meniscectomia parcial de flap inferior do corno posterior e corpo de menisco lateral, meniscectomia parcial de raiz meniscal remanente de menisco medial, extração de corpos livres osteocondrais posteromedial, medial e subquadricipital, remodelamento de lesão condral em côndilo femoral lateral em zona de carga, desbridamento condral na periferia de côndilo femoral medial (periartrose), sinovite subquadricipital.\nDevido ao grau de artrose, foi decidido não realizar o túnel do LCA para evitar futuras complicações na cirurgia definitiva de artroplastia do joelho. Após a cirurgia, foi indicado o uso de mobilizador passivo do joelho de 0° de extensão a 100° de flexão, bem como deambulação assistida por muletas.\nO paciente recebeu alta do hospital no dia seguinte à cirurgia, sem complicações, e iniciou fisioterapia para fortalecimento e estabilidade muscular. Em visitas de acompanhamento, três, seis e nove meses depois, o paciente relatou estar assintomático, realizando suas atividades diárias sem limitação, bem como atividades esportivas de baixo impacto sem impedimentos.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente de 35 anos com ruptura inveterada do LCA de 10 anos de evolução. Com manejo conservador inicialmente que progride para instabilidade de joelho e dor na linha articular medial e lateral, assim como aumento de volume e limitação funcional. Após estudos diagnósticos, decide-se realizar artroscopia diagnóstica-terapêutica e continua-se com acompanhamento estreito por patologia associada.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_248.txt", "fulltext": "O nosso paciente é um homem hispânico de 37 anos de idade, que sofreu uma ruptura simultânea dos tendões patelares bilaterais após saltar enquanto tentava fazer um cesto, enquanto jogava basquetebol. A história relevante inclui a reconstrução do ligamento cruzado anterior (ACL) do joelho direito, utilizando um autoenxerto de tendão patelar ósseo ipsilateral (BPTB) em 2002. O paciente não conseguia andar e apresentou-se na nossa clínica numa cadeira de rodas. O paciente não conseguia realizar um levantamento da perna reta e tinha um defeito sensível no pólo inferior da patela bilateralmente. As radiografias de plano demonstraram patela alta bilateral e os estudos de MRI demonstraram rupturas do tendão patelar proximal bilateral. A recomendação para reparação cirúrgica simultânea aguda de ambos os joelhos foi dada ao paciente.\n\nTécnica Operativa\nO exame intraoperatório mostrou inchaço significativo em ambos os joelhos, com extensão e flexão completas de 140 graus bilateralmente. Havia um defeito palpável e patela alta bilateralmente associada à ruptura do tendão patelar.\n\nO joelho foi abordado através da abordagem padrão da linha média anterior. A extensão da lesão foi elucidada, envolvendo tanto o retinaculo medial como o lateral. Um hematoma foi evacuado e os tecidos profundos e subcutâneos foram irrigados. Suturas de tração foram colocadas no tendão do quadríceps para ajudar a mobilizar a patela distalmente. O tendão proximal da patela e o coto distal do tendão da patela foram elucidados.\n\nDuas âncoras de sutura SwiveLock bio-compósitas de 4,75 mm (Sistema de Implante SpeedBridge com Agulha Scorpion-Multifire, Arthrex, Inc., No. AR-2600SBS-8) foram colocadas dentro do pólo inferior da patela na origem do tendão patelar. Um ponto de sutura de bloqueio Krackow foi realizado com cada uma das âncoras de sutura SwiveLock com uma sutura de puxar. Isso foi trazido para cima e para baixo do tendão patelar em uma configuração de ponto de bloqueio. O joelho foi colocado em 30 graus de flexão, e o comprimento patelar foi feito para ser de 4,5 cm. Como o paciente não tinha um tendão patelar contralateral intacto para basear o comprimento do tendão patelar, 4,5 cm foi escolhido, pois este tem sido um comprimento patelar médio masculino recentemente descrito na literatura. A fluoroscopia intraoperativa em C-arm foi utilizada para confirmar a altura patelar apropriada. Isso foi verificado duas vezes, tentando obter um índice de Caton-Deschamps de aproximadamente 1:1. Os nós foram então amarrados a partir da configuração de ponto de bloqueio na reparação superior de volta para as âncoras de sutura na patela.\n\nOs mesmos ancoradores tinham suturas #2 FiberTape (Arthrex, Inc) carregadas. Estas foram cruzadas em uma configuração de ponte de sutura e colocadas em ancoradores SwiveLock separados no tubérculo tibial com o joelho em 30 graus de flexão. A paratenon remanescente e o tecido mole foram imbricados para ajudar a reforçar o reparo. O retinaculo medial e lateral foram então reparados com uma sutura #2 FiberWire de bloqueio (Arthrex, Inc). Depois de uma extensa irrigação dos tecidos profundos e subcutâneos, um fechamento padrão em camadas foi então realizado.\n\nO joelho esquerdo foi tratado em seguida de forma idêntica. No final deste caso, cada joelho foi capaz de obter de 0 a 30 graus de flexão sem qualquer tensão indevida nas reparações.\n\nSeguimento do paciente\nO paciente permaneceu sem suportar peso exceto para transferências por 6 semanas após a operação. Ambos os joelhos foram inicialmente bloqueados em extensão total com uma cinta. Dois dias após a cirurgia, o paciente iniciou fisioterapia com uma máquina de movimento passivo contínuo, aumentando ∼15° por semana. Após 6 semanas, o paciente começou a suportar peso total com as cintas bloqueadas em extensão com um andador. A sua ROM foi aproximadamente 0-110° em ambas as pernas, e ele podia realizar elevações de perna reta sem dificuldade.\n\nAos 10 meses, ele demonstrou 5/5 de força do quadríceps, −10° de extensão e 140° de flexão bilateralmente. A pontuação do IKDC (Knee Documentation Committee) foi de 57 bilateralmente.\n\nAos 12 meses, o paciente tinha alinhamento normal com força quadríceps simétrica bilateralmente. A sua ROM permaneceu a −10 graus de extensão passiva incorrigível e 140 graus de flexão bilateralmente. A pontuação IKDC do joelho direito e esquerdo do paciente melhorou para 69 e 72, respetivamente. A sua pontuação Lysholm registada aos 12 meses para o joelho direito e esquerdo foi de 94 e 99, respetivamente.\n", "summary": "Descrevemos o caso de um homem de 37 anos que apresentou ruptura bilateral simultânea do tendão patelar sem quaisquer fatores de risco associados. Além disso, este é o primeiro uso relatado da técnica de ponte de sutura com âncoras de sutura patelar e tibial na reparação de ruptura bilateral proximal do tendão patelar. Após 12 meses de acompanhamento, o paciente apresentou alinhamento normal, sem efusão e força quadríceps simétrica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_502.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino, caucasiana, 73 anos de idade que procurou um serviço de distúrbios mamários com queixa de alteração rósea na pele da mama direita há cerca de 30 dias. A mamografia bilateral 5 meses antes da consulta mostrou alterações benignas ( Breast Imaging Reporting and Data System – BI-RADS™ 2). A paciente apresentou histórico de carcinoma ductal invasivo na mama direita G3 sem tipo especial, que fora tratado com ressecção segmental e dissecção de linfonodos axilares níveis I e II em dezembro de 2011. No momento da cirurgia, observaram-se tumor medindo 3,0cm e três linfonodos axilares apresentando metástase (3/10). A imuno-histoquímica relevou que o tumor era positivo para receptor de estrógeno (90%), positivo para receptor de progesterona (2%), HER-2 negativo, Ki-67 positivo (60%) e do subtipo luminal B. A terapia adjuvante da paciente incluiu seis ciclos de doxorrubicina, ciclofosfamida e terapia com paclitaxel, seguida de radioterapia (25 sessões com dose de 50Gy na mama direita e fossa supraclavicular, além de boost de 10Gy). Atualmente, a paciente está em tratamento endocrinológico com letrozole (6 anos de tratamento). Em exame físico, ela apresentou duas lesões róseas na mama direita, sendo uma eritematosa leve e quase imperceptível, na junção do quadrante superior (JQS), e a outra uma lesão violácea mais intensa, na junção do quadrante inferior (JQI) medindo 0,5cm.\n\nRealizou-se biópsia incisional da lesão no JQI, que demostrou lesão vascular atípica em coloração de hematoxilina-eosina. Um estudo imuno-histoquímico complementar do angiossarcoma foi sugerido para conclusão do diagnóstico. Após o resultado desse estudo, a paciente foi submetida à ressecção de ambas as lesões cutâneas. O relato patológico anatômico do espécime ressecado mostrou angiossarcoma bem diferenciado (G1), tratando-se de neoplasia caracterizada por anastomoses vasculares alinhadas por células endoteliais atípicas caracterizada pela presença de hipercromatismo e anisocariose e, em alguns casos, contendo eritrócitos, organizados no padrão de crescimento infiltrado, permeando o parênquima mamário e a derme na JQS, medindo 1,9x1,4cm, e na JQI, constituindo neoplasia restrita à derme, medindo 1,1x0,5cm. O exame imuno-histoquímico relevou positividade para expressão do grupamento de diferenciação 31 (CD31) e oncogene C-MYC, confirmando a malignidade secundária à terapia por radiação. A tomografia computadorizada do tórax e abdômen e a cintilografia óssea não mostraram sinais de metástase distante. O paciente realizou mastectomia simples do lado direito, sem reconstrução como tratamento complementar. O relato final histopatológico mostrou angiossarcoma bem diferenciado (G1) e mais três focos microscópicos foram encontrados no parênquima mamário, sendo que o maior deles mediu 2mm. Dois anos após a cirurgia, a paciente não desenvolveu recidiva.", "summary": "Relatamos o caso de uma mulher de 73 anos, com história prévia de tratamento conservador de câncer de mama direita, apresentando alteração rósea discreta em pele da mama homolateral. A mamografia demostrou resultado compatível com alterações benignas (BI-RADS 2). No material de biópsia incisional, a hematoxilina-eosina demonstrou lesão vascular atípica e sugeriu imuno-histoquímica para elucidação diagnóstica. A paciente foi submetida à ressecção de lesões, e a histologia demonstrou angiossarcoma radiogênico. Em seguida, mastectomia simples foi realizada. A imuno-histoquímica demonstrou positividade para os antígenos relacionados a CD31 e CD34, e a amplificação do oncogene C-MYC confirmou o diagnóstico de angiossarcoma induzido por radiação mamária. O atraso no diagnóstico constitui questão importante. Considerando que as alterações iniciais da pele do angiossarcoma radiogênico são sutis e podem ser confundidas com outras condições benignas da pele, como telangiectasias, neste relato destacamos os aspectos clínicos, no intuito de alertar sobre a possibilidade de angiossarcoma de mama em pacientes com história prévia de radioterapia adjuvante para tratamento de câncer de mama. A paciente permaneceu assintomática 16 meses após a cirurgia." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_264.txt", "fulltext": "Homem de 40 anos que foi ao pronto-socorro por dor precordial. Entre seus antecedentes, destacavam-se sobrepeso, esteatose hepática não alcoólica, síndrome de apneia hipopneia do sono sem requerimentos de pressão positiva contínua na via aérea e coronariopatia em seu avô. Começou 6 dias antes da consulta com dor precordial na classe funcional II (1000 metros), intensidade 5/10, ardência, sem irradiação, de 15 a 20 minutos de duração, melhorou com o repouso e sem associação a dispneia, palpitações ou sudorese. Repetiu episódios similares nos dias seguintes antes da consulta, na mesma classe funcional, 2 horas antes do internamento, iniciou a dor na classe funcional IV, pós-prandial, de maior intensidade, 8/10, associada a dispneia, pelo que decidiu consultar.Ao internamento, apresentou os seguintes sinais vitais: TA 150/80 mmHg, FC 85 LPM, FR 16 RPM, saturação 98% (0.21), afebril. Dor torácica residual de intensidade 4/10, sem sinais de insuficiência cardíaca. Realizou eletrocardiograma onde se visualizaram ondas T negativas, simétricas em derivações precoriais e supradesnivelamento de ST de < 1 mm com ondas T bifásica em V3, sem ondas Q e boa progressão de R em precoriais (não visto em eletrocardiograma prévio). Laboratório: Hto 43%, Cr 0.8 mg/dl, troponina ultrassensível de 132 pg/ml com posterior elevação a 172 pg/ ml. Interpretou-se infarto agudo de miocárdio sem elevação do ST, TIMI score de 3 pontos, GRACE score 66 pontos. Administrou-se carga de aspirina, estatinas de alta intensidade e anticoagulação com heparina de baixo peso molecular. Iniciou tratamento com nitroglicerina endovenosa, com melhora da dor. Em um novo eletrocardiograma objetivou-se reversão de ondas T negativas em precoriais, mas persistência do supradesnivelamento com onda T bifásica em V2-V3. No ecocardiograma evidenciou-se boa função ventricular e hipocinesia anteroseptal, basal e medial. Na coronariografia visualizou-se lesões graves em terço proximal, meio da artéria descendente anterior e lesão grave em terço médio da primeira diagonal, pelo que se colocou três stents liberadores de drogas em tais lesões. Realizou-se um novo eletrocardiograma após a colocação dos stents onde se objetivou ausência de alterações antes descritas. O paciente foi dado de alta sem complicações.\n", "summary": "O caso apresentado foi de um homem de 40 anos sem antecedentes cardiovasculares, que foi internado no nosso centro por dor precordial. No eletrocardiograma, evidenciou-se um padrão típico, já descrito, conhecido como síndrome de Wellens tipo 1 ou A, caracterizado por supradesnivelamento do ST < 1 mm e onda T bifásica na derivação V3. Foi diagnosticado infarto agudo do miocárdio sem elevação do ST, TIMI 3 e GRACE score 66 pontos. Este padrão eletrocardiográfico é de alto risco, para além dos pontuações estratificadores, dado que se correlaciona com lesão grave na artéria descendente anterior a nível proximal e requer intervenção percutânea sem demoras. Na coronariografia, evidenciaram-se 3 lesões graves: terço proximal e médio da artéria descendente anterior e primeira diagonal.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_270.txt", "fulltext": "Um paciente iraniano de 38 anos apresentou-se ao departamento de emergência do Hospital Kowsar, em Semnan, no dia 2 de outubro de 2021, com queixas principais de dor abdominal intensa e edema das extremidades inferiores. A dor, originada na região umbilical e que se espalhou por todo o abdômen, motivou a visita. Os sinais vitais foram registados da seguinte forma: pressão arterial (PA) = 130/90 mmHg, frequência cardíaca (FC) = 80 bpm e temperatura (T) = 37 °C. O exame abdominal revelou sons intestinais normais, ligeira sensibilidade na região inguinal e sons tímpanos. Também se observou que ele tinha SBS congénita com um comprimento total do intestino delgado medido de aproximadamente 185 cm, significativamente mais curto do que o intervalo normal, e ausência de omento.\n\nA 10 de agosto de 2021, o paciente foi submetido a uma hemicolectomia direita e a uma ileostomia devido a dor abdominal associada a um diagnóstico de obstrução intestinal. Posteriormente, a 21 de setembro de 2021, o paciente teve uma colostomia removida e foi hospitalizado durante 6 dias (incluindo 3 dias na unidade de cuidados intensivos [UCI]). Após a alta, o paciente teve dor abdominal e edema, com uma escalada de sintomas a 1 de outubro de 2021. Foi relatada náusea aquando da admissão, mas sem vómitos, e não houve queixas relacionadas com a micção. Devido à dor pós-prandial e ao mau apetite, a ingestão nutricional do paciente foi comprometida. Não foi relatada febre, calafrios ou dispneia. Foi observado edema das extremidades inferiores (2+), sem clubbing ou cianose. Outros sinais vitais estavam dentro dos limites normais (pulsação de 82 batimentos/minuto, pressão arterial de 110/70 mmHg, taxa respiratória de 18 respirações/minuto, temperatura de 37 °C). A dor abdominal dificultou um exame completo devido a dor severa. O exame da cabeça, pescoço e tórax não revelou achados específicos.\n\nA contagem sanguínea completa indicou leucocitose (hemoglobina 11.7 g/dL, contagem de glóbulos brancos 19.23 × 103/µL, plaquetas 406 × 103/µL, RBC 4.30 × 106/µL, e hematócrito [HTC] 34.3%), enquanto a análise de gases arteriais mostrou alcalose metabólica (pH 7.56, pressão parcial de oxigênio [PO2] 204.5 mmHg, pressão parcial de dióxido de carbono [PCO2] 31.9 mmHg, excesso de base [BE] 7.0 mmol/L, e bicarbonato [HCO3] 29.1 mmol/L).\n\nRaio-X abdominal e torácico do homem de 38 anos com síndrome do intestino curto congênita e ausência do omento. Raio-X abdominal deitado de costas demonstrava alças intestinais dilatadas e ausência do omento, sem evidência de níveis de ar-fluido. Além disso, o raio-X torácico não mostrou anormalidades significativas, confirmando os achados cardiopulmonares normais. O raio-X abdominal deitado de pé revelou evidências de distensão gasosa e alças consistentes com o diagnóstico do paciente.\n\nFoi recomendada uma tomografia computadorizada (TC) de contraste do abdômen e da pelve. A secreção fecal das suturas do paciente levantou preocupações sobre peritonite pós-operatória devido a vazamento anastomótico, levando a uma intervenção cirúrgica imediata. O paciente foi submetido a laparotomia de emergência, drenagem e jejunostomia de duplo barril.\n\nA recuperação da paciente foi sem intercorrências, com ingestão oral de líquidos transparentes permitida no dia 2 pós-operatório e líquidos completos no dia 4 pós-operatório.\n\nPara a ausência congénita de omento e síndrome do intestino curto, as opções de tratamento incluem apoio nutricional, como nutrição total parenteral ou enteral. Casos graves podem necessitar de intervenção cirúrgica para alongar o intestino restante ou realizar um transplante intestinal. Estratégias para a síndrome do intestino curto resultante da ausência congénita de omento podem envolver apoio nutricional, juntamente com o aumento da expressão de proteínas de transporte (como cotransportadores de Na+/glucose, permutadores de Na+/H+) para facilitar a adaptação intestinal. As intervenções humanas incluem tratamento com glutamina e hormônio do crescimento ou administração de peptídeos semelhantes ao glucagon, embora sejam necessários estudos multicêntricos para obter provas conclusivas.\n", "summary": "Este caso apresenta uma confluência única destas condições raras num homem iraniano de 38 anos com um histórico de obstrução intestinal que requereu uma hemicolectomia direita e uma ileostomia. Subsequentemente, apresentou-se ao departamento de emergência com dor abdominal intensa e inchaço nas extremidades inferiores. Investigações laboratoriais revelaram um elevado número de glóbulos brancos e alcalose metabólica. Durante a exploração cirúrgica solicitada pela sua apresentação aguda, foram confirmadas a ausência congénita do omento e a síndrome do intestino curto. Foi realizada uma jejunostomia, mas, infelizmente, esta intervenção resultou numa má absorção grave e subsequente caquexia. Este caso lança luz sobre a ocorrência rara de fuga anastomótica e subsequente peritonite após uma hemicolectomia direita e uma ileostomia num paciente com as condições combinadas de intestino curto congénito e ausência congénita do omento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_516.txt", "fulltext": "Um homem de 20 anos de idade, trabalhando como fazendeiro, sem histórico médico e cirúrgico, foi internado no departamento de emergência, queixando-se de dor cólica severa na região do flanco direito, irradiando para a área circundante e virilha. A dor está associada a febre de alto grau e vômitos recorrentes. Ele relatou hematúria indolor, febre e sintomas semelhantes a gripe 2 semanas antes da admissão no hospital. A febre e os sintomas semelhantes a gripe foram tratados com o uso de analgesia. Ele não tinha histórico anterior de doença de cálculos urinários ou infecções do trato urinário. O exame físico mostrou sensibilidade na virilha direita e sensibilidade positiva no ângulo costovertebral direito, caso contrário, era normal. Um hemograma completo, urinálise, análise de fezes e ultrassom abdominal foram realizados. A análise laboratorial mostrou leucocitose moderada de 20 000/mm3 (intervalo normal: 4,5-11 × 103/mm3), neutrofilia relativa e linfopenia relativa. A creatinina sérica estava normal. A urinálise mostrou +3 hematúria e cristais de oxalato de cálcio. A análise de fezes mostrou Entamoeba histolytica presente, sem ovos ou vermes detectados, e o resto da análise de fezes era normal. O ultrassom abdominal mostrou uma estrutura cilíndrica hiperechoica de 6 mm de diâmetro e 6 cm de comprimento na parte distal do ureter direito envolvendo a junção ureterovesical (UVJ) associada a hidronefrose direita mínima e um leve aumento na ecogenicidade do rim direito. Não há pedra renal definida; caso contrário, ambos os rins são normais em tamanho, local e forma. A imagem Doppler não foi realizada.\n\nEle foi hospitalizado no departamento de urologia; tratamento conservador foi inicialmente seguido. Foi feito um contraste de tomografia computadorizada, que mostrou uma estrutura tubular de 6 cm (um corpo estranho) localizada no ureter distal cerca de 2,5 cm dentro da bexiga. A estrutura mostra a densidade do tecido mole na parede e a densidade do fluido no aspecto interior, causando uma hidroureteronefrose do lado direito mínima. Uma imagem axial ao nível da parte distal do ureter direito mostra um ureter dilatado e um defeito de enchimento arredondado que representa o parasita obstrutivo. Imagem axial de tomografia computadorizada ao nível da junção vesicoureteral com 10 minutos de fase de atraso que mostra o parasita a passar parcialmente através da junção vesicoureteral. Caso contrário, o rim direito é normal em tamanho, ecotextura e espessura cortical sem pedras ou massas. Não há evidência de uma fístula entre o trato gastrointestinal e o urinário.\n\nFoi realizada uma ureteroscopia no hospital. Durante o procedimento, foi descoberta uma estrutura semelhante a cera de 6 mm no terço distal do ureter direito, acompanhada por uma quantidade significativa de pus. Além disso, foi observada uma projeção semelhante a um pólipo dentro da vista do ureteroscópio. O objeto extraído media 6 cm de comprimento, tinha uma coloração castanha, não era uma estrutura móvel e apresentava uma consistência elástica firme. Para facilitar a drenagem do pus, foi inserido um stent ureteral duplo J. Posteriormente, o espécime morto foi submetido a revisão patológica, sendo identificado como A lumbricoides. O paciente recebeu um comprimido de 400 mg de albendazol uma vez por dia durante 3 dias e recuperou sem incidentes.\n", "summary": "Neste relatório, apresentamos um caso de um homem de 20 anos que chegou à sala de emergência com dor no flanco direito, febre de alto grau e vômitos recorrentes. Avaliações diagnósticas foram realizadas, incluindo um hemograma completo, urinálise, análise de fezes, ultrassom abdominal e tomografia computadorizada. O diagnóstico final foi A lumbricoides encontrado na parte distal do ureter. Um procedimento de ureteroscopia confirmou o diagnóstico e extraiu o verme, que media 6 cm de comprimento, tinha cor marrom e apresentava uma consistência elástica firme.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_258.txt", "fulltext": "Uma paciente de 27 anos apresentou vermelhidão, coceira e ardência no olho direito quatro horas após receber a terceira dose total da vacina de reforço de mRNA contra a COVID-19. Ela usou lágrimas artificiais, mas seus sintomas permaneceram inalterados no dia seguinte, o que a levou a procurar um exame oftalmológico. Ela negou fotofobia, visão turva, visão dupla, sensação de corpo estranho, epífora, flashes visuais ou flutuadores visuais. Não houve episódios semelhantes anteriores com a mesma vacina antes das duas doses. O olho esquerdo foi assintomático e não foi afetado. O histórico médico passado da paciente foi significativo para astigmatismo míope de ambos os olhos, conjuntivite alérgica bilateral, rinite alérgica, doença de Crohn e asma leve intermitente.\n\nNo exame oftalmológico, a acuidade visual melhor corrigida permaneceu 20/20 bilateralmente. As pressões intraoculares foram medidas em 15 mmHg no olho direito e 16 mmHg no olho esquerdo. A conjuntiva direita tinha 2+ injeção que branqueou com gotas de fenilefrina. Não houve injeção escleral, nem sensibilidade escleral, nem irritação física adjacente à área da episclerite (por exemplo, sem triquiase). A câmara anterior do olho direito pareceu profunda e calma. A episclerite associada foi descrita. O restante do exame clínico dos segmentos anterior e posterior foi sem observações. O paciente continuou com lágrimas artificiais e começou a tomar ibuprofeno 200 mg três vezes ao dia durante uma semana. O paciente aderiu e tolerou o regime descrito e uma semana depois, todos os sintomas oculares e sinais foram resolvidos.\n\nA paciente ficou satisfeita com o cuidado que recebeu. Ela ficou aliviada que os seus sintomas se resolveram e que a sua visão final não foi afetada. Ela planeia verificar com o seu reumatologista antes de futuras doses de reforço da vacina contra a COVID-19. Consentimento informado por escrito foi obtido da paciente para publicação e para uso de dados e imagens.\n", "summary": "Uma mulher de 27 anos apresentou vermelhidão, coceira e ardência no olho direito, com um histórico de 1 dia. A paciente relatou o desenvolvimento desses sintomas dentro de 3-4 horas após a vacinação. O histórico médico passado foi relevante para a doença de Crohn. O exame oftalmológico revelou uma injeção conjuntival direita 2+ que branqueou com gotas de fenilefrina. Caso contrário, o exame oftalmológico foi normal. A paciente começou a usar lágrimas artificiais e ibuprofeno 200 mg três vezes ao dia durante uma semana. Depois de uma semana, todos os sintomas foram resolvidos e o exame oftalmológico voltou ao nível inicial.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_112.txt", "fulltext": "Este é um paciente de 8 meses de idade, nascido de uma mãe para 3. A mãe fez acompanhamento de ANC, mas era irregular, e estava num centro de saúde rural com uma instalação precária, onde não conseguiu fazer ultrassom obstétrico. O parto foi em casa com um assistente de parto tradicional. Após o parto, os pais notaram um inchaço na parte occipital da cabeça. Ele aumentou de tamanho progressivamente até atingir o tamanho atual. Os pais foram ao centro de saúde, onde foram encaminhados ao hospital primário, que os encaminhou ao nosso centro. O inchaço não tinha secreção, e o paciente não tinha febre, vômito, incapacidade de sucção, choro agudo, movimento corporal anormal ou letargia. Após o exame do paciente, havia um cisto gigante de 40 cm por 35 cm, transiluminado com luz, macio, massa occipital na área do torcula dos seios. Havia um defeito ósseo palpável na base do saco. As fontanelas anterior e posterior não estavam abertas. O bebê era brincalhão, alerta, movendo todas as extremidades, sugando bem, e tinha sinais vitais estáveis. O paciente foi então examinado com um CBC, grupo sanguíneo, função renal e hepática, que estavam dentro da faixa normal, e a ressonância magnética do cérebro revelou um grande saco occipital hipointenso e T2 hiperintenso com múltiplos fluxos de vazio mostrando torcula, superior sagital sinus, e transverso sinus, e uma parte do lobo occipital direito do cérebro com defeito ósseo na base do saco. Depois de obter o consentimento informado por escrito, o paciente foi colocado na mesa de operação com a cabeça pendurada além da borda da mesa de operação ao lado da máquina de anestesia, com um anestesista segurando a cabeça e o saco pendurado além da mesa, e foi intubado com a primeira tentativa. Após a intubação, o paciente foi colocado em posição prona com a ajuda de uma ferradura de Mayfield. O cabelo foi raspado e limpo com sabão e água, e um assistente segurando a massa com a mão estéril, a pele foi então limpa e drapeada. Inicialmente, fizemos uma incisão transversal na pele, drenamos o LCR, e o saco colapsou. Então, o tecido cerebral displásico foi ressecado, e o seio venoso, tumor, torcula e outro tecido cerebral de aparência viável foram gentilmente reduzidos ao crânio. A dura foi dissecada, aparada, aparada e fechada como uma primária estanque. Não recomendamos cranioplastia em um encefalocele occipital gigante com alto risco de hidrocefalia pós-operativa; portanto, não fechamos o defeito ósseo. Depois disso, a pele foi aparada e fechada em duas camadas. Após a operação, o paciente ficou no departamento de neurocirurgia por sete dias sem hidrocefalia e sem déficit neurológico. O paciente é então seguido em uma clínica ambulatorial a cada duas semanas sem complicações neurológicas ou relacionadas à cirurgia.\n", "summary": "Este é um caso de um menino de 8 meses de idade, filho de uma mãe que não teve cuidados pré-natais regulares. Depois do bebé apresentar uma massa cefálica posterior progressiva, cística, transiluminada, sensível e com um tamanho de 40 cm x 35 cm, a imagem demonstrou um tecido cerebral pequeno, principalmente parte do lóbulo occipital direito, com a maior parte do saco ocupado por fluido cerebrospinal. A reparação foi feita e o tecido cerebral displásico foi ressecado, depois o tecido cerebral de aparência saudável e os seios dural foram reduzidos ao crânio, depois o paciente ficou no hospital e foi seguido de perto por hidrocefalia durante sete dias e foi dispensado sem hidrocefalia e sem déficit neurológico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_106.txt", "fulltext": "Este homem de 53 anos apresentou inicialmente desconforto agudo no peito como um sintoma isolado. Ele era anteriormente um não-fumante ativo, em forma e bem, sem histórico médico ou familiar.\n\nAo exame, ele tinha sons cardíacos normais sem murmúrios. A pressão venosa jugular não estava elevada. O tórax estava limpo e não havia edema de tornozelo.\n\nA pressão arterial dele era de 98/78 mm Hg e o seu ritmo cardíaco de 62 batimentos por minuto. A saturação de oxigénio era de 100% com ar ambiente e o seu ritmo respiratório era de 16 respirações por minuto. Ele estava apirexial com uma temperatura de 37.1°C.\n\n\nInvestigações\n\nECG mostrou LVH e inversões de onda T generalizadas. Os níveis séricos de troponina I cardíaca de alta sensibilidade (hs-cTnI) aumentaram de 28 ng/L (0 horas) para 77 ng/L (6 horas) (limite superior de referência para este teste em homens: 34 ng/L). Foi tratado com dupla terapia antiplaquetária para um diagnóstico funcional de infarto do miocárdio sem elevação do segmento ST.\n\nA angiografia coronária por TC mostrou placa calcificada em duas artérias coronárias. A angiografia convencional não confirmou a limitação do fluxo. A ecocardiografia transtorácica mostrou LVH moderado com obstrução significativa do trato de saída. Houve um leve comprometimento sistólico com acinesia localizada da parede inferior. Foi solicitada uma ressonância magnética cardíaca como investigação ambulatorial.\n\nUm mês depois, o paciente foi readmitido com mais desconforto no peito. Quatro dias de telemetria não revelaram disritmia durante esses episódios de desconforto. O ECG não mostrou alterações dinâmicas. Houve um aumento estático de baixo nível de hs-cTnI em 37 ng/L, 30 ng/L e 33 ng/L, respectivamente, tomado diariamente devido a múltiplos episódios intermitentes de dor no peito ao longo de vários dias. O nível de proteína reativa C foi inferior a 3 mg/L e ele estava afebril.\n\nA ressonância magnética cardíaca mostrou LVH concêntrico, uma área de edema basal inferolateral provável e um padrão incomum de aumento tardio de gadolínio (LGE) predominantemente endocárdico com aumento da parede média septal e aumento subendocárdico difuso. Ele tinha volumes normais do LV e fração de ejeção (61%), mas uma massa elevada de 221 g (101 g/m2) consistente com a hipertrofia. Como a pressão arterial permaneceu normal, estávamos relutantes em atribuir o LVH a doença cardíaca hipertensiva.\n\n\nDiagnóstico diferencial\n\nDevido à natureza incomum do caso, foi discutido na reunião da equipa multidisciplinar regional. A ressonância magnética não foi considerada como sendo clássica de miocardite ou amiloide, mas o resultado da reunião sugeriu a triagem para cardiomiopatia amiloide e doença de Anderson-Fabry.\n\nO nível de alfa galactosidase foi normal, excluindo efetivamente a doença de Fabry.\n\nA cadeia leve livre de soro (SF) apresentou aumento de SF Kappa para 253,20 mg/L (intervalo de referência: 3,3-19,4) com normal de SF Lambda 9,6 mg/L (intervalo de referência: 5,7-26,3). A razão kappa/lambda foi de 26,375 (intervalo de referência: 0,26-1,65).\n\nA aspiração da medula óssea mostrou partículas em grande parte obscurecidas por depósitos extracelulares proteicos azuis, nublados e amorfos. Estes depósitos apresentaram-se cor-de-rosa salmão com coloração vermelha Congo. Quando visualizados sob microscopia de luz polarizada, apresentaram uma birrefringência verde-maçã característica - consistente com a deposição amiloide. Houve um ligeiro excesso de células plasmáticas, que foi insuficiente para diagnosticar uma discrasia de células plasmáticas.\n\nA coloração de amostras de gordura aspiradas com vermelho Congo não demonstrou evidências convincentes de deposição amilóide.\n\nUm TAC do abdómen e da pélvis não mostrou mais nada que explicasse a sua amiloidose. Os testes de hepatite B, hepatite C e HIV foram negativos. A eletroforese do soro não mostrou nenhuma banda monoclonal anormal e as imunoglobulinas estavam normais.\n\n\nTratamento\n\nO paciente foi encaminhado ao Centro Nacional de Amiloidose em Londres, onde o diagnóstico foi confirmado. Por recomendação deles, a equipa de hematologia local supervisionou a administração de quimioterapia para amiloidose primária AL com envolvimento cardíaco. Ele recebeu um ciclo de 21 dias de VCD (bortezomib, ciclofosfamida e dexametasona).\n\nForam fornecidos medicamentos de apoio adicionais, incluindo doxiciclina, aciclovir e alopurinol para os primeiros 2 ciclos de quimioterapia.\n\n\nResultado e acompanhamento\n\nO acompanhamento após um ano do diagnóstico mostrou que o paciente permaneceu estável, a dor no peito havia se resolvido completamente e ele ainda não apresentava nenhum sintoma de insuficiência cardíaca.\n\nNo entanto, quando a pandemia de COVID-19 atingiu o país, a sua quimioterapia foi interrompida pelos seus médicos no Centro Nacional de Amiloidose, dado o seu bom progresso com o tratamento e os riscos associados de COVID-19.\n\nDois meses depois, ele apresentou outro episódio de dor torácica e aumento de hs-cTnI de baixo nível. A quimioterapia foi, portanto, reintroduzida, e a dor torácica foi resolvida posteriormente.", "summary": "Um homem de 53 anos apresentou-se num hospital geral distrital com dor torácica, alterações no ECG e um pequeno aumento da troponina I cardíaca de alta sensibilidade. Não houve sintomas de insuficiência cardíaca. A angiografia coronária por TAC revelou uma doença calcificante moderada e a angiografia convencional não confirmou qualquer limitação do fluxo. A ecocardiografia mostrou uma hipertrofia ventricular esquerda (HVE). A sua pressão arterial permaneceu normal durante toda a sua admissão. O centro terciário rotulou este evento como um evento de “ruptura de placa”, mas a HVE permaneceu inexplicada. A ressonância magnética cardíaca apresentou um padrão invulgar de realce tardio de gadolínio, que não era clássico de amilóide. No entanto, uma cadeia leve kappa livre sérica elevada, juntamente com a deposição de amilóide no seu aspirado de medula óssea, confirmou o diagnóstico de amiloidose AL primária com envolvimento cardíaco. O paciente passou a fazer quimioterapia e permaneceu estável no seguimento de 1 ano.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_20.txt", "fulltext": "Um paciente de 72 anos apresentou-se com dor no peito irradiando para o braço esquerdo e dispneia progressiva nas últimas semanas. Ele tinha um histórico de trombose venosa profunda do membro inferior e hipertensão arterial controlada. Não havia outras comorbidades relevantes.\n\nNa avaliação física, o paciente apresentou-se em bom estado geral sem sinais de insuficiência cardíaca, com pressão arterial de 156/101 mmHg e frequência cardíaca de 73 bpm. Ele estava eupneico e a saturação de oxigênio arterial foi de 93%. A função renal foi prejudicada com uma creatinina sérica de 115 μmol/L e uma taxa de filtração glomerular estimada de 54 mL/min/1.73 m², a troponina T de alta sensibilidade foi ligeiramente elevada a 29 ng/L e NT-proBNP significativamente aumentado a 5463 ng/L. O ECG mostrou flutter atrial recém-diagnosticado com uma frequência cardíaca irregular de 93 bpm, bem como distúrbios de repolarização anterior e inferior (inversão da onda T em II, III, aVF, V1-V4). A pontuação CHA2DS2-VASc foi de 4 pontos.\n\n\nA ecocardiografia transtorácica mostrou função de ejeção ventricular esquerda normal (LVEF 55%), uma função ventricular direita ligeiramente prejudicada (TAPSE 18 mm) e aumento da pressão arterial pulmonar (sPAP 47 mm Hg). Um teste de esforço em bicicleta foi realizado e mostrou uma queda relevante da pressão arterial de 138/74 mm Hg em repouso para 118/76 mm Hg a 67% da frequência cardíaca máxima prevista para a idade.\n\nCom base nessas descobertas, era esperada uma doença coronária relevante, provavelmente com doença coronária esquerda (com base na queda da pressão arterial no teste de estresse).\n\nA EP foi um possível diagnóstico diferencial (Escore de Wells de 4,5 pontos previu um risco moderado com uma chance de 16,2% de EP). A anticoagulação já foi indicada devido ao flutter atrial.\n\nO flutter atrial recém-documentado foi visto como associado à doença subjacente. Não houve sinais de anormalidades neurológicas.\n\n\nInvestigações\n\nO angiograma coronário revelou uma doença coronária de dois vasos seguida de intervenção coronária percutânea ad hoc com revascularização completa. O cateterismo cardíaco direito, realizado devido ao ligeiro aumento da sPAP, revelou uma PAP média elevada (mPAP) de 38 mmHg de origem precapilar e pós-capilar. O angiograma pulmonar mostrou oclusão tromboembólica da artéria pulmonar subsegmentar do lobo inferior direito. A análise do gás arterial mostrou alcalose respiratória, parcialmente compensada metabolicamente (pH 7,49, pCO23,4 kPa, pO211,7 kPa, HCO319,5 mmol/L, excesso de base -3,8 mmol/L).\n\n\nTratamento\n\nO paciente foi então admitido na unidade de cuidados coronários (CCU), onde iniciou-se a terapia antiplaquetária dupla (DAPT) com aspirina e clopidogrel, bem como a anticoagulação oral com apixaban.\n\nA monitorização hemodinâmica na UTI foi aceitável com uma pressão arterial de 140/100 mmHg, uma frequência cardíaca de 85 bpm, uma frequência respiratória de 17/min e um SO2 de 94% no ar ambiente. A TC do tórax no dia seguinte confirmou a EP com EP extensivas, bilaterais, centrais e periféricas. Estes achados foram progressivos em comparação com os resultados da angiografia pulmonar do dia anterior. Numa avaliação posterior, a única alteração adicional foi um novo diagnóstico de bloqueio do ramo direito (BRD) e uma alteração do eixo cardíaco no ECG. O paciente ainda não apresentava qualquer desconforto ou sinais de instabilidade cardiopulmonar e o exame de gases arteriais no sangue não se alterou.\n\nDurante uma queda após mobilização independente na CCU, o paciente desenvolveu parada circulatória com atividade elétrica sem pulso (PEA). A ressuscitação cardiopulmonar imediata foi iniciada. Durante a ressuscitação, foi realizado um cateterismo cardíaco direito, que mostrou um trombo oclusivo na artéria pulmonar direita e foi considerado impossível de mobilizar por técnicas intervencionistas.\n\n\nResultado e acompanhamento\n\nApós 45 minutos de ressuscitação mecânica, o paciente desenvolveu uma linha plana no ECG. Com base na descoberta recente no angiograma pulmonar e na ressuscitação mecânica já prolongada e sem sucesso, o retorno da circulação espontânea era muito improvável e os esforços de ressuscitação foram interrompidos, após o que o paciente morreu.", "summary": "Apresentamos um caso de um homem de 72 anos com tromboembolismo pulmonar agudo submassivo. O índice de gravidade da embolia pulmonar e a estratificação de risco clínico comum recomendaram a anticoagulação sistémica e um curso clínico sem complicações. Uma estratégia de reperfusão primária não foi indicada pelas diretrizes atuais. Sob anticoagulação estabelecida, o paciente foi encontrado em paragem cardíaca imediatamente após a mobilização da cama na manhã seguinte. A cateterização cardíaca direita sob ressuscitação em curso revelou uma obstrução completa da artéria pulmonar direita por um grande trombo. A intervenção dirigida por cateter, tentando contornar o trombo com fios guia intervencionais, falhou. Por fim, o paciente morreu de insuficiência cardíaca direita aguda.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_34.txt", "fulltext": "Homem de 68 anos com hipertensão arterial, doença pulmonar obstrutiva crônica e tabagismo ativo, consultou no Pronto-Socorro em 01/02/23 por perda de acuidade visual progressiva (3 meses de evolução) associada a hemiparesia braquio-crural esquerda, exacerbada nos dias anteriores à consulta.\n\nFoi evidenciado um NIHSS de 5 pontos, com disartria e paresia mínima do hemicórpio esquerdo, pressão arterial de 160/80 mmHg, frequência cardíaca de 75 bpm e oximetria de pulso de 94% (FiO2 ambiental). Foi realizado um Angio-TC evidenciando uma estenose severa alta da ACI direita e uma Ressonância Magnética objetivou infartos agudos no hemisfério cerebral direito.\n\nO eco Doppler confirmou uma estenose severa (VPS 356 cm/s) da ACI direita. Após ser avaliado minuciosamente, confirmando uma estenose carotídea direita severa sintomática associado a uma lesão morfológica alta (que dificulta tecnicamente a CEA) e alto risco cirúrgico, decidimos realizar tratamento endovascular mediante TCAR.\n\nA dissecção da ACC e da VYI foi realizada em 23/02/2008, sob anestesia geral e heparinização sistêmica (100 UI/kg de heparina não fracionada, para um Tempo de Ativação da Coagulação [ACT] >250 s). Uma vez criada a fístula carótido-jugulária, a ACC foi clampeada, instaurando a reversão dinâmica do fluxo.\n\nCruzando a lesão (com a micro-guia de trabalho) e canalizando a ACI distal, procedeu-se a implantação de um stent carotídeo (Casper®. Mirovention, Terumo) de 8x30 mm. Por ser uma lesão severa e distal, durante a implantação ocorreu um fenômeno de migração proximal (para a ACC), sendo necessário instalar um segundo stent (7x30 mm) para tratar satisfatoriamente a lesão.\n\nO angiograma mostrou melhora imediata do lúmen da ACI e expansão adequada dos stents. A ACC foi desobstruída (restaurando o fluxo cerebral anterógrado), os stents foram removidos e a incisão foi fechada como descrito anteriormente.\n\nO paciente se recuperou satisfatoriamente, sem complicações, e recebeu alta no segundo dia pós-operatório com dupla terapia antiplaquetária.\n\nDurante o acompanhamento, não houve eventos neurológicos e no eco Doppler de controle (3, 6 e 12 meses), o stent foi encontrado permeável e sem sinais de reestenose.\n", "summary": "Homem de 68 anos com hipertensão e doença pulmonar obstrutiva crônica que desenvolveu um acidente vascular cerebral secundário a uma estenose severa alta na artéria carótida interna direita. Foi decidido realizar TCAR devido à sua localização e risco cirúrgico. Durante o procedimento, foi criada uma fístula transitória entre a artéria carótida e a veia jugular ipsilateral para inverter o fluxo e proteger o cérebro, permitindo a implantação segura do stent. O paciente recuperou-se sem complicações e permanece assintomático após um ano de acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_476.txt", "fulltext": "O paciente é um homem de 27 anos, nascido e residente na Cidade do México, com pais e três irmãos aparentemente saudáveis. Ele recebeu a vacina BCG no nascimento, mas apresentou uma reação adversa dois meses depois, com adenite em ambas as axilas e falta de cicatrização no local da aplicação da vacina; ele melhorou com a administração de rifampicina por oito meses, mas ficou com uma cicatriz queloide. Aos nove meses, ele desenvolveu candidíase oral e na área da fralda. Embora ambos tenham se resolvido com o tratamento, eles foram recorrentes. A candidíase oral persiste até hoje, afetando a língua e as gengivas. Aos sete anos, ele desenvolveu tinea capitis, que foi resolvido com um tratamento não especificado. Desde os dez anos, ele tem rosácea facial, inicialmente com pápulas e eritema na pele das bochechas e nariz, e agora com alterações crônicas. Aos 15 anos, ele desenvolveu onicomicose, recebeu múltiplos tratamentos antifúngicos, sem melhora e com persistência até hoje. Ele tem rosácea ocular desde a infância, e também tem asma e rinite alérgica.\n\nOs testes cutâneos foram positivos para ácaros, epitélios de animais e pólen. Foram administrados esteróides tópicos e broncodilatadores inalados.Devido à natureza crônica da candidíase, foi considerada uma alteração do sistema imunológico, a infecção por HIV foi descartada e foi informado que ele sofria de uma doença granulomatosa crônica (não se sabe em que se baseou o diagnóstico). Aos 26 anos, apresentou febre, perda de peso, astenia, adinamia, hiporexia, tosse, hemoptise, dispnéia e um abscesso glúteo. No serviço de urgência, o paciente estava em mau estado geral, com desnutrição, palidez da pele e mucosas, dificuldade respiratória, saturação de oxigênio de 87%, rosácea no rosto, língua e mucosa oral com placas brancas, eritema nas gengivas, cicatriz da vacina BCG de 5 cm de diâmetro, hipoventilação pulmonar e onicomicose nas mãos e pés.\n\nA tomografia de tórax mostrou imagem compatível com derrame pleural direito e pneumonia multifocal. O ultrassom do glúteo mostrou um abscesso profundo. Os resultados laboratoriais evidenciaram anemia, leucocitose com neutrofilia e elevação da proteína C reativa. O teste de diidrorrodamina foi normal, o que descartou o diagnóstico previamente estabelecido de doença granulomatosa crônica. A cultura da amostra tomada da cavidade oral e a cultura de sangue, tiveram crescimento de Candida albicans; na cultura de escarro, obteve-se C. albicans e C. krusei; a cultura de líquido broncoalveolar foi negativa.\n\nFoi iniciado o tratamento com vancomicina para o abcesso, com o qual apresentou melhora. O paciente recebeu ceftriaxona, claritromicina e fluconazol, mas a febre persistiu. Foi realizada uma biopsia pleural, na qual foi detectado M. tuberculosis por PCR. Foi iniciada a fase intensiva do esquema antituberculoso, ou antifímico, com isoniacida, rifampicina, pirazinamida e etambutol, obtendo-se uma adequada melhora. Durante esta hospitalização, também desenvolveu herpes zóster que remitiu com 10 dias de valaciclovir. Atualmente, o paciente se encontra completando seu tratamento antituberculoso.Revaluando o caso, pelos antecedentes de infecção pelo bacilo de Calmette-Guérin, tuberculose, herpes zóster, candidíase mucocutânea e rosácea, o diagnóstico se orientou para um aumento da função do STAT1 (figura 4). Foi solicitado um painel de genes de erros inatos da imunidade, por sequenciamento de nova geração, e foi encontrada a variante patogênica c.961A>G (p.Arg321Gly) no gene STAT1, associada com aumento da função do STAT1. Seus pais e três irmãos não carregam a mutação (WT/WT) gen STAT1.\n", "summary": "Este relatório é sobre um paciente que apresentou aumento da função do fator STAT1 no primeiro ano de vida. Ele tem 27 anos de idade, apresentou infecção por bacilo de Calmette-Guérin e Mycobacterium tuberculosis, candidíase mucocutânea crônica, tinea capitis e rosácea facial e ocular. A infecção por HIV foi descartada. Com base nas manifestações clínicas, suspeitou-se de um defeito imunológico inato, especificamente, com aumento da função ou atividade do STAT1. O diagnóstico foi corroborado com o sequenciamento de múltiplos genes associados a defeitos imunológicos inatos. Neste paciente, a variante patogênica c.961A>G (p.Arg321Gly) no gene STAT1 foi encontrada, previamente relatada como uma mutação de aumento da função.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_310.txt", "fulltext": "A paciente é uma menina de 6 anos de idade, de uma família de agricultores, em uma área não de alta altitude. Ela foi apresentada com cianose leve dos lábios ao nascer e foi inicialmente diagnosticada com doença cardíaca congênita. Por causa da cianose progressiva e dispneia, a paciente veio à nossa clínica ambulatorial para diagnóstico e tratamento adicionais. Ela teve crescimento e desenvolvimento normais sem atrasos físicos ou intelectuais significativos. A família relatou que ela era propensa a pneumonia e tossia frequentemente desde o nascimento. O exame físico revelou sopros cardíacos significativos, dedão do pé em garra e cianose dos lábios. A eletrocardiografia mostrou ritmo sinusal com hipertrofia biventricular e desvio do eixo direito. A ecocardiografia transtorácica revelou hipertrofia significativa de ambos os ventrículos e do átrio esquerdo, com ausência de eco entre a parede esquerda da aorta ascendente e a parede direita da artéria pulmonar principal (MPA), que media aproximadamente 18 mm. Havia um segmento estreito no istmo do arco da aorta, medindo aproximadamente 4 mm, e interrupção do arco da aorta distal à artéria subclávia esquerda (LSA). A artéria pulmonar direita (RPA) surgiu da aorta ascendente, enquanto a artéria pulmonar esquerda (LPA) originou-se do tronco pulmonar. Entre a aorta descendente e a artéria pulmonar esquerda, havia um PDA proeminente com um diâmetro de aproximadamente 6 mm. Os septos atrial e ventricular estavam intactos, a função da válvula era normal, e as origens das artérias coronárias eram normais. A hipertensão pulmonar era de 50 mm Hg. A paciente não tomou tratamento anti-hipertensivo pulmonar antes da cirurgia. Subsequentemente, a paciente foi submetida a angiografia por TC, que confirmou os achados da ecocardiografia. A reconstrução tridimensional mostrou claramente um APW tipo I, tipo A IAA, e PDA. Quatro ramos foram também visualizados, nomeadamente a artéria carótida comum direita (RCCA), a artéria carótida comum esquerda (LCCA), a artéria subclávia direita anormal (ARSA), e a artéria subclávia esquerda (LSA), que surgiram todas do final proximal do arco aórtico interrompido.\n\nCom base no histórico médico e nos exames do paciente, foi estabelecido um diagnóstico definitivo de síndrome de Berry, e foi indicada a intervenção cirúrgica. A família do paciente solicitou a cirurgia. Foi realizado um procedimento padrão de mid-sternotomia, revelando abundantes vasos colaterais da artéria pulmonar principal. Durante o reparo do arco aórtico interrompido, foram empregadas a parada circulatória convencional hipotermica profunda e a perfusão cerebral seletiva. Primeiramente, o ducto arterioso foi dissecado distalmente e ligado, seguido pela excisão do tecido ductal. O arco aórtico e a aorta descendente foram cuidadosamente mobilizados, e foi realizada uma anastomose final entre a aorta descendente e o arco aórtico. A parede anterior foi reforçada com um patch pericárdico. Após a correção da IAA, o RPA foi desconectado. A APW foi observada, e o defeito foi aproximadamente 1 cm do anel da válvula aórtica. A origem das artérias coronárias foi normal. Ao longo da borda da APW, a aorta e a MPA foram separadas, enquanto o RPA foi anastomosado final para a MPA. Um patch pericárdico bovino foi usado, e a incisão na aorta foi fechada com suturas 6-0 prolene de maneira contínua. A ecocardiografia transesofágica intraoperativa confirmou o fluxo contunho através do arco aórtico e não houve desvio entre a MPA e a aorta. O paciente recebeu tratamento adicional na UTI pós-operativamente e foi transferido para uma enfermaria regular após 5 dias. A hipertensão pulmonar reduziu para 26 mmHg após a cirurgia e não foi necessário medicamento para a hipertensão pulmonar. O paciente não precisou de suporte hemodinâmico após a cirurgia. Uma avaliação bem-sucedida foi realizada, e o paciente foi dispensado 7 dias depois.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Neste artigo, relatamos um caso de uma menina de 6 anos com síndrome de Berry que apresentou sintomas significativos de isquemia e hipóxia.\n\nDiagnósticos: Com base no histórico médico e nos exames do paciente, foi estabelecido um diagnóstico definitivo da síndrome de Berry.\n\nIntervenções: Ela foi submetida a um tratamento cirúrgico de 1 estágio e teve alta com sucesso. O processo cirúrgico teve como objetivo preservar o potencial de crescimento da aorta e das artérias pulmonares, ao mesmo tempo em que se alcançava um fluxo de saída do ventrículo esquerdo desobstruído e a continuidade do arco aórtico, sem garantir qualquer derivação entre as principais artérias pulmonares.\n\nResultados: A ecocardiografia transesofágica intraoperatória confirmou fluxo contínuo através do arco aórtico e sem desvio entre o MPA e a aorta.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_304.txt", "fulltext": "Em Dezembro de 2020, um homem de 43 anos com um histórico de 9 anos de hepatite B foi submetido a uma ecografia durante um exame médico de rotina no Hospital Popular de Ruian, que revelou várias lesões hipoecóicas no seu fígado.\n\nOs testes laboratoriais mostraram uma ligeira elevação nos níveis de alfa-fetoproteína (AFP) (AFP: 32,9 ng/ml), enquanto outros marcadores tumorais, como antígenos de carboidratos 19-9, 125 e 153, e antígeno carcinoembrionário, estavam dentro dos limites normais. As lesões apareceram como de baixa densidade com margens pouco claras na tomografia computadorizada (TC) e mostraram realce centrípeto da fase arterial para a fase portal na tomografia computadorizada com contraste dinâmico. Os tamanhos das lesões variaram, sendo a maior uma lesão de forma irregular com 4,1 × 4,3 cm de diâmetro.\n\nNa ressonância magnética com contraste dinâmico (MRI), a maior lesão exibiu um realce periférico imediato em forma de anel, seguido por um realce contínuo e progressivo e uma cicatriz central. Enquanto isso, lesões menores exibiam um realce em forma de anel com realce centrípeto gradual durante as fases portal venosa e retardada. Para um exame mais aprofundado, o paciente foi encaminhado para o Hospital Huashan de Xangai em 30 de dezembro de 2020.\n\nO paciente foi prontamente submetido a uma tomografia por emissão de pósitrons (PET) com [18F]-FDG, que não revelou nenhuma absorção óbvia. No entanto, a tomografia por emissão de pósitrons/tomografia computadorizada (PET/CT) com [11C]-acetato indicou uma absorção ligeira apenas para a maior lesão localizada no lobo VII (valor máximo de captação padronizada [SUVmax] = 4.21, relação tumor-fundo [TBR] = 1.45), enquanto outras menores não apresentaram absorção. É interessante notar que a tomografia por emissão de pósitrons/tomografia computadorizada (PET/CT) com [68Ga] Ga-FAPI-04 não só mostrou uma absorção forte e elevada para a maior lesão (SUVmax = 1.94, TBR = 3.08), mas também para as menores lesões intra-hepáticas (SUVmax = 1.47, TBR = 2.33).\n\nCom base nas avaliações existentes, foi feito um diagnóstico preliminar de carcinoma hepatocelular (HCC). O paciente recebeu então uma hepatectomia parcial em 6 dias, e o diagnóstico foi confirmado por análise patológica. A maior lesão localizada no segmento VII foi identificada como um HCC solitário, enquanto as outras lesões menores foram diagnosticadas como epitelioma hemangioendotelioma hepático (HEHE).\n\nMicroscopicamente, lesões menores apareceram como ninhos e cordões de células epiteliais endoteliais, com luz intracitoplasmática espalhada por todo o estroma mixóide. A coloração de CD31 e ERG1 foi fortemente positiva, confirmando o diagnóstico de HEHE (Fig. 4A-E). A lesão hepática do segmento VII exibiu positividade de Hep1 em imuno-histoquímica, confirmando o diagnóstico de HCC.\n\nO paciente recebeu alta no dia 9 pós-operatório e não foi detectado nenhum caso de recorrência durante o seu acompanhamento até agora.\n", "summary": "Apresentamos um caso de carcinoma hepatocelular (HCC) e HEHE num paciente masculino chinês de 43 anos de idade. Foram apresentadas múltiplas lesões hepáticas hipoecóicas, mas não foram detetados achados específicos de imagem na tomografia computorizada (TC) ou na ressonância magnética (MRI) com contraste. O paciente foi então submetido a PET/CT com [18F]-FDG, PET/CT com [11C]-acetato e PET/CT com [68Ga]Ga-FAPI-04. As lesões HEHE não apresentaram captação na tomografia computorizada com [18F]-FDG e com [11C]-acetato, mas apresentaram uma visualização clara na PET/CT com [68Ga]Ga-FAPI-04. A maior lesão localizada no segmento VII foi finalmente diagnosticada como HCC, enquanto as outras menores foram diagnosticadas como HEHE, o que foi confirmado por coloração imuno-histoquímica para CD31. Tanto quanto sabemos, apenas 2 casos foram relatados na literatura mundial, e o primeiro caso realizou PET/CT com [11C]-acetato e [68Ga]Ga-FAPI-04 em vez de PET/CT com [18F]-FDG.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_462.txt", "fulltext": "Um homem de 65 anos apresentou inchaço e deformidade boutonniere no dedo médio direito seis meses após um acidente de motocicleta em 1 de janeiro de 2023. Inicialmente, ele administrou a lesão com analgésicos e não procurou atenção médica. Após seis meses de sintomas persistentes, incluindo uma incapacidade de estender totalmente o dedo e edema notável, ele procurou tratamento.\n\nDescobertas clínicas\nA inspeção da mão direita mostrou a presença de deformidade com edema. A amplitude ativa de movimento (ROM) foi prejudicada na articulação PIP do dedo III da mão direita. A amplitude ativa de movimento (ROM) da articulação PIP do dedo III da mão direita foi de 45 a 110 graus. A amplitude passiva de movimento (ROM) da articulação PIP do dedo III da mão direita foi dentro do normal.\n\nAvaliação diagnóstica\nFizemos um raio-X da mão direita AP/Lateral que mostrou que não havia anormalidade no osso e diagnosticamos a deformidade de tecido mole que é uma lesão central por escorregamento.\n\nTécnica cirúrgica\nFoi realizada uma reconstrução de defeito de deslizamento central utilizando o lado ulnar do tendão flexor digitorum superficial. Sob anestesia, o paciente foi posicionado deitado de costas com um torniquete aplicado no braço superior. Foi feita uma incisão midlateral no aspecto ulnar da falange média direita, centrada na articulação PIP. A incisão estendeu-se dorsaalmente de forma oblíqua. Foi feita uma incisão transversal sobre a prega de flexão da articulação MCP, imediatamente proximal à polia A1. O procedimento envolve a identificação e proteção do feixe neurovascular digital ulnar, expondo o deslizamento central e o tendão extensor para a PIPJ, e eleva-se a prega dorsal de espessura total. O tecido cicatricial e o tecido pseudotendinoso são identificados e excisados. O deslizamento central não pode ser reparado em primeiro lugar, pelo que o deslizamento ulnar do tendão FDS é utilizado para reconstrução. O feixe neurovascular ulnar é mobilizado para visualizar a inserção periosteal da polia A3.\n\nO tendão extensor é mobilizado e tenolizado, seguido por incisão da cápsula dorsal da articulação PIP e remoção do tecido interposto. A inserção periosteal da polia A3 é incisada longitudinalmente, e a cápsula volátil da articulação PIP é incisada longitudinalmente. O deslizamento ulnar do tendão FDS é identificado e uma sutura monofilamento não absorvível 2-0 é colocada ao redor dele. Uma incisão transversal é feita na dobra flexora da articulação MCP, proximal à polia A1, revelando a bainha do tendão flexor. A bainha do tendão e a polia A1 são incisadas longitudinalmente. O tendão FDS é identificado. O deslizamento ulnar do tendão FDS é isolado e seccionado para liberar o deslizamento ulnar, evitando o aprisionamento ou captura do deslizamento radial. A sutura 2-0 que foi colocada ao redor do deslizamento ulnar ao nível da articulação PIP é usada para liberar o deslizamento distal do tendão FDS e entregar o deslizamento ulnar do tendão FDS distalmente.\n\nUma broca de 2,8 mm é usada para criar um túnel ósseo orientado verticalmente dorsal a volar. Um elevador é colocado entre o tendão flexor digitorum profundus, a placa volar e o aspecto volar da base da falange média, protegendo as estruturas anatômicas volar. O deslizamento do tendão FDS passa pelo túnel, mantendo a articulação PIP em extensão e posição reduzida. O deslizamento do tendão FDS passou pela seção proximal intacta do deslizamento central e do tendão extensor. Um tecelão de tendão completa um tecido de Pulvertaft, confirmando a tensão apropriada com a PIPJ na posição reduzida, de extensão total. Uma sutura não absorvível 3-0 segura o tecido de Pulvertaft. As margens da reconstrução da cápsula e do deslizamento central são aproximadas através da articulação PIP, e as aderências são liberadas e as bandas laterais são mobilizadas.\n\nA postura geral, estabilidade e movimento com tenodesis são avaliados. Todas as incisões são abundantemente irrigadas. O torniquete é desinflado e a hemostasia é obtida. O preenchimento capilar de todos os dedos é avaliado. A pele é fechada usando pontos horizontais. Um curativo estéril é aplicado com uma tala de extensão da articulação PIP adequadamente acolchoada para permitir o movimento precoce da articulação DIP e da articulação MCP.\n\nSeguimento e resultados\nO primeiro acompanhamento foi feito 4 dias depois para tratamento da ferida. O paciente recebeu meloxicam oral 7,5 mg duas vezes ao dia e doxiciclina 100 mg duas vezes ao dia durante 3 dias. O segundo acompanhamento foi feito 3 dias depois para tratamento da ferida. Após 2 semanas, removemos a placa de apoio, removemos a sutura externa e começamos o exercício de ROM ativo e passivo. Após 3 semanas, a ferida foi curada, e encontramos a ROM da articulação do IPP de 0 a 90 graus. E após um mês, o paciente veio com ROM melhorada da articulação do IPP de 0 a 100 graus, e resultado funcional melhorado. Após 7 semanas de reabilitação física, os pacientes já voltaram ao trabalho com ROM melhorada da articulação do IPP de 0 a 110 graus. A função da mão direita do paciente é avaliada com a pontuação DASH, que melhora significativamente de 50 para 4.2.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 65 anos apresentou inchaço e deformidade boutonnière no dedo III da mão direita. O paciente havia caído anteriormente de uma motocicleta, e o dedo médio direito do paciente foi atingido por uma motocicleta seis meses atrás. Após o incidente, o dedo médio direito do paciente não pode ser totalmente estendido. A mão direita do paciente apresentou edema com flexão da articulação interfalangeal (PIP) e hiperextensão da articulação interfalangeal distal (DIP). A amplitude de movimento (ROM) do dedo médio direito da articulação PIP foi de 45 a 110 graus. A radiografia da mão direita AP/oblíqua não mostrou envolvimento ósseo na deformidade. O paciente passou por uma reconstrução do defeito de deslizamento central utilizando o lado ulnar parcial do tendão superficial flexor digitorum. Uma tala de extensão da articulação PIP foi aplicada por 2 semanas. O exercício ativo e passivo da amplitude de movimento da articulação PIP começou após 2 semanas de aplicação da tala de extensão da articulação PIP. A amplitude de movimento da articulação PIP do paciente (0 a 90 graus) melhorou significativamente 1 mês após a cirurgia. A amplitude de movimento da articulação PIP do paciente voltou ao normal após 2 meses após a cirurgia. A função da mão direita do paciente foi avaliada com a pontuação DASH, que melhorou significativamente de 50 para 4.2.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_338.txt", "fulltext": "Uma mulher de 26 anos foi encaminhada por um neurologista por perda de visão progressiva, sequencial e bilateral e visão turva ao longo de um mês, começando pelo olho direito e tornando-se mais proeminente, sem quaisquer movimentos oculares dolorosos. Ela tinha um histórico médico de síndrome clinicamente isolada envolvendo a medula espinal. Seus sintomas sensoriais começaram 7 anos antes da apresentação, envolvendo o pé esquerdo e migrando ao longo de um período de semanas para alcançar um nível distal à cintura. A ressonância magnética (MRI) do cérebro e da coluna vertebral revelou uma lesão na região infratentorial e outra na coluna vertebral torácica. A ressonância magnética de acompanhamento identificou novas lesões de realce temporalmente distintas nos níveis C4, C6-C7, T2 e T7-T8. A análise adicional revelou resultados negativos para anticorpos aquaporin-4 e proteína oligodendrocítica da mielina (MOG). Ela não estava recebendo quaisquer medicamentos no momento da apresentação e seu histórico de tabagismo e consumo de álcool não foi notável. O histórico familiar foi insignificante para causas hereditárias de perda de visão, incluindo LHON.\n\nO exame neuro-oftalmológico revelou uma acuidade visual (AV) corrigida de 20/100 OD e 20/30-2 OS. A sua AV demonstrou melhorias graduais durante os subsequentes exames de acompanhamento. As placas de cores de Ishihara revelaram que era capaz de ler apenas 1 de 17 placas de cores no olho direito e 14 de 17 placas de cores no olho esquerdo. Não havia nenhum defeito pupilar aferente relativo. A tomografia de coerência ótica (OCT) demonstrou uma espessura média da camada de fibras nervosas da retina de 83 microns OD e 93 microns OS com ligeiro afinamento temporal. O exame do fundo dilatado mostrou palidez de ambos os nervos óticos com uma relação copo/disco de 0.2.\n\nO diagnóstico diferencial para os seus sintomas visuais incluiu neuropatias ópticas bilaterais, tais como neurite ótica ou LHON. As deficiências nutricionais foram excluídas devido à contagem sanguínea completa normal, B12, folato. Ela prosseguiu com prednisona 1250 mg PO diariamente durante 3 dias, seguida por 60 mg e uma redução gradual de 10 mg a cada 5 dias; no entanto, na visita de acompanhamento, ela não relatou quaisquer melhorias nos seus sintomas. Exames adicionais revelaram hiperintensidades T2 suaves no lado direito do quiasma ótico e três novas lesões de matéria branca cerebral (esplenoma; 2 lesões de matéria branca periventricular parietal esquerda) na ressonância magnética. Os achados de MRI e as bandas oligoclonais detetadas com punção lombar confirmaram o diagnóstico de MS. Nas visitas de acompanhamento subsequentes, os seus testes de campo visual mostraram escotomas centrais bilaterais em ambos os olhos. A natureza lentamente progressiva, o envolvimento sequencial dos olhos, escotomas centrais simétricos, sintomas que não respondem a esteróides e hiperintensidades no quiasma ótico detetadas por MRI foram sugestivos de LHON. O exame do fundo dilatado revelou palidez temporal. Os testes genéticos para três mutações primárias foram negativos; no entanto, ela era heterozigótica para a variante c.152A>G do gene DNAJC30 associado a arLHON. Ela também foi testada positiva para a variante c.1239C>T no gene UQCRC1 com padrão de herança autossómica dominante. Ela foi diagnosticada com síndrome de Harding e começou a tomar idebenona 300 mg PO TDS diariamente, o que levou a melhorias nos seus sintomas. O seu campo visual demonstrou melhorias graduais ao longo dos anos de acompanhamento (o seu último campo visual corrigido foi de 20/40-2 OD e 20/20-2 OS) e as métricas e exames de OCT permaneceram estáveis com palidez temporal bilateral. Os campos visuais e os OCTs 4 anos após o acompanhamento são mostrados.\n", "summary": "Apresentamos uma mulher de 26 anos com perda visual bilateral progressiva, sequencial e indolor, que não respondia a esteróides, e dois episódios temporais distintos de distúrbios neurológicos sugestivos de desmielinização do sistema nervoso central. Investigações exaustivas, incluindo testes serológicos, excluíram outras causas, incluindo neuromielite óptica negativa e anticorpos da proteína oligodendrocítica da mielina (MOG) e deficiências nutricionais. A ressonância magnética detetou áreas de desmielinização dentro da medula espinal e do cérebro (áreas infratentorial e periventricular). Após análise genética que revelou a mutação c.152A>G (p.Tyr51Cys) no gene DNAJC30, foi sugerida a LHON. Foi-lhe receitado idebenona e a sua acuidade visual resolveu-se para normal após 4 anos de acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_489.txt", "fulltext": "Uma mulher de 58 anos apresentou-se ao Serviço de Urgência com um histórico de 6 meses de agravamento da dispneia. Nos 10 dias anteriores, os seus sintomas tinham-se agravado, acompanhados por um leve desconforto torácico e inchaço bilateral das pernas. O seu histórico médico incluía asma e hipertensão. À chegada, foi encontrada hipoxémica com uma saturação de oxigénio de 74%, que melhorou para 94% com 5 litros de oxigénio suplementar. O exame físico revelou crepitantes inspiratórios bilaterais e edema de pitting nas extremidades inferiores.\n\nAs investigações laboratoriais demonstraram um nível elevado de NT-proBNP (péptido natriurético cerebral) de 2110 ng/mL (intervalo <125 ng/mL) e níveis normais de troponina. A angiografia torácica por tomografia computorizada (TC) revelou infiltrados de vidro fosco parciais, moderados e bilaterais, um tronco da artéria pulmonar (AP) alargado e dilatação do átrio direito (AD) e do ventrículo direito (VD) sem evidência de embolia pulmonar. A ecocardiografia transtorácica (ETT) mostrou uma fração de ejeção ventricular esquerda (FEVE) de 75% a 80%, dilatação moderada da AP e do VD, achatamento sistólico e diastólico do septo interventricular, função sistólica reduzida do VD e uma pressão sistólica estimada da AP de 55 a 60 mmHg. Não foi identificado um desvio intracardíaco no Doppler colorido ou na injeção de contraste agitado em solução salina.\n\nO paciente foi iniciado com furosemida intravenosa. O cateterismo cardíaco direito (RHC) foi realizado no dia seguinte, enquanto o paciente recebia 3 litros de oxigênio suplementar via cânula nasal. O procedimento confirmou a PH, com uma pressão arterial pulmonar média (mPAP) de 41 mmHg e um débito cardíaco elevado de 8,46 L/min pelo método de Fick. Um teste de vasoreatividade utilizando o protocolo padrão de adenosina confirmou que o paciente não era vasoreativo, indicando que a terapia com bloqueadores dos canais de cálcio não seria benéfica. Investigações adicionais, incluindo hemograma completo, hormônio estimulador da tireóide, triagem para HIV, triagem para anticorpos antinucleares, fator reumatoide e níveis de tiamina, foram sem observações. Estudos de imagem, incluindo angiografia por TC do tórax e abdômen e ultrassom Doppler do fígado, descartaram shunts sistêmicos, malformações arteriovenosas pulmonares e esplenomegalia. No momento da alta, a hipoxemia do paciente havia se resolvido com diurese.\n\nA avaliação ambulatorial incluiu um teste de função pulmonar que mostrou um leve defeito ventilatório obstrutivo. O estudo do sono e o estudo de ventilação-perfusão foram notáveis. Como o RHC demonstrou uma pressão de oclusão da artéria pulmonar (pressão de cunha) de 11 mmHg (<15 mmHg) e um gradiente transpulmonar alto de 26 mmHg (>12 mmHg), o Grupo II de PH devido a doença cardíaca esquerda foi excluído. Foi-lhe prescrito um inalador de corticosteroide, e o furosemide oral (20 mg diariamente) foi continuado. A terapia específica para a hipertensão pulmonar não foi iniciada, dado que o seu PH foi categorizado como grupo III, atribuído a doença pulmonar obstrutiva. Durante as consultas de acompanhamento, a paciente relatou uma melhoria inicial na sua dispneia percebida, que depois se estabilizou. Ela permaneceu consistentemente na categoria de risco intermediário-baixo de acordo com a ferramenta de avaliação de risco de 4 níveis para acompanhamento de PH.\n\nDois anos depois, ela voltou com piora da dispneia e inchaço nas pernas após a interrupção do uso de furosemida. A angiografia pulmonar por tomografia computadorizada repetida revelou achados semelhantes aos da imagem inicial, mas identificou adicionalmente uma veia pulmonar esquerda anormal que drenava para o tronco braquiocefálico esquerdo. Uma revisão retrospectiva da imagem inicial por tomografia computadorizada confirmou a anomalia não detectada. A ecocardiografia transesofágica mostrou EFV de 60%, dilatação moderada da RA e do VE, função sistólica reduzida do VE e uma pressão sistólica estimada da artéria pulmonar de 50 a 55 mmHg. Em contraste com a RHC anterior, a avaliação da derivação dessa vez demonstrou um aumento de 6% na saturação de oxigênio entre a veia cava superior (VCS) e a RA, confirmando uma derivação de esquerda para direita. Essa discrepância foi devida à medição da saturação da VCS que foi apropriadamente obtida acima da drenagem do tronco braquiocefálico esquerdo, agora guiada pelo conhecimento da PAPVR a partir dos achados da tomografia computadorizada. A fração da derivação (Qp/Qs) foi calculada como sendo 1,52. Consequentemente, sua PH foi reclassificada como grupo I devido a doença cardíaca congênita adulta.\n\nA paciente recebeu tratamento com diuréticos intravenosos. Devido ao seu PH leve e classificação de risco intermediário-baixo com base na ferramenta de avaliação de risco de 4 níveis (WHO-FC III, NT-proBNP 81 pg/mL, e uma distância de caminhada de 6 minutos de 460 m), a terapia específica para PH não foi aconselhada. Ela recusou avaliações adicionais, incluindo ressonância magnética cardíaca (MRI) e encaminhamento para um centro de cardiologia congênita adulta, optando por continuar com monitoramento ambulatorial próximo.\n", "summary": "Relatamos o caso de uma mulher de 58 anos que inicialmente apresentou dispneia progressiva e foi diagnosticada com hipertensão pulmonar do grupo III atribuída a doença pulmonar obstrutiva. Dois anos depois, ela voltou com sintomas semelhantes após a interrupção da terapia diurética. A avaliação posterior revelou uma anomalia previamente não detectada da veia pulmonar esquerda que drenava para a veia innominada esquerda.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_488.txt", "fulltext": "Um homem sírio de 61 anos com histórico de alcoolismo e tabagismo intenso apresentou-se ao departamento de dermatologia com queixas de lesões pigmentadas pruriginosas sem telangiectasias, descamação ou atrofia no lado direito do tronco e na coxa direita. O paciente negou histórico prévio de exposição a produtos químicos ou solventes, e não havia histórico familiar de câncer de pele, doenças de pele ou condições sistêmicas relevantes. Essas lesões persistiram por 3 anos, e o paciente recebeu previamente uma pomada tópica de hidrocortisona 0,1% de um dermatologista local para aliviar a coceira; o paciente usou a pomada de forma intermitente e apenas quando a coceira era intensa. Após o exame clínico, foram evidentes manchas hiperpigmentadas no lado direito do tronco e na superfície lateral da coxa direita, sem outras características clínicas. Os exames de sangue do paciente estavam dentro dos limites normais, exceto por um ligeiro aumento na contagem de glóbulos brancos. Dadas as características não específicas, foi realizada uma biópsia de pele para avaliação adicional, e o exame histopatológico da biópsia revelou epiderme hiperqueratósica parakeratósica com ligeira espongiose. A derme papilar foi infiltrada moderadamente por linfócitos atípicos com leve deposição de melanófagos. O infiltrado linfocítico foi localizado em grupos e em distribuição basilaris linear ao longo da junção dermo-epidermal. A imunologia dos linfócitos atípicos foi CD3+, CD8+, CD4−, CD20−. Foi realizado um exame de tomografia computadorizada (TC) de tórax e abdômen, mas os resultados foram normais, sem linfadenopatia ou organomegalia. O paciente foi diagnosticado com HPMF em estágio inicial e foi encaminhado a um hospital especializado para receber o tratamento. O nosso paciente foi submetido a psoraleno e luz ultravioleta A (PUVA), com 8-metoxipsoraleno oral duas vezes por semana, e foi prescrito um dipropionato de betametasona tópico 0,1%. Após 12 semanas de tratamento, a coceira foi aliviada, e a hiperpigmentação regrediu, mas não desapareceu. O prognóstico a longo prazo do nosso paciente é excelente, e ele foi instruído a aplicar hidratante e evitar a exposição ao sol, e é avaliado a cada 6 meses para detectar qualquer recidiva ou novas lesões noutras áreas do corpo.\n\n", "summary": "Um homem sírio de 61 anos apresentou-se na clínica de dermatologia a queixar-se de uma lesão pruriginosa pigmentada persistente no lado direito do tronco e na coxa direita. O exame histológico da biópsia cutânea mostrou epiderme hiperqueratósica paraqueratósica com espongiose e deposição de melanófagos, a imuno-histoquímica mostrou CD3+, CD4-, CD8+ e CD20-, e o nosso paciente foi diagnosticado com micose fungóide hiperpigmentada, e subsequentemente tratado com psoraleno e terapia ultravioleta A, observou-se uma melhoria muito boa, e o prognóstico foi excelente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_339.txt", "fulltext": "Descrevemos um caso de um paciente de 18 anos de idade, afetado por DMD e em cadeira de rodas desde os 11 anos de idade, que sempre foi seguido por uma equipa multidisciplinar na nossa Instituição. Desde os 6 anos de idade, foi tratado com deflazacort por via oral. Durante estes anos, o paciente foi regularmente seguido por pneumologistas, utilizando espirometria e por neurologistas, que monitorizaram a evolução da doença neuromuscular em termos de função toraco-abdominal e escoliose. A capacidade vital forçada (CVF), o volume expiratório forçado em 1 s (VEF1) e o fluxo expiratório máximo (PEF) foram, respetivamente, de 60%, 70% e 70% dos valores previstos (CVF, 2,24 L; VEF1, 2,09 L; PEF, 4,07 L). O paciente foi também submetido a cateterização cardíaca direita para monitorizar as resistências vasculares pulmonares, com evidência de valores dentro do intervalo normal. Quando desenvolveu progressivamente cardiomiopatia dilatada em 2016, aos 14 anos de idade, foi submetido a implante de LVAD HeartWare, devido a insuficiência cardíaca refratária aguda. A opção de transplante de coração não foi considerada pelos cirurgiões cardíacos pediátricos, (i) devido à emergência em que o paciente se encontrava e (ii) devido ao ceticismo comum em relação ao transplante de coração nestes pacientes com DMD. A retirada da ventilação mecânica ocorreu de forma rotineira, e não foram encontradas complicações pós-operatórias.\n\nDurante os 47 meses seguintes, o paciente foi seguido regularmente e só reportamos uma infecção no local de saída do LVAD, tratada com antibióticos e limpeza cirúrgica, 30 meses após a implantação do LVAD. A limpeza da linha de condução consistiu numa incisão da pele no local da passagem do cabo, exteriorização do cabo mais proximalmente, limpeza do trajeto fistuloso e re‐suturação da pele. Embora a recuperação tenha sido excelente, visto que a saída da linha de condução estava muito próxima da ferida esternal, o paciente ficou psicologicamente estressado o suficiente para pedir espontaneamente uma solução radical para o problema. A FVC, a FEV1 e o PEF foram, respetivamente, de 1,66 l, 1,62 l e 4,41 l. Com base nas boas condições gerais do paciente e na motivação pessoal do paciente, a nossa equipa multidisciplinar começou a considerar o transplante de coração como uma opção. Assim, a 12 de fevereiro de 2020, com 18 anos, o paciente foi submetido a um transplante de coração sem complicações pós‐operativas. A retirada da ventilação mecânica ocorreu como de costume. No primeiro dia pós‐transplante, foi possível extubar o paciente. A alta da UTI foi possível no terceiro dia pós‐operativo. No que diz respeito à mobilização, na nossa unidade, os pacientes são acompanhados por uma equipa especializada de fisioterapeutas. O paciente foi treinado por eles desde os primeiros dias; e assim que foi transferido da UTI para a enfermaria, a mobilização foi iniciada o mais rapidamente possível. No que diz respeito à estabilização esternal, como é habitual, sugerimos a utilização de uma banda esternal. A mobilização numa cadeira de rodas foi possível no quinto dia pós‐operativo. A estadia total no hospital foi de 3 semanas, o tempo necessário para realizar as três biopsias canónicas para a avaliação de qualquer rejeição miocárdica. Foi administrada uma terapia imunossupressora padrão com três agentes (ciclosporina, micofenolato de mofetil e esteróides). Aos 3 meses, a FVC, a FEV1 e o PEF foram inalterados em relação ao pré‐transplante.", "summary": "Descrevemos o caso de um paciente de 18 anos, afetado por DMD e em cadeira de rodas desde os 11 anos. Ele desenvolveu progressivamente cardiomiopatia dilatada e, em 2016, aos 14 anos, foi submetido a implante de LVAD HeartWare, como terapia de destino, sem complicações pós-operatórias. Ele foi seguido por 47 meses consecutivos; e 30 meses após o implante LVAD, ele desenvolveu uma infecção no local de saída, tratada com antibióticos e lavagem cirúrgica. Após este evento, com base nas boas condições gerais do paciente e na sua vontade, começámos a considerar o transplante de coração como uma opção. Antes do paciente ser inscrito, ele foi submetido a um trabalho de investigação exaustivo, e encontrámos valores mais elevados de capacidade vital forçada, volume expiratório forçado em 1 s, e fluxo expiratório de pico, comparados com os valores previstos para pacientes DMD da mesma idade. O paciente não tem escoliose nem necessita de ventilação mecânica não invasiva, e finalmente, foi sempre tratado com esteróides com função toraco-abdominal estável ao longo dos anos. De acordo com estas considerações, o paciente foi inscrito para transplante de coração. A 12 de fevereiro de 2020, aos 18 anos, o paciente foi submetido a transplante de coração sem complicações pós-operatórias. O transplante cardíaco não é considerado uma opção válida para pacientes DMD, devido à escassez de disponibilidade de dadores e à natureza sistémica da doença DMD. Tendo em consideração que este paciente já tinha tido uma complicação relacionada com LVAD e que tinha um melhor estado geral do que os seus pares com DMD, inscrevemo-lo para transplante de coração. Descrevemos o caso de um paciente com DMD que foi submetido a transplante cardíaco bem sucedido após 47 meses de assistência com LVAD HeartWare. O acompanhamento de três meses foi sem incidentes.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_305.txt", "fulltext": "O Sr. S. era um paciente de 88 anos, aposentado, trabalhador da construção civil, viúvo, que morava sozinho num apartamento no primeiro andar com escadas. Ele tinha apenas uma filha, sua cuidadora principal. Ele não tinha ajuda em casa antes de sua hospitalização.\n\nO seu histórico clínico foi marcado por repetidas artrites descritas como gota, insuficiência cardíaca numa estenose da válvula aórtica que subsequentemente beneficiou de TAVI, insuficiência renal crónica moderada (depuração 45 ml/min/1,73 m2), stenting bi-femoral aorto-bi-femoral, pressão arterial elevada, acidente vascular isquémico transitório, tremor essencial e uma trombose venosa sural direita. Não tinha hábitos tóxicos ou alergias.\n\nA 7 de Novembro, este paciente foi admitido no departamento de emergência para descompensação cardio-renal consecutiva a uma pneumopatia. O paciente recuperou com antibiótico associado a terapia diurética. Depois de cinco dias, foi transferido para uma ala geriátrica para uma avaliação geriátrica padronizada e para reabilitação face ao descondicionamento do exercício.\n\nAs amostras de sangue iniciais de 13 de Novembro, encontraram um nível de cálcio de 2.55 mmol/L, corrigido para 2.84 mmol/L. Havia desnutrição grave com uma dose de albumina medida em 28.3 mmol/L. Um PTH aumentado para 94 ng/L e um 25-hidroxi-vitamina D colapsada em 15 nmol/L foram encontrados. Clinicamente, ele não apresentou sinais clínicos sugestivos de hipercalcemia. A radiografia de tórax não apresentou anomalias. Em Dezembro, dada a suspeita de hiperparatiroidismo secundário devido a hipovitaminose D e não em linha com as recomendações padrão, um ultra-som paratireóide não revelou nódulos suspeitos. A suplementação de colecalciferol foi introduzida. Além disso, iniciou-se a gestão nutricional. M. S apresentou ao mesmo tempo uma artrite dolorosa nos joelhos com derrame articular associado a síndrome inflamatória biológica. Suspeitou-se de condrocalcinose mas o nível de ácido úrico foi elevado 478 µmol/L. Foi realizada uma punção: 920 células nucleadas por mm3 e cristais de urato de sódio foram encontrados no fluido articular. O tratamento com colchicina e depois a adição de alopurinol melhoraram os sintomas. O estado cardíaco e as melhorias físicas permitiram ao paciente voltar a casa no dia 2 de Janeiro.\n\nInfelizmente, uma nova descompensação cardíaca requereu uma re-hospitalização a 23 de janeiro. Durante esta subsequente hospitalização, os níveis de cálcio no sangue permaneceram ligeiramente aumentados (2.64 mmol/L) e a PTH foi significativamente aumentada (191 ng/L) apesar da suplementação de vitamina D. Em março, uma amostra de urina de 24 horas foi recolhida para medição de calciúria, que revelou uma diminuição da concentração de cálcio urinário de 1.23 mmol/L. A fração de excreção de cálcio foi de 1.2%. Devido a estes resultados não característicos, uma MIBI paratireoideia cintigrafia não revelou anomalias a favor de um adenoma ou hiperplasia paratireoideia. Em abril, uma análise genética para detetar a mutação inibitória do gene CASR que codifica para o recetor sensível ao cálcio (gene 3q21.1) revelou uma variante patogénica classificada como FHH tipo 1 de acordo com as orientações ACMG. A família do paciente foi informada e foi organizado um rastreio genético para evitar testes adicionais desnecessários. O paciente foi finalmente capaz de ir para casa. O paciente e a sua família deram o seu consentimento informado para este caso clínico. Não foi necessária a aprovação ética para este manuscrito. Foi obtido o consentimento para publicação da filha do paciente.", "summary": "Relatamos o diagnóstico de FHH num paciente de 88 anos com múltiplas patologias e com hipercalcemia descoberta durante um check-up para descompensação cardíaca. Apesar de uma apresentação clínica confusa com sintomas de gota, incluindo episódios repetidos de artrite do joelho, a hipercalcemia persistente levou a investigações adicionais. Os testes biológicos excluíram o hiperparatiroidismo primário ou hiperparatiroidismo relacionado com malignidade, confirmando o diagnóstico de FHH através da deteção de uma mutação inibitória no gene do recetor sensível ao cálcio.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_463.txt", "fulltext": "Uma mulher japonesa de 65 anos de idade, que apresentou dispneia, visitou um hospital próximo e foi hospitalizada por insuficiência cardíaca e pneumonia em outubro de 2017. A imunofisopatologia revelou a presença de proteína Bence Jones tipo λ. A imunofisopatologia direta mostrou uma imunoglobulina G de 1325 mg/dL; imunoglobulina A de 712 mg/dL; e imunoglobulina M de 46 mg/dL. Os fatores complementares 3 e 4, e a atividade hemolítica do complemento foram normais. Os anticorpos antinucleares, o fator reumatóide e os anticorpos citoplasmáticos antineutrófilos foram negativos. A sua análise de urina revelou proteinúria de 1,29 g/gramo de creatinina urinária e < 1 glóbulo vermelho/campo de alta potência. A tomografia computadorizada mostrou derrames pleurais bilaterais e infiltrações que indicavam pneumonia em ambos os pulmões. A ecocardiografia após admissão mostrou os seguintes achados: diâmetro final diastólico do ventrículo esquerdo, 41,8 mm; diâmetro final sistólico do ventrículo esquerdo, 28,7 mm; fração de ejeção, 59,6%; espessura do septo interventricular, 14,8 mm; espessura da parede posterior do ventrículo esquerdo, 14,5 mm; E/A ratio, 1,14; e E/e' 14,75. O espessamento extenso do ventrículo esquerdo e do septo interventricular, e a diástole disfuncional (padrão restritivo) foram observados, e, assim, foi diagnosticada insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFp). Ela foi classificada como classe IV da New York Heart Association (NYHA) e grupo C (Wet-Cold) da classificação de Nohria-Stevenson. Ela também foi diagnosticada com amiloidose cardíaca avançada após consulta cardiológica. Iniciamos o tratamento com antimicrobianos, noradrenalina, dobutamina, e diálise contínua por hemodiafiltração (CHDF). As configurações de CHDF foram as seguintes: fluxo de sangue de 60-80 ml/min, fluxo de dialisato de 100-300 ml/h, e taxa de filtração de 100-300 ml/h. O seu estado geral estabilizou-se gradualmente, e foi mudada para diálise peritoneal intermitente (DPI). A DPI foi realizada durante 4 horas com um fluxo de sangue de 100-120 ml/min, utilizando um dialisador de polietersulfona (PES-15Eαeco, Nipro Corporation, Osaka, Japão). No entanto, desenvolveu trombocitopenia, e os anticorpos anti-heparina-fator 4 (PF4) tornaram-se positivos (1,1 U/mL; valor negativo foi abaixo de 0,9 U/mL) no 14º dia após admissão. Interrompemos a heparina devido a suspeita de heparina-induzida trombocitopenia (HIT), e administramos um regime de diálise livre de heparina e argatroban. Além disso, desenvolveu hipotensão intradiálise (IDH). Sob estas circunstâncias, foi difícil continuar a DPI, e mudámos a RRT para PD. Um cateter de PD foi inserido sob anestesia local no 16º dia após admissão. A partir do 2º dia pós-operatório, a PD contínua ambulatória foi iniciada, e ajustámos o regime de PD com base no volume do paciente. O regime de PD foi finalmente fixado para a diálise peritoneal automatizada utilizando 4 L de tampão neutro 1.35% de glucose peritoneal (Midpeliq 135L, Terumo Corporation, Tóquio, Japão) e 1 L de 7.5% de icodextrina peritoneal (Nicopeliq, Terumo Corporation, Tóquio, Japão) por dia. A remoção de fluido por PD foi de aproximadamente 500 ml/dia, e conseguimos gerir o volume do paciente com sucesso com este regime. O volume de urina foi de aproximadamente 1000 ml/dia com a administração de furosemida 160 mg/dia, espironolactona 50 mg/dia, e tolvaptan 15 mg/dia e não mudou durante a hospitalização, indicando uma boa função renal residual. Ela foi dispensada em casa no 44º dia após admissão. Os níveis de BNP e NT-proBNP melhoraram para 195.1 pg/mL e 12,922.0 pg/mL na descarga, respetivamente. Desde então, foi seguida como um paciente ambulatório, e continua a fazer a PD durante 2 anos sem quaisquer sintomas ou complicações graves. Tem uma boa qualidade de vida e gosta de viajar pelo Japão. Os resultados da ecocardiografia após descarga foram os seguintes: diâmetro final diastólico do ventrículo esquerdo, 42.9 mm; diâmetro final sistólico do ventrículo esquerdo, 31.0 mm; fração de ejeção, 54.1%; espessura do septo interventricular, 16.4 mm; espessura da parede posterior do ventrículo esquerdo, 11.4 mm; E/A ratio, 0.71; e E/e' 8.57. Estes achados foram semelhantes aos da hospitalização, embora a diástole disfuncional tenha sido ligeiramente melhorada.", "summary": "Uma mulher de 65 anos foi hospitalizada por insuficiência cardíaca e pneumonia num hospital próximo. Ela tinha sido previamente diagnosticada com amiloidose de cadeia leve (AL) e tratada com melfalano mais dexametasona (Mel-Dex), e lenalidomida mais dexametasona (Len-Dex). Ela começou o tratamento incluindo antimicrobianos e diuréticos, mas a sua função renal piorou progressivamente, e foi transferida para o nosso hospital para cuidados nefrológicos. Ela foi tratada com antimicrobianos, noradrenalina, dobutamina, e hemodiafiltração contínua. O seu estado geral estabilizou-se gradualmente, e foi transferida para hemodiálise intermitente (HD). No entanto, a HD foi descontinuada devido a hipotensão intradiálise e ao desenvolvimento de trombocitopenia induzida por heparina. A sua terapia de substituição renal foi transferida para diálise peritoneal (DP), que permitiu um bom controlo do volume e uma função cardíaca estável. Ela foi dispensada e encontra-se ainda em boas condições, sem complicações graves e com um prognóstico consideravelmente melhor do que o previsto.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_477.txt", "fulltext": "Um homem de 60 anos desmaiou na sauna de um hotel cápsula, um alojamento económico com pequenas unidades de dormida, onde ele residia há dois anos. O paciente relatou uma história de uma semana de falta de apetite, diarreia e febre baixa, acompanhada por uma progressivamente piora da dispneia nos três dias anteriores à admissão. A sua história médica e medicamentos eram desconhecidos devido a uma falta de contactos familiares e a uma grave dispneia que impediu um historial detalhado.\n\nNa admissão, o paciente apresentou taquicardia, taquipneia e hipoxemia. Seus sinais vitais foram os seguintes: pressão arterial 128/85 mmHg, frequência cardíaca 120 batimentos por minuto, frequência respiratória 40 respirações por minuto, saturação de oxigênio 88% em uma máscara de não-rebreather de 15L, e temperatura corporal 37.8°C, consistente com febre de baixo grau. O exame físico revelou respiração rápida e superficial usando músculos respiratórios acessórios. A sua pontuação na Escala de Coma de Glasgow foi E4V5M6.\n\nAs investigações laboratoriais iniciais revelaram acidose metabólica grave com compensação respiratória, como evidenciado por uma análise de gases arteriais que mostrava um pH de 7,067, pressão parcial de dióxido de carbono (pCO₂) de 63,1 mmHg, pressão parcial de oxigénio (pO₂) de 126 mmHg, bicarbonato (HCO₃⁻) de 17,3 mmol/L, e lactato de 11 mmol/L. Os resultados laboratoriais também indicaram disfunção renal grave com uma ureia no sangue (BUN) de 147,2 mg/dL e creatinina de 8,82 mg/dL. A aspartato aminotransferase (AST) estava elevada para 268 U/L e alanina aminotransferase (ALT) para 108 U/L, juntamente com lactato desidrogenase (LDH) a 1910 U/L e creatina quinase (CK) a 1552 U/L. A inflamação foi evidente, com uma contagem de glóbulos brancos (WBC) de 64 × 10⁹/L e uma proteína C-reativa (CRP) de 17,13 mg/dL. O paciente também tinha trombocitopenia, com uma contagem de plaquetas (PLT) de 8,6 × 10⁹/L (ver Tabela 1 para os resultados laboratoriais completos). Os testes para HIV, COVID-19, e antígeno de legionela na urina foram negativos. Uma tomografia computadorizada do tórax revelou consolidações bilaterais com lesões cavitárias, predominantemente no pulmão esquerdo.\n\nAmostras de escarro obtidas por lavagem broncoalveolar revelaram cocci Gram-positivos e bacilos Gram-negativos. O paciente foi diagnosticado com pneumonia grave e abscesso pulmonar causado por uma infecção polimicrobiana. Ele foi entubado após a admissão na UTI. Antibióticos empíricos, incluindo vancomicina, piperacilina-tazobactam e azitromicina, foram iniciados. A hidrocortisona 200 mg/dia também foi administrada. A relação PaO₂/FiO₂ inicial foi de 110 em ventilação mecânica, consistente com SDRA moderado. Devido ao agravamento da hipóxia, o bloqueio neuromuscular foi iniciado e continuado por 48 horas, e a posição prona foi iniciada. Devido ao agravamento da disfunção renal, a terapia de substituição renal foi iniciada. Uma estratégia de hipercapnia permissiva permitiu um pH tão baixo como 7.15.\n\nAo terceiro dia, a sua relação PaO₂/FiO₂ tinha diminuído rapidamente para 65, mostrando uma deterioração adicional. A terapia com óxido nítrico inalado foi iniciada mas não resultou numa melhoria significativa. Consequentemente, a oxigenoterapia por membrana extracorpórea venovenosa (VV-ECMO) foi iniciada na noite do terceiro dia.\n\nAs culturas de expectoração revelaram apenas Moraxella catarrhalis, que foi discordante com a coloração Gram inicial, sugerindo uma infecção polimicrobiana. Os resultados da cultura foram inconsistentes com os achados iniciais da coloração Gram. Tendo em conta esta discrepância e a residência do paciente num hotel cápsula, suspeitou-se de tuberculose como a causa subjacente da sua pneumonia refratária e ARDS. No dia quatro de admissão, o teste de bacilos acidorresistentes foi fortemente positivo (>10 bacilos acidorresistentes por campo de imersão em óleo), e a reação em cadeia da polimerase detetou Mycobacterium tuberculosis, confirmando o diagnóstico de tuberculose pulmonar. Iniciou-se a terapêutica anti-tuberculose com isoniazida, rifampicina, pirazinamida e etambutol. Administrou-se 1 g de metilprednisolona durante três dias para tratar a ARDS associada à tuberculose. Foi realizada uma broncoscopia diária para gerir a depuração do expectorado.\n\nEntre os dias 9 e 11, a condição clínica do paciente melhorou, como evidenciado pela resolução radiográfica de infiltrados pulmonares e um aumento na conformidade do sistema respiratório para 40 ml/cmH₂O, permitindo o desmame bem sucedido da VV-ECMO. Subsequentemente, uma traqueostomia foi realizada cinco dias depois para facilitar o suporte ventilatório prolongado.\n\nDois dias após a traqueostomia, a lesão hepática induzida por drogas necessitou de ajuste da terapia anti-TB para etambutol, estreptomicina e levofloxacina. A cicloserina foi adicionada três dias depois. O paciente permaneceu dependente de ventilação e foi transferido para um hospital designado para TB 29 dias após a admissão. Como vários profissionais de saúde foram expostos à TB antes da confirmação, foi implementado um programa de triagem de exposição. Isso incluiu avaliação médica, radiografia de tórax e teste de liberação de interferon-gama sem identificação de infecções de TB ativas ou latentes entre os funcionários.\n", "summary": "Relatamos um caso de um homem de 60 anos que desenvolveu insuficiência respiratória grave após colapsar numa sauna. Inicialmente diagnosticado com pneumonia comunitária grave e síndrome de angústia respiratória aguda (ARDS), a sua condição deteriorou-se apesar do tratamento padrão, necessitando de oxigenoterapia por membrana extracorpórea venovenosa (VV-ECMO). O teste de bacilos acidorresistentes confirmou tuberculose pulmonar (TB) no dia 4, levando ao início da terapia anti-TB. Após a melhoria clínica, o paciente foi desmontado com sucesso da VV-ECMO e transferido para um hospital especializado em TB para cuidados contínuos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_311.txt", "fulltext": "Um menino de 4 anos de idade, diagnosticado pré-natal com dilatação pelocalicial direita, foi confirmado com múltiplos microquistos hiperecóicos no grupo pelocalicial superior direito após o nascimento. Consultas regulares não mostraram anormalidades físicas, embora ultrassons de acompanhamento tenham indicado um aumento progressivo de três cistos polares superiores.\n\nAo nascer, um ultrassom renal revelou dilatação moderada do sistema calíce superior e múltiplos microcistos hiperecóicos no rim superior direito. O rim esquerdo mostrou dilatação leve das cavidades pelocaliciais (7 mm de diâmetro anteroposterior).\n\nAos 2 meses, a criança desenvolveu uma infecção urinária febril (UTI). O ultra-som mostrou o rim direito medindo 58 mm, com uma lesão cística de 24 mm e uma formação hiperechoica (18 × 8 mm), que era móvel. O rim esquerdo media 54 mm, com dilatação calcífera global moderada (10 mm de diâmetro anteroposterior). Uma cistouretrografia de micção (VCUG) aos 5 meses confirmou o refluxo vesicoureteral bilateral (VUR), grau 2. A cintigrafia renal DMSA mostrou função renal simétrica sem cicatrizes. O tratamento anti-séptico urinário profilático foi iniciado com monitorização clínica e radiológica regular.\n\nAos 7 meses, uma uro-CT identificou cistos corticais simples, sendo o maior de 37 mm, e revelou cavidades ureteropielocaliciais bilaterais finamente delineadas. Aos 11 meses, o rim direito media 75 mm, com três cistos (39 × 29 × 25 mm, 17 × 14 × 11 mm, e 10 × 6 × 5 mm). O rim esquerdo permaneceu normal, e não houve recorrência de UTIs, permitindo a descontinuação de antibióticos profiláticos aos 1,5 anos.\n\nAos 2 anos, o rim direito media 100 mm, com dois cistos polares superiores (60 × 50 × 53 mm e 15 × 12 × 2 mm). O rim esquerdo permaneceu normal. Aos 3,5 anos, um ultrassom de acompanhamento mostrou um cisto polar superior exofítico medindo 70 × 47 mm, com paredes finas e septos incompletos. O rim esquerdo continuou a parecer normal.\n\nUma aspiração percutânea de cisto guiada por TC produziu fluido seroso. A análise citológica confirmou um fluido paucicelular desprovido de características anaplásicas. No entanto, o ultrassom pós-aspiração revelou um cisto no seio polar superior do rim direito (81 × 78 × 64 mm). À luz destes achados, a intervenção cirúrgica foi recomendada.\n\nFoi realizada uma nefrectomia direita superior por abordagem aberta através de uma incisão anterolateral lombar. No exame anatomopatológico, a amostra da hemi-nefrectomia foi ocupada por um cisto com uma parede de consistência esclerótica de cor esbranquiçada. Este cisto foi coberto por um crescente de tecido renal com 0,6 cm de espessura. A secção em série da parede deste cisto revelou um segundo cisto com um lúmen preenchido com uma substância pastosa de cor branco-amarelada. O maior cisto tinha uma superfície interna revestida por um epitélio multicamadas, muitas vezes do tipo transicional e com células escamosas queratinizadas focais. A restante parede do cisto era composta por tecido fibroso rico em células musculares lisas. O menor cisto apresentava características de um cisto dermoide, com um lúmen preenchido com queratina e células escamosas descamadas. A sua parede estava revestida por um epitélio epidérmico e continha folículos pilosos e glândulas sebáceas. Em torno destes cistos, observou-se tecido conjuntivo e adiposo, contendo outro cisto revestido por epitélio escamoso e túbulos circundados por tecido conjuntivo celular semelhante a uma displasia renal. Além disso, o tecido renal identificado macroscopicamente não apresentava lesões.\n\nO acompanhamento pós-operatório ao longo de três anos não revelou infecções urinárias. O monitoramento por ultrassom demonstrou um rim direito reduzido a 50 mm e um rim esquerdo normal, sem lesões císticas ou sólidas e sem dilatação das cavidades excretórias.\n", "summary": "Relatamos o caso de um menino de 4 anos de idade diagnosticado com dilatação pelocalicial direita no útero, confirmada após o nascimento como MCDK. Ultrassons de acompanhamento revelaram um rápido crescimento de três cistos do polo superior, atingindo 8 cm. Foi realizada uma nefrentomia do polo superior direito, e a histopatologia revelou um cisto dermoide renal dentro de uma displasia renal multicística segmentada.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_35.txt", "fulltext": "Uma mulher de 65 anos foi internada com um histórico de um mês de mialgia, fraqueza generalizada e dor torácica não específica intermitente.\n\nEla tinha sofrido um AVC dois anos antes, o que limitou a sua mobilidade e para o qual ela residia numa casa de repouso. Ela também tinha sofrido um enfarte agudo do miocárdio sem elevação do segmento ST (NSTEMI), com intervenção coronária percutânea na artéria descendente anterior esquerda cinco meses antes da sua admissão atual. O seu outro histórico incluía doença renal crónica (CKD), dislipidemia, hipertensão resistente, epilepsia, insuficiência cardíaca, diabetes mellitus tipo 2 e asma. Ela não era fumadora e não tinha histórico de consumo excessivo de álcool.\n\nA medicação pré-admissão incluiu múltiplos medicamentos anti-hipertensivos, aspirina, ticagrelor e insulina. Também lhe foi receitado atorvastatin 80 mg ON, que tomou durante quase duas décadas, embora a dose tivesse sido aumentada de 20 mg ON dois anos antes.\n\nAo exame, ela apresentava uma diminuição global da força, mais proeminente no lado direito, que foi o lado afetado pelo seu AVC anterior, e uma sensibilidade muscular generalizada. O resto do exame clínico foi, em geral, sem relevância, com um exame cardiovascular normal e sem outras evidências de um processo reumático subjacente, como uma erupção cutânea ou inchaço das articulações.\n\nA descoberta mais notável de suas investigações laboratoriais iniciais foi um nível de troponina T cardíaca de alta sensibilidade (hs-cTnT) notavelmente elevado de 3794 ng/l (normal < 12 ng/l), sem mudança dinâmica significativa entre testes em série, e que foi observado ter sido elevado a um nível similar vários meses antes, após seu NSTEMI. Uma creatina quinase (CK) foi subsequentemente verificada, que também foi encontrada significativamente elevada a 9416 U/l (normal 25-200 IU/l).\n\nO seu ECG não mostrou alterações agudas, e o seu ecocardiograma transtorácico (TTE) mostrou hipertrofia ventricular esquerda (LVH), mas uma fração de ejeção ventricular esquerda normal sem anormalidades do movimento da parede regional, função ventricular direita normal, e sem patologia valvular significativa.\n\nInicialmente, não ficou claro se o CK representava danos no músculo cardíaco ou esquelético. A importância do hs-cTnT elevado também era incerta. Pensou-se que a síndrome coronária aguda foi excluída, pois os seus sintomas iniciais foram inconsistentes com esta, não houve alterações agudas no ECG ou TTE, e os níveis de hs-cTnT foram relativamente estáticos. O diagnóstico diferencial foi considerado entre a miocardite crónica, com a fraqueza sendo devida a miosite coexistente ou descondicionamento, e a miocardite sem envolvimento cardíaco e com uma falsa elevação de hs-cTnT.\n\nForam solicitados testes adicionais para diferenciar entre estas duas possibilidades. Foi realizado um teste de troponina I cardíaca de alta sensibilidade (hs-cTnI) que apresentou um aumento ligeiro de 55 ng/l. Um hs-cTnT emparelhado, realizado ao mesmo tempo, permaneceu significativamente elevado a 4532 ng/l. Uma ressonância magnética cardíaca não apresentou evidências de infiltração ou inflamação cardíaca. Foi observado um aumento tardio de gadolínio numa área focal, provavelmente devido ao seu anterior NSTEMI.\n\nCom base nas investigações acima, considerou-se que a lesão cardíaca aguda significativa tinha sido excluída. A miosite com falsa elevação de hs-cTnT foi agora considerada o diagnóstico mais provável e foi solicitada uma opinião de reumatologia. Eles aconselharam uma série de testes de anticorpos. Destes, os anticorpos HMG-CoA Reductase foram positivos e os anticorpos PM/SCL75 foram fracamente positivos. Outros testes adicionais recomendados feitos nessa altura, incluindo ANA, ANCA e hepatite B/C, foram negativos, e uma TAC do tórax, abdómen e pélvis não mostrou evidência de malignidade subjacente. A descoberta inicial de um TSH elevado significou que o hipotiroidismo que contribuiu para a miosite teve de ser considerado. No entanto, o fT4 foi encontrado normal, indicando que o paciente tinha hipotiroidismo subclínico e excluindo-o como um factor significativo que contribuiu.\n\nUma ressonância magnética bilateral das coxas também foi recomendada, que revelou uma mudança de sinal difusa e alta em todos os músculos das coxas com edema circundante, em conformidade com uma miosite generalizada.\n\nCom base nas descobertas clínicas, de ressonância magnética e de anticorpos, foi feito um diagnóstico de IMNM induzido por estatina. Para confirmação, foi feita uma biópsia muscular do quadríceps. Os resultados não estavam disponíveis até depois da alta, mas quando examinados, mostraram alterações consistentes com IMNM.\n\nApós o diagnóstico, a atorvastatina foi interrompida e a paciente começou a tomar prednisolona 40 mg OD. No entanto, teve uma resposta modesta, com uma redução dos níveis de CK, mas pouca mudança nos seus sintomas. Por isso, após duas semanas de tratamento com esteróides, começou a tomar uma dose crescente de micofenolato, começando com 250 mg BD e imunoglobulina intravenosa 2 g/kg durante cinco dias, juntamente com um curso de três dias de metilprednisolona IV 500 mg OD, seguido por uma dose aumentada de prednisolona oral a 60 mg OD. Isto resultou numa melhoria progressiva dos sintomas e numa redução contínua dos níveis de CK. A sua cTnT também diminuiu, mas permaneceu significativamente elevada acima da sua linha de base anterior, mesmo após vários meses de tratamento. Foi dada alta em casa com micofenolato (1 g BD no momento da alta) e uma dose de desmame de prednisolona (30 mg OD no momento da alta). Estava prevista para acompanhamento pela equipa de reumatologia, mas, infelizmente, não compareceu repetidamente às suas consultas clínicas agendadas.\n", "summary": "Apresentaremos um caso de uma mulher de 65 anos de idade, em tratamento prolongado com atorvastatina, que apresentou fraqueza generalizada, dor torácica não específica e troponina T cardíaca de alta sensibilidade persistentemente elevada. Após investigação adicional, excluiu-se a possibilidade de lesão miocárdica aguda e fez-se o diagnóstico de miopatia necrotizante imunomediada induzida por estatina (IMNM). A paciente apresentou melhora com a suspensão da atorvastatina e o início de terapia imunossupressora com micofenolato, imunoglobulina intravenosa e esteróides.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_21.txt", "fulltext": "O paciente, um homem de 61 anos, foi diagnosticado com pancreatite aguda 9 meses antes da admissão e recebeu tratamento conservador. Após a alta, ele experimentou distensão abdominal superior e dor de forma intermitente, e uma tomografia computadorizada abdominal (TC) mostrou a formação de uma pseudocisto pancreático. Quatro dias antes da admissão, o paciente desenvolveu dispneia grave com dor torácica e tosse, grave o suficiente para impedir que ele ficasse deitado. O exame físico indicou falta de ar, sons respiratórios diminuídos bilaterais, taquicardia, e sem anormalidades abdominais. O paciente tinha um longo histórico de uso de álcool e tabaco e múltiplas cirurgias anteriores, incluindo cirurgia de fixação lombar e remoção de lipoma da parede abdominal.\n\nOs testes laboratoriais mostraram um ligeiro aumento do antígeno do cancro do marcador do tumor do soro 125 a 98.25 U/mL (intervalo normal 0-35 U/mL) e amilase na urina a 333 U/L (intervalo normal 32-641 U/L). A imagem (CT) revelou um derrame pleural bilateral maciço e a formação de um pseudocisto pancreático.\n\nDiagnóstico e intervenções\nAo ser admitido, foi realizada uma punção torácica, a cultura bacteriológica do fluido pleural foi negativa, não foram encontradas células tumorais, mas o nível do antígeno do cancro 125 no fluido pleural foi significativamente elevado a 1859 U/mL (intervalo normal 0–35 U/mL). Os níveis de amilase no fluido pleural foram 53,844 U/L no lado esquerdo e 1365 U/L no lado direito. No sexto dia, foi confirmado um diagnóstico de PPF, e foi realizada uma ERCP com a colocação de um ducto nasopancreático 7Fr para drenar o pseudocisto pancreático.\n\nImediatamente após a admissão, foi realizada uma punção torácica, drenando uma grande quantidade de fluido pleural tingido de sangue pálido, juntamente com suporte de nutrição parenteral e tratamento com somatostatina, que gradualmente ajudou o paciente nos exercícios de função pulmonar. No sétimo dia, um exame ERCP revelou comunicação entre o pseudocisto pancreático e a cavidade pleural. Durante a canulação do ducto pancreático, o fio guia poderia entrar no pseudocisto, então um ducto nasopancreático de 7Fr foi colocado para drenagem. A cultura do fluido pancreático do ducto nasopancreático cresceu Enterococcus faecium e Klebsiella pneumoniae, mas o paciente não desenvolveu febre, e a contagem de leucócitos e a proteína C-reativa foram normais, mas os antibióticos foram administrados. No nono dia, nenhum fluido foi drenado dos drenos torácicos bilaterais, e outra ERCP foi realizada. O ducto nasopancreático foi cortado na papila duodenal, deixando a parte interna como um stent do ducto pancreático.\n\nResultados\nO paciente recebeu um total de 13 dias de tratamento hospitalar, durante o qual 4180 mL de fluido pleural foi drenado do lado esquerdo, 2470 mL do lado direito e 495 mL do ducto nasopancreático. Seis meses após a alta, o ducto nasopancreático remanescente foi removido. Não houve recorrência durante um acompanhamento de 5 anos, e a condição geral do paciente foi boa\n", "summary": "Preocupações do paciente: Um homem de 61 anos de idade com histórico de uso de álcool e tabaco apresentou dispneia grave, dor torácica e tosse. Ele foi diagnosticado com pancreatite aguda 9 meses antes e experimentou intermitentemente dor abdominal superior e distensão após o tratamento.\n\nDiagnósticos: PPF.\n\nIntervenções: O paciente foi submetido a drenagem torácica, drenagem do ducto nasopancreático e colocação de stent no ducto pancreático, juntamente com nutrição parenteral e terapia com somatostatina.\n\nResultados: O tratamento resultou na resolução do derrame pleural e da pseudocisto. O paciente não teve recorrência durante um período de acompanhamento de 5 anos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_107.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de um homem de 82 anos com diagnóstico de adenocarcinoma de cólon ascendente, confirmado por biopsia endoscópica. Nos estudos de estadiamento pré-operatório não se observavam sinais de doença a distância e tinha um CEA de 2,8 ng/mL. Foi-lhe realizada uma hemicolectomia direita laparoscópica, evoluindo favoravelmente no pós-operatório. A anatomia patológica informou um adenocarcinoma moderadamente diferenciado, estágio 1, T1 N0, pelo que não requereu tratamento adjuvante.\n\nNo acompanhamento oncológico, foi identificado por tomografia, uma imagem de aspecto nodular na cadeia ilíaca primitiva esquerda que media 22 mm em seu eixo menor. Devido a este achado, foi realizado um PET-TC com 18F-FDG no qual foi evidenciada uma lesão ovoide, única, a nível retroperitoneal, adjacente à bifurcação aórtica de aproximadamente 34 mm de diâmetro maior com escasso realce pós administração de contraste iodado.\n\nEsta imagem provou ser hipermetabólica (SUV: 6.7). Não foram encontradas outras imagens relacionadas com a patologia em estudo. Tendo em conta os antecedentes do paciente, foi programada uma biopsia percutânea guiada por imagem com anestesia local. O procedimento foi bem tolerado e não se associou a complicações. Este estudo provou que o achado se tratava de um schwannoma. Após um ano de acompanhamento, constatou-se aumento de tamanho da lesão biopsiada (44 mm de diâmetro maior), no entanto, sem manifestações clínicas. Por sua vez, não houve evidência de progressão de doença oncológica.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino de 82 anos com diagnóstico recente de adenocarcinoma de cólon moderadamente diferenciado e com um nódulo periaórtico hipermetabólico como achado incidental.\n\nResultados: A biopsia percutânea do nódulo periaórtico confirmou o diagnóstico de schwannoma. Após um ano de acompanhamento, o crescimento do schwannoma foi demonstrado. Não há sinais de progressão da doença oncológica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_113.txt", "fulltext": "Um homem de 71 anos de idade, hospitalizado em outro hospital por insuficiência cardíaca com histórico de várias internações por insuficiência cardíaca, foi transferido para o nosso hospital para avaliação e tratamento adicionais de insuficiência cardíaca refratária. Embora ele fosse suspeito de ter amiloidose cardíaca no hospital anterior, não foi feito um diagnóstico.\n\nNa admissão no nosso hospital, recebeu medicamentos orais incluindo muitos tipos de diuréticos, mas ainda tinha dispneia com uma classe funcional IV da NYHA. A sua pressão arterial era de 106/70 mmHg, e o terceiro som cardíaco era audível no ápice. Observou-se congestão das veias jugulares, mas não se encontrou edema periférico. A radiografia do tórax mostrou uma relação cardiotorácica elevada de 61% com derrame pleural bilateral. Os achados eletrocardiográficos foram uma frequência cardíaca de 65/min com fibrilhação atrial, atraso da condução intraventricular e desvio do eixo esquerdo. A ecocardiografia transtorácica revelou uma hipertrofia difusa do ventrículo esquerdo (VE) com aumento da espessura da parede de 12 mm, movimento da parede do VE hipocinético leve (fração de ejeção = 43%), aumento da espessura da parede do ventrículo direito de 7 mm com uma função sistólica do VD reduzida, e dilatação biatrial. A ecocardiografia de rastreamento de manchas mostrou um padrão de “poupança apical” de deformação longitudinal. Ele tinha resultados anormais de testes laboratoriais que mostravam um nível elevado de peptídeo natriurético cerebral (BNP) (1.186 pg/mL) e um nível elevado de troponina T cardíaca de alta sensibilidade (0.057 ng/mL). A cintilografia com pirofosfato de 99mTechnetium (99mTc-PYP) revelou uma captação cardíaca de grau 3 na imagem de fusão SPECT/CT. A proteína de Bence-Jones não foi detectável, e a relação de cadeia leve livre κ/λ foi normal. Mais tarde, realizámos uma biópsia endomiocardica e análise genética, e finalmente fizemos um diagnóstico de ATTRwt.\n\nNo que diz respeito à gestão da insuficiência cardíaca, tentámos controlar a sua insuficiência cardíaca com oxigenoterapia e gestão médica incluindo injeção intravenosa de furosemida, mas ele ainda tinha dispneia com fadiga geral persistente, e o seu nível de bilirrubina aumentou. O cateterismo cardíaco direito (RHC) mostrou uma alta pressão de cunha da artéria pulmonar e hipertensão pulmonar e um baixo índice cardíaco de 1.37 L/min/m2 (termodiluição) com uma pressão média atrial direita de 8 mmHg.\n\nCom base nestes resultados, iniciámos a infusão de dobutamina a 2 μg/kg/min para o seu baixo débito cardíaco. Os seus sintomas melhoraram significativamente com a melhoria dos níveis de creatinina e bilirrubina. Seis dias depois, administramos pimobendan para reduzir a infusão de dobutamina. Durante o curso do tratamento, ele estava basicamente estável, exceto por uma deterioração temporária da insuficiência cardíaca devido à gripe. Após um mês de terapia médica e reabilitação cardíaca enquanto estava internado, a infusão de dobutamina foi terminada, e o RHC mostrou uma melhoria dramática no seu estado hemodinâmico. Desde a alta hospitalar, a sua condição permaneceu estável sem deterioração da insuficiência cardíaca ou arritmias durante seis meses.", "summary": "Tratámos um homem de 71 anos com insuficiência cardíaca refratária devido a ATTRwt. Esperava-se que ele dependesse de infusão de dobutamina. Administrámos pimobendan e melhorámos com sucesso os seus sintomas e estado hemodinâmico para permitir a sua alta do hospital. Uma investigação retrospectiva adicional observou que havia oito pacientes com amiloidose ATTR que foram administrados pimobendan. Embora todos os pacientes no momento da administração de pimobendan fossem classe III ou IV da NYHA com hospitalização repetida por insuficiência cardíaca, o pimobendan pareceu ser eficaz para melhorar os sintomas e permitir que os pacientes fossem dispensados e recebessem cuidados médicos ambulatórios. Além disso, focando-se nas alterações em alguns biomarcadores, descobrimos que o peptídeo natriurético cerebral e os valores estimados da taxa de filtração glomerular melhoraram após a administração de pimobendan em 5 pacientes consecutivos para os quais os dados estavam disponíveis sem tratamento adicional (p = 0,018 e 0,051, respetivamente).\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_259.txt", "fulltext": "Uma mulher afro-americana de 48 anos de idade, com histórico médico significativo apenas para hipertensão essencial descontrolada, apresentou-se ao departamento de emergência com uma queixa principal de palpitações. Ela também relatou fadiga associada e falta de ar. No mês passado, ela descreveu uma sensação intermitente de um batimento cardíaco irregular sem quaisquer gatilhos específicos. Seus sintomas progrediram para desconforto torácico do lado esquerdo com formigamento associado no membro superior esquerdo. Além disso, ela relatou pontos negros em sua visão, bem como disfagia principalmente para sólidos, que também havia piorado nas últimas semanas. Ela não tinha histórico de sintomas semelhantes no passado. Ela não estava tomando nenhum medicamento.\n\nNa admissão, os sinais vitais foram significativos para uma pressão arterial de 166/92 mmHg e uma frequência cardíaca de 109 batimentos/minuto. Um exame físico foi significativo para uma palidez conjuntival, sem evidência de glossite ou koilonychia. No Departamento de Emergência, um painel metabólico completo foi normal, incluindo uma creatinina sérica de 0,56 mg/dL [0,60-1,20 mg/dL]. Um eletrocardiograma mostrou taquicardia sinusal com complexos ventriculares prematuros ocasionais. As troponinas estavam dentro dos limites normais. A hemoglobina na admissão foi de 5,7 g/dL [11,9-15,1 g/dL] com um volume corpuscular médio de 65,3 fL [80,0-96,0 fL]. O ferro sérico na admissão foi de 12 ug/dL [50-212 ug/dL], a saturação de ferro foi de 3% [20-50%], e a ferritina foi de 3,1 ng/mL [11,0-306,8 ng/mL]. O resultado do teste imunocemico fecal (FIT) foi negativo. Após questionamento adicional, a paciente afirmou que ainda menstruava, mas não descreveu menorragia. Ela negou hematemese, hematochezia, ou melena. Ela foi transfundida com 2 unidades de glóbulos vermelhos concentrados no Departamento de Emergência e começou com 1400 mg de infusões complexas de ferro intravenoso.\n\nA paciente não conseguiu se sentar para um esofagograma para avaliar a disfagia secundária a náuseas e vômitos enquanto tentava beber o agente de contraste. A gastroenterologia foi consultada, e a paciente passou por esofagogastroduodenoscopia (EGD) e colonoscopia no dia 6 de sua hospitalização. Os resultados da colonoscopia estavam dentro dos limites normais. A EGD revelou algumas estenoses intrínsecas no esôfago superior, com a mais estreita medindo 9 milímetros. Biopsias foram obtidas do esôfago proximal e distal com pinças a frio para suspeita de esofagite eosinófila versus síndrome de Plummer-Vinson, com base na aparência bruta. Um exame de patologia do esôfago mostrou mucosa apenas escamosa, com inflamação crônica leve inativa. Não foi observada eosinofilia. Dadas as descobertas clínicas, laboratoriais e endoscópicas, foi feito um diagnóstico de síndrome de Plummer-Vinson. A sua disfagia melhorou ao longo dos próximos 9 dias no hospital após infusões de ferro e transfusões de sangue, e ela foi capaz de tolerar uma dieta regular comendo devagar com pequenas mordidas.\n\nEla foi submetida a um exame cardíaco para avaliar as palpitações, incluindo um ecocardiograma, que revelou uma fração de ejeção de 30-34%, com hipocinesia global e sem patologia valvular ou hipertensão pulmonar. Um teste de estresse nuclear foi negativo para isquemia miocárdica. Um novo diagnóstico de insuficiência cardíaca congestiva com fração de ejeção reduzida foi feito. A cardiologia foi consultada e ela começou a tomar carvedilol, lisinopril, espironolactona e hidralazina. Ela recebeu um colete salva-vidas no hospital na alta.\n\nAproximadamente 6 meses após a alta, foi feito um telefonema de acompanhamento para a paciente. Ela afirmou que estava tomando todos os medicamentos e que a disfagia havia se resolvido. No momento do telefonema, ela estava tolerando uma dieta regular sem restrições alimentares.", "summary": "Paciente: Feminino, 48\n\nDiagnóstico Final: Síndrome de Plummer-Vinson\n\nSintomas: Dor no peito • fadiga • palpitação\n\nMedicação: —\n\nProcedimento Clínico: Esofagogastroduodenoscopia (EGD) • colonoscopia\n\nEspecialidade: Medicina Geral e Interna\n\nApresentamos o caso de uma mulher afro-americana de 48 anos com anemia sintomática e insuficiência cardíaca congestiva de início recente, secundária a hipertensão, que apresentou os sintomas clássicos de PVS.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_271.txt", "fulltext": "A paciente era uma senhora de 81 anos de idade com um histórico médico de hipertensão e hiperlipidemia. A paciente foi trazida ao nosso hospital com uma hemiparesia direita grave e afasia total, e a pontuação do National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) no momento da admissão foi de 16. O último conhecido (LKW) para o tempo de chegada foi de 12 horas. Em nossa unidade, seguimos um protocolo de imagem baseado no tempo para casos agudos de AVC: casos dentro de 4,5 horas do início do tratamento passam por CTA primeiro, enquanto casos além de 4,5 horas são avaliados com MRI primeiro. A MRI demonstrou infarto cerebral na área da artéria cerebral média esquerda, e a pontuação do Alberta Stroke Program Early CT Score (DWI ASPECTS) foi de 7. A MRA revelou oclusão do segmento M2 esquerdo. No entanto, os achados do raio-X do tórax indicaram uma possível anomalia no arco da aorta, levando-nos a realizar uma CTA adicional para avaliar a via de acesso para trombectomia. A CTA revelou RAA com ramificação espelhada. A paciente não recebeu um ativador de plasminogênio tecidual recombinante intravenoso. Embora existam evidências limitadas que apoiam a MT em tais cenários, avaliamos cuidadosamente a condição da paciente com base em vários fatores: a escala modificada de Rankin pré-AVC (mRS) foi de 0, a pontuação DWI ASPECTS foi de 7, e a apresentação foi um AVC despertador com um desajuste DWI-FLAIR, sugerindo que o tempo real desde o início pode não ser tão prolongado como indicado pelo LKW. Além disso, a paciente apresentou sintomas graves com uma pontuação NIHSS de 16. Com base nesses fatores, julgamos que a MT foi apropriada, pois proporcionou uma chance de melhorar o resultado da paciente.\n\nEscolhemos o sistema de orientação habitual. Uma bainha de 9 Fr foi inserida na artéria femoral comum direita. Um fio guia (Radifocus; Terumo, Tóquio, Japão) e um cateter JB2 de 6 Fr (Medikit, Tóquio, Japão) foram avançados usando um cateter guia de balão OPTIMO de 9 Fr (Tokai Medical Products, Aichi, Japão).\n\nO guia cateter foi avançado da aorta abdominal no meio da coluna vertebral para a aorta torácica no lado direito da coluna vertebral e foi facilmente colocado na artéria carótida interna esquerda da maneira habitual com referência à CTA. A angiografia carótida interna esquerda revelou uma oclusão do tronco inferior M2 esquerdo. A trombólise na reperfusão do infarto cerebral 2B foi alcançada usando Trevo NXT 3 × 32 mm (Stryker, Fremont, CA, EUA) e Catalyst 6 (Stryker) após 3 passagens. O tempo da punção para recanalização foi de 61 minutos (10 minutos, da punção para a colocação do guia cateter na artéria carótida interna esquerda; 51 minutos, da colocação do guia cateter para a recanalização). A TC pós-procedimento revelou uma pequena hemorragia subaracnóide.\n\nA fibrilação atrial não foi detectada, e foi realizada uma tomografia computadorizada de contraste de corpo inteiro para procurar a fonte da embolia. A trombose venosa profunda (TVP) e a embolia pulmonar (EP) foram observadas na veia femoral profunda direita e nas duas artérias pulmonares, respetivamente. A ecocardiografia transesofágica demonstrou um forame oval patente (FOP). Apesar dos anticorpos antinucleares e da coagulabilidade serem examinados através de testes sanguíneos, estes não foram as causas do enfarte cerebral. A patogénese do enfarte cerebral foi determinada como uma embolia paradoxal, e o apixaban foi administrado após a TVP e a EP serem reveladas. O trombo na veia femoral e na artéria pulmonar quase desapareceu, e o enfarte cerebral não recorreu. A hemiparesia direita e a afasia persistiram, e na alta, a pontuação mRS foi de 5.\n", "summary": "Uma senhora de 81 anos apresentou hemiparesia direita grave e afasia. A pontuação da Escala de Acidente Vascular Cerebral dos Institutos Nacionais de Saúde foi de 16, a ressonância magnética demonstrou uma pontuação de 7 na imagem ponderada por difusão do Programa de Ressonância Magnética de Alberta para Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância 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Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética de Ressonância Magnética\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_517.txt", "fulltext": "Um homem de 37 anos apresentou-se na nossa unidade terciária de uveíte em janeiro de 2020, por encaminhamento para uma avaliação vitreorretiniana adicional. Os seus sintomas eram flashes e fotopsias predominantemente no olho direito. Ele tinha sido previamente diagnosticado com uma presumida BSCR bilateral no verão de 2016. As avaliações laboratoriais iniciais, incluindo hemograma completo, painel metabólico completo, hemoglobina A1c e estudos de absorção de anticorpos fluorescentes, foram todas sem observações. As avaliações laboratoriais para etiologias infecciosas, incluindo QuantiFERON-TB Gold (QFT), reagina plasmática rápida (RPR) e absorção de anticorpos fluorescentes (FTA-ABS), foram todas negativas ou não reativas. A ressonância magnética do cérebro em setembro de 2016 foi sem observações. Em novembro de 2016, o paciente foi tratado com corticosteroide tópico e bevacizumab intravitreal no olho direito (OD), bem como 60 mg de prednisona oral diária. Em dezembro de 2016, ele foi iniciado em terapia imunomoduladora (IMT) com ciclosporina e metotrexato, que foram ambos interrompidos em 2017 devido a uma possível falta de eficácia. O paciente foi então iniciado em adalimumab, durante o qual os seus sintomas (flashes e flutuadores) melhoraram. Após cerca de 1 ano de terapia, o adalimumab foi interrompido devido a níveis reduzidos de ferro no soro no início de 2019. Em outubro de 2019, recebeu uma injeção intravitreal de acetónido de fluocinolona de 0,18 mg no olho direito, mas não notou subsequente melhoria dos sintomas visuais.\n\nNa avaliação inicial, em janeiro de 2020, o paciente apresentou desconforto ocular moderado (OD > OS), visão turva (OD > OS) e moscas volantes (OU). A acuidade visual foi de 20/20 OU. Na avaliação inicial, a revisão dos sistemas foi negativa do ponto de vista sistêmico. As pressões intraoculares foram de 13 mmHg OD e 12 mmHg OS. O exame do segmento anterior foi notável por um brilho bilateral 1+, com catarata posterior subcapsular leve OD, mas, de outra forma, não foi notável. O exame do fundo dilatado foi notável por edema do disco óptico (OD > OS) e lesões corretinas periféricas e periféricas hipopigmentadas (OU). O olho direito também apresentou atrofia temporal peripapilar, 1+ células vítreas, alterações pigmentadas do epitélio do pigmento da retina macular e pequena hemorragia retinal na periferia do quadrante supertemporal. A tomografia de coerência óptica no domínio espectral (SD-OCT) mostrou elevação do disco óptico no fluido intra-retinal peripapilar com membrana epirretinal leve (ERM) OD > OS. A angiografia de fluorescência de grande angular (FA) (OPTOS Plc, Dunfermline, Reino Unido) mostrou meios turvos, vazamento do disco e coloração peripapilar OD, e vazamento difuso do disco óptico com coloração segmentar leve de vênulas ao longo da arcada temporal inferior OS. Houve hiperfluorescência de várias lesões na região peripapilar e ao longo da arcada temporal inferior sem qualquer sinal de vazamento OU.\n\nDuas semanas depois, a eletroretinografia de campo total (ffERG) mostrou disfunção retinal global leve a moderada, com regiões geográficas claras de depressão macular (OD > OS). Os tempos de cintilação implícitos de 30 Hz revelaram um atraso significativo em ambos os olhos (OS > OD). O potencial visual evocado mostrou um atraso relativamente simétrico para ambos os estímulos pequenos e grandes, sugerindo uma disfunção do nervo ótico leve. Os campos visuais de Goldmann (GVF) e os campos visuais de Humphrey (HVF) mostraram um alargamento do ponto cego OD e um ponto cego normal sem constrição generalizada OS. As avaliações laboratoriais foram notáveis apenas para a positividade do antígeno leucocitário humano (HLA) A29. Os resultados dos testes da enzima conversora da angiotensina, da lisozima e do teste QFT repetido estavam dentro dos limites normais.\n\nNa visita de acompanhamento de 1 mês em fevereiro de 2020, o paciente notou acuidade visual estável, alguma melhora em flutuadores em ambos os olhos, e nebulosidade persistente predominantemente OD. A acuidade visual permaneceu 20/20 OU. A pressão intraocular foi de 15 mm Hg OD e 8 mm Hg OS. O exame do segmento anterior foi notável por um brilho OU de 1+. O exame do fundo dilatado foi notável por 0,5+ células e 0,5+ nebulosidade no vítreo OU. Os achados gerais do exame do pólo posterior foram estáveis. Os achados no SD-OCT e na FA de grande angular foram relativamente inalterados desde a primeira visita. A corioangiografia de indocyanina verde de grande angular (ICG) mostrou meios claros, múltiplos pontos hipocianescentes no pólo posterior e na periferia média na fase intermédia, e os pontos hipocianescentes desvaneceram-se na fase tardia OU. A autofluorescência do fundo mostrou hipofluorescência em torno do disco ótico e da retina.\n\nO paciente foi diagnosticado com BSCR com base na positividade de HLA-A29, aparência típica do fundo do olho e avaliação negativa para outras etiologias autoimunes e infecciosas. Dada a doença ativa do paciente, como evidenciada pelo edema do disco óptico associado a células vítreas em ambos os olhos, juntamente com achados de FA e ICG altamente sugestivos, o paciente iniciou a terapia com infliximab numa dose de 7,5 mg/kg mensalmente. Ele também recebeu 3 dias de metilprednisolona intravenosa (IV) numa dose de 1000 mg/dia, seguida por um curso de redução gradual de prednisona oral.\n\nO paciente não veio para a visita de acompanhamento até abril de 2021 e recebeu oito ciclos de infusões de 7,5 mg/kg de infliximab juntamente com 1000 mg de prednisona durante 3 dias nesse período. A AV diminuiu para 20/40 OD devido à formação de catarata subcapsular posterior (PSC) e foi 20/20 OS. Não houve células AC e flare presentes em ambos os olhos. O vítreo estava nebuloso OD devido à PSC e o OS claro. O SD-OCT do disco óptico não mostrou alterações significativas. Na FA, o meio estava nebuloso no centro OD devido à formação de catarata. A coloração parcial do disco óptico estava presente em OU. Não houve coloração vascular retiniana e vazamento capilar em OU. A coloração das lesões corio-retinianas periféricas nos quadros iniciais e tardios da FA permaneceu a mesma em OU. Quatro meses depois, o paciente recebeu mais quatro ciclos de infusões de IFX juntamente com 1 dia de 1000 mg de metilprednisolona. A AV diminuiu para 20/70 OD devido à progressão da PSC e foi 20/20 OS. O exame oftalmológico, SD-OCT e FA permaneceram inalterados. ICG foi realizado e os pontos hipocyanescentes mostraram uma melhora acentuada com poucos pontos hipocyanescentes espalhados no pólo posterior (OS>OD) em ambos os olhos no ICG. O teste eletrofisiológico incluindo ffERG, mfERG, e VEP e o teste do campo visual, incluindo GVF e HVF, permaneceram os mesmos desde a visita inicial. Embora tenha havido uma melhora significativa nas descobertas oculares no exame e tanto na FA quanto na ICG, o tratamento com 2000 mg diários de micofenolato de mofetil foi adicionado ao seu regime de tratamento devido à presença de edema do disco óptico e permaneceram alguns pontos hipocyanescentes no pólo posterior no ICG.\n", "summary": "Um homem de 37 anos apresentou-se no nosso serviço de uveíte terciária com desconforto ocular bilateral, visão turva e flutuadores. O exame ocular foi notável por vitrite, edema do disco óptico e lesões corio-retinais hipopigmentadas, visíveis na corioangiografia com verde indocyanina como múltiplos pontos hipocyanescentes na fase intermédia. A eletroretinografia de campo total e o potencial visual evocado mostraram disfunção retinal global e disfunção do nervo ótico. As avaliações laboratoriais foram notáveis apenas pela positividade do antígeno leucocitário humano (HLA)-A29. O paciente foi diagnosticado com BSCR e começou a tomar prednisona oral e, eventualmente, foi tratado com infliximab.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_503.txt", "fulltext": "Uma criança do sexo feminino nasceu com 34 semanas de gestação completa e um peso de 2820 g. Foi-lhe dado um curso completo de corticosteroides pré-natais e a imagem pré-natal de rotina mostrou polidrâmnio e um feto grande para a data. A mãe tinha antecedentes de diabetes gestacional e pré-eclâmpsia.\n\nA criança nasceu por cesariana em boas condições com pontuações APGAR de 61, 95 e 1010, mas devido a dificuldades respiratórias, foi-lhe administrado surfactante por via menos invasiva 25 minutos após o nascimento. Foi então transferida para a unidade de cuidados intensivos neonatais com pressão positiva contínua nas vias respiratórias (CPAP) a 40% de oxigénio. 4 horas após o nascimento, devido a dificuldades respiratórias em curso e a um aumento da necessidade de oxigénio até 60%, foi intubada e ventilada mecanicamente. Uma radiografia de tórax revelou evidências de possível dilatação bilateral dos diafragmas. Um exame de ultrassom do diafragma confirmou esta suspeita. Um ecocardiograma (ECHO) realizado nessa altura revelou uma hipoplasia leve do istmo, mas um ECHO repetido demonstrou um coração estruturalmente normal. Depois de ter sido submetida a um teste de respiração espontânea e a um período de avaliação não invasiva da atividade elétrica do diafragma, foi extubada com sucesso após 36 horas de suporte ventilatório invasivo. Além disso, não precisou de suporte respiratório não invasivo pós-extubação e continuou a respirar por si mesma no ar até à alta. Como não precisou de períodos prolongados de suporte respiratório invasivo, não foi considerada candidata a intervenção cirúrgica no período neonatal agudo.\n\nDurante o período neonatal, a paciente apresentou hipoglicemia com glicose no sangue de 0,4 mmol/L e precisou de uma concentração máxima de glicose de 20%. Foi então diagnosticada com hiperinsulinismo e começou a tomar diazóxido. A paciente não se alimentava bem, apesar de uma videofluoroscopia normal e um exame de ouvido, nariz e garganta (ENT) e precisou de apoio nutricional através de um tubo nasogástrico. Durante a avaliação neurológica, a paciente apresentou hipotonia central com reflexos rápidos e foi observada uma grande quantidade de nevos melanocíticos na parte lateral de ambos os braços, com manchas adicionais no sacro. O exame histopatológico de uma biópsia por punção demonstrou resultados consistentes com a melanocitose dérmica. A paciente nasceu com dois dentes neonatais que foram removidos após o nascimento, mas posteriormente desenvolveu duas lesões fibrosas na crista alveolar anterior, que foram pedunculadas e móveis, sendo que estas foram removidas um mês depois. Foi realizada uma investigação neurológica exaustiva, que revelou uma ressonância magnética cerebral normal, com eletromiografia normal dos membros superiores e inferiores e estudos de condução nervosa. Considerando o diagnóstico diferencial de atrofia muscular espinal, foi realizada uma análise de imuno-histoquímica, que apresentou resultados normais. Foi realizada uma avaliação oftalmológica e uma ecografia renal, que foram normais. Os testes genéticos pós-natais revelaram uma mutação no gene KMT2D, associado à síndrome de Kabuki.\n\nEla foi dispensada em casa no dia 64 após o nascimento com apoio de alimentação nasogástrica e continuou com medicação diazóide. Ela continua a ter uma grande participação de terapeutas ocupacionais, terapeutas de fala e linguagem e equipes de fisioterapia.\n\nImagens e medições\nA área torácica radiográfica do tórax (CRTA) medida após a extubação (dia três após o nascimento) foi de 1.654 mm2, equivalente a um recém-nascido a termo com hérnia diafragmática congénita grave. A imagem por ultrassom (USS) mostrou uma eventração diafragmática focal com abaulamento da cúpula do fígado para o hemitórax direito e esquerdo. Um teste de respiração espontânea (SBT) foi realizado antes da extubação e a eletromiografia do diafragma foi medida durante este período. A amplitude média da atividade elétrica diafragmática foi de 2.47 μV, semelhante em magnitude àquela de recém-nascidos ventilados da mesma idade gestacional com diafragmas intactos. Ela passou com sucesso o SBT e a subsequente extubação.\n\nOs pais deram consentimento informado por escrito para este relatório e foi dada aprovação ética para medir o EMG do diafragma durante o SBT antes da extubação (referência REC: 20/SW/0,062).\n", "summary": "Uma criança do sexo feminino nascida com 34 semanas de gestação necessitou de intubação e ventilação ao nascer. A radiografia do tórax revelou uma densidade bilateral nas bases de ambos os campos pulmonares com hemi-diafragmas elevados. A ecografia revelou uma eventração diafragmática focal com abaulamento da cúpula do fígado para o hemitórax direito e esquerdo. A avaliação da atividade elétrica do diafragma durante um teste de respiração espontânea demonstrou uma amplitude média consistente com a de crianças ventiladas da mesma idade gestacional com diafragmas intactos. Por conseguinte, foi extubada com sucesso. A área torácica radiográfica do tórax medida após a extubação foi de 1654 mm2, equivalente à de uma criança a termo com hérnia diafragmática congénita grave. Como a atividade elétrica do diafragma foi normal, isto sugere que a substituição do tecido muscular diafragmático com bandas fibrosas foi provavelmente apenas parcial, e por isso a extubação foi bem-sucedida. A criança apresentou outras anomalias no período neonatal incluindo melanocitose dérmica, hipotonia central, hiperinsulinismo e má alimentação. A criança foi submetida a uma investigação exaustiva que revelou uma mutação do gene KMT2D associada à síndrome de Kabuki.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_265.txt", "fulltext": "Doente do sexo masculino de 59 anos com antecedentes de hemocromatose, acidente isquémico transitório e glaucoma. Apresentava história familiar em dois tios paternos de morte aos 60 anos por doença neurológica não especificada. Apresentou-se com disartria e parésia facial de instalação súbita, com melhoria em poucos dias. Após uma semana iniciou movimentos involuntários do membro superior esquerdo (MSE), associados a disartria, ligeira anomia (dificuldade na nomeação de pessoas e objetos) e discalculia (dificuldade no cálculo) Não apresentava febre ou outra sintomatologia. Ao exame neurológico não apresentava alteração significativa das funções nervosas superiores, com disartria ligeira, parésia facial central direita, movimentos mioclónicos do MSE e hemiface esquerda. A RM-CE mostrou alteração em T2 e difusão (DWI) no caudado e putamen direitos, sem envolvimento do estriado contralateral. Por manter agravamento, repetiu RM-CE após cinco dias, tendo-se verificado adi cional hipersinal em difusão do córtex fronto-parieto-cingular medial. A investigação realizada para identificação de causas autoimunes, infecciosas e paraneoplásica resultou negativa, LCR apresentava aumento da proteína tau e proteína 14.3.3 normal. O EEG revelou atividade lenta parietal direita e frontotemporal bilateral. Nas duas semanas seguintes, verificou-se agravamento da disartria e surgimento de ataxia da marcha. Colocou-se a possibilidade de encefalite autoimune, tendo sido administradametilprednisolona endovenosa (1 g durante cinco dias), sem melhoria. Nos meses seguintes a deterioração neurológica mantevese progressiva, com evolução para anartria (incapacidade de articulação verbal) e disfagia, hemiparesia esquerda, incontinência urinária e agravamento cognitivo com alteração da memória recente, desorientação temporal e disfunção executiva. Foi realizada nova RM-CE, que mostrou restrição à difusão dos gânglios da base bilateralmente e múltiplas áreas corticais, predominantemente córtex frontal e parietal. O EEG identificou atividade periódica de complexos pontaonda generalizadas com reatividade à estimulação. O doente viria a falecer aos quatro meses de doença. A análise genética efetuada posteriormente resultou positiva para a mutação c.598G > A (E200K).", "summary": "Apresentamos um caso de um doente de 59 anos com quadro súbito de parésia facial central e disartria, seguindo-se mioclonias no hemicorpo esquerdo. A ressonância magnética crânio-encefálica inicial mostrava hipersinal T2 e difusão no caudado e putamen direitos e líquido cérebro-raquidiano com hiperproteinorraquia. A investigação para causas autoimunes, infecciosas e paraneoplásicas foi negativa. Verificou-se um agravamento progressivo nos meses seguintes para hemiplegia esquerda, disfagia, incontinência urinaria e posterior mutismo acinético. A ressonância magnética crânio-encefálica mostrou evolução para restrição à difusão dos gânglios da base bilateralmente e múltiplas áreas corticais; A eletroencefalografia mostrou atividade periódica e proteína Tau no líquido cérebro-raquidiano elevada. A análise genética revelou mutação c.598G > A. O falecimento ocorreu após quatro meses de doença." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_515.txt", "fulltext": "Em fevereiro de 2020, um homem de 36 anos sem histórico médico significativo apresentou uma massa penoscrotal no lado esquerdo com 5 anos de evolução. Ele não tem sintomas do trato urinário inferior. Não tem histórico de trauma ou infecções e negou qualquer histórico de perda de peso, anorexia ou febre. No exame, há uma superfície lisa, lesão cística sensível de cerca de 20 mm * 20 mm ligada ao lado esquerdo da uretra bulbar na junção penoscrotal, era profunda sem qualquer ligação à pele e não relacionada com o cordão espermático esquerdo e era parcialmente móvel.\n\nA ultrassonografia Doppler mostrou uma massa hipoecoica bem definida medindo 2,7 ∗ 3,1 ∗ 2,0 cm com vascularidade significativamente aumentada à esquerda da junção penoscrotal. A ressonância magnética da pélvis revelou uma massa no lado inferior esquerdo da base do pênis com um plano de gordura claro, que é isointense para os testículos na ressonância ponderada em T2, na ressonância ponderada em T1 e na ressonância ponderada em difusão e estava ligada ao ducto deferente, sem linfadenopatia. Os níveis de alfa-fetoproteína e beta-gonadotrofina humana estavam todos dentro da faixa normal. Dados os resultados do tratamento e a dor experimentada pelo paciente, foi tomada a decisão de proceder com a remoção cirúrgica da massa para fins diagnósticos e terapêuticos. Durante a cirurgia, uma massa foi vista no lado inferior esquerdo do escroto e foi completamente ressecada e enviada para histopatologia.\n\nA histopatologia da massa mostrou um tumor de células fusiformes dispostas em fascículos interligados, as células têm núcleos vesiculares fusiformes com cromatina uniformemente dispersa e nucléolos discretos. O tumor mostrou uma alta atividade mitótica, atingindo até 3/Campo de Alta Potência. A análise de imuno-histoquímica foi consistente com um sarcoma sinovial, revelando um TLE-1 positivo, CD99, linfoma de células B 2 (BLC2), citoqueratina focal e antígeno epitelial focal (EMA). O material foi enviado para uma hibridação in situ por fluorescência (FISH) e relatou um rearranjo do gene SS18 em 18q11.2, que foi observado em sarcomas sinoviais. As margens da massa foram difíceis de serem avaliadas por histopatologia, pois a amostra tinha margens fragmentadas.\n\nO paciente apresentou-se na clínica após 2 semanas e, dado o relatório de histopatologia, uma re-ressecção com margem mais ampla foi discutida com o paciente e ele concordou. Tomografia por emissão de pósitrons - tomografia computadorizada (PET/CT) foi feita para Cabeça e Pescoço, Tórax, Abdome, Pelve e estruturas musculoesqueléticas. Apenas um nódulo da tireóide de 29 * 27 mm no pólo inferior do lobo esquerdo da tireóide com hipermetabolismo moderado em valores de captação padronizados (SUVs) de 4.9. A US da tireóide mostrou um nódulo sólido, isoecoico, bem definido no pólo inferior do lobo esquerdo da tireóide sem focos ecogênicos, o Relatório de Imagem da Tireóide e Sistema de Dados (TIRADS) foi TR3.\n\nUma segunda ressecção foi feita 3 semanas após a primeira. O espécime total foi ressecado de ambos os cordões, bilateralmente, o que foi aprofundado até ao corpo esponjoso, que foi raspado superiormente até à uretra. O espécime foi enviado para histopatologia. A massa ressecada tinha 6,0 x 6,0 x 3,0 cm de dimensão e foi negativa para qualquer patologia. O paciente passou então para vigilância ativa e, após 16 meses de vigilância ativa, foi encontrado com lesões metastáticas no sexto segmento do fígado e no corpo vertebral L1. A equipa de oncologia iniciou um regime de quimioterapia com Ifosfamida e Doxorubicina durante 6 ciclos, sem melhoria da lesão hepática. Foi feita ressecção cirúrgica para as secções do quinto e sexto fígado com colecistectomia. O paciente desenvolveu então uma nova lesão pulmonar e foi iniciado com Pazopanib e Radioterapia Estereotáxica Corporal SBRT. O paciente passou então por vigilância durante 6 meses, desenvolveu novas lesões hepáticas e pulmonares, iniciou um regime de quimioterapia com Gemcitabina e Docetaxel durante 3 ciclos e progrediu, então, iniciou 2 ciclos de Dacarbazina e progrediu, então, 2 ciclos de Pembrolizumab e progrediu. O paciente passou então para cuidados paliativos e deixou de ser seguido.\n", "summary": "Um homem de 36 anos apresentou uma massa escrotal mole durante 5 anos. O paciente foi submetido a ressecção cirúrgica da massa. A histopatologia revelou um tumor de células fusiformes, organizado em fascículos entrelaçados. A análise de imuno-histoquímica revelou um TLE-1 positivo, CD99, linfoma de células B 2 (BLC2), citoqueratina focal e antígeno epitelial focal (EMA). No nosso caso, o paciente foi tratado de forma agressiva com duas ressecções cirúrgicas e ainda assim progrediu e metastatizou, continuando a progredir mesmo após diferentes regimes de quimioterapia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_273.txt", "fulltext": "Uma mulher chinesa de 30 anos apresentou uma massa ovariana esquerda durante um exame físico de rotina. Ela era assintomática e não tinha histórico médico prévio de tumores cerebrais ou distúrbios neurológicos. A paciente sofria de ovários policísticos aos 19 anos sem qualquer tratamento. Os níveis séricos de CEA, CA125 e CA19-9 estavam dentro dos limites normais.\n\nUma ressonância magnética revelou uma lesão hipointensa ponderada em T1 e hiperintensa ponderada em T2, com 6,3 × 4,8 cm na área anexial esquerda, com um nódulo de fixação mural de sinal ligeiramente mais baixo. Além disso, a imagem ponderada em difusão (DWI) mostrou um sinal isointense dos nódulos murais. Portanto, foi considerado como um tumor benigno ou limítrofe.\n\nA paciente foi submetida a ressecção laparoscópica do ovário esquerdo e trompa de Falópio. Durante os 12 meses de acompanhamento, foi submetida a exames de ultrassom pélvico e abdominal a cada três meses, e não foram detectadas anormalidades. Ela permaneceu em boas condições após a cirurgia sem quimiorradioterapia.\n\nDescobertas patológicas\nEm exame macroscópico, uma massa cística de 5 × 3,5 × 1 cm foi encontrada no ovário esquerdo. Dois nódulos murais com diâmetros de 0,8 cm e 1,2 cm foram observados, que eram cinza-vermelhos e de textura macia. Histologicamente, formou um nódulo bem definido com baixa ampliação. Os componentes do teratoma incluíam epiderme, apêndices cutâneos eram visíveis no nódulo mural circundante e no tecido da parede do cisto. Sob alta ampliação, revelou células gliais desordenadas e gangliões proliferados no nódulo mural. Gangliões anormais foram agregados, com núcleo grande e irregular, que também exibia núcleos óbvios, e células binucleadas foram vistas. As figuras mitóticas foram dificilmente identificadas.\n\nImmuno-histoquimicamente, as células gliais foram positivas para GFAP e Olig2. As células ganglionares foram positivas para Neu-N, CgA, Nestin e CR. Além disso, as células ganglionares expressaram CD34 e destacaram as células tumorais ramificadas. Foi observada fraca expressão de NSE e expressão de tipo selvagem de P53 em algumas células tumorais. Além disso, as células tumorais foram negativas para IDH1 e BRAF V600E. O índice Ki67 foi aproximadamente 5%. Com base nestes achados, foi feito um diagnóstico de ganglioglioma resultante de um teratoma cístico maduro ovariano.\n", "summary": "A paciente, uma mulher de 30 anos sem histórico médico anterior de tumores cerebrais ou distúrbios neurológicos, foi encontrada com uma massa cística no ovário esquerdo, acompanhada por dois nódulos murais. Histologicamente, o nódulo mural no teratoma exibiu uma combinação de células neoplásicas ganglionares e gliais. Notavelmente, as células ganglionares exibiam binucleação e distribuição focal, com a presença ocasional de corpos de Nissl. Imuno-histoquimicamente, GFAP e Olig2 foram positivos em células gliais, cromogranina A (CgA), Nestin, CD34, Neu-N e Calretinin (CR) foram positivos em células ganglionares. As células tumorais demonstraram um baixo índice Ki67, abrigaram uma expressão P53 de tipo selvagem e foram negativas para IDH1 e BRAF V600E. A paciente foi submetida a ressecção laparoscópica do ovário esquerdo e trompa de Falópio e estava em boas condições 12 meses após o acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_267.txt", "fulltext": "Mulher de 76 anos, paraguaia, residente na Cidade Autônoma de Buenos Aires, sem histórico de viagens recentes, com histórico de estenose aórtica e hipertensão arterial, medicação habitual: bisoprolol. Começou 5 dias antes da admissão com febre, tosse com expectoração mucopurulenta e dispneia que progrediu para classe funcional III-IV, dor abdominal e cefaleia. Foi medicada de forma ambulatorial 48 horas antes da admissão com amoxicilina-ácido clavulânico; foram realizados testes de SARS-CoV-2, vírus influenza A e B e vírus sincicial respiratório por reação em cadeia da polimerase, que foram negativos. Consultada no hospital por dispneia classe funcional IV, náuseas e dor abdominal, foi realizada tomografia axial computadorizada (TAC) que evidenciou infiltrado intersticial bilateral. Admitida na Unidade de Terapia Intensiva em 30 de março de 2023, com choque séptico secundário a foco respiratório, febre 38 °C, 120 batimentos por minuto e acidose, os escores de gravidade SOFA (Sepsis Related Organ Failures Assesment) somaram 7 pontos e APACHE II (Acute Physiology and Cronic Health Classification System II) 21 pontos. Iniciou-se reanimação com fluidos, foram realizados exames clínicos, que evidenciaram aumento do hematócrito, foi interpretada a hemoconcentração, leucocitose e insuficiência renal aguda, foram tomadas amostras para hemocultura, urocultura e cultura respiratória. As amostras foram enviadas para laboratório de virologia de sangue para vírus dengue e CHIKV. Foi realizado ecocardiograma modalidade point of care ultrasound (POCUS) que evidenciou estenose aórtica moderada, com velocidade pico de 3.4 m/segundos, função sistólica do ventrículo esquerdo conservada, sem alterações da mobilidade segmentares, sem sinais de falha cardíaca aguda, não foram objetivadas vegetações em válvulas por essa abordagem. Iniciou-se tratamento com antibióticos de amplo espectro: ceftriaxona e vancomicina. Evolucionou com progressão de falhas respiratórias, hemodinâmica e renal. Requeru ventilação mecânica, vasopressores em altas doses, infusão de furosemida por oligúria, choque refratário, falecendo em 31 de março de 2023. Postmorten, os cultivos bacteriológicos de sangue, urina e secreções traqueais concluíram sem desenvolvimento bacteriano, reação em cadeia da polimerase em tempo real e antígeno NS1 não detectado para vírus dengue, e reação em cadeia da polimerase em tempo real para CHIKV detectado em soro.\n", "summary": "Foi apresentado o caso de uma senhora de 76 anos, com antecedentes de hipertensão arterial e estenose aórtica, admitida em terapia intensiva por choque séptico com foco respiratório, com padrão de pneumonia intersticial, evolução tórpida e óbito dentro de 24 horas do ingresso. Foi recebido postmorten o resultado detectável de vírus Chikungunya por reação em cadeia da polimerase em tempo real.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_501.txt", "fulltext": "É um rapaz de 16 anos que, nos meses anteriores à consulta, sofria de paralisia do sono ocasionalmente, após alguns minutos de início da sesta pós-prandial, o que lhe gerava muita ansiedade, motivo principal pelo qual veio a consulta. Ocasionalmente, estas paralisia do sono eram acompanhadas de alucinações hipnopómpicas (que ele relacionava com sonhos ou com não estar acordado completamente). Tem um horário de sono noturno de cerca de sete horas, mais duas horas de sesta que lhe são muito refrescantes. Tem um bom rendimento escolar. Ao fazer anamnese dirigida refere que, após meses a sofrer estas paralisia do sono, apareceram episódios de sacudidas de braços e pernas, sobretudo quando ria, que em alguma ocasião quase o fizeram cair (‘pensava que isso acontecia a toda a gente’). Posteriormente, a estes sintomas juntaram-se uns três despertares noturnos de breve duração, com conciliação posterior imediata e ocasionais ataques de sono pela manhã, que relaciona com as aulas de matemática (‘o professor é muito aborrecido’). Após a suspeita clínica, solicitamos estudo de teste de latências múltiplas de sono e um estudo de polisomnográfico noturno, que são conclusivos com o diagnóstico de narcolepsia (latência de sono muito curta, latência de sono REM adiantada, sono algo fragmentado, média no teste de latências múltiplas do sono de 2,1 minutos e presença de quatro sleep onset REM). Já que os episódios de sonolência lhe ocorrem todos os dias à mesma hora, é-lhe prescrita uma sesta breve matutina que, a princípio, o refresca muito e refere poder continuar com a sua atividade escolar. Posteriormente, foi preciso acrescentar à mesma hora modafinilo (200 mg). Recomendamos-lhe venlafaxina para as cataplejías ou mesmo iniciar tratamento com oxibato sódico (este último não o quer tomar por incomodidade da segunda dose, e a venlafaxina também a rejeita por medo dos efeitos secundários). Acordámos que cumprirá com boa higiene de sono, tomará o modafinilo e seguirá com as sestas pautadas (a vespertina que já realizava e a matutina) e, se piorar, acrescentaremos outros tratamentos. Mantém-se bem com esta pauta, não percebe muita fragmentação do sono noturno (um ou dois despertares muito breves após os quais volta a conciliar sem problema); de facto, acorda descansado, as cataplejías são ocasionais e não o incomodam no desenvolvimento da sua vida diária, e os ataques de sono estão muito controlados. Refere-se sentir melhor e sem grandes limitações na sua vida diária (bom rendimento académico, não bebe álcool, mas também não o afeta, já que nunca bebeu, mantém horários de sono regulares e realiza atividade física regular).\n", "summary": "Um rapaz de 16 anos que veio consultar-nos depois de consultar vários especialistas por causa de paralisia do sono durante as sestas, que lhe causavam medo e ocasionalmente faziam com que objetos caíssem das suas mãos (diagnosticados como possíveis mioclonias). Na anamnese, ficámos surpreendidos com a presença de paralisia do sono imediatamente após o início das sestas e, na anamnese dirigida, esses movimentos bruscos provocados por emoções eram compatíveis com cataplexias, pelo que realizámos um estudo polisomnográfico noturno e um teste de latências múltiplas do sono. Com a evolução, apareceram alucinações hipnopómpicas e sono fragmentado noturno, assim como ocasional sonolência diurna (completou-se assim a tétrada sintomatológica típica da narcolepsia com cataplexia de tipo 1).\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_529.txt", "fulltext": "Um recém-nascido de termo de 3050 g nasceu após uma gravidez sem complicações de uma mulher primípara de 20 anos de idade com 39 semanas de gestação. A gravidez foi sem complicações. O trabalho de parto não foi prolongado com uma evolução espontânea normal por via vaginal. As pontuações de Apgar foram de 8 e 9 ao 1 minuto e ao 5 minuto, respetivamente, com uma pontuação de 2 para a expressão facial de dor. A sua Apgar manteve-se a 9 ao 10 e 20 minutos. Ele estava alerta com um bom choro, cor rosada, uma pulsação de 134 e uma taxa respiratória de 56. Foi-lhe dada vitamina K ao nascer. Ele apresentou-se no nosso hospital com uma incapacidade de mamar durante três dias com 29 dias de idade. A família afirmou também que ele tinha vomitado de forma intermitente desde o nascimento. Não houve história de diátese hemorrágica, febre, rigidez do pescoço ou convulsões. Na apresentação, ele tinha uma fontanela anterior saliente. Moro era incompleto; a sucção não foi sustentada mas foi observado um bom tónus muscular em todas as extremidades. A sua contagem total de sangue (CBC) e o perfil de coagulação foram normais. A ressonância magnética cerebral mostrou uma convexidade cerebelar bilateral T1WI e T2WI, um hematoma hiperintenso de 2 cm com extensão supracerebral e periaquedutal. Além disso, a dilatação do quarto ventrículo e a dilatação do terceiro e lateral ventrículos também foram observados. Sob anestesia geral, o paciente foi colocado numa posição de decúbito ventral utilizando uma incisão na linha média da pele, foi feita uma craniotomia bilateral. Depois de a dura ser aberta numa incisão cruciforme, uma membrana espessa bem definida; com sangue hemolizado escuro saiu com pressão. Durante a operação, o paciente teve uma paragem cardíaca para a qual foi feito um ciclo de ressuscitação cardiopulmonar (CPR) e foi alcançado um retorno da circulação espontânea. Depois disso, a pele foi fechada, um dreno subdural foi colocado e o paciente foi extubado e transferido para a unidade de cuidados intensivos (ICU). A tomografia computadorizada de controlo feita no 3º dia pós-op mostrou a evacuação completa do hematoma e a melhoria da hidrocefalia. O paciente foi dado de alta no 7º dia pós-op com melhoria. O primeiro mês de acompanhamento pós-op foi sem incidentes com marcos de desenvolvimento normais alcançados para a sua idade.\n", "summary": "Um recém-nascido do sexo masculino de vinte e nove dias de idade apresentou falha de sucção por três dias associada a vômitos. A imagem mostrou hematoma subdural crônico bilateral posterior da fossa e hidrocefalia obstrutiva. Foi realizada craniotomia bilateral e a evacuação do hematoma resultou em um excelente resultado.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_298.txt", "fulltext": "Uma senhora de 80 anos, que estava sendo avaliada por uma significativa perda de peso involuntária, foi admitida no departamento de emergência devido a vômitos e ao súbito aparecimento de dor aguda na coxa direita. A dor era constante e piorava com o movimento. O exame clínico revelou um ponto de grande sensibilidade na região proximal da coxa direita. Não havia indicação de trauma.\n\nA paciente foi encaminhada para um raio-X do quadril direito para investigar uma possível fratura patológica. Não foi observada fratura ou desalinhamento, e ela foi admitida no departamento de ortopedia para tratamento da dor e mobilização. Ela foi dispensada no dia seguinte, apesar da dor persistente e do vômito. No terceiro dia, a paciente foi readmitida no departamento de emergência com os mesmos sintomas. Ela estava afebril, mas devido a marcadores de infecção levemente elevados, leucócitos a 13,5 × 109/L (intervalo de referência 4,1–9,8 × 109/L) e CRP a 60 mg/L (< 5 mg/L), um raio-X do tórax foi realizado, revelando consolidações confluentes basais no pulmão direito, levantando a suspeita de um infiltrado pneumônico. A paciente foi transferida para a enfermaria médica para observação. Antibióticos não foram iniciados devido a sintomas respiratórios mínimos.\n\nNo dia quatro, o estado da mulher deteriorou-se, apresentando taquicardia (frequência cardíaca de 119 bpm), uma taxa respiratória de 28 respirações por minuto (intervalo normal: 12-16), e uma febre de 38.1°C. O seu nível de CRP também aumentou de 50 para 250 mg/L. A piperacilina-tazobactam foi iniciada intravenosamente numa dose ajustada ao peso de 2 g x 4, e foi encaminhada para uma tomografia computorizada do tórax/abdómen/pelve devido a suspeita de sepsis de um foco abdominal. A tomografia computorizada revelou um laço encarcerado de intestino delgado que se projetava através do canal obturador direito e dilatação do intestino delgado pré-obstrutiva, consistente com uma hérnia obturadora aguda, irredutível. O cirurgião de plantão foi prontamente consultado, e a paciente foi agendada para cirurgia de emergência.\n\nDurante a laparoscopia sob anestesia geral, um pequeno intestino encarcerado foi encontrado no canal do obturador, consistente com os achados do CT. O intestino foi cuidadosamente reduzido, sem sinais de necrose ou perfuração. Depois que a hérnia foi reduzida, o paciente apresentou hipotensão, com pressão arterial de 98/37 mmHg. A análise arterial gasosa intraoperativa mostrou pH 7.22 (7.36–7.44), PCO2 (a) 7.0 (4.7–6.0 kPa), PO2 (a) 15.0 (> 8.7 kPa), HCO3 19 (22–26 mmol/L), excesso de base -6.6 (-1.9–4.5 mmol/L), Cl 104 (98–107 mmol/L), e lactato 1.0 (0.4–1.3 mmol/L), consistente com a acidose respiratória e metabólica mista. A hipercapnia foi presumida como sendo causada pela absorção perioperativa de CO2 insuflado do peritoneu para a rede capilar. A infusão de norepinefrina foi iniciada a 0.04 mcg/kg/min, e a ventilação por minuto foi aumentada para corrigir a acidose. O segmento do intestino delgado reduzido foi reavaliado e foi considerado ainda viável, sem necessidade de ressecção. O defeito da hérnia foi fechado com suturas primárias usando sutura de barbear monofilamento não absorvível, sem nós (V-Loc) para minimizar o tempo da cirurgia devido à deterioração da condição do paciente.\n\nA paciente foi extubada imediatamente após a cirurgia e observada na unidade de cuidados intensivos até ao dia seguinte. Os vasopressores e um tubo de descompressão nasogástrico foram removidos no primeiro dia pós-operatório. Foi então transferida para a enfermaria cirúrgica. A função intestinal foi retomada no segundo dia pós-operatório. Os antibióticos foram descontinuados no terceiro dia pós-operatório. No mesmo dia, foi também transferida de volta para a enfermaria médica para uma avaliação mais aprofundada da sua perda de peso.", "summary": "Uma senhora de 80 anos com história de perda de peso involuntária apresentou-se ao departamento de emergência devido a dor aguda na coxa direita, náuseas e vómitos. No exame, a paciente apresentou sensibilidade à palpação no aspeto proximal e medial da coxa direita. A tomografia computorizada abdominal revelou um laço de intestino delgado que se projetava através do canal obturador direito, consistente com uma hérnia obturadora encarcerada. Foi realizada uma laparoscopia de emergência, revelando que o segmento de intestino delgado afetado era viável após a redução da hérnia. Devido ao desenvolvimento de acidose respiratória e hipotensão, o defeito obturador foi primeiramente suturado para reduzir o tempo de operação. A paciente fez uma boa recuperação e foi transferida para a enfermaria médica para posterior avaliação da sua perda de peso.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_105.txt", "fulltext": "Um homem chinês de 38 anos foi internado no nosso hospital por mais de dois anos com proteinúria leve acompanhada de hematúria microscópica durante o exame laboratorial. O paciente estava assintomático. Não havia histórico anterior de outras doenças, e nenhum membro da família do paciente tinha doenças renais ou autoimunes. Não houve histórico de ingestão de qualquer droga ou medicamento fitoterápico chinês. Na admissão, sua pressão arterial era de 151/81 mmHg, e o exame físico não revelou sinais específicos de hiperlipidemia, como opacidade corneana ou xantomas. Na apresentação, ele tinha proteinúria (0,94 g/24 h) e hematúria, mas não leucocitúria. A sua taxa de filtração glomerular estimada (eGFR) era de 84 ml/min por 1,73 m2. Os níveis de colesterol total e triglicérides eram de 205 mg/dL e 115 mg/dL, respetivamente. Os indicadores imunológicos, como níveis de C3, C4 e IgA séricos, eram normais. Os outros parâmetros laboratoriais estão descritos na Tabela 1. O ensaio de imunofluorescência mostrou forte coloração para IgA, C3 e ApoE, mas coloração negativa para IgG, IgM, C1q e C4. Além disso, a imunofluorescência dupla mostrou que tanto o KM55 como a IgA coloraram positivo na região mesangial. A biópsia renal revelou dilatação acentuada dos capilares preenchidos com substâncias semelhantes a trombos e proliferação mesangial. Observou-se também cerca de 12% de fibrose intersticial com atrofia tubular. As substâncias semelhantes a trombos coloraram positivo para o Sudão III e ApoE. A microscopia eletrónica revelou deposição de grânulos lipídicos no lúmen capilar glomerular dilatado, hiperplasia mesangial e deposição eletrónica densa na área mesangial. Estas características patológicas foram consistentes com as de LPG com IgAN.\n\nA análise do gene ApoE revelou uma transição heterozigótica C→T no exão 3, que mudou o aminoácido na posição 25 de arginina para cisteína (mutação de Kyoto). A genotipagem familiar mostrou que esta mutação foi transmitida do pai para a filha. O soro ApoE foi de 14,4 mg/dL determinado por ensaio imunoabsorvente ligado a enzima (LOT: 20210702, JianCheng Bioengineering Institute). Combinado com os achados acima, o paciente foi diagnosticado com LPG acompanhada por IgAN.\n\nApós a biópsia renal, o paciente foi seguido na clínica de pacientes externos do Hospital de Daping. O nível de lipídios no plasma e a TFG estavam dentro dos limites normais por 18 meses, mesmo sem drogas hipolipemiantes. A proteinúria melhorou (flutuou em + ~ ±; relação albumina/creatinina na urina de 186,06 mg/g Cr para 111,72 mg/g Cr) após a administração de 10 mg de enalapril por dia. Além disso, acompanhamos a sua filha e os níveis de proteína na sua urina permaneceram negativos.\n", "summary": "Um homem de 38 anos foi admitido no nosso hospital devido a proteinúria e hematúria, que foi encontrada durante o exame de urina. A função renal e os níveis de lípidos e lipoproteínas no sangue foram normais. Após biópsia renal, o paciente foi diagnosticado com LPG com IgAN. A análise do gene ApoE mostrou uma transição heterozigótica C→T no exão 3, resultando numa mudança no 25º aminoácido de arginina para cisteína (mutação de Kyoto). A análise genética da família mostrou que esta mutação foi herdada do pai e passada para a filha. O nível de ApoE no soro foi de 14,4 mg/dL. Combinado com os achados acima, o paciente foi diagnosticado com LPG acompanhada por IgAN. Após 18 meses de tratamento com enalapril sem terapia de redução de lípidos, a função renal e os níveis de lípidos no sangue do paciente foram estáveis e os níveis de proteína na urina foram significativamente melhorados.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_111.txt", "fulltext": "Chief Complaints\nUma mulher grávida de 35 anos foi internada devido a desconforto abdominal 3 horas antes da admissão.\n\nHistória da Doença Atual\nInicialmente, ela veio à parteira com dores de parto que estavam ficando mais frequentes um dia antes da admissão. Depois de uma observação durante a noite, ela sentiu as dores de parto ficando mais frequentes e mais fortes até que sentiu um desconforto abdominal, não sentiu nenhum movimento fetal e a frequência cardíaca fetal foi difícil de encontrar pela parteira. Mais tarde, ela foi encaminhada ao Hospital Otto Iskandar Dinata devido a suspeita de morte intrauterina fetal. Depois de uma entrevista aprofundada, ela ganhou água de ervas fervidas que sua vizinha lhe deu, que sugeriu que ela bebesse a água de ervas extraída para ajudá-la quando o trabalho de parto começasse, o que se acredita que ajude para um melhor progresso do trabalho de parto. Ela disse que a água foi feita de água fervida de rumput Fatimah da sua vizinha. Durante a admissão no hospital, ela se queixou de desconforto abdominal que parecia uma cãibra muscular e estar sendo dilacerada.\n\nHistória Pessoal e História Familiar\nO seu histórico obstétrico afirmou que estava grávida de 24 semanas, o seu último ciclo menstrual foi a 31 de setembro de 2022, e a idade gestacional atual era de 41 semanas. Não houve complicação na sua gravidez anterior; o assistente de parto local assistiu ao seu trabalho de parto, e o bebé pesava 2600 gramas. Ela estava casada quando tinha 21 anos com o seu atual marido, que era oito anos mais velho que ela. Durante a sua gravidez, teve um controlo de rotina com a parteira todos os meses. Não houve história familiar relevante.\n\nExame Físico\nA pressão arterial da paciente era de 80/60 mmHg, a frequência cardíaca de 128 bpm, a frequência respiratória de 20 vezes por minuto, a altura do corpo de 152 cm, o peso corporal de 58 kg e, antes da gravidez, o peso corporal era de 58 kg. O exame obstétrico constatou que o abdômen da paciente estava rígido e tenso, a contração era difícil de acessar, o som do coração fetal era negativo, não havia sinal de um anel de feixe e a altura do fundo era de 32 cm. A partir da TV, a membrana era positiva e a abertura do colo do útero era de 3 cm.\n\nDiagnóstico Final\nO diagnóstico final deste caso foi G2P1A0 parturiente aterm fase latente; abdômen agudo devido a suspeita de descolamento de placenta e ruptura uterina; e morte fetal intrauterina.\n\nTratamento\nFoi decidida uma laparotomia exploratória devido ao estado de dor abdominal aguda. Durante o procedimento, não houve sinais de vida do bebé, o bebé era do sexo feminino, o seu peso era de 2350 gramas e o seu comprimento era de 44 cm. O cirurgião também descobriu que a placenta estava localizada no exterior e o seu útero já estava rompido, aproximadamente 15-18 cm. O cirurgião decidiu fazer uma histerectomia subtotal na paciente devido ao local remoto e não havia transfusão de sangue disponível, por isso é arriscado realizar uma histerorrafia.\n\nResultado e Acompanhamento\nO bebê não pôde ser salvo devido ao natimorto. O diagnóstico final dela foi ruptura uterina espontânea > 15 cm em P2A0 pós-termo; natimorto. Mais tarde, ela foi hospitalizada por alguns dias, e então sua condição melhorou. A paciente estava triste com o resultado do nascimento, mas agradecida ao médico porque a equipe foi capaz de salvá-la. Ela disse que se tornaria mais cuidadosa com o que consome, especialmente com a medicina tradicional.\n", "summary": "Uma mulher grávida de 35 anos foi encaminhada ao hospital devido a desconforto abdominal 3 horas antes da admissão devido a suspeita de morte fetal intrauterina. Ela bebeu a água de ervas extraída para ajudá-la quando o trabalho de parto começasse, que foi feita de água fervida com rumput Fatimah da casa do vizinho. Então, ela foi diagnosticada com fase latente de aterm parturiente G2P1A0; abdômen agudo devido a suspeita de descolamento de placenta dd/ruptura do útero; e morte fetal intrauterina. A laparotomia exploratória foi decidida devido a dor abdominal aguda, e durante o procedimento o operador decidiu fazer histerectomia subtotal na paciente. O operador encontrou que o útero dela já estava rompido, aproximadamente 15-18 cm e a placenta estava localizada fora do útero.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_37.txt", "fulltext": "Uma mulher primigesta de 25 anos apresentou-se ao Hospital de Daaru-Xannaan para cesariana após ter sido informada de que tinha placenta prévia. O seu último período menstrual normal (LNMP) era desconhecido mas, a partir do ultrassom precoce feito numa idade gestacional de 15+4 semanas, a idade gestacional na admissão atual tornou-se 37 + 3 semanas. Na admissão, a sua queixa era de dor abdominal intermitente, que piorava com o movimento fetal e a palpação abdominal, e o sintoma foi incriminado para trabalho de parto e infecção intraamniotica. Durante o curso da gravidez, ela teve visitas pré-natais frequentes a instalações de saúde próximas com a queixa de dor abdominal não específica, perda de apetite, náusea, vômito e sangramento vaginal irregular durante a gravidez. Para estas queixas, foi frequentemente admitida e tratada para pielonefrite aguda e ultrassom obstétrico em série revelou gravidez intrauterina normal.\n\nNo exame físico, ela estava cronicamente doente com os seguintes sinais vitais; Pressão Arterial: 130/80, Pulsação: 116, Temperatura: 36.7°C. No exame abdominal, ela tinha uma sensibilidade abdominal leve a moderada, e batimento cardíaco fetal (BCF) de 140-156/min. Com o diagnóstico de Gravidez a termo + Placenta Prévia + Corioamniotite, ela foi examinada com Hemograma Completo (HFC), Teste de Função Renal (TFR), Teste de Função Hepática (TFH) e análise de Urina. Ela foi ressuscitada com 1000mL de cristaloide, começou com antibióticos IV de amplo espectro, 2 unidades de sangue tipado e cruzado e foi levada para uma cesariana de emergência (CE).\n\nAtravés de uma incisão abdominal Pfannenstiel, a cavidade abdominal foi introduzida. Imediatamente após o peritoneu ser introduzido, a mão fetal apareceu no campo cirúrgico, e o diagnóstico de gravidez abdominal foi feito. Um recém-nascido do sexo feminino saudável de 3,5 kg foi entregue com uma pontuação de Apgar de 8 e 9 no 1º e 5º minuto. O cordão foi apertado e a cavidade abdominal foi explorada após a conversão da incisão abdominal para uma incisão vertical da linha média (incisão em T invertido) para uma melhor visualização e acessibilidade. A cavidade abdominal foi explorada com cuidado e a placenta foi ligada principalmente ao omento infracolico, anexos esquerdos e parede lateral pélvica esquerda. A trompa de Falópio esquerda e o ovário foram inseridos no tecido placentário. O útero tinha um tamanho normal não grávido e foi empurrado para a parede pélvica direita. A trompa de Falópio direita e o ovário pareciam aderidos à parede lateral pélvica com adesões fibrosas. Após um exame minucioso dos locais de inserção placentária, a omentectomia infracolica e a anexectomia esquerda foram feitas para remover com sucesso a maior parte da placenta. Pequenos nós de tecido placentário, que foram ligados ao intestino grosso e ao intestino delgado, foram deixados in situ. Após a remoção da placenta, houve múltiplos locais de exsudação da superfície intestinal, parede lateral pélvica esquerda e saco posterior. As alças intestinais e a bexiga foram avaliadas quanto a lesões acidentais. A cavidade abdominal foi lavada com 1 litro de solução salina normal quente, o tubo de drenagem foi inserido e um pano de gaze apertado foi deixado na cavidade peritoneal antes do encerramento da parede abdominal.\n\nImediatamente após o parto, o recém-nascido foi avaliado e os achados externos incluem deformidade facial, que é proeminente na mandíbula direita, pé torto bilateral, múltiplas deformidades de pressão dos dedos e escoliose. Os sinais vitais do recém-nascido permaneceram estáveis e ele se alimentava bem.\n\nDurante as primeiras 24 horas do curso pós-operatório, o paciente foi transfusionado com 03 unidades de sangue total fresco, os sinais vitais permaneceram dentro da faixa normal e a saída de drenagem foi de 400 ml. Após 48 horas, o paciente foi então transferido para a sala de operações para re-laparotomia para remover o pacote de gaze abdominal. O pacote de gaze abdominal, remanescente do tecido placentário que estava ligado ao anexo esquerdo e à parede lateral pélvica, e os coágulos de sangue na cavidade peritoneal foram removidos. Não houve locais de sangramento, a cavidade peritoneal foi lavada com 1 litro de solução salina normal e a parede abdominal foi fechada em camadas com drenagem abdominal in situ.\n\nA condição hemodinâmica da paciente estava estável, tolerou a alimentação e foi então dispensada com o seu recém-nascido no 10º dia pós-operatório.\n", "summary": "Uma mulher de 25 anos, primigesta da República Federal da Somália, com uma idade gestacional de 37 + 3 semanas, foi admitida para uma cesariana eletiva com um diagnóstico de Placenta Previa. Ela tinha frequentes visitas pré-natais a instalações de saúde próximas com sintomas abdominais não específicos e sangramento vaginal irregular. Intraoperativamente, o útero e os anexos direitos foram normais, enquanto o feto, a membrana corioamniotica e a placenta foram encontrados na cavidade peritoneal e o diagnóstico de gravidez abdominal foi feito. Um feto feminino vivo de 3,5 kg foi entregue com uma pontuação de Apgar de 9 e 10 no 1º e 5º minutos. A placenta foi removida através de uma omentectomia infracolica e anexectomia esquerda. O recém-nascido tinha deformidade facial, pé torto bilateral, escoliose e deformidades nos dedos. A mãe foi dada alta em boa saúde no 10º dia pós-operatório e o recém-nascido foi ligado a um cirurgião ortopédico para gestão adicional.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_139.txt", "fulltext": "Uma primigesta de 19 anos de idade com 35 semanas de gestação, sem histórico médico ou familiar, sem consanguinidade, foi encaminhada para avaliação de uma massa pélvica fetal encontrada no ultrassom do terceiro trimestre. Na admissão, os sinais vitais estavam dentro dos limites normais e os ultrassons fetais anteriores também estavam dentro da normalidade.\n\nA paciente foi hospitalizada para avaliação da malformação fetal. A ultrassonografia obstétrica transabdominal mostrou um feto do sexo feminino em posição longitudinal, com apresentação pélvica completa e biometria e peso fetal adequados para a idade gestacional. Os achados anatômicos incluíram cabeça fetal com hipotelorismo e microftalmia; abdome fetal com imagem hipogênica circular de 58 × 59 × 69 mm de contornos irregulares e volume de 124 centímetros cúbicos, localizada posteriormente à bexiga, sem captação de cor doppler; sistema urinário fetal intacto, com impressão diagnóstica de hidrometrocolpo fetal. A imagem por ressonância magnética fetal complementar confirmou o achado de hipotelorismo, microftalmia e, na pelve fetal, uma lesão cística de 74 × 64 × 52 mm de tamanho significativo e morfologia redonda, que se estendia da pelve ao abdômen, com alta intensidade de sinal em T2 e baixa em T1, sem septos ou componentes sólidos no interior. Isso causou deslocamento anterior da bexiga e deslocamento posterior do reto. Observou-se uma pequena formação sacular na porção superior, sugerindo a presença de fluido no útero, consistente com a impressão diagnóstica de hidrometrocolpo fetal.\n\nDurante a hospitalização, a paciente teve atividade uterina prematura; a infecção foi descartada com hemograma completo, proteína C reativa e urinálise normal. A maturação pulmonar prematura tardia foi instituída. A progressão do trabalho de parto prematuro e uma apresentação pélvica completa exigiram uma cesariana imediata às 36 semanas para dar à luz um único feto com líquido amniótico normal, recém-nascida do sexo feminino com peso de 2.550 g, APGAR de 2, 0, 0 aos 1, 5 e 10 minutos, respetivamente. Não respondendo às manobras de ressuscitação neonatal, o resultado foi a morte perinatal.\n\nO exame de autópsia revelou orelhas baixas, micrognatia, ponte nasal larga e anoftalmia bilateral; pescoço e tórax de aparência normal; abdômen inchado; sindactilia nos membros superiores e inferiores; genitália externa feminina com hímen imperfurado. O exame interno do crânio e do cérebro não mostrou evidências de grandes malformações ou lesões focais. O tórax, coração, pulmão e diafragma estavam normais. O abdômen, fígado, baço, rins e bexiga tinham morfologia normal. O útero e a vagina tinham uma aparência cística e estavam marcadamente dilatados pelo conteúdo de material amarelado associado à atresia vaginal. Estes achados confirmaram um diagnóstico definitivo de FS.\n", "summary": "Uma primigesta de 19 anos de idade, com 35 semanas de gestação, apresentou hidrometrocolpo associado a hipotelorismo e microftalmia. Foi realizada cesariana de emergência devido a apresentação pélvica e morte perinatal. A autópsia confirmou hidrometrocolpo secundário a atresia vaginal e hímen imperfurado, associado a criptoftalmos, sindactilia, malformações nasais e auriculares, confirmando o diagnóstico de síndrome de Fraser.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_23.txt", "fulltext": "Paciente escolar masculino de nove anos com tentativa de suicídio. Produto da segunda gestação, não planejada, não desejada, mas aceita. Foi relatada a presença de pré-eclâmpsia aos oito meses de gestação com manejo farmacológico não especificado, obtido a termo via abdominal, peso de 3.500 gramas.\n\nHistória de traumatismo craniano aos dois anos de idade, após queda de aproximadamente 50 centímetros, sem perda de consciência ou atenção médica. O pai, de 31 anos, apresentou sintomas de ansiedade não especificada aos 26 anos, sem receber atenção médica; o irmão, de 14 anos, relatou dificuldade no desempenho acadêmico e irritabilidade. Resto interrogado e negado.\n\nA família foi desintegrada pela separação dos pais quando o paciente tinha três anos de idade, e ele morava com o pai em um grande núcleo familiar há um ano, e com a mãe durante as férias escolares. De baixo nível socioeconômico.\n\nCerca de uma hora antes de sua internação, e após uma discussão com seu irmão, o menor se trancou no banheiro, onde a cortina de banho se enrolou em seu pescoço. Quando foi encontrado por um parente, sem saber quanto tempo se passou, ele estava com a consciência embaçada, e foi levado para uma unidade hospitalar próxima de sua casa para ser atendido. Quando foi internado, ele apresentava temperatura de 35°C, pressão arterial de 80/44 mmHg, frequência cardíaca de 100 batimentos por minuto, frequência respiratória de 30 respirações por minuto, pulso central fraco, pupilas midriáticas, hipertônico, com cianose generalizada, equimoses no pescoço do lado esquerdo e campos pulmonares com rugosidade respiratória, então, foi necessário realizar manuseio avançado de via aérea e suporte aminérgico com norepinefrina em doses de 0,2 mcg/kg/min.\n\nFoi encaminhado para uma unidade de terceiro nível para continuar o tratamento, onde foi realizada uma tomografia de crânio, na qual foram observados dados de edema leve com diminuição do espaço subaracnoide e perda das circunvoluções. Foi mantido com sedação analgésica e neuroproteção em terapia intensiva pediátrica, sendo extubado cinco dias depois sem eventualidades. Foi iniciado por via oral tolerando a dieta.\n\nFoi abordado pelo serviço de saúde mental para a atenção e identificação dos fatores de risco potencialmente relacionados. Durante a estadia na área hospitalar, foi realizado interrogatório direto ao menor, sendo detetada sintomatologia de início insidioso, curso crónico, com fator associado à separação dos pais e pouca convivência com a mãe; apresentou quadro caracterizado por tristeza a maior parte do tempo, hiporexia, sonhos recorrentes onde se vê em solidão, com sentimentos de culpa, diminuição na capacidade de pensar e concentrar-se (principalmente no âmbito escolar), pensamentos de morte, o que gerou disfunção nas áreas familiar, escolar e tentativa de suicídio realizada dias antes. Com base no anterior, foi integrado o diagnóstico de episódio depressivo grave, pelo que se iniciou tratamento farmacológico com fluoxetina a 20 mg/dia.\n\nA estrutura e organização familiar foram encontradas como sendo uma hierarquia compartilhada entre os dois pais, com linhas de responsabilidade e regras de convivência confusas, sem limites claros, juntamente com práticas parentais ambivalentes que variavam de autoritárias a indiferentes e supervisão inadequada. Em relação à comunicação, foram observados problemas que se manifestaram como sendo um desconforto na expressão de ideias e sentimentos, que consequentemente geraram a transmissão de mensagens confusas. O irmão mais velho assumiu um papel parental para com o paciente. Como resultado, a família apresentou disfuncionalidade e foi dada intervenção psicoterapêutica tanto ao paciente como aos seus familiares.\n\nO paciente recebeu alta quinze dias após a admissão no hospital, ao apresentar melhora e estabilidade. Continuou com acompanhamento na consulta externa onde foi detectada a presença de um padrão persistente de desatenção, hiperatividade e impulsividade, o qual, segundo a mãe, era notório desde a idade de dois anos. Isto pode ter prejudicado o seu desenvolvimento e funcionamento, como no caso da aquisição da leitura, já que apresentou dificuldades para a aprendizagem (conseguiu-a até ao terceiro grau de primária com ajuda da Unidade de Apoio à Educação Regular, USAER).\n\nOs resultados dos testes psicológicos (teste de Bender e figura humana) relataram indicadores de imaturidade neurológica, o que apoiou a integração do diagnóstico de transtorno por déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Iniciou-se o tratamento com metilfenidato 20 mg/dia.\n\nCom relação à sua evolução, observou-se melhora da sintomatologia, pelo que após um ano de acompanhamento, foi encaminhado ao seu Hospital Geral de Zona para continuar a vigilância. Atualmente, o menor tem mantido a remissão dos sintomas afetivos, estabilidade nos sintomas de desatenção, hiperatividade e impulsividade e sem apresentar comportamentos suicidas.\n", "summary": "Um paciente de nove anos de idade colocou sua vida em risco ao tentar se matar por enforcamento no banheiro. Ele recebeu cuidados de emergência e foi internado na UTI. Durante a internação, ele foi abordado pelo serviço de saúde mental. Entre os fatores que foram previamente associados a tentativas de suicídio na idade escolar e que foram identificados no paciente estão: desintegração familiar, sintomas de episódios depressivos graves, dificuldade de aprendizado para leitura e transtorno de déficit de atenção com hiperatividade. O paciente recebeu tratamento e acompanhamento, e até hoje não voltou a apresentar comportamentos suicidas. Ele tem treze anos de idade agora.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_461.txt", "fulltext": "Uma mulher de 67 anos com cardiomiopatia dilatada, diagnosticada há 10 anos com fração de ejeção ventricular esquerda (LV) de 35% (intervalo de referência: 50%–70%) e MR moderada, foi encaminhada para dispneia de Classes II e III da Associação Cardiológica de Nova Iorque (NYHA). Não tinha fatores de risco cardiovasculares significativos ou outras comorbidades que pudessem afetar a estratégia de tratamento. Os seus sintomas persistiram apesar da terapia médica ideal com carvedilol 10 mg, enalapril 2,5 mg, espironolactona 25 mg, azosemida 30 mg e tolvaptan 3,75 mg diários. No exame físico, a paciente tinha 160 cm de altura, pesava 57 kg, pressão arterial de 123/71 mmHg e frequência cardíaca de 100/min. O exame cardíaco revelou um murmúrio sistólico de ejeção de grau II/VI de Levine no terceiro espaço intercostal esquerdo e edema leve das extremidades inferiores.\n\nOs níveis de peptídeo natriurético tipo B em ambulatório variaram de 150 a 250 pg/mL (intervalo normal: < 125 pg/mL). A ecocardiografia transtorácica revelou um diâmetro final diastólico do VE de 70 mm (intervalo normal: 35-52 mm), uma fração de ejeção do VE de 31% e uma MR funcional grave entre as cristas A2 e P2, caracterizada por uma fração de regurgitação de 59% (limiar para MR grave: 50%) e uma área efetiva do orifício de regurgitação de 0,27 cm2 (limiar para MR grave: 0,20 cm2). A ecocardiografia transesofágica (TEE) confirmou uma ligação significativa com uma largura da veia contraída superior a 11 mm (limiar para MR grave: 7 mm). Apesar de uma pontuação baixa da Society of Thoracic Surgeons (1,89%), a nossa equipa multidisciplinar escolheu M-TEER utilizando dois dispositivos MitraClip de segunda geração, considerando a disfunção do VE, a etiologia funcional da MR e a preferência do paciente para mobilização precoce.\n\nA reparação da válvula mitral transcateter de ponta a ponta foi realizada sob anestesia geral. Durante a preparação do clipe, foi observada uma ligeira resistência quando o introdutor do clipe estava a deslizar sobre o clipe. Embora o clipe parecesse funcionar normalmente durante as verificações, o introdutor não foi completamente inspecionado. O clipe foi então avançado através do sistema sem dificuldade. Após a punção transeptal e o avanço para a posição de cavalgada, o clipe foi posicionado sobre a válvula mitral sem problemas. No entanto, quando a alavanca de bloqueio foi desbloqueada para abertura na LA, o clipe mostrou movimento restrito e não se abriu para além dos 30°.\n\nAs primeiras tentativas para fechar e recuperar o clipe foram infrutíferas devido à resistência no posicionador do braço. Como solução para o problema, voltamos o posicionador do braço para a posição neutra e puxamos a alavanca de bloqueio para trás cerca de 5 mm. Depois, rodamos o posicionador do braço ligeiramente na direção de fecho, seguido de uma rotação na direção de abertura. Quando esta manobra falhou, repetimos o processo com uma rotação mais forte na direção de fecho, o que gerou uma resistência mecânica sem precedentes. Durante a rotação subsequente na direção de abertura, o clipe abriu de repente a 180° e separou-se do sistema de entrega de clipes (CDS), permanecendo ligado apenas pela linha de pega na sua posição elevada predefinida.\n\nSob TEE e orientação fluoroscópica, realizamos a recuperação direta do clipe. Embora os grampos tenham sido temporariamente deslocados para baixo durante o descolamento, eles retornaram à sua posição elevada durante a tração controlada em direção ao cateter guia direcionável (SGC). A posição do grampo foi mantida para garantir uma conexão segura. Usando tração suave e constante no CDS, o clipe foi gradualmente guiado em direção ao SGC. O clipe inverteu durante este processo e parcialmente entrou no SGC, permitindo a retirada segura de todo o sistema para a aurícula direita. A ecocardiografia transesofágica revelou um defeito do septo atrial de 2-3 mm, mas não foram observadas outras complicações mecânicas com hemodinâmica estável. O CDS e o SGC foram recuperados através de corte femoral. A inspeção cuidadosa do sistema recuperado revelou uma ruptura no introdutor que não era visível durante a preparação inicial.\n\nApós a recuperação do sistema, dois dispositivos MitraClip NT foram implantados com sucesso, utilizando novos CDSs e SGC, resultando em leve MR residual. Os raios X e TEE confirmaram que nenhum componente do dispositivo permaneceu no paciente.\n\nA paciente recebeu alta no Dia 4 sem complicações. Durante o acompanhamento ambulatorial, a farmacoterapia foi otimizada: a terapia com beta-bloqueadores foi trocada de carvedilol 10 mg para bisoprolol 3,75 mg diariamente, que foi depois aumentado para 5 mg. O inibidor da enzima conversora de angiotensina foi trocado de enalapril 2,5 mg para perindopril 4 mg diariamente, e posteriormente substituído por sacubitril/valsartan 200 mg diariamente. Empagliflozin 10 mg diariamente foi adicionado ao regime após a sua aprovação regulamentar. Os seus sintomas tinham melhorado para a Classe I da NYHA e permaneceram estáveis durante 4,5 anos.\n", "summary": "Uma mulher de 67 anos com cardiomiopatia dilatada foi submetida a M-TEER para MR funcional grave. Embora tenha sido observada resistência durante a preparação inicial do dispositivo e a carga, o teste funcional limitado pareceu normal e o procedimento foi continuado. Durante a manipulação do clipe no átrio esquerdo, a resistência mecânica no posicionador do braço levou a uma separação inesperada do MitraClip, ligado apenas pela linha de fixação. Através de uma tração cuidadosa sob orientação ecocardiográfica e fluoroscópica, recuperámos com sucesso o clipe por via percutânea. O procedimento foi completado com novos sistemas MitraClip, alcançando MR residual leve. Os sintomas da paciente melhoraram de Classes II e III para I da Associação de Coração de Nova Iorque, com melhoria sustentada durante 4,5 anos de acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_307.txt", "fulltext": "Mulher de 65 anos, natural e procedente de Mérida, Venezuela, com antecedente cirúrgico de apendicectomia aberta, que apresenta doença atual de 4 meses de evolução caracterizada por dor abdominal de início insidioso, de leve intensidade, lancinante, inicialmente generalizada, mas após 3 meses se localiza na fossa ilíaca direita, motivo pelo qual vai ao médico, que lhe indica tratamento médico, com melhora parcial do quadro. Em vista de que persiste a sintomatologia e aparece uma massa palpável na fossa ilíaca direita, vai ao serviço de gastroenterologia da nossa instituição, onde lhe é realizada uma colonoscopia que reporta uma tumoralidade subepitelial na região cecal.\n\nConcomitantemente apresenta alteração do padrão evacuatório, alternando períodos de constipação e diarreia, febre de início recente (15 dias) e intolerância à via oral (sólidos), motivo pelo qual é encaminhada ao serviço de cirurgia geral.\n\nA exploração física encontrou-a em condições clínicas estáveis, afebril, hidratada, com adequada coloração cutaneomucosa; ao exame abdominal, abdômen plano, ruídos hidroaéreos presentes, mole, depressível, com massa palpável na fossa ilíaca direita de 5 × 5 cm, móvel, dolorosa à palpação e sem sinais de irritação peritoneal; ao toque retal, ânus sem alterações, esfíncter com tonicidade conservada, bolha retal com paredes lisas nas quais não se palpa tumores, e com poucas fezes moles no seu interior; exame ginecológico, sem alterações; resto da exploração física, sem alterações.\n\nFoi solicitada uma tomografia computadorizada com duplo contraste (oral e intravenoso), na qual se evidencia a perda da configuração habitual na região ileocecal com importante aumento de volume do ceco, e se observa a incursão do íleo no cólon direito num longo trajeto que abarca desde o cólon transverso até o ângulo esplênico, onde se observa uma formação sacular cheia de contraste oral. Durante a fase arterial, a região cecal não mostra mudanças em sua densidade e se apreciam os trajetos vasculares em todo o interior do cólon acompanhados de tecido adiposo, mas se evidencia duplo realce na região do ângulo esplênico do cólon transverso. Concluiu-se que os achados sugestivos de intussuscepção intestinal secundária a neoplasia.\n\nEm vista dos achados tomográficos e do exame físico, foi realizada a cirurgia, onde foi encontrado pouco líquido cetrino livre na cavidade abdominal. Foi observada intussuscepção ileo-cólica até o ângulo hepático do cólon transverso. Ao reduzir a intussuscepção, foi observada uma massa de 10 cm na válvula ileocecal e de 10 cm no intestino delgado, que invadiu a serosa, endurecida e que comprometeu a luz intestinal, e múltiplas adenopatias de tamanhos variados (não > 2 cm) no mesentério do cólon direito, sem evidência de lesões no fígado. Foi realizada a manobra de Cattell-Braasch, hemicolectomia direita até a emergência da artéria cólica direita, fechamento do cólon transverso e confecção de anastomose íleo-transversa termo-lateral, lavagem e drenagem da cavidade, e fechamento por planos da cavidade abdominal. O ato cirúrgico culminou sem complicações e a paciente teve uma evolução clínica favorável. Após 48 horas de pós-operatório, iniciou-se a via oral. A paciente recebeu alta 5 dias após o pós-operatório, e a drenagem foi retirada 10 dias depois, e a paciente foi mantida em controle pelo serviço de cirurgia geral, sem eventualidades em sua evolução.\n\nA amostra estudada apresentou lesão neoplásica caracterizada pela proliferação de estruturas tubulares com revestimento de tipo endotelial que apresenta citoplasma eosinófilo, núcleos vesiculares sem nucléolos, vacúolos intracitoplasmáticos, que apresentam luzes endoteliais, algumas com eritrócitos, e mitoses isoladas (três em 40 campos de alta potência). A referida zona apresenta um aumento de tecido conjuntivo fibroso. Na periferia, observa-se um importante infiltrado inflamatório polimorfonuclear neutrofílico e linfocítico com zonas de necrose, detritos celulares e eritrócitos extravasados. Realizaram-se colorações especiais de PAS (Ácido Periódico-Schiff) e tricrómico de Gomori, que mostraram a presença de tecido conjuntivo fibroso ao redor das zonas de lesão neoplásica descritas; os cortes de intestino grosso com revestimento mucoso sem alterações de consideração, assim como no mesentério. Achados em intestino delgado consistentes com HE de malignidade intermédia.\n", "summary": "Mulher de 65 anos com dor abdominal crônica. A tomografia computadorizada mostra a incursão do íleo no cólon direito. Ela é levada para a mesa de operação com achados de intussuscepção intestinal ileocólica por tumor do intestino delgado, com resultado anatomopatológico de hemangioendotelioma epitelioide.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_313.txt", "fulltext": "Um macho nasceu através de uma cesariana de emergência devido a sofrimento fetal às 40 semanas de idade gestacional. A idade da mãe era de 33 anos, com gravida 1 e para 1 paridade. Ambos os pais e o irmão não tinham histórico familiar de anomalias congénitas, doenças relacionadas com a aorta, ou morte súbita. Com base nos resultados da ultrassonografia pré-natal no final do segundo trimestre, o comprimento do fêmur do feto foi encontrado para ser 1 a 3 semanas mais longo do que o suposto comprimento da idade gestacional real. A ecocardiografia fetal mostrou cardiomegalia com uma relação de circunferência cardiotorácica fetal de 0,5 ou superior com base no termo do bebê. Além disso, o tamanho do forame oval foi maior do que o normal, e a constrição da aorta esquerda foi vista ao lado da bacia da artéria subclávia. Além disso, não foram encontradas outras anormalidades no ultrassom pré-natal.\n\nAo nascer, o peso foi de 3560 g (75 percentil), o comprimento foi de 56,5 cm (acima de 90 percentil), e a circunferência da cabeça foi de 36 cm (acima de 90 percentil). As pontuações de Apgar aos 1 e 5 minutos foram de 4 e 6 pontos, respectivamente. Na sala de parto, a paciente não respirava espontaneamente e tinha bradicardia e cianose. Depois de ser admitida na unidade de cuidados intensivos neonatais, várias malformações musculoesqueléticas foram confirmadas através de exame físico. Arachnodactyly grave e camptodactyly foram observadas em ambas as mãos e pés, e as solas dos pés eram planas. As articulações do cotovelo e joelho não estavam totalmente estendidas. O rosto tinha hipoplasia malar com aparência facial senil. O olho estava profundamente assentado com uma fissura palpebral inclinada para baixo, e o ouvido com cartilagem hipoplásica estava mal assentado e amassado. A paciente apresentou boca caída, sutura coronal proeminente e braquicefalia. Um murmúrio sistólico grau V/VI foi ouvido tanto na borda sternal superior como na borda sternal inferior com grau III de elevação parassternal. A ecocardiografia mostrou fraca contratilidade cardíaca, hipertensão pulmonar grave, seio aórtico dilatado (20,2 mm) (Z-score; 8,08 por Boston, 6,37 por Detroit, ou 5,97 por Halifax), e múltiplas disfunções valvulares intracardiais com prolapsos valvulares (regurgitação aórtica moderada, regurgitação mitral grave, regurgitação tricúspide moderada, e regurgitação pulmonar moderada). E os resultados do exame oftalmológico mostraram ectopia lentis em ambos os olhos, bem como subluxação da lente. A hérnia hepática foi confirmada usando raios X abdominal e ultrassom. A pontuação sistêmica da manifestação musculoesquelética foi de 11 pontos, de acordo com os critérios de Ghent (critérios diagnósticos internacionais para MFS).\n\nPara diagnóstico genético, a sequência de nucleótidos foi submetida a sequenciação de Sanger e reação em cadeia da polimerase como referência para o gene FBN1. Como resultado, uma mutação em que G, a primeira base do 32º intrão, na forma de uma mutação heterogénea, foi substituída por T (c.3964 + 1G > T). Isto foi confirmado como a provável variante patogénica com base na diretriz ACMG/AMP de 2015. A localização da mutação foi incluída no local anteriormente conhecido como a região neonatal de MFS (exões 24-32). O paciente poderia ser diagnosticado com MFS neonatal com uma nova mutação do gene FBN1 dentro de 2 semanas de vida.\n\nNo primeiro dia de vida, foi encontrada cianose diferencial que demonstrava hipoxemia refratária apesar de mais de 60% de suprimento de oxigênio e sinais de baixo débito cardíaco. O paciente foi tratado clinicamente para melhorar o baixo débito cardíaco de acordo com a regurgitação mitral grave e a regurgitação aórtica. A redução da pós-carga incluindo infusão contínua de milrinona, sedação completa usando infusão contínua de fentanil, e uso de diurético foram tentativas para melhorar a oligúria e a insuficiência cardíaca. Apesar do tratamento clínico, o paciente apresentou insuficiência respiratória, insuficiência cardíaca, e hipertensão pulmonar grave que requeriam ventilação mecânica invasiva contínua. A regurgitação aórtica, a regurgitação mitral, a hipertensão pulmonar, e a contratilidade cardíaca pioraram. Depois de várias consultas com a família do paciente e a equipa médica sobre o plano de tratamento, os cuidados paliativos foram continuados em vez do tratamento cirúrgico. Como resultado, a congestão hepática e pulmonar acompanhada por hemorragia pulmonar também progrediu. Eventualmente, progrediu para a síndrome de disfunção multiorgânica, e o paciente morreu 32 dias após o nascimento.", "summary": "Preocupações do paciente:\nUm recém-nascido com MFS neonatal e envolvimento cardíaco grave. Ele apresentou várias características clínicas graves, como araquidactilia, camptodactilia, contratura articular do cotovelo e joelho, aparência facial senil e assentamento profundo com fissura palpebral inclinada para baixo, cartilagem auricular hipoplásica, boca caída, braquicefalia e ectopia lentis.\n\nDiagnóstico:\nA análise genética revelou uma nova mutação no nucleotídeo 3964 (c.3964 + 1 G > T) no intrão 32 do gene da fibrilina-1. Esta mutação é identificada como estando na chamada região neonatal da fibrilina-1 exão 24 a 32, como relatado anteriormente.\n\nIntervenções:\nO paciente foi tratado clinicamente para melhorar a baixa produção cardíaca de acordo com a regurgitação mitral grave e a regurgitação aórtica. Redução da pós-carga, sedação total e uso de diuréticos foram tentados para melhorar a oligúria e a insuficiência cardíaca.\n\nResultados:\nApesar da gestão médica, a regurgitação aórtica, a regurgitação mitral, a hipertensão pulmonar e a contractilidade cardíaca pioraram. O tratamento cirúrgico é essencial para prolongar a vida do paciente, no entanto, considerações para a grave progressão da doença fazem com que as famílias decidam continuar os cuidados paliativos em vez do tratamento cirúrgico. Poucos meses após o nascimento, ele apresentou regurgitação aórtica, regurgitação mitral e insuficiência cardíaca congestiva rapidamente progressivas, levando à morte.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_475.txt", "fulltext": "A paciente era uma mulher chinesa de 75 anos, que era uma fazendeira da cidade de Yongzhou, província de Hunan, China. Um total de 2 meses antes, a paciente apresentou sintomas de tontura, falta de apetite, falta de sono e fraqueza nos membros sem qualquer causa óbvia. A paciente piorou gradualmente e foi diagnosticada com gastrite atrófica crônica com positividade para Helicobacter pylori (Hp), hipoproteinemia e IDA. Além disso, o alargamento do átrio esquerdo e a disfunção diastólica ventricular esquerda foram diagnosticados através de ecocardiografia.\n\nOs resultados dos testes de rotina de sangue foram os seguintes: uma contagem de glóbulos vermelhos (RBC) de 1,84 × 1012/L, nível de hematócrito de 13%, contagem de plaquetas de 500 × 109/L, nível de hemoglobina de 35 g/L (valor crítico), volume corpuscular médio de 70,7 fL, nível total de proteínas de 44,6 g/L, relação de eosinófilos de 5,3%, taxa de sedimentação de eritrócitos de 25 mm/h, nível de imunoglobulina (Ig)E de 1282,2 IU/ml, nível de Fe sérico de 3,85 μmol/L e resultado positivo para sangue oculto nas fezes. O exame citomorfológico da medula óssea revelou proliferação ativa das séries de granulócitos, megacariócitos e células mieloides. Um exame de citometria de fluxo não indicou os imunofenótipos anormais indicativos de leucemia aguda, MDS, linfoma ou tumores mieloides. A endoscopia gastrointestinal mostrou nemátodos vivos na porção descendente do duodeno da paciente. A paciente foi tratada com glóbulos vermelhos com redução de leucócitos para corrigir a anemia grave e o anti-helmíntico albendazol. Após o tratamento, o nível de hemoglobina da paciente foi confirmado como sendo de 77 g/L. Durante as visitas de acompanhamento, a paciente foi submetida com sucesso a um tratamento anti-helmíntico e a sua anemia foi curada.\n\nExame de imagem e morfológico\nPara descartar doença gastrointestinal, o paciente foi submetido a endoscopia gastrointestinal. Nematóides vivos foram descobertos se alimentando na mucosa da porção descendente do duodeno do paciente. Ovos de ancilostomídeos foram encontrados nas fezes através de flotação em salmoura saturada. Portanto, o paciente foi diagnosticado com IDA grave causada por infecção por ancilostomídeos.", "summary": "Uma mulher chinesa de 75 anos que se apresentou com tonturas, falta de apetite, falta de sono e fraqueza nos membros foi diagnosticada com gastrite atrófica crónica e foi positiva para Helicobacter pylori, anemia por deficiência de ferro com uma concentração de hemoglobina de 35 g/L e alargamento do átrio esquerdo. No entanto, após tratamento sintomático, a paciente não melhorou. A endoscopia gastrointestinal superior revelou a presença de nemátodos vivos na porção descendente do duodeno da paciente. O exame fecal via flutuação de salmoura saturada revelou ovos de ancilostomídeos. A verificação adicional via ensaio de reação em cadeia da polimerase de transcrição reversa semi-nested confirmou que a espécie de ancilostomídeos era Necator americanus. O albendazol foi utilizado para tratamento anti-helmíntico. Através de visitas de acompanhamento, descobrimos que o tratamento anti-helmíntico foi bem sucedido e que a sua anemia foi curada.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_449.txt", "fulltext": "Um menino de 5 meses de idade foi admitido no departamento de emergência pediátrica com uma história de tosse e obstrução nasal por três dias. Ele teve um agravamento de seu estado geral nas 24 horas anteriores, com febre, esforço respiratório, apetite reduzido e vômito após as refeições.\n\nEle era um recém-nascido previamente saudável, com histórico gestacional de uma gravidez de baixo risco, com cuidados pré-natais de início tardio (3º trimestre), ultrassonografia obstétrica normal (nas 26 semanas de idade gestacional); no entanto, a ultrassonografia morfológica não foi realizada. Ele nasceu por parto vaginal, a termo, com peso adequado para a idade gestacional, sem complicações.\n\nNo exame físico no momento da admissão, ele estava afebril (36,8°C), taquicárdico (158 bpm); taquipneico (50 bpm); com hipoxemia (SpO2 92%). A auscultação pulmonar mostrou sons respiratórios reduzidos no hemitórax esquerdo e a presença de estertores finos, roncos e sibilos difusos bilateralmente. Coriza hialina e dificuldade respiratória foram observadas, com retração intercostal, subcostal e esternal moderada a grave. A auscultação cardíaca mostrou sons cardíacos abafados. Houve uma melhora na saturação de oxigênio (98%) e no esforço respiratório com a administração de oxigênio por um cateter nasal.\n\nO paciente foi diagnosticado com AVB e admitido na ala pediátrica devido à necessidade de oxigênio suplementar e esforço respiratório moderado a grave. Foram solicitados testes laboratoriais e de imagem.\n\nO vírus sincicial respiratório foi detectado em swab nasofaríngeo. A contagem completa de células sanguíneas revelou um número normal de leucócitos (8.000/μL), com predominância de linfócitos (72%=5.760/μL) e a presença de linfócitos reativos (2%=160/μL), além de trombocitose leve (487.000/μL). A proteína C-reativa (CRP) foi normal (5.8 mg/L; valor de referência: menos que 10 mg/dL). A radiografia de tórax mostrou um alargamento do perfil cardíaco.\n\nDevido à descoberta radiográfica, foi realizada uma investigação cardíaca, identificando níveis de troponina de 86,5 pg/mL (valor de referência: até 19,8 pg/mL) e níveis de creatina fosfocinase-MB (CKMB) de 18 U/L (valor de referência: até 16U/L). O eletrocardiograma mostrou uma alteração da repolarização ventricular esquerda (LV). O ecocardiograma mostrou uma massa heterogênea, medindo 52x38 mm, na parede lateral do LV, com áreas de calcificação, preservando o fluxo de entrada e saída do LV.\n\nA angiografia por tomografia computadorizada do tórax mostrou uma grande massa cardíaca intramural no LV com restrição significativa do volume ventricular e extensão extracardíaca, pequenos focos de calcificação central e pequeno derrame pericárdico.\n\nA ressonância magnética cardíaca mostrou uma massa no LV, medindo 5,5 x 5,3 cm, móvel com o ciclo cardíaco, estendendo-se de perto para a artéria pulmonar e para o mediastino. Um grande efeito de massa foi observado no LV, com redução da cavidade ventricular, prejudicando moderadamente a sua função global (LV Ejection Fraction [EF] = 46%). As imagens ponderadas em T2 mostraram um leve hipersinal miocárdico e uma absorção de contraste marcadamente retardada (>10 minutos).\n\nA extensão extracardíaca da lesão e o derrame pericárdico sugeriam um comportamento agressivo. No entanto, a caracterização do local e do tecido, ou seja, focos de calcificação e realce acentuadamente lento, sugeriam componentes fibróticos. Portanto, as hipóteses sugeridas pelos testes de imagem foram rabdomiossarcoma e fibroma cardíaco.\n\nFoi realizado um Holter que mostrou um padrão de bloqueio completo do ramo direito e extra-sístoles supraventriculares isoladas. Foi realizado um MRI abdominal total e um ultrassom transfontanelar, devido à possibilidade de rabdomiossarcoma cardíaco, sendo que ambos foram normais.\n\nO paciente foi submetido a cateterismo cardíaco para biópsia, e fragmentos foram enviados para análise histopatológica e imuno-histoquímica. Como a biópsia não foi conclusiva, foi decidido iniciar um uso fora do rótulo de sirolimus.\n\nDurante o uso de sirolimus, foram realizados ecocardiogramas periódicos, além de testes laboratoriais semanais, incluindo contagem de sangue, CRP, dosagem de sirolimus no soro, função renal, função hepática e perfil lipídico. Durante este período, o sirolimus no soro foi mantido dentro da faixa terapêutica, entre 5 e 10 ng/mL, sem alterações em outros testes laboratoriais.\n\nO ecocardiograma na segunda semana de uso de sirolimus identificou derrame pericárdico significativo, causando disfunção do ventrículo direito (VD), e uma pericardiocentese foi realizada, drenando 48 ml de fluido serossanguíneo.\n\nApós três semanas de uso de sirolimus, foi realizado um MRI de controle e não houve alterações significativas no tamanho ou nas características da massa tumoral, portanto, o uso de sirolimus fora da bula foi descontinuado.\n\nFoi realizado um novo cateterismo cardíaco com biópsia. Dois fragmentos de tecido foram enviados para análise anatomopatológica, sendo o maior com 1,5 cm de comprimento e 0,1 cm de diâmetro. A análise histopatológica desta vez foi conclusiva para o fibroma cardíaco.\n\nA massa era um tumor histologicamente benigno, mas com comportamento agressivo devido ao seu tamanho, localização e infiltração no miocárdio. O paciente necessitou de hospitalização prolongada, com o uso de fármacos vasoativos devido a comprometimento hemodinâmico. O tumor não foi responsivo ao uso off-label de sirolimus, necessitando de polifarmácia cardiológica, múltiplas hospitalizações devido a descompensação cardíaca, e o paciente evoluiu com insuficiência cardíaca congestiva de classe funcional 3 (ICC), atingindo um EF de 35%.\n\nDevido ao agravamento progressivo da EF e, consequentemente, da classe funcional da ICC, foi decidido incluir o paciente na lista de transplante cardíaco, uma vez que a ressecção do tumor era impossível devido à sua infiltração na parede miocárdica do ventrículo esquerdo.\n\nSeis meses após o diagnóstico, o paciente foi submetido a um transplante de coração no mesmo hospital onde o diagnóstico foi feito, com um bom curso pós-operatório. A anatomia e os achados histopatológicos da amostra cirúrgica confirmaram o diagnóstico de fibroma cardíaco.", "summary": "Um menino de 5 meses de idade foi admitido no departamento de emergência pediátrica com bronquiolite viral aguda que exigiu hospitalização. Ele apresentou um vírus respiratório sincicial detectável em swab orofaríngeo, teste de sangue com linfocitose e uma radiografia de tórax revelou cardiomegalia. Outros testes cardiológicos foram realizados detectando elevação de biomarcadores cardíacos, um eletrocardiograma com alteração da repolarização ventricular esquerda e um ecocardiograma com uma massa heterogênea no ventrículo esquerdo, com áreas de calcificação. Uma angiotomografia de tórax sugeriu rabdomiossarcoma ou fibroma cardíaco e uma ressonância magnética mostrou uma massa, com características sugerindo fibroma. O diagnóstico final foi feito após dois cateterismos cardíacos para biópsia da lesão, confirmando fibroma cardíaco por exame anatomopatológico. Como o paciente tinha disfunção sistólica moderada a grave, ele foi submetido a transplante de coração.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_448.txt", "fulltext": "Paciente de 15 meses, sexo feminino, primeira filha de pais saudáveis, não consanguíneos. A gravidez foi controlada e transcorreu sem complicações. Nasceu por parto vaginal às 40 semanas de idade gestacional, com um peso de 2635 gramas (percentil 2), altura de 48 cm (percentil 8) e perímetro cefálico de 33 cm (percentil 5), de acordo com as curvas de Alarcón e Pittaluga4 com um score de APGAR de 9-10.\n\nEla evoluiu com desenvolvimento psicomotor normal e não teve doenças intercorrentes. Aos 4 meses de vida, foi auscultada com sopro cardíaco em um check-up pediátrico, e foi encaminhada para cardiologia. Foi realizado um ecocardiograma que revelou estenose de ramos pulmonares, o que, somado à descoberta de uma testa proeminente no exame físico, motivou seu encaminhamento para genética clínica.\n\nNa avaliação genética, foram observadas características como implantação anterior alta do cabelo, sobrancelhas retas, olhos fundos, pavilhões auriculares proeminentes, ponte nasal baixa, perfil nasal convexo com ponta bulbosa, columela curta e queixo pontiagudo. Além disso, foi detectado um sopro sistólico no foco pulmonar durante a auscultação. Não se evidenciaram alterações no abdômen, genitais ou extremidades.\n\nDevido à suspeita de SALG, foram realizados exames complementares. As radiografias da coluna evidenciaram vértebras D4 e D6 com tendência morfológica em borboleta, e uma ossificação incompleta do arco posterior de L5. As radiografias das extremidades e da pelve, assim como as ecografias abdominal e renal, não mostraram anomalias. Nas análises de parâmetros hormonais, bioquímicos, função hepática e renal, só se observou uma leve elevação da LDH.\n\nA hipótese diagnóstica principal foi solicitada para um painel comercial para defeitos cardíacos congênitos e heterotaxia, que incluiu os dois genes associados a SALG (JAG1 e NOTCH2), permitindo o estudo de variantes pontuais e variantes no número de cópias (CNVs) dos genes analisados, um aspecto relevante para a patologia em estudo. Esta análise identificou uma microdeleção patogénica em heterozigose que abrangeu toda a sequência codificante do gene JAG1, além de três variantes heterozigotas de significado incerto nos genes DNAH11, NME8 e NEK8 (associados a discinesia ciliar primária e nefronoptise, ambas de herança autossómica recessiva).\n\nComo foi identificada uma deleção completa do gene JAG1, e considerando os relatórios de genes adjacentes associados a patologias que poderiam requerer intervenções adicionais na paciente, foi decidido realizar um estudo mais exaustivo através de um cariótipo molecular (Affymetrix CytoScan 750K). O array confirmou a presença de uma microdeleção patogénica, arr[GRCh37] 20p12.2(10414643_10792802)x1, de aproximadamente 378 kb, que incluía 5 genes: MKKS, SLX4IP, JAG1, MIR6870, LINC01752. Isto confirmou molecularmente o SALG devido à deleção completa do gene JAG1.\n\nA paciente preencheu três dos sete critérios clínicos para o diagnóstico de SALG, com estenose da raiz da artéria pulmonar, vértebras torácicas em forma de borboleta e características faciais típicas, incluindo olhos fundos, ponte nasal bulbosa e queixo pontudo. Em exames subsequentes, não houve alterações nas provas de função hepática ou renal, nem anormalidades oftalmológicas ou xantomas. O seu neurodesenvolvimento é consistente com a idade.\n\nOs pais foram aconselhados a realizar um estudo de cariótipo molecular para determinar a possibilidade de serem portadores de CNVs, o que os colocaria em risco de 50% de recorrência em uma nova criança. No entanto, por razões financeiras, o estudo não foi realizado.\n\n", "summary": "Paciente do sexo feminino, que aos 4 meses de vida foi diagnosticada com sopro cardíaco. O ecocardiograma evidenciou estenose de ramos pulmonares, o que, juntamente com a descoberta de uma testa proeminente no exame físico, motivou a sua derivação para genética clínica. Devido à suspeita de SALG, foram realizados estudos complementares que revelaram vértebras em borboleta e um painel genético que identificou uma deleção patogénica em heterozigose, abrangendo toda a sequência codificante do gene JAG1. Para descartar uma deleção mais extensa, foi realizado um cariótipo molecular confirmando-se uma microdeleção patogénica no cromossoma 20 de 378 kb (arr[GRCh37] 20p12.2(10414643_10792802)x1).\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_312.txt", "fulltext": "Uma senhora de 82 anos de idade com diabetes mellitus tipo 2 e insuficiência renal crônica foi internada no hospital com um histórico de 7 dias de febre, delírio e dispneia. Ela havia sido submetida a uma substituição da válvula aórtica (sutura sem fio de biopróteses de Perceval) 18 meses antes devido a uma estenose aórtica. O período pós-operatório imediato foi complicado por uma fibrilação atrial paroxística, efusão pleural esquerda transudativa e oligoanúria renal. Ela não apresentou nenhuma complicação infecciosa e a incisão da esternotomia se fechou normalmente. Entre 1 e 14 meses após a cirurgia da aorta, ela foi internada cinco vezes por causa de uma insuficiência cardíaca grave de causa desconhecida e alguns episódios de fibrilação atrial paroxística. Não apresentou febre ou outros sinais de infecção durante todo esse tempo e não recebeu nenhum tratamento antibiótico. Um ecocardiograma transesofágico realizado 3 meses após a cirurgia mostrou uma prótese aórtica sem alterações. No exame físico, a temperatura dela era de 39°C, estava confusa e com taquipneia. Um murmúrio sistólico de ejeção na posição aórtica e crepitações basais foram identificados. Ela apresentou úlceras de pressão não infectadas grau II nas regiões do calcanhar e sacro-coccígeo. Os testes laboratoriais mostraram uma contagem normal de células sanguíneas, uma creatinina sérica de 2,14 mg/dL e um aumento da proteína C reativa (13 mg/dL) e hiperglicemia (628 mg/dL). Uma radiografia de tórax mostrou efusão pleural bilateral e edema pulmonar intersticial. Dois conjuntos de culturas de sangue aeróbicas e anaeróbicas foram realizados na admissão e um tratamento empírico com ceftriaxona (2 g/dia) e levofloxacina ajustada para a função renal (250 mg/dia) foram iniciados. Após 26 a 80 horas de incubação no sistema BACTEC FX (Becton, Dickinson and Company), todos os quatro frascos de cultura de sangue foram positivos. A coloração Gram mostrou bacilos Gram-positivos corineformes com formas ramificadas ocasionais. Após incubação em agar de CNA e agar chocolate, as colónias tinham menos de 2 mm de dimensão, brilhavam e eram amarelas. As colónias penetraram no agar após incubação adicional. No 5º dia de admissão, culturas de sangue foram novamente obtidas e o mesmo organismo cresceu em 1 dos 4 frascos. Os isolados foram inicialmente identificados por matriz-assistida por laser de ionização-tempo de voo de espectrometria de massa (MALDI-TOF MS, Bruker Daltonics) como C. cellulans. Depois, a identificação foi confirmada por API Coryne strip (bioMérieux; código número 7572767), que foi uma “identificação excelente” para C. cellulans com uma fiabilidade de 99,9%, e por sequenciação do 16S rRNA (usando a ferramenta de análise de sequência de BLAST do banco de dados GenBank), que mostrou uma semelhança de 100% com C. cellulans e 99,8% com C. funkei. Os testes de suscetibilidade antimicrobiana foram realizados utilizando um painel de microdiluição microtitulação MICroSTREP plus 6 (MicroScan Walk Away, Beckman Coulter). Seguindo os critérios EUCAST para Corynebacterium, o isolado foi suscetível ou presumivelmente suscetível (para antibióticos sem critérios EUCAST, mas com baixa MIC) a amoxicilina-clavulanato (MIC = 2 mg/L), daptomicina (MIC = 0.5 mg/L), levofloxacina (MIC = 2 mg/L), linezolid (MIC≤1 mg/L), tetraciclina (MIC≤1 mg/L), trimetoprim-sulfametossazol (MIC = 0.006 mg/L) e vancomicina (MIC = 0.5 mg/L), e resistente ou presumivelmente resistente a amikacina (MIC = 32 mg/L), cefotaxima (MIC> 2 mg/L), ciprofloxacina (MIC> 2 mg/L), clindamicina (MIC> 2 mg/L), eritromicina (MIC = 1 mg/L), gentamicina (MIC = 4 mg/L), imipenem (MIC = 4 mg/L), meropenem (MIC = 8 mg/L) e rifampicina (MIC = 1 mg/L). As MICs de amoxicilina-clavulanato, cefotaxima, meropenem, trimetoprim-sulfametossazol e vancomicina foram também determinadas por Etest® (bioMérieux) utilizando agar Mueller-Hinton mais 5% de sangue, e foram encontrados resultados semelhantes.\n\nNo 7º dia, um ecocardiograma transtorácico não mostrou alterações. A terapia foi trocada para amoxicilina-clavulanato (1 g três vezes ao dia, intravenoso), e novas culturas de sangue obtidas 24 h depois foram negativas. Um ecocardiograma transesofágico realizado no 9º dia de estadia revelou uma vegetação ecogênica e móvel de 6 × 9 mm na válvula aórtica prostética ligada à comissura entre a cúspide coronária direita e a cúspide não coronária. A função da válvula prostética foi, de outra forma, normal. No 11º dia, a amoxicilina-clavulanato foi trocada para vancomicina ajustada à função renal (750 mg diariamente) mais linezolida (600 mg duas vezes ao dia, intravenoso). A substituição cirúrgica foi considerada inadequada neste paciente devido a comorbidade, idade avançada, mobilidade limitada e rejeição familiar. Nos dias seguintes, ela desenvolveu anemia grave, estado confusional agudo e insuficiência cardíaca refratária. A tomada de decisão no final da vida foi implementada, priorizando o controle dos sintomas, e a terapia antibiótica foi trocada de volta para amoxicilina-clavulanato no dia 22º de admissão. No 28º dia, ela foi dispensada para outro hospital para cuidados paliativos, morrendo 7 dias depois por causa de sepse e insuficiência cardíaca grave. Não foi realizado um exame post mortem.", "summary": "Uma mulher de 82 anos com uma válvula aórtica prostética apresentou-se no hospital com febre e insuficiência cardíaca. A investigação posterior revelou o diagnóstico de endocardite infeciosa (IE) por C. cellulans. A estirpe foi identificada por MALDI-TOF MS, API Coryne e sequenciação de 16S rRNA. A paciente foi considerada não candidata a cirurgia e morreu apesar da terapia antibiótica 35 dias após a admissão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_474.txt", "fulltext": "Paciente e observação\nInformações sobre o paciente: era um paciente de 67 anos, sem histórico médico, que procurou o médico por causa de um desconforto na deglutição com disfonia e um estado geral alterado.\n\nResultados clínicos: o exame clínico inicial encontrou um paciente consciente com uma pontuação de Glasgow de 15/15, apirético, pressão arterial de 12/07 cmHg, saturação de oxigênio de 100%, frequência cardíaca de 80/min, conjuntivas normocromáticas com a presença de uma massa volumosa no nível do cavum. Não havia hepatomegalia nem esplenomegalia, as áreas ganglionares estavam livres, o resto do exame somático era normal.\n\nCronologia: o paciente apresentava há 6 meses uma dificuldade para deglutir com disfonia, o quadro clínico se agravou com a instalação de uma disfagia para sólidos com uma alteração do estado geral (emagrecimento de 15kg/6 meses).\n\nDiagnóstico: a tomografia computadorizada cervico-toraco-abdomino-pélvica evidenciou uma massa nasofaríngea de 70 mm x 40 mm, estendida por 60 mm. O exame físico do paciente foi normal (hemograma, função renal e hepática, lactato desidrogenase e sorologia para HIV, HCV e HBV). O exame histológico e imuno-histoquímico da biópsia nasofaríngea foi a favor de um linfoma folicular B grau 1,2 CD20+; CD19+; CD79a+; CD10+ em 2 leituras em dois laboratórios diferentes. A biópsia da medula óssea foi normal, assim como o exame físico pré-terapia.\n\nIntervenção terapêutica: o paciente recebeu 4 curas RCHOP 21 (rituximab 375mg/m2 por via intravenosa (iv), ciclofosfamida 750 mg/m2 por via intravenosa, oncovin 2 mg por via intravenosa, prednisolona 100 mg por via oral, e doxorrubicina 50 mg/m2 (iv) sem resposta e, em seguida, 3 curas RDHAOX (rituximab 375 mg/m2 por via intravenosa (iv) no dia 1, aracitina em alta dose 2 g/m2 x 2 por via intravenosa no dia 2, dexametasona 40 mg no dia 1 a 4, e oxalipatina 100 mg/m2 no dia 1) sem resposta clínica.\n\nSeguimento e resultados das intervenções terapêuticas: a persistência e o aumento da massa nasofaríngea levaram à realização da traqueotomia, a biópsia da massa nasofaríngea objetivou a ausência de infiltração linfóide B com presença de depósitos amilóides tipo kappa.\n\nA imunoeletroforese das proteínas plasmáticas evidenciou a presença da imunoglobulina M kappa, a dosagem das cadeias leves não foi realizada por falta de meios, o mielograma e uma segunda biópsia osteomédula foram normais, a TEP scan objetivou um processo nasofaríngeo hipermetabólico sem outras anomalias, a avaliação cardíaca (ECG, peptídeos natriuréticos, troponina, ecocoração) e renal foram sem particularidades, o paciente está atualmente sob protocolo bortezomib, prednisona e bendamustina com boa evolução clínica após a primeira cura.\n", "summary": "Relatamos o caso de um paciente de 67 anos sem antecedentes de doença autoimune, que apresentou um agravamento progressivo do estado geral com disfonia e disfagia, associado a uma massa volumosa no cavum, cuja biópsia foi compatível com linfoma não-Hodgkin folicular grau 1 e 2. A tomografia computadorizada (TC) cervico-toraco-abdomino-pélvica evidenciou uma massa nasofaríngea de 70 mm x 40 mm, estendida por 60 mm. A biópsia da medula óssea foi normal, assim como o exame pré-terapeutico. O paciente recebeu 4 ciclos de Rituximab mais CHOP (ciclofosfamida, adriamicina, prednisona e oncovina) sem resposta e, depois, 3 ciclos de Rituximab mais DHAOX (dexametasona, ara-cytine de alta dose e oxalipatina) com persistência da massa. A biópsia desta última evidenciou a ausência de infiltração linfocitária B com presença de depósitos amilóides AL. A imunofisicoforese das proteínas plasmáticas evidenciou a presença da imunoglobulina M. A tomografia por emissão de pósitrons (TEP) evidenciou um processo nasofaríngeo hipermetabólico. O paciente está atualmente em tratamento com bortezomib, prednisona e bendamustina.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_460.txt", "fulltext": "Um homem africano de 53 anos com histórico médico de hipertensão diagnosticada em meados dos seus 20 anos, CHF sistólica e cardiomiopatia não isquémica apresentou agravamento da dispneia de esforço, edema das extremidades inferiores, dispneia noturna paroxística e ortopneia durante aproximadamente 1 semana. O paciente estava a tomar seis agentes anti-hipertensivos como um paciente ambulatório incluindo clonidina, hidralazina, mononitrato de isossorbida, valsartan e furosemida. Apesar de cumprir com a medicação, teve admissão frequente devido a exacerbações de CHF. Negou o uso de tabaco, drogas ou álcool. Embora tenha sido diagnosticado com hipertensão em tenra idade, o paciente não se lembrava de ter feito testes adicionais para causas secundárias de HTN no momento do diagnóstico. Ele se lembrava de um diagnóstico de hipocalemia crônica, que tinha sido atribuída ao uso de furosemida, e lhe foram prescritos suplementos de potássio de forma intermitente no passado. Ele negou qualquer histórico familiar conhecido de PA ou HTN não controlada. Os sinais vitais revelaram uma pressão arterial de 163/103 mmHg, frequência cardíaca de 74 batimentos por minuto, taxa respiratória de 17 e saturação de oxigênio de 95% em uma cânula nasal de 3 L. Os achados relevantes no exame físico incluíam distensão da veia jugular, edema de extremidade inferior bilateral, crepitação bilateral e um galope S3 proeminente.\n\n\nInvestigações\n\nO ECG não mostrou alterações isquémicas agudas, ritmo sinusal com bloqueio da raiz do ramo esquerdo crónico. As troponinas foram negativas em três ocasiões consecutivas. A radiografia de tórax revelou congestão vascular pulmonar bilateral. A ecocardiografia transtorácica revelou hipertrofia e dilatação do ventrículo esquerdo moderadas com hipocinesia global e uma fração de ejeção de 10% a 15%. Não foram observadas anormalidades valvulares. A ressonância magnética cardíaca revelou áreas de fibrose miocárdica provavelmente relacionadas com a hipertrofia, atípicas para doença isquémica e atípicas para enfarte prévio ou amiloidose. Os estudos laboratoriais revelaram potássio sérico de 2,6 mmol/L e bicarbonato de 34 mmol/L. Suspeitou-se de PA, e testes posteriores revelaram um nível de aldosterona plasmática elevado de 154 ng/dL (normal menos de 39,2 ng/dL), uma atividade da renina plasmática (RA) diminuída de menos de 2,1 ng/mL/hora e uma relação concentração de aldosterona plasmática/RA plasmática (PAC/PRA) de 73,3 (ng/dL)/(ng/mL/hora).\n\nOs resultados de um teste de supressão de dexametasona durante a noite, de testes de função da tiróide e de metaneprinas no plasma e na urina foram normais. Não foi realizado um teste de supressão oral com carga salina por receio de que pudesse exacerbar o seu edema pulmonar e a insuficiência cardíaca. A TAC do abdómen e da pélvis com contraste mostrou um adenoma homogéneo bem definido de 1,2 x 2,4 cm da glândula adrenal esquerda. A subsequente amostragem da veia adrenal confirmou a PA unilateral com lateralização para a glândula adrenal esquerda (tabela 1). A relação cortisol da veia adrenal para a inferior da veia cava para ambas as veias adrenais esquerda e direita foi superior a 3, consistente com a canulação bem sucedida da veia adrenais. A relação aldosterona da veia adrenais esquerda para a direita foi de 14,8 e 2,2, respetivamente. Uma relação de lateralização superior a 4 é consistente com a doença unilateral, enquanto uma relação de lateralização inferior a 3 é consistente com a doença bilateral. A relação de lateralização do paciente de esquerda para direita foi de 6,7, consistente com a doença unilateral. O paciente iniciou o tratamento com espironolactona com melhoria da sua pressão arterial e hipocaliemia e foi encaminhado para a adrenalectomia esquerda.", "summary": "Um homem africano de 53 anos com um histórico de 25 anos de hipertensão não controlada e insuficiência cardíaca sistólica apresentou uma exacerbação aguda de insuficiência cardíaca congestiva. Ele foi encontrado com hipocalemia grave, então testes adicionais foram realizados e o aldosteronismo primário foi confirmado. A tomografia computadorizada mostrou um adenoma homogêneo bem definido de 1,2 x 2,4 cm da glândula adrenal esquerda. A amostragem da veia adrenal confirmou o aldosteronismo primário unilateral com lateralização para a glândula adrenal esquerda. O paciente começou a tomar espironolactona e foi encaminhado para cirurgia para adrenalectomia esquerda laparoscópica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_306.txt", "fulltext": "Uma mulher de 57 anos com um acompanhamento de 8 anos de cardiomiopatia dilatada idiopática apresentou agravamento da classe funcional e hospitalizações recorrentes por insuficiência cardíaca. A New York Heart Association funcional Class IV e Interagency Registry for Mechanically Assisted Circulatory Support Class V. Ela foi tratada com terapia médica orientada por diretrizes em doses máximas toleradas - que incluíam enalapril 10 mg b.i.d., metoprolol 50 mg b.i.d., espironolactona 25 mg, furosemida 40 mg b.i.d. e digoxina 0.125 mg diariamente - por pelo menos 5 anos. As comorbidades incluíam tabagismo ativo e obesidade mórbida (índice de massa corporal de 37 kg/m2). Ela foi limitada principalmente por fadiga por esforço e dispneia, apesar de ser principalmente euvolêmica e não depender de altas doses de diuréticos. O eletrocardiograma de repouso (ECG) mostrou ritmo sinusal a uma taxa de 70 bpm e duração do QRS de 80 ms. A fração de ejeção do ventrículo esquerdo foi de 23%, com um ventrículo esquerdo dilatado (diâmetro final diastólico de 6,7 cm) e hipocinesia difusa. Um teste de esforço cardiopulmonar (CPET) demonstrou capacidade de exercício severamente diminuída, com um pico de consumo de oxigênio (VO2 pico) de 12 ml/kg/min (ou 16,46 ml/kg/min quando corrigido para massa corporal magra), juntamente com outras variáveis que indicam prognóstico adverso de insuficiência cardíaca, incluindo ventilação/dióxido de carbono (VE/VCO2) de 42 e respiração periódica. No segundo minuto de exercício, a uma frequência cardíaca de 131 bpm, a paciente desenvolveu LBBB com dilatação do QRS para 200 ms. Esta descoberta persistiu na fase de recuperação. De notar, a resposta pressórica atenuada foi também observada durante o CPET. Um subsequente teste de esforço de ecocardiografia evidenciou disincronia intraventricular e interventricular induzida pelo exercício, com atraso eletromecânico do início do QRS ao início da onda S de mais de 65 ms e diferença entre os intervalos pré-ejeção esquerdo e direito de mais de 40 ms, respetivamente.\n\nComo a paciente não foi considerada elegível para transplante cardíaco, dadas as suas comorbidades ativas, foi tomada a decisão de implantar um CRT (Etrinsa 8 HF‐T, Biotronik, Berlim, Alemanha) para abordar o EI‐LBBB. A ressonância magnética cardíaca realizada antes da inserção do CRT mostrou apenas uma pequena área de realce tardio de gadolínio no septo basal mesocárdico, mas não foram observados padrões sugestivos de etiologias específicas que não a cardiomiopatia dilatada não isquémica. Inicialmente, a estimulação biventricular foi definida a uma frequência cardíaca mínima de 75 bpm com atraso atrioventricular de 105–80 ms, e o ECG mostrou uma duração de QRS de 145 ms.\n\nSubsequente ao implante de CRT, o paciente melhorou para New York Heart Association II, e não houve hospitalizações recorrentes por insuficiência cardíaca. A terapia médica foi relativamente inalterada após o CRT, exceto pela introdução de amiodaron devido a arritmias ventriculares e uma mudança de metoprolol para carvedilol e introdução de hidralazina, ambos para melhorar a gestão da hipertensão, à medida que os níveis de pressão arterial aumentaram e a tolerância a medicamentos melhorou após o CRT. A interrogação do pacemaker mostrou 94% de estimulação atrial e 100% de estimulação biventricular. Alguns meses depois, a repetição do CPET aos 6 e 12 meses demonstrou melhora significativa e sustentada na capacidade de exercício. A estimulação biventricular ocorreu a 100% do tempo de exercício, e a respiração periódica estava ausente em ambos os exames. A remodelação cardíaca inversa e a melhora na fração de ejeção também foram notadas.", "summary": "Uma mulher de 57 anos com cardiomiopatia dilatada idiopática (fração de ejeção de 23%) apresentou-se com New York Heart Association Classe IV e hospitalizações recorrentes. Durante a avaliação para transplante de coração, um novo início de bloqueio de ramo esquerdo intermitente foi observado no teste de esforço cardiopulmonar. CRT foi implantado, e uma taxa de ressincronização de 97% foi alcançada. Em 12 meses de seguimento, tanto os parâmetros de exercício clínicos como os prognósticos melhoraram.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_22.txt", "fulltext": "Um homem japonês de 62 anos foi diagnosticado com câncer retal avançado em estágio IV com metástases hepáticas. Não havia histórico médico pessoal além do câncer retal, e ele fumou 20 cigarros por dia durante 40 anos. Ele foi inicialmente tratado com capecitabina mais oxaliplatina e bevacizumab como quimioterapia de primeira linha. Após 11 ciclos do regime, o paciente desenvolveu uma erupção cutânea, que foi induzida pela infusão desses agentes; assim, o tratamento foi alterado para o regime TAS-102. Aproximadamente 2 meses após o início do TAS-102, o paciente desenvolveu febre alta e foi admitido de urgência no nosso hospital. O paciente recebeu antibióticos alguns dias antes dessa visita, e os sinais vitais na admissão foram os seguintes: pressão arterial 100/68 mmHg, frequência cardíaca 82 batimentos/min, temperatura corporal 37,4°C, e saturação de oxigênio de 90% em ar ambiente. A tomografia computadorizada de alta resolução (HRCT) do tórax revelou opacidades difusas de vidro fosco em todos os lobos pulmonares com bronquiectasia de tração. Os resultados laboratoriais foram os seguintes: contagem de leucócitos de 3400/μL (31,1% de linfócitos, 1,8% de eosinófilos), nível de proteína C-reativa de 9,96 mg/dL, e nível de lactato desidrogenase de 275 IU/L. Os níveis de Krebs de surfactant protein D dos pulmões foram de 528 IU/mL (normal < 500 IU/L) e 235 ng/mL (normal < 110 ng/mL), respectivamente. Não houve níveis elevados de anticorpos séricos associados a doenças autoimunes, e não houve evidência de qualquer agente infeccioso, incluindo bactérias gerais e bacilo ácido-resistente no escarro, na urina e na cultura de sangue. Embora tenhamos iniciado antibióticos de amplo espectro após a admissão de emergência, os níveis de oxigênio do paciente pioraram. O paciente recebeu então ventilação positiva não invasiva, seguida de oxigênio de alto fluxo nasal e terapia com esteróides pulsada usando 1 g de metilprednisolona durante 3 dias como tratamento para suspeita de pneumonia intersticial induzida por TAS-102. O paciente foi tratado com 1 mg/kg de corticosteróide após a terapia com esteróides pulsada. A dose de corticosteróide foi então gradualmente diminuída. Durante esses tratamentos, o resultado do teste de estimulação de linfócitos para TAS-102 foi positivo (índice de estimulação: 251%); portanto, o paciente foi diagnosticado com pneumonia intersticial induzida por TAS-102 com base na diretriz da Sociedade Respiratória Japonesa (JRS) para tratamento de doença pulmonar induzida por drogas. A oxigenação e os achados radiológicos do tórax melhoraram após o tratamento com corticosteróide, e o paciente recebeu alta 23 dias após a admissão de emergência.\n", "summary": "Relatamos um caso de um homem de 62 anos que foi diagnosticado com cancro retal avançado. O gastroenterologista assistente iniciou a quimioterapia com capecitabina mais oxaliplatina e bevacizumab; no entanto, este regime de tratamento foi interrompido, uma vez que o paciente desenvolveu uma erupção cutânea. Assim que a erupção cutânea melhorou, a quimioterapia foi reiniciada com uma combinação de trifluridina e cloridrato de tipiracil (TAS-102). O paciente desenvolveu febre alta e dispneia 2 meses após o início do TAS-102. A tomografia computorizada de alta resolução do tórax mostrou opacidades de vidro fosco difusas em todos os lobos pulmonares com bronquiectasia por tração. Nessa altura, o gastroenterologista consultou o nosso departamento. O paciente foi colocado em ventilação não invasiva com pressão positiva devido ao agravamento dos sintomas respiratórios. Suspeitou-se que o paciente desenvolveu pneumonia intersticial induzida pelo TAS-102 com base no teste positivo de estimulação de linfócitos induzida por fármaco TAS-102. Os sintomas respiratórios e os achados radiológicos do paciente melhoraram após o tratamento com corticosteroides. A dose de corticosteroides foi gradualmente diminuída em 5 mg. Depois disso, a quimioterapia foi reiniciada com diferentes agentes anticancerígenos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_138.txt", "fulltext": "Paciente com dez meses de idade, sexo feminino, internada no HCPA havia nove meses, permaneceu em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) por quatro meses para investigação genética, necessitando de ventilação mecânica invasiva (VMI) para estabilidade do quadro respiratório. Ao longo da internação, precisou de traqueostomia (TQT) e VMI para uso domiciliar. Para isso, a paciente foi adaptada ainda na UTIN ao ventilador mecânico Trilogy 100 (Philips Respironics, Estados Unidos), modo ventilatório com pressão controlada, pressão inspiratória (IPAP) de 25 cmH2O, pressão expiratória (EPAP) de 6 cmH2O, frequência respiratória (FR) de 22 irpm, sensibilidade auto-track e tempo inspiratório de 0,8 segundos.\n\nApós sua adaptação, recebeu alta para a unidade de internação pediátrica, onde se encontrava clinicamente estável, sem necessidade de oxigenoterapia, aguardando liberação judicial para home care. Entretanto, no nono mês de internação, iniciou com febre e hipoxemia [saturação parcial de oxigênio (SpO2): 90%], sendo necessárias a colocação de oxigênio (2 L/min) e a transferência para leito de isolamento, em que realizou o teste de reação em cadeia da polimerase (PCR) para COVID-19, cujo resultado foi positivo.\n\nA equipe de fisioterapia da unidade, a fim de prevenir a dispersão de aerossóis, instalou circuito de aspiração fechado, embora pouco efetivo, por se tratar de uma criança ativa e que frequentemente desconectava o circuito de VMI. Ainda, inseriu-se um filtro high efficiency particulate air (HEPA) na saída do respirador, seguido de filtro trocador de calor e umidade (HME) próximo à TQT. Utilizaram-se o heat and moisture exchanger filter (HMEF) no ressuscitador manual para a realização de técnicas de desobstrução brônquica e um filtro HEPA na saída do ar comprimido, com o objetivo de reduzir a dispersão de aerossol durante a aspiração das vias aéreas.\n\nNa radiografia de tórax inicial ao quadro, não foram observadas alterações. Já a gasometria venosa indicou presença de acidose respiratória (pH=7,27; pCO2=69,9; HCO3=31,7), com necessidade de ajustes nos parâmetros ventilatórios (IPAP=28 cmH2O; EPAP=5 cmH2O; FR=25 irpm), e uso de oxigenoterapia (1 L/min). Após sete dias do início dos sintomas, foi realizada nova radiografia de tórax, com presença de infiltrado peri-hilar e aparente consolidação em lobo médio.\n\nDurante os atendimentos fisioterapêuticos, foram realizadas técnicas manuais, visando à manutenção da expansibilidade pulmonar e à promoção da higiene brônquica. As técnicas mais utilizadas foram: compressão/descompressão, expiração lenta prolongada (ELPr), hiperinsuflação manual (HM) com bolsa autoinflável e bag squeezing. A fim de manter a paciente ativa e prevenir a regressão do quadro motor, manteve-se a estimulação motora diária por meio da orientação do familiar.\n\nApós 19 dias do início dos sintomas de COVID-19, a paciente recebeu alta hospitalar, clinicamente estável, com contraprova para SARS-CoV-2 negativa, gasometria sem alterações e retorno aos parâmetros ventilatórios utilizados previamente à infecção. Poucos dias antes da alta, foi concluída a investigação genética, confirmando síndrome de Ondine. Apesar de se tratar de uma internação prolongada (300 dias), a paciente apresentava controle cefálico, sentava-se sem apoio, rolava e realizava preensão e alcance de objetos sem dificuldades. Além disso, a avaliação funcional por meio da Functional Status Scale (FSS-Brasil) indicou grau moderado de disfunção (12 pontos), e o atendimento de fisioterapia motora e respiratória foi continuado no domicílio.", "summary": "sexo feminino, 10 meses de idade com doença crônica preexistente, internada desde o nascimento, utilizava ventilação mecânica via traqueostomia, evoluiu com hipoxemia, necessidade de oxigenoterapia e aumento dos parâmetros ventilatórios, sendo confirmada COVID-19. Foram realizadas técnicas de desobstrução brônquica e manutenção da expansão pulmonar. Além disso, a criança durante a internação adquiriu controle cefálico, sedestação sem apoio, rolar e alcance de objetos e durante infecção por coronavírus foram passadas orientações ao familiar para manutenção dos marcos motores adquiridos." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_36.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 46 anos de idade foi admitido no departamento de emergência do nosso hospital terciário, apresentando dispneia e palpitações. O eletrocardiograma do paciente mostrou taquicardia caracterizada por um complexo QRS largo, com uma frequência cardíaca de 234 batimentos por minuto. Uma dose intravenosa de amiodaron foi administrada prontamente (uma dose de carga de 300 mg de amiodaron foi dada através de infusão intravenosa durante 30 minutos. Amiodaron é o único medicamento antiarrítmico intravenoso disponível na nossa região, enquanto a procainamida não está disponível). Após a administração de amiodaron, o eletrocardiograma de acompanhamento exibiu um ritmo sinusal de 110 batimentos por minuto, sem anormalidades do ST ou alternância elétrica. Após uma avaliação completa da história do paciente, o paciente relatou ter sentido falta de ar na semana passada, que se intensificou na última hora e foi acompanhada por palpitações. A extensa história médica do paciente não indicou episódios de febre, perda de peso ou dor abdominal. Cinco anos antes, o paciente foi submetido a uma angiografia coronária devido a uma síndrome coronária aguda, resultando na implantação de um stent na artéria coronária direita. O exame físico inicial revelou uma pressão arterial de 118/70 mmHg e uma saturação de oxigênio de 92%. O paciente apresentou taquipneia com uma taxa respiratória de 31 respirações por minuto. Sons cardíacos S1 e S2 diminuídos foram observados durante a auscultação cardíaca, sem sons adicionais. Não houve evidência de edema pretibial ou hepatomegalia. No entanto, o exame físico indicou a plenitude da veia jugular. Após a auscultação pulmonar, ambos os pulmões se moveram igualmente durante a respiração, e não foram detectados estertores ou roncos.\n\nOs resultados laboratoriais do paciente não mostraram parâmetros anormais, exceto por um valor elevado de NT-proBNP de 2722 ng/L (com um valor padrão abaixo de 300 ng/L). Os hemogramas estavam dentro da faixa normal, incluindo contagens de glóbulos brancos, linfócitos, neutrófilos e plaquetas. Os eletrólitos séricos, função hepática e testes de função renal também estavam dentro dos limites normais.\n\nO ecocardiograma transtorácico de emergência (TTE) revelou uma fração de ejeção ventricular esquerda de 60% sem anormalidades regionais do movimento da parede. Observou-se um derrame pericárdico de 2,4 cm no ponto mais largo, em torno do coração adjacente ao ventrículo direito. Não se observou variação recíproca nas válvulas mitral e tricúspide com colapso diastólico. Embora o paciente não apresentasse sinais de síndrome de tamponamento, realizou-se uma pericardiocentese devido à taquicardia e taquipneia do paciente. Após o procedimento, a taquicardia e taquipneia do paciente melhoraram. Não se observaram características diagnósticas no raio-X do tórax. O fluido pericárdico era hemorrágico e classificado como exsudativo após análise. Após a revisão do ECG de admissão do paciente, a ausência de fusão e escape de batimentos e uma duração de onda R inicial menor que 40 ms em aVR foram avaliados como achados sugestivos de SVT. A ausência de RS em todas as derivações precordiais e a morfologia da onda QS em V6 no ECG de admissão sugeriam VT. Neste caso, um estudo eletrofisiológico foi planejado para esclarecer o diagnóstico. Enquanto aguardava os resultados da citologia do derrame pericárdico, o paciente foi agendado para um estudo eletrofisiológico de diagnóstico devido à presença de taquicardia QRS ampla. Durante o estudo eletrofisiológico, observou-se que a amplitude do sinal gravado através do eletrodo posicionado no átrio direito era baixa, tornando impossível a estimulação atrial bem-sucedida. Após a indução da taquicardia do paciente através de um cateter colocado no seio coronário, foi detetada uma taquicardia atrial de alta transição com condução aberrante. Devido ao fraco sinal atrial direito do paciente e às dificuldades de estimulação, foi planejado um ecocardiograma e uma ressonância magnética cardíaca para excluir patologias que afetassem o tecido atrial direito. O ecocardiograma de acompanhamento mostrou uma função ventricular direita completamente normal. Subsequentemente, o paciente foi agendado para um ecocardiograma transesofágico.\n\nA ecocardiografia transesofágica revelou massas com ecogenicidade heterogênea que se estendiam da veia cava superior até o átrio direito. Também notamos uma formação hiperechoica que não conseguimos distinguir como sendo uma massa ou um trombo, estendendo-se do átrio direito até o ventrículo direito e medindo 70 × 35 mm de diâmetro. Enquanto isso, o exame patológico do fluido pericárdico indicou grandes células linfóides contendo células B, como mostrado por coloração imunocitoquímica positiva para CD20.\n\nA ressonância magnética cardíaca revelou uma lesão em massa com dimensão de ∼63 × 30 × 79 mm, estendendo-se desde o átrio direito até à veia cava superior e ao apêndice atrial direito. Infiltrara a parede livre do ventrículo direito, o pericárdio e a parede atrial direita, mostrando uma restrição de difusão distinta em algumas áreas. A lesão restringiu notavelmente o lúmen da veia cava superior no seu ponto de entrada para o átrio. A ressonância magnética cardíaca do paciente levantou suspeitas de linfoma cardíaco.\n\nA tomografia por emissão de pósitrons (PET) e a tomografia computadorizada (CT) do paciente mostraram um grupo denso de linfonodos hipermetabólicos no mediastino e uma massa hipermetabólica que se estendia do átrio direito para a veia cava superior. Para avaliar a invasão da medula óssea, foi realizada uma aspiração da medula óssea. Como resultado, não foi encontrado envolvimento da medula óssea.\n\nNa análise histopatológica do nódulo linfático excisional retirado dos nódulos linfáticos mediastinais, observou-se coloração com CD20 e PAX-5. Não se observou coloração com CD10. Observou-se coloração positiva com MUM1, coloração negativa com BCL 6 e CD30, e coloração positiva com BCL 2. O resultado da biópsia foi reportado como linfoma difuso de células B grandes. Após o diagnóstico de linfoma difuso de células B grandes, o paciente foi encaminhado a uma clínica de hematologia e iniciou a quimioterapia R-CHOP. O paciente passou por seis ciclos de quimioterapia de combinação (R-CHOP: rituximab, ciclofosfamida, antraciclina, vincristina e prednisona. O paciente está atualmente no sexto mês de acompanhamento, com o tratamento de quimioterapia em curso.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 46 anos de idade apresentou-se ao departamento de emergência do nosso hospital com queixas de dispneia e palpitações. O eletrocardiograma do paciente revelou uma taquicardia caracterizada por um complexo QRS largo e uma frequência cardíaca de 234 batimentos por minuto, e uma infusão intravenosa de amiodaron foi imediatamente iniciada. Na ressonância magnética cardíaca realizada, observou-se uma lesão em massa, que tinha um tamanho de ∼63 ∗ 30 ∗ 79 mm, estendendo-se desde o átrio direito até a veia cava superior e apêndice atrial direito, infiltrando a parede livre do ventrículo direito, pericárdio e parede atrial direita, e mostrando uma restrição de difusão distinta em alguns locais. A ressonância magnética cardíaca do paciente foi documentada com uma suspeita de linfoma cardíaco. O paciente foi encaminhado para a clínica de hematologia e iniciou a quimioterapia com rituximab-ciclofosfamida, doxorubicina, vincristina e prednisona.40070801\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_110.txt", "fulltext": "Uma mulher japonesa de 35 anos, com 42,7 kg (peso seco, 41,1 kg antes da gravidez), com 147 cm de altura, estava programada para cesariana. Ela tinha insuficiência renal devido a glomerulonefrite crônica. Antes de engravidar, ela estava em hemodiálise três vezes por semana. O acesso à hemodiálise (fístula arteriovenosa) estava no braço esquerdo. Os sintomas e o curso do tratamento até a cesariana estão descritos na Tabela 1. Quando a gravidez foi identificada, ela recebeu hemodiálise cinco vezes por semana. Embora não tivesse apresentado nenhum sintoma antes da gravidez, ela relatou dispneia às 12 semanas de gestação e, posteriormente, desenvolveu tosse grave. A ecocardiografia transtorácica (TTE) mostrou uma fração de ejeção ventricular esquerda (FEVE) de 40% e hipertensão pulmonar leve. Após a hospitalização, a hemodiálise foi aumentada para seis vezes por semana para evitar insuficiência cardíaca. A FEVE melhorou para quase 50% e os sintomas também melhoraram, então o plano era adiar o parto o máximo possível. No entanto, ela novamente desenvolveu tosse e dispneia às 22 semanas de gestação.\n\nA radiografia de tórax mostrou congestão significativa. A TTE mostrou uma EFV de 20%, regurgitação mitral leve a moderada, e dilatação ventricular esquerda. Ela foi, portanto, admitida na unidade de cuidados intensivos (UCI). A saturação de oxigênio percutânea (SpO2) foi de 92% em ar ambiente, então o oxigênio suplementar foi fornecido a 1 l/minuto através de cânula nasal. Após a administração de oxigênio, a SpO2 foi de 98%. Além disso, o volume de água foi removido usando ultrafiltração extracorpórea. Embora o estado respiratório e a função cardíaca tenham melhorado ligeiramente com cuidados intensivos, uma conferência clínica de obstetras, pediatras, urologistas, cardiologistas e anestesistas decidiu que a cesariana deveria ser realizada às 24 semanas 0 dias de gestação. O anticoagulante usado para diálise foi mudado de heparina para mesilato de nafamostat (nafamostat) às 23 semanas de gestação para a cesariana. Os testes de sangue mostraram hemoglobina 10.1 g/dl e plaquetas 12.1 × 104/μl. O tempo de protrombina internacional normalizado foi de 0.85, e o tempo de tromboplastina parcial ativada foi de 25.6 segundos.\n\nQuando a paciente chegou à sala de operações, foram inseridas duas linhas intravenosas periféricas com uma cânula de calibre 22 e uma cânula de calibre 18 no antebraço direito para utilização na ressuscitação de fluidos. Foi inserida uma linha arterial através da artéria radial direita com uma cânula de calibre 22. Foram inseridas linhas venosas centrais através da veia jugular. Inserimos as linhas venosas centrais, utilizando a ecografia enquanto monitorizávamos cuidadosamente a pressão arterial. A ecografia mostrou a veia jugular livre e certificámo-nos de que a colocação da paciente na posição de Trendelenburg suave não afetava a dinâmica circulatória. No geral, o procedimento foi concluído sem alterações significativas na hemodinâmica. Foram administrados agentes anestésicos espinais e epidurais na posição lateral direita nos espaços interespinais L3-L4 e Th10-Th11, respetivamente. Após a infiltração local de 1% de mepivacaína, foi colocado um cateter epidural com uma cânula Tuohy de calibre 18. O espaço epidural foi confirmado utilizando o método convencional de perda de resistência. Após o teste de aspiração ter confirmado um resultado negativo, foi administrada uma dose de teste de 1% de mepivacaína (3 ml) através do cateter. A punção lombar foi realizada com sucesso e foram administrados 5 mg de 0,5% de bupivacaína hiperbárica e 10 μg de fentanil intratecalmente com uma agulha espinal Quincke de calibre 25. A quantidade e o tipo de agentes anestésicos foram decididos pelos anestesistas e pelos cirurgiões. A administração contínua de fenilefrina foi imediatamente iniciada a 1 mg/hora para evitar a hipotensão devida à anestesia. Foram administrados 5 ml de 0,25% de ropivacaína através do cateter epidural.\n\nApós confirmação do bloqueio sensorial ao nível do T4, a operação foi iniciada. Antes do parto, 0,1 mg de nitroglicerina foi administrado para relaxar o útero. O recém-nascido foi entregue 4 minutos após o início da cesariana. As pressões sanguíneas venosas centrais e periféricas foram mantidas durante o parto por cesariana. A paciente não relatou náuseas, dor ou dispneia intraoperativa. Após o parto, 600 mg de acetaminofeno foram administrados. Uma vez que a operação foi finalizada sem complicações, 2 mg de morfina foram administrados através do cateter epidural, que foi então removido. Os tempos de operação e anestesia foram de 49 minutos e 88 minutos, respetivamente. Os volumes totais de infusão e perda de sangue foram de 1050 ml e 1029 ml, respetivamente. Após a operação, a paciente foi transferida para a UTI e foi realizada a hemodiálise. Ela foi transferida para a ala de ginecologia no dia pós-operatório (POD) 5 e foi dispensada no POD 10. A função cardíaca melhorou após a cesariana. No momento da redação deste artigo, tanto a mãe como a criança estavam bem.", "summary": "Encontramos um caso em que a cesariana foi realizada com anestesia espinal e epidural combinadas para uma mulher grávida com insuficiência renal e cardíaca crónicas. A mulher japonesa de 35 anos de idade estava a fazer hemodiálise há vários anos. Os sintomas de insuficiência cardíaca que apareceram durante a gravidez melhoraram inicialmente com tratamentos como o aumento da hemodiálise, mas reapareceram. Ela foi admitida na unidade de cuidados intensivos. O plano inicial era de que o bebé nascesse passadas algumas semanas, mas a progressão da insuficiência cardíaca tornou-se uma preocupação. Depois de uma conferência clínica entre a equipa, a cesariana com anestesia espinal e epidural combinadas foi agendada para 24 semanas, 0 dias de gestação. O anticoagulante para diálise foi também mudado de heparina para nafamostat em preparação para a cesariana. A monitorização foi iniciada com pressões arteriais venosas e radial centrais antes da indução da anestesia. A anestesia espinal e epidural combinadas foi induzida e a cesariana foi completada sem complicações. A cirurgia foi iniciada com administração contínua de fenilefrina, que tinha como objetivo evitar a hipotensão devida à anestesia. O estado hemodinâmico e respiratório da paciente permaneceu estável no pós-operatório. Depois da cesariana, a morfina foi administrada por via epidural e o cateter epidural foi removido.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_104.txt", "fulltext": "Uma mulher de 34 anos sem histórico médico ou cirúrgico foi apresentada ao departamento de emergência (DE) com um histórico de cinco dias de fadiga, intolerância ao calor, sudorese e palpitações que foram ficando progressivamente piores. Seus sintomas não tinham uma variação diurna. A paciente descreveu fadiga e palpitações presentes com intensidade mais leve nos últimos dois anos, mas que nunca foram o suficiente para procurar atenção médica. Após questionamento, a paciente relatou cinco quilos de perda de peso não intencional nos últimos cinco meses. Ela não relatou diarreia, sintomas respiratórios ou dor no peito. Sua menstruação era regular. A paciente parou de fumar três meses antes de sua apresentação e nunca consumiu álcool. A paciente negou qualquer uso excessivo de cafeína em sua dieta.\n\nUm exame físico revelou eutermia (36,6 °C), taquicardia com frequência cardíaca (FC) até 120 batimentos por minuto (BPM), pressão arterial elevada (140/100 mmHg), uma taxa respiratória de 20 respirações por minuto, saturação de oxigénio a 99% em ar ambiente e um índice de massa corporal (IMC) de 23,5 kg/m2. Um exame mais aprofundado revelou um bócio difuso, tremores bilaterais finos nas mãos estendidas, proptose bilateral, lag e retração das pálpebras, mais no lado direito. Um eletrocardiograma mostrou taquicardia sinusal (TS) sem alterações isquémicas ou sinais de hipertensão crónica. Uma radiografia do tórax e um ecocardiograma transtorácico ao deitar não revelaram qualquer patologia. Um perfil sanguíneo completo e testes de função renal e hepática não foram notáveis.\n\nMais investigações de sangue revelaram tireotoxicose com hormônio estimulador da tireóide totalmente suprimido (TSH) (<0.01 mIU/L, intervalo normal: 0.3–4.2), com T3 elevado (17.8 pmol/L, intervalo normal: 3.7–6.4) e T4 (52.5 pmol/L, intervalo normal: 11–23.3). O anticorpo do receptor de TSH (TRAB) foi positivo (16.5 IU/L, limite 1.75 IU/L), confirmando assim um diagnóstico de doença de Graves (GD). A paciente foi informada sobre a doença de Graves e os efeitos e efeitos colaterais (especialmente agranulocitose) do CBZ. Ela começou a tomar CBZ 20 mg uma vez ao dia (OD) e Propranolol 80 mg de liberação sustentada (SR) OD com acompanhamento ambulatorial para repetir TFT e ajuste de dose adicional. No entanto, após quatro semanas, a paciente revisitou o ED com uma história de três dias de palpitações associadas a desconforto torácico e tontura. O exame físico revelou ST (HR 137 BPM) e um exame de tireóide semelhante à sua visita inicial. Um painel de TFT repetido mostrou TSH <0.01, T3: 17.5, e T4: 64.1. Ela negou não conformidade com a medicação. CBZ foi aumentado para 20 mg duas vezes ao dia (BD), e Propranolol 80 mg SR foi continuado. A paciente foi vista na clínica de endocrinologia após duas semanas. Ela ainda se queixava de palpitações e intolerância ao calor; no entanto, ST se estabilizou.\n\nDuas semanas após a visita na clínica, a paciente visitou o pronto-socorro pela terceira vez com um histórico de 1 dia de palpitações incômodas. O exame revelou ST (HR140 BPM), e seu IMC aumentou para 24,5 kg/m2. Os TFTs mostraram hipertireoidismo persistente (TSH <0,01, T3: 12,1, T4: 54,1). A paciente foi internada e recebeu CBZ 20 mg três vezes ao dia (TD) e propranolol 160 mg SR OD sob supervisão. Seus TFTs foram repetidos após cinco dias, mostrando hipertireoidismo persistente com apenas uma melhora marginal em T4 (39 pmol/L). A possibilidade de não adesão à medicação foi discutida em uma entrevista detalhada com a paciente. A paciente insistiu em aderir estritamente ao tratamento. Ela estava incomodada com sintomas persistentes, sem estresse ou depressão subjacentes, e queria tratar os sintomas. Ela havia ganhado algum peso e teve uma redução na contagem absoluta de neutrófilos, sugerindo adesão à medicação.\n\nAlém disso, o TRAB dela foi reduzido de 16,5 para 6,9. Ela foi dispensada (com CBZ 20 mg TD e propranolol 160 mg SR OD) com um plano de acompanhamento próximo.\n\nNa visita de acompanhamento após quatro semanas, ela permaneceu com hipertireoidismo (TSH: 0.01, T3: 11.1, T4: 43.9) com uma frequência cardíaca normal. A paciente foi solicitada a trazer garrafas vazias de seu medicamento para verificar sua conformidade, o que fortaleceu a possibilidade de tomar os medicamentos conforme prescrito. A má absorção foi descartada com uma tela negativa de doença celíaca (anticorpos negativos anti-tissue transglutaminase) e níveis normais de cianocobalamina e albumina. A GD resistente a CBZ foi considerada neste momento e foi transferida para PTU 100 mg TD com propranolol 160 mg SR OD e prednisolona 20 mg diariamente durante dois meses com um regime de redução gradual. Na visita de acompanhamento após quatro semanas, ela não apresentou melhora em seus TFTs (TSH: <0.01, T3: 11.3, T4: 40.1). Após outra visita de acompanhamento após quatro semanas, seus esteróides foram interrompidos, e o PTU foi aumentado para 150 mg TD devido a TFTs persistentemente perturbados (TSH: <0.01, T3: 12, T4: 40.4). A paciente teve uma resposta parcial à dose aumentada de PTU com TFTs repetidos após um mês mostrando TSH <0.01, T3: 7, T4: 25.5. A tendência de TFT da paciente desde o diagnóstico até a última visita de acompanhamento é representada graficamente.\n\nDada apenas uma resposta parcial ao aumento das doses de PTU, a paciente foi encaminhada para a equipa cirúrgica para tratamento definitivo através de tiroidectomia, evitando possíveis complicações hepatotóxicas e hematológicas de doses mais elevadas de PTU a longo prazo. A paciente tolerou bem a tiroidectomia total sem quaisquer complicações. O seu último perfil da tiróide foi normal (TSH 3.42) com substituição de levotiroxina 75 mcg diariamente.\n", "summary": "Uma mulher de 34 anos apresentou um histórico de 5 dias de fadiga progressiva, intolerância ao calor, sudorese e palpitações. Ela foi diagnosticada com DG com base em seus testes de função da tireóide (TFTs) e começou com CBZ e propranolol. Apesar de estar em conformidade com CBZ 20 mg uma vez ao dia e depois duas vezes ao dia, seus TFTs permaneceram inalterados por 4 meses. No entanto, a paciente revisitou a emergência com tireotoxicose contínua e TFTs inalterados. Sua dose foi eventualmente aumentada para 20 mg três vezes ao dia, e a administração sob supervisão não melhorou seus TFTs. A paciente foi transferida para PTU 150 mg três vezes ao dia com esteróides, com melhora mínima. A paciente eventualmente passou por tireoidectomia para evitar o uso prolongado de PTU.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_299.txt", "fulltext": "Apresentação e tratamento inicial\n\nUma mulher de 67 anos apresentou-se ao Instituto de Cardiologia, em Varsóvia, Polónia, em Junho de 2016, com uma história de três semanas de aumento da insuficiência cardíaca. A paciente tinha sintomas de classe funcional IV da New York Heart Association (NYHA) que incluíam dispneia, fraqueza e aumento de peso. A paciente tinha uma história de insuficiência cardíaca crónica devido a cardiomiopatia dilatada. Tinha uma fração de ejeção ventricular esquerda (LVEF) de 25% e regurgitação mitral grave. Em 2015, foi-lhe diagnosticada fibrilhação auricular paroxística e hipotiroidismo. Tinha sido previamente tratada com o sistema de anuloplastia percutânea Mitralign (Mitralign Inc., Tewksbury MA, EUA) para regurgitação mitral. Tinha também sido previamente tratada com um dispositivo de terapia de ressincronização cardíaca (CRT-D). No entanto, sofreu edema pulmonar recorrente com episódios de hipertensão pulmonar e necessitou de intubação e ventilação. A paciente foi admitida na Clínica de Terapia Cardíaca de Cuidados Intensivos para tratamento médico imediato. Inicialmente, foi utilizado um IABP com acesso por cateter através de uma artéria femoral. Nesta fase, devido a ter hipertensão pulmonar grave, esta foi considerada uma contraindicação para transplante cardíaco. Durante 115 dias de internamento, a paciente sofreu de imobilidade associada à colocação do cateter IABP.\n\nEm Dezembro de 2016, após várias tentativas sem sucesso para remover o cateter IABP da artéria femoral, foi tomada a decisão de mudar o acesso IABP da artéria femoral para a artéria ilíaca externa. Após reposicionamento do cateter IABP, o objetivo foi combinar a gestão farmacológica ideal com a reabilitação física ativa e passiva.\n\nUma abordagem de quatro estágios usando a artéria ilíaca externa para a colocação do cateter IABP\n\nUma técnica inovadora foi desenvolvida recentemente na nossa instituição para resolver os problemas resultantes da colocação de IABP femoral a longo prazo. O paciente foi informado sobre este novo procedimento e assinou um consentimento informado por escrito para este tratamento. A artéria ilíaca externa esquerda foi utilizada para a inserção do cateter IABP e incluiu um condutor prostético Gelsoft de 8 mm de diâmetro (Vascutek, Inchinnan, Escócia, Reino Unido). Um enxerto de Dacron biselado de 8 mm foi anastomosado de ponta a ponta à artéria com uma sutura de polipropileno 5-0. O cateter foi removido por via subcutânea do espaço retroperitoneal esquerdo para o quadrante inferior direito do abdômen. Não ocorreram complicações durante o procedimento.\n\nO procedimento desenvolvido na nossa instituição incluiu quatro fases principais. A fase 1 começou com uma incisão longitudinal no quadrante inferior esquerdo, desde a parte inferior da curva da costela até à porção superior do ligamento inguinal. A pele, o tecido subcutâneo e os músculos foram incisados até à membrana peritoneal para expor a artéria ilíaca externa. Usando retractores, os órgãos intra-abdominais foram movidos para o plano médio para expor as artérias ilíacas. Foi realizada uma anastomose lado a lado entre a artéria ilíaca externa e o enxerto prostético. A fase 2 do procedimento envolveu uma incisão de 1 cm no lado direito do abdómen, a 5-6 cm do umbigo e 2 cm abaixo do mesmo. Foi criado um túnel no plano subcutâneo do lado direito do abdómen para o lado esquerdo. A fase 3 do procedimento incluiu o avanço da parte proximal do cateter IABP do lado direito do abdómen através do túnel subcutâneo para o lado esquerdo. O cateter foi colocado na aorta torácica descendente através do enxerto prostético, da artéria ilíaca e da aorta. O cateter foi amarrado e selado no local de ligação com o enxerto, utilizando uma sutura prolene 2-0. A fase 4 do procedimento incluiu o fecho da ferida retroperitoneal. A utilização do conduto vascular permitiu a remoção relativamente fácil do IABP através de uma pequena incisão no quadrante inferior esquerdo do abdómen, que foi fechada com dois pontos.\n\n\nResultado do paciente e acompanhamento\n\nApós o procedimento IABP, o paciente foi autorizado a sentar, ficar de pé e andar com assistência e não ocorreram complicações neurológicas. Não houve episódios de sepsis relacionados com o local de inserção. Após o IABP transiliacal, o paciente teve níveis reduzidos de creatinina e bilirrubina total. O paciente não teve isquemia de membros durante a contrapulsação IABP. As melhorias observadas durante a fisioterapia incluíram caminhar 290 metros durante um teste de caminhada de seis minutos. O paciente teve uma melhoria significativa na função cardíaca com redução da hipertensão pulmonar e da resistência vascular pulmonar. 195 dias após a mudança do acesso IABP, o paciente foi submetido a um transplante cardíaco bem sucedido.", "summary": "Paciente: Feminino, 67 anos de idade\n\nDiagnóstico Final: Insuficiência Cardíaca\n\nSintomas: dor no peito • dispneia • fraca tolerância ao exercício\n\nMedicação: —\n\nProcedimento Clínico: Inserção de bomba de balão intra-articular – nova técnica\n\nEspecialização: Cirurgia cardíaca\n\nRelato de caso:\nUma mulher de 67 anos apresentou-se com um histórico de insuficiência cardíaca. Ela tinha sintomas da Classe IV Funcional da Associação do Coração de Nova Iorque (NYHA). A paciente tinha um histórico de insuficiência cardíaca crônica devido a cardiomiopatia dilatada com uma fração de ejeção ventricular esquerda de 25%, regurgitação mitral grave, fibrilação atrial paroxística e hipotireoidismo. O tratamento farmacológico imediato começou, e um cateter IABP foi inicialmente inserido usando o acesso da artéria femoral. Durante 115 dias de tratamento hospitalar, foram feitas várias tentativas sem sucesso para remover o cateter IABP. Devido à imobilidade prolongada do paciente, o acesso do cateter IABP foi mudado da artéria femoral para a artéria ilíaca externa. Um enxerto de Dacron prostético e um canal subcutâneo foram usados. A farmacoterapia ideal começou, e a paciente foi submetida a reabilitação e mobilização com uma melhora significativa na função cardíaca. 195 dias após mudar o acesso do cateter IABP, a paciente foi submetida a um transplante cardíaco bem sucedido.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_528.txt", "fulltext": "Apresentamos um recém-nascido de cinco dias de idade admitido na unidade de cuidados intensivos neonatais com uma queixa de ausência de orifício anal. O bebé não passou mecónio durante 48 horas desde o nascimento e, mais tarde, as famílias notaram que o mecónio passou pelo orifício uretral juntamente com a urina. Após uma avaliação mais aprofundada, descobriram que não havia abertura anal para além de uma ligeira fossa na área que deveria ser uma abertura anal. Além disso, o recém-nascido tinha inchaço abdominal que aumentou progressivamente desde o nascimento. Caso contrário, o recém-nascido não tinha febre, descoloração amarelada da pele e olhos, vómitos e movimento anormal do corpo.\n\nO bebê nasceu de uma mãe para-quatro de 32 anos que não se lembra do seu último período menstrual normal, mas afirmou estar amenorreica nos últimos nove meses. A mãe teve assistência pré-natal no centro de saúde mais próximo e foi sem incidentes. Ela deu à luz no centro de saúde mais próximo por parto vaginal espontâneo após 14 horas de trabalho de parto e o peso ao nascer foi de 3,2 kg. O recém-nascido chorou imediatamente após o nascimento com pontuações APGAR de 7 e 10 no 1º e 10º minutos, respetivamente. A mãe não tinha doenças crónicas como hipertensão e diabetes mellitus. Os seus filhos anteriores estão todos saudáveis e vivos.\n\nNa avaliação física, a aparência geral estava alerta, e os sinais vitais foram: pulsação = 152 batimentos por minuto, taxa respiratória = 46 respirações por minuto, temperatura 36°C, e saturação de oxigênio venoso 97% com ar ambiente. Na avaliação HEENT, a circunferência da cabeça foi de 42 cm e o tamanho da fontanela anterior foi de 2 cm. Os achados físicos positivos pertinentes foram no abdômen e no sistema genito-urinário. O abdômen estava muito distendido, e não havia outra abertura anal além de uma covinha na região sacrococcígea. No sistema genito-urinário, a genitália externa parece feminina na inspeção com lábios maiores bem desenvolvidos e sem fusão. No entanto, após a palpação, os lábios menores se fundiram totalmente à base do clitóris e não há abertura vaginal. O falo mede cerca de 0,8 cm com uma abertura central através da qual o fezes soltas vazam enquanto se chora. A abertura uretral é uma via comum para o trato urinário, genital e reto. Não há gônadas palpáveis nas dobras labioscrotais e na região inguinal.\n\nFizeram-se testes laboratoriais e de imagem para explorar mais os resultados. Na contagem total de sangue, os glóbulos brancos = 20.000, neutrófilos = 53%, linfócitos = 23%, glóbulos vermelhos = 5*106, hemoglobina = 15 g/dl, plaquetas = 272*103, o grupo sanguíneo era A+, e o açúcar no sangue aleatório era 120 g/dl. Foi feita uma radiografia abdominal simples e esta mostrou ausência de sombra de ar no intestino grosso distal. A sonografia abdominal e pélvica foi feita para revelar quaisquer estruturas Mullerianas e a condição do intestino distal. No entanto, só mostrou um rim supranumerário unilateral (lado esquerdo), um que se encontra na fossa renal e o outro que se encontra caudalmente no músculo psoas esquerdo, ambos com cápsulas distintas e fornecimento de sangue com um rim normal contralateral. A ultrasonografia não comentou sobre as estruturas Mullerianas devido à bexiga colapsada que não foi capaz de visualizar as estruturas.\n\nA paciente foi internada com um diagnóstico de termo + Peso normal ao nascer + Apropriado para a idade gestacional + Anomalia cloacal + Genitália ambígua + Rins supranumerários + Sepse neonatal de início precoce. O recém-nascido foi tratado com fluido de manutenção calculado e antibióticos intravenosos, ampicilina 150 mg/kg/dose IV duas vezes ao dia (BID) e gentamicina 3 mg/kg/dose IV diariamente. No segundo dia de internação, o bebê foi encaminhado para o hospital especializado Black Lion para melhor avaliação e tratamento.\n", "summary": "Apresentamos um recém-nascido de cinco dias de idade admitido na unidade de cuidados intensivos neonatais com uma queixa de ausência de orifício anal. O bebé não tinha passado mecónio dentro de 48 horas após o parto, mas as famílias perceberam mais tarde que o mecónio tinha passado pelo orifício uretral juntamente com a urina. A criança nasceu de uma mulher para-quatro de 32 anos que alega ter estado amenorreica nos últimos nove meses, mas não se lembrava do seu último período regular. No exame físico, o abdómen estava muito distendido, e não havia outra abertura anal para além de uma covinha na região sacrococcígea, e a genitália externa parecia feminina na inspeção com lábios maiores bem desenvolvidos e sem fusão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_266.txt", "fulltext": "Este paciente era um homem branco de 73 anos de idade, hipertenso, que foi admitido na unidade de terapia intensiva com insuficiência respiratória aguda decorrente da COVID-19. Logo após a internação, ele foi submetido à intubação orotraqueal e pronado para melhorar a hipóxia devido à síndrome respiratória aguda grave (SARS). No terceiro dia de internação, desenvolveu oligúria, azotemia e sobrecarga de volume. O serviço de nefrologia foi acionado para realizar acesso venoso profundo para a TRS. O paciente não pôde ser colocado na posição de decúbito dorsal devido a uma hipoxemia significativa. Um cateter de diálise de longa duração foi inserido através da veia poplítea esquerda. Ele foi submetido à hemodiálise intermitente convencional diariamente por 8 dias. O fluxo sanguíneo durante as sessões permaneceu entre 300 - 400 mL/min. Devido à gravidade do quadro clínico, o paciente acabou vindo a óbito em consequência de uma insuficiência respiratória no 11º dia. Este relato de caso descreve uma situação desafiadora na obtenção de acesso vascular ao lidar com pacientes com COVID-19 na posição de pronação. aspeCtos téCniCos A veia poplítea esquerda foi avaliada por ultrassom. Utilizamos cortes transversais e longitudinais para evitar qualquer válvula, tendo cuidado para não lesionar o nervo tibial localizado superficialmente ou a artéria poplítea, a estrutura mais profunda da fossa poplítea. A veia poplítea foi puncionada com uma agulha 18GA x 7 cm, e um fioguia de 0,035 polegadas foi inserido sem qualquer resistência. Foi feito um corte na pele sobre o fio, a veia foi dilatada e o permcath de 50 cm foi inserido pelo nefrologista intervencionista, com a ajuda de um introdutor divisível de 16F. O manguito foi suturado no tecido subcutâneo. Ambas as vias arterial e venosa foram testadas e salinizadas com sucesso. A hemodiálise intermitente convencional foi iniciada sem dificuldade.", "summary": "O paciente era um homem de 73 anos de idade que inicialmente veio ao nosso serviço com insuficiência respiratória aguda secundária à COVID-19. Logo após a internação, ele foi submetido à intubação orotraqueal e pronado para melhorar a hipóxia devido à síndrome respiratória aguda grave (SARS - do inglês \"severe acute respiratory syndrome\"). No terceiro dia de internação, o mesmo desenvolveu lesão renal aguda oligúrica e sobrecarga de volume. O serviço de nefrologia foi acionado para realizar acesso venoso profundo para terapia renal substitutiva (TRS). O paciente não pôde ser colocado na posição de decúbito dorsal devido a uma hipoxemia significativa. Um Permcath de 50 cm (MAHURKARTM, Covidien, Massachusetts, EUA) foi inserido através da veia poplítea esquerda." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_500.txt", "fulltext": "Masculino, filho de mãe de 28 anos no momento do nascimento e de pai de 34 anos. Sem consanguinidade, sem história familiar, nascido de segunda gestação, controlada, de curso normal. Serologias: lúes, toxoplasma, vírus da imunodeficiência humana e HBsAg negativos, e rubéola imune. Cribado combinado do primeiro trimestre de risco baixo. Ecografias pré-natais normais. Não há contacto ou ingestão conhecida de tóxicos e/ou teratógenos. Parto eutócico às 40 semanas. Apgar: 9/10. Peso ao nascimento: 3.780 g (p50-90, gráficas Fenton). Comprimento: 52 cm (p50-90). Perímetro cefálico: 37 cm (p90). Exploração neonatal descrita como normal. Cribados neonatais metabólico e auditivo sem alterações.\n\nEla estava sendo acompanhada por um neuropediatra por causa de um atraso psicomotor em sua evolução: marcha autônoma aos 18 meses e atraso de linguagem. Ela participou de um programa de atenção precoce desde o segundo ano de vida, com apoio escolar (audição e linguagem + pedagogia terapêutica) desde o início da educação infantil e adaptação curricular desde o ensino fundamental. Quociente intelectual aos 6 anos: 68. Atualmente, ela está participando de uma habilitação funcional. Outros problemas de saúde: exotropia alternante descompensada pendente de cirurgia, obesidade em acompanhamento por endocrinologia infantil e diagnóstico de betatalassemia menor.\n\nAvaliação em consulta de genética clínica aos 8,5 anos: peso, 45 kg –p95; desvio padrão; (DE) = 1,75–; altura, 138 cm (p77; DE = 0,77); índice de massa corporal, 23,63 (p96; DE = 1,85); e perímetro cefálico, 57 cm (p99; DE = 3,05). Fenótipo com macrocefalia, obesidade troncular com adipomastia, testa larga e ampla, olhos afundados, nariz bulboso, pavilhões auriculares levemente não displásicos, queixo afiado, úvula curta e larga, voz nasal, falanges distais das mãos afiadas, pés planos e pênis afundado em gordura prepúcial.\n\nEstudo genético. Array SNP/CNV 750K (plataforma GeneChipÒ System 3000, AffymetrixÒ, Cyto-Scan Assay P/N 703038 Rev.5. Análise com programa Chromosome Analysis Suite, AffymetrixÒ v.3.3): detecta-se uma deleção de 586 kb na citobanda Xq21.1 arr[GRCh37]Xq21.1(79564583_80150138)x0. A deleção inclui um único gene com patologia conhecida associada, BRWD3. Realiza-se posteriormente array à mãe e à irmã, assintomáticas, ambas portadoras da deleção identificada no paciente, não presente na avó materna.\n", "summary": "Homem sem histórico familiar ou perinatal de interesse com comprometimento do neurodesenvolvimento: retardo psicomotor, retardo da linguagem e deficiência cognitiva, macrocefalia (p > 99) e obesidade. Fenótipo com dismorfia facial: testa larga, olhos fundos, nariz bulboso, orelhas separadas e queixo afiado. Array de hibridação genômica comparada com deleção de 586 kb em Xq21.1, que inclui um único gene associado à patologia, BRWD3. Posteriormente, foi realizado um estudo com a mãe e a irmã, assintomáticas, e ambas carregam a deleção.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_514.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 86 anos de idade apresentou-se ao pronto-socorro com um priapismo indolor de 3 semanas. O nosso paciente, um ex-agente de limpeza, é conhecido apenas por um incidente isquémico transitório. Não tem histórico cirúrgico anterior. O exame físico mostrou um pénis semi-ereto não doloroso com uma ligeira desviação lateral e uma glande suave. Não foi observada uma lesão superficial no pénis. O paciente relatou que tinha perdido as erecções normais há quase 20 anos atrás. Todos os sinais clínicos foram a favor de um priapismo não isquémico. O paciente era um ex-fumador e relatou também sintomas respiratórios superiores ligeiros. Os exames laboratoriais e as análises de urina foram normais; daí a decisão de prosseguir as investigações num ambulatório utilizando um ultra-som do pénis e uma tomografia computorizada (TC) toracoabdominal procurando uma malignidade.\n\nFoi realizada ultrassonografia Doppler (US) do pênis, revelando nódulos hipoecogênicos circunscritos que infiltravam a albugínea do corpo cavernoso, com predomínio na base e no lado direito. Não foram detectadas anormalidades no corpo esponjoso. Um índice resistivo normal com uma velocidade normal da artéria peniana foi medido, a favor de uma situação não isquêmica.\n\nA tomografia computadorizada toracoabdominal revelou uma massa no hilus esquerdo do pulmão, que envolvia as estruturas broncovasculares. Observou-se vários nódulos bilaterais e micronódulos. Os maiores estavam localizados no ápice direito e na base direita do pulmão. Observou-se também aumento dos linfonodos mediastinais na estação paratraqueal inferior. O fígado também foi afetado por várias lesões; a maior estava localizada no Segmento 7, que media 96 mm. Notaram-se lesões na glândula adrenal esquerda e no pâncreas. Por fim, observaram-se duas lesões osteolíticas na primeira costela esquerda e no processo transverso da quinta vértebra lombar (L5). O paciente foi encaminhado ao especialista em câncer de pulmão para investigações adicionais. Foi realizada uma biópsia pulmonar, que confirmou um adenocarcinoma do pulmão. A análise molecular das células mostrou uma variante pGly12Cys (G12C) do gene KRAS. O PDL-1 também foi observado como positivo.\n\nApós uma discussão multidisciplinar, a decisão foi de que a paciente deveria fazer quimioterapia de quatro ciclos e imunoterapia com cisplatina, pemetrexed e pembrolizumab. A paciente tolerou mal o primeiro ciclo de quimioterapia e desenvolveu pancitopenia febril. A decisão foi de interromper a quimioterapia e fazer a imunoterapia com pembrolizumab.\n\nQuanto às lesões penianas, uma vez que o paciente não apresentava dor, foi adotada a vigilância.\n", "summary": "Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino de 86 anos de idade que apresentou um priapismo não doloroso de 3 semanas de duração. Foi realizado um ultrassom Doppler peniano e uma tomografia computadorizada de tórax e abdômen, que mostraram uma massa pulmonar hilar esquerda, bem como lesões no fígado, nas glândulas adrenais, no pâncreas, nas estruturas ósseas e no pênis. A metástase peniana está associada a um prognóstico ruim, devido às frequentes lesões malignas disseminadas em outros locais.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_272.txt", "fulltext": "Uma mulher grávida de 22 anos, gravida 5, para 1, três abortos na 5ª semana de gestação foi admitida no Departamento de Endocrinologia para a avaliação de hipocalemia grave detetada durante o teste de gravidez no departamento de ginecologia. 16 anos antes, aos 6 anos de idade, começou a ter cólicas depois de chorar ou perder a paciência, sem tonturas, convulsões ou outros sintomas. Os testes laboratoriais revelaram hipocalemia (dados em falta), e os sintomas foram aliviados após suplementação de potássio. Posteriormente, começou a ter cólicas recorrentes depois de chorar, perder a paciência ou fadiga. Os sintomas foram aliviados sem qualquer tratamento e não tiveram efeito na sua vida diária; portanto, não prestou atenção a estes sintomas. Dois dias antes da admissão, fez um teste laboratorial para a gravidez. O resultado do teste de sangue mostrou distúrbios eletrolíticos graves: o nível de potássio no seu soro era de 2,42 mmol/L e o nível de magnésio era de 0,65 mmol/L, mas não tinha sintomas. Após suplementação intravenosa e oral de cloreto de potássio no departamento de emergência, a paciente foi admitida no Departamento de Endocrinologia para investigação de hipocalemia.\n\nNa apresentação, a paciente não apresentava sudorese, vômitos, diarreia ou anorexia. Ela negou abuso de laxantes ou diuréticos, hipocalemia ou cãibras em outros membros da família. O exame físico revelou uma altura de 149 cm, peso de 46,3 kg e pressão arterial de 97/71 mmHg. Não houve sinais positivos no exame físico, exceto o sinal de Trousseau. Exames laboratoriais detalhados foram realizados para diagnóstico e tratamento adicionais. A análise laboratorial revelou hipocalemia, alcalose metabólica, depleção renal de potássio, hipomagnesemia, hipocalciuria, hiperreninemia e hiperaldosteronismo com pressão arterial normal, o que indicou um diagnóstico clínico de GS. O diagnóstico foi confirmado quando uma mutação heterozigótica c.1077C>G (p.Asn359Lys) e c.965-1_976delGCGGACATTTTTGinsACCGAAAATTTT em SLC12A3 foi identificada por sequenciamento do exome completo. Depois que os níveis de eletrólitos foram mantidos dentro de uma faixa relativamente ideal, o tratamento intravenoso foi alterado para suplementação oral.\n", "summary": "A paciente não apresentou sintomas específicos, mas exibiu hipocalemia, alcalose metabólica, hipomagnesemia, hipocalciuria, hiperreninemia, hiperaldosteronismo e pressão arterial normal. Juntos, esses sintomas indicaram o diagnóstico clínico da síndrome de Gitelman, que foi confirmado por análise genética. Muitos medicamentos têm dados de segurança limitados durante a gravidez precoce, e níveis ótimos de potássio e magnésio são necessários para uma gravidez bem-sucedida.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_229.txt", "fulltext": "Informação do paciente\nO paciente era um homem caucasiano de 31 anos que trabalhava como lenhador. Ele apresentou ferimentos graves auto-infligidos, incluindo a amputação do seu pénis e de ambas as aurículas, múltiplas lacerações nos seus antebraços e queimaduras de frio nos seus pés e dedos. Os ferimentos foram causados sob a influência de múltiplas substâncias psicoativas.\n\n\nHistória médica\nO paciente tinha um histórico de abuso de substâncias, incluindo consumo regular de aproximadamente 1,5 L de cerveja a cada dois dias, uso diário de maconha (aproximadamente 1 g/dia, que havia sido reduzido para a cada dois dias nos 2 anos anteriores), e uso ocasional de metanfetamina e cogumelos psilocibinos. Ele já havia experimentado episódios psicóticos associados ao seu abuso de substâncias. O paciente não tomava nenhum medicamento prescrito e não estava sendo tratado para quaisquer condições crônicas. Ele havia sido recentemente diagnosticado com pré-diabetes.\n\nO primeiro contacto do paciente com o álcool ocorreu por volta dos 15 anos. Ele refere nunca ter consumido álcool de manhã, mas menciona episódios de lapsos de memória de curto prazo (“apagões”) após beber bebidas espirituosas. Começou a usar THC (cannabis) por volta dos 17 anos; atualmente, refere que nos últimos dois anos reduziu o seu consumo para aproximadamente um “joint” de dois em dois dias, principalmente à noite antes de dormir (antes podia ser um ou dois joints diários). Primeiro tentou a metanfetamina (pervitina) aos 19 anos, mas apenas em duas ou três ocasiões no total. Nega qualquer uso intravenoso. Usou cogumelos alucinogénicos (psilocibina) pela primeira vez aos 18 anos, com um total estimado de cerca de 10 episódios (mais frequentemente no outono). Também refere o uso ocasional de outros alucinogénicos, como o LSD em festivais de música, mas não consegue especificar a frequência ou o momento exato. Primeiro tentou o kratom há cerca de um ano e acha difícil especificar a frequência com que o usou. O paciente reconhece a combinação frequente de álcool com outras substâncias; devido a lapsos de memória recorrentes, muitas vezes não consegue ter certeza de quais as substâncias que consumiu ou em que quantidade.\n\nPara a maioria das substâncias (THC, alucinógenos, kratom), o paciente descreve as vias de administração oral ou por inalação. Ele nega explicitamente o uso intravenoso (por exemplo, de metanfetamina). Não há registro de períodos formais e prolongados de abstinência; o paciente só menciona “intervalos” ocasionais no uso de cannabis e álcool no passado, sem tratamento ou terapia formal.\n\nOs registos médicos indicam que o paciente se auto-agrediu no contexto de uma intoxicação mista (álcool, canábis, psilocibina) em 2018. Ele foi hospitalizado após um episódio de explosão de agressividade e comportamento auto-agressivo. A documentação desta hospitalização menciona, entre outras descobertas, uma ferida aberta na região torácica e abdominal, um hematoma frontal e mordidas nos lábios e língua.\n\nDurante a hospitalização acima mencionada, nenhum sintoma psicótico florido persistiu uma vez que a intoxicação aguda foi resolvida. Consequentemente, não houve tratamento psiquiátrico específico para a psicose, e o paciente foi dispensado sem medicação antipsicótica. Nenhum tratamento psiquiátrico especializado para sintomas psicóticos induzidos por drogas foi observado na documentação disponível.\n\nO paciente teve seu primeiro relacionamento sério no ensino médio, seguido por vários relacionamentos de longo prazo na vida adulta (com duração de 4, 5, 3 e 0,5 anos). O relacionamento mais recente terminou há cerca de um ano devido a problemas de longa distância. Ele relata a primeira relação sexual por volta dos 17 anos.\n\n\nHistória familiar\nAmbos os pais do paciente tinham histórico de dependência de nicotina e abuso de álcool. O paciente não relatou outras condições médicas familiares notáveis.\n\n\nHistória psiquiátrica\nDurante este episódio, o paciente experimentou agitação psicomotora significativa e delírios paranoides. A sua resposta emocional aos seus ferimentos e à sua situação foi inadequada, indicando uma falta de interesse no tratamento ou nas consequências. Exames psicossociais revelaram um baixo desempenho intelectual, um julgamento social prejudicado e uma incapacidade de controlar as emoções. Ele negou o uso regular de outras substâncias, mas admitiu o uso recente de múltiplas drogas.\n\nO paciente já havia sido hospitalizado anteriormente devido a comportamento agressivo e auto-agressão associada ao uso de substâncias. Estas intervenções incluíram avaliação e tratamento psiquiátrico, que levaram a uma estabilização temporária. No entanto, ele não manteve um acompanhamento a longo prazo ou aderiu a qualquer tratamento psiquiátrico ou médico prescrito, o que resultou em episódios recorrentes de psicose induzida por substâncias e auto-agressão.\n\n\nDescobertas clínicas\nNa admissão, o paciente foi submetido a uma avaliação diagnóstica abrangente. O exame físico revelou ferimentos graves auto-infligidos, incluindo a amputação de ambas as aurículas e do pénis, múltiplas lacerações nos antebraços e queimaduras nos pés e dedos dos pés. Ele estava hemodinamicamente estável e não apresentava sinais de sofrimento agudo para além dos ferimentos visíveis. Esta lesão auto-infligida ocorreu em janeiro, quando estava a fazer muito frio e as temperaturas atingiram os 7 graus negativos, levando a queimaduras nas extremidades inferiores. Não sabemos o intervalo de tempo após o paciente ter sido encontrado após o automobilizamento, mas aparentemente, devido ao tempo frio, não houve hemorragia maciça e morte. Ele estava consciente, mas apresentava agitação psicomotora significativa e paranoia. Apesar de cooperar durante o exame físico, não tinha consciência da gravidade dos seus ferimentos.\n\nOs testes laboratoriais iniciais foram conduzidos para avaliar o estado de saúde geral do paciente e detetar quaisquer potenciais infeções. A triagem toxicológica confirmou a presença de canabinóides, mitragina, 7-hidroximitragina e outros compostos. Os estudos de imagem incluíram tomografia computorizada (TC) da cabeça e do abdómen, que excluiu hemorragia intracraniana e lesões intra-abdominais, e não indicou quaisquer anomalias agudas.\n\nDe acordo com os resultados toxicológicos disponíveis, o teste imunoquímico da urina detetou a presença de canabinóides como um grupo (sem especificar o derivado exato). A espectrometria de massa subsequente confirmou explicitamente a morfina, mitragina e 7-hidroximitragina, mas não forneceu quantificação detalhada ou identificação do canabinóide específico. Na prática toxicológica padrão, isto normalmente indica a deteção de metabolitos de THC (especialmente 11-nor-9-carboxy-THC), embora neste caso, a espectrometria de massa não especificou qual canabinóide particular foi encontrado.\n\n\nAvaliação diagnóstica e diagnóstico\nO paciente passou por uma avaliação psiquiátrica detalhada, que revelou agitação psicomotora significativa e paranoia. Ele foi cooperativo durante o exame, mas não tinha consciência da gravidade de seus ferimentos. Os resultados do exame psicológico abrangente indicaram baixo desempenho intelectual, julgamento social prejudicado e incapacidade de controlar as emoções. O paciente também apresentou autoavaliação negativa e teve dificuldade em identificar e satisfazer suas próprias necessidades. Ele não forneceu informações sobre seu estado psicológico ou somático, ou uso de substâncias.\n\nComo parte de uma avaliação clínica abrangente, foi realizado um rastreio psicológico, utilizando técnicas de observação e entrevista, bem como métodos psicodiagnósticos específicos. As seguintes ferramentas foram utilizadas: observação e entrevista clínica, WAIS-III (Escala de Inteligência para Adultos de Wechsler, 3.ª edição), ROCFT (Teste de Figura Complexa de Rey-Osterrieth), TMT (Teste de Traçado), VF (Fluência Verbal), ROR (Teste de Rorschach), Baumtest (Teste de Desenho de Árvore) e Desenho de Figura Humana. Todos estes instrumentos contribuíram para a avaliação do desempenho cognitivo do paciente, funções executivas, experiência emocional e traços de personalidade. Com base nas conclusões, o paciente demonstra um desempenho intelectual abaixo da média (não atingindo o limiar de retardo mental), julgamento social prejudicado e flexibilidade verbal e mental reduzida. Embora não haja sinais de um transtorno psicótico florido, são evidentes distúrbios discretos de percepção e pensamento, dificuldades com o controlo afetivo e uma falta de insight tanto para o seu uso de substâncias como para o seu estado psicológico atual. Foi realizada uma avaliação sexológica, durante a qual o paciente expressou aceitação da sua condição e identificou-se firmemente como um homem sem desejo de mudar de género. Ele relatou vários relacionamentos de longo prazo com mulheres e negou quaisquer encontros homossexuais, embora reconhecesse a dificuldade de recordar todas as experiências passadas.\n\nO diagnóstico diferencial foi de psicose induzida por substância, dado o histórico de abuso de substâncias do paciente e a presença de múltiplas substâncias psicoativas. Foi estabelecido um diagnóstico de transtorno psicótico F19.5 devido ao uso de múltiplas substâncias. Isto foi apoiado pela relação temporal entre o uso de substâncias e o início dos sintomas psicóticos, bem como pelo histórico do paciente de episódios semelhantes. Aos 24 anos, o paciente tinha experimentado um episódio semelhante no qual ele se tornou agressivo e se auto-agrediu ao cortar o peito depois de usar álcool, maconha e cogumelos psilocibinos. Os sintomas psicóticos tinham resolvido após a desintoxicação, e o paciente foi dispensado após vários dias.\n\nOs transtornos psicóticos primários, como a esquizofrenia, também foram considerados, mas considerados menos prováveis devido à relação temporal entre o uso de substâncias e o aparecimento de sintomas psicóticos. As causas orgânicas foram descartadas com base nos resultados negativos de imagiologia por TAC e nos resultados laboratoriais normais. Dada a história de abuso de substâncias, o diagnóstico de um transtorno psicótico agudo (F23.x) também foi considerado, mas menos provável. No entanto, a sensibilidade do paciente ao desenvolvimento de processos psicóticos indicou um risco potencial de futuros transtornos do espectro esquizofrênico se o uso de substâncias continuasse.\n\nO diagnóstico primário final foi psicose induzida por substância com auto-agressão grave. Foi apoiado pela história do paciente de episódios semelhantes de uso de substância. Prognosticamente, a recuperação do paciente depende da sua capacidade de se abster do uso de substância, aderir ao acompanhamento psiquiátrico e submeter-se a intervenções cirúrgicas e de reabilitação bem-sucedidas para as suas lesões físicas.\n\nLinhas de tempo de casos de pacientes\nO paciente foi hospitalizado por um total de 31 dias, divididos da seguinte forma: 2 dias no departamento de urologia e 29 dias na ala psiquiátrica (incluindo 12 dias em uma cama de desintoxicação psiquiátrica - UTI). A hospitalização total foi involuntária e foi relatada ao tribunal de acordo com o quadro legal relevante.\n\nIntervenções terapêuticas\nNa admissão, foi realizada uma cirurgia de emergência para realizar a amputação do pênis e de ambas as aurículas. O procedimento incluiu a hemostase e a desbridamento da ferida. Como as partes amputadas não foram recuperadas, a reimplantação não foi possível. Foram administrados antibióticos de amplo espectro para prevenir a infecção, analgésicos para controlar a dor e sedativos para controlar a agitação psicomotora e a paranoia.\n\nA avaliação psiquiátrica detalhada revelou agitação psicomotora significativa e paranóia. O tratamento com olanzapina (10 mg/dia) foi iniciado para gerir os sintomas psicóticos e diazepam (5 mg, conforme necessário, até 30 mg/dia) para a ansiedade e agitação. Devido ao comportamento psicótico do paciente, a sedação inicial com doses padrão foi insuficiente. A dose de olanzapina foi consequentemente aumentada para 15 mg/dia, e a dose de diazepam foi ajustada para garantir a sedação adequada e o controlo dos sintomas psicóticos.\n\nDurante a estadia no hospital, o paciente desenvolveu congelamento nos pés e dedos. Foi realizado um tratamento conservador, incluindo cuidados com a ferida e monitoramento de sinais de infecção ou necrose. Os medicamentos psiquiátricos do paciente foram regularmente revistos e ajustados com base na sua resposta ao tratamento, levando a uma estabilização gradual do seu estado mental. O paciente foi apresentado a um cirurgião plástico e informado da possibilidade de reconstrução cirúrgica do pénis e das orelhas. No entanto, a reconstrução foi condicionada à cooperação do paciente e à abstinência total de uso de substâncias.\n\nFoi realizada uma avaliação da capacidade mental. Esta avaliação incluiu um exame psicológico abrangente, utilizando a escala WAIS-III, que indicou que o desempenho intelectual atual do paciente está abaixo da média (sem sinais de retardo mental). Os índices individuais (Compreensão Verbal, Organização Perceptiva, Memória de Trabalho) também estão abaixo da média, enquanto apenas a Velocidade de Processamento está na fronteira entre a média e abaixo da média.\n\nAlém disso, o paciente apresenta julgamento social significativamente prejudicado, conhecimento limitado de normas comportamentais comuns e julgamento reduzido em situações sociais práticas. As pontuações ponderadas em ambos os subtestes verbais e de desempenho predominantemente caem na faixa abaixo da média. Com base nessas descobertas, o paciente demonstra habilidades cognitivas reduzidas em várias áreas, o que pode afetar sua capacidade de avaliar adequadamente suas ações e tomar decisões; no entanto, uma conclusão formal sobre a capacidade legal exigiria uma avaliação abrangente e potencial avaliação legal adicional pelo tribunal.\n\n\nSeguimento e resultados\nDurante a permanência do paciente no hospital e o subsequente acompanhamento, os resultados avaliados pelo médico e pelo paciente foram monitorados de perto. A condição física do paciente, incluindo os locais cirúrgicos para as amputações e a congelação dos pés e dedos, foi regularmente avaliada para sinais de infecção e progresso da cicatrização. Avaliações psiquiátricas foram conduzidas para gerir a agitação psicomotora e a paranoia, levando a ajustes necessários na medicação.\n\nInicialmente, o paciente obedeceu ao tratamento com olanzapina e diazepam, o que ajudou a estabilizar os seus sintomas psiquiátricos. No entanto, ele recusou o tratamento institucional para o abuso de substâncias, minimizando assim a sua importância. Apesar da resolução dos sintomas psicóticos, ele não ganhou uma visão completa da sua condição. Ele foi dispensado no 29º dia de hospitalização psiquiátrica com um plano de acompanhamento ambulatório.\n\nCinco meses após a hospitalização inicial, o paciente foi submetido a cirurgia reconstrutiva peniana. Ele estava altamente motivado e envolvido no planejamento da cirurgia; ele mostrou um forte desejo de reconstrução e cooperou de perto com a equipe médica. Durante a sua estadia no hospital, um psiquiatra avaliou o seu estado mental. O paciente negou o uso de quaisquer substâncias aditivas, como provado por exames de sangue e não relatou problemas psicológicos. Ele afirmou que aderiu ao seu regime de medicação após a alta e só recentemente interrompeu os antipsicóticos. Ele também mencionou que ele regularmente comparecia a check-ups psiquiátricos para recuperar a sua carta de condução. O paciente não mostrou sinais de psicopatologia aguda.\n\nDado a recusa do paciente em submeter-se a tratamento de abuso de substâncias e acompanhamento psiquiátrico, foi recomendada uma abordagem coordenada envolvendo serviços sociais e cuidados psiquiátricos ambulatórios para apoiar a sua transição pós-alta. O paciente foi informado da importância crítica de aderir ao aconselhamento médico e psiquiátrico para prevenir a recorrência de episódios psicóticos graves e auto-mutilação.\n\nA informação disponível sugere que a abstinência começou após a alta do paciente para cuidados psiquiátricos ambulatórios; no entanto, a data exata e a duração da abstinência não estão documentados com precisão. Durante este período, a abstinência foi monitorada principalmente através de exame clínico, relatórios do próprio paciente e testes de triagem de saliva ao lado da cama. Não há dados específicos sobre qualquer exame de sangue que possa ter sido usado; portanto, não é possível afirmar qual teste de triagem de sangue particular foi empregado neste caso.\n\nO paciente recebeu apoio psicossocial da equipa do centro de saúde mental da comunidade local, que ele recusou, bem como tratamento de dependência em regime ambulatório, que também recusou. Atualmente, ele só vai a consultas com um psiquiatra em regime ambulatório.\n", "summary": "Este relatório descreve o caso de um lenhador de 31 anos com ferimentos graves auto-infligidos, incluindo a amputação de ambas as aurículas e do pénis, sob a influência de canabinóides, mitragina e 7-hidroximitragina. Foi realizada uma cirurgia de emergência e a avaliação psiquiátrica revelou psicose induzida por substância. A motivação do paciente para a cirurgia reconstrutiva do pénis levou à abstinência do uso de substâncias e à cooperação com o tratamento. Cinco meses após a hospitalização, a reconstrução do pénis foi concluída com sucesso. O paciente permaneceu abstinente e foi submetido a acompanhamento psiquiátrico regular, não apresentando sinais de psicopatologia aguda.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_573.txt", "fulltext": "O caso de uma mulher de 28 anos, com educação universitária e emprego estável, em tratamento psiquiátrico por depressão maior com histórico de cinco tentativas de suicídio, medicada com quetiapina, risperidona, sertralina e clonazepam, é descrito. Ela fez uma primeira consulta a um centro de baixa complexidade por quadro de dor abdominal associado a vômitos, relacionado à ingestão intencional de grande quantidade de comprimidos de paracetamol. De acordo com a estimativa aproximada, a dose ingerida foi de 20 gramas no dia anterior e 10 gramas no mesmo dia. Seu laboratório demonstrou elevação de enzimas hepáticas (TGO 3475 UI/L e TGP 2798 UI/L), queda do tempo de protrombina (TP 1%) e acidose metabólica. Iniciou-se tratamento com carvão ativado e N-acetilcisteína. Após 24 horas do evento, a paciente foi encaminhada para a unidade de cuidados intensivos do nosso centro por apresentar encefalopatia grau III, taquicardia, hipotensão arterial e oligúria. Realizou-se intubação orotraqueal, infusão de drogas vasoativas (noradrenalina 0.08 gammas/k/hs), hemodiálise (saldo -1500), culturas e tratamento antibiótico empírico com piperacilina/tazobactam. O laboratório de admissão evidenciou TP 10% (RIN 6.2), Factor V 5%, TGO 9711 UI/L, TGP 8030 UI/L, BT 6.5 mg/dL e acidose metabólica hiperlactacidémica (pH 7.25; pCO2 21 mm/Hg; PO2 74 mm/Hg; HCO3 9.1 mmol/L e lactato 12.7 mmol/L). Diagnosticou-se FHF, Score de Clichy4 positivo, King´s College5 3 pontos, MELD6 34 pontos. Na tomografia computadorizada de cérebro não se evidenciaram sinais de efeito de massa ou edema. A nível pulmonar consolidação em pulmão direito a predominância do lóbulo superior. No lavado bronquioalveolar isolou-se Staphylococcus aureus meticilino-sensível pelo que se adequou o esquema antibiótico. Após 48 horas do ingresso e sem progressão de falhas, decidiu-se inscrição em lista de transplante de emergência. A 24 horas de ingressar em lista acedeu a um doador cadavérico ideal. A duração do procedimento cirúrgico foi de 5 horas, com técnica de explante de Piggy-Back com um tempo de isquemia fria de 6 horas e 30 minutos. Requeru durante a cirurgia 5 unidades de glóbulos vermelhos, 10 unidades de plasma fresco congelado, 12 unidades de plaquetas e 16 de crioprecipitados. A paciente evoluiu nas primeiras 24 horas pós-operatórias, com melhora clínica e bioquímica (TP 82%, TGO 621 UI/L, TGP 1519 UI/L, bilirrubina total 6.1 mg/dL, normalização do meio interno e do lactato). A 48 horas pôde desvincular-se da assistência respiratória mecânica. No quinto dia pós-operatório apresentou episódio convulsivo isolado que cedeu espontaneamente, sem necessidade de drogas anticomiciais. Evoluiu favoravelmente e manteve-se em acompanhamento multidisciplinar junto ao serviço de saúde mental onde se decidiu o alta hospitalar continuando o tratamento psiquiátrico num centro de reabilitação mantendo controles ambulatórios com as especialidades intervenientes. Atualmente cursa o sexto ano pós-transplante com controles adequados, boa função do enxerto e aderência ao tratamento imunossupressor (tacrolimus XL e micofenolato mofetil). Mantém acompanhamento estrito por equipa de psiquiatria e encontra-se em tratamento com lítio, levomepromazina, quetiapina e sertralina. Conseguiu o consentimento informado por escrito da paciente para a publicação deste caso e as imagens que o acompanham. Uma cópia do consentimento por escrito está disponível para revisão a pedido.\n", "summary": "Uma mulher de 28 anos com histórico de depressão maior e cinco tentativas de suicídio anteriores, que ingeriu deliberadamente uma quantidade significativa de comprimidos de paracetamol, apresentou falência hepática fulminante e acidose metabólica, sendo submetida a um transplante hepático de emergência devido à gravidade de sua condição, que evoluiu favoravelmente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_215.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de uma paciente saudável de 39 anos de idade, com histórico de infertilidade e sem consanguinidade. A paciente estava acima do peso (IMC 28,9) e esta foi a sua segunda gravidez após um aborto espontâneo anterior. Esta gravidez foi conseguida por transferência de embriões após duas fertilizações in vitro falhadas.\n\nO ultrassom de triagem aneuplóide do primeiro trimestre na semana 12 + 3 foi normal com CRL 55,6 mm e translucência nucal 1,6 mm (59 centil). Os resultados da triagem combinada do primeiro trimestre foram: MoM PaPP-A 1,42, MoM HCG-Beta 1,46, risco de trissomia 21 1/1544.\n\nA ultrassonografia de rotina na 22ª semana de gestação mostrou um pequeno septo pelúcido (2,3 mm; −2 SD para a idade gestacional), bem como cornos frontais anteriores paralelos. Suspeitou-se de uma hipoplasia do corpo caloso e a reavaliação ocorreu em uma semana. Na 22ª semana de gestação, o corpo caloso tinha 15 mm e a medida dos cornos frontais posteriores era de 8 mm. Uma vez informados, o casal optou por testes invasivos e cariótipo molecular.\n\nAs 26 semanas, o crescimento fetal estava dentro dos percentis normais, o corpo caloso era normal e os cornos ventriculares posteriores mediam 12,8 mm. A matriz não pôde ser avaliada devido à contaminação, mas o cariótipo convencional era normal. A nova matriz e as análises serológicas maternais TORCH foram oferecidas e realizadas.\n\nAos 30-32 semanas, o crescimento fetal permaneceu normal e a ventriculomegalia assimétrica desenvolveu-se, o corno posterior do ventrículo direito atingiu 14 mm e houve sinais de hemorragia da matriz germinal juntamente com um cisto periventricular secundário. Houve ecogenicidade periventricular e um cisto periventricular complicado. O Doppler da artéria cerebral média não mostrou sinais de anemia. A trombofilia, o rastreio de doenças infecciosas (toxoplasmose, parvovírus, citomegalovírus, listeria) e os estudos de anticorpos antiplaquetários foram negativos. O CGH Array demonstrou uma microdeleção no braço curto do cromossomo 16, 16p11.2 (28682192_29076269)x1.\n\nA ressonância magnética na 32ª semana mostrou uma dilatação severa do ventrículo cerebral esquerdo de até 20 mm e um sinal subcortical alterado no hemisfério esquerdo, sugestivo de um ataque isquêmico, tóxico ou infeccioso.\n\nOs pais foram aconselhados por uma equipa multidisciplinar que incluía um neurologista pediátrico e um geneticista. A paciente optou pelo aborto e recusou a necropsia. A amostra fetal apresentou um fenótipo normal. Ocorreu uma hemorragia pós-parto grave devido a atonia uterina e resolveu-se após tratamento médico e tamponagem uterina.\n\nFoi oferecido ao casal um estudo de status de portador e descobriu-se que a mãe era portadora da mesma deleção. Esta variante do número de cópias implica um risco de recorrência de 50%.\n\nA paciente optou pela doação de embriões e, dois anos depois, deu à luz um recém-nascido saudável após uma gravidez sem intercorrências que terminou com indução do trabalho de parto por gravidez prolongada. A hemorragia pós-parto grave voltou a ocorrer na ausência de anormalidades placentárias e foi controlada com tratamento conservador.\n", "summary": "Apresentamos o diagnóstico, evolução e tratamento de um acidente hemorrágico fetal associado a uma microdeleção materna hereditária do braço curto do cromossomo 16. A neurosonografia anormal no ultrassom rotineiro do segundo trimestre levou ao acompanhamento. A hemorragia da matriz germinal fetal, juntamente com uma ventriculomegalia assimétrica grave e um cisto periventricular secundário, desenvolveram-se no início do terceiro trimestre. A CGH em matriz mostrou uma microdeleção 16p11.2.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_201.txt", "fulltext": "Uma mulher de 77 anos com hematemese apresentou-se ao pronto-socorro. O seu histórico médico incluía apenas hipertensão e dislipidemia. Quando se apresentou ao pronto-socorro, os seus sinais vitais indicaram choque (frequência cardíaca: 100 batimentos/min, pressão arterial: 79/56 mmHg), e os testes de sangue revelaram anemia (hemoglobina: 9,6 g/dL), o que sugeriu hemorragia gastrointestinal superior.\n\nA tomografia computadorizada sem contraste foi realizada imediatamente devido à disfunção renal. A tomografia computadorizada revelou que a terceira parte do duodeno estava flexionada acentuadamente no lado direito da aorta e corria caudalmente, sem atravessar a aorta anterior. O jejuno estava localizado no lado direito do paciente. A segunda parte do duodeno e o estômago estavam dilatados, e havia conteúdo gástrico de alta densidade que foi considerado como indicando um hematoma.\n\nA endoscopia gastrointestinal superior foi realizada após o exame de TC, que revelou uma laceração da mucosa no cárdia gástrico. O sangramento de lacerações do cárdia do estômago, como resultado de vômitos violentos, foi relatado pela primeira vez por Mallory e Weiss em 1929.1 No nosso caso, a terceira parte do duodeno flexionou-se acentuadamente e o lúmen estreitou-se, o que causou uma obstrução. Como resultado, o vômito repetido foi considerado como tendo causado a síndrome de Mallory-Weiss.\n\nCom base nas conclusões da TC que mostraram que a junção duodenal-jejunal estava localizada no hemi-abdômen direito, suspeitou-se de uma má rotação intestinal.2 No entanto, 7 dias depois, quando a TC foi repetida, viu-se uma resolução espontânea da má posição do jejuno. A paciente foi então dispensada do hospital. No entanto, meses depois, foi levada às urgências para repetir a hematemese. A TC dinâmica foi realizada antes da endoscopia gastrointestinal superior, na admissão, e revelou extravasamento de contraste no estômago dilatado. Além disso, a terceira parte do duodeno estava flexionada no lado direito da aorta, e a junção duodenal-jejunal e o jejuno estavam novamente localizados no hemi-abdômen direito. A endoscopia gastrointestinal superior revelou uma laceração no cardias gástrico, como na endoscopia anterior, que foi considerada síndrome de Mallory-Weiss.\n\nDois meses após o segundo episódio de hematemese, o paciente apresentou-se ao pronto-socorro com náusea. A tomografia computadorizada sem contraste não revelou anormalidades no posicionamento duodenal, mas houve espessamento da parede edematosa na segunda parte do duodeno. Se não tivéssemos tido imagens anteriores de tomografia computadorizada, teríamos suspeitado de duodenite, mas com base em todas as descobertas de tomografia computadorizada, suspeitamos da possibilidade de uma condição subjacente após o desvio do lado direito do intestino delgado ter resolvido espontaneamente.\n\nEm resumo, a TC foi realizada 4 vezes ao longo de 5 meses. A terceira e a quarta partes do duodeno e do jejuno desviaram-se repetidamente, mas isso resolveu-se espontaneamente, o que não é indicativo de malrotação intestinal. Portanto, diagnosticamos displasia do ligamento de Treitz.\n\nResultados clínicos\nO paciente foi submetido a laparotomia, que não revelou anormalidades na posição relativa do duodeno em relação ao jejuno. Além disso, o jejuno estava localizado no lado esquerdo do paciente, e não havia má rotação intestinal. O ligamento de Treitz foi formado; no entanto, sua fixação no jejuno superior estava incompleta, pois estava ligado apenas ao duodeno. A junção duodenal-jejunal não estava fixada ao retroperitônio, e o jejuno se dobrava facilmente com o ligamento de Treitz como um fulcro. Cirurgicamente, o jejuno superior foi fixado com 4 suturas ao retroperitônio no lado esquerdo do paciente. O curso pós-operatório foi bom, e o paciente permaneceu livre de sintomas.\n", "summary": "Uma senhora de 77 anos de idade foi submetida a uma tomografia computadorizada para avaliar uma hematemese. As imagens mostraram que a terceira parte do duodeno estava flexionada de forma acentuada no lado direito da aorta e corria caudalmente, sem se cruzar anteriormente à aorta. A junção duodeno-jejuno e o jejuno estavam localizados no lado direito da paciente. A endoscopia gastrointestinal superior revelou uma laceração no cardias gástrico e foi feito um diagnóstico de síndrome de Mallory-Weiss. A repetição da tomografia computadorizada sete dias depois revelou que o posicionamento anormal do trato intestinal tinha resolvido espontaneamente. Dois meses depois, a paciente teve outro episódio de hematemese e a tomografia computadorizada revelou um novo desvio da junção duodeno-jejuno e do jejuno para o lado direito. A endoscopia gastrointestinal superior revelou outra laceração no cardias gástrico, como no estudo anterior. Com base nas descobertas iniciais da tomografia computadorizada que mostravam a junção duodeno-jejuno no lado direito do corpo, suspeitou-se de uma má rotação intestinal. No entanto, como o jejuno se desviou repetidamente para o lado direito mas se resolveu espontaneamente, diagnosticamos uma displasia do ligamento de Treitz. A laparotomia revelou um ligamento de Treitz formado; no entanto, a fixação no jejuno superior estava incompleta. Além disso, a tomografia computadorizada revelou que o espaço pararenal anterior estava frouxamente fixado e móvel. Estes fatores podem ter causado o desvio do intestino delgado para o lado direito.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_567.txt", "fulltext": "24 anos de idade, sem fatores de risco ou histórico cardiovascular pessoal e/ou familiar relevantes, com histórico de hepatite autoimune idiopática com cirrose no estágio Child Pugh A (diagnosticada aos 13 anos de idade e sem tratamento específico no momento da consulta), vitiligo e alopecia areata rapidamente progressiva. Ele procurou o pronto-socorro de outra instituição por dispneia de 15 dias de evolução que progrediu para classe funcional IV, associada a epigastralgia. Ele também relatou ter apresentado sintomas gastrointestinais um mês antes da consulta. Durante o interrogatório, ele disse ter tido uma boa classe funcional anterior. No exame físico de admissão, ele apresentou tendência a hipotensão, com uma frequência cardíaca de 115 batimentos por minuto, saturação de 98% ao ar ambiente, boa mecânica ventilatória e crepitantes úmidos até campos pulmonares médios. Ele não tinha edemas em membros periféricos e observou-se ingurgitação jugular 3/3, sem colapso inspiratório. O eletrocardiograma evidenciou ritmo sinusal a 115 batimentos por minuto, com o eixo elétrico desviado para a esquerda, QRS estreito com má progressão das ondas R em precordiales. O segmento ST-T não apresentou alterações isquêmicas agudas. A radiografia de tórax mostrou um índice cardiotorácico aumentado com sinais leves de redistribuição de fluxo para campos pulmonares superiores. No laboratório de admissão, ele apresentou hiponatremia de 126 mg/dl (para um valor normal de 135-145 mg/dl), hepatograma alterado com transaminases multiplicadas por 40 do valor normal, bilirrubina total de 20 mg/dl (valor normal entre 0.10 a 1.4 mg/dl) a predomínio direto, com leve aumento de fosfatase alcalina e grave diminuição de tempo de protrombina de 20% (valor normal entre 70-120%). O ácido láctico foi de 4.15 mmol/L (para um valor normal de até 2.50 mmol/L). Ele também apresentou biomarcadores cardíacos elevados, com propéptido natriurético cerebral N-terminal (NT-Pro BNP) de 8170 pg/ml (valor normal até 125 pg/ml segundo corte etário) e troponina ultrassensível de 192 pg/ml (valor normal de até 15 pg/ ml). Ele realizou um ecocardiograma Doppler transtorácico que evidenciou disfunção biventricular grave global com acentuado afinamento das paredes miocárdicas e dilatação das quatro cavidades cardíacas (fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 25% calculada pelo método de Simpson).\n\nCom base no quadro clínico descrito, foi diagnosticado um choque cardiogénico e foram levantados diferentes diagnósticos diferenciais que poderiam ter levado o paciente a este estado. Um deles foi o de compromisso cardíaco no contexto de uma exacerbação da sua doença autoimune e o outro foi o de miocardite aguda. Como parte do estudo etiológico, foi solicitada uma ressonância cardíaca com contraste intravenoso. Nela, observou-se um aumento nos volumes de ambos os ventrículos com um grave comprometimento biventricular, com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 10% e do ventrículo direito de 12%. Além disso, observou-se realce de gadolínio com padrão intramiocárdico linear em segmentos anterosseptal basal e medial, inférteis septal basal, e padrão subepicárdico em segmentos inferiores basais e médios e inférteis septal médio, sugestivos de diagnóstico de miocardite. Com base no quadro clínico mencionado, iniciou-se o tratamento com pulsos de metilprednisolona, diuréticos intravenosos em altas doses e apoio inotrópico com dobutamina. Após o primeiro dia de internação, evoluiu com arritmia ventricular sustentada e choque cardiogénico refratário a tratamento médico. Posteriormente, após uma avaliação multidisciplinar exaustiva (em conjunto com equipas de reumatologia, infeção e hepatologia) e dificultada pelo estado clínico mencionado, foi levantada a possibilidade de um transplante. Neste momento, foi levantada a possibilidade de um transplante combinado (hepático e cardíaco) ou apenas cardíaco. Após a decisão de iniciar a avaliação pré-transplante, foi decidida a canulação de um dispositivo de assistência ventricular de oxigenação por membrana extracorpórea (ECMO) como ponte para o mesmo. Os dias posteriores à colocação do ECMO, observou-se uma melhoria acentuada do hepatograma e dos parâmetros da coagulação, pelo que foi interpretado no contexto do compromisso hemodinâmico produto do estado de baixo volume minuto, associado à presença de um parênquima hepático previamente comprometido. Por isso, foi decidido o seu internamento na lista de emergência de transplante cardíaco, rejeitando a possibilidade de um transplante combinado. No sétimo dia após a colocação do ECMO, recebeu um transplante cardíaco ortotópico. Teve uma boa evolução pós-operatória e conseguiu-se a retirada bem-sucedida do dispositivo de assistência ventricular ao quarto dia do mesmo. No entanto, faleceu dois meses após o transplante devido a uma infeção oportunista por Aspergillus. Os resultados da biopsia do órgão explantado confirmaram o diagnóstico de miocardite linfocítica.\n", "summary": "Um homem de 24 anos de idade, com histórico de hepatite autoimune, em fase cirrótica compensada, foi encaminhado para consulta. Ele apresentou um quadro gastrointestinal um mês antes da consulta. O exame físico revelou sinais de sobrecarga hídrica. O laboratório informou elevação de biomarcadores cardíacos, insuficiência hepática aguda sobre crônica e graves transtornos de coagulação. Foi realizado um ecocardiograma transtorácico que evidenciou disfunção biventricular grave global, com afinamento das paredes. As hipóteses diagnósticas foram comprometimento cardíaco por reativação de doença autoimune versus miocardite viral. Foi realizada uma ressonância magnética que confirmou a disfunção ventricular grave na qual se observou realce tardio de gadolínio sugestivo de miocardite. Foi indicado tratamento com pulsos de metilprednisolona. No primeiro dia da internação, ele evoluiu com sinais de choque cardiogênico e arritmia ventricular refratária ao tratamento. Após uma avaliação multidisciplinar exaustiva e difícil pelo estado clínico, foi levantada a possibilidade de um transplante cardíaco. Foi instaurado suporte com membrana de oxigenação extracorpórea (ECMO) como ponte para o transplante. No sétimo dia após a colocação do ECMO, e após grande melhora dos parâmetros do hepatograma, ele recebeu um transplante cardíaco. Teve boa evolução pós-operatória, no entanto, dois meses depois faleceu por uma infecção oportunista. Os resultados da biopsia do órgão explantado confirmaram o diagnóstico de miocardite linfocítica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_51.txt", "fulltext": "Um homem de 25 anos apresentou-se ao nosso departamento de emergência (DE) uma hora após um acidente de viação. Após uma avaliação inicial, o paciente estava acordado e alerta. O paciente apresentou uma abrasão occipital superficial. Embora não tenha sido identificado um traumatismo craniano palpável, o paciente apresentou confusão e desorientação. A sua pontuação na Escala de Coma de Glasgow (ECG) foi de 14 (E3, V4, M6). O exame físico revelou pupilas simétricas e reativas, sem evidência de défice neurológico focal. A potência do motor foi de 5/5 bilateralmente e a sensação e os nervos cranianos estavam intactos. A avaliação adicional no DE revelou sinais vitais normais. A temperatura corporal era de 36,2°C, a taxa respiratória de 20 batimentos/min, a taxa de pulso de 79 bpm, a pressão arterial de 140/100 mmHg e a saturação de oxigénio de 97% com ar ambiente. O exame do pescoço, tórax, coração e abdómen revelou resultados sem relevância. Os resultados do sangue mostraram creatinina a 0,94 mg/dl, ureia a 18 mg/dl, PT a 12 segundos e contagem de plaquetas a 3000/microlitro. Dada a natureza aguda do trauma e a idade jovem do paciente, foi determinado que os testes de função renal e hepática não eram essenciais para a gestão deste caso. A tomografia computorizada (TC) mostrou um hematoma epidural agudo com bolsas de ar ao longo da convexidade parieto-occipital direita, indicando uma ruptura do seio transverso direito e uma contusão hemorrágica frontal associada. No prazo de uma hora após a admissão, o estado neurológico do paciente deteriorou-se. Com uma diminuição do GCS para 13 (E3, V4, M6). Foi solicitada uma consulta urgente com neurocirurgia e o paciente foi submetido a uma craniotomia de emergência para a evacuação do hematoma extradural e a colocação de um tubo de sucção na unidade de cuidados intensivos (UCI). O paciente foi colocado numa posição prona. Foi realizada uma craniotomia suboccipital paramediana unilateral, utilizando uma broca de alta velocidade, e o hematoma foi completamente evacuado.\n\nTrinta horas após a operação, a pontuação GCS do paciente diminuiu para 12 (E3, V4, e M5). Devido a esta deterioração, foi realizado um TAC de controlo, revelando um hematoma. Após consulta neurocirúrgica, foi realizada uma evacuação urgente. A imagem de TAC subsequente revelou um hematoma epidural agudo considerável com um efeito de massa e um hematoma subdural agudo mínimo direito, levando a uma consideração para reoperação. A evacuação do hematoma, o controlo do sangramento e a inserção do tubo de sucção foram realizados. O volume do hematoma foi calculado utilizando a equação do volume elipsoidal: A×B×C/2, onde A, B, e C são o diâmetro máximo da hemorragia em três dimensões. Isto dá o volume do hematoma em centímetros cúbicos. De acordo com a fórmula elipsoidal, o volume inicial foi de 2.19×6.73×6/2 = 44.41 cm3, e o volume subsequente foi de 2.18×6.09×5/2 = 33.19 cm3. Após a segunda intervenção cirúrgica, a pontuação GCS do paciente melhorou para 13 (E3, V4, e M6). A imagem indicou um hematoma subdural residual mínimo e uma craniotomia parietal direita estável. Após 15 dias, a imagem de TAC subsequente demonstrou resolução do hematoma com locais de craniotomia intactos, e a pontuação GCS do paciente melhorou para 15 (E4, V5, e M6).\n", "summary": "Relatamos o caso de um homem de 25 anos que se apresentou ao departamento de emergência após uma queda, exibindo confusão e uma pontuação de 14 na Escala de Coma de Glasgow (GCS). A imagem revelou um hematoma epidural agudo significativo com efeito de massa associado, contusão hemorrágica frontal e ruptura do seio transverso direito. O volume inicial do hematoma foi calculado em 44,41 cm3 usando a fórmula elipsoidal. Foi realizada uma intervenção neurocirúrgica imediata, incluindo craniotomia para evacuação do hematoma e colocação de tubo de sucção. Apesar de um declínio na pontuação de GCS no pós-operatório, a gestão cirúrgica subsequente levou à resolução do hematoma e à melhoria neurológica. O volume do hematoma diminuiu para 33,19 cm3 após a segunda intervenção. Após 15 dias, o paciente alcançou uma pontuação de 15 na GCS.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_45.txt", "fulltext": "Uma mulher caucasiana de 37 anos de idade, grávida de 35 semanas e história pregressa de dois abortos espontâneos, começou a subitamente ter um abundante sangramento nasal pela narina esquerda. Levada ao pronto-socorro do hospital local, a paciente apresentava instabilidade hemodinâmica, e a monitorização mostrou-se compatível com grave desconforto fetal, o que levou à realização de uma cesárea de emergência. Na indução da anestesia, ocorreu uma convulsão focal (atribuída à indução da anestesia em contexto de choque hipovolêmico grave, com hipoperfusão cerebral). A paciente manteve a epistaxe, recebendo cinco unidades de concentrado de hemácias e uma unidade de plasma fresco congelado ao longo de 2 dias. Em razão do insucesso para controle do sangramento nasal com balão hemostático local, ela foi transferida para um hospital terciário, para angiografia e eventual embolização. Durante esse período, ela não apresentou qualquer alteração em suas condições mentais e manteve estabilidade hemodinâmica, sendo o balão hemostático mantido em posição.\n\nA primeira angiografia foi realizada com utilização de 50mL de meio de contraste com baixa osmolaridade, orgânico não iônico, administrado nas artérias carótida interna e externa. Observou-se rubor vascular anormal na fossa nasal esquerda, dependente de ramos da artéria esfenopalatina, sendo realizada sua embolização. Contudo, a epistaxe voltou pouco tempo depois, e, 2 horas mais tarde, realizou-se nova angiografia, na qual se excluiu a existência de rubor vascular remanescente, confirmando o sucesso da primeira embolização. O total de contraste não iônico utilizado em ambas as angiografias foi de 90mL. O tamponamento local na narina esquerda foi mantido.\n\nLogo após a segunda angiografia, na sala de recuperação pós-anestésica, a paciente começou a mostrar-se desorientada, com fala sonolenta, porém sem queixas visuais formais ou défices motores. Dentro de 2 horas após o segundo procedimento, a paciente mantinha-se desperta, porém chorava continuamente, desenvolveu hiperventilação, não conseguia obedecer a ordens, não fixava o olhar e apresentava discurso repetitivo não inteligível, sem capacidade de formular sentenças. Encontrava-se hemodinamicamente estável, afebril e sem sinais meníngeos. Foi transferida para a unidade de terapia intensiva (UTI) em razão da evolução clínica e da eventual necessidade de proteção de vias aéreas, num contexto de estado confusional agudo sem causa conhecida.\n\nPela agitação e pela falta de cooperação da paciente, não foi possível avaliar adequadamente a linguagem, o conteúdo do pensamento ou o humor, de modo que, naquela ocasião, não foi possível excluir uma possível afasia. Uma avaliação psiquiátrica formal, dentro de algumas horas do início do quadro, descartou essas possibilidades, assim como a mais comum psicose pós-parto (PPP). Não ocorreram défices motores, alterações em nervos cranianos e nem outros sinais focais sugestivos de uma lesão neurológica focal extensa. Considerando-se a instalação aguda, realizaram-se um exame de ressonância magnética (RM), para avaliar possíveis complicações da angiografia, e uma punção lombar, para excluir doença infecciosa ou inflamatória do sistema nervoso central. Realizou-se também um eletroencefalograma.\n\nO exame de RM mostrou um pequeno foco de hipersinal nas imagens pesadas em difusão, no nível da substância branca da corona radiata esquerda, com hipossinal no mapa aparente do coeficiente de difusão e discreto hipossinal na recuperação de inversão atenuada por fluidos. Havia também um edema no córtex têmporo-occípito-parietal posterior, bilateralmente, com discreto hipersinal na recuperação atenuada por fluido, porém sem restrição à difusão, sugerindo edema vasogênico. O liquor cefalorraquidiano era cristalino, com pressão de abertura normal e apresentava quatro células por campo, glicose de 72mg/dL, proteínas de 53mg/dL e desidrogenase láctica (LDH) < 30UI/L. A reação em cadeia da polimerase foi negativa para um extenso painel de vírus neurotrópicos; todas as culturas bacterianas foram negativas. Não existiam distúrbios eletrolíticos, e os exames sistêmicos para autoimunidade foram negativos.\n\nO eletroencefalograma tinha atividade teta predominante em projeção posterior, beta em anterior e teta-delta infrequente na região frontotemporal, além de predominância esquerda, às vezes com morfologia rítmica seguida de supressão de base. O traçado revelava lentificação difusa da eletrogênese basal em grau moderado. Havia atividade lenta frontotemporal no hemisfério esquerdo com componente paroxístico escasso associado, porém leve e não contínuo.\n\nMantiveram-se sedoanalgesia e ventilação mecânica por 2 dias, com retirada após a estabilização do quadro clínico assim como os resultados da RM e eletroencefalograma para excluir dano cerebral adicional, que poderia necessitar de tratamento distinto.\n\nExtubada, a paciente mantinha vocabulário muito pobre (com no máximo 40 palavras), sem défices focais. Em menos de 24 horas, observou-se melhora progressiva da fala e do conteúdo racional, sem outras alterações nos exames. A função renal manteve-se sempre normal.\n\nUma nova RM foi realizada 48 horas após a primeira, com a presença de poucas lesões corticais/subcorticais bilaterais superiores milimétricas e difusas, provavelmente relacionadas com a angiografia prévia. Houve completa resolução do edema cortical posterior. O restante do parênquima cerebral estava sem outras alterações relevantes na evolução dos sinais.\n\nClinicamente, a paciente evoluiu muito bem, com rápida recuperação da fala e de todas as alterações neurológicas. O tamponamento foi removido no terceiro dia, e a paciente teve alta 5 dias após a cesárea.", "summary": "Uma mulher com 37 anos de idade, gestante de 35 semanas, foi admitida em um hospital local em razão de epistaxe grave, que resultou em choque e em necessidade de realização de cesárea emergencial. Após falha do tamponamento para controlar a hemorragia, decidiu-se por tratamento angiográfico. Após o procedimento, ela foi admitida à unidade de terapia intensiva neurocrítica, encontrando-se confusa e agitada, com necessidade de sedação e intubação orotraqueal. Na unidade de terapia intensiva, as investigações incluíram exames de ressonância magnética, punção lombar com painel viral, eletroencefalograma, testes para autoimunidade e avaliações hidroeletrolítica e metabólica. O exame de ressonância magnética mostrou área puntiforme restrita na corona radiata esquerda nas sequências de imagens pesadas em difusão, além de leve edema cortical posterior (sem restrição à difusão), e o eletroencefalograma mostrou atividade lenta difusa moderada, atividade frontoparietal lenta e escassos componentes paroxísticos associados no hemisfério esquerdo. Outros exames não mostraram alterações relevantes. Por causa da relação temporal e da história clínica, assim como imagens de ressonância magnética, formulou-se o diagnóstico de encefalopatia induzida por contraste. A sedação foi retirada após 2 dias na unidade de terapia intensiva, e a paciente foi extubada, verificando-se completa recuperação neurológica dentro das 24 horas seguintes." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_163.txt", "fulltext": "Relatamos um caso de um recém-nascido do sexo masculino, segundo filho de uma mãe saudável. A gravidez foi sem intercorrências e ele nasceu com 39 semanas de gestação por extração a vácuo após uma ruptura espontânea de membranas às 19 horas. Durante o trabalho de parto, a mãe apresentou febre (38,1 °C), leucocitose com neutrofilia e elevação da proteína C-Reativa. Iniciaram-se antibióticos. As pontuações de Apgar foram 8, 8 e 9 aos 1, 5 e 10 minutos, respetivamente. Após o nascimento, o recém-nascido de 4,1 kg foi transferido para a unidade de cuidados especiais neonatais com dificuldade respiratória. Ele precisou de oxigénio suplementar durante as primeiras 8 horas, após o que apresentou uma melhoria clínica significativa. Apesar da melhoria clínica, o painel sanguíneo às 24 horas de vida apresentou marcadores inflamatórios elevados (proteína C-Reativa 4,6 mg/dL e procalcitonina 10,79 ng/mL) e iniciou-se o tratamento com ampicilina e gentamicina. As culturas sanguíneas (dia 1 e 7) foram estéreis.\n\nNo dia 7, apresentou uma grande quantidade de hemácias (urina vermelha brilhante) com um exame clínico normal. Não tinha hipertensão, oligúria ou edema. A microscopia da urina mostrou um grande número de glóbulos vermelhos e brancos e traços de proteínas (25 mg/dL). A creatinina sérica e a coagulação estavam normais. Embora não houvesse leucocitose ou elevação da proteína C-Reativa, suspeitou-se de uma pielonefrite bacteriana hematogênica e foi adicionada cefotaxima. As culturas de urina e sangue foram estéreis. A ultrassonografia renal (dia 10) mostrou um aumento do rim esquerdo, com uma ligeira hiperecogenicidade da gordura do seio renal, e um conteúdo ecogênico dentro da bexiga, sugerindo um processo infeccioso (cistite e possivelmente pielonefrite). A ultrassonografia Doppler (só possível no dia 15) não teve sinais indiretos de trombose venosa ou arterial renal. Ele completou 8 dias de gentamicina, 14 dias de ampicilina e 9 dias de cefotaxima.\n\nA hematúria bruta persistiu até ao dia 16 e a microscopia da urina no dia 15 ainda mostrou um elevado número de glóbulos vermelhos (250/µL) e brancos (teste positivo de esterase de leucócitos +++), bem como um baixo nível de proteinúria (25 mg/dL) e ocasionalmente castas granulares. O teste de nitrito foi negativo. Uma nova cultura de urina também foi estéril. O ADN da urina por reação em cadeia da polimerase (PCR) para adenovírus foi positivo, citomegalovírus e poliomavírus humano foram negativos. O recém-nascido permaneceu clinicamente estável e foi dispensado no dia 18 com uma análise urinária normal.\n\nNa visita de acompanhamento de 1 mês, ele permaneceu assintomático, com microscópio de urina normal. Ele teve anticorpos anti-adenovírus positivos (IgG) e ultrassom renal normal. Após um mês, ele permaneceu assintomático, com microscópio de urina normal e ultrassom renal normal.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um recém-nascido admitido na unidade neonatal após o nascimento com dificuldade respiratória. Iniciou-se tratamento empírico com ampicilina e gentamicina. Apresentou um curso clínico e laboratorial favorável com diminuição dos parâmetros inflamatórios. No dia 7, detetou-se uma grande hematura e a análise de urina revelou glóbulos vermelhos, traços de proteínas e leucócitos. A cefotaxima foi adicionada após as culturas de urina e sangue. O ultrassom Doppler mostrou sedimentos na bexiga sem sinais de trombose venosa renal e as culturas foram negativas. Houve uma melhoria progressiva da grande hematura com resolução no dia 16. A PCR de adenovírus na urina foi positiva e o diagnóstico de cistite hemorrágica por adenovírus foi feito.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_177.txt", "fulltext": "Este é um caso de uma mulher queniana de 42 anos que imigrou para a Austrália em 2011. Ela apresentou uma história de 2 anos de vermelhidão ocular dolorosa intermitente associada a visão turva de ambos os olhos. Os sintomas oculares começaram logo após o parto. Não houve sintomas sistêmicos associados. A hipertensão e o hipotireoidismo foram as únicas comorbidades conhecidas e foram bem controlados.\n\nAo exame, apresentou uma acuidade visual corrigida (AVC) de 6/18 e 6/30 no olho direito e esquerdo, respetivamente. Hiperemia conjuntival, grandes precipitados ceraticos, sinéquias posteriores, pupila pouco dilatada, catarata subcapsular anterior e +2 células da câmara anterior (CA) e flare foram observados em ambos os olhos. Não se observou atrofia da íris e defeitos de transiluminação da íris. As pressões intraoculares (PIO) estavam dentro dos limites normais. Os exames do fundo de olho não apresentaram sinais de vitrite, retinite e vasculite; no entanto, foram observados reflexos foveais opacos em ambos os olhos. A tomografia de coerência ótica macular (OCT) mostrou edema macular cistoide bilateral.\n\nDexametasona 0,1% colírio 6 vezes ao dia e atropina 1,0% colírio 3 vezes ao dia para ambos os olhos foram iniciados na visita inicial. Uma semana depois, CMOs ainda estavam presentes em ambos os olhos, o que levou a uma decisão de realizar injeções subtenon bilaterais de 16 mg triamcinolona.\n\nDuas semanas após as injeções subtenon, a BCVA melhorou para 6/12 no olho direito e 6/9 no olho esquerdo. Na câmara anterior de ambos os olhos, apenas 0,5 células com resolução de flare e KPs foram observadas. Na OCT macular, o CMO no olho direito foi parcialmente resolvido, enquanto que no olho esquerdo foi completamente resolvido. A IOP medida a 32 mmHg e 34 mmHg no olho direito e esquerdo, respetivamente, foi atribuída a uma resposta aos esteróides, que foi tratada com medicação anti-glaucomatosa tópica. O paciente foi monitorizado a cada 2 semanas.\n\nAs visitas subsequentes mostraram mais melhorias. BCVA foi de 6/9 em ambos os olhos e a IOP de ambos os olhos voltou ao intervalo normal. Não foram apreciadas células AC em ambos os olhos. No entanto, o paciente ainda apresentava pupilas pouco dilatadas devido a sinequias posteriores e uma catarata subcapsular anterior em ambos os olhos. O OCT macular mostrou resolução completa de CMO em ambos os olhos.\n\nO paciente apresentou resultado positivo para IgM sérica de HSV, o que resultou no início do tratamento com Valacyclovir 1 g três vezes ao dia. As etiologias autoimunes e outras infecciosas foram excluídas. O DNA de HSV não foi detectado nas análises de PCR do humor aquoso de ambos os olhos.\n\nNa última visita, não houve recorrência de vermelhidão ocular, dor e sinais de inflamação intraocular ativa. Embora o paciente tenha relatado turvação turva da visão, isso foi atribuído à formação de catarata em ambos os olhos. A gota ocular de dexametasona 0,1% foi reduzida para 4 vezes ao dia e a gota ocular de atropina 1,0% para uma vez à noite, e o valaciclovir oral 1 g três vezes ao dia foi continuado.\n", "summary": "Uma mulher queniana de 42 anos apresentou uma história de 2 anos de vermelhidão ocular dolorosa associada a visão turva de ambos os olhos. Os sintomas começaram após o parto. Não houve sintomas sistémicos associados. A mulher apresentou uma acuidade visual corrigida (AVC) de 6/18 e 6/30 nos olhos direito e esquerdo, respetivamente. No exame, foram observados hiperemia conjuntival, grandes precipitados ceraticos (PC), sinéquias posteriores, pupila pouco dilatada, catarata subcapsular anterior e células anteriores da câmara anterior (AC) de +2 e flare em ambos os olhos. As pressões intraoculares (IOP) estavam dentro dos limites normais. A tomografia de coerência ótica (OCT) mostrou edema macular cistoide bilateral (CMO). Foi detetada a IgM do vírus herpes simplex (HSV), enquanto foram excluídas as etiologias autoimunes e outras infecciosas. As amostras de humor aquoso de ambos os olhos foram negativas para HSV. Foi feita uma injeção bilateral de 16 mg de triamcinolona subtenon. Iniciaram-se os colírios oculares de dexametasona 0,1% e atropina 1,0%. Iniciaram-se os medicamentos anti-glaucomatoso tópicos devido a IOP >30 mmHg em ambos os olhos e Valacyclovir 1g três vezes ao dia. A visita final mostrou uma melhoria da AVC para 6/9 em ambos os olhos. Houve resolução completa das células AC e flare, e CMO na OCT.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_79.txt", "fulltext": "Apresento o caso de uma paciente do sexo feminino, de 36 anos, com antecedentes de colite ulcerosa com bom controle da doença, em tratamento com Sulfazalasina, Fumarato ferroso e Prednisona intermitente em caso de crise.\n\nIngresso na Unidade de Emergência por quadro de 1 semana de evolução dor precordial opressiva progressiva associada a dispneia e sintomas neurovegetativos. Ao ingresso, realizou-se um eletrocardiograma em ritmo sinusal, com achado de supradesnivel do segmento ST na parede inferior.\n\nA paciente referiu história de 6 meses de evolução de comprometimento do estado geral, fadigabilidade e sudorese noturna. Havia apresentado previamente episódios de dor precordial em relação ao esforço que progredia até o repouso. O exame físico resultou sem sopros nem alterações dos pulsos periféricos.\n\nFoi realizada uma coronariografia de urgência com o achado de doença severa de 2 vasos: lesão ostial severa 90% no tronco coronário esquerdo e lesão severa suboclusiva 99-100% a nível ostial na artéria coronária direita (vaso culpado). Foi realizada uma angioplastia primária na artéria coronária direita com instalação de stent medicado com sucesso. O hemodinamista ficou impressionado com uma possível aortite por comprometimento do cayado e friabilidade dos vasos ao avançar o balão, pelo que sugeriu um estudo etiológico orientado para doença inflamatória, prévio a resolução cirúrgica da lesão do tronco coronário esquerdo.\n\nOs exames laboratoriais revelaram anemia leve (hemoglobina: 11,6 g/dL), leucocitose leve (13.800/mm3), VHS elevado (42 mm/h) e PCR elevada (4,9 mg/L) (valor normal <1) e troponina ultrassensível elevada. Do estudo de autoimunidade, foram salvos níveis de complemento C3 e C4 normais, anticorpos antinucleares (ANA) negativos, anti DNA negativo, perfil de antígeno nuclear extraível (ENA) negativo e VDRL não reativo.\n\nO estudo foi complementado com ressonância magnética cardíaca com contraste, com achados de infarto agudo do miocárdio ventricular esquerdo de parede inferior não transmural e isquemia subendocárdica em repouso anteroseptoapical do ventrículo esquerdo. Leve insuficiência aórtica e mitral. Função sistólica biventricular conservada.\n\nA angiotomografia computadorizada (AngioTC) do tórax, abdômen e pelve encontrou espessamento parietal fibrótico periaórtico envolvendo a raiz, o ramo da aorta e a aorta abdominal, com estenose grave do tronco coronário esquerdo e estenose leve da artéria subclávia esquerda, da artéria vertebral esquerda e estenose grave da artéria mesentérica inferior. Sugeriu-se considerar doença de depósito de imunoglobulina G (IgG) 4 ou vasculite tipo Takayasu.\n\nNo estudo de diagnóstico diferencial, os níveis de IgG foram de 1.600 mg/dl (valores de referência: 700-1.600), e suas subclasses: IgG1: 1024 mg/dl (elevada), e o resto em faixa normal (IgG2: 456 mg/dl; IgG3: 98,8 mg/dl e IgG4: 13,6 mg/dl).\n\nCom diagnóstico de arterite de Takayasu por clínica e imagens, iniciou-se tratamento com prednisona 60 mg ao dia, metotrexato 20 mg semanal injetável e ácido fólico 1 mg ao dia. Após 3 semanas de tratamento, foi submetida a cirurgia de revascularização miocárdica com uso de artéria mamária interna esquerda (LIMA) como enxerto à artéria descendente anterior (DA) e ponte aortocoronária a circunfleja. Destacou-se em intraoperatório que a raiz da aorta e a aorta ascendente apresentavam um aspecto são. Atualmente a paciente encontra-se em sua casa em boas condições gerais e em seguimento ambulatório.\n", "summary": "Uma mulher de 36 anos com colite ulcerativa procurou o médico com queixas de dor precordial progressiva e sintomas neurovegetativos. O eletrocardiograma mostrou supradesnivelamento do segmento ST na parede inferior. A paciente tinha histórico de fadiga e suores noturnos. Ela foi submetida a uma angiografia coronariana que revelou doença grave em dois vasos coronarianos, com angioplastia primária bem-sucedida do vaso culpado. Aortite foi suspeitada, levando a mais estudos, incluindo uma leve elevação dos índices de atividade inflamatória e uma angiotomografia computadorizada com espessamento fibrótico periaórtico e estenose significativa em múltiplas artérias, sugerindo vasculite de Takayasu. Ela foi tratada com prednisona, metotrexato e submetida a uma cirurgia de revascularização miocárdica com bons resultados.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_92.txt", "fulltext": "A paciente é uma mulher de 36 anos, com a única história relatável de síndrome ansiosa-depressiva, com início de cefaleias episódicas tipicamente enxaquecas com aura visual aos 7 anos de idade. A paciente foi encaminhada de outro hospital onde havia consultado há 5 anos por piora da frequência dos episódios de enxaqueca. A dor havia se tornado diária/praticamente diária, era habitualmente incapacitante, pulsante e acompanhada de intensa fotofobia. A sua exploração neurológica e uma ressonância magnética (RM) de crânio foram normais. Tomava anti-inflamatórios não esteróides quase diariamente e triptanos mais de 15 dias por mês. Como tratamento preventivo, havia falhado com doses terapêuticas de metoprolol, topiramato, zonisamida, amitriptilina, lamotrigina e toxina botulínica tipo A. No seu hospital, havia sido tratada com erenumab (inicialmente 70 e depois 140 mg) e galcanezumab. Com ambos os anticorpos, houve uma aparente resposta inicial transitória, que se perdeu alguns meses depois em ambos os casos, pelo que foram retirados.\n\nNa primeira avaliação na nossa consulta, a paciente apresentava mais de 20 dias de dor por mês, a maioria compatível com enxaquecas com dor intensa. Iniciámos tratamento com ácido valproico sem clara resposta (persistiam crises de enxaquecas entre 15 e 20 dias por mês), pelo que solicitámos um uso especial de eptinezumab na dose de 100 mg trimestral por via intravenosa. Com este fármaco, a resposta inicial foi excelente nos dois primeiros meses de tratamento, nos quais se objetivou uma clara redução no número, na intensidade das crises e no consumo de medicação sintomática. No entanto, este benefício foi perdido (durante dois trimestres consecutivos) no terceiro mês após a infusão, algo que a paciente interpretou como um fracasso do tratamento. Solicitámos autorização para administrar eptinezumab no final do segundo mês e, com esta posologia de administração, a paciente permanece atualmente com uma frequência de 3-5 dias de cefaleia por mês, menos intensos e com boa resposta a analgesia convencional, o que lhe permite realizar uma vida pessoal e laboral normal.\n", "summary": "Mulher de 36 anos com diagnóstico de enxaqueca com aura desde a infância e evolução para enxaqueca crônica com cefaleia diária nos últimos 5 anos, associando abuso de medicação e múltiplos falhos a preventivos orais, toxina botulínica e dois anticorpos contra o CGRP (erenumab e galcanezumab). Após o início de eptinezumab trimestral, apresenta uma importante melhora no número de dias de cefaleia ao mês durante as primeiras 8 semanas, mas experimenta um claro deterioro no final da dose no terceiro mês durante os dois primeiros ciclos de tratamento. Por isso, ajusta-se a sua administração a cada 8 semanas com um excelente controle da frequência da sua enxaqueca.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_4.txt", "fulltext": "O caso apresentado foi de um homem de 67 anos que deu entrada no nosso centro com um quadro de instabilidade da marcha com lateropulsão direita e incontinência urinária de três semanas de evolução. Como antecedentes a destacar, diabetes tipo 2 em tratamento com metformina oral e hipertensão arterial; possível consumo excessivo de álcool no passado. Na exploração no momento da entrada destacava-se a impossibilidade de manter a bipedestação, com queda para trás e para a direita; assim como dificuldade para controlo postural em sedestação. A exploração do equilíbrio motor em extremidades e dos pares cranianos era normal. A nível cognitivo destacava-se a desorientação temporal, a dificuldade para o cálculo e a afetação da memória diferida.\n\nA tomografia computadorizada (TC) de crânio realizada na emergência mostrou dilatação tetraventricular com transudação. A ressonância magnética (RM) realizada 48 horas após a admissão mostrou a mesma hidrocefalia, sem lesões que captassem contraste e com áreas de gliose afetando os pedúnculos cerebelares médio e inferior e o vermis.\n\nNa admissão, foi realizado o estudo pré-operatório habitual, sem achados de destaque, nem na radiografia de tórax, nem no estudo analítico com hemograma, bioquímica básica e coagulação.\n\nDiante desses achados de imagem, foi decidido o tratamento endoscópico da hidrocefalia, que foi realizado 72 horas depois, com amostragem intraoperatória de líquido cefalorraquidiano (LCR). Foi realizada fenestração endoscópica do assoalho do terceiro ventrículo. Destaque para a pressão de abertura do LCR de 22 mmHg medida ao realizar o procedimento. O pós-operatório imediato transcorreu sem incidentes. Os estudos analíticos e de microbiologia de sangue periférico não mostraram dados a destacar. No estudo do LCR foi demonstrada pleocitose com 335 células/µL (intervalo normal, RN: 0-5), de predomínio monomorfonuclear (71%), com glucorraquia de 47 mg/dL (RN: 40-80, com glicemia simultânea de 96 mg/dL) e proteinorraquia de 189 mg/dL (RN: 15-60). Na cultura do LCR foi detectado crescimento de Cryptococcus neoformans.\n\nEste diagnóstico microbiológico foi completado com o estudo de imagem por TC de tórax e abdômen, sem achados de afetação em outras localizações. Foi realizado despistagem de imunossupressão, incluindo serologias de HIV, VHB e VHC que foram negativas, com valores de linfócitos 2.250/mm3 (RN: 1.300-4.000) e contagens de imunoglobulinas IgG 1.000 mg/dL (RN: 650-1.600), IgM 200 mg/dL (RN: 54-300) e IgA 180 mg/dL (RN: 40-350). Os valores de hemoglobina glicosilada: 5% (RN: <5,7%) e de função hepática também foram normais; albumina: 5 g/dL (RN: 3,4-5,4), fosfatase alcalina: 100 UI/L (RN: 44 a 147), transaminase alcalina (ALT): 50 UI/L (RN:5-60), aspartato aminotransferase (AST): 33 UI/L (RN: 10-34), gama-glutamil transaminase (GGT): 45 UI/L (RN: 5-80) e bilirrubina total: 1 mg/dL (RN: 0,1-1,2).\n\nDiante dos achados de infecção por C. neoformans, e ao não dispor em nosso centro de flucitosina, instaurou-se tratamento intravenoso com anfotericina B liposomal (5 mg/kg/dia) e fluconazol (800 mg/dia) durante duas semanas. Passado esse tempo, realizou-se uma punção lombar para estudar o LCR, observando-se normalização dos parâmetros bioquímicos e da pressão de abertura, e ausência de C. neoformans. Continuou-se tratamento intravenoso com fluconazol oral (800 mg/dia) durante mais oito semanas.\n\nA evolução do paciente foi favorável, com recuperação neurológica progressiva. Na primeira semana após a cirurgia, a deambulação e a instabilidade melhoraram, assim como o resto dos sintomas neurológicos após finalizar o tratamento antifúngico. Na ressonância magnética de controle realizada duas semanas depois, foi comprovada a resolução da hidrocefalia.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 67 anos que deu entrada com um quadro subagudo de marcha instável e incontinência urinária. O exame neurológico revelou incapacidade de ficar de pé e deterioração da memória. Os exames de imagem do crânio mostraram hidrocefalia tetraventricular obstrutiva com áreas de gliose nos pedúnculos cerebelares. Foi realizado tratamento endoscópico da hidrocefalia, com amostragem de líquido cefalorraquidiano onde foi observado crescimento de Cryptococcus neoformans. O paciente melhorou com o tratamento endoscópico e após completar a terapia antifúngica intravenosa com anfotericina B liposomal e fluconazol durante dez semanas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_188.txt", "fulltext": "Uma mulher de 63 anos de idade, com histórico médico de leucemia mielóide crônica (LMC), doença pulmonar obstrutiva crônica e insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada, apresentou-se ao hospital com um histórico de dois dias de aumento da falta de ar. A paciente foi diagnosticada com LMC 4 anos antes e foi tratada com dasatinib. A paciente teve duas internações no ano passado por falta de ar com derrames pleurais bilaterais, maior no lado direito. A toracocentese diagnóstica e terapêutica em ambas as ocasiões foi consistente com derrames quísticos exsudativos. Nessa internação, ela relatou dispneia que não respondia ao albuterol inalado, sem sintomas de dor torácica, ortopneia ou edema dos pés. Ela não tinha histórico cirúrgico ou familiar significativo. Ela era uma fumante de cinco cigarros diários por 40 anos. No departamento de emergência, ela precisou de 3 L de oxigênio para manter sua saturação de oxigênio acima de 89%, mas parecia estar em sofrimento respiratório significativo. O exame físico foi notável por sons respiratórios diminuídos em ambos os pulmões, mas mais no lado direito.\n\n\nInvestigações\n\nNa admissão, o exame laboratorial revelou um aumento do peptídeo natriurético cerebral para 1131 pg/mL, hemoglobina de 9.5 103/μL; contagem de glóbulos brancos e eletrólitos estavam dentro dos limites normais. A radiografia de tórax mostrou um grande derrame pleural do lado direito, que foi confirmado no angiograma de tórax por TAC. Não houve evidência de embolia pulmonar, linfadenopatia mediastinal ou lesões pulmonares. O ecocardiograma mostrou uma fração de ejeção de 61% com dilatação do ventrículo direito de moderada a grave e pressão sistólica do ventrículo direito de 60 mm Hg. A toracocentese foi realizada e 2.2 L de fluido pleural foi removido. A análise do fluido pleural mostrou triglicéridos 700 mg/dL, colesterol 145 mg/dL, nível de lactato desidrogenase (LDH) 125 U/L e proteína total 4.2 g/dL. A LDH sérica e a proteína total foram 210 U/L e 8 g/dL, respetivamente. A contagem de glóbulos brancos do fluido pleural foi de 1100 com 82% de predomínio de linfócitos, e a citologia do fluido foi negativa para quaisquer células malignas.\n\n\nDiagnóstico diferencial\n\nO diagnóstico diferencial para efusões pleurais recorrentes é amplo. O quilotórax devido a linfoma foi descartado, pois a citologia do fluido pleural foi negativa para células malignas; o quilotórax secundário a trauma foi descartado, pois o paciente negou um histórico de trauma, especificamente trauma torácico, e intervenções cirúrgicas torácicas, enquanto o quilotórax devido a sarcoidose pulmonar foi baixo no diagnóstico diferencial, pois a tomografia computadorizada do tórax não mostrou adenopatia hilar, espessamento da parede brônquica ou opacidades de vidro fosco.\n\n\nTratamento\n\nNa admissão, a paciente foi tratada com oxigênio suplementar, nebulização de ipratrópio bromidrato-sulfato de albuterol, prednisona, doxiciclina, ceftriaxona e furosemida. Devido à hipoxia persistente, foi realizada toracocentese diagnóstica e terapêutica. O quilotórax foi atribuído ao dasatinib à luz de seus derrames recorrentes e da ausência de uma explicação alternativa. Em suas admissões anteriores, a dose de dasatinib foi reduzida de 100 para 80 mg para tentar evitar a reacumulação de fluido pleural. Apesar da redução da dose, ela teve duas admissões hospitalares em 3 meses para derrame pleural sintomático do lado direito, que exigiu toracocentese. O dasatinib foi trocado por nilotinib.\n\n\nResultado e acompanhamento\n\nA paciente foi acompanhada como paciente ambulatorial pelo seu médico de cuidados primários durante 1 ano. A revisão dos registos médicos eletrónicos e a entrevista por telefone confirmaram que não havia evidência de quilotórax recorrente.", "summary": "Uma mulher de 63 anos de idade com histórico médico de leucemia mielogênica crônica tratada com dasatinib, doença pulmonar obstrutiva crônica e insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada apresentou dificuldade em respirar. A radiografia de tórax mostrou grande derrame pleural do lado direito, o que foi confirmado em um angiograma de tórax por tomografia computadorizada. O ecocardiograma mostrou uma fração de ejeção de 61% com ventrículo direito moderadamente a severamente dilatado e pressão sistólica ventricular direita de 60 mmHg. A toracocentese diagnóstica e terapêutica foi realizada e 2,2 L de fluido pleural foi removido. A análise do fluido pleural foi consistente com quilotórax. Uma melhora sintomática significativa foi observada após a toracocentese. Na ausência de uma explicação alternativa, o quilotórax foi atribuído ao dasatinib, que foi trocado para nilotinib. Isso resultou na resolução de seus derrames pleurais.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_86.txt", "fulltext": "Uma mulher de 27 anos de idade com beta-talassemia major desde os 24 anos e 16 semanas de gravidez foi encaminhada do Departamento de Medicina Interna para o Departamento de Medicina Oral com queixas de inchaço, gengivas sangrentas desde o início da gravidez e mau hálito. A paciente foi hospitalizada com queixas de dor no joelho, por isso não se podia mover. Ela foi internada com queixas de dor nos joelhos, por isso não se podia mover e foi diagnosticada com Artrite ar Genue Sinistra relacionada com Talassemia por um especialista em medicina interna, sub divisão de reumatologia. A paciente estava fraca, doente e com dificuldade de se mover durante as aproximadamente duas semanas, quando foi hospitalizada. A paciente nunca visitou um dentista, nem antes nem agora, com queixas sobre a sua cavidade oral. A paciente teve uma esplenectomia em 2009. A sua beta-talassemia major foi tratada com transfusões de sangue de rotina uma vez por mês e com medicamentos anti-quelantes de ferro (deferoxamina); no entanto, foi interrompida devido à gravidez. Não houve histórico de outra doença sistémica nesta paciente. Um histórico familiar da mesma doença foi descartado. Um histórico de estomatite recorrente e de alergias a medicamentos ou a alimentos foi descartado.\n\nO estado geral do paciente era fraco, com sinais vitais normais; no entanto, o paciente estava com febre. O exame intraoral revelou hiperplasia gengival; eritema; consistência mole; margem gengival arredondada de cor vermelha escura; tendência a sangrar na região labial, bucal, palatal e lingual; e dor. A pontuação do índice simplificado de higiene oral (OHIS) foi baixa (5,7) e havia bolsas verdadeiras em todas as regiões. O resultado da morfologia do sangue periférico foi: (1) eritrócitos: policromia em populações anisocromáticas (hipocromia, norocromia), anisopoiclócitos (ovalócitos, alvo); (2) leucócitos: quantidade suficiente, hipersegmentação (+); (3) contagem de plaquetas: números aumentados, espalhados; Interpretação: anemia moderada e causa talassemia maior acompanhada por sinais de aumento da atividade eritropoética com suspeita de infecção. O diagnóstico foi feito com base na história, nas características clínicas e no exame, bem como em exames adicionais, nomeadamente aumento gengival acompanhado por periodontite crônica associada à gravidez com β-talassemia maior e queilite esfoliativa dos lábios. A classificação da doença periodontal neste paciente é periodontite crônica com aumento gengival associado à gravidez e β-talassemia maior. O prognóstico neste caso foi bom porque o paciente foi cooperativo e seguiu as instruções do Departamento de Medicina Oral. Neste caso, a terapia multidisciplinar foi uma colaboração entre um especialista em medicina oral, um periodontista e um internista. A terapia dentária consistiu em enrolar com solução de peróxido de hidrogênio a 3% (H2O2), enxaguante bucal com dióxido de cloro (Oxyfresh®, EUA), antibióticos (comprimido de amoxicilina 500 mg e comprimido de metronidazol 300 mg), e escalonamento/planejamento radicular. O enrolamento da solução de H2O2 a 3% foi realizado em cada visita; o enxaguante bucal com dióxido de cloro foi usado três vezes ao dia após as refeições, e os antibióticos foram administrados por sete dias na terceira visita. O escalonamento e o planejamento radicular foram realizados pelo periodontista após o controle da condição geral e após a melhora da hiperplasia gengival e do sangramento espontâneo. As transfusões de sangue para remover a camada leucocitária de células vermelhas do sangue (BCR) também foram realizadas rotineiramente uma vez ao mês. A terapia não farmacológica, incluindo instruções de higiene oral, ainda foi dada aos pacientes. As queixas orais neste caso ocorreram devido à má higiene oral, β-talassemia maior e gravidez, e foram informadas ao paciente como educação.\n\nEste paciente teve oito visitas de acompanhamento, consistindo em duas visitas de internação e seis visitas ambulatoriais, com os seguintes detalhes:\n\nPrimeira Visita\nA primeira visita foi realizada um dia após a visita inicial em regime de internamento (dia +1). O sangramento intraoral ainda existe na parte anterior da mandíbula, mas o sangramento na parte anterior do maxilar parou. O paciente ainda tinha febre. Os medicamentos previamente fornecidos foram usados de acordo. A farmacologia foi continuada, incluindo a aplicação de 3% H2O2 em todas as partes da gengiva, usando dióxido de cloro como um enxaguante bucal, e aplicando uma fina camada de vaselina nos lábios. Uma transfusão de sangue foi realizada na noite passada. As instruções de higiene oral ainda são dadas aos pacientes.\n\nSegunda Visita\nA segunda visita foi realizada dois dias após a visita inicial (dia +2). Sangramento intraoral. As visitas de acompanhamento devem ser realizadas em ambientes ambulatoriais. A terapia farmacológica incluindo o enrolamento de 3% H2O2 em todas as partes da gengiva, utilizando dióxido de cloro como um enxaguante bucal, e aplicando uma fina camada de vaselina nos lábios. Uma transfusão de sangue foi realizada ontem à noite. As instruções de higiene oral ainda são dadas aos pacientes.\n\nTerceira Visita\nNove dias após a visita inicial (Dia+9). Primeiro tratamento ambulatorial. Os sintomas orais pareciam melhorar; o mau hálito foi bastante reduzido, mas as gengivas ainda estavam inchadas. O enxaguante bucal com spray de dióxido de cloro ainda estava sendo usado e tinha acabado. A paciente podia escovar os dentes com uma escova de dentes macia, mas ainda tinha sangramento. O enrolamento foi realizado com 3% H2O2. A terapia anterior foi continuada, os antibióticos foram prescritos 3x/dia durante sete dias, e uma transfusão de sangue foi planejada como uma preparação para escalar o cálculo dentário. As instruções de higiene oral ainda são dadas aos pacientes.\n\nQuarta Visita\nUm mês após a primeira visita (Dia+30). As queixas orais melhoraram significativamente, o mau hálito estava ausente, o alargamento da gengiva diminuiu e o sangramento espontâneo cessou. A paciente não apresentou sangramento ao escovar os dentes. As transfusões foram realizadas entre as visitas H+9 e H+30. Durante esta visita, foram realizados testes laboratoriais de hematologia e subsequentes transfusões de sangue. Os antibióticos deixaram de ser administrados, o 3% H2O2, o dióxido de cloro, a vaselina e as instruções de higiene oral foram mantidas.\n\nQuinta Visita\nUma semana após a 4ª visita (dia +37), as queixas orais melhoraram, mas a terapia farmacológica e não farmacológica continuou, incluindo a aplicação de 3% H2O2 em todas as partes da gengiva, dióxido de cloro como um enxaguante bucal, e aplicação de uma fina camada de vaselina nos lábios. As instruções de higiene oral ainda são dadas aos pacientes. A escala supragingival foi planejada duas semanas depois ou após as transfusões de rotina serem administradas.\n\nSexta Visita\nDois meses após a visita inicial (dia +60), as queixas orais melhoraram. A hiperplasia gengival em algumas áreas já não estava presente, embora em outras áreas ainda estivesse presente, mas elas melhoraram. A transfusão já havia sido realizada uma semana antes. A terapia farmacológica foi continuada, incluindo 3% de H2O2, enxaguante bucal com spray de dióxido de cloro e vaselina. A terapia não farmacológica, nomeadamente instruções de higiene oral e uma escova de dentes interdental, foi sugerida. Escalamento supra e subgingival foram realizados.\n\nSétima Visita\nDuas semanas após a 6ª visita (Dia+74), todas as queixas melhoraram. A hiperplasia gengival resolveu-se principalmente após o escalonamento. A terapia farmacológica incluiu 3% de H2O2, enxaguante bucal com spray de dióxido de cloro e vaselina, bem como a terapia não farmacológica, que consistiu em instruções de higiene oral e no uso de uma escova de dentes interdental.\n\nOitavo Visita\nTrês meses após a visita inicial (dia +90), transfusões de sangue de rotina foram realizadas uma semana antes da visita. O paciente não apresentou mais queixas orais. Todos os pacientes com hiperplasia gengival se recuperaram de forma ótima. O processo de enrolamento foi interrompido com 3% H2O2. Escalamento supra e subgingival foram realizados novamente em todas as regiões maxilares e mandibulares. Instruções para o uso de uma escova de dentes interdental, enxaguante bucal com spray de dióxido de cloro e vaselina ainda são fornecidas.\n", "summary": "Uma mulher de 27 anos, que sofre de beta talassemia major e que está a fazer terapia sob a forma de transfusões de sangue de rotina todos os meses e a tomar medicamentos anti-quelatização, mas que está a parar com isso porque está grávida, com 16 semanas de gestação, queixa-se de gengivas inchadas, sangramento e mau hálito. O exame extraoral revelou lábios secos e esfoliados. O exame intraoral revelou hiperplasia gengival com eritema, consistência mole, margens gengivais arredondados de cor vermelha escura, sangramento, verdadeiras bolsas e dor em toda a cavidade oral, bucal, palatal e lingual. Não houve história de doença sistémica nesta paciente. A paciente nunca visitou um dentista, quer antes quer agora, com queixas sobre a sua cavidade oral. Os parâmetros hematológicos revelaram anomalias e o exame do sangue periférico revelou uma infeção. Os diagnósticos orais incluíram alargamento gengival e periodontite crónica associada à gravidez e β-talassemia major.\n\nGestão de Casos\nO tratamento dentário consistiu em escovagem com 3% de peróxido de hidrogénio (H2O2), enxaguamento com spray de dióxido de cloro, antibióticos, remoção de cálculos e instruções de higiene oral. As transfusões de sangue foram administradas uma vez por mês e a terapia anti-quelato foi interrompida durante a gravidez. Após três meses de tratamento multidisciplinar, os resultados foram satisfatórios.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_349.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, de 30 anos de idade, sem antecedentes crônicos ou traumas prévios. Iniciou algumas horas antes de sua internação hospitalar com dor torácica opressiva intensa, com irradiação para a escápula esquerda, sem atenuantes, com exacerbação ao realizar atividade física. Acompanha-se de náusea, diaforese e dispneia de pequenos esforços. Descarta-se infarto agudo do miocárdio mediante eletrocardiograma e enzimas cardíacas. Após 24 horas de vigilância, apresenta-se dor abdominal generalizada súbita, de intensidade moderada, com sinal de Kehr positivo e diaforese. Realiza-se tomografia computadorizada de abdômen com contraste intravenoso, revelando presença de líquido livre na cavidade abdominal e o baço observa-se com perda de sua anatomia normal. Decide-se realizar laparotomia exploratória, encontrando ruptura de baço e hemoperitoneu de 2000 ml. Ao realizar a evacuação do hemoperitoneu observa-se sangramento ativo e desvascularização maior que 25% do baço, pelo que se decide realizar esplenectomia.\n\nApós o evento cirúrgico, houve uma diminuição no nível de hemoglobina de 13,0 g/dL para 9,1 g/dL, para o qual dois concentrados de eritrócitos foram transfundidos, com a última hemoglobina de 11,0 g/dL. A evolução foi favorável, com alta seis dias após a cirurgia, após a aplicação de vacinas antineumocócicas, antimeningocócicas e anti-haemophylus influenzae B. O exame histológico mostrou a presença de baço com tecido vascular hiperplásico em torno da área de ruptura esplênica. O painel viral (vírus da imunodeficiência humana [HIV], hepatite B e hepatite C) do paciente foi negativo.\n\nA família do paciente foi contatada após a alta, e a morte do paciente ocorreu três semanas depois, sem que a causa direta fosse conhecida.\n", "summary": "Paciente do sexo masculino, de 30 anos de idade, sem antecedentes patológicos, com dor abdominal generalizada, acompanhada do sinal de Kehr. É diagnosticado com ruptura de baço por tomografia computadorizada contrastada e tratado com sucesso com esplenectomia. É dado alta 6 dias após a cirurgia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_407.txt", "fulltext": "Um homem de 41 anos com histórico conhecido de cardiomiopatia dilatada com fração de ejeção reduzida e fibrilação atrial paroxística foi encaminhado para nossa clínica pulmonar ambulatorial em fevereiro de 2024 após 2 episódios de hemoptise. Ele já havia sido submetido a uma ablação por radiofrequência para fibrilação atrial em março de 2023. Apesar de seu histórico cardíaco, o paciente estava assintomático na apresentação, sem evidência de sintomas cardiopulmonares.\n\nNos meses que antecederam a sua referência, o paciente tinha tido 2 episódios separados de hemoptise em outubro e novembro de 2023. Durante esses episódios, as tomografias computadorizadas do tórax revelaram opacidades em vidro fosco (GGOs) no lobo superior esquerdo, sugestivas de hemorragia alveolar. A terapia anticoagulante, iniciada após o seu procedimento de ablação, foi pausada, e a hemoptise subsequentemente resolvida. A imagem no momento mostrou a presença de GGOs, mas sem um diagnóstico claro. O paciente tinha sido tratado de forma conservadora, e a anticoagulação foi eventualmente descontinuada em novembro de 2023.\n\nUm trabalho posterior, incluindo uma angiografia coronária e torácica realizada em Dezembro de 2023, revelou uma massa de tecido mole perto do hilus esquerdo, que inicialmente foi considerada como sendo maligna. Um exame subsequente de tomografia por emissão de pósitrons com fluorodeoxiglucose, juntamente com avaliações pulmonares e reumatológicas abrangentes, excluíram causas neoplásicas e infecciosas, e processos vasculíticos, tais como granulomatose com poliangiite (GPA) e doença anti-membrana basal glomerular (GBM). Tanto os testes de anticorpos citoplasmáticos antineutrofílicos como os anticorpos anti-GBM foram negativos, e o paciente não apresentou sinais sistémicos de vasculite, tais como envolvimento renal, sintomas de ouvido-nariz-garganta (ENT), ou manifestações cutâneas.\n\nEm fevereiro de 2024, uma tomografia computadorizada de repetição usando um protocolo de veia pulmonar identificou uma estenose de alto grau da veia pulmonar superior esquerda. A estenose não estava presente nas imagens pré-ablação, confirmando-a como uma complicação pós-ablação. Após uma discussão multidisciplinar envolvendo equipes de pneumologia, cardiologia e radiologia, a decisão foi tomada para prosseguir com um tratamento conservador, dada a ausência de sintomas recorrentes e a preferência do paciente por uma abordagem não invasiva.\n", "summary": "Apresentamos um homem de 41 anos com histórico de fibrilação atrial paroxística e cardiomiopatia dilatada que desenvolveu hemoptise de novo e opacidades em vidro fosco na imagem, meses após o procedimento de ablação. Os diagnósticos diferenciais incluíram vasculite, infecção e doença pulmonar intersticial, que foram todos descartados. Um protocolo de tomografia computadorizada da veia pulmonar confirmou o diagnóstico de estenose de alto grau da veia pulmonar superior esquerda. Devido ao estado assintomático do paciente após a hemoptise, foi adotado um tratamento conservador.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_361.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino, de 76 anos, sedentária, obesa, com depressão e hipertensão arterial sistêmica, que apresentou angina típica em repouso, um eletrocardiograma com alterações dinâmicas na onda T e elevação sérica de troponina de alta sensibilidade (2180 ng/ml). A coronariografia evidenciou as artérias coronárias epicárdicas sem lesões significativas e o nascimento anômalo do tronco coronário esquerdo.\n\nO ecocardiograma transtorácico evidenciou acinesia apical e hipercinesia de segmentos basais e disfunção sistólica do ventrículo esquerdo.\n\nA angiotomografia das artérias coronárias mostrou o nascimento anormal do tronco coronário no segmento proximal da coronária direita única Lipton RII P.\n\nA paciente evoluiu favoravelmente e, três meses após o evento inicial, foi realizado um ecocardiograma transtorácico, que mostrou que os distúrbios de mobilidade foram transitórios.\n", "summary": "Paciente do sexo feminino de 76 anos que apresentou angina típica em repouso, com eletrocardiograma que evidenciou alterações dinâmicas na onda T e elevação de biomarcadores. A coronariografia evidenciou artérias coronárias epicárdicas sem lesões significativas e o nascimento anômalo do tronco coronário esquerdo proveniente do segmento proximal da artéria coronária direita. A paciente evoluiu de maneira favorável e o ecocardiograma transtorácico não mostrou transtornos na mobilidade aos três meses do evento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_375.txt", "fulltext": "Um homem de 60 anos que veio ao Hospital Odontológico da Universidade de Padjadjaran queixou-se de um nódulo na língua dois meses antes, que era indolor e muitas vezes acompanhado por sangramento ao consumir alimentos ou bebidas ácidas. A queixa foi seguida por desconforto abdominal, dificuldade em defecar, perda de peso e diminuição do apetite. O paciente só tinha comido mingau e não tinha ingerido água nos últimos dois meses. O estado geral do paciente na primeira visita pareceu fraco e pálido com sinais vitais normais.\n\nO exame extraoral revelou conjuntiva anêmica e esclera ictérica. O exame intraoral mostrou fissuras múltiplas e ramificadas no dorso médio da língua; múltiplas depilações espalhadas no terço anterior da superfície dorsal da língua, parecendo ilhas com bordas hiperqueratósicas; e hematoma no terço posterior da superfície dorsal da língua, de cor vermelho-escura, forma irregular, teste de diascopia negativo. Os diagnósticos de lesões na língua foram língua fissurada, língua geográfica, suspeita de úlcera sifilítica, suspeita de carcinoma oral de células escamosas (OSCC) e suspeita de hematoma oral.\n\nForam realizadas referências para hematologia de rotina, Laboratório de Investigação de Doenças Venéreas (VDRL), Ensaio de Hemaglutinação de Treponema Pallidum (TPHA), e imunoglobulina total-E (Ig-E). Foi realizado um exame sorológico de VDRL, TPHA, e Ig-E total para excluir o diagnóstico diferencial de lesões hemorrágicas da língua. Com base nos resultados do exame laboratorial, o diagnóstico de lesões hemorrágicas na língua foi de hematoma oral.\n\nGestão de Casos\nA terapia farmacológica na primeira visita incluiu agentes anti-fibrinolíticos e suplementos hemáticos durante uma semana, e a terapia não farmacológica consistiu em instruções para manter a higiene oral, um estilo de vida saudável e evitar fatores de trauma que desencadeassem o sangramento. Foi dado ao paciente um encaminhamento para o departamento de medicina interna e cirurgia oral para acompanhamento das lesões na língua.\n\nForam dadas instruções para consultar o departamento de medicina interna, e o paciente recebeu imediatamente uma transfusão de sangue e foi agendado para uma biópsia excisional da lesão da língua. A biópsia excisional foi realizada por um cirurgião oral para ser analisada pelo departamento de anatomia patológica. Os resultados do exame histopatológico-anatômico mostraram tecido conjuntivo fibrocolageno sub-epitelial e fibras musculares com células inflamatórias mononucleares e polimonucleares, de modo que a lesão foi considerada como tecido de granulação por infecção não específica sem sinais de malignidade.\n\nA lesão da língua melhorou durante a consulta de acompanhamento no departamento de medicina oral. A queixa de um nódulo na língua que sangra facilmente desapareceu, e o paciente agora se sente mais confortável ao comer. A dificuldade na defecação não foi mais sentida. Um estilo de vida saudável é implementado comendo regularmente verduras e bebendo água mineral suficiente, mas o paciente consome frutas e carne vermelha com pouca frequência. A condição geral do paciente parece saudável e ele experimentou um aumento de peso corporal de cinco quilos. A condição de anemia mostrou melhora, como demonstrado pelo paciente ser capaz de realizar doação de sangue, com um valor de hemoglobina naquele momento de 12.8 g/dL.\n\nO exame extraoral revelou conjuntiva não anêmica e esclera ictérica. O exame intraoral ainda mostrou fissuras múltiplas e ramificadas no dorso médio da língua, bem como uma aparência de mapa com atrofia de papilas filiformes. O hematoma oral estava curado, e o diagnóstico nessa visita foi de língua fissurada e língua geográfica.\n\nTerapia farmacológica, como um suplemento de ácido fólico de 400 µg uma vez ao dia e vitamina B12 duas vezes ao dia, foi dada nessa visita como terapia de apoio para lesões de língua geográfica. Instruções para continuar um estilo de vida equilibrado e manter a higiene oral foram dadas como terapia não farmacológica. O paciente também foi informado sobre a condição da língua fissurada e geográfica, que é uma variação normal da cavidade oral que não é perigosa.\n", "summary": "Um homem de 59 anos de idade queixou-se de um nódulo na língua dois meses antes, que era indolor e frequentemente sangrava. A queixa foi seguida por desconforto abdominal, dificuldade em defecar, perda de peso e diminuição do apetite. O paciente só comia mingau e não bebia água. O exame intraoral mostrou um hematoma indolor, de forma irregular, preto-avermelhado, no dorso da língua e um teste de diascopia negativo. O exame de hematologia mostrou anemia com hemoglobina 6.7g/dL, hematócrito 21.4%, eritrócitos 3.08 x 106/µL, MCV 69.5fL, MCH 21.8pg, e MCHC 31.3g/dL. O diagnóstico da lesão da língua foi um hematoma oral.\n\nGestão do caso: A terapia farmacológica incluiu agentes antifibrinolíticos e suplementação hemática. A terapia não farmacológica incluiu educação em saúde dentária, um estilo de vida equilibrado e evitar os fatores desencadeantes do sangramento da língua. A gestão noutros campos também foi realizada em paralelo, incluindo cirurgia oral e medicina interna. A condição geral do paciente melhorou através de monitorização multidisciplinar.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_413.txt", "fulltext": "Uma primigesta de 31 anos com uma gravidez sem complicações apresentou trabalho de parto espontâneo no final da gestação. Ela tem um histórico de transtorno alimentar recuperado e amenorreia secundária devido ao baixo peso corporal, o que exigiu a concepção através de fertilização in vitro. O histórico familiar dela não revelou predisposição para eventos trombóticos.\n\nApós o nascimento de uma filha saudável através de parto vaginal assistido, a mãe desenvolveu imediatamente um choque hemorrágico devido à placenta retida. Isto exigiu um protocolo de transfusão massiva que compreendia 5 L de fluidos intravenosos, seis unidades de concentrados de glóbulos vermelhos, duas unidades de plasma fresco congelado, um conjunto de plaquetas e 2 g de ácido tranexâmico. Adicionalmente, a mãe recebeu ergometrina intramuscular e carboprost intrauterino. À medida que se tornava mais hemodinamicamente instável com um lactato arterial de 8 mmol/L (0,4-1,3 mmol/L) e hemoglobina de 7,3 g/dL (12-16 g/dL), a mãe foi urgentemente intubada e transferida para a sala de operações para a extração da placenta retida.\n\nFoi subsequentemente admitida na unidade de cuidados intensivos para suporte multi-órgãos após o desenvolvimento de coagulação intravascular disseminada caracterizada por trombocitopenia [59 × 109/L (150-450 × 109/L)], diminuição dos níveis de fibrinogénio de 1.3 g/L (1.7-4.1 g/L), aumento do tempo de protrombina de 17.2 s (9.8-11.3 s), e tempo de tromboplastina parcial ativada de 117 s (21-29 s) com um d-dímero significativamente elevado de 35 mg/L (normal < 0.5 mg/L). Dois dias depois, após a extubação, apresentou dificuldades em seguir ordens e foi diagnosticada com apraxia da fala pela equipa de AVC. A ressonância magnética do cérebro (MRI) revelou isquemia aguda extensa envolvendo ambos os hemisférios cerebrais e o cerebelo. Havia uma grande área de infarto cortical no lobo parietal direito e infartos adicionais nos lobos frontais, núcleo caudado, e tálamo esquerdo. O padrão de envolvimento cortical com espartilho subcortical levantou a possibilidade de uma síndrome de vasoconstrição reversível.\n\nO seu eletrocardiograma tornou-se visivelmente anormal com inversões difusas da onda T. Foi registado um troponina-I de alta sensibilidade a 37 000 ng/L (normal < 16 ng/L). A ecocardiografia transtorácica mostrou um grave comprometimento sistólico do ventrículo esquerdo (VE), acinesia apical e ecogenicidade móvel visível, sugerindo a existência de trombos. Foi iniciado um tratamento terapêutico com heparina de baixo peso molecular, juntamente com um tratamento para a insuficiência cardíaca (IC). Uma semana depois, sofreu um segundo AVC devido a uma oclusão aguda da artéria cerebral média (ACM), resultando numa afasia e numa hemiparesia do lado direito, que requereu uma trombectomia de emergência. A ecocardiografia focada por contraste revelou apenas um pequeno trombo apical residual. A ressonância magnética cardiovascular mostrou um aumento tardio do gadolínio (LGE) nos segmentos inferior e inferoseptal do ápice do VE acinético, consistente com um enfarte. A fração de ejeção do VE foi de 35% a 40%.\n\nO cateterismo cardíaco excluiu a dissecção espontânea da artéria coronária (SCAD) e confirmou a presença de artérias coronárias normais. Apesar da segurança estabelecida dos testes provocativos, a paciente expressou preocupações significativas sobre os riscos e potenciais complicações de induzir vasospasmo coronário. Portanto, decidimos realizar apenas um angiograma coronário diagnóstico nesse dia, priorizando os desejos da paciente enquanto ainda alcançávamos os objetivos diagnósticos.\n\nApós três semanas de hospitalização com extensa intervenção multidisciplinar, a sua fala e capacidades motoras melhoraram significativamente. O seu perfil de trombofilia não foi notável, incluindo níveis normais de antitrombina, proteína C e proteína S, juntamente com um rastreio anti-fosfolípido negativo. Além disso, não houve evidência de mutações do gene do Factor V Leiden ou da protrombina G20210A. Foi dispensada com mononitrato de isosorbida, anticoagulação oral e terapia com HF com tolerância máxima, incluindo ramipril 1,25 mg, espironolactona 12,5 mg, dapagliflozina 10 mg e bisoprolol 2,5 mg uma vez por dia. Uma revisão clínica dois meses depois confirmou a recuperação total da função motora. A ecocardiografia de acompanhamento revelou uma melhoria significativa na fração de ejeção do LV (45% - 50%) com resolução completa do trombo do LV.\n", "summary": "Uma primigesta de 31 anos de idade sofreu choque hemorrágico pós-parto e coagulação intravascular disseminada após o parto vaginal. Ela foi ressuscitada urgentemente com fluidos intravenosos e produtos sanguíneos. Foi-lhe administrada ergometrina intramuscular e foi necessária cirurgia devido à placenta retida. Dois dias depois, após a extubação, ela demonstrou sintomas de apraxia da fala. A ressonância magnética do cérebro revelou um extenso infarto cerebral e cerebelar com espalhamento subcortical. O seu eletrocardiograma mostrou inversões difusas da onda T e um pico de troponina I de alta sensibilidade a 37 000 ng/L. A ecocardiografia demonstrou falência ventricular esquerda grave, acinesia apical e formação de trombos. Uma semana depois, sofreu um acidente vascular cerebral na artéria média cerebral, causando afasia e hemiparesia do lado direito, necessitando de trombectomia de emergência. A ressonância magnética cardiovascular demonstrou um comprometimento sistólico moderado do LV e infarto apical focal. A angiografia coronária foi normal. O diagnóstico unificador mais provável foi o vasoespasmo coronário grave induzido por ergotamina, causando infarto agudo do miocárdio no contexto de PPH com risco de vida. Após três semanas de cuidados multidisciplinares, a sua fala e habilidades motoras melhoraram. Ela foi dispensada com nitratos de longa ação, anticoagulação oral e terapia de insuficiência cardíaca com monitorização ambulatorial estreita. Os ecocardiogramas subsequentes mostraram uma melhora acentuada na fração de ejeção do LV (45% - 50%).\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_374.txt", "fulltext": "Um homem de 72 anos com histórico de hipertensão e fibrilação atrial não valvular foi encaminhado ao nosso hospital com suspeita de tumor mediastinal posterior. A tomografia computadorizada (TC) de tórax revelou um tumor bem encapsulado de 3 cm de diâmetro com um interior heterogêneo adjacente ao lado direito das vértebras torácicas 8 a 10. A ressonância magnética (MRI) não pôde ser realizada devido a claustrofobia. Com base nessas descobertas de imagem e localização, suspeitamos de um tumor neurogênico e planejamos a excisão cirúrgica usando RATS.\n\nO paciente foi colocado em uma inclinação ligeiramente para a frente, em decúbito lateral esquerdo sob anestesia geral. O RATS foi realizado através da abordagem intercostal direita utilizando o sistema da Vinci Xi (Intuitive Surgical, Mountain View, CA, EUA) com três braços. Um 8 mm trocar foi inserido no sexto espaço intercostal (ICS) ao longo da linha axilar média. Outro 8 mm trocar para o braço direito foi inserido ao longo da linha axilar posterior no quarto ICS. Um terceiro 8 mm trocar para o braço esquerdo foi inserido no nono ICS ao longo da linha axilar posterior. Os três robôs trocar foram colocados em uma configuração triangular invertida em relação à lesão, permitindo a manipulação precisa do instrumento sem colisões. Depois de manter a pressão na cavidade torácica a 10 mmHg, o robô da Vinci foi ancorado. À esquerda, um grampo Cadiere foi instalado, enquanto à direita, um fórceps bipolar de Maryland foi colocado. O tumor foi bem encapsulado e vermelho escuro e apresentado como uma massa oval macia localizada no mediastino posterior, na fronteira das vértebras torácicas Th9 a Th10. O tumor foi completamente ressecado sem danificar as cápsulas. A superfície cortada era amarelada com uma massa sólida homogênea. Não foram observadas complicações sérias durante o curso pós-operatório. O dreno torácico foi removido no primeiro dia pós-operatório, e o paciente foi descartado no quinto dia pós-operatório. O exame microscópico pós-operatório revelou predominantemente tecido adiposo maduro com tecido hematopoiético compreendendo eritoblastos, megacariócitos e granulócitos. Com base nessas descobertas, o paciente foi diagnosticado com ML originário do mediastino posterior. Ele está bem há 3 anos após a cirurgia sem recorrência.\n", "summary": "Um homem de 72 anos com uma sombra anormal num roentgenograma do tórax foi encaminhado para o nosso hospital. A tomografia computadorizada revelou lesões paravertebrais extrapulmonares no mediastino posterior direito. Apesar da fragilidade do tumor, foi conseguida a ressecção completa com cirurgia torácica assistida por robô, preservando a integridade da lesão. O tumor foi diagnosticado como um mielolipoma utilizando a histopatologia da secção ressecada, e o paciente foi dispensado sem complicações no quinto dia pós-operatório.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_412.txt", "fulltext": "Um homem de 54 anos de idade, com histórico médico de nefropatia membranosa II com síndrome nefrótica, foi tratado com glucocorticoides orais de longa duração e imunossupressores. O paciente tinha um histórico de 20 anos de tabagismo e negou um histórico familiar de doenças hereditárias. A radiografia de tórax demonstrou achados normais um mês antes da admissão. Em 8 de agosto de 2016, o paciente foi hospitalizado por febre acompanhada por dispneia progressiva, tosse e expectoração por 5 dias. Na admissão, o IMC do paciente era de 24,5 kg/m2, e sua temperatura corporal era de 39,0°C. Além disso, o paciente tinha sintomas de taquipneia (35 bpm) e hipoxemia grave (SaO2 86%). Na auscultação, o paciente tinha boa entrada de ar bilateralmente com crepitações difusas e rouquidão. Além disso, a tomografia computadorizada de tórax revelou múltiplas opacidades de vidro fosco, e testes laboratoriais revelaram contagem normal de glóbulos brancos (GB), mas com contagem elevada de neutrófilos, proteína C-reativa (PCR), taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR), e (1→3)-β-D-glucan. O paciente foi diagnosticado com infecção por RSV no quarto dia de hospitalização quando foi detectado RSV-Ab positivo.\n\nNa admissão, o paciente recebeu imediatamente monitorização respiratória e oxigénio suplementar para melhorar a baixa saturação de oxigénio, bem como antibióticos (moxifloxacina durante 4 dias, seguida por cefminoxina durante 8 dias), e terapia antifúngica (voriconazol durante 10 dias). A dose de glucocorticóides e imunossupressores permaneceu praticamente inalterada. Após 10 dias de tratamento, o estado do paciente piorou. A TAC do tórax revelou a progressão da doença, e a pressão parcial de oxigénio diminuiu ainda mais. O paciente foi transferido para a Unidade de Cuidados Intensivos de Emergência, onde o paciente foi tratado de forma intensiva, incluindo ventilação mecânica não invasiva, antibióticos de largo espectro (meropenem por via intravenosa, moxifloxacina oral, e cotrimoxazol), terapia antifúngica (micafungina), corticosteroides (metilprednisolona 40 mg por via intravenosa) para aliviar a inflamação, e outro tratamento de suporte. O ganciclovir foi também prescrito devido a uma possibilidade de infeção viral, tal como citomegalovírus. Cinco dias depois, o estado do paciente foi ainda mais agravado com base na avaliação da TAC do tórax. Apesar de receber outra ronda de tratamentos, incluindo terapia de ventilação assistida por ventilador invasiva, metilprednisolona (80 mg por via intravenosa), agentes antibacterianos (cefoperazona sulbactam, tigeciclina, e cotrimoxazol) e terapia antifúngica (micafungina), o paciente acabou por morrer dois dias depois.", "summary": "Preocupações do paciente:\nUm paciente do sexo masculino de 54 anos de idade com nefropatia crônica, que recebeu imunossupressores a longo prazo, foi admitido no Departamento de Medicina Respiratória devido aos sintomas de febre, tosse, expectoração e dispneia.\n\nDiagnósticos:\nA radiologia pulmonar revelou múltiplas opacidades de vidro fosco bilaterais. Os testes laboratoriais revelaram indicadores elevados de inflamação, implicando infeção com bactérias, vírus e/ou fungos. Além disso, o paciente foi positivo para anticorpos RSV, sem resultados positivos para outros patógenos. Além disso, o paciente foi imunocomprometido devido ao uso a longo prazo de corticosteroides e imunossupressores, como evidenciado pela diminuição dos níveis totais de IgG e pela redução da contagem de linfócitos T CD4 e CD8.\n\nIntervenções e resultados:\nApesar do tratamento anti-infeccioso intensivo e do suporte respiratório, o paciente desenvolveu uma progressão rápida e, subsequentemente, morreu de falência respiratória.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_406.txt", "fulltext": "Uma mulher de 39 anos com um diagnóstico de cardiomiopatia periparto que recebeu um transplante cardíaco em Outubro de 2014. Ela recebeu indução com Basiliximab e metilprednisolona. Além disso, recebeu um tratamento de manutenção com tacrolimus XL de liberação prolongada, 7 mg diários, everolimus 1mg, duas vezes ao dia, e prednisolona, 5 mg/dia. Ela teve dois episódios de rejeição aguda durante o primeiro ano pós-transplante, e foi controlada por meio de pulsoterapia com metilprednisolona, obtendo bons resultados. Não havia histórico de doença renal e sua função renal era estável, com creatinina de 0,88 mg/dL e taxa de filtração glomerular (TFG) de 102 mL/min/1,73m2 durante o primeiro ano pós-transplante. O acompanhamento foi feito exclusivamente pelo grupo de transplante cardíaco e não foi realizado o monitoramento de rotina de poliomavírus com carga viral BK ou citologia urinária. Em 2016, ela apresentou uma elevação de creatinina sérica de até 1,9 mg/dL, com uma TFG de 32,6 mL/min/1,73m2. Naquela época, o nível mínimo de tacrolimus era 7,2 ng/mL e everolimus, 5,2 ng/mL. Suspeitou-se de toxicidade por anticalcineurínicos; assim, reduziu-se o tacrolimus para 4 mg diários e o valor de creatinina retornou próximo ao valor basal (creatinina 1,25 mg/dL, TFG 54,1 mL/min/1,73m2); nenhuma biópsia renal foi realizada. Em março de 2017, a creatinina aumentou para 2,69 mg/dL, com uma TFG de 21,4 mL/min/1,73m2, pelo qual ela foi hospitalizada. A paciente declarou que não apresentou nenhum sintoma. Durante exame físico, ela se encontrava em bom estado geral, frequência cardíaca de 80 batimentos por minuto, pressão arterial de 130/90 mmHg, frequência respiratória de 15 por minuto, afebril. Estudos adicionais foram realizados: a ultrassonografia do trato renal apresentou tamanho renal normal, mas com ecogenicidade aumentada; a microscopia urinária e as culturas de urina foram negativas, sem hematúria, piúria ou cilindros; ecocardiograma com função cardíaca adequada; os testes sorológicos para HIV, sífilis, vírus da hepatite B e C foram negativos; nível mínimo de tacrolimus de 5,2 ng/mL, e everolimus de 5,98 ng/mL. O controle foi iniciado com hidratação intravenosa, e a dose de tacrolimus XL foi reduzida para 2 mg por dia, mas não houve melhora da função renal; planejou-se uma biópsia renal.\n\nA biópsia renal revelou nefrite túbulo-intersticial crônica ativa, associada à nefrite por poliomavírus em estágio avançado. Realizou-se RCP para o vírus BK e o resultado foi positivo em 33800 cópias/mL no sangue (logaritmo 4.5). O tacrolimus foi retirado; os níveis de creatinina estabilizaram entre 2,2 e 2,4 mg/dL, sem elevação adicional nos controles pós-alta. Sua carga viral começou a diminuir até atingir valores indetectáveis. A paciente não apresentou episódios de rejeição cardíaca aos 3 anos de acompanhamento; a última medida de creatinina foi 2,5 mg/dL, correspondendo a uma TFG de 23,4 mL/min/1,73m2.", "summary": "Relatamos um caso de nefropatia pelo vírus BK em um paciente que foi submetido a transplante cardíaco devido à cardiomiopatia periparto. A biópsia renal relatou nefrite túbulo-intersticial crônica ativa associada à nefrite por poliomavírus em estágio avançado e a carga viral sanguínea para o vírus BK foi positiva (logaritmo 4,5). O tratamento imunossupressor foi reduzido, e após dois anos de acompanhamento, o paciente apresentava função renal estável com creatinina sérica de 2,5 mg/dL (TFG de 23,4 mL/min/1,73m2)." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_360.txt", "fulltext": "Uma paciente de 60 anos, de origem rural, apresentou dor ilíaca aguda no lado direito, que começou há 4 dias. A dor era maçante, intermitente e se tornou cada vez mais grave. A paciente mencionou episódios de dor abdominal paroxística meses antes, que foram desconsiderados. Ela relatou também febre, náusea e vômito. Não teve diarreia ou sangue nas fezes. Além disso, não havia histórico de viagens recentes a países tropicais.\nO exame físico mostrou uma temperatura alta de 38,9 °C e sensibilidade no hemiabdômen direito. Não foi detectada massa abdominal palpável. Os resultados laboratoriais encontraram nível de hemoglobina de 12 g/dL, leucocitose (14.650/mm3) e um nível elevado de proteína C-reativa (CRP) de 176 mg/L. A tomografia computadorizada abdominal revelou espessamento cecal irregular, não-estenótico, medindo 7 cm, com estrias de gordura circundantes e componentes hipodensos sugestivos de um abscesso perilesional. Suspeitou-se de um tumor cecal infectado.\n\nFoi realizada uma laparotomia exploratória. Durante a operação, foi identificada uma massa cecal de 7 cm com tecido necrótico adjacente que se infiltrava na região retroperitoneal. Foi realizada uma hemicolectomia direita, seguida de uma anastomose ileocólica mecânica de lado a lado. O paciente foi mantido com antibióticos com associação de C3G e metronidazol durante 7 dias. O curso pós-operatório foi sem intercorrências e o paciente foi dispensado no 5º dia pós-operatório.\nO exame histopatológico da amostra mostrou múltiplas ulcerações coloniais com perfuração das camadas serosas. Havia abundantes células inflamatórias agudas e crónicas e áreas de necrose. Os trofozoítos amebianos foram prontamente identificados dentro das áreas necróticas na parede do cólon. As margens de ressecção do íleo estavam limpas. Uma colonoscopia foi agendada dois meses após a cirurgia; no entanto, ela não compareceu.\n", "summary": "Relatamos um caso de uma mulher de 60 anos que apresentou dor ilíaca aguda, febre e náusea, mas sem diarreia ou histórico de viagens recentes. A imagem revelou espessamento cecal irregular com características sugestivas de um abscesso perilesional. A laparotomia exploratória identificou uma massa cecal de 7 cm com tecido necrótico, levando a uma hemicolectomia direita. A histopatologia confirmou colite amebiana com trofozoítos em áreas necróticas. A recuperação pós-operatória foi sem intercorrências com a terapia antibiótica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_348.txt", "fulltext": "Para, trinta anos de idade, grávida de três gestações de 39 semanas e 4 dias, a mãe apresenta atualmente doença cardíaca reumática crônica, regurgitação mitral grave, hipertensão pulmonar moderada, dilatação atrial esquerda grave, regurgitação aórtica leve e regurgitação tricúspide leve, e está agendada para uma cesariana eletiva. Ela teve uma cesariana anterior há quatro anos, com indicação de macrossomia fetal. A sua condição cardíaca, no entanto, era regurgitação mitral moderada, dilatação atrial esquerda leve, hipertensão pulmonar leve e sem regurgitação tricúspide ou aórtica. A paciente teve acompanhamento contínuo após o diagnóstico até agora, mas não tomou qualquer medicação há 8 anos.\n\nNa avaliação pré-operativa, as mães tinham falta de ar durante o exercício, intolerância ao exercício após 1 ano, tosse produtiva intermitente e um histórico de anestesia. Caso contrário, não tinha histórico de hipertensão, diabetes mellitus, asma ou um distúrbio do sistema nervoso central. Os seus sinais vitais eram 110/70 mmHg de pressão arterial não invasiva, 90 batimentos por minuto de frequência cardíaca, 20 respirações por minuto de taxa respiratória e 36,7 °C de temperatura. Durante todo o seu acompanhamento pré-operativo, a sua pressão arterial estava no limite inferior e máximo de 110/70 e a restante pressão arterial era inferior a este valor. Ela parecia saudável, com abertura da boca adequada e classe 1 de Mallampati. As suas articulações atlanto-occipitais e temporomandibulares estavam funcionais, não tinham sensibilidade, podiam mover-se livremente em todas as direções e podiam morder o lábio superior sem dificuldade. O exame da coluna vertebral foi normal. Graham Steele ouviu um murmúrio no lobo superior esquerdo durante a auscultação torácica, e o terceiro som cardíaco (um murmúrio holosistólico (pansistólico)) foi ouvido no ápice através do diafragma do estetoscópio na posição decúbito lateral esquerdo.\n\nO hemograma do paciente era de 12,8 g/dl, Hct era de 38%, e Plt era de 176 x 103/l, de acordo com os resultados laboratoriais. O hemograma era de 6,3 x 103/l, RBC era de 4,36 x 106/l, BG-O +ve função de órgão teste Cr 0,4 mg/dl, SGPT 13,6 u/l, SGOT 20,5 u/l, e os eletrólitos eram normais. Os resultados do ECG mostraram uma anormalidade atrial esquerda. A ecocardiografia apresentou doença cardíaca reumática crônica: dilatação atrial esquerda grave (68 mm), regurgitação mitral grave, regurgitação aórtica leve, regurgitação tricúspide leve, hipertensão pulmonar moderada, e uma fração de ejeção de 65%.\n\nQuando a paciente foi plenamente informada das vantagens e desvantagens da anestesia e da cirurgia, aceitou o seu estatuto ASA Classe III antes de obter o seu consentimento informado formal. Foi transferida para a sala de operações após obter acesso IV bilateral de grande calibre. Para além da capnografia, a paciente foi monitorizada de acordo com o procedimento habitual.\n\nOs sinais vitais do paciente na linha de base foram 102/61 mmHg BP, 90 bpm HR, 36.5 oC Toc da axila, e 97% de saturação de oxigênio. Pretendemos administrar uma dose mais baixa de anestesia local com anestesia espinal opióide juntamente com um bloqueio transabdominal (TAP) porque somos um país em desenvolvimento e não temos atualmente um kit de anestesia epidural ou um agente de anestesia IV à mão para manter o objetivo de anestesia para regurgitação mitral e hipertensão pulmonar moderada.\n\nApós avaliar a localização da inserção da agulha e realizar infiltração local com 2% de lidocaína simples enquanto estava sentado, a anestesia espinal foi administrada utilizando um procedimento rigorosamente asséptico. Após um fluxo livre de LCR e aspiração de sangue negativa, 7,5 mg de bupivacaína pesada + 0,1 mg de morfina foram administrados através de uma agulha espinal 24G como anestesia espinal entre os espaços interespinhais L4 e L5. O paciente foi colocado na posição supina, e antes de fazer a incisão da pele, um bloco TAP com uma solução a 0,125% (40 ml de bupivacaína) foi administrado bilateralmente. O nível de T6 foi atingido com o bloqueio espinal. 2 L/min de oxigénio suplementar foi dado através de um cateter nasal imediatamente após a anestesia espinal e a posição supina.\n\nA cirurgia começou após 15 minutos de anestesia espinal. Após o parto do bebé, foram administradas 10 IU de oxitocina IM como fármacos uterogénicos. O útero permaneceu relaxado após 10 IU de oxitocina, pelo que o ginecologista solicitou mais oxitocina, mas a pressão arterial da paciente estava no limite. Foi utilizado misoprostol 600 mg por via sublingual para prevenir a hipotensão provocada pela oxitocina e para promover a contração uterina. Foi administrada furosemida intraoperativamente para prevenir uma exacerbação da hipertensão pulmonar.11 Nos primeiros cinco minutos de parto, a pontuação Apgar neonatal foi de 9-10/10. Levou 45 minutos para completar o procedimento.\n\nOs volumes totais de fluido, perda de sangue e produção de urina foram de 1500 ml, 400 ml e 300 ml, respetivamente. Durante todo o processo, não encontramos quaisquer complicações associadas à anestesia espinal. O tempo intraoperatório foi, na maior parte, sem incidentes, com exceção de uma ligeira taquicardia em relação à sua frequência cardíaca de base durante os primeiros 4 minutos.\n\nPós-operativamente; SpO2, NIBP, e monitorização ECG foram usados na unidade de cuidados pós-anestesia (PACU), juntamente com suplementação de oxigénio entregue através de um cateter nasal. Ela permaneceu estável durante todo o período pós-operativo. Depois de passar uma hora na PACU, foi transferida para a enfermaria de ginecologia/obstetrícia. A sua necessidade inicial de analgésico não foi satisfeita até 18 horas depois, quando recebeu 50 mg de petidina IV. Teve uma estadia hospitalar tranquila e foi liberada após quatro dias.\n", "summary": "Uma mãe de 30 anos, grávida de dois, apresentou doença cardíaca reumática crônica, regurgitação mitral grave, hipertensão pulmonar moderada, dilatação atrial esquerda grave, regurgitação aórtica leve e regurgitação tricúspide leve, e foi agendada para cesariana eletiva. Ela teve uma cesariana anterior há quatro anos, com indicação de macrossomia fetal. No entanto, sua condição cardíaca era regurgitação mitral moderada, dilatação atrial esquerda leve, hipertensão pulmonar leve e sem regurgitação tricúspide ou aórtica. Ela teve acompanhamento contínuo após o diagnóstico até agora, mas não tomou nenhuma medicação.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_87.txt", "fulltext": "Uma mulher de 44 anos sem fatores de risco cardiovasculares conhecidos ou outros antecedentes médicos relevantes e sem medicação apresentou-se no nosso departamento de emergência após seis horas de aperto no peito irradiando para o ombro, após stress emocional, sem fatores de alívio ou agravamento. Não houve outros sintomas associados ou contexto clínico (por exemplo, infeção).\n\nNa admissão, ela ainda tinha dor no peito e pressão arterial de 140/74 mmHg, taquicardia (140 ppm), leve polipneia, mas sem necessidade de oxigênio suplementar, e estertores bíblicos; não havia edema periférico. Os achados laboratoriais foram leucocitose, proteína C-reativa normal, elevação leve da troponina T (112 ng/ml; limite inferior <14 ng/l), N-terminal pró-brain natriuretic peptide 950 pg/ml e dislipidemia. O eletrocardiograma (ECG) revelou taquicardia sinusal, padrão QS de V1-V4, e bloqueio atrioventricular de primeiro grau após uma contração ventricular prematura. A análise de gases arteriais mostrou hiperlactacidemia (máximo 3 mmol/l). A radiografia de tórax mostrou sinais de congestão pulmonar. A ecocardiografia transtorácica (TTE) revelou acinesia das paredes médio-distal, hipercinésia dos segmentos basais, disfunção grave do ventrículo esquerdo (LV) e sem obstrução do trato de saída do LV.\n\nEla foi internada na unidade de cuidados coronários com um diagnóstico provisório de cardiomiopatia de Takotsubo (estresse).\n\nEm três horas, ela progrediu para choque cardiogênico com necessidade de ventilação mecânica, e o suporte inotrópico e vasopressor com dobutamina e noradrenalina foi iniciado. A taquicardia sinusal continuou, mas não houve alterações no ECG.\n\nEla foi submetida a angiografia coronária (AC), durante a qual a canulação seletiva da artéria coronária esquerda (ACE) não foi possível, e uma injeção não seletiva não revelou artéria coronária proveniente do seio coronário esquerdo. Na injeção seletiva do seio coronário direito, foi visualizado um único óstio. A artéria coronária direita (ACD) era um grande vaso, sem estenose. Uma artéria descendente anterior esquerda (ADAE) e uma artéria circunflexa esquerda (ACCX) foram perfundidas a partir de vasos colaterais da ACD, ambos sem lesões. A ventriculografia esquerda revelou acinesia apical do balão, hipercinésia basal e disfunção grave do VE.\n\nA hipótese mais provável foi a de origem anômala da artéria coronária, mas uma lesão da artéria principal esquerda não pôde ser excluída.\n\nA angiografia coronária por tomografia computadorizada (ACTC) revelou uma artéria coronária única com o seu óstio no seio direito de Valsalva (RSV), agenesia da artéria principal esquerda e uma LAD hipoplásica, a RCA com um curso normal, fluxo antegrado através de um ramo lateral posterior (PLB) para a LCx e LAD, e colaterais originados da artéria descendente posterior (PDA) para o segmento distal da LAD. Todas as artérias coronárias estavam patente e sem evidência de placa aterosclerótica.\n\nO curso clínico do paciente foi favorável, com ventilação espontânea e retirada do suporte inotrópico e vasopressor em 48 horas, resposta diurética ótima e recuperação gradual da função LV global e segmentada.\n\nA ressonância magnética cardíaca, realizada seis dias após a admissão, mostrou hipocinesia leve dos segmentos médios das paredes anterior e anteroseptal, função sistólica global preservada e edema miocárdico difuso, sem melhora tardia significativa e sem defeitos de perfusão, o que foi uma pista para o diagnóstico de cardiomiopatia de Takotsubo.\n\nFoi feito um diagnóstico de síndrome de Takotsubo com uma descoberta incidental de uma artéria coronária direita única.\n\nO curso clínico da paciente foi sem intercorrências e ela recebeu alta no dia 7, medicada com beta-bloqueadores de baixa dose e inibidores da enzima conversora de angiotensina.\n\nNo seguimento de dois meses, ela estava na classe I da Associação do Coração de Nova Iorque. O TTE revelou uma função LV global e segmentada normal e o ECG foi normal.", "summary": "Uma mulher de 44 anos apresentou cardiomiopatia de Takotsubo e choque cardiogênico. A canulação seletiva da artéria coronária esquerda (LCA) não foi possível na angiografia coronária (CA); um SCA foi revelado decorrente do seio direito, continuando distalmente como a artéria circunflexa e depois como a artéria descendente anterior esquerda. A angiografia por tomografia computadorizada coronária (CCTA) confirmou a atresia da artéria principal esquerda e não encontrou estenose coronária. A ressonância magnética cardíaca (MRI) mostrou edema miocárdico difuso e não encontrou defeitos de perfusão. O curso clínico da paciente foi favorável sob tratamento conservador.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_189.txt", "fulltext": "Homem de 57 anos, comerciário de profissão, casado com uma mulher e com antecedentes de hipertensão e epilepsia focal estrutural (por traumatismo na juventude), em tratamento com enalapril e carbamazepina. Apresentou quadro ansioso-depressivo de um ano de evolução, atribuído ao confinamento por COVID-19, tratado com escitalopram.\n\nInicialmente, não houve impacto na funcionalidade, mas ele foi ao pronto-socorro porque, nos últimos dois meses, ele começou a apresentar comportamento social inadequado, com subsequente perda de habilidades aprendidas e de autocuidado, bem como diminuição do desempenho no trabalho, o que levou à sua demissão, apesar do tratamento antidepressivo.\n\nA exploração foi limitada por uma acentuada desatenção, inquietação e falta de persistência motora; a linguagem espontânea era escassa, mas com uma correta gramática; ele tinha dificuldades em nomear e compreender ordens complexas, bem como na execução de práticas bimanais; não mostrava reflexos de liberação frontal ou outra focalidade. Ele foi internado na Neurologia para um estudo de demência rapidamente progressiva.\n\nA ressonância magnética do crânio mostrou uma alteração difusa da substância branca. A triagem para causas tratáveis de demência foi positiva para o HIV com 90.600 cópias/mL no sangue e 462.000 no fluido cerebrospinal (CSF), bem como 31 CD4/mm3 e uma razão CD4/CD8 de 0,05; 5 leucócitos/µL foram detectados no CSF com proteinúria normal. Paralelamente, os resultados foram negativos para o vírus JC (John Cunningham), abaixo dos pontos de corte para a proteína 14.3.3 e biomarcadores para a doença de Alzheimer no CSF (proteína tau total = 1800 pg/mL, elevada, e proteínas fosfo-tau e beta-amiloide-42 normais) compatíveis com morte neuronal não específica.\n\nDescartadas outras etiologias, estabeleceu-se o diagnóstico de HAD como forma de apresentação de infecção por HIV categoria C3 devido à clínica definidora de AIDS (demência) e à imuno-depressão celular severa (<200 CD4), e instaurou-se terapia antirretroviral com bictegravir / emtricitabina / tenofovir alafenamida 50 / 200 / 25 mg. Durante a internação, apresentou uma evolução tórpida, com complicações infecciosas (bacteriemia por Staphylococcus aureus, pneumonia e candidíase oral) e descompensação da sua epilepsia, com crises sintomáticas agudas de início focal com evolução para tónico-clónica bilateral; substituiu-se carbamazepina 200 mg/12h por eslicarbazepina 800 mg/dia, pelo seu menor risco de interação. O paciente estabilizou-se após a resolução das infecções intercorrentes mas a exploração neuropsicológica foi dificultada pela persistente inatenção. Após duas semanas de terapia antirretroviral observou-se descida da carga viral no sangue (638 cópias/mL) mas aumento no LCR (1.180.000 cópias/mL). No momento da alta, a pontuação na avaliação cognitiva Montreal (MoCA) foi de 9/30, com maior afetação da memória diferida, atenção e linguagem; 8/18 na bateria de avaliação frontal (Frontal Assesment Battery, FAB), com uma capacidade de abstração intacta, mas fluência léxica de 0 e importante comprometimento do controlo inibitório, execução de séries motoras e instruções conflituosas; o teste do traço (Trail Making Test, TMT) é impossível devido ao défice de atenção.\n\nNo acompanhamento realizado três meses após a alta hospitalar, tanto o paciente como sua família relataram melhora subjetiva de sua funcionalidade. Para monitorar esta melhora, repetiu-se a determinação de carga viral em plasma e LCR, observando-se uma redução em ambos (136 e 75.263 cópias/mL, respectivamente), o que confirmou a adequada penetração no SNC. Assim mesmo, constatou-se um melhor rendimento na avaliação neuropsicológica: MoCA 23/30 (falhas no domínio visual-espacial, atenção e fluência lexical), FAB 16/18 (déficit no controle inibitório), TMT-A sem falhas em 40 segundos e TMT-B com 3 falhas não autocorrigidas em 3 minutos 53 segundos.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente que começou com sintomas ansioso-depressivos e um rápido declínio cognitivo com repercussão precoce na sua funcionalidade diária. No estudo, foi detectado HIV com maior carga viral no fluido cerebrospinal do que no plasma. A terapia antirretroviral conseguiu, apesar da tórpida evolução inicial, uma melhora progressiva na esfera cognitiva, consistente com a diminuição da carga viral.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_93.txt", "fulltext": "Um homem de 32 anos apresentou-se com queixas de dor e inchaço no pulso direito, juntamente com uma fratura aberta da perna direita, na sequência de um acidente de viação. Foi aplicado um gesso primário no membro inferior e, após exame do pulso, verificou-se um inchaço significativo, que se limitava ao pulso direito. Não conseguia flexionar ou estender ativamente o pulso e queixava-se de dor ao movimento passivo do pulso. As radiografias revelaram uma luxação do escafóide volátil, com aumento do espaço escafóide-lunar (sinal de Terry Thomas) e aumento do ângulo escafóide-lunar para 97° (o ângulo normal oscila entre 30° e 60°).\n\n\nTratamento e acompanhamento\nO paciente foi submetido a desbridamento primário e fixação externa para a fratura do osso da perna direita e fixação em estágio único do punho sob anestesia regional na mesma sessão. Foi realizada abordagem dorsal para acesso à articulação radiocarpal, o ligamento escafolunado foi encontrado rasgado e a diástase escafolunada também foi visualizada. O escafóide foi encontrado instável e, portanto, fixado com um fio K de 2 mm ao ligamento lunato e escafolounado foi reparado usando 1 âncora de sutura. O alinhamento do carpo foi alcançado e a redução foi confirmada sob orientação de c-arm e o imobilizador foi fornecido usando a placa abaixo do cotovelo.\n\nAs radiografias pós-operatórias imediatas foram satisfatórias e o ângulo escafolo-lunar foi de 58° pós-operatório. O pulso do paciente foi imobilizado por 4 semanas com uma placa POP. Após 4 semanas de imobilização pós-cirúrgica, o gesso e o fio K foram removidos e a fisioterapia foi iniciada. Após 6 meses de acompanhamento, o paciente não se queixou de dor e voltou ao trabalho sem qualquer limitação. Os resultados clínicos foram avaliados de acordo com a pontuação modificada de Mayo para o pulso, que foi excelente. O resultado foi estabelecido usando a pontuação DASH (Incapacidade do Braço, Ombro e Mão) e PRWE (Avaliação do Pulso pelo Paciente), que foi de 13 e 16, respectivamente. A flexão/extensão/pronção/supinação do pulso direito ferido foi de 80°/80°/90°/90°, que foi comparável ao lado contralateral. A força de preensão do lado afetado foi de 60 kg em comparação com 70 kg no lado contralateral. Após um acompanhamento de 12 meses, o paciente alcançou uma amplitude de movimento completa e não se queixou. As radiografias de acompanhamento aos 12 meses não mostraram necrose avascular ou diástase.\n", "summary": "Apresentamos um caso de um homem de 20 anos com uma luxação isolada do escafóide e lesão do ligamento escafolo-lunar do punho, diagnosticada e reparada num cenário agudo com fios k e aumento do âncora de sutura. No seguimento de 1 ano, o paciente não se queixou de dor e voltou ao trabalho sem quaisquer limitações, sem sinais de necrose avascular do escafóide em imagiologia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_5.txt", "fulltext": "Apresento o caso de uma paciente de 64 anos que deu entrada no pronto-socorro após uma queda de sua própria altura, que resultou em um traumatismo craniano.\n\nEle tinha histórico de hipertensão arterial, hipotireoidismo e artrite reumatoide, que estava sendo tratada com 5 mg de prednisolona diariamente e 5 mg de tofacitinib a cada 12 horas por três anos. Ele não relatou efeitos adversos associados ao medicamento.\n\nNa admissão, não houve alterações estruturais no exame de tomografia computadorizada (TC) do crânio. Embora não houvesse sintomas urinários, foi solicitado um exame de urina, que sugeriu infecção, e foi iniciado o tratamento com cefepime e solicitado um urocultivo; além disso, como a paciente estava imunossuprimida, foram solicitados hemocultivos.\n\nOs exames laboratoriais básicos realizados no momento da admissão estão resumidos na Tabela 1. A leucocitose relativa e a linfopenia da paciente chamam a atenção. As culturas de sangue por MALDI-TOF revelaram a presença de Cryptococcus neoformans.\n\nA segunda TC de crânio encontrou hidrocefalia não comunicante. Na punção lombar, obteve-se um líquido raquídeo de aspecto turvo, cuja viscosidade não permitiu medir a pressão de abertura; as proteínas estavam em 1.000 mg/dl, os leucócitos em 2 por mm3, a glicose em 33 mg/dl e o antígeno de Cryptococcus deu positivo. Na cultura do líquido cefalorraquídeo, detectou-se C. neoformans. Além disso, uma tomografia de tórax de alta resolução demonstrou comprometimento nodular multilobar.\n\nCom base nesses achados, foi diagnosticada meningite aguda por C. neoformans e criptococose disseminada. O tratamento foi iniciado com anfotericina B liposômica em doses diárias de 5 mg/kg e fluconazol, 400 mg/dia, uma vez que não havia 5-flucitosina disponível. Apesar do tratamento iniciado, a condição clínica da paciente piorou e, finalmente, faleceu.\n", "summary": "Uma mulher de 64 anos de idade foi diagnosticada com criptococose disseminada secundária ao uso de tofacitinib. Outras causas de imunossupressão, incluindo infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), foram descartadas. Três anos antes, ela foi diagnosticada com artrite reumatoide e estava em tratamento com um agente biológico que inibe as enzimas JAK. Poucos casos de criptococose pulmonar e meníngea foram relatados em pacientes com artrite reumatoide.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_78.txt", "fulltext": "Uma menina de 23 meses de idade com uma história pessoal de cardiomiopatia dilatada não compactada que progrediu desfavoravelmente. Ela foi incluída no programa de transplante cardíaco, necessitando de um dispositivo de assistência ventricular Levitronix Centrimag. Como no caso anterior, ela estava com dupla antiplaquetária e anticoagulantes. Quando tinha 23 meses de idade, apresentou irritabilidade e uma hemiparesia direita aguda sugestiva de oclusão da artéria carótida interna esquerda, que foi confirmada na tomografia computadorizada e, posteriormente, na angiografia. A análise do seu sangue mostrou: glóbulos vermelhos 3,41 × 106 µ/L; hemoglobina 9,2 g/gL; APTT 134 segundos e INR 1,2. Como no caso 1, o tratamento fibrinolítico intravenoso foi contraindicado devido a dupla antiplaquetária e anticoagulante com heparina em dose total, pelo que foi planeado um tratamento intra-arterial. Embora tivesse 23 meses de idade, estava aproximadamente no terceiro percentil da curva de peso (9,3 kg).\n\nA mesma técnica foi usada como a descrita para o caso anterior. O vaso foi aberto em uma passagem. Um embolus disseminado no segmento A2 da artéria cerebral anterior esquerda foi observado na série de controle angiográfico. A tomografia computadorizada às 24 horas mostrou um infarto estabelecido do território da divisão anterior da MCA e da artéria cerebral anterior esquerda. O exame neurológico mostrou uma hipertonia direita. Quando ela tinha 30 meses de idade, recebeu seu transplante com um bom resultado pós-operatório imediato. Três semanas após o transplante, uma disfunção ventricular direita foi detectada, então, no momento da redação deste artigo, ela ainda estava na unidade de terapia intensiva.", "summary": "Uma menina de 18 meses com cardiomiopatia dilatada não compactada incluída no programa de transplante cardíaco e que necessitava de um dispositivo de assistência ventricular Levitronix Centrimag apresentou um acidente vascular cerebral agudo no hemisfério esquerdo aos 23 meses. Foi realizado um procedimento intra-arterial que levou a resultados clínicos positivos exceto para a hipertonia direita residual. Sete meses depois, recebeu o transplante.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_176.txt", "fulltext": "Uma mulher de 56 anos apresentou-se no nosso hospital com insuficiência cardíaca congestiva aguda. Ela precisou de apoio com dobutamina e pressão positiva nas vias aéreas com dois níveis para dispneia de classe IV da NYHA. A radiografia de tórax revelou insuficiência cardíaca congestiva. A ecocardiografia revelou estenose aórtica grave com válvula bicúspide muito calcificada; a LVEF foi significativamente reduzida a 15%. A área da válvula aórtica foi medida em 0,52 cm2. A pressão média de gradiente foi de 49 mmHg. A velocidade máxima do jato aórtico foi de 4,4 m/s. A cateterização cardíaca direita revelou um índice cardíaco de 1,6 L/min/m2 e hipertensão pulmonar com a pressão média da artéria pulmonar de 55 mmHg. A angiografia coronária mostrou vasculatura coronária normal sem sinais de estenose significativa. A pressão capilar pulmonar foi de 37 mmHg. A tomografia computadorizada demonstrou uma aorta ascendente levemente dilatada com um diâmetro de 42 mm. Ela foi diagnosticada com insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida (HFrEF) devido a estenose aórtica grave. A sociedade de Cirurgiões Torácicos previu uma taxa de mortalidade de 12,4%.\n\nA nossa equipa de coração discutiu o seu tratamento. A nossa paciente era uma paciente mais jovem com disfunção contrátil grave do LV e com válvula bicúspide. Tendo em conta a grave disfunção contrátil do LV, a paciente parecia adequada para TAVI, uma vez que a ausência de paragem cardíaca isquémica e circulação extracorpórea ajudam a evitar a isquemia, bem como a lesão por reperfusão isquémica, a reacção inflamatória e o stress oxidativo. No entanto, hesitámos em realizar TAVI a esta paciente, porque a extensão de TAVI a uma paciente mais jovem com maior esperança de vida levanta a questão da durabilidade. A assimetria folhetar da válvula cardíaca transcateter implantada, que pode ocorrer após a implantação numa válvula bicúspide, pode ter um impacto na durabilidade da válvula a longo prazo. Embora a SAVR convencional seja possível enquanto o coração está parado com paragem cardiopléjica, que é eficaz na maioria dos pacientes com AS com morbilidade e mortalidade aceitáveis. No entanto, em alguns casos, especialmente em pacientes com função LV comprometida como a nossa paciente, o período isquémico seguido pelo período de reperfusão pode levar a lesão miocárdica, que está associada a uma elevada morbilidade e mortalidade perioperatória. Se a SAVR pudesse ser realizada com o coração batendo, a paciente teria beneficiado deste procedimento sem isquemia miocárdica semelhante à TAVI. Apesar dos recentes avanços nos métodos de proteção miocárdica, o fornecimento de sangue é a técnica mais eficaz de proteção miocárdica em condições de coração batendo. A paragem cardiopléjica pode induzir lesão por reperfusão. Em contraste, a manutenção da contração miocárdica resulta em menos edema miocárdico e melhor função cardíaca. Decidimos, por isso, realizar AVR com perfusão sanguínea coronária anterógrada seletiva.\n\nEla não podia deitar de costas devido a uma ortopneia grave. Por isso, foi iniciado um suporte cardiopulmonar percutâneo (PCPS) nos vasos femorais antes da indução da anestesia geral. A cirurgia foi realizada através de uma esternotomia mediana. O bypass cardiopulmonar (CPB) foi estabelecido após canulação central. Sob uma temperatura sistémica de 35-37°C, as taxas de fluxo do CPB mantiveram-se a 2.5-2.8 L/min/m2, com uma pressão sistémica média de 60-80 mmHg. A aorta foi cruzada e aberta. Canulas de perfusão coronária de silicone 5-Fr (Sumitomo Bakelite, Tóquio, Japão) foram inseridas nas óstias coronárias esquerda e direita, e o sangue oxigenado foi continuamente perfundido a 34°C e a uma taxa de 300 ml/min com uma pressão sistémica média de 150 mmHg. As canulas foram fixadas à parede aórtica com Prolene 5-0, e foram seguras com um torniquete. A válvula era uma verdadeira válvula bicúspide calcificada. As folhetos calcificados foram removidos utilizando a abordagem habitual. As calcificações que se estendiam até ao anel aórtico foram cuidadosamente removidas utilizando um aspirador de ultrassons SONOPET (Stryker, Kalamazoo, MI) e um bisturi. Após dimensionamento do anel, foi colocada uma válvula mecânica Regent de 21 mm (St. Jude Medical, St. Paul, MN) no anel aórtico utilizando uma técnica de sutura contínua com três suturas Prolene 2-0. A aorta foi fechada utilizando a técnica habitual. A sutura horizontal de colchão foi realizada para a primeira camada. Após desaeramento do ventrículo esquerdo, a pinça aórtica foi removida. A sutura de corrida foi realizada para a segunda camada para assegurar a hemostase. A ecocardiografia transesofágica foi utilizada para aceder ao movimento da parede septal e ventricular durante a cirurgia. A paciente foi retirada do CPB e PCPS sob suporte intra-aórtico de balão (IABP). A ecocardiografia pós-operativa demonstrou um movimento de parede melhorado e um aumento da fração de ejeção de até 40%. Ela retomou um estilo de vida completamente normal 3 semanas após a operação.", "summary": "Mulher de 56 anos que necessitou de 6 dobutamina devido a insuficiência cardíaca congestiva foi diagnosticada com estenose aórtica grave com válvula bicúspide. A ecocardiografia revelou que a fração de ejeção ventricular esquerda (LVEF) era de 15%. A paciente era relativamente jovem para TAVI, e a TAVI não foi licenciada para pacientes com válvula aórtica bicúspide em lugares que não as instituições limitadas no Japão. A substituição da válvula aórtica por batimento de bomba (AVR) foi realizada com perfusão sanguínea coronária anterógrada seletiva. Ela retomou um estilo de vida completamente normal 3 semanas após a operação.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_162.txt", "fulltext": "Apresenta-se o caso de uma mulher de 66 anos, hipertensa e hipotiroideia com consumo ocasional de álcool, que consulta por distensão abdominal progressiva de 6 meses de evolução e matidez difusa à percussão, em quem se realiza uma paracentese com o aval equivocado de exame ecográfico que informa abundante líquido livre intrabdominal, encontrando posteriormente em TAC de abdômen e pelve um processo expansivo de aspecto cístico de 295mm x 208mm x 250mm. Programa-se anexectomia esquerda com relatório anatomopatológico de cistoadenoma mucinoso de ovário. A comunicação do caso remete a ter disponível o cisto ovariano gigante dentro dos diagnósticos diferenciais de ascite. Se não se encontram sintomas ou sinais evidentes de insuficiência hepática, renal, cardíaca ou doença maligna e/ou a ecografia não revela sinais típicos de líquido livre intrabdominal (líquido no fundo de saco de Morrison ou de Douglas, presença de asas intestinais livres flutuantes), deveria solicitar-se uma TAC e/ou uma RMI antes de realizar uma paracentese, a qual poderia ter consequências potencialmente graves.\n", "summary": "Apresenta-se o caso de uma mulher de 66 anos, hipertensa e com hipotireoidismo, com consumo ocasional de álcool, que consulta por distensão abdominal progressiva de 6 meses de evolução e matidez difusa à percussão, em quem se realiza uma paracentese com o aval equivocado de exame ecográfico que informa abundante líquido livre intrabdominal, encontrando posteriormente em TAC de abdômen e pelve um processo expansivo de aspecto cístico de 295mm x 208mm x 250mm. É programada a anexectomia esquerda com relatório anatomopatológico de cistoadenoma mucinoso de ovário.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_44.txt", "fulltext": "Após o consentimento informado por escrito ter sido obtido pelo paciente, os seguintes dados foram fornecidos: Um homem de 18 anos com uma causa desconhecida de doença renal em fase terminal iniciou a HD 3 anos antes deste relatório. Inicialmente, ele teve um AVF do braço esquerdo. Este AVF teve de ser fechado devido a uma infecção invasiva local. Assim, uma fístula do braço esquerdo foi colocada no braço direito e foi depois usada para a HD. Quando chegou à nossa unidade em Março de 2018, sofria de congestão pulmonar intermitente que foi clinicamente interpretada como estando relacionada com um elevado grau de IDWG causado por ingestão excessiva de fluidos e retenção de água em conjunto com anúria. O peso corporal foi estimado em 60 kg. A IDWG foi de aproximadamente 5%. Intermitentemente, teve de realizar procedimentos adicionais de ultrafiltração aguda, uma vez que o NT-proBNP pré-diálise estava acima de 70.000 ng/L, e a pressão arterial estava em torno de 160/105 mmHg. Foi-lhe prescrito bloqueadores do recetor da angiotensina e foi-lhe dito para restringir fortemente a ingestão de fluidos com o objetivo de IDWG para 2%. Conseguiu limitar a IDWG até certo ponto, resultando numa diminuição transitória do NT-proBNP. Após 5 meses, o NT-proBNP ultrapassou novamente os 70.000 ng/L. A radiografia de tórax mostrou retenção de fluidos pulmonares e o tamanho do coração foi aumentado de forma extensiva. O paciente sofria de falta de ar progressiva durante a atividade e foi forçado a aceder à unidade de diálise em cadeira de rodas; isto correspondeu à classe funcional III-IV da classificação funcional da NYHA. De outubro de 2018 a março de 2019, os níveis de NT-proBNP estavam acima do limite superior de deteção e foram considerados um reflexo de uma tensão cardíaca grave. A ultrafiltração foi cada vez mais difícil devido a episódios hipotensivos intradiálise. A pressão arterial subiu e as doses de anti-hipertensores que incluíam bloqueadores do recetor da angiotensina, bloqueadores do cálcio e antagonistas do recetor alfa-1 tiveram de ser aumentados.\n\nAs condições vasculares e as medições de fluxo na artéria braquial, bem como o fluxo através da veia cefálica e basilica ao longo do tempo. Enquanto o paciente tinha uma fístula no braço, o fluxo na veia cefálica foi periodicamente ultrapassado pelo fluxo através da veia basilica. Em junho de 2018, o Doppler mostrou um fluxo de 2780 ml/min medido na artéria braquial, representando 43% do débito cardíaco.\n\nA ecocardiografia mostrou um ventrículo esquerdo dilatado com função sistólica reduzida, mas um volume sistólico mantido com uma fração de ejeção de 45%. Foi observado um pequeno derrame pericárdico não significativo. A duração prolongada do QRS enfatizou ainda mais a presença de cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca. A ecocardiografia mostrou alterações estruturais, um defeito do septo atrial e regurgitação menor das válvulas mitral, tricúspide e pulmonar.\n\nEm setembro de 2018, uma correção cirúrgica de acordo com Miller et al. foi realizada. Um mês depois, a ligadura parcial da veia basílica foi feita. Dentro de 1 mês pós-operatório, o fluxo da artéria braquial voltou a 3023 ml/min, apesar de um diâmetro reduzido de 4 mm da veia basílica (fluxo local de 760 ml/min). Portanto, um cateter venoso central temporário foi colocado, a AVF superior foi fechada e uma nova fístula AV radiocefálica distal foi colocada com sucesso no braço direito em Dezembro de 2018. Sob a nova AVF radiocefálica, o fluxo sanguíneo na artéria braquial diminuiu para aproximadamente 1344 ml/min quando medido por ultrassom em Fevereiro de 2019. O fluxo AVF medido por Transonic® estava na faixa de 550-880 ml/min. Em Março de 2019, as sessões de diálise foram aumentadas de 3 para 4/semana para limitar a IDWG. Em Abril de 2019, a ecocardiografia mostrou uma função sistólica ligeiramente melhorada do ventrículo esquerdo, mas manteve o derrame pericárdico. Os níveis de NT-proBNP tinham caído para 9358 ng/L. O paciente ainda teve falta de ar durante a atividade, mas foi menos do que antes. Não foi registada classificação dos sintomas. Os achados ecocardiográficos e a duração do QRS melhoraram no seguimento de 8 meses mais tarde (Janeiro de 2020) e a sua condição clínica correspondeu a NYHA I. Desde então, ele sentiu-se bem. Depois de mudar de AVF do braço superior para o braço inferior, o fluxo da fístula AVF (dados por Transonic®) diminuiu, bem como os níveis de NT-proBNP.", "summary": "Um paciente de 18 anos de idade realizou HD através de um AVF no braço superior antes de ser admitido na nossa unidade. NT-proBNP estava acima do nível superior de deteção de 70,000 ng/L. A ecocardiografia revelou uma insuficiência cardíaca ventricular esquerda. O ganho de peso interdialitico (IDWG) estava acima de 5%. Ele foi instruído a reduzir a ingestão de fluidos e o IDWG para 2%. Quatro meses depois, o NT-proBNP ultrapassou 70,000 ng/L novamente. O fluxo na artéria braquial estava em 3034 ml/min. A cirurgia reconstrutiva do AVF não reduziu o fluxo e o NT-proBNP a longo prazo. Clinicamente, ele piorou para a classe NYHA III-IV. Foi decidido fechar o AVF no braço superior e substituí-lo por um AVF no braço inferior levando a um fluxo arterial reduzido de 1344 ml/min. A condição clínica recuperou sucessivamente e o NT-proBNP diminuiu para 7000 ng/L.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_50.txt", "fulltext": "Uma mulher de 25 anos apresentou-se ao departamento de emergência com dor térmica na palma da mão esquerda acompanhada por formigamento no membro superior e astenia generalizada acompanhada por febre baixa que começou 3 dias antes da apresentação. Originalmente, o médico ortopedista que a diagnosticou como síndrome de compressão do nervo periférico e a tratou com medidas de apoio (ibuprofeno e aescuven forte). No dia seguinte, a sua palma da mão esquerda desenvolveu uma dor extremamente pruriginosa e ardente acompanhada por uma pulsação significativa e dispersa, incluindo a palma, interfalangeal e áreas da ponta dos dedos, especialmente onde há uma sensação notável de pulsação vascular na ponta dos dedos que afeta seriamente a vida e o trabalho normais. Portanto, apresentou-se imediatamente ao departamento de emergência para excluir alergias a medicamentos ou reações de envenenamento devido à sua constituição alérgica.\n\nApós o exame, não houve anormalidades óbvias nos sinais vitais. A pele do membro superior esquerdo não apresentou anormalidades, como eritema ou erupção cutânea, e a sensação de picada desapareceu. No entanto, o exame do tegumento revelou eritema visível e espalhados e bolhas agrupadas na superfície palmar, na superfície dos dedos e na região distal do dedo indicador na mão esquerda, com paredes espessas de bolhas, fluido claro de bolhas e eritema basal. Aqueles com grandes bolhas são como soja, enquanto aqueles com pequenas bolhas são como grãos de milho, enquanto a coceira e a dor ardente gradualmente pioram.\n\nOs resultados da inspeção mostraram que não há anormalidades significativas no hemograma completo, que é normal, bem como na análise de rotina da urina (‐), testes de função hepática e renal (‐), glicose no sangue (‐), vírus da imunodeficiência humana (‐). Seus sintomas foram descartados como problemas relacionados a drogas no departamento de emergência, e um dermatologista profissional foi convidado para dar apoio de consulta. O dermatologista deu um diagnóstico preliminar de eczema de mão, recomendando a aplicação de creme de triamcinolona acetonida econazole na área afetada, uma vez pela manhã e uma vez à noite. E tomar loratadina oralmente uma vez ao dia, 1 comprimido de cada vez (10 mg).\n\nApós 2 dias, não houve melhora nos sintomas na mão esquerda, e as bolhas agrupadas tornaram-se mais proeminentes e gradualmente se fundiram. Os dermatologistas descobriram que as características clínicas do herpes zoster foram mais pronunciadas e verificadas por biópsia local na lesão. Ao mesmo tempo, o médico sugeriu que ela tomasse medicação, como comprimidos de aciclovir para tratamento, enquanto a paciente se recusou e procurou tratamento com Medicina Tradicional Chinesa para aliviar a dor e a ansiedade o mais rápido possível. Portanto, ela procurou tratamento adicional no departamento de acupuntura e moxabustão.\n\nO paciente foi primeiramente avaliado pelo médico de acupuntura e moxabustão antes do tratamento, incluindo sintomas subjetivos avaliados por escala analógica visual, como coceira, dor e pulsação vascular, bem como sintomas objetivos por pontuação do Eczema Area and Severity Index, como o tamanho do eritema e o número de pápulas.\n\nSegundo a descrição da paciente, a mão esquerda da paciente tinha a maior pontuação de dor de 7,5 pontos, pontuação de coceira de 8,5 pontos e pontuação de pulsação de vasos sanguíneos de 5 pontos. Depois de entender a situação específica da paciente, demos a ela tratamento com TFM. O processo de operação específico é o seguinte. Primeiro, prepare um incenso de medicina tradicional chinesa. Então, o médico aperta uma extremidade do incenso com o polegar direito e o dedo indicador, expondo uma extremidade de cerca de 1 cm para ignição. Finalmente, sacuda a chama ardente, e quando ela formar uma faísca em forma de pérola, pressione rapidamente a cabeça da faísca em forma de pérola diretamente sobre a bolha. Uma vez pressionado, saia imediatamente, o que é chamado de um zhuang. Geralmente, grandes bolhas devem ser tratadas com 5 a 7 zhuang, e pequenas manchas de erupção devem ser tratadas com 2 a 3 zhuang. O tratamento deve ser dado uma vez por dia, com 10 vezes servindo como um curso de tratamento.\n\nPortanto, ela recebeu tratamento TFM uma vez ao dia no departamento de acupuntura e moxibustão, e avaliou as alterações dos sintomas antes e depois do tratamento a cada 2 dias, e fez registros. No 4º dia de tratamento TFM, ela disse que a sensação de queimação e coceira nas palmas das mãos tinha diminuído significativamente, e a pulsação dos vasos sanguíneos dos dedos tinha praticamente desaparecido, com as pontuações da escala visual analógica diminuídas significativamente. Após o 6º tratamento, o fluido do tecido dentro da bolha foi gradualmente absorvido, e a pele que cobria a bolha separou-se da base da pele da palma. Após o 6º tratamento, a pele que cobria as bolhas descascou da base da pele da palma. Enquanto isso, o topo das grandes bolhas gradualmente fica amarelo, forma crostas e endurece, e a vermelhidão periférica e o halo de todas as bolhas aumentam. Neste ponto, todo o desconforto subjetivo desapareceu. Mais quatro tratamentos TFM foram dados, como resultado, o herpes do paciente cai gradualmente, e uma nova pele rosa aparece na base do herpes, ligeiramente mais superficial do que a pele normal circundante sem qualquer desconforto. Mostramos as alterações dos sintomas durante todo o período de tratamento TMF com base na classificação dos sintomas. Não ocorreram eventos adversos durante todo o período de tratamento. Após um curso de tratamento, a paciente recebeu um acompanhamento do médico que a tratou com TFM. Atualmente, não há sintomas de desconforto e voltou ao normal na mão esquerda, e tirou fotos para dar feedback.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Uma mulher de 25 anos de idade apresentou dor na palma da mão esquerda acompanhada de dor aguda no membro superior, fraqueza geral e febre baixa depois de ficar acordada até tarde. No início, foi diagnosticada com compressão do nervo periférico e eczema da mão, e recebeu tratamento sintomático relevante, mas sua condição não melhorou. Diagnosticada com herpes zoster na mão após biópsia da pele, foi tratada com moxabustão perfumada com fio (TFM).\n\nDiagnósticos: O diagnóstico de HHZ foi estabelecido com base na aparência clínica e nas descobertas dermatológicas.\n\nIntervenções: O projeto de intervenção foi o tratamento TFM uma vez ao dia no departamento de acupuntura e moxabustão, e todo o período de tratamento durou 10 dias.\n\nResultados: Depois de mais 3 tratamentos com TFM, a sensação de queimação e coceira nas palmas das mãos, bem como a pulsação dos vasos sanguíneos dos dedos, diminuíram significativamente, e a escala visual analógica diminuiu significativamente. Depois de 10 tratamentos, o herpes da paciente gradualmente desapareceu, revelando uma nova pele cor-de-rosa sem qualquer desconforto.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_200.txt", "fulltext": "Homem de 18 anos, fumante de tabaco e maconha. Iniciou 4 dias antes da consulta com mal-estar geral, mialgias e febre. Consultando a unidade de emergência por apresentar dispneia classe funcional II-III. Ao ingresso apresentou taquicardia, taquipneia e se auscultava rales crepitantes em ambas as bases pulmonares. Encontrava-se em insuficiência respiratória com necessidade de oxigênio suplementar e no laboratório constatou-se leucocitose e insuficiência respiratória com hipoxemia normocápnica. Ao interrogatório referiu ter começado recentemente a usar cigarros eletrónicos. Na tomografia computadorizada (TC) de tórax realizada ao ingresso hospitalar observam-se extensas áreas com aumento de atenuação em “vidro esmerilado” distribuídas em ambos os campos pulmonares, a predomínio direito com áreas de consolidação e broncograma aéreo. A reação em cadeia da polimerase (PCR) para SARS-CoV-2 foi negativa. A serologia para HIV, anticorpos antimieloperoxidase (p-ANCA), anticorpos anticitoplasma de neutrófilos (c-ANCA) e os anticorpos antinucleares (ANA) foram negativos. Não se identificaram microorganismos na observação direta e culturas das amostras de escarro seriado e aspirado traqueal. Iniciou-se tratamento antibiótico empírico com ampicilina sulbactam e claritromicina. Por falta de melhora, procedeu-se com vídeo fibrobroncoscopia, mostrando restos hemáticos na via aérea inferior, sem lesões bronquiais endoluminales. Na lavagem broncoalveolar (BAL) recuperou-se líquido progressivamente hemático. A bacteriologia da BAL foi negativa e na citologia apresentou predomínio macrofágico (50%) sem evidenciarem-se hemosiderófagos. Interpretou-se como EVALI. O paciente completou 7 dias de antibioticoterapia e foram indicados 3 pulsos consecutivos de metilprednisolona 1 mg/kg/dia por via endovenosa. Evolucionou favoravelmente e foi dado alta hospitalar 48 horas após o pulso de corticoides. Na TC de tórax de controlo realizada de forma ambulatória um mês após a alta hospitalar, observou-se melhoria imagemológica nas lesões pulmonares visualizadas durante a internação.\n", "summary": "O caso apresentado foi de um homem de 18 anos, fumante, que procurou o serviço de saúde por falta de ar e febre. Ele apresentava insuficiência respiratória hipoxêmica e leucocitose, relatando o uso recente de cigarros eletrônicos. A tomografia computadorizada de tórax (TC) observou extensas áreas em “vidro esmerilado” bilateral e áreas de consolidação com broncograma aéreo. Iniciou-se o tratamento antibiótico e realizou-se uma fibrobroncoscopia que mostrou restos hemáticos sem lesões endoluminales. Interpretou-se como EVALI e foram indicados corticoides sistêmicos. O paciente evoluiu favoravelmente e recebeu alta 48 horas após o término do tratamento. A TC de controle observou melhora das lesões. O diagnóstico de EVALI é de exclusão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_566.txt", "fulltext": "Um menino de 12 anos de idade, saudável, apresentou-se na nossa clínica com uma visão anormal do olho esquerdo, descrita pelo paciente como “ver uma linha ondulada”, que era evidente no teste da grelha de Amsler. Uma revisão da sua história familiar confirmou que não havia distúrbios oftalmológicos significativos conhecidos ou informações relevantes. No exame, a sua melhor acuidade visual corrigida foi de 20/20 em ambos os olhos, e a pressão intraocular foi registada como 14 e 13 mmHg no olho direito e esquerdo, respetivamente. Os segmentos anteriores, os reflexos pupilares de luz e o exame de motilidade extraocular foram todos sem observações.\n\nO exame do fundo revelou elevações bilaterais da mácula com depósitos subfoveais amarelos, dando a característica aparência de “gema de ovo” do estágio vitelliforme da distrofia macular vitelliforme de Best (BVMD). Em uma inspeção mais detalhada da mácula esquerda, uma lesão escura foi identificada abaixo da fóvea, consistente com alterações pigmentadas da retina, sugerindo uma possível complicação de neovascularização macular (MNV). A autofluorescência do fundo mostrou um anel circular de hiperfluorescência ao redor da fóvea, consistente com acúmulo de lipofuscina no RPE doente. O exame inferior escuro, juxtafoveal, visto no exame do fundo, coincidiu com um pequeno ponto hipoautofluorescente visto no olho esquerdo.\n\nA tomografia de coerência óptica (OCT) revelou espaços opticamente hiporefletivos subfoveais bilaterais e espessamento dos segmentos externos dos cones. O olho esquerdo revelou uma área inferior juxtafoveal localizada de elevação pigmentar sugestiva de MNV, que foi confirmada como fronde neovascular por angiografia por OCT (OCTA). A eletrooculografia demonstrou ausência de aumento de luz com uma razão de Arden significativamente baixa de 1,1, confirmando o diagnóstico de BVMD.\n\nApesar de uma BCVA intacta de 20/20, o paciente foi tratado com 2 injeções intravitrais mensais de ranibizumab (0,5 mg/0,05 ml) com base na metamorfopsia e linhas irregulares experientes demonstradas na grelha de Amsler. Um mês depois, o paciente apresentou uma regressão subjetiva acentuada da metamorfopsia, que foi igualmente evidente na grelha de Amsler. Surpreendentemente, a OCT revelou uma resolução completa do espaço subfoveal opticamente hiporeflectivo com restauração do contorno foveal normal. Em exames de OCTA de face dos blocos retinais e coriocapilares externos, o MNV demonstrou um encolhimento subjetivamente claro em tamanho e arborização. Além disso, a hipoautofluorescência inferior correspondente ao MNV pareceu menor.\n\nCom base no que foi dito, não foram oferecidas mais injeções ao paciente, e foi aconselhado a fazer um acompanhamento após quatro semanas, mantendo o monitoramento semanal em casa, utilizando o teste de grade de Amsler. Um mês depois (2 meses após a injeção), o paciente relatou quase desaparecimento dos sintomas e a OCTA continuou a demonstrar encolhimento do MNV. De notar, houve um pequeno, mas evidente aumento no tamanho do espaço subfoveal opticamente hiporeflectivo, indicando acumulação de recuperação da lipofuscina no espaço subfoveal.\n\nAo longo de 2 anos, o paciente não relatou novos sintomas, tanto nas grades de Amsler como nas suas atividades diárias. Imagens de OCTA em série demonstraram o desaparecimento da fronda neovascular, e o ponto hipoautofluorescente juxtafoveal inferior foi indetectável. Surpreendentemente, a descoberta mais peculiar encontrada na OCT foi o aumento gradual no espaço subfoveal com um acúmulo constante de depósitos de lipofuscina. Não foram detectados mais sinais de atividade, e o olho direito não foi complicado por MNVs.\n", "summary": "Um menino de 12 anos queixando-se de metamorfopsia apresentou depósitos subfoveais amarelados, sugestivos de BVMD, que foi confirmada por autofluorescência do fundo do olho e eletrooculografia. O olho esquerdo apresentou um MNV inferior juxtafoveal complicador, para o qual o paciente foi tratado com duas injeções intravitreas de ranibizumab. Além de demonstrar uma resposta notável à injeção, tanto clinicamente como através de várias modalidades de imagem multimodal, a tomografia de coerência ótica (OCT) mostrou uma surpreendente resolução temporária do espaço subfoveal hiporeflectante, denotando uma regressão dos depósitos de lipofuscina acumulados no RPE e no espaço subfoveal. Em 2 meses, houve um subsequente acúmulo do espaço subfoveal e uma reacumulação de lipofuscina através de imagens seriadas, apesar da clara regressão do MNV. O paciente permaneceu estável ao longo de 2 anos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_572.txt", "fulltext": "Um homem de 85 anos que morava sozinho foi encaminhado ao nosso departamento para o tratamento da DM, que se tornou complicada por questões alimentares. Ele tinha um histórico de doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) em seus 30 anos e angina pectoris que exigiu a colocação de stent em seus 70 anos. O paciente foi diagnosticado com DM em seus 40 anos e iniciou a terapia com insulina em seus 60 anos. Ele tinha sido tratado com múltiplas injeções diárias de insulina e agentes hipoglicemiantes orais, incluindo empagliflozina, que mantiveram sua hemoglobina glicada na faixa de 7% no ano passado até três meses antes de sua visita inicial ao nosso departamento. Não havia histórico de cirurgia gastroesofágica ou radioterapia. Ele tinha se abstido de álcool e cigarros ao longo de sua vida.\n\nDois meses antes, o paciente foi submetido a uma craniotomia para um meningioma na região parasphenoid. Após a operação, ele desenvolveu um comprometimento cognitivo moderado (a escala de demência Hasegawa revisada: 15/30 pontos) e foi internado em uma casa de repouso. De acordo com o cuidador do paciente, ele estava insatisfeito com a vida na instituição, recusou as refeições e saiu para voltar para casa por vontade própria dois dias antes da consulta inicial. Um representante do centro de apoio comunitário o incentivou a procurar atenção médica, pois ele não havia comido nada e suspendeu todos os regimes de tratamento com DM desde que deixou a casa de repouso.\n\nAo chegar, os seus sinais vitais eram os seguintes: pressão arterial 116/50 mmHg, pulsação 90 batimentos/min, e taxa respiratória 20 respirações/min. Os testes laboratoriais revelaram hipoalbuminemia e níveis elevados de nitrogénio ureico, creatinina, e ácido úrico no soro. O hiato aniónico, o ácido β-hidroxibutírico no soro, e os níveis de glucose implicam cetoacidose euglicémica. Um mecanismo compensatório por alcalose respiratória impediu o desenvolvimento de acidemia apesar da acidose metabólica subjacente. O título de anticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase e o nível de C-peptídeo no soro indicaram um estado não-insulino-dependente de DM tipo 2.\n\nO paciente passou por vários dias de déficit alimentar, levando a um diagnóstico de SKA em vez de DKA. Após a admissão, SKA e desidratação foram corrigidos com uma infusão de soluções cristalóides balanceadas contendo dextrose, resolvendo o desequilíbrio ácido-base no segundo dia de internação. A ingestão oral foi então tentada; no entanto, ruídos de refluxo de alimentos vieram da garganta durante a ingestão de alimentos. Um estudo de refeição de bário revelou que um estreitamento cônico no meio do esófago impedia a passagem de objetos sólidos, apesar da excelente função de deglutição. Uma tomografia computadorizada mostrou espessamento circunferencial da parede esofágica no local da estenose e uma hérnia de hiato. Não foi observada lesão de massa mediastinal nem aumento de linfonodos. A endoscopia gastroesofágica confirmou a estenose a 30 cm dos incisivos. Espécimes de biópsia esofágica revelaram uma esofagite crônica não específica. Culturas de mucosa não mostraram evidências de bactérias aeróbicas ou fungos.\n\nA ingestão oral foi restringida e uma infusão de alto teor calórico foi implementada para acalmar a inflamação esofágica e restaurar o estado nutricional. O paciente foi subsequentemente submetido a bougienage endoscópico, o que permitiu a retomada da ingestão oral. A sua DM foi gerida com metformina, sitagliptina, repaglinida e voglibose, conseguindo um controlo glicémico adequado sem a necessidade de terapia com insulina.\n", "summary": "Um homem de 85 anos com demência foi encaminhado ao nosso departamento devido a hábitos alimentares problemáticos, que tornaram difícil gerir a sua diabetes mellitus. O paciente apresentou cetoacidose euglicémica, com um curso clínico e parâmetros bioquímicos mais indicativos de cetoacidose por fome do que de cetoacidose diabética. Depois de corrigir o desequilíbrio ácido-base com fluidos contendo dextrose, tentou retomar a ingestão oral; no entanto, foram observados ruídos na garganta consistentes com refluxo durante a ingestão de alimentos. Imagens e estudos patológicos revelaram uma estenose com espessamento da parede no meio do esófago atribuída a esofagite crónica não específica. Depois de receber fluidos hipercalóricos para acalmar a inflamação esofágica, foi realizado um bougienage endoscópico, permitindo a ingestão oral e alcançando um controlo glicémico adequado com agentes hipoglicemiantes orais.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_214.txt", "fulltext": "Uma mulher de 40 anos de idade foi submetida a um rastreio ecocardiográfico fetal de rotina na 22ª semana de gestação. A gravidez foi normal sem quaisquer complicações maternas, tais como hipertensão, diabetes, eclampsia ou infeções durante a gestação. Além disso, o rastreio para a síndrome de Down revelou um risco baixo que não indicou a necessidade de realizar uma amniocentese para um teste de anomalia cromossómica. No entanto, o ultrassom fetal demonstrou TR grave, com base em Vmax = 3,8 m/s, com diâmetros estimados das câmaras cardíacas de LV = 11 × 19 mm, RV = 19 × 24 mm, LA = 12 × 10 mm e RA = 13 × 16 mm. Posteriormente, a mulher foi encaminhada a um cardiologista pediátrico para aconselhamento. Como a idade da mulher era de 40 anos, o que é um fator de risco elevado para defeitos congénitos, e uma vez que o TR é bastante comum no rastreio ecocardiográfico fetal, o cardiologista sugeriu uma análise genómica de sequenciação de ADN livre fetal no sangue materno. No entanto, os pais recusaram esta análise.\n\nO bebê nasceu com segurança em nosso instituto, e o primeiro exame de ecocardiografia pós-natal demonstrou boa função cardíaca e estrutura normal, bem como tamanhos normais das 4 câmaras. No entanto, 6 meses depois, o bebê foi trazido para o nosso departamento devido a transpiração excessiva e diminuição do consumo de leite. O exame físico mostrou que a temperatura corporal da menina era de 36,8 ° C, sua frequência cardíaca era de 150 batimentos por minuto, e sua taxa de respiração era de 42 batimentos por minuto. A pressão arterial dos 4 membros era a seguinte: 92/44 mmHg no membro superior direito, 96/58 mmHg no membro superior esquerdo, 101/60 mmHg no membro inferior direito, e 103/54 mmHg no membro inferior esquerdo. Além disso, ela apresentou um rosto gravemente doente, seus lábios e pele estavam pálidos, transpiração excessiva e respiração grosseira foram observados, mas não houve estertores. Na auscultação, suas fronteiras cardíacas foram ampliadas, o ápice foi deslocado, e murmúrio sistólico grau I foi ouvido no 2º espaço intercostal no limite esquerdo do esterno. Exames de sangue de rotina, testes de função hepática e renal, eletrólitos, exame de rotina de urina e fezes, análise de gases no sangue, análise de amônia no sangue, análise de piruvato, análise de função tireoide e detecção de doença metabólica não mostraram anormalidades óbvias. A radiografia de tórax mostrou sinais de infiltração pulmonar, e o tamanho do coração foi significativamente aumentado. O eletrocardiograma (ECG) mostrou taquicardia sinusal, desvio do eixo, e alterações na onda ST-T (II, III, AVF, diminuição da corrente no eletrodo V5 não inferior a 0,05 mV, onda T curta). Além disso, a ecocardiografia apresentou um fenótipo dramático de TR grave, um ventrículo esquerdo extremamente aumentado, e densidade reduzida do septo interventricular e parede posterior do ventrículo esquerdo. A LVEF caiu para 22%, e a FS diminuiu para 10%. Excluímos a possibilidade de miocardite com base em uma série de resultados negativos de testes de sangue e histórico de coleções. Após a administração de digoxina, diuréticos de hidroclorotiazida, espironolactona, captopril, e L-carnitina, os sintomas de insuficiência cardíaca foram controlados. A sequência genômica foi determinada, e 3 mutações genéticas patogênicas localizadas em 2 genes, a troponina T cardíaca (TNNT2) c.548G>A:p.Arg183Gln, desmoplakina (DSP) c.3146C>T: p.Ser1049 Leu, e DSP c.5213G>A: p.Arg1738Gln, foram identificadas, todas as quais são muito importantes para o desenvolvimento e maturação dos cardiomiócitos pós-natal. Este resultado poderia explicar por que este tipo de DCM progrediu tão rapidamente.\n\nDurante o acompanhamento, o paciente ainda sofria de má função cardíaca e um ventrículo esquerdo aumentado. O último relatório de ecocardiografia (1 ano e 6 meses) mostrou que os tamanhos das 4 câmaras eram LV = 40 mm, RV = 8 mm, LA = 18 mm, e RA = 28 mm e baixa função de bombeamento cardíaco de EF = 28% e FS = 13%. Concomitantemente, os pais colocaram o paciente na lista de espera para transplante cardíaco. O paciente forneceu consentimento informado para publicação do caso.", "summary": "Preocupações do paciente:\nUm caso de TR grave foi encontrado através da ultrassonografia fetal. Após o nascimento, esta criança sofreu uma grave disfunção cardíaca, e a ecocardiografia confirmou um fenótipo DCM num período muito curto de tempo.\n\nDiagnóstico e intervenção:\nUma mulher de 40 anos de idade recebeu um rastreio ecocardiográfico fetal de rotina, que demonstrou que o feto apresentava um TR grave. Seis meses após o nascimento, o bebé apresentou uma insuficiência cardíaca grave, uma vez que o EF desceu para 22% com uma câmara LV extremamente grande. A sequência genómica foi determinada e foram identificadas 3 mutações genéticas patogénicas localizadas em 2 genes, a troponina T cardíaca (TNNT2) c.548G>A, a desmoplakina (DSP) c.3146C>T, e a DSP c.5213G>A. Por fim, a paciente foi diagnosticada com DCM. Esta criança recebeu digoxina, hidroclorotiazida, diuréticos de espironolactona, captopril, e L-carnitina, e os sintomas de insuficiência cardíaca foram controlados enquanto a paciente aguardava um transplante de coração.\n\nResultados:\nDurante o acompanhamento, a paciente ainda sofria de má função cardíaca e um ventrículo esquerdo aumentado. Concomitantemente, os pais a colocaram em uma lista de espera para transplante cardíaco.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_228.txt", "fulltext": "Uma mulher de 30 anos de idade, dos Emirados, G8P3A2Ep3, com um histórico de infertilidade primária por 3 anos, fez vários testes de FIV. Atualmente, é mãe de três filhos, com dois abortos precoces anteriores e três gestações ectópicas, para as quais fez uma salpingectomia bilateral.\n\nA paciente apresentou dor abdominal inferior esquerda, manchas vaginais e amenorreia de 6 semanas. Após o exame, a paciente apresentou um abdômen macio e não doloroso e não houve excitação cervical por avaliação vaginal. A ultrassonografia pélvica revelou um endométrio fino (0,6 cm), ovários normais e uma massa complexa suspeita (2,1 × 1,5 × 1,5 cm) no anexo esquerdo perto do ovário esquerdo com uma estrutura em forma de anel; não foi visualizada gravidez intrauterina. Investigações laboratoriais revelaram níveis elevados de β-HCG (251 IU/L) que estabilizaram após 48 horas (220 IU/L). Foi alcançado um diagnóstico de EP. Modalidades de tratamento cirúrgico e médico foram oferecidas à paciente; a paciente optou pelo tratamento médico. Como tal, o metotrexato foi administrado, dentro de duas semanas, os níveis de β-HCG despencaram para níveis insignificantes.\n\nO histórico anterior da paciente mostrou que ela havia feito uma histeroscopia e laparoscopia diagnósticas em 2014, devido à infertilidade primária, revelando um útero arqueado, aderências membranosas entre as trompas de Falópio e o ovário, e uma hidrossalpinge esquerda, um teste de corante azul confirmou a permeabilidade da trompa de Falópio direita. Em 2016, a paciente concebeu espontaneamente após uma tentativa de fertilização in vitro (FIV) falhada, que resultou num parto vaginal espontâneo a termo. Em 2017, a paciente teve uma gravidez ectópica no corno uterino esquerdo, que foi tratada cirurgicamente através de salpingectomia laparoscópica. Em 2018, uma gravidez ectópica na trompa de Falópio direita foi tratada cirurgicamente por salpingectomia laparotómica, devido a uma ruptura após um tratamento falhado com metotrexato. Em 2019, a paciente apresentou novamente uma gravidez ectópica no corno esquerdo; foi realizada a remoção laparoscópica do saco com sutura da parte do corno. Os diagnósticos clínicos de todas as gravidezes ectópicas foram confirmados histologicamente. Em 2020, a paciente teve um conjunto de gémeos concebidos através de FIV e entregues por cesariana.\n\nConsiderando o histórico da paciente de múltiplos EPs e sendo responsável por mais no futuro, uma histerosalpingografia de raios-x foi realizada para determinar a permeabilidade das trompas e preparar um plano para evitar outra recorrência de EP. A histerosalpingografia relatou o aparecimento de ambas as trompas com a trompa esquerda visivelmente mais curta que a direita, derramamento fraco em ambos os lados, intravasamento nas veias, e possível recanalização parcial de ambas as trompas. A gestão acordada após aconselhar a paciente sobre as descobertas acima foi ter contracepção oral combinada e optar por FIV caso ela planeasse outra gravidez.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 30 anos que compareceu à unidade de emergência com a sua segunda gravidez ectópica espontânea após uma salpingectomia bilateral anterior. Ela teve múltiplos abortos espontâneos anteriores: salpingectomia laparoscópica para um EP cornual esquerdo em 2017, seguida por salpingectomia laparotómica para um EP direito rompido após uma gestão médica falhada em 2018. Por último, teve remoção laparoscópica de um saco EP na cicatriz de um EP cornual esquerdo anterior em 2019. Apresentava um histórico de períodos menstruais ausentes, dor pélvica e manchas vaginais. O seu exame revelou dor abdominal inferior esquerda, abdómen mole e não doloroso e ausência de excitação cervical. A ecografia pélvica revelou um endométrio fino e ausência de gravidez intrauterina. Foi observada uma massa complexa suspeita perto do ovário esquerdo com uma estrutura em forma de anel. O seu β-HCG foi de (251 IU/L) que atingiu um platô após 48 horas (220 IU/L). Ela respondeu bem ao metotrexato sem necessidade de intervenção cirúrgica desta vez.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_558.txt", "fulltext": "Menina de 2 anos de idade, 14,2 kg, com diagnóstico de comunicação interventricular e com antecedente de cirurgia de banding da artéria pulmonar, realizada ao ano de idade por abordagem médio-esternal.\n\nNa nossa instituição e de maneira eletiva, a paciente foi submetida a cirurgia cardíaca para correção de defeitos. Por abordagem médio-esternal, canulação central aortobicaval, em hipotermia leve, realizou-se o fechamento de comunicação interventricular com parche de pericárdio bovino, debanding e plastia de artéria pulmonar com um tempo de circulação extracorpórea (CEC) prolongado. O fechamento esternal foi realizado com reforço da borda esternal esquerda tipo Robicsek e a paciente foi transferida para a unidade de cuidados intensivos (UCI) pediátrica.\n\nNo terceiro dia pós-operatório, a paciente foi submetida a uma nova intervenção cirúrgica, devido à estenose grave na origem de ambos os ramos pulmonares, e foi realizada uma artéria e ramos pulmonares com patch de pericárdio bovino.\n\nSete dias depois, a paciente voltou ao centro cirúrgico por causa de uma deiscência esternal e infecção do local da operação e alta suspeita de mediastinite. Entre os achados intraoperatórios, foram descritos: infecção e deiscência da ferida da operação; deiscência da sutura esternal em sua totalidade; perda total do esterno devido a múltiplas fraturas em zonas de osteossíntese prévia e comprometimento importante de cartilagens condro- costais com necrose e infecção; foi encontrada também, abundante secreção purulenta no mediastino. Foram tomadas diferentes amostras para cultivo, anatomia patológica e se procedeu a limpeza cirúrgica com desbridamento extenso de tecidos necróticos; abertura extensa de ambas as pleuras; colocação de drenos pleurais; dreno mediastinal; colocação de cateter para irrigação mediastinal e fechamento da pele com pontos totais\n\nA mediastinite foi confirmada na sala de operações devido à descoberta de secreção purulenta, enquanto a anatomia patológica demonstrou osteomielite aguda. Na UTI, a paciente evoluiu com hemodinâmica estável, foi dado suporte ventilatório por instabilidade torácica e foi deixada irrigação mediastinal com solução fisiológica por 5 dias.\n\nTrês semanas após a última cirurgia e com a infecção controlada, uma junta médica multidisciplinar decidiu realizar uma toracoplastia com barras de titânio para estabilização do tórax, após a realização de uma tomografia computadorizada do tórax com reconstrução da parede torácica.\n\n\nTécnica cirúrgica\nFoi realizada a reabertura da pele ao nível da incisão anterior, dissecção por planos até alcançar cartilagens costais, cureta de bordes de cartilagens, lavagem da cavidade, liberação de retalho muscular (pectoral maior bilateral, bainha anterior do músculo reto anterior do abdômen e parte da aponeurose do oblíquo externo).\n\nCartilagem das costelas foi enfrentada com sutura de nylon 1/0; 04 miniplacas de titânio 2,0 em forma de C (CONMET; LLC 24/1 Onezhskaya str. Moscow) adaptadas às curvas das costelas foram colocadas em ambos os hemitórax, as placas foram fixadas às costelas 1, 2, 4 e 5 com sutura de fio cirúrgico 1/0 (TAGUM) e 02 minivirais de titânio 5 mm (CONMET; LLC 24/1 Onezhskaya str. Moscow) por lado.\n\nFoi colocado um dreno mediastinal 20 Fr e um subpectoral bilateral de 14 Fr. Os retalhos musculares foram aproximados à linha média com sutura de poliglactina 2/0, conseguindo cobrir a totalidade das barras de titânio. O fechamento da pele e do tecido celular subcutâneo foi feito com pontos totais de Nylon 2/0.\n\nEvolução pós-operatória\nApós a cirurgia de plástica torácica, a paciente foi mantida em ventilação mecânica, com sedação, sem suporte inotrópico-vasopressor, continuando com a antibioticoterapia parenteral. Após 6 dias de ventilação mecânica, com terapia para gestão da síndrome de abstinência, tendo recebido corticoides profiláticos, foi realizada extubação programada; continuando com o suporte respiratório pós-extubação com CPAP nasal por 6 dias, para depois passar para a cânula binasal. Foi oferecida fisioterapia respiratória durante todo o processo pré e pós-extubação. A paciente completou 6 semanas de antibioticoterapia parenteral e após 2 meses de permanência hospitalar foi dada alta. No seguimento aos 8 meses, encontra-se assintomática, sem medicação.\n", "summary": "Apresenta-se o caso de uma menina de 2 anos de idade, com antecedente de uma cirurgia de banding pulmonar, a quem se realiza uma técnica de estabilização de parede torácica com barras de titânio e cobertura com flaps musculares por apresentar mediastinite pós-cirúrgica associada a perda esternal total, após uma cirurgia de fecho de comunicação interventricular, debanding e plastia de artéria pulmonar. A paciente apresentou evolução pós-cirúrgica favorável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_564.txt", "fulltext": "Um homem de 69 anos de idade, com história prévia de CABG, apresentou-se com dispneia grave com esforço leve (NYHA III) de 2 meses de duração e foi admitido no nosso centro. O eletrocardiograma mostrou depressão ST em derivações II, III, aVF, e V4-6, e o exame de sangue revelou elevação dos níveis de N-terminal pró-B-tipo natriurético (2640 pg/mL). O ecocardiograma mostrou disfunção sistólica do ventrículo esquerdo e fração de ejeção do ventrículo esquerdo baixa (30%). O paciente teve infarto do miocárdio com elevação do segmento ST inferior em 2009, quando tinha 59 anos de idade, com evidência angiográfica de doença grave em 3 vasos (angiografia coronária mostrou CTO na artéria descendente anterior esquerda proximal (LAD), estenose de 90% na artéria circunflexa esquerda média e distal, e estenose de 95% na artéria circunflexa esquerda média). O paciente foi submetido a CABG com artéria mamária interna esquerda (LIMA) para LAD, e SVG sequencial para 1ª ramificação marginal obtusa (OM1), 2ª ramificação marginal obtusa (OM2), e ramificação posterolateral (PL) em 2009.\n\nA angiografia coronária foi realizada através de um acesso de 6 Fr (Fr) na artéria radial esquerda e demonstrou a permeabilidade da LIMA para a LAD e SVG para a OM1, OM2, mas uma oclusão completa da SVG sequencial para a conduta PL. A artéria coronária esquerda nativa foi ocluída no ostium e a artéria coronária direita nativa foi ocluída na porção média com pontes colaterais. Decidimos tratar a CTO da RCA nativa. Foi obtido um duplo acesso arterial com outra bainha de 6 Fr na artéria femoral direita. As artérias coronárias esquerda e direita foram intubadas com guia cateteres de 6 Fr AL 0.75 (Launcher; Medtronic; EUA) e 6 Fr EBU 3.5 (Launcher; Medtronic; EUA), respetivamente. Foi tentada uma abordagem anterógrada através da artéria radial esquerda, mas nem o fio Fielder XTR (Asahi Intec, Japão) nem o fio Gaia 3 (Asahi Intec, Japão) com o microcateter Finecross (Terumo, Japão) atingiram o verdadeiro lúmen na artéria coronária distal. Foi então tentada a técnica de fio paralelo com o microcateter Crusade (Kaneka, Japão) e dois fios Gaia 3 (Asahi Intec, Japão), mas também falharam. Passámos então para a abordagem retrógrada utilizando o canal septal da LAD através da artéria coronária esquerda ocluída. O fio Gaia 3 (Asahi Intec, Japão) cruzou a artéria coronária principal (LM) e a LAD, e finalmente atingiu o verdadeiro lúmen na LAD distal. O fio Sion foi trocado pelo microcateter Finecross (Terumo, Japão) para a LAD distal, e dilatação da LM e da LAD proximal com um balão de 2.0 × 15 mm foi realizada. Foi então utilizada a técnica de navegação septal (SST) para a navegação septal. Tentámos diferentes canais septal originados da LAD proximal para a LAD distal, e entregámos o fio Sion (Asahi Intec, Japão) retrogradamente através do ramo septal distal para a LAD distal, apoiado por um microcateter Finecross de 150 cm (Terumo, Japão). O fio Gaia 3 (Asahi Intec, Japão) cruzou a lesão CTO retrogradamente para o verdadeiro lúmen na LAD proximal, e foi avançado para o guia de extensão da guia de guia (Boston Scientific, EUA) posicionado no guia de guia anterógrado. O microcateter Finecross (Terumo, Japão) foi entregue ao guia anterógrado e um fio RG3 (Asahi Intec, Japão) foi externalizado. O CTO foi então predilado por um balão de 2.0 × 15 mm e stent com 2 stents de elução de fármaco sobrepostos (2.5 × 38 mm e 3.0 × 38 mm) com excelente resultado angiográfico e fluxo TIMI3 em todos os ramos distais.\n\nA dispneia foi aliviada na alta. Em 6 meses de acompanhamento, a paciente não teve mais episódios de dispneia.", "summary": "Preocupações do paciente:\nEste é um homem de 69 anos com história prévia de enxerto de bypass da artéria coronária, que se apresentou com dispneia grave com esforço leve (NYHA III) com duração de 2 meses.\n\nDiagnóstico:\nO paciente foi diagnosticado com insuficiência cardíaca causada por isquemia após falha de SVG (SVG para artéria coronária direita) de acordo com o eletrocardiograma, níveis plasmáticos de peptídeo natriurético tipo B pro-N-terminal e angiograma coronário.\n\nIntervenções:\nRecanalizamos a artéria coronária direita nativa por abordagem retrógrada, utilizando colaterais septal por técnica de surf, após recanalização da artéria coronária esquerda totalmente ocluída.\n\nResultados:\nA dispneia foi aliviada na alta. Em 6 meses de acompanhamento, a paciente não teve mais episódios de dispneia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_202.txt", "fulltext": "Uma mulher de 44 anos com história de esclerose múltipla, em tratamento com interferon beta-1b desde os 26 anos. A paciente teve crises de enxaqueca sem aura de intensidade leve relacionadas com a menstruação e tomou rizatriptan em uma ocasião, com má tolerância. Não usava outros medicamentos.\n\nTrês anos antes da consulta de emergência, a paciente relatou cerca de quatro episódios de cefaleia em trovoada no contexto de relações sexuais. A cefaleia foi descrita como bitemporal, opressiva, de início explosivo, atingindo uma intensidade máxima na escala visual analógica de 8/10. Ela foi desencadeada durante o orgasmo, não associou outros sintomas e se resolveu progressivamente ao longo de uma hora. Estes episódios aconteceram durante um período de aproximadamente um mês, e a paciente negou cefaleia em outros contextos.\n\nUm ano antes da nossa avaliação, ela relatou três episódios de cefaleia de início explosivo com características semelhantes às anteriores, mas desta vez desencadeadas exclusivamente durante o exercício físico intenso. Ela também não relatou cefaleia em outras situações, incluindo a atividade sexual. A paciente diminuiu a intensidade do esforço físico de maneira temporária e, em aproximadamente um mês, pôde reintroduzir o exercício prévio de forma progressiva sem novos eventos. Ela não consultou por nenhum desses episódios.\n\nDuas semanas antes da nossa avaliação de urgência, a paciente teve um surto de neurite óptica que foi tratado com altas doses de metilprednisolona durante cinco dias. No dia em que o ciclo terminou, ela acordou durante a noite com uma dor de cabeça de intensidade máxima desde o início (escala visual analógica 10/10) associada a náuseas, foto e sonofobia. A dor de cabeça era bitemporal e occipital, de características opressivas. Ela foi para a urgência, onde foi constatada pressão arterial elevada (180/100 mmHg) e foram realizados uma tomografia computadorizada craniana e uma punção lombar, cujos resultados foram normais. Após a administração de analgesia e correção da pressão arterial, a paciente melhorou e foi dada alta.\n\nNa semana seguinte, ela apresentou outros três episódios de cefaleia de início súbito e características semelhantes. Todos os episódios ocorreram quando estava acordada e em repouso, sem gatilhos associados. A intensidade da dor diminuiu progressivamente nas horas seguintes, mas não desapareceu completamente entre os episódios. A paciente negou outros sintomas associados.\n\nDurante a visita de urgência, foi realizada uma tomografia computadorizada de base de crânio após administração de contraste, que mostrou estreitamentos focais e segmentares de várias artérias intracranianas, sugerindo vasoconstrição cerebral. A paciente foi internada na unidade de neurologia e iniciou-se o tratamento com nimodipina oral. Foi realizada uma arteriografia cerebral, que constatou numerosos segmentos curtos de estenose vascular, seguidos de dilatações pós-estenóticas em vasos arteriais, fundamentalmente de médio calibre.\n\nA paciente não apresentou mais cefaleia nos dias seguintes. Um estudo de autoimunidade e sorologias foram negativos. Ela recebeu alta assintomática e uma arteriografia de acompanhamento, três meses depois, na qual todas as descobertas foram resolvidas, confirmou o diagnóstico de SVCR.\n", "summary": "Mulher de 44 anos com história de esclerose múltipla em tratamento com interferon beta-1b que consultou por quatro episódios de cefaleia em trovoada em repouso, após finalizar um ciclo de corticoides por um surto de neurite ótica. Três anos antes, a paciente havia apresentado vários episódios de cefaleia de início explosivo durante um período autolimitado de um mês, unicamente produzidos no contexto de relações sexuais. No ano anterior à nossa avaliação, sofreu em três ocasiões cefaleia em trovoada de características similares, mas exclusivamente desencadeadas com o exercício físico intenso. Não havia consultado por estes eventos. Realizou-se uma tomografia computadorizada craniana após a administração de contraste e uma arteriografia cerebral, que foram compatíveis com síndrome de vasoconstrição cerebral, e confirmou-se a sua reversibilidade três meses depois.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_216.txt", "fulltext": "Esta era uma paciente de 36 anos de idade com diagnóstico de ceratocone, que estava clinicamente apta, sem história prévia de cirurgias oculares ou trauma, negando o uso de cigarros e esteróides. No entanto, ela admitiu esfregar os olhos com frequência e vigorosamente. Após o exame, a paciente tinha uma acuidade visual não corrigida (UCVA) de 20/70 no olho direito e 20/200 no olho esquerdo. Ela tinha uma pressão intraocular normal, e o exame com lâmpada de fenda foi normal, exceto por catarata cortical em forma de estilhaço, poupando o eixo visual. Cataratas em forma de estilhaço foram observadas pré-operativamente em ambos os olhos, no entanto, fotografias com lâmpada de fenda foram tiradas no pós-operatório. O exame do fundo era normal. Com base na classificação de keratocone de Krumeich,1 ela tinha ceratocone em estágio III no olho direito e em estágio IV no olho esquerdo. A paciente tinha uma acuidade visual corrigida com óculos de 20/30 no olho direito com -6,50 sph -4,50 cyl aos 25 anos e 20/80 no olho esquerdo com -7,00 sph -6,00 cyl aos 20 anos. O olho esquerdo foi equipado com lente de contato rígida e encontrou-se uma acuidade visual de 20/25. A paciente passou por uma lamelar keratoplasty (LKP) sem complicações no olho esquerdo e teve uma acuidade visual não corrigida de 20/40 e BSCVA de 20/25 com mínimo erro refrativo na última visita de acompanhamento 10 anos após LKP, e a catarata cortical estilhaçada permaneceu estável sem progressão. Ela passou por um implante de lente de colámero implantável (ICL) no olho direito com UCVA de 20/30 no pós-operatório. Após 18 meses de visita pós-operatória, a paciente manteve sua acuidade visual não corrigida e melhor corrigida sem progressão na morfologia da catarata.\n", "summary": "Uma paciente de 36 anos de idade, diagnosticada com ceratocone, foi acompanhada no departamento de ambulatório e procurou ser independente de óculos no olho direito. Após o exame, verificou-se que tinha catarata cortical bilateral que não envolvia o eixo visual. Ela tinha a melhor acuidade visual corrigida com óculos de 20/30; ela foi submetida a uma implantação sem incidentes de ICL no olho direito com uma acuidade visual não corrigida de 20/30 pós-operativamente sem progressão da catarata durante o período de acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_570.txt", "fulltext": "O caso apresentado é de um homem de 100 anos de idade. Ele teve um derrame que o deixou com sequelas, com o lado direito paralisado e, portanto, com problemas de mobilidade significativos. Ele fumou alguns anos quando era mais jovem, mas isso lhe causou DPOC. Ele também sofre de disfagia, que causa broncoaspiração, que, juntamente com a DPOC, causa crises respiratórias frequentes. Apesar da idade, seu estado cognitivo é perfeito. Ele está consciente e orientado o tempo todo, e só tem episódios de delírio e agitação quando acorda à noite. Ele é permanentemente acompanhado por uma cuidadora.\n\nEle teve um episódio de bradicardia grave que exigiu uma chamada de emergência. O bisoprolol foi retirado e a bradicardia diminuiu, mas o filho dele está nos perguntando se algum dos medicamentos dele pode ter sido o responsável.\n\nNão temos relatórios de dados clínicos ou diagnósticos, nem a cronologia e a gravidade dos mesmos, pelo que, no estado da situação, faz-se uma aproximação às doenças do paciente através dos medicamentos que utiliza. Também não temos informação sobre datas de início ou últimas alterações nos medicamentos, exceto a retirada de bisoprolol como possível causa da bradicardia.\n\nEstudo e avaliação\nO episódio de bradicardia já foi controlado, mas aproveitamos para revisar toda a sua medicação procurando PRM/RNM. Estuda-se o estado de situação prévio à bradicardia, portanto, está presente o bisoprolol.\n\nUsamos o aplicativo CheckTheMeds® para nos ajudar na análise e o complementamos com as fichas técnicas.\n\nO bisoprolol é o principal responsável pela bradicardia. Além dele, existem outros medicamentos que podem alterar a frequência e o ritmo cardíaco por diferentes mecanismos.\n\nNíveis de potássio alterados, tanto a hiper quanto a hipopotassemia, podem alterar a frequência cardíaca, produzindo taquicardia ou bradicardia. Medicamentos que podem produzir hipopotassemia são a furosemida, budesonida e os agonistas β2, salbutamol e formoterol. Por outro lado, a eplerenona vai reter, e toma um suplemento de cloreto potássico. Além disso, há uma interação entre amiodaron e eplerenona que aumenta o efeito desta última.\n\nA prolongada duração do intervalo QT também pode afetar o ritmo cardíaco. Os medicamentos que podem prolongar o intervalo QT incluem salbutamol, amiodarona, trazodona, pantoprazol e furosemida. Todos esses medicamentos são importantes para os problemas cardíacos do paciente, exceto trazodona, que é usada como um hipnótico, e pantoprazol. Como você está tomando apixaban, pode ser conveniente manter um IBP. O único IBP que não prolonga o intervalo QT é o rabeprazol.\n\nA carga anticolinérgica foi verificada com a escala Crideco e a Calculadora de Carga Anticolinérgica. Em ambas as escalas, a carga anticolinérgica relevante é exibida, sendo os medicamentos envolvidos ipratropio, glicopirronio, furosemida, trazodona e zolpidem.\n\nOutros problemas que podem surgir incluem:\n\nSalbutamol e ipratropio inalados de forma pautada 2 puff a cada 12 horas quando o recomendado é a administração a demanda. Além disso, o salbutamol pode ter efeitos cardíacos.\n\nParacetamol 1 g uma vez ao dia. Ele toma isso cronicamente à noite porque tem alguma dor. Em pacientes dessa idade, essa dose pode ser muito alta. A dose de 650 mg é recomendada para não sobrecarregar o metabolismo hepático.\n\nLatanoprost para controlar a pressão intraocular e prevenir o glaucoma. Com 100 anos, a probabilidade de isso se tornar um problema é baixa e o latanoprost pode causar desconforto ao paciente.\n\nZolpidem 10 mg ½ comprimido ao dia. É recomendável utilizar a apresentação de 5 mg para não manipular a medicação.\n\nIntervenção\nA trazodona foi proposta para retirada, pois é utilizada em uma indicação não autorizada, é arritmogênica e tem carga anticolinérgica.\n\nSubstituir pantoprazol por rabeprazol.\n\nConsulte um pneumologista se a dose de 2 puffs de salbutamol a cada 12 horas for adequada, pois também pode afetar o coração.\n\nMude para paracetamol 650 mg e verifique se o controle da dor é mantido.\n\nMudar para zolpidem 5 mg 1/dia. O tratamento crônico com zolpidem ou benzodiazepinas não é recomendado, mas neste paciente vai dar poucos problemas e se ele acordar à meia-noite apresenta episódios de agitação com alterações no ritmo cardíaco. Se a trazodona for retirada, é possível que seja necessário aumentar a dose de zolpidem. Isso aumentaria a carga anticolinérgica, mas não parece ser um problema neste paciente. A principal limitação poderia ser a depressão respiratória que poderia aparecer e isso obrigaria a ajustar muito bem a dose ou procurar outras soluções.\n\nConsulte com o oftalmologista a necessidade de manter o latanoprost.\n\nResultados/acompanhamento\nEle é um paciente da MUFACE, portanto, tem fácil acesso a médicos especialistas. Um relatório foi emitido para o paciente e foi o filho (nível cultural muito alto) que falou com todos os médicos. A resposta destes é conhecida através do filho. A intervenção não se ajusta aos protocolos de comunicação com os médicos por respeitar a decisão do filho de ser ele quem transmite a informação.\n\nO cardiologista confirmou que a trazodona prolonga o intervalo QT, mas acredita que o efeito é insignificante quando comparado com os problemas cardíacos do paciente. A trazodona e o pantoprazol não foram retirados.\n\nO salbutamol foi retirado. O paciente permanece sob observação.\n\nFoi feito o ajuste para 650 mg de paracetamol e a dor foi controlada.\n\nMudança para zolpidem 5 mg 1/dia.\n\nO oftalmologista mantém o latanoprost.\n", "summary": "Um homem de 100 anos apresenta um episódio de bradicardia profunda. O cuidador do paciente avisa a emergência e estes retiram o bisoprolol controlando a bradicardia. Uma vez solucionado o problema, nos perguntam se algum de seus medicamentos pode ter relação com a bradicardia.\n\nEstudo e avaliação: Ao revisar todo o tratamento complexo do paciente, não conseguimos estabelecer uma relação clara entre qualquer um dos 19 medicamentos e a bradicardia, exceto o bisoprolol, que foi retirado, mas encontramos outros 6 problemas que tentamos resolver.\n\nResultado: Das 6 alterações propostas, 3 foram aceitas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_46.txt", "fulltext": "Mãe de 21 anos, primípara, sem antecedentes mórbidos. Gravidez de controle precoce, complicada com ameaça de parto prematuro às 31 semanas, motivo pelo qual recebeu corticoides antenatais completos. Apresentou estado hipertensivo da gravidez com síndrome de pré-eclâmpsia-eclâmpsia e colestase gravídica no terceiro trimestre, tratada com ácido ursodesoxicólico. Rotinas infecciosas da gravidez sem elementos a destacar, sem antecedentes de infecção por HSV, prévio ou durante a gravidez. Início espontâneo de trabalho de parto, finalização da gestação mediante cesárea a causa de estado fetal instável. Recém-nascido de sexo masculino, peso ao nascer 3.000 g, boa adaptação à vida extrauterina, alta conjunta a domicílio aos 4 dias de vida com alimentação por peito exclusivo. Aos 8 dias de vida, consultou em emergência pediátrica por edema de pálpebras e secreção ocular bilateral de 48 horas de evolução, ao exame físico destacava importante edema palpebral bilateral que impossibilitava visualizar conjuntiva; rubor, calor local e secreção ocular purulenta, sem lesões na pele. Temperatura ao ingresso de 36,7 °C, exame físico sem outros elementos a destacar. Com diagnóstico de oftalmia neonatal, foi hospitalizado e solicitado cultivo de secreção ocular, reação em cadeia de polimerase (PCR) para Chlamydia, Gonococo e HSV tipo 1 e 2. Iniciou-se tratamento com uma dose de Cefotaxima 100 mg/kg intravenoso, Azitromicina 20 mg/kg/dia e Tobramicina oftálmica a cada 6 horas. Às 24 horas, recebeu resultado positivo para HSV-1, pelo que se iniciou tratamento com Aciclovir a 20 mg/kg/dose intravenosa a cada 8 horas, suspendendo tratamento antibiótico. Durante a evolução, manteve-se assintomático do ponto de vista neurológico e sem lesões de pele, franca melhoria da secreção ocular e edema palpebral após instaurado o tratamento. Os exames de hemograma, perfil hepático, azoemia e creatinemia foram normais. A análise do líquido cefalorraquidiano mostrou um estudo citoquímico normal, PCR para HSV negativo, multiplex e cultivo negativos. Não se reiterou o exame do líquido cefalorraquidiano. As PCR em sangue, nasofaringe e reto foram negativas para Herpes Virus. Às 72 horas, realizou-se exame de fundo de olho, constatando úlcera de córnea epitelial bilateral, agregando ao tratamento aciclovir tópico e lágrimas artificiais. Completou 14 dias de aciclovir intravenoso, com um fundo de olho de controlo normal, sem úlcera de córnea. Aos 22 dias de vida, recebeu alta com tratamento supressivo com aciclovir 60 mg/kg/dia oral, controlo com pediatra e oftalmologista ambulatório.\n", "summary": "Neonato de 8 dias de vida, sem antecedentes a destacar, que apresenta edema e eritema de pálpebras, acompanhado de secreção ocular bilateral. Por meio de técnica PCR, foi diagnosticada infecção por Herpes Virus tipo I, sem elementos de doença disseminada nem afeção do sistema nervoso central. Recebeu tratamento completo com Aciclovir intravenoso com melhora clínica completa.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_148.txt", "fulltext": "Apresentação Clínica\nUma mulher de 68 anos de idade apresentou-se ao departamento de emergência com uma história de 2 dias de confusão aguda e alterações comportamentais (delírio), num contexto de paralisia cerebral grave conhecida. Sabia-se que tinha ITUs recorrentes bem geridas em casa com antibióticos orais. O resto da sua história médica passada incluía cálculos estafilocócicos bilaterais, que tinham sido previamente tratados por PCNL. Na apresentação, os resultados do seu sangue mostraram um aumento acentuado na proteína C-reativa (CRP = 260.9 mg/L), um declínio na função renal (taxa de filtração glomerular estimada (eGFR) = 38 mL/min/1.73m2, ureia = 11.7 mmol/L, e creatinina = 124), e anemia microcítica hipocrômica com trombocitopenia. As culturas de sangue que foram tomadas voltaram como negativas, e as culturas de urina revelaram crescimento misto.\n\nAbordagem Diagnóstica\nO diagnóstico inicial incluiu uma UTI, lesão renal aguda (AKI) e anemia microcítica com trombocitopenia, tudo no contexto de urosepsis. Como estava severamente constipada, foi ordenado um raio-X abdominal, que primeiro revelou cálculos renais radiopacos à esquerda. Um subsequente exame de tomografia computadorizada (CT) KUB (rins−ureteres−bexiga) identificou grandes cálculos renais à esquerda, incluindo um cálculo de chifre de veado esquerdo medindo 4,5 cm. A presença de um segundo chifre de veado deslocado do lado esquerdo (medindo 4 cm) dentro de uma fístula renocólica foi inicialmente perdida. O chifre de veado migrado foi descrito como “calcificação resultante do intestino grosso”. A presença de uma fístula renocólica foi sugerida, pois havia bolsas de ar vistas dentro da pelve renal.\n\nDevido ao agravamento da função renal durante a hospitalização, a repetição da imagem (CT KUB) revelou um cálculo de 4,4 cm no reto. O relatório da tomografia ressaltou uma forte suspeita de uma fístula renocólica, facilitando a migração da pedra para o reto. A pedra foi subsequentemente expelida espontaneamente através do reto.\n\nGestão e Resultados\nDada a sua significativa comorbidade, a condição da paciente foi gerida de forma conservadora. Foi considerada inadequada para anestesia geral devido ao elevado risco de intubação e não foi candidata para a inserção de um stent de JJ com anestésico local devido à sua paralisia cerebral. A nefrostomia também foi excluída como opção, uma vez que o cálculo estaghorn in situ ocupava toda a pelve renal esquerda. Em última análise, após uma longa estadia no hospital, a paciente respondeu bem ao tratamento conservador com antibióticos. Recebeu uma dose única (STAT) de amikacina na apresentação e claritromicina-amoxicilina (1,2 g intravenosamente três vezes ao dia) durante 6 dias, que foi então escalada para ceftriaxona (2 g intravenosamente uma vez ao dia) durante mais 8 dias. O seu caso foi também discutido na Reunião Multidisciplinar da Equipa de Urologia de Pedra (MDTM), e foi decidido fornecer apenas tratamento sintomático, sem mais intervenções, uma vez que havia um elevado risco de mortalidade. Após melhorar clinicamente, a paciente foi dispensada para o seu local habitual de residência.\n\nComplicação: Abscesso Psoas\nAlguns meses depois, ela foi ao departamento de emergência com sinais de infecção urinária (baixa ingestão oral, urina com mau cheiro e febre). Um exame de tomografia computadorizada revelou um grande abscesso no iliopsoas esquerdo, medindo 87 × 54 mm, com bolhas de gás, juntamente com cálculos biliares. O tratamento conservador com antibióticos foi novamente recomendado devido às suas extensas comorbidades e alto risco de mortalidade. Esta abordagem foi acordada pela Equipa de Urologia, a Equipa Médica e os Radiologistas Intervencionistas. Depois de um extenso tratamento com antibióticos (claritromicina-amoxicilina 1,2 g três vezes ao dia, durante 4 semanas), ela respondeu bem e foi dispensada para o seu local habitual de residência. Algumas semanas depois, ela foi ao departamento de emergência com pneumonia por aspiração e sepse e, infelizmente, faleceu.\n", "summary": "Uma mulher de 68 anos apresentou-se ao departamento de emergência com sinais de urosepsis. A tomografia computadorizada (TC) revelou um cálculo de chifre esquerdo com cálculos renais menores concomitantes. Devido ao agravamento da função renal durante a hospitalização, foi feita uma nova tomografia, que revelou um cálculo de chifre no reto. O cálculo de chifre migrou para o cólon através de uma fístula renocólica, e a paciente subsequentemente passou o grande chifre pelo reto espontaneamente. Foi feito um tratamento conservador devido ao seu alto risco cirúrgico. Vários meses após a alta, apresentou-se com sinais de infecção, e foi identificado um grande abscesso do psoas esquerdo.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_52.txt", "fulltext": "Um homem de 91 anos de idade, com episódios recorrentes de insuficiência cardíaca (IC), foi admitido no nosso hospital apresentando dispneia e inchaço das pernas acompanhado de edema de pitting. Um exame físico revelou dispneia, crepitações e um murmúrio diastólico de 4/6 de Levine após auscultação cardíaca. A sua história clínica incluía uma substituição da válvula aórtica para regurgitação aórtica grave com uma válvula SBV de 3F Enable de 25 mm através de uma toracotomia anterior direita em 2015, que foi complicada por um bloqueio atrioventricular avançado que exigiu a implantação de um pacemaker permanente. Outras comorbidades incluíam cancro do fígado (com uma sobrevivência estimada superior a 12 meses), doença renal crónica, hipertensão e um histórico de tabagismo. A ecocardiografia transtorácica (ETT) revelou uma fração de ejeção ligeiramente reduzida (FE) e deterioração da válvula bioprotetora estrutural (SVD) levando a uma regurgitação aórtica intravascular grave (PHT aórtica Doppler de 201 ms com fluxo holodiastólico inverso na aorta descendente). Em preparação para um potencial tratamento com válvula cardíaca transcateter (THV), foi realizado um tomografia computorizada multi-detetor (TCMD), confirmando uma deterioração grave da válvula prostética. O diâmetro interno efetivo (ID), medido ao nível do anel de entrada da válvula SBV, foi de 24 mm com um perímetro anular de 76,2 mm; não foram encontradas calcificações significativas do fluxo de saída do ventrículo esquerdo (LVOT) ou calcificações anulares. As imagens de tomografia computorizada adquiridas foram usadas para calcular a distância virtual entre a válvula cardíaca e o óstio coronário (VTC) e a junção sino-tubular (VTSTJ). A VTC foi de 4 mm para a artéria coronária direita e 5 mm para a artéria coronária esquerda, com uma VTSTJ >2,5 mm. O risco de obstrução coronária foi baixo (Tipo 3A de acordo com a classificação VIVID). Os acessos periféricos foram adequados para TAVI, sem calcificações significativas ou tortuosidade dos vasos.\n\nConsiderando o risco cirúrgico proibitivo e a anatomia adequada, a equipa de cardiologia recomendou a TAVI como a melhor estratégia de tratamento. O dimensionamento da válvula cardíaca transcateter foi determinado com base em dados de MDCT e com a aplicação digital ViV. O procedimento foi realizado através do acesso transfemoral direito obtido com punção guiada por eco; a artéria radial direita foi utilizada como acesso secundário para injeção de contraste. O acesso venoso foi desnecessário, uma vez que a estimulação rápida foi realizada com o pacemaker permanente do paciente. Uma válvula autoexpansível Acurate Neo2 supra-anular (SEV) (Boston Scientific, MA, EUA), tamanho M, foi avançada num fio pré-formado Safari de 0,035″ (Boston Scientific, MA, EUA) e implantada com sucesso 3 mm abaixo da borda inferior da válvula Enable. A dilatação pós-dilatação foi realizada com um balão de 24 mm (Simvalve Force, Simeks, UE) obtendo um bom resultado angiográfico final. A ecocardiografia transtorácica mostrou um gradiente médio residual de 4 mmHg sem evidência de fuga paravalvular (PVL). O paciente apresentou uma melhoria significativa após o procedimento e foi dispensado após 3 dias. Tendo em consideração o risco de hemorragia elevado do paciente devido à idade avançada e CKD, e a falta de evidência que apoie o uso de anticoagulação após procedimentos de ViV, optámos por proceder com uma terapia antiplaquetária única com Aspirina. No seguimento de 6 meses, o paciente foi assintomático e completamente satisfeito com o resultado do procedimento, hesitando numa melhoria da capacidade funcional (NHYA I). A ecocardiografia transtorácica confirmou um bom desempenho da válvula (Vmax 1,65 m/s, gradiente médio 6 mmHg, ausência de PVL).\n", "summary": "Um homem de 91 anos foi admitido no nosso hospital com dispneia devido a regurgitação aórtica grave numa válvula degenerada 3F Enable. A implantação da válvula aórtica transcateter (ViV-TAVI) foi realizada com sucesso utilizando uma válvula auto-expansível Acurate Neo2, produzindo bons resultados hemodinâmicos sem interação evidente entre a prótese. Um ecocardiograma de acompanhamento de 6 meses confirmou um excelente desempenho da válvula.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_174.txt", "fulltext": "Menina de 14 anos de idade que começou a apresentar sintomas em Março de 2021, com dor na extremidade pélvica direita, predominantemente no joelho, com intensidade 8/10 na escala visual analógica (EVA), o que a impedia de andar, e que referiu pelo menos três episódios anteriores. Por isso, foi ao Hospital Regional do Estado de Veracruz em Julho do mesmo ano, onde lhe foram feitas radiografias da extremidade pélvica direita, onde se observou uma lesão óssea na diáfise femoral direita, com bordes irregulares, com reação óssea perióstica na cortical anteromedial, que mostrava zonas escleróticas com uma zona de transição bem definida. Em tomografia axial computorizada (TAC) de extremidades pélvicas de Setembro de 2021, foi encontrada uma lesão óssea irregular na extremidade média do fémur direito, na face anteromedial, com padrão de esclerose e osteólise. Foi realizada a primeira biopsia percutânea em sala de operações em Setembro de 2021, que foi enviada para patologia, onde foi relatado que a amostra era insuficiente; foi solicitada uma avaliação pelo Serviço de Oncologia Pediátrica, que, perante um resultado negativo, solicitou uma nova biopsia para normalizar a conduta. Foi realizado um gammagrama ósseo com tecnécio 99 em Outubro de 2021, onde se observou um aumento anormal de atividade osteoblástica na extremidade média do fémur. Em TAC de tórax foram encontradas metástases paracárdicas direita calcificadas de aproximadamente 2 cm e metástases periféricas de 0,5 cm. Em Outubro de 2021, foi realizada a segunda biopsia percutânea em sala de operações, que foi enviada para patologia, onde foi relatado que a matriz extracelular amorfa com metaplasia óssea e escassa celularidade. Foi realizada uma nova avaliação pelo Serviço de Oncologia Pediátrica, que justificou, mediante resultado de biopsia, não cumprir com critérios para início de quimioterapia. Posteriormente, em Dezembro de 2021, foi decidido tratamento cirúrgico pelo Serviço de Ortopedia Pediátrica. Durante a cirurgia foi encontrada uma tumefação na extremidade média do fémur de aproximadamente 13 cm de comprimento por 3 cm de largura, de consistência firme, com bordes irregulares, cor ocre e uma zona de transição bem definida. Foi realizada uma ressecção tumoral com margens amplas (aproximadamente 15 cm) e colocação de prótese intercalar de fémur. A peça cirúrgica foi enviada para estudo patológico definitivo. Duas semanas após o procedimento cirúrgico, foi obtido um relatório da peça cirúrgica pelo Serviço de Patologia, que informou: osteossarcoma parostal de baixo grau histológico, hipocelular, positivo focalmente na superfície do componente fibroblástico, bordes ósseos livres de lesão neoplásica.\n\n\nTécnica cirúrgica\n\nCom a paciente sob anestesia geral e em decúbito dorsal, é realizada a assepsia, antissepsia e colocação de campos cirúrgicos estéreis. Opta-se por uma abordagem anteromedial do fêmur, mediante incisão longitudinal de aproximadamente 25 cm, dissecando por planos até encontrar o intervalo entre os músculos reto femoral e vasto medial; depois encontra-se o vasto intermédio, que é dissecado até encontrar a diáfise femoral. Observa-se uma tumorada no terço médio da diáfise femoral de aproximadamente 13 cm de comprimento por 3 cm de largura, que é ressecada com bordas amplas, realizando osteotomia a 16 cm proximais da superfície articular do joelho; é enviada uma amostra de medula transcirúrgica, recebendo confirmação de presença de bordas livres pelo Serviço de Patologia. É realizada uma segunda osteotomia a 16 cm distais do trocânter maior, é enviada uma segunda amostra de medula óssea, recebendo um relatório negativo para células malignas. É realizado um rimado do fêmur proximal e distal com diâmetros de 9, 10 e 10,5 até atravessar a fossa digital proximalmente; é colocado um assentador para osso, regularizando o limite da osteotomia. É introduzido um prego endomédular até ao limite distal estabelecido e é colocada uma prótese diafisária com assentadores e coroas nas extremidades diafisárias, respetivamente. É procedido à colocação de pinos de bloqueio, verificando-se o comprimento da extremidade em comparação com a contralateral. É reparado o intervalo entre o reto femoral e o vasto medial e é procedido ao fecho por planos.\n", "summary": "Mulher de 14 anos de idade com quadro clínico caracterizado por aumento de volume e dor na coxa direita de seis meses de evolução. Realizaram-se radiografias do fêmur direito, encontrando-se lesão óssea com características compatíveis de malignidade, pelo que foi enviada a uma unidade de terceiro nível para iniciar o protocolo oncológico; realizaram-se duas biopsias percutâneas com agulha de Jamshidi, ambas com relatório histológico negativo para células malignas. Em tomografia pulmonar de alta resolução observou-se a presença de metástases e a gammagrafia óssea com Tc99 reportou atividade osteoblástica no fêmur direito. Decidiu-se o tratamento com ressecção\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_160.txt", "fulltext": "Homem de 65 anos, sem antecedentes familiares ou pessoais de relevância. Iniciou o seu problema em 2020 com tosse produtiva que se intensificou e se juntou a dispneia de pequenos a médios esforços; assim como perda de 10 kg de peso num período de 4 meses. Foi a um médico que solicitou TAC de tórax que evidenciou derrame pleural direito massivo, multiloculado, com obstrução do brônquio direito e adenopatias mediastinais. Foi realizada toracocentese com tomada de biopsia do pulmão direito e pleura parietal. O estudo histopatológico informou um carcinoma adenoescamoso. A sua evolução foi má, motivo pelo qual foi encaminhado para a nossa instituição. À sua entrada, no exame físico encontrou-se caquéctico, com hipoventilação pulmonar direita, saturação de 92% e disfunção do Neumokit, sem dados de compromisso sistémico ou hemodinâmico. Foi realizada radiografia de tórax que mostrou opacidade completa do hemitórax direito, e procedeu-se a colocação de catéter pleural com débito serohemático. No estudo histopatológico do material de revisão, observou-se parênquima pulmonar substituído por neoplasia maligna pouco diferenciada com padrão de crescimento em mantos sólidos e sincícios, rodeados por abundantes linfócitos e células plasmáticas. As células neoplásicas tinham núcleos grandes e ovoides, cromatina fina, nucleolo proeminente e citoplasma amplo e mal definido. Foi realizado estudo de imunohistoquímica que resultou positivo nas células para CKAE1/AE3, CK 5/6, p63, EBER ISH, e negativo para Napsina A, TTF-1 e CK 7, o que descartou o diagnóstico de referência de carcinoma adenoescamoso e estabeleceu o diagnóstico de CTLP. O estudo molecular no bloco de parafina foi positivo para PD-L1 (SP263) +++ em aproximadamente 100% das células neoplásicas, e negativo para EGFR, K-RAS, ALK, ROS1. Com a finalidade de confirmar a origem pulmonar da neoplasia foi realizada exploração da nasofaringe que resultou negativa. Em abril de 2021 foi realizado PET-TC que relatou lesão pulmonar parahiliar heterogénea que comprometia o brônquio principal e condicionava atelectasia; assim como múltiplas adenopatias cervicais, mediastinais e pericostais. Retirou-se o catéter por resolução parcial do derrame e iniciou-se tratamento com quimioterapia com gemcitabina/cisplatina mais durvalumab. Recebeu 6 ciclos, no entanto, o paciente referiu hipoacúsia e foi documentada lesão renal aguda AKIN I, pelo que se decidiu mudar o cisplatino para carboplatino, posteriormente continuou com durvalumab de manutenção. Em dezembro de 2021 foi documentada progressão da doença e faleceu em janeiro de 2022 por insuficiência respiratória.\n", "summary": "Relatamos um caso de um homem de 65 anos com carcinoma pulmonar tipo linfoepitelioma, que se apresentou com tosse, dispneia e perda de peso. A tomografia computadorizada do tórax mostrou um nódulo mal definido localizado no pulmão direito. A biópsia transtorácica da lesão foi realizada e o estudo microscópico revelou células poligonais grandes dispostas em mantos, infiltradas por linfócitos e células plasmáticas abundantes, ao redor do interstício. As células neoplásicas foram positivas para citoqueratina 5/6 e p63, e negativas para Napsina A e para o fator de transcrição 1 da tireoide (TTF-1). A expressão de PD-L1 foi positiva (aproximadamente 100%) por imuno-histoquímica; assim como o núcleo das células neoplásicas por hibridação in situ para RNA codificado pelo vírus Epstein-Barr (EBER-ISH). O paciente recebeu seis ciclos de um esquema combinado de quimioterapia à base de platina (gencitabina/cisplatina) mais durvalumab. Ele apresentou progressão da doença e morreu nove meses após o diagnóstico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_85.txt", "fulltext": "Uma mulher grávida de 24 anos foi internada na ala de ginecologia do Hospital Especializado de Debre Tabor devido a pré-eclâmpsia grave e parto prematuro. Ela não tinha sinais e/ou sintomas de balantidiasis. Não tinha histórico de tabagismo, consumo de álcool e outras doenças crônicas subjacentes. No entanto, o profissional de saúde que a acompanhava enviou uma amostra de urina para um teste de rotina de análise de urina para o departamento de laboratório de internação.\n\nA urina pareceu ser um pouco escura e turva com pouca espuma. Os resultados do exame químico (kit de teste Agape ™ Urine Reagent Strips) revelaram; Gravidade específica de 1.01, pH = 6.0, Albumina = 1+, sangue = 3+ (hematúria), e Leucócito = 2+ (leucocitúria) que pode ser indicativo de infecção do trato urinário (UTI). A partir do exame microscópico do sedimento da urina centrifugada (3600 RPM durante 3 minutos), encontramos parasitas móveis e ciliados juntamente com muitos glóbulos brancos / campo de alta potência (HPF) e muitas células epiteliais / campo de baixa potência (LPF). O processamento da urina foi realizado dentro de cinco minutos após a passagem. O sedimento da urina repetido na manhã seguinte revelou um resultado semelhante.\n\nO parasita ciliado parecia ser oval com motilidade rápida de forma circular sob a lâmina de microscópio. Todo o corpo do parasita estava envolvido com cílios curtos e uniformes que auxiliavam a sua motilidade. Mas, os cílios ao redor da boca pareciam ser mais longos e claramente visíveis do que os outros. O parasita possuía a parte da boca que se encontrava na extremidade anterior pontiaguda (citostoma) e na extremidade posterior arredondada (citópige). Além disso, o corpo do parasita continha várias vacúolas de alimentos, macro e micronúcleos, e alguns glóbulos vermelhos dentro do citoplasma. Este parasita com características morfológicas únicas foi confirmado por parasitologistas médicos e microscopistas experientes como sendo B. coli. Não procedemos a mais colorações do parasita, pois confirmámo-lo de forma fácil e correta com microscopia.\n\nNo entanto, esta foi uma descoberta incidental e estranha na urina e nunca foi detetada aqui, nem nas fezes. A amostra de fezes foi recolhida da paciente. As fezes pareciam fisicamente formadas. Mas, foi detetada negativa para o parasita. Finalmente, a descoberta foi reportada ao prestador de cuidados de saúde para intervenção e informação adicional foi recolhida se ela tivesse contacto com fatores de risco. Mas, ela não tinha histórico de contacto com porcos. Ela veio de uma área rural onde cabras, ovelhas e outros animais domésticos estão sempre em contacto próximo com humanos. Ela também tinha histórico de comer vegetais crus. Além disso, existem macacos em redor da área que podem ter contaminado os vegetais que ingeriu.\n", "summary": "Uma mulher grávida de 24 anos foi internada devido a pré-eclâmpsia grave e parto prematuro no Hospital Especializado de Debre Tabor, departamento de ginecologia. A sua urina foi apresentada ao laboratório de internamento para análise de rotina. Detetámos parasitas ciliados e incomuns no sedimento da sua urina, caracterizados pela sua motilidade ativa e rotativa através dos seus cílios e que possuem macro e micronúcleos, várias vacúolas de alimentos e glóbulos vermelhos ingeridos dentro do citoplasma. Hematúria, muitos glóbulos brancos e células epiteliais foram também detetados no sedimento da sua urina, o que sugere uma infeção genito-urinária devido a este parasita. Esta descoberta de um parasita raro foi confirmada como sendo B. coli.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_7.txt", "fulltext": "Homem de 27 anos, com histórico de infecção por HIV em terapia anti-retroviral, herpes genital recorrente e sífilis latente tardia tratada com penicilina benzatina 2,4 milhões IM semanalmente por três vezes, há 10 meses, com boa resposta sorológica durante o acompanhamento. Nos últimos quatro meses, ele começou a apresentar um aumento de volume firme na região inguinal direita de aproximadamente 4 cm, sensível à palpação, parcialmente aderido a planos profundos, associado a uma lesão ulcerada herpetiforme no corpo do pênis de 1 cm de tamanho, sobre uma base eritematosa, dolorosa e escassamente endurecida, sem secreção superficial. O paciente não relatou sintomas anorretais ou sistêmicos. Ele não relatou comprometimento de outras mucosas. Ele foi avaliado no serviço de emergência, onde foi indicado aciclovir e amoxicilina por duas semanas, sem resposta clínica. A lesão inguinal direita evoluiu com dois trajetos fistulosos na superfície cutânea, com abundante secreção seropurulenta. Ele recebeu, além disso, cefadroxilo e amoxicilina-ácido clavulânico por quatro semanas, sem melhora. Entre os exames laboratoriais, destacava-se uma anemia normocítica, normocrômica, com uma hemoglobina de 11,9 g/dl, hematócrito de 35,1%, leucócitos de 10810 células/mm3 e VHS de 83 mm/h. O estudo de hepatite B (HbsAg) e hepatite C (Ac VHC) foi negativo. O VDRL foi reativo fraco e MHA-TP, reativo. A carga viral de HIV era indetectável, com linfócitos CD4 de 911 células/mm3. Na anamnese dirigida, ele relatou três parceiros sexuais homens no último ano, de nacionalidade chilena, com relações sexuais orais e anais insertivas e receptivas, com uso ocasional de preservativo. Além disso, ele relatou consumo ocasional de maconha e cocaína.\n\nDada a suspeita clínica de LGV e herpes genital ativo, foi solicitado RPC para C. trachomatis (kit comercial, LightMix Kit Neisseria gonorrhoeae and Chlamydia trachomatis 3.0; TIB Molbiol, Roche) na secreção das fístulas inguinais no centro de referência, que foi positiva. Foi indicado tratamento com doxiciclina 100 mg a cada 12 h via oral, por três semanas, e aciclovir 400 mg a cada 8 h via oral por cinco dias, com diminuição progressiva no tamanho das lesões inguinais, e desaparecimento tanto dos trajetos fistulosos como da lesão ulcerada genital. O tratamento com doxiciclina foi mantido por três semanas adicionais, dada a persistência das adenopatias, evoluindo sem alterações nem sinais de complicações locais nem sistêmicas. Os exames de controle mostraram melhora da anemia, com hemoglobina de 12,3 g/dl, hematócrito 38,9%, sem leucocitose e diminuição da VHS (30 mm/h). Foi realizada uma avaliação clínica e tratamento a contatos sexuais, sem apresentar sintomas sugestivos de infecção genital ou anorretal no momento da avaliação.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um HSH com infecção por HIV em terapia anti-retroviral, herpes genital recorrente e sífilis latente tratada, sem viagens recentes ao estrangeiro, com adenopatias inguinais fistulizadas a pele, associada a uma úlcera genital dolorosa, sem sintomas anorretais nem sistémicos, refratário a múltiplos tratamentos antibacterianos e antivirais. O estudo com RPC de secreção da fístula foi positivo a C. trachomatis. Tratou-se com doxiciclina por seis semanas, com boa resposta clínica, sem complicações.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_91.txt", "fulltext": "Um adolescente do sexo masculino de 13 anos, sem histórico médico significativo, apresentou-se ao departamento de emergência com uma história de 3 dias de dor torácica pleurítica bilateral aguda associada a tosse leve não produtiva e sem dispneia. Associado a isso, ele teve rinorreia leve e um único episódio febril naquele dia (temperatura de 38ºC). A dor torácica foi localizada na região da margem costal e piorou com a tosse, sem variação diurna. O paciente relatou alívio com paracetamol. Não houve queixas de dor nas articulações, perda de peso, anorexia, fadiga, episódios de síncope ou restrição de exercício. Na verdade, ele praticava esportes regularmente - canoagem 2 vezes por semana. Não houve evidência de exposição infecciosa ou contato com fumaça doméstica ou ambiental, poeira ou óleos minerais. Não houve histórico familiar conhecido de condições cardiopulmonares. Ele fez uma radiografia de tórax 4 anos antes durante uma doença aguda, que mostrou um infiltrado intersticial marcado que foi presumivelmente tratado com azitromicina sem mais sintomas clínicos e sem mais acompanhamento.\n\nNa admissão, a temperatura do paciente era de 37,8°C com saturação periférica de oxigênio normal (99%) no ar ambiente. Seu coração (93 batimentos por minuto) e taxa respiratória (15 respirações por minuto) eram normais e a pressão arterial estava no percentil 85 (115/66 mmHg). O exame físico revelou sons respiratórios diminuídos nos dois terços inferiores do tórax sem sons adventícios. Não havia desconforto respiratório, dedo em garra, cianose, sons cardíacos anormais ou outros achados presentes. A radiografia de tórax revelou um infiltrado intersticial acentuado, comparável ao seu exame anterior. A tomografia computadorizada (TC) torácica revelou múltiplas áreas bilaterais de opacidades de vidro fosco envolvendo > 65% do parênquima pulmonar, sugestivas de PAP. O teste viral respiratório foi negativo, e ele permaneceu estável durante todo o seu monitoramento no departamento de emergência. Ele foi dispensado com antibióticos empíricos (ácido amoxicilin-clavulânico e azitromicina) para cobrir uma potencial infecção respiratória, com resolução clínica dos sintomas e foi enviado para acompanhamento na clínica respiratória pediátrica.\n\nApós investigação adicional no ambulatório, foram detetados anticorpos antinucleares (ANA) positivos com um título de 1/89 com um padrão fino e manchado, enquanto outros autoanticorpos foram negativos e os níveis de imunoglobulina permaneceram dentro dos limites normais. A lavagem broncoalveolar revelou fluido com um aspeto leitoso e coloração positiva com ácido periódico-Schiff; o exame microbiológico, incluindo para micobactérias, foi negativo. A espirometria indicou um padrão restritivo moderado com capacidade vital forçada reduzida (CVF) a 2,92 L (77%) e volume expiratório forçado em 1 segundo (VEF1) a 3,21 L (69,9%), juntamente com uma relação VEF1/CVF normal (109%). Além disso, a DLCO de respiração única (SB) mostrou uma diminuição moderada a 13,8 ml/min/mmHg (48,6%). Suspeitando-se de PAP, foi realizado um painel genético, que não mostrou mutações associadas a disfunção de surfactante. Posteriormente, foi realizado um teste de anticorpo GM-CSF com um resultado positivo, levantando suspeitas de AI-PAP. Após 20 meses de acompanhamento, o paciente permanece assintomático e continua a fazer exercício regularmente. Repetiu o teste de espirometria com CVF normal a 4,03 L (81,3%); VEF1 a 3,71 L (87,5%); VEF1/CVF a 91,96% e DLCO SB a 25,54 ml/min/mmHg (83,7%). Como o paciente permanece estável sem sintomas respiratórios, decidimos adiar o tratamento e continuar a monitorização com visitas regulares à clínica.\n", "summary": "Descrevemos o caso de um adolescente do sexo masculino de 13 anos que se apresentou ao departamento de emergência com dor torácica pleurítica aguda não associada a queixas sistêmicas. No exame, ele apresentou sons respiratórios diminuídos nos dois terços inferiores do tórax sem outras descobertas anormais; SpO2 (saturação de oxigênio) foi de 98% em ar ambiente. A radiografia de tórax revelou um infiltrado intersticial acentuado, comparável ao que foi tomado 4 anos antes durante uma doença aguda que foi presumivelmente tratada com azitromicina. A tomografia computadorizada (TC) revelou múltiplas áreas bilaterais de opacidades de vidro fosco com áreas de pavimento louco, envolvendo > 65% do parênquima pulmonar, sugerindo proteinose alveolar pulmonar (PAP). O teste respiratório viral, incluindo coronavírus (SARS-CoV2), foi negativo. A lavagem broncoalveolar realizada no ambulatório revelou um fluido leitoso e coloração periódica ácida-Schiff positiva. A espirometria indicou um padrão restritivo leve (capacidade vital forçada [CVF] = 77%) e a capacidade difusora dos pulmões para monóxido de carbono (DLCO) mostrou uma diminuição moderada de 48,6%. Não foram encontradas mutações associadas à disfunção do surfactante no painel genético. O teste de anticorpo estimulante de colônia de macrófagos anti-granulócitos foi fortemente positivo, levantando suspeita de PAP autoimune. Aos 20 meses de acompanhamento, o paciente permanece assintomático com uma espirometria normal.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_438.txt", "fulltext": "Uma mulher de 44 anos de idade com estenose da válvula pulmonar e defeito do septo atrial foi submetida a cirurgia curativa aos 4 anos de idade. Aos 38 anos de idade, ela notou dispneia de esforço e foi diagnosticada com cardiomiopatia hipertrófica em fase terminal. Aos 40 anos de idade, ela foi hospitalizada por insuficiência cardíaca devido a frequentes ataques de fibrilação atrial e implantou-se-lhe uma terapia de ressincronização cardíaca com desfibrilador. No entanto, ela teve frequentes internações hospitalares e, no caso em questão, foi hospitalizada por insuficiência cardíaca exacerbada por ataques de fibrilação atrial. Ela recebeu medicação durante 1 mês de internação, o que melhorou a dinâmica da circulação, mas 3 dias após a alta, ela foi readmitida e encaminhada ao nosso departamento com queixas de dor epigástrica e perda de apetite.\n\nEla foi submetida a endoscopia gastrointestinal superior para odinofagia e disfagia, que mostrou uma úlcera circunferencial profunda com exsudados brancos no esófago, 28 a 36 cm dos incisivos. Os achados histopatológicos das amostras de biópsia tomadas da úlcera mostraram apenas infiltração de células inflamatórias, indicando que não havia infecção nem malignidade. Não havia retenção de resíduos de alimentos no esófago, o que poderia causar obstáculos físicos, nem qualquer história de ingestão de substâncias corrosivas por engano. Vários medicamentos foram administrados para controlar a sua insuficiência cardíaca crónica, mas apenas o cloreto de potássio foi previamente relatado como sendo responsável por DIES. A dose de cloreto de potássio foi aumentada durante a hospitalização anterior da paciente para prevenir ataques de fibrilhação auricular e induziu, muito provavelmente, ulceração. A radiografia torácica mostrou cardiomegalia com uma relação cardiotorácica de 56% e escoliose. Um ecocardiograma transtorácico revelou a presença de regurgitação mitral ligeira e alargamento do LA, com uma dimensão do LA de 55 mm. A TC mostrou que o alargamento do LA e o corpo vertebral comprimido o esófago, onde se observou uma área de alta densidade e se suspeitou que retinha drogas. Esta área de alta densidade provavelmente continha cloreto de potássio porque o medicamento foi administrado por via oral antes da TC e foi radiopaco durante várias horas após a administração. Coletivamente, estes achados indicaram que a úlcera foi induzida por cloreto de potássio alojado no esófago devido ao alargamento do LA. Na série gastrointestinal superior, observou-se retenção de meios de contraste no estreitamento do esófago, que está próximo do LA, sugerindo obstrução esofágica devido ao alargamento do LA.\n\nFoi iniciado um tratamento com um inibidor da bomba de prótons e a administração de cloreto de potássio foi descontinuada. A endoscopia de acompanhamento 2 semanas depois mostrou que a úlcera estava a curar e o desconforto epigástrico e a odinofagia foram aliviados. No entanto, o tratamento conservador com medicamentos cardiovasculares não controlou efetivamente a insuficiência cardíaca da paciente e, portanto, ela foi submetida a um implante de dispositivo de assistência ventricular esquerda e esperou por um transplante de coração. A endoscopia de acompanhamento 2 meses depois mostrou que a úlcera tinha cicatrizes e uma estenose esofágica tinha se desenvolvido. A paciente queixou-se de disfagia e vômitos após a ingestão de refeições sólidas, mas conseguiu manter a nutrição numa dieta mole sem nutrição intravenosa e foi observada sem terapia endoscópica devido a uma disfunção cardíaca grave.\n\nDois anos após o desenvolvimento da úlcera esofágica, a paciente foi submetida a um transplante de coração. A cirurgia foi concluída sem complicações sérias. A sua condição geral melhorou, mas a sua disfagia piorou à medida que os seus medicamentos, tais como agentes imunossupressores, aumentaram. Quatro meses após o transplante de coração, foi realizada dilatação endoscópica com balão para a estenose esofágica. Depois disso, a sua disfagia melhorou durante as refeições e enquanto tomava medicamentos. A paciente foi dispensada 5 meses após o transplante de coração. Não se observou recorrência da úlcera durante 10 meses desde a sua dispensa.\n\nObtivemos consentimento por escrito da paciente para a publicação deste caso. A aprovação do comitê de ética não está incluída, pois é aceito em nosso hospital que os relatórios de casos não requerem tal aprovação. Neste trabalho, não utilizamos dados da paciente que permitissem sua identificação.", "summary": "Preocupações do paciente:\nApresentamos um caso de úlcera esofágica induzida por fármacos, causada por dilatação do átrio esquerdo, numa mulher de 44 anos com cardiomiopatia hipertrófica em fase terminal. A endoscopia gastrointestinal superior mostrou uma úlcera profunda e circunferencial no esófago torácico médio. A TAC revelou que o esófago estava comprimido entre o átrio esquerdo dilatado e o corpo vertebral. Na série gastrointestinal superior, observou-se a retenção de meios de contraste no esófago, perto do átrio esquerdo.\n\nDiagnóstico:\nA úlcera foi resultado da retenção de cloreto de potássio no esófago, que foi comprimido pelo LA alargado.\n\nIntervenção:\nApós a interrupção da administração de cloreto de potássio durante 2 meses, a úlcera sarou e desenvolveu-se uma estenose. Dois anos após o desenvolvimento da úlcera, o paciente foi submetido a um transplante de coração e, posteriormente, foi realizada dilatação endoscópica com balão para a estenose esofágica.\n\nResultados:\nA ingestão oral do paciente se recuperou completamente sem qualquer recorrência de úlcera.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_410.txt", "fulltext": "Homem de 72 anos que deu entrada no Serviço de Medicina Interna, com encaminhamento da Unidade de Medicina Familiar nº 43, por causa de pancitopenia, detectada em exame laboratorial de controle. Ele tinha histórico de hipertensão arterial sistêmica e insuficiência renal crônica, sem histórico de doenças hematológicas. Ao ser examinado, o paciente disse que estava assintomático, não apresentou febre ou perda de peso, nem dados de hemorragia. Não foram encontradas adenopatias hepato-esplênicas ou hemorragia no exame físico. Os exames laboratoriais revelaram: eritrócitos 3.41 x106/µL, hemoglobina 11.2 g/dL, hematócrito 33.4%, volume corpuscular médio 97.9 fL, hemoglobina corpuscular média 32.8 pg, concentração de hemoglobina corpuscular média 33.5 g/dL, largura de distribuição eritrocitaria 16.3%, reticulócitos 0.8%, leucócitos totais 1.10 x103/µL, neutrófilos segmentados 0.21 x103/µL, linfócitos 0.82 x103/µL, monócitos 0.03 x103/µL, eosinófilos 0.03 x103/µL, basófilos 0 x103/µL, plaquetas 25,000/mm3. Frotis de sangue periférico: anisocitose 2+, leucopenia, não foram observadas células imaturas, plaquetas 2 a 3 x campo, contagem manual de plaquetas 30,000/mm3. Creatinina 2.69 mg/dL, bilirrubina total 0.31 mg/dL, bilirrubina indireta 0.17 mg/dL, desidrogenase láctica 139 U/L (valor de referência 135 a 225). Serologia TORCH não reativa. Anticorpos anti-HIV 1 e 2, antivírus de hepatite C, antígeno de superfície de hepatite B não reativo, procalcitonina 0.5 ng/mL, proteína C reativa 8.62 mg/dL, tempo de protrombina 11.6 seg, tempo de tromboplastina parcial ativada 27.6 seg, fibrinogênio 670 mg/dL. Cinética de ferro: ferritina 175.9 µg/L, ferro sérico 127 mg/dL, transferrina 150 mg/dL. Foi documentada hipervitaminose B12 com níveis séricos de cobalamina 1033 pg/mL (valor de referência 197 a 771), ácido fólico 21.9 ng/mL. O ultrassom abdominal relatou fígado de tamanho e morfologia habitual, ecogenicidade normal; baço de 9.4 x 3.8 cm sem alterações em sua ecogenicidade.\n\n\nEvolução\nApós descartar causas secundárias de pancitopenia, como hepatopatia, esplenomegalia, infecções virais e deficiências nutricionais, foi solicitada uma avaliação por Hematologia que, diante da suspeita diagnóstica de síndrome de falência medular, realizou aspiração de medula óssea com tomada de imunofenótipo.\n\nA aspiração apresentou medula óssea hipocelular com displasia > 10% em todas as 3 linhas celulares, bem como 45% de mieloblastos tipo II e tipo III, o que é consistente com medula óssea hipocelular morfologicamente compatível com LMA com alterações relacionadas com mielodisplasia de acordo com a classificação da OMS de 2017 para neoplasias mieloides.\n\nA amostra de imunofenótipo na medula óssea foi enviada para um laboratório externo. Foi feita referência ao Serviço de Hematologia do Centro Médico Nacional Siglo XXI. O paciente foi aceito para continuar o protocolo de estudo e tratamento. Quatro dias após a alta, foi recebido o resultado de imunofenótipo que corroborou o diagnóstico de LMA, com risco citogenético indeterminado. O paciente iniciou tratamento com esquema de venetoclax 400 mg/dia + azacitidina 75 mg/m2/dia (dias 1 a 7) com aspirado de medula óssea posterior à indução sem presença de blastos.\n", "summary": "Homem de 72 anos, hospitalizado por pancitopenia, sem histórico de doenças hematológicas, assintomático, sem adenomegalias nem hemorragia. A citometria hemática documentou pancitopenia sem blastos em sangue periférico. Causas secundárias como infecção, esplenomegalia e deficiências nutricionais foram descartadas. No aspirado de medula óssea observou-se 45% de mieloblastos e mielodisplasia. O imunofenotipo foi compatível com LMA. O paciente foi encaminhado para Hematologia do Centro Médico Nacional Siglo XXI para iniciar quimioterapia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_376.txt", "fulltext": "Este é um caso de um menino de 12 anos da cidade de Yirgalem, no sul da Etiópia, que apresentou-se ao Hospital Geral de Yirgalem com dor no quadrante superior direito de 3 dias de duração, que era grave, cólica e durava cerca de 10 minutos por episódio, sem fatores agravantes ou aliviantes. A dor foi seguida por náusea e vômito não bilioso. Ele tinha um histórico de ter passado por Ascaris um mês antes, para o qual foi tratado com albendazol oral no centro de saúde local. Caso contrário, o paciente tinha um histórico sem relevância. O exame físico revelou que os sinais vitais estavam dentro da faixa normal e havia uma esclerótica ligeiramente ictérica. O fígado estava ligeiramente sensível com um comprimento total de 11 cm.\n\nA investigação laboratorial inicial revelou um hemograma completo normal e ovos de Ascaris lumbricoides numa análise das fezes. A enzima hepática Aspartato transaminase (AST) estava a 86U/L, e a alanina transaminase (ALT) estava a 141U/L. A bilirrubina total e direta estava a 1.84 e 1.31 mg/dl, respetivamente. A ultrassom abdominal feito no mesmo dia mostrou duas estruturas tubulares, bem definidas, hiperechoicas e adjacentes, com uma luz central na vista axial subcostal vista dentro do ducto biliar comum (CBD) e do ducto intra-hepático direito. O CBD estava dilatado a 1 cm, e o ducto intra-hepático proximal estava ligeiramente dilatado. O relatório concluiu que havia dois vermes Ascaris dentro da árvore biliar.\n\nO paciente foi admitido nas enfermarias com a avaliação de icterícia obstrutiva secundária a ascariasis intrabiliar para tratamento conservador. Ele foi mantido com dieta líquida e foi colocado em fluido de manutenção. A dor diminuiu no segundo dia de admissão e o icterus desapareceu no terceiro dia de admissão. A bilirrubina direta também caiu para 0,54 mg/dl no terceiro dia de admissão. Um ultrassom de acompanhamento no seu quinto dia pós-admissão mostrou que o ducto estava vazio e o verme tinha saído do sistema biliar. O teste de função hepática feito no sexto dia mostrou que ALT voltou a 36 U/L e AST foi 48 U/L. Posteriormente, ele foi desparasitado com albendazol 400 mg em dose única e foi dispensado em casa no seu sétimo dia de admissão. Atualmente, ele está bem sem sintomas, e voltou para a sua escola.\n", "summary": "Um menino etíope de 12 anos apresentou dor no quadrante superior direito, náusea e vômito por 3 dias. O exame físico mostrou escleras ligeiramente ictéricas e hepatomegalia ligeiramente sensível. Os exames laboratoriais e de ultrassom foram sugestivos de icterícia obstrutiva secundária a ascariasis intra-biliar. A criança foi internada e seguida por tratamento conservador incluindo fluido de manutenção, nada pela boca e analgésicos. A dor abdominal e o icterus resolveram-se no seu segundo e terceiro dia de internamento, respetivamente. Um ultrassom de acompanhamento mostrou que o verme migrara do ducto biliar comum. O paciente foi desparasitado com uma dose única de 400 mg de albendazol oral e foi dispensado em casa. Atualmente, o paciente está bem e frequenta a escola.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_362.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 77 anos que apresentou histórico de interesse de comprometimento cognitivo moderado. O paciente foi atendido no pronto-socorro por ter apresentado convulsão tônico-clônica em casa. O paciente chegou ao pronto-socorro hemodinamicamente instável em um contexto de estado pós-crítico e suspeita de sangramento intrapélvico. O código de paciente politraumatizado foi ativado, não pelo mecanismo de lesão, mas pelo estado hemodinâmico do paciente. Ele foi estabilizado e otimizado no próprio pronto-socorro por meio de fluidoterapia e transfusão com concentrado de hemácias. Ele foi colocado em cinto pélvico. Uma vez alcançada a estabilidade hemodinâmica, foi realizada a exploração física. Clinicamente, o paciente apresentou um encurtamento da extremidade inferior direita em comparação com a contralateral, rotação externa e bloqueio articular ao realizar o teste de rolamento de log em ambas as extremidades. Ele apresentou impotência funcional de ambos os quadris. Dado o estado do paciente ao chegar ao pronto-socorro, não foi possível avaliar o estado neurológico. Ele não apresentava sinais de ferimentos externos ou hematomas. Pulsos distais presentes no nível pedio. Ele mobilizou as extremidades superiores. Foi realizada radiografia de tórax e anteroposterior da pelve como parte do código de paciente politraumatizado, enquanto se aguardava a conclusão do estudo com tomografia computadorizada (TC) abdominal-pélvica. Na radiografia da pelve, foi diagnosticada luxação femoral bilateral. O paciente foi submetido a uma\n\n\n\nTomografia computadorizada de angiotomografia para descartar lesões vasculares, dada a instabilidade hemodinâmica que apresentou na sua chegada. A lesão vascular foi descartada após a realização da tomografia. Na reconstrução 3D-TC da pelve, foi objetivada fratura acetabular transversa bilateral, de acordo com a classificação de Letournel e fratura longitudinal do ala ilíaco direito, juntamente com a protrusão intrapélvica de ambas as cabeças femorais. Após a avaliação inicial, procedeu-se à colocação de tração supracondilar femoral em ambas as extremidades e à retirada da cinta pélvica. O paciente esteve internado na unidade de reanimação até à cirurgia, onde permaneceu com as trações até à intervenção. A cirurgia em 2 tempos foi realizada devido à longa duração de cada intervenção. Ambas as cirurgias foram realizadas com anestesia geral, administrou-se ácido tranexâmico para evitar o sangramento intraoperatório e diminuir as transfusões sanguíneas em relação às intervenções; e antibiótico (cefazolina 2 g pré-operatórios e 1 g de cefazolina a cada 8 horas pós-operatórios durante 24 horas) como protocolo intrahospitalário. Durante o pós-operatório, foi-lhe administrado enoxaparina 40 mg a cada 24 horas por via subcutânea durante as sete semanas que esteve em descarga. De primeira instância, foi realizada a cirurgia da hemipelve esquerda, dado que a nível radiográfico apresentava maior protrusão pélvica e não era desejável que um hematoma em fase de calvária mole pudesse gerar complicações no momento da extração da cabeça femoral (lesões vasculares, sangramento intraoperatório) e diminuir as transfusões sanguíneas em relação às intervenções; e antibiótico (cefazolina 2 g pré-operatórios e 1 g de cefazolina a cada 8 horas pós-operatórios durante 24 horas) como protocolo intrahospitalário. Durante o pós-operatório, foi-lhe administrado enoxaparina 40 mg a cada 24 horas por via subcutânea durante as sete semanas que esteve em descarga. De primeira instância, foi realizada a cirurgia da hemipelve direita, dado que a nível radiográfico apresentava maior protrusão pélvica e não era desejável que um hematoma em fase de calvária mole pudesse gerar complicações no momento da extração da cabeça femoral (lesões vasculares, sangramento intraoperatório) e diminuir as transfusões sanguíneas em relação às intervenções; e antibiótico (cefazolina 2 g pré-operatórios e 1 g de cefazolina a cada 8 horas pós-operatórios durante 24 horas) como protocolo intrahospitalário. Durante o pós-operatório, foi-lhe administrado cotilo de dupla mobilidade cimentado e o paciente foi colocado em decúbito lateral direito. Para abordar a fratura longitudinal de pala ilíaca, foi realizada a primeira janela lateral da abordagem ilioinguinal. Foi sintetizada com placa anatómica de seis buracos. Posteriormente, realizou-se o mesmo procedimento que a cirurgia anterior, usando anel antiprotrusivo com cotilo de dupla mobilidade cimentado e o paciente foi colocado em cotilo de dupla mobilidade cimentado e o paciente foi colocado em decúbito lateral direito. Para abordar a fratura longitudinal de pala ilíaca, foi realizada a primeira janela lateral da abordagem ilioinguinal. Foi sintetizada com placa anatómica de seis buracos. Posteriormente, realizou-se o mesmo procedimento que a cirurgia anterior, usando anel antiprotrusivo com cotilo de dupla mobilidade cimentado e o paciente foi colocado em cotilo de dupla mobilidade cimentado e o paciente foi colocado em decúbito lateral direito. Para abordar a fratura longitudinal de pala ilíaca, foi realizada a primeira janela lateral da abordagem ilioinguinal. Foi sintetizada com placa anatómica de seis buracos. 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Posteriormente, realizou-se o mesmo procedimento que a cirurgia anterior, usando anel antiprotrusivo com cotilo de dupla mobilidade cimentado e o paciente\n", "summary": "Paciente de 77 anos com histórico de comprometimento cognitivo moderado que sofreu uma luxação bilateral central do quadril em contexto de uma crise convulsiva generalizada. Clinicamente, na sua chegada ao pronto-socorro, o paciente apresentava um encurtamento da extremidade inferior direita em comparação com a contralateral, rotação externa e bloqueio articular na realização do log roll test em ambas as extremidades. Realizou-se estudo de imagem e otimização clínica prévio à cirurgia. Realizou-se em dois tempos: primeiro o quadril esquerdo no oitavo dia de admissão e o quadril direito no décimo quinto. Em ambas as cirurgias realizou-se o mesmo procedimento mediante implantação de anel antiprotrusivo e prótese com cotilo de dupla mobilidade com haste femoral não cimentada. No pós-operatório imediato, o paciente não apresentou nenhuma complicação associada à cirurgia. No seguimento aos 12 meses, o paciente realiza carga completa com um Harris hip score (HHS) de 77 quadril direito e 79 na esquerda; 12 pontos na escala WOMAC. Não apresentou complicações pós-operatórias até o momento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_404.txt", "fulltext": "Um homem de 66 anos, conhecido por ter diabetes mellitus tipo II, doença crônica obstrutiva das vias aéreas e hipertensão, apresentou-se ao departamento de emergência com dor torácica retroesternal grave e falta de ar progressiva. O seu exame físico foi normal, exceto pela saturação de oxigênio de 91-92% no ar ambiente, pressão arterial de 220/120 mmHg e taquicardia com pulso de 120 batimentos/minuto.\n\nO trabalho inicial antes da intervenção mostrou Hb 14.7 g/dL, plaquetas 229 × 109/L, troponina 309 ng/mL, PTT 32 segundos, e creatinina 0.9 mg/dL. Além disso, a pontuação 4T do nosso paciente foi baixa; portanto, o teste para um painel de anticorpos de trombocitopenia induzida por heparina (HIT) não foi realizado. Um eletrocardiograma mostrou elevação de ST nas derivações anterior-laterais e depressão de ST recíproca nas inferiores. Além disso, uma ecocardiografia mostrou uma fração de ejeção reduzida de 45% e hipocinesia do território da artéria descendente anterior (LAD). Como ponte para a intervenção coronária percutânea (PCI), o paciente recebeu aspirina e beta-bloqueadores como parte de uma medida anti-isquêmica inicial, além de nitroglicerina intravenosa para controlar a hipertensão.\n\nNa angiografia coronária anterior à colocação do stent, observou-se uma oclusão total trombótica da LAD no seu segmento médio, juntamente com uma estenose de 30% da artéria circunflexa esquerda (LCX), seguida de uma oclusão subtotal após a administração de uma artéria marginal obtusa. Por conseguinte, foi realizada uma angioplastia com balão e foi implantado um stent libertador de fármaco. Durante o procedimento, foi administrado heparina não fracionada intravenosa e uma dose de carga de 180 mg de ticagrelor. O paciente deveria manter-se a tomar ticagrelor mais aspirina; no entanto, a contagem de plaquetas 6 horas após o procedimento foi feita de acordo com o protocolo do hospital e revelou uma contagem de plaquetas de 70 × 109/L em duas ocasiões sem hemorragia ativa. A contagem de glóbulos vermelhos no esfregaço de sangue periférico não foi notável e não se conseguiram observar glóbulos vermelhos fragmentados. Além disso, outros parâmetros laboratoriais incluindo hemoglobina e creatina estavam dentro dos limites normais e comparáveis à linha de base, o que torna a possibilidade de anemia hemolítica microangiopática menos provável. Atribuímos a queda de plaquetas ao ticagrelor. Por conseguinte, uma dose adicional foi suspensa e o paciente foi colocado a tomar aspirina e clopidogrel doze horas após a dose de carga inicial de ticagrelor. Felizmente, a contagem de plaquetas do paciente recuperou gradualmente, com resolução completa quatro dias após a apresentação inicial, atingindo 168 × 109/L sem necessidade de transfusão de componentes sanguíneos ou outras medidas de apoio, e foi posteriormente dispensado.\n", "summary": "Um homem de 66 anos, conhecido por ter diabetes mellitus tipo II, doença respiratória obstrutiva crônica e hipertensão, apresentou-se ao departamento de emergência com dor torácica retroesternal e dispnéia. O exame de apresentação mostrou Hb 14,7 g/dL, plaquetas 229 × 109/L e troponina 309 ng/mL. O eletrocardiograma mostrou elevação do ST nas derivações anterior-laterais. O paciente foi submetido a angioplastia com balão e um stent eluidor de fármaco foi implantado. Durante o procedimento, heparina não fracionada intravenosa e uma dose de carga de 180 mg de ticagrelor foram administradas. Seis horas após o procedimento, a contagem de plaquetas foi de 70 × 109/L sem sangramento ativo. A mancha de sangue não foi notável e não se observaram esquistócitos. Assim, o ticagrelor foi interrompido e a contagem de plaquetas do paciente recuperou-se completamente quatro dias após a descontinuação.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_389.txt", "fulltext": "elatamos o caso de uma mulher de 26 anos, que iniciou funções numa empresa de reciclagem de baterias, em outubro de 2018.A trabalhadora refere o aparecimento de palpitações em fevereiro de 2019, sintoma pelo qual recorreu ao médico assistente. Não apresentava antecedentes patológicos relevantes, nem tomava medicação habitual. Realizou um Holter de 24 horas que evidenciou ritmo sinusal alternando com períodos de ritmo juncional, extrassistolia supraventricular ocasional (1/23h), extrassistoles ventriculares muito frequentes (9256/23h) e alterações inespecíficas do segmento ST-T. O ecocardiograma não revelou alterações de relevo. O estudo analítico revelou anemia (Hb 11,9 g/dL) sem outras alterações, nomeadamente a nível da função tiroideia ou do ionograma. O valor do chumbo quantificado no sangue foi de 59 μg/dL (> 5 μg/dL). Foi medicada com bisoprolol 5 mg/id. Nos três meses seguintes, apresentou agravamento progressivo do quadro sintomático, com surgimento de dispneia, toracalgia agravada em decúbito dorsal, tonturas, cefaleias, fadiga, insónia, diarreia, perda ponderal importante (14 kg em quatro meses), alterações na coordenação motora e vertigem. Em maio de 2019 cessou funções na empresa, com subsequente diminuição progressiva da sintomatologia. Um mês após a saída da empresa refere recuperação da qualidade do sono, diminuição das palpitações e da fadiga. O estudo analítico de junho revelou uma normalização dos valores da hemoglobina (12,2 g/dL) e uma diminuição do valor da plumbémia para 23,4 μg/dL.", "summary": "Descreve-se o caso de uma mulher de 26 anos que iniciou quadro de palpitações associado a cefaleias, fadiga e insónias, cerca de quatro meses após iniciar funções numa empresa de reciclagem de baterias. Analiticamente, observou-se anemia (Hb 11,9 g/dL) e plumbémia de 59 μg/dL. Cessou funções na empresa e, após um mês, referiu uma diminuição progressiva da sintomatologia. O estudo analítico revelou uma normalização dos valores da hemoglobina (12,2 g/dL) e uma diminuição do valor de chumbo no sangue para 23,4 μg/dL. " }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_388.txt", "fulltext": "Homem de 72 anos, com histórico de diabetes mellitus tipo 2, hiperplasia prostática benigna, que foi internado na UTI por dengue (antígeno NS1 positivo), com trombocitopenia grave (plaquetas 15.000/mm3) e sinais de desidratação. Ele recebeu 500 ml de solução fisiológica em uma hora, e então relatou desconforto respiratório. Estalos pulmonares bí-basais foram auscultados. Um ultrassom de ponto de cuidado (POCUS) pulmonar foi realizado, onde foram observadas linhas B bilaterais com padrão B7 compatível com síndrome intersticial e edema pulmonar. Colheitas de sangue e urina foram tomadas, onde Klebsiella pneumoniae foi encontrada na última. Ele iniciou o tratamento com ceftriaxona. Um ultrassom transtorácico POCUS foi realizado, onde hipercinésia basal, hipocinesia medial e apical foram observadas com imagem compatível com balonamento apical. O ECG evidenciou bloqueio completo do ramo direito. A serologia para Chagas foi negativa. Troponina I quantitativa: 1243 ng/L (valor normal até 25 ng/L). Suspeita-se de síndrome de Takotsubo versus doença isquêmica coronariana, uma interconsulta com cardiologia foi realizada, que sugeriu não realizar CCG no momento, devido à trombocitopenia e instabilidade hemodinâmica. Ele iniciou o tratamento com furosemida intravenosa e carvedilol. O paciente evoluiu favoravelmente com normalização da contagem de plaquetas e no ultrassom cardíaco de controle, observou-se melhora da motilidade dos segmentos médios e apicais. No acompanhamento ambulatorial após a alta, a motilidade foi normalizada no ultrassom. O paciente assinou o consentimento informado para publicação.\n", "summary": "Foi apresentado o caso de um homem de 72 anos, internado na UTI por dengue, com plaquetopenia (15000 células/mm3) e desidratação. Após a administração de fluidos, referiu desconforto respiratório, auscultando estertores pulmonares. Foi realizada ecografia pulmonar onde se observou linhas B bilaterais com padrão B7 compatível com síndrome intersticial e edema pulmonar. No ecocardiograma transtorácico, foi observada hiperquinesia basal, hipocinesia medial e apical com imagem compatível com balonamento apical. No eletrocardiograma, foi evidenciado bloqueio completo do ramo direito. A serologia para Chagas foi negativa e a troponina I quantitativa foi detetada aumentada. Foi diagnosticado síndrome de Takotsubo no contexto de dengue grave. O paciente evoluiu favoravelmente. Após a alta, foi constatada normalização da motilidade cardíaca, nas imagens ecográficas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_363.txt", "fulltext": "Um homem de 44 anos foi internado no nosso hospital com insuficiência cardíaca aguda descompensada (ICD). Sete anos antes da admissão do paciente, ele foi internado pela primeira vez para o tratamento de ICD aguda descompensada. O paciente tinha um histórico de hipertensão. A sua pressão arterial era de 140/80 mmHg quando não estava a tomar qualquer medicação.\n\nUm ecocardiograma mostrou disfunção sistólica do LV e dilatação sem doença valvular significativa. O grau de regurgitação mitral no diagnóstico foi leve. A espessura da parede do LV foi de 8,0 mm. Os exames de urina não revelaram cardiomiopatia secundária ou infiltrativa, com as seguintes medidas: contagem de glóbulos brancos, 9.900/μL; proteína C-reativa, 0.28 mg/dL; hormônio estimulador da tireóide, 0.57 μIU/mL; tiroxina livre, 1.71 ng/dL; anticorpo antinuclear negativo; imunoglobulina G, 1.363 mg/dL; enzima conversora da angiotensina, 6.8 IU/L; e proteína de Bence-Jones negativa. O paciente não tinha histórico de consumo de drogas ou álcool que pudesse ter causado disfunção do LV.\n\nA angiografia coronária não demonstrou doença coronária significativa. A tomografia por emissão de pósitrons com 18F-fluorodeoxiglucose e a cintilografia com 67Ga não mostraram captação anormal no LV. A CMR não mostrou regiões de alta intensidade na imagem ponderada em T2 ou realce tardio de gadolínio (LGE). Uma biópsia endomiocardial mostrou degeneração miocárdica e fibrose intersticial leve, mas não foi observada cardiomiopatia secundária. Portanto, o paciente foi diagnosticado com DCM idiopática.\n\nDois anos e meio após a primeira admissão, o diâmetro diastólico do VE diminuiu de 60 para 51 mm, e a fração de ejeção do VE (FEVE) aumentou de 10% para 67% após a administração de medicamentos, incluindo beta-bloqueadores (carvedilol, 10 mg/dia) e inibidores do RAAS (perindopril, 8 mg/dia; espironolactona, 25 mg/dia).\n\nTrês anos após a primeira admissão, o paciente parou de tomar medicação por vontade própria, contra o conselho médico. A sua LVEF diminuiu de 67% para 25%, e o diâmetro diastólico do LV aumentou de 51 para 72 mm. Depois de o paciente ter interrompido o tratamento médico, a sua pressão arterial sistólica aumentou de 131 para 162 mmHg. Um eletrocardiograma de 12 derivações mostrou ritmo sinusal com uma taxa ventricular de 99 bpm, que não foi significativamente diferente do valor antes da interrupção da terapia (97 bpm). Realizámos uma angiografia coronária; no entanto, não foi observada estenose coronária. Além disso, a cardiomiopatia secundária foi novamente investigada através de exames de sangue e urina, mas não foram feitas observações significativas. Realizámos também uma imagem CMR e uma biópsia endomiocárdica novamente. A CMR no seguimento demonstrou uma aparência de LGE linear no septo ventricular, que não foi observada na linha de base. Uma biópsia endomiocárdica também demonstrou um aumento significativo da fibrose intersticial e o desenvolvimento de fibrose de substituição em comparação com a avaliação da linha de base.\n\nEmbora os medicamentos tenham sido reintroduzidos e a adesão do paciente tenha sido boa, o desempenho do LV piorou gradualmente e a concentração de peptídeo natriurético tipo B aumentou ao longo de vários anos. Devido ao bloqueio atrioventricular de primeiro grau e ao bloqueio atrioventricular completo temporário, os beta-bloqueadores não puderam ser titulados para a dose alvo (dose final de carvedilol: 10 mg/dia).\n\nO paciente foi repetidamente admitido no hospital por causa da IC. Embora a servoventilação adaptativa tenha sido introduzida, o efeito foi fraco. Neste momento, o paciente foi considerado indicado para a terapia de ressincronização cardíaca (TRC) para a titulação ascendente dos beta-bloqueadores. No entanto, um dispositivo de TRC não foi implantado, uma vez que era difícil antecipar se o paciente poderia ou não alcançar a remodelação inversa com a titulação ascendente dos beta-bloqueadores, fazendo com que a estimulação biventricular afetasse potencialmente de forma negativa o seu desempenho cardíaco. Um dispositivo de assistência ventricular e um transplante de coração foram repetidamente considerados; no entanto, o paciente não queria submeter-se a terapia. O paciente acabou por morrer quatro anos depois devido ao agravamento da IC.", "summary": "Um homem de 44 anos de idade, diagnosticado com cardiomiopatia dilatada idiopática, foi admitido no nosso hospital com insuficiência cardíaca aguda descompensada. Sete anos antes desta admissão, a primeira introdução de medicação resultou na recuperação ventricular esquerda (VE), que foi sustentada por vários anos. No entanto, o paciente parou de tomar a sua medicação, resultando no agravamento da função LV. Apesar da segunda introdução de medicação, a função LV não melhorou. Realizámos ressonância magnética cardíaca e uma biópsia endomiocárdica, que revelou o significativo desenvolvimento de fibrose cardíaca que não estava presente no momento do diagnóstico inicial.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_405.txt", "fulltext": "Relatamos um caso raro de bócio unilateral de tireóide com fibrose monomuscular precoce na órbita direita em um paciente de 50 anos. O paciente tinha histórico familiar de doença cardiovascular, diabetes mellitus tipo 2 e miastenia gravis, mas não tinha histórico familiar ou pessoal de doença autoimune da tireóide. O paciente era fumante de 20 cigarros por dia desde os 30 anos de idade e apresentava dislipidemia há vários anos. Desde junho de 2020, ele apresentou inchaço rápido e progressivo dos tecidos moles na órbita direita, dor moderada durante os movimentos do globo ocular, vermelhidão das pálpebras e diplopia. A acuidade visual era normal em ambos os olhos. Em outubro de 2020, o paciente foi avaliado em nossa clínica ambulatorial. A inflamação ativa moderada da órbita direita foi confirmada pelo Clinical Activity Score 3/7 (CAS),3 e o edema da pálpebra era moderado. A abertura da pálpebra era de 14 mm na órbita direita e 10 mm na órbita esquerda, e as medições de Hertel eram de 24 mm e 18 mm na órbita direita e esquerda, respectivamente. Além disso, o paciente apresentou uma redução severa na elevação, depressão persistente na posição primária do globo ocular direito e diplopia constante, conforme pontuação de acordo com a pontuação de Gorman.4 A qualidade de vida avaliada pelo questionário de qualidade de vida da oftalmopatia de Graves (GO-QOL)5 foi reduzida em ambas as aparências e nas subescalas funcionais. No entanto, a subescala funcional foi reduzida em relação à subescala de aparência, com valores de 12,5 e 50, respectivamente (considerando 0 = pior condição e 100 = melhor condição). A acuidade visual era normal, e a visão de cores por meio de tabelas de Ishihara era de 16/17 e 17/17 nos olhos direito e esquerdo, respectivamente. A avaliação dos músculos extraoculares por tomografia computadorizada (CT) (contígua com 1,25 mm de espessura, 200 mA, 120 kV, passo 0,5) mostrou um aumento severo do corpo reto inferior até a borda do tendão de inserção na órbita direita. Notavelmente, a morfologia dos outros músculos extraoculares em ambas as órbitas era normal. A razão da área da órbita muscular no olho direito era de 0,25 unidades Autocad (método interno; vn ≤ 0,20±0,03).6 A função da tireóide era normal com um ligeiro aumento no TSH-R-Ab: 1,75 mU/l (n.v. < 1,5 mU/l). A amplitude da onda p100 foi ligeiramente reduzida pela avaliação eletrofisiológica no olho direito. A ultrassonografia da tireóide mostrou um padrão de tireoidite. As avaliações bioquímicas e clínicas foram negativas para doenças hematológicas ou sistêmicas. Os testes clínicos de rotina foram normais, mas os níveis totais de colesterol, triglicérides e colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL) foram de 220 mg/dl, 297 mg/dl e 38 mg/dl, respectivamente.\n\nO paciente foi tratado com terapia de pulso intravenoso de corticosteroide (Solumedrol; Pfizer, Karlsruhe, Alemanha) com uma dose cumulativa de 4500 mg ao longo de 12 semanas, levando à resolução dos sinais e sintomas inflamatórios. No entanto, GO-QOL, medidas de Hertel e diplopia permaneceram inalterados; em contraste, a avaliação eletrofisiológica e a acuidade visual pioraram. A descompressão cirúrgica orbital de duas paredes, mais glucocorticoides parenteral, foi escolhida como o tratamento de segunda linha para GO. Nesse contexto, uma biópsia do músculo reto inferior direito revelou fibrose maciça com infiltração de tecido adiposo desse músculo extraocular.\n", "summary": "Aqui, apresentamos um caso raro de GO muscular único e eutireoide em um paciente de 50 anos que era fumante e tinha dislipidemia por vários anos. O paciente apresentou uma depressão muito rápida e severa da motilidade ocular do olho direito que causou diplopia incorrigível e constante, afetando severamente sua qualidade de vida. Ele era eutireoide, e os níveis plasmáticos de TSH-R-Ab foram apenas ligeiramente elevados. A terapia de pulso intravenosa com corticosteroide foi parcialmente eficaz, e duas rodadas de descompressão cirúrgica orbital foram necessárias. A biópsia do músculo reto inferior direito evidenciou uma fibrose monomuscular maciça.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_411.txt", "fulltext": "Um homem de 70 anos foi encaminhado ao nosso hospital após um médico ter relatado icterícia. O exame de sangue revelou enzimas hepato-biliares elevadas e níveis aumentados de marcadores tumorais (CA19-9, 444.3 U/mL; antígeno carcinoembrionário (CEA), 15.5 ng/mL). A tomografia computadorizada com contraste e a colangiopancreatografia por ressonância magnética revelaram espessamento da parede do ducto biliar de bismuto de classe II13) da confluência dos ductos hepáticos direito e esquerdo à confluência dos ductos colédocos, com dilatação intra-hepática do ducto biliar. O tumor tinha parcialmente atingido o ducto biliar intra-pancreático. Observou-se um aumento dos gânglios hiliares e suspeita-se de metástases dos gânglios hiliares. Não se observaram metástases distantes. A biópsia da estenose do ducto biliar comum revelou adenocarcinoma e o paciente foi diagnosticado com CC hiliar (cT3N1M0, Estágio III C). A pancreatoduodenectomia subtotais preservadora do estômago com hepatectomia do lobo direito foi planeada como ressecção radical. A volumetria por TC revelou o seguinte: volume total do fígado (TLV) = 1350 mL, volume hepático padrão (SLV) = 1118.2 mL, volume remanescente do fígado (RLV) = 483 mL, RLV/TLV = 35.8% e RLV/SLV = 43.2%. A embolização da veia porta direita transileocólica foi realizada14) devido a preocupações sobre um volume remanescente insuficiente do fígado.\n\nNo entanto, uma TAC realizada um mês após a embolização da veia porta direita trans-ileocecal revelou linfonodos para-aórticos aumentados que foram considerados metastáticos, e a ressecção radical foi considerada inadequada. Por conseguinte, foi tomada a decisão de administrar quimioterapia sistémica. Seguindo o protocolo de tratamento do estudo TOPAZ-1,5) a cisplatina (25 mg/m2) e a gemcitabina (1000 mg/m2) foram administradas nos dias 1 e 8 de cada ciclo de 21 dias durante 8 ciclos, e o durvalumab (1500 mg) foi administrado no dia 1 de cada ciclo. O paciente foi seguido com medições mensais de marcadores tumorais e TACs a cada 3 meses. No final do 4º ciclo, os níveis de CA19-9 e CEA diminuíram para o intervalo normal. A tomografia por emissão de positrões-TAC revelou a ausência de acumulação de fluorodeoxiglucose nos linfonodos para-aórticos. A quimioterapia sistémica foi considerada significativamente eficaz, e a ressecção radical foi considerada. Então, quando a resposta à quimioterapia foi confirmada, a possibilidade de cirurgia foi explicada ao paciente. O paciente preferiu fortemente a cirurgia radical à quimioterapia contínua, e a decisão foi tomada para proceder com a cirurgia radical.\n\n\nA segunda volumetria por CT antes da cirurgia mostrou o seguinte: TLV = 1231 ml, SLV = 1167,6 ml, RLV = 745 ml, RVL/TLV = 60,5% e RLV/SLV = 63,8%. As biópsias endoscópicas retrógradas de colangiopancreatografia do ducto hepático esquerdo original e da porção cefálica do ducto biliar intrapancreático foram negativas para malignidade. Uma hepatectomia direita aberta e reconstrução biliar extra hepática também foram realizadas. O tempo cirúrgico foi de 10 h 40 min, a perda de sangue foi de 460 g e o peso do fígado ressecado foi de 474 g. Visualmente, uma lesão esclerótica branca bem definida proliferando ao longo do ducto hepático direito foi observada. Histologicamente, não houve evidência de carcinoma, fibrose estromática fibrótica associada ao tratamento ou metástase de linfonodo. A classificação final TNM (UICC-8th) foi ypT0N0. Um mês após a cirurgia, uma desordem cutânea de grau 3 apareceu e a paciente foi tratada pelo departamento de dermatologia. A paciente não apresentou recorrência 10 meses após a cirurgia.\n", "summary": "Um homem de 70 anos foi diagnosticado com CC hilar (cT3N1M0, Estágio III C) com base em biópsia da estenose do ducto biliar comum e tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética de colangiopancreatografia. Inicialmente, foi planejada uma hepatectomia do lobo direito e uma pancreatoduodenectomia subtotal com preservação do estômago. No entanto, houve preocupações sobre um volume funcional residual insuficiente do fígado. Foi realizada uma embolização portal transileocólica do ramo da veia porta direita. Em uma tomografia computadorizada pré-operativa 1 mês depois para volumetria do fígado, foi observado inchaço dos linfonodos para-aórticos, que foi julgado como metástase distante, e a ressecção radical não pôde ser realizada. Após 8 ciclos de terapia com durvalumabe mais gemcitabina e cisplatina, foi observada a ausência de acumulação de fluorodeoxiglucose em desaparecimento nos linfonodos para-aórticos em tomografia por emissão de pósitrons-TC. A possibilidade de ressecção foi reavaliada, e uma hepatectomia do lobo direito e reconstrução biliar extra-hepática foram realizadas como cirurgias de conversão. O exame histológico confirmou a ausência de tumores residuais ou metástases de linfonodos. Dez meses após a cirurgia, o paciente estava livre de recorrência.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_377.txt", "fulltext": "O paciente do sexo masculino, 12 anos, foi encaminhado ao Serviço de Estomatologia por ter notado um nódulo na linha média posterior da língua durante autoexame, embora não soubesse exatamente quando tinha surgido ou se havia crescido desde então. O exame clínico revelou massa volumosa e móvel pedunculada no dorso da língua, com diâmetro de aproximadamente 1 cm, deslocada para a parte posterior da cavidade oral, em íntimo contato com a região orofaríngea, de cor e textura semelhantes à mucosa adjacente. A mãe do paciente relatou que ele nunca tinha tido problemas de saúde anteriormente.\n\nA lesão foi excisada sob anestesia local sem complicações. A peça cirúrgica foi enviada para análise anatomopatológica supervisionada por patologista oral. A análise microscópica revelou lesão polipoide recoberta por epitélio escamoso estratificado queratinizado, contendo recortes em toda a sua extensão que sugeriam a formação de anexos cutâneos e a presença de diversos tecidos, incluindo glândulas salivares seromucinosas, tecido cartilaginoso, hiperplasia linfoide, tecido muscular e adiposo. Todos os tecidos estavam maduros e sem grau de atipia. Os achados histopatológicos foram compatíveis com o diagnóstico de PP. O pós-operatório transcorreu sem complicações e o paciente foi acompanhado por 18 meses, não apresentando sinais clínicos de recidiva tumoral. O relato deste caso foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa sob protocolo 2.283.697 em 19 de setembro de 2017 (Universidade Federal de Goiás).", "summary": "Paciente do sexo masculino, 12 anos de idade, encaminhado ao Departamento de Estomatologia com nódulo na região posterior de linha média da língua. O paciente não soube relatar quando surgiu a lesão e se ela havia crescido desde então. O exame clínico revelou massa pedunculada, volumosa e móvel no dorso da língua, medindo aproximadamente 1,0 cm de diâmetro. A mãe do paciente relatou que ele nunca havia tido nenhum problema de saúde anterior. Foi realizada biópsia excisional e o material foi enviado para análise anatomopatológica, sendo os achados compatíveis com o diagnóstico de PP." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_439.txt", "fulltext": "Um homem branco de 70 anos foi tratado por regurgitação aórtica sintomática grave devido a endocardite cicatrizada usando TAVI a partir da abordagem apical. TAVI foi realizado nesse momento porque ele foi considerado um paciente cirúrgico de alto risco devido a hipertensão pulmonar secundária, função ventricular esquerda severamente comprometida com uma fração de ejeção ventricular esquerda (FEVE) de 20%, insuficiência renal crônica e um logístico EuroSCORE I de 24.36%. Na época ele foi tratado com diuréticos (torasemida 20 mg uma vez ao dia), um inibidor da enzima conversora de angiotensina (ACE) (ramipril 5 mg uma vez ao dia), um beta-bloqueador (bisoprolol 2.5 mg duas vezes ao dia) e um antagonista da aldosterona (12.5 mg uma vez ao dia). Na admissão ele tinha descompensação cardíaca e consequente dispneia (temperatura 36.7 °C, pulso 99/minuto, pressão arterial 109/48 mmHg), mas seu estado emocional e constituição neurológica eram bons. Os resultados laboratoriais foram notáveis exceto por: um ligeiro aumento nas enzimas hepáticas, aspartato aminotransferase (AST) 59 U/l e alanina aminotransferase (ALT) 67 U/l; uma conhecida insuficiência renal crônica (creatinina 2.1 mg/dl); e uma ligeira diminuição na hemoglobina (Hb) 10.7 g/dl. Não foi feita análise de urina. Devido a uma proteína C-reativa normal e uma contagem normal de leucócitos, não foi realizado um exame microbiológico. Após discussão interdisciplinar do caso (incluindo uma coronografia normal que foi realizada alguns dias antes) e compensação cardíaca, ele foi inicialmente tratado com um implante de uma válvula autoexpansível de JenaValve de 27 mm. Apesar de um bom resultado após a implantação com a JenaValve e uma insuficiência ventricular central mínima, ele apresentou uma descompensação cardíaca recorrente devido à sua função LVEF severamente comprometida. O seu caso foi discutido novamente numa reunião interdisciplinar: 4 semanas após a TAVI, ele foi submetido à implantação de um sistema LVAD (Thoratec® HeartMate II). O seu curso pós-operatório foi sem intercorrências. Ele permaneceu assintomático durante 1 ano até que o sistema LVAD apresentou alarmes de fluxo elevados significativos recorrentes. Os exames de ecocardiografia durante esse ano mostraram um aumento contínuo na insuficiência ventricular central até o nível de uma regurgitação severa sem qualquer sinal de alteração estrutural das valvas da prótese de JenaValve. As opções de tratamento foram discutidas e foi decidido um novo TAVI como válvula na válvula.\n\nO procedimento foi realizado sob anestesia geral, utilizando uma prótese CoreValve Evolut R de 29 mm. A prótese foi implantada sem valvuloplastia prévia. O fluxo do LVAD foi reduzido ao mínimo e a estimulação com uma frequência de 140 batimentos/minuto foi aplicada durante a colocação da prótese valvular. O posicionamento foi feito com grande cuidado, utilizando orientação fluoroscópica e ecocardiografia transesofágica (TEE), com o objetivo de ter o final do suporte ventricular da prótese CoreValve Evolut R entre o final ventricular e os “sensores de cúspide” da prótese JenaValve. Esta posição foi obtida devido à estrutura da JenaValve e análise individual por tomografia computorizada do nosso paciente, que tinha mostrado o final ventricular da JenaValve bem posicionado no trato de saída do ventrículo esquerdo (LVOT). O primeiro posicionamento foi bem sucedido sem necessidade de reposicionamento. Após o último controlo fluoroscópico, o CoreValve Evolut R foi libertado com sucesso na posição planeada. A estimulação rápida e lenta foi interrompida e o fluxo do LVAD foi aumentado e exigiu uma boa hemodinâmica com fluxo LVAD normal. O seu curso pós-operatório foi sem incidentes e demonstrou uma recuperação muito boa. Um segundo TEE não mostrou qualquer alteração no que diz respeito ao desempenho da válvula-na-válvula e apenas uma insuficiência residual marginal. Após 12 meses de acompanhamento, o nosso paciente não apresentou queixas e demonstrou uma capacidade satisfatória na vida diária. A ecocardiografia não demonstrou uma regurgitação aórtica relevante e um aumento da LVEF para 33%. Nessa altura, o teste de caminhada de 6 minutos aumentou significativamente para 381 m (em comparação com 148 m na admissão).", "summary": "Relatamos o caso de um homem branco de 70 anos que foi tratado por regurgitação aórtica sintomática grave, utilizando a implantação de uma válvula aórtica transcateter a partir da abordagem apical. Devido à descompensação cardíaca recorrente 4 semanas após a implantação, ele foi submetido à implantação de um sistema de dispositivo de assistência ventricular esquerda. Um ano depois, a ecocardiografia mostrou uma insuficiência central transvalvar grave. A nossa equipa de cardiologia decidiu optar por uma abordagem válvula-em-válvula, reduzindo a taxa de fluxo do dispositivo de assistência ventricular esquerda ao mínimo e com uma frequência de 140 batimentos/minuto. O resultado foi excelente e o nosso paciente está bem, sem insuficiência relevante da válvula aórtica, após um acompanhamento de 12 meses.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_6.txt", "fulltext": "Mulher de 69 anos com histórico de trombocitopenia essencial (TE) JAK-2 (+) t (9;22) (-) diagnosticada em 2008, em tratamento com hidroxiureia e ácido acetilsalicílico. Como histórico familiar, o pai italiano apresentou polineuropatia de etiologia não especificada no início da vida adulta. Em 2011, ela começou a apresentar dormência e parestesias distais, associadas a dor neuropática em ambas as extremidades inferiores (EEII), sem comprometimento autonômico ou perda de força. Paralelamente, apresentou diminuição da acuidade visual (AV) bilateral, indolor e lentamente progressiva. No exame físico, ela estava emagrecida, com diminuição da AV (0,3 e 0,3) e fundo de olho com vitreíte bilateral. O exame mental e de pares cranianos não apresentou alterações, a força foi preservada, mas com diminuição dos reflexos osteotendinosos distais nas EEII e hipoestesia multimodal nas quatro extremidades, com luva e meia, sem sinais de comprometimento autonômico. No estudo laboratorial inicial, a hemoglobina se destacou: 11,7 g/dL, VCM: 106,9 fL, plaquetas: 1.056.000 mm3 e VHS: 15 mm/h, com função renal, hepática, tireoideana e de coagulação normais. A eletromiografia (EMG) mostrou polineuropatia sensório-motora, axonal e desmielinizante. Ela foi tratada com pregabalina e vitamina B12.\n\nEm 2014, uma ultrassonografia ocular documentou vasculopatia oclusiva bilateral com hiperfluorescência papilar simétrica em relação à ocupação vítrea, com estudo infeccioso negativo. A biopsia vítrea identificou depósitos de substância amilóide (vermelho Congo positivo), o que foi complementado com biopsia do nervo peroneal superficial. O eletrocardiograma e a ecocardiografia (com medição de “strain” longitudinal) descartaram comprometimento cardíaco. Também foi descartado um comprometimento gastrointestinal e renal associado. Em controle com hematologia (2016) foi documentado um aumento do índice Kappa/Lambda (K/L; 2,55 mg/L) pelo qual se suspeitou de uma amiloidose por cadeias leves (AL), indicando quimioterapia com melfalan e dexametasona sem resposta.\n\nO ano de 2019 foi avaliado pelo grupo multidisciplinar de estudo de Amiloidose do Hospital del Salvador, com a possibilidade de uma ATTRv. Uma nova EMG mostrou um severo comprometimento polineuropático sensitivo-motor, axonal e desmielinizante, com sinais de degeneração axonal ativa (não presentes em 2011), e a análise somatosensorial térmica quantitativa identificou uma severa disfunção de fibras aferentes de diâmetro pequeno (A-delta e C), de distribuição polineuropática. Finalmente, o estudo de sequenciamento do gene TTR, confirmou a mutação patogênica Val50Met, compatível com ATTRv polineuropática.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 69 anos que apresentou uma polineuropatia sensório-motora, predominantemente sensorial, associada a dor neuropática distal e vitrite bilateral. Destacavam-se os antecedentes de seu pai italiano com polineuropatia de etiologia não especificada. Uma biopsia vítrea identificou depósitos de substância amiloide (vermelho Congo positivo). Estes também foram confirmados em uma biopsia superficial do nervo peroneu. Durante o estudo etiológico de sua polineuropatia, destacou-se um índice Kappa/Lambda aumentado de 2,55 mg/L. Portanto, suspeitou-se amiloidose de cadeias leves e indicou-se tratamento quimioterápico sem resposta favorável. Após 10 anos de afetação neurológica e oftalmológica progressiva, um estudo genético confirmou o primeiro caso de amiloidose hereditária de transtiretina Val50Met de início tardio com polineuropatia no Chile.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_90.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 52 anos, sem antecedentes mórbidos, transferido de um hospital de menor complexidade para a nossa instituição por episódio convulsivo tónico-clónico secundário a privação alcoólica e LFGHP direita não reduzida. Foi avaliado por um traumatologista 24 horas após a sua admissão, destacando comprometimento da consciência, equimose bilateral dos ombros e severa limitação da rotação externa passiva bilateral. Além disso, o paciente até este ponto é mantido fisicamente contido de ambos os pés e da sua mão esquerda por agitação psicomotora intermitente.\n\nA avaliação inicial do paciente foi realizada com uma revisão detalhada das radiografias do paciente, que mostraram um LFGHP direito e uma luxação simples posterior esquerda. Esta segunda lesão (luxação simples posterior do ombro esquerdo) não foi diagnosticada no centro, que encaminhou o paciente inicialmente e levou cerca de 48 horas para ser diagnosticada em nosso centro.\n\nFoi solicitada uma tomografia computadorizada (TC) de ambos os ombros para melhor caracterizar as lesões. Pode-se observar nestas imagens um agravamento da lesão do ombro esquerdo desde o momento do primeiro estudo radiográfico, possivelmente secundário à contenção física do paciente. É evidente, portanto, a progressão de uma luxação posterior glenohumeral simples esquerda nas radiografias de admissão para uma LFGHP na TC tomada 48 horas depois.\n\n\nPlanificação\n\nO estudo pré-operatório do ombro direito mostrou a integridade óssea da glenóide e comprometimento de 40% da superfície articular do úmero, mas com um grande fragmento com possibilidade de realizar osteossíntese em continuidade com a tuberosidade menor, pelo que se planejou fixar este fragmento mediante parafuso esponjoso 4.0 mm rosca parcial e suturas de alta resistência. No ombro esquerdo também não se evidenciou defeito ósseo significativo na glenóide e o defeito da superfície articular do úmero foi de 20%, pelo que se planejou o preenchimento do defeito com o fragmento da tuberosidade menor no momento de realizar a osteossíntese (imitando a cirurgia de McLaughlin).\n\n\nTécnica cirúrgica\n\nFoi decidido realizar uma redução aberta e uma osteossíntese com placa bloqueada bilateral em um tempo. O paciente foi colocado em posição de cadeira de praia e os campos cirúrgicos foram preparados de maneira habitual para o ombro direito. Foi feito um acesso ao foco da fratura por meio de uma abordagem deltopectoral clássica. Com uma incisão tipo “mini-open” posterior do tamanho de um portal de artroscopia diagnóstica padrão, foi feita uma manobra digital para reduzir o fragmento posterior da cabeça do úmero. Utilizando suturas de alta resistência e agulhas, foi feita uma redução provisória da fratura. Para fixar ambos os fragmentos da cabeça do úmero, foi usado um parafuso esponjoso rosqueado parcialmente de 4.0 mm e suturas de alta resistência. Fixação definitiva da fratura com placa Philos (Depuy Synthes®) alcançando uma redução e estabilidade adequadas dos fragmentos. A fixação foi aumentada com suturas de alta resistência nos tendões do manguito rotador, que foram amarrados à placa. Fechamento por planos do ombro direito, cura e imobilização da extremidade com imobilizador universal de ombro.\nO campo cirúrgico do ombro esquerdo é imediatamente preparado. A abordagem deltopectoral clássica é realizada novamente para alcançar o foco da fratura, utilizando um portal posterior acessório para manipulação digital e redução da cabeça do úmero. A fixação e a osteossíntese são realizadas da mesma forma que a descrita para o ombro direito, exceto pelo parafuso esponjoso, pois o fragmento anterior pode ser fixado adequadamente apenas com o uso de suturas de alta resistência.\nO tratamento pós-operatório consistiu no uso de imobilizador de ombro bilateral por quatro semanas. Foi entregue uma pauta de exercícios pendulares de flexoextensão de cotovelo e exercícios de punho a realizar a partir da segunda semana pós-operatória (segundo o nível de dor). No controle radiográfico do primeiro mês, constatou-se a perda de redução da tuberosidade maior esquerda. Decidiu-se realizar uma cirurgia de revisão, conseguindo a fixação adequada do fragmento com suturas de alta resistência.\nO paciente é deixado com um imobilizador de ombro por mais quatro semanas no ombro esquerdo. A partir da segunda semana pós-operatória, a rotina de exercícios autoadministrados é reiniciada de maneira bilateral. Na sexta semana após a cirurgia de revisão, inicia-se a terapia kinesiológica presencial com uma frequência de duas vezes por semana. Após 30 sessões de reabilitação kinésica, o paciente consegue reintegrar-se ao trabalho cinco meses após a lesão inicial.\nUm ano após a cirurgia inicial, o paciente recuperou a força e a mobilidade no ombro direito. O ombro esquerdo ainda apresentava uma limitação severa da amplitude de movimento, principalmente na rotação externa. Neste momento, foi decidido realizar uma cirurgia de liberação articular artroscópica e a retirada da osteossintese do ombro esquerdo.\nEm sua última avaliação, dois anos após o trauma, o paciente apresentou evolução favorável, compatível com as escalas funcionais avaliadas.\n", "summary": "Paciente do sexo masculino de 52 anos, transferido para um centro de alta complexidade por convulsão tónico-clónica e LFGHP direita. No estudo inicial com radiografias, foi confirmada uma lesão do ombro direito e foi diagnosticada uma luxação glenohumeral posterior simples do ombro esquerdo, não previamente pesquisada. O estudo foi complementado com tomografia computadorizada (TC) de ambos os ombros, observando-se uma LFGHP bilateral, o que demonstra um agravamento intrahospitalar da lesão do ombro esquerdo. Foi realizada uma redução aberta e osteossíntese com placa bloqueada bilateral num tempo. O ombro esquerdo requereu duas reintervenções, uma por falha de osteossíntese e outra para liberação articular. Dois anos após o procedimento, o paciente evoluiu satisfatoriamente com 5% na escala Quick DASH e uma pontuação de 72 e 76 na escala de Constant no ombro direito e esquerdo, respetivamente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_84.txt", "fulltext": "Objeto\nA paciente, uma mulher de 37 anos, foi internada no Departamento de Endocrinologia do Hospital da Universidade de Pequim (PUMCH) em setembro de 2022 devido a \"dor bilateral dos membros inferiores por quatro anos\". Ela nasceu a termo com um peso ao nascer de 3,75 kg, e o comprimento era desconhecido. Ela foi amamentada por um ano e não apresentou diferenças significativas no crescimento, desenvolvimento, inteligência ou atividade em comparação com seus pares. Ela experimentou a perda precoce de seus dentes permanentes (a idade exata foi esquecida) e passou por uma cirurgia de implante dentário na boca aos 24 anos. Desde 2018, ela experimentou progressivamente piora da dor nos membros inferiores, juntamente com tolerância diminuída para a atividade e uma qualidade de vida diminuída. Até o final de 2022, ela foi incapaz de andar de forma independente e dependia de assistência para atividades diárias. Ela negou que seus pais fossem casados consanguineamente e não relatou histórico familiar de doenças semelhantes. O exame físico revelou que sua altura era de 162 cm, peso de 44,0 kg, e IMC de 16,77 kg/m2. Ela entrou na sala da clínica em uma cadeira de rodas e tinha todos os 28 dentes como implantes dentários. A tireoide não estava aumentada, e não havia anormalidades óbvias nos pulmões ou coração. Ambas as mãos exibiam desvio ulnar dos dedos médios. Não foram observadas outras deformidades esqueléticas significativas, embora fosse observada atrofia leve dos músculos dos membros inferiores.\n\nO protocolo do estudo foi aprovado pelo comitê de ética científica da PUMCH. O paciente assinou o consentimento informado antes de participar do estudo.\n\nAvaliação laboratorial\nAmostras de sangue em jejum foram coletadas pela manhã, por volta das 8:00. O cálcio sérico, o fosfato, a fosfatase alcalina (FA), a alanina aminotransferase (ALT) e a creatinina (Cr) foram analisados utilizando um analisador bioquímico automático (ADVIA 1800, Siemens, Alemanha). Um sistema eletroquimioluminescência Roche automatizado (Roche Diagnostics, Suíça) foi utilizado para detectar as concentrações séricas de hormônio paratireóide (PTH), 25 hidroxivitamina D (25-OHD), telopeptídeo C-terminal beta-isomerizado de colágeno tipo I (beta-CTX) e pró-colágeno tipo 1 peptídeo amino-terminal (P1NP). Além disso, a taxa de sedimentação eritrocitária (ESR) foi medida utilizando um analisador bioquímico automático (ADVIA 1800, Siemens, Alemanha). A triiodotironina livre (FT3), a tiroxina livre (FT4), o hormônio estimulador da tireóide (TSH), o cortisol no sangue e o antígeno carcinoembrionário (CEA) foram medidos utilizando um sistema eletroquimioluminescência Roche automatizado (Roche Diagnostics, Suíça). A eletroforese de imunofixação sérica (IFE) foi realizada utilizando um instrumento de eletroforese (ProteomeLab, Beckman Coulter, Estados Unidos) para fins diferenciais. Todos os indicadores bioquímicos foram medidos uniformemente no laboratório central do PUMCH.\n\nDensidade mineral óssea e exame de raios X\nA absortiometria de raios X de dupla energia (DXA, Lunar Prodigy, GE Healthcare, Madison, WI, EUA) foi usada para medir a densidade mineral óssea (BMD) na coluna lombar 1-4 (LS), colo do fêmur (FN), trocânter e quadril total (TH) no início e no seguimento. Radiografias da coluna, pelve e membros inferiores foram obtidas no início. Com base na apresentação clínica do paciente e nos achados radiológicos, radiografias de acompanhamento regulares de ambos os fêmures foram agendadas a cada 3-6 meses para acompanhar de perto o processo de cicatrização das fraturas.\n\nDetecção de mutação genética\nDNA genômico foi extraído dos leucócitos periféricos do paciente utilizando o QIAamp DNA Mini Kit (Qiagen, Alemanha) de acordo com as instruções do fabricante. A detecção de mutação foi realizada utilizando a próxima geração de sequenciamento de captura de exão alvo. Todas as mutações e variantes patogênicas potenciais foram validadas por sequenciamento de Sanger. A patogenicidade das variantes foi avaliada de acordo com as Normas e Diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics and Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP). A patogenicidade da mutação sem sentido foi prevista utilizando o software MutationTaster (http://www.mutationtaster.org/).\n\nTratamento e acompanhamento\nApós ser diagnosticado com HPP adulto complicado por fraturas bilaterais não-curativas, dor óssea severa e mobilidade limitada, o paciente solicitou tratamento adicional. Como AA ainda não estava disponível na China continental, o paciente foi tratado com injeções diárias subcutâneas experimentais de 20 µg de teriparatide para promover a cura da fratura. Simultaneamente, o paciente recebeu suplementação diária com 600 mg de cálcio e 0,25 µg de calcitriol em dias alternados. No entanto, após 6 meses do tratamento acima, a dor óssea persistiu e não houve evidência radiográfica de cura nas fraturas femorais bilaterais.\n\nO paciente iniciou então a terapia com AA (Strensiq, Alexion Pharmaceuticals Inc., Boston, MA, EUA) e interrompeu o tratamento com teriparatida. Com base em estudos anteriores, recomendamos a administração de tratamento com AA ao paciente através de injeções subcutâneas de 2 mg/kg por dose, três vezes por semana. Aos 1, 4, 6 e 10 meses de tratamento com AA, foram monitorados os marcadores metabólicos do osso, BMD, imagem de fratura femoral e reações adversas relacionadas com o medicamento. A dose de AA foi ajustada de acordo com a melhoria dos sintomas do paciente e o estado de cura da fratura. Inicialmente, o paciente recebeu 2 mg/kg por dose, três vezes por semana durante 4 meses, seguido por 1 mg/kg por dose, três vezes por semana durante 2 meses, e finalmente, 1 mg/kg por dose, uma vez por semana durante 4 meses.\n", "summary": "Uma mulher de 37 anos de idade, acamada numa cadeira de rodas, foi diagnosticada com HPP devido a um nível extremamente baixo de fosfatase alcalina sérica (ALP) (4-10 U/L), que sofria de dor bilateral no fémur e não união de fraturas do eixo femoral em ambos os lados. Foram identificadas mutações heterozigóticas compósitas (c.382G > A e c.461C > T) no exão 5 do gene ALPL. A paciente recebeu terapia AA sequencial com teriparatida. Os níveis séricos de ALP, β-isomerizado carboxy-telopeptide de tipo I colagénio (β-CTX) e procolagénio tipo 1 amino-terminal péptido (P1NP), densidade mineral óssea (BMD) e raios X esqueléticos foram medidos durante o tratamento. A literatura foi pesquisada por palavras-chave de \"Hypophosphatasia\", \"HPP\", \"ALPL\", \"TNSALP\", \"ALP\" combinadas com \"Asfotase alfa\", \"AA\", \"terapia de substituição enzimática\", e \"ERT\".\n\nResultados: Após o tratamento com teriparatida de 6 meses sem sucesso para a fratura femoral, o tratamento com AA foi iniciado, com uma dose de 2 mg/kg, 3 vezes por semana. Após o primeiro mês de tratamento com AA, o nível de ALP no soro aumentou de 4 para 9206 U/L, e os níveis de cálcio e fosfato no soro diminuíram, com aumento dos níveis de PTH, β-CTX, e P1NP. Após 4 meses de tratamento com AA, a dor óssea da paciente diminuiu significativamente, acompanhada por um encurtamento significativo da linha da fratura. Após 10 meses de terapia com AA, a fratura demonstrou cura completa e a paciente podia andar de forma independente. A BMD na coluna lombar e nas ancas aumentou significativamente. Entre os 295 pacientes adultos com HPP relatados na literatura, 213 (72.2%) exibiram sintomas relacionados com o esqueleto e 91 (30.8%) apresentaram fraturas ósseas. Para além das manifestações esqueléticas, os pacientes apresentaram perda precoce de dentes, fraqueza muscular e calcificação ectópica. O tratamento com AA, que durou de 9 semanas a 3 anos, demonstrou aumentar os níveis de ALP, promover a cura da fratura, melhorar a mobilidade e aliviar a dor óssea.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_161.txt", "fulltext": "Uma paciente de 27 anos de idade, sem histórico médico relevante, foi diagnosticada com doença de Graves (GD) em dezembro de 2020. O diagnóstico foi confirmado com base em sinais clínicos sugestivos, incluindo fadiga crônica acompanhada de palpitações paroxísticas persistentes por aproximadamente 2 meses. O exame físico revelou taquicardia sinusal com uma frequência cardíaca de 102 batimentos por minuto, associada a exoftalmos. Investigações biológicas demonstraram níveis de hormônio estimulador da tireóide (TSH) significativamente reduzidos e níveis elevados de tiroxina livre (FT4) em testes laboratoriais (TSH = 0,002 mU/L, FT4 = 30,08 pmol/L). Ela foi subsequentemente admitida no departamento de endocrinologia do Hospital La Rabta em Tunis. A avaliação pré-terapêutica, incluindo testes de função hepática, não revelou anormalidades. Assim, ela foi colocada em propranolol e metimazol em uma dose diária de 120 e 20 mg, respectivamente. Treze dias após o início do tratamento, ela manifestou prurido grave juntamente com icterícia cutâneo-mucosa. A avaliação hepática revelou citólise (Aspartato Transaminase (AST) = 95 U/L, Alanina Transaminase (ALT) = 117 U/L), colestase (Gamma-glutamil Transpeptidase (GGT) = 103 U/L, Alcalina Fosfatase (ALP) = 759 U/L), e hiperbilirrubinemia conjugada predominantemente (bilirrubina total/direta = 412/400 umol/L). O metimazol foi consequentemente descontinuado, e a paciente foi iniciada em ácido ursodesoxicólico (UDCA) numa dose de 13 mg/kg/dia, juntamente com terapia oral corticosteróide utilizando prednisona numa dose de 1 mg/kg/dia. Ela foi, então, encaminhada para o departamento de Gastroenterologia “B” no Hospital La Rabta em Tunis para cuidados adicionais. O curso clínico foi caracterizado por uma redução acentuada no prurido e na icterícia, acompanhada por uma regressão da citólise nos testes laboratoriais e uma exacerbação gradual da colestase. Uma avaliação de seguimento da tireóide revelou um ligeiro aumento nos níveis de TSH juntamente com uma diminuição nos níveis de FT4, que permanecem acima dos limites biológicos de referência do laboratório (TSH = 0,01 mU/L, FT4 = 25 pmol/L). Uma avaliação etiológica abrangente, incluindo serologias virais, perfil imunológico e ressonância magnética biliar (Bili-MRI), produziu resultados negativos. Uma colangite biliar primária associada foi suspeitada neste momento devido à persistência da colestase, mas foi subsequentemente descartada por biópsia hepática. No entanto, a biópsia hepática demonstrou fibrose portal e periportal, caracterizada por septação infrequente com espaços portais contendo um infiltrado linfocítico e plasmócito. Este infiltrado induz necrose hepática com a placa limite formando uma hepatite de interface. Esta apresentação histológica pode corresponder a hepatite autoimune ou lesão hepática induzida por drogas. Em colaboração com endocrinologistas, a terapia corticosteróide foi gradualmente descontinuada. O tratamento com hidrocortisona foi iniciado numa dose de 30 mg/dia, e um regime de sessões de iodo radioativo começou em fevereiro de 2021. Bioquimicamente, a progressão foi caracterizada por uma transição para hipotiroidismo (TSH = 3.01 mU/L, FT4 <0.42 pmol/L), que requer o início de um tratamento de substituição hormonal (Levothyroxine) numa dose de 75 ug. Os parâmetros colestáticos permaneceram estáveis durante um período de 12 meses, seguido por uma exacerbação gradual, levando finalmente à normalização completa dos testes hepáticos em janeiro de 2023.", "summary": "Apresento um caso de uma mulher de 27 anos, recentemente diagnosticada com doença de Graves, a quem foi prescrito metimazol e que desenvolveu prurido grave com icterícia colestática 13 dias depois. Causas concomitantes de doença hepática foram excluídas. O tratamento foi descontinuado e iniciou-se uma mudança para terapia corticosteróide com um regime de sessões de iodo radioativo. A condição da paciente mostrou uma resolução de prurido e icterícia, um desaparecimento de citólise com um agravamento de colestase seguido por uma diminuição gradual, levando à normalização da função hepática após 2 anos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_175.txt", "fulltext": "Mulher de 67 anos, com histórico de diabetes mellitus de longa evolução, com mau apego ao tratamento e descontrole glicêmico, que negou que sofria de alguma outra doença e não tinha histórico cirúrgico. Seu problema de sete dias de evolução começou com dor abdominal tipo cólica de início no mesogástrio que, após 12 horas, passou a ser generalizada, acompanhada de distensão abdominal progressiva, náuseas e vômito de conteúdo biliar, dificuldade para canalizar gases e ausência de evacuações; a mulher foi ao pronto-socorro dois dias após o início da sintomatologia. Em sua avaliação inicial, na exploração física, encontrou-se um abdômen distendido, com peristase aumentada, sem dados de irritação peritoneal. Os estudos de laboratório iniciais mostraram-se sem alterações: Hb 14.9 g/dL, leucócitos 8.4 x 103 mm3, neutrófilos 73%, plaquetas 352.0 x 103 mm3, albumina 4.2 g/dL, glicose 310 mg/dL, lipase 52 U/L. Foi feita à paciente uma radiografia de abdômen na qual se observaram níveis hidroaéreos sem mais dados de relevância, pelo que se lhe colocou uma sonda nasogástrica com saída de 300 mL de conteúdo biliar e se decidiu o seu internamento para tratamento médico com base em repouso intestinal e tratamento de soluções.\n\nDurante a sua estadia no piso de cirurgia, a paciente teve um quadro clínico estacionário, que após dois dias de internamento apresentou evolução desfavorável, caracterizada por um aumento no número de vômitos, que foi de até cinco por dia apesar do uso de sonda nasogástrica, a qual teve um gasto reportado de 24 horas de 120 ml, pelo que se decidiu a recolocação da mesma e se praticou à paciente uma tomografia abdominal, onde se observou dilatação de alças de intestino delgado. Nessa altura a paciente não apresentou dados de irritação peritoneal nem dados de resposta inflamatória sistémica, pelo que se continuou com o tratamento médico.\n\nApós seu quinto dia de tratamento médico, a paciente continuou com vômitos (três por dia) de conteúdo gastobiliar, com sonda nasogástrica com gasto médio de 24 horas de 100 ml. Ao exame físico com o abdômen distendido, a paciente apresentou dor à palpação profunda generalizada, sem dados de irritação peritoneal nem dados de síndrome de resposta inflamatória sistêmica. Reavaliou-se a tomografia e observou-se dilatação de alças de intestino delgado, assim como uma zona de transição a nível de íleo terminal sem poder identificar a causa da mesma; por isso, ao tratar-se de uma obstrução mecânica numa zona de transição evidente, decidiu-se levar a cabo tratamento cirúrgico.\n\nDurante a intervenção cirúrgica, foi realizada uma laparotomia exploradora e foi encontrado um cálculo de 5 x 7 cm, impactado ao nível da válvula ileocecal. Foi realizada uma enterotomia a 60 cm da válvula ileocecal e o cálculo biliar foi extraído. Posteriormente, foi feito o fecho da enterotomia e a vesícula biliar foi explorada, tendo sido documentada uma fístula colecistoduodenal, que não foi sujeita a nenhum procedimento. O evento cirúrgico foi concluído sem complicações ou incidentes.\n\nA paciente ficou em jejum intestinal por três dias e começou a usar a via oral para líquidos, com progressão subsequente para uma dieta branda com tolerância adequada, bem como canalização de gases adequada e com evacuações presentes. Ela recebeu alta no quinto dia pós-cirúrgico sem complicações ou incidentes.\n\nA paciente encontra-se atualmente em acompanhamento pelo Serviço de Consulta Externa, com adequada tolerância à via oral, sem alterações no padrão evacuatório intestinal e sem manifestações clínicas ou laboratoriais de patologia ao nível da via biliar.\n", "summary": "Apresentado o caso clínico de uma paciente de 67 anos com histórico de diabetes mellitus de longa evolução sem controle médico, sem histórico cirúrgico prévio, cujo padecimento começou dois dias antes de sua internação na emergência com sinais e sintomas de oclusão intestinal. Foi feito tratamento médico sem melhora e houve atraso no diagnóstico de oclusão intestinal mecânica, que foi operada sete dias após o início do quadro clínico. Na laparotomia exploradora encontrou-se um íleo biliar, com resolução satisfatória da patologia apesar do atraso no diagnóstico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_53.txt", "fulltext": "Homem de 59 anos com antecedentes de hipertensão arterial e tabagismo ativo. Consulta no Serviço de Atenção Primária de Urgência por quadro de 45 minutos de dor torácica opressiva irradiada para epigástrio e dorso associado a sintomas neurovegetativos, paresia e parestesias de extremidades inferiores (EEII). No ECG observa-se elevação do segmento ST em parede anterior e inferior. A rede de infarto é ativada e é encaminhado para hospital com serviço de hemodinâmica para angioplastia primária, ingressando no pavilhão às 3 horas de iniciado o quadro.\n\nFez-se punção radial com bainha 6Fr. Avançaram-se cateteres coronários injetando-se o ostium da artéria coronária direita (ACD). A aortografia mostra uma imagem sugestiva de hematoma compressivo e possível dissecção aórtica. Solicitou-se angiotomografia computada (angioTC) de aorta na qual se evidencia flap de dissecção na aorta ascendente, concordante com dissecção aórtica Classificação de Stanford tipo A com hematoma intramural que se estende à ACD e tronco coronário esquerdo (TCI) para a artéria descendente anterior (ADA). Fez-se substituição de raiz de aorta com tubo dacrón 18 mm mais um monopuente com veia safena invertida para a ACD.\n\nNos exames pós-operatórios imediatos, destaca-se CK total de 310 U/L (Valor normal VN: 0-308 U/L) e CK MB de 52 U/L (VN: 0-25 U/L). Evoluciona de forma complexa com politransfusão e altos requerimentos de drogas vasoativas (DVA), comprovando-se tamponamento cardíaco, requerendo reexploração cirúrgica na qual se drena, diminuindo a dose das DVA até a sua suspensão e conseguindo a extubação. A avaliação neurológica confirma uma síndrome medular com transtorno motor tipo paraplegia flácida de EEII com transtorno neurogénico vesical e intestinal. A ressonância nuclear magnética de coluna cervical e dorsal conclui extensa lesão medular desde T7 ao cone medular. Depois de 31 dias de hospitalização é transferido para hospital de reabilitação do qual é dado de alta. Atualmente paciente assintomático cardiovascular, aposentado por invalidez.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 59 anos que apresentou dor torácica e eletrocardiograma com elevação do segmento ST inferior e anterior, encaminhado para angioplastia primária e que no estudo angiográfico se identificou comprometimento ostial de coronárias, suspeitando-se de uma dissecção aórtica, confirmada por angiotomografia computadorizada da aorta, onde se evidenciou uma dissecção da aorta ascendente com comprometimento de ambos os óstios coronários, que foi tratado cirurgicamente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_149.txt", "fulltext": "Um menino de 40 dias de idade foi admitido no Serviço de Urgência com bronquiolite e dispneia. Ele não apresentou comorbidades durante a gravidez, nasceu a termo e normal.\n\nNo momento da admissão, o paciente relatou estar tossindo há uma semana, com piora nos dois dias anteriores, acompanhada de episódios de vômito e redução da alimentação. A diurese era regular. Ao mesmo tempo, ele estava sendo tratado com administração nasal e aeróbica de salbutamol. Os pais do paciente também relataram uma irmã mais velha com inflamação do trato respiratório superior.\n\nO exame físico destacou tosse seca persistente, globo abdominal, pele marmorizada com aceleração torácica, taxa respiratória de 52 respirações/minuto, taxa de oxigênio arterial (SaO2) de 93%. Não houve sinal de dano neuropatológico evidente. Um swab nasofaríngeo realizado com ensaio molecular Xpert® Xpress Flu/RSV (Cepheid, EUA) foi positivo para RSV. Não foram detectados Flus A e B. Durante a observação, a SaO2 permaneceu 93% até uma hora e meia após a admissão no ED quando, devido à hipoxemia (SaO2 89%) e acidose respiratória (pH 7.347; pCO2 56.6 mmHg) (BG1), o paciente recebeu terapia de oxigênio de baixo fluxo (1 l/minuto). Após uma melhora inicial nos parâmetros clínicos (taxa respiratória: 40 respirações/minuto; SaO2 96%), a terapia de fluxo de oxigênio foi reduzida e estabilizada para 0.5 l/minuto até 12 h após a admissão no ED. Dentro desse período, a SaO2 foi observada em 96-97%. Subsequentemente, houve uma súbita piora na dinâmica respiratória (taxa respiratória: 60 respirações/minuto; SaO2 92%) e a terapia foi mudada para administração de oxigênio de alto fluxo (8 l/minuto). A subsequente BG2 realizada após a administração de oxigênio mostrou uma correção nos parâmetros (pH 7.447; pCO2 45.5 mmHg) (BG2). No entanto, três horas após a BG2, apesar de uma melhora na dinâmica respiratória (taxa respiratória: 48 respirações/minuto; SaO2 96%), uma reavaliação dos parâmetros do paciente foi realizada mostrando novamente hipercapnia e acidose respiratória (pH 7.336; pCO2 59.2 mmHg) (BG3).\n\nAlém disso, as radiografias de tórax realizadas no momento do BG3 e duas horas depois destacaram a rapidez do agravamento clínico: a primeira mostrou pulmões normais expandidos sem opacificação, enquanto a segunda radiografia mostrou opacificação pulmonar bilateral difusa com marcada ectasia do estômago.\n\nDevido à insuficiência respiratória persistente, o paciente foi tratado com epinefrina nebulizada e preparado para intubação endotraqueal, no entanto, ele morreu antes que isso pudesse ser feito.\n\nFoi realizado um exame post mortem no corpo da criança.\n\nO exame microscópico do pulmão revelou uma congestão vascular grave com hemorragia maciça, peribronquiolite devido a infiltrados linfocíticos e focos esporádicos de pneumonia com infiltrados intersticiais reativos e atelectasia alveolar.\n\nAlém disso, havia uma lesão extensa no cérebro, caracterizada pela degradação da substância branca no hemisfério esquerdo, nos gânglios basais, no hipocampo, na região bulbar e na ponte com edema.\n\nUma análise microscópica detalhada mostrou astrocitos hipertróficos, glia agudamente danificada e necrose focal ao nível bulbar, características que se sabe serem associadas a infecção viral. Os gânglios basais foram afetados por necrose neuronal com halo perineuronal e matéria branca fortemente danificada. O exame histológico do cérebro não excluiu lesões no centro cardiovascular, provavelmente devido a infecção viral.\n\nNão foram detectados drogas narcóticas ou psicotrópicas no sangue.\n\nA análise microbiológica realizada em amostras autopticas confirmou a etiologia viral da lesão cerebral e morte. De facto, utilizando o ensaio molecular BioFire® FilmArray® RP2 Panel Plus (BioMérieux, França), o RSV foi detectado em aspirados traqueobronquiais, esfregaços meníngeos, fluidos pericárdicos e abdominais, biópsias pulmonares e cerebrais. Pelo contrário, as amostras foram negativas para Adenovírus, Coronavírus, Metapneumovírus Humano, Rhinovírus/Enterovírus Humano, Influenza A e B, parainfluenza humana, Bordetella pertussis, Bordetella parapertussis, Chlamydophila pneumoniae e Mycoplasma pneumoniae. Além disso, as culturas microbiológicas não encontraram nem fungos nem bactérias patogénicas específicas.\n\nPortanto, o exame post mortem revelou uma bronquiolite severa resultante de um envolvimento cerebral fatal devido ao RSV e ao seu comportamento neurotrópico.", "summary": "Um menino de 40 dias de idade foi admitido no Serviço de Urgência com bronquiolite grave e dispneia. O paciente relatou ter tossido durante uma semana com um episódio de vômito nos dois dias anteriores. A amostra nasofaríngea confirmou o diagnóstico de infecção por RSV e o teste de gases sanguíneos mostrou hipoxemia e acidose respiratória. Por estas razões, o paciente recebeu terapia com oxigênio. Poucas horas depois, após uma melhora inicial nos parâmetros clínicos, ocorreu um agravamento da dinâmica respiratória e o paciente foi preparado para intubação endotraqueal, mas, entretanto, ocorreu a morte. Durante todo o período de observação na Sala de Emergência, não houve sinais de dano neuropatológico evidente. O exame post mortem mostrou congestão pulmonar com atelectasia alveolar e degradação da substância branca com edema grave ao nível do cérebro. A análise microbiológica realizada em amostras autopáticas confirmou a presença do genoma RSV no aspirado traqueobronquial, amostras meníngeas, fluidos pericárdicos e abdominais, biópsias pulmonares e cerebrais.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_47.txt", "fulltext": "Apresentamos aqui o caso de um recém-nascido de dois dias com inchaço escrotal direito congénito admitido no hospital infantil. O paciente nasceu a termo por cesariana num hospital privado. Foi mantido no berçário durante um dia. O médico examinador encaminhou-o para cuidados cirúrgicos urgentes, mas demorou um dia a chegar ao nosso hospital. À chegada ao departamento de emergência, estava bem hidratado, cor-de-rosa à temperatura ambiente com boa perfusão. Após exame, o testículo direito foi encontrado aumentado, tenso, não-sensível, visivelmente avermelhado com excoriação da pele. A transiluminação foi negativa no direito mas positiva no testículo contralateral. Ambos os orifícios herniários foram normais. Todas as investigações laboratoriais foram realizadas com um ultra-som Doppler urgente da área inguino-escrotal. O exame ultra-sonográfico encontrou o testículo direito aumentado (15.6*9.4 mm) e mostrou uma textura hipoecoica heterogénea com rete testis proeminente e sem fluxo na análise Doppler a cores. O testículo esquerdo apareceu normal em tamanho, forma e ecotextura com hidrocele mínima. Foi realizada uma exploração escrotal urgente. Intra-operativamente, houve um testículo direito necrótico franco com torção intravaginal do testículo com hidrocele mínima. Foi então realizada uma orquidectomia direita e uma orquidopexia contralateral.\n", "summary": "Apresentamos aqui o caso de um recém-nascido de dois dias com inchaço escrotal direito congénito admitido no hospital infantil. O paciente nasceu a termo por cesariana num hospital privado. À chegada ao departamento de emergência, estava bem hidratado, cor-de-rosa à temperatura ambiente com boa perfusão. Após exame, o testículo direito foi encontrado aumentado, tenso, não doloroso, visivelmente avermelhado com excoriação da pele visível. A transiluminação foi negativa no testículo direito mas positiva no testículo contralateral. Ambos os orifícios herniários foram normais. A ecografia Doppler da área inguino-escrotal encontrou o testículo direito aumentado (15,6*9,4 mm) e mostrou uma textura hipoecoica heterogénea com rete testis proeminente e sem fluxo na análise Doppler a cores. Foi realizada uma exploração escrotal urgente. Intra-operativamente, houve um testículo direito necrótico franco com torção intravaginal do testículo e hidrocele mínima. Foi realizada uma orquidectomia direita e orquidopexia contralateral.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_217.txt", "fulltext": "Um homem de 65 anos de idade era um fumante pesado e tinha fumado pelo menos 20 cigarros todos os dias desde os 20 anos de idade. Ele sofria de dor nas costas e pélvica e inchaço do pênis com dor por cinco meses. Ele sofria de hematúria grosseira por dois meses. Ele visitou o nosso hospital em Dezembro de 2022. Ele sofria de priapismo e não podia ser submetido a cistoscopia. A tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética (MRI) revelaram um tumor da bexiga que invadiu a próstata e a base do pênis, e múltiplas metástases ósseas com ossos pélvicos e vertebrais (Th3 e Th12-L5). Ele recebeu uma biópsia da bexiga e lesões da próstata transperinealmente. Os achados patológicos revelaram carcinoma urotelial. Ele foi submetido a radiação paliativa (30 Gy/10 fr) através dos ossos vertebrais (Th3 e Th12-L5) e pélvicos para controlo da dor.\n\nO paciente recebeu inicialmente gemcitabina e cisplatina (GC) após radiação paliativa. Depois de completar dois cursos de GC, houve pouca mudança no tamanho das lesões primárias e metastáticas em comparação com antes da quimioterapia. Ele também sofria de mielossupressão associada à terapia GC. Portanto, interrompemos a terapia GC após apenas três cursos. Ele começou a receber terapia pembrolizumab (200 mg uma vez a cada 3 semanas). Devido à sua crescente dor nas costas, uma tomografia computadorizada foi realizada quatro semanas após o início da terapia pembrolizumab para avaliar a resposta ao tratamento precoce. A tomografia computadorizada mostrou que as lesões primárias e metastáticas tinham notavelmente reduzido de tamanho, e não foi detectada nenhuma nova lesão.\n\nEm setembro de 2023, ele caiu, resultando em uma fratura patológica do colo femoral, e recebeu hemiartroplastia. O exame patológico do local da fratura não revelou nenhum tecido tumoral residual. Ele está atualmente em tratamento com pembrolizumab (400 mg uma vez a cada 6 semanas desde setembro de 2023), e a partir de março de 2024, não foi observada nenhuma recorrência.\n", "summary": "Um homem de 65 anos foi diagnosticado com câncer de bexiga que invadiu a próstata e o pênis e múltiplas metástases ósseas. Ele foi submetido a radioterapia paliativa (30 Gy/10 fr) através dos ossos vertebrais (Th3 e Th12-L5) e ossos pélvicos para controle da dor. O paciente recebeu terapia com pembrolizumab após três ciclos de terapia com gemcitabina e cisplatina. A tomografia computadorizada quatro semanas após o início da terapia com pembrolizumab mostrou que as lesões primárias e metastáticas tinham diminuído consideravelmente de tamanho, e não foi detectada nenhuma nova lesão. Ele subsequentemente caiu, resultando em uma fratura patológica do colo femoral, e foi submetido a hemiartroplastia. O exame patológico do local da fratura patológica não revelou nenhum tecido tumoral residual.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_571.txt", "fulltext": "Desejamos relatar um caso de uma mulher de 94 anos, operada para distrofia corneana endotelial de Fuchs (FECD) com DMEK no olho direito 20 meses antes e no olho esquerdo 24 meses antes, que apresentou sinais agudos de rejeição de enxerto bilateral após vacinação de rotina com uma dose única de BNT162b2 mRNA COVID-19 Vaccine (Pfizer-BioNTech).\n\nO histórico médico passado da paciente foi sem relevância, e seus únicos medicamentos regulares foram para a hipertensão arterial. O histórico ocular passado incluiu uma operação de catarata no olho esquerdo 20 anos antes e no olho direito três anos antes. A córnea ficou edemaciada após o procedimento de facoemulsificação no olho direito. A melhor acuidade visual corrigida (BCVA) expressa como um decimal e a espessura da córnea (CT) expressa em micrometros (µm) foram 0.3 e 679µm no olho direito e 0.2 e 668µm no olho esquerdo. Três meses após a cirurgia de catarata, DMEK foi realizada no olho direito e a paciente passou por um procedimento de re-bubbling devido a um descolamento parcial do enxerto uma semana depois. Seis meses depois DMEK foi realizada no olho esquerdo; no entanto, o descolamento total do enxerto foi observado no pós-operatório, para o qual a paciente passou por uma re-operação bem-sucedida após uma semana. De acordo com as diretrizes do hospital, a paciente recebeu o regime de tratamento pós-transplante padrão: combinação de dexametasona/tobramicina e cetorolac, quatro vezes ao dia. Após um mês, o tratamento foi mudado para uma gota de dexametasona 0.1% quatro vezes ao dia e foi reduzido para uma gota ao dia após três meses.\n\nResultados\nA BCVA pós-operativa e o CT foram de 0,7 e 559µm no olho direito e 0,4 e 590µm no olho esquerdo após nove e três meses, respetivamente. No seguimento de DMEK de dois anos do olho direito, ambas as córneas estavam claras, os enxertos foram descritos como estando a funcionar bem em ambos os olhos e a BCVA foi de 0,4 no olho direito e 0,6 no olho esquerdo. A acuidade visual reduzida foi considerada devida a opacificação da cápsula posterior e o paciente foi submetido a capsulotomia posterior com laser de neodímio-dopado de ítrio-alumínio (Nd:YAG) no olho direito.\n\nSeis meses após a capsulotomia posterior, a paciente participou de um acompanhamento de dois anos do olho esquerdo, queixando-se de uma súbita piora indolor da visão em ambos os olhos. A BCVA havia reduzido para 0,2 no olho direito e para 0,3 no olho esquerdo. As pressões intraoculares estavam normais. Ambas as córneas estavam aumentadas em espessura, com um CT de 710µm em ambos os olhos, e a tomografia de coerência óptica de fonte varrida (SS-OCT) mostrou dobras da membrana de Descemet bilaterais com reação intraocular moderada, categorizada como grau 3 da padronização da nomenclatura de uveítes (SUN). A paciente foi diagnosticada com rejeição bilateral do enxerto. Uma investigação mais aprofundada revelou que a deterioração visual começou depois de ter recebido a sua primeira dose de vacina contra a COVID-19 duas semanas antes.\n\nA paciente foi tratada com dexametasona/tobramicina seis vezes ao dia e com solução salina hipertônica quatro vezes ao dia em ambos os olhos. Enquanto isso, ela recebeu sua segunda dose de vacina COVID-19 conforme planejado. A dexametasona/tobramicina foi reduzida para quatro vezes ao dia após uma semana, mas quando o edema corneal não se resolveu após um mês, a solução salina hipertônica foi descontinuada e a dexametasona 0,1% foi adicionada de hora em hora, reduzindo para oito gotas ao dia após cinco dias.\n\nNão respondendo ao tratamento médico, o paciente recebeu um transplante de re-DMEK primeiro no olho esquerdo e depois no olho direito, quatro meses depois. O olho direito precisou de um procedimento de re-bubbling devido a um descolamento parcial do enxerto, após uma semana. O paciente recebeu o regime de tratamento pós-operatório padrão: dexametasona/tobramicina e cetorolac, quatro vezes ao dia. Após um mês, ambas as preparações foram descontinuadas, e o paciente recebeu dexametasona 0,1% quatro vezes ao dia. Após três meses, esta foi reduzida para uma gota ao dia.\n\nDurante o período de recuperação após o transplante de re-DMEK, foi observada uma melhoria na claridade corneana global e a BCVA e CT foram de 0,5 e 538µm e 0,63 e 504µm no olho direito e no olho esquerdo, respetivamente.\n", "summary": "Uma mulher de 94 anos com distrofia endotelial de Fuchs que foi submetida a DMEK 24 meses antes (olho direito) e 20 meses antes (olho esquerdo) demonstrou rejeição bilateral do enxerto duas semanas após a primeira dose da vacina COVID-19. O regime de tratamento padrão foi seguido e o estado clínico foi documentado com exame de lâmpada de fenda e tomografia de coerência óptica de fonte varrida.\n\nResultados: A melhor acuidade visual corrigida (BCVA) pré-operativa e a espessura da córnea (CT) foram de 0.3 e 679µm no olho direito e 0.2 e 668µm no olho esquerdo. A BCVA e a CT pós-operativas foram de 0.7 e 559µm no olho direito e 0.4 e 590µm no olho esquerdo. O regime de tratamento padrão consistiu em dexametasona/tobramicina e cetorolac, quatro vezes ao dia. Ao fim de um mês, ambas as preparações foram descontinuadas, sendo substituídas por 0.1% de dexametasona quatro vezes ao dia. Ao fim de três meses, esta foi reduzida para uma vez ao dia. Após rejeição, a BCVA e a CT foram de 0.2 e 710µm no olho direito e 0.3 e 710µm no olho esquerdo. O tratamento foi com dexametasona/tobramicina seis vezes ao dia. A resposta fraca resultou num transplante de DMEK re-DMEK, começando no olho esquerdo. Ao fim de um mês de seguimento, a BCVA e a CT foram de 0.5 e 538µm no olho direito e 0.63 e 504µm no olho esquerdo.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_565.txt", "fulltext": "Uma menina de 4 anos de idade foi internada no nosso hospital com uma história de 2 dias de febre, dor torácica e agitação. O seu histórico médico passado era sem relevância e tinha um histórico familiar negativo de doença imunodeficiência primária. Ela tinha uma temperatura de 37,9 °C, uma frequência cardíaca de 190 batimentos por minuto e uma saturação de oxigênio de 97% no ar ambiente. O exame físico revelou confusão mental e inchaço dos lábios. Os testes laboratoriais mostraram um contagem de glóbulos brancos de 49 × 103/L (neutrófilos, 90,5%, e linfócitos atípicos, 1,0%), uma concentração de proteína C reativa de 32,6 (intervalo normal: 0-0,5) mg/dL, uma concentração de lactato desidrogenase de 434 (intervalo normal: 80-220) U/L, uma concentração de aminotransferase de 31 (intervalo normal: 8-35) U/L, uma concentração de aminotransferase de 20 (intervalo normal: 5-40) U/L, e uma concentração de anti-estreptolisina O de 1908 (intervalo normal: 0-200) IU/mL. Os raios X do tórax revelaram diminuição da permeabilidade em todo o campo do pulmão direito, e a tomografia computadorizada (TC) revelou um derrame pleural direito, fluido no espaço retrofaríngeo e mediastinal, linfadenopatia cervical, e hepatoesplenomegalia acentuada. A paciente foi diagnosticada com empiema, abscesso retrofaríngeo e mediastinite. Ela precisou ser internada na unidade de cuidados intensivos devido a insuficiência respiratória. Para melhorar a sua dispneia, foi inserido um tubo torácico, e foi iniciado um tratamento com meropenem. O fluido pleural era turvo e exsudativo, com cocos Gram-positivos. A cultura do fluido foi positiva para S. pyogenes. A condição da paciente melhorou temporariamente, mas no dia 5 no nosso hospital, ela desenvolveu febre novamente. A repetição da tomografia computadorizada (TC) mostrou exacerbação da retenção de fluido no espaço retrofaríngeo e mediastinal, para o qual a paciente foi submetida a drenagem e desbridamento de tecido necrótico na região retrofaríngea e mediastinal. Na operação, a equipa de otorrinolaringologia-cirurgia de cabeça e pescoço realizou drenagem e desbridamento retrofaríngeo com uma incisão no pescoço esquerdo e dois tubos de drenagem inseridos, seguido de drenagem e desbridamento do abscesso mediastinal, utilizando uma abordagem de vídeo-assistência torácica bilateral (VATS), com dois tubos de drenagem torácica (24 Fr) inseridos em cada lado. A VATS bilateral foi suficiente para a drenagem do abscesso mediastinal, incluindo o abscesso retroesternal, sem utilização de mediastinotomia. Os tubos de drenagem no espaço retrofaríngeo e os tubos de drenagem torácica bilateral foram extubatos no dia 6 pós-operatório. Após a deteção de S. pyogenes, a paciente foi iniciada com uma infusão intravenosa de penicilina e clindamicina, após a qual continuou a recuperar de forma estável. A presença de linfadenopatia cervical e hepatoesplenomegalia acentuada no momento do diagnóstico sugeriu o envolvimento do EBV. Os testes serológicos para EBV revelaram anticorpos específicos para o antigénio da cápsula viral do EBV, mas a paciente foi negativa para anticorpos IgG reativos com o antigénio nuclear do EBV, achados que são indicativos de infeção primária por EBV no momento do início da DNM. Finalmente, foi diagnosticada com DNM e empiema após infeção primária por EBV. Teve complicações pós-operatórias, incluindo uma infeção do fluxo sanguíneo relacionada com o cateter e febre, mas foi dada alta após 85 dias no nosso hospital. Submeteu-se a testes de função imunológica (imunoglobulinas e complementos), que não revelaram défices. No seguimento de 1 ano depois, estava bem.\n", "summary": "Uma menina de 4 anos de idade foi internada no nosso hospital com uma história de dois dias de febre e dor no peito. A tomografia computadorizada (TC) revelou um derrame pleural do lado direito, acumulação de fluido nas áreas retropharyngeal e mediastinal, linfadenopatia cervical e hepatoesplenomegalia acentuada. Foi-lhe diagnosticado empiema, abcesso retropharyngeal e mediastinite. Para melhorar a sua dispneia, foi-lhe inserido um tubo torácico e iniciou-se um tratamento antibiótico. A sua condição melhorou temporariamente, mas no dia 5 no nosso hospital, desenvolveu febre novamente. Uma repetição da tomografia computadorizada mostrou exacerbação da retenção de fluido na área retropharyngeal e no mediastino, para a qual foi submetida a drenagem e desbridamento de tecido necrótico na região retropharynx e mediastino. A presença de linfadenopatia cervical e hepatoesplenomegalia acentuada sugeriu o envolvimento do EBV. Os testes serológicos para o EBV revelaram uma infecção primária por EBV no momento do início da DNM. Finalmente, foi-lhe diagnosticada DNM após a infecção primária por EBV. No seguimento de um ano depois, estava bem.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_203.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 69 anos de idade sofria de síndrome do seio doente (SSS) com uma frequência cardíaca que variava de 40 a 50 batimentos por minuto, hipertensão, regurgitação mitral moderada, ventrículo esquerdo dilatado, diabetes, doença renal crônica (em hemodiálise) e insuficiência cardíaca NYHA III. Em um dia de acompanhamento, ele relatou fadiga, dispneia leve e incapacidade de andar de forma independente. O exame mostrou um pulso de 40 bpm, pressão arterial de 132/51 mmHg (em anti-hipertensivos), pele pálida, sem edema ou febre, sons pulmonares normais e fígado/baço não palpável. A força muscular foi 4/5 bilateralmente.\n\nOs testes laboratoriais revelaram anemia leve (Hb 98 g/L), glicose 7.7 mmol/L, HbA1c 7.3%, eGFR <5 mL/min, potássio 4.1 mmol/L, e função da tiróide normal. A ressonância magnética do cérebro foi normal. O ECG mostrou bradicardia sinusal (49 bpm), e o monitoramento Holter de 24 horas confirmou bradicardia persistente (HR: média 45 bpm, min 36 bpm, máx 77 bpm) com bradicardia presente 86% do tempo, juntamente com contrações ventriculares prematuras ocasionais classificadas como Lown Classe IVA.\n\nO ecocardiograma mostrou dilatação ventricular esquerda (Dd: 60 mm; Ds: 36 mm), hipertrofia concêntrica, regurgitação mitral moderada, regurgitação tricúspide leve, hipertensão pulmonar moderada (PAPs 46 mmHg), fração de ejeção ventricular esquerda normal (EF 70%) e seio coronário dilatado medindo 20,9 x 24,8 mm. Um angiograma coronário revelou 20% de estenose na artéria descendente anterior esquerda. O paciente consentiu com a implantação de um marcapasso de câmara dupla permanente após uma explicação completa, com toda a documentação concluída.\n\nPreparações Pré-Operatórias\nO pacemaker foi implantado um dia após a última sessão de hemodiálise do paciente. Devido a uma AVF do antebraço direito, o pacemaker foi colocado no lado esquerdo. O paciente jejuou por 6 horas, e 2 g de cefotaxima foram administrados profilaticamente. Um pacemaker de câmara dupla Biotronik Evity 6 DR-T com fios de fixação ativos Solia S 60 e S 53 foi utilizado.\n\nProcedimento de Implantação\nFoi feita uma incisão de 7 cm abaixo do sulco deltopectoral esquerdo para criar o bolso do pacemaker. A venografia revelou uma PLSVC dilatada que drenava para o átrio direito através do seio coronário. Foram estabelecidos dois pontos de acesso na veia axilar esquerda sob orientação fluoroscópica. O eletrodo ventricular direito foi implantado primeiro, seguido pelo eletrodo atrial direito.\n\nImplantação de eletrodo no ventrículo direito\nPrimeiro, usando um estilete reto, avance a sonda para dentro do átrio direito tanto quanto possível, visualizado numa vista antero-posterior (AP). Segundo, substitua o estilete reto por um estilete em forma de “C”. Empurre suavemente todo o sistema (sondagem com estilete em forma de “C”) para dentro da parede lateral do átrio direito e gire o estilete no sentido anti-horário de modo a que a ponta da sonda aponte para o anel da válvula tricúspide. Terceiro, o passo crucial de guiar a sonda através da válvula tricúspide é executado. Nessa posição, retire suavemente o estilete 2-3 cm enquanto empurra a sonda para a frente. Isto deve permitir que a sonda passe suavemente através da válvula tricúspide para dentro do ventrículo direito. Este passo pode ter de ser repetido 2-3 vezes para ser bem sucedido. Quarto, navegue e fixe a sonda numa posição apropriada no ventrículo direito. Continue a empurrar suavemente a sonda e a fixar o estilete para permitir o contacto com o tracto de saída ventricular direito ou com o septo interventricular. Para posicionamento apical, gire suavemente o estilete no sentido dos ponteiros do relógio e avance a sonda para o ápice. Finalmente, a sonda é fixada com 7-10 voltas. Os parâmetros de pacing foram verificados, e o estilete em forma de “C” foi retirado suavemente e a sonda foi empurrada ligeiramente para testar a estabilidade. Substitua o estilete em forma de “C” por um reto, avançando-o para o ostium do seio coronário ou parcialmente para o átrio direito para testar a estabilidade da sonda. Se for estável com bons parâmetros de pacing, suture a sonda no lugar. As vistas fluoroscópicas (RAO 30°, LAO 30°, e AP) foram usadas para orientação.\n\n\nImplantação de eletrodo no átrio direito: O eletrodo foi avançado para o átrio direito usando um estilete reto, depois substituído por um estilete em “C”. Devido ao caminho curvo e ao ângulo, colocar o eletrodo no apêndice do átrio direito foi desafiador, então nós navegamos e fixamos o eletrodo na parede lateral alta do átrio direito. Fixação e bom limiar de estimulação. Fixe o eletrodo no átrio direito.\n\nParâmetros de ritmo: eletrodo ventricular direito: 0.5V a 0.4ms; impedância 700 Ohm; sensing 10.7 mV. Eletrodo atrial direito: 0.8V a 0.5ms; impedância 450 Ohm; sensing 1.8 mV. Tempo total do procedimento: 115 minutos, tempo de fluoroscopia: 17.5 minutos.\n\nResultados e Acompanhamento\nApós o implante, o paciente continuou com a terapia antibiótica e o tratamento hospitalar por 7 dias antes da alta. O acompanhamento após 1, 3 e 4 meses mostrou melhora clínica, incluindo fadiga reduzida, melhor mobilidade e melhor autocuidado. O bolso do dispositivo cicatrizou bem, e os parâmetros do marcapasso permaneceram estáveis com 100% de estimulação atrial, <1,0% de estimulação ventricular e limiares mínimos de estimulação, detecção e alterações de impedância. A radiografia de tórax confirmou o posicionamento adequado do dispositivo e do fio, e os parâmetros de ecocardiografia não mostraram alterações significativas nas válvulas, no tamanho do ventrículo esquerdo ou na LVEF.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 69 anos de idade com síndrome do seio doente (SSS), hipertensão, regurgitação mitral moderada, ventrículo esquerdo dilatado, diabetes, doença renal crônica (em hemodiálise) e insuficiência cardíaca NYHA III foi submetido a implante de marcapasso de câmara dupla através da veia axilar esquerda. A venografia revelou uma veia cava superior esquerda persistente, um desafio para a colocação de eletrodos. O eletrodo ventricular foi posicionado no trato de saída ventricular direito utilizando um eletrodo de fixação ativa Biotronik com um estilete em forma de “C”, e o eletrodo atrial foi colocado na parede lateral atrial direita. O procedimento levou 115 minutos com 17,5 minutos de fluoroscopia. Após 4 meses, o paciente apresentou melhora dos sintomas e parâmetros de estimulação cardíaca estáveis.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_559.txt", "fulltext": "Homem de 34 anos, com histórico de descolamento de retina bilateral e cirurgia de David (substituição da raiz aórtica e ressuspensão da válvula aórtica) 12 anos antes deste internamento; foi ao pronto-socorro por apresentar dispneia e angina. O exame físico com sinais vitais dentro dos parâmetros normais; sopro diastólico concordante com insuficiência aórtica e eletrocardiograma de 12 derivações com dados de sobrecarga de volume de cavidades esquerdas. O ecocardiograma transtorácico (ECOTT) evidenciou dilatação do ventrículo esquerdo com fração de ejeção (FE) de 60% e insuficiência aórtica grave. Angiotomografia de aorta torácica com dilatação de até 76 mm, dilatação da artéria coronária direita, sem evidência de dissecção aórtica. Por isso, foi avaliado pela equipe local de cardiologia, que decidiu realizar a cirurgia de Bentall e de Bono, além da reconstrução da artéria coronária direita.\n\nAo entrar na UTI Cardiovascular após a cirurgia planejada, foi identificado aumento do segmento ST nas derivações DII, DIII e AVF. O ecocardiograma transesofágico (ECOTE) evidenciou acinesia na face inferior, inferossegmental e infralateral em seus três terços, sugerindo infarto do miocárdio associado à cirurgia cardíaca (infarto tipo V). Por isso, foi realizada uma coronariografia diagnóstica urgente, evidenciando fluxo adequado nas artérias coronárias. No entanto, a evolução foi tórpida com aumento no uso de inotrópicos e vasopressores sem melhora nos parâmetros clínicos ou bioquímicos de perfusão tecidual e foi estabelecido o diagnóstico de CCBGP. Foi realizada a conexão de ECMO V-A periférico com descompressão ventricular com balão intra-aórtico de contrapulsação (BIAC).\n\nTrês dias após o início do suporte circulatório mecânico (SCM), evidenciou-se hipoxia em tronco com valores normais de oxigenação em extremidades inferiores. Suspeitou-se de pneumonia bacteriana que foi confirmada por uma radiografia de tórax (presença de consolidação basal esquerda), pelo qual se estabeleceu o diagnóstico de síndrome norte-sul. Ajustaram-se os parâmetros ventilatórios sem resolução da hipoxemia, pelo que se realizou uma nova configuração de ECMO V-A a ECMO venoarteriovenoso (ECMO V-AV); ou seja, extração de uma veia e retorno a cavidades direitas do coração e arterial aórtico. Também se iniciou tratamento antimicrobiano com base em meropenem e vancomicina.\n\n48 horas após o início da nova configuração de suporte circulatório e venoso, houve melhora na função hemodinâmica e cardiovascular, e, 72 horas após o início da assistência, a mesma foi retirada sem complicações. O paciente recebeu alta vivo para casa após 25 dias de internação.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino de 34 anos com diagnóstico prévio de síndrome de Marfan que ingressou por Insuficiência aórtica aguda secundário a dilatação aneurismática da aorta torácica ascendente. No pós-operatório, foi documentado choque cardiogênico pós-cardiotomia, pelo que se iniciou suporte circulatório com ECMO venoarterial periférico, o qual desenvolveu hipoxemia por pneumonia bacteriana e dados compatíveis com síndrome norte-sul.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_207.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 51 anos, que tem um único antecedente relevante de artrite gotosa diagnosticada há 20 anos, sem tratamento até a data do estudo. Consulta por quadro clínico de quatro anos de evolução caracterizado por dor tipo urente, de aparecimento insidioso, localizada no quadril direito, de intensidade 8/10 em escala análoga da dor, não irradiada e acompanhada de redução em arcos de mobilidade e limitação funcional da extremidade ipsilateral. Ao exame físico, acompanha-se de massa palpável nesse nível.\n\nEle traz um relatório de tomografia computadorizada (TC) do abdômen, que descreve uma lesão expansiva no nível do colo femoral com impressão diagnóstica de condrossarcoma. Diante dos achados da anamnese, do exame físico e das imagens diagnósticas, foi feita a impressão diagnóstica de condrossarcoma no fêmur proximal direito e foram solicitados estudos de imagem complementares, como ressonância magnética nuclear (RMN) e TC da pelve.\n\nNo entanto, o paciente voltou para consulta com piora do quadro clínico, que se agravou com limitação para ficar em pé e andar com bengala, além de trazer estudos de imagem complementares.\n\nPor isso, foi solicitada uma biopsia da lesão no colo femoral direito, procedimento que foi realizado e a amostra foi enviada para estudo histopatológico. O resultado foi obtido 15 dias após a amostra da lesão ter sido coletada e foi descrito como: \"Não há elementos de malignidade nas amostras observadas. Presença de tofos gotosos nas amostras observadas\".\n\nIniciou-se a terapia farmacológica com alopurinol e colchicina, e realizou-se um acompanhamento rigoroso do paciente por parte da ortopedia oncológica, observando-se uma melhora do quadro clínico, com redução da dor a nível da articulação coxofemoral direita, assim como uma notável diminuição do volume da massa e recuperação progressiva dos arcos de mobilidade.\n\nFinalmente, foi solicitada uma nova ressonância magnética de controle, na qual foi descrita sinovite coxofemoral direita severa com tofos gotosos; a radiografia de controle também mostrou evidência de tofos gotosos no quadril direito sem comprometimento do espaço articular. Passados seis meses, este paciente continua em controles rígidos, com limitação residual para arcos de mobilidade, os quais melhoraram com fisioterapia indicada em consulta externa.\n", "summary": "Paciente do sexo masculino, de 51 anos, com antecedentes de artrite gotosa; que cursa com quadro clínico de, aproximadamente, quatro anos de evolução, caracterizado por dor no quadril direito de intensidade 8/10 em escala análoga da dor, sem irradiação, associado a limitação funcional caracterizada por redução de arcos de mobilidade e impossibilidade para a bipedestação. Realizam-se estudos de imagem que são sugestivos de lesão tumoral a nível do fémur proximal de características de malignidade, pelo que se realiza biopsia e posterior diagnóstico histopatológico de tofos gotosos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_561.txt", "fulltext": "Menino de 6 anos encaminhado para consulta de genética médica por deficiência intelectual, microcefalia, transtorno de conduta e traços particulares.\n\nEle é filho de mãe com dificuldades de aprendizagem e traços particulares sutis (epicanto, nariz com ponta bulbosa, narinas hipoplásicas, boca pequena e microrretrognatia). Um tio materno com deficiência intelectual foi avaliado em consulta, sem associar outros problemas médico-cirúrgicos nem anomalias morfológicas significativas.\n\nQuanto ao histórico pessoal da paciente, a gestação foi alcançada de forma natural e transcorreu sem incidentes. Não foram detectados achados ecográficos patológicos. O parto foi realizado por cesariana de emergência devido ao risco de perda de bem-estar fetal, com Apgar 9/10. A somatometria ao nascer foi: peso, 3.000 g (p16); comprimento, 51 cm (p64); e perímetro cefálico, 33,5 cm (p16). No período perinatal e nos primeiros meses de vida não houve incidentes, com alimentação regrada, sem problemas de deglutição ou de mastigação.\n\nFoi encaminhado para acompanhamento com um neuropediatra aos 28 meses por microcefalia pós-natal e atraso psicomotor leve e de linguagem. Na escala de Baley, o índice de desenvolvimento foi de 71 numa avaliação realizada aos 30 meses (idade de desenvolvimento equivalente a 22 meses). Havia maior afetação da área da linguagem a nível receptivo. Evolutivamente, evidenciou-se transtorno da conduta, e foi-lhe diagnosticado transtorno de hiperatividade agressiva/obsessiva, com boa relação com os iguais.\n\nEle está atualmente em acompanhamento de saúde mental e recebe tratamento com risperidona e metilfenidato. Ele teve uma evolução favorável e melhora após o início do tratamento. Ele está matriculado em uma escola regular com apoio de audição, linguagem e fonoaudiologia. Ele não teve crises ou problemas de sono.\n\nO exame físico não apresentou focalidade neurológica e microcefalia (circunferência cefálica p<1, –2,5 desvios padrão), traços sutis particulares (facies triangular, sobrancelhas pouco povoadas medialmente, fissuras palpebrais e cílios longos, pavilhões auriculares proeminentes, queixo proeminente, ponta nasal bulbosa e boca pequena), braquidactilia leve, hipoplasia das falanges distais e unhas de implantação profunda.\n\nDurante o acompanhamento, foram descartadas possíveis anormalidades associadas (ecografia abdominal e avaliação cardiológica normais), a audição foi verificada como normal e foi realizado um eletroencefalograma, que não apresentou achados patológicos.\n\nO estudo molecular da síndrome do X frágil foi normal a nível genético e o array de hibridação genômica comparativa de 60 K mostrou uma duplicação 14q24.3 de significado incerto de origem materna, não presente no tio materno, classificada após o estudo de segregação como provavelmente benigna.\n\nFoi solicitado um exoma clínico, que identificou a variante provavelmente patogênica tipo frameshift c.692delT (p.Leu231Trpfs*13) de origem materna no gene USP27X. O tio materno também carregava a alteração.\n", "summary": "Menino de 6 anos com deficiência intelectual, atraso de linguagem, transtorno de conduta, microcefalia e traços particulares. Mãe com dificuldades de aprendizagem e fenótipo facial sobreposto. Um tio materno com deficiência intelectual isolada. Na exploração física destaca-se um fenótipo peculiar (facies triangular, fissuras palpebrais e pestanas longas, sobrancelhas menos povoadas medialmente, pavilhões auriculares proeminentes), leve braquidactilia e hipoplasia de falanges distais. O exoma clínico identificou a variante provavelmente patogénica NM_001145073.3: c.692delT no gene USP27X. O estudo de segregação familiar foi positivo: mãe e tio materno portadores, tia materna sã não portadora.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_575.txt", "fulltext": "A nossa paciente é uma mulher de 21 anos com G1P0 com testes genéticos confirmativos de SCD. Ambos os pais foram encontrados portadores. Ela chegou ao serviço obstétrico com 31 semanas de gestação, citando dificuldade em obter cuidados pré-natais devido à sua recente chegada aos EUA e à pandemia de COVID-19. Ela nasceu sem uma omoplata e com seis costelas faltando no lado esquerdo. Na infância, ela teve duas cirurgias na coluna, incluindo uma fusão da coluna cervical e uma tentativa de correção de cifoscoliose com 1 e 13 anos, respetivamente.\n\nA equipa de obstetrícia marcou consultas com pneumologia e anestesiologia. Uma nova radiografia do tórax revelou uma escápula e diafragma esquerdo deslocados, juntamente com resultados consistentes com uma hipoplasia pulmonar esquerda. A paciente tinha uma saturação de oxigénio de base de 94% e permaneceu nessa saturação durante as suas visitas de gabinete no terceiro trimestre. Ela relatou uma história de infeções pulmonares recorrentes, com a sua mais recente hospitalização por pneumonia ocorrendo às 7 semanas de gestação, mas negou quaisquer infeções ativas desde então. Os resultados da espirometria da paciente foram consistentes com um padrão de doença pulmonar severamente restrito com FEV1 28% do valor previsto, FVC 29% do valor previsto, e FEV1/FVC 98% do valor previsto. Os resultados do ecocardiograma foram grosseiramente normais, com uma fração de ejeção de 60%, regurgitação mínima da válvula mitral e tricúspide, e sem evidência de sobrecarga do coração direito.\n\nDurante a consulta de anestesiologia, observou-se que a paciente tinha deformidades na coluna vertebral com ombros desproporcionais e uma gama de movimento severamente limitada ao redor do pescoço. O exame da região lombar revelou uma cicatriz cirúrgica que se estendia para baixo até o nível L1-L2. A paciente relatou ter dor nas costas crônica anterior à gravidez e que estava tomando oxicodona/acetaminofeno (Percocet) nos últimos anos. O exame de suas vias aéreas foi notável por uma pontuação de Mallampati-2, > 3 dedos de largura da distância tiromental e abertura da boca adequada. A altura da paciente era de 155 cm e seu índice de massa corporal era de 24,6 kg/m2. Não havia registros de anestesia disponíveis de suas cirurgias anteriores na coluna vertebral que discutissem o manejo das vias aéreas.\n\nA paciente entrou em trabalho de parto latente com 37 semanas de gestação, apresentando alterações cervicais mínimas, contrações irregulares e membranas intactas. Ela não conseguiu realizar a ressonância magnética ambulatorial a tempo. No momento da apresentação, a paciente negou quaisquer queixas respiratórias. Uma ressonância magnética cervical e lombar focalizada (excluindo a região torácica por conveniência) foi obtida enquanto a paciente ainda estava em trabalho de parto latente para assegurar que não havia achados que pudessem impedir a analgesia neuroaxial para o trabalho de parto. A ressonância magnética da coluna cervical foi significativa para a fusão do corpo vertebral de C7-T6 e alterações degenerativas de vários níveis. Um osteófito de disco foi identificado no nível C4-C5 causando estenose do canal espinal leve e indentação da medula espinal. A ressonância magnética da coluna lombar confirmou a presença de hastes cirúrgicas que se estendiam até L2. Era, de outra forma, sem importância, sem estenose significativa do canal espinal ou do forame neural. O saco tecal terminou ao nível do corpo vertebral L5, e o cone medular terminou perto do espaço intervertebral L2-L3.\n\nFoi determinado que a paciente estava no seu estado funcional de base, portanto, poderia tentar um trabalho de parto, com a possibilidade de uma segunda fase assistida, caso houvesse qualquer mudança no seu estado funcional. O equipamento de vias aéreas difíceis, incluindo um escopo de fibra ótica C-MAC, foi preparado numa sala de operações dedicada. Um especialista em Otorrinolaringologia estava de prontidão, caso fosse necessário um tubo de respiração cirúrgico. O exame cervical da paciente indicou 4 cm de dilatação cervical, 80% de apagamento cervical e uma pontuação de -3 para a posição fetal. Ela experienciou contrações regulares a cada seis minutos após o regresso da MRI. A placenta estava no lado esquerdo e o traçado da frequência cardíaca fetal estava na categoria I neste momento. Foi realizada uma amniotomia e foi colocado um eletrodo no couro cabeludo fetal para um melhor monitoramento fetal durante a colocação epidural do trabalho de parto.\n\nA paciente precisou de manobras adicionais para se sentar para a colocação epidural. Seguindo as recomendações para parturientes com escoliose, os médicos focaram-se em flexionar ao máximo a coluna, para alargar os espaços interespinhosos e alinhar as cristas ilíacas da forma mais eficaz possível. Durante a colocação epidural padrão, foram necessários múltiplos ajustes para minimizar a dor e o desconforto. O anestesista tentou primeiro uma abordagem midline tradicional para a anestesia epidural do trabalho de parto. Tentou-se uma punção dural com uma agulha espinal Gertie-Marx, mas não houve retorno de fluido cerebrospinal (CSF) após uma perda de resistência à injeção de ar. O anestesista tentou então uma abordagem paramediana, posicionando a agulha 1-2 cm lateral ao processo espinal no lado convexo da curvatura espinal. Uma agulha epidural Tuohy de 9 cm foi reposicionada e foi feita outra tentativa, mas não houve retorno de CSF. Nessa altura, o anestesista decidiu enfiar o cateter e avaliar cuidadosamente a analgesia com uma carga lenta de 10 ml de 0.25% bupivacaine. A profundidade de inserção da agulha foi de 6 cm, o tipo de cateter foi multiporta 19G, e o cateter na profundidade da pele foi de 11 cm.\n\nDentro de vinte minutos da administração da epidural, a paciente ficou insensível ao gelo até o nível de T9 e um bloqueio analgésico bilateral foi alcançado. A sua pontuação de analgesia foi de 9 em 10 antes da epidural e de 1 em 10 dentro de 15 minutos da dose de carga. Não foi necessário qualquer “top-off” epidural (doses adicionais de medicação através do cateter). A analgesia epidural foi mantida com uma injeção de fentanil sem conservantes 100MCG através da epidural e uma infusão contínua de 0.0625% bupivacaine combinada com 2 mcg de fentanil por ml.\n\nA paciente progrediu para dilatação total em duas horas sem a necessidade de aumento de ocitocina e teve um parto vaginal espontâneo bem sucedido após vinte minutos de empurrar sem assistência. O recém-nascido do sexo masculino pesava 2.565 kg e teve uma pontuação de Apgar de 9 em um e cinco minutos. O pH da veia umbilical foi de 7.26. Aproximadamente 2.5 h após o parto, uma avaliação pós-anestesia foi realizada. A paciente estava acordada e alerta sem complicações anestésicas. Ela estava hemodinamicamente estável e respirando espontaneamente sem a necessidade de ventilação assistida. 9 h após o parto, a paciente estava em uma condição estável sem dor de cabeça ou problemas neurológicos. Ela estava ambulando sem déficits. A paciente teve um curso hospitalar sem intercorrências e foi dispensada no dia 2 pós-parto.\n", "summary": "A paciente é uma mulher de 21 anos com JLS, disostose espondilocostal (SCD) subtipo, que passou por um parto vaginal a termo com analgesia neuraxial. Este relatório de caso detalha um julgamento bem sucedido de trabalho de parto e parto, que foi permitido após um extenso teste de seu estado funcional de linha de base, bem como uma revisão das dificuldades presentes na prestação de anestesia neuraxial e geral. Houve uma ênfase na colaboração multidisciplinar e planejamento durante todo o curso do periparto da paciente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_213.txt", "fulltext": "Uma mulher de 35 anos com histórico de abortos recorrentes foi levada para a emergência após ficar presa por 11 horas durante um terremoto. Após a chegada, a equipe médica encontrou os seguintes sinais vitais: Pressão arterial: 100/40 mmHg, Frequência cardíaca: 137 batimentos/min, Temperatura: 37,2°C, Frequência respiratória: 26 respirações/min e Saturação de oxigênio: 96%. A Escala de Coma de Glasgow foi avaliada, com uma pontuação de 14/15 (paciente confusa).\n\nO exame físico revelou inchaço significativo com equimose e tensão muscular no braço esquerdo e na coxa. Foi observado comprometimento funcional total e os pulsos periféricos foram difíceis de discernir nos membros traumatizados. O exame cervicofacial mostrou inchaço facial na região parotidária esquerda.\n\nOs resultados laboratoriais foram notáveis para hemoglobina de 17,6 g/dl, hematócrito de 53,3%, contagem de glóbulos brancos de 41 630 células/ml, e plaquetas de 396 000/mm3. As anormalidades eletrolíticas incluíam nitrogênio ureico no sangue de 0,43 g/l, creatinina de 18,87 g/l, potássio de 5,89 mmol/l, sódio de 138,4 mmol/l, cloreto de 112,8 mmol/l, cálcio de 84,44 mmol/l, fósforo de 67,24 mmol/l. Os resultados laboratoriais adicionais incluíam alanina aminotransferase de 185 IU/l, e aspartato aminotransferase de 538 IU/l. A análise do gás arterial mostrou acidose metabólica com um pH de 7,19, bicarbonato de 9,11 mmol/l, e PaCO2 de 21,3 mm Hg. A creatina quinase inicial foi de 42 670 IU/l, e a lactato desidrogenase foi de 3325 IU/l.\n\nA tomografia computadorizada da cabeça e a ultrassonografia abdominal não mostraram sinais de lesão aguda ou patologia.\n\nA equipa de trauma começou imediatamente os esforços de ressuscitação, estabelecendo duas linhas intravenosas. Após a admissão, o paciente recebeu um agressivo preenchimento vascular por solução salina isotónica e foi prontamente transportado para a sala de operações para incisões de fasciotomia nos membros superiores e inferiores. A ressuscitação massiva de fluidos continuou durante as primeiras 24 horas, com um total de 12 litros de solução salina isotónica a 0.9% administrada.\n\nFaciotomias emergentes foram realizadas na extremidade inferior esquerda e no membro superior esquerdo na sala de operações. Após o procedimento, o paciente permaneceu entubado e foi transferido para a unidade de cuidados intensivos cirúrgicos (ICU). Após as fasciotomias, os pulsos retornaram às extremidades superior e inferior esquerda, com monitoramento próximo pela equipa cirúrgica.\n\nO tratamento diurético (furosemida) foi iniciado após a ressuscitação massiva de fluidos e perante a oligúria persistente. A hemodiálise foi posteriormente realizada no mesmo dia da admissão, com um total de 9 sessões de hemodiálise realizadas durante a estadia na UTI.\n\nA paciente permaneceu na UTI por 25 dias e sua evolução global foi favorável. Houve normalização dos parâmetros biológicos; função renal e creatina quinase. Ela foi encaminhada para cirurgia plástica para posterior.\n", "summary": "Uma mulher de 35 anos de idade, presa sob os escombros durante 11 horas durante um evento sísmico, apresentou síndrome compartimental no braço esquerdo e na coxa e síndrome de esmagamento. Fasciotomia emergente e ressuscitação agressiva de fluidos foram realizadas, prevenindo a insuficiência renal e o desequilíbrio metabólico. Após a fasciotomia, os pulsos retornaram para os membros afetados. Ela foi extubada e transferida para a UTI sob supervisão cirúrgica estreita.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_549.txt", "fulltext": "Uma mulher de 72 anos apresentou-se ao departamento de emergência com dor abdominal epigástrica constante e gradualmente crescente nos últimos 10 dias. A dor piorou após as refeições e foi associada a náuseas e vômitos. Nas últimas 24 horas, ela tornou-se incapaz de tolerar uma ingestão oral significativa, e a dor migrou para o quadrante superior direito do seu abdômen. O seu histórico médico é significativo para esclerose múltipla progressiva secundária (MS) nos últimos 27 anos, tratada sem sucesso em outra instituição com uma jugular percutânea transluminal bilateral experimental 11 anos antes. Ela também tem hipertensão tratada com hidroclorotiazida, e depressão tratada com citalopram, mas sem histórico de trauma, cirurgias abdominais, ou doença cardiovascular.\n\nAo ser apresentada ao departamento de emergência, ela parecia bastante desconfortável, embora seus sinais vitais estivessem dentro dos limites normais, com uma temperatura de 36,5°C, uma frequência cardíaca de 68 batimentos/min, pressão arterial de 123/71 mmHg e uma saturação de oxigênio de 92% no ar ambiente. Seu abdômen estava dolorido no quadrante superior direito, com um sinal de Murphy positivo. Não foram observadas massas abdominais, e ela não apresentava sinais peritoneais. Ela passou por testes laboratoriais, que demonstraram uma contagem de leucócitos de 12.000/μL, com 84% de neutrófilos e uma hemoglobina de 10,7 g/dL. Seus testes de enzimas hepáticas, lipase e função hepática estavam dentro dos limites normais. Ela passou por ultrassom abdominal, que demonstrou um sinal de Murphy positivo, uma parede da vesícula biliar espessada de 5 mm e pedras na luz da vesícula biliar, mas sem fluido pericólico ou distensão da vesícula biliar. Ela teve uma nota incidental de uma lesão cística complexa vista no quadrante superior esquerdo, que foi sentida como sendo intestino delgado dilatado; no entanto, os gases intestinais obscureciam o pâncreas e a aorta. Ela foi inicialmente diagnosticada com colecistite calculosa aguda, mas foi solicitada uma tomografia computadorizada abdominal (TC), dado o achado inesperado no seu quadrante superior esquerdo. A tomografia revelou um grande hematoma (20 cm de diâmetro) no meio do abdômen adjacente ao pâncreas e ao mesentério do cólon transverso, associado a um pequeno aneurisma de 1,1 x 0,6 cm da MCA. Não foi observada extravasamento de contraste e não houve sinais de isquemia do cólon. Dada a sua estabilidade clínica neste momento, foi inicialmente tentada uma angiografia com embolização do aneurisma mesentérico através da artéria mesentérica superior (SMA). O local exato do aneurisma não pôde ser alcançado devido ao ângulo agudo do ramo culpado. Somente bobinas proximais em pequenos vasos que potencialmente abasteciam a área foram colocadas.\n\nIsto foi considerado uma embolização incompleta e, como esperado, o sangramento continuou.\n\nA paciente foi subsequentemente levada para uma laparotomia de urgência. Dado o tamanho do hematoma e o seu estado sobreposto à artéria mesentérica superior e à aorta supra-celíaca, um cateter de balão CODA aórtico (Cook Incorporated, Bloomington, IN) foi posicionado (mas não implantado) dentro da aorta torácica descendente distal antes da realização da laparotomia. Isto foi feito como uma salvaguarda no caso de ser necessário um controlo aórtico proximal de emergência e para minimizar a extensão da hemorragia no caso de exsanguinação. Dentro do seu abdómen superior, foi identificado um grande hematoma contido na raiz do mesentério transverso. O cólon esquerdo e direito foram totalmente mobilizados, e o cólon transverso foi dividido para facilitar o acesso ao aneurisma. A cavidade do hematoma foi inserida, o coágulo foi evacuado, e o MCA hemorrágico foi identificado e ligado. Não foi identificado mais sangramento, e o balão endovascular nunca foi inflado. Neste ponto, uma grande secção do cólon ascendente transverso e distal pareceu isquémica, requerendo uma hemicolectomia direita prolongada, deixando o cólon descendente e sigmóide intacto. Durante a operação, a paciente permaneceu hemodinamicamente estável, pelo que foi realizada uma anastomose ileocólica sem derivação fecal. De salientar, que houve algumas aderências à vesícula biliar, no entanto a própria vesícula biliar pareceu normal, e foi deixada no local.\n\nPós-operativamente, 24 horas após a operação, a paciente teve um aumento súbito da sua frequência cardíaca para 100 batimentos/min e uma queda da sua hemoglobina para 6,0 g/dL. Ela foi ressuscitada de emergência com produtos sanguíneos e foi submetida a uma angiografia de repetição, que demonstrou a persistência do seu aneurisma MCA, apenas proximal ao local da ligadura durante a operação. Ela foi submetida a uma angiografia de repetição através da SMA, que demonstrou dois ramos remanescentes do MCA, um dos quais fornecia o aneurisma hemorrágico, que tinha sido ligado distalmente durante a laparotomia anterior. Devido à sua tortuosidade, estes ramos foram difíceis de canular e o vaso sanguíneo não pôde ser seletivamente embolizado. Após discussão com as equipas envolvidas, houve opções operativas limitadas. Como resultado, foi feito um plano para colocar um stent coberto na SMA através do ostium do fluxo de entrada do MCA. Isto efetivamente parou a hemorragia, e o resto da SMA permaneceu patente. Durante o resto da sua estadia no hospital, não teve mais episódios de hemorragia. O seu curso hospitalar foi complicado por um íleo pós-operativo prolongado durante 14 dias, que exigiu suplementação total de nutrição parenteral. Desenvolveu também uma trombose venosa profunda na sua veia braquial direita num dia pós-operativo sete, que exigiu anticoagulação. A sua suposta colecistite foi leve, provavelmente secundária ao seu grande sangramento, e foi gerida com antibióticos parenteral durante 14 dias. Ela fez uma recuperação completa e foi dispensada para casa 21 dias após a sua operação. Na sua visita de seguimento de 6 meses, continuou a ir bem sem quaisquer sintomas de cólica biliar.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 72 anos com aneurisma de artéria cólica média roto, apresentando sinais e sintomas mais sugestivos de colecistite calculosa aguda. A hemorragia concomitante foi confirmada em angiograma de TC. Inicialmente, a embolização com espiral foi tentada sem sucesso. A paciente foi submetida a laparotomia, a ligadura da artéria cólica média e a hemicolectomia direita prolongada com colocação de balão intra-aórtico para controlo vascular proximal de emergência. Após a operação, houve uma nova hemorragia que foi gerida com sucesso com a colocação de um stent coberto na artéria mesentérica superior proximal, após uma nova tentativa de embolização com espiral sem sucesso. A aparente colecistite associada foi gerida com antibióticos e resolveu-se sem incidentes.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_171.txt", "fulltext": "Homem de 43 anos de idade com histórico de tabagismo; diagnóstico de HIV em 2021 (sem tratamento), com última carga viral de 183.000 cópias e contagem de CD4 de 124/mm3. Consultava por quadro clínico de um mês de evolução caracterizado por registros subfebris vespertinos associados a perda de peso involuntária (aproximadamente 10 quilos) e dor abdominal inespecífica; com múltiplas atendências ambulatórias prévias sem melhora da sintomatologia. Realizou-se tomografia de abdômen que evidenciou coleção a nível da cauda do pâncreas de 38x17mm com 20 unidades de Hounsfield (UH), motivo pelo qual se decidiu seu ingresso em sala internação, em contexto de paciente imunocomprometido. Ao exame físico de ingresso apresentava dor à palpação profunda em epigastrio e laboratório com leve anemia normocítica normocrômica. Realizaram-se ainda tomografia de tórax e ressonância nuclear magnética de encéfalo para determinação de outros locais de provável disseminação sendo os mesmos negativos. Solicitaram-se serologias para sífilis, citomegalovírus, herpes simplex e vírus Epstein Barr não reativas, e imunoglobulina G para toxoplasmose positiva 1/64. Realizou-se punção guiada tomograficamente de coleção pancreática que arrojou escassa quantidade de leucócitos, com bacilo ácido álcool resistente positivo (BAAR +) e cultivo com resgate de Mycobacterium tuberculosis. Enviou-se material para anatomia patológica. Iniciou-se tratamento antirretroviral de grande atividade com emtricitabina, tenofovir e dolutegravir e manejo antitfímico com isoniazida, rifampicina, pirazinamida e etambutol estendido para micobactérias atípicas com boa resposta, já que o manejo é similar para qualquer forma de tuberculose extrapulmonar, sendo a pedra angular pelo menos quatro fármacos antituberculose. Ocorreu alta hospitalar com acompanhamento por parte do serviço de infectologia de maneira ambulatória continuando com o tratamento instaurado até cumprir os doze meses. Realizou-se uma tomografia de controle onde se observou diminuição do tamanho da lesão pancreática (30x19mm) com 20 UH.\n", "summary": "Homem de 43 anos HIV positivo, com baixa contagem de CD4 e alta carga viral, sem tratamento antirretroviral, consultou por quadro de um mês de evolução caracterizado por registros subfebrais associado a perda de peso e dor abdominal inespecífica. Realizou-se tomografia de abdômen que apresentou coleção na cauda do pâncreas, e posteriormente punção do material com resgate em cultura de M. tuberculosis. Iniciou-se tratamento antibiótico e antirretroviral com boa resposta ao mesmo.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_165.txt", "fulltext": "Uma menina de 7 anos de idade foi encontrada com diminuição da acuidade visual no olho esquerdo durante um check-up na escola. Subsequentemente, ela visitou a sua clínica local, onde foi observado um ERM no seu olho esquerdo, levando a um encaminhamento para o nosso departamento para investigação e tratamento. Os seus antecedentes médicos e familiares não foram notáveis. Ela nasceu com um peso de 3710 g, com uma idade gestacional de 40 semanas e 1 dia. Na sua primeira visita, a acuidade visual melhor corrigida foi registada como 20/16 no olho direito e 20/32 no olho esquerdo. O segmento anterior e o meio óptico eram normais, e a pressão intraocular foi medida a 12 mmHg em ambos os olhos. O exame do fundo de ambos os olhos revelou vasos retos e um campo avascular no lado temporal. Além disso, o olho esquerdo exibia alterações exsudativas e hemorragia na retina periférica temporal, juntamente com tecido membranoso que se estendia desde o disco óptico até a mácula e ao redor da periferia. A angiografia com fluoresceína indicou um campo avascular temporalmente em ambos os olhos e vazamento de fluoresceína no campo avascular do olho esquerdo durante a fase tardia, sugerindo a presença de uma proliferação fibrovascular ativa nessas áreas. O exame do fundo da mãe mostrou vasos retos na retina temporal e áreas avasculares na retina periférica de ambos os olhos. Com base nestes achados clínicos, a paciente foi diagnosticada com FEVR. Os exames do fundo do pai e do irmão não mostraram anormalidades. Um exame abrangente por um pediatra não revelou anormalidades gerais. Na sua primeira visita ao nosso hospital, verificou-se que o FT estava fortemente aderido à mácula, formando um ERM, com uma camada vítrea avascular anormal observada entre o FT e a retina. O exame de OCT revelou camadas foveais internas ectópicas, ausência da depressão foveal, uma mácula enrugada e espessamento da camada nuclear externa (ONL). Seis meses antes do início dos sintomas, a acuidade visual do olho esquerdo foi de 20/20, conforme registado por um médico local. A análise de OCT retrospectiva não mostrou ERM, mas identificou hipoplasia foveal (extrusão de camadas plexiformes) no olho esquerdo.\n\nO enrolamento da esclerótica e a fotocoagulação retinal foram realizados para aliviar a tração macular. A fotocoagulação foi realizada o mais próximo possível das áreas que estavam hiperfluorescentes na angiografia com fluoresceína. No entanto, a OCT revelou que a FT na mácula estava aderindo verticalmente e aferentemente e ainda mais da retina. Isso resultou em aumento da tração retinal e espessamento da ONL, resultando em uma diminuição da acuidade visual para 20/50.\n\nUm ano e seis meses depois, foi realizada uma vitrectomia para excisar o FT da mácula. Durante o procedimento, foram observadas múltiplas camadas da membrana hialoide, juntamente com a extensão do FT ao longo destas camadas. Estreitas aderências estavam presentes na mácula e no disco óptico. Dada a ausência de descolamento vítreo posterior (PVD) e a forte aderência da membrana hialoide posterior à retina circundante, foi iniciado um PVD do disco óptico em direção ao equador. Dentro do FT, foi identificado um único vaso sanguíneo, mas a maioria do FT, que era fibroso, aderiu firmemente à retina. O FT foi cuidadosamente separado utilizando fórceps de áreas fora da arcada vascular onde a aderência da retina era menos intensa. Um exame do fundo do olho após a cirurgia revelou o alívio da tração macular sem complicações cirúrgicas e a acuidade visual atingiu 20/20 aos 6 meses após a cirurgia. Na OCT, o FT foi removido, e a aparência de uma depressão foveal e normalização da ONL foram observadas; no entanto, uma camada foveal interna ectópica ainda estava presente 3 meses após a cirurgia.\n", "summary": "Uma menina de 7 anos apresentou a queixa principal de diminuição da acuidade visual no olho esquerdo durante um exame escolar. O exame do fundo revelou dobras retinais com FT que se estendiam da retina periférica ao pólo posterior do olho esquerdo. Apesar de intervenções como a fotocoagulação retinal e a flexão circular com o objetivo de reduzir a tração na mácula, a OCT revelou dobras retinais profundas persistentes e uma camada nuclear externa espessa (ONL), indicando uma tração macular gradualmente crescente, que contribuiu para a perda de visão. Uma subsequente vitrectomia aliviou a tração macular, melhorou a morfologia retinal e reduziu o espessamento da ONL, independentemente de camadas foveais internas ectópicas persistentes.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_43.txt", "fulltext": "Indivíduo do sexo masculino, 33 anos, com asma e rinite alérgica, em tratamento com corticosteroides inalatórios e nasais e com alergia conhecida a Dermatophagoides pteronyssinus e Dermatophagoides farinae .\n\nApresentou reação anafilática aos 25 anos, com angioedema facial e labial, dispneia, tosse e disfagia alguns minutos após ingestão de pizza de cogumelo. Não havia qualquer outro desencadeador presente, como fármacos ou picadas de insetos. O paciente também negou ter realizado exercício físico ou consumido álcool nas horas que antecederam o episódio. Desde então, o doente evita cogumelos ou qualquer alimento contendo cogumelos.\n\nO paciente relatou dois episódios posteriores de angioedema labial, sem nenhum outro sintoma, após contato acidental com molho de cogumelo.\n\nForam realizados doseamentos séricos de IgE total (ImmunoCAP™, Phadia, ThermoFisher Scientific, Uppsala, Suécia) e IgE específico (ImmunoCAP™, Phadia, ThermoFisher Scientific, Uppsala, Suécia) para aeroalérgenos ( Dermatophagoides pteronyssinus , D. farinae , Lepidoglyphus destructor , faneras de gatos e cães), bolores ( Aspergillus fumigatus e Alternaria alternata ) e cogumelos.\n\nRealizamos também testes cutâneos com extratos comerciais (LETI Laboratories, Madrid, Espanha) de D. pteronyssinus (100HEP/mL); D. farinae (100HEP/mL); L. destructor (10HEP/mL); pólen de Olea europaea (30HEP/mL), Corylus avellana (30HEP/mL) e Platanus occidentalis (30HEP/mL); faneras de gatos e cães (30HEP/mL); A. fumigatus (150ug proteína/mL); A. alternata (30HEP/mL); Cladosporium herbarum (150ug de proteína/mL); Candida albicans (125ug de proteína/mL); pólen de gramíneas (30HEP/mL); leite de vaca (1.600ug de proteína/mL); ovos (1.400ug de proteína/mL); farinha de trigo (1.900ug de proteína/mL); tomate (10HEP/mL) e cogumelos (10HEP/mL). A histamina foi usada como controle positivo (10mg/mL).\n\nAlém dos testes cutâneos com extratos disponíveis comercialmente, foi realizado teste prick to prick com A. bisporus cru e cozido.\n\nFoi efetuado immunoblotting por eletroforese em gel de poliacrilamida com dodecil sulfato de sódio (SDS-PAGE) para avaliar a massa molecular das proteínas de ligação ao IgE do A. bisporus .\n\nRESULTADOS\nA IgE total foi de 240kU/L e a IgE específica foi positiva para cogumelos (0,76kUA/L), Dermatophagoides peteronyssinus (30,90kUA/L) e L. destructor (2,33kUA/L).\n\nOs testes cutâneos foram positivos para extrato de cogumelos (7mm), D. pteronyssinus (10mm), D. farinae (8mm) e L. destructor (7 mm).\n\nO teste prick to prick foi positivo para A. bisporus branco cru (9mm) e cozido (11mm) e A. bisporus castanho cru (14mm) e cozido (11mm).\n\nO teste de immunoblotting com extrato de A. bisporus revelou duas bandas principais de ligação com IgE, de aproximadamente 10kDa e 27kDa.", "summary": "Paciente do sexo masculino, 33 anos, com asma e rinite alérgica desencadeadas por ácaros, relatou episódio de angioedema facial e labial, dispneia, tosse e disfagia aos 25 anos, minutos após a ingestão de uma pizza de cogumelo ( Agaricus bisporus ). O paciente negou consumo de medicamentos, picadas de himenópteros, ou quaisquer outros possíveis desencadeadores ou cofatores que pudessem estar presentes. Desde então, evita todos os tipos de cogumelos, até a ocorrência de um contato acidental com molho de cogumelo, que resultou em angioedema labial minutos após. O estudo imunoalergológico incluiu doseamento de IgE total e específica para cogumelos, testes cutâneos para aeroalérgenos, possíveis alérgenos alimentares e extrato de cogumelos, teste prick to prick com A. bisporus cru e cozido e teste de SDS-PAGE immunoblotting . O estudo revelou IgE específica para cogumelos de 0,76kUA/L, teste cutâneo positivo para extrato de cogumelos e teste prick to prick positivo para A. bisporus branco e castanho (cru e cozido). O immunoblotting identificou duas proteínas de ligação de IgE, de 10kDa e 27kDa. Relatamos, assim, um caso de anafilaxia por ingestão de A. bisporus , provavelmente explicado por sensibilização primária a cogumelos. Detectamos duas proteínas IgE-reativas de 10kDa e 27kDa como os possíveis alérgenos responsáveis." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_159.txt", "fulltext": "Menino de 12 meses que foi encaminhado para o ambulatório de neurologia infantil devido a um atraso no desenvolvimento. Ele era um recém-nascido a termo, filho de pais não consanguíneos, saudáveis, com dois irmãos mais velhos, saudáveis. Ele tinha um histórico de duas infecções respiratórias virais de baixo grau desde os 6 meses de idade, com duas internações, sem necessidade de ventilação, e foi seguido em ambulatório de neurologia por sibilância recorrente. Ele apresentava braquicefalia, hipotonia leve, reflexos osteotendinosos normais e sindactilia bilateral de 2 a 3 dedos. O perímetro cefálico estava entre os percentis 85 e 97. A estatura e a altura estavam acima do percentil 97. Ele não apresentava ptose ou oftalmoplegia. Aos 12 meses, ele era capaz de sentar-se sem apoio, mas não conseguia alcançar a posição sentada. Ele parecia entender ordens simples, mas não conseguia falar. Os pais também estavam preocupados com a alimentação; embora tenham descrito que ele não tinha problemas com líquidos, relataram uma aparente dificuldade para mastigar. A terapia de fala, ocupacional e física foram iniciadas, com uma melhora significativa. Desde o nascimento até os 4 anos, ele apresentou um desenvolvimento neuromotor lento, mas positivo. Ele começou a andar de forma independente aos 18 meses, enquanto a fala expressiva estava com um atraso significativo, com palavras aparecendo aos 3 anos e frases aos 4 anos. As habilidades sociais estavam sempre preservadas; no entanto, a comunicação foi afetada. A avaliação do desenvolvimento revelou um atraso no desenvolvimento global (coeficiente de desenvolvimento global 70) e um transtorno do processamento sensorial. Ele não apresentou problemas respiratórios desde os 3 anos e 6 meses de idade. A avaliação cardiológica não revelou anormalidades cardíacas estruturais. As avaliações otorrinolaringológicas, incluindo potenciais evocados auditivos, foram normais. Uma ressonância magnética cerebral aos 2 anos revelou braquicefalia, parênquima cerebral normal, mielinização adequada para a idade, aumento dos espaços subaracnóideos no cérebro frontal-parietal, com redução do volume parenquimatoso, uma fossa posterior ampla com ligeira rotação do vermis no sentido anti-horário e um cisto aracnóide que comprimia o hemisfério esquerdo do cerebelo. Um array de hibridação genômica comparativa mostrou variantes não relevantes e o estudo metabólico foi normal. A sequenciação clínica do exoma identificou a variante hemicigótica c.722G>A p.(Arg241His) no exão 9 do gene MTM1 (NM_000252.2), associada à miopatia miotubular. Esta variante foi classificada como provavelmente patogénica de acordo com as diretrizes de classificação de variantes do American College of Medical Genetics and Genomics e, tanto quanto sabemos, nunca foi relatada antes. A biopsia muscular revelou miofibras atróficas, algumas miofibras arredondadas com núcleos localizados internamente e, embora não fosse frequente, uma acumulação de colorações localizadas centralmente com colorações oxidativas, algumas com centralização nuclear, comumente associadas a miopatias do gene MTM1. Os testes genéticos na mãe mostraram que ela era portadora heterozigótica da mesma variante no gene MTM1, o que não é inesperado, uma vez que apenas 10-20% dos pacientes são portadores de mutação de novo. Além disso, descobrimos que ele apresentava sintomas neuromusculares leves desde a juventude, que não foram previamente avaliados.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma criança de 4 anos que apresentou hipotonia muscular leve aos 12 meses, transtorno da linguagem expressiva, atraso global do desenvolvimento e transtorno do processamento sensorial. O sequenciamento clínico do exoma identificou a variante hemicigótica c.722G>A p. (Arg241His) no exão 9 do gene da miotubularina 1 (NM_000252.2). A mãe é portadora heterozigótica da mesma variante. Estabeleceu-se o diagnóstico de uma forma leve de miopatia miotubular ligada ao cromossomo X de herança materna. A criança apresentou uma melhora significativa com terapias da fala, ocupacional e física, sem intercorrências respiratórias nem dependência de ventilador.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_57.txt", "fulltext": "Paciente de 63 anos, com diagnóstico de diabetes, hipertensão e hipercolesterolemia, com histórico de infarto do miocárdio, que toma 9 medicamentos, e apresenta o plano de tratamento crônico.\n\nEstudo e Avaliação\nEm 22/12/22, a paciente foi ao Serviço de Urgência (SU) apresentando vermelhidão, coceira e inflamação ocular, com afetação de ambos os olhos. Posteriormente, foi ao FC com um diagnóstico de conjuntivite para retirar o tratamento prescrito em receita eletrónica (RE).\n\nO serviço de dispensação (SD) é aproveitado para intervir com aconselhamento farmacêutico, com o objetivo de garantir o uso correto de ambos os medicamentos. Portanto, além de dispensar ambos os medicamentos, são feitas uma série de recomendações para a administração correta tanto do colírio como da pomada oftálmica. (1,2)\n\nAlém disso, quando há sobreposição de horários em alguma das aplicações dos fármacos, é enfatizado que, em caso de administração conjunta de ambas as formas farmacêuticas, o correto é aplicar sempre primeiro o colírio e esperar entre 5 e 10 minutos para a aplicação da pomada (3).\n\nApós 6 dias de tratamento sem melhora, a paciente voltou ao pronto-socorro, onde foi prescrito um novo antibiótico em ER.\n\nNeste caso, através do Serviço de Dispensação da FC, é detectado um possível erro de prescrição que poderia comprometer a segurança da paciente, ao prescrever gotas óticas em vez de colírio oftálmico.\n\nProcede-se a revisar a ficha técnica do medicamento, onde se constata que o fármaco prescrito tem como única indicação o tratamento de otite externa aguda e como via de administração a via ótica, reiterando o uso através desta via e não de outra no apartado de advertências e precauções. Tratar-se-ia, por conseguinte, de um Problema Relacionado com o Medicamento (PRM) de erro na prescrição, que poderia ter associado um Resultado Negativo associado à medicação (RNM) em caso de utilização do fármaco prescrito se se administra oftálmicamente.\n\nIntervenção\nApós a detecção do erro, ao não existir um canal de comunicação efetivo entre médicos e farmacêuticos e dada a impossibilidade, apesar de se ter tentado, de contactar telefonicamente com o SU, é feita uma referência verbal do farmacêutico ao médico de urgência através da própria paciente, juntando uma cópia da RE assinalando o erro, instando-o a que acuda novamente ao SU para que o médico avalie a substituição farmacológica por uma forma farmacêutica adequada para administração por via oftálmica ao existir alternativa terapêutica de igual composição como é o ciprofloxacino 3 mg/ml colírio em solução.\n\nAlgumas horas depois, a paciente voltou à farmácia com a RE sem alterações, depois de ter ido ao pronto-socorro, pois o médico reiterou que essas gotas podem ser usadas de forma segura por via oftálmica. Ela ainda disse que o próprio médico havia consultado outro médico de emergência, e ambos confirmaram que a droga pode ser usada por essa via.\n\nDiante desse fato, a FC imprime o folheto de ciprofloxacino 0,3% 5 ml gotas óticas, ressaltando os seguintes pontos, nos quais a via ótica é refletida como a única via autorizada para a administração do medicamento:\n\nO que é e para que serve. Este medicamento é utilizado para o tratamento da otite externa aguda.\n\nO que você precisa saber antes de começar a usar. Advertências e Precauções: \"Use este medicamento apenas em seu(s) ouvido(s)\".\n\nComo usar. \"Este medicamento só deve ser administrado por via ótica, ou seja, como gotas para os ouvidos.\"\n\nEste documento é entregue à paciente com o objetivo de que ela volte ao serviço de urgência com a documentação que comprova a referência.\n\nNo dia 28/12/22, a paciente não retornou à farmácia, então, o farmacêutico fez uma ligação de acompanhamento no dia 29/12/22. Neste caso, e apesar da insistência do farmacêutico no dia anterior, dada a necessidade de começar com o novo tratamento, a paciente, diante do nível de saturação de urgências, decidiu não comparecer novamente ao PS e esperar a consulta presencial que tem no dia 30/12/22 com o seu Médico de Atenção Primária (MAP).\n\nRESULTADOS\nEm 30/12/22, a paciente marcou uma consulta com o MAP, a quem relatou o incidente, apresentando a documentação fornecida pelo Serviço de Urgência, incluindo a ficha técnica do medicamento fornecida pela FC.\n\nO MAP aceita a intervenção proposta pelo FC e ratifica o erro de prescrição detetado pelo FC, sem entender que o SU não procedeu à substituição farmacológica solicitada. No entanto, neste caso, perante o nível de inflamação e vermelhidão ocular que a paciente apresentava no momento da consulta, o MAP prescreve um colírio corticoide e anula a prescrição prévia de antibióticos.\n\nA paciente vai à farmácia para retirar o tratamento prescrito. Aproveita para comentar a semelhança de critério clínico entre farmacêutico e MAP, assim como para agradecer a intervenção realizada.\n\nPassados alguns dias (03/01/23), a FC contactou a paciente por telefone para realizar um acompanhamento do problema de saúde, constatando-se uma melhoria, por redução da vermelhidão e da inflamação ocular, aproveitando novamente a chamada para agradecer o tratamento e o envolvimento que a farmácia teve.\n", "summary": "Paciente de 63 anos, com diagnóstico de diabetes, hipertensão e hipercolesterolemia, com antecedentes de infarto do miocárdio, que toma 9 medicamentos. Vai à farmácia comunitária (FC) para retirar o tratamento prescrito pelo Serviço de Urgência para tratar uma conjuntivite.\n\nFoi detectado um Problema Relacionado com o Medicamento (PRM) de um potencial erro na prescrição, que poderia ter associado um Resultado Negativo à medicação (RNM) ao ser prescrito gotas óticas para uso oftálmico, comprometendo a segurança da paciente.\n\nFoi encaminhada ao Serviço de Urgência para modificação do tratamento por considerar-se um potencial risco, seguindo indicações da Ficha Técnica. No Serviço de Urgência, a intervenção proposta foi rejeitada e a paciente foi novamente encaminhada para FC para retirar o fármaco. A paciente decidiu esperar dois dias por uma consulta médica presencial com o seu Médico de Atenção Primária (MAP). A proposta feita pela FC foi aceite pelo MAP.\n\nÉ feito um acompanhamento do caso, que permite constatar a resolução do problema de saúde, bem como os PRM e RNM detectados, conseguindo uma melhora na saúde do paciente e garantindo assim um uso racional, seguro e eficaz do medicamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_80.txt", "fulltext": "Uma mulher de 32 anos, grávida de 1 para 0, queixou-se de fluxo vaginal contunhado por mais de 2 horas e fluido amniotico com sangue por 20 minutos na 36ª semana de gravidez. Após admissão no nosso hospital, foi imediatamente suspeitado um descolamento da placenta, o que levou a uma cesariana de emergência na 36ª semana de gravidez. Durante a operação, foi encontrada uma quinta parte da superfície exfoliada da placenta. O peso ao nascer foi de 2500 g. As pontuações de Apgar foram de 5 no 1º minuto e de 10 no 5º minuto. A paciente referiu um histórico de deficiência hereditária de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). Não houve anormalidade no seu histórico médico e histórico de alergias. A serologia do sangue materno para o vírus da imunodeficiência humana, clamídia e sífilis, e o estado do grupo B de estreptococos foi negativo. Não houve histórico de má dentição ou uso de dispositivo intrauterino (DIU). A triagem de Down na 17ª semana de gravidez encontrou um alto risco de síndrome de trissomia 18. O exame cromossómico posterior da amniocentese não mostrou anormalidade óbvia no cariótipo de 46 cromossomos. O exame físico foi normal, e as visitas subsequentes pré-natais foram sem observações. Não houve histórico prévio de doença grave ou cirurgia.\n\nA paciente começou a sentir dor abdominal no segundo dia após a cirurgia, que foi temporariamente tolerável e intermitente. O exame histológico de rotina da placenta e do cordão foi negativo. O curso pós-operatório no hospital foi relativamente descomplicado e ela recebeu alta no terceiro dia pós-operatório.\n\nNo dia 6 pós-operatório, apresentou-se ao Serviço de Urgência (SU) com calafrios mas sem febre, agravamento da dor abdominal inferior e nova aparição de polaciúria, micção urgente, odinuria e disúria. O exame físico revelou uma massa e uma grande sensibilidade na área da bexiga abdominal. O exame ginecológico revelou que o colo uterino estava liso sem grande sensibilidade à palpação e ao movimento, uma massa na parede anterior da vagina era palpável e a sensibilidade era evidente. A paciente experienciou grande dor quando um cateter foi inserido na uretra. O cateter drenou uma pequena quantidade de urina. A paciente não tinha grande hematuria. Um exame de ultrassom pélvico revelou uma massa com medidas aproximadas de 6.8 × 5.8 cm, que estava localizada sob a cicatriz da incisão e à frente da bexiga. O exame biológico revelou um processo inflamatório com 19.820 WBC/mmy3 com 90.67% de neutrófilos e 3.93% de linfócitos, CRP 64.36 g/mm3. A paciente foi internada para tratamento de um suposto hematoma pélvico.\n\nRealizamos uma cirurgia aberta via cesariana para remover o hematoma e verificar o local da incisão. Observamos duas áreas escuras de fluido cístico sob a incisão uterina durante a operação. Punccionamos o abcesso e absorvemos o pus rosa escuro e de mau cheiro. A solução de punção foi reservada para culturas bacterianas aeróbicas e anaeróbicas. Depois de abrir a incisão uterina camada por camada e cortar as suturas serosas, observamos uma grande quantidade de pus escorrendo no músculo inferior e no peritoneu de retrofleção da bexiga sob a incisão. Aproximadamente 250 ml de pus sanguinolento com mau cheiro foram absorvidos. Depois, lavamos o espaço completamente, seguido pela colocação de um tubo de drenagem. A paciente recebeu ceftazidima intravenosa 3 g/dia associada a levofloxacina 0,5 g/dia durante uma semana no período pós-operatório. A solução de punção, o pus absorvido e a drenagem foram, respetivamente, bombeados para uma garrafa de cultura de sangue para cultura aeróbica e anaeróbica. Todas as três culturas cultivaram a mesma espécie de A. odontolyticus no sexto dia da operação. Quando foi diagnosticada com precisão, os antibióticos foram trocados para penicilina IV 3,20 milhões de IU a cada 6 h. A paciente foi dispensada 19 dias após a admissão com 2 g de Amoxicilina oral quatro vezes ao dia. A paciente foi vista na clínica de doenças infecciosas em duas ocasiões nos três meses desde a alta, e continua bem. Depois, a paciente interrompeu a Amoxicilina e continuou a fazer acompanhamento durante 10 meses sem recorrência.\n\n", "summary": "Uma mulher de 36 anos de idade foi internada no hospital seis dias após a cesariana com dor abdominal e disúria. A segunda operação foi diagnosticada como abscesso pélvico, desbridamento e drenagem de cerca de 250 ml de abscesso. A cultura bacteriológica do abscesso confirmou a infecção por Actinomyces odontolyticus. A penicilina intravenosa foi dada imediatamente, a amoxicilina foi tomada oralmente durante três meses após a alta, e não se encontrou recorrência após o acompanhamento durante dez meses.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_94.txt", "fulltext": "Um homem curdo de 29 anos de idade, canhoto, foi diagnosticado com síndrome de Sturge-Weber (SWS) e epilepsia mal controlada desde a infância. Desde o nascimento, formações de hemangioma significativas foram óbvias no lado direito do rosto. Aos 11 meses de idade, após hospitalização para duas cirurgias de circuncisão e hérnia, ocorreu o primeiro ataque generalizado. Desde o primeiro episódio, ele foi tratado com fenobarbital, aumentando a dose total para 250 mg diários. Durante a sua adolescência e mais além, a frequência dos seus ataques diminuiu para duas vezes por mês. Ele também reconheceu que as apresentações clínicas dos seus ataques mudaram desde os 15-16 anos de idade. Testemunhas relataram que a maioria dos antigos ataques começou com parestesia do lado esquerdo, sem marcha e convulsões, seguida por perda de consciência, com automatismo da mão e depois versivo do lado esquerdo. Ele disse palavras irrelevantes em alguns destes ataques e ocasionalmente teve paralisia de Todd do lado esquerdo. O segundo tipo de ataque apareceu desde a adolescência do paciente, começando como uma aura epigástrica, seguida por consciência prejudicada e automatismo da mão. Ele não se lembrava dos seus episódios após as auras. Embora estes dois tipos de auras nunca tenham ocorrido ao mesmo tempo, os ataques do segundo tipo foram responsáveis pela maioria dos seus ataques nos últimos anos.\n\nOs exames físicos e neurológicos não revelaram quaisquer resultados positivos significativos, nem o paciente tinha um histórico familiar positivo de SWS ou epilepsia. Ele não tinha histórico de tabaco, álcool ou cigarros. Ele e os seus pais não foram avaliados para distúrbios genéticos. Avaliações anteriores, incluindo hemograma completo (CBC) e painel metabólico, foram normais. Testes neuropsicológicos mostraram que a sua função intelectual global e o QI verbal e de desempenho foram reduzidos em média. No que diz respeito à função de memória, a sua memória verbal foi melhor do que a sua memória visual. Ele teve um desempenho médio em memória de trabalho, funções visuoespaciais e executivas.\n\nA ressonância magnética do cérebro com contraste e protocolo de epilepsia demonstrou sinais de tumor na dimensão ventral do lobo temporal direito do giro para-hipocampal com esclerose mesial temporal direita e lesões vasculares SWS. A atrofia e a alta intensidade de sinal no hipocampo direito com obliteração da digitalização da cabeça do hipocampo mostraram encolhimento desta área com alterações escleróticas em relação ao lado esquerdo (esclerose temporal mesial; MTS).\n\n\nUma lesão heterogênea de sinal de 9 × 10 mm de altura com um componente cístico intercortical sem realce pós-contraste, no aspecto ventral do giro para-hipocampal direito, também foi mostrada, sugerindo um glioma de baixo grau (LGG). A atrofia do lobo parietal direito em comparação com o lado esquerdo com atrofia cortical e dilatação dos sulcos também foi observada. Aumento prominente leptomeningeal no lobo parietal direito, atrofia secundária com leve alargamento do plexo coróide ipsilateral, e dilatação das veias parenquimais, em favor do SWS, foram observados.\n\nMonitorização eletroencefalográfica de vídeo a longo prazo (LTM)\n7 dias após a retirada da medicação, uma das suas crises típicas foi captada. O paciente estava a dormir quando a crise começou. Depois, desenvolveu uma careta, seguida de olhar fixo e consciência prejudicada. Depois, começou a ter um automatismo com a mão esquerda. Todo o evento durou cerca de 120 segundos sem paresia pós-ictal de Todd. O padrão ictal eletroencefalográfico começou cerca de 10 segundos antes das manifestações clínicas da crise, aparecendo como um ritmo teta de 4-5 Hz no temporal anterior direito, e espalhando-se para as regiões temporais esquerdas após cerca de 10 segundos. Houve uma desaceleração delta temporal direita pós-ictal. O paciente desenvolveu bradicardia durante a crise, que continuou depois. Assim, terminámos a retirada da medicação e interrompemos a avaliação de crises interictais. Foram registados descargas epileptiformes temporais independentes, independentes do anterior eletroencefalograma. Embora os estudos eletroencefalográficos anteriores não estejam disponíveis, pensamos que o nosso paciente desenvolveu epilepsia do lobo temporal nos últimos anos, com base na semiologia da crise expressa, incluindo sintomas oro-alimentares e sensações abdominal-viscerais.\n\nO fenobarbital foi considerado não ser a medicação mais apropriada para o tipo de convulsões, por isso foi gradualmente reduzido para 100 mg diários, e 2000 mg diários de levetiracetam foram adicionados. Em visitas de acompanhamento, monitorizámos cuidadosamente os efeitos adversos dos medicamentos e as manifestações de convulsões. Apesar da frequência das suas convulsões e da sonolência terem diminuído para metade, o paciente notou que a sua irritabilidade e agressividade aumentaram. Não foi documentado qualquer aviso de suicídio. Depois de discutir os prós e contras do tratamento cirúrgico com o paciente, ele desenvolveu uma atitude positiva em relação a isso. Especialmente porque poderia permitir-lhe reduzir os medicamentos que necessita e melhorar o controlo das convulsões. Por isso, planeámos uma tomografia por emissão de positrões com fluorodeoxiglucose (FDG-PET) para localizar a zona epileptogénica de forma mais precisa, antes de o agendarmos para cirurgia. O tratamento do paciente foi interrompido como resultado da necessidade de obter os fundos essenciais para a tomografia por emissão de positrões e a operação cirúrgica.\n", "summary": "Neste relatório, apresentamos um homem curdo de 29 anos com síndrome de Sturge-Weber que mostrava evidências de alterações escleróticas na parte média do temporal direito incluindo o hipocampo em ressonância magnética, além de um glioma de baixo grau. Ele costumava ter convulsões, começando com aura somato-sensorial dominante no lado esquerdo, antes da puberdade. Curiosamente, a semiologia mudou para uma aura epigástrica depois. Portanto, assumimos que poderia haver uma nova zona de início de convulsões. Convulsões da região temporal mesial direita foram registadas durante a admissão de monitorização eletroencefalográfica a longo prazo. Esta descoberta foi compatível com as lesões encontradas no lobo temporal direito.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_2.txt", "fulltext": "Homem de 35 anos, ocupação: arenador durante oito anos. Ingressou na unidade em mau estado geral, emagrecido, saturação de 88% ao ar ambiente com dispneia classe funcional III/IV. Como antecedentes referiu tuberculose pulmonar diagnosticada um mês atrás por lavagem broncoalveolar, em tratamento com quatro drogas antifímicas (HZRE), ex tabaquista de 5 pacotes/ano, ex consumo de cocaína e diagnóstico recente de ES, em tratamento com meprednisona 20 mg/dia. Na radiografia de tórax, observou-se pneumotórax esquerdo grau I, pelo qual se colocou um tubo de drenagem pleural. Na tomografia de tórax apresentava massas hiperdensas confluentes, espessamento do interstício pulmonar com padrão de pneumonia intersticial não especifica (NSIP), associado a perda de volume bilateral e adenomegalias mediastínicas. Baseado nos antecedentes laborais e nos achados tomográficos, realizou-se o diagnóstico de silicose pulmonar complicada associada a doença pulmonar intersticial secundária a ES. Devido ao avançado estado clínico, não foi possível realizar estudos complementares que confirmassem o diagnóstico nem estudos de função pulmonar. Como medidas terapêuticas, continuou-se com tratamento antifímico, indicou-se oxigenoterapia crônica domiciliar e foi encaminhado a um consultório especializado de doenças intersticiais e reumatologia para continuar o tratamento interdisciplinar do paciente. Não foi possível realizar tratamento imunossupressor devido à infecção ativa que o paciente apresentava. Aos 10 meses, o paciente voltou a ser internado por insuficiência respiratória e deterioração do estado geral. Faleceu sob cuidados paliativos. O caso foi discutido em um comitê de ética, e com aprovação do paciente e família.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 35 anos, que trabalhou como arenador durante oito anos, com diagnóstico recente de tuberculose pulmonar e esclerose sistêmica, que foi internado com quadro de dispneia e mau estado geral. Foi realizada radiografia de tórax, onde se evidenciou pneumotórax grau I, na tomografia de tórax, também apresentou massas hiperdensas confluentes, associadas a um padrão de pneumonia intersticial não específica (NSIP), achados compatíveis com silicose pulmonar complicada. Devido ao avançado estágio clínico, não puderam ser realizados estudos diagnósticos invasivos nem estudos de função pulmonar. Como tratamento inicial, foi colocado um tubo de drenagem pleural, foi realizado tratamento antifímico e foi indicada oxigenoterapia crônica domiciliar. O paciente foi encaminhado para consultórios de doenças intersticiais e reumatologia para um tratamento multidisciplinar, embora o quadro infeccioso tenha contraindicado a possibilidade de um tratamento imunossupressor. Finalmente, o paciente faleceu sob cuidados paliativos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_373.txt", "fulltext": "Um homem de 91 anos apresentou-se ao departamento de emergência com febre alta (temperatura máxima do corpo de 39,0 °C).\n\nEle estava idoso e precisava de cuidados de enfermagem, quase acamado.\n\nAo longo dos últimos anos, ele teve um BIC de longa duração devido à retenção urinária causada pela HBP, que mudava regularmente em uma clínica comunitária a cada quatro semanas. A próxima troca estava agendada para três dias depois. O paciente não tinha histórico médico relevante.\n\nOs resultados laboratoriais mostraram disfunção renal (a creatinina sérica foi de 1,18 mg/dL e a eGFR foi de 44,4 ml/min/1,73 m2) e inflamação (a contagem de glóbulos brancos foi de 15120/μL). A cultura sanguínea apresentou resultados negativos. No entanto, a cultura de urina indicou infecções com Klebsiella oxytoca. Os resultados do exame físico foram normais. A ultrassonografia revelou uma hidronefrose do lado esquerdo. A tomografia computadorizada (TC) revelou uma hipertrofia prostática extensa e retenção de urina na bexiga. A ponta do cateter foi localizada no ureter esquerdo. O manguito da bexiga estava inchado na frente do orifício ureteral, causando obstrução e hidroureteronefrose. A TC não mostrou outra causa de febre, e diagnosticamos uma pielonefrite obstrutiva aguda; ele foi hospitalizado. Com pouca tração no cateter, a piúria drenou.\n\nUm novo cateter foi substituído, e a tomografia computadorizada mostrou melhora na hidronefrose no dia 3. Ele foi tratado com terapia antibiótica com sulbactam/ampicilina. Consequentemente, sua condição melhorou gradualmente, e ele foi dispensado no dia 10.\n\nDesde que foi dispensado do hospital, o BIC foi trocado regularmente na clínica, e não houve recorrência.\n", "summary": "Um homem de 91 anos com um cateter vesical permanente (BIC) para hiperplasia benigna da próstata (BPH) apresentou-se ao nosso departamento de emergência com febre. A tomografia computadorizada (TC) mostrou que a ponta do BIC estava localizada dentro da junção ureterovesical esquerda, o que causou hidronefrose esquerda e um hidroureter. O cateter foi substituído e a hidronefrose melhorou rapidamente. O paciente foi tratado com antibióticos e recebeu alta no dia 10.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_415.txt", "fulltext": "Um japonês de 76 anos de idade visitou o nosso departamento com uma queixa principal de inchaço escrotal esquerdo. O paciente estava ciente do inchaço escrotal há 4 anos, e não havia evidência de aumento. A massa escrotal esquerda era macia e elástica sem dor, e a cor da pele era normal. O exame de ultrassom revelou uma massa cística multilocular com um componente sólido em parte; no entanto, o testículo esquerdo aparente não pôde ser detectado. As imagens T2-ponderadas (T2WI) da massa via ressonância magnética (MRI) também mostraram um padrão cístico multilocular com diferentes graus de hiperintensidades em cada cisto. O componente sólido foi observado como uma área hipointensa. A imagem ponderada por difusão (DWI) não mostrou uma diminuição significativa do valor do coeficiente de difusão aparente (ADC) na área sólida. Os resultados do exame laboratorial incluindo alfa-fetoproteína (AFP), gonadotrofina beta-subunidade humana (βHCG), e lactato desidrogenase estavam dentro dos limites normais. Realizamos a punção da área cística, e o fluido castanho aspirado foi analisado citologicamente. Embora não houvesse evidência aparente de malignidade na citologia, o potencial maligno não foi completamente descartado. Uma vez que o paciente consentiu a ressecção completa, a orquiectomia radical transinguinal foi realizada. Não houve achados específicos incluindo aderência ao tecido circundante ou complicações intraoperatórias, e o paciente recuperou-se sem qualquer evento pós-operatório. Além disso, não se observou recorrência aparente nem metástase 7 anos após a cirurgia.\n\nO espécime ressecado cirurgicamente revelou um tumor cístico multilocular de 10 cm com componente sólido. A área sólida era castanho-acastanhada sem hemorragia ou necrose. Histologicamente, as células tumorais proliferam em lâminas, contendo escasso citoplasma e núcleos hipercromáticos ovais ou redondos com sulcos nucleares. Observou-se a presença de cistos revestidos por células planas, e outras arquiteturas císticas revestidas por epitélio cúbico ou colunar. Observou-se a presença de pequenos ninhos de células tumorais com citoplasma claro. Além disso, observou-se a presença de células tumorais com citoplasma eosinófilo semelhante ao das células de Leydig. Não se observou invasão aparente na albugínea. As populações de células tumorais foram classificadas em três grupos, como se segue: células tumorais com escasso citoplasma e núcleos sulcados (aparência de tumor de células granulosa tipo adulto), células tumorais com citoplasma eosinófilo (aparência de tumor de células de Leydig), e células tumorais com citoplasma claro a ligeiramente eosinófilo (aparência de tumor de células de Sertoli). Os resultados da coloração imuno-histoquímica estão resumidos na Tabela 2. Todos os subtipos de células tumorais foram positivos para alfa-inibina, calretinina, CD99, melan A, e vimentina, enquanto todos foram negativos para EmA. As células tumorais com escasso citoplasma e núcleos sulcados foram positivas para CD56, o que é consistente com a aparência de tumor de células granulosa tipo adulto. Além disso, as células tumorais com citoplasma eosinófilo foram positivas para sinaptófise, sugerindo um componente de tumor de células de Leydig. A presença de uma clara coloração nuclear de beta-catenina foi observada em células tumorais com citoplasma claro a ligeiramente eosinófilo, o que sugeriu um componente de tumor de células de Sertoli. Com base nestes achados patológicos, o paciente foi diagnosticado com um tumor de cordão sexual misto que consiste em componentes de tumor de células granulosa tipo adulto, tumor de células de Leydig, e tumor de células de Sertoli.\n", "summary": "Um japonês de 76 anos de idade visitou o nosso hospital a queixar-se de um inchaço escrotal esquerdo. A ressonância magnética da massa mostrou um padrão cístico multilocular com diferentes graus de intensidade em cada cisto. O componente sólido foi observado em parte mostrando hipointensidade na imagem ponderada em T2. Embora não houvesse evidência aparente de malignidade na citologia do fluido puncionado do tumor cístico, o potencial maligno não foi completamente descartado. Portanto, a orquiectomia radical transinguinal foi realizada, e o tumor foi diagnosticado como um tumor estromal do cordão sexual misto constituído por tumor de células granulosas do tipo adulto, tumor de células de Leydig e componentes de tumor de células de Sertoli. O paciente recuperou-se sem qualquer evento pós-operatório. Além disso, não se observou recorrência aparente nem metástase 7 anos após a cirurgia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_401.txt", "fulltext": "O paciente consentiu na utilização de dados cegos relativos ao caso para publicação.\n\nUma estudante de 17 anos sofreu uma queda ao saltar de trampolim. A paciente experimentou um barulho alto, associado à incapacidade de se levantar, seguido pela incapacidade de mobilização e de suportar peso.\n\nTrabalho de diagnóstico demonstrou uma fratura perto da extremidade distal da tíbia e da fíbula.\n\nA fratura da tíbia apresentou-se como uma fratura oblíqua e a fratura da fíbula no mesmo nível como um tipo espiral com um pico de fratura adicional.\n\nApós testes pré-operatórios, a estabilização cirúrgica foi realizada utilizando a fixação intramuscular da tíbia. Um prego tibial com um diâmetro de 10 mm foi inserido e 3 parafusos de bloqueio foram inseridos distalmente, dois do cortex medial para o lateral e um terceiro parafuso do cortex anterior para posterior.\n\nProximamente, um parafuso de intertravamento foi inserido usando o dispositivo de segmentação da corteza medial para lateral. Como o padrão de fratura estritamente transversal da tíbia oferecia suporte axial suficiente, um parafuso de compressão foi inserido e a compressão interfragmentária foi aplicada. Decidiu-se não estabilizar separadamente a fratura fibular, pois a redução fibular foi considerada suficiente.\n\nNo dia 1 pós-operatório, o paciente foi mobilizado para fora da cama e foi permitido o uso do peso na perna esquerda, conforme tolerado. Os tecidos moles não apresentaram alterações e não foi observado inchaço significativo ou qualquer sinal clínico de síndrome compartimental.\n\nOs pulsos distais da artéria tibial anterior e posterior foram repetidamente palpados. A perfusão da perna e do pé inferiores não foi observada, e ela foi dispensada em casa no dia 5 pós-operatório com medicação antitrombótica profilática contínua.\n\nNo dia 13 pós-operatório, a paciente apresentou dor súbita e inchaço na perna esquerda e foi ao pronto-socorro. No local da fratura fibular, foi observado inchaço significativo e sensibilidade à palpação. Não houve sinal de compressão do nervo peroneal periférico ou déficits sensoriais ou motores.\n\nEstudos de ultrassom seletivo demonstraram um pseudoaneurisma alargado da artéria fibular esquerda. Clinicamente, não havia sinais de síndrome de compartimento iminente ou agudo. Além disso, usando estudos de ultrassom, uma trombose venosa profunda (TVP) foi descartada.\n\nTerapeuticamente, o diagnóstico de um \"aneurisma espúrio\" foi tratado por embolização seletiva da artéria peroneal esquerda usando PTA e embolização de bobina das artérias de backdoor (4 × figura 8 bobina 2 × 5 mm) bem como do vaso de alimentação (artéria peroneal, 4 × complexo helicoidal 6 × 6 mm, 1 × interlock 6 × 10 mm).\n\nO curso consecutivo permaneceu sem observações.\n\nOs controles de acompanhamento realizados em intervalos regulares demonstraram a cura óssea completa e oportuna e nenhum sinal de déficit de perfusão. O resultado funcional foi excelente e o jovem atleta foi capaz de retomar o hóquei e o futebol em nível universitário semiprofissional.\n\nNo seguimento de 2 anos, o paciente não apresentou quaisquer sinais a longo prazo de síndrome do compartimento funcional ou défices de perfusão quando realizou extensivamente atividades desportivas prolongadas.\n", "summary": "Resumidamente, uma mulher de 17 anos sofreu uma fratura traumática da extremidade inferior e foi tratada com fixação intramedular da tíbia. Após um curso pós-operatório sem intercorrências, notou um inchaço doloroso e pulsante do aspecto lateral da extremidade inferior cerca de 2 semanas após a operação. O ultrassom diagnóstico confirmou a formação de pseudoaneurisma traumático da artéria fibular adjacente à fratura fibular. O tratamento endovascular subsequente com embolização de espiral foi bem sucedido. A cicatrização óssea ocorreu em tempo oportuno e a paciente voltou a praticar atividades esportivas sem dor.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_367.txt", "fulltext": "Uma mulher de 42 anos de idade, P1A0, foi admitida no nosso hospital com uma história de duas semanas de febre crónica. A sua febre era notável por estar presente principalmente durante as noites. Ela relatou que se sentia melhor com paracetamol, mas a sua febre não diminuiu. Durante a sua febre, ela queixou-se de fezes aquosas durante dois dias, após o que ficou constipada. A paciente não se queixou de dismenorreia ou dispareunia. Ela vivia numa área rural onde as infeções tropicais, como a febre tifóide e a febre paratífica, são comuns. Não havia história familiar de malignidade. A sua última gravidez ocorreu há 21 anos e ela tinha sido submetida a injeções contraceptivas hormonais durante 20 anos. A paciente tinha um ciclo menstrual irregular com uma duração de 5-7 dias. A paciente não tinha história médica relevante. Os resultados do laboratório sugeriam febre tifóide.\n\nDurante a observação na enfermaria, a paciente de repente desenvolveu dor abdominal aguda e severa. A dor foi não provocada e começou na região inferior do abdômen. Logo se espalhou para todo o abdômen, e um abdômen agudo foi diagnosticado. Subsequentemente, ela passou por radiografia abdominal, que mostrou distribuição excessiva de ar intestinal na região superior direita do abdômen e suspeita de íleo localizado na região superior direita do abdômen. Peritonite difusa devido a suspeita de perfuração de víscera oca como complicação da febre tifóide foi estabelecida, e uma laparotomia de emergência foi realizada imediatamente.\n\nNo teatro, aproximadamente 1000 cc de fluido semelhante a chocolate foi descoberto após o acesso à cavidade peritoneal. O fluido foi evacuado e foram observados cistos ovarianos bilaterais. Um cirurgião ginecológico realizou a cirurgia e encontrou endometriomas bilaterais. O endometrioma direito media aproximadamente 10 cm de diâmetro, enquanto o endometrioma esquerdo media aproximadamente 15 cm. As aderências com os órgãos circundantes foram observadas e foram lisadas com sucesso. Foi realizada uma cistectomia bilateral.\n\nEla foi transferida para uma unidade de alta dependência antes de ser transferida para a enfermaria de ginecologia geral. Ela foi hospitalizada por quatro dias; felizmente, ela se recuperou sem intercorrências. O relatório patológico confirmou o diagnóstico de endometriomas bilaterais.\n", "summary": "Uma mulher de 42 anos apresentou-se no nosso hospital com dor abdominal. Ela tinha um histórico de febre por duas semanas. Ela veio de uma área rural tropical onde a febre tifóide é comum. Ela foi aconselhada a submeter-se a uma laparotomia de emergência devido à suspeita de peritonite difusa devido a uma perfuração de víscera oca devido a uma infecção tifóide. Por causa da dor abdominal aguda, uma incisão vertical foi feita para explorar a sua cavidade abdominal, e fluido semelhante a chocolate e cistos ovarianos foram encontrados durante a cirurgia. O diagnóstico foi alterado para peritonite difusa devido a uma ruptura espontânea do endometrioma bilateralmente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_429.txt", "fulltext": "Um homem de 40 anos procurou o consultório com dois meses de história de perda progressiva de memória e alterações comportamentais. Ele se tornou apático e esquecia eventos recentes, e seu desempenho no trabalho como caixa em um posto de gasolina havia se deteriorado. A história médica revelou uma história não conhecida anteriormente de aftas orais recorrentes por cinco anos, lesões acneiformes ocasionais, cefaleias holocraniais de novo e febre episódica nos últimos meses. Quatro meses antes da apresentação, ele sofreu uma perda de visão dolorosa e foi diagnosticado com panuveíte bilateral idiopática sequencial.\n\nO exame neurológico mostrou amnésia anterógrada com preservação da memória autobiográfica. Ele foi capaz de lembrar apenas uma de três palavras espontaneamente e outra com pistas semânticas. O restante das funções corticais e o exame neurológico foram normais, e não houve sinais de irritação meníngea. O exame sistêmico detalhado encontrou apenas uma temperatura axilar de 37,7 °C e uma afta oral isolada. Uma avaliação neuropsicológica formal identificou prejuízo na memória verbal, que não melhorou com pistas semânticas, diminuição da fluência semântica e apraxia construtiva.\n\nO exame de sangue apresentou proteína C reativa elevada (4,32 mg/dL). A tomografia computadorizada de crânio, a radiografia simples de tórax, a análise de urina e o rastreamento toxicológico foram normais. A punção lombar foi realizada com pressão de abertura normal, glicemia concomitante normal (49 mg/dL), líquido cefalorraquidiano normal (78 mg/dL), hiperproteinorraquia (1,4 g/L) e pleocitose (440 leucócitos/μL, 80% mononucleares).\n\nNossa orientação diagnóstica foi uma meningoencefalite subaguda-crônica com afetação límbica predominante. A uveíte recente enquadrava-se dentro dos chamados síndromes uveomeníngeos, e a história de aftas orais recorrentes sugeria a possibilidade de uma EB.\n\nA ressonância magnética do cérebro mostrou hiperintensidades bilaterais nas regiões límbicas, confirmando a suspeita clínica de encefalite límbica (EL), bem como realce leptomeníngeo. Um eletroencefalograma em vigília foi normal. Um extenso estudo de microbiologia e autoimunidade no soro e no fluido cerebrospinal foi normal. HLA-B51 também foi negativo. A avaliação oftalmológica identificou sinais de vasculite retiniana bilateral, sem dados de uveíte ativa.\n\nAs aftas orais recorrentes e a uveíte posterior são manifestações fundamentais da EB, e a vasculite retiniana é outra manifestação ocular típica. Embora a meningoencefalite inflamatória seja uma forma comum de NB, a EL não é uma apresentação típica. Por isso, embora o paciente cumprisse os critérios diagnósticos da EB, outras etiologias alternativas para a sua apresentação neurológica deveriam ser excluídas.\n\nEm particular, procuramos excluir a possibilidade de uma EL paraneoplásica concomitante. Como resultado, foi solicitado um painel completo de testes de ligação celular para detectar anticorpos onconeurais e de superfície neuronal, que foram negativos. Além disso, foi levantada a possibilidade de uma EL paraneoplásica com autoanticorpos negativos. De acordo com as recomendações atuais, foi realizada uma tomografia por emissão de pósitrons/tomografia computadorizada com 18F-fluorodesoxiglucose de corpo inteiro, que excluiu um tumor subjacente, e a nível cerebral mostrou hipometabolismo temporal bilateral, o que apoiou o diagnóstico de EL. Além disso, uma ecografia testicular descartou a presença de uma neoplasia testicular.\n\nConsequentemente, após a exclusão de outras etiologias alternativas, o paciente foi diagnosticado com NB. Ele recebeu cinco dias de tratamento com altas doses de glucocorticoides intravenosos, com melhora clínica e do fluido cerebrospinal, seguido por uma redução gradual de glucocorticoides orais, azatioprina e infliximab. Uma ressonância magnética de acompanhamento dois meses depois também mostrou a resolução quase completa das lesões.\n", "summary": "Homem de 40 anos que consultou por cefaleia de novo subaguda, problemas de memória e apatia. A anamnese por sistemas revelou uma história não conhecida previamente de aftas orais recorrentes durante anos, febre e afetação geral recente, bem como um episódio de panuveíte bilateral quatro meses antes da apresentação. A sua exploração geral e neurológica revelou febrícula, uma afta oral isolada, amnésia anterógrada e sinais de vasculite retiniana bilateral. A ressonância magnética mostrou um padrão de afetação de meningoencefalite límbica e o seu líquido cefalorraquidiano apresentava inflamação mononuclear. O paciente preenchia os critérios diagnósticos da EB. Considerando que a EL é uma apresentação muito rara do NB, procuraram-se exaustivamente e excluíram-se outras etiologias alternativas, incluindo as encefalites infecciosas, autoimunes e paraneoplásicas. Em consequência, o paciente foi diagnosticado de NB e mostrou uma boa recuperação com tratamento imunossupressor.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_398.txt", "fulltext": "Apresentamos um caso de uma menina branca de 2 anos de idade com crepitações crónicas admitida na nossa Clínica Pediátrica e de Alergia. A gravidez foi normal e após o nascimento a criança estava saudável até ao sétimo mês de vida, altura em que desenvolveu uma infeção por RSV. A partir daí, teve uma LRTI todos os meses tratada com antibióticos, principalmente macrolídeos para uma presumível pneumonia bacteriana; os sintomas persistiram diariamente. Estava sob os cuidados de pneumologistas de um departamento diferente, que suspeitaram de doença pulmonar intersticial infantil (chILD) e prescreveram esteróides sistémicos e inalados, beta2-miméticos de curta ação, e antileucotrienos. Este tratamento, no entanto, não levou a qualquer melhoria clínica; os sintomas de crepitações estavam presentes em todos os momentos. Foi hospitalizada oito vezes devido a exacerbação de sintomas como dispneia, tosse, e crepitações persistentes durante o exame físico. Aos 11 meses de idade, fez uma tomografia computorizada de alta resolução (HRCT) que revelou áreas pulmonares de ventilação irregular no lobo médio do pulmão direito e pequenas áreas de densidades que indicaram alterações pós-inflamatórias. Devido a uma suspeita de infeção por Pneumocystis jirovecii (carinii), foi tratada sem sucesso com sulfametoxazol e trimetoprim.\n\nFoi admitida na nossa clínica com 23 meses de idade com tosse intensa, dispneia e crepitações crónicas. Uma radiografia de tórax mostrou áreas de densidade devido a alterações inflamatórias parenquimais e intersticiais. A doença autoimune e as infeções inflamatórias atípicas (Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae e Bordetella pertussis) foram excluídas através da utilização de um ensaio múltiplo; a imunodeficiência foi também excluída. Uma ecocardiografia não mostrou anomalias. Depois, foi encaminhada para o Departamento de Pneumologia e Fibrose Cística em Rabka para broncoscopia com lavagem broncoalveolar (BAL). O resultado mostrou: secreções purulentas copiosas na parte inferior da garganta; edema da mucosa da laringe, traqueia e árvore brônquica; e retenção de muco purulento nos brônquios com movimento normal dos cílios brônquicos (microscopia de vídeo de alta frequência). O teste microbiológico com crescimento em ágar sangue/chocolate isolou uma elevada contagem de colónias de Moraxella catarrhalis no fluido BAL. Era sensível à beta-lactamase e produtor de amoxicilina-clavulanato. O BAL também mostrou células epiteliais, macrófagos e neutrófilos sob campo de alta potência. Foi-lhe administrada amoxicilina-clavulanato durante 14 dias com boa melhoria clínica da taxa respiratória, respiração laboriosa e tosse e foi dada alta. Foi observada durante 2 meses após a alta do hospital e não mostrou sinais de recorrência. Depois, teve mais algumas infeções do trato respiratório (normalmente de dois em dois meses) tratadas com antibióticos (os crepitações estavam presentes em cada momento durante a infeção); entre as infeções permaneceu saudável, sem crepitações ou sibilos.", "summary": "Uma menina branca de 2 anos de idade foi encaminhada à nossa Clínica de Alergia Pediátrica com sibilos recorrentes, além de tosse, febre e respiração ofegante desde a sua primeira infecção pelo vírus sincicial respiratório aos 7 meses de idade. Ela estava sob os cuidados de pneumologistas, que suspeitaram de doença pulmonar intersticial infantil. Ela foi hospitalizada oito vezes devido à exacerbação dos sintomas e recebeu prescrição de esteroides sistêmicos e inalados, beta2-miméticos de curta ação e antileucotrienos. Não houve melhora clínica de curto prazo naquele momento entre as hospitalizações.\n\nDurante a sua estadia no hospital no departamento de Pneumologia e Fibrose Cística em Rabka, foi realizada uma broncoscopia com lavagem broncoalveolar. Os testes bacteriológicos laboratoriais encontraram um elevado número de colónias de Moraxella catarrhalis (β-lactamase positivo), sensível a amoxicilina-clavulanato, em secreções brônquicas e esfregaços do seu nariz. Depois disso, as infeções foram tratadas com antibióticos; ela permaneceu em boas condições sem sintomas. Os crepitados e a pieira só voltaram a surgir durante os sintomas de infeções. Por isso, nós levantamos a hipótese de que a infeção por vírus respiratório sincicial em tenra idade pode causar danos graves no epitélio pulmonar e sintomas clínicos prolongados, principalmente os crepitados e a pieira, cada vez que a criança tem uma infeção respiratória.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_399.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 51 anos apresentou-se com perda visual aguda e dolorosa do seu olho esquerdo (LE) há 3 dias. A melhor acuidade visual corrigida (BCDVA) foi de 20/20, e a detecção de movimento da mão (HM) para o olho direito (RE) e LE, respectivamente. O movimento ocular foi normal em ambos os olhos. O exame do segmento anterior foi normal em ambos os olhos. O exame do fundo do olho LE mostrou inchaço da ONH, abaulamento coróide, múltiplos patches de acumulação de fluido subretinal, e ondulações do epitélio pigmentar da retina (RPE). O exame do fundo do olho RE foi normal.\n\nUtilizámos imagiologia multimodal incluindo tomografia de coerência ótica (OCT) (OptoVue, Inc., Fremont, CA, EUA, versão de software: 2018,0,0,18), autofluorescência azul do fundo (BAF), angiografia por fluorescência (FA) (Heidelberg Eye Explorer versão 1.9.13.0, Spectralis Viewing Module 6.5.2.0; Heidelberg Engineering), angiografia por verde indocyanina (ICGA), e ultrasonografia B-scan para avaliação adicional. Além disso, foram encomendados exames de MRI orbitais e cerebrais com realce de gadolínio. A imagem de OCT revelou um leve RPE e abaulamento coróide, hiper-reflectividade do RPE com sombra de fundo, acumulação de fluido subretinal e intra-retinal, e leve espessamento da retina. Uma área geográfica de hipocyanescência macular foi aparente na imagem de ICGA do olho esquerdo. BAF mostrou uma área geográfica com um padrão de autofluorescência salpicado na mácula. O alargamento do nervo ótico foi encontrado na ultrasonografia B-scan. Nas imagens de FA, o vazamento vascular foi aparente na ONH (disco quente). Além disso, uma área geográfica irregular hipofluorescente com margens hiperfluorescentes salpicados com um tamanho de três diâmetros de disco (DD) foi detetada. A MRI orbital e cerebral mostrou uma massa nodular retrobulbar com realce de gadolínio na junção do nervo ótico e da esclera. Foi feita uma consulta de oncologia sem encontrar nada de notável.\n\nConsiderando a suspeita de malignidade e a presença de uma massa nodular na órbita, o paciente foi submetido a uma orbitotomia lateral transconjuntival uma semana após a apresentação. Foi encontrado um nódulo escleral localizado rosa com tenon edematoso. Triamcinolona acetonida subtenoniana foi injetada com o diagnóstico clínico de esclerite nodular posterior. O paciente recusou a admissão e a injeção intravenosa de corticosteroide como tratamento. Prednisolona oral 50 mg/Kg foi iniciada. A consulta de reumatologia e os resultados dos exames laboratoriais, incluindo o teste PPD (tuberculose), raio-X do tórax, nível ACE sérico (sarcoidose), e nível C-ANCA (granulomatose de Wegner), foram normais. Na última consulta de acompanhamento (uma semana após a cirurgia), o BCDVA do paciente foi de 20/20, e a contagem de dedos a 2 metros para o RE e LE, respetivamente. Além disso, o SRF foi absorvido, e a mácula tornou-se atrófica. A prednisolona oral foi reduzida lentamente durante três meses.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 51 anos apresentou-se com perda visual aguda e dolorosa do seu olho esquerdo (LE) há 3 dias. A melhor acuidade visual corrigida (BCDVA) foi de 20/20 e movimento da mão (HM) para o olho direito (RE) e LE, respetivamente. O exame do fundo do olho do LE mostrou inchaço da ONH, abaulamento coróide, múltiplos patches de acumulação de fluido subretinal e ondulações do epitélio pigmentar da retina (RPE). A ressonância magnética orbital e cerebral mostrou uma massa nodular retrobulbar com realce de gadolínio na junção do nervo ótico e da esclera. Os exames de oncologia e reumatologia foram sem observações. Com o diagnóstico clínico de esclerite posterior nodular, foi iniciado o tratamento oral com prednisolona 50 mg/Kg.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_428.txt", "fulltext": "Este é um caso de um adolescente do sexo masculino de 12 anos que foi encaminhado para o HUCSH da região de Oromia, zona de Guji, com queixas de diarreia sanguinolenta que durava uma semana e ocorria 8-10 vezes por dia, que se intensificou nos dias que antecederam a sua apresentação ao nosso hospital. Ele também tinha um histórico de 2 semanas de vômitos de matéria ingerida 3-5 vezes por dia, que se tornou bilioso e mais frequente nos últimos dois dias antes da sua admissão ao nosso hospital. Ele também tinha um histórico de febre intermitente de alto grau, calafrios, rigores, artralgia, e uma perda de peso significativa mas não quantificada durante o período de duas semanas.\n\nO interrogatório posterior revelou que ele havia nadado anteriormente em uma lagoa e tinha uma condição de coceira na pele auto-limitada. A família disse que casos semelhantes haviam ocorrido em sua cidade e resolvidos com medicamentos fornecidos em um centro de saúde local; no entanto, a situação de seu filho era incomum e mais grave, apesar do fato de ele ter sido tratado da mesma forma.\n\nFoi iniciado com metronidazol, ceftriaxona, cimetidina, complexo Vit B e Vit K com a impressão de hepatite viral fulminante, esquistossomose e lesão renal aguda (AKI), e foi encaminhado para o Hospital Especializado Compreensivo da Universidade de Hawassa (HUCSH) para tratamento hospitalar e posterior tratamento para as queixas acima.\n\nExame físico: Aparência geral: doente agudo; sinais vitais: todos estavam dentro dos limites normais, com exceção da temperatura, que estava em 37,8 graus Celsius.\n\nO exame abdominal revelou tenacidade na área epigástrica e hepatomegalia, com um fígado total de 11 cm. O exame retal foi normal. Não houve evidência de linfadenopatia. O resto do exame também foi normal.\n\nOs resultados da investigação para a malária (Teste Rápido de Diagnóstico/filme de sangue), anticorpo antinuclear (ANA), serologia para o vírus da hepatite B (HBV), vírus da hepatite C (HCV), e HIV foram todos negativos.\n\nA bilirrubina total e direta no soro foram de 2,33 mg/dL e 1,69 mg/d, respectivamente (elevadas), e subsequentemente caíram para 1,84 mg/dL e 1,53 mg/dL após 3 dias, respectivamente. A albumina sérica estava na faixa normal, 3,9 g/dl.\n\nO exame de fezes revelou ovais de S. mansoni e estágios trophozoite de E. histolytica. Mas o exame de antígeno de fezes para a infecção por H. pylori foi negativo.\n\nA ultrassonografia abdominal revelou hepatomegalia com nódulos hepáticos hipodensos, provavelmente devido a hepatite aguda, e também espessamento significativo da parede e edema do cólon e das alças intestinais, provavelmente devido a enterocolite.\n\nOs resultados da contagem sanguínea completa (CBC) foram os seguintes: WBC = 12 *103 (elevado), neutrófilos = 67.8%, linfócitos = 22.5%, eosinófilos = 9.7%, plaquetas = 92 *103 (Baixo), outros parâmetros foram todos normais.\n\nA transaminase de aspartato (AST) foi de 137 U/L no dia da admissão (elevada 2,5 vezes) e 35U/L no 3º dia, enquanto a transaminase de alanina (ALT) foi de 110 U/L no dia da admissão (elevada 2,5 vezes) e 41U/L no 3º dia.\n\nPerfil de coagulação (todos estavam elevados): PTT = 68.2.4 segundos, PT = 21.1 segundos, INR = 2.41, após 1 semana PT = 16.4 segundos = 1.17 (normal).\n\nO teste de função renal revelou creatinina de 1,5 mg/dL e ureia de 85 mg/dL, com uma relação BUN/Cr de 26,5, sugerindo azotemia pré-renal (devido ao vômito e à má ingestão).\n\nAnálise de urina: Leucócitos = +1, WBC = 7-10/HPF, Proteína = +2, Cetona = +1, e o resto dos resultados da análise de urina foram sem observações. Sugere infecção do trato urinário, e talvez lesões renais de Schistosoma mansoni.\n\nOs eletrólitos séricos e o açúcar no sangue aleatório estavam todos dentro dos limites normais.\n\nCalprotectina fecal (CLIA) = 7,68 microgram/g [menos de 50 é normal (negativo)]. Ajuda a diferenciar a síndrome do intestino irritável (IBS) e a doença inflamatória intestinal (IBD), monitorizar a eficácia da terapia IBD e detetar a recaída da IBD.\n\nColonoscopia: Após consentimento informado, a colonoscopia por vídeo foi feita sem problemas até o ceco e revelou inflamação difusa da mucosa do cólon com inflamação retal intensa com ulceração extensa e exsudados e perda de padrões vasculares. A biópsia retal foi tomada com a impressão de colite ulcerativa r/o IBD com a recomendação de fluidos e eletrólitos e antibióticos com seguimento de histologia e testes laboratoriais para diagnóstico e tratamento diferencial.\n\nO exame macroscópico (descrição geral): múltiplos fragmentos de tecido mole branco acinzentado a acinzentado-castanho, 0,5 cm, no total. Nota: Devido à perda de tensão elástica e ao encolhimento da formalina, as medidas na descrição geral podem ser menores do que as tomadas no momento da remoção cirúrgica.\n\nDescrição microscópica da biópsia: Secção mostra fragmentos mucosos de tipo colónico com infiltrados difusos linfoplasmocíticos e eosinófilos na lâmina própria associados a uma ligeira distorção das criptas, fibrose, áreas de hemorragia e focos de infiltrados neutrofílicos. Há poucos ovos de Schistosoma e foco de reação de células gigantes.\n\nO diagnóstico final da biópsia foi de esquistossomose do cólon e do reto.\n\nEle foi internado no nosso hospital durante duas semanas e recebeu prednisolona 2 mg/kg (ou seja, 30 mg po bid) e Praziquantel (40 mg/kg/dia, ou seja, 2 comprimidos de 600 mg po/dia). Foram feitas determinações em série de testes de função hepática e renal e perfis de coagulação. Ele também fez repetidos exames de ultrassom abdominal, que mostraram melhorias em relação aos resultados anteriores. Ele foi então encaminhado a um gastroenterologista para avaliação, onde foram realizadas uma colonoscopia e biópsia, e a colite ulcerativa induzida por esquistossomose foi confirmada, e ele continuou a tomar prednisolona 2 mg/kg (30 mg po bid) por mais um mês, e parou de ser tapered ao longo de 2 meses e a segunda dose de praziquantel (1200 mg) também foi dada num intervalo de 1 mês. Agora, o seu estado clínico é aparentemente bom, e ele está a frequentar a escola sem quaisquer sintomas.\n", "summary": "Esta é a história de um adolescente do sexo masculino de 12 anos da zona de Guji do estado regional de Oromia, Etiópia, que se apresentou no Hospital Especializado Compreensivo da Universidade de Hawassa (HUCSH) a queixar-se de diarreia sanguinolenta de 1 semana associada a vómitos de matéria ingerida de 2 semanas. Ele também tinha histórico de febre, calafrios, rigores, artralgia e perda de peso durante um período de 2 semanas. Um questionamento mais aprofundado revelou que ele tinha nadado anteriormente num lago e tinha uma condição cutânea pruriginosa auto-limitada. A família disse que casos semelhantes tinham ocorrido na sua cidade e que se resolveram com medicamentos fornecidos num centro de saúde local.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_400.txt", "fulltext": "Uma paciente saudável de 17 anos de idade apresentou-se na clínica ortopédica com queixas de dor na virilha direita por 9 meses. A paciente inicialmente começou a se queixar de dor na virilha direita ao caminhar longas distâncias. Ela não tinha histórico de trauma. A dor progrediu gradualmente e, eventualmente, também ocorreu à noite. Esta dor foi associada a um aumento do inchaço na mesma região. A paciente negou quaisquer sintomas constitucionais.\n\nO exame físico revelou um inchaço leve, duro e localizado na região pubiana direita, sem pulsações ou alterações na pele. A amplitude de movimento do quadril direito estava dentro do normal.\n\nUma radiografia pélvica revelou uma lesão lítica expansiva envolvendo o ramo superior direito do púbis. Uma ressonância magnética pélvica mostrou uma lesão óssea multicística expansiva medindo 6,8 × 3,3 × 4,5 cm com múltiplos níveis fluido-fluido envolvendo o ramo superior direito do púbis.\n\nAs investigações hematológicas de rotina, incluindo hemograma completo (CBC), testes de função renal, proteína C-reativa (CRP), taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) e fosfatase alcalina, estavam dentro dos limites normais.\n\nCom base nessas características clínicas e radiológicas, o paciente foi diagnosticado preliminarmente com um cisto ósseo aneurismático do ramo superior direito do púbis. Após uma discussão sobre o diagnóstico inicial, prognóstico e opções de tratamento com a paciente e seus pais, a paciente foi agendada para curetagem e enxerto do ramo superior direito do púbis.\n\nIniciámos o procedimento com uma biópsia percutânea. A secção congelada confirmou a natureza benigna da lesão. Depois, utilizando uma abordagem modificada de Stoppa, foi feito um extenso curetagem do quisto, seguido de irrigação com álcool e solução salina. A matriz óssea desmineralizada e o enxerto de fosfato de cálcio bifásico sintético foram subsequentemente impactados. Os componentes do quisto foram enviados para avaliação histopatológica. O resultado final da histopatologia revelou espaços císticos cheios de sangue revestidos com células gigantes multinucleadas e separados por septos celulares contendo fibroblastos, células gigantes e ossos entrelaçados com deposição de hemosiderina consistente com um quisto ósseo aneurismático.\n\nA paciente foi acompanhada por 14 meses, progrediu para suportar o peso e estava livre de sintomas. As radiografias pélvicas de acompanhamento aos 17 dias, 8 meses e 12 meses após a cirurgia demonstraram que o local do enxerto ósseo amadureceu satisfatoriamente, respetivamente. A paciente deverá ser acompanhada numa clínica ortopédica durante pelo menos cinco anos após a cirurgia.\n", "summary": "Uma mulher de 17 anos apresentou dor progressiva e inchaço na região inguinal direita. A radiografia da pélvis mostrou uma lesão lítica expansiva do ramo superior do púbis. Uma lesão cística multiloculada foi evidente na ressonância magnética, e a avaliação histopatológica pós-operatória confirmou o diagnóstico de ABC. A paciente foi tratada com sucesso com um curetagem intralesional e enxerto ósseo. O curso pós-operatório foi descomplicado com a cura completa e sem recorrência após 14 meses de acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_366.txt", "fulltext": "Uma mulher de meia-idade com doença de Crohn apresentou febre, tosse não produtiva e dor abdominal difusa durante três dias. A paciente estava febril a 105°F, pressão arterial de 114/59 mm Hg, frequência cardíaca de 91 batimentos/minuto e saturação de oxigênio de 88% em ar ambiente. As investigações laboratoriais foram significativas para a contagem de leucócitos de 9900/µL, taxa de sedimentação de eritrócitos de 56 mm/h, proteína C-reativa de 20,49 mg/dL, ácido láctico de 2,0 mmol/L, procalcitonina 0,74 ng/mL e D-dímero de 1923 ng/mL. Um painel respiratório viral incluindo COVID-19 foi negativo. A radiografia de tórax foi inicialmente não reveladora. No entanto, a tomografia computadorizada do abdômen/pelve revelou opacidades difusas de vidro fosco bilateral.\n\nNa noite da admissão, a paciente desenvolveu agravamento da insuficiência respiratória. A radiografia de tórax foi repetida, mostrando evidência de doença difusa do espaço aéreo consistente com ARDS. Devido à pandemia de COVID em curso, foram iniciados os esteróides e o Remdesivir. Devido a dessaturações de oxigénio persistentes, a paciente foi intubada e os antibióticos foram alargados. Apesar da posição de máxima proteção pulmonar, a paciente permaneceu hipoxémica e demonstrou acidose respiratória. Na insuficiência respiratória progressiva com uma FiO2 de 100% com derivação nos pulmões e saturação de oxigénio de apenas 68% e aumento dos requisitos vasopressores, a VV-ECMO foi iniciada no dia três.\n\nFoi realizada uma broncoscopia para determinar a etiologia subjacente da sua ARDS. A inspeção das suas vias respiratórias mostrou vias respiratórias marcadamente anormais com múltiplas áreas de eritema, equimose e desprendimento da mucosa endobrônquica. A análise adicional para etiologias infecciosas e autoimunes foi negativa. Após o início da VV-ECMO, desenvolveu-se um agravamento da lesão renal e foi iniciado um hemofiltração venovenosa contínua (CVVH).\n\nA paciente desenvolveu uma reação leucemoide com uma contagem de leucócitos de 73.400/µL, e o nível de ferritina subiu para 25.873 µg/L de um nível inicial de 12, levantando suspeitas de HLH. Subsequentemente, ela começou a tomar Anakinra devido a uma suspeita de condição inflamatória. Foi realizado um exame mais aprofundado para HLH. O esfregaço periférico e a citometria de fluxo revelaram um clone normal de células T com 54% de linfócitos circulantes. Foram encomendados imuno-globulinas quantitativas e subconjuntos de linfócitos para avaliar a malignidade subjacente. A reação em cadeia da polimerase (PCR) identificou uma reorganização de genes gama de células T (TCR), demonstrando um neoplasma linfoproliferativo maduro agressivo de células T que era CD30/ALK(-).\n\nA condição clínica da paciente melhorou com Anakinra e esteróides e foi decanulada com sucesso da VV-ECMO 13 dias após a implantação e extubada para uma cânula nasal de alto fluxo. Durante as restantes 3 semanas, continuou com doses elevadas de esteróides e etoposide. A paciente foi considerada estável para alta 6 semanas após a apresentação inicial, com transição para uma redução gradual de esteróides orais.\n", "summary": "Uma mulher de meia-idade apresentou tosse seca e febre por três dias. Na apresentação, a paciente estava febril a 105 °F e hipóxica a 88% no ar ambiente. A radiografia de tórax mostrou infiltrações intersticiais bilaterais. As investigações laboratoriais mostraram linfopenia e marcadores inflamatórios elevados. O painel viral, incluindo a doença coronavirus-2019 (COVID-19), influenza e vírus respiratório sincicial (RSV), foi negativo. O seu estado respiratório piorou progressivamente, necessitando de ventilação mecânica invasiva para ARDS. Apesar da ventilação pulmonar protetora, da posição prona e do uso de agentes paralíticos, a paciente continuou a permanecer hipóxica, necessitando de suporte de oxigenoterapia por membrana extracorpórea (ECMO). A paciente começou a tomar antibióticos e doses elevadas de esteróides. Depois disso, desenvolveu uma reação leucemoide e o nível de ferritina começou a aumentar; levantando suspeitas de linfofagocitose. Durante este tempo, desenvolveu também insuficiência hepática e renal aguda e necessitou de múltiplos vasopressores e de terapia de substituição renal. Por fim, foi estabelecido um diagnóstico de linfoma periférico de células T maduras. Posteriormente, o seu estado respiratório e falência multiorgânica melhoraram significativamente, e a ECMO foi explantada após 2 semanas. Começou a tomar etoposide e esteróides, e acabou por ser dada alta após 6 semanas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_372.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 61 anos que compareceu ao serviço de emergência de uma instituição hospitalar de alta complexidade em Santa Marta, Colômbia, com a consulta \"me dói muito o rosto\", que foi encaminhado do serviço de cirurgia oral e maxilofacial. com diagnóstico inicial de sinusite etmoidal aguda. A paciente referia antecedentes sistêmicos de hipertensão arterial sob prescrição com metoprolol 100 mg duas vezes ao dia, diabetes mellitus tipo II sem controle farmacológico manejada por compensação alimentar e antecedentes de COVID-19 severa há dois meses, que requereu tratamento na unidade de cuidados intensivos mediante terapia antiinflamatória com duas doses de tocilizumab IV.\n\nO paciente estava com dor há duas semanas e piorou dois dias antes da consulta. A dor foi descrita como pulsante, localizada, de alta intensidade na região frontal do crânio e etmoidal direito, associada a um corrimento nasal após uma rinoscopia realizada antes da consulta com um relatório de sinusite etmoidal esquerda (agendada para etmoidectomia anterior e posterior) e celulite periorbital.\n\nAo internamento, foram solicitados exames paraclínicos que revelaram leucócitos com 15.100/mm3 e glicemia de 290mg/dl. Foi instaurado tratamento antimicrobiano, anti-inflamatório e analgésico com ampicilina/sulbactam 3 g IV a cada 6 h, dexametasona 8 mg IV a cada 8 h, dipirona diluída 3 mg IV a cada 8 h, e foi complementado o tratamento farmacológico com insulina glargina 15 u pm e omeprazol 40 mg IV a cada 24 horas.\n\nO exame oral realizado pelo departamento de cirurgia maxilofacial revelou a presença de segmentos com aspecto necrótico do maxilar superior, restaurações metal-porcelana inadequadas, múltiplos focos de infecções em órgãos dentários e a presença de uma comunicação orofrontal direita. O paciente foi tratado com antibioticoterapia parenteral (cefepime, meropenem 2 g IV a cada 8 h), vancomicina (1,5 g IV a cada 12 h), e utilizou-se terapia antifúngica parenteral (fluconazol 400 mg IV a cada 12 h).\n\nO exame físico revelou edema, eritema e nodulação na pálpebra direita. As imagens tomográficas descreveram alterações na mesa óssea craniana, o que sugeriu descartar um mieloma múltiplo. Na mesa óssea craniana observaram-se múltiplas lesões líticas de aspecto salino. Também se observou espessamento mucoperióstico do seio maxilar direito. Realizou-se uma ressonância magnética (RM) onde se observaram abcessos cerebrais na região frontal esquerda (corte RM: 37/60) em fase capsular tardia, com discreto edema cerebral vasogénico periférico, correlacionando com os resultados das análises microbiológicas.\n\nProcedimento cirúrgico\nSob anestesia geral, após assepsia, antissepsia, colocação de campos cirúrgicos e com o paciente em decúbito supino com a cabeça a zero grau, seguindo o sulco de expressão. Foi realizada uma incisão frontal transversa, dissecada por planos até o osso e o procedimento foi realizado. Seguiu-se com motor cirúrgico e broca de 5 mm, foi realizada a trepanação da parede anterior do seio frontal onde foi observada mucosa espessa com material purulento, o qual foi aspirado, curetado e irrigado com abundante solução salina e peróxido de hidrogênio. Finalmente, foi colocada uma esponja estéril absorvível e reposicionou-se o colgajo de galea pediculado. Posteriormente, foi realizada uma cranialização do seio frontal mediante trepanação com broca e aspiração do abcesso sem complicações mediante catéter nº 14. O colgajo de galea foi suturado com vicryl do 2/0 e a pele, com suturas simples de nylon do 4/0. Na área de cirurgia maxilofacial foi realizada extirpação cirúrgica do sequestro ósseo, drenagem, curetagem e posterior lavagem da zona com aspiração de secreções.\n\nAmostras de secreção sinusal, abscesso cerebral frontal e mucosa sinusal foram enviadas para estudo, sendo relatado como etiquetado cultivo nº 1 de secreção de abscesso intracerebral: negativo para germes aeróbios; cultivo nº 2 de seio frontal (amostra de seringa líquida): germe isolado: Klebsiella pneumoniae, ssp pneumoniae e cultivo de seio frontal nº 3: (amostra de tecido) positivo, germe isolado: Enterobacter cloacae complex.\n\nOs diagnósticos definitivos foram meningoencefalite bacteriana, abcesso cerebral frontal e pansinusite com osteomielite frontal e maxilar com foco infeccioso primário: osteonecrose-osteomielite maxilar derivada da comunicação oromandibular após extração dentária por COVID-19; como fator precipitante do processo infeccioso, a aplicação do corticoide tocilizumab por pneumonia grave devido ao COVID-19. Do mesmo modo, estabeleceu-se a comunicação oromandibular direita como fator condicionante da evolução desfavorável da paciente, que continuou ativa até que a paciente foi tratada.\n\nO paciente foi hospitalizado com medicação parenteral e ordens de testes hematológicos seriados a cada 5 dias, hemograma completo, BUM, creatinina, ionograma, OCT, TGP, VSG e PCR. Como coadjuvante para melhorar o quadro clínico, foram ordenadas 20 sessões de câmara hiperbárica de 1,5 ATA (atmosferas absolutas) durante 2 horas/dia para oxigenar os tecidos e melhorar a sua resposta biológica à cicatrização. Foi programada uma consulta de reavaliação a 5 meses, na qual não se evidenciaram secreções nas zonas operadas. O paciente referiu dor na zona maxilofacial tratada com levofloxacino 750 mg via oral. Em geral, a partir das terapias com câmara hiperbárica a melhoria foi bastante notória. Aprecia-se o estado atual do paciente, com uma mucosa de cor rosa coral, bem humedecida, que mostra a saúde clínica do paciente e a cicatrização da fístula frontal. Podemos observar também que, apesar da perda de cortical, não há perfuração da membrana de Schneider, o que é algo positivo se o compararmos com o estado inicial em que o paciente chegou.\n\nOs últimos exames de ressonância magnética (RM) do paciente mostram uma evolução favorável do processo osteomielítico. Em comparação com os exames de RM anteriores, observa-se uma diminuição significativa do edema e da infiltração da medula óssea a nível do maxilar superior, bem como uma redução da área de destruição óssea e da extensão da lesão. Além disso, os achados revelam uma melhor definição das margens ósseas, com menor comprometimento dos seios paranasais e uma menor reação inflamatória dos tecidos moles adjacentes. Estas alterações positivas na imagem por RM apoiam a melhoria clínica do paciente e a eficácia do tratamento antibiótico e cirúrgico. A avaliação detalhada dos estudos de RM foi fundamental para monitorizar a progressão da osteomielite e orientar a tomada de decisões terapêuticas neste caso.\n", "summary": "Este relatório apresenta o caso de um paciente do sexo masculino de 61 anos com diabetes, hipertensão e histórico de COVID-19 grave, com osteomielite do seio frontal e maxilar superior. O paciente relatou dor intensa na região facial e maxilar por dois meses. As imagens de tomografia computadorizada mostraram espessamento mucoperióstico do seio maxilar e a ressonância magnética mostrou múltiplas lesões líticas no seio frontal, bem como abscessos cerebrais na região frontal esquerda que se correlacionaram com as culturas microbiológicas. No exame clínico intraoral, observaram-se segmentos com aspecto necrótico do maxilar superior, fístula orossinal e múltiplos focos infecciosos dentários. O paciente foi tratado com antibióticos, analgésicos, anti-inflamatórios, insulina e inibidores da bomba de prótons. Foi realizada trepanação do seio frontal, drenagem do abscesso e seqüestrotomia no maxilar superior, e foram solicitadas sessões com câmara hiperbárica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_414.txt", "fulltext": "Apresentamos um caso de neurocisticercose calcificada extensa num homem de 47 anos de idade, sem sintomas, que vive com VIH. O paciente foi recrutado através do estudo CYSTINET-Africa em janeiro de 2021. Neste estudo, pessoas que vivem com VIH (PLHIV) que frequentam clínicas de Centros de Cuidados e Tratamento de VIH (CTC) em Chunya e Tossamaganga (regiões montanhosas do sul da Tanzânia) foram oferecidas testes serológicos para T. solium cysticercosis. Se os resultados fossem positivos (mas também para um subconjunto de negativos serológicos), os pacientes foram oferecidos uma tomografia computadorizada. Para cada PLHIV, também foi recrutado um controlo negativo de VIH (correspondente por idade, sexo e local de residência) para comparar a precisão do teste serológico e a apresentação da doença NCC entre pessoas HIV positivas e negativas. O paciente que apresentamos foi recrutado através da clínica do centro de cuidados e tratamento de VIH em Chunya.\n\nEm 2012, foi-lhe diagnosticado o HIV. A sua contagem de CD4 no momento do diagnóstico era de 31 células por milímetro cúbico de sangue, e foi categorizado como estando no estádio II da OMS. Imediatamente após o diagnóstico e a avaliação médica completa, foi-lhe iniciado um tratamento antirretroviral constituído por Azidothymidine (AZT) + Lamivudine (3TC) + Efavirenz (EFZ) a 3 de abril de 2012. Em 2017, foi mudado para outra combinação de medicamentos antirretrovirais, ou seja, começou um novo tratamento constituído por Tenofovir disoproxil fumarate (TDF) +3TC+EFZ; isto foi devido às alterações nas diretrizes nacionais no tratamento ARV de primeira linha. Seis meses após a combinação de iniciação (TDF +3TC+EFZ), a sua carga viral foi indetectável. A 5 de agosto de 2019, o seu regime de tratamento antirretroviral foi novamente mudado para Tenofovir disoproxil fumarate (TDF) + Lamivudine (3TC) + DTG (Dolutegravir) para evitar diferentes efeitos secundários do regime que estava a usar. A sua carga viral foi indetectável e permaneceu indetectável em todos os testes de carga viral subsequentes em 2018, 2020 e 2021.\n\nO teste serológico para T. solium foi positivo para anticorpos de cisticercose utilizando o teste LDBIO Cysticercosis IgG Western Blot, mas negativo para antígeno de cisticercose pelo teste apDia Cysticercosis Antigen (Ag) ELISA. O exame de tomografia computadorizada cerebral foi realizado no hospital de Mbeya a 5 de Novembro de 2021. O paciente foi examinado neurologicamente no dia da tomografia computadorizada, e foi feita uma história detalhada.\n\nHistória pessoal, fatores de risco e histórico dos fatores de risco para a infecção por Taenia Solium\nEste paciente tem sido um mineiro artesanal (trabalhador de mineração de ouro em pequena escala) desde 2010, com um histórico de criação de porcos de 2009 a 2019. Ele é casado e tem 4 filhos; foi feito um rastreio dos membros da família para a infeção por T. solium, e o paciente negou que alguém na família tivesse sinais e sintomas neurológicos de NCC (ou seja, cefaleias progressivas severas e convulsões epilépticas). O paciente relatou fatores de risco conhecidos para a infeção por T. solium, tais como comer carne de porco e nunca ferver água. Ele relatou que sempre usou a latrina de fossa em sua casa e que lava as mãos regularmente após usar o banheiro e antes de comer.\n\nHistória Médica de Infecção por Taenia Solium e Exame Neurológico\nO paciente negou ter tido qualquer perda de consciência ou movimentos involuntários dos membros ou ter sido diagnosticado com epilepsia. Quaisquer episódios de dor de cabeça progressiva severa, alterações do estado mental ou outros sinais/sintomas que pudessem estar associados com NCC (ou taeniasis) também foram negados. O exame físico geral foi normal, o paciente parecia saudável, não pálido, não com icterícia e não havia nódulos palpáveis (cabeça/pescoço, tronco e extremidades). O exame não revelou qualquer déficit neurológico focal.\n\nExame Fundoscópico\nO reflexo vermelho do paciente era normal, os vasos sanguíneos eram normais e o reflexo macular era normal. O nervo ótico e o disco pareciam normais, assim como o corpo vítreo e a coróide. Não foram detectados flutuadores.\n\nExames de Raio-X do Peito\nA sombra cardíaca tinha tamanho e configuração normais, e os campos pulmonares e os ângulos costoprénios estavam claros. Não foi vista nenhuma lesão pulmonar focal com o tórax ósseo intacto. Portanto, a radiografia de tórax foi classificada como normal.\n\nExame de Tomografia Computadorizada (TC) do Cérebro\nTecnologia\nCortes axiais contínuos foram obtidos através do crânio com contraste intravenoso. Múltiplas calcificações típicas para neurocisticercose foram vistas no parênquima cerebral, gânglios basais e cerebelo. Calcificações orbitais bilaterais e calcificações envolvendo a pele, palato mole, orofaringe e tecido mole da base do crânio foram observados. Não foi observado deslocamento da linha média. As características foram sugestivas de calcificações intracraniais e extracraniais difusas.\n\nImpressão\nCaracterísticas foram sugestivas de calcificação intracraniana e extracraniana difusa.\n", "summary": "Um paciente africano do sexo masculino de 47 anos foi recrutado no estudo CYSTINET África no Hospital Distrital de Chunya, Mbeya. Ele era um artesão e vive com HIV desde 2012, e tem sido complacente com o tratamento antirretroviral, portanto, com carga viral indetectável durante 2018, 2020 e 2021. A serologia da Taenia solium foi feita pelo teste LDBIO Cysticercosis IgG Western Blot, que foi positivo para anticorpos, mas o teste de antígeno (Ag) ELISA apDia Cysticercosis foi negativo. A tomografia computadorizada (TC) do cérebro mostrou aproximadamente 138 lesões típicas de neurocisticercose calcificada, 108 localizadas no parênquima, 15 no extra parênquima e 15 no espaço subaracnóide, consistentes com um diagnóstico de NCC calcificada extensa. Ele não relatou histórico de dores de cabeça ou convulsões epilépticas. O exame neurológico não revelou nenhum déficit.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_95.txt", "fulltext": "Apresentação clínica\nUma mulher chinesa de 68 anos foi hospitalizada devido a dor abdominal intensa, persistente e cólica que ocorreu 6 horas após o trabalho físico. A intensidade da dor obrigou-a a adotar uma posição de joelhos e peito. Ela relatou uma perda de peso significativa nos 12 meses anteriores. Um total de 11 anos antes, ela havia sido submetida a uma “reparação de hérnia inguinal esquerda” na ausência de qualquer trauma abdominal. No momento da admissão, ela apresentou sensibilidade abdominal inferior, mas sem rigidez muscular pronunciada.\n\nImagiologia\nA tomografia computadorizada abdominal (TC) revelou achados consistentes com um vólvulo mesentérico acompanhado por uma obstrução intestinal, sugerindo um potencial para necrose intestinal. Uma massa de alta densidade dentro do mesentério direito levantou a possibilidade de um tumor.\n\nTeste de laboratório\nA paciente tinha uma contagem de glóbulos brancos de 19,9 × 109/L com um percentual de neutrófilos de 86,7%. O nível de hemoglobina era de 130 g/L, o lactato sanguíneo era de 1,7 mmol/L, a lactato desidrogenase era de 236,4 U/L e a creatina quinase era de 77,5 U/L. Os marcadores tumorais incluíam um nível de antígeno carcinoembrionário de 0,89 ng/ml e um nível de antígeno de carboidrato 19-9 de 6,2 U/ml.\n\nDiagnóstico\nO diagnóstico dela foi de vólvulo intestinal com necrose, sem descartar um tumor mesentérico.\n\nSituação cirúrgica\nA exploração intraoperativa expôs uma acumulação substancial de fluido turvo e purulento dentro da cavidade abdominal; a maior parte do intestino delgado era de cor preta arroxeada e branco acinzentado. Após a conversão para laparotomia, uma massa firme com uma superfície irregular e mobilidade limitada foi identificada na base do mesentério do intestino delgado, resultando numa rotação de 1440° (quatro voltas completas) no sentido dos ponteiros do relógio da raiz mesentérica. Um segmento de aproximadamente 400 cm do intestino delgado, que se estende de 5 cm acima da flexura duodenojejunal a 3 cm abaixo da junção ileocecal, foi determinado como sendo totalmente necrótico. Num esforço para gerir a infeção abdominal, foi realizada uma ressecção completa do intestino delgado, juntamente com a criação de uma jejunostomia no jejuno proximal.\n\nPatologia pós-operatória\nOs achados patológicos pós-operatórios descreveram uma massa mesentérica com medidas de 4,0 cm x 3,5 cm x 3,0 cm. A massa era firme e dura, resistindo ao corte. O exame microscópico revelou calcificação significativa, acompanhada por uma proliferação de tecido fibroso, infiltração de células inflamatórias crónicas e áreas de necrose de gordura. O mesentério também mostrou sinais de congestão, estase e hemorragia. Três linfonodos foram amostrados e não foi detetada metástase tumoral.\n\nDevido à intervenção imediata, o paciente foi poupado de desenvolver um choque séptico grave. No entanto, o desenvolvimento de uma síndrome do intestino curto é agora uma certeza. O paciente deverá requerer nutrição parenteral total a longo prazo ou nutrição parenteral em casa, e pode ser um candidato para um transplante intestinal isolado numa data futura apropriada.\n", "summary": "Uma mulher chinesa de 68 anos foi hospitalizada devido a uma dor abdominal intensa que ocorreu 6 horas após o trabalho físico. Um exame de tomografia computadorizada abdominal revelou um vólvulo da raiz mesentérica e a presença de uma massa de densidade mista no mesentério direito, com a possibilidade de um processo neoplásico não descartado. A exploração cirúrgica de emergência confirmou que o pequeno tumor mesentérico serviu como um pivô, com a raiz mesentérica torcida 1440°, levando a uma necrose total do intestino delgado. Como resultado, a ressecção total do intestino delgado e a enterostomia foram realizadas. O exame patológico pós-operatório do tumor mesentérico revelou necrose de gordura, calcificação excessiva, hiperplasia do tecido fibroso periférico e infiltração de células inflamatórias crónicas, consistentes com um diagnóstico de mesenterite esclerosante. A vida da paciente foi salva através de uma intervenção cirúrgica atempada. No entanto, devido ao desenvolvimento da síndrome do intestino curto, ela irá requerer uma dependência a longo prazo de nutrição parenteral.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_3.txt", "fulltext": "Apresentamos um caso de uma senhora de 59 anos com uma história de doze anos de esclerose múltipla progressiva secundária que foi encaminhada para oftalmologia com uma história de algumas semanas de visão turva bilateral.\n\nA paciente não tinha histórico oftalmológico anterior nem histórico de uso de medicamentos, exceto os medicamentos antiepilépticos relacionados à sua esclerose múltipla. Exames oftalmológicos previamente documentados não revelaram sinais de distrofia corneana endotelial de Fuchs, e a paciente não tem histórico familiar de patologia corneana.\n\nO paciente estava em tratamento com amantadina numa dose de 100 mg duas vezes ao dia durante os últimos 7 anos e começou com levetiracetam 250 mg duas vezes ao dia como um agente adicional. A deterioração visual foi experimentada pouco tempo após o início da terapia com levetiracetam para uma convulsão de avanço.\n\nAo exame, a melhor acuidade visual corrigida do paciente foi de 0,5 logMAR no olho direito e 0,5 logMAR no olho esquerdo. O exame com lâmpada de fenda revelou edema corneal envolvendo ambos os olhos e ausência de uveíte. As pressões intraoculares corrigidas foram de 16 mmHg no olho direito e 18 mmHg no olho esquerdo. A topografia corneal foi realizada e confirmou espessamento corneal bilateral significativo com espessura corneal central direita de 936 μm e espessura corneal central esquerda de 1134 μm. O resto do exame ocular foi normal.\n\nComo a amantadina é uma causa conhecida de edema corneal, foi acordado com a paciente e com o neurologista responsável que a paciente mudaria de amantadina para lamotrigina. A terapia com Levetiracetam foi continuada nesta fase. Não se observou melhora na visão dois meses após esta mudança no tratamento. A paciente expressou o desejo de parar temporariamente o Levetiracetam numa base experimental, tendo em vista a associação temporal direta entre o início dos sintomas e o início da medicação.\n\nAmantadina foi reintroduzida, enquanto a dose de levetiracetam foi reduzida. A melhora na visão foi notada alguns dias após a redução da dose de levetiracetam. Levetiracetam foi interrompido por completo, e a paciente permaneceu com amantadina e lamotrigina. Um diagnóstico provisório de edema corneal induzido por levetiracetam foi feito nessa fase. A sua visão normalizou-se e a repetição da topografia corneal seis meses após a interrupção do levetiracetam mostrou uma espessura corneal central direita de 567μm e uma espessura corneal central esquerda de 573μm, e uma acuidade visual de 0.2 logMAR em ambos os olhos. O exame com lâmpada de fenda confirmou uma córnea clara e a ausência de guttata corneal em ambos os olhos.\n\nA paciente foi examinada novamente treze meses após a primeira apresentação. Não houve mais alterações em sua medicação, e sua visão permaneceu estável em 0,2 logMAR em ambos os olhos. A repetição da topografia corneana não mostrou mais alterações.\n", "summary": "Uma mulher de 59 anos foi encaminhada ao departamento de oftalmologia com um histórico de algumas semanas de visão turva bilateral. Ela é um caso conhecido de esclerose múltipla progressiva secundária, e seu neurologista começou a dar-lhe levetiracetam algumas semanas antes do encaminhamento, em vista de uma nova atividade convulsiva. O exame revelou edema corneal bilateral clinicamente evidente, que foi documentado em topografia corneal.\n\nResultados\nApós a redução da dose de levetiracetam, os sintomas começaram a melhorar e, eventualmente, a medicação foi totalmente interrompida. A visão e o edema corneano do paciente normalizaram-se no seguimento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_81.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 27 anos de idade com histórico de displasia fibrosa no fêmur proximal direito, que foi tratado de forma profilática para reduzir o risco de fratura há 20 anos, com curetagem (ressecamento intra-lesional), aplicação de enxerto ósseo e fixação com material de osteossíntese, que foi removido um ano após a fixação. Duas semanas antes da admissão hospitalar, o paciente apresentou dor após uma queda com mecanismo de baixa energia caracterizada por carga axial e componente rotacional do quadril direito, o que resultou em dor de intensidade 8/10 na escala analógica visual (EVA) no nível da prega inguinal e do quadril direito, o que o incapacitou para a deambulação. Observou-se um encurtamento de 1 cm e rotação externa do quadril direito. Dor à palpação acompanhada de crepitação óssea palpável. Os arcos de mobilidade e força por grupos musculares não foram avaliáveis; no entanto, não se observaram anormalidades no exame neurovascular. A manobra de Log Roll foi positiva. Realizaram-se radiografias de pelve e de fêmur, que revelaram uma fratura básica cervical de fêmur direito Garden II Pauwells III AO 31B2.3r, com um padrão lítico de destruição geográfica e uma margem esclerótica bem delimitada que se estendia até o fêmur distal aproximadamente 14 cm, sem evidência de reação endóstica ou perióstica. Estas imagens foram compatíveis com uma lesão de crescimento lento, que necessitou confirmação por histopatologia, já que, como mencionado anteriormente, apesar do paciente ter antecedentes de DF, existem outras entidades, algumas de comportamento biológico maligno, das quais deve ser feito diagnóstico diferencial. Como estudo complementar, realizou-se tomografia simples de fêmur direito, já que nos permite delimitar perfeitamente as bordas da tumoral para o planeamento cirúrgico, bem como especificar o padrão de destruição lítica e o afinamento do osso cortical. Os parâmetros do metabolismo ósseo encontravam-se dentro de valores normais. Decidiu-se realizar tratamento cirúrgico, que consistiu numa ressecção ampla de fêmur proximal, artroplastia total com prótese modular e biopsia escisional de fêmur proximal direito. Realizou-se abordagem lateral direta. Ressecou-se aproximadamente 14 cm de fêmur proximal em forma de biopsia escisional para o seu estudo histopatológico, o qual confirmou a presença de DF no fêmur proximal direito. A artroplastia total foi realizada com uma prótese modular do sistema Zimmer Biomet (Warsaw, IN, USA) com uma copa acetabular não cimentada OsseoTi Limited Hole de 4 orifícios de 54 mm fixada com dois parafusos de 6.5 × 20 mm, liner de CoCr G7 de dupla mobilidade de 44 mm, núcleo de polietileno infundido com vitamina E1 (antioxidante) de 28 × 44 mm, cabeça de CoCr de 28 mm +6, segmento proximal Finn de 7 cm, segmento diafisário de 9 cm, haste não cimentada de 150 × 14.5 mm e colocação de cerclaje Cable Grip System de 1.8 mm, o qual foi colocado de forma a reforçar previamente a impactação da haste femoral, já que após a osteotomia femoral, durante a regularização das bordas, identificou-se sutil fragmentação da cortical anteromedial do fêmur, assim que, de forma profilática, decidiu-se utilizar um cerclaje prévio à impactação da haste femoral. A ferida foi coberta com um parche com sistema de pressão negativa que favoreceu o controle necessário do exsudado da ferida com o objetivo de evitar a formação de hematomas e/ou seromas. Durante o período pós-operatório, o paciente permaneceu quatro dias hospitalizado, restringindo-se o apoio durante os primeiros dois dias, começou com sessões de medicina física e reabilitação, iniciando com apoio parcial no terceiro dia pós-operatório. O paciente foi dado de alta clínica e hemodinamicamente estável, sem a necessidade de transfusão de hemoderivados. Durante o seu seguimento no período pós-operatório (612 semanas), o paciente continua com apoio parcial até ao dia 20, no qual começa com apoio completo ainda acompanhado de andador. Realiza-se controlo radiológico a cada quatro semanas, observando-se adequadamente todos os componentes protésicos. Atualmente, realiza atividades da vida diária com ligeira limitação devido à claudicação ocasionada pela incisão no glúteo médio. No entanto, pôde participar em atividades desportivas de baixo impacto, como caminhadas e expressou uma grande satisfação com o resultado funcional do procedimento.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino de 27 anos, que foi ao pronto-socorro com uma fratura básica cervical do fêmur direito em terreno patológico Garden II Pauwells III AO 31B2.3r, após apresentar mecanismo de lesão de baixa energia caracterizada por carga axial com componente rotacional do quadril direito. O paciente tem o histórico de ressecção intralesional, aplicação de enxerto ósseo e fixação profilática com material de osteossintese não especificado na região pertrocantérica 20 anos atrás; a biopsia realizada posteriormente mostraria DF; um ano depois, foi realizada a retirada do material de osteossintese. Devido às características da fratura e como método terapêutico definitivo e curativo, foi decidido realizar ressecção ampla do fêmur proximal e artroplastia total do quadril com prótese modular com colocação de cerclaje, bem como biopsia excisional que mais tarde corroboraria que se tratava da mesma DF tratada na infância.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_56.txt", "fulltext": "Apresentação clínica\nUm homem de 63 anos apresentou tonturas intermitentes de início agudo e distúrbios visuais de hemi-anel sob iluminação de lanterna. Ele desenvolveu uma persistente dor de cabeça temporal esquerda com duração aproximada de 40 minutos ao longo de vários dias, agravada pelo exercício, mas aliviada com acetaminofeno. Não houve alterações na saturação de cor, intensidade de luz ou correlação postural. O paciente negou fotofobia, fonofobia, déficits neurológicos ou histórico familiar de dores de cabeça. Os sintomas adicionais incluíram zumbido pulsátil de baixa intensidade, cãibras musculares bilaterais e rigidez nasal nas últimas 2 semanas.\n\nInvestigação/descobertas de imagem\nO exame físico revelou ruídos pós-auriculares à esquerda. O ultrassom Doppler mostrou fluxo de baixa resistência na artéria carótida externa esquerda (ECA). A eletroencefalografia (EEG) detectou descargas pontiagudas rítmicas no hemisfério esquerdo, com pico em T3T5, sugerindo uma convulsão não convulsiva. A terapia antiepilética foi, assim, iniciada.\n\nA ressonância magnética revelou vasos tortuosos na região parieto-occipital esquerda e no couro cabeludo occipital esquerdo, juntamente com sinais anormais no seio sigmóide esquerdo e suspeita de derivação arteriovenosa. A angiografia cerebral diagnóstica confirmou uma fístula arteriovenosa dural (dAVF) no seio sigmóide esquerdo, com alimentadores arteriais originados de ramos de ambas as ECAs e do tronco meningohipofisário esquerdo. Foram observados múltiplos pontos de derivação no seio transverso mediano esquerdo, na junção do seio transverso-sigmóide esquerdo e no seio médio-sigmóide, com drenagem venosa para múltiplas veias corticais e para a veia jugular interna, classificando a condição como tipo Cognard IIb.\n\nTratamento\nPara evitar hemorragia, a embolização transvenosa foi realizada com sucesso, utilizando bobinas e 3 frascos de Onyx 34. A angiografia pós-procedimento revelou a resolução completa da fístula arteriovenosa. A tomografia computadorizada na mesa não revelou hemorragia. O paciente permaneceu estável, sem dores de cabeça, náuseas, vômitos ou sinais de aumento da pressão intracraniana.\n\nComplicações e resultados a longo prazo\nTrês dias depois, a paciente desenvolveu dores de cabeça, leve tontura, desconforto visual e alexia, com dificuldade de leitura e escrita, mas com compreensão e fala preservadas. A ressonância magnética demonstrou hiperintensidade T2-FLAIR sem hiperintensidade de imagem ponderada por difusão (DWI) na área temporo-occipital esquerda, sugerindo edema vasogênico devido a obstrução do fluxo venoso. Apesar da enoxaparina e hidratação, os sintomas progrediram para dificuldade de nomeação, declínio da memória, redução da fluência da fala e convulsões não-convulsivas.\n\nA TC revelou alterações na substância branca pós-embolização nos lobos parieto-occipitais esquerdos e hipodensidade focal na região capsular esquerda. A dexametasona melhorou os sintomas, permitindo a alta. A TC de acompanhamento, realizada 2 semanas depois, mostrou uma resolução leve.\n\nAo fim de 1 mês, a fluência da fala e da leitura voltou ao nível inicial, com uma melhoria gradual da escrita ao longo de 3 meses. As cãibras musculares resolveram-se com a reintrodução da medicação anti-epilética. A ressonância magnética após 3 meses de tratamento mostrou resolução do edema e gliose mínima, permanecendo estável após 1 ano.\n", "summary": "Um homem de 63 anos apresentou-se com início agudo de tonturas intermitentes, distúrbios visuais e dor de cabeça temporal esquerda. As investigações revelaram uma fístula arteriovenosa dural (dAVF) no seio sigmóide esquerdo, classificada como tipo Cognard IIb. Foi realizada uma embolização transvenosa terapêutica bem-sucedida, utilizando bobinas e Onyx, resultando numa resolução completa da dAVF sem complicações imediatas. No entanto, 3 dias após a embolização, o paciente desenvolveu dor de cabeça, tonturas, desconforto visual e alexia. Os achados de MRI sugeriram edema vasogénico na área temporo-occipital esquerda devido a obstrução do fluxo venoso. Apesar do tratamento com enoxaparina e dexametasona, o paciente apresentou sintomas progressivos incluindo dificuldade em nomear objetos, declínio da memória e convulsões não-convulsivas. A imagem de acompanhamento indicou uma melhoria do edema e gliose focal mínima estável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_158.txt", "fulltext": "Detalhes do paciente\nUm homem japonês de 65 anos que estava a fazer hemodiálise regular para doença renal em fase terminal de etiologia desconhecida desde os seus 30 anos desenvolveu pancitopenia em 2017. A sua anemia fez com que dependesse de transfusão regular de glóbulos vermelhos em 2018. Em fevereiro de 2019, realizámos um exame da medula óssea e encontrámos displasia em granulócitos e linhagens eritroides com 1,8% de mieloblastos. O método de banda G revelou um cariótipo normal. Assim, diagnosticámos síndrome mielodisplásica com excesso de blastos na recente Classificação Internacional de Consenso [10] e neoplasia mielodisplásica aumentou blastos 1 na 5ª edição da classificação da OMS [11]. Administrámos três cursos de azacitidina mas interrompemo-la devido a citopenia grave. Os blastos aumentaram no seu sangue periférico com coagulação intravascular disseminada em Novembro de 2019, indicando transformação para LMA. Para reduzir os blastos, o quarto curso de azacitidina foi administrado, mas foi ineficaz. Desde que a análise genética identificou uma mutação no domínio da tirosina quinase de FLT3 nas células LMA, começámos a administrar 120 mg de gilteritinib todos os dias. Embora o gilteritinib tenha mostrado um efeito temporário de diminuição de glóbulos brancos e lactato desidrogenase no dia 2 após o início sem eventos adversos óbvios, começaram a aumentar no dia 4, e o tratamento foi considerado ineficaz. Decidimos terminar o tratamento para LMA, bem como a hemodiálise e usar o melhor tratamento de suporte. O paciente morreu subsequentemente de arritmia no dia 7.\n\nConsentimento por escrito para sequenciamento e publicação do genoma foi obtido do paciente. Esta pesquisa foi aprovada pelo comitê de revisão institucional local (aprovação nº JHTF-2019-003) e conduzida eticamente, seguindo a Declaração de Helsinque da Associação Médica Mundial.\n\nColeta e processamento de amostras\nAmostras de sangue foram coletadas imediatamente antes da primeira dose de gilteritinib (referido como “antes” neste estudo) e 4 dias após o início do tratamento (referido como “depois” neste estudo). As células CD34+ foram isoladas das amostras de sangue utilizando o CD34 MicroBead Kit-UltraPure (Miltenyi Biotec, Gladbach, Alemanha) seguindo as instruções do fabricante. As células CD34+ foram quantificadas utilizando um citômetro de fluxo no Kotobiken Medical Laboratory (Ibaraki, Japão).\n\nEnsaio para cromatina acessível a transposase (ATAC) com sequenciamento de alto rendimento\nA preparação da biblioteca, sequenciamento, mapeamento e análise da Ontologia de Genes (GO) para ATAC-seq foram realizados na DNAFORM (Yokohama, Japão). As células foram lisadas e a reação de rearranjo foi realizada utilizando a transposase Tn5 (#FC121-1030, Illumina CA, EUA) por 30 minutos a 37°C. A solução da reação foi purificada utilizando o Kit de Purificação de PCR MinElute (#28004, Qiagen, Hilden, Alemanha). Em seguida, cinco ciclos de reação em cadeia da polimerase (PCR) utilizando os iniciadores personalizados Nextera PCR foram conduzidos utilizando o NEBNext Q5 Hot Start HiFi PCR Master Mix (#M0543, New England Biolabs, MA, EUA). O número de ciclos adicionais de PCR foi determinado utilizando qPCR do produto parcialmente amplificado. Os produtos de PCR foram preparados utilizando as esferas Agencourt AMPure XP (#A63881, Beckman Coulter, CA, EUA) seguindo as instruções do fabricante. O sequenciamento de extremidade dupla foi realizado no instrumento NextSeq 500 (Illumina). As leituras obtidas (número de acesso GEO GSE210617) foram mapeadas com base no genoma GRCh38.p13 humano utilizando o alinhador Burrows-Wheeler (BWA-MEM: ver. 0.7.17-r1188).\n\nAnálise bioinformática de ATAC-seq\nA análise bioinformática foi realizada como descrito anteriormente. A chamada de pico foi realizada usando MACS2 (ver. 2.2.6) e epic2 (ver. 0.0.41) com parâmetros padrão. A anotação de pico foi realizada usando HOMER (ver. 4.9.1). Para análise GO, extraímos primeiro os picos que exibiram pelo menos um aumento de duas vezes no sinal ATAC antes e depois do tratamento com gilteritinib. Em seguida, compilamos uma lista dos genes de codificação de proteínas mais próximos de cada pico e realizamos as análises de caminho da Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) usando DAVID2021 (https://david.ncifcrf.gov/tools.jsp). Os picos diferenciais foram identificados calculando o valor log2FC (< −0.75 ou > 0.75). Em seguida, as funções e regulações do fator de transcrição entre os picos foram analisadas por comparação com o local ativo de transcrição (local de acetilação da histona H3K27) ou o local de repressão transcricional (local de di-metilação da histona H3K9) usando ChIP-Atlas (http://chip-atlas.org/). Os dados do local de acetilação ou metilação da histona nas células de leucemia do paciente com AML foram obtidos usando a imunoprecipitação da cromatina (ChIP) de H3K27ac (SRX4496694) e H3K9me2 (SRX1136016), respectivamente. As análises de enriquecimento de motivos foram realizadas usando o algoritmo MEME-ChIP.\n\nResultados\nOs dados laboratoriais do paciente antes e depois do tratamento estão apresentados na Tabela 1. Os granulócitos imaturos, juntamente com as células blásticas vistas no sangue periférico antes do tratamento, permaneceram até o dia 4 (após). A partir dos espécimes antes e depois do tratamento, 4.66 × 103 e 2.14 × 103 de células CD34+ foram isoladas, respectivamente. Elas foram subsequentemente analisadas utilizando ATAC-seq. Como esperado, os picos de sinal foram concentrados em torno dos locais de início da transcrição (TSS). Após o tratamento, foram detectados picos de mudança maior que cinco vezes em 137 (regulados positivamente) e 105 (regulados negativamente) regiões. Juntamente com as regiões afetadas, metade das regiões (66 de 137 regulados positivamente e 37 de 105 regulados negativamente) foram localizadas nas regiões intergênicas que se presume que servem como reguladores para os genes adjacentes. Uma análise GO dos genes afetados listou a via da proteína quinase ativada por mitógeno, consistente com os achados anteriores de vias de sinalização intracelular potenciadas pelas mutações genéticas FLT3 em células de leucemia. Em seguida, analisamos mais de perto os loci dos genes listados associados a cânceres. Não foi observada alteração no locus do gene FLT3 devido ao tratamento. No locus do gene PPP2R2B (uma subunidade da proteína fosfatase supressora de tumores 2A), os picos diminuíram, sugerindo menor acessibilidade à cromatina. Em contraste, foram observados picos de regulação positiva no locus do gene e na região não codificadora adjacente do fator de crescimento derivado de plaquetas D (PDGFD) que está associado à progressão de vários tipos de câncer, incluindo a LMA. Como os perfis de abertura da cromatina foram afetados, testamos se a ligação de novo de fatores de transcrição de ligação ao DNA foi gerada pelo gilteritinib. Por meio de uma análise de enriquecimento de motivos dos locais de ligação ao DNA de reguladores de transcrição nas áreas de cromatina aberta, não foi observada alteração significativa de enriquecimento entre os cenários antes e depois do tratamento.", "summary": "Um paciente japonês de 65 anos que recebia hemodiálise regular desenvolveu pancitopenia em 2017. Ele precisou de transfusões de glóbulos vermelhos recorrentes devido a anemia em 2018. Em 2019, ele foi diagnosticado com síndrome mielodisplásica com excesso de explosões. Administramos três cursos de azacitidina, mas interrompemos devido a citopenia grave. A doença dele se transformou em leucemia mieloide aguda. O quarto curso de azacitidina foi administrado, mas foi ineficaz. Como uma mutação do domínio da tirosina quinase em FMS-like foi detectada nas células de leucemia mieloide aguda, administramos gilteritinib a uma dose de 120 mg. Embora o tratamento inicialmente tenha mostrado eficácia, a doença progrediu e ele morreu sete dias após o início do tratamento com gilteritinib. Para avaliar as alterações epigenéticas na leucemia mieloide aguda durante o tratamento com gilteritinib, realizamos o ensaio para cromatina acessível a transposase com sequenciamento usando as células de leucemia obtidas do paciente antes e depois do tratamento com gilteritinib. Após o tratamento, foram detectados picos de alteração de mais de cinco vezes nas regiões 137 (regulada positivamente) e 105 (regulada negativamente). Entre elas, metade das regiões estava localizada nas regiões intergênicas. Uma análise de Gene Ontology de genes afetados listou a via da proteína quinase ativada por mitógeno, que é potencializada pelas mutações genéticas de FMS-like tyrosine kinase 3 nas células de leucemia. Não foram observadas alterações significativas no locus de FMS-like tyrosine kinase 3. No locus do gene PPP2R2B, um gene conhecido associado ao câncer, os picos diminuíram, sugerindo menor acessibilidade à cromatina. Por outro lado, foram observados picos de regulação positiva no locus do gene e na região não codificadora adjacente de PDGFD, que está associada à progressão de vários tipos de câncer, incluindo a leucemia mieloide aguda.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_42.txt", "fulltext": "Um homem de 25 anos de idade, veio ao departamento de emergência com uma laceração no braço direito associada a um sangramento prolongado significativo quando chegou 5 horas após a lesão. Ele tinha uma Escala de Coma de Glasgow de 15 sem comprometimento das vias aéreas, no entanto, estava hipotensivo (80/50 mmHg), taquicárdico (140 bpm), com uma taxa respiratória de 26 e clinicamente pálido. O sangramento pulsátil foi observado na extremidade envolvida com dor, fraqueza muscular e pulsações fracas. O paciente foi imediatamente levado para a sala de operações para exploração da ferida após a ressuscitação. O histórico médico passado não foi notável sem comorbidades conhecidas. Intraoperativamente, houve uma artéria braquial seccionada para a qual foi colocado um enxerto de interposição da veia safena inversa como reconstrução vascular. Doze horas após o procedimento, ele se queixou de perda súbita e profunda da visão bilateralmente. O exame ocular confirmou a perda bilateral da visão com preservação dos reflexos corneanos e pupilares, enquanto os movimentos extraoculares, a pressão intraocular e o exame fundoscópico foram normais. Não houve déficits neurológicos, e suas funções cerebelares e cognitivas estavam intactas. O eletrocardiograma e a ecocardiografia não revelaram patologia cardíaca subjacente ou fonte de embolia. A tomografia computadorizada (TC) do cérebro revelou hipodensidades occipitais bilaterais confirmando o diagnóstico de isquemia aguda da circulação posterior. O exame neuro-oftalmológico adicional com teste do campo visual automático (AVF) mostrou hemianopsia homônima direita para a qual foi feito um acompanhamento de perto. O paciente, após 6 dias, notou uma resolução gradual do defeito do campo visual e foi dispensado com uma Acuidade Visual de 20/30. Ele continua sem outros sintomas visuais ou neurológicos após um ano de acompanhamento com a mesma acuidade visual, embora esteja prevista uma repetição da imagem com uma ressonância magnética craniana.\n", "summary": "Apresentamos um caso de um homem de 25 anos que foi submetido a reparação da artéria braquial com interposição de enxerto de veia safena inversa após ter sofrido uma laceração do braço direito associada a hemorragia maciça e choque devido a demora na consulta. Apresentou-se com perda de visão bilateral profunda 12 horas após a cirurgia, caracterizada como hemianopsia homonímia direita. A tomografia computadorizada do cérebro demonstrou infartos isquêmicos nos lobos occipitais. Foi instituída observação de perto e o seu sintoma resolveu-se espontaneamente no espaço de uma semana.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_164.txt", "fulltext": "Uma paciente de 56 anos apresentou queixas de dispneia que exigiram suplementação de oxigénio. A sua história clínica remonta a julho de 2013, quando foi hospitalizada na unidade de tórax devido a dispneia e tosse com expectoração amarela. Foi posteriormente diagnosticada com síndrome de Sjogren complicada com doença pulmonar intersticial (DPI) e HAP (Tabela I). A sua radiografia de tórax nessa altura mostrou marcas vasculares com espessamento intersticial, blusão do ângulo costopélvico e cardiomegalia. Um ecocardiograma revelou uma pressão sistólica arterial pulmonar (PAS) de 99 mmHg, dilatação do átrio direito e ventrículo direito, ventrículo esquerdo em forma de D e regurgitação tricúspide grave. A radiografia de tórax nessa altura não mostrou defeitos de enchimento, excluindo embolia pulmonar; também mostrou um tronco pulmonar dilatado, átrio direito (AR) e ventrículo direito (VD), evidenciando hipertensão pulmonar. Os sintomas de boca seca, olhos secos e mucosa da língua rachada, com um teste de Schirmer que mostrava <5 cm, oculus uterque (OU). Uma biópsia da glândula salivar menor positiva, uma varredura de medicina nuclear que mostrava função da glândula salivar prejudicada e um teste anti-Ro positivo, confirmaram a síndrome de Sjogren. Ela começou a tomar Revatio (Sildenafil) 20 mg três vezes ao dia (TID) para controlar a hipertensão pulmonar, adicionando Tracleer (Bosentan) em 2016 devido à progressão da doença. Uma cateterização cardíaca direita (RHC) revelou uma pressão arterial pulmonar média (PAP) de 39 mmHg, resistência vascular pulmonar (PVR) de quase 15 Woods e uma pressão de cunha de 4, indicando um tipo pré-capilar, grupo I, HAP relacionada com CTD em 2017. O relatório da cateterização cardíaca direita (RHC) permitiu a cobertura de seguro de Opsumit (Macitentan) 10 mg uma vez ao dia (QD), substituindo o Tracleer (Bosentan) em 2017. De 2017 a 2020, foi hospitalizada várias vezes para tratamentos com esteróides para controlar a síndrome de Sjogren subjacente.\n\nO tratamento da hipertensão pulmonar é baseado no risco e, até 2017, a paciente foi considerada de risco baixo a médio, controlada com dois medicamentos (Sildenafil + Macitentan). A sua condição permaneceu estável até outubro de 2020, quando apresentou agravamento da dispneia acompanhada de tosse e expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de 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expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de expectoração de\n\nAo revisar os registros desde o início da doença, ficou evidente que a pressão arterial pulmonar havia aumentado de forma constante, e a distância percorrida na prova de caminhada de seis minutos foi reduzida progressivamente. Atualmente, a paciente é classificada como de alto risco. Ela continua com internações regulares para controle. Apesar da condição relativamente estável, sua principal queixa durante a admissão ainda é a dispneia. O exame físico revelou roncos de cor pulmonar e um murmúrio sistólico indicativo de doença cardíaca valvular grave, sem outros achados significativos. Ventavis (Iloprost) 10 mcg/ml 2 ml foi adicionado em 2020. A terapia com hidrogênio molecular (1 cápsula/dia) foi iniciada em maio de 2023. As cápsulas de hidrogênio (PURE HYDROGEN) foram compradas da HoHo Biotech Co., Ltd. (Taipei, Taiwan, ROC). Cada cápsula continha 170 mg de cálcio coral rico em hidrogênio, contendo 1,7 × 1.021 moléculas de hidrogênio, o que equivale a 24 xícaras de água com 1.200 ppb de hidrogênio ou 0,6 mM de hidrogênio por 200 ml de água. A terapia adjuvante com cápsulas de hidrogênio resultou no aumento de CD127 + Treg, diminuição de anticorpos anti-Ro, diminuição de subconjuntos de células B, e a estabilização dos sintomas e sinais clínicos foi observada após a adição da terapia com hidrogênio nessa paciente. Não foram observadas reações ou eventos adversos após a administração de cápsulas de hidrogênio. A citometria de fluxo e o exame sorológico foram empregados para análise de sangue total para avaliar as alterações nas células imunes e anticorpos anti-Ro antes e depois da terapia com hidrogênio. Para análise subsequente de sangue total via citometria de fluxo, as amostras de sangue foram preparadas utilizando métodos de preparação de corantes fluorescentes padrão e kits de reagentes de anticorpos fluorescentes com reagentes secos (Beckman Coulter, Brea, CA, EUA). Os métodos, etapas, análise imunofenotípica e seleção de células foram conduzidos de acordo com procedimentos previamente descritos. A nossa análise de marcadores imunofenotípicos antes e depois da terapia com hidrogênio revelou aumento de CD127 + Treg e diminuição de subconjuntos de células B após o tratamento. Além disso, este estudo adere às diretrizes de relatórios CARE (2013 CARE Checklist).", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 56 anos com CTD-PAH, diagnosticada em 2013 com síndrome de Sjogren complicada por doença pulmonar intersticial (ILD) e PAH. Apesar do tratamento com sildenafil, bosentan, macitentan, iloprost e corticosteroides, a sua condição deteriorou-se, resultando em dispneia grave e choque cardiogénico em 2020. Em maio de 2023, a terapia com hidrogénio molecular foi iniciada como um tratamento adjuvante. A paciente recebeu cápsulas diárias de hidrogénio, o que levou a um aumento das células Treg CD127+, a uma redução dos anticorpos anti-Ro e a uma diminuição dos subconjuntos de células B. Os seus sintomas clínicos estabilizaram-se sem efeitos adversos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_170.txt", "fulltext": "Paciente de 32 anos, agricultora, proveniente da Guiné, admitida no serviço a 8 de junho de 2022 por febre e consciência alterada. A sua sintomatologia seria de instalação progressiva desde cerca de dez dias, precedida de uma febre permanente, cefaleias e vómitos. Apareceu após uma revisão uterina numa estrutura sanitária guineense a 25 de maio de 2022 por aborto espontâneo de uma gravidez de 18 semanas de amenorreia. Estava a ser tratada antes da sua admissão por meningite bacteriana e suspeita de infeção genital com ceftriaxona e metronidazol injetáveis. Não tinha antecedentes médico-cirúrgicos conhecidos, nem noção de uso de imunossupressores. O exame físico da paciente objetivou um índice de massa corporal (IMC) a 20,9 kg/m2 para um peso de 61 kg, uma febre a 39,2°C, um escore SOFA (Sequential Organ Failure Assessment) a 3 (1 para a pressão arterial média a 65 mmHg e 2 para o escore de Glasgow a 11/15), convulsões tónico-clónicas generalizadas, rigidez meníngea, hemiplegia direita. Existia uma infeção genital: lochias purulentas, útero pélvico não retraído.\n\nA tomografia computadorizada do crânio e do cérebro revelou uma grande área de hipodensidade hemisférico esquerdo, realçada pelo contraste com um efeito de massa significativo. O exame bioquímico revelou hipoglicemia capilar de 3,2 mmol/l, clearance de creatinina (segundo a fórmula CKDEPI) de 155,32 ml/min para uma creatininemia de 38,5 µmol/l, transaminases ALT de 58 Ul/l e grupo sanguíneo O positivo. O exame do líquido cefalorraquidiano (LCR) revelou um líquido purulento, uma hiperleucocitose de 1100/mm3 com predomínio neutrofílico, uma hipoglicorachia de 1,2 mmol/l, uma hiperprotecorachia de 1,8 g/l, bacilos gram negativos E. coli resistentes às penicilinas (amoxicilina, ampicilina, amoxicilina com clavulanato), às carboxipenicilinas (ticarcilina), às cefalosporinas (ceftriaxona, cefixima, cefalotina, cefepima), às quinolonas (ciprofloxacina, norfloxacina), às ciclinas (tetraciclina) e ao cotrimoxazol.\n\nA hemocultura em meio aeróbio e o exame da amostra vaginal isolaram a mesma cepa. O hemograma evidenciou anemia grave (4,2 g/dl de hemoglobina), normocítica (VGM a 85,2 fl), normocrômica (CCMH a 32,7 g/dl), regenerativa (reticulócitos a 160 g/l), leucócitos a 8.000/mm3 (neutrófilos a 6.200/mm3, linfócitos a 1.000/mm3) e plaquetas a 14.000/µl. Duas sorologias HIV se mostraram negativas, e o nível de CD4 foi de 850 células/mm3 de sangue. O diagnóstico de sepse pós-aborto, complicada por meningencefalite por E. coli multirresistente e anemia grave, foi então retido.\n\nDesde a admissão, foi colocada sob amoxiacida-clavulanica, devido a 2 g a cada oito horas e amikacina 1 g/dia por via intravenosa. No 4º dia, após os resultados do antibiograma, o tratamento com méropenem foi iniciado a 2 g a cada oito horas por via intravenosa durante 21 dias. A anemia grave foi corrigida com transfusão diária de 450 ml de concentrado de eritrócitos isogrupo-isorésus durante seis dias. A hipoglicemia foi corrigida com uma perfusão de 500 ml de soro glucosado 10%, as convulsões com administração de diazepam. Além disso, foram realizadas lavagens genitais bi-diárias com clorexidina durante cinco dias e fisioterapia no 8º dia do tratamento com méropenem. A evolução foi favorável, marcada pela apirexia no 4º dia da bi-antibioterapia, a correção das convulsões e a recuperação da consciência respetivamente no 2º e no 7º dia do tratamento com méropenem. A hemoglobina de controlo voltou a 11,9 g/ dl no 7º dia da transfusão sanguínea. A força motriz dos membros direitos deficitários foi medida a 1/5 e 3/5 respetivamente no 7º e no 4º dia da fisioterapia. O exato foi autorizado a 5 de julho de 2022, com fisioterapia em ambulatório e uma consulta quatorze dias depois. Nessa consulta, a evolução foi globalmente favorável com uma força motriz dos membros inicialmente deficitários a 5/5.\n", "summary": "A primeira, que havia abortado recentemente, estava em tratamento com ceftriaxona quando foi internada com síndrome meníngea e síndrome piramidal, relacionada a uma lesão cerebral. Líquido cefalorraquidiano (LCR), sangue e secreção genital purulenta foram isolados com E. coli resistente a penicilina e cefalosporina. Ela se recuperou com tratamento com meropenem por 21 dias, com poucas sequelas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_548.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino, de 25 anos de idade, ingressa no Serviço de Urgência Central da Instituição com motivo de um quadro de dor abdominal de tipo cólica, de 48 horas de evolução, de intensidade elevada, de início súbito posterior a ingestão copiosa de milho cozido, localizado no hemiabdome direito, não irradiado, associado a náuseas e vômitos de tipo alimentar em reiteradas oportunidades. A paciente refere antecedente de dor abdominal de características semelhantes mas de menor intensidade durante as 4 semanas prévias à consulta, que cediam parcialmente com dieta, medicação gastroprotetora e anti espasmódicos orais. Referia catarse positiva 24 horas antes da consulta e ausência de eliminação de gases nas últimas 12 horas.\n\nA paciente tinha uma apendicectomia há 10 anos e uma cesariana há 2 anos, sem histórico médico ou medicamentos regulares.\n\nAo exame físico, a paciente apresentou-se afebril, normotensa e com temperatura normal. O abdômen estava distendido, simétrico, doloroso à palpação generalizada, com defesa ao nível da fossa ilíaca direita, sem reação peritoneal e ruídos hidroaéreos aumentados em frequência e intensidade. Tacto retal e exame ginecológico sem particularidades.\n\nOs exames complementares solicitados demonstraram leucocitose (15.000/uL) e PCR aumentada (1,8 mg/dL), com função renal, hepática, ionograma, amilase, e sedimento urinário dentro de limites de normalidade. B-HCG negativa.\n\nO exame radiológico simples do abdômen demonstrava um padrão oclusivo com múltiplos níveis hidroaéreos, distensão de asas de intestino delgado e ausência de ar em marco colônico. O escaneamento tomográfico abdominal-pélvico com duplo contraste demonstrou a presença de uma massa heterogênea com reforço contrastado de 4 cm de diâmetro, localizada a nível ileocecal, associado a distensão proximal de asas de intestino delgado.\n\nA paciente foi submetida a uma laparoscopia exploradora, que evidenciou a presença de uma lesão tumoral, de superfície regular, de 4 cm de diâmetro aproximado, localizada a nível da válvula ileocecal e múltiplas adenopatias de pequeno tamanho locorregionais. Não se evidenciaram lesões secundárias nem perfuração intestinal. Decidiu-se proceder a uma hemicolectomia direita convencional com anastomose íleo transversa termo-lateral e ileostomia em alça de proteção.\n\nNão houve complicações no período pós-operatório imediato e a paciente recebeu alta hospitalar no 5° dia pós-operatório, após a função intestinal normal e a ileostomia serem verificadas.\n\nO exame histopatológico da peça cirúrgica demonstrou a presença de uma massa endurecida de 3 x 1 x 1 cm localizada a nível da válvula ileocecal, com marcada estenose da mesma, assentada sobre mucosa cecal conformada por uma proliferação de células musculares lisas bem diferenciadas e com baixo índice mitótico, associado a 25 formações ganglionares em mesocolon com hiperplasia sinusoidal sem sinais de secundarismo. A análise imuno-histoquímica da peça revelou Actina(+), CD117 (-), Ki67 1%, achados compatíveis com leiomioma benigno de cego.\n\nA paciente foi submetida a uma laparoscopia exploradora, que evidenciou a presença de uma lesão tumoral, de superfície regular, de 4 cm de diâmetro aproximado, localizada a nível da válvula ileocecal e múltiplas adenopatias de pequeno tamanho locorregionais. Não se evidenciaram lesões secundárias nem perfuração intestinal. Decidiu-se proceder a uma hemicolectomia direita convencional com anastomose íleo transversa termo-lateral e ileostomia em alça de proteção.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 25 anos que acudiu ao serviço de Urgência Central da instituição por dor abdominal de cólica de 48 horas de evolução associada a vómitos e distensão abdominal. Decidiu-se a abordagem cirúrgica videolaparoscópica na qual se identificou uma massa abdominal ao nível da válvula ileocecal. Realizou-se uma hemicolectomia direita convencional com ileostomia em alça proximal com boa evolução pós-operatória. O exame histopatológico da peça ressecada revelou um leiomioma benigno de cego.\n\nResultados: A paciente resolveu seu quadro abdominal agudo sem complicações e recebeu alta no 5° dia pós-operatório.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_574.txt", "fulltext": "Paciente de 4 anos sem antecedentes familiares de interesse, encaminhado para consulta de dermatologia por afetação de síndrome ictiosiforme congénita desde o nascimento. Observou-se placas eritematosas com borda descamativa ativa com afetação em couro cabeludo, rosto, tronco, cotovelos, joelhos, extremidades, palmas e plantas. A biopsia cutânea revelou hiperqueratose compatível com eczema seborreico.\n\nOs resultados laboratoriais foram normais, exceto pela aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT) e fosfatase alcalina (FAL). Observou-se uma hipertransaminemia persistente ao longo do tempo. A morfologia clínica das lesões sugeriu o diagnóstico clínico de provável eritroqueratodermia variabilis, dado o caráter mutável e migratório das lesões hiperqueratósicas. No entanto, a alteração das provas hepáticas obrigou a avaliar outras possibilidades. O aspeto ictiosiforme do processo associado a hepatopatia precisou de descartar a síndrome de Chanarin Dorfman.\n\nFoi solicitada a revisão do esfregaço de sangue periférico (SP), que revelou múltiplos vacúolos citoplasmáticos no interior das células da série granulocítica e plaquetas. Assim, o quadro de eritrodermia ictiosiforme seca generalizada e a presença de vacúolos lipídicos nos polimorfonucleares (PMN) de SP sugeriram que o diagnóstico mais provável era o da doença por depósito dos lípidos neutros, também conhecida como síndrome de Chanarin-Dorfman. O exame do esfregaço de SP dos pais do paciente não mostrou presença de vacúolos nos PMN.\n\nO diagnóstico foi confirmado pelo método de sequenciamento de Sanger do gene CGI-58, causador da síndrome. Foi realizado no caso índice e nos pais, detectando-se uma mutação sem sentido no exão 6 (934G→T; R312X) herdada do pai e uma inserção/deleção na posição 617 no exão 4 herdada da mãe. Esta última provocou uma mudança no marco de leitura que originou um codão de terminação prematura. O paciente foi portador das duas mutações em homozigose.\n\nComo resultado do diagnóstico, foi recomendado um estudo oftalmológico, avaliação das enzimas musculares, estudo otorrinolaringológico para descartar transtornos de audição e exame neuropediátrico. Além disso, foi aconselhado realizar controles periódicos pelo serviço de dermatologia e foi contactado o serviço de nutrição e dietética para fazer uma avaliação. A exploração por oftalmologia e neuropediatría foi anódina; no entanto, foi objetivada hipoacúsia neurosensorial leve e níveis de creatina cinase de 2 a 5 vezes o limite superior de normalidade apesar de não apresentar dores musculares.\n\nComo não existe tratamento específico para esta doença, o único tratamento eficaz foi a restrição dos triglicéridos de cadeia longa da dieta e a suplementação com triglicéridos de cadeia média. Após seis meses de tratamento, o paciente apresentou melhora clínica manifestando uma redução das áreas descamativas, sem encontrar uma variação significativa nos níveis de AST, ALT e FAL.\n", "summary": "Paciente de 4 anos de idade com síndrome ictiosiforme eritematosa descamativa generalizada desde os primeiros dias de vida. No relatório de laboratório, foi observada uma hipertransaminemia persistente ao longo do tempo. Entre outros testes complementares, foi realizado um esfregaço de sangue periférico (SP), que revelou a presença de múltiplos vacúolos citoplasmáticos no interior dos leucócitos polimorfonucleares (PMN) e plaquetas. As lesões ictiosiformes, juntamente com a presença de vacúolos lipídicos nos PMN de SP, são sinais compatíveis com a síndrome de Chanarin-Dorfman. O diagnóstico foi confirmado por sequenciamento genético.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_212.txt", "fulltext": "Mulher de 27 anos, com antecedentes de asma não controlada, infecção leve por SARS-CoV-2. Em março de 2021, consultou um médico de plantão por dor na hemicara esquerda e trismus. Ela relatou ter completado 48 horas antes o tratamento antibiótico com fenoximetilpenicilina 1.000.000 UI por via oral, durante cinco dias, para um abcesso periamigdalino. No exame físico de admissão, ela estava hemodinamicamente estável, sem necessidade de oxigênio suplementar, e sem achados relevantes na semiologia respiratória. No exame de cabeça e pescoço, foi observado edema mole e doloroso na hemicara esquerda, adenóides cervicais palpáveis e dolorosas, predominantemente homolaterais, e trismus. Estudos complementares foram realizados. O laboratório de admissão informou leucocitose, plaquetopenia, aumento de reagentes de fase aguda e o restante dos parâmetros dentro dos valores normais. Um angiograma de tórax e ultrassom Doppler arterial de vasos do pescoço foram realizados sem achados relevantes. Os estudos foram completados com uma tomografia de tórax e ultrassom Doppler arterial de vasos do pescoço sem achados relevantes. O tratamento antibiótico intravenoso foi iniciado precocemente com ceftriaxona 1 g a cada 12 horas, clindamicina 300 mg a cada 6 horas e anticoagulação com enoxaparina ajustada ao peso corporal e função renal, 60 mg por via subcutânea a cada 12 horas. A paciente evoluiu 72 horas após o início do tratamento direcionado, com febre de 38,5 °C e aumento de leucocitose, pelo que foram realizados novos estudos complementares, incluindo um ecocardiograma Doppler sem achados de vegetações cardíacas e uma tomografia de tórax onde foram evidenciadas embolias sépticas pulmonares bilaterais. Com os hemocultivos de admissão negativos, foi decidida uma nova tomada de hemocultivos por 3 unidades, cultura de exsudado faríngeo e a ceftriaxona foi trocada por piperacilina tazobactam 4.5 g a cada 6 horas por via intravenosa. A paciente evoluiu favoravelmente, sem resgate de germes em culturas. Aos 14 dias do início do novo esquema terapêutico, e com uma tomografia de tórax sem lesões pulmonares, foi decidido continuar o tratamento antibiótico com clindamicina por via oral 300 mg a cada 6 horas, anticoagulação com acenocumarol ajustada ao peso corporal e alta hospitalar.\n", "summary": "Foi apresentado o caso de uma mulher de 27 anos de idade, que 48 horas após completar o tratamento com fenoximetilpenicilina para uma infecção odontógena, desenvolveu edema facial e trismo. A angiografia de TC do maciço craniofacial evidenciou um extenso trombo na veia jugular interna e na tomografia computadorizada de tórax, embolia pulmonar séptica. O tratamento consistiu em antibióticos endovenosos de amplo espectro e anticoagulação de maneira precoce.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_206.txt", "fulltext": "Homem de 48 anos com histórico de cirrose hepática com classificação Child Pugh C, MELD pontuação 10, infecção pelo vírus da hepatite C (HCV) carga viral 756 663.0 UI/ml Log: 5.88, alcoolismo, síndrome ascética edematosa com necessidade de múltiplas internações para efetuar paracentese evacuadora, e hérnia umbilical. Medicação diária: espironolactona 100 mg, furosemida 20 mg, carvedilol 12.5 mg e clonazepam 1 mg. Consulta por dor abdominal tipo cólica e vômitos de 48 horas de evolução. No exame físico observou-se hérnia umbilical irredutível com dor local incoercível e ausência de ruídos hidroaéreos. Diagnosticou-se hérnia umbilical entupida. Realizou-se ressecção de 15 cm de intestino delgado desvitalizado com anastomose termo terminal e drenagem de 3600 ml de líquido ascítico. Ingressou em terapia intensiva (TI) em pós-operatório imediato vigil, com boa mecânica respiratória, hemodinamicamente instável, com necessidade de noradrenalina. Os exames clínicos de admissão (Tabela 1), evidenciaram leucocitose, falha renal aguda, hiponatremia e acidose metabólica. Os escores de gravidade, SOFA (Sepsis Related Organ Failures Assesment) somaram 5 pontos e APACHE II (Acute Physiology And Cronic Health Classification System II), 17 pontos. Realizou-se cultivo de líquido ascítico, sangue e urina, e iniciou-se tratamento com meropenem e vancomicina. Intercorreu com íleo pós-operatório e delírio hiperactivo que foi tratado com dexmedetomidina mais antipsicóticos. Isolou-se em dois hemocultivos C. tertium e em líquido ascítico C. tertium e Escherichia coli (Tabela 2), adequou-se o esquema antibiótico segundo a sensibilidade a piperacilina tazobactam. Evolucionou com resolução de falha hemodinâmica e renal. No dia 10 de internação apresentou dehiscência de anastomose intestinal e peritonite terciária com isolamento de Candida albicans. Realizou-se nova intervenção cirúrgica e adicionou-se fluconazol. Evolucionou desfavoravelmente, progressão de disfunções orgânicas, choque séptico, produzindo-se o falecimento 16 dias após o ingresso em TI.\n", "summary": "Um homem de 48 anos com história de cirrose e infecção pelo vírus da hepatite C apresentou uma hérnia umbilical obstruída que exigiu ressecção intestinal e anastomose, com culturas de fluido abdominal e hemocultura positivas para Clostridium tertium.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_560.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, de 30 anos, que se apresenta para consulta de Dermatologia, encaminhado pela Medicina de Família, em outubro de 2021. Como antecedentes pessoais, ele relatou ser fumante ativo desde os 14 anos, consumir oito cigarros por dia, sem antecedentes crônico-degenerativos ou hereditários. Ele negou alergias a medicamentos ou alimentos. Foram identificados tatuagens na face interna do antebraço direito (feito cinco anos atrás) e na região externa do braço ipsilateral (feito dois anos atrás), com pigmentos verde, vermelho e preto.\n\nApresenta-se com dermatose de um mês de evolução, localizada na extremidade superior direita, na face interna do antebraço e na face externa do braço, que se apresenta unilateral, assimétrica, de aspecto monomorfo, constituída por mácula artificial, provocada por tinta vermelha (tatuagem), com desenvolvimento de lesões de aspecto papular em traço original, pruriginosa, de forma moderada a intensa, sem modificação após tratamento inicial com anti-histamínicos orais.\n\nO exame físico identificou uma lesão elevada, eritematosa e pruriginosa, de porção pigmentada em tinta vermelha de tatuagem, que se localiza na zona interna do antebraço direito, bem como na área externa do deltóide ipsilateral. A lesão apresentava-se unicamente na área com delineados em vermelho, o resto da tatuagem e a pele circundante encontravam-se sem lesões. Previo consentimento informado realizou-se biopsia com sacabocados, com o seguinte relatório histopatológico: infiltrado mononuclear e depósito de pigmento na derme média e parcialmente na profunda (reação por corpo estranho).\n\nHouve melhora parcial dos sintomas de prurido após o uso de esteroides tópicos de baixa potência.\n", "summary": "Paciente do sexo masculino, de 30 anos, que inicia com dermatose localizada na extremidade superior direita, unilateral, assimétrica, de aspecto monomorfo, constituída por mácula artificial, provocada por tinta vermelha (tatuagem), com desenvolvimento de lesões de aspecto papular em traço original, pruriginosa, tempo de evolução referido de um mês. O achado histopatológico corresponde a reação de corpo estranho com resposta parcial a esteroide tópico de baixa potência.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_210.txt", "fulltext": "Descrevemos o caso de uma paciente caucasiana de 52 anos. Seus fatores de risco cardiovascular foram dislipidemia e excesso de peso. Ela não tinha cirurgias anteriores. Ela relatou duas gestações de termo e um aborto e tinha um histórico familiar negativo de trombofilia.\n\nEla tinha sofrido um acidente vascular isquêmico três anos antes da admissão, devido a fibrilação atrial. Nessa ocasião, a ecocardiografia transtorácica revelou regurgitação mitral moderada/grave. O hipertireoidismo induzido por amiodaron também ocorreu. Nos meses seguintes, enquanto apresentava recuperação neurológica progressiva e completa, teve uma rápida progressão de regurgitação mitral e dispneia, de tal forma que a cirurgia foi indicada.\n\nOs medicamentos antes da admissão incluíam varfarina, tapazol, furosemida, canrenoato de potássio e bisoprolol.\n\nO procedimento cirúrgico consistiu na reparação da válvula mitral com um anel de anuloplastia Carpentier-Edwards Physio II, reparação da válvula tricúspide com um anel de anuloplastia Medtronic Contour 3D e exclusão do apêndice atrial esquerdo com um dispositivo atriclip pro, realizado através de um acesso por mini-toracotomia direita.\n\nO curso pós-operatório imediato foi regular. O paciente foi dispensado da unidade de cuidados intensivos no dia pós-operatório (POD) 2 em excelente condição clínica.\n\nDe acordo com o nosso protocolo de anticoagulação, 5000 IU de UFH subcutânea três vezes ao dia foi reintroduzida no POD 1, enquanto a varfarina oral também foi iniciada no POD 2 com o objetivo de uma razão normalizada internacional alvo (INR) entre 2 e 3.\n\nNo dia 6, a heparina subcutânea foi descontinuada porque o INR já estava dentro da faixa terapêutica (2,5). No mesmo dia, ocorreu febre. Consequentemente, o cateter venoso central foi removido, e a ponta e amostras de sangue foram coletadas para cultura. Um eco transtorácico descartou endocardite. Alguns dias depois, duas culturas de sangue testaram positivo para estafilococo epidermidis.\n\nNo POD 7, a paciente apresentou trombocitopenia (34 × 109/L de 267 × 109/L no POD 5), e uma diminuição de 1 mg/dl no nível de Hb. Portanto, como o INR já estava em 2,6, a varfarina foi suspensa, e a vitamina K foi administrada (5 mg).\n\nNo POD 9, uma massa flutuante no anel mitral tornou-se visível em ambas as ecocardiografias transtorácica e transesofágica, enquanto a contagem de PLT atingiu o nadir de 21 × 109/L.\n\nFoi decidida a indicação urgente para uma nova cirurgia. Enquanto os antibióticos foram iniciados (piperacilina/tazobactam e vancomicina), a suspeita de HIT também surgiu devido a uma pontuação 4T de 5.\n\nPortanto, um imunoensaio quimioluminescente (CLIA) anti-PF4-heparina específico de imunoglobulina (Ig)G foi encomendado, e o anticoagulante alternativo fondaparinux (7,5 mg uma vez ao dia) foi iniciado e mantido até ao dia anterior à cirurgia. O teste CLIA resultou positivo para anticorpos PF4/heparina (8,9 U/mL), e o ensaio de ativação plaquetária induzida por heparina (HIPA) confirmou o diagnóstico de HIT no POD 10.\n\nA operação de Redo foi realizada no POD 12. A bivalirudina foi o anticoagulante de escolha para a circulação extracorpórea, como já tinha sido feito com sucesso no passado em casos semelhantes. Inesperadamente, uma massa trombótica volumosa foi removida do átrio esquerdo do paciente (confirmada como um trombo por exame histológico e por um exame de cultura negativo). O diagnóstico de HIT com trombose (HITT) foi, portanto, claro, e a terapia de anticoagulação alternativa com bivalirudina em dose terapêutica foi retomada no período pós-operatório assim que o sangramento se tornou insignificante.\n\nO paciente foi desmontado do ventilador no POD 2. No POD 4, após a remoção dos tubos torácicos, a bivalirudina foi descontinuada e o danaparoid foi iniciado. Duas doses subcutâneas (750 U) foram administradas primeiro; depois disso, a infusão endovenosa foi iniciada a 396 U/h durante as primeiras 4 horas, 297 U/h durante as próximas 4 horas e depois 198 U/h. O danaparoid foi monitorado diariamente através da sua atividade anti-Xa plasmática.\n\nNo dia 15, ocorreu um derrame pleural direito, que foi drenado nos dias seguintes. Portanto, o planejamento da toracocentese, danaparoide foi temporariamente descontinuado. A atividade anti-Xa do danaparoide foi monitorada a cada 12 horas até que atingisse o alvo de intervalo profilático (0,1-0,2 U/mL).\n\nA toracocentese foi realizada no dia 17, 38 horas após a suspensão de danaparoid, quando a atividade anti-Xa foi de 0,14 U/mL. A droga foi retomada 2 horas após o procedimento sem complicações (180 U/h e 162 U/h no dia seguinte), uma vez que as complicações do procedimento foram excluídas. A meta da atividade anti-Xa foi então definida no nível mais baixo da faixa terapêutica (0,45 U/mL).\n\nNo dia 18 do pós-operatório, quando a atividade anti-Xa foi de 0,39 U/mL, e a contagem de plaquetas (PLT) se recuperou substancialmente (160 × 109/L), a mudança de danaparoid para antagonista da vitamina K (VKA) foi iniciada. A primeira dose de varfarina (5 mg) foi administrada a partir de um INR de 1,1. Nos cinco dias seguintes, o INR e a dose de varfarina administrada foram os seguintes: 1,2 e 6,25 mg, 1,4 e 6,25 mg, 1,9 e 6,25 mg, 2,1 e 6,25 mg, e 2,8 e 3,75 mg, respetivamente.\n\nNo POD 20, após 66 horas da iniciação da varfarina, a infusão de danaparoide foi interrompida enquanto a atividade anti-Xa no plasma era de 0,54 U/mL. Dois dias após a interrupção, a atividade de danaparoide medida foi de 0,09, enquanto o INR foi de 2,8.\n\nO paciente foi dispensado com sucesso do hospital no dia pós-operatório 35 (POD 48 da primeira operação) em boas condições clínicas. A contagem de PLT foi então de 173 × 109/L. O INR foi de 3.2. A concentração de creatinina no soro foi de 0.64 mg/dl.\n", "summary": "Aqui, apresentamos um caso em que a HIT ocorreu seis dias após a cirurgia cardíaca. A varfarina foi iniciada dois dias após a cirurgia, mas foi interrompida cinco dias depois, dado o alto risco de hemorragia devido a trombocitopenia concomitante. A probabilidade de HIT foi inicialmente subestimada, porque foi feito um diagnóstico enganoso de endocardite. Quando a cirurgia de reoperação foi realizada, não foram encontradas massas infecciosas, mas um grande trombo foi removido do átrio esquerdo. A bivalirudina e o danaparoide foram usados como anticoagulantes alternativos durante o subsequente curso pós-operatório.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_576.txt", "fulltext": "Uma mulher de 41 anos com obesidade e 6 anos de diabetes mellitus sem tratamento chegou à emergência com um histórico de 7 dias de fadiga e 2 dias de dispneia. Além destes sintomas, ela relatou lombalgia bilateral e abdominal, que melhorou parcialmente com paracetamol.\n\nNa apresentação, a paciente estava hemodinamicamente estável, apresentava dispneia, taquipneia e uma saturação de oxigênio de 80%. A radiografia de tórax mostrou infiltrados alveolares basais bilaterais e o teste rápido foi positivo para IgM contra COVID-19. A tomografia de tórax encontrou um padrão de vidro fosco bilateral no fundo que ocupava 35% do parênquima pulmonar sem sinais de embolia pulmonar.\n\nDevido a uma glicemia inicial de 500 mg/dL, cetonas urinárias e acidose metabólica grave, a paciente foi diagnosticada com cetoacidose metabólica grave.\n\nA gestão inicial incluiu oxigenoterapia, hidratação com solução salina, insulina, ceftriaxona, dexametasona, e ivermectina. Três dias depois, a lombalgia e a dor abdominal pioraram, e uma tomografia abdominal contrastada foi solicitada, a qual revelou defeitos de perfusão em ambos os rins, predominantemente no rim esquerdo, sugestivo de infartos renais. Não houve evidência de trombose extra-renal. Devido a estas constatações, a anticoagulação foi iniciada com enoxaparina 60 mg a cada 12 horas. O exame físico complementar não apresentou sinais de isquemia periférica e o eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal. A paciente não possuía antecedentes de fibrilação atrial.\n\nA evolução respiratória e hemodinâmica da paciente era desfavorável, exigindo ventilação mecânica e vasopressores. Posteriormente, nove dias depois, a mesma apresentou lesão renal aguda (com oligúria, anúria posterior e sobrecarga de água) e deu-se início à hemodiálise convencional (o único tipo de hemodiálise disponível em nosso hospital) com cateter não tunelizado.\n\nDuas semanas depois, a paciente ainda se encontrava em hemodiálise, ventilação mecânica e anticoagulação. Ela morreu na terceira semana de tratamento.", "summary": "Apresentamos o caso de uma paciente do sexo feminino, de 41 anos, com diabetes mellitus e obesidade, que deu entrada no serviço de urgência por lombalgia, insuficiência respiratória associada à pneumonia COVID-19, cetoacidose diabética e choque. A paciente apresentava lesão renal aguda e demandava hemodiálise. A tomografia abdominal contrastada mostrou infarto renal bilateral e foi iniciada anticoagulação." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_562.txt", "fulltext": "Um homem de 26 anos, pesando 78 kg, apresentou-se no ambulatório de nefrologia na terceira semana de junho com histórico de rinite, febre baixa e diminuição do débito urinário durante três dias. Em seu exame médico geral realizado para o trabalho em janeiro de 2023, ele apresentou uma creatinina basal de 0,7 mg/dL. Na avaliação, descobriu-se incidentalmente que ele apresentava creatinina de 2,1 mg/dL. Ele tinha um histórico de ganho de peso de 6 kg com fadiga fácil nos últimos 3 meses. O paciente não tinha histórico familiar significativo e seu histórico de medicamentos incluía a ingestão de duas doses de 500 miligramas de paracetamol e 5 mg de levocetirizina para rinite. Ele também se queixou de mialgia intermitente nas últimas duas semanas. O exame clínico revelou euvolemia, frequência de pulso de 58/minuto com pressão arterial de 128/68 mmHg e débito urinário de aproximadamente 800 mL/dia (menos de 0,5 mL/kg/hora). Não havia marcas de mordidas ou descoloração de membros que sugerissem lesão muscular direta. Em virtude de sua insuficiência renal inexplicável, ele foi internado em 26 de junho e iniciou-se uma avaliação completa, a qual revelou creatinina sérica elevada de 2,4 mg/dL com níveis normais de sódio (136 meq/L), potássio (4,9 meq/L), cloreto (102 meq/L), bicarbonato (20 meq/L) e glicemia. O exame de urina revelou traços de albuminúria com presença ocasional de hemácias/campo de grande aumento. A hemoglobina foi de 16,2 gramas/dL, a contagem de leucócitos foi de 8070/mm3, e a contagem de plaquetas foi de 208.000/mm3. A aspartato aminotransferase (AST) foi de 69 U/L e a alanina aminotransferase (ALT) foi de 51 U/L com níveis normais de bilirrubina. Os exames de sorologia viral para antígeno de superfície da hepatite B, anti-HCV e HIV foram negativos. A ultrassonografia abdominal revelou rins de tamanho normal sem evidência de obstrução. Ele apresentou níveis normais de complemento sérico, cultura de urina negativa e níveis negativos de anticorpos antinucleares. Devido à sua mialgia intermitente, o nível sérico total de creatina fosfoquinase (CPK) foi avaliado, revelando um valor de 3869 UI/L com fração CPK-MB normal. Não houve histórico de trauma muscular direto, lesão por esmagamento, histórico prévio de dor ou fraqueza muscular recorrente, histórico familiar de patologia muscular semelhante ou abuso inadvertido de drogas, e os níveis de glicose e eletrólitos estavam normais. Diante da bradicardia, fadiga fácil e ganho de peso, foi avaliado o perfil tireoidiano, que revelou TSH >150 mIU/L, T3 livre de 2,61 picomoles/L (variação: 2,1 – 4,4 picomoles/L) e T4 livre de 0,81 nanogramas/dL (variação: 0,80–2,70 nanogramas/dL). A ultrassonografia revelou glândula tireoide heterogênea, difusamente aumentada, com septações ecogênicas lineares sugestivas de tireoidite de Hashimoto. O nível sérico de anticorpo contra a peroxidase tireoidiana (anti-TPO) foi superior a 1.000 UI/mL e os níveis de anti-tireoglobulina (anti-Tg) foram de 1.930 UI/ml. Realizou-se biópsia renal devido à causa incerta da insuficiência renal, a qual revelou 25 glomérulos com celularidade normal e alças capilares pérvias. A coloração com hematoxilina e eosina e tricrômico de Masson revelaram descamação de células epiteliais tubulares com detritos celulares em muitos túbulos, o que foi indicativo de lesão tubular aguda. A imunofluorescência foi negativa para todos os anticorpos e a imuno-histoquímica foi positiva para mioglobina. O sequenciamento do exoma completo não revelou nenhuma mutação genética que predispusesse à rabdomiólise. Ele foi diagnosticado com lesão tubular aguda induzida por tireoidite autoimune e rabdomiólise com base nos níveis elevados de CPK e foi iniciado tratamento com tiroxina sódica 75 microgramas (mcg) com hidratação adequada para rabdomiólise. Sua creatinina diminuiu para 1,8 mg/dL após 7 dias de internação. A dose de tiroxina foi aumentada gradualmente em 25 mcg a cada duas semanas. No acompanhamento após um mês, em agosto de 2023, sua creatinina sérica havia diminuído para 1,2 mg/dL com níveis normais de CPK (208 UI/L). Atualmente, ele está em tratamento com 125 mcg (1,8 mcg/kg) de tiroxina sódica, com acompanhamento quinzenal no departamento de nefrologia.", "summary": "Apresentamos aqui o caso de um homem de 26 anos de idade, sem quaisquer comorbidades, que apresentou fadiga fácil e ganho de peso por 2 meses. Foi constatado que ele apresentou creatinina de 2,1 mg/dL com histórico de rinite tratada com anti-histamínico três dias antes da visita ao hospital. Ele teve sintomas de mialgia intermitente nas duas semanas anteriores. Na avaliação laboratorial, constatou-se que ele apresentava níveis elevados de CPK, TSH elevado, T4 normal baixo e anticorpos anti-TPO e anti-Tg positivos. A ultrassonografia do pescoço revelou septações ecogênicas lineares na glândula tireoide. A biópsia renal revelou lesão tubular aguda. Foi iniciada uma suplementação adequada de tiroxina e sua creatinina foi reduzida para 1,2 mg/dL após um mês." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_204.txt", "fulltext": "Uma mulher japonesa grávida de 33 anos, G (1), P (0), recebeu triagem obstétrica de rotina às 14 semanas de gestação. A biometria fetal foi consistente com a correspondente idade gestacional. Com uma vista de traqueia de três vasos numa vista multiplanar por Doppler colorido com STIC, foi observada uma PLSVC no lado esquerdo da artéria pulmonar, e foi suspeitado um estreitamento do istmo aórtico. Foi também suspeitado um estreitamento do istmo com uma vista do arco aórtico. O HDlive Flow com STIC (Voluson E10 BT20, GE Healthcare, Zipf, Áustria) com um transdutor transabdominal de matriz curva (GE eM6C G2, 2-7 MHz) mostrou claramente relações espaciais entre a veia cava superior direita, aorta com estreitamento do istmo, artéria pulmonar, e PLSVC. Foi também suspeitado um “shelf” pré-ductal. A PLSVC pode ser claramente identificada numa vista panorâmica. Não foi observada outra anomalia fetal. Um estreitamento do istmo e PLSVC com domínio ventricular direito foi confirmado nas varreduras do segundo e terceiro trimestres. O curso da gravidez foi sem incidentes.\n\nUma recém-nascida do sexo feminino foi entregue por via vaginal com extração por vácuo às 40 semanas e 6 dias de gestação com um peso corporal de 2586 g e comprimento de 46 cm. O pH da artéria umbilical foi de 7,288. Teve uma pontuação Apgar de 8/9 aos 1 e 5 minutos, respetivamente. O diagnóstico ecocardiográfico neonatal foi de CoA (diâmetro do istmo = 2,4 mm) (intervalo normal do diâmetro do istmo para um bebé japonês com uma altura de 46 cm: 2,51-8,79 mm) e PLSVC. Não se observou diferença de pressão arterial entre o braço e a perna. Não foi necessário o uso de prostaglandina E1 após o parto. No 28º dia neonatal, o fecho do ducto arterioso foi confirmado com ultrassom Doppler colorido, e não se verificou efeito na hemodinâmica circulatória do bebé. Assim, foi decidido um acompanhamento próximo. O recém-nascido teve um curso favorável sem operação após o parto.\n", "summary": "Apresentamos as características do fluxo HDlive transabdominal do CoA e PLSVC às 14 semanas de gestação. Com uma vista da traqueia de três vasos numa vista multiplanar utilizando Doppler colorido com STIC, foi observado um PLSVC no lado esquerdo da artéria pulmonar e foi suspeitado um estreitamento do istmo aórtico. Foi também suspeitado um estreitamento do istmo com uma vista do arco aórtico. O fluxo HDlive mostrou claramente as relações espaciais entre a veia cava superior direita, aorta com estreitamento do istmo, artéria pulmonar e PLSVC. Foi também suspeitado um “shelf” pré-ductal. Não foi observada outra anomalia fetal. A ecocardiografia neonatal após o parto confirmou o CoA e o PLSVC.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_238.txt", "fulltext": "Chief Complaints\nUm paciente de 38 anos de idade foi internado no hospital com dor abdominal recorrente e diarreia por mais de 2 anos, com resíduo fecal na urina por 6 dias.\n\nHistória da Doença Atual\nO paciente desenvolveu distensão abdominal, dor abdominal, diarreia e muco nas fezes 2 anos antes da admissão. Os sintomas do paciente tinham piorado 1 ano antes, e ele foi ao Hospital Popular Provincial de Zhejiang e foi diagnosticado com doença de Crohn. O paciente recebeu mesalazina por via oral. Após a alta, o paciente parou de tomar mesalazina. O paciente desenvolveu diarreia que ocorreu mais de 10 vezes por dia, acompanhada de disúria, resíduo fecal na urina e diminuição do volume de urina 6 dias antes da admissão.\n\nHistória de Doenças Passadas\nO paciente foi submetido a uma cirurgia de fístula anal 1 ano antes da admissão.\n\nExame Físico\nO paciente estava desnutrido e apresentou sensibilidade subumbilical positiva.\n\nExamens Laboratoriais\nOs exames auxiliares após a admissão mostraram que a contagem de glóbulos brancos era de 9,9 * 10 ^ 9/L, a proporção de neutrófilos era de 66,1%, o nível de hemoglobina era de 98 g/L, o nível de CRP era de 139,9 mg/L e o nível de albumina sérica era de 24,5 g/L. Os exames laboratoriais mostraram o seguinte: autoanticorpo (-), imunização (-), anticorpo de tuberculose (-), e T-SPOT (-). O teste para anticorpos associados a doenças intestinais inflamatórias mostrou positividade para ASCA IgG, ASCA IgA, e F12Y IgG e negatividade para AYMA IgG, AYCA IgA, e pANCA. O nível de calprotectina era superior a 1800 ug/g.\n\nExames de Imagem\nA colonoscopia revelou a mucosa normal no íleo terminal e alterações semelhantes a pedras no cólon, úlceras na mucosa local e fístulas a 25 cm do ânus a 30 de Novembro de 2020. A patologia da biópsia colonoscópica mostrou inflamação crónica da mucosa com erosão, exsudado inflamatório focal, necrose, infiltração de um grande número de células plasmáticas e neutrófilos no estroma, sem formação de granuloma e displasia leve das glândulas locais. O paciente foi submetido a ressonância magnética pélvica melhorada e os resultados mostraram múltiplas sombras de sinal anormal dentro e ao redor da próstata e da uretra, um limite pouco claro entre as lesões e o canal anorretal e infecção com formação de fístula. A cápsula endoscópica revelou inflamação crónica do intestino delgado com atrofia das vilosidades.\n\n\nTrabalho de Diagnóstico Adicional\nO paciente foi novamente internado no nosso hospital durante 5 dias devido a inchaço e dor no abdômen inferior esquerdo. Havia uma massa palpável de 10 cm no abdômen inferior esquerdo do paciente, com inchaço e sensibilidade óbvios, aumento da temperatura da pele e sensibilidade local. A contagem de glóbulos brancos foi de 17,6 * 10 ^ 9/L, e o nível de CRP foi de 139,9 mg/L. O ultrassom B mostrou uma massa hipoecoica e abundante suprimento de sangue no abdômen inferior esquerdo, com um intervalo de aproximadamente 6,0 * 2,4 * 3,5 cm. Considerando a presença da massa inflamatória e o limite pouco claro entre a massa hipoecoica e a cavidade abdominal, suspeitou-se que se tivesse formado um seio local. A ressonância magnética pélvica melhorada sugeriu espessamento da parede local do sigmóide e do reto e doença inflamatória intestinal; infecção da parede abdominal inferior esquerda com pneumatosis subcutânea e comunicação local com o sigmóide, sugerindo formação de fístula; e múltiplos sinais anormais ao redor do ânus e do corpo cavernoso, sugerindo formação de seio e de fístula com infecção.\n\nDiagnóstico Final\nO diagnóstico final foi de CD severamente ativa com fístulas enterovesicais e enterocutâneas.\n\nTratamento\nO paciente recebeu uma infusão intravenosa de ustekinumab 260 mg a 4 de Dezembro de 2020. Foi-lhe dado tratamento anti-infeccioso e apoio nutricional. Os sintomas do paciente melhoraram significativamente. O paciente foi internado devido ao desenvolvimento de uma fístula extraintestinal a 18 de Janeiro de 2021. O paciente tinha múltiplas fístulas internas e infecções, e não tinha condições para ser operado. Além disso, após ser submetido a uma cirurgia de fístula anal, o paciente recusou-se a ser operado novamente, e foi-lhe administrado tratamento médico conservador. Foi sugerido jejum, e foi-lhe administrada somatostatina para inibir a secreção de suco digestivo. O paciente recebeu uma infusão intravenosa de ustekinumab 90 mg a 8 de Fevereiro de 2021, com tratamento anti-infeccioso, apoio nutricional, e regulação da flora intestinal. Foi realizado drenagem e desbridamento da fístula cutânea e foi tratado com alterações de curativos.\n\nResultado e Acompanhamento\nApós a alta, o paciente recebeu mesalazina por via oral, suplementada por nutrição enteral. A fístula cutânea foi tratada com uma mudança de curativo. Os sintomas clínicos do paciente melhoraram significativamente, a PCR diminuiu de 139,9 ml/L para 25 ml/L, e a fístula cutânea sarou. Foi sugerido ao paciente que tomasse outra dose de ustecinumab após 12 semanas.\n", "summary": "Neste caso, o paciente teve dor abdominal recorrente e diarreia por mais de 2 anos, com resíduo fecal na urina por 6 dias. A ressonância magnética pélvica e a colonoscopia mostraram infecção intestinal com uma fístula retal, e o diagnóstico inicial foi doença de Crohn severamente ativa com uma fístula enterovesical. O paciente teve múltiplas fístulas internas e infecções, e recusou fortemente condições cirúrgicas. O paciente recebeu uma infusão intravenosa de ustecinumab e somatostatina, com tratamento anti-infeccioso, suporte nutricional e regulação da flora intestinal. A drenagem e desbridamento da fístula cutânea foram realizados. Após tratamento e gestão abrangentes, a condição do paciente alcançou remissão clínica significativa.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_589.txt", "fulltext": "Uma mulher caucasiana de 28 anos foi admitida no departamento de obstetrícia com PPROM numa idade gestacional (EG) de 32 semanas e seis dias. Na admissão, o fluido amniotico era transparente, não havia contrações uterinas e a cardiotocografia (CTG) era normal. O ultrassom (US) revelou um diagnóstico de anidramnio, com o feto numa posição transversal com as costas numa posição caudal, e um comprimento cervical de 43 mm. O rastreio para o Grupo B Streptococcus foi negativo. A contagem de glóbulos brancos era de 12,5 × 109 mmol/L e o nível de proteína C-reativa (CRP) foi de 36 mg/L.\n\nAntes da admissão, a gravidez tinha decorrido sem incidentes. Os ultrassons às 12 e 20 semanas de gestação e o primeiro teste pré-natal não invasivo (NIPT) não mostraram anormalidades. A biometria fetal às 30 semanas de gestação mostrou um crescimento fetal normal, com circunferência abdominal fetal (FAC) no 69.º e peso fetal estimado (EFW) no 48.º percentil.\n\nQuando admitida na enfermaria, betametasona e nifedipina foram prescritas para amadurecimento pulmonar e a tocolise foi administrada durante os dois primeiros dias de admissão de acordo com o protocolo local. Às 33 semanas de gestação, a biometria fetal foi repetida, o que mostrou uma velocidade de crescimento reduzida; com um FAC estável, mas um EFW no percentil 23. O índice de pulsatilidade da artéria umbilical foi normal. Enquanto se realizava a biometria, não houve sinais de anormalidades fetais.\n\nNo sexto dia de admissão, a paciente começou a ter contrações irregulares crescentes. O feto tornou-se taquicárdico sem a presença de febre materna. A taquicardia persistiu no dia seguinte, com um aumento na contagem de glóbulos brancos para 14,6 × 109 mmol/L e CRP 70 mg/L. Com a suspeita de corioamnionite no dia seguinte, uma cesariana foi realizada às 33 semanas e 6 dias de gestação.\n\nA cesariana foi complicada pelo anidramnio, o feto estava em posição transversal e uma grande massa desconhecida nas costas do feto, que foi a parte que se apresentou na uterotomia. Avaliar a posição exata do feto foi um desafio devido à massa. Uma versão interna para uma apresentação cefálica ou pélvica não foi possível sem expandir a laparotomia e a uterotomia. Após a extensão, o feto foi entregue numa posição cefálica.\n\nUma criança do sexo feminino, com peso de 2945 g (>P97) nasceu com um início moderado com pontuações APGAR de um e sete aos um e cinco minutos de vida, respetivamente. O gás sanguíneo umbilical mostrou um pH venoso de 7.06 com um excesso de base de −8.3 mmol/L. A criança recebeu cinco respirações de inflação com consequente ventilação durante quatro minutos antes de um impulso respiratório suficiente. Apesar do suporte respiratório não invasivo, a intubação endotraqueal foi realizada devido à insuficiência respiratória e o surfactante intratraqueal (150 mg/kg de peso corporal) foi administrado devido à síndrome de angústia respiratória infantil.\n\nImediatamente após o nascimento, uma massa dorsal proeminente de consistência sólida-elástica com um diâmetro de cerca de 12 cm foi notada ao nível torácico. Múltiplas lesões cutâneas estavam presentes ao redor do inchaço.\n\nAlgumas horas após o nascimento, uma contagem sanguínea completa e parâmetros inflamatórios não mostraram anormalidades. Os marcadores tumorais foram determinados e mostraram um antígeno carcinoembrionário (CEA) de 1,59 μg/L (<5 μg/L), antígeno canceroso (CA) 125 de 12 kU/L (<35 kU/L), beta gonadotropina coriónica humana (beta- HCG) de 32,5 IU/L (<1 IU/L), AFP (alfa-fetoproteína) de 1,100,964 ng/mL (5,000–105000 ng/mL). No dia 5, beta HCG e AFP não foram mais detectáveis. O diagnóstico diferencial incluiu uma malformação vascular, malignidade congénita, massas tumorais benignas como teratoma e hemangioma, e espinha bífida oculta.\n\nDevido à massa visível, foi realizada uma nova imagem no dia dois, incluindo radiografia torácica (RT), US e MRI. A RT revelou uma assimetria significativa do tecido mole na parede torácica posterior esquerda. O US indicou edema difuso no tecido subcutâneo da parede torácica esquerda e um espessamento assimétrico dos músculos da parede torácica. A MRI revelou que a massa de tecido mole era composta por espessamento assimétrico dos músculos da parede torácica dorsal, particularmente o serratus anterior e o latissimus dorsi. Além disso, foram encontradas várias coleções de fluidos em várias camadas do subcutis, estendendo-se ao membro superior esquerdo e aos músculos glúteos. A série de MRI pós-contraste não mostrou nenhuma massa de tecido mole de aumento. A diminuição espontânea da massa no momento da imagem foi notável e apoiou o diagnóstico de uma origem traumática para a lesão.\n\nNo sexto dia, foi observada uma redução significativa no edema de tecidos moles, nas coleções de fluidos e no espessamento da musculatura da parede torácica, como confirmado por US. No oitavo dia, o inchaço tinha desaparecido clinicamente.\n\nO bebê foi extubado após três dias e permaneceu com suporte respiratório de alto fluxo. O peso diminuiu significativamente para 2200 g (P50-90) após alguns dias, em parte devido à diminuição do inchaço.\n\nA terapia antimicrobiana empírica foi iniciada no nascimento devido à prematuridade e à suspeita de corioamnionite e poderia ser interrompida após 48 horas. No dia oito, a criança foi transferida para um hospital de nível dois para cuidados adicionais devido à prematuridade.\n\n", "summary": "Uma mulher caucasiana de 32 semanas e 6 dias de gravidez foi internada após rutura de membranas pré-laboral (PPROM). O ultrassom fetal não mostrou anormalidades, o bebê nasceu por cesariana. O parto foi complicado pela posição transversal do bebê. Uma menina nasceu com uma grande massa de tecido mole dorsal do lado esquerdo ao nível torácico com consistência elástica, e múltiplas lacerações de pele. Um amplo diagnóstico diferencial foi feito. A imagem sugeriu um inchaço pós-traumático devido à posição transversal durante o nascimento. A massa diminuiu e desapareceu ao longo de três dias.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_68.txt", "fulltext": "Uma mulher de 62 anos de idade foi submetida a um cateterismo cardíaco esquerdo de diagnóstico em 2012. O procedimento foi complicado por uma dissecção da artéria coronária esquerda principal, que exigiu um enxerto de bypass da artéria coronária esquerda (CABG) da artéria coronária descendente anterior esquerda e da artéria marginal obtusa. Infelizmente, a dissecção da artéria coronária esquerda principal resultou no agravamento dos sintomas de insuficiência cardíaca da paciente, apesar do CABG de emergência. Como a fração de ejeção da paciente após o CABG nunca melhorou, ela foi transferida para a nossa clínica de insuficiência cardíaca avançada. Ao longo de dois anos, foram realizados múltiplos cateterismos cardíacos direitos (RHCs); os cálculos do método de Fick demonstraram consistentemente um índice cardíaco normal. No entanto, a paciente apresentou sintomas de agravamento. Uma vez que ela foi profundamente sintomática, o seu caso foi apresentado ao conselho de revisão médica, e foi aprovada para um OHT. O seu transplante foi sem incidentes; no entanto, durante a cirurgia, foi observada uma quantidade anormal de sangue a escorrer das veias pulmonares. O seu curso pós-operatório inicial de 24 horas foi notável por um índice cardíaco elevado e débito cardíaco ventricular direito, uma resistência vascular sistémica baixa, e uma pressão pulmonar elevada.\n\nEmbora se suspeitasse de uma derivação, uma derivação iatrogénica foi descartada através de uma ecocardiografia de bolha. No entanto, as tomografias computadorizadas (TC) revelaram uma veia pulmonar superior esquerda anormal que drenava para a veia innominada. A CTA demonstrou a presença de uma derivação extracardíaca na forma de PAPVR.\n\nApós uma decisão multidisciplinar para prosseguir com a reparação cirúrgica, o tórax foi reaberto. A veia pulmonar superior esquerda (VPS) foi identificada e visualizada. Iniciou-se uma dissecção cuidadosa do hilo pulmonar em direção à veia innominada, fora do pericárdio. A conexão venosa foi completamente mobilizada, um ramo tributário foi ligado e a veia foi seccionada ao nível da veia innominada. Após a mobilização da veia, foi feita uma anastomose de ponta a ponta entre a VPS e o apêndice atrial esquerdo do coração do dador, enquanto o coração batia com o bypass cardiopulmonar. A máquina coração-pulmão foi usada para evitar a instabilidade hemodinâmica durante a exposição do apêndice atrial esquerdo para a anastomose. Após a anastomose e a hemostase, o paciente foi retirado do bypass cardiopulmonar e não foi necessário suporte inotrópico. As cânulas foram removidas após a administração de protamina. O tórax foi fechado de forma padrão e o paciente recuperou-se na unidade de cuidados intensivos. O paciente foi dispensado em casa no dia 15.", "summary": "Uma paciente de 62 anos com cardiomiopatia isquêmica e insuficiência cardíaca sistólica foi submetida a um transplante de coração ortotópico. O curso pós-operatório imediato foi notável por um índice cardíaco elevado e pressões arteriais pulmonares, bem como diminuição da resistência vascular sistêmica. O ecocardiograma pós-operatório não revelou um desvio intra-cardíaco. No entanto, a angiografia por tomografia computadorizada (CTA) mostrou uma veia pulmonar superior esquerda drenando para a veia innominada. A reparação cirúrgica da conexão venosa pulmonar superior esquerda para o apêndice atrial esquerdo foi concluída sob circulação extracorpórea com o coração batendo. A sua hemodinâmica melhorou imediatamente, e teve um curso pós-operatório sem complicações.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_166.txt", "fulltext": "Um paciente persa de 87 anos, anteriormente fazendeiro, que estava acamado por causa de uma fratura de quadril há dois anos, foi internado no hospital Shahid Mohammadi, um centro de cuidados terciários no sul do Irã, devido a perda de consciência (LOC), dificuldade respiratória, taquipneia e oligúria.\n\nEle teve um histórico de 10 dias de hospitalização em outro hospital devido a febre e tosse. Nesse centro, foi realizado um teste de reação em cadeia da polimerase (PCR) para o coronavírus 2 da síndrome respiratória aguda grave (SARS-CoV-2) para o paciente, que foi negativo, no entanto, com base na opacidade do vidro do tórax na tomografia computadorizada (TC) e estando no surto de COVID-19, ele preencheu a definição de caso de COVID-19; portanto, recebeu o tratamento do protocolo; remdesivir 200 mg estaticamente e 100 mg diariamente durante 5 dias mais dexametasona 6 mg diariamente por via intravenosa. Após recuperação relativa, ele foi dispensado. O paciente não tinha histórico de qualquer doença crônica e não recebeu quaisquer medicamentos.\n\nEle tinha um histórico de fraqueza, fadiga e perda de apetite, pelo qual recebeu terapia com soro em uma clínica ambulatorial.\n\nNo nosso centro, ele estava doente e intoxicado. A sua Escala de Coma de Glasgow (GCS) era sete.\n\nO exame físico revelou frequência cardíaca = 107 batimentos por minuto, pressão arterial = 100/60 mmHg, temperatura = 36,7 °C, saturação = 85% em ar ambiente, crepitação grosseira na auscultação pulmonar e edema de pitting bilateral nos pés. Não houve outros achados no exame físico. O paciente estava em estado de estupor sem contacto ocular ou verbal. Ele só respondia a estímulos dolorosos. As pupilas eram reativas à luz e o reflexo de vômito estava ausente. O reflexo plantar era normal. O paciente tinha um cateter suprapúbico devido a hiperplasia prostática benigna para fins terapêuticos desde 2 meses antes da admissão.\n\nPedimos exames de sangue e tomografias para o paciente. Os exames de sangue mostraram WBC de 4.1 × 109 (neutrófilos 86%, linfócitos 9.6%), anemia (RBC = 4.34 células/mcL, nível de hemoglobina = 8.8 g/dL, hematócrito = 28.8%, hipocromia ++, esquistócito +), trombocitopenia (plaquetas = 110,000/mcL), nível anormal de eletrólitos (sódio = 158 mmol/L, potássio = 3 mmol/L, fósforo = 5.4 mg/dL, cálcio = 7.2 mg/dL), ureia de 140 mmol/L, lactato desidrogenase de 602 U/L, taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) de 20 mm/h, proteína C-reativa de 87.41 mg/L, creatinina de 2 mg/dL e albumina sérica de 1.6 g/dL e açúcar no sangue de 121 mg/dL.\n\nFoi realizado um TAC do cérebro, uma vez que o paciente tinha LOC, que revelou atrofia senil do cérebro sem quaisquer achados anormais.\n\nA tomografia computadorizada de tórax mostrou ar retido na parte anterior de ambos os campos pulmonares, envolvimento do lobo superior direito (RUL) e enfisema subpleural difuso, opacidade de vidro fosco difusa e consolidada, alguns dos quais eram subpleurais e alguns deles mostravam aparência de pavimento irregular devido ao espessamento interlobular do septo, que poderia ser devido a infecção viral. Além disso, foi observado espessamento peribronquial bilateral difuso.\n\nColheitas de sangue foram tomadas de dois locais diferentes que não revelaram crescimento após 48 horas.\n\nDurante a sua hospitalização, foi realizado um painel de vírus respiratórios nasais multiplex RT-PCR que revelou uma co-infecção do vírus da gripe e RSV; por isso, foi iniciado um tratamento de sepsis e pneumonia para o paciente incluindo meropenem 1gr infundido durante 3 horas uma vez ao dia, vancomicina 1 gr a cada 72 horas intravenosamente e oseltamivir 75 mg a cada 12 horas oralmente. Ele também recebeu Albumina duas vezes ao dia devido ao nível diminuído de Albumina. A infusão intravenosa de 5% de dextrose e metade de salina foi administrada de acordo com os protocolos padrão para manter a hidratação e o equilíbrio da hipernatremia no paciente.\n\nNo 7º dia de sua hospitalização, o paciente se tornou anúrico. O nível de creatinina e nitrogênio ureico no sangue (BUN) aumentou (creatinina: 4 mg/dL, BUN: 122 mg/dL), o teste de gases no sangue venoso revelou uma acidose metabólica (PH: 7.11, pCO2: 18.2, HCO3: 8.6) que foi resistente ao tratamento. Uma consulta de cirurgia urgente foi solicitada para a colocação de um cateter venoso central para realizar diálise, mas, entretanto, a sua pressão arterial (BP) caiu e foi infundido um gotejamento de norepinefrina. Devido à baixa BP, o paciente não podia tolerar diálise. Devido ao choque séptico, ele teve uma parada cardiopulmonar durante a noite, e independentemente da intubação e 45 minutos de ressuscitação cardiopulmonar, ele morreu.", "summary": "Um homem persa de 87 anos foi internado no hospital devido a perda de consciência, dificuldade respiratória, taquipneia e oligúria. Ele já havia sido internado anteriormente devido a tosse, febre, perda de apetite e fadiga. Foi realizado um teste de reação em cadeia da polimerase (PCR) para o coronavírus da síndrome respiratória aguda grave 2 (SARS-CoV-2), que foi negativo; no entanto, com base na opacidade do vidro do tórax na tomografia computadorizada (TC) e estando no meio do surto de COVID-19, ele preenchia a definição de caso de COVID-19; portanto, recebeu o tratamento do protocolo (remdesivir) para COVID-19 e recuperou-se relativamente bem e recebeu alta. No nosso centro, solicitamos exames de TC do cérebro e do tórax, exames de sangue e PCR múltipla. A PCR múltipla revelou co-infecção do vírus da gripe e do RSV. Embora tivéssemos iniciado o tratamento da pneumonia e da sepsia, a idade avançada, o sistema imunológico fraco e o atraso no início da terapia antibiótica e antiviral correta, no seu conjunto, levaram-no a morrer.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_172.txt", "fulltext": "Informação do paciente\nUm artista marcial árabe de 20 anos de idade (peso 91,5 kg, altura 180 cm, e índice de massa corporal (IMC) 28,24) apresentou dor na parte de trás da coxa esquerda nas últimas 5 semanas e passou por intervenção farmacológica e fisioterapêutica; no entanto, ele não respondeu bem ao tratamento sintomático. Ele relatou que os sintomas apareceram pela primeira vez durante um sprint curto enquanto jogava futebol e escutou um estalo na parte de trás da coxa. A dor era tão ruim que ele se retirou do jogo logo após a lesão e não notou nenhum hematoma na parte de trás da coxa ou inchaço significativo nessa área. No entanto, ele relatou perda progressiva de flexibilidade no joelho esquerdo e incapacidade de flexionar e estender a articulação do joelho enquanto o joelho permanecia flexionado a um ângulo de 15°, estando de pé ou com a perna no ar. Ele negou qualquer histórico anterior de dor lombar, mas mal podia suportar o peso do membro afetado. Não havia histórico de álcool, tabagismo, diabetes, pressão alta ou outras doenças genéticas graves.\n\nDescobertas clínicas e avaliação diagnóstica\nO paciente relatou ter recebido gelo e elevação da perna afetada enquanto estava deitado após a lesão, como intervenções terapêuticas. Ele teve uma bandagem de crepe aplicada na coxa afetada para o apoiar enquanto estava de pé e a andar. Ele usou muletas para andar e para ir a uma distância um pouco maior. Para subir as escadas, teve de usar um degrau de cada vez, apoiando-se na sua extremidade inferior direita. Ele também relatou adotar uma posição sentada na borda da cadeira, uma vez que a pressão direta na coxa da cadeira lhe causava desconforto. Ele negou ter machucado as pernas ou as costas em desportos. Como resultado, o paciente retirou-se de todas as atividades, tais como praticar desporto, devido à dor, e o seu joelho estava ligeiramente dobrado na maior parte do tempo. Apesar de tomar medicação (anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)), a dor piorou ao longo do tempo. Como o paciente não respondeu bem à crioterapia, bandagens de compressão e medicamentos, ele decidiu consultar um médico para um diagnóstico e tratamento adicionais antes de nos encontrar.\n\nEm uma avaliação posterior, ele apresentou uma extensão e flexão limitada do joelho e exibiu uma marcha analgésica com uma fase reduzida de impacto do salto. A amplitude de movimento ativa (AROM) do joelho esquerdo foi de 10 a 15°, comparado com 0 a 130° no joelho direito. A palpação revelou sensibilidade e firmeza no terço médio dos músculos semimembranoso e semitendíneo.\n\nO teste muscular manual e a isometria não puderam ser realizados devido ao desconforto persistente. O paciente relatou dor em repouso, classificada como 5/10, e durante a atividade foi classificada como 7/10. Além disso, a avaliação clínica excluiu envolvimento do disco lombar ou síndrome do túnel glúteo e isquiático [4, 6].\n\nA melhor maneira de detectar a tensão nervosa para dor periférica nas extremidades inferiores é com um teste de queda [17]. No entanto, o resultado do teste de queda neste paciente foi negativo.\n\nIntervenções terapêuticas\nApesar da apresentação clínica atual do paciente, que sugeria HSI, os autores decidiram tratá-lo com a técnica de deslizamento neural com base na proximidade estrutural e funcional do nervo com a flexibilidade do membro inferior através de uma nova técnica de tensão neurodinâmica [18, 19]. A justificativa científica para essa abordagem neural foi detalhada ao paciente e o consentimento foi obtido.\n\nO paciente foi orientado a sentar-se com os braços dobrados atrás das costas e os joelhos e tornozelos estendidos e em flexão dorsal, respectivamente, enquanto um terapeuta orientava o paciente a flexionar a coluna torácica e cervical e a estender o joelho ao máximo tolerável. Em seguida, o paciente foi instruído a mover o pescoço para frente e para trás o máximo possível, enquanto também movia o tornozelo para cima e para baixo 15 vezes para ajudar com a passagem dos nervos.\n\nIsto foi feito em três séries por dia. O terapeuta então ajudou o paciente a dobrar a região média e superior das costas o máximo possível até que o paciente sentisse dor na região do joelho. Então, o processo foi repetido. No terceiro dia, a extensão ativa do joelho do paciente melhorou de 5° para 10° e depois para uma posição dobrada de 15°. Além disso, a postura em pé também melhorou.\n\nSubsequentemente, o paciente foi instruído a executar um conjunto de exercícios de reeducação postural, que envolviam flexão ativa do queixo, alongamento passivo dos extensores cervicais enquanto deitado de bruços, e fortalecimento dos retractores do ombro, braço das posições T a Y, depois de Y a W com o peso do membro enquanto deitado.\n\nPara abordar a postura cifótica, foram ensinados alongamentos ativos do peito nos cantos da parede. O paciente foi instruído a aumentar a duração dos exercícios de 5 para 10 segundos, fazendo 10 repetições e 3 séries diárias.\n\nResultados e acompanhamento\nOs resultados foram avaliados utilizando uma escala numérica de classificação da dor (NPRS) e a pontuação da Knee Society (KSS). Foi alcançado um aumento substancial nas medidas de resultados clínicos, tais como a dor e a função, no prazo de 3 dias sucessivos de terapia. O uso de medicação para a dor foi descontinuado.\n\nO paciente continuou com os exercícios de auto-neural glides e redução postural em casa e foi aconselhado a fazer um acompanhamento após 4 semanas ou a contactar-nos se os sintomas piorassem. No 3º dia de acompanhamento, o NPRS do paciente passou de 5 em repouso e 7 com atividade para 2 em repouso e 4 com atividade. O KSS aumentou de 22 para 61 e de 30 para 80 no domínio funcional. No final do programa de 2 semanas em casa, o paciente relatou ter um levantamento da perna reta ativo completo (SLR). O paciente recuperou-se totalmente da sua disfunção do joelho e dor no seguimento de 2 meses.\n", "summary": "Um artista marcial árabe de 20 anos de idade tinha um histórico de estiramento do tendão esquerdo nas últimas 5 semanas. Ele havia sido submetido a intervenções farmacológicas e fisioterapêuticas para suas condições clínicas, mas não havia respondido favoravelmente. Uma avaliação clínica posterior descartou a síndrome do tendão. O paciente absteve-se de todas as atividades esportivas.\n\nIntervenção: O paciente foi tratado utilizando uma técnica modificada de mobilização com quatro repetições durante três dias consecutivos, juntamente com reabilitação postural. Os resultados da escala numérica de classificação da dor e da pontuação da Knee Society antes e depois das intervenções foram obtidos.\n\nResultados e discussão: A pontuação pré-intervenção da escala de classificação da dor numérica foi de 5/10 e 7/10 em repouso e com atividade, respetivamente. A avaliação no 3º dia consecutivo de intervenção, a escala de classificação da dor numérica diminuiu para 2/10 e 4/10 em repouso e com atividade, respetivamente. De forma semelhante, a pontuação pré- e pós-intervenção da Knee Society melhorou de 22 para 61 em dor e de 30 para 80 em função. No seguimento de 2 meses, o paciente relatou uma recuperação completa dos sintomas e retomou as suas atividades desportivas sem qualquer interrupção.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_54.txt", "fulltext": "Uma paciente italiana de 56 anos com β-talassemia major apresentou-se ao departamento de radiologia para se submeter a uma ressonância magnética para quantificar a deposição de ferro no miocárdio, fígado e pâncreas. O histórico clínico da paciente incluiu uma condição de β-talassemia dependente de transfusão (genótipo HBB:c.118C > T/ HBB:c.93-21G > A), diagnosticada aos 7 anos de idade, apesar da primeira transfusão ter sido realizada aos 2 anos. Como consequência da β-talassemia, a paciente foi submetida a esplenectomia e colecistectomia.\n\nNo momento da ressonância magnética, ela apresentou um teste negativo para RNA de HCV (ácido ribonucleico do vírus da hepatite C), sem osteoporose ou outras complicações endócrinas, cardíacas ou hepáticas, e bons níveis de ferro. A terapia da paciente incluiu quelação de ferro com deferasirox, vitamina D e luspatercept, um modulador de eritropoiese iniciado 2 anos antes do exame de ressonância magnética (boa resposta, com um aumento de cerca de 35% da duração do intervalo de transfusão). A terapia de transfusão incluiu duas unidades de glóbulos vermelhos concentrados e filtrados a cada 25 dias com valores pré-transfusão de hemoglobina de 10-10,5 g/dl.\n\nPor ressonância magnética, uma massa sólida com contornos lobados e regulares foi identificada acidentalmente dentro do compartimento pré-vascular do mediastino.\n\nA lesão foi levemente hiperintensa em imagens ponderadas em T2 (T2-wi) e isointensa em T1-wi. A massa mediastinal em questão foi discernível em um exame de MRI anterior realizado para o mesmo propósito em 2020 antes de iniciar a terapia com luspatercept, embora com um aumento marginal.\n\nNão foram observadas outras anormalidades aparentes nos restantes compartimentos mediastinais. Não estavam presentes efusões pleurais ou pericárdicas.\n\nO exame neurológico foi normal e, nos meses anteriores, a paciente não apresentou sintomas de síndrome mediastinal associada à compressão das estruturas neurovasculares adjacentes. Além disso, ela não apresentou febre nem perdeu peso.\n\nPara avaliação posterior, o paciente foi submetido a tomografia por emissão de pósitrons (PET) com 18F-desoxiglucose (18FDG) e tomografia computadorizada (CT) do tórax com meios de contraste. Na PET-CT, a massa mediastinal apresentou apenas leve captação de FDG (SUVmax = 4.3); não foram relatados outros locais de captação anormal de radiotraçador no pescoço, tórax, abdômen e esqueleto. Nas imagens de CT, a lesão apresentou margens regulares, densidade sólida e leve aumento de contraste. As estruturas adjacentes não exibiram quaisquer sinais de invasão, e linfadenopatias ou doença extra-torácica não estavam presentes. Tais características radiológicas, o comportamento indolente ao longo do tempo, a ausência de sintomas sistêmicos, e a falta de captação de FDG ávida na tomografia por emissão de pósitrons (PET-CT) tornaram o diagnóstico de timoma provável.\n\nNo entanto, na visualização da janela pulmonar, foram evidentes múltiplas áreas arredondadas de luzência parenquimal, consistentes com cistos de paredes finas distribuídos simetricamente por ambos os pulmões, com parênquima normal intercalado.\n\nNão foram encontrados nódulos ou outras anormalidades intersticiais associadas aos cistos. Não foi detectado nenhum pneumotórax. Coerentemente com a doença óssea talassêmica, as costelas pareciam alargadas e a coluna vertebral apresentava uma leve platispondilia. A restante porção do tórax e do abdômen superior visível não apresentavam anormalidades. Os achados radiológicos foram consistentes com a doença pulmonar cística, muito provavelmente LAM.\n\nA paciente foi então encaminhada para a clínica pulmonar para avaliação adicional. Ela nunca fumou e não relatou nenhum sintoma respiratório. Em particular, ela negou um histórico de tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes ou pneumotórax. Não havia lesões cutâneas, notavelmente fibrofolliculomas faciais, evidentes. No exame torácico, os campos pulmonares estavam claros. A saturação de oxigênio capilar periférico era normal (98%), com uma frequência cardíaca de 75 batimentos por minuto. Os testes de função pulmonar revelaram uma redução substancial na capacidade de difusão dos pulmões para o monóxido de carbono (DLCO; 42% do valor previsto), parcialmente imputável à condição de anemia, com um coeficiente de transferência de monóxido de carbono (KCO) de 73% do valor previsto. Após discussão em um painel multidisciplinar de tumores, incluindo um pneumologista, a paciente foi submetida a uma timectomia toracoscópica esquerda e uma ressecção de segmento lingual concomitante. O relatório histopatológico revelou um achado morfológico e padrão imunohistoquímico referível a um timoma tipo B2 com infiltração focal da cápsula. A extensão extracapsular não era evidente. No entanto, a lesão estava presente na margem de ressecção (estágio IIa de acordo com a classificação de Masaoka-Koga; estágio 1a de acordo com a classificação de tumor, nódulo, metástase [TNM]).\n\nNo que diz respeito ao parênquima pulmonar, a análise histopatológica descreveu um parênquima pulmonar com cistos de tamanho variável revestidos por células fusiformes com hábito mióide e reatividade imuno-histoquímica para actina, receptores de estrogénio e progesterona e HMB45 (positividade focal). Era evidente uma modesta inflamação intersticial crónica, congestão vascular e extravasamento de sangue recente. Estes achados morfológicos foram compatíveis com LAM pulmonar.\n\nFoi feito um diagnóstico histológico final de timoma e LAM pulmonar. Para a condição neoplásica, o paciente foi um candidato para a radioterapia adjuvante devido à ressecção microscopicamente incompleta (R1). Para LAM com concomitante β-talassemia, foi recomendado o tratamento com sirolimus.\n", "summary": "Uma paciente italiana de 56 anos com β-talassemia major foi submetida a ressonância magnética para quantificar a deposição de ferro no miocárdio, fígado e pâncreas. O seu histórico médico incluía β-talassemia dependente de transfusão, esplenectomia e colecistectomia. No momento da ressonância magnética, não apresentava complicações endócrinas, cardíacas ou hepáticas significativas e estava a tomar deferasirox, vitamina D e luspatercept. A ressonância magnética revelou uma massa lobulada no mediastino pré-vascular, que mostrou uma leve captação de radiotraçador na tomografia por emissão de pósitrons. A tomografia computadorizada de tórax revelou múltiplos cistos de paredes finas nos pulmões, indicando linfangioleiomiomatose. Após uma avaliação multidisciplinar, a paciente foi submetida a uma timectomia toracoscópica e a uma ressecção pulmonar em cunha. A histopatologia confirmou um tipo B2 de timoma e linfangioleiomiomatose pulmonar. Após a cirurgia, a paciente foi recomendada para uma radioterapia adjuvante e tratamento com sirolimus.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_40.txt", "fulltext": "Um menino de 12 anos com síndrome de Down e distúrbios motores foi encaminhado do Departamento de Pediatria para o Departamento de Medicina Oral de RS Hasan Sadikin Bandung. O paciente foi diagnosticado com síndrome de Down e mielorradiculopatia. A mãe do paciente disse que o paciente foi internado no hospital por causa da fraqueza em ambas as mãos e pés do paciente. O paciente tinha um histórico de queda cerca de um ano atrás. A mãe do paciente também teve dificuldade em limpar a cavidade oral do paciente regularmente.\n\nNo exame extraoral, o paciente tinha um rosto dismórfico. O paciente também tinha uma condição de fissura e descamação da borda vermelha dos lábios. O exame dos gânglios linfáticos não pôde ser avaliado porque o paciente usava um colar cervical. O exame intraoral mostrou uma úlcera irregular com 1 × 0,7 cm de diâmetro, margem endurecida e base branco-amarelada na borda lateral direita da língua. Havia cárie dentária em 63 dentes e também remanescentes de dentes em 55, 62, 74 e 85 dentes. O dentista pediátrico sugeriu que os remanescentes de dentes superiores e inferiores fossem extraídos. O espaço dos dentes extraídos será mantido usando um mantenedor de espaço. O dente 55 era afiado e causou um trauma de oclusão na borda lateral direita da língua.\n\nO exame laboratorial mostrou uma diminuição no valor de sódio (130 mEq/L) e um aumento no valor de linfócitos (46%). O exame de MRI foi realizado no Departamento de Radiologia para determinar a presença de anormalidades na coluna cervical. Os resultados do exame de MRI mostraram uma deslocação da coluna cervical da paciente. A mãe da paciente forneceu consentimento informado para publicar os detalhes do caso da paciente e quaisquer imagens que o acompanhem.\n\nCom base na revisão da história, no exame clínico e na investigação apropriada, o paciente foi diagnosticado com uma úlcera traumática crônica que simulava um OSCC, queilite esfoliativa, pulpite reversível de 63 dentes e gangrena radicular em 55, 62, 74 e 85 dentes. O diagnóstico da úlcera crônica foi baseado no exame clínico. Havia uma margem endurecida na lesão traumática, que simulava um OSCC clinicamente. O paciente foi hospitalizado por 4 dias e recebeu paracetamol 120 mg/5 ml suspensão oral e amoxicilina 125 mg/5 ml suspensão oral do Departamento de Pediatria. O paciente também recebeu solução de cloreto de sódio a 0,9%, enxaguante bucal de povidona-iodo a 1% e vaselina do Departamento de Medicina Oral. A mãe do paciente foi instruída a limpar a cavidade oral do paciente com gaze embebida em solução de cloreto de sódio a 0,9%, comprimir a úlcera com enxaguante bucal de povidona-iodo a 1% três vezes ao dia como agente anti-inflamatório e anti-séptico para a úlcera oral e aplicar vaselina para hidratar os lábios do paciente. O paciente também foi sugerido a extrair os 55, 62, 74 e 85 dentes.\n\nNa segunda visita (3 dias de acompanhamento), as lesões orais já mostraram melhora. Na terceira visita (1 semana de acompanhamento), o tamanho da úlcera oral na borda lateral da língua estava ficando menor e a lesão dos lábios teve alguma melhora.\n\nNa quarta visita (10 dias de acompanhamento), o tamanho da úlcera oral na borda lateral da língua já tinha tido uma melhora significativa. Dois dias após a quarta visita, o paciente foi submetido a neurocirurgia. O paciente foi observado na Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica no pós-operatório. Após duas semanas de observação na Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica, o paciente apresentou insuficiência respiratória e foi declarado morto.\n", "summary": "Um menino de 12 anos com síndrome de Down e distúrbios motores foi encaminhado para o Departamento de Medicina Oral. No exame extraoral, o paciente tinha um rosto dismórfico e lábios secos. O exame dos gânglios linfáticos não pôde ser avaliado porque o paciente usava um colar cervical. O exame intraoral mostrou uma úlcera irregular com 1 × 0,7 cm de diâmetro, margem endurecida e base branco-amarelada no limite lateral direito da língua. Os 55 dentes eram afiados e causaram um trauma de oclusão no limite lateral direito da língua. O paciente foi diagnosticado com uma úlcera traumática crônica que imita OSCC com base no exame clínico. A medicação dada ao paciente foi cloreto de sódio 0,9%, enxaguatório bucal de povidona-iodo 1% e vaselina.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_1.txt", "fulltext": "Uma paciente de 52 anos de idade de Wolkiet (Noroeste da Etiópia) estava aparentemente saudável há dois anos, mas então começou a apresentar irritabilidade, intolerância ao calor e diaforese. Ela tinha um nódulo anterior no pescoço de 30 anos de duração. Por isso, foi avaliada no hospital de referência de Haider (Noroeste da Etiópia), diagnosticada com um bócio tóxico multinodular e tratada com propiltiouracil 100 mg por via oral (po) três vezes ao dia. Seis meses após o início da medicação, os seus sintomas melhoraram e foi-lhe oferecido um tratamento cirúrgico, que recusou. Quatro meses antes da sua apresentação actual, desenvolveu uma fadiga corporal generalizada que piorou durante atividades como subir escadas, pentear o cabelo e ficar de pé depois de estar de cócoras. Concomitantemente, notou uma erupção violácea em ambas as mãos e pescoço, que mais tarde envolveu a parte anterior dos seus quadris e ombros bilaterais, perda de cabelo e inchaço facial, mas sem rigidez matinal. Uma semana antes da sua visita actual, teve dificuldade em engolir alimentos e não conseguiu apoiar a cabeça. No exame físico, estava a parecer doente, consciente e orientada. Os sinais vitais estavam dentro dos limites normais (pressão arterial = 110/80 mmHg; pulsação = 88 batimentos/minuto; respiração = 24 respirações/minuto; temperatura = 36,7°C; Sa02 = 94% enquanto respirava ar ambiente). Tinha conjuntiva rosa e esclerótica não ictérica. A massa anterior do pescoço media 4 por 5 cm, e era móvel, multinodular, de consistência dura, não ligada à pele suprajacente e não apresentava linfadenopatia palpável. O tórax era ressonante à percussão e claro à auscultação. Os sons do coração eram bem ouvidos, e não havia murmúrio ou galope. O exame abdominal não revelou órgãos aumentados ou qualquer sinal de acumulação de fluidos e não apresentava deformidade ou limitação de movimento visível no exame locomotor. No exame cutâneo, havia uma lesão eritemato-hiperpigmentada no rosto com edema periorbital (erupções heliotrópicas); erupções maculares violáceas e eritematosas nos nós dos dedos (sinal de Gottron) e erupções maculares nos antebraços com aparência de sal e pimenta; e erupções maculares violáceas na linha do pescoço (erupções em forma de V), ombros e costas (sinal de shawl) (E) e na parte superior da coxa, lateralmente (sinal de coldre). Além disso, tinha uma área hipopigmentada nas unhas, mãos, peito anterior e coxas bilaterais. No exame neurológico, estava alerta e orientada para o tempo, lugar e pessoa, e os nervos cranianos estavam todos intactos. Teve dificuldade em segurar objetos contra a gravidade e em ficar de pé depois de se agachar. O exame sensorial foi normal e os sinais de irritação meníngea estavam ausentes. Os resultados dos testes laboratoriais mostraram que tinha anemia moderada (hemoglobina = 10,9 g/dl, MCV = 78,0 Fl, e RDW: 13,5%), com outras linhas de células sanguíneas normais e taxa de sedimentação de eritrócitos. A enzima hepática estava ligeiramente elevada (SGOT/AST: 52,97 IU/L SGPT/ALT: 52,99 IU/L), e a albumina sérica estava baixa (2,6 g/dl) com um nível normal de bilirrubina. Os testes de função renal e eletrólitos séricos foram normais. Os testes de função tiroideia estavam dentro do intervalo normal. A análise de urina e os testes de sorologia foram notáveis. A creatina quinase sérica antes do tratamento estava ligeiramente elevada = 232u/l (intervalo normal = 20 – 198). Os resultados dos testes de sorologia, tais como ANA, RF e anticorpo anti-HIV, não foram reveladores. Outro painel imunológico não foi feito devido a uma configuração clínica limitada.\n\nOs esfregaços de FNAC da tiróide mostraram um aspirado celular composto por células redondas a poligonais moderadamente pleomórficas, misturadas com pouco coloide, sugerindo neoplasma folicular da tiróide. A biópsia da tiróide não foi possível, uma vez que é necessária a excisão. A ecografia da tiróide mostrou múltiplas massas hiper-ecóicas no lado esquerdo da tiróide, com 4,5 x 2,4 cm, com calcificação e múltipla linfadenopatia do pescoço ipsilateral, a maior com 1,2 cm no eixo curto, sugerindo neoplasma da tiróide. A radiografia do tórax foi normal. A biópsia muscular mostrou aumento da internalização nuclear, infiltração de linfócitos dispersos e atrofia, sugerindo miopatia inflamatória.\n\nO diagnóstico de dermatomiosite associada a neoplasma da tiróide foi considerado com base nos critérios de classificação ACR-EULAR e a paciente foi colocada em prednisolona 40 mg diariamente, metotrexato 7,5 mg po semanalmente, ácido fólico 5 mg po diariamente e cotrimoxazol 960 mg po 3 vezes por semana. Protetor solar de amplo espectro e parafina líquida (hidratante) foram aplicados diariamente. A paciente foi aconselhada a fazer exercício físico regularmente, evitar a exposição direta ao sol e foi ligada a uma clínica de acompanhamento crónico. Após 2 semanas de tratamento com esteróides, a paciente mostrou uma melhoria notável na força muscular e a dose de esteróides foi reduzida a cada semana subsequente. Após 2 meses de tratamento, ela mostrou uma melhoria dermatológica e a sua resistência ao exercício físico também foi significativamente melhor.\n", "summary": "Uma paciente conhecida de 52 anos com bócio tóxico multinodular apresentou um início insidioso de erupção eritematosa pruriginosa no pescoço e nas mãos bilaterais e fraqueza muscular progressiva com duração de 4 meses. Associado a isso, ela tinha fotossensibilidade e edema periorbital com duração de 2 meses. No exame físico, ela tinha uma massa anterior no pescoço, fraqueza muscular proximal, edema periorbital e erupção cutânea violácea nos braços, ombros e pescoço bilaterais. Os testes de função da tireoide foram normais, a creatina quinase estava elevada e a biópsia muscular revelou miosite inflamatória. O ultrassom da massa anterior no pescoço e a análise da aspiração com agulha fina sugeriram câncer de tireoide.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_97.txt", "fulltext": "A paciente era uma mulher japonesa primigesta de 34 anos que tinha hipotireoidismo, para o qual lhe tinha sido receitado hidrato de levotiroxina sódica (50 μg/dia). Apresentou-se a outra clínica com hemorragia genital e um atraso de 2 semanas na menstruação e obteve um resultado positivo num teste de gravidez na urina 2 semanas depois. A paciente foi encaminhada ao nosso hospital para cuidados perinatais. Às 6 semanas de gestação, tinha uma ligeira dor abdominal e não tinha hemorragia genital. O exame utilizando um espéculo vaginal revelou erosão cervical e uma descarga branca moderada. A ultrassonografia transvaginal revelou um saco gestacional, um feto de 9 mm com batimentos cardíacos e um hematoma subcorionico no útero.\n\nNa 7ª semana de gestação, a paciente sofreu um aborto espontâneo. Ela tinha uma febre de 37,0-37,5°C, e sua contagem de glóbulos brancos estava dentro da faixa normal, com um nível de proteína C-reativa de 1,0-2,0 mg/dL. A ultrassonografia mostrou um hematoma subcorionico de 3 cm, e sua hemoglobina estava entre 9,0-10,0 g/dL, indicando anemia leve, mas sem sangramento. Os resultados dos testes laboratoriais mostraram níveis anormais de albumina sérica (3,2 g/dL) e creatinina (6,69 mg/dL), enquanto os níveis de sódio, potássio e cloro estavam dentro da faixa normal. Ela era soronegativa para os vírus da imunodeficiência humana, hepatite B e hepatite C, bem como para os anticorpos cardiolipina, antinucleares, antimembrana basal glomerular e citoplásmicos antineutrófilos (c-ANCA e p-ANCA). No entanto, ela era soropositiva para o anticoagulante lúpico. Os níveis de atividade da proteína C e S estavam normais. A paciente não tinha histórico de diabetes mellitus, insuficiência cardíaca, pielonefrite, sepse ou hiperemese gravídica. Ela também não apresentou sintomas de lúpus eritematoso sistêmico, como erupção malar, úlceras orais, artrite, leucopenia e trombocitopenia. A paciente apresentou oligúria, e os níveis de creatinina e nitrogênio ureico no sangue estavam anormalmente elevados. Os resultados qualitativos dos testes de urina mostraram uma forte positividade para sangue oculto e glóbulos brancos, mas apresentaram negatividade para proteínas. Os resultados dos testes de sedimentação de urina mostraram eritrócitos; leucócitos; outras células epiteliais tubulares; e cilindros vítreos, granulares e epiteliais. A N-acetil-β-D-glucosaminidase e a β2 microglobulina também foram detectadas na urina.\n\nFoi realizada uma biópsia renal sem complicações cerca de 10 dias após o aborto. A microscopia ótica revelou degeneração citoplasmática vacuolar do epitélio tubular em todo o córtex. Observou-se também derramamento de células epiteliais tubulares focais, detritos necróticos no lúmen tubular e degeneração do epitélio tubular medular. O interstício tubular mostrou edema leve e infiltração focal ocasional de células inflamatórias, que eram predominantemente linfócitos misturados com neutrófilos e eosinófilos. A análise de imunofluorescência revelou negatividade para imunoglobulina G, imunoglobulina A, imunoglobulina M, complemento componente 3, complemento componente 1q e complemento componente 4. Notavelmente, não foram observadas lesões glomerulares na microscopia de luz ou eletrónica; isto é, os achados da biópsia renal indicaram apenas danos tubulointersticiais. Foi-lhe diagnosticado um AKI de fase III de acordo com os critérios RIFLE, AKIN e KDIGO. No entanto, não foi diagnosticado com aborto séptico ou hiperemese gravídica.\n\nA paciente foi submetida a aspiração manual a vácuo sob anestesia geral. No momento da cirurgia, os níveis de albumina sérica e creatinina foram de 2,5 g/dL e 9,81 mg/dL, respectivamente. Os resultados da análise de urina mostraram um nível de proteína de 0,28 g/dL e sem glóbulos brancos ou vermelhos. Ocorreu sangramento moderado intra-operativamente; no entanto, a paciente tolerou bem o procedimento. Durante o período peri-operativo, a paciente foi tratada com diuréticos de alça, e a produção de urina excedeu 0,5 mL/kg/h após o tratamento.\n\nNotavelmente, a produção urinária da paciente e os achados laboratoriais, incluindo os níveis de creatinina sérica e nitrogênio ureico no sangue, melhoraram sem tratamento adicional. A análise de urina não revelou anormalidades. O exame histopatológico do tecido endometrial ressecado revelou alterações decidais e relacionadas com a implantação. Além disso, foram observados vilosidades coriônicas sem aumento, que consistiam em células trofoblásticas sinciciais e citotrofoblásticas. Não houve achados indicativos de gravidez molar. Após aspiração manual a vácuo, os parâmetros laboratoriais e a função renal da paciente se recuperaram, e ela não teve complicações. A síndrome antifosfolípide foi descartada, pois o anticoagulante lúpico foi negativo no pós-operatório. A paciente recebeu alta 3 dias após a cirurgia.\n", "summary": "Uma mulher primigesta de 34 anos foi encaminhada para nós para gestão perinatal com 6 semanas de gestação. Infelizmente, foi-lhe diagnosticado um aborto espontâneo 1 semana depois. A paciente não tinha histórico de hiperemese gravídica ou aborto séptico; no entanto, desenvolveu oligúria e os níveis de creatinina sérica e nitrogénio ureico no sangue estavam anormalmente elevados. Consequentemente, foi submetida a uma biópsia renal para avaliar a disfunção renal, que indicou danos tubulointersticiais. A paciente também foi submetida a aspiração manual por vácuo para um aborto espontâneo. Após a operação, a sua produção de urina aumentou e a sua função renal melhorou. Foi determinado que a paciente tinha experienciado Pr-AKI devido ao seu aborto espontâneo.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_199.txt", "fulltext": "Um homem japonês de 80 anos apresentou-se no nosso hospital com queixas de febre e dor na perna esquerda, bem como inchaço bilateral das extremidades inferiores. Embora o edema leve fosse sempre observado nas suas extremidades inferiores, piorou gradualmente 1 semana antes da admissão. No dia da admissão, ele tinha febre alta acompanhada de calafrios. Ele negou qualquer trauma recente na perna. O seu histórico médico passado foi significativo para a tuberculose pulmonar aos 30 anos de idade, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) e insuficiência cardíaca congestiva (ICC). Um pacemaker foi inserido por causa da fibrilhação auricular (FA) com bradicardia sintomática. Ele era um ex-fumador de tabaco (história de 100 maços por ano) e não bebia álcool. Os seus medicamentos de manutenção foram dabigatran (220 mg), furosemida (20 mg) e um corticosteroide inalado/agonista β2 de longa ação.\n\nNa apresentação inicial, ele estava alerta e orientado, mas parecia angustiado. Seus sinais vitais foram os seguintes: temperatura corporal, 38,8 °C; pressão arterial, 135/90 mmHg; frequência cardíaca, 96 batimentos por minuto com ritmo irregular; saturação de oxigênio no sangue, 93% com ar ambiente; e taxa respiratória, 22 respirações por minuto. Ele tinha um tórax em forma de barril, ruídos grosseiros foram ouvidos sobre a base do pulmão, e sibilos foram ouvidos sobre ambos os campos pulmonares. Edema de afundamento foi observado em suas extremidades inferiores. Seu pé esquerdo tinha mais eritema e edema do que o pé direito. Sua extremidade inferior esquerda estava quente e macia ao toque. Não havia quebras de pele ou outros locais de entrada de infecção potencial. Tinea pedis foi verificada por um teste de hidróxido de potássio.\n\nA análise de gases arteriais mostrou os seguintes resultados: pH, 7.408; pressão parcial de dióxido de carbono, 44 mmHg; pressão parcial de oxigénio, 72 mmHg; bicarbonato, 22.5 mmol/L; e lactato, 1.8 mmol/L. Um hemograma completo revelou os seguintes resultados: glóbulos brancos, 9,000/μL; glóbulos vermelhos, 384 × 104/μL; hemoglobina, 12.4 g/dL; e plaquetas, 9.6 × 104/μL. Os resultados químicos foram os seguintes: creatinina sérica, 0.81 mg/dL; ureia sanguínea, 19.0 mg/dL; albumina, 3.7 g/dL; bilirrubina total, 2.1 mg/dL; aspartato aminotransferase, 43 U/L; alanina aminotransferase, 22 U/L; proteína C-reativa, 0.36 mg/dl; e peptídeo natriurético cerebral (PNC), 471 pg/mL (o nível basal do PNC do nosso paciente era de aproximadamente 100 pg/mL). Um teste de coagulação mostrou tempo de protrombina prolongado-relação normalizada internacional (1.29) e tempo de tromboplastina parcial ativada (52.3 segundos). Uma radiografia de tórax mostrou uma lesão nodular no ápice pulmonar direito compatível com uma infecção tuberculosa prévia sem quaisquer infiltrações. Um eletrocardiograma mostrou AF com ritmo de pacemaker sem quaisquer falhas de detecção e estimulação. Com base nestes resultados, diagnosticámos o nosso paciente com celulite e admitimo-lo imediatamente no hospital porque o seu estado respiratório continuou a agravar-se, necessitando de oxigénio suplementar para alívio da dispneia. Considerámos também um risco de sepsis e mortalidade porque a sua pontuação de avaliação de falência de órgãos sequencial foi de 5 pontos (2 pontos superior ao valor inicial) na apresentação inicial.\n\nCefazolin (1 g a cada 8 horas) foi inicialmente administrado intravenosamente para tratar a sua celulite, mas após 25 horas de incubação, dois conjuntos de frascos de cultura de sangue aeróbico (BD BACTEC™ Plus Aerobic/F Medium; BD Diagnostics, Sparks, MD, EUA) foram considerados positivos (detectados por BD BACTEC™ FX, Blood Culture System; BD Diagnostics, Sparks, MD, EUA) para GNRs. O caldo de cultura positivo foi inoculado numa placa de agar sangue (BD BBL™ Trypticase™ Soy Agar com 5% de sangue de ovelha; Nippon Becton Dickinson Company, Fukushima, Japão) e foram observadas colónias de cor amarelo claro após incubação de 24 horas a 37 °C. O organismo causador foi confirmado como GNF-GNR no dia 4. Assim, mudámos os antibióticos para levofloxacina administrada por via intravenosa (1 g a cada 8 horas) no mesmo dia, considerando a sensibilidade antibiótica de S. spiritivorum. No dia 6, o organismo causador foi identificado como S. spiritivorum. Foi identificado pelo BD PHOENIX™ System (BD Diagnostics, Sparks, MD, EUA) e por desorção/ionização por laser assistida por matriz e tempo de voo de espectrometria de massa, utilizando Microflex LT com base de dados MALDI Biotyper versão 3.1 (Bruker Daltonik, Bremen, Alemanha). O estado do nosso paciente melhorou gradualmente com o uso de antibióticos. Decidimos mudar os antibióticos para levofloxacina administrada por via oral (500 mg/dia) no dia 12, considerando a sensibilidade antibiótica de S. spiritivorum isolado da cultura de sangue. A trimetoprim/sulfametossazol foi uma alternativa mas não foi utilizada por preocupação com reações adversas considerando a idade do nosso paciente. Ele foi dispensado no dia 16 sem complicações e o antibiótico foi descontinuado no mesmo dia. Seguimos o nosso paciente 2 semanas após a alta, durante as quais não teve quaisquer sintomas residuais relacionados com a celulite.", "summary": "Um homem japonês de 80 anos com doença pulmonar obstrutiva crônica e insuficiência cardíaca congestiva visitou o Hospital Geral de Kariya, Aichi, Japão, com a queixa principal de febre acompanhada de calafrios e dor na perna esquerda. Na apresentação inicial, ele estava angustiado e com dispneia. Ele estava febril (38,8 °C), e sua perna esquerda estava inchada com vermelhidão e sensibilidade. Nós o diagnosticamos como tendo celulite, e ele foi hospitalizado para terapia com antibióticos. Inicialmente, ele foi tratado com cefazolina administrada por via intravenosa, mas após o isolamento de uma haste Gram-negativa não fermentativa de glucose a partir de culturas de sangue, decidimos mudar a cefazolina para meropenem administrado por via intravenosa no dia 4, considerando a resistência antibiótica do organismo causador. O organismo causador foi identificado como S. spiritivorum no dia 6. A sua condição estabilizou-se gradualmente após a admissão. Meropenem foi mudado para levofloxacina administrada por via oral no dia 12. Ele foi dispensado no dia 16 e tratado com sucesso sem quaisquer complicações.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_83.txt", "fulltext": "Uma mulher de 29 anos, Para 1, com sangramento vaginal anormal de um mês de duração, apresentou-se ao departamento de ambulatório de ginecologia de um hospital de nível 2. Ela era HIV positiva, iniciou o tratamento antirretroviral após o diagnóstico, mas não o fez durante um mês quando ficou doente com sangramento vaginal, resultando em falhas virológicas e imunológicas (carga viral de 37400 cópias/mL e contagem de CD4 de 26 células/μL). De notar, não ficou claro quando a paciente começou a apresentar sintomas de HIV. No entanto, foi diagnosticada com HIV cerca de um ano antes da apresentação. O exame físico revelou uma grande massa no colo do útero com 8 × 8 cm, estendendo-se ao parametrio e às paredes laterais pélvicas bilateralmente. Havia sangramento ao toque e corrimento vaginal com mau cheiro. A ultrassonografia detetou um colo do útero volumoso e hidronefrose bilateral. A paciente foi clinicamente diagnosticada com malignidade cervical de estádio 3B. Foi recomendada a reintrodução do tratamento antirretroviral com uma mudança de tratamento de TLD (comboio de Tenofovir-Lamivudina-Dolutegravir) para um regime renal mais favorável (comboio de Lamivudina-Abacavir-Dolutegravir). Foi realizada uma biópsia por punção do colo do útero e o relatório histopatológico revelou o diagnóstico de um BL extra-nodal. A imunohistoquímica e a hibridação in situ confirmaram o diagnóstico, com CD20, CD75a, CD10, PAX5 e Bcl-6 positivos. Além disso, o CD44 e o c-Myc foram positivos, com a EBER-ISH a demonstrar positividade focal. O Ki67 demonstrou um índice de proliferação de quase 100% e a BCL6 moderadamente positiva. Ela tinha uma contagem de glóbulos brancos de 2,67 x109/L, hemoglobina de 5,7g/dl e contagem de plaquetas de 71 × 109/L. Os resultados de outras investigações foram creatinina sérica de 187 mmol/L, ureia de 11,1 mmol/l, albumina de 21 g/l, transaminase de aspartato de 41 U/l e fosfatase alcalina de 100 U/l.\n\nApós confirmação histológica do diagnóstico e revisão numa reunião multidisciplinar de oncologia, a paciente passou 43 dias à espera de iniciar o tratamento na unidade de oncologia. O atraso foi devido a uma longa lista de espera. Este atraso excedeu o período de espera de 48 horas durante o qual o tratamento oncológico para BL deveria começar após o diagnóstico. O plano de tratamento foi quimiorradioterapia, e a paciente deu consentimento informado por escrito para que o caso fosse publicado. No entanto, faleceu na enfermaria de ginecologia no 43º dia enquanto esperava para iniciar o tratamento. Durante os 43 dias, não foi possível realizar mais exames de imagem devido à má funcionalidade das máquinas de TAC e RMI disponíveis. Para além da terapêutica antirretroviral, a paciente recebeu outros cuidados de apoio, tais como transfusão de sangue e analgesia. Mais uma vez, o número de dias entre o diagnóstico da BL e a sua morte foi de 43 dias. Não foi realizado um exame post mortem histopatológico, uma vez que os diagnósticos (BL e doença retroviral) eram conhecidos. Consideramos que a principal causa primária da morte é difícil de atribuir devido aos múltiplos diagnósticos principais. Como a BL tem uma progressão rápida e uma taxa de mortalidade elevada em pessoas que vivem com VIH, particularmente com carga viral elevada, o médico assistente que certificou a morte atribuiu a BL como a causa mais provável da morte. No entanto, a causa secundária da morte foi falência múltipla de órgãos (renal e hematológica inclusive).\n", "summary": "A paciente era uma mulher de 29 anos, Para 1, com sangramento vaginal anormal por um mês e vivendo com HIV e tinha um CD4 de 26 células/μL. O exame histológico da biópsia cervical confirmou um BL extra-nodal. Ela tinha um câncer cervical de estágio 3B da Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia (FIGO) com base na presença de hidronefrose e envolvimento da parede pélvica. A paciente foi revisada na reunião multidisciplinar de oncologia e precisou de quimiorradioterapia. Houve um atraso no seu tratamento devido a uma longa lista de espera para quimiorradioterapia na unidade de oncologia no centro de referência e a paciente faleceu 43 dias após o diagnóstico e não recebeu o tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_364.txt", "fulltext": "Um homem de 56 anos de idade veio ao pronto-socorro com a queixa principal de dor torácica bilateral atípica e falta de ar.\nA dor no peito estava ficando mais persistente e aumentando gradualmente sem qualquer dor irradiada na última semana. A falta de ar foi sentida nos últimos 3 anos devido a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) (teste de espirometria 1 mês antes foi como segue: relação FEV1/FVC de 0,48 com FEV1 de 40%) e piorou 5 dias antes da admissão na sala de emergência. Ele foi diagnosticado com infecção por tuberculose há 3 anos e já completou o tratamento de 6 meses. Além disso, ele sofria de insuficiência cardíaca há 2 anos, mas não cumpriu o check-up de rotina. Ele era um fumante ativo com consumo diário de 2 maços por dia desde que era jovem até ser admitido na sala de emergência.\nNa avaliação física, ele estava totalmente acordado com os seguintes sinais vitais: pressão arterial (PA) de 90/60 mmHg, pulso (PR) de 92 batimentos por minuto com pulso forte, mas irregular, taxa respiratória (RR) de 30 respirações por minuto, saturação de oxigênio de 88% e temperatura axilar de 36,9°C. A sua avaliação pulmonar revelou um ligeiro chiado na região basal bilateral e um crepitação grossa no lobo superior do pulmão direito. A avaliação cardíaca mostrou um murmúrio diastólico precoce na válvula pulmonar e um murmúrio holosistólico na válvula tricúspide, deslocamento da margem cardíaca e aumento da pressão da veia jugular. As outras avaliações estavam dentro dos limites normais.\nA avaliação do eletrocardiograma (ECG) mostrou uma contração ventricular prematura (PVC) e contração atrial prematura (PAC) com desvio do eixo direito (RAD), bloqueio do ramo direito (RBBB) e hipertrofia ventricular direita (RVH), e onda P de pico. A radiografia de tórax mostrou cardiomegalia e cone pulmonar predominante. Há também um infiltrado no lobo superior de ambos os pulmões. A avaliação laboratorial mostrou uma ligeira leucocitose (12.800/mm3) e hiponatremia (124 mmol/L), enquanto o título de CK-MB foi normal (20 U/L).\nCom base na avaliação inicial, o paciente foi diagnosticado com insuficiência cardíaca congestiva devido a cor pulmonale com suspeita de PAA e pneumonia. Ele foi então transferido para a unidade de cuidados intensivos onde recebeu máscara de oxigênio 6 L/min, foi tratado com espironolactona oral 25 mg e bisoprolol 2,5 mg uma vez ao dia. Ele também recebeu levofloxacina intravenosa 750 mg uma vez ao dia, furosemida 20 mg três vezes ao dia, e dopamina com dosagem de 3 mcg por kg de peso corporal (BW). Cinco horas depois, sua pressão arterial caiu para 80/60 mmHg com sinal de choque cardiogênico.\nA dopamina foi então aumentada para 5 mcg por kg de peso corporal. Ele foi agendado para ecocardiografia transtorácica (TTE) e tomografia computadorizada de múltiplos cortes (MSCT) na manhã seguinte. O resultado da TTE mostrou cinética normal no segmento ventricular esquerdo\nAnálise, função sistólica normal do ventrículo esquerdo (LV) com fração de ejeção (EF) de 89%, disfunção diastólica grau I no LV, diminuição da função sistólica do ventrículo direito (TAPSE 1 cm) com átrio direito (RA) e dilatação do ventrículo direito, regurgitação tricúspide grave (TR), regurgitação pulmonar leve (PR), e alta probabilidade de PH grave (velocidade de pico TR 5.21 m/s, pressão arterial pulmonar média estimada 68.99 mmHg), acompanhada por aneurisma da artéria pulmonar principal (MPA) (4.2 cm de diâmetro). Não foi encontrado defeito cardíaco congénito ou estrutural. A MSCT do tórax com contraste mostrou um aneurisma na artéria pulmonar principal (MPA) (4.39 cm de diâmetro) e dilatação bilateral da artéria pulmonar com trombo aderente à parede.\nCom descobertas adicionais do TTE e do MSCT, o paciente foi então diagnosticado com insuficiência cardíaca com EF preservada e disfunção do VE secundária a suspeita de PH grave devido a DPOC e CTEPH juntamente com aneurisma de MPA. A terapia dada foi continuada com a adição de 20 mcg de beraprost sódico duas vezes ao dia e 2 mg de varfarina uma vez ao dia. No quinto dia, ele ficou estável com pressão arterial de 90/60 mmHg e os sintomas melhoraram. Ele foi então agendado para ser encaminhado para um hospital terciário para avaliação adicional com cateterismo cardíaco direito (RHC), mas ele recusou. Portanto, o tratamento conservador com terapia oral de 40 mg de furosemida uma vez ao dia, 2,5 mg de bisoprolol uma vez ao dia, 25 mg de espironolactona uma vez ao dia, 20 mcg de beraprost sódico duas vezes ao dia e 2 mg de varfarina uma vez ao dia continuou.\nSeis meses após o acompanhamento mensal regular, a condição do paciente foi melhorada com hemodinâmica estável e sem qualquer queixa significativa. A avaliação TTE mostrou uma diminuição na classificação da gravidade da PH de PH grave para moderada e na classificação da gravidade da TR de PH grave para moderada. Além disso, o diâmetro do MPA não foi aumentado, com dilatação da RA e da RV e função sistólica normal do LV e da RV.", "summary": "Relatamos um homem de 56 anos com queixa principal de dor torácica bilateral atípica e falta de ar. O eletrocardiograma inicial (ECG) e a avaliação laboratorial não mostraram sinais de doença cardíaca isquêmica. Depois que o paciente foi estabilizado, ele foi avaliado usando raio-x do tórax, ecocardiografia transtorácica (TTE) e tomografia computadorizada de múltiplos cortes (MSCT). O paciente foi então diagnosticado com PAA secundária a suspeita de hipertensão pulmonar (PH) com doença pulmonar obstrutiva crônica e insuficiência cardíaca. O tratamento conservador foi escolhido por causa dos recursos limitados para cirurgia e da recusa do paciente em ser encaminhado. O tratamento visa reduzir a pressão arterial pulmonar enquanto monitora o aneurisma. A sua avaliação de acompanhamento de 6 meses mostrou uma melhora na pressão arterial pulmonar e persistência da PAA sem qualquer aumento do diâmetro.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_402.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, produto de uma gravidez controlada, sem anormalidades previamente detectadas. Nasceu com 36 semanas de gestação, em uma instituição de nível básico de complexidade, com 2,5 kg. Apresentou comprometimento multiorgânico neonatal e episódio de parada cardíaca nas primeiras 24 horas pós-natais. Foi transferido para uma instituição de maior complexidade onde foi diagnosticado com Dextro-TGA. Após estabilização, foi levado para atrioseptostomia no segundo dia de vida. Por causa das condições clínicas, não foi realizada a correção neonatal com switch arterial. Evolucionou com comprometimento multiorgânico e hipertensão pulmonar, e requeriu ventilação mecânica por dois meses com estadia prolongada em cuidados intensivos. Progrediu para a desfuncionalização do ventrículo esquerdo em posição subpulmonar (ventrículo morfologia banana), com insuficiência severa da válvula tricúspide em posição sistêmica. Aos 7 meses de vida, foi realizada cirurgia de Mustard e plastia da válvula tricúspide. No pós-operatório mediato, cursou com disfunção biventricular severa e falha cardíaca terminal, motivo pelo qual foi considerada como única opção viável o transplante cardíaco, motivo pelo qual foi encaminhado para uma instituição de maior complexidade. Nos estudos de admissão, foi confirmada a morfologia tipo banana do ventrículo esquerdo e disfunção severa do ventrículo direito em posição sistêmica, com insuficiência tricúspide moderada a severa. Não se evidenciou gradiente estenótico nos túneis do Mustard nem alteração do padrão coronário. O paciente esteve dependente de suporte inotrópico e em lista para transplante sem doador disponível por 4 meses, motivo pelo qual foi decidido optar pela cerclagem da artéria pulmonar para reabilitação ventricular esquerda. Aos 11 meses de vida e com 6,9 kg, foi realizada cerclagem pulmonar, obtendo um gradiente de pico de 20 mmHg e uma massa de 19,3 gr/m2. Foi alcançada a suspensão do suporte inotrópico. Uma vez estabilizado, foi continuado o tratamento da falha cardíaca e bolos de levosimendán ambulatórios. O péptido natriurético atrial (BNP por acrónimo em inglês Brain Natriuretic Peptide) mudou de 330 pg/ml antes do primeiro cerclagem, para um nadir de 48 pg/ml após o procedimento. Perante a adequada resposta clínica, foi realizado um novo ajuste do cerclagem aos 20 meses de vida com 9 kg, obtendo um aumento do gradiente para 50 mmHg, com massa de 50 gr/m2 e mudança da morfologia do ventrículo esquerdo. O BNP teve um aumento para 272 pg/ml no primeiro ano após o segundo cerclagem, embora posteriormente a tendência tenha sido para a descida.\n\nO último bolo de levosimendana foi 4 meses após o segundo cerclaje. Ele foi mantido em tratamento médico oral e acompanhamento clínico estrito pela clínica de insuficiência cardíaca pediátrica durante 6 anos, com resposta progressiva e adequada, cumprindo alguns critérios de preparação do ventrículo esquerdo de Stanford. (tabela 1). O BNP desceu para um valor de 104 pg/ml, o qual foi considerado bastante aceitável para a fisiologia nesse momento e apoiou a decisão de levar a correção completa. Com esses dados, foi decidido que ele já era candidato a correção anatômica. Foi realizada a cirurgia de Jatene com reimplantação de coronárias e manobra de Lecompte, desmontagem do Mustard, reconstrução atrial, retirada do cerclaje e reconstrução da artéria pulmonar. Após esse procedimento, o paciente continuou em acompanhamento ambulatorial por insuficiência cardíaca pediátrica durante 3 anos, com classe funcional II e o BNP normalizou. Ecocardiograficamente, ele continuou com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 53%, fração de ejeção do ventrículo direito de 45% e sem fibrose, embora com critérios de alteração da relaxamento diastólica. Nessa avaliação, ele estava estável, escolarizado, realizando atividades e esportes rotineiramente, continuando em acompanhamento estrito pela clínica de insuficiência cardíaca pediátrica. Sem voltar a considerar o transplante cardíaco.\n", "summary": "Paciente com diagnóstico de Dextro-TGA, com múltiplas complicações perinatais, operado com cirurgia de Mustard aos 7 meses, que evoluiu com falha cardíaca refratária no pós-operatório. Ante a opção de transplante cardíaco, decidiu-se cerclaje pulmonar aos 11 meses de idade como medida de estabilização, que posteriormente permitiu reentrenar o ventrículo esquerdo e levar à correção anatômica com desmontagem do Mustard e switch de grandes artérias bem sucedido aos 6 anos. Três anos depois, mantém boa qualidade de vida e classe funcional II.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_416.txt", "fulltext": "Homem de 62 anos com histórico de diabetes mellitus com mau controle metabólico e hipertensão arterial. Cerca de 15 dias antes da consulta, ele apresentou episódios febris isolados que depois se tornaram diários e, 24 horas antes da consulta, ele apresentou dor nas costas e rigidez no pescoço e alteração do estado de consciência. No momento da admissão, ele estava febril, confuso e desorientado no tempo e no espaço. No exame físico, ele apresentou rigidez no pescoço com sinais de Kernig e Brudzinski positivos. No exame laboratorial, ele apresentou glicemia de 584 mg/dL, hematócrito de 36,8%, contagem de leucócitos de 19.600 ml/uL, contagem de plaquetas de 74.000/µL, creatinemia de 1,94 ml/dL, bilirrubina total de 0,9 mg/dL e transaminases dentro dos parâmetros normais. Ele fez uma tomografia axial do cérebro, que não apresentou abscesso ou outras lesões. A tomografia abdominal evidenciou uma coleção nos segmentos V e VIII do fígado. Ele fez uma punção lombar, da qual foi obtido LCR purulento. Não foi possível realizar contagem celular da amostra, mas a coloração de Gram mostrou leucócitos e bacilos Gram negativos abundantes. O líquido apresentou proteinorraquia de 3480 mg/dL e glucorraquia de 34 mg/dL para uma glicemia plasmática de 584 mg/dL. Foi solicitado teste por imunocromatografia para HIV, que foi negativo. O paciente iniciou tratamento antimicrobiano com ceftriaxona e ampicilina. Após 72 horas, diante dos achados, ele continuou o tratamento com ceftriaxona 2g a cada 12 horas. Além disso, ele recebeu 3 dias de dexametasona. Tanto nas culturas de sangue, urina e líquido cefalorraquidiano, K. pneumoniae (por testes bioquímicos) foi identificado como sensível a ampicilina-sulbactam, ceftriaxona, amikacina, gentamicina e ciprofloxacina, com resistência apenas a ampicilina (resistência intrínseca). O antibiograma foi realizado por difusão (método Kirby Bauer) em ágar Mueller Hinton, utilizando os pontos de corte do Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI) 2023 para a interpretação da categoria dos antibióticos informados. A identificação bioquímica e a sensibilidade da cepa também foram confirmadas pelo sistema automatizado VITEK 2. Foi realizado um teste de filância ou string test, que foi positivo, e a cepa foi encaminhada para o Serviço Antimicrobiano do INEI Instituto ANLIS Malbrán para o estudo molecular, que informou PCR positiva para a detecção do gene rmpA. Este gene codifica a proteína Rmpa responsável pela expressão do fenótipo hiperviscoso. Após 72 horas, ele evoluiu com melhora clínica e dos parâmetros laboratoriais. Ele estava afebril, lúcido e orientado no tempo e no espaço. Procedeu-se à drenagem da coleção hepática, evacuando 200 ml de material purulento. Tanto a coloração de Gram como o cultivo deste abcesso foram negativos, uma vez que foram realizados quando o paciente estava com 5 dias de tratamento antibiótico. A avaliação oftalmológica foi realizada, descartando-se endoftalmitis. Após 7 dias de tratamento, o paciente persistiu com intensa dor dorsal e rigidez no pescoço, o que o impedia de se mover e ficar em pé. No exame neurológico, foi evidenciada paresia braquio-crural direita, sem distúrbios na sensibilidade. Foi realizada uma nova punção lombar, que apresentou hiperproteinorraquia, hipoglucorraquia e no cultivo, K. pneumoniae foi isolado novamente, com o mesmo perfil de sensibilidade antibiótica. Além disso, uma nova tomografia de abdômen mostrou resolução da coleção hepática. Foi realizado um novo eletroencefalograma, que descartou a presença de coleções, bem como de lesões isquêmicas. O eletroencefalograma mostrou aumento do sinal na região central da medula espinal (de D2 a D7) compatível com mielite, associado a realce meníngeo difuso a nível dorsal e realce pós-contraste do filum terminal, de raízes isoladas da cauda equina e do saco tecidual. No eletromiograma, foi evidenciado comprometimento radicular a nível metamérico L4 a S1 a direita com escassa atividade denervatória atual e provável degenerescência secundária do nervo ciático poplíteo homolateral. Dada a evolução, os achados no eletroencefalograma e no eletromiograma e o diagnóstico presuntivo de paquimeningite hipertrófica pós-infecciosa, foi decidido iniciar tratamento com metilprednisolona 1g por 5 dias consecutivos. Ele completou 28 dias de tratamento antibiótico com ceftriaxona e, após o tratamento com metilprednisolona, evoluiu favoravelmente. No momento da alta do hospital, a hemiparesia direita estava em melhora com um déficit motor leve.\n", "summary": "Um homem de 62 anos com histórico de diabetes mellitus foi internado em nosso centro com síndrome meníngea. 24 horas após a admissão, foram isolados bacilos Gram negativos em hemoculturas e no líquido cefalorraquidiano (LCR), que foram então tipificados como Klebsiella pneumoniae. A presença de um abscesso hepático foi identificada por tomografia computadorizada. Apesar do tratamento antibiótico iniciado precocemente, o paciente evoluiu com dor nas costas que o impedia de se mover e com hemiparesia direita. A ressonância magnética da coluna vertebral identificou aumento do sinal na região central da medula espinhal compatível com mielite, pelo qual recebeu tratamento com metilprednisolona 1 g/dia por 5 dias consecutivos. O paciente evoluiu de maneira favorável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_370.txt", "fulltext": "Um recém-nascido do sexo masculino nasceu com 37 semanas de gestação, por cesariana, devido a uma apresentação pélvica. As pontuações de Apgar foram 8 e 9, respetivamente, aos 1 e 5 minutos. O bebé foi admitido na unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN) aos sete dias de vida (DOL) devido a retrações torácicas e febre (38,5°C). Na admissão, ele estava pálido com taquipneia e dispneia moderados e a auscultação torácica revelou respiração fina bilateral. A radiografia de tórax mostrou marcas broncovasculares acentuadas. A contagem de glóbulos brancos (WBC) foi de 11,9 × 109/L (polimorfonucleares, 59,4%), o nível de proteína C-reativa estava dentro de uma faixa normal e a cultura de sangue foi estéril. O RSV tipo A foi identificado a partir da amostra de secreção nasal utilizando a reação em cadeia da polimerase multiplex. As amostras nasofaríngeas foram negativas para bactérias. A terapia antibiótica empírica (penicilina 150.000 IU/kg/dia e gentamicina 5 mg/kg/dia) foi administrada após a admissão na UCIN. A pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) nasal foi iniciada algumas horas após a admissão e foi necessário um aumento da fração de oxigênio devido ao agravamento das condições respiratórias. Nas horas seguintes, foram adicionados à terapia corticosteroides sistémicos intravenosos. A radiografia de tórax, após 24 horas de admissão, mostrou opacidades nas regiões pulmonares superior direita e inferior esquerda. Os antibióticos foram descontinuados após quatro dias de terapia devido à melhoria clínica do bebé, à cultura de sangue estéril, à deteção de RSV nas amostras nasofaríngeas e aos níveis normais de procalcitonina; a CPAP nasal foi substituída por uma cânula nasal de fluxo elevado. Três dias após a descontinuação da terapia antibiótica, as condições clínicas do bebé pioraram. Ele apresentou hipotensão grave; fluidos intravenosos e suporte com catecolaminas foram administrados para tratar o choque séptico em curso. A radiografia de tórax mostrou uma opacidade maciça nos lobos superiores direito e esquerdo inferiores dos pulmões. A ultrassom cardíaco revelou um septo interventricular moderadamente hipertrofiado que se normalizou em poucos dias. Antibióticos de largo espectro (ampicilina 150 mg/kg/dia, gentamicina 5 mg/kg/dia e cefotaxima 100 mg/kg/dia) foram administrados e a CPAP nasal foi reiniciada. A contagem de WBC foi de 23,2 × 109/L (polimorfonucleares, 77,7%), e o nível de proteína C-reativa aumentou para 15,2 mg/dL. A cultura de sangue produziu S. pneumoniae serótipo 3, enquanto a cultura de CSF foi estéril; a cefotaxima intravenosa foi administrada durante 10 dias, até que o bebé se recuperou totalmente, e os níveis de proteína C-reativa e procalcitonina estavam dentro dos níveis normais; a CPAP nasal foi descontinuada após 13 dias, e então, o bebé foi dispensado para casa. O curso clínico subsequente foi sem incidentes e o resultado neurodesenvolvimental estava dentro dos níveis normais aos 18 meses de idade.", "summary": "Apresentamos o caso de um recém-nascido de 7 dias de idade admitido no hospital com retrações torácicas e febre. O bebé foi hospitalizado, foi-lhe administrada uma terapia antibiótica empírica e iniciou-se uma ventilação não invasiva. Quando a etiologia viral foi identificada e as condições clínicas melhoraram, os antibióticos foram descontinuados. No entanto, após 48 horas, o estado do recém-nascido piorou devido a um choque séptico pneumocócico. Foram administrados fluidos intravenosos, suporte de catecolamina e antibióticos de largo espectro. A ventilação não invasiva foi reiniciada e continuou até à recuperação total.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_358.txt", "fulltext": "Uma mulher de 50 anos de idade, P3A1, foi encaminhada para a nossa clínica de uro-ginecologia devido a passagem de fezes mal-odorosas através da vagina durante 6 meses. A condição piorou desde que ela teve uma extração de T de cobre 380 mm. Ela teve inserção de T de cobre para contracepção há 16 anos atrás. Não tinha histórico de qualquer cirurgia. A paciente negou qualquer dor abdominal ou febre. Após a admissão, os exames laboratoriais estavam dentro do intervalo normal: hemoglobina de 14,2 g/dl, contagem de glóbulos brancos de 6600/µL, ureia 23,9 mg/dL, creatinina sérica 0,73 mg/d, CRP 0,62, e análise fecal dentro do limite normal. O exame pélvico revelou atrofia vaginal e descarga vaginal mal-odorosa. A vulva estava dentro dos limites normais. Um exame de espéculo vaginal mostrou a passagem de fezes do canal cervical aumentada com tosse e esforço.\n\nA ultrassonografia abdominal encontrou um útero de tamanho normal medindo 4,00 x 4,51 x 7,55 cm com parênquima homogêneo. Não foi encontrada anormalidade nos anexos. A passagem fecal através da vagina é altamente sugestiva da presença de uma fístula (colovaginal ou uterocolon), assim, após discussão com o departamento digestivo, a paciente foi encaminhada para vários exames de imagem. A fistulografia mostrou contraste através da margem anal e reto cheio até o cólon sigmóide distal.\n\nCT abdominal e pélvica com contraste confirmou múltiplas fístulas reto-vaginais com um diâmetro de 0,87 cm e uma comunicação de 0,34 cm que ligava o 1/3 médio da vagina ao reto distal. Outra fístula tinha 0,54 cm de diâmetro e 0,31 cm de comprimento que ligava o 1/3 distal da vagina ao reto distal. O reto era normal sem estreitamento luminoso ou lesões visíveis. O fundo uterino estava dividido em 2 estruturas separadas, sugerindo uterino didelfo. A tomografia computadorizada do abdômen e da pélvis mostrou múltiplas fístulas reto-vaginais, suspeita de uterino didelfo e alargamento do nódulo linfático paraaórtico direito.\n\nA colonoscopia não mostrou a fístula. A laparoscopia diagnóstica e a histeroscopia diagnóstica foram realizadas e revelaram uma forte aderência entre o cólon sigmóide e o fundo uterino posterior direito, a fístula foi encontrada durante a histeroscopia e ligou o fundo uterino posterior direito ao cólon sigmóide. O umbigo foi incisado por 2 cm e uma agulha veress foi inserida. Um teste de gota pendente foi positivo, então a insuflação foi conduzida com gás CO2, 14 mmHg. Nessa incisão, um trocart de 10 cm foi inserido. Outro trocart de 5 mm foi inserido na região hipogástrica direita. A laparoscopia foi iniciada e, após o peritônio ser penetrado, a exploração foi realizada e pareceu que o cólon sigmóide tinha aderências com o fundo uterino posterior, anexos bilaterais dentro dos limites normais. Depois de se certificar de que não havia sangramento, o trocart do laparoscópio foi removido com observação direta. O histeroscópio foi então inserido através do canal cervical. Na exploração, encontramos um defeito uterino na secção posterior direita com um tamanho de ± 2x1x1 cm, ligado ao cólon (haustra visível no lúmen).\n\nA história, o exame físico e os achados de imagem sugeriram uma fístula reto-uterina. A paciente foi agendada para uma colostomia eletiva com aderiolise, reanastomose utilizando grampeador intraluminal e histerorrafia. Esta foi uma cirurgia conjunta entre a uroginecologia e o cirurgião digestivo.\n", "summary": "P3A1 mulher, 50 anos de idade com histórico de uso de DIU por 16 anos apresentou queixas de descarga fecal da vagina 8 meses atrás que piorou após a extração do DIU. O exame físico não revelou sensibilidade abdominal. O exame do espéculo encontrou fezes no canal cervical. O exame de tomografia computadorizada mostrou múltiplas fístulas uterocoloniais e uterino didelfo. A laparoscopia diagnóstica e a histeroscopia foram realizadas e encontraram uma fístula reto-uterina, então a paciente foi agendada para uma colostomia e reanastomose com o método de grampeamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_359.txt", "fulltext": "Recém-nascida pré-termo de 920 gramas na 29ª semana + 1 dia de gestação, por cesariana de emergência devido ao risco de perda de bem-estar fetal e suspeita de corioamniotite materna. É a primeira filha de pais não consanguíneos, sem doenças conhecidas até o momento, nem histórico de abortos prévios. No entanto, destaca-se a presença de infertilidade na mãe, precisando de até 4 ciclos de fertilização in vitro para conseguir a gestação. A gravidez foi controlada e acompanhada de polidramnio moderado. Após rutura prematura de membranas e início de dinâmica uterina, foram administradas duas doses de corticoterapia pré-natal para a maturação pulmonar e neuroproteção com sulfato de magnésio prévio ao parto. A paciente apresentou doença de membrana hialina, que foi tratada com administração de surfactante e ventilação mecânica invasiva até os 7 dias de vida. Posteriormente, foi mantida com ventilação mecânica não invasiva até os 85 dias de vida, superando as 41 semanas de idade pós-menstrual, apresentando uma notável dificuldade para retirar a assistência respiratória. Além disso, apresentava frequentes e graves apneias de características mistas (obstrutiva e central), algumas das quais requereram reanimação com bolsa auto-inflável e massagem cardíaca.\n\nO exame físico apresentou hipotonia grave e fraqueza muscular, com membros inferiores em posição de rã, hiporreflexia e retracção aquiliana bilateral, bem como diplegia facial com forma em “V” invertido do lábio superior, características que inicialmente puderam passar despercebidas devido à idade gestacional e à dificuldade de exploração pela instabilidade clínica da paciente, mas que, no entanto, posteriormente se tornaram evidentes nas distintas explorações físicas seriadas. Além disso, às 35 semanas de idade gestacional corrigida constatou-se dificuldade para a alimentação oral, não atribuível à prematuridade, com dificuldade para retirar a sonda nasogástrica.\n\nLevando em consideração o histórico materno de infertilidade, o histórico de polidrâmnio durante a gestação e o exame físico de hipotonia, diplegia facial e artrogripose, a possível presença de uma doença neuromuscular foi considerada.\n\nOs pais foram então submetidos a um exame neurológico completo, no qual a mãe apresentou sinais clínicos de miotonia (mostrando um relaxamento lento dos dedos e da mão após uma contração muscular normal), algo que ela não percebia como sintomático, pois lhe permitia levar uma vida normal.\n\nApós esta descoberta, a mãe foi submetida a um eletromiograma, que apresentou um padrão de descargas miotônicas que, no contexto clínico da paciente, sugeriu DM1. Diante desses resultados, foi solicitado um estudo genético direcionado, que encontrou 2.000 cópias CTG na recém-nascida e 833 cópias em sua mãe, confirmando em ambas o diagnóstico definitivo de DM1, bem como explicando a diferente expressividade clínica segundo o fenômeno de antecipação genética.\n", "summary": "Recém-nascida de 29 semanas de gestação que necessitou de ventilação mecânica não invasiva até a 41ª semana de gestação, apresentando apneias que foram tratadas com ventilação manual com bolsa auto-infladora e massagem cardíaca. Inicialmente, foi atribuída à prematuridade. No entanto, a paciente apresentava hipotonia, hiporeflexia, retração aquiliana bilateral, diplegia facial e sucção fraca, características que, juntamente com o comprometimento respiratório, apontavam para uma doença neuromuscular. Como antecedentes, destacava-se a infertilidade da mãe e polidrâmnio durante a gestação. Na exploração dirigida à mãe, apresentava miotonia clínica, confirmada posteriormente no eletromiograma, o que apontava para uma distrofia miotônica congênita. Foi confirmado geneticamente, encontrando-se 2000 cópias CTG na recém-nascida e 833 na mãe.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_417.txt", "fulltext": "Um menino sudanês de 10 meses de idade foi trazido para o nosso departamento de imunologia pediátrica com um histórico de febre e infecções respiratórias recorrentes nos últimos seis meses. Seus pais são consanguíneos de primeiro grau. Há um histórico familiar de infecções respiratórias recorrentes que requereram hospitalizações e antibióticos intravenosos, juntamente com infecções orais recorrentes. A família relatou três mortes infantis devido a doenças febris não diagnosticadas, bem como infecções febris recorrentes com convulsões. O paciente recebeu todas as vacinas recomendadas para a sua idade. No exame físico, ele parecia muito doente com dificuldade respiratória, e ele precisou de oxigenoterapia a cinco litros/minuto através de uma máscara facial para manter a saturação de oxigênio normal. O peso do paciente estava abaixo do 3º percentil, enquanto sua altura e circunferência da cabeça estavam no 10º e 25º percentil, respectivamente. Seu abdômen estava ligeiramente distendido, e hepatomegalia foi observada, com um fígado palpável a dois centímetros abaixo da margem costal. Sibilância bilateral com entrada de ar pobre foi observada durante o exame torácico. O exame do local da vacina BCG revelou um seio de descarga com um linfonodo axilar aumentado no mesmo lado, medindo 3 × 2,5 cm; a radiografia de tórax mostrou infiltrados pneumônicos bilaterais, enquanto a ultrassonografia abdominal foi normal, exceto por um fígado aumentado.\n\nInvestigações\nA possibilidade de infecção disseminada por BCG com provável imunodeficiência foi discutida como um diagnóstico potencial para este paciente. Smears de fluido de lavagem gástrica foram coletados em dois dias consecutivos, e foram negativos para bacilos acidorresistentes. No entanto, a citologia por aspiração com agulha fina (FNAC) do tecido (linfonodo) apresentou granuloma caseoso, e tanto a reação em cadeia da polimerase (PCR) do sangue e do escarro usando dois primers (IS6110 e mtp40) foram positivos para o complexo M. tuberculosis, muito provavelmente M. bovis com base no histórico do paciente e nos achados do exame. A análise posterior revelou um hemograma normal de 8,9 g/dL, e análise de imunofenotipagem.\n\nMateriais e Métodos\nUma amostra de sangue do paciente foi enviada para a plataforma INVITAE para testar 429 genes no painel de imunodeficiência primária (PID) usando a tecnologia Illumina. Este painel de testes genéticos abrangente foi usado para identificar várias variantes genéticas associadas a SCIDs. As funções da proteína foram previstas em resposta a variantes sem sentido usando os algoritmos SIFT, PolyPhen-2 e Align-GVGD. Depois do resultado surgir, nós mutamos a proteína ZAP70 humana normal obtida a partir do uniport com as variantes ZAP70 identificadas no resultado do paciente, aqui, criámos uma análise bioinformática comparativa e modelação de homologia 3D das estruturas da proteína ZAP70 usando o SWISS-MODEL, enquanto o software Chimera 1.16 foi usado para visualizar a proteína e o seu domínio afetado, e a sequência da proteína mutada foi ilustrada e comparada com o tipo selvagem usando o software Jalview 2.11.\n\nResultados Genéticos\nO resultado do painel de teste relatou 17 variantes de genes de significância incerta (VUS), incluindo variantes heterozigóticas compósitas (trans) missense em exons 7 e 8 de ZAP70 (c.833C > T, p.Thr278Ile, e c.871G > A, p.Gly291Arg, respectivamente), ambas afetando a região interdomínio B da proteína. Estas variantes de ZAP70 estão em cromátides opostas e estão associadas a SCID autossômica recessiva (MedGen UID: 376544). Consequentemente, propomos um diagnóstico de deficiência de ZAP70 baseado em variantes bialélicas compósitas que afetam o gene ZAP70, que foi confirmado por sequenciamento de exome alvo de plataforma e análise computacional do gene.\n\nA primeira mudança de sequência substitui a treonina, que é uma pequena cadeia lateral polar e neutra, por isoleucina: um aminoácido não polar, grande, alifático e hidrofóbico (p.Thr278Ile). Esta variante é extremamente rara em bases de dados populacionais. A segunda variante causa a substituição da glicina, que é um pequeno aminoácido não polar sem cadeia lateral, por arginina: um aminoácido básico, polar e grande com uma cadeia lateral carregada positivamente, no códon 291 da proteína ZAP70. Esta variante não está disponível em bases de dados populacionais (gnomAD AF 0) e pode interromper o local de emenda de consenso.\n\nO Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) considera que as duas variantes são de significância incerta, uma vez que não foram relatados pacientes com deficiência de ZAP70 com elas, e não há evidência funcional de patogenicidade; no entanto, o fenótipo clínico do paciente é consistente com a deficiência de ZAP70. Além disso, o painel identificou outras mutações genéticas heterozigóticas em vários genes, incluindo C8B, CD59, CR2, CTC1, DEF6, DOCK8, DUOX2, LYST, MCM4, PARN, UNC13D e ZNF341, além disso, o paciente tem variantes G6PD e TLR7 hemizigóticas. No entanto, além das variantes ZAP70, as restantes variações genéticas são VUS e não se alinham com os fenótipos clínicos do paciente.\n\nTratamento\nO paciente foi iniciado em uma terapia de combinação de Isoniazid, Rifampicin, e Ethambutol com Levofloxacin, bem como em substituição regular de imunoglobulina intravenosa (IVIG) e profilaxia de Trimethoprim/sulfamethoxazole, o que levou a uma excelente resposta e bom ganho de peso. O paciente agora está livre de infecções e está planejado para 36 meses de tratamentos de infecção relacionados com BCG.\n", "summary": "Um menino de 10 meses de idade, cujos pais eram parentes de primeiro grau, apresentou um histórico de seis meses de infecções respiratórias e febre. O exame físico revelou um menino muito doente com dificuldade respiratória que dependia de oxigênio, tinha leve distensão abdominal e hepatomegalia. As investigações revelaram uma reação em cadeia da polimerase (PCR) positiva para a infecção do complexo M. tuberculosis e baixo número de células CD4+ e CD8+. Os testes genéticos mostraram heterozigose composta em trans para duas variantes no gene ZAP70 (Zeta-chain Associated Protein Kinase 70) associado com SCID autossômica recessiva. O paciente começou com o tratamento da infecção relacionada ao BCG, reposição de imunoglobulina intravenosa (IVIG) e profilaxia com trimetoprim/sulfametoxazol com uma excelente resposta e o paciente respondeu bem ao tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_371.txt", "fulltext": "Uma mulher de 48 anos foi internada no hospital a 21 de fevereiro de 2020, duas semanas após a histerectomia, com queixa de vómitos excessivos. A paciente foi diagnosticada com TE com confirmação da mutação JAK2V617F em junho de 2019. Ela tinha mioma, mas as operações foram reagendadas várias vezes devido à contagem elevada de plaquetas e contagem baixa de glóbulos vermelhos, o que poderia levar a complicações. Depois de medicamentos e transfusões, foi aprovada para ser operada pelos médicos no início de fevereiro de 2020.\n\nA paciente voltou por causa de vômitos. Ela foi então hospitalizada e o tubo nasogástrico foi inserido. A paciente recebeu 1000 mg de hidrea duas vezes ao dia e 0.5 mg de anagrelida duas vezes ao dia. Em 24 de fevereiro de 2020, a paciente não conseguiu passar nem gases nem fezes. Portanto, foram realizados exames laboratoriais, e os resultados mostraram elevação de plaquetas. Enquanto isso, a tomografia computadorizada de todo o abdômen mostrou acúmulo de fluido na bolsa pélvica, obstrução parcial devido a aderências do intestino delgado, hepatomegalia do lobo direito e aterosclerose da aorta abdominal, artéria ilíaca comum bilateral, artéria ilíaca interna direita e artéria femoral esquerda.\n\nCom base nas apresentações acima, a paciente foi diagnosticada com íleo obstrutivo devido a abscesso intra-abdominal e aderência intestinal. A paciente também apresentou sangramento após a operação de histerectomia. Ela ainda não conseguia evacuar gases ou fezes até 26 de fevereiro de 2020. Assim, a consulta com um cirurgião foi feita em 27 de fevereiro de 2020, o que resultou em uma sugestão para realizar uma operação laparoscópica, apesar do alto nível de plaquetas. As terapias dadas foram anagrelida 0,5 mg BID, vitamina K e transamin. Antes da operação, ela também recebeu uma unidade de concentrado de plaquetas (TC) e outra unidade, se necessário, durante a operação. Duas bolsas de células vermelhas do sangue (PRC) e 3 unidades de plasma fresco congelado (FFP) foram dadas antes da operação. A operação foi realizada em 29 de fevereiro de 2020 através de abordagem supraumbilical com incisão de 11 mm e 5 mm no abdômen direito e no abdômen esquerdo, respetivamente. Os intestinos delgados foram inflados e aderidos ao omento com várias faixas adesivas. Além disso, os intestinos delgados foram aderidos ao abdômen lateral que tinha o hematoma. A remoção da aderência e das faixas adesivas foi feita, seguida pela limpeza da fibrina abdominal e do sangue e pela drenagem.\n\nApós a operação, a 1 de março de 2020, os testes laboratoriais mostraram hemoglobina 14.1 g/dL, hematócrito 43%, leucócitos 18,000/mm3, e trombócitos 675,000/mm3. A flatulência foi recuperada a 2 de março de 2020 e a defecação foi recuperada a 3 de março de 2020. A paciente recebeu antibiótico. A dor pós-operativa foi sentida até 3 de março de 2020. A 4 de março de 2020, a paciente queixou-se de diarreia, 4 a 7 vezes por noite, com fezes castanhas escuras e dor abdominal e sem febre. O exame de fezes da paciente mostrou eritrócitos. O teste de sangue oculto nas fezes também foi positivo. Esomeprazol, vitamina K, e transamin foram administrados. A 5 de março de 2020, as fezes da paciente eram de cor vermelha escura e a sua hemoglobina era de 8.6 g/dL, hematócrito 25%, leucócitos 9700/mm3, trombócitos 707,000/mm3. Doze horas depois, a hemoglobina diminuiu para 8.2 g/dL, hematócrito 25%, eritrócitos 2,920,000/mm3, ESR 66 mm/hora, e trombócitos 700,000/mm3. O acompanhamento a 6 de março de 2020 mostrou hemoglobina 8.1 g/dL, hematócrito 25%, leucócitos 8300/mm3, trombócitos 643,000/mm3, aPTT 59 segundos com controlo de 37.3 segundos, PT 10.8 segundos com controlo de 10.8 segundos, e agregação normal de trombócitos. A paciente recebeu então PRC para 600 ml e TC para 1 unidade. A hemoglobina aumentou para 8.9 g/dL, hematócrito 27%, eritrócitos 1,300,000/mm3, ESR 99 mm/hora, e trombócitos 689,000/mm3 doze horas após a administração de PRC. Além disso, foram administrados um saco de PRC e 500 cc de FFP. A paciente fez então uma gastroscopia a 7 de março de 2020. O resultado foi uma gastrite erosiva iatrogénica. A amostra de biópsia foi também tomada para diagnóstico de anatomia patológica. O diagnóstico de anatomia patológica mostrou gastrite crónica sem Helicobacter pylori. As terapias dadas foram PRC, TP, e Plasma Fresco Congelado (FFP). A 10 de março de 2020, a fezes da paciente era amarela. Recebeu anagrelide 1 mg OD, transamin 250 mg TID, e foi instruída a parar de consumir aspirina.\n\nO paciente foi dispensado após 3 semanas com hemoglobina 10.9 g/dL, hematócrito 34%, reticulócito 3.4%, ESR 61 mm/hora, e trombócito 850,000/mm3. As terapias dadas foram esomeprazol 40 mg BID, sucralfato 15 cc QID e anagrelida 0.5 mg BID. Quatro dias depois, o paciente apresentou hemoglobina 11.4 g/dL, hematócrito 34%, reticulócito 1.6%, ESR 69 mm/hora, trombócito 647,000/mm3. Oito meses depois, os exames laboratoriais mostraram hemoglobina 16.2 g/dL, hematócrito 52%, eritrócitos 7,000,000/mm3, trombócito 653,000/mm3. As terapias dadas foram hidroxiureia 1000 mg tomada uma vez a cada dois dias, aspirina 80 mg OD, anagrelida 1 mg OD, e amlodipina 10 mg OD.\n", "summary": "Uma mulher de 48 anos de idade foi admitida na unidade de emergência a 21 de fevereiro de 2020 devido a vómitos e incapacidade de defecar. A paciente tinha sido previamente operada a mioma uterino duas semanas antes, o que mostrou uma contagem de plaquetas de 688.000/mm3. A paciente tinha sido previamente diagnosticada com trombocitose essencial com mutação pontual JAK2V617 positiva a 24 de junho de 2019. O exame laboratorial mostrou uma contagem de plaquetas de 1.134.000/mm3 e leucócitos de 22.700/mm3, sugerindo neutrofilia. A tomografia computadorizada mostrou uma recolha de fluido com densidade de sangue no abdómen e pélvis. Foi então diagnosticada com íleo obstrutivo devido a um abscesso abdominal e aderência intestinal. A aderência foi removida por laparoscopia a 29 de fevereiro de 2020 com uma contagem de plaquetas de 727.000/mm3. A paciente foi capaz de defecar e passar gases três dias após a cirurgia. No entanto, uma diminuição da hemoglobina para 8,2 g/dL a 3 de março de 2020 com uma contagem de plaquetas de 700.000/mm3 foi sugestiva de hemorragia interna. A paciente foi dada alta três semanas após a cirurgia, após melhoria da condição clínica com uma contagem de plaquetas de 850.000/mm3. Foi-lhe dado 1000 mg de hidroxiureia uma vez a cada dois dias, 80 mg de aspirina, 1 mg de anagrelida e 10 mg de amlodipina.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_365.txt", "fulltext": "Paciente de 79 anos, destra, que consultou por um quadro clínico de um mês e meio de evolução, caracterizado pela presença de uma tumorção necrótica na borda cubital do quinto dedo da mão esquerda. A paciente referiu ter sofrido uma ferida cortante com um vidro na região onde se desenvolveu posteriormente a tumorção. Inicialmente avaliada em consultório para acompanhamento da ferida; referiu a aparição da referida tumorção e o crescimento progressivo da mesma um mês após o traumatismo inicial. Ao exame físico, apresentava uma lesão tumoral exofítica de 3 cm de diâmetro, negra, ulcerada, com sinais de sofrimento cutâneo perilesional em relação à falange proximal, sem sinais de sangramento ativo no momento da avaliação. Por sua vez, apresentava hipoestesia da borda cubital do dedo, objetivando uma capacidade de discriminação de dois pontos de 15 mm. A paciente havia realizado uma ultrassonografia e uma angiografia que informaram a presença de uma imagem hipoecogênica de 10 × 7 mm que poderia corresponder a um hematoma na região dolorosa referida pela paciente. Devido à evolução tórpida e ao contínuo crescimento da tumorção, foi indicada a ressecção cirúrgica da mesma. O procedimento cirúrgico foi realizado com a paciente em decúbito dorsal sob anestesia geral com a sua extremidade superior afetada sobre uma mesa de mão. Mediante uma abordagem de Bruner, foi realizada a ressecção da tumorção; observou-se que a mesma se encontrava em continuidade com a artéria digital colateral cubital do quinto dedo. A ressecção da tumorção inA incluiu a excisão do segmento da artéria digital que se encontrava em relação com a mesma, já que apresentava um dano irreparável. Posteriormente, sob magnificamento microscópico, foi realizado lavado com heparina de ambos os cabos arteriais e foi realizada uma artério-rafia termo-terminal da artéria digital colateral cubital do quinto dedo mediante técnica microcirúrgica, utilizando Nylon 10-0. Posteriormente, retirou-se o manguito hemostático, constatando permeabilidade da sutura vascular. Assim, durante o procedimento cirúrgico foi comprovada a indemnidade do nervo colateral cubital, pelo que só se realizou uma neurólise do mesmo. No período pósoperatório imediato, efetuou-se uma imobilização com uma valva de gesso antebraquiopalmar em intrínseco plus para proteger a sutura vascular. A duas semanas, retiraram-se os pontos cutâneos e iniciou-se a reabilitação da mobilidade do dedo. Resultados do caso clínico A paciente foi avaliada semanalmente até ao retiro de pontos e depois mensalmente até ao alta. Apresentou uma evolução favorável sem desenvolvimento de uma nova tumorção nem complicações associadas à ferida. Evolucionou com EVA (escala visual análoga) de dor 0/10 tanto em repouso como em atividade e recuperou completamente o alcance de mobilidade articular a seis semanas. Em relação ao déficit sensitivo, no controlo a seis semanas continuou com uma discriminação de dois pontos de 15 mm, sendo de 5 mm a 12 meses. A tumorção ressecada foi enviada para anatomia patológica confirmando o diagnóstico de pseudoaneurisma.\n", "summary": "Paciente do sexo feminino de 79 anos de idade, que após um corte no quinto dedo da mão esquerda, desenvolveu uma massa necrótica de crescimento rápido. A ultrassonografia e a angiografia sugeriram um hematoma. Foi decidido um tratamento cirúrgico, durante o qual se observou que a massa envolvia a artéria digital colateral cubital do quinto dedo. A lesão e o segmento arterial envolvido foram ressecados. O pós-operatório foi sem complicações. O diagnóstico histopatológico de pseudoaneurisma da lesão foi confirmado.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_403.txt", "fulltext": "Uma menina etíope de 25 anos apresentou-se ao Serviço de Urgência do Millennium Medical College do Hospital de St. Paul, em Addis Ababa, com uma história de dispneia progressiva, ortopneia, dispneia noturna paroxística, palpitação e fadiga fácil, com uma duração de duas semanas. Não tinha história de febre, perda de apetite, perda de peso ou sudorese. Não tinha história de hipertensão, diabetes mellitus, dislipidemia, doença renal, tabagismo ou qualquer doença cardíaca na família.\n\nNo exame geral, ela estava com uma aparência muito doente, e tinha pressão arterial de 90/60 mmHg e batimentos cardíacos regulares de 96 batimentos por minuto. No exame respiratório, havia crepitações finas bilaterais e entrada de ar reduzida em ambos os campos pulmonares inferiores. A avaliação cardiovascular revelou pressão venosa jugular elevada, impulso apical deslocado, S1 suave e murmúrio holo-sistólico grau 4/6 no ápice que irradiava para a axila esquerda. Havia também murmúrio pan-sistólico grau 2 no limite esternal inferior esquerdo que aumentava de intensidade durante a inspiração.\n\nO exame laboratorial mostrou uma contagem de glóbulos brancos de 13.500/µL, hemoglobina de 12.5 g/dl, e ESR de 15 mm/1sthr. Os testes de função hepática, renal e tireoide foram normais. O estudo de ultrassom abdominal também foi normal. A radiografia de tórax mostrou cardiomegalia, edema pulmonar grau 2, e derrame pleural bilateral. O eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal normal e o ecocardiograma trans-torácico revelou um aneurisma submetral único de 4.0 cm por 3.9 cm na parede posterolateral do ventrículo esquerdo. A paciente também tinha regurgitação mitral excêntrica grave e dilatação do átrio esquerdo e do ventrículo esquerdo. Havia também uma disfunção sistólica ventricular esquerda leve com uma fração de ejeção de cerca de 40%, um trombo organizado dentro do aneurisma e uma regurgitação tricúspide leve. Devido à falta de outras instalações de diagnóstico e tratamento cirúrgico definitivo no país, a paciente foi tratada com furosemida, enalapril, metoprolol, e varfarina. Além disso, ela não podia pagar um tratamento no estrangeiro. Após três meses de tratamento médico com os medicamentos acima, houve uma melhora dos sintomas de insuficiência cardíaca e resolução do trombo ventricular esquerdo. No entanto, houve uma regurgitação mitral grave persistente e um aneurisma submetral.", "summary": "Em abril de 2017, uma paciente de 25 anos com aneurisma ventricular esquerdo com insuficiência cardíaca classe IV da Associação de Coração de Nova Iorque (NYHA) e disfunção sistólica ventricular esquerda leve recebeu tratamento médico na nossa instituição. Ela tinha regurgitação mitral grave e trombo aneurismático. O diagnóstico foi facilmente feito usando o ecocardiograma transtorácico GE Vivid E9. Ela recebeu medicamentos para gestão da insuficiência cardíaca e anticoagulação.\n\nA nossa paciente foi dispensada com uma condição estável, e não teve mortalidade precoce. Aos 3 meses de seguimento, teve uma melhoria clínica com insuficiência cardíaca de classe II da NYHA, ligeira melhoria da função sistólica do ventrículo esquerdo, e resolução do trombo do ventrículo esquerdo. No entanto, houve uma regurgitação mitral grave persistente e um aneurisma.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_82.txt", "fulltext": "Uma mulher grávida de 38 anos, O negativo, em sua quarta gestação, foi encaminhada ao nosso hospital para acompanhamento da gravidez. Um aborto espontâneo no primeiro trimestre resultou da primeira gestação; não foram realizados exames específicos. A morte fetal da segunda gravidez foi diagnosticada às 16 semanas de gestação. Apenas uma intervillositis placentária foi encontrada no estudo de laboratório.\n\nNa terceira gravidez, os estudos serológicos e a avaliação ecográfica foram normais até às 34 semanas de gestação. No ultrassom do terceiro trimestre, foi detetada uma ventriculomegalia esquerda (VMG) (10 mm). Um recém-nascido vivo nasceu por parto vaginal a termo, com uma pontuação de Apgar de 9/10/10 no primeiro, segundo e terceiro minutos respetivamente e um peso neonatal de 2830 g. Após o parto, o exame físico revelou petéquias espalhadas pelo tórax, flanco esquerdo e abdómen. Foi diagnosticada uma trombocitopenia grave (32 × 109/L) que requereu transfusão de plaquetas. O exame neurológico foi normal, no entanto, o ultrassom transfontanelar confirmou a VMG previamente diagnosticada, medindo 10 mm, sem qualquer sinal de ICH. Não foram realizados mais estudos imagológicos. O relatório anatomopatológico da placenta identificou uma intervillositis crónica leve.\n\nFoi realizada uma avaliação da etiologia da trombocitopenia neonatal. Embora a contagem de plaquetas materna fosse normal, a serologia materna e paterna revelou que o pai era homozigótico para HPA-1a e a mãe era homozigótica para HPA-1b. Além disso, o soro materno foi positivo para anticorpos HPA. Em relação aos genótipos HLA, o pai era homozigótico para HPA-1a e a mãe era homozigótica para HPA-1b e o soro materno foi positivo para anticorpos HPA-1a. Assim, o diagnóstico de FNAIT foi estabelecido. Aos quatro anos de idade, altura em que a mãe estava grávida pela quarta vez, a única deficiência clínica conhecida foi a paralisia do nervo VI.\n\nNa quarta gravidez, uma dose elevada de IGIV (1 g/kg/semana) foi iniciada às 14 semanas de gestação e prednisolona (0,5 mg/kg/dia) às 20 semanas. A dose administrada permaneceu estável durante a gravidez. Na avaliação serológica de rotina do segundo trimestre, um teste anti-treponema positivo e uma seroconversão de toxoplasmose foram identificados. A triagem de sífilis anterior foi avaliada com um teste VDRL, com um resultado negativo. No segundo trimestre, após um teste treponema positivo, o teste não treponema reflexivo (VDRL) foi negativo. A paciente não era previamente imune à toxoplasmose, mas na avaliação de rotina do segundo trimestre, foi oferecido um IgG positivo com IgM negativo. O tempo entre a análise do primeiro e do segundo trimestre foi de 15 semanas. Depois de debater todas as possibilidades, e tendo em conta os desejos da paciente, foi iniciado o tratamento de uma possível sífilis latente tardia e a prevenção de toxoplasmose fetal. A gravidez restante foi sem incidentes, sem sinais registados de afeto fetal em exames de ultra-som.\n\nFoi decidido um parto cesariano para apresentação pélvica às 37 semanas de gestação. O recém-nascido nasceu com 2660 g e uma pontuação de Apgar de 9/10/10 no primeiro, segundo e terceiro minutos, respetivamente. A contagem de plaquetas neonatais do cordão umbilical foi de 262 × 109/L e o exame físico foi normal. Atualmente com 12 meses, a criança tem um neurodesenvolvimento normal. A reavaliação das serologias maternas confirmou a toxoplasmose IgG e a negatividade anti-treponémica, seis meses após o parto.\n", "summary": "Relatamos um caso de uma mulher grávida de 38 anos, com uma criança afetada anteriormente com trombocitopenia aloinmunológica fetal neonatal. Para prevenir a recorrência, foi administrado tratamento com imunoglobulina intravenosa no início do segundo trimestre. Na análise de rotina do segundo trimestre, ocorreu um teste anti-treponema positivo e uma seroconversão de toxoplasmose. A suspeita de infecção baseada na positividade do teste de alguns agentes infecciosos, após a aquisição passiva de anticorpos, pode levar a ansiedade e subsequente tratamento desnecessário.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_198.txt", "fulltext": "Uma mulher africana de 53 anos apresentou insuficiência cardíaca com dispneia crescente, edema dos membros inferiores e cianose dos lábios e extremidades com hipoxia refratária. Observamos que ela não tinha histórico de doença cardíaca ou patologia digestiva. Nunca foi operada anteriormente e não tinha histórico de patologia médica ou cirurgia na família.\n\nUm exame clínico revelou pressão arterial de 120/70 mmHg, saturação de oxigênio de 85% e um murmúrio diastólico de 3/6 de insuficiência aórtica com um murmúrio holosistólico (grau 4/6) sugestivo de regurgitação da válvula tricúspide. Edema dos membros inferiores até a articulação do joelho também estava presente. Também detectamos um rubor com hepatalgia e astenia. Um exame neurológico foi normal; em particular, não houve déficit sensorial ou motor e nenhum distúrbio de linguagem. O resto do exame clínico também foi normal.\n\nUm eletrocardiograma de 12 derivações (ECG) mostrou ritmo sinusal e uma frequência cardíaca de 66 batimentos por minuto (bpm).\n\nEla foi submetida a uma ecocardiografia transtorácica, que mostrou cavidades cardíacas direitas ligeiramente dilatadas com diâmetro diastólico final ventricular direito (RVEDD)/diâmetro diastólico final ventricular esquerdo (LVEDD) de 0,8, área atrial direita (RA) de 20 cm2, e anel tricúspide de 39 mm com uma função preservada em que a excursão sistólica do plano anular tricúspide (TAPSE) foi de 16 mm e a velocidade ventricular direita (S') = 10 cm/segundo. As válvulas tricúspides pareciam espessadas e retraídas com mobilidade restrita e má coaptação responsável por uma regurgitação tricúspide grave. As válvulas pulmonares estavam espessadas com uma insuficiência pulmonar moderada (IP).\n\nUm grande forame oval patente (FOP) com aneurisma do septo interatrial foi detectado com derivação contínua direita-esquerda.\n\nAs válvulas do lado esquerdo não eram normais. O nosso paciente tinha uma regurgitação aórtica moderada e uma insuficiência mitral mínima. A função do ventrículo esquerdo era boa com uma fração de ejeção (EF) de 55%.\n\nEla foi inicialmente tratada com furosemida. A evolução do seu tratamento foi marcada pela regressão dos sinais da sua insuficiência cardíaca.\n\nPor causa da hepatalgia, foi feita uma tomografia computadorizada (TC) do abdômen, que mostrou múltiplos nódulos hepáticos e mesentéricos. Foi feita uma ressecção de 30 cm do intestino delgado com uma anastomose gastrointestinal anterior.\n\nBiopsias do fígado e nódulos mesentéricos mostraram uma localização mesentérica e hepática secundária de um carcinoma endócrino bem diferenciado. Um estudo imunohistoquímico mostrou positividade para cromogranina e negatividade para sinaptofisina. Os resultados laboratoriais revelaram aumento da cromogranina A sérica (574 ng/ml, normal < 102 ng/ml) e ácido 5-hidroxiindolacético urinário (5-HIAA; 1183 μmol/24 horas, normal < 40 μmol/24 horas). Um exame com octreótido mostrou uma intensa acumulação de radiotraçador no fígado, bem como uma distribuição normal do radiotraçador nos rins e no baço.\n\nPor causa de todos esses elementos, concluímos que nossa paciente tinha síndrome carcinóide complicada pelo envolvimento tanto do lado direito quanto do lado esquerdo do coração. A cianose dela era devido a um desvio cardíaco de direita para esquerda.\n\nA nossa paciente recebeu terapia com análogo de somatostatina (uma injeção a cada 3 semanas). Os seus níveis de 5-HIAA e cromogranina A diminuíram para 450 μmol/24 horas e 109 ng/ml respetivamente. Para a doença cardíaca, foi indicada cirurgia cardíaca: fecho do forame oval com plastia da válvula tricúspide.\n\nA evolução do tratamento foi marcada 6 meses após o procedimento cirúrgico pela regressão da hipoxia com boa melhora clínica. Um controle de ecocardiografia mostrou regurgitação tricúspide mínima, sem derivação residual do forame oval patente.", "summary": "Relatamos o caso de uma mulher africana de 53 anos com um tumor endócrino do intestino delgado complicado por doença cardíaca carcinóide, revelada por insuficiência cardíaca do lado direito. O diagnóstico foi confirmado por ecocardiografia transtorácica, que mostrou uma regurgitação tricúspide grave com um forame oval patente, e por aumento do cromogranina A sérica e do ácido 5-hidroxiindolacético urinário.\n\nInicialmente, foi tratada com terapia médica (furosemida e injeção de somatostatina). Depois, foi proposta para cirurgia. A evolução do seu tratamento foi boa.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_96.txt", "fulltext": "Uma mulher de 31 anos sentiu desconforto epigástrico sem causa óbvia, juntamente com náuseas e vômitos em 28 de dezembro de 2018. Ela foi ao hospital dois dias depois e foi tratada com um medicamento inibidor de ácido. No entanto, não houve melhora com a paciente. Ela passou por uma gastroscopia que mostrou gastrite crônica em 4 de janeiro de 2019 e tomou omeprazol e domperidona. Também não houve remissão. Em 7 de janeiro de 2019, ela sentiu dor abdominal tolerável sem qualquer tratamento. Então, ela sentiu dor abdominal intensificada juntamente com o ânus parando de exalar e defecar no dia seguinte. A paciente foi ao pronto-socorro e fez uma série de exames. O exame de rotina de sangue mostrou leucócitos 7.4*10^9/L, neutrófilos 80%, hemoglobina 94g/L. O exame de rotina de urina mostrou proteína na urina (++), cetona (+), e sangue oculto (-). Outros exames, tais como eletrólitos no sangue, filme de elevação abdominal, e ultrassom Doppler colorido do fígado, bílis, pâncreas, baço, e sistema urinário foram normais. A paciente sentiu-se melhor após ser tratada com analgesia.\n\nNo dia seguinte, a paciente voltou a apresentar dor abdominal intensa. Após exame, o teste de gravidez na urina foi negativo e a tomografia computadorizada abdominal (TC) também foi normal. O abdômen estava mole e havia sensibilidade no hipogástrio sem dor de rebote e tensão muscular. Ela foi tratada com enema e anti-infecção sem anestesia. Um exame de rotina de sangue repetido mostrou leucócitos 9.9*10^9/L, neutrófilos 84.2%, hemoglobina 102g/L. A função hepática mostrou função hepática anormal (alanina transaminase [ALT] 401U/L, aspartato transaminase [AST] 77 U/L, bilirrubina total [TB] 30.8umol/L, bilirrubina direta [DB] 2.6 umol/L, bilirrubina indireta [IB] 28.2 umol/L, glutamil transpeptidase [GGT] 138 U/L). O teste de urina de rotina e a sonografia ginecológica não apresentaram resultado positivo. Como os sintomas da paciente não puderam ser melhorados e a causa não estava clara, ela foi apresentada ao departamento de emergência do nosso hospital em 11 de janeiro de 2019.\n\nQuando no nosso hospital, a dor abdominal foi pior com a defecação de parar o ânus. No exame, os sinais vitais foram normais. O exame de rotina de sangue mostrou leucócitos 14.8*10^9/L, neutrófilos 88.1%, hemoglobina 100g/L. A tomografia abdominal revelou obstrução intestinal e pequena quantidade de derrame pélvico. A eletrocardiografia foi ritmo sinusal. Um diagnóstico de obstrução intestinal aguda foi feito, e ela foi tratada com ambróssia, anti-inflamação, inibidor de ácido, espasmolise, e analgesia. Nessa noite, a dor abdominal foi recorrente e aumentou acentuadamente, e o peregórico, como dezocina ou cloridrato de tramadol, poderia remitir brevemente. Mais tarde, foi feito um exame de imagem dos vasos sanguíneos mesentéricos superiores, que não mostrou alterações anormais nos vasos sanguíneos. O departamento de emergência também não conseguiu obter um diagnóstico definitivo, e o paciente foi transferido para cirurgia colorretal.\n\nNa análise, a temperatura era de 37,2°C, a pressão arterial era de 131/83 mmHg, o pulso era de 71/min, e a respiração era de 20/min. Havia dor no hipogástrio e o som intestinal era fraco; o restante da análise era normal. O diagnóstico primário era de obstrução intestinal e o paciente foi tratado com anti-infecção, inibição de enzimas, espasmolise e suporte nutricional. O sulfato de magnésio e o cloridrato de racolamina poderiam aliviar a dor abdominal, enquanto a dezocina não.\n\nA 13 de janeiro de 2019, um exame de rotina de sangue repetido mostrou leucócitos 12.1*109/L, neutrófilos 83.9%, hemoglobina 94g/L. A função hepática mostrou função hepática anormal (ALT 181.2 U/L, AST 32 U/L, TB 23.3umol/L, DB 9.6 umol/L, GGT 138 U/L). Os indicadores de doença infecciosa foram todos normais. A dor abdominal severa repetida atacou a paciente hoje e o sulfato de magnésio a ajudou momentaneamente. A paciente defecou hoje. Depois foi tratada com enema e levada para uma colonoscopia eletrónica sem nada de anormal.\n\nAté agora, o curso da doença continuou por 16 dias sem um diagnóstico definitivo. As causas comuns de doenças agudas abdominais, como perfuração gastrointestinal, colecistite aguda, pancreatite aguda, doença ginecológica e doenças urológicas foram todas excluídas. Uma série de resultados de testes mencionados acima mostraram anemia e função hepática anormal. Então, devemos considerar a causa rara de dores abdominais, como Porfíria, epilepsia abdominal, herpes zoster, envenenamento por metais pesados, e assim por diante. Fizemos o exame físico com cuidado e não encontramos herpes, então a herpes zoster foi excluída. O eletroencefalograma foi normal e a epilepsia abdominal não foi considerada. Então, pegamos a urina do paciente e a colocamos ao sol por uma hora sem mudança de cor. Então, a Porfíria também foi excluída. Níveis sanguíneos de metais pesados foram detectados e o chumbo foi 463.17 µg/L, que foi muito alto (valor normal foi menos que 100 µg/L). Portanto, o diagnóstico de envenenamento por chumbo foi feito.\n\nA paciente foi tratada com gotejamento intravenoso de edentato de cálcio e sódio. A frequência de dor abdominal diminuiu gradualmente. Ela sentiu dor uma vez por dia em 15 e 16 de janeiro. Mais tarde, ela sentiu-se confortável e voltou a comer. Os resultados dos testes indicaram uma melhora na função hepática. Uma semana depois, o nível de chumbo no sangue caiu para 443,79 µg/L. De acordo com as diretrizes de tratamento, ela deve continuar a receber gotejamento intravenoso de edentato de cálcio e sódio.\n\nAlém disso, também prestamos atenção à fonte de envenenamento por chumbo. Combinando as causas comuns de envenenamento por chumbo e o hábito de vida da paciente, focamos num conjunto de cosméticos sem marca. Ela usou os cosméticos por mais de meio ano e obteve um efeito de branqueamento muito bom. Testamos o conteúdo de chumbo deste cosmético e descobrimos que a concentração de chumbo era de 65.3mg/kg, que era significativamente superior ao padrão nacional de segurança. Portanto, pensamos que este conjunto de cosméticos era a causa de envenenamento por chumbo. Ela parou de usar este conjunto de cosméticos imediatamente.\n", "summary": "Uma mulher de 31 anos apresentou desconforto epigástrico sem qualquer causa óbvia. A paciente foi diagnosticada com envenenamento por chumbo, pois os níveis sanguíneos de metais pesados foram detectados e o chumbo foi 463,17 µg/L, que foi muito alto (o valor normal foi inferior a 100 µg/L). A paciente foi tratada com gotejamento intravenoso de cálcio sódico edentato e melhorou. A paciente conseguiu uma boa recuperação e não houve recorrência.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_41.txt", "fulltext": "Lactante indígena de 4 meses, procedente de área rural do interior do Panamá, povoado de Urracá a 3 horas do subcentro de saúde mais próximo por canoa. Entre seus antecedentes destacava que era a quarta filha, nascida por parto vaginal domiciliar atendido por familiar, sem controles pré-natais, se desconhece peso, altura e Apgar ao nascimento. Não recebeu aleitamento materno e se alimentava com fórmula láctea de início em pó com ferro para menores de 6 meses, recebendo 3 onças a cada 4 horas.\n\nA família nuclear era composta por 6 pessoas (pais e 4 filhos) que moravam em uma casa com paredes e piso de tábuas e teto de palha, 2 quartos, sem energia elétrica, iluminados por lâmpada a querosene, água de poço, excrementos no rio e queima de lixo, sua renda econômica era proveniente da agricultura de subsistência.\n\nEm seus 4 meses de vida, ele não recebeu cuidados de saúde e não foi vacinado pelo Programa Nacional de Imunizações. De acordo com os pais, o desenvolvimento neurológico foi normal até a hospitalização.\n\nA menor procurou um centro de saúde com histórico de 4 dias de evolução de deposições diarreicas, sem muco ou sangue associado a vômitos de conteúdo alimentar (a mãe lhe deu chá por não tolerar o leite), afebril e sem sintomas respiratórios. Fluidos orais e 4 doses de Enterogermina® (B. clausii: dois bilhões de esporos/5 mL) foram administrados. Por falta de insumos (não contavam com cateteres, nem intraósio para a administração de fluidos endovenosos) foi transferida para um hospital de segundo nível na capital da província e depois para a nossa instituição na Cidade do Panamá com diagnóstico de gastroenterite aguda e desidratação severa.\n\nChegou ao serviço de urgência com comprometimento da consciência, desidratação caracterizada por choro sem lágrimas, mucosa oral seca. Apresentava edema de +++ nas mãos, pés, abdômen e a nível facial. Estava afebril e tinha sinais de choque, preenchimento capilar > 2 segundos, extremidades frias, pulso filiforme e pele marmórea, frequência cardíaca era de 170 lpm, frequência respiratória 55 rpm, tensão arterial 91/37 mmHg, saturação de oxigênio 99%. Ao ingresso o peso era de 4,7 kg. e a altura 56 cm, Z score altura/idade: -2,52, não se pôde quantificar o Z score de peso/ altura e peso/idade devido à desidratação severa. A exame segmentário destacavam-se crépitos finos em ambas as bases pulmonares e lesões eritematosa-escamosas com descamação na pele e outras com hipopigmentação em tronco e membros superiores (interpretado como dermatose pelagroide).\n\nFoi indicado bolo de Lactato Ringer a 10 ml/kg em serviço de urgência, foi continuado com Dextrose a 5% em Solução Salina a 0,33% 500 ml a uma infusão de 29 ml/h em 6 horas sem KCL até obter diurese. Por suspeita de sepsis foi iniciado Ceftriaxona a 50 mg/kg/dia, foi estabilizada e enviada para a sala onde foi continuado com o tratamento de líquidos recebendo 500 ml de Dextrose a 5% em Solução Salina a 0,9% a 20 ml/hr.\n\nEntre os exames, destacava-se um hemograma que revelou leucocitose em 39,0 x 103/uL, anemia severa 5,6 g/dL, trombocitose 502 x 103/uL, o resto dos resultados é detalhado em. Transfundiu-se com 50 ml de glóbulos vermelhos filtrados e leucorreduzidos e 40 cc de plasma fresco congelado pela alteração dos tempos de coagulação. Iniciou por sonda nasogástrica a via enteral e diminuiu-se a infusão para 15 ml/h da Dextrose a 5% em Solução Salina a 0,9% 500 cc, e continuou com balanço hídrico negativo.\n\nNo segundo dia, a cultura inicial de sangue periférico foi reportada como positiva com cocos Gram positivos em grupos, Oxacilina foi adicionada a 200 mg/kg/dia, a dose de Ceftriaxona foi aumentada de 75-100 mg/kg/dia; líquidos totais a 120 cc/kg/dia e o cálcio foi corrigido (valor recebido 6,38 mg/dL).\n\nNo terceiro dia, perdeu o acesso venoso, pelo que se colocou o catéter venoso central (CVC). Evoluindo hipoativa, com mucosa oral subhidratada, aumento do trabalho respiratório, extremidades frias e preenchimento capilar 3-4 segundos, passou-se carga de Ringer lactato a 20 cc/kg numa hora, a gasometria arterial revelou acidose metabólica não compensada com pH 7,26, HCO3 13 mmol/L, PCO2 28,4 mmHg, PO2 39,2 mmHg, lactato 2,8 mmol/L; intubou-se e transferiu-se para a Unidade de Cuidados Intensivos (UCI) pediátricos onde foi colocada em ventilação mecânica.\n\nForam administrados 100 ml/kg de fluidos totais, infusão de adrenalina, albumina pobre em sal e gluconato de cálcio 10%, com a substituição de fentanil por remifentanil devido ao aumento das enzimas hepáticas.\n\nA cultura de sangue no momento da admissão apresentou crescimento de Staphylococcus aureus meticilino-resistente (MRSA), a Oxacilina foi omitida e Clindamicina foi adicionada a 40 mg/kg/dia; a cultura de sangue no segundo dia de sua admissão na UTI com esfregaço positivo para bacilo Gram variável, foi feita a mudança de Ceftriaxona para Ceftazidima a 150 mg/kg/dia.\n\nDurante o primeiro dia de internação na UTI, houve aumento significativo dos biomarcadores séricos de lesão cardíaca, o ecocardiograma mostrou insuficiência mitral e tricúspide leve, dilatação do ventrículo esquerdo, fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) de 58%, sem evidência de trombos, vegetações ou derrame pericárdico, foi diagnosticado com miocardite aguda. Milrinona foi instituída em infusão de 0,4 mcg/kg/min, furosemida e imunoglobulina IV 1 g/kg em dose única.\n\nA cultura de sangue do segundo dia, o germe foi identificado como Bacillus clausii, identificado pelo sistema (VYTEK 2TM), o perfil de susceptibilidade não foi realizado porque a equipe não tinha pontos de corte para este germe, por esta razão, a cobertura antibiótica foi ajustada, considerando que não fosse um contaminante, a Ceftazidima foi trocada por Ciprofloxacina a 30 mg/kg/dia e foi adicionada Ceftarolina a 8 mg/kg a cada 8 horas junto com Clindamicina para MRSA. As 3 culturas de sangue subsequentes com intervalos de 48 horas entre cada uma foram positivas tanto no sangue periférico como no CVC para isolamento de B. clausii.\n\nNo sexto dia de internação, o painel gastrointestinal (metodologia Maripoc gastro test) realizado no segundo dia, detectou Clostridiodes difficile toxina A/B, as provas para Campylobacteryeyuni, Norovirus GI, Norovirus GII.4, Adenovirus e Rotavirus foram negativas, após estes achados, escalou-se a terapia para Vancomicina IV a dose de 60 mg/kg/dia e agregou-se metronidazol VO, omitiram-se a ceftarolina, clindamicina e ciprofloxacina, cobrindo tanto B. clausii como o C. difficile e o MRSA.\n\nOs testes de HIV, sorologia para Chagas e antígeno para SARS-CoV-2 por imunofluorescência (FIA) foram negativos, as imunoglobulinas estavam dentro dos limites normais.\n\nNo sétimo dia, ele apresentou hipertensão arterial, e espirinolactona foi adicionada ao tratamento.\n\nNo 8º dia, os laboratórios mostraram alteração dos tempos de coagulação, aumento dos azóicos associado a anuria de 12 horas de evolução, mas, pela condição da paciente, não se colocou catéter peritoneal, se ajustou a dose de vancomicina e se administrou vitamina K. A paciente continuou com anuria e anasarca, apresentou hipotensão sustentada, se adicionou noradrenalina, mas evoluiu de forma tórpida, com falha orgânica multissistêmica e faleceu após doze dias internada. Não se realizou a necropsia por negar a autorização a mãe por razões culturais.\n", "summary": "Lactante de 4 meses, etnia indígena, procedente de área rural do interior do Panamá a 3 horas do subcentro de saúde mais próximo por canoa, portadora de desnutrição proteico-calórica, que apresentou quadro de diarreia aguda e desidratação moderada-severa, recebendo, como parte do tratamento inicial, Enterogermina. Foi transferida para hospital de terceiro nível, onde chegou com comprometimento de consciência, dificuldade respiratória e sinais de choque. O hemocultivo inicial relatou crescimento de Staphylococcus aureus meticilino resistente (MRSA), o painel gastrointestinal foi positivo para Clostridiodes difficile, e posteriormente se confirmou crescimento em hemocultivos seriados de sangue periférico e catéter venoso central, de Bacillus clausii. Com uma evolução tórpida e resistência a múltiplos esquemas antibióticos, faleceu por falha multisistêmica orgânica aos doze dias de internação.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_55.txt", "fulltext": "Um paciente idoso de 78 anos da região de Amhara, Etiópia, que tem um marcapasso cardíaco permanente há 7 anos, foi agendado para uma prostatectomia retropúbica devido a uma hiperplasia prostática benigna (BPH). Esta condição desenvolveu-se após uma ressecção transuretral da próstata 3 meses antes. O paciente foi totalmente avaliado na avaliação anestésica pré-operativa e todas as investigações de rotina necessárias para a cirurgia proposta, que estavam dentro dos limites normais, foram investigadas. O paciente apresentou uma história de frequência, urgência, noctúria e gotejamento nos últimos 2 meses. Além disso, o paciente tinha sido conhecido por ter hipertensão nos últimos 16 anos e estava a tomar amlodipina 5 mg por via oral diariamente, enalapril 10 mg por via oral duas vezes ao dia (BID) e atorvastatina 10 mg por via oral diariamente. Ele também tinha sido conhecido por ter diabetes mellitus tipo II nos últimos 25 anos e estava a tomar metformina 500 mg por via oral BID e protamina neutra Hagedorn (NPH) 20 IU e 10 IU. Ele foi admitido num hospital para uma avaliação mais aprofundada e foi detectado um bloqueio completo do ramo esquerdo (BBB) através de um eletrocardiograma (ECG). Num estudo eletrofisiológico, o paciente foi diagnosticado com hipertrofia ventricular esquerda secundária a doença cardíaca hipertensiva, disfunção diastólica leve e uma fração de ejeção de 62%. A ultrassom abdominal revelou um aumento do tamanho da próstata de 82 ml; a radiografia de tórax anterior-posterior (AP) revelou uma região do tórax normal com um pacemaker esquerdo no local, e todos os outros parâmetros sanguíneos, incluindo eletrólitos e níveis de troponina sérica, estavam dentro dos limites normais.\n\nUm cardiologista esteve envolvido no pré-operatório como uma abordagem multidisciplinar e ferramenta de determinação de risco para a avaliação do risco cardíaco. O paciente tinha uma pontuação de fragilidade de 5,5 com uma reserva cardiopulmonar funcional fraca de equivalente metabólico (MET) = 3,4 e um índice de risco cardíaco revisto (RCRI) classe III, que representa 10,1% de eventos adversos cardíacos (enfarte do miocárdio [MI], paragem cardíaca ou morte) no prazo de 30 dias do período pós-operatório, e risco intermédio com base no tipo de cirurgia e fatores de risco do paciente. Após a avaliação pré-operatória e divulgação de riscos relativos ao pacemaker não reprogramado e as complicações associadas durante a anestesia e a cirurgia, o paciente não conseguiu suportar a cobertura de saúde necessária para a reprogramação do pacemaker. Isto porque a cirurgia cardíaca foi realizada em Addis Ababa, Etiópia, que tem uma longa lista de espera com poucos cirurgiões cardíacos para milhões de pessoas e está a uma considerável distância da instituição de origem do paciente, e existe um período de monitorização após a reprogramação do pacemaker para complicação pós-reprogramação considerável. Como resultado, o paciente escolheu proceder com a cirurgia, aceitando os potenciais riscos e danos associados à situação. A monitorização cardíaca contínua durante o período intraoperatório é altamente recomendada. Apesar destes fatores, o paciente não teve falência cardiorrespiratória, e estava estável. O paciente continuou a tomar medicação até ao dia da cirurgia, que incluiu amlodipina, enalapril, atorvastatina, e uma dose mais baixa de manhã de dois terços da NPH. Ele também tomou 5 mg de diazepam por via oral para ansiolíticos à meia-noite antes do dia da cirurgia.\n\nNo dia da cirurgia, o açúcar no sangue aleatório do paciente (RBS) foi medido, e o controle glicêmico de escala deslizante foi implementado. A comunicação entre o anestesista, o cirurgião e as enfermeiras foi enfatizada, assegurando que a almofada de cautério estava longe do marcapasso, e que as drogas de emergência e um desfibrilador estavam prontos. O paciente foi pré-medicado com dexametasona para profilaxia de náusea e paracetamol para alívio da dor como analgesia preventiva. O monitoramento padrão da American Society of Anesthesiology (ASA) foi aplicado, e os parâmetros de linha de base foram registrados. A anestesia epidural-espinal combinada foi administrada através de 0,5% de isobárica bupivacaína (12,5 mg) e 50 µg de fentanil no espaço interespacial L3-L4. O bloqueio alcançou a anestesia até o umbigo, e o bloqueio sensorial foi realizado em T7. A cirurgia envolveu uma incisão na linha média abaixo do umbigo, com cautério monopolar usado em baixa voltagem (20 mA). A hemostasia foi alcançada através de cautério bipolar de baixa voltagem. Durante todo o procedimento, os sinais vitais do paciente permaneceram estáveis. Os sinais vitais do paciente não mudaram em mais de 10% dos sinais vitais de linha de base. O fluido intravenoso foi ressuscitado intraoperativamente. Durante o período pós-operatório, o paciente foi transferido para a unidade de cuidados pós-anestesia (PACU) com monitoramento vigilante, e 10 ml de 0,125% de analgesia epidural foram dados. As investigações pós-operatórias estavam dentro dos limites normais. O paciente foi observado na PACU por 12 horas e depois transferido para a enfermaria em condições estáveis com acompanhamento regular com a equipa de cardiologia. Após o 88º dia pós-cirurgia, o paciente foi dispensado e aconselhado a fazer check-ups regulares para o marcapasso.", "summary": "Um homem de 78 anos da região de Amhara, Etiópia, com um marcapasso permanente para bloqueio cardíaco completo, foi agendado para uma prostatectomia retropúbica. As avaliações pré-operativas pelo anestesista e pelo cardiologista recomendaram a reprogramação do marcapasso para o modo assíncrono, a fim de reduzir os riscos relacionados ao seu modo de câmara dupla, com taxa modulada. No entanto, o paciente não podia arcar com a reprogramação e optou por prosseguir com o plano perioperativo existente. Foi obtido consentimento informado e foi obtido permissão para publicação do relatório do caso após a operação. O paciente recebeu uma anestesia epidural-espinal combinada com 2,50 ml de 0,5% de bupivacaína isobárica e 50 µg de fentanil no espaço interespacial L3-L4. Foi aplicado um monitoramento padrão da Sociedade Americana de Anestesiologia, com foco na estabilidade cardíaca. O paciente permaneceu estável com flutuações mínimas dos sinais vitais e manteve a pressão arterial adequada usando solução salina isotônica. Após a operação, o paciente foi transferido para a unidade de cuidados pós-anestesia, recebendo analgesia após 4 horas e uma dose epidural. Após 6 horas, ele foi transferido para a enfermaria em condições estáveis. A analgesia epidural foi continuada por 72 horas, e o paciente recebeu alta na 88ª hora pós-operativa em condições estáveis.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_173.txt", "fulltext": "Em 4 de agosto de 2023, um paciente do sexo masculino de 47 anos foi internado no hospital com sintomas de náusea, vômito e inchaço abdominal que persistiram por 3 dias. O paciente foi diagnosticado com uremia há 13 anos e passou por transplante de rim dois meses antes. Após o transplante, ele estava tomando prednisona (20 mg por via oral uma vez ao dia), tacrolimus (3 mg por via oral a cada 12 horas) e micofenolato de mofetil (0,5 g por via oral a cada 12 horas) como tratamento anti-rejeição, conforme instruções do médico, mas não recebeu nenhuma profilaxia para pneumonia por Pneumocystis jiroveci (PJP). Em fevereiro de 2021, ele viajou para Guangdong, uma área onde foram relatados casos de estrongiloidíase. Após retornar para casa, ele não relatou desconforto. No entanto, em abril de 2021, sua eosinofilia aumentou para 2,53 × 109/L e voltou ao normal após seis meses sem tratamento. O paciente não relatou histórico médico adicional, uso de medicação ou intervenções cirúrgicas, e não há entradas relevantes no histórico médico familiar que requeiram menção.\n\nAo ser admitido, o paciente apresentou sinais vitais estáveis, caracterizados por sons respiratórios grosseiros distintos em ambos os pulmões, leve sensibilidade no quadrante superior esquerdo do abdômen e 7-8 sons intestinais por minuto. Não foram observados outros sinais positivos. O exame de sangue mostrou o seguinte: hemograma completo: contagem de glóbulos brancos foi de 5,34 × 109/L, hemoglobina foi de 91 g/L, contagem de linfócitos foi de 0,18 × 109/L, contagem de eosinófilos foi de 0,29 × 109/L; nível de procalcitonina foi de 0,63 ng/mL; função renal: nível de creatinina no soro foi de 283,4 μmol/L; não foram observadas anormalidades significativas na função hepática. A radiografia abdominal, realizada em ambas as posições, em pé e deitada, no dia 4 de agosto, indicou uma acumulação parcial de gases intestinais, sem que fossem detectadas outras anormalidades. No mesmo dia, uma tomografia computadorizada de tórax (CT) revelou opacidades nodulares generalizadas e áreas irregulares de maior densidade em ambos os pulmões. Dado o transplante de rim recente do paciente e a infecção pulmonar concomitante, a medicação original foi interrompida e foi administrada a Methylprednisolone (60 mg intravenosamente uma vez ao dia) para anti-rejeição e Caspofungin (dose inicial de 70 mg intravenosamente, seguida de uma dose de manutenção de 50 mg diariamente) combinada com Cefoperazone/Sulbactam (1,5 g intravenosamente a cada 12 horas) para tratamento anti-infecção. Simultaneamente, Omeprazole foi usado para proteção gástrica, e os sintomas gastrointestinais do paciente foram aliviados no mesmo dia.\n\nContudo, na noite de 4 de agosto, o paciente desenvolveu tosse, hemoptise, mas sem sintomas como dor no peito, aperto no peito, dificuldade respiratória ou febre. No dia 5 de agosto, o paciente ainda tinha hemoptise e desenvolveu sintomas de dispneia e uma taxa respiratória elevada. A análise do gás arterial (ABG) mostrou um pH de 7.35, PaO2 a 71 mmHg, PCO2 a 29 mmHg, um índice de oxigenação de 192, e FiO2 a 37%, sugerindo insuficiência respiratória. Consequentemente, a ventilação mecânica não invasiva foi iniciada, empregando o modo de Pressão Positiva Contunhada nas Vias Aéreas (CPAP). Combinando a tomografia computadorizada do tórax do paciente e o histórico médico, considerou-se que o paciente poderia estar sofrendo de PJP, portanto, o sulfametossazol-trimetoprim (1.92g intravenosamente a cada 6 horas) para PJP foi adicionado ao tratamento.\n\nA 7 de agosto, a metagenómica do escarro, sequenciamento de próxima geração (mNGS), revelou Escherichia coli com 40.668 leituras de sequência, Klebsiella pneumoniae com 3373 leituras de sequência e Strongyloides stercoralis com 271.732 leituras de sequência. Simultaneamente, Strongyloides stercoralis foi visto no esfregaço de escarro. Considerando que o tórax do paciente foi mais afetado com a infeção por Strongyloides stercoralis do que com a infeção bacteriana típica, e notando que nem a contagem de glóbulos brancos nem os níveis de procalcitonina mostraram elevação significativa, acredita-se que a principal preocupação é a infeção por Strongyloides stercoralis. Como a Ivermectina não estava disponível na região, o paciente recebeu imediatamente Albendazol (0.4g oralmente a cada 12 horas) para tratamento e a dose de sulfametoxazol-trimetoprim (0.96g oralmente uma vez ao dia) foi ajustada para uma dose preventiva. No entanto, na noite de 7 de agosto, a função respiratória do paciente deteriorou-se rapidamente, com o índice de oxigenação a cair para 65. Para administrar uma terapia de oxigênio eficaz, o paciente foi submetido a intubação traqueal e ventilação mecânica invasiva. Após a intubação traqueal, aproximadamente 60 ml de secreções sanguinolentas foram aspiradas das vias aéreas. Realizámos imediatamente uma fibroendoscopia e encontrámos uma grande quantidade de secreções sanguinolentas no brônquio direito e um coágulo de sangue parcial a bloquear o lúmen brônquico no lobo inferior direito, sugerindo uma hemorragia ativa nas vias aéreas do paciente.\n\nApós a hemostase ter sido alcançada com sucesso (um processo que envolve a infusão de vasopressina e ácido tranexâmico, e a instilação local de uma mistura de solução salina gelada e adrenalina no local do sangramento sob orientação broncoscópica), o lúmen brônquico foi então limpo, com aproximadamente 40 ml de secreções sanguinolentas removidas. O nível de hemoglobina diminuiu de 75 g/L para 57 g/L. Para tratar a anemia, 600 ml de glóbulos vermelhos foram transfundidos, e não se observou sangue fresco fluindo no mesmo dia.\n\nNo entanto, a 8 de agosto, aproximadamente 60 ml de secreções sanguíneas foram novamente aspiradas das vias respiratórias do paciente. Enquanto estava a receber ventilação mecânica endotraqueal (FIO2: 100%), o paciente apresentou níveis de saturação de oxigénio que variaram entre 70% e 85%. Além disso, a frequência cardíaca do paciente variou entre 95 e 110 batimentos por minuto, com uma pressão arterial sistólica que variou entre 80 e 100 mmHg e uma pressão arterial diastólica que variou entre 50 e 70 mmHg. Estes sinais vitais foram observados enquanto o paciente estava a receber norepinefrina a 1,5 µg/kg/min, epinefrina a 1 µg/kg/min e metaraminol a 3 µg/kg/min. Sugerimos à família do paciente que o tratamento com Oxigenação por Membrana Extracorpórea (ECMO) poderia ser implementado. Devido a restrições financeiras, a família do paciente recusou um tratamento adicional, optando por proceder com a alta no mesmo dia. Infelizmente, os dados de acompanhamento revelaram que o paciente experimentou uma rápida deterioração da saúde, levando à sua morte em casa no dia da alta.\n", "summary": "Um homem de 47 anos, que tomava regularmente imunossupressores após um transplante renal, visitou o nosso hospital com sintomas de inchaço abdominal, náuseas e vômitos que persistiram durante três dias. Após a hospitalização, desenvolveu tosse, hemoptise e insuficiência respiratória. A análise do escarro confirmou uma infestação com Strongyloides stercoralis. Apesar de receber tratamento com albendazol e gestão broncoscópica para hemorragia brônquica, o paciente acabou por morrer devido a colapso respiratório e circulatório agudo desencadeado por hemorragia grave das vias aéreas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_167.txt", "fulltext": "Relatamos o caso de um menino, nascido às 37 semanas 5/7 de idade gestacional por via baixa, com um peso de nascimento de 2,160 kg (- 2,45 SD segundo Niklasson), uma altura de 44 cm (- 2,56 SD) e um perímetro craniano de 33 cm (- 0,74 SD). Este atraso de crescimento intra-uterino (RCIU) inscreve-se no contexto de um consumo materno de tabaco e de canábis.\nO exame clínico ao nascer é normal. Não há dismorfia. Não há histórico familiar particular ou consanguinidade.\nFoi iniciado um acompanhamento glicêmico devido ao RCIU. À uma hora de vida, a criança apresentou uma hipoglicemia sintomática severa (glicemia medida a 18 mg/dl) que necessitou da realização de um bolus de glicose 10% a 2 ml/kg seguido de uma infusão de glicose 10% a 60 ml/kg/dia, que pode ser gradualmente diminuída. A evolução foi inicialmente favorável com uma alimentação enteral descontínua.\nAos 11 dias de vida, a criança apresentou um episódio de tremores. A glicemia foi medida em 38 mg/dl, com uma insulinemia não suficientemente controlada em 3,4 mUI/L (N: 3-25 mUI/L).\nAs respostas de cortisol e hormônio do crescimento são satisfatórias (22,1 μg/dL e 5,4 μg/L, respectivamente). A cetonúria é negativa. Em outro episódio de hipoglicemia, a glicemia é medida em 34 mg/dL, com uma insulinemia mensurável em 5 mUI/L. O teste de glucagon mostra uma ascensão da glicemia de 40 mg/dL após 40 minutos. O diagnóstico de hipoglicemia por hiperinsulinismo é feito.\nO tratamento consiste em aumentar a ingestão diária de carboidratos (infusão de uma solução de glicose a 10% em paralelo a uma alimentação contínua por sonda nasogástrica) para um total de 14 g/kg/d. Dado a recorrência de hipoglicemia durante a diminuição da ingestão de carboidratos (desmame da infusão e passagem para uma alimentação descontínua), um tratamento com diazóxido oral (10 mg/kg/d) é instaurado. Devido ao risco de hipertensão arterial pulmonar associada ao tratamento com diazóxido, um controle regular de ultrassom cardíaco é realizado e é normal.\nDevido à persistência da hipoglicemia apesar do tratamento com diazóxido, foi iniciado um tratamento com octreótido subcutâneo, inicialmente de forma descontínua e depois de forma contínua através de uma bomba de insulina. A dose inicial de 7,5 μg/kg/d foi aumentada para 24 μg/kg/d. Em paralelo com a administração de leite artificial à vontade (160 ml/kg/d), o paciente recebeu uma dose de hidratos de carbono sob a forma de dextrina de maltose associada a água de forma contínua através de uma sonda nasogástrica (7 ml/h). Foi realizada uma monitorização regular por ultrassom abdominal devido ao risco de colestase associado ao tratamento com octreótido. A ressonância magnética cerebral e o eletroencefalograma, realizados devido às hipoglicemias repetidas, não demonstraram anomalias.\nA análise genética do painel de genes associados ao hiperinsulinismo congénito evidenciou uma variante c.2696T>A p. (Ile899Asn) no gene ABCC8, em estado heterozigótico, provavelmente patogénico (classe IV). A análise genética da mãe não evidenciou mutação e o ADN do pai não está disponível. Não sendo possível definir o carácter focal ou difuso da lesão pancreática, foi realizado um 18F-DOPA PET scan que evidenciou uma lesão focal (presença de um foco nodular hiperfixante ao nível da junção corpo/cauda pancreática). Neste contexto, foi realizada uma pancreatectomia parcial com ablação da cauda do pâncreas e, consequentemente, a cura do paciente com suspensão dos tratamentos medicamentosos por octreótido e diazóxido. A análise anatomopatológica confirmou uma lesão focal típica, de ressecção completa, com um pâncreas normal em torno da mesma.\n", "summary": "Relatamos o caso de um recém-nascido com hipoglicemia recorrente. A investigação evidenciou um hiperinsulinismo congénito (CHI) ligado a uma variante ainda não descrita no gene ABCC8. A imagem por fluorina 18-L-3,4 dihidroxifenilalanina tomografia por emissão de positrões/tomografia computorizada (18F-DOPA PET/CT scan) evidenciou uma forma focal de hiperinsulinismo que justificou um tratamento cirúrgico que levou a uma recuperação completa e à suspensão de todo o tratamento medicamentoso.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_69.txt", "fulltext": "O paciente, um iraniano de 50 kg e 138 cm de altura, chegou ao nosso departamento de emergência apresentando uma protuberância significativa no lado esquerdo do pescoço, acompanhada por disfagia, febre e limitação de movimento no lado afetado. Estes sintomas tinham aumentado rapidamente nas duas semanas anteriores à sua consulta. O seu histórico médico era, em grande parte, sem relevância, sem reações alérgicas notáveis, uso de imunossupressores, cirurgias anteriores, abuso de álcool ou tabagismo. No entanto, ele tinha um histórico de hospitalização anterior devido a amigdalite recorrente.\n\nDoença atual\nO paciente apresentou-se em bom estado de saúde antes do aparecimento de uma protuberância no lado esquerdo do pescoço, que foi acompanhada por febre recorrente, disfagia e restrição de movimento durante 14 dias. Um exame físico realizado no departamento de emergência da nossa unidade de Cirurgia de Orelha, Nariz e Garganta identificou uma protuberância notável, com aproximadamente 10 × 6 × 8 cm de tamanho, localizada na cavidade oral esquerda, particularmente na região peritonsilar. Além disso, a avaliação intraoral revelou uma estrutura incomum de cor azul-púrpura que se assemelhava a um abcesso. Dado a forte suspeita de um abcesso peritonsilar, foi feita uma incisão na área peritonsilar; no entanto, este procedimento levou inesperadamente a uma considerável hemorragia arterial. Isto exigiu uma transferência de emergência imediata do paciente para a unidade de cirurgia vascular no Hospital Namazi, após a aplicação de compressas de gaze para controlar a hemorragia e a realização de intubação.\n\nLinhas de tempo de recuperação e acompanhamento\nAo chegar à unidade de cirurgia vascular, foi realizada uma avaliação exaustiva para reduzir o risco de hipovolemia e choque hemorrágico. O paciente foi submetido a uma angiografia por tomografia computorizada (CTA) de emergência da região cervical com contraste intravenoso, que revelou achados significativos. Nomeadamente, houve um estreitamento significativo do lúmen na porção média da artéria carótida interna esquerda (ICA), demonstrando mais de 90% de estenose. Isto foi acompanhado por um grande hematoma heterogéneo com medidas aproximadas de 90 × 70 × 50 mm, localizado na região parafaríngea esquerda e nos espaços carótidos, que exerceu uma pressão substancial nas vias aéreas superiores e contribuiu para o estreitamento do lúmen. Adicionalmente, foi identificado um dilatação aneurismática de 10 × 6 mm no aspeto medial da artéria carótida esquerda no local da estenose. As artérias carótidas comuns (CCA), as artérias carótidas externas (ECA) e as artérias vertebrais (VA) de ambos os lados apresentaram um calibre e curso normais, sem evidência de estreitamento ou obliteração. Foram observados múltiplos gânglios linfáticos de tamanhos variados no lado esquerdo do pescoço, com o maior a medir até 16 × 10 mm na zona transjugular esquerda. As artérias cerebrais anteriores (ACA), as artérias cerebrais médias (MCA), as artérias cerebrais posteriores (PCA), as artérias vertebrobasilaterais e a artéria de comunicação anterior (ACOM) de ambos os lados apresentaram um curso normal sem sinais de estreitamento ou dilatação aneurismática. No entanto, a artéria de comunicação posterior esquerda (PCOM) foi observada como sendo hipoplásica. É importante destacar que não houve indicações de defeitos de enchimento ou malformações arteriais-venosas nos vasos supracitados.\n\nApós o diagnóstico de um aneurisma roto da artéria carótida interna esquerda (ACI), o paciente foi submetido a um procedimento de angioplastia. Durante este procedimento, um cateter de 6 French foi introduzido através da artéria femoral superficial para aceder à ACI esquerda. Um dia depois, foi realizada uma intervenção cirúrgica vascular para evacuar o hematoma que se tinha desenvolvido na cavidade oral, como consequência de uma incisão prévia feita para um abcesso peritonsilar mal diagnosticado, utilizando um sistema de drenagem Hemovac.\n\nRecuperação pós-operatória\nApós a remoção do cateter femoral após a angioplastia, a equipa de cirurgia vascular realizou uma ecografia Doppler colorida na extremidade inferior afetada devido à presença de um inchaço na coxa média. O exame ecográfico revelou uma aleta íntima com aproximadamente 13 × 5 mm na artéria femoral comum, sugerindo uma possível dissecção, bem como dois pseudoaneurismas com 50 × 22 mm e 24 × 14 mm, provavelmente associados ao procedimento de cateterização. A equipa decidiu prosseguir com um tratamento conservador com monitorização estreita, dado que os pseudoaneurismas eram pequenos e assintomáticos.\nO paciente foi internado na unidade de cuidados intensivos pediátricos (PICU) e permaneceu hospitalizado por cinco dias. Durante esse período, uma equipe multidisciplinar, que incluiu um neurocirurgião pediátrico, um especialista em doenças infecciosas, um neurologista pediátrico, um cirurgião pediátrico e um psiquiatra pediátrico, realizou uma avaliação abrangente do paciente. Foi realizada uma tomografia computadorizada (TC) do cérebro, que efetivamente descartou derrames isquêmicos e hemorrágicos, bem como hematomas subdural e epidural, e confirmou a ausência de hérnia do córtex cerebral.\n\nLinhas de tempo de recuperação neurológica\nNo dia 1 após a cirurgia, a paciente demonstrou déficits cognitivos leves, disartria caracterizada por fala arrastada e uma desviação da língua para o lado esquerdo. Estes achados são consistentes com alterações isquêmicas transitórias resultantes da estenose da artéria carótida interna (ICA).\nNo terceiro dia após o procedimento cirúrgico, o paciente apresentou uma melhora notável nos sintomas neurológicos. Especificamente, a clareza da fala do paciente aumentou, e houve uma resolução significativa do desvio da língua. Um neurologista pediátrico realizou uma avaliação e não observou déficits focais durante o exame físico.\nNo dia 5 após a cirurgia, o paciente foi transferido da Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (PICU) para a enfermaria pediátrica geral. Neste momento, todos os sintomas neurológicos tinham resolvido espontaneamente, e o paciente demonstrou comunicação efetiva sem quaisquer sinais de disartria.\n\nLinhas de tempo de recuperação vascular\nNo primeiro dia após o procedimento cirúrgico, os pseudoaneurismas femorais foram identificados e geridos utilizando métodos de tratamento conservadores.\nNo terceiro dia após o procedimento cirúrgico, um ultrassom Doppler repetido não indicou aumento no tamanho dos pseudoaneurismas, e o paciente continuou a exibir estabilidade hemodinâmica. A terapia anticoagulante foi iniciada para mitigar o risco de complicações tromboembólicas.\nNo quinto dia após o procedimento cirúrgico, o paciente demonstrou a habilidade de andar sem dificuldade. Imagens de acompanhamento revelaram que os pseudoaneurismas femorais exibiram sinais de trombose espontânea.\n\nCuidados de acompanhamento ambulatorial\nUm mês após a alta: uma angiografia de TC de acompanhamento do pescoço não revelou estenose residual ou dilatação aneurismática na artéria carótida interna esquerda (ACI). O paciente não relatou recorrência de sintomas e foi autorizado a retomar as atividades normais.\n", "summary": "Relatamos um caso de um rapaz de 14 anos com um inchaço do lado esquerdo do pescoço, disfagia e febre que persistiu durante duas semanas. O exame inicial sugeriu um abcesso peritonsilar, mas a drenagem cirúrgica resultou em hemorragia arterial. A imagem revelou uma estenose superior a 90% da artéria carótida esquerda com um aneurisma associado. O paciente foi submetido a angioplastia e evacuação de hematoma, seguido por uma abordagem multidisciplinar para gerir complicações, incluindo pseudoaneurismas femorais.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_588.txt", "fulltext": "História da Apresentação\nUm homem de 88 anos apresentou fraqueza generalizada e episódios recorrentes de tonturas nas últimas semanas, no contexto de uma fibrilação atrial de novo. No momento da apresentação, ele estava hemodinamicamente estável com uma pressão arterial de 113/66 mm Hg, uma frequência cardíaca de 68 batimentos/min, e uma saturação de oxigênio de 96%. O exame físico não revelou anormalidades agudas; no entanto, os achados foram consistentes com estenose aórtica sintomática grave (AS).\n\nHistória médica passada\nO histórico médico do paciente foi notável por uma doença coronariana significativa que exigiu um enxerto de bypass da artéria coronária (CABG) 3 décadas antes. Ele também tinha um bloqueio atrioventricular de primeiro grau documentado com bloqueio incompleto do ramo direito.\n\nDiagnóstico Diferencial\nA apresentação clínica levantou a possibilidade de várias causas subjacentes, com a insuficiência cardíaca descompensada secundária a uma SA grave a ser a consideração principal. Os sintomas relacionados com arritmia devido a fibrilhação auricular, incluindo um potencial compromisso hemodinâmico, também foram avaliados. Etiologias não cardíacas, tais como distúrbios neurogénicos ou metabólicos que contribuam para a vertigem, foram consideradas no diagnóstico diferencial abrangente, embora com um grau mais baixo de probabilidade clínica.\n\nInvestigações\nA ecocardiografia transtorácica revelou uma fração de ejeção ventricular esquerda normal com calcificação grave da válvula aórtica (área: 0,86 cm2; gradiente de pressão médio: 45 mmHg) e regurgitação tricúspide moderada. Não houve evidência de dilatação aórtica ao nível dos seios de Valsalva ou na aorta ascendente proximal. A tomografia computadorizada (TC) pré-procedimento demonstrou calcificação grave da válvula aórtica (área: 410 mm2; perímetro: 73 mm) numa raiz aórtica horizontal (52°), com acesso transfemoral bilateral patente, bem como achados incidentais de um aneurisma aórtico abdominal sacular infrarenal (37 × 26 mm). O paciente foi encaminhado para a equipa de coração da nossa instituição e foi considerado elegível para um implante de válvula aórtica transcateter transfemoral (TAVI).\n\nGestão\nFoi realizado um procedimento de TAVI transfemoral com uma válvula Evolut FX de 29 mm (Medtronic). O acesso primário foi estabelecido na artéria femoral comum direita com um introdutor Gore Dryseal de 18 F devido a uma doença aterosclerótica grave na aorta abdominal. A válvula aórtica foi cruzada com o uso de um cateter AL-1 e um fio guia reto de 0,035 polegadas, seguido pela colocação de um fio guia extra pequeno Safari (Boston Scientific) no ventrículo esquerdo. A tentativa de implantação inicial resultou em embolização da válvula com 80% de implantação devido à anatomia da raiz aórtica horizontal do paciente, mas uma segunda implantação foi bem-sucedida e considerada estável. O procedimento resultou numa redução acentuada do gradiente de pressão de 41 para 7 mmHg, sem evidência de vazamento paravalvular no aortograma final. No entanto, durante o procedimento, foi observada uma possível dissecção da raiz aórtica e uma provável laceração aórtica contida no seio não coronário. O paciente permaneceu hemodinamicamente estável durante todo o procedimento, com uma ecocardiografia transtorácica de “olhar rápido” intraprocedural que confirmou a ausência de derrame pericárdico. O fechamento do acesso primário foi realizado com um dispositivo Manta (Teleflex) e um AngioSeal 6 F (Terumo) foi usado para o acesso femoral secundário.\n\nA tomografia computadorizada pós-procedimento confirmou uma dissecção da raiz aórtica do seio não coronário de Valsalva e um hematoma mediastinal agudo ao redor da raiz aórtica, estendendo-se ao longo do sulco atrioventricular direito e da artéria coronária direita. O paciente não foi considerado um candidato cirúrgico adequado para a reparação da dissecção aórtica devido a calcificações aórticas extensas. Apesar da presença de uma dissecção aórtica e de um hematoma mediastinal, ele permaneceu hemodinamicamente estável após o procedimento. O tratamento inicial da pressão arterial incluiu nitroglicerina intravenosa para manter a pressão arterial sistólica abaixo de 110 mmHg, com o objetivo de reduzir o estresse na parede aórtica e evitar a expansão da dissecção. No dia pós-operatório (POD) 1, 7,25 mg de amlodipina oral foi iniciado para continuar o tratamento da pressão arterial, com o objetivo de mitigar outras complicações aórticas. A ecocardiografia transtorácica realizada 24 horas após o procedimento revelou uma fuga paravalvular leve localizada na posição das 3 horas. No POD 2, a tomografia computadorizada revelou um pseudoaneurisma bem definido (16 × 19 × 20 mm) com um pequeno pescoço (1 mm), com um hematoma associado ou trombo agudo (11 mm), que se comunicava com o seio não coronário de Valsalva no local da dissecção. Além disso, o paciente desenvolveu um novo bloqueio de ramo esquerdo, acompanhado por um intervalo PR prolongado em ritmo sinusal e fibrilação atrial de baixa taxa, levando à decisão de implantar um marcapasso permanente. A nitroglicerina foi reduzida e descontinuada pelo POD 2, quando a pressão arterial se estabilizou, permitindo o início de uma dose baixa de carvedilol. No quarto dia após o TAVI, a tomografia computadorizada confirmou uma diminuição no tamanho do pseudoaneurisma e do hematoma associado, e o paciente foi considerado estável para alta com um acompanhamento ambulatorial agendado na clínica de terapia transcateter da válvula.\n\nResultado e Acompanhamento\nNa primeira consulta de acompanhamento, 7 dias após a alta, houve uma trombose completa do falso lúmen da dissecção; no entanto, o paciente apresentou uma recorrência de fibrilhação atrial e uma dose baixa de anticoagulantes orais diretos (DOACs) foi retomada. Na consulta de acompanhamento mais recente, 2 meses após o procedimento, o paciente apresentou uma resolução completa da dissecção focal, sem evidência de dissecção aórtica em curso, apesar dos DOACs.\n", "summary": "Descrevemos uma dissecção iatrogénica da raiz aórtica e uma laceração aórtica contida durante um procedimento de TAVI com um Evolut FX de 29 mm num homem de 88 anos com antecedentes de bypass de artéria coronária. A tomografia computadorizada pós-procedimento revelou uma dissecção no seio não coronário de Valsalva com um hematoma mediastinal, que evoluiu para um pseudoaneurisma bem definido (20 mm). O paciente recebeu tratamento conservador, resultando num desfecho clínico favorável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_239.txt", "fulltext": "Uma mulher vietnamita de 31 anos de idade, que apresentou convulsões, foi transportada para o nosso hospital de ambulância. A paciente estava no seu estado habitual até uma semana antes da apresentação atual, quando desenvolveu febre, vómitos e dor abdominal. Dois dias antes da sua primeira visita, um esfregaço nasofaríngeo realizado numa clínica devolveu um resultado positivo para COVID-19. Ela tinha sido vacinada duas vezes contra COVID-19, e esta foi a sua primeira infecção. No dia da primeira visita, ela teve dois episódios de convulsões tónico-clónicas generalizadas (GTCS) e foi transportada para o nosso hospital em coma. O seu histórico médico passado não foi notável, e nunca tinha tido episódios de GTCS e sintomas gastrointestinais graves antes. O seu histórico familiar foi marcado por episódios de vómitos, convulsões e dor abdominal na sua mãe que durou vários meses aos 31 anos de idade. Esta informação foi cuidadosamente recolhida no momento da admissão. Ela tinha hipertensão persistente e taquicardia. O seu exame físico não foi notável e não tinha anomalias dermatológicas. Os testes laboratoriais revelaram hiponatremia grave (121 mEq/L) e hipomagnesemia ligeira (1,7 mg/dL). A sua radiografia de tórax e TAC revelaram sem anomalias. Apesar da sua hiponatremia ser resistente a salina hipertónica, recuperou a consciência no segundo dia de hospitalização. No seu 10º dia de hospitalização, teve outro episódio de GTCS e paralisia facial transitória apesar da sua hiponatremia ter sido corrigida para 128 mEq/L. Tornou-se ligeiramente agitada e deprimida após o episódio de GTCS, e ainda tinha hipertensão (177/99 mmHg), taquicardia (141 bpm), e mialgia generalizada. A ressonância magnética (MRI) revelou uma lesão T2 brilhante nos lobos parietais bilaterais e occipitais direitos, abrangendo ambas as regiões subcorticais e corticais, indicando PRES. A sua hipertensão foi gerida com sucesso com uma dose máxima de 10 mg de amlodipina, e a ressonância magnética de seguimento mostrou melhorias nas anomalias. Dado o seu sexo feminino, idade jovem, pressão arterial elevada, taquicardia, e infecção prévia por COVID-19, consideramos a PRES associada a COVID-19, AHP, lúpus eritematoso sistémico, e feocromocitoma como possíveis etiologias de PRES. Entre estas, consideramos AHP o diagnóstico mais provável com base numa constelação de manifestações características incluindo PRES, sintomas neuropsiquiátricos (agitação, depressão), e sintomas gastrointestinais (vómitos, dor abdominal). Primeiro, expusemos a urina da paciente à luz solar e observámos a sua descoloração. Segundo, a análise de urina demonstrou níveis elevados de delta-aminolevulinic acid (158.4 mg/g·Cre), coproporphyrin (1,170 mcg/g·Cre), e uroporphyrin (10,168 mcg/g·Cre). O seu anticorpo antinuclear titer foi de 1:160; no entanto, ambos os anticorpos anti-dsDNA e anti-Sm foram negativos. Os níveis de epinefrina no plasma (196 pg/mL [<100]), norepinefrina (823 pg/mL [100–450]), e dopamina (48 pg/mL [<20]) foram elevados. Os níveis de catecolaminas foram medidos utilizando um protocolo padrão após 30 minutos de repouso em decúbito dorsal. A excreção urinária de 24 horas revelou que o seu metanephrine (0.66 mg/dia [0.04–0.19]) estava acentuadamente elevado. A paciente não tinha consumido quaisquer alimentos, bebidas, ou medicamentos conhecidos por aumentarem as catecolaminas ou os seus metabolitos no plasma e na urina. No entanto, uma TAC do tórax não revelou feocromocitoma ou paraganglioma extra-adrenal. Além disso, as análises genéticas demonstraram uma mutação sem sentido heterozigótica de c.517 C>T em HMBS, confirmando o diagnóstico de AIP. Recebeu hemina do dia 30 ao dia 33 de hospitalização. Após a administração de hemina, todos os seus sintomas (por exemplo, depressão, agitação, mialgia, e taquicardia), bem como distúrbios eletrolíticos incluindo hiponatremia, mostraram uma melhoria significativa. Simultaneamente, a sua amlodipina foi reduzida sem qualquer recorrência de hipertensão.\n", "summary": "Uma vietnamita de 31 anos apresentou inicialmente convulsões, hiponatremia grave e hipertensão após a COVID-19. Apesar do tratamento inicial, teve convulsões recorrentes e desenvolveu PRES, conforme confirmado por ressonância magnética. Investigações posteriores revelaram uma mutação genética de c.517 C > T em HMBS, levando a um diagnóstico de AHP. O tratamento com hemina melhorou significativamente os seus sintomas e corrigiu o seu desequilíbrio eletrolítico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_563.txt", "fulltext": "Um homem de 65 anos foi diagnosticado com adenocarcinoma pulmonar, depois tratado com quimioterapia. O cancro metastizou-se e o paciente foi diagnosticado com cancro pulmonar em fase terminal. A dor do cancro foi tratada com terapia oral com opióides. A metástase do cancro causou icterícia obstrutiva e colangite, e o paciente sofreu um choque séptico. O médico assistente realizou uma colocação endoscópica de stent biliar de emergência, a fim de tratar a icterícia obstrutiva. O paciente foi medicado com infusão contínua de noradrenalina (0,2 μg/kg/min) através de uma veia periférica, a fim de manter a pressão arterial. Ele foi submetido a repetidas colocações de cateteres venosos periféricos, de tal forma que se tornou difícil identificar veias periféricas adequadas para colocação e manutenção de cateteres permanentes. No contexto deste tratamento, a insuficiência cardíaca congestiva do paciente continuou, o que causou ascite e edema das extremidades inferiores.\n\nO paciente apresentou ortopneia e não conseguia dormir à noite. O médico assistente solicitou que os anestesiologistas providenciassem uma linha venosa fiável. Os anestesiologistas verificaram a virilha e as coxas do paciente; excluíram a veia femoral como candidata a acesso venoso central devido ao edema massivo das coxas. Os anestesiologistas tentaram permitir que o paciente assumisse a posição supina ou invertida de Trendelenburg; no entanto, estas posições causaram agravamento da dispneia do paciente. O paciente só conseguia tolerar a posição sentada. Os anestesiologistas interromperam então as tentativas de cateterização através das veias jugulares e subclavianas internas, devido ao risco de embolia aérea durante a cateterização venosa central do paciente na posição sentada.\n\nA veia subclávia direita foi suspeita de apresentar estreitamento, com base em imagens de tomografia computadorizada. Assim, os anestesistas escolheram o braço esquerdo para inserção de um PICC, e descobriram que a veia braquial medial apresentava tamanho suficiente (diâmetro 4 mm) para colocar um PICC com exame de ultrassom. Os anestesistas permitiram que o paciente assumisse a posição sentada, e colocaram o braço do paciente em uma mesa de cabeceira. A colocação do PICC (4.5 Fr, duplo lúmen, Argyle PICC Kit, Nippon Covidien, Inc., Tóquio, Japão) foi realizada com orientação por ultrassom (6-15 MHz, SonoSite Edge, SonoSite Japan Co., Tóquio, Japão) com precaução máxima de barreira estéril. A canulação foi realizada sem complicações. A técnica é resumida da seguinte forma.\n\n(1) O paciente foi autorizado a sentar-se numa cadeira com encosto.\n(2) A estabilidade do paciente foi assegurada (por exemplo, com a ajuda de um assistente ou enfermeiro).\n(3) O braço da paciente foi levantado e limpo com desinfetantes (álcool de clorexidina a 1%).\n(4) A mesa ajustável acima da cama estava coberta com um pano desinfetado.\n(5) O braço do paciente foi colocado na mesa.\n(6) O braço foi autorizado a abduzir aproximadamente 90° através do ajuste da altura da mesa.\n(7) O operador usava um boné, máscara e bata cirúrgica (máxima precaução de barreira estéril).\n(8) O assistente colocou uma toalha entre o lençol e a mesa para garantir que o lado medial do braço do paciente ficasse voltado para cima.\n(9) A sonda de ultrassom foi coberta com uma capa de plástico estéril.\n(10) Anestésico local (1% lidocaína 3 ml) foi injetado com uma agulha 25-G.\n(11) Um cateter de 20 G (48 mm de comprimento) foi inserido na pele.\n(12) A veia foi acessada usando uma abordagem fora do plano de eixo curto; a parede anterior da veia foi penetrada usando uma abordagem dentro do plano de eixo longo.\n(13) O PICC foi colocado utilizando a técnica de Seldinger modificada.\n\nOs anestesiologistas tentaram localizar a ponta do cateter na veia cava inferior ou no átrio superior direito; no entanto, a ponta do cateter não conseguiu chegar à veia cava. Por conseguinte, a ponta do cateter foi colocada na veia braquiocefálica esquerda. A veia braquial esquerda e a veia subclávia esquerda pareciam manter o fluxo sanguíneo após a colocação do PICC.\n\n\nInicia-se infusão contínua de noradrenalina e terapia com opióides através do PICC. A ortopneia do paciente foi ligeiramente melhorada e ele conseguiu dormir à noite; no entanto, ele permaneceu na posição sentada. O paciente morreu 11 dias após a inserção do PICC devido a insuficiência respiratória. O PICC foi usado sem dificuldade até a sua morte.", "summary": "Preocupações do paciente:\nUm homem de 65 anos foi diagnosticado com câncer de pulmão em fase terminal. Ele tinha sofrido um choque séptico e estava sendo medicado com infusão contínua de noradrenalina através de uma veia periférica, a fim de manter a pressão arterial suficiente. No entanto, os cateteres venosos periféricos permanentes foram difíceis de colocar e manter.\n\nDiagnóstico:\nO paciente sofria de ortopneia devido a insuficiência cardíaca congestiva e não podia assumir qualquer outra posição.\n\nIntervenções:\nUm anestesiologista realizou a colocação do PICC enquanto o paciente estava sentado, usando orientação por ultrassom.\n\nResultados:\nA ortopneia do paciente foi ligeiramente melhorada, e ele foi capaz de dormir à noite.30732193\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_205.txt", "fulltext": "Um menino de 5 anos apresentou-se ao departamento de emergência pediátrica (ED) após ter ingerido clorpirifos 13 horas antes da apresentação, seguido por espasmos anormais, respiração rápida e dificuldade respiratória. O histórico também incluiu transpiração excessiva e micção, secreções orais e movimento involuntário dos membros. O vômito seguiu a ingestão de carvão esmagado e óleo de palma. O paciente entrou em coma antes da apresentação. A temperatura na apresentação era de 38,3°C, a pontuação de coma de Glasgow era de 3, as pupilas eram pupilas minúsculas e havia hipotonia em todos os membros. Além disso, o paciente estava severamente dispneico, taquipneico (taxa respiratória de 48/minuto com respiração ofegante intermitente), saturação de 88% e crepitação generalizada. A taxa de pulso era de 180/minuto, pressão arterial de 120/80 mmHg, e glicemia aleatória de 14 mg/dl. Os testes de lactato sérico e colinesterase não foram feitos devido à falta de instalações.\n\nO paciente foi diagnosticado com envenenamento grave por organofosfato (OPP) e pneumonite por aspiração. Como o tratamento em UTI estava fora do alcance dos pais, foi administrado ventilação não invasiva (VNI) usando pressão positiva contínua nas vias aéreas (b-CPAP) causando aumento da saturação para 99% - 100%. A hipoglicemia foi corrigida com um bolus de solução de dextrose e a taquicardia foi tratada com 20 ml/kg de solução salina normal. Dexametasona intravenosa, manitol e atropina intravenosa a 0,02 mg/kg/dose também foram administrados. Antibióticos intravenosos empíricos foram administrados para pneumonite por aspiração. Pralidoxima não foi dada devido à indisponibilidade. Dentro de 3 horas da apresentação, o paciente teve uma transfusão de sangue com sangue fresco total (FWB-EBT) com 500 ml de sangue.\n\nO GCS do paciente foi avaliado como 9/15, mas a atropina IV foi descontinuada após a primeira dose devido a um rápido aumento da frequência cardíaca. A glicemia flutuou entre 41 e 259 mg/dl nas primeiras 15 horas de admissão e subsequentemente normalizou-se com o tratamento. No segundo dia de admissão, o paciente desenvolveu pulsações fracas e hipotensão, para as quais foi administrado outro bólus de solução salina normal. A infusão de dopamina foi iniciada a 5 mcg/kg/min utilizando uma veia periférica e a IV Mannitol foi descontinuada. Uma segunda alíquota de FWB-EBT foi administrada com 500 ml de sangue.\n\nDurante as primeiras 30 horas de admissão, o nível de consciência melhorou e a dificuldade respiratória diminuiu lentamente. No entanto, o paciente desenvolveu roncos que foram tratados com nebulização de salbutamol e budesonida e foi subsequentemente transferido para terapia com oxigénio com bicos nasais com melhoria clínica. A saturação permaneceu estável a 97%. No Dia 2 de admissão, foi feita uma radiografia do tórax que mostrou infiltrados bilaterais consistentes com pneumonia.\n\nO paciente recuperou a consciência total na 39ª hora de admissão. A vitamina C intravenosa e B, bem como a vitamina E oral e zinco, foram iniciados pelos seus efeitos antioxidantes, e a dieta regular foi recomeçada de forma gradual ao longo das 48 horas subsequentes. A condição clínica do paciente melhorou progressivamente e foi dispensado em casa após 10 dias, mas foi posteriormente perdido para acompanhamento.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma criança de 5 anos com envenenamento grave por organofosforados, resultante da ingestão de clorpirifos, que foi agravado pela aspiração de uma mistura de carvão e óleo de palma. A doença clínica foi marcada por insuficiência respiratória, choque, coma e paralisia do tipo I. O paciente foi tratado no departamento de emergência com ventilação não invasiva, múltiplos episódios de transfusão de troca, atropina intravenosa, infusão inotrópica, antibióticos e esteróides. O paciente respondeu rapidamente ao tratamento, não desenvolveu síndrome intermediária e foi dispensado após 10 dias de admissão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_211.txt", "fulltext": "Apresentamos um caso de edema pulmonar unilateral do lado direito numa senhora de 86 anos de idade, de Sri Lanka, que apresentava dispneia aguda com choque cardiogénico devido a enfarte agudo do miocárdio sem elevação do segmento ST, complicado com regurgitação mitral grau 3. A senhora apresentava características clínicas de insuficiência cardíaca e edema pulmonar, mas uma radiografia de tórax mostrou infiltrações unilaterais apenas do lado direito. Inicialmente, foi um desafio distinguir a pneumonia do edema pulmonar, de acordo com os achados da radiografia de tórax, e por isso a senhora foi inicialmente tratada para ambas as condições. A senhora teve uma melhoria clínica e radiológica notável após 12 horas de administração intravenosa de furosemida e terapia com trinitrato de glicerina. O nível de peptídeo natriurético cerebral da senhora estava elevado e apoiou e confirmou o diagnóstico retrospectivamente.\n\nAo exame, foi encontrada com dispneia, sonolenta, pálida, diaforética e inquieta. A sua temperatura corporal era de 37,0 °C. A sua pressão arterial (PA) era de 90/60 mmHg, com um pulso regular e de baixo volume de 102 batimentos por minuto. Os seus sons cardíacos não eram notáveis. O ápice cardíaco não era palpável. Havia um murmúrio pansistólico no ápice cardíaco. A sua taxa respiratória era de 26/minuto. A sua traqueia era central e a expansão torácica do lado direito estava reduzida. As crepitações e os roncos bilaterais estavam presentes de forma mais significativa no lado direito. A sua saturação de oxigénio inicial, verificada por pulso-oximetria, era de 56% em ar ambiente. O seu abdómen não estava distendido e havia uma ligeira sensibilidade hipocondrial direita. Não havia hepatosplenomegalia. O seu exame do nervo craniano era normal. O seu exame dos membros era normal com um tom, potência e reflexos normais.\n\nUm eletrocardiograma mostrou depressão do segmento ST nos leads V5-V6 e uma fraca progressão da onda R nos leads V1-V4. A radiografia de tórax revelou infiltrações alveolares intersticiais e uma acumulação de fluido em torno da fissura horizontal no pulmão direito. Os testes laboratoriais mostraram uma contagem de glóbulos brancos de 12.000/μL com 91,8% de neutrófilos, hemoglobina de 9,5 g/dL, volume de células vermelhas de 30,3, volume corpuscular médio de 75 fl, hemoglobina corpuscular média de 23,8 pg, concentração de hemoglobina corpuscular média de 31,4 g/dL, creatinina de 221,5 μmol/l, nível de sódio de 139 mEq/L, nível de potássio de 4,4 mEq/L, peptídeo B natriurético (BNP) de 2437.2 pg/ml (normal 450 para NYHA classe 2), proteína C reativa (CRP) 7.56 mg/dL (< 10), e troponina I 59.2 ng/mL (< 0.01).\n\nEmbora a temperatura da nossa paciente fosse normal, a pneumonia não poderia ser inicialmente excluída nesta paciente mais velha na presença de um infiltrado pulmonar unilateral com efusão ao longo da fissura horizontal, em combinação com leucocitose e aguardando o nível de CRP (que demorou 4 horas para obter o relatório), o tratamento com antibióticos intravenosos de amplo espectro (ceftriaxona 1 g duas vezes ao dia e claritromicina 500 mg duas vezes ao dia) foi iniciado para cobrir a pneumonia grave adquirida na comunidade, e o oseltamivir foi iniciado uma vez que havia uma epidemia de gripe H1N1 na altura.\n\nUma unidade de cuidados preliminares não tem um equipamento de ecocardiograma bidimensional de emergência e a nossa paciente não estava em condições de ser transferida para um local onde houvesse um equipamento de ecocardiograma de boa qualidade para avaliar a gravidade da MR com precisão. O ecocardiograma foi feito no terceiro dia de admissão e revelou: uma fração de ejeção de 25-30% com disfunção grave do ventrículo esquerdo (VE); e hipocinesia da parede anterior, ápice do VE e 2/3 inferiores do septo interventricular, com um aneurisma apical. Um ecocardiograma bidimensional mostrou MR grau 3. Embora o nível de BNP da paciente fosse alto, demorou 4 dias para obter o relatório devido a atrasos no processamento laboratorial. Portanto, isso nos ajudou a apoiar o diagnóstico retrospectivamente.\n\nCom todos esses desafios, nossa paciente foi tratada por insuficiência cardíaca aguda ou crônica, embora a evidência radiológica fosse desfavorável. Curiosamente, ela apresentou uma melhora notável com a redução da pré-carga com diuréticos de alça e nitratos. Após a disponibilidade dos níveis de troponina I, ela foi tratada por um NSTEMI em cima da insuficiência cardíaca com infusão intravenosa de heparina 500 unidades/hora (seu peso era de 40 kg). Sua condição foi estabilizada com ajuste da terapia médica para insuficiência cardíaca incluindo diuréticos, nitratos e opióides. Ela apresentou pressão arterial baixa persistente, para a qual precisou de suporte inotrópico com dopamina e dobutamina, que foram interrompidos posteriormente. A repetição da radiografia de tórax feita 12 horas depois mostrou resolução completa da UPE. Subsequentemente, sua PCR foi normal e os antibióticos foram reduzidos após 24 horas, mas o oseltamivir foi continuado. Ela teve uma recuperação rápida e notável para o seu estado pré-admissão no dia 5 de admissão, após o que foi dispensada. Ela recusou qualquer intervenção cardíaca adicional. Duas semanas após a dispensa, ela foi revisada em uma clínica médica e descobriu-se que tinha insuficiência cardíaca de classe 2 da NYHA. A sua pressão arterial era de 120/80 mmHg e a pulsação era de 70/minuto. Seus medicamentos foram aumentados e ela foi acompanhada em uma clínica médica. Após 6 meses, ela teve um ecocardiograma bidimensional e revelou fração de ejeção de 40% com grau 2-3 MR.", "summary": "Apresentamos um caso de edema pulmonar unilateral do lado direito numa mulher cingalesa do Sri Lanka de 86 anos que apresentou dispneia de início agudo com choque cardiogénico devido a enfarte agudo do miocárdio sem elevação do segmento ST, complicado com regurgitação mitral grau 3. Tinha características clínicas de insuficiência cardíaca e edema pulmonar, mas uma radiografia de tórax mostrou infiltrados apenas do lado direito. Inicialmente, foi um desafio distinguir a pneumonia do edema pulmonar de acordo com os resultados da radiografia de tórax, pelo que foi inicialmente tratada para ambas as condições. Teve uma notável melhoria clínica e radiológica após 12 horas de administração intravenosa de furosemida e terapia com trinitrato de glicerilo. O seu nível de peptídeo natriurético cerebral estava elevado e apoiou e confirmou o diagnóstico de forma retrospectiva.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_577.txt", "fulltext": "Informação sobre o paciente: um paciente de 17 anos, mecânico de profissão, sem histórico médico particular, que teria recebido uma facada nas costas durante uma briga. Ele apresentou imediatamente uma dor médio-torácica aguda sem dispnéia, tosse ou hemoptise e um sangramento de pouca intensidade no local da ferida. Ele foi transportado para a nossa unidade de emergência.\n\nResultados clínicos: Na admissão, seis horas após o trauma, o paciente estava estável neurológica, hemodinâmica e respiratoriamente. As mucosas conjuntivais estavam coloridas. Localmente, o exame objetivou uma ferida torácica posterior linear vertical de aproximadamente 3 cm de comprimento, no paravertebral direito à altura de D4-D5, sem sopro, sem sangramento ativo, com visualização da ponta da lâmina da faca intra-torácica. Os campos pulmonares estavam livres. Os ruídos do coração eram bem perceptíveis, regulares, sem ruído adicional, não desviados. Os pulsos estavam bem perceptíveis e simétricos em todos os locais. Não havia déficit sensorial ou motor nos membros superiores e inferiores.\n\nDiagnóstico: a radiografia de tórax de frente e de perfil evidenciou a faca que atravessava o tórax de trás para frente, de baixo para cima e da esquerda para a direita, com ponto de entrada em frente ao D5 e a ponta logo acima da carina. Não havia pneumomediastino, nem alargamento do mediastino, nem derrame pleural. A tomografia computadorizada do tórax objetivou o corpo estranho com porta de entrada para-raquidiana direita à altura do D5 com a ponta distal em frente ao TABC sem lesão deste último. Ele passa por cima do coração, atravessa o esófago e a traqueia de trás para frente. Havia também bolhas de ar no mediastino, um hemoneumotórax direito de baixa abundância e um enfisema subcutâneo em frente à porta de entrada. O exame pré-operatório foi sem particularidades, exceto por uma hiperleucocitose de 16100/mm3.\n\nTratamento: ele foi admitido no bloco operatório às 14 horas do trauma. A exploração cirúrgica por toracotomia posterior-lateral direita permitiu descobrir uma faca de aproximadamente 15 cm de comprimento por 4 cm de largura, atravessando o tórax de trás para frente com a sua ponta distal ao nível da loggia de Barety. Ela ocasionou no seu trajeto uma ferida da crosta da veia ázigos, uma ferida pulmonar lobar superior direita de aproximadamente 4 cm, uma ferida esofágica transfixante com fístula esofágico-traqueal de aproximadamente 3 cm x 2 cm, logo acima da carena (entre a parede anterior do esófago e a membrana posterior da traqueia).\n\nO corpo estranho foi removido. A fístula foi reparada por fechamento direto dos 2 orifícios traqueais e esofágicos por pontos separados com Monocryl 3/0: em 2 planos para o esôfago e em um plano para a traqueia. Um teste com azul de metileno através de uma sonda naso-gástrica e um teste com SSI com insuflação de ar através da sonda traqueal de intubação permitiram verificar a estanqueidade das suturas. Foi realizada uma plastia de cobertura das suturas traqueais e bronquiais com a pleura mediastinal. Ele também se beneficiou de uma ligadura da crosta da veia ázigo e uma sutura da ferida parenquimatosa. Foi feito um lavado abundante da cavidade. Um dreno torácico em posição mediastinal e outro basal, bem como uma sonda naso-gástrica, foram colocados. Uma tripla antibioprofilaxia com ceftriaxona, gentamicina e metronidazol foi instaurada durante 10 dias. A alimentação líquida e semi-líquida foi iniciada no dia 2 pós-operatório através da sonda naso-gástrica.\n\nEvolução: o pós-operatório foi simples, com uma radiografia do tórax no J1 e no J4, que mostrou um mínimo pneumotórax apical direito com um abaulamento do saco costo-diafragmático; o controle do trânsito gastrointestinal (TOGD) no J14 não encontrou uma fistula residual. A remoção dos drenos e da sonda naso-gástrica foi feita no J14 e a alimentação oral foi iniciada sem incidentes. Ele foi liberado no J14 com acompanhamento ambulatorial.\n\nSeguimento: no último controle pós-operatório, aos 45 dias, ele não apresentou queixas, o exame físico foi normal, com uma ferida cirúrgica cicatrizada e a radiografia de tórax não apresentou anormalidades.\n", "summary": "Relatamos o caso de um paciente que apresentou uma FOP após ser esfaqueado nas costas. Ele foi internado às 6 horas, queixando-se de dor médio-torácica. O exame revelou uma ferida paravertebral direita, com a lâmina da faca no interior do tórax. A imagem mostrou a lâmina atravessando o mediastino superior, um hemoneumotórax direito e bolhas de ar mediastinais. A exploração cirúrgica revelou uma pequena FOP, que foi reparada com sutura direta dos orifícios traqueal e esofágico, com plastia de cobertura. A alimentação foi autorizada no dia 14, após um controle que não objetivou nenhuma fistula residual. O pós-operatório foi simples.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_208.txt", "fulltext": "Dados Clínicos\nUm homem de 19 anos apresentou-se no departamento de endocrinologia do nosso hospital a 11 de janeiro de 2023. Dois meses antes, o paciente desenvolveu agitação emocional sem provocação óbvia, acompanhada de aperto no peito, tremor de mãos e diarreia. A função da tiróide foi examinada noutro hospital a 8 de novembro de 2022 e revelou o seguinte: triiodotironina (T3), 2,85 (intervalo normal, 1,01-2,95) nmol/L; tiroxina (T4), 196,00 (intervalo normal, 55,34-160,88) nmol/L; triiodotironina livre (FT3), 8,69 (intervalo normal, 2,77-6,50) pmol/L; tiroxina livre (FT4), 37,50 (intervalo normal, 10,43-24,32) pmol/L; e TSH, 3,48 (intervalo normal, 0,40-4,34) mIU/L. Nessa altura, o paciente não conseguiu receber mais diagnóstico e tratamento por razões pessoais. Uma semana antes de se apresentar no nosso hospital, o paciente desenvolveu palpitações e os sintomas relatados foram ligeiramente piores do que antes. A clínica ambulatória examinou a sua função da tiróide e revelou o seguinte: T3, 2,20 (intervalo normal, 1,01-2,95) nmol/L; T4, 209,90 (intervalo normal, 55,34-160,88) nmol/L; FT3, 8,63 (intervalo normal, 2,77-6,50) pmol/L; FT4, 34,06 (intervalo normal, 10,43-24,32) pmol/L; TSH, 4,13 (intervalo normal, 0,40-4,34) mIU/L; anticorpo da tiróide (TPOAb), 43,80 (intervalo normal, <60) U/mL; e anticorpo da tiróide (TGAb), <15 (intervalo normal, <60) U/mL. O paciente foi admitido no hospital a partir da clínica ambulatória com suspeita de síndrome de secreção inadequada de TSH (SITSH). Durante o curso da doença, o paciente não teve febre, calafrios ou suores. O apetite do paciente não foi afetado e ele não teve perda de peso, fadiga, constipação ou outro desconforto. O paciente estava em boa saúde e não tinha histórico de doença crônica ou exposição à radiação no pescoço. Os seus pais não eram consanguíneos e não tinham histórico genético na família.\n\nO exame físico revelou o seguinte: temperatura corporal, 36,5°C; pulso, 97 bpm; respiração, 19 bpm; pressão arterial, 120/78 mmHg; altura, 172 cm; peso, 70 kg; IMC, 23,66 kg/m2; mente clara; desenvolvimento normal, inteligência, visão e audição; sem exoftalmos; movimentos oculares livres; aumento e suavidade da tiróide, sem ternura e com deglutição para cima e para baixo; sem murmúrio vascular; sem sinais positivos no coração, pulmão ou abdómen; força muscular normal e tensão das extremidades; sem edema mucoso dos membros inferiores.\n\nExame Suplementar\nA reavaliação da função da tiróide a 12 de janeiro de 2023 revelou os seguintes resultados: T3, 1.99 (intervalo normal, 1.01-2.95) nmol/L; T4, 184.30 (intervalo normal, 55.34-160.88) nmol/L; FT3, 8.17 (intervalo normal, 2.77-6.50) pmol/L; FT4, 32.74 (intervalo normal, 10.43-24.32) pmol/L; TSH, 2.30 (intervalo normal, 0.40-4.34) mIU/L; TPOAb, 52.00 (intervalo normal, <60) U/mL; TGAb, <15 (intervalo normal, <60) U/mL; anticorpo do receptor estimulador da tiróide (TRAb), <0.10 (intervalo normal, <1.00) U/L); e triiodotironina reversa (rT3), 66.13 (intervalo normal, 35.00-95.00) ng/dl. Não foram encontradas anomalias óbvias na rotina de sangue, bioquímica, ritmo do cortisol, adrenocorticotropina, hormônio do crescimento ou teste de hormônio sexual. A taxa de absorção de iodo da tiróide de 2 horas foi menor que o valor normal, e a taxa de absorção de iodo da tiróide de 6 horas foi normal. A ultrassonografia Doppler colorida da tiróide revelou um cisto folicular da tiróide direito (TI-RADS-II). A tomografia computadorizada por emissão de fóton único da tiróide revelou um aumento do volume da tiróide. Idade óssea: idade óssea adulta. Não foram encontradas anomalias óbvias na rotina ou na ressonância magnética (MRI) da glândula pituitária. Os resultados do eletrocardiograma do paciente foram normais.\n\nTeste Genético\nO paciente apresentou níveis elevados de FT3, FT4 e T4 e algumas manifestações de tireotoxicose; no entanto, os níveis de TSH e de autoanticorpos da tiróide eram normais e a taxa de absorção de iodo pela tiróide diminuiu, o que não permitiu o diagnóstico de hipertiroidismo primário. Os exames físicos e outros exames auxiliares também excluíram a tiroidite, o adenoma da hipófise que secreta TSH (TSHoma) e outros hipertiroidismos centrais. O paciente era altamente suspeito de ter RTH. Foram realizadas análises genéticas no paciente e na sua família após obtenção de consentimento informado. O exome completo do ADN genómico foi captado e sequenciado pela KingMed Diagnostics Co., Ltd. O resultado revelou uma mutação heterozigótica no gene THRB que codifica o receptor β da hormona da tiróide (TRβ) no cromossoma 3. O G de 947 bases na região de codificação do gene foi convertido para A e o codão de nucleótido mudou de CGC para CAC, convertendo o aminoácido 316 de arginina para histidina (R316H). As mutações sem sentido podem levar a RTH. A mãe e o paciente tinham uma mutação heterozigótica no mesmo local; o pai não tinha mutação.\n", "summary": "Relatamos um paciente do sexo masculino de 19 anos com elevação dos hormônios da tireoide. O exame sorológico mostrou níveis elevados de hormônios da tireoide e níveis de hormônio estimulador da tireoide dentro do intervalo de referência. O paciente foi finalmente diagnosticado com RTH após testes genéticos que identificaram uma mutação genética herdada de sua mãe. Devido ao diagnóstico oportuno, a condição do paciente foi bem controlada e seu prognóstico é bom.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_552.txt", "fulltext": "Menino de 4 anos de idade, sem antecedentes relevantes, que começou com crises focais atônicas desde os 16 meses de vida, caracterizadas por hipotonia do membro superior esquerdo, associando desconexão e hipotonia do maxilar inferior em vigília e noturnas de fraqueza, agregando, esporadicamente clônias do ombro ipsilateral. Recebeu múltiplos esquemas anticomiciais (carbamazepina, clobazam, levetiracetam, topiramato, oxcarbazepina e sultiamo) sem melhora. O exame físico evidenciou hemiparesia braquiocrural esquerda leve. A avaliação psicopedagógica relatou um atraso leve no neurodesenvolvimento (principalmente em áreas da linguagem e psicomotricidade fina). Assumindo o quadro como uma epilepsia focal com crises atônicas farmacoresistentes, realizou-se vídeo EEG scalp para determinar o padrão eletroclínico, foi monitorado durante 72 horas, enquanto se manteve o tratamento com oxcarbazepina e topiramato. Registaram-se oito crises, sete em vigília, e uma sob sono, caracterizadas por sensação de mal-estar do membro superior esquerdo, depois imobilidade com hipotonia do mesmo, seguida de leves clônias proximais do membro, depois paresia de menos de 1 minuto de duração. O traçado interictal evidenciou lentificação intermitente hemisférica esquerda e salvas breves de ondas lentas, com ondas agudas generalizadas, em ocasiões, esboçando ponta onda generalizada com predominância esquerda. As crises impressionaram ser focais simples com aura sensitiva, esta última congruente com a área parietal direita superior. Após determinar o padrão elétrico, realizou-se uma RMN de cérebro com contraste EV, evidenciando uma lesão espontaneamente hiperintensa em T2 e FLAIR em região periorlandica posterior direita, com perda de definição entre substância branca/cinzenta compatível com displasia cortical focal. Assumindo o caso como uma epilepsia focal estrutural farmacoresistentes, implementou-se um vídeo EEG com eletrodos profundos e estimulação cortical cerebral, a fim de determinar a relação da área epileptógena com a lesão e as áreas eloquentes vizinhas, bem como a sua extensão. Os eletrodos profundos foram colocados na lesão anterosuperior e posterior à mesma. Depois em áreas motoras e sensitivas primárias a nível superior, médio e inferior. O EEG ictal revelou uma atividade repetitiva de ondas agudas em eletrodos profundos correspondentes à lesão e súpero-anterior à mesma, depois desorganização difusa da atividade basal e tardiamente, atividade de ritmos rápidos em eletrodos profundos correspondentes à lesão e súpero-anterior à mesma. Para o estímulo cortical utilizou-se um equipamento de Estimulación Cortical Integra tipo Ojeman. Parâmetros: Frequência 50 Hz, Duração de pulso 0.5 mseg, intensidade de 0.5 a 10 mAmperes, em trens de 5 a 10 segundos, em progressivos aumentos de 1 mAmpere. Ao estimular o eletrodo anterior da lesão a 3.62 mAmperes desencadearam-se fenômenos motores negativos do membro superior esquerdo. Com este último, definiu-se com exatidão a área epileptógena e planificou-se o tratamento cirúrgico evitando comprometer áreas eloquentes. A lesão, de aspecto displásico e consistência firme, peri área sensorial primária, foi ressecada sob microscopia óptica. Reconheceram-se neurônios dismórficos isolados, com perda de polaridade, alteração do núcleo/citoplasma, distribuição irregular da substância de Nissl e células volumosas, de núcleo grande irregular vesiculoso e citoplasma eosinofílico, de tipo balão dispersas na espessura do córtex e substância branca. Diagnóstico: Malformação do desenvolvimento cortical. Displasia cortical focal tipo IIb (presença de células de balão).\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente com crises atônicas focais resistentes a medicamentos no membro superior esquerdo. Realizou-se ressonância de cérebro com diagnóstico de displasia cortical parietal, monitorou-se com vídeo EEG de scalp e depois com vídeo EEG com eletrodos profundos. Definiu-se a área epileptógena e sua relação com áreas elocuentes, realizou-se ressecção cirúrgica da lesão, alcançando o controle completo das crises.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_234.txt", "fulltext": "Paciente e observação\nInformação do paciente: uma mulher de 54 anos de idade, com histórico de artrite reumatóide aguda (ARAA) tratada na infância e diabetes tipo 2 bem controlada com Glipimida. Sem exposição conhecida ao SARS-CoV-2, apresentou-se em nossa unidade dois meses após a administração da primeira dose da vacina ChAdOx1-S/nCoV-19 com quadro de dispneia, tosse produtiva e expectoração hemoptoica, distúrbios digestivos com diarreia aquosa e vômitos biliares, além de artralgia e astenia profunda. Alguns dias depois, o agravamento foi marcado pelo aparecimento de frieza das extremidades com disestesia tipo queimação e formigamento dos membros. A paciente relatou que essa sintomatologia foi iniciada 24 horas após a vacinação.\n\nResultados clínicos: o exame neurológico objetivou forças musculares diminuídas a 3/5 no nível dos membros inferiores com hipoestesia no nível das plantas dos pés. O exame cutâneo-mucoso revelou placas eritematoso de renda reticular bem delimitadas compatíveis com um livedo reticular difuso no nível dos quatro membros. O resto do exame somático foi sem particularidades.\n\nDiagnóstico: o exame biológico objetivou uma anemia microcítica hipocrômica ferropênica (Hb: 9.8g/dl, VGM: 79 fl, TCMH: 23 pg, ferritinemia: 15mg/l), as outras linhagens sanguíneas estavam sem anomalias. A proteína C-reativa (CRP) estava a 30mg/l e o balanço lipídico recontrolado duas vezes estava perturbado (Colesterol total a 2.5g/l, Triglicérides a 1.4g/l, HDL colesterol a 0.45g/l, LDL colesterol a 1.7g/l). O diabetes estava equilibrado (Hb glicada a 7%). Os D-dimeros estavam negativos (200 ng/ml). O resto do balanço nomeadamente o balanço hepático, renal, o balanço de hemóstase, o fibrinogénio, as serologias (hepatite B/C, sífilis), o complemento assim como o balanço imunológico (AAN, Ac anti-DNA, Ac anti-cardiolipinas, Ac anti-B2 glicoproteína, Ac anti-fosfolipides, Anti-MPO, Anti-PR3) estavam negativos. A reação em cadeia da polimerase nasofaríngea (PCR) acoplada à serologia COVID-19 (IgM e IgG) foram também realizadas objetivando apenas IgG elevados.\n\nNo plano radiológico, um angioscanner torácico realizado na pesquisa de uma possível embolia pulmonar foi normal. A ecografia cardíaca transtorácica não evidenciou anomalias. A ecografia doppler arteriovenosa dos quatro membros revelou uma ligeira infiltração ateromatosa dos membros inferiores sem repercussão de montante. Perante o quadro neurológico, o eletroneuromiograma foi normal e a angio-MRI cerebromedular mostrava discopatias degenerativas C5-C6 e L4-L5 não conflituosas. No âmbito da pesquisa de uma possível vasculite, foram realizadas biopsias cutâneas de quatro milímetros do punho e das coxas, objetivando uma dermatite superficial crônica não específica.\n\nIntervenção terapêutica e acompanhamento: no plano terapêutico, a paciente recebeu um tratamento sintomático à base de pregabalina (75mg x 3/dia), antiagregantes plaquetários (ácido acetilsalicílico a dose de 100mg/dia) e estatinas (20mg/dia). A evolução foi marcada pela resolução dos sintomas iniciais com regressão das dores neurológicas e articulares, bem como das manifestações cutâneas após 3 meses de tratamento. Perante a negatividade de todo o balanço, foi retido um livedo pós-vacinal.\n", "summary": "Apresentamos um caso raro de livedo reticular pós-vacinal em uma mulher de 54 anos, que apareceu 24 horas após a vacinação, acompanhada de distúrbios respiratórios, digestivos e neurológicos, e uma alteração do estado geral. Os exames revelaram lesões cutâneas compatíveis com livedo reticular, síndrome inflamatória leve e hipercolesterolemia. A imagem não apresentou particularidades. Um exame imunológico mostrou um anticoagulante lúpus positivo. A paciente foi tratada sintomaticamente, com uma melhora dos sintomas neurológicos e articulares e uma ligeira regressão das erupções cutâneas. Após três meses, o teste do anticoagulante lúpus permaneceu positivo, confirmando um síndrome dos anticorpos anti-fosfolipídios (SAPL) pós-vacinal.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_220.txt", "fulltext": "Um homem indiano de 65 anos apresentou-se ao departamento de emergência médica com queixas de fraqueza súbita da extremidade superior direita.\n\nO paciente relatou dispneia progressiva de esforço de 2 meses de duração (New York Heart Association II a IV) com ortopneia associada, dispneia noturna paroxística, palpitações, desconforto torácico e tosse (produtiva) com escassa expectoração mucosa. Foi associado a edema de pitting de extremidades inferiores bilaterais. Não houve queixas associadas de dor torácica/diaforese/presincope/ataques sincopais e alteração da mente. Também não houve histórico de déficit sensorial/dor de cabeça, vômito, vertigem/diplopia, visão turva ou perda de visão/disartria, disfagia/fraqueza facial ou desvio/dor de ouvido ou descarga/convulsões/perda de consciência/distúrbios vesiculares/intestinais/trauma. Não houve queixas de redução da produção de urina.\n\nNa análise, a pressão arterial foi de 150/90 mmHg no braço esquerdo em posição supina. A pulsação de 72 batimentos/min regular bom volume sem qualquer atraso radio-radial/radio-femoral; com todos os pulsos periféricos igualmente palpáveis. Ele estava afebril com uma pulsação de 16/min (toracoabdominal) com uma saturação de oxigênio de 96% no ar ambiente. Edema de Pitting estava presente sobre os membros inferiores bilaterais (pitting lento; grau II) com distensão da veia jugular (Pressão da Veia Jugular (PVJ) 13 cm de água). O exame do Sistema Cardiovascular (CVS) revela um precórdio normal, um impulso apical no sexto espaço intercostal esquerdo lateral à linha médioclavicular sem pulsação palpável sobre o precórdio, S1 e S2 foram ouvidos normalmente. Na auscultação torácica, os sons respiratórios bilaterais foram ouvidos igualmente com crepitações basais inspiratórias finas bilaterais. No abdômen, o exame revela rins bilaterais palpáveis com outra organomegalia/tender hepatomegalia/mudança de opacidade apreciável. O exame do Sistema Nervoso Central (SNC) revela nervos cranianos normais e sistema sensorial. A Escala de Coma de Glasgow (GCS) foi E4V5M6 (15/15). A força muscular foi de 3/5 no braço superior direito com força normal em outros membros. O déficit motor foi mais em grupo distal de músculos. O tom do membro afetado foi aumentado, e os reflexos tendinosos profundos foram exagerados sugerindo um padrão de fraqueza do neurônio motor superior. A resposta flexora plantar foi bilateral.\n\nNão houve histórico de queixas semelhantes no passado e em qualquer membro da família. Não houve histórico de diabetes mellitus, hipertensão sistêmica, acidentes cerebrovasculares. Ele é um abusador crônico de tabaco (fumante de narguilé). O paciente nega o abuso de álcool ou qualquer outra substância. Não houve informação disponível referente ao histórico de doença renal familiar e análise genética de membros da família. Também não houve histórico de morte súbita cardíaca em qualquer membro da família.\n\n\nInvestigações\n\nHemograma completo, eletrólitos séricos, exame de urina de rotina estavam dentro dos limites normais. O ECG mostrava uma frequência cardíaca de 67 batimentos/min em ritmo sinusal com desvio do eixo esquerdo com padrão completo de bloqueio do ramo esquerdo sem dinamicidade em traçados seriados e sem evidência de fibrilação atrial. Os valores de creatina quinase-MB (isoenzima do músculo-cérebro) estavam dentro dos limites normais com troponinas seriadas negativas. A ureia sanguínea 67 mg/dL, creatinina seriada 1.2 mg/dL com taxa de filtração glomerular estimada (eGFR) de 65 mL/min/1.73 m2. O perfil lipídico sérico em jejum estava dentro dos limites normais. O tempo de protrombina foi de 11.9 s (intervalo de referência 9.5–13.5 s) com valor de razão de normalização internacional de 0.99 (intervalo de referência <1.1). Os níveis de ACE séricos estavam dentro dos limites normais.\n\nA radiografia de tórax mostrava cardiomegalia (relação cardiotorácica >60%) sem evidência de linfadenopatia hilar. A ultrassonografia abdominal e a tomografia computadorizada com contraste revelaram múltiplos cistos em cada rim e cistos hepáticos. A ressonância magnética do cérebro revelou infartos agudos no lobo frontal esquerdo, parietal, temporal posterior e direito com alterações glióticas isquêmicas em regiões frontais e parietais bilaterais com atrofia cerebral senil. A tomografia computadorizada do cérebro revelou calibre levemente atenuado da artéria cerebral média esquerda sem outras anormalidades vasculares significativas/aneurisma. A ressonância magnética do tórax revelou função ventricular esquerda severamente reduzida (fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) 15%–20%) com hipocinesia global; aumento do ventrículo esquerdo (51 mm no final da diástole e 46 mm no final da sístole); E>A; e 2 de acordo com os critérios de Jenni), aumento do átrio esquerdo (LA) moderado (45 mm) com regurgitação mitral leve a moderada com prolapso ligeiro da folha anterior, com traço de regurgitação tricúspide com pressão sistólica ventricular direita (PSVD) de 32 mmHg. Volume final diastólico do ventrículo esquerdo (LV-EDV) foi de ~120 mmL com volume sistólico final do ventrículo esquerdo (LV-ESV) de ~99 mmL. Septo interatrial e interventricular e pericárdio foram normais, sem evidência de ductos arteriais patente/coartação da aorta/coágulos intracardíacos/vegetações. A tomografia coronária não revelou doença arterial coronária significativa. A imagem por ressonância magnética revelou miocárdio do ventrículo esquerdo afinado, a porção cavitária parece ser trabeculada e mede 18.9 mm com uma porção compactada que mede 5.5 mm. A função sistólica do ventrículo esquerdo estava acentuadamente deprimida com FEVE de 18%–22% sem anormalidade regional do movimento da parede; com valor de LV-EDV de ~124 mmL e LV-ESV de ~101 mmL. A relação entre as camadas N/C foi de 3.43 (NC:C>2.3 de acordo com os critérios de CMR de Peterson). Não houve evidência de conteúdo intracavitário/trombos com os ductos de saída aparecendo normais com achados sugestivos de não compactação do miocárdio do ventrículo esquerdo e é consistente com achados ecocardiográficos. Não houve evidência de realce tardio com gadolínio (LGE) indicativo de inflamação ou fibrose cardíaca em imagens ponderadas em T2 no estudo de CMR.\n\n\nDiagnóstico diferencial\n\nNo nosso caso, a cardiomiopatia NVM, entre as raras causas de cardiomiopatia com disfunção do LV associada e acidente vascular cerebral, juntamente com a sua rara associação com ADPKD, foi encontrada. A chave para a suspeita de acidente vascular cerebral como etiologia primária para a “monoparesia braquial” foi o início agudo de fraqueza; que foi confirmado na ressonância magnética ponderada em difusão do cérebro. Também para o acidente vascular cerebral se apresentar como fraqueza isolada do membro superior é muito incomum. Não houve história de trauma. Também, não houve evidência de dor no braço/ombro, distúrbio sensorial, perda muscular; tornando a “plexopatia braquial” e a compressão da raiz do nervo cervical (lesão do sistema nervoso periférico) como etiologia menos provável para explicar a fraqueza motora. Não houve história de estressor e não houve inconsistência nos resultados do exame durante a sua estadia no hospital; o que tende a ser o caso em causas funcionais/psicogênicas de fraqueza motora. Não houve evidência de doença arterial coronária evidenciada por um estudo normal de angiografia coronária por TC. A taxa de pulso foi regular com ritmo sinusal no ECG e não houve evidência de coágulo LA no estudo de ecocardiografia (TTE), excluindo assim a fibrilação atrial como uma etiologia provável de acidente vascular cerebral. A ecocardiografia transesofágica (TEE) não pôde ser realizada devido à indisponibilidade no nosso centro, o que foi uma limitação do nosso caso. Também o paciente não concordou com o encaminhamento para um centro superior para TEE. A sarcoidose cardíaca foi menos provável no nosso caso, pois não houve evidência de linfadenopatia hilar, níveis normais de ACE no soro e não houve evidência de inflamação ou fibrose cardíaca (mapeamento LGE) em imagens ponderadas em T2 no estudo CMR.\n\n\nTratamento\n\nHouve uma melhora sintomática acentuada após o tratamento com diuréticos (furosemida intravenosa). Mais tarde, ele iniciou um tratamento oral com furosemida, espironolactona, carvedilol1 e sacubitril / valsartan; e anticoagulação oral para a prevenção de AVC secundário e embolia sistêmica. O paciente foi aconselhado a parar com o abuso de tabaco. Exercícios de fisioterapia ativa para monoparesia braquial foram aconselhados. O paciente foi dispensado com acompanhamento ambulatorial no Post Graduate Institute of Medical Sciences, Rohtak.\n\n\nResultado e acompanhamento\n\nO paciente foi seguido regularmente na clínica de ambulatório. A sua monoparesia braquial estava a melhorar e o paciente estava a responder bem à farmacoterapia. Foi aconselhado um rastreio familiar clínico de familiares de primeiro grau, tanto para a Não Compactação do Ventrículo Esquerdo (NCVE) como para a ADPKD. Após consulta de cardiologia, o paciente foi aconselhado sobre a necessidade de um desfibrilador cardioversor implantável (ICD) tendo em vista a redução da LVEF em caso de não melhoria da EF com a farmacoterapia orientada pelas diretrizes. Tendo em conta o papel do tolvaptano (antagonista oral do V2R) na interrupção da redução progressiva da eGFR em casos de ADPKD, foi planeada uma consulta de nefrologia.", "summary": "Aqui, relatamos um caso de um homem de 65 anos, fumante crónico, que apresentou monoparesia braquial direita de início súbito, dispneia de esforço, ortopneia, edema dos membros inferiores e foi diagnosticado como um caso de ADPKD com cardiomiopatia de não compactação do ventrículo esquerdo com insuficiência ventricular esquerda aguda e embolia cerebral cardiogénica (sem evidência de fibrilhação auricular); com base na aparência característica em ecocardiografia bidimensional e ressonância magnética cardíaca. O paciente foi tratado com farmacoterapia orientada por diretrizes para insuficiência cardíaca e anticoagulação como medida de prevenção secundária de AVC.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_546.txt", "fulltext": "Mulher de 78 anos de idade com histórico de carcinoma indiferenciado de cavidade oral tratado com quimioterapia e radioterapia em 2013 e carcinoma basocelular em múltiplas localizações tratado cirurgicamente em 2017. Uma lesão tumoral renal direita foi detectada durante o acompanhamento por tomografia computadorizada, sendo submetida a nefrectomia radical em 2020. A análise histopatológica revelou um carcinoma de células renais, variante de células claras, com grau nuclear de Fuhrman 2 sem invasão vascular ou ureteral com margens livres; e foi classificado como pT2aN0M0 (estágio II, AJCC-TNM 8). A paciente não recebeu quimioterapia adjuvante e foi monitorada periodicamente. Dois anos após o primeiro diagnóstico, durante o acompanhamento oncológico, foi realizada uma tomografia computadorizada multicorte com contraste intravenoso que evidenciou um espessamento nodular na topografia da bexiga medindo 15 × 10 mm, com contornos arredondados e realce homogêneo após a administração de contraste na fase arterial. A paciente estava assintomática sem achados anormais no exame físico. A análise de sangue não mostrou alterações, sendo o marcador tumoral CA 19-9 normal. Apesar da ausência de sintomas biliares e com base no aspecto morfológico da lesão vesicular (supondo em primeiro lugar pólipo vesicular vascularizado com provável foco de carcinoma) sugerimos à paciente a extirpação cirúrgica. Foi realizada colecistectomia laparoscópica com linfadenectomia do pedículo hepático sem complicações. A congelação intraoperatória da margem cística foi negativa para atipia. Ao corte, o espécime apresentava na mucosa quatro lesões polipoides, a maior de 11 mm e a menor de 7 mm de diâmetro. Nenhum dos 6 gânglios isolados na linfadenectomia apresentou comprometimento tumoral. Ao exame microscópico, a lesão polipoide maior correspondia a uma neoplasia maligna de estirpe epitelial constituída por células de núcleos de pequeno a médio tamanho, hipercrómicas, com citoplasmas amplos e claros, dispondo-se em ninhos e cordões sólidos, com uma proeminente microvascularização comprometendo até a musculatura da mucosa, sem compromisso da face hepática. As restantes lesões polipoides correspondem a acúmulos de lipófagos. Não se encontraram cálculos. O diagnóstico de CRCC metastático foi confirmado através de coloração imunohistoquímica que mostrou forte positividade para vimentina e PAX8, positividade para CD10 e negatividade para pancitoproteína. As margens cirúrgicas encontravam-se livres de tumor. Oito meses após a cirurgia, os controlos periódicos não mostraram recorrência e a paciente encontra-se livre de doença.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma senhora de 78 anos com história de carcinoma indiferenciado de cavidade oral, carcinoma basocelular e CCRC no rim direito. Foi submetida a nefrectomia radical. A análise histopatológica confirmou o diagnóstico de CCRC sem invasão vascular ou ureteral. Dois anos depois, durante o acompanhamento, foi detetada uma lesão nodular na vesícula biliar através de tomografia computorizada. Apesar da ausência de sintomas, foi decidida a ressecção cirúrgica. Foi realizada colecistectomia laparoscópica sem complicações. O exame histopatológico confirmou a presença de metástases de CCRC na vesícula biliar. A paciente evoluiu favoravelmente encontrando-se em acompanhamento sem recorrência.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_591.txt", "fulltext": "Um homem de 80 anos foi internado no hospital a 17 de janeiro de 2022, apresentando agravamento da dispneia e fadiga durante 2 meses após um resfriado. O seu histórico médico incluía bronquite crónica, contração atrial prematura ocasional, hipertensão grau I, atrofia do nervo ótico no olho esquerdo e PCV no direito. Tinha um histórico de tabagismo de 20 cigarros por dia durante 30 anos, mas tinha deixado de fumar 17 anos antes. Negou o consumo de álcool e não tinha histórico familiar de doença cardíaca. Após o exame físico, os sinais vitais do paciente estavam normais, exceto por um edema pitting leve em ambas as pernas. Os testes laboratoriais iniciais mostraram um aumento do N-terminal pró-brain-type natriuretic peptide (NT-proBNP) e troponina T de alta sensibilidade (HS-TnT). O eletrocardiógrafo (ECG) revelou contrações atriais prematuras, enquanto o ultrassom cardiograma (UCG) mostrou inesperadamente um aumento do coração (átrio esquerdo (LA) 48.0 mm, ventrículo esquerdo (LV) 69.7 mm, átrio direito (RA) 48.9 mm) e uma fração de ejeção ventricular esquerda reduzida (LVEF, 43%) sem lesões valvulares significativas. O diagnóstico primário foi insuficiência cardíaca para esta admissão. Após a revisão do seu UCG anterior, observou-se que o LV e LVEF eram normais até seis meses antes (de 2021.05 a 2022.01). A razão para o súbito aumento do coração dentro deste curto período de tempo permanece incerta.\n\nForam realizados mais exames para investigar a condição do paciente. Com base nos sintomas do paciente e nos resultados da angiografia por tomografia computadorizada coronária (CTA), a cardiomiopatia isquémica foi praticamente descartada. Por um lado, o paciente não relatou dor torácica ou outros sintomas de isquemia miocárdica clinicamente; por outro lado, a CTA coronária não revelou estenose significativa: tronco principal esquerdo (LM): 20% (grau de estenose, assim como abaixo); ramo descendente anterior esquerdo (LAD): 50%; ramo circunflexo esquerdo (LCX): 30-50%; artéria coronária direita (RCX): 30%. Apesar de considerar causas potenciais como miocardite, doença valvular cardíaca, amiloidose cardíaca e síndrome de Takotsuba, a ressonância magnética cardíaca (CMR) não forneceu provas conclusivas. Os achados da CMR indicaram aumento do ventrículo esquerdo e átrios bilaterais, afinamento difuso do miocárdio ventricular esquerdo, particularmente nas paredes anterior e lateral perto do meio, e uma diminuição difusa da contração miocárdica e amplitudes diastólicas. Sombras de sinal de regurgitação foram observadas na área da válvula mitral durante o período sistólico ventricular esquerdo, com algumas observadas na área da válvula aórtica durante o período diastólico ventricular esquerdo. Não foi detetado sinal de fluxo sanguíneo anormal na área da válvula tricúspide. Além disso, a perfusão de repouso do miocárdio não mostrou atraso significativo ou defeitos em qualquer segmento do miocárdio. As medições da CMR mostraram dimensão end-diastólica ventricular esquerda (LVEDD) de 7,8 cm, dimensão end-diastólica ventricular direita (RVEDD) de 3,9 cm, LA de 4,3 cm, RA de 4,5 cm, septo interventricular (IVS) de 0,8 cm, espessura da parede posterior ventricular esquerda (LVPW) de 0,6 cm, espessura da parede ventricular esquerda inferior (LVIW) de 0,7 cm, LVEF de 19%, volume diastólico final (EDV) de 361 ml, volume sistólico final (ESV) de 292 ml, débito cardíaco (CO) de 5,2 L/min, e massa ventricular esquerda de 225,4 g. A cardiomiopatia relacionada com doença do tecido conjuntivo foi descartada, uma vez que os indicadores de cadeia leve de proteína sérica (livre) e auto-imunidade foram normais. A doença cardíaca hipertensiva era improvável, uma vez que a hipertensão grau I do paciente estava bem controlada com medicação de dose basal (irbesartan 0,15 g qd). A dilatação cardíaca por dilatação foi excluída com base na história e testes anteriores. A causa do aumento do coração permaneceu pouco clara. De qualquer forma, uma vez que o Holter de 24 horas apresentou batimentos atriais prematuros frequentes e fibrilação atrial paroxística, realizámos um tratamento padrão, focando-nos na promoção da função cardíaca e no controlo da arritmia. Após uma semana de tratamento, os sintomas melhoraram significativamente, e a proporção de batimentos atriais prematuros em 24 horas de Holter diminuiu de 25,01% para 13,18%. O paciente foi dispensado a 27 de janeiro de 2022. Antes da dispensa, o paciente foi prescrito com Edoxaban Tosilate Tablets (30 mg qd), Rosuvastatin Calcium Tablets (10 mg qn), Amiodaron Hydrochloride Tablets (0,2 g qd), Sacubitril Valsartan Sodium Tablets (50 mg bid), Furosemide Tablets (20 mg qd), e Spironolactone Tablets (20 mg qd). O paciente seguiu diligentemente este regime até à sua admissão subsequente.\n\nA 19 de fevereiro de 2022, o paciente foi readmitido devido a fraqueza e fadiga. Desta vez, observou-se ortopneia e edema periférico mais grave, juntamente com um aumento dos níveis de NT-proBNP para 14.396 ng/L. O tamanho do LV aumentou para 71.2 mm com batimentos atriais prematuros mínimos de 24 horas (1.631; 1.30%) e sem fibrilação atrial detetada, indicando que a arritmia não era a causa do aumento do coração. Os sintomas de insuficiência cardíaca melhoraram com a terapia médica orientada pelas diretrizes, mas a causa subjacente precisou ser identificada. Ao rever o histórico médico do paciente, observou-se que ele recebia uma IVT anti-VEGF regular por quase 10 anos (2012.11-2018.01, Ranibizumab; 2018.02-2018.10, Conbercept; 2018.11-2021.10, Aflibercept) para gerir a PCV. Os agentes anti-VEGF inibem a angiogénese e a fuga vascular de redes vasculares recém-formadas na coriocapilar, o que contribui para a progressão da PCV. No entanto, também coloca riscos para o sistema circulatório, incluindo a hipertensão, a insuficiência cardíaca e a isquemia do miocárdio. O paciente foi aconselhado a descontinuar a terapia anti-VEGF. Após um período de retirada de 2 meses, houve uma melhoria gradual no LV e LVEF. O paciente foi dispensado a 27 de maio de 2022, e não tem tido dispneia ou edema desde então.", "summary": "Este relato de caso descreve um paciente idoso sem histórico anterior de doença cardíaca que apresentou aumento e disfunção cardíaca inesperados. Durante a internação do paciente, várias causas potenciais foram investigadas, levando à hipótese de que um histórico de 10 anos de injeções intravitrais de fator de crescimento endotelial anti-vascular poderia estar relacionado às manifestações clínicas observadas. O paciente foi aconselhado a descontinuar este tratamento e, após um período de acompanhamento de 2 meses, houve uma melhora gradual na estrutura e função cardíaca do paciente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_585.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, de 36 anos, HIV positivo desde 2017, em tratamento com bictegravir/tenofovir/emtricitabina, com histórico de sarcoma de Kaposi, previamente tratado com emtricitabina/tenofovir/efavirenz.\n\nIniciou em março de 2021 com dor tipo eletrocutânea na região lombar irradiada para membros pélvicos, 24 horas depois apresentou fraqueza e anestesia de membros pélvicos, seguidas de incontinência urinária e distensão abdominal.\n\nO paciente relatou visão borrada bilateral com predominância no olho direito.\n\nA síndrome medular completa com nível em T8-T9 foi integrada na exploração.\n\nA ressonância magnética nuclear a nível dos nervos óticos observou diminuição de diâmetro bilateral de predominância direita, sendo de 2 mm direito e 3 mm esquerdo. Na ressonância magnética da coluna observou-se lesão nível T8 a L1 hipointensa em T1 e hiperintensa em T2, de predominância central que produz aumento no diâmetro em T12-L1 de até 8 mm. Em seus estudos paraclínicos obteve-se perfil TORCH negativo, níveis de vitamina B12 (912 pg/mL) e marcadores tumorais negativos. Realizou-se punção lombar (leucócitos: 2 cel/uL, 100% mononucleares, glicose: 51 mg/dL, lactato desidrogenase: 42 U/L, cloro: 128 mEq/L, microproteínas: 82.9 mg/dL) sugerindo padrão inflamatório, pelo que se decidiu iniciar tratamento com metilprednisolona intravenosa com dose total de 5 gramas. Ao seu ingresso apresentava escala expandida do estado de incapacidade (EDSS) de 4 (incapacidade severa relativa), a expensas de sintomas motores e envolvimento de esfíncteres. Solicitaram-se anticorpos anti-AQP4 em líquido cefalorraquidiano (LCR), os quais resultaram positivos, cumprindo critérios Wingerchuk para neuromielite ótica AQP4+. Iniciou-se rituximab em junho de 2021. No seguimento posterior a um ano o paciente encontra-se com melhoria sintomática com EDSS 1 (sinais presentes, sem incapacidade) a expensas de paresia distal.\n", "summary": "Homem de 36 anos com histórico de HIV diagnosticado em 2017, em tratamento antirretroviral e histórico de sarcoma de Kaposi. Iniciou seu padecimento em março de 2021 com dor na região lombar, acompanhada de fraqueza e anestesia em membros pélvicos, somando-se incontinência urinária e distensão abdominal. Na exploração, integrou-se síndrome medular completa com nível em T8-T9, corroborando-se em MRI lesão longitudinalmente extensa desde T8-L1, com LCR com proteinorraquia e seropositividade a AQP4. Integrou-se diagnóstico de NMO por critérios de Wingerchuk e iniciou-se tratamento com rituximab com melhora sintomática, objetivando-se com uma escala expandida do estado (EDSS) de 4 a 1.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_70.txt", "fulltext": "Uma mulher de 72 anos apresentou-se com anemia sintomática num hospital regional na província do Noroeste, África do Sul, em Junho de 2023. No exame clínico, apresentava esplenomegalia massiva mas sem linfadenopatia. Foi realizado um FBC numa série Sysmex XN-1000 e mostrou pancitopenia (hemoglobina 2.9 g/dL, contagem de plaquetas 97 L × 109/L, neutrófilos 0.93 × 109/L), com uma leucocitose de 58 × 109/L. A contagem diferencial de WBC automática mostrou uma linfocitose de 14.16 × 109/L e uma monocitose acentuada de 42.82 × 109/L. O esfregaço de PB foi encaminhado para o Laboratório Universitário NHLS, África do Sul, para revisão pelo patologista.\n\nA contagem diferencial manual e a microscopia de esfregaço PB revelaram quase nenhum monócito. No entanto, os linfócitos anormais foram aumentados (78%). Estas células tinham um tamanho intermédio, com abundante citoplasma azul pálido e vilos circunferenciais. Os seus núcleos tinham a forma de rim com um padrão de cromatina vítrea e nucleolos discretos.\n\nA citometria de fluxo multiparâmetro foi realizada no FACSCanto™ II (Becton, Dickinson, and Company, Franklin Lakes, New Jersey, Estados Unidos), e os dados foram analisados no software Infinicyt™ versão 2.0 (Cytognos, Santa Marta de Tormes, Salamanca, Espanha). A análise revelou uma população anormal de células grandes com complexidade moderada e expressão CD45 brilhante que se estende até a “janela de monócitos”. Estas células expressaram marcadores pan-B-cell, CD19, CD20, CD22, CD79b, e sIgM, com restrição de cadeia leve kappa de superfície. Os marcadores vilosos (CD11c, CD25, CD103, CD123) e CD200 foram positivos. Este imunofenótipo é característico da HCL. Não houve população significativa de monócitos.\n\nComo a monocitopenia, em vez da monocitose, é tipicamente vista na HCL, um FBC e um diferencial de WBC automático foram repetidos no analisador FBC Advia® 2120i (Siemens Healthineers, Erlangen, Alemanha) no nosso laboratório. A mesma amostra de sangue subsequentemente revelou uma monocitopenia de 0,93 × 109/L, com um aumento na contagem de linfócitos para 34,51 × 109/L. Estas contagens correlacionaram-se com a contagem diferencial manual do patologista e com a análise de citometria de fluxo. Concluiu-se que a série Sysmex XN-1000 contava falsamente as “células cabeludas” como monocitos, resultando numa pseudomonocitose.\n\nGestão e resultados\nO paciente foi encaminhado para um hospital terciário. O estudo posterior do caso confirmou um diagnóstico de HCL, com a detecção da mutação BRAFV600E e morfologia característica de BM. Infelizmente, o paciente faleceu pouco tempo depois da admissão, e não foi possível obter mais detalhes sobre o tratamento.\n", "summary": "Apresentação do caso: Uma mulher de 72 anos apresentou-se com anemia sintomática e esplenomegalia maciça num hospital regional na província do Noroeste, África do Sul, em Junho de 2023. Um FBC e contagem diferencial, realizado num analisador de hematologia da série XN da Sysmex, revelou uma monocitose de 42.82 × 109/L. No entanto, uma contagem diferencial manual, microscopia de sangue periférico e citometria de fluxo multiparâmetro confirmaram uma monocitopenia com numerosas \"células cabeludas\".\n\nGestão e resultado: A paciente foi encaminhada para um hospital terciário onde a morfologia da medula óssea e uma mutação BRAFV600E confirmaram o diagnóstico de HCL. Infelizmente, ela faleceu pouco tempo depois da admissão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_64.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino, de 37 anos, com múltiplas consultas médicas desde tenra idade: episódios de cefaleia mais comprometimento da consciência, dor torácica inespecífica, alterações do trânsito intestinal, tremores e disfunção da musculatura perineal e do assoalho pélvico. Avaliada por especialistas, foi diagnosticada depressão e cistite intersticial, concluindo-se o caráter funcional das queixas, do ponto de vista neuropsiquiátrico. Tratamento terapêutico por Psiquiatria e tratamento com lamo- trigina, escitalopram, clonazepam, pregabalina, quetiapina e aripiprazol.\n\nConsultada na urgência por dor torácica atípica, sem outras manifestações ou achados. Foi diagnosticada infecção por SARS-CoV-2 através de PCR COVID-19 em secreção nasofaríngea. Electrocardiograma, enzimas cardíacas e angioTC de tórax foram normais. Foi dada alta com tratamento sintomático. Três dias depois, consultou pela mesma dor, sem outros sintomas, exames físico e complementares, novamente normais.\n\nNa semana seguinte, ele foi ao pronto-socorro pela terceira vez, agora com fadiga, dispneia e dor precordial aguda, exacerbada pela compressão das articulações esterno-costais, sem irradiação. Sem outros sintomas. Ao exame físico: bem perfundido, taquicardia 118 bpm, pressão arterial normal, taxa respiratória 25 bpm, oximetria de pulso 99% (FiO2 0,21). Radiografia de tórax normal. Eletrocardiograma: taquicardia sinusal, sem sinais de isquemia. Troponinas elevadas. Ele apresentou perda de consciência, com sopro médio, interrompido por despertares em relação a dor torácica. Foi proposto miopericardite associada a SARS-CoV-2 e foi hospitalizado em unidade monitorizada. Na Unidade de Tratamento Intermédio, o comprometimento da consciência foi aprofundado até ao coma. Taquicardia 180 bpm, pressão arterial 140/90 mmHg, taquipneia 50-60 bpm, oximetria de pulso 80% com curva errática, T° 36°C, mal perfundido, mottling score de 4, frialdade distal e enchimento capilar lento, tremor palpebral bilateral mantido, contratura muscular cervical e de extremidades inferiores e superiores. Foram propostos diagnósticos de transtorno conversivo e possível alcalose respiratória grave. Foi colocada máscara com reservatório (com FiO2 0,21) e foram administrados bolos de lorazepam intravenosos e volémia com solução salina 0,9%. Um novo eletrocardiograma objetivou taquicardia de 167 bpm e infradesnivel ST difuso na parede anterior. Exames de controlo confirmaram alcalose respiratória grave com pH 7,68 e PaCO2 de 10 mmHg.\n\nApós vários bolos de lorazepam, recuperou a consciência lentamente. As contrações musculares e a dor torácica desapareceram. Os sinais vitais e a perfusão periférica normalizaram-se. Após a recuperação da crise, e nos dias seguintes, foram realizados múltiplos exames e avaliação multidisciplinar. Electrocardiogramas, enzimas cardíacas e ecocardiograma foram normais. Gases e outros parâmetros bioquímicos normais. A paciente manteve-se sempre estável e sem memória do episódio vivido.\n\nApós 5 dias de internação, foi dispensada após uma avaliação multidisciplinar (cardiologia, neurologia e psiquiatria) que descartou um quadro orgânico de origem.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 37 anos com consultas anteriores por um transtorno de conversão. Estando infectada por SARS-CoV-2 (sem afetação pulmonar), consultou em urgências por crise de pânico. Ao ingresso, desenvolveu uma nova crise de conversão com deterioração clínica progressiva, hiperventilação e alcalose respiratória grave (pH 7,68, Bicarbonato 11,8 mEq/L e PaCO2 10 mmHg). Clinicamente, estava em coma, com frequências respiratória e cardíaca de 55 e 180 por min, uma pressão arterial de 140/90 mmHg, deterioração da perfusão (lividez generalizada, frieza distal e moteado cutâneo grave) e tetania. Também apresentava alterações eletrocardiográficas e níveis elevados de troponina sugestivos de isquemia, e hiperlactatemia. Foi tratada no hospital com benzodiazepinas intravenosas. As manifestações clínicas e de laboratório resolveram-se rapidamente, sem necessidade de medidas invasivas e sem repercussões sistémicas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_142.txt", "fulltext": "Uma mulher de 30 anos apresentou-se ao departamento de emergência a 10 de setembro de 2020 com queixa principal de agravamento da falta de ar nos últimos 2 meses.\n\nA paciente também tinha tosse seca e fadiga. Ela havia perdido cerca de 20 kg de peso nos últimos 5 meses. Ela negou quaisquer sintomas de febre, angina, alterações no hábito intestinal e tremor. A paciente negou qualquer contacto com paciente positivo para COVID-19, história de diabetes, insuficiência cardíaca, doença renal e doença hepática. A paciente foi testada negativa para PCR COVID-19 a 29 de agosto de 2020. Não foram observados sintomas semelhantes na sua família.\n\nEla visitou anteriormente outro hospital porque tinha efusão pleural direita e, em seguida, suspeita de câncer abdominal. A punção pleural foi realizada 1 semana antes para exame citológico no hospital anterior, mas o procedimento não conseguiu obter amostra adequada. A paciente também negou histórico familiar de malignidades.\n\nO exame físico em 10 de setembro de 2020 mostrou sinais vitais normais com pressão arterial de 132/90 mmHg, frequência respiratória de 23x por minuto, frequência cardíaca de 119 batimentos por minuto e temperatura de 36,3°C. Além disso, a saturação de oxigênio foi de 93%. Não houve alteração no estado mental. A auscultação pulmonar revelou diminuição do som vesicular na área pulmonar direita. Os estertores e a respiração ofegante não estavam presentes durante a auscultação. A auscultação cardíaca revelou som cardíaco distante. O exame abdominal mostrou a presença de ascite mínima. Não se observou edema periférico. O resto dos exames físicos foram normais.\n\nA contagem completa de sangue e outros exames laboratoriais foram realizados a 10 de setembro de 2020. O laboratório da paciente revelou que ela tinha anemia com 8,1 g/dL de hemoglobina, Aspartato transaminase (AST) ligeiramente elevada, alanina transaminase (ALT) normal e nível de albumina reduzido. O teste de swab de PCR SARS‐CoV‐2 foi negativo e outros testes laboratoriais foram normais. Os resultados do biomarcador de cancro que estava disponível 2 dias depois mostraram CA‐125 elevado (121,07 U/mL). Devido à presença de anemia grave, a paciente recebeu transfusão de glóbulos vermelhos de 600 ml.\n\nA radiografia de tórax inicial (CXR) em 10 de setembro de 2020 mostrou derrame pleural bilateral, infiltração/pneumonia do pulmão direito leve e cardiomegalia devido a derrame pericárdico.\n\nA tomografia computadorizada de tórax sem contraste, realizada no mesmo dia, também mostrou derrame pleural bilateral e derrame pericárdico. Observou-se aumento dos linfonodos no mediastino anterior, paratraqueal, traqueobronquial e no hilo direito. Inicialmente, o aumento dos linfonodos foi suspeitado devido a metástase. A informação adicional obtida a partir da tomografia computadorizada de tórax foi a presença de lesão lítica no osso esternal, cabeça do úmero direito e vértebras torácicas. Por fim, a tomografia computadorizada indicou a presença de pneumonia no pulmão inferior esquerdo. Devido à presença de pneumonia não relacionada com a COVID-19, o paciente foi então tratado com Cefixime 200 mg 2x1, Ceftriaxone 2g injeção, Omeprazole 20 mg 2x1 e terapias de apoio.\n\nEm 11 de setembro de 2020, foi realizada uma ecocardiografia cardíaca que mostrou volumes ventriculares normais, função sistólica, função diastólica e válvulas, excursão sistólica do plano anular tricúspide (TAPSE) de 2 cm, fração de ejeção (EF) de 75%, colapsabilidade da veia cava inferior de mais de 50% e derrame pericárdico de 3,8 cm na vista plax.\n\nA análise do gás arterial foi realizada a 11 de setembro de 2020. Com base nos resultados, o paciente tinha uma alcalose respiratória aguda descompensada com alta probabilidade causada por pneumonia.\n\nEm 12 de setembro de 2020, foram realizados mais exames laboratoriais. Os resultados mostraram tempo de sangramento de 2,5 segundos; tempo de coagulação de 4 segundos; tempo de protrombina de 12,2 segundos (controle de 10,6 segundos); tempo de tromboplastina parcial de 33,9 segundos (controle de 35,2 segundos); e nível de CA 15-3 de 14,7 U/mL.\n\nA tomografia por emissão de pósitrons (PET) foi realizada a 14 de setembro de 2020. A PET foi realizada 50 minutos após a injeção de F-18 Fluorodeoxyglucose (FDG). A PET revelou um espessamento não metabólico (não avido de FDG) na região dos anexos bilaterais. O radiologista suspeitou de uma malignidade primária originada pelo espessamento dos anexos bilaterais, que poderia ser um cancro do ovário. A tomografia revelou também múltiplas metástases osteolíticas hipermetabólicas localizadas na medula óssea da cabeça do úmero direito, na região do esterno, em várias costelas bilaterais, no osso pélvico e na maioria das vértebras cervicais/sacrais. Havia também múltiplas metástases hipermetabólicas nos gânglios linfáticos cervicais, no mediastino direito e na axila direita. Observou-se cardiomegalia com derrame pericárdico hipermetabólico, o que sugeriu pericardite ou metástase pericárdica. A efusão pleural hipermetabólica com suspeita de metástase pleural também era visível. Por último, havia presença de opacidade não metabólica na área do omento superior com suspeita de sementeira metastática sob a forma de carcinomatose omental e havia presença de espessamento assimétrico não metabólico do cólon ascendente, sugestivo de inflamação ou massa cancerosa.\n\nA RXR de 15 de setembro de 2020 não mostrou melhora no derrame pericárdico. No entanto, o cateter de rabo de porco foi implementado. Da mesma forma, não houve melhora no derrame pleural. O infiltrado pulmonar não estava mais presente. Em concordância com a resolução do infiltrado pulmonar na RXR, a dispneia do paciente melhorou. O antibiótico cefixime foi ainda continuado com base na diretriz de pneumonia.\n\nA 16 de setembro de 2020, a obstetriz ginecologista foi consultada para avaliação de um possível cancro do ovário com base no CA-125 elevado e nos resultados do PET-scan. A obstetriz ginecologista informou que não havia sinais de anormalidades, tais como cancro ou quistos nos órgãos ginecológicos, com base no USG. Estes achados estavam em contraste com o PET-scan.\n\nA 17 de setembro de 2020, o paciente apresentou um nível de hemoglobina melhorado para 10.6 mg/dL. A cifra 21-1, um biomarcador para o cancro do pulmão, foi testada com um resultado de 0.68 (referência <3.3).\n\nA análise do derrame pleural e pericárdico foi concluída pelo patologista a 18 de setembro de 2020. Um total de 450 ml de fluido xero-hemorrágico foi retirado da aspiração pleural. O exame citológico do fluido pleural mostrou linfócitos, leucócitos e células mesoteliais sem a presença de células malignas. A aspiração do derrame pericárdico mostrou cor xero-hemorrágica com um total de 200 ml aspirados. Amostras de fluido pericárdico foram enviadas para exame citológico que mostrou a presença de leucócitos e a ausência de células malignas.\n\nA 18 de setembro de 2020, foi realizada uma biópsia de nódulos linfáticos, cujos resultados foram conhecidos a 21 de setembro de 2020. Com base no exame de anatomia patológica, a biópsia mostrou tubérculos rodeados por linfócitos. Os tubérculos continham células epitelioides, células Langhans (gigantes multinucleadas) e necrose. Não foram observadas células malignas. Com base nestes achados, o relatório de anatomia patológica concluiu o diagnóstico como linfadenite tuberculosa. Uma reunião com os médicos presentes nessa altura concluiu que os sintomas do paciente não correspondiam ao relatório de anatomia patológica e, portanto, deveria ser considerado um diagnóstico diferencial adicional.\n\nDevido à melhoria da dispneia da paciente, a 19 de setembro de 2020, a paciente foi dispensada e agendada para visita ambulatorial para mais exames.\n\nEm 30 de setembro de 2020, foi realizada outra pleurocentese. Um total de 400 ml de fluido xerohemoragico foi aspirado da pleura. O exame microscópico não mostrou a presença de células malignas. O fluido pleural foi então examinado para ADA (Adenosina Deaminase) e o resultado foi 31.6 (Tuberculose se ADA > 40), o que indicou que a causa do derrame pleural não era a tuberculose. No entanto, devido à falta de etiologias específicas encontradas além do possível câncer de ovário, foi decidido que a paciente deveria receber medicamento antituberculose a partir de 1 de outubro de 2020 com monitoramento de sintomas.\n\nEm 2 de outubro de 2020, foi feita outra RX de tórax. Quando comparada com a RX de tórax de 15 de setembro de 2020, não se observou alteração no volume de efusão pleural e pericárdica. O paciente recebeu 6 mg de Bondronate através de infusão de solução salina normal durante 90 minutos.\n\nA colonoscopia realizada a 6 de outubro de 2020 não revelou quaisquer achados anormais para além de hiperplasia das placas de Peyer no íleo terminal. Um total de 3 biopsias das placas de Peyer foi realizado e examinado para patologia. O exame microscópico realizado pelo patologista a 8 de outubro de 2020 mostrou uma infiltração leve a moderada da lâmina própria por células inflamatórias, indicando ileíte crónico. Não foram encontradas células malignas durante o exame microscópico.\n\nApesar de receber medicamentos para a tuberculose, inicialmente a paciente apresentou piora da ascite e aumento do nível de CA-125. Foi feita outra consulta com o obstetra ginecologista no dia 10 de Novembro de 2020. Com base nos exames e ultrassom realizados pelo obstetra ginecologista, foi concluído que tanto o ovário esquerdo como o direito estavam normais, sem sinais de malignidade. A ultrassonografia transvaginal realizada pelo obstetra ginecologista mostrou um útero de tamanho normal, com retrofluxo, ovários de tamanho normal e ascite na bolsa de Douglas. O obstetra ginecologista também recomendou uma laparoscopia diagnóstica e biópsia para diferenciar entre o cancro peritoneal e a tuberculose peritoneal. Além disso, o obstetra ginecologista revelou que a paciente lhe disse que o teste IGRA da paciente foi positivo anteriormente, no dia 5 de Setembro de 2020. Este teste IGRA não foi previamente comunicado a outros médicos.\n\nA 24 de Novembro de 2020, a paciente veio ao ambulatório devido a inchaço e aumento abdominal nos últimos 7 dias. Foi então sugerido que a paciente fosse hospitalizada. Foi então realizada uma paracentese abdominal. O resultado da paracentese mostrou que não foram detetadas células malignas ou células de tuberculose. Foi também realizada uma radiografia do tórax e uma TAC do tórax sem contraste. A sua RX do tórax mostrou um derrame pleural superior ao do mês passado e um derrame pericárdico com o mesmo tamanho comparado com o de 2 de Outubro de 2020. Não foram observados infiltrados pulmonares e nódulos metastáticos na RX do tórax. A TAC do tórax sem contraste revelou um ligeiro aumento do derrame pleural bilateral, diminuição do derrame pericárdico e metástases ósseas comparado com 1 mês antes.\n\nEm 25 de Novembro de 2020, foi realizada uma punção pleural e foram retirados 1320 ml de fluido amarelo. Não foram observadas células malignas. O fluido de ascite tinha ADA de < 5. A análise do teste laboratorial CA-125 em 26 de Novembro de 2020 mostrou o nível mais alto, que foi de 769,18 unidades por ml.\n\nA laparoscopia diagnóstica foi realizada a 28 de Novembro de 2020. O fígado parecia muito grande e a superfície estava cheia de manchas brancas. O omento parecia espesso. Foram tomadas biopsias do fígado e do omento para serem analisadas pelo patologista.\n\nOs resultados das biópsias foram obtidos a 30 de Novembro de 2020. A biópsia do fígado revelou infiltração de gordura no fígado e granuloma contendo células inflamatórias. A biópsia do omento revelou granuloma contendo células epitelioides e células do tipo Langhans. Estes resultados sugeriram uma infeção por tuberculose do omento e do fígado.\n\nA paciente relatou melhora após aproximadamente dois meses de tratamento antituberculoso. Além disso, o nível de CA-125 diminuiu para 244,57 unidades por ml. Não foram encontrados efeitos colaterais de medicamentos antituberculosos, como icterícia, elevação de enzimas hepáticas, neuropatia periférica e alterações de visão durante a fase intensiva do regime de tratamento antituberculoso. O nível de CA-125 diminuiu ainda mais para 13,81 unidades por ml após aproximadamente três meses de tratamento antituberculoso e 4,45 unidades por ml após aproximadamente nove meses de tratamento.\n\nA paciente ainda estava viva e bem em 24 de agosto de 2021. Ela não sentiu nenhum sintoma clínico e se sentiu muito melhor em comparação com o ano passado. Ela passou por tomografia computadorizada torácica e tomografia computadorizada abdominal no mesmo dia.\n\nA tomografia computadorizada torácica revelou diminuição do derrame pleural quando comparada com a tomografia computadorizada anterior, com mínimo derrame pleural direito observado. Havia fibrose na região inferior de ambos os pulmões. Os gânglios linfáticos da região axilar, região anterior e região paratraqueal não estavam mais aumentados. O derrame pericárdico não foi mais observado, mas havia espessamento do pericárdio. Lesões escleróticas líticas foram observadas na cabeça do úmero direito, vários corpos de vértebras torácicas, vários corpos de vértebras lombares, várias costelas e o osso esternal.\n\nA tomografia computadorizada abdominal completa mostrou lesões escleróticas líticas em toda a coluna lombar e várias vértebras sacrais. A tomografia computadorizada também revelou espondilartrose lombar com estreitamento leve do disco intervertebral da vértebra lombar 4-5 e abaulamento do disco na vértebra lombar 3-4 e na vértebra lombar 4-5. Não foi observado aumento dos gânglios paraaórticos e pélvicos. O espessamento do cólon não foi mais observado. O fígado apresentou superfície regular, tamanho normal do lobo esquerdo, tamanho ligeiramente aumentado do lobo direito e densidade parenquimatosa homogênea. Após a injeção de contraste, não foram observadas lesões patológicas. A vascularização hepática estava dentro da faixa normal. O sistema biliar estava normal. Os órgãos ginecológicos também não apresentaram outras patologias além do cisto de Nabothian no colo do útero e do cisto folicular em ambos os ovários após a injeção de contraste.\n", "summary": "Uma mulher de 30 anos de idade foi admitida no departamento de emergência com queixa principal de fadiga e falta de ar há 3 meses atrás. Ela tinha perdido cerca de 20 kg de peso nos últimos 5 meses. Ela foi previamente suspeita de cancro do ovário devido às características de malignidade, níveis elevados de CA-125 e PET scan positivo. Mais tarde, foi diagnosticada com tuberculose abdominal. Posteriormente, a paciente foi dada medicamentos anti-TB, e a paciente mostrou melhora clínica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_58.txt", "fulltext": "A paciente A.P., do sexo feminino, nascida em 1979, foi diagnosticada com dilatação da cardiomiopatia em 1996. Anamnesticamente, a doença começou com uma amigdalite, uma possível miocardite (que nunca foi comprovada), com sintomas pronunciados de insuficiência cardíaca e sintomas gerais. Ela foi hospitalizada e após um mês, a fração de ejeção do ventrículo esquerdo foi de 10% com os sintomas acima mencionados de insuficiência cardíaca congestiva. Ela foi hospitalizada por 10 meses e 9 dias, com a terapia padrão para pacientes em risco vital, suporte de oxigênio, vários adjuvantes de terapia, e monitorização intensiva. A terapia foi administrada (ACE inibidor - ramipril, cardiotónico - digoxina, beta-bloqueadores - metoprolol e combinação de diuréticos - furosemida e espironolactona), com a indicação de um implante de desfibrilador cardioversor (ICD), e foi recomendada uma terapia conservadora e medicação. A terapia foi administrada (ACE inibidor - ramipril, cardiotónico - digoxina, beta-bloqueadores - metoprolol e combinação de diuréticos - furosemida e espironolactona), com a indicação de um implante de desfibrilador cardioversor (ICD), e foi recomendada uma terapia conservadora e medicação. A fração de ejeção estabilizou-se e no ano de 21 ela entrou em fase de remissão ou estabilização, com a fração de ejeção de 48-57% (ecocardiografia regular foi realizada a cada três meses). Para os seguintes quatro anos a terapia permaneceu a mesma, mas em Junho de 2004 (após um episódio de baixa imunidade), a fração de ejeção caiu para 25%, com uma deterioração clínica da doença. A paciente foi hospitalizada por um período de dois meses, e a condição estabilizou-se, e ela foi dispensada com a terapia que era a mesma, mas sem cardiotónico. A fração de ejeção estabilizou-se, e no ano de 2006 foi de 50%. Aos 27 anos, a paciente decidiu pela primeira gravidez que foi bem sucedida com beta bloqueador (metoprolol) em terapia. Após a primeira gravidez, a fração de ejeção foi de 40% e foi tratada com a mesma terapia com eplerenona (25 mg) em vez de espironolactona. A fração de ejeção foi controlada e não caiu abaixo de 45%. No final de 2015 a paciente ficou grávida pela segunda vez, e a gravidez foi bem sucedida até o oitavo mês (35 semanas), quando foi urgentemente admitida no hospital, devido a uma sensação de sufocação e incapacidade de andar. A fração de ejeção diminuiu para 18% (brain natriuretic peptide (BNP) foi de 2600 pg/ ml (valores de referência são 100-400 pg/ ml)). Durante a gravidez, ela recebeu apenas metoprolol em terapia. Os médicos decidiram continuar com a gravidez, na 39ª semana realizaram uma cesariana, e a condição estabilizou-se novamente após vinte dias. Em Outubro de 2016, um novo modo de terapia foi administrado, ramipril (2.5 mg, de manhã), metoprolol (47.5 mg, de manhã), espironolactona (50 mg, uma vez por dia) e ivabradina (5 mg, duas vezes por dia) com torasemida (5 mg, uma vez por dia). A vidaVest desfibrilador foi transportada de 06 Dezembro de 2016 até 27 Fevereiro de 2017 quando foi removida. Quando removida e após exame (fração de ejeção foi de 44%) ela continuou com a terapia de ramipril (1.25 mg) metoprolol (23.75 mg), torasemida (5 mg), espironolactona (25 mg) e ivabradina (7.5 mg, duas vezes por dia) com suplementos de potássio, e cumprimento de medidas não-farmacológicas (ingestão de líquidos limitada a 1.5 L/ dia). A ecocardiografia em Março de 2017 mostrou dilatação do ventrículo esquerdo com função ventricular esquerda moderadamente reduzida e hipocinesia do ventrículo esquerdo com fração de ejeção de 44% (pericardite insignificante, veia cava com fluxo fisiológico, válvulas preservadas - Dopler sonografia mostrou ligeira insuficiência da válvula mitral com dilatação do anel). A avaliação de uma paciente com fração de ejeção de 44% não mostrou indicação para um implante de desfibrilador cardioversor (ICD), e procedimento conservador e medicação terapêutica foram recomendados. Verificações regulares e redução de peso corporal, controlo regular dos parâmetros da função renal e eletrólitos foram recomendados. Ela foi tratada com o diagnóstico de dilatação da cardiomiopatia e insuficiência cardíaca NYHA estádio II sem qualquer indicação para o implante de ICD protelactivo, e procedimento conservador e medicação terapêutica foram recomendados. A verificação regular e redução de peso corporal, controlo regular dos parâmetros da função renal e eletrólitos foram recomendados. Ela foi tratada com o diagnóstico de dilatação da cardiomiopatia e insuficiência cardíaca NYHA estádio II sem qualquer indicação para o implante de ICD protelactivo, e procedimento conservador e medicação terapêutica foram recomendados.", "summary": "Paciente A.P., do sexo feminino, 38 anos, teve sintomas de cardiomiopatia dilatada (com possível miocardite infecciosa em segundo plano) aos 17 anos. Após hospitalização durante dez meses e dez dias, enquanto aguardava um transplante de coração (com ameaça de morte), sem uma arritmia ameaçadora claramente pronunciada, mas com uma fração de ejeção baixa e um estado geral pobre, ocorreu remissão. A terapia focou-se principalmente no tratamento da insuficiência cardíaca, prevenção de arritmia e tromboembolismo. A normalização da doença, através da melhoria da função do ventrículo esquerdo (esperada em 16% dos pacientes), ocorreu e durou 4 anos, seguida por uma exacerbação da doença que durou dois anos. Nos próximos anos, a paciente estava estável, teve um primeiro filho com gravidez normal. Durante o segundo trimestre da segunda gravidez, houve uma exacerbação (dilatação pós-parto da cardiomiopatia) que durou alguns meses. Na altura do relato do caso (Maio de 2017), a paciente estava estável com a terapia (inibidor ACE, bloqueador beta, diuréticos, bloqueador do canal If), sem limitação da capacidade física, mãe de dois filhos, desempregada.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_156.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, de 24 anos, sem antecedentes mórbidos relevantes. Revisão por sistemas prévia ao evento negativa. Apresenta quadro de 10 dias de evolução, que se inicia com congestão nasal. Ao terceiro dia, participa num resgate num incêndio florestal, onde não sofre queimaduras visíveis. Ao quarto dia, soma-se o comprometimento do estado geral e sudorese noturna, olho vermelho com secreção mucopurulenta, epífora, lesões erosivas do lábio superior e placas esbranquiçadas nas paredes internas da cavidade oral, dolorosas. Consultou em serviços de urgência em três ocasiões, onde foi tratado de maneira ambulatória com clorfenamina, paracetamol e AINES. Apesar disso, o quadro progride com mialgias, febre de até 39°C, maior comprometimento do estado geral e da mucosa oral que dificulta a alimentação, tosse seca e vômitos alimentares.\n\nConsulta pela quarta vez, 10 dias após o início do quadro clínico, no Serviço de Urgência do nosso centro. Ao seu internamento, foi descrito como taquicárdico (115 bpm), temperatura de 37,8°C, frequência respiratória de 20 bpm, saturação de 97% com FIO2 ambiental. Ao exame físico, destacava-se a injeção conjuntival com edema bipalpebral, secreção purulenta e epífora, lesões erosivas sensíveis com placas esbranquiçadas móveis na mucosa oral e meato urinário. Ao exame físico, destacava-se a injeção conjuntival com edema bipalpebral, secreção purulenta e epífora, lesões erosivas sensíveis com placas esbranquiçadas móveis na mucosa oral e meato urinário. Lesões cutâneas escassas (< 5% superfície corporal) no tórax anterior, hiperpigmentadas, não pruriginosas, com sinal de Nikolsky negativo. Sem outras alterações. Nos seus exames laboratoriais, apresentava leucócitos em 13.200, sem eosinofilia e PCR em 205,4 mg/l (normal < 5). Série vermelha, plaquetas, eletrólitos plasmáticos, função renal e hepática normais. Exame de urina completa e sedimento não inflamatórios. Diagnostica-se \"mucosite não oncológica\", e é gerido com infusões de soro fisiológico, ceftriaxona e hospitalização em sala com isolamento protetor.\n\nFoi realizada uma nasofibroscopia no consultório, que mostrou mucosas congestivas do nariz à hipofaringe com secreção mucopurulenta, excluindo queimaduras. A tomografia computadorizada (TC) do tórax mostrou múltiplos focos de preenchimento alveolar associado a imagem de árvore em broto, compatível com pneumonia intersticial.\n\nNo estudo etiológico, foi realizado um respiratory filmArray™, positivo para Chlamydophila pneumoniae e adenovírus. Foi solicitada ainda sorologia para vírus hepatite B e C, HIV, EBV, CMV, Mycoplasma pneumoniae, VDRL, PCR em lesões orais de VHS I e II, cultura de secreção uretral corrente, para Neisseria gonorrhoeae e fungos, PCR secreção uretral, urocultura e hemocultura, todos com resultados negativos.\n\nO paciente foi tratado em equipe com dermatologia, oftalmologia, imunologia e medicina interna. Foi realizado suporte com hidratação e nutrição parenteral, cuidados de enfermagem, azitromicina associada a hidrocortisona por 5 dias, colírios antibióticos por suspeita de sobreinfecção, colutórios orais com miconazol 20 mg em formato gel e proteção de lábios e meato uretral com creme à base de pantenol, bisabolol e glicerina.\n\nApós cinco dias de tratamento, observou-se uma boa evolução clínica e laboratorial, pelo que se desestima a biopsia cutânea e inicia-se a transição gradual para a alimentação oral.\n\nNo 12º dia de internação, o paciente encontrava-se em boas condições gerais, alimentando-se adequadamente por via oral, com resolução clínica do quadro pulmonar, cicatrização de lesões em mucosas oral e uretral.\n\nPor isso, ele recebeu alta, com indicação de acompanhamento com imunologia.\n", "summary": "O caso de um paciente de 24 anos com extensa mucosa e comprometimento respiratório, compatível com síndrome respiratória mucosa por Chlamydophila pneumoniae, é apresentado. Inicialmente tratado com AINEs, o que dificulta a diferenciação com outras síndromes com comprometimento mucocutâneo, que são causadas por esses medicamentos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_181.txt", "fulltext": "O nosso caso é de um homem de 73 anos que consultou por uma lesão nodular no prepúcio de 4 meses de evolução, de cor castanha clara e não dolorosa. Foi extraído cirurgicamente por um cirurgião geral e chegou ao laboratório um losange de pele de 13 mm de comprimento com uma lesão sobreelevada e nodular, de 6 mm de diâmetro. Ao corte apresentou limites limpos e cor esbranquiçada. O tecido tumoral foi fixado em formaldeído a 10% e foram realizados tacos de parafina para cortes de 4 μm que foram coloridos com hematoxilina e eosina. Foi realizada imuno-histoquímica com actina de músculo liso (SMA), actina muscular específica (ASMA), CD34, p63 e S-100.\n\nRESULTADOS\nMicroscopicamente, observamos uma proliferação de células neoplásicas localizadas na derme papilar e reticular, dispostas em feixes curtos, retos e entrelaçados. A neoplasia foi de crescimento predominantemente expansivo com atrofia e ulceração da epiderme.\n\n\nAs células, na maioria fusiformes, apresentaram núcleos alongados e de extremidades rombas, algumas com vacúolos intracitoplasmáticos e bordas citoplasmáticas mal definidas. Outras apresentaram anisocariose com pleomorfismo marcado, núcleos bizarros e escassos citoplasmas. O grau nuclear e a contagem de mitoses foram altos (22x10 campos de grande aumento). Embora as bordas fossem expansivas, observou-se que os limites cirúrgicos estavam comprometidos por extensão difusa tumoral na derme superficial, em um dos extremos do losange. Por esse motivo, recomendou-se realizar ampliação cirúrgica.\n\n\nA histogênese da neoplasia foi confirmada por imunohistoquímica, que apresentou actina de músculo liso (+), actina muscular específica (-), CD34 (-), p63 (-) e S-100 (-). A radiografia de tórax e a tomografia computadorizada abdominal não mostraram evidência de doença metastática. O paciente foi submetido a uma circuncisão radical e, sete meses após o diagnóstico, está livre da doença.\n", "summary": "Apresentamos um caso de um homem de 73 anos com um leiomiossarcoma no prepúcio de 4 meses de evolução. Foi realizada biopsia excisional da lesão para estudo histopatológico com HE e imuno-histoquímica com actina de músculo liso, actina muscular específica, CD34, p63 e S-100 (-).\n\nResultados: Observamos um leiomiossarcoma de alto grau histológico e contagem mitótica. Apresentava positividade para imunohistoquímica para actina de músculo liso, enquanto os outros marcadores foram negativos. Os limites cirúrgicos foram comprometidos, pelo que foi necessária uma reintervenção com amplas margens de tecido saudável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_195.txt", "fulltext": "Um paciente somali de 28 anos apresentou hematemese (vômito de sangue) e melena (fezes negras e alcatroadas) em outubro de 2023. O paciente não tem histórico médico anterior. A avaliação endoscópica revelou 4 cordões de varizes esofágicas. A ecografia abdominal e a avaliação dúplex hepática mostraram um fígado de tamanho normal com uma textura parenquimatosa grosseira, fibrose periportal fina e múltiplas lesões focais hipoecóicas bem definidas, a maior com cerca de 17,7 × 16,5 mm. O baço estava aumentado, medindo cerca de 16,3 cm. O tratamento inicial incluiu ligadura de banda para um cordão rasgado observado durante a endoscopia, injeção de terlipressina 1 mg, comprimido de propranolol 40 mg e transfusão de sangue devido a pancitopenia.\n\nDurante a investigação da doença, foi realizado um teste de fezes para descartar a esquistossomose como uma causa potencial de hipertensão portal. A análise de fezes teve um resultado negativo. A esquistossomose é endêmica na Somália, Sudão, Iêmen e Egito, e mais pessoas nessas nações precisam de quimioterapia para prevenir a doença.\n\nA avaliação posterior com MRI de alto campo mostrou alterações hepáticas parenquimais crónicas, com o lobo hepático direito a não exceder 10 cm e com um aumento preferencial do lobo. O aspeto posterior do lobo hepático direito (segmentos 7-8) mostrou um sinal brilhante fraco em imagens pré-contraste T1, com um correspondente aumento heterogéneo fraco nas fases iniciais do estudo dinâmico, mas sem um atraso definitivo ou difusão restrita. O segmento 2 do lobo hepático esquerdo tinha duas lesões subcapsulares adjacentes, a maior com 6,5 mm, mostrando um sinal brilhante fraco em T2 sem uma difusão restrita significativa. Nas imagens dinâmicas pós-contraste, estes nódulos mostraram um aumento correspondente em todo o estudo dinâmico sem um respetivo desaparecimento. Foi realizada uma biópsia hepática e o exame microscópico dos preparativos revelou uma arquitetura intacta. Os preparativos mostraram 10 áreas portal fechadas com uma expansão leve devido a fibrose, sem qualquer infiltração inflamatória, células plasmáticas ou hepatite de interface. O parênquima mostrou placas de espessura de uma célula sem necrose focal ou roseta parenquimal. Não houve evidência de esteatose, colestase ou hemosiderose, e não foram detetados glóbulos PAS-D ou outro material de armazenamento. Além disso, não foram encontrados granulomas (não observados).\n\nOs exames laboratoriais revelaram testes de função hepática normais, incluindo AST, ALT, bilirrubina, albumina sérica e fosfatase alcalina, investigações imunológicas incluindo alfa-fetoproteína (AFP), anticorpo HCV, antígeno HBS, anticorpo antimitocondrial (AMA) e anticorpo antimúsculo liso (ASMA), foram na sua maioria negativos, exceto um resultado positivo fraco de ASMA e um resultado positivo fraco de padrão antinuclear de anticorpo (ANA). A contagem sanguínea completa mostrou anemia, leucopenia e trombocitopenia. O perfil de coagulação, incluindo tempo de protrombina (PT) e INR, foram normais.\n\nO paciente recebeu tratamento eletivo durante o curso da doença, e os médicos recomendaram acompanhamento regular.\n\nAcima do teste patológico e excluiu toda a possibilidade de hipertensão portal no paciente diagnosticado com PSVD.\n", "summary": "Relatamos um caso raro de distúrbio vascular sinusal do Porto (PSVD). Este paciente apresentou hematemese e melena várias vezes, apesar de não ter histórico prévio de doença crônica. Uma avaliação endoscópica revelou 4 cordões de varizes esofágicas. A causa exata da hipertensão portal não foi identificada, apesar do paciente ter sido submetido a ressonância magnética, biópsia hepática, sonografia abdominal e hepática, e outros testes laboratoriais necessários. Este paciente foi submetido a ligadura de banda e recebeu beta bloqueadores, inibidores da bomba de prótons e transfusão de sangue total.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_368.txt", "fulltext": "Homem de 42 anos, com antecedentes de transtorno depressivo maior em tratamento com venlafaxina, clonazepam e mirtazapina, apresenta história de piora do estado anímico com pensamentos de morte, pelo que consome rodenticida 20 mg do ativo Brodifacoum com intento autolítico. Foi hospitalizado um dia após o evento, tratado com vitamina K endovenosa e transfusão de plasma fresco congelado, sendo dado de alta 24 horas após normalização do INR. Em sua casa apresenta, 5 dias depois, epistaxis anterior. Consulta em urgência onde se objetiva microhematúria e INR incalculável, pelo que é hospitalizado. Nos exames de admissão destaca: transaminase oxaloacetica, SGOT 63 U/L (VR 10-40 U/L); transaminase pirúvica, SGPT 93 U/L (VR 10-55 U/L); fosfatases alcalinas, FA 139 (VR 45-115 U/L); tempo de protombina, TP 9% (VR 70-120%); International normalizated ratio, INR 7; tempo de tromboplastina parcial ativada, TTPA 73.2s (VR 25-37s), concordantes com coagulopatia por ingestão de Brodifacoum.\n\nDurante a hospitalização, apresentou medições de INR variáveis, com intervalos iniciais entre 7 e 11,6 nos três primeiros dias. Durante o quarto dia, apresentou intervalos entre 3,6 e 1,8. Depois disso, alcançou intervalos terapêuticos estáveis com INR entre 1,5 e 1,2. As doses totais diárias de vitamina K administradas durante o período de hospitalização variaram entre 20 e 40 mg, dependendo dos resultados obtidos das medições de INR. Finalmente, alcançou-se uma dose ótima de suplementação para a normalização do INR de 10 mg endovenoso a cada 8 horas (30 mg ao dia). Descreve-se a frequência dos controles de coagulograma realizados e as respectivas doses de vitamina K oral administradas, até alcançada a dose ótima de suplementação com vitamina K para normalização do INR.\n\nFoi indicada alta hospitalar e mantida dose otimizada de vitamina K 10 mg oral a cada 8 horas, além de controle diário do INR com hematologista e orientação sobre a importância da adesão ao medicamento e a necessidade de evitar substâncias que podem aumentar o risco de sangramento. Além disso, foi indicado controle periódico em policlínica de tratamento anticoagulante, e controle ambulatorial com hematologia e psiquiatria.\n\nO paciente foi contactado após 4 meses e relatou não ter apresentado episódios de sangramento durante esse período. Ele relatou que continuou o tratamento com 10 mg de vitamina K, com o que o nível de INR permaneceu dentro da faixa terapêutica. O paciente não relatou efeitos adversos, mas relatou dificuldade de acesso ao medicamento devido ao custo do tratamento e à pouca disponibilidade em farmácias.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 42 anos que ingeriu uma dose tóxica de rodenticida numa tentativa de suicídio, evoluindo com epistaxe, INR de 11,6 e necessidade de hospitalização. Durante 7 dias realizaram-se controlos seriados de provas de coagulação, com otimização de diferentes doses de suplementação de Vitamina K.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_426.txt", "fulltext": "Uma mulher asiática de 27 anos apresentou-se na clínica de dermatologia ambulatória com lesões faciais pronunciadas que progrediram em gravidade em poucos dias. Inicialmente, ela apresentou um eritema leve, que progrediu para lesões nodulares. Ela não tinha histórico anterior de acne ou outros distúrbios dermatológicos. No entanto, um exame minucioso de seu histórico médico revelou que ela usava consistentemente um creme comercial de clareamento da pele por quase 3 meses antes do início de sua acne. Uma investigação mais aprofundada revelou que o produto aplicado continha níveis elevados de mercúrio. O exame cutâneo revelou nódulos e cistos graves contra um fundo eritematoso nas bochechas direita e esquerda e estendeu-se às têmporas e pescoço. Os testes laboratoriais revelaram níveis elevados de mercúrio no sangue e na urina, confirmando a toxicidade do mercúrio. A paciente foi diagnosticada com acne nodular-cística grave secundária ao uso crónico de creme de clareamento da pele contendo mercúrio. Ela foi tratada com isotretinoína 30 mg. Além disso, prednisolona 50 mg foi administrada durante 1 semana e reduzida para 25 mg na semana seguinte. Num detalhado acompanhamento de 3 meses, a paciente apresentou uma notável melhoria clínica das lesões faciais. O acompanhamento a longo prazo dos resultados dos pacientes incluiu testes regulares da função hepática e perfis lipídicos, bem como avaliações dermatológicas contínuas.\n", "summary": "Relatamos o caso de uma mulher de 27 anos que desenvolveu acne nodulocística grave devido ao uso crónico de um creme de branqueamento da pele que contém mercúrio. O tratamento com isotretinoína e prednisolona levou a uma melhoria significativa em 3 meses.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_340.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 19 anos de idade, sem conhecimento de antecedentes heredo-familiares, já que o paciente é adotado.\n\nAos 6 meses de idade, ele foi levado a um pronto-socorro com um quadro de 48 horas de evolução, caracterizado por evacuações diarreicas, acompanhadas de vômito de conteúdo gástrico. O paciente apresentava desidratação severa ao ser internado.\n\nOs estudos laboratoriais iniciais indicaram desequilíbrio hidroeletrolítico, hiperglicemia, cetonúria (++++) e acidose metabólica grave. O tratamento para cetoacidose foi iniciado como principal suspeita diagnóstica. Além disso, devido à dificuldade respiratória, foi necessário o uso de vias aéreas avançadas, pelo que o paciente permaneceu na unidade de cuidados intensivos durante 11 dias. Posteriormente, o tratamento para cetoacidose foi suspenso durante a sua estadia, devido à suspeita de acidemia orgânica e não de cetoacidose diabética como principal causa do seu estado clínico. O paciente não apresentou novos episódios de hiperglicemia desde então, apenas indicando que continuou com acidose metabólica grave. Realizaram-se reposições de bicarbonato até que houve uma melhoria, o que permitiu a alta do paciente para casa, embora não se tenha conseguido determinar a causa da acidose metabólica de anião gap elevado nessa ocasião.\n\nAos 12 meses de idade, o paciente desenvolveu um segundo episódio, com diagnóstico de laringotraqueíte como motivo de admissão ao serviço de urgência, de características bioquímicas similares ao episódio inicial, com exceção da glicose sérica, que se encontrava dentro dos parâmetros normais.\n\nOs exames laboratoriais na admissão apresentaram os seguintes resultados: glicose sérica 79 mg/dL; creatinina sérica 0.2 mg/dL; cálcio sérico 8.7 mg/dL; fósforo sérico 4.2 mg/dL; cloro sérico 100 mEq/L; sódio sérico 135 mEq/L; potássio sérico 1.9 mEq/L; magnésio sérico 1.1 mEq/L; gasometria venosa pH: 7.0; pCO2 27.1; pO2 52; bicarbonato sérico 7.9 mEq/L.\n\nO paciente foi liberado por melhora clínica nessa ocasião, mas a cetonúria persistiu (++++). Por isso, foi iniciado o tratamento para acidose metabólica com aumento do gap aniônico, com suspeita de erro inato do metabolismo.\n\nOs ácidos orgânicos urinários foram analisados por cromatografia gasosa e espectrometria de massa, e os resultados mostraram um aumento acentuado de corpos cetônicos (acetoacetato, 3 beta-hidroxibutirato), que, juntamente com a clínica do paciente, foi altamente sugestivo de deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase (SCOT).\n\nEvolução\nApós o diagnóstico, iniciou-se a terapia de manutenção com um plano de dieta com alto teor de carboidratos, baixo teor de proteínas (1,06 gramas/kg de peso) e baixo teor de gordura, incluindo 30 g de amido de milho, um composto de aminoácidos modificados (Ketonex-2R), equivalente a 90 g e 2 g de bicarbonato de sódio.\n\nO paciente apresentou mais 3 episódios de acidose metabólica com hiato aniônico leve a moderado, sendo o último aos 18 anos de idade, sem novos episódios desde então.\n\nOs seus últimos resultados laboratoriais foram os seguintes: pH venoso de 7,4; bicarbonato sérico de 25,9 mEq/L; níveis de amónio e lactato normais; com corpos cetónicos na urina discretamente positivos (++) e clinicamente assintomático, o que demonstrou que o paciente tinha uma adequada resposta ao tratamento, pelo que inferimos uma ausência de cetose permanente.\n", "summary": "Apresentado o caso de um paciente com deficiência de SCOT, com um primeiro episódio atípico acompanhado com hiperglicemia, com 4 episódios posteriores com manifestações clássicas da doença, que apresentou padrão bioquímico de cetonúria permanente com marcada elevação de corpos cetônicos (acetoacetato, 3 beta-hidroxibutirato) em estudo de ácidos orgânicos urinários por cromatografia de gases e espectrometria de massas, junto com o quadro clínico que outorgou o diagnóstico. Iniciou-se terapia de manutenção com plano de alimentação característico; demonstrou-se uma adequada resposta ao tratamento, e inferiu-se uma ausência de cetose permanente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_354.txt", "fulltext": "The patient was a 45-year-old male born in Pakistan who had resided in Portugal for 7 years. He had a history of grade 3 obesity, with no other known personal history or usual pharmacological therapy.\n\nThe patient sought emergency care for fever, dry cough, dyspnea, chest pain, dysgeusia, headache and myalgia with 4 days of evolution. In the summary neurological examination at admission, there were no reported changes. In the evaluation of the respiratory system, tachypnea and pulmonary auscultation with bilateral rough vesicular murmur, without other adventitious sounds, were noted. The remainder of the objective examination showed no changes.\n\nOf the complementary diagnostic tests performed at admission, there was a slight increase in inflammatory parameters and in arterial blood gases under an inspired oxygen fraction (FiO2) of 21%, with type 1 respiratory failure and extensive predominant bilateral, peripheral and basal opacities on chest teleradiography. After a positive reverse-transcription real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) test for SARS-CoV-2 (nasal and oropharyngeal exudate) and negative tests for influenza A and B, Streptococcus pneumoniae and Legionella pneumophila, a diagnosis of pneumonia by SARS-CoV-2 infection was established.\n\nOver the first 48 hours, progressive worsening of fatigue, dyspnea and type 1 respiratory failure, requiring an increase in supplemental oxygen therapy, were observed. Due to the lack of improvement, noninvasive mechanical ventilation was initiated; however, due to poor adherence, high-flow oxygen therapy was initiated through a nasal cannula, without a response to therapy.\n\nIn this context, the patient was admitted to the intensive care unit (ICU), level III, where he underwent sedoanalgesia and orotracheal intubation with connection to invasive mechanical ventilation.\n\nOn the eleventh day of hospitalization, treatment with remdesivir, dexamethasone, enoxaparin and empirical antibiotic therapy with amoxicillin/clavulanic acid and azithromycin, administered on suspicion of bacterial overinfection, was continued. During this period, sustained fever was observed, with a weak response to antipyretic therapy, with improvements in inflammatory parameters after the third day of hospitalization in the ICU.\n\nTo exclude any concomitant infectious etiology, intravenous devices were replaced, and blood cultures, cultures of the tip of the central catheter and bronchial secretions, urinalysis, urine culture and transthoracic echocardiography were performed. Among the cultures, the blood culture yielded the only positive result, i.e., Klebsiella pneumoniae, which is sensitive to amoxicillin/clavulanic acid, which the patient was already receiving. The summary echocardiogram did not reveal valve changes suggestive of endocarditis, but the patient presented hypokinesia of the lateral wall and left ventricular apex, as well as poor biventricular function. A slight increase in troponins (1.8ng/mL) and ST-segment depression in leads I and aVL were confirmed, suggesting the existence of acute coronary syndrome or septic cardiomyopathy.\n\nOther noninfectious causes of febrile symptoms in the critically ill patient were excluded, including treatment with neuroleptics or altered thyroid function.\n\nNotably, there was a need for inotropic support with dobutamine in the ventilatory weaning phase as well as noninvasive ventilatory support after orotracheal extubation, which occurred on the fifteenth day of hospitalization.\n\nOn the sixteenth day of hospitalization (nineteenth day of confirmed disease), there was an episode of altered state of consciousness, conjugated deviation of the gaze to the right and myoclonus of the face and thoracic region to the left followed by a generalized tonic-clonic seizure crisis, which ceased after midazolam therapy. The hypothesis that the seizure occurred in the context of a hypoxic-ischemic event was excluded because the patient remained normotensive, there was never a perievent or hypoxemia, serum lactate level was normal, and diuresis remained preserved. Any ionic or glycemic disorders that could explain the inaugural seizure episode were excluded.\n\nIn the post-critical period, there was an absence of eye opening, no verbal response, failure to localize to pain (coma scale of Glasgow 7), and persistent left hemiparesis grade 3 out of 5. Due to the need for airway protection, the patient was sedated, subjected to orotracheal intubation and started on anticonvulsant therapy.\n\nIn the process of diagnosis of the convulsive episode, after cranial computed tomography confirmed no changes, the patient was subjected to lumbar puncture, with turbid CSF output and mild proteinorrachia but without pleocytosis and with normal opening pressure. In the CSF, neurotropic virus and venereal disease research laboratory (VDRL), acid-alcohol resistant bacteria tests and an RT-PCR test for SARS-CoV-2 were requested, and samples were collected for culture. Electroencephalography was performed 1 hour after propofol suspension and under fentanyl, with a single record and total duration of 13 minutes; the findings indicated no changes.\n\nAfter confirmation of a positive RT-PCR test for SARS-CoV-2 RNA in the CSF, without CSF pleiocytosis, the hypothesis of bacterial but nonviral meningitis was excluded, considering the hypothesis of encephalitis. Magnetic resonance imaging (MRI) performed on the seventeenth day of hospitalization showed multiple image artifacts associated patient movement during the procedure, suggesting the need to repeat the examination.\n\nAfter discontinuation of sedoanalgesia, a change in consciousness was observed, with a Glasgow coma scale score of 14, persistent left hemiparesis with muscle strength grade 4 in 5 and an absence of involuntary movements, allowing safe orotracheal extubation in 24 hours. Given the favorable clinical outcome, brain biopsy was excluded. On the twenty-first day of hospitalization, the patient was transferred to the ward.\n\nThe patient maintained apyrexia without altered state of consciousness. No new episodes of involuntary movements were observed, and on the twenty-sixth day of hospitalization, he underwent a reassessment MRI, which revealed no pathological changes. As he maintained a favorable clinical evolution, the patient was discharged on the thirty-first day of hospitalization without antiepileptic drugs and with an appointment for follow-up with the internal medicine department.", "summary": "Os autores apresentam o caso clínico de um homem de 45 anos internado por pneumonia com resultado positivo para SARS-CoV-2, sem antecedentes neurológicos, que, ao décimo sexto dia de internamento, apresentou alteração súbita do estado de consciência acompanhada de desvio conjugado do olhar para a direita e mioclonias da face e da região torácica à esquerda, seguidas de crise convulsiva tônico-clônica generalizada, associadas à hemiparesia esquerda persistente. Do estudo realizado salienta-se a existência de RT-PCR para SARS-CoV-2 no líquido cefalorraquidiano positiva. O doente apresentou evolução clínica com melhoria gradual, tendo o desfecho sido favorável." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_432.txt", "fulltext": "Era um homem de 31 anos, previamente saudável. No dia 12 de setembro de 2011, ele sofreu uma queda enquanto estava montando a cavalo, com mecanismo de trauma direto no joelho direito. Ele relatou que começou com uma dor aguda, com intensidade 5/10 na escala EVA (escala analógica visual), constante, sem predomínio de horário, localizada no joelho direito, sem irradiação, incapacitante, que aumentou durante a mobilização, mas diminuiu com o repouso e com a ingestão de analgésicos. Ele foi avaliado por um médico, que realizou exames radiográficos e, posteriormente, encaminhou o paciente ao nosso hospital para que pudéssemos realizar o tratamento definitivo. O paciente veio ao nosso serviço com 10 dias de evolução, com ligeiro aumento de volume no joelho direito, sem equimose ou edema ou defeitos cutâneos, com sinais de aumento do líquido articular associado a dor, crepitação e limitação dos arcos de movimento do joelho. Não foram observados sinais clínicos de instabilidade ou de lesão meniscal do joelho. O paciente apresentou-se com radiografias anteroposteriores e laterais do joelho direito datadas de 12 de setembro de 2011, nas quais se observou uma solução de continuidade do côndilo femoral medial em sentido coronal, com comprometimento articular e deslocamento de 3 mm na superfície articular, com provável lesão de ambos os meniscos e provável lesão do ligamento cruzado anterior. Também foi realizada uma ressonância magnética datada de 19 de setembro de 2011, que mostrou uma fratura coronal da porção posterior do côndilo femoral medial com deslocamento de 3 mm na superfície articular, com provável lesão de ambos os meniscos e provável lesão do ligamento cruzado anterior. O tratamento cirúrgico foi realizado no dia 27 de setembro de 2011, por meio de redução aberta por abordagem anteromedial subvasto de 7 cm e fixação em sentido anteroposterior sob princípio de compressão axial com dois parafusos canulados de 7 mm com arruelas; esses parafusos foram colocados sob incisões independentes, mínimas, na face anterior do joelho. O paciente recebeu alta 24 horas após o procedimento e foi orientado a realizar flexoextensão ativa e contínua do joelho sem apoiar a extremidade. Ele foi citado para controle pós-operatório, observando-se que não apresentou alterações na cicatrização das feridas cirúrgicas, os pontos de sutura foram retirados, observou-se uma flexão de 120° e extensão de 0°, sem dor e força 5/5. Ele foi encaminhado ao serviço de reabilitação para fortalecimento da extremidade e foi citado para a décima semana para iniciar com o apoio parcial e progressivo da extremidade.\n", "summary": "O objetivo deste relatório é apresentar um paciente com diagnóstico de fratura de Hoffa medial direita, registrado como caso único nos arquivos do nosso hospital. O paciente foi encaminhado em Novembro de 2011, com evolução de 10 dias após sofrer queda de cavalo, apresentando mecanismo de varo forçado e contusão direta do joelho direito. Mostrou radiografias anteroposterior e lateral do joelho direito, onde se observou de forma sutil solução da continuidade no plano coronal da base do côndilo medial, corroborado por ressonância magnética e associado a lesões parciais não cirúrgicas de ambos os meniscos e do ligamento cruzado anterior. Foi intervencionado cirurgicamente no dia 27 de Novembro de 2011 mediante redução aberta com abordagem medial e fixação interna com dois parafusos canulados de 7.0 mm. O paciente foi dado de alta indicando a mobilização precoce e contínua do joelho, diferindo o apoio e reabilitação até à sexta semana. Atualmente o paciente encontra-se com possibilidade de deambulação, assintomático e com arcos de mobilidade completos. O respeito do aparelho extensor mediante uma abordagem medial e a superfície articular com parafusos canulados reflete-se na adequada evolução do nosso paciente, podendo regressar às suas atividades diárias, incluindo a equitação.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_383.txt", "fulltext": "Uma mulher de 27 anos com múltiplos cancros colorretais num contexto de FAP foi apresentada ao nosso departamento. Notavelmente, foi detetada uma grande lesão no cólon ascendente, transverso e sigmóide e no reto superior, e o exame patológico confirmou alguns deles como adenocarcinoma. A tomografia computorizada pré-operativa revelou múltiplos inchaços dos gânglios linfáticos ao longo da artéria mesentérica inferior e da artéria cólica média, sem qualquer evidência de metástases distantes. Após uma avaliação abrangente por um painel multidisciplinar de cancro, decidimos realizar TPC com dissecção dos gânglios linfáticos de toda a região colorretal, utilizando o sistema Hugo RAS como dispositivo cirúrgico.\n\nO TPC assistido por robô, utilizando o sistema Hugo RAS, foi aprovado pelo Comité de Avaliação de Novas Tecnologias Médicas Altamente Difíceis (número de aprovação H-0051) e pelo Conselho de Revisão Institucional da Universidade de Kyoto.\n\nSob anestesia geral, o paciente foi colocado em posição de litotomia com os braços dobrados. Depois de uma incisão de pele vertical de 5 cm no umbigo, foi aplicado um dispositivo de proteção da ferida. Depois de pneumoperitoneu, foram colocados 4 trocartes robóticos e 2 trocartes auxiliares. Os instrumentos utilizados na TPC assistida por robô com Hugo foram uma câmara, tesouras curvas monopolares para a mão direita, fórceps fenestrados bipolares para a mão esquerda e fórceps fenestrados duplos para o braço de reserva. A TPC assistida por robô com Hugo consiste em 3 etapas distintas, seguidas por extração transanal de espécimes, construção de bolsa ileal através de uma pequena laparotomia e anastomose ileal-ânus (IPAA). Foram necessárias duas posições de mesa, Trendelenburg e plana, cada uma com inclinações de encaixe específicas, mas os mesmos ângulos dos carrinhos de braço durante todo o procedimento robótico. O procedimento operativo detalhado é apresentado em Vídeos Suplementares.\n\nPasso 1: Escisão mesocólica completa do cólon ascendente (CME)\n\nA CME do cólon ascendente, a partir da abordagem caudal, prosseguiu até a conclusão da mobilização da flexura hepática (Vídeo Suplementar S1).\n\n2º passo: Ligação do vaso central (CVL) do IMA, CME do cólon descendente e excisão mesorretal total (TME)\n\nApós a CVL da IMA, a CME do cólon descendente prosseguiu até a conclusão da mobilização da flexura esplênica, seguida pela CME até o espaço interesfincteriano ser totalmente exposto (Vídeo Suplementar S2).\n\nPasso 3: CVL ao longo da artéria mesentérica superior (SMA)\n\nApós a separação de todos os braços robóticos, o paciente foi colocado em posição plana. Em seguida, foi realizada a CVL ao longo da SMA para ligar os vasos ileocólico, cólico direito e cólico médio (Vídeo Suplementar S3). A etapa final deste procedimento foi a ligação da veia mesentérica inferior (IMV) na sua raiz, que foi exposta na Etapa 2.\n\nProcedimentos transanais e de pequena laparotomia\nApós a secção do íleo terminal, extraímos a amostra transanalmente, excisando a mucosa rectal na totalidade, a partir de um ponto imediatamente abaixo da linha dentada, devido a múltiplos adenomas no canal anal. Após a construção da bolsa ileal através da pequena incisão umbilical e confirmação de que a bolsa ileal poderia chegar ao fundo do canal anal para anastomose, foi realizada a IPAA transanal cosida à mão. Não foi realizada uma ileostomia de desvio.\n\nOs 3 passos foram concluídos sem conversão para cirurgia aberta. Depois de separar o Hugo quando terminámos o Passo 3, realizámos uma laparoscopia para confirmar a hemóstase, a extração de amostras e a anastomose adequada. O tempo de operação foi de 632 minutos (36 minutos para o Passo 1, 160 minutos para o Passo 2, 188 minutos para o Passo 3 e 248 minutos para outros procedimentos, tais como posicionamento, separação, extração de amostras e anastomose), com uma perda de sangue intraoperativa mínima estimada de 20 ml. O paciente apresentou uma recuperação pós-operativa sem incidentes, com passagem de gases e início de nutrição líquida no dia pós-operativo 1 (POD 1) e uma dieta sólida no POD 3 com uma bolsa ileal funcional e função anal satisfatória. O exame patológico revelou 2 cancros do cólon sigmóide (S1, Tipo 0-Ip, 55 × 50 mm, tub1, T1b, ly0, v0; S2, Tipo 0-Isp, 55 × 50 mm, tub1, Tis, ly0, v0) e 1 cancro retal (R1, Tipo 0-Ip, 40 × 35 mm, tub1, Tis, ly0, v0). Também revelou 18 de 89 gânglios linfáticos positivos, todos pertencentes a lesões do cólon sigmóide e rectosigmoide (estações #241, 242 e 251), resultando num estágio UICC pT1bN2b.\n", "summary": "Uma mulher de 27 anos com múltiplos cancros colorretais com antecedentes de polipose adenomatosa familiar foi submetida a TPC assistida por robô, incluindo dissecção de nódulos linfáticos de toda a região colorretal, utilizando o sistema Hugo RAS. O procedimento robótico foi dividido em 3 etapas: 1) posição de Trendelenburg para realizar a excisão mesocólica completa do cólon ascendente (CME) até a flexura hepática, 2) CME do cólon descendente e excisão mesorretal total com dissecção de nódulos linfáticos D3, e 3) posição plana para realizar a ligadura do vaso central ao longo da artéria mesentérica superior. Após a separação, o espécime foi extraído transanalmente, e uma bolsa ileal foi construída a partir de uma pequena laparotomia na incisão umbilical, seguida por anastomose ileal-anal. O tempo de operação foi de 632 minutos, e a perda de sangue estimada foi mínima. O período pós-operatório foi sem intercorrências.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_397.txt", "fulltext": "Relatamos o caso de um neurocientista de 42 anos com um histórico de 23 meses de dores de cabeça posicionais após uma punção lombar (PL) realizada em fevereiro de 2021 por suspeita de Esclerose Múltipla (EM), que acabou sendo descartada. O paciente inicialmente apresentou dores de cabeça dependentes da posição, localizadas na parte de trás da cabeça e pescoço, acompanhadas por tonturas intermitentes e zumbido. Apesar dos tratamentos conservadores, incluindo repouso no leito, comprimidos de cafeína, hidratação intravenosa e cinco patches epidurais de sangue de alto volume não alvo (EBP), os sintomas persistiram, com apenas uma melhora temporária que durou cerca de seis semanas. Com o tempo, a condição do paciente piorou, levando a dificuldades cognitivas, como nevoeiro cerebral e capacidade de trabalho prejudicada.\n\nFoi realizada uma imagem de diagnóstico e uma ressonância magnética de alta resolução T2Space, saturada de gordura, revelou uma pequena estrutura nodular, hiperintensa, adjacente ao saco dural dorsal ao nível L3-L4, sugerindo uma possível “bolha aracnoide” pós-punção correspondente ao alegado local de punção. Uma subsequente mielografia dinâmica e uma TAC pós-mielografia a 03/05/2022 demonstraram uma distribuição de contraste intratecal sem observações, sem evidência de uma fuga de contraste epidural ou irregularidades estruturais, particularmente ao nível L3-L4, mesmo durante a imagem de atraso.\n\nOs resultados da ressonância magnética indicaram a presença de um \"sangramento aracnóide\" no local da punção suspeita. Tendo em conta os sintomas persistentes e debilitantes e a falta de melhoria a longo prazo dos pontos de sangue, foi tomada a decisão de realizar uma exploração cirúrgica ao nível L3-L4.\n\nA exploração microcirúrgica identificou um derrame de LCR de baixo fluxo como sendo causado por um derrame aracnóide. O paciente deu o seu consentimento para a gestão cirúrgica. O vídeo mostra Neomenbranes a cobrir a dura-máter. Por baixo, identificámos um derrame aracnóide e LCR a escorrer, lavando uma camada de sangue. O LCR escorria como uma lágrima, e tivemos a impressão de uma dura a chorar. O tratamento foi realizado por contração bipolar do derrame; a dura foi selada e reforçada utilizando uma Matriz de Colagénio - TachoSil (Takeda Pharmaceuticals, Zurique, Suíça), um substituto da dura, e cola de fibrina. Os sintomas do paciente melhoraram gradualmente após a cirurgia.\n", "summary": "Relatamos um neurocientista de 42 anos com uma história de 23 meses de dores de cabeça posicionais após uma punção lombar (PL). A esclerose múltipla foi descartada, mas a dor de cabeça ortostática crônica e o zumbido se desenvolveram. Repouso na cama, comprimidos de cafeína, hidratação intravenosa e cinco adesivos epidurais de alto volume não levaram a uma melhora. No entanto, a confusão mental e a capacidade reduzida de trabalhar se seguiram. Uma mielografia dinâmica não revelou uma fuga de LCR ou uma fístula venosa de LCR, mas uma ressonância magnética de alta resolução saturada de gordura T2Space detectou uma bolha aracnoidal no suposto nível L3-L4. A exploração microcirúrgica identificou a bolha aracnoidal como uma fuga de LCR de baixo fluxo. O vídeo mostra Neomenbranes sobrepondo a dura-máter aparecendo como uma teia e o LCR escorrendo, lavando uma camada de sangue. O LCR estava vazando como uma lágrima, e tivemos a impressão de uma dura chorosa. O tratamento envolveu encolhimento bipolar, reforço da dura e cola de fibrina. Os sintomas da paciente melhoraram lentamente após a cirurgia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_396.txt", "fulltext": "Um quarterback de 20 anos de idade de uma equipa de futebol universitário foi abordado por outro jogador no primeiro trimestre, ferindo a sua extremidade inferior direita. Foi encontrado com uma luxação do quadril direito posterior após avaliação pelo cirurgião da equipa. Foi realizada uma redução fechada na linha lateral. O estado neurovascular estava intacto antes e depois da redução. No entanto, o quadril permaneceu instável e foram necessárias duas reduções adicionais. Foi subsequentemente transferido para um centro de trauma de nível I para mais investigações e gestão.\n\nOs raios X da pélvis demonstraram uma luxação posterior da fratura da anca direita. Sob sedação consciente, ele foi submetido a redução fechada da anca e foi colocado numa tala de imobilização do joelho com a anca e o joelho em extensão. A TC da pélvis após a redução demonstrou fraturas do fémur e uma fratura da parede acetabular posterior, consistente com uma lesão Pipkin IV. Ele foi admitido no hospital e foi submetido a tratamento cirúrgico um dia após a lesão.\n\nGestão cirúrgica\nO paciente foi posicionado em decúbito lateral. Foi utilizada uma abordagem de Gibson para o quadril direito, juntamente com uma osteotomia digástrica do trocanter maior. As partes danificadas do músculo glúteo mínimo foram desbridadas. A fratura acetabular da parede posterior foi visualizada, com o labrum destacado ligado à fratura. Foi realizada uma deslocação cirúrgica anterior do quadril. Os fragmentos de cartilagem condrais foram removidos do acetábulo. A fratura da cabeça femoral foi fixada com dois parafusos de compressão sem cabeça, parcialmente roscados, de 3 mm. A cabeça femoral infra-foveal foi microfraturada utilizando múltiplos orifícios de perfuração de 2,5 mm na região onde havia lesão condral irreconstruível. O quadril foi reduzido. Foi realizado um reparo primário do labrum utilizando dois ancoragens de sutura.\n\nUma placa tubular de 3 orifícios 1/3 foi utilizada como placa de mola sobre o pequeno fragmento da parede posterior, fixada com um parafuso cortical de 3,5 mm. Uma placa de reforço de reconstrução da parede posterior de 7 orifícios foi então contornada e aplicada sobre a placa de mola. A osteotomia trocantérica maior foi reduzida e fixada utilizando parafusos corticais de 4,5 mm e 3,5 mm. As imagens de fluoroscopia demonstraram a redução apropriada e a colocação do implante. Os tendões do piriforme e do rotador externo foram reparados através de túneis ósseos. Os tecidos moles foram reparados e fechados de acordo.\n\nReabilitação\nPós-operativamente, o paciente foi restringido a suportar o peso com o pé plano na extremidade inferior direita, não mais do que 70 graus de flexão do quadril, e não mais do que 70 graus de adução do quadril ou rotação interna além do neutro por 6 semanas. 6 semanas de profilaxia de TVP com enoxaparina no hospital e ASA 81 mg PO BID após a alta foram prescritos. O paciente foi dispensado do hospital 1 semana após a cirurgia. Raios-X 2 semanas após a operação demonstraram hardware no lugar com a articulação do quadril congruente.\n\n6 semanas após a operação, os raios X do quadril direito demonstraram uma osteotomia trocantérica maior curada e alguma osteopenia por desuso da cabeça femoral. Ele foi liberado para começar a suportar peso progressivamente, conforme tolerado, com aumento de peso de 25% semanalmente, até suportar peso total em 1 mês. As restrições de amplitude de movimento do quadril foram removidas e ele começou a fortalecer os abdutores, extensores, adutores e flexores do quadril e seu programa de retorno ao esporte.\n\nQuatro meses após a cirurgia, os raios-x continuaram a demonstrar uma anca bem reduzida com uma superfície de suporte de peso simétrica e congruente, sem evidência de necrose avascular. Observou-se uma ligeira ossificação heterotópica na região supraacetabular. Foi autorizado a fazer exercício de impacto incluindo corrida.\n\nRetorno ao esporte\n6 meses após a cirurgia, o paciente estava correndo sem dor, nadando e fazendo musculação. No exame físico, ele tinha 120 graus de flexão do quadril, 45 graus de rotação externa e 20 graus de rotação interna, comparáveis ao lado contralateral. Não foi observado estalo ou crepitação com a amplitude de movimento do quadril. Ele foi liberado para retornar ao treinamento específico para o esporte. 10 meses após a lesão, o paciente voltou a jogar em tempo integral como o quarterback titular da equipe de futebol da sua universidade. Ele permaneceu sem dor e completou a temporada inteira sem complicações 1 ano após a lesão.\n", "summary": "Relatamos um caso de um quarterback de 20 anos que sofreu uma luxação de fratura tipo IV de Pipkin durante um jogo de futebol. Ele foi submetido a uma redução fechada imediata, transferido para um centro de trauma de nível I, tratamento cirúrgico e reabilitação progressiva. Avaliações clínicas e radiográficas foram realizadas periodicamente durante 1 ano. Dez meses após a lesão, o atleta voltou a jogar em tempo integral como o quarterback titular da sua equipa de futebol universitário. Ele completou uma temporada sem dor 1 ano após a lesão. Avaliações clínicas e radiográficas demonstraram uma cura adequada sem complicações.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_382.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 23 anos apresentou-se ao departamento de emergência com um início súbito de dor de cabeça frontal grave com duração de 2 horas. Ele apresentou sintomas associados de náusea, vômito e peso no peito. Ele tem um histórico médico sem observações e nega o uso de drogas ilícitas. No entanto, ele é um fumante com um histórico de 23 anos, mas não consome álcool.\n\nNo exame físico, o jovem homem parecia angustiado, mas estava totalmente consciente e orientado para o tempo, lugar e pessoa. A auscultação torácica revelou sons respiratórios vesiculares normais, enquanto os exames cardiovasculares e abdominais foram inconclusivos. Os exames neurológicos demonstraram rigidez no pescoço, pupilas dilatadas reativas à luz, reflexos plantares normais e sem déficits neurológicos focais.\n\nOs seus sinais vitais foram os seguintes: pressão arterial 178/103 mmHg, taxa respiratória 26 respirações/min, temperatura 38.9°C, taxa cardíaca 87 batimentos/min, e saturação de oxigénio de 94%.\n\nTestes de emergência foram iniciados. Um ECG revelou elevação do segmento ST >2 mm nos leads V2-V5, consistente com STEMI como o topo do nosso diagnóstico diferencial, que requer confirmação por marcadores cardíacos. Com encaminhamento imediato para um centro cardíaco terciário implementado, o paciente recebeu uma carga de 300 mg de aspirina enquanto estava sendo transferido para o laboratório de cateterismo. Os níveis de troponina foram significativamente elevados a 1,48 mg/dl (normal <0,16 mg/dl).\n\nA intervenção coronária percutânea foi realizada através da artéria femoral, e o resultado mostrou artérias coronárias normais com grau de fluxo de trombólise no infarto do miocárdio (TIMI) de 3.\n\nO seu ECG após angiografia coronária revelou ritmo sinusal normal com hipertrofia ventricular esquerda (LVH). Foi realizado um ecocardiograma, revelando função ventricular normal sem anormalidades do movimento da parede regional (RWMA).\n\nApós a intervenção coronária, ele foi admitido na ala médica para avaliação e investigação adicionais. Amostras de sangue foram coletadas para um hemograma completo, glicemia aleatória, testes de função renal e PCR. Os resultados revelaram linfocitose e PCR levemente elevada.\n\nContinuamos com a tomografia computadorizada do cérebro para excluir uma causa séria de dor de cabeça. A tomografia computadorizada do cérebro mostrou hemorragia subaracnóide cisternal com extensão anterior ao lobo temporal direito. Foi realizado um exame de ultrassom abdominal para excluir a doença renal policística, que foi negativo, e a tomografia computadorizada do cérebro foi agendada para excluir um aneurisma cerebral. Foi iniciado o tratamento com nimodipina 60 mg a cada 4 horas, com uma meta de pressão arterial de 160/100 mmHg.\n\nNo segundo dia, a sua condição deteriorou-se subitamente, culminando com uma paragem cardíaca. Por conseguinte, a ressuscitação cardiopulmonar (RCP), resultou numa pontuação da Escala de Coma de Glasgow (GCS) de 6. O paciente foi subsequentemente entubado e colocado em ventilação mecânica na Unidade de Cuidados Intensivos (UCI). Devido à sua condição instável na UTI, não pudemos realizar uma tomografia cerebral repetida ou a angiografia cerebral por TAC planeada.\n\nAo longo dos sete dias seguintes, nós o monitoramos diligentemente com uma equipa multidisciplinar. Um tubo nasogástrico foi inserido para alimentação e reposição de fluidos. Seus medicamentos incluíam fluidos intravenosos, antibióticos, inibidores da bomba de prótons e nimodipina.\n\nNo 8º dia, ele desenvolveu de repente uma fibrilhação ventricular e, apesar da RCP com mais de cinco desfibriladores, não conseguimos reanimá-lo e a morte foi o resultado final.39734686\n", "summary": "Apresentamos um caso detalhando os desafios diagnósticos de um homem de 23 anos apresentando uma dor de cabeça súbita e severa, náusea, vômito e peso no peito. A avaliação inicial mostrou pressão arterial elevada e taxa respiratória. Um eletrocardiograma de emergência (ECG) indicou infarto do miocárdio com elevação do segmento ST (STEMI), levando a uma referência imediata para intervenção coronária percutânea, que revelou artérias coronárias normais. Investigações adicionais identificaram uma hemorragia subaracnóide cisternal (SAH) na imagem cerebral de TC. Apesar da gestão multidisciplinar, a condição do paciente deteriorou-se rapidamente, resultando em parada cardíaca e mortalidade.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_355.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 24 anos de idade foi admitido no Departamento de Otorrinolaringologia do Hospital Especializado Welcare. Ele tinha um inchaço indolor na região anterior do palato duro que tinha aumentado gradualmente de tamanho nos últimos cinco anos. O paciente não relatou histórico de trauma e infecção. Durante o exame, observou-se que o inchaço era bem definido, firme e não doloroso. Ele estava localizado no lado esquerdo da parede maxilar anterior e se estendia até o assoalho da cavidade nasal esquerda, empurrando o septo nasal para o lado direito. Por via oral, a massa se projetava no palato duro anterior e não havia pulsação ou sinais de infecção visíveis. Durante uma endoscopia nasal, observou-se que havia inchaço no assoalho da cavidade nasal esquerda e o septo foi desviado para a cavidade nasal direita. Uma tomografia computadorizada (TC) mostrou uma lesão radiolúcida oval na linha média do maxilar e remodelação óssea, com 51 mm de tamanho. Um teste de vitalidade revelou positivo para todos os dentes anteriores e foi feito um FNAC para excluir a malignidade. Com base nas descobertas clínicas e radiológicas, o paciente foi diagnosticado com um cisto do ducto nasopalatino. Todos os testes pré-operatórios necessários foram conduzidos e os resultados estavam dentro da faixa normal. O paciente foi submetido a um procedimento de marsupialização endoscópica transnasal sob anestesia geral para tratar o inchaço cístico na cavidade nasal esquerda. Inicialmente, um fluido esverdeado foi drenado, seguido por uma incisão feita no teto do NDC (assoalho da cavidade nasal esquerda). A incisão foi então ampliada e o teto do NDC foi removido e enviado para histopatologia. Após uma avaliação endoscópica nasal pós-cirúrgica, não foram observados sinais de recorrência.\n\n\nExame histopatológico\nExamens microscópicos revelaram a presença de fragmentos de tecido cístico. Estes fragmentos são parcialmente revestidos por epitélio escamoso estratificado e parcialmente por epitélio colunar pseudoestratificado que contém células caliciformes e cílios. A parede do cisto é composta por tecido fibroso que tem glândulas mucosas, restos cartilaginosos, artérias e veias, e células inflamatórias mistas.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 24 anos de idade com um grande cisto do ducto nasopalatino com um diâmetro de 51 mm foi tratado por marsupialização endoscópica transnasal sob anestesia geral. A apresentação envolve inchaço indolor ao redor do lado esquerdo da maxila anterior e abaulamento do palato duro. Não foram observadas complicações pós-operatórias após um acompanhamento de 3 meses. A marsupialização endoscópica transnasal é uma cirurgia minimamente invasiva para grandes NDC.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_433.txt", "fulltext": "Uma paciente de 34 anos de idade apresentou-se na clínica externa reclamando de dificuldade em engolir devido a uma massa que estava crescendo no lado esquerdo do pescoço nos últimos meses. O inchaço também estava associado a dor que irradiava para o ombro esquerdo e leve falta de ar.\n\nEla não tinha histórico médico significativo, exceto por uma cirurgia de coluna cervical devido a uma hérnia de disco há 3 anos atrás, com implante visto in situ no nível C5-C6. Ela não tem histórico familiar significativo ou histórico de tabagismo ou ingestão de álcool.\n\nAo exame, o paciente estava estável. O tórax estava limpo e o abdômen estava mole. O exame neurológico foi normal. Um inchaço imóvel, não doloroso e não pulsátil foi notado no lado esquerdo do pescoço.\n\nO exame de sangue mostrou contagem normal de células sanguíneas, eletrólitos, função renal, hepática e tireoideana. A proteína C reativa estava alta, medindo aproximadamente 21,9 mg/L (valor normal menor que 5 mg/L). O marcador de tumor AFP estava dentro dos limites normais.\n\nForam obtidas radiografias da coluna cervical, que mostraram um alinhamento vertebral mantido com um espaçador de disco metálico radiopaco no nível C5-C6. A traqueia parecia ligeiramente deslocada para o lado direito.\n\nA ultrassonografia do pescoço mostrou uma aparência normal da glândula tireóide e nenhuma evidência de linfadenopatia cervical. No entanto, ao escanear a região da carótida esquerda, uma massa de tecido mole paraespinhal esquerdo, tubular e lobado, com um diâmetro de aproximadamente 30 × 34 × 80 mm, foi vista, e parecia estar deslocando a artéria carótida comum esquerda anteriormente e a traqueia lateralmente. A massa mostrou uma ecotessura heterogênea com vascularização mínima em imagens de Doppler colorido.\n\nUma tomografia computadorizada de contraste do pescoço mostrou uma massa bem definida de isoto-hipo-densa em comparação com a musculatura circundante centrada no espaço carotídeo esquerdo, estendendo-se da bifurcação da artéria carótida comum até a entrada torácica, com extensão mínima para a linha média, medindo aproximadamente 85 × 32 × 26 mm de diâmetro. A massa estava localizada entre a artéria carótida comum e a veia jugular interna, com deslocamento da artéria carótida comum anteromedialmente. Mostrou um aumento homogêneo fraco e retardado na fase arterial tardia/venosa precoce, exercendo efeito de massa ao deslocar a traqueia e o esôfago para o lado direito, sem sinais de invasão local. Não foram observadas calcificações.\n\nA ressonância magnética de contraste do pescoço mostrou uma lesão hiperintensa bem definida na T2WI centrada no espaço carotídeo esquerdo, estendendo-se da bifurcação da artéria carótida comum para baixo, até a entrada torácica, com extensão mínima através da linha média. Estava centrada entre a artéria carótida comum esquerda e a veia jugular interna, deslocando a artéria carótida comum anteromedialmente e mostrou aumento após administração de contraste. Foi visto exercendo um efeito de massa e deslocando a traqueia e o esófago para o lado direito. Um espaçador de disco C5-C6 também foi observado, mostrando um artefacto metálico que entalhou minimamente o saco tecal.\n\nO diagnóstico diferencial incluiu tumores neurogênicos, como schwannomas, linfadenopatia, tumores do corpo carotídeo (paraganglioma) e outros tumores de tecidos moles.\n\nO paciente foi submetido a uma biópsia de núcleo da lesão, e a histopatologia encontrou feixes entrelaçados de células fusiformes alongadas com núcleos ondulados intercalados com feixes de colágeno; não foram observados atípicos, pleomorfismo, mitose ou necrose. A imunocemia foi difusa e forte para Beta-Catenina e Vimentina. Foi observado um espalhamento focal positivo para Actina do Músculo Liso (SMA), SOX 10 e S100. Os achados foram sugestivos de fibromatosis.\n\nA paciente foi submetida a uma cirurgia de excisão em massa no seu país de origem, e a histopatologia da lesão também apresentou achados que indicavam uma fibromatosis agressiva. Infelizmente, após vários meses, a paciente voltou com uma recorrência da lesão com os mesmos sintomas de dor e inchaço no pescoço.\n\nA caixa do disco intervertebral C5-C6 foi removida com fusão óssea dos corpos vertebrais. O paciente foi submetido a outra cirurgia excisional, que resultou em uma complicação de rouquidão crônica da voz, provavelmente devido ao envolvimento do nervo laríngeo recorrente.\n\nFelizmente, ela melhorou após a cirurgia sem recorrência da lesão até a data atual.\n", "summary": "Relatamos um caso de uma mulher asiática de 34 anos que se apresentou no nosso hospital com um histórico de dificuldade em engolir devido a um nódulo no lado esquerdo do pescoço. A paciente tinha um histórico médico de uma cirurgia anterior de disco cervical devido a uma hérnia de disco. A imagem diagnóstica mostrou uma grande massa de tecido mole centrada entre a artéria carótida comum esquerda e as vértebras cervicais, deslocando a traqueia e o esófago para o lado direito. Foi obtida uma biópsia e o exame histopatológico sugeriu um tumor desmoide. A paciente foi submetida a uma ressecção cirúrgica do tumor mas voltou mais tarde com uma recorrência e teve de ser submetida a uma nova cirurgia para conseguir uma cura completa.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_427.txt", "fulltext": "Um menino de 4 anos de idade, diagnosticado com leucemia mielomonocítica juvenil, estava em tratamento com quimioterapia com vincristina, citarabina e etoposide. Ele apresentou-se ao pronto-socorro com uma história de dois dias de febre, hipotensão e lesões pruriginosas nas coxas, que se espalharam progressivamente para cobrir toda a superfície do corpo. O exame físico revelou múltiplas pápulas eritematosas, algumas não responsivas à acupressão. Nos cotovelos e joelhos, elas formaram grandes placas púrpuras, com poucas pápulas nas solas e palmas das mãos e sem envolvimento da mucosa oral. Além disso, foi observado edema facial. O paciente foi hospitalizado 15 dias antes por trombocitopenia grave (plaquetas <6.000) e recebeu uma transfusão de plaquetas. Ele foi subsequentemente diagnosticado com leucemia mielomonocítica juvenil e iniciou a quimioterapia 10 dias antes da admissão.\n\nOs testes de diagnóstico do paciente revelaram anormalidades significativas na contagem de sangue: contagem de glóbulos brancos de 1.100, com uma contagem absoluta de neutrófilos de 50, contagem absoluta de linfócitos de 840, contagem absoluta de monócitos de 150 e contagem absoluta de eosinófilos de 50. O nível de hemoglobina foi medido em 7,6 g/dL, o hematócrito em 22,8% e a contagem de plaquetas em 23.000 por microlitro. Além disso, o nível de proteína C-reativa foi elevado em 2,67 mg/L. Os testes de função hepática retornaram dentro dos limites normais, assim como o teste de lactato desidrogenase, que mostrou um valor de 245 U/L.\n\nCom base nos sintomas clínicos de baixa produção, foi decidido iniciar a expansão de volume com cristaloides e iniciar o suporte de imunoglobulina intravenosa. Além disso, a reposição de albumina associada a infusão diurética foi iniciada, em busca de diálise fisiológica. Com o agravamento dos sintomas e a suspeita de uma reação de hipersensibilidade, foi tomada uma biópsia das lesões cutâneas para estudo histopatológico. As alterações dermatopatológicas observadas foram hiperceratose, paraceratose focal, acantose com ligeira espongiose, e frequentes células disceratósicas intraepiteliais, e houve envolvimento da derme por infiltrados linfoides perivasculares com eosinófilos abundantes. Além disso, os eosinófilos permearam o acrosiringium, os ductos ecrinos e o epitélio. Este relatório de biópsia cutânea foi compatível com toxicodermia induzida por fármacos. De acordo com a escala RegiSCAR para DRESS, a pontuação total é 5, que o classifica como um caso provável.\n\nCom o diagnóstico definitivo e dada a progressão contínua das lesões e a falta de resposta à imunoglobulina, iniciou-se o tratamento com metilprednisolona em bólus (30 mg/kg por dia). Cinco doses foram administradas sem recidivas clínicas. Após 2 dias, o paciente apresentou uma melhor evolução hemodinâmica, embora com progressão inicial da extensão e intensidade do envolvimento eritematoso cutâneo, que se resolveu durante a semana. Dada a progressão do paciente, procedeu-se a uma modificação do regime quimioterápico, com administração de mercaptopurina.\n\nPor fim, a gestão desta síndrome envolve a eliminação precoce do agente causador e tratamento com anti-histamínicos na sua forma leve, corticosteroides na sua forma moderada e plasmaferese nas formas mais graves. Os profissionais de saúde devem estar mais atentos às manifestações precoces desta síndrome, uma vez que o diagnóstico e tratamento precoces melhoram significativamente os resultados.\n", "summary": "Apresentamos um caso de um paciente do sexo masculino de 4 anos de idade que iniciou quimioterapia com vincristina, citarabina e etoposide. Os primeiros sinais clínicos foram febre, instabilidade hemodinâmica e eritema maculo-papular. Biopsias de lesões cutâneas foram tomadas, e hiperceratose, paraceratose focal, acantose com ligeira espongiose e células disqueratósicas intraepiteliais foram observadas. Houve um infiltrado linfóide perivascular com eosinófilos abundantes na derme, e permeações de eosinófilos para o acrosiringium e epitélio foram encontradas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_341.txt", "fulltext": "Um homem branco de 42 anos apresentou-se ao departamento de emergência de Lahey com 3 semanas de perda progressiva de visão e perda do campo visual temporal do olho esquerdo (oculus sinister, OS) e ligeiro desconforto na palpação. O seu histórico ocular passado não foi relevante e o seu histórico médico passado foi significativo para um blastoma pulmonar cT2N2M0, estágio IIIA envolvendo o pulmão direito, com extensão para a veia cava superior (SVC), 3 anos antes da sua apresentação atual. Ele foi tratado com quimiorradioterapia e pneumonectomia direita com resposta completa à terapia. Ele não tinha familiares de primeiro grau com histórico de câncer nem outra doença ocular relevante. Ele não tinha histórico de tabagismo e bebia álcool com muita moderação, aproximadamente duas vezes por ano. No departamento de emergência, foi obtido um exame de tomografia computadorizada (CT) da cabeça e tomografia computadorizada angiográfica (CTA) para excluir uma fonte neurológica da perda de visão. O estudo mostrou um material hiper-denso dependente lentiforme com hipodensidade de camadas dentro da parte medial do globo esquerdo, consistente com descolamento coróide. Não foi visto nenhum outro processo intracraniano agudo, e não houve evidência de infarto agudo, hemorragia ou massa. A CTA não mostrou nenhum aneurisma intracraniano ou outra anormalidade neurovascular. Quando o paciente foi encaminhado para oftalmologia, ele só conseguiu contar os dedos no olho afetado à distância, mas sua acuidade visual de perto estava intacta em 20/30. Nessa altura, um desvio miópico foi suspeitado e confirmado com auto-refração. A sua pressão intraocular (IOP) era normal a 13 mmHg. A sua motilidade ocular era ortofórica e completa. As suas pupilas eram iguais, redondas e reativas, e não havia evidência de defeito pupilar aferente. Havia uma perda de campo visual temporal esquerdo presente para testes de confronto. O seu exame da câmara anterior pareceu superficial no olho afetado, mais tarde verificou-se que se devia a derrames coróides que empurravam a câmara anterior para a frente. O exame do pólo posterior no olho esquerdo demonstrou uma lesão vermelha elevada, que se acreditava ser um descolamento coróide hemorrágico seroso. A acuidade visual do olho direito era de 20/20, e o exame da câmara anterior e posterior foi normal.\n\nFoi obtido um ultrassom B-scan do olho esquerdo, que demonstrava uma refletividade interna média a alta e um nível de fluido dentro de uma grande lesão nasal elevada. Posteriormente, foi realizada uma angiografia por fluorescência (FA) de ambos os olhos. O olho direito não apresentava nada de notável, mas no olho esquerdo, foi identificada uma grande lesão coróide nasal e verificou-se que bloqueava a absorção de corante. Com base nesta apresentação, uma lesão coróide metastática ligada ao seu blastoma pulmonar bifásico foi muito alta no diagnóstico diferencial, mas um tumor de novo não pôde ser excluído. Dada a ausência de trauma, cirurgia anterior, ou qualquer outra história ocular conhecida, como glaucoma, uma etiologia hemorrágica de efusões coróides era improvável. A ausência de inflamação e os achados negativos do ultrassom B-scan tornaram o diagnóstico de esclerite posterior menos provável.\n\nComo a suspeita de metástase era alta, foi obtido um exame de tomografia por emissão de pósitrons (PET), que foi negativo para metástase. Um novo exame de tomografia computadorizada não demonstrou metástases intracranianas. A sua visão de perto ainda era aceitável a 20/30, pelo que o paciente e a equipa optaram por monitorizar a lesão de perto. No entanto, numa visita posterior, a massa nasal aumentou de tamanho com um aumento do fluido subretinal. Neste caso, não havia barreiras financeiras, linguísticas ou culturais presentes. Por conseguinte, foi tomada a decisão de proceder a uma biópsia de aspiração com agulha fina intraocular, que confirmou a suspeita de metástase de origem pulmonar. Uma equipa multidisciplinar recomendou contra a necessidade de tratamento sistémico adicional.\n\nUm total de 3 semanas após a apresentação inicial, o fluido subretinal aumentou significativamente, acompanhado por fluido submacular, comprometendo ainda mais a visão do paciente. Um curto curso de esteróides foi iniciado para reduzir a inflamação ocular e o fluido. À medida que o descolamento coróide se alargou, a visão continuou a piorar devido ao deslocamento para a frente do corpo ciliar e do complexo da lente, causando, em última instância, o fechamento do ângulo e dor significativa.\n\nCom base no agravamento da apresentação clínica e no desenvolvimento de um olho cego e doloroso, foi tomada a decisão de proceder à enucleação. No exame histopatológico, a coroide foi infiltrada por um tumor epitelial metastático, que mostrou predominantemente o componente epitelial típico de blastoma pulmonar com formação glandular. O componente estromal não estava presente. As células epiteliais glandulares foram fortemente positivas para as manchas imuno-histoquímicas de pan-citoqueratina e fator de transcrição da tiróide 1 (TTF1). Os achados foram consistentes com o diagnóstico de blastoma pulmonar metastático.\n", "summary": "Um paciente branco de 42 anos apresentou-se ao departamento de emergência com 3 semanas de perda progressiva do campo visual temporal no olho esquerdo (oculus sinister) com ligeiro desconforto à palpação. No departamento de emergência, ele foi submetido a tomografia computadorizada e tomografia computadorizada angiográfica do cérebro para descartar uma etiologia do sistema nervoso central da sua perda de visão. A imagem demonstrou material hiperdenso dependente lentiforme com hipodensidade de camadas dentro do aspecto medial do globo esquerdo, consistente com descolamento coróide. O seu histórico médico anterior foi significativo para um blastoma pulmonar bifásico cT2N2M0 estágio IIIA envolvendo o pulmão direito, com extensão para a veia cava superior, diagnosticado 3 anos antes da apresentação atual. Ele foi tratado com quimiorradioterapia e excisão com resposta completa à terapia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_369.txt", "fulltext": "Apresentamos um caso de CAF entre a LAD proximal e o tronco da PA, causando um “fenômeno de roubo” para o território da LAD distal. Dada a ocorrência rara deste tipo de fístula, a apresentação clínica é excepcional nesta variante, causando um shunt significativo do território da LAD, que resultou em dor torácica isquêmica cardíaca diária.\n\nUma mulher de 57 anos, com DM tipo 2, apresentou-se para consulta com queixas de dor torácica anginosa típica há 2 anos. Os episódios anginosos estavam relacionados com a atividade física e, ocasionalmente, em repouso, tinham duração variável e estavam associados a dispneia e tonturas. Durante os últimos 6 meses, os sintomas progrediram para se tornarem diários, apesar do tratamento médico ideal. O exame físico foi normal. O eletrocardiograma mostrou ritmo sinusal normal e sem alterações do ST, o ecocardiograma transtorácico, na análise Doppler, revelou um pequeno fluxo de jato no tronco pulmonar principal sem identificação definitiva da sua origem. Decidimos proceder a um teste de esforço nuclear para confirmar a doença cardíaca isquémica. O teste revelou um defeito da parede antero-apical, juntamente com uma função sistólica normal do lado esquerdo. O angiograma coronário demonstrou a LAD tortuosa e dilatada para o PA CAF, e de notar, uma diminuição significativa no calibre da LAD distal ao arranque da fístula, como um sinal indireto de um “fenómeno de roubo” em curso. A LAD proximal ao arranque da fístula estava dilatada. De acordo com a classificação de Sakakibara para as fístulas, esta paciente tinha uma fístula tipo A.\n\nEstes tipos de fístulas são tipicamente complexos e grandes, e podem ter um fluxo elevado. Foi realizada uma CCTA 3D, que confirmou o ramo aberrante isolado (fístula), que partia da LAD a 0,4 cm distal ao primeiro ramo diagonal, que comunicava com a superfície anterior esquerda do tronco pulmonar. A fístula era muito tortuosa e tinha 9,96 cm de comprimento.\n\nDevido à localização anatómica e características, à tortuosidade da trajetória, ao calibre da fístula e à gravidade dos sintomas, foi decidido o encerramento cirúrgico.\n\nA operação foi realizada através de uma esternotomia mediana padrão, em um coração batendo, OFF-PUMP.\n\nA fístula foi claramente identificada na superfície do ventrículo direito, atingindo a porção proximal do tronco pulmonar principal acima da válvula pulmonar. O aspecto da parede do vaso da fístula, embora de bom calibre, parecia muito frágil e fácil de romper num coração batendo. Assim, a dissecção e o fecho cirúrgico com grampos foram descartados. Em vez disso, a fístula foi fechada utilizando vários pontos de polipropileno 5/0 com pensos. Pontos adicionais 5/0 foram colocados em pequenos ramos que correm na superfície do tronco da PA principal, suspeitos de serem ramos ou colaterais do tronco da fístula principal. Um ramo fino que corria sobre o RVOT foi deixado intacto, acreditando-se ser um ramo da RCA que abastecia o RVOT, visualizado na angiografia coronária.\n\nA LAD não foi identificada ao nível das suturas, devido à sua localização intramuscular, mas a observação atenta do monitor quanto à presença de alterações transitórias no ECG e ao movimento da parede anterior/septal durante o procedimento, impediu qualquer inclusão acidental da LAD nas suturas. O resultado pós-operatório foi sem intercorrências, sem IM perioperatório ou outras complicações. A paciente foi dada alta no quarto dia pós-operatório. Ela está atualmente sem dor e sem dispneia após 5 meses de acompanhamento.", "summary": "Apresentamos uma mulher de 57 anos com uma grande fístula da LAD para a PA. Dada a ocorrência rara e a predominância de um baixo desvio da LAD para a PA CAF, este caso é funcionalmente excecional nesta variante de fístula, causando um desvio significativo que resultou em dor torácica isquémica cardíaca diária. O diagnóstico incluiu um teste de esforço nuclear, uma angiografia coronária e um angiograma de tomografia computorizada coronária 3D (CCTA). Tradicionalmente, a cirurgia tem sido a principal terapia para a CAF sintomática, mas o encerramento transcateter emergiu como uma estratégia menos invasiva e é uma alternativa valiosa ou mesmo preferível se não houver condições cardíacas associadas presentes, desde que as características anatómicas das fístulas sejam apropriadas. A abordagem cirúrgica inclui a interrupção epicardial da fístula ou o encerramento através de uma câmara cardíaca (trans-cameral) ou transpulmonar, ou o encerramento epicardial utilizando um bypass cardiopulmonar. Deve-se ter cuidado em casos de CAF com aneurisma da artéria coronária (CA) dominante, ou com drenagem para o seio coronário, uma vez que a possibilidade de complicações isquémicas é maior. Devido a considerações anatómicas e à tortuosidade das fístulas, a nossa paciente foi considerada não suscetível a um encerramento percutâneo e optou-se pela cirurgia. O encerramento epicardial da fístula foi realizado num coração batendo, fora da bomba. O resultado foi favorável com resolução completa dos sintomas isquémicos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_194.txt", "fulltext": "A paciente é uma mulher de 36 anos que se queixa de problemas de deglutição com dor cervical e torácica alta de longa data. Ela também apresenta um bócio multinodular, sem outros antecedentes notáveis. Um exame de esôfago, estômago e duodeno é realizado. Ele revela, após a ingestão de barita, uma impressão na parte posterior e lateral direita do esôfago proximal, estendendo-se por 3,5 cm do eixo cefalo-caudal, com uma estenose esofágica máxima avaliada em 60%. Um exame de tomografia computadorizada cervical e torácica detecta uma anomalia congênita da crista aórtica: o arco aórtico direito com imagem espelhada. Começando pela sua raiz, a aorta torácica passa acima do tronco brônquio direito e dá origem aos três troncos supra-aórticos, como segue: o primeiro é o tronco arterial braquiocefálico esquerdo (que dá origem à artéria carótida primitiva esquerda e à artéria subclávia esquerda); depois vêm, respectivamente, a artéria carótida comum direita e a artéria subclávia direita. A crista aórtica se insinua posteriormente em relação ao esôfago e dá origem, após sua passagem, a um pequeno saco anterior de 1,3 cm, conhecido como divertículo de Kommerell. Esta configuração forma um anel ao redor do par brônquio-esôfago, cujas bordas são constituídas, posteriormente e lateralmente à direita, pela crista aórtica, posteriormente e lateralmente à esquerda, pelo divertículo de Kommerell, lateralmente à esquerda pelo ligamento arterioso (ou ligamento arterial) e anteriormente pelo tronco arterial braquiocefálico esquerdo. Uma gastroscopia confirma o impacto endoluminal da compressão extrínseca. Em vista das repercussões clínicas mínimas e da ausência de transtornos nutricionais, não se realiza, finalmente, nenhuma cura cirúrgica. A evolução é favorável com, segundo a paciente, uma melhora espontânea dos sintomas.\n", "summary": "Relatamos o caso de uma paciente de 36 anos de idade, cujo quadro de disfagia permitiu evidenciar uma anomalia congênita da aorta torácica: o arco aórtico direito com imagem espelhada. Trata-se de uma anomalia de desenvolvimento embrionário rara, onde a aorta se enrola em torno do tronco brônquico direito e onde os troncos supra-aórticos emergem da crosta na ordem inversa e oposta à normal. A grande maioria dos pacientes é assintomática, a menos que exista uma compressão das estruturas mediastinais. Uma compressão maior do esôfago ou da traqueia, uma doença aneurismática, uma dissecção da aorta torácica ou a presença de um divertículo de Kommerell de mais de 2 cm podem justificar uma sanção cirúrgica. Não há tratamento padrão e este deve ser adaptado à apresentação clínica e à configuração anatômica do paciente. A nossa paciente não beneficiou de nenhum tratamento para a sua afeção.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_180.txt", "fulltext": "O homem de 52 anos de idade teve resultado positivo para SARS-CoV-2 usando um kit de autoteste após ter tido um resfriado. Ele voltou ao trabalho sem febre após descansar por dois dias, mas perdeu a consciência enquanto trabalhava ao ar livre a uma temperatura ambiente de 35°C por cinco horas. Após ser internado no departamento de emergência do hospital local, sua temperatura central (Tc) foi registrada como 40°C. O paciente apresentou coma persistente, dispneia e hemorragia gastrointestinal. Não foram observadas doenças subjacentes e histórico familiar relativo. Com base na apresentação característica de hiperpirexia, coma e dano multiorgânico, foi estabelecido um diagnóstico de HS. Ele foi internado no departamento de emergência de cuidados intensivos (ICU) do hospital local e, em seguida, recebeu ventilação mecânica. Os resultados dos testes indicaram a presença de infecção pulmonar, disfunção hepática e renal, isquemia miocárdica e distúrbios de coagulação. O paciente recebeu tratamento inicial incluindo reidratação (solução de Ringer com lactato infundida intravenosamente e solução salina normal a uma taxa de 2,5 ml/kg∙h), administração intravenosa de Piperacillin Sodium e Tazobactam Sodium, medicamentos vasoativos para suporte da pressão arterial, ventilação mecânica contínua e terapia de substituição renal contínua (CRRT) para gerir a subsequente anuria. O paciente recebeu transfusão de plasma e foi administrado ácido tranexâmico no dia 5. O agravamento da sua condição levou à sua admissão no departamento de cuidados intensivos do nosso hospital 7 dias após HS.\n\nApós a admissão, o teste de reação em cadeia da polimerase (RT-PCR) de transcrição reversa de um esfregaço nasofaríngeo deu resultados positivos para o SARS-CoV-2. O paciente foi diagnosticado com HS e COVID-19 grave com base no Programa de Diagnóstico e Tratamento de COVID-19 da China (versão de teste 10): 1. Detecção de RT-PCR fluorescente em tempo real de ácido nucleico SARS-CoV-2 é positiva; 2. insuficiência respiratória e requer ventilação mecânica; 3. choque; 4. combinado com falência de múltiplos órgãos que requer cuidados intensivos. O paciente não teve contacto com pacientes diagnosticados com COVID-19 ou com profissionais de saúde no hospital, indicando uma infeção adquirida na comunidade. O exame físico mostrou uma pontuação de Glasgow Coma Scale (GCS) de 3/15, com pontuações de 1 para abertura dos olhos, resposta verbal e resposta motora. Além disso, as pupilas eram simétricas e não reativas. A frequência cardíaca foi registada a 106 bpm e a pressão arterial foi mantida a 126/77 mmHg através da infusão contínua de norepinefrina a uma taxa de 0,4 ug/kg·min. Os resultados dos testes laboratoriais indicaram uma infeção grave, juntamente com anemia, trombocitopenia, coagulação intravascular disseminada (DIC), bem como lesões agudas do fígado e dos rins. A contagem de glóbulos brancos (WBC) diminuiu de 3,55 × 109/L para 3,13 × 109/L, os linfócitos diminuíram significativamente de 0,25 × 109/L para 0,1 × 109/L, e o percentual de neutrófilos (N%) aumentou para 85,3%. O nível de procalcitonina medido foi de 2,81 ng/mL e o nível de proteína C-reativa (CRP) foi de 32,6 mg/L. O teste de cultura de escarro produziu Stenotrophomonas Maltophilia e Candida lipolytica. O teste de cultura do cateter venoso central detetou Staphylococcus epidermidis, mas o teste de cultura de sangue contínuo não produziu resultados positivos. A tomografia computorizada (CT) revelou efusão subdural frontal bilateral, consolidação e atelectasia nos pulmões inferiores, inflamação no lobo superior direito, efusão pleural bilateral e uma pequena quantidade de fluido abdominal.\n\nO paciente recebeu ventilação sincronizada intermitente obrigatória com uma pressão expiratória final positiva de 5 mmH2O e uma concentração de oxigênio de 80% e administração contínua de norepinefrina e budisulfonato de adenosilmetionina, ulinastina e hemofiltração para manter a pressão arterial normal. Fosfatidilcolina poliénica, adenosilmetionina budisulfonato, ulinastina e hemofiltração foram empregados para o tratamento da disfunção hepática e renal. O antibiótico foi substituído por Meropenem e a timalfazina foi administrada por 20 dias para aumentar a função imunológica. O manitol foi usado para aliviar a pressão intracraniana por 3 dias. Para melhorar a disfunção da coagulação, o paciente recebeu transfusões de plasma e crioprecipitado, infusão intravenosa contínua de heparina sódica a 6000u/dia e CRRT com citrato de sódio para anticoagulante (8g/dia) no dia 7. A transfusão de plaquetas foi administrada após 9 dias de HS. O seu Tc flutuou entre 36 °C e 38,5 °C. A CRRT foi administrada sem anticoagulante no dia 8. O paciente teve hemorragia gastrointestinal e febre após 9 dias de HS, mas a eletro gastroenteroscopia não mostrou sinais de sangramento ativo. Ele foi submetido a transfusão de suspensão de glóbulos vermelhos, tratamento de hemostasia e supressão de ácido gástrico. A teicoplanina foi adicionada devido à presença de Staphylococcus aureus resistente à meticilina isolado de cultura de expectoração. O paciente recuperou a consciência no dia 13 com uma pontuação GCS de 14/15 e apresentou febre moderada. A hemorragia gastrointestinal não foi observada. A ventilação mecânica foi descontinuada e o tubo traqueal foi removido. Mas os níveis de creatinina aumentaram após a suspensão da CRRT no dia 12.\n\nNo dia 17, ele desenvolveu dispneia súbita com dessaturação (saturação de oxigênio <85%), seguida por febre alta (Tc: 39,3°C), necessitando de re-intubação e ventilação mecânica. A broncoscopia revelou menos escarro em ambos os pulmões e sub-ramos. Ele experimentou uma recorrência de coma, com uma pontuação GCS de 3/15. O WBC aumentou para 14,94 × 109/L e o NEU aumentou para 13,77 × 109/L. Os níveis de bilirrubina total no soro aumentaram para 235,2 µmol/L, enquanto a creatinina aumentou para 441µmol/L. A tomografia computadorizada do cérebro revelou um acidente vascular cerebral isquêmico no lobo frontal direito e um infarto hemorrágico no lobo occipital direito. O paciente foi submetido a terapia de resfriamento usando CRRT com fluido de reposição gelado, juntamente com a administração persistente de Meropenem e Teicoplanina para tratamento anti-infecção. A Carpofungina foi adicionada no dia 18 devido à elevação observada nos níveis séricos de Aspergillus galactomannan, anticorpo IgG Aspergillus e mannan Candida. O teste RT-PCR para SARS-CoV-2 retornou resultados negativos.\n\nA febre e a infecção do paciente melhoraram no dia 20, mas ele subsequentemente desenvolveu hemorragia cerebral e hérnia com pupilas dilatadas. A terapia de desidratação foi usada para reduzir a pressão intracraniana, pois a cirurgia foi recusada pela família. No dia 22, os indicadores de infecção, níveis de aspartato aminotransferase e creatinina aumentaram novamente. Acinetobacter baumannii e A. fumigatus resistentes a carbapenem foram cultivados no fluido de lavagem broncoalveolar. A combinação de Meropenem, Teicoplanin e Carpofungine foi administrada para terapia anti-infecciosa. A condição do paciente piorou progressivamente nos próximos 7 dias, resultando em sua morte no dia 29. Os indicadores inflamatórios, citocinas e indicadores de coagulação dos pacientes são apresentados na Tabela 1.\n", "summary": "Relatamos o primeiro caso de insolação comorbida com a infecção por Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) em um homem de 52 anos. Depois de receber antibióticos intravenosos, medidas de proteção de órgãos e tratamento para distúrbios de coagulação, sua febre e coma se resolveram. No entanto, ele desenvolveu dispneia e hemorragia cerebral após vários dias. Este paciente apresentou uma infecção pulmonar multi-patogénica e uma coagulopatia intratável que, em última instância, resultou em MODS e morte.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_157.txt", "fulltext": "Um homem de 57 anos foi encaminhado ao nosso hospital para New York Heart Association funcional classe 4 HF e enzimas hepáticas extremamente elevadas. Ele teve palpitação há duas semanas atrás, que foi acompanhada por ortopneia e fadiga grave na admissão, apesar de estar saudável sem qualquer história de AF. A eletrocardiografia mostrou AF taquicardia de aproximadamente 180 batimentos por minuto, e a ecocardiografia de cabeceira mostrou LVEF baixo de 20%. Além da fadiga, hipotensão coexistente e lactato elevado de 13 mmol/L indicaram LOS. A cardioversão elétrica foi realizada, terminou com sucesso a AF no dia 1, e restaurou a pressão arterial e a resposta de análise de urina à furosemida intravenosa. O cloridrato de landiolol intravenoso foi administrado para a taquicardia AF. HF e LOS foram tratados com dobutamina intravenosa, furosemida intravenosa e tolvaptana oral, e ventilação positiva não invasiva sob sedação leve usando cloridrato de dexmedetomidina intravenosa. No dia 2, a taquicardia de ponto de taquicardia ocorreu após um batimento atrial prematuro de maneira longa e curta com intervalo de QT prolongado. A ressuscitação cardiopulmonar com cardioversões elétricas, intubação intratraqueal, e estabelecimento de ventilação mecânica foram realizadas, o que conseguiu o retorno da circulação espontânea. A pacing atrial-atrial inibida temporária emergiu para encurtar o QT prolongado e manter a frequência cardíaca regular. No entanto, a taquicardia AF recorreu repetidamente. As cardioversões elétricas repetidas falharam em terminar a AF. A hipotensão continuou com oligúria. A disfunção hepática foi ainda mais agravada com a aminotransferase de aspartato de 11,708 U/L. A amiodaron intravenosa foi iniciada. No dia 3, a taquicardia AF com hipotensão ainda ocorreu apesar da amiodaron intravenosa e gradualmente tornou-se resistente a cardioversões elétricas. A taquicardia atrial (AT) e flutter atrial comum (AFL) apareceram além da AF. No dia 4, a coagulação intravascular disseminada (DIC) foi diagnosticada de acordo com os critérios da Sociedade Japonesa de Trombose e Hemostase, com pontuação de DIC de 6 pontos. A lesão renal aguda foi diagnosticada de acordo com os critérios da Kidney Disease Improving Global Outcomes, preenchendo os critérios de creatinina sérica e produção de urina. Neste momento, porque o estado geral do paciente estava ficando pior e mais resistente ao tratamento, decidimos realizar a ablação de resgate semi-urgente para AF e AFL comum para controle de ritmo de fase aguda para tratar HF e MOF.\n\nA família do paciente concordou com a nossa política de tratamento e assinou o consentimento informado para o procedimento de ablação de resgate semi-urgente.\n\nNo mesmo dia, antes do procedimento, foi realizada uma ecocardiografia transesofágica e não foi detetado nenhum trombo detetável no átrio esquerdo (LA). Foi planeada a PVI para a AF e a ablação do istmo cavotricuspidal para a AFL de tipo comum. Felizmente, a hemodinâmica do paciente não colapsou no momento da ablação, realizámos o nosso procedimento padrão incluindo mapeamento 3D. O balão de gelo foi escolhido como um cateter PVI porque a ablação do balão de gelo era esperada para ter um tempo de procedimento mais curto e um efeito trombogénico menor do que outros tipos de cateteres. Um cateter de 20 pólos (Response™; Abbott, St. Paul, MN, EUA) foi colocado no seio coronário. Um mapeamento eletroanatómico tridimensional foi constituído por um sistema de mapeamento cardíaco (EnSite velocity™; Abbott). O acesso transseptal foi obtido utilizando a técnica padrão da agulha de Brockenbrough com ultrassom intracardíaco e orientação fluoroscópica, e uma bainha SL0 de 8 Fr (Swartz™; Abbott) foi inserida no LA. A geometria cardíaca incluindo todas as veias pulmonares (PV) foi estabelecida utilizando um cateter de mapeamento circular de 20 pólos (Reflexion Spiral™; Abbott). Não foi realizada uma atriografia esquerda devido a lesão renal aguda. Então, mudámos a bainha SL0 para uma bainha dirigível (FlexCath Advance™; Medtronic Inc., Minneapolis, MN, EUA) e inserimos um cateter de balão de gelo de segunda geração (Arctic Front Advance™; Medtronic Inc.). Em cada PV, o balão de gelo foi colocado no ostium de cada PV por turnos, e a ablação do balão de gelo foi realizada após a oclusão completa de cada PV, confirmada pela quantidade mínima de agente de contraste. Durante a administração de energia de radiofrequência, a temperatura esofágica e o potencial de ação composto diafragmático foram monitorados para evitar a fístula esofágico-auricular e a lesão do nervo frênico. A ablação de radiofrequência adicional de retoque utilizando FlexAbility™ (Abbott) para a condução residual LA-PV no fundo do PV inferior direito após a ablação do balão de gelo foi realizada, e a PVI completa foi alcançada (detalhes dos dados processuais PVI). Subsequentemente, um cateter de 20 pólos (Livewire™; Abbott) foi colocado em torno do anel tricúspide, confirmando que o AFL era dependente do istmo cavotricuspidal. A ablação do istmo cavotricuspidal para AFL de tipo comum foi realizada por procedimento padrão utilizando um cateter de ablação por radiofrequência e foi alcançado com sucesso um bloqueio bidirecional. Todo o procedimento foi concluído sem incidentes e o ritmo sinusal e a pressão arterial de aproximadamente 110 mmHg foram restaurados.\n\nDepois disso, a AF e outras arritmias atriais raramente ocorreram e foram terminadas por uma cardioversão elétrica única. A pressão arterial normal e a produção de urina foram restauradas. As funções hepáticas e renais foram melhoradas gradualmente também. No dia 7, a amiodaron intravenosa foi descontinuada. No dia 11, o paciente foi retirado do suporte ventilatório. A DIC foi eventualmente restaurada. No dia 18, o abcesso pulmonar que exigiu um tratamento antimicrobiano de longa duração foi curado. No dia 22, a AF recorreu, mas a amiodaron oral foi reiniciada e suprimiu a AF. Embora o paciente tivesse um abcesso pulmonar que exigiu um tratamento antimicrobiano de aproximadamente um mês após a retirada do ventilador, ele foi descartado vivo no dia 72. A angiografia coronária eletiva e a ventriculografia esquerda não revelaram uma estenose coronária significativa e a normalização da LVEF, diagnosticando que a cardiomiopatia induzida por taquicardia devido à taquicardia AF foi a causa da função ventricular esquerda reduzida. Por 2 anos, apesar da descontinuação dos medicamentos HF e amiodaron, o paciente esteve livre de sintomas de HF e arritmias atriais incluindo AF e AFL.", "summary": "Um homem de 57 anos foi hospitalizado por insuficiência cardíaca da Associação de Nova Iorque de Classe Funcional 4 com taquicardia por fibrilhação atrial e fração de ejeção ventricular esquerda reduzida de 20% acompanhada por danos hepáticos induzidos por síndrome de baixo débito cardíaco. A hemodinâmica colapsou durante a taquicardia por fibrilhação atrial, que se tornou resistente a amiodaron intravenoso e a repetidas cardioversões elétricas. Para além da fibrilhação atrial, a taquicardia atrial e o flutter atrial de tipo comum apareceram no dia 3. A falência multiorgânica progrediu gradualmente devido a uma tempestade de taquicardia por fibrilhação atrial hemodinamicamente instável acompanhada por um baixo débito cardíaco. No dia 4, para focar o tratamento da insuficiência cardíaca e da falência multiorgânica, foi realizado isolamento da veia pulmonar de resgate semi-urgente utilizando crioglobão para a fibrilhação atrial e ablação do istmo cavotricuspidal para o flutter atrial de tipo comum para controlo do ritmo em fase aguda. Pouco depois do procedimento de ablação, a fibrilhação atrial e o flutter atrial de tipo comum diminuíram, e o ritmo sinusal foi restaurado. Foi alcançada uma hemodinâmica estável com a melhoria da função hepatorenal. O paciente foi dispensado no dia 77 sem complicações.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_59.txt", "fulltext": "Uma menina de 2 anos apresentou um histórico de um ano de proptose progressiva sem dor no olho esquerdo, sem relato de doenças sistêmicas ou histórico familiar. O exame oftalmológico revelou uma sensação de luz como a única visão no olho esquerdo, juntamente com proptose, deslocamento do globo ocular para dentro e para cima, e movimentos oculares restritos para baixo e para fora. Uma massa bem definida e de formato irregular foi palpável na parte inferior do globo ocular esquerdo, acompanhada por ectrópio do pálpebra inferior esquerdo. A pupila estava dilatada (4 mm de diâmetro), e a reação pupilar estava ausente. O restante exame do segmento anterior não apresentou anormalidades aparentes. O exame do fundo ocular foi desafiador devido ao tamanho da criança. As leituras de exoftalmometria de Hertel mediram 10,5 mm no olho direito e 18 mm no olho esquerdo. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. 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A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2. A ressonância magnética (MRI) revelou uma massa bem circunscrita, exibindo sinais hipointensos em imagens ponderadas\n", "summary": "Preocupações do paciente: Uma criança do sexo feminino de 2 anos de idade foi apresentada com proptose e deslocamento do globo ocular para dentro e para cima. A ressonância magnética aprimorada revelou uma massa bem circunscrita, persistindo com sinais hipointensos em imagens ponderadas em T1 (T1WI) e sinais hiperintensos em imagens ponderadas em T2 (T2WI).\n\nDiagnósticos: O diagnóstico de teratoma foi confirmado finalmente através de exames histológicos e imuno-histoquímicos.\n\nIntervenções: Foi realizada uma abordagem transconjuntival através do fornix inferior, juntamente com cantotomia e cantólise. No entanto, um mês após a cirurgia, o paciente desenvolveu enoftalmo, hiperemia conjuntival e ceratite após exame ocular. Uma segunda operação envolveu a implantação de esclerótica alogénica na órbita para aumentar o volume orbital, melhorar a covinha da fossa e restaurar a ceratite ao normal.\n\nResultados: Não se observaram recorrências ou outras complicações durante o acompanhamento de 1 ano.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_143.txt", "fulltext": "Mulher de 36 anos que procurou o médico seis anos atrás por fraqueza progressiva e assimétrica nas mãos, associada a cãibras e atrofia muscular. O exame também mostrou steppage direito, mas com sensibilidade normal – escala de incapacidade Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment (INCAT) total: 4; e Medical Research Council Global Scale (MRC) total: 58. Foi identificado bloqueio de condução no nervo mediano esquerdo 8 cm proximal ao pulso e no nervo cubital bilateral distal ao cotovelo. O anticorpo anti-GM1 foi positivo.\n\nCom o diagnóstico de NMM definido, a paciente recebeu 2 g/kg/mês de Ig intravenosa (100 g) durante dois meses consecutivos. A sua força muscular melhorou (INCAT: 2) e foi mudada para 2 g/kg/mês de Ig subcutânea (100 g), e permaneceu clinicamente estável. Cada vez que se tentou reduzir a dose de Ig subcutânea, houve um agravamento da força muscular.\n\nApesar de uma dose estável de Ig subcutânea, após cinco anos de acompanhamento, a paciente piorou e desenvolveu uma fraqueza grave em ambas as mãos sem sintomas sensitivos, com incapacidade acentuada e dependência completa para as atividades da vida diária, como vestir-se, tomar banho e alimentar-se, sendo incapaz de cuidar de sua filha (INCAT: 5; MRC total: 40; Handgrip Martin Vigorimeter esquerdo: 0 kPa, e direito: 0 kPa; Rasch-built Overall Disability Scale: 16). O tratamento foi novamente alternado para Ig intravenosa em doses de 2 g/kg/mês durante quatro meses sem melhora. Tratamentos subsequentes com prednisona em doses de 1 mg/kg/peso durante seis semanas e rituximab em doses de 375 mg/m2 durante quatro semanas consecutivas também não foram efetivos.\n\nCom base em um relatório recente, decidimos iniciar o tratamento com Ig em doses ultra-altas de 4 g/kg/mês (200 g), seguido de 5 g/kg/mês durante dois meses (250 g), fracionados em dois ciclos a cada 15 dias. A pontuação de risco cardiovascular (QRISK2) da paciente foi baixa (6%), e a dose diária de Ig intravenosa nunca excedeu os 35 g/dia. A paciente apresentou melhora progressiva (MRC: 54; Handgrip esquerdo: 5 kPa, e direito: 30 kPa; Rasch-built Overall Disability Scale: 41; e INCAT: 3).\n\nA paciente recuperou a independência para as atividades diárias e foi capaz de retornar ao trabalho. A única reação adversa relacionada ao uso de Ig em doses ultra-altas foi a dor de cabeça.\n", "summary": "Mulher de 36 anos, com diagnóstico de NMM, que, após cinco anos de estabilidade clínica sob tratamento com Ig subcutânea em dose de 2 g/kg/mês, evoluiu com grave debilidade em ambas as mãos, pelo que se decidiu mudar o tratamento para Ig endovenosa. Não obstante, progrediu até ficar incapacitada para realizar atividades básicas da vida diária. Iniciamos tratamento com Ig endovenosa em dose ultraalta (5 g/kg/mês) com boa resposta, conseguindo independência funcional nas atividades da vida diária e que regressasse ao trabalho. O único evento adverso relacionado com a Ig endovenosa em dose ultraalta foi a presença de cefaleia durante a infusão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_65.txt", "fulltext": "Uma mãe tailandesa primigesta de 36 anos deu à luz um recém-nascido do sexo masculino com 41 semanas de gestação por cesariana devido a pré-eclâmpsia materna. Ambos os pais estavam saudáveis e não tinham histórico de casamento consanguíneo. A gravidez foi normal até 40 semanas de gestação, quando a ultrassonografia pré-natal diagnosticou hemorragias intracerebrais bilaterais nas regiões fronto-parieto-temporal e occipital. O recém-nascido tinha um peso ao nascer de 3500 g. Devido a encefalopatia hipóxico-isquêmica, sua pontuação Apgar foi de 1, 3 e 3 aos 1, 5 e 10 minutos, respectivamente, necessitando de intubação e ventilação. Um shunt ventrículo-peritoneal (VP) foi realizado para gerenciar a hidrocefalia obstrutiva, mas ocorreu hemorragia intracerebral recorrente (ICH) após o nascimento. A imagem cerebral após o nascimento não revelou qualquer malformação vascular, tumor cerebral, infecção cerebral ou trombose venosa intradurais. A coagulopatia congênita foi excluída. Após o desmame da intubação e início da alimentação oral aos 7 dias de idade, o paciente apresentou vários episódios de vômito e refluxo após a alimentação com leite materno ou fórmula infantil e exibiu distensão abdominal intermitente. O volume das fezes variou de 20 a 100 ml/dia, e a consistência das fezes era líquida e mole, sem histórico de constipação. O vômito e o refluxo persistiram apesar da mudança para fórmulas infantis sem lactose e hipoalergênicas. Suspeita clínica de alergia à proteína do leite de vaca não-IgE-mediada (CMPA) devido a níveis séricos equívocos de IgE específica ao leite de vaca e sem sintomas dermatológicos. Aos 2 meses de idade, o paciente desenvolveu sinais clínicos de sepse secundária a uma derivação ventrículo-peritoneal infectada causada por Staphylococcus aureus. Ao mesmo tempo, foi observada distensão abdominal acentuada. Não foi documentado histórico de enterocolite necrosante. A radiografia abdominal de raios-X mostrou múltiplos intestinos dilatados sem níveis de ar-fluido ou pneumoperitoneu. A ultrassonografia abdominal revelou dilatação intestinal generalizada sem volvulus ou rotação intestinal. A obstrução intestinal foi, portanto, excluída. O médico suspeitou de íleo intestinal associado a sepse e à derivação ventrículo-peritoneal infectada. Os antibióticos foram administrados.\n\nApós a remoção da derivação ventricular esquerda infetada com Serratia marcescens aos 3 meses de idade, foram posteriormente inseridas derivações ventriculares externas direita e esquerda. Embora a distensão abdominal acentuada tenha diminuído, a distensão abdominal ligeira ocorreu de forma intermitente. Adicionalmente, foram consistentemente documentados episódios de vómito diários, de poucos a frequentes. A ventriculite por Serratia marcescens da derivação ventricular esquerda infetada ocorreu aos 5 meses de idade. Apesar do tratamento com antibióticos, o paciente continuou a sofrer de abcessos cerebrais e de ICH recorrente. A tomografia computadorizada do cérebro aos 6 meses de idade revelou uma encefalomalácia bilateral extensa, hidrocefalia e uma hemorragia recente no lobo frontal superior direito. Ambos os progenitores, reconhecendo o mau prognóstico, concordaram em renunciar à reanimação do paciente. A criança faleceu aos 7 meses de idade, embalada nos braços da mãe. Ambos os progenitores consentiram em doar o corpo da criança como cadáver ao Departamento de Anatomia, Faculdade de Ciências, Universidade de Mahidol. Foi obtido consentimento informado formal para a preservação do cadáver e para o exame post mortem. O corpo da criança foi preservado utilizando injeção de formalina e técnica de embalsamamento.\n\n\nExame post mortem\nO exame bruto das regiões torácica e cervical revelou uma artéria subclávia direita retroesofágica (RRSA) originada na aorta torácica proximal em vez do tronco braquiocefálico, e causando uma notável compressão na parede esofágica posterior. A RRSA media 0,6 cm de diâmetro na sua origem e 4,4 cm de comprimento. Não se observou um divertículo de Kommerell. Curiosamente, a artéria bronquial esquerda originou-se a 0,6 cm da origem da RRSA, em vez da aorta torácica. O esófago media 1,5 cm de diâmetro plano, e a relação de diâmetro RRSA-esófago foi de 0,4. O ramo laríngeo inferior direito do nervo vago direito não formou um loop com a RRSA, e foi, portanto, identificado como o nervo laríngeo inferior não recorrente direito. O nervo laríngeo recorrente esquerdo fez um loop em torno do arco aórtico. Não se observou uma anomalia cardíaca.\n\nO exame bruto do abdômen revelou um cólon estenótico que começava na metade distal do cólon transverso até a metade proximal do cólon sigmóide, com 15,5 cm de comprimento. O segmento estenótico representava quase 50% do comprimento total do cólon. O segmento colônico mais estreito, com 0,6 cm de diâmetro, foi observado no cólon descendente, enquanto o cólon não afetado tinha de 1 a 1,5 cm de diâmetro. A relação entre o diâmetro do cólon estenótico e o diâmetro do cólon normal variava de 0,4 a 0,6. No entanto, um pequeno lúmen patente estava presente ao longo do segmento colônico estenótico, sem atresia. Antes da estenose colônica, o cólon transverso proximal apresentava dilatação acentuada, com 2,3 cm de diâmetro, com perda de dobras mucosas. O estômago, o intestino delgado, o mesentério, o fígado, o pâncreas, o baço, os rins, os ureteres e a bexiga urinária pareciam normais. Não havia estenose pilórica, pâncreas anular, atresia intestinal, rotação intestinal ou volvulus. Não foi observada adesão fibrosa entre as vísceras abdominais e a parede abdominal. O cérebro revelou encefalomalácia bilateral, ICH e ventrículos dilatados. Amostras de tecido representativas do cérebro, vísceras torácicas e viscerais abdominais foram coletadas.\n\nExame microscópico\nTodas as amostras de tecido foram processadas, seccionadas e coradas com hematoxilina e eosina (H&E). A avaliação histológica do esófago, estômago, intestino delgado, intestino grosso e canal reto-anal revelou mucosa, submucosa, muscularis propria e serosa/adventícia normais.\n\nA parede colônica estenótica apresentou quatro camadas intactas com células ganglionares presentes na submucosa e muscularis propria. Observou-se uma fibrose submucosa no cólon estenótico. A muscularis propria permaneceu contínua, sem ausência segmental da musculatura intestinal. O cérebro apresentou hematomas em ambos os hemisférios cerebrais sem evidência de alteração citopática viral, vasculite, deposição amilóide, tromboembolismo ou neoplasia.\n", "summary": "Um recém-nascido do sexo masculino tailandês nasceu por cesariana com 41 semanas de gestação. Uma semana antes do nascimento, a asfixia intrauterina e a hemorragia intracerebral bilateral idiopática foram diagnosticadas por ultrassonografia pré-natal. Apesar das intervenções pós-natais, incluindo um shunt ventrículo-peritoneal e um dreno ventricular externo subsequente, a hemorragia intracerebral recorreu e progrediu. Ao mesmo tempo, o paciente teve múltiplos episódios de vômitos pós-alimentação, distensão abdominal intermitente e defecação regular sem constipação. A sepse secundária a um shunt infectado ocorreu, acompanhada por uma distensão abdominal acentuada. O médico suspeitou clinicamente de alergia à proteína do leite de vaca não mediada por IgE e de íleo associado a sepse. Tragicamente, o paciente sucumbiu aos sete meses devido a um abcesso cerebral decorrente de um dreno ventricular externo infectado. Por fim, o exame post mortem desvendou uma obstrução dupla do trato alimentar, consistindo em RRSA e CCS. A RRSA, originada na aorta torácica proximal, causou uma compressão esofágica e estenose funcional notáveis, que levaram a vômitos e refluxo frequentes. A CCS envolveu o cólon transverso distal, o cólon descendente e o cólon sigmóide proximal, representando quase 50% do cólon. A CCS foi, portanto, a causa exata da distensão abdominal intermitente. O cólon estenótico continha plexos submucosos e mioentéricos, excluindo a doença de Hirschsprung.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_71.txt", "fulltext": "História\nUm paciente do sexo masculino de 27 anos apresentou-se ao pronto-socorro com queixa de inchaço glúteo direito progressivo de 1 dia de duração após ele ter sofrido um acidente de trânsito (AT), enquanto estava viajando com um veículo com rodas. Ele tinha dor associada, tontura e sensação de peso ao redor das nádegas. Ele afirma que tinha um pequeno inchaço sobre as nádegas desde a infância, que permaneceu estável em tamanho ao longo dos anos. Caso contrário, ele não tem dor abdominal, dor torácica, falta de ar ou perda de consciência. Não tem histórico de diátese hemorrágica, uso de antiplaquetários ou anticoagulantes, histórico familiar de distúrbio hemorrágico ou outra doença médica crônica conhecida.\n\nExame físico\nAo chegar ao pronto-socorro, ele estava muito doente e com dor. Os sinais vitais foram: Pulsação: 122 batimentos por minuto, taxa respiratória: 24 por minuto; pressão arterial: 90/50 mmHg. Ele tinha conjuntiva pálida, lábios secos e mucosa bucal, uma lesão mucosa nodular sobre a língua, e um enorme inchaço, edematoso e pendular sobre a nádega direita. O exame posterior da pele revelou numerosos nódulos carnudos de cor da pele (neurofibromas) de tamanho variável, e múltiplas máculas hiperpigmentadas (manchas café au lait) sobre o tronco e extremidades inferiores. O resto do exame foi normal.\n\nInvestigações\nO laboratório mostrou hemoglobina de 6,1 g/dl, plaquetas de 344.000/mm3, e INR de 1,78. Imagens com ultrassom glúteo e tomografia computadorizada (TC) foram feitas. Os achados de ultrassom foram extensa coleção intramural com detritos intra-eco e septos espessos sugestivos de hematoma medindo cerca de 1500 ml. A leitura da tomografia computadorizada afirma predominantemente uma lesão de massa infiltrativa cística com componentes sólidos e características localmente agressivas incluindo espessamento da pele.\n\nCom o diagnóstico pré-operatório, NF1 (novo diagnóstico na sala de emergência) com sangramento intra-tumoral e hematoma em expansão, o paciente foi ressuscitado com 2 unidades de sangue NS preparado, uma cama de UTI reservada e o paciente foi levado para a sala de operações (OR) dentro de 3 h da chegada à sala de emergência. Sob anestesia geral (GA) e intubação endotraqueal (ETT) na posição prona.\nIntraoperativamente, havia uma massa firme de 15 cm * 20 cm na área glútea direita que infiltrava a pele e o músculo glúteo máximo subjacente com 2000 ml de sangue hemolisado dentro do tumor.\nAtravés de uma incisão elíptica na pele, o sangue hemolizado foi evacuado, o tumor foi excisado en bloc com a pele sobrejacente, e o tecido mole e a parte envolvida do músculo glúteo máximo subjacente, pesando 1,6 kg.\n\nHemorragia controlada com dreno esquerdo in situ e a ferida foi fechada. O tecido foi enviado para patologia. O paciente recebeu 4 unidades de sangue total intraoperativamente e foi transferido para a Unidade de Cuidados Pós-Anestesia (PACU) com sinais vitais estáveis. Não houve complicações intraoperativas.\nDez horas após a operação, a hemoglobina foi de 10,6 g/dl, o curativo foi trocado e o dreno foi mínimo e removido no segundo dia após a operação. Nos dias subsequentes, a ferida estava a curar-se bem, e não houve hematoma ou sinais de infecção. O paciente foi dispensado no 4º dia após a operação. Com consulta.\n\nResultado e acompanhamento\nAté 2 semanas após o pós-operatório - a paciente não apresentou queixas, e a ferida estava a curar-se sem sinais de infecção ou inchaço. O resultado da biópsia mostrou neurofibroma plexiforme, foi feito um ultrassom abdominal, e mostrou hemangioma hepático e esplenomegalia, a paciente foi encaminhada para clínicas médicas e de oftalmologia para avaliação posterior. Após 6 meses de acompanhamento, a paciente não apresentou queixas e o local da ferida estava completamente curado.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente de 27 anos da Etiópia que se apresentou na sala de emergência com inchaço progressivamente crescente na região glútea direita após um acidente de trânsito que ocorreu um dia antes. Após a avaliação, o paciente estava em choque hipovolêmico com inchaço glúteo direito acompanhado por equimose cutânea e achados sugestivos de NF1. A imagem revelou tumores de tecidos moles com hemorragia interna e hematoma.\nFoi estabelecido um diagnóstico clínico de NF1 com hemorragia num tumor. O paciente foi ressuscitado e levado para a sala de operações, onde foi realizada uma excisão do tumor e a evacuação do hematoma. O paciente foi dispensado no quarto dia pós-operatório com consultas de acompanhamento agendadas e encaminhado para clínicas de neurologia e oftalmologia para avaliação posterior.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_584.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, de 30 anos de idade, com dermatose localizada na face, afetando a comissura labial esquerda, caracterizada por uma úlcera de 1 cm de diâmetro, com base coberta por fibrina e tecido de granulação, bordos irregulares e mal definidos, dolorosa, com evolução de 20 dias. O paciente tem histórico de HIV/AIDS. Ele relatou práticas sexuais de risco nas semanas anteriores. Foi realizada biopsia por punção da dermatose, sendo o relatório histopatológico compatível com cancro sifilítico; além disso, foi solicitado VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) com resultado negativo. Com base na correlação clínico-patológica, foi feito o diagnóstico de cancro sifilítico, que foi tratado com 2.400.000 U de penicilina G benzatínica intramuscular, perante o qual o paciente apresentou melhora.\n", "summary": "Homem de 30 anos de idade, que apresenta uma dermatose localizada na comissura labial esquerda, caracterizada por uma úlcera não dolorosa de 1 cm de diâmetro de 20 dias de evolução. O paciente tem antecedentes de HIV/AIDS. Foi realizada biopsia em sacabocados da dermatose, sendo o relatório histopatológico compatível com cancro sifilítico e resultado de VDRL negativo. Foi tratado com penicilina G benzatínica, com o que apresentou melhora.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_590.txt", "fulltext": "Uma mulher de 57 anos de idade, com um histórico de 14 anos de asma e rinite alérgica, em salmeterol/fluticasona, foi hospitalizada por dor abdominal recorrente que começou dois meses antes. A dor era intermitente e maçante, acompanhada de náusea, anorexia, mal-estar e uma perda de peso de 5 kg. Não havia febre, sangue/muco nas fezes, ou sintomas respiratórios (rinorreia, sibilos, tosse). Não havia histórico de uso de álcool/tabaco ou medicamentos à base de ervas tradicionais. Seis semanas antes da admissão, foi diagnosticada uma infecção intestinal numa clínica local após uma contagem de leucócitos e eosinofilia significativa (25.61 G/L, 77.8% eosinofilia). Recebeu antibióticos e mebendazol sem alívio dos sintomas. Na apresentação, a paciente foi alertada e orientada com sinais vitais estáveis (BP 110/70 mmHg, T 37°C, HR 88 bpm, RR 18 bpm). Tinha um IMC de 16.6 kg/m² e sarcopenia, mas sem erupção cutânea, linfadenopatia, ou edema. O exame abdominal mostrou ternura nas regiões epigástrica e umbilical sem proteção. A contagem de leucócitos e eosinofilia significativa (20.8 G/L, com uma contagem total de glóbulos brancos de 26.8 G/L, compreendendo 77.8% eosinofilia) revelou uma delecção CHIC2 como um marcador substituto para FIP1L1-PDGFRA sem reordenamento do gene PDGFRA. O exame de sangue periférico mostrou eosinófilos normais. A aspiração da medula óssea revelou 48% de eosinófilos sem blastos, células atípicas. A hibridação in situ por fluorescência (FISH) para a deleção CHIC2 como um marcador substituto para FIP1L1-PDGFRA não revelou reordenamento do gene PDGFRA. Os exames ANA, anti-dsDNA, p-ANCA, c-ANCA) foram negativos. A contagem de IgG (2760 mg/dL; intervalo normal, 700-1600 mg/dL) e IgG4 (1260 mg/dL; intervalo normal, 3.9-86.4 mg/dL), IgE (137.5 IU/mL; intervalo normal, <100 IU/mL) e RF (144.4 IU/mL; intervalo normal, <20 IU/mL) foram observados. Outros parâmetros foram normais, incluindo aminotransferase, nitrogênio ureico no sangue, creatinina sérica, complemento C3, complemento C4, vitamina B12, cortisol sérico e NT-proBNP. O ECG e o ecocardiograma foram normais. A tomografia computadorizada de tórax mostrou fibrose leve e bronquiectasia. Os esfregaços de AFB de escarro e a broncoscopia foram negativos. A citologia do fluido de lavagem broncoalveolar mostrou 35% de neutrófilos, sem eosinófilos. A espirometria indicou obstrução grave com resposta a broncodilatador. O nível de óxido nítrico exalado (FeNO) foi de 15 ppb. As amostras de fezes foram positivas para leucócitos, sem sinais de ovos ou parasitas. Os testes de sorologia foram positivos para toxocariasis (IgG positiva para Toxocara canis a 54.2 NovaTec-Units) mas negativos para Strongyloides stercoralis, Fasciola sp., Toxoplasma gondii, Trichinella spiralis, Ancylostoma sp., Angiostrongylus cantonensis, Ascaris lumbricoides, Clonorchis sinensis, Paragonimus sp., Gnathostoma sp., Entamoeba histolytica, cisticercose, filariose, e HIV. A tomografia computadorizada de contraste melhorado revelou cálculos biliares sem colecistite aguda e não mostrou anormalidades do trato gastrointestinal. A endoscopia gastrointestinal superior mostrou um aspecto normal. A colonoscopia mostrou inflamação da mucosa no sigmoide, colon esquerdo, transverso e direito com biópsia sistêmica. Um curso de cinco dias de albendazol (400 mg duas vezes ao dia) para toxocariasis suspeita foi ineficaz. As biopsias do cólon revelaram infiltração eosinofílica significativa (>85 eosinófilos/campo de alta potência (HPF) no cólon esquerdo, >100 eosinófilos/HPF no transverso e no direito do cólon). Dado a não resposta da paciente ao tratamento para toxocariasis e a infiltração eosinofílica significativa observada na biópsia da mucosa do cólon, foi confirmado o diagnóstico de colite eosinofílica. A paciente foi tratada com metilprednisolona oral (16 mg) e montelukast (5 mg). Os sintomas resolveram-se em duas semanas e as contagens de eosinófilos normalizaram-se (0.3 G/L). O corticosteroide foi reduzido e descontinuado, e a paciente foi mantida com montelukast durante três meses sem recorrência de sintomas.\n", "summary": "Apresentamos um caso único de um paciente de 57 anos de idade com histórico médico de asma e rinite alérgica que apresentou dor abdominal recorrente, eosinofilia sanguínea significativa e níveis elevados de imunoglobulina G4. Depois de descartar causas hematológicas e secundárias de eosinofilia, uma biópsia da mucosa do cólon revelou um excesso de eosinófilos no tecido, confirmando o diagnóstico de EoC. O paciente respondeu bem aos corticosteroides e foi subsequentemente mantido com montelukast, sem recorrência de sintomas ao longo de 3 meses.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_221.txt", "fulltext": "Uma mulher de 45 anos foi internada por dispneia de esforço de classe II-III da NYHA associada a dor torácica cardíaca típica com duração de 1 semana. Não tinha histórico médico anterior para além de hipertensão arterial tratada com Lisinopril 10 mg od, e era fisicamente ativa. Não havia histórico familiar de doença do músculo cardíaco ou morte súbita cardíaca. O exame físico foi normal.\n\nECG estava em ritmo sinusal a 63 bpm, com uma condução atrioventricular e intraventricular normal. Não havia ondas Q ou alterações no segmento ST, mas uma inversão profunda da onda T estava presente de V2 a V6, e nas derivações DI, DII, aVL e aVF. O intervalo QTc (Bazett) estava severamente prolongado para 570 ms. Os exames de sangue de rotina iniciais, incluindo hemograma, função renal e tireoide, estavam normais. Havia um ligeiro aumento de troponina (hsTnT 19 mcg/L, Normal < 14 mcg/l) juntamente com um aumento severo nos níveis de NT-proBNP (6085 ng/l, Normal < 125 ng/l). A ecocardiografia mostrou um ventrículo esquerdo não dilatado com hipertrofia ventricular esquerda localizada do ápice e septo inferior (espessura da parede máxima de 22 mm). A EFV foi de 72% sem anormalidades regionais do movimento da parede, e houve uma completa obliteração do ápice na sístole. A aurícula esquerda não estava dilatada e os outros parâmetros da função diastólica estavam dentro da faixa normal (E/A de 1; E/e’ de 7,5). Não foi observada doença valvular. O angiograma coronário mostrou artérias coronárias desobstruídas. A ressonância magnética cardíaca realizada no 4º dia do hospital também mostrou um LV hipercontrátil não dilatado com uma EFV de 74% e sem anormalidades regionais do movimento da parede. A espessura da parede máxima do LV foi de 17 mm no segmento apical inferior e a espessura da parede foi normal nos segmentos basais. Usando sequências de mapeamento T2, o tempo de relaxamento T2 do miocárdio foi aumentado nos segmentos médio e apical (entre 58 e 63 ms), mas permaneceu normal nos segmentos basais (entre 45 e 51 ms). Não houve realce tardio de gadolínio (LGE). Os exames de sangue adicionais realizados no trabalho de investigação de infiltração cardíaca de miocardite foram normais, incluindo eletroforese de soro e urina dentro dos limites, sorologia para doença de Lyme, HIV, HAV, HBV e HCV, anticorpo antinuclear e fator reumatóide.\n\nA combinação de hipertrofia apical com obliteração apical sistólica e inversão profunda da onda T no ECG frontal é tipicamente associada com a forma apical de cardiomiopatia hipertrófica (apHCM). No entanto, o quadro clínico não foi completamente característico para apHCM, uma vez que o edema miocárdico e o prolongamento grave do QTc não são geralmente associados com este diagnóstico. Tendo em conta a apresentação relativamente aguda dos sintomas, o aumento ligeiro de hsTnT juntamente com um aumento grave de NT-proBNP, consideramos um diagnóstico diferencial de cardiomiopatia de Takotsubo numa fase subaguda (ou seja, após recuperação da hipocinesia apical e dilatação). Outros diagnósticos menos prováveis incluíram miocardite e espasmo da artéria coronária.\n\nA monitorização cardíaca não revelou qualquer arritmia significativa e os sintomas resolveram-se após alguns dias sob tratamento com betablocador em baixa dose (metoprolol 25 mg od). O paciente foi dispensado após 8 dias e o ECG de alta resolução mostrou normalização parcial da inversão das ondas T e o intervalo QTc melhorou para 489 ms.\n\nApós 2 meses, o paciente permaneceu assintomático sem sinais clínicos de insuficiência cardíaca. Os níveis de troponina T e NT-pro BNP foram de 8 ng/L e 85 pg/L, respectivamente. O ECG estava em bradicardia sinusal (45 bpm) e as alterações profundas observadas na admissão resolveram-se quase completamente: a inversão da onda T patológica não foi mais observada e o intervalo QTc foi normal (440 ms). Tanto a ecocardiografia como a CMR mostraram um ventrículo esquerdo não dilatado com um LVEF normal, e o desaparecimento da hipertrofia apical e da obliteração sistólica. Na CMR, não se observou LGE, e os tempos de relaxamento T2 foram normais em todos os segmentos miocárdicos (tempos de relaxamento 45-50 ms) indicando a regressão do edema apical do miocárdio. Considerando esta evolução notável, concluímos que o espessamento da parede apical inicialmente detectado estava apenas relacionado com um edema miocárdico grave mas não com uma hipertrofia miocárdica. A HCM pode ser excluída com confiança, uma vez que a hipertrofia não é reversível nesta situação. Fizemos um diagnóstico final de cardiomiopatia de takotsubo numa fase subaguda, uma fase em que a função sistólica já se recuperou mas o miocárdio apical ainda estava severamente edematoso. A evolução típica do ECG caracterizada por uma inversão profunda transitória da onda T e um prolongamento do QT também apoiou este diagnóstico.", "summary": "Uma mulher de 45 anos apresentou dispneia e dor torácica cardíaca. O ECG mostrou inversão profunda da onda T, enquanto o CMR mostrou fração de ejeção normal, hipertrofia e obliteração sistólica do ápice, sugerindo HCM apical. O edema miocárdico foi observado no ápice. A regressão completa da hipertrofia e do edema miocárdico foi observada após 2 meses, e um diagnóstico final de Takotsubo subagudo foi feito.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_547.txt", "fulltext": "Um homem de 64 anos apresentou dor retroesternal por esforço. Ele tinha um histórico médico de hipertensão, dislipidemia, obesidade, síndrome do túnel do carpo bilateral e passou por liberação cirúrgica bilateral e laminectomia cervical. O eletrocardiograma em repouso revelou um bloqueio incompleto do ramo esquerdo, enquanto o ecocardiograma em repouso foi completamente normal. Ele passou por um ecocardiograma de estresse com dobutamina; no pico do estresse, o ventrículo esquerdo desenvolveu anormalidades regionais do movimento da parede, incluindo hipocinesia da parede inferior, associada a angina e logo seguida por taquicardia ventricular, revertida com propranolol. O paciente foi hospitalizado e passou por uma angiografia coronária que revelou fluxo lento, artéria coronária direita dominante com aterosclerose não-obstrutiva e uma artéria descendente anterior esquerda (LAD) com lesões intermediárias nos segmentos médio e distal. Uma avaliação funcional revelou uma reserva de fluxo fracional não significativa de 0,86 na LAD, mas uma CFR patológica de 1,8 e um IMR de 61. Dados os sintomas, fatores de risco e testes diagnósticos do paciente, ele foi considerado portador de angina microvascular e foi tratado com terapia antiplaquetária, uma estatina, um bloqueador de canal de cálcio e um nitrato transdérmico, com alívio sintomático.\n\nTrês anos depois, ele desenvolveu bloqueio atrioventricular completo e apresentou-se no departamento de emergência com colapso hemodinâmico súbito. Um marcapasso de câmara dupla foi implantado, e ele recebeu alta assintomático.\nPouco tempo depois, a paciente desenvolveu uma tetraparesia simétrica progressiva, associada a uma atrofia muscular acentuada, dormência nas mãos, hipotensão ortostática e disfagia. O exame neurológico levou ao diagnóstico de polineuropatia amiloidótica familiar (FAP), e a mutação Val30Met no gene transthyretin (TTR) foi detectada.\nNo ano seguinte, ele desenvolveu insuficiência cardíaca congestiva (ICC) de classe II a III, necessitando de aumento da dose de diuréticos. O ecocardiograma repetido mostrou hipertrofia ventricular esquerda concêntrica moderada, com fração de ejeção preservada, mas uma tensão longitudinal global anormal e pressões de enchimento elevadas. Ele repetiu a angiografia coronária, que excluiu a progressão da DAC. Ele passou por uma cintilografia com 99mTc-DPD que revelou uma absorção significativa de traçador miocárdico, diagnosticando infiltração amiloide de TTR. Ele foi estabilizado com terapia médica e mantido sob acompanhamento próximo, necessitando de aumento da dose de terapia antianginal para angina microvascular de esforço.\n", "summary": "Um homem de 64 anos, com fatores de risco cardiovascular e história prévia de síndrome do túnel do carpo bilateral, apresentou dor retroesternal de esforço. O ecocardiograma em repouso não foi significativo. Um ecocardiograma de estresse com dobutamina revelou hipocinesia da parede inferior, associada a angina, seguida por taquicardia ventricular. A angiografia coronária revelou fluxo lento, uma artéria coronária direita dominante com aterosclerose não-obstrutiva e uma artéria descendente anterior esquerda com lesões intermediárias nos segmentos médio e distal. A avaliação funcional invasiva, incluindo reserva de fluxo fracional, reserva de fluxo coronário por termodiluição e índice de resistência microvascular, levou ao diagnóstico de angina microvascular, tratada com bloqueadores dos canais de cálcio e nitrato transdérmico, dando alívio dos sintomas.\n\nEvolução\nTrês anos depois, ele desenvolveu bloqueio atrioventricular completo e um pacemaker de câmara dupla foi implantado. Pouco tempo depois, o paciente desenvolveu uma progressiva tetraparesia simétrica, associada a uma acentuada atrofia muscular, dormência nas mãos, hipotensão ortostática e disfagia. O exame neurológico levou ao diagnóstico de polineuropatia amiloidótica familiar, com a mutação Val30Met no gene transthyretin. No ano seguinte, ele desenvolveu insuficiência cardíaca congestiva. O ecocardiograma mostrou uma moderada hipertrofia ventricular esquerda concêntrica com fração de ejeção preservada. Uma cintilografia com 99mTc-DPD mostrou uma significativa captação de traçador miocárdico, levando a um diagnóstico de infiltração amiloide TTR.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_553.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 83 anos de idade foi admitido no nosso departamento de cardiologia para TAVI. O paciente tinha um histórico de amiloide e cardiomiopatia valvular com fração de ejeção do ventrículo esquerdo preservada e estenose aórtica calcificada grave (gradiente de pico 55 mmHg, gradiente médio 41 mmHg, e área da válvula 0,65 cm2), com hipertrofia ventricular esquerda predominantemente septal e sem obstrução. O paciente estava tomando apixaban para fibrilação atrial paroxística. Ele tinha 170 cm de altura e pesava 56 kg (índice de massa corporal (IMC) 19,38 kg/m2). O eletrocardiograma de repouso de 12 derivações (ECG) na admissão mostrou ritmo sinusal com bloqueio atrioventricular de primeiro grau (intervalo PR 470 ms), bloqueio completo do ramo direito (duração QRS 172 ms), e bloqueio anterior esquerdo com um eixo de -153°.\n\nUma válvula Sapien 3 Ultra 23 mm foi implantada com sucesso através da artéria femoral direita sob anestesia local. No dia 2 pós-operatório, a monitorização por telemetria revelou episódios breves de bloqueio atrioventricular assintomático de terceiro grau com uma taxa ventricular de 41 b.p.m, necessitando de implantação de um pacemaker de câmara dupla.\n\nUm pacemaker de câmara dupla (Medtronic Azure XT DR) foi implantado sob anestesia local no lado esquerdo. Devido à ausência de acesso cefálico, os fios do pacemaker de fixação ativa foram introduzidos através da veia subclávia esquerda. O fio ventricular (Medtronic 4076−58 cm) foi aparafusado no septo médio com 18 voltas do parafuso utilizando um kit de estilete RVOT (St. Jude Medical). O fio atrial (Medtronic 4076−52 cm) foi posicionado várias vezes no apêndice atrial direito utilizando um estilete com curvatura em J. No entanto, os limiares de estimulação atrial foram excessivamente elevados (3 V/1 ms), provavelmente devido à remodelação atrial. O fio atrial foi finalmente fixado com 17 voltas do parafuso, de acordo com as recomendações do fabricante, na região posterolateral da parede livre do átrio direito (RA). Esta posição final alcançou uma estimulação atrial adequada (1 mV) e um limiar de estimulação de 0.75 V a 0.4 ms no momento da implantação.\n\nAo retornar da sala de cirurgia, o paciente estava assintomático. O exame físico não apresentou anormalidades. O ECG demonstrou estimulação atrial e ventricular a 60 b.p.m. com captura adequada. O ecocardiograma de acompanhamento revelou função satisfatória da biopróteses aórtica e sem evidência de derrame pericárdico.\n\nNo H + 6 pós-procedimento, o paciente tornou-se hemodinamicamente instável. Ele estava eupneico com uma frequência cardíaca de 60 bpm em ritmo sinusal e hipotensivo com uma pressão arterial de 93/47 mmHg (pressão arterial média de 52 mmHg). A auscultação pulmonar demonstrou assimetria com diminuição dos sons respiratórios no lado direito. Não havia sinais de choque, como manchas ou extremidades frias. A ecocardiografia de acompanhamento revelou um derrame pericárdico lateral esquerdo de 5 mm. A interrogação do pacemaker revelou um limiar de estimulação atrial elevado de 3 V/0,4 ms em configuração bipolar e ausência total de captura atrial a 5 V/1 ms em configuração unipolar, sugerindo perfuração da ponta do eletrodo atrial. A radiografia do tórax revelou uma opacidade que se estendia ao campo pulmonar médio sem obliteração evidente da cúpula diafragmática ou dos ângulos costofrênicos. Não foi observado desvio mediastinal. Os eletrodos do dispositivo cardíaco pareciam estar na posição apropriada. O eletrodo atrial estava em contacto com a parede livre da RA. A tomografia computorizada (TC) do tórax demonstrou um hemotórax direito unilateral moderado sem extravasamento de contraste visível em fases arteriais ou venosas. A ponta do eletrodo atrial estava em contacto com a parede lateral da RA, sem evidência de violação parietal ou sinais indiretos de rutura. Observou-se um pequeno derrame pericárdico, com integridade dos grandes vasos mediastinais.\n\nApós consulta com cirurgiões cardíacos e considerando a estabilidade hemodinâmica do paciente, decidimos contra a reposição de chumbo emergente ou drenagem de efusão devido à anticoagulação do paciente com apixaban. Os testes laboratoriais revelaram anemia (hemoglobina 11,2 g/dL, n > 13 g/dL) e troponina T de alta sensibilidade elevada (241 ng/L, n < 14 ng/L). O paciente foi transferido para a unidade de cuidados intensivos cirúrgicos para monitorização estreita. Para reverter os efeitos do apixaban, foram administradas 500 IU de concentrado de complexo de protrombina.\n\nAos 12 minutos após o procedimento, o estado hemodinâmico do paciente deteriorou-se apesar do início do suporte vasopressor com norepinefrina. Ele sofreu uma parada cardíaca com uma dissociação eletromecânica. A ressuscitação cardiopulmonar imediata foi iniciada. O paciente recuperou a circulação espontânea após 2 minutos de compressões torácicas e administração de 1,5 mg de epinefrina (tempo sem fluxo 0 minuto e tempo de baixo fluxo 2 minutos). A ecocardiografia transtorácica excluiu o tamponamento cardíaco. A ultrassonografia pleural demonstrou o agravamento do derrame pleural direito sem evidência de pneumotórax. A radiografia do tórax revelou a completa opacificação do hemitórax direito. A análise dos gases arteriais indicou anemia grave com hemoglobina de 7,2 g/dL (n > 13 g/dL), hematócrito 22,1% (n > 35%), e hiperlactatemia de 4 mmol/L (n < 1,6 mmol/L).\n\nO paciente foi urgentemente transferido para a sala de operações para intervenção cirúrgica de emergência. Foi realizada uma esternotomia mediana vertical para aceder à cavidade torácica. Após a abertura da pleura direita, foi evacuado um grande hematoma de 2 L. A inspeção revelou uma laceração do RSPV em contacto com a hélice de aparafusar do eletrodo atrial. A laceração foi reparada utilizando sutura não absorvível 5-0 Prolene. Foi visualizada uma pequena quantidade de sangue coagulado no espaço pericárdico. O exame do RA revelou um pseudoaneurisma causado pelo eletrodo atrial. Posteriormente, o eletrodo atrial foi fixado dentro do RA.\n\nO paciente foi rapidamente extubado e transferido para a unidade de cuidados intensivos cardíacos. O seu curso clínico foi favorável. A interrogação do pacemaker demonstrou parâmetros elétricos satisfatórios para ambas as derivações atrial e ventricular. A ecocardiografia de acompanhamento não revelou derrame pericárdico, e a radiografia torácica não mostrou recorrência de hemotórax. O paciente foi dispensado no Dia 5 pós-operatório (7 dias após a admissão inicial).\n", "summary": "Um homem de 83 anos com amiloide e cardiomiopatia valvular foi submetido a implante de pacemaker de câmara dupla para bloqueio atrioventricular de terceiro grau após implante de válvula aórtica transcateter. O eletrodo atrial de fixação ativa foi posicionado na parede livre atrial direita. Seis horas após o implante, o paciente desenvolveu instabilidade hemodinâmica. A ecocardiografia revelou um pequeno derrame pericárdico, enquanto a interrogação do pacemaker mostrou um limiar de estimulação atrial aumentado. A imagem torácica demonstrou um hemotórax direito moderado. Inicialmente, foi recomendada uma gestão conservadora. No entanto, o estado do paciente deteriorou-se, progredindo para uma paragem cardíaca que requereu uma breve ressuscitação cardiopulmonar. A esternotomia de emergência revelou um grande hemotórax direito e uma laceração da veia pulmonar superior direita em contacto com o eletrodo atrial. A laceração foi reparada e o eletrodo atrial foi reposicionado. O paciente recuperou bem e foi dispensado cinco dias após a cirurgia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_235.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de uma mulher de 49 anos com insuficiência renal e cardíaca após um longo período de tempo (13 anos de idade) com LES, preparada para transplante renal. Devido a LN (classe III, depois IV), a partir da infância, foi tratada com esteróides, juntamente com ciclofosfamida, substituída depois por metotrexato e depois azatioprina. Por conseguinte, a remissão parcial do nefrótico síndrome foi alcançado e a partir de 2002 a paciente não recebeu qualquer terapia imunossupressora. Ela também foi HBV e HCV positiva. O envolvimento do sistema circulatório com a aterosclerose coronária precoce, isquemia cardíaca e infarto do miocárdio aos 20 anos de idade. Em 2007, devido à deterioração da função renal com uma concentração de creatinina sérica de 2,2 mg/dL e proteinúria de 2 g/dia, a biópsia renal foi realizada. A biópsia mostrou lúpus nefrítico ativo e esclerótico focal com remissão de sintomas de lúpus (complemento dividido dentro dos limites normais: C3-0,93 mg/dL, C4-0,4 mg/dL, ANA negativo) e insuficiência circulatória persistente com uma capacidade de escalar escadas significativamente reduzida (até um lance de escadas) com um aumento do BNP 619 pg/ml (n. 0-100). Na fase pós-operatória, a função renal deteriorou-se, exigindo o início da terapia de substituição renal. A paciente esteve em diálise durante 4 anos. Enquanto estava na lista de espera para transplante renal, apresentou remissão de índices laboratoriais de lúpus (complemento dividido dentro dos limites normais: C3-0,93 mg/dL, C4-0,4 mg/dL, ANA negativo) e insuficiência circulatória persistente com uma capacidade de escalar escadas significativamente reduzida (até um lance de escadas) com um aumento do BNP 619 pg/ml (n. 0-100). Na ecocardiografia transtorácica, realizada antes do transplante renal, o ventrículo esquerdo e o átrio esquerdo foram significativamente aumentados e a função sistólica ventricular esquerda foi significativamente reduzida com uma EF de 26% e GLS -3. Devido à implantação do anel mitral, não foi possível avaliar a função sistólica ventricular esquerda. O fluxo de tricúspide com gradiente de regurgitação elevado com IVC móvel e respiratório acentuadamente reduzido (até um lance de escadas) com um aumento do BNP 619 pg/ml (n. 0-100) indicou uma probabilidade elevada de hipertensão pulmonar. Além disso, enquanto se preparava a paciente para o procedimento cirúrgico, foi decidido incluir terapia imunossupressora com Levosimendan. Devido ao prazo associado ao procedimento de transplante, a infusão de fármaco foi iniciada o mais rapidamente possível após os resultados dos testes de cruzamento serem conhecidos, imediatamente após a sessão de diálise. A infusão a uma dose de 0,1 ug/kg/min foi continuada após a cirurgia durante um total de 24 horas. A anestesia da paciente para transplante renal e cuidados perioperatórios incluiu o aspeto de otimizar a perfusão do rim transplantado, evitando o uso de fármacos tóxicos para os rins e aqueles excretados por rins que funcionam adequadamente, bem como o uso de agentes nefroprotetores. Devido à carga cardiológica da paciente, incluindo episódios recorrentes de extrasístole com descompensação do sistema circulatório, juntamente com a necessidade de desligar o ICD durante o período de transplante, o cateter de Swan-Ganz para avaliação hemodinâmica não foi utilizado. A monitorização da anestesia foi limitada ao ECG, cateter central com avaliação CVP, medição direta da pressão arterial a partir da artéria radial e ultrassom cardíaco. No período perioperatório, o parâmetro CVP foi utilizado para avaliar a volatilidade, e no período pós-operatório, um ultrassom cardíaco foi utilizado juntamente com a avaliação da VCI respiratória e motilidade. A terapia visou o padrão de fluido terapia chamado Goal Directed Therapy (GDT). Durante a anestesia geral, foram utilizados fentanil, triacrium, propofol, desflurano, terapia antibiótica, e terapia imunossupressora padrão, bem como 25 g de infusão de manitol como tratamento nefroprotetor e 0,9% de NaCl como fluido terapia. No curso da imunossupressão pós-operatória, a paciente recebeu esteróides, tacrolimus com micofenolato de mofetil que foi interrompido devido a leucopenia persistente e infecção por citomegalovírus. Além disso, houve uma diminuição do fluxo de tricúspide com gradiente de regurgitação elevado com IVC móvel e respiratória acentuadamente reduzida (até um lance de escadas) com um aumento do BNP 619 pg/ml (n. 0-100). A terapia visou o padrão de fluido terapia chamado Goal Directed Therapy (GDT). Durante a anestesia geral, foram utilizados fentanil, triacrium, propofol, desflurano, terapia antibiótica, e terapia imunossupressora padrão, bem como 25 g de infusão de manitol como tratamento nefroprotetor e 0,9% de NaCl como fluido terapia. No curso da imunossupressão pós-operatória, a paciente recebeu esteróides, tacrolimus com micofenolato de mofetil que foi interrompido devido a leucopenia persistente e infecção por citomegalovírus. Além disso, houve uma diminuição do fluxo de tricúspide com gradiente de regurgitação elevado com IVC móvel e respiratória acentuadamente reduzida (até um lance de escadas) com um aumento do BNP 619 pg/ml (n. 0-100). A terapia visou o padrão de fluido terapia chamado Goal Directed Therapy (GDT). Durante a anestesia geral, foram utilizados fentanil, triacrium, propofol, desflurano, terapia antibiótica, e terapia imunossupressora padrão, bem como 25 g de infusão de manitol como tratamento nefroprotetor e 0,9% de NaCl como fluido terapia. No curso da imunossupressão pós-operatória, a paciente recebeu esteróides, tacrolimus com micofenolato de mofetil que foi interrompido devido a leucopenia persistente e infecção por citomegalovírus. Além disso, houve uma diminuição do fluxo de tricúspide com gradiente de regurgitação elevado com IVC móvel e respiratória acentuadamente reduzida (até um lance de escadas) com um aumento do BNP 619 pg/ml (n. 0-100).", "summary": "Apresentamos um caso de uma mulher de 49 anos com insuficiência renal e cardíaca após um longo período de LES, preparada para transplante renal. Durante o curso do LES, a função do coração e dos rins deteriorou-se gradualmente. A paciente necessitou do início de uma terapia de substituição renal e foi dialisada durante 4 anos, até ao transplante renal. Na preparação da paciente para o procedimento cirúrgico, devido à fração de ejeção extremamente baixa, foi decidido incluir um tratamento cardioprotetor com Levosimendan. O período pós-operatório não foi simples, mas foi bem sucedido. No seguimento mensal e quinquenal, foi observada uma melhoria contínua da função cardíaca com função renal normal.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_209.txt", "fulltext": "Uma paciente de 55 anos de idade, sem histórico médico significativo, apresentou-se ao pronto-socorro com início súbito de dispneia. Ela não tinha histórico de hipertensão, palpitações, dores de cabeça ou diaforese. Ela foi observada com taquicardia (180 batimentos/min) e hipertensão (170/120 mmHg) e começou a receber diltiazem por gotejamento. Ela também desenvolveu espuma e ficou hipotensa. A intubação de emergência foi feita por iminente falência respiratória. O ECG mostrou elevações do segmento ST em I, aVL, V2 e V3. O ecocardiograma de cabeceira mostrou uma fração de ejeção ventricular esquerda (EF) de 10% com discinesia do ápice e hipocinesia dos outros segmentos. Ela começou a receber diuréticos e gotejamento de norepinefrina para o tratamento de edema pulmonar e hipotensão. A cateterização cardíaca não revelou nenhuma doença arterial coronariana significativa. Suspeitou-se de choque cardiogênico secundário a miocardite fulminante e foi colocado um balão intraaórtico. Ela foi transferida para o nosso hospital para terapias avançadas de insuficiência cardíaca, pois a paciente continuava hipotensa.\n\nInvestigações\n\nA avaliação laboratorial na admissão mostrou acidose metabólica com níveis elevados de lactato, aspartato aminotransferase, alanina aminotransferase e lesão renal aguda. A análise toxicológica foi negativa. A tomografia computadorizada do abdômen mostrou uma massa adrenal heterogênea direita de 4 cm com áreas de hipoenchimento central consistentes com a aparência de uma PHEO. A avaliação bioquímica mostrou níveis elevados de metaneprinas plasmáticas; no entanto, deve-se notar que o paciente havia tomado recentemente agentes pressores.\n\n\nDiagnóstico diferencial\n\nO CICMP pode imitar vários distúrbios cardiovasculares. Pode apresentar-se como cardiomiopatia hipertrófica, que é semelhante à cardiomiopatia obstrutiva hipertrófica (HOCM) e é caracterizada por hipertrofia da parede posterior e do septo interventricular, bem como por movimento anterior da substituição da válvula mitral; no entanto, no CICMP, todas estas alterações regridem após a excisão cirúrgica da PHEO ou PGL. O CIMCP pode apresentar síndrome de takotsubo ou takotsubo reverso, que são indistinguíveis do takotsubo primário. A miocardite induzida pelo CIMCP pode ser confundida com miocardite viral devido à semelhança nas apresentações; no entanto, no CIMCP, estas alterações são reversíveis com o tratamento da PHEO ou PGL. Várias características radiológicas são úteis para diferenciar diferentes lesões radiológicas.\n\n\nTratamento\n\nFoi iniciado um gotejamento de dopamina, além do gotejamento de norepinefrina; no entanto, o paciente continuou a permanecer hipotensivo. A oxigenoterapia extracorpórea por membrana venosa arterial (VAECMO) foi iniciada para choque cardiogênico resistente, e houve uma melhora acentuada na acidose, enzimas hepáticas e função renal. A terapia com doxazosina foi iniciada 1 dia após o início da VAECMO e foi titulada para controlar a pressão arterial. A taxa de fluxo da VAECMO foi lentamente retirada e interrompida ao longo de 5 dias. Posteriormente, o propranolol foi adicionado para controlar a frequência cardíaca com excelente resposta a ambos os agentes.\n\nO ecocardiograma de acompanhamento, uma semana após a admissão, mostrou uma melhora significativa na função cardíaca com um EF de >50%. A adrenalectomia direita foi feita 3 semanas após a admissão original. A patologia revelou um PHEO sem invasão linfovascular.\n\n\nResultado e acompanhamento\n\nNo seguimento na clínica 3 semanas após a cirurgia, a pressão arterial do paciente normalizou-se e foi retirada a medicação anti-hipertensiva. A avaliação genética não revelou mutações patogénicas nos genes RET, VHL, NF-1, SDH, MAX e TMEM127.", "summary": "Uma paciente de 55 anos de idade foi apresentada com dispneia grave devido a um início súbito de insuficiência cardíaca (fração de ejeção (EF) <10%). O ecocardiograma mostrou um padrão takotsubo com um segmento apical acinético. A angiografia coronária não revelou qualquer doença obstrutiva. Ela ficou hipotensa, que foi refratária a agentes pressores convencionais. A cardiomiopatia induzida por catecolaminas foi suspeita após a tomografia computadorizada do abdômen mostrar uma massa adrenal direita necrótica de 4 cm consistente com feocromocitoma (PHEO). A oxigenoterapia extracorpórea da membrana venosa arterial e os bloqueadores alfa foram iniciados. Houve uma rápida melhora na função cardíaca com a normalização da EF em 1 semana. Subsequentemente, os bloqueadores beta foram adicionados e a adrenalectomia direita foi feita 3 semanas após a admissão. Ela se saiu extremamente bem após a cirurgia com a normalização da pressão arterial sem a necessidade de terapia anti-hipertensiva. A avaliação genética não revelou mutações patogénicas implicadas no desenvolvimento da PHEO.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_579.txt", "fulltext": "Homem de 73 anos de idade, de origem latino-americana, com histórico de mãe com diagnóstico de demência tipo Alzheimer com painel genético negativo; irmão com diagnóstico de ELA; irmã com diagnóstico de doença de Parkinson. A sintomatologia progressiva começou em 2016 e caracterizou-se por sintomas progressivos de hiposmia, hipoacúsia, constipação e insônia, que exigiram avaliação por otorrinolaringologia e audiologia, sem conclusão diagnóstica. Em 2020, os familiares notaram que o paciente apresentava problemas na memória episódica, esquecimento de objetos do cotidiano, problemas de ganhos em seu negócio (de comércio). Estes sintomas foram progressivos até que o paciente começou a ter limitação nas tarefas diárias, como ao dirigir e ao mudar as velocidades, além de ao sair de casa. No final desse ano, o paciente começou a apresentar fraqueza muscular distal, manifestada ao abrir garrafas, escovar os dentes, o que progrediu de forma insidiosa, não flutuante, sem predomínio de horário.\n\nEm janeiro de 2021, o paciente começou a apresentar alterações na marcha, que levaram a quedas frequentes, mais de 6 vezes por semana, devido à instabilidade postural. O paciente foi avaliado em maio. Ele fez o teste de MoCA de 16 pontos, com alterações na fluidez da fala e repetição de frases; na abstração, memória diferida e problemas visuais e executivos. O teste de Luria deu positivo. O paciente apresentou face hipomímica, fala com hipofonia, fala entrecortada e lenta, reflexo nauseoso diminuído, rigidez generalizada predominantemente do lado esquerdo, hipotrofia generalizada, bradicinesia predominantemente do lado esquerdo, força 4/5 generalizada, reflexos de estiramento muscular 3/4, reflexos abdomino-cutâneos abolidos, sinais de Hoffmann e Trömner presentes bilateralmente, resposta plantar extensora bilateral, fasciculaciones nas extremidades inferiores evocadas ao tato, marcha com passos curtos, congelamento da marcha ao giro, teste de tração positivo (instabilidade postural). Foi tratado com levodopa carbidopa em dose gradual. Após 3 meses de acompanhamento, o paciente não apresentou melhora nos sintomas parkinsonianos, aumento da fraqueza muscular e os dados de motoneurônio inferior e superior persistiram. Com esses achados, foi realizada ressonância magnética (RM) do cérebro. A velocidade de condução nervosa (VCN) apresentou neuropatia axonal motora dos membros torácicos em relação à atrofia e neurocondução sensitiva sem alterações. A eletromiografia (EMG) apresentou dados de denervação ativa (aumento da atividade insercional, potenciais de fibrilhação, fasciculación) e reinervação crônica (potenciais de ação da unidade motora polifásica, e baixo recrutamento à contração máxima) nos 5 segmentos corporais, o que é compatível com doença de motoneurônio.\n\n\nA EMG mostrou aumento da atividade insercional nos músculos deltóides, bíceps, tríceps, extensor digital comum bilateral e músculos linguais de forma bilateral. Observou-se abundantes potenciais de fibrilação e predominou a fasciculacão nos músculos dos membros torácicos. Durante a contração, observou-se uma ativação do potencial de ação da unidade motora (PAUM) de forma polifásica e de grande amplitude. E a máxima contração observou-se uma diminuição do recrutamento na maioria dos músculos avaliados.\n\nO paciente perdeu o acompanhamento um ano depois. Quando voltou para a avaliação, estava prostrado na cama, afásico, com aumento dos dados de parkinsonismo e síndrome de motoneurona. Decidiu-se realizar um painel genético que resultou negativo para C9ORF72, bem como para 143 genes mais envolvidos em doenças neuromusculares e neurodegenerativas, incluindo os genes VCP, MAT3, associados a ELA, NOTCH3, associado a demência frontotemporal, sem alterações. Foi reportado um resultado de variante patogénica para o gene POLG: C.2209G>C, p. Gly737Arg, relacionado com síndrome de depleção mitocondrial autossómico dominante e recessivo. Realizou-se uma sessão de aconselhamento genético e o paciente foi informado. Em maio de 2022, o paciente apresentava disfagia e foi enviado para que lhe fosse feita uma gastrostomia.\n", "summary": "Apresentamos um caso de origem latino-americana que inicialmente se manifestou com sintomas sistêmicos de mais de 6 anos de evolução, com posteriores alterações cognitivas. Depois apresentou alterações da marcha e sintomas motores sugestivos de parkinsonismo com dados atípicos e dados de doença de motoneurona. Fizeram-se estudos de extensão que confirmaram achados compatíveis com afetação em motoneurona superior e inferior. Observamos mutação no gene POLG, relacionada com síndrome de depleção mitocondrial.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_545.txt", "fulltext": "Uma paciente de 42 anos de idade foi encaminhada ao nosso centro terciário de câncer com histórico de seroma recorrente do seio esquerdo. A paciente havia sido submetida a remoção bilateral de implantes mamários com capsulectomia parcial 11 meses antes de sua primeira visita à nossa instituição. A paciente não apresentava comorbidades significativas e tinha um histórico de aumento bilateral de mama com implantes mamários submusculares no plano anatômico com indicação cosmética aos 21 anos de idade em 2003. Não foi possível encontrar informações sobre o tipo de implantes que ela havia recebido originalmente. A paciente voltou ao mesmo cirurgião em 2008, queixando-se de seroma bilateral, para passar por uma primeira substituição bilateral de implantes mamários com implantes mamários anatomicamente texturizados de 425 ml (Sebbin LSA TF 425). Em 2013, ela passou por um segundo procedimento de substituição de implantes com implantes mamários anatomicamente texturizados de 480 ml (Sebbin LSA TF 480). Em 2017, a paciente voltou para um check-up, onde se queixou de dor e aumento do volume do seio bilateralmente. Na época, ela havia recebido uma tomografia por emissão de pósitrons (PET) com tomografia computadorizada (CT) que não encontrou sinais de metástase de linfonodos. O líquido foi enviado para cultura e teste citopatológico, enquanto o espécime sólido foi enviado para exame histopatológico. Além disso, a paciente passou por biópsia de linfonodo sentinela de 2 linfonodos axilares identificados pré-operativamente através de linfocintilografia segmental. Os linfonodos apresentavam silicone reativo crônico associado a linfadenopatia, sem sinais de metástase de linfonodos. O relatório histopatológico da cápsula revelou agregados celulares infiltrando a cápsula periprostética, mas com margens de ressecção claras e sem sinais de infiltração além da cápsula. Como tal, a paciente recebeu um estágio IC (pT3pN0M0). O curso pós-operatório foi sem intercorrências, e nenhum tratamento adjuvante adicional foi considerado necessário pelo MDT. Ela continuou seu protocolo de monitoramento rigoroso, com PET/CT pós-operatório em 6, 12 e 18 meses após a cirurgia, que não apresentou sinais de doença local ou distante. Como está, a paciente continua com suas visitas de acompanhamento e exames, com uma sobrevida livre de doença além de 18 meses.\n", "summary": "Descrevemos o caso de uma mulher de 42 anos com histórico de aumento de mama bilateral para fins cosméticos 21 anos antes, que desenvolveu seroma recorrente do lado esquerdo. Ela procurou ajuda do seu primeiro cirurgião que realizou 2 procedimentos de troca de implante de mama, colocando dispositivos texturizados e, finalmente, uma remoção de implante de mama bilateral ao longo de duas décadas. A paciente não recebeu capsulectomias nas trocas de implantes anteriores e recebeu amostragem da cápsula anterior no último procedimento, onde BIA-ALCL foi diagnosticado no lado esquerdo. Ela foi encaminhada a um centro de câncer terciário onde o trabalho pré-operatório confirmou a presença de doença residual local. Após a gestão da equipa multidisciplinar, ela foi submetida a revisão de capsulectomia em bloco do lado esquerdo sem necessidade de tratamentos adicionais. O curso pós-operatório foi sem intercorrências, sem sinais de recorrências locais aos 18 meses de seguimento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_223.txt", "fulltext": "Este é um paciente do sexo masculino de 50 anos que se apresentou com uma queixa de dor de língua grave e inchaço de três dias de duração. Associado a isso, ele tinha dor ao engolir, dificuldade em abrir a boca, falta de ar e saliva babando. Da mesma forma, ele tinha febre de alto grau e uma dor de cabeça de tipo global. Caso contrário, ele não tinha trauma na língua, nem procedimentos dentários ou orais recentes, nem história de tabagismo, nem história de doença médica crônica como diabetes mellitus, doença cardíaca e hipertensão. Historicamente, ele tinha dor de dente grave de pé nos últimos seis meses antes da sua queixa atual. Ele tem mastigado khat desde a sua infância e tinha má higiene oral.\n\nAo exame físico, ele estava muito doente e seus sinais vitais eram: pressão arterial 115 por 70 mmHg, pulso 120 batimentos por minuto, taxa respiratória 20, temperatura 39 graus centígrados e saturação de oxigênio 92% de oxigênio. Ao exame HEENT, houve significativo inchaço da língua na área anterolateral esquerda, flutuante à palpação, e tinha uma borda eritematosa. Há múltiplas cáries nos dentes nas áreas maxilares e mandibulares. Não houve achados pertinentes nos sistemas restantes.\n\nApós o consentimento informado, o paciente foi transferido para a sala de operações com o diagnóstico de abscesso na língua. Subsequentemente, a incisão e a drenagem foram feitas sob anestesia geral, e cerca de 30 ml de pus espesso foi drenado. O bolso foi lavado com solução salina normal e 2% de peróxido de hidrogênio. O paciente foi transferido para a enfermaria cirúrgica com sinais vitais estáveis e estava tomando ceftriaxona 1 g IV duas vezes ao dia (BID) e metronidazol 500 mg IV três vezes ao dia (TID) por dois dias. Ele foi dispensado após dois dias de internação hospitalar com melhora e Augmentin 625 mg PO TID por cinco dias.\n", "summary": "Este é um paciente do sexo masculino de 50 anos de idade que se apresentou com queixa de dor e inchaço da língua de três dias de duração. Associado a isso, ele tinha dor ao engolir, dificuldade para abrir a boca, falta de ar e saliva escorrendo. Da mesma forma, ele tinha febre alta e uma dor de cabeça de tipo global. No exame físico, houve inchaço significativo da língua na área anterolateral esquerda, flutuante à palpação, e tinha borda eritematosa. Depois de consentimento informado, o paciente foi transferido para a sala de operações com o diagnóstico de abscesso da língua. Subsequentemente, incisão e drenagem foram feitas sob anestesia geral, e cerca de 30mL de pus espesso foi drenado. O bolso foi lavado com solução salina normal e 2% de peróxido de hidrogênio. O paciente foi transferido para a enfermaria cirúrgica com sinais vitais estáveis e estava em tratamento com antibióticos. Ele foi dispensado após dois dias de internação hospitalar.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_237.txt", "fulltext": "Informação do paciente\nUm homem de 44 anos foi internado no nosso hospital com queixas principais de pneumaturia e cistite repetida. O paciente também tinha um histórico de hipotireoidismo.\n\nA tomografia computadorizada com contraste melhorado revelou múltiplos divertículos do cólon sigmóide, e o limite entre o divertículo e a bexiga estava pouco claro. A endoscopia gastrointestinal inferior revelou uma fístula no cólon reto-sigmóide aproximadamente 15 cm do bordo anal. A cistoscopia revelou uma fístula na parede posterior esquerda da bexiga. Foi diagnosticada uma fístula vesico-sigmóide e foi planeada uma cirurgia laparoscópica. Os achados intraoperatórios revelaram uma inflamação grave em torno da fístula vesico-sigmóide, e também se formaram aderências graves entre o íleo e a bexiga. O íleo e a bexiga foram difíceis de esfoliar devido a aderências graves. Por conseguinte, decidimos realizar uma ressecção intestinal combinada. O cólon reto-sigmóide, incluindo a fístula, foi mobilizado e ressecado. A fístula da bexiga foi seccionada e fechada utilizando uma sutura barbada sem nó (V-LocTM 180, Covidien, Mansfield). A anastomose vesico-retal foi reconstruída utilizando a técnica de grampeamento duplo. A ressecção parcial do íleo foi reconstruída com anastomose funcional de ponta a ponta (FEEA). Para além da presença de uma anastomose de 2 locais, houve uma inflamação grave na área circundante, e considerando o risco de fuga anastomótica, foi criada uma ileostomia de derivação 30 cm proximal à anastomose íleo-retal.\n\nOs procedimentos cirúrgicos incluíram ressecção anterior alta laparoscópica, ressecção parcial do intestino delgado, cistectomia parcial e desvio de alça ileostomia. O tempo de operação foi de 236 minutos e a perda de sangue foi de 50 ml. O curso pós-operatório foi sem intercorrências e o fechamento da ileostomia foi planejado 1 mês após a cirurgia inicial. Sob assistência laparoscópica, aderências entre o omento e a parede abdominal ao redor do estoma foram removidas. A mobilização total foi realizada ao redor do estoma e o intestino foi puxado para fora. O íleo foi reconstruído usando FEEA. O procedimento cirúrgico envolveu o fechamento da ileostomia assistida por laparoscopia. O tempo de operação foi de 100 minutos e a perda de sangue foi de 30 ml.\n\nDescobertas clínicas\nNo dia após a cirurgia, ocorreu choque sintomático devido à baixa pressão arterial (<80 mm Hg) e taquicardia. Os exames de sangue mostraram que a hemoglobina diminuiu de 15,3 antes da cirurgia para 8,6 g/dL após a cirurgia.\n\nAvaliação diagnóstica\nA tomografia computadorizada abdominal (TC) revelou uma grande quantidade de fluido de alta densidade na cavidade abdominal. O diagnóstico foi de sangramento pós-operatório e choque hemorrágico. Um cateter venoso central foi inserido, e 8 unidades de glóbulos vermelhos e 8 unidades de plasma fresco congelado foram administradas para estabilizar os sinais vitais. Os sinais vitais estabilizaram-se, e não se observou progressão da anemia depois disso. Embora a hemostasia tenha sido alcançada, a distensão abdominal grave e os níveis elevados de resposta inflamatória (proteína C-reativa [CRP] a 42,9 mg/dL e contagem de glóbulos brancos [WBC] de 18.500/μL) persistiram 7 dias após a cirurgia.\n\nA tomografia computadorizada com contraste revelou que o hematoma intra-abdominal estava localizado no abdômen inferior esquerdo e direito, e a drenagem percutânea foi considerada possível. No 8º dia pós-operatório, tubos de drenagem de 18Fr foram inseridos no abdômen inferior esquerdo e direito através de punção guiada por tomografia computadorizada, e uma grande quantidade de sangue velho foi drenado. Após a drenagem, a reação inflamatória e a distensão abdominal causada pela infecção do hematoma residual melhoraram (CRP a 1,9 mg/dL e WBC de 5000/μL). Não foi observada progressão da anemia. No 14º dia pós-operatório, a drenagem no abdômen inferior direito mudou de sangue velho para suco intestinal. Uma angiografia de drenagem revelou vazamento anastomótico tardio no local de fechamento da ileostomia. Não houve sinais de peritonite com boa drenagem, mas a drenagem foi de aproximadamente 100 a 200 ml, e o flato do dreno continuou. Não foi observada diminuição da drenagem nos 14 dias seguintes.\n\nIntervenção terapêutica\nEmbora a reoperação fosse considerada, esperavam-se aderências intra-abdominais severas devido ao histórico de cirurgias anteriores, sangramento pós-operatório e vazamento anastomótico. Portanto, a reoperação foi considerada um procedimento de alto risco. A tomografia computadorizada com contraste mostrou que um hematoma organizado permaneceu no mesentério do intestino delgado e o íleo no lado distal de 10 cm da anastomose foi comprimido perto do restante do hematoma. Considerando a estenose do íleo no lado anal da anastomose devido ao hematoma residual como a causa do vazamento anastomótico, dilatação radioscópica do balão da área da estenose através do dreno no 24º dia pós-operatório foi tentada. Um introdutor de bainha Cordis BRITE TIP® (8 Fr × 23 cm) foi colocado na fistula onde ocorreu vazamento anastomótico após a angiografia de dreno. Um fio radifocos GT (0,016 polegadas, 180 cm, 90°) (Terumo, Tóquio, Japão) e um microcateter Renegade HI-FLO (135 × 20 cm) (Boston Scientific, Tóquio, Japão) foram usados para alcançar o íleo terminal. Usando o cateter Selecon MP II (6Fr, 80 cm, φ20 mm) (Terumo), a área da estenose foi identificada no íleo devido à compressão do hematoma onde o balão não poderia passar.\n\nA dilatação do balão fluoroscópico foi realizada na estenose do íleo, utilizando um balão guiado por fio CRE PRO GI (180 cm, 15-18 mm) (Boston Scientific), inflando para 16,5 mm de diâmetro a 4,5 atm durante 3 minutos.\n\nSeguimento e resultados\nA partir do dia seguinte à dilatação do balão, a quantidade de drenagem diminuiu acentuadamente, e flatos e defecação foram observados a partir do ânus. Uma semana após a dilatação do balão, a drenagem foi quase nula, e a fuga anastomótica foi considerada resolvida. A drenagem foi gradualmente removida. A ingestão oral foi boa, e ele fez movimentos intestinais regulares. Ele foi dispensado no 45º dia pós-operatório. Desde então, não houve reincidência da estenose ou fuga anastomótica.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Relatamos o caso de um homem de 44 anos com vazamento anastomótico tardio após o fechamento da ileostomia causado pela compressão de um hematoma intra-abdominal que se curou rapidamente após a dilatação fluoroscópica do balão da área da estenose intestinal.\n\nDiagnósticos: Sangramento pós-operatório e choque hemorrágico ocorreram no dia 1 pós-operatório após o fechamento da ileostomia. Os sinais vitais estabilizaram-se após a transfusão de sangue, e a drenagem guiada por tomografia computadorizada foi realizada com sucesso para reduzir o volume do hematoma. No entanto, o hematoma residual comprimia o íleo no lado anal da anastomose, levando a um vazamento anastomótico tardio.\n\nIntervenções/resultados: A dilatação do balão fluoroscópico da área estenótica através da drenagem foi realizada com sucesso, e a fuga anastomótica sarou rapidamente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_551.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino, de 23 anos, ASA I, compareceu ao Centro de Saúde da Universidade Peruana de Ciências Aplicadas (CUS-UPC) para colocar um implante na região edêntula do dente 1.6. Durante a avaliação, a paciente referiu que há alguns meses atrás, o primeiro molar superior direito havia se fraturado e, como consequência, foi realizada a extração atraumática desse dente.\n\nApós a inspeção clínica, observou-se a ausência do dente 1.6, um fenótipo gengival fino e uma diminuição na altura do rebordo edêntulo tipo II de Seibert 13. Tomograficamente, foram registradas medidas da altura do rebordo ósseo residual em relação ao assoalho do seio maxilar (6 mm) e a largura da crista óssea cervical (11,20 mm), média (11,80 mm) e apical (12,40 mm), identificando a presença de um seio maxilar oval, de acordo com Nie et al. O planejamento cirúrgico foi realizado para a realização de uma elevação do seio maxilar com abordagem transcrestal e a colocação de um implante dentário de 4,8 x 8 mm.\n\nO procedimento cirúrgico começou com:\n\n• Assepcia e Antissepsia\n\n• Técnica de anestesia infiltrativa por via vestibular e palatina da região edêntula 1.6 utilizando 2 cartuchos de lidocaína a 2% com epinefrina 1:80.000.\n\n• Incisão supracrestal na área edêntula 1.6 e incisões sulculares na mesial da peça dentária 1.7 e na distal da peça dentária 1.5.\n\n• O retalho foi descolado em espessura parcial e, em seguida, a guia cirúrgica foi testada para a sequência de fresamento até uma profundidade de 6 mm, deixando 1 mm de distância até o fundo do seio maxilar, que foi verificado com os calibradores de profundidade, de acordo com o diâmetro da broca utilizada durante a osteotomia. A sequência de fresamento foi realizada até a broca de 3,5 mm de diâmetro e, em seguida, o seio maxilar foi levantado 2 mm com a técnica de abordagem transcrestal, utilizando um osteótomo, até uma profundidade de 8 mm.\n\n• Implante φ 4,8 x 8 mm (Bone Level tapered, Straumann®) e parafuso de fixação, ambos com torque de inserção de 20 N.\n\n• Sutura com pontos interrompidos com ácido poliglicólico 5/0 e lavagem da área cirúrgica com solução salina a 0,09%.\n\n• Radiografia pós-cirúrgica do implante na região desdentada 1.6\n\n• Indicação de tomar amoxicilina 500 mg + ácido clavulânico 125 mg a cada 8 horas durante 7 dias, cetorolaco 10 mg a cada 8 horas por 3 dias, cetirizina 10 mg a cada 24 horas por 3 dias e clorexidina 0,12%, 2 vezes ao dia, por 10 dias. Entre as indicações pós-cirúrgicas, a paciente foi orientada a repousar completamente, sem esforço físico, com dieta leve, não assoar o nariz, não succionar líquidos por duas semanas, não mergulhar a cabeça em água, tampouco espirrar ou tossir com a boca aberta, manter a cabeça elevada e aplicar compressas de gelo durante as primeiras 4 horas.\n\nFoi realizado um controle pós-cirúrgico 7 dias depois, que evidenciou tecidos moles em processo de cicatrização, pelo que se procedeu à retirada de pontos e lavagem com soro fisiológico a 0,9%, e foi realizada uma tomografia de controle que evidenciou a elevação do seio maxilar, com 2,83 mm aproximadamente. Assim mesmo, foram realizados controles pós-cirúrgicos 35 e 56 dias depois, nos quais foram encontrados tecidos moles em completo processo de cicatrização.\n", "summary": "Foi realizado um levantamento do seio maxilar sem enxerto ósseo em uma paciente do sexo feminino de 23 anos que necessitava da colocação de um implante dentário na área edêntula da peça 16. A avaliação clínica e tomográfica permitiram planejar e realizar a elevação do seio maxilar através da abordagem transcrestal e sem a necessidade de enxerto ósseo. O rebordo residual de 6 mm permitiu a colocação de um implante dentário simultâneo. Após 6 meses de seguimento tomográfico, antes da carga protética, foi alcançada uma altura óssea vertical de 8,83 mm, o que resultou num ganho ósseo vertical de 2,83 mm. Além disso, observou-se uma adequada integração do implante dentário sem complicações pós-operatórias.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_586.txt", "fulltext": "Mulher de 71 anos, que foi atendida na emergência do Hospital de Mataró (Barcelona, Espanha) no dia 9 de setembro de 2020 com fraqueza progressiva, motivo pelo qual foi decidido o seu internamento em neurologia. Como antecedentes patológicos, destacavam-se a hipertensão arterial, o tremor essencial, a artrose e o transtorno de ansiedade leve, em tratamento com gabapentina, sertralina e tramadol. A paciente tinha consultado o seu médico de família no dia 1 de setembro de 2020 por dor abdominal, juntamente com diarreia leve que durou 24 horas. No dia seguinte, começou a sentir-se fraca e, ao longo dos dias seguintes, apareceu dispneia e disfagia, pelo que se suspeitou de laringite e receitou-se prednisona. No dia 8 de setembro de 2020, foi novamente visitada pelo seu médico de família por agravamento global da fraqueza; apresentava, além disso, disartria, disfagia e ptose bilateral, pelo que foi encaminhada para a urgência do hospital.\n\nNa chegada, a paciente não apresentava febre, a pressão arterial e a frequência cardíaca estavam normais, e o exame físico era normal, exceto por taquipneia moderada. O exame neurológico mostrou ptose palpebral bilateral, paralisia facial bilateral, midríase bilateral não reativa à luz e à acomodação, oftalmoparesia bilateral tanto para a supraciliar quanto para a horizontal bilateral, tetraparesia moderada nos membros (3/5), e disfonia e disfagia graves. Ela estava consciente e o conteúdo da linguagem era normal, assim como os reflexos miotáticos, a sensibilidade e a coordenação. As manobras de fatigabilidade não foram conclusivas e o teste do gelo foi positivo, melhorando – transitoriamente – a ptose.\n\nA reação em cadeia da polimerase (PCR) para SARS-CoV-2 foi repetidamente negativa (em seu ambulatório e no hospital). A gasometria arterial mostrou hipoxemia: 75, com SO2 a 95%, e o resto das explorações realizadas em urgências resultaram normais (radiografia de tórax, análise de sangue de rotina, eletrocardiograma).\n\nFoi iniciado tratamento de suporte com oxigénio, soroterapia, nutrição por sonda nasogástrica e medidas encaminhadas para a prevenção de complicações. O quadro estabilizou-se no terceiro dia do internamento, sem requerer suporte ventilatório avançado, e começou uma melhoria lenta a partir do oitavo dia, iniciando tolerância à dieta adaptada de disfagia. Durante a primeira semana apresentava hipotensão arterial, que foi corrigida com a soroterapia. A partir da segunda semana, pôde iniciar reabilitação física, com boa evolução, pelo que foi transferida para um centro específico de reabilitação no 19.º dia, e então foi capaz de deambular com ajuda bilateral. Na visita de controlo em consultas externas de neurologia seis semanas depois, a paciente estava completamente recuperada.\n", "summary": "Descrevemos o caso confirmado de botulismo alimentar numa paciente atendida no nosso hospital em setembro de 2020. A instauração em poucos dias de uma afetação bilateral de pares cranianos, incluindo disfagia, dispneia e disartria, juntamente com midríase e tetraparesia graves, precedida de diarreia, constituiu a apresentação clínica no primeiro caso; enquanto no seu familiar cursou com sintomas inespecíficos e transitórios. Constatámos disautonomia consistente em hipotensão arterial. Tendo em conta a situação pandémica naquele momento, descartou-se repetidamente a infeção por SARS-CoV-2 antes de se apresentarem alternativas diagnósticas. A neurotoxina B de C. botulinum foi detetada nas fezes da paciente, confirmando o diagnóstico de botulismo, que relacionámos com a ingestão de uma conserva caseira de feijão. Completou-se o diagnóstico diferencial do quadro descartando outras possíveis etiologias.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_592.txt", "fulltext": "Mulher de 33 anos, previamente hígida, apresentou em dezembro de 2017 dispneia progressiva, febre alta, sudorese noturna e perda de peso. Após um mês de evolução, ela foi internada em um hospital geral em franca insuficiência respiratória e choque séptico com infiltrados alveolares difusos, icterícia, hemoptoicos e petéquias nos membros inferiores. Ela foi intubada e precisou de suporte hemodinâmico. Um leve sopro sistólico mitral foi identificado à ausculta do precórdio. Havia leucocitose acentuada com desvio à esquerda, plaquetopenia, disfunção hepática e renal associada à proteinúria subnefrótica e consumo de complemento. O resultado dos anticorpos antinucleares foi de 1/80, apesar dos níveis normais de anti-DNA de fita dupla, anti-SM e anti-PR3. Após a administração de ceftriaxona, ela melhorou clinicamente. Febre amarela, dengue, Chikungunya, leptospirose, HIV e hepatites virais foram descartados. As hemoculturas foram positivas para Haemophilus spp. em todas as seis amostras coletadas. O ecocardiograma transtorácico (ETT) demonstrou uma massa ecogênica amorfa com superfície irregular e alguns elementos móveis que envolviam ambos os folhetos da válvula mitral, medindo 20x17 mm no folheto anterior e 19 mm em seu maior diâmetro nos folhetos posteriores, resultando em regurgitação grave por flail mitral e perfuração. A ressonância magnética mostrou pequenos abscessos esplênicos, tratados de maneira conservadora. Um aneurisma micótico não-complicado da artéria cerebral média esquerda foi tratado por embolização percutânea. Trinta dias após a hospitalização, ela foi submetida à substituição da válvula mitral com sucesso por uma prótese valvar biológica Sorin® tamanho 29mm e após extensa ressecção do tumor. Foi evidenciada regurgitação aórtica moderada devido a lesão da fibrosa intervalvar mitroaórtica e retração da cúspide não coronariana, tratada de maneira conservadora. O exame patológico confirmou a presença de um mixoma valvar mitral infectado. A paciente completou 28 dias de ceftriaxona e gentamicina, recebendo alta hospitalar assintomática. No seguimento de um ano, não havia evidência de recorrência e constatava-se somente regurgitação aórtica leve. Mixomas infectados apresentam maior risco de eventos embólicos, embora as manifestações clínicas sejam indistinguíveis de tumores não infectados.2 O presente caso parece ser o sexto de mixoma valvar mitral infectado relatado na literatura, preenchendo critérios definitivos para o diagnóstico, e o terceiro causado por um microrganismo do grupo HACEK.3 - 8 Dos 64 mixomas valvares mitrais publicados de 2006 a 2012, os sintomas eram cardiovasculares em 36,7%; 9,5 a 21,6% dos mixomas da válvula mitral foram submetidos à troca valvar e o tempo do diagnóstico até a cirurgia variou de algumas horas a 42 dias.2 , 9 A mortalidade operatória e geral foi relatada como sendo, respectivamente, 2,6 a 3% e 5,1 a 21%.2 , 10 Na presente série, a maioria dos pacientes apresentou insuficiência cardíaca sintomática, foram submetidos à troca valvar mitral e todos apresentaram bons resultados no seguimento.", "summary": "Uma mulher de 33 anos apresentou histórico de febre e dispneia com evolução de alguns dias. Na hospitalização, ela apresentava uma síndrome semelhante ao lúpus, com hemoculturas positivas para Haemophilus spp . O ecocardiograma revelou uma massa gigante envolvendo ambos os folhetos mitrais associada à regurgitação grave, necessitando de troca valvar mitral biológica. A microscopia revelou mixoma infectado e a paciente recebeu alta assintomática após o término da antibioticoterapia. Ela apresentou bons resultados no seguimento." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_169.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 15 anos de idade (altura = 161 cm; peso = 66 kg; área de superfície corporal = 1,70; grupo sanguíneo = B positivo) com cardiomiopatia dilatada foi encaminhado para a Universidade de Ancara com perda de consciência e choque cardiogênico em julho de 2016. O suporte de oxigenação da membrana extracorpórea venosa arterial foi realizado cerca de 1 semana depois. A fração de ejeção ventricular esquerda do paciente foi de 22%. Oito dias depois, o paciente recebeu o implante de coração artificial total SynCardia (50 ml; SynCardia Systems, Inc., Tucson, AZ, EUA). No dia 131 pós-operatório após a cirurgia TAH, o paciente queixou-se de perda auditiva bilateral e foi encaminhado para o departamento de ouvido, nariz e garganta.\n\nO histórico médico anterior não revelou evidências de perda auditiva, histórico familiar de surdez ou qualquer anomalia adicional na infância. Os seus registos médicos não revelaram evidências de meningite. No entanto, ele recebeu amikacina (15 mg/kg), um antibiótico ototóxico, contra os principais patógenos gram-negativos durante a sua estadia na unidade de cuidados intensivos. O paciente foi incluído na lista de espera de transplante de coração de alta urgência e estava móvel no Freedom Driver portátil (SynCardia).\n\nO exame otoscópico do paciente foi normal. A audiometria de tons puros e a resposta auditiva do tronco encefálico revelaram uma perda auditiva profunda bilateral. A timpanometria revelou timpanogramas normais do tipo A, bilateralmente. Tanto a tomografia computadorizada quanto a ressonância magnética confirmaram a morfologia normal do labirinto e nervos cocleares intactos.\n\nFoi avaliado por uma equipa multidisciplinar (cirurgia cardiovascular, cuidados intensivos pediátricos, cardiologia pediátrica, psiquiatria de consultação, fisioterapia e reabilitação, doenças infeciosas e microbiologia clínica, anestesiologia, audiologia e otorrinolaringologia) para realizar um implante coclear. Depois de discutirem as opções possíveis com o paciente e os seus pais, foi então decidido que ele iria beneficiar de um implante coclear devido à perda auditiva e à redução da função cognitiva e da adaptação necessária para um transplante de coração. Depois de uma discussão do seu caso com a equipa multidisciplinar, foi decidido um implante coclear do lado direito (Nucleus CI24RE com Contour Advance Electrode; Cochlear, Macquarie University, Austrália).\n\nO paciente estava em tratamento com varfarina (10 mg/dia), que foi interrompida 3 dias antes da cirurgia, e heparinização (dose de carga de 50 U/kg e dose de manutenção de 20 U/kg/h) foi iniciada quando o tempo de protrombina (relação normalizada internacional [INR]) estava abaixo de 1,5. Duas horas antes da cirurgia, a heparinização foi interrompida. Na sala de operações, um dispositivo de reserva estava disponível para uma possível falha do dispositivo TAH. Os resultados do fluxo para o TAH foram monitorados de perto pela equipa de anestesia e pelo perfusionista. O fluxo sanguíneo não pulsátil afeta de forma desfavorável a monitorização dos sinais vitais, e a pressão arterial não invasiva não foi suficiente no nosso paciente. Sob anestesia local, foi realizado um cateterismo radial arterial invasivo. Além disso, o cateter da veia jugular interna esquerda foi deixado no lugar, o que permitiu a monitorização da pressão venosa central e a utilização de grande volume de fluido quando necessário. Depois de iniciada a monitorização, foram administrados com cautela 2 mg/kg de propofol, 1 mg/kg de brometo de rocurónio e 1 μg/kg de fentanil, e o paciente foi intubado oralmente. Sevoflurano 1 a 1,5 concentração alveolar mínima em 40% de oxigénio foi utilizado para manutenção. O óxido nítrico inalado estava também pronto a usar em caso de possível crise hipertensiva pulmonar.\n\nNo dia 250 pós-operatório após o implante TAH, a cirurgia de implante coclear com abordagem de janela redonda foi realizada sem quaisquer complicações perioperatórias; o paciente teve perda de sangue mínima (apenas 50 ml). A duração da operação foi de 120 minutos. O paciente foi extubado na sala de operações sem quaisquer problemas circulatórios e respiratórios. A heparinização foi iniciada na hora 6 pós-operatória. Iniciámos a varfarina no dia 1 pós-operatório, e a heparinização foi interrompida após a obtenção de um INR de 2.0. Não foram observadas complicações (infecções, hematoma) no seguimento pós-operatório.\n\nO implante coclear foi ligado na semana 4 pós-operatória. A equipa de audiologia reviu-o 4 e 8 semanas depois; ele mostrou uma melhoria contínua na sua audição, com impedâncias normais. Os seus resultados de percepção de fala foram significativamente melhorados 3 meses após o implante coclear.", "summary": "Relatamos um caso de um menino de 15 anos com perda auditiva total bilateral pós-lingual após medicação ototóxica durante a sua estadia na unidade de cuidados intensivos pediátricos. O paciente recebeu o implante de coração artificial total SynCardia (50 ml; SynCardia Systems, Inc., Tucson, AZ, EUA) para insuficiência cardíaca biventricular em fase terminal como ponte para transplante de coração. Durante o tempo em que esteve na lista de espera para transplante cardíaco urgente, foi submetido a uma implantação coclear bem-sucedida após um estado de coagulação e hemostase otimizado e preparação anestésica apropriada.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_67.txt", "fulltext": "Uma menina de 5 anos de idade foi admitida na sala de emergência pediátrica (ER) do nosso hospital devido a um episódio relatado de vômito durante o sono, seguido por cianose central peroral de curta duração (<5′). Ela também experimentou uma súbita virada para a direita de sua cabeça e fixação do olhar com desvio do olho direito. Além disso, incontinência urinária e fecal foram observadas. Após o episódio, a paciente pareceu sonolenta. Notou-se que ela teve um episódio semelhante aproximadamente um ano antes.\n\nO nosso paciente foi admitido no departamento pediátrico para investigação adicional. Realizaram-se exames laboratoriais (exames hematológicos e bioquímicos gerais), monitorização eletrocardiográfica (ECG) e avaliação oftalmológica com fundoscopia.\n\nConsiderando o histórico médico da paciente, a suspeita de SeLEAS surgiu como um diagnóstico potencial para seus episódios. Após um dia de hospitalização sem qualquer recorrência de sintomas, a paciente foi dispensada, com a recomendação de avaliação neurológica por um neurologista pediátrico e avaliação de EEG.\n\nCerca de um mês depois, a paciente teve um episódio semelhante e foi posteriormente readmitida na emergência pediátrica, desta vez numa unidade de saúde terciária. Foram realizadas mais investigações, incluindo um EEG.\n\nO EEG revelou anormalidades paroxísticas patológicas de ondas agudas de alta amplitude e complexos de ondas de pico nas áreas temporais-occipitais do hemisfério esquerdo, seguido por aumento de anormalidades focais nas áreas temporais-occipitais do hemisfério esquerdo durante o sono.\n\nCom base nas descobertas do EEG, nossa primeira hipótese foi confirmada e o paciente foi diagnosticado com SeLEAS e começou a tomar levetiracetam como terapia profilática.\n", "summary": "Uma menina de 5 anos de idade foi admitida na sala de emergência pediátrica (ER) do nosso hospital devido a um episódio relatado de vômito durante o sono, seguido por cianose central peroral de duração curta (<5'), uma virada da cabeça para a direita, e fixação do olhar com desvio do olho direito. Ela foi dispensada após um dia de hospitalização livre de sintomas. Um mês depois, a paciente foi admitida na sala de emergência pediátrica de uma unidade de saúde terciária devido a um episódio similar. A paciente passou por um EEG, que revelou anormalidades paroxísticas patológicas de ondas agudas de alta amplitude e complexos de ondas de pico nas áreas temporais-occipitais do hemisfério esquerdo, seguido por um aumento de anormalidades focais nas áreas temporais-occipitais do hemisfério esquerdo durante o sono. A paciente foi diagnosticada com SeLEAS e começou a tomar levetiracetam.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_73.txt", "fulltext": "Uma senhora primigesta de 26 anos apresentou-se no nosso hospital com queixa de dor abdominal progressiva de 3 dias de duração. Após a chegada ao nosso hospital, desmaiou mas manteve a consciência. Ela relatou um resultado positivo recente de um teste de gravidez de urina em outra clínica mas não fez um ultrassom pélvico. A gravidez foi desejada, planejada e apoiada. No exame físico, ela estava muito doente com dor intensa, hipotensão (60/40 mmHg) e taquicardia (120 batimentos/minuto). Ela tinha um abdômen sensível com proteção e rigidez na palpação. Os exames de sangue mostraram uma hemoglobina de 12,5 g/dL. A ultrassonografia transabdominal foi pertinente para um hemoperitoneu significativo ao nível da bolsa de Morrison, massa cística anexial esquerda e IUP com comprimento de coroa a nádega com idade gestacional de 7 semanas + 5 dias. A visualização da gravidez ectópica foi limitada pela presença do cisto anexial. No entanto, devido à sensibilidade cultural, a nossa paciente recusou a ultrassonografia transvaginal.\n\nCom a impressão de um cisto ovariano rompido para descartar a HP, ela foi levada a uma laparotomia de emergência. Os achados intraoperatórios foram pertinentes para aproximadamente 1000 ml de hemoperitoneu, gravidez ectópica tubária esquerda rompida e lesão cística ovariana esquerda intacta. Como o tecido ovariano estava finamente espalhado sobre o cisto poupando o ovário ipsilateral, foi tecnicamente difícil. Com esta impressão, uma salpingio-ooforectomia total esquerda foi feita. Para preservar o IUP, foi tomado cuidado para evitar a manipulação uterina excessiva.\n\nO espécime cirúrgico completo foi submetido a histopatologia. Ela teve um curso pós-operatório suave e foi dispensada no dia 1 pós-operatório. A ultrassonografia obstétrica no dia 30 da laparotomia mostrou um IUP viável anunciando a continuação da gravidez. A descrição detalhada da histopatologia é apresentada abaixo. No seu período pós-operatório, ela foi submetida a 250 mg de 17α-hidroxiprogesterona intramuscular semanalmente para 3 doses.\n\nPatologia Bruto\nMacroscopicamente, a amostra recebida consistia numa massa cística de 7x6x6 cm com uma trompa de Falópio fimbriada aberta de 6 cm de comprimento. A superfície cortada através do tecido cístico mostrou um cisto não inoculado preenchido com fluido seroso.\n\nHistopatologia\nSecções da massa cística mostraram uma parede espessa de cisto composta por células granulosas luteinizadas, células luteínicas da teca com abundante citoplasma eosinófilo e núcleos vesiculares centrais.\n\nSecções da trompa de falópio mostram parede edematosa infiltrada por vilosidades coriónicas de tamanhos variáveis com alterações hidrópicas, trofoblastos intermédios extra-vilosidade, coágulos de fibrina, congestão e hemorragia.\n\nCom esses achados macroscópicos e histopatológicos, o diagnóstico foi finalizado como gravidez ectópica e cisto de luteína.\n", "summary": "Apresentamos uma senhora primigesta de 26 anos, de etnia Tigrayan, da região de Tigray, Etiópia. Apresentou-se no nosso hospital com queixa de dor abdominal progressiva de três dias de duração. Também teve um período subjetivo de amenorreia de 2 meses de duração. O teste de gravidez foi positivo alguns dias antes da sua apresentação atual. Ela relatou que tinha um histórico de tratamento para doença inflamatória pélvica três meses antes da sua concepção atual. Na apresentação ao nosso hospital, ela estava com uma aparência muito doente, com dor, taquicardia e hipotensão. O ultrassom pélvico mostrou uma massa anexial, hemoperitoneu e uma gravidez intrauterina de 7 semanas + 5 dias de gestação. Com a impressão de ruptura de cisto ovariano para excluir a gravidez heterotópica de emergência, foi feita uma laparotomia explorativa que foi pertinente para o hemoperitoneu significativo, ruptura de gravidez ectópica tubária esquerda e cisto ovariano esquerdo intacto.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_155.txt", "fulltext": "Uma mulher tailandesa de 62 anos apresentou perda visual bilateral súbita e dor de cabeça por 5 dias. Ela negou um histórico de trauma na cabeça. Seu histórico médico foi significativo para hipertensão mal controlada.\n\nOs sinais vitais estavam normais, exceto pela pressão arterial de 200/105 mmHg. A acuidade visual não apresentava percepção de luz (NLP) com pupilas fixas em ambos os olhos. A motilidade ocular de ambos os olhos estava limitada em todas as direções. Ambas as pálpebras eram difíceis de abrir. As medidas do exoftalmosômetro de Hertel foram de 16 mm no olho direito e 14 mm no olho esquerdo. Havia significativa quemosis e vasos de saca-rolhas episclerais em ambos os olhos. Ambas as córneas apresentavam edema estromal leve e difuso sem qualquer infiltração. As câmaras anteriores estavam profundas e quietas em ambos os olhos. As pressões intraoculares foram de 45 mmHg e 48 mmHg no olho direito e esquerdo, respectivamente. A gonioscopia revelou sangue no canal de Schlemm no ângulo nasal do olho direito. O exame do fundo de olho mostrou veias da retina levemente dilatadas e tortuosas com discos ópticos de aparência normal em ambos os olhos. A relação copo-discal foi de 0,3 bilateralmente. A tomografia de coerência óptica demonstrou espessura normal da mácula em cada olho. Não havia ruído audível. Outros exames neurológicos não apresentaram anormalidades.\n\nA ressonância magnética (MRI) com gadolínio do cérebro e órbitas demonstrou dilatação das veias oftálmicas superiores (SOVs) e um grau acentuado de congestão orbital e periorbital bilateralmente. No entanto, não se observou compressão nem alongamento dos nervos ópticos bilaterais. É interessante notar que a restrição de difusão, com a correspondente redução do coeficiente de difusão aparente (ADC), em todo o segmento orbital dos nervos ópticos, foi revelada bilateralmente na ressonância magnética ponderada em difusão (DWI). Isto é consistente com o PION bilateral. A angiografia por ressonância magnética (MRA) do cérebro e órbitas revelou arterialização dos seios cavernosos bilaterais e SOVs.\n\nA angiografia cerebral confirmou o diagnóstico de CCFs dural de drenagem anterior bilateral. A CCF dural direita foi alimentada pelos ramos dural da ICA (tronco meningo-hipofisário direito). A CCF dural esquerda foi alimentada pelos ramos dural da ECA (artéria meningo-hipofisária esquerda e a artéria esquerda do forame rotundo e os ramos dural da ICA (tronco meningo-hipofisário esquerdo). Cada lado da CCF dural contribuiu com fluxo sanguíneo arterial para os SOVs bilaterais (SOV contralateral através da comunicação inter-cavernosa). Não foi observado refluxo venoso cortical do fluxo sanguíneo arterial. Com base nestes achados, foi realizada a embolização transvenosa da bobina. Os seios cavernosos bilaterais foram embolizados utilizando bobinas para ocluir os vasos de alimentação dos ramos dural da ICA e da ECA. A angiografia cerebral pós-embolização imediata mostrou o fechamento completo das fístulas.\n\nTrês meses após a embolização, o exame oftalmológico demonstrou uma melhora progressiva dos sinais oftalmológicos mencionados; no entanto, a acuidade visual da paciente permaneceu em NLP em ambos os olhos.\n", "summary": "Relatamos o caso de uma mulher de 62 anos de idade com histórico de hipertensão arterial mal controlada que apresentou perda visual bilateral súbita e dor de cabeça por 5 dias. Ela negou um histórico de trauma de cabeça. No exame, suas acuidades visuais não tinham percepção de luz (NLP) com pupilas fixas em ambos os olhos. A motilidade ocular de ambos os olhos era limitada em todas as direções. Ambas as pálpebras eram difíceis de abrir. O exame do segmento anterior revelou quemoses bilateral e vasos espiralados episclerais. As pressões intraoculares foram de 45 e 48 mmHg em seus olhos direito e esquerdo, respectivamente. A gonioscopia revelou sangue no canal de Schlemm no ângulo nasal do olho direito. O exame do fundo revelou veias da retina levemente dilatadas e tortuosas com discos ópticos de aparência normal em ambos os olhos. As relações copo-a-disco foram de 0,3 bilateralmente. Outros exames neurológicos foram sem observações. A ressonância magnética demonstrou dilatação das veias superiores oftálmicas (SOVs) bilaterais e congestão orbital e periorbital bilateral. No entanto, não houve compressão ou alongamento dos nervos ópticos bilaterais. A restrição de difusão na imagem ponderada em difusão, com correspondente coeficiente de difusão aparente reduzido, em todo o segmento orbital bilateral dos nervos ópticos foi revelada, consistente com PION bilateral. A angiografia por ressonância magnética revelou arterialização dos seios cavernosos bilaterais e SOVs. A angiografia cerebral confirmou o diagnóstico de CCFs durais de drenagem anterior bilateral. O tratamento com embolização de bobina transvenosa foi bem sucedido. Três meses após a embolização, o exame oftalmológico demonstrou melhora progressiva dos sinais oftalmológicos acima mencionados; no entanto, suas acuidades visuais permaneceram NLP em ambos os olhos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_141.txt", "fulltext": "Uma mulher de 60 anos foi internada no departamento de nefrologia com dor epigástrica, hematêmese e edema na perna. A pressão arterial era de 90/50 mmHg, que estava dentro da faixa normal para esta paciente.\nOs resultados laboratoriais foram notáveis para enzimas hepáticas alteradas com um padrão colestático: os níveis de alanina amino-transferase (ALT) e aspartato amino-transferase (AST) foram ligeiramente elevados a 28 U/L e 61 U/L, respetivamente, enquanto os níveis de fosfatase alcalina (388 U/L) e níveis de γ-glutamiltransferase (291 U/L) foram fortemente elevados. Os níveis de albumina sérica foram de 24 g/L e a razão internacional normalizada foi normal a 1.02.\nOutras descobertas laboratoriais, incluindo bilirrubina total (0,32 mg/dL), bilirrubina direta (0,26 mg/dL), contagem total de plaquetas (176.000 plaquetas por microlitro) e contagem de glóbulos brancos (8.400 células por microlitro), estavam dentro da faixa normal.\nO paciente tinha um extenso histórico de doenças cardíacas e renais. Aos 11 anos, foi diagnosticada estenose congênita da válvula pulmonar, para a qual o paciente foi submetido a valvulotomia. Subsequentemente, desenvolveu-se fibrilhação e flutter atrial, para os quais a ablação do flutter foi tentada sem sucesso. Como o paciente permaneceu sintomático, foi realizada a ablação do nó atrioventricular com a colocação de um pacemaker.\nA anticoagulação oral foi iniciada com fenprocoumon devido a uma pontuação CHA2DS2-Vasc de 3 (mulher, insuficiência cardíaca e doença vascular periférica). Aos 55 anos, desenvolveu-se uma insuficiência cardíaca direita e a paciente continuou a lutar com ascites e edemas periféricos que exigiram múltiplas internações hospitalares. Além disso, também desenvolveu um problema de efusões pleurais transudativas recorrentes de etiologia pouco clara.\nA ecocardiografia nessa altura mostrou regurgitação pulmonar e tricúspide grave com um ventrículo direito moderadamente dilatado e átrio direito. O ventrículo esquerdo estava ligeiramente dilatado com regurgitação mitral moderada. O cateterismo cardíaco direito demonstrou pressões arteriais pulmonares de 74/30 mmHg com uma pressão venosa central de 28 mmHg. Um homografto pulmonar foi colocado quando o paciente tinha 57 anos de idade e foi realizada uma anuloplastia tricúspide concomitante. Apesar de uma pressão venosa central mais baixa de 13 mmHg, o paciente continuou a ser readmitido várias vezes por sinais e sintomas de insuficiência cardíaca direita. A congestão venosa sistémica persistente acabou por resultar numa doença renal em fase terminal para a qual foi iniciado um tratamento de substituição renal através de hemodiálise intermitente. O caso foi complicado por hemorragias gastrointestinais graves recorrentes, que exigiam transfusões de sangue frequentes com até 60 unidades de células concentradas por ano. Apesar disso, em combinação com a substituição de ferro intravenoso, os níveis de hemoglobina variaram entre 5,3-8,8 g/dL. Devido a estes problemas de hemorragia intratáveis, a anticoagulação oral com fenprocoumon foi interrompida aos 59 anos de idade.\nUma gastroscopia mostrou uma gastropatia erosiva com uma mucosa difusa, congestiva e friável. Como uma prevenção de primeira linha de sangramentos gástricos recorrentes no cenário de cirrose, propranolol foi iniciado com uma dose de 5 mg oralmente duas vezes ao dia (o paciente não tolerou doses mais elevadas devido à pressão arterial baixa). Além disso, coagulação endoscópica de um angioma fundico e clipping de uma lesão de Dieulafoy foram realizados.\nPensou-se que essas lesões foram causadas por gastropatia hipertensiva. No entanto, os sangramentos intratáveis permaneceram.\nO gradiente de pressão venosa hepática foi medido em 16 mmHg (27 mmHg-11 mmHg). Embora houvesse alguma relutância devido ao medo de agravamento da insuficiência cardíaca direita, foi tomada a decisão de criar um TIPS. O procedimento foi sem incidentes. Após a colocação do TIPS, o gradiente de pressão venosa hepática diminuiu para 4 mmHg (14 mmHg-10 mmHg). Assim, embora o TIPS tenha reduzido consideravelmente o gradiente venoso hepático, a pressão portal permaneceu elevada devido à elevada pressão venosa central.\nApós a colocação do TIPS, a paciente desenvolveu sinais de encefalopatia hepática e níveis de amônia de 77 μmol/L foram medidos. O tratamento com lactulose oral e enemas foi iniciado com pouca melhora. Nessa altura, outro episódio de sangramento gástrico recorreu.\nA ultrassonografia abdominal mostrou boa permeabilidade do TIPS com fluxo Doppler normal. Um sangramento gástrico de um úlcera antral foi detectado com endoscopia, apesar da hiperemia gástrica ter diminuído visualmente em comparação com a situação antes do TIPS. Foi realizada uma biópsia que mostrou uma mucosa foveolar edematosa, sugerindo isquemia da mucosa. O sangramento foi demasiado difuso para uma ligadura endoscópica adicional. Não se encontrou um agravamento da função hepática nos resultados laboratoriais, com o rácio internacional normalizado 1.01 neste momento. A ecocardiografia não mostrou alterações significativas em comparação com a situação antes da colocação do TIPS. O ventrículo direito permaneceu moderadamente dilatado com uma fraca função longitudinal e uma regurgitação tricúspide grave persistente. No entanto, o estado geral do paciente deteriorou-se e desenvolveu-se febre com consolidação pulmonar bilateral.\nA falência de múltiplos órgãos emergiu e, nesse momento, a família do paciente decidiu retirar o tratamento. O paciente acabou morrendo 43 dias após o procedimento TIPS.", "summary": "Uma mulher de 60 anos com história de estenose congénita da válvula pulmonar desenvolveu insuficiência cardíaca direita, cirrose hepática e doença renal em fase terminal, que requereu terapia de substituição renal. A cirrose foi complicada por hipertensão portal, resultando em hemorragias gastrointestinais intratáveis apesar do tratamento ideal com beta-bloqueadores e ligadura endoscópica de banda. Devido a receios de agravamento da insuficiência cardíaca direita, a decisão de colocação de um shunt intra-hepático transjugular (TIPS) foi inicialmente rejeitada. No entanto, como os problemas de hemorragia intratável persistiram e causaram necessidades de transfusão pesadas, o TIPS foi finalmente realizado como um procedimento de resgate. Embora o TIPS tenha reduzido com sucesso o gradiente de pressão venosa hepática de 16 mmHg para 4 mmHg, a pressão portal permaneceu elevada a 14 mmHg devido à persistência da insuficiência cardíaca direita com pressão venosa central elevada. A encefalopatia hepática desenvolveu-se pouco tempo após a colocação do TIPS e culminou em falência multi-orgânica após outro episódio de hemorragia gastrointestinal. Neste ponto, a família da paciente decidiu retirar os cuidados e a paciente morreu subsequentemente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_196.txt", "fulltext": "Uma mulher de 63 anos, com história pregressa de obesidade e hipertensão arterial, compareceu ao pronto-socorro de um hospital secundário relatando história de 7 dias de febre, tosse seca, hiposmia e mialgia. Na admissão, apresentava-se alerta, com frequência respiratória de 22 ciclos por minuto, pulso de 90 batimentos por minuto e saturação de oxigênio de 90%. Os exames laboratoriais revelaram linfopenia (1,55 x 109) e elevação dos níveis de proteína C-reativa (10,62mg/dL). Foi realizado teste de reação em cadeia de polimerase para COVID-19 por meio de esfregaço nasofaríngeo e da garganta, que se revelou positivo para coronavírus da síndrome respiratória aguda grave 2 (SARS-CoV-2).\n\nA situação evoluiu rapidamente com febre, prostração e piora da dispneia. A gasometria arterial revelou grave insuficiência respiratória, enquanto a radiografia do tórax evidenciou infiltrados pulmonares bilaterais. A paciente foi intubada e submetida à ventilação mecânica, porém sua condição respiratória continuou a se deteriorar, apesar dos melhores cuidados críticos, incluindo ventilação em posição pronada e bloqueio neuromuscular. Seu exame de tomografia computadorizada do tórax, após a intubação, revelou extensas opacificações multifocais bilaterais em vidro moído, sem sinais de embolia pulmonar. As regulagens iniciais do ventilador foram: ventilação controlada por volume com volume corrente de 360mL (6mL/kg de peso corpóreo ideal), frequência respiratória de 14 respirações por minuto, pressão expiratória positiva final (PEEP) de 14cmH2O e complacência estática de 44cmH2O.\n\nNo segundo dia de internação, a gasometria arterial mostrou pH de 7,34, pressão parcial de dióxido de carbono (PaCO2) de 53mmHg, pressão parcial de oxigênio (PaO2) de 102mmHg e bicarbonato (HCO3) de 29,7mmol/L, com proporção pressão parcial de oxigênio/fração inspirada de oxigênio (PaO2/FiO2) de 98. Ela cumpria os critérios para indicação de VV-ECMO e foi transferida para a unidade de terapia intensiva (UTI), que dispunha de um programa estabelecido para VV-ECMO. O procedimento foi realizado com segurança, não tendo ocorrido complicações. A análise da gasometria arterial 3 horas após o início da VV-ECMO mostrou pH de 7,386, PaCO2 de 43mmHg, PaO2de 94,3mmHg e HCO3de 25,4mmol/L, sem qualquer variação abruta da PaCO2. Tiveram início a nutrição e a reabilitação precoces após a introdução da VV-ECMO. No 14º dia de internação, a paciente desenvolveu pneumonia associada ao ventilador causada por Pseudomonas aeruginosa, sendo submetida a 7 dias de antibioticoterapia com ceftazidima e vancomicina, com resposta favorável. No 20º dia de internação, sua radiografia do tórax e a complacência melhoraram, e a paciente foi retirada da VV-ECMO com sucesso após 455 horas de suporte, sendo traqueostomizada 7 dias depois. A paciente manteve boa função renal durante toda a internação.\n\nNo 34º dia de internação, após 7 dias de desmame da sedação com evolução positiva de seu quadro neurológico, ocorreu uma crise epiléptica generalizada limitada, que levou à investigação diagnóstica.\n\nInvestigação\nOs exames laboratoriais de sangue revelaram diminuição dos níveis de proteína C-reativa (6,11mg/dL), procalcitonina (0,07ng/mL), fibrinogênio (307ng/mL) e ferritina (2.802ng/mL), porém houve aumento nos níveis de dímero-D (18.021ng/mL) e interleucina 6 (10,4pg/mL) no dia que antecedeu o desenvolvimento dos sintomas. Nenhum dos fármacos administrados à paciente foi associado com a SEPR, isto é, fármacos imunossupressores, imunomoduladores e quimioterápicos.\n\nRealizou-se ressonância magnética (RM) do cérebro, e as imagens de recuperação de inversão atenuada por fluidos (FLAIR) demonstraram hiperintensidade simétrica e confluente, afetando a substância branca justa e subcortical, principalmente em suas regiões occipital e parietais, porém também acometendo a região frontal, a temporal e a cerebelar esquerda. Os núcleos cinzentos profundos foram preservados, não ocorrendo presença de qualquer área com restrição da marcação pelo contraste. Imagens ponderadas em suscetibilidade mostraram múltiplas micro-hemorragias puntiformes, afetando a substância branca superficial e profunda, porém poupando relativamente a área com hiperintensidade em FLAIR. As micro-hemorragias puntiformes envolveram predominantemente a substância branca justacortical e o corpo caloso (especialmente joelho e esplênio). Além disso, havia três hemorragias subagudas com menos de 1cm nas cápsulas externas, com hiperintensidade em T1.\n\nA amostra de líquido cefalorraquidiano mostrou-se negativa para SARS-CoV-2 e apresentava níveis de proteínas (31mg/dL), glicose (74mg/dL) e lactato (1,89mmol/L) dentro dos limites da normalidade.\n\nDesfecho\nA paciente teve recuperação quase total dos défices neurológicos, apesar de miopatia da doença crítica, e recebeu alta após 44 dias no hospital, sendo encaminhada a um hospital secundário para reabilitação, tendo praticamente voltado à sua condição mental prévia.", "summary": "Uma mulher com 63 anos de idade compareceu ao pronto-socorro com história aguda de febre, prostração e dispneia. Recebeu diagnóstico de quadro grave da COVID-19 e síndrome do desconforto respiratório agudo. Apesar de suporte clínico intensivo, cumpriu os critérios para ser submetida à oxigenação venovenosa por membrana extracorpórea. No dia 34, após 7 dias de desmame da sedação com evolução positiva de seu quadro neurológico, apresentou uma crise tônico-clônica generalizada limitada, não relacionada com desequilíbrio hidroeletrolítico ou metabólico, que levou à necessidade de investigação diagnóstica. Seus exames de imagem cerebral revelaram síndrome da encefalopatia posterior reversível." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_98.txt", "fulltext": "Mulher de 39 anos, com histórico de nefropatia por IgA que exigiu transplante renal em 2014. Posteriormente, manteve-se em terapia imunossupressora com prednisona 5 mg/dia por via oral, tacrolimus 5 mg a cada 12 horas por via oral e ácido micofenólico 360 mg a cada 12 horas por via oral. Em 2019, iniciou-se um quadro caracterizado por pápulas e placas verrucosas na prega inguinal, que se estendeu para região perianal, abdominal e mãos. Inicialmente, interpretou-se como verrugas planas, iniciando-se tratamento com Imiquimod 5% tópico, sem resposta, e posteriormente imunização com vacina contra HPV (Gardasyl 9) com resposta parcial. Realizou-se estudo histopatológico de lesões inguinais, que mostrou leve acantose com hipergranulosis, queratinócitos com citoplasma grande, coloração cinza azulada com halos claros perinucleares. Assim, foi feito o diagnóstico de epidermodisplasia verruciforme adquirida, iniciou-se ácido retinoico 0.1% por via tópica, e ajustou-se a terapia imunossupressora para everolimus 0.75 mg a cada 12 horas por via oral, o que resultou em uma marcada diminuição das lesões. Foi proposto iniciar tratamento com acitretin para gestão de lesões residuais, mas devido a que a paciente ficou grávida durante o acompanhamento, o início desta terapia foi adiado. No que diz respeito ao transplante renal, o desenvolvimento da EVA não foi associado a alterações na funcionalidade renal. Atualmente encontra-se em acompanhamento periódico por equipa de dermatologia e nefrologia.\n", "summary": "Reportamos o caso de uma mulher de 39 anos, que recebeu transplante renal, em tratamento com prednisona e tacrolimus, que após o início da terapia imunossupressora desenvolveu um quadro caracterizado por pápulas e placas verrucosas na região inguinal. Foi realizada biopsia de pele que resultou concordante com epidermodisplasia verruciforme, pelo que se decidiu ajustar a terapia imunossupressora para everolimus, com o qual se conseguiu a diminuição das lesões.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_182.txt", "fulltext": "Um homem de 25 anos foi encontrado deitado por familiares após uma noite de festa, apresentando vômitos, agressividade e dor localizada no membro inferior direito e região glútea. A avaliação inicial no departamento de emergência não revelou lesões traumáticas, no entanto, o agravamento dos sintomas levou a uma reavaliação no dia seguinte. Os resultados laboratoriais revelaram um hemograma completo sem alterações, níveis elevados de CPK sérica (42 527 IU/l), creatinina sérica (735 µmol/l), ureia (44.3 mmol/l) e potássio (5.7 mmol/l). A análise de urina revelou urina de cor castanha-avermelhada sem glóbulos vermelhos, proteinúria (+1), glicúria (+1) e glóbulos brancos (9-10/hpf). Estes resultados confirmaram a MR e a AKI. A toxicologia estabeleceu a administração de 1796 µg/l de heroína (> 5× a linha de base) sem deteção de quaisquer outras substâncias. Embora inicialmente tenha negado a toma de medicação, após a análise toxicológica, o paciente admitiu que tinha tomado heroína uma vez por via intramuscular na região glútea direita na noite do incidente.\n\nUma tomografia computadorizada demonstrou edema muscular glúteo e miosite localizada na região glútea direita. Após o início do tratamento convencional com ressuscitação de fluido intravenoso (IV), a gestão da AKI falhou, necessitando de RRT com hemodiálise devido à progressão da azotemia com a creatinina sérica a subir para 1052 µmol/l. A função renal melhorou após a cessação do RRT com uma duração total da estadia (LOS) de 9 dias. O seguimento subsequente do paciente foi incompleto devido à falta de comparência.\n", "summary": "Este caso descreve um homem de 25 anos que desenvolveu uma RM grave e lesão renal aguda (AKI) após administração intramuscular (IM) de heroína, como um utilizador pela primeira vez. A administração IM de heroína pode induzir níveis mais elevados de CPK devido a toxicidade direta dos miócitos e trauma mecânico. Os músculos glúteos altamente vascularizados com fibras tipo 1 no local da injeção provavelmente exacerbaram a gravidade. Os fatores adicionais incluíram menor densidade mitocondrial em homens e exposição ao álcool. Apesar da ressuscitação agressiva com fluidos, foi necessária a terapia de substituição renal (RRT), e o paciente respondeu bem à hemodiálise.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_419.txt", "fulltext": "Uma mulher árabe tunisina de 62 anos, diagnosticada com a doença de Von Hippel-Lindau em 2021, apresentou várias manifestações relacionadas com a doença. Ela tinha um histórico de múltiplas cirurgias, principalmente para tumores renais, adrenais e pancreáticos, com achados incidentais de massas ovarianas.\n\nA paciente estava assintomática do ponto de vista ginecológico, mas se queixou principalmente de dores de cabeça antes de passar por uma cirurgia no cérebro. Ela não tinha histórico familiar ou psicossocial significativo.\n\nO seu histórico cirúrgico incluiu\n2021: Um tumor não operável (6 cm) do saco endolinfático do osso petroso esquerdo, tratado com radioterapia.\n\n2021: Adrenalectomia esquerda para um feocromocitoma de 6 cm. O exame patológico revelou um feocromocitoma.\n\n2021: Nefrectomia esquerda para um tumor renal esquerdo rompido. A microscopia mostrou um carcinoma renal multifocal de células claras de grau nuclear 2.\n\n2022: Duodenopancreatectomia cefálica para uma massa no pâncreas. O exame histológico confirmou três cistadenomas serosos e dois tumores neuroendócrinos bem diferenciados.\n\nEm janeiro de 2021, durante a vigilância pós-operatória com uma tomografia computadorizada abdominal-pélvica (TC), uma massa cística sólida de 4 cm foi descoberta acidentalmente, o que levantou suspeita de malignidade. A massa foi confirmada por ultrassom transvaginal e ressonância magnética pélvica, classificada como Sistema de Relatórios e Dados Ovarianos-Adnexais (O-RADS) 5 (alta suspeita de malignidade).\n\nExame ginecológico e histórico cirúrgico\nExame físico: Não foi detectada massa abdominal-pélvica.\n\nExame com espéculo: cérvix saudável observado.\n\nForam observadas cicatrizes cirúrgicas de nefrectomia esquerda anterior e duodenopancreatectomia cefálica.\n\nUma reunião multidisciplinar da equipa concluiu que a cirurgia era necessária. Foi realizada uma laparotomia através de uma incisão na linha média abaixo do umbigo, revelando uma massa sólida cística bem definida no anexo esquerdo. Não havia ascites ou sinais de carcinomatose peritoneal, e o anexo direito parecia normal, sem sinais macroscópicos de malignidade observados intraoperativamente, incluindo a ausência de vegetações exocísticas.\n\nA citologia foi realizada juntamente com a anexectomia esquerda, e a amostra foi enviada para análise por congelamento. Os resultados foram inconclusivos, levantando a possibilidade de tumores limítrofes ou tumores específicos da síndrome de Von Hippel-Lindau. Considerando o estado pós-menopausa da paciente, uma anexectomia direita e histerectomia total foram realizadas.\n\nExame histológico posterior revelou cistadenomas papilares de células claras bilaterais das trompas de Falópio e ligamento largo, característicos da doença de Von Hippel-Lindau (0,5 cm no lado direito e 4 cm no lado esquerdo). Os tumores consistiam em papilas compactadas com núcleos fibrosos, cobertos por epitélio monocamadas.\n\nO período pós-operatório imediato foi sem intercorrências e, no seguimento de 1 mês, não foram detetadas anormalidades. Desde então, o paciente foi seguido a cada 4 meses com ultrassons pélvicos normais. Durante estes 2 anos de seguimento, não surgiram complicações, mas o paciente foi recentemente readmitido no departamento de neurocirurgia por recorrência de um tumor cerebral.\n", "summary": "Uma mulher branca norte-africana de 62 anos de idade, diagnosticada com a doença de Von Hippel-Lindau em 2021, apresentou múltiplas manifestações, incluindo um tumor do osso petroso esquerdo, feocromocitoma esquerdo, carcinoma de células renais esquerdo, rim direito com múltiplas cistos e massas pancreáticas. Submeteu-se a vários tratamentos, incluindo radioterapia, adrenalectomia, nefrectomia e duodenopancreatectomia cefálica. Os exames de ultrassonografia e ressonância magnética revelaram uma massa cística sólida na região anexial esquerda. A laparoscopia identificou tumores císticos na mesossalpinge direita e esquerda. Após uma histerectomia com anexectomia bilateral, o exame histológico revelou cistadenomas papilares de células claras bilaterais da mesossalpinge e ligamento largo, consistentes com a doença de Von Hippel-Lindau.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_431.txt", "fulltext": "Menino nascido com 38 semanas de gestação e sem controle obstétrico pré-natal, produto de um parto eutócico sem complicações com um peso de 2.678 g e Apgar 7 e 8 ao minuto e aos cinco minutos de vida, respectivamente; derivado por suspeita de enterocolite necrosante aos sete dias de vida. Ao nascimento, em seu hospital de origem, foram descartadas malformações congênitas externas e foi colocada uma sonda orogástrica para verificar a permeabilidade esofágica, obtendo 200 ml de líquido amniótico. Posteriormente iniciou a alimentação oral, mas devido a sucção fraca e vômitos biliosos foi internado na unidade de cuidados intensivos neonatais. Às 4 horas de vida foi realizada radiografia abdominal observando uma imagem de dupla bolha atípica, por isso foi realizado um controle radiológico 48 horas depois, identificando gás intestinal aparentemente distal, e apresentou meconiorrexe aos 50 horas de vida. Dois dias depois reiniciou a alimentação oral, após o que apresentou novamente vômitos de aspecto biliar e distensão abdominal que melhorou com o jejum e sonda orogástrica; por isso foi suspeita de enterocolite necrosante indicando dieta absoluta, nutrição parenteral total e antibiótico com ampicilina e amicacina. Aos sete dias de vida e devido à persistência dos sintomas apesar do tratamento instaurado, foi encaminhado ao nosso centro. À sua chegada apresentou distensão abdominal, sem ruídos intestinais nem sinais de irritação peritoneal, por isso foi realizado trânsito intestinal sem progressão distal e cólon por enema com achado de microcolon, tudo sugestivo de atresia intestinal e jejunoileal. Após a realização dos estudos de imagem e com a suspeita de atresia intestinal foi realizada uma laparotomia exploradora mediante abordagem supraumbilical transversa, observando aderências hepatoileais, uma hérnia interna através de um defeito mesentérico com encarceramento de uma alça jejunal e atresia jejunoileal tipo IV. Foram identificados dois locais de atresia a 56 cm do ângulo de Treitz e a 36 cm da válvula ileocecal, com um segmento interatresico de 10 cm com mecônio intraluminal e alterações de cor com aspecto violáceo mas sem perfuração; a diferença de diâmetros intestinais proximal a distal tinha uma relação 3:1. Foi decidido dissecar o mesentério e resecar a alça cega (10 cm) para realizar uma anastomose término-oblicua jejunoileal, corroborando a permeabilidade distal com sonda intraluminal e administração de solução fisiológica até que apresentou evacuação retal. O relatório de histopatologia confirmou uma atresia jejunoileal tipo IV com enterite crônica leve. O paciente evoluiu favoravelmente e ao 5º dia pós-operatório iniciou a alimentação oral com adequada tolerância progressiva e diminuição paulatina da nutrição parenteral total com retirada ao 8º dia pós-operatório. Ao 6º dia da intervenção apresentou deposições espontâneas e aos 20 dias de vida foi dado alta sem complicações. Doze meses depois o paciente continua assintomático com adequada ganho ponderal e tolerância à alimentação complementar com deposições diárias de características normais.\n", "summary": "Recém-nascido do sexo masculino, nascido a termo, encaminhado por vômitos, evacuações escassas e distensão abdominal. Aos 8 dias de vida e após exclusão de diversas causas de distensão abdominal, foi submetido a laparotomia exploradora, identificando uma hérnia transmesentérica e dois locais de atresia intestinal. Foi realizada ressecção do segmento atrésico e anastomose primária, com boa evolução.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_357.txt", "fulltext": "Um homem de 86 anos foi encaminhado para implante de válvula aórtica transfemoral.\n\nA história significativa incluiu o tabagismo de 40 maços/ano (até ao final da década de 1980) e a fibrilação atrial paroxística que exigiu anticoagulação com Coumadin desde 1999, logo seguida pela implantação de um pacemaker ventricular devido a bradicardia. Ele foi internado por síncope em maio de 2011, e foi diagnosticada uma estenose aórtica calcificada grave. Ele estava eupneico e não apresentou sinais de insuficiência cardíaca ou retenção de fluidos. A ecocardiografia transtorácica revelou uma estenose aórtica grave (gradiente médio: 58 mmHg, área da válvula aórtica: 0,4 cm2) com hipertrofia ventricular esquerda, fração de ejeção ventricular esquerda prejudicada (29%), acinesia inferoapical e obstrução septal subvalvular (septo: 18 mm) com dilatação biauricular e hipertensão pulmonar com dilatação da veia cava.\n\nO angiograma coronário mostrou uma estenose de 75% da artéria descendente anterior esquerda. O exame de eco-Doppler encontrou vasos normais no pescoço. Aspirina 80 mg diariamente foi adicionada ao seu tratamento; o paciente foi agendado para substituição da válvula aórtica, mas não chegou até agosto, quando foi readmitido em emergência por dispneia aguda e confusão. Ele havia ganhado 6 kg de peso, com edemas nas pernas e sinais clínicos de derrame pleural. Neste momento, o seu SpO2 foi de 92% e a proteína B-natriurética foi elevada a 2.336 pg·mL−1 (normal < 100 pg·mL−1).\n\nApós a terapia diurética e a remoção de 850 ml de efusão pleural, foi realizada uma valvoplastia percutânea de balão aórtico emergente (Cristal Balloon, 23 mm) e foi imediatamente seguida por uma angioplastia de balão descendente anterior esquerdo com implante de stent de metal nu (Biotronik-Pro-Kinetic 2.74 × 10.0). O gradiente médio transvalvar diminuiu de 59 para 38 mmHg. Foram observados alguns episódios de torsades de pointe no dia 6 pós-intervenção, que desapareceram quando a taxa mais baixa do pacemaker foi acelerada para 80 batimentos/min. A sua condição melhorou dramaticamente, e foi dado alta com furosemida, aldactazina e clopidogrel. Após uma revisão cuidadosa do ficheiro do paciente pela equipa cardíaca, o risco de uma cirurgia de válvula foi considerado demasiado elevado (logístico Euroscore: 51%), e o paciente foi proposto para uma implantação de válvula aórtica transfemoral.\n\nAs anotações das enfermeiras mencionam a hiperventilação noturna e crises de ansiedade. O paciente era semi-autônomo e morava com a filha.\n\nA implantação da válvula aórtica transfemoral foi agendada para outubro de 2011. Na admissão, 2 dias antes do procedimento, o paciente foi descrito como \"ansioso e hiperventilando\"; seu peso era de 67 kg para 168 cm de altura; o volume expiratório forçado em 1 s (FEV1) era de 1,1 L (50% do previsto) e a capacidade vital forçada de 1,7 L (55%); a pressão arterial sistêmica era de 120/60 mmHg; a concentração de hemoglobina era de 167 g·L−1; a creatinina era de 12,7 g·L−1; a taxa de filtração glomerular foi calculada em 54 mL.min−1·m−2; o potássio era de 3,7 mEq·L−1; o sódio era de 141 mEq·L−1; o bicarbonato era de 22 mEq·L−1; e a proteína B-natriurética era de 2.073 pg·mL−1. A ecografia descreveu uma área de superfície da válvula aórtica de 0,5 cm2 com um gradiente aórtico médio de 55 mmHg e acinesia inferoapical no ventrículo esquerdo. A fração de ejeção foi medida em 27% pelo método biplano de Simpson com regurgitação mitral moderada com dilatação biauricular e a pressão pulmonar sistólica estimada em >69 mmHg. A radiografia de tórax não mostrou derrame pleural significativo. O paciente era totalmente dependente do marcapasso.\n\nDuas horas antes da intervenção, o paciente recebeu 1 g de acetaminofeno por via oral. À chegada à sala de operações, o paciente, totalmente consciente, foi observado a ter respiração de Cheyne-Stokes periódica; cada ciclo durava cerca de 85 s, com apneias que duravam entre 15 e 20 s com grandes oscilações de SpO2 entre 88% e 99%. Foi equipado com dois cateteres intravenosos periféricos e um cateter arterial. O traçado arterial também mostrou oscilações de 85 s e pressão sistólica variando entre 130 e 150 mmHg. Foi aplicada uma máscara de oxigénio facial Venturi com 40% de oxigénio, e a SpO2 atingiu um intervalo mais estável (92%-99%). Dez minutos depois, as análises de gases no sangue mostraram pH 7.39, PaO2 108 mmHg, Paco2 40 mmHg, SaO2 97%, e oscilações de lactato de 1.2 mEq·L−1. Uma linha de cateter de ventilação transtorácica foi instalada dentro da máscara facial para monitorizar a frequência respiratória (Carescape Monitor B650, GE Healthcare, Helsínquia, Finlândia). A monitorização incluiu também um ECG de 12 derivações, oximetria de pulso, e oximetria cerebral regional (rSO2) por espectroscopia de infravermelhos próximos (INVOS, Somanetics). A cateterização revelou que as oscilações da pressão arterial eram síncronas com o ritmo da respiração e a pressão arterial diminuía durante os períodos apneico-hipopneico e aumentava durante a hiperventilação; a rSO2 seguiu o mesmo padrão, apesar da SpO2 dos dedos permanecer a 99%. Uma infusão de propofol de muito baixa dose foi iniciada com uma concentração alvo de 0.2 µg·mL−1; 2.5 µg de sufentanil foi dado antes de os operadores infiltrarem cada virilha com 200 mg de mepivacaína; o paciente adormeceu mas permaneceu acordado ao menor contacto com o rosto ou quando o seu nome foi sussurrado ao ouvido; foram dados mais 2.5 µg de sufentanil antes da dilatação da artéria femoral, um procedimento necessário antes da substituição da válvula. Os ciclos de ventilação desaceleraram para um máximo de 120 s com 24 s de apneia central. Quando a angiografia e os cateteres de operação foram colocados na aorta ascendente e um pacemaker temporário foi introduzido no ventrículo direito, a estimulação cardíaca foi induzida a uma taxa de 200 batimentos/min para permitir uma nova dilatação da válvula calcificada. Este procedimento durou <25 s, durante o qual o paciente permaneceu consciente e continuou a respirar da forma habitual, a estimulação cardíaca tendo sido induzida logo após o fim de um período apneico. Uma válvula de 26 mm (SAPIEN, Edwards Lifesciences) foi preparada e introduzida no orifício da aorta. Foi dado um sinal aos operadores quando a respiração foi retomada no fim de um período apneico, a estimulação cardíaca foi iniciada a uma taxa de 200 batimentos/min para permitir uma nova dilatação da válvula calcificada. Este procedimento durou 31 s, durante o qual o paciente continuou a respirar regularmente (8 vezes durante a paragem circulatória, ou seja, a uma taxa de 16 vezes por minuto) e não acordou. A expiração de sangue foi retomada imediatamente após a deflação do balão, com uma pressão sistólica de 80 mmHg. Depois de algumas respirações profundas, a respiração tornou-se regular; não houve mais períodos apneicos nem oscilações da pressão arterial ou rSO2. A hipertensão sistémica desenvolveu-se rapidamente, culminando após 1 min a 190 mmHg e controlada com 40 mg de urapidil intravenoso dado ao longo dos próximos 15 min. A ecografia transtorácica mediu a área valvular a 1.6 cm2 e o pico transvalvular gradiente de 15 mmHg. A estimativa da pressão arterial pulmonar por ecografia transtorácica mostrou um pico sistólico da pressão ventricular direita-átrio direito de 69 mmHg 1 dia antes do procedimento e 45 mmHg 2 dias depois. Um mês depois, foi de 28 mmHg. A evolução foi sem incidentes, e o paciente foi dado de alta 72 h depois sem ter voltado a respiração periódica.", "summary": "Um homem de 86 anos foi encaminhado para implante de válvula aórtica transfemoral. A ecocardiografia transtorácica revelou uma estenose grave (gradiente médio: 58 mmHg, área da válvula aórtica: 0,4 cm2), e após discussão multidisciplinar, o risco da cirurgia foi considerado demasiado elevado (logístico Euroscore: 51%), e o paciente foi proposto para um implante de válvula aórtica transfemoral (TAVI). À chegada à sala de operações, o paciente, totalmente consciente, foi observado a ter respiração de Cheyne-Stokes (CSB), que persistiu após administração de 40% de oxigénio. O procedimento TAVI foi bem sucedido, e o padrão CSB foi interrompido em 8 s.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_343.txt", "fulltext": "Um homem de 52 anos apresentou perda de acuidade visual do olho direito (OD) dois dias após uma injeção intravenosa não complicada de ranibizumab com uma agulha de 30G. O histórico médico incluía PE, miopia alta e vitrectomia pars plana OD devido a descolamento de retina. Ele estava sendo tratado com ranibizumab mensal devido a neovascularização coroidal secundária a estrias angioneuróticas, com 78 injeções anteriores no OD. Na apresentação, sua BCVA foi de 6/18 e a pressão intraocular (IOP) foi de 3 mmHg. O exame com lâmpada de fenda do segmento anterior foi normal. O exame de fundo de olho e os exames de OCT revelaram pregas corio-retinais posteriores. No total, a baixa pressão intraocular e os achados de fundo de olho levaram ao diagnóstico de hipotonia maculopatia. A dexametasona tópica e a atropina foram prescritas para melhorar a função do corpo ciliar. A IOP normalizou-se em três dias com recuperação da acuidade visual e resolução das pregas corio-retinais. Quatro meses depois, uma nova injeção intravenosa anti-VEGF OD com uma agulha de 30G foi realizada no quadrante inferolateral e o paciente relatou diminuição da acuidade visual no dia seguinte à injeção. A BCVA foi de contar dedos e a IOP foi de 2 mmHg. As pregas corio-retinais no pólo posterior estavam presentes, desta vez de forma mais proeminente. O exame com lâmpada de fenda revelou uma ferida escleral aberta no local da injeção. A ferida foi suturada com 10-0 monofilamento e a dexametasona tópica e a atropina foram prescritas. O paciente recuperou-se bem e apresentou uma BCVA de 6/12 e uma IOP de 12 mmHg.\n", "summary": "Um homem de 52 anos de idade queixou-se de perda de visão no olho direito (OD) dois dias após um IVI anti-VEGF não complicado para o tratamento de neovascularização coroidal secundária a estrias angioides. O histórico médico relevante incluiu PE, miopia patológica e uma anterior vitrectomia pars plana (PPV) devido a um descolamento de retina. A acuidade visual melhor corrigida (BCVA) do OD caiu de 6/12 para 6/18 após o IVI. A pressão intraocular (IOP) foi de 3 mmHg e dobras corio-retinais foram evidentes no pólo posterior. A dexametasona tópica e a atropina foram prescritas, e a recuperação total foi notada após 3 dias. Quatro meses depois, o paciente desenvolveu um novo episódio de perda de visão após outro IVI. A sua BCVA contava dedos, a IOP foi de 2 mmHg, e foram encontradas dobras corio-retinais mais visíveis. Desta vez, uma ferida escleral aberta no local da injeção foi evidente e uma sutura escleral foi necessária. Mais uma vez, o paciente recuperou-se bem.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_425.txt", "fulltext": "Uma senhora de 82 anos de idade foi ao pronto-socorro com dor abdominal, diarreia, confusão e deterioração do estado geral de vários dias de evolução. Entre os seus antecedentes médicos, destacavam-se a hipertensão arterial tratada e o hipotiroidismo em tratamento de substituição. Não foram recolhidos antecedentes cirúrgicos nem hábitos tóxicos de interesse. À exploração física, a frequência cardíaca era de 84 bpm, tensão arterial de 105/82 mmHg, temperatura de 38 °C e saturação de oxigénio de 95% em ar ambiente. As mucosas estavam secas e o abdómen era difusamente doloroso à palpação sem massas palpáveis nem reação peritoneal. A análise laboratorial mostrou uma hemoglobina de 13.1 g/dL, proteína C reativa a 122.9 mg/L sem leucocitose (8.9 × 10^9/L), hiponatremia (130 mmol/L), hipopotasemia (2.9 mmol/L), provas de função renal, hepática, lipase e enzimas cardíacas normais. O esfregaço para SARSCoV-2 foi negativo. A urina tinha mau cheiro com presença de nitritos positivos, hemácias (+++) e leucócitos (+) pelo que se enviou a amostra para cultivo microbiológico. Perante estes achados, iniciou-se uma antibioticoterapia probabilista com ceftriaxona, perante a suspeita de uma possível infeção urinária e decidiu-se realizar uma tomografia tóraco-abdomino-pélvica para descartar a presença de um foco infecioso profundo. Este exame revelou a presença de sinais de broncopatia crónica e uma pneumatosis vesical parietal a nível abdominal compatível com uma cistite enfisematosa. A cultura de urina revelou a presença de Escherichia coli (> 100 000 UFC/m) sensível à antibioticoterapia prescrita empiricamente e as hemoculturas foram positivas para o mesmo germe. Decidiu-se o internamento da paciente no serviço de medicina interna e continuou-se o tratamento antibiótico durante 7 dias com uma evolução favorável do ponto de vista clínico e analítico, permitindo a alta hospitalar.\n", "summary": "Uma senhora de 82 anos com histórico de hipertensão arterial e hipotireoidismo foi ao pronto-socorro com dor abdominal, diarreia, confusão e deterioração de seu estado geral de vários dias de evolução. Na admissão, a paciente estava febril e a análise mostrou uma elevação da proteína C reativa sem leucocitose (8.9 × 10^9/L). Neste contexto, foi realizado um esfregaço nasofaríngeo para SARS-CoV-2 que foi negativo. Com estes resultados, a suspeita inicial era a de um quadro infeccioso de origem digestiva. A amostra de urina tinha mau cheiro com presença de leucócitos e nitritos, sendo enviada para cultura microbiológica. Foi iniciado um tratamento antibiótico empírico com uma cefalosporina de terceira geração, perante a suspeita de uma possível infecção urinária. Foi decidida a realização de uma tomografia tóraco-abdomino-pélvica com o objetivo de avaliar a presença de outros focos infecciosos numa paciente de idade avançada. Este estudo mostrou uma cistite enfisematosa, uma doença pouco frequente numa paciente sem nenhum dos fatores de risco clássicos para esta entidade. As culturas de urina e sangue foram positivas para Escherichia coli sensível ao antibiótico empírico, pelo que se continuou para completar 7 dias de tratamento. A evolução clínica foi favorável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_394.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 50 anos de idade, com histórico médico conhecido de diabetes mellitus (DM) e hipertensão (HTN), tratado irregularmente, apresentou-se ao nosso hospital em Sana'a City, Iémen, a 25 de maio de 2022, às 17:30. O paciente foi encaminhado para outro hospital e relatou dor abdominal intensa que durou uma semana antes da admissão. A dor foi localizada na região epigástrica, de início súbito, agravamento progressivo e irradiação para as costas. Além disso, o paciente apresentou distensão abdominal generalizada, náusea, vômito e fadiga significativa. Um histórico de melena e vômito relacionado a alimentos também foi relatado no mês passado. Dois dias antes da admissão, o paciente recebeu uma transfusão de sangue de 2 unidades. Não houve histórico de cirurgias anteriores ou histórico familiar de malignidade.\n\nAo exame, o paciente estava consciente e alerta, mas apresentava uma palidez severa. A pressão arterial foi registrada como 90/60 mmHg e a pulsação foi de 120 batimentos por minuto. Observou-se distensão abdominal generalizada, particularmente proeminente na região supraumbilical com deslocamento para baixo do umbigo. Uma leve sensibilidade estava presente na área epigástrica, juntamente com sons intestinais positivos, o exame retal digital revelou um tônus normal do esfíncter anal e nenhuma massa palpável.\n\nAs investigações hematológicas e bioquímicas revelaram anemia microcítica hipocrômica com um nível de hemoglobina de 6 g/dL (intervalo normal: 12–15.5 g/dL), uma contagem de glóbulos brancos de 16,000 (intervalo normal: 4–10,000), e uma contagem de plaquetas de 303. O nível de nitrogênio ureico no sangue foi de 7 mg/dL (intervalo normal: 10–20 mg/dL), a creatinina foi de 0.49 mg/dL (intervalo normal: 0.7–1.5% / dL), a razão internacional normalizada foi de 1.34 (intervalo normal: 0.62–1.3), o tempo de protrombina (PT) foi de 16.9, o tempo de tromboplastina parcial (PTT) foi de 30, cálcio foi de 8.0 mg/dL (intervalo normal: 8.5–10.1 mg / dL) e o ácido láctico foi de 1.9 mmol/L (intervalo normal: 0.5–2.2% / L). As enzimas hepáticas e os níveis de amilase estavam dentro dos limites normais.\n\nForam realizados estudos de diagnóstico por imagem, incluindo radiografia torácica erecta e ultrassom abdominal. A radiografia torácica não revelou ar subdiafragmático, mas foi observada uma elevação no diafragma esquerdo. O ultrassom abdominal demonstrou a presença de uma coleção de fluido intra-abdominal. Posteriormente, foi realizada uma angiografia por TC abdominal, que revelou um hematoma com aproximadamente 14,3 × 8,8 cm na região paraumbilical. Dentro do hematoma, foi identificado um aneurisma arterial de 3,4 × 2,2 cm ligado à artéria gastroduodenal, acompanhado por alterações edematosas circundantes. Estes achados foram sugestivos de um grande aneurisma trombosado na artéria gastroduodenal. Além disso, foi observada a evisceração do diafragma esquerdo, que contém o baço e parte do estômago, juntamente com uma recolha de fluido intraperitoneal leve a moderada. Não foi detetada qualquer evidência de um aneurisma aórtico.\n\nPara estabilizar o paciente, a ressuscitação foi iniciada com 1000 ml de lactato de Ringer e três unidades de sangue fresco foram transfundidas. Consentimento informado para a intervenção de alto risco foi obtido e o paciente foi imediatamente levado para a sala de operações. Sob anestesia geral, na posição supina e com adesão estrita às técnicas asséticas, foi feita uma incisão de laparotomia mediana. Quando o peritônio foi aberto, aproximadamente 2000 ml de sangue foram evacuados, revelando uma massa pulsátil oclusiva no duodeno. Foi obtida exposição adequada utilizando um retrator auto-reforçador. A flexura do fígado e o cólon transverso foram mobilizados inferiormente a partir da cabeça do pâncreas e o sangue coagulado foi removido do menor momentum. Foi realizada dissecção meticulosa sobre o grande aneurisma oclusivo pulsátil na artéria gastroduodenal, abrindo o ligamento gastrohepatico. Mobilização do piloro e duodeno para longe da cabeça do pâncreas expôs uma fístula que ligava o duodeno e o aneurisma, sem conteúdo digestivo. Após a heparinização, foi realizado o clampeamento proximal e distal da artéria gastroduodenal. Subsequentemente, o pseudoaneurisma foi aberto e uma quantidade significativa de trombo foi evacuada. Aneurismorrafia foi realizada utilizando suturas de prolina 7.0. A perfuração na primeira parte do duodeno foi reparada em duas camadas e um tubo nasogástrico (NGT) foi inserido para além da perfuração. Irrigação completa com solução salina normal e hemostase meticulosa foram alcançadas. Foi colocado um dreno abdominal e a incisão abdominal foi fechada em camadas. O paciente foi então transferido para a unidade de cuidados intensivos (UCI) para monitorização e observação estreitas.\n\nDurante o período pós-operatório, o dreno abdominal recolheu aproximadamente 100 ml de fluido seroso, que foi removido no terceiro dia após a operação. A recuperação da paciente progrediu sem complicações. Dez dias após a cirurgia, a paciente foi dispensada em casa em condições favoráveis. Marcaram-se consultas de acompanhamento no departamento de ambulatório e foi mantida uma comunicação regular por telefone, com a condição da paciente reportada como satisfatória.\n", "summary": "Um homem de 50 anos apresentou dor abdominal intensa, anemia e sinais de instabilidade hemodinâmica. A imagem diagnóstica, incluindo CTA, revelou um grande aneurisma da artéria gastroduodenal trombosado com evidência de rutura. O paciente foi submetido a uma exploração e reparação cirúrgica aberta para tratar tanto o aneurisma como a perfuração duodenal. A recuperação do paciente foi satisfatória e foi dispensado em casa em condições estáveis.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_380.txt", "fulltext": "Uma mulher grávida de 31 anos de idade, que já havia passado por uma cesariana, foi encaminhada para a unidade de ultrassom do nosso departamento para um ultrassom morfológico de segundo trimestre. A paciente tinha um histórico familiar sem relevância e não usava drogas e sem exposição prévia a teratogênicos durante o primeiro trimestre de gravidez. Os testes sorológicos para várias doenças infecciosas foram negativos, e um exame de ultrassom anterior às 14 semanas foi normal. O teste triplo para anormalidades fetais também foi negativo às 16 semanas.\n\nDurante a ultrassonografia da 20ª semana, observou-se um feto masculino com idade sonográfica composta de 20 semanas e 2 dias, com edema significativo dos membros inferiores e líquido amniótico normal. Foi recomendado um exame de acompanhamento em 2 semanas, juntamente com testes para TORCH e testes de Coombs indiretos.\n\nNo entanto, o edema subcutâneo em ambos os membros inferiores foi novamente observado durante a ultrassonografia morfológica de 23 semanas, sugerindo um possível diagnóstico de EM. Devido ao linfedema persistente nos membros inferiores, foi realizada uma amniocentese.\n\nOs testes subsequentes revelaram que o cariótipo masculino era normal (46, XY), e a análise molecular para a síndrome de Noonan foi negativa. A sequenciação de nucleótidos do fluido amniotico foi realizada com a sequenciação Illumina de 150 bases. O sistema de bioinformática foi aplicado (North-Oehler Aligarh, GATX) enquanto a verificação adicional da existência de deleções/duplicações/CNVs (Copy Number Variations) no gene FLT4 foi realizada. A análise identificou uma mutação c.3116C>A p. (Ala1039Asp), que é uma variante patogénica não conhecida no gene FLT4, confirmando o diagnóstico de linfedema hereditário tipo 1A – doença de Milroy. A análise do sangue materno confirmou a mutação materna e o aconselhamento genético foi seguido.\n\nA cesariana foi realizada às 38 semanas e 6 dias de gestação, e nasceu um recém-nascido do sexo masculino com 3850 g e 46 cm, com uma pontuação de Apgar de 9/10. Foi reconhecido edema de ambos os membros inferiores após o parto. O exame histopatológico da placenta, cordão umbilical e saco amniotico não mostrou sinais de corionamniocistite ou outra patologia.\n", "summary": "Apresentamos um caso de uma mutação de um feto masculino, diagnosticada pré-natalmente com síndrome de Milroy através de amniocentese. O feto tinha edema bilateral dos membros inferiores e os testes genéticos confirmaram o diagnóstico de síndrome de Milroy. A paciente foi acompanhada de perto durante a gravidez e, após o parto, a criança foi tratada com terapias apropriadas, incluindo vestuário de compressão e drenagem linfática manual. Os pais foram aconselhados e apoiados de forma apropriada.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_381.txt", "fulltext": "É um paciente do sexo masculino, de sete anos de idade, natural e proveniente de Popayán (Cauca). Os pais negaram consanguinidade e exposição a teratógenos. O pai era um homem saudável de 32 anos e a mãe uma mulher saudável de 23 anos, com antecedentes de duas gestações e dois partos; sua primeira filha nasceu saudável.\n\nA paciente foi o produto de uma segunda gravidez não planejada, sem histórico de cuidados pré-concepcionais. Ela recebeu cuidados pré-natais desde a quarta semana, com um total de seis consultas; sua ingestão de micronutrientes foi adequada. Ela fez quatro ultrassons obstétricos, sem achados anormais.\n\nO paciente nasceu com 38 semanas de gestação por parto vaginal em uma instituição de saúde; seu peso ao nascer foi de 3.340 g, sua altura foi de 51 cm e a pontuação de Apgar foi adequada. Apresentou icterícia neonatal não hemolítica com duração de 45 dias, com valores de bilirrubina entre 5,4 e 12,8 mg/dl, pelo qual recebeu fototerapia. No entanto, apresentou hipoglicemia neonatal, cianose e hipotonia; e, além disso, dificuldade respiratória por pneumonia e sepse neonatal precoce.\n\nPor outro lado, aos 14 dias de vida, apresentou movimentos distônicos em ambas as mãos, de quatro a cinco vezes ao dia, sem perda de consciência, que foram diagnosticados como episódios convulsivos. No início da amamentação, observaram-se episódios graves e frequentes de apneia do sono; também, houve persistência da hipotonia generalizada, vários episódios de pneumonia por aspiração e transtornos da deglutição.\n\nDescobertas clínicas\nDurante o exame físico aos 6 anos de idade, as medidas antropométricas foram: peso, 21 kg; altura, 116 cm; relação altura/idade, entre 0 e -1 DE (desvio padrão); relação IMC/idade, 0 + 1 DE; envergadura, 108 cm; pontuação esperada menos total (E-T) = -8; segmento pubis-cabeça, 58 cm; segmento pubis-pé, 59 cm; SS/SI, 0,98; e perímetro cefálico, 52 cm.\n\nComo características morfológicas, observou-se: braquicefalia, plagiocefalia occipital direita, pavilhões auriculares de implantação baixa, face ovalada, endofória bilateral, pseudoestrabismo, epicanto bilateral, hipertelorismo ocular, distância intercântica interna de 40 mm, distância intercântica externa de 140 mm, pupilas isocóricas fotorreativas, nariz sem desvio do septo nasal, ponte nasal normal, filtro ou sulco nasolabial de 20 mm, língua e úvula sem alterações, paladar alto, diastemas dentais e esmalte dental de regular qualidade. Além disso, apresentava: pectus excavatum, abdômen normal e escoliose lombar direita; prepúcio redundante e testículos descendidos; extremidades móveis, simétricas e hipotônicas; mão direita com dobra única de flexão, e pé plano bilateral.\n\nO exame neurológico encontrou um paciente alerta, com afasia motora (sons incompreensíveis); sem sinais de distúrbios auditivos e a maioria dos nervos cranianos foram normais, exceto o nervo craniano VI bilateral. Além disso, havia pseudoestrabismo convergente e hipotonia axial predominante, com reflexos presentes (++); ele precisava de ajuda para caminhar, força de 3/5 em todos os membros, sensibilidade preservada e incontinência urinária.\n\nDiagnóstico molecular\nAos cinco anos de idade, foi feita a sequenciação completa do exoma e foi identificada uma variante heterozigótica, provavelmente patogénica, no exão 1 do gene PURA: c.692T>C (p.Phe231Ser).\n", "summary": "O paciente, um menino de sete anos, começou a apresentar movimentos distônicos nas mãos aos 14 dias de vida. Aos seis anos, foi diagnosticado com atraso no neurodesenvolvimento, hipotonia generalizada, episódios frequentes de apneia e dificuldade para deglutir. Embora outras condições, como a distrofia muscular de Duchenne e a lipofuscinose neuronal ceroidal, tenham sido inicialmente consideradas, o sequenciamento completo do exoma revelou a variante patogênica c.692T>C (p.Phe231Ser) no exão 1 do gene PURA, não registrada previamente em outros pacientes. Esta descoberta permitiu uma abordagem de gestão integral, com a qual as características e alterações clínicas do paciente foram abordadas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_395.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de um homem de 73 anos, operado 5 anos antes em outro centro de saúde, com diagnóstico de tumor no glúteo esquerdo. A lesão foi extirpada e as biópsias foram compatíveis com sarcoma epitelioide de alto grau (pT1b-N0M0). Dado uma margem cirúrgica próxima (< 0,5 mm), realizou-se posteriormente uma ampliação de margens. A histopatologia foi negativa para neoplasia residual. Não obstante, o paciente recebeu radioterapia com 50 Gy em 25 frações e 10 Gy de reforço em 5 frações.\n\nApós quatro anos de acompanhamento, o paciente apresentou dor leve, induração e retração da pele ao redor da cicatriz. No exame retal e na avaliação endoscópica, o canal anal e a mucosa retal estavam normais. A ressonância magnética (MRI) mostrou uma massa de tecido mole na fossa isquiorretal esquerda que infiltrava o músculo glúteo maior e a fibrose próxima, mas não tocando o elevador do ânus ou o cóccix. A tomografia por emissão de pósitrons/tomografia computadorizada (PET/CT) mostrou uma lesão hipermetabólica no mesmo local, sem sinais de disseminação à distância. O caso foi discutido em um comitê multidisciplinar, onde foi determinado que a lesão não ameaçava o assoalho pélvico, então foi decidido fazer a ressecção da lesão com preservação do ânus e do assoalho pélvico, com biópsia intraoperatória como medida de segurança para garantir a margem. Posteriormente, uma angiografia por TC e uma ultrassonografia Doppler foram realizadas para planejar a reconstrução. Durante a cirurgia, o paciente recebeu uma ileostomia laparoscópica e uma ressecção completa da lesão e do tecido da fossa isquiorretal em litotomia, preservando o assoalho pélvico e o esfíncter anal. As biópsias intraoperatórias mostraram margens livres de neoplasia em direção ao músculo elevador do ânus. O paciente foi mudado para posição prona e a equipe de Cirurgia Plástica realizou a cobertura de tecido mole utilizando um retalho perfurante da artéria glútea superior (SGAP) juntamente com uma rotação parcial do músculo glúteo maior para a obliteração do espaço morto. A perda de sangue foi de 150 ml e o tempo de operação de 6 h. O paciente recebeu alta sem complicações 25 dias depois devido ao manejo do retalho. A histopatologia final confirmou um sarcoma epitelióide recorrente com alterações actínicas e margens cirúrgicas negativas (a margem mais próxima foi a medial, em direção ao elevador do ânus, a 2 mm). Além disso, a imunohistoquímica foi positiva para EMA (antígeno de membrana epitelial), CD34 (glicoproteína transmembrana) e citoqueratinas totais, e negativa para INI-1 (Integrase Interactor-1). O acompanhamento foi decidido e o fechamento da ileostomia em asa foi programado para 3 meses após o pós-operatório, o que foi feito sem complicações. O paciente então fez reabilitação pélviperineal com excelentes resultados, relatando boa continência, episódios mínimos e infrequentes de corrimento fecal e alta satisfação com sua qualidade de vida em termos funcionais defecatórios e de cicatriz.\n", "summary": "Apresentamos um caso de um homem de 73 anos com antecedentes de ressecção de um tumor glúteo esquerdo em outro centro 5 anos antes. A biopsia foi compatível com um sarcoma epiteloide (SE) de alto grau, com margem cirúrgica < 0,5 mm que requereu ampliação das margens posteriormente. Além disso, realizou-se radioterapia adjuvante. Ao quarto ano de seguimento o paciente desenvolveu dor e induração com retração em relação à cicatriz cirúrgica, sendo objetivada uma recidiva tumoral local. Após uma discussão multidisciplinar, realizou-se uma desfuncionalização com ileostomia em alça laparoscópica e ressecção tumoral com preservação do ânus e do assoalho pélvico. O defeito foi coberto pela equipe de cirurgia plástica utilizando um retalho perfurante da artéria glútea superior. A biopsia confirmou a recidiva tumoral e as margens cirúrgicas foram negativas. O paciente foi dado de alta 25 dias pós-operatórios por cuidados do retalho, sem complicações. Após um ano de seguimento o paciente não apresentou recidiva tumoral, a ileostomia foi fechada, e os seus resultados funcionais em termos defecatórios e da ferida são bons.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_342.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino de 16 anos com histórico de situs inversus com dextrocardia, ventrículo único por atresia tricúspide, duplo fluxo ventrículo-pulmonar e hipoplasia do anel da artéria pulmonar. Aos 7 anos, foi submetida a cirurgia de Glenn com preservação do fluxo anterógrado ventrículo-pulmonar. Aos 16 anos, foi submetida a cirurgia de Fontan extracardíaca fenestrada (anastomose da veia cava inferior com o ramo esquerdo da artéria pulmonar) e troca da válvula atrioventricular sistêmica por uma prótese mecânica devido a insuficiência grave. Foi dada alta sem intercorrências, mantendo saturação entre 85-91%, e em tratamento com ácido acetilsalicílico e varfarina. Um mês após a alta, apresentou tosse persistente associada a expectoração hemoptoica que aumentou em frequência progredindo para hemoptise franca no transcurso de 3 dias, motivo pelo qual foi internada na emergência. No momento da admissão, estava hemodinamicamente estável, afebril, e com dispneia e tosse intermitente. No exame físico, encontrou-se frequência cardíaca de 90 bpm, pressão arterial de 110/60 mmHg, frequência respiratória de 22 rpm, saturação de oxigênio de 86% com oxigênio ambiental, murmúrio vesicular diminuído no terço inferior do hemitórax esquerdo, sem crepitações. Os exames laboratoriais demonstraram hemoglobina de 13 g/dL, INR 2,5. A anticoagulação foi revertida com plasma fresco congelado e foi administrado ácido tranexâmico. Na radiografia de tórax, observou-se velamento da metade inferior do hemitórax esquerdo compatível com efusão pleural. Foi colocado um tubo de drenagem, obtendo-se 800 mL de líquido seroso. Os estudos microbiológicos em escarro para Mycobacterium tuberculosis foram negativos.\n\nA ecocardiografia transtorácica constatou que a prótese valvular mecânica sistêmica encontrava-se em bom funcionamento; a função sistólica do ventrículo único mantinha-se preservada, assim como o fluxo anterógrado através da artéria pulmonar. A angiotomografia cardíaca mostrou permeabilidade do conduto de Fontan extracardíaco, hipoplasia do anel pulmonar, fluxo anterógrado pulmonar com ramos pulmonares dilatados e múltiplos colaterais aortopulmonares, a maior de 2,5 mm de diâmetro. Durante o segundo dia de observação, a paciente apresentou novos episódios de hemoptise de até 500 ml, pelo que passou para a unidade de cuidados intensivos cardiológicos. Ante uma paciente com hemoptise de grau severo, que requer anticoagulação por ser portadora de prótese sistêmica mecânica, decidiu-se o fechamento percutâneo das colaterais aortopulmonares e a oclusão do fluxo anterógrado do tronco da artéria pulmonar.\n\nO cateterismo cardíaco foi realizado sob anestesia geral, a pressão do sistema de Fontan foi aumentada (19 mmHg) em relação ao estudo pré-cirúrgico de Fontan na PA (pressão na artéria pulmonar 15 mmHg). O fluxo anterógrado foi observado a partir do tronco da artéria pulmonar para os ramos pulmonares e múltiplas colaterais aortopulmonares foram identificadas, sendo que as maiores se originam das artérias subclávias. Um stent coberto de 4,5 cm foi implantado na bifurcação dos ramos da artéria pulmonar com o objetivo de eliminar o fluxo anterógrado do tronco da artéria pulmonar, sendo que o controle angiográfico mostrou uma diminuição significativa desse fluxo. A oclusão com coils das colaterais aortopulmonares mais importantes das artérias subclávias esquerda e direita foi realizada. Posteriormente, a paciente se manteve estável, não apresentando novos episódios de hemoptise, permitindo o reinício da anticoagulação. Ela recebeu alta após 10 dias. No acompanhamento após 6 meses, a angiotomografia cardíaca constatou a presença do stent coberto na bifurcação das artérias pulmonares, a permeabilidade do sistema de Fontan e as colaterais aortopulmonares ocluídas com coils. Um ano depois, a ecocardiografia de controle mostrou função sistólica ventricular preservada, prótese mecânica sistêmica com função normal, sistema de Fontan permeável, fluxo anterógrado pulmonar mínimo. A paciente mantém classe funcional II, com saturação arterial entre 89-93% e não houve relato de recorrência de hemoptise.\n", "summary": "Apresenta-se o caso de uma paciente com antecedentes de ventrículo único por atresia tricuspídea, dupla via de saída do ventrículo esquerdo e hipoplasia do anel da artéria pulmonar. A paciente foi tratada com cirurgia de Glenn aos 7 anos de vida e, aos 16, realizou-se cirurgia de Fontan extracardíaco fenestrado. Após 1 mês de realizada a cirurgia, apresentou hemoptise severa sem adequada resposta ao tratamento médico. Realizou-se o fechamento percutâneo das fístulas aortopulmonares com coils, com evolução favorável, sem apresentar recorrências de hemoptise.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_424.txt", "fulltext": "A 12 de março de 2022, um menino de 10 anos de etnia árabe-asiática de Mosul, Iraque, caiu das escadas e teve uma hemorragia no nariz. O seu estado deteriorou-se, com dor de cabeça, tonturas, náuseas, vómitos e alteração da consciência. Foi visto no departamento de emergência de um hospital geral em Erbil com a suspeita de uma lesão na cabeça. Considerando que a família do paciente deu um histórico de febre, dor de cabeça, vómitos e diarreia durante 2 dias antes da admissão, outra patologia foi considerada, e a tonturas poderia ser a causa da queda. Após a admissão, o menino parecia tóxico com consciência prejudicada, a sua saturação de oxigénio (SPO2) foi de 92%, estava febril (38,3 °C), tinha taquicardia (130 batimentos/min), taquipneia (36 respirações/min), e hipotensão, uma vez que a sua pressão arterial era inferior ao 5º percentil (<90/50 mmHg). Além disso, o seu rosto estava edematoso, com contusões sobre o nariz e sangramento do nariz. Ele estava inconsciente com flexão para dor, e a sua escala de coma de Glasgow (GCS) marcou 8/15 (Olho, 3; Verbal, 2; e Motor, 3). Cuidados de suporte foram dados para manter a oxigenação, ventilação e circulação, com elevação da cabeça a 15 graus, e foi estabelecido um monitoramento cardiorrespiratório. No entanto, o ventilador não foi necessário. Fluido intravenoso (iv) cristaloide, antipiréticos e antibióticos empíricos (vancomicina e ceftriaxona) foram dados enquanto se obtinham amostras para testes laboratoriais. A tomografia computadorizada (TC) de urgência da cabeça foi organizada para excluir a fratura na base do crânio e para determinar se havia sangramento dentro ou ao redor do cérebro ou outras lesões cerebrais graves. Um neurocirurgião foi consultado, e o paciente foi encaminhado para a unidade de cuidados intensivos (UCI). A TC foi normal. As investigações de linha de base foram realizadas, incluindo açúcar no sangue aleatório, análise de gases no sangue e eletrólitos, proteína c-reativa (CRP), hemograma completo (CBC), cultura de sangue, teste de função renal e teste de função hepática (LFT). O LFT incluiu lactato desidrogenase (LDH) e gama-glutamil transferase (GGT), além de alanina aminotransferase (ALT) e aspartato aminotransferase (AST). Também, os marcadores de coagulação foram avaliados para avaliar o tempo de protrombina, a razão de normalização internacional, o tempo de tromboplastina ativada e o dímero D.\n\nMais tarde, foram realizadas outras investigações, como troponina T e procalcitonina. Também foram realizados ultrassom (US) do abdômen, raio X portátil de tórax (CXR), eletrocardiografia (ECG) e ecocardiografia.\n\nO paciente também tinha conjuntivite não purulenta bilateral, e suas pupilas estavam dilatadas, reagindo à luz com fundoscopia normal. Ele tinha mucosa oral inflamada com lábios inchados, secos e rachados, língua de morango e erupção cutânea. Ele também tinha mãos e pés edematosos vermelhos. Seu abdômen estava dolorido, e havia um fígado macio e palpável. O paciente desenvolveu convulsões e apneia no segundo dia de admissão; no entanto, a rigidez do pescoço e o sinal de Kernig foram difíceis de avaliar. Depois de excluir as contraindicações, uma punção lombar foi realizada com um exame normal do fluido cerebrospinal (CSF) e cultura negativa. O exame torácico mostrou-se normal, com RX torácico normal, e o ECG mostrou taquicardia sinusal. O paciente pesava 25 kg (no 5º percentil), e sua altura era de 140 cm (acima do 50º percentil). Ele foi mantido em uma sala isolada com consideração do possível diagnóstico de SARS-CoV-2. Da mesma forma, MIS-C estava entre os diagnósticos diferenciais. Portanto, IgG SARS-CoV-2 e reação em cadeia da polimerase de transcrição reversa (RT-PCR) COVID-19 também foram realizados.\n\nComo o paciente tinha uma erupção cutânea, a vancomicina foi rapidamente trocada por meropenem para evitar confusão com a erupção cutânea relacionada à vancomicina, que ainda é comum em nossa prática, além de ceftriaxona (50 mg/kg/dose) intravenosa, a cada 12 h. Dexamethasona (0,15 mg/kg/dose) intravenosa, a cada 6 h, e aciclovir (60 mg/kg/dia) foram iniciados no primeiro dia, devido à suspeita de meningite ou encefalite. O diazepam e o fenobarbital foram administrados devido à ocorrência de convulsões. Um tubo nasogástrico foi inserido para a reintrodução da alimentação oral no dia seguinte. Assim, ele foi mantido com fluido intravenoso, dexamethasona, antibióticos, aciclovir e anticonvulsivos. No terceiro dia, com monitoramento próximo, a equipe multidisciplinar concluiu que os critérios de MIS-C foram cumpridos de acordo com as definições do CDC/WHO. Portanto, a metilprednisolona intravenosa (M-PRD) foi dada em uma dose de 25 mg duas vezes ao dia (1 mg/kg/12 h) por 5 dias, juntamente com infusão intravenosa de imunoglobulina (IVIG) usando (2 g/kg/dia) dada ao longo de 12 h por 2 dias. Subsequentemente, o paciente mostrou uma melhora impressionante. No dia seguinte, ele recuperou a consciência, os sinais vitais começaram a ser estabilizados, e o edema e a vermelhidão estavam diminuindo. Esomeprazol (10 mg uma vez ao dia) foi adicionado no terceiro dia para evitar irritação estomacal induzida por esteróides. A taquicardia sinusal foi detectada desde a admissão, e no terceiro dia, dilatação leve do ventrículo esquerdo e efusão pericárdica leve foram notadas através de monitoramento ECG e ecocardiografia sequencial. O tratamento antitrombótico com aspirina 81 mg por via oral foi adicionado no dia seis, e ele continuou com prednisolona oral. Uma melhora significativa foi notada após a deambulação dentro de alguns dias. A fisioterapia fez parte do seu tratamento. Continuamos com a administração alternada de prednisolona oral por quatro semanas e aspirina por oito semanas com monitoramento contínuo até que uma qualidade de vida normal fosse recuperada.\n\nEm resumo, durante o período de 10 dias da estadia do paciente no hospital, ele foi se deteriorando nos primeiros três dias em termos de febre, nível de consciência prejudicado e ocorrência de convulsões e apneia. Da mesma forma, os dados laboratoriais relacionados à função hepática e renal foram se deteriorando.\n\nEle foi tratado empiricamente como um caso de síndrome de choque tóxico com antibióticos, e um glucocorticóide foi dado com consideração de infecção do sistema nervoso central. Mas logo após receber IVIG e M-PRD, ele mostrou uma resposta substancial. A sua consciência melhorou no dia 4, e o GCS tornou-se (13/15), com menos edema e boa ingestão oral. Os níveis crescentes de (CRP, LDH, D-dimer, GGT, ALT, AST, s. ferritina, troponina T, e procalcitonina) foram observados até ao quinto dia de admissão. No entanto, o D-dimer e GGT não pararam de aumentar até ao oitavo dia. Entretanto, de acordo com o CBC, os parâmetros sanguíneos foram melhorando gradualmente. A ecocardiografia em série revelou uma disfunção ventricular esquerda leve. No dia 9, ele voltou ao normal clinicamente, e as suas enzimas hepáticas, incluindo GGT, começaram a diminuir. No dia 10, ele tinha batimentos cardíacos normais e ecocardiografia. O D-dimer voltou ao normal em 1 mês.\n\nDe notar, e talvez de um ponto de vista social, que os pais esconderam a informação de que o COVID-19 foi confirmado em mais do que um membro da família, quatro semanas antes do aparecimento dos sintomas no paciente. Além disso, ninguém na família, incluindo a criança, tinha recebido a vacinação contra o COVID-19.\n", "summary": "Um menino de 10 anos apresentou-se com trauma contuso num estado semelhante a choque, e suspeitou-se de lesão na cabeça. Como estava febril dois dias antes do trauma, assumiu-se outra patologia. Realizaram-se avaliações de imagem e laboratoriais, e após exclusão de etiologia neurocirúrgica grave, foi inicialmente tratado como síndrome de choque tóxico. Entretanto, o menino foi se deteriorando com febre contínua, consciência prejudicada e convulsão no dia seguinte. Embora não considerado inicialmente, a monitorização estreita com uma abordagem multidisciplinar e investigações em série revelaram que a criança preenchia os critérios de MIS-C. A IgG SARS-CoV-2 apresentou-se elevada, enquanto a RT-PCR de COVID-19 foi negativa. Assim que recebeu imunoglobulina e metilprednisolona, melhorou drasticamente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_430.txt", "fulltext": "Uma mulher primípara de 29 anos de idade, proveniente de Madagáscar, veio para uma consulta à clínica dermatológica do Hospital Nord Franche-Comté em Junho de 2020, por causa de nódulos dolorosos nas suas pernas, típicos de eritema nodoso. Estas lesões desenvolveram-se um mês após um inchaço do seio direito, que estava a ser investigado etiologicamente. Não estava grávida nem a amamentar. Tinha amamentado o seu filho pela última vez dois anos antes. Não usava contraceptivos orais ou qualquer outra medicação. A paciente não tinha histórico de infeção por tuberculose ou doença autoimune, nem qualquer histórico familiar de cancro da mama. Um contacto com o SARS-CoV-2 foi registado em Abril de 2020, para o qual não apresentou quaisquer sintomas.\n\nNo exame clínico, ela não estava febril. Uma massa dolorosa e volumosa (10x6 cm de diâmetro) foi localizada na parte superior interna do seio direito com retração do mamilo. O seio contralateral não foi observado. A linfadenopatia axilar direita foi palpável. O exame dermatológico revelou uma lesão eritema nodoso típico caracterizado por múltiplos nódulos eritematosos, dolorosos e infiltrados de tamanhos variados nos membros inferiores. O restante exame não foi observado.\n\nAs investigações biológicas para uma causa subjacente, tais como testes inflamatórios (hemograma completo, taxa de sedimentação de eritrócitos, proteína C-reativa), marcadores autoimunes (anticorpo antinuclear, anti-DNA, anticorpo citoplasmático antineutrofílico) e serologias infeciosas (HIV, hepatite B e C) foram negativas ou dentro do intervalo normal. A serologia SARS-CoV-2 IgG, como parte de um trabalho sistemático, foi positiva em mais de 100.\n\nUm exame de ultrassom, realizado duas vezes, mostrou uma massa hipoecoica no lado direito, francamente hipervascularizada em favor de mastite. A mamografia não revelou qualquer massa ou microcalcificação suspeita. Uma secreção mamária purulenta ocorreu durante a mamografia.\n\nBiopsias de mama mostraram uma mastite lobulocêntrica subaguda com uma inflamação granulomatosa não caseosa e células gigantes multinucleadas. Não houve evidência de malignidade. A imuno-histoquímica foi normal. Não foram identificados organismos nas colorações de prata de metanamina de Grocott (GMS), Gram, ácido periódico-Schiff (PAS) e Ziehl-Neelsen. As culturas bacterianas, fúngicas e micobacterianas da amostra de aspiração foram todas negativas.\n\nO teste de quantificação de tuberculina, a reação em cadeia da polimerase e a coloração de bacilos acidoresistentes foram negativos. Por outro lado, o cálcio no sangue e o nível da enzima conversora de angiotensina estavam dentro da faixa normal. A radiografia de tórax não mostrou qualquer adenopatia hilar ou infiltração parenquimatosa pulmonar. Com esses resultados, a tuberculose ou a sarcoidose foram excluídas.\n\nInicialmente, foi sugerida uma origem infecciosa. Ela foi tratada empiricamente com antibióticos: pristinamicina (7 dias), amoxicilina-ácido clavulânico (10 dias), e trimetoprim-sulfametoxazol (2 meses). Então, um tratamento com colchicina 1mg/dia foi administrado quando a doença piorou com descarga e fistulação do inchaço nos locais de biópsia. A espectrometria de uma amostra de pus identificou um germe chamado Corynebacterium kroppenstedtii. As outras duas amostras bacteriológicas de controle foram assépticas.\n\nFoi evocado o diagnóstico de IGM associado a eritema nodoso. Prednisona 60 mg diária foi iniciada com uma redução gradual ao longo de 5 meses. A evolução foi rapidamente favorável com regressão completa do inchaço da mama e eritema nodoso. Não foi relatada recorrência dentro de dois anos de acompanhamento.\n", "summary": "Uma mulher primípara de 29 anos veio a uma consulta dermatológica por lesões típicas de eritema nodoso que apareceram um mês após um inchaço da mama. Não tinha histórico médico particular. O exame revelou lesões típicas de eritema nodoso nas pernas, uma massa volumosa e sensível no seio direito. As amostras bacteriológicas e o teste de tuberculose foram negativos. A imagem mostrou mastite no seio direito sem evidência de malignidade. A histologia revelou granulomas não caseantes no lobulo do seio direito. Como parte de um trabalho etiológico, foi realizada serologia para COVID-19 com um anticorpo IgG positivo. Foi evocado o diagnóstico de IGM associado a eritema nodoso. A evolução foi favorável sob terapia corticosteroide sistêmica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_356.txt", "fulltext": "Mulher de 40 anos, com histórico de transtorno de humor e aumento de estresse no último ano. Ela foi internada em nosso centro após um síncope associado a palpitações. Durante o interrogatório, ela relatou dor torácica retroesternal sem irradiação nos três dias anteriores à consulta, associada a tontura e angústia significativa.\n\nEle foi admitido no serviço de emergência hemodinamicamente estável, com eletrocardiograma (ECG) em ritmo sinusal intercalado com taquicardia de complexo largo não sustentada. Foi administrado propranolol e amiodaron em bolo intravenoso. Ele apresentou torção de pontas e posterior fibrilação ventricular que foi desfibrilada com 200 Joules 20 segundos após o início, saindo para taquicardia sinusal, vigil, conectada. A ecoscopia de emergência mostrou alterações segmentares. Ele foi admitido no serviço de hemodinâmica, coronariografia com artérias coronárias epicárdicas sem lesões angiográficas. A ventriculografia mostrou hipocinesia medioventricular com fração de ejeção deprimida em grau moderado de 35%. Pressão Final Diastólica do Ventrículo Esquerdo 26 mmHg. Os valores de NT-ProBNP e Troponina T após a desfibrilhação elétrica foram 2478 pg/mL e 36.1 ng/L, respectivamente.\n\nECG de admissão com QTc prolongado de 490 ms, T negativa em V1 a V3, DI e aVL.\n\nA ressonância cardíaca relatou uma alteração acentuada da motilidade segmentária associada a edema, sem realce tardio, sugerindo miocardiopatia de estresse da variedade médio-ventricular. Leve disfunção sistólica e mínima dilatação do ventrículo esquerdo6.\n\nDurante as primeiras 24 horas, a paciente persistiu com salvas de taquicardia ventricular polimórfica (TV), sem novos episódios de síncope. Posteriormente, evoluiu com diminuição do QTc, sem novos episódios de TV. ECG anterior à alta em RS, QTc 430 ms, T isobifásica em V2.\n\nEla recebe alta após sete dias de internação, com doses baixas de bisoprolol e enalapril.\n\nEcocardiograma no mês da alta foi descrito sem alterações segmentares, VI com cavidade de tamanho normal, espessura de paredes e índice de massa em limites normais. fração de ejeção (FEVI) em limites normais, FEVI 55%.\n\nA paciente permaneceu assintomática por seis meses, sem novos episódios de dor torácica ou palpitações.\n", "summary": "Neste manuscrito, relatamos um caso de uma paciente de 40 anos que apresentou síncope, evoluindo para taquicardia ventricular e, em seguida, fibrilação ventricular. A coronariografia não mostrou lesões coronárias. A ventriculografia, ecocardiografia transtorácica e a ressonância cardíaca foram compatíveis com a cardiomiopatia de Takotsubo médio ventricular. O ECG apresentou QTc longo com a onda T invertida. Durante as primeiras 48 horas, apresentou múltiplos episódios de taquicardia ventricular polimórfica não sustentada. A paciente evoluiu com diminuição do QTc e regressão das alterações segmentares. Após seis meses de acompanhamento, a paciente encontrava-se assintomática, sem novos episódios.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_418.txt", "fulltext": "Foi apresentado o caso de um paciente de 71 anos de idade com histórico de vitiligo não tratado, que apresentou perda de visão no olho direito 6 meses antes da admissão, acompanhada de hipoacúsia bilateral com predomínio no ouvido direito. Também foram relatados sintomas de cefaleia crônica e febre intermitente, embora o paciente tenha negado histórico de uso de medicamentos ou infecções anteriores. Ele foi avaliado pelo nosso serviço devido à presença de perda de peso significativa e não intencional, fraqueza generalizada e espessamento da pele. No exame oftalmológico inicial, a acuidade visual do olho direito (OD) foi reduzida, pois com esse olho ele só era capaz de perceber a luz e distinguir cores; da mesma forma, a acuidade visual do olho esquerdo (OI) foi de 20/200, com defeito pupilar aferente em ambos os olhos, com margens hiperêmicas da pálpebra. No exame do OD, ele foi encontrado com uma conjuntiva bulbar hiperêmica, injeção ciliar, córnea com infiltrados subepiteliares numulares periféricos, câmara anterior aquosa formada (CAAF) sem celularidade, íris normal e cristalino com opacidade nuclear. No exame do olho esquerdo, ele foi encontrado com uma conjuntiva bulbar hiperêmica, injeção ciliar, córnea com infiltrados subepiteliares numulares periféricos, CAAF, aquosa sem celularidade, íris sem alterações e cristalino com opacidade nuclear. Ao explorar o fundo do olho (FO) direito, foi encontrada uma papila redonda, pálida ++, com uma escavação de 50%, borda nasal ligeiramente romba, com padrão vascular elevado e afinado, com área macular e pigmento disperso. No FO esquerdo, foi percebida neblina vítrea 2+ com papila edematosa, bordos borrados, com hemorragias hiperêmicas, peripapilares em lasca, bem como escavação não avaliável, com padrão vascular afinado e área macular com dispersão pigmentária, com atrofia óptica direita e neurite óptica anterior esquerda.\n\nDevido ao envolvimento ocular, à perda de peso e aos sintomas neurológicos, foram realizados testes complementares para descartar causas como tuberculose, herpes, vasculite ANCA e não ANCA, e sarcoidose. Quanto ao tratamento da condição neurológica, foi realizada uma punção lombar e foi encontrada uma pressão de abertura dentro dos limites normais e uma proteinorraquia de 54 mg/dL. Devido à polineuropatia distal simétrica, foram realizadas velocidades de condução nervosa (VCN), que mostraram um padrão de polirradiculoneuropatia com degeneração axonal moderada a grave, que envolveu as 4 extremidades com predomínio das extremidades inferiores; a ressonância magnética (RM) contrastada de crânio e órbita não mostrou realce do nervo ótico ou tumores cerebrais; no entanto, mostrou dados de sinusite e realce meníngeo. Dentro do tratamento, foi descartada a sarcoidose, com enzima conversora de angiotensina (ECA) dentro de parâmetros normais, bem como um gammagrama de corpo completo, sem realce nem reforço. Depois de todo o estudo e avaliação clínica do paciente, foi realizada uma segunda avaliação oftalmológica na qual foi encontrada uma persistência e progressão da condição ocular, com atrofia óptica no olho direito e neurite óptica anterior no olho esquerdo. Devido a isso, foi iniciado um tratamento com doses altas de esteroides em pulsos, seguido de uma redução gradual da dose e o paciente foi encaminhado para um acompanhamento posterior no Serviço de Consulta Externa. Observou-se uma melhora clínica e funcional, principalmente a nível neurológico e oftalmológico.\n", "summary": "Um homem de 71 anos com histórico de vitiligo de longa data, que apresentou perda de visão no olho direito seis meses antes da admissão, juntamente com perda auditiva bilateral, predominantemente no ouvido direito. Durante a internação, ele apresentou cefaleia crônica, febre e perda de peso significativa e involuntária. No exame oftalmológico, o olho direito só percebeu a luz e apresentou conjuntiva bulbar hiperêmica, enquanto o olho esquerdo teve acuidade visual de 20/200. O fundo do olho direito apresentou pigmentação dispersa, enquanto o esquerdo teve uma papila edematosa e atrofia óptica direita.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_183.txt", "fulltext": "Uma senhora de 90 anos com hepatite C e um histórico de tabagismo de 60 anos de uma área rural apresentou inchaço no aspecto posteromedial da coxa esquerda, logo acima do joelho. O inchaço foi notado pela primeira vez há 3 anos e aumentou gradualmente de tamanho durante esse período. Ela sentiu um leve desconforto, mas nega quaisquer sintomas associados de dor, coceira, corrimento, febre ou imobilidade articular. Como ela era de uma área rural, também tinha um histórico de exposição a animais.\nAo exame físico, o inchaço tinha 14 × 10 cm de forma esférica, firme, fixo e não doloroso, com margens bem definidas, visíveis na face posteromedial da coxa esquerda, logo acima do joelho. A pele sobrejacente era pinçável e apresentava veias proeminentes, e a temperatura era comparável à da pele circundante.\nO ultrassom revelou uma grande lesão cística com vários pequenos cistos no seu interior, medindo 13,2 × 11 × 13,6 cm e um volume de 1046 ml. Estava a surgir da articulação do joelho esquerdo e estendia-se até ao meio da coxa. O Doppler colorido não mostrou vascularidade no seu interior. Foi feito um MRI que mostrou uma grande lesão cística (21 × 9,9 × 8,1 cm) com múltiplas pequenas lesões espalhadas com extensão intramuscular e intermuscular envolvendo o adutor longo e o gracilis medialmente e o bíceps femoral posteriormente. Todas estas características sugeriam um cisto hidático. O diagnóstico foi confirmado por um teste de hemaglutinação para Echinococcus. A radiografia do tórax e o ultrassom do abdômen foram normais.\nFoi planeada a excisão cirúrgica do inchaço cístico e foi feita uma incisão em forma de S na pele, seguida de uma dissecção cuidadosa através do tecido subcutâneo para aceder ao cisto. A lesão foi bem definida dentro dos planos inter e intramusculares. Foi feita uma dissecção meticulosa para isolar e remover o cisto intacto, assegurando que não houve derrame do seu conteúdo. Para minimizar o risco de contaminação, o local cirúrgico foi cuidadosamente irrigado com solução salina normal após a excisão.\nOs achados intraoperatórios revelaram um grande inchaço cístico intermuscular medindo 22 × 14 cm, envolvendo os compartimentos posterior e medial da coxa esquerda. O cisto demonstrou extensão intramuscular para o adutor longo e gracilis medialmente e para o bíceps femoral posteriormente, estendendo-se até a fossa poplítea. Notavelmente, não houve comunicação entre o cisto e a articulação do joelho. Uma biópsia enviada ao laboratório confirmou ainda mais o diagnóstico. O exame histopatológico da amostra excisada revelou uma parede cística fibrocollagénica revestida por epitélio atenuado com infiltração inflamatória. A presença de material queratinoso focal caracterizou ainda mais a lesão. Estes achados, juntamente com as características macroscópicas, favoreceram o diagnóstico de um cisto hidático. O curso pós-operatório foi descomplicado e o paciente foi dispensado com uma terapia anti-helmíntica durante seis semanas. As visitas de acompanhamento foram agendadas para uma semana, três semanas, seis semanas, nove semanas e doze semanas. Durante estas visitas, o paciente não apresentou sinais de recorrência ou complicações.\n", "summary": "Uma senhora de 90 anos de idade, de uma área rural, apresentou um inchaço de crescimento lento na coxa posteromedial durante três anos. Não tinha histórico de trauma ou sintomas sistêmicos. O exame clínico revelou uma massa firme, não dolorosa. A imagem sugeriu uma lesão cística, e a serologia confirmou a infecção por Echinococcus. A excisão cirúrgica foi realizada, e a histopatologia confirmou um cisto hidático. A paciente recebeu um curso de seis semanas de albendazol no pós-operatório. A sua recuperação foi sem intercorrências, sem recorrência no seguimento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_99.txt", "fulltext": "Homem, 21 anos, de nacionalidade Brasileira e residente em Portugal há dois anos, pedreiro, foi admitido no serviço de urgência por poliartralgias de caráter aditivo e simétrico envolvendo grandes e médias articulações, nomeadamente tibiotársicas, joelhos, cotovelos e metacarpofalângicas, com duas semanas de evolução. Referia febre com calafrio, astenia, anorexia e sudorese noturna. Negava cefaleia, odinofagia, dor abdominal, alteração das características da urina ou fezes, viagens recentes, comportamentos sexuais de risco, consumo de produtos artesanais, contacto com animais selvagens, picada de insetos ou carraças. Negava história de doença ou terapêutica habitual, apurando-se hábitos tabágicos e consumo ocasional de canábis. À admissão apresentava-se orientado, febril, normotenso, eupneico, evidenciando sinais inflamatórios e dor intensa das articulações tibiotársicas, joelhos, cotovelos e meta-carpofalângicas, flutuação à palpação da interlinha genicular e sinais de entesopatia aquiliana bilateral. Ao exame neurológico salientava-se pé esquerdo pendente com diminuição assimétrica da força muscular na dorsiflexão (grau 4/5), sem outros défices focais, hipostesia ou ingurgitamento nervoso periférico. Destacavam-se pápulas e placas eritematosas de conformação circular e bordo bem definido, dolorosas, com bolhas e necrose central, sem descolamento epidérmico (sinal de Nikolsky), de distribuição simétrica nas superfícies articulares afetadas, nomeadamente joelhos e cotovelos. Não se identificaram alterações oftalmológicas, adenopatias ou alterações ao exame anorectal. Do estudo destacava-se eletrocardiograma em ritmo sinusal, radiografia tórax e ecografia abdominal sem alterações e ecocardiograma transtorácico negativo para endocardite. Analiticamente, apresentava leucocitose 15,4 x 109 com neutrofilia 12 400 /mm3, PCR elevada (31,9 mg/dL) e citocolestase hepática sem hiperbilirrubinémia.\n\nA nível das serologias virais, autoimunidade, doseamento de ECA e IGRA, destava-se apenas elevação ligeira dos níveis de ECA (73,47mcg/L; N < 40 mcg/L) e fator reumatóide (16U/mL; N < 14 U/mL). Foi pedida colaboração de Dermatologia, tendo sido realizada biópsia cutânea para estudo histopatológico, imunofluorescência e microbiologia. Após colheita de hemoculturas e urocultura iniciou antibioterapia empírica com ceftriaxone 2 g/dia. Após oito dias de antibioterapia sem resposta clínica significativa, e considerando a hipótese de dermatose neutrofílica (síndrome de Sweet), iniciou prednisolona 40 mg/dia PO com evolução favorável, resolução das queixas articulares e febre, melhoria significativa dos sinais inflamatórios cutâneos e cicatrizes residuais e redução sustentada de parâmetros inflamatórios. As biópsias realizadas ao décimo dia de internamento revelaram intenso infiltrado inflamatório linfohistiocitário com granulomas não-caseosos de distribuição perineural e presença de bacilos ácido-álcool resistentes (BAAR). Foi efectuada baciloscopia no exsudado nasal e linfa dos lóbulos auriculares que confirmou presença de BAAR, estabelecendo-se o diagnóstico de lepra, forma multibacilar com reação imunológica tipo 2 (eritema nodoso leproso). O doente teve alta ao décimo sétimo dia de internamento sob corticoterapia oral, referenciado a consulta específica de Dermatologia, não tendo iniciado antibacilares por abandono daquela consulta.", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 21 anos que recorreu ao serviço de urgência por poliartralgias de caráter aditivo envolvendo grandes articulações, pápulas e placas eritematosas nos membros com bolhas e necrose central e febre com calafrio com uma semana de evolução. Foi realizada biópsia cutânea que revelou infiltrado neutrofílico com granulomas de distribuição perineural e baciloscopia com deteção de bacilos ácido-álcool resistentes. Foi estabelecido o diagnóstico de DH multibacilar com reação lepromatosa tipo 2 (eritema nodoso leproso), apresentando melhoria clínica sob corticoterapia." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_197.txt", "fulltext": "Mulher de 65 anos, nativa e residente da Cidade do México, com histórico de infecção por HIV de 20 anos de diagnóstico com carga viral indetectável desde 2020 e com contagem de CD4 de 1220 células por mililitro em fevereiro de 2022, hipotireoidismo de 29 anos, doença isquêmica do coração de 9 anos de diagnóstico, osteoporose e dislipidemia, em tratamento e sob controle médico.\n\nO problema de dermatose da paciente começou há 10 anos, após um quadro de herpes zóster localizado na extremidade inferior direita e se complicou com uma infecção de tecidos moles, referida como celulite. Como consequência deste evento, a paciente desenvolveu úlcera, que exigiu correção do defeito com 4 enxertos cutâneos em diferentes momentos cirúrgicos por cirurgia plástica, com acompanhamento por parte da clínica de feridas. Durante o acompanhamento e apesar das medidas tomadas, não houve resolução completa e persistiu com uma úlcera associada a dor local, motivo pelo qual foi encaminhada ao nosso serviço.\n\nA exploração física apresentou uma dermatose localizada na extremidade inferior direita, na face lateral da coxa, caracterizada por uma neoformação achatada sobre a qual se assentava uma úlcera de 1,5 cm de diâmetro, com fundo limpo, com crosta sero-amarelada, bordos sobreelevados, pele perilesional hiperpigmentada e queratósica, uma cicatriz atrófica e hiperpigmentada. Iniciou-se abordagem da dermatose mediante biopsia de pele, com relatório histopatológico de carcinoma verrugoso, pelo que se concluiu como úlcera de Marjolin associada a carcinoma verrugoso em paciente portadora de VIH. Canalizou-se para o hospital de oncologia para tratamento com radioterapia.\n", "summary": "mulher de 65 anos com histórico de infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), que apresentou um carcinoma verrucoso associado a uma úlcera de Marjolin secundária a herpes zóster e infecção de tecidos moles na perna direita, com um período de latência de 10 anos desde o processo infeccioso inicial até a confirmação histopatológica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_140.txt", "fulltext": "Os autores leram o relatório do caso (CARE) Checklist (2016), e o manuscrito foi preparado e revisto de acordo com a Checklist CARE (2016). Uma mulher asiática de 80 anos apresentou uma massa palpável e indolor na falange distal do polegar esquerdo. A paciente notou a massa há 2 anos atrás, e a massa inchou progressivamente nos últimos 2 anos e o seu crescimento acelerou nos últimos 6 meses, o que levou a mulher a ir ao hospital para avaliação médica. Após o exame físico, a paciente tinha uma falange distal inchada do polegar esquerdo, dando-lhe uma aparência de baqueta de tambor. A paciente afirmou ter um histórico de diabetes tipo 2 e hipotireoidismo sem nenhum trauma conhecido ou qualquer massa em outro lugar. A nossa paciente não tinha a doença de Ollier, síndrome de Maffucci, ou exostose hereditária e não tinha evidência de enchondroma prévio. Os resultados dos exames de sangue de rotina e testes bioquímicos foram normais. Para esclarecer ainda mais o diagnóstico, a paciente foi submetida a exames de imagem médica. A radiografia mostrou uma massa na falange distal do polegar esquerdo com destruição óssea osteolítica. Em imagens de tomografia computadorizada (CT), a destruição osteolítica da falange distal do polegar com uma massa de densidade de tecido mole local foi observada. A ressonância magnética também mostrou a destruição cortical da falange distal do polegar e uma massa de sinal de tecido mole local de aproximadamente 20 mm × 19 mm × 26 mm com intensidade de sinal isossinal na imagem ponderada em T1 (T1WI) e intensidade de sinal heterogéneamente elevada na imagem ponderada em T2 (T2WI). A massa invadiu a articulação interfalangeal. Além disso, a paciente foi submetida a um exame de ultrassom. A imagem de ultrassom demonstrou uma massa hipoecoica (25 mm × 18 mm × 22 mm) com calcificação irregular na falange distal do polegar esquerdo. A massa tinha uma margem clara e uma forma irregular. O córtex ósseo em torno da massa é descontínuo e não é suave. A Doppler colorida mostrou um sinal de fluxo sanguíneo dentro da massa. A radiografia subsequente do tórax e as varreduras ósseas não revelaram quaisquer lesões metastáticas.\n\nCom os achados de imagem acima, a paciente recebeu a amputação da falange distal do polegar esquerdo para conseguir a excisão radical da massa. Os tecidos da lesão foram corados com hematoxilina-eosina (HE). Microscopicamente, foi encontrada uma matriz cartilaginosa corada de azul, e os condrócitos mostraram um heteromorfismo óbvio. A cariócinesia foi observada, com crescimento invasivo acompanhado por algumas trabéculas ósseas. Os achados patológicos são consistentes com um tumor condrogênico, mostrando um comportamento agressivo de localização intermediária. Combinados com a localização do tumor (esqueleto apendicular, não o esqueleto axial), achados de imagem (uma massa com destruição óssea osteolítica), e um comportamento clínico agressivo (crescimento rápido nos últimos 6 meses), o tumor foi diagnosticado como um ACT. O exame de raio-x pós-operatório mostrou um bom resultado cirúrgico. Após a cirurgia, a paciente experimentou uma melhora em seus sintomas e relatou uma melhor qualidade de vida. Durante o acompanhamento de 3 anos, não houve evidência de recorrência detectada por MRI ou CT scans. Consentimento informado foi obtido do assunto descrito neste relatório.\n", "summary": "Relatamos um caso de uma mulher asiática de 80 anos que se apresentou no nosso hospital com uma massa indolor na falange distal do polegar esquerdo. A radiografia e a tomografia computadorizada (TC) mostraram destruição osteolítica e espessamento do córtex na falange distal com extensão para o tecido mole. A ressonância magnética (MRI) demonstrou uma massa de sinal de tecido mole local com intensidade de sinal isossinal em T1 e heterogênea de alta intensidade de sinal em T2. A ultrassonografia com Doppler colorido sugeriu que o tumor estava hipovascularizado. A paciente foi submetida a amputação e a análise histológica revelou um ACT. Os sintomas da paciente melhoraram no pós-operatório, sem recorrência no seguimento de 3 anos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_154.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, 38 anos, sem antecedentes mórbidos relevantes, consulta ao serviço de urgência por quadro de 1 ano de evolução caracterizado por história de queda de múltiplas peças dentais (1°, 2°, 3° molar superior esquerdo, 3° molar superior direito e inferior bilateral); sem associação a traumatismo, tabagismo nem a má higiene dental. No último mês apresenta recessão gengival e dificuldade ao mastigar. No exame físico destaca mobilidade aumentada em dentes posteriores de maxilar e mandíbula, associado a gengivite severa e halitose. Radiografia panorâmica destaca lesões múltiplas em corpo mandibular bilateral de tipo sacabocado. Estudo complementar com TC de crânio mostrou múltiplas lesões líticas ósseas bilaterais em mandíbula, maxilar, osso temporal esquerdo e região zigomática esfenoidal ipsilateral. No estudo histopatológico, a biopsia mandibular apresentou focos de infiltrado inflamatório crónico linfoplasmocitário, micro granulomas em tecido conjuntivo fibroso e focos hemorrágicos compostos por células histiocíticas. A imunohistoquímica apresentou marcadores positivos para CD1a, CD68 e S100. Estudo de extensão em cintigrama ósseo observou aumento de atividade osteoblástica em esqueleto axial e apendicular, e no mielograma hiperplasia mieloide com 5% plasmocitos e rouleaux, todos achados compatíveis com HCL.\n\nDurante a avaliação, o paciente apresentou poliúria, polidipsia e nicturia; por isso, suspeitou-se de afeção hipofisária, e solicitaram-se exames laboratoriais gerais e hormonais, destacando-se panhipopituitarismo com diabetes insípida, hipogonadismo, hipotireoidismo e insuficiência suprarrenal secundária. Junto a isso, foi solicitada uma ressonância magnética encefálica, que evidenciou um nódulo hipotalâmico de 12 × 8 × 7,2 mm que compromete a região infundibular, associado à ausência do sinal normal de hiperintensidade neurohipófise em T1, lesão altamente sugestiva de infiltração granulomatosa.\n\nDado o histórico clínico, os achados laboratoriais, de imagem e anatomopatológicos, foi decidido o tratamento terapêutico como HCL de comprometimento multi-sistêmico, com envolvimento do sistema nervoso central. Foi realizada a defocalização bucomaxilofacial da lesão primária mandibular, suplementação hormonal dos eixos afetados e iniciou-se um esquema de quimioterapia, inicialmente um esquema de indução vinblastina/prednisona/6-mercaptopurina, no entanto, ao demonstrar-se envolvimento hipofisário, e levando em consideração as diretrizes do Ministério da Saúde do Chile e da Sociedade Chilena de Hematologia, foi mudado para um esquema com cladribina (2-CdA) mais citarabina por 5 ciclos, alcançando a primeira remissão completa (RC1) com diminuição do nódulo hipofisário em 50%, foi indicada radioterapia a baixas doses na primeira vértebra lombar (L1) com melhora da dor. Não foram indicados bifosfonatos por ser considerado de alto risco devido ao envolvimento maxilar. Atualmente encontra-se em RC1 em acompanhamento, integrado completamente às suas atividades laborais e mantendo suplementação hormonal sem inconvenientes. Foi solicitado consentimento informado ao paciente para divulgação do seu histórico clínico.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 38 anos com história de queda de múltiplas peças dentais de longa data, sem associação a traumatismo, tabagismo nem má higiene dental. Tomografia Computadorizada (TC) de crânio que mostrou múltiplas lesões líticas mandibulares. O resultado de biopsia mandibular e imuno-histoquímica eram compatíveis com o achado de HCL. Durante a sua evolução, cursa com poliúria, polidipsia e nicturia, confirmando mediante estudo hormonal diabetes insípida e panhipopituitarismo. Ressonância Magnética (RM) cerebral mostra neoplasia hipotalâmica com compromisso infundibular e imagem sugestiva de granuloma hipofisiário. Decide-se defocalização maxilobucofacial, suplementação hormonal, juntamente com quimioterapia e radioterapia. O paciente evoluiu favoravelmente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_72.txt", "fulltext": "Um rapaz de 17 anos sem histórico médico ou familiar significativo foi encaminhado para a nossa clínica a partir do departamento de ortodontia, na sequência de uma descoberta acidental de um NFB durante o planeamento pré-operatório de ortodontia, incluindo raios-X dentais e tomografia computorizada de feixe cônico (CBCT) sem contraste. O paciente era completamente assintomático e negou qualquer história de obstrução nasal, rinorreia, epistaxe, mau odor, hiposmia, halitose, dor facial, desconforto ou distúrbios do sono. Os pais do paciente recordaram um incidente quando o filho tinha sete anos, em que ele introduziu um objeto no nariz. Procuraram aconselhamento médico, mas não foi realizada qualquer imagem e foi utilizada uma rinoscopia anterior para diagnóstico, mas devido à falta de cooperação do filho durante o exame, o médico recomendou a remoção do corpo estranho sob sedação. No entanto, a família não deu seguimento e, uma vez que o filho permaneceu assintomático, presumiram que o corpo estranho tinha caído por si próprio. No exame endoscópico da cavidade nasal direita, foi observado um desvio do septo nasal com hipertrofia do cornete inferior. A mucosa parecia eritematosa e ligeiramente edematosa. Um corpo estranho foi visualizado, alojado e aderido ao fundo da cavidade nasal abaixo do cornete inferior. O objeto estava parcialmente coberto com muco e possivelmente com algum material com crostas e tinha um aspeto brilhante, indicando uma natureza metálica. A avaliação radiográfica, incluindo raios-X laterais e frontais, revelou um objeto radiopaco circular consistente com um botão de pressão metálico localizado ao fundo da cavidade nasal. As estruturas ósseas circundantes pareciam normais. A CBCT confirmou a presença do corpo estranho com inflamação ligeira associada, mas não foi observado qualquer dano ósseo significativo ou envolvimento do seio. Com o consentimento informado dos pais do paciente, o corpo estranho foi removido sob anestesia local numa posição semi-sentada para reduzir o risco de deslocação para as vias respiratórias. Após descongestionamento da cavidade nasal com Xylometazoline 0.1% e administração de spray de Lidocaine (10 mg/spray) no nariz direito, foi utilizado um gancho para desengajar o corpo estranho, que foi então recuperado com a utilização de fórceps de baioneta. O procedimento foi simples, com sangramento mínimo, facilmente controlado com irrigação salina. O exame pós-remoção não revelou danos significativos nos tecidos. O objeto recuperado, um botão de pressão metálico com 1 cm de diâmetro, apresentava sinais de exposição prolongada, incluindo corrosão substancial e depósitos biológicos. O paciente foi dado de alta em condições estáveis e foi-lhe receitado um enxaguamento nasal com solução salina (0.9%). O paciente estava bem no seu exame de acompanhamento de duas semanas, com um exame sem alterações.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 17 anos com uma NFB assintomática descoberta incidentalmente durante uma radiografia dentária de rotina. O paciente negou qualquer história de obstrução nasal, epistaxe ou desconforto. A imagem revelou um objeto radiopaco na cavidade nasal direita, mais tarde identificado como um botão de pressão metálico embutido no chão da cavidade nasal. O corpo estranho provavelmente foi retido por mais de uma década.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_66.txt", "fulltext": "A paciente de 62 anos de idade veio ao Hospital Dental Unpad com queixas de um nódulo no canto do lábio esquerdo e dor. A anamnese mostrou que a paciente tinha febre e estava um pouco fraca no início, antes da queixa do nódulo. Inicialmente, tinha a forma de uma mancha branca há 6 semanas atrás, que foi ficando maior, dolorosa e quebrada. Quando quebrou, a paciente apertou o nódulo até que um líquido pus-like saiu. O nódulo encolheu, mas nunca desapareceu completamente. A paciente foi à clínica e recebeu pomada de gentamicina, mas não houve mudança. A ocupação da paciente. A paciente negou um histórico de candidíase recorrente e alergias a alimentos ou medicamentos. O consumo de tabaco e álcool não estavam presentes.\n\nEm exame extraoral, foi encontrado um nódulo no canto esquerdo do lábio, havia um nódulo de 1 × 2 cm, preenchido com exsudato purulento e dor. O lábio também parecia seco e escamoso. Em exame intraoral, foi encontrada placa branca em todo o dorso da língua, que pode ser raspada sem deixar áreas avermelhadas, e nos dentes, havia cáries cervicais em vários dentes.\n\nNa primeira visita, o paciente recebeu terapia farmacológica na forma de enxaguante bucal de gluconato de clorexidina 0,2%, que foi enxaguado duas vezes ao dia com 10 ml e depois descartado, e recebeu um vaselina para ser aplicada nos lábios superiores e inferiores duas vezes ao dia. A terapia não farmacológica é dada na forma de conselhos para descansar o suficiente, manter a dieta e a higiene oral e não usar batom alternadamente. O paciente foi solicitado a fazer um teste de sorologia anti-HSV-1 IgG.\n\nNo dia seguinte, os resultados dos testes de serologia do paciente foram divulgados e foi encontrado reagente HSV-1 com um resultado de 122 (Positivo > 25). O paciente recebeu então a prescrição de aciclovir 400 mg cinco vezes ao dia durante 7 dias e foi-lhe adicionado um multivitamínico para tomar uma vez ao dia. O enxaguante bucal e os álbuns de vaselina continuaram a ser usados, e foi dada educação adicional ao paciente para evitar fatores desencadeadores, tais como stress emocional, fadiga, alimentos picantes e exposição ao sol.\n\nO próximo acompanhamento, 10 dias após tomar o aciclovir, foi realizado através de conversa por texto usando o aplicativo Whatsapp porque o paciente ainda não tinha tempo para retornar para o controle. O aciclovir e as multivitaminas são tomados regularmente e agora que o nódulo já não é doloroso e está começando a encolher, mas não desapareceu completamente, o paciente é aconselhado a parar de tomar o aciclovir e o enxaguante bucal de gluconato de clorexidina 0,2% e continuar a tomar as multivitaminas e usar vaselina.\n\n3 meses depois, as lesões pareciam ter desaparecido, a dor e a dor tinham desaparecido completamente. O paciente não tomou qualquer medicação e, nos últimos 3 meses, as lesões não reapareceram.\n", "summary": "História e Achados Clínicos\nUma mulher de 62 anos apresentou queixas de um nódulo no canto do lábio esquerdo, que tinha desaparecido mas reapareceu. Seis semanas antes, o nódulo começou como uma mancha branca, que foi aumentando gradualmente, tornando-se doloroso e rompia. A paciente foi à clínica para tratamento e recebeu pomada de gentamicina, mas não houve melhora. O exame extraoral mostrou um nódulo no canto do lábio esquerdo com 1 × 2 cm, preenchido com exsudado purulento. O exame sorológico revelou resultados de IgG anti-HSV-1 reativos, levando a um diagnóstico de Herpes Labialis.\n\nGestão de Casos\nA terapia farmacológica compreendeu antivirais e multivitaminas. A lesão resolveu-se após 10 dias de tratamento sem que se tenha registado uma recorrência durante a avaliação de três meses.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_168.txt", "fulltext": "Uma paciente solteira de 21 anos com histórico conhecido de hipertensão e feocromocitoma metastático apresentou-se ao nosso hospital. O seu cancro metastatizou-se na bexiga, ossos e pulmões. Ela também tem um forte histórico familiar de malignidade, particularmente feocromocitoma. A paciente foi internada devido a hipertensão descontrolada e sintomas crónicos relacionados com a sua condição.\n\nNa admissão (09/06/2024), a paciente estava normotensa (PA: 104/66 mmHg), a sua frequência cardíaca era de aproximadamente 90 batimentos por minuto, afebril a 36.9°C, e tinha uma saturação de oxigénio de 99% em ar ambiente. O exame físico indicou um estado de desempenho do Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) de 2, palidez consistente com anemia crónica, batimento cardíaco regular sem murmúrios ou sons adicionais. O exame abdominal foi sem observações, e não se observou edema ou equimose nos membros inferiores.\n\nA paciente tem histórico de hipertensão e paraganglioma, sua medicação inclui (Doxazosin 2 mg, Labetalol 100 mg, Oxibutinina 5 mg, Óleo de Parafina, Nifedipina 30 mg). Seu histórico cirúrgico inclui uma adrenalectomia direita aos dez anos de idade, e ela recebeu vários tratamentos, incluindo análogos de somatostatina e radioterapia paliativa. O histórico familiar revela uma mutação familiar da subunidade B da desidrogenase do succinato (mutação SDBH) com um histórico significativo de tumores malignos endócrinos, incluindo feocromocitomas em seu pai e irmã e câncer pancreático em sua avó.\n\nAs investigações laboratoriais, incluindo a contagem completa de sangue, revelaram uma anemia significativa, com um nível de hemoglobina de 7,5 g/dl. Havia evidências de hemólise, como indicado pela contagem elevada de reticulócitos, bilirrubina indireta e lactato desidrogenase. A haptoglobina estava baixa. Os resultados laboratoriais estão demonstrados em. O perfil de coagulação excluiu Coagulação Intravascular Disseminada (DIC), que mostra (PT: 15.6, PTT: 23.3, fibrinogénio: 489, D-dímero: 0.63). O teste direto de Coombs para excluir a anemia hemolítica autoimune foi negativo. Os esfregaços de sangue periférico mostraram a presença de esquistócitos, equinócitos e algumas células em forma de lágrima, além de trombocitopenia, apontando para a anemia hemolítica microangiopática (MAHA). Dado o contexto do cancro metastático, o paciente foi diagnosticado com anemia hemolítica microangiopática paraneoplásica em março/2024.\n\nO paciente foi agendado para o protocolo CVD (ciclofosfamida, vincristina e doxorrubicina), mas sem ciclofosfamida devido ao efeito indutor de anemia de agentes alquilantes. O paciente recebeu um total de 5 ciclos. Como indicador de resposta clínica, o paciente não mais apresentava anemia ou trombocitopenia. Um novo esfregaço de sangue periférico revelou células normais, o que sugere uma resposta clínica ao MAHA que coincide com a melhora da malignidade subjacente. Isso se alinha com a definição de MAHA como uma síndrome paraneoplásica.\n\nOs medicamentos do paciente na alta são: comprimido de dexametasona 2 mg, 4 mg por via oral (PO) uma vez ao dia (OD) durante 3 dias, comprimido de ondansetron 8 mg PO OD durante 3 dias, comprimido de metoclopramida 10 mg PO tripla diariamente durante 3 dias, cálcio 600 mg com vitamina D PO OD durante 1 dia, comprimido de labetalol 100 mg PO BID durante 1 dia, comprimido de doxazocin 2 mg 4 mg PO BID durante 1 dia, comprimido de citalopram 20 mg PO durante 1 dia, comprimido de omeprazole 20 mg, 40 mg PO durante 1 dia, comprimido de paracetamol 500 mg, 1000 mg PO BID durante 1 dia, comprimido de aprepitant 125 mg/80 mg cápsulas, 1 cápsula PO OD durante 3 dias (com receita médica).\n\nO paciente teve um acompanhamento em 01/07/2024, clinicamente o paciente parece bem e ativo. O paciente foi submetido a investigações laboratoriais incluindo Contagem de Sangue Completa (WBC 6.59 10e3/ul, RBC 4.47 × 10^6/ul, HGB 13.2 g/dl, 40.0%, MCV 89.4 fL, PLT 41.5 10e3/ul), Nitrogênio ureico no sangue 33.8 mg/dl, Creatina quinase-MB 36.1 u/l, Creatinina sérica 0.97 mg/dl, Cloreto 101.5 mmol/l, Potássio 4.52 mmol/l, Sódio 135 mmol/l.\n", "summary": "Neste caso, apresentamos uma mulher solteira de 21 anos com um forte histórico familiar de malignidade endócrina. Ela foi encaminhada ao nosso hospital para quimioterapia devido a um diagnóstico de feocromocitoma maligno, que havia metastatizado para a bexiga urinária, os ossos e o pulmão. Além disso, ela desenvolveu anemia hemolítica microangiopática como uma síndrome paraneoplásica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_587.txt", "fulltext": "Uma mulher de 22 anos de idade veio ao Departamento de Medicina Oral com queixas de úlceras na boca que causavam dor e dificuldade para comer e beber, que persistiam por um período de um mês. Esta condição começa com febre e aparece como espinhas nos lábios. Com base na anamnese, descobriu-se que ela usava cigarros eletrónicos tipo pod há cerca de um ano, mas nunca tinha tido queixas como quando veio para tratamento. Nunca tinha fumado cigarros tradicionais antes de começar a usar cigarros eletrónicos. Disse que a razão para experimentar o vaping foi por curiosidade, e muitas vezes tentou diferentes tipos de e-líquido com diferentes sabores. Antes da sua queixa, tinha simplesmente mudado o tipo de e-líquido para um sabor diferente sem mencionar a marca. Ela fuma quase todos os dias, mas não o dia todo, apenas no seu tempo livre ou com amigos. Era uma pessoa saudável, e antes de esta condição aparecer, não tinha histórico de tomar medicamentos, incluindo antibióticos, analgésicos, anticonvulsivos, anti-inflamatórios não esteróides e antifúngicos. Também não tinha histórico de alergias a drogas ou alimentos, mas a paciente tinha hábitos alimentares pouco saudáveis (comia de forma irregular e não consumia verduras e frutas). O exame extraoral não mostrou lesões noutras partes do corpo, enquanto os lábios da paciente tinham crostas serossanguíneas e uma área erosiva no canto da boca, e tendiam a sangrar. O exame intraoral revelou úlceras brancas com bordas amareladas, tamanhos irregulares e variáveis, e dor na mucosa labial, bucal, lateral e ventral da língua e do assoalho da boca.\n\nCom base no histórico médico do paciente e no exame físico, que revelou envolvimento da mucosa oral, mas sem sintomas em outras partes do corpo, bem como os resultados não-reativos de IgG anti-HSV1, o diagnóstico de eritema multiforme oral relacionado ao vaping foi estabelecido. A condição médica foi classificada como eritema multiforme menor. As condições orais foram tratadas com 0,9% de NaCl, que foi umedecido em gaze e colocado nos lábios três vezes ao dia. A paciente foi instruída a gargarejar 1 mg de dexametasona em 10 ml de ácido hialurônico três vezes ao dia e evitar comer ou beber por pelo menos 30 minutos após gargarejar. Ela também recebeu 2% de creme de miconazol aplicado na ferida no canto direito da boca duas vezes ao dia, bem como creme de vaselina para lábios secos. Para manter uma boa higiene oral, foi aconselhada a escovar os dentes e a língua duas vezes ao dia, após o café da manhã e antes de dormir. Ela também recebeu instruções para parar de vaping e evitar alimentos que contenham glutamato monossódico (MSG). O controle foi realizado após uma semana após a terapia e mostrou que a condição oral havia melhorado. Consentimento informado por escrito para a publicação de detalhes foi obtido da paciente. Este relato de caso estava em conformidade com a Declaração de Helsinque. A publicação deste relato de caso também foi aprovada pela instituição.\n", "summary": "Uma mulher de 22 anos de idade veio ao Departamento de Medicina Oral com queixas de estomatite que causava dor, dificuldade em comer e beber, que começou com febre e espinhas nos lábios. Ela era uma usuária ativa de e-cigarro há um ano. O exame extraoral não revelou lesões em outras partes do corpo. As crostas serossanguinolentas nos lábios, uma área erosiva nas comissuras labiais e tendia a sangrar. O exame intraoral revelou úlceras brancas com bordas amareladas e tamanhos irregulares e variáveis em várias partes da mucosa oral. Os resultados laboratoriais de IgG anti-HSV-1 mostraram não reativos, levando a um diagnóstico de eritema multiforme oral. O tratamento das condições orais usando compressa de NaCl a 0,9%, enxaguante bucal com dexametasona e ácido hialurônico, aplicando 2% de creme miconazol nas comissuras labiais e creme de vaselina em lábios secos, e parando de usar o e-cigarro, melhoraram a condição oral em uma semana de terapia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_236.txt", "fulltext": "Mulher de 47 anos, com cirrose hepática de etiologia alcoólica, Child-Pugh B (7 pontos), sem medicação habitual por incumprimento. A doente reportou episódio recente de hemorragia com ponto de partida em varizes duodenais isoladas, instabilidade hemodinâmica e necessidade de esleroterapia com cianoacrilato (1 mg de Hystoacril® e 1 mg de Lipiodol®), sem intercorrências imediatas. Teve alta medicada com propranolol 10 mg duas vezes por dia. Após um mês, foi internada novamente por quadro de febre, calafrios e malestar com uma semana de evolução. Referia abstinência alcoólica desde o episódio hemorrágico. Na urgência, encontrava-se consciente, colaborante e orientada ainda que lentificada, febril (temperatura auricular 38,3ºC), hemodinamicamente estável, sem ascite ou edema periférico. O restante exame objetivo foi irrelevante. Analiticamente, apresentava anemia e trombocitopenia, painel hepático dentro dos seus valores habituais, mas com elevação dos parâmetros inflamatórios (Tabela 1). Realizou tomografia computorizada (TC) toraco-abdomino-pélvica (TAP) sem evidência de foco infecioso. Foi Internada, tendo sido instituída terapêutica com amoxicilina/clavulanato 1,2 g 8/8 h.Durante o internamento de 70 dias, foram documentados quatro episódios de bacteriemia. Inicialmente, foi isolada Escherichia coli multissensível, cumprindo 10 dias de amoxicilina/clavulanato com apirexia e lise inflamatória. Ao 13.º dia de internamento, verificou-se recrudescência da febre e dos parâmetros inflamatórios, com isolamento de Klebsiella pneumoniae produtora de betalactamases (ESBL+) e Enterococcus faecalis, complicada com endocardite da válvula mitral nativa (sem embolizações sistémicas à distância), tendo acabado por realizar 28 dias de terapêutica com ertapenem 1 g/dia e ampicilina 2 g 4/4 h. Por manutenção de picos febris, foram colhidos novos exames culturais que revelaram bacteriemia a Klebsiella pneumoniae ESBL+ e Escherichia coli, microrganismos progressivamente mais resistentes a justificar o alargamento do espectro antibiótico para tigeciclina e colistina. Este esquema foi suspenso cinco dias depois por lesão renal aguda à colistina, tendo sido alterada antibioterapia para ceftazidima 2 g 8/8h que cumpriu durante 17 dias com boa evolução clínica e analítica. As hemoculturas de controlo realizadas entre episódios de bacteriemia foram estéreis.Para esclarecimento do foco infecioso, foi realizado um estudo exaustivo: sedimento urinário sem leuconitritúria e uroculturas estéreis, TC e ressonância magnética TAP sem evidência de focos infeciosos ou neoplasia. A bronco-fibroscopia não revelou alterações estruturais, e o estudo microbiológico do lavado broncoalveolar estéril com citologia apresentou resultado negativo para células malignas. A doente realizou também endoscopia digestiva alta que revelou extrusão da cola como complicação local e colonoscopia sem alterações. O estudo autoimune (velocidade de sedimentação, imunoglobulinas, complemento, anticorpos antinucleares e anticitoplasmático de neutrófilo) não indicou alterações. Por persistir a dúvida do foco das bacteriemias, realizou a tomografia emissora de positrões (PET) com captação de FDG no duodeno a sugerir infeção com ponto de partida no cianoacrilato. Foi realizada colheita endoscópica de fragmento de cianoacrilato com isolamento dos mesmos agentes identificados em hemoculturas. Após exclusão de outros focos infeciosos e, atendendo ao resultado da PET e aos agentes isolados (os quais são comensais do trato gastrointestinal), tanto em hemoculturas como na amostra do cianoacrilato, foi possível realizar o diagnóstico definitivo de bacteriemias recorrentes com ponto de partida no cianoacrilato. A doente realizou cintigrafia de ventilação/perfusão que não demonstrou tromboembolismo pulmonar ou fenómenos sugestivos de embolia pela ‘cola’, excluindo outras complicações da escleroterapia.6 Atendendo à necessidade de múltiplos antibióticos de largo espectro, ao isolamento de agentes cada vez mais resistentes e à impossibilidade de extrair o cianoacrilato foi realizada uma reunião multidisciplinar entre a Medicina Interna, Gastrenterologia, Infeciologia, Cirurgia Geral e Anestesiologia para discussão do caso. A intervenção cirúrgica possível seria uma duodenopancreatectomia cefálica, com elevado risco de mortalidade, motivo pelo qual foi assumida uma atitude conservadora. Foi decidida alta sob profilaxia secundária com cotrimoxazol 960 mg duas vezes por dia, esperando restabelecer a flora microbiana de ambulatório, e vigilância clínica semanal. Em consulta, manteve-se assintomática, com bom estado geral, apirética e em abstinência alcoólica. Apresentou um quinto episódio de bacteriemia por Klebsiella pneumoniae ESBL+, sensível a ertapenem, que cumpriu 14 dias em Hospital de Dia. Apesar se ter mantido assintomática durante três meses, retomou consumos etílicos com novo episódio de hemorragia digestiva alta por varizes duodenais, documentada endoscopicamente, tendo acabado por falecer.", "summary": "O caso relata uma doente de 47 anos com cirrose hepática submetida a esclerose de varizes duodenais com cianoacrilato após hemorragia digestiva alta. Posteriormente, desenvolveu cinco episódios de bacteriémia sem foco evidente. O diagnóstico definitivo de bacteriemias recorrentes com ponto de partida no cianoacrilato só foi possível após estudo exaustivo para excluir outros focos infeciosos." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_550.txt", "fulltext": "Uma mulher de meia-idade fez uma mamografia de rotina em 2018, que revelou uma consolidação no seio esquerdo. Foi realizada uma quadrantectomia e a histopatologia mostrou infiltrados inflamatórios com histiócitos espumosos, mas sem malignidade. A paciente permaneceu assintomática até 2021, quando desenvolveu febre que não respondia a antibióticos. A imagem revelou uma consolidação basal no pulmão direito e uma biópsia cirúrgica mostrou inflamação granulomatosa e histiócitos espumosos. Meses depois, apareceu uma consolidação semelhante no pulmão esquerdo, levando a uma broncoscopia com biópsia transbrônquica, que confirmou um padrão histológico semelhante. Os testes laboratoriais mostraram inflamação significativa (proteína C reativa > 80 mg/L, fibrinogénio > 800 mg/dL), mas autoanticorpos negativos, incluindo anticorpos citoplasmáticos antineutrófilos (ANCAs).\n\nA paciente foi inicialmente tratada com prednisona (50 mg/dia), levando a um alívio temporário dos sintomas. Um ultrassom da tireoide concomitante identificou um nódulo hipoecoico de 23 mm, e uma aspiração com agulha fina confirmou inflamação granulomatosa com aglomerados de histiócitos. A presença de histiócitos espumosos em múltiplos órgãos levou à consideração da doença de Erdheim-Chester (ECD), apoiada por uma coloração positiva para CD68. No entanto, a ausência da mutação BRAF V600E a tornou inelegível para terapia alvo. Em vez disso, o alfa interferon pegilado foi iniciado, mas dentro de alguns meses, a paciente desenvolveu novos sintomas, incluindo poliartralgia, febre persistente e lesões purpúricas. Uma biópsia de pele mostrou vasculite leucocitoclástica, inicialmente atribuída a uma reação medicamentosa induzida por interferon, o que levou à interrupção da terapia. O tratamento com ciclosporina (200 mg/dia) e metotrexato (15 mg/semana) foi iniciado, com o objetivo de direcionar possíveis mecanismos patogênicos subjacentes a lesões granulomatosas. Em 2023, a paciente apresentou inflamação persistente e sintomas sistêmicos em curso, como febre e fadiga, enquanto os testes autoimunes permaneceram negativos. Nos meses seguintes, ela desenvolveu epistaxe e hemoptise. Uma tomografia computadorizada de alta resolução (CT) mostrou múltiplas consolidações pseudo-nodulares em seus pulmões, e uma nova biópsia confirmou inflamação granulomatosa. Dado o quadro clínico em evolução, o teste ANCA foi repetido, revelando um título alto de PR3-ANCA (67 IU/mL; limiar positivo > 3 IU/mL). Estes achados levaram a um diagnóstico revisado de GPA em massa.\n\nDiagnóstico diferencial\nA presença de histiócitos espumosos foi um desafio diagnóstico fundamental, porque estas células podem ser observadas em ECD, doença de Rosai-Dorfman, histiocitose de células de Langerhans, doença de Whipple e certas infeções micobacterianas. O teste microbiológico extensivo foi negativo e a revisão histopatológica excluiu ECD, levando a um diagnóstico provisório de “doença granulomatosa não especificada”. A reavaliação da biópsia mamária inicial confirmou inflamação crónica com granulomas necrotizantes e histiócitos espumosos. A análise histoquímica adicional excluiu histiocitose de células de Langerhans (coloração negativa de CD1a e S100) e malacoplakia (ausência de corpos de Michaelis-Gutmann). Dada a inflamação sistémica persistente, os nódulos pulmonares emergentes e o envolvimento otorrinolaringológico, o teste ANCA repetido confirmou a positividade PR3-ANCA, solidificando o diagnóstico de GPA.\n\nGestão e resultado\nA terapia de indução com rituximab (duas doses de 1 g cada, com duas semanas de intervalo) foi iniciada, seguida por manutenção com o protocolo MAINRITSAN. A ciclosporina foi descontinuada, o metotrexato foi continuado e os esteróides foram reduzidos gradualmente em um ano. O paciente alcançou remissão clínica com resolução sustentada dos sintomas, declínio do título de ANCA e normalização dos marcadores de inflamação no último acompanhamento em 2024.\n", "summary": "Uma mulher de meia-idade apresentou uma lesão granulomatosa na mama em 2018. Em 2021, a pneumonia resistente a antibióticos levou à descoberta de inflamação granulomatosa no pulmão e na tiróide. Inicialmente diagnosticada erratamente como doença de Erdheim-Chester (ECD), foi tratada com interferão sem sucesso. A histopatologia excluiu posteriormente a ECD, sugerindo uma doença granulomatosa não especificada, com granulomatose com poliangiite (GPA) inicialmente excluída devido a anticorpos citoplasmáticos antineutrofílicos (ANCAs) negativos e histiócitos espumosos. Em 2023, a biópsia pulmonar repetida e a positividade PR3-ANCA levaram a um diagnóstico revogado de GPA formadora de massa. A terapia com rituximab resultou em remissão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_544.txt", "fulltext": "Um homem de 69 anos de idade, com histórico de insuficiência renal, foi internado no nosso hospital. Dois anos antes da admissão, uma lesão eritematosa apareceu em seus genitais; ele foi diagnosticado com EMPD através de biópsia de pele. A tomografia computadorizada (TC) não revelou quaisquer sinais de linfonodos ou metástases viscerais. Após a biópsia de mapeamento, a excisão total e o enxerto de pele de espessura parcial foram realizados, e as margens foram negativas. Seis anos depois, o paciente foi submetido a uma prostatectomia total para câncer de próstata. Ele completou o acompanhamento por 9 anos após a ressecção total. Doze anos após a ressecção total, uma lesão eritematosa apareceu na margem da ressecção no abdômen inferior, e o antígeno carcinoembrionário sérico (CEA) foi de 0,9 ng/mL (limite inferior <5,0 ng/mL). Lesões semelhantes foram observadas na fossa umbilical, na cicatriz na região umbilical, e em ambas as axilas. O exame histológico revelou que todas as lesões eram EMPD e in situ. Imuno-histoquimicamente, as células tumorais foram positivas para CEA, proteína fluída da doença cística grosseira −15, citoqueratina (CK) 7, e coloração periódica com ácido Schiff e negativa para CK20, que foi o mesmo resultado que o da excisão total realizada 12 anos atrás. Não foram detectadas outras lesões na TC.\n", "summary": "Relatamos o caso de um homem de 81 anos com EMPD quádrupla heterocrônica. Doze anos após a ressecção total da EMPD vulvar, o paciente desenvolveu lesões eritematosas na margem da ressecção no abdômen inferior, região umbilical e ambas as axilas. O exame histológico revelou que todas as lesões eram EMPD in situ.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_222.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino, 16 anos de idade, apresentando placa deprimida acinzentada de 10,5 × 8,0 cm intercalada por áreas hipocrômicas na parte inferior lateral da coxa esquerda. Os vasos telangiectásicos se sobrepõem à lesão perifericamente, com veias visíveis próximas a ela. A placa estava presente desde o nascimento, mas era inicialmente violácea. Evoluiu com o passar dos anos, com clareamento e depressão. Não há discrepância no comprimento dos membros inferiores.\n\nA angiorressonância evidenciou malformação vascular na pele e tecido subcutâneo suprido por ramos intermusculares não dilatados tributários da artéria poplítea. Preenchimento venoso precoce foi encontrado tanto na região quanto na malformação, sugerindo shunt venoso precoce. As veias de drenagem dilatadas não foram documentadas, exceto uma veia de drenagem superficial que corre ao longo do tecido celular subcutâneo da parte anterior da coxa. Além disso, notou-se adelgaçamento da espessura do tecido subcutâneo na topografia da alteração vascular, porém sem extensão intramuscular ou óssea.", "summary": "Menina de 16 anos com placa deprimida acinzentada na coxa esquerda, evidenciando-se, por meio de angioressonância, uma malformação vascular, acometendo a pele e tecidos subcutâneos." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_578.txt", "fulltext": "Uma mulher japonesa de 52 anos apresentou desconforto respiratório e tosse por vários meses. Como os sintomas não melhoraram, ela foi ao hospital local. A tomografia computadorizada (TC) sugeriu múltiplas metástases sistêmicas de carcinoma de células renais direito; portanto, a biópsia do linfonodo axilar foi realizada, e ela foi encaminhada ao nosso departamento.\n\nEmbora os resultados dos testes bioquímicos de sangue tenham revelado níveis elevados de aspartato aminotransferase (até 137 IU/L) e alanina aminotransferase (até 166 IU/L) que foram provavelmente causados por metástases hepáticas, não foram observadas outras descobertas notáveis. Um exame patológico de amostras de biópsia de linfonodo realizado no hospital anterior mostrou um padrão de infiltração e positividade para caixa pareada 8, sugerindo metástases de tumores decorrentes do ducto de Müller ou carcinoma de células renais. Metástases de linfonodo de carcinoma de células renais foram suspeitadas por causa dos resultados negativos de receptores de estrogênio e progesterona.\n\nA tomografia computadorizada revelou uma lesão tumoral com margens irregulares no pólo inferior do rim direito. A tomografia computadorizada por emissão de pósitrons revelou uma massa no rim direito e múltiplas metástases por todo o corpo.\n\nQuando o paciente se apresentou ao nosso departamento, a condição presumida era câncer renal avançado; portanto, não realizamos a nefrectomia. Em vez disso, iniciamos a terapia medicamentosa após os resultados da biópsia guiada por TC confirmarem o tipo histológico.\n\nA condição geral da paciente deteriorou-se 1 semana após a biópsia ter sido realizada. Embora o diagnóstico patológico ainda não tivesse sido confirmado, o tratamento com nivolumab foi administrado. No entanto, a condição geral da paciente não melhorou, e ela morreu 1 semana após o início do tratamento.\n\nSubsequentemente, o diagnóstico patológico foi confirmado, e o exame histológico revelou um tumor renal invasivo. Células tumorais grandes com crescimento papilar e tubular e núcleos grandes, vacuolados e irregulares foram observados. Além disso, uma forte infiltração de células inflamatórias no estroma foi observada sem alterações óbvias de células falciformes nos eritrócitos.\n\nA diferenciação dos tumores renais indicou carcinoma urotelial renal invasivo, carcinoma papilar de células renais, carcinoma de células renais com deficiência de fumarato hidratase, carcinoma de células renais com reordenamento da linfoma quinase anaplásica, carcinoma de ductos coletores e carcinoma medular renal com deficiência de SMARCB1. Os resultados de imuno-correlação indicaram um diagnóstico de RMC sem SCH.\n", "summary": "Uma mulher japonesa de 52 anos apresentou-se ao seu médico de família com sintomas de tosse e dificuldade respiratória. Suspeitou-se de um tumor maligno primário do rim direito e múltiplas metástases durante a imagiologia; por conseguinte, foi encaminhada ao nosso departamento para consulta. Os resultados de uma biópsia de tumor guiada por tomografia computadorizada revelaram um diagnóstico de carcinoma medular renal sem hemoglobinopatia falciforme.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_226.txt", "fulltext": "A paciente é uma senhora de 74 anos, fisicamente ativa, que pratica caminhada e equitação. Um mês após o tratamento com injeção de cortisona para tendinopatia insercional de Aquiles, ela sofreu uma ruptura total do tendão de Aquiles durante a pedalada. Esta ruptura foi tratada de forma conservadora com uma bota de Walker durante 8 semanas. Depois, durante a equitação, uma pedalada causou uma nova ruptura total no tendão. A ruptura foi tratada cirurgicamente com reinserção do tendão de Aquiles no calcâneo, utilizando âncoras de sutura. Isto foi seguido por imobilização numa tala. Após a cirurgia, a paciente sofreu uma infecção profunda que não respondeu a antibióticos, sinais de sepsis, e foi indicada uma exploração cirúrgica. Durante a cirurgia, verificou-se que todo o tendão de Aquiles estava gravemente afetado por infeção, mais ou menos destruído, e o tendão distal de 7 cm (o tendão livre de Aquiles) teve de ser removido. Isto deixou uma grande ferida sem qualquer tecido tendinoso, e a pele foi suturada sobre a ferida. Após este procedimento, a imobilização e o tratamento com antibióticos cloxacilina, curaram a infecção e a ferida sarou devidamente. O pé foi imobilizado numa tala durante as primeiras 10 semanas, com uma flexão plantar máxima inicialmente, que foi gradualmente diminuída até à posição neutra. Isto foi seguido por imobilização numa tala dorsal, impedindo o alongamento do tendão de Aquiles em flexão plantar, durante mais 3 meses. Foi-lhe dito para aumentar gradualmente a carga durante a caminhada, mas para evitar alongamento durante um total de 6 meses. Após 6 meses, foi-lhe oferecida reconstrução cirúrgica com um enxerto flexor hallucis longus, mas como ela tinha uma função satisfatória, decidiu esperar e ver. A sua função melhorou gradualmente, e um ano após a cirurgia, quando procurou ajuda para a dor no outro tendão de Aquiles, a boa função no lado operado foi notada. A análise por ultrassom mostrou, surpreendentemente, um tendão muito semelhante a um tendão ligeiramente tendinopático.\n", "summary": "Esta senhora de 74 anos sofria de tendinopatia insercional de Aquiles. Após tratamento com uma injeção local de cortisona, sofreu uma rutura total do tendão de Aquiles. Esta rutura foi tratada de forma conservadora e, após tratamento, o tendão de Aquiles voltou a romper na área de inserção. A rutura foi então tratada com reinserção na inserção calcaneal. No início do período pós-operatório, a paciente sofreu uma infeção cirúrgica profunda e sepsis. Devido ao fraco efeito do tratamento com antibióticos e à destruição total do tendão, todo o tendão de Aquiles foi extirpado. Após extirpação, houve imobilização numa tala seguida de mobilização e aumento gradual da carga. Num ano de seguimento, a paciente andava sem mancar, podia fazer meia-cheira de salto em pé numa perna, havia um tendão de Aquiles palpável e a ecografia mostrou uma estrutura muito semelhante a um tendão de Aquiles ligeiramente espessado e tendinopático. Houve uma regeneração óbvia de todo o tendão de Aquiles e a função do tendão foi surpreendentemente boa.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_540.txt", "fulltext": "Uma mulher de 47 anos com histórico de CHB congênita apresentou queixas de dor no pescoço do lado esquerdo e dor no ouvido esquerdo. Cerca de 30 meses antes da apresentação, a paciente notou uma pequena massa no lado esquerdo do pescoço, que gradualmente aumentou de tamanho. A dor foi inicialmente localizada na região do pescoço, mas intensificou-se ao longo do tempo e estendeu-se para a área do ouvido esquerdo.\nInicialmente, devido a dor no ouvido esquerdo, o paciente consultou vários otorrinolaringologistas e foi tratado para um diagnóstico preliminar de otite média. No entanto, apesar dos tratamentos, a dor persistiu. Eventualmente, um otorrinolaringologista encaminhou o paciente para um ultrassom, que revelou uma massa no lado esquerdo do pescoço, levando a um encaminhamento cirúrgico. Após avaliações iniciais, uma angiografia por TC foi solicitada, que revelou uma massa ovalada medindo 30 por 50 mm na bifurcação da artéria carótida esquerda, sugerindo um tipo Shamblin II CBT.\n\nAvaliações cardiovasculares pré-operativas\nDada a história do paciente de CHB congênita, foi realizada uma avaliação cardiovascular pré-operativa abrangente. Isso incluiu um eletrocardiograma de 12 derivações (ECG), que confirmou a presença de CHB com um ritmo de escape ventricular estável. Foi realizada uma ecocardiografia transtorácica para avaliar a estrutura e função cardíaca, revelando função sistólica ventricular normal sem evidência de anormalidades estruturais. Além disso, foi obtida uma consulta de cardiologia para avaliar a aptidão do paciente para a cirurgia e para otimizar o tratamento perioperatório.\n\nConsiderações anestésicas\nDevido ao CHB congénito do paciente e ao potencial para instabilidade hemodinâmica durante a cirurgia, foi formulado um plano anestésico detalhado. O paciente foi classificado como estado físico III da American Society of Anesthesiologists (ASA). Pré-operativamente, foi colocado um pacemaker temporário externo para assegurar um controlo adequado da frequência cardíaca, e foi inserido um cateter arterial para monitorização contínua da pressão arterial. A indução da anestesia foi realizada utilizando uma combinação de etomidato (0.3 mg/kg) e fentanil (2 μg/kg) para minimizar as flutuações hemodinâmicas. A manutenção foi alcançada com sevoflurano (1-2%) e rocurónio (0.6 mg/kg) para relaxamento muscular. Os parâmetros hemodinâmicos, incluindo a frequência cardíaca, a pressão arterial e a saturação de oxigénio, foram monitorizados continuamente. Adicionalmente, foi colocado um cateter venoso central para monitorizar a pressão venosa central e administrar medicamentos vasoativos, se necessário. A equipa de anestesia manteve uma comunicação estreita com a equipa cirúrgica para abordar prontamente quaisquer alterações hemodinâmicas intraoperativas.\n\nAbordagem cirúrgica\nO paciente foi submetido a cirurgia em 19 de maio de 2024, após a localização precisa da TCC via angiografia por TC. A abordagem cirúrgica foi escolhida com base na classificação de Shamblin tipo II, indicando encasamento parcial das artérias carótidas. Dada a proximidade do tumor a estruturas neurovasculares críticas, incluindo os nervos vago e hipoglosso, uma abordagem cirúrgica aberta foi considerada a mais apropriada para garantir a ressecção completa, minimizando as complicações.\nApós indução de anestesia geral, o paciente foi posicionado supino com o pescoço estendido e rodado para a direita. Foi feita uma incisão oblíqua paralela ao músculo esternocleidomastoide esquerdo, estendendo-se do processo mastoide até a incisão esternal. Após incisão da pele e dissecção do platisma, a bainha da carótida foi cuidadosamente exposta. A artéria carótida comum e sua bifurcação nas artérias carótidas internas e externas foram identificadas. O tumor, medindo 30 × 50 mm, foi observado na bifurcação da carótida e meticulosamente dissecado dos tecidos circundantes.\n\nManobras e precauções específicas\n1.\nClips vasculares temporários foram aplicados nas artérias carótidas internas e externas para controlar o fluxo sanguíneo durante a dissecção do tumor. Isso minimizou o sangramento e proporcionou um campo cirúrgico claro.\n2.\nO neuromonitoramento intraoperatório foi usado para avaliar a integridade dos nervos vago e hipoglosso. O feedback contínuo garantiu que as estruturas neurais foram preservadas durante a dissecção.\n3.\nO tumor foi cuidadosamente separado das artérias carótidas e estruturas neurais circundantes, utilizando uma combinação de dissecção afiada e contundente. A hemostase foi alcançada utilizando cauterização bipolar e grampos cirúrgicos para minimizar o sangramento.\n4.\nO marcapasso externo foi monitorado ativamente durante todo o procedimento para garantir uma frequência e ritmo cardíaco estáveis. A equipe de anestesia estava preparada para administrar atropina ou epinefrina caso ocorressem bradicardia ou hipotensão significativas.\n2.5. Gestão pós-operatória\nApós assegurar que não havia sangramento ativo e restabelecer o fluxo sanguíneo, os tecidos foram devolvidos à sua posição original e a ferida foi fechada em múltiplas camadas. Foi aplicado um curativo adequado. A cirurgia foi concluída sem complicações e com sangramento mínimo em 2 horas e 10 minutos. O paciente foi então transferido para a UTI vascular para monitoramento próximo.\nPós-operativamente, o paciente foi monitorado na UTI por 24 horas e depois transferido para a enfermaria geral após melhora clínica. O marcapasso externo foi removido no dia pós-operativo 1, pois o paciente manteve um ritmo de escape ventricular estável. O paciente recebeu alta em boas condições gerais no dia pós-operativo 3 sem queixas específicas.\n2.6. Acompanhamento e resultados a longo prazo\nO exame histopatológico confirmou o diagnóstico definitivo de TCC no paciente. Avaliações de acompanhamento foram realizadas 2 semanas, 1 mês, 6 meses e 1 ano após a cirurgia para avaliar os resultados cirúrgicos e cardíacos. Em cada visita, o paciente passou por um ECG de 12 derivações para monitorar a CHB congênita, que permaneceu inalterada durante todo o período de acompanhamento. A ecocardiografia transtorácica foi repetida 6 meses e um ano depois, sem mostrar deterioração da função cardíaca e com a função sistólica ventricular estável.\n\nPara avaliar o impacto da remoção do tumor na função cardíaca, foi realizada uma análise da variabilidade da frequência cardíaca (VFC) pré-operativamente e 6 meses após a cirurgia. A análise da VFC pré-operativa demonstrou uma atividade parassimpática reduzida, provavelmente devido à compressão do nervo vago pelo tumor. A análise da VFC pós-operativa mostrou uma melhoria significativa no tónus parassimpático, sugerindo que a remoção do tumor aliviou a compressão do nervo vago e restaurou a função autonômica normal.\nAlém disso, o paciente relatou resolução completa da dor no pescoço e na orelha após a cirurgia, sem recorrência de sintomas durante o período de acompanhamento. Estudos de imagem, incluindo ultrassom Doppler e angiografia por TC, foram realizados após 6 meses e 1 ano, confirmando que não havia evidência de recorrência do tumor ou complicações vasculares.\n", "summary": "Relatamos o caso de uma mulher de 47 anos com histórico de dor no pescoço esquerdo e na orelha, acompanhada por um aumento gradual da massa no pescoço ao longo de 2,5 anos. Após avaliações iniciais e múltiplos diagnósticos diferenciais, a angiografia por tomografia computadorizada revelou uma massa ovalada com 30 × 50 mm na bifurcação da carótida esquerda, confirmando um tipo II de Shamblin. As avaliações pré-operatórias demonstraram CHB congênita no eletrocardiograma e na ecocardiografia. A paciente foi submetida a uma ressecção completa do tumor com todas as precauções necessárias, incluindo a colocação temporária de um marcapasso e uma monitorização cuidadosa.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_554.txt", "fulltext": "Um homem de 38 anos de idade foi internado no hospital por trauma torácico contundente. O paciente estava geralmente saudável e não tinha fatores de risco de doença arterial coronariana. Ele foi atingido no peito por um parafuso de alta velocidade que tinha aproximadamente 6 cm de diâmetro enquanto trabalhava em uma fábrica. Ele voou aproximadamente 4 metros de distância por causa da força e pressão do parafuso de alta velocidade. Ele perdeu a consciência de uma vez, mas recuperou a consciência vários minutos depois. Ele foi então transferido para a sala de emergência de um hospital local imediatamente. A sua pontuação na Escala de Coma de Glasgow foi de 15. Ele queixou-se de dor torácica intensa e persistente, aperto e dispneia. A tomografia computadorizada do tórax mostrou derrame pleural bilateral e fraturas do esterno e das costelas. Assim, um tubo torácico foi inserido por vários dias. Então, ele foi dispensado sem passar por eletrocardiograma (ECG) ou outros exames cardiovasculares.\n\nTrês meses após a alta hospitalar, durante um check-up de rotina, o derrame pleural ainda estava presente com sintomas acompanhantes de aperto no peito, falta de ar após atividades físicas, e até dispneia à noite, o que levou à sua admissão no nosso hospital. Os seus sinais vitais durante a admissão foram os seguintes: uma frequência cardíaca regular de 98 batimentos/min, pressão arterial de 110/70 mmHg, e taxa respiratória de 20 respirações/min. O exame físico mostrou pulsação carotídea e jugular normal. O movimento respiratório torácico bilateral e a atividade foram normais, a fibrilhação da língua tátil do pulmão direito diminuiu, a percussão do pulmão direito apresentou-se com opacidade, e os sons respiratórios diminuíram. Não houve rouquidão óbvia e rale úmido durante a auscultação pulmonar. Não houve murmúrios na auscultação cardíaca. Os exames do abdômen e das extremidades revelaram achados normais. O primeiro ECG mostrou avaliação ST e inversão da onda T nos derivativos I, avL, e V2-V5 e no bloqueio da ramificação anterior esquerda. O teste de troponina-I foi negativo, e o nível de NT-proBNP foi de 706 pg/ml (intervalo normal: 0-104 pg/ml), sugerindo um infarto do miocárdio anterior antigo. A ecocardiografia transtorácica mostrou uma aurícula esquerda de 26,4 mm, um ventrículo esquerdo de 51,8 mm, e uma fração de ejeção ventricular esquerda (EF) de 32% (modo M). A parede anterior do LV e o septo interventricular mostraram afinamento de 6,6 mm, com um eco de movimento notavelmente reduzido.\n\nAo examinar as artérias carótidas, intracranianas e inferiores do paciente, não foram encontradas placas ateroscleróticas óbvias. Todos os achados apoiaram o diagnóstico de infarto do miocárdio antigo (OMI), em vez de arteriosclerose. No entanto, o paciente estava hemodinamicamente estável. Depois de passar por terapia diurética, o paciente recebeu bloqueadores beta, estatinas e estimulantes cardíacos, que aliviaram o seu desconforto. A angiografia por tomografia computadorizada coronária mostrou estenose moderada na artéria LAD proximal. Para confirmar a estenose e examinar a condição da íntima coronária, a CAG foi realizada 3 meses após o trauma torácico, que mostrou aproximadamente 70% de estreitamento do lúmen na LAD proximal e o segmento coronário tinha uma lesão curva. A artéria circunflexa esquerda (LCX) e a artéria coronária direita (RCA) estavam normais. Os resultados da CAG confirmaram o diagnóstico de OMI, mas devido ao custo, o paciente recusou o exame IVUS. O paciente passou por terapia conservadora e foi dispensado do hospital vários dias depois.\n\nUm mês depois, em 9 de dezembro de 2014, ele voltou ao hospital para intervenção coronária percutânea (ICP). Depois de passar por terapia com drogas, suas condições melhoraram ligeiramente. O exame físico e o ECG revelaram resultados quase normais. A ecocardiografia transtorácica mostrou melhora na função sistólica do LV e EF de 45%. Ele fez uma terapia antiplaquetária completa com aspirina e clopidogrel. Depois, ele fez outra CAG 4 meses após o trauma torácico, que mostrou uma ligeira melhora da estenose. Havia aproximadamente 60% de estreitamento do lúmen. O IVUS foi realizado e revelou que a gravidade da lesão era de 55,9%, e a placa de eco baixo apareceu antes da formação de trombo após a ruptura subintimal. Concluímos o exame sem mais intervenção, porque apenas 55,9% de estreitamento do lúmen foi encontrado e o paciente teve hemodinâmica estável sem evidência de isquemia miocárdica constante. O paciente recebeu medicação ideal, e seu desconforto diminuiu gradualmente. Em 17 de julho de 2018, 4 anos após o trauma, a avaliação de acompanhamento revelou que o paciente ainda tinha falta de ar após o trabalho, mas melhorou logo após descansar. O exame físico mostrou os seguintes resultados: pressão arterial de 114/80 mmHg, frequência cardíaca de 66 batimentos/min, ausência de anormalidades óbvias após auscultação pulmonar e cardíaca; e ausência de edema óbvio em ambas as extremidades inferiores. O ECG de acompanhamento revelou os seguintes resultados: rS nos leads V2-V4, inversão da onda T nos leads I, AVL e V2-V5 e bloqueio do ramo esquerdo anterior. A ecocardiografia transtorácica mostrou aumento do coração esquerdo com átrio esquerdo de 39 mm, ventrículo esquerdo de 54,7 mm e EF do LV de 41% (Simpson's). O afinamento da parede anterior do LV e do septo interventricular também foi observado, com a parte mais fina sendo de 4,7 mm; o movimento quase desapareceu e o eco foi reforçado. No entanto, as artérias carótidas, intracraniais e inferiores ainda estavam normais. Além disso, descobrimos que os medicamentos prescritos para tratar a insuficiência cardíaca não foram tomados religiosamente após a alta; assim, prescrevemos 23,75 mg de metoprolol, 2,5 mg de benazepril e 20 mg de espironolactona para serem tomados uma vez ao dia, e coenzima para ser tomada a cada 10 horas.", "summary": "Preocupações do paciente:\nUm homem de 38 anos, anteriormente saudável, foi internado no nosso hospital com uma queixa de dispneia. Ele tinha um histórico de ser atingido no peito por um parafuso de alta velocidade enquanto trabalhava em uma fábrica 3 meses antes de ser internado no hospital.\n\nDiagnóstico:\nApós realizar angiografia coronária e ecocardiografia, ele foi finalmente diagnosticado com infarto do miocárdio.\n\nIntervenções:\nEle recebeu medicamentos otimizados, incluindo diuréticos, β-bloqueadores e estimulantes cardíacos.\n\nResultados:\nNo seguimento de 4 anos, o paciente foi diagnosticado com insuficiência cardíaca crônica com uma fração de ejeção reduzida.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_232.txt", "fulltext": "A paciente era uma recém-nascida de 0 dia de idade, de etnia Han chinesa, nascida às 36 semanas de gestação de uma mulher grávida de 3 para 2, pesando 2650 g. Ela foi entregue por cesariana de emergência devido a sofrimento fetal, com escores de Apgar de 6 em 1 min e 5 min. Seu tipo sanguíneo era O, e RhD era positivo. Ao nascer, ela apresentou palidez, equimose espalhada em várias áreas do corpo, sangramento mucosal e insuficiência respiratória, com menor sangramento hemorrágico também observado em locais de punção venosa. A análise de gases no sangue da artéria umbilical mostrou um hematócrito de 0,08 e hemoglobina de 23 g/L. A paciente necessitou de intubação endotraqueal e ventilação mecânica. Após a transfusão de suspensão de glóbulos vermelhos, as contagens iniciais de sangue revelaram trombocitopenia grave (contagem de plaquetas de 12 × 109/L), anemia (hemoglobina de 46 g/L) e leucopenia (contagem de leucócitos de 1,11 × 109/L).\n\nA paciente foi internada na unidade de cuidados intensivos neonatais às 3 horas de vida para tratamento adicional. Durante a hospitalização, foi diagnosticada com coagulação intravascular disseminada (DIC), com tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT) de 73,10 segundos, tempo de protrombina (PT) de 25,4 segundos, fibrinogênio (FIB) de 1,01 g/L, razão internacional normalizada (INR) de 2,26 e D-dímero > 20 mg/L. Foi apoiada com ventilação mecânica, correção de acidose e transfusão de plasma fresco congelado. Apesar de múltiplas transfusões de glóbulos vermelhos e plaquetas, os níveis de hemoglobina e plaquetas permaneceram abaixo do normal (hemoglobina 106 g/L e plaquetas 11 × 109/L no dia 3). Ela também recebeu tratamento anti-infeccioso, terapia cardiotônica, vasopressores e outro tratamento sintomático. Um esfregaço periférico mostrou áreas de coloração pálida aumentada de glóbulos vermelhos, com uma proporção de reticulócitos de 1,5% e um teste direto de Coombs negativo. A aspiração da medula óssea não foi realizada devido à sua condição grave. Não houve evidência clínica ou laboratorial de sepse neonatal e os testes para toxoplasma, rubéola, citomegalovírus e herpes simples (TORCH); vírus da hepatite; e Treponema pallidum foram negativos. O exame físico na admissão revelou um estado mental deficiente, diminuição do tónus muscular nas extremidades e reflexo pupilar lento à luz. Todas as outras descobertas foram normais. A ultrassom craniana e eletroencefalograma de cabeceira revelaram hemorragia intracraniana grave e baixa voltagem, respetivamente. Os achados do ecocardiograma foram sugestivos de ductos arteriosos patente, forame oval patente e hipertensão pulmonar. A ultrassom abdominal indicou hemorragia gastrointestinal. Apesar de todos os esforços, a paciente morreu no terceiro dia de vida devido a falência múltipla de órgãos e hemorragia intracraniana grave (informação detalhada pode ser encontrada no Relatório Suplementar).\n\nOs pais da paciente não eram consanguíneos e ambos tinham talassemia. A mãe, que tinha o mesmo tipo sanguíneo que a paciente, teve anemia leve durante a gravidez (nível de hemoglobina de 97 g/L) e um histórico de aborto induzido. Os exames pré-natais não mostraram anormalidades, incluindo sem hidropsia fetal, e ela não recebeu nenhum medicamento durante a gravidez que pudesse levar a doença hemorrágica de início precoce no recém-nascido. A paciente também tinha um irmão de 1 ano de idade que estava com boa saúde. O avô dela tinha um histórico de anemia leve (especificidades desconhecidas).\n\nFoi obtido consentimento informado dos pais do paciente e foi realizado sequenciamento de Sanger para descobrir a causa da doença. Uma nova mutação de deslocamento de quadro MECOM heterozigótica [NM_001105078: c.157_158del (p.Met53Glyfs*2)] foi detectada no paciente. Esta variante mudou o 53º aminoácido de metionina (codon ATG) para glicina (codon GGT), seguido por uma terminação precoce. A mutação não foi encontrada nos pais ou no irmão mais velho. A variante foi classificada como patogénica de acordo com as diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG) [14]. O algoritmo “AutoPVS1” forneceu um forte apoio para a interpretação PVS1 de p.Met53Glyfs*2, indicando patogenicidade. A variante não foi previamente reportada na Base de Dados de Mutação Genética Humana (HGMD) ou no Clinvar. A análise de conservação mostrou que o resíduo Met53 é altamente conservado em todas as espécies de mamíferos (incluindo humanos, ratinhos, ratos, chimpanzés e bovinos) utilizando o Clustal Omega. Foram gerados modelos de estrutura de proteínas tridimensionais das proteínas MECOM de tipo selvagem e mutantes utilizando o SWISS-MODEL, indicando que a mutação de deslocamento de quadro causou uma terminação precoce da síntese de aminoácidos, alterando significativamente a estrutura da proteína.\n", "summary": "Relatamos uma recém-nascida Han chinesa de 0 dias de idade que apresentou trombocitopenia grave e hemorragia intracraniana, acabando por sucumbir a falência múltipla de órgãos e hemorragia intracraniana no terceiro dia após o nascimento. A sequenciação genética identificou uma variante de deslocamento de quadro heterozigótica, c.157_158del, dentro do gene MECOM. Esta variante levou a uma substituição do 53º aminoácido de metionina para glicina, terminando no 54º aminoácido. Uma revisão abrangente da literatura indicou que as mutações do gene MECOM incluíam missense (68,3%), deleção (8,5%), sítio de emenda (8,5%), deslocamento de quadro (7,3%) e mutações sem sentido (7,3%). Os pacientes com mutações sem sentido exibiram frequentemente sinostose radioulnar, enquanto a falência da medula óssea foi mais comumente associada com os outros quatro tipos de mutações.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_568.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 18 anos, com diagnóstico clínico de Neurofibromatose tipo 1 desde o primeiro ano de vida. Entre os seus antecedentes destaca-se que tem educação completa, os seus pais não são consanguíneos, e não tem antecedentes familiares de manchas café com leite. Do ponto de vista neurológico, desenvolveu durante a infância atraso do desenvolvimento psicomotor fino e grosso, transtorno da linguagem de predomínio expressivo, com alteração fonológica e semântica da linguagem, pelo que foi tratado com fonoaudiologia na Escola de Linguagem, além de fisioterapia e terapia ocupacional durante a infância. Durante a adolescência foi-lhe diagnosticado Transtorno por Déficit Atencional e Hiperatividade, que foi tratado com metilfenidato, mantendo um rendimento escolar regular. Teve desenvolvimento puberal normal. Oftalmologicamente apresentou nódulos de Lisch desde os 4 anos de idade, euriblefaron e astigmatismo. Manteve-se em controlo anual em Oftalmologia e Neuropediatria. A sua última Ressonância Magnética de cérebro foi realizada 6 meses antes da consulta em Dermatologia, sem achados patológicos e na Ressonância Magnética de coluna evidenciou-se discopatia L5-S1 e realce perifacetário em T11-T12 e T12-L1. Aos 16 anos realizou-se estudo genético que demonstrou deleção de exões 5-47 do gene NF1.\n\nAos 18 anos, consultou no serviço de Dermatologia do Centro de Referência em Saúde Peñalolén Cordillera Oriente por aparecimento de nova mancha na coxa esquerda de 1 ano de evolução, assintomática. Além disso, referiu aparecimento de nódulos no pulso direito, no seu ombro direito e no couro cabeludo, de alguns meses de evolução, assintomáticos.\n\nO exame físico revelou pressão arterial normal, macrocefalia (CC: 60 cm) e múltiplas manchas café com leite generalizadas, efélides nas axilas e na região supraciliar direita, occipital e punho direito, nódulos subcutâneos ovais de 0,5 cm, bem delimitados, móveis. Na coxa esquerda lateral, apresentava placa de 25 mm, algo rosada, com perda de anexos e consistência mole. Por último, na região lombar e peitoral, múltiplas máculas vermelho-azulada pequenas, de menos de 5 mm cada uma, algumas levemente deprimidas.\n\nBiopsia cutânea de máculas azuladas no peito e de placa no quadril, ambas compatíveis com NF. Foi realizada uma ultrassonografia de nódulos supraciliares e occipitais compatíveis com NF nodular subcutâneo.\n\nUsando a classificação clínica de García-Martínez et al.1, o paciente foi diagnosticado com NF superficial subcutâneo nodular na região supraciliar direita, occipital e punho direito, NF superficial cutâneo pseudoatrófico na coxa esquerda lateral e NF superficial cutâneo vermelho-azulada na região lombar e peitoral.\n", "summary": "Paciente do sexo masculino de 18 anos com diagnóstico desde a infância de NF-1 que apresenta múltiplos nódulos ovais no rosto, região occipital e punho, máculas vermelho-azulada no dorso e placa rosada atrófica na coxa. O estudo ecográfico dos nódulos foi compatível com neurofibromas e o estudo histopatológico das lesões de dorso e coxa compatíveis com neurofibromas cutâneos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_583.txt", "fulltext": "Uma mulher de 19 anos apresentou-se ao serviço de urgência do nosso hospital com uma queixa principal de uma história de dois dias de cefaleia, acompanhada de náuseas recorrentes, vómitos e febre de um dia. Na admissão, o seu exame físico revelou uma febre elevada de 39,1°C, pressão arterial elevada de 189/120 mmHg e uma pulsação de 148 batimentos por minuto. Os resultados laboratoriais indicaram uma contagem elevada de glóbulos brancos de 14,77×10^9/L e uma contagem de neutrófilos de 13,55×10^9/L, sugerindo uma possível infeção ou resposta inflamatória. O tratamento empírico inicial com antibióticos foi administrado devido a uma suspeita de infeção, mas os seus sintomas persistiram. Tendo em conta os seus sinais vitais anormais, marcadores inflamatórios elevados e ausência de melhoria dos sintomas, a paciente foi internada para uma avaliação diagnóstica adicional e transferida para a unidade de cuidados intensivos para uma monitorização mais estreita. Um ano antes, a paciente apresentou-se com sintomas semelhantes e foi diagnosticada com miocardite num hospital local com base nas descobertas clínicas nessa altura. Durante essa hospitalização, foi-lhe também diagnosticada hipertensão e receitados medicamentos anti-hipertensores. No entanto, após a alta, a paciente não aderiu à terapia anti-hipertensora prescrita e não monitorizou regularmente a sua pressão arterial. Além disso, é notável que o seu pai tivesse um histórico de morte súbita inexplicável.\n\nPara investigar a etiologia subjacente dos sintomas do paciente, foi realizada uma tomografia computadorizada (TC) do tórax. Incidentalmente, esta tomografia revelou uma massa adrenal esquerda com densidade de tecido mole, medindo 43 mm × 36 mm. Não foram observados achados patológicos nas tomografias computadorizadas de cabeça e tórax. O eletrocardiograma demonstrou taquicardia sinusal com um intervalo PR encurtado e ondas P altas e pontiagudas nos leads II, III e aVF. A ecocardiografia transtorácica não revelou quaisquer anormalidades significativas.\n\nNo segundo dia de admissão, o paciente apresentou níveis crescentes de peptídeo natriurético cerebral (BNP) e troponina I (TnI). O cardiologista diagnosticou provisoriamente o paciente com miocardite de etiologia incerta, com base na apresentação clínica, biomarcadores cardíacos elevados (BNP e TnI), e achados eletrocardiográficos de apoio. O tratamento foi iniciado com metilprednisolona (0,25 g diariamente) para tratar a potencial inflamação miocárdica devido a suspeita de miocardite. Furosemida (20 mg a cada 12 horas) e espironolactona (20 mg a cada 12 horas) foram administradas como diuréticos para controlar a retenção de fluidos e reduzir a carga de trabalho cardíaco. Perindopril amlodipina (10 mg: 5 mg diariamente) foi prescrito como uma combinação de inibidor da enzima conversora da angiotensina e bloqueador do canal de cálcio para controlar a pressão arterial e reduzir a pós-carga. O tartrato de metoprolol (25 mg a cada 12 horas) foi usado para controlar a frequência cardíaca e diminuir a demanda de oxigênio miocárdico, enquanto o esmolol (0,2 g/hora por infusão intravenosa), um bloqueador beta de curta ação, foi administrado para controle agudo adicional da frequência cardíaca devido a taquicardia sinusal. Devido a preocupações sobre uma potencial infecção, a moxifloxacina foi adicionada como terapia antibiótica empírica.\n\nDada a apresentação do paciente com uma massa adrenal e hipertensão, o endocrinologista recomendou uma avaliação da relação aldosterona-renina, cortisol plasmático, catecolaminas plasmáticas e catecolaminas urinárias de 24 horas, juntamente com os seus metabolitos. Na posição deitada, os níveis de catecolaminas plasmáticas e urinárias foram significativamente elevados (Tabela 1), incluindo a dopamina plasmática a 524,5 pmol/L, a norepinefrina a 83975 pmol/L e a epinefrina a 10579,3 pmol/L. Além disso, os níveis urinários de 24 horas mostraram adrenalina livre a 4368,89 nmol/24 horas, a norepinefrina livre superior a 12697,60 nmol/24 horas, a normetaneprina a 8312 nmol/24 horas, as metaneprinas a 4078 nmol/24 horas e o ácido vanilmandélico a 58,1 mg/24 horas. Estes achados apoiaram um diagnóstico clínico de feocromocitoma. No quinto dia após a admissão, a terapia com glucocorticoides foi descontinuada e o perindopril foi substituído com o amlodipino por terazosin para uma gestão mais direcionada da pressão arterial.\n\nUma tomografia computadorizada abdominal melhorada confirmou uma massa adrenal esquerda, altamente sugestiva de feocromocitoma. Além disso, após obter o consentimento informado, foi realizada a sequenciação de todo o exome, revelando uma mutação heterozigótica missense, c.1900T > C: p. Cys634Arg, no gene RET, levando a uma substituição de cisteína por arginina no codão 634. Esta mutação levantou suspeitas de síndrome de neoplasia endócrina múltipla, levando a uma avaliação adicional da tiróide e das glândulas paratiroides. A ultrassonografia Doppler colorida da tiróide identificou uma massa hipoecoica com 6 mm × 4 mm no lobo esquerdo da tiróide, e foi observada uma ligeira elevação nos níveis de calcitonina. Não foram detetadas anormalidades significativas adicionais.\n\nÀ medida que a condição do paciente melhorou gradualmente, os níveis de cortisol no plasma e ACTH voltaram ao normal. O paciente foi subsequentemente dispensado com uma receita médica para metoprolol tartrato (100 mg a cada 12 horas) e cloridrato de ivabradina (5 mg a cada 12 horas) para tratamento em casa. Três meses depois, após alcançar um estado clínico estável, o paciente foi submetido a ressecção do tumor adrenal esquerdo, que media 50 mm x 40 mm x 30 mm. A análise imuno-histoquímica confirmou a coloração positiva para Vim, CD56, Syn, CgA e NSE, com S-100 positivo em células de Sertoli, enquanto CKpan, CD10, MART-1/Melan-A e Melan-A foram negativos. O índice Ki67 foi de 1%, levando a um diagnóstico definitivo de feocromocitoma adrenal. O paciente foi dispensado sem mais medicamentos e desde então tem sido regularmente seguido no pós-operatório sem recorrência de sintomas. Durante um seguimento pós-operatório de 15 meses, o paciente apresentou persistentemente uma hipercalcitonemia leve com um nódulo da tiróide estável, enquanto os níveis de PTH e cálcio no soro mostraram um aumento progressivo (Tabela 2). Foi realizada uma cintilografia paratireóide adicional utilizando 99mTc-MIBI, e a conclusão foi um resultado negativo para adenoma paratireóide.\n", "summary": "Relatamos o caso de uma mulher de 19 anos que apresentou feocromocitoma sem crise, apesar de ter uma massa adrenal significativa e de estar a fazer tratamento com glucocorticoides em altas doses. O teste genético revelou uma mutação heterozigótica sem sentido no gene RET (c.1900T > C: p. Cys634Arg), associada a MEN2A. A avaliação endócrina adicional identificou um nódulo da tiróide com níveis de calcitonina ligeiramente elevados, mas níveis de eletrólitos e hormonas paratiroides normais. Durante um acompanhamento pós-operatório de 15 meses, a paciente apresentou uma hipercalcitonemia ligeiramente persistente com um nódulo da tiróide estável, enquanto os níveis de PTH e cálcio no soro mostraram um aumento progressivo. Foi realizada uma cintilografia paratiroideia com 99mTc-MIBI, com resultado negativo para adenoma paratiroide.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_150.txt", "fulltext": "Um homem de 55 anos, previamente bem, foi encaminhado para o departamento de emergência pelo seu médico de família, queixando-se de uma história de 3 semanas de febre, tosse produtiva, dispneia e pieira. Ele tinha um histórico de 80 maços de cigarros por ano e um histórico familiar positivo de cancro do pulmão. Ele tinha sido tratado pelo seu médico de família com um curso de amoxicilina oral e prednisona oral, mas os seus sintomas deterioraram-se. Na apresentação ao departamento de emergência, a contagem de glóbulos brancos foi de 16,4 × 109/L (intervalo normal: 4,0–10,0 × 109/L), a contagem de neutrófilos de 13,8 × 109/L (intervalo normal: 2,0–7,0 × 109/L), a proteína C-reativa foi de 118 mg/L (normal 0–5 mg/L) e o sódio sérico foi de 112 mmol/L (intervalo normal: 136–145 mmol/L). Outros marcadores bioquímicos estavam dentro dos limites normais. Uma radiografia de tórax mostrou consolidação do lobo médio e inferior direito com derrame pleural moderado associado. Ele foi admitido e tratado como pneumonia adquirida na comunidade e o trabalho confirmou a SIADH.\n\nO paciente deteriorou-se apesar da administração intravenosa de Piperacillin-Tazobactam e oral de Clarithromycin com agravamento da consolidação na repetição da radiografia de tórax. O paciente foi transferido para a unidade de cuidados intensivos e subsequentemente intubado e ventilado. Uma tomografia computadorizada (CT) do seu tórax revelou uma massa hilar direita com envolvimento mediastinal e adenopatia hilar direita com sobreposição de consolidação de espaço aéreo extenso. Uma biópsia realizada durante a broncoscopia revelou células pequenas, histologicamente monótonas, com núcleos ovais escuros. Não foram observados nucleolos e várias figuras mitóticas estavam presentes. As células têm citoplasma estreito e mal definido. A imunohistoquímica realizada nas células tumorais mostrou negatividade para CD45, AE1/AE3, positividade para TTF1. Também foram observados sinaptofisina mínima focal e positividade para cromogranina A. Este perfil imunohistoquímico foi consistente com um diagnóstico de cancro do pulmão de pequenas células.\n\nA estadia completa, que consistiu numa tomografia computorizada do cérebro e tórax-abdómen-pelve, confirmou a existência de uma doença em estado avançado com metástases adrenais. O estado de desempenho ECOG do paciente era fraco devido a uma combinação de SCLC e problemas respiratórios que justificaram a ventilação artificial. Como as taxas de resposta com quimioterapia em SCLC são geralmente elevadas, a quimioterapia dupla na forma de carboplatina e etoposide foi iniciada enquanto o paciente estava intubado na UTI.\n\nO paciente respondeu bem ao tratamento e foi extubado e transferido para a enfermaria com ventilação não invasiva. Uma reavaliação por tomografia computadorizada de tórax após 1 ciclo mostrou boa resposta parcial ao tratamento.\n\nNo dia 3 do ciclo 2 de quimioterapia, a paciente desenvolveu dor lombar e fraqueza bilateral dos membros inferiores. O exame identificou paresia motora (Medical Research Council [MRC] Grau 3) e sensorial bilateral dos membros inferiores. O exame sensorial revelou ausência de toque leve, picada de alfinete, coordenação e propriocepção nos membros inferiores. O dia 3 de Etoposide foi adiado como resultado das novas descobertas neurológicas.\n\nUm CT-Brain, Imagem por Ressonância Magnética (MRI)-Brain e MRI-espinha foram realizados para investigar os novos achados neurológicos. Toda a radiologia foi relatada como normal, sem evidência de metástases intracerebrais, acidente vascular cerebral, mielite ou doença leptomeningeal. Além disso, não houve evidência radiográfica óbvia de compressão da medula espinal, quer por compressão extrínseca por depósito metastático ósseo ou depósitos intramedulares ou leptomeningeais.\n\nDois dias depois, um exame neurológico repetido revelou tetraplegia, MRC Grau 0 em ambos os membros superiores e inferiores. Todos os reflexos tendinosos profundos estavam ausentes. Os músculos da cabeça e pescoço, cognição e fala não foram afetados, e o exame dos nervos cranianos foi normal.\n\nOs exames de sangue de rotina, incluindo a proteína C-reativa e a taxa de sedimentação de eritrócitos, foram normais. Os exames de sangue específicos, incluindo a vitamina B12 sérica, o folato, a serologia do HIV, a serologia da doença de Lyme, a serologia do vírus Epstein-Barr, a serologia da Brucella, os anticorpos da tiróide, os testes de função da tiróide, os ANCA, ENA, ANA e a eletroforese de proteínas séricas, foram todos negativos ou normais. Os anticorpos para os testes de sangue Hu, Ri e Yo foram enviados, e todos foram negativos. Neste ponto, suspeitou-se de um diagnóstico de polineuropatia motora e sensorial ascendente aguda e foi realizada uma punção lombar. Os resultados do fluido cerebrospinal (CSF) revelaram uma proteína total elevada de 3,32 g/L (normal 0,15–0,45), e outros parâmetros foram normais, com uma repetição 3 dias depois mostrando resultados semelhantes. A citologia do CSF foi negativa para malignidade e a cultura do CSF também foi negativa.\n\nA eletromiografia foi consistente com polineuropatia difusa predominantemente motora; os potenciais sensoriais foram preservados, mas de pequena amplitude. As conduções motoras mostram características axonais/desmielinizantes mistas, o que não é típico da síndrome de Guillain-Barre.\n\nFizeram-se eletromiografia e estudos de condução nervosa para investigar a polineuropatia motora e sensorial aguda da paciente. Os estudos de condução nervosa revelaram o seguinte:\n\n•Nervos motores:\n◦As amplitudes do potencial de ação muscular composto (CMAP) foram marcadamente reduzidas nos nervos tibiais e ulnares bilateralmente (tibial: 1.2 mV; normal > 4 mV; ulnar: 0.8 mV; normal > 3 mV).\n◦As velocidades de condução motora (MCV) foram desaceleradas nos nervos tibiais e ulnares (tibial: 30 m/s; normal > 40 m/s; ulnar: 34 m/s; normal > 50 m/s), consistentes com a desmielinização.\n◦Latencias motoras distais foram prolongadas, com um padrão misto axonal e desmielinizante.\n•Nervos sensoriais:\n◦As amplitudes do potencial de ação nervosa sensorial (SNAP) foram preservadas, mas de pequena amplitude nos nervos sural e mediano (sural: 4 μV; normal > 10 μV; mediano: 6 μV; normal > 15 μV).\n◦Velocidades de condução sensorial (SCV) estavam dentro dos limites normais.\nOs achados eletrofisiológicos revelaram uma polineuropatia predominantemente motora com características axonais e desmielinizantes mistas, atípicas para as síndromes paraneoplásicas clássicas, que são geralmente predominantemente sensoriais e caracterizadas pela ausência de SNAPs.\n\nEnquanto essas investigações estavam em curso, o paciente começou a receber dexamethasona intravenosa e 0,4 g/kg/dia de imunoglobulina intravenosa sem qualquer melhora sintomática.\n\n3. Resultados e acompanhamento\nApesar de uma resposta oncológica inicial significativa à quimioterapia, a condição neurológica do paciente deteriorou-se rapidamente. Após 1 ciclo de carboplatina e etoposide, a imagem confirmou uma resposta parcial com uma redução no tamanho do tumor. No entanto, o aparecimento de polineuropatia motora e sensorial grave e ascendente levou a um comprometimento respiratório. Esta dissociação entre as respostas oncológicas e neurológicas destaca a natureza agressiva e refratária do PNS, mesmo quando o tratamento do cancro é eficaz. Embora a dexametasona intravenosa e a imunoglobulina intravenosa tenham sido administradas prontamente, não conseguiram melhorar os resultados neurológicos.\n\nLongo e repetido debate multidisciplinar foi realizado com o paciente e sua família sobre a admissão em Unidade de Terapia Intensiva para suporte ventilatório. O paciente foi bem informado e ciente de que a reversibilidade de seus sintomas neurológicos era improvável e, portanto, optou pelo melhor cuidado de suporte. O paciente subsequentemente morreu 3 semanas após os sintomas iniciais. A decisão do paciente de recusar o suporte ventilatório invasivo em favor de cuidados paliativos destaca as considerações éticas que envolvem a qualidade de vida em síndromes paraneoplásicas de progressão rápida.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Um homem de 55 anos com um histórico de 80 anos de tabagismo apresenta-se ao hospital com um histórico de 3 semanas de febre, tosse produtiva, dispneia e chiado. Ele não tinha comorbidades significativas.\n\nDiagnósticos: Investigações radiológicas extensas revelaram uma grande massa no hilus direito, comprimindo o brônquio inferior direito com depósitos adrenais metastáticos. Investigações bioquímicas confirmaram a síndrome de secreção inadequada de hormônio antidiurético, e a histologia identificou o SCLC.\n\nIntervenções: Apesar de iniciar uma quimioterapia de combinação com carboplatina e etoposide, o paciente desenvolveu paralisia motora progressiva e perda sensorial ao longo de 4 dias, levando a um diagnóstico de polineuropatia motora e sensorial aguda paraneoplásica.\n\nResultados: Ele se deteriorou rapidamente e morreu 14 dias após o início dos sintomas devido a insuficiência respiratória, ressaltando a natureza agressiva das síndromes paraneoplásicas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_144.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de um homem de 78 anos com história conhecida de fibrilhação auricular crónica, doença cardíaca hipertensiva e cardiomiopatia não isquémica. Tinha uma redução global da fração de ejeção ventricular esquerda de 40-45% e o seu ecocardiograma não apresentava anomalias significativas. O paciente tinha sido seguido na clínica de cardiologia ambulatorial, onde foi tratado para insuficiência cardíaca crónica em fase C do American College of Cardiology (ACC) com sintomas de classe III da New York Heart Association (NYHA). Apesar de várias alterações nos diuréticos e tentativas de controlar o seu estado de fluidos, o paciente ganhou 40 libras de peso num período de 3 meses, com um aumento significativo da falta de ar. À medida que a sua descompensação da insuficiência cardíaca progrediu, foi hospitalizado durante 8 dias e tratado com furosemida intravenosa (IV). Devido à sua classificação da NYHA e admissão no hospital para exacerbação da insuficiência cardíaca, foi indicado e realizado um monitoramento hemodinâmico invasivo com a implantação do CardioMEMS. A implantação do seu CardioMEMS foi realizada em Grand Blanc, Michigan, a uma altitude de 837 pés com uma pressão atmosférica de 731.2 em 9 de abril de 2019. As medições hemodinâmicas iniciais do cateterismo cardíaco mostraram uma pressão sistólica PA de 45 mmHg, pressão diastólica PA de 16 mmHg e uma pressão PA média de 30 mmHg. A pressão atrial direita foi de 21 mmHg, a pressão ventricular direita foi de 44/17 mmHg e a pressão média da cunha pulmonar foi de 24 mmHg. O procedimento foi concluído sem complicações e o paciente foi dispensado no mesmo dia.\n\nApós a implantação do CardioMEMS, o paciente permaneceu estável por 4 semanas sem agravamento dos sintomas de insuficiência cardíaca. Ele foi complacente com suas leituras diárias do CardioMEMS com uma PA média variando entre 27 a 31 mmHg, e PA diastólica pressão 17 a 21 mmHg. Estes achados hemodinâmicos globais foram estáveis em comparação com aqueles no momento da implantação.\n\nO paciente então visitou Denver, Colorado, por 4 dias a uma altitude de 5280 pés com uma pressão atmosférica de 596.8 atm em 5 de maio de 2019. Gravações do primeiro dia de sua visita mostraram um aumento da pressão sistólica de 44 mmHg para 73 mmHg, aumento da pressão média de 30 mmHg para 53 mmHg, e aumento da pressão diastólica de 20 mmHg para 40 mmHg. Concomitantemente, ele notou um aumento significativo na falta de ar e inchaço das extremidades inferiores. Ele não procurou atenção médica, mas em vez disso, contactou o seu cardiologista primário em Michigan. A sua canulação nasal de oxigénio de linha de base foi aumentada de 1 litro para 2 litros e a sua dose de furosemida foi duplicada de 40 mg diários para duas vezes por dia. Felizmente, este tratamento melhorou os sintomas do paciente e impediu a admissão hospitalar. Como a admissão hospitalar foi evitada, os valores laboratoriais, imagiologia diagnóstica e sinais vitais clínicos não estavam disponíveis.\n\nDurante a sua estadia de 4 dias no hospital, as suas pressões invasivas permaneceram elevadas mas diminuíram lentamente e estabilizaram com uma PA sistólica de 72 mmHg, uma PA média de 49 mmHg e uma PA diastólica de 35 mmHg no dia anterior ao regresso a Michigan. No quinto dia, ele regressou a Michigan e as suas medidas de pressão invasiva normalizaram-se rapidamente, com uma PA média de 29 mmHg e uma PA diastólica de 20 mmHg. Ele continuou a fazer bem enquanto esteve em Michigan com diuréticos de manutenção contínua e monitorização diária das pressões de PA com o seu dispositivo CardioMEMS.", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 78 anos com exacerbação de insuficiência cardíaca enquanto viajava para uma altitude elevada. A elevação das suas pressões arteriais pulmonares (PA) foi detetada pelo seu dispositivo CardioMEMS implantado. A compreensão da mudança esperada nas gravações de pressão PA ajudou a identificar uma verdadeira exacerbação de insuficiência cardíaca no nosso paciente. Isto levou a uma mudança imediata na terapia médica, que acabou por impedir a hospitalização.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_62.txt", "fulltext": "Homem de 22 anos, natural de Dolores, Buenos Aires, Argentina, que procurou o Serviço de Otorrinolaringologia da nossa instituição por causa de um quadro de três semanas de evolução, caracterizado por uma massa na fossa nasal direita, que causou insuficiência respiratória nasal homolateral, rinorreia e epistaxe intermitente. No interrogatório, o paciente negou antecedentes relevantes, como doenças de base, lesões semelhantes e medicação habitual. Como antecedentes profissionais, ele trabalhava em uma área rural, em contato íntimo com cães e animais de fazenda (ovinos, equinos e bovinos), que bebem água de um espelho d'água nas proximidades. No exame físico, com a rinoscopia anterior pertinente, foi evidenciada uma massa polipoide, friável e sangrante ao toque, que ocupava a totalidade da fossa nasal direita, com implantação ao nível do septo nasal posterior, para a direita, e os seios paranasais livres. Cabe destacar que, embora a tomografia não fosse muito antiga, não permitiu determinar o tamanho da lesão com exatidão no momento da consulta, dado o rápido crescimento da mesma. Optou-se por conduta cirúrgica, levando-se a cabo, por meio de cirurgia endoscópica, a ressecção da totalidade da massa proveniente do septo. A mesma foi remetida ao Serviço de Patologia para posterior avaliação. Foi recebido todo o material fixado em formol a 10%. Na inspeção macroscópica, foi identificado um fragmento polipoide, pardo-avermelhado com áreas esbranquiçadas, de 2,3 × 2,2 × 1,1 cm. A amostra foi processada de forma rotineira e colorida com hematoxilina e eosina (H-E). Histologicamente, o pólipo apresentava revestimento epitelial de tipo respiratório e escamoso típico, marcado processo inflamatório granulomatoso crónico a nível estromal, com presença de abundantes estruturas quísticas de parede espessa de entre 100 e 500 µm (esporangios), que continham no seu interior abundantes endosporas em diferentes estádios evolutivos. Perante os achados descritos, efetuaram-se, num segundo tempo, técnicas de ácido periódico de Schiff (PAS) e de Grocott, que foram positivas, permitindo o diagnóstico de rinosporidiose da cavidade nasal. Foi indicada dapsona 100 mg trisemanal durante três semanas. O paciente, quase dois anos após o início do quadro, não apresentou recorrências nem outras complicações.\n", "summary": "Relatamos o caso de um homem de 22 anos, nativo da Argentina, que se apresentou para consulta por insuficiência ventilatória nasal, rinorreia e epistaxe. A rinoscopia exibiu uma formação polipoide que surgia do septo nasal e ocupava toda a fossa nasal direita. Microscopicamente, o pólipo estava revestido por epitélio de tipo respiratório e pavimentoso e, a nível estromal, evidenciava um processo inflamatório granulomatoso crónico com presença de abundantes estruturas quísticas de parede grossa de entre 100 e 500 μm (esporangios), que continham no seu interior abundantes endosporas. As técnicas de ácido periódico de Schiff e Grocott realçaram essas estruturas. Dado o histórico clínico-epidemiológico e o quadro morfológico, chegou-se ao diagnóstico de rinosporidiose.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_76.txt", "fulltext": "Uma mulher de 19 anos apresentou-se ao departamento de emergência da nossa instituição com início agudo de palpitações. Um eletrocardiograma (ECG) mostrou taquicardia ventricular, com bloqueio do ramo direito associado a hemibloqueio posterior esquerdo, e inversão das ondas T nos eletrodos inferiores e pré-cordiales. O exame de sangue mostrou níveis elevados de troponina (27 ng/L, valores normais <14 ng/L) e NT-pro BNP (aminoterminal pro B-Type Natriuretic Peptide) (2225 pg/mL, valores normais <130 pg/mL). Por isso, foi admitida na unidade de cuidados coronários.\n\nCerca de 5 anos antes, ela já havia se apresentado ao departamento de emergência com choque cardiogênico devido a taquicardia ventricular fascicular; ela foi subsequentemente hospitalizada e passou por ressonância magnética cardíaca (CMR) e um estudo eletrofisiológico transesofágico, ambos com resultados inconclusivos. Ela foi dispensada com um diagnóstico de taquicardiomiopatia, com a prescrição de uma terapia médica padrão (inibidores da enzima conversora de angiotensina, antagonista do receptor de mineralocorticoide e beta bloqueadores), e um acompanhamento foi planejado. A sua história clínica subsequente foi sem intercorrências.\n\nDurante a presente hospitalização, não foram detetados mais episódios de arritmias hipercinéticas. ECG de 12 derivações. A ecocardiografia mostrou hipocinesia difusa dos ventrículos esquerdo e direito, e a CMR foi mais uma vez inconclusiva. Então, o paciente foi aconselhado a submeter-se a uma angiografia por tomografia computorizada cardíaca (ACTC) para avaliar a anatomia da árvore coronária, sob a suspeita de uma anomalia cardíaca congénita não diagnosticada. A ACTC foi realizada com uma unidade GE Lightspeed (GE HealthCare, Chicago, Estados Unidos), com gateamento retrospectivo, a 100 kVp e 696 mAs, com um tempo de rotação do pórtico de 0,35 s, e espessura da fatia de 0,625 mm, com injeção intravenosa de 70 mL de Iomeron 400 mgI/mL (Bracco Imaging, Milão, Itália).\n\nDiagnóstico diferencial\nO choque cardiogénico, nomeadamente um choque causado por fluxo sanguíneo inadequado, pode ser causado por diferentes patologias, tais como enfarte do miocárdio, arritmias, ou outras cardiomiopatias. A doença cardíaca congénita não diagnosticada é uma causa não negligenciável de choque cardiogénico em pacientes adultos saudáveis. Uma vez que o enfarte do miocárdio é descartado por um ECG de 12 derivações, e uma cardiomiopatia subjacente foi excluída por um exame CMR inconclusivo, a CCTA é a técnica de escolha para o diagnóstico diferencial entre as diversas causas de choque cardiogénico.\n\nInvestigações/resultados de imagem\nO exame CCTA mostrou origem regular da artéria coronária principal esquerda, a artéria descendente anterior esquerda, que apresentava um ramo intermediário largo, 2 ramos diagonais, e a artéria circunflexa esquerda, que parecia fina e não dominante. Entre todos esses vasos, não havia evidência de doença arterial coronária obstrutiva. No entanto, o óstio e a porção proximal da artéria coronária direita (RCA) estavam ausentes, enquanto as suas porções média e distal eram supridas por um ramo colateral largo originário da artéria descendente anterior esquerda distal, que então circundava a parede lateral do ventrículo direito, atravessava a parte distal do sulco atrioventricular, dando origem a finas artérias interventriculares posteriores e posterolateriais. Além disso, foi observado um ramo fino que ia da artéria descendente anterior esquerda média para o nó sinoatrial.\n\nTratamento, resultado e acompanhamento\nEm vista das descobertas da CCTA, a paciente foi submetida a um teste de estresse por eco, que confirmou a presença de isquemia miocárdica induzível na parede inferior, em linha com o posicionamento do foco arrítmico. Depois de ser transferida para um centro especializado para o diagnóstico e tratamento de doenças cardíacas congênitas, a paciente foi submetida a ablação por radiofrequência transcateter de taquicardia ventricular sustentada originada pelo músculo papilar posteromedial. Depois, foi dispensada com terapia médica (ácido acetilsalicílico e verapamil). No seu acompanhamento de 6 meses, ela sempre foi assintomática, sem mais sinais de arritmias.\n", "summary": "Uma mulher de 19 anos apresentou-se ao departamento de emergência com arritmia e sinais de choque cardiogénico. Depois de um eletrocardiograma de 12 derivações ter descartado um enfarte agudo do miocárdio, e a ressonância magnética cardíaca não ter mostrado sinais de cardiomiopatia, foi realizada uma angiografia por tomografia computorizada (ATC), que mostrou uma atresia do óstio da artéria coronária direita. Foi, assim, encaminhada a um centro especializado em doenças cardiovasculares congénitas, onde um estudo eletrofisiológico detetou um foco arritmogénico no músculo papilar pós-medial, que foi extirpado, e desde então tem estado assintomática.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_178.txt", "fulltext": "Um homem de 56 anos apresentou-se ao departamento de emergência do nosso hospital devido a falta de ar súbita e um episódio de síncope enquanto caminhava dentro de casa. Ele foi submetido a prostatectomia laparoscópica assistida por robô para carcinoma de próstata, 5 dias antes da sua apresentação ao departamento de emergência. O seu curso pós-operatório no hospital foi sem intercorrências. No departamento de emergência, a sua pressão arterial foi de 94/54 mmHg, frequência cardíaca de 121 batimentos por minuto, frequência respiratória de 20 respirações por minuto, estava afebril, e a sua saturação de oxigénio foi de 92% com 6 L por minuto de oxigénio através de cânula nasal. O exame cardíaco revelou S1S2, regular, taquicardia, sem murmúrio/galope/ruídos. O exame respiratório revelou sons respiratórios vesiculares normais bilateralmente. Notou-se que ele tinha edema de extremidade inferior esquerdo assimétrico. O eletrocardiograma (ECG) revelou taquicardia sinusal, sem alterações na onda ST-T. A troponina foi ligeiramente elevada a 0,120 ng/mL (referência: 0 a 0,020). A angiografia por tomografia computorizada (CTA) do tórax mostrou embolia pulmonar bilateral extensa, com uma grande carga de coágulos em ambas as principais artérias pulmonares, evidência de insuficiência ventricular direita aguda. A ecografia venosa dupla mostrou trombose venosa profunda esquerda infra-poplítea aguda. O ecocardiograma mostrou fração de ejeção ventricular esquerda normal de 60% a 65%, movimento do septo anormal e achatamento do septo interventricular, pressão sistólica ventricular direita de 49,7 mmHg, ventrículo direito moderadamente dilatado, função ventricular direita diminuída, excursão sistólica do plano anular tricúspide de 12,1 mm (normal 15 a 20 mm). Como a maioria da carga de coágulos era distal, não foi considerada passível de extração cirúrgica, uma vez que a cirurgia recente era uma contraindicação importante para a trombólise. O paciente foi iniciado com uma infusão de heparina e inalação de óxido nítrico a 20 ppm, juntamente com 40 mg de sildenafil oral a cada 8 horas. No dia seguinte, o paciente estava hemodinamicamente estável e a sua inalação de óxido nítrico foi reduzida. Repetir o ecocardiograma 48 horas após a apresentação inicial mostrou um aumento do tamanho e da função do ventrículo direito. A sua pressão sistólica ventricular direita diminuiu para 22,4 mmHg e a sua excursão sistólica do plano anular tricúspide melhorou para 17,8 mm. Recomendámos que continuasse a tomar sildenafil durante o mês seguinte após a alta, juntamente com anticoagulação oral, com um plano de acompanhamento como um doente ambulatório. O paciente deu consentimento por escrito para o tratamento durante a sua hospitalização. O paciente e os seus familiares foram bem informados sobre todo o plano de tratamento e concordaram com o plano de tratamento.", "summary": "Paciente: Homem, 56\n\nDiagnóstico Final: Insuficiência cardíaca direita devido a embolia pulmonar\n\nSintomas: Síncope\n\nMedicação: —\n\nProcedimento Clínico: —\n\nEspecialidade: Cardiologia\n\nEste é um caso em que o sildenafil foi utilizado como agente de resgate para conseguir uma melhoria no tamanho e função do ventrículo direito num caso de embolia pulmonar massiva de início agudo com falência aguda do ventrículo direito, num cenário em que a terapia trombolítica sistémica foi contraindicada.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_193.txt", "fulltext": "Uma paciente caucasiana de 18 anos apresentou-se na nossa clínica com queixas de múltiplos nódulos palpáveis nos seus seios, bilateralmente. No exame físico, a paciente tinha múltiplas lesões pigmentadas lentiginosas no seu rosto, corpo e escleras, bilateralmente, nevos azuis no seu tronco e extremidades superiores e um rosto redondo em forma de lua.\n\nApós avaliação ultrassonográfica, foram encontrados múltiplos nódulos compactos - fibroadenomas em ambos os seios, sendo o maior no quadrante superior externo do seio esquerdo com diâmetro de 7,8 cm.\n\nEla já havia passado por uma tireoidectomia total em 2018 com o diagnóstico de adenoma folicular e a remoção de um grande nódulo da mama esquerda, devido ao seu grande tamanho e dor, com um relatório de histopatologia sugerindo fibroadenoma com estroma mixoide.\n\nFoi realizada uma biópsia excisional de dois nódulos da mama direita com diagnóstico de fibroadenoma mixóide, apoiando o nosso diagnóstico de complexo de Carney.\n\nNa ressonância magnética, foram encontrados múltiplos fibroadenomas compactos nos seios bilaterais, com alta intensidade de sinal nas imagens T2 e T2/FS, com septos internos sem restrição de difusão, compatíveis com múltiplos fibroadenomas mixoides.\n\nAlém disso, havia alguns linfonodos axilares e proeminentes linfonodos mamários internos bilateralmente.\n\nAlém disso, havia uma anormalidade na densidade do tecido mole no mediastino anterior, medindo 11 mm de espessura máxima, sugerindo um timo proeminente.\n\nTodas as descobertas acima sugeriram a possibilidade de complexo de Carney. Uma avaliação laboratorial mais aprofundada foi realizada. Os testes hormonais não mostraram anormalidades nos níveis de testosterona, prolactina, PTH e DHEA-S.\n\nFoi então realizado uma análise genética com resultados de uma mutação no gene PRHAR1A, heterozigótica para uma variante sem sentido de significância incerta no exão 3 deste gene. Esta mutação nunca foi relatada na base de dados gnomAD.\n\nOs testes genéticos foram feitos também com os pais, e o resultado foi que apenas o pai era positivo para a mesma mutação genética.\n\nVários planos de tratamento conservadores foram discutidos com a paciente, mas nenhum provou fornecer uma solução/tratamento definitivo. A excisão de grandes lobos foi realizada no passado com alívio temporário dos sintomas de dor da paciente e as cirurgias recorrentes estavam afetando sua qualidade de vida. A paciente também teve várias sessões com a psicóloga da nossa clínica e foi avaliada minuciosamente antes de decidir sobre a solução final de uma mastectomia bilateral.\n\nA paciente foi submetida a uma mastectomia bilateral poupadora de pele e à colocação de expansores de tecido (suave, Motiva Flora®) por via subcutânea. A histopatologia relatou múltiplos fibroadenomas mixoides em ambos os seios, compatíveis com a síndrome de Carney, com interrupção da arquitetura normal do parênquima mamário. As figuras mostram macroscopicamente e histologicamente o fibroadenoma.\n\nO tratamento da ferida foi mínimo, o paciente foi aconselhado a usar um sutiã médico e visitas regulares à clínica para acompanhamento e mais preenchimento dos expansores de tecido em intervalos regulares até que o tamanho desejado fosse alcançado. Paciente antes e depois da mastectomia. Depois de um ano, uma segunda cirurgia teve lugar e os expansores foram substituídos por implantes de silicone permanentes (suaves, Motiva Ergonomic®) submuscular, com novamente os mesmos requisitos mínimos de tratamento da ferida e colocação do sutiã.\n", "summary": "Uma paciente de 18 anos de idade apresentou-se na nossa clínica com queixas de múltiplos nódulos palpáveis nos seus seios, bilateralmente. No exame físico, a paciente também tinha múltiplas lesões pigmentadas lentiginosas no seu rosto, corpo e escleras, nevos azuis no seu tronco e extremidades superiores e um rosto redondo em forma de lua. O diagnóstico da síndrome de Carney foi decidido por imagem, biópsias e análise genética. A paciente foi submetida a uma mastectomia bilateral como um plano de tratamento profilático com colocação de expansores de tecido.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_89.txt", "fulltext": "A paciente com uma gravidez de 7 semanas, conseguida por FIV-ET, recorreu aos nossos serviços de emergência com dor abdominal, náuseas, vómitos e diarreia que se tinham mantido nos últimos 3 dias e que se tinham gradualmente agravado. Não foi detetada qualquer anormalidade no exame ultrassonográfico, incluindo a atividade cardíaca embrionária, e foi-lhe dado tratamento médico conservador, porque as queixas da paciente estavam relacionadas com a gravidez. No entanto, a paciente, cujas queixas se agravaram, voltou a recorrer aos nossos serviços de emergência uma segunda vez.\n\nA consulta foi realizada em setembro de 2021 na Unidade de Cirurgia Geral da Faculdade de Medicina da Universidade de Katip Çelebi, no Hospital de Educação e Pesquisa de Atatürk. Não havia condição especial no histórico familiar da paciente. Havia uma cicatriz de incisão mediana acima e abaixo do umbigo devido a uma intervenção urológica na infância. O índice de massa corporal era de 24,6 kg/m2.\n\nFoi ordenado que a paciente recebesse terapia oral com estrogênio (2 mg/dia de estradiol), progesterona intravaginal (4 x 200 mg/dia) e ácido acetilsalicílico (ASA, 100 mg/dia) no contexto do protocolo de FIV-ET. Ela tinha taquicardia (110 bnp) no momento da admissão, e sua pressão arterial e valores de febre eram normais. No momento do exame de linha de base, foram observados sinais de abdômen agudo grave. Os achados laboratoriais foram os seguintes; glóbulos brancos: 24.800/µL, contagem de plaquetas: 290.000/µL, proteína C-reativa (CRP): 154 mg/L, INR: 0.98 e beta-gonadotrofina humana (β-HCG): 54.335 mU/ml.\n\nA ultrassonografia abdominal revelou dilatações nas asas intestinais, fluido livre na pelve, uma lesão cística no ovário esquerdo e um saco gestacional de 7 semanas, mas sem atividade cardíaca embrionária. Além disso, a consulta ginecológica também confirmou que o batimento cardíaco embrionário estava ausente. A paciente se recusou a fazer uma tomografia abdominal computadorizada e outros exames radiológicos.\n\nApós o aumento da dor abdominal e da febre da paciente, os exames de sangue foram realizados novamente e foi observado um aumento nos marcadores de inflamação. A paciente concordou em ser submetida a cirurgia após as descobertas de peritonite terem se agravado e sua condição geral começou a se deteriorar. Conseguimos o consentimento informado da paciente. A exploração cirúrgica encontrou fluido sero-hemorrágico de 200 cm3, bem como comprometimento circulatório e necrose localizada de forma intermitente em duas seções separadas do intestino delgado, começando a 90 cm após o ligamento de Treitz no abdômen. Uma ressecção necrótica do intestino delgado de aproximadamente 150 cm foi realizada em duas seções separadas. As outras descobertas observadas durante a cirurgia foram as seguintes: 1) trombos nas veias de tamanho moderado e pequeno do mesentério do intestino delgado, apesar da presença de pulsos nas artérias que alimentam os intestinos delgados, 2) espessamento do mesentério do intestino delgado, 3) dilatação da veia venosa de tamanho pequeno e moderado observada nas metades direita do cólon direito e do cólon transverso, e 4) lesão cística ovariana esquerda. Perto do final da cirurgia, a regeneração de campos isquêmicos foi encontrada em segmentos do intestino delgado próximos à anastomose. Uma segunda laparotomia foi decidida para controlar a presença de nova isquemia no intestino delgado.\n\nA administração de nutrição parenteral total intravenosa (40 cc/h), antibióticos intravenosos e anticoagulação total com heparina de baixo peso molecular (2 * 6000 anti-Xa IU) foi iniciada no pós-operatório e continuou até a alta hospitalar. O embrião foi removido após confirmação de natimorto pelo exame ginecológico pós-operatório. A tomografia computadorizada (TC) com contraste realizada no 1º dia pós-operatório revelou um longo segmento de trombose na veia mesentérica superior (SMV) e embolia pulmonar. Uma segunda laparotomia foi realizada 48 horas após a primeira cirurgia. A exploração mostrou que o suprimento de sangue e a alimentação de todas as anseis intestinais estavam intactos, enquanto não havia complicação anastomótica presente. O exame histopatológico da secção ressecada na primeira cirurgia demonstrou campos necróticos esporádicos na parede do intestino delgado.\n\nO painel de trombofilia da paciente mostrou mutações nos genes do Fator V Leiden (FVL) (homozigótico), Metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR) (heterozigótico) e Inibidor do Plasminogênio Ativador 1 (PAI-1) 4G/5G (homozigótico). Os níveis de Proteína S (49% [referência: 60-130%]) e Proteína C (62% [referência:70-140%]) estavam abaixo dos limites normais. A paciente recebeu alta sem complicações. A paciente foi monitorada pela policlínica sem complicações desde o 6º mês pós-operatório.\n", "summary": "Apresenta-se o caso de uma mulher de 34 anos que consultou por dor abdominal no oitavo dia após cesárea por placenta prévia, que precisou de sutura de B-Lynch por atonia uterina e cujo diagnóstico foi necrose uterina. A paciente requereu histerectomia abdominal total, com evolução satisfatória. Realizou-se uma busca sistemática da literatura nas bases de dados Medline via Pubmed, Embase e Web of Science. Procuraram-se séries e relatórios de casos e coortes de mulheres com necrose uterina posterior ao uso de suturas de compressão uterina para controle de hemorragia pós-parto. Analisaram-se variáveis sociodemográficas e clínicas ao diagnóstico, técnica de sutura, provas diagnósticas e tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_187.txt", "fulltext": "O paciente apresentado assinou o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e os demais princípios éticos foram cumpridos, respeitando a Resolução 466/12 do Conselho Nacional de Ética em Pesquisa. Este relato de caso foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), sob parecer número 4.455.365.\n\nPaciente masculino de 66 anos compareceu à consulta otorrinolaringológica com queixa de disfagia tipo engasgo para sólidos e refluxo nasal de alimentos há 1 ano. Sofreu acidente automobilístico há 13 anos e apresenta diabetes melitus. Realizada videoendoscopia da deglutição (VED), sendo visualizado na avaliação estrutural abaulamento da parede posterior da hipofaringe, com resíduo salivar sobre a lesão. Na avaliação funcional, após oferta de alimento sólido, observou-se restrição à retroflexão da epiglote, limitação da elevação da laringe e refluxo nasal do alimento, com grande quantidade de resíduo alimentar acima da lesão, na parede posterior da faringe. No teste de manobras posturais, houve piora da disfagia à extensão cervical e melhor clearance à flexão da cabeça. Tomografia computadorizada (TC) de coluna cervical, solicitada para avaliação da natureza da lesão, evidenciou presença de osteófitos cervicais anteriores entre as vértebras C3 e C6, o maior com comprimento anteroposterior de 12 milímetros (mm), estreitando a coluna aérea ao nível da oro- e hipofaringe. Foram excluídas outras causas de disfagia e o paciente foi tratado com fonoterapia da deglutição e omeprazol, este direcionado ao refluxo faringolaríngeo. Foram realizadas 6 sessões de fonoterapia semanal individualizada, com o objetivo de compensar o mecanismo da deglutição diante de um obstáculo mecânico na região faríngea. Os principais aspectos trabalhados foram: modificação da textura da dieta, evitando-se alimentos sólidos e secos; manobras posturais de deglutição, testadas durante a VED, especialmente o chin tuck (“cabeça para baixo” ou “flexão da cabeça”), que aumenta o espaço da valécula (“abre a valécula”) e melhora a pressão de transferência faríngea do alimento; e exercícios de fortalecimento da língua, para transpor a barreira mecânica da orofaringe durante a ejeção do alimento. Recomendou-se ainda, se necessário, diante da percepção de alimento estagnado na faringe, alternar a oferta de alimentos sólidos com líquidos. Foi orientada repetição dos exercícios de língua em domicílio, 2 a 3 vezes ao dia. Após as sessões iniciais, o paciente apresentou resposta satisfatória, mantendo acompanhamento trimestral no primeiro ano e semestral a partir do segundo ano. Encaminhado para avaliação ortopédica para discutir viabilidade cirúrgica, optou-se por tratamento conservador devido à boa compensação com medidas clínicas. Segue em acompanhamento ambulatorial há 2 anos, mantendo deglutição eficiente, sem incidência de complicações relacionadas à disfagia. Optou-se por manter reavaliações periódicas, ao menos uma vez ao ano, para detecção precoce de possível novo desequilíbrio da homeostase da deglutição relacionado ao declínio gradativo das funções no contexto da presbifagia ou ao surgimento de um novo fator agressor.", "summary": "É relatado o caso de um paciente masculino de 66 anos com disfagia tipo engasgo para sólidos e refluxo nasal de alimentos há 1 ano. Videoendoscopia da deglutição evidenciou abaulamento da parede posterior da faringe e, à oferta de alimento sólido, restrição à retroflexão da epiglote, refluxo nasal do alimento e grande quantidade de resíduo alimentar sobre a lesão. Tomografia computadorizada de coluna cervical identificou a presença de osteófitos cervicais anteriores entre as vértebras C3 e C6, o maior com comprimento anteroposterior de 12 milímetros, estreitando a coluna aérea ao nível da oro- e hipofaringe. O paciente foi adequadamente tratado com fonoterapia da deglutição." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_352.txt", "fulltext": "Uma mulher nulípara de 35 anos com histórico de infertilidade apresentou-se na clínica ambulatorial. Ela relatou um histórico de três anos de dor cíclica no umbigo. A dor estava associada a um nódulo umbilical que sangrava durante a menstruação. De notar, a dor piorou durante a menstruação e foi aliviada por analgésicos. A paciente também relatou dismenorreia, menorragia e dispareunia. A paciente teve um DIU de cobre inserido 3 anos antes e estava usando Zinnia P (levonorgestrel e etinilestradiol) nos últimos 3-4 meses para tentar aliviar a dor. O histórico ginecológico passado da paciente não foi notável e ela tinha um ciclo menstrual regular. Não houve histórico médico, cirúrgico ou social notável.\nAo exame, os seus sinais vitais estavam estáveis. Foi observado um inchaço hiperpigmentado (3 × 2 cm) no umbigo durante o exame abdominal. O inchaço era firme, imóvel, não doloroso, não redutível e não estava ligado a estruturas subjacentes. Uma ressonância magnética abdominal revelou uma massa de realce mal definida com 3 × 4 × 6 cm localizada ao longo da parede abdominal anterior direita e estava ligada a um tracto sinusal que se estendia inferiormente até à região suprapúbica mas não se comunicava com a cavidade peritoneal, achados sugestivos de endometriose. O diagnóstico diferencial foi amplo, incluindo uma hérnia umbilical, granuloma, cicatriz queloide, neoplasias nodulares malignas e anomalias embriológicas. Adicionalmente, foram observadas lesões anexiais bilaterais, que eram hiperintensas com áreas hipointensas focais e restrições variáveis, a lesão do lado direito media 1,6 × 1,7 cm e a lesão do lado esquerdo media 2,0 × 0,8 cm, achados consistentes com endometriomas ováricos bilaterais.\n\nA paciente foi agendada para excisão cirúrgica local do nódulo umbilical. A amostra foi enviada para exame histopatológico. Os resultados revelaram uma epiderme normal com glândulas endometriais e estroma dispersos dentro da derme. A fotomicroscopia destacou a presença de estroma endometrial e tecido adiposo subcutâneo. Esta morfologia é consistente com a endometriose. A recuperação pós-operatória da paciente foi sem intercorrências, e ela foi considerada apta para alta no dia 2 pós-operatório. Ela recebeu aconselhamento sobre sua fertilidade futura e possibilidade de fertilização in vitro, risco de recorrência e foi agendada para uma visita de acompanhamento em duas semanas. Ela começou com Dienogest, Visanne e um contraceptivo oral combinado para o tratamento da endometriose. Ela foi monitorada clinicamente a cada quatro semanas, e nenhum sintoma ou sinal de recorrência local foi observado durante o período de acompanhamento de 8 meses. De notar, apesar de sua condição permanecer estável após o tratamento, ela não concebeu ao longo do ano seguinte.\n", "summary": "Apresento-vos o caso de uma mulher nulípara de 35 anos, do norte da Tanzânia, com uma história de infertilidade de 10 anos. Na apresentação, esta paciente relatou uma história de três anos de dor cíclica associada a uma massa umbilical. Uma ressonância magnética abdominal revelou uma massa mal definida, que se intensificava, com 3 × 4 × 6 cm, localizada ao longo da parede abdominal anterior direita. A massa estava ligada a um trato sinusal que se estendia inferiormente até à região suprapúbica, mas não mostrava comunicação com a cavidade peritoneal, o que sugeria endometriose. Além disso, as lesões anexiais bilaterais demonstravam sinais hiperintensos com áreas hipointensas focais e restrições variáveis, consistentes com endometriomas ováricos bilaterais. A paciente foi submetida a excisão da massa umbilical e o exame histopatológico confirmou o diagnóstico de endometriose umbilical primária. Apesar da sua condição estável após o tratamento, não concebeu ao longo do ano seguinte.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_434.txt", "fulltext": "Apresentamos um recém-nascido de 15 minutos de idade, filho de uma mãe para-quatro que não se lembrava de sua LNMP, mas afirmou estar amenorreica nos últimos nove meses. A mãe teve cuidados pré-natais duas vezes no centro de saúde mais próximo e não houve complicações. No entanto, não fez um ultrassom obstétrico precoce. Caso contrário, não tem histórico de doenças crônicas, como diabetes mellitus e hipertensão. Durante a gravidez atual, não teve febre, dor de cabeça ou visão turva. Nunca usou qualquer droga além do sulfato ferroso durante a gravidez. Seus filhos anteriores estão todos saudáveis e vivos. Ao chegar ao nosso hospital, teve sangramento vaginal de duas horas de duração. Subsequentemente, foi internada com um diagnóstico de gravidez no terceiro trimestre, multigravida, hemorragia pré-parto secundária a abrupção da placenta, oligoidrâmnio grave e apresentação pélvica.\n\nNo exame pélvico, ela apresentava sangramento vaginal ativo. Um ultrassom obstétrico foi feito na chegada. Assim, a idade gestacional era de 34 semanas, a placenta estava no fundo com um coágulo retroplacentário e o líquido amniótico estava significativamente diminuído com um único bolso mais profundo de 1,5 cm. O peso fetal estimado era de 2,4 kg e apresentação pélvica. Outras investigações da mãe são grupo sanguíneo AB+, VDRL=negativo, RBS=120 mg/dL, no CBC, glóbulos brancos=9000, hemoglobina=11 gm/dL, plaqueta=180,000 e neutrófilo=60%.\n\nApós consentimento informado por escrito, foi realizada uma cesariana de emergência para as indicações já mencionadas, a fim de extrair um recém-nascido vivo com 2,01 kg de peso e pontuações de 5 e 6 no APGAR no primeiro e no quinto minutos, respectivamente.\n\nO recém-nascido não chorou e foi ressuscitado durante cinco minutos. Foi então transferido para a unidade de cuidados intensivos neonatais para gestão e investigações adicionais. À chegada, o recém-nascido estava em dificuldade respiratória. Os seus sinais vitais eram de pulsação de 160 batimentos por minuto, respiração de 70 respirações por minuto, temperatura de 33,4 graus centígrados e saturação de 60% de oxigénio. À chegada, a fontanela anterior do recém-nascido media 2 cm por 2 cm e tinha micrognatia e pescoço curto. No sistema respiratório, havia retrações intercostais e subcostais, respiração laboriosa e grunhidos. No exame precordial, s1 e s2 bem ouvidos, sem murmúrio ou ritmo de galope. No sistema músculo-esquelético, havia encurtamento bilateral dos membros superiores, o membro inferior direito estava normal em posição e estrutura, a perna esquerda girava para dentro (dobrada medialmente) na articulação do joelho e o pé estava normal em estrutura. No exame neurológico, ele estava letárgico, o tom era normotónico no membro inferior direito e o reflexo de Moro era difícil de avaliar. A investigação laboratorial mostrou grupo sanguíneo = A+, CRP = reativo, WBC = 30.000, neutrófilos = 54%, linfócitos = 21.1%, HGB = 8 gm/dL e plaquetas = 150.000. A imagem de raios X foi feita e mostrava encurtamento extremo dos membros superiores. O membro inferior esquerdo estava internamente rodado. A ecocardiografia foi normal. Com uma avaliação de recém-nascido de termo tardio (34-36 semanas pela pontuação de Ballard) mais baixo peso à nascença mais adequado para a idade gestacional mais focomelia mais asfixia perinatal mais sepsis neonatal precoce, foi tratado com suporte de oxigénio, fluido de manutenção e antibióticos intravenosos. O recém-nascido morreu após três dias de internamento.\n", "summary": "Apresentamos um recém-nascido de 15 minutos de idade, nascido de uma mãe para-quatro que não se lembrava de sua LNMP, mas afirmou estar amenorreica nos últimos nove meses. O modo de parto foi por cesariana para extrair o recém-nascido vivo, pesando 2,01 kg, com escores APGAR de 5 e 6 no primeiro e quinto minutos, respectivamente. O recém-nascido não chorou e foi ressuscitado por cinco minutos. Ele foi então transferido para a unidade de cuidados intensivos neonatais para gestão e investigações adicionais. Seus sinais vitais foram pulso de 160 batimentos por minuto, respiração de 70 respirações por minuto, temperatura de 33,4 graus centígrados e saturação de 60% de oxigênio. A medida anterior da fontanela de HEENT é de 2 cm por 2 cm e tem micrognatia e pescoço curto. No sistema respiratório, houve retrações intercostais e subcostais, respiração laboriosa e grunhido. No sistema musculoesquelético, há encurtamento bilateral da extremidade superior, o membro inferior direito estava normal em posição e estrutura, a perna esquerda girava para dentro (dobrada medialmente) na articulação do joelho e o pé estava normal em estrutura.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_420.txt", "fulltext": "Uma paciente de 69 anos de idade queixou-se de perda progressiva da visão. Seus pais eram primos em primeiro grau. Ela foi diagnosticada com retinite pigmentosa 27 anos antes. A paciente era fumante há 15 anos. Ela tinha um histórico médico de hiperlipidemia e hipotireoidismo.\n\nApós uma avaliação oftalmológica abrangente, o paciente apresentou uma acuidade visual corrigida (AVC) de contar os dedos a 5’ e 3’ nos olhos direito e esquerdo, respetivamente. A retinoscopia mostrou uma refração de –1.00 + 0.50×70 e –2.00 + 1.00×5 nos olhos direito e esquerdo, respetivamente. O paciente apresentava discos óticos pálidos com atrofia profunda extensiva da mácula central, hiperplasia do pigmento epitelial e outras áreas de atrofia multifocal no olho direito. Além disso, o paciente apresentava atrofia macular no olho esquerdo. Na imagem de autofluorescência do fundo do olho (FAF) do paciente, havia evidência de hipoautofluorescência central da mácula, com extensão centrífuga difusa do seu centro para a sua periferia.\n\nA tomografia de coerência ótica macular (OCT) determinou que a espessura macular média era de 191 µM e 193 µM nos olhos direito e esquerdo, respetivamente. O volume macular era de 6.9 mm3 e 7.0 mm3 nos olhos direito e esquerdo, respetivamente. Não foi encontrado edema macular, cistos ou fluido subretinal em nenhum dos olhos.\n\nUm teste de campo visual revelou que o paciente tinha desvios médios de -23.75 dB e -24.56 dB nos olhos direito e esquerdo, respetivamente. Os desvios padrão do padrão foram +3.69 dB e +4.69 dB nos olhos direito e esquerdo, respetivamente. Os resultados de um eletroretinograma de campo total (ERG) mostraram uma resposta normal de haste e uma resposta de cone diminuída, bilateralmente. Por estas razões, foi feito um diagnóstico clínico da doença STGD1.\n\nUma única variante homozigótica patogénica intronic c.5714+5G>A do gene ABCA4 foi encontrada após análise de sequenciamento e deleção/duplicação utilizando sequenciamento de próxima geração (Invitae Corporation, San Francisco, Califórnia). Ela tinha seis variantes adicionais de significância incerta (VUS) nos genes CACNA1F, EYS, KCNV2, KLHL7, MKKS e USH2A.\n", "summary": "Uma paciente de 69 anos de idade apresentou-se na clínica com queixa de perda progressiva da visão. A avaliação oftalmológica foi notável para uma melhor acuidade visual corrigida de contagem de dedos a 5' no olho direito e 3' no olho esquerdo. A imagem revelou atrofia profunda e extensa da mácula central, hiperplasia do pigmento epitelial e outras áreas de atrofia multifocal no olho direito. Além disso, a imagem de autofluorescência do fundo da mácula mostrou hipoautofluorescência central com expansão bilateral para a periferia em ambos os olhos. Um eletroretinograma de campo completo mostrou uma resposta normal do bastão, com diminuição da resposta do cone, bilateralmente. O teste genético foi positivo para uma mutação inotrópica homozigótica no gene ABCA4 da variante c.5714+5G>A.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_346.txt", "fulltext": "Um menino de 19 meses de idade foi admitido no Serviço de Urgência porque caiu da cadeira de alimentação para bebés. Esta queda ocorreu num aparente bem-estar, sem a presença de sinais ou sintomas antecipatórios. Primeiro, ele caiu no seu glúteo e depois bateu a cabeça (occipital) no chão. Ele apresentou vómitos (três episódios) e estava muito irritável. A sua taxa respiratória e a sua taxa cardíaca foram >60 respirações e >150 batimentos por minuto, enquanto a saturação de oxigénio foi <80%. Após o exame físico, a criança estava hidratada e consciente, mas irritável. Mais importante, observámos retrações subcostais e, na auscultação, sons respiratórios diminuídos na parte basal esquerda do tórax. O paciente foi ventilado com um balão de AMBU ligado a uma fonte de oxigénio e monitorizado com um oxímetro de pulso. Apesar da nossa intervenção, a saturação de oxigénio caiu abaixo dos 70% e quanto mais ventilávamos, mais a saturação descia. A ecografia pulmonar mostrou a ausência das típicas linhas A e a consolidação do pulmão, que foi diretamente visualizado como um parênquima sólido. Com base no mau estado clínico, o paciente foi submetido a intubamento orotraqueal com um tubo endotraqueal com manguito. Depois de o bebé ter sido estabilizado, foi submetido a uma tomografia computorizada (TC) do tórax que mostrou uma atelectasia completa do pulmão esquerdo com uma interrupção do principal brônquio esquerdo a 12 cm da bifurcação brônquica. Suspeitou-se de FBA, pois a mãe afirmou também que o bebé nos dias anteriores tinha tido um ataque de tosse intensa e desapareceu no espaço de 24 h sem qualquer tratamento. Por conseguinte, foi realizada uma broncoscopia rígida e foi encontrado um amêndoa de 2 cm de diâmetro no principal brônquio esquerdo, que foi prontamente removido.\n\nO paciente nunca havia consumido amêndoas ou outras nozes antes e, nessa circunstância, ingeriu a amêndoa por acaso.\n\nO bebê apresentou uma melhora clínica progressiva e, após 24 horas, foi extubado e recebeu alta da UTI para ser internado na ala de pediatria geral por alguns dias, com recuperação gradual e total da função respiratória.\n", "summary": "Descrevemos o caso de um menino de 19 meses que inicialmente foi ao pronto-socorro por um traumatismo craniano. A avaliação clínica, no entanto, revelou uma dificuldade respiratória grave inexplicável que necessitou de intubação traqueal. Após a nossa avaliação, levantamos a hipótese de que a dificuldade respiratória grave determinou um estado alterado de consciência com o subsequente traumatismo craniano. Os achados radiológicos levantaram a suspeita de aspiração de corpo estranho pela presença de uma atelectasia de todo o pulmão esquerdo. A tomografia computadorizada mostrou uma interrupção abrupta do brônquio principal a 12 mm do casco. A subsequente broncoscopia identificou uma amêndoa de 2 cm.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_408.txt", "fulltext": "Uma refugiada etíope grávida de 39 anos (Gravida 3 Para 2+0) foi encaminhada ao nosso departamento de emergência de medicina interna no Hospital Universitário de Gadarif, Gadarif State, Sudão, com inchaço generalizado progressivo do corpo, falta de ar e fadiga por 6 semanas e uma revisão sistêmica sem observações. A paciente foi admitida no local de admissão de casos críticos e sua história, tomada com a ajuda de um intérprete de idiomas mais tarde na admissão, revelou um episódio remoto inicialmente não divulgado de três convulsões tônico-clônicas generalizadas não provocadas 21 anos atrás, que foi tratado tradicionalmente. No entanto, não houve histórico de trauma na cabeça ou histórico familiar de convulsões. O exame geral da paciente revelou um PWS do lado esquerdo envolvendo a divisão oftálmica do nervo trigêmeo. No entanto, essa descoberta foi inicialmente perdida na inspeção, mas depois confirmada pelo cônjuge da paciente como presente desde o nascimento. A paciente também estava severamente pálida e tinha efusões pleurais bilaterais, hepatomegalia sensível e inchaço bilateral dos membros inferiores.\n\nAs investigações iniciais revelaram um nível de hemoglobina de 8,84 g/dl. Assim, foi diagnosticada insuficiência cardíaca devido a anemia e a paciente foi tratada em conformidade. No entanto, oito dias após a admissão, a paciente desenvolveu aproximadamente seis episódios de convulsões tónico-clónicas focais a bilaterais que responderam bem à fenitoína mas que a deixaram num estado de coma profundo com um GCS de três. Foi subsequentemente admitida na unidade de cuidados intensivos (UCI) e foi-lhe inserido um tubo nasogástrico para ajudar com a sua nutrição e administração de fármacos. Além disso, para prevenir mais convulsões, foi-lhe iniciado tratamento com comprimidos de carbamazepina 200 mg administrados através do tubo nasogástrico.\n\nUma tomografia computadorizada (TC) sem contraste do cérebro foi adiada para o dia seguinte à estabilização, porque havia apenas uma máquina de tomografia computadorizada no estado de Gadarif e era operada de forma intermitente devido à indisponibilidade de um número suficiente de técnicos de radiologia. A tomografia computadorizada revelou calcificações corticais na parte posterior da área parietal esquerda, aumentando o diagnóstico diferencial de SWS. Consequentemente, foi realizado um novo exame físico, que mostrou a presença de uma lesão plana de cor vermelha a púrpura no lado esquerdo da testa e do olho. Após questionar o cônjuge, esta lesão foi confirmada como presente e inalterada desde o nascimento, o que nos ajudou a excluir o diagnóstico de uma mancha salmão, porque esta lesão não desapareceu, sendo assim diagnosticada como PWS. Além disso, ela não apresentava características de megalencefalia, síndrome de malformação capilar, que geralmente inclui uma cabeça grande ou um cérebro grande, problemas nas articulações e malformações capilares na pele. Além disso, a paciente não apresentava hipertrofia de membros, anormalidades do sistema linfático ou excrescências de ossos ou tecidos moles sugestivos da síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Assim, com base nos achados da tomografia computadorizada e na apresentação típica, concluímos o diagnóstico de SWS.\n\nDois dias após a admissão na UTI, a paciente apresentou uma mudança flutuante na consciência e uma nova hemiparesia contralateral (contralateral ao PWS), bem como afasia e labilidade emocional. Infelizmente, quatro dias após a admissão na UTI, a paciente começou a apresentar sangramento vaginal; portanto, o departamento de obstetrícia e ginecologia foi consultado e a paciente foi encontrada com uma gravidez não viável (28 semanas + 1 dia), e uma indução sem incidentes foi realizada. Durante o mesmo período, ela se tornou combativa e não cooperativa, o que levou a contenção física. Três dias depois, a paciente desenvolveu convulsões focais a bilaterais que começaram como episódios mioclônicos faciais, e após consulta com o departamento de neurologia, a dose de carbamazepina da paciente foi aumentada para 1000 mg diariamente, o que ajudou a prevenir a recorrência de convulsões. Vale a pena mencionar que, no seu segundo trimestre, e antes de receber o resultado da tomografia computadorizada, um diagnóstico de eclâmpsia foi explorado, mas as suas leituras consistentes de pressão arterial com uma pressão sistólica superior normal de 139 na maioria dos dias e uma pressão diastólica com um máximo de 97 mmHg e uma gama baixa de proteinúria, bem como a ausência de características sistémicas, tais como insuficiência renal ou hepática, excluíram este diagnóstico. Depois de chegar ao diagnóstico de SWS, uma abordagem multidisciplinar (MDT) foi colocada em prática; portanto, uma consulta de oftalmologia foi realizada para excluir glaucoma. No entanto, a paciente estava muito irritável e difícil de realizar um exame de fundo de olho. Além disso, a paciente foi transferida para a enfermaria de medicina interna após estabilização.\n", "summary": "Relatamos uma refugiada de 39 anos, não diabética, não hipertensa, que se apresentou inicialmente com insuficiência cardíaca devido a anemia, para a qual recebeu transfusões de sangue. Mais tarde, na admissão, desenvolveu múltiplos ataques focais a bilaterais, irritabilidade grave, afasia e hemiplegia direita, levando à admissão na UTI. Um histórico médico e exame repetidos revelaram uma mancha de vinho do porto oftálmica fraca do lado esquerdo, que inicialmente passou despercebida, e um histórico remoto de ataques não provocados há 20 anos. A imagem revelou calcificações parietais e confirmou o diagnóstico de SWS. Assim, foi adotada uma abordagem multidisciplinar para compreender plenamente o diagnóstico da paciente e determinar uma estratégia de tratamento, envolvendo consultas com os departamentos de neurologia, oftalmologia, otorrinolaringologia e fisioterapia. O controlo bem-sucedido dos ataques foi conseguido através da administração de fenitoína IV durante 3 dias e do aumento da dose de carbamazepina oral para 1 g diariamente através de um tubo nasogástrico. Infelizmente, devido à indisponibilidade de pessoal ou recursos, outras avaliações importantes para pacientes com SWS, tais como neuroimagiologia avançada, avaliações psiquiátricas, de cirurgia plástica e de neurocirurgia, bem como revisões dentárias, não puderam ser realizadas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_391.txt", "fulltext": "Mulher de 53 anos, com histórico de AR de 15 anos de diagnóstico em tratamento com metotrexato, sem outros dados de importância, que apresentou quadro clínico 8 meses antes (de ir ao nosso serviço) com astenia e adinamia de forma progressiva, palidez de tegumentos, elevações térmicas não quantificadas de predomínio noturno, perda de peso não intencional de 15 kg em 6 meses aproximadamente, sem avaliação nem acompanhamento médico, ao qual se agregou 3 meses depois dispnéia de grandes a medianos esforços, e cuja sintomatologia se agudizou 5 dias antes (de ir ao nosso serviço), juntamente com sangramento do tubo digestivo alto (STDA), caracterizado por evacuações melénicas abundantes, 3 evacuações em 24 horas, hematemese em 2 ocasiões, escassas, sem causa aparente. A paciente negou consumo de analgésicos não esteróides (AINE) e teve aumento de volume na perna esquerda, que lhe doía e tinha a presença de edema e eritema, com limitação à mobilidade, motivo pelo qual foi ao nosso Serviço de Urgências.\n\nDurante a sua hospitalização com anemia grave sem repercussão hemodinâmica, foram transfundidos 3 concentrados de eritrócitos sem complicações aparentes. Após a sua estabilização, foi iniciado um tratamento diagnóstico para síndrome de consumo, devido ao quadro clínico do membro inferior esquerdo, foi realizado um US Doppler que evidenciou trombose venosa profunda. Foi realizado um ultrassom do abdômen para uma provável hepatopatia por metotrexato, que relatou infartos esplênicos e hepáticos, bem como a presença de alterações hepáticas crónicas. Foi realizada uma endoscopia com evidência de varizes pequenas, sem sangramento ativo. Devido à suspeita de neoplasia por antecedentes e pelo quadro clínico da paciente, foi realizado um TAC simples e contrastado do tórax e do abdômen, e foi encontrada hepatoesplenomegalia e múltiplos aglomerados de gânglios axilares, mediastinais e paraaórticos, que sugeriam atividade infiltrativa. Isto foi avaliado pelo Serviço de Cirurgia Geral para a realização de biopsia do gânglio axilar direito, onde foi relatada proliferação neoplásica de células linfoides. Posteriormente, foi avaliado pelo Serviço de Hematologia da unidade, foram solicitados estudos laboratoriais (quadro I) e foi realizado um aspirado de medula óssea, no qual foram evidenciadas células plasmáticas displásicas e células reticulares, pelo que se concluiu que havia a presença de infiltração linfoplasmocitária. Com os antecedentes, o quadro clínico e os estudos complementares, foi diagnosticado LNH estádio IV e a paciente foi enviada para um hospital de terceiro nível para realização de imuno-histoquímica, estadiamento e início de tratamento. No terceiro nível, foi identificado um linfoma difuso de células B com imunofenótipo B CD20 com sobrecrescimento de células dendríticas, e a paciente foi avaliada para início de tratamento com quimioterapia.\n", "summary": "Mulher de 55 anos com histórico de AR que foi internada em um serviço de medicina interna por sangramento do trato digestivo; apresentou dados clínicos de trombose venosa profunda no membro pélvico esquerdo e síndrome consuntiva em estudo. Durante sua abordagem, foi identificado com infartos esplênicos e hepáticos, bem como múltiplos conglomerados ganglionares, pelo que foi realizada biopsia de gânglio axilar que relatou proliferação neoplásica de células linfoides e aspirado de medula óssea com presença de infiltração linfoplasmocitária, com o que foi determinado diagnóstico de linfoma não Hodgkin estádio IV. A paciente foi enviada a um hospital de terceiro nível para início de tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_385.txt", "fulltext": "Mulher de 61 anos com histórico de carcinoma de células escamosas do colo do útero, estágio FIGO IIB, diagnosticado em fevereiro de 2019, tratado em um hospital privado de quarto nível de atenção, onde é oferecido tratamento ambulatorial e hospitalar para pacientes com condições oncológicas e não oncológicas complexas. No momento do diagnóstico, foi realizada histerectomia radical com linfadenectomia pélvica, que descartou comprometimento nodal. O tratamento complementar de primeira linha incluiu seis ciclos de quimioterapia com cisplatina, e braquiterapia e radioterapia, alcançando uma resposta tumoral completa. Em 2021, após a detecção de uma recaída isolada na região ilíaca, por meio de tomografia, foi administrado cisplatina e 30 sessões de radioterapia, alcançando uma nova resposta completa. Em setembro de 2022, uma tomografia revelou outra recaída com comprometimento do paramétrio esquerdo, ureter e cadeia ilíaca ipsilateral, por isso foi decidido o tratamento de primeira linha para doença recorrente com carboplatina, paclitaxel e pembrolizumab. Durante este regime, a paciente apresentou hipersensibilidade ao platina no quinto ciclo, gerenciada com um protocolo de dessensibilização, continuando com o pembrolizumab. Em setembro de 2023, diante da progressão em imagens de uma massa retroperitoneal única, devido à falta de resposta ótima, foi iniciado o tratamento com gemcitabina, segundo as diretrizes de tratamento, segunda linha de doença recorrente, recebendo uma dose acumulada de 8.544 mg/m2 até janeiro de 2024. No entanto, desenvolveu sintomas de isquemia digital nas mãos, pelo que o tratamento foi suspenso após a segunda dose do terceiro ciclo, acumulando 11.744 mg/m2 de gemcitabina.\n\nEm fevereiro de 2024, a paciente foi internada no departamento de emergência do mesmo hospital onde estava sendo tratada ambulatorialmente, encaminhada pela oncologia devido à progressão dos sintomas em suas extremidades. A paciente relatou dor lancinante e coloração azulada nos dedos das mãos; no exame físico, foi evidente a necrose no segundo dedo da mão direita, coloração ocre e fenômeno de Raynaud nos dedos da mão esquerda. As extremidades inferiores apresentavam edema grau II no membro inferior esquerdo e pulsos presentes. Os estudos para autoimunidade e vasculite foram negativos, incluindo anticorpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCAS), anticorpos antinucleares (ANAS), anticorpos antidesoxirribonucleicos (anti-DNA), cardiolipinas, teste confirmatório de anticoagulante lúpico, perfil de anticorpos contra antígenos nucleares extraíveis (ENAS), anticorpos contra proteinase 3, anticorpos antimieloperoxidase e anticorpos dirigidos contra a ADN topoisomerase I (antiSCL). Além disso, o fator reumatoide e os níveis de complemento 3 (C3) e complemento 4 (C4) também foram normais. Teste sorológico para sífilis (VDRL - Venereal Disease Research Laboratory) negativo, ecocardiograma transtorácico sem achados de um foco cardioembólico.\n\nInicia-se anticoagulação com heparina de baixo peso molecular, juntamente com ácido acetilsalicílico, estatina e um antagonista de cálcio. A equipa de cirurgia da mão realizou a amputação do segundo dedo da mão direita, confirmando necrose por liquefação no estudo histopatológico.\n\nDurante o pós-operatório, o sildenafil foi adicionado ao tratamento, levando a uma melhora progressiva nos sinais de isquemia dos dedos remanescentes. Durante a internação, a paciente apresentou complicação por sangramento vaginal maciço, necessitando de embolização das artérias uterinas.\n\nO serviço de reumatologia usou a escala de causalidade de Naranjo para determinar o papel da gemcitabina na vasculite, com uma pontuação de 8, indicando que a droga provavelmente causou a necrose.\n\n20 dias após a admissão, a paciente desenvolveu deterioração neurológica, sem achados significativos na tomografia do crânio. Avaliada por cuidados paliativos, seu estado funcional foi classificado com um Barthel de 0/30, ECOG de 4 e Karnofsky de 10%, com prognóstico de vida inferior a três semanas segundo o Índice Prognóstico do Paciente (PPI: + 6 pontos). Em consenso com a família, foram suspensos os estudos adicionais e foi implementado um tratamento paliativo integral. A paciente faleceu após a alta hospitalar.\n", "summary": "Paciente de 61 anos tratada com gemcitabina (11.744 mg/m² acumulados) para doença metastática, em um hospital geral de quarto nível, privado, não oncológico, onde vinha sendo tratada de forma ambulatória. Apresentou necrose distal do segundo dedo da mão direita, pelo que se suspendeu o tratamento e se requereu amputação deste dedo. Realizou-se uma pesquisa em Embase, Medline e Lilacs. Procuraram-se estudos de relato e séries de casos sobre necrose distal induzida por gemcitabina. Extraíram-se dados de dose, diagnóstico e tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_384.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, de 28 anos, sem histórico significativo, apresentou-se para consulta de dermatologia com um quadro cutâneo de 48 horas de evolução, caracterizado por duas placas eritematosas com bolhas centrais e ulceração superficial, localizadas na face flexora do braço e antebraço direito, equidistantes da dobra do cotovelo, acompanhadas de uma sensação de ardência e prurido no local das lesões. Não apresentou sintomas sistêmicos nem se automedicou. Como histórico, referiu que se encontrava de férias na região costeira do Equador no momento em que as lesões surgiram. Realizou-se uma biopsia incisional que relatou epiderme com acantose, paraqueratose e espongiose, neutrófilos no estrato córneo e infiltrado linfocitário perivascular na derme superficial, média e profunda. Pelas características clínicas, pelo histórico de viagem a uma região tropical e pelos achados histológicos, foi diagnosticado como dermatite por Paederus. Foi indicado tratamento com anti-histamínicos, esteróides tópicos e compressas frias. Após 8 dias de tratamento, as lesões desapareceram, deixando uma hiperpigmentação pós-inflamatória.\n", "summary": "É relatado o caso de um paciente do sexo masculino de 28 anos, que foi a uma consulta de dermatologia com um quadro de 48 horas de evolução de duas placas eritematosas com bolhas centrais e ulceração superficial localizadas na face flexora do braço e antebraço direito, acompanhadas de uma sensação de ardor e prurido no local das lesões, sem sintomas acompanhantes. Como antecedente refere que estava de férias na região costeira do Equador no momento em que as lesões apareceram. Foi realizada uma biopsia incisional e, pelas características clínicas e pelo antecedente de viagem a uma região tropical, foi diagnosticado como dermatite por Paederus e foi indicado tratamento com anti-histamínicos, esteroides tópicos e compressas frias. Após 8 dias de tratamento, as lesões desapareceram, deixando uma hiperpigmentação pós-inflamatória.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_390.txt", "fulltext": "Um homem de 53 anos, que iniciou diálise para disfunção renal em fase terminal devido a nefropatia diabética ou nefroesclerose no nosso departamento de nefrologia 10 anos antes, foi submetido a ecocardiografia de acompanhamento anual para estenose da válvula aórtica progressiva (AVS) e regurgitação moderada com fração de ejeção ventricular esquerda (LVEF) normal. Um ano antes, foram observadas calcificações sugerindo MAC no anel mitral posterior, que não foram vistas dois anos antes. Na última consulta de acompanhamento, a ecocardiografia revelou uma massa redonda, de superfície lisa, de 22 × 17 mm, com alta ecogenicidade na área circundante e brilho interno ligeiramente diminuído no anel mitral posterior do lado atrial esquerdo. O paciente não tinha sintomas significativos e achados físicos, exceto murmúrio sistólico.\n\nA ecocardiografia também revelou um AVS moderado com um fluxo de pico da válvula transaórtica de 3,76 m/s e regurgitação aórtica moderada. Foi observada regurgitação mitral leve, mas sem estenose. O padrão de velocidade de fluxo de entrada do VE apresentou um padrão pseudo-normal com um alargamento da aurícula esquerda de 47 mm. A ecocardiografia em série ao longo de dois anos revelou um alargamento do VE e uma diminuição da LVEF. O diâmetro final diastólico/sistólico do VE e a LVEF foram de 50/33 mm e 64%, respetivamente, há dois anos; 57/41 mm e 52% há um ano; e 59/47 mm e 42% na última visita de acompanhamento.\n\nConsiderando o estado da hemodiálise, previmos a progressão para AVS quase grave, com agravamento da disfunção sistólica do VE, tornando-se uma indicação para substituição da válvula aórtica (AVR) num futuro próximo.\n\nA tomografia computadorizada (TC) revelou uma massa de alta densidade sem realce de contraste. A ressonância magnética (MRI) mostrou uma massa bem definida de alta intensidade no centro, com um anel hipointenso na imagem T1 e um sinal desprovido na imagem T2. Neoplasmas, incluindo mixomas e fibroelastomas papilares, foram excluídos com base nas suas características de imagem. Os resultados laboratoriais não indicaram infecção, e a vegetação com endocardite infecciosa não foi suspeita. Considerando a disfunção renal em fase terminal na hemodiálise e os resultados de imagem, CCMA foi suspeito. O rápido alargamento da massa levantou preocupações sobre potencial embolismo. Consequentemente, a massa foi ressecada com AVR.\n\nA incisão do átrio esquerdo revelou uma massa abaixo do endocárdio atrial no anel da válvula mitral (P1-2); foram observadas substâncias cremosas na incisão da massa, sugerindo CCMA. Após a remoção e desbridamento completos do tecido, o local da incisão foi suturado com prolina. A substituição da válvula aórtica foi realizada utilizando uma válvula SJM de 21 mm. A desmama da circulação extracorpórea foi relativamente suave. Na alta, foram prescritos varfarina e aspirina, juntamente com bisoprolol para a fibrilação atrial paroxística após a cirurgia.\n\nNão foram observados eventos embólicos antes ou depois da cirurgia.\n\nO exame histopatológico revelou calcificações granulares e nodulares espalhadas, consistindo principalmente em infiltração de células inflamatórias e proliferação vascular de neutrófilos, linfócitos, células espumosas, macrófagos teciduais e células plasmáticas, com ossificação parcial compatível com CICMP. A biópsia miocárdica do LV para excluir cardiomiopatia secundária e a válvula aórtica ressecada mostraram células inflamatórias semelhantes às observadas em CICMP. Portanto, CICMP foi diagnosticado com base na diminuição do movimento da parede e fibrose miocárdica, com infiltração de células inflamatórias > 14 mm2, células T CD3 positivas > 7/mm2 e negatividade de tenascina C (4C8).7 No entanto, a causa de CICMP não pôde ser determinada.\n\nA ecocardiografia 6 meses após a ressecção não mostrou reincidência do tumor (ver Material suplementar online), nem progressão da regurgitação mitral, nem função normal da válvula aórtica prostética, nem melhora da LVEF (41%)\n\n", "summary": "Um homem de 52 anos com insuficiência renal em fase terminal que necessitava de hemodiálise foi submetido a uma ecocardiografia anual de acompanhamento para disfunção valvular aórtica. A ecocardiografia revelou uma massa circular bem definida de 22 × 17 mm no anel da folha mitral posterior que não tinha sido detetada 2 anos antes. Com base nas características da imagem, a massa foi suspeita de ser um CCMA. Aumentou rapidamente e apresentou um risco potencial de embolia; portanto, foi ressecada em simultâneo com a substituição da válvula aórtica. Embora o CCMA fosse suspeito com base nas descobertas intraoperativas, o diagnóstico histopatológico foi um CAT. Após análise histológica da amostra miocárdica do ventrículo esquerdo e da válvula aórtica excisada, observou-se uma infiltração de células inflamatórias crónicas; portanto, foi diagnosticada uma cardiomiopatia inflamatória crónica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_409.txt", "fulltext": "Uma mulher asiática de 28 anos foi internada no hospital para tratamento de \"uma massa pélvica por 10 meses\" em 11 de Novembro de 2018. A paciente tinha menstruação regular, volume menstrual moderado, dismenorreia e um G1P0L0A1. Exame ginecológico: a parte de trás do útero tinha aproximadamente 8 cm de diâmetro com atividade e sensibilidade fracas, mas não foram observadas outras anormalidades. A paciente não tinha causa óbvia de dor abdominal durante os primeiros 10 meses antes da admissão. O exame de ultrassom revelou uma massa heterogênea no lado superior direito do útero com um diâmetro de aproximadamente 4 cm, nódulo do grande omento com um diâmetro de aproximadamente 2 cm e um nível de CA125 de 416 mU/mL. Foi diagnosticado como \"endometriose? Massas pélvicas inflamatórias\". A terapia de reidratação anti-infecciosa foi administrada e a paciente foi dada alta com alívio da dor. Duas semanas após a alta, o nível de CA125 da paciente diminuiu para 106 mU/mL e voltou ao normal após 6 semanas. No entanto, a massa pélvica gradualmente aumentou. O re-exame do ultrassom pélvico realizado mostrou uma massa mista de eco de 7,7 cm x 7,4 cm x 8,2 cm no lado direito do útero com limite claro, eco pontual fino no cisto e derrame abdominal e pélvico. A ultrassom com contraste mostrou que a parede do cisto da massa pélvica foi significativamente melhorada, a malignidade foi suspeita e o tratamento cirúrgico foi recomendado. Em 14 de Novembro de 2018, a paciente foi submetida a libertação de aderências pélvicas e intestinais transabdominais, omento, ovários bilaterais, peritoneal multipoint e múltiplos adenomyomas, e histeroplastia. Durante a operação, aproximadamente 600 ml de ascites hemorrágicas foram aspiradas. Após a exploração, uma massa cinzenta-vermelha com um diâmetro de aproximadamente 8 cm foi observada na superfície do grande omento, que era macia e se assemelhava a carne podre. Depósitos de celulose castanha \"moss like\" foram encontrados na superfície do útero, ovários adnexos bilaterais, parede abdominal, trato intestinal, sulco lateral do reto e parede anterior do reto. As lesões não foram completamente limpas e algumas áreas foram eletrocoaguladas. Exame patológico da ressecção do espécime mostrou endometriose retal com vasodilatação, bolhas, infiltração linfocítica focal, folículos ovarianos císticos bilaterais, fibras peritoneais dentro da necrose do tecido adiposo, proliferação de fibroblastos, infiltração de células espumosas aumentada e adenomyoma uterino. A patologia da ascite mostrou muitos glóbulos vermelhos, um pequeno número de linfócitos e neutrófilos pequenos e sem células tumorais. Após a operação, a paciente recuperou-se suavemente e foi tratada com agonista de libertação de gonadotropina (GnRH-α). Leuprorelin foi iniciado uma vez por mês durante 6 meses, seguido por dienogest oral (DNG) durante 3 anos, após o qual a medicação foi interrompida durante 3 meses. A paciente concebeu naturalmente e teve uma gravidez normal. Um menino de 3300 g foi entregue por via vaginal às 39 semanas + 3 dias de gestação. Tanto as mães como os bebés estavam saudáveis, sem recorrência ou reações adversas durante o acompanhamento.", "summary": "Preocupações do paciente: Uma mulher de 28 anos veio ao nosso hospital para tratamento devido à descoberta de uma massa pélvica há 10 meses. Após a admissão, a paciente foi submetida a tratamento cirúrgico e recebeu alta em 1 semana. Ela recebeu tratamento médico por 3 anos após a alta. Após a retirada da medicação, a paciente ficou grávida e deu à luz uma criança sem recorrência durante o acompanhamento.\n\nDiagnósticos: O diagnóstico inicial na primeira admissão foi \"massa inflamatória pélvica?\" e \"endometriose?\". Após 10 meses, a paciente foi readmitida no hospital devido ao aumento gradual da massa e foi diagnosticada com endometriose.\n\nIntervenções: O paciente foi tratado com terapia de reidratação anti-infecciosa pela primeira vez, e o paciente foi tratado cirurgicamente pela segunda vez, seguido por agonista do hormônio liberador de gonadotropina (GnRH-α) e tratamento com dienogest (DNG) após a cirurgia.\n\nResultados: Após 6 ciclos de tratamento com GnRH-α e 3 anos de tratamento com DNG, um filho nasceu com sucesso após a interrupção da medicação, e até agora, não houve recorrência ou reações adversas durante o período de acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_421.txt", "fulltext": "Um menino de quatro dias de idade nascido com 39 semanas e 4 dias de gestação apresenta-se ao departamento de emergência com agravamento da dificuldade respiratória e estridor exacerbado pela alimentação e posição supina.\n\nEle nasceu de uma mãe de 31 anos de idade com G2P2 com serologias significativas para teste de Coomb positivo indireto através de um parto vaginal sem complicações com APGARs de oito e nove em um e 5 minutos, respectivamente. O seu peso ao nascer foi de 3.050 g. O ultrassom fetal demonstrou preocupação para foco intracardíaco, com uma gravidez sem complicações. O curso de enfermagem foi significativo apenas para uma tela de audição bilateral falhada e um ecocardiograma normal. O bebê foi dispensado em casa no dia dois de vida. Ele foi observado com congestão nasal no momento da dispensa. A família foi instruída a aspirar o nariz e usar gotas salinas conforme necessário.\n\nNo quarto dia de vida, a mãe da criança notou estridor associado a dificuldade de alimentação e foi encaminhada para o serviço de urgência pelo pediatra. O exame no serviço de urgência é significativo para estridor inspiratório agudo com tração traqueal e retrações subcostais. Além disso, foi observado que ele tinha pectus excavatum. O estridor e o aumento do trabalho respiratório melhoraram com a posição deitada de bruços ou de lado. A avaliação laboratorial é significativa para acidose respiratória no gás venoso do sangue [pH 7,18 e CO2 73 mmHg (9,732 Pa)] e análise de urina que revela bactérias moderadas e 11-20 glóbulos brancos sem a presença de nitrito urinário ou esterase leucocitária. Uma contagem sanguínea completa é tranquilizadora. Ele foi colocado numa cânula nasal de fluxo elevado e iniciou-se a administração de ampicilina e gentamicina após a obtenção de culturas de sangue.\n\nEle foi escalado para pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) e transferido para uma unidade de cuidados intensivos neonatais de nível III (NICU) para gestão adicional e avaliação de otorrinolaringologia. Um tubo nasogástrico foi passado através de narinas bilaterais sem dificuldade. A laringoscopia flexível mostrou uma corda vocal esquerda imóvel e narinas estreitas com edema de cornetos nasais, aritenóides bilaterais e cordas vocais. A broncoscopia não revelou mais anormalidades. O exame físico adicional foi notável por características dismórficas sutis, incluindo orelhas baixas, retromicrognatia, microftalmia e clinodactilia dos dedos. Os antibióticos empíricos foram descontinuados após um trabalho de investigação infecciosa tranquilizador. Uma equipa multidisciplinar foi consultada.\n\nO paciente acabou por necessitar de intubação com duas semanas de vida devido ao agravamento da insuficiência respiratória. Ciprofloxacina nasal e dexametasona foram administradas para o edema das vias aéreas superiores. Uma ressonância magnética do cérebro, pescoço e tórax mostrou um curso normal dos nervos laríngeos recorrentes. A avaliação genética incluiu uma análise normal de microarray cromossómico (CMA). O teste do painel genético foi positivo para a variante patogénica no gene CHD7, consistente com a síndrome CHARGE. Neste caso, o VFP foi atribuído à associação conhecida com a síndrome CHARGE. A avaliação continuada revelou mais características consistentes com a síndrome CHARGE, incluindo colobomas bilaterais, glaucoma, perda auditiva confirmada e anormalidades genitais.\n\nA repetição da broncoscopia no dia 42 de vida demonstrou uma melhoria no edema laríngeo global mas um edema ligeiro contunhado das cordas vocais. O paciente foi extubado após a broncoscopia no contexto de um edema das vias respiratórias melhorado. No entanto, foi subsequentemente re-intubated no dia 46 de vida devido a um agravamento da insuficiência respiratória. A repetição da laringoscopia nesse dia demonstrou um edema contunhado. Neste ponto, o paciente já tinha recebido múltiplos ciclos curtos de Dexametasona numa tentativa de diminuir o edema das vias respiratórias. Devido à necessidade de re-intubação, foi tratado com Tobramicina tópica e Dexametasona aplicada directamente nas cordas vocais através de laringoscopia directa durante cinco dias. Após este tratamento, foi extubado com sucesso aos dois meses de idade e foi-lhe colocado um tubo de gastrostomia aos três meses.\n\nNa altura da colocação do tubo de gastrotomia, foi submetido a uma broncoscopia e microlaringoscopia adicionais, que demonstraram que a corda vocal esquerda, que tinha sido afetada inicialmente, estava totalmente móvel, mas que apresentava uma nova imobilidade da corda direita; a etiologia desta situação é ainda pouco clara. Ambas as cordas vocais estavam ainda ligeiramente edematosas, mas muito melhoradas em relação à avaliação anterior. O paciente foi dispensado com ar ambiente aos quatro meses de idade e continua a ser seguido de perto pela equipa de otorrinolaringologia. Na repetição da laringoscopia ambulatória aos quatro meses de idade, ambas as cordas pareciam móveis com um edema das vias respiratórias continuado.\n\n", "summary": "Um menino de quatro dias de idade, nascido por parto vaginal sem complicações, com um curso significativo de falha na triagem auditiva, foi apresentado a um departamento de emergência (DE) com dificuldade respiratória e estridor em agravamento. Ele foi transferido para uma unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN) de nível III para avaliação adicional e necessitou de intubação devido a hipercarbia progressiva. A laringoscopia revelou paralisia unilateral das cordas vocais do lado esquerdo (PCV). Ele foi submetido a uma avaliação adicional que incluiu um exame de ressonância magnética normal do cérebro, pescoço e tórax. A genética foi consultada com preocupação para características dismórficas no exame físico. Após o teste do painel de genes, a PCV foi atribuída a uma associação conhecida com a síndrome CHARGE. O edema das vias aéreas foi observado na laringoscopia que impediu a extubação até os dois meses de idade. Outras características da síndrome CHARGE identificadas incluíram colobomas, glaucoma, perda auditiva neurossensorial e anormalidades genitais. Ele foi dispensado com ar ambiente e após a colocação de um tubo de gastrostomia com acompanhamento de otorrinolaringologia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_347.txt", "fulltext": "Mulher de 17 anos, oriunda de Tucumán, foi ao consultório com quadro de vias aéreas superiores e hemoptise leve. A tomografia computadorizada de tórax informou, no lóbulo superior direito, uma imagem arredondada de paredes regulares e lisas de 25x24x24 mm, rodeado de um tênue halo periférico em vidro fosco. Não se observou realce diante da administração de contraste endovenoso. Sugeriu-se um possível cisto broncogênico, pelo que se realizou uma ressonância magnética de tórax que informou imagem arredondada de paredes regulares e lisas que alcançou um diâmetro anteroposterior de 25 x 24 x 24,5 mm com intensidade de sinal líquido. Devido à localização central da lesão, realizou-se uma lobectomia superior direita vídeoassistida. Dado que o estudo anatomopatológico intraoperatório foi indeterminado, complementou-se a ressecção pulmonar com um esvaziamento ganglionar mediastínico. A anatomia patológica definitiva informou pneumocitoma esclerosante de 2 x 1,7 cm. A imunomarcação foi positiva para TTF1, CK, CK7 e napsina.\n", "summary": "Descrevemos o caso de uma paciente de 17 anos com diagnóstico de pneumocitoma esclerosante com apresentação incomum.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_353.txt", "fulltext": "Um homem de 35 anos ferido num acidente de automóvel foi transferido para o nosso hospital, equipado com uma urgência híbrida. Ele tinha sofrido um ferimento que ameaçava a vida, com a sua perna direita encurtada e rodada. Os sinais vitais do paciente à chegada foram os seguintes: taxa respiratória de 24 respirações/min, saturação de oxigénio de 99% com administração de 12 L de oxigénio, taxa cardíaca de 143 batimentos/min, pressão arterial de 80/40 mmHg, e pontuação de Glasgow Coma Scale de E4V4M6. Tentámos realizar um TAC e ressuscitar o paciente. O TAC revelou um hemotórax esquerdo, alargamento do mediastino, e fratura pélvica. Como a pressão arterial do paciente caiu rapidamente antes do TAC, procedimentos de salvamento de vidas, como intubação de emergência, preperitoneal packing pélvico, e transfusão maciça foram administrados com monitorização cuidadosa da pressão arterial no TAC. Após estabilização dos sinais vitais com estes procedimentos, o TAC com contraste revelou uma fratura de grau IV BTAI que se rompia para a cavidade torácica esquerda. A embolização arterial transcateter (TAE) para a fratura pélvica e fixação esquelética externa da fratura do fémur direito foram realizadas em primeiro lugar, uma vez que o radiologista e o cirurgião cardiovascular, que realizam TEVAR no nosso centro médico, não estavam disponíveis no momento. Subsequentemente, o TEVAR foi realizado utilizando um stent (GORE C-TAG 26 × 150 mm; WL Gore & Associates, Flagstaff, Arizona, EUA) no TAC sem transferir o paciente. Um stent foi implantado apenas distal da artéria carótida esquerda (zona II) e a extremidade distal do stent foi posicionada ao nível de Th 8. Decidimos sacrificar a LSCA, uma vez que o fluxo sanguíneo da artéria vertebral esquerda foi avaliado como suficiente por angiografia. O paciente não apresentou sintomas que sugerissem isquemia após o TEVER. Durante a cirurgia, foram administradas 50 unidades/kg (3000 unidades) de heparina. O paciente foi transferido para um hospital de reabilitação no dia 41 pós-operatório.\n", "summary": "Um homem de 35 anos de idade sofreu múltiplas lesões após um acidente de automóvel e foi transferido para o nosso hospital em estado de choque. A TAC revelou uma rotura de grau IV BTAI na cavidade torácica e fratura pélvica. Pouco tempo depois, foi realizado um empacotamento pélvico pré-peritoneal e embolização arterial transcateter para fratura pélvica, TEVAR no ER híbrido sem transporte do paciente. O paciente foi transferido para um hospital de reabilitação no dia 41 pós-operatório.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_435.txt", "fulltext": "Homem de 31 anos com antecedentes de consumo de álcool, tabaco, cocaína inalada, tuberculose pulmonar tratada, nefrectomia esquerda e esplenectomia pós-traumática. Consultava o serviço de urgência por um quadro de uma semana de evolução que começou imediatamente após a aplicação intramuscular de penicilina por contacto sexual com um parceiro com sífilis, caracterizado por dor na região glútea direita que irradiava até ao pé, com posterior aparecimento de dermatose purpúrica relacionada com o local de injeção, sendo uma lesão tipo placa configurada em forma anular, com bordas irregulares e distribuição racemosa que media 15 centímetros (cm), com pele sã no seu interior. Também apresentava uma pequena escara escrotal e uma extensa lesão plantar direita de aspeto livedoide desde a zona talar até à ponta dos dedos que não respeitava a margem estrita. Realizou-se ecografia do glúteo maior, que mostrou perda do padrão fibrilar heterogéneo, aumento da espessura do mesmo a nível do seu terço médio de aspeto edematoso, além de edema do tecido celular subcutâneo (TCS); na região plantar homolateral e no escroto edema de TCS. No laboratório apresentou leucocitose de 13.7 × 109/L, proteína C reativa de 3.2 mg/dL (normal até 0.5 mg/dL), que se interpretaram como reatantes de fase aguda, também aumento de transaminases com aspartato aminotransferase de 175 UI/L (normal até 32), alanina aminotransferase de 245 UI/L (normal até 33), creatina quinase com um valor de 2741 UI/L (normal até 170) e lactato desidrogenase de 2499 UI/L (normal até 250) representando compromisso muscular. Realizaram-se serologias completas para sífilis, com venereal disease research laboratory (VDRL e anticorpos treponémicos), vírus da imunodeficiência humana (HIV) hepatite B, hepatite C, com resultados negativos. A cronologia, as manifestações clínicas e a posterior biopsia, apoiaram o diagnóstico de síndrome de Nicolau, para o qual se iniciou anticoagulação com enoxaparina 1 mg/kg c/12 hs via subcutânea, cilostazol 100 mg cada 12 horas e tramadol, por 10 dias. Realizou-se biopsia de pele de glúteo que evidenciou necrose epidérmica e extensão a epitélio folicular, com formação de bolha secundária a reepitelização, sem vasculite nem trombose vascular, vinculável a embolia cutânea medicamentosa em fase aguda, houve franca melhoria com descida de valores de transaminases, com aspartato aminotransferase de 39 UI/L, alanina aminotransferase de 77 UI/L e creatina quinase de 167 UI/L. Não se solicitou perfil imunológico, com base no facto de o nosso diagnóstico presuntivo inicial não justificar a procura de outras etiologias. Foi concedida alta com cilostazol e analgésicos, controlo ambulatório aos 3 meses com melhoria da dor e das lesões, ficando em glúteo direito cicatriz discrómica com presença de descamação fina e em pé direito cicatriz discrómica com zonas de descamação grossa na região de apoio tarso metatarsiano associado a mínimas lesões livedoides na planta do mesmo pé.\n", "summary": "Foi relatado um caso de um homem de 31 anos que desenvolveu a síndrome após a administração intramuscular de penicilina benzatina. A biopsia confirmou o diagnóstico. Ele recebeu tratamento com enoxaparina e cilostazol, com subsequente melhora.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_186.txt", "fulltext": "Um homem de 73 anos foi encaminhado para SAVR para tratar a regurgitação da válvula aórtica sintomática (AR). Dois anos antes, apresentou múltiplas lesões exantemáticas. Uma biópsia da pele revelou infiltração de células plasmáticas, levando a uma referência a um hematologista. A tomografia computadorizada revelou linfadenopatia sistémica e hepatoesplenomegalia. Uma biópsia renal realizada para disfunção renal confirmou amiloidose AA; uma biópsia de nódulo linfático mostrou plasmocitose interfolicular e um centro germinal hiperplásico, consistente com o subtipo plasmático de iMCD, apoiado por níveis elevados de IL-6 no plasma. O paciente recebeu TCZ intravenoso (640 mg a cada 2 semanas), juntamente com prednisolona (10 mg diariamente). A erupção cutânea e a linfadenopatia resolveram-se. A ecocardiografia revelou AR pura moderada e alargamento do ventrículo esquerdo. Como o paciente gradualmente apresentou dispneia de esforço com alargamento progressivo do ventrículo esquerdo, a SAVR foi considerada necessária.\n\nDevido a hemorragia hemorroidal e hepatoesplenomegalia, foi consultado um hepatologista; foi diagnosticada cirrose hepática grau A de Child-Pugh e varizes esofágicas. Foi realizada uma conferência pré-operativa da equipa, envolvendo um intensivista e um farmacêutico, que reviu os mecanismos de ação do TCZ, potenciais complicações e gestão perioperativa. A cirurgia foi realizada 26 dias após a última dose de TCZ. Durante o período perioperativo, o TCZ foi retido, enquanto os esteróides foram continuados por via oral ou intravenosa. As medidas preventivas para infeções do local cirúrgico (SSIs) incluíram rastreio para transporte nasal de Staphylococcus aureus resistente à meticilina, preparação de pele antisséptica, terapia antibiótica profilática e controlo de hiperglicemia. A cultura nasal foi positiva para Staphylococcus coagulase-negativo. A substituição da válvula aórtica cirúrgica foi realizada através de esternotomia mediana sob circulação extracorpórea, com 65 minutos de tempo de isquemia cardíaca e 128 minutos de tempo de circulação extracorpórea. Transfusões de sangue, incluindo glóbulos vermelhos, plasma e plaquetas foram necessárias; o paciente foi extubado no dia seguinte. Os achados patológicos revelaram espessamento fibroso focal sem depósitos amilóides.\n\nA ferida cirúrgica não apresentou sinais de infecção no Dia 2 pós-operatório; a terapia de pressão negativa da ferida (NPWT) foi iniciada na ferida cirúrgica fechada para prevenir SSI. A terapia de pressão negativa da ferida foi descontinuada no Dia 13 pós-operatório, sem aparente SSI. O paciente foi dispensado no Dia 17 pós-operatório sem quaisquer sinais de infecção.\n\nEmbora os níveis de IL-6 tenham aumentado temporariamente nos dias 1 e 2 pós-operatórios, diminuíram progressivamente até ao dia 24 pós-operatório, aumentando novamente após a reintrodução do TCZ. Os níveis de proteína C reativa (PCR) foram ligeiramente elevados, atingindo um máximo de 0,56 mg/dL no dia 2 pós-operatório. No dia 24 pós-operatório, a PCR tinha aumentado para 1,06 mg/dL sem infecção. Antes do aumento da PCR, os níveis de fator de crescimento endotelial vascular aumentaram no dia 13 pós-operatório.\n\nO paciente não apresentou recorrência de erupção cutânea ou linfadenopatia durante o período perioperatório. Os níveis de creatinina pós-operatórios aumentaram temporariamente, mas retornaram aos níveis pré-operatórios no Dia 24. O tocilizumab foi retomado no Dia 30 pós-operatório após confirmação da ausência de infecção, incluindo SSI.\n", "summary": "Um homem de 73 anos com doença de Castleman, tratado com TCZ, foi submetido a substituição da válvula aórtica por via de sternotomia mediana para regurgitação da válvula aórtica com falta de ar por esforço. Medidas abrangentes para prevenir a infecção do local cirúrgico, juntamente com um exame minucioso, foram implementadas durante o período perioperatório. Tocilizumab foi descontinuado 26 dias antes da cirurgia e retomado 30 dias após a cirurgia, durante o qual os níveis de IL-6 no plasma diminuíram. Não houve evidência de infecção ou exacerbação da doença de Castleman. Os níveis do fator de crescimento endotelial vascular aumentaram antes de um aumento nos níveis de proteína C-reativa após a alta hospitalar e antes da retomada do TCZ.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_88.txt", "fulltext": "A paciente era uma mulher de 42 anos com histórico de enxaqueca menstrual, tireoidite de Hashimoto, febre mediterrânea familiar (FMF) e dispepsia. Ela tomava 75 mg de levotiroxina, 30 mg de lansoprazol e 1,5 mg de colchicina diariamente. Em fevereiro de 2023, ela foi diagnosticada com bronquite aguda, que foi tratada com antibióticos e broncodilatadores. Ela desenvolveu uma dor de cabeça diária após duas semanas, manifestando-se como mais de dez ataques de curta duração provocados por tosse, esforço e elevação. A duração de cada ataque era de 30 minutos, e a dor era distribuída bilateralmente do pescoço ao topo da cabeça. A dor de cabeça era aguda e severa. Ela descreveu o ataque como uma sensação de movimento fluido semelhante a uma tempestade na cabeça. Ela não sofria nenhum dos sintomas associados a ataques de enxaqueca anteriores, como fonofobia, fotofobia, vômitos ou latejamento. A gravidade do ataque foi determinada usando uma escala de classificação numérica (NRS) com uma pontuação de 9 em 10. Esses ataques normalmente exigiam uma visita à sala de emergência. Os resultados de seus exames físicos e neurológicos foram insignificantes. Os testes laboratoriais, incluindo os de hormônios tireoidianos, eletrólitos, função hepática e renal e sorologia, foram negativos. A ressonância magnética (MRI) cervical e espinhal com e sem contraste, a venografia por ressonância magnética (MRV) e a angiografia (MRA) foram normais. Ela não deu consentimento para uma punção lombar. Quando a encontramos pela primeira vez na clínica, ela tomava 25 mg de indometacina por dia. Seus ataques pararam depois de tomar 60 mg de lansoprazol e aumentar sua dose diária de indometacina para 150 mg. No entanto, ela encontrou efeitos colaterais gastrointestinais, então a indometacina foi descontinuada no terceiro dia. Devido aos efeitos adversos, ela não pôde tomar topiramato e propranolol.\n\nEla veio à clínica 15 dias após a sua visita inicial com uma pontuação NRS de 9/10. Foi levada para a sala de operações local. Usámos um sistema de ultrassom GE Healthcare, Voluson™ E6, com uma sonda linear de 13-5 MHz para PGONB unilateral. O pescoço da paciente estava propenso a flexão. A sonda linear foi inicialmente posicionada transversalmente na protuberância occipital e depois avançada caudalmente, demonstrando que o processo espinhoso C2 se assemelhava aos dois chifres. Através do movimento da sonda lateral, os músculos inferiores do obliquus capitis e do semispinalis capitis foram localizados. Aqui, o músculo capitis superior ao inferior oblíquo e abaixo do músculo semispinalis capitis foram identificados como sendo o maior neurônio occipital (GON). A partir desta localização, uma agulha espinal de calibre 22 e 3 ccs de bupivacaína a uma concentração de 0,5% foram usados para realizar o bloqueio GON. A intensidade do seu ataque diminuiu de 9/10 para 2/10 após os primeiros 20 minutos do bloco. Ao longo de um mês, os blocos foram repetidos uma vez por semana. No segundo mês, a frequência dos seus ataques diminuiu para dois por mês, com uma intensidade de 4/10. Ela não encontrou quaisquer ataques no sexto mês.\n\n", "summary": "Aqui, relatamos que uma paciente do sexo feminino de 42 anos com PCH que não podia usar a medicação oral devido a efeitos colaterais. Quando veio à clínica de dor com um ataque com intensidade de 9/10, levamos-a para a sala de operações local. O ultra-som (US) guiou o bloqueio do nervo occipital maior proximal com bupivacaína e a intensidade do ataque foi reduzida para 2/10. O bloqueio foi repetido uma vez por semana durante um mês. Depois de dois meses, tanto a intensidade da dor de cabeça como o número de ataques diminuíram e não se observou nenhum efeito adverso.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_192.txt", "fulltext": "Uma adolescente de 13 anos sem antecedentes médico-cirúrgicos de interesse, apresentou-se ao serviço de urgências com dor e incapacidade funcional no pulso esquerdo, após queda enquanto patinava. Diagnosticada com lesão no torus metafisário com extensão fisária do rádio distal, classificada como lesão Peterson tipo I, foi imobilizada durante quatro semanas com tala antebraquiopalmar. Duas semanas após a retirada da tala, apresentou-se novamente ao serviço de urgências com um estalido no pulso, sem sobreesforço associado e incapacidade para mobilizar o primeiro dedo da mão esquerda. Clinicamente apresentava déficit de extensão ativa interfalângica, efeito tenodésis patológico, edema local e assimetria macroscópica em comparação com a extremidade contralateral. Foi realizada ressonância magnética nuclear (RMN), que identificou uma imagem de solução de continuidade do EPL. Com a paciente sob anestesia geral, procedeu-se ao tratamento cirúrgico mediante transferência tendinosa do extensor próprio do índice (EPI) para o remanente distal do EPL com sutura tipo Pulvertaft de monofilamento não absorvível. No pós-operatório, a extremidade foi imobilizada durante as primeiras quatro semanas.\n\nApós quatro semanas, a mobilidade foi autorizada, evidenciando a recuperação da extensão do primeiro dedo da mão esquerda e cicatrizes discretamente hipertróficas, sem dor. O acompanhamento na sexta, décima segunda semana e ao ano não relatou complicações, com uma restituição completa da função e uma pontuação de 0 na escala PRWE (Patient Rated Wrist Evaluation).\n", "summary": "Apresentado o caso de uma paciente adolescente do sexo feminino que, após tratamento conservador com tala de uma fratura fisária Peterson tipo I no rádio, sofreu, após seis semanas, déficit agudo de extensão do polegar, diagnosticada mediante exame clínico radiológico de rotura espontânea do extensor pollicis longus. Foi tratada por meio de transferência do extensor próprio do índice (EPI) com resultados satisfatórios e recuperação da sua atividade habitual no mês pós-operatório.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_179.txt", "fulltext": "Mulher de 27 anos de idade, oriunda do interior da Província de Buenos Aires, sem antecedentes pessoais ou familiares de relevância, consultou por sangramento vaginal. O estudo colposcópico evidenciou formação polipoide que se projetava pelo orifício cervical externo (OCE). Chegou-se clinicamente ao diagnóstico de mioma nascens e foi feita uma amostra de biopsia para avaliação. Ante o diagnóstico patológico de sarcoma, foi instaurada quimioterapia, com o fim de reduzir a massa lesional. Uma vez alcançada a redução do tamanho, decidiu-se encaminhá-la à nossa instituição para realizar tratamento cirúrgico. Recebeu uma peça de histerectomia total com anexos, fixada em formol a 10%. Corpo de 5 × 5 × 3,2 cm, pescoço de 3,5 × 3 × 2 cm, ambas as trompas de 4,5 × 0,7 cm e ovários de 4 × 2,5 × 2,5 cm. Ao abrir a peça, observou-se a nível da união cérvico-istmica uma formação polipoide pediculada de 8,5 cm de diâmetro, que emergia para o canal endocervical e se exteriorizava pelo OCE. A superfície externa era parda, lobulada, com setores avermelhados. Ao corte, observou-se branqueada, mole, com setores de aspecto gelatinoso e formações quísticas de até 0,6 cm de dimensão máxima. Após o processamento de rotina, foram efetuadas secções histológicas e foram coloridas com hematoxilina-eosina (H-E), as quais evidenciaram setores celulares alternados por áreas laxas, mixoides junto a glândulas istmico-endometriais típicas. A proliferação, predominantemente fusocelular atípica, dispunha-se em ninhos, constituídos por células de amplo citoplasma eosinófilo e núcleos excêntricos com cromatina homogênea, alguns pleomórficos. Apreciaram-se estriações citoplasmáticas transversais em ditas células. O estroma era amplamente mixoide e ricamente vascularizado. Destacavam-se focalmente áreas celulares densamente condensadas imediatas e próximas ao revestimento epitelial intacto, mas separadas dele, por uma fina camada de estroma laxo. Isto é conhecido como cambium layer ou capa cambial. Realizaram-se técnicas de imunohistoquímica para desmina, actina músculo específica (AME) e miogenina (MYF4), as quais resultaram positivas, enquanto a actina músculo liso foi negativa. Esta imunomarcação permitiu comprovar a estirpe muscular estriada e, em última instância, chegar ao diagnóstico, junto ao quadro morfológico, de RMS embrionário. Assim, a presença de rabdomioblastos agrupados constituindo a capa cambial a nível subepitelial foi fundamental e necessária para tipificar o RMS embrionário como botrioide, independentemente da apresentação macroscópica em forma de raios polipoides.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 27 anos que consultou por sangramento vaginal e na qual se evidenciou na colposcopia, uma lesão polipoide esbranquiçada que se exteriorizava através do orifício cervical externo. O estudo histológico revelou setores celulares alternados por áreas laxas, mixoides, junto a glândulas istmico-endometriais típicas. A proliferação fusocelular atípica, se dispunha em ninhos, constituídos por células de amplo citoplasma eosinófilo com estrições citoplasmáticas transversais e núcleos excêntricos com cromatina homogênea. Exibiram-se áreas de células densamente condensadas imediatas e próximas ao revestimento epitelial intacto, mas separadas dele, por uma fina capa de estroma frouxo (cambial). O perfil de imunomarcação resultou positivo para desmina, actina músculo específica e miogenina, e negativo para actina músculo liso. Realizou-se diagnóstico de rabdomiosarcoma embrionário botroide de corpo uterino.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_77.txt", "fulltext": "Uma mulher filipina de 50 anos, que trabalha como empregada doméstica, apresentou-se ao departamento de ambulatório do hospital em março de 2022 com dor abdominal, histórico de perda de peso e sangramento vaginal irregular por 2 meses. Em um questionamento posterior, ela revelou fadiga e diarreia intermitente no mês passado. Não houve outras queixas.\n\nO histórico menstrual dela mostrou que ela teve a primeira menstruação aos 12 anos e teve ciclos regulares de 28 a 30 dias com 4 a 5 dias de sangramento, sem qualquer sangramento intermenstrual ou pós-coital. O último ciclo menstrual normal dela foi há dois meses. Ela teve sangramento vaginal irregular nos dois meses anteriores. Ela é casada e tem dois filhos nascidos por via vaginal. Não se sabe se ela tem alguma doença ginecológica, como miomas, e não recebeu qualquer tratamento para qualquer problema ginecológico. Ela não recebeu a vacina contra o papilomavírus humano e fez o rastreamento do câncer cervical com resultados normais. Ela não relatou nenhuma doença crônica, cirurgia ou alergia. O histórico familiar dela foi negativo para qualquer câncer ginecológico ou familiar. Ela negou qualquer medicação de longo prazo, hábitos ou vícios. Ela não foi sexualmente ativa nos últimos 14 anos após a separação do marido.\n\nAo exame, ela estava consciente, cooperativa, alerta e bem orientada para a pessoa, lugar e tempo, com humor e comportamento normais. Ela tinha uma leve palidez conjuntival, mas não tinha icterícia, cianose ou clubbing. Não havia edema pedal ou linfonodos aumentados. A glândula tireóide estava normal ao toque. O exame do sistema respiratório mostrou uma taxa respiratória de 22 respirações por minuto e evidência de fluido livre na cavidade pleural direita. O abdômen estava distendido e macio ao toque, com uma grande massa cística não sensível surgindo da pelve. Os sons intestinais foram ouvidos normalmente. O exame do espéculo mostrou cervicite e revelou uma grande massa anexial no lado esquerdo e um útero volumoso com mobilidade restrita. O exame de outros sistemas não revelou anormalidade. Imagens e outras investigações foram ordenadas, pois os sintomas sugeriam uma possível etiologia maligna. A imagem revelou derrame pleural. A imagem adicional revelou um possível tumor ovariano com suspeita de metástase pulmonar. Uma toracocentese foi feita, mas o fluido foi negativo para células malignas.\n\nFoi realizada uma laparotomia de encenação com histerectomia abdominal total, salpingo-ooforectomia bilateral e omentectomia a 22 de março de 2022. Os achados intraoperatórios mostraram um ovário esquerdo aumentado com uma grande massa multicística complexa contendo fluido mucoso e seroso. O tamanho era de 20 cm x 20 cm, e estava aderente ao ureter esquerdo, trompa de Falópio e intestino delgado posterior, pesando aproximadamente 2245 g. Um fluido ascítico ligeiramente hemorrágico em torno de 600 ml. O seu ovário direito aumentado media 5 x 5 cm, com um quisto endometriótico aderente ao peritoneu posterior e ceco. Tinha um útero aumentado de 10 semanas com múltiplos fibróides. O apêndice, o omento e outras superfícies viscerais pareciam normais.\n\nO relatório de histopatologia mostrou cervicite crônica, um útero aumentado, endométrio proliferativo e um pólipo endometrial benigno. Havia múltiplos leiomiomas intramurais com alterações degenerativas focais. O ovário direito mostrou um corpo lúteo cístico hemorrágico e uma tuba direita sem alterações. A cápsula ovariana esquerda tinha rompido em duas áreas, mas a superfície não estava envolvida. Havia áreas sólidas e císticas no ovário esquerdo. A área sólida mostrou um NEC de 6,5 × 4,2 cm, e a área cística revelou um grande tumor mucinoso de 23,0 × 18,0 cm, sem qualquer evidência de invasão estromal.\n\nA superfície da trompa de falópio esquerda não foi identificada. A imunohistoquímica e os marcadores tumorais confirmaram ainda mais que o tumor era NEN. Não houve evidência de malignidade na biópsia omental, e os linfonodos regionais não foram envolvidos. O derrame pleural resolveu-se após a drenagem e não voltou a ocorrer. O relatório afirmou que o tumor de alto grau mostrou um padrão organóide de células pleomórficas leves com núcleos vesiculares, cromatina grosseira (tipo sal e pimenta), e muitas figuras mitóticas. O diagnóstico diferencial inclui NEN ou tumor estromal do cordão sexual ou carcinoma epitelial de alto grau. A estadificação do câncer é apresentada abaixo:\n\nEstágio do câncer: ovario; AJCC V7-clinical; FIGO Stage IA (T1a, N0, M0)\n\nEstágio do câncer: ovario; AJCC V7-patológico; FIGO Estágio IA (T1a, N0, cM0)\n\nEstágio do câncer: formulário de estádio: Vigilância, Epidemiologia e Resultados Finais (SEER) Resumo do Estágio - SEER Resumo: localizado (localizado)\n\n\nFoi realizada uma reunião multidisciplinar de oncologia e o estágio patológico do tumor foi alterado de pT1a para pT1c1 e o estágio FIGO de IA para IC1 (derramamento cirúrgico presente) para o NEC do ovário esquerdo. O caso foi discutido na equipa multidisciplinar e a paciente foi encaminhada para oncologia para quimioterapia sistémica. No entanto, a paciente não se apresentou para a quimioterapia e foi perdida para o seguimento.\n\nA paciente voltou a apresentar-se em fevereiro de 2023 no departamento de emergência com dor abdominal. Foi diagnosticada com NEC metastática recorrente, dado o diagnóstico anterior e os achados de imagem. A paciente começou a fazer quimioterapia com cisplatina/etoposide e continuou oito ciclos até setembro de 2023. Não houve resposta adequada à quimioterapia, pelo que foi iniciado um tratamento de segunda linha com leucovorina cálcica (ácido folínico), fluorouracil e cloridrato de irinotecano (FOLFIRI). Desde o momento do acompanhamento até dezembro de 2023, a paciente respondeu a cinco ciclos de tratamento com evidência de remissão e melhoria sintomática.\n", "summary": "Estamos relatando um caso de neoplasia neuroendócrina ovariana primária em associação com um tumor epitelial de fronteira. Ela é uma mulher filipina de 50 anos que apresentou sintomas inespecíficos. A imagem inicial revelou uma grande massa com suspeita de metástase generalizada. No entanto, a imagem adicional e a laparotomia revelaram neoplasia neuroendócrina em estágio inicial, um grande tumor epitelial de fronteira, sem evidência de metástase pulmonar, apesar de ter derrame pleural. Ela foi perdida para o acompanhamento, apresentou-se novamente após um ano com evidência de doença residual/metástase, e foi tratada com quimioterapia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_63.txt", "fulltext": "Uma motorista de ônibus de 40 anos de idade foi apresentada por dor torácica recorrente nos últimos seis meses. Ela frequentemente acordava com dor no início da manhã, e o desconforto era caracterizado por dor subxipóide sufocante irradiando para o peito esquerdo, ombro e braço, que durava menos de dois minutos com remissão espontânea. Os episódios tornaram-se mais frequentes no mês passado. A paciente não relatou histórico médico passado, histórico familiar de DAC prematura, e fatores de risco cardiovasculares tradicionais, exceto um índice de massa corporal de 24,7 e tabagismo leve anterior. A pressão arterial era de 117/76 mmHg. Os testes laboratoriais foram notáveis, incluindo o nível normal de N-terminal pró-B-peptídeo natriurético e troponina. O nível de colesterol de lipoproteína de baixa densidade era de 1,34 mmol/L, e o nível de hemoglobina glicosilada (HbA1c) era de 5,3%. O teste de esforço em esteira realizado em outro hospital três meses antes foi positivo, com depressão do segmento ST em II, III e aVF (>1 mV), bem como em derivações da parede anterior (0,8 mV) durante o teste. A paciente foi diagnosticada com DAC. A angiografia coronária invasiva nesse hospital mostrou 40% de estenose no segmento médio da artéria descendente anterior esquerda, e o espasmo coronário também foi considerado, dado que o fio guia foi bloqueado ao passar pela artéria braquial. A paciente foi dispensada e tratada com diltiazem, aspirina e rosuvastatin por três meses. Ela relatou certo alívio do desconforto com diminuição da frequência e intensidade, mas ainda sofria de dor episódica abaixo da xipóide. A paciente teve uma experiência de vida infeliz antes de sofrer a angina refratária. Ela ficou emocionalmente carregada e muitas vezes chorou depois de testemunhar o sogro esmagado até a morte por um edifício que caiu oito anos antes, seguido pela descoberta da infidelidade do marido no ano seguinte. A paciente foi encaminhada ao nosso hospital para avaliação adicional do papel do estresse mental na etiologia da angina. Ela relatou depressão e má qualidade do sono. A avaliação da escala psicológica, incluindo a Escala de Estresse Percebido e a Escala de Ansiedade e Depressão Hospitalar, sugeriu que a paciente estava em um estado de alto estresse, ansiedade e depressão. A fração de ejeção ventricular esquerda (FEVE) era normal (62%) na ecocardiografia transtorácica de rotina, e a doença cardíaca estrutural aparente foi excluída. A imagem de perfusão miocárdica, incluindo a ecocardiografia com contraste e a PET com N-13, foi agendada em dias separados.\n\nO teste de estresse mental foi realizado pela manhã, em jejum. O diltiazem foi descontinuado um dia antes do teste. O paciente foi acomodado em uma sala silenciosa e com pouca iluminação, com um dispositivo de realidade virtual montado na cabeça. Três tarefas de estresse mental pré-definidas, incluindo teste de Stroop modificado, discurso público e aritmética mental, foram executadas em sequência após um descanso de 15 minutos, com cada tarefa com duração de 3-4 minutos. A ecocardiografia com agente de contraste foi realizada em repouso, no terceiro minuto e no sétimo minuto do teste e recuperação, respectivamente. A paciente estava emocionalmente dedicada e chorou de tristeza ao recordar suas experiências dolorosas durante a parte do discurso público. Ela relatou dor torácica leve pouco depois da tarefa de fala terminar, que gradualmente se agravou com o suor concomitante. A demora da perfusão apical (∼4 segundos) na reposição após a série de impulsos flash de alto índice mecânico (MI) foi observada simultaneamente na ecocardiografia de contraste miocárdico, juntamente com o movimento da parede regional hipocinético e anormalidade de espessamento no ápice do ventrículo esquerdo. Foi observado um LVEF reduzido (42%) em comparação com a admissão, e a tensão longitudinal global do LV foi de −17,1% (valor normal < −20%). A paciente foi solicitada a respirar profundamente em posição supina para se acalmar. A dor torácica foi aliviada sem intervenção adicional, e o movimento da parede apical voltou ao normal na ecocardiografia em tempo real com medidas normais de LVEF e GLS. A pontuação de diferença somada (SDS), definida como a diferença entre os exames PET durante o teste de estresse mental e em repouso, realizados 1 ou 2 dias antes da ecocardiografia avançada, foi de 3, o que também revelou isquemia miocárdica.4 Assim, a paciente foi recém diagnosticada com MSIMI.\n\nO índice de hiperemia reativa (RHI, valor normal ≥ 1.68) que reflete a função microvascular periférica foi medido com o Endo-PAT 2000 (Itamar Medical Ltd, Caesarea, Israel), e mostrou um declínio leve 30 minutos após o teste de estresse mental quando comparado ao repouso (1.6 vs. 2.0). A disfunção endotelial foi, portanto, observada. A reserva de fluxo coronário (CFR) calculada com o teste de adenosina no PET realizado no dia anterior à ecocardiografia melhorada foi de 3.5, demonstrando uma função microvascular endotélio-independente normal. A paciente foi finalmente diagnosticada com angina microvascular e MSIMI. Escitalopram foi adicionado ao tratamento da sua terapia tripla anterior para aliviar a sua ansiedade. Ela também manteve um exercício regular de baixa intensidade, conforme recomendado. A paciente relatou muito menos dor no peito e ansiedade durante um mês de acompanhamento após a alta.\n", "summary": "Uma motorista de ônibus de 40 anos de idade sofria de angina refratária apesar do tratamento médico ao longo dos últimos seis meses. A angiografia invasiva mostrou apenas 40% de estenose no segmento médio da artéria descendente anterior esquerda, enquanto o espasmo coronário também foi suspeito. A avaliação do estresse mental foi realizada dadas as adversidades psicossociais nos últimos anos e pontuações altas durante a avaliação da escala psicológica. A paciente relatou agravamento da dor torácica durante o teste de estresse mental. A demora da perfusão apical (~4 s) no reabastecimento após impulsos flash de alto índice mecânico foi simultaneamente observada na ecocardiografia de contraste do miocárdio, juntamente com o movimento da parede apical hipocinético. Uma fração de ejeção ventricular esquerda reduzida (42%) em comparação com a admissão (62%) também foi observada, e a tensão longitudinal global do ventrículo esquerdo foi de -17,1% (valor normal < -20%). O índice de hiperemia reativa que reflete a função microvascular periférica mostrou um declínio leve. A paciente foi diagnosticada com MSIMI por tomografia por emissão de pósitrons (PET) e efetivamente tratada com escitalopram.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_145.txt", "fulltext": "Era um homem de 66 anos de idade, morador de Juan Bautista Alberdi, província de Buenos Aires, com histórico de hipertensão arterial e transtorno obsessivo-compulsivo. Seus medicamentos habituais incluíam amlodipina, quetiapina, venlafaxina e ácido valproico. Ele apresentou febre de 39°C por quatro dias, sem sintomas associados, e foi internado para avaliação em uma sala de emergência. No exame de admissão, ele foi encontrado lúcido, sem foco motor, sem distúrbio sensorial ou rigidez do pescoço (escala de coma de Glasgow (GCS) 15/15). O restante do exame físico e o laboratório geral não apresentaram particularidades. As culturas de sangue e urina foram negativas, e a tomografia computadorizada do encéfalo, tórax, abdômen e pelve não mostraram condições. Após 24 horas, ele apresentou episódios de desorientação temporo-espacial alternados com sonolência (GCS 13/15). No exame físico, ele foi encontrado com tremores grossos e distantes em todos os membros, com fraqueza adequada, com movimentos rítmicos linguais e peribucais. O eletroencefalograma de 12 canais não apresentou descargas patológicas. No décimo dia após o início dos sintomas, ele apresentou abertura ocular e menor rigidez, mas não tolerou a modalidade respiratória espontânea por hipoventilação e hipercapnia, o que o levou a hipoxemia transitória. No eletroencefalograma, ele apresentou: pH 7,31, pCO2 70 mmHg, pO2 76 mmHg, bicarbonato 35 mEq/l, excesso de base 8 mEq/l, com assistência ventilatória em modalidade espontânea de pressão de suporte de 5 cmH2 O, frequência respiratória de 6 por minuto, PEEP 5 cmH2 O e volume tidal entre 120-150 ml. Nos dias seguintes, o paciente se conectou, respondendo a ordens simples e complexas, e mobilizou os membros de forma simétrica, com certa fraqueza. Por intolerância às provas ventilatórias espontâneas, ele foi traqueostomizado. Na avaliação funcional respiratória, ele apresentou pressão inspiratória máxima menor que -40 cm de H2 O, pressão expiratória máxima maior que 80 cm de H2 O, mas continuou com hipercapnia na prova ventilatória espontânea, por isso, ele precisou de suporte ventilatório com modalidade controlada. Ele fez um ecocardiograma transtorácico que informou cavidades direitas normais, sem sinais de hipertensão pulmonar. Na nova ressonância magnética do encéfalo, foi evidenciada diminuição das áreas hiperintensas em sequências FLAIR e T2, visíveis anteriormente.\n\nO paciente evoluiu com a necessidade de menos suporte ventilatório de forma progressiva no momento do desenvolvimento deste relatório.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 66 anos de idade oriundo da cidade Juan Bautista Alberdi da província de Buenos Aires com antecedentes de hipertensão arterial e transtorno obsessivo compulsivo. Consultou por febre súbita de quatro dias de evolução, com desenvolvimento de encefalopatia durante sua internação. A punção lombar mostrou um líquido cefalorraquidiano cristalino, embora inflamatório de predomínio mononuclear. A RMN de encéfalo informou hiperintensidade em sequências FLAIR e T2 no dorso do tronco encefálico. Ingressou em terapia intensiva por deterioração neurológica e acidose respiratória grave, requerendo assistência ventilatória mecânica. Após 10 dias apresentou melhora neurológica, sem déficit motor mas com hipoventilação alveolar que dificultaram o desmame do respirador.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_151.txt", "fulltext": "O paciente é um menino de quatro meses de idade, do centro do México, com dois irmãos homens saudáveis. Durante o primeiro trimestre de gestação, sua mãe hipotireoideana usou drogas. No entanto, o infante nasceu com peso e altura adequados, foi alimentado com leite materno e recebeu a vacina do bacilo de Calmette-Guérin (BCG), sem desenvolvimento de cicatriz. A mãe do paciente estava presa em uma prisão e, junto com o bebê, compartilhavam uma cela insalubre com mais duas pessoas. Aos quatro meses, o paciente foi avaliado clinicamente por um tumor doloroso na região axilar esquerda. Na radiografia de tórax, observaram-se imagens sugestivas de fraturas costais; suspeitou-se de abuso infantil por parte da mãe, e o infante foi hospitalizado em um hospital pediátrico. O peso (4.190 g) e a altura (58 cm) foram determinados – abaixo do percentil três –, saturação de oxigênio de 70%, febre, tosse, aumento de volume na região axilar esquerda, além de dor, rubor e calor. No quadro hemático, encontrou-se: hemoglobina de 8,8 g/dl (11,0 - 12,6), 29,3 × 109 leucócitos/L (6,0 - 17,5), 18,4 × 109 neutrófilos/L (1,0 - 8,5), 7,0 × 109 linfócitos/L (4,0 - 13,5), 3,5 × 109 monócitos/L, 459 × 109 plaquetas/L (150 - 350) e proteína C reativa igual a 16 mg/L (< 3,0). Na primeira tomografia toracoabdominal, observaram-se imagens de um abcesso na região axilar esquerda, lesões líticas nas costelas 3 a 6, pneumonia apical esquerda, nódulos pulmonares em ambos os pulmões e linfonodos cervicais e mediastinais aumentados de tamanho. Na biopsia do abcesso axilar esquerdo, relatou-se miosite e paniculite supurativa. Só se fez cultivo para bactérias do líquido broncoalveolar, o qual foi negativo, e a PCR para o complexo Mycobacterium tuberculosis foi negativa. Depois de 41 dias de hospitalização e de ter recebido dois esquemas de antimicrobianos – ceftriaxona-clindamicina e cefepima-vancomicina –, o paciente recebeu alta.\n\nDois meses depois, aos oito meses de idade, ele voltou ao hospital com febre, irritabilidade e um abscesso supurativo na escápula esquerda. O hemograma apresentou hemoglobina de 10,8 g/dL (10,5 - 12), 21,2 × 109 leucócitos/L (6 - 17), 12,2 × 109 neutrófilos/L (1,5 - 8,5), 7,5 × 109 linfócitos/L (4 - 10,5), 1,2 × 109 monócitos/L (600), e 583 × 109 plaquetas/L (150 - 350); o teste para detecção sérica de HIV foi negativo. A tomografia de tórax mostrou consolidação apical esquerda, bronquiectasias, lesões líticas nas costelas 2 a 7 e nas vértebras dorsais 2 a 7, além de uma coleção de líquido multiloculado; no ultrassom, encontrou-se uma fístula associada ao abscesso escapular. O paciente recebeu piperacilina-tazobactam, que foi substituída depois por voriconazol ao detectar-se Aspergillus fumigatus na cultura da secreção do abscesso. Dada a recorrência e a gravidade da infecção, suspeitou-se de um erro inato da imunidade. O teste de diidrorrodamina resultou sem produção de espécies reativas de oxigênio e a expressão de gp91phox nos neutrófilos foi nula, estabelecendo-se assim o diagnóstico de doença granulomatosa crônica ligada ao cromossomo X. A variante patogênica detectada pela sequenciação de nova geração foi c.80_83del/Y (p.Val27Glyfs*33) em CYBB. A mãe foi portadora da variante (c.80_83del/WT). Não foi possível estudar geneticamente os seus dois irmãos mais velhos, de sexo masculino, e aparentemente saudáveis. O paciente foi dado de alta após 65 dias de hospitalização e tratamento com voriconazol por 28 dias. Iniciou-se profilaxia antibiótica diária com trimetoprim-sulfametoxazol e profilaxia antifúngica com fluconazol duas vezes por semana. Dois meses depois, ao ano de idade, o infante reingresou devido a uma pneumonia multifocal, pela qual requereu assistência respiratória mecânica. Detetou-se o antígeno galactomanano no soro e A. fumigatus no cultivo do líquido do lavado broncoalveolar, pelo que se iniciou novamente tratamento com voriconazol. O paciente sofreu uma falha orgânica múltipla e faleceu um mês depois do seu internamento.\n", "summary": "Foi apresentado o caso de um infante com doença granulomatosa crônica e aspergilose invasiva. Trata-se de um lactante do sexo masculino de quatro meses de idade, de mãe hipotireoide e com quem convive na cela da prisão. O infante apresentou tumores na região axilar esquerda e a radiografia de tórax sugeriu fraturas costais; foi hospitalizado por suspeita de abuso infantil. Na tomografia de tórax observou-se um abscesso axilar, osteólise de costelas, pneumonia e nódulos pulmonares; o paciente recebeu antibióticos de amplo espectro e foi dado de alta. Aos oito meses, reingresou por febre e extensão do abscesso purulento para a região escapular esquerda; na tomografia observaram-se imagens de agravamento da condição. Isolou-se Aspergillus fumigatus da secreção do abscesso e diagnosticou-se aspergilose invasiva; iniciou-se tratamento com voriconazol por 28 dias. Mediante a prova de diidrorrodamina, diagnosticou-se doença granulomatosa crônica causada pela variante patogênica c.80_83del/Y do gene CYBB, portada pela mãe (c.80_83del/WT). Aos 12 meses, o paciente reingresou novamente por aspergilose invasiva, resistente ao tratamento, com desenlace fatal.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_582.txt", "fulltext": "Apresentamos uma paciente de 76 anos de idade, que é trazida ao serviço de urgências por baixo nível de consciência com tendência ao sono.\n\nOs antecedentes médicos relevantes incluem doença pulmonar intersticial difusa, dislipidemia e hipertensão arterial.\n\nNa avaliação física, a paciente estava estuporosa, com atonia das 4 extremidades e desvio conjugado do olhar para a direita, sem febre e com uma leve secura na pele e mucosas. A análise sanguínea não mostrava alterações significativas.\n\nO paciente foi avaliado pelo serviço de neurologia, que considerou urgente a realização de uma tomografia computadorizada do cérebro, diante da suspeita de patologia intracraniana de evolução aguda. Os exames de imagem revelaram a presença de numerosas bolhas de ar que se dispõem nos sulcos cerebrais, no corpo caloso e em ambos os talâmicos, bem como áreas hipodensas cortico-subcorticais de distribuição irregular no hemisfério cerebeloso esquerdo e parieto-occipitais bilaterais, tudo compatível com isquemia cerebral subaguda secundária a embolia gasosa.\n\nCom base no histórico pessoal de doença pulmonar intersticial difusa, uma radiografia de tórax anteroposterior e uma tomografia computadorizada de tórax também foram realizadas, que revelaram um pneumotórax apical esquerdo e ar ectópico no mediastino superior.\n\nFoi decidido o internamento na Unidade de AVC do centro para monitoramento das constantes, no entanto, a paciente apresentou uma evolução tórpida com o falecimento no segundo dia de internação devido a falência múltipla de órgãos.\n", "summary": "Paciente de 76 anos com doença pulmonar intersticial difusa preexistente, que apresentou um AVC massivo devido a um pneumomediastino espontâneo. A sua apresentação incluiu confusão, convulsões e fraqueza motora. Os exames de imagem revelaram bolhas de ar nos sulcos cerebrais e áreas hipodensas no cerebelo e parieto-occipitais. Além disso, observou-se pneumotórax e ar no mediastino superior nas radiografias de tórax e na tomografia torácica. Apesar das medidas terapêuticas como o oxigénio hiperbárico, a paciente faleceu devido à falência multiorgânica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_569.txt", "fulltext": "Um homem de 38 anos apresentou-se no hospital com opressão torácica e falta de ar. Três anos antes, ele tinha tido sintomas semelhantes após a atividade física e recebeu tratamento no nosso hospital. A ecocardiografia ambulatorial indicou uma massa de eco no coração esquerdo, sugerindo um mixoma, o que levou à sua admissão para avaliação adicional. O exame físico revelou pigmentação das orelhas do paciente caracterizada por múltiplos pontos castanhos e negros. A tomografia computadorizada abdominal (TC) mostrou múltiplos fígados e pequenos cistos no rim esquerdo. O teste genético identificou mutações nos genes TTN e PRKAR1A. O diagnóstico de CNC foi confirmado através de exame clínico, imagem e teste genético. Após o tratamento sintomático, a condição do paciente melhorou; no entanto, ele recusou a intervenção cirúrgica. A 20 de setembro de 2023, o paciente apresentou-se no nosso hospital com opressão torácica e falta de ar. Ele relatou dificuldade em deitar-se de costas e necessidade de sentar-se em posição vertical para respirar. O exame físico revelou distensão da veia jugular, deslocamento do limite do coração para a esquerda e para baixo, ritmo cardíaco irregular na auscultação e um murmúrio da válvula mitral de intensidade 2/6-3/6 no quarto espaço intercostal ao longo da margem esquerda do esterno. Os estertores úmidos foram audíveis em ambos os campos pulmonares médio e inferior. A palpação revelou um fígado firme estendido três dedos abaixo do processo xifóide e dois dedos abaixo da caixa torácica, juntamente com um edema de pitting leve em ambos os membros inferiores. As imagens ecocardiográficas indicaram um aumento global do coração, dilatação do seio aórtico e da artéria pulmonar, regurgitação da válvula mitral de pequena a moderada e uma massa ecóica irregular de 54 mm x 43 mm na câmara esquerda ligada ao septo atrial. A fração de ejeção ventricular esquerda (FEVE) foi de 23,1%, com encurtamento fracional (EF) de 10,9%. A eletrocardiografia demonstrou fibrilação atrial (taxa ventricular média, 150 batimentos/min) e ondas Q anormais nos leads V1-V3. Com base na história do paciente, o diagnóstico incluiu DCM e CNC com mixoma cardíaco. Dada a presença de insuficiência cardíaca em fase terminal e mixoma cardíaco concomitante, o paciente foi hospitalizado e o transplante cardíaco foi considerado uma opção terapêutica viável para abordar ambas as condições simultaneamente. Um coração de dador adequado tornou-se disponível para transplante imediato a 1 de outubro de 2024.\n\n\nProcedimento cirúrgico\n\nA pele e os tecidos subcutâneos foram cuidadosamente incisados camada por camada através de uma esternotomia mediana. O esterno foi serrado longitudinalmente e o sangramento foi controlado utilizando eletrocoagulação e cera óssea. A exploração extracardíaca revelou um aumento global do coração, mais proeminente no LV. O coração mostrou uma diminuição da força contrátil. A aorta e a artéria pulmonar principal (PA) foram dissecadas a partir da região supravalvar. Alguns tecidos foram preservados para sutura posterior, enquanto a maior parte do átrio direito doente, o átrio esquerdo (LA), o ventrículo direito e o LV foram excisados. A ressecção revelou uma massa mucóide cinzenta-branca. Os tecidos do LA do doador e do receptor residual foram suturados utilizando fios de Prolene 3/0 duplos e contínuos. A anastomose foi meticulosamente inspecionada várias vezes e não se observou sangramento significativo. De forma semelhante, a anastomose de ponta a ponta da aorta ascendente do doador e da PA do receptor foi realizada utilizando suturas de Prolene 5/0 contínuas e uma inspeção cuidadosa não revelou sangramento.\n\nAlém disso, a LA do doador e a PA do receptor foram fechadas de forma segura, utilizando suturas duplas de Prolene 5/0. Os tecidos da veia cava inferior, tanto do doador como do receptor, foram suturados de forma semelhante com suturas de Prolene 5/0, e foram realizadas várias inspeções para confirmar que não havia sangramento significativo presente. O lado esquerdo do coração foi então esvaziado, e quando o reaquecimento começou, a oxigenação foi restaurada, a aorta ascendente foi destorcida, e o coração retornou espontaneamente ao ritmo sinusal. Suturas contínuas com Prolene 5/0 foram aplicadas tanto no lado superior da veia cava do doador e do receptor, e foram diligentemente inspecionadas para garantir a ausência de sangramento significativo. Após a interrupção bem-sucedida da circulação assistida, a cavidade venosa foi decanulada. Amostras de tecido do coração esquerdo e da massa cinzenta do paciente foram coletadas para exame histopatológico, e o diagnóstico de DCM e mixoma cardíaco foram confirmados.\n\n\nGestão pós-operatória\n\nNo primeiro dia após o transplante cardíaco, o paciente produziu 1200 ml de urina. Os testes laboratoriais revelaram um nível de troponina T hipersensível de 796.70 ng/L e um nível de NT-proBNP de 10798 pg/ml. A contagem total de glóbulos brancos mostrou 17.15 × 109/L, sem anomalias significativas nos resultados dos outros testes. O ecocardiógrafo apresentou um LVEF de 65%, FS de 35%, espessura e ecogenicidade normais das paredes ventriculares e sem anomalias discerníveis na morfologia e estrutura das válvulas. Após o transplante cardíaco, foi administrada a terapia hormonal intravenosa com Methylprednisolone Sodium Succinate (0.25 g) para aumentar a imunidade e Cefoperazone e Sulbactam Sodium (2 g) para tratamento anti-infecção intravenoso. O paciente recebeu uma solução nutricional e heparina e tiopronina no primeiro dia após a cirurgia. No terceiro dia pós-cirurgia, o Methylprednisolone Sodium Succinate foi substituído por Prednisone Acetate oral (25 mg). As cápsulas de Micofenolato Mofetil (0.5 g) foram administradas por via oral para minimizar a rejeição do coração e (50 mg) de Carpofungina Acetato foi administrado intravenosamente para prevenir infeções fúngicas. A produção de urina do paciente foi de 2000 ml, com níveis de troponina T hipersensível de 390 ng/L, NT-proBNP de 7877 pg/ml, e uma contagem de leucócitos de 12.15 × 109/L. No sétimo dia pós-cirurgia, as cápsulas de tacrolimus foram introduzidas com uma dose oral de (1 mg) para minimizar a rejeição do paciente ao coração do dador, com monitorização cuidadosa das concentrações sanguíneas. Subsequentemente, a dose oral de Prednisone Acetate foi gradualmente diminuída para (10 mg) enquanto a concentração sanguínea de tacrolimus era ajustada para 10.90 ng/L. A recuperação do paciente melhorou. A 20 de outubro de 2023, a ecocardiografia de seguimento (Fig. 6) não revelou anomalias, com níveis de troponina T de 85 ng/L, NT-proBNP de 210pg/ml, e todos os outros resultados dos testes dentro dos intervalos normais. O paciente apresentou uma excelente recuperação pós-operatória e foi dado alta. As visitas regulares de acompanhamento ao nosso departamento após a alta mostraram que o paciente permanece em boas condições.", "summary": "Aqui, relatamos um caso de insuficiência cardíaca devido à síndrome de Carney que resultou em mixoma cardíaco combinado com cardiomiopatia dilatada. Um homem de 35 anos de idade foi admitido no hospital há três anos atrás devido a uma súbita opressão no peito e falta de ar. A ecocardiografia indicou mixoma, e uma combinação de rastreio genético e exame físico confirmou a síndrome de Carney com mixoma cardíaco. Após o tratamento sintomático, foi dado alta. As intervenções cirúrgicas não foram consideradas na altura. No entanto, a opressão no peito e a falta de ar do paciente pioraram, e ele voltou ao hospital. Foi confirmada uma função cardíaca grau IV da Associação do Coração de Nova Iorque, e a ecocardiografia indicou a presença de cardiomiopatia dilatada acompanhada por mixoma cardíaco. Por fim, a insuficiência cardíaca do paciente foi tratada com sucesso com transplante de coração.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_555.txt", "fulltext": "Uma menina de 12 anos com insuficiência cardíaca em fase final devido a cardiomiopatia restritiva foi submetida a um transplante de coração ortotópico. Durante a operação, houve uma disfunção primária grave do enxerto, que exigiu o uso de oxigenoterapia extracorpórea venosa-arterial. A função cardíaca recuperou-se completamente após 4 dias, e o seu período pós-operatório foi complicado por uma insuficiência renal aguda transitória e um bloqueio atrioventricular completo que durou mais de 3 semanas após a operação. Para evitar a dissincronia do ventrículo esquerdo e possíveis danos no eletrodo do ventrículo direito devido a biopsias endomiocárdicas de vigilância de rejeição múltipla, foi indicado um pacing duplo‐câmara transvenoso, utilizando um pacing isolado do ventrículo esquerdo através da veia coronária.\n\nSob anestesia local e sedação leve, a veia cefálica esquerda foi cortada e um cateter guia foi introduzido na veia subclávia e colocado no seio coronário inicialmente para realizar um venograma cardíaco. Um eletrodo de estimulação endocardial de liberação de esteróides unipolar com mecanismo de fixação ativo (Attain StarFix® 4195, Medtronic, Minneapolis, MN) foi implantado no ramo da veia interventricular anterior. As medidas no momento da implantação foram as seguintes: limiar 2 V a 0,4 ms, onda R 6 mV e impedância 300 Ω a 4,8 mA. Um segundo eletrodo de estimulação endocardial de liberação de esteróides bipolar com fixação ativa (2088T®, St. Jude Medical, Minneapolis, MN) foi implantado no átrio direito.\n\nAmbos os eletrodos foram fixados e conectados a um marcapasso adaptável à taxa (Accent DR®, St. Jude Medical, Minneapolis, MN) que foi colocado em um bolso muscular infraclavicular esquerdo e programado para VDD. As medições eletrofisiológicas dos eletrodos foram estáveis após o implante: limiar ventricular 1,5 V a 0,7 ms, onda R 4,5 mV, onda P 4,3 mV (bipolar), impedância ventricular 260 Ω, e estimativa de longevidade da bateria de 5 anos.\n\nO eletrocardiograma pós-implante mostrou complexos de morfologia de ramo direito com bloqueio, e a avaliação ecocardiográfica mostrou ausência de disincronias atrioventriculares, interventriculares e intraventriculares. No seguimento de 5 anos, o paciente permaneceu na Classe Funcional I com o mesmo sistema de pacing e preservou a função ventricular.", "summary": "Uma criança de 12 anos com insuficiência cardíaca em fase terminal devido a cardiomiopatia restritiva foi submetida a transplante cardíaco ortotópico. A disfunção primária do enxerto requereu oxigenoterapia extracorpórea venosa arterial. A função cardíaca normalizou-se, mas o bloqueio atrioventricular completo permaneceu após 3 semanas. Foi realizada uma estimulação de câmara dupla com estimulação transvenosa do ventrículo esquerdo através do seio coronário. Após 5 anos de acompanhamento, o paciente está estável com o mesmo sistema de estimulação e com a função ventricular preservada.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_233.txt", "fulltext": "Uma paciente de 20 anos apresentou distensão abdominal progressiva associada a cólicas abdominais, incapacidade de defecar e passar fezes, bem como vômitos frequentes de matéria ingerida e biliar com duração de um dia. No dia anterior, ela deu à luz através de C/S por uma indicação de bradicardia fetal grave. Ela também teve pré-eclâmpsia sem sinais de gravidade e desnutrição de início adulto com um índice de massa corporal (IMC) de 16,5 kg/m2. Ela não tinha histórico de cirurgia abdominal anterior. Ela negou qualquer queixa semelhante no passado ou histórico anterior de mudança de hábito intestinal ou constipação com passagem de fezes misturadas com sangue. Ela não tinha nenhuma doença médica crônica conhecida.\n\nAo exame físico, ela estava muito doente e com dor. A sua pressão arterial era de 90/70 mmHg, a pulsação estava na faixa de 116-120 batimentos por minuto, a taxa respiratória estava na faixa de 22-24 respirações por minuto. Não tinha um registo objetivo de febre. O seu abdómen estava muito distendido e simétrico com visíveis movimentos intestinais peristálticos. Havia uma sensibilidade direta difusa em todo o seu abdómen, mais no quadrante inferior direito. Havia um sinal positivo de recolha de fluido intraperitoneal com mudança de opacidade. Havia uma ferida cirúrgica suprapúbica bem aproximada com curativo limpo. O seu exame rectal digital não foi notável. Ela tinha uma ferida superficial de 3 cm de comprimento, linear, orientada verticalmente, no seu lábio maior esquerdo, que inicialmente a equipa de obstetrícia pensou ser uma queimadura de iodo na pele.\n\nEla foi cateterizada e ressuscitada com duas bolsas de solução salina normal e produziu 200 ml de urina em uma hora. Um tubo nasogástrico (NGT) foi inserido, mas sem saída significativa. Ela foi examinada com hemograma completo (CBC) e radiografia abdominal simples. A contagem de glóbulos brancos foi de 1780 células/µL com predomínio de neutrófilos de 88%, hemoglobina de 12,7 mg/dl e contagem de plaquetas de 78 x 103/ µL. O teste de função renal foi normal e as enzimas hepáticas estavam ligeiramente elevadas acima do intervalo normal, mas não foi significativo. A radiografia abdominal simples mostra níveis múltiplos de ar-fluido centralmente localizados com grande alça intestinal periférica dilatada e branqueamento do espaço pélvico indicando uma coleção de fluido. A tomografia computadorizada abdominal (CT) não foi solicitada porque trabalhamos em um ambiente com recursos limitados e para pacientes com obstrução intestinal, solicitamos a tomografia computadorizada quando há possibilidade de diagnóstico alternativo ou quando a obstrução do tumor é suspeita.\n\nApós obter o consentimento informado por escrito, foi explorada sob anestesia geral com um diagnóstico de abdômen agudo secundário a uma obstrução intestinal mista secundária a um vólvulo do intestino delgado. A descoberta intraoperativa foi um íleo distal que circundava o ceco e o intestino delgado proximal, ambos móveis e não ligados à parede abdominal posterolateral direita. Tanto o íleo como o ceco, bem como o intestino delgado, eram viáveis. A ponta do apêndice estava enredada com o nó do íleo, e estava gangrenoso. O intestino delgado proximal e o intestino delgado distal estavam muito distendidos, mas de outra forma, estavam em sua localização normal. Havia cerca de quatro litros de fluido intraperitoneal seroso.\n\nIntra-operativamente, o paciente estava persistentemente hipotensivo (80/50 mmHg) desde a indução da anestesia e foi iniciado com suporte vasopressor. Considerando a instabilidade do paciente e a viabilidade dos intestinos envolvidos no nó, a hemicolectomia direita foi diferida. A descompressão proximal e distal dos intestinos delgado e grosso distendidos foi realizada, respetivamente. O ceco e o cólon ascendente foram fixados à parede abdominal posterolateral direita, utilizando pontos sero-musculares interrompidos com sutura não absorvível (Silk 2-0).\n\nApós o procedimento, foi extubada e mantida sem nada pela boca (NPO) por 24 horas e recebeu fluido de manutenção com reposição da perda. Ela estava persistentemente hipotensa apesar da ressuscitação com fluido e do apoio com vasopressores e, portanto, foi medicada com antibióticos duplos com Ceftriaxone 1gm, IV, BID e Metronidazole 500mg, IV, TID com consideração de choque séptico de foco genito-urinário. Ela se deteriorou gradualmente e, após reavaliação no primeiro dia pós-operatório, a ferida superficial em sua vulva se expandiu para a área suprapúbica com sinais clínicos de gangrena de Fournier. Portanto, revisamos seus antibióticos para Meropenem 1gm, IV, BID, Vancomycin 1gm, IV, BID e Metronidazole 500mg, IV, TID. Após o consentimento informado por escrito, ela foi levada de volta ao teatro de operações para desbridamento radical da gangrena de Fournier e, posteriormente, transferida para a unidade de cuidados intensivos cirúrgicos (ICU) intubada devido a choque séptico persistente e despertar tardio da anestesia. Infelizmente, ela faleceu com falência multiorgânica devido a choque séptico refratário no seu segundo dia pós-operatório após a exploração inicial.\n", "summary": "Apresentamos um caso de nó ileocecal numa paciente pós-parto com distensão abdominal, vómitos e incapacidade de defecar e de expelir gases. A radiografia abdominal simples revelou alças intestinais dilatadas com múltiplos níveis de ar e fluido. Foi realizada uma laparotomia exploratória com descoberta intra-operativa de nó ileocecal com intestino viável, ceco móvel e cólon ascendente e ponta gangrenosa do apêndice. Desfizemos o nó e realizámos uma apendicectomia. Devido à instabilidade intra-operativa dos sinais vitais da paciente, a hemicolectomia direita foi diferida e o ceco bem como o cólon ascendente foram fixados à parede abdominal posterolateral direita.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_227.txt", "fulltext": "Um homem de 24 anos de idade, de etnia persa, apresentou-se com uma queixa principal de mau hálito após um período de recuperação da doença leve por coronavírus 2019 (COVID-19), que ele queria resolver o mais rápido possível. O seu dentista notou perda óssea e sangramento ao sondar a área interproximal dos dentes números 18 e 19 clinicamente. Foi realizado um escalonamento e um alisamento radicular, e foram encomendadas radiografias periapicais e panorâmicas para avaliação do paciente. No entanto, o paciente recusou-se a fazer radiografias. A halitose do paciente diminuiu após 1 semana de tratamento. Após 2 meses, o paciente voltou ao seu dentista com a queixa principal de sensibilidade ao frio nos incisivos mandibulares. O dentista realizou um teste de vitalidade, e os dentes foram vitais exceto os números 23 e 24. O dentista fez uma radiografia periapical, e uma lesão radiolúcida na mandíbula anterior foi evidente.\n\nEm radiografia panorâmica, uma lesão radiolúcida lítica grande e bem definida com bordas irregulares que se estendiam do dente número 31 no lado direito até o ramo ascendente esquerdo era evidente. Um estudo posterior de tomografia computadorizada de feixe cônico (CBCT) revelou uma grande lesão lítica multilocular, com uma margem relativamente distinta, que causou afinamento e perfuração dos córtex bucal e lingual e sinais de escalonamento.\n\nApós o exame, o paciente foi encaminhado a um cirurgião oral e maxilofacial. Na entrevista médica, o paciente explicou seu prolapso da válvula mitral; histórico de episódios recorrentes de otite desde o primeiro ano de vida; histórico de septicemia de origem desconhecida quando tinha 1 ano de idade após episódios de diarreia e vômito; histórico de uso de broncodilatador para alergia sazonal; histórico de uso de levotiroxina, cabergolina, acetato de desmopressina (DDAVP) em spray e gel de testosterona por 4 anos após o diagnóstico de síndrome da sela vazia após poliúria e polidipsia; e, finalmente, um histórico de infecção recente por COVID-19 (3 meses antes). O histórico familiar do paciente revelou tireoidite de Hashimoto na família materna; seu avô, mãe e todas as três tias sofreram com esse tipo de hipotireoidismo. O histórico cirúrgico passado do paciente incluiu um reparo de uma hérnia inguinal 10 anos antes sem complicações. Além disso, o paciente era obeso, com um índice de massa corporal (IMC) de 34,5.\n\nNa análise clínica, os achados extraorais e intraorais foram insignificantes. Os testes laboratoriais, incluindo hemograma completo (CBC), foram normais, exceto por um aumento na taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) e nos níveis de proteína C-reativa (CRP). Foi realizada uma biópsia incisional na mandíbula anterior, e a amostra foi enviada para o departamento de patologia oral e maxilofacial da Universidade Shahid Beheshti de Ciências Médicas. As secções mostraram infiltração difusa de grandes células de coloração pálida, tais como histiócitos com eosinófilos recuados e numerosos no fundo fibroso. Um exame de imunohistoquímica (IHC) revelou resultados positivos dispersos para o cluster de diferenciação-1a (CD-1a) (+ +), fortemente positivo para Langerin (CD-207) (+ + +), e mais de 50% positivo para S-100.\n\nDe acordo com dados clínicos, radiológicos e histopatológicos, o diagnóstico de LCH foi alcançado. Os diagnósticos diferenciais foram osteomielite, granuloma eosinófilo e metástase óssea. No entanto, devido a testes laboratoriais, dados radiológicos e histórico clínico, o diagnóstico de LCH foi confirmado. Portanto, para um exame mais aprofundado, o paciente foi encaminhado ao departamento de medicina nuclear para tomografia por emissão de pósitrons com fluor-2-desoxiglucose e tomografia computadorizada (FDG PET/CT), que revelou lesões líticas hipermetabólicas na mandíbula, parietal direito, frontal esquerdo e esfenóide esquerdo, e opacidade hipermetabólica no seio etmoidal esquerdo. Além disso, foi observada atividade metabólica aumentada na região sellar, hidrocefalia comunicante e amígdalas palatinas hipermetabólicas proeminentes. Além disso, foi evidente atividade metabólica heterogênea aumentada em tíbia e fêmures bilaterais.\n\nUma ressonância magnética do cérebro revelou um alargamento notável da intensidade do material do fluido cerebrospinal (CSF) contendo a sela. A adenóipófise apareceu como uma camada fina na base da sela alargada, e alterações homogéneas e inflamatórias foram observadas nas células aéreas mastoidais esquerdas. Observou-se a extensão da inflamação em direção ao ouvido médio esquerdo (é de salientar que o paciente sofria de otite há muitos anos). De acordo com o envolvimento multifocal da doença e o seu prognóstico questionável, o paciente foi encaminhado para o departamento de oncologia para quimioterapia sistémica. Testes adicionais revelaram mutações no oncogene BRAF e sem mutações detectáveis no KRAS e NRAS. O oncologista escolheu um regime de denosumab, vinblastina, etoposide, 6-mercaptopurina, metotrexato e pegfilgrastim; no entanto, o acompanhamento não foi possível, uma vez que o paciente faleceu após um acidente.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 24 anos de idade, de etnia persa, apresentou-se com uma queixa principal de halitose após a recuperação da doença do coronavírus 2019 no consultório do seu dentista geral. Os exames intraorais e extraorais não revelaram nenhum problema específico. Na sessão de acompanhamento após o tratamento periodontal de fase I, a sensibilidade dos dentes ao estímulo do frio foi evidente, e as radiografias revelaram uma grande lesão intraóssea lítica na mandíbula. Uma biópsia incisional revelou células de Langerhans e uma reação positiva à Langerina e ao cluster de diferenciação 1a, sendo assim, foi diagnosticado com histiocitose de células de Langerhans. Após a realização de tomografia por emissão de pósitrons com fluoro-2-desoxiglucose e tomografia computadorizada, ressonância magnética e tomografia computadorizada de feixe de cone, devido ao envolvimento generalizado da doença, o paciente foi encaminhado a um oncologista. Em última análise, verificou-se que os problemas de saúde da infância do paciente, incluindo problemas endócrinos, foram provavelmente causados por uma histiocitose de células de Langerhans não diagnosticada. O oncologista escolheu o regime de denosumab, vinblastina, etoposide, 6-mercaptopurina, metotrexato e pegfilgrastim. O acompanhamento não foi possível, pois o paciente faleceu após um acidente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_541.txt", "fulltext": "A paciente é uma mulher de 66 anos de idade, com boa saúde. Durante meados da década de 1980, recebeu repetidas séries de tratamento com raios grenz no couro cabeludo para aliviar a coceira associada à psoríase do couro cabeludo. Com tratamento regular de aproximadamente uma sessão por mês durante um período de 5 anos, agora e então suplementado com alcatrão de carvão, ácido salicílico e prednisona, houve algum alívio da sua condição. Com o tempo, o cabelo dela ficou mais fino; a pele em toda a área do couro cabeludo tornou-se sensível à dor com cicatrizes. Os tratamentos com raios grenz foram dados numa clínica privada; os detalhes do tratamento, como a dose única e acumulada, não estavam disponíveis. Ela não sofreu radiodermatite.\n\nDentro de um período muito curto em 2020, cerca de 35 anos desde que o tratamento de radiação parou, numerosos BCCs e queratoses actínicas pré-malignas (AKs) apareceram no couro cabeludo. Um regime de tratamento de remoção cirúrgica de BCCs verificado por histologia pré-operativa e crioterapia de AKs por avaliação do clínico foi iniciado. A terapia fotodinâmica ou tratamentos tópicos não foram aplicáveis devido à sensibilidade à dor e sequelas da cirurgia. De 2020 a 2022, ela recebeu vários tratamentos de crio- e curetagem e um total de 13 excisões cirúrgicas de BCC por cirurgia de Mohs. O seu número total de excisões ao longo do tempo é estimado em cerca de 30. BCCs recalcitrantes e de novo no couro cabeludo cada vez mais danificado, obviamente, é um desafio eterno; os cirurgiões plásticos e dermatologistas estavam, portanto, procurando outra modalidade de tratamento com melhor índice terapêutico.\n\nEm setembro de 2022, ela veio com novos BCCs histologicamente confirmados no couro cabeludo. A ultrassonografia (DermaScan C, Cortex Technology ApS, Aalborg, Dinamarca) mostrou tumores ecolucentes de espessura 0,5-1,3 mm em ambos os locais histologicamente analisados, bem como em algumas lesões adicionais que poderiam ser identificadas com base no exame clínico e dermoscópico. A paciente, após informação, concedeu seu consentimento por escrito para o tratamento com HIFU, feito com ou sem biópsia de pré-tratamento de lesões suspeitas.\n\nAs lesões elegíveis para tratamento foram delineadas com uma caneta à prova de água incluindo uma margem perilesional de 2 mm. Cada lesão selecionada foi mapeada numa folha transparente para ajudar a localização precisa no seguimento. A varredura de ultrassom de 20 MHz foi usada para confirmar a profundidade das lesões identificadas na linha de base e nas visitas de seguimento subsequentes. Devido ao estado do couro cabeludo sensível à dor, a anestesia local (lidocaína 25 mg/mL + adrenalina 5 mg/mL, Amgros I/S, Copenhagen, Dinamarca) foi administrada a todas as lesões 10-15 minutos antes do tratamento.\n\nAs lesões foram tratadas com HIFU utilizando a sonda de 1,3 mm; definições de 150 ms/dose e energia acústica de 0,9 J/dose. Foram aplicadas 20-200 doses às lesões, dependendo da extensão da lesão. As lesões tratadas curaram-se espontaneamente sem complicações ou necessidade de tratamento especial. As visitas de acompanhamento foram agendadas a cada 3-6 meses para monitorizar a taxa de cura/recaída, tolerância local e novas lesões não identificadas anteriormente.\n\nDurante os 15 meses após a limpeza inicial acima descrita por HIFU, um total de 10 lesões que, de acordo com as rotinas, requeriam biópsia seguida por cirurgia excisional, foram tratadas com HIFU em sessões de cerca de 30 minutos. As lesões curaram-se em alguns dias sem complicação ou necessidade de intervenção. A limpeza total foi observada em 7 de 8 lesões de BCC tratadas e em ambas as lesões AK. O único BCC recorrente de pequeno porte foi observado após 15 meses entre as primeiras seis lesões tratadas; a lesão foi retratada com HIFU. Exemplos de lesões curadas 15 meses após o tratamento com HIFU; o tumor com recorrência.\n", "summary": "Uma mulher de 66 anos, que na década de 1980 recebeu vários tratamentos de raios gama no couro cabeludo, desenvolveu múltiplos carcinomas basocelulares no campo. Ela teve mais de 30 cirurgias excisionais incluindo a cirurgia de Mohs no passado com muitas complicações locais mas, no entanto, cancros recorrentes. Os tratamentos HIFU aplicados a oito carcinomas basocelulares e duas lesões pré-cancerosas resultaram numa limpeza completa no controlo de 12 meses, mas uma recorrência após 15 meses.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_231.txt", "fulltext": "Mulher de 65 anos sem antecedentes patológicos relevantes, que em 2004 iniciou paroxismos lancinantes nos territórios V2 e V3 direitos, com desencadeadores clássicos, pelo que lhe foi diagnosticada uma neuralgia do trigémio direito. Nas ressonâncias magnéticas cerebrais até 2021 não se realizaram as sequências que permitem identificar se existe um cruzamento neurovascular. Desde o início, o controlo da dor com carboxamidas foi difícil. Em 2021 apresentou exacerbação dos paroxismos prévios que apareceram em V1. A neuralgia tornou-se refratária, sem resposta às carboxamidas e à lamotrigina, e muito escassa ao clonacepam, pelo que requereu perfusões de fenitoína e/ou lidocaína nas exacerbações graves. Simultaneamente iniciou paroxismos lancinantes na parte posterior da língua e na parede lateral direita da orofaringe, que se exacerbaram com a deglutição e que aumentaram progressivamente em intensidade e frequência. Foi orientado como o início de uma neuralgia do nervo glossofaríngeo direito. Repetiu-se a ressonância magnética cerebral com sequência CISS (do inglês, constructive interference in steady state), que mostrou um contacto arterial significativo entre a artéria cerebelosa superior direita e a origem do V par craniano direito, e da artéria cerebelosa anteroinferior com a origem dos pares cranianos baixos direitos. Ante um caso de neuralgia do nervo trigémio e neuralgia do nervo glossofaríngeo clássicas, concomitantes e refratárias, foi proposta uma dupla descompressão microvascular num tempo como melhor opção terapêutica.\n\nEm março de 2021, foi realizada uma craniotomia retrogásmica direita com exposição da cisterna perimesencefálica e das cisternas basais. O nervo V foi liberado e foi observado um contato íntimo com a artéria cerebelar superior em sua parte sensitiva e afinamento na área de entrada da raiz nervosa. Teflon foi colocado entre a artéria cerebelar superior e o nervo V em todo o seu trajeto. Posteriormente, a cisterna basilar foi explorada e foi observado um loop vascular da artéria cerebelar anteroinferior em contato íntimo com o nervo IX, onde foi colocado teflon e selante dural em cima. O pós-operatório transcorreu sem incidentes, com resolução completa da neuralgia do nervo trigêmeo e redução >50% da intensidade dos paroxismos no território glossofaríngeo. Após dois anos, ele continua sem paroxismos trigeminiais e apresenta <1 paroxismo/mês de intensidade tolerável no território glossofaríngeo desencadeado com a deglutição. O tratamento farmacológico continua em pauta descendente sem que isso tenha suposto o reaparecimento dos paroxismos.\n", "summary": "Mulher de 65 anos com NT direita (inicialmente em V2-V3) desde 2004 com controle regular com carboxamidas. Dezessete anos depois, os paroxismos pioraram em V2-V3, também apareceram em V1 e no território do nervo glossofaríngeo direito (ouvido direito e fossa amigdalar ao falar e deglutir). A ressonância magnética cerebral mostrou contato arterial significativo entre a artéria cerebelar superior (ACS) com origem do V par craniano direito e da artéria cerebelar antero-inferior (AICA) com origem dos pares craniais baixos direitos. Foi realizado o DMV de ambos os pares craniais em um mesmo tempo cirúrgico mediante craniectomia retro-sigmoide, e procedeu-se à liberação do V par craniano, em contato íntimo com a ACS, e do IX par craniano em contato com a AICA direita, para o que se colocou teflon entre elas. A paciente teve uma resolução imediata dos paroxismos trigeminiais e uma melhora considerável em intensidade e frequência dos glossofaríngeos. Dois anos após a intervenção, continua a diminuição do tratamento neuromodulador com boa resposta.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_557.txt", "fulltext": "Homem de 36 anos, bissexual, em profilaxia antirretroviral de pré-exposição ao HIV, sem antecedentes de viagem, que referiu ter assistido a um evento onde teve contatos com casais ocasionais cuja identidade e antecedentes são desconhecidos. Dez dias depois, começou com febre, odinofagia e dor cervical, pelo que consultou várias vezes, até que, sete dias após o início dos sintomas, foi internado por persistência dos mesmos, apesar do tratamento antibiótico indicado. No momento da admissão, apresentou exsudado faríngeo, adenopatias cervicais bilaterais dolorosas e pápulas umbilicadas no escroto e pênis e pústulas na face, com cinco dias de evolução. Realizou-se tomografia computadorizada de pescoço com contraste intravenoso, que descartou a existência de coleções, ecografia abdominal com leve hepatoesplenomegalia, e iniciou-se tratamento empírico com ceftriaxona e azitromicina. Foram tomadas amostras para cultivo, para serologias, e escarificação de duas lesões da face, que foram enviadas para o Laboratório Nacional de Referência, INEI-ANLIS Dr. Carlos G. Malbrán, para PCR de ponto final para Orthopoxvirus, com resultado DETECTÁVEL, confirmando assim o diagnóstico de varíola símica. A sequenciação revelou uma alta percentagem de homologia com sequências do clado da África Ocidental (MPV-ARG003-2022, Genbank_ID ON800897). Outros diagnósticos diferenciais foram descartados. O paciente evoluiu com aparecimento de uma úlcera na língua e novas lesões assincrónicas nas nádegas, região perianal, inguinal direita, umbilical, frontal, pescoço, mão direita e dorso do pé, num total de não mais de 25. No laboratório constatou-se um aumento de transaminases 2,2 vezes superior ao valor normal, sem outros dados significativos. Por persistência da dor cervical, foi solicitada nova tomografia computadorizada 14 dias após o início dos sintomas, que evidenciou adenopatias cervicais com centro hipodenso de aspeto necrótico, que não requeriam drenagem cirúrgica. No dia 17, foi realizada PCR em amostras de exsudado de faringe e sémen, que também resultaram positivas para vírus de varíola símica. O paciente foi dispensado com franca melhoria clínica dois dias depois. O paciente deu o seu consentimento informado por escrito para a publicação deste relatório de caso e das imagens que o acompanham.\n", "summary": "Trata-se de um homem jovem, bissexual, em profilaxia antirretroviral de pré-exposição ao HIV, cuja forma de apresentação foi faringite exsudativa sem outra etiologia documentada e adenopatias que evoluíram para a necrose, presença de lesões assincrônicas características em face, pescoço, abdômen, extremidades e genitais. O diagnóstico foi por detecção de DNA viral por reação em cadeia da polimerase em lesões de pele, exsudado de faringe e sêmen. O comprometimento faríngeo com presença de exsudado após o descarte de outras infecções, poderia ser uma raridade para a forma epidêmica da doença. A descoberta do vírus em sêmen já relatado em outras publicações não é suficiente ainda para confirmar a via sexual como forma de transmissão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_543.txt", "fulltext": "Homem de 20 anos, HIV negativo, com tuberculose pulmonar e tratamento irregular em 2020-2021. Ele foi internado com síndrome de imersão bacteriológica, dor e impotência funcional do ombro direito. Ele apresentou um estado geral ruim, emagrecimento, hipotrofia muscular grave, lesões tumorais frias flutuantes com fístula no dorso, crânio e tórax anterior com secreção caseosa, sem apresentar déficits motores ou sensoriais. O exame molecular rápido (GeneXpert Mtb/Rif) de secreção do tórax foi positivo para Mycobacterium tuberculosis, sensível a rifampicina (o antibiótico fenotípico mostrou uma cepa pan-sensível). A TC demonstrou consolidação pulmonar e árvore em broto, juntamente com comprometimento ósseo da coluna cervical, dorsal e lombar com imagens líticas e coleções pré e paraespinhais. Na RMN, foram observadas imagens infiltrativas de C4 a C6; D4 a D6, D9 a D12; fratura patológica de D6 e D10 e infiltração em L1, L2 e L3. Iniciou tratamento anti-TB com esquema padrão de primeira linha (isoniacida, rifampicina, pirazinamida, etambutol). Dado o extenso comprometimento e o perigo de quadriplegia/paraplegia cervical e/ou dorsal, foi indicada a posição supina dorsal permanente, colar de Filadélfia, assistência fisioterapêutica e conduta neurocirúrgica de forma programada nos níveis cervicais, D6 e D10. Antes da cirurgia programada, apresentou um quadro agudo de paraplegia com nível sensorial D8, com comprometimento da bexiga. Foi interpretado como nível de compressão aguda em D6. A neurocirurgia de urgência com descompressão medular via posterior com laminectomia dorsal 6 e parcialmente D5 e 7 e evacuação de uma coleção epidural foi indicada. Ele recuperou progressivamente a função motora e sensorial. Posteriormente, a cirurgia programada cervical via anterior com corporectomia de C4, C5, C6 e C7 mais artrodese de C3 a D1 com substituição do corpo vertebral mais enxerto autólogo, placa e parafusos foi realizada. Na TC de controle, foi evidenciada luxação posterior de D6 com compressão do canal espinal e deterioração neurológica por compressão medular. A tática cirúrgica foi reconsiderada devido à instabilidade mecânica e neurológica. A descompressão e alinhamento do nível luxado com artrodese posterior dos três níveis espinhais não adjacentes, cervical, dorsal 6 e dorsal 10 foi realizada em um único tempo cirúrgico. Ele foi fixado de C3 a D12 com parafusos poliaxiais e barra de transição cervicodorsal. Em cada tempo cirúrgico, foi evidenciada a evacuação espontânea de material caseoso, BAAR positivo, e foram realizados lavados profusos. Ele apresentou melhora clínica, bacteriológica e resolução das lesões pulmonares. Recuperou a mobilidade com reabilitação fisioterapêutica somada ao tratamento específico (3 meses de primeira fase e indicação de continuação com isoniacida e rifampicina até completar 12 meses). Ele saiu andando por seus próprios meios, após uma longa internação de 5 meses.\n", "summary": "O caso de um homem de 20 anos com espondilite tuberculosa multinível não contígua (cervical, dorsal 6, dorsal 10 e lombar) é apresentado. Ele é um paciente HIV negativo com tuberculose disseminada com comprometimento grave de seu estado geral e múltiplas localizações da doença. Algumas tinham fístulas que secretavam caseum. O paciente apresentou paraplegia aguda que requereu, levando em consideração o nível sensitivo no nível dorsal 6, uma primeira cirurgia urgente de descompressão por via posterior. Depois, a cirurgia programada foi realizada. Em primeira instância, a região cervical por via anterior, com corporectomia, colocação de substituição de corpo vertebral mais enxerto autólogo e placa com parafusos. Posteriormente, evidenciou-se luxação do nível dorsal 6 para trás, comprimindo a medula espinal e, dada a instabilidade mecânica, foi indicada uma terceira cirurgia por via posterior que compreendeu redução, descompressão e fixação, resolvendo os três níveis por via posterior com barras e parafusos. O tratamento cirúrgico, médico e fisioterapêutico desta forma pouco frequente da doença de Pott foi bem-sucedido, com recuperação da sua estabilidade mecânica e progressiva recuperação do seu estado neurológico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_225.txt", "fulltext": "Um homem japonês de 23 anos foi internado no nosso hospital devido ao agravamento da dispneia de esforço. Ele tinha mostrado dificuldade em correr aos dois anos de idade e foi diagnosticado com EDMD com uma mutação genética LMNA (Lamin A/C) no exão 1 da leucina 102 para prolina. De acordo com as manifestações típicas de EDMD, os seus cotovelos, joelhos e tendões de Aquiles tinham-se contraído aos cinco anos de idade, e os seus músculos cervicais posteriores tornaram-se rígidos; no entanto, ele continuou a fazer a sua vida diária habitual, embora com uma restrição leve de exercício. O seu pai também tinha sido diagnosticado com EDMD e morreu subitamente aos 40 anos.\n\nQuando o paciente tinha 19 anos, foi internado num hospital pela primeira vez devido a insuficiência cardíaca congestiva. Os sinais de insuficiência ventricular direita, como edema das pernas e congestão hepática, foram proeminentes, como indicado pelo elevado nível de bilirrubina no sangue (2,5 mg/dL). A ecocardiografia mostrou que a excursão sistólica do plano anular tricúspide (TAPSE) era de 5,7 mm, a velocidade sistólica ventricular direita (VSD) de 5,1 cm/s e a alteração da área fracional ventricular direita (RVFAC) de 19%, indicando uma disfunção ventricular direita acentuada. Foram introduzidos diuréticos de alta dose, além de carvedilol (10 mg/dia) e enalapril (2,5 mg/dia). Apesar desses medicamentos, ele foi readmitido devido ao agravamento da insuficiência ventricular direita.\n\nAos 22 anos, um desfibrilador cardioversor implantável (ICD) foi implantado devido à sua taquicardia ventricular não sustentada (VT) e história familiar de morte súbita cardíaca. Neste momento, o cateterismo cardíaco direito (RHC) mostrou uma pressão de cunha da artéria pulmonar (PAWP) de 22 mmHg, pressão atrial direita (RAP) de 17 mmHg, e índice de trabalho de acidente vascular cerebral ventricular direito (RVSWI) de 6.47, sugerindo uma disfunção ventricular direita grave e sustentada. Como tal, a falha do RV foi provavelmente a principal condição patológica ao longo do seu curso clínico.\n\nEle tinha insuficiência cardíaca sintomática com a Associação de Coração de Nova Iorque classe III sob doses máximas de medicação orientada por diretrizes, e o seu eletrocardiograma mostrou um ritmo sinusal regular e bloqueio de ramo esquerdo com QRS largo (150 ms). A sua fração de ejeção do VE (FEVE) foi ≤35% na ecocardiografia. Ele foi, portanto, considerado indicado para TRC e foi assim promovido de ICD aos 23 anos de idade.\n\nNa admissão, a sua pressão arterial era de 106/65 mmHg, e o seu ritmo cardíaco era de 60 batimentos/min com um ritmo regular. O exame físico revelou um terceiro som cardíaco e murmúrio pan-sistólico (Levine II/VI) na região apical. Os sons respiratórios eram claros, enquanto uma veia jugular distendida e edema de membros inferiores eram evidentes. A radiografia de tórax indicou uma relação cardiotorácica aumentada (59%) sem congestão pulmonar.\n\nO eletrocardiograma mostrou todos os pacing biventricular devido a CRT. A ecocardiografia revelou uma leve dilatação em ambos os ventrículos (diâmetro final diastólico do LV: 54 mm, diâmetro do RV 50 mm) com uma LVEF reduzida (30%). A função do RV também foi diminuída, como indicado por uma diminuição da RVFAC (11%) e um baixo TAPSE (8 mm). Ambos os ventrículos aumentados causaram uma perda de tethering e coaptação de folhetos que resultou em regurgitação mitral moderada e regurgitação tricúspide grave. A veia cava inferior foi dilatada para 23 mm com uma redução da flutuação respiratória.\n\nNas descobertas histológicas dos músculos cervicais posteriores realizadas posteriormente na autópsia, observou-se uma maior variação no tamanho das fibras musculares com uma moderada infiltração de tecido conjuntivo, o que foi compatível com a EDMD. Os testes sanguíneos revelaram um peptídeo natriurético cerebral (BNP) de 196,1 pg/mL, uma bilirrubina total de 1,4 mg/dL, uma aspartato aminotransferase (AST) de 39 U/L, uma alanina aminotransferase (ALT) de 43 U/L, e uma gama glutamil transpeptidase (gama GT) de 451 U/L, o que sugeriu uma disfunção hepática. Embora as artérias coronárias estivessem intactas na angiografia, uma biópsia endocardial do VE revelou uma hipertrofia cardíaca com um aumento da dimensão do núcleo e do miocárdio.\n\nA microscopia de elétrons demonstrou achados típicos de EDMD: um número reduzido de miofibrilas, necrose e a formação de pseudo- ou verdadeira inclusão. Uma vez que outras cardiomiopatias secundárias foram descartadas por esses achados clínicos e histológicos, diagnosticamos uma cardiomiopatia relacionada a EDMD.\n\n\nO curso clínico do paciente. O cateterismo cardíaco direito (RHC) no dia 11 mostrou disfunção e congestão grave do LV/RV, e alguns inotrópicos foram iniciados. Embora a hemodinâmica do paciente tenha melhorado, sua função renal piorou progressivamente no dia 38. Preocupados com o agravamento da sua função renal devido à queda da pressão arterial, a dopamina e o suporte mecânico (IABP e CRRT) foram iniciados, e a função renal e a hemodinâmica do paciente melhoraram. No entanto, ele desenvolveu insuficiência hepática aguda juntamente com insuficiência grave do RV indicada pelos dados do RHC no dia 68. Embora o ECMO veno-atrial tenha sido introduzido no dia 71, a disfunção hepática e a DIC causaram diátese hemorrágica sistêmica, e o paciente morreu de falência de múltiplos órgãos no dia 100. CRRT: terapia de substituição renal contínua, DIC: coagulação intravascular disseminada, ECMO: oxigenação por membrana extracorpórea, IABP: balão intra-aórtico, LV: ventrículo esquerdo, RV: ventrículo direito\n\nO RHC no dia 11 mostrou que o índice cardíaco (IC) era de 2.0 L/min/m2 (método Fick), e a PAWP era de 15 mmHg, indicando o subconjunto Forrester IV. A pressão da artéria pulmonar (PAP) era de 29/12 (18) mmHg, e a RAP era de 15 mmHg. O RVSWI, um dos parâmetros hemodinâmicos para a função do RV, foi calculado com a seguinte fórmula: RVSWI (g·m/m2/batida)=[média da pressão da artéria pulmonar (mPAP)-média da pressão da aurícula direita (mRAP)]×índice do volume de batida (SVI)×0.0136. O seu RVSWI era de 1.36 g·m/m2/batida, indicando uma disfunção grave do RV. Para compensar a síndrome de baixa produção e a congestão do paciente, começámos uma infusão contínua de dobutamina (3.0 μg/kg/min) e adicionámos milrinona (0.125 μg/kg/min) no dia 16.\n\n\nNo dia 32, os dados RHC foram melhorados, com um aumento CI (2.48 L/min/m2), redução PAWP (13 mmHg), e aumento RVSWI (2.8 g·m/m2/batida). No entanto, no dia 38, a função renal do paciente piorou progressivamente, possivelmente devido à alta pressão venosa central (CVP) e hipotensão, porque a pressão arterial estava em torno de 70/40 mmHg vários dias antes do agravamento da função renal. Para aumentar a sua pressão arterial, foi iniciada uma infusão contínua de dopamina (2.0 μg/kg/min); a milrinona foi reduzida, e o enalapril e eplerenona foram descontinuados. Além disso, o balão intra-aórtico (IABP) e a terapia de substituição renal contínua (CRRT) foram temporariamente necessários. À medida que a hemodinâmica do paciente melhorou em resposta ao aumento da saturação de oxigénio venoso misto (SvO2, 70-80%) e CI (3.0-3.5 L/min/m2), o IABP e a CRRT foram retirados no dia 45.\n\nNo dia 68, no entanto, o IC voltou a cair para 1,25 L/min/m2, e a congestão pulmonar e a retenção de fluidos do paciente se deterioraram; a PAWP estava tão alta quanto a RAP, a 22 mmHg. Além disso, os níveis de bilirrubina sérica e transaminase hepática do paciente aumentaram dramaticamente, sugerindo o desenvolvimento de insuficiência hepática. No dia 71, a ECMO por via venosa femoral para a artéria subclávia foi iniciada, mas devido à diátese hemorrágica sistêmica acompanhada pela coagulação intravascular disseminada (CID), o paciente morreu de falência múltipla de órgãos no dia 100.\n\nUma autópsia realizada com o consentimento informado da família do paciente revelou dilatação do ventrículo esquerdo e do direito com espessura de parede fina. O exame histopatológico revelou que a hipertrofia miocárdica leve a moderada e a fibrose grave eram evidentes no ventrículo direito e no esquerdo. O peso do fígado aumentou significativamente para 2.298 g, e congestão hepática macroscópica e colestase foram detectadas. Em imagens microscópicas, a área da veia porta estava pouco alterada, e atrofia ou perda de hepatócitos foi observada ao redor das veias centrais, indicando “fígado de choque”. Nos pulmões, foi observada hemorragia alveolar extensa, e uma coleção de macrófagos que ingeriram hemosiderina foi notada, refletindo diátese hemorrágica sistêmica.", "summary": "Um homem de 23 anos de idade tinha fraqueza muscular progressiva e distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) devido a uma mutação LMNA (lamin A/C). Insuficiência cardíaca congestiva diagnosticada aos 19 anos de idade. O tratamento máximo com medicamentos/ressincronização cardíaca não conseguiu melhorar a função cardíaca. Ele foi, portanto, hospitalizado devido a insuficiência cardíaca. Apesar da oxigenização da membrana extracorpórea, ele desenvolveu disfunção cardíaca direita grave e morreu (falência de múltiplos órgãos).\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_219.txt", "fulltext": "A paciente era uma mãe de 54 anos, que veio de uma área rural para o Hospital Especializado de Nekemte com a queixa de uma massa na sua vagina com 3 anos de duração. Há três anos, encontrou uma protrusão de massa através da sua vagina, que gradualmente cresceu em tamanho ao longo do tempo. Ela teve dois bebés, sendo que o último foi há 12 anos. Ambos os partos foram em casa, uma vez que a unidade de saúde está muito longe da sua área de residência, sendo assistida por uma parteira tradicional, e afirmou que foi sem problemas. Inicialmente, há três anos, houve sangramento e uma descarga ofensiva da massa, mas isso parou no último ano. Ela desenvolveu lacerações na massa há 6 meses atrás. Por esta razão, divorciou-se e isolou-se de toda a vida social durante este longo período de tempo. Agora, foi trazida para o hospital pela sua irmã mais velha e outro parente especificamente por causa das lacerações da massa. Não tinha outra doença médica crónica conhecida.\n\nEncontrar PE Relevante\nSinal vital: PA = 100/60 mm hg, PP = 84 bpm, PP = 20 bpm, T° = 36.5°C°, peso = 47 kg.\n\nGUS: existe uma massa rosada na vagina, que está a cerca de 7 cm do anel himenal.\n\nO fundo uterino é uma parte principal da massa.\n\nHavia uma laceração longitudinal de aproximadamente 5 cm no lado direito da massa.\n\nNão houve sangramento nem descarga da massa nem área de lacerações.\n\nLaboratório\nCBC: hemoglobina = 12 g/dl, PLT = 285 mil, neutrófilos = 74%.\n\nAnálise de urina: achado normal.\n\nGrupo sanguíneo = A, RH = positivo.\n\nTeste de HIV = negativo.\n\nHBSAg = negativo.\n\nUltrassom: bexiga parcialmente cheia vista no abdômen, útero não visto no abdômen. Caso contrário, não há outra descoberta pertinente.\n\nRaio-X do tórax: Raio-X do tórax normal.\n\nPor esta descoberta, foi-lhe diagnosticada uma inversão uterina crónica. Foram tiradas imagens pré-operativas e pós-operativas, o fundo uterino foi o ponto principal da massa que se projetava completamente através da vagina e houve uma laceração crónica desenvolvida na superfície endometrial e, após a operação, foi visto um canal vaginal normal. Depois de analisar as opções de gestão com ela e a sua família, foi agendada uma cirurgia e uma histerectomia abdominal foi realizada no dia seguinte. Foi uma cirurgia abdominal e foi fácil levar o útero para o abdómen. Como o tecido era redundante e distorcido, a referência anatómica e os pontos de referência cirúrgicos são difíceis de identificar. Devido a isto, a cirurgia foi difícil e houve uma lesão ureteral direita transacional intraoperativa e foi feita uma anastomose de extremidade a extremidade. Foi dada alta no seu 10º dia de operação e estava melhor. Foi-lhe dada uma consulta de acompanhamento 2 semanas depois, e quando foi avaliada, verificou-se que estava bem.\n", "summary": "Uma mulher de 54 anos veio ao nosso hospital com a queixa de uma massa indolor na sua vagina com 3 anos de duração. Há três anos, encontrou uma protrusão de massa através da sua vagina, que gradualmente cresceu em tamanho ao longo do tempo. No exame físico, o fundo uterino foi o ponto principal da massa e sobressaía 7 cm abaixo do anel himenal. Como resultado, foi diagnosticada com inversão uterina crónica e foi submetida a uma histerectomia abdominal. Foi dispensada em casa melhorada. Relatamos este caso por causa de um fator não identificado que provocou a inversão uterina, apresentação tardia da doença e dificuldade no tratamento cirúrgico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_580.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 23 anos, natural de Itagüí - Colômbia, com histórico familiar de morte súbita de etiologia não esclarecida em seu avô aos 50 anos, sem outros antecedentes familiares ou pessoais de importância. Ele estava em acompanhamento externo por episódios sincopais repetidos com diagnóstico desde a infância de disfunção do nó sinusal sintomática, motivo pelo qual lhe foi implantado um marcapasso.\n\nDurante os controles posteriores, não houve relato de deterioração da classe funcional até o ano de 2012 em Guayaquil, Equador. Durante a sua hospitalização, foi realizada a troca do gerador; no primeiro mês pós-operatório, apresentou uma complicação precoce de infecção da bolsa do marcapasso, o que exigiu a retirada da unidade geradora, com posterior abandono do eletrodo ventricular previamente implantado. Foi realizado um novo implante de marcapasso no lado contralateral, sem complicações ou registro de novos eventos sincopais nos 10 anos seguintes de acompanhamento.\n\nSeis meses antes da admissão, ele apresentou deterioração da classe funcional NYHA III, sem outros sintomas e sem relatos de avaliações por serviço de eletrofisiologia desde o último implante de gerador de marca-passo em 2012. Durante os controles ambulatórios, foi relatada a suspensão do tratamento com beta bloqueador devido à má tolerância.\n\nO exame físico encontrou sopro sistólico no foco aórtico II/VI sem irradiação, não apresentou sinais de congestão central ou periférica. Dentro dos laboratórios não se evidenciou alteração na função renal, eletrolítica nem do perfil hematológico. Foi programado o marcapasso com evidência de esgotamento da bateria de gerador. Foi realizado um ecocardiograma transtorácico onde se encontrou hipertrofia concêntrica severa do septo interventricular a nível médio ventricular, de 26 mm com gradiente intracavitário pico de 117 mmHg e movimento sistólico anterior do véu mitral (SAM) o qual gerava uma regurgitação mitral leve.\n\nFoi avaliado pela equipa de cardiologia, devido à pontuação de risco de morte súbita (16,8%), além de ter antecedentes familiares de morte súbita, considerando EUROSCORE II 0,67%; quanto aos eletrodos abandonados previamente e a contraindicação de realização de ressonância magnética cardíaca, dada a incompatibilidade do marca-passo, foi realizado um estudo tomográfico e foi considerada a realização de miectomia por sintomatologia e variante documentada.\n\nFoi programado para realização de miectomia médio ventricular por abordagem transapical com retirada de eletrodos; realizou-se a ventriculotomia esquerda no ápex, com posterior ressecção do septum desde a parte médio ventricular até a base, com posterior retirada de eletrodos aderidos ao véu septal tricúspide. Não houve complicações intraoperatórias e posteriormente apresentou-se diminuição do gradiente intracavitário sem presença do fenômeno SAM. Durante sua estadia na Unidade de Cuidados Intensivos, o paciente apresentou dois episódios documentados de taquicardia ventricular com instabilidade hemodinâmica, pelo qual lhe foi colocado um cardiodesfibrilador implantável (CDI) compatível com ressonância magnética (MRI) ST Jude, sem apresentar novos episódios de TV. O paciente apresentou-se sem novas intercorrências e iniciaram-se os estudos ambulatórios de estudo genético devido ao seu histórico familiar.\n\nO paciente apresentou evolução pós-operatória favorável após o implante de CDI. Nos estudos genéticos, foi encontrada uma variante, provavelmente patogênica, em heterozigose do FLNC, c 4636G>A, consistente com miocardiopatia familiar hipertrófica tipo 26 autossômica dominante.\n\nO paciente encontra-se atualmente na classe funcional I, sem arritmias evidenciadas na telemetria e em tratamento regular com Bisoprolol 5 mg. Iniciou-se a ampliação do estudo genético a familiares diretos, no entanto, devido ao difícil acesso a serviços de saúde, a sua execução foi limitada.\n", "summary": "A seguir, apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino de 23 anos com diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica variante médio apical, em quem se documenta variante da filamina C, diante da inadequada resposta e persistência de sintomatologia frente ao manejo médico, realizou-se o procedimento de miectomia com abordagem transapical, com posterior melhora de sintomatologia clínica e obstrução ao trato de saída.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_147.txt", "fulltext": "Uma mulher de 30 anos de idade, grávida de 3, apresentou diminuição da micção, dor no flanco esquerdo e febre durante 2 dias após uma cesariana de emergência pela primeira vez, indicada devido a sofrimento fetal e materno secundário ao trabalho de parto prolongado e sangramento vaginal prolongado no hospital Al-Thora, Ibb, Iêmen. Apesar dos esforços de ressuscitação, o recém-nascido expirou após 45 minutos. Durante a cesariana, foram identificadas aderências uterinas severas (pois havia lesões de endometriose e aderências entre a parede posterior do útero e o cólon sigmóide), e uma perda de sangue estimada de 1500 cc, de acordo com o relatório do ginecologista. A paciente não recebeu qualquer cuidado pré-natal durante a gravidez. Ela não é fumante e negou condições médicas crônicas, abuso de drogas, envenenamento acidental ou histórico cirúrgico anterior.\n\nDurante o exame físico, o paciente pareceu pálido, doente e febril durante a avaliação inicial, com uma temperatura oral de 38 °C, pulso de 80 batimentos por minuto e pressão arterial de 95/70 mm Hg. O abdômen do paciente estava levemente distendido, com sensibilidade moderada, principalmente no quadrante inferior esquerdo.\n\nOs dados laboratoriais foram os seguintes: contagem de glóbulos brancos (WBC) foi de 15,3 × 103/mL, com 90% de neutrófilos polimórficos (leucocitose com predomínio neutrofílico), hemoglobina foi de 7,5 g/dL, contagem de plaquetas foi de 200 × 103/µL, nitrogênio ureico no sangue (BUN) foi de 23 mg/dl, e creatinina foi de 3,8 mg/dl. Outros testes de sangue, tais como função hepática e testes de coagulação, estavam dentro dos limites normais. A ultrassonografia (US) mostrou hidronefrose esquerda grave e fluido livre moderado na cavidade abdominal. A aspiração de agulha foi realizada, e a creatinina no local foi de 52 mg/dL indicando que o fluido era urina.\n\nA paciente foi ressuscitada com células vermelhas do sangue e ampla cobertura antibiótica. Depois disso, foi submetida a uma ureteroscopia que mostrou uma oclusão total do ureter esquerdo. Depois disso, foi tomada a decisão de realizar uma exploração cirúrgica, dada a instabilidade hemodinâmica, a falta de equipamento de nefrostomia percutânea e a evidência de contaminação intra-abdominal. Durante a operação, encontrámos fluido livre moderado na cavidade abdominal. O ureter esquerdo foi esmagado e ligado com uma sutura Vicryl (5 agulhas) a cerca de 5 cm da sua parte distal. Depois da evacuação de fluido, o segmento lesionado do ureter foi excisado e foi realizada uma ureteroneocistostomia de forma a refluir a bexiga com solução salina através do cateter. Além disso, dissecámos o ureter, cuidadosamente, dos tecidos circundantes na direção cefálica, espatulámos a extremidade distal do ureter e inserimos um stent duplo. O ureter foi implantado na cúpula posterior da bexiga urinária com anastomose sem tensão e suturado com Vicryl 4-0 através do ureter de espessura total, depois a mucosa da bexiga e a camada detrusora. Foi inserido um dreno Jackson-Pratt (JP) perto da anastomose e a parede abdominal foi fechada após a avaliação do conteúdo intraperitoneal.\n\n\nSeguimento e Resultado\nOs fluidos claros foram iniciados no segundo dia pós-operatório. A paciente apresentou distensão abdominal leve, dor e náusea. No terceiro dia pós-operatório, apresentou aumento da distensão abdominal e parou de passar flato. A ultrassonografia abdominal mostrou uma grande quantidade de coleta na cavidade peritoneal. Os dados laboratoriais de sangue mostraram uma leucocitose (WBC de 22 × 103/mL com um desvio à esquerda).\n\nUma tomografia computadorizada (TC) do abdômen e da pelve com contraste revelou uma quantidade significativa de ar livre e fluido em todo o abdômen e na pelve adjacente à parede abdominal anterior. Múltiplas localizações de ar livre foram vistas no mesentério, com realce de contraste de múltiplos pequenos laços intestinais, sem evidência de extravasamento de contraste. Os achados sugeriram uma víscera perfurada. Depois de consultar a equipa de cirurgia geral, a paciente foi imediatamente levada para a sala de operações para uma laparotomia exploratória, que revelou uma pequena perfuração na parte reto-sigmóide com algum derrame, peritonite com edema do intestino delgado e ruptura da anastomose ureteral. A complexidade deste caso obrigou-nos a realizar intervenções em várias etapas de forma multidisciplinar. Primeiro, a ginecologista realizou uma histerectomia devido a endometrite (confirmada por histopatologia), exsudação grave e ruptura da sutura do útero. Em segundo lugar, um urologista realizou uma derivação ureterocutânea do ureter esquerdo e a urostomia foi criada no lado esquerdo. Por último, o cirurgião geral realizou o procedimento de colostomia após a reparação da lesão do cólon e a colostomia foi criada no lado esquerdo. No quinto dia pós-operatório, ocorreu retração da colostomia com infeção da ferida e observou-se comunicação entre a colostomia e a urostomia. Decidiu-se realizar uma reexploração para reposicionar a colostomia sigmoide e foi feita uma colostomia transversal no lado direito. Uma semana após a operação, a paciente apresentou uma infeção superficial da parede abdominal complicada com a abertura da ferida e hipoalbuminemia (albumina: 2 g/dL) que requereu tratamento com vários desbridamentos, irrigação da ferida, antibióticos e terapia de suporte. Os antibióticos recomendados foram o linezolide (600 mg IV a cada 12 horas durante 7 dias), depois mudou para ceftriaxone (1g IV a cada 12 horas durante 5 dias) mais metronidazole (500 mg IV a cada 12 horas durante 5 dias) e mudou para ciprofloxacina oral (500 mg a cada 12 horas oralmente durante 7 dias). Ela gradualmente retomou a sua dieta normal e foi dada alta 30 dias depois em condições estáveis. Ela precisou de cuidados domiciliários para a ajudar com a colostomia, ureterostomia e deambulação.\n\nSeis meses depois, a colostomia foi fechada e o ureter foi anastomosado através do procedimento de flap de bexiga tabularizada de Boari (a bexiga foi aberta na sua superfície anterior e um flap de bexiga de espessura total foi virado caudalmente e anastomosado ao segmento ureteral proximal após a inserção de stent duplo j). Após uma recuperação pós-operatória sem intercorrências, o paciente foi dispensado no sétimo dia pós-operatório. Um mês de seguimento por US e cistouretrografia de esvaziamento mostraram uma aparência normal da bexiga com capacidade adequada da bexiga e sistema urinário superior normal. Três meses depois, a ureteroscopia retrógrada mostrou um calibre adequado do ureter. O paciente foi regularmente seguido com US durante 3 meses durante um ano. O paciente não teve sintomas irritativos ou gastrointestinais dentro de 2 anos de seguimento.\n", "summary": "Uma mulher de 30 anos apresentou diminuição da micção durante 2 dias após uma cesariana. A ultrassonografia mostrou hidronefrose esquerda grave e fluido livre abdominal moderado. Uma ureteroscopia revelou uma oclusão total do ureter esquerdo e, subsequentemente, foi realizada uma ureteroneocistostomia. Dois dias depois, a paciente apresentou complicações com distensão abdominal que necessitaram de re-exploração. A exploração revelou lesão do cólon (reto-sigmóide), peritonite, endometrite e ruptura da anastomose ureteral. Uma colostomia, reparação da lesão do cólon, histerectomia e desvio ureterocutâneo foram realizados. A estadia hospitalar da paciente foi complicada, com retração estomal que necessitou de revisão cirúrgica e deiscência da ferida, que foi tratada de forma conservadora. Após 6 meses, a colostomia foi fechada e o ureter foi anastomosado através do procedimento de retalho de Boari.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_49.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 31 anos, apresentando sintomas típicos de angina ao esforço, procurou tratamento no departamento de emergência. Notavelmente, aos 14 anos, ele experimentou um episódio marcado por febre persistente, linfadenopatia cervical dolorosa e conjuntivite. Apesar dos marcadores inflamatórios elevados e extensos exames diagnósticos, não foi feito um diagnóstico definitivo. Ele foi tratado por derrame pericárdico inflamatório, que exigiu drenagem, e recebeu antibióticos empíricos. Após três semanas de cuidados de suporte e investigação adicional sobre a potencial doença de Still, ele foi dispensado com prednisolona. Ao longo dos anos, ele permaneceu estável sem mais sintomas ou complicações.\n\nAo ser admitido, o exame físico foi normal, os sinais vitais foram pressão arterial de 135/82 mmHg, pulso de 82 batimentos/min, respiração de 14 respirações/min, saturação de oxigênio (O2 sat) de 100% e temperatura de 37,1°C. Auscultação cardíaca e pulmonar não revelou achados patológicos, e as extremidades estavam bem perfundidas sem edema.\n\nO eletrocardiograma mostrou alterações dinâmicas, incluindo ondas T invertidas em aVF e em V5-V6. Os testes de sangue revelaram troponina T cardíaca de alta sensibilidade elevada, com um pico de 657 ng/L (normal < 34 ng/L). Não foram encontradas outras anormalidades nos testes de sangue, incluindo um nível normal de BNP (péptido natriurético tipo B). A ecocardiografia indicou função sistólica preservada sem alterações segmentares e sem alterações significativas, incluindo dissecção aórtica.\n\nO paciente foi submetido a uma angiografia que revelou doença aneurismática do tronco principal esquerdo e oclusão total crônica (CTO) da artéria descendente anterior esquerda (LAD), com um aneurisma medial da artéria circunflexa esquerda (LCx) 70% ocluído, e uma CTO da artéria coronária direita média (RCA) com vários colaterais.\n\nDevido à doença aneurismática, o paciente foi submetido a uma angiografia por tomografia computadorizada (CTA) e, subsequentemente, foi recomendado para um enxerto de bypass da artéria coronária (CABG). A tomografia por CTA coronária revelou um aneurisma significativo envolvendo o tronco principal esquerdo distal e a porção óstial da LAD, com trombose causando estenose suboclusiva. Além disso, dois aneurismas sequenciais foram encontrados no LCx, com calcificação parietal, mas sem estenoses significativas. O segmento médio da RCA mostrou um segmento extático com trombose mural, mas permaneceu patente, permitindo o preenchimento anterógrado através de vasos colaterais.\n\nFoi realizado um exame CTA dos vasos cranianos, supra-aórticos e abdomino-pélvicos, que não demonstrou aneurismas. Por conseguinte, a CABG foi realizada prontamente no quinto dia de admissão. O procedimento cirúrgico compreendeu as seguintes anastomoses sequenciais: artéria mamária interna esquerda para a artéria LAD, artéria mamária interna direita (RIMA) para a primeira artéria marginal obtusa (OM1) e RIMA para a artéria posterior interventricular. Demonstrando uma evolução positiva, o paciente foi dispensado da unidade de cuidados intensivos e transferido para uma enfermaria geral 2 dias após a cirurgia com dupla terapia antiplaquetária e estatina (aspirina 100 mg/dia, ticagrelor 180 mg/dia, rosuvastatin 200 mg/dia) e foi dispensado do hospital uma semana depois.\n\nO paciente está em acompanhamento na consulta de cardiologia e, seis meses após o infarto, não apresenta sintomas cardiovasculares, classificados como classe I da NYHA (Associação Cardiovascular de Nova Iorque) e classe 0 da CCS (Associação Cardiovascular Canadense). Os testes laboratoriais são normais e o ecocardiograma mostra função sistólica global preservada sem alterações cinéticas.\n\n", "summary": "Um paciente de 31 anos com histórico não reconhecido de doença de Kawasaki apresentou-se ao departamento de emergência com sintomas de angina. A imagem revelou aneurismas arteriais coronários significativos, e ele foi submetido com sucesso a um enxerto de bypass arterial coronário.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_153.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino de 17 anos com diagnóstico de doença de Graves com bócio difuso, que negou outros antecedentes de importância.\n\nSeu quadro começou seis meses antes com perda de peso progressiva, episódios de ansiedade e agitação, temperaturas de 37,4 a 37,9 °C, palpitações, dor abdominal e diarreia intermitente. Aos dois meses, o crescimento da face anterior do pescoço foi adicionado como sintoma; no terceiro mês, apresentou taquicardia de até 130 batimentos por minuto. Ao ser avaliada pela Endocrinologia, foi-lhe administrado tiamazol de 15 mg a cada 8 horas, o qual foi suspenso por quadro de agranulocitose. Por isso, começou a ser administrado lugol e propanol de 20 mg a cada 8 horas, sem resposta adequada. Por isso, foi decidido aplicar uma dose terapêutica de iodo 131 (I-131) 10 mcU.\n\n\nExame físico\nNa avaliação física, a paciente apresentou como sinais basais uma pressão arterial não invasiva (PANI) de 137/75 mmHg, frequência cardíaca (FC) de 105 lpm, frequência respiratória (FR) de 16 rpm, SpO2 de 95%, temperatura de 37,4ºC. A paciente entrou deambulando, com agitação leve, com atitude cooperadora; estava hidratada e sem dados clínicos de via aérea difícil, mas não se avaliou a mobilidade da traqueia por crescimento da tiróide de aproximadamente 7,5 x 7 x 10 cm). A superfície do pescoço era regular e a sua mobilidade tinha uma extensão adequada. Na auscultação cardiopulmonar não houve ruídos agregados e a paciente tinha ruídos cardíacos aumentados em frequência; assim mesmo, abdômen macio, depressível, não doloroso, com peristalsis presente. Extremidades integrais, sensibilidade com aumento da percepção do calor, hiperidrose palmar, força 5/5, e tremor fino.\n\nA escala de Burch e Wartofsky foi usada e 40 pontos foram obtidos com alta probabilidade de tempestade de tiroide, então foi decidido que o manejo com anestesia multimodal.\n\nNa monitorização tipo 2, a paciente apresentou sinais vitais iniciais PANI 137/75 mmHg, frequência cardíaca 96 batimentos por minuto, frequência respiratória 16 respirações por minuto, 95% Spo2, monitorização invasiva de tensão arterial.\n\nA paciente recebeu 2 mg de midazolam por via intravenosa, 150 mcg de fentanil, 5 mg de cisatracurio e 50 mg de propofol.\n\nA abordagem da via aérea foi feita com videolaringoscopia Glide Scope com lâmina hiperangular 3 sem complicações. A ventilação mecânica invasiva modo volume apresentou fluxos baixos FIO2 (40%).\n\nFoi realizado bloqueio cervical superficial bilateral ecoguiado com 4 ml de ropivacaína a 0,2% em cada lado (16 mg no total).\n\nPara manutenção, foi utilizado sevoflurano CAM 0.8, infusão de dexmedetomedina 0.7 a 0.4 mcg/kg/hora, infusão de lidocaína 25 mcg/kg/hora, concentração plasmática de fentanil 0.001 mcg/mL.\n\nOs adjuvantes utilizados foram paracetamol 750 mg + parecoxib 40 mg + cetorolaco intravenoso 30 + sulfato de magnésio 1250 g em infusão por uma hora. O balanço de fluidos foi negativo. O tempo anestésico foi de 215 minutos. No intraoperatório, a paciente estava hemodinamicamente estável, com pressão arterial média de 67 a 75 mmHg, considerada adequada para a perfusão de órgãos.\n\nA paciente apresentou analgesia no pós-operatório por 12 horas. Resgate com 1 g de metamizol por necessidade, utilizando apenas um resgate. Disfonia pós-operatória persistente, sem presença de odinofagia.\n", "summary": "Adolescente de 17 anos com doença de Graves com manifestações clínicas descontroladas, a qual não respondeu a tratamento médico e foi programada para tiroidectomia radical. Obtiveram-se 35 pontos na Escala de Burch e Wartofsky. Foi manejada com anestesia geral e foram diminuindo os estímulos para controle de via aérea e regional a fim de diminuir os estímulos cirúrgicos. Usaram-se medicamentos adjuvantes como sulfato de magnésio para a estabilidade transoperatória.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_75.txt", "fulltext": "Uma paciente de 24 anos, grávida de 1, com 40 semanas de gestação por LMP, foi levada ao departamento de emergência pela família, queixando-se de dor abdominal por 12 horas e sangramento vaginal ativo. Ela não tinha histórico médico significativo e nunca fez pré-natal durante a gravidez. Ela não fuma ou usa drogas, exceto antieméticos e analgésicos (Navidoxine e Paracetamol). A paciente não tinha histórico pessoal ou familiar significativo de anomalias congênitas. Ela também nega um histórico anterior de operações cirúrgicas, dilatação e curetagem, e abortos. Inicialmente, a paciente sentiu contrações uterinas leves, sangramento vaginal mínimo e dor abdominal inferior à noite. A condição da paciente se deteriorou pela manhã, e ela foi levada ao hospital. A paciente nega um histórico de trabalho de parto com misoprostol ou ocitocina em casa ou em outro hospital. No exame, ela estava pálida e angustiada, com uma pressão arterial de 70/40 mm Hg e uma taquicardia materna de 120 bpm. O útero estava sensível à palpação, sem contrações observadas. A paciente estava hemodinamicamente instável.\n\nUm ultrassom mostrou um feto sem batimentos cardíacos numa posição transversal. A localização da placenta não pôde ser identificada devido a muito fluido livre na cavidade abdominal. O exame vaginal revelou um colo do útero dilatado de 3 cm com 50% de apagamento e sangramento vaginal ativo. Devido à emergência, não pudemos realizar um ultrassom fetal detalhado. O nível de hemoglobina à chegada foi de 5,4 g/dl. A paciente foi levada às pressas para a sala de operações para uma operação de emergência devido a suspeita de rutura uterina ou descolamento da placenta. A paciente teve uma laparotomia imediata sob anestesia geral através de uma incisão Pfannenstiel. Na exploração cirúrgica, um hemoperitoneu maciço foi evidente. Uma fêmea recém-nascida morta com peso de 3140 gramas com displasia esquelética letal foi encontrada extrudada na cavidade abdominal e foi extraída sem necessidade de uma incisão de histerotomia.\n\nHavia uma protuberância frontal acentuada com grandes fontanelas anterior e posterior. A ponte nasal era plana e as orelhas estavam posicionadas para baixo. Os membros e dedos eram muito curtos, tanto proximalmente como distalmente, com pele redundante. Havia um tórax estreito com um abdômen protuberante. Com base nestes achados, foi feito um diagnóstico de displasia tanatofórica tipo 1. A circunferência da cabeça e do abdômen do feto era de 40 cm e 55 cm, respetivamente. Após a evacuação do hemoperitoneu, observou-se uma rutura do útero desde o fundo anterior até ao segmento inferior, até ao colo do útero. Não houve anomalia uterina neste caso e a localização da placenta era anterior no fundo uterino. A bexiga estava intacta. O defeito uterino foi reparado com um fecho contínuo de duas camadas com uma sutura absorvível de 1-0 vicryl. Após a obtenção da hemóstase, as camadas foram fechadas anatomicamente. A perda total de sangue estimada foi de 3000 ml; a paciente foi transfundida com três unidades de concentrado de eritrócitos e três unidades de plasma fresco congelado. A paciente foi dada alta no quarto dia pós-operatório com um nível de hemoglobina de 9,6 g/dl em boas condições. Após uma semana de acompanhamento, a paciente foi aconselhada a usar um método contraceptivo durante dois anos e cuidados pré-natais imediatos para gravidezes subsequentes.\n", "summary": "A paciente tinha 24 anos, estava grávida de 40 semanas por LMP, apresentou dor abdominal e sangramento vaginal ativo; ela não recebeu cuidados pré-natais durante a gravidez; após a ultrassonografia abdominal inicial e o exame vaginal, a laparotomia foi realizada devido a alta suspeita de ruptura uterina. Após a extração do feto, o defeito uterino foi reparado com sucesso, e a paciente foi dispensada em casa em boas condições após vários dias.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_61.txt", "fulltext": "Um homem de 51 anos foi internado para receber o protocolo de quimioterapia FLAG-IDA (fludarabina, citarabina, idarrubicina e G-CSF) para uma leucemia mieloide aguda com recaída precoce.\n\nNo décimo segundo dia após o início do tratamento, quando estava com neutropenia prolongada e profunda (contagem absoluta de neutrófilos de 10 células/µl), começou com febre, calafrios e mialgias, associados ao aparecimento súbito de uma lesão nodular, eritematosa e com centro necrótico na base do pescoço. As hemoculturas informaram desenvolvimento de Candida tropicalis. 48 horas depois, e apesar do tratamento antimicrobiano de amplo espectro, que incluía anfotericina B, surgiram múltiplas lesões papulares avermelhadas concentradas principalmente no tronco, embora também estendidas às extremidades.\n", "summary": "Um homem de 51 anos que estava com neutropenia profunda e prolongada 12 dias após o início da quimioterapia para leucemia mieloide aguda desenvolveu uma lesão nodular eritematosa com centro necrótico na base do pescoço, associado a febre, calafrios e mialgias. A infecção fúngica invasiva foi diagnosticada após o desenvolvimento de Candia tropicalis em hemoculturas. Ele evoluiu com múltiplas lesões papulares avermelhadas concentradas principalmente no tronco, mas também se estendendo para as extremidades.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_184.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino de 10 anos, sem histórico familiar de doença da tireoide, portadora de bócio diagnosticado aos 9 anos (ecografia da tireoide com sinais compatíveis de tiroidite crônica) com presença de anticorpos antitireoide positivos. Sem tratamento no momento do ingresso hospitalar. Consulta por urina de aspecto espumoso de 5 dias de evolução, associado a dor abdominal, vômitos profusos e diarreia. Evolucionou com edema palpebral e de extremidades, diminuição da diurese, decaimento e febre de 38° C no dia prévio ao seu ingresso. No momento da sua avaliação no serviço de urgência, destacou-se uma paciente com edema palpebral bilateral e pretibial, com bócio evidente (indolor e sem nódulos palpáveis) e presença de sopro sistólico ejetivo em foco pulmonar IV/VI sem irradiação. Resto do exame sem alterações de significância. Pressão arterial 120/78 mmHg (percentil 95), temperatura 38,1°C, peso: 33.9 Kg, altura: 131,5 cm (p7), IMC 19,8 (p83).\n\nOs resultados dos testes de admissão incluíram um exame de urina completo com proteinúria +++, sem bactérias, sem nitritos, leucócitos 7 cel/uL (VN: 0-10 cel/uL), eritrócitos 4 cel/uL (VN: 0-15 cel/uL), índice de proteinúria/creatinúria (IPC) 2 mg/mg, proteínas totais de 3.8 g/dL, hipoalbuminemia de 2,1 g/dL, hipercolesterolemia de 416 mg/dL, hipertrigliceridemia de 127 mg/dL e creatinina plasmática de 0,46 mg/dL (depuração de creatinina calculada pela fórmula de Schwartz: 125 ml/min/1,73 m2). Gases venosos, eletrólitos plasmáticos e hemograma dentro de intervalos normais. Quanto ao estudo imunológico, destacaram-se: imunoglobulina A 181 mg/dL (VN 45-236), imunoglobulina M 131 mg/dL (VN 52-242), imunoglobulina G 208 (VN 608-1572) mg/dL, C3 125 mg/dL (VN 80-150), C4 37,3 mg/dL (VN 12-36). Ecografia renal normal. A paciente foi internada com diagnóstico de SN e tireoidite autoimune.\n\nNo contexto de SN, iniciou-se tratamento com prednisona (60 mg/m2/dia), com boa resposta, conseguindo fundir edema e diminuir progressivamente a proteinúria até alcançar níveis normais antes da alta (IPC de alta: 0.09, aos 6 dias).\n\nDo ponto de vista da função da tireoide, o estudo mostrou hormônio tireoestimulante (TSH) 4,4 UI/ml (VN: 0,67-4,16 UI/ml), tiroxina (T4) livre 0,80 ng/dL (VN: 0,86-1,4 ng/dL), anticorpos antiperoxidase (Anti Tpo) 120 U/ml (VN: 0-60 U/ml), anticorpos antitiroglobulina (Anti-Tg) 82 U/ml (VN: 0-60 U/ ml), pelo que se iniciou terapia de substituição com levotiroxina (25 mcg/dia). A ecografia da tireoide descreveu uma tireoide de tamanho normal com leve aumento de vascularização difusa ao Doppler, sem lesões focais sólidas nem quísticas, sendo estes achados sugestivos de tiroidite. Resto do estudo (PCR para SARS CoV-2, anticorpos anti citoplasma de neutrófilos, anticorpos anti nucleares, anticorpos anti DNA, anticorpos anti estreptolisina O, anticorpos anticardiolipinas, anticorpos anti mieloperoxidase e anticorpos anti proteinase 3) resultou negativo.\n\nAos 6 dias de internação, a paciente encontrava-se em boas condições, sendo dada de alta com prednisona (60 mg ao dia) e levotiroxina (25 mcg ao dia). No seguimento aos 12 meses, a paciente encontrava-se assintomática, com a sua patologia tiroideia sob controlo (TSH 1,11 UI/ml) com tratamento de substituição. Não apresentou recaídas do SN (exame de urina sem proteinuria e creatinina 0,44 mg/dL).\n", "summary": "Paciente de 10 anos que se apresenta com síndrome nefrótica e bócio. Antecedente de tiroidite autoimune e hipotireoidismo não tratado. Inicia-se terapia corticoide e hormonal de substituição (levotiroxina), obtendo-se boa resposta clínica e laboratorial.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_190.txt", "fulltext": "Mulher de 43 anos, com histórico de hipertensão arterial com tratamento com losartana, duas cesarianas e oclusão tubária bilateral. Ela foi internada em nosso hospital e relatou dor de 24 horas de evolução, tipo cólica no hipogastrio e irradiação para a fossa ilíaca esquerda, além de náusea e vômito em duas ocasiões. Ele acrescentou evacuações semilíquidas no início e, posteriormente, a cessação das evacuações e da canalização de gases. Na exploração física, a paciente apresentou dor no abdômen, bem como distensão, especialmente no flanco esquerdo. No mesogastrio e no flanco esquerdo, houve a presença de timpanismo. A peristalse estava presente, mínima, abolida no flanco esquerdo e no mesogastrio. A irritação peritoneal estava ausente. Foi colocada uma sonda nasogástrica, com gasto gástrico mínimo e sem melhora na sintomatologia. Os estudos laboratoriais demonstraram: 9700 leucócitos com 87% de neutrófilos, creatinina de 0,7 mg/dL, ureia de 22 mg/dL e proteína C reativa de 5,0 mg/L. Na radiografia simples do abdômen, apresentou dilatação importante do lado esquerdo do cólon, com níveis hidroaéreos. A tomografia mostra a dilatação do cólon do lado esquerdo, com imagem que simula grão de café no corte coronal.\n\nDiante desses achados clínicos e de imagem, foi decidido fazer uma laparotomia de urgência, diante da suspeita da presença de um volvulus sigmoide ou de uma síndrome aderente complicada. Durante a cirurgia, foi evidenciado um cólon flexionado para a frente e para a esquerda, sem fixação retroperitoneal. O ponto de flexão foi produzido por uma banda de aderência colocada sobre o cólon ascendente. Foi realizada a liberação da aderência e foi corroborada a continuidade adequada para o cólon distal. Não foi evidenciada a presença de isquemia, necrose ou perfuração do cólon. Foi realizada apendicectomia com descompressão do cólon através da base apendicular e posteriormente ligadura da mesma. Foi realizada cecopexia para a parede da fossa ilíaca direita. Depois da cirurgia, houve melhora clínica da paciente, que teve evacuações normais. A paciente seguiu controles corretos em consulta externa de cirurgia e manteve-se assintomática.\n", "summary": "Mulher de 43 anos que deu entrada em um serviço de urgência com dados de obstrução intestinal. Realizou-se tomografia simples de abdômen onde se identificou dilatação do cólon e imagem que se assemelhava a um grão de café invertido. Realizou-se laparotomia exploradora e identificou-se vólvulo cecal do tipo báscula, sem comprometimento vascular. Realizou-se desvolvulagem, descompressão através de apendicectomia, e cecopexia. Após o evento cirúrgico, a paciente se recuperou sem incidentes e foi dada de alta com controles adequados por consulta externa.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_8.txt", "fulltext": "Mulher de 80 anos, com diagnósticos prévios de diverticulose colônica e câncer de mama em estágio IV, com metástases hepáticas, ósseas e pulmonares, motivo pelo qual começou o tratamento com ribociclibe e fulvestrant 3 anos antes; atualmente em remissão completa. Ela relatou que, 20 dias antes da consulta, sentiu dor abdominal, localizada no epigástrio e no hemiabdome esquerdo, de forma intermitente, agravada após a ingestão de alimentos, associada a náuseas e vômitos biliosos que atenuavam a dor. Ela negou febre ou outros sintomas concomitantes. Ela consultou nosso centro 10 dias antes da internação, onde foi realizada uma ultrassonografia e exames laboratoriais sem achados patológicos. Por persistência dos sintomas, ela foi internada na instituição. Foi constatado: TA 140/90 mmHg, FC 100 LPM, FR 18 RPM, Sat 98% (0.21), afebril. Boa perfusão periférica, abdômen distendido, não doloroso à palpação superficial nem profunda, sem sinais de reação peritoneal. Laboratório: HTO 34%, Hb 11.8 g/dl, GB 4500/mm3, plaquetas 230 000/mm3, Cr 0.6 mg/dl, Ur 13 mg/dl, Na 139 mEq/l, K 3.7 mEq/l, Cl 101 mEq/l, pH 7.37, HCO3- 22, lactato 1.6 mmol/ e LDH 212 UI/l. Na tomografia de abdômen e pelve com contraste endovenoso, foi constatado pneumoperitoneo com predomínio no abdômen superior e pneumatoses parietais de alças intestinais e calcificações na aorta abdominal. Não foi observado líquido livre peritoneal. Por suspeita de isquemia intestinal, foi realizada laparotomia de urgência, onde foram constatadas estruturas cupulares na parede, com predomínio na borda mesentérica, compatíveis com cistos aéreos que ao toque crepitavam.\n\nA vitalidade estava conservada e não havia sinais de necrose ou perfuração (Fig. 2 A e B). Decidiu-se não ressecar. No pós-operatório, administrou-se ceftriaxona metronidazol, que foi suspenso no dia cinco após o resultado negativo da cultura do líquido abdominal. Assim mesmo, completou um período de repouso digestivo associado a alimentação parenteral total. Evolucionou sem requerimento de drogas vasoativas e sem sinais de irritação peritoneal. A paciente foi dada de alta no décimo dia sem a medicação antineoplásica. Foi avaliada um mês após a internação, realizou-se nova tomografia de abdômen e pelve que evidenciou resolução completa do quadro abdominal.\n", "summary": "Abaixo, apresentamos o caso de uma mulher de 80 anos, com diagnóstico de câncer de mama em estágio IV em tratamento com fulvestrant e ribociclib, que foi internada em nosso centro por dor abdominal e vômitos. Foi diagnosticada pneumatosis intestinal e pneumoperitoneo, pelo que se procedeu a laparotomia exploradora por suspeita de isquemia intestinal. Não houve evidência de necrose ou perfuração intestinal, pelo que não se realizou ressecção. Evoluiu durante a internação de forma satisfatória e no controle tomográfico ao mês da alta houve resolução completa do quadro.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_345.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso clínico de um menino de 15 anos, sem antecedentes médicos ou intervenções prévias, que acudiu ao serviço de urgências de pediatria com clínica de vômitos e dor abdominal epigástrica de quatro dias de evolução, mantendo-se afebril durante a evolução do quadro.\n\nInicialmente foi tratado como gastroenterite, mas diante da ausência de melhora, com persistência da dor abdominal de tipo cólica a nível epigástrico e dos vômitos de aspecto bilioso, foi encaminhado para a emergência para nova avaliação.\n\nNa avaliação física, o paciente apresentava um estado geral aceitável, sem febre, com sinais leves de desidratação. O abdômen estava distendido, sem sinais de peritonismo e com ruídos hidroaéreos diminuídos. A análise não apresentou achados significativos, e foi realizada uma radiografia de abdômen com achados sugestivos de obstrução intestinal.\n\nDada a evolução, foi realizada uma tomografia computadorizada urgente, na qual foi observada a presença de ascite e importante dilatação de alças intestinais, sugerindo a interposição de uma alça intestinal no início da transcavidade dos epiplones, com mudança de calibre ao nível do hiato de Winslow.\n\nFoi realizada intervenção cirúrgica urgente, inicialmente com uma laparoscopia exploradora. Observou-se asas de intestino delgado dilatadas, e íleo terminal, cego e colon ascendente de calibre normal mas localizados no hipocondrio direito, com o cego muito móvel e sem apresentar aderências ao espaço parietocólico direito. Seguindo proximalmente o íleo terminal, observaram-se asas de intestino delgado de diferente calibre desde a profundidade da teórica localização do hiato de Winslow. Conseguiu-se tracionar de cego e íleo terminal até os deslocar para a fossa ilíaca direita, mas sem chegar a identificar corretamente o ponto de mudança de calibre, já que a interposição da borda inferior do fígado e a distensão de asas de intestino delgado dificultavam a técnica. Tentou-se melhorar a visualização mediante punção percutânea de uma asa dilatada para esvaziar o gás, sem melhoria. Para assegurar a resolução do quadro obstrutivo, decidiu-se realizar uma laparotomia média supraumbilical. Ao aceder à cavidade, evidenciou-se a mudança de calibre no íleo, a uns 40 centímetros da válvula ileocecal, com sinais compatíveis com herniação de um trecho de uns cinco centímetros de íleo através do hiato de Winslow. Em ambos os extremos da asa herniada observamos a marca congestiva do hiato sobre a asa (Fig. 3). Identificou-se o hiato de Winslow, de calibre normal, pelo que não se realizou nenhuma técnica preventiva para diminuir o risco de recidiva.\n\nDurante os primeiros dias do pós-operatório, o paciente apresentou um íleo paralítico, podendo retirar a sonda nasogástrica cinco dias após a cirurgia e iniciando tolerância oral com boa resposta. Simultaneamente, desenvolveu uma coleção pélvica que foi tratada de forma conservadora com antibióticos, com boa evolução. Finalmente, o paciente foi dado de alta dez dias após a intervenção, com trânsito conservado, mantendo-se afebril e com bom estado geral.\n\nO paciente está atualmente em acompanhamento em uma consulta externa de cirurgia pediátrica.\n", "summary": "Apresentamos o caso clínico de um adolescente de 15 anos sem antecedentes cirúrgicos prévios, com clínica de dor abdominal e vômitos, em que a tomografia computadorizada sugeriu um quadro de obstrução intestinal por causa de hérnia interna a nível do hiato de Winslow. Foi necessária a intervenção cirúrgica mediante laparoscopia exploradora, reconvertida por má visualização para laparotomia média supraumbilical, para redução da alça de íleo herniada. Esta apresentava bom aspecto e não foi necessária a ressecção intestinal. Não se realizou nenhuma técnica preventiva para diminuir o risco de recidiva. Pós-operatoriamente, o paciente apresentou uma coleção pélvica manejada de maneira conservadora com antibióticos. Atualmente encontra-se em seguimento em consultas externas de cirurgia pediátrica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_423.txt", "fulltext": "Um menino de 23 meses de idade com encefalopatia hipóxico-isquémica ao nascer, com bom potencial motor cerebral e desenvolvimento psicomotor normal. Ele tinha uma história pessoal de cardiomiopatia restritiva e foi incluído num programa de transplante cardíaco quando tinha 16 meses de idade. Ele também precisou da implantação de um dispositivo de suporte biventricular externo do coração de Berlim. Para prevenir eventos embólicos, foi administrado um tratamento antiplaquetário e anticoagulante duplo. Quando tinha 23 meses de idade, apresentou desconexão e hemiparesia direita. Uma tomografia computadorizada (TC) mostrou uma artéria cerebral média esquerda (MCA) hiperdensa, bem como um infarto parietotemporal direito crónico. A sua análise sanguínea mostrou: glóbulos vermelhos 4.16 × 106 µ/L; hemoglobina 11.4 g/gL; tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT) 93 segundos e razão internacional normalizada (INR) 1.08.\n\nO tratamento trombolítico intravenoso foi contraindicado devido ao tratamento antiplaquetário e anticoagulante duplo com heparina, em doses completas, pelo que foi realizada uma trombectomia intra-arterial. Embora o paciente tivesse 23 meses de idade, estava no terceiro percentil da curva de peso (10 kg). Sob anestesia geral, a artéria femoral direita foi perfurada e foi colocada uma bainha 4F de 11 cm (Cordis, Irlanda). Foi utilizado um cateter vertebral Radiofocus 4F (Glidecath da Terumo, Bélgica) para confirmar a oclusão do segmento M1 da MCA esquerda. A artéria foi recanalizada por trombectomia mecânica com um stentriever utilizando o cateter vertebral 4F como tutor, posicionando-o no segmento petroso da artéria carótida. Foi utilizado um dispositivo Trevo XP Pro Vue de 3 mm x 20 mm (Stryker, Países Baixos), com um microcateter Rapid Transit reto (Codman Neurovascular, Reino Unido), abrindo a artéria num só passo. Todo o sistema foi removido (cateter tutor, microcateter e stentriever) simultaneamente. Na execução de controlo, foi detetada uma dissecção iatrogénica da artéria carótida interna esquerda, que não teve significado clínico, no entanto, uma vez que o hemisfério esquerdo foi irrigado através da artéria comunicante anterior.\n\nUm mês depois, o transplante de coração foi realizado com sucesso. Neurologicamente, a única sequela de longo prazo que veio como resultado do derrame foi uma espasticidade do membro superior direito.", "summary": "Um menino de 16 meses de idade com cardiomiopatia restritiva que foi listado para um transplante cardíaco. Aos 20 meses, ele precisou de um implante de um dispositivo de suporte biventricular externo (Berlin Heart) e teve um derrame no hemisfério esquerdo aos 23 meses. Uma abordagem intra-arterial foi usada e produziu bons resultados clínicos. Um mês depois, um transplante cardíaco foi realizado com sucesso.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_437.txt", "fulltext": "Um paciente hispânico de 63 anos de idade apresentou-se ao hospital como uma emergência com início súbito de dificuldade respiratória grave, palpitações e sudorese profusa. Ele estava em seu estado habitual de saúde e podia andar com atividades independentes da vida diária até 30 minutos antes da chegada à sala de emergência. Ele tinha um histórico de 20 anos de hipertensão, um histórico de 15 anos de diabetes mellitus, doença arterial coronariana que requer a inserção de um stent arterial coronário cinco anos antes, um histórico de dez anos de insuficiência cardíaca da classe II da Associação Cardiológica de Nova Iorque (NYHA) com uma fração de ejeção reduzida (EF) de 35%, doença renal crônica (CKD) estágio 3B. Na admissão ao hospital, seus medicamentos incluíam carvedilol (25 mg duas vezes ao dia), lisinopril (20 mg diariamente), espironolactona (25 mg diariamente), furosemida (20 mg diariamente), insulina glargina (20 unidades ao deitar), injeção de insulina lispro (7 unidades três vezes ao dia), atorvastatina (40 mg diariamente), e aspirina (81 mg diariamente), sem alergias a medicamentos conhecidas.\n\nNa análise, a sua pressão arterial era de 205/110 mmHg, a sua respiração de 29 respirações/min, o seu ritmo cardíaco de 118 batimentos/min, a oximetria de pulso de 82% (em ar ambiente) e a sua temperatura de 36.2°C. O seu peso era de 72 kg e a sua altura de 68 polegadas, resultando num índice de massa corporal (IMC) de 24.13 kg/m2. Na análise física, o paciente estava em grave dificuldade respiratória, estava a suar e não conseguia falar claramente. A sua pressão venosa jugular estava elevada, como demonstrado pela distensão da veia jugular (3+). Na auscultação torácica, estavam presentes crepitações bilaterais em todos os campos pulmonares. A auscultação cardíaca foi notável por um galope com uma taxa regular e um murmúrio sistólico 3/6 ouvido na linha médioclavicular esquerda, ao nível do quinto espaço intercostal. O ponto de impulso cardíaco máximo foi deslocado para a esquerda (na linha médioaxilar anterior) e não foi observada distensão abdominal ou ascite, com edema de pontamento dos membros inferiores (1+) até ao nível do meio da panturrilha.\n\nO paciente foi colocado na área de ressuscitação cardiopulmonar (RCP), onde os gases sanguíneos no ar foram medidos, e testes laboratoriais foram ordenados. O paciente foi tratado com 100% de oxigênio usando uma máscara não-rebreather e posicionado a 90°, resultando em melhora da oximetria de pulso, que aumentou para 90%. Um eletrocardiograma (ECG) mostrou taquicardia sinusal, depressão do ST do condutor lateral (de 1 mV), desvio do eixo esquerdo e hipertrofia do ventrículo esquerdo. Foi obtido um raio-X portátil do tórax, que foi notável por uma silhueta cardíaca alargada, sinal de chifre de veado de desvio venoso pulmonar do lobo superior (cefalização), e linhas B de Kerley, indicando edema intersticial.\n\nEmbora testes laboratoriais tenham sido solicitados, como o paciente estava criticamente doente e a gestão adicional não poderia ser adiada, o tratamento inicial foi orientado com base nas descobertas clínicas, história clínica, ECG, gases arteriais e achados de raios X. Tendo em vista as descobertas das investigações iniciais e a ausência de febre, a pneumonia foi excluída e um diagnóstico de edema pulmonar cardiogênico hipertensivo foi feito. O tratamento intravenoso (IV) com nitroglicerina foi iniciado, começando com 30 mcg/min e aumentado em 15 mcg/min a cada 3 minutos, com oximetria de pulso contínua e monitorização dos sinais vitais a cada 3 minutos. Após 18 minutos, a nitroglicerina foi titulada até 120 mcg/min e a sua pressão arterial diminuiu para 148/82 mmHg, a sua pressão arterial sistólica foi reduzida em 29%, a sua pressão arterial diastólica foi reduzida em 25%, e a sua frequência cardíaca diminuiu para 87 batimentos por minuto. Foi feita uma melhoria clínica rápida e o paciente foi capaz de comunicar em frases completas e foi capaz de respirar sem o uso de músculos acessórios. A oximetria de pulso mostrou uma saturação de oxigênio >97%, e a suplementação de oxigênio continuou com o uso de uma cânula nasal a 3 L/min e a medição da oximetria de pulso do paciente foi >96%.\n\nApós 25 minutos, o paciente foi tratado com enalapril (2,5 mg IV) combinado com furosemida (20 mg IV). A nitroglicerina foi diminuída a uma taxa de 10 mcg/min a cada 5 minutos até que fosse descontinuada, seguida com uma dose oral de isosorbide dinitrate (30 mg). Após a estabilização clínica completa, os resultados dos laboratórios mostraram uma contagem de glóbulos brancos (WBC) de 11,43 × 109/uL, hemoglobina de 10,9 g/dl, hematócrito de 31,8%, plaquetas de 74 × 109/L, sódio de 144 mmol/L, potássio de 3,9 mmol/L, cloreto de 107 mmol/L, dióxido de carbono (CO2) de 25 mmol/L, nitroglicerina de 27 mg/dL, creatinina de 1,4 mg/dL, peptídeo natriurético cerebral (BNP) de 3.452 pg/ml, e troponina I <0.05 ng/ml. As medições de gases no sangue no ar incluíram pH de 7.381, pCO2 de 44.8 mmHg, pO2 de 57 mmHg, HCO3 de 25.8 mmol/L, e saturação de oxigênio de 84%.\n\nO paciente foi avaliado quanto à presença de possível embolia pulmonar (EP) subjacente, utilizando os critérios de estratificação de risco de EP de Wells, e estratificado como de baixo risco, com avaliação adicional com um nível de D-dimer de 340 ng/ml, que foi interpretado como negativo. A avaliação para hipertireoidismo mostrou uma medição de ensaio de hormônio estimulador da tireóide no plasma ultrassensível (usTSH) de 2,56 μU/mL e tiroxina livre (T4) de 6,87 μU/mL.\n\nO paciente foi internado na enfermaria do hospital de medicina interna com um diagnóstico de edema pulmonar cardiogênico hipertensivo e recebeu alta 48 horas depois. Na alta do hospital, seus medicamentos incluíam furosemida (40 mg diariamente), carvedilol (12,5 mg duas vezes ao dia), sacubitril/valsartan (24 mg/26 mg duas vezes ao dia), espironolactona (25 mg diariamente) e isosorbide mononitrate (60 mg diariamente). O paciente passou por acompanhamento semanal com seu cardiologista, que otimizou a terapia medicamentosa. Não foram relatadas visitas ao pronto-socorro ou hospitalização, pelo menos para os próximos 60 dias.", "summary": "Paciente: Homem, 63\n\nDiagnóstico Final: Edema Cardiovascular Pulmonar Hipertensivo\n\nSintomas: falta de ar\n\nMedicação: —\n\nProcedimento Clínico: —\n\nEspecialidade: Medicina Geral e Interna\n\nUm homem hispânico de 63 anos com histórico médico de hipertensão, doença arterial coronariana, insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida de 35%, doença renal crônica (DRC) e diabetes mellitus, apresentou-se como uma emergência com dispneia aguda e grave. O paciente foi inicialmente tratado com suplementação de oxigênio a 100% e nitroglicerina intravenosa (IV) de alta dose (30 mcg/min), que foi titulada a cada 3 minutos, aumentando em 15 mcg/min até que uma dose de 120 mcg/min fosse alcançada. Após 18 minutos de terapia agressiva, a condição do paciente melhorou e ele não precisou mais de ventilação mecânica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_351.txt", "fulltext": "História Clínica\nUm menino de 12 anos apresentou-se no nosso hospital com um mês de história de sensação de corpo estranho e uma massa conjuntival pedunculada carnuda que cresceu ao longo do tempo. Não havia história de trauma ou lesões semelhantes no outro lado do corpo. Uma massa pedunculada carnuda rosada de 15 mm da conjuntiva palpebral direita foi descoberta durante um exame oftalmológico. A acuidade visual estava dentro dos limites normais. A criança foi diagnosticada com Papiloma de Célula Escamosa Pedunculada e foi submetida a biópsia excisional da lesão.\n\nDescobertas Macroscópicas e Microscópicas\nRecebemos um fragmento de tecido cinza-branco, pequeno, oval, firme, fixado em formalina, medindo 1,5x1 cm para patologia. Uma lesão polipoide hiperplástica com múltiplos cistos globulares na submucosa conjuntival foi encontrada em seções microscópicas, juntamente com uma significativa infiltração inflamatória constituída por linfócitos, células plasmáticas e neutrófilos, bem como enormes esporângios de paredes espessas com numerosas endosporas. As endosporas foram liberadas depois que alguns dos esporângios amadurecidos foram rompidos. A rinossporidiose conjuntival foi diagnosticada histopatologicamente. Não houve recorrência ou sinal de rinossporidiose no olho ou em qualquer outra área do corpo no último exame do paciente, que foi 7 meses após a excisão cirúrgica.\n", "summary": "Um menino de 12 anos com uma massa conjuntival pedunculada foi levado ao Centro Médico da Universidade de Jimma com um histórico de um mês de sensação de corpo estranho. O paciente foi diagnosticado com Papiloma de Célula Escamosa Pedunculada e fez uma biópsia excisional da lesão. A massa foi encontrada como uma lesão polipoide hiperplásica com numerosos cistos globulares dentro da submucosa conjuntival, cercada por um forte infiltrado inflamatório de linfócitos, células plasmáticas e neutrófilos, bem como grandes esporângios de paredes espessas com numerosas endosporas em seções microscópicas. A rinossporidiose conjuntival foi diagnosticada histopatologicamente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_379.txt", "fulltext": "Homem de 32 anos, com histórico de infecção por HIV em terapia anti-retroviral (carga viral indetectável e contagem de CD4 de 454 células/mm3) e uso de tabaco e drogas (maconha, ecstasy e ketamina). Ele procurou nossa unidade de saúde sexual com histórico de duas semanas de secreção uretral mucosa com pouca queimação local, associada a uma úlcera eritematosa endurecida no sulco balanopúbico de 1,5 cm de diâmetro, dolorosa e exsudativa. No exame físico, ele apresentou uma adenopatia inguinal esquerda de 2 cm, sensível à palpação, mole, não aderida a planos profundos nem associada a sinais inflamatórios cutâneos. Ele não apresentou febre nem outros sintomas associados. Na anamnese dirigida, ele relatou 20 parceiros sexuais no último ano, com relações sexuais orais e anais receptivas e insertivas, com uso ocasional de preservativo. Ele não tinha histórico de viagens fora do Chile. Quatro semanas antes do início dos sintomas, ele teve um contato sexual de risco sem preservativo com um parceiro contatado por meio de um aplicativo de celular. Com o diagnóstico presuntivo de uma sífilis primária e uretrite em estudo, amostras de sangue e secreção uretral foram coletadas para exame microbiológico. Devido ao comportamento sexual de alto risco, um cotonete anorretal foi coletado para coloração de Gram e cultura. De acordo com a norma vigente no Chile, foram administradas três doses de 2,4 milhões de UI de penicilina benzatina intramuscular separadas por uma semana, além de 250 mg de ceftriaxona intramuscular e 1 g de azitromicina oral, ambas tomadas de uma só vez. O estudo laboratorial confirmou o diagnóstico de sífilis, com um VDRL (Venereal disease research laboratory) reagente com diluição de 1:2 e MHA-TP (Microhemagglutination assay for antibody to Treponema pallidum) reagente. A coloração de Gram e as culturas de secreção uretral (ágar sangue e Thayer Martin) foram negativas. A amostra anorretal apresentou poucos diplococos gram-negativos na coloração de Gram, com desenvolvimento abundante de N. meningitidis e microbiota comensal na cultura corrente. A identificação bacteriológica foi realizada através de espectrometria de massa MALDI-TOF MS. O paciente evoluiu favoravelmente, sem secreção uretral e com regressão da lesão ulcerada genital e da adenopatia inguinal, duas semanas após o acompanhamento. As colorações de Gram e as culturas de controle de secreção uretral, faríngea e anorretal foram negativas. O contato sexual recente foi citado para estudo e tratamento. No entanto, ele estava assintomático e as culturas faríngeas, anorretais e uretrais foram negativas.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um HSH com infecção por HIV, que consultou por um quadro de uretrite e sífilis primária, no qual se isolou N. meningitidis em uma amostra anorretal. Foi tratado de forma empírica com ceftriaxona e azitromicina, realizando-se um cultivo de controle pós-tratamento que foi negativo.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_386.txt", "fulltext": "Uma paciente etíope de 35 anos apresentou-se ao departamento de emergência do Yekatitit 12 Hospital Medical College com queixas de falta de ar em repouso, ortopneia, dispneia paroxística noturna significativa, dor torácica, tosse produtiva tingida de sangue e vômitos de matéria ingerida (2-3 episódios por dia) durante 2 semanas. Ela tinha inchaço progressivo do corpo que começou nas extremidades inferiores e depois envolveu todo o corpo, fadiga fácil, perda de apetite, febre intermitente de alto grau e uma sensação de queimação epigástrica durante a mesma semana. A paciente também experimentou uma perda de peso e fadiga não especificadas nos últimos 2 meses. Caso contrário, ela não tinha comorbidades conhecidas, nenhum comportamento de risco, como fumar ou beber álcool, medicamentos ou um histórico familiar de malignidade. Ela era casada, tinha quatro filhos e não tinha um histórico obstétrico ruim. A sua ocupação era a agricultura e ela vivia numa área rural. Ela nunca tinha sido internada por uma queixa semelhante.\n\nA Escala de Coma de Glasgow (GCS) da paciente foi de 15 em 15, e não houve anormalidades de memória, força ou tom. A paciente estava em grave dificuldade respiratória com saturação de oxigênio de 70% com ar atmosférico, taxa respiratória de 30-35 batimentos/minuto, e taxa de pulso de 120 por minuto. Ela teve registros de febre de alto grau até o nível de 39,5 0C e pode manter sua pressão arterial. O exame de mama com ultrassom e mamografia foi supostamente normal. A linfadenopatia não foi detectada em áreas acessíveis.\n\nO exame do tórax revelou sinais de derrame pleural que também foram revelados na imagem e foram analisados. Uma tomografia computadorizada (TC) do tórax com contraste mostrou derrame pericárdico e pneumonia multifocal. A angiografia por TC mostrou um defeito de preenchimento arterial pulmonar segmentar do lobo inferior em ambos os lados, o que sugere embolia pulmonar e derrame pleural em ambos os lados. Os esfregaços citológicos foram relatados com folhas de células mesoteliais, neutrófilos e aglomerados dispersos de células atípicas grandes com nucléolos proeminentes, sugerindo derrame maligno. A análise do fluido plural teve predominância de fluido linfocítico com glicose normal (82 mg/dl), proteína (2,2 g/dl) e lactato desidrogenase (LDH) de 592 mg/dl.\n\nA pressão venosa jugular foi aumentada por sons cardíacos abafados. A ecocardiografia mostrou derrame pericárdico maciço com características de tamponamento cardíaco, fração de ejeção preservada (EF 65%), e excursão sistólica do plano anular tricúspide (TAPSE) maior que 18 mm. Um eletrocardiograma (ECG) revelou apenas taquicardia sinusal e desvio de eixo. Uma pericardiocentese imediata foi feita, um dreno de cerca de 250 ml de fluido hemorrágico foi removido, e a janela pericárdica foi protegida. Imagens repetidas de ecocardiografia revelaram uma redução de tamanho. O relatório de citologia do fluido pericárdico tinha numerosos linfócitos juntamente com células malignas atípicas que tinham núcleos proeminentes sugestivos de derrame maligno.\n\nNo exame abdominal, ela apresentou sinais positivos de acumulação de fluidos sem órgãos balóticos. A tomografia computadorizada abdominal e pélvica mostrou um aumento no tamanho do fígado com múltiplas lesões hepáticas hipointensas sugestivas de metástases. Os órgãos pélvicos, incluindo os ovários e o útero, não apresentaram lesões identificadas. Foi realizada uma biópsia com agulha de núcleo na lesão hepática e os resultados revelaram um adenocarcinoma secundário.\n\nFoi feito um diagnóstico de insuficiência cardíaca causada por efusão pericárdica maciça maligna secundária a adenocarcinoma disseminado e carcinoma de origem primária desconhecida envolvendo o pulmão, pleura, pericárdio e trato gastrointestinal. O paciente foi diagnosticado com veia profunda extensa e profunda, embolia pulmonar bilateral e segmentada, possivelmente devido à CUP disseminada. Os achados também mostraram pneumonia multifocal sobreposta e anemia leve de doença crônica.\n\nA contagem inicial completa de células sanguíneas revelou leucocitose com uma contagem de glóbulos brancos de 24 × 103 por ml, neutrófilos predominantes (91%), contagem de glóbulos vermelhos de 3,7 × 106 por µL, anemia normocítica leve (hemoglobina (Hgb) 11,2 mg/dl), volume corpuscular médio (MCV) de 81,2 fl, e trombocitopenia grave (66 × 103/µL). Após tratamento antibiótico para pneumonia, a contagem total de células sanguíneas voltou ao normal (exceto para Hgb). Com níveis normais de bilirrubina, a aspartato aminotransferase (AST) aumentou mais de sete vezes (263 U/L), enquanto a alanina transaminase (ALT) aumentou mais de nove vezes (332 U/L). Os eletrólitos séricos (exceto para Na + com hiponatremia leve, 129 mEq/L) e os testes de função renal foram normais. A albumina estava baixa (2,12 g/dl). Os níveis de lactato desidrogenase (LDH) aumentaram quase duas vezes em relação ao valor inicial (592 U/L). O vírus da imunodeficiência humana, hepatite B e hepatite C não foram reativos. O sangue e a cultura do fluido pleural não apresentaram crescimento. Um antigénio carcinoembriónico (CEA) aumentou mais de 400 vezes (1000 µg/L) do valor inicial.\n\nA paciente foi internada na enfermaria geral. Uma janela pericárdica e a inserção de um tubo torácico direito foram feitas com um cirurgião cardiotorácico, juntamente com um cardiologista (ver a quantidade de urina aspirada acima). A aspiração pleural terapêutica intermitente foi feita para o derrame pleural maligno. Uma vez que a dose de carga (60 mg) de frusemida produziu uma quantidade suficiente de urina, esta dose foi mantida três vezes (TID) por dia. Isto foi então reduzido, e a paciente foi dispensada com uma dose oral de 20 mg duas vezes por dia (BID). Uma dose padrão de enoxaparina foi iniciada para tromboembolismo pulmonar e trombose venosa profunda aguda extensa no membro superior esquerdo. Enoxaparina a 40 mg subcutânea BID foi dada durante a hospitalização, que foi mudada para 5 mg de varfarina oral diariamente durante a dispensa devido a questões financeiras. A pneumonia multifocal foi tratada com ceftazidime (1 gm intravenosamente TID) e vancomicina (1 gm intravenosamente BID) de acordo com o protocolo de tratamento padrão nacional. A dor foi controlada por uma medicação potente contra a dor (morfina 5 mg intravenosamente TID) e foi reduzida e descontinuada. Ela também estava em profilaxia de úlcera. A paciente foi dispensada da enfermaria médica com uma melhora significativa após 14 dias de hospitalização e foi designada para a unidade de oncologia do hospital. Assim, para o cancro de origem primária desconhecida, foi-lhe dado um ciclo de quimioterapia (carboplatina/paclitaxel). Ela foi perdida no seguimento devido a questões financeiras, e a paciente morreu em casa no prazo de 4 meses após a dispensa.", "summary": "Uma mulher negra de 35 anos apresentou falta de ar em repouso, ortopneia, dispneia noturna paroxística, dor torácica, tosse produtiva com sangue e febre por 2 semanas. Ela também apresentou inchaço progressivo do corpo, fadiga fácil, perda de apetite e dor abdominal durante a mesma semana. A imagem do corpo revelou grandes efusões pleurais e pericárdicas, lesões hepáticas metastáticas e defeitos de preenchimento segmentares e subsegmentais vasculares pulmonares bilaterais. A citologia do fluido pericárdico e pleural sugeriu efusão maligna. As lesões hepáticas e a biópsia por agulha indicaram adenocarcinoma de origem desconhecida, e o nível do antígeno carcinoembrionário também aumentou significativamente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_392.txt", "fulltext": "Uma mulher de 23 anos apresentou-se ao departamento de emergência com perda de consciência e excesso de secreções orais 2 horas após a ingestão de um veneno não especificado. Não tinha movimentos corporais anormais, febre, diarreia, vómitos ou suores. Inicialmente, foi levada para um hospital primário nas proximidades, onde foi tratada por possível envenenamento por OP com atropina e cimetidina durante 3 dias, antes de ser transferida para o hospital Saint Peter. Após um interrogatório minucioso, verificou-se que a paciente tinha consumido cerca de 30 ml de 2,4-D numa tentativa de suicídio, precipitada por problemas financeiros. Não tinha qualquer história conhecida de doença psiquiátrica, tentativas de suicídio, episódios depressivos ou abuso de substâncias. Não foram observados distúrbios cardíacos, renais ou metabólicos anteriores.\n\nAo chegar ao departamento de emergência, a paciente estava inconsciente. Seus sinais vitais eram PR 110/min, BP 120/70 mmHg, RR 21/min, e SPO2 96% em ar ambiente. Os resultados do exame físico foram notáveis: um GCS de 6 em 15, pupilas dilatadas e reativas, extremidades inferiores hipertônicas e hiperreflexivas, e reflexo plantar ascendente. Após a investigação inicial, a contagem completa de células sanguíneas, teste de função renal, teste de função hepática, e glicose no sangue aleatória foram normais. O eletrocardiograma dela mostrou taquicardia sinusal, enquanto a radiografia de tórax não foi notável. A análise de gases arteriais e o nível sérico da toxina não puderam ser determinados, pois nenhum meio de teste estava disponível no hospital.\n\nA paciente foi transferida para a unidade de cuidados intensivos (UCI), intubada para proteção das vias aéreas, e começou imediatamente a diurese alcalina forçada. O seu curso na UCI foi notável pelo desenvolvimento de insuficiência renal (creatinina 3.1 ml/dL [intervalo de referência 0.5–1.2 mg/dL], BUN 133 mg/dL [intervalo de referência 16.6–48.5 mg/dL], análise de urina 3+ hemoglobina, e muitos glóbulos vermelhos), devido a rabdomiólise induzida por toxina (nível de creatina fosfocinase de 1,330 µg/L). Subsequentemente, a paciente ficou hipotensa, e foi iniciado o suporte com vasopressores. A ecocardiografia e a ultrassonografia abdominal foram ambas notáveis. Apesar destes esforços, ela morreu de colapso circulatório no terceiro dia na UCI.\n", "summary": "Relatamos aqui um caso de uma jovem agricultora da Etiópia rural que foi internada num hospital local após apresentar perda de consciência e excesso de secreções orais 2 horas após uma ingestão suicida de um agente tóxico desconhecido. Foi inicialmente tratada por envenenamento por organofosfato e, em seguida, transferida para o Hospital de São Pedro em Adis Abeba para cuidados mais intensivos. Lá, a ingestão de 2,4-D foi confirmada e recebeu cuidados de apoio, ventilação mecânica e diurese alcalina forçada. Apesar destas intervenções, morreu vários dias depois.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_393.txt", "fulltext": "Uma mulher de 59 anos com urolitíase bilateral recorrente apresentou dor no flanco direito, febre e fadiga. Um stent duplo-J direito havia sido colocado um ano antes para uma pedra pélvica sintomática, mas não foi seguido. Ela tinha insuficiência cardíaca direita, diabetes tipo 2 mal controlado e doença renal crônica (nadir de creatinina: 18 mg/L).\nClinicamente estável, ela tinha uma Escala de Coma de Glasgow de 14/15 (resposta verbal ligeiramente alterada), febre (38,3 °C), sensibilidade no flanco direito e 800 cc de produção de urina em 24 horas.\nOs resultados laboratoriais revelaram lesão renal aguda, com um nível de creatinina sérica de 107 mg/L (normal: 6–12 mg/L) e ureia sanguínea de 3 g/L (normal: 0.15–0.45 g/L). Os marcadores inflamatórios estavam elevados, com um nível de proteína C-reativa de 300 mg/L (normal: <5 mg/L) e uma contagem de glóbulos brancos de 17,000/mm3 (normal: 4000–10,000/mm3). Além disso, o paciente apresentou anemia normocítica (hemoglobina: 7.6 g/dL; normal: 12–16 g/dL) e hipercalemia leve (potássio sérico: 5.4 mEq/L; normal: 3.5–5.1 mEq/L). A análise de urina e a cultura de urina foram negativas para infecção bacteriana.\nUma tomografia computadorizada abdominal e pélvica sem contraste revelou hidronefrose do lado direito, um stent duplo-J calcificado enrolado em ambas as extremidades e uma pedra pélvica direita de 35 x 28 mm (588 UH). O rim esquerdo é de tamanho reduzido, com hidronefrose e uma pedra pélvica de 12 x 7 mm (531 UH).\n\nDevido a uma grave pielonefrite obstrutiva, nomeadamente causada pelo stent incrustado, foi realizada uma nefrostomia percutânea bilateral urgente, levando a uma significativa melhoria clínica e normalização dos marcadores inflamatórios e da função renal.\nTrês dias depois, a paciente teve uma convulsão generalizada associada a disartria. A tomografia computadorizada de urgência do cérebro mostrou lesões isquêmicas nos lobos frontais direito e occipital esquerdo, indicando um derrame embólico. Ela começou a tomar enoxaparina (0,4 cc diariamente) e Kardegic (160 mg diariamente) para a prevenção de derrames.\nApesar da melhora neurológica, quatro dias depois a paciente desenvolveu palidez mucocutânea progressiva, taquicardia (110 batimentos por minuto), hipotensão (80/50 mmHg) e grande hematúria proveniente do cateter urinário. Os níveis de hemoglobina caíram de 7,5 g/dL para 4,4 g/dL, levantando a suspeita de sangramento ativo. A ressuscitação com fluidos, vasopressores intravenosos e transfusões de sangue foram administrados, estabilizando sua condição para uma tomografia computadorizada com angiografia de contraste.\nA tomografia computadorizada revelou uma coleção polar média heterogênea de 17 mm de espessura com extravasamento de contraste nas fases arterial e portal, indicando sangramento ativo das artérias do pólo superior e médio. Coágulos intraluminais também estavam presentes na pelve renal e na bexiga. Foi feito um diagnóstico de fístula arteriovenosa pós-nefrostomia, exacerbada pela terapia anticoagulante para o AVC.\nFoi realizada arteriografia renal urgente através do acesso à artéria femoral direita, utilizando um cateter de diagnóstico de 5 French. A angiografia seletiva revelou uma AVF no polo inferior do rim com drenagem venosa precoce para a veia cava inferior, juntamente com um pequeno pseudoaneurisma. A embolização superseletiva utilizando microespirolas de 3 mm e 5 mm ocluiu com sucesso a fístula, com partículas de Gelfoam utilizadas para prevenir o sangramento retrógrado. Uma injeção final de contraste confirmou a oclusão completa da fístula, restaurando a integridade arterial e interrompendo a hemorragia.\n\nApós a embolização, o paciente foi monitorado de perto na UTI. A hemodinâmica permaneceu estável, e uma decisão colegiada foi tomada para reintroduzir a anticoagulação com monitoramento do INR para controlar o AVC isquêmico enquanto equilibrava o risco de sangramento. A hematúria foi resolvida, a função renal normalizou-se, e a nefrostomia permaneceu funcional.\nFoi adotada uma abordagem multidisciplinar para o tratamento definitivo. A primeira fase envolveu litotripsia endoscópica a laser do laço inferior calcificado do stent JJ, inserção de um segundo stent JJ em paralelo com o incrustado, e remoção da nefrostomia, que foi concluída com sucesso. A segunda fase, agendada seis semanas depois, incluiu ureteroscopia direita flexível para libertar o laço superior do stent JJ calcificado, fragmentação da pedra pélvica direita usando litotripsia a laser, e remoção completa do stent incrustado. Infelizmente, a saúde do paciente diminuiu devido a múltiplos fatores, incluindo insuficiência cardíaca, diabetes mal controlada, doença renal crônica, e um acidente vascular cerebral anterior, que adiou a conclusão da segunda fase de tratamento planejada.\n", "summary": "Uma mulher de 59 anos com urolitíase bilateral recorrente, insuficiência cardíaca direita, diabetes tipo 2 mal controlada e doença renal crônica apresentou dor no flanco direito, febre e fadiga. Ela já havia sido submetida a colocação de stent duplo J direito, mas foi perdida para acompanhamento. Uma tomografia computadorizada revelou hidronefrose, um stent calcificado e uma pedra pélvica de 22 mm, levando à realização de uma nefrostomia percutânea. A paciente desenvolveu um acidente vascular cerebral embólico três dias depois e, posteriormente, apresentou hematúria, hipotensão e anemia significativa. A angiografia por tomografia computadorizada confirmou uma FAV com sangramento ativo, que foi tratado com sucesso com embolização.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_387.txt", "fulltext": "Uma adolescente de 17 anos apresentou-se na nossa clínica com uma história de dois meses de dor torácica do lado esquerdo e uma história de uma semana de dor nas costas do lado esquerdo ao nível de T7. A dor torácica foi acompanhada por palpitações e dispneia ocorrendo 3 a 4 dias por semana. Uma semana antes da primeira visita, as palpitações e dispneia tornaram-se menos frequentes, e desenvolveu uma dor diária intermitente e maçante no lado esquerdo do peito e nas costas sem radiação, simultaneamente na maioria dos casos. A dor ocorreu tanto com esforço como em repouso, com duração de horas, sem fatores atenuantes ou agravantes. Ela relatou intensidade da dor de 2 a 6 numa escala de 10 pontos. A intensidade mudou durante um ataque, e a média foi de 4. Ela estava saudável de outra forma. Não houve limitação na vida diária. Ela visitou um médico local um mês antes de visitar a nossa clínica. Os resultados do eletrocardiograma de Holter e dos testes laboratoriais foram normais. O seu histórico médico incluiu enxaqueca durante três anos. Os seus medicamentos regulares foram lomerizina, loxoprofen, e naratriptan para a prevenção e tratamento agudo da enxaqueca. A sua enxaqueca foi bem controlada, e ela raramente teve ataques. Ela negou trauma ou cirurgias anteriores. Ela negou sintomas suspeitos ou história familiar para condições autoimunes ou inflamatórias.\n\nA sua pressão arterial era de 107/60 mmHg e a sua pulsação de 62 batimentos/min. Ela tinha 162 cm de altura e 43 kg de peso, com um índice de massa corporal de 16.4 kg/m2. Não se ouvia nenhum murmúrio ou arritmia no seu exame cardiovascular. Os pulmões estavam limpos à auscultação bilateral. A palpação do tórax provocou dor local não reproduzível nas articulações inferiores esterno-costatais; a manobra de tração horizontal do braço e a manobra do galo não provocaram dor. Não havia sensibilidade nos músculos e ossos da parte superior do corpo.\n\nOs achados eletrocardiográficos e laboratoriais, incluindo a função da tiróide, foram normais. O exame radiográfico torácico e torácico mostrou endireitamento da coluna torácica superior e uma perda da curvatura cifótica normal. As radiografias das costelas inferiores não revelaram fratura ou pneumotórax. Suspeitamos de síndrome de dor lombar, de acordo com os dois critérios de diagnóstico diferentes propostos por Davies et al. e DeLeon et al. A distância entre o meio da borda anterior de T8 a uma linha vertical que liga T4 a T12 foi de 0,91 cm. O diâmetro anteroposterior foi de 74,0 cm, e o diâmetro transversal foi de 243,2 cm. Aconselhamos-lhe a iniciar e continuar a terapia quiroprática para aumentar a cifose torácica. Procedemos com vigilância durante um mês em cuidados ambulatórios.\n\nApós esta primeira visita, a dor no peito e nas costas diminuiu gradualmente. As palpitações e a dispneia raramente ocorriam. Todos os sintomas desapareceram em três semanas. Na visita de acompanhamento de um mês, foi realizada uma ecocardiografia, que revelou uma regurgitação mitral trivial sem prolapso. Confirmámos o diagnóstico de síndrome de dor lombar. Asseguramos à paciente que a doença é benigna e aconselhámos-lhe a continuar a terapia quiroprática. Não teve recorrência de sintomas graves ou necessidade de visitar o hospital. Nunca visitou a nossa clínica no ano subsequente.\n", "summary": "Uma adolescente de 17 anos apresentou-se com a mãe na nossa clínica com uma história de dois meses de dor torácica do lado esquerdo e uma história de uma semana de dor nas costas. Diagnosticámos a síndrome do dorso reto com base nas radiografias torácicas e nos sintomas de dor torácica, palpitações e dispneia. Tranquilizámos a paciente que a doença era benigna e aconselhámos-lhe a iniciar e continuar a terapia quiroprática. Todos os sintomas, incluindo dor nas costas, desapareceram em três semanas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_378.txt", "fulltext": "Uma mulher libanesa de 54 anos de idade, em hemodiálise (HD) de manutenção três vezes por semana para glomeruloesclerose segmentar focal (GESF) foi admitida no departamento de emergência, após ter sido submetida na véspera a sua hemodiálise programada, devido ao início súbito de fortes dores lombares do lado esquerdo, náuseas e vômitos. A dor havia começado subitamente cerca de 12 horas antes da apresentação e agravou-se rapidamente. Em uma nota lateral, um hiperparatireoidismo secundário grave com calcifilaxia cutânea foi tratado com cinacalcete durante 3 anos sem resposta exigindo paratireoidectomia (hiperplasia de quatro glândulas) 8 meses antes de sua admissão atual. Cinco dias antes da apresentação, ela foi internada no hospital devido à anemia grave e retorragia. Sua avaliação por ultrassom renal mostrou rins pequenos bilaterais com parênquima afinado contendo cistos de até 3 cm e calcificações vasculares sem hidronefrose. Quatro dias antes da apresentação, a colonoscopia através do íleo terminal revelou um pólipo de 7 mm no cólon descendente esquerdo, que foi removido por mucosectomia. A microscopia retornou como adenoma tubular séssil com displasia de baixo grau. A paciente negou febre ou um histórico de trauma. Não havia nenhum histórico prévio de uso de antiplaquetários. Na emergência, sua pressão arterial e pulsação eram de 112/65 mmHg e 96 bpm, sua temperatura era de 36,8°C e ela apresentava abdome levemente distendido, com dor importante no ângulo costovertebral esquerdo. Os achados laboratoriais mostraram hemoglobina de 9,0 g/dL enquanto o hematócrito foi de 29,7%, contagem total de leucócitos 12,2 × 1000/microlitro, creatinina de 6,06 mg/dL, e nível de proteína C reativa de 6 mg/L. Além disso, o TP foi de 83% e o INR foi de 1,13. No dia da apresentação (isto é, 4 dias após a colonoscopia), uma tomografia computadorizada (TC) multifásica do tórax, abdome e pélvis foi realizada com e sem contraste intravenoso. O exame revelou um grande cisto e enormes hematomas intraparenquimatosos perirrenais esquerdos com uma coleção subcapsular de até 1,8 cm de espessura com coleção hemática em todo o compartimento renal atingindo um diâmetro de mais de 9×4 cm, hidronefrose esquerda e edema ao redor da gordura em todo o flanco e calcificações no hilo. Para a descompressão do sistema pélvico renal e drenagem, optamos por tratá-la com inserção retrógrada de stent ureteral duplo J à esquerda, que identificou um coágulo na parte média do ureter esquerdo. Foram realizadas cultura de urina e citologia e os resultados vieram negativos. Uma simples radiografia do abdome mostrou o duplo J no lugar. A paciente permaneceu hemodinamicamente estável, mas apresentou uma nova queda na hemoglobina (6,1 g/dL) na mesma noite, o que exigiu uma transfusão de uma unidade de concentrado de eritrócitos leuco-depletados para estabilização. Foi tomada a decisão para exploração cirúrgica com diagnóstico presuntivo de hematoma perirrenal esquerdo subagudo e para exclusão de malignidade subjacente. Ela foi submetida a uma sessão de HD sem heparina. No terceiro dia, foi submetida a uma nefrectomia radical aberta à esquerda com conservação da glândula adrenal. Ela recebeu mais 2 unidades de concentrado de eritrócitos leuco-depletados durante a intervenção. O parênquima renal foi quase totalmente substituído por um hematoma medindo 9×9×7 cm e estendendo-se para a gordura perirrenal. Uma pequena massa papilar foi enviada separadamente para análise. A avaliação histopatológica detalhada revelou um parênquima renal com lesões de nefrite crônica mutilada por grandes áreas hemorrágicas que se estendia até a gordura perirrenal. Além disso, havia uma proliferação neoplásica de 2 mm, com arquitetura papilar coberta por pequenas células cúbicas atípicas e macrófagos espumosos no eixo, compatível com adenoma papilar. No dia seguinte à operação, a paciente foi submetida a HD e recebeu um pacote de eritrócitos leuco-depletados. O período pós-operatório foi sem intercorrências. O nível de hemoglobina permaneceu em torno de 10 g/dL. Ela obteve alta no sétimo dia sem nenhum sinal ou sintomas de sangramento. A paciente permanece bem e assintomática e está atualmente em HD de manutenção regular.", "summary": "Aqui relatamos um caso incomum de uma paciente em HD de 54 anos de idade que se apresentou com HPE dentro de poucos dias após a colonoscopia. O motivo do HPE foi a ruptura de um cisto de DRCA. Consideramos que a colonoscopia foi um fator provocador e elaboramos hipóteses para sua etiopatogenia. A paciente foi submetida a uma nefrectomia esquerda bem-sucedida." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_436.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 13 anos de idade foi internado no Hospital Infantil de Damasco após notar uma massa palpável aumentada na região inguinal esquerda. O seu histórico médico não foi relevante exceto por uma intervenção cirúrgica na sua coluna há 6 anos atrás devido a um acidente, que resultou na perda da função motora e da sensibilidade em ambas as extremidades inferiores.\n\nDevido ao longo período que passou na cama, o paciente desenvolveu escaras de decúbito no pé esquerdo. A única descoberta no exame clínico foi uma massa na região inguinal esquerda, que era móvel em estruturas profundas e assim era a pele que a cobria. A massa não era sensível à palpação, e não foram observados sinais de inflamação local.\n\nOs testes laboratoriais revelaram uma VHS elevada (119 mm/h na primeira hora). Outros testes laboratoriais básicos incluindo (CBC, testes de função hepática, eletrólitos, ureia, creatinina e LDH) foram ordenados e estavam dentro dos limites normais para a idade. A encomenda destes testes foi essencial para excluir doenças sistémicas. Dada a ausência de achados físicos indicativos de distúrbios sistémicos ou imunodeficiências, testes adicionais como os de HIV ou antiglobulina direta foram considerados desnecessários.\n\nUm TAC do abdômen, tórax e pelve mostrou linfonodos aumentados abaixo do ligamento inguinal, sendo que o maior tinha aproximadamente (3,5 × 2,4 cm). Outros órgãos e linfonodos estavam dentro dos limites normais.\n\nTodas as investigações acima mencionadas foram essenciais para descartar outros diagnósticos de alto risco, incluindo linfoma e leucemia. No entanto, estas não foram suficientes para chegar ao diagnóstico definitivo, pelo que foi tomada a decisão de realizar uma ressecção cirúrgica dos gânglios.\n\nPara confirmar os diagnósticos e excluir outras possíveis diferenças que apresentassem linfonodos aumentados, a remoção cirúrgica de todos esses linfonodos aumentados foi realizada sob anestesia geral, e biópsias foram enviadas para estudo microscópico.\n\nA biópsia mostrou arquitetura nodal hiperplásica com proliferação de histiócitos e células plasmáticas com proliferação vascular, consistente com o subtipo de célula plasmática da Doença de Castleman.\n\nO paciente foi dispensado do hospital após um período de 14 dias, após assegurar que não havia nenhum linfonodo aumentado remanescente. A única recomendação foi prednisolona oral. O paciente foi submetido a acompanhamento utilizando uma tomografia computadorizada de corpo inteiro a cada três meses. Durante cada visita ao hospital, um exame clínico abrangente e testes laboratoriais (por exemplo, hemograma completo, VHS, proteína C-reativa, testes de função hepática, testes de função renal) foram realizados, além da tomografia computadorizada. Após um período de acompanhamento de 12 meses, o paciente não relatou novos sintomas ou linfonodos aumentados. Além disso, não foram observadas anormalidades durante o exame clínico ou em testes laboratoriais.\n", "summary": "Relatamos um caso único de um menino de 13 anos que apresentou uma massa palpável aumentada na região inguinal esquerda sem quaisquer sintomas constitucionais. A remoção cirúrgica desta massa foi essencial para excluir causas preocupantes. O exame patológico revelou alterações proliferativas consistentes com o tipo de célula plasmática da doença de Castleman, que é uma das formas mais raras da doença em crianças. Até onde sabemos, este caso é o primeiro caso relatado de doença de Castleman unicêntrica (UCD) na região inguinal. Durante um período de 12 meses de acompanhamento, não foram relatados aumentos adicionais de linfonodos ou outros sintomas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_350.txt", "fulltext": "Um homem asiático de 55 anos, que estava a fazer tratamento irregularmente (o paciente não estava a cumprir) para DCMP nos últimos 6 meses, veio com queixas de dispneia ao esforço durante 1 semana e diminuição da produção de urina durante 2 dias. O paciente estava aparentemente bem há 1 semana atrás quando começou a desenvolver falta de ar, início insidioso, gradualmente progressivo, inicialmente grau II da Associação do Coração de Nova Iorque (NYHA) mas progrediu para grau IV da NYHA associado a sensação de peso no peito. História de ortopneia e dispneia noturna paroxística estava presente. Isto estava associado a tosse com uma quantidade moderada de expectoração espumosa, não purulenta. O paciente também se queixou de inchaço dos membros inferiores bilaterais. Não houve história de inchaço periorbital, urina espumosa ou hematuria. Não houve história de palpitação, síncope, dor torácica ou hemoptise. O paciente também deu uma história de uma sensação de formigamento de ambas as mãos e pés durante 1 mês.\n\nO paciente teve um episódio semelhante há 6 meses atrás, pelo qual foi hospitalizado e tratado de forma conservadora como um caso de DCMP. Ele fez uma cirurgia de catarata em ambos os olhos há 15 anos atrás.\n\nNo exame físico geral, o paciente estava consciente e orientado para o tempo, lugar e pessoa e afebril com uma pressão arterial de 90/60 mmHg no braço direito em posição supina e pulso de 110/min que era de baixo volume e todos os pulsos periféricos eram palpáveis. Ele estava taquipneico com uma taxa respiratória de 28/min e havia palidez. Ele tinha um edema pedal B/L que era do tipo lento com pressão venosa jugular elevada (JVP). Não se observou icterícia, cianose, clubbing, linfadenopatia. Enquanto se media a pressão arterial, o paciente começou a ter espasmo carpal que nos deu uma pista para examinar mais, revelando um sinal positivo de Chvostek. O sinal de Trousseau também foi positivo em 10 segundos.\n\nO exame do sistema cardiovascular (CV) revelou um batimento apical localizado no sexto espaço intercostal esquerdo, 1 cm fora da linha médio-clavicular, de caráter hiperdinâmico. O S1 e o S2 foram ouvidos normalmente em todas as áreas.\n\nO exame do sistema respiratório revelou uma redução da entrada de ar nas bases pulmonares bilaterais com crepitacão final inspiratório fino bilateralmente. O exame do sistema nervoso central e abdominal não foi significativo.\n\n\nInvestigações\n\nNo momento da admissão, o ECG mostrou bloqueio completo do ramo esquerdo (B-R-L) com um intervalo QT prolongado. A hemoglobina estava a 58 g/L (133-162) com um quadro dimórfico. O volume corpuscular médio estava a 110 fL (80.0-100.0 fL), a hemoglobina corpuscular média estava a 34 pg/mL (27.0-32.0 pg/mL), a concentração média de hemoglobina corpuscular estava a 36.2 g/dL (32.0-35.0 g/dL). A análise posterior revelou níveis séricos de vitamina B12 de 135 pg/mL (211-911 pg/mL). O nível sérico de ácido fólico estava a 5.40 ng/mL (>5.38 ng/mL). A ureia no sangue estava a 53 mg/dL (10-50) com creatinina de 0.8 mg/dL (0.7-1.3). Os testes de função hepática (LFTs) estavam dentro dos limites normais. O perfil de cálcio mostrou S.calcium 4.3 mg/dL (8.5-10.5), fosfato 7.1 mg/dL (2.5-4.5), S.albumina 3.06 g/dL (3.5-5.5). Tendo em conta a hipocalcemia e a hiperfosfatemia, foi feito um teste de paratiróide intacto, que foi de <0.23 pg/mL (14-72). O S.magnesium estava a 2.0 mg/dL (1.7-2.2). A análise de gases no sangue arterial (ABG) sugeriu uma acidose metabólica leve. O perfil da tiróide e os níveis de IgAtTG estavam dentro dos limites normais. Os níveis de ferritina e ceruloplasmina estavam dentro dos limites normais. A análise de gases no sangue arterial sugeriu uma acidose metabólica leve. O perfil da tiróide e os níveis de IgAtTG estavam dentro dos limites normais. Os níveis de ferritina e ceruloplasmina estavam dentro dos limites normais. A análise de gases no sangue arterial sugeriu uma acidose metabólica leve. O perfil da tiróide e os níveis de IgAtTG estavam dentro dos limites normais. Os níveis de ferritina e ceruloplasmina estavam dentro dos limites normais. A análise de gases no sangue arterial sugeriu uma acidose metabólica leve. O perfil da tiróide e os níveis de IgAtTG estavam dentro dos limites normais. Os níveis de ferritina e ceruloplasmina estavam dentro dos limites normais. A análise de gases no sangue arterial sugeriu uma acidose metabólica leve. O perfil da tiróide e os níveis de IgAtTG estavam dentro dos limites normais. Os níveis de ferritina e ceruloplasmina estavam dentro dos limites normais. 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Tendo em vista a hipocalcemia com hiperfosfatemia e baixos níveis de hormônio paratireóide, um diagnóstico de cardiomiopatia hipocalcemica com hipoparatireoidismo foi considerado e o paciente começou com injeção de gluconato de cálcio 1 g (90 mg de cálcio elementar) dado estaticamente seguido por infusão de gluconato de cálcio em 500 ml de dextrose a 5% na taxa de 37,5 mg/hora de cálcio elementar. O paciente apresentou melhora significativa após começar com gluconato de cálcio. O paciente foi dispensado em condição estável com comprimidos de cálcio orais 3 g/dia juntamente com calcitriol 0,5 mg/dia. Benztiazida com triamtereno (25/50 mg) OD, comprimido ramipril 5 mg uma vez ao dia, e carvedilol 3,125 mg duas vezes ao dia também foram iniciados. Para anemia megaloblástica, injeções de cianocobalamina foram dadas conforme o protocolo.\n\n\nResultado e acompanhamento\n\nNo seguimento de 3 meses, o paciente apresentou uma melhora acentuada.\n\nAs investigações mostraram S.calcium 7.7, S.phosphate 6.0 e albumina 3.6. A hemoglobina foi de 10.1 g/dL. O eco mostrou uma melhoria na função LV com a fração de ejeção a ser de 25%. A biópsia endomiocardial foi planeada mas o paciente negou, não podendo ser realizada.", "summary": "Apresentamos aqui um caso de um homem asiático de 55 anos que foi um caso conhecido de cardiomiopatia dilatada durante 6 meses, apresentando queixas de falta de ar com esforço e diminuição da produção de urina. No exame físico geral, foram observadas características sugestivas de ICC. O sinal de Chvostek e Trousseau foi positivo. O paciente tinha um histórico de cirurgia de catarata em ambos os olhos 15 anos atrás. Investigações posteriores revelaram hipocalcemia. O eco mostrou uma grave hipocinesia global do ventrículo esquerdo com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 15%. Esta ICC foi refratária ao tratamento convencional, porém, com suplementação de cálcio, o paciente melhorou sintomaticamente. No seguimento após 3 meses, foi observada uma melhoria nos parâmetros ecocardiográficos com a fração de ejeção a melhorar para 25%.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_344.txt", "fulltext": "Um homem de 52 anos foi internado num hospital devido a palpitações súbitas e fadiga geral. A eletrocardiografia revelou taquicardia ventricular com uma frequência cardíaca de 180 batimentos/min. O seu ritmo cardíaco voltou a um ritmo sinusal após uma cardioversão imediata e foi então encaminhado para a nossa instituição para investigação adicional. O seu histórico médico incluía reconstrução do tracto de saída do VE com um homograft e fecho de um defeito do septo ventricular para TOF, que foi realizado 47 anos antes. No entanto, perdeu-se o seu seguimento. Após encaminhamento para a nossa instituição, a sua pressão arterial foi de 116/70 mmHg, frequência cardíaca de 80 batimentos/min, e saturação de oxigénio de 99% (em ar ambiente). Após inspeção da pulsação da veia jugular, observou-se claramente uma onda a proeminente e uma descida profunda, que foram consistentes com o aumento da pressão de enchimento do VE e aumento compensatório da contração do RA. De salientar, a auscultação revelou um murmúrio regurgitante diastólico agudo no terceiro espaço intercostal esquerdo, um primeiro som cardíaco (S1) amplamente dividido e um segundo som cardíaco (S2) único, indicando um VE severamente dilatado devido a PR livre e a uma válvula pulmonar não funcional. Além disso, um terceiro som cardíaco (S3) foi auscultado no quarto bordo paraesternal, que foi consistente com um S3 do lado direito. O eletrocardiograma revelou um bloqueio completo do ramo direito, com uma duração do QRS de 200 ms. A radiografia torácica mostrou cardiomegalia com dilatação das artérias pulmonares bilaterais. A ecocardiografia transtorácica revelou uma regressão completa da válvula pulmonar, que resultou em PR livre e numa dilatação proeminente do VE. A avaliação volumétrica do VE foi realizada utilizando uma ressonância magnética cardíaca, que revelou um volume final diastólico do VE de 428 ml (índice de volume final diastólico do VE de 240 ml/m2), fração de ejeção do VE de 36%, e fração de regurgitação do PR de 74%. Além disso, a TC multi-detetor mostrou claramente uma regressão completa da válvula pulmonar do homograft.\n\nO paciente foi submetido a um exame de cateter para investigação adicional do seu estado hemodinâmico. A sua forma de onda de pressão RA foi particularmente notável, consistindo numa onda a proeminente e numa descida profunda, que coincidiu com o quarto som cardíaco (S4) e S3 num fonocardiograma, respetivamente. Além disso, a pressão arterial pulmonar final diastólica e a pressão final diastólica do VE foram reveladas como sendo quase idênticas devido ao PR livre. Assim, a avaliação clínica do “quinteto de sons cardíacos”, incluindo um murmúrio diastólico regurgitante, um S1 amplamente dividido, um S2 simples e a presença de um S3 e S4 do lado direito, foi confirmada utilizando uma avaliação anatómica e hemodinâmica multimodal, como sendo uma insuficiência cardíaca do lado direito grave concomitante com um VE significativamente dilatado devido à regressão completa da válvula pulmonar e ao PR livre resultante.\n\nApós a substituição da válvula pulmonar, o \"quinteto de sons cardíacos\" resolveu-se completamente.", "summary": "Um homem de 52 anos foi encaminhado à nossa instituição para avaliação de taquicardia ventricular de início súbito. O seu histórico médico incluía reconstrução do tracto de saída do VE aos 5 anos de idade. A auscultação revelou um murmúrio diastólico regurgitante, um primeiro som cardíaco (S1) amplamente dividido e um segundo som cardíaco (S2) único, indicando um VE severamente dilatado devido a uma regurgitação pulmonar (RP) grave e a presença de uma válvula pulmonar não funcional. Além disso, o terceiro som cardíaco (S3) e o quarto som cardíaco (S4) do lado direito estavam presentes, consistentes com uma pressão de enchimento do VE elevada e a presença de um VE não-compliant. Por fim, o “quinteto de sons cardíacos” acima mencionado foi confirmado utilizando uma avaliação multimodal como insuficiência cardíaca do lado direito com um concomitante VE severamente dilatado devido a uma regressão completa da válvula pulmonar e PR livre resultante.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_422.txt", "fulltext": "Um homem de 62 anos com histórico médico de cardiomiopatia não isquêmica, que resultou em insuficiência cardíaca, após um dispositivo de assistência ventricular esquerda, foi submetido a um transplante de coração ortotópico. Enquanto se recuperava na UTI cirúrgica, ele desenvolveu um agravamento da distensão abdominal, sensibilidade e leucocitose, levando a uma avaliação pela equipe de cirurgia geral 6 dias após o transplante. O paciente não havia passado fezes ou flatos desde a sua cirurgia e não havia respondido a enemas administrados ou metoclopramida oral para um suposto íleo pós-operatório. A tomografia computadorizada do abdômen e da pelve foi realizada, revelando múltiplos laços dilatados de intestino com níveis de ar-fluido e ponto de transição no intestino delgado proximal no quadrante superior esquerdo, o que preocupou com a possibilidade de obstrução. Com base nessas descobertas, bem como no fato de que o paciente não havia passado por cirurgias abdominais anteriores, tornando a obstrução intestinal secundária a aderências menos provável, o paciente foi posteriormente levado para a sala de operações para uma laparotomia exploratória. Na sala de operações, o intestino foi encontrado difusamente dilatado sem quaisquer áreas de isquemia aparente. Uma porção do intestino delgado foi encontrada aderida à parede abdominal anterior no quadrante superior esquerdo. Após uma maior exploração, um driveline LVAD retido foi encontrado entalado na cavidade peritoneal, estrangulando um laço de intestino delgado no quadrante superior esquerdo. O driveline foi liberado da parede abdominal e removido, e o laço afetado do intestino foi liberado. Ele foi encontrado viável após alguns minutos de reperfusão. O intestino delgado foi examinado na sua totalidade, começando pelo ligamento de Trietz distalmente ao ceco e encontrado dilatado, mas grosseiramente normal. Uma pequena área de lágrima serosa no ponto de aderência ao driveline foi reparada principalmente. O intestino foi então devolvido à cavidade abdominal e a fáscia e a pele foram fechadas com suturas corridas e grampos de pele.", "summary": "Um homem de 62 anos com histórico médico de insuficiência cardíaca induzida por cardiomiopatia não isquêmica, status pós-dispositivo de assistência ventricular esquerda e transplante de coração ortotópico apresentou distensão abdominal, sensibilidade e leucocitose seis dias após o transplante. A tomografia computadorizada do abdômen e da pelve revelou alças intestinais dilatadas, níveis de ar-líquido e um ponto de transição no intestino delgado proximal. O paciente foi diagnosticado com obstrução intestinal e submetido a uma laparotomia exploratória. Descobriu-se que ele tinha um cabo de acionamento do LVAD intra-abdominal retido, estrangulando uma alça de intestino delgado no quadrante superior esquerdo. O cabo de acionamento foi removido e a seção de intestino liberada com retorno da perfusão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_191.txt", "fulltext": "Uma mulher de 36 anos, anteriormente saudável, foi picada uma vez por um inseto desconhecido que resultou em inchaço local e eritema no dorso da mão direita. A febre de pico começou dentro de 6 horas, apesar do local da picada gradualmente se tornar irreconhecível. Ela visitou uma clínica local onde foram prescritos esteróides orais (prednisolona 20 mg/dia) e antibióticos. Ela veio ao nosso departamento de emergência 3 dias depois com febre intermitente. Ela apresentou temperatura alta (38,9°C), taquicardia e hipotensão (pressão arterial 80/52 mmHg) na triagem. A eletrocardiografia mostrou fibrilação atrial com taxa ventricular rápida em torno de 130 batimentos por minuto e elevação difusa do ST. A radiografia de tórax mostrou uma relação cardiotorácica normal sem sinais de infiltração ou congestão. O hemograma não mostrou eosinofilia, leucocitose, leucopenia ou desvio à esquerda. A isoenzima MB da creatina quinase (CK-MB) e a troponina I cardíaca aumentaram para 96,0 ng/mL e 8,0 ng/mL, respectivamente. A proteína C reativa foi de 10,5 mg/L e a procalcitonina foi de 0,32 ng/mL. O NT-proBNP foi de 20 700 pg/mL. A ecocardiografia mostrou hipocinesia global do ventrículo esquerdo com uma fração de ejeção de 30,6%, e sem derrame pericárdico. O cateterismo cardíaco emergente não revelou lesões arteriais coronárias ou vasospasmo. O balão intra-aórtico foi inserido durante o procedimento para choque cardiogênico. A hipotensão progrediu acompanhada de taquicardia ventricular e fibrilhação ventricular, seguida de paragem cardíaca intra-hospitalar. A ressuscitação cardiopulmonar manual não foi bem-sucedida durante 25 minutos e foi utilizado o suporte cardiopulmonar percutâneo (PCPS, CAPIOX® Centrifugal Pump Controller SP-200, Terumo). A circulação espontânea foi estabelecida 25 minutos depois com recuperação total da consciência.\n\nTeste rápido de antígeno influenza (Directigen EZ Flu A+B; BD, Franklin Lakes, NJ, EUA), culturas de escarro, culturas de sangue, e testes de sorologia para vírus respiratórios coletados na admissão foram todos negativos. No dia 2 do hospital, os níveis séricos de CK-MB e troponina-I atingiram >303 ng/mL e >81 ng/mL, respectivamente. A ecocardiografia de acompanhamento 24 horas após o início do PCPS mostrou deterioração da função ventricular esquerda, fechamento persistente das válvulas aórticas e trombos intracardíacos em ambos os átrios e ventrículos esquerdos, cerca de 24 horas após o início do suporte mecânico. No dia 3, o choque progrediu com falência multiorgânica. A hemodiálise venovenosa contínua foi aplicada devido à acidose metabólica e oligúria. No dia 4, a função ventricular direita também ficou gravemente comprometida e a atividade elétrica do coração desapareceu gradualmente. O PCPS foi, então, transferido para suporte mecânico bi-ventricular através de canulação para o átrio direito, tronco pulmonar, ápice do ventrículo esquerdo e aorta ascendente. Ambos os sistemas foram estabelecidos utilizando bombas de sangue centrífugas MEDTRONIC Affinity CP. Devido à hemorragia pulmonar com consolidação bilateral grave dos pulmões, um oxigenador de membrana foi utilizado para alcançar uma oxigenação adequada. A taxa de fluxo sanguíneo foi fixada em 3,5 L/minuto, o que poderia manter a pressão arterial média em torno de 65 mmHg. A biópsia endomiocardica do ventrículo esquerdo foi realizada e a patologia revelou inflamação significativa composta principalmente por linfócitos e alguns eosinófilos. O dano miocárdico com necrose estava presente, mas não extenso. Em termos de ajustes do ventilador, a pressão de condução e a pressão de platô foram ajustadas para cerca de 15 e 30 cmH2O, respetivamente, para proteção pulmonar. A fibro broncoscopia foi usada repetidamente para remover coágulos sanguíneos obstrutivos na via aérea principal. No dia 13 do hospital, a atividade elétrica do coração do paciente permaneceu ausente, e ambos os sistemas de bombeamento de sangue foram transferidos para o Levitronix Centri-Mag (Levitronix LLC, Waltham, MA, EUA) para melhor suporte. O paciente foi transferido para um centro de transplante e registado como candidato para transplante de coração. No dia 14, uma outra cânula foi inserida na veia femoral comum esquerda para aumento do fluxo de entrada do VAD direito. Do dia 14 ao dia 48, o paciente sofreu episódios de hemorragia maciça do mediastino e da vagina, infecção da ferida esternal com formação de abscesso, infecções por úlceras de pressão e hiperbilirrubinemia progressiva. A sua condição estabilizou após desbridamento, hemostasia cirúrgica e uso de antibióticos fortes. Ela foi submetida a 5 cursos de plasmaferese terapêutica para prevenir rejeição mediada por anticorpos e recebeu transplante de coração ortotópico no dia 49. O estudo patológico do coração do paciente mostrou pancardite de ambos os ventrículos e sem alterações específicas nas 3 artérias coronárias. O ECMO VAD foi mantido até ao dia 58 para suporte pós-operatório de insuficiência cardíaca. A biópsia endomiocardica repetida após o transplante não revelou evidência de rejeição celular ou humoral. Ela sofreu episódios de choque séptico sob imunossupressão e, posteriormente, foi submetida a laparoscopia exploratória e apendicectomia no dia 93. A extubação foi realizada no dia 96 e ela foi dada alta no dia 101. Ela permaneceu clinicamente estável no seguimento de 3 meses.", "summary": "Paciente: Feminino, 36 anos\n\nDiagnóstico Final: Choque Cardiogênico • Miocardite\n\nSintomas: Febre\n\nMedicação: —\n\nProcedimento Clínico: Suporte Circulatório Mecânico\n\nEspecialidade: Cirurgia\n\n\nRelato de caso:\n\nRelatamos um caso de uma mulher de 36 anos que desenvolveu febre e choque cardiogênico 3 dias após uma picada de abelha. A angiografia cardíaca mostrou artérias coronárias patente e função ventricular esquerda severamente comprometida. A sua hemodinâmica permaneceu instável sob altas doses de agentes inotrópicos e suporte de balão intra-aórtico. A paragem cardíaca intra-hospitalar ocorreu 4 horas após a admissão e recebeu ressuscitação cardiopulmonar extracorpórea. A sua oxigenoterapia extracorpórea de membrana venosa periférica (VA ECMO) foi mudada para dispositivos de assistência ventricular bilateral (VAD) devido a uma falha progressiva do coração direito. O resultado da biópsia endomiocardica foi compatível com o quadro de miocardite de hipersensibilidade. O seu coração entrou em paragem persistente sob suporte circulatório mecânico. Submeteu-se a um transplante de coração no dia 49 do hospital e permaneceu clinicamente estável 6 meses após a alta.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_9.txt", "fulltext": "Paciente de 38 anos, diagnosticado com asma (07/2021) e ansiedade (04/2023), condições clínicas para as quais tem prescrito salbutamol 100 mcg inalador (2 pulv. cada 6 horas) e diazepam 5 mg (0-0-1), respetivamente, vai a uma consulta médica (24/05/2023) preocupado com um agravamento dos episódios de ansiedade e o baixo estado de ânimo que apresenta, não podendo ser atendido nesta ocasião pelo seu Médico de Atenção Primária (MAP) habitual.\n\nApós avaliação médica, foi diagnosticado um quadro ansioso-depressivo, para o qual foi prescrito um tratamento farmacológico que combinava o uso de desvenlafaxina 50 mg (1 comprimido com o café da manhã) e mirtazapina 30 mg (1 comprimido antes de dormir). Além disso, foi recomendada a suspensão do uso de diazepam 5 mg, com o objetivo de evitar um futuro problema de dependência.\n\nAVALIAÇÃO E ESTUDO\nPara realizar o Serviço de Dispensação (SD), foi seguido o esquema da metodologia proposta pelo Fórum de Atenção Farmacêutica em Farmácia Comunitária (Fórum AF-FC) em seu Guia prático para os Serviços Profissionais Farmacêuticos Assistenciais na Farmácia Comunitária. Durante a prestação do SD e após uma avaliação da farmacoterapia, foram detectados os seguintes Problemas Relacionados com os Medicamentos (PRM) e Resultados Negativos associados à Medicação (RNM):\n\nPRM de interação medicamentosa potencialmente grave entre mirtazapina e desvenlafaxina que poderia originar um RNM de Insegurança não quantitativa dado o risco elevado de aparecimento de síndrome serotoninérgica (SS), uma condição potencialmente fatal resultado de uma atividade aumentada do sistema nervoso central que habitualmente se apresenta de forma repentina, dentro das primeiras 24 horas de ter iniciado um tratamento com um produto serotoninérgico, a modificação da dose, ou a adição de um novo fármaco a um tratamento estabelecido (2,4). Com tudo isso, tornou-se vital intervir de maneira preventiva para evitar o seu aparecimento.\n\nPRM de Problema de saúde insuficientemente tratado por suspensão brusca de tratamento com diazepam que poderia derivar em um RNM de Necessidade de Tratamento o risco de agravamento de episódios de ansiedade.\n\nO caso clínico foi registado na plataforma SEFAC e_XPERT, obtendo-se o estado de situação inicial.\n\nINTERVENÇÃO\nPara evitar possíveis riscos que poderiam derivar do uso direto da combinação farmacológica prescrita e com o objetivo de otimizar a segurança do paciente, foi dispensado apenas o medicamento habitual (salbutamol e diazepam), e foi fornecida informação escrita ao paciente, que permitiu a validação da intervenção realizada.\n\nAlém disso, foi elaborado um relatório de encaminhamento para o MAP através da plataforma SEFAC e_XPERT, que foi entregue pelo paciente em consulta médica presencial, onde foram recolhidas as propostas de intervenção que se mostram a seguir e alertando para os riscos detectados:\n\nAvalie a suspensão de um dos dois antidepressivos prescritos (mirtazapina e/ou desvenlafaxina) ou a prescrição de uma alternativa farmacológica para ambos.\n\nO uso de diazepam deve ser mantido por pelo menos 2 a 3 semanas após o início do tratamento antidepressivo ideal, que é o tempo médio necessário para que um tratamento antidepressivo tenha efeito notável, e depois disso, deve-se avaliar a necessidade de uso e suspender o diazepam gradualmente após esse período.\n\nFoi também feito um registro do potencial erro de segurança detectado através do formulário online do portal do Instituto do Uso Seguro do Medicamento (ISMP), para sua avaliação e a implementação de medidas que permitam evitar sua aparição em futuras ocasiões.\n\nRESULTADOS\nO paciente vai ao encontro com o seu MAP habitual (31/05/23) para entregar o relatório de encaminhamento.\n\nConsiderando o risco potencial da interação notificada, o MAP suspendeu o tratamento com mirtazapina e desvenlafaxina, e prescreveu em seu lugar paroxetina 20 mg (1 comprimido com o café da manhã). Ante a similaridade de critério clínico com o farmacêutico, propõe-se ao paciente não suspender o tratamento com diazepam até nova avaliação.\n\nFoi possível intervir a partir da FC, realizando uma ação preventiva, que permitiu evitar o aparecimento de um PRM e RNM que poderiam comprometer a segurança do paciente, recebendo o agradecimento do médico e do paciente.\n\nAlém disso, em 30/06/23, foi realizada uma breve entrevista telefônica com o paciente, que permitiu constatar que, com o uso de paroxetina e diazepam, ele apresentou melhora no humor, bem como um melhor controle dos episódios de ansiedade, sendo a proposta realizada pela FC para a suspensão gradual do uso de diazepam, recusada momentaneamente pelo MAP, mas considerada como intervenção a ser realizada a curto prazo.\n", "summary": "Paciente de 38 anos, diagnosticado com asma e ansiedade, que utilizava 2 medicamentos (salbutamol 100 mcg inalador (2 pulv. cada 6 horas) e diazepam 5 mg (0-0-1)), acode à Farmácia Comunitária (FC) para retirar um tratamento prescrito pelo Médico de Atenção Primária (MAP) após diagnóstico de um quadro ansioso-depressivo.\n\nFoi detectado um Problema Relacionado com o Medicamento (PRM) de um potencial erro na prescrição, que poderia ter associado um Resultado Negativo associado à Medicação (RNM) perante o uso concomitante de desvenlafaxina e mirtazapina, assim como um PRM de Problema de Saúde (PS) insuficientemente tratado perante uma proposta de suspensão de uso de diazepam, que poderia derivar num RNM de Necessidade de Tratamento perante o risco de agravamento de episódios de ansiedade.\n\nA partir da FC, foi elaborado um relatório de encaminhamento com recomendações que foram aceites pelo MAP. Foi realizado um acompanhamento do caso que permitiu um melhor controlo dos PS apresentados pelo paciente, bem como a resolução dos PRM e RNM detetados, garantindo assim um uso racional, seguro e eficaz do medicamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_185.txt", "fulltext": "A avaliação neurológica abrangente revelou uma aparência facial característica: olhar fixo com olhos bem abertos, franzir a testa com uma expressão de sobrancelha franzida (sinal de procerus) e expressão facial fixa na parte inferior do rosto. A paciente apresentou hipocinesia-rigidez simétrica com predominância axial com postura retrógrada do tronco e pescoço. O exame de marcha revelou um padrão de marcha de nível superior caracterizado por uma hesitação inicial marcante que exigia a ajuda de objetos/pessoas próximas. Uma vez que começava a andar, os passos melhoravam relativamente, mas a marcha ineficaz voltava a aparecer quando tentava virar. Ela apresentava passos curtos, congelamento, base ampla de sustentação, desequilíbrio, movimento lento dos membros inferiores, arrastar dos pés e perda da fluidez normal do tronco e das extremidades. Os reflexos posturais estavam alterados. Além disso, houve dificuldade grave para ficar em pé após ficar sentado e dificuldade para virar na cama. No entanto, os sinais frontais, como rigidez paratônica, reflexos de preensão, incontinência urinária e características de déficits cognitivos frontais (por exemplo, alterações de personalidade e de execução e impulsividade) estavam ausentes, exceto por um estado apático progressivo. Os movimentos oculares sacádicos verticais estavam alterados, com amplitudes relativamente normais e movimentos oculares sacádicos horizontais. O nistagmo em ondas quadradas e a oftalmoplegia supranuclear foram evidenciados. A ressonância magnética do cérebro revelou atrofia do mesencéfalo, dilatação do aqueduto de Sylvius e do terceiro ventrículo e atrofia dos lobos frontais, e os sinais típicos do colibri e da glória da manhã. Finalmente, a paciente foi diagnosticada com PSP provável.\n", "summary": "Mulher de 58 anos, saudável, que consultou por um distúrbio da marcha com quedas. O exame neurológico mostrou uma aparência facial característica (olhar fixo, olhos muito abertos, sobrancelhas franzidas e expressão fixa hemifacial inferior), e hipocinesia-rigidez simétrica de predominância axial (postura retrocólica do tronco e do pescoço). O exame da marcha revelou um distúrbio da marcha de nível superior, caracterizado por uma significativa hesitação inicial, que precisava de ajuda de objetos/pessoas próximas. Ao iniciar a marcha, os passos melhoravam relativamente, mas reaparecia uma deambulação inefetiva ao girar. Apresentava passos curtos, congelamento, base ampla de sustentação, desequilíbrio, movimento lento das pernas, arrastar dos pés, e perda da cadência normal do tronco e das extremidades. Os reflexos posturais estavam alterados. A ressonância magnética cerebral revelou atrofia mesencefálica, dilatação de aqueduto de Silvio e III ventrículo, atrofia frontal bilateral e o sinal típico do colibrí. Finalmente, a paciente foi diagnosticada com uma PSP provável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_60.txt", "fulltext": "A paciente era uma mulher de 57 anos de idade, admitida com uma história de espondilolistese lombar, descoberta há mais de 20 anos, e apresentando lombalgia nos últimos 7 meses. As tomografias pré-operatórias revelaram deslizamento vertebral L4, juntamente com degeneração do disco intervertebral L4/5 e L5/S1. Após uma avaliação minuciosa na admissão, e sem contraindicações significativas para a cirurgia, a paciente foi submetida a vertebroplastia. No pós-operatório, os seus sinais vitais permaneceram estáveis, e a sua recuperação progrediu bem.\n\nContudo, no 10º dia pós-operatório durante a hospitalização, a paciente desenvolveu opressão torácica aguda e dispneia, juntamente com uma diminuição gradual dos níveis de hemoglobina. Não tinha histórico anterior de doença cardíaca. Para excluir patologia cardíaca, foram realizados um eletrocardiograma e testes de enzimas cardíacas, que retornaram resultados normais. A ferida pós-operatória da paciente havia cicatrizado bem, sem sinais de hemorragia gastrointestinal, como hematêmese ou melena. Além disso, a morfologia das células sanguíneas pareceu normal, excluindo efetivamente distúrbios hematológicos. Como resultado, o declínio progressivo da hemoglobina foi suspeito de ser devido a perda de sangue indeterminada, e a paciente foi prontamente transfundida com 2 unidades de concentrado de glóbulos vermelhos.\n\nNo 11º dia pós-operatório, a sensação de aperto no peito e a falta de ar persistiram. Para descartar qualquer problema no local da cirurgia lombar, foi realizado um exame de tomografia computadorizada (TC) abdominal completo. Os resultados não mostraram anormalidades significativas no local da cirurgia ou nos órgãos abdominais, mas revelaram derrame pericárdico e pleural. Nessa altura, o nível de albumina da paciente era de 29,8 g/L, um pouco abaixo do limiar para hipoalbuminemia, embora tivesse níveis normais antes da cirurgia. Dado o seu estado geral estável e a ausência de sinais claros de insuficiência cardíaca aguda ou derrame pericárdico compressivo, foi iniciado um tratamento conservador, incluindo diurese e infusão de albumina. No entanto, apesar desta abordagem, não houve redução no derrame pericárdico ou pleural. Foi então realizado um ultrassom Doppler colorido do coração, revelando derrame pericárdico moderado e derrame pleural bilateral. A diurese foi continuada e foram administradas infusões de albumina, uma vez que se suspeitava que o derrame pleural estava relacionado com a diminuição da pressão osmótica plasmática.\n\nNo 13º dia pós-operatório, a opressão torácica e a falta de ar da paciente pioraram em comparação com o dia anterior, levantando preocupações sobre potenciais problemas cardíacos e pulmonares. Foi realizado um TAC dos pulmões, revelando um aumento surpreendente no derrame pericárdico e pleural bilateral em comparação com o TAC anterior, bem como uma longa e densa sombra no coração. Dado o elevado derrame pleural da paciente e a deterioração da oxigenação, foi prontamente transferida para a unidade de cuidados intensivos do departamento de cirurgia torácica. Um tubo torácico foi inserido no mesmo dia para drenar o derrame pleural.\n\nNo 14º dia pós-operatório, a opressão torácica e a falta de ar persistiram, com 800 ml de fluido drenado do tubo torácico. O fluido de drenagem era vermelho claro e deu positivo no teste de Rivalta (+). A contagem total de células ultrapassou 50.000, com uma contagem de glóbulos brancos de 6.480, indicando um exsudato com inflamação associada. Uma radiografia de tórax confirmou um grande volume de efusões pericárdicas e pleurais bilaterais, juntamente com uma longa sombra de alta densidade que se assemelhava a vasos sanguíneos perto do coração. Dada a ausência de cirurgia cardíaca prévia ou trauma torácico do paciente, esta descoberta levantou preocupações. Nesse dia, foi realizada uma pericardiocentese para aliviar a pressão do efusão pericárdica acumulada, produzindo 190 ml de fluido vermelho escuro.\n\nNo 15º dia pós-operatório, foi realizada uma reunião da equipa multidisciplinar (MDT). Ao integrar os resultados do TAC e da radiografia de tórax com os sintomas clínicos e o histórico do paciente, a equipa fez a hipótese de que a longa sombra de alta densidade representava uma fuga de cimento ósseo. A MDT discutiu se era necessário fazer uma toracotomia imediata para remover o cimento ósseo. No entanto, no dia seguinte, foi recolhido apenas 23 ml de fluido de drenagem pericárdica, sugerindo que era pouco provável que o cimento ósseo intracardíaco tivesse causado a perfuração. O fluido de drenagem pericárdica foi confirmado como sendo exsudado. Os testes de coagulação revelaram um tempo de protrombina (PT) e um tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT) prolongados, uma ligeira diminuição da contagem de plaquetas e níveis reduzidos de fibrinogênio, indicando uma disfunção de coagulação significativa e aumentando o risco de complicações hemorrágicas. A MDT concluiu que o cimento ósseo intracardíaco poderia ser removido através de uma intervenção percutânea, mas, dada a condição crítica do paciente e as anormalidades de coagulação, foi dada prioridade a uma gestão conservadora. No 16º dia, o paciente recebeu uma infusão contínua de 2 unidades de glóbulos vermelhos concentrados.\n\nDo 17º ao 24º dia pós-operatório, o paciente continuou com o tórax fechado e com drenagem pericárdica. Durante este período, o volume de fluido de drenagem pericárdica diminuiu, e no 23º dia, não havia fluido presente. No entanto, os sintomas de aperto no peito e falta de ar do paciente persistiram, levando a um ecocardiograma de acompanhamento, que revelou efusão pericárdica moderada. Suspeitando de possível obstrução do tubo de drenagem devido a exsudato fibrinoso, um cateter de rabo de porco foi implantado como substituto. No 24º dia, o volume de fluido de drenagem pericárdica aumentou para 200 ml.\n\nNo 25º dia pós-operatório, o volume de fluido de drenagem pericárdica aumentou para 570 ml, enquanto o nível de hemoglobina do paciente continuou a diminuir. Suspeitando de sangramento ativo do coração, o paciente foi submetido a uma angiografia por tomografia computadorizada abrangente de toda a aorta. Os resultados revelaram uma sombra de alta densidade na região da aurícula direita, válvula tricúspide e ventrículo direito, bem como no segmento posterior do lobo superior direito, onde os ramos da artéria pulmonar se dirigem. Um ecocardiograma transtorácico também identificou um objeto longo, flutuante e hiper-ecóico dentro do coração.\n\nNo dia 26, o paciente foi submetido a uma remoção de corpo estranho cardíaco de emergência no departamento de cirurgia cardiovascular. O ecocardiograma transesofágico intraoperatório revelou uma faixa longa e hiper-ecóica na região cardíaca direita. Ao abrir o tórax, os achados intraoperatórios confirmaram as nossas suspeitas. Foi identificada uma pequena laceração na veia cava inferior perto da parede lateral do átrio direito, acompanhada por uma extensa trombose local. Um pedaço longo e fino de cimento ósseo, com aproximadamente 8 cm de comprimento, foi localizado no átrio direito. Uma das extremidades do cimento estava incrustada na região anterior-lateral do átrio direito perto do sulco atrioventricular, enquanto a outra extremidade se estendia para o ventrículo direito através do orifício da válvula tricúspide. O cirurgião removeu com sucesso o corpo estranho, e a operação foi concluída sem complicações.\n\nDo 27º ao 39º dia pós-operatório, o paciente passou por vários exames cardíacos de acompanhamento, incluindo tomografia computadorizada e raios-X do tórax, que mostraram uma redução contínua nos derrames pericárdicos e pleurais. O paciente recebeu alta no 45º dia, relatando melhora em todos os sintomas.\n", "summary": "Uma mulher de 57 anos foi internada no hospital com uma vértebra lombar escorregada e dor nas costas, para a qual foi submetida a vertebroplastia percutânea. No 10º dia pós-operatório, a paciente desenvolveu de repente aperto no peito e falta de ar, acompanhada por um declínio gradual nos níveis de hemoglobina. Depois de vários estudos de imagem, um diagnóstico de perfuração atrial direita causada por cimento ósseo foi confirmado. A paciente foi posteriormente submetida a remoção de corpo estranho cardíaco aberto e fez uma recuperação completa, sem disfunção cardíaca residual.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_74.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de um homem de 28 anos sem antecedentes patológicos que foi encaminhado para a nossa unidade por icterícia intermitente, prurido e colúria de 6 meses de evolução. O exame físico foi completamente normal. A análise sanguínea mostrou elevação leve da bilirrubina sérica total (1,35 mg/dL) com predomínio direto (0,8 mg/dL), a gama glutamil transferase (126 UI/l), a fosfatase alcalina (329 UI/l) e as enzimas hepáticas (ALT 76 UI/l; AST 115 u/l). A ultrassonografia abdominal revelou dilatação da via biliar intra-hepática. Foi realizada colangiopancreatografia por ressonância magnética com varredura abdominal com gadolínio que mostrou, ao nível da confluência biliar, uma formação sólida de bordas definidas de intensidade intermediária, predominantemente hipointensa em T2 com leve realce após administração de contraste intravenoso; a mesma condiciona a compressão do ducto hepático comum com dilatação da via biliar intra-hepática a predomínio esquerdo. Os marcadores tumorais CEA e CA 19-9 foram normais. Foi solicitada endossonografia que mostrou lesão sólida em hilio hepático, hipoecogênica, heterogênea de bordas definidas de 39 mm que obstrui o ducto hepático comum e desloca a artéria hepática própria e tronco de veia porta. Foi realizada biopsia por punção com agulha fina 22G diagnosticando neoplasia neuroendócrina bem diferenciada; a imunomarcação evidenciou: CK (+), CD-56 (+), Ki-67 3%, cromogranina (+) e β-catenina (+) citoplasmática. A tomografia de emissão de pósitrons com gálio identificou uma lesão de densidade de partes moles hipercaptante (SUV 34,5) em topografia de hilio hepático. A cromogranina-A estava elevada (167 μg/L, valor de referência <100 μg/L). No ateneu oncológico multidisciplinar foi decidida conduta cirúrgica. Os achados intraoperatórios revelaram a presença de uma tumoral nodular situada no colédoco, junto à inserção do cístico. Não houve evidência de disseminação hepática, ganglionar ou peritoneal. Foi realizada colecistectomia, ressecção de via biliar comprometida com margens oncológicas, linfadenectomia do pedículo hepático e derivação biliodigestiva mediante uma hepaticojejunostomia termo-lateral em Y de Roux. O paciente foi dado de alta ao quinto dia de hospitalização, sem complicações durante o pós-operatório mediato. A análise histopatológica da peça operatória evidenciou tumor neuroendócrino bem diferenciado G1 de 2,8 cm (2 mitoses/10 campos de grande aumento) com um índice Ki 67 de 3-20%. Os margens cirúrgicos encontravam-se livres de tumor sem presença de metástases ganglionares (6 ganglios isolados). Depois de 1 ano de seguimento, o paciente continua livre de doença sem sinais de recorrência.\n", "summary": "Homem de 28 anos com quadro de 6 meses de evolução caracterizado por icterícia intermitente, prurido e colúria. Realizou-se colangiopancreatografia por ressonância magnética nuclear, PET-TC e ultrassom endoscópico que concluíram neoplasia neuroendócrina bem diferenciada. Realizou-se ressecção completa da via biliar principal com linfadenectomia do pedículo hepático com hepaticojejunoanastomose em Y de Roux, sem complicações. O paciente teve evolução adequada e encontra-se livre de doença.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_152.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 41 anos de idade que deu entrada em 2016 no serviço de urgência com politraumatismo resultante de acidente de trânsito; com trauma em membros inferiores, nos raios X observa-se fratura de platinhos tibiais esquerdos e fratura subtrocanteriana direita, trauma toracoabdominal e trauma craniano leve.\nFez osteossíntese de fêmur com prego cefalo-medular longo a foco fechado, corrigindo a fratura subtrocanteriana e aplicou-se tutor externo transarticular de joelho como medida de controle de dano local provisório; 15 dias depois, fez osteossíntese definitiva de sua fratura de platéias tibiais. Evolução adequada e satisfatória de platéias tibiais.\nEntre 2016 e 2019, ele teve episódios esporádicos de dor no quadril direito, que cederam facilmente ao tratamento com anti-inflamatórios e analgésicos, sem limitar as atividades da vida diária. Em uma radiografia, observou-se fadiga dos bloqueios distais, com dúvidas sobre a consolidação da fratura.\nEm 2020, a dor no quadril aumentou e não cedeu com o tratamento médico, acompanhada de limitação funcional. Os raios X de controle evidenciaram a ruptura do prego cefalo-medular em seu terço proximal e a não união da fratura sub-trocantérica.\nEm fevereiro de 2020, houve uma tentativa frustrada de extração de material de osteossíntese (extrainstitucional), razão pela qual foi encaminhado para nossa instituição. Ele foi submetido a cirurgia em 8 de fevereiro, onde foi feita a retirada de material de osteossíntese, curetagem e tomada de cultura de foco de não união. A cultura foi positiva para Klebsiella pneumoniae, recebendo tratamento com meropenem intravenoso por 10 dias. Posteriormente, foi realizado um lavado cirúrgico com drenagem de hematoma para o dia 20 de fevereiro, quando foi realizada uma nova osteossíntese com prego cefalo-medular + enxerto ósseo autólogo (tomado de ambas as cristas ilíacas) no foco de não união.\nReativação da infecção em março de 2020, exigindo nova cirurgia para lavagens e desbridamento cirúrgicos seriados (#5). Nova bactéria Enterobacter é isolada e tratada com vancomicina e meropenem. No final de abril, o tratamento médico é concluído e ele recebe alta em condições estáveis.\nEm maio de 2020, devido à persistência da infecção, o material de osteossíntese foi removido, deixando um prego TENS endomedular revestido com cimento com antibióticos (gentamicina).\nNo final de maio, após duas lavagens cirúrgicas, o prego TENS foi removido, a ressecção das bordas da fratura (até o osso saudável) enxerto ósseo endomedular com um segmento de 10 cm de fíbula não vascularizada (autóloga) e fixação da fratura com uma placa de suporte condilar do fêmur distal; colocação do sistema VAC e fechamento definitivo da ferida em um segundo tempo em 28 de maio de 2020. O paciente evoluiu adequadamente, a ferida cirúrgica cicatrizou completamente até hoje com infecção em remissão e evidência radiológica de consolidação da fratura, além de paciente assintomático com função preservada da extremidade.\n", "summary": "Homem de 41 anos com fratura subtrocanteriana direita de um acidente de trânsito que exigiu tratamento de osteossíntese. Com subsequente fratura do clavo cefalo-medular no terço proximal, não união da fratura e infecções no local da fratura. Foi tratado com múltiplos lavados cirúrgicos, antibioticoterapia e um procedimento ortopédico e cirúrgico pouco convencional como o uso de uma placa de suporte condíleo de fêmur distal e um enxerto ósseo endomedular com um segmento de 10 cm de perônio não vascularizado. Paciente com evolução satisfatória e favorável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_48.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino, de 29 anos, com histórico de febre, vômitos e dor abdominal na semana anterior, diagnosticada com gripe B, com tomografia abdominal normal. Começou com várias crises epilépticas recorrentes, então foram realizadas tomografias e ressonâncias magnéticas cranianas sem achados relevantes. A paciente evoluiu de forma tórpida e entrou em estado epiléptico. A tomografia de crânio foi realizada 72 horas após os exames de imagem anteriores, objetivando múltiplas lesões confluentes corticais e na substância branca subcortical parietooccipital e frontoparietal bilateral. O estudo foi concluído com uma ressonância magnética craniana, onde, além da afetação da substância branca descrita, existem múltiplos focos milimétricos de realce leptomeníngeo e corticais bilaterais. Não se evidenciou afetação dos gânglios da base nem do tronco encefálico, nem se visualizaram focos de restrição à difusão.\n\nFoi realizada uma punção lombar com resultado normal. Durante a internação, foi observada urina com cor alaranjada e foi realizado um estudo de porfirias diante da suspeita de porfiria aguda, que foi positivo (teste de porfobilinogênio, ALA e porfirinas na urina). Foi iniciado um tratamento com hematina, normalizando-se a cor da urina e a reconexão progressiva com o meio, podendo suspender a sedação após 20 dias de internação. A paciente recebeu alta sem sequelas neurológicas.\n", "summary": "29 anos de idade, apresentou-se ao pronto-socorro com dor abdominal, vômitos e convulsões. Para determinar a causa subjacente, foi realizado um exame de tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) do cérebro, que confirmou a presença de envolvimento parieto-occipital. Os testes laboratoriais e de urina foram positivos para porfiria, com melhora e resolução do quadro com o tratamento direcionado.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_146.txt", "fulltext": "Um homem de 24 anos com complicações cardiovasculares relacionadas com MFS foi admitido no nosso Departamento de Medicina Interna devido a 3 episódios consecutivos de ICD aguda com fração de ejeção reduzida (ADHFrEF) de 2014 a 2017. O seu histórico médico restante inclui hipertensão arterial, dislipidemia, hipertiroidismo, choque anafilático devido a flecainida e hábito tabágico anterior.\n\nO diagnóstico de MFS foi feito em 2010 quando a substituição da aorta ascendente e da válvula aórtica com prótese mecânica foram realizadas devido a uma dissecção aórtica aguda tipo A na presença de história familiar - mãe, pai e 3 filhos com MFS. Durante o período intraoperatório, ocorreu uma síndrome coronária aguda inferior e foi tratada com cirurgia de revascularização do miocárdio.\n\nEm maio de 2014, foi realizada a implantação de uma prótese mecânica de aorta descendente e arco aórtico devido a um aneurisma de dissecção crónico. O hematoma peri-aórtico e a isquemia medular complicaram a cirurgia e causaram paraplegia, dorifórica e hipoestesia térmica, e incontinência retal. Após 2 meses, durante a sua primeira admissão para ADHFrEF, os testes laboratoriais foram notáveis para N-terminal pro-BNP (NT-proBNP) de 12,000 pg/mL e o ecocardiograma transtorácico mostrou uma função da prótese normal, dilatação de todas as câmaras cardíacas (principalmente as esquerdas) com insuficiência mitral e tricúspide moderadas, hipertrofia ventricular esquerda, acinesia da parede inferior, discinesia septal e hipocinesia das paredes restantes com uma redução da fração de ejeção ventricular esquerda (LVEF) grave de −20%. Foi tratado com diuréticos intravenosos e desfibrilador cardíaco interno (St. Jude Ellipse DR, modo DDD) sem terapia de ressincronização cardíaca (critérios eletrocardiográficos não cumpridos) e foi dispensado com a terapia médica máxima (furosemida, carvedilol, ramipril, espironolactona, digoxina e amlodipina).\n\nUm novo episódio de ADHFrEF ocorreu em agosto de 2017. Os valores laboratoriais de admissão notáveis incluíram NT-proBNP de 2719 pg/mL e midregional-proadrenomedullin (MR-proADM) de 1.61 nmol/L, enquanto o ecocardiograma transtorácico e transesofágico mostrou um LVEF de 35%, função da prótese normal, regurgitação tricúspide grave e ruptura da folha anterior da chordae tendineae com regurgitação mitral grave. Os pacientes foram tratados ainda com diuréticos intravenosos e digoxina e dispensados com terapia médica ideal (furosemida, carvedilol, ramipril, espironolactona, digoxina e amlodipina).\n\nPor último, ele foi readmitido no nosso Departamento de Medicina Interna em Novembro de 2017 devido a um terceiro episódio de ADHFrEF e uma recolha de fluido mediastinal infectado secundário a 1 mês antes da correção cirúrgica da insuficiência valvular grave com a implantação de uma prótese mecânica mitral (31 mm ST Jude) e uma anuloplastia tricúspide de De Vega.\n\nO exame físico foi notável para a pressão arterial de 120/80 mm Hg, pulso de 82 bpm, taxa respiratória de 26 apm, saturação de O2 de 87% em ar ambiente com posição ortopneica obrigatória, e habitus Marfanoid (peso de 147 kg, altura de 2,2 m). A avaliação cardiopulmonar revelou um segundo som cardíaco metálico, percussão maçante com reduzido frémito vocal tátil e crepitações na base dos pulmões, sons respiratórios vesiculares amplamente diminuídos, presença de ascites abundantes, e inchaço das pernas.\n\nOs valores laboratoriais notáveis incluíram NT-proBNP de 10.132 pg/mL e MR-proADM de 2.36 nmoL/mL.\n\nA análise do gás arterial revelou uma hipoxemia grave com alcalose respiratória e metabólica (pH 7,56, pO2 46 mmHg, pCO2 24,8 mmHg, HCO3− 21,9 mmol/L, gradiente alveolar-arterial 31 mmHg). Embora o eletrocardiograma tenha destacado a fibrilação atrial com taxa ventricular de 80 bpm, hipertrofia ventricular esquerda e isquemia subepicárdica inferolateral, o ecocardiograma transtorácico mostrou as mesmas características que o anterior, exceto pela LVEF de 30%, presença de prótese mecânica mitral, com vazamento paravalvular e gradiente médio de 9 mmHg, e insuficiência tricúspide leve.\n\n\nA congestão hilar com cardiomegalia, consolidação pulmonar do lobo superior direito e coleta de fluido mediastinal infectado foram mostradas em raio-x de tórax e tomografia computadorizada de alta resolução, respectivamente.\n\nO paciente foi tratado com furosemida intravenosa 250 mg q.d., canrenona 100 mg q.d., piperacilina/tazobactam 4,5 g q6h, e teicoplanina 12 mg/kg b.i.d., então 12 mg/kg q.d. No dia 9, uma vez alcançada a estabilização hemodinâmica, a dose média de sacubitril/valsartan de 49/51 mg b.i.d. foi adicionada a carvedilol 3,125 mg b.i.d., espironolactona 100 mg q.d., furosemida 250 mg q.d., e digoxina 0,25 mg q.d.\n\nNo seguimento de 1 mês, o sacubitril/valsartan foi aumentado para 97/103 mg b.i.d. para o bom estado clínico do paciente, permitindo um aumento persistente e progressivo clínico, laboratorial (redução de NT-proBNP e aumento de MR-proADM), ecocardiográfico-aumento do EFV final sistólico, diâmetro final diastólico do ventrículo esquerdo, massa ventricular esquerda e redução do índice de massa ventricular esquerda, e melhoria da qualidade de vida sem novos episódios de ADHFrEF até ao seguimento de 9 meses (Fig. (Fig.1B1B e D; Tabela 1).1). Devido à falta de um regime de dosagem específico para o sacubitril/valsartan na cardiomiopatia relacionada com MS, usamos o esquema terapêutico recomendado.", "summary": "Preocupações do paciente:\nUm homem de 24 anos foi admitido no nosso departamento de Medicina Interna devido a dispneia, ascite e inchaço nas pernas. A análise dos gases arteriais revelou uma hipoxemia grave com alcalose respiratória e metabólica. A congestão hilar foi destacada na radiografia do tórax.\n\nDiagnósticos:\nInsuficiência cardíaca aguda descompensada recorrente com fração de ejeção reduzida apesar da terapia médica ideal em cardiomiopatia relacionada com a síndrome de Marfan.\n\nIntervenções e resultados:\nO sacubitril/valsartan foi adicionado à terapia médica ideal após estabilização hemodinâmica, permitindo uma melhoria progressiva clínica, laboratorial e ecocardiográfica. O paciente manteve uma sobrevivência livre de insuficiência cardíaca e uma boa qualidade de vida até ao seguimento de 9 meses.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_581.txt", "fulltext": "Uma mulher de 30 anos foi avaliada por um histórico de dois meses de dor progressiva e diminuição da visão OD. Duas semanas antes do desenvolvimento de sintomas oculares, a paciente começou a reduzir a dose de prednisona como tratamento para seus sintomas inflamatórios sistêmicos. O histórico médico passado inclui artrite inflamatória, sintomas gastrointestinais sugestivos de doença inflamatória intestinal e perda de peso de 20 libras antes da apresentação. Os detalhes completos do caso da paciente foram relatados anteriormente e estão resumidos aqui, juntamente com análise adicional de quimocinas e citocinas de fluidos oculares.13\n\nNa análise, os BCVAs foram 20/40 OD e 20/20 OS, e as pupilas foram 9 mm e akinetic OD e 5 mm com reatividade à luz rápida OS. As pressões intraoculares foram 65 mmHg OD e 21 mmHg OS. O exame da lâmpada de fenda mostrou precipitados queráticos granulomatosos pigmentados (KP) dentro da córnea inferior, 3+ células da câmara anterior, atrofia difusa da íris com pigmento nas zonules, e ectropion uveae OD, e OS foi sem observações. A gonioscopia mostrou 3+ células pigmentadas dentro do ângulo inferior OD. O exame do fundo foi sem observações em ambos os olhos. Uma paracentese anterior diagnóstica da câmara anterior foi positiva para o DNA do VZV por teste de PCR, e o teste serológico foi positivo para o anticorpo IgG do VZV. Subsequentemente, foi diagnosticada com uveíte anterior hipertensiva associada ao VZV, levando ao início da acetazolamida oral e timolol oftálmico, dorzolamida, e brimonidina para a hipertensão ocular, bem como valaciclovir 1g TID e acetato de prednisolona 1% a cada 2 horas. O curso da doença da paciente e mais detalhes de sua gestão foram previamente descritos.13\n\nA paciente foi diagnosticada com um acidente vascular cerebral (AVC), que se pensa ser devido a uma vasculopatia do SNC associada ao VZV, e foi hospitalizada durante 2 semanas, durante as quais os seus sintomas oculares melhoraram gradualmente. No entanto, desenvolveu um agravamento da dor e da visão no olho direito dois meses após o AVC, e a sua BCVA diminuiu para 20/100 com uma pressão intraocular elevada de 39 mmHg OD. O exame revelou uma injeção ciliar 1+ e 3+ células da câmara anterior, e foi mudada de prednisolona para difluprednato com uma melhoria mínima. Posteriormente, foi submetida a um procedimento de filtração de glaucoma com um shunt de Ahmed devido à sua pressão intraocular elevada persistente apesar da terapia ocular hipertensiva máxima tolerada. Uma amostra de humor aquoso do olho direito foi obtida durante a cirurgia de filtração para uma análise do perfil de quimiocina/citocina. Os níveis de 22 citocinas e quimiocinas incluindo IFN-Y, IL-10, IL-12p70, IL-17A, IL-1B, IL-2, IL-5, IL-6, IL-8, TNF-a, IL-18, IL-1RA, IL-1a, IL-1a, IP-10, MCP-1, MIP-1a, MIP-1B, SDF-1a, IL-21, IL-22, IL-23, e IL-27 foram estimados utilizando a técnica de imunoensaio de múltiplas esferas. Os níveis de concentração de 7 citocinas/quimiocinas foram detetados incluindo IL-6, IL-8, IL-18, MIP-1b, IP-10, MCP-1, e IL-1RA. A IL-1RA foi a citocina mais abundante (1000 pg/mL), enquanto a IP-10 e MCP-1 foram as segundas citocinas mais abundantes (150–200 pg/mL). Os níveis de 10–20 pg/mL de IL-18 e MCP-1 foram detetados mas a níveis mínimos nesta amostra de AqH. A IL-6 e IL-8 foram detetadas mas foram consideradas as citocinas menos abundantes, cada uma com níveis de <10 pg/mL.\n\n", "summary": "O caso 2 foi de uma mulher de 30 anos com dois meses de história de dor progressiva e diminuição da visão OD. Foi-lhe diagnosticada uma uveíte anterior hipertensiva após paracentese diagnóstica da câmara anterior. Apesar da terapia bem-sucedida para a uveíte anterior, a sua pressão intraocular permaneceu elevada e foi necessário um procedimento de filtração de glaucoma. Foi recolhida uma amostra de fluido ocular no momento da cirurgia para análise de perfis de citocinas/quimiocinas, e foram detetados níveis de 7 citocinas/quimiocinas incluindo IL-6, IL-8, IL-18, MIP-1β, IP-10, MCP-1, e IL-1RA com a IL-1RA a ser a citocina mais abundante.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_218.txt", "fulltext": "Uma paciente de 46 anos de idade foi internada no nosso hospital devido a uma opressão torácica e falta de ar que durou mais de um mês. O seu histórico médico incluía uma tireoidectomia parcial, e não tinha histórico de consumo de tabaco ou álcool. Foi tratada com medicamentos regulares (comprimidos de metoprolol succinato de libertação prolongada, comprimidos de sacubitril valsartan sódio, espironolactona, comprimidos de dapagliflozina) para a IC, mas a resposta foi fraca. Durante o exame físico, a paciente estava consciente e bem orientada. A sua frequência cardíaca era de 68 batimentos por minuto, a pressão arterial era de 150/98 mm Hg, a taxa respiratória era de 20 batimentos por minuto. Não havia sinais de hemorragia ou icterícia na pele ou nas membranas mucosas, e não foi observada distensão da veia jugular. A glândula tireóide não estava aumentada. Os sons respiratórios eram grosseiros em ambos os pulmões, com sibilos úmidos presentes nas bases dos pulmões. A frequência cardíaca era de 68 bpm com um ritmo regular. O abdômen estava mole, sem sensibilidade ou sensibilidade de rebote, e o fígado e o baço não eram palpáveis abaixo da caixa torácica. O sinal de refluxo hepato-jugular era negativo, mas havia edema em ambos os membros inferiores.\n\nEla foi hospitalizada e submetida a exames relevantes. Os testes bioquímicos mostraram hormônio estimulador da tireóide (TSH) de 7.190 uIU/mL, triglicérides de 0.81 mmol/L, colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C)) de 2.61 mmol/L, lipoproteína de a) de 435 mg/L e NT-proBNP de 6245 pg/mL. Um exame eletrocardiográfico (ECG) mostrou bradicardia sinusal, anormalidades da onda T-U e duração do QRS de 90 ms. Um exame ecocardiográfico transtorácico revelou diâmetro do átrio esquerdo (LA) (anteroposterior) de 41 mm, diâmetro do ventrículo esquerdo (LVD) (anteroposterior) de 54 mm; espessura do septo interventricular em diástole (IVSD) de 9 mm, espessura da parede posterior do ventrículo esquerdo (LVPWd) de 9 mm, fração de ejeção do ventrículo esquerdo (LVEF) de 28% (M-mode), fração de encurtamento (FS) de 13% e pressão da artéria pulmonar de 29 mmHg. Não foram observadas lesões significativas nas artérias coronárias na angiografia por tomografia computadorizada (CTA). O paciente foi diagnosticado com cardiomiopatia dilatada, insuficiência cardíaca classe III com LVEF reduzida de acordo com a New York Heart Association (NYHA). Combinado com os parâmetros, pode-se observar que os volumes do átrio esquerdo e do ventrículo esquerdo estão gradualmente encolhendo, indicando que a função diastólica do ventrículo esquerdo está melhorando. O tratamento CCM está revertendo o remodelamento miocárdico. Além disso, E/e′ reflete a pressão de enchimento ventricular esquerda. O valor normal deve ser inferior a 8. Pode-se observar que, neste caso, E/e′ retorna ao valor normal três meses após a implantação do CCM. Estes dois pontos refletem o papel do CCM na melhoria da função diastólica do ventrículo esquerdo no tratamento da insuficiência cardíaca. Em resumo, o paciente tinha as seguintes características: (1) LVEF melhorou, mas permaneceu tão baixo quanto 30% após a terapia ideal para a insuficiência cardíaca; (2) aperto no peito e desconforto com atividade leve, grau de função cardíaca III; (3) ECG mostra QRS estreito. Considerando o pré-operatório positivo do teste de levosimendan, após discussão geral e comunicação completa com o paciente e sua família, foi decidido realizar o tratamento de implante CCM.\n\nO procedimento de implantação do CCM foi semelhante ao da implantação tradicional de marcapasso. O paciente foi colocado em posição supina, desinfectado com uma toalha, e a veia subclávia esquerda foi perfurada duas vezes sob anestesia local, e o saco capsular foi feito após a inserção do fio guia. Sob a orientação do fio guia, duas bainhas de corte foram alimentadas, e dois fios de estimulação ventricular (Medtronic 3830-69) foram alimentados através da bainha, e a posição dos fios foi ajustada à superfície do septo ventricular direito com uma distância de 3 cm. Durante a operação, o eletrodo de campo próximo (RV) foi testado, mostrando um limiar de estimulação de 0,5 V, uma amplitude de onda R detectada superior a 10 mV, e uma impedância de 1080 Ω; o eletrodo de campo distante (LS) mostrou um limiar de estimulação de 0,5 V, uma amplitude de onda R detectada superior a 15 mV, e uma impedância de 900 Ω. Estas medições cumpriram os critérios para a implantação bem-sucedida do eletrodo. Ambos os fios foram firmemente ancorados no septo ventricular direito. Depois de assegurar a ausência de estimulação diafragmática palpável com um pulso de estimulação de 10 V com uma largura de pulso de 0,4 ms, os fios foram conectados ao gerador de impulsos Optimizer Smart. Posteriormente, os impulsos de saída foram ajustados, e os parâmetros foram programados e otimizados.\n\nA monitorização ECG pós-operatória imediata indicou a entrega normal do pulso CCM (Figura 1C). Observámos a resposta dos pacientes ao CCM aderindo a um protocolo de acompanhamento padronizado. Utilizando um conjunto abrangente de ferramentas de avaliação, incluindo ultrassonografia cardíaca Doppler a cores, testes sanguíneos NT-ProBNP, testes de caminhada de seis minutos (6MW), e o Questionário de Vida com Insuficiência Cardíaca de Minnesota (MLHFQ), avaliámos sistematicamente os estados clínicos dos pacientes. O paciente não experienciou aperto no peito ou falta de ar, e houve uma melhoria acentuada na tolerância ao exercício e na qualidade de vida.\n", "summary": "Apresentamos uma paciente de 46 anos que foi internada no nosso hospital devido a opressão torácica e falta de ar que durou mais de um mês. A ecocardiografia revelou um diâmetro do ventrículo esquerdo (anteroposterior) de 54 mm, o eletrocardiograma mostrou uma bradicardia sinusal e uma duração do QRS de 90 ms. A paciente não apresentou opressão torácica ou falta de ar, e houve uma melhora acentuada na tolerância ao exercício e na qualidade de vida após a implantação da modulação da contratilidade cardíaca.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_542.txt", "fulltext": "Um homem de 71 anos com diabetes e doença de Chagas teve uma perda de peso significativa (60 kg) recentemente. A investigação clínica resultou num diagnóstico de megaesófago associado a uma obstrução significativa ao nível do cárdia. Foi realizada dilatação esofágica com balão, recuperando com sucesso o trânsito digestivo. Entretanto, durante a avaliação do risco cirúrgico, o paciente também apresentou dor torácica com o mínimo esforço. A angiografia por tomografia computorizada coronária realizada três anos antes, mostrou uma doença multivascular fortemente calcificada envolvendo a artéria coronária esquerda; não foi realizada mais investigação nessa altura. Desta vez, foi encaminhado para nós para cateterização cardíaca.\nO exame realizado a 16 de fevereiro de 2016 mostrou: artéria coronária direita (RCA) com importante calcificação e uma lesão de 50% no terço médio; artéria descendente posterior (PDA) e artéria posterolateral direita (RPLA), com calcificação grave e lesões de 80% e 70%, respetivamente; LM com 80% de lesões calcificadas no terço distal; artéria descendente anterior esquerda (LAD) com calcificação significativa e lesão de 90% no terço médio; ramos diagonais (DG1 e DG2) com lesões calcificadas de 70% e 80%, na origem e no terço proximal, respetivamente; e artéria circunflexa esquerda (LCx) ocluída e calcificada, recebendo colaterais grau II de origem múltipla. O volume e a contratilidade ventricular esquerda foram preservados.\n\nCom esta imagem angiográfica, a pontuação de risco da Society of Thoracic Surgeons de 15,8% para morbilidade ou mortalidade, a pontuação EuroSCORE II de 4,67%, e a fragilidade significativa devido a recente perda de peso, a equipa de cardiologia decidiu realizar inicialmente uma intervenção coronária percutânea (ICP) do LM, LAD, DG1 e DG2 e, num segundo procedimento após 30 dias, a ICP dos ramos da RCA. Em ambos os procedimentos, a RA também foi indicada devido a calcificação significativa. A LCx não seria abordada uma vez que angiograficamente o vaso não estava tão gravemente envolvido e também considerando a dificuldade técnica de recanalização, devido ao comprimento do CTO e também paredes fortemente calcificadas (pontuação J-CTO 4). A LCx já estava a receber circulação colateral grau II.\nA 19 de fevereiro de 2016, após o início da terapia antiplaquetária dupla com aspirina e clopidogrel, o paciente foi submetido a RA do LM, LAD e DG2 com uma broca de 1,5 mm seguida por predilação com um balão de 3,0 mm x 20 mm a 14 atm e implante de stents liberadores de fármacos (DES) no DG2 e LAD, utilizando uma técnica de mini-esmagamento e um balão de beijo no final. Um balão de beijo foi então realizado na bifurcação LAD/DG1 e, finalmente, o terceiro DES foi implantado a partir da origem do LM para sobrepor-se ao stent LAD. O sucesso do procedimento foi alcançado com fluxo TIMI 3 e sem complicações clínicas ou angiográficas.\nEm 22 de março de 2016, o paciente voltou para a RCA PCI. A estratégia proposta foi a RA no PDA e RPLA com uma broca de 1,5 mm, seguida pela implantação de dois DES de 2,75 mm x 20 mm e 2,75 mm x 16 mm a 12 atm no PDA e RPLA, respectivamente, sem qualquer outra predilação. Também observamos a presença de uma dissecção longa e grave no meio do terceiro do RCA, certamente causada por manuseio excessivo e tentativas de remover a broca, o que causou penetração profunda pelo guia catéter 7F. Esta dissecção foi prontamente corrigida com a implantação de um terceiro DES de 4,0 mm x 32 mm, e o fluxo TIMI 3 final foi obtido sem complicações clínicas ou eletrocardiográficas. Os dois locais de punção femorais foram ocluídos com dispositivos AngioSeal 8F e 6F, respectivamente. O paciente permaneceu na unidade de cuidados intensivos por 48 horas, sendo a única anormalidade a elevação de CK-MB (o dobro do valor de referência). Ele foi dispensado no dia 3 em excelente condição geral. O ecocardiograma de controle mostrou uma contratilidade ventricular esquerda normal.\n", "summary": "Um homem de 71 anos com doença de Chagas e angina estável com esforço mínimo, foi submetido a angiografia por tomografia computadorizada e angiografia de cinema, que revelou doença multivascular calcificada grave envolvendo a artéria descendente anterior esquerda (LM). Devido ao grau de calcificação, foi decidido realizar rotablation. A primeira fase de intervenção coronária percutânea (PCI) com rotablation foi realizada na LM, artéria descendente anterior esquerda e segunda artéria diagonal sem complicações. Quase 30 dias depois, ele voltou para a PCI da artéria coronária direita (RCA). A estratégia proposta foi a aterectomia rotativa na artéria descendente anterior (PDA) e na artéria posterolateral direita (RPLA) com uma broca de 1,5 mm, seguida pela implantação de dois stents elutivos de fármaco (DES). Através do acesso à artéria femoral direita, a lesão da RPLA foi extirpada com sucesso. Como não havia sinais de dissecção e o fluxo TIMI 3 foi mantido, o RotaWire de 0,009″ foi reposicionado para atravessar a lesão da PDA e a extirpação da lesão foi realizada. Após duas tentativas, conseguimos atravessar a lesão com a broca de 1,5 mm, no entanto, a broca ficou presa. O sistema foi puxado para trás até o guia cateter penetrar profundamente na RCA, e foram feitas tentativas para liberar o Rotablator, movendo-o para frente e para trás, mas a broca nem sequer girou. A artéria femoral contralateral foi, portanto, perfurada e um guia cateter 6F JR foi inserido, a fim de mover um fio guia e um pequeno balão de angioplastia tangencialmente à broca, mas sem sucesso. Finalmente, avançamos o fio guia usando a técnica de “knuckle”, aproveitando a torção da porção distal do fio guia PT2, realizando uma dissecção subintimal e reentrada, e pudemos facilmente atravessar o balão, inflá-lo e liberar a broca presa. Através do sistema 6F, dois DES programados e um DES de resgate foram implantados com sucesso na PDA, RPLA e RCA, obtendo fluxo TIMI 3 final sem complicações.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_224.txt", "fulltext": "Uma paciente de 29 anos apresentou-se ao departamento de urologia com dor no flanco direito intermitente durante um ano e sensação de queimação urinária ocasional sem hematúria; seu estado geral era estável. A paciente não apresentou sinais de tosse, fadiga, perda de peso, não teve cirurgias anteriores, mas teve exposição frequente a ovelhas. Apesar dos testes laboratoriais normais, o teste de anticorpos de equinococose apresentou um resultado positivo. A ultrassonografia abdominal subsequente revelou uma grande lesão cística no flanco direito do rim, medindo aproximadamente 63 mm com paredes espessas e sem fluxo de doppler significativo. A imagem de ressonância magnética por contraste em vistas transversais e coronárias revelou uma massa cística com septos no lado lateral do rim direito, apresentando uma parede espessa e regular que melhora com o contraste. Esta lesão é classificada como categoria 4 de Bosniak, com imagem de ressonância magnética coronária que mostra envolvimento do sistema coletor e contato com o fígado. HC foi suspeito com base nas avaliações clínicas e radiológicas. Os achados de raios X do tórax foram notáveis, sem evidência de cistos pulmonares. Após um regime de três meses de albendazol 400 mg administrado duas vezes ao dia, a paciente foi submetida a intervenção cirúrgica. Um procedimento aberto foi realizado através de uma incisão de Kocher subcostal direita, resultando em nefrite direita e ressecção parcial do fígado devido a aderências. A amostra, pesando 372 g e medindo 13 × 8 × 6 cm, mostrou um grande cisto branco com paredes finas contendo uma membrana destacada, afetando os cálices renais e a pelve. O diagnóstico final foi HC do rim acompanhada de pielonefrite crônica. Os testes laboratoriais pós-operatórios mostraram resultados normais, com fluxo urinário estável e sinais vitais. O cateter urinário foi removido após 24 horas devido a fluxo urinário adequado (2 L). O dreno renal foi retirado após 3 dias, com volumes de drenagem de 200 ml, 100 ml e nenhum em dias consecutivos. A paciente voltou às atividades normais sem complicações.\n", "summary": "Uma mulher de 29 anos com dor intermitente no flanco direito e ardência urinária foi diagnosticada com um cisto hidático (CH) da categoria 4 de Bosniak após anticorpos de equinococose positivos. A imagem confirmou o diagnóstico, levando a um tratamento de três meses com albendazol seguido por nefrite direita e ressecção parcial do fígado. A análise histopatológica confirmou CH e pielonefrite crônica. A paciente teve uma recuperação sem intercorrências e voltou às atividades normais.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_230.txt", "fulltext": "Um menino negro de 2.021 g nasceu com 35 semanas e três dias de idade gestacional estimada por repetição de cesariana devido a preocupação com diminuição do movimento fetal no contexto de uma pontuação de perfil biofísico baixa (com base no tónus muscular, ritmo cardíaco, movimento, respiração e volume de líquido amniótico). A história materna foi notável por traço falciforme, idade materna avançada e obesidade. A história da gravidez foi notável por oligoidrâmnio observado por ultrassonografia às 31 semanas. A ultrassonografia fetal também mostrou distensão da bexiga, hidroceles bilaterais, dilatação da uretra e ascite abdominal preocupante para obstrução do trato urinário inferior e possível ruptura da bexiga. A ruptura das membranas ocorreu no parto.\n\nNa altura da entrega, a criança apresentou dificuldades respiratórias e foi tratada com ventilação de pressão positiva, oxigénio suplementar e intubação. As pontuações de Apgar foram de dois e sete, respetivamente, um e cinco minutos após o nascimento. O exame revelou contusões substanciais e escuridão do membro superior esquerdo. A criança foi transferida para a unidade de cuidados intensivos neonatais para tratamento de dificuldades respiratórias e suspeita de obstrução do trato urinário inferior. Na avaliação feita no prazo de uma hora após o nascimento por especialistas em ortopedia e cirurgia plástica, o terço distal do antebraço e da mão estavam cianóticos, e uma grande bolha e área circundante de descamação eram evidentes no dorso da mão. Não se observou movimento espontâneo do membro superior esquerdo, e não se provocou retirada ou resposta a estímulos. A ultrassonografia Doppler mostrou fluxo arterial ao nível da fossa antecubital, mas não foram detetados pulsos radiais ou ulnares. Os resultados do exame físico foram consistentes com NCS, provavelmente devido à compressão da parede uterina devido a oligoamnio durante a gravidez.\n\nApós aproximadamente 5 horas de exames em série, bem como uma extensa discussão com as equipes de ortopedia, cirurgia plástica, neonatologia e anestesia pediátrica, bem como com os pais da criança, foi tomada a decisão de realizar uma fasciotomia descompressiva do antebraço, mão e túnel do carpo para permitir a salvação do membro. A fasciotomia foi realizada aproximadamente 6 horas após o nascimento. A criança foi monitorada de perto durante os dias seguintes. A aparência do membro superior esquerdo melhorou gradualmente. No terceiro dia de vida, o antebraço e a mão apresentaram uma melhora acentuada na cor e pareciam bem vascularizados. Os sinais de Doppler estavam presentes em toda a extensão, desde a artéria braquial até cada dedo. As feridas da fasciotomia foram deixadas para curar por segunda intenção, e uma tala personalizada foi aplicada com o punho em posição neutra e os dedos estendidos. Não havia sinais de infecção ou isquemia em curso. As feridas estavam bem curadas por seis semanas de idade. Na visita de acompanhamento aos quatro meses de idade, as feridas estavam totalmente curadas. O paciente tinha uma amplitude de movimento passiva total do punho e dos dedos. Notou-se que ele tinha uma ligeira flexão e extensão do dedo anular e dos dedos pequenos, mas, de outro modo, um movimento ativo mínimo do punho ou da mão neste momento. Ele tinha um movimento ativo do ombro e do cotovelo. O paciente continuará recebendo terapia ocupacional, bem como tala e massagem de cicatrizes para prevenir/minimizar contraturas. As equipes multidisciplinares continuarão acompanhando de perto o seu progresso e recuperação.\n", "summary": "Apresentamos um caso de NCS diagnosticada e tratada com base nas conclusões do exame físico. A ultrassonografia fetal mostrou distensão da bexiga, hidroceles bilaterais, dilatação da uretra e ascite abdominal, o que preocupou com a obstrução do trato urinário inferior e possível ruptura da bexiga. Uma hora após o nascimento, o exame da extremidade superior esquerda do recém-nascido não mostrou movimento espontâneo, a mão e o antebraço pareciam escuros e a mão tinha uma grande bolha com descamação. Não foi detectado pulso distal à fossa cubital através de ultrassonografia Doppler. O recém-nascido foi diagnosticado com NCS e foi submetido a uma fasciotomia urgente. A aparência clínica e a perfusão da extremidade superior esquerda melhoraram gradualmente. Aos quatro meses de idade, as feridas estavam curadas e o paciente tinha uma amplitude de movimento passiva total da extremidade superior esquerda. A recuperação do movimento ativo está em curso.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_556.txt", "fulltext": "Uma mulher de 38 anos foi internada na ala cirúrgica em Novembro de 2022 com a queixa principal de inchaço abdominal progressivo que estava associado a dor abdominal leve e saciedade precoce durante cinco meses. Não tinha sintomas sistémicos, tais como perda de peso, constipação, diarreia, desejo por alimentos salgados, fadiga fácil ou dor de cabeça.\nAo exame, ela parecia bem nutrida, mas apresentava uma grande distensão abdominal, pálida, afebril com uma tonalidade esbranquiçada de icterícia.\nA palpação abdominal revelou uma grande massa intra-abdominal, não dolorosa, que ocupava todo o abdômen inferior e se estendia para o abdômen superior, sem sinais de irritação peritoneal ou organomegalia.\nOs exames de sangue mostraram contagem de glóbulos brancos (5.7 × 109/l), hemoglobina (9.8 g/dl), bilirrubina (103 mg/dl) com contagens normais de plaquetas (393 × 109/l). Enzimas hepáticas, AST (24.0 U/l), ALT (21.0 U/l), albumina 42.7 g/l. Creatinina sérica (53 μmol/l) e ESR (80 mm/h). Todos os outros exames de sangue foram normais. Um ultrassom abdominal revelou um complexo cisto abdominal, ambos os rins tinham tamanho normal e ecotextura normal, o fígado parecia normal. Contraste CT abdômen e pélvis – vistas axiais e coronais, demonstram um grande cisto suprarrenal de parede fina (setas azuis) medindo aproximadamente 23.5 cm (AP) x 20.3 cm (T) x 32.2 cm (CC) em tamanho com um volume de 8 l. O grande cisto desloca o rim direito (setas vermelhas) inferomedial através da linha média e exerce efeito de pressão sobre o fígado, vesícula biliar, pâncreas e intestinos delgados. Estende-se para a fossa ilíaca direita. Como havia um tom de esclerótica com icterícia, mas a massa estava separada do fígado, pâncreas, árvores biliares e rim direito. Dado o tamanho do cisto e os seus efeitos compressivos, foi planeada uma intervenção cirúrgica. Foi escolhido um método cirúrgico aberto.\n\nO paciente foi submetido a laparotomia. Sob anestesia geral, foi feita uma incisão abdominal na linha média, após a abertura das camadas da parede abdominal, foi identificado um grande cisto retroperitoneal, que ocupava toda a parte da cavidade abdominal.\n\nO cisto foi aberto para obter acesso para a sucção de fluido, como demonstrado na cystectomia, que foi realizada com sucesso, cerca de 8 l de fluido castanho foram sugados da massa. A parede cística e amostras de fluido foram enviadas para histologia.\n\nO paciente teve uma recuperação sem intercorrências e recebeu alta no dia 7 pós-operatório. O acompanhamento aos 6 e 12 meses não apresentou reincidência ou complicações. O exame citológico da amostra relatou a presença de material amorfo, não houve evidência de malignidade. Os resultados histológicos, a parede cística foi relatada como tendo tecido adrenal sem atipia, houve infiltração da parede cística por células inflamatórias mononucleares. A superfície interna da parede não foi revestida por células específicas reconhecíveis. Em relação aos achados clínicos intraoperatórios, onde a origem do cisto era incerta, os achados foram mais sugestivos de um cisto retropéritoneal idiopático gigante.\n\n", "summary": "Uma mulher de 38 anos apresentou distensão abdominal progressiva. A imagem revelou um cisto retroperitoneal gigante. Devido a recursos limitados, foi realizada uma laparotomia aberta e um cisto de 33 cm contendo 8 l de fluido transparente foi completamente excisado. A histopatologia confirmou um cisto retroperitoneal idiopático gigante.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_519.txt", "fulltext": "Informação do paciente: um homem de 35 anos apresentou-se à noite no pronto-socorro com dor lombar aguda conhecida há 8 semanas, mas que estava piorando, apesar do tratamento analgésico ideal. Ele relatou um trauma banal ao surfar 5 semanas antes do aparecimento das dores. Ele já havia consultado duas vezes por causa de suas queixas, uma radiografia da coluna lombar tinha sido feita e não havia mostrado nenhuma anomalia. Sessões de fisioterapia foram prescritas sem melhora.\n\nEle também descreve o aparecimento de uma afta alguns dias antes do aparecimento da dor nas costas. O paciente não tem nenhum DTC particular e tem um consumo moderado de tabaco, álcool e cannabis. A intensidade da dor é maior à noite e o paciente dorme pouco. Essas dores são descritas como queimaduras intensas.\n\nResultados clínicos: o exame clínico nas urgências revela uma ausência de toda a mímica do rosto. O paciente disse ter consultado o seu médico de família para este problema uma semana antes; este tinha concluído que se tratava de uma paralisia de frigore devido a um vírus e não tinha iniciado nenhum diagnóstico e tratamento específico. A paralisia do rosto era inicialmente unilateral do lado esquerdo no momento da consulta mas tinha-se tornado bilateral 48 horas depois. O paciente não se tinha preocupado muito porque o seu médico de família o tinha tranquilizado sobre o carácter banal da doença, tanto mais que as dores lombares noturnas o incomodavam mais.\n\nDiagnóstico: a história clínica descreve uma abertura difícil dos olhos sem problemas visuais, uma alteração do paladar e ausência de cefaleia. O exame clínico mostra um paciente apirético com diplégia facial com um sinal de Bell presente bilateralmente. Não há déficit sensorial no nível do rosto. Os movimentos oculares são normais sem nistagmo. As pupilas são isocóricas e reflexivas.\n\nEle apresenta uma leve rigidez no pescoço sem déficit de força nas 4 extremidades. Seus reflexos estão moderadamente diminuídos nas 4 extremidades (2/4). O reflexo cutâneo-plantar está em flexão bilateral. O Barré tenso e a marcha são normais. Ele tem uma hiperestesia no nível dorso-lombar com Lasègue presente a 60° bilateralmente.\n\nIntervenção terapêutica: Tendo em conta os elementos acima descritos, propõe-se a realização de uma tomografia computadorizada lombar antes da punção lombar, que se revela normal.\n\nA punção lombar é límpida e demonstra a presença de 29 elementos nucleados com predominância linfocitária (75%) no nível do líquido cefalorraquidiano (LCR) e a presença muito elevada de imunoglobulinas tipo imunoglobulina M (IGM) de Borrélia no nível do LCR (> 190 UA/ml) bem como uma proteinorraquia a 3, 662 g/L.\n\nA PCR Herpes simplex 1 e 2 é negativa. A serologia Herpes simplex vírus (HSV) e Herpes zoster vírus (HZV) são negativas. A serologia Borrelia é duvidosa para o IGM e positiva para o IGG.\n\nSeguimento e resultados: concluímos uma neuroborreliose em fase disseminada precoce; com diplégia facial, uma meningite linfocitária e dorso-lombar como manifestações.\n\nO histórico médico do paciente revelou que ele havia passado três meses nas Landes e que havia sido picado por mosquitos e possivelmente por uma carraça. Ele também descreveu uma erupção na axila que durou quatro semanas, mas que foi atribuída a fricção causada pelo suor.\n\nO paciente foi então inicialmente e rapidamente beneficiado com uma antibioterapia durante 14 dias com base em Ceftriaxone 2 gramas intravenoso por dia associado a Aciclovir no início; este último foi interrompido assim que a negatividade das serologias de herpes foi obtida. Depois de alguns dias, observou-se uma melhora dos sintomas tanto ao nível da paralisia como das dores. Depois de quatro semanas, o exame neurológico normalizou-se com uma recuperação total da diplégia.\n", "summary": "Relatamos o caso de um homem de 35 anos com um quadro de dor nas costas incapacitante precedido por uma monoplegia facial tratada erraticamente como uma paralisia por frio e depois como uma lombociatalgia pós-traumática. A aparição de uma diplégia facial permitirá, finalmente, evocar e confirmar o diagnóstico. A administração de ceftriaxona permitirá a resolução progressiva dos sintomas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_257.txt", "fulltext": "Mulher de 39 anos com histórico de DRC estágio 5 em diálise três vezes por semana há 10 anos, HPS e hipertensão arterial, consulta no policlínico de cirurgia por necessidade de tiroidectomia total em contexto de bócio multinodular não tóxico de longa data.\n\nO exame físico destaca aumento de volume facial com crescimento dos ossos maxilares e mandibulares, tumor do palato duro e do assoalho da boca, aumento do espaço interdental e perda da comissura nasal com alargamento das narinas, que determinam uma face de leão.\n\nNa anamnese dirigida, refere aumento de volume facial indolor e progressivo de 1 ano de evolução, associando-se a disfagia, rouquidão, rinolalia e dificuldade respiratória nos últimos 2 meses. Decide-se realizar uma tomografia axial computadorizada (TAC) de cabeça e pescoço sem contraste que evidencia alargamento ósseo da abóbada craniana, base do crânio e maciço facial de predomínio em ossos mandibular e maxilar com presença de imagens tuneliformes compatíveis com leontiasis óssea urémica. Solicitam-se exames pré-operatórios que se descrevem na tabela 1, onde se destaca uma PTH de 4557 pg/ml, calcémia de 10.6 mg/dl e fosfemia de 5.5 mg/dl.\n\nA tireoidectomia total foi planejada e a paratiroidectomia subtotal foi decidida em contexto de LCP e HPS de mau manejo, apesar do tratamento dialítico e farmacológico. A paciente foi internada para cirurgia eletiva e, em contexto de via aérea difícil, foi decidida a realização de intubação nasal vigil por meio de fibrobroncoscopia. No entanto, após duas tentativas sem sucesso, foi decidida a realização de intubação orotraqueal vigil com fibrobroncoscópio, conseguindo a instalação do tubo endotraqueal e posterior sedação da paciente. A tireoidectomia total e a paratiroidectomia subtotal foram realizadas sem incidentes. No pós-operatório precoce, foi transferida para o serviço de cirurgia intermédia onde foi realizada a hemodiálise programada e os cuidados pós-operatórios, evoluindo satisfatoriamente sem apresentar complicações como a hipocalcemia. Durante o primeiro dia do pós-operatório, foi observado uma descida da PTH para 120 pg/mL, sem evidência de hipercalemia, efeito de osso faminto ou outras complicações bioquímicas. Por escolha da paciente, foi decidido continuar o tratamento e o acompanhamento posterior noutro centro.\n", "summary": "Mulher de 39 anos com histórico de ERC em hemodiálise, hipertensão arterial e HPS. Ingressa para realização de tiroidectomia total eletiva em contexto de um bócio multinodular não tóxico. Ao exame físico destaca aumento de volume indolor dos ossos maxilares e mandibulares bilaterais, perda da comissura nasal e alargamento das narinas que determinam uma facies leonina. Em exames pré-operatórios destaca PTH de 4557 pg/ml, pelo que se solicita TAC de cabeça e pescoço que evidencia imagens tuneliformes em ossos da base do crânio e maciço facial concordantes com LOU. Realiza-se tiroidectomia total com paratiroidectomia subtotal com redução dos níveis de PTH no primeiro dia pós-operatório.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_531.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de um tratamento de um onfalocelo gigante, num paciente com diagnóstico pré-natal na semana 14. Após o diagnóstico inicial, foram descartadas anomalias cromossómicas. A partir da consulta de diagnóstico pré-natal do serviço de Ginecologia e Obstetrícia, foi contactado o serviço de Cirurgia Pediátrica para avaliação pré-natal e foi considerada a infiltração pré-natal de toxina botulínica. Na semana 37, foi programada a infiltração de toxina botulínica no plano transverso do abdómen (TAP) do feto. Este processo foi realizado por uma equipa multidisciplinar formada por ginecologistas, cirurgiões pediátricos, neonatologistas e anestesistas, com a gestante sob sedação. Foi realizada sedação fetal com uma injeção intramuscular de atropina, fentanil e rocurónio. Dada a posição do feto intraútero, só foi possível infiltrar o plano transverso do abdómen do lado direito do feto. Mediante uma única infiltração placentária, foi infiltrada toxina botulínica (dose 12 UI/kg) ao nível subcostal, 10ª costela e fossa ilíaca direita. Durante o processo e nos dias seguintes, não se evidenciaram complicações. Foi programada a cesariana na semana 39. Ao nascimento, foi colocado um silo com bolsa de plástico sobre o defeito e, uma vez o paciente relaxado e intubado, foi infiltrada toxina botulínica no lado esquerdo e foi realizado o teste de relaxamento, conseguindo-se a redução total do conteúdo eviscerado e inversão do amnio no primeiro dia de vida. A pressão intraabdominal (PIA) foi monitorizada em todo o momento, através de sondagem vesical e mediante controlo do fluxo renal por sistema INVOS. Foi colocado um penso hidrocoloide (Varihesive Gel ControlTM) sobre o defeito, que seria trocado a cada 48 horas. No terceiro dia de vida, iniciou-se a alimentação trófica e, no quarto dia, procedeu-se à extubação do paciente, sem se observar incidências, podendo iniciar-se a amamentação materna. O oitavo dia de vida foi programado para o encerramento definitivo da parede e foi realizada a técnica de separação de componentes (Técnica de Ramírez)(7), mediante a qual se incide a linha semilunar para separar o músculo reto do músculo oblíquo externo. Ao finalizar a intervenção, foi verificada a pressão intraabdominal de 10 e bom fluxo renal. O paciente permaneceu intubado nas primeiras 24 horas pós-operatórias. Iniciou tolerância no primeiro dia pós-operatório, sendo a evolução favorável, procedendo-se à alta domiciliária no 14º dia de vida.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um hepatoonfalocele com diagnóstico pré-natal, sem anomalias associadas. Na semana 37, sob sedação materna e fetal, foi realizada injeção de toxina botulínica no hemiabdome direito. Após a cesárea programada na semana 39, foi completada a injeção no hemiabdome esquerdo e foi alcançada a redução completa do conteúdo hepático e inversão total do amnio. Foi realizada reparação definitiva com separação de componentes no oitavo dia de vida e alta no décimo quarto dia de vida.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_525.txt", "fulltext": "Um homem de 69 anos foi avaliado por perda de visão gradual e progressiva e sem dor. Ele primeiro experimentou uma \"nebulosidade\" indolor no olho direito, seguida por perda de visão no olho esquerdo após algumas semanas. O histórico ocular anterior não foi relevante, exceto por cataratas leves. O histórico médico revelou sarcoidose (biópsia pulmonar comprovada, inativa desde 2011), hipertensão, diabetes mellitus, dislipidemia, doença arterial coronariana, enxerto de bypass arterial coronariano em 2007 e, posteriormente, um transplante de coração em 2012, que resultou em sirolimus oral prolongado 2 mg diariamente por 93 meses, bem como 2000 mg de micofenolato e 100 mg de dapsona diariamente.\n\nA melhor acuidade visual corrigida (BCVA) foi de 20/150 OD e 20/80 OS, com deficiência de visão de cores em cada olho (Ishihara 0/10) e sem defeito pupilar aferente relativo. O exame do segmento anterior, a motilidade ocular e a pressão intraocular foram normais. O exame do fundo revelou edema do disco óptico do sector OD e edema difuso do disco óptico OS. O campo visual Humphrey revelou constrição e depressão avançadas em ambos os olhos. A tomografia de coerência óptica (OCT) revelou aumento da espessura média da camada de fibras nervosas da retina (RNFL) de 104 μm OD e 164 μm OS e diminuição da espessura média do complexo ganglionar das células (GCC) de 66 μm OD e 60 μm OS. A ressonância magnética (MRI) do cérebro e da órbita com contraste revelou hiperintensidade T2 e possível aumento da espessura dos nervos ópticos perto do quiasma; não foi observado aumento da espessura dos nervos ópticos ou quiasma após contraste. Estes achados foram previamente observados em neuropatias ópticas tóxicas em vez de neuropatias ópticas isquémicas.2 O laboratório foi negativo e incluiu Lyme, Toxoplasma, QuantiFERON, sífilis, COVID-19, herpes simplex, herpes zoster, varicela-zoster, vírus de Epstein-Barr, Bartonella, citomegalovírus, testes de função hepática, painel metabólico básico, painel da tiróide, vitamina B1, B12, ácido fólico, fatores reumatóides (RF), anticorpos antinucleares (ANA), anticorpos citoplasmáticos antineutrófilos (ANCA) e enzima conversora da angiotensina (ACE). A punção lombar mostrou uma pressão de abertura normal de 16,5 cmH2O, análise do fluido cerebrospinal normal, cultura negativa e citologia. Dado o padrão de MRI e exclusão de outras etiologias, uma etiologia tóxica foi considerada. Ele estava a tomar vários agentes imunossupressores incluindo sirolimus durante 8 anos, e os níveis de sirolimus no sangue estavam sempre dentro dos limites normais. Após a consulta de cardiologia, o sirolimus foi substituído por 50 mg de ciclosporina, e a prednisona 60 mg diária iniciada durante o tratamento foi reduzida a uma dose de manutenção de 5 mg diários. Durante 19 semanas, a BCVA melhorou gradualmente para 20/70 OD e 20/30 OS, o campo visual também melhorou e o edema do disco óptico foi resolvido. A repetição da OCT após 17 semanas mostrou uma espessura média de RNFL de 68 μm OD e 80 μm OS. Dada a melhoria da acuidade visual e resolução do edema do disco óptico (embora possa ser não específica para a neuropatia tóxica óptica), com a exclusão de outras etiologias de neuropatia óptica com avaliação abrangente, o curso clínico é consistente com a neuropatia tóxica óptica induzida por sirolimus.\n", "summary": "Um homem de 69 anos de idade, com histórico de transplante cardíaco, apresentou perda de visão progressiva, sequencial e indolor. A acuidade visual foi de 20/150 OD e 20/80 OS, com visão de cores prejudicada em ambos os olhos (Ishihara 0/10) e palidez do disco bilateral e edema do disco óptico leve no olho esquerdo. O campo visual foi restringido em ambos os olhos. O paciente estava em terapia prolongada com sirolimus por mais de 7 anos. A ressonância magnética orbital revelou espessura do quiasma bilateral e hiperintensidade FLAIR, sem aumento do nervo óptico após gadolínio. Após extensa investigação, outras etiologias, como lesões infecciosas, inflamatórias e neoplásicas, foram descartadas. Subsequentemente, o sirolimus foi substituído por ciclosporina, o que levou a uma melhora gradual da visão e dos campos visuais bilateralmente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_243.txt", "fulltext": "Uma mulher de 44 anos apresentou-se ao departamento de emergência do nosso hospital com uma história de dor abdominal inferior direita de 3 dias associada a distensão abdominal, alguns episódios de vómitos e anorexia. A dor não estava associada a febre. A paciente tinha uma história de histerectomia abdominal total (TAH) realizada um ano antes num hospital local para hemorragia uterina anormal (AUB). A paciente não tinha outras comorbidades médicas significativas. Não tinha uma história de doença psiquiátrica. No exame físico, o seu índice de massa corporal era de 23,5 kg/m2 e os seus sinais vitais estavam estáveis. O abdómen estava distendido com uma cicatriz de Pfannenstiel presente no abdómen inferior com sensibilidade sobre a fossa ilíaca direita; a sensibilidade ao toque estava presente; no entanto, não havia rigidez ou proteção. O som intestinal estava presente mas lento. No exame rectal digital, o reto estava vazio e não se sentia nenhuma massa. O resto do exame físico não tinha nada de notável. No exame do sangue, a hemoglobina era de 8,5 g/dl, a contagem total de leucócitos era de 11.000/cumm com neutrófilos de 70% e linfócitos de 25%. O resto dos exames de sangue estavam dentro dos limites normais. A pontuação de Alvarado modificada foi calculada como 7/9. A ultrasonografia do abdómen mostrou características sugestivas de apendicite aguda com um diâmetro apendicular de 8 mm com uma recolha peri-apendicular mínima. A vista de raios-X do abdómen ereto demonstrou múltiplos níveis de ar-fluido sugestivos de obstrução intestinal. Com o diagnóstico pré-operativo de apendicite aguda, a apendicectomia aberta foi planeada por incisão de Gridiron. A descoberta operatória foi um apêndice inflamado com uma base saudável. Havia 50 ml de recolha peri-apendicular serosa. O íleo estava dilatado com uma consistência pastosa. Com a suspeita de gossypiboma, uma enterotomia foi realizada, e uma gaze cirúrgica de 30 cm × 30 cm de comprimento estava presente, cerca de 25 cm proximal à junção ileocecal, que foi recuperada através da enterotomia. A enterotomia foi reparada em duas camadas com uma sutura absorvível interrompida. A recuperação pós-operativa foi sem intercorrências; uma dieta oral foi iniciada no 2º dia pós-operativo, e a paciente foi dada alta no 6º dia pós-operativo. Na revisão retrospectiva da história clínica, a paciente negou a ingestão de corpos estranhos, e não havia história de pica no passado. Na visita de acompanhamento de 14 dias, a paciente não tinha problemas, e a ferida estava a curar bem. Nos seguimentos de 1 mês, 3 meses e 6 meses, a paciente não apresentou sintomas ou sinais de obstrução intestinal.\n", "summary": "Apresentamos um caso de uma mulher de 44 anos que foi submetida a uma histerectomia abdominal total (TAH) há um ano e apresentou dor abdominal inferior direita, distensão e vômito. A ultrassonografia sugeriu apendicite aguda e obstrução intestinal, levando a uma apendicectomia aberta. Durante a cirurgia, uma gaze cirúrgica retida foi descoberta 25 cm proximal à junção ileocecal. A gaze foi removida via enterotomia e a enterotomia foi reparada. A paciente teve uma recuperação pós-operatória sem intercorrências.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_294.txt", "fulltext": "Uma menina de 9 anos de idade foi internada no nosso hospital com febre recorrente ao longo de 3 meses, apesar de receber terapia antibiótica intermitente num hospital local. Ela tinha um histórico de ligadura do ducto arterioso patente e valvuloplastia aórtica aos 3 anos de idade. A ecocardiografia de acompanhamento rotineiro indicou regurgitação aórtica progressiva, com a última varredura antes da admissão mostrando regurgitação aórtica grave acompanhada de dilatação ventricular esquerda. No entanto, a paciente permaneceu assintomática.\n\nFoi realizado um estudo detalhado para esclarecer a causa da febre. Embora os resultados da cultura sanguínea tenham sido negativos, a mNGS em amostras de sangue identificou Aggregatibacter actinomycetemcomitans, um bacilo gram-negativo comumente encontrado na flora oral, também um membro do grupo HACEK (Haemophilus, Aggregatibacter, Cardiobacterium, Eikenella, e Kingella) - uma causa significativa de IE negativa na cultura sanguínea. Além disso, a ecocardiologia transtorácica (TTE) revelou vegetações na válvula aórtica, com a maior medida de 8 mm de comprimento, levando ao diagnóstico de IE. A terapia antimicrobiana empírica com ceftriaxona intravenosa 80 mg/kg/dia foi iniciada, e a cárie dentária foi removida como uma potencial fonte de infecção.\n\nComo parte da triagem de rotina para complicações neurológicas, uma angiografia por ressonância magnética (MRA) cerebral revelou a presença de um IIA no lobo parietal direito, medindo 8 × 6 mm. Infelizmente, o paciente sofreu um ICH agudo 2 dias após o exame, antes que qualquer intervenção pudesse ocorrer. Um TAC cerebral de emergência confirmou hemorragia no lobo parietal-temporal direito, medindo até 48 × 40 mm, resultante da ruptura do IIA. O paciente foi prontamente encaminhado a neurocirurgiões, e uma craniotomia de emergência foi realizada para remoção de hematoma e ressecção de aneurisma.\n\nO paciente teve uma recuperação completa sem grandes deficiências neurológicas após 4 semanas de reabilitação neurológica e terapia antimicrobiana. Como o TTE de acompanhamento revelou um alargamento significativo da vegetação valvular aórtica, com mais de 10 mm de comprimento, a cirurgia cardíaca foi reagendada devido à falta de resposta à terapia antimicrobiana e ao aumento do tamanho da vegetação, que representava um alto risco de embolia.\n\nNo entanto, uma angiografia por tomografia computadorizada (CTA) cerebral repetida revelou um aneurisma recorrente (7 × 7 mm) com hemorragia no local previamente operado, acrescentando mais complexidade à condição. Apesar da indicação para cirurgia precoce devido ao aumento da vegetação e regurgitação aórtica grave, o IIA recorrente e a hemorragia concomitante representaram um desafio significativo para a realização de cirurgia cardíaca.\n\nApós uma consulta multidisciplinar, foi alcançado um consenso para realizar um procedimento de uma fase. Esta operação foi realizada num teatro híbrido e envolveu a combinação de embolização transcateter de aneurisma com remoção de vegetação aórtica sequencial e substituição da válvula mecânica. O procedimento provou ser um sucesso retumbante, e a recuperação pós-operativa progrediu sem complicações. A avaliação pós-operativa mostrou uma boa função da prótese aórtica e isolamento completo do aneurisma sem mais hemorragia antes da alta. Embora tanto as culturas sanguíneas pré-operativas como as pós-operativas tenham sido negativas, a terapia antimicrobiana foi continuada por mais 4 semanas após a cirurgia cardíaca. As avaliações de acompanhamento indicaram que o paciente manteve uma boa função cardíaca e neurológica 3 anos após a alta.\n", "summary": "Relatamos um caso complexo de IIA relacionado com IE numa menina de 9 anos de idade com história de ligadura do ducto arterioso patente e valvuloplastia aórtica. A paciente foi admitida por febre recorrente ao longo de 3 meses apesar de uma terapia antibiótica irregular. A ecocardiografia transtorácica identificou IE com vegetações na válvula aórtica e a angiografia por ressonância magnética cerebral revelou um IIA. A paciente sofreu uma hemorragia intracraniana súbita enquanto aguardava intervenção, necessitando de uma craniotomia de emergência com remoção de hematoma e ressecção de aneurisma. Após 4 semanas de reabilitação neurológica e terapia antimicrobiana, recuperou-se bem sem grande comprometimento neurológico. No entanto, detetou-se um IIA recorrente com hemorragia no local previamente operado. Após uma discussão multidisciplinar, um procedimento de uma fase que combinava embolização transcateter de aneurisma e substituição mecânica da válvula aórtica foi realizado com sucesso. Três anos após a alta, a paciente manteve uma boa função cardíaca e neurológica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_280.txt", "fulltext": "Um menino de 4 anos com neuroblastoma em estágio IV recebeu quatro ciclos de quimioterapia, incluindo altas doses de quimioterapia com busulfan e melfalan, seguido por transplante autólogo de células-tronco do sangue periférico com suplementação autóloga de medula óssea. Depois de oito ciclos adicionais de quimioterapia consistindo de temozolomida e irinotecan, que levaram a doença estável, o paciente passou por condicionamento preparatório com fludarabina (150 mg/m2), melfalan (140 mg/m2), e 12 Gy de TBI para subsequente CBT alogênico. O paciente recebeu tacrolimus e um curso de curto prazo de metotrexato para profilaxia de GVHD. O paciente passou por enraizamento no dia 17. Ele então desenvolveu GVHD grau 3, que foi gerenciado pelo aumento da dose de prednisolona e foi posteriormente descartado no dia 85. O paciente também recebeu terapia de feixe de prótons (39,6 Gy) dos dias 121 a 150 pós-transplantação para um tumor direito supra-mediastinal com acumulação residual de I123-MIBG na glândula adrenal direita.\n\nO paciente permaneceu saudável sem evidência de GVHD até a apresentação no nosso hospital com uma tosse produtiva no dia 159. Como o seu irmão mais velho apresentou sintomas semelhantes de constipação, foi realizado um teste rápido de antigénio para RSV, que revelou um resultado positivo. Os seus sintomas respiratórios agravaram-se gradualmente e voltou ao nosso hospital no dia 194 com dispneia e retrações intercostais. Após a admissão, foi-lhe administrado 0,7-1,0 mg/kg de prednisolona, que não conseguiu melhorar a sua condição respiratória. A tomografia computorizada torácica no dia 231 revelou infiltração, opacidade em vidro fosco e espessamento septal nos campos pulmonares bilaterais, juntamente com derrame pleural direito. A ecocardiografia revelou uma velocidade de pico de regurgitação tricúspide elevada de 4,1 m/s e um septo interventricular próximo ao isobarico, indicando a presença de PH. Além disso, foi detetado derrame pericárdico. No dia 231, o paciente foi transferido para a unidade de cuidados intensivos pediátricos, onde foi iniciada a ventilação mecânica e o óxido nítrico inalado. A biópsia pulmonar toracoscópica no dia 244 revelou hemorragia intra-alveolar difusa e edema em amostras coradas com hematoxilina-eosina (HE). A coloração de Elastica van Gieson revelou lesões obstrutivas difusas devido a componentes fibrocellulares com células endoteliais robustas nas veias e vênulas pulmonares pré-septal. Enquanto as artérias e arteriolas musculares pulmonares mostraram uma hipertrofia média leve e espessamento íntimo focal (Grau 2 de Heath-Edwards), estava presente uma estenose grave com fibrose íntima concêntrica ou lesões plexiformes. Com base nestes resultados, o paciente foi diagnosticado com PVOD com lesões arteriais/arteriolares pulmonares ligeiras. De salientar que a coloração de HE revelou também pneumócitos tipo II aumentados com características multinucleadas e gigantes, indicando a presença de lesões pulmonares anteriores que foram provavelmente atribuídas à sua infecção viral anterior.\n", "summary": "Um menino de 4 anos foi diagnosticado com neuroblastoma metastático e foi submetido a quimioterapia intensiva, transplante de células tronco autólogas e transplante de sangue de cordão alogênico. Ele apresentou PVOD no dia 194 após o transplante, após apresentar sintomas respiratórios superiores e resultados positivos para o teste de antígeno RSV aproximadamente um mês antes. O exame patológico de uma amostra de biópsia pulmonar revelou lesões pulmonares que se suspeita estarem associadas a uma infecção viral, além de achados relacionados à PVOD, sugerindo que a infecção por RSV pode ter contribuído para o aparecimento da PVOD.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_13.txt", "fulltext": "Informação do paciente\nUm homem de 27 anos de idade, fumador, esteve envolvido num acidente de viação; ele saiu da sua mota sem capacete. O homem conduziu a mota para o hospital e relatou uma dor de cabeça e feridas hemorrágicas na testa.\n\nO paciente não tem histórico de patologia e trabalha em uma área rural.\n\nDescobertas clínicas\nApós a sua admissão na sala de emergência, ele perdeu a consciência e sofreu duas convulsões. No exame físico, a Escala de Coma de Glasgow foi de 6/15 (sem abertura ocular, contração na face de dor, sem resposta verbal) com midríase bilateral, sofrimento hemodinâmico e boa saturação. Foi identificado um ferimento penetrante na cabeça com uma hemorragia intracraniana profusa.\n\nLinhas do tempo\nApós uma queda de moto, o paciente voltou a andar de moto e imediatamente foi ao hospital, queixando-se de dores de cabeça e de uma ferida na testa que sangrava. Recebeu tratamento de emergência para estabilizar as suas funções respiratórias e hemodinâmicas. Foi então transferido inconsciente no mesmo dia para um centro melhor equipado, onde foi submetido a uma tomografia computadorizada e a uma cirurgia bem-sucedida.\n\nAvaliação diagnóstica\nO nível de hemoglobina dele era de 6 g/dL e seu grupo sanguíneo era O rhesus positivo. O hospital não tinha nem uma unidade de cuidados intensivos nem um scanner. O único diagnóstico sugerido foi o de traumatismo craniano penetrante, complicado por hemorragia intracraniana, levando a choque e convulsões. O prognóstico vital, baseado na apresentação clínica, foi ruim.\n\nIntervenção terapêutica\nUma intervenção inicial consiste num enchimento intracraniano através da abertura craniana, seguido de uma bandagem cefálica que ajuda a parar o sangramento. O tratamento envolveu a estabilização da coluna cervical, intubamento orotraqueal com oxigénio a 6 L por minuto e a inserção de um cateter Foley. Foram usados dois portos venosos periféricos para administrar NaCl 0.9% 1000 CC, Geloplasma* 500 CC, Mannitol 20% 250 CC; Phenobarbital inj 40 mg/2 ml: 100 mg, depois Thiopental 250 mg: bolus de 100 mg × 2 devido a outras convulsões; Amoxicillin + Clavulanic Acid injeção 2 g; Gentamycin 160 mg intramuscularmente. Um soro de tétano de 1500 IU e uma transfusão de 450 CC de sangue foram realizados.\n\nO paciente foi transferido inconsciente para uma equipa num hospital de primeira categoria, livre de intubação num estado hemodinâmico estável.\n\nNo primeiro dia após a transferência, o paciente evoluiu bem; estava consciente e capaz de andar, sem problemas neurológicos, hemodinâmicos ou respiratórios. A tomografia computadorizada revelou um edema bifrontal agudo, uma contusão parenquimatosa hemorrágica predominantemente no lado direito, uma camada de hematoma subdural agudo (3 mm) na região fronto-parieto-temporo-occipital esquerda, uma hérnia subfalcoral esquerda de 5 mm, uma compressão discreta do ventrículo lateral direito, uma hemorragia subaracnóide superior bifrontal aguda, uma fratura frontal deprimida com violação osteomeningeal e uma fratura da terceira vértebra cervical com compressão da medula espinal. O paciente foi submetido a uma operação bem-sucedida no hospital de primeira categoria.\n\nSeguimento e resultados\nO período pós-operatório foi marcado por convulsões, para as quais o paciente foi colocado em anticonvulsivos com um bom resultado.\n", "summary": "Um homem de 27 anos, fumador sem histórico de patologia, esteve envolvido num acidente rodoviário, caindo de uma mota sem capacete. Na admissão no nosso hospital distrital rural, a Escala de Coma de Glasgow durante o exame físico foi de 6/15 com midríase bilateral, distress hemodinâmico e boa saturação. Foi identificado um traumatismo craniano penetrante com hemorragia intracraniana profusa. Foi utilizado o empacotamento intracraniano conhecido em neurocirurgia de controlo de danos para tamponar a hemorragia intracraniana grave e que é uma manobra neurocirúrgica de salvamento. O paciente foi transferido inconsciente para um hospital de primeira categoria, livre de intubação e num estado hemodinâmico estável. O período pós-operatório foi marcado por convulsões, para as quais o paciente foi colocado em anticonvulsivos com um bom resultado.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_109.txt", "fulltext": "Mulher de 88 anos com histórico de hipertensão arterial e disfonia residual secundária a PCV direita por tiroidectomia prévia. Sofreu quadro agudo de vertigem e foi avaliada no serviço de urgência com duas horas de evolução. Na altura apresentava tensão arterial até 200/110 mmHg. Na exploração neurológica destacava-se dismetria no membro superior esquerdo, disartria leve e nistagmo multidirecional, com pontuação na escala National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) de 2. Foi realizada uma tomografia computorizada cerebral multimodal urgente que identificou uma trombose distal oclusiva da artéria vertebral esquerda, sem lesão isquémica estabelecida. A paciente apresentou rápida melhoria sintomática com o controlo da tensão arterial até ficar praticamente assintomática (NIHSS: 1; disartria leve), pelo que não se realizou terapia de revascularização. Foi iniciado antiagregação simples com ácido acetilsalicílico e a paciente foi internada na unidade de ictus. Quatro horas depois desenvolveu de forma brusca um estridor inspiratório grave com insuficiência respiratória. Uma fibrolaringoscopia emergente revelou uma PCV bilateral em adução com obstrução completa da via aérea. Foi realizada uma traqueotomia urgente, com resolução da clínica respiratória. Suspeitou-se que a causa da PCV esquerda aguda foi a progressão da trombose vertebral que produziu isquemia bulbar aguda, que, em combinação com a PCV direita prévia, causou a obstrução da via aérea. Uma tomografia computorizada cerebral de controlo 24 horas depois mostrou um infarto estabelecido no hemicerebelo esquerdo e na região bulbar lateral, congruente com território da artéria cerebelosa posterior inferior esquerda. A paciente manteve estabilidade clínica até que, dois dias depois, evoluiu para coma brusco. Uma nova tomografia computorizada cerebral multimodal mostrou uma trombose completa oclusiva da artéria basilar. Dado o mau prognóstico, e de acordo com os desejos expressos previamente pela paciente, foi rejeitado tratamento intervencionista. A evolução clínica posterior foi desfavorável e faleceu às 48 horas.\n", "summary": "Mulher de 88 anos com disfonia pós-paralisia da corda vocal direita, que apresentou um quadro agudo de vertigem, dismetria e disartria leve (Escala de Acidente Vascular Cerebral dos Institutos Nacionais de Saúde: 2) associado a hipertensão arterial. A tomografia computadorizada cerebral urgente demonstrou trombose distal oclusiva da artéria vertebral esquerda sem isquemia estabelecida. Por melhora sintomática com controle tensional, não foi realizada terapia de revascularização. Quatro horas depois, a paciente desenvolveu de forma brusca estridor inspiratório e insuficiência respiratória grave por paralisia bilateral das cordas vocais com obstrução completa da via aérea. Foi realizada uma traqueotomia urgente com melhora respiratória. Uma tomografia computadorizada cerebral de controle às 24 horas mostrou um infarto estabelecido no hemicérebro esquerdo e na região bulbar lateral, congruente com território da artéria cerebelar posterior inferior esquerda.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_121.txt", "fulltext": "Uma mulher branca nulípara de 25 anos, grávida de 36 semanas, foi internada no hospital com início de insuficiência cardíaca grave. Pouco antes da gravidez, a paciente sofreu desmaios ortostáticos e fez um ecocardiograma, que não revelou anormalidades, incluindo um ventrículo esquerdo normal com LVEF de 60%.\n\nNa admissão, a ecocardiografia revelou um LV dilatado e hipocinético com uma fração de ejeção (EF) de 25-30% e insuficiência mitral significativa. Foi realizada uma cesariana sob anestesia geral numa sala de operações de cirurgia cardíaca e foi entregue um bebé do sexo masculino saudável. Depois disso, foi introduzida a farmacoterapia de HF padrão e bromocriptina. A ressonância magnética cardiovascular confirmou uma cardiomiopatia não isquémica com um comprometimento grave da função do ventrículo esquerdo e direito (RV) com uma EFRV de 22%. Na oitava semana de tratamento, a condição do paciente melhorou. O paciente foi dispensado na décima semana com uma EFRV de 32%. No entanto, no quarto mês, o paciente apresentou uma tireoidite pós-parto. Devido a um número crescente de episódios de VT, o paciente necessitou de um tratamento de ablação por radiofrequência. A bromocriptina foi continuada durante quase 12 meses devido a um nível crescente de prolactina sérica (503 mIU/l) após uma interrupção temporária do tratamento. No seguimento de 12 meses, a EFRV melhorou até 54%, mas a função sistólica longitudinal do LV permaneceu num nível deprimido e persistiu uma insuficiência mitral significativa.\n\nO paciente foi encaminhado para testes genéticos clínicos. O sequenciamento de próxima geração (NGS) no probando foi realizado utilizando o painel de sequenciamento TrueSight One (TSO, Illumina, San Diego, Califórnia, Estados Unidos). Uma nova inserção de mudança de quadro NM_001267550: p.Leu23499fs/c.70497_40498insT do gene TTN foi identificada no probando e na mãe de 50 anos de idade, assintomática, mas não em sua irmã mais nova. O pai do paciente morreu aos 40 anos de idade, em um acidente.", "summary": "Paciente: Feminino, 25\n\nDiagnóstico Final: Cardiomiopatia Peripartum\n\nSintomas: Fadiga • ortopnéia • edema pulmonar • taquicardia\n\nMedicação: —\n\nProcedimento Clínico: —\n\nRelatamos o caso de uma mulher de 25 anos com um curso grave de PPCM com fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 25-30%, complicada por arritmia ventricular e tireoidite pós-parto. Como não foram identificados fatores de risco tradicionais de PPCM, a paciente foi encaminhada para testes genéticos. O sequenciamento de próxima geração revelou uma nova mutação de truncamento do gene da titina NM_001267550: p.Leu23499fs/c.70497_40498insT no probando, bem como em sua mãe.\n\nNa paciente, foi observada uma recuperação muito tardia >12 meses após o parto, que exigiu tratamento médico de longo prazo com bromocriptina.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_135.txt", "fulltext": "Homem de 19 anos, com múltiplas consultas por quadro de três meses de evolução caracterizado por fadiga, dor abdominal no hipocôndrio direito, de caráter surdo, intensidade moderada e intermitente, associado a cefaleia opressiva holocraniana e urina escura.\n\nFoi consultado no serviço de urgência onde se constatou pressão arterial 117/65 mmHg, frequência cardíaca 62 batimentos por minuto, frequência respiratória 12 respirações por minuto, temperatura 36,4 °C, peso 60 kg, débito urinário 0,6 ml/kg/hora nas últimas 6 horas, icterícia leve e abdômen doloroso difuso, sem sinais de irritação peritoneal nem hipovolemia.\n\nFoi internado para estudo e tratamento por suspeita de púrpura trombocitopênica trombótica (PTT, PLASMIC score 4 pontos). Recebeu 2.000 ml de solução salina a 0,9% nas primeiras 24 horas com aumento do débito urinário a 1,3 ml/kg/hora, plasmaférese (PLEX) e dexametasona 20 mg/dia intravenosa (IV).\n\nO exame inicial não identificou esquistócitos no esfregaço, o teste de Coombs foi negativo e não havia medição de haptoglobina disponível. Foi pesquisado um caso assintomático de síndrome respiratória aguda grave por coronavírus tipo 2 (SARS-CoV-2).\n\nInfecção do sangue (ITS), Lactato desidrogenase (LDH), Plasmaférese (PLEX), VHS, + 2 meses antes da admissão, *24 horas após a terceira PLEX.\n\nO restante estudo foi negativo ou normal para ADAMTS 13 (atividade 140%, referência >40%, atividade metaloproteinase de FvW não disponível), vitamina B12 (265 pg/ml, referência 197–771 pg/ml), cocaína, ELISA HIV, HBsAg, anticorpos (AC) anti VHC, IgM e IgG para Epstein Barr e Citomegalovírus, C3 (92 mg/dl, referência 90-180 mg/dl), C4 (32 mg/dl, referência 10-40 mg/dl), AC antinucleares, AC anti DNAds, anticoagulante lúpico, AC anticardiolipinas, AC anti β2-glicoproteína, cadeias leves em sangue, eletroforese e imunofixação em sangue e urina.\n\nA tomografia computadorizada de tórax, abdome e pelve com contraste descartou trombose, neoplasia, visceromegalias e adenopatias.\n\nFoi realizada biopsia renal que evidenciou extensos sinais de dano tubular agudo associado a abundante pigmento hemosiderínico. O mielograma informou plasmocitose de 4%, sem comprometimento de outras séries e a biopsia de medula óssea concluiu hipocelularidade severa na ausência de infiltração medular.\n\nA citometria de fluxo e imunofenotipagem para HPN foram compatíveis e identificaram clon em eritrócitos (56,12%) e granulócitos (84,31%). Não estava disponível estudo com proaerolisina marcada com fluoresceína.\n\nO estudo complementar descartou PTT e a PLEX foi suspensa no terceiro dia. Dexametasona 20 mg/dia IV foi administrada durante seis dias, depois prednisona 60 mg/dia oral. Evolucionou com aumento da contagem de plaquetas.\n\nNo dia 18 de internação, apresentou infecção do fluxo sanguíneo (ITS) associada a cateter por S. aureus multissensível tratada 14 dias com Cefazolina 2 g a cada 8 horas IV. Neste período apresentou anemia e trombocitopenia, sem necessidade de transfusão de hemoderivados.\n\nApós este episódio, iniciou-se anticoagulação com rivaroxabán 15 mg a cada 12 horas por via oral, prednisona ajustada para 40 mg/dia por via oral, suplementação de ferro por via oral e ácido fólico e imunização contra hepatite B, pneumococo, meningococo e influenza.\n\nEvolucionou com recuperação completa da pancitopenia e LRA. Atualmente, permanece assintomático, recebendo tratamento anticoagulante oral, sem corticoides e aguardando o início do inibidor do complemento solicitado desde a internação.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 19 anos, com múltiplas consultas em urgências por quadro de fatigabilidade, dor abdominal e urina escura intermitente. Ao ingresso destacava pancitopenia com elementos sugestivos de hemólise e lesão renal aguda. Suspeitou-se púrpura trombocitopénica trombótica pelo que foi tratado com dexametasona e plasmaferese. O estudo complementar descartou esta suspeita, sendo suspensa a plasmaferese. A biopsia renal revelou lesão renal aguda compatível com hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) e a biopsia de medula óssea excluiu infiltração medular. Confirmou-se o diagnóstico de HPN em citometria de fluxo. Foi tratado com prednisona, anticoagulação, suplementação de ferro e ácido fólico. Evolucionou com resposta clínica e de laboratório favorável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_479.txt", "fulltext": "Um homem de 24 anos com histórico de uso de drogas intravenosas (IVDU), baixo nível educacional e status socioeconômico, que relatou dor de cabeça severa e parestesia no lado direito da cabeça. Após a admissão no hospital, o paciente apresentou sinais vitais normais e não apresentou icterícia. O exame neurológico não mostrou qualquer evidência de consciência ou força prejudicada, nem quaisquer sinais de doença meníngea. Os testes paraclínicos mostraram os seguintes resultados: aspartato aminotransferase (AST) 136 U/L, alanina aminotransferase (ALT) 68 U/L, anticorpos IgG positivos para HCV, carga viral de 109.910 IU/mL (quantidade de material genético viral no sangue de uma pessoa) para HCV, contagem normal de CD3 e resultados normais de citometria de fluxo. A infecção por HIV foi descartada, e a ultrassonografia abdominal e a tomografia computadorizada (TC) não apresentaram anormalidades.\n\nUma semana depois, ele apresentou convulsões tônico-clônicas generalizadas e sonolência. A punção lombar (PL) revelou alta pressão de abertura (PO), e o fluido cerebrospinal (FCS) revelou pleocitose linfocítica e alta proteinorraquia (≥ 45 mg/dL). O teste de tinta da China no FCS mostrou blastoconídios encapsulados sugerindo Cryptococcus, com látex criptocócico positivo em diluições de 1/512, então a fase de indução foi iniciada com anfotericina B e fluconazol. Cryptococcus gattii foi observado no último relatório de cultura do FCS. A ressonância magnética (RM) do cérebro revelou intensidade de sinal alterada na cabeça do núcleo caudado e lesões realçadas por contraste no esplênio do corpo caloso, núcleo lenticular e membro anterior da cápsula interna esquerda, consistentes com CM.\n\nComo não era um paciente com HIV, o tratamento foi iniciado com amfotericina B deoxicolato a 1 mg/kg/dia + fluconazol endovenoso 800 mg/dia durante 4 semanas. Subsequentemente, a terapia de consolidação foi iniciada com fluconazol oral 800 mg/dia, seguido por fluconazol indefinido 200 mg/dia. O paciente apresentou progressão clínica sem déficits neurológicos e diminuição da PO (menos de 20 cm H2O).\n\nUm mês após a alta e 10 dias após a mudança para 200 mg/dia de fluconazol, o paciente relatou uma forte dor de cabeça e uma convulsão tônico-clônica generalizada com disartria durante a fase pós-ictal. Na época, ele ainda não havia iniciado o tratamento antiviral contra o HCV. Durante a hospitalização, ele estava desorientado e sonolento. A LP mostrou OP de 43 cm H2O, e uma tomografia computadorizada simples do crânio revelou hipodensidade nas áreas corticais e subcorticais frontais esquerdas, com o CSF relatando proteinorraquia (158 mg/dL). Considerando que se tratava de uma recaída CM, foi iniciada uma combinação de anfotericina B liposomal (5 mg/kg/dia) e fluconazol (600 mg a cada 12 h) por 4 semanas, seguida por uma terapia de consolidação e manutenção com fluconazol 400 mg por dia durante 8 semanas (mínimo) e 200 mg por dia durante 6 a 12 meses, respectivamente.\n\nNos dias seguintes, novos episódios de convulsões com desorientação, sonolência, febre e vômitos ocorreram. Uma nova tomografia computadorizada do crânio mostrou ventriculomegalia e uma ressonância magnética mostrou múltiplas lesões nodulares no parênquima cerebral e perto dos núcleos basais. Uma biópsia foi realizada para essas lesões, que mostrou coloração negativa com PAS, Gomori e Ziehl-Neelsen. No entanto, foram identificadas estruturas fibrilares e neurogliais, tecido fibrótico e inflamação com infiltrado linfoplasmocitário, granulomas bem definidos e inflamação perivascular. Resultados negativos foram obtidos em esfregaços e culturas para Mycobacterium tuberculosis, culturas para bactérias e fungos, PCR para M. tuberculosis e KOH. O paciente continuou o tratamento sem envolvimento neurológico, febre, dor de cabeça ou convulsões. A tomografia computadorizada do crânio durante o acompanhamento não mostrou ventriculomegalia, então o paciente foi descartado 3 meses após a readmissão. Após a alta, o paciente recebeu fluconazol 800 mg por dia e foi seguido pela unidade de doenças infecciosas, e foi prescrito sofosbuvir/velpatasvir 400/100 mg por dia durante 12 semanas, bem como tratamento anticonvulsivo com levetiracetam. A carga viral do HCV permaneceu abaixo de 12 U/mL no primeiro mês de tratamento, no final do tratamento e 3 meses após a interrupção, então o tratamento antiviral foi considerado bem sucedido. A ressonância magnética do cérebro com contraste foi realizada durante o acompanhamento, que mostrou resolução das lesões criptocócicas.\n", "summary": "Relatamos o caso de um homem de 24 anos que apresentou meningite secundária à infecção por Cryptococcus gattii. Ele tinha histórico de uso de drogas injetáveis e infecção por HCV, era HIV-negativo e não recebia tratamento antiviral. O paciente recebeu tratamento antifúngico adequado durante as fases de indução, consolidação e manutenção. A sua condição reincidiu, exigindo ajuste de dose, com uma excelente resposta durante o acompanhamento clínico para a meningite e infecção por HCV. Foi solicitada uma biópsia cerebral durante a reincidência para descartar outra co-infecção.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_323.txt", "fulltext": "Aqui, relatamos um paciente de 57 anos que apresentou placas eritematosas pruriginosas nas laterais dos dedos das mãos e dos pés em 2008. A partir de 2010, surgiram pápulas cor de pele em todo o tegumento, incluindo o rosto.\n\nConcomitantemente, o paciente foi diagnosticado com MGUS, especificamente tipo kappa IgG, em 2011. Ele desenvolveu insuficiência renal que necessitou de hemodiálise em janeiro de 2012, atribuída a nefrosclerose histologicamente evidente. Desde então, o paciente passou por hemodiálise três vezes por semana e, infelizmente, precisou de múltiplas revisões de derivação devido à diminuição do fluxo. A sua condição renal levou a uma hipertensão mal controlada e consequente perda de função visual devido a retinopatia hipertensiva.\n\nApós a avaliação inicial no nosso departamento de dermatologia em agosto de 2012, observou-se uma significativa induração da pele com uma notável restrição da abertura da boca e dos olhos, perda de pestanas e ectrópio. Com base nas conclusões clínicas e histológicas, o diagnóstico de escleromixedema foi confirmado. A condição da pele da paciente não respondeu a esteroides tópicos e tratamento PUVA. Consequentemente, a terapia imunossupressora com prednisolona 100 mg/dia foi iniciada, mas acabou por ser ineficaz.\n\nDadas as opções limitadas para imunossupressão adicional no contexto da insuficiência renal dependente de diálise, a IVIg de alta dose foi o tratamento de escolha. Devido a insuficiência renal preexistente, uma preparação de IVIg sem açúcar (Intratect® 100 g/L com uma dose de 2 g/kgbw distribuída ao longo de 2 dias a cada 4 semanas) foi escolhida e iniciada em fevereiro de 2013. No que diz respeito ao tratamento adicional, vários fatores tiveram de ser considerados. Uma vez que a terapia de IVIg de alta dose está associada a um aumento relativo da viscosidade do sangue, levando frequentemente a dores de cabeça e outros efeitos adversos, tanto a dose diária (distribuição da dose ao longo de 3-5 dias consecutivos) como a taxa de infusão devem ser reduzidas ao nível mais baixo possível em pacientes com insuficiência renal ou propensos a reações adversas tromboembólicas. Notavelmente, no caso aqui apresentado, o agendamento de intervalos de IVIg foi particularmente restrito devido aos intervalos fixos de diálise e à tensão psicológica da hospitalização contínua suportada pelo paciente. A administração de doses de IVIg durante mais de 2 dias não foi possível devido ao regime de diálise de 3 dias por semana e também foi recusada pelo paciente. No entanto, a taxa de infusão foi reduzida ao mínimo prático de 1,6 ml/kgbw. Felizmente, a IVIg rapidamente resultou numa melhoria notável da pele e do bem-estar geral do paciente.\n\nAlém disso, o paciente apresentou episódios de síncope e foi diagnosticado com bloqueio atrioventricular de grau III, sendo posteriormente submetido a implante de marcapasso. O desenvolvimento de múltiplos carcinomas basocelulares e outros tumores cutâneos raros, como tricoepiteliomas, exigiram múltiplas intervenções cirúrgicas. Assim, o transplante de rim devido a insuficiência renal foi excluído. Devido à atividade persistente da doença, à progressão das lesões cutâneas e à pressão intraocular elevada, os intervalos de IVIg Intratect® foram reduzidos para 2 g/kgbw durante 2 dias a cada 3 semanas em março de 2020, resultando na estabilização da doença.\n\nNo entanto, o paciente relatou dores de cabeça, letargia e fadiga após a administração de Intratect® com duração de até 1 semana. A experiência de febre, calafrios e mal-estar durante 3 dias após cada ciclo de Intratect® teve o impacto mais pronunciado na qualidade de vida. Assim, em setembro de 2023, o paciente foi transferido para a nova preparação de IVIg sem açúcar Yimmugo® (Yimmugo 100 g/L; Biotest AG; 2 g/kgbw distribuídos ao longo de 2 dias a cada 3 semanas). Após as primeiras infusões, o paciente relatou menos efeitos colaterais com Yimmugo® em comparação com Intratect®, experimentando menos fadiga e menos dores de cabeça, resultando em maior produtividade após a administração de IVIg. Isto foi acompanhado por remissão clínica em curso de lesões de escleromixedema. Em novembro de 2023, a trombose de derivação foi detetada durante a diálise, o que levou ao início da terapia anticoagulante sem a necessidade de intervenção cirúrgica até agora.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente de 57 anos com escleromixedema e gamopatia monoclonal com insuficiência renal em fase terminal em hemodiálise (3 vezes por semana). A estabilização dos sintomas cutâneos foi finalmente alcançada por uma terapia IVIg de alta dose administrada a 2 g por kg de peso corporal distribuída ao longo de 2 dias a cada 3 semanas. No entanto, a estabilização da doença veio à custa de efeitos colaterais semelhantes a gripe que afetaram significativamente a vida diária. Após a transição para Yimmugo®, o paciente relatou uma melhor qualidade de vida.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_445.txt", "fulltext": "Uma menina de 1 ano de idade, previamente saudável, apresentou vários episódios de vômito e diminuição da produção de urina. Não havia histórico de diarreia ou fezes com sangue, ingestão de alimentos ou água contaminados, ou viagens internacionais. Ela nasceu prematuramente com 30 semanas e foi totalmente imunizada. O histórico médico passado não apresentou nada de relevante para transplante de órgão sólido ou de medula óssea, malignidade, distúrbios autoimunes, ingestão de drogas nefrotóxicas, infecções ou hipertensão. Não havia histórico familiar de doença renal. A função renal prévia apresentou uma creatinina sérica de 0,3 mg/dL com um mês de vida.\n\nOs sinais vitais mostraram uma criança afebril com pulso de 140 batimentos/minuto e pressão arterial de 88/56 mm Hg (<50º percentil). O exame físico não foi notável, exceto pelos sinais de desidratação leve.\n\nAs investigações iniciais após a apresentação estão apresentadas na Tabela 1. Devido ao declínio progressivo da função renal, foi realizada uma biópsia renal no dia dois de admissão que mostrou 39 glomérulos normocelulares sem esclerose segmentar, necrose, semicírculo, mesangiolise, ou trombose capilar. Havia áreas irregulares de lesão tubular aguda (ATI) caracterizada por dilatação tubular, atenuação epitelial, figuras mitóticas, e desprendimento de células. Não havia necrose tubular e infiltrações celulares significativas. As colorações imuno-histoquímicas para mioglobina e hemoglobina não contribuíram. A imunofluorescência foi negativa para imunoglobulinas e complementos. A microscopia de elétrons mostrou processos pediculares intactos, ausência de depósitos eletrondensos, e divisão da membrana basal glomerular (GBM) sem laminação múltipla. Não havia trombos plaquetários ou fibrinosos da microvasculatura, edema intimal mucoide vascular, descamação da pele, desprendimento de células endoteliais glomerulares, e “contornos duplos”. A citometria de fluxo do sangue periférico mostrou anemia normocítica sem células B clonais, células T anormais, ou blastos. A biópsia da medula óssea mostrou medula óssea normocelular (90-95%) sem aumento de blastos.\n\nNo terceiro dia da apresentação, apareceram fezes com sangue, o que levou a um alto índice de suspeita de HUS. O exame de fezes foi negativo para ST, mas positivo para EAEC (painel de PCR GI BioFire FilmArray). Não pudemos especificar o sorotipo, pois não estava disponível comercialmente. Os complementos séricos C3 e C4 foram normais. Um teste genético para HUS atípico foi enviado para variantes genéticas de várias proteínas do complemento. A atividade ADAMTS13 foi normal. A contagem de plaquetas permaneceu normal, e o esfregaço de sangue periférico continuou a mostrar a ausência de esquistócitos.\n\nOs diagnósticos diferenciais incluíram HUS parcial e AKI secundário a depleção de volume induzida por vômito, anemias hemolíticas não microangiopáticas e malignidades. Embora AKI e características histológicas de lesão tubular possam ser devidas a depleção de volume grave por vômito, a presença de anemia hemolítica concomitante justificou um alto índice de suspeita para condições como HUS parcial.\n\nSolução salina isotónica intravenosa (IV) com bicarbonato foi iniciada após admissão. No entanto, a função renal continuou a deteriorar-se com um pico de creatinina sérica de 4,4 mg/dL e BUN de 141 mg/dL. Dada a oligoanúria e anormalidades eletrolíticas, recebeu três sessões de hemodiálise diárias (HD) com heparina não fracionada para anticoagulação. O diurético de alça não foi administrado devido a preocupação com a oligúria induzida por desidratação. No terceiro dia de admissão, foi dada uma dose única de eculizumab IV 300 mg após administração de vacina meningocócica e terapia com penicilina, com recuperação rápida da função renal e marcadores hemolíticos. Não foram necessárias doses adicionais de eculizumab. A pressão arterial permaneceu normal. Um acompanhamento de testes laboratoriais mostrou a ausência de autoanticorpos para o fator H e I, níveis normais de fator H e I séricos, e níveis elevados de complemento solúvel 5B-9 (SC5B-9). Um painel de suscetibilidade genética atípica HUS não mostrou deleção ou duplicação de C3, C4BPA, CD46, CD59, CFB, CFH, CFI, CFHR5, DGKE, THBD, PLG, e genes MMACHC (Cincinnati Children’s Clinical Laboratories, Cincinnati, OH, EUA). A contagem de plaquetas não diminuiu durante o curso do hospital. A análise de urina continuou a mostrar uma vareta positiva para sangue mas ausência de hematuria microscópica juntamente com 1+ a 2+ proteinuria. A beta-2 microglobulina na urina foi elevada (3200 mcg/L, normal: <300 mcg/L, Mayo Clinic Laboratories, Rochester, MN, EUA). A albumina sérica permaneceu na faixa de 3,5-4 g/dL. O ácido úrico sérico voltou ao normal após a hemodiálise e permaneceu normal sem necessidade de terapias anti-hiperuricemia, tais como rasburicase.\n\nEm um acompanhamento de curto prazo de seis meses, o paciente estava normotensivo com função renal normal e contagens sanguíneas com resolução de proteinúria tubular. Não houve eventos adversos relacionados à medicação. O acompanhamento de testes genéticos não mostrou deficiências de complemento ou fator e a ausência de mutações no gene do complemento.\n", "summary": "Uma menina apresentou anemia hemolítica, lesão renal aguda oligúrica (AKI) sem trombocitopenia e esquistócitos periféricos. O exame de fezes para ST foi negativo, mas positivo para EAEC. Ela precisou de várias sessões de hemodiálise e recebeu uma dose de eculizumab com reversão rápida de AKI e marcadores hemolíticos. Uma biópsia renal revelou lesão tubular aguda e divisão da membrana basal glomerular segmentada. O teste genético foi negativo para mutações ou deficiências do complemento. Um acompanhamento seis meses depois mostrou função renal e marcadores hematológicos persistentemente normais.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_451.txt", "fulltext": "Um rapaz de 13 anos, de outra forma saudável, sofreu uma lesão após uma queda. Após uma avaliação inicial por parte do pessoal dos serviços de emergência, o paciente apresentou sinais de hipoxia e choque. Consequentemente, foi entubado, foi colocado um tubo torácico no lado esquerdo e recebeu um bólus intravenoso de ácido tranexâmico de um serviço de emergência médica de helicóptero. A radiografia revelou uma grande contusão pulmonar bilateral e uma fratura femoral esquerda. A tomografia computorizada (TC) revelou uma lesão da aorta torácica com um pseudoaneurisma (SVS grau III), além de múltiplas fraturas vertebrais torácicas com extravasamento e contusões pulmonares bilaterais. O pseudoaneurisma foi situado no istmo da aorta 8 mm distal à artéria subclávia esquerda.\n\nApós a ressuscitação inicial com fluidos e o controlo da pressão arterial, o nível de oxigenação do paciente diminuiu para P/F 140 (FiO2: 0.8). Como suspeitávamos que a contusão pulmonar estava a progredir, foi considerada a opção de oxigenar o paciente com uma membrana extracorpórea venovenosa (VV-ECMO), e foram inseridos cateteres de ECMO nas veias jugulares internas e femorais comuns antes da TEVAR. O paciente tinha 163 cm de altura, pesava 48 kg e tinha uma área de superfície corporal de 1,5 m2 (estimada utilizando a fórmula de Du Bois). O diâmetro nativo da aorta proximal era de 15 mm; escolhemos um stent com um diâmetro de 21 mm (TAG TGM212110J; Gore, Arizona, EUA), uma vez que era o dispositivo mais pequeno disponível na altura. Devido ao pequeno diâmetro das artérias femorais comuns de ambos os lados (4 mm), aproximámo-nos da artéria ilíaca comum esquerda (8 mm) sob laparotomia. Além disso, a zona de aterragem proximal do stent na pseudoaneurisma torácica era relativamente curta (8 mm). Para evitar endoleaks, a pseudoaneurisma foi preenchida com uma mistura de 33% de n-butil-2-cianoacrilato (Histoacryl; B. Braun, Melsungen, Alemanha) e óleo iodado (Lipiodol; Guerbet, Aulnay-sous-Bois, França) após a implantação do stent. O diâmetro final do stent foi de 15 mm. O paciente foi admitido na UTI após a operação. As tomografias subsequentes realizadas nos dias pós-operatórios (POD) 3 e 25 não revelaram endoleaks, resolução do hematoma mediastinal, migração distal do stent ou outras complicações pós-operatórias.\n\nUm circuito revestido com heparina foi usado para a VV-ECMO; anticoagulantes não foram usados imediatamente após a indução devido ao risco de sangramento. A heparina não fracionada foi iniciada no POD 2, com um tempo de coagulação ativado alvo de 140-180 s. No entanto, a heparina foi descontinuada devido ao agravamento do hemotórax esquerdo no POD 3; subsequentemente, a hemóstase torácica aberta e o fechamento torácico temporário foram realizados. No entanto, no POD 5, o circuito ECMO foi ocluído duas vezes, e a administração de heparina foi retomada. Uma reoperação do hemotórax esquerdo foi realizada, e a toracotomia foi fechada no POD 7, após o qual o paciente estava em VV-ECMO estável com heparina não fracionada a 10.000 unidades/dia. O paciente foi desmontado da VV-ECMO no POD 16 e descarregado no POD 110.\n", "summary": "Relatamos um caso de TEVAR para BTAI realizado sob laparotomia com injeção de n-butil-2-cianoacrilato (NBCA) em um paciente adolescente. O paciente era um menino de 13 anos que sofreu lesões devido a uma queda e apresentou hipóxia grave e choque na admissão. A tomografia computadorizada (TC) mostrou uma lesão da aorta torácica com um pseudoaneurisma (SVS grau III) e contusões pulmonares bilaterais. Planejamos realizar TEVAR após a oxigenoterapia extracorpórea venovenosa (ECMO); no entanto, devido aos pequenos diâmetros das artérias femorais comuns bilaterais, colocamos um stent através da artéria ilíaca comum esquerda sob laparotomia. Além disso, a zona de aterrissagem proximal do stent para o pseudoaneurisma torácico foi curta, e preenchemos o pseudoaneurisma com NBCA após a implantação do stent para evitar vazamento interno. As tomografias subsequentes não mostraram vazamento interno, e o paciente recebeu alta no dia 110.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_337.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino, de 38 anos, proveniente de Sullana, Piura, na costa norte do Peru, previamente saudável, que foi diagnosticada com dengue sem sinais de alerta em um centro de saúde local, com teste ELISA IgM positivo, recebendo tratamento sintomático ambulatorial.\nQuatro semanas depois, apresentou dor intensa na região cervical anterior irradiada para a mandíbula e região auricular, acompanhada de aumento de volume nessa região, mal-estar geral, odinofagia, disfagia, palpitações e tremor de extremidades. Foi avaliada em um hospital de sua cidade, onde foi realizada uma ultrassonografia cervical que mostrou uma glândula tireóide com ecogenicidade heterogênea, com a presença no lóbulo tireóide esquerdo de um nódulo sólido, hipoecogênico, de margens irregulares, que media 27x15 mm, não apresentava calcificações, sendo catalogado como ACR-TIRADS 4 (classificação do Colégio Americano de Radiologia). Além disso, observaram-se múltiplas adenopatias nos grupos cervicais II, III e VI esquerdos e supra-esternal bilaterais, aumentadas de tamanho, arredondadas, com contornos bem definidos, estrutura homogênea, hilio ganglionar hiperecogênico e fluxo vascular aumentado, de predomínio hilar e central. Durante a ultrassonografia, a paciente apresentou dor cervical intensa, ao contato com o transdutor. Devido à descoberta de um nódulo com suspeita de malignidade, a paciente foi encaminhada a Lima para completar com os estudos de imagens e laboratório.\nA paciente apresentou palpitações e tremores em repouso compatíveis com sinais de tireotoxicose quando foi internada em nosso hospital. A tireoide estimulante hormônio (TSH) foi encontrado em 0,043 uUI/mL, com aumento de tiroxina livre (T4L) e triiodotironina livre (T3L), anticorpos antitiroperoxidase (ATPO) e anticorpos antitiroglobulina (ATG) negativos, e níveis elevados de tiroglobulina (Tabela 1).\nA cintilografia da tireoide com Tecnécio-99m mostrou ausência de captação de radionuclídeo, compatível com tireoidite. Devido às características ecográficas do nódulo do lóbulo da tireoide esquerdo, foi realizada biopsia por aspiração com agulha fina (BAAF) guiada por ecografia, sendo o resultado, Bethesda II.\nA paciente recebeu corticoterapia por dois meses, com prednisona, cuja dose inicial foi de 50 mg/dia, sendo diminuída de maneira progressiva até ser suspensa. A paciente relatou diminuição significativa da dor uma semana após iniciar a corticoterapia. Ao mês, apresentava uma frequência cardíaca de 70 batimentos por minuto e a tireoide (bócio grau Ib) era palpável com superfície irregular, não dolorosa à palpação e sem tremor.\nAos dois meses, a paciente estava assintomática, sem corticoides e os resultados da analítica mostraram TSH 8,81 uUI/mL e T4 livre 0,95 ng/dL. Depois de 2 meses mais, a paciente permanecia assintomática e encontrou-se TSH 2,4 UI/mL, T4 livre 1,37 ng/dL, e níveis normais de tiroglobulina (Tabela 1).\nA identidade da paciente foi protegida para fins deste artigo. Contamos com o consentimento informado da paciente e com a permissão do chefe do serviço de endocrinologia do Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins para publicação.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 38 anos que teve dengue sem sinais de alerta um mês atrás, apresentou dor e aumento de volume cervical, palpitações, tremor e disfagia. A avaliação hormonal, ecografia e cintilografia da tireoide foram consistentes com TSA. Recebeu corticoterapia durante dois meses, remetendo o quadro aos quatro meses. A TSA é caracterizada por dor cervical, febre e sintomas de tireotoxicose. Está associada com infecções virais. Compreende uma fase de tireotoxicose seguida de hipotireoidismo. O seu diagnóstico envolve exames hormonais, bioquímicos, ecografia da tireoide com Doppler e cintilografia. É tratada com anti-inflamatórios não esteróides e corticoides, segundo a gravidade.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_486.txt", "fulltext": "Uma menina afro-americana de 10 anos apresentou edema bilateral dos membros inferiores, distensão abdominal, mal-estar, perda de apetite, náusea e ganho de peso durante duas semanas. Não havia histórico de febre, sangue bruto na urina ou dores articulares. O histórico médico passado foi significativo para convulsões ausentes, e ela começou a tomar etosuximida 250 mg diariamente três meses antes da apresentação. Os ataques de olhar fixamente diminuíram de 8-10 episódios por dia para 5-6 episódios por semana após o início da etosuximida. Quatro semanas antes da apresentação, ela desenvolveu inchaço submental após uma extração dentária e recebeu um curso de sete dias de amoxicilina. A paciente não tinha histórico de reações alérgicas anteriores com amoxicilina. Não havia histórico de uso recente de anti-inflamatórios não-esteroidais (AINEs), medicamentos de venda livre ou inibidores da bomba de prótons. Não havia doença respiratória superior ou gastrointestinal viral recente, infecção estreptocócica na garganta ou na pele e erupção cutânea. O histórico familiar não sugeriu lúpus sistêmico, NS, outras doenças autoimunes, insuficiência renal, diálise, transplante renal ou doença falciforme. A imunização dela estava atualizada e ela tinha crescimento e desenvolvimento normais.\n\nNa análise, os sinais vitais mostraram uma criança afebril com uma taxa de batimentos cardíacos de 74 batimentos por minuto, taxa respiratória de 20 por minuto, pressão arterial de 122/86 mm Hg (>95º percentil para idade, género e altura), e saturação de oxigénio de 96% em ar ambiente. O seu peso atual era de 49.4 kg (95º percentil) e o peso de base antes da apresentação era de 41 kg. A análise física mostrou inchaço dos olhos e rosto, distensão abdominal, e 1+ edema bilateral de pitada das extremidades inferiores. Não havia úlceras orais, inchaço das articulações, sensibilidade ou eritema. A análise da pele mostrou algumas pústulas excoriadas não-coceira e não-dolorosas na linha do cabelo frontal e nas coxas posteriores. Não havia erupção malar ou discoide. A análise ocular não mostrou vermelhidão; uma análise oftalmológica formal não mostrou uveíte. O estado mental era normal sem convulsões.\n\nO teste de função renal anterior era desconhecido. A contagem diferencial de células sanguíneas não apresentou eosinofilia. As enzimas hepáticas estavam normais. A creatina cinase sérica estava normal. A análise de urina apresentou gravidade específica ≥1.030, pH 6.0, ≥500 proteínas, uma célula vermelha por campo de alta potência, duas células brancas por campo de alta potência, nitrito negativo e leucócitos. Não foi obtido eosinófilo na urina. A razão aleatória de proteínas para creatina na urina foi de 5.4 mg/mg (normal < 0.2 mg/mg). A cultura de urina foi negativa. A contagem de sangue subsequente apresentou queda na hemoglobina para 10.2 gm/dL com contagem estável de células brancas e plaquetas. Houve anemia hemolítica autoimune positiva de Coombs. Os anticorpos antinucleares (ANA), anticorpos anti-DNA de cadeia dupla (ds) e anticorpos anti-histona (8.5 unidades, intervalo normal: 0–1 unidade, 1–1.5: positivo fraco, 1.6–2.5: positivo moderado, 2.6 unidades ou superior: positivo forte) foram todos fortemente positivos. O anticorpo anti-smith foi negativo (5 AU/mL, intervalo normal: 0–40 AU/mL). A proteína ribonucleica, o anticorpo SCL-70, SS-A e SS-B foram todos negativos. A imunoglobulina E sérica (IgE) foi elevada a 5811 KU/L (normal ≤ 696 KU/L), mas houve IgG e IgA séricas normais. A reação em cadeia da polimerase (PCR) nasofaríngea SARS-CoV-2 foi negativa. A PCR do DNA da varicela zoster e a PCR do DNA do vírus Epstein-Barr foram negativas.\n\nA radiografia de tórax não revelou derrame pleural, pneumotórax, consolidação ou anormalidades agudas. A ecografia renal demonstrou rins ecogênicos bilaterais, com o rim direito medindo 11 cm de comprimento e o esquerdo medindo 11,2 cm de comprimento, sem hidronefrose. A biópsia renal guiada por ultrassom percutâneo, obtida três dias após o início dos sinais e sintomas atuais, mostrou duas porções de tecido cortical renal com dez glomérulos. A microscopia de luz mostrou um aumento leve e segmentado na celularidade mesangial com aumento moderado na matriz mesangial. Não houve esclerose segmentada, crescente celular, nem área de necrose segmentada. A atrofia tubular e a fibrose intersticial foram moderadas. Houve inflamação intersticial moderada a grave, composta por linfócitos/células mononucleares, células plasmáticas, eosinófilos e neutrófilos raros, associados a tubulites e danos tubulares graves. Não foram observados granulomas. Não houve arterite ativa. O estudo de imunofluorescência foi negativo para IgA, IgG, IgM, C3, C1q, kappa e cadeias leves lambda. A microscopia eletrônica mostrou uma membrana basal glomerular normal sem depósitos imunes ou inclusões tubulares reticulares. Houve apagamento parcial dos processos podocíticos. Estes achados foram mais consistentes com TIN agudo com lesão podocítica.\n\nA paciente foi tratada com infusões de albumina/diuréticos para alívio sintomático do edema e o peso apresentou tendência de queda para perto da linha de base na alta. Devido a TIN e NS severos, um curso de esteróides, prednisona 60 mg diariamente, foi iniciado com redução gradual ao longo de seis semanas. A creatinina sérica apresentou tendência de queda para 1,13 mg/dL na alta. Devido a preocupações de DIL, a etosuximida foi trocada por zonisamida após consulta com neurologia e trocada novamente após três semanas para valproato de sódio para melhor controle das convulsões. A consulta de reumatologia foi realizada, que concordou com o diagnóstico de DIL induzido por etosuximida. A anemia leve persistiu com hemoglobina sérica de 10,8 gm/dL no momento da alta.\n\nO edema resolveu-se em duas semanas e o seu peso voltou ao normal. A hipertensão, que se pensava ser secundária a sobrecarga de fluidos e uso de esteróides, foi gerida com amlodipina. A pressão arterial normalizou-se e, por conseguinte, a amlodipina foi descontinuada após a conclusão da terapia com esteróides. Em duas semanas de acompanhamento, a creatinina sérica foi de 0,6 mg/dL (schwartz eGFR 90 mL/min/1.73 m2), a albumina sérica melhorou para 3,4 g/dL de 2,2 g/dL na alta, a análise de urina foi negativa para sangue e proteínas, com uma relação normal de creatinina e proteínas na urina de 0,12 mg/mg. A 25 hidroxi-vitamina D sérica e a IgE melhoraram. Em dois meses de acompanhamento, a ANA foi fracamente positiva com um título de 1:160 (padrão homogéneo), o anticorpo dsDNA foi de 10 IU (intervalo normal 0-24 IU, IgG ELISA, ARUP laboratories, Salt Lake City, UT, EUA), e o anticorpo anti-histona foi de 1,0 unidade.\n", "summary": "Aqui descrevemos uma menina de 10 anos com ausência de convulsões que desenvolveu uma síndrome semelhante ao lúpus após tomar etosuximida durante três meses. Ela apresentou síndrome nefrótica (SN) e lesão renal aguda. Quatro semanas antes da apresentação, foi-lhe prescrito um tratamento oral de amoxicilina durante sete dias para inchaço submental após extração dentária. As investigações mostraram um título elevado de anticorpos antinucleares (ANA) e anti-DNA de cadeia dupla, um nível elevado de IgE sérica e um teste de Coombs positivo, juntamente com anticorpos anti-histona positivos. A biópsia renal mostrou características de nefrite tubulointersticial aguda (TIN) e um desaparecimento parcial do processo pedicular do podócito sem evidência de nefrite por lúpus. A paciente teve uma excelente resposta à terapia com esteróides com remissão em duas semanas. A paciente permaneceu em remissão durante dois meses, conforme foi avaliado durante o seguimento mais recente; os anticorpos autoimunes e a imunoglobulina E mostraram uma tendência descendente. A etosuximida foi relatada como causa de DIL, no entanto, a sua possível associação com TIN não foi relatada. Embora a amoxicilina possa ter causado a TIN e a SN nesta paciente, uma possível nova associação da etosuximida com esta apresentação nefroticonefrítica (NNP) não pode ser descartada.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_492.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 68 anos de idade foi admitido no hospital a 10 de janeiro de 2022 devido a um histórico de fraqueza progressiva e dormência dos membros por mais de 7 anos. O paciente tinha apresentado dormência e dor de inchaço nos dedos dos pés 7 anos antes, seguido pelo desenvolvimento de alterações semelhantes a luvas e meias nos membros, fraqueza dos membros e instabilidade ao caminhar. Apesar da administração sucessiva de tratamentos neurotróficos e imunorreguladores, a sua condição continuou a progredir. Dois anos antes, apresentou bradicardia e disfunção gastrointestinal. Há um mês, desenvolveu parestesia abaixo de T10, retenção urinária e hipotensão ortostática ocorrida há um mês. Apresentou-se no nosso hospital após o desenvolvimento de embolia pulmonar, insuficiência cardíaca, insuficiência renal, infeções respiratórias e urinárias e outros sintomas. Não apresentou histórico de exposição a metais pesados ou venenos e o seu passado e história familiar não foi notável. O exame físico revelou uma pressão arterial supina de 130/70 mmHg e uma pressão arterial em pé de 80/47 mmHg. A força muscular proximal dos seus membros superiores bilaterais foi grau IV, a sua força muscular distal foi grau III e a força muscular de ambos os membros inferiores foi grau III. A dormência no final distal de ambas as articulações do cotovelo e abaixo do tórax 10 foi evidente juntamente com hipoestesia. A ultrassonografia de cor cardíaca Doppler revelou um eco miocárdico áspero com algumas alterações semelhantes a manchas potencialmente consistentes com amiloidose. As amostras de biópsia da pele da parede abdominal e da extremidade inferior direita não revelaram qualquer deposição de uma substância verde-maçã sob luz polarizada. Os testes genéticos revelaram uma mutação heterozigótica no exão 2 da TTR c.148G > A (p.Val30Met). Como os exames relacionados excluíram outras doenças, o paciente foi diagnosticado com TTR-FAP com danos na medula espinal. A condição do paciente piorou gradualmente e ele teve arritmia maligna. Depois de ser transferido para a unidade de cuidados intensivos intracardíacos, foi tratado com drogas e um pacemaker e foi dispensado. As cápsulas moles de clofenadifen oral foram fornecidas para tratamento após a dispensação. O paciente acabou por morrer de insuficiência cardíaca 7,5 anos após o início dos sintomas.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Um homem de 68 anos foi diagnosticado com a mutação TTR c.148G>A (p.Val50Met) por ultrassom, análise patológica e genética. Ele apresentou uma lesão da medula espinhal complicada e de início tardio. O processo de diagnóstico foi tortuoso e, apesar da administração de tratamento regular (drogas convencionais, marcapasso cardíaco e a droga específica clofenadifen), o paciente morreu.\n\nIntervenções: Para confirmar a TTR-FAP, foram realizados testes de ultrassom, ressonância magnética, patológicos e genéticos.\n\nResultados: O paciente acabou morrendo de insuficiência cardíaca 7,5 anos após o início dos sintomas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_493.txt", "fulltext": "Apresenta-se o caso de uma paciente mulher de 13 anos com antecedentes de tricotilomania, referiu perda de peso de 10 kg em menos de dois meses, prisão de ventre crônica, vômito noturno e dor abdominal de sete dias de evolução. Inicialmente foi tratado com bromuro de pinaverio e, por não apresentar melhora, foi internada em urgência por exacerbação dos sintomas e intolerância à via oral.\n\nAo exame físico, apresentava peristalse diminuída, massa sólida, fixa a planos profundos, de 5 x 5 cm de diâmetro, no epigástrio.\n\nLaboratórios: hemoglobina: 14,2 g/dL; plaquetas: 155 10^3/μL; leucócitos: 8,60 10^3/μL; neutrófilos: 2,78 10^3/; creatinina: 0,95 mg/dL; ureia: 32,6 mg/dL; nitrogênio ureico (BUN): 15,2 mg/dL; aspartato aminotransferase (TGO/AST): 22 U/L; alanino aminotransferase (TGP/ALT): 28 U/L; gammaglutamil transpeptidase (GGT): 36 U/L. Os resultados se encontraram em rangos normais para a paciente.\n\nA radiografia simples do abdômen mostrou radiopacidade no epigástrio, a ultrassonografia do abdômen mostrou uma linha hiperecogênica com projeção de sombra acústica posterior e a tomografia abdominal com trago de contraste hidrossolúvel, que mostrou defeito no preenchimento do fundo para o piloro.\n\nFoi realizada laparotomia exploradora e foi encontrado um tricobezoar no estômago, que se estendia até o duodeno e parte do jejuno, que foi removido sem complicações.\n\nA paciente teve uma evolução estável.\n", "summary": "Paciente do sexo feminino de 13 anos que se apresenta com perda de peso de 10 kg em dois meses, constipação crônica, vômito predominantemente noturno e dor abdominal de sete dias de evolução. Na exploração física, encontrou-se peristalsis diminuída e massa palpável em epigástrio. Laboratórios tomados na admissão: biometria hemática, provas de função renal e hepática normais. A radiografia de abdômen mostrou opacidade em fundus, corpo e antro gástrico, a ecografia de abdômen mostrou achados inespecíficos em epigástrio, posteriormente realizou-se tomografia abdominal com trago de meio de contraste hidrossolúvel e mostrou ocupação na luz gástrica. Submeteu-se a laparotomia exploradora e o achado foi um tricobezoar no estômago com extensão a duodeno e parte de jejuno, foi removido sem complicações. A evolução da paciente foi favorável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_487.txt", "fulltext": "Um homem de 25 anos apresentou-se na unidade de medicina de emergência com fraqueza progressiva de todos os 4 membros ao longo de 4 dias. A fraqueza motora teve um início agudo, inicialmente afetando o membro superior direito e depois progredindo rapidamente para o membro inferior direito, inferior esquerdo e, finalmente, o membro superior esquerdo ao longo de 2-3 dias. A fraqueza foi proximal no início, causando dificuldade em levantar o braço e em se levantar de uma posição sentada, antes de progredir distalmente, levando a fraqueza de aderência e deslizamento de calçado. Um dia antes da apresentação, ele desenvolveu dificuldade em respirar e em falar. A sua condição deteriorou-se progressivamente, e ele foi incapaz de falar em frases completas, ofegando por ar entre palavras.\n\nEle não apresentou dificuldade para engolir, ptose, distúrbios visuais ou variação de sintomas diurnos. Não havia histórico de distúrbios sensoriais, disfunção intestinal ou da bexiga, dor nas costas, sensações de banda, convulsões ou sensório alterado. Além disso, não havia histórico anterior de febre, coriza, dor de garganta, erupção cutânea, dor abdominal, diarreia, vacinação, trauma ou quedas. Ele não tinha histórico de episódios passados semelhantes, nem histórico familiar de paralisia ou doença neuropsiquiátrica inexplicável.\n\nAo exame, ele estava consciente e orientado, com pulso de 64 por minuto, pressão arterial de 130/80 mmHg, e uma taxa respiratória de 28 por minuto, com respiração rápida e superficial. A avaliação neurológica revelou diminuição do tônus muscular em todos os 4 membros, força motora classificada 1/5 bilateralmente, e areflexia com respostas flexoras plantares. Os exames dos nervos cranianos e sensoriais foram normais. O exame sistêmico foi sem observações.\n\nOs resultados laboratoriais demonstraram hiponatremia (soro de sódio 126 mmol/L), consistente com a síndrome de antidiurese inadequada (SIAD), como evidenciado pela redução da osmolaridade sérica (274 mOsm/L), aumento da osmolaridade urinária (561 mOsm/L), aumento da excreção urinária de sódio (21 mmol/L), e testes normais de função adrenal e tireoide. Os testes de função hepática e renal foram normais. Os estudos de condução nervosa revelaram neuropatia axonal motora aguda. A punção lombar mostrou fluido cerebrospinal acelular com níveis de proteína levemente elevados (70 mg/dL) e glicose normal (83 mg/dL). A ressonância magnética de contraste do cérebro e da coluna vertebral foi normal.\n\nO paciente necessitou de ventilação mecânica devido a paralisia respiratória. A imunoglobulina intravenosa (IVIg) foi iniciada devido a suspeita de GBS. No entanto, foi realizado um rastreio para HP aguda utilizando o teste de Watson-Schwartz, um teste qualitativo de urina para porfobilinogénio (PBG), que foi positivo. O tratamento foi iniciado com carga de hidratos de carbono com dextrose intravenosa (300 g/dia), uma vez que a terapia com hemina não estava disponível. O teste quantitativo subsequente de PBG confirmou níveis elevados (3,3 μmol/mmol creatinina, normal <2,6), confirmando um diagnóstico de HP aguda. A SIAD foi gerida com restrição de fluidos. O paciente melhorou gradualmente e foi desmontado com sucesso do suporte ventilatório. Foi educado sobre porfiria, incluindo os seus desencadeadores conhecidos, medicamentos a evitar e o risco de ataques recorrentes. No seguimento de 6 semanas, a potência motora melhorou para 4-/5.\n", "summary": "Relatamos um caso de um homem de 25 anos que apresentou fraqueza progressiva de todos os 4 membros ao longo de 4 dias, culminando em paralisia respiratória que exigiu ventilação mecânica. O exame neurológico revelou paralisia flácida aguda com areflexia, e os estudos de condução nervosa mostraram neuropatia axonal motora aguda, inicialmente apoiando um diagnóstico de GBS. No entanto, a idade pós-puberal jovem do paciente, início no membro superior com fraqueza proximal, neuropatia axonal motora pura, e presença de hiponatremia devido à síndrome de antidiurese inadequada levantaram suspeita de HP aguda. A triagem com teste qualitativo de porfobilinogênio na urina, seguida por confirmação quantitativa, diagnosticou HP aguda. O paciente foi tratado com dextrose intravenosa na ausência de hemina, resultando em melhora clínica gradual.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_450.txt", "fulltext": "Trata-se de um paciente do sexo masculino de 48 anos, que nega doenças crônico-degenerativas e antecedentes cirúrgicos. Iniciou seu padecimento quatro meses antes de sua admissão em nosso hospital, após a ingestão acidental de cáustico, referindo a provocação do vômito de forma imediata, foi a um hospital privado onde permaneceu hospitalizado durante 15 dias com base em tratamento médico e foi dispensado com tolerância via oral a papinhas. Referiu iniciar com disfagia a alimentos sólidos com progressão a líquidos de um mês de evolução, pelo que, durante este período, realizou-se estudo endoscópico sem a possibilidade de franquear a estenose esofágica, a qual se encontra a 25 cm da arcada dentária, motivo pelo qual se inicia protocolo de estudo em nosso hospital, realizando esofagograma com contraste hidrossolúvel.\n\nDevido a uma estenose extensa documentada no estudo de esofagograma e a sua incapacidade de tolerar a via oral, o paciente foi submetido a um procedimento cirúrgico, que consistiu em uma esofagectomia do tipo McKeown.\n\nPosteriormente, o estômago foi liberado e canalizado, e uma piloroplastia do tipo Heineke-Mikulicz foi realizada, com o estômago canalizado sendo levantado transhiatalmente. A borda cervical foi realizada para a confecção da esofago-gastroanastomose termo-lateral manual em dois planos.\n\nO procedimento cirúrgico foi concluído sem complicações, o paciente permaneceu em jejum por cinco dias, após os quais foi feito um trago com contraste hidrossolúvel, observando-se a passagem de meio de contraste adequado sem presença de fuga da anastomose, pelo que foi iniciada uma dieta líquida e, posteriormente, uma dieta branda. O paciente recebeu alta no décimo dia de internação sem complicações.\n\nO paciente está sendo monitorado atualmente, três meses após a cirurgia de elevação gástrica, com tolerância adequada à via oral, tanto de líquidos como de sólidos, com bom estado nutricional. Foi realizado um estudo radiológico de deglutição com meio de contraste hidrossolúvel e observou-se uma passagem adequada do meio de contraste, sem evidência de estenose.\n", "summary": "Apresenta-se o caso clínico de um paciente do sexo masculino de 48 anos de idade sem antecedentes crônico-degenerativos, que inicia o padecimento após a ingestão acidental de substância cáustica há 4 meses, com disfagia a líquidos e sólidos, pelo que é protocolado na nossa unidade para resolução cirúrgica definitiva mediante ascensão gástrica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_336.txt", "fulltext": "Informação do paciente: um paciente de 64 anos de idade, sem história médica especial, apresentou-se com dor abdominal generalizada progressiva, associada a vômitos intermitentes e sangramento retal de baixo grau, em um contexto de febre e mal-estar.\n\nResultados clínicos: os sinais vitais estavam normais. O exame do abdômen e o toque retal estavam normais.\n\nDiagnóstico: uma colonoscopia realizada mostrou um processo de crescimento e endurecimento da válvula de Bauhin. O exame anatomopatológico deste processo mostrou a presença de uma lesão inflamatória crônica em surto agudo ulcerado, contendo raros aglomerados celulares densos, cuja raridade não permitiu que se determinasse com certeza a sua natureza. Um scanner abdominal e pélvico foi realizado e objetivou um importante espessamento circunferencial do ceco, estendido da junção ileo-caecal de 21 mm de espessura máxima, estendido por 8 cm de altura. Este espessamento é acompanhado por uma infiltração da gordura de vizinhança com a presença de nódulos peritoneais de vizinhança e de um magma de adenopatias mesentéricas atingindo 24 mm de pequeno eixo para a maior.\n\nQuatro dias depois, o paciente apresentou uma síndrome oclusiva de matéria e gás com vômitos incoercíveis de alimentos, em um contexto de febre e deterioração do estado geral. A radiografia abdominal sem preparação confirmou o diagnóstico de oclusão intestinal. O paciente foi operado e a exploração descobriu um derrame seroso de baixa abundância com a presença de um tumor do cruzamento ileo-caecal de 5x4 cm, móvel e estenótico com também a presença de adenopatia mesocólica direita. O paciente foi submetido a uma hemicolectomia direita com anastomose ileocólica mecânica.\n\nA anatomopatologia da peça da hemicolectomia revelou a presença de uma proliferação tumoral maligna de células redondas pan-parietais de densidade celular moderada a elevada. A drenagem linfática trouxe de volta 16 gânglios linfóides, dos quais sete são tumorais. Um complemento imuno-histoquímico confirmou o diagnóstico de um linfoma maligno não-Hodgkin B difuso de células grandes do tipo centro germinativo com anticorpos anti-CD20 positivo, anti-BCL2 positivo, anti-CD 10 positivo, anti-CD 3 positivo, anti-pan-citoceratina negativo e anti-cromogranina negativo. O anticorpo anti-Ki 67 foi positivo em 70% das células marcadas. Um TEP-scan mostrou uma extensão linfomatosa para os gânglios supra e subdiafragmáticos, hepáticos, peritoneais e pancreáticos. Uma fibroscopia esofagoduodenal (FOGD) foi realizada e não mostrou nenhuma anomalia.\n\nIntervenção terapêutica: a decisão terapêutica foi de colocar o paciente em seis ciclos de tratamento com o protocolo R-CHOP (Rituximab, ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina e prednisona).\n\nSeguimento e resultados das intervenções terapêuticas: o paciente apresentou uma boa evolução clínica e radiológica com o TEP-scan realizado no final do tratamento mostrando uma remissão metabólica maior.\n", "summary": "Relatamos um caso de linfoma difuso de grandes células B, que se manifestou por uma oclusão, diagnosticado em uma peça operatória em um homem de 64 anos que estava em remissão completa após seis ciclos de R-CHOP.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_322.txt", "fulltext": "Uma paciente de 67 anos de idade apresentou um histórico de seis anos de inchaço recorrente no membro inferior esquerdo. Um ano antes, foi diagnosticada com uma AVM no membro inferior em outro hospital. Dois meses antes da hospitalização, a paciente foi submetida a um tratamento de embolização, que incluiu a colocação de duas bobinas (20 mm x 40 cm, BSX, EUA). Apesar desta intervenção, o inchaço do membro inferior esquerdo da paciente não apresentou qualquer melhoria. A paciente tem vindo a experienciar fadiga e dificuldade de respiração há um mês. À medida que estes sintomas de insuficiência cardíaca progrediram e se agravaram, a paciente foi transferida para o Hospital da Universidade de Medicina Tradicional Chinesa de Chengdu para uma avaliação e tratamento adicionais. A paciente não tinha histórico prévio de doenças cardiovasculares, lesões ou cirurgias. No entanto, relatou um histórico de uso oral de estrogénio para a síndrome da menopausa há sete anos atrás.\n\nEla apresentou edema significativo e esclerose da pele na perna esquerda. Além disso, foram observados pulsos ausentes na artéria poplítea e nas regiões distais. Um tremor notável também estava presente na coxa esquerda. A paciente estava sentada durante o exame. A ecocardiografia revelou aumento do coração, juntamente com regurgitação mitral moderada e regurgitação tricúspide grave. A fração de ejeção ventricular esquerda (EF) foi medida em 60%, e houve uma elevação nos níveis de peptídeo natriurético tipo b (BNP) para 2853 ng/L. O eletrocardiograma mostrou um ritmo sinusal com uma frequência cardíaca de 105 batimentos por minuto e evidência de aumento do átrio esquerdo. A tomografia computadorizada do tórax confirmou o aumento do coração, enquanto não foram detectadas anormalidades respiratórias. A angiografia por tomografia computadorizada (CTA) pré-operativa forneceu mais informações, revelando um aneurisma da artéria ilíaca esquerda, uma artéria femoral significativamente aumentada e AVMs complexas na artéria femoral superficial. Além disso, as veias femorais e superficiais pareciam significativamente aumentadas na fase arterial. Notavelmente, a artéria poplítea da perna esquerda e a artéria tibial anterior não foram visualizadas. Com base nessas descobertas, a paciente foi diagnosticada com AVMs congênitas complexas da perna esquerda, exacerbação aguda de insuficiência cardíaca crônica e classificada como NYHA Classe IV.\n\nO paciente apresenta sintomas distintos de insuficiência cardíaca aguda, e a avaliação pré-operativa por ultrassom revelou um fluxo de volume de 3400 ml/min no CFA. Dado que a embolização usando espirais pode não reduzir efetivamente a taxa de fluxo das MAV, a utilização de stents revestidos é uma opção viável. Estes stents diminuem efetivamente o fluxo de MAV dos membros inferiores, melhorando assim a condição de insuficiência cardíaca do paciente. Além disso, o tratamento de embolização por fases pode melhorar ainda mais o resultado do tratamento, melhorando o nidus das MAV dos membros inferiores.\n\nCTA do paciente revelou dilatação significativa dos vasos sanguíneos, com um diâmetro máximo de 32 mm para a artéria ilíaca, 27 mm para a artéria femoral comum (CFA), e 22 mm para a artéria femoral superficial (SFA). Para minimizar as complicações do local de acesso, o acesso anterógrado foi conseguido através de uma abordagem cirúrgica da CFA. Sob anestesia geral, stents intravasculares cobertos foram inseridos através de uma abordagem da artéria femoral aberta, utilizando 14 F (Cook Medical, EUA) bainhas de cateter intraoperativamente. As MAVs complexas foram visualizadas na artéria femoral superficial e na artéria profunda femoris, acompanhadas pela visualização precoce de uma veia femoral alargada.\n\nAs medições pré-operativas de CTA indicaram um diâmetro de 19 mm para o segmento médio da SFA, levando à seleção de um stent revestido aorto-uni-ilíaco de 20 mm-12 mm/120 mm (MicroPort, China). Um fio guia de 0,035, em conjunto com um cateter de curva única, foi utilizado para aceder à artéria poplítea. Subsequentemente, foi substituído por um fio guia super-duro de 0,035 para fornecer apoio durante a implantação do stent. O stent foi implantado precisamente na extremidade distal da artéria femoral superficial, a localização com a maior concentração de AVM. A angiografia de conclusão revelou uma redução significativa na opacificação venosa em torno do stent e uma visualização clara da artéria poplítea. Pós-operativamente, a artéria femoral esquerda foi suturada utilizando uma sutura de risco vascular 6 − 0, resultando numa melhoria significativa nos sintomas de insuficiência cardíaca do paciente. O paciente tem insuficiência cardíaca, pelo que a duração da cirurgia não deve ser excessiva. Está previsto realizar um tratamento de embolização na segunda fase.\n\nUma semana após o tratamento, o exame de ultrassom revelou uma redução no fluxo de volume para 1600 ml/min no CFA, com um nível de BNP de 1198ug/l. Espera-se que a segmentação do nidus com terapia de embolização diminua ainda mais a velocidade de fluxo das malformações arteriovenosas. O CFA direito foi perfurado, permitindo a inserção de uma bainha arterial de 5 F e um cateter de 5 F para exame angiográfico. Guiado por ultrassom, a veia de drenagem da AVM foi perfurado, e uma bainha vascular de 5 F foi introduzida. O agente de contraste confirmou a presença de um nidus e suas veias de drenagem. O procedimento de embolização das veias de drenagem envolveu o uso de uma bobina (18-20 mm x 40 cm, BSX, EUA), duas micro-bobinas (4 mm x 42 mm, 5 mm x 10 mm, EUA), 3% polidocanol (6 ml Kruelle, Alemanha), e 99% etanol anidro (10 ml).\n\nA angiografia de conclusão mostrou uma redução significativa na visualização de MAVs e veias de drenagem, indicando o seu desaparecimento. Durante o acompanhamento de um ano, o paciente apresentou uma melhora notável no inchaço dos membros inferiores e na função cardíaca. O fluxo de volume no CFA diminuiu para 780 ml/min. A ecocardiografia revelou um aumento menor das aurículas esquerda e direita, regurgitação mitral e tricúspide leve, e uma fração de ejeção ventricular esquerda (EF) de 71%. Notavelmente, os níveis de BNP diminuíram significativamente.", "summary": "Apresentamos um caso envolvendo um paciente com AVMs congénitas no membro inferior, que tinha sofrido de inchaço prolongado no membro inferior esquerdo e recentemente desenvolveu sintomas de insuficiência cardíaca. Aos 67 anos, o paciente foi definitivamente diagnosticado com um complexo AVMs congénitas no membro inferior. Este artigo aprofunda as experiências práticas e limitações encontradas no emprego de um stent aórtico abdominal, juntamente com embolização, para tratar a insuficiência cardíaca aguda causada por AVMs congénitas complexas no membro inferior.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_444.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de uma paciente de 63 anos que consultou a emergência por icterícia associada a colúria, acolia e astenia de 4 dias de evolução (ano 2016). Ao exame físico, a paciente encontrava-se hemodinamicamente estável, com icterícia leve evidenciada na pele e mucosas, e um abdômen mole, depressível e indolor à palpação. Ao interrogatório, a paciente negou fatores de risco para doenças infecto-contagiosas. Foi solicitado um laboratório que evidenciou um padrão colestático: bilirrubina total de 7 mg/dL, uma bilirrubina direta de 5.5 mg/dL, uma fosfatase alcalina de 408 UI/L, uma transaminase glutamico oxalacetica (GOT) de 166 UI/L, uma transaminase glutamico piruvica (GPT) de 271 UI/L, sem leucocitose nem anemia associada. A ecografia informou via biliar intra e extra hepática dilatada (13mm) com presença de material hipoecoico no terço médio, não conseguindo visualizar a sua porção distal.\n\nFoi solicitada uma colangiografia por ressonância magnética abdominal com contraste, cujo relatório evidenciou uma formação expansiva de limites mal definidos, que comprometia o ducto hepático comum (CHC) e se estendia em sentido caudal.\n\nFoi identificada uma estenose no CHC que se estendia aproximadamente 17 mm, gerando dissociação dos ductos biliares intra-hepáticos, com terço médio e inferior do colédoco com adequado calibre. Dito processo englobava a veia porta e comprometia a artéria hepática em seu trajeto através do hilio, em associação com adenomegalias regionais.\n\nDevido à localização e características do processo neoformativo, suspeitou-se de um tumor de Klatskin e solicitaram-se marcadores tumorais para avaliar o mesmo. Perante o aumento dos valores de bilirrubina e da negatividade dos marcadores tumorais alfa-fetoproteína, Ca 19.9 e antígeno carcinoembrionário (CEA), decidiu-se pela sua internação para uma possível ressecção cirúrgica.\n\nFoi realizada uma cirurgia convencional, onde se observou comprometimento biliar associado a comprometimento vascular bilateral da artéria hepática e da veia porta, pelo que se decidiu a não extirpação do mesmo. Foram tomadas biopsias da massa do pedículo hepático para uma posterior quimioterapia. A paciente evoluiu adequadamente, sem complicações pós-operatórias.\n\nO resultado da anatomia patológica informou infiltração por linfoma B de células grandes duplo expressor. A paciente encontrava-se clinicamente estável e em condições de começar com o tratamento quimioterápico, pelo que se decidiu começar com um esquema RCHOP (rituximab, ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina, prednisona). Cumpriu 5 ciclos e, por ser duplo expressor, complementou com um sexto ciclo com dose ascendente EPOCH (etopósido, prednisona, vincristina, ciclofosfamida e doxorrubicina). Evoluiu favoravelmente com o esquema eleito, apresentando apenas duas internações entre os diferentes ciclos, a primeira por neutropenia febril secundária a uma mucosite, e a segunda por uma colangite que se resolveu com antibióticos sem necessidade de extrair o stent.\n\nFoi realizada uma tomografia por emissão de pósitrons (PET) antes do quarto ciclo do esquema quimioterápico, onde se evidenciou uma diminuição do tamanho da lesão hepática conhecida no segmento III a nível do carrefour, que media 12,5 mm, antes de 25 mm.\n\nA paciente finalizou o esquema quimioterápico no início de 2017 e entrou em remissão, mas começou a apresentar intercorrências. Ela apresentou vários episódios de colangite associados à presença de uma estenose do CHC, razão pela qual foram realizadas repetidas colangiopancreatografias retrógradas endoscópicas (CPRE) para a drenagem da via biliar com múltiplas trocas de stents biliares. A estenose gerou a suspeita de uma recaída, razão pela qual foi decidido realizar uma colangioscopia com espéculo para a tomada de biopsias sob visão direta. O resultado foi negativo para células atípicas, confirmando que a causa da estenose foi uma fibrose como resposta do linfoma à quimioterapia.\n\nDevido ao grande número de intercorrências na paciente desde a sua remissão (ano 2017), foi decidido em um ateneu multidisciplinar, uma resolução cirúrgica (ano 2020). Foi realizada uma cirurgia programada, onde foi realizada uma hepático jejuno anastomose em Y de Roux e uma colecistectomia. Requeru inotrópicos a doses baixas e antibiótico empírico com imipenem mas evoluiu favoravelmente na terapia intensiva. Foi dada alta no sétimo dia sem complicações.\n\nFoi realizado um acompanhamento ambulatório com exames de ressonância magnética e laboratoriais, que não evidenciaram recidiva da doença após 6 anos de entrada em remissão.\n", "summary": "É por isso que apresentamos o caso de uma paciente de 63 anos que consultou por icterícia, colúria, acolia e astenia. Um laboratório apresentando um padrão colestático e uma ecografia com a via biliar intra e extra hepática dilatadas levaram a realizar uma colangioresonância de abdômen que evidenciou uma formação expansiva de limites mal definidos que comprometia o ducto hepático comum associado a estenose do mesmo. A suspeita inicial foi um tumor de Klatskin e foi realizada a tomada de biopsia, cujo resultado anatomopatológico informou infiltração de linfoma de células B de células grandes duplo expressor como tumor primário da via biliar. Realizou tratamento quimioterápico com esquema R CHOP (rituximab, ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina, prednisona) e entrou em remissão. Por contínuos episódios de colangite optou-se por realizar uma hepático jejuno anastomose em Y de Roux com reconstrução da via biliar. Atualmente continua em remissão a 7 anos do diagnóstico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_478.txt", "fulltext": "Este é um caso de um paciente masculino de 38 anos, canhoto, recém diagnosticado com HIV +, sem histórico de medicações ou hospitalizações. Ele apresentou uma paresia súbita das extremidades superiores e inferiores, juntamente com desvio facial para a esquerda e demonstrou baixa produção verbal, limitação na construção de frases e na transmissão de pensamentos ou ideias de forma eficaz. Ele não apresentou, de outra forma, perda de consciência ou movimentos corporais anormais. Não houve febre ou histórico de trauma na cabeça. O paciente não tinha histórico anterior de hipertensão, diabetes ou hiperlipidemia. Ele negou qualquer contato sexual de alto risco.\n\nAo ser admitido, o exame neurológico do paciente revelou um FOUR coma scale de 16.3 Ele apresentou afasia motora, paralisia facial direita poupando a testa, e hemiparesia espástica direita superior e inferior com uma força de 3 em 5 na escala do Conselho de Pesquisa Médica. O reflexo plantar foi positivo no lado direito, e o sinal de Kerning, o sinal de Brudzinski e a rigidez do pescoço foram todos negativos. O resto do exame físico estava dentro da faixa normal.\n\n\nAvaliação Diagnóstica\nDada a apresentação aguda de déficit neurológico focal, foi realizada ressonância magnética (MRI) do cérebro. Os resultados revelaram infarto da artéria cerebral média esquerda (fronto-temporo-parieto-insular) e território lenticuloestriado (infarto agudo). Uma semana após a sua apresentação inicial, o paciente apresentou distúrbios visuais de novo aparecimento e dor de cabeça, o que levou à decisão de realizar uma tomografia computadorizada de acompanhamento. Um novo foco de hipodensidade foi observado envolvendo a parte média do lobo occipito-temporal direito, sugerindo infarto agudo do território da artéria cerebral média direita. Os segmentos da artéria cerebral média e seus ramos apresentaram calibre normal, parede lisa e lúmen patente.\n\nFoi realizado um hemograma completo (CBC), que mostrou uma contagem normal de glóbulos brancos (4.8 *10^3). A investigação adicional de fatores de risco cardiovasculares convencionais produziu resultados sem relevância. A ecocardiografia trans torácica não revelou qualquer fonte embólica, e o ECG de rotina não detetou qualquer arritmia. Devido à apresentação atípica de AVC sem fatores de risco tradicionais, foi realizada uma investigação adicional.\n\nFoi ordenado um teste serológico para etiologias infecciosas, incluindo sífilis e HIV (vírus da imunodeficiência humana). O RPR sérico (Rapid plasma regain) e subsequentes testes TPPA (Treponema Pallidum Particle Agglutination) foram reativos; no entanto, o título não foi reportado. Houve um teste reativo de anticorpo HIV, e a contagem absoluta de linfócitos CD4+ foi de 451 células/mm3. Isto levou à decisão de realizar uma punção lombar, uma punção lombar detectou fluido cerebrospinal positivo para VDRL (Laboratório de Pesquisa de Doenças Venéreas). Não há pleocitose do LCR, e todos os outros parâmetros do LCR estavam dentro dos limites normais.\n\n\nTratamento e Resultado\nFoi receitado ao paciente uma dose diária de 81 mg de aspirina e 80 mg de atorvastatina, assumindo que se tratava de um AVC isquémico. No contexto da sífilis reativa e da serologia do VIH, foi administrada uma terapia antimicrobiana de ceftriaxona 2 g intravenosamente (i.v.) diariamente durante 14 dias, seguida por benzathine penicillin intramuscularmente (i.m.) numa dose de 2.4 milhões de unidades internacionais uma vez por semana durante mais três semanas. O regime baseado em dolutegravir (DTG/3TC/TDF) foi também iniciado, e mais tarde, o paciente foi dispensado para reabilitação.\n\nAtualmente, ele está em acompanhamento de longo prazo para HIV e neurosífilis. O paciente foi regularmente seguido na clínica ambulatorial. Um acompanhamento recente mostrou recuperação parcial da afasia, e ele recuperou a habilidade de andar. A contagem de células CD4 permanece estável.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino, destro, apresentou paresia súbita das extremidades superiores e inferiores do lado direito, juntamente com desvio facial para a esquerda, e demonstrou baixa produção verbal, limitação na construção de frases e na transmissão de pensamentos ou ideias de forma eficaz. Após a admissão, o exame neurológico do paciente revelou uma escala de FOUR coma de 16. Ele apresentou afasia motora, paralisia facial direita, poupando a testa, e hemiparesia espástica das extremidades superiores e inferiores do lado direito, com uma força de 3 em 5 na escala do Conselho de Pesquisa Médica. O reflexo plantar foi positivo no lado afetado. A ressonância magnética do cérebro revelou infarto da artéria cerebral média esquerda (infarto agudo do território cortical e lenticuloestriado).\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_134.txt", "fulltext": "Homem de 51 anos com peso de 79 kg, que foi encaminhado a um hospital privado por apresentar mal-estar geral, com náuseas e vômitos repetidos, acompanhados de dor abdominal e diarréia com sangue, com 36 horas de evolução, o que levou a uma importante perda de líquidos, causando desidratação grave e hipotensão, o que obrigou a internação na unidade de cuidados intensivos. No seu histórico médico, o paciente afirmou que, no dia 15 de abril de 2020, ingeriu cogumelos silvestres que coletou entre culturas de alfafa no terreno de sua propriedade, no departamento de Lavalle, província de Mendoza, onde as precipitações são escassas e as temperaturas muito extremas. O terreno apresenta características de uma ampla planície com ampla presença de solos arenosos e salinos, onde predomina a vegetação xerófila, apta para a exploração pecuária caprina e o desenvolvimento da apicultura ecológica. No cultivo de alfafa, é gerado um microambiente que permite o crescimento dos fungos, que às vezes o paciente colhia para comer. Naquela ocasião, observou alguns fungos carnosos que cozinhou e comeu, no mesmo dia, no almoço. Ele afirmou que estavam muito ricos e que ingeriu todos os preparados, sem deixar nada para o resto da família. O paciente continuou o seu relato: depois de cerca de 10 horas da ingestão, começou com dor abdominal e náuseas, seguido de vômitos e diarréia, pelo que consultou na unidade médica de emergência do hospital zonal de baixa complexidade, onde foi tratado sintomaticamente. No dia seguinte, após cerca de 16 horas de evolução, com a bilirrubina total atingindo o seu nível mais alto (4,01 mg/dL), diminuindo nos dias seguintes. Os valores de creatinina foram elevados nos primeiros três dias de admissão, com o seu nível mais alto no dia dois (3,10 mg/dL), diminuindo depois para permanecer baixos durante o resto do tratamento, sem problemas aparentes. Os valores de creatinina e ureia no sangue voltaram ao normal durante o acompanhamento. Os tempos de protrombina atingiram um máximo de 16,5 segundos no dia 4, diminuindo nos dias seguintes. Finalmente, foi dado alta no dia 27 de abril, recuperado clinicamente e com valores de laboratório dentro de parâmetros de normalidade, 11 dias após a admissão. No dia 2 de junho, quando foi citado para um controle, encontrava-se em bom estado geral e a sua última análise laboratorial estava em níveis normais.\n", "summary": "Este trabalho expõe o tratamento de um paciente de 51 anos com um peso de 79 kg, encaminhado ao hospital após 36 horas de ingestão de fungos, os quais foram identificados como Lepiota brunneoincarnata, que, até onde sabemos, é uma espécie encontrada pela primeira vez na Argentina. O paciente apresentava mal-estar geral, com náuseas e repetidos vômitos acompanhados de dor abdominal e diarreia. Graças a uma rápida anamnese e identificação aproximada e precoce do fungo, foi-lhe colocado um tubo nasogástrico e administrado carvão ativado em série. Além de N-acetilcisteína, fitomenadiona e penicilina G EV. O paciente recebeu alta 11 dias após a sua admissão.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_120.txt", "fulltext": "Um recém-nascido do sexo masculino (35w + 5) apresentou-se ao departamento de emergência no seu sexto dia de vida por falha progressiva de crescimento associada a uma perda de peso de 100 g. A mãe relatou ter tido febre, tosse e dor de garganta no dia anterior ao parto. No nascimento, as pontuações de Apgar foram 9, 9 e 10 aos 1, 5 e 10 minutos, respetivamente. Para além de um parto prematuro tardio, não foram detetadas outras anormalidades. A mãe e o recém-nascido foram dispensados com um plano de retorno para acompanhamento em três dias. No seguimento, o recém-nascido estava em boas condições mas, posteriormente, desenvolveu uma falha de crescimento nos dias seguintes.\n\nNa admissão, o bebê estava levemente febril a 37,5 °C e apresentava hipotonia generalizada com hipo-reatividade a estímulos externos. O paciente teve múltiplos episódios apneicos, resultando em dessaturação de oxigênio; um gás arterial de sangue mostrou um pH de 7,21, consistente com acidose metabólica. Como não se pode excluir infecções virais ou bacterianas ativas, antibióticos de amplo espectro foram iniciados, e culturas de sangue foram obtidas. Uma saturação acentuada a 75% persistiu, requerendo transferência para a unidade de cuidados intensivos pediátricos, onde o paciente foi colocado em uma incubadora neonatal com escalada de oxigenoterapia. Estudos laboratoriais revelaram coagulação intravascular disseminada (DIC), e plasma fresco congelado e plaquetas foram transfundidos. O paciente também recebeu vitamina K e continuou com antibióticos de amplo espectro. No dia seguinte, o paciente desenvolveu icterícia generalizada difusa e tornou-se oligúrico com laboratórios revelando lesão hepatocelular (elevação em aspartato aminotransferase [AST] e alanina aminotransferase [ALT]), e trombocitopenia para <15.000. Apesar do tratamento agressivo, a acidose metabólica persistiu. A reação em cadeia da polimerase retornou positiva para enterovírus, especificamente gene CVB3 VP1, no terceiro dia.\n\nHouve uma deterioração progressiva da função hepática e renal nos dias seguintes, apesar dos antibióticos, da terapia com imunoglobulina e do suporte de nível de cuidados intensivos. Pleconaril, um medicamento antiviral de uma classe inibidora de capsídios, também foi adicionado ao regime terapêutico. O bebê desenvolveu contrações tônico-clônicas nas extremidades superiores e inferiores e sangramento pulmonar, hepático e gástrico maciço. Quatro dias após o curso hospitalar, o paciente sofreu uma parada cardíaca da qual não houve retorno da circulação espontânea, apesar das medidas de ressuscitação. Em última análise, a causa da morte foi a sepse devido à infecção por Coxsackievirus B3 associada à falência de múltiplos órgãos.\n\nFoi solicitada uma autópsia. O exame externo não mostrou quaisquer anormalidades. A autópsia revelou múltiplas áreas hemorrágicas nos pulmões e no fígado, petéquias subepicárdicas e no rim, e hemorragia gástrica. A histologia confirmou hemorragia interalveolar pulmonar difusa, hemorragia intraparenquimatosa hepática, hemorragia intersticial cardíaca, e hemorragia focal da mucosa gástrica.\n", "summary": "Um recém-nascido do sexo masculino foi admitido no departamento de emergência com febre, hipotonia generalizada, hipo-reatividade a estímulos externos, múltiplos episódios de apneia e dessaturação, e acidose metabólica. Estudos laboratoriais revelaram coagulação intravascular disseminada, e evidência de falência progressiva de múltiplos órgãos. A reação em cadeia da polimerase realizada em amostras coletadas no momento da admissão retornou positiva para Enterovírus, especificamente o gene VP1 do Coxsackievirus B3. O paciente acabou por sucumbir após vários dias devido a sepse grave, apesar do tratamento agressivo com imunoglobulinas e Pleconaril. Uma autópsia revelou hemorragia no pulmão, fígado, coração e mucosa gástrica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_108.txt", "fulltext": "Informação do paciente: Sr. B.C, 58 anos, de origem afro-caribenha, com fatores de risco cardiovascular, hipertensão arterial não tratada e tabagismo ativo de 40 maços por ano. Ele está sendo tratado por psoríase, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) com hipocratismo digital e um nódulo no lobo superior esquerdo que levanta a suspeita de câncer de pulmão. Ele está hospitalizado por causa de um mal-estar sem perda de consciência ou dor torácica.\n\nResultados clínicos: o exame neurológico inicial encontrou hemiplegia direita com paralisia facial, distúrbios fáticos e desorientação temporo-espacial com uma pontuação NIHSS de 21.\n\nAvaliação diagnóstica: a ressonância magnética (RM) cerebral evidenciou múltiplos infartos em diferentes territórios: o esquerdo superficial, com oclusão de uma ramificação da trifurcação M2, o juncional anterior esquerdo e o posterior direito. Foi feito um trombolítico com Actilyse 1h50 após o início dos sinais, permitindo uma recuperação neurológica com um escore NIHSS 2 (falta de palavras e disartria inteligível na 24ª hora), apesar da ocorrência de uma remodelação hemorrágica.\n\nA ecocardiografia transtorácica (ETT) encontrou uma massa intra-auricular esquerda (OG), com pedículo sésil inserido no septo interauricular. Esta massa protelava no orifício mitral em diástole, causando um obstáculo com um gradiente médio OG-VG de 6 mmHg. As outras cavidades cardíacas eram normais. A ecocardiografia trans esofágica (ETO) e o scanner toraco-abdomino-pelviano encontraram as mesmas conclusões. A hipótese de um mixoma da aurícula esquerda foi emitida.\n\nIntervenção terapêutica: uma indicação de ressecção cirúrgica da massa é retida. A intervenção é realizada um mês depois para mitigar qualquer risco de transformação hemorrágica induzida pela circulação extracorpórea (CEC). A intervenção encontra uma voluminosa massa gelatinosa, cuja base de inserção é ressecada. Não é encontrada outra lesão.\n\nSeguimento e resultados: o seguimento pós-operatório é simples. A análise histológica confirma a excisão completa de uma lesão pediculada polipoide, de células escassas, ovais ou estreladas, organizadas em forma de ninhos ou cordões, com um núcleo regular, arredondado ou oval, envolvido por um citoplasma eosinófilo moderadamente abundante. Estas células destacam-se sobre um fundo fibromixoide, por vezes dissociadas por suflões hemorrágicos e pontuadas por um ligeiro infiltrado inflamatório polimórfico. A lesão apresentava vasos atípicos, bastante numerosos, por vezes rodeados por material mixóide e pelas células anteriormente descritas. Na base de implantação, havia remanescentes hemorrágicos e inflamatórios. O eixo da lesão era o local de remanescentes necrotico-hemorrágicos. Em imunohistoquímica, a marcação com calretinina é positiva, confirmando o diagnóstico de mixoma.\n", "summary": "Relatamos o caso de um homem de 58 anos, hipertenso não tratado, tabagista ativo, seguido por um caso de psoríase, uma broncopneumopatia crônica obstrutiva (BPCO) e um nódulo do lobo superior esquerdo com suspeita de câncer de pulmão. Ele foi hospitalizado por um acidente vascular cerebral isquêmico que foi trombolisado com uma remodelação hemorrágica. A ecocardiografia sistemática revelou uma massa intra-auricular esquerda volumosa, evocativa de um mixoma intra-auricular. A análise histológica da peça cirúrgica confirmou este diagnóstico. Os mixomas auriculares esquerdos podem permanecer por muito tempo assintomáticos e ser revelados por complicações embólicas sistêmicas. A ecocardiografia orienta o diagnóstico e a análise anatomopatológica o confirma. A abordagem deve ser multidisciplinar.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_12.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino, 61 anos, caucasiana, casada, dois filhos, relatou piora dos sintomas da psoríase após início de L-metilfolato 15mg ao dia para tratamento coadjuvante de depressão. Relatava depressão e psoríase desde os 20 anos. Desde os 41 anos, a paciente estava sem recidivas das lesões psoriáticas.\n\nPelo histórico de suas depressões, teve indicação de carbonato de lítio, mas foi evitado devido à psoríase. Em 2000, apresentou melhora do quadro depressivo, com venlafaxina 225mg ao dia. Em 2016, devido a oscilações de humor, foi acrescida lamotrigina 100mg ao dia e, para melhora do sono, foi usada a quetiapina 50mg ao dia.\n\nEssas eram as doses atuais, com melhora da depressão, da qualidade de vida e sem efeitos adversos significativos.\n\nEm janeiro de 2019, detectou-se polimorfismo no gene MTHFR, com mutação heterozigótica no C677T, e a paciente recebeu prescrição de 15mg ao dia de L-metilfolato. Antes do término da primeira semana de uso do L-metilfolato, surgiram lesões psoriáticas, que há 20 anos não se manifestavam. O transcorrido foi relatado ao psiquiatra, que retirou a medicação, e, 4 dias após, as lesões psoriáticas começaram a remitir, desaparecendo completamente após algumas semanas. A paciente permanecia sem novos registros de manifestações até início de 2020.", "summary": "Paciente do sexo feminino, 61 anos, em remissão da psoríase por 20 anos. Apresentou recidiva de psoríase em forma de placas poucos dias após início de tratamento L-metilfolato na dose diária de 15mg." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_281.txt", "fulltext": "Uma mulher de 35 anos, com uso recente de um inibidor de JAK devido à artrite reumatoide, apresentou histórico de duas semanas de febre, adenopatia cervical e eritema facial. Após a admissão, observou-se anemia, hipoalbuminemia, proteinúria e injúria renal aguda grave. Foi diagnosticado LES e o DNA do parvovírus B19 foi detectado em amostras de soro. A biópsia renal revelou GC sem quaisquer características típicas de nefrite lúpica. A paciente foi tratada com prednisona e apresentou melhora acentuada da anemia e da função renal após algumas semanas. Neste caso, a paciente com LES apresentou GC possivelmente causada por infecção por parvovírus B19 associada ao genótipo homozigoto G1 da apolipoproteína 1 (APOL1), que tem sido descrito como um fator de risco determinante para essa glomerulopatia. Não está claro se o LES teve uma relação causal com a doença glomerular ou se foi uma causa concomitante. O tratamento pode ser desafiador nesse contexto, uma vez que nenhum medicamento antiviral é eficaz e a imunossupressão não apresenta benefícios perceptíveis, embora o uso de esteroides tenha sido eficaz no tratamento das manifestações renais nesse caso.", "summary": "Uma mulher negra de 35 anos deu entrada em nosso hospital com queixa de febre há duas semanas, sudorese noturna, eritema facial e úlceras orais dolorosas. Ela negou sintomas articulares ou respiratórios. O exame físico revelou sinais vitais normais, palidez, adenopatia cervical sensível e ausência de hepatoesplenomegalia.\n\nDezoito meses antes, ela havia sido diagnosticada com artrite reumatoide por outro serviço médico, ao apresentar poliartrite assimétrica das mãos, tornozelos e joelhos associada à rigidez matinal de uma hora. Iniciou-se o uso de prednisona e metotrexato, porém este último foi interrompido alguns meses depois devido a náuseas e vômitos, sendo então prescrito o tofacitinibe (inibidor de JAK). O tofacitinibe foi administrado por cerca de 6 meses e descontinuado 2 meses antes da hospitalização devido a questões financeiras. Em seguida, ela foi mantida com prednisona em baixa dose.\n\nOs exames laboratoriais coletados na admissão revelaram creatinina sérica (Cr) de 3,74 mg/dL, ureia 108 mg/dL, hemoglobina (Hb) 10,9 g/dL, leucócitos 2.620/mm3, plaquetas 137.000/mm3, bilirrubina total 0,21 mg/dL, AST 191 U/L, ALT 110 U/L, ferritina 5.628 ng/mL, DHL 777 U/L, albumina 1,9 g/dL e níveis normais de complemento. A creatinina sérica basal não estava disponível. A urinálise revelou 222.000 leucócitos/mL, 110.000 hemácias/mL e 10,3 g/L de proteína. Exames adicionais realizados durante a investigação mostraram IgG e IgM negativos para toxoplasmose, HIV, HTLV, sífilis, hepatite B e C; padrão homogêneo no FAN > 1:1280, anti-dsDNA > 1:320 e anti-ENA e fator reumatoide negativos. A ultrassonografia revelou rins de tamanho normal com ecogenicidade difusa e aumentada. O painel típico de autoanticorpos com uma apresentação clínica compatível corroborou o diagnóstico de LES. Como se tratava de uma paciente que nunca havia tido uma exacerbação renal documentada e com sinais atípicos de atividade lúpica, como adenopatia, úlceras orais dolorosas e enzimas hepáticas elevadas, decidiu-se pela investigação de outras causas de linfonodomegalia aguda e glomerulopatia, ao mesmo tempo em que se iniciou um tratamento de 3 dias com 1 g de metilprednisolona intravenosa.\n\nNos dias seguintes, a paciente apresentou anemia progressiva (Hb 9,0 g/dL no segundo dia e 7,7 g/dL no sétimo dia) e insuficiência renal progressiva. A hemodiálise intermitente foi iniciada no sexto dia, e uma biópsia renal foi realizada. O exame mostrou 11 glomérulos, todos com podócitos degenerados e hipertróficos. Um glomérulo apresentou colapso segmentar das paredes capilares. O interstício renal mostrou túbulos dilatados preenchidos com cilindros hialinos, fibrose leve e atrofia tubular. A microscopia de imunofluorescência demonstrou depósitos segmentares e irregulares de IgM (++/4+) e C3 (traços). Na microscopia eletrônica, foram observados discretos depósitos mesangiais e depósitos subepiteliais esparsos associados à retração e tortuosidade da parede capilar.\n\nA investigação complementar de agentes virais resultou em sorologia negativa para EBV, CMV IgG positivo e sorologia CMV IgM e reação em cadeia da polimerase (PCR) sérica para CMV negativos. No entanto, a sorologia de IgM e IgG, bem como a PCR sérica para parvovírus B19, foram positivas. Realizou-se o sequenciamento do gene APOL1, revelando um genótipo G1 homozigoto.\n\nFoi iniciado o tratamento com prednisona 1 mg/kg (70 mg/dia), com melhora clínica e laboratorial nos dias seguintes. A última diálise foi realizada no oitavo dia após a admissão hospitalar, e a Cr apresentou redução desde então (4,2; 3,1 e 2,4 mg/dL, respectivamente nos dias 10, 13 e 15). A relação proteína/creatinina urinária (RPCU) em amostra isolada de urina no 9º dia foi de 2,31 g/g. Após a alta, em sua primeira consulta ambulatorial (18 dias após a internação), ela apresentou Cr de 1,09 mg/dL. Foi iniciada uma redução gradual da prednisona e, após 3 meses, a dose era de 30 mg/dia. Na sequência, os exames laboratoriais revelaram Cr 0,69 mg/dL, albumina 4,3 g/dL, hemoglobina 16,2 g/dL, RPCU 1,24 g/g e proteína urinária de 24 horas de 0,93 g." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_295.txt", "fulltext": "Uma mulher pós-menopáusica de 59 anos de idade, submetida a transplante renal em 2007, tinha comorbidades incluindo obesidade (índice de massa corporal: 33,9 kg/m2), hipertensão e diabetes mellitus tipo 2. Adicionalmente, tinha um histórico de doença arterial coronária de dois vasos, regurgitação mitral grave (MR) e regurgitação tricúspide moderada (TR), para a qual tinha recebido tratamento cirúrgico. Tomava regularmente aspirina, candesartan, carvedilol, everolimus (a partir de 2011), metilprednisolona, ciclosporina e micofenolato de sódio. O seu histórico ginecológico incluía um endométrio espesso (0,89 cm), que foi observado em 2012, mas negou hemorragia pós-menopáusica. Durante um rastreio de rotina para o cancro em 2016, foi identificado um nível elevado de CA-125 no soro (258,0 U/mL; intervalo de referência: ≤35 U/mL) e foi subsequentemente confirmado por medições em série. A espessura do endométrio tinha aumentado para 1,34 cm e a histeroscopia revelou um tumor endometrial, que foi removido com sucesso por ressecção transcervical. O exame patológico revelou um USC de alto grau, que foi imunologicamente positivo para p53, p16 e recetores de estrogénio/progesterona.\n\nA ecocardiografia pré-operatória revelou MR e TR leve, com uma fração de ejeção ventricular esquerda (LVEF) de 48% (classe funcional II da Associação Cardiológica de Nova Iorque [NYHA]). Vários episódios de hipotensão transitória (pressão arterial: 64/40 mmHg) foram observados intraoperatoriamente. Foi realizada histerectomia total com salpingo-ooforectomia bilateral. A patologia final não revelou tumor residual. No entanto, a citologia do fluido ascítico revelou grupos de células malignas. TP53 p.C277F e BUC1B p.R550* foram posteriormente detetados num teste genético com perda de número de cópia de MRE11A, ATM, CHEK1, BLM, TP53, FLCN e NF1.\n\nApós a cirurgia, a paciente foi transferida para a unidade de cuidados intensivos (UCI), onde desenvolveu letargia, dispneia com respiração superficial (15-17/min), e oligúria. No segundo dia pós-operatório, ela estava febril (38,3 °C) e sua pressão venosa central (CVP) era de 26 mmHg. As análises laboratoriais mostraram anemia normocítica leve (hemoglobina: 11,4 g/dL), aumento da creatinina sérica (1,73 mg/dL), hipercapnia, e piúria. A radiografia de tórax revelou edema pulmonar. O eletrocardiograma revelou fibrilação atrial com resposta ventricular rápida e contrações ventriculares prematuras ocasionais. A hipocinesia global com LVEF de 41% foi evidente na ecocardiografia; a pressão arterial caiu para 80/50 mmHg e a paciente foi diagnosticada com choque cardiogênico.\n\nEm vista da história complexa, foi implementada uma abordagem multidisciplinar para o seu tratamento. O cirurgião cardíaco prescreveu norepinefrina e amiodaron para hipotensão e taquicardia. A terapia antibiótica com meropenem e teicoplanina foi iniciada de acordo com a sugestão do nefrologista, enquanto a oligúria e a CVP elevada foram tratadas com furosemida (40 mg/dia). A pressão positiva de dois níveis nas vias aéreas seguida de oxigénio através de uma cânula nasal (3 L/min) foi usada para tratar a dispneia. Nos dias seguintes, a pressão arterial melhorou e a norepinefrina foi reduzida. A creatinina sérica voltou gradualmente aos valores normais.\n\nApós uma semana, o choque cardiogênico agudo havia se resolvido e a paciente foi transferida para a ala ginecológica. Durante sua estadia, sobrecarga de fluidos, dispneia persistente e edema de perna foram observados. Um cardiologista foi consultado para a insuficiência cardíaca descompensada com edema pulmonar. A ecocardiografia de acompanhamento revelou insuficiência sistólica biventricular (LVEF = 31%), MR e TR moderados e hipertensão pulmonar (pressão arterial pulmonar sistólica estimada = 111 mmHg). Portanto, a dosagem de furosemida foi aumentada para 80 mg/dia, e candesartana e espironolactona foram adicionadas. A restrição de água e sal foi estritamente aplicada. Depois disso, uma resposta favorável foi observada em termos de resolução gradual do edema de perna e dispneia, juntamente com aumento da produção de urina. Após a cirurgia, a paciente perdeu 6 kg de peso corporal e foi dispensada 48 dias depois. A oxigenação domiciliar foi necessária para evitar a dessaturação de oxigênio. Uma radiografia de tórax de acompanhamento realizada um mês após a alta confirmou a melhora do edema pulmonar. Com base nos testes genéticos, o everolimus, um imunossupressor, também foi usado como terapia anticâncer para a perda de cópia de FLCN e NF1. O letrozol foi prescrito para os receptores de estrogênio e progesterona positivos.", "summary": "Uma mulher de 59 anos de idade, assintomática, que tinha sido submetida a um transplante renal, apresentou níveis elevados de CA-125 no soro. A triagem para cancro revelou um carcinoma uterino seroso, para o qual foi submetida a uma histerectomia total e a uma salpingo-oforectomia bilateral. Infelizmente, o curso pós-operatório foi complicado por um choque cardiogénico e por uma insuficiência cardíaca descompensada. As complexidades dos problemas cardíacos e do transplante renal exigiram uma abordagem multidisciplinar envolvendo diferentes especialistas. Ela foi dada de alta com sucesso 48 dias após a cirurgia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_524.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 9 anos de idade apresentou-se ao Departamento de Urologia do Hospital Nacional de Referência de Mulago com um histórico de uma massa escrotal indolor, que inicialmente era de tamanho pequeno e que aumentou gradualmente de tamanho ao longo de 3 anos. Quando bebê, ele estava bem até que o inchaço escrotal se seguiu. Sua primeira infância foi normal.\n\nO exame físico revelou uma massa escrotal fixa não dolorosa de 5 cm de diâmetro. A pele sobrejacente estava intacta. Não se observaram gânglios linfáticos regionais palpáveis.\n\nA contagem sanguínea completa mostrou hemoglobina de 12,3 g/dL e uma contagem de glóbulos brancos de 7600 células/mm3. Os testes de função hepática e renal estavam dentro dos limites normais.\n\nUma tomografia computadorizada (TC) do abdômen e da pelve para estadiamento local e avaliação de metástases distantes demonstrou uma massa heterogênea (30-55 HU), ocupando a região do escroto estendendo-se para ambas as regiões inguinais e a pelve, tornando difícil delinear os testículos. Não foi detectada erosão óssea. O abdômen foi negativo para metástases. A radiografia de tórax também foi normal.\n\nFoi realizada uma biópsia Tru-Cut guiada por ultrassom e a amostra foi enviada para exame histopatológico e imunoistoquímico.\n\nNa análise histopatológica, a secção corada com hematoxilina e eosina revelou um tumor composto por lâminas de células com núcleos fusiformes e citoplasma eosinófilo pálido, formando um padrão de tipo estratiforme e infiltrando difusamente o tecido adiposo subjacente. Observou-se estroma mixoide com vasos de paredes finas proeminentes. As células tumorais foram positivas para CD34 de forma difusa e vigorosa.\n\nFoi realizada a remoção cirúrgica, com bordas de ressecção negativas, e o paciente foi colocado em radioterapia adjuvante. Ele recebeu uma dose total de 60 Gy usando radioterapia externa convencional com uma máquina de cobalto-60, em frações de 2 Gy por dia, usando campos anteriores diretos ao local do tumor primário. Ele completou o tratamento sem complicações imediatas ou tardias e com boa tolerância. O paciente estava bem no acompanhamento.\n", "summary": "Apresentamos um menino de 9 anos com histórico de uma massa escrotal esquerda por 3 anos. Uma tomografia computadorizada (TC) da pelve mostrou uma massa heterogênea no escroto com extensão em ambas as regiões inguinais. A histologia mostrou células em forma de fuso formando um padrão de estória na área hipercelular e estroma mixoide com proeminentes vasos de paredes finas. Imuno-histoquimicamente, o cluster de diferenciação 34 (CD34) foi positivo. A massa foi removida por excisão cirúrgica com bordas de ressecção negativas, e então foi dada radioterapia adjuvante de 60 Gy. O paciente teve um bom resultado com o tratamento e estava bem no acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_242.txt", "fulltext": "Um homem de 77 anos de idade, diagnosticado com sarcoidose cutânea, foi admitido no nosso hospital, devido a insuficiência cardíaca com bloqueio AV. O seu histórico cardiovascular incluía várias intervenções coronárias percutâneas anteriores para enfarte agudo do miocárdio com supracórdio e enfarte agudo do miocárdio com as artérias circunflexas anterior esquerda e esquerda, respetivamente. A ecocardiografia mostrou hipocinesia das paredes posterolateral e antero-septal e nenhum afinamento basal do septo ventricular. Não foi detetada estenose significativa da artéria coronária durante a angiografia coronária de emergência. A CMR mostrou hipocinesia nas paredes antero-septal, antero-apical e posterolateral com DE subendocárdica correspondente à árvore coronária do enfarte agudo do miocárdio anterior. Adicionalmente, a DE da parede média foi confirmada na parede basal-anterior com alta intensidade numa imagem ponderada em T2 de sangue negro. A subsequente imagiologia por FDG-PET demonstrou uma elevada captação na parede basal-anterior. O paciente foi diagnosticado com CS com sucesso, utilizando modalidades de imagiologia combinadas, apesar do enfarte agudo do miocárdio anterior. O paciente foi tratado com corticosteroides; a elevada captação focal na imagem por FDG-PET melhorou e teve um melhor curso clínico sem mais eventos cardíacos.", "summary": "Preocupações do paciente:\nUm homem de 77 anos foi internado devido a insuficiência cardíaca e bloqueio atrioventricular avançado, que foi previamente diagnosticado com sarcoidose cutânea e infarto do miocárdio (IM) com evidência angiográfica.\n\nDiagnóstico:\nFoi finalmente diagnosticado com CS usando CMR e FDG-PET, especificando a lesão miocárdica de sarcoidose.\n\nIntervenções:\nEle foi tratado com corticosteroides com base no diagnóstico.\n\nResultados:\nA alta captação focal em FDG-PET foi melhorada e ele teve um melhor curso clínico sem mais eventos cardíacos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_256.txt", "fulltext": "Uma mulher de 66 anos apresentou-se a um oftalmologista com queixas de metamorfopsia no seu olho direito. A paciente foi encaminhada para o nosso hospital para um exame ocular abrangente, e o seu historial médico revelou diabetes mellitus. Não houve história ocular ou familiar notável. O exame oftalmológico revelou que a melhor acuidade visual corrigida (BCVA) foi de 20/32 no olho direito e 20/16 no olho esquerdo. As pressões intraoculares de ambos os olhos foram normais. Não houve achados anormais notáveis nos segmentos anteriores e foram observadas cataratas imaturas em ambos os olhos. O exame do fundo revelou uma transparência retiniana cinzenta parafoveal reduzida temporária à fóvea em ambos os olhos. A imagem de OCT através da mácula revelou uma cavidade retiniana interna e externa hiporeflectiva no centro foveal com a cobertura da ILM do olho direito. Não houve anomalias aparentes na camada retiniana do olho esquerdo, exceto a fixação ialoide anterior tanto nasal como temporal à mácula. A FA revelou manchas hiperfluorescentes de vasos telangiectáticos situados temporais à fóvea em ambos os olhos. Com base nestes achados clínicos, o diagnóstico de MacTel bilateral tipo 2 foi confirmado. Não houve, depois, alteração na BCVA ou nos achados oculares no olho direito, pelo que a paciente foi acompanhada sem quaisquer tratamentos.\n\nQuatro anos depois da visita inicial, a BCVA no olho direito foi ainda mais prejudicada para 20/50 e a metamorfopsia piorou. O exame do fundo do olho mostrou uma retina cinzenta temporal à fóvea. A imagem de OCT mostrou múltiplas cavidades hipo-refletivas e atrofia das camadas retinais externas. O paciente foi submetido a cirurgia de catarata e PPV com troca de fluido-ar no olho direito. Sete meses depois da cirurgia inicial, o paciente teve uma MH de espessura total no olho direito. O paciente foi submetido a uma segunda cirurgia com PPV e peeling da ILM com tamponamento de gás SF6. A MH foi fechada no mês 1 pós-operatório. Doze anos depois da cirurgia, a atrofia retinal temporal à fóvea progrediu, mas a MH permaneceu fechada. As estruturas retinais internas e externas temporais à fóvea, onde a atrofia retinal foi vista, foram interrompidas. A BCVA do olho direito foi ligeiramente recuperada para 20/32 ao fim de um ano e melhorou para 20/20 12 anos depois da cirurgia.\n\nSete anos após a visita inicial, o paciente apresentou diminuição da visão no olho esquerdo. A BCVA do olho esquerdo foi de 20/32. O exame do fundo do olho mostrou uma retina cinzenta temporal à fóvea. Um exame com OCT revelou uma cavidade retinal interna dentro da área macular. Cinco anos depois (12 anos após a visita inicial), o paciente queixou-se de visão turva no olho esquerdo, e a BCVA diminuiu para 20/50. A imagem do OCT revelou uma MH de espessura total. O paciente foi submetido a cirurgia de catarata e PPV com uma técnica de flap invertido da ILM e troca de fluido-ar com tamponamento de gás SF6. Após o procedimento, a MH foi quase fechada um mês após a cirurgia, embora houvesse uma pequena cavidade na retina externa, e a MH foi totalmente fechada seis meses após a cirurgia e a BCVA melhorou para 20/20. Vinte e dois meses após a cirurgia, a BCVA melhorou para 20/16, mas a retina externa no centro tinha afinado, e a desorganização das camadas retinais interna e externa e materiais hiperrefletivos foram vistos temporais à fóvea.\n\nNo paciente, FAF e microperimetria também foram avaliados. Em ambos os olhos, uma área de FAF aumentada foi vista temporal à fóvea, possivelmente devido ao bloqueio reduzido pelo pigmento macular, e as sensibilidades retinais foram reduzidas nessa área. Quanto ao olho direito, o centro da FAF aumentada foi hipo-autofluorescência devido à atrofia após mais de 12 anos, e as sensibilidades retinais nessa área foram particularmente reduzidas. Quanto ao olho esquerdo, mais de 2 anos após a cirurgia, FAF mostrou hipo-autofluorescência no centro da área de FAF aumentada, onde as sensibilidades retinais também foram reduzidas.", "summary": "Diagnósticos: Uma mulher de 66 anos foi encaminhada ao nosso hospital por anormalidades maculares no olho direito. A melhor acuidade visual corrigida (BCVA) foi de 20/32 no olho direito e 20/16 no olho esquerdo no exame inicial. O exame oftalmológico revelou diminuição da transparência retiniana temporal à fóvea em ambos os olhos, espaços cistoides na mácula do olho direito por tomografia de coerência óptica, telangiectasia temporal à fóvea e vazamento fluorescente temporal à fóvea por angiografia de fluoresceína em ambos os olhos e a paciente foi diagnosticada com MacTel tipo 2.\n\nIntervenções: Como não houve tendência para a perda de visão, o paciente foi seguido sem qualquer tratamento. Quatro anos depois, a BCVA do olho direito diminuiu para 20/50, e a atrofia da camada retinal externa na mácula progrediu, então o paciente passou por uma cirurgia de catarata, vitrectomia pars plana (PPV) e troca de fluido-ar. Sete meses após a cirurgia inicial, um MH foi formado no olho direito. A segunda cirurgia incluindo PPV, ILM peeling, e tamponamento com gás hexafluoreto de enxofre foram realizados.\n\nResultados: Pós-operativamente, a MH foi fechada, e a BCVA melhorou para 20/32 no 1º ano, e 20/20 no 12º ano após a cirurgia, respetivamente. Doze anos após a visita inicial, uma MH apareceu no olho esquerdo, e a BCVA diminuiu para 20/50, pelo que a cirurgia de catarata, PPV com técnica de retalho invertido de ILM, e tamponamento com gás hexafluoreto de enxofre foram realizados no olho esquerdo. Pós-operativamente, a MH foi fechada sem recorrência por mais de 2 anos após a cirurgia, e a BCVA melhorou para 20/16. A microperimetria realizada após a cirurgia mostrou diminuição da sensibilidade retinal consistente com áreas de atrofia retinal em ambos os olhos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_530.txt", "fulltext": "Antecedentes do caso\nEm 13 de junho de 2022, uma mulher de 32 anos foi internada no hospital após um episódio súbito de síncope. Ela tinha um histórico de 10 anos de tireoidite de Hashimoto, tratada com terapia de reposição de levotiroxina.\n\n\nHistória médica\nTrês anos antes: a paciente foi hospitalizada em uma instituição local por causa de uma erupção cutânea e edema na perna. Uma biópsia renal confirmou LES com nefrite lúpica de classe IV. Ela foi tratada com glucocorticoides e ciclofosfamida (CTX) por 6 meses, o que aliviou os sintomas. No entanto, a proteinúria leve persistente e a hipoalbuminemia necessitaram da adição de tacrolimus.\n\nUm ano antes: o paciente apresentou-se ao nosso hospital com dor lombar transitória. Os estudos de imagem revelaram uma massa retroperitoneal. A massa demonstrou aumento tardio, sugestivo de RPF ou linfoma. A PET-CT indicou atividade metabólica levemente aumentada. O paciente recusou avaliação e hospitalização adicionais.\n\nDe janeiro a março de 2022: Para se preparar para a gravidez, ela interrompeu o uso de glucocorticoides e CTX e mudou para a medicina tradicional chinesa (detalhes desconhecidos). Durante esse período, ela não passou por monitoramento regular.\n\nCurso hospitalar\nEm 13 de junho de 2022, o paciente foi readmitido no departamento de emergência após outro episódio de síncope. Os testes laboratoriais revelaram pancitopenia grave, hipoalbuminemia e lúpus ativo. Os estudos de imagem mostraram um aumento significativo no tamanho da massa retroperitoneal, acompanhada por ascite maciça (CT aprimorado). Uma biópsia guiada por ultrassom confirmou RPF, com coloração imunohistoquímica negativa para IgG e IgG4.\n\nTratamento e acompanhamento\nDurante a hospitalização: a paciente recebeu terapia de pulso de alta dose de metilprednisolona (500 mg/d por 3 dias), seguida por uma redução gradual. Ela também foi tratada com imunoglobulina intravenosa (20 g/d), rituximab (500 mg, dose única), e cuidados de suporte. Os resultados laboratoriais mostraram uma melhora gradual nos parâmetros hematológicos e níveis de complemento. A ressonância magnética revelou uma redução no tamanho da lesão retroperitoneal.\n\nAo longo do período de acompanhamento de 10 meses\nAjustamentos de medicação: o paciente continuou o tratamento com glucocorticoides de baixa dose, tacrolimus (1 mg duas vezes ao dia) e belimumab (600 mg). As doses de glucocorticoides foram gradualmente reduzidas para a dose mínima eficaz.\n\nResposta ao tratamento: A lesão retroperitoneal diminuiu significativamente de tamanho. A proteinúria resolveu-se (proteína urinária de 24 horas diminuiu de 7,6 g para 280 mg), e a albumina sérica e os marcadores imunológicos normalizaram-se progressivamente.\n\nGestão de infecção: durante o acompanhamento, o paciente apresentou infecções do trato respiratório superior, pneumonia e herpes zoster, que foram prontamente tratadas com resultados favoráveis.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Uma mulher de 32 anos apresentou-se com síncope de início súbito. O seu histórico médico revelou um histórico de 5 anos de LES, e os estudos de imagem identificaram uma massa retroperitoneal.\n\nDiagnósticos: Um diagnóstico abrangente, incluindo ressonância magnética (MRI) e biópsia, confirmou a fibrose retroperitoneal secundária ao LES.\n\nIntervenções: O paciente foi tratado com altas doses de corticosteroides, terapia imunossupressora e o agente biológico rituximab.\n\nResultados: Os sintomas do paciente melhoraram significativamente, e a ressonância magnética de acompanhamento demonstrou uma regressão significativa da lesão retroperitoneal.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_518.txt", "fulltext": "Um recém-nascido de dois dias de idade foi levado ao hospital com um pênis ausente. O bebê nasceu de uma mãe primigesta de 34 anos de idade sem acompanhamento pré-natal. O parto foi em casa e o bebê chorou imediatamente após o nascimento. Ele estava mamando bem após o nascimento, mas faleceu horas depois. O bebê estava taquipneico e, tinha retração subcostal e intercostal, crepitações finas bilaterais na auscultação, e desconforto respiratório. Ele pesava 2,8 kg no momento da chegada. Pênis ausente, rugas escrotais bem formadas, e testículos bilaterais normalmente descendentes. A abertura uretral estava ausente no períneo e nas dobras escrotais. A urina passa através do reto, mas é difícil localizar o orifício uretral no reto. A abertura anal e o esfíncter eram normais. Os resultados de outros exames do sistema foram normais.\n\nA contagem de glóbulos brancos foi normal para a idade, os eletrólitos séricos estavam dentro da faixa normal (sódio 142meq/l e potássio 4.8meq/l), e a creatinina sérica foi 2.8_mg/dl. A ultrassonografia abdominal revelou um rim em ferradura e hidronefrose bilateral no leito. Os achados ecocardiográficos foram normais. Como o paciente estava crítico e não tinha raios-X portáteis, radiografias de tórax e outras investigações sofisticadas não foram realizadas. O paciente foi ressuscitado e tentou estabilizar, mas morreu após uma estadia de 2 horas na unidade de cuidados intensivos neonatais por causa da síndrome de angústia neonatal. A família recusou o exame post mortem.\n", "summary": "Um recém-nascido de dois dias de idade foi apresentado ao Hospital Geral de Arba Minch com um pênis ausente. O parto foi realizado em casa por uma mãe primigesta de 34 anos sem acompanhamento pré-natal. Como a mãe descreveu, o bebê chorou imediatamente após o nascimento. O bebê estava inicialmente a mamar mas não conseguiu mamar horas após o parto. O recém-nascido morreu de síndrome de angústia neonatal após duas horas de ressuscitação.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_268.txt", "fulltext": "Técnica\nInformação sobre o procedimento de TFD.\nO paciente recebe fotossensibilizador intravenoso (Photogen®, King of Prussia, PA, EUA - 1,5 mg / kg) 24 h antes do procedimento. Seu pico de absorção de luz está no comprimento de onda de 630 nm. O procedimento começa com duodenoscopia padrão (Olympus TJF-180) sob anestesia geral. Após a identificação da papila duodenal maior e da canulação retrógrada, o colangioscópio digital (SpyGlassTM DS, Boston Scientific, Natick, MA) é introduzido no ducto biliar comum. Em seguida, o exame colangioscópico ajuda a identificar a estenose neoplásica. Sob visualização direta, o cateter de iluminação (Medlight S.A., RD10-323, Suíça) é avançado através do colangioscópio. Este consiste em uma cânula de três vias típicas. A primeira porta possui um difusor de luz cilíndrico de 1 cm de comprimento na extremidade. Duas marcas radiopacas negras demarcam os limites do difusor. A segunda porta acomoda um fio-guia de 0,025 polegadas e a terceira é um portal para injeção. Após o posicionamento sob orientação colangioscópica, a iluminação é iniciada. A dose é de 90 J/cm², com potência de 70 mW/cm². O reposicionamento é recomendado a cada centímetro para cobrir toda a área estenosada. Ao final do procedimento, nova colangioscopia avalia o ducto biliar quanto ao resultado imediato e a eventos adversos.\n\nCuidados pós-procedimento\nO paciente é mantido em jejum pelas próximas 24 h. Se nenhum evento adverso for detectado, a dieta oral é iniciada. A alta hospitalar é feita sob orientação estrita na fotoproteção (prevenção da exposição à luz e uso de óculos de sol), especialmente durante a primeira semana após a sessão de TFD.\n\nRESULTADOS\nEsse procedimento foi aplicado em um homem de 82 anos encaminhado ao nosso centro terciário devido à icterícia obstrutiva e perda de peso nos últimos dois meses. Ultrassonografia endoscópica (EUS) revelou dilatação intensa do ducto biliar comum associada à coledocolitíase. CPRE confirmou esses achados, mas não foi capaz de remover as pedras devido à dilatação desproporcional do ducto biliar comum. Portanto, optou-se por stent plástico biliar. O paciente apresentou melhora em sua condição clínica, mas a colestase retornou 45 dias após o primeiro procedimento. Duas outras CPREs não conseguiram remover os cálculos. Durante o terceiro procedimento, ficou clara longa estenose irregular do ducto hepático comum e ele foi encaminhado para outra avaliação ecoendoscópica.\n\nAlém da coledocolitíase, o novo EUS revelou dilatação do ducto hepático por massa sólida hipoecóica bem circunscrita, medindo 1,8x2 cm, comprimindo o ducto hepático comum. A massa parecia envolver também a artéria hepática comum. Punção ecoguiada confirmou o diagnóstico de colangiocarcinoma moderadamente diferenciado (Bismuth I).\n\nApós estadiamento, a massa foi considerada irressecável e o paciente encaminhado para tratamento paliativo. Após reunião multidisciplinar com a equipe de oncologia, foi proposta TFD adjunta para tratar da obstrução biliar recorrente. O procedimento transcorreu sem intercorrências e teve duração de 150 min. Ao final, foi realizada drenagem biliar com stent plástico de 10 Fr, uma vez que stent metálico autoexpansível não era disponível naquele momento.\n\nNa semana subsequente, o paciente não apresentou nenhum sinal ou sintoma de fotossensibilidade. Houve, no entanto, recorrência precoce da colestase complicada com colangite. CPRE revelou obstrução do stent com detritos e lama biliar secundários à necrose tumoral. A varredura biliar seguida de nova drenagem resolveu a condição aguda do paciente. Posteriormente, ele permaneceu assintomático por três meses, o período mais longo desde o início da doença. Na sua próxima recorrência, ele foi drenado com um stent metálico autoexpansível. Ele continuou com tratamento sistêmico e, por fim, necessitou também de um stent duodenal para paliação de disfagia. Ele morreu devido a complicações de metástases pulmonares dois anos após o início dos sintomas e 15 meses após a sessão de TFD.", "summary": "Paciente recebe fotossensibilizador intravenoso 24 h antes do procedimento que começa com duodenoscopia regular. Após a identificação da papila principal e da canulação retrógrada, o colangioscópio digital é introduzido no ducto biliar comum. Em seguida, o exame colangioscópico ajuda a identificar a estenose neoplásica. Sob visualização direta, o cateter de iluminação avança através do colangioscópio. Reposicionamento é feito a cada centímetro. Ao final colangioscopia avalia o ducto biliar quanto ao resultado imediato e a eventos adversos.\n\nResultado:: Este procedimento foi aplicado em um homem de 82 anos devido à icterícia obstrutiva nos últimos dois meses. EUS e CPRE revelaram dilatação grave do ducto biliar comum associada à coledocolitíase. Além disso, havia dilatação do ducto hepático até massa sólida hipoecóica bem circunscrita, medindo 1,8x2 cm, comprimindo o ducto hepático comum. Ela foi considerada irressecável e paciente encaminhado para tratamento paliativo com TFD que permaneceu assintomático por três meses. Morreu devido a complicações 15 meses após a sessão de TFD." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_240.txt", "fulltext": "Um homem sírio de 25 anos apresentou-se a 8 de fevereiro de 2024, com uma queixa principal de dor abdominal grave, que se agravou gradualmente durante 6 dias. A dor localizava-se na região periumbilical, caracterizando-se como dor lancinante, agravada por refeições gordas, e classificada como 9/10 na escala de gravidade. Relatou quatro episódios de vómitos, mas negou febre, alterações de peso, apetite ou hábitos intestinais. Notou também ocasionalmente nictúria sem urgência, frequência ou disúria. Em interrogatório posterior, negou ter passado urina espumosa. A sua revisão de sistemas não foi notável. O histórico cirúrgico passado incluiu polipectomia nasal e hemorroidectomia, enquanto o histórico médico passado não foi notável. Não tinha alergias conhecidas e não tomava quaisquer medicamentos. O histórico familiar foi significativo para a doença cardíaca isquémica materna gerida com intervenção coronária percutânea (PCI), hipertensão e hipertiroidismo. Era um fumador pesado (sete anos de consumo) e negou o consumo de álcool.\n\nO paciente estava alerta e orientado e tinha uma constituição média no momento da admissão. A sua frequência cardíaca era de 84 batimentos por minuto (bpm), a pressão arterial era de 144/81 mmHg, a taxa respiratória era de 18 respirações por minuto e a saturação de oxigénio era de 99% em ar ambiente. O exame físico revelou edema periorbitário e edema bilateral dos membros inferiores. Não havia icterícia, palidez, cianose ou linfadenopatia palpável. O exame abdominal demonstrou uma ligeira sensibilidade na região peri-umbilical, ascites moderada e ausência de sensibilidade de proteção ou de rebote.\n\nAs investigações laboratoriais revelaram um gap aniónico significativamente baixo, acompanhado por uma proteinuria e uma hematuria substanciais na análise da tira de teste de urina. A excreção de proteínas na urina de 24 horas foi acentuadamente elevada, indicando uma perda de proteínas significativa. Os resultados do hemograma completo (CBC) estavam dentro dos limites normais. No entanto, a taxa de sedimentação de eritrócitos (ESR) estava elevada, e os testes de função hepática demonstraram uma baixa proteína total, uma albumina severamente diminuída, e níveis elevados de fosfatase alcalina. Os testes de função renal indicaram uma elevação considerável da creatinina, consistente com uma função renal comprometida. Os estudos de coagulação mostraram um tempo de protrombina (PT) prolongado, uma razão internacional normalizada (INR) elevada, e um d-dímero aumentado, sugerindo um estado hipercoagulável. A triagem de trombofilia foi principalmente sem observações, exceto por níveis de proteína S levemente reduzidos, provavelmente devido a uma perda urinária. A análise sorológica mostrou uma redução leve no componente do complemento C3, enquanto os resultados para os anticorpos ANA, ANCA, dsDNA, e PLA2R foram negativos.\n\nFoi solicitada uma tomografia computadorizada abdominal (TC) com realce de contraste, que revelou trombose da veia mesentérica superior, levando a isquemia mesentérica veno-oclusiva. Esta isquemia resultou em hipoperfusão do jejuno, íleo, ceco, cólon ascendente, cólon transverso proximal, estenose mesentérica difusa e ascite moderada. A ultrassonografia renal mostrou aumento bilateral da ecogenicidade cortical, fluido livre leve no abdômen e derrame pleural bilateral, indicativo de síndrome nefrótica. Não houve hidronefrose.\n\nFoi feito um diagnóstico provisório de síndrome nefrótica com trombose venosa secundária, e começou-se um tratamento hospitalar com enoxaparina (70 mg, injeção subcutânea a cada 12 horas) e prednisolona (70 mg, oral, diariamente). Foi realizada uma biópsia renal guiada por ultrassom para confirmar o diagnóstico. O paciente foi encaminhado a um nefrologista, que iniciou um regime de tratamento empírico constituído por ciclosporina (100 mg, oral duas vezes ao dia) e furosemida (40 mg, oral diariamente), com o qual foi dispensado, juntamente com apixaban (10 mg, oral, duas vezes ao dia durante 7 dias, depois reduzido para 5 mg, duas vezes ao dia durante 3 meses), prednisolona (70 mg, oral, reduzida ao longo de 6 semanas), atorvastatina (40 mg, oral, diariamente), alfacalcidol (1 mcg, oral, diariamente), carbonato de cálcio (500 mg, oral, diariamente), e pantoprazol (40 mg, oral, diariamente).\n\nA 19 de fevereiro de 2024, o paciente voltou com edema facial e periorbital agravado, juntamente com inchaço nos membros inferiores e edema escrotal recém-desenvolvido. Ele relatou uma má adesão ao regime de tratamento. Estes sintomas e o declínio nos seus níveis de albumina sérica foram geridos como um surto do seu síndrome nefrótico, e começou-se uma terapia com esteróides. Ele foi dispensado a 20 de fevereiro com perindopril (5 mg, oral, diariamente) a ser adicionado ao seu regime de tratamento e instruído a fazer um acompanhamento em 1 semana para rever os resultados da biópsia renal. A 24 de fevereiro de 2024, ele voltou ao departamento de emergência devido a um surto dos seus sintomas. No entanto, ele escolheu ir embora contra o conselho médico (LAMA) antes de obter uma avaliação e tratamento mais aprofundados.\n\nO paciente apresentou-se novamente em 29 de fevereiro de 2024, com dor abdominal severa no lado direito e falta de ar. Ele não aderiu ao tratamento com medicamentos. Os testes laboratoriais mostraram um nível elevado de proteína C-reativa (PCR) de 110 mg/L (intervalo normal: 0-5 mg/L) e uma contagem de glóbulos brancos de 18 × 10⁹/L (intervalo normal: 4.0-11.0 × 10⁹/L), sugerindo inflamação. A radiografia de tórax confirmou um leve derrame pleural do lado direito. Comparado com o exame anterior, uma angiografia por TC do abdômen não revelou evidências de trombose da veia mesentérica superior recorrente; a veia porta, a veia esplênica e a artéria mesentérica superior permaneceram patente. No entanto, houve edema submucoso, realce subótimo da mucosa no ceco e achados semelhantes no cólon ascendente e transverso. As alças jejunal e ileal demonstraram realce ideal. O fluido livre leve no abdômen e o enrolamento na gordura mesentérica persistiram. Além disso, uma pequena coleção perinefrática foi observada perto do pólo inferior do rim esquerdo. Não havia ar intraperitoneal.\n\nInicialmente, o paciente teve tratamento com piperacilina/tazobactam com base na suspeita clínica de infecção, mas as culturas retornaram negativas. Em 1 de março de 2024, os achados de biópsia e microscopia eletrônica mostraram tecido cortical subcapsular contendo dois glomérulos sem formação de crescente. As membranas basais glomerulares eram regularmente espessas e estruturalmente normais, sem evidência de emenda ou laminação. Foi observado um apagamento significativo do processo pedicular do podócito, mas não foram observados depósitos ou fibrilas específicos osmófilos. Estes achados foram consistentes com um diagnóstico de podocitopatia primária do tipo mudança mínima sem indicações de complexo imune ou glomerulonefrite mediada por complemento. Após estes resultados, a condição do paciente melhorou gradualmente. Ele foi dispensado com o seu regime de tratamento anterior e escolheu fazer o acompanhamento no seu país de origem.\n", "summary": "O paciente é um homem sírio de 25 anos, anteriormente com boa saúde, que apresentava dor abdominal intensa e vômitos que persistiram por 6 dias. As investigações revelaram hipoalbuminemia com proteinúria de grau nefrótico. A tomografia computadorizada do abdômen e da pelve com contraste mostrou trombose da veia mesentérica superior. A biópsia renal revelou doença de alteração mínima. O paciente foi tratado principalmente com uma dose terapêutica de enoxaparina, seguida por apixaban. Ele também recebeu prednisolona oral, um curto curso de ciclosporina e furosemida. Com o tratamento adequado, os sintomas do paciente melhoraram gradualmente e ele foi dispensado. Esta gestão bem-sucedida de uma complicação rara em um paciente com síndrome nefrótica demonstra o potencial para resultados positivos em tais casos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_526.txt", "fulltext": "A paciente veio pela primeira vez à nossa farmácia para retirar a sua medicação em janeiro de 2020. A farmacêutica que a atendeu, vendo a quantidade e complexidade da medicação (aerosóis, estupefacientes...) realizou durante a conversação no balcão o teste curto de Morisky-Green para avaliar a sua adesão ao tratamento e constatou que não era aderente. Perante esta situação, explicou à paciente o Serviço Personalizado de Dosagem (SPD) e as vantagens que traria ao seu tratamento. A paciente agradeceu a explicação e disse que iria avaliar a proposta.\n\nPassado um mês aproximadamente, a paciente solicita o serviço SPD, informamos-lhe dos passos a seguir e marcamos uma entrevista inicial.\n\nEntrevista inicial (21 de fevereiro de 2020): A paciente explica que tenta tomar a medicação de acordo com a pauta, mas reconhece que muitas vezes ou não a toma, ou toma todos os comprimidos juntos na hora do jantar. Realizamos o registo de dados antropométricos e patologias da paciente, da sua medicação e do Teste Morisky-Green ampliado.\n\nMulher, 36 anos. Data de nascimento: 18/05/1984. Altura: 152 cm. Peso: 83,3 kg. IMC: 36.\n\nDoenças crônicas e problemas de saúde relevantes (a paciente apresentou vários relatórios médicos, de diferentes datas, com os seguintes diagnósticos):\n\nCifose congênita\n\nHipotireoidismo subclínico\n\nEsclerose múltipla\n\nMigração\n\nSíndrome de Ehlers-Danlos (EDS)\n\nCirurgia de Comunicação Intraauricular (CIA)\n\nCirurgia para Amigdalite\n\nArtrodese lombar e dorsal\n\nUtilizadora de CPAP (Pressão Positiva Contunhada) durante o sono\n\nAlérgenos/intolerâncias:\n\nProteínas Transportadoras de Lípidos (LTP)\n\nAlergia ao Látex\n\nAllergy Pollen\n\nIntolerância AAS\n\n\nMedicação de alta no serviço de SPD.\n\nMEDICAMENTO DOSE ROTINA ANTES ROTINA SPD ROTINA SPD\nOmeprazol 20 m 28 caps. 1 c/24 h 0 - 0 - 1 - 0 1 - 0 - 0 - 0 JEJUM\nAmitriptilina 25 mg 24 comprimidos 1 c/24 h 0 - 0 - 0 - 1 sem alterações\nPregabalina 75 mg 56 comprimidos 2 q/24 h 0 - 0 - 2 - 0 0 - 1 - 0 - 1\nZolpidem 10 mg 30 comp. 1 c/24 h 0 - 0 - 0 - 1 sem alterações\nHidromorfona 8 mg 56 comprimidos 2 comprimidos/24 horas 0 - 0 - 0 - 2 0 - 2 - 0 - 0\nLevotiroxina 75 mcg 100 comp.1 comp/24 h.1 - 0 - 0 - 0. Sem alterações em jejum\nTopiramato 50 mg 60 comprimidos 2 comprimidos/24 horas 0 - 0 - 2 - 0 sem alterações\nTiamina 300 mg 20 comprimidos1 comprimido/7 dias1 - 0 - 0 - 0Sem alterações SEGUNDA-FEIRA\nBeclometasona/Formoterol 100/6 mcg inh. 1 inh/12 h. Excluído do SPD\nCianocobalamina 1000 mcg 8 amp. 1 amp/0 dias. Excluído do SPD\nCalcifediol 0'266 mg 10 caps. 1 cap/30 dias. Excluído do SPD\nFluticasona 27,5 mcg/pulv. 2 pulv/24 h. Excluído do SPD\nEbastina 20 mg 20 comp. 1 comp/24 h. Excluído do SPD\nFentanil 133 mcg 30 comp sublin. 1 comp/24 h. Excluído do SPD\nFentanil 200 mcg 30 comprimidos chupar. 1 comprimido/24 horas. Excluído do SPD\nEpinefrina 300 mcg injetável\nTerbutalina turbuhaler 500 mcg/inh. 1 inh/24 h. Excluído do SPD\nParacetamol 1 g 40 comp. 1 comp/12 h. Excluído do SPD\nEletriptan 40 mg 4 comprimidos 1 comprimido/24 horas Excluído do SPD\n\nA paciente mora com os pais, não trabalha, sente-se geralmente cansada, com dor e vontade de dormir. Emocionalmente, sente-se triste e irritável. Ela discute frequentemente com a mãe sobre assuntos relacionados com a sua saúde.\n\nA atividade física é baixa, já que ele raramente sai de casa e passa o tempo todo entre o sofá e a cama.\n\nA paciente explica que tem consulta com a sua médica no início de março e combinamos que prepararíamos a documentação de alta para o Serviço de SPD, para que ela pudesse entregá-la nesse dia.\n\n\nAVALIAÇÃO E INTERVENÇÃO\n10 interações de relevância clínica moderada foram detectadas. (1, 2)\n\nMedidas tomadas em resposta às interações detectadas:\n\nDas 10 interações detectadas, 8 podem produzir sedação excessiva e/ou alteração da função cognitiva e motora que coincide plenamente com a situação clínica da paciente, assim, avaliamos essas interações como manifestas.\n\nOs medicamentos envolvidos são: amitriptilina, ebastina, beclometasona/formoterol, terbutalina, hidromorfona, fentanil, zolpidem e pregabalina.\n\nAlgumas sugerem a mudança da prescrição médica (hidromorfona e pregabalina) e outras sugerem a mudança do princípio ativo (ebastina).\n\nHidromorfona: paciente alertada e proposta de mudança de esquema para 0-2-0-0 para o prescritor. Mudança aceita pelo prescritor.\n\nPregabalina: paciente alertada e proposta de mudança de esquema para 0-1-0-1 para o prescritor. Mudança aceita pelo prescritor.\n\nEbastina: a paciente foi alertada e a mudança da ebastina para um anti-histamínico que não atravessa a barreira hematoencefálica (cetirizina, levocetirizina e bilastina) foi proposta ao médico prescritor. A mudança não foi aceita pelo médico prescritor.\n\nEm relação à interação não declarada entre beta-2-adrenérgicos e amitriptilina: a paciente foi alertada e o prescritor foi informado sobre o aumento do risco de cardiotoxicidade por prolongamento do QT. O médico não fez alterações.\n\nTambém mudamos a dosagem do Omeprazol para ser tomado em jejum pela manhã.\n\nMedidas tomadas em resposta às interações detectadas:\n\nDos 19 medicamentos que ele toma, excluímos 11 do dispositivo SPD pelas seguintes razões: não oral, tomada se necessário e não condicionável.\n\nA tabela mostra os padrões de cada medicamento antes e depois da avaliação e intervenção.\n\nRESULTADOS\n6 meses após o início do serviço (setembro de 2020):\n\nNa medicação\n\nA paciente passou de três analgésicos opióides para apenas um. Ela parou de tomar o fentanil oral gradualmente, pois a dor estava ficando menor, até que as prescrições foram completamente eliminadas do seu plano de medicação.\n\nEle também precisa tomar menos paracetamol e eletriptano.\n\nNa situação clínica e pessoal:\n\nA paciente relatou que se sentia muito melhor, tanto fisicamente quanto emocionalmente, porque:\n\na intensidade da dor diminuiu significativamente.\n\nA frequência das crises de enxaqueca diminuiu.\n\nA sensação de cansaço constante que eu tinha antes desapareceu.\n\nela melhorou suas relações sociais e não passa mais o dia trancada em casa.\n\nO relacionamento com os pais melhorou (antes, ele costumava discutir com a mãe sobre o motivo de ela não entender por que ele nunca saía de casa).\n\nResultados do teste Morisky-Green após 6 meses.\n\n12 meses após o início do serviço (março de 2021):\n\nO tratamento com hidromorfona 8 mg foi continuado até março de 2021, quando foi substituído por adesivos de fentanil 25 mcg (1 adesivo/72 h).\n\n20 meses após o início do serviço (outubro de 2021)\n\nNa medicação:\n\nA paciente passou de 19 medicamentos rotineiros no início do serviço para 10 atualmente (7 incluídos no SPD e 3 excluídos por sua forma farmacêutica).\n\nO restante da medicação está disponível no seu plano de medicação, mas não é usado regularmente, apenas quando necessário para crises de enxaqueca e alergia.\n\n\nMedicação aos 20 meses de acompanhamento\n\nMEDICAMENTO SPD\nOmeprazol 20 mg 28 capsIncluído\nAmitriptilina 25 mg 24 comprimidosIncluído\nPregabalina 75 mg 56 comprimidosIncluído\nZolpidem 10 mg 30 comp.Incluído\nLevotiroxina 75 mcg 100 comp.Incluído\nTopiramato 50 mg 60 comprimidosIncluído\nTiamina 300 mg 20 comprimidosIncluído\nCianocobalamina 1000 mcg 8 ampères Excluído - uso habitual\nCalcifediol 0'266 mg 10 caps. Excluído - uso habitual\nFentanil matrix 25 mcg/h 5 p. Excluído - uso habitual\nBeclometasona/formoterol 100/6 mcg Excluído - uso esporádico\nEbastina 20 mg 20 comp. Excluído - uso esporádico\nEpinefrina 300 mcg injetável Excluído - uso esporádico\nSalbutamol 100 mcg/dose Excluído - uso esporádico\nParacetamol 1 g 40 comprimidos Excluído - uso esporádico\nEletriptan 40 mg 4 comprimidos Excluído - uso esporádico\n\n\nNa situação clínica e pessoal:\n\nA paciente está contente e animada porque já faz um ano que toma a medicação corretamente, conseguiu começar a frequentar a piscina regularmente para aumentar sua atividade física e começou a perder peso. (IMC atual: 35).\n", "summary": "Mulher de 36 anos, com várias doenças de complexidade variada, com 19 medicamentos ativos no seu plano de medicação e com um resultado do teste de Morisky-Green de um paciente não aderente, a quem oferecemos o serviço de acompanhamento com serviço personalizado de dosagem (SPD).\n\nA partir da entrevista inicial, obtivemos as seguintes informações sobre seu estado de saúde: ela geralmente se sente cansada, com sono, triste e sem vontade de fazer nada. Ela mora com os pais e quase não sai de casa.\n\n10 interações de relevância clínica moderada foram detectadas, 8 das quais podem produzir situações clínicas que coincidem com a situação que a paciente descreve.\n\nApós 6 meses, a paciente precisou de apenas 1 analgésico opióide em vez de 3, o uso de outros medicamentos diminuiu e sua saúde melhorou significativamente.\n\nAos 20 meses, ela passou de tomar 19 medicamentos regularmente para tomar apenas 10. Além disso, suas relações sociais melhoraram e ela não passa mais o dia trancada em casa.\n\nA paciente está muito agradecida à farmácia e é um prazer para nós oferecer este serviço e ajudar tantos pacientes a melhorar a adesão aos seus tratamentos e, consequentemente, o seu estado de saúde.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_532.txt", "fulltext": "O paciente é um homem de 55 anos, em boa forma física, com uma carreira distinta no serviço militar. Ele notou os sintomas pela primeira vez há aproximadamente um ano, com o aparecimento de inchaço e desconforto na perna direita. Foi um desenvolvimento inesperado, já que ele não tinha histórico anterior de trauma ou condições semelhantes na perna afetada. Inicialmente, os sintomas foram sutis e intermitentes; no entanto, ao longo do ano, eles progrediram, levando-o a procurar atenção médica.\n\nO exame físico revelou um inchaço na perna proximal direita. Notavelmente, a pele sobrejacente parecia intacta, sem sinais observáveis de inflamação ou infecção, como vermelhidão, calor ou pus. A dor, embora não fosse grave, era consistente, interrompendo suas atividades diárias.\n\nFizeram-se testes de diagnóstico imediatos, começando com um AP e raio-X lateral da perna afetada. As imagens radiográficas mostraram uma lesão lítica expansiva tibial anterior direita, com trabeculações internas. A lesão tem uma zona estreita de transição com um tipo sólido associado de reação periosteal. Há também pequenas lesões satélites líticas adjacentes. Um ultrassom abdominal foi realizado, que não revelou nada. Testes adicionais, como um raio-X torácico, também foram realizados para excluir quaisquer potenciais problemas sistémicos, que não foram observados.\n\nNum contexto com recursos limitados, o paciente enfrentou restrições no acesso a determinadas opções de diagnóstico e tratamento. O desafio de obter tomografias computadorizadas ou de ressonância magnética de forma atempada na nossa situação levou a equipa multidisciplinar a optar por uma biópsia excisional da lesão da perna. Os resultados de histopatologia mostraram tecido tumoral bifásico composto por células redondas a ovais ligeiramente atípicas dispostas em estruturas tubulares e ninhos basóides juntamente com estroma fibroso variavelmente celular que confirmou um diagnóstico que era o menos esperado: adamantinoma, um tipo raro e muitas vezes agressivo de tumor ósseo.\n\nApós o diagnóstico de adamantinoma, o paciente foi prontamente ligado a uma equipa de oncologia com experiência em cancros ortopédicos. Os resultados dos raios-X mostraram claramente um envolvimento extenso da tíbia proximal para além do córtex do osso. Tendo em conta a saúde geral do paciente, a natureza agressiva do adamantinoma, e a sua localização específica, a equipa concluiu que a amputação era a opção de tratamento mais viável, dada a disponibilidade limitada de métodos de tratamento alternativos. Após a amputação, a ferida do paciente cicatrizou efetivamente sem evidência de metástases distantes ou recorrência local. Posteriormente, o paciente foi dispensado e agendado para uma consulta de acompanhamento.\n", "summary": "Um militar de 55 anos, sem histórico de trauma, apresentou um histórico de um ano de inchaço e dor na perna direita. O exame radiológico mostrou uma lesão expansiva lítica tibial anterior direita, com trabeculações internas e a biópsia excisional levou ao diagnóstico de adamantinoma. A amputação abaixo do joelho foi feita como um tratamento definitivo.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_254.txt", "fulltext": "Mulher de 40 anos, que veio ao Serviço de Urgência por dor torácica opressiva de 3 horas de evolução, intensidade 8 em 10 na escala visual análoga e diaforese. Como antecedentes de interesse, encontrou-se sobrepeso e diabetes mellitus de 7 anos de diagnóstico, tratada com insulina e metformina. Não referiu uso de anticoncepcionais, negou hábito tabágico, familiares diretos com doença arterial coronária precoce ou uso de estimulantes e manifestou que fazia exercício regular diário com 40 minutos de caminhada.\n\nO eletrocardiograma inicial mostrou infradesnivelamento de 0,05 a 0,1 mV em V1 a V6 e aVL. A concentração de troponina I de alta sensibilidade foi reportada em 1463 ng/dL. Com base nos achados, o caso foi classificado como um SCAST de muito alto risco. Os parâmetros sanguíneos de biometria hemática, glicose, ureia e creatinina, sódio, potássio, cloro, perfil de coagulação AST, ALT e DHL foram normais.\n\nO tratamento farmacológico inicial foi com uma carga de 300 mg de ácido acetilsalicílico, 600 mg de clopidogrel, 80 mg de atorvastatina e 60 mg subcutâneos de enoxaparina. A paciente foi levada ao Laboratório de Hemodinâmica, onde se fez uma coronariografia invasiva imediata e observou-se estenose longa de aproximadamente 80% do segmento óstio-proximal da artéria descendente anterior (DA), sem evidência de obstruções epicárdicas nem alterações no fluxo do resto das artérias coronárias.\n\nDevido às descobertas e ao comportamento clínico, foi decidido realizar uma OCT da artéria descendente anterior proximal, na qual foi observada uma imagem compatível com um hematoma intramural de 8 mm de comprimento que condicionava uma estenose de 90% da luz arterial. Foi decidido implantar a 16 atmosferas um stent Resolut liberador de fármaco de 3.5 x 15 mm no segmento ostio-proximal da DA para o tronco coronário esquerdo distal, com pós-dilatação do segmento distal do tronco principal com balão de 4 x 12 mm. A OCT realizada após a implantação do stent permitiu observar uma adequada implantação e expansão da totalidade do dispositivo, o que foi corroborado mediante uma angiografia de controlo, pelo que foi descartada qualquer lesão residual e um fluxo final TIMI 3.\n\nDurante a convalescência de 2 dias na Unidade de Cuidados Intensivos Coronários, a paciente evoluiu sem eventos clínicos de relevância. A triagem e o estudo intencionados para outras patologias como dislipidemias, doenças autoimunes ou trombofilias só identificaram leve hipertrigliceridemia de 217, mas com proteína C reativa, complemento, fator reumatoide e anticorpos antinucleares negativos.\n\nO ecocardiograma transtorácico realizado antes da alta apresentou um ventrículo esquerdo sem dilatação, sem alterações da mobilidade regional ou global e a fração de ejeção do ventrículo esquerdo foi estimada em 63%.\n\nA paciente estava assintomática e sem complicações no momento da alta e foi orientada a tomar medicação ambulatorial com ácido acetilsalicílico 150 mg, clopidogrel 75 mg, atorvastatina 80 mg, metoprolol 50 mg e enalapril 5 mg a cada 12 horas. No acompanhamento de 6 meses após a alta, sua classe funcional foi I da categoria da Sociedade Cardiovascular Canadense (CCS), sem limitação ou sintomas cardiovasculares em sua vida diária.\n", "summary": "Mulher de 40 anos, com diabetes tipo 2 e sem outro fator de risco cardiovascular, que foi ao Serviço de Urgência manifestando dor torácica. Na sua avaliação inicial encontraram-se alterações no eletrocardiograma e elevação de troponina I. Decidiu-se a realização de coronariografia onde se observou lesão severa da artéria descendente anterior. O estudo foi complementado com uma tomografia de coerência ótica intracoronária, a qual confirmou a presença de HIC sem dissecção, pelo que se decidiu a implantação de um stent no segmento arterial afetado com resultado angiográfico exitoso. A convalescência posterior evoluiu sem complicações, o que possibilitou a sua alta para casa sem disfunção sistólica no ecocardiograma e com seguimento sem eventualidades aos 6 meses.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_283.txt", "fulltext": "Informação do paciente\nUm recém-nascido do sexo masculino nasceu por parto vaginal espontâneo com 33 semanas de gestação devido a uma causa desconhecida de início do trabalho de parto. Ao nascer, o seu comprimento corporal era de 42 cm e o seu peso de 1,98 kg. Não foram observadas anormalidades no fluido amniotico, placenta ou cordão umbilical, mas foi observado edema do couro cabeludo. Pouco tempo após o nascimento, o recém-nascido desenvolveu distúrbios respiratórios, que requereram intubação endotraqueal com ventilação mecânica e administração de surfactante pulmonar. Esta intervenção permitiu uma redução nos parâmetros do ventilador, e foi fornecido apoio nutricional através de um cateter venoso central inserido perifericamente (PICC). No 18º dia de vida, o recém-nascido apresentou respiração estável, tolerou bem a alimentação e teve sons intestinais normais no exame abdominal. Os pais optaram por alta neste momento. No entanto, no 26º dia de vida, o recém-nascido foi readmitido no departamento neonatal devido a falta de apetite, letargia durante 5 dias, distúrbios respiratórios durante 1 dia e fraca resposta.\n\nExame físico\nO exame físico revelou uma temperatura corporal de 38,2°C, uma frequência cardíaca de 140 batimentos por minuto e uma taxa respiratória de 42 respirações/min. O abdômen estava mole, não foi encontrado nenhum tipo intestinal ou onda peristáltica, o fígado e o baço não estavam aumentados, e o som do intestino era fraco. Ele parecia letárgico com pouca capacidade de resposta. A icterícia e a palidez na pele, uma fontanela anterior plana sem sinais de tensão, e o sinal de Kernig positivo com redução do tônus muscular nas extremidades também foram observados.\n\nInvestigações\nO exame de rotina do sangue revelou leucopenia (2.26 × 10^9/L) com neutropenia (1.12 × 10^9/L), proteína C-reativa elevada (38.0 mg/L), e procalcitonina elevada (1.100 ng/mL). A punção lombar mostrou pressão normal mas contagem de glóbulos brancos elevada (1039.00 × 10^6/L), proteína elevada (2.47 g/L) e glicose baixa (1.30 mmol/L) no fluido cerebrospinal (CSF). A cultura de sangue aeróbico e a cultura de CSF foram realizadas inicialmente após a admissão, que produziu resultados negativos. Não se observou anormalidade no ultrassom abdominal, no entanto, o ultrassom pulmonar revelou consolidações bilaterais e edema alveolar-intersticial. Além disso, a ecocardiografia mostrou forame oval patente. Grandes áreas hiperecóicas nos lobos frontais e parietais esquerdos, com fluxo sanguíneo diastólico ausente nas artérias cerebrais anterior e média foram indicadas pelo ultrassom craniano.\n\nGestão\nIntubação traqueal e suporte ventilatório mecânico foram realizados após a admissão. No dia da admissão, o paciente apresentou convulsões, manifestadas como tique oral, que foram controladas com fenobarbital sódico. Notavelmente, no 2º e 6º dia após a admissão, duas sequências metagenómicas de próxima geração (mNGS) do LCR identificaram C. butyricum com 382 e 98 sequências, respetivamente, diagnosticando meningite supurativa por C. butyricum. O histórico médico descobriu que o paciente continuou a tomar probióticos contendo C. butyricum a partir do 10º dia de nascimento, a fim de promover a secreção de enzimas digestivas e mucosidade intestinal, e encurtar o tempo para alcançar a nutrição enteral total. Portanto, a meningite supurativa associada a probióticos foi considerada uma possibilidade elevada e a terapia anti-infecção incluindo meropenem e vancomicina foi administrada sem ajuste.\n", "summary": "Descrevemos um recém-nascido prematuro de 26 dias de idade que foi diagnosticado com meningite C. butyricum associada a probióticos. Após a admissão, a meningite supurativa foi considerada com base no teste bioquímico do fluido cerebrospinal (CSF) e no exame de neuroimagem, e C. butyricum foi subsequentemente identificado por sequenciamento metagenômico de próxima geração do CSF. Dada a história de administração de produtos C. butyricum vivos antes da admissão, a meningite supurativa associada a probióticos foi considerada uma possibilidade elevada, levando à confirmação do tratamento anti-infecção incluindo vancomicina e meropenem. Após esta terapia, os perfis do CSF do recém-nascido demonstraram melhoria. Além disso, a análise filogenética adicional confirmou a elevada homologia de C. butyricum do CSF com probióticos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_297.txt", "fulltext": "Paciente com nove anos e 11 meses, sexo masculino, diagnóstico prévio de transtorno de espectro autista (TEA), comportamento opositor, transtorno afetivo bipolar, déficit cognitivo, epilepsia de difícil controle e obesidade, internado via emergência e transferido de hospital de sua cidade por suspeita de COVID-19. História de febre até 39,5°C havia quatro dias associada a tosse esporádica, secreção hialina, escape convulsivo e redução do apetite e do volume urinário. Ao longo do dia, em 1º de abril, apresentou piora do sensório, sendo encaminhado à Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica (UTIP), com escala de coma de Glasgow 3, pupilas mióticas, SpO2=80%, e foi realizada imediata intubação traqueal. Fez-se tomografia computadorizada de tórax compatível com padrão em vidro fosco. A pesquisa de SARS-CoV-2 foi positiva.\n\nApós quatro dias, iniciou fisioterapia três vezes ao dia, com os objetivos de desobstrução brônquica, melhora da troca gasosa e prevenção dos efeitos deletérios relacionados à restrição ao leito, como diminuição de amplitude de movimento e perda de massa muscular, com as seguintes condutas: ­compressão/­descompressão, aspiração de tubo endotraqueal e vias aéreas superiores, cinesioterapia passiva, alongamentos de membros e posicionamento funcional no leito. Nesse mesmo dia, foram realizados ajustes na VMI para garantir volume de ar corrente de 7,5 mL/kg, e foi avaliado o índice de saturação de oxigênio (ISO), resultando em 6,5, caracterizando síndrome do desconforto respiratório agudo (SDRA) leve.\n\nDepois de 14 dias do início da internação, paciente apresentou melhora clínica e hemodinâmica, boa resposta à terapia diurética e posição prona (realizada quatro vezes durante a internação), progressiva melhora ventilatória, tolerando desmame ventilatório. Ele foi extubado após 17 dias de VMI. Permaneceu com oxigenoterapia via máscara não reinalante (7 L/min), mantendo SpO2=96%, com necessidade de aspiração frequente das vias aéreas por acúmulo de secreção e tosse ineficaz. Na fisioterapia eram realizadas as manobras citadas anteriormente, bem como períodos de ventilação mecânica não invasiva (VMNI), modo bilevel IPAP=14 cmH2O, EPAP=8 cmH2O, FiO2=40%, por causa da hipoexpansão pulmonar, aspiração de vias aéreas, cinesioterapia passiva evoluindo para assistida, alongamentos e treino de transferências.\n\nA fim de prevenir a dispersão de aerossóis, a aspiração durante a VMI se deu via sistema fechado e a VMNI por meio de ventilador mecânico com ramo duplo, interface total face (não ventilada), filtro HEPA no ramo expiratório e filtro HME proximal ao paciente. Ao longo dos dias, criança tolerou redução de oxigênio e transição para óculos nasal a 3 ­L/­min. Manteve quadro estável e melhora progressiva, possibilitando alta da UTIP após 22 dias. Nesse momento, pontuou 17 na FSS-Brasil, escore caracterizado como disfunção grave.\n\nNo dia seguinte à alta da UTI, na unidade de internação pediátrica, paciente evoluiu com sonolência, hiporresponsividade e dificuldade no manejo da secreção de vias aéreas. Realizou radiografia de tórax, evidenciando atelectasia, e, além das condutas descritas anteriormente, foi utilizada a técnica de HM com bolsa autoinflável e filtro HEPA (duas vezes ao dia, três ciclos de 10 repetições cada um), a fim de evitar dispersão de aerossol. Após três dias, repetiu raio x de tórax com reabsorção total da atelectasia, foi retirado o oxigênio suplementar e suspendeu-se a técnica de HM, não havendo necessidade de aspiração de vias aéreas. A ausculta pulmonar encontrava-se sem ruídos adventícios. Ainda, conforme tolerância e colaboração do paciente, eram realizados cinesioterapia assistida e ativa e treino de transferências (ortostase e deambulação no quarto com auxílio). Foi possível evoluir para cinesioterapia resistida e deambulação independente. A fisioterapia ocorria duas vezes ao dia.\n\nPaciente recebeu alta após 41 dias de internação hospitalar com PCR negativo para SARS-CoV-2, 8 pontos na FSS-Brasil, escore caracterizado como disfunção leve, e 60 pontos na força muscular conforme avaliação pela Medical Research Council (MRC).", "summary": "sexo masculino, 9 anos, com doença psiquiátrica prévia e obesidade, evoluiu com quadro de rebaixamento do sensório e necessidade de tratamento intensivo, sendo o paciente colocado em ventilação mecânica invasiva na chegada à unidade e confirmada a infecção por SARS-CoV-2. Realizou fisioterapia para desobstrução brônquica, reexpansão pulmonar e mobilização precoce, apresentando melhora ventilatória ao longo da internação, e após 17 dias foi extubado com sucesso. Evoluiu de cinesioterapia passiva para assistida e resistida na internação pediátrica, conseguindo deambular sem auxílio, e teve alta hospitalar com condição funcional prévia à internação hospitalar." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_10.txt", "fulltext": "Um paciente de 61 anos de idade, com terapia com esteróides para a artrite reumatoide e dor na virilha bilateral, foi diagnosticado com osteoartrite bilateral das suas articulações do quadril [9]. Ele recebeu injeção intraarticular bilateral de ácido hialurônico e apresentou-se doze semanas depois ao nosso departamento de emergência com febre, condição geral reduzida e aumento da dor incapacitante. Radiografias da pelve mostraram rápida destruição progressiva de ambas as articulações do quadril com osteólise extensa, subluxação concomitante e um defeito ósseo acetabular do lado esquerdo. A aspiração da articulação mostrou pus em ambas as articulações do quadril e o diagnóstico de artrite séptica bilateral progressiva foi feito. A ressecção bilateral de ambas as cabeças femorais com desbridamento da articulação do quadril e a implantação de espaçadores de PMMA carregados com antibióticos foi feita através de uma abordagem antero-lateral minimamente invasiva.\n\nA terapia antibiótica sistêmica empírica foi iniciada com vancomicina e ampicilina i.v. E. coli foi detectado em amostras de tecido de ambas as articulações do quadril e a terapia antibiótica sistêmica foi adaptada para meropenem i.v. Dois procedimentos cirúrgicos de acompanhamento com troca dos espaçadores de PMMA carregados com antibiótico foram realizados para controle de infecção devido a drenagem persistente.\n\nDoze semanas após a ressecção da cabeça femoral e o controle bem sucedido da infecção, a paciente recebeu artroplastia total do quadril com o uso adicional de um revestimento multicamadas de prata (HyProtect®, Bio-Gate, Nürnberg, Alemanha). Este revestimento consiste em uma camada ultrafina de siloxano diretamente na superfície do implante (10 a 30 nm), da qual são liberados íons de prata.\n\n12 semanas após a ressecção da cabeça femoral, a artroplastia total do quadril no lado direito com uma copa padrão sem cimento (Allofit®, ZimmerBiomet, Warsaw, EUA) e um tronco femoral sem cimento (Avenir®, ZimmerBiomet, Warsaw, EUA) através da abordagem antero-lateral minimamente invasiva previamente utilizada com este revestimento multicamadas de prata ultrafino foi realizada. Tanto a superfície traseira da copa como todo o eixo femoral foram revestidos a prata.\n\nO quadril esquerdo foi tratado 18 semanas após a ressecção da cabeça femoral com uma gaiola de reforço revestida a prata (Burch-Schneider®, ZimmerBiomet, Warsaw, EUA) para um defeito acetabular tipo IIB de Paprosky e uma taça de polietileno cimentada (Durasul®, ZimmerBiomet, Warsaw, EUA). O tronco femoral sem cimento (Avenir®, ZimmerBiomet, Warsaw, EUA) também foi revestido a prata em toda a sua parte intramedular. Esta intervenção foi também realizada através da abordagem antero-lateral minimamente invasiva previamente utilizada. O paciente foi submetido a uma terapia antibiótica sistémica para um período total de tratamento de 18 semanas após a implantação do lado direito. Ertapenem 1 g foi aplicado intravenosamente durante este período de tempo uma vez por dia, após dispensa num ambiente ambulatório. Isto permitiu uma cobertura antibiótica do lado direito de 18 e do lado esquerdo de 12 semanas de tratamento antibiótico.\n\nFoi aconselhado o uso de muletas e o apoio parcial do peso com 20 kg no lado operado durante 6 semanas após as intervenções.\n\nAs feridas de ambos os lados curaram sem incidentes. O paciente foi visto regularmente para acompanhamento clínico e radiológico. O peso total foi suportado sem o uso de muletas 7 semanas após a operação em ambos os lados. Não houve sinais de PJIs e não foi necessária uma cirurgia de revisão.\n\nEm um acompanhamento final três anos após a implantação de próteses revestidas de prata, a paciente apresentou aparência normal da pele com cicatrizes mínimas após abordagens antero-laterais minimamente invasivas em ambos os lados, sem quaisquer sinais de argiria. Houve excelente resultado funcional de ambos os quadris com marcha normal e um escore WOMAC de 6 em ambos os lados (dor: 0, rigidez: 0, função física: 6). A contagem de leucócitos no sangue foi de 7,29/nl (referência: 4,23–9,1) e o nível de proteína C-reativa (PCR) foi de 12,4 mg/l (referência: <5 mg/l). O nível de PCR ligeiramente elevado é atribuível à artrite reumatoide subjacente da paciente. As radiografias revelaram componentes protéticos de quadril bem integrados e não soltos em ambos os lados três anos após a implantação com articulação correta.\n", "summary": "Este relato de caso é sobre um paciente de 61 anos com destruição rápida de ambas as articulações do quadril devido a artrite séptica que foi tratada com sucesso com uma implantação em fases de próteses de quadril revestidas com prata com um revestimento ultrafino de múltiplas camadas de prata. Em um acompanhamento de três anos, não houve sinais de infecção, foi observado um bom estado de todos os componentes protéticos e o resultado funcional foi excelente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_136.txt", "fulltext": "História da Apresentação\nUm homem de 77 anos apresentou-se ao departamento de emergência com angina que havia começado 24 horas antes. O seu eletrocardiograma não foi significativo, e os testes laboratoriais mostraram uma elevação leve na troponina cardíaca I (3.72 ng/mL).\n\nHistória médica passada\nO seu histórico médico foi notável por hipertensão, hiperlipidemia, diverticulite e doença coronária significativa, para a qual ele tinha sido submetido a uma cirurgia de bypass de artéria coronária quádrupla. Um mês antes, ele foi internado com angina instável e foi submetido a uma angiografia coronária, que revelou a permeabilidade em 3 dos seus 4 enxertos, exceto para um enxerto de veia ocluída para a segunda margem obtusa (OM2). A PCI foi realizada na artéria coronária nativa e 3 stents eluidores de fármacos (DES) foram colocados na artéria circunflexa esquerda proximal (LCx) estendendo-se para a OM2. Este procedimento foi complicado por uma perfuração da artéria coronária, necessitando da colocação de um stent coberto (Papyrus 20 × 3.5 mm, Biotronik) no segmento proximal da LCx. Notavelmente, o stent coberto foi otimizado utilizando imagiologia intravascular. O paciente teve um curso hospitalar prolongado com pericardite e fibrilhação atrial (sem derrame pericárdico significativo em ecocardiogramas transtorácicos seriados [TTE]) mas foi dispensado sem retomar a anticoagulação, com um plano para começar esta como um paciente ambulatório.\n\nInvestigações\nApós a avaliação no departamento de emergência, um TTE demonstrou função ventricular esquerda normal com acinesia da parede inferior basal, regurgitação mitral e tricúspide moderadas, e uma massa hipoecoica, bem circunscrita no sulco atrioventricular posterior que não pôde ser claramente interpretada. Dada a resolução dos sintomas e os resultados preliminares negativos do teste, foi realizada uma angiografia por tomografia computadorizada, revelando um PSA de 39 × 29 mm dos segmentos proximal a distal do LCx, imediatamente distal ao stent coberto recentemente colocado.\n\nGestão\nUma discussão da equipa de cardiologia considerou que o paciente apresentava um risco demasiado elevado para intervenção cirúrgica, levando ao planeamento do encerramento do PSA. Foi obtido um acesso femoral direito 6-F e foi utilizado um cateter guia EBU 3.5 para envolver a artéria principal esquerda. Foi utilizado um fio Wiggle de alta resistência (Abbott) para navegar no LCx. Foi realizado um ultrassom intravascular (IVUS) para identificar a origem do PSA. Posteriormente, foi implantado um stent PK Papyrus coberto, 3.5 × 26 mm (Biotronik), dentro do LCx-OM2. Após dilatação com um balão não-conforme distal de 3.5 mm e proximal de 4.0 mm, o IVUS final e a angiografia confirmaram o selamento bem-sucedido do PSA, resultando em fluxo TIMI grau 3 para o vaso distal.\n\nResultado e Acompanhamento\nO paciente recebeu alta no dia seguinte com instruções para continuar a terapia antiplaquetária dupla com aspirina e clopidogrel. Na visita de acompanhamento de 6 meses, o paciente permaneceu assintomático. A terapia antiplaquetária dupla foi descontinuada em favor de um anticoagulante oral direto por causa de sua história de fibrilação atrial. O TTE repetido não mostrou alterações significativas.\n", "summary": "Os autores relatam o caso de um homem de 77 anos de idade, no qual um grande PSA se desenvolveu na artéria circunflexa esquerda dentro de 30 dias de PCI, que foi complicado por perfuração coronária. Durante o procedimento original, a perfuração foi selada por um stent coberto; no entanto, a anticoagulação foi retomada por causa da fibrilação atrial 2 semanas depois. O paciente subsequentemente apresentou novamente desconforto torácico, e a angiografia por tomografia computadorizada mostrou um grande PSA na borda do stent. O fechamento percutâneo usando um segundo stent coberto conseguiu o isolamento completo do PSA.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_38.txt", "fulltext": "Uma menina pretérmino de 1 dia de idade, negra, Bantu Africana, pesando 1000 g, nasceu de uma mãe Gravida 3, Vivendo 2, através de parto vaginal espontâneo. Logo após o parto, foi encaminhada para a nossa unidade de cuidados intensivos neonatais devido a múltiplas anomalias congénitas e dificuldade respiratória moderada. A mãe tem 32 anos e está num casamento não consanguíneo. A mãe não procurou qualquer atenção médica até ao início do terceiro trimestre de gravidez, devido a abrupção da placenta. O primeiro ultrassom pré-natal revelou oligoidrâmnio grave. Não era diabética (a glicose no sangue aleatória foi de 5,1 mmol/L) e não recebeu suplementação de ácido fólico durante a gravidez.\n\nNa admissão, o bebê estava alerta com características moderadas de síndrome de dificuldade respiratória. Ela tinha múltiplas características dismórficas que incluíam microcefalia (circunferência da cabeça < 10%), occiput proeminente, orelhas de implantação baixa, fissura labial e palatal direita, micrognatia, contratura bilateral do cotovelo e membros inferiores mais curtos.\n\n\nO peso ao nascer foi de 1000 g, o comprimento do bebê foi de 40 cm e a circunferência occipitofrontal foi de 30 cm.\n\nInvestigações\nA radiografia do esqueleto mostrou achatamento das costelas, aplasia do fêmur direito e hipoplasia do fêmur esquerdo. Os exames laboratoriais incluíram: hemograma completo, proteína C reativa, creatinina, ureia no sangue e eletrólitos, que estavam todos dentro da faixa normal. A ultrassonografia craniana foi normal, mas a ecocardiografia revelou um pequeno ducto arterial patente.\n\nDiagnóstico diferencial\nA paciente tinha aplasia femoral bilateral e facies incomum. Essas entidades clínicas levaram ao diagnóstico de síndrome femoral-facial.\n\nA similaridade na etiopatogênese faz com que a síndrome de regressão caudal seja o diagnóstico diferencial comum. Ambos podem ser causados por hiperglicemia materna mal controlada. No entanto, os defeitos faciais estão ausentes na síndrome de regressão caudal, a principal característica diagnóstica.\n\nA hipoplasia femoral focal proximal e as anomalias craniofaciais estão geralmente ausentes.\n\nAs condições de interrupção que podem causar o lábio leporino incluem a síndrome da banda amniotica severa.\n\nTratamento\nA criança foi mantida com suporte respiratório e antibióticos empíricos. Um cirurgião ortopédico, um otorrinolaringologista e um fisioterapeuta estiveram envolvidos. A reparação cirúrgica do palato é planeada aos 6 meses de idade. A reabilitação funcional é planeada antes do paciente começar a andar. A cirurgia de alongamento dos membros não é atualmente feita no nosso ambiente.\n\nResultado e acompanhamento\nCom um mês de idade, o paciente morreu de complicações de sepse neonatal tardia grave.\n", "summary": "Uma menina africana Bantu Negra de 1 dia de idade foi admitida na unidade neonatal devido a múltiplas anomalias congênitas. A mãe não procurou qualquer atenção médica até ao início do terceiro trimestre, quando teve uma abrupção da placenta. A mãe nunca recebeu suplementação de ácido fólico pré-natal. A menina tinha microcefalia, orelhas baixas, fissura labial e palatal direita, micrognatia, contratura e membros mais curtos. Uma radiografia do esqueleto mostrou hipoplasia femoral. Relatamos este caso raro e destacamos os desafios no diagnóstico e tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_122.txt", "fulltext": "Uma mulher de 74 anos foi internada no nosso hospital devido a dispneia e dor torácica durante 1 mês. Anteriormente, foi-lhe diagnosticado hipertiroidismo devido a insuficiência cardíaca com fibrilhação atrial 11 anos antes, que foi tratado com medicação prescrita numa clínica privada. No entanto, tinha descontinuado a toma de medicação para hipertiroidismo contra aconselhamento médico vários anos antes. Dois meses antes da admissão hospitalar mais recente, foi-lhe administrado um teste de função da tiróide (TFT) para determinar a causa da perda de peso, e foi-lhe diagnosticado hipertiroidismo recorrente; no entanto, recusou o tratamento com medicação.\n\nA radiografia torácica inicial mostrou edema pulmonar bilateral e derrame pleural, e a eletrocardiografia mostrou fibrilação atrial. A ecocardiografia transtorácica (TTE) mostrou disfunção ventricular esquerda moderada (fração de ejeção, 43%) com anormalidades regionais do movimento da parede na área da artéria coronária direita (RCA) e artéria circunflexa esquerda (LCX). A angiografia coronária subsequente revelou oclusão total crônica (CTO) da RCA com fluxo sanguíneo colateral da LCX, obstrução de 90% da LCX e obstrução de 80% na porção média da artéria descendente anterior esquerda (LAD). Os marcadores cardíacos iniciais mostraram níveis normais de creatina quinase-músculo/cérebro (CK-MB, 1,8 ng/mL; intervalo de referência, < 3,4 ng/mL) e níveis moderadamente elevados de troponina I (Tn I, 0,28 ng/mL; intervalo de referência, < 0,12 ng/mL). A TFT mostrou diminuição do hormônio estimulador da tireóide (TSH) (0,01 uIU/mL; intervalo de referência, 0,55–4,78 uIU/mL) e níveis elevados de T3 (2,39 ng/mL; intervalo de referência, 0,6–1,81 ng/mL) e T4 livre (3,321 ng/dl; intervalo de referência, 0,89–1,76 ng/dl) e resultados positivos para anticorpos de tiroglobulina e tireoide peroxidase.\n\nFoi iniciado um tratamento com 10 mg de metimazol três vezes ao dia, e foi agendada uma cirurgia CABG após a normalização da função da tiróide. A radiografia de tórax mostrou uma melhoria do edema pulmonar e derrame pleural após a gestão médica durante 1 semana. No entanto, os resultados do TFT permaneceram elevados (T3, 2.21 ng/ml; T4 livre, 3.77 ng/dl), e ela desenvolveu febre (37.9°C) sem qualquer sinal de infecção.\n\nNo dia 8 de hospitalização, a paciente apresentou perda de consciência (LOC) com 7 segundos de pausa sinusal durante o teste de caminhada de 6 minutos e, novamente, por 30 segundos à noite. Realizamos eletroencefalografia para excluir convulsões como causa, e os achados foram normais.\n\nConcluímos que a síndrome do seio doente (SSS) causou o LOC. Uma radiografia de tórax de acompanhamento mostrou agravamento do edema pulmonar com derrame pleural e um nível elevado de CK-MB (8,9 ng/mL; Tn I, 1,82 ng/mL). Um TTE subsequente não mostrou diferenças nos achados em comparação com os do TTE inicial. Consideramos o adiamento da cirurgia CABG porque não pudemos determinar se a síncope do paciente estava relacionada com o CTO do RCA.\n\nDecidimos realizar a cirurgia na paciente após consulta com um endocrinologista que recomendou a administração de solução de iodo (solução de Lugol, 5 gotas duas vezes por dia) e o uso contínuo de medicação antitiroide até à cirurgia. No entanto, os resultados do TFT permaneceram elevados (T3, 1.89 ng/ml; T4 livre, 3.64 ng/dl) antes da cirurgia. No dia 14 de hospitalização, a cirurgia CABG foi realizada sob circulação extracorpórea (CPB). A artéria mamária interna esquerda foi anastomosada à LAD, e a veia safena foi anastomosada à artéria marginal obtusa. A permeabilidade do enxerto foi normal na metria do fluxo sanguíneo. Ela foi desmontada com sucesso da CPB. No entanto, ela exibiu extrema taquicardia (> 140 bpm) refratária ao bloqueador beta intravenoso (esmolol) e foi, portanto, transferida para a unidade de cuidados intensivos após a administração intravenosa de 130 mg de injeção de esmolol em bólus.\n\nEsmolol intravenoso foi administrado por infusão contínua (20-200 mg/h) e vinte e uma injeções de bolus de 790 mg no dia da cirurgia. Além disso, foi administrado cortisol (50 mg q 8 h), e a dose da medicação antitireoide (15 mg de metimazol três vezes ao dia) foi aumentada após consulta com o departamento de endocrinologia. Vinte horas após a cirurgia, a taquicardia extrema não estava presente; portanto, a infusão contínua e a injeção de bolus de esmolol foram interrompidas. Os resultados do TTE de acompanhamento foram os mesmos que os observados no pré-operatório.\n\nNo dia 2 após a cirurgia, ela apresentou taquicardia (> 160 bpm) por 30 min, que foi controlada com cinco injeções intravenosas de esmolol (120 mg total). Depois disso, ela não apresentou taquicardia extrema que requeresse beta-bloqueador intravenoso. O esteroide foi descontinuado no dia 3 após a cirurgia para um total de nove injeções intravenosas (450 mg total). Os resultados do TFT mostraram níveis diminuídos de hormônio da tireóide (T3, 0.87 ng/ml; T4 livre, 2.86 ng/dl) no dia 4 após a cirurgia. A subsequente radiografia torácica mostrou nebulosidade do campo pulmonar superior direito, e Klebsiella pneumonia foi detectada no escarro. Apesar do tratamento antibiótico apropriado, sua condição foi exacerbada e ela desenvolveu falência múltipla de órgãos resultante da deterioração da síndrome da angústia respiratória do adulto. Ela subsequentemente morreu 8 dias após a cirurgia.", "summary": "Uma mulher de 74 anos de idade, com histórico de interrupção de medicação antitireoide contra indicação médica, foi submetida a CABG urgente. A paciente apresentou taquicardia extrema no pós-operatório, o que é altamente sugestivo de tempestade de tiroide. Embora um maior risco de infecção seja uma consideração importante, uma dose elevada de esteróide foi usada para controlar a taquicardia intratável que não respondeu à administração de beta-bloqueadores. Apesar do tratamento antibiótico adequado, a condição da paciente foi agravada, e ela desenvolveu falência múltipla de órgãos resultante da progressão da síndrome da angústia respiratória do adulto, e morreu no dia 8 após a cirurgia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_308.txt", "fulltext": "Uma mulher de 63 anos foi encaminhada para a Clínica de Córnea do Athens Vision Eye Institute para tratamento de um grave pemfigóide da membrana mucosa em ambos os olhos. O histórico médico era significativo para diabetes mellitus e uma biópsia de pele positiva para pemfigóide 1,5 anos antes da apresentação. A paciente estava sendo tratada com metilprednisolona 16 mg por via oral uma vez ao dia. Nos 6 meses anteriores à apresentação, desenvolveu-se uma vermelhidão significativa em ambos os olhos, juntamente com um defeito epitelial persistente no olho esquerdo.\n\nApós exame do olho direito, a acuidade visual melhor corrigida foi de 20/80 e a pressão intraocular foi de 20 mmHg por tonometria de aplanamento de Goldmann. Para o olho esquerdo, a acuidade visual melhor corrigida foi de percepção de luz e as leituras de pressão intraocular foram não confiáveis. O exame com lâmpada de fenda foi significativo para entropion e triquiase, formação extensa de symblepharon e foreshortening fornical em ambos os olhos, bem como ankyloblepharon no olho esquerdo. Injeção conjuntival grave e secura da superfície ocular estavam presentes em ambos os olhos, enquanto a córnea do olho esquerdo estava completamente conjuntivalizada.\n\nUma catarata (2+ esclerose nuclear) também foi vista no olho direito. O exame do fundo do olho direito revelou drusen maculares e um abaulamento do nervo ótico direito com uma relação de 0,5. Não conseguimos obter resultados fiáveis na perimetria estática automatizada, apesar de várias tentativas. A superfície conjuntivalizada do olho esquerdo impediu o exame do fundo do olho e, por esta razão, foi realizado um ultrassom B-scan, que não revelou quaisquer anomalias.\n\nDada a severa inflamação da superfície ocular e o estado monocular do paciente, foi iniciado um tratamento agressivo para preservar a visão no olho direito. Infusões intravenosas mensais de ciclofosfamida (25 mg/kg) foram administradas durante 6 meses juntamente com uma redução gradual de esteroides orais e gotas oculares de dexametasona sem conservantes. O paciente foi subsequentemente transferido para tratamento oral com 2 g de micofenolato de mofetil diariamente. Na visita de acompanhamento de 8 meses, a superfície ocular estava branca e calma mas a catarata tinha amadurecido significativamente com um componente nuclear esclerótico e um componente posterior subcapsular. A visão no olho direito tinha caído para 20/200 e a pressão intraocular tinha aumentado para 35 mmHg. Apesar da suspensão dos esteroides orais e tópicos e da terapia médica máxima com acetazolamida oral 250 mg 3 vezes ao dia, gotas oculares dorzolamida/timolol sem conservantes, brimonidina e latanoprost, a pressão intraocular permaneceu elevada a 28 mmHg.\n\nFoi tomada a decisão de proceder com a cirurgia de catarata de córnea transparente combinada com a goniotomia interna usando a Lâmina Dupla Kahook (phaco-KDB) no olho direito da paciente. Devido ao significativo encurtamento fornical e ao ankyloblepharon, foi utilizado um espéculo pediátrico durante o procedimento e um assistente estava a retrair manualmente a pálpebra inferior da paciente, conforme necessário, durante a facoemulsificação de córnea transparente padrão através de uma incisão principal de 2,6 mm. Após a inserção de uma lente intraocular de uma peça (Acrysoft IQ SN60WF 24.0 D, Alcon Laboratories, Fort Worth, TX, EUA) e antes da remoção da viscoelástica coesiva, a cabeça da paciente e a cabeça do microscópio cirúrgico foram rodadas, uma goniolens direta de Swan Jacob foi aplicada na córnea e 3-4 horas do relógio de trabéculas pigmentadas foram removidas com a Lâmina Dupla Kahook. Foi observado refluxo de sangue dos canais coletores para a câmara anterior e a maioria da viscoelástica foi removida com a peça de mão de aspiração por irrigação. Após a cirurgia, a paciente começou a usar colírio de dexametasona tópica sem conservantes, moxifloxacina tópica e nepafenac.\n\n\nResultados\nNo primeiro dia pós-operatório, a pressão intraocular foi de 14 mmHg e não houve formação de camadas de hifema na câmara anterior. A superfície corneana da paciente pareceu muito seca e, em poucos dias, desenvolveu-se um defeito epitelial corneano, que foi tratado com uma lente de contato com curativo e uso de lágrimas de soro a 30%, e foi resolvido na sexta semana pós-operatória. A pressão intraocular foi de 12 mmHg três meses após a operação, sem qualquer medicação tópica para glaucoma, e permaneceu na faixa de 12 a 14 mmHg durante um total de acompanhamento de 3,5 anos. A acuidade visual da paciente no olho direito na última visita de acompanhamento foi de 20/40.\n", "summary": "Uma mulher de 63 anos com histórico de MMP grave apresentou exacerbação da doença em ambos os olhos. A visão era de 20/80 no olho direito e a percepção de luz no olho esquerdo. A formação de simblefaron, triquíase e foreshortening fornical estavam presentes no olho direito, enquanto a córnea do olho esquerdo estava completamente conjuntivalizada. Após uma agressiva terapia imunossupressora sistêmica com corticosteroides e ciclofosfamida, a doença foi controlada. No entanto, a paciente desenvolveu uma catarata madura e uma pressão intraocular elevada (PIO) de 28 mmHg com a terapia médica máxima. Devido ao alto risco de exacerbação ocular da MMP com a cirurgia de filtração do glaucoma, foi tomada a decisão de proceder com a extração da catarata combinada com a goniotomia ab interno com a Kahook Dual Blade.\n\nResultados: Não houve complicações intraoperativas. A PIO permaneceu na faixa de 12-14 mmHg sem qualquer medicação tópica para glaucoma durante um total de acompanhamento de 3,5 anos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_334.txt", "fulltext": "Uma mulher de 21 anos de idade, com 25 semanas de gestação, sem PMH, apresentou-se ao Serviço de Urgência (SU) após ter recebido um ferimento de bala na nádega esquerda enquanto estava sentada num carro. À chegada, a paciente estava hemodinamicamente estável, com sinais vitais dentro dos limites normais. Os exames primários e secundários foram significativos para o sofrimento leve, dor abdominal inferior, um útero grávido e um ferimento de bala apenas superior ao trocanter maior esquerdo sem ferimento de saída. Não houve sinais de hemorragia vaginal ou retal durante a avaliação. A obstetrícia e ginecologia (Ob/Gyn) subsequentemente realizou um ultrassom ao lado da cama que foi negativo para batimentos cardíacos fetais. As radiografias abdominais e pélvicas demonstraram uma trajetória de bala trans-pélvica com a bala alojada na parede abdominal anterior. A paciente estava hemodinamicamente estável e foi submetida a uma tomografia computadorizada (TC) do abdômen e da pélvis que demonstrou uma fratura aguda e fragmentada do osso ilíaco esquerdo, passagem de uma bala através do crânio fetal terminando perto da placenta, uma quantidade moderada de fluido livre na pélvis sugestivo de produto de sangue peritoneal com preocupação para extravasamento ativo do útero, e sem evidência de coleta de fluido retroperitoneal.\n\nGestão\nApós a imagem, o paciente foi imediatamente levado para a sala de operações para uma exploração de emergência de lesões maternas com OB/Gyn em standby para avaliar a causa da morte fetal. Foi realizada uma laparotomia mediana para aceder à cavidade abdominal, sem sangue visível à entrada. O fígado, o baço, o estômago e o pâncreas foram inspecionados sem lesões observadas. O intestino foi percorrido desde o ligamento de Treitz até ao íleo terminal sem sinais de lesões no mesentério ou no intestino. O cólon foi examinado desde o ceco até à reflexão peritoneal do reto, sem lesões observadas. Foi observado um grande hematoma retroperitoneal esquerdo na junção cervico-uterina inferior esquerda e foi explorado. O ureter foi identificado sem lesões. A artéria e a veia ilíaca esquerda foram inspecionadas desde a artéria ilíaca comum até à bifurcação e à lesão por arma de fogo na pélvis, sem lesões em ambas as estruturas. A bala atravessou o útero, com duas perfurações observadas no útero anterior esquerdo e médio. Dado que a bala atravessou a camada completa do miométrio, o OB/Gyn determinou que a intervenção cirúrgica da sua equipa era necessária.\n\nEles começaram ligando a artéria hipogástrica e usando laços de vasos para controlar as artérias ilíacas internas bilaterais e minimizar o sangramento intraoperatório, com subsequente entrega do feto e da placenta. O feto tinha sofrido um ferimento de bala nas regiões temporal direita e occipital esquerda, e foi declarado morto após a entrega. Lesões uterinas de fragmentos de bala foram reparadas com 0-vicryl. A equipe de OB/Gyn realizou uma reparação de histerotomia com sutura 1-0 vicryl de forma contínua e bloqueada. Os ovários e trompas de Falópio bilaterais foram inspecionados e pareciam normais. Um hematoma não-expansivo do lado esquerdo foi visualizado no ligamento largo esquerdo. Também houve algum sangramento da área ao redor da artéria uterina e da veia na pelve inferior esquerda. A artéria uterina esquerda foi ligada com uma sutura 2-0 vicryl. O abdômen foi então examinado e irrigado. A fáscia foi fechada com sutura 1-0 PDS de forma contínua, e a pele foi fechada com grampos. A perda de sangue estimada (EBL) foi de 650 ml na conclusão do caso.\n\nSeguimento\nA paciente foi acompanhada pela Cirurgia de Trauma em 15 de Novembro de 2023. Ela afirmou que estava bem, tolerando a sua dieta, e que a sua dor estava bem controlada. As grampos foram removidos da sua incisão na linha média e a paciente foi enviada para casa sem mais consultas de acompanhamento. Por preferência da paciente, ela preferiu acompanhar o seu OB/Gyn primário numa instalação externa.\n", "summary": "Uma mulher de 21 anos de idade, com 25 semanas de gestação, sem histórico médico anterior (PMH), apresentou-se ao Departamento de Emergência (DE) após sofrer um ferimento por arma de fogo na nádega esquerda enquanto estava sentada em um carro. Ela apresentou uma fratura aguda e comminuta do osso ilíaco esquerdo, e passagem de uma bala através do crânio fetal terminando perto da placenta. O tratamento consistiu em ressuscitação imediata, imagem, e exploração abdominal de emergência levando ao parto de um feto não viável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_452.txt", "fulltext": "Um menino de 3 anos de idade com um reservatório de Ommaya no ventrículo direito apresentou-se ao nosso hospital com febre. O reservatório foi usado para prevenir hidrocefalia após a remoção de uma derivação ventrículo-peritoneal (VP) colocada após uma hemorragia intraventricular grau 3. Ele também tinha um cateter subclávio direito colocado 2 anos antes devido a doença de Hirschsprung (tipo cólon inteiro). Ele tinha um histórico de bacteremia por Staphylococcus aureus meticilina-resistente (MRSA) relacionada ao cateter. Ele estava com ventilação mecânica através de uma traqueostomia devido a síndrome de hipoventilação central congênita. No exame, ele tinha uma febre de 38,8°C e eritema ao redor do reservatório de Ommaya. A hematologia mostrou uma contagem de glóbulos brancos de 9260 células/mL com 50% de neutrófilos. O fluido cerebrospinal (CSF) do reservatório de Ommaya mostrou uma contagem de leucócitos de 6 células/mL (40% neutrófilos e 60% linfócitos) e bacilos Gram-positivos na mancha Gram. O tratamento intravenoso empírico foi iniciado com 300 mg/kg/dia de cefotaxima para infecção do reservatório de Ommaya.\n\nApós 3 dias de tratamento com cefotaxima, a febre persistiu. Portanto, considerando o histórico do paciente de bacteremia MRSA associada a cateter, dois conjuntos de culturas de sangue foram desenhados, um de um local periférico e outro do cateter vascular residente. Uma segunda amostra de LCR do reservatório Ommaya foi obtida, e o tratamento antibiótico foi trocado de cefotaxima para vancomicina (20 mg/kg/dia) e meropenem (120 mg/kg/dia). O LCR do reservatório Ommaya apresentou as seguintes características: concentração de glicose, 55 mg/dL com glicose no sangue de 101 mg/dL; concentração de proteínas, 40 mg/dL; e contagem de leucócitos, 194/mL (81% neutrófilos e 19% linfócitos). Três dias depois, C. striatum foi identificado em culturas de LCR. O teste de suscetibilidade antibiótica (sistemas de microbiologia automatizados BD Phoenix) revelou que a estirpe era suscetível a penicilina, aminobenzilpenicilina, cefotaxima, cefepima, sulbactam/ampicilina, imipenem/cilastatin, meropenem, eritromicina, clindamicina, levofloxacina, e vancomicina e era resistente a sulfametoxazol/trimetoprim.\n\nAssim, a vancomicina e o meropenem foram reduzidos para 400 mg/kg/dia de ampicilina.\n\nO tratamento com ampicilina foi continuado por 2 semanas. Uma cultura de LCR obtida no dia 6 do tratamento com ampicilina foi negativa para C. striatum; assim, o reservatório de Ommaya foi removido e substituído por drenagem ventricular externa. No entanto, culturas do reservatório de Ommaya removido e amostras de LCR cultivaram C. striatum, que foi suscetível a meropenem e vancomicina e resistente aos outros antibióticos testados. A vancomicina foi iniciada para tratar esta nova cepa de meningite C. striatum, e após 8 dias de tratamento, a cultura de LCR da punção lombar foi negativa para C. striatum. A drenagem ventricular externa foi removida após confirmação de que o aumento ventricular não progrediu.\n\nO paciente recebeu alta do hospital após confirmação de que não havia infecção residual ou dilatação ventricular.\n", "summary": "Um menino de 3 anos de idade com um reservatório de Ommaya no ventrículo direito e um histórico médico de hemorragia intraventricular grau 3, doença de Hirschsprung, meticilin-resistente Staphylococcus aureus bacteriêmia relacionada ao cateter, e síndrome de hipoventilação central congênita foi hospitalizado por infecção do reservatório de Ommaya com C. striatum. Ele foi tratado com ampicilina, para a qual o isolado inicial foi suscetível. C. striatum pode ter adquirido resistência a múltiplos medicamentos durante o tratamento antibiótico devido à produção de biofilme. O reservatório de Ommaya foi substituído por drenagem ventricular externa. Culturas do reservatório de Ommaya removido e amostras de fluido cerebrospinal cultivaram C. striatum, que foi suscetível a meropenem e vancomicina e resistente a outros antibióticos. O antibiótico foi trocado para vancomicina para tratar esta nova cepa multirresistente. Após 8 dias de tratamento com vancomicina, a cultura de fluido cerebrospinal obtida por uma punção lombar foi negativa para C. striatum.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_446.txt", "fulltext": "Um homem diabético de 69 anos com doença isquémica do coração, fração de ejeção reduzida e revascularização cirúrgica com bypass de artéria coronária quádrupla em 1997, apresentou-se ao seu médico de família com náuseas e dispneia durante 24 horas no final de agosto de 2016. Foi diagnosticado um enfarte agudo do miocárdio com elevação do segmento ST e foi identificada uma oclusão trombótica parcial do enxerto de bypass interno da artéria descendente anterior esquerda para a artéria descendente anterior esquerda. No entanto, o fluxo remanescente foi classificado como grau 3 TIMI. O enxerto de bypass venoso para a primeira ramificação diagonal estava patente, enquanto os restantes enxertos venosos para a artéria descendente anterior esquerda e a artéria descendente posterior estavam cronicamente ocluídos, tal como todos os vasos coronários nativos. A pressão diastólica final do ventrículo esquerdo (PDVE) estava severamente aumentada (40 mmHg) e a fração de ejeção do ventrículo esquerdo estava abaixo de 15%. Apesar do aumento da congestão do paciente que respirava espontaneamente, o fluxo coronário remanescente foi considerado suficiente, e um tratamento médico conservador foi iniciado, bem como a anticoagulação terapêutica e a dupla terapêutica antiplaquetária. Após a compensação inicial, o paciente apresentou repetidamente taquicardia ventricular clinicamente relevante que não pôde ser controlada com ICD e com a terapia médica e foi associada a uma necessidade repetida de suporte inotrópico (INTERMACS nível 3). Consequentemente, o paciente foi encaminhado ao nosso centro para avaliação de terapia avançada de insuficiência cardíaca. Devido a doença cerebrovascular grave, insuficiência renal crônica e idade avançada, o paciente foi considerado inelegível para transplante. A decisão de suporte circulatório mecânico permanente (terapia alvo) com um LVAD foi tomada. Para regurgitação aórtica leve preexistente, foi implantada uma válvula aórtica biológica (Edwards Perimount Magna 3000) juntamente com uma terceira geração, fluxo contínuo LVAD (HeartWare, Framingham, MA). A ecocardiografia pós-operatória inicial documentou uma válvula aórtica biológica que funcionava normalmente. A pressão de pulso, conforme avaliada por monitorização invasiva da PA arterial, foi consistentemente ≥15 mmHg. No dia 7 pós-operatório, a monitorização hemodinâmica mostrou um padrão distinto repetitivo com uma breve diminuição seguida por um aumento transitório da PA arterial periférica. Este padrão ocorreu a cada 60 segundos e coincidiu com o ciclo de lavagem do LVAD. Após observação atenta da forma de onda da PA arterial, não foi visível uma divisão dicrótica entre a queda sistólica e a queda diastólica. A ecocardiografia testemunhou o fecho AV permanente apesar de uma fração de ejeção residual de 15 a 20%.", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 69 anos de idade com cardiomiopatia isquêmica terminal foi encaminhado para suporte circulatório mecânico de longo prazo. Devido a uma leve regurgitação aórtica, foram implantados tanto uma biopróteses aórtica como um dispositivo de assistência ventricular esquerda de fluxo contunhado. A ecocardiografia pós-operatória documentou uma biopróteses aórtica patente e uma contratilidade sistólica ventricular esquerda residual aceitável. Durante o monitoramento invasivo da pressão arterial, diminuições transitórias repetidas da pressão arterial, seguidas por aumentos ligeiros da pressão arterial, coincidiram com ciclos de lavagem programados do LVAD. O fluxo pulsátil permanente com uma pressão de pulso de ≥15 mmHg transmitiu a abertura sistólica da válvula aórtica. A ecocardiografia, no entanto, provou o fechamento precoce da válvula aórtica. Em retrospectiva, a transformação dos ciclos de lavagem automatizados do LVAD em mudanças visíveis da curva da pressão arterial durante o monitoramento invasivo da pressão arterial é indicativa da ejeção do débito cardíaco completo através do próprio LVAD e, portanto, um sinal clínico precoce de fechamento da válvula aórtica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_320.txt", "fulltext": "Um homem de 53 anos do sudeste asiático apresentou-se a um médico local com dor abdominal. Não tinha histórico médico específico anterior ou tratamentos anteriores. A ultrassonografia abdominal revelou hepatomegalia. Como a sua dor abdominal era resistente a qualquer medicação, foi encaminhado ao nosso hospital para um exame abrangente e tratamento subsequente. A endoscopia gastrointestinal superior revelou uma úlcera no bulbo duodenal, embora ele estivesse tomando um antagonista histamínico H2. A infecção por Helicobacter pylori não foi detectada em nenhum exame. A tomografia computadorizada abdominal simples (TC) revelou calcificação reticulada intra-hepática, indicando a presença de Schistosomiasis japonica. A tomografia computadorizada com contraste demonstrou aumento precoce da cabeça pancreática e da veia mesentérica superior na fase arterial tardia. A projeção de intensidade máxima (MIP) revelou fluxo sanguíneo da artéria gastroduodenal (GDA) e da artéria mesentérica superior (SMA) para vasos tortuosos, que subsequentemente drenaram para a circulação portal venosa. Com base nestes resultados, diagnosticámos o paciente com AVM pancreática. A sua dor abdominal persistiu apesar do tratamento com acetaminofeno oral e inibidores da bomba de protões. A injeção intravenosa contínua de fentanil aliviou a sua dor abdominal. No entanto, a úlcera duodenal não melhorou após o segundo exame endoscópico superior gastrointestinal. Considerámos que a úlcera duodenal foi provavelmente causada pela circulação peri-pancreática anormal devido à AVM pancreática, e a ressecção cirúrgica da cabeça pancreática foi necessária para aliviar os seus sintomas. Considerando o risco de aumento da perda de sangue intra-operativa devido ao fluxo arterial abundante causado pela presença da AVM na cabeça pancreática, a embolização arterial pré-operativa foi agendada para o dia anterior à cirurgia. A angiografia revelou a existência da AVM na cabeça pancreática, que foi fornecida pela GDA e pela artéria mesentérica superior anterior/posterior (AIPDA/PIPDA) que se ramificam da SMA. Após a embolização arterial seletiva da GDA, APIDA, e PIPDA utilizando esponjas de gelatina (Serescue; Nippon Kayaku, Tóquio, Japão), a AVM deixou de ser visível sob a angiografia do eixo celíaco ou da SMA. Não utilizamos bobinas porque estávamos preocupados que as bobinas intra-arteriais pudessem dificultar a ligadura e divisão arterial. Não ocorreram complicações após a embolização arterial até ao dia seguinte. Como não havia dados laboratoriais anormais imediatamente antes da cirurgia, foi realizado um SSPPD. Após a laparotomia, a GDA e os ramos arteriais peri-pancreáticos da SMA foram divididos para reduzir o fluxo sanguíneo pancreático. Os achados intraoperativos não demonstraram qualquer impacto da embolização arterial no parênquima pancreático. O tempo de operação foi de 453 minutos e a perda de sangue foi de 336g. O paciente foi dispensado no 16º dia pós-operativo sem complicações e não sentiu dor abdominal desde então.\n\nO exame patológico revelou a presença de vasos dilatados de tamanhos desiguais, o que era consistente com as características da AVM pancreática. Ovos de Schistosoma japonicum foram observados dentro do tecido pancreático e no nódulo linfático dissecado ao redor da cabeça pancreática.\n", "summary": "Um homem de 53 anos do sudeste asiático foi encaminhado ao nosso hospital com dor abdominal. A tomografia computadorizada com contraste revelou aumento da cabeça do pâncreas e da veia mesentérica superior na fase arterial precoce, sugerindo a presença de uma malformação arteriovenosa. As imagens de projeção de intensidade máxima e a angiografia revelaram ramificações arteriais da artéria gastroduodenal e da artéria mesentérica superior para a malformação arteriovenosa, que posteriormente drenava para a circulação venosa portal. Supusemos que a dor abdominal resistente ao tratamento médico era devida à malformação arteriovenosa do pâncreas, e a ressecção cirúrgica foi considerada necessária. A pancreatoduodenectomia subtotais, preservando o estômago, foi realizada com segurança no dia seguinte à embolização arterial das ramificações arteriais do pâncreas, para reduzir a perda de sangue intraoperativa. O procedimento resultou numa perda de sangue intraoperativa de 336g. O paciente foi dispensado no 16º dia pós-operatório sem complicações e não tem sentido dor abdominal desde então.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_491.txt", "fulltext": "É um paciente de 32 anos, padeiro, de Bamako, admitido no serviço de doenças infecciosas e tropicais do CHU de Point G (Bamako, Mali) em 27 de abril de 2023, com tosse produtiva crônica, dor de ouvido e otorréia purulenta crônica direita.\n\nA sintomatologia seria de instalação progressiva em 1 mês, inicialmente tratada em um centro médico com base em artesunato, paracetamol e antibióticos não especificados para malária confirmada e otite média aguda, sem sucesso. Ele é imunossuprimido por uma infecção por HIV1, diagnosticada e colocada em uma triterapia antirretroviral (TARV) Tenofovir/Lamivudina/Dolutégravir há 7 meses, não observada por causa da negação da doença.\n\nO exame físico geral encontrou febre (38,2 °C), estado geral alterado, dor de ouvido, otorreia purulenta fétida direita, síndrome de condensação pulmonar basal direita, exame neurológico normal, sem comprometimento dos nervos cranianos, principalmente do nervo facial VII e do nervo cocleovestibular VIII.\n\nNo exame de otorrinolaringologia, a otoscopia da orelha direita mostrou um canal auditivo externo inflamado com secreções purulentas e a presença de uma única perfuração timpânica no quadrante anterior inferior. A orelha esquerda é normal. Os testes de Rinne e Weber são a favor de uma surdez de transmissão direita.\n\nA avaliação imuno-virológica encontrou uma contagem de CD4 de 118 células/pl e uma carga viral de 12.370 cópias/ml no momento do diagnóstico da infecção pelo HIV, contra uma carga viral de 9.460 cópias/ml e uma contagem de CD4 de 193 células/pl no 6º mês de tratamento antirretroviral. No momento do diagnóstico da tuberculose no 7º mês, a avaliação imuno-virológica encontrou uma contagem de CD4 de 89 células/pl e uma carga viral de 10.230 cópias/ml.\n\nA baciloscopia após coloração de Ziehl Neelsen é positiva para uma cruz no fluido do tubo gástrico na admissão e 19 dias depois no swab de pus da orelha direita, devido à persistência da otorreia. O teste Xpert-MTB/GeneXpert não detectou Mycobacterium tuberculosis resistente à rifampicina.\n\nA radiografia torácica frontal mostra uma acentuada trama broncovascular na base do pulmão direito.\n\nO diagnóstico de tuberculose do ouvido médio concomitante a uma localização pulmonar no campo de imuno-depressão pelo HIV1 é, portanto, retido.\n\nO paciente é colocado em tratamento oral antituberculoso de primeira linha por 6 meses, com dose fixa de uma quimioterapia de isoniazida, rifampicina, pirazinamida e etambutol durante 2 meses (2RHZE), seguida de uma quimioterapia de manutenção de isoniazida e rifampicina durante 4 meses (4RH) com 3 comprimidos/dia de manhã em jejum, associada a vitamina B6 (1 comprimido/dia). Ele recebe duas sessões de reforço terapêutico com antirretrovirais. O TARV é reiniciado em 4 de maio de 2023 com o seu consentimento, devido à boa tolerabilidade dos antituberculosos, com a combinação de tenofovir/lamivudina/dolutegravir com 1 comprimido/dia associado a 50 mg de dolutegravir em suplemento (1 comprimido/dia) de acordo com o protocolo de tratamento do HIV/AIDS. Uma quimioprofilaxia com cotrimoxazol 960 mg (1 comprimido/dia) é empreendida, assim como uma limpeza do canal auditivo externo por aspiração e instilação de ciprofloxacina gota auricular (2 gotas 3 vezes ao dia) durante 14 dias.\n\nA evolução é favorável com 14 dias de tratamento, caracterizada por apirexia, bom estado geral, melhora da tosse e otorreia com baciloscopia negativa no fluido do tubo gástrico e escovagem do pus da orelha direita. No final do tratamento antituberculoso de manutenção, a cura clínica é completa com um exame ORL e neurológico normal. A baciloscopia associada ao teste Xpert-MTB/GeneXpert no final do 2º mês da fase intensiva, no 5º mês e no final do 6º mês da fase de manutenção, foram negativos. A carga viral do HIV realizada ao fim de 3 meses de TARV é de 329 cópias/ml.\n", "summary": "O paciente apresentava tosse produtiva crônica, dor de ouvido e otorréia purulenta crônica direita. A pesquisa de bacilos ácido-alcoólico-resistentes foi positiva no exame direto no líquido de tubagem gástrica e no esfregaço de pus auricular.\n\nO tratamento antituberculoso, iniciado durante 6 meses, associado a adjuvantes, levou à cura completa do paciente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_485.txt", "fulltext": "Apresentação do caso\nUma mulher de 35 anos, grávida de 9 para 8, apresentou-se ao hospital no 13º dia pós-parto, após um parto vaginal espontâneo e sem complicações em casa, assistido por uma parteira tradicional. A paciente apresentou um histórico de 5 dias de fraqueza do lado direito e convulsões tônico-clônicas generalizadas. Notavelmente, seu histórico familiar foi significativo para as mortes súbitas de dois irmãos e uma irmã, que apresentaram sintomas neurológicos semelhantes.\n\nAntes do início das suas manifestações neurológicas, a paciente experienciou uma dor de cabeça súbita, severa e generalizada acompanhada por visão turva e déficits de campo visual. Além disso, ela relatou rápidas flutuações de humor e inicialmente procurou cuidados numa clínica local, onde recebeu medicação oral não especificada sem qualquer melhoria, mas não foi capaz de fornecer mais pormenores sobre o tipo ou composição da medicação. Ela negou ter tomado conscientemente qualquer outra medicação tradicional ou herbal durante ou antes da sua gravidez. Devido a práticas culturais e potencial estigma, continua a ser possível que ela tenha usado remédios herbais não revelados.\n\nA paciente relatou ter recebido medicação oral não especificada de uma clínica local antes da admissão, mas não foi capaz de fornecer mais detalhes sobre o tipo ou composição da medicação. Ela negou ter tomado conscientemente qualquer outra medicação tradicional ou à base de plantas durante ou antes da gravidez. Devido a práticas culturais e possíveis estigmas, continua sendo possível que ela tenha usado remédios à base de plantas não revelados.\n\nConsiderando a multiparidade da paciente (G9, P8), foi realizada uma análise exaustiva do seu histórico obstétrico para identificar quaisquer complicações anteriores associadas ao parto, particularmente tromboembolismo venoso (TEV) ou indicações para rastreio de trombofilia. A paciente negou qualquer histórico anterior de complicações pós-parto ou TEV, e o seu histórico médico não revelou qualquer documentação de rastreio de trombofilia. Esta ausência de eventos anteriores pode ter contribuído para a negligência inicial dos seus sintomas durante o período pós-parto atual.\n\nAo ser admitida na ala de ginecologia de um hospital regional em Borama, a paciente recebeu haloperidol e diazepam; no entanto, o seu nível de consciência subsequentemente diminuiu. O histórico médico passado da paciente não foi relevante, sem história conhecida de hipertensão, diabetes, epilepsia ou uso de contraceptivos orais. Ela negou qualquer alergia conhecida a drogas ou alimentos. A paciente era casada, tinha oito filhos, residia em uma casa tradicional e não relatou histórico de abuso de substâncias.\n\nExame Físico\nNa admissão, a paciente apresentou um nível reduzido de consciência com uma pontuação de 9/15 na Escala de Coma de Glasgow (GCS). Ela parecia inquieta e agitada, era normocefálica sem assimetria facial, mas apresentava rigidez no pescoço. Os sinais vitais incluíam pressão arterial de 130/90 mmHg, frequência cardíaca de 100 bpm, frequência respiratória de 20/min, saturação de oxigênio de 96% no ar ambiente e temperatura de 36,9°C. O exame neurológico revelou movimentos vigorosos dos membros esquerdos, hipotonia do lado direito e uma resposta plantar equívoca.\n\nMétodos (Diagnóstico Diferencial, Investigações e Tratamento)\nInvestigações\nHemograma completo (CBC): Total de WBC 11.100 células/µL (Neutrófilos 9500 células/µL), hemoglobina 7.5 g/dL, MCV 61.2%, plaquetas 455,000 células/µL. Testes de Função Renal (RFT): Urea 17 mg/dL, creatinina 0.6 mg/dL. Testes de Função Hepática (LFT): GOT 17 IU/L, GPT 21 IU/L, bilirrubina total 0.8 mg/dL. Grupo Sanguíneo: O positivo. Análise de Urina: pH 5, proteína 2+, WBCs 1–5/HPF. Após cinco dias de tratamento para eclâmpsia presumida e psicose pós-parto, foi realizado um exame de tomografia computadorizada do cérebro, revelando uma hemorragia irregularmente densa no lobo parieto-occipital esquerdo na junção da substância cinzenta-branca, acompanhada por edema hipodenso circundante e apagamento do ventrículo lateral ipsilateral, indicando um deslocamento médio leve para a direita. Os achados sugeriram um grande infarto hemorrágico venoso secundário a trombose do seio sagital superior, complicado por hemorragia subaracnóide leve, edema cerebral e hérnia subfalciforme leve para a direita. Um exame subsequente de MRI/MRV confirmou isquemia hemorrágica subaguda na região temporo-parieto-occipital esquerda com sinais de trombose do seio sigmoide esquerdo.\n\nDiagnóstico Diferencial\nOs nossos diagnósticos diferenciais iniciais incluíram: Eclâmpsia pós-parto: Dado o recente parto da paciente e a apresentação de cefaleias, distúrbios visuais e convulsões. Pseudotumor Cerebri: Devido a sinais de aumento da pressão intracraniana, tais como cefaleias e alterações visuais. Outros Acidentes Cerebrovasculares: Devido ao súbito aparecimento de défices neurológicos. Psicose pós-parto: Como um possível fator contributivo.\n\nTratamento\nO paciente foi transferido para a unidade de cuidados intensivos (UCI) e tratado da seguinte forma: Manejo da Pressão Intracraniana: infusão de manitol (350 ml IV de dose de carga, seguida por 200 ml IV TID durante 3 dias). Profilaxia de convulsões: fenitoína 100 mg PO TID. Anticoagulação: heparina não fracionada (UFH) 5000 IU IV de dose de carga, seguida por 17,500 IU SC BID, e varfarina 5mg PO/dia (alvo INR 2.0–3.0). Acetazolamida 500mg PO TID. Outros: paracetamol 300 mg IV conforme necessário, solução salina normal intravenosa 1000mL BID, e bromocriptina 2.5 mg PO BID.\n\nCurso Clínico e Acompanhamento\nNo terceiro dia de admissão, a paciente recuperou a consciência total sem déficits nervosos cranianos, mas apresentou uma espástica direita hemiplegia densa e função sensorial intacta. Estudos de coagulação indicaram um tempo de protrombina (PT) de 24 segundos, tempo de tromboplastina parcial (PTT) de 27,5 segundos e um INR de 2,4. No dia 9, seu GCS melhorou para 15/15, embora ela retivesse uma espástica hemiplegia direita (potência 0/5) e reflexos tendinosos profundos exagerados. O INR foi observado como sendo 3. Ela foi dispensada no dia 16 com dificuldades residuais de encontrar palavras e movimentos cintilantes na mão direita. A terapia com varfarina foi continuada com 2,5 mg diários. Em um mês de acompanhamento, a paciente foi capaz de andar com um leve apoio, exibindo potência de 4/5 e dificuldades residuais de encontrar palavras, juntamente com distúrbios do sono.\n", "summary": "Relatamos o caso de uma mulher de 35 anos, grávida de 9 para 8 semanas, que apresentou no 13º dia pós-parto fraqueza no lado direito, convulsões e forte dor de cabeça. Inicialmente diagnosticada erratamente como eclâmpsia iminente devido à ausência de hipertensão e proteinúria, foi submetida a tomografias e ressonâncias magnéticas, que revelaram uma trombose significativa no seio sagital superior com infarto hemorrágico. A paciente foi tratada na UTI com gestão da pressão intracraniana aumentada, profilaxia de convulsões e terapia anticoagulante, resultando numa melhoria clínica substancial.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_484.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, de 68 anos, com histórico crônico degenerativo de diabetes mellitus tipo 2 e hipertensão arterial sistêmica. Como histórico cirúrgico, relatou ter feito uma hemorroidectomia há 30 anos. O resto do histórico foi negado.\n\nEle foi ao pronto-socorro da nossa unidade, relatando um quadro clínico iniciado 48 horas antes, com dor abdominal no hipogástrio, intensa, sem irradiação, acompanhada de náuseas e múltiplos vômitos de conteúdo gastrointestinal, febre e taquicardia. No exame físico, o abdômen estava com ruídos hidroaéreos presentes, suave, depressível, doloroso à palpação superficial e profunda no hipocôndrio direito, sinal de Murphy positivo. Devido aos sintomas descritos, ele foi internado no serviço de Gastrocirurgia. Foi realizado ultrassom do fígado e das vias biliares, encontrando uma vesícula biliar de 6 x 4.7 x 4.2 cm, parede de 2.5 mm, imagens anecoicas múltiplas de aproximadamente 0.5 mm com projeção de sombra acústica, sugerindo litíase vesicular, com dilatação das vias biliares extra-hepáticas de 9 mm. Nos exames laboratoriais realizados, destacaram-se valores de creatinina de 3.6 mg/dL, as bilirrubinas, AST e ALT sem alterações, GGT: 224 UI/L, fosfatase alcalina: 231 U/L, LDH: 122 U/L, leucócitos: 15.58 mm3, neutrófilos: 86%, hemoglobina: 10.2 g/dL, hematócrito: 30.3% e plaquetas: 279 x109/L.\n\nApós a ressuscitação hídrica e o tratamento da lesão renal aguda, através de um plano de hidratação realizado pelo serviço de Nefrologia, como complemento diagnóstico, foi realizada uma tomografia axial computadorizada contrastada do abdômen, que relatou um colédoco com diâmetro de até 10 mm na sua porção pancreática e intraduodenal, com múltiplas imagens ovóides, a maior delas com diâmetro de 9,3 mm, motivo pelo qual foi solicitada uma colangioresonância magnética com relato de litíase vesicular associada a lodo biliar e coledocolitíase, condicionando um hidrocolecistismo, dilatação da via biliar intra e extra hepática, e divertículo duodenal sem dados sugestivos de inflamação.\n\nPelos achados acima descritos, e segundo as diretrizes de Tóquio 2018, foi concluído o diagnóstico de colangite grave/ grau III (falência renal aguda e neurológica) secundária a coledocolitíase. Foi prescrito tratamento antibiótico com carbapenémico. O paciente apresentou deterioração clínica importante e neurológica, pelo que se decidiu realizar CPRE, encontrando-se duodeno de forma, calibre, distensibilidade e mucosa de aspeto normal; na segunda porção duodenal foi identificada papila maior dentro de um divertículo de 30 mm de diâmetro, com opacificação de material purulento no seu óstio. Via biliar intra-hepática dilatada, extra-hepática de até 12 mm, puderam-se apreciar no seu interior quatro cálculos de 10-14 mm. Não se opacificou o conduto pancreático. Foi realizada esfinterotomia curta e dilatação transpapilar de 12 mm com balão, varridos com balão biliar, e extraíram-se cálculos, bem como fragmentos destes. Foi corroborado o esclarecimento da via biliar. Concluiu-se: colangite, coledocolitíase resolvida, esfinterotomia curta, dilatação transpapilar de 12 mm, varridos com balão biliar, papila intra-diverticular.\n\nO paciente teve uma evolução favorável, sem dados de complicações associadas ao procedimento endoscópico, com melhora clínica evidente e normalização dos estudos laboratoriais. Também houve relato de resolução da lesão renal aguda e do estado neurológico. A colecistectomia laparoscópica foi realizada sete dias após a CPRE, sem incidentes, e o paciente recebeu alta após 16 dias de internação.\n", "summary": "Homem de 68 anos com antecedentes de diabetes e hipertensão, que acode ao serviço de urgência com quadro de dor abdominal, febre e taquicardia. Identifica-se lesão renal aguda e alterações nas provas de função hepática, ultrassom com colédoco dilatado e litiasis vesicular. Realiza-se colangioresonância magnética que evidencia divertículo duodenal e coledocolitiasis. Otorga-se tratamento antibiótico e decide-se colangiopancreatografia retrógrada endoscópica, encontrando-se divertículo duodenal com litos e pus no seu interior, realiza-se esfinterotomia, dilatação transpapilar e múltiplos varreduras. Realiza-se colecistectomia aos sete dias e é dado alta para casa por melhoria sem complicações.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_490.txt", "fulltext": "Mulher de 78 anos, que ao ir retirar o blister com a sua medicação recondicionada num Sistema Personalizado de Dosagem (SPD) da farmácia comunitária, informa-nos que desde há uns meses que sofre de cansaço, fraqueza, tonturas e confusão. Estes sintomas estão a impedir-lhe de sair de casa para caminhar com a frequência que o faz habitualmente. Perante esta situação, é convidada à área de atenção personalizada para rever o grau de conhecimento que a paciente tem dos seus medicamentos e do uso que faz dos mesmos, para analisar se algum dos seus medicamentos pode estar relacionado com o problema de saúde descrito.\n\nTratamento farmacológico da paciente\n\nMedicamento Dose Posologia Problema de saúde Data de início\nDoxazosina 2 mg/24 h 0-0-1 Pressão arterial elevada 2014\nLosartan 100 mg/24 h 1-0-0 Pressão arterial elevada 2014\nManidipino 20 mg/24 h 0-1-0 Pressão arterial elevada 2014\nSimvastatina 40 mg/24 h 0-0-1 Hipercolesterolemia 2014\nÁcido acetilsalicílico 100 mg/24 h 1-0-0 Profilaxia secundária 2014\nOmeprazol 20 mg/24 h 1-0-0 Prevenção de úlcera péptica 2014\nPregabalina 100 mg/12 h 1-0-1 Neuralgia 2019\nTorasemida 10 mg/24 h 1-0-0 Edema 2023\nDulaglutida 1,5 mg/semana 1 vez/semana Diabetes 2014\nInsulin glargina 74 IU/24 h 1-0-0 Diabetes 2014\nInsulina lispro 20 UI/24 h 0-1-0 Diabetes 2014\nBrimonidina 1 gota/12 h 1-0-1 Pressão ocular elevada 2018\n\nEstudo e avaliação\nNa entrevista, verificou-se que não existe nenhum medicamento novo e que não aparece no registo do serviço de SPD. Perante a suspeita de uma possível hipotensão, foi determinada a sua pressão arterial (PA), com aparelho Omron Complete, obtendo os seguintes valores: Pressão Arterial Sistólica (PAS) 96 mmHg, Pressão Arterial Diastólica (PAD) 52 mmHg e Frequência Cardíaca (FC) 69 batimentos por minuto. Perante estes valores, foi proposto um acompanhamento da sua PA e analisar a influência da sua medicação nestes valores e nos sintomas descritos pela paciente.\n\nFoi decidido revisar as doses dos medicamentos, começando pelos anti-hipertensivos, para ajustá-la ao filtrado glomerular estimado da paciente (FGe) e observar se a hipotensão está relacionada com a dosificação desses medicamentos. O valor do FGe da paciente, segundo cálculo com a fórmula de Chronic Kidney Disease-Epidemiology Collaboration (CKD-EPI), é de 30 ml/min/1,73 m2.\n\nPara a revisão da dose em função do valor de FGe obtido, utilizam-se as fichas técnicas dos medicamentos e o Guia de consenso para o uso de medicamentos em insuficiência renal do Grupo de ensino e investigação no âmbito da Farmácia Prática da Faculdade de Farmácia da Universidade de Barcelona, que se encontra disponível na internet. Este guia foi elaborado a partir da análise dos medicamentos mais dispensados na farmácia comunitária. Foram ordenados por grupos terapêuticos segundo a classificação ATC (Anatomico-Terapeutico-Quimico), foi incluída informação sobre os sintomas por sobredosificação e foi acordado categorizar por níveis o risco, baixo, moderado ou alto, que supõe para o paciente a toma destes medicamentos em função do seu FGe.\n\nUma vez realizada a revisão da medicação segundo o valor de FGe de 30 ml/min/1,73 m2, obtêm-se os resultados.\n\nApós a avaliação da medicação, nossa intervenção concentra-se na dosagem dos seguintes medicamentos: losartan, manidipino, torasemida e pregabalina. Os anti-hipertensivos, losartan e manidipino, e a pregabalina requerem ajuste de dose com base no valor de TFG da paciente, enquanto o diurético torasemida pode influenciar os valores de PA.\n\nInicialmente, decide-se intervir na dosagem de losartana e manidipina. Existe a possibilidade de reduzir a dose de pregabalina, mas a equipa farmacêutica concorda com a paciente em avaliar a influência deste medicamento após o possível ajuste de dose dos anti-hipertensivos durante a evolução e acompanhamento da paciente.\n\nIntervenção\nCom base nas informações obtidas, é elaborado um relatório para o médico (ver anexo), recomendando a redução da dose de losartan e manidipina, uma vez que a informação disponível recomenda a redução da dose para 50-75% de losartan para um FGe de 30-59 ml/min/1,73 m2 e a adaptação da dose de manidipina para um FGe de 15-30 ml/min/1,73 m2.\n\nA paciente foi informada sobre a intervenção proposta e recebeu o relatório para o médico de atenção primária, explicando a possibilidade de ajuste da dose de losartana e manidipina para melhorar a situação da paciente (tabela 4). Quando esta informação chegou ao médico, ele optou por reduzir a dose de losartana para 50 mg/24 horas e manidipina para 10 mg/24 horas. Também foi substituída a pregabalina 100 mg/12 horas por gabapentina 300 mg/12 horas.\n\nSeguimento\nA partir desta modificação no tratamento da paciente e após um acompanhamento de dois meses, a paciente apresenta uma melhora nos valores de pressão arterial (tabela 5) e uma remissão dos sintomas descritos. Revisa-se se a dose de gabapentina 300 mg/12 horas é adequada para o valor de FGe 30 ml/min/1,73 m2, sendo esta correta (FGe compreendido entre 30 e 60, dose diária total recomendada 300-900 mg).\n\n", "summary": "Paciente de 78 anos, polimedicada e incluída no serviço de Sistema Personalizado de Dosagem de Medicamentos (SPD). Ao retirar a sua medicação, informou-nos que há alguns meses sofria de cansaço, fraqueza, tonturas e confusão. Realizou-se uma revisão da medicação, centrada na dosagem dos medicamentos de metabolismo ou eliminação renal, em função do valor de Filtração Glomerular estimado da paciente (FGe). Realizou-se uma referência ao Médico de Atenção Primária (MAP) mediante um relatório, no qual se recomendou a redução da dose de losartán e manidipino, em função do valor de FGe da paciente. O MAP reduziu a dose dos anti-hipertensores. Efectuou-se um seguimento do caso, que permitiu observar que a paciente deixou de apresentar os sintomas descritos inicialmente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_447.txt", "fulltext": "Homem de 39 anos sem histórico significativo. Ele apresentou uma infecção não grave por COVID-19 em agosto de 2021, recebendo o seguinte esquema de corticosteroides por 10 dias: 8 mg de dexametasona intramuscular a cada 24 horas + 6 mg de deflazacort por via oral a cada 12 horas durante os primeiros seis dias. As doses totais de corticosteroides recebidas pelo paciente foram as seguintes: 80 mg de dexametasona + 72 mg de deflazacort = 560 mg de prednisona/560 mg de prednisolona em um período de 10 dias. Durante um período de sete meses desde o diagnóstico de COVID-19, o paciente apresentou coxalgia de predominância esquerda 10/10 na escala visual analógica (EVA), que aumentou progressivamente, limitando os arcos de movimento do quadril e dificultando a deambulação.\n\nA partir da exploração física dirigida, foi constatada claudicação intermitente na extremidade inferior esquerda; arcos de mobilidade do quadril esquerdo: flexão de 45o, abdução de 30o, extensão de 20o, rotação externa e interna de 15o. Foi solicitada radiografia anteroposterior da pelve como estudo inicial, onde foi observada perda da esfericidade da cabeça femoral esquerda, bem como geodas e imagem esclerótica em forma de meia lua. Foi realizado exame de ressonância magnética da articulação, que evidenciou colapso da cabeça femoral esquerda, ambos os quadris com zonas de hiperintensidade difusas e imagem em meia lua no quadril esquerdo. Após os achados radiográficos e a importante limitação de mobilidade para o desenvolvimento das atividades da vida cotidiana, foi proposto e realizado a substituição total do quadril esquerdo através de abordagem posterolateral. Durante o evento cirúrgico foi observada de maneira macroscópica a cabeça femoral, que mostrava zonas de necrose óssea e geodas em seu interior. Quanto aos componentes articulares, foram utilizados componentes não cimentados descritos a seguir: copa acetabular #54 (G7 ZimmerBiomet), haste curta #4 (Taperloc Microplasty ZimmerBiomet), cabeça de cerâmica #36 ± 0 mm e Liner 54/36 UHXLP. Durante o pós-operatório, o paciente não apresentou incidentes e começou a andar com auxílio de andador 12 horas após a cirurgia, com diminuição da dor no quadril esquerdo para 2/10 na escala visual analógica (EVA), bem como melhora importante dos arcos de mobilidade.\n", "summary": "Descreve-se o caso clínico de um paciente do sexo masculino de 39 anos com diagnóstico de necrose avascular do quadril esquerdo após a administração de corticosteroides para o tratamento de COVID-19. A dose de esteróides capaz de provocar necrose avascular não está clara ou bem descrita; no entanto, existem relatórios na literatura onde se fala de doses de 2.000 mg de prednisona (ou equivalentes) para o seu desenvolvimento. O tratamento da necrose avascular tem como objetivo o alívio da dor, retardar a progressão do quadro, prevenir o colapso em etapas precoces e restaurar a função articular.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_321.txt", "fulltext": "Este caso clínico foi desenvolvido de acordo com as diretrizes do The CARE Guidelines: Consensus-based Clinical Case Reporting Guideline Development4. É apresentado o caso de um menino de 38 semanas de gestação, nascido por cesariana com Apgar 8/10, 2.950 g de peso e 50 cm de altura, com diagnóstico pré-natal de gastrosquise. Durante a exploração, observou-se a exposição de alças de intestino grosso e delgado com aspecto violáceo e dilatado, e uma desproporção visceral-abdominal evidente. Calculou-se uma pontuação prognóstica (Gastrosquise Prognostic Score) de 1. Defeito de parede abdominal à direita do cordão umbilical.No hospital de nascimento, realizou-se ampliação do defeito no primeiro dia de vida e colocação de silo cirúrgico com bolsa plástica de soro fisiológico suturada à aponeurose. Aos 11 dias de vida, e sem ter sido possível reduzir o intestino, observou-se mecónio no silo, pelo que se indicou a reintervenção, durante a qual se observou uma perfuração intestinal a 70 cm da válvula ileocecal, realizando-se ressecção e anastomose termo-terminal. Aos 14 dias de vida, precisou de nova exploração cirúrgica devido a deiscência da anastomose, observando-se um defeito intestinal na anastomose de 1 cm de diâmetro, com alças friáveis; realizou-se novamente ressecção e anastomose. Posteriormente, aos 22 dias de vida, observou-se novamente conteúdo meconial no silo cirúrgico, pelo que se decidiu transferi-lo para o nosso centro hospitalar por falta de opções terapêuticas no seu hospital de referência. O paciente ingressou na nossa instituição aos 28 dias de vida, com desnutrição severa, com perda de 470 gramas em relação ao nascimento e choque séptico com falência orgânica múltipla, pelo que requereu ventilação mecânica invasiva e suporte vasopressor. À exploração física apresentava-se o silo desprendido da parede abdominal, fígado incluído no defeito, abdómen congelado, peritonite grave e cinco fístulas entero-atmosféricas. Devido à gravidade do paciente, no momento do internamento, priorizou-se a sua estabilização respiratória e hemodinâmica, iniciou-se antibioterapia de largo espectro e nutrição parenteral total.\n\nAos 29 dias de vida, realizou-se lavagem das asas intestinais expostas, fistuloclisis com sonda Foley e aderesiólise leve circunferencial para colocar um silo pré-formado (Alexis XS®; Applied Medical, Rancho Santa Margarita, CA, EUA), conseguindo a estabilização do paciente. Aos 36 dias de vida aplicaram-se, sob controlo ecográfico, doses de 20 UI de toxina botulínica (Botox® AbbVie Spain, S.L.U. Madrid, Espanha) em cinco pontos diferentes dos músculos oblíquos de cada parede lateral do abdómen, como parte da preparação para o fecho da hérnia ventral complexa. Aos 38 dias de vida foi indicada a primeira intervenção cirúrgica na nossa instituição, procurando uma derivação alta para evitar a contaminação abdominal, realizando-se aderesiólise de jejuno proximal, jejunostomia de duas bocas a 20 cm do duodeno, ressecção de duas fístulas entero-atmosféricas e fecho de uma terceira em dois planos. Devido à impossibilidade de fechar a parede abdominal recolocou-se um retrator cirúrgico tipo Alexis®. Aos 43 dias de vida foi identificada uma lesão no extremo distal da jejunostomia, secundário ao anel do dispositivo Alexis®, sendo necessário reintervir. Aproveitou-se este ato cirúrgico para ressecar as fístulas restantes e realizar uma anastomose termo-terminal. Após descartar a presença de atresia intestinal foi realizado um procedimento de Ladd, remodelação do estoma distal da jejunostomia e intubação mediante sonda Pezzer® de 10 Fr. Para o fecho de parede abdominal confeccionou-se um silo cirúrgico com malha de polipropileno, que foi suturado circunferencialmente à fáscia com duas linhas de sutura para assegurar a sua sujeição. Previamente à confecção do silo de polipropileno, as asas intestinais foram protegidas com uma bolsa plástica. Aos 44 dias de vida iniciaram-se as reduções seriadas do silo mediante surjete contunho ancorado, conseguindo a redução do conteúdo abdominal aos 52 dias de vida com posterior retirada da malha e fecho da parede abdominal sem material protético.\n\nA internação no nosso centro durou quatro meses, sendo necessário suporte com ventilação mecânica durante 48 dias. A recuperação nutricional foi realizada de forma mista, com nutrição parenteral durante 88 dias. A alimentação oral foi iniciada sete dias após o fechamento da parede abdominal, sendo necessário 23 dias para chegar ao aporte enteral total. Devido ao elevado débito da jejunostomia, foi decidido fornecer a alimentação principal pelo estoma distal (jejunostomia intubada) e um mínimo volume por via oral. Finalmente, foi realizado o fechamento eletivo da jejunostomia aos quatro meses de vida, sendo dado alta aos cinco meses de vida. Atualmente, com 2 anos de vida, o paciente evoluiu favoravelmente, a parede abdominal encontra-se íntegra, com suficiência intestinal, ganho de peso adequado e marcos do desenvolvimento de acordo com a sua idade cronológica.", "summary": "Apresentamos o caso de um recém-nascido a termo com gastrosquise simples que apresentou múltiplas complicações gastrointestinais adquiridas durante o manejo inicial. Ele foi internado em nossa instituição com abdômen aberto, congelado, com fístulas entero-atmosféricas e perda de domínio abdominal. Durante três meses, foram empregadas diferentes técnicas combinadas (suturas primárias intestinais, jejunostomias com realimentação do estoma distal, toxina botulínica, construção de silo de polipropileno) em resposta ao aparecimento de complicações até a reconstrução abdominal total. Após uma evolução favorável, o paciente foi dado de alta aos cinco meses de vida, com tolerância oral e ganho de peso adequado.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_335.txt", "fulltext": "Um homem de 20 anos começou a apresentar tosse, dor torácica e dispneia leve ao esforço. Ele foi internado no hospital aos 23 anos de idade com insuficiência respiratória. Ele foi tratado com sucesso para leucemia linfoblástica aguda (ALL) aos 3 anos de idade, com quimioterapia que incluiu uma dose cumulativa de ciclofosfamida de 15,6 g/m2. A sua ALL recidivou seis anos depois, quando ele tinha 9 anos de idade, e ele foi tratado novamente com ciclofosfamida e passou por uma segunda e completa remissão. Durante a quimioterapia para ALL, ele não apresentou eventos adversos pulmonares, incluindo pneumonia, e a radiografia de tórax no momento da cessação da quimioterapia aos 11 anos de idade foi normal. Ele nunca foi tratado com radioterapia. Infelizmente, ele foi perdido para acompanhamento por vários anos, até que ele se apresentou no nosso hospital aos 20 anos de idade, devido a uma história de uma semana de tosse não produtiva.\n\nNesta admissão hospitalar mais recente, com a idade de 23 anos, ele estava com insuficiência respiratória, e a imagem do tórax mostrou espessamento pleural e platytórax, ou achatamento do tórax com uma redução no diâmetro anteroposterior (AP), foi proeminente. A sua taxa respiratória era de 52/min com 75% SpO2. Não foram identificadas infeções respiratórias. A tomografia computorizada (TC) do tórax mostrou infiltrados difusos e espessamento pleural bilateral. A sua capacidade pulmonar vital foi de 0.56 L (13.3%) do valor previsto. Não foram encontrados achados físicos, exames de sangue, ou história familiar que sugerissem a presença de colagénio ou doenças autoimunes. A ventilação não invasiva com pressão positiva (PPV) com oxigénio foi iniciada para a insuficiência respiratória. Ele desenvolveu uma dispneia grave com insuficiência cardíaca da classe IV da New York Heart Association (NYHA), secundária a fibrose pulmonar, que gradualmente piorou.\n\nAos 25 anos de idade, ele morreu de insuficiência cardiopulmonar, cinco anos após o início dos sintomas respiratórios. Não foi obtida permissão para uma autópsia. Assumiu-se que o seu platythorax, ou diâmetro AP reduzido do tórax, poderia ter sido secundário a uma hipoplasia pulmonar com fibrose pulmonar, porque o diafragma nas suas radiografias de tórax tinha sido elevado. Ele tinha recebido previamente uma dose moderada de ciclofosfamida (dose cumulativa, 15.6 g/m2) para o tratamento de LLA. Finalmente, com base no curso clínico e na exclusão de outras doenças, foi feito um diagnóstico clínico de fibrose pulmonar de início tardio relacionada com ciclofosfamida, resultando em platythorax, ou diâmetro AP reduzido do tórax.", "summary": "Paciente: Homem, 26\n\nDiagnóstico Final: Fibrose Pulmonar Induzida por Ciclofosfamida\n\nSintomas: Platythorax • falência cardiopulmonar progressiva\n\nMedicação: Ciclofosfamida\n\nProcedimento Clínico: Cuidados de Suporte\n\nUm homem de 20 anos começou a apresentar tosse, dor torácica e dispneia leve ao esforço. Ele foi internado no hospital aos 23 anos de idade com insuficiência respiratória. A imagem do tórax mostrou espessamento pleural e platythorax. Ele foi tratado com sucesso para leucemia linfoblástica aguda (ALL), aos 3 anos de idade, com quimioterapia que incluiu uma dose cumulativa de ciclofosfamida de 15,6 g/m2. A sua ALL recidivou seis anos depois e ele foi tratado novamente com ciclofosfamida e passou por uma segunda e completa remissão. Um diagnóstico clínico de doença pulmonar induzida por ciclofosfamida de início tardio com platythorax progressivo foi feito com base no seu histórico clínico e nas descobertas de imagem da relação da AP com o diâmetro da parede torácica lateral quando comparado com controles de mesma idade. Apesar da remissão contínua da sua ALL, ele morreu de insuficiência cardiopulmonar progressiva aos 25 anos de idade.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_453.txt", "fulltext": "Homem de 31 anos que sofreu um acidente de trânsito de alta energia (50 km/h), dirigindo uma motocicleta. O paciente era um ortopedista do hospital e não tinha histórico médico de interesse ou lesões anteriores no tornozelo. Avaliado inicialmente por uma equipe médica multidisciplinar na emergência, que descartou lesões toracoabdominais após a exploração e a realização de análise de sangue e radiografias do tórax, pélvis e coluna vertebral. Durante a avaliação secundária do paciente, foi realizada a exploração da extremidade afetada e foram realizadas radiografias do tornozelo. Apresentava tumefação moderada e hematoma de partes moles ao nível da face medial e lateral do tornozelo. Na exploração física, apresentou dor e impotência funcional com qualquer mobilização. Não apresentou instabilidade durante a exploração ligamentosa. As radiografias do tornozelo não mostraram lesões ósseas agudas. O caso clínico foi orientado como entorse de tornozelo e foi indicada terapia anti-inflamatória farmacológica, crioterapia e meia elástica semicompressiva, foi autorizada a carga da extremidade tolerada. Não se suspeitou que o paciente pudesse ter luxação do tendão tibial posterior e esta lesão passou despercebida. Após a melhoria da tumefação de partes moles, o mesmo paciente em sua casa realizou autoexploração de tornozelo, palpant a estrutura tubular móvel ao nível da face medial e lateral do tornozelo e dor ao tentar realizar inversão do pé. Voltou a ir às urgências e foi indicada a realização de uma ressonância magnética para ampliar o estudo. Na imagem de ressonância magnética, foi apreciada uma avulsão do retináculo flexor com luxação anterior do tendão, que não era redutível com a posição neutra do tornozelo. Procedeu-se à sutura do retináculo flexor com pontos duplos de sutura reabsorvível, reinserção da região posterior do ligamento deltoide e tecido fascial com duas fitas e dois arpões metálicos de 3,5 mm. Além disso, foi realizada reinserção da região anterior do ligamento deltoide com ponto tipo Mason Allen com fita e arpão metálico de 3,5 mm. Após a verificação da estabilidade do tendão, procedeu-se à imobilização do tornozelo durante três semanas para proteger a reparação do retináculo flexor com uma dupla tala de gesso. Após o pós-operatório, foi indicada descarga da extremidade durante um mês, passado esse tempo, iniciou-se carga parcial, ao substituir a imobilização de gesso por uma órtese rígida de tornozelo e iniciou-se sessões de reabilitação diárias com magnetoterapia em casa. Um mês após a intervenção cirúrgica, o paciente não apresentava dor durante a deambulação com carga parcial com órtese rígida. Após seis semanas pós-operatórias, o paciente começou a carga completa sem a necessidade de órtese nem bastões, com boa tolerância. Dois meses após o início da reabilitação, o paciente apresentava apenas déficit de 10° para a flexão plantar (50°) e um déficit de 5° para a dorsiflexão em relação ao tornozelo contralateral (30°) sem apresentar déficit em outros intervalos de movimento. Três meses após a cirurgia, o paciente foi capaz de realizar deambulação em posição de ponta dos pés monopodal e iniciou atividade desportiva prévia ao traumatismo. O resultado funcional de acordo com a escala da American Orthopaedic Foot and Ankle Society (AOFAS) para retropé e tornozelo é de 97 pontos em 100, pelo que podemos considerar um bom resultado funcional pós-operatório.\n", "summary": "Um homem de 31 anos, sem histórico médico relevante, sofreu um acidente de carro de alta energia. Ele apresentou uma luxação do tendão tibial posterior que passou despercebida. Após um diagnóstico precoce, foi possível realizar um reparo primário do retináculo flexor e a redução anatômica do tendão foi alcançada.\n\nResultados: O paciente conseguiu retornar ao esporte três meses após a lesão, com bom resultado funcional.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_309.txt", "fulltext": "Uma menina de 18 kg, de 4 anos de idade, descendente do norte da Europa [Classificação de Estado Físico I da Sociedade Americana de Anestesiologistas (ASA)], apresentou-se para tonsilectomia a laser, adenoidectomia e timpanocentesis. A pré-medicação incluiu midazolam oral (0,1 mg/kg) e ibuprofeno (10 mg/kg). Após a fixação de dispositivos de monitorização padrão [electrocardiograma (ECG), pressão arterial não invasiva, oximetria de pulso], a anestesia foi induzida com fentanil intravenoso 20 µg, propofol 70 mg e mivacurium 6 mg. Dexamethasona 2,5 mg e ondansetron 2 mg foram administrados para profilaxia de náusea e vômito pós-operatório. A anestesia geral foi mantida com remifentanil (0,5 µg/kg/minuto) e propofol (10 mg/kg/hora) sob monitorização eletroencefalográfica contínua (Narcotrend, Narcotrend-Group, Hannover, Alemanha; intervalo alvo 40-60).\n\nO curso pós-operatório imediato foi notável pela falta de ventilação espontânea e emergência retardada, apesar dos índices de Narcotrend de B1-B2 (80-89) - indicando sedação residual leve - aproximadamente 25 minutos após a descontinuação dos anestésicos. Curiosamente, os índices de Narcotrend subsequentemente diminuíram novamente, fornecendo leituras de C1-C2 (70-79) nos 40 minutos seguintes. Um aumento repentino para A (94), apesar da apneia sustentada, levou à avaliação do seu estado neuromuscular e re-iniciação imediata da sedação [remifentanil (0,2 µg/kg/minuto) e propofol (4 mg/kg/hora)].\n\nA recuperação do bloqueio neuromuscular foi avaliada utilizando um estimulador nervoso periférico. O teste de trem de quatro (TOF, 2 Hz) não provocou uma resposta (TOF 0/4), indicando paralisia residual. Um diagnóstico clínico de suspeita de deficiência de pseudocolinesterase foi feito após breve consideração de possíveis diagnósticos diferenciais (ou seja, overdose de narcóticos e síndrome anticolinérgica central), mas menos prováveis. A transferência para a nossa unidade de cuidados intensivos pediátricos foi organizada para ventilação mecânica e monitorização continuadas.\n\nO curso pós-operatório subsequente foi sem intercorrências. A paciente pode ser extubada com segurança 8 horas após a administração de mivacurium (TOF 4/4), e foi transferida de volta para o departamento de otorrinolaringologia. Foi-lhe entregue um cartão de alerta médico e foi dispensada para casa após 2 dias de observação.\n\nO diagnóstico clínico foi confirmado através de testes laboratoriais. A atividade pseudocolinesterase sérica foi de 940 kU/L (intervalo normal 3200-6600 IU/L). O teste genético identificou heterozigose composta no gene BChE, e foi feito um diagnóstico de deficiência hereditária pseudo-colinesterase autossômica recessiva. A heterozigose composta é caracterizada pela presença de dois alelos patogênicos diferentes de um gene particular. De fato, os pais não consanguíneos, fenotipicamente não notáveis, foram ambos encontrados como portadores heterozigotos de diferentes variantes patogênicas do gene BChE. Especificamente, o sequenciamento de DNA identificou um alelo complexo que transportava a variante K e A do gene BChE no pai (NM_000055.2: c. [293A > G; 1699G > A] p. (Asp98Gly; Ala567Thr); anteriormente p. (Asp7OGIv:Ala539Thr)), enquanto a mãe foi encontrada com a seguinte variante: NM_000055.2:c. [428G > A; 1685-14 T > C] p. (Gly143Asp); anteriormente p. (Gly115Asp) in).\n", "summary": "Uma menina de 4 anos de idade, descendente de europeus do norte, foi submetida a anestesia geral para tonsilectomia, adenoidectomia e timpanocentesis bilateral. Uma deficiência de pseudocolinesterase previamente desconhecida apresentou-se como emergência tardia com apneia sustentada e paralisia após administração de mivacurium, necessitando de transferência para a unidade de cuidados intensivos pediátricos para suporte ventilatório pós-operatório prolongado e monitorização. A extubação foi realizada com segurança 8 horas depois. Não foram observadas sequelas a longo prazo. O teste genético identificou heterozigose composta no gene da butirilcolinesterase. Assim, foi feito um diagnóstico de deficiência de pseudocolinesterase hereditária autossômica recessiva.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_123.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de uma mulher de 38 anos sem antecedentes pessoais relevantes, residente em Buenos Aires, que consultou por febre, mialgias e artralgias generalizadas, cefaleia retroocular de intensidade 5/10 e episódio único diarreico não disentérico de 6 dias de evolução. O cônjuge havia sido internado três semanas antes por uma síndrome febril inespecífica associada a linfopenia, trombocitopenia e hepatite anictérica com alta hospitalar sem diagnóstico etiológico. Ao internamento, apresentou um exantema maculo-papular eritematoso pruriginoso no dorso das mãos e pés, com predomínio nas articulações metacarpo-falângicas e dor abdominal generalizada sem sinais de irritação peritoneal, sem outras alterações. Realizou-se um exame laboratorial que apresentou linfopenia (367/mm³) com resto de séries normais, função renal e hepatógrama normais. A radiografia de tórax e ecografia abdominal não apresentaram achados patológicos. Solicitaram-se serologias virais (vírus da imunodeficiência humana, de hepatite A, de hepatite C) e toxoplasmose, que foram não reativas, infecção por vírus de hepatite B curada (anticorpo anti-core reativo, anticorpo anti-antígeno de superfície reativo, antígeno de superfície negativo), IgG de citomegalovírus e vírus de Epstein Barr positivos, com PCR de vírus respiratórios (SARS-CoV2, Influenza A e B, RSV) negativa. Ao terceiro dia de internação, a paciente apresentou aprofundamento da linfopenia (170/mm³), trombocitopenia grave (30 000 /mm³), prolongamento do aPTT (50 seg) e elevação de transaminases (AST: 162 U/L; ALT:103 U/L) sem hiperbilirrubinemia. Apresentou, ainda, registros febris diários, metrorragia e aparecimento de edema facial a predomínio bipalpebral bilateral e de lábios. Evolucionou de forma aguda com sonolência, fotofobia e tremor fino da língua, evidenciando petéquias localizadas na axila e face interna do braço esquerdo. Realizou-se tomografia axial computadorizada (TAC) de cérebro, que não mostrou alterações densitométricas do parênquima, e punção lombar com exame físico-químico de líquido cefalorraquidiano (LCR) de características normais, painel diagnóstico para meningite/encefalite (FilmArray panel) e cultivo de LCR foram negativos. Iniciou empiricamente tratamento com ceftriaxona 2 g/día EV por 7 dias com hemoculturas e urocultura negativas. Posteriormente, desenvolveu dor abdominal aguda no flanco esquerdo com queda do hematócrito, prolongamento do aPTT (50 seg) com aumento do valor do Factor V (202%) e hepatite (AST: 2134 U/L; ALT: 699 U/L). Realizou-se TAC de abdômen e pelve com contraste endovenoso que mostrou hematoma de 60 mm de espessura que abrangia desde hipocondrio até fossa ilíaca esquerda, limitado à parede abdominal esquerda com fuga de contraste, sem conduta cirúrgica de urgência. Deram-se amostras serológicas ao Instituto Nacional de Doenças Virais Humanas Dr. Julio I. Maiztegui para dengue (IgM DENV), leptospirose (IgM-IgG por MAT) e hantavirus (IgM) com resultados não reativos e RT-PCR de JUNV que foi positiva. Dado que a suspeita clínica foi posterior ao oitavo dia do início de sintomas, não recebeu tratamento com plasma de convalescente. Apresentou boa evolução, conseguindo o egresso hospitalar.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 38 anos sem antecedentes pessoais relevantes, residente na Cidade Autônoma de Buenos Aires, que consultou por febre, cefaleia retroocular mialgias, artralgias e exantema maculopapular pruriginoso no dorso das mãos e pés de 6 dias de evolução. O laboratório apresentava linfopenia, trombocitopenia grave e hepatite anictérica. O cônjuge havia sido internado três semanas antes por um quadro de características similares sem diagnóstico etiológico. Posteriormente, a paciente evoluiu com metrorragia e petéquias axilares associadas a fotofobia, sonolência e tremor fino da língua, com líquido cefalorraquidiano normal, recebendo tratamento com ceftriaxona 2 g/dia intravenoso por 7 dias. A tomografia computadorizada de abdômen e pelve evidenciava um hematoma de parede abdominal esquerdo. Deram-se amostras serológicas ao Instituto Nacional de Doenças Virais Humanas Dr. Julio I. Maiztegui para vírus dengue, leptospirose e hantavírus com resultados não reativos e RT-PCR de vírus Junín que foi positivo.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_39.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 52 anos de idade, com diagnóstico inicial de pulmonar arterial, foi admitido no Departamento de Cardiologia para avaliação médica e decisão sobre tratamento adicional. O paciente tinha um histórico de pneumotórax espontâneo do lado direito, tratado com toracocentese e drenagem a vácuo 35 anos antes. O paciente sentiu aumento da dispneia ao esforço. Ele também se queixou de sinais de insuficiência ventricular direita e cianose. Quatro anos antes, o paciente foi hospitalizado três vezes por fibrilação atrial paroxística que foi convertida para ritmo sinusal por cardioversão elétrica, além do exame eletrocardiográfico ser normal.\n\nNo mesmo ano, a angiografia coronária indicou artérias coronárias normais. A ecocardiografia revelou hipertensão pulmonar leve com pressão sistólica calculada do ventrículo direito de 36 mmHg sem dilatação do ventrículo direito.\n\nNos anos seguintes, foi observado um progressivo enfraquecimento do coração com aumento da pressão arterial pulmonar na ecocardiografia. Foi realizado um angio-CT em duas ocasiões e a hipertensão pulmonar tromboembólica crônica foi excluída em ambas as ocasiões. A tomografia computadorizada de alta resolução excluiu a patologia pulmonar intersticial. A espirometria foi normal. A triagem para doenças autoimunes e infecção por HIV foi negativa.\n\n\nLinhas do tempo – histórico, curso da doença, diagnóstico e tratamento\n\n1976 pneumotórax direito\n2007 Foi hospitalizado três vezes por fibrilhação atrial e insuficiência cardíaca. Foi-lhe realizada uma ecocardiografia, cardioversão e coronografia. Foi dispensado dos departamentos com diagnóstico de fibrilhação atrial, insuficiência cardíaca, classe II da NYHA.\n2010-2011 Aumento da falta de ar e sintomas de insuficiência cardíaca. O paciente foi hospitalizado 3 vezes. Foram detectados traços indiretos de hipertensão pulmonar em ecocardiografia. Três vezes foi realizado um exame de tórax por TAC; foi excluída a embolia pulmonar ou a hipertensão arterial pulmonar tromboembólica crónica (2 x angio-TAC) ou a fibrose pulmonar (tomografia computadorizada de alta resolução).\nFoi estabelecido o diagnóstico de hipertensão pulmonar, classe III da OMS.\nDEC-2011 Admissão na clínica de cardiologia – ecocardiografia (TTE, TEE), teste de caminhada de 6 minutos, NT-proBNP, cateterismo cardíaco direito, teste de vasoreatividade pulmonar.\nFoi estabelecido o diagnóstico de hipertensão arterial pulmonar irreversível.\nTratamento com o illoprost e sildenafil começou\nJAN-2012 visita de controlo – melhoria na classe da OMS, diminuição da concentração de NT-proBNP e aumento da distância de teste de 6 minutos\nMAI-2012 Controle RHC. SaO2 de amostras de sangue obtidas durante o RHC da artéria do lobo superior do pulmão direito foi de 87%.\nDiagnóstico angiográfico das artérias pulmonares revelou fístulas de HAP entre as artérias subclávias e o lobo superior do pulmão direito\nJUN 2012 angio-CT de artérias sistêmicas revelou a presença adicional de fístulas de artérias bronquiais para o lobo superior das artérias do pulmão direito\nIII-2013 Embolização de fístulas\nVI-2013 Morte resultante do agravamento de uma insuficiência cardíaca combinada com uma pneumonia.\n\n\n\nNa admissão na nossa clínica, a classe funcional do paciente foi avaliada como WHO III. No exame físico, o segundo som cardíaco (S2) foi acentuado com divisão alargada S2. Além disso, a auscultação cardíaca indicou murmúrio holosistólico de regurgitação tricúspide. A auscultação do tórax não mostrou um murmúrio vascular. A cianose periférica e central foi marcada. Hepatomegalia, edema periférico e varizes bilateralmente foram examinados.\n\nA SaO2 obtida pelo método de oximetria de pulso foi reduzida para 88%. A eletrocardiografia revelou fibrilação atrial, desvio do eixo direito e onda T negativa nos eletrodos precordianos v1-v3. Os testes adicionais foram os seguintes: concentração de NT-proBNP – 3383 pg/ml, distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos – 373 m com 7/10 pontos na escala de dispneia de Borg.\n\nA ecocardiografia mostrou características de hipertensão pulmonar grave: aumento do ventrículo direito para 44 mm (quatro câmaras), com função deprimida do TAPSE do ventrículo direito de 9 mm, aumento da área da aurícula direita para 40 cm2, regurgitação tricúspide grave (++++), aumento do valor calculado do RVSP para 112 mmHg, encurtamento do tempo de aceleração da artéria pulmonar para 60 ms e derrame pericárdico leve. Não houve defeito do septo interventricular. A ecocardiografia transesofágica também não mostrou defeito do septo atrial, o que foi confirmado posteriormente por angio-CT.\n\n\nA SaO2 do sangue obtido da artéria radial foi reduzida para 87,8%. Foi realizado um cateterismo cardíaco direito. A SaO2 das amostras de sangue obtidas durante o RHC da veia cava superior, veia cava inferior, átrio direito, tronco pulmonar, artéria do lobo médio do pulmão direito e artéria pulmonar esquerda foi de 64,8%; 77,4%; 73,2%; 70,2%; 69,3%; 71,2% e não indicou a presença de um shunt esquerdo-direito.\n\nAs medições hemodinâmicas mostraram hipertensão pulmonar precapilar grave, irreversível no teste de vasoreatividade com óxido nítrico inalado (80 ppm) e uma combinação de sildenafil oral (50 mg) e óxido nítrico inalado (80 ppm).\n\nCom base em todos os dados clínicos e nos resultados do RHC, foi estabelecido um diagnóstico de hipertensão pulmonar idiopática irreversível.\n\nFoi iniciado o tratamento com iloprost inalado (Ventavis) 6 × 5 μg e sildenafil (Revatio) por via oral 3 × 20 mg. Além disso, foram administrados digoxina (0,1 mg diariamente), varfarina (INR range: 2–3), furosemida (40 mg por via oral diariamente) e espironolactona (100 mg diariamente).\n\nUm mês depois, foi realizado um acompanhamento não invasivo - o paciente relatou melhora na capacidade física, classe II WHO, concentração de NT-proBNP: 1014 pg/ml. Distância percorrida em seis minutos - 471 m.\n\nA avaliação invasiva foi feita cinco meses depois. A RHC apresentou valores mais elevados do que nas medições iniciais de PAP [75,4/51,8 (59,7) mm Hg] e PVR (13,4 WU) (Tabela 22 – RHC de controlo).\n\nA saturação de oxigênio das amostras de sangue obtidas durante a RHC da artéria lobar superior do pulmão direito foi elevada e atingiu 89,7%.\n\nNa angiografia pulmonar, foi detetada a redução do traçado vascular periférico, típico da hipertensão arterial pulmonar, e a falta de contraste da artéria do lobo superior direito. Adicionalmente, foi encontrada a evidência de fluxo sanguíneo retrógrado, visível como um contraste negativo na artéria pulmonar direita. Depois, foi realizada a arteriografia da artéria subclávia direita e foi detetada uma enorme malformação vascular que se comunicava com a artéria do lobo superior direito.\n\nAngiografia por TC das artérias sistêmicas confirmou a presença de fístulas previamente descritas e revelou a presença adicional de fístulas das artérias bronquiais para o lobo superior do pulmão direito.\n\nFoi realizada embolização seletiva de fístulas (50% de mistura de Lipiodol e cola monomérica de n-butil-2-cianoacrilato). A embolização não trouxe qualquer mudança clínica na condição do paciente.", "summary": "Um paciente caucasiano de 52 anos de idade com hipertensão pulmonar (HP) confirmada por ecocardiografia foi admitido no departamento de cardiologia devido a dispneia de esforço e sinais de insuficiência ventricular direita. A triagem de rotina para causas de HP secundária foi negativa. O cateterismo cardíaco direito (CCD) confirmou uma HP arterial de grau elevado [pressão arterial pulmonar média (PAPm); 50,6 mmHg, pressão de cunha pulmonar (PWP); 11,3 mmHg, resistência vascular pulmonar (PVR); 11,9 unidades de Wood (UW)] irreversível no teste com óxido nítrico inalado. A saturação de oxigénio (SaO2) das amostras de sangue obtidas durante o primeiro CCD variou de 69,3 a 73,2%. Foi diagnosticada uma hipertensão arterial pulmonar idiopática. Foi iniciado o tratamento com iloprost inalado e sildenafil.\n\nO controle RHC, realizado 5 meses depois, mostrou valores de mPAP (59,7 mmHg) e PVR (13,4 WU) mais elevados em comparação com a medição inicial, SaO2 de sangue obtido durante RHC da artéria do lobo superior do pulmão direito foi elevado e atingiu 89,7%.\n\nFoi então realizada uma arteriografia pulmonar. Foi encontrada a falta de contraste na artéria do lobo superior direito com evidência de fluxo sanguíneo retrógrado visível como um contraste negativo na artéria pulmonar direita. Depois, a arteriografia da artéria subclávia direita detetou uma enorme malformação vascular que se comunicava com a artéria do lobo superior direito. A angiografia por tomografia computorizada (angio-CT) revelou adicionalmente o alargamento das artérias bronquiais originadas por fístulas para a artéria pulmonar do lobo superior direito.\n\nApesar do tratamento farmacológico intensivo, incluindo a terapia da hipertensão pulmonar e a embolização percutânea das fístulas, a condição do paciente continuou a deteriorar-se. Ele morreu três meses após a embolização devido a uma insuficiência cardíaca grave complicada por pneumonia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_137.txt", "fulltext": "Um homem de 61 anos visitou o nosso hospital com um corte acidental no polegar esquerdo enquanto usava uma serra elétrica. O paciente foi diagnosticado com uma fratura aberta da falange distal que foi separada em dois fragmentos principais no plano coronal. A extensão da laceração do tecido mole coincidiu com a extensão proximal da fratura. A ferida foi irrigada e suturada no mesmo dia. No entanto, o fragmento do osso volar foi puxado pelo tendão flexor pollicis longus (FPL) e deslocado para o lado volar.\n\nNo dia seguinte, a cirurgia foi realizada utilizando um bloco digital. A sutura foi aberta e o tecido que estava entre os fragmentos de osso foi removido. Depois de ajustar o alinhamento da superfície da articulação da falange distal, um fio Kirschner de 1,0 mm foi inserido como um pino de fixação do fragmento de osso volar para o fragmento de osso dorsal. No entanto, a compressão entre os fragmentos de osso foi insuficiente. Portanto, com a articulação interfalangeal (IP) temporariamente hiperextendida para que a falange distal não obstruísse a passagem, um fio Kirschner de 1,2 mm foi inserido ao longo do lado volar da falange distal para a cabeça da falange proximal para criar um pino de bloqueio de flexão. Um fio Kirschner foi inserido obliquamente do lado do tendão FPL para evitar a penetração. Quando a ferida foi suturada novamente e a articulação IP foi flexionada passivamente, os fragmentos de osso volar e dorsal foram comprimidos um contra o outro. Um splint dorsal foi usado para manter essa posição.\n\nResultado\nComo o paciente queria voltar ao trabalho o mais rápido possível, a atividade manual foi permitida com a imobilização contínua por 6 semanas, após as quais os pinos foram removidos e uma tala volátil foi colocada para a imobilização contínua. Oito semanas após a cirurgia, a união óssea foi confirmada e exercícios de amplitude de movimento ativos foram iniciados. Sete meses após a cirurgia, a amplitude de movimento de flexão ativa da articulação do IP foi de até 45° e a amplitude de movimento de extensão ativa foi de até 0°, resultando em uma amplitude de movimento moderadamente limitada. No entanto, o paciente estava satisfeito com sua vida diária e foi capaz de trabalhar sem qualquer inconveniente.\n", "summary": "Um homem de 61 anos de idade sofreu uma fratura aberta da falange distal do polegar esquerdo enquanto usava uma serra elétrica. A fratura ocorreu no plano coronal e o fragmento de osso volar foi deslocado sob tração pelo tendão flexor pollicis longus. O paciente foi submetido a cirurgia no dia seguinte à lesão. Um pino de bloqueio de flexão foi inserido para reduzir o fragmento de osso volar, e uma força de flexão externa foi aplicada usando uma tala dorsal para comprimir o fragmento de osso dorsal no fragmento de osso volar. O pino foi removido 6 semanas após a cirurgia, e exercícios de amplitude de movimento ativos foram iniciados 8 semanas após a cirurgia. A união do osso foi alcançada com um bom alinhamento, e embora a articulação interfalangeal tenha permanecido ligeiramente restrita na amplitude de movimento, o paciente voltou ao seu trabalho anterior e ficou satisfeito com a função do polegar esquerdo.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_11.txt", "fulltext": "Paciente de 73 anos, diagnosticada com doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), hipertensão arterial (HTA), transtorno bipolar, ansiedade, depressão, hipotireoidismo e artrite reumatoide, condições para as quais tem prescrito o tratamento refletido no Anexo I.\n\nEle liga para a farmácia comunitária para perguntar sobre um novo medicamento prescrito para tratar uma infecção urinária e uma deficiência de vitamina D, que foram diagnosticados após um exame de sangue completo no pronto-socorro de um hospital privado.\n\nA paciente é totalmente dependente e não sai de casa, sendo a sua cuidadora a pessoa que vai sempre buscar a sua medicação e elabora os seus comprimidos semanais.\n\nOs medicamentos receitados para o tratamento da infecção urinária foram Cefuroxima 250 mg (1 comprimido a cada 12 horas durante 5 dias) e Butilescopolamina 10 mg (1 comprimido pela manhã, se necessário).\n\nPara a deficiência de vitamina D, foi receitado colecalciferol 50.000 U.I. (1 cápsula uma vez ao mês durante dois meses) e colecalciferol 25.000 U.I. (1 cápsula uma vez ao mês após finalizar o envase de 50.000 U.I.).\n\nESTUDO E AVALIAÇÃO\nO serviço de dispensação (SD) é realizado sem incidentes, seguindo a metodologia exposta no Guia prático para os Serviços Profissionais Farmacêuticos Assistenciais na Farmácia Comunitária. Posteriormente, a paciente contacta com a farmácia comunitária, preocupada porque a nova medicação lhe gerou confusão, já que ela tomava umas cápsulas laranjas para o seu défice de vitamina D prescritas pelo seu médico de Atenção Primária há uns meses e na parte do relatório de urgências em que figura o tratamento vinha refletido uma medicação nova para esse mesmo problema de saúde. Além disso, coincidiu com que a sua cuidadora habitual já não poderá trabalhar mais com ela e não a poderá ajudar com a sua medicação. Por isso, propõe-se à paciente o serviço de Revisão do Uso do Medicamento (RUM) com o objetivo de avaliar o grau de conhecimento que têm a paciente a respeito das suas patologias e o seu tratamento, ao mesmo tempo que pode resolver possíveis erros na administração dos diferentes fármacos que fazem parte do mesmo. Explica-se em que consiste todo o procedimento e decide aceitar.\n\nDepois disso, a cuidadora foi chamada para a farmácia com o cartão de saúde da paciente, a sua bolsa de medicação para fazer uma revisão exaustiva do seu kit de primeiros socorros e o último relatório de urgências com o objetivo de recolher toda a informação necessária para realizar o serviço assistencial por telefone. Durante a chamada com a paciente, procedeu-se ao preenchimento do formulário RUM, que foi posteriormente introduzido na plataforma SEFAC e_XPERT ®. Além disso, para poder avaliar corretamente todo o tratamento farmacológico, foram utilizadas ferramentas como o CIMA (onde foram consultadas as fichas técnicas dos medicamentos) e o BotPlus (onde foram consultadas as possíveis interações farmacológicas).\n\nINTERVENÇÃO\nApós a primeira tomada de contacto através da entrevista telefónica e revisão do kit de primeiros socorros, foi possível detetar que a paciente e a sua cuidadora não estavam a fazer uma gestão apropriada da medicação. Após a revisão do seu kit de primeiros socorros, foram encontrados recipientes caducados e com anotações erradas sobre o seu uso, blisters com comprimidos partidos que não deveriam estar e acumulação de vários recipientes de um mesmo fármaco. Tratando-se de uma paciente dependente, polimedicada e com problemas para gerir corretamente o seu tratamento antes e durante a ausência da sua cuidadora habitual, foi decidido, a fim de garantir a segurança farmacoterapêutica e melhorar a adesão ao tratamento, encaminhá-la para o serviço de sistema personalizado de dosagem (SPD). Através da plataforma de SEFAC e_XPERT® procedeu-se à redação de um relatório de encaminhamento para o seu médico de Atenção Primária (MAP) do Sistema Nacional de Saúde (SNS) (ver Anexo II), onde se detalhava a inclusão da paciente no serviço de Revisão do Uso da Medicação e o seu posterior encaminhamento para o serviço de SPD. Além disso, foram recolhidas as seguintes propostas de intervenção:\n\nRevisão da dose de tramadol 50 mg de liberação prolongada devido a um possível erro de prescrição.\n\nRevisão do tratamento prescrito para o déficit de vitamina D pela existência de uma duplicidade terapêutica.\n\nTroca do absorvente de incontinência de tipo calça para elástico alegando a situação de dependência da paciente e as dificuldades para realizar uma correta colocação por parte da cuidadora ao passar a maior parte do tempo deitada. Forneceu-se os Códigos Nacionais (CN) correspondentes.\n\nRevisão do tratamento para a DPOC por dificuldades de emprego do inalador e falta de adesão terapêutica.\n\nRESULTADOS\nDurante a consulta médica, a médica de atenção primária recebe o relatório de encaminhamento entregue à cuidadora onde, além disso, se solicita contacto com a farmácia comunitária para poder iniciar de forma correta o serviço de SPD. Após falar com ela via telefone, foram realizados as seguintes alterações no seu tratamento:\n\nDeficiência de vitamina D: revogação de calcifediol e substituição por colecalciferol prescritos no departamento de emergência.\n\nArtrite reumatoide: mudança da dose de tramadol de liberação prolongada para 1-0-1 e uso de paracetamol 1000 mg 1-1-1, se necessário.\n\nIncontinência urinária: substituição do absorvente tipo calça por elástico.\n\nCOPD: Não houve mudança no tratamento. A médica de atenção primária achou que era apropriado que a cuidadora supervisionasse o uso do inalador diariamente.\n", "summary": "Paciente de 73 anos, dependente, polimedicada e com múltiplas patologias, contacta por telefone com a farmácia comunitária para solicitar informação sobre um tratamento de nova prescrição para uma infeção de urina e um défice de vitamina D. A dispensação da medicação à sua cuidadora gera mais dúvidas à paciente, pelo que lhe é oferecido o serviço de revisão do uso do medicamento (RUM). Durante a prestação do serviço, são detetadas várias incidências no seu tratamento, pelo que se decide realizar um relatório de derivação ao médico de atenção primária para uma revisão completa do tratamento e poder assim derivar a paciente ao serviço de Sistema Personalizado de Dosagem (SPD) com o fim de garantir a segurança farmacoterapêutica da paciente e melhorar a sua adesão ao tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_296.txt", "fulltext": "Homem de 44 anos, com histórico de HIV desde 2004, sem tratamento antirretroviral (TARV), fumante, com consumo de álcool e sífilis. Após o contato sexual sem preservativo, ele começou com duas úlceras na língua, para as quais recebeu tratamento com penicilina G benzátina. Ele evoluiu com lesões no pênis, região anal, maior comprometimento oral. Amostras de língua e região anal foram coletadas, a reação em cadeia da polimerase (PCR) foi realizada no Instituto Nacional de Microbiologia Dr. Carlos Malbrán, que foi positiva para varíola símica. Ele fez uma primeira internação de 72 horas para tratamento da dor e depois foi dispensado. Ele evoluiu de maneira desfavorável e no dia 35 de início dos sintomas, ele foi reinternado com dificuldade para deglutir, múltiplas lesões com comprometimento da face, palato e língua, tronco, membros, região anal e pênis. TARV foi iniciado com dolutegravir, tenofovir e emtricitabina, com carga viral de 131 143 cópias e subpopulação linfocitária CD4 de 15 células/µl. Ele recebeu meropenem e vancomicina, até obter resultados negativos nas culturas bacteriológicas de lesões cutâneas, urina, secreções respiratórias e líquido cefalorraquidiano. Em amostra de lesão perianal, foi obtida PCR positiva para herpes e no sangue, PCR positiva para citomegalovírus, tratado com aciclovir e ganciclovir, respectivamente. Não foram detectadas outras infecções oportunistas. Ele não apresentou inicialmente falhas orgânicas, destacando-se como dados patológicos anemia, leucocitose e hipoalbuminemia. Foi realizada uma segunda CV de 6134 cópias 3.8 log 10 e subpopulação CD4 de 22 células/µl, após 11 dias de TARV. Ele apresentou necrose superficial de glande, de pele de pênis e lesão extensa ulcerativa no pé esquerdo, exigindo toalete cirúrgico dessas áreas e colocação de bolsa de urina. Ele evoluiu com macroglossia progressiva, impossibilidade de abertura bucal, comprometimento grave da boca e no dia 58 de início dos sintomas, ele evoluiu com dificuldade respiratória e foi internado em cuidados intensivos. Foi realizada uma fibrobroncoscopia que evidenciou edema laríngeo e de cordas vocais que geraram obstrução de via aérea e não permitiram a introdução do tubo endotraqueal, foi feita uma traqueostomia cirúrgica de urgência. O paciente fez internação em cuidados intensivos, cumprindo TARV, traqueostomizado em ventilação mecânica, com dificuldade para abertura bucal, comprometimento grave da língua, múltiplas lesões ulcerativas necróticas (mais de 25 lesões, algumas maiores que 2 cm de diâmetro, a maior no pé esquerdo coalescente), e necrose superficial de pênis. As lesões cutâneas e de paladar, após o dia 84 de início dos sintomas, continuaram com PCR positiva para varíola símica. Dada a ausência de disponibilidade de tratamento específico no país, imunocompromisso, a gravidade e progressão rápida do quadro, foi solicitado tratamento com tecovirimat (TPOXX) 600 mg a cada 12 horas, para uso compassivo. Ele o recebeu 21 dias após a internação em área fechada e o recebeu por quatro dias até o seu falecimento. A causa da morte foi choque séptico por pneumonia associada à ventilação mecânica, no dia 26 de internação. Parentes diretos do paciente assinaram o consentimento informado para a transferência de informação médica, de acordo com a lei 26529/2009.\n", "summary": "É um homem de 44 anos com síndrome de imunodeficiência adquirida e varíola maculosa grave, que apresentou insuficiência respiratória obstrutiva, comprometimento das vias aéreas e lesões generalizadas extensas de tegumento, genitais e boca.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_282.txt", "fulltext": "Homem de 68 anos, com histórico de diabetes tipo 2 requerente de insulina, doença arterial coronariana tratada com ponte de safena (1996) e stent coronário (2005), e tabagismo interrompido aos 38 anos. Tem histórico de síndrome de hipertensão portal caracterizada por hemorragia varicosa em 4 ocasiões desde 2019, apesar do tratamento médico com betabloqueadores e ligadura de varizes esofágicas em 5 ocasiões, associado a varizes gástricas e trombose portal em 2022. O quadro foi atribuído a uma cirrose hepática secundária a doença hepática esteatósica associada a disfunção metabólica.\n\nEle foi internado com um novo episódio de sangramento digestivo alto. Uma endoscopia digestiva alta de emergência foi realizada, que mostrou cicatrizes de uma antiga ligadura no nível do esôfago distal, sem varizes atuais, estômago sem restos hemáticos, mucosa de fundo, corpo e antro normal e varizes do fundo gástrico (GOV 2); piloro, bulbo, duodenal até a 3ª porção sem lesões, nem restos hemáticos. Os testes hepáticos do internamento mostraram uma bilirrubina total (BT) de 0,74 mg/dL, fosfatase alcalina (FA) de 128 U/L, gama-glutamil transferase (GGT) de 119 U/L, aspartato aminotransferase (GOT) de 38 U/L, alanina aminotransferase (GPT) de 29 U/L e um índice internacional normalizado (INR) de 1,2. A tomografia abdominal e pélvica com contraste descreveu um fígado de tamanho normal, contornos nodulares, cisuras amplas, sem lesões focais, associado a uma vesícula biliar moderadamente distendida e de parede fina.\n\nDevido ao histórico do paciente, considerando a hemorragia digestiva alta recorrente sem resposta à terapia com betabloqueadores e terapia endoscópica, a colocação de um shunt portosistêmico intrahepático transjugular (TIPS, transjugular intrahepatic portosystemic shunt) é definida para o seu tratamento.\n\nFoi realizada elastografia hepática de transição (FibroScan®), que informa uma rigidez hepática com mediana de 6,9 Kpa, com um IQR (interquartile range) de 13%, correlacionado com estágio F1 da classificação de METAVIR; e parâmetros de atenuação controlada com mediana de 241 dB/M com um IQR de 23%, compatível com ausência de esteatose hepática.\n\nPor não haver evidência de cirrose hepática no método não invasivo de avaliação da fibrose, foi realizada biopsia hepática, que relatou tecido hepático com dilatação e congestão sinusoidal perivenular não zonal, que corresponde a um achado histológico inespecífico, mas com quadro compatível com EVPS. Não foi observada esteatose, lesão necroinflamatória, nem fibrose significativa.\n\nEPVE é diagnosticada em um contexto de hipertensão portal, ausência de cirrose hepática e biópsia hepática compatível.\n", "summary": "Um homem de 68 anos com histórico de hipertensão portal e hemorragia varicosa recorrente foi apresentado. Apesar do tratamento médico e procedimentos endoscópicos, as hemorragias persistiram. Uma derivação portosistêmica intra-hepática transjugular (TIPS) foi realizada para tratamento. A elastografia hepática mostrou uma rigidez hepática incomumente baixa para cirrose, levando a uma biopsia hepática. Os achados histológicos apoiaram o diagnóstico de EVPS.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_533.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 56 anos de idade, diagnosticado com COVID-19, foi encaminhado para o Departamento de Medicina Oral com a queixa principal de uma sensação de queimação desconfortável na boca, juntamente com uma placa esbranquiçada que cobria a língua. A queixa apareceu há um ano atrás, a princípio era apenas um ponto fino, que às vezes surgia e desaparecia. Nos últimos três meses, a condição estava ficando pior paralelamente à hospitalização do paciente porque infectado por COVID-19. Além disso, nos últimos cinco meses, ele experimentou uma perda de peso maciça de 25 kg.\n\nO paciente foi diagnosticado com HIV nos últimos seis anos e parou de tomar a medicação ARV durante a pandemia de COVID-19. Além disso, o paciente foi diagnosticado positivo para COVID-19, por 8 meses desde que este exame foi realizado e não voltou negativo. Os sintomas que o paciente teve durante a infecção por COVID-19 são tosse, febre e falta de ar. Os sintomas estão ficando piores a cada mês.\n\nNa primeira visita, quando o exame foi realizado, o estado geral do paciente era compos mentis, mas ele parecia fraco e sofria. O paciente usava oxigênio por cânula nasal com uma saturação de 94%. O exame intraoral é inadequado, mas havia uma placa branca visível que cobre quase toda a superfície da língua e da mucosa intraoral.\n\nO paciente foi submetido a vários exames de apoio, incluindo hemograma completo, exame da contagem de CD4 + e carga viral do HIV. Com base nos resultados das investigações realizadas, o paciente tem anemia, linfopenia, também é HIV positivo com resultados de alta carga viral e infecção por COVID-19 por 8 meses. Em conclusão, com base na história, exame clínico e exames de apoio, verificou-se que o paciente foi diagnosticado com HIV estágio IV com síndrome de emaciamento, caso grave confirmado de COVID-19 e diagnóstico intraoral como candidíase oral pseudomembranosa.\n\nA gestão para este caso do Departamento de Medicina Interna foi dada com Trimetropina/Sulfametossazol, Efavirenz/Emtricitabina, Tenofovir, Lovenox, Enoxaparina Sódica, Anticoagulante, Remdesivir e Vitamina D 5000 IU. Enquanto a gestão fornecida pelo Departamento de Medicina Oral foi em forma de educação e instrução de higiene oral, incluindo escovar os dentes e a língua pelo menos duas vezes por dia e administrar suspensão oral de nistatina 4 vezes 2 ml por dia, agitando por um minuto antes de cuspir.\n\nNo primeiro controle médico, mostrando que a condição geral do paciente ainda parecia sem fôlego, com placas brancas grossas que cobriam quase toda a mucosa intra-oral, as condições ainda mostravam-se na boca ainda pior, condições de candidíase oral se espalharam para a orofaringe. O paciente ainda tinha dificuldade em seguir as instruções dadas, como escovar os dentes e a língua regularmente por causa da condição geral do paciente.\n\nO paciente foi instruído a continuar mantendo a higiene oral, descontinuar o uso de suspensão oral de nistatina, e substituí-la por administração sistêmica de antifúngico de fluconazol. Como o paciente está lutando para limpar os dentes e a língua mecanicamente, administramos enxaguatório bucal de gluconato de clorexidina 0,2% de 10 ml, e cuspi três vezes ao dia para evitar infecção secundária.\n\nDurante o segundo controlo médico, o estado geral do paciente melhorou, a falta de ar foi menos visível e o paciente foi capaz de seguir as instruções da visita anterior. No exame intraoral, verificou-se que a placa branca na superfície da língua tinha diminuído.\n\nO paciente foi instruído a manter a limpeza de sua cavidade oral escovando os dentes e a língua duas vezes ao dia, continuar a usar gluconato de clorexidina três vezes ao dia e foi dada terapia adicional para aplicar uma fina camada de vaselina nos lábios superior e inferior, porque os lábios rachados eram visíveis.\n\nDurante o terceiro controlo médico, o estado geral do paciente estava a melhorar em comparação com a visita anterior, sem qualquer falta de ar, mas o lábio do paciente ainda estava seco e a esfoliação era visível. Enquanto a placa branca que cobria a língua desapareceu completamente. As instruções dadas ao paciente são as mesmas que na visita anterior.\n\nO tratamento e o acompanhamento que é realizado periodicamente dão os resultados esperados. As principais queixas de dor e desconforto experimentados pelo paciente e a placa branca que cobre a língua do paciente foram resolvidas completamente. O bom estado geral do paciente faz com que o paciente coopere e apoie o cumprimento das instruções dadas.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 56 anos foi consultado da unidade de isolamento COVID-19 para o Departamento de Medicina Oral com queixas de boca dolorida e desconfortável relacionada com placa branca que cobria a superfície da língua. O paciente foi diagnosticado com HIV/AIDS e teve uma infecção COVID-19. As instruções de gestão foram para manter a higiene oral, administração de medicamentos antifúngicos, tais como suspensão oral de nistatina e fluconazol, gluconato de clorexidina 0,2% de enxaguatório bucal, e vaselina.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_255.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino, 12 anos, com diagnóstico de deficiência de antígeno 4 de linfócito T citotóxico (CTLA-4 - cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 ). Tinha histórico de sinusite recorrente, otite média e amidalite desde os 3 anos de idade. Entre os 7 e os 9 anos de idade, a paciente apresentou episódios recorrentes de anemia hemolítica autoimune e episódio de trombocitopenia imune. Desde o diagnóstico de imunodeficiência primária (PID - primary immunodeficiency ) com hipogamaglobulinemia aos 9 anos de idade, ela recebeu infusão de IVIG a cada 3 semanas e profilaxia antimicrobiana com sulfametoxazol-trimetoprima.\n\nAos 10 anos de idade, a paciente apresentou doença pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica (GLILD - granulomatous-lymphocytic interstitial lung disease ), uma complicação pulmonar não infecciosa, para a qual recebeu tratamento com rituximabe e micofenolato de mofetila. Poucos meses após a interrupção da terapia imunossupressora, a paciente apresentou pneumonia fúngica.\n\nNa sexta semana de tratamento com voriconazol para infecção pulmonar por Aspergillus sp , a paciente foi hospitalizada para receber dose regular de IVIG (580mg/kg), porém o produto disponível (3%, Sandoglobulina®, CSL Behring, lote 4302500091) era diferente do usado em infusões anteriores. O exame físico estava normal, com 95% de saturação de oxigênio (SatO2) em temperatura ambiente. Os exames laboratoriais realizados no mesmo dia mostraram função renal normal. A infusão IVIG começou em 1mL/kg/hora, e a taxa de infusão foi aumentada a cada 30 minutos, até atingir 6,7mL/kg/h. A paciente recebeu o total de 600mL da solução de imunoglobulina (concentração 3%) e permaneceu sem sintomas durante a infusão.\n\nCerca de 30 minutos após o fim da administração, a paciente relatou aumento da dispneia e apresentou estertores bilaterais na ausculta, hipoxemia (SatO2de 88% a 89% em temperatura ambiente), frequência respiratória de 28bpm, frequência cardíaca de 125bpm, pressão arterial de 114x68mmHg, temperatura axilar de 37.1°C, sem outros sintomas ou sinais. Suporte de oxigênio não invasivo em uma fração de oxigênio inspirado de 50% foi oferecido, resultando em SatO2de 99%, e a paciente foi transferida para unidade de emergência. A radiografia do tórax mostrou sinais de infiltrado difuso bilateral, a maioria na base dos pulmões, com silhueta cardíaca normal.\n\nA paciente recebeu dose única de furosemida endovenosa (0,5mg/kg) devido à hipótese inicial de sobrecarga de volume. O ecocardiograma não mostrou sinais de abnormalidade, com fração de ejeção de 79%. A paciente não demostrou outros sinais de congestão. Após 24 horas, ela apresentava SatO2>93% em ar ambiente, sem outras queixas, e, após 36 horas do evento, permanecia assintomática e teve alta hospitalar.\n\nApós 3 semanas, a paciente recebeu infusão IVIG com o mesmo produto que utilizava anteriormente à reação sem efeitos adversos. Um ano após o relato do efeito adverso, a paciente continua em reposição regular de IVIG sem outras complicações.", "summary": "Relato de caso de paciente com imunodeficiência que necessitava de reposição regular de imunoglobulina endovenosa. Ela apresentou um episódio de lesão pulmonar aguda relacionada à transfusão após uso de produto de imunoglobulina diferente daquele que recebia habitualmente. Evoluiu com alterações respiratórias (hipóxia, dispneia e alteração de ausculta pulmonar) minutos após o fim da infusão, necessitando de suporte respiratório não invasivo. A paciente recebeu alta hospitalar após 36 horas, com boa evolução. Obteve recuperação total dos sintomas, sem mais reações nas infusões subsequentes de imunoglobulina (sendo optado por não mais prescrever o produto que foi usado quando ocorreu o episódio de lesão pulmonar aguda relacionada à transfusão)." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_241.txt", "fulltext": "Mulher de 31 anos sem comorbidades, com histórico de cesariana com anestesia espinal, que 15 dias após o procedimento começou com cefaleia holocraniana de tipo pungente, intensa, de início gradual, sem irradiações nem acompanhantes, sem melhora com a administração de analgésicos. Depois de cinco semanas, a paciente apresentou visão turva e disartria, pelo que foi ao serviço de urgências e foi internada com diagnóstico de provável meningite. Foi relatado um estudo de líquido cefalorraquidiano com pleocitose a expensas de polimorfonucleares (290 células com 69% neutrófilos e 31% monocitos), com hipoglucorraquia (glicose 30 mg/dL) e proteínas de 100 mg/dL. Foi realizada coloração de Gram, BAAR e tinta da China, todos com resultado negativo, assim como foram realizados cultivos para bactérias sem apresentar desenvolvimento. Foi iniciado tratamento empírico com vancomicina, ceftriaxona, ampicilina e fluconazol durante 21 dias; no entanto, a evolução foi tórpida. Foi decidido ampliar o estudo com reação em cadeia da polimerase (RT-PCR) de líquido cefalorraquidiano para vírus, bactérias e fungos, bem como RT-PCR (GeneXpert) para tuberculose, com resultado negativo para todos os estudos. Por último, devido a que habitava em zona endêmica, foi realizado medição de anticorpos contra Coccidioides spp, de igual maneira negativos.\n\nOito semanas após o quadro inicial, a paciente apresentou deterioração neurológica com diminuição do estado de alerta, que demandou manejo avançado da via aérea. Por conta disso, foi realizado um estudo de imagem que evidenciou hidrocefalia e hipertensão intracraniana, pelo que foi colocada uma ventriculostomia de urgência. Um segundo estudo de líquido cefalorraquidiano relatou aumento de pleocitose (1906 células), lactato elevado (10.2), aumento de proteínas (323 mg/dl) e glicose de 24 mg/dL.\n\nFoi solicitada uma avaliação ao serviço de infectologia. Durante a avaliação, a paciente encontrava-se sob sedação com uma escala de RASS de -4, com suporte ventilatório e dependente de aminas vasoativas para manter a pressão arterial média > 65 mmHg. Embora a exploração neurológica não fosse completamente valorizável pelo estado de sedação, foi possível avaliar os reflexos fotomotor e consensual, os quais se encontravam presentes, não havia rigidez de nuca nem posturas anormais. Na avaliação também se observou drenagem por ventriculostomia funcional.\n\nDevido à evolução subaguda da paciente, os achados de líquido cefalorraquidiano, o aumento de lactato e a pobre resposta aos antibióticos previamente administrados, suspeitou-se de neuroinfecção por agentes como micobactérias ou fungos. Considerando o anterior, aumentou-se a cobertura com carbapenémico, linezolid e moxifloxacino que cobrem micobactérias, assim como voriconazol intravenoso, como antifúngico. Após o ajuste de medicamentos a paciente evoluiu com melhora clínica, pelo que se realizou janela neurológica e se decidiu extubação.\n\nDiagnósticos diferenciais\nMeningoencefalite bacteriana\nPelo quadro clínico da paciente, em primeira instância, poderia-se pensar em uma meningite de etiologia bacteriana, já que é das causas mais frequentes de infecção do sistema nervoso central (SNC), no entanto, a apresentação não foi habitual e não se teve a resposta esperada com o tratamento. O único antecedente da paciente foi o procedimento cirúrgico apresentado três semanas antes do início do quadro clínico, e, em geral, este tipo de etiologias se apresentam de maneira aguda após a intervenção cirúrgica. De igual maneira, a celularidade apresentada no estudo de líquido cefalorraquidiano mostrava predomínio de polimorfonucleares com hipoglucorraquia, o que orientava de maneira inicial a esta etiologia. No entanto, já que no estudo microbiológico não houve desenvolvimento e as RT-PCR para múltiplas bactérias não mostraram material genético que replicar, classificou-se o caso como meningite asséptica.9\n\nMeningoencefalite por micobactérias\nO quadro clínico da paciente iniciou com cefaleia com duração de mais de 4 semanas, o que levou a estudar o quadro como subagudo. Um dos diagnósticos suspeitos foi a infecção por Mycobacterium tuberculosis, no entanto, o resultado da RT-PCR de líquido cefalorraquidiano foi negativo. Cabe mencionar que não se pode descartar por completo esta etiologia já que estas infecções podem ser paucibacilares e dar um falso negativo.\n\nHá relatos de outras micobactérias no SNC, especialmente aquelas que crescem rapidamente, que podem explicar a apresentação subaguda neste caso. Infecções por M. abscessus e M. chelonae foram relatadas na literatura.10,11\n\nHá relatos na literatura que sugerem o uso de carbapenêmicos em combinação com linezolida e moxifloxacina ou claritromicina para o tratamento de micobactérias não tuberculosas no SNC. Outro medicamento recomendado para o tratamento de micobactérias não tuberculosas é a tigeciclina, embora não seja recomendada para infecções no SNC devido à sua baixa penetração, por isso não foi incluída no esquema.12,13\n\nMeningoencefalite por fungos\nA evolução subaguda da paciente também obrigou a estudar infecções fúngicas. Em relatórios de casos tem existido um aumento da incidência a cada ano,6,14 pelo que se tomou como um dos diagnósticos diferenciais baseado na temporalidade do quadro clínico. Embora a paciente não tivesse nenhum fator de risco relevante, à exceção do seu período de puerpério, procurou-se e questionaram-se intencionalmente fatores de risco para infecções por leveduras como Candida e Cryptococcus, bem como para alguns fungos filamentosos como Aspergillus, Fusarium ou Mucormicetos, como Mucor ou Rhizopus.\n\nDevido a relatos de casos onde o uso de anestésicos regionais foi associado a meningite subaguda, com isolamento de Aspergillus spp, iniciou-se o tratamento com voriconazol, considerando a alta possibilidade de alguma infecção micótica.4 Além disso, na busca bibliográfica, foram encontrados outros agentes causadores durante a aplicação de anestesia regional, entre eles Exserohilum rostratum, Aspergillus fumigatus e Exophiala dermatitidis como contaminantes do medicamento, causando infecção no SNC.15 Da mesma forma, foi relatada sensibilidade a voriconazol por parte desses agentes, pelo que se continuou com a terapia estabelecida enquanto se obtinha o desenvolvimento de culturas.\n\nDiagnóstico\nFoi solicitada cultura de fungos no líquido cefalorraquidiano em meio Sabouraud e Mycosel, e foi obtido o desenvolvimento de um fungo filamentoso. Foi realizada a coloração com azul de lactofenol nas colônias de cultura, nas quais foram observadas hifas tabicadas e grupos de macroconídios em forma de canoa, muito sugestivos de Fusarium spp. A confirmação diagnóstica e identificação de espécie foi realizada com sistema MALDI-TOF, com resultado de Fusarium solani. Foi realizado estudo de susceptibilidades aos antimicóticos por técnica de microdiluição em caldo com concentração inibitória mínima (CIM) de voriconazol: 2 ug/mL-1 (suscetível) e anfotericina CIM: 4 mg/mL (suscetível).\n\nTratamento direcionado\nHá evidências de que o Fusarium tem resistência intrínseca a equinocandinas (e também não tem penetração no SNC) e tem vários mecanismos para adquirir resistência a vários antifúngicos. Um esquema duplo com anfotericina B liposomal e voriconazol foi estabelecido como terapia de primeira linha para o Fusarium spp.5 Assim que os macroconídios foram visualizados, a anfotericina liposomal de 5 mg/kg foi adicionada a cada 24 horas à terapia com voriconazol em doses de 4 mg/kg a cada 12 horas.\n\nA paciente apresentou melhora clínica com diminuição de leucocitose, no entanto, 16 semanas após o início do quadro clínico, apresentou deterioração súbita do estado de alerta. Foi realizada tomografia de encéfalo na qual foi relatada uma zona hipodensa de bordes irregulares de 66x45 mm, localizada no lado direito do lóbulo occipital, sendo uma imagem sugestiva de isquemia e edema cerebral periférico. Na angiotomografia a paciente apresentou dados compatíveis com doença multiinfarto e a evolução clínica continuou de maneira desfavorável, a morte ocorreu nas horas seguintes.\n", "summary": "A paciente apresentou meningoencefalite por Fusarium durante o período pós-parto tardio. O principal sintoma da paciente foi cefaleia holocraniana com baixa resposta a analgésicos, além de disartria e visão turva. Inicialmente, foi classificada como meningite asséptica por ausência de isolamento bacteriano, no entanto, 8 semanas após o início do quadro, foi obtido o desenvolvimento de Fusarium nas culturas de líquido cefalorraquidiano. Foi estabelecido tratamento dirigido com anfotericina liposomal e voriconazol, com melhora parcial no início; no entanto, a paciente, 16 semanas após o início do quadro clínico, apresentou deterioração súbita do estado de alerta, foi evidenciada zona isquêmica no lóbulo occipital por estudo de imagem, o que rapidamente levou a paciente a um desenlace fatal.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_527.txt", "fulltext": "Informação do paciente\nUm paciente do sexo masculino de 64 anos de idade, com um histórico anterior de SCC na mesma área anatômica (vértex), apresentou-se na clínica com uma lesão persistente no couro cabeludo localizada no vértex. O histórico médico dele estava desprovido de quaisquer condições significativas, incluindo um histórico familiar de câncer de pele.\n\nDescobertas clínicas\nAo realizar um exame clínico completo, foi encontrado um ulcerado de forma irregular e elevado, que não se movia. Notavelmente, o paciente não apresentou sensibilidade no local da lesão. Uma característica interessante foi a leve descoloração amarela que era discernível na área afetada.\n\nAvaliação diagnóstica\nPara estabelecer um diagnóstico abrangente, foi iniciada uma série de procedimentos de imagem e diagnóstico. O exame de ultrassom revelou uma lesão sólida distinta com medidas de 25x23x13 mm, localizada no lado esquerdo da região do vértex do couro cabeludo. Isto foi acompanhado por uma constelação de múltiplas linfadenopatias cervicais bilaterais. As linfadenopatias mais significativas observadas incluíram medidas de 18 mm no grupo posterior direito, 15,8 mm no grupo IV direito, 26x17 mm na região submandibular esquerda e 31x20 mm estendendo-se para a região retroclavicular. Cada um desses linfonodos apresentou características altamente sugestivas de malignidade.\n\nA avaliação radiológica adicional através de uma tomografia computadorizada de cabeça e pescoço corroborou a presença da lesão, que foi notada como uma massa irregular e bem definida de 29x22 mm. É importante destacar que esta massa não exibiu quaisquer sinais de invasão nas estruturas anatómicas circundantes. Além disso, a tomografia também destacou a presença de múltiplas linfadenopatias cervicais bilaterais.\n\nSubsequente à operação inicial, um exame de ultrassom descobriu achados adicionais pertinentes. Isso incluiu a identificação de linfonodos axilares e inguinais bilaterais, entre os quais os maiores foram observados como sendo 44x24mm na axila esquerda e 59x28mm na área inguinal esquerda. Além disso, alguns linfonodos para-aórticos foram detectados, com o mais significativo medindo 28x18mm. Notavelmente, o baço do paciente apresentou aumento, medindo 12,5 cm.\n\nA avaliação diagnóstica foi ainda mais refinada através de procedimentos de aspiração com agulha fina. Notavelmente, uma amostra obtida do linfonodo cervical esquerdo revelou células linfoides benignas, enquanto, inversamente, uma amostra da glândula submandibular esquerda exibiu malignidade, fortemente indicativa de linfoma não-Hodgkin.\n\nIntervenção terapêutica\nEm resposta a estes resultados abrangentes de diagnóstico, foi formulado um plano terapêutico estratégico. O paciente foi submetido a uma ampla excisão local da lesão no couro cabeludo. Esta intervenção cirúrgica foi seguida por um processo meticuloso de reconstrução que envolveu a aplicação de uma retalhada de Orticochea (ou pinwheel) para cobrir a área excisada. Para abordar o local doador, foi empregue um enxerto de pele nova.\n\nSimultaneamente, os gânglios linfáticos supraclaviculares direito e esquerdo foram excisados cirurgicamente e, subsequentemente, submetidos a exame patológico na mesma sessão. O exame histopatológico desses espécimes revelou um grau II de SCC invasivo moderadamente diferenciado, que foi associado ao envolvimento dos gânglios linfáticos pelo SCC. De forma encorajadora, as margens da lesão do couro cabeludo foram encontradas totalmente desprovidas de células tumorais.\n\nNa fase pós-operatória, foi realizado um procedimento secundário envolvendo a biópsia excisional dos gânglios linfáticos axilares e inguinais esquerdos. Estes achados reafirmaram a presença de linfoma, que foi confirmada de forma conclusiva através de imunocoloração. Notavelmente, a imunocoloração positiva para CD20, CD10, CD3 e BCL2 forneceu evidência definitiva do diagnóstico de linfoma.\n\nSeguimento\nApós as intervenções cirúrgicas, o paciente foi prontamente encaminhado a um oncologista para iniciar um plano de tratamento abrangente. Este incluiu uma combinação de radioterapia e quimioterapia para gerir eficazmente as malignidades subjacentes e assegurar o melhor resultado possível para a saúde do paciente. Foi instituído um rigoroso acompanhamento e monitorização para acompanhar o progresso do paciente e a resposta à terapia.\n", "summary": "Um homem de 64 anos com SCC prévio apresentou uma nova lesão no couro cabeludo. O exame revelou uma lesão elevada, irregular, não dolorosa com leve descoloração amarela. A imagem mostrou uma lesão no couro cabeludo, linfadenopatias cervicais e uma massa bem definida. A ultrassonografia revelou envolvimento de linfonodos e esplenomegalia. A aspiração com agulha fina, biópsia e coloração imune do linfonodo confirmaram NHL. A excisão ampla local da lesão no couro cabeludo, reconstrução e biópsia de linfonodo foram realizadas, confirmando SCC e NHL. O paciente recebeu radioterapia e quimioterapia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_269.txt", "fulltext": "Uma mulher de 31 anos apresentou dor no cotovelo direito durante os últimos 3 anos sem lesões anteriores no cotovelo. O exame físico revelou rigidez e sensibilidade do epicôndilo lateral do úmero. A avaliação de Cozen foi positiva, indicando um diagnóstico clínico de epicondilite lateral do cotovelo. A radiografia simples mostrou manchas no côndilo lateral direito do úmero e na parte dorsal do olécrano. Manchas livres na região dorsal do processo do olécrano do cúbito. A tomografia computadorizada (TC) mostrou um foco macular de alta densidade e borda lisa do côndilo lateral do úmero direito e da parte dorsal do olécrano do cúbito. Havia uma sombra de alta densidade com um limite claro, sem sombra de fratura visível na articulação do cotovelo e sem inchaço visível no tecido mole circundante. Indicando calcificação de tendinose extensor comum. Como uma massa óssea foi observada ao redor da região epicondilar lateral do cotovelo, a TC foi realizada para excluir a extensão e as características dessa lesão e para descartar qualquer patologia hostil, como malignidade. A paciente havia sido submetida a tratamento conservador por aproximadamente 2 anos. A sua escala analógica visual antes da cirurgia foi de 6/10. A sua dor não respondeu ao tratamento conservador com analgésicos, fisioterapia ou um regime de repouso. A dor voltou com mais intensidade uma semana antes, a ponto de não poder usar o braço direito para realizar atividades diárias, e o seu sono foi severamente perturbado. Por isso, foi recomendado tratamento cirúrgico para a paciente. A paciente foi então submetida a uma exploração cirúrgica do cotovelo sob anestesia geral. Foi feita uma incisão lateral no cotovelo de aproximadamente 5 cm, uma incisão do tecido subcutâneo exposto ao tendão extensor, e um líquido branco leitoso fluiu da região do tendão extensor com calcificação distrófica. A descompressão dos tendões envolvidos e a limpeza completa foram realizadas. A calcificação foi excisada, e o reparo do tendão extensor foi feito com suturas Vicryl 2-0. A paciente foi aconselhada a descansar com exercício mínimo durante 1 mês, seguido de atividades físicas completas. O exame histopatológico do tecido excisado revelou tecido fibroso ligamentar com calcificações. A radiografia simples pós-operatória mostrou a remoção completa do crescimento ósseo heterotópico da região epicondilar lateral sem reincidência da formação óssea heterotópica em torno da articulação do cotovelo. A paciente teve eliminação completa da dor no cotovelo (pontuação da escala analógica visual de 0/10), e no seguimento de 6 meses, não teve dor com função total do cotovelo e uma extensão e flexão completa do cotovelo.", "summary": "Preocupações do paciente: Detalhámos uma jovem que se apresentou com dor progressiva no cotovelo direito durante os últimos 3 anos sem lesões anteriores no cotovelo. Ela tinha sido submetida a tratamento conservador durante 2 anos mas sem sucesso. A dor tornou-se mais intensa 1 semana antes, a ponto de não poder usar o membro superior direito para realizar atividades diárias, e o seu sono foi severamente perturbado. Por conseguinte, necessitava de um possível alívio terapêutico.\n\nDiagnóstico: Os achados clínicos incluíam rigidez e sensibilidade do epicôndilo lateral do úmero, e a avaliação de Cozen foi positiva. A tomografia computadorizada mostrou um foco macular de alta densidade e borda lisa do côndilo lateral do úmero direito e do lado dorsal do olécrano ulnar. A radiografia simples mostrou manchas no côndilo lateral direito do úmero e na parte dorsal do olécrano, indicando calcificação da tendinose extensor comum.\n\nIntervenções: Inicialmente, foi dado ao paciente cuidados convencionais com analgésicos, fisioterapia ou um regime de repouso para diminuir a dor e reduzir a carga tediosa no tendão extensor. Medidas como a pontuação da dor, a amplitude de movimento e a imagem de acompanhamento após 8 semanas começaram até 2 anos. No entanto, a sua dor não melhorou. Por conseguinte, foi aconselhada a terapia cirúrgica e, posteriormente, foi submetida a uma exploração cirúrgica do cotovelo sob anestesia geral. O exame histopatológico do tecido excisado revelou tecido fibroso do ligamento com calcificações.\n\nResultados: No seguimento de 6 meses, a radiografia simples pós-operatória mostrou a remoção completa do crescimento ósseo heterotópico da área epicondilar lateral sem recorrência da formação óssea heterotópica em torno da articulação do cotovelo. Não tinha dor com a função total do cotovelo e uma extensão e flexão total do cotovelo (pontuação da escala analógica visual de 0/10).\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_523.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de uma mulher de 34 anos, grávida de oito semanas, sem outros antecedentes pessoais de interesse, que acode ao serviço de urgências por apresentar convulsões generalizadas com disartria no período pós-crítico, que se resolvem progressivamente em menos de duas horas. Na exploração física encontra-se consciente, orientada, sem alterações da linguagem nem déficits motores ou sensitivos. Apenas se apreciam sinais de mordedura lingual lateral direita.\n\nOs exames complementares, como a análise de sangue ou o eletrocardiograma, são normais. Dado que o episódio corresponde a uma primeira crise epiléptica e a paciente está grávida, é solicitada uma ressonância magnética de crânio urgente.\n\nO protocolo usual é realizado e as sequências T1 3D sem e com contraste intravenoso são obtidas nos planos axial, coronal e sagital, FLAIR axial, T2 axial, VEN BOLD e susceptibilidade magnética, bem como difusão e mapa de coeficiente de difusão aparente axiais. A ressonância magnética identifica múltiplas estruturas vasculares venosas cortico-medulares convergindo centrípetamente numa estrutura venosa central aumentada de calibre, que drena através da veia anastomótica inferior para o seio transverso esquerdo, formando o clássico sinal da cabeça de Medusa. Nas sequências T1, o aumento do sinal da veia de drenagem com hipocaptação central após a administração de contraste sugere trombose parcial versus fluxo lento da veia de drenagem. Além disso, nas sequências T2 e FLAIR, a hiperintensidade do tecido cerebral circundante à veia de drenagem é observada sem restrição de difusão e compatível com edema.\n\nEstes achados sugerem, portanto, uma anomalia venosa de desenvolvimento, com sinais de trombose periférica parcial e fluxo lento mais proximal, que condiciona um edema do tecido circundante. Iniciou-se o tratamento com clexane 60 mg/12 horas e levetiracetam 500 mg/12 horas, e a paciente apresentou melhora e estabilidade sintomática após uma semana.\n", "summary": "Uma mulher de 34 anos, grávida, apresentou convulsões e disartria e foi submetida a uma ressonância magnética de crânio urgente. A imagem mostrou o clássico sinal de \"cabeça de Medusa\" e o diagnóstico foi de anomalia venosa do desenvolvimento com trombose periférica parcial e fluxo lento proximal.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_245.txt", "fulltext": "O paciente é um homem de 48 anos, sem histórico de doença, proveniente de um centro de baixa complexidade para estudo e tratamento de tumor pulmonar. A radiografia de tórax mostrou uma lesão radiopaca única no campo pulmonar direito, em relação ao hilio. A tomografia computadorizada evidenciou comprometimento dos segmentos posteriores do lobo inferior direito. O estudo clínico e de imagem descartou o comprometimento de outros órgãos, então optou-se por realizar uma lobectomia inferior direita com esvaziamento ganglionar. O diagnóstico intraoperatório da peça cirúrgica foi de neoplasia maligna pouco diferenciada. A peça cirúrgica mostrou uma lesão tumoral sólida de bordas irregulares, consistência dura e tonalidade esbranquiçada, de 7 cm de diâmetro maior, que comprometia o hilio lobar e a pleura visceral. Cinco linfonodos hilares foram recebidos sem alterações macroscópicas. O estudo microscópico revelou uma lesão neoplásica maligna, constituída por células mesenquimais primitivas que, em alguns setores, adquiriam citoplasma ácido abundante, núcleos excêntricos e ocasionalmente estrias citoplasmáticas. A contagem mitótica foi de 10-15/10 campos de grande aumento, e foram observados focos de necrose. Os linfonodos não apresentaram comprometimento tumoral. Entre os diagnósticos diferenciais propostos, cabe mencionar: carcinoma de células grandes com achados rabdoides, carcinosarcoma e, principalmente, sarcomas metastáticos originados em partes moles. Para definir a linhagem, foram realizados estudos de imuno-histoquímica, cujos resultados foram: desmina, actina muscular específica, miogenina, vimentina e S100 positivos, citoqueratinas, CD34, actina muscular lisa e TTF1 negativos. A imagem histológica somada ao perfil imuno-histoquímico permitiu chegar ao diagnóstico de rabdomiosarcoma embrionário. Dada a necessidade de definir a origem primária ou metastática da lesão pulmonar, o paciente foi examinado por diversas técnicas de imagem. Como as mesmas não revelaram lesões tumorais em outros órgãos, a neoplasia foi considerada um rabdomiosarcoma primitivo pulmonar (AJCC) pT2b pn0 pMx; estadiamento do IRSG: Estágio Clínico 3+ Grupo Clínico Ib: Grupo Clínico de Baixo Risco. O paciente iniciou tratamento quimioterápico (carboplatina + etoposido). Três meses após a cirurgia, foi identificada uma massa tumoral no lóbulo superior direito. Foi realizada pneumonectomia direita. A peça cirúrgica apresentou um nódulo de 5 cm de diâmetro em relação ao hilio, com achados histomorfológicos e imuno-histoquímicos similares aos previamente descritos. O paciente continuou com os ciclos quimioterápicos, e num controle evolutivo aos 11 meses da cirurgia original foi detectada uma lesão tumoral na glândula suprarrenal direita. O estudo citohistológico demonstrou a presença de elementos atípicos com um perfil imuno-histoquímico similar ao obtido no tumor pulmonar, pelo que interpretou a lesão como secundarismo adrenal do rabdomiosarcoma. O paciente prosseguiu com quimioterapia, durante a qual desenvolveu infecções intercorrentes, e faleceu 20 meses após a primeira cirurgia.\n", "summary": "Um homem de 48 anos de idade foi apresentado com um tumor pulmonar. O estudo histológico revelou um rabdomiosarcoma embrionário pulmonar primário. Como não havia lesões tumorais em outros locais, foi classificado como primário pulmonar. O paciente fez quimioterapia e, posteriormente, foi submetido a uma pneumonectomia devido à recorrência da neoplasia. Um ano após a cirurgia inicial, ele apresentou uma metástase na glândula adrenal direita. Ele faleceu 20 meses após o diagnóstico original.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_251.txt", "fulltext": "Paciente de 64 anos internado por quadro de 8 meses de evolução caracterizado por astenia, anorexia, icterícia, perda de 30 kg de peso e uma massa no pulmão direito na radiografia de tórax, de recente detecção. Nos últimos dias, ele apresentou desorientação e apatia. Foi realizada tomografia computadorizada (TC) de tórax que mostrou uma massa de 30x25 mm no segmento lateral do lóbulo médio, homogênea, com uma pequena imagem hipodensa em seu interior, além de derrame pleural bilateral. No laboratório de admissão, foi objetivada alteração do hepatograma (bilirrubina total: 6,5 mg/dL, bilirrubina direta: 6,3 mg/dL, transaminase glutâmico-oxalacética: 174 UI/L, transaminase glutâmico-pirúvica: 41 UI/L, fosfatase alcalina: 604 UI/L, tricitopenia (hematócrito: 28, hemoglobina: 9,3 g/dL, contagem de glóbulos brancos: 3200/ mm3. Neutrófilos: 89,6%, linfócitos: 6,6%, eosinófilos: 0%, monócitos: 3,8%, basófilos: 0%, contagem de plaquetas: 100 000/mm3), hipoalbuminemia (1,8 g/dL), hiponatremia moderada (127 mEq/L) e hipergammaglobulinemia (2,21 g/dL), sendo o restante das determinações do laboratório básico normal. A dosagem de amônio sérico foi normal. Os testes sorológicos para hepatite A, B e C, a VDRL e o teste de HIV foram negativos. O teste de detecção de anticorpos antinucleares (ANA/FAN) foi positivo com um título de 1/1280 e padrão nuclear homogêneo (AC-1). Os testes para os seguintes autoanticorpos foram positivos: anti-DNA de cadeia dupla, anti-peptídeo citrulinado cíclico, anti-antígeno ribossomal P e anti-C1q, e negativos para anti-músculo liso (AML), anti-LKM, anticorpos antimitocondriais, anti-mieloperoxidase, anti-proteinase 3, anti-Sm, anti-La, anti-Ro, anti-RNP e fator reumatoide. O teste de Coombs direto foi positivo.\n\nOs valores das frações C3 e C4 do complemento foram diminuídos. C3: 28 g/dL (valor normal: 90-180 g/dL), C4: 5 g/dL (valor normal: 10-40 g/dL). A tricitopenia foi observada na biópsia da medula óssea, que relatou a preservação das 3 séries, embora um pouco diminuída para a idade. Série eritroide com diminuição da hemoglobina. Série mieloide com alguns elementos com assincronismo de maturação. Estes achados foram interpretados como alterações reativas. Foi realizada ecografia abdominal e eco Doppler esplénico, encontrando-se ascite leve sem lesões hepáticas focais ou sinais de hipertensão portal. Foi solicitada ressonância magnética nuclear do encéfalo com gadolínio, que evidenciou atrofia cortical leve com predominância frontal, sem outros achados relevantes. Foi realizada punção guiada da massa pulmonar sob TC. A amostra foi enviada para anatomia patológica, evidenciando na microscopia um predomínio de neutrófilos, sem achados de células neoplásicas. As colorações de PAS, Ziehl-Neelsen e Grocott foram negativas. No laboratório de bacteriologia, a amostra obtida por punção da massa pulmonar foi processada de acordo com o manual de procedimentos. Após 6 dias de incubação, observou-se desenvolvimento em meios líquidos. Com a coloração de Gram do meio líquido, observaram-se bacilos Gram positivos ramificados, pelo que se realizou a coloração de Kinyoun do meio líquido e o resultado foi positivo. Após 48h de subcultura do meio líquido em meios de cultura sólidos, observou-se crescimento de colónias esbranquiçadas. A identificação foi realizada por testes convencionais4 e por espectrometria de massas (MALDITOF MS), correspondendo a Nocardia cyriacigeorgica (pontuação de identificação 1.97). Foi realizada toracocentese, obtendo-se líquido com características de exsudado não complicado. Células: 350/ mm3 (polimorfonucleares 19%, linfócitos 60%, monocitos 21%, com presença de células mesoteliais reativas). O cultivo do líquido pleural foi negativo. A biopsia hepática mostrou leve e variável infiltrado inflamatório misto em espaços porta, com ausência de hepatite de interfase e presença de reação ductular periférica realçada pela técnica imuno-histoquímica citoqueratina 7. A nível acinar observou-se bilirrubinostase. Não se observaram focos necróticos-inflamatórios. Foi objetivada fibrose leve perivenular e periportal. Foi realizada punção lombar, obtendo-se líquido cefalorraquidiano (LCR) com as seguintes características: aspecto de cristal de rocha, proteinorraquia: 69.8 mg/dL (valor normal: 20-40 mg/dL), glucoraquia: 35 mg/dL (glicemia: 86 mg/dL) e clororraquia: 115mEq/L (valor normal: 114 a 118 mEq/L). Cultura para germes comuns, bacilos ácido-alcoólicos resistentes, fungos e Nocardia negativos. Reação em cadeia da polimerase (PCR) para herpes vírus negativos. O paciente cumpriu com 8 critérios de LES de acordo com os critérios do grupo SLICC 2012 (ANA positivo com título maior a 1/80, leucopenia, trombocitopenia, delirium, derrame pleural, hipocomplementemia, anticorpos anti-DNA positivos e teste de Coombs direto positivo na ausência de anemia) e 24 pontos de acordo com os critérios EULAR/ACR 2019 (critério de entrada ANA positivo, mais critérios aditivos: leucopenia: 3 pontos, trombocitopenia: 4 pontos, delirium: 2 pontos, derrame pleural: 5 pontos, diminuição de C3 e C4: 4 pontos e anti-DNAdc: 6 pontos5. Recebeu tratamento antibiótico com ceftriaxona – trimetoprima-sulfametoxazol (TMS) durante 1 mês, rotando-se então para a via oral com minociclina-TMS. Como tratamento imuno-depressor iniciou meprednisona 40 mg/dL e hidroxicloroquina 200 mg/dL com o que normalizou o hepatograma. Após 2 meses de internação, foi dado alta para acompanhamento ambulatório ainda com suporte nutricional enteral pelo baixo peso. Ao ano de ser externado, havia recuperado peso, estava lúcido, e em bom estado de saúde.\n", "summary": "Foi apresentado o caso de um homem de 64 anos que foi internado por delirium associado a icterícia com padrão de colestase no hepatograma, e uma massa no pulmão direito no contexto de perda de peso e síndrome constitucional de 8 meses de evolução. Foi realizada punção da massa pulmonar, cuja cultura desenvolveu colónias esbranquiçadas identificadas como Nocardia cyriacigeorgica por espectrometria de massas (MALDI-TOF MS). Foi feito o diagnóstico de lúpus eritematoso sistêmico (LES) por apresentar 8 dos critérios de acordo com o grupo SLICC 2012 e 24 pontos de acordo com os critérios EULAR/ACR 2019. A biopsia hepática mostrou leve e variável infiltrado inflamatório misto em espaços porta, com ausência de hepatite de interfase e presença de reação ductular periférica. Estes achados foram interpretados como vinculados a hepatopatia por LES. O delirium foi interpretado como afetação neurológica por LES com base no descarte de outras doenças. Recebeu tratamento antibiótico e após constatar redução do tamanho da massa pulmonar foram administrados pulsos de ciclofosfamida intravenosa. Evoluiu favoravelmente, com normalização do hepatograma e do estado de consciência, e recuperação do peso de forma progressiva. Um ano depois, foi encontrado em bom estado de saúde.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_537.txt", "fulltext": "Mulher de 30 anos com histórico de doença celíaca e diagnóstico em 2021 de carcinoma adenoescamoso infiltrativo do colo do útero, com comprometimento ganglionar retroperitoneal e abdominal-pelviano. Completou radioterapia de intensidade modulada (IMRT) no abdômen e retroperitoneo com boost no paramétrio esquerdo e cisplatina concomitante por 6 ciclos. Além disso, realizou 2 cursos de quimioterapia com cisplatina/gemcitabina. Após 8 meses, em um PET-CT de controle, observou-se aumento de tamanho e atividade metabólica de adenopatias retroperitoneais e pélvicas, pelo qual iniciou tratamento com pembrolizumab ao demonstrar-se expressão de PDL1 na biopsia inicial. Após o 8º ciclo, foi diagnosticado hipotireoidismo imunomediado, foi indicada levotiroxina e continuou com pembrolizumab por resposta favorável. Em janeiro de 2023, foi internada por epigastralgia, vômitos pós-prandiais tardios de 6 semanas de evolução e perda de 10 kg de peso. O exame físico não apresentou dados relevantes. Hto 33%, Hb 10 g/dL, ferremia 64 mcg/ dL, ferritina 250 ng/ml, transferrina 113 mg/dL, hipoproteinemia (4 g/dL) e hipoalbuminemia (2,4 g/dL). Os anticorpos anti-transglutaminase e a serologia para HIV foram negativos. TAC de abdômen e pélvis: estômago com paredes engrossadas. VEDA: em antro e corpo gástrico extensa lesão ulcerada, edematosa, com material branco-amarelado (pseudomembranas) que denudava a mucosa ao desprender-se e comprometia o piloro. Em 2ª porção duodenal observou-se diminuição da altura das dobras (em relação a antecedente de doença celíaca). Citometria de fluxo: negativa para processo linfoproliferativo. Histologia: mucosa antral com marcados alterações epiteliais reativas e reparativas, extensa denudação e erosão do epitélio de superfície com material fibrinoleucocitário acompanhante. Em lâmina própria foi identificado aumento do infiltrado inflamatório constituído por linfócitos, plasmócitos e numerosos polimorfonucleares com exocitose no epitélio glandular. Foi descartada infecção por Helicobacter pylori e Citomegalovírus (CMV). Imunohistoquímica: expressão para PDL1 (Clon SP263), com um score positivo combinado (CPS) de 35%, que incluiu uma contribuição relativa de células epiteliais de 25% e de células inflamatórias de 10%. Ante a suspeita de gastrite imunomediada, foi suspenso o pembrolizumab e iniciado meprednisona 0.5 mg/kg/dia; evoluiu favoravelmente com tolerância à ingestão de sólidos e líquidos. Após três semanas de iniciado o tratamento, foi repetida endoscopia que evidenciou estômago com conteúdo mucoso claro, fundus e corpo sem lesões, antro com mucosa congestiva e múltiplas úlceras extensas e superficiais cobertas por fibrina. Iniciou-se a diminuição de corticoides, e será definido com o oncologista de cabeceira a reexposição a pembrolizumab.\n", "summary": "A paciente com carcinoma cervical em tratamento com pembrolizumab apresentou náuseas, vômitos e perda de peso. A endoscopia demonstrou uma lesão ulcerada coberta por muco no antro e corpo gástrico. A biopsia revelou uma extensa denudação da mucosa gástrica com material fibrinoleucocitário. A lâmina própria apresentou aumento do infiltrado inflamatório linfocitário e polimorfonuclear. A imunohistoquímica confirmou positividade para PDL1 (clone SP2630) e um score positivo combinado (CPS) de 35%, com uma contribuição relativa de células epiteliais de 25% e de células inflamatórias de 10%. Após três semanas de tratamento com 30 mg de meprednisona, a endoscopia constatou um estômago com conteúdo mucoso claro; fundus e corpo sem lesões, antro com mucosa congestiva e múltiplas úlceras extensas e superficiais cobertas por fibrina.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_279.txt", "fulltext": "Uma paciente de 30 anos, G2P1001, com gravidez intrauterina de 12 semanas, foi inicialmente admitida numa unidade psiquiátrica de internamento sete meses após o nascimento do seu primeiro filho, devido a uma psicose de início recente e cetose por inanição. De acordo com o seu marido, ela estava a isolar-se, não comia e não cuidava do seu filho nas semanas após o nascimento do seu primeiro filho. O seu histórico médico incluía hipotiroidismo, doença inflamatória intestinal e anemia de doença crónica, mas não tinha antecedentes de doença psiquiátrica. O seu nível de hormona estimuladora da tiróide (TSH) confirmou a dose adequada de levotiroxina. Os seus sintomas psicóticos não melhoraram após o tratamento inicial de internamento com olanzapina, mirtazapina e haloperidol, e continuou a deteriorar-se com a recusa de comer e a perda de peso de 10 kg, que foi uma perda de 20% do seu peso na altura da apresentação. A sua gravidez foi também complicada por um diagnóstico por ultrassom de múltiplas anomalias fetais às 17 e 20 semanas de gestação, incluindo duplo orifício do ventrículo direito, transposição das grandes artérias e ventriculomegalia intracraniana. A paciente e o seu marido (ou seja, o seu substituto para a tomada de decisão) foram informados sobre estas descobertas e aconselhados sobre as opções de gestão, incluindo testes de rastreio genético pré-natal e amniocentese, que recusaram. Também foram aconselhados sobre as opções de continuação da gravidez, adoção e interrupção, e decidiram continuar a gravidez.\n\nA psicose pós-parto acabou sendo determinada como o diagnóstico psiquiátrico mais provável da paciente, dado que o início de sua doença mental ocorreu após o nascimento de seu primeiro filho e persistiu durante sua gravidez atual. Portanto, com 20 semanas de gestação, ela começou a tomar lítio, o tratamento de primeira linha para a psicose pós-parto. Com 26 semanas de gestação, ela desenvolveu sintomas de uma infecção respiratória superior e diminuiu significativamente sua ingestão oral de líquidos devido à dor ao engolir. A desidratação dela levou a um esgotamento de volume e prejudicou a depuração renal de lítio, o que precipitou a toxicidade por lítio com níveis de lítio no soro tão altos quanto 3,90 mmol/L (intervalo terapêutico: 0,8–1,2 mmol/L) [3]. Ela então desenvolveu insuficiência respiratória devido a uma pneumonia por aspiração no contexto da toxicidade por lítio, e foi internada na unidade de terapia intensiva (UTI), onde foi intubada, iniciou diálise para AKI induzido por lítio e recebeu norepinefrina, midodrina e piperacilina/tazobactam para um suposto choque séptico. As culturas de sangue, respiratórias, de fezes e de urina acabaram sendo negativas para crescimento; no entanto, todas as culturas foram coletadas após a terapia antibiótica já ter sido iniciada. Uma semana após a admissão na UTI, suas febres se resolveram, sua radiografia de tórax mostrou diminuição do intervalo de opacidades do espaço aéreo multifocal, sua contagem de leucócitos apresentou tendência de queda de 81,8 K/cumm para 19,1 K/cumm, seu nível de lítio diminuiu para <0,10 mmol/L, e sua creatinina sérica melhorou de 2,58 mg/dL para 0,64 mg/dL. No entanto, com 27 semanas de gestação, ela desenvolveu múltiplas pressões arteriais de leve intensidade com mais de 4 horas de intervalo e pressões arteriais de grau severo intermitentes, que persistiram por dois dias após a interrupção dos vasopressores. No mesmo dia em que suas pressões arteriais se elevaram, ela também apresentou elevação de LFT (AST 58 U/L, ALT 36 U/L), que aumentou rapidamente para AST 413 U/L, ALT 281 U/L nas próximas 24 horas. A ultrassonografia hepática mostrou hepatomegalia com um fígado que, de outra forma, parecia normal. Devido à preocupação com o efeito colateral da medicação como a etiologia subjacente de suas LFT elevadas, a piperacilina/tazobactam foi descontinuada, e seu sedativo foi trocado de Propofol para dexmedetomidina.\n\nApós estas alterações na medicação, a sua AST diminuiu ligeiramente para 323 U/L enquanto a ALT aumentou para 346 U/L; no entanto, a sua LFT aumentou subsequentemente para 506 U/L. Para além do aumento rápido da LFT, os seus laboratórios foram notáveis pelo aumento da LDH para 603 U/L, aumento da relação proteína/creatinina para 2.83, e aumento da contagem de plaquetas para 400 K/cumm. Durante este tempo, continuou a ter pressões sanguíneas intermitentes de gama baixa sem vasopressores. No entanto, tinha níveis normais de creatinina sérica, níveis normais de glucose sérica, e perfil de coagulação normal, e o seu esfregaço de sangue periférico não mostrou evidências de hemólise. Durante o julgamento de extubação, foi observado que tinha movimentos rítmicos de espasmos nas suas extremidades superiores, que inicialmente foram considerados como convulsões; no entanto, subsequentemente teve um eletroencefalograma normal e uma tomografia computorizada da cabeça. Devido ao quadro clínico geral preocupante para PE com características graves, a paciente recebeu um curso de betametasona para maturidade pulmonar fetal e sulfato de magnésio intravenoso para profilaxia de convulsões, e depois foi submetida a cesariana às 27 semanas e 2 dias. No dia pós-parto nº 1, os seus LFT’s começaram a diminuir para AST 359 U/L, ALT 471 U/L, e no dia pós-parto nº 8 as suas pressões sanguíneas voltaram ao normal com AST 19 U/L, ALT 96 U/L. No seu check-up pós-parto ambulatório um mês após o parto, continuou a ter pressões sanguíneas normais com AST 15 U/L, ALT 15 U/L.\n\nO recém-nascido era pequeno para a idade gestacional, com um peso ao nascer de 840 g (3%), embora o peso fetal estimado medido para a idade gestacional em ultrassons pré-natais fosse apropriado. A pontuação de Apgar de 1 minuto do recém-nascido foi 0 e a pontuação de Apgar de 5 minutos foi 1. O recém-nascido tinha síndrome de angústia respiratória e necessitou de ressuscitação extensiva incluindo compressões torácicas durante 10 minutos e intubação. A imagem pós-natal confirmou múltiplas anomalias incluindo displasia septo-óptica, dupla entrada do ventrículo esquerdo com um ventrículo direito altamente subdesenvolvido, e um arco aórtico interrompido. O recém-nascido acabou por se deteriorar devido a complicações cardíacas e faleceu após a extubação paliativa ter sido realizada no dia de vida #66.\n", "summary": "Uma paciente com cerca de 30 anos, G2P1001, com gravidez intrauterina de 12 semanas de gestação, foi internada sete meses após o nascimento do seu primeiro filho devido a uma psicose de início recente e cetose por inanição. Foi-lhe administrado lítio para a psicose pós-parto de 20 semanas de gestação. Desenvolveu subsequentemente insuficiência respiratória de 26 semanas de gestação devido a pneumonia por aspiração no contexto de toxicidade por lítio, necessitando de internamento na unidade de cuidados intensivos (UCI) e intubação. Recebeu antibióticos e vasopressores devido a suspeita de choque séptico, além de diálise por lesão renal aguda induzida por lítio. Uma semana após a admissão na UTI, a sua sepsia resolveu-se, os níveis de creatinina no seu soro voltaram ao normal e o seu estado respiratório melhorou. No entanto, após a interrupção dos vasopressores, desenvolveu subitamente pressões sanguíneas persistentemente elevadas com proteinúria e testes de função hepática elevados. Devido a preocupações com a pré-eclâmpsia com características graves e testes de função hepática elevados, a paciente foi submetida a cesariana de 27 semanas de gestação.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_286.txt", "fulltext": "Este é o caso de uma mulher de 51 anos com um histórico médico de HAPI. Esta foi diagnosticada por cateterismo cardíaco direito 16 anos antes, quando a paciente desmaiou em casa pouco depois do parto. A condição da paciente foi estável por muitos anos, sendo tratada com iloprost intravenoso a 1300 μg uma vez ao dia. Isto permitiu à paciente uma qualidade de vida aceitável, mantendo uma classe funcional II da OMS.\n\nUm angiograma pulmonar por tomografia computadorizada em 2013 diagnosticou um PAA de 5,5 cm, que afetava principalmente as artérias pulmonares esquerda e direita. Um cateter cardíaco direito realizado nessa altura demonstrou uma pressão arterial pulmonar de 90/39 mmHg (média de 31 mmHg), uma pressão ventricular direita de 93/10, uma pressão diastólica final de 20 mmHg e uma pressão atrial direita média de 13 mmHg. Devido à progressão da patologia subjacente, foram adicionados anti-hipertensores pulmonares adicionais ao plano de tratamento (sildenafil e ambrisentan). O paciente foi considerado para transplante pulmonar ortotópico bilateral mas, após avaliação, foi considerado clinicamente bem para ser incluído na lista de transplantes nessa altura e o paciente continuou a ser monitorizado pelo seu hospital local.\n\nA deterioração clínica levou a uma revisão no nosso centro em 2019, que identificou o agravamento dos sintomas de falta de ar, causando uma limitação severa da função diária (classe funcional III-IV da OMS), e dor no ombro esquerdo. A ecocardiografia revelou uma progressão acentuada da PAA, causando dilatação do anel da válvula pulmonar e subsequente regurgitação pulmonar severa. Havia também um comprometimento severo do ventrículo direito, regurgitação tricúspide moderada e um derrame pericárdico de 4 cm lateral à parede do ventrículo esquerdo. A pressão da artéria pulmonar foi estimada em > 65 mmHg.\n\nA angiografia pulmonar por tomografia computadorizada confirmou um aneurisma de 12 cm da artéria pulmonar, afetando principalmente as artérias pulmonares principais e esquerda. Havia também um aneurisma de 6 cm da artéria pulmonar direita. A ressonância magnética cardíaca confirmou uma fração de ejeção ventricular direita de 23% (tinha sido de 40% na avaliação anterior). Uma radiografia de tórax demonstrou cardiomegalia acentuada, desvio traqueal e um mediastino extremamente alargado, estendendo-se para o hemi-tórax esquerdo.\n\nDevido à presença de um PAA gigante, regurgitação pulmonar grave e um derrame pericárdico de 4 cm, foi decidido listar o paciente para transplante de coração-pulmão. Episódios de insuficiência cardíaca direita foram geridos com inotrópicos e o paciente foi mantido com medicamentos anti-hipertensivos pulmonares e diuréticos enquanto aguardava o transplante.\n\nA abordagem via mediana esternotomia revelou o grande saco do aneurisma que era translúcido ao sangue. O efeito de ocupação do espaço causou desvio lateral da aorta, bem como deslocamento inferior do coração para o diafragma. Também se estendeu bem para o hemi-tórax esquerdo, comprometendo gravemente o pulmão esquerdo. Foi estabelecido um bypass cardiopulmonar através de canulação aórtica e bi-caval e o paciente foi arrefecido a 34 °C. A dissecção da artéria pulmonar permitiu a identificação do ligamento arterioso e a dissecção segura do nervo laríngeo recorrente esquerdo. Após a dissecção e preservação dos nervos frênicos, o coração e os pulmões do recetor foram explantados. O bloco coração-pulmão do dador foi preparado e implantado e, após a confirmação da hemóstase, foi realizado o fecho torácico primário. O paciente foi iniciado num regime imunossupressor de indução e transferido para a unidade de cuidados intensivos cardíacos em condições estáveis. Foi realizado um raio-x torácico pós-operatório que foi normal. A única complicação pós-operatória significativa foi uma trombose venosa profunda abaixo do joelho que foi facilmente gerida com enoxaparina. O paciente foi dado de alta 34 dias após a operação e o acompanhamento durante 13 meses desde a alta confirmou um bom progresso.", "summary": "Relatamos um caso de uma mulher de 51 anos que foi submetida a um transplante de coração-pulmão para IPAH e PAA gigante. O tamanho extremo da PAA e a patologia subjacente encontrada neste caso impediram tanto o transplante de pulmão como a reparação convencional do aneurisma.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_292.txt", "fulltext": "Uma mulher de 29 anos de idade veio à Clínica de Medicina Oral do Hospital de Estomatologia da Universidade de Padjadjaran com aftas em toda a boca, lábios inchados e crostas hemorrágicas que sangravam facilmente dois meses antes. A queixa começou com uma pequena afta na lateral da língua, que a paciente tentou tratar com um enxaguante bucal com álcool “Natural Green Tea”, mas a afta pareceu ter piorado. A paciente admitiu ter úlceras recorrentes na boca, mas nunca tinha tido uma condição tão grave antes. A paciente recusou o histórico anterior de alergia ou febre.\n\nO exame extraoral revelou edema do lábio superior e inferior com crostas hemorrágicas que sangravam facilmente. Não foram encontradas lesões noutras partes do corpo. O exame intraoral mostrou uma aparência macerada na mucosa labial superior e inferior acompanhada por múltiplas úlceras com bordas eritemáticas. Várias lesões de úlceras com margens irregulares foram também identificadas na mucosa bucal direita e esquerda, na língua ventral e no assoalho da boca. A região da gengiva dos dentes 21-24 mostrou eritema indolor com bordas difusas.\n\nCom base na história e nos achados clínicos, o diagnóstico suspeito na primeira visita foi de eritema multiforme associado a herpes, com o diagnóstico diferencial sendo estomatite de contato e estomatite medicamentosa. Investigações foram realizadas para determinar a etiologia e descartar a possibilidade de um diagnóstico diferencial. Resultados de hemograma completo, IgE e título de IgG anti-HSV-1. Com base no exame, foi feito um diagnóstico de eritema multiforme oral recorrente.\n\nApós a visita inicial, a paciente foi aconselhada a descontinuar o uso de enxaguante bucal contendo álcool. Prednisona foi usada numa dose de 20 mg por dia, dividida igualmente durante a manhã e a noite. Além disso, a paciente foi instruída a tomar multivitaminas de manhã, enxaguar a boca com enxaguante bucal benzidamina HCl antes das refeições, e enxaguante bucal com ácido hialurónico a 0.025% após as refeições, 10 ml três vezes ao dia. Além disso, aplicar creme de hidrocortisona nos lábios três vezes ao dia. Melhoria das lesões nos lábios e na cavidade oral.\n\nA queixa de lábios inchados que sangram facilmente desapareceu na segunda visita (12º dia), mas houve um pouco de ardência na boca. A paciente ainda sentia vermelhidão e dor na mucosa labial e bucal superior. Multivitaminas, creme de hidrocortisona e enxaguante bucal de benzidamina HCl foram descontinuados nessa visita. A paciente foi instruída a continuar a usar enxaguante bucal de ácido hialurônico a 0,025%, tomar prednisona a uma dose de 15 mg por dia e fazer escalonamento. Os níveis totais de IgE sérica foram reavaliados para triagem de condições alérgicas.\n\nNa terceira visita, a dor na boca não foi mais sentida e o paciente fez a escovação. O paciente usou a medicação de acordo com as instruções dadas. Instruções para continuar tomando prednisona em uma dose de 5 mg por dia, educação para manter a higiene oral e um estilo de vida bem equilibrado foram dadas ao paciente.\n", "summary": "Uma mulher de 29 anos de idade veio à clínica de Medicina Oral queixando-se de aftas por toda a boca e lábios inchados acompanhados por crostas que tinham estado a sangrar facilmente dois meses antes. As queixas agravaram-se depois da paciente usar um enxaguante bucal contendo álcool sem um histórico de febre ou outros sintomas. O exame extra-oral mostrou edema do lábio superior e inferior com crostas hemorrágicas que sangram facilmente. Não foram encontradas lesões noutras partes do corpo. O exame intra-oral mostrou úlceras, múltiplas e irregulares em quase toda a mucosa oral. O exame laboratorial revelou IgG anti-HSV-1 não reativa e um nível total de IgE no soro de 612.00 IU/mL. O diagnóstico baseado nos resultados do exame é eritema multiforme oral recorrente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_133.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, 25 anos, de Sundanese, apresentou-se no Hospital Odontológico da Faculdade de Odontologia da Universitas Padjadjaran com a queixa principal de feridas na boca, que são dolorosas nos lábios superior e inferior e exacerbadas quando come e fala. Inicialmente, há quatro dias, as aftas começaram na cavidade oral, depois apareceram nos lábios dois dias depois. O paciente tentou se auto-medicar aplicando vaselina que usou para aliviar os sintomas, mas não houve melhora. O paciente substituiu a droga por triamcinolona acetonida 0,1% em pomada orabase comprada na farmácia e a aplicou uma vez ao dia. As aftas estavam ficando melhores mas não se curaram.\n\nO paciente tinha histórico de febre por cerca de uma semana antes das aftas aparecerem e não havia lesões em outras partes do corpo. Ele afirmou que a carga de trabalho era bastante pesada e que não havia consumido uma dieta nutricional balanceada por cerca de um mês e meio. Ele não tinha histórico médico, histórico de alergias alimentares ou histórico de tomar medicação. Ele não tinha histórico de consumo de álcool ou de tabagismo, mas tinha o hábito frequente de lamber os lábios. Ele também tinha histórico de catapora quando era criança.\n\nO paciente não tinha febre e todos os sinais vitais estavam dentro dos limites normais no exame geral. O exame extra-oral não mostrou anormalidades nos gânglios linfáticos. Havia crostas serossanguíneas que pareciam dolorosas e sangravam facilmente nos lábios. O exame intra-oral revelou lesões eritematosas, irregulares em forma e com bordas difusas, acompanhadas por dor na mucosa labial superior e inferior. Placas brancas hiperqueratósicas que não podiam ser raspadas, irregulares em forma, tinham bordas difusas, sem dor na região do dente 38 da mucosa bucal esquerda. Placas branco-amareladas foram vistas em 1/3 da superfície posterior da língua dorsal, que podiam ser raspadas sem deixar uma área eritematosas, e havia depressões na forma de impressões dentais sem dor nos lados direito e esquerdo laterais da língua. Um nódulo duro indolor de cerca de 2x1x0,5 cm foi visto na linha média do palato duro. Vários dentes foram encontrados em condições de cárie, raiz e desdentados em todas as regiões. A higiene oral era pobre.\n\nA análise das condições psicológicas foi avaliada utilizando o questionário DASS-21 e mostrou um nível de depressão normal (pontuação 0), um nível de ansiedade normal (pontuação 6) e um nível de stress normal (pontuação 6). Com base na história e no exame clínico, o diagnóstico de trabalho foi de suspeita de HAEM, acompanhada por língua revestida, queratose de fricção, língua crenada, torus palatinus, pulpite reversível do dente 18, pulpite irreversível do dente 47, periodontite apical crônica et causa radix do dente 15 e dentes desdentados 28, 37, 36 e 46. O diagnóstico diferencial de suspeita de lesões de HAEM nos lábios foi de queilite esfoliativa. No entanto, a queilite esfoliativa não teve envolvimento do vírus herpes. O paciente foi indicado para testes serológicos (IgG anti-HSV-1) para confirmar o diagnóstico. A qualidade de vida relacionada com a saúde oral foi medida e os resultados do exame OHIP-14 na primeira visita foram 35 (OHRQol moderado).\n\nA terapia não farmacológica incluiu instruções para manter a higiene oral escovando os dentes e a língua com uma escova de dentes de cerdas macias duas vezes ao dia e usando pasta de dente não detergente. A educação foi dada de forma a aumentar a ingestão de água para pelo menos dois litros por dia, consumindo uma dieta nutricional equilibrada, evitando alimentos ácidos, picantes, duros e que contenham glutamato monossódico, e parando com o mau hábito de lamber e descascar a pele dos lábios. A terapia farmacológica incluiu medicamentos tópicos e sistémicos. Os medicamentos tópicos incluíram instruções para comprimir os lábios com gaze umedecida com solução de NaCl a 0.9% pelo menos três vezes ao dia e aplicar uma fina camada de triamcinolona acetonida 0.1% em orabase para os lábios três vezes ao dia. Os medicamentos sistémicos incluíram instruções para tomar um multivitamínico uma vez ao dia.\n\nO progresso da melhoria foi visível no primeiro acompanhamento, dois dias após a visita inicial. A dor nos lábios foi reduzida, mas as aftas não se curaram. O exame extra-oral revelou crostas serossanguíneas nos lábios que ainda estavam dolorosas e sangravam facilmente. O resultado do teste serológico (IgG anti-HSV-1) foi positivo com uma proporção de: 6.32 (positivo: proporção > 1.1). O diagnóstico definitivo foi estabelecido com base na história, exame clínico e testes serológicos como HAEM. A terapia não-farmacológica e farmacológica foi continuada, e a medicação sistémica foi adicionada na forma de instruções para consumir comprimidos de aciclovir 200 mg cinco vezes ao dia durante uma semana.\n\nUma melhora significativa foi visível no segundo acompanhamento, cinco dias após a visita anterior, mostrando uma excelente cicatrização em todas as lesões orais do paciente. O resultado do OHIP-14 na última visita foi 4 (OHRQoL bom). As condições físicas, psicológicas e sociais do paciente mostraram melhora e voltaram ao normal após 7 dias de tratamento. O paciente foi encaminhado para continuar com o cuidado dental e oral nos departamentos de periodontia, conservação dental, cirurgia oral e prótese. O paciente aprovou e assinou o consentimento informado para que os detalhes do caso fossem publicados, incluindo a publicação das imagens, e a instituição também aprovou a publicação. Este caso cumpriu com a Declaração de Helsinque.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 25 anos de idade veio ao Departamento de Medicina Oral com a queixa principal de aftas dolorosas nos lábios. O exame extra-oral revelou crostas serossanguíneas nos lábios que eram dolorosas e sangravam facilmente. O exame intra-oral mostrou lesões eritematosas irregulares difusas e dolorosas na mucosa labial superior e inferior. O teste de IgG anti-HSV1 foi positivo. O paciente foi diagnosticado com HAEM.\n\nGestão do caso: A terapia farmacológica incluiu triamcinolona acetonida 0,1% em orabase, comprimidos de aciclovir, multivitaminas e NaCl 0,9%. A terapia não farmacológica incluiu conselhos sobre a manutenção de uma boa higiene oral, evitando alimentos picantes e ácidos, e quebrando o mau hábito de lamber os lábios.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_29.txt", "fulltext": "A nossa paciente era uma mulher japonesa de 83 anos com insuficiência cardíaca crónica (fração de ejeção: aproximadamente 30%) que iniciou o tratamento com 10 mg de empagliflozina diariamente cerca de 8 meses antes da admissão. Nunca lhe foi diagnosticado diabetes mellitus (HbA1c 5.9% antes de iniciar o tratamento com empagliflozina). Cerca de 6 meses antes da hospitalização, o seu tratamento foi alterado para 5 mg de dapagliflozina. Os seus diuréticos e outros medicamentos cardíacos não foram ajustados durante esse tempo. Duas semanas antes da admissão, ela tropeçou e caiu, sofrendo fraturas vertebrais e de costelas. A paciente ficou significativamente debilitada devido à dor das fraturas, o que causou dificuldade em andar e anorexia. Ela só conseguia comer 50-70% da sua ingestão alimentar habitual. Isto piorou na semana seguinte, quando também desenvolveu náuseas e vómitos e reduziu ainda mais a sua ingestão de alimentos para apenas 10-20% da quantidade habitual. Durante este período, continuou a tomar dapagliflozina. Ela foi admitida no hospital.\nNa admissão, ela estava consciente com uma temperatura corporal de 37,4°C, pressão arterial de 124/68 mmHg, frequência cardíaca de 91 bpm e saturação de oxigênio de 98% no ar ambiente. Os exames de sangue revelaram um nível de glicose no sangue de 124 mg/dL, pH de 7,3, concentração de HCO3– de 14 mmol/L, excesso de base de -10 mEq/L, lacuna aniônica de 20 mEq/L e concentração de b-hidroxibutirato de 5150 μmol/L (Tabela 1). Estes achados foram consistentes com o diagnóstico de cetoacidose normoglicêmica. A paciente não tinha histórico de consumo de álcool, tabagismo ou uso de drogas.\nOutras causas de acidose de alto desvio aniónico foram descartadas. O seu nível de peptídeo C foi consistente com os níveis de glicose no sangue na admissão, indicando que tinha uma secreção de insulina adequada; portanto, a insulina não foi iniciada. O uso do inibidor SGLT2 foi descontinuado, e a paciente foi inicialmente tratada com solução salina isotónica e uma infusão de manutenção de aproximadamente 170 g de glucose diariamente.\nApesar de não iniciar a insulina, o pH (7.418), a concentração de HCO3– (20.7 mmol/L) e o gap aniónico (13.3 mEq/L) melhoraram no dia após a admissão. A dieta Carb 60 foi iniciada, mas as infusões intravenosas de glucose foram continuadas porque a ingestão de alimentos da paciente era pobre. A quantidade de infusão de glucose administrada foi ajustada de acordo com a ingestão de alimentos. No quarto dia de hospitalização, as cetonas urinárias desapareceram.\nA infusão de glicose foi interrompida no 12º dia de hospitalização, uma vez que o paciente podia comer refeições completas. Embora o nível de glicose no sangue do paciente estivesse dentro da faixa normal, a excreção de glicose na urina foi de 3+ (>500 mg/dL) por 8 dias após a última dose de dapagliflozina.\nNa admissão, a paciente não conseguia andar devido à dor da fratura, à fadiga geral e à síndrome de desuso, mas após a reabilitação, conseguiu andar de forma independente. Foi dispensada no dia 19 de hospitalização após a reabilitação.\nOs inibidores de SGLT2 não foram reiniciados.", "summary": "Aqui, descrevemos um caso de cetoacidose em uma mulher japonesa de 83 anos sem diabetes que foi administrada com inibidores de SGLT2 para insuficiência cardíaca (fração de ejeção: aproximadamente 30%). Duas semanas antes da admissão, ela havia sofrido uma fratura vertebral e fratura de costela devido a uma queda, que foi seguida por anorexia, mas continuou a tomar inibidores de SGLT2. Na admissão, os resultados dos exames de sangue revelaram um nível de glicose no sangue de 124 mg/dL, nível de hemoglobina A1C de 5,9%, pH de 7,329, concentração de HCO₃⁻ de 14,3 mmol/L, e uma concentração de β-hidroxibutirato de 5150 μmol/L, levando a um diagnóstico de cetoacidose euglicêmica. O nível de peptídeo C da paciente foi consistente com os níveis de glicose no sangue na admissão, indicando que ela tinha secreção de insulina adequada. A paciente foi tratada apenas com administração de glicose sem insulina e foi dispensada após a descontinuação do inibidor de SGLT2.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_127.txt", "fulltext": "O paciente era um homem japonês de 44 anos de idade com histórico de apendicite aguda aos 15 anos de idade. Ele não tinha alergias conhecidas. Ele era um fumante crônico (15 cigarros/dia por 25 anos) e consumia álcool ocasionalmente. A partir dos 20 anos de idade, ele experimentou nódulos subcutâneos dolorosos recorrentes em seus membros. Aos 39 anos de idade, ele desenvolveu poliartrite e mialgia. Investigações de sangue realizadas em um hospital público local revelaram níveis elevados de proteína C reativa (PCR). Mieloperoxidase-anticorpo citoplasmático antineutrófilo e anticorpo citoplasmático antineutrófilo de proteinase-3 foram negativos, a contagem de eosinófilos foi normal e os testes de urina foram sem observações. Ele não tinha sintomas que afetassem os olhos, nariz ou boca. Além disso, a tomografia computadorizada de tórax não mostrou sinais de pneumonia intersticial. Ele foi testado negativo para HBV.\n\nUma biópsia de pele de um nódulo subcutâneo na perna esquerda mostrou infiltração de numerosos linfócitos e neutrófilos nos vasos de tamanho médio na derme profunda. Com base nos critérios de Watts, foi estabelecido um diagnóstico de PAN, e foi iniciado um tratamento com PSL 40 mg. AZP foi incluído mais tarde no tratamento. Cinco meses após o tratamento, com PSL 10 mg e AZP 25 mg, ele foi encaminhado ao nosso hospital devido a dor severa apesar de tomar NSAIDs três vezes ao dia. Na primeira visita ao nosso hospital, ele tinha 40 anos, 171 cm de altura e pesava 80 kg. Seus sinais vitais foram os seguintes: pressão arterial de 132/74 mmHg; pulso de 91 bpm; taxa de respiração de 12 respirações/min; SpO2 de 97% (ar ambiente), e temperatura corporal de 36,0°C. Apesar do tratamento em curso, ele não mostrou melhora na dor nas articulações, mialgia e erupções cutâneas dolorosas; o nível de CRP foi de 0,66 mg/dl. Um ultrassom revelou tenossinovite nos tendões posteriores da tíbia direita e flexor digitorum longus, com inflamação na fixação da tuberosidade navicular do tendão posterior da tíbia. Além disso, a ressonância magnética do cotovelo direito mostrou alta intensidade de sinal em vários músculos na sequência de inversão de atenuação espectral (SPAIR). Apesar das mudanças nos imunossupressores, seus sintomas e níveis de CRP não melhoraram, e PSL não pôde ser reduzido.\n\nEmbora a administração de TCZ a cada duas semanas normalizasse os níveis de CRP, ele não apresentou melhora sintomática. Mesmo quando o intervalo de dosagem de TCZ foi reduzido para semanal, não foi possível reduzir a dose de PSL. Subsequentemente, a mudança para UPA resultou numa resolução relativamente rápida de dor nas articulações, mialgia e erupções cutâneas. MTX, PSL e NSAIDs foram gradualmente descontinuados e, após um ano de uso de UPA, não houve recaídas ou efeitos colaterais.\n", "summary": "Relatamos um homem japonês de 44 anos com PAN refratário que não respondeu a vários imunossupressores (incluindo tocilizumab). O tratamento com upadacitinib levou a uma melhoria relativamente rápida dos sintomas, permitindo a redução gradual e eventual descontinuação dos imunossupressores, incluindo prednisolona. Durante o seu acompanhamento de 1 ano, não se observou recidiva ou efeitos secundários.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_15.txt", "fulltext": "Uma menina recém-nascida foi avaliada na enfermaria neonatal pouco tempo após o parto devido à presença de extensas lesões semelhantes a cicatrizes em seus flancos e coxas. Nascida de uma mãe asiática de 28 anos de idade, com 39 semanas de gestação, a bebê fez parte de uma gravidez de gêmeos espontânea. Sua mãe, que estava grávida pela quinta vez, tinha um histórico de um aborto espontâneo no primeiro trimestre durante sua segunda gravidez.\n\nOs pais eram primos de primeiro grau e não relataram problemas de saúde em seus três filhos vivos. O ultrassom às 13 semanas confirmou a gravidez diâmniotica dicoriônica e a ausência de atividade cardíaca em um dos gêmeos. Os exames subsequentes mostraram um feto em desenvolvimento normal ao lado de um gêmeo não viável.\n\nDurante a gravidez, a mãe não relatou uso de medicamentos ou sintomas como febre e erupção cutânea. Ela foi testada negativa para estreptococo do grupo B e foi admitida no departamento de emergência obstétrica com dor de parto. A menina nasceu por via vaginal, pesando 2,83 kg, e estava vigorosa ao nascer. Anexado à placenta estava um remanescente fetal não viável, medindo 6 × 2 cm. A placenta pesava 460 g e parecia normal no exame.\n\nA criança apresentava lesões cutâneas extensas e irregulares, caracterizadas por uma aparência estrelada em ambos os flancos, estendendo-se lateralmente sobre a área glútea e a coxa superior. As lesões eram simétricas em ambos os flancos. No entanto, as lesões nas coxas eram notavelmente mais suaves no lado esquerdo. Os seus sinais vitais estavam estáveis e não apresentava outras anormalidades externas. O exame clínico dos seus sistemas respiratório, cardiovascular, gastrointestinal e neurológico revelou resultados normais e não foram observadas outras anormalidades cutâneas, incluindo a ausência de lesões bolhosas.\n\nDada a natureza simétrica das anormalidades cutâneas e o contexto de gravidez de gêmeos com FP, foi feito um diagnóstico de aplasia cutis congenita grupo-V. Os testes laboratoriais, incluindo contagens sanguíneas completas, eletrólitos e testes de função renal e hepática, retornaram resultados normais. A triagem para toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes simples e HIV (TORCH) produziu resultados negativos. A ultrassonografia do cérebro, abdômen e coração não revelou anormalidades.\n\nComo as lesões se curaram no útero, apenas foram prescritos emolientes locais. Após 48 horas de observação, o bebé foi dispensado para casa, com encaminhamentos para clínicas de dermatologia pediátrica e cirurgia plástica. No seguimento de 2 semanas, não foram observadas alterações nas lesões cutâneas ou novos sintomas. A sua análise de microarray cromossómico foi reportada como normal.\n", "summary": "Relatamos um recém-nascido diagnosticado com Grupo G-V ACC associado a fetus papyraceus de uma gravidez de gêmeos dicoriônicos e diamnióticos. Nascida de uma mãe asiática de 28 anos, esta criança do sexo feminino apresentou extensas lesões cicatrizadas, semelhantes a cicatrizes, em seus flancos e coxas superiores. Essas lesões foram consistentes com a distribuição em forma de \"H\" comumente descrita em ACC ligada a fetus papyraceus. Apesar de significativas manifestações dermatológicas, a criança não apresentou outras anormalidades externas ou envolvimento sistêmico, e exames abrangentes, incluindo ultrassons e microarray cromossômico, foram normais.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_457.txt", "fulltext": "Homem de nacionalidade venezuelana e 62 anos de idade. Como antecedentes médicos, apresentava diabetes tipo 2, hipertensão arterial e insuficiência cardíaca crônica de possível etiologia isquêmica necrótica, sendo a sua medicação habitual enalapril, bisoprolol e metformina. A sua perna esquerda tinha sido amputada devido a vasculopatia arterial periférica. Entrou na consulta no departamento de emergência por soluço persistente durante cinco dias, cujo início foi súbito, constante na sua evolução e sem afetar o desenvolvimento das suas atividades diárias. A 48 horas do início do soluço, o paciente começou com tosse seca progressiva. A 96 horas desde o aparecimento do soluço, experimentou astenia e, no dia seguinte, desenvolveu dispneia súbita de classe funcional II segundo a classificação da New York Heart Association, que motivou a consulta correspondente. No exame físico, encontrava-se lúcido e com estabilidade hemodinâmica. Por sua vez, o exame respiratório revelava um tórax elástico sem alterações na percussão e apresentava boa entrada de ar bilateral. Empregava minimamente a musculatura intercostal, em especial quando o soluço se acentuava. À auscultação, percebiam-se rales crepitantes isolados com predomínio do lado esquerdo. Os seus sinais vitais foram os seguintes: temperatura axilar 36.7 °C, frequência respiratória de 20 ciclos/minuto, frequência cardíaca 80 batimentos/minuto, pressão arterial de 130/80 mmHg e saturação medida por oximetria de 94%. A radiografia de tórax mostrou a existência de cardiomegalia, sem lesões significativas em campos pulmonares. Não se realizou radioscopia. Efectuou-se um esfregaço nasofaríngeo para diagnóstico de infeção por SARS-CoV-2 (procura de antígeno por imunocromatografia), que deu um resultado positivo. Os valores dos estudos complementares de laboratório foram: Hto 34%, Hb 12.3 g/dl, leucócitos 5300/mm3 (84% de neutrófilos), plaquetas 252000/mm3, glicemia 186 mg/dl, ureia 68 mg/dl, creatinina 1.22 mg/dl, aspartato aminotransferase 27 UI/l, alanina aminotransferase 13 UI/l, bilirrubina total 0.65 mg/dl, sódio 131 mmol/l, potássio 5 mmol/l, cloro 96 mmol/l, CK total 236 UI/l, CK MB 23 UI/l, LDH 872 UI/l, ferritina 1750 ng/ml, proteína C reactiva 9 mg/l, dímero D 2225 ng/ml e ProBNP 12215 pg/ml (valor normal 50-75 anos: 900 pg/ml).A gasometria arrojou os seguintes resultados pH: 7.318, pCO2 : 46.8 mmHg, pO2 : 74 mmHg, HCO3 : 23.5 mmol/l e EB -2.7. O eletrocardiograma mostrou ondas Q patológicas em face anterior.\n\nAplicando a escala de gravidade clínica CURB-65, sua pontuação foi de 1. Foi decidida a internação em sala geral. O tratamento instaurado consistiu em antibioticoterapia (claritromicina e ampicilina sulbactam, os quais foram suspensos prontamente), heparina não fracionada em dose subcutânea diária de 5000 UI a cada 12 horas, como profilaxia antitrombótica, oxigenoterapia com cânula nasal (5 litros/minuto, FI O2 de 40%) e ajuste da hidratação para tratar a hiponatremia leve. O tratamento sintomático do soluço foi realizado com metoclopramida (antagonista dopaminérgico), a uma dose intravenosa diária de 10 mg a cada 8 horas, mostrando uma melhora parcial. O paciente evoluiu com melhora sintomática, sendo necessária a correção da glicemia com insulina corrente. O soluço cedeu paulatinamente e desapareceu por volta do sexto dia de internação. Os resultados dos estudos de controle foram os seguintes: Hto 36%, Hb 12.1 g/dl, leucócitos 9100/mm3 (70% de neutrófilos), glicemia 179 mg/dl, ureia 51 mg/dl, creatinina 1.08 mg/dl, aspartato aminotransferase 18 UI/l, alanino aminotransferase 16 UI/l, bilirrubina total 0.3 mg/dl, sódio 136 mmol/l, potássio 5.6 mmol/l, cloro 101 mmol/l, Foi decidida a externação aos 14 dias de hospitalização. Durante o seguimento ambulatório, manteve-se a ausência dos sintomas apresentados anteriormente.\n", "summary": "Descreve-se o caso de um homem de 62 anos de idade com antecedentes de hipertensão arterial, diabetes e insuficiência cardíaca, que sofreu hipo persistente como primeiro sintoma de COVD-19, seguido de sintomas respiratórios. Após o diagnóstico de infecção por SARS-CoV-2, o paciente foi hospitalizado e recebeu o tratamento correspondente. O soluço melhorou parcialmente com o uso de fármacos anti-dopaminérgicos (metoclopramida) e desapareceu no sexto dia de internação. Foi necessária a correção da glicemia com insulina corrente. Evoluiu favoravelmente e foi externado após 14 dias de hospitalização.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_331.txt", "fulltext": "Um paciente de 24 anos de idade apresentou-se à nossa clínica em Novembro de 2023 com um historial de traumatismo contuso no olho direito em Outubro de 2023. Tinha um hifema no momento do traumatismo, pelo que não foi realizado um exame do fundo do olho adequado nessa altura. Após o exame, a acuidade visual era de (20/50), o exame do segmento anterior não foi observado, e o exame do fundo do olho revelou um buraco macular de espessura total. A OCT revelou um buraco macular de espessura total com um diâmetro de 320 um e um diâmetro base de 925 um. A cirurgia foi oferecida, mas o paciente estava relutante, e foi-lhe dado um acompanhamento de um mês para reconsiderar a cirurgia. Dois meses depois, apresentou-se com uma acuidade visual de (20/100), e a OCT revelou um alargamento do buraco macular com um diâmetro de 368 um e um diâmetro base de 1233 um. A vitrectomia pars plana (PPV) foi realizada em Janeiro de 2024, indução de descolamento vítreo posterior (PVD) seguido de coloração com azul de tripano (Membrane blue dual, DORC, Países Baixos). O peeling da ILM foi iniciado de forma inferior-temporal e avançado nasal e superior e concluído com um buraco invertido temporal da ILM. Nessa altura, o buraco não era estável; foi dobrado com uma cânula de ponta macia, e foi aplicado um dispersivo viscoelástico sobre o buraco; foi realizado um intercâmbio fluido-ar cuidadoso a 30 mmHg com o buraco observado plano e um lavado de SF6 20% foi realizado. Após a cirurgia, o paciente foi instruído a manter uma posição de face para baixo. Duas semanas após a cirurgia, o paciente relatou que mantinha uma posição de face para baixo estrita e veio com uma acuidade visual melhorada de (20/50). A OCT revelou um buraco fechado com sucesso, e o buraco podia ser visto a ligar a fóvea. Três meses após a cirurgia, o paciente voltou à clínica com uma queixa de um flotador central muito fraco. A acuidade visual era de (20/30), e o exame do fundo do olho revelou uma cavidade vítrea clara e um buraco fechado. A OCT revelou um flap parcialmente destacado que ainda estava articulado temporalmente com a fóvea. Não foi oferecida intervenção ao paciente, uma vez que o flotador é muito mínimo.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 24 anos apresentou um histórico de trauma contuso e um buraco macular de espessura total. A acuidade visual foi de (20/50) e deteriorou-se para (20/100) antes da cirurgia. Ele passou por uma vitrectomia pars plana com um retalho invertido de ILM e tamponamento com gás. Após a cirurgia, foi observado um fechamento bem-sucedido do buraco com um retalho de ILM articulado visível sobre a retina na tomografia de coerência óptica (OCT). Três meses depois, o paciente apresentou uma queixa de um flutuador central. A acuidade visual foi de (20/30) e um retalho de ILM parcialmente destacado foi observado na OCT.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_325.txt", "fulltext": "Esta é uma paciente de 75 anos de idade, proveniente do oeste da Etiópia, que teve a sua última menstruação há 25 anos. A sua idade no momento do nascimento do seu primeiro filho e a menopausa foram 18 e 50 anos, respetivamente. Teve dor pélvica ocasional nos últimos 3 anos, para a qual visitou diferentes instalações de saúde. Atualmente, apresentou-se no Hospital Especializado de Nekemte com exacerbação de dor abdominal inferior durante 3 semanas. Sente desconforto na sua vagina mas não há protrusão de massa através da sua vagina. Não tem histórico de febre, inchaço abdominal, corrimento vaginal ou hemorragia. Todos os seus partos anteriores foram partos vaginais normais. Ao ser questionada sobre o histórico de utilização de planeamento familiar, informou que o dispositivo intrauterino foi inserido há 40 anos num hospital público. Desde então, não tem histórico de avaliação ginecológica para um check-up. Não tem histórico de procedimentos ginecológicos, cirurgia pélvica ou abdominal. A paciente não tem histórico de problemas médicos como diabetes mellitus, hipertensão, problemas cardíacos ou renais.\n\nAo exame, ela estava com uma aparência muito doente. Seus sinais vitais eram pressão arterial (PA) = 120/80 mmHg, frequência cardíaca (FC) = 82 batimentos por minuto, frequência respiratória (FR) = 18 respirações por minuto, e temperatura de 37,1°C. Ela tinha conjuntiva rosa. O sistema linfático, o tórax e o sistema cardiovascular estavam normais. Ao exame abdominal, não havia massa, organomegalia, área de sensibilidade, ou sinais de acúmulo de fluido. A inspeção dos genitais externos não mostrou massa vulvar ou lesão. Ao exame com espéculo, havia um corpo estranho no orifício cervical externo. No entanto, não havia outra massa cervical ou lesão. Ao exame bimanual, o útero não estava aumentado e não havia massa anexial ou sensibilidade. No sistema tegumentar, ela não tinha palidez palmar. Ao exame neurológico, ela estava orientada para o tempo, pessoa e lugar. Tinha reflexos normais e não apresentava déficits neurológicos.\n\nNa investigação laboratorial, um exame de ultra-som foi feito por um radiologista e mostrou achados pélvicos sem relevância. A análise de urina, hemograma completo e nível de glicose no sangue foram normais. Com o diagnóstico final de dor pélvica pós-menopausa secundária ao dispositivo intrauterino retido, a paciente foi preparada e levada para a sala de procedimentos de ginecologia. Na posição de litotomia, o espéculo foi inserido e o dispositivo intrauterino foi facilmente removido com fórceps esponjoso. A mãe foi observada por 4 horas e recebeu analgesia e doxiciclina 100 mg PO duas vezes ao dia durante três dias. Após o acompanhamento, a dor pélvica foi resolvida.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um DIU de laço de Lippes retido por 40 anos em uma paciente pós-menopausa de 75 anos de idade, do oeste da Etiópia. A paciente apresentou-se ao hospital com dor pélvica pós-menopausa. O exame com espéculo mostrou parte do laço no orifício cervical externo. O laço foi facilmente removido com fórceps esponjoso. A paciente recebeu alta com analgesia e doxiciclina duas vezes ao dia durante 3 dias.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_443.txt", "fulltext": "Mulher de 65 anos de idade, sem antecedentes familiares ou pessoais patológicos relevantes. Em agosto de 2022, dentro da abordagem pré-operatória para realizar uma cirurgia de joelho, encontrou-se um tumor no mediastino posterior, motivo pelo qual foi encaminhada para estudo e tratamento. Ao seu ingresso, a exploração física não foi relevante e os estudos de laboratório encontraram-se dentro de parâmetros normais. Realizou-se TC de tórax que mostrou um tumor localizado no mediastino posterior direito que media 6.5 × 4.2 cm, de bordes bem definidos, com densidade gorda e sólida, sem evidência de erosão óssea ou infiltração em tecidos circundantes. Realizou-se biopsia da lesão guiada por imagem com agulha de corte 18G × 250 mm semiautomática, mediante uma abordagem posterior. No estudo histopatológico observou-se neoplasia benigna constituída por tecido adiposo maduro com zonas de hemorragia, alternando com elementos hematopoiéticos, predominantemente precursores da série vermelha; assim como elementos da série mieloide em diferentes estádios de maturação e megacariócitos, o que estabeleceu o diagnóstico de MPM. Finalmente, com o diagnóstico estabelecido e as características da lesão, decidiu-se um tratamento conservador. A paciente evoluiu satisfatoriamente e foi dispensada sem complicações.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 65 anos com um mielolipoma mediastinal primário. A tomografia computadorizada do tórax mostrou um tumor oval com bordas bem definidas de 6,5 x 4,2 cm, localizado no mediastino posterior. A biopsia transtorácica da lesão foi realizada e o estudo microscópico revelou elementos hematopoiéticos e tecido adiposo maduro.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_319.txt", "fulltext": "Paciente do sexo feminino de 2 anos de idade, eutrófica, em acompanhamento prévio por antecedente de ITUs recorrentes (3 episódios por uropatógenos habituais de manejo ambulatório) com o achado ecográfico de hidronefrose esquerda com diâmetro anteroposterior de pelve de 40 mm e megaureter esquerdo. Foi-lhe indicada profilaxia com trimetoprima-sulfametoxazol até completar estudos da via urinária, indicação que não foi cumprida.\n\nConsulta por quadro de 24 horas de evolução caracterizado por febre e disúria. Ao exame físico encontrava-se em bom estado geral e hemodinamicamente estável (frequência cardíaca 108/min, frequência respiratória 18/min, pressão arterial 90/60 mmHg). Exame abdominal dentro de limites normais com punho percussão lombar negativa. Não apresentava sintomas respiratórios associados. Otoscopia normal.\n\nDado o quadro clínico e seus antecedentes, realizou-se uma análise de urina que apresentou: densidade 1.010, pH 6, proteínas +, glicose negativa, cetonas negativo, hemoglobina traços, nitritos positivos e sedimento com leucócitos 15-20/cpo. Com suspeita de ITU, recolheu-se amostra para urocultura e iniciou-se tratamento empírico com ceftriaxona 50 mg/kg/dia intramuscular de forma ambulatória.\n\nNo quarto dia de evolução, isolou-se no urocultivo Streptococcus pneumoniae > 100.000 UFC/ml (sensível a oxacilina, penicilina, aminopenicilinas, levofloxacina e trimetoprima-sulfametoxazol e cefalosporinas de terceira geração). Por ter persistido febril no quarto dia de tratamento antibiótico intramuscular, foi hospitalizada para terapia endovenosa. Foi constatado esquema completo de vacina antineumocócica 13-valente (esquema 2+1). Registou-se, por sua vez, que a menina era filha única e não frequentava creche.\n\nDurante a internação, foram realizados exames que revelaram leucocitose de 19.600/mm3 com desvio à esquerda (neutrófilos 48%), anemia normocítica hipocrómica com hemoglobina de 9,3 g/dL, hematócrito 31,3% (volume corpuscular médio 74 fl e hemoglobina corpuscular média 22 pg), plaquetas 361.000/mm3, função renal normal com creatinina 0,27 mg/dL, ureia 15 mg/dl e elevação de proteína C reativa de 131 mg/L (valor de referência: 0-5 mg/L).\n\nA ultrassonografia renal informou rim direito de 80 mm de diâmetro longitudinal, ortotópico, de forma e eco-estrutura conservada, com adequada diferenciação corticomedular, sem dilatação de vias urinárias nem imagens litiásicas e rim esquerdo de 80 mm de diâmetro longitudinal, ortotópico com dilatação da pelve renal de 34 mm, ureter homolateral dilatado em toda sua extensão medindo em seu terço distal 13 mm e afinamento parenquimatoso (8 mm), com perda da diferenciação corticomedular, sem mudanças significativas em relação aos estudos ecográficos prévios.\n\nEle recebeu tratamento com ceftriaxona 50 mg/kg/dia por via intravenosa com cessação da febre e melhora clínica em 24 horas, sem apresentar abscesso ou outras complicações. As culturas de sangue que foram tomadas no momento da admissão (após 4 doses de ceftriaxona intramuscular) foram negativas. Os exames laboratoriais realizados antes da alta mostraram melhora nos parâmetros de inflamação (leucócitos 10.200/ mm3 e proteína C reativa 23 mg/L). Ele recebeu alta cinco dias depois, completando 10 dias de antibioticoterapia por via oral com amoxicilina-ácido clavulânico a 40 mg/kg/dia.\n\nPosteriormente, sob quimioprofilaxia antibiótica, foi realizada a cistouretrografia miccional (CUGM) que revelou a presença de refluxo vesicoureteral (RVU) grau V esquerdo com uretra e bexiga normal.\n\nApós 6 meses livre de ITUs, foi realizado um cintilograma renal com ácido dimercaptosuccínico que mostrou o rim esquerdo com grave comprometimento funcional (função renal relativa de 7%) e o direito com captação normal, após o qual aguarda resolução urológica (nefroureterectomia esquerda), mantendo profilaxia antibiótica até a mesma. Além disso, continua o acompanhamento nefrológico por monorreno funcional.\n", "summary": "Menina de 2 anos com megaureter e hidronefrose esquerda diagnosticados no contexto de estudo de ITU recorrente, com pouca adesão ao tratamento profilático, que foi hospitalizada por novo episódio de ITU febril sem resposta ao tratamento ambulatório com antibiótico de amplo espectro. No urocultivo foi isolado Streptococcus pneumoniae. A paciente foi tratada com ceftriaxona parenteral com boa evolução clínica e pela descoberta do germe atípico somado ao seu antecedente de má formação renal, reiniciou-se a profilaxia e completaram-se os estudos de imagem. A cistouretrografia miccional mostrou refluxo vesicoureteral esquerdo grau V. O cintilograma renal mostrou o rim esquerdo com grave comprometimento funcional, pelo que se colocou a indicação cirúrgica. O presente caso, juntamente com os 16 casos adicionais identificados na revisão bibliográfica, revelou que 12 deles (70%) apresentavam condições nefro-urológicas concomitantes.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_494.txt", "fulltext": "Homem de 46 anos, destros, sedentário, médico, sem outros antecedentes de importância. Nega sintomas dolorosos no cotovelo e ombro esquerdo antes do início do problema atual. Inicia com sintomatologia respiratória leve e após exsudado nasal é determinado positivo para COVID-19. Apresenta uma doença leve que merece apenas tratamento sintomático. No quinto dia do início da sintomatologia respiratória manifesta dor súbita e intensa no cotovelo do lado esquerdo após um esforço não importante com o cotovelo flexionado a 90o. Evoluciona com rápido edema a nível do cotovelo esquerdo e limitação da mobilidade por causa da dor. Vai a uma avaliação médica de urgência; na exploração física apresenta dor durante a mobilização do cotovelo em flexão e extensão, assim como em pronosupinação, dor à palpação na região anterior do cotovelo. Mostra deformidade no cotovelo de Popeye, ausência do tendão distal do bíceps braquial, sem dados de alterações neurovasculares. Realiza-se um curativo acolchoado com cabestrillo como tratamento inicial. Confirma-se o diagnóstico de rutura completa da inserção distal do bíceps braquial através de uma ressonância magnética nuclear. Neste estudo descreve-se uma avulsão completa do tendão na sua inserção distal com uma retracção do tendão conjunto a uns 8 cm da sua inserção, com edema perilesional. É proposto ao paciente as opções de tratamento cirúrgico versus não cirúrgico de maneira inicial. O paciente opta por um tratamento cirúrgico. Uma vez decidido o tratamento cirúrgico deve-se definir o tempo em que se deve realizar. Nos relatórios deste tipo de lesões recomenda-se efetuar uma intervenção cirúrgica nos primeiros sete dias após a lesão num grupo, 14 dias num segundo grupo ou 21 dias num terceiro grupo para obter os melhores resultados possíveis do tratamento. No entanto, neste caso devíamos ter em consideração que o paciente se encontrava no dia cinco de início da sintomatologia de COVID-19. De acordo com as recomendações de infectologia foi recomendado, nesse momento, esperar pelo dia 14 para praticar um evento cirúrgico sem complicações, sobretudo pela alta possibilidade de requerer uma intubação para assegurar a anestesia durante o procedimento. O tempo de espera do início da sintomatologia do COVID-19 baseia-se principalmente na segurança do paciente, mas também na segurança da equipa médica que irá realizar o procedimento. Por último, foi tomada a decisão conjunta de intervir cirurgicamente ao paciente no dia 17 de início da sintomatologia.3\n", "summary": "Paciente do sexo masculino de 46 anos, positivo para COVID-19, com lesão aguda do tendão distal do bíceps e secundária a um trauma mínimo, sem outros fatores de risco. O paciente foi tratado cirurgicamente seguindo as diretrizes ortopédicas e de segurança para o paciente e a equipe médica devido à pandemia COVID-19. O procedimento cirúrgico da técnica de double tension slide (DTS) com uma única incisão é uma opção confiável e, no nosso caso, de baixa morbilidade, com poucas complicações e uma boa opção cosmética.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_480.txt", "fulltext": "Uma mulher de 36 anos, grávida de 2 para 1, sem histórico médico significativo exceto por uma cesariana baixa transversa anterior no final da gestação para interrupção da dilatação, apresentou-se com uma idade gestacional de 24 semanas e 5 dias para rutura prematura das membranas (PPROM) e corioamniotite. Ela foi submetida a uma cesariana clássica de emergência devido a batimentos cardíacos fetais não tranquilizadores dentro de 1 h da admissão. O descolamento da placenta e o útero de Couvelaire foram diagnosticados intraoperativamente, com o feto e a placenta anterior entregues en caul. O exame patológico da placenta indicou \"separação anormal da placenta\" e infecção ascendente. Ela completou a terapia antibiótica padrão com ampicilina 2 g a cada 6 h e gentamicina 5 mg/kg a cada 24 h para a sua infecção intrauterina até que ela ficou afebril por 24 h, e teve um curso pós-parto de outra forma não complicado com alta em casa em boas condições no dia 3 pós-operatório.\n\nEla voltou a apresentar-se no dia 16 pós-operatório, queixando-se de dor abdominal inferior intensa e corrimento vaginal malcheiroso e foi avaliada por uma nova equipa de médicos. Após a apresentação, o seu exame físico revelou uma incisão na pele bem cicatrizada, sem distensão abdominal e uma grande sensibilidade no fundo do útero. Ela estava afebril e normotensa e tinha uma contagem de glóbulos brancos alta, de 9,85 × 109/L (normal: 4,5–11,0 × 109). A sua análise de urina e culturas de urina foram negativas, e não havia outra fonte óbvia de dor abdominal. Foi-lhe diagnosticada uma endometrite pós-parto, foi internada e começou a tomar gentamicina intravenosa e clindamicina. Após 36 horas de terapia antibiótica, a sua dor abdominal inferior persistiu e continuou a ter um corrimento vaginal anormal escuro, pelo que foram realizados ultrassons transvaginais e transabdominais para investigar a existência de produtos de gestação retidos como uma possível causa. O ultrassom demonstrou uma infiltração de ecogenicidade mal definida que se estendia da zona de junção anterior para o miométrio subseroso que se projetava para o canal endometrial proximal. O canal endometrial, de resto, parecia normal, sem evidência de fluido anormal ou ar. Estes achados não foram considerados consistentes com uma infeção endometrial, mas sim com alterações pós-cirúrgicas. Devido à apresentação clínica imediata, aos achados do ultrassom e ao relatório de patologia que dizia “separação anormal da placenta”, inicialmente houve preocupação com uma placenta acreta focal. No entanto, a paciente não tinha tido uma hemorragia vaginal significativa e a sua placenta tinha sido entregue intacta sem dificuldade – de facto, tinha sido entregue em caul e a cavidade intrauterina estava livre de coágulos e detritos, e a massa vista no ultrassom era avascular, atípica para uma placenta invasiva focal. Após uma análise mais detalhada do relatório de patologia completo, a “separação anormal da placenta” pareceu descrever uma separação prematura da placenta em vez de uma falta de separação, que se presumia inicialmente. Foi efetuada uma análise quantitativa de beta-hCG no soro, que resultou em menos de 1,5 mili-unidades internacionais, abaixo do limite de deteção, e que apoiava a remoção completa da placenta.\n\nNo quarto dia do internamento, a dor e o corrimento vaginal escuro persistiram, apesar da normalização da contagem de glóbulos brancos e da ausência de febre. O seu prolongado curso clínico, com apenas uma ligeira melhoria com a terapia antibiótica, levantou preocupações sobre uma possível necrose miometrial, tromboflebite pélvica séptica ou uma patologia intraabdominal não-ginecológica, como a apendicite. Foi realizada uma ressonância magnética (RM) com e sem contraste no dia 20 pós-operatório para avaliar estas condições. Foi iniciado um tratamento terapêutico com heparina de baixo peso molecular e a sua cobertura antibiótica foi alargada com um plano para continuar a terapia antibiótica até 48 horas sem febre e com melhoria da sensibilidade fundal. A ressonância magnética revelou ausência de tromboflebite pélvica séptica, mas mostrou uma grande área de não-realce, predominantemente na linha média do miométrio anterior, com uma margem posterior acentuada na zona anterior da junção. Esta área revelou um padrão de infiltração de hiperintensidade T1 mal definida nas sequências pré-contraste, que correspondeu à área de hiperdensidade vascular interna vista na ecografia anterior. Tal aspecto não é típico de uma aderência focal, que tipicamente aparece como um processo semelhante a uma massa infiltrativa com áreas de vascularização interna. A hiperintensidade T1 não realçada que envolve o miométrio retroplacental anterior indica a presença de produtos sanguíneos neste contexto clínico e, por conseguinte, os achados de imagem foram considerados consistentes com um grande hematoma intramural anterior dissecante, provavelmente relacionado com o útero de Couvelaire ou alterações pós-cirúrgicas após um parto cesariano clássico. A necrose miometrial foi considerada devido à ausência de realce no miométrio anterior afetado, que é um achado esperado num hematoma recente. Não houve evidência de extensão extra-serosa do hematoma e não foi identificado hemoperitoneu. Foi realizada uma tomografia computorizada (TC) do abdómen e da pélvis no mesmo dia, porque a ressonância magnética mostrou fluido em torno do ceco e do apêndice, o que foi preocupante para um processo inflamatório. Na TC, o apêndice não foi notável e estes achados foram considerados consistentes com um artefacto de suscetibilidade. As imagens de TC também mostraram uma grande área, relativamente hipodensa, no miométrio anterior, que correspondia à mesma área de anormalidade na ecografia e na ressonância magnética. Em correlação com as observações intraoperativas, os achados de multimodalidade de um grande hematoma dissecante anterior intramural foram considerados consistentes com o diagnóstico de útero de Couvelaire.\n\nNo sexto dia de internação, a dor da paciente melhorou significativamente, seus sinais vitais e achados laboratoriais normalizaram, e ela recebeu alta para casa com clindamicina oral para completar um curso de dez dias de antibióticos, em caso de infecção do hematoma intramural. Uma ressonância magnética de acompanhamento realizada 2 semanas após o estudo inicial mostrou evolução do intervalo do hematoma, sem evidência de infecção ou formação de abscesso no miométrio anterior.\n", "summary": "Neste relatório, discutimos o caso de uma mulher que apresentou dor abdominal e corrimento vaginal vários dias após um parto cesariano clássico. O seu curso clínico prolongado e complexo levou a uma avaliação através de várias modalidades radiológicas. No início, suspeitou-se de uma placenta acreta focal ou produtos de concepção retidos, no entanto, estes diagnósticos não se correlacionaram com os resultados intraoperatórios relatados pela paciente de uma cavidade endometrial limpa ou com a histopatologia que foi consistente com um descolamento maciço.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_481.txt", "fulltext": "Uma paciente de 55 anos de idade com histórico médico de artrite reumatoide e miomatose uterina foi diagnosticada com uma calcificação da glândula tireoide. A biópsia da tireoide foi realizada e um carcinoma papilar da tireoide foi detectado. A tireoide foi totalmente retirada com margens de ressecção positivas e sem sinais de invasão de linfonodos. A ablação com iodo radioativo foi realizada e uma nova imagem não mostrou sinais de metástases. A reposição hormonal da tireoide foi iniciada e um acompanhamento regular foi realizado (sem anormalidades), que incluiu ultrassom da tireoide, tireoglobulina e anticorpos antitireoglobulina.\n\nNos anos seguintes, os níveis de TSH e hormônio da tireóide começaram com concentrações de padrão incomum que continuaram por quase 7 anos. O TSH variou na maioria das medidas entre a faixa normal (0,02-40 uUI/L), mas o T4 total (212-295 nmol/L), o T4 livre (1,84-3,99 ng/dL) e o T3 total (1,98-3,72 nmol/L) foram consistentemente altos ou no limite normal superior.\n\nSubsequentemente, sintomas como tremor do hemicórdio direito, rigidez e hipocinesia foram observados, e a doença de Parkinson foi diagnosticada. O tratamento inicial consistiu em selegilina e pramipexole. Além disso, os níveis de TSH aumentaram acima do limite superior normal. Portanto, foi realizado um MRI da sela túrcica, que encontrou uma sela túrcica parcialmente vazia e a subunidade alfa foi encontrada dentro dos limites normais, descartando um adenoma da hipófise. Os sintomas de Parkinson continuaram a progredir com uma marcha ampla, rigidez de roda dentada e tremor em repouso na mão direita. Consequentemente, a selegilina foi substituída por rasagilina, e rotigotina foi adicionada; no entanto, esta última foi descontinuada devido ao aparecimento de uma erupção papular na área de administração. A levodopa/carbidopa foi iniciada devido ao agravamento dos sintomas e os testes da função da tiróide mostraram TSH (0,29-3,44 uUI/L), níveis totais de T3 (1,65-1,99 nmol/L) e T3 livre (3,12-3,99 pg/mL) dentro dos limites normais. No entanto, os níveis totais de T4 (287-373 nmol/L) e T4 livre (2,2-3,9 ng/dL) aumentaram de forma constante.\n\nRecentemente, a paciente apresentou hiperfagia e gastos excessivos, que provavelmente estavam relacionados ao pramipexole. A medicação foi descontinuada, e a safinamide foi adicionada. No último acompanhamento médico, foi realizado um ultrassom da tireoide, e o mapeamento dos linfonodos detectou uma lesão nodular no leito da tireoide medindo 8,8 x 7,3 milímetros. Além disso, os níveis de tiroglobulina aumentaram de 1 para 4 uUI/L no último ano. A biópsia confirmou a presença de células foliculares atípicas. Os testes de função da tireoide foram anormais com TSH suprimido (0,09 uUI/L), T3 total normal (1,87), e T3 livre elevado (4,17 pg/mL) e T4 total (387,6 nmol/L). A reposição hormonal da tireoide foi ajustada, e a concentração de TSH foi normalizada posteriormente.\n\nO paciente foi submetido a ressecção de linfonodo, que foi positivo para malignidade. Nas próximas semanas, iodo radioativo será administrado. Ao longo dos anos, testes de função da tireóide mostraram que os níveis de T4 livre e T4 total aumentaram de forma constante, enquanto o TSH foi maioritariamente elevado ou dentro dos limites normais, sugerindo um possível síndrome de resistência à hormona da tiróide. Além disso, os níveis de T3 total foram anormalmente elevados até que a levodopa/carbidopa foi iniciada, e as concentrações diminuíram abaixo do limite superior normal. Os níveis de TSH também diminuíram sem voltar a subir acima do limite superior normal, indicando uma possível influência da levodopa na função da tiróide.\n", "summary": "O presente estudo descreve uma mulher de 55 anos com diagnóstico de carcinoma papilar da tiróide, ressecado cirurgicamente. Durante as consultas de endocrinologia, foram detetados níveis elevados de hormonas da tiróide sem uma resposta adequada da TSH, e suspeitou-se de THR. Além disso, foi diagnosticada a doença de Parkinson, e iniciou-se o tratamento com levodopa/carbidopa. Seguindo este regime, os níveis de TSH e T3 total foram subsequentemente normalizados, o que sugere um potencial efeito deste agente na normalização destes níveis de hormonas no sangue. Neste caso, o papel da levodopa foi crucial para regular a concentração de TSH, que foi requerida para levar a cabo a ressecção de um remanescente tumoral.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_495.txt", "fulltext": "Um homem de 63 anos foi diagnosticado com adenocarcinoma estomacal mal diferenciado há 4 anos. O paciente passou por um procedimento cirúrgico abrangente que consistiu em gastrectomia radical, esofagostomia e dissecção abdominal de linfonodos. Ele começou 8 ciclos de tratamento com docetaxel em junho de 2022. Em maio de 2023, um total de 8 ciclos de quimioterapia foram iniciados com nab-paclitaxel 200 mg/dL, d8 regime, resultando em uma dose cumulativa de 3200 mg. O paciente relatou um declínio progressivo da acuidade visual em ambos os olhos durante um período de 2 semanas, começando em setembro de 2023. O primeiro exame oftalmológico revelou que a acuidade visual melhor corrigida no olho direito foi de 0,4, enquanto no olho esquerdo foi de 0,5. A avaliação da porção anterior indicou achados normais. As pressões intraoculares em ambos os olhos estavam dentro da faixa normal. Após o exame do fundo do olho, foi observado um edema macular cistoide bilateral. Os resultados da angiografia de fluoresceína do fundo do olho, indicando pouca fuga no olho direito e nenhuma fuga no olho esquerdo. Verificado com uma tomografia de coerência ótica, o olho direito teve uma espessura macular central de 608 μm, enquanto o olho esquerdo teve uma espessura macular central de 612 μm. O grau de proeminência de cistos hiporreativos foi mostrado como sendo maior na camada nuclear externa, mas muito menor na camada nuclear interna. O paciente teve excelente visão binocular desde a infância, sem indicações anteriores de doença ocular ou doença ocular genética na família. Ele não usou medicamentos oculares por um longo período, não usou medicamentos com niacina e não tem histórico de alergia a medicamentos. Subsequentemente, o diagnóstico de CME induzido por taxano foi estabelecido. O uso de Nab-paclitaxel foi interrompido. Administramos corticosteroides tópicos e medicamentos anti-inflamatórios não esteróides ao paciente. Após um período de 4 semanas, sua acuidade visual diminuiu para 0,3 no olho direito e 0,2 no olho esquerdo, acompanhada de uma pequena redução no CME. O olho direito teve uma espessura macular central de 552 μm, enquanto o olho esquerdo teve uma espessura macular central de 554 μm. Devido ao CME não resolvido, iniciamos seu tratamento com inibidores de anidrase carbônica tópicos, ou seja, 1% de gotas oculares de brinzolamida administradas duas vezes ao dia. Após um período de onze dias após o uso de inibidores de anidrase carbônica, o paciente relatou uma melhora notável na acuidade visual. Infelizmente, o estado atual da saúde geral do indivíduo tornou impossível comparecer ao acompanhamento oftalmológico agendado. Após um período de 8 semanas após a interrupção do uso de nab-paclitaxel, a resolução completa do CME foi vista em ambos os olhos. O olho direito teve uma espessura macular central de 167 μm, enquanto o olho esquerdo teve uma espessura macular central de 173 μm. A sua acuidade visual melhorou para 0,5 no olho direito e 0,6 no olho esquerdo.\n\nA interrupção do nab-paclitaxel e a administração de inibidores tópicos da anidrase carbônica (Brinzolamide) resultaram numa melhora significativa e numa eventual resolução da CME. A acuidade visual melhorou substancialmente após o regime de tratamento combinado, ressaltando a eficácia desta abordagem terapêutica. Este caso destaca a importância da detecção e intervenção precoces no tratamento da CME, ressaltando os benefícios potenciais da brinzolamida no tratamento desta condição. O caso do paciente ressalta a necessidade de os médicos monitorarem os efeitos colaterais oculares em pacientes que recebem quimioterapia baseada em taxano e considerarem prontamente tratamentos alternativos quando os sintomas visuais surgirem.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Um paciente do sexo masculino, com 63 anos de idade, que foi diagnosticado com adenocarcinoma gástrico pouco diferenciado, apresentou um declínio progressivo da acuidade visual em ambos os olhos após um curso de 4 meses de terapia com nab-paclitaxel.\n\nDiagnósticos: Após exame do fundo, foi observado edema macular cistoide (EMC) bilateral.\n\nIntervenções: Submeta-se a tratamento com inibidores da anidrase carbônica e interrompa o uso de nab-paclitaxel.\n\nResultados: Após onze dias de tratamento com inibidores da anidrase carbônica, o paciente relatou melhora significativa na acuidade visual. Além disso, a CME foi completamente resolvida em ambos os olhos 8 semanas após a interrupção do nab-paclitaxel.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_318.txt", "fulltext": "Um menino de 10 meses de idade foi levado para a unidade de pediatria com uma história de 10 dias de febre de alto grau e erupções cutâneas generalizadas sem qualquer histórico de vacinação anterior.\n\nNo momento da admissão, o paciente tinha uma febre alta de cerca de 40,3°C e parecia consciente. O exame físico revelou várias lesões cutâneas que estavam em vários estágios de desenvolvimento e apareciam como nódulos com uma crosta central e pápulas necróticas, ulceradas e redondas.\n\nA face, o peito e as extremidades superiores foram todos afetados pelas lesões. Depois de obter amostras do sangue do paciente, do fluido cerebrospinal e da lesão cutânea (pustule), foi iniciado um curso empírico de Clindamicina intravenosa (10 mg/kg por dia) e Ceftriaxone (50 mg/kg por dia).\n\nOs testes laboratoriais mostraram CRP 25 mg/l, LDH 579 U/L, WBC 15.06 × 1000/mm3, HGB 8.4 g/dl, e neutrófilos absolutos 1930/mm3 (12.8%), PLT 323 × 1000/mm3.\n\nCoagulase-negativa Staphylococcus foi encontrada nos tecidos que foram retirados da lesão, apoiando o diagnóstico de ecthyma gangrenosum.\n\nStaphylococcus aureus coagulase-negativo, uma estirpe isolada, foi suscetível a vancomicina, quinupristina, daptomicina e vancomicina. De acordo com os resultados do teste de suscetibilidade a fármacos, deve-se iniciar a administração intravenosa de vancomicina (20 mg/kg por dose, 3 vezes ao dia). Staphylococcus aureus coagulase-negativo foi eliminado como resultado desta defervescência. A lesão necrótica foi removida cirurgicamente do paciente. Vinte dias após o tratamento, o paciente fez uma recuperação completa. As lesões melhoraram significativamente. A lesão necrótica foi removida cirurgicamente do paciente, e não houve sinal de recorrência ou novas lesões. As lesões foram vistas em visitas subsequentes.\n", "summary": "Aqui, relatamos o caso de um menino de 10 meses de idade que desenvolveu ectima gangrenoso após uma infecção por sarampo. No momento da admissão, o paciente tinha uma febre alta de cerca de 40,3°C e parecia consciente. O exame físico revelou várias lesões cutâneas que estavam em vários estágios de desenvolvimento e apareciam como nódulos com uma crosta central e pápulas ulceradas, necróticas no rosto, no peito e nas extremidades superiores. Os testes laboratoriais mostraram CRP de 25 mg/l, LDH de 579 U/L, WBC de 15,06 × 1000/mm3 e neutrófilos absolutos de 1930/mm3 (12,8%). O resultado da cultura mostrou Staphylococcus coagulase-negativo. De acordo com os resultados do teste de suscetibilidade a medicamentos, a vancomicina intravenosa (20 mg/kg por dose, 3 vezes ao dia) deve ser iniciada. Um Staphylococcus coagulase-negativo foi eliminado como resultado desta defervescência. A lesão necrótica foi removida cirurgicamente do paciente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_324.txt", "fulltext": "Menina de 2 anos e 6 meses, com diagnóstico prévio de NF1. Ela apresentou um quadro de diarreia com estrias de sangue por 4 semanas (5 a 10 episódios por dia). Uma semana após o início do quadro, ela foi ao pronto-socorro, onde foi diagnosticado com Rotavírus (+), com baixos parâmetros inflamatórios, coprocultivo negativo e ultrassom abdominal normal. Ela foi hospitalizada por 3 dias para tratamento da desidratação e recebeu alta sem sangramento, com persistência de fezes semi-líquidas. Dez dias após a alta, ela voltou a apresentar diarreia com estrias de sangue, associada a baixa ingestão e perda de peso de 1 kg, relatada pelos pais. Eles consultaram um gastroenterologista pediátrico, que solicitou um painel de reação em cadeia da polimerase (PCR) de patógenos gastrointestinais e PCR de Clostridium difficile (que foram negativos) e indicou hospitalização para estudo.\n\nOs pais relataram não haver febre, dor abdominal, vômito, sintomas respiratórios ou urinários, artralgia ou lesões de pele novas. Não têm animais de estimação, e não há histórico de viagens ou mudanças recentes na dieta.\n\nA paciente foi diagnosticada com NF1 aos 8 meses de idade, através de um estudo genético, com a variante patogênica heterozigótica c.5606_5627del (p.Gly1869Valfs*28). Ela apresenta comprometimento cutâneo (manchas “café com leite”) e comprometimento ósseo. Aos 18 meses, foi necessário realizar artrodese de tornozelo devido a curvatura tibial. Não tem antecedentes familiares de NF1 nem de doença inflamatória intestinal.\n\nO exame físico revelou um abdômen mole e indolor, com ruídos hidroaéreos aumentados, sem massas ou visceromegalias. O exame perianal foi normal. Ele tinha múltiplas manchas café com leite nas extremidades inferiores e nas costas. Exames gerais foram realizados, incluindo hemograma com anemia microcítica-hipocrômica moderada (Hb 9,6 g/dL), leucocitose com desvio à esquerda (leucócitos 13.900), e parâmetros inflamatórios discretamente elevados (PCR 1,37 mg/dL, valor normal até 0,5 mg/dL).\n\nFoi realizada colonoscopia, com visualização do reto, sigmoide e vários segmentos do cólon até o ceco, incluindo a válvula ileocecal e o orifício apendicular. Os últimos centímetros do íleo distal foram também inspecionados. A mucosa do margen anal até o ceco estava eritematosa, com perda da transparência vascular, ao contrário da mucosa do ceco, que parecia normal. Não foram identificadas lesões no canal anal ou no ceco.\n\nForam realizadas biopsias do intestino delgado (ileon) e grosso. A análise microscópica revelou uma mucosa de tipo ileal com arquitetura das vilosidades preservada e uma adequada diferenciação epitelial, com uma lâmina própria sem inflamação. A mucosa do intestino grosso apresentava uma leve distorção da arquitetura e uma adequada diferenciação epitelial, uma lâmina própria edematosa com um leve infiltrado inflamatório misto e uma hiperplasia dos folículos linfoides. Foram reconhecidos focos isolados de microabscessos. A biopsia foi concordante com uma colite leve, com sinais sugestivos de cronicidade.\n\nAlém disso, foi solicitado um estudo de PCR para Citomegalovírus (CMV) em biopsia de cólon, que foi positivo.\n\nPositivo para PCR de CMV, IgG e IgM de CMV e carga viral de CMV no sangue foram solicitados, resultando em IgG positivo, IgM negativo e carga viral de CMV de 79,7 IU/ml. Outros testes laboratoriais incluíram PCR de patógenos gastrointestinais e PCR de Clostridium difficile em fezes, ambos negativos. A biópsia do cólon foi solicitada para testes microbiológicos de coloração Gram, que mostraram +++ leucócitos sem bactérias; cultura de biópsia que mostrou complexo S. gallolyticus/equinus em quantidade muito baixa (interpretado como flora bacteriológica); laranja de acridina, Ziehl-Neelsen, cultura de Koch e PCR de ADV que foram negativos.\n\nPor endoscopia e histologia sugestiva de UC, no contexto de uma paciente com sintomas moderados (PUCAI 50), iniciou-se tratamento com Mesalazina (70 mg/kg/dia três vezes ao dia), e solicitou-se calprotectina fecal que resultou maior a 600 ug/g.\n\nA equipe de Imunologia avaliou a paciente por suspeita de imunodeficiência. Ao interrogatório, os pais não relataram histórico infeccioso prévio, relataram vacinas em dia, bom aumento ponderal, sem antecedentes familiares de imunodeficiências, autoimunidade nem mortes precoces. Foi solicitado estudo com Subpopulações Linfocitárias (normal), Imunoglobulinas (normal), HIV (negativo), linfócitos T de memória (com alterações esperáveis em contexto de viremia por CMV) e teste de linfoproliferação (normal). Além disso, foi realizado um painel genético de Imunodeficiências Primárias (Invitae), que contém 429 genes, dos quais 68 conformam o Painel de Doenças Inflamatórias Intestinais Monogênicas. Obtiveram-se 7 variantes de significado incerto, nenhuma incluída no Painel de EII Monogênica.\n\nO tratamento com ganciclovir intravenoso foi iniciado devido à infecção por CMV e mantido por 15 dias. O último controle de PCR CMV antes da alta relatou carga indetectável.\n\nA paciente evoluiu favoravelmente durante a internação, com diminuição da frequência de evacuações e aumento da consistência, sem sangramento retal, sem evacuações noturnas e sem dor abdominal, com PUCAI 0 na alta.\n\nPosteriormente, após 2 meses de evolução, apresentou reativação de EII com diarreia sanguinolenta (PUCAI 35). Realizou-se hemograma (normal), painel de patógenos gastrointestinais (-), PCR Clostridium difficile (+) e carga CMV indetectável. Foi tratado com Me tronidazol oral. No entanto, persistiu com diarreia com estrias de sangue, pelo que foi novamente hospitalizado.\n\nFoi realizada uma colonoscopia, onde se observou muco eritematoso difuso do reto ao ceco, com nodularidade e perda de transparência vascular na submucosa, maior nos segmentos do cólon esquerdo e transverso. Não foram observadas lesões focais. A mucosa do íleo e do canal anal foram observadas sem lesões.\n\nBiopsia do íleo terminal, cólon direito e cólon esquerdo foi realizada. Ao exame microscópico, a mucosa tipo ileal manteve a arquitetura das vilosidades e a diferenciação epitelial adequada. A lâmina própria não apresentou sinais de inflamação. Não foram observadas erosões aftóides ou granulomas. A mucosa do intestino grosso apresentou leve distorção da arquitetura e desdiferenciação epitelial. A lâmina própria estava expandida por infiltrado inflamatório misto, de distribuição transmucoso. Foram reconhecidos focos de criptite e microabscessos crípticos, e hiperplasia de folículos linfoides de tipo reativo. Não foram observados granulomas ou alterações citopáticas de tipo viral ou parasitário. Todos os fragmentos da amostra de cólon esquerdo apresentaram um quadro histopatológico similar.\n\nFoi indicado tratamento com Vancomicina oral e Prednisona (1 mg/kg/dia) com boa resposta, apresentando uma evolução favorável. Foi dada alta com diminuição da frequência de deposições. No controlo ambulatório persiste com sintomatologia leve (PUCAI 5), pelo que se diminui progressivamente a dose de corticoides e se mantém em tratamento com Mesalazina.\n", "summary": "Uma criança de 2 anos e meio com histórico de NF1 apresentou diarreia sanguinolenta. No exame endoscópico, a mucosa desde a margem anal até o ceco estava eritematosa, com perda da transparência vascular. As biópsias de mucosa colônica mostraram sinais de inflamação crônica, concordantes com o diagnóstico de Colite Ulcerativa, e infecção por CMV diagnosticada por PCR.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_442.txt", "fulltext": "Homem de 44 anos, com histórico de cirurgia por túnel cárpico bilateral e sem outros antecedentes de relevância. Consultava por apresentar dispneia progressiva até classe funcional III de evolução de meses, juntamente com edemas nos membros inferiores, aumento de peso e episódios de tonturas com um único quadro sincopal. No exame físico, apresentava tendência a hipotensão arterial (90/60 mmHg), com o restante dos sinais vitais conservados, boa mecânica ventilatória com crepitantes em ambas as bases pulmonares, edemas nos membros inferiores 3/6 com N-terminal do BNP positivo e diminuição acentuada da capacidade de abertura bucal. O ecocardiograma evidenciou ritmo sinusal a 75 batimentos por minuto com eixo elétrico desviado para a esquerda, presença de bloqueio de ramo direito com micro voltagem em derivações dos membros. Na radiografia de tórax observou-se um índice cardiotorácico no limite superior do normal com sinais de redistribuição de fluxo para campos pulmonares superiores e presença de derrame pleural direito moderado. No laboratório, destacou-se um valor de creatinina normal, de 1 mg/dl, e propéptido natriurético cerebral N-terminal (Pro BNP) de 3500 pg/ml (para um valor normal ajustado à idade de até 210 pg/ml). Realizou-se um ecocardiograma Doppler transtorácico onde se evidenciou aumento difuso de espessuras parietais (espessura septal 1.93 cm, parede posterior 1.7 cm) e de massa ventricular, com hipocinesia dos segmentos basais e médios ventriculares com deterioração leve da fração de ejeção (51.7%). A técnica de strain longitudinal global, que mede a deformação no sentido base-ponta da cavidade ventricular e que é considerada mais sensível que a fração de ejeção, foi de -10.5% (considera-se normal entre -18 e -22%; valores menos negativos sugerem uma má deformação miocárdica). Além disso, observou-se um acentuado gradiente apical-basal, padrão característico de amiloidose cardíaca. Não apresentava valvulopatias esquerdas significativas. No ventrículo direito observou-se um leve deterioramento dos índices de função sistólica, com aumento de espessura de parede livre, sem sinais de hipertensão pulmonar. O quadro interpretou-se como IC e indicou-se diuréticos com boa resposta inicial. Ante a suspeita de doença infiltrativa, solicitaram-se um cintilograma ósseo com pirofosfato e cadeias livreas no soro. O cintilograma ósseo resultou com pontuação visual de Perugini de 1 não sugestivo para amiloidose por transtiretina. As cadeias livreas lambda foram de 163 mg/dl (intervalo normal entre 5.7 a 26.3 mg/dl) e as cadeias livreas kappa de 8 mg/dl (intervalo normal entre 3.3 a 19.4 mg/dl) com uma relação kappa/lambda menor a 0.26, para valores considerados normais entre 0.26 a 1.65. Na imunoeletroforese no soro encontrou-se um componente monoclonal tipo lambda. Também se realizou uma ressonância magnética cardíaca com contraste, onde se observou uma fração de ejeção do ventrículo esquerdo similar à do ecocardiograma, com realce tardio de gadolínio subendocárdico difuso, com anulação do pool sanguíneo. Com estes resultados, realizou-se uma biopsia de gengiva que confirmou o diagnóstico de amiloidose AL. Após a confirmação diagnóstica, começou imediatamente o tratamento quimioterápico com ciclofosfamida, bortezomib e dexametasona (esquema CYBORD) e Daratumumab. Depois do terceiro ciclo evoluiu com IC refratária a diuréticos pelo que se suspendeu o tratamento específico e se internou em Unidade de Cuidados Intensivos Cardiológicos, com requerimentos de diuréticos endovenosos em infusão contínua e drogas inotrópicas. Repetiu-se o ecocardiograma que mostrou uma fração de ejeção similar à anterior. Depois de uma complexa avaliação multidisciplinar se decidiu o seu ingresso na lista de urgência para transplante cardíaco. Ao mês do diagnóstico da doença teve a possibilidade de receber o mesmo com boa evolução. Isto permitiu reiniciar aos três meses do transplante cardíaco um esquema de quimioterapia supressora com boa tolerância para posteriormente receber o TMO a 8 meses de ter recebido o primeiro transplante, melhorando assim a sua condição clínica e prognóstico. Durante o seguimento, não se observou recaída da doença e teve uma boa evolução sem novas internações.\n", "summary": "O caso apresentado foi de um homem de 44 anos que procurou o serviço de saúde por sinais e sintomas de insuficiência cardíaca (IC) com biomarcadores cardíacos elevados. Foi realizado um ecocardiograma transtorácico onde se observou aumento de espessuras parietais com hipocinesia global e fração de ejeção deteriorada em grau leve (50%). O paciente foi internado na unidade coronária para balanço negativo e para estudo etiológico do quadro. Ante a suspeita de doença infiltrativa, foram solicitados um cintilograma ósseo com pirofosfato e cadeias leves livres no soro. O cintilograma ósseo não foi sugestivo de amiloidose por transtiretina e as cadeias leves livres mostraram uma relação menor que 0,26 com predomínio lambda. Foi realizada uma biopsia de gengiva que confirmou o diagnóstico de amiloidose AL. Após o diagnóstico, começou o tratamento quimioterápico específico com Ciclofosfamida, Bortezomib e Dexametasona (esquema CYBORD) e Daratumumab. Evoluiu com IC refratária, pelo que foi incluído na lista de transplante cardíaco, recebendo o mesmo em pouco tempo com boa evolução. Isto permitiu reiniciar o esquema quimioterápico e, em segundo lugar, receber finalmente o TMO, com boa evolução.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_456.txt", "fulltext": "Informação do paciente\nUma paciente de 27 anos sem histórico médico relevante visitou o Departamento de Periodontia e Odontologia Comunitária no mês de agosto de 2023, apresentando um fenótipo gengival fino e proeminência radicular nos dentes anteriores inferiores. Não foram relatadas intervenções relevantes anteriores pela paciente. A aparência geral da paciente, os sinais vitais estavam normais. Os achados da cabeça, pescoço, tórax, pulmões e abdômen, sons cardíacos e pulso também estavam normais.\n\nExame clínico\nO exame clínico revela um caso de periodontite crônica generalizada caracterizada por bolsa periodontal profunda 7 mm distal ao #41 com sangramento ao sondar e mobilidade grau 1, recessão tipo 2 foi detectada no #41, 42. Um notável defeito intra-ósseo, medindo 10 mm, é observado nas anteriores mandibulares, indicando destruição periodontal avançada. O fenótipo periodontal do paciente é marcado por gengiva fina, alta fixação do freio e tecido queratinizado inadequado, que pode contribuir para a complexidade do tratamento periodontal e a estabilidade geral dos tecidos periodontais.\n\nExame radiográfico\nO exame radiográfico, incluindo o exame radiográfico periapical, detectou um defeito intra-ósseo distal ao #41, demonstrando uma perda óssea significativa em torno da região anterior mandibular, destacando a extensão da destruição periodontal nesta área. A avaliação posterior com um exame de tomografia computadorizada de feixe cônico (CBCT) forneceu uma avaliação detalhada, confirmando a presença de um defeito intra-ósseo profundo. A imagem CBCT ofereceu uma visão abrangente da profundidade e extensão do defeito, auxiliando no diagnóstico preciso e no planejamento de estratégias de tratamento periodontal apropriadas.\n\nDiagnóstico\nAo resumir os resultados clínicos do exame gengival e periodontal, o caso foi diagnosticado como periodontite grau 3, estágio B.\n\n\nTratamento\n\nPlano de tratamento\nA aprovação ética foi dispensada, uma vez que se trata de um caso de relatório e de boas práticas clínicas seguidas e o consentimento informado do paciente foi tomado antes do procedimento de tratamento. Para abordar adequadamente os problemas periodontais do paciente, o plano de tratamento sugerido inclui um número de elementos essenciais. Escalamento e planeamento radicular são exemplos de procedimentos de terapia periodontal não cirúrgica usados para eliminar a placa e o tártaro das superfícies dos dentes e reduzir a inflamação causada pela doença. Para promover a cicatrização e melhorar a regeneração óssea, foi realizado enxerto ósseo usando um material alogénico para corrigir o profundo defeito intra-ósseo. Além disso, foi aconselhado a ter tratamento ortodôntico para realinhar os dentes, o que pode melhorar a estabilidade e a saúde geral dos tecidos periodontais. O PhMT foi utilizado para aumentar a espessura gengival e aumentar o tecido queratinizado, a fim de melhorar ainda mais o fenótipo periodontal. Isto reduziu a vulnerabilidade a futuras quebras periodontais e apoiou a saúde periodontal a longo prazo.\n\nProcedimento de tratamento\nPara garantir o conforto do paciente e abordar com sucesso a deposição de cálculos e placa, a terapia periodontal não cirúrgica foi realizada sob anestesia local como o primeiro passo nos procedimentos de tratamento. Seis semanas após o período de cicatrização, o enxerto ósseo com regeneração guiada de tecido foi realizado para auxiliar a restauração do tecido periodontal e restaurar o defeito intra-ósseo. Neste caso de estudo, a terapia ortodôntica foi iniciada 3 meses antes do enxerto ósseo, a fim de melhorar o ambiente periodontal e endireitar os dentes. Além disso, durante o curso do tratamento, o PhMT foi realizado para promover a espessura gengival e aumentar o tecido queratinizado, o que, por sua vez, melhorou a saúde periodontal global e a estabilidade.\n\n\nSeguimento\nPara acompanhar o progresso e garantir que as intervenções estavam a funcionar, o paciente foi agendado para consultas de acompanhamento 3, 6 e 12 meses após o início da terapia. Avaliações clínicas e radiográficas foram realizadas em cada consulta de acompanhamento para avaliar a estabilidade das correções ortodônticas no geral, o sucesso da integração do enxerto ósseo e melhorias na saúde periodontal. Estas avaliações forneceram informações vitais sobre o processo de cicatrização, permitindo modificações imediatas no regime de tratamento e garantindo os melhores resultados possíveis a longo prazo.\n\nResultado clínico\nHouve uma melhoria notável nos resultados clínicos no seguimento de 12 meses. Observou-se um intervalo mais vantajoso de 2 a 3 mm de profundidade de sondagem após o intervalo inicial de 6 a 10 mm, sugerindo que as bolsas periodontais tinham sido efetivamente resolvidas. Observou-se uma melhoria significativa nos níveis de fixação, resultando num aumento de 4 a 6 mm, o que é indicativo de um melhor suporte periodontal. A espessura gengival aumentou significativamente de 0,5 para 2,5 mm, o que fortaleceu o ambiente periodontal. Além disso, a estabilidade e a vitalidade dos tecidos gengivais são ainda mais apoiadas pelo crescimento do tecido queratinizado de 1 para 4 mm. Estes resultados destacam o quão bem a abordagem de tratamento abrangente funcionou para melhorar a qualidade global do tecido e restaurar a saúde periodontal.\n\nResultados radiográficos\nCom base num CBCT scan, os resultados radiográficos aos 12 meses mostraram melhorias notáveis. A regeneração e reparação óssea eficaz foi demonstrada pela redução bem-sucedida do defeito intra-ósseo profundo, que media 10 mm originalmente, para 3 mm. Além disso, houve um aumento significativo de 25% na densidade óssea na área afetada em comparação com os valores iniciais. O sucesso do processo de enxerto ósseo e a melhoria geral na estrutura e densidade óssea são refletidos nestes resultados radiográficos, que apoiam a estabilidade e o prognóstico a longo prazo da terapia periodontal.\n\nModificação do fenótipo periodontal\nAos 12 meses, a modificação fenotípica periodontal produziu melhorias notáveis. A espessura gengival cresceu de 0,5 para 2,5 mm, um aumento de 400% que melhorou significativamente o suporte e a resiliência do tecido. Além disso, houve um aumento notável de 300% no tecido queratinizado, de 1 para 4 mm, o que ajudou a criar um ambiente gengival mais estável e protetor. Além disso, foi alcançada uma redução de 2 mm na fixação do freio superior, o que diminuiu a sua influência nos tecidos periodontais e melhorou o fenótipo periodontal global. Juntos, estas alterações fortaleceram a estrutura gengival e melhoraram a saúde periodontal.\n\nResultados Ortodônticos\nForam observadas melhorias significativas nos resultados ortodônticos durante o acompanhamento de 12 meses. Foi feito um progresso significativo na localização dos dentes, levando a um melhor alinhamento e espaçamento e a um arranjo dentário mais esteticamente aceitável e prático. Foi também demonstrado um progresso significativo na conexão da mordida, onde foi formada uma relação oclusal mais ideal, melhorando o conforto e a função. Para além de complementarem a terapia periodontal global, estas melhorias benéficas no alinhamento e oclusão ortodônticos também ajudam a criar um ambiente dentário mais equilibrado e saudável.\n\nResultados relatados pelos pacientes\nOs resultados relatados pelos pacientes no ponto de 12 meses mostram uma melhora significativa na qualidade de vida relacionada à saúde bucal, com uma melhora de 50% relatada. Esta melhora notável mostra como o funcionamento diário do paciente e o bem-estar geral melhoraram como resultado do tratamento completo. O paciente também mostrou uma grande satisfação com os resultados do tratamento, demonstrando o quão bem as abordagens terapêuticas abordaram preocupações funcionais e estéticas. Estes resultados destacam o quão bem o plano de tratamento funcionou para melhorar a qualidade de vida e a felicidade do paciente com a sua saúde dentária, além de cumprir os objetivos clínicos e radiográficos.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Um paciente do sexo masculino de 27 anos de idade chegou com um grave defeito intraósseo e um mau fenótipo periodontal. O paciente recebeu PhMT, que inclui terapia periodontal não cirúrgica, enxerto ósseo e tratamento ortodôntico. Após 1 ano, houve mudanças consideráveis no defeito intraósseo, no fenótipo periodontal e na saúde oral geral.\n\nDiagnósticos: Um paciente do sexo masculino de 27 anos de idade tinha um profundo defeito intraósseo (10 mm) e um fenótipo periodontal pobre (gengiva fina, alta fixação do freio).\n\nIntervenções: O paciente recebeu PhMT, que inclui terapia periodontal não cirúrgica (escalamento e aplainamento radicular), enxerto ósseo (aloenxerto) e tratamento ortodôntico (corrigindo o posicionamento dos dentes). Após 1 ano, houve melhorias consideráveis: redução do defeito intraósseo (de 10 para 3 mm), fenótipo periodontal melhorado (gengivas espessadas, diminuição da fixação do freio), e saúde dental melhorada (profundidade de bolsa menor, níveis de fixação aumentados). O PhMT reparou com sucesso a deficiência intraóssea e alterou o fenótipo periodontal do paciente.\n\nResultados: A saúde e a estética dentárias melhoraram como resultado do tratamento abrangente, que abordou o problema e as características periodontais subjacentes do paciente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_330.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de um homem de 77 anos de idade, com histórico de diabetes mellitus tipo 2 e hipertensão arterial, que procurou o serviço devido a um diagnóstico recente de micose fungóide (MF). No exame físico, ele apresentava uma dermatose pruriginosa caracterizada por múltiplas máculas e placas eritemato-descamativas distribuídas de forma generalizada na face, tronco e extremidades. Biopsias cutâneas foram realizadas no braço direito e no braço esquerdo, onde foi observada uma infiltração linfoide dérmica atípica epidermotrópica. Além disso, foram evidenciadas áreas de desprendimento subepidérmico, espongiose e eosinófilos ocasionais na derme superficial. Na imunomarcação, foi observada positividade para CD3 (70%), CD7 (30%), CD4 (90%), CD8 (10%), relação CD4/CD8 90:10 e CD20 em células isoladas. Os achados histopatológicos e imunofenotípicos foram compatíveis com MF. Ele foi encaminhado ao departamento de hematologia. Seus hemogramas estavam normais, assim como a enzima lactato desidrogenase. A tomografia por emissão de pósitrons não mostrou achados patológicos, e tanto o esfregaço de sangue periférico quanto a citometria de fluxo informaram a ausência de linfócitos atípicos circulantes.\n\nA clonalidade de células T por reação em cadeia da polimerase com transcriptase reversa (RT-PCR) do receptor de linfócitos T (TCR) no sangue periférico foi negativa. Ele foi classificado como estágio IIIA (T4N0M0B0). Duas semanas após o diagnóstico, ele procurou o médico devido ao aparecimento de bolhas após a exposição ao sol. No exame físico, observou-se uma dermatose generalizada, caracterizada por eritema associado a múltiplas lesões eritemato-costrosas, bolhas tensas e outras sem cobertura. Duas bolhas foram encontradas na mucosa bucal, sem comprometimento das mucosas oculares e genitais. Com a suspeita de um PA versus um MF bolhoso, foram realizadas novas biopsias cutâneas para histopatologia e imunofluorescência direta tomadas da borda de uma bolha e pele perilesional, respectivamente. A histologia mostrou um desprendimento dermoepidérmico com positividade linear de imunoglobulina G (IgG) e C3 na membrana basal, confirmando o diagnóstico de PA. Foi indicado o tratamento com meprednisona 40 mg por dia associado a metotrexato como agente poupador de corticoides. O paciente evoluiu favoravelmente, sem o aparecimento de novas bolhas apesar da redução da dose de corticoides nem recorrência da MF. Atualmente, está sendo tratado com metotrexato 10 mg semanal combinado com ácido fólico.\n", "summary": "Um homem de 77 anos com histórico de diabetes mellitus tipo 2 e hipertensão arterial foi diagnosticado com MF. Ele desenvolveu bolhas após exposição ao sol e foi diagnosticado com AP por histopatologia e imunofluorescência direta. O paciente foi tratado com meprednisona e metotrexato e teve uma evolução favorável sem recorrência de MF ou aparecimento de novas bolhas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_14.txt", "fulltext": "Uma mulher iraniana de 40 anos apresentou-se num consultório de cuidados primários a queixar-se de sensações de choque elétrico na cabeça que tinham começado dois dias antes. Estas sensações foram exacerbadas pela flexão do pescoço. A paciente descreveu episódios anteriores de resolução espontânea de sintomas semelhantes, embora menos graves. Não relatou outros sintomas. O seu exame físico, incluindo avaliações neurológicas, como campo visual, sentido de posição, vibração e sinal de Romberg, foi normal. O seu histórico médico incluiu hipotiroidismo, fibromialgia e anemia por deficiência de ferro. Estava a tomar levotiroxina 100 µg por via oral uma vez ao dia, duloxetina 30 mg por via oral uma vez ao dia e sulfato de glicina ferroso 400 mg por via oral diariamente [equivalente a 80 mg Fe(II)].\n\nAo investigar as queixas atuais, uma revisão do histórico médico da paciente revelou um padrão de sintomas de longa data que remonta a 2014. Durante a visita inicial, uma série de perguntas direcionadas foram feitas para descartar causas potenciais. Estas incluíam a avaliação do uso consistente de duloxetina (para avaliar a retirada do inibidor da recaptação de serotonina-norepinefrina), um histórico de doença do disco cervical e a presença de dormência ou sensações de formigamento nos membros. A paciente negou todos esses fatores. Dado que a parestesia é um sintoma comum na fibromialgia, foi fornecida uma garantia quanto à probabilidade de melhora espontânea.\n\nCom base no histórico e nos registros médicos da paciente, parece que ela começou a apresentar sintomas e sinais em 2014, o que levou aos seus diagnósticos subsequentes. De acordo com a paciente, as manifestações iniciais incluíam múltiplas úlceras orais crônicas e dor musculoesquelética generalizada, o que levou a uma avaliação completa por um reumatologista. Com base nos resultados positivos dos testes iniciais - atualmente indisponíveis - a paciente recebeu prednisolona, azatioprina e hidroxicloroquina. No entanto, de acordo com a paciente, os resultados dos testes subsequentes foram negativos, e o reumatologista interrompeu os medicamentos. Embora as úlceras orais da paciente tenham melhorado após alguns meses, a dor musculoesquelética generalizada persistiu. Além disso, como os testes reumatológicos foram normais, não foi feito um diagnóstico reumatológico. Durante esse tempo, a paciente também recebeu tratamento psiquiátrico para transtorno depressivo maior (MDD), com sertralina prescrita para estabilização do humor.\n\nEm 2021, os sintomas do paciente evoluíram ainda mais, culminando num episódio significativo de neurite ótica no olho esquerdo. Isto apresentou-se como uma diminuição aguda e unilateral da visão e dor ocular grave, particularmente com o movimento ocular. A condição respondeu bem ao tratamento com metilprednisolona. As imagens de ressonância magnética (MRI) do cérebro, órbitas, coluna cervical e venografia por ressonância magnética (MRV) do cérebro não apresentaram resultados significativos; no entanto, foram observados objetos brilhantes não identificados (UBOs) (n = 4-5) dispersos na substância branca subcortical em imagens de inversão de atenuação de fluido ponderadas em T2. Os testes do campo visual revelaram anomalias significativas, com o olho esquerdo a apresentar defeitos de campo nos quadrantes superior e inferior, e perda de MD (desvio médio) moderada a grave, enquanto o olho direito apresentava perda de visão periférica e um desvio de padrão anormal. Apesar destes resultados, as imagens de tomografia de coerência ótica (OCT) de alta definição demonstraram camadas retinais intactas, espessura macular normal e ausência de danos no nervo ótico. Os testes laboratoriais revelaram anticorpos antinucleares positivos (ANA, 1:160, padrão fino salpicado) mas negativos para antígenos nucleares extraíveis (ENA), anti-dsDNA, neuromielite óptica (NMO) e anticorpos da glicoproteína oligodendrocítica da mielina (MOG); efetivamente excluindo doenças autoimunes sistémicas ou desmielinizantes, tais como a neuromielite óptica. Notavelmente, foi identificado um nível baixo-normal de vitamina B12 (232 pg/mL), que poderia ter contribuído para os sintomas neurológicos do paciente mas foi ignorado na altura.\n\nOs achados sugerem fortemente neurite ótica, provavelmente como parte de uma síndrome clinicamente isolada (CIS), levantando a preocupação de um futuro risco de esclerose múltipla (MS). A apresentação clínica do episódio e os UBOs não específicos no cérebro alinham-se com a doença desmielinizante precoce, embora a progressão para MS não seja definitiva nesta fase. As recomendações incluíam monitorização neurológica estreita com repetição de MRI do cérebro e da coluna vertebral em 6-12 meses, e análise do fluido cerebrospinal (CSF) se novos sintomas ocorressem. No entanto, o paciente não seguiu estas recomendações, e não foram realizadas imagens de acompanhamento ou testes para monitorizar a progressão da doença.\n\nAo longo de todos esses anos, as principais queixas da paciente foram persistentes; dor e fadiga musculoesquelética generalizada, que nunca foram atribuídas a um diagnóstico específico por qualquer médico. Finalmente, em 2022, a paciente foi encaminhada a um psiquiatra para essas queixas. O psiquiatra diagnosticou fibromialgia e prescreveu duloxetine 30 mg diariamente, o que aliviou significativamente os seus sintomas.\n\nAproximadamente uma semana depois, a paciente voltou para uma visita de acompanhamento, relatando um agravamento dos seus sintomas iniciais. Ela também descreveu novas queixas, incluindo aumento generalizado da dor musculoesquelética e distúrbios cognitivos, como esquecimento, diminuição da atenção e lentidão de pensamento. Foi realizado um exame do estado mental (MMSE), que apresentou resultados normais. Foram solicitados testes laboratoriais para investigar possíveis causas. Gabapentina 300 mg à noite foi prescrita para aliviar a parestesia. A avaliação focou-se em possíveis desequilíbrios hormonais da tiróide, agravamento da anemia e deficiência de vitamina B12 como potenciais contribuintes para os sintomas neurológicos.\n\nQuatro dias depois, na terceira visita de acompanhamento, o paciente relatou melhora nas sensações de choque elétrico, mas continuou a lutar com lentidão mental persistente e esquecimento. Os testes laboratoriais revelaram anemia normocítica normocrômica, com um nível de hemoglobina de 10,9 g/dL, um volume corpuscular médio (MCV) de 81,2 fL e uma concentração média de hemoglobina corpuscular (MCHC) de 33 g/dL, ambos próximos ao limite inferior do normal. Os níveis de ferritina foram adequados a 57 ng/mL; no entanto, o nível de vitamina B12 do paciente foi criticamente baixo a < 150 pg/mL, bem abaixo da faixa normal. A função da tireóide foi avaliada, e o nível de hormônio estimulador da tireóide (TSH) foi normal a 1,4 mIU/L, excluindo a disfunção da tireóide como um fator contribuinte.\n\nUma revisão dos registos médicos revelou que o paciente foi submetido a uma endoscopia superior em 2016 para dispepsia crónica, que confirmou a presença de gastrite crónica grave com metaplasia intestinal e pancreática. Os registos anteriores do paciente também mostraram os seguintes resultados laboratoriais: anti-tireoide positivo (TPO) e anemia normocítica normocrômica, e um nível de ferritina abaixo de 15 ng/mL.\n\nFoi receitado ao paciente vitamina B12 parenteral (hidroxocobalamina) a 1000 µg intramuscularmente três vezes por semana durante a primeira semana, seguido por 1000 µg uma vez por semana durante 4 semanas. Ela também foi encaminhada a um hematologista, neurologista e gastroenterologista para avaliação adicional.\n\nO gastroenterologista confirmou os diagnósticos de anemia perniciosa e gastrite atrófica. Para descartar a doença de Crohn e a doença celíaca, foram solicitados testes laboratoriais, que retornaram normais. Uma endoscopia superior foi realizada para avaliar a condição do paciente e excluir possíveis malignidades, com análise histopatológica confirmando gastrite atrófica metaplásica. O gastroenterologista recomendou repetir uma endoscopia superior a cada 3 anos e encaminhou o paciente a um hematologista para tratamento adicional.\n\nO hematologista apoiou o diagnóstico e propôs um plano de tratamento de injeções intramusculares semanais de vitamina B12 parenteral (hidroxocobalamina) a 1000 µg durante 3 meses, seguido por injeções a cada 2 meses, dependendo dos sintomas do paciente e dos resultados laboratoriais. Um hemograma completo e um teste de nível de vitamina B12 foram agendados 4 semanas após o início do tratamento. No seguimento, o nível de vitamina B12 do paciente aumentou para 587 pg/mL, e a hemoglobina melhorou para 11.1 g/dL. O hematologista enfatizou que, devido à natureza irreversível da gastrite atrófica, é necessário um tratamento ao longo da vida, que pode incluir injeções ou suplementação oral, juntamente com suplementação de ferro. O próximo seguimento foi agendado para 6 meses depois para reavaliar os sintomas e os resultados laboratoriais.\n\nO neurologista solicitou uma ressonância magnética de acompanhamento do cérebro e da coluna cervical. A ressonância magnética do cérebro mostrou alguns objetos brilhantes não identificados estáveis (UBOs) na substância branca subcortical e profunda, consistentes com a ressonância magnética anterior, sem alterações de intervalo ou novas anormalidades. A sua natureza não específica e a falta de progressão reduziram a probabilidade de uma doença desmielinizante ativa. A ressonância magnética da coluna cervical revelou hipolordose cervical, sem anormalidades significativas nas vértebras, discos intervertebrais, medula espinal ou tecidos moles circundantes. Com base nestes achados, a fisioterapia foi recomendada para tratar a condição da coluna cervical. Além disso, foi sugerida uma referência a um reumatologista para uma avaliação e gestão adicionais com base na apresentação clínica do paciente.\n\nApós analisar os resultados dos testes do paciente, o reumatologista determinou que o lúpus eritematoso sistêmico (LES) era improvável e atribuiu o teste ANA positivo à coexistência da tireoidite de Hashimoto. Eles concluíram que a deficiência de vitamina B12 por si só não poderia explicar todo o espectro dos sintomas do paciente. Foi feito um diagnóstico de fibromialgia e foi recomendado o tratamento com duloxetine 60 mg uma vez ao dia e pregabalina 50 mg uma vez ao dia. Além disso, foi aconselhado um encaminhamento para um psiquiatra especializado em medicina psicossomática para garantir um tratamento abrangente.\n\nestado do paciente aproximadamente 4 meses após o diagnóstico e o início do tratamento\nO paciente ainda não consultou um psiquiatra. Embora tenha havido uma melhora notável nos sintomas, particularmente distúrbios cognitivos e fadiga, o paciente continua a experimentar dor musculoesquelética generalizada e sensações intermitentes de choque elétrico na cabeça. No entanto, a frequência dessas sensações diminuiu significativamente. Como observado anteriormente, o nível de vitamina B12 do paciente aumentou para 587 pg/mL, e seu nível de hemoglobina melhorou para 11,1 g/dL.\n", "summary": "Este caso descreve uma mulher iraniana de 40 anos com uma história de uma década de sintomas não específicos, incluindo fadiga, dor musculoesquelética generalizada, parestesia, distúrbios cognitivos e neurite ótica; atribuídos erroneamente a condições como fibromialgia, hipotiroidismo e doenças autoimunes. Apesar do monitoramento anual para anemia normocítica, os níveis de vitamina B12 criticamente baixos (< 150 pg/mL) e um diagnóstico de anemia perniciosa foram identificados apenas após sintomas persistentes terem solicitado uma avaliação adicional, revelando gastrite atrófica como a causa subjacente. A melhora neurológica com a terapia parenteral de vitamina B12, juntamente com o tratamento da fibromialgia, enfatiza a importância de considerar a deficiência de vitamina B12 mesmo na ausência de achados hematológicos clássicos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_126.txt", "fulltext": "Um homem de 43 anos de idade, que começou a apresentar episódios agudos de fraqueza generalizada em relação a emoções intensas e certas atividades físicas, como andar na ponta dos pés, pular ou girar de repente. Ao mesmo tempo, ele desenvolveu sonolência diurna excessiva e a necessidade de tirar cochilos, que só ocasionalmente foram restauradores.\n\nAs escalas de sonolência diurna excessiva e qualidade do sono noturno apresentaram sonolência diurna patológica e má qualidade do sono noturno, com pontuação de ESS de 19 e PSQI total de 7. A neuroimagem e o eletroencefalograma com atividade de vigília e de sono não apresentaram alterações patológicas. Os exames de sangue e urina, incluindo autoimunidade e anticorpos antineurais, foram normais. O estudo do líquido cefalorraquidiano evidenciou níveis de orexina inferiores a 50 pg/mL. O estudo polissonográfico com videogravador integrado não apresentou achados de interesse. No dia seguinte, realizou-se o teste de latências múltiplas de sono, com quatro cochilos diurnos de 20 minutos separados por duas horas, e obteve-se uma latência média de 1,52 minutos e duas entradas em sono REM.\n\nApós o diagnóstico de narcolepsia tipo 1 com hipersonolência grave, foram prescritos doses crescentes de venlafaxina e modafinil. Além disso, foi-lhe fornecido um guia com orientações de higiene do sono adaptadas às suas necessidades. Apesar destas medidas, o paciente não percebeu um adequado controlo dos sintomas e inevitavelmente viu-se obrigado a abandonar certos desportos e hábitos sociais. Nos meses seguintes, a excessiva sonolência diurna piorou e os ataques de cataplexia tornaram-se mais frequentes e perante estímulos emocionalmente neutros. Por isso, a dose de ambos os medicamentos foi aumentada e associou-se o oxibato sódico. Não obstante, a resposta ao tratamento continuou a ser insuficiente. Posteriormente, a venlafaxina foi suspensa por efeitos adversos (náuseas, cansaço, episódios de confusão e alteração da memória e da atenção) e foi substituída por clomipramina, da qual foi alcançada uma dose diária de 75 mg. Com este esquema terapêutico, foi conseguido um adequado controlo durante 19 meses. A partir desse momento, os sintomas começaram a exacerbar-se e apareceram parassonias como efeito secundário do oxibato sódico.\n\nDada a refratariedade da doença ao tratamento, decidiu-se associar o pitolisant. Para evitar interações medicamentosas, começou-se com uma dose de 4,5 mg e realizou-se um aumento progressivo até alcançar os 18 mg por dia. A partir desse momento, evidenciou-se uma franca melhoria, tanto da excessiva sonolência diurna como das cataplexias, e objetivou-se uma descida da pontuação nas escalas ESS e PSQI (12 e 6, respetivamente). O paciente voltou ao seu estilo de vida anterior e recuperou as atividades desportivas e sociais abandonadas. Após uns meses de estabilidade, foi possível reduzir a dose de clomipramina e modafinilo sem se objetivar um agravamento clínico.\n", "summary": "Um homem de 43 anos começou a apresentar sonolência diurna excessiva aguda e episódios de cataplexia. Após um estudo exaustivo, foi-lhe diagnosticada narcolepsia tipo 1. Ao longo da evolução da doença, foram-lhe prescritos antidepressivos, neuroestimulantes e oxibato de sódio, em monoterapia ou em combinação. A resposta ao tratamento farmacológico foi insuficiente e foi acompanhada de numerosos efeitos secundários. Após a introdução de pitolisant, foi observada uma franca melhoria dos sintomas e foi possível reduzir a dose dos outros fármacos e dos seus efeitos adversos.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_28.txt", "fulltext": "Um homem de 23 anos, com histórico de lepra que havia recebido tratamento com RFT, veio ao departamento de emergência com uma queixa principal de inchaços vermelhos dolorosos acompanhados por bolhas purulentas em ambos os braços, mãos, pernas e pés. Ele também se queixou de febre, dor nas articulações e no corpo, o que o impedia de se mover adequadamente. O paciente havia sido diagnosticado com lepra nos 17 meses anteriores à admissão e havia terminado o curso de tratamento multibacilar com MDT multibacilar (MDT-MB). Ele tinha um histórico de ENL sem pústulas por sete meses antes da admissão e foi tratado com prednisona. Inicialmente, foram administrados 40 mg de prednisona, e a dose foi reduzida de acordo com a diretriz da Organização Mundial da Saúde (OMS). No entanto, as lesões recorriam consistentemente quando a prednisona foi reduzida para 10 mg diários, e não houve remissão completa por seis meses. As primeiras pústulas foram descobertas um mês antes da admissão. A biópsia da pele foi realizada para exame histopatológico e teste de resistência a drogas. O exame histopatológico da lesão pustular revelou afinamento da epiderme com um número massivo de células espumosas depositadas na derme. Não houve mutação do gene RpoB e FolP, indicando ausência de resistência a rifampicina e dapsona. Ele foi diagnosticado com ENL pustular e recebeu 40 mg diários de prednisona, mas não houve melhora apesar de cinco semanas de tratamento. Em vez disso, a ENL piorou quando as pústulas continuaram a aparecer, acompanhadas por sintomas sistêmicos como febre, artralgia grave e mialgia. Por causa da gravidade dos sintomas, ele veio ao departamento de emergência depois e foi hospitalizado.\n\nO paciente admitiu que estava em sofrimento psicológico devido à sua condição. O exame físico mostrou lóbulos pendentes, rosto lunar e ginecomastia. Havia pústulas no centro de nódulos eritematosos nas extremidades, nódulos eritematosos e úlceras superficiais. O exame neurológico revelou que ambos os nervos ulnares estavam aumentados e elásticos, sem sensibilidade. Havia hipoestesia das lesões cutâneas em ambos os braços, mãos, pernas e pés, sem anestesia com luvas e meias. No esfregaço cutâneo, o índice bacteriológico médio (IB) e o índice morfológico (IM) foram 6+ e 0, respetivamente. O exame microscópico direto do pus com coloração de Ziehl-Neelsen (ZN) revelou bacilos acidoresistentes (AFB), e a coloração de Gram não revelou bactérias. Após a hospitalização, o paciente foi inicialmente tratado com 60 mg de prednisona uma vez ao dia. Após três dias de administração de prednisona, não se observou melhora clínica. Portanto, substituímos a prednisona com 10 mg de dexametasona intravenosa uma vez ao dia. Apesar da administração de dexametasona intravenosa, novas pústulas ainda apareceram. Portanto, a minociclina oral 100 mg uma vez ao dia foi administrada em adição à dexametasona intravenosa no sétimo dia de hospitalização. Após um dia de administração de minociclina, não se observou nova pústula. O paciente foi dispensado no nono dia de hospitalização, e o tratamento foi continuado com 60 mg de prednisona uma vez ao dia e 100 mg de minociclina uma vez ao dia.\n\nEm um acompanhamento de sete dias após a hospitalização na clínica ambulatorial, a paciente apresentou uma melhora significativa, com a artralgia e a mialgia quase que inteiramente resolvidas, e nenhuma nova lesão de pele foi identificada. A dose de minociclina foi mantida por quatro semanas, enquanto a prednisona foi reduzida sem que houvesse recorrência de lesões. Não houve efeitos adversos, como distúrbios gastrointestinais e descoloração da pele, durante o tratamento com minociclina e prednisona. Como as pústulas não voltaram a surgir, a minociclina foi descontinuada, enquanto a prednisona foi mantida em 30 mg por dia e reduzida de acordo com as diretrizes da OMS.\n", "summary": "Relatamos um caso de ENL pustular em um homem de 23 anos que havia sido dispensado do tratamento (RFT) de lepra lepromatosa (LL). O paciente estava tomando prednisona há seis meses como tratamento para ENL. A condição voltou a surgir quando a prednisona foi reduzida para 10 mg diários. Eventualmente, pústulas se desenvolveram nos nódulos eritematosos, e as lesões não melhoraram apesar de sete semanas de tratamento com 40-60 mg de prednisona. Mais tarde, 100 mg de minociclina uma vez ao dia foram administrados além de 60 mg de prednisona uma vez ao dia e a melhora foi observada rapidamente no nono dia após a administração de minociclina. Esta condição foi sustentada por quatro semanas com a prednisona sendo reduzida, e nenhum efeito colateral foi relatado durante o tratamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_132.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 69 anos de idade com histórico de transplante hepático com doador cadáver por cirrose secundária a esteato-hepatite. O tempo cirúrgico foi de 300 minutos (tempo de isquemia fria do enxerto de 625 minutos). Foi utilizada a técnica padrão; a anastomose arterial foi realizada entre o tronco celíaco do doador e a artéria hepática própria do receptor utilizando dois hemi-surgentes de polipropileno 8-0. O paciente evoluiu favoravelmente sendo dado de alta hospitalar no nono dia pós-operatório. No segundo mês pós-operatório, o paciente apresentou dor abdominal no hipocôndrio direito acompanhada de alterações no hepatógrama (FAL 1000 UI/l, AST 300 UI/l, ALT 300 UI/l e bilirrubina total 1,9 mg/dl). A ultrassonografia Doppler hepática revelou uma imagem arredondada no hilio hepático de 40 mm de diâmetro com fluxo turbulento em seu interior acompanhada de lesões focais hipoecóicas bilobares. Foi realizado angio-MRI que evidenciou a mesma imagem de 35 mm de diâmetro em relação à artéria hepática, com vazio de fluxo e preenchimento após a administração de contraste endovenoso e áreas subcapsulares em forma de cunha sugestivas de zonas de isquemia. A colangiopancreatografia-MRI revelou severa dilatação da via biliar intra-hepática e extra-hepática proximal com presença de bilomas em ambos os lobos. Posteriormente a isso, foi efetuada arteriografia digital que confirmou o diagnóstico de pseudoaneurisma da artéria hepática (PAH) de 50 x 60 mm sem passagem de contraste para as ramificações intra-hepáticas, o que impediu o seu tratamento por via endovascular.\n\nDiante dessa situação, foi decidido fazer a ligadura e a ressecção cirúrgica do pseudoaneurisma. Tentou-se realizar uma anastomose primária, mas não se conseguiu identificar cabo proximal ou ostium viável. Devido a isso e ao comprometimento isquêmico da via biliar, foi decidido o retransplante e foi solicitada uma via de exceção ao INCUCAI, ingressando assim na lista de espera e acessando a um novo enxerto 30 dias depois. O paciente não desenvolveu outras complicações durante o novo período de espera. A evolução posterior ao re-transplante foi favorável, sendo dado de alta hospitalar no décimo terceiro dia pós-operatório. A análise anatomopatológica informou pseudoaneurisma da artéria hepática com hematoma em organização. O paciente encontra-se assintomático sob acompanhamento durante 9 anos desde o re-transplante.\n\nA incidência de HAP foi relatada entre 0,27-2% dos casos. Apesar de sua raridade, é considerada uma complicação grave e potencialmente fatal, atingindo taxas de 69-75%. Ela é causada por uma interrupção parcial na íntima arterial, levando a vazamento de sangue do lúmen, formando um saco semelhante a um aneurisma. Embora a estratégia ideal ainda seja motivo de debate e deva ser adaptada à condição específica de cada paciente, a maioria dos estudos concorda na necessidade de intervenção devido ao alto risco de mortalidade associado à ruptura de HAP. Os métodos cirúrgicos tradicionais para HAP incluem a ligadura da artéria hepática ou a excisão do segmento arterial afetado, muitas vezes acompanhada pelo uso de enxertos autólogos extraanatômicos ou re-transplante.\n\nA mesma imagem é evidente no corte coronal, próximo à veia porta e ao grande biloma subcapsular. A colangiopancreatografia por ressonância magnética mostra dilatação grave das vias biliares intra- e extra-hepáticas proximais, com presença de bilomas em ambos os lobos.\n", "summary": "Homem de 69 anos de idade submetido a transplante hepático com doador cadavérico por cirrose secundária a esteatohepatite. A anastomose arterial foi realizada entre o tronco celíaco do doador e a artéria hepática do receptor. No segundo mês pós-operatório, ele desenvolveu dor abdominal e alteração no hepatograma. A angio-RMN e posterior angiografia digital confirmaram um pseudoaneurisma da artéria hepática (PAH) de 50 x 60 mm com dilatação da via biliar e bilomas em ambos os lobos hepáticos. Não foi possível realizar tratamento endovascular pela ausência de passagem de contraste para os ramos intrahepáticos durante a angiografia. Optou-se pela ligadura e ressecção cirúrgica do PAH que comprometia ambas as artérias hepáticas. A anastomose primária não foi viável devido a que não se conseguiu identificar cabo proximal ou ostium viável. Ante o comprometimento isquêmico da via biliar, foi solicitada via de exceção para re-transplante ao INCUCAI, ingressando assim na lista de espera e acessando a um novo enxerto 30 dias depois. Sua evolução posterior foi favorável, encontrando-se assintomático sob acompanhamento durante 9 anos após o re-transplante.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_293.txt", "fulltext": "Um paciente hispânico de 18 anos de idade, sem histórico médico significativo, apresentou-se ao departamento de emergência (DE) com queixas de dor torácica não irradiada, ortopnéia, tosse seca e não produtiva e febre subjetiva em casa, nos últimos 3-4 dias. O histórico familiar é notável, pois o avô paterno foi diagnosticado com cardiomiopatia não isquêmica e um marcapasso aos 86 anos de idade. O paciente mora com ambos os pais e nega fumar, consumir álcool, usar drogas recreativas, abuso ou negligência em casa. Ele trabalhou em uma loja de autopeças e planejava começar a faculdade em breve.\n\n\nInvestigações\n\n\nNo ED, os níveis de troponina I sérica foram elevados e o ECG mostrou elevação difusa do segmento ST. Ele foi internado no hospital local e o exame inicial foi notável por uma silhueta cardíaca alargada e um edema pulmonar leve observado na radiografia de tórax, um ecocardiograma transtorácico (TTE) que demonstrava uma fração de ejeção ventricular esquerda (LVEF) de 40%, com hipertrofia concêntrica ventricular esquerda (LV) grave e um derrame pericárdico posterior leve. Além disso, o paciente apresentou títulos elevados para o vírus Coxsackie A e B. Seus sintomas inicialmente melhoraram com o início do ibuprofeno e da colchicina. Foi realizado um cateterismo cardíaco, que não revelou evidências de doença arterial coronariana. O TTE repetido mostrou uma LVEF de 40% a 45%, hipocinesia da parede antero-apical e infralateral, com uma pressão diastólica final do LV elevada, consistente com a disfunção diastólica. A angiografia por TC torácica mostrou evidências de pneumonite e um derrame pericárdico. E neste ponto, a constelação de sintomas foi considerada secundária à miocardite por Coxsackie, para a qual ele continuou a receber tratamento médico, como mencionado anteriormente.\n\nNo quarto dia de admissão, o paciente começou a suar, teve taquicardia e hipotensão com pressão arterial indetectável. Um TTE emergente mostrou grande derrame pericárdico com características de tamponamento cardíaco iminente, e foi realizada uma pericardiocentese. Durante o procedimento, o paciente desenvolveu atividade elétrica sem pulso (PEA) com parada cardíaca e recebeu suporte cardiovascular avançado por 30 minutos. Por fim, o paciente foi intubado, colocado em oxigenoterapia extracorpórea com membrana venosa-arterial (VA ECMO) e começou a receber suporte vasopressor (norepinefrina 5 mcg/min e vasopressina 0,05 unidades/min), com numerosas transfusões (9 concentrados de hemácias, 10 unidades de plaquetas, 10 unidades de crioprecipitado e 4 unidades de plasma fresco congelado) devido a um significativo vazamento de sangue da cânula de ECMO. Ele foi transferido para o nosso hospital, onde foi realizada uma biópsia endomiocárdica (EMB) devido a preocupações com miocardite fulminante e para testar outras cardiomiopatias infiltrativas. Os relatórios de patologia não mostraram sinais sugestivos de processo inflamatório ou infiltrativo no endomiocárdio. Os Coxsackie Abs foram repetidos e foram positivos para Cox A tipo 9, Coxsackie B2 e Coxsackie B6, e um elevado nível de DNA do vírus Epstein-Barr (EBV) em PCR quantitativa de 133.000 IU/mL. Neste ponto, foi feito outro TTE, que mostrou uma fração de ejeção (EF) severamente diminuída de 10% a 15% com hipertrofia concêntrica severa do LV previamente observada (1,9 cm de septo e 2,2 cm na parede inferolateral).\n\nO paciente iniciou tratamento com imunoglobulina intravenosa (IVIG) para tratamento de miocardite de Coxsackie e antibióticos de amplo espectro devido ao agravamento da leucocitose, mas sem foco infeccioso identificado. A colchicina foi descontinuada devido a preocupações com rabdomiólise, com elevação do nível de creatina quinase sérica para 2874 unidades/L. Os vasopressores foram então descontinuados e o paciente foi extubado. Ele também desenvolveu episódios de rubor, febre, dispneia e diminuição da saturação de oxigênio, com raio-X de tórax mostrando parênquima pulmonar congestionado com preocupações para ARDS, portanto, a IVIG foi interrompida.\n\nDada a melhoria da função cardíaca em outro TTE com LVEF de 25% a 30%, foi decidido tentar remover a ECMO, o que não foi bem sucedido. O paciente permaneceu com o suporte ECMO e uma discussão emergente com a equipa de insuficiência cardíaca teve lugar para determinar a melhor abordagem. O paciente foi avaliado para um possível dispositivo de assistência ventricular esquerda, no entanto, foi considerado não um candidato devido a uma significativa hipertrofia ventricular esquerda concêntrica global, e a equipa multidisciplinar concordou em facilitar a listagem de emergência para transplante de coração, com consideração para a transição para outro suporte cardiovascular, tal como a bomba de balão intra-aórtico, com potencial suporte inotrópico.\n\nDurante a avaliação posterior para um possível transplante de coração, foi feita uma biópsia incisional de uma massa palpável, indolor, elástica e móvel de 1×1 polegada no braço direito e enviada para patologia. O paciente mencionou que notou esta lesão pela primeira vez aproximadamente 2-3 meses antes de se apresentar ao ED. O relatório de patologia da massa da extremidade superior direita mostrou um linfoma agressivo de células NK/T (+) do EBV com um imunofenótipo citotóxico (positivo para CD 2, CD3, CD56, BCL2, granzima B, TIA1, MUM1 e coexpressão difusa de RNAs pequenos codificados pelo vírus de Epstein-Barr por hibridação in situ), e um regime de quimioterapia SMILE (esteróides, metotrexato com leucovorina, ifosfamida com mesna, L-asparaginase e etoposide) modificado foi iniciado. A hibridação in situ do EMB previamente obtido foi negativa para RNA do EBV.\n\nFoi realizada uma ressonância magnética cardíaca, que revelou hipocinesia da parede inferolateral e anterolateral, como previamente descrito pelo TTE, realce tardio na distribuição subendocárdica e transmural nessas regiões, com relativa poupança do septo. Além disso, realce e espessamento do pericárdio, sem uma massa identificada, e um bolso de fluido pericárdico com septos, que se referem a loculations, também foram observados.\n\n\nDiagnóstico diferencial\n\nA constelação de sintomas (falta de ar, ortopneia, hipotensão e febre subjetiva), com achados como elevação difusa do segmento ST no ECG, vazamento de marcadores cardíacos (troponina), títulos elevados de vírus Coxsackie (tanto do sorotipo A como do B), bem como achados ecocardiográficos de derrame pericárdico; tudo parecia correlacionar-se com uma apresentação clássica de pericardite viral clínica devido ao vírus Coxsackie. No entanto, apesar do tratamento médico com colchicina, o paciente continuou a descompensação e, eventualmente, foi necessário fazer pericardiocentese devido a tamponamento cardíaco, depois desenvolveu parada cardíaca e, finalmente, precisou de ECMO, para o que parece ser uma insuficiência cardíaca aguda. Neste cenário, foi considerada a miocardite fulminante secundária ao vírus Coxsackie. O vírus cardiotrópico RNA, como os vírus Coxsackie, induzem a endocitose mediada por receptores, com replicação viral que contribui para a disfunção celular e, finalmente, apoptose da célula.1 Quando indivíduos suscetíveis são infectados com estirpes virais altamente virulentas, pode ocorrer atividade imunológica desadaptativa, levando a ativação persistente de células T e destruição contínua de miocitos mediada por anticorpos, o que pode levar a uma miocardite fulminante. A miocardite por EBV também poderia explicar a rápida deterioração no cenário de uma PCR positiva para EBV, que é um teste mais sensível do que as sorologias tradicionais para detecção de infecção aguda.2 No entanto, a hibridação in situ foi negativa para o RNA do EBV.\n\nNo entanto, a significativa hipertrofia concêntrica observada nas TTEs iniciais e o atípico atraso de realce observado na MRI cardíaca não são explicados por este diagnóstico. Além disso, o EMB não mostrou um processo inflamatório.\n\nA descoberta acidental de um linfoma de células NK/T positivo para EBV por biópsia incisional da extremidade superior direita permitiu um diagnóstico mais adequado para este caso. O derrame pericárdico, que não respondeu ao tratamento médico inicial e a nova insuficiência cardíaca aguda com cardiomiopatia hipertrófica concêntrica, no contexto de um linfoma de células NK/T recém-diagnosticado, levanta a possibilidade de um linfoma de células NK/T com envolvimento do miocárdio e pericárdio como o diagnóstico mais adequado neste cenário, que engloba todas as características anteriormente mencionadas neste caso.\n\nOutros diferenciais levados em consideração incluem cardiomiopatia infiltrativa, como amiloidose. No entanto, a coloração vermelha do Congo das amostras de EMB não conseguiu demonstrar a deposição de amilóide.\n\n\nTratamento\n\nDado o diagnóstico de linfoma de células NK/T extranodal (ENKTCL) com suspeita de envolvimento pericárdico e sem envolvimento da medula óssea, foi desejado um regime SMILE modificado como regime de quimioterapia de primeira linha. Este regime inclui dexametasona, ifosfamida, mesna e etoposide, e excluiu metotrexato, devido a evidência de terceiro espaço e efusões, que poderiam levar a excreção retardada e aumento do risco de toxicidade.\n\nNo entanto, devido à sua função cardíaca comprometida, acreditava-se que o paciente não iria tolerar a quimioterapia citotóxica, que requer uma agressiva intravenosa, e, alternativamente, foi instituído um regime de quimioterapia emergente: carboplatina (dia 1-dia 3), etoposide (dia 1-dia 5) e dexametasona. Peg-asparaginase foi posteriormente introduzida no regime (dia 7-dia 21). Este regime provou ser eficaz, como evidenciado pela rápida recuperação da função LV e estabilidade hemodinâmica global, e foi tomada a decisão de incorporar um regime de quimioterapia SMILE modificado, do qual recebeu dois ciclos. O regime de quimioterapia foi então alterado para dexametasona, gemcitabina, carboplatina e peg-asparaginase (DDGP). O paciente recebeu dois ciclos de DDGP. Uma tomografia por emissão de pósitrons de corpo inteiro (PET) foi negativa para linfoma. O plano é continuar com mais dois ciclos de quimioterapia (para completar seis ciclos totais de quimioterapia). Atualmente, o paciente está a considerar a radioterapia e um possível transplante de células estaminais, após a conclusão do regime de quimioterapia. Além disso, o paciente está atualmente a receber uma terapia médica orientada para a insuficiência cardíaca e completou a reabilitação cardíaca.\n\n\nResultado e acompanhamento\n\nO paciente completou cinco de seis sessões de quimioterapia com os regimes anteriormente mencionados. Após o início da quimioterapia e tratamento médico ideal para a insuficiência cardíaca, o paciente recuperou grande parte da sua função cardíaca, como evidenciado por um LVEF de 55%, sem anormalidades de movimento da parede e espessura da parede miocárdica normal no seu TTE mais recente. Ele continua a ser seguido pela equipa de insuficiência cardíaca/cardiologia e equipa de oncologia na clínica.", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 18 anos de idade apresentou-se ao departamento de emergência com queixas de dor torácica de início recente, febre e ortopnéia. O exame inicial foi notável por troponina elevada, elevação difusa do segmento ST no ECG e raio-X do tórax com silhueta cardíaca alargada. O ecocardiograma transtorácico (TTE) demonstra hipertrofia concêntrica biventricular grave e derrame pericárdico. Além disso, os títulos de vírus Coxsackie A e B foram positivos, o que é preocupante para uma pericardite viral clássica. No entanto, apesar do tratamento médico, o paciente ficou com dispneia e hipotensão. O tamponamento cardíaco iminente foi observado no TTE repetido, e a pericardiocentese foi realizada, complicada por parada cardíaca com atividade elétrica sem pulso, e, finalmente, o paciente necessitou de suporte de oxigenação da membrana extracorpórea venosa-arterial. A biópsia endomiocárdica emergente não mostrou processo inflamatório, e uma biópsia da pele de uma pequena lesão no braço direito mostrou um diagnóstico inesperado de linfoma de células T/assassinas naturais (+) do vírus Epstein-Barr. No início da quimioterapia, a melhora clínica foi observada, como evidenciado pela melhora da fração de ejeção, resolução do derrame pericárdico e diminuição gradual da hipertrofia miocárdica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_287.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, de 28 anos, residente em uma área periurbana de Lima, que trabalha como mototaxista. Tem histórico de tratamento individualizado completo, há cinco anos, por tuberculose pulmonar resistente a isoniazida, estreptomicina e etionamida. Ele foi ao serviço de emergência do Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins com um tempo de doença de 34 dias caracterizado por febre persistente, calafrios, perda de peso, dispneia e leucocitose.\n\nInicialmente, o paciente foi atendido por um médico particular, com um quadro clínico de dor na região torácica esquerda, de intensidade moderada, juntamente com palpitações e febre de alta intensidade. O eletrocardiograma não mostrou alterações e a radiografia de tórax do dia 4 da doença (dia 4), foi reportada como “normal”, mas a febre intensa (38 °C), os calafrios e a leucocitose com neutrofilia persistiram. Além disso, o paciente apresentou perda de peso e dor abdominal. Foi solicitada sorologia para a infecção pelo vírus da imunodeficiência (HIV 1-2) e baciloscopia (BK) para a detecção do bacilo de Koch, em três amostras de escarro, que resultaram não reativas e negativas, respectivamente. A ecografia abdominal e os exames de fezes não mostraram alterações. Por persistência destes sintomas, o paciente foi hospitalizado.\n\nDescobertas clínicas\nNo exame físico, o paciente estava em bom estado geral, com perda de peso, frequência cardíaca de 110 batimentos por minuto, pressão arterial de 100/70 mmHg, saturação de oxigênio de 96% sem suporte de oxigênio, desidratação moderada e ausência de sopro vesicular no terço médio e inferior do hemitórax esquerdo.\n\nCalendário\nDurante a hospitalização, o paciente persistiu com febre, calafrios e aumento acentuado de leucócitos e proteína C reativa (PCR). No dia 9 de hospitalização (DH 9) ou dia 42 de doença (DE 42), foi realizada toracocentese com colocação de um tubo de drenagem torácico (TDT) no hemitórax esquerdo. Drenou-se, inicialmente, 600 ml de secreção purulenta e esverdeada, do qual se obtiveram amostras que foram enviadas ao laboratório para análise. No DH 10 (DE 43) iniciou-se cobertura antibiótica por via endovenosa.\n\nNo DH 12 (DE 45), o paciente não tem mais febre e a leucocitose, neutrofilia e PCR diminuíram. A secreção já não é purulenta. A tomografia do DH 15 (DE 48) mostrou uma diminuição do volume do empiema em mais de 50% e a ecografia de tórax do DH 22 (DE 55) o quantificou, apenas, em 73 ml.\n\nAvaliação diagnóstica\nA tomografia de tórax inicial mostrou a presença de um empiema pleural extenso no hemitórax esquerdo. Foi considerado um caso provável de tuberculose em um paciente imunossupressado e foram realizados novos exames de sorologia para HIV 1-2 e para o vírus linfotrópico humano de células T tipo 1 e 2 ou HTLV 1-2, os quais foram não reativos. Os testes de cultura e baciloscopia para Mycobacterium tuberculosis em escarro e urina, também foram negativos.\n\nAs amostras de empiema, obtidas por toracocentese, foram processadas para detecção de Mycobacterium tuberculosis e identificação de germes comuns. Para o primeiro, foi utilizado o sistema automatizado em meio líquido MGIT (Mycobacterium Growth Indicator Tube) e o teste de PCR em tempo real automatizado GeneXpert MTB/RIF, que foram negativos. Para o segundo, foi utilizado o teste de MALDI-TOF MS, que foi positivo para P. micra. Neste caso, não foi possível realizar um antibiograma.\n\nA técnica de ionização MALDI (desorção/ionização por laser assistida por matriz) acoplada a um analisador de tempo de voo (TOF) é usada na espectrometria de massa para analisar proteínas ribossomais, tipicamente de 2000 a 20.000 Da, de bactérias previamente isoladas e compará-las com proteínas ribossomais de outras bactérias em sua base de dados. Isso permite a identificação rápida e confiável de patógenos aeróbios e anaeróbios.\n\nIntervenção terapêutica\nPara o tratamento do paciente, foi considerada a tomada de amostras do empiema para o diagnóstico etiológico, colocação do TDT, início de cobertura antibiótica e avaliação odontológica. Previamente à identificação de P. micra, foi iniciado tratamento empírico com piperacilina/tazobactam, a dose de 4,5 gramas endovenoso a cada 6 horas. Após duas semanas, ao observar notável melhora clínica, imagemológica e laboratorial, foi decidido o retiro do TDT e a continuação do mesmo tratamento antibiótico endovenoso em uma clínica associada, até completar seis semanas, para depois, avaliar a possibilidade de decorticação.\n\nA avaliação odontológica encontrou pouca placa calcificada subgengival, predominantemente nos dentes posteriores, gengiva congestiva, no nível dos terceiros molares inferiores (dentes 38 e 48), parcialmente erupcionados, o que é compatível com pericoronite crônica. O estudo tomográfico do maciço facial evidenciou o processo infeccioso crônico e a retenção dos dentes 38 e 48, o que vai requerer, posteriormente, desfocalização mediante exodoncias complexas e tratamento odontológico integral.\n", "summary": "O caso de um paciente jovem imunocompetente, com histórico de tuberculose pulmonar, que foi ao hospital com um quadro clínico subagudo de febre persistente, perda de peso, dispneia e ausência de murmúrio vesicular. A tomografia de tórax mostrou um extenso empiema no hemitórax esquerdo. Amostras foram coletadas para detecção de germes comuns e um tubo de drenagem torácico foi colocado e a antibioticoterapia foi iniciada. O teste de MALDI-TOF MS identificou Parvimonas micra, uma bactéria anaeróbia, comensal da flora oral, associada a periodontite severa, escassamente relatada em empiema pleural, especialmente em pessoas imunocompetentes. Na avaliação odontológica, foi feito o diagnóstico de gengivite e pericoronite do terceiro molar. O paciente evoluiu favoravelmente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_278.txt", "fulltext": "Um homem de 51 anos de idade, internado, foi encaminhado para o Departamento de Medicina Oral do Hospital Hasan Sadikin Bandung com dificuldade em engolir devido a uma dor de garganta e boca seca na semana passada. O paciente não conseguia saborear a comida. Ele também se queixou de febre, fraqueza acompanhada de suores frios, visão turva, extremidades fracas, comichão na pele, vermelhidão e inchaço do corpo. Foi-lhe diagnosticada insuficiência adrenal crónica, psoríase grave com artrite psoriática, colapso circulatório agudo, anemia de inflamação (AI), lesão renal aguda (AKI) estádio III, desidratação, gastrite relacionada com drogas (metotrexato e ciclosporina), infeções do trato urinário e desnutrição pelo Departamento de Dermatovenereologia e pelo Departamento de Medicina Interna. Foi-lhe dado 0.9% NaCl, ceftriaxone, omeprazole, metoclopramide, methotrexate, cetirizine, loratadine, ácido fólico, cálcio, albumina, 5% dextrose, clorofeniramina maleato, cefadroxil e paracetamol.\n\nDe acordo com o seu histórico médico, ele se queixou de manchas avermelhadas, escamosas e com coceira na pele, com uma sensação de queimação no couro cabeludo, nuca e joelhos, há 15 anos. Ele foi diagnosticado com psoríase vulgar pelo Departamento de Dermatovenereologia e foi tratado com metilprednisolona. Depois que as queixas de coceira e vermelhidão na pele diminuíram, ele mesmo comprou e tomou a droga por 15 anos sem acompanhamento médico. Quatro meses antes de sua hospitalização, ele parou de tomar a medicação por conta própria. Ele não relatou histórico de outras doenças sistêmicas, como hipertensão ou diabetes mellitus. Ele não tem histórico familiar de ter a mesma queixa. Ele negou um histórico de alergias a alimentos, drogas ou outros alérgenos.\n\nO exame físico revelou um estado geral: parece moderadamente doente; consciência: compos mentis; peso: 63 kg; altura: 167 cm; pressão arterial: 110/70 mmHg; pulso: 80 vezes/minuto; respiração: 20 vezes/minuto; temperatura corporal: 36.5°C. O exame extra-oral revelou pele seca e escamosa por todo o corpo. Ele tinha rigidez nas articulações. O rosto parecia simétrico, e a pele era escamosa, seca e avermelhada. A conjuntiva estava anêmica, e a esclera não era ictérica. Os lábios estavam secos e descamados, e havia fissuras dolorosas em ambos os cantos dos lábios. As unhas pareciam espessadas com uma textura irregular. Os gânglios linfáticos submandibulares e submentais não apresentavam anormalidades.\n\nO exame intraoral revelou secura e um aspecto vítreo da mucosa oral, e o espelho bucal aderiu à mucosa bucal. O palato tinha um aspecto vítreo e estava livre de detritos. A língua era eritematosa, despapilada e lobulada; dois terços da língua dorsal anterior tinham fissuras longitudinais superficiais, e o espelho bucal aderiu à língua dorsal. A língua ventral tinha um aspecto vítreo. Não havia saliva acumulada no chão da boca. A placa e o cálculo estavam presentes em todas as regiões. Um exame sorológico pode ser visto na Tabela 1. Com base na anamnese e nos exames clínicos, foi diagnosticado com xerostomia grave (uma pontuação de 8 de acordo com a escala de Challacombe e uma pontuação de 17 de acordo com o questionário Indonésio de Inventário de Xerostomia (SXI-ID)), língua fissurada, queilite esfoliativa, queilite angular e gengivite marginal crônica generalizada.\n\nA administração oral do paciente foi aplicar uma fina camada de vaselina nos lábios três vezes ao dia para a queilite esfoliativa, gargarejar com enxaguante bucal de dióxido de cloro três vezes ao dia para a xerostomia, aplicar 2% de creme de miconazol duas vezes ao dia para a queilite angular, e chupar pastilhas de benzidamina HCl três vezes ao dia para a dor de garganta. No quinto dia de sua hospitalização, o paciente desenvolveu problemas respiratórios e foi diagnosticado com pneumonia adquirida em hospital (HAP). No sexto dia de sua hospitalização, ele teve diminuição da consciência, e sua condição deteriorou-se. A família do paciente se recusou a intubá-lo e o transferiu para a Unidade de Terapia Intensiva (UTI), e o paciente faleceu.\n", "summary": "Um homem de 51 anos com psoríase vulgar foi encaminhado para o Departamento de Medicina Oral com queixas de dificuldade em engolir devido a uma dor de garganta e língua seca desde a semana passada. O paciente teve psoríase vulgar há 15 anos, insuficiência adrenal crônica, artrite psoriática, colapso circulatório agudo, anemia de inflamação, lesão renal aguda, desidratação, gastrite, infecções do trato urinário e desnutrição. Uma anamnese completa e um exame oral foram feitos. O paciente foi diagnosticado com xerostomia grave, língua fissurada, queilite esfoliativa, queilite angular e gengivite pelo Departamento de Medicina Oral.\n\nGestão de Casos\nO paciente foi tratado com vaselina, enxaguante bucal com dióxido de cloro, creme de miconazol e pastilhas de benzidamina HCl.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_250.txt", "fulltext": "Um homem de 29 anos foi admitido no nosso hospital com uma queixa de dormência no braço esquerdo que durava há 1 semana a 6 de outubro de 2023. Durante o exame físico, verificou-se que ele tinha hipertensão, com leituras de pressão arterial significativamente diferentes entre os membros superiores: 200/68 mmHg no braço direito e 125/90 mmHg no braço esquerdo. A angiografia por tomografia computadorizada (CTA) revelou uma estenose acentuada no arco aórtico (Zona 2, pouco antes do LSA), com um diâmetro estreitado de 5.04 mm, e uma aorta descendente dilatada com 29.65 mm de diâmetro.\n\nA abordagem de tratamento planejada para CoA com um stent Cheatham-Platinum (CP stent) apresentou vários desafios. A localização da estenose, situada na junção entre a arcada aórtica e a aorta descendente, envolveu um ângulo agudo de 90 graus, aumentando o risco de fratura do stent devido às altas forças de fluxo sanguíneo. Além disso, a estenose era altamente restritiva, o que levantou preocupações de que um único stent poderia não corrigir totalmente o estreitamento. O diâmetro da aorta descendente distal era 5-6 vezes maior do que o segmento estenótico, complicando o potencial para vedação adequada do stent e aumentando o risco de migração ou embolização do stent. A aorta dilatada também aumentou o risco de dissecção aórtica, ruptura e formação de pseudoaneurisma. Embora os stents convencionais tenham sido eficazes para CoA discretos, a combinação de estenose grave e ectasia aórtica distal exigiu uma abordagem mais personalizada.\n\nPara enfrentar estes desafios, adotamos uma estratégia inovadora que combina um stent expansível por balão (BES) com um stent autoexpansível (SES) para o tratamento de CoA. A colocação do SES irá obstruir a LSA, pelo que é necessário estabelecer um desvio arterial axilar-axilar antes da operação principal. A incisão é feita 1 cm abaixo das clavículas esquerda e direita, após o que o tecido subcutâneo e os músculos são cuidadosamente separados em camadas. As artérias axilares bilaterais são então expostas e preparadas para utilização subsequente. Após a heparinização, o fluxo sanguíneo é temporariamente obstruído, e um enxerto sintético de 8 mm é anastomosado de forma endoluminal. Um fórceps vascular longo e curvo é utilizado para criar um túnel subcutâneo perto da artéria axilar esquerda para facilitar a anastomose endoluminal. A imagem intraoperativa confirmou a permeabilidade do arco aórtico e da artéria carótida comum esquerda proximal à estenose. O segmento estenótico media 5,04 mm de diâmetro. Um stent autoexpansível (Medtronic®, 30-30-195 mm) foi primeiro inserido através da artéria femoral direita e posicionado distalmente à artéria carótida comum esquerda com dilatação lenta. A bainha de 14 F foi então trocada, e um BES (NuMed® CP) foi colocado no local da estenose. Tanto os balões internos como os externos (NuMed® BIB, 16-45 mm) foram inflados simultaneamente, dilatando efetivamente a região estenótica. Após a posição e expansão satisfatórias, tanto os balões internos como os externos e o stent foram simultaneamente liberados. Esta etapa foi concluída em 47 segundos, e a angiografia mostrou uma melhoria significativa na estenose, com o diâmetro a aumentar para 15,95 mm. Após o procedimento, a estenose no extremo distal da artéria carótida comum esquerda foi aliviada com sucesso, confirmando um resultado positivo.\n\nDurante o procedimento, a pressão arterial foi registada a intervalos de 5 minutos. As tendências na pressão arterial sistólica, diastólica e valores de pico a pico. Tanto a pressão arterial sistólica como a diastólica apresentaram uma diminuição significativa após a implantação de SES e BES. Após a implantação de ambos os stents, a pressão arterial arterial caiu de 244/94 mmHg para um valor normal de 117/73 mmHg. O valor de pico a pico também diminuiu acentuadamente de 132 para 44 mmHg, atingindo o seu ponto mais baixo de 8 mmHg após a libertação de BES, e subsequentemente subindo para um intervalo normal de aproximadamente 41 mmHg dentro de alguns minutos. A diferença entre a artéria radial direita e o pulso do membro inferior foi reduzida para 2-8 mmHg, indicando uma melhoria da dinâmica circulatória.\n\nA CTA realizada 4 dias após o procedimento mostrou remodelação aórtica satisfatória, com o diâmetro aórtico mínimo aumentando de 5.04 para 15.95 mm. Isso resultou em uma redução da pressão arterial do paciente de 244/94 para 117/73 mmHg. Após a operação, o paciente começou a tomar aspirina para prevenir tromboses por 6 meses. Os medicamentos anti-hipertensivos foram descontinuados, pois a pressão arterial permaneceu estável. O paciente e sua família expressaram sua gratidão a nós antes da alta, afirmando que não mais apresentavam sintomas como dores de cabeça ou tontura após a operação. Eles também ficaram satisfeitos que esta abordagem de tratamento minimamente invasiva os poupou do desconforto associado à cirurgia de peito aberto. Um mês após a alta, o paciente veio para um exame de acompanhamento, e a CTA mostrou que o diâmetro do segmento estenótico do arco aórtico era de 6.00 mm, indicando que os stents foram levemente dilatados um mês após a implantação. Comparando a CTA na alta, os stents implantados não sofreram nenhum deslocamento. De acordo com a auto-medição diária da pressão arterial do paciente, a pressão arterial estava dentro da faixa normal, e a diferença de pressão entre as pressões arteriais de ambas as mãos foi inferior a 10 mmHg.\n", "summary": "Um paciente de 29 anos de idade, com hipertensão arterial, com coartação da aorta e aneurisma da aorta torácica descendente, foi avaliado para tratamento. A angiografia por tomografia computadorizada (CTA) com contraste revelou estreitamento significativo no arco da aorta (zona 2, proximal à artéria subclávia esquerda) com um diâmetro de 5,04 mm. Além disso, a aorta descendente tinha uma dilatação aneurismática de 29,65 mm. Aplicámos uma abordagem inovadora que combinava um stent expansível por balão (BES) com um stent autoexpansível (SES). A CTA pós-procedimento demonstrou uma remodelação aórtica favorável, com o ponto mais estreito da aorta a expandir de 5,04 para 15,95 mm.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_536.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino, na sétima década de vida. Agricultor, sem histórico de doença. Fumante ativo por 40 anos, com um índice de tabagismo superior a 40, exposto à fumaça de lenha e mineração. Ele começou a apresentar sintomas em agosto de 2021, com dor torácica de tipo pleurítico associada à inspiração, motivo pelo qual foi encaminhado para avaliação. Durante a abordagem inicial, foi identificado um tumor no hemitórax esquerdo através de uma radiografia de tórax, motivo pelo qual foi encaminhado para um hospital de terceiro nível para continuar a abordagem diagnóstica. Na tomografia axial computadorizada (TAC), foi identificado um tumor pulmonar localizado no segmento apical posterior do lobo superior esquerdo que retraiu a fissura maior, multilobulada, de bordas espiculadas, heterogênea, com áreas hipodensas sugestivas de necrose, com medidas de 54,9 × 30,1 × 41,2 mm e extensão para a pleura. Não foi identificado a presença de tumor em outro sítio anatômico. Foi realizada biopsia por truchut, que foi relatada no serviço de patologia do hospital como um carcinoma de células não pequenas (NOS) com invasão angiolinfática e necrose, que foi negativa para marcadores de imuno-histoquímica TTF-1, P40, ALK-1 (Clona D5F3 Ventana), PDL-1 (Clona SP263 Ventana) e ROS-1. Além disso, foi realizada PCR em tempo real para mutações nos genes K-RAS e EGFR, que foi negativa. Posteriormente, foi realizado PET/TC, no qual foi observado hipermetabolismo glicolítico no tumor (SUVmax de 12,1) e linfonodos das estações 4L, 4R e 10R. Como o paciente apresentava ECOG 0, EVA 0, não apresentava alterações moleculares alvo e descartou outro sítio primário e/ou metastático, foi decidido realizar lobectomia superior esquerda com linfadenectomia para uma classificação adequada (TNM). O produto da ressecção cirúrgica mede 22 × 13,5 × 4 cm, e o tumor, 6 × 5,4 × 4,8 cm. Histologicamente, a neoplasia tem morfologia de células grandes, pouco diferenciada, com comedonecrose e invasão angiolinfática. Neste cenário diagnóstico, e como o paciente apresentava a biopsia prévia não conclusiva, foi decidido realizar um painel por imuno-histoquímica para determinar a origem mesenquimal, como a vimentina, que é negativa; epitelial, como a citoqueratina OSCAR, que é positiva difusa, e um painel de diferenciação constituído por TTF-1, P40, Napsina A, CD56, Sinaptofisina e INSM1, que são negativos, além de SMARCA4/BRG1, que é preservado, além de descartar metástases nos linfonodos dissecados, confirmado com imuno-histoquímica.\n\nNão sendo possível determinar uma linhagem de diferenciação celular através de estudos por imunohistoquímica e PCR em tempo real, decide-se realizar testes de sequenciamento integrado de próxima geração (NGS) para DNA e RNA em tecido parafinado com o equipamento Ion Torrent Genexus™ (ThermoFisher Scientific), o qual não apresentou mutações para o painel de 50 genes analisados. Dada a evidência histológica, imunofenotípica e molecular, determina-se o diagnóstico de um LCC-NI.\nTrês meses após a cirurgia, o paciente apresentou parestesias e movimentos tônico-clônicos no antebraço esquerdo, além de diminuição da força da extremidade inferior esquerda que impossibilitou a caminhada. Foi realizado um exame de ressonância magnética, que relatou uma lesão metastática no lobo parietal direito, que foi posteriormente confirmada por biópsia.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um homem de 69 anos de idade, com histórico de tabagismo, que apresentou dor pleurítica e um tumor no lobo pulmonar superior direito, que foi removido por lobectomia. A avaliação patológica mostrou uma morfologia de células grandes sem qualquer imunofenótipo, alterações moleculares ou genômicas por meio de estudos de sequenciamento de próxima geração (NGS), sendo diagnosticado como um LCC-NI.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_522.txt", "fulltext": "Conway et al. descreveram anteriormente um caso de um homem do Kuwait de 39 anos de idade que tinha um histórico de 23 anos de leuconíquia ungueal, secundária a uma mutação genética sem sentido homozigótica PLCδ1 (material suplementar online; para todo o material suplementar online, ver https://doi.org/10.1159/000543032). O exame físico mostrou descoloração branca leitosa em 9/10 unhas, que não branqueou com pressão. A perda de cabelo começou nas regiões temporais aos 24 anos, com um histórico familiar de perda de cabelo de início precoce. De notar, não foram observados achados cutâneos adicionais ou cistos, embora algumas variantes PLCδ1 estejam associadas ao desenvolvimento de cistos triquilémicos. Ele relatou que os seus familiares não tinham histórico de distúrbios ungueais.\n\nO paciente estava sofrendo estigmatização em sua comunidade porque parecia que ele estava usando esmalte de unhas, e ele estava angustiado com a aparência. Ele estava bastante desesperado para um tratamento. Um peeling químico de ácido glicólico de 30% foi realizado nas unhas, sem melhora. Embora não tenha sido previamente descrito para tratamento de leuconíquia, propusemos tratamento com triamcinolona/lidocaína 2,5 mg/cc intramatricial 1%, com a ressalva de que era improvável que fosse eficaz. Ele foi solicitado a fazer um acompanhamento 5 meses depois, devido ao lento crescimento fisiológico das unhas. A resolução completa da leuconíquia foi observada em cinco unhas, com melhora parcial nas quatro restantes. Ele não experimentou quaisquer efeitos colaterais, além de dor transitória leve no local da injeção.\n", "summary": "Um homem do Kuwait de 39 anos de idade com variante autossômica recessiva de leuconíquia não-sindrômica relacionada com PLCδ1, que afetou nove unhas, apresentou-se para tratamento porque estava socialmente estigmatizado. O tratamento com peeling químico de ácido glicólico a 30% foi ineficaz. Como há evidências que sugerem uma ligação entre a leuconíquia hereditária relacionada com PLCδ1 e a queratinização anormal, nós levantamos a hipótese de que a injeção de esteróides na matriz da unha, que poderia inibir a atividade dos queratinócitos e reduzir a inflamação da matriz da unha, pode ser um tratamento eficaz. Após o tratamento com triamcinolona intramatricial, o paciente apresentou resolução completa da leuconíquia em cinco unhas e melhora parcial nas outras quatro.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_244.txt", "fulltext": "Apresentação do paciente. Um paciente do sexo masculino de 43 anos de idade, com histórico de abuso de drogas e álcool e uma cardioversão mal sucedida para FA, apresentou aumento da falta de ar, tosse e fadiga. Inicialmente, suspeitou-se de uma infecção respiratória, e prescreveu-se Amoxicillin 500 mg três vezes ao dia. Ao longo dos oito dias seguintes, a condição do paciente deteriorou-se, com o desenvolvimento de uma nova dor torácica do lado esquerdo. Suspeitou-se de PE. Prescreveu-se Rivaroxaban 15 mg duas vezes ao dia e o paciente foi encaminhado para o Same Day Emergency Care (SDEC). Após a avaliação no SDEC no dia seguinte, um eletrocardiograma de doze derivações (ECG) confirmou a FA, consistente com o histórico do paciente de FA de 10 anos antes. O paciente relatou experimentar ortopneia e um histórico de três tentativas de cardioversão mal sucedidas ao longo dos 10 anos desde que foi diagnosticado com FA, com a tentativa mais recente ocorrendo três anos atrás. O paciente também relatou que parou de tomar sotalol 160 mg duas vezes ao dia pelo menos um ano atrás e o tomava inconsistentemente por alguns anos antes disso, acreditando erroneamente que seus sintomas tinham melhorado. Embora ele fosse aberto sobre isso, ele não se lembrava das datas exatas quando começou ou parou a medicação. A história social do paciente revelou abuso crônico de drogas e álcool, o que provavelmente contribuiu para sua não adesão à medicação para FA.\n\nUm eletrocardiograma de doze derivações (ECG) confirma a fibrilação atrial no paciente.\n\nInvestigações/Diagnósticos Diferenciais. O paciente marcou 4/10 no Borg Rating of Perceived Exertion (RPE) em repouso, uma escala comumente usada para avaliar o esforço percebido, incluindo o componente respiratório, como parte do esforço físico global. O paciente apresentou uma tosse seca e irritável com dor torácica esquerda concomitante. O exame revelou um pulso irregular e sibilância bilateral. Apesar desses sintomas, o paciente acreditava que era apenas um caso grave de gripe.\n\nO diagnóstico diferencial incluiu pneumonia adquirida na comunidade (PAC), PE, pleurisia, dissecção aórtica e pneumotórax. A pressão arterial do paciente era de 154/92, a frequência cardíaca de 126 e a saturação de oxigênio (SpO2) de 95%. Os resultados laboratoriais do paciente mostraram várias anormalidades. Um nível elevado de proteína C-reativa (CRP) de 10 mg/l (normal ≤5 mg/l) sugeriu inflamação, e um nível de D-dímero significativamente elevado de 993 ng/ml (normal ≤250 ng/ml) indicou um possível evento tromboembólico, justificando uma investigação adicional para excluir PE. O nível de peptídeo natriurético pró-B tipo N-terminal (NT-pro-BNP) de 6.374 ng/l (normal 0-399 ng/l) foi altamente indicativo de IC, e um nível de troponina T elevado de 161 ng/l (normal ≤14 ng/l) indicou lesão cardíaca.\n\nA CAP foi descartada com base na falta de consolidação na radiografia de tórax e níveis de CRP apenas ligeiramente elevados, tornando a pleurisia devido a CAP também improvável. A ausência de dor desencadeada por tosse, movimentos da parede torácica e espirros apoiou ainda mais esta conclusão. A dissecção aórtica e o pneumotórax foram também excluídos com base no exame clínico e nas investigações. Os resultados da pontuação clínica do paciente indicaram uma baixa probabilidade de PE com uma pontuação de Wells baixa de menos de 2 e resultados negativos do algoritmo YEARS. Os resultados laboratoriais do paciente indicaram stress cardíaco significativo e potencial HF. A TAC torácica ou a TAC angiográfica pulmonar (TACAP) são o padrão de excelência para o diagnóstico de PE. No entanto, uma discussão com o radiologista concluiu que nem a TAC torácica nem a TACAP foram necessárias, uma vez que a radiografia de tórax indicou edema pulmonar agudo, sugerindo fortemente a HF. Isto, juntamente com a apresentação clínica, requereu a admissão imediata do paciente no hospital.\n\nDescobertas de raios-X do tórax: Cinco anos atrás, o raio-X mostrou estruturas cardiopulmonares normais. O raio-X recente, após encaminhamento para o Same Day Emergency Care (SDEC), revelou um coração aumentado e vasculatura pulmonar proeminente, consistente com sinais de congestão pulmonar.\n\nPlano de gestão/Seguimento. O paciente foi inicialmente transferido para a equipa de cardiologia e admitido no hospital, onde permaneceu como um paciente internado durante cinco dias. O plano de gestão inicial incluiu o controlo imediato da taxa com uma dose de Bisoprolol 2.5 mg e o sotalol foi considerado inadequado devido à sua falta de eficácia e potenciais efeitos pró-arrítmicos e prolongamento da repolarização cardíaca. Para reduzir a congestão e descarregar fluido, o paciente recebeu doses intravenosas (IV) de furosemida 40 mg e espironolactona oral 25 mg. Um eco cardíaco urgente foi realizado no segundo dia de admissão, confirmando a IC com uma fração de ejeção (EF) de menos de 35% e uma EF do método de Simpson abaixo de 20%.\n\nA equipa de cardiologia reviu a necessidade de anticoagulação, considerando a pontuação ORBIT do paciente de 0, indicando um risco anual de 2,4% de hemorragia (risco baixo), e uma pontuação CHA2DS2-VASc de 1, indicando um risco anual de 0,6% de AVC (risco baixo a moderado) e um risco anual de 0,9% de AVC ou ataque isquémico transitório (AIT). Dado estes níveis de risco, a anticoagulação não foi indicada. Após a sua hospitalização, o paciente foi dispensado para a clínica de insuficiência cardíaca ambulatória (HFC) com um diagnóstico de HFrEF.\n\nApós o acompanhamento com o HFC, o paciente foi otimizado farmacologicamente com comprimido de 10 mg de dapagliflozina (oral, uma vez ao dia), 125 microgramas de digoxina (oral, uma vez ao dia), comprimido de 25 mg de eplerenona (oral, uma vez ao dia), comprimido de 40 mg de furosemida (oral, uma vez ao dia), comprimido de 2,5 mg de apixaban (oral, duas vezes ao dia) e comprimido de 5 mg de bisoprolol (oral, uma vez ao dia). Durante o tratamento, o progresso clínico do paciente mostrou uma melhora significativa com gestão médica otimizada. O paciente não mais apresentava ortopneia e seu peso diminuiu de 94 para 86 kg. A pressão arterial do paciente diminuiu para 124/65, a frequência cardíaca para 65, e a SpO2 aumentou para 98%. Uma consulta de acompanhamento foi agendada para discutir o início de inibidores do receptor da angiotensina-neprilisina (ARNIs) juntamente com outras terapias. Além disso, o paciente participou de tomada de decisão compartilhada em relação à adesão à medicação e recebeu educação sobre autocuidado para sua condição.\n\nO paciente foi contactado para um acompanhamento por telefone, durante o qual ele relatou que notificou a Agência de Licenciamento de Condutores e Veículos (DVLA) sobre a sua condição devido ao seu papel como condutor de camião. Como resultado, ele foi temporariamente reatribuído a um trabalho de escritório enquanto a sua saúde está a melhorar. Ele também confirmou a adesão estrita ao seu regime de medicação e não relatou efeitos secundários.", "summary": "Um homem de 43 anos apresentou aumento da falta de ar, tosse e fadiga. Inicialmente, suspeitou-se de uma infecção respiratória, mas seus sintomas persistentes levantaram a preocupação de um PE. O paciente tinha um histórico de AF, cardioversão sem sucesso e não aderiu a longo prazo aos beta bloqueadores. A avaliação inicial revelou sintomas respiratórios persistentes e níveis elevados de proteína C reativa, D-dímero, pró-péptido natriurético tipo B N-terminal e troponina T. A radiografia de tórax mostrou congestão pulmonar e o ecocardiograma confirmou uma fração de ejeção severamente prejudicada (EF <20%). Enquanto o diagnóstico diferencial incluiu pneumonia adquirida na comunidade, PE e HF, o diagnóstico final foi o agravamento da AF e da HF com EF reduzida, não PE.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_534.txt", "fulltext": "Homem de 25 anos que consultou por vômitos, dor hipogástrica e equivalentes febris. Como antecedentes: hipotireoidismo, colite crônica em estudo em tratamento com mesalazina, múltiplas consultas durante 4 anos com sintomas gastrointestinais. No último ano, intercorreu com hemorragia digestiva alta, na qual a videolaparoscopia digestiva alta (VEDA) informou uma hérnia hiatal e resto normal, realizou-se também uma rectosigmoidoscopia: sem lesões endoluminales, com tomada de biopsia de mucosa sigmoidea. Anatomia patológica informou um padrão histológico de colite crônica. Ingressou no hospital cronicamente doente, emagrecido, com mucosas hipocoloreadas, abdômen macio doloroso, com ruídos hidroaéreos positivos. Realiza-se laboratório: hematócrito 38%, eritrosedimentação aumentada, amilasemia e lipase normal, anticorpo anti-transglutaminase, anti-gliadina negativos, IgA normal, serologias para HIV, hepatite B, VDRL, citomegalovírus e Epstein-Barr negativos. Coprocultivo não inflamatório, com flora habitual. Radiografia de abdômen: níveis hidroaéreos em quadro colônico esplênico e dilatação de alças intestinais. Em conjunto com Serviços de Cirurgia e Gastroenterologia, interpretou-se inicialmente como uma reagudização de doença inflamatória intestinal, e iniciou-se corticoterapia com hidrocortisona. Evolucionou com progressão da dor abdominal, instabilidade hemodinâmica e insuficiência respiratória secundária a distrés. Passou para Terapia Intensiva e por insuficiência ventilatória realizou-se intubación orotraqueal. A radiografia de tórax mostrou um padrão alveolo-intersticial em 4 quadrantes. Apresentou queda do hematócrito, coagulopatia, acidose metabólica e insuficiência respiratória. Ante suspeita de abdômen agudo cirúrgico ingressou a quirófano onde se observou dilatação de alças intestinais, de aspecto acartonado em terço terminal de íleo, adenomegalias e petéquias mesentéricas. Apresentou hemoptise, suspeitou-se vasculite pelo que iniciou pulso de metilprednisolona. Refractário ao tratamento, faleceu às 24h de ingresso a UTI por falha multiorgânica. Resultado de biopsia: Strongyloides stercoralis. Obteve-se o consentimento informado por parte do familiar direto do paciente para a publicação do caso.\n", "summary": "Por ser uma doença frequente com apresentação atípica, procurou-se descrever a evolução de um paciente de 25 anos com diarreia crônica que consultou por vômitos, dor hipogástrica e equivalentes febris. Antecedentes: hipotireoidismo, colite crônica em estudo. Laboratório: anemia e eritrosedimentação aumentada. Interpretou-se como doença inflamatória intestinal. Evolucionou com instabilidade hemodinâmica, insuficiência respiratória, queda do hematócrito, coagulopatia e acidose metabólica. Laparoscopia exploradora: observou-se dilatação de alças intestinais, aspecto acartonado em íleo, adenomegalias e petéquias mesentéricas. Apresentou hemoptise, suspeitou-se vasculite. Faleceu 24 horas após a admissão em terapia intensiva. Biopsia: Strongyloides stercoralis. O uso crônico de corticoides pode ter sido deletério para o paciente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_252.txt", "fulltext": "Homem de 48 anos, sem antecedentes relevantes, apresentou traumatismo secundário a colisão veicular de alta energia. Foi transportado para o serviço de urgência do hospital mais próximo e, devido à deterioração progressiva do estado de consciência, foi entubado, conectado a VM e transportado para o hospital base da sua região. Os índices de gravidade do traumatismo foram: Injury Severity Score (ISS) de 38, Revised Trauma Score Triage (RTS-T) de 10 e Trauma Injury Severity Score (TRISS) de 23.\n\nO estudo tomográfico evidenciou fraturas costais múltiplas bilaterais com deslocamento leve, fratura do manúbrio esternal não deslocada, ocupação pleural direita e pericárdica leve, fratura de apófise espinhosa (T1), laceração hepática, hemoperitoneu leve e hematoma frontal, sem evidência de lesão intracraniana. Foi realizada pleurotomia direita, com débito inicial de 1.100 cc de sangue e foi transferido para a Unidade de Cuidados Intensivos (UCI). Por achado de pneumotórax esquerdo em seguimento radiográfico foi realizada pleurotomia esquerda.\n\nEvolucionou com aumento de requerimentos de oxigênio e de drogas vasoativas. Em exames de laboratório, destacaram-se acidose, trombocitopenia, coagulopatia e insuficiência renal aguda. A radiografia de tórax evidenciou infiltrados difusos bilaterais e velamento de ambos os ângulos costofrénicos. Ao terceiro dia pós-traumatismo, apresentou os seguintes parâmetros ventilatórios: volume corrente 380 ml, compliance 23 ml/cmH2O, PEEP 10 cmH2O, frequência ventilatória de 32 por minuto, paO2 53,4 mmHg, paCO246,1 mmHg, índice de oxigenação 33, fração inspirada de oxigênio (FIO2) 80%; paO2/FIO2 de 66 e score de Murray de 35. Ventilou-se em prono, sem melhora da oxigenação. Por insuficiência respiratória catastrófica, discutiu-se em comissão ECMO-Ministério da Saúde, decidindo-se conexão a ECMO veno-venoso.\n\nFoi solicitada a ECMO de transporte para o nosso centro. Foi conectada na UTI através de canulação percutânea na veia femoral direita (23 FR) e na veia jugular direita (17 FR), iniciando-se o fluxo de até 4,5 L/min. Posteriormente, foi transferida para a UTI cirúrgica do nosso hospital, mantendo-se a anticoagulação com heparina não fracionada.\n\nDurante o primeiro dia de conexão, observou-se aumento de paO2/FIO2 para 176. A tomografia evidenciou extensos focos de contusão pulmonar bilateral com imagens sugestivas de áreas de infarto pulmonar esquerdo.\n\nEvolucionou sem requerimentos de drogas vasoativas no 3º dia de conexão a ECMO. Após uma melhora radiográfica e gasométrica evidente (paO2/FIO2 sustentadamente maior a 200), no 10º dia se suspendeu o fluxo de gases frescos em circuito ECMO para avaliação da capacidade de troca apenas com ventilador. Por boa evolução se desconectou de ECMO no 12º dia. Iniciou-se weaning prévia traqueostomia, conseguindo desconexão de ventilação mecânica no 16º dia. Retiraram-se pleurostomias no 17º dia. Foi transferido para hospital de origem no 22º dia, sendo dado de alta no 32º dia.\n", "summary": "Um homem de 48 anos, sem histórico relevante, após uma colisão de alta energia, foi internado com um TCE grave. Ele evoluiu com insuficiência respiratória que exigiu intubação e conexão à ventilação mecânica (VM). Ele persistiu com altos requisitos ventilatórios, exigindo ECMO de resgate e transferência para o nosso centro. Ele evoluiu com melhora gasométrica e ventilatória que permitiu a desconexão em dez dias. Não houve complicações hemorrágicas ou trombóticas durante a ECMO.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_246.txt", "fulltext": "Um homem de 29 anos (altura = 180 cm, peso = 60 kg) foi admitido no nosso hospital devido a súbita aparição de palpitações, aperto no peito, febre ligeira e suores noturnos, acompanhados por adinamia bilateral e paralisia de membros inferiores durante 5 dias, mas sem síncope óbvio e edema. O exame de admissão revelou uma frequência cardíaca normal de 96 batimentos/minuto (bpm) e pressão arterial de 120/80 mmHg. Na auscultação cardíaca, foi ouvido um murmúrio sistólico de grau 3/6 (Escala de Levine) entre a terceira e a quarta costelas no lado esquerdo do esterno. A sensibilidade abaixo do esterno estava disfuncional. A força muscular em ambas as pernas estava a níveis de 1/6 (Escala de Lovett), e o reflexo tendinoso diminuiu. A eletrocardiografia mostrou um ritmo sinusal com onda P pulmonar. Uma imagem de raios X do tórax mostrou nódulos miliares discretos e dispersos em ambos os pulmões, e a silhueta cardíaca estava ampliada. A ressonância magnética (MRI) mostrou uma lesão erosiva ocupante de espaço localizada entre a primeira e a terceira vértebra torácica, que resultou em estenose do canal espinal e afinamento da medula espinal. A ecocardiografia transtorácica (TTE) mostrou uma enorme massa móvel (72 × 58 mm) no RA e o mixoma foi considerado. A fração de ejeção ventricular esquerda foi de 60%. Os restantes achados do exame físico foram sem relevância, e os testes laboratoriais foram normais, exceto para a aceleração da taxa de sedimentação de eritrócitos. Não havia história familiar de doença cardíaca, incluindo tumores e outros problemas cardiovasculares. O diagnóstico preliminar foi de tumor de vértebra torácica e mixoma cardíaco. Para tratar a paraplegia incompleta causada pela erosão do tumor de vértebra torácica, a operação incluindo a ressecção das lesões vertebrais torácicas, a descompressão e a fixação interna com barra de fixação, deve ser realizada imediatamente. Uma equipa multidisciplinar composta por cardiologista, ortopedista, sonologista e anestesista, foi criada. As complicações fatais do mixoma cardíaco, tais como a obstrução intracardíaca e a embolia pulmonar, foram avaliadas. O consentimento informado de doença crítica foi assinado pelo representante legal do paciente.\n\nO paciente não recebeu pré-medicação antes da anestesia. Ao chegar à sala de operações, foi estabelecido um acesso venoso periférico no dorso da mão e foi iniciado um monitoramento contínuo do eletrocardiograma e da oximetria de pulso. Foi medida a pressão arterial venosa central (CVP) na veia femoral direita e a pressão arterial sistêmica (PAS) na veia femoral esquerda. Foi feita a indução da anestesia com injeção intravenosa de midazolam 4 mg, cloridrato de penicilina 1 mg, etomidato 16 mg e sufentanil 50 μg. Foi usado cisatracurio 12 mg para facilitar a intubação traqueal. A manutenção da anestesia composta consistiu em 2% de sevoflurano numa mistura de ar e oxigénio e foi injetado continuamente por via intravenosa remifentanil 0,2 μg/kg/min. Foi administrado um bólus intermitente de 5 mg de cisatracurio para relaxamento muscular. Após a indução da anestesia, os parâmetros hemodinâmicos foram estáveis na posição supina: frequência cardíaca de 80 bpm, IBP de 110/65 mmHg e CVP de 8 mmHg. No entanto, após o paciente ser virado para a posição prona ao nível da mesa de operações padrão (deitado sobre um par de almofadas, abdómen não pressurizado), a frequência cardíaca do paciente aumentou gradualmente para 130 bpm, o IBP desceu para 70/45 mmHg e a CVP aumentou para 22 mmHg. Além disso, a veia jugular foi preenchida de forma visível. O tratamento de emergência foi realizado imediatamente contra os sintomas de insuficiência cardíaca direita. A infusão de fluidos foi restringida e foram usados fármacos vasoativos para manter a pressão arterial sistémica adequada. A dopamina a 5 a 10 μg/kg/min e a norepinefrina a 0,03 a 0,05 μg/kg/min foram injetados continuamente por via intravenosa, mantendo a pressão arterial média acima de 70 mmHg durante a operação. Durante as 3 horas de cirurgia, a suplementação de volume sanguíneo consistiu totalmente em 500 ml de cloreto de sódio, 500 ml de hidroxietil amido, 600 ml de plasma fresco congelado e 2 U de glóbulos vermelhos. A perda total de sangue foi de 600 ml e a produção de urina foi de 500 ml. Após a operação, os fármacos anestésicos foram interrompidos e o paciente foi devolvido à posição supina. Neste momento, o seu estado hemodinâmico foi estabilizado gradualmente com uma frequência cardíaca de 84 bpm, IBP de 130/88 mmHg e CVP de 10 mmHg. A titulação intravenosa de dopamina e norepinefrina foi suspensa. Quando o paciente recuperou a respiração espontânea e reagiu a comandos verbais, foi realizada a extubação traqueal. Após ventilação com 100% de oxigénio através de uma máscara facial em 5 minutos, o paciente foi transferido para a unidade de cuidados pós-anestesia. A avaliação da função espinal foi realizada no segundo dia pós-operatório. A força muscular da perna esquerda foi de 4/6 níveis e a da perna direita foi de 3/6 níveis; entretanto, a sensibilidade superficial foi considerada disestesia. Além disso, os parâmetros hemodinâmicos foram estáveis na enfermaria.", "summary": "Preocupações do paciente:\nO paciente foi internado no nosso hospital devido a um súbito aparecimento de palpitações, aperto no peito, febre ligeira, suores noturnos, acompanhados por adinamia bilateral das extremidades inferiores e paralisia durante 5 dias, mas sem síncope óbvio e edema.\n\nDiagnósticos:\nA ecocardiografia transtorácica mostrou um mixoma móvel gigante (72 × 58 mm) no átrio direito (AD). A ressonância magnética revelou uma lesão erosiva que ocupava espaço, localizada entre a primeira e a terceira vértebra torácica.\n\nIntervenções:\nAs lesões vertebrais torácicas foram ressecadas imediatamente para salvar a paraplegia incompleta. Depois que o paciente foi colocado na posição prona, foram observadas alterações significativas na hemodinâmica devido ao deslocamento do enorme mixoma RA.\n\nResultados:\nA hemodinâmica estável foi mantida durante a operação através do controle da infusão de fluidos combinados com drogas vasoativas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_520.txt", "fulltext": "Relatamos o caso de um recém-nascido do sexo masculino de uma gravidez de alto risco investigada. O nascimento foi natural, com um peso ao nascer de 2980 g e uma pontuação de Apgar de 9 e 10 aos 1 e 5 minutos, respetivamente, com uma boa transição pós-natal. Ele foi readmitido no hospital aos dez dias de vida com um estado geral grave. A ecocardiografia revelou estenose crítica da válvula aórtica, disfunção sistólica biventricular grave e hipertensão pulmonar. A prostaglandina E1 foi iniciada em infusão contínua de alta dose (0,15 mcg/kg/min). Ele foi transferido para a Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais do Hospital Infantil MS Curie aos 13 dias de idade com um estado geral grave e instabilidade hemodinâmica. O paciente foi imediatamente entubado e ventilado mecanicamente devido a dificuldades respiratórias. Foram colocados cateteres venosos centrais intravenosos para administração de nutrição e medicação. Foram inseridos cateteres arteriais centrais para monitorização invasiva contínua da pressão arterial e canulação da artéria femoral para cateterismo cardíaco.\n\nApós cinco horas de admissão, realizamos um cateterismo cardíaco diagnóstico utilizando 2 ml/kg de ioexol 300 para contraste iodado, que foi subsequentemente seguido por uma valvoplastia aórtica com balão (anel aórtico de 4,3 mm, balão Tyshak II de 4/20 mm, insuflado a uma pressão nominal de 4,5 atm, duas vezes), que melhorou os parâmetros hemodinâmicos (pressão arterial femoral pré-procedimento de 17/10/12 mmHg/pressão ventricular esquerda pós-procedimento de 74/19/24 mmHg, pressão aórtica ascendente de 68/40/50 mmHg). Após o procedimento, o paciente apresentou hipotensão leve, acidose metabólica e diminuição da produção de urina, apesar do suporte inotrópico-vasoativo (epinefrina e dopamina) e do suporte diurético (furosemida e aminofilina). No dia seguinte, o ultrassom cardíaco mostrou uma válvula aórtica unicúspide com uma abertura severamente restrita, uma velocidade aórtica abdominal de 0,2 m/s, disfunção sistólica biventricular grave e hipertensão pulmonar grave.\n\nNo dia seguinte à valvuloplastia com balão aórtico, a equipa multidisciplinar decidiu que era necessária uma reintervenção através de cirurgia de coração aberto para a estenose valvular aórtica residual grave. A cirurgia durou 5 horas (55 minutos de circulação extracorpórea e 40 minutos de clamp aórtico). Após o procedimento, o paciente permaneceu hemodinamicamente instável com síndrome de baixo débito cardíaco, apesar do aumento do suporte inotrópico vasoativo, e apresentou sangramento ativo intenso nos tubos torácicos, necessitando de várias transfusões com produtos sanguíneos e administração de ácido tranexâmico. A ecocardiografia pós-operatória revelou estenose valvular aórtica residual moderada, disfunção sistólica biventricular grave e hipertensão pulmonar.\n\nNo segundo dia pós-operatório (quarto dia após cateterização cardíaca), o paciente tornou-se oligoanúrico, apesar do aumento do suporte diurético em infusão contínua (furosemida, aminofilina e ácido etacrínico), com edema generalizado e balanço de fluidos positivo significativo. Os testes de função renal em série revelaram uma tendência crescente nos níveis de creatinina e ureia. Como o paciente apresentou estádio 3 de AKI de acordo com a classificação neonatal KDIGO (Kidney Disease Improving Global Outcomes), a terapia de substituição renal contínua foi iniciada no dia seguinte, e a medicação diurética foi descontinuada. O acesso vascular para o procedimento de CRRT foi obtido através de um cateter de 6Fr de duplo lúmen inserido pela técnica de Seldinger ao lado da cama do paciente sob orientação por ultrassom na veia femoral direita. A terapia de anticoagulação para o circuito foi iniciada com heparina em infusão contínua, e o tempo de coagulação ativada foi mantido entre 180 e 200 s. A hemodiafiltração veno-venosa contínua foi bem tolerada, e o paciente permaneceu hemodinamicamente estável, permitindo o aumento da remoção de fluidos e a diminuição do suporte vasoativo. Houve uma queda em série nos níveis de creatinina, e a produção de urina foi restabelecida após 4 h. A terapia de substituição renal contínua (CRRT) foi mantida por 75 h. O fechamento esternal foi realizado no local na UTI neonatal no dia pós-operatório 5, enquanto o paciente estava em CRRT, sem grande impacto hemodinâmico.\n\nForam relatadas várias complicações durante a hospitalização do paciente, apesar de ter resolvido a AKI: a necessidade prolongada de suporte inotrópico e vasoativo (77 dias), a falha inicial de extubação e a necessidade prolongada de ventilação mecânica invasiva (71 dias), o edema pulmonar devido a regurgitação mitral sustentada e três episódios de hemorragia pulmonar devido a coagulopatia e pressão capilar hidrostática elevada. Além disso, desenvolveu insuficiência hepática aguda após exacerbação da insuficiência cardíaca duas semanas após a cirurgia. A hiperbilirrubinemia conjugada persistente recuperou após dois meses de tratamento com ácido ursodesoxicólico, ácido alfa-lipoico, fenobarbital, colestiramina e administração de albumina em série, vitamina K e plasma fresco congelado. No dia após a cirurgia cardíaca, foi observada uma hemorragia intraventricular de grau 2, mas sem qualquer significado clínico aparente. Foi dado alta do hospital aos 3 meses e 25 dias com estenose da válvula aórtica residual leve e regurgitação aórtica de grau 2. No momento da alta hospitalar, os testes de função renal e pressão arterial estavam normais para a idade.\n", "summary": "Um termo neonato sem diagnóstico pré-natal de doença cardíaca congénita e com uma boa transição pós-natal foi transferido aos 13 dias de vida para o Hospital de Emergência Infantil MS Curie, Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, de um hospital regional onde foi admitido aos 10 dias de vida com um estado geral grave, dificuldade respiratória, cianose e hipotensão arterial. A ecografia cardíaca detetou estenose crítica da válvula aórtica, aorta descendente hipoplásica, insuficiência cardíaca aguda e hipertensão pulmonar. O paciente foi intubado e ventilado mecanicamente e recebeu antibióticos (meropenem, vancomicina e colistina), suporte inotrópico e vasoativo (epinefrina, norepinefrina, dopamina e milrinona) e suporte diurético (furosemida, aminofilina e ácido etacrínico). A valvuloplastia aórtica por balão foi realizada várias horas após a admissão, mas após dois dias o paciente necessitou de reintervenção por cirurgia de coração aberto devido a uma estenose aórtica grave recorrente. Desenvolveu oligo-anúria, edema generalizado e alterações nos testes de função renal no segundo dia pós-operatório e no quarto dia após a administração de meios de contraste. A terapia de substituição renal contínua foi iniciada durante 75 horas, levando a uma melhoria quase instantânea da pressão arterial, diurese e níveis de creatinina. O paciente necessitou de tratamento a longo prazo para insuficiência cardíaca, respiratória e hepática. Foi dispensado aos quase quatro meses de idade com testes de função renal, pressão arterial e boa diurese sem apoio diurético.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_508.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de um menino de 10 anos com diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda de células T de alto risco, que foi tratado de acordo com o protocolo LAL SEHOP-PETHEMA 2013. Dois anos após o diagnóstico, ele desenvolveu uma recaída precoce no SNC, pelo que foi tratado de acordo com o protocolo InteReALL HR 2010 com bortezomib. Durante a indução, depois de estar neutropénico durante quatro semanas (20 neutrófilos/μL), ele estava a receber profilaxia com cefepima, cotrimoxazol e fluconazol. Além disso, estava em tratamento com aciclovir para uma infeção cutânea pelo vírus herpes simplex 1. Neste contexto, ele desenvolveu uma cefaleia holocraniana intensa que não respondia à analgesia habitual. Foi feita uma tomografia axial computadorizada craniana que mostrou uma lesão hipodensa no lóbulo temporal direito. Ao considerar a possibilidade de uma origem infeciosa, foi feita uma punção lombar e a cefepima foi substituída por meropenem e vancomicina.\n\nApesar de permanecer afebril, no primeiro dia após o início da clínica, apresentou sinais de choque séptico, pelo que foi transferido para a unidade de cuidados intensivos pediátricos para suporte inótropo e vasoactivo. Além disso, o espectro antimicrobiano foi ampliado com gentamicina e caspofungina.\n\nOs exames de sangue mostraram um aumento progressivo da proteína C reativa e da procalcitonina (até 312 mg/L e 47,58 ng/mL, respectivamente, no terceiro dia de evolução), sem outras alterações bioquímicas relevantes. No hemograma, apresentava pancitopenia devida à quimioterapia. Os hemocultivos descartaram bacteremia e fungemia, e as serologias de herpes vírus foram negativas. O urocultivo e o coprocultivo também foram negativos. A análise bioquímica do líquido cefalorraquidiano foi completamente normal (glicose, 63 mg/dL; proteínas, 16 mg/dL; leucócitos 1/µL), mas foi detectada a presença de B. cereus no estudo microbiológico (sensível a meropenem, vancomicina, linezolid e ciprofloxacino). No líquido cefalorraquidiano, foi descartada a presença de herpes simples 1 e 2, herpes vírus 6, citomegalovírus, vírus da varicela-zóster, enterovírus, parechovírus, toxoplasma, Neisseria meningitidis, Listeria monocytogenes, Streptococcus pneumoniae e Cryptococcus.\n\nO EEG apresentou uma desaceleração difusa da atividade cerebral sem atividade epileptiforme clara. No quarto dia, após a retirada do suporte hemodinâmico, foi realizada uma ressonância magnética craniana que apresentou duas lesões hiperintensas em T2 e FLAIR, que afetaram a região subcortical dos lobos temporal e parietal direitos. A lesão parietal apresentou realce em anel após a administração de gadolínio e ambas as lesões apresentaram restrição de difusão periférica. Além disso, observaram-se pequenos focos hemorrágicos dispersos pelo parênquima cerebral. A imagem sugeriu uma origem bacteriana por um germe atípico, pelo que estes achados, juntamente com os do líquido cefalorraquidiano, levaram ao diagnóstico de abcesso por B. cereus.\n\nApós duas semanas de tratamento, o paciente evoluiu favoravelmente, com resolução da cefaleia e sem achados na exploração neurológica. Foi feita uma ressonância magnética de controle que mostrou uma diminuição do tamanho das lesões. A vancomicina e o aciclovir foram suspensos após três semanas e o meropenem foi mantido durante seis semanas.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um menino de 10 anos em tratamento quimioterápico por leucemia linfoblástica aguda. Durante o período de indução, ele desenvolveu um abscesso cerebral por B. cereus que foi diagnosticado mediante testes de imagem e detecção direta no líquido cefalorraquidiano. A sua evolução foi favorável com tratamento antibiótico.Apresentamos o caso de um menino de 10 anos em tratamento quimioterápico por leucemia linfoblástica aguda. Durante o período de indução, ele desenvolveu um abscesso cerebral por B. cereus que foi diagnosticado mediante testes de imagem e detecção direta no líquido cefalorraquidiano. A sua evolução foi favorável com tratamento antibiótico.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_291.txt", "fulltext": "Um fazendeiro de porcos de 64 anos de idade apresentou-se ao nosso hospital uma hora após a mandíbula de um empilhador de fazenda ter atingido seu rosto, incluindo seu olho esquerdo. A sua principal queixa foi a perda de visão no olho esquerdo. Ele foi regularmente seguido no nosso hospital para exame do fundo do olho para diabetes mellitus, hipertensão e dislipidemia após cirurgia de catarata. Na admissão, o paciente estava consciente, afebril e em condições estáveis. A sua pressão arterial era de 164/98 mmHg, a frequência cardíaca de 68 batimentos/min e a saturação de oxigénio de 98%. No exame inicial, foi observado um ferimento no globo ocular e o olho esquerdo estava encolhido com uma laceração da esclerótica. A pressão intraocular era impossível de medir. Um exame com lâmpada de fenda revelou que a câmara anterior era profunda; no entanto, foram observadas células e sangue. A lente intraocular estava perdida. O exame do fundo do olho foi difícil devido à córnea edematosa e ao sangue na câmara anterior. A ultrassonografia B-scan revelou um globo ocular hipotónico, encolhido de forma antero-posterior. O ponto bruto do Escore de Trauma Ocular foi calculado como sendo 26, com base num relatório anterior. O olho direito estava intacto, com uma acuidade visual melhor corrigida de 20/20 e uma pressão intraocular de 13 mmHg.\n\nNo mesmo dia, realizamos sutura escleral com irrigação da câmara anterior com vancomicina e ceftazidime para prevenir endoftalmitis sob anestesia local. A ruptura da esclerótica no lado temporal superior foi acessada após a retirada temporária do músculo reto lateral. Após a cirurgia, o meropenem (3 g/dia) foi administrado intravenosamente, juntamente com instilação tópica de 1,5% de levofloxacina seis vezes ao dia, 0,1% de betametasona seis vezes ao dia e tropicamida/fenilefrina uma vez ao dia. A tomografia computadorizada da cabeça não revelou fraturas ósseas ao redor dos olhos. Após a cirurgia, a forma ocular foi mantida; no entanto, o sangramento na câmara anterior continuou, e uma hemorragia vítrea proeminente foi observada na ultrassonografia B-scan. Dobras proeminentes na membrana de Descemet também foram observadas. Dois dias depois, não houve vazamento da ferida suturada, e a pressão intraocular melhorou para 7,1 mmHg; no entanto, o fundo não pôde ser observado. Um eletrorretinograma obtido 10 dias após a cirurgia mostrou uma resposta fraca à luz no olho esquerdo. A acuidade visual foi limitada à percepção de luz. Subsequentemente, os antibióticos intravenosos foram descontinuados, e o paciente foi dispensado.\n\nApesar de a cirurgia vítrea ter sido planeada para remover a hemorragia vítrea e observar o fundo, o paciente não se decidiu a submeter-se a mais cirurgia porque o prognóstico visual era incerto. No entanto, ele pediu a cirurgia 3 semanas depois, e a vitrectomia do olho esquerdo foi realizada sob anestesia tópica. Devido ao edema corneano grave e à má visibilidade, a cirurgia foi realizada com o Sistema de Visão Constellation (Alcon) de calibre 25, após desbridamento do epitélio corneano. As membranas proliferativas foram tratadas, a retina foi reinstalada com perfluorocarboneto, e a fotocoagulação retinal foi realizada (200 mW, 0,2 s, 400 disparos). A cirurgia foi completada com substituição intraocular de óleo de silicone e sutura da esclera e conjuntiva com Vicryl 8-0, seguida de aplicação de pomada ocular de ofloxacina. No pós-operatório, o paciente foi tratado com 1,5% de levofloxacina quatro vezes ao dia, 0,1% de betametasona quatro vezes ao dia, e 0,1% de bromfenac duas vezes ao dia.\n\nUm mês após a vitrectomia, a inflamação pós-operatória diminuiu gradualmente, e apenas a percepção de luz foi observada. Uma câmara de fundo de campo largo revelou hemorragia retinal. A pressão intraocular foi de 3 mmHg. A levofloxacina e a betametasona foram descontinuadas; no entanto, o bromfenac foi continuado. Dois meses após a vitrectomia, a inflamação na câmara anterior estabilizou-se, e não houve hemorragia intraocular. No entanto, a vitreoretinopatia proliferativa recorreu, e o descolamento da retina por tração progrediu. Como a função visual não pôde ser mantida, o paciente optou por evitar uma cirurgia adicional, e um plano de acompanhamento foi decidido. O bromfenac tópico a 0,1% foi descontinuado 5 meses após a cirurgia. Dois anos após a cirurgia, o olho esquerdo não apresentou percepção de luz, e a pressão intraocular foi de 4,7 mmHg com vitreoretinopatia proliferativa grave. Não se observou oftalmitis simpática no olho direito durante 2,5 anos após a cirurgia sem uso adicional de imunossupressores.\n", "summary": "Um homem de 64 anos apresentou-se no hospital de oftalmologia pouco tempo depois de as mandíbulas de um empilhador terem atingido o seu olho esquerdo. O olho esquerdo estava encolhido com uma laceração escleral de espessura total. A ultrassonografia B-scan revelou um globo ocular hipotónico com encolhimento antero-posterior. Realizámos prontamente sutura escleral para manter a forma ocular. A pressão intraocular do paciente melhorou para 7.1 mmHg, e a acuidade visual limitou-se à percepção da luz. Apesar disso, a hemorragia intraocular na câmara anterior persistiu, e um eletroretinograma demonstrou uma fraca resposta à luz. Posteriormente, o paciente foi submetido a uma vitrectomia com tamponamento com óleo de silicone para tratar a hemorragia vítrea, membranas proliferativas, e descolamento da retina. No entanto, a vitreoretinopatia proliferativa com descolamento retinal por tração progrediu no pós-operatório, resultando na perda da percepção da luz.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_285.txt", "fulltext": "Informação do paciente: um jovem de 19 anos, sem antecedentes relevantes, foi admitido no nosso serviço com uma bolsa grande do lado esquerdo, dolorosa, que evoluiu durante 8 meses, sem melhora com a toma de antibióticos contra germes piogénicos. O paciente relatou, desde o início dos sintomas, uma febrícula intermitente, suores noturnos, anorexia e emagrecimento não quantificado. Não tinha tosse nem expectoração nem hemoptise. Não tinha história de tuberculose no seu passado nem no seu círculo familiar. Foi vacinado contra a tuberculose quando nasceu.\n\nResultados clínicos: o exame físico revelou uma grande bolsa dolorosa no lado esquerdo, levemente quente e duas formações subcutâneas alongadas, mal delimitadas, firmes e dolorosas, localizadas na parede torácica anterior e medindo 3 a 4 cm de comprimento. Não houve estertores à auscultação pulmonar. O resto do exame foi normal. Os exames biológicos mostraram uma proteína c-reativa elevada a 90 mg/dl. A contagem de células sanguíneas, creatinina, glicemia e o balanço hepático estavam dentro dos limites normais. A radiografia padrão do tórax mostrou infiltrações reticulo-nodulares em ambos os campos pulmonares.\n\nAbordagem diagnóstica: diante de um aspecto ecográfico a favor de um tumor epididimário, o paciente foi submetido a uma orquidectomia esquerda. Entretanto, o exame anatomopatológico da peça operatória mostrou uma epididimite granulomatosa epitelial necrosante, que lembrava uma tuberculose epididimária ativa, afetando o corpo e a cauda do epidídimo e poupando a cabeça e o testículo. A intradermoterapia com tuberculina foi positiva. As pesquisas de bacilos ácido-álcool-resistentes (BAAR) no escarro e na urina, por três dias consecutivos, foram negativas no exame direto e na cultura. As sorologias de: vírus da imunodeficiência humana (VIH), vírus da hepatite B (VHB), vírus da hepatite C (VHC) e Wright também foram negativas. Em busca de outras localizações tuberculosas, foi realizada uma tomografia computadorizada toraco-abdomino-pélvica, que evidenciou uma miliária tuberculosa, adenopatias necróticas coelo-mesentéricas, duas coleções parietais torácicas (em detrimento dos músculos oblíquos externos fusiformes, medindo 33×10 mm à direita e 45×10 mm à esquerda) e uma osteólise focal de D11 e L5, que lembrava uma espondilodiscite iniciante. A imagem por ressonância magnética (IRM) medular confirmou a existência de uma espondilodiscite ao nível de D7, D11, L4 e L5. O diagnóstico de uma tuberculose disseminada com localizações epididimária, pulmonar, parietal, ganglionar e osteoarticular foi retido.\n\nIntervenção terapêutica: uma policlínica de tratamento antituberculoso com isoniazida, rifampicina, etambutol e pirazinamida durante 2 meses, seguida de uma associação de isoniazida e rifampicina, foi iniciada.\n\nSeguimento e resultados: no entanto, no 4º mês de tratamento, o paciente apresentou crises convulsivas tónico-clónicas generalizadas. Foi-lhe realizado um MRI cerebral, que objetivou múltiplas lesões nodulares supra e sub-tentais, correspondentes a tuberculomas. O paciente foi colocado sob tratamento anticonvulsivo e o tratamento anti-tuberculoso foi continuado. A evolução foi favorável com recuperação do estado geral e um ganho de peso desde os primeiros meses de tratamento, bem como uma desaparição das formações parietais torácicas, das adenopatias e da miliária tuberculosa na tomografia computadorizada, com ausência de recorrência das crises convulsivas. No entanto, a diminuição lenta do tamanho dos tuberculomas obrigou-nos a continuar o tratamento anti-tuberculoso durante um longo período. Por fim, o paciente foi declarado curado, sem sequelas, no final do 234º mês de tratamento, com um recuo de 2 anos.\n", "summary": "Um jovem de 19 anos, sem antecedentes notáveis, foi hospitalizado por uma bolsa grande esquerda dolorosa que evoluiu durante 8 meses. Ele foi submetido a uma orquidectomia, cujo exame anatomopatológico foi a favor de uma tuberculose epididimal. Um exame radiológico mostrou outras localizações da infecção: ganglionar, pulmonar, parietal e osteoarticular. Foi iniciado um tratamento antituberculoso. No entanto, no 4º mês do tratamento, o paciente apresentou crises convulsivas. Foi realizado um MRI cerebral que concluiu que havia tuberculomas cerebrais. O tratamento antituberculoso foi continuado associado a um anticonvulsivante com uma boa evolução clínico-radiológica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_124.txt", "fulltext": "Menino de 13 anos de Cusco, com histórico de papilomatose laríngea desde os dois anos (aos três anos, foi necessário colocar uma traqueostomia) e mãe com histórico de papiloma genital. O paciente foi internado no Instituto Nacional de Saúde da Criança de San Borja, em Lima, com um tempo de doença de 16 dias, caracterizado por dificuldade respiratória predominantemente noturna, estridor laríngeo inspiratório e disfonia moderada; previamente, ele recebeu azitromicina e suporte de oxigênio, sem melhora.\n\nNo exame físico, foi encontrado leve tiragem subcostal, murmúrio vesicular diminuído no hemitórax esquerdo e sibilantes escassos com predomínio do hemitórax direito, pelo que foi necessário apoio oxigenatório com cânula binasal a 4 litros. O resto da avaliação não teve achados relevantes. A nível laboratorial, foi evidenciado leucócitos em 8,03 × 103/u, plaquetas 209 × 103/u, hemoglobina 13,2 g/dL, proteína C reativa em 36,6 mg/L. Como parte dos estudos de imagem, foi realizada uma radiografia de tórax e uma tomografia de cabeça e pescoço.\n\n48 horas após a admissão, apresentou maior estridor e dificuldade respiratória, pelo que foi decidido o seu internamento na sala de operações de emergência para traqueostomia, microcirurgia e excisão de lesões papilomatosas, evidenciando-se um tumor apendicular de aspeto papilomatoso de bandas ventriculares na epiglote, face glótica, cordas vocais, subglote e traqueia até ao anel 5. O relatório anatomopatológico reportou atipia coilocítica por VPH e displasia leve focal.\n\nNo pós-operatório imediato, foi transferido para a unidade de cuidados intensivos pediátricos para monitorização respiratória, com desmame de oxigénio às 48 horas. Recebeu uma dose única de bevacizumab 400 mg intravenoso e, posteriormente, evoluiu com melhoria clínica. O paciente permaneceu hospitalizado durante sete dias, alcançando a estabilidade clínica através da normalização dos níveis de saturação de oxigénio e do desmame progressivo de oxigénio, sendo posteriormente encaminhado para o hospital de Breña para continuar o tratamento. O telemonitoramento foi realizado após oito meses e o familiar indicou que não se evidenciou recaída ou outras intercorrências.\n", "summary": "O caso de um menino de 13 anos com histórico de papilomatose laríngea desde os dois anos de idade foi apresentado. O paciente apresentou dificuldade respiratória e múltiplos nódulos estenóticos na laringe e traqueia, além de vários cistos pulmonares visualizados na tomografia de tórax. Foi realizada a excisão das lesões papilomatosas e traqueostomia. Ele recebeu uma dose única de bevacizumab 400 mg intravenoso e terapias respiratórias com evolução favorável, sem recorrências no acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_130.txt", "fulltext": "Um homem de 70 anos apresentou dispneia e palpitações ao esforço no departamento de emergência (DE). O seu histórico médico era significativo para um RCC de células claras em fase IV, fibrilhação atrial crónica com anticoagulação com varfarina, doença arterial coronária após a colocação de dois stents com uma cardiomiopatia isquémica e um LVEF de 40%–45%. Recentemente, começou a tomar pazopanib para tratamento sistémico de RCC metastático. Pazopanib começou a tomar 75% da dose recomendada. No início da terapia, o paciente tinha uma creatinina de 1,2 mg/dL e era capaz de andar 90 minutos por dia sem quaisquer queixas.\n\nNa primeira semana de início do tratamento com pazopanib, o paciente desenvolveu dispneia ao esforço, que rapidamente evoluiu para dispneia ao mínimo esforço. Ele não foi mais capaz de realizar suas caminhadas diárias. No décimo dia após o início do tratamento com pazopanib, ele não foi mais capaz de se barbear devido à dispneia, o que motivou sua apresentação no pronto-socorro. No pronto-socorro, sua pressão arterial (PA) foi de 122/70 mmHg, a frequência cardíaca (FC) foi de 93 batimentos por minuto (bpm), a frequência respiratória (FR) foi de 22 respirações/min, e a saturação de oxigênio foi de 94% no ar ambiente. No exame físico, a auscultação do coração foi significativa para um ritmo irregular sem sons cardíacos adicionais ou sinais de sobrecarga de volume. Seus pulmões estavam limpos à auscultação, e o restante do exame foi sem observações.\n\nOs laboratórios iniciais foram significativos para uma creatinina de 1,4 mg/mL e uma relação normalizada internacional supraterapêutica de 4,0. As contagens de sangue, eletrólitos e testes de função hepática estavam dentro dos limites normais. O seu peptídeo B-natriurético (BNP) foi de 2685 pg/mL. Os seus resultados de troponina foram negativos. Um ECG mostrou fibrilhação auricular sem alterações significativas em comparação com os traçados anteriores. Um angiograma por TAC (TAC) do tórax no ED mostrou opacificação heterogénea da artéria pulmonar principal esquerda com preocupação para um trombo não oclusivo.\n\nO paciente foi internado no hospital e começou a receber anticoagulação com enoxaparina por suspeita de embolia pulmonar (EP). No segundo dia, apresentou agravamento da falta de ar e comprometimento do estado mental. No exame físico, ele estava dispneico e taquipneico com RR de 40 respirações/min e saturação de oxigênio de 95% em 2 L de oxigênio por cânula nasal. O seu HR variou entre 140 e 150 bpm e a sua PA foi de 96/53 mmHg. Ele estava em dificuldade respiratória, incapaz de falar em frases completas, mas alerta e seguindo comandos.\n\n\nInvestigações\n\nOs laboratórios de análise, incluindo contagens de sangue, eletrólitos e função renal, não revelaram alterações significativas. A troponina-I estava levemente elevada a 0,10 ng/mL (intervalo normal <0,08). Uma radiografia de tórax revelou aumento do contorno cardíaco e leve congestão vascular. A revisão de CTA anterior com radiologia sugeriu que os achados eram mais consistentes com um evento trombótico antigo do que com uma EP aguda. Um ecocardiograma transtorácico (TTE) revelou um ventrículo esquerdo severamente dilatado com função sistólica severamente reduzida e uma LVEF estimada de 15% a 20%, severa hipocinesia global e alguma variação regional na parede anterior. Quando comparado com o EF anterior de 40% a 45%, a LVEF foi significativamente menor.\n\n\nDiagnóstico diferencial\n\nO diagnóstico diferencial da sua cardiomiopatia agudamente agravada inclui nova isquemia, taquicardia induzida ou induzida por pazopanib. A elevação ligeira da troponina do paciente, no contexto de alterações negativas do ECG, foi considerada como sendo mais provável secundária a isquemia miocárdica de tipo 2. Os seus achados TTE mostraram hipocinesia global em comparação com o eco anterior em vez de nova disfunção focal, o que novamente suporta a cardiomiopatia não isquémica. A sua taquicardia começou após o agravamento da sua EF. Dado o rápido aparecimento dos seus sintomas pouco depois de iniciar o pazopanib, no contexto de não haver outras causas óbvias, a cardiomiopatia induzida por pazopanib permaneceu como o diagnóstico mais provável.\n\n\nTratamento\n\nO paciente foi transferido para a UTI e intubado devido a dificuldades respiratórias e choque que exigiam suporte de pressão arterial com norepinefrina. Um cateter de artéria pulmonar (PA) foi colocado para monitoramento próximo da hemodinâmica e gestão de vasopressores e revelou baixo débito cardíaco e um índice cardíaco de 1,7 L/min/m2, preocupante para choque cardiogênico. O suporte inotrópico com dobutamina foi iniciado e a norepinefrina foi continuada. A terapia com beta-bloqueadores foi iniciada para controlar a sua frequência cardíaca. O seu curso foi complicado por pneumonia por aspiração que exigiu antibióticos de amplo espectro. O paciente foi retirado dos vasopressores e foi extubado com sucesso no dia 9 da UTI. A sua estadia no hospital durou 29 dias com gestão de múltiplas complicações médicas incluindo choque, ICC agudamente descompensada, pneumonia por aspiração, fibrilhação atrial com uma resposta ventricular rápida, encefalopatia metabólica tóxica e lesão renal aguda.\n\n\nResultado e acompanhamento\n\nO paciente foi dispensado para um centro de reabilitação onde ele foi capaz de participar de fisioterapia. Ele foi dispensado para casa após sua reabilitação. Seu TTE de acompanhamento 3 meses após sua dispensa mostrou uma EF estimada de 20%.", "summary": "Um homem de 70 anos com histórico de carcinoma de células renais em estágio IV, fibrilação atrial crônica em tratamento com varfarina, doença arterial coronariana após intervenção coronariana percutânea resultando em uma cardiomiopatia isquêmica com fração de ejeção ventricular esquerda de 40% a 45%, apresentou falta de ar 10 dias após o início do tratamento com pazopanib. Dentro da primeira semana de início do tratamento com pazopanib, o paciente desenvolveu fadiga e dispneia progressiva ao esforço. Seus sintomas pioraram rapidamente e ele teve comprometimento do estado mental. Ele foi transferido para a unidade de terapia intensiva (UTI) e intubado devido a dificuldades respiratórias contínuas. Ele foi encontrado em choque cardiogênico e iniciou-se suporte inotrópico com dobutamina e norepinefrina. Com o máximo de suporte, o paciente foi lentamente retirado dos vasopressores e foi extubado com sucesso no dia 9 da UTI. Sua internação hospitalar durou 29 dias com gestão de múltiplas complicações médicas, e ele foi eventualmente dispensado para uma instalação de reabilitação.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_118.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 69 anos com histórico de hipertensão arterial, diabetes mellitus tipo II e artrose, compareceu ao pronto-socorro do Hospital Franco Ravero Zunino (HFRZ) no dia 27 de março de 2024 com um quadro com 3 dias de evolução, caracterizado por dor molar direita com posterior aumento de volume facial direito e celulite periorbitaria, ocasionada em contexto de queda de nível de 4 dias de evolução antes de seu ingresso. Os registros médicos do paciente revelaram histórico de mau controle metabólico associado a cetoacidose diabética em 2022 e pé diabético.\n\nO exame físico evidenciou dor exacerbada, edema e eritema na região periorbital direita, associado a lesões necróticas na região infraorbital direita, associado a quemoses, exsudado purulento no globo ocular direito, limitação de abertura ocular e diminuição da acuidade visual.\n\nA análise intraoral revelou ausência de dentes, presença de múltiplos remanescentes radiculares e mau controle de higiene. Durante a sua estadia na emergência, o paciente foi submetido a uma reavaliação, na qual se observou uma rápida progressão das lesões necróticas, que aumentaram sua extensão e comprometeram a região gengival e palpebral direita.\n\nOs exames laboratoriais revelaram leucocitose com neutrofilia (23 400 mm3), procalcitonina (PCT: 10,14), parâmetros inflamatórios elevados (PCR: 44,4), hiperglicemia (412 mg/dl) e cetonemia (+++). Os resultados de gases foram compatíveis com uma cetoacidose metabólica associada a uma sepse de foco cutâneo. As imagens em urgência, realizadas mediante tomografia axial computadorizada (TAC) com contraste ao ingresso do paciente, confirmam a presença de edema e mudanças inflamatórias periorbitárias preseptais em relação com a região zigomática direita, sem compromisso orbitario pós-septal. Dada a apresentação clínica do paciente e sua condição médica geral, se decidiu seu ingresso a UCI para monitorização e manejo intrahospitalário.\n\nO tratamento intra-hospitalar foi iniciado com antibióticos empíricos com ampicilina/sulbactam, complementados com cloxacilina e limpeza cirúrgica no pavilhão central. Sob anestesia geral com intubação orotraqueal, foi realizada uma abordagem que envolveu a equipe de cirurgia maxilofacial do hospital. Foi realizado um desbridamento cirúrgico extenso, que compreende pele e tecido celular subcutâneo, o que implicou a extirpação de todos os tecidos necróticos e desvitalizados. O tecido extirpado foi enviado para biopsia e cultura. Durante o período pós-operatório, o paciente permaneceu na UTI e evoluiu adequadamente, afebril, com diminuição de edema facial e resolução de falha renal aguda.\n\nA análise microbiológica das amostras do paciente revelou uma infecção polimicrobiana, com identificação de Staphylococcus aureus, Staphylococcus lugdunensis e Staphylococcus epidermidis. De acordo com os resultados microbiológicos, a equipe de infectologia recomendou a continuação do tratamento empírico com ampicilina/sulbactam e cloxacilina. Após quatro dias, foi realizada uma nova avaliação pela infectologia, na qual foi sugerido a suspensão do tratamento empírico com ampicilina/sulbactam e o início de uma terapia empírica com cotrimoxazol e cloxacilina.\n", "summary": "Apresentamos o caso de um paciente de 69 anos com diabetes mellitus não controlada, que acudiu ao serviço de urgência com um quadro de 3 dias de evolução, caracterizado por dor molar direita com posterior aumento de volume facial direito e celulite periorbitaria. O quadro mostrou uma evolução cíclica influenciada pelas comorbilidades existentes, pelo que o paciente foi submetido a tratamento tanto cirúrgico como médico por uma equipa multidisciplinar. Adicionalmente realizámos uma revisão da literatura sobre a FN.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_16.txt", "fulltext": "Uma menina de 4 meses de idade foi internada na nossa instituição para avaliação e gestão de crescimento deficiente. Ela era a quarta filha de pais consanguíneos; um dos seus irmãos morreu com dois meses de idade devido a síndrome da morte súbita infantil com os outros irmãos sendo normais. Ela foi entregue por cesariana na 38ª semana de gestação devido a crescimento intrauterino deficiente. O seu peso ao nascer foi de 1240 g, o seu comprimento foi de 37,3 cm e a sua circunferência da cabeça foi de 30,5 cm. Aos 12 dias de idade, foi admitida na unidade neonatal para suspeita de sepsis durante uma semana e foi dada alta em boas condições gerais. No exame, foi encontrada com crescimento deficiente grave com mentalidade normal, o seu peso foi de 2,5 kg, o seu comprimento foi de 47 cm enquanto a circunferência da cabeça foi de 36 cm (todos os parâmetros de crescimento abaixo do 3º percentil). O exame clínico revelou anomalias da região crânio-facial com face de elfo, orelhas deformadas e salientes, olhos grandes e amplamente separados, ponte do nariz baixa, gengiva superdesenvolvida, mamilos proeminentes, hérnia umbilical, distensão abdominal, pele escura (acanthosis nigricans), lipodistrofia, pele com rugas e pele com rugas e proporções corporais anormais com pés e mãos muito grandes. O exame dos genitais mostrou um clitóris grande sem gónadas palpáveis. A auscultação cardíaca revelou um murmúrio sugestivo de defeito do septo ventricular (VSD) que foi confirmado por ecocardiografia. O resto do exame sistémico estava dentro dos limites normais. As investigações revelaram hipoglicemia com glicemia em jejum variando entre 33 mg% e 46 mg%, e níveis elevados de glicemia pós-prandial variando entre 299 mg% e 476 mg% em medição repetida, o nível de insulina foi elevado (345 uIU/ml, N: 2–25 uIU/ml) e o nível de C-peptídeo (22 ng/mL). O nível de FT4 foi de 1,4 ng/dL (intervalo normal: 0,7 a 2,0), o nível de TSH foi de 3,2 uIU/mL (intervalo normal: 0,4 a 5,0), ACTH, cortisol e níveis de 17 hidroprogesterona foram normais. O ensaio de nível de GH basal foi elevado (29,4 ng/mL), por outro lado, o nível de IGF-1 foi baixo (30 μg/L), nível normal (82–166 μg/L), e a proteína de ligação do factor de crescimento semelhante à insulina três foi de 0,15 mg/L (N: 0,81–1,9). A ressonância magnética do abdómen foi normal. Um estudo ecocardiográfico revelou um VSD sem evidência de cardiomiopatia. O estudo cromossómico foi normal [46, XX]. Um estudo molecular revelou a mutação do gene IR responsável pela ocorrência de DS. Os pais eram portadores heterozigóticos desta mutação. De acordo com os dados acima mencionados, foi feito um diagnóstico de DS. A nossa paciente conseguiu controlar a glicemia que foi mantida entre 78 e 146 mg/dl e hemoglobina glicosilada (HbA1c) de 7,8% em insulina glargina 1,6 unidades/kg dividida em duas doses por dia, com alimentação frequente de leite por sonda. Ela foi dada alta do hospital com a recomendação de acompanhamento na clínica ambulatorial para repetir a ecocardiografia e organizar o cronograma de tratamento com rhIGF-1.\n", "summary": "Relatamos um caso de uma menina de 4 meses com SD. A paciente apresentou características faciais dismórficas, retardo de crescimento grave, hipoglicemia em jejum, hiperglicemia pós-prandial e hiperinsulinemia, que são as características marcantes do SD. O diagnóstico de SD foi confirmado por análise genética. A paciente foi tratada com altas doses de insulina e alimentação frequente com fórmula de leite nasogástrica para alcançar um controle glicêmico razoável.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_440.txt", "fulltext": "Apresentamos o caso de uma mulher de 31 anos com cardiopatia valvular. Diagnosticada aos 3 anos de idade com comunicação interventricular (CIV). Tratada com parche de pericárdio e substituição da prótese mitral Bjork-Shiley 27 mm. Trombose e obstrução aguda da prótese mitral aos 11 anos de idade, substituição por prótese Saint Jude 27 mm e substituição da aorta Saint Jude (SJ) 19 mm. Aos 23 anos de idade, apresentou insuficiência cardíaca progressiva secundária a refluxo mitral periprotético. No ano de 2013, optou-se pela resolução cirúrgica: substituição da prótese mitral SJ 29 mm (mecânica) e substituição da prótese tricúspide bioprotetora Magna Ease 29 mm. Pós-operatório prolongado na unidade de cuidados intensivos. Atualmente, consultou-se por quadro caracterizado por dispneia com pequenos esforços, perda de peso progressiva, aumento do volume abdominal e extremidades inferiores. No exame físico, destacou-se a presença de um sopro sistólico diastólico no precórdio sem irradiação, ingurgitação jugular sem elementos de congestão pulmonar, ascite e edema das extremidades inferiores. Efetuou-se um ecocardiograma: função sistólica do ventrículo esquerdo (VE) e do direito (VD) preservadas, prótese aórtica nomorfuncional, prótese mitral com insuficiência leve a moderada sem gradiente significativo, prótese tricúspide com gradiente médio de 19 mmHg compatível com estenose pulmonar moderada a severa. Sonda cardíaca direita: pressão da artéria pulmonar e débito cardíaco no intervalo normal, gradiente trans-tricúspide de 20 mmHg. Cardio-ressonância: função sistólica do VE preservada e elementos de disfunção sistólica do VD. Tomografia computadorizada cardíaca: múltiplas calcificações nos velos da prótese tricúspide com diâmetro interno da prótese 27 mm, calcificações nos velos da válvula pulmonar com dilatação da artéria pulmonar até 36 mm, ventrículo direito dilatado com cavidade de 45 mm ao nível do anel tricúspide, artérias coronárias sem lesões. Concluiu-se a presença de estenose tricúspide severa em prótese biológica com indicação de resolução cirúrgica.\n\nDiscussão do grupo de cirurgia cardíaca: paciente de alto risco cirúrgico por múltiplas cirurgias cardíacas, risco de falha ventricular direita pós-operatório de 13 pontos STS, alto risco de falha ventricular direita pós-operatório. Foi decidido optar por substituição tricúspide percutânea com prótese Edwards Sapiens 3 (S3) de 29 mm considerando o diâmetro original da prótese biológica Magna Ease. Foi efetuado em sala de angiografia, sob anestesia geral e ecocardiografia transesofágica (TE). Acesso de implante de prótese da veia femoral direita. Acesso arterial radial F5, foi inserido catéter guia JL3.5F5 em coronária esquerda através do qual foi avançado guia BMW 0.014 até ramo septal da artéria descendente anterior, extremidade exterior do guia foi conectada a estimulador de marcapasso. Por acesso femoral foi avançado catéter de Swan Ganz até artéria pulmonar direita, foi trocado por catéter direito 4 (JR4) F5 através do qual foi avançado guia 0,035 standard de 260 cm, com a ajuda do guia foi posicionado catéter no ramo distal da artéria pulmonar esquerda. Foi avançado Amplatz Super Stiff 260 cm (Cook Medical) para o mesmo ramo, retirando catéter JR4. Para evitar dificuldade na passagem da prótese, foi pré-dilatado a válvula tricúspide com balão Nucleus (NuMED) de 18 mm. Foi carregada a prótese S3 no sistema de liberação Commander (Edwards Lifesciences) de maneira inversa ao habitual. Foi avançado sistema de liberação/válvula S3 por via femoral direita e foi posicionado sob fluoroscopia tomando como referência o marco da antiga prótese Magna em posição tricúspide. Foi efetuada liberação de prótese em baixa estimulação de marcapasso 140/min. Foi retirado sistema de liberação, com catéter pigtail F5 foi efetuada ventriculografia direita: sem evidência de refluxo tricúspide e gradiente trans-tricúspide de 2 mmHg. Gradiente ecográfico (TE) de 3 mmHg. Foi encaminhado para unidade intensiva, onde foi internado vigil e sem necessidade de vasoativos. Nas primeiras 24 h foi evidenciada taquipneia e hipoxemia, foi efetuado drenagem de líquido ascítico no total de 3 litros com melhora clínica e persistência de necessidade de oxigenoterapia. Angiografia de tórax revelou ausência de embolia pulmonar, grande derrame pleural esquerdo e infiltrados pulmonares difusos de predomínio esquerdo. Foi efetuada pleurocentese esquerda e curso de 72 h de terapia diurética após o qual foi alcançada melhora geral e retirada de oxigenoterapia. Três dias após o implante foi efetuado ecocardiograma: prótese S3 29 mm em posição tricúspide e gradiente médio de 5 mmHg, função ventricular direita e esquerda preservada e resto sem alterações em relação ao exame anterior. O paciente foi dado de alta no sexto dia após o implante. Evolucionou com remissão de sintomas e a 12 meses da intervenção encontra-se em capacidade funcional.\n", "summary": "Foi relatado o caso de uma mulher de 31 anos que havia sido submetida a substituição da válvula aórtica, mitral e tricúspide em três episódios cirúrgicos. Ela foi internada em nossa unidade de cardiologia com sintomas compatíveis com insuficiência cardíaca direita. Foi realizada uma avaliação por meio de ecocardiograma, sondagem cardíaca direita/esquerda, angioTAC cardíaco e ressonância cardíaca. Foi diagnosticada uma estenose tricúspide grave secundária a disfunção da prótese biológica. Devido ao alto risco cirúrgico e risco de falha ventricular direita pós-operatório, a paciente foi rejeitada para substituição da válvula cirúrgica. Foi decidido realizar a substituição tricúspide por procedimento \"valve in valve\". Foi realizado com sucesso por abordagem venosa femoral, com prótese de balão expansível. Foi demonstrada correção da estenose tricúspide e a paciente evoluiu com remissão dos sintomas de falha cardíaca.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_326.txt", "fulltext": "O paciente era um homem de 87 anos com um histórico de longa data de insuficiência cardíaca crônica que durava três décadas. Depois de sofrer de infarto agudo do miocárdio e insuficiência cardíaca por 20 dias, o paciente desenvolveu uma infecção pulmonar e foi transferido para o nosso centro médico (Departamento de Emergência, PLA chinês). Após a admissão, o paciente apresentou características gerais fracas, mas estava consciente. Seus sinais vitais foram os seguintes: pressão arterial, 143/71 mmHg; taxa respiratória, 18 respirações/min; taxa cardíaca, 57 batimentos/min; saturação de oxigênio, 99% em ar ambiente; e temperatura corporal, 39 °C. Os exames de sangue revelaram os seguintes valores: glóbulos brancos (GB), 8,75 × 109/l (neutrófilos, 88,2%; linfócitos, 5,9%; e monócitos, 4,7%); creatinina, 1,393 mg/dl; interleucina-6, 22,7 pg/ml; procalcitonina, 0,083 ng/ml; e pró-brain natriuretic peptide (pró-BNP), 15,648 pg/ml. Os demais parâmetros sanguíneos estavam dentro dos limites normais. Uma radiografia de tórax deitada revelou infecção pulmonar bilateral. Referimo-nos aos resultados de laboratório do hospital anterior e tratamos o paciente com meropenem para anti-infecção. E diuréticos, vasodilatadores e cardiotônicos foram dados para corrigir a insuficiência cardíaca. Os níveis de marcadores de infecção do paciente, troponina e precursores de peptídeos natriuréticos urinários exibiram uma tendência persistente de aumento. No dia 10 do hospital (HD), os glóbulos brancos do paciente aumentaram para 13,3 × 109/l (neutrófilos, 88,3%; linfócitos, 7,7%; e monócitos, 7,7%). Outros parâmetros foram os seguintes: C-reactive protein, 7,8 mg/dl; interleucina-6, 5,9 pg/ml; procalcitonina, 2,04 ng/ml; troponina T, 0,595 ng/ml; e pró-BNP, 33,418 pg/ml. A ecocardiografia revelou ondas QRS amplas frequentes e a frequência cardíaca aumentou para 124 batimentos/min. A cultura de escarro mostrou crescimento de C.gilardii (Tabela 1). Depois de uma avaliação abrangente, modificamos o regime de antibióticos para cefoperazone sulbactam e minocycline com base nos resultados dos testes de sensibilidade aos medicamentos. Os níveis de marcadores de infecção e pró-BNP continuaram a diminuir. A cultura subsequente de escarro não mostrou crescimento de C.gilardii. No entanto, no HD 17, a febre desenvolveu-se, os níveis de marcadores de infecção e pró-BNP aumentaram novamente, e uma série de culturas foi realizada a partir de sangue obtido de uma veia do membro superior. No HD 20, um exame de sangue revelou um número crítico de cocci Gram-positivos, e o linezolide foi adicionado ao regime de tratamento. No HD 21, o paciente morreu. Mais tarde, o exame de sangue revelou crescimento de Staphylococcus epidermidis. As úlceras de pressão do paciente não supuraram, portanto, não foi realizado um exame de cultura. Dado que Staphylococcus epidermidis vive rotineiramente na pele, especulamos que Staphylococcus epidermidis pode ter entrado na corrente sanguínea através de úlceras de pressão.\n\nAnálise microbiológica\nOs isolados bacterianos foram cultivados num incubador a 35 °C em placas de ágar sangue Columbia incubadas durante 24 horas, onde se observaram pequenas colónias cinza-brancas, redondas, levantadas e opacas com arestas limpas. A coloração de Gram foi negativa e as células bacterianas foram organizadas individualmente ou em pares, sem esporos, e eram de tamanho médio e em forma de bastão. O sistema de deteção por espectrometria de massa VITEK identificou a estirpe como sendo C. gilardii, com um nível de confiança de 99,9%.", "summary": "Encontramos um caso de infecção pulmonar após infarto do miocárdio e insuficiência cardíaca. O tratamento empírico inicial com meropenem foi ineficaz. Após a cultura de Cupriavidus gilardii, cefoperazona sulbactam e minociclina foram usados, e a infecção e a insuficiência cardíaca foram melhoradas por alguns dias. Infelizmente, o paciente acabou morrendo de insuficiência cardíaca exacerbada por infecção com Staphylococcus Epidermidis.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_332.txt", "fulltext": "Uma paciente de 28 anos de idade estava em acompanhamento na nossa clínica depois de ter apresentado inchaço anterior do pescoço durante 4 anos. Ela afirmou que o inchaço era pequeno no início mas foi aumentando gradualmente, altura em que começou a sentir alguma pressão local. Ultimamente, também se sentia facilmente cansada, tinha palpitações e falta de ar com esforço, e algum grau de intolerância ao calor. No entanto, o seu apetite era normal e não tinha perdido peso. Após a sua análise, a sua pressão arterial era de 118/80 mmHg, a pulsação era de 114 batimentos por minuto, e a temperatura era de 36.6°C. A análise do pescoço mostrou um aumento da glândula tiróide de 5 cm x 6 cm no pescoço anterior, que tinha consistência firme, superfície nodular com mobilidade e sem sensibilidade. Não havia linfadenopatias cervicais clinicamente detectáveis (LAP). Não havia sinais de oftalmopatia, e o exame neurológico foi normal. Durante o seu diagnóstico inicial, foi feita uma análise de sangue completa de base (CBC), TSH, T3 e T4 séricos, testes de função hepática (LFT), ultrassom do pescoço e citologia por aspiração com agulha fina (FNAC).\n\nApesar de ter níveis normais de T3 livre e T4 livre, o paciente começou a tomar PTU 100 mg oralmente três vezes ao dia (TID) e propranolol 40 mg PO TID com base nos sintomas clínicos de hipertireoidismo e níveis baixos de TSH. A ultrassonografia do pescoço revelou que ambos os lobos da tireoide estavam aumentados de tamanho devido a múltiplos nódulos benignos de eco heterogêneo com calcificações internas de sombreamento grosseiro, maior no lobo direito medindo 3,5 × 2,5 cm na dimensão mais larga. Não houve LAP significativo. A cintilografia da tireoide é garantida neste caso, no entanto, devido à sua indisponibilidade em nosso ambiente, não pudemos realizá-la. Na FNAC, o esfregaço mostrou baixo rendimento celular composto por folhas e grupos de células atípicas de revestimento de cistos, linfócitos e abundante coloide fino e espesso em fundo fluido. A conclusão foi de atipia de significância indeterminada (AUS); portanto, a repetição da FNAC após 3 meses foi planejada. A repetição da FNAC mostrou rendimento celular moderado composto por grupos e células epiteliais foliculares brandas dispersas, juntamente com histiócitos espumosos, células de revestimento de cistos e abundante coloide fino e espesso em fundo fluido. O índice foi de bócio coloidal nodular com foco hiperplásico.\n\nApós tomar os ATDs por 7 meses, ela veio à clínica para seu acompanhamento regular, no qual não apresentava nenhum dos sintomas clínicos de hipertireoidismo. A sua pulsação estava dentro dos limites normais (80-84 batimentos por minuto) e o TSH, T3 e T4 estavam normalizados.\n\nNeste momento, o paciente foi aconselhado a fazer uma tireoidectomia definitiva para tratar o MNG tóxico e foi admitido no departamento de cirurgia eletiva. Após a admissão, foram enviados os exames laboratoriais pré-operatórios de rotina. A LFT estava dentro dos limites normais e o teste CBC feito duas vezes com 24 horas de intervalo, mostrou leucopenia com agranulocitose. O paciente não tinha febre, dor de garganta ou quaisquer outros sinais e sintomas de infecção, e a agranulocitose foi uma descoberta incidental.\n\nO diagnóstico de agranulocitose induzida por PTU assintomática foi feito, com contagem absoluta de neutrófilos de menos de 500/µL, enquanto ela estava em PTU para o controle de hipertireoidismo que não era evidente em seus perfis iniciais de CBC. Como ela era assintomática e o trabalho de investigação para infecção (análise de urina e raio-X de tórax) não foi notável, ela não começou com antibióticos de amplo espectro. No entanto, o ATD foi imediatamente descontinuado. A paciente foi mantida em internação para monitoramento com iodo de lugol e propranolol 20 mg po QID. Ela foi aconselhada sobre sinais de perigo como dor de garganta, febre, tosse e assim por diante. Oito dias após a descontinuação do ATD, o perfil de CBC foi determinado mais uma vez, mostrando leucócitos totais normalizados, bem como contagem absoluta de neutrófilos.\n\nApós consentimento informado obtido da paciente, ela foi levada para a sala de operações. Foi colocada sob anestesia geral e foi realizada uma tireoidectomia subtotal. A descoberta intraoperativa foi uma glândula tireóide com múltiplos nódulos calcificados, medindo 8 × 6 cm.\n\nO procedimento de tireoidectomia de Dunhill foi realizado após identificação e preservação de ambos os RLNs e as glândulas paratireóides. O dreno foi deixado no leito da tireóide e a incisão foi fechada em camadas. A paciente teve um curso pós-operatório suave e recebeu alta no 2º dia pós-operatório (POD). A análise histopatológica revelou bócio coloidal nodular com degeneração cística. A paciente foi acompanhada por 6 meses na clínica de pacientes externos. Ela não tem queixas e seu exame clínico e resultados de testes laboratoriais são normais. Ela é clinicamente, bem como bioquimicamente, eutireóidea.\n", "summary": "Uma paciente de 28 anos de idade estava em acompanhamento na nossa clínica depois de apresentar inchaço anterior do pescoço durante 4 anos. A paciente começou a tomar propiltiouracil (PTU) e propranolol com base nos sintomas clínicos de hipertiroidismo e níveis baixos de hormônio estimulador da tireoide (TSH). Depois de tomar os ATDs durante 7 meses, veio à clínica para o seu acompanhamento regular. Neste momento, foi declarada eutróide e reservada para cirurgia. As investigações foram enviadas e o resultado do hemograma completo (CBC) mostrou leucopenia com agranulocitose, apesar de ser completamente assintomática. O ATD em questão foi imediatamente descontinuado. A paciente foi mantida em internamento para monitorização e foi iniciado o iodo de lugol e propranolol. Oito dias após a descontinuação do ATD, o perfil do hemograma completo foi determinado uma vez mais, mostrando leucócitos totais normalizados, bem como contagem absoluta de neutrófilos. Por fim, o bócio multinodular (MNG) foi tratado com tireoidectomia subtotal.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_454.txt", "fulltext": "Três dias antes da admissão, uma menina de 11 anos de idade queixou-se de dor na parte superior das costas e no pescoço, depois de o pai ter caído acidentalmente sobre o pescoço dela durante o jogo. Não foi observada uma localização específica da dor, mas a paciente não relatou dor irradiada para as extremidades. A dor foi acompanhada por fraqueza nos membros superiores direito e inferiores direito imediatamente após o acidente. Embora a mobilidade em todas as extremidades tenha sido preservada, houve uma diminuição da força observada especificamente no lado direito, juntamente com dormência e formigamento na perna direita. Não houve mais queixas e ela ainda foi capaz de controlar a micção e a defecação. A paciente foi imediatamente levada a um hospital privado local, onde foi tratada por um pediatra e submetida a uma tomografia cerebral com resultado normal. A sua lesão foi então tratada como Síndrome de Guillain-Barre (GBS) e recebeu antibióticos, anticonvulsivos e neuroprotetores como medicação. No entanto, a sua condição não melhorou após 2 dias e foi finalmente encaminhada para um hospital terciário para tratamento adicional. Não houve histórico médico passado notável.\nNão foram observadas deformidades visíveis no exame físico, mas havia uma sensibilidade na linha média na parte de trás do pescoço superior e espasmo muscular paraespinhal no lado direito. A pontuação ASIA mostrou diminuição da função sensorial e motora no lado direito, mas os reflexos e a função autonômica estavam dentro do normal. A radiografia simples não mostrou anormalidades. No entanto, a tomografia computadorizada revelou retrolistese de C2, causando estenose do canal no nível VC1-2. A ressonância magnética confirmou estenose espinal grave no nível C2 com edema da medula espinal.\n\nA paciente foi finalmente diagnosticada com lesão incompleta da medula espinal ao nível de C2 AIS C com suspeita de síndrome anterior do cordão e fratura do odontoide na coluna C2 tipo II de Anderson D'Alonzo. Foi então submetida a fusão posterior C1-C2 utilizando o Procedimento Modificado de Gallie e descompressão. A paciente foi colocada em posição prona e a localização exata da incisão foi identificada utilizando um braço em C. A dissecção é realizada ao longo da linha média através do tecido subcutâneo e da fáscia até às pontas dos processos espinhosos para reduzir o sangramento. O nível da vértebra foi confirmado intra-operativamente com fluoroscopia assim que as estruturas ósseas são visíveis, o que foi feito antes de qualquer outra dissecção. Retratores auto-retentores são usados para manter a tensão nos tecidos moles durante a exposição. Os músculos paraespinhais são elevados subperiostalmente a partir das lâminas subjacentes, utilizando um elevador de Cobb. A dissecção é realizada ao longo dos processos espinhosos, da lâmina e da massa lateral (bilateralmente), que funciona para minimizar o sangramento e os danos musculares. Depois de identificarmos o local da fratura, foram inseridos dois fios SS de 1,0 mm a partir do arco posterior inferior de C1 e do arco posterior superior de C2. Ambos os fios foram então fixados para assegurar a posição simétrica da protuberância occipital externa e do processo espinhoso. Depois de se conseguir a estabilização, a descompressão foi feita por hemilaminectomia do arco direito de C1 e hemilaminotomia do arco direito de C2, que utilizou o eixo ressecado como enxerto ósseo e foi inserido entre o arco de C1 e a lâmina de C2. O enxerto foi fixado por fios sublaminares e o ferimento foi fechado. Estes procedimentos foram feitos por um cirurgião ortopédico especializado em cirurgia da coluna vertebral.\n\nA sua condição foi estável no pós-operatório e a imobilização foi feita usando um colarinho mole medido a partir do ângulo da mandíbula até ao entalhe jugular durante 12 semanas. Após 3 meses de acompanhamento, a pontuação ASIA mostrou uma melhoria motora e sensorial. A paciente deixou de se queixar de dormência, a pega direita fraca voltou e a mobilização foi recuperada com a assistência de um andador. O progenitor também relatou que a paciente voltou à escola para continuar os seus estudos.\n", "summary": "Uma menina de 11 anos apresentou fraqueza no membro superior e inferior direito devido a uma lesão por hiperflexão, após o pai ter caído acidentalmente sobre o pescoço dela. O exame radiológico inicial mostrou alinhamentos ósseos normais e levou ao diagnóstico errado de Síndrome de Guillain-Barre. No entanto, um exame radiológico posterior por TAC e RMI revelou uma fratura do odontoide que comprometia o canal espinal, o que causou uma síndrome do cabo anterior. Foi tratado com o procedimento de Modified Gallie, que envolve a passagem de um fio sublaminar em C1-C2 e a utilização da parte ressecada de C2 da descompressão subsequente como um enxerto do tipo sobreposto. O seu estado foi estável após a operação e o acompanhamento de 3 meses mostrou uma melhoria da função motora e sensorial no ASIA Score. A paciente voltou mesmo à escola e recuperou a mobilização com a ajuda de um andador.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_468.txt", "fulltext": "Uma mulher de 26 anos que estava grávida de 14 semanas visitou o nosso hospital a queixar-se de dor no peito enquanto estava na posição decúbito lateral esquerdo. O seu histórico médico não foi relevante, e esta foi a sua primeira gravidez. À sua mãe foi diagnosticado um pericárdio ausente, mas estava assintomática e não estava a ser tratada.\n\nO exame físico do paciente foi normal. No entanto, a radiografia de tórax revelou cardiomegalia com uma relação cardiotorácica de 65%, a silhueta cardíaca foi deslocada para o lado esquerdo e a artéria pulmonar foi ampliada. Um eletrocardiograma mostrou um ritmo sinusal e bloqueio incompleto do ramo do feixe. Os testes laboratoriais não revelaram achados anormais. A ecocardiografia transtorácica mostrou um ventrículo esquerdo em forma de lágrima e movimento paradoxal do septo interventricular na vista paraesternal. A vista apical de quatro câmaras revelou a compressão do meio de ambos os ventrículos. Na ressonância magnética cardíaca, um abaulamento do ápice foi aparente e foi acentuado quando o paciente estava na posição lateral esquerda. Embora a imagem não confirmasse diretamente a presença do pericárdio, a mudança nas sombras cardíacas durante as mudanças posturais sugeriu um diagnóstico de agenesia pericárdica.\n\nA paciente continuou a gravidez evitando a posição lateral esquerda e, após 31 semanas de gravidez, foi hospitalizada para permitir um monitoramento cuidadoso da sua condição. Várias reuniões incluindo membros dos departamentos de obstetrícia, cardiologia, cirurgia cardiovascular e anestesiologia foram realizadas para discutir o seu plano de tratamento. Além do defeito pericárdico, a posição pélvica do feto dificultou as decisões de tratamento. Duas opções foram consideradas: cesariana e rotação externa seguida de parto vaginal. No entanto, a pressão da rotação externa arriscou induzir a hérnia cardíaca. Assim, após mais discussão, a cesariana foi agendada para 37 semanas de gravidez, uma vez que o desenvolvimento pulmonar fetal seria concluído por volta das 34-35 semanas. No entanto, às 34 semanas de gravidez, a paciente desenvolveu dor torácica súbita e intermitente quando estava em posição supina. Um eletrocardiograma realizado nessa altura revelou ondas T negativas nos leads II e V3-V6. Uma hora após o teste, a dor torácica da paciente melhorou e as ondas T negativas desapareceram. De acordo com as diretrizes da Sociedade Europeia de Cardiologia para síndrome coronária aguda (ACS), o diagnóstico de trabalho foi ACS sem elevação do ST, com base no agravamento dos sintomas torácicos, depressão do segmento ST e ausência de um nível elevado de troponina, o que teria sugerido angina instável. A ressonância magnética cardíaca de emergência foi realizada, mas não forneceu evidências diretas de isquemia miocárdica, como o edema miocárdico visto nas imagens ponderadas em T2 de sangue negro, ou as anormalidades do movimento do ventrículo esquerdo vistas nas imagens de ressonância magnética. Em vez disso, o útero aumentado elevou o diafragma e empurrou o coração para cima. Presumiu-se que o coração estava estrangulado no defeito pericárdico. A continuação da gravidez teria sido difícil e uma cesariana de emergência foi realizada com sucesso. Uma vez que a dor torácica não ocorreu durante a gravidez, enquanto a paciente evitou a posição lateral esquerda e foi causada por compressão mecânica externa, o tratamento farmacológico, incluindo antagonistas de cálcio e terapia antitrombótica, não foi administrado. Depois disso, ela não teve mais sintomas torácicos devido à isquemia miocárdica e, uma semana depois, foi capaz de deixar o hospital. O seu bebé não teve deficiências e desenvolveu-se normalmente. No entanto, 6 meses após o parto, ela teve breves dores torácicas quando carregava o seu bebé. Como queria um segundo filho, decidiu submeter-se a uma cirurgia cardíaca antes da próxima gravidez. Foram realizados estudos de imagem adicionais para avaliação pré-operativa. A tomografia computadorizada mostrou tecido pulmonar entre a aorta e a artéria pulmonar. A angiografia coronária não mostrou estenose significativa, enquanto a ventriculografia esquerda revelou alargamento do ventrículo esquerdo e queda da aorta. Um ano após o parto, a cirurgia cardíaca foi realizada para tratar o defeito pericárdico. Os achados intraoperativos mostraram que o pericárdio esquerdo estava ausente. Além disso, uma borda do pericárdio direito estava esclerótica e localizada na superfície inferior do coração. Suspeitou-se que a isquemia miocárdica tivesse sido causada pela compressão da artéria coronária direita por esta borda esclerótica. Com base nestes achados, o diagnóstico final foi de hemi-pericardite com borda esclerótica do pericárdio direito. Durante a cirurgia cardíaca, esta borda foi removida, as superfícies diafragmática e anterior do coração foram cobertas com Gore-Tex e a cirurgia foi concluída. Não houve recorrência dos sintomas torácicos após a cirurgia ou na sua vida diária. Um ano após a cirurgia, ficou grávida do seu segundo filho. Não teve sintomas torácicos durante a sua segunda gravidez e deu à luz o seu filho com segurança.\n\n", "summary": "Uma mulher de 26 anos de idade, grávida de 14 semanas, visitou o nosso hospital a queixar-se de dor torácica na posição lateral esquerda. Embora tenha evitado cuidadosamente deitar-se do lado esquerdo, a dor torácica desenvolveu-se de repente quando estava em posição supina, às 34 semanas de gravidez. Um eletrocardiograma feito nessa altura revelou alterações isquémicas, implicando a compressão dos vasos coronários. Como a continuação da gravidez seria, assim, difícil, foi realizada uma cesariana com sucesso. Um ano após o parto, foi realizada uma cirurgia cardíaca. Os achados intraoperatórios revelaram que o pericárdio esquerdo estava ausente, e uma borda do pericárdio direito estava localizada na superfície inferior do coração. Suspeitou-se que a isquemia miocárdica era atribuível à compressão da artéria coronária por esta borda. Durante a cirurgia, esta borda foi removida.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_483.txt", "fulltext": "Trata-se de um estudo de caso, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) sob número 1.012.635. A autorização prévia dos familiares e da participante foi solicitada a partir da assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) e do Termo de Assentimento Livre e Esclarecido (TALE).\n\nA participante desse estudo é uma estudante do 3º ano do Ensino Fundamental do sexo feminino. Na primeira avaliação, em 2018, a criança estava com 8 anos e 2 meses, enquanto na segunda avaliação, em 2019, se encontrava com 9 anos e 6 meses. O intervalo entre as avaliações ocorreu por tratar-se de um serviço público. Assim, o laboratório se ausentou das atividades durante as férias. Além disso, é importante considerar que os atendimentos foram realizados apenas uma vez por semana e, durante esse período, a participante apresentou faltas, o que também prolongou o processo. Quanto ao seu histórico, nasceu a termo e apresentou desenvolvimento neuropsicomotor e linguísticos adequados. A criança nasceu e morou em um país de língua francesa até os 2 anos de idade, mas possuía exposição a outro idioma em casa, visto que seus pais são falantes do português brasileiro. Contudo, suas primeiras palavras foram no idioma francês. Ao retornar ao Brasil, passou por duas escolas privadas. Na primeira escola, não conseguia se comunicar, pois se expressava apenas em francês. Após essa experiência, aos 3 anos, passou a estudar em uma escola francesa, ainda no Brasil. Com o decorrer dos anos, apresentou dificuldade na aquisição da leitura e escrita; por esse motivo, repetiu o 1º ano do Ensino Fundamental, a pedido da mãe. Aos 6 anos, passou a estudar em uma escola bilíngue português-inglês. Aos 8 anos de idade, realizou avaliação por equipe interdisciplinar nas áreas de fonoaudiologia e neuropsicologia, constatando o diagnóstico de dislexia do desenvolvimento (DD) e altas habilidades/superdotação (AH/S). Logo após, foi encaminhada para a avaliação de leitura e escrita no laboratório de Linguagem Escrita, Interdisciplinaridade e Aprendizagem - LEIA/UFRN.\n\nFases do estudo: quatro sessões de avaliação para cada momento - pré e pós-intervenção (T1 e T2, respectivamente)- e 20 sessões de remediação fonológica, uma vez por semana durante 60 minutos. A intervenção ocorreu no segundo semestre de 2018, onde os pais se mostraram pouco engajados devido à demanda de trabalho.\n\nAs avaliações foram realizadas individualmente com duração de uma hora cada. Nelas, foram realizadas tarefas para avaliar o desempenho em processamento fonológico - memória de trabalho fonológica, consciência fonológica e acesso ao léxico mental -, leitura e escrita.\n\nPara a avaliação da criança, foram utilizados os seguintes protocolos:\n\nConsciência fonológica: para avaliar esta habilidade, foi utilizado o Teste de Consciência Fonológica Instrumento de Avaliação Sequencial - CONFIAS(11). Esse protocolo propõe tarefas de síntese, segmentação, rima, aliteração, identificação de sílaba inicial e final, exclusão e transposição. Primeiramente, analisa-se a consciência silábica, formada por nove itens, logo após, analisa-se a consciência fonêmica, formada por sete itens. Cada acerto equivale a um ponto, sendo 40 o total da consciência silábica e 30 o da fonêmica, totalizando 70 pontos. Seus resultados devem ser comparados com as hipóteses de escrita esperadas baseadas em Ferreiro e Teberosky(12). Dessa maneira, utilizou-se os seguintes valores de normalidade: para hipótese de escrita silábica-alfabética, 27, 12 e 39 para o nível silábico, fonêmico e pontuação total, respectivamente; para hipótese de escrita alfabética, 31, 15 e 46.\n\nMemória de trabalho fonológica: foi aplicada a Prova de Memória de Trabalho Fonológica(13). Na aplicação deste protocolo, o avaliador deve começar pela prova de não-palavras, que é composta por 40 palavras inventadas. Assim, deve falar cada palavra que compõe a lista, pedindo para a criança repeti-las de forma imediata. A criança terá duas tentativas para repetir adequadamente. Na primeira tentativa, cada acerto equivale a dois pontos, caso acerte na segunda, recebe um ponto e, por fim, atribui-se zero quando não conseguir em nenhuma das tentativas. Após isso, o avaliador deve seguir para a prova de dígitos de ordem direta e inversa, que tem a forma de pontuação equivalente à das pseudopalavras. Conforme a idade da participante no momento das avaliações, utilizou-se os valores de normalidade de 69, 13 e 6 nas pseudopalavras, dígitos diretos e inversos, respectivamente.\n\nAcesso ao léxico mental: utilizou-se o Teste de Nomeação Automática Rápida (RAN)(14) na avaliação e o Teste de Nomeação Automática (TENA)(15) na reavaliação. Ambas as provas têm como objetivo estimar a capacidade do indivíduo em nomear uma sequência de estímulos, ou seja, irá medir a velocidade que a criança exibe em verbalizar um estímulo visual de forma rápida. Houve uso de dois protocolos, visto que na época da primeira avaliação o TENA ainda não havia sido publicado. Além disso, o TENA é um protocolo atual e mais completo para a verificação da normalidade, pois possibilita análise de acordo com idade e meses. Os dois testes utilizados possuem aplicação semelhante e são divididos em quatro pranchas, onde a criança deve nomear cores, objetos, letras e dígitos. A nomeação deve ser feita com o mesmo movimento que se faz para a leitura - da esquerda para a direita e de cima para baixo. Para T1, a qual utilizou-se o RAN, os valores de normalidade correspondem a crianças com idade entre 8 anos e 8 anos e 11 meses, em virtude da idade da participante nesse período, assim, deve apresentar pontuação de 28, 29, 52 e 46 segundos para os subtestes de dígitos, letras, objetos e cores, respectivamente. Para T2, utilizou-se os valores de normalidade da idade de 9 anos e 6 meses do protocolo (TENA), com pontuação esperada de 35, 32, 50, 53 segundos para os subtestes de dígitos, letras, objetos e cores, respectivamente.\n\nLeitura: primeiramente, foi utilizado o protocolo de Avaliação da Leitura de Palavras/pseudopalavras Isoladas – LPI(16), no qual é solicitado que a criança leia em voz alta palavras e pseudopalavras isoladas, que serão pontuadas. São dispostas 19 palavras regulares, 20 irregulares e 20 pseudopalavras em arial preta, tamanho 24 e fundo branco. A criança poderá obter um total de 59 pontos, visto que cada leitura correta equivale a um ponto. Após esse momento, foi utilizado o Protocolo de Avaliação da Compreensão Leitora de Textos Expositivos(17). Este instrumento tem como objetivo avaliar a compreensão leitora por meio de perguntas direcionadas sobre textos compatíveis ao ano escolar do sujeito. Nele são avaliados e cronometrados os padrões de leitura silenciosa e oral. Com isso, pode-se verificar qual o nível de leitura que se encontra. Além disso, é realizada a média do número de palavras lidas por minuto, possibilitando a verificação e comparação da velocidade de leitura.\n\nEscrita: para avaliar a escrita, foi solicitado que a criança produzisse um texto com tema de seu interesse. Após finalizar a história, o profissional pediu à criança para que lesse em voz alta o que foi escrito. Ademais, foi solicitado que a criança escrevesse em folha avulsa as palavras-alvo do LPI(16), de modo a realizar um ditado de palavras e pseudopalavras. Com isso, foi realizada uma investigação da escrita de forma qualitativa, baseada na análise ortográfica de Zorzi e Ciasca(18).\n\nA remediação realizada foi baseada em um programa utilizado para crianças com dislexia(19) e contou com atividades que visavam a melhora das habilidades fonológicas, tais como: identificação de grafemas e fonemas, pares de fonemas, pares de sílabas, pares de palavras, adição e subtração de fonemas, manipulação silábica e fonêmica, rima, aliteração, acesso ao léxico mental, memória de trabalho visual, memória de trabalho auditiva e treino de leitura. Em todas as sessões eram exploradas estas atividades de forma lúdica, direcionada principalmente para os aspectos metalinguísticos da consciência fonológica. No treino de leitura, a criança era exposta a livros infantis da coleção Mico Maneco. Essa coleção possui variadas histórias que aumentam o nível de complexidade das palavras, assim é possível seguir o avanço da criança. As atividades realizadas e o registro de evolução da criança eram descritos em seu prontuário no final de cada sessão.\n\nAnalisando os resultados encontrados, no que diz respeito ao desempenho em consciência fonológica, em ambas avaliações a criança apresentou desempenho consonante com as hipóteses de escrita apresentadas em cada período. Na primeira avaliação, recebeu hipótese de escrita silábico-alfabética e na segunda, alfabética, demonstrando avanço. O escore de desempenho avançou em ambas as categorias da habilidade, silábica (T1= 35; T2 = 37) e fonêmica (T1= 14; T2= 20) (Tabela 1). Destaca-se o avanço de 4 acertos no nível fonêmico, que pode ser explicado devido a remediação fonológica ter sido realizada com foco no nível fonêmico.\n\nOs resultados da memória de trabalho fonológica no momento anterior à remediação fonológica exprimem desempenho abaixo do esperado para categoria de pseudopalavras, apresentando 66 pontos em T1, com desempenho esperado para T1 (ET1) de 69, e para a categoria de dígitos na ordem inversa (T1= 04; ET1= 06) (Tabela 1). Apesar disso, apresentou resultados dentro do esperado para a categoria de dígitos na ordem direta (T1= 20; ET1= 13). Na avaliação pós-intervenção (T2), os resultados passam a se encontrar adequados para a idade. Também é possível perceber avanços nessa habilidade em todas as categorias, pseudopalavras (T1= 66; T2= 69), dígitos ordem direta (T1= 20; T2= 24) e, especialmente, para ordem inversa (T1= 04; T2= 12) (Tabela 1), que requer aspectos das funções executivas que auxiliam no armazenamento rápido da resposta, aspecto diferencial nas altas habilidades.\n\nQuanto à nomeação automática rápida, nota-se que em T1, o desempenho encontra-se inadequado para os padrões de normalidade em todos os subtestes. Também é possível dizer que, em T2, apresentou desempenho abaixo do esperado para as categorias de dígitos (T2= 41; ET2= 35), objetos (T2= 59; ET2= 50) e cores (T2= 56; ET2= 53). Apenas a categoria de letras apresentou resultados dentro do esperado (T2= 29; ET2= 32). Por outro lado, o avanço na velocidade de nomeação é visível para os subtestes de letras (T1= 37; T2= 29), objetos (T1= 62; T2= 59) e cores (T1= 60; T2= 56), com exceção para o de dígitos (T1= 37; T2= 41) (Tabela 1). Com a diminuição do tempo de nomeação dos estímulos, é possível dizer que a criança torna-se mais eficaz para acessar o léxico mental no nível da representação fonológica e visual, o que também não é usual na dislexia isolada.\n\nNo que diz respeito à leitura, em T1 apresentou nível alfabético e, em T2, nível ortográfico. Na primeira realização do teste, notou-se que existia dificuldade principalmente com letras visualmente parecidas e fonologicamente próximas. Ademais, a estudante utilizou-se de apoio sub-vocal para decodificar e apresentou média de leitura de 20 palavras por minuto, o que demonstra decodificação extremamente lentificada e muito aquém do esperado para sua escolaridade. Já na reavaliação, obteve média de 94,4 palavras por minuto na leitura oral, considerada adequada para sua escolaridade. Apresentou presença de prosódia, ritmo, leitura global, interesse e compreensão adequada. Qualitativamente, observa-se que a criança, mesmo com desempenho adequado, leu em intensidade de fala baixa, ainda demonstrando insegurança para realizar a tarefa.\n\nNa escrita, pode-se observar que em T1 a criança possuía preensão inadequada do lápis, escrita imprecisa, com trocas de letras, omissões, hiper e hipossegmentações, repetição de palavras e baixo uso de elementos coesivos. Nesse período, se mostrava com escrita na transição da fase silábica-alfabética para a fase alfabética. Em T2 não foi observada mudança significativa, visto que sua escrita continuou imprecisa, com pouca inteligibilidade do conteúdo, trocas de letras visualmente similares (como “d” e “b”) e carência de pontuação. De acordo com a amostra coletada, se mostrou na fase alfabética de escrita, embora dificuldades não mais esperadas para sua idade persistiram. Apesar disso, nota-se que utilizou maior repertório no uso de vocabulário para o léxico de input visual.\n\nApós a análise dos resultados em sua totalidade, pode-se observar que as habilidades da linguagem escrita avançaram durante o intervalo entre as avaliações, apesar da permanência de características consonantes com a dislexia, pois ainda apresenta desempenho aquém do esperado no acesso ao léxico mental e na escrita - com a presença de trocas entre fonemas auditiva e visualmente semelhantes de forma persistente, omissão de letras e hipersegmentação.", "summary": "Esse estudo é um relato de caso clínico referente ao processo avaliativo e interventivo de uma criança de 9 anos com a combinação paradoxal de altas habilidades associadas à dislexia. O objetivo foi comparar o desempenho nas tarefas de processamento fonológico, leitura e escrita pré e pós remediação fonológica. Na primeira avaliação, a criança apresentou nível alfabético na leitura, fase de transição entre os níveis silábico-alfabético e alfabético na escrita e desempenho abaixo do esperado nas habilidades do processamento fonológico. Após a intervenção, houve melhora em habilidades do processamento fonológico, consolidação da escrita alfabética e do nível ortográfico de leitura." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_497.txt", "fulltext": "Um homem de 60 anos de idade, com história de queratomileuse in situ assistida por laser bilateral (LASIK), apresentou-se ao departamento de emergência de ambulância imediatamente após sofrer um trauma penetrante grave na órbita direita. O paciente estava andando de bicicleta quando passou por cima de uma pedra, perdeu o equilíbrio e espetou a órbita direita no guidão de metal da bicicleta; ele então puxou a cabeça para trás e descobriu que o globo ocular direito estava deslocado anteriormente da órbita. Ele não perdeu a consciência, mas sentiu náuseas e vômitos significativos. No exame no departamento de emergência, o paciente não tinha percepção de luz (NLP) no olho direito. A pupila direita não reagiu, e houve um defeito pupilar aferente invertido. O paciente tinha uma pálpebra superior direita horizontal de espessura total e uma laceração canalicular que se estendia ao longo da dobra da pálpebra do canto medial até alguns milímetros antes do canto lateral. O globo ocular direito foi totalmente arrancado por essa laceração e girou na direção nasal com aparente transecção do nervo óptico e dos músculos extraoculares. O tecido mole orbital também se prolapsou por essa laceração. Havia, adicionalmente, uma laceração horizontal direita superior de espessura total, logo acima da margem da pálpebra, bem como uma laceração vertical superficial do nariz no nível das sobrancelhas. O exame do olho esquerdo foi normal.\nO paciente foi levado para a sala de operações pelo serviço de oftalmologia para uma exploração cirúrgica urgente e reparação pelo cirurgião oculofacial assistente. O nervo ótico e todos os músculos extraoculares foram confirmados como tendo sido completamente seccionados. O globo ocular avulsionado foi ligado ao conteúdo intraorbital por uma fina banda de tecido conjuntivo. Dado a visão NLP do paciente no olho direito na apresentação, o facto do trauma inicial penetrante ter induzido uma enucleação quase total, e a preocupação com a tise bulbi e necrose se o globo ocular não viável fosse reposicionado dentro da órbita, a enucleação foi completada intraoperativamente. A laceração canalicular da pálpebra superior direita foi reparada, e um stent bicanalicular de Crawford foi inserido e suturado à mucosa nasal. O músculo levator palpebrae superioris seccionado foi então reparado. Um conformador de plástico foi colocado para prevenir o encolhimento do fornicado. A pele foi reaproximada utilizando uma combinação de suturas simples interrompidas e contínuas. O paciente curou-se bem e teve um curso pós-operatório suave.\n", "summary": "Um homem de 60 anos apresentou uma avulsão total do globo ocular direito após uma lesão penetrante na órbita direita de um guidão de bicicleta de metal. Não havia percepção de luz no olho direito na apresentação. O exame externo revelou uma laceração horizontal do globo ocular direito, de espessura total, envolvendo o canal, através da qual o globo ocular deslocado e outros conteúdos orbitais foram expelidos. O globo ocular estava intacto. O paciente foi submetido a uma exploração cirúrgica urgente. Na sala de operações, o nervo ótico e todos os músculos extraoculares foram encontrados completamente seccionados do globo ocular. O globo ocular foi enucleado e a laceração da pálpebra foi reparada com a colocação de um stent bicanalicular.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_496.txt", "fulltext": "Uma mulher de 72 anos de idade foi internada no hospital com edema bilateral dos membros inferiores durante 7 dias. A paciente tinha antecedentes de hipertensão e diabetes mellitus, e tinha tido edema bilateral recorrente dos membros inferiores e uma erupção cutânea recorrente generalizada sem receber tratamento sistémico abrangente nos últimos 2 anos. Os sinais vitais da paciente estavam dentro dos limites normais, com uma pressão arterial de 140/80 mmHg. O exame físico inicial revelou edema bilateral dos membros inferiores, particularmente no tornozelo direito, e pigmentação da pele. Os exames laboratoriais revelaram que as contagens sanguíneas, a proteína C-reativa, a creatina quinase, a albumina, o tempo de protrombina, o tempo de tromboplastina parcial, os ensaios bioquímicos séricos, a imunoglobulina e os níveis de complemento estavam dentro dos limites normais. As tomografias computorizadas do tórax e do abdómen não revelaram anomalias notáveis. A análise de rotina da urina foi positiva para sangue oculto.\n\nNo 7º dia de admissão, a análise de rotina da urina foi positiva para sangue oculto e proteína na urina. Os testes bioquímicos do soro revelaram níveis elevados de creatinina, e a paciente tinha uma função renal anormal. No 8º dia de admissão, surgiu púrpura nas extremidades inferiores e nas costas. Identificámos a paciente com HSP e administramos vitamina C e outros tratamentos sintomáticos. No 12º dia de admissão, a paciente queixou-se de dor abdominal, pelo que examinámos urgentemente a tomografia computorizada abdominal. Revelou espessamento segmentar da parede intestinal e “círculos concêntricos” na parte ileocecal, pelo que diagnosticámos intussuscepção. O tratamento conservador da paciente foi ineficaz, pelo que foi submetida a cirurgia de emergência. Durante a operação, o íleo foi alojado no ceco para causar a intussuscepção. A mucosa intestinal está congestionada e edematosa, enquanto a parede intestinal está severamente edematosa e hemorrágica. No primeiro dia pós-operatório, a paciente exibiu púrpura generalizada por todo o corpo; por isso, administramos glucocorticoides para tratamento sintomático. Infelizmente, a produção de urina da paciente diminuiu gradualmente, houve edema deprimido das extremidades inferiores e a função renal deteriorou-se gradualmente. Por fim, a paciente desenvolveu insuficiência renal aguda. No 6º dia cirúrgico, a paciente foi submetida a hemofiltração e hemoperfusão ao lado da cama. Após o tratamento, o edema da paciente resolveu-se gradualmente, e a sua condição mostrou melhoria. No entanto, no 9º dia pós-operatório, a paciente desenvolveu subitamente sintomas de insuficiência cardíaca, expectorou uma quantidade de escarro espumoso cor-de-rosa, com grandes rales úmidos em ambos os pulmões, a pressão arterial caiu. Duas horas depois, o monitoramento eletrocardiográfico revelou ritmo de escape ventricular, e imediatamente ressuscitámos a paciente, e a paciente recuperou o ritmo sinusal após 5 minutos de ressuscitação cardiopulmonar. Os testes laboratoriais revelaram níveis elevados de troponina, mioglobina e isoenzimas da creatina quinase. O repetido ecocardiograma transtorácico mostrou uma nova disfunção sistólica do ventrículo esquerdo (LV) com uma fração de ejeção do LV de 38% (a fração de ejeção do LV foi de 58% na admissão). Considerámos a participação do miocárdio como o culpado. No entanto, a família da paciente abandonou o tratamento, e a paciente morreu.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Uma mulher de 72 anos cujos sintomas iniciais foram incomuns e a progressão da doença é irregular.\n\nDiagnósticos: O paciente com HSP desenvolveu gradualmente intussuscepção, falência renal e envolvimento cardíaco.\n\nIntervenções e resultados: A paciente desenvolveu lesão renal e intussuscepção, e nós administramos, sequencialmente, intervenção cirúrgica, glucocorticoides, hemofiltração e hemoperfusão, e sua condição mostrou melhora. Infelizmente, quando as complicações cardíacas se desenvolveram, a condição da paciente se deteriorou rapidamente. Por fim, a paciente morreu.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_482.txt", "fulltext": "Mulher de 38 anos com história de neurite óptica do lado esquerdo diagnosticada aos 30 anos, com síndrome clinicamente isolada, obteve recuperação completa da deficiência visual com tratamento com esteroides. Desde então, tomava regularmente cápsulas de B. serrata (200mg/dia, dose recomendada pelo fabricante) para fortalecer seu sistema imunológico. Ela desenvolveu hipersensibilidade à luz, dor ocular, náusea, tontura e fraqueza nos membros inferiores 4 dias após tomar a primeira dose da vacina BNT162b2 em julho de 2021 e aumentou a dose de B. serrata para cinco cápsulas (1.000mg/dia) 1 semana após a vacinação. Após tomar B. serrata na dose de 1.000mg/dia por 3 semanas, a paciente sofreu uma convulsão tônico-clônica generalizada não provocada e foi internada na unidade de terapia intensiva. A investigação revelou hiponatremia sérica (112mmol/L [n, 135 - 150mmol/L]), concentração de sódio urinário de 58mmol/L, osmolaridade sérica de 234mosm/kg (n, 280 - 300mosm/kg), osmolaridade urinária de 739mosm/kg (n, 450 - 600mosm/kg), concentração de ACTH de 85,9pg/mL (n, 7,2 - 63,3pg/mL), concentração normal de cortisol basal, concentração normal de proteína C-reativa, contagem de leucócitos de 11,4 (n, < 10/l), neutrofilia, linfopenia e rabdomiólise (concentração máxima de creatina quinase de 76348U/L (n, 1 - 145U/L). Realizou ressonância magnética do crânio (RMC), que revelou três lesões periventriculares, não realçadas, que não mudaram em número e nem em extensão em comparação com a RMC feita 4 anos antes. A glândula pituitária estava normal. A investigação de malignidade foi pouco esclarecedora. A paciente foi diagnosticada com SIHAD e tratada com levetiracetam, diurese forçada e infusões de cloreto de sódio. Após 3 semanas de tratamento e interrupção do uso de cápsulas de B. serrata, a paciente se recuperou completamente.", "summary": "Uma mulher de 38 anos diagnosticada com síndrome clinicamente isolada tomava regularmente cápsulas de B. serrata (200mg/dia) para fortalecer seu sistema imunológico. Ela desenvolveu hipersensibilidade à luz, dor ocular, náusea, tontura e fraqueza nos membros inferiores 4 dias após tomar a primeira dose da vacina BNT162b2 e aumentou a dose de B. serrata para 1.000mg/dia 1 semana após a vacinação. Após tomar B. serrata na dose de 1.000mg/dia por 3 semanas, ela foi internada na unidade de terapia intensiva devido à convulsão tônico-clônica generalizada não provocada. A investigação diagnóstica revelou síndrome da secreção inapropriada de hormônio antidiurético, que se resolveu completamente após tratamento e interrupção do uso de B. serrata." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_469.txt", "fulltext": "Mulher de 20 anos com histórico de desnutrição, diabetes mellitus tipo 1 e internação de 1 mês antes da consulta por candidemia (Candida albicans) sensível a fluconazol e pneumonia intrahospitalar como intercorrência. Nessa internação, foram descartados embolia séptica, com tomografia de tórax, fundo de olho, ultrassom abdominal e endocardite infecciosa com ultrassom transtorácico e transesofágico. Ela fez tratamento com fluconazol 400 mg por via intravenosa (IV) por 23 dias e piperacilina-tazobactam (PTZ) 4,5 g a cada 6 horas por via intravenosa (IV) por 10 dias, com hemoculturas negativas. A paciente fez consulta 18 dias após a internação descrita, com quadro clínico de uma semana de evolução caracterizada por dor em ambos os flancos, de tipo surdo, intermitente, de intensidade 4 em 10, associada a astenia, adinamia, hiporexia, perda de peso não quantificada, disúria, poliúria e registros de hiperglicemia. No exame físico de admissão, a paciente foi encontrada magra, desidratada, com pressão arterial de 110/70 mmHg, frequência cardíaca de 100 batimentos por minuto, frequência respiratória de 18 ciclos por minuto e temperatura axilar de 36,7°C, abdômen com ruídos hidroaéreos positivos, dor profunda na região hipogástrica sem sinais de irritação peritoneal, com pontos uretero-renais médios e punção percutânea do rim direito positivos. Os exames de sangue relataram: hematócrito de 31,1%, hemoglobina de 10,1 g/dL, leucócitos de 13,2 x 109/L, plaquetas de 392 x 109/L, creatinina de 0,9 mg/dL, glicemia de 357 mg/L, sódio de 129 mEq/L, potássio de 5,4 mEq/L, cloreto de 86,5 mEq/L, albumina de 3 g/dL, tempo de Quick de 115%, tempo de tromboplastina parcial de 13,2 segundos, estado ácido-base com acidose metabólica, sorologia para vírus de imunodeficiência humana (HIV), VDRL, hepatite B e C negativos e sedimento urinário inflamatório. O quadro foi interpretado como pielonefrite em paciente com internação recente, foram feitos hemocultivos pareados e urocultivo. Iniciou-se tratamento empírico com PTZ 4,5 g a cada 6 horas IV, fluconazol 400 mg dia IV por isolamento de Candida na internação prévia, hidratação parenteral e insulina basal em bolo. A tomografia de abdômen e pelve com contraste EV mostrou rins ligeiramente aumentados de tamanho, sem sinais de uronefrose nem litiasis, múltiplas imagens corticomedulares sugestivas de abcessos a nível bilateral com predomínio esquerdo, a maior de 33 x 26 mm localizada em valva anterior e posterior do lado direito. Foi realizada punção guiada por ecografia de um dos abcessos do rim direito com isolamento de Candida albicans sensível a fluconazol.\n\nO quadro foi interpretado como abscessos renais bilaterais multifocais por Candida albicans, foi realizado um fundo de olho que descartou impactos fúngicos e um ecocardiograma transtorácico que não mostrou vegetações. Ele completou 6 semanas de tratamento com fluconazol EV e 2 semanas adicionais por via oral, requeriu infusão contínua de insulina para o controle da glicemia e seu estado nutricional foi otimizado. Ele evoluiu favoravelmente com melhora clínica e imagemológica, continuando o acompanhamento clínico ambulatorial.\n", "summary": "Apresenta-se o caso de uma mulher de 20 anos de idade com diabetes mellitus tipo 1 diagnosticada aos 8 anos, múltiplas internações por cetoacidose diabética e recente internação por candidemia (Candida albicans) completando tratamento com fluconazol por 23 dias. Aos 18 dias de sua alta, consulta por dor em flancos de tipo surdo e sintomas gerais; realizou-se tomografia de abdômen com contraste que mostrou abscessos multifocais bilaterais. Isolando-se Candida albicans em uma das amostras obtidas das lesões; recebeu tratamento com fluconazol 400 mg por 6 semanas endovenoso e 2 semanas via enteral, evoluindo favoravelmente com melhora clínica e imagemológica continuando acompanhamento clínico ambulatorial.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_333.txt", "fulltext": "É uma paciente do sexo feminino de 51 anos de idade, com histórico de alergia significativa à nitrofurantoína e fenazopiridina, portadora de implantes mamários desde 2010, que apresentou pênfigo bolhoso em 2015 (diagnóstico por biopsia) e diagnóstico aparente de hemofilia adquirida em 2016, com presença de equimose espontânea nos braços e pernas, gonalgia intermitente não inflamatória, acompanhada de mialgias dos membros superiores e inferiores e hemorragias prolongadas sem petéquias, quadro doloroso na fossa ilíaca esquerda, resultante de hemorragia renal esquerda com derrame pleural ipsilateral.\n\nEla foi ao pronto-socorro no dia 22 de setembro de 2020 com síndrome hemorrágica na mama direita, que começou com aumento de volume e alteração da consistência da mama direita, causando um deslocamento para a linha média, sem tratamento médico. Mais tarde, ela apresentou urticária com eritema ao redor da aréola, com aproximadamente 5 mm de diâmetro, dolorosa, hipersensível, sem prurido, com saída de conteúdo hemático espontâneo. No exame físico, a mama direita estava com crescimento evidente, desvio lateral do mamilo, saída hemática da área infraalveolar medial, concluindo com contratura capsular grau IV de Baker da mama direita e grau I da mama esquerda. Ela foi tratada com antibioticoterapia e fator VIII no pronto-socorro, sem melhora.\n\nPosteriormente, foi internado no serviço de hematologia por suspeita de coagulopatia, com prolongamento do tempo parcial de tromboplastina ativada (TPTa) de 107,4 segundos (controle 27,6 s) e TP 14 s (controle 11,8 s). Repetindo o estudo com TPTa > 180 s, e correções-diluições de coagulação resultando em não correção, continuando com a tomada de amostra de plasma para método de Bethesda, assim como a mudança do tratamento para fator VIIa (NovoSeven) a dose de 5 mg a cada três horas por via intravenosa (IV). Dadas estas características, suspeitou-se de hemofilia adquirida, sendo confirmada com o resultado de 30.000 unidades de Bethesda, alta resposta.\n\nFoi realizada uma tomografia computadorizada (TAC), que evidenciou um hematoma no implante da mama direita, respeitando sua cápsula. Por essa razão, foi feito um contato com o serviço de cirurgia plástica para a retirada de ambos os implantes mamários.\n\nA paciente foi agendada para entrar na sala de cirurgia no dia 28 de setembro de 2020 às 16:00 horas, uma capsulectomia bilateral foi realizada, obtendo um hematoma intracapsular de 320 ml, bem como a inspeção macroscópica patológica da cápsula afetada. O procedimento foi concluído com sucesso.\n\nAntes do procedimento cirúrgico, o serviço de hematologia realizou o controle de hemostasia, utilizando o fator VIIa (NovoSeven) com uma dose (70-90 mcg/kg/cada 3 horas) em relação ao peso (70 kg), correspondendo a 5 mg a cada 3 horas durante 7 dias, conseguindo uma hemostasia adequada. Após a cirurgia (72 horas), foi indicado rituximab semanal (600 mg por quatro doses); no dia 3 de outubro de 2020, o fator VIIa foi substituído por ácido tranexâmico (650 mg a cada 8 horas por via oral) para um controle hemostásico completo e para o tratamento ambulatorial da paciente, razão pela qual foi decidida a sua alta, após uma estadia intrahospitalar de 12 dias e continuando, posteriormente, no dia 9 de dezembro de 2020 com deflazacort (30 mg/dia) por parte do serviço de reumatologia.\n\nAtualmente, a paciente encontra-se assintomática, nega a presença de episódios hemorrágicos e relata melhora clínica dos eventos inflamatórios musculares e articulares, a cicatriz do evento cirúrgico encontra-se sem problemas hemostáticos.\n\nO resultado histopatológico realizado na cápsula do implante mamário direito, com tecido fibroadiposo e fibroconectivo maduro, permitiu identificar um proeminente infiltrado inflamatório misto (agudo e crônico) transmural, acompanhado de escassas células gigantes multinucleadas de tipo corpo estranho, enquanto a cápsula do implante mamário esquerdo apresentava discreto infiltrado inflamatório linfoplasmocitário.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma mulher de 50 anos com histórico de implantes mamários à base de silicone que desenvolveu, de maneira espontânea, uma coagulopatia hemorrágica, com a documentação de uma hemofilia tipo A adquirida, ou seja, autoanticorpos contra o fator VIII da coagulação. Graças ao trabalho de uma equipe multidisciplinar, foi possível diagnosticar e tratar com sucesso a paciente com agentes de ponte, remoção dos implantes e tratamento dos sintomas associados.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_455.txt", "fulltext": "Uma paciente de 68 anos de idade foi internada no hospital devido a uma descoberta acidental de uma massa renal direita durante uma estadia no hospital no departamento de ortopedia 10 dias atrás. A paciente não relatou desconforto, febre, dor ou hematúria. Ela tem a hipertensão bem controlada há 20 anos com metoprolol. Não tem histórico de doenças crônicas ou tratamento de glicose sanguínea elevada.\n\nA tomografia computadorizada melhorada mostrou uma massa renal direita com hidronefrose associada, localizada no hilus renal, medindo aproximadamente 63,30 × 52,07 mm, com margens claras e realce heterogêneo durante a fase de contraste. Os achados de imagem foram consistentes com um tumor renal maligno, classificado como T1bN0M0. Múltiplos pequenos cistos foram observados no rim esquerdo, sem quaisquer massas óbvias. A angiografia revelou que a veia cava inferior (IVC) estava localizada à esquerda da aorta, e a veia renal direita era significativamente mais longa que a veia renal esquerda. A veia ovariana direita drenava para a veia renal direita e depois para a IVC. A função renal pré-operatória era boa, com um eGFR-epi de 94,27 ml/min/1,73 m2, GFR do rim direito de 16,81 ml/min/1,73 m2, e creatinina sérica de 51,01 μmol/L. A função cardiopulmonar era normal, e após avaliação, uma nefrectomia direita foi planejada.\n\nDurante a operação, a massa renal direita foi encontrada no hilo renal, com aderências densas à gordura e tecidos circundantes. A IVC foi localizada à esquerda, e a veia renal direita foi notavelmente mais longa. A veia ovariana direita viajou ao lado do ureter e drenou para a veia renal direita antes de fluir para a IVC. A perda de sangue intraoperativa foi estimada em 220 ml, e a cirurgia durou aproximadamente 100 minutos. O espécime ressecado mediu 10 x 6 × 5 cm, e o tumor foi de aproximadamente 5 cm de diâmetro, localizado no hilo renal. No dia 5 pós-operatório, o dreno retroperitoneal foi removido sem incidentes.\n\nNo dia 7 pós-operatório, os exames de sangue de rotina foram normais, com um eGFR-epi de 83,93 ml/min/1,73 m2 e creatinina sérica de 64,98 μmol/L, o paciente foi dispensado após um curso de tratamento bem sucedido. Após o acompanhamento de três meses, tanto o eGFR-epi como a creatinina sérica estavam dentro dos limites normais.\n", "summary": "Uma mulher de 68 anos com situs inversus apresentou uma massa no hilus renal direito descoberta acidentalmente. A imagem revelou um tumor difícil de distinguir da artéria renal e uma veia renal direita alongada que imitava a anatomia do lado esquerdo. A nefrectomia radical alcançou uma recuperação favorável e preservou a função renal.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_441.txt", "fulltext": "Uma mulher de 63 anos foi admitida no departamento de emergência do nosso hospital devido a uma pressão persistente, como dor no peito, que se desenvolveu 3 horas antes da sua admissão. Ela tinha um histórico de hipertensão por aproximadamente 10 anos, mas não tinha histórico de diabetes. Ela não fumava. Os resultados do eletrocardiograma (ECG) mostraram elevação do segmento ST nos leads precordiais, e foi suspeito um infarto do miocárdio com elevação do segmento ST (STEMI). A paciente foi transferida para o laboratório de cateterismo para um angiograma de artéria coronária de emergência (CAG). O CAG não mostrou nenhuma estenose significativa na grande artéria coronária. O fluxo de trombolise no infarto do miocárdio (TIMI) foi classificado em 3. A dor no peito da paciente diminuiu pouco tempo depois da admissão, e ela foi transferida para a unidade de cuidados coronários (CCU) para observação adicional. Os níveis de troponina da paciente foram monitorados a cada 6 horas, e o padrão foi consistente com o de STEMI. O valor máximo de troponina foi de 123 ng/mL. A tomografia computadorizada com contraste foi realizada e revelou diminuição da contratilidade da parede anterior com uma fração de ejeção reduzida (EF). Consistente com esses achados, a ecocardiografia transtorácica (TTE) mostrou que o diâmetro atrial esquerdo era de 31 mm, o diâmetro final diastólico ventricular esquerdo (LVED) era de 48 mm, e a EF era de 50%. Com base nos achados acima, foi feito um diagnóstico de MINOCA. A paciente foi dispensada 5 dias após a admissão, após um período de observação sem intercorrências, com orientações para as terapias médicas recomendadas, incluindo dupla terapia antiplaquetária, estam, inibidor da enzima conversora de angiotensina, e bloqueadores beta.\n\nDez dias após a alta, o paciente desenvolveu falta de ar, que se agravou com o esforço. O exame físico mostrou que o ponto de impulso máximo estava lateralmente deslocado. O TTE revelou que o diâmetro atrial esquerdo estava dilatado de 31 para 41 mm, o LVED estava dilatado de 48 para 60 mm, e o EF tinha caído de 50% para 38%. Um aneurisma ventricular apical com uma espessura de 5,7 mm, uma extensão de aproximadamente 30 mm sem contractilidade, e um apêndice hipo-eco ligado à área apical do ventrículo esquerdo sem movimento com o ciclo cardíaco foram observados e o nível de N-terminal pró-B-tipo natriurético (NT-ProBNP) foi de 7420 pg/mL. A ressonância magnética cardíaca revelou um trombo ventricular esquerdo e EF diminuída. Com base nestes achados clínicos, o paciente foi diagnosticado com HF, aneurisma ventricular, e trombose mural. Os sintomas clínicos deste paciente foram aliviados com tratamento diurético e o paciente foi dispensado com a adição de Rivaroxaban ao plano de tratamento.\n\nUma semana depois, o paciente veio à sala de emergência novamente com palpitações e falta de ar. O ECG revelou VT. O paciente foi admitido na CCU para tratamento adicional. O tratamento com uma dose de carga de amiodaron, seguida por uma dose de manutenção, não conseguiu terminar a VT. Depois disso, o amiodaron foi substituído por lidocaína e esmolol. No entanto, a VT persistiu com deterioração da IC. A VT incessante durou 5 dias antes de ser terminada com sucesso por 100 J de cardioversão elétrica sincronizada. A VT recorreu frequentemente e cada vez que foi terminada através do uso de cardioversão elétrica. A ablação por radiofrequência do epicárdio foi realizada para tratar a VT, e o pericárdio foi perfurado com o processo xifóide. Através do mapeamento eletrofisiológico, o epicárdio foi abalado, e não se observou VT imediatamente após a ablação.\n\nQuatorze dias após a ablação, a TV recorreu. Cerca de 100 J de cardioversão sincronizada foi usada para terminar a TV. Consentimento informado foi obtido do paciente e um ICD foi implantado. Durante o período de acompanhamento de 7 dias, não houve descargas de choque e vários episódios de TV foram terminados com sucesso por pacing antitachycardia (ATP). Após consulta com um cirurgião cardíaco, o paciente foi transferido para o Departamento de Cirurgia para a remoção do aneurisma ventricular, para restaurar a geometria do coração. Um mês após a cirurgia, TTE revelou que o diâmetro atrial esquerdo foi reduzido para 31 mm, o diâmetro LVED foi reduzido para 50 mm, o EF foi aumentado para 50%, e a regurgitação da válvula mitral foi muito melhorada. O paciente estava livre de eventos durante o período de acompanhamento de 3 meses após a cirurgia.", "summary": "Preocupações do paciente:\nUma mulher de 63 anos foi admitida no departamento de emergência com início agudo de dor torácica, o eletrocardiograma mostrou elevação do segmento ST em derivações precordiais.\n\nDiagnóstico:\nAngiograma coronário de emergência não observou estenose significativa da artéria coronária. O diagnóstico de MINOCA foi estabelecido. Ela subsequentemente desenvolveu trombo ventricular, insuficiência cardíaca e arritmia ventricular.\n\nIntervenções:\nA taquicardia ventricular (TV) do paciente foi refratária a diferentes tratamentos. Devido à presença de um trombo ventricular, a ablação epicárdica foi realizada, mas a TV recorreu. O paciente foi então tratado com sucesso com um desfibrilador cardioversor implantável e remoção cirúrgica do aneurisma ventricular.\n\nResultados:\nO paciente ficou livre de eventos durante o período de acompanhamento de 3 meses após a cirurgia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_327.txt", "fulltext": "Um menino de 4 meses de idade, após uma gravidez e parto sem complicações, pesava 3000 g ao nascer; não houve complicações durante a gravidez e não havia histórico familiar. O menino apresentou sintomas de dificuldade respiratória leve por 2 meses, sem febre ou tosse. Ele foi diagnosticado com forame oval patente por ecocardiografia no hospital primário e não recebeu nenhum tratamento. Mais tarde, os sintomas foram agravados, e seus pais procuraram tratamento, novamente no hospital primário, 9 dias depois. A ultrassonografia do abdômen mostrou características sugestivas de hemangioendotelioma do fígado. O hospital sugeriu que o menino fosse transferido para o nosso hospital para tratamento.\n\nO exame revelou uma criança irritável com tosse, febre, falta de ar e cianose; a criança pesava 6,8 kg e estava em dificuldade respiratória com uma taxa relativa de aproximadamente 130/min. A criança tinha múltiplos hemangiomas de pele de tamanhos variados na cabeça, pescoço, dedo indicador direito e perna direita. O seu exame físico foi notável por ter produzido uma respiração ofegante bilateral em ambas as bases pulmonares. O exame físico mostrou um som cardíaco aumentado, mas não houve murmúrios cardíacos significativos. Observou-se distensão abdominal. O fígado estava mole e localizado 8 cm abaixo da margem costal na linha médio-clavicular direita.\n\nA ecocardiografia mostrou dilatação do átrio direito e do ventrículo direito com uma parede anterior do ventrículo direito espessa e um septo interventricular. Observou-se a estrutura normal da câmara cardíaca e um septo atrioventricular contínuo. O bebé foi diagnosticado com hipertensão pulmonar grave com regurgitação tricúspide leve e regurgitação mitral trivial. A ultrassonografia do abdómen mostrou lesões densamente hipodensas, aumento do volume dos lobos hepáticos, com um limite claro e um diâmetro máximo de 4,1 cm. Os lobos hepáticos tinham um eco interno heterogéneo e um eco periférico melhorado. Observou-se a existência de vasos sanguíneos visíveis nas lesões hipodensas. Havia apenas alguns parênquimas hepáticos normais.\n\nA tomografia computadorizada (TC) do abdômen mostrou um fígado aumentado, de forma irregular, com múltiplas massas intra-hepáticas de baixa densidade, e seu valor de TC foi de aproximadamente 43 HU. A tomografia computadorizada do abdômen com contraste mostrou um aumento significativo na periferia do tumor, um aumento irregular na parte central do tumor durante a fase arterial, um aumento centrípeto na fase da veia porta e um aumento uniforme na fase tardia do tumor, que foi mais acentuado do que o fígado normal. As lesões foram reforçadas de forma mais uniforme, e seu grau de fortalecimento foi maior do que o do tecido hepático normal no período de atraso.\n\nOs exames laboratoriais mostraram valores normais para creatina quinase, creatina quinase-MB, alanina aminotransferase, aspartato aminotransferase, bilirrubina não conjugada, bilirrubina total sérica, bilirrubina conjugada, creatinina, ureia sérica e atividade coagulante. No entanto, o hormônio estimulador da tireoide (TSH) foi de 19,5 uIU/mL (NL = 1,36–8,8 uIU/mL), a triiodotironina livre (fT3) foi de 3,21 pmol/L (NL = 4,5–10,5 pmol/L), e a tiroxina livre foi normal. Enquanto isso, a alfa-fetoproteína foi de 15434.76 ug/L (NL = 0–25 ug/L).\n\nApós discutimos a condição da paciente, a criança foi diagnosticada com hepatomegalia, hipertensão arterial pulmonar, insuficiência cardíaca, pneumonia, hemangioendotelioma hepático, hipotireoidismo e múltiplos hemangiomas. Então, a PAH e a insuficiência cardíaca foram tratadas com restrição de fluidos, oxigênio, diuréticos e suporte inotrópico. Além disso, a pneumonia foi tratada com antibióticos. Como o fT3 estava levemente diminuído, sugerimos que a criança fosse vista regularmente para consulta de endocrinologia. Enquanto isso, propranolol foi dado em uma dose de 1 mg/kg a cada 12 horas.\n\nOito dias após a admissão, o paciente foi submetido a embolização arterial transcateter sob anestesia geral. Infelizmente, como o diagnóstico foi relativamente claro e a condição da criança estava ficando pior, os pais concordaram em permitir que o paciente fosse submetido a TAE e recusaram uma angiografia digital por subtração guiada por cateter percutâneo após informados sobre o risco clínico. Além disso, a TAE foi aprovada pelo comitê de ética do Hospital Infantil de Ji’nan. O períneo foi desinfetado e coberto com o paciente em posição supina. A artéria femoral foi perfurada pela técnica de Seldinger e 100 IU/kg de heparina foi administrada para evitar trombose. A artéria celíaca foi cateterizada com um cateter angiográfico PIG 4-F (Cordis, MI) sob orientação de raios-X. Observamos que o suprimento de sangue para o IHH foi derivado dos ramos hepáticos adequados, incluindo a artéria hepática esquerda e a artéria hepática direita, por angiografia de subtração digital. A artéria celíaca foi cateterizada novamente com um cateter guia Cobra 4-F (Terumo, Tóquio, Japão) sob orientação de raios-X. Então, o microcateter de 2,6 F (Asahi, Nagoya, Japão) foi usado para cateterização seletiva da artéria de alimentação. Durante o procedimento, uma emulsão de pingyangmycin-lipiodol foi injetada lentamente através do cateter até que a periferia do hemangioma fosse completamente cercada. A embolização da artéria de alimentação com partículas de esponja gelatinosa (350-560 μm) foi realizada se a artéria de suprimento fosse mais rápida, conforme mostrado por angiografia. A arteriografia celíaca seletiva foi realizada mais uma vez, se necessário, para julgar o grau de embolização das artérias de suprimento. A injeção foi interrompida quando um pequeno ramo da veia porta ao redor do tumor foi desenvolvido ou o volume total foi administrado. Na conclusão da embolização, o microcateter foi retirado e a bainha foi removida. A hemostasia da artéria femoral foi então alcançada por compressão manual por 10 a 15 minutos.\n\nApós a operação, foi dado ao paciente um cuidado de enfermagem meticuloso, e foi dado alívio sintomático e tratamento de apoio. Trinta e cinco dias após a admissão, a PAH diminuiu, os sintomas de insuficiência cardíaca foram aliviados, e a pneumonia grave foi curada. No terceiro mês após a TAE, a distensão abdominal foi aliviada. O fígado estava macio e localizado 2 cm abaixo da margem costal na linha médio-clavicular direita. Uma tomografia computadorizada do abdômen ainda mostrou um fígado de forma irregular com múltiplas massas intra-hepáticas significativamente reforçadas, e o tamanho da maior massa foi de 1,6 cm. A ecocardiografia mostrou pressão arterial pulmonar normal e EF. O paciente foi submetido a uma segunda TAE sob anestesia geral. Não houve complicações sérias após a operação. No seguimento de um ano, o bebé tinha ganho peso de forma constante, o volume do fígado e o tamanho da massa diminuíram consideravelmente, e o hipotiroidismo voltou ao normal.", "summary": "Preocupações do paciente:\nApresentamos um caso com hepatomegalia, hipertensão arterial pulmonar e insuficiência cardíaca causada por hemangioendotelioma hepático infantil.\n\nDiagnóstico:\nFoi diagnosticado um hemangioendotelioma hepático infantil.\n\nIntervenções:\nO paciente foi submetido a embolização arterial transcateter e recebeu propranolol.\n\nResultados:\nO paciente respondeu bem ao tratamento com embolização arterial transcateter e propranolol. O paciente ganhou peso de forma constante, o volume do fígado e o tamanho da massa diminuíram consideravelmente, a ecocardiografia mostrou pressão arterial pulmonar normal e fração de ejeção, e não descobrimos complicações sérias após 1 ano de acompanhamento.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_17.txt", "fulltext": "Um homem de 70 anos com doença renal crônica devido a nefropatia diabética iniciou a hemodiálise em Junho de 2013. Ele foi submetido a um transplante renal de um doador falecido de critério expandido em Agosto de 2014 [índice do perfil do doador renal (KDPI, do inglês kidney donor profile index) de 93%; incompatibilidade de um em HLA-A, um em -B e zero em -DR; e painel de reatividade de anticorpos calculado (PRAc) de 20% na classe I e 0% na classe II, sem anticorpos doador-específico (DSA, do inglês donor-specific antibodies)]. Ele apresentou sorologia IgG positiva para CMV e a sorologia do doador era desconhecida. O paciente recebeu terapia de indução com uma única dose de 3mg/kg de globulina antitimócito e terapia de manutenção com tacrolimus (TAC), micofenolato de sódio (MFS), e prednisona. Nenhuma profilaxia de CMV foi dada. Ele teve um curso clínico favorável mantendo uma creatinina sérica de 1,2mg/dL após cinco anos de transplante (TFGe CKD-EPI 61mL/min/1,73m2), sem infecção por CMV ou episódios de rejeição aguda.\n\nUm ano após o transplante foi diagnosticado com carcinoma de células claras no rim nativo esquerdo e foi submetido a uma nefrectomia curativa. Neste momento, a dose de MFS foi reduzida para 360mg BID e as concentrações sanguíneas de TAC foram mantidas entre 7 a 12ng/mL.\n\nEle foi internado em Dezembro de 2019 devido a queixa de redução da acuidade visual do olho esquerdo, com sete dias de evolução, associada à hiperemia local, mas sem qualquer exsudato. O paciente não tinha queixas do olho direito. Ele foi submetido a uma avaliação oftalmológica completa, que resultou em um diagnóstico de suspeita de retinite associada à infeção por herpes. O tratamento empírico com aciclovir intravenoso foi iniciado imediatamente e o MFS foi descontinuado. A investigação completa para outros estados de imunodeficiência foi negativa, incluindo sorologias negativas para HIV, sífilis, bartonelose e toxoplasmose. A carga viral sanguínea para Herpes simplex e Varicella Zoster por reação em cadeia da polimerase (PCR, do inglês polymerase chain reaction) foi indetectável, mas foi positiva para CMV (49 UI/mL - o limite inferior de quantificação é <31 UI/mL). Naquela época, não podíamos realizar um teste quantitativo de amplificação de ácido nucleico (QNAT, do inglês quantitative nucleic acid amplification testing) usando fluidos oculares. A hipótese de recorrência de tumor ou possíveis lesões neoplásicas foram excluídas pela tomografia computadorizada. Seis dias depois, o paciente evoluiu com agravamento progressiva da acuidade visual, envolvendo também o olho direito. Uma avaliação oftalmológica de acompanhamento revelou retinite da cunha superior com embainhamento significativo das arteríolas, microhemorragias, vitreíte e alteração pigmentar temporal. A terapia antiviral foi alterada para ganciclovir, a fim de cobrir ambos os possíveis agentes envolvidos, Herpes e CMV. Neste momento, a DNAemia do CMV era indetectável. Houve uma melhora progressiva nas queixas visuais, e outra avaliação oftalmológica mostrou uma cura progressiva das lesões retinianas 21 dias após o início do ganciclovir. O tratamento foi estendido por 28 dias com base na avaliação oftalmológica de acompanhamento da cura completa das lesões da retina. Ele recebeu alta do hospital com melhora de sua acuidade visual, e nenhuma profilaxia secundária foi instituída.", "summary": "Os autores relatam um homem de 70 anos de idade com doença renal do diabetes que foi submetido a um transplante renal (KT) em Agosto de 2014 com boa evolução clínica. Nenhuma infecção anterior por CMV ou episódios de rejeição aguda foram relatados. Cinco anos após o transplante, ele foi internado devido a uma acuidade visual reduzida do olho esquerdo com sete dias de evolução com hiperemia associada, sem exsudato. A avaliação oftalmológica foi compatível com a necrose aguda da retina e presumivelmente associada à infecção por CMV. Ele teve uma melhora progressiva após o início do ganciclovir." }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_119.txt", "fulltext": "Uma menina de 10 anos que sofria frequentemente de cianose e fadiga foi submetida a uma ecocardiografia que revelou CCH com dextrocardia, hipertensão pulmonar grave (SPAP = 75 mmHg), defeito do septo ventricular (VSD, d = 13 mm), defeito do septo atrial (ASD, d = 8.1 mm), e ductus arteriosus patente (PDA, d = 13 mm). O eletrocardiograma apresentou o padrão de grupo de onda P-QRS-T de I invertido. A radiografia de tórax mostrou dextrocardia, situs inversus totalis, coração aumentado e protrusão da artéria pulmonar.\n\nA angiografia por TAC foi realizada para confirmar esses diagnósticos e revelar outras malformações importantes - displasia brônquica e ventrículo direito de dupla saída (VDDS). Combinada com a reconstrução por TAC 3D, o trato de entrada do ventrículo direito tinha uma relação cruzada com o trato de entrada do ventrículo esquerdo, confirmando o diagnóstico de um coração cruzado. Tanto a aorta como a artéria pulmonar foram vistas caminhando lado a lado, originadas do ventrículo direito superior, a aorta à esquerda, a artéria pulmonar à direita, indicando um diagnóstico de VDDS.A trans atrial foi vista com a veia cava superior e a veia cava inferior retornando para o átrio esquerdo (anatomia do átrio direito), e a veia pulmonar retornando para o átrio direito (anatomia do átrio esquerdo). Não houve estenose do trato de saída da válvula pulmonar. As artérias pulmonares esquerda e direita foram alargadas, os ramos distais foram torcidos, e havia um arco aórtico direito. Ao mesmo tempo, havia também um VSD sub-pulmonar, ASD, e PDA, e as artérias coronárias surgiam dos seios aórticos normais esquerdo e direito. Além disso, também encontramos a veia cava superior e o fígado à esquerda, e o coração estava à direita do peito. O brônquio principal esquerdo era longo e estreito, o brônquio principal direito era curto e grosso, e o brônquio principal direito foi dividido em três ramos, simétricos com o brônquio esquerdo.\n", "summary": "Uma menina de 10 anos apresentou cianose recorrente e fadiga, e a ecocardiografia revelou uma condição cardíaca congênita complexa envolvendo CCH, dextrocardia, hipertensão pulmonar grave, defeito do septo ventricular (VSD), defeito do septo atrial (ASD) e ductus arteriosus patente (PDA). A angiografia por TC revelou ainda displasia bronquial e ventrículo direito de dupla saída (DORV).\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_131.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino, com cerca de 20 anos de idade, apresentou-se no nosso hospital a 4 de abril de 2023, com uma história de dois dias de dor abdominal. O paciente não tinha antecedentes de tuberculose pulmonar. O paciente pesava 35 kg e tinha 1,7 m de altura, e o exame físico revelou que o paciente estava desnutrido, com palidez e linfonodos superficiais não palpáveis. O paciente apresentou sensibilidade, sensibilidade ao toque e proteção muscular em todo o abdômen. Os sons intestinais estavam ausentes. Os resultados laboratoriais mostraram uma contagem de glóbulos brancos de 11,2 × 109/L (intervalo normal: 3,5–9,5 × 109/L), contagem de neutrófilos de 97,9% (intervalo normal: 50% a 70%), e hemoglobina, albumina, interleucina-6 e procalcitonina em níveis de 42 g/L, 17,5 g/L, 66,30 pg/mL e 0,606 ng/mL, respetivamente (intervalos normais: 120–160 g/L; 35–50 g/L; 37,3 a 46,3 pg/mL; e <0,05 ng/mL, respetivamente). A tomografia computadorizada (TC) do abdômen revelou uma grande quantidade de gás livre e fluido na cavidade abdominal. O paciente foi diagnosticado com perfuração do trato digestivo.\n\nA 4 de abril, foi realizada uma exploração laparoscópica, que revelou fluido purulento amarelo (1000 ml) na cavidade abdominal, edema intestinal e espessamento segmentado com múltiplas úlceras irregulares que invadiam a camada muscular no íleo a 80 cm da válvula ileocecal, com o intestino delgado a medir 3,4 m de comprimento. Foi encontrada uma fissura de 0,5 cm de diâmetro no íleo a 30 cm da válvula ileocecal, com fluido intestinal transbordante e aumento do nódulo linfático mesentérico regional. Foi realizada reparação do íleo e ileostomia, e foi inserido um tubo de drenagem pélvica. A 4.º dia pós-operatório, a paciente desenvolveu febre com uma temperatura de 39,5 °C, e foi extraído fluido verde claro do tubo de drenagem pélvica a uma taxa de 100 ml/24h. A repetição da imagem por TAC do abdómen mostrou uma grande quantidade de gás livre e fluido.\n\nFoi realizada uma cirurgia de emergência no 5º dia pós-operatório, revelando uma fissura de 0,3 cm de diâmetro a 70 cm das ostomias, alterações inflamatórias no canal intestinal, aumento da pressão abdominal e cor escura do canal intestinal. A fissura foi reparada com 3 a 0 fios absorvíveis, 2 cânulas duplas de Lee foram colocadas na cavidade abdominal e as incisões foram cobertas com uma malha de polipropileno. O exame histopatológico confirmou material necrótico caseoso rosa amorfo multifocal e células gigantes de Langhans nos gânglios linfáticos. A coloração com bacilos ácidos resistentes (AFB), a coloração com methenamina-prata de Gomori (GMS) e a coloração com ácido periódico-Schiff-naftol sulfona (PAS) foram negativas, mas a M. tuberculosis foi detetada no gânglio linfático mesentérico por reação em cadeia da polimerase (PCR). No 7º dia pós-operatório, 1000 ml de fluido vermelho brilhante acompanhado por um coágulo de sangue foi descarregado do estoma devido a sangramento de uma úlcera de estresse no intestino delgado.\n\nNo 20º dia, a nutrição enteral foi iniciada concomitantemente com um regime de AT que consistiu numa fase intensiva com 1 mês de isoniazida 100 mg qd, rifampicina 125 mg qd e etambutol 85 mg tid. Após 1 mês, a nutrição enteral e a dieta oral foram alternadas durante 2 meses, depois mudaram para a dieta oral sozinha, e o paciente foi dispensado para continuar uma fase de manutenção de AT, que consistiu em isoniazida 100 mg qd e rifampicina 125 mg qd. Cinco meses depois, o peso do paciente aumentou 20 kg, e ele começou a fazer exercício ao ar livre. Os resultados laboratoriais mostraram uma contagem de glóbulos brancos de 9,52 × 109/L (intervalo normal: 3,5–9,5 × 109/L), contagem de neutrófilos de 74% (intervalo normal: 50% a 70%), um nível de hemoglobina de 130 g/L (intervalo normal: 120–160 g/L), e um nível de albumina de 43 g/L (intervalo normal: 35–50 g/L), com funções hepáticas e renais normais. O paciente passou por uma reversão de ostomia bem-sucedida. No seguimento de 12 meses, o seu peso corporal aumentou para 65 kg, o teste PCR para M. tuberculosis foi negativo, e os medicamentos anti-TB foram descontinuados. Os resultados do teste do paciente antes e depois do tratamento estão resumidos.\n", "summary": "Preocupações do paciente: Realizamos uma análise retrospectiva de um paciente com perfuração ileal devido a tuberculose intestinal. Um homem de 20 anos (peso inicial, 35 kg) apresentou uma história de 2 dias de dor abdominal, exibindo sensibilidade, sensibilidade de rebote e proteção muscular após o exame físico. A tomografia computadorizada (TC) revelou uma quantidade significativa de gás livre e fluido na cavidade abdominal. Posteriormente, o paciente foi submetido a reparação ileal e ileostomia.\n\nDiagnósticos: O exame histopatológico confirmou material necrótico caseoso rosa amorfo multifocal e células gigantes de Langhans nos linfonodos mesentéricos. Um ensaio de reação em cadeia da polimerase (PCR) confirmou a infecção com M. tuberculosis.\n\nIntervenções: No 20º dia pós-operatório, a nutrição enteral foi iniciada concomitantemente com a terapia antituberculosa (ATT). Após 1 mês, a nutrição enteral e a dieta oral foram alternadas durante 2 meses, depois mudaram para a dieta oral sozinha, e o paciente foi dispensado para continuar com a ATT. Cinco meses depois, o peso do paciente aumentou 20 kg, e ele começou a se exercitar ao ar livre. O paciente passou por uma reversão de estomia bem-sucedida.\n\nResultados: No seguimento de 12 meses, o seu peso corporal aumentou para 65 kg, o teste de PCR foi negativo para a tuberculose M e os medicamentos antituberculose foram descontinuados.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_125.txt", "fulltext": "Uma senhora de 82 anos de idade foi admitida no departamento de emergência devido a dor epigástrica, náusea e vômito por 1 dia. A tomografia computadorizada abdominal (TC) foi realizada num hospital local indicando HPVG e por esta razão a paciente foi encaminhada ao nosso hospital para tratamento no dia do início. No dia da admissão, a sua temperatura era de 38,2°C, a taxa respiratória era de 18 respirações por minuto e a saturação de oxigênio era de 98% no ar, o pulso era de 88 batimentos por minuto, a pressão arterial deitada era de 122/84 mmHg. A única anormalidade no exame físico foi a sensibilidade epigástrica. Os estudos laboratoriais mostraram um leucócito de 18,81 × 109/L; neutrófilos, 89,2%; hemoglobina (HB), 122g/L; contagem de plaquetas no sangue 275 × 109/L, proteína C reativa hipersensível 87,82mg/L. A análise de gases arteriais, creatinina sérica, nitrogênio ureico no sangue, amilase sérica, bilirrubina total e espectro de enzimas hepáticas foram normais. A descompressão gastrointestinal contínua, anti-infecção, reidratação e outros tratamentos foram dados. A tomografia computadorizada abdominal com contraste foi realizada 3 horas após a primeira tomografia computadorizada simples e revelou uma redução significativa do gás intra-hepático das vias biliares. Dois dias depois, a tomografia computadorizada abdominal com contraste mostrou que o gás intra-hepático das vias biliares tinha desaparecido. Após o tratamento, a dor abdominal, náusea, vômito e outros sintomas foram gradualmente aliviados. Os antibióticos foram interrompidos após 7 dias, e as culturas sanguíneas não foram realizadas. A paciente recusou a gastroenteroscopia e foi dispensada após 13 dias de hospitalização. Após seis meses de acompanhamento, a paciente recuperou-se bem sem dor abdominal, febre, vômito e outros sintomas.\n", "summary": "Uma senhora de 82 anos foi admitida no departamento de emergência devido a dor epigástrica, náusea e vômito por 1 dia. Foi encontrado gás intra-hepático na tomografia computadorizada (TC), que foi inicialmente diagnosticado como gás da veia porta, e foi realizada uma tomografia abdominal com contraste 3 horas após a primeira tomografia computadorizada e revelou uma redução significativa de gás intra-hepático, que foi então diagnosticado como gás do trato biliar. Dois dias depois, a tomografia abdominal com contraste mostrou que o gás do trato biliar tinha desaparecido. Foi dada uma descompressão gastrointestinal contínua, anti-infecção, reidratação e outros tratamentos. Após o tratamento, a dor abdominal, náusea, vômito e outros sintomas da paciente foram gradualmente aliviados. A paciente recusou a gastroenteroscopia e foi dispensada após 13 dias de hospitalização.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_284.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino, de 67 anos, apresentou-se ao departamento de emergência do Centro Médico da Universidade Americana de Beirute, no Líbano, com uma história de 10 dias de disúria, frequência urinária e urgência. O histórico médico do paciente foi notável por hipertensão, hipertrofia benigna da próstata, hiperuricemia e dislipidemia. O paciente não estava em tratamento imunossupressivo e não tinha histórico sugestivo de problema imunológico. Ele estava tomando amlodipina, valsartan e bisoprolol para hipertensão, bem como uma estatina para hiperlipidemia e alopurinol. O paciente não tinha histórico cirúrgico significativo. Ele não fuma ou consome álcool. Seu pai tinha doença coronariana e sua mãe tinha doença de Parkinson. Os históricos pessoais e familiares foram, de outra forma, sem relevância, sem torção ou trauma testicular. Ele tem um trabalho administrativo e é casado com filhos.\n\nLinhas do tempo mostrando procedimentos e descobertas pertinentes\n\n3 de julho de 2012: US dos rins e da pelve revelou uma lesão hiperechoica heterogênea no rim esquerdo. Uma avaliação posterior (18 de julho de 2012) por CT trifásico mostrou um cisto renal tipo 2 Bosniak.\n10 de maio de 2014: Admitido por sintomas urinários, saco escrotal aumentado.\n12 de maio de 2014: EUA dos testículos revelaram epididimo-orquite direita com hidrocele inflamatória reativa. Lesão contendo calcificações dentro da cauda do epididimo direito, possivelmente representando um tumor adenomatoide.\n14 de maio de 2014: US do abdômen e da pelve revelou lesão hiperechoica dentro do aspecto superior do rim esquerdo, ligeiramente aumentada em tamanho. Recomenda-se uma avaliação mais aprofundada através de um exame de MRI dedicado.\n17 de maio de 2014: MRI do abdômen mostrou massa cística multiloculada dentro do pólo médio do rim esquerdo. O carcinoma renal cístico foi o diagnóstico mais provável.\n6 de Junho de 2014: A TAC mostrou uma lesão hipodensa bem definida envolvendo o aspeto anterior do rim esquerdo, medindo 4.3 × 3.3 cm e mostrando uma atividade difusamente baixa (SUVmax 2.2) com um foco de atividade aumentada ao longo do aspeto anterior superior, com um SUVmax de 2.9 na fase inicial e um SUVmax de 3.2 na fase tardia.\n19 de Novembro de 2014: MRI do abdômen com gadolínio mostrou um aumento no intervalo do tamanho da lesão do rim esquerdo medindo 4.7 × 5.2 cm (anteriormente 3.9 × 4.7 cm). A massa novamente mostrou extensão para o hilus renal.\n21 de Novembro de 2014: US dos testículos mostrou uma diminuição na lesão na cauda epididimal direita, mostrando algumas calcificações. Esta lesão pode representar um tumor adenomatoide\nForam observados hidrocele direito reativo e pequeno espermatocele direito ou cisto epididimal.\n2 de Abril de 2015: Nefrectomia parcial esquerda.\n16 de abril de 2015: A imunohistoquímica e os achados microscópicos revelaram um carcinoma renal tubulo-cístico com margens cirúrgicas livres.\n15 de outubro de 2024: Funcionalidade do paciente, assumindo uma posição de consultoria numa universidade.\n\n\nNo exame físico, o escroto direito foi encontrado três vezes maior que o esquerdo, e o saco escrotal estava eritematoso. O exame também revelou uma massa intraescrotal firme e não dolorosa, distinta do testículo. A massa parecia surgir diretamente do epidídimo direito. O exame foi, de outra forma, normal.\n\nDada a sua disúria e outros sintomas urinários, foi obtido um exame de urina. O exame revelou Escherichia coli com beta-lactamase de espectro alargado. A ultrassonografia mostrou uma ecotextura ligeiramente perturbada do testículo direito com aumento do fluxo sanguíneo e uma hidrocele reativa septal associada com alterações inflamatórias. A ultrassonografia também revelou uma lesão de 1,6 cm dentro da cauda epididimal direita com algumas calcificações; isto foi reportado como um possível tumor adenomatoide pelo radiologista e pela equipa de urologia. Como o tumor adenomatoide é um neoplasma benigno sem potencial maligno, não foi tomada qualquer intervenção cirúrgica.\n\n\nO ultrassom do abdômen revelou uma massa hiperechoica dentro do aspecto superior do rim esquerdo. Esta massa foi vista em uma tomografia computadorizada dois anos antes da apresentação e foi relatada pelo radiologista como sendo consistente com um cisto tipo 2 de Bosniak. A ressonância magnética do abdômen em maio de 2014 mostrou uma massa cística multiloculada dentro do pólo médio do rim esquerdo que pode representar um CCR.\n\nO paciente foi diagnosticado com prostatite e epididimo-orquite. Ele foi tratado com 4,5 g de piperacilina/tazobactam três vezes ao dia durante 5 dias e recebeu alta com 2 comprimidos de trimetoprim/sulfametoxazol duas vezes ao dia durante 3 semanas.\n\nA tomografia por emissão de pósitrons (PET), feita 3 semanas após a ressonância magnética, não relatou uma lesão epididimal; no entanto, uma massa sólida hipodensa no rim esquerdo com uma área focal preocupante de atividade aumentada foi observada.\n\nA ressonância magnética foi repetida 6 meses após a alta (novembro de 2014) revelando um aumento no intervalo do tamanho da lesão do rim esquerdo de 3,9 × 4,7 cm para 4,7 × 5,2 cm. Foi tomada a decisão de cirurgia, e o paciente foi submetido a uma nefrectomia parcial esquerda em abril de 2015. A histologia confirmou o diagnóstico de TRCC. Os estudos laboratoriais incluindo um hemograma completo (CBC) e antígeno específico da próstata (PSA) foram repetidos e foram normais. A repetição da ultrassonografia testicular (novembro de 2014) mostrou uma regressão completa da orquite direita com regressão parcial da epididimite e uma diminuição da lesão epididimal direita com algumas calcificações. Um total de 9 anos após a cirurgia (outubro de 2024), o paciente está funcional, com boa saúde.\n\n", "summary": "O nosso objetivo é apresentar o primeiro caso na literatura, de acordo com o nosso conhecimento, de carcinoma de células renais tubulocísticas e provável tumor adenomatoide existente ao mesmo tempo num homem libanês de 67 anos que se apresentou com epididimo-orquite, que no ultrassom foi encontrado um achado incidental de provável tumor adenomatoide localizado na cauda do epididimo direito, como sugerido pelo radiologista e pela equipa de urologia. O paciente também foi encontrado com uma massa renal que foi descrita anteriormente como um cisto renal tipo 2 de Bosniak. O paciente foi submetido a uma nefrectomia parcial esquerda. Um exame patológico revelou carcinoma de células renais tubulocísticas.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_290.txt", "fulltext": "A paciente de 61 anos de idade com histórico de tromboembolia pulmonar aguda secundária a um episódio de trombose venosa profunda do membro pélvico direito quatro anos antes, foi diagnosticada com hipertensão pulmonar tromboembólica crônica (HPTEC) durante o acompanhamento e estava em tratamento com anticoagulação oral com antagonistas da vitamina K (AVK).\n\nDentro da abordagem diagnóstica, foi realizada uma angiotomografia pulmonar na qual foram documentados trombos periféricos bilaterais de predomínio no ramo principal direito com extensão para os ramos lobares superior, médio e inferior, ocasionando defeitos lineares e segmentares e subsegmentares, bem como oclusão total dos ramos segmentares anterior, medial e posterior esquerdos. A artéria pulmonar foi observada dilatada de 40 mm de diâmetro. Foi realizado ecocardiograma transtorácico no qual foi observado o ventrículo direito (VD) dilatado (basal de 43 mm, terço médio de 51 mm e comprimento de 84 mm). Função sistólica longitudinal (excursão sistólica do plano do anel tricuspídeo de 15 mm, velocidade da onda S do anel tricuspídeo de 7.8 cm/s e circunferencial (fração de encurtamento do VD 18%) reduzidas. Pressão sistólica da artéria pulmonar estimada de 96 mmHg e achatamento do septum interventricular.\n\nPara completar a estratificação, foi realizado um cateterismo cardíaco direito e esquerdo com as seguintes medições: pressão sistólica da artéria pulmonar (PAPs) 105 mmHg, pressão diastólica da artéria pulmonar (PAPd) 44 mmHg, pressão média da artéria pulmonar (PAPm) 64 mmHg, resistências vasculares pulmonares (RVP) 13.7 UW/1,096 dyn, D2VI 11 mmHg. Foi realizada angiografia pulmonar seletiva na qual foram evidenciados defeitos de enchimento em ambos os ramos principais da artéria pulmonar, bem como lesões suboclusivas nas artérias subsegmentais esquerdas e direitas suscetíveis de tratamento cirúrgico.\n\nO caso foi discutido com a equipe médica e cirúrgica e a paciente foi indicada para tratamento cirúrgico.\n\nFoi realizado um acesso programado e uma tromboendarterectomia pulmonar bilateral, com um tempo total de circulação extracorpórea de 149 minutos e dois tempos de parada hipotérmica de 17 e 15 minutos. Foi realizada uma exploração e uma tromboendarterectomia da artéria pulmonar em seus ramos principais e lobares.\n\nFoi transferida para a unidade de cuidados intensivos cardiovasculares, após a cirurgia, onde foi tratada com hipotensão com dados de hipoperfusão sistémica e com ventilação mecânica invasiva com uma fração inspirada de oxigénio (FIO2) de 100%, para alcançar uma saturação de oxigénio (SO2) de 90%. O perfil hemodinâmico por cateter de flotação pulmonar, em choque cardiogénico (gasto cardíaco [GC] de 1.97 l/min, IC de 1.13 l/min/m2, PAPs de 95 mmHg, PAPd de 54 mmHg, PAPm de 65 mmHg, PVC de 10 mmHg, IS de 14.1 ml/m2, RVS de 1191 dyn), foi iniciado com um inotrópico (levosimendano) e um duplo vasopressor (norepinefrina e vasopressina), que foram titulados até à dose terapêutica máxima. Apesar da terapêutica empregada, seis horas após a cirurgia, a paciente continuou em choque cardiogénico e hipoxemia refratária, apesar de ter parâmetros elevados de ventilação mecânica, incluindo FiO2 de 100%. Na radiografia de tórax, observaram-se infiltrados radiopacos bilaterais difusos. Por dados compatíveis com síndrome de reperfusão pulmonar com índice PaO2/FiO2 de 80, foi decidido aumentar o tratamento e foi adicionado um suporte com membrana de oxigenação extracorpórea (ECMO) por canulação femoral venosa direita, pela qual a cânula de extração foi avançada até à junção cavoatrial inferior e por canulação jugular direita, foi adicionada uma cânula de retorno até à junção cavoatrial superior, uma vez colocada a assistência circulatória, o fluxo foi titulado até 3 l/min.\n\nDurante o suporte circulatório, houve evolução adequada, com estabilização hemodinâmica, conseguindo-se retirar as aminas e inotrópicos nas primeiras 12 horas, bem como diminuição da congestão pulmonar e conseguindo-se a extubação nas primeiras 48 horas. Quanto à função biventricular, com melhora progressiva (até alcançar FEVI de 40%, integral tempo velocidade 16 cm, velocidade «s» mitral lateral 9 cm/s e fração de encurtamento do ventrículo direito de 35%), sem complicações relacionadas com a ECMO, pelo que se suspendeu a terapia aos seis dias de maneira bem-sucedida, a radiografia de controlo posterior à retirada da ECMO com diminuição no padrão de infiltrados bilaterais.\n\nFoi então transferido para o departamento de cardiologia, onde foi realizada uma nova angiotomografia pulmonar, que não apresentou dados de um novo evento tromboembólico pulmonar, pelo que foi iniciado um tratamento anticoagulante oral com acenocumarol, atingindo um rácio internacional normalizado de 2.5. Foi então dado alta para casa, sem complicações.\n", "summary": "Apresentamos o caso de uma paciente de 61 anos de idade com antecedentes de tromboembolia pulmonar aguda secundária a trombose venosa profunda de membro pélvico direito a quem durante o seguimento foi realizado o diagnóstico de HPTEC e ingressou de maneira programada para tratamento cirúrgico com realização de TEAP bilateral, no entanto durante o pós-cirúrgico imediato apresentou choque cardiogénico e hipoxemia refratária secundários a síndrome de reperfusão pulmonar, pelo qual requereu suporte circulatório com ECMO venovenosa durante seis dias, com resolução do quadro pulmonar e melhoria clínica.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_509.txt", "fulltext": "Apresentação do paciente: recém-nascido no 1º dia de vida, sexo masculino, proveniente de um casamento não consanguíneo e de uma primeira gravidez não complicada e levada a termo, sem antecedentes familiares de doenças genéticas, nascido por cesariana devido a suspeita de corioamniotite. A adaptação à vida extrauterina foi boa com uma pontuação de APGAR de 8/10 e peso de nascimento: 2295g, altura de nascimento: 48cm, perímetro craniano: 31cm (-3DS), dismorfia facial e pé torto mais acentuados à direita.\n\nExame clínico: ele foi internado no dia 1 de vida por dismorfia craniofacial e rejeição de mamada com exame na admissão: SaO2: 95% ao ar ambiente, FC: 142 batimentos/min, TRC < 3s, bebê cor-de-rosa, dismorfia craniofacial incluindo microcefalia e hipertelorismo, hipotonia, fontanela normal, fraca sucção, eupneica, auscultação cardiopulmonar sem anormalidades, abdômen flexível e depressível, sem visceromegalia, pé torto mais acentuado no lado direito, o resto do exame foi sem particularidades.\n\nDiagnóstico: durante a internação, foi observado um grito agudo monocromático que imitava um gato miando. A figura ilustra a dismorfia craniofacial e o pé torto mais pronunciado no lado direito. Foi realizada uma radiografia torácica com sonda nasogástrica e não foi encontrada anormalidade. Foi realizado um estudo citogenético constitucional (FISH): a análise por técnicas de citogenética molecular a partir de sondas específicas do grito do gato (sonda Vsys) evidenciou uma microdeleção do locus em 5p15.2 em todas as células interfásicas estudadas. Este resultado está em correlação com a suspeita diagnóstica.\n\nIntervenções terapêuticas: perante a anamnese infecciosa positiva (suspeita de corioamniotite e fraca sucção), o recém-nascido foi inicialmente submetido a uma antibioterapia probabilística (cefotaxim 100mg/kg/12h IV e gentamicina 3mg/kg/j IVL, nutrição parenteral e, posteriormente, nutrição enteral por sonda e cuidados do recém-nascido.\n\nSeguimento e resultados das intervenções terapêuticas: foi realizado um balanço malformativo de princípio e sem anomalias (ecografias transfontanela, cardíaca e abdominal, IRM cerebral). Um exame oftalmológico especializado foi sem particularidades. Os pais foram informados sobre a doença, o seu prognóstico a longo prazo e o interesse de um aconselhamento genético numa eventual gravidez posterior. Foram dadas sessões de educação terapêutica aos pais. A evolução clínica foi marcada pela estabilidade respiratória e hemodinâmica. A antibioterapia foi interrompida após a negatividade do balanço infecioso; foi dado alta no J15 de vida.\n", "summary": "Foi um recém-nascido do sexo masculino de um dia de idade, proveniente de um casamento não consanguíneo e de mãe primigesta, com uma gravidez sem complicações e que foi levada a termo. O parto foi realizado por cesariana de urgência, perante uma suspeita de corioamniotite, com boa adaptação à vida extrauterina e um peso ao nascer de 2295g. O exame clínico revelou uma dismorfia crânio-facial com hipertelorismo e microcefalia, uma hipotonia, uma má sucção e um pé torto mais acentuado do lado direito, sendo o resto do exame sem particularidades. Durante a hospitalização, foi observado um grito agudo monocromático, imitando o miado de um gato. O diagnóstico clínico foi confirmado pela fluorescência in situ hybridization, que mostrou uma deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p15.2). O balanço malformativo de base não revelou nenhuma outra anomalia.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_247.txt", "fulltext": "A paciente era uma mulher de 73 anos de idade, que foi internada no hospital devido a tonturas e fadiga com falta de ar durante 3 horas. Três horas antes da admissão, a paciente começou a apresentar sintomas incluindo tonturas, fadiga, falta de ar, vomitar o conteúdo do estômago uma vez, refluxo ácido e azia. A paciente foi exposta a aquecimento interno durante o início, com pouca ventilação. Os outros ocupantes do mesmo quarto apresentaram sintomas idênticos e foram ao departamento de emergência do hospital. Esta paciente tinha um histórico de hipertensão durante 12 anos com pressão arterial sistólica até 170 mmHg e sem registo de pressão diastólica especificada. A paciente toma Norvasc para controlar a pressão arterial quando esta é de 130/80 mmHg. A paciente tem diabetes há 14 anos. A metformina é usada regularmente para tratamento. Antes das refeições, a glicemia foi controlada a 7 mmol/L e a glicemia pós-prandial não foi monitorizada. Exame físico: pressão arterial 120/80 mmHg, consciente, fala precisa, falta de ar, frequência respiratória de 30 batimentos por minuto, pupilas iguais e igualmente reativas à luz, sons respiratórios rudes em ambos os pulmões, estertores húmidos e secos audíveis, frequência cardíaca de 110 batimentos/minuto, arritmia, grau 4 de força muscular, tónus muscular normal. O exame emergente mostrou carboxihemoglobina de 17%, eletrocardiograma com depressão do segmento ST, troponina I cardíaca emergente (CTNI) de 4,75 ng/mL, creatina quinase MB (CKMB) de 1494 ng/mL, saturação de oxigênio monitorada de 90%. Depois de dar oxigênio através de máscara de oxigênio (fluxo de oxigênio de 10L/min), a análise de sangue emergente mostrou: ácido láctico de 8,7 mmol/L, pH de 7,196, pressão parcial de dióxido de carbono de 34,6 mmHg, pressão parcial de oxigênio de 82,4 mmHg, saturação de oxigênio de 93,5%, bicarbonato real de 13,5 mmol/L, glicemia de 22,89 mmol/L, cetonas urinárias (–). A radiografia de tórax sugeriu edema pulmonar. De acordo com as características acima, a paciente foi diagnosticada com envenenamento agudo por monóxido de carbono (ACOP), síndrome coronária aguda, insuficiência cardíaca esquerda aguda, acidose láctica, hipertensão de alto risco grau 3 e diabetes tipo II. A paciente foi internada como paciente internado para tratamento adicional.\n\nApós a admissão, os resultados da reavaliação mostraram que as enzimas miocárdicas CKMB e CTNI estavam a aumentar progressivamente. Vinte e quatro horas após o início, a CTNI tinha aumentado para 69,42 ng/mL, e o peptídeo natriurético cerebral tinha atingido 1113 pg/mL. Os resultados da ecocardiografia mostraram anomalias do movimento da parede segmentada (redução da amplitude do movimento da parede inferior esquerda do ventrículo e segmentos basais e apicais posteriores), redução da função do ventrículo esquerdo e fração de ejeção de 50%. A paciente foi diagnosticada com NSTEMI e insuficiência cardíaca aguda do lado esquerdo. Foi tratada com uma concentração elevada de oxigénio, um inibidor da agregação plaquetária (aspirina mais clopidogrel), um anticoagulante (heparina de baixo peso molecular), um antimicrobiano (ceftizoxima), um expectorante (mucosolvan), diurese (furosemida e espironolactona), e suporte miocárdico (metoprolol). No segundo dia após o início, os sintomas de sibilos começaram a ser aliviados, e a troponina I diminuiu para 39 ng/mL com uma diminuição contínua depois disso. Após 8 dias, a CTNI tinha diminuído para 0,2 ng/mL, e os sintomas de sibilos, tonturas e fadiga foram aliviados. A paciente foi transferida para o departamento de cardiologia para ser submetida a arteriografia coronária. O resultado indicou que o suprimento de sangue coronário era dominante do lado direito. A abertura do canal direito tinha desenvolvido normalmente, assim como a abertura coronária esquerda. A artéria coronária principal esquerda mostrava 50% de estenose localizada, e o fluxo de sangue para o infarto do miocárdio (TIMI) era grau III. No segmento médio da artéria descendente anterior esquerda, observou-se 80% de estenose difusa, e o fluxo de sangue para o infarto do miocárdio (TIMI) era grau III. Observou-se 90% de estenose localizada na abertura do segmento diagonal 1, com fluxo de sangue para o infarto do miocárdio (TIMI) grau III. Observou-se 80% de estenose localizada na abertura da artéria coronária principal esquerda, e 70% de estenose difusa na artéria coronária principal direita. Observou-se 90% de estenose localizada na artéria coronária principal direita, e 70% de estenose difusa na artéria coronária principal direita. Observou-se 80% de estenose localizada na abertura da artéria coronária principal esquerda, e 70% de estenose difusa na artéria coronária principal direita. Observou-se 90% de estenose localizada na abertura do segmento diagonal 1, com fluxo de sangue para o infarto do miocárdio (TIMI) grau III.\n\nDurante a operação cirúrgica, a artéria coronária direita foi tratada e 3 stents foram implantados. O resto dos vasos sanguíneos não foram tratados temporariamente. No 10º dia após o início da condição, foi realizada uma ecocardiografia, que mostrou que a função cardíaca foi melhorada. Foi observada uma anormalidade leve do movimento da parede segmentar na ecocardiografia. Após 14 dias, o paciente recuperou-se bem e foi dispensado sem aperto no peito, dor no peito, tontura, dor de cabeça ou falta de resposta.", "summary": "Preocupações do paciente:\nUma mulher de 73 anos de idade queixou-se de tonturas e fadiga com falta de ar após intoxicação por monóxido de carbono.\n\nDiagnósticos:\nEste paciente tinha um histórico claro de envenenamento por monóxido de carbono, dificuldade respiratória aguda, rale seco e úmido bilateral do pulmão, a radiografia de tórax mostrou edema pulmonar bilateral, o eletrocardiógrafo indicou depressão geral do segmento ST das derivações no tórax, a troponina I cardíaca (CTNI) aumentou progressivamente, a ultrassonografia cardíaca indicou movimento anormal da parede ventricular, a angiografia coronária sugeriu lesões do tronco principal esquerdo e de 3 vasos, sugerindo o diagnóstico de envenenamento agudo por monóxido de carbono, síndrome coronária aguda, insuficiência cardíaca aguda esquerda.\n\nIntervenções:\nEla foi tratada com uma alta concentração de oxigênio, um inibidor de agregação plaquetária (aspirina mais clopidogrel), um anticoagulante (heparina de baixo peso molecular), um antimicrobiano (ceftizoxime), um expectorante (mucosolvan), diurese (furosemida e espironolactona), e suporte miocárdico (Metoprolol). Angiografia coronária e colocação de stent foram realizadas 8 dias depois.\n\nResultado:\nNo décimo dia após o início da condição, foi realizada uma ecocardiografia, que mostrou que a função cardíaca foi melhorada. Foi observada uma anormalidade leve do movimento da parede segmentar na ecocardiografia. Após 14 dias, o paciente recuperou-se bem e foi dispensado sem aperto no peito, dor no peito, tontura, dor de cabeça ou falta de resposta.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_521.txt", "fulltext": "Um paciente do sexo masculino de 24 anos de idade veio à Clínica de Medicina Oral, Hospital Universitário de Padjadjaran, com a queixa principal de boca seca e dor por um mês após tomar medicação do departamento de psiquiatria. Ele foi diagnosticado com TAG e estava tomando um antidepressivo composto de um psiquiatra, nomeadamente sertralina 50 mg, sulpirida 50 mg e clobazam 10 mg. Há três dias, o paciente parou de tomar a droga porque sentiu que sua boca estava ficando desconfortável. História de ulcerações orais recorrentes e alergias foi negada. Ele escovou os dentes e a língua duas vezes ao dia, todas as manhãs e noites, antes de dormir. Ele negou os hábitos de fumar e beber álcool.\n\nO paciente consultou o departamento de psiquiatria porque se sentia estressado e ansioso desde que foi infectado com COVID-19 há cerca de seis meses atrás. Ele passou por uma cirurgia de hemorróidas no mesmo ano, o que intensificou sua queixa. O paciente frequentemente usava mecanismos de busca baseados na internet para procurar informações sobre sua condição e doença, o que o fez se sentir ansioso de forma incontrolável. O paciente trabalhou para uma empresa privada com uma meta de trabalho muito alta em um ponto. O paciente se sentiu bastante deprimido e incapaz de auto-regular sua condição psicológica. Ele tinha uma dieta pobre, faltava dormir e raramente se exercitava.\n\nEste estudo recebeu aprovação e consentimento informado por escrito do paciente para publicar dados e imagens. Este estudo cumpriu com a Declaração de Helsinque. A instituição aprovou a publicação deste estudo. O exame extraoral mostrou lábios secos e esfoliados. O exame intraoral revelou uma depapilação rodeada por uma placa branca no dorso da língua, saliva espumosa e um espelho bucal dental colado à língua e à mucosa bucal. O Índice Simplificado de Higiene Oral (OHI-S) de Green e Vermillion foi usado como um parâmetro clínico para avaliar as condições de higiene oral. O paciente tinha placa e manchas em todas as regiões dos dentes e cálculos em algumas regiões dos dentes, resultando numa higiene oral moderada com uma pontuação de 2.2.\n\nA medição objetiva da xerostomia pode ser feita através da avaliação da taxa de fluxo salivar (sialometria) ou da condição clínica do paciente, utilizando o Clinical Oral Dryness Score (CODS). O método de cuspir foi utilizado para a avaliação da taxa de fluxo salivar na condição não estimulada, coletada entre as 8 e as 11 horas. Navazesh et al, afirmou que os sujeitos deveriam jejuar, não fumar, não mastigar chicletes e não realizar quaisquer procedimentos orais pelo menos uma hora antes do exame. A saliva pode acumular-se no chão da boca e o sujeito deve cuspir para dentro do tubo de ensaio graduado a cada 60 segundos, durante 5 minutos, e é quantificada volumetricamente utilizando o indicador no tubo de ensaio. A taxa de fluxo salivar foi indicada como mL/min (normal = 0.3 a 0.4 mL/min). A taxa de fluxo salivar não estimulada do paciente foi obtida a 0.28 mL/min.\n\nA avaliação objetiva da xerostomia utilizando o CODS obteve uma pontuação acumulada de três, categorizada como xerostomia leve. O questionário Depression, Anxiety, and Stress Scale-21 (DASS-21) foi utilizado para estimar a condição psicológica e para rastrear transtornos mentais comuns. O questionário DASS-21 mostrou um nível extremamente severo de ansiedade (pontuação = 13). Com base na anamnese e nos exames clínicos, os diagnósticos orais estabelecidos foram GT com xerostomia leve e queilite esfoliativa.\n\nGestão de Casos\nFarmacológicas e não-farmacológicas terapias foram conduzidas para gerir este paciente. A terapia farmacológica foi 0,2% de gel de ácido hialurónico, 0,025% de enxaguante bucal de ácido hialurónico, e vaselina 100% dada durante dois meses. Instruções de higiene oral e aconselhamento de estilo de vida saudável foram dadas como abordagens não-farmacológicas. As instruções de higiene oral incluem escovar os dentes e a língua duas vezes por dia, de manhã após o pequeno-almoço e à noite antes de dormir. O paciente foi também instruído a consumir pequenas mas frequentes quantidades de um mínimo de 1,5 litros de água diariamente, comer uma dieta nutricionalmente equilibrada, descansar o suficiente, e fazer exercício regularmente. Os pacientes foram também encaminhados de volta a psiquiatras no que diz respeito a queixas e gestão da condição de GAD do paciente, no entanto, ele não seguiu as nossas instruções. Ele sentiu que a sua boca estava ficando desconfortável devido à medicação psiquiátrica.\n\nAs visitas periódicas de tratamento neste paciente mostraram resultados encorajadores em cada visita de controlo. Este artigo reporta três visitas de acompanhamento: duas semanas após a primeira visita (primeiro acompanhamento), quatro semanas após a segunda visita (segundo acompanhamento), e três meses e dez dias após a terceira visita (terceiro acompanhamento).\n\nNa primeira visita de acompanhamento (duas semanas após a primeira visita), o paciente ainda tinha uma língua dolorida, e a cavidade oral e os lábios ainda estavam secos. O paciente usou a medicação conforme indicado, o enxaguante bucal acabou e a medicação em gel permanece em estoque. Havia lábios secos e esfoliados, saliva espumosa, bastões de espelho dental na mucosa bucal e dorso da língua, e depilação cercada por uma placa branca no dorso da língua. CODS e taxa de fluxo salivar como os exames de apoio só podem ser realizados nesta visita. A avaliação CODS resultou numa pontuação de três, que é xerostomia leve, e a taxa de fluxo salivar não estimulada foi de 0,28 ml/min, que é hipossalivação. O questionário DASS-21 obteve uma pontuação de 29 com uma pontuação de ansiedade de 13, descrita como ansiedade extremamente grave.\n\nApós quatro semanas, o paciente visitou para um segundo acompanhamento. O paciente sentiu que a aparência de ilhas na língua permaneceu, mas com um nível reduzido de dor, no entanto, a secura dos lábios e da boca melhorou. O paciente usou enxaguante bucal e medicação tópica conforme instruído. O exame objetivo revelou depapilação rodeada por uma placa branca no dorso da língua. A avaliação CODS resultou num valor de zero, que é normal, e a taxa de fluxo salivar não estimulado foi de 0,34 ml/min, que atingiu valores normais. O questionário DASS-21 obteve uma pontuação de 28 com uma pontuação de ansiedade de 10, descrita como ansiedade severa.\n\nApós três meses e dez dias, a paciente deixou de se queixar de secura oral, o CODS diminuiu para zero e a taxa de fluxo salivar não estimulado aumentou para mais de 0,3 ml/min. Houve uma melhoria na xerostomia e o GT tornou-se assintomático, com uma maior redução do DASS nesta paciente. O questionário DASS obteve uma pontuação de 7 para ansiedade, descrita como ansiedade moderada. Até esta quarta visita, a paciente não tinha visitado um psiquiatra e não continuou a tomar medicação antidepressiva. A avaliação DASS nesta paciente mostrou um progresso favorável na redução das pontuações de ansiedade em cada visita. Documentação extra-oral e intra-oral suplementar tomada durante a terceira visita de acompanhamento (três meses e dez dias). Além disso, educámos as pacientes a consumir um comprimido de multivitaminas diariamente, manter a higiene oral, manter um estilo de vida saudável e consultar um especialista em saúde mental sobre a sua condição psicológica.\n", "summary": "Um paciente do sexo masculino de 26 anos de idade, queixou-se de boca seca e dorida durante um mês após tomar medicação do departamento de psiquiatria, foi diagnosticado com TAG, e já tinha consumido o antidepressivo sertralina. O exame extraoral mostrou lábios secos e esfoliados. O exame intraoral mostrou placa branca com despapilação na língua dorsal, saliva espumosa, mucosa bucal e língua dorsal colada ao espelho dentário. A taxa de fluxo salivar não estimulada foi <0.2 ml/min (método de sialometria). O questionário de Escala de Depressão, Ansiedade e Estresse-21 (DASS-21) foi usado para estimar a condição psicológica e mostrou um nível extremamente severo de ansiedade (pontuação = 13). Os diagnósticos orais estabelecidos foram GT com xerostomia leve e queilite esfoliativa.\n\nGestão de casos: Durante dois meses, os pacientes receberam gel de ácido hialurónico e um enxaguante bucal, bem como uma abordagem não farmacológica de aconselhamento sobre um estilo de vida saudável. Houve uma melhoria na xerostomia, e a GT tornou-se assintomática, com uma redução da pontuação DASS neste paciente.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_535.txt", "fulltext": "Paciente do sexo masculino de 78 anos, com antecedentes de doença coronária, hiperplasia prostática benigna em tratamento médico, diverticulose e colangite grave apresentada dois meses antes da consulta atual, que foi tratada com drenagem da via biliar por colangiografia endoscópica retrógrada e instalação de prótese biliar única sem incidentes. Consulta de urgência com quadro de evolução de 24 horas de dor abdominal epigástrica migratória para fossa ilíaca direita associada a hiporexia e comprometimento do estado geral. É avaliado na admissão destacando-se no exame físico a presença de sinal de McBurney e Rovsing. Os exames laboratoriais mostram elevação de parâmetros inflamatórios, com leucocitose e desvio à esquerda. É realizado estudo de imagem complementar, com tomografia computadorizada de abdômen e pélvis contrastada, que mostra apendicite aguda impressionando como secundária a obstrução do conduto apendicular por prótese biliar. O paciente é avaliado pela equipa de coloproctologia e endoscopia terapêutica, que determina a resolução endoscópica do quadro após preparação do cólon, antibiótico, hidratação e analgesia. É realizada colonoscopia sem incidentes no dia seguinte, conseguindo-se chegar ao cego sem incidentes e identificando-se a prótese biliar migrada que passa pelo buraco apendicular. A prótese impressionava ocluída por detritos. É realizada a extração bem-sucedida desta com alça.\n\nO paciente evoluiu em boas condições gerais, com resolução do quadro de dor abdominal, afebril, com trânsito intestinal e diminuição dos parâmetros inflamatórios em controle 48 horas após o procedimento. A alta hospitalar foi realizada dois dias após o procedimento. Controlado após duas semanas, sem sintomas, a alta foi decidida.\n", "summary": "Apresentamos um caso de um paciente de 78 anos que se apresentou com um quadro de apendicite aguda no serviço de urgências. A tomografia computadorizada de abdômen e pelve mostrou uma apendicite aguda secundária à obstrução do orifício apendicular por uma prótese biliar migrada. Realizou-se um manejo bem sucedido mediante a retirada da prótese por colonoscopia, permitindo a alta hospitalar do paciente 72 horas posteriores ao ingresso.\n" }, { "id": "multiclinsum_gs_pt_253.txt", "fulltext": "Mulher de 24 anos, sem antecedentes mórbidos relevantes. Com histórico de 6 meses de episódios intermitentes de síncope, sem gatilho evidente. Consulta repetidamente no serviço de urgências do hospital base onde se pesquisam glicemias capilares baixas, sendo tratadas com aporte oral de glicose. Dada a recorrência de hipoglicemia sintomática, suspeitou-se de possível insulinoma, solicitando estudo com imagens. Em ressonância magnética (RM) de abdômen e pelve observa-se a nível pancreático um tumor de 8.5 × 4.2 cm e outra lesão com tamanho menor a 2 cm em união de corpo e cauda.\n\nEla foi transferida para o Hospital Clínico San Borja Arriarán para resolução cirúrgica. Foi realizada uma anamnese remota dirigida, onde se destaca a presença de múltiplos tumores em familiares por linha paterna (insulinoma pancreático, tumor hipofisário e de paratiroides no pai, macroadenoma hipofisário e tumor paratiroideo na tia e tumor suprarrenal e hipofisário no tio), com estes antecedentes, foi levantada a possibilidade de NEM1. Foi realizado um estudo dirigido, destacando:\n\nTeste de jejum compatível com hiperinsulinismo endógeno (Glicose: 35 mg/dl, Cortisol: 15.9 µg/dl, Insulina: 55.6 u Ul/ml às 4 horas)\n\nCalcemia: 11,8 mg/dl; Fosfemia: 2.3mg/dl; Creatininemia: 1.05mg/dl; PTH: 205 pg/ml; Gastrina: 14,4 pg/ml\n\nEcografia cervical e cintilografia da paratireóide com Tc-99m MIBI SPECT sugerente de adenoma paratireóide inferior direito\n\nRM da sela turca com achado de macroadenoma hipofisário. PRL: 7,5 ng/ml; IGF-1: 346 ng/ml; TSH: 1,49 µUI/L; FSH: 3,5 mUI/ml.\n\nFoi realizada pancreatectomia total, objetivando a presença de três lesões tumorais: na cabeça e na cauda, sem comprometimento ganglionar locorregional. No pós-operatório, iniciou-se a administração de enzimas pancreáticas, insulina glargina e insulina aspártica de reforço. O estudo histológico mostrou:\n\nImmunohistoquímica: Sinaptofisina: positivo intenso e difuso no citoplasma de células tumorais; Cromogranina A: positivo leve no citoplasma de algumas células tumorais.\n\nÍndice de proliferação celular KI67: 5%\n\nDescobertas compatíveis com tumor neuroendócrino G2 (WHO 2010). Dada a forte história familiar, foi solicitado um estudo genético que demonstrou a mutação c.375_376delAT (p.lle 125 Metfs*54) no exão 2 do gene MEN18, sendo compatível com o diagnóstico de NEM1. De maneira diferida, procedeu-se à resolução cirúrgica do hiperparatiroidismo primário (paratiroidectomia subtotal).\n", "summary": "Apresenta-se o caso de uma mulher de 24 anos com episódios recorrentes de hipoglicemia sintomática e antecedentes familiares de primeiro grau de insulinoma. O estudo inicial foi compatível com hiperinsulinismo endógeno secundário a dois tumores pancreáticos, o principal de 8.5 × 4.2 cm, e hipercalcemia PTH dependente secundária a adenoma paratireóide. Estudos posteriores com ressonância magnética de cadeira turca revelaram um macroadenoma hipofisiário. O estudo genético revelou deleção no gene IAT, compatível com MEN1. Sendo tratada com ressecção tumoral pancreática e paratireóide, com tratamento de substituição posterior.\n" } ]