data/option_data.json

{
    "L98": {
        "شروع": {
            "feedback": "شروع بررسی وضعیت",
            "next": "L01"
        },
        "خروج": {
            "feedback": "بررسی به پایان رسید",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L99": {
        "نتیجه": {
            "feedback": "خاتمه بررسی ",
            "next": ""
        }
    },
    "L01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L02"
        }
    },
    "L01-01": {
        "بله": {
            "feedback":  "لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.",
            "next": "L01-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback":  "مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید.",
            "next": "L02"
        }
    },
    "L01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L01-01-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L02"
        }
    },
    "L01-01-01-01": {
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L01-01-01-01-01"
        },
        "بله": {
            "feedback": "عامل یک بیماری اکتسابی است و به IEMها مربوط نیست.",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L01-01-01-01-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L02"
        }
    },
    "L01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه یافته را تایید نمایید.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "تکنیکهای NGS گاها دارای خطاهای تشخیصی در این حوزه به دلیل کامل نبودن پنلهای تشخیص ژنهاست. اگر به بیماری متابولیکی مشکوک هستید، درخواست تکرار مراحل بالا را هرچند سال یکبار با بررسی NGS داشته باشید.",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L02": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L02-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L03"
        }
    },
    "L02-01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L02-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L03"
        }
    },
    "L02-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L02-01-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L03"
        }
    },
    "L02-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L02-01-01-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L03"
        }
    },
    "L03": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L04"
        }
    },
    "L03-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Niemann-Pick type C است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Gaucher's disease type 1 است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احنمالا Gaucher's disease type 2 است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Gaucher's disease type 3 است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا  Tay‐Sachs disease است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Sandhoff's disease  است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Abetalipoproteinemia است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Cerebrotendinous xanthomatosis است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Glucose transporter type 1 deficiency است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Adult‐onset dystonia‐parkinsonism است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Ataxia with vitamin E deficiency است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Maple syrup urine disease وجود دارد",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Glutaric aciduria type 1 است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Phosphomannomutase 2 deficiency  است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Lesch‐Nyhan syndrome  است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Zellweger spectrum disorders است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تایید یافته با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Mitochondrial diseases است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "لطفا از روشهای تشخیصی دیگر استفاده نمایید",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L04": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01"
        }
    },
    "L04-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01-01"
        }
    },
    "L04-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01-01-01"
        }
    },
    "L04-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01-01-01-01"
        }
    },
    "L04-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "اگر صرع وجود دارد، صرع وابسته به پیریدوکسین را در نظر بگیرید. اگر علائم شناختی/روان پریشی در کنار اختلالات حرکتی وجود داشته باشد، بیماری نیمن پیک نوع C می‌تواند باشد. در مواردی که شامل پاراپلژی شناختی/سایکوز و انسفالوپاتی/اسپاستیکی است، هیپرهموسیستئینمی ممکن است مرتبط باشد. اگر علائم شناختی/روان‌پریشی در کنار آنسفالوپاتی وجود داشته باشد، ممکن است اختلال چرخه اوره درگیر باشد. برای موارد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک، اختلالات حرکتی و نوروپاتی محیطی، زانتوماتوز سربروتندینوس می‌تواند در نظر گرفته شود. پاراپلژی اسپاستیک ممکن است نشان‌دهنده آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X باشد، در حالی که نوروپاتی محیطی می‌تواند نشان‌دهنده بیماری تانژیر باشد. تشخیص بیماری پومپ، کمبود چندگانه آسیل کوآ دهیدروژناز، یا کمبود پروتئین سه عملکردی میتوکندری/ کمبود L-3 هیدروکسی‌اسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بلند ممکن است در مواردی که میوپاتی باشد، لازم است در نظر گرفته شود.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L04-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L04-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L04-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L04-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "تشخیص افتراقی بیشتر با تست‌های متابولیکی-ژنتیکی",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "از روش‌های دیگری برای تشخیص استفاده نمایید",
            "next": "L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L05": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L05-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L06"
        }
    },
    "L05-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا یکی از انواع IEM لوکودیستروفی متاکروماتیک، اختلالات میتوکندریایی، فنیل کتونوری، هیستیدینمی، اختلال کوبالامین C، کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز، بیماری تای ساکس، بیماری نیمن پیک نوع C، آلفا مانوزیدوز، بیماری پورفیری حاد متناوب است. انجام تست‌های متابولیکی-ژنتیکی افتراقی توصیه می‌شود.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L05-01-01"
        }
    },
    "L05-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا مربوط به یکی از گالاکتوزمی، فنیل کتونوری، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L05-01-01-01"
        }
    },
    "L05-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا یکی از اختلالات گالاکتوزمی، فنیل کتونوری، زانتوماتوز سربروتندینوس، بیماری ویلسون است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L05-01-01-01-01"
        }
    },
    "L05-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا مربوط به یکی از اختلالات فنیل کتونوری، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز، هموسیستینوری، اختلالات میتوکندری است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L05-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L05-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا مربوط به یکی از اختلالات گالاکتوزمی، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز، اختلالات میتوکندری، آلفا مانوزیدوز، پورفیری متناوب حاد است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L05-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L05-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا یکی از اختلالات اختلالات میتوکندری، پورفیری متناوب حاد، بیماری ویلسون است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L05-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L05-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا یکی از اختلالات مربوط به گالاکتوزمی، اختلالات میتوکندریایی، فنیل کتونوری، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز، هموسیستینوری، بیماری تای ساکس، بیماری گوچر، بیماری نیمن پیک نوع C، بیماری فابری، لکودیستروفیای متاکروماتیک، لکودیستروفیومیتوزیس اکسترومیتوزیس ویلسون بیماری است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "لطفا از روشهای تشخیصی دیگر استفاده نمایید",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L06": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L06-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L07"
        }
    },
    "L06-01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L06-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "احتمالا یک علت اکتسابی ، پلی مورفیسم MTHFR؛ کمبود ویتامین B12؛ کمبود فولات؛ الکلیسم مزمن؛ اختلال کلیوی؛ کم کاری تیروئید؛ متوترکسات؛ اکسید نیتریک؛ سبک زندگی عامل اصلی است.",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L06-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L06-01-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "در صورت بالا بودن متیونین، احتمالا Transsulfuration defect است",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L06-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالاً CbIC یا CbI-F/CbI-D. تایید با تست‌های بیوشیمیایی: Hcy؛ Met؛ سیستئین؛ MMA؛ ویتامین B12؛ فولات و بررسی کم خونی ماکروسیتیک)",
            "next": "L99"
        },
        "خیر نرمال است": {
            "feedback": "احتمالا MTHFR (آزمایش‌های بیوشیمیایی: Hcy بالا؛ Met کم؛ سیستئین طبیعی/بالا؛ MMA طبیعی؛ ویتامین B12 طبیعی؛ فولات طبیعی؛ + کم‌خونی ماکروسیتی)،\n\nCbI-E و CbI-G (آزمایش‌های بیوشیمیایی: Hcy بالا؛ Met کم/طبیعی؛ سیستئین طبیعی/بالا؛ ویتامین B12 طبیعی؛ کم‌خونی ماکروسیتیک؛ کمبود فولات).",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L07": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L07-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L08"
        }
    },
    "L07-01": {
        "بله": {
            "feedback": "موارد زیر را بررسی کنید احتمالا یکی از این اختلالات وجود دارد: 1. لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز، نخاع و افزایش لاکتات (LBLS) (تجزیه و تحلیل ژن: DARS2)\n2. هیپومیلیناسیون با درگیری ساقه مغز و ستون فقرات و اسپاستیسیتی پا (HBSL) (تجزیه و تحلیل ژن: DARS).\n3. لوکودیستروفی اتوزومال غالب با علائم اتونومیک (تجزیه و تحلیل ژن: LMNB1).\n4. گزانتوماتوز سربروتندینوس نخاعی (کلستانول (پلاسما)؛ تجزیه و تحلیل ژن: CYP27A1))\n5. بیماری الکساندر (تجزیه و تحلیل ژن: GFAP).\n6. بیماری های بدن پلی گلوکوزان بزرگسالان (فعالیت آنزیمی GBE (لکوسیت ها/فیبروبلاست ها)؛ تجزیه و تحلیل ژن: GBE1)\n7. SPG2 (تحلیل ژن: PLP1)",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L07-01-01"
        }
    },
    "L07-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا یکی از موارد زیر است: 1. کمبود ویتامین E (ویتامین E (پلاسما)؛ تجزیه و تحلیل ژن: TTPA).\n2. کمبود اکتسابی B12 (B12، هموسیستئین (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار)).\n3. کمبود مس اکتسابی (مس (پلاسما));\n4. کمبود بیوتینیداز (OAC (ادرار)، اسید لاکتیک (CSF)، فعالیت آنزیمی بیوتینیداز. تجزیه و تحلیل ژن: BTD).\n5. کمبود فولات (فولات، هموسیستئین (پلاسما))",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L07-01-01-01"
        }
    },
    "L07-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه یافته را تایید نمایید.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L07-01-01-01-01"
        }
    },
    "L07-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا  OPA1 (تجزیه ژن: OPA1) یا LHON (تحلیل ژن: جهش های کمپلکس یک  DNA میتوکندری)",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L07-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L07-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمال موارد زیر را چک کنید. \n1. کمبود ویتامین B12، مس و فولات: درگیری نخاع گردنی/سینه‌ای؛ یافته‌های MRI مغزی در بیماران بزرگسال معمولا طبیعی است.\n2. **کمبود ویتامین E: درگیری نخاع گردنی؛ یافته‌های MRI مغزی در بیماران بزرگسال معمولا طبیعی است.\n3. سمیت اکسید نیتروژن: درگیری نخاع گردنی/سینه ای؛ یافته‌های MRI مغزی در بیماران بزرگسال معمولا طبیعی است.\n4. مرتبط با مصرف داروی متوترکسات داخل نخاعی: درگیری نخاع گردنی/سینه‌ای؛ یافته‌های احتمالی MRI مغزی: لکوپاتی وسیع مغزی\n5. بیماری‌های ژنتیکی دارای هیپرهموسیستئینمی: درگیری نخاع گردنی و پشتی؛ یافت‌های MRI مغزی: طبیعی یا تغییر یافته با آتروفی مغزی و \" periventricular white matter hyperintensities \". تغییرات گانگلیون پایه با DWI سیگنال گزارش شده در بیماری Cbl C را افزایش داد.\n6. لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و افزایش لاکتات (LBSL): ویژگی‌ها: از نظر طولی گسترده است. مناطق آسیب دیده شامل ماده سفید اطراف بطنی، مجاری هرمی، ماده سفید مخچه و peduncles، اندام خلفی کپسول داخلی، جسم پینه‌ای (اسپلنیوم)\n7. پاراپلژی اسپاستیک ارثی با جسم نازک پینه (HBSL): از نظر طولی گسترده است. یافته‌های MRI مغزی نشانگر افزایش شدت ماده سفید اطراف بطنی کانونی و متوسط. هیپومیلیناسیون ممکن است وجود نداشته باشد.\n8. لوکودیستروفی اتوزومال غالب بزرگسالان (ADLD):از نظر طولی گسترده است (در ناحیه cervical مشهودتر است). نواحی آسیب دیده شامل تشدید ماده سفید کل ستون فقرات. درگیری پیشرونده مجاری قشر نخاعی، ماده سفید لوبار مغز، جسم پینه‌ای و peduncles مخچه میانی. ناچیز شدن نسبی ماده سفید اطراف بطن. \n9. درگیری نخاع در میلوپاتی مرتبط با کمبود مس (CTX نخاعی): از نظر طولی گسترده است. یافته‌های اولیه MRI مغزی طبیعی را نشان می‌دهد. پیشرفت به سمت تشدیدهای خفیف اطراف بطنی و دندانه‌دار است.\n10. بیماری پلی گلوکوزان بدن بزرگسالان (APBD): درگیری نخاع گردنی.\n11. کمبود بیوتینیداز: درگیری عمدتاً گردنی/طناب نخاعی قفسه سینه. \n12. بیماری Alexander: ناهنجاری در بصل النخاع با احتمال cervical extension.\n",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L07-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L07-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمال موارد زیر را چک کنید: - کمبود بیوتینیداز: درگیری سطح نخاع عمدتاً در سطوح گردنی و پشتی فوقانی. از نظر طولی گسترده و myelitis عرضی گسترده و عودکننده دارد. یافته‌های MRI مغزی در بیماران بزرگسال ممکن است طبیعی باشد یا Hyperintensities بالای ستون‌های فورنیکس، mammillary bodies، اعصاب بینایی، مخچه، مجاری قشر نخاعی، بصل النخاع و ساقه مغز  و افزایش کنتراست وجود داشته باشد. \n- بیماری Alexander: ناهنجاری در بصل النخاع با cervical extension.\n-بیماری‌های میتوکندری شامل OPA1-LHON: میلیت مالتیپل پارشیال. یافته‌های MRI مغز نشانگر آتروفی مسیر بینایی قدامی و تغییر سیگنال است. تشدید ماده سفید با \"فنوتیپ شبه مالتیپل اسکلروزیس\".\n",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L07-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L07-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمال موارد زیر را چک کنید: بیماری Alexander؛ کمبود بیوتینیداز؛ هیپرهموسیستئینمی ژنتیکی و اکتسابی؛ قرار گرفتن در معرض اکسید نیتروژن؛ متوترکسات داخل نخاعی.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L07-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L07-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمال وجود موارد زیر را چک کنید: \n1- آدرنومیلونوروپاتی/ ALD: درگیری سطح نخاع و آتروفی عمومی. یافته‌های MRI مغزی در بیماران بزرگسال نشانگر WMH  در مجاری قشر نخاعی؛ WMH در کپسول داخلی؛ WMH در جسم پینه‌ای؛ WMH در ساختارهای حفره خلفی؛ WMH در نواحی اطراف بطن (parieto-occipital predominance).\n2-بیماری پلی‌گلوکوزان بدن بزرگسالان (APBD): آتروفی کانونی یا عمومی؛ یافته‌های MRI معمولی مغز نشانگر  WMH دستگاه قشر نخاعی و لمنیسکوس داخلی (medulla و pons)؛ WMH همگرا یا چند کانونی در نواحی اطراف بطن (occipital predominance)؛ WMH در لوب‌های تمپورال؛ WMH در کپسول خارجی؛ WMH در اندام خلفی کپسول داخلی و WMH در حفره خلفی است.\n3-پاراپلژی اسپاستیک ارثی ژنتیکی (HSPs): آتروفی عمومی. یافته‌های MRI مغز طبیعی و گاهی اوقات WMH (SPG2، SPG5، SPG10، SPG11، SPG15، SPG35) یا آتروفی جسم پینه‌ای (SPG11، SPG15) وجود دارد.\n4-آتاکسی Friedreich’s: آتروفی Cervical؛ یافته‌های MRI معمولی مغز طبیعی و یا نشانگر آتروفی مخچه خفیف است.\n5-اختلالات نورون حرکتی شامل اسکلروز جانبی اولیه/ALS: آتروفی عمومی؛ یافته‌های MRI معمولی مغز طبیعی یا پرفشاری ناپایدار دستگاه قشر نخاعی را نشان می‌دهد.\n6-بیماری Alexander: آتروفی کانونی (بصل‌النخاع و نخاع گردنی)؛ یافته‌های MRI معمولی مغز درگیری سیگنال انتخابی لمنیسکوس داخلی و مجاری نخاعی قشر نخاعی را نشان می‌دهد. الگوی غیر‌اختصاصی با تقویت گادولینیوم تکه تکه و بسیار طولانی مدت که شامل ساقه مغز، peduncleهای مخچه داخلی و هیلوس دندانه‌دار است. افزایش شدت ساقه مغز پیال (FLAIR>T2 weighted image)؛ با تغییراتCerebral supratentorial  کم و یا بدون آن است؛ WMH خلفی/اطراف بطنی خفیف؛ ناهنجاری‌های Basal ganglia  در بزرگسالان نادر است.\n",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "لطفا از روشهای تشخیصی دیگر استفاده نمایید",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L08": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L09"
        }
    },
    "L08-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا  Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تست‌های افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC and cblD) است. نیاز به تایید تشخیص با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تست‌های افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE) است. نیاز به تایید تشخیص با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه دارید.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE) است. نیاز به تایید تشخیص با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه دارید.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblG) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE) است. نیاز به تایید تشخیص با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه دارید.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تست‌های افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE) است. نیاز به تایید تشخیص با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه دارید.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تست‌های افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تست‌های افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تست‌های افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "خروج": {
            "feedback": "پایان",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L09": {
        "بله": {
            "feedback": "",
            "next": "L09-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L10"
        }
    },
    "L9-01": {
        "خروج": {
            "feedback": "پایان",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L10": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L10-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L11"
        }
    },
    "L10-01": {
        "خروج": {
            "feedback": "پایان",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L11": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L11-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L12"
        }
    },
    "L11-01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L11-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L12"
        }
    },
    "L11-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L11-01-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "احتمالا کاهش مصرف و/یا جذب فسفات روده ای وجود دارد",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L11-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا سندرم فانکونی (اولیه و ثانویه)/ بیماری Dent/ سندرم Lowe وجود دارد.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "احتمالا راشیتیسم هیپوفسفاتمیک مستقل از FGF23 همراه با هیپرکلسیوری (راشیتیسم هیپوفسفاتمیک ارثی همراه با هیپرکلسیوری؛ نفرولیتیازیس)",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L12": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L12-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "علائم بالینی بعدی را چک کنید",
            "next": "L13"
        }
    },
    "L12-01": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L12-01-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L12-01-02"
        }
    },
    "L12-01-02": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L12-01-02-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "",
            "next": "L98"
        }
    },
    "L12-01-01": {
        "Acidosis": {
            "feedback": "احتمالا اسیدوز ارگانیک؛ ناهنجاری های متابولیسم پیروات است. نیاز به تایید با تستهای متابولیکی-ژنتیکی افتراقی است.",
            "next": "L99"
        },
        "Normal pH/Alkalosis": {
            "feedback": "اگر بیمارهیپوکتوز و هیپوگلیسمی دارد: اختلال اکسیژن رسانی اسیدهای چرب\nاگر بیمار نورموگلیسمی: اختلالات چرخه اوره\n",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L12-01-02-01": {
        "بالا": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L12-01-02-01-01"
        },
        "پایین": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L12-01-02-01-02"
        }
    },
    "L12-01-02-01-01": {
        "بالا": {
            "feedback": "احتمالا اسیدوری آرژنینوسوکسینیک وجود دارد. نیاز به تایید با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی وجود دارد.",
            "next": "L99"
        },
        "عدم حضور": {
            "feedback": "احتمالا سیترولینمی وجود دارد. نیاز به تایید با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی وجود دارد.",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L12-01-02-01-02": {
        "بالا": {
            "feedback": "احتمالا کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز وجود دارد. نیاز به تایید تشخیص با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی است.",
            "next": "L99"
        },
        "پایین/نرمال": {
            "feedback": "احتمالا کمبود کمبود کربامیل فسفات سنتتاز وجود دارد. نیاز به تایید تشخیص با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی است.",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L13": {
        "بله": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L13-01"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "می‌توانید از برنامه خارج شوید",
            "next": "L99"
        }
    },
    "L13-01": {
        "بله": {
            "feedback": "مربوط به بیماری‌های IEM نیست",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L13-01-01"
        }
    },
    "L13-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "مربوط به بیماری‌های IEM نیست",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L13-01-01-01"
        }
    },
    "L13-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "لطفا درخواست MRI بکنید و الگوی آن را با بیماریهای IEM بزرگسالی چک کنید. بعلاوه، تصویربرداری ناقل دوپامین پیش سیناپسی را جهت 1- افتراق ET یا DT و لرزش همراه با پارکینسونیسم (در صورت وجود شک پس از مراحل قبلی)؛ 2- برای تشخیص پارکینسونیسم ناشی از دارو از بیماری پارکینسون (در صورت وجود شک پس از مراحل قبلی) درخواست دهید. در انتها، آزمایش ژنتیک را در صورت وجود لرزش ترکیبی + سابقه خانوادگی ابتلا به یکی از موارد زیر در نظر بگیرید: 1-اختلال حرکتی. 2-علائم شناختی 3-علائم روانپزشکی.",
            "next": "L99"
        },
        "مطمئن نیستم": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L13-01-01-01-01"
        }
    },
    "L13-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا بیماری ویلسون است. ",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L13-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L13-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا نیمن‌پیک تایپ C است",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L13-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L13-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Glutaric aciduria type 1  است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L13-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L13-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Ataxia with vitamin E deficiency است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L13-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L13-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Segawa disease (DRD) است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "منتظر مرحله بعدی بمانید",
            "next": "L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01"
        }
    },
    "L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01": {
        "بله": {
            "feedback": "احتمالا Coenzyme Q10 deficiency است.",
            "next": "L99"
        },
        "خیر": {
            "feedback": "از روش‌های دیگری برای تشخیص استفاده نمایید",
            "next": "L99"
        }
    }
}