JoelMba/ncbi_disease · Datasets at Hugging Face

id stringlengths 1 4	tokens listlengths 2 123	ner_tags listlengths 2 123	ner_tag_labels listlengths 2 123
0	[ "Identification", "of", "APC2", ",", "a", "homologue", "of", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "tumour", "suppressor", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O" ]
1	[ "The", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "tumour", "-", "suppressor", "protein", "controls", "the", "Wnt", "signalling", "pathway", "by", "forming", "a", "complex", "with", "glycogen", "synthase", "kinase", "3beta", "(", "GSK", "-", "3beta",...	[ 2, 0, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
3	[ "In", "colon", "carcinoma", "cells", ",", "loss", "of", "APC", "leads", "to", "the", "accumulation", "of", "betacatenin", "in", "the", "nucleus", ",", "where", "it", "binds", "to", "and", "activates", "the", "Tcf", "-", "4", "transcription", "factor", "(",...	[ 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
6	[ "Like", "APC", ",", "APC2", "regulates", "the", "formation", "of", "active", "betacatenin", "-", "Tcf", "complexes", ",", "as", "demonstrated", "using", "transient", "transcriptional", "activation", "assays", "in", "APC", "-", "/", "-", "colon", "carcinoma", "...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O" ]
9	[ "APC", "and", "APC2", "may", "therefore", "have", "comparable", "functions", "in", "development", "and", "cancer", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]
10	[ "A", "common", "MSH2", "mutation", "in", "English", "and", "North", "American", "HNPCC", "families", ":", "origin", ",", "phenotypic", "expression", ",", "and", "sex", "specific", "differences", "in", "colorectal", "cancer", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
11	[ "The", "frequency", ",", "origin", ",", "and", "phenotypic", "expression", "of", "a", "germline", "MSH2", "gene", "mutation", "previously", "identified", "in", "seven", "kindreds", "with", "hereditary", "non", "-", "polyposis", "cancer", "syndrome", "(", "HNPCC"...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O" ]
13	[ "Although", "this", "mutation", "was", "initially", "detected", "in", "four", "of", "33", "colorectal", "cancer", "families", "analysed", "from", "eastern", "England", ",", "more", "extensive", "analysis", "has", "reduced", "the", "frequency", "to", "four", "of"...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O" ]
14	[ "In", "contrast", ",", "the", "MSH2", "mutation", "was", "identified", "in", "10", "of", "20", "(", "50", "%", ")", "separately", "identified", "colorectal", "families", "from", "Newfoundland", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O" ]
15	[ "To", "investigate", "the", "origin", "of", "this", "mutation", "in", "colorectal", "cancer", "families", "from", "England", "(", "n", "=", "4", ")", ",", "Newfoundland", "(", "n", "=", "10", ")", ",", "and", "the", "United", "States", "(", "n", "=", ...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...
18	[ "These", "findings", "suggested", "a", "founder", "effect", "within", "Newfoundland", "similar", "to", "that", "reported", "by", "others", "for", "two", "MLH1", "mutations", "in", "Finnish", "HNPCC", "families", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]
19	[ "We", "calculated", "age", "related", "risks", "of", "all", ",", "colorectal", ",", "endometrial", ",", "and", "ovarian", "cancers", "in", "nt943", "+", "3", "A", "-", "-", ">", "T", "MSH2", "mutation", "carriers", "(", "n", "=", "76", ")", "for", "a...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
20	[ "For", "both", "sexes", "combined", ",", "the", "penetrances", "at", "age", "60", "years", "for", "all", "cancers", "and", "for", "colorectal", "cancer", "were", "0", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O" ]
23	[ "The", "risk", "of", "colorectal", "cancer", "was", "significantly", "higher", "(", "p", "<", "0", ".", "01", ")", "in", "males", "than", "females", "(", "0", ".", "63", "v", "0", ".", "30", "and", "0", ".", "84", "v", "0", ".", "44", "at", "ag...	[ 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...
24	[ "For", "females", "there", "was", "a", "high", "risk", "of", "endometrial", "cancer", "(", "0", ".", "5", "at", "age", "60", "years", ")", "and", "premenopausal", "ovarian", "cancer", "(", "0", ".", "2", "at", "50", "years", ")", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
25	[ "These", "intersex", "differences", "in", "colorectal", "cancer", "risks", "have", "implications", "for", "screening", "programmes", "and", "for", "attempts", "to", "identify", "colorectal", "cancer", "susceptibility", "modifiers", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O" ]
26	[ "Age", "of", "onset", "in", "Huntington", "disease", ":", "sex", "specific", "influence", "of", "apolipoprotein", "E", "genotype", "and", "normal", "CAG", "repeat", "length", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
27	[ "Age", "of", "onset", "(", "AO", ")", "of", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "is", "known", "to", "be", "correlated", "with", "the", "length", "of", "an", "expanded", "CAG", "repeat", "in", "the", "HD", "gene", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]
28	[ "Apolipoprotein", "E", "(", "APOE", ")", "genotype", ",", "in", "turn", ",", "is", "known", "to", "influence", "AO", "in", "Alzheimer", "disease", ",", "rendering", "the", "APOE", "gene", "a", "likely", "candidate", "to", "affect", "AO", "in", "other", "...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O" ]
29	[ "We", "therefore", "determined", "APOE", "genotype", "and", "normal", "CAG", "repeat", "length", "in", "the", "HD", "gene", "for", "138", "HD", "patients", "who", "were", "previously", "analysed", "with", "respect", "to", "CAG", "repeat", "length", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
31	[ "In", "addition", "to", "highlighting", "the", "effect", "of", "the", "normal", "repeat", "length", "upon", "AO", "in", "maternally", "inherited", "HD", "and", "in", "male", "patients", ",", "we", "show", "that", "the", "APOE", "epsilon2epsilon3", "genotype", ...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
33	[ "Our", "findings", "suggest", "that", "subtle", "differences", "in", "the", "course", "of", "the", "neurodegeneration", "in", "HD", "may", "allow", "interacting", "genes", "to", "exert", "gender", "specific", "effects", "upon", "AO", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
34	[ "Familial", "deficiency", "of", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "associated", "with", "recurrent", "bacteremic", "infections", "due", "to", "Neisseria", "." ]	[ 0, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
35	[ "The", "serum", "of", "a", "29", "-", "year", "old", "woman", "with", "a", "recent", "episode", "of", "disseminated", "gonococcal", "infection", "and", "a", "history", "of", "meningococcal", "meningitis", "and", "arthritis", "as", "a", "child", "was", "found...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ...
38	[ "The", "absence", "of", "functional", "C7", "activity", "could", "not", "be", "accounted", "for", "on", "the", "basis", "of", "an", "inhibitor", "." ]	[ 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
40	[ "Complete", "absence", "of", "C7", "was", "also", "found", "in", "one", "sibling", "who", "had", "the", "clinical", "syndrome", "of", "meningococcal", "meningitis", "and", "arthritis", "as", "a", "child", "and", "in", "this", "siblings", "clinically", "well", ...	[ 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...
41	[ "HLA", "histocompatibility", "typing", "of", "the", "family", "members", "did", "not", "demonstrate", "evidence", "for", "genetic", "linkage", "of", "C7", "deficiency", "with", "the", "major", "histocompatibility", "loci", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
42	[ "This", "report", "represents", "the", "first", "cases", "of", "C7", "deficiency", "associated", "with", "infectious", "complications", "and", "suggests", "that", "bactericidal", "activity", "may", "be", "important", "in", "host", "defense", "against", "bacteremic",...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
43	[ "Increased", "incidence", "of", "cancer", "in", "patients", "with", "cartilage", "-", "hair", "hypoplasia", "." ]	[ 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
44	[ "OBJECTIVE", "Previous", "reports", "have", "suggested", "an", "increased", "risk", "of", "cancer", "among", "patients", "with", "cartilage", "-", "hair", "hypoplasia", "(", "CHH", ")", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 0, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]
45	[ "This", "study", "was", "carried", "out", "to", "further", "evaluate", "this", "risk", "among", "patients", "with", "CHH", "and", "their", "first", "-", "degree", "relatives", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
46	[ "STUDY", "DESIGN", "One", "hundred", "twenty", "-", "two", "patients", "with", "CHH", "were", "identified", "through", "2", "countrywide", "epidemiologic", "surveys", "in", "1974", "and", "in", "1986", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
48	[ "This", "cohort", "underwent", "follow", "-", "up", "for", "cancer", "incidence", "through", "the", "Finnish", "Cancer", "Registry", "to", "the", "end", "of", "1995", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
49	[ "RESULTS", "A", "statistically", "significant", "excess", "risk", "of", "cancer", "was", "seen", "among", "the", "patients", "with", "CHH", "(", "standardized", "incidence", "ratio", "6", ".", "9", ",", "95", "%", "confidence", "interval", "2", ".", "3", "...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Dis...
50	[ "In", "addition", ",", "a", "significant", "excess", "risk", "of", "basal", "cell", "carcinoma", "was", "seen", "(", "standardized", "incidence", "ratio", "35", ",", "95", "%", "confidence", "interval", "7", ".", "2", "to", "102", ")", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
51	[ "The", "cancer", "incidence", "among", "the", "siblings", "or", "the", "parents", "did", "not", "differ", "from", "the", "average", "cancer", "incidence", "in", "the", "Finnish", "population", "." ]	[ 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
52	[ "CONCLUSIONS", "This", "study", "confirms", "an", "increased", "risk", "of", "cancer", ",", "especially", "non", "-", "Hodgkins", "lymphoma", ",", "probably", "attributable", "to", "defective", "immunity", ",", "among", "patients", "with", "CHH", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]
53	[ "Genotype", "and", "phenotype", "in", "patients", "with", "dihydropyrimidine", "dehydrogenase", "deficiency", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
54	[ "Dihydropyrimidine", "dehydrogenase", "(", "DPD", ")", "deficiency", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disease", "characterised", "by", "thymine", "-", "uraciluria", "in", "homozygous", "deficient", "patients", "and", "has", "been", "associated", "with", "a", ...	[ 0, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
55	[ "In", "order", "to", "understand", "the", "genetic", "and", "phenotypic", "basis", "for", "DPD", "deficiency", ",", "we", "have", "reviewed", "17", "families", "presenting", "22", "patients", "with", "complete", "deficiency", "of", "DPD", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
57	[ "Analysis", "of", "the", "prevalence", "of", "the", "various", "mutations", "among", "DPD", "patients", "has", "shown", "that", "the", "G", "-", "-", ">", "A", "point", "mutation", "in", "the", "invariant", "splice", "donor", "site", "is", "by", "far", "...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
58	[ "A", "large", "phenotypic", "variability", "has", "been", "observed", ",", "with", "convulsive", "disorders", ",", "motor", "retardation", "and", "mental", "retardation", "being", "the", "most", "abundant", "manifestations", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
60	[ "An", "altered", "beta", "-", "alanine", ",", "uracil", "and", "thymine", "homeostasis", "might", "underlie", "the", "various", "clinical", "abnormalities", "encountered", "in", "patients", "with", "DPD", "deficiency", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
61	[ "Fibroblast", "growth", "factor", "homologous", "factor", "2", "(", "FHF2", ")", ":", "gene", "structure", ",", "expression", "and", "mapping", "to", "the", "Borjeson", "-", "Forssman", "-", "Lehmann", "syndrome", "region", "in", "Xq26", "delineated", "by", ...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "...
62	[ "Borjeson", "-", "Forssman", "-", "Lehmann", "syndrome", "(", "BFLS", ")", "is", "a", "syndromal", "X", "-", "linked", "mental", "retardation", ",", "which", "maps", "by", "linkage", "to", "the", "q26", "region", "of", "the", "human", "X", "chromosome", ...	[ 0, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
63	[ "We", "have", "identified", "a", "male", "patient", "with", "BFLS", "-", "like", "features", "and", "a", "duplication", ",", "46", ",", "Y", ",", "dup", "(", "X", ")", "(", "q26q28", ")", ",", "inherited", "from", "his", "phenotypically", "normal", "mo...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
72	[ "The", "FHF2", "gene", "localisation", "and", "tissue", "-", "specific", "expression", "pattern", "suggest", "it", "to", "be", "a", "candidate", "gene", "for", "familial", "cases", "of", "the", "BFLS", "syndrome", "and", "other", "syndromal", "and", "non", "...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders",...
73	[ "Germline", "E", "-", "cadherin", "gene", "(", "CDH1", ")", "mutations", "predispose", "to", "familial", "gastric", "cancer", "and", "colorectal", "cancer", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 0, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
74	[ "Inherited", "mutations", "in", "the", "E", "-", "cadherin", "gene", "(", "CDH1", ")", "were", "described", "recently", "in", "three", "Maori", "kindreds", "with", "familial", "gastric", "cancer", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
75	[ "Familial", "gastric", "cancer", "is", "genetically", "heterogeneous", "and", "it", "is", "not", "clear", "what", "proportion", "of", "gastric", "cancer", "susceptibility", "in", "non", "-", "Maori", "populations", "is", "due", "to", "germline", "CDH1", "mutatio...	[ 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
76	[ "Therefore", ",", "we", "screened", "eight", "familial", "gastric", "cancer", "kindreds", "of", "British", "and", "Irish", "origin", "for", "germline", "CDH1", "mutations", ",", "by", "SSCP", "analysis", "of", "all", "16", "exons", "and", "flanking", "sequence...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
77	[ "Each", "family", "contained", "(", "i", ")", "two", "cases", "of", "gastric", "cancer", "in", "first", "degree", "relatives", "with", "one", "affected", "before", "age", "50", "years", ";", "or", "(", "ii", ")", "three", "or", "more", "cases", "of", "...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
80	[ "In", "one", "family", "there", "was", "evidence", "of", "non", "-", "penetrance", "and", "susceptibility", "to", "both", "gastric", "and", "colorectal", "cancer", ";", "thus", ",", "in", "addition", "to", "six", "cases", "of", "gastric", "cancer", ",", "a...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorder...
81	[ "We", "have", "confirmed", "that", "germline", "mutations", "in", "the", "CDH1", "gene", "cause", "familial", "gastric", "cancer", "in", "non", "-", "Maori", "populations", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
82	[ "However", ",", "only", "a", "minority", "of", "familial", "gastric", "cancers", "can", "be", "accounted", "for", "by", "CDH1", "mutations", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
83	[ "Loss", "of", "E", "-", "cadherin", "function", "has", "been", "implicated", "in", "the", "pathogenesis", "of", "sporadic", "colorectal", "and", "other", "cancers", ",", "and", "our", "findings", "provide", "evidence", "that", "germline", "CDH1", "mutations", ...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
84	[ "Thus", ",", "CDH1", "should", "be", "investigated", "as", "a", "cause", "of", "inherited", "susceptibility", "to", "both", "gastric", "and", "colorectal", "cancers", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
85	[ "A", "zinc", "finger", "truncation", "of", "murine", "WT1", "results", "in", "the", "characteristic", "urogenital", "abnormalities", "of", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 1, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
86	[ "The", "Wilms", "tumor", "-", "suppressor", "gene", ",", "WT1", ",", "plays", "a", "key", "role", "in", "urogenital", "development", ",", "and", "WT1", "dysfunction", "is", "implicated", "in", "both", "neoplastic", "(", "Wilms", "tumor", ",", "mesothelioma",...	[ 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 0, 1, 2, 0, 2, 0, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 2, 0, 2, 2, 2 ]	[ "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "O...
87	[ "The", "analysis", "of", "diseases", "linked", "specifically", "with", "WT1", "mutations", ",", "such", "as", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "(", "DDS", ")", ",", "can", "provide", "valuable", "insight", "concerning", "the", "role", "of", "WT1", "in", ...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
88	[ "DDS", "is", "a", "rare", "childhood", "disease", "characterized", "by", "a", "nephropathy", "involving", "mesangial", "sclerosis", ",", "XY", "pseudohermaphroditism", ",", "and", "/", "or", "Wilms", "tumor", "(", "WT", ")", "." ]	[ 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 2, 2 ]	[ "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]
89	[ "DDS", "patients", "are", "constitutionally", "heterozygous", "for", "exonic", "point", "mutations", "in", "WT1", ",", "which", "include", "mutations", "predicted", "to", "truncate", "the", "protein", "within", "the", "C", "-", "terminal", "zinc", "finger", "(",...	[ 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
90	[ "We", "report", "that", "heterozygosity", "for", "a", "targeted", "murine", "Wt1", "allele", ",", "Wt1", "(", "tmT396", ")", ",", "which", "truncates", "ZF3", "at", "codon", "396", ",", "induces", "mesangial", "sclerosis", "characteristic", "of", "DDS", "in"...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
91	[ "Male", "genital", "defects", "also", "were", "evident", "and", "there", "was", "a", "single", "case", "of", "Wilms", "tumor", "in", "which", "the", "transcript", "of", "the", "nontargeted", "allele", "showed", "an", "exon", "9", "skipping", "event", ",", ...	[ 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-D...
92	[ "However", ",", "the", "mutant", "WT1", "(", "tmT396", ")", "protein", "accounted", "for", "only", "5", "%", "of", "WT1", "in", "both", "heterozygous", "embryonic", "stem", "cells", "and", "the", "WT", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]
94	[ "Mechanism", "of", "increased", "iron", "absorption", "in", "murine", "model", "of", "hereditary", "hemochromatosis", ":", "increased", "duodenal", "expression", "of", "the", "iron", "transporter", "DMT1", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
95	[ "Hereditary", "hemochromatosis", "(", "HH", ")", "is", "a", "common", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "tissue", "iron", "deposition", "secondary", "to", "excessive", "dietary", "iron", "absorption", "." ]	[ 0, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
96	[ "We", "recently", "reported", "that", "HFE", ",", "the", "protein", "defective", "in", "HH", ",", "was", "physically", "associated", "with", "the", "transferrin", "receptor", "(", "TfR", ")", "in", "duodenal", "crypt", "cells", "and", "proposed", "that", "mu...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
100	[ "The", "positive", "control", "for", "DMT1", "up", "-", "regulation", "was", "a", "murine", "model", "of", "dietary", "iron", "deficiency", "that", "demonstrated", "greatly", "increased", "levels", "of", "duodenal", "DMT1", "(", "IRE", ")", "mRNA", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
104	[ "Neurophysiologic", "follow", "-", "up", "of", "long", "-", "term", "dietary", "treatment", "in", "adult", "-", "onset", "adrenoleukodystrophy", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]
105	[ "OBJECTIVE", "To", "monitor", "the", "effects", "of", "dietary", "treatment", "in", "adult", "-", "onset", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "by", "means", "of", "somatosensory", "evoked", "potentials", "(", "SEPs", ")", "and", "motor", "evoked", "poten...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
106	[ "BACKGROUND", "SEPs", "and", "MEPs", "have", "proved", "useful", "in", "revealing", "signs", "of", "progressively", "severe", ",", "central", "dying", "-", "back", "axonopathy", "in", "early", "stages", "of", "adult", "-", "onset", "ALD", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]
107	[ "METHODS", "Eight", "patients", "with", "adult", "-", "onset", "ALD", "underwent", "clinical", "examination", ",", "brain", "and", "spine", "MRI", ",", "and", "SEP", "and", "MEP", "studies", "before", "and", "after", "3", "years", "of", "Lorenzos", "oil", ...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
109	[ "Three", "of", "these", "patients", "had", "pure", "spinal", "SEP", "abnormalities", "and", "in", "the", "remaining", "two", "patients", "SEPs", "showed", "signs", "of", "involvement", "of", "both", "the", "spinal", "and", "cerebral", "somatosensory", "tracts", ...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
110	[ "After", "treatment", ",", "the", "three", "patients", "with", "pure", "spinal", "abnormalities", "showed", "clinical", "and", "neurophysiologic", "worsening", ",", "whereas", "the", "two", "patients", "with", "a", "more", "advanced", "stage", "of", "disease", "...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
112	[ "CONCLUSIONS", "Lorenzos", "oil", "therapy", "had", "no", "effect", "on", "patients", "with", "evidence", "of", "inflammatory", "brain", "lesions", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
115	[ "GCH1", "mutation", "in", "a", "patient", "with", "adult", "-", "onset", "oromandibular", "dystonia", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
116	[ "The", "authors", "report", "a", "mutation", "in", "exon", "5", "of", "GCH1", "in", "a", "patient", "with", "adult", "-", "onset", "oromandibular", "dystonia", "and", "no", "obvious", "family", "history", "of", "dystonia", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]
118	[ "These", "findings", "demonstrate", "that", "GCH1", "mutations", "must", "be", "considered", "even", "in", "patients", "with", "dystonic", "symptoms", "not", "typical", "of", "dopa", "-", "responsive", "dystonia", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
119	[ "Germline", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "in", "Korean", "familial", "adenomatous", "polyposis", "patients", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O" ]
120	[ "We", "extensively", "analyzed", "genomic", "DNA", "and", "messenger", "RNA", "(", "mRNA", ")", "from", "62", "unrelated", "Korean", "patients", "with", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "for", "identification", "of", "germline", "adenomat...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", ...
124	[ "Nineteen", "of", "the", "detected", "mutations", "were", "presumed", "to", "be", "novel", ",", "thus", "emphasizing", "the", "heterogeneity", "of", "the", "mutational", "spectrum", "in", "Korean", "FAP", "patients", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]
126	[ "Using", "this", "combined", "approach", ",", "we", "identified", "germline", "APC", "gene", "mutations", "in", "29", "of", "the", "48", "FAP", "patients", "(", "60", "%", ")", ",", "including", "6", "patients", "in", "whom", "SSCP", "analysis", "failed", ...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
128	[ "Our", "results", "confirm", "that", "the", "mutation", "detection", "rate", "with", "PTT", "was", "superior", "to", "that", "with", "SSCP", ",", "and", "suggest", "that", "PTT", "would", "be", "a", "more", "practical", "screening", "method", "to", "detect",...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 0, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]
129	[ "Molecular", "epidemiology", "of", "C9", "deficiency", "heterozygotes", "with", "an", "Arg95Stop", "mutation", "of", "the", "C9", "gene", "in", "Japan", "." ]	[ 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
130	[ "Deficiency", "of", "the", "ninth", "component", "of", "human", "complement", "(", "C9", ")", "is", "the", "most", "common", "complement", "deficiency", "in", "Japan", ",", "with", "an", "incidence", "of", "approximately", "one", "homozygote", "in", "1000", ...	[ 0, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...
131	[ "Genetic", "analyses", "of", "Japanese", "C9", "deficiency", "have", "shown", "that", "a", "C", "-", "to", "-", "T", "transition", "leading", "to", "TGA", "stop", "codon", "for", "Arg95", "in", "exon", "4", "of", "the", "C9", "gene", "(", "Arg95Stop", ...	[ 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O"...
138	[ "An", "estimated", "frequency", "(", "0", ".", "12", "%", ")", "of", "complete", "C9", "deficiency", "due", "to", "homozygous", "Arg95Stop", "mutation", "was", "consistent", "with", "frequencies", "determined", "by", "serological", "studies" ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
139	[ "The", "hereditary", "hemochromatosis", "protein", ",", "HFE", ",", "specifically", "regulates", "transferrin", "-", "mediated", "iron", "uptake", "in", "HeLa", "cells", "." ]	[ 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
140	[ "HFE", "is", "the", "protein", "product", "of", "the", "gene", "mutated", "in", "the", "autosomal", "recessive", "disease", "hereditary", "hemochromatosis", "(", "Feder", ",", "J", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O" ]
175	[ "These", "results", "also", "have", "implications", "for", "the", "understanding", "of", "cellular", "iron", "homeostasis", "in", "organs", "such", "as", "the", "liver", ",", "pancreas", ",", "heart", ",", "and", "spleen", "that", "are", "iron", "loaded", "i...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O" ]
176	[ "Mutation", "and", "haplotype", "studies", "of", "familial", "Mediterranean", "fever", "reveal", "new", "ancestral", "relationships", "and", "evidence", "for", "a", "high", "carrier", "frequency", "with", "reduced", "penetrance", "in", "the", "Ashkenazi", "Jewish", ...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
177	[ "Familial", "Mediterranean", "fever", "(", "FMF", ")", "is", "a", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "episodes", "of", "fever", "with", "serositis", "or", "synovitis", "." ]	[ 0, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 0, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "O" ]
178	[ "The", "FMF", "gene", "(", "MEFV", ")", "was", "cloned", "recently", ",", "and", "four", "missense", "mutations", "were", "identified", "." ]	[ 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
182	[ "Consistent", "with", "another", "recent", "report", ",", "the", "E148Q", "mutation", "was", "observed", "in", "patients", "of", "several", "ethnicities", "and", "on", "multiple", "microsatellite", "haplotypes", ",", "but", "haplotype", "data", "indicate", "an", ...	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", ...
185	[ "Nevertheless", ",", "E148Q", "helps", "account", "for", "recessive", "inheritance", "in", "an", "Ashkenazi", "family", "previously", "reported", "as", "an", "unusual", "case", "of", "dominantly", "inherited", "FMF", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]
187	[ "Autoimmune", "lymphoproliferative", "syndrome", "with", "defective", "Fas", ":", "genotype", "influences", "penetrance", "." ]	[ 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
188	[ "Autoimmune", "lymphoproliferative", "syndrome", "(", "ALPS", ")", "is", "a", "disorder", "of", "lymphocyte", "homeostasis", "and", "immunological", "tolerance", "." ]	[ 0, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 2 ]	[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]
190	[ "Of", "17", "unique", "APT1", "mutations", "in", "unrelated", "ALPS", "probands", ",", "12", "(", "71", "%", ")", "occurred", "in", "exons", "7", "-", "9", ",", "which", "encode", "the", "intracellular", "portion", "of", "Fas", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
194	[ "Two", "missense", "Fas", "variants", ",", "not", "restricted", "to", "patients", "with", "ALPS", ",", "were", "identified", "." ]	[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2 ]	[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O" ]

0

[ "Identification", "of", "APC2", ",", "a", "homologue", "of", "the", "adenomatous", "polyposis", "coli", "tumour", "suppressor", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O" ]

1

[ "The", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "tumour", "-", "suppressor", "protein", "controls", "the", "Wnt", "signalling", "pathway", "by", "forming", "a", "complex", "with", "glycogen", "synthase", "kinase", "3beta", "(", "GSK", "-", "3beta",...

[ 2, 0, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

3

[ "In", "colon", "carcinoma", "cells", ",", "loss", "of", "APC", "leads", "to", "the", "accumulation", "of", "betacatenin", "in", "the", "nucleus", ",", "where", "it", "binds", "to", "and", "activates", "the", "Tcf", "-", "4", "transcription", "factor", "(",...

[ 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

6

[ "Like", "APC", ",", "APC2", "regulates", "the", "formation", "of", "active", "betacatenin", "-", "Tcf", "complexes", ",", "as", "demonstrated", "using", "transient", "transcriptional", "activation", "assays", "in", "APC", "-", "/", "-", "colon", "carcinoma", "...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O" ]

9

[ "APC", "and", "APC2", "may", "therefore", "have", "comparable", "functions", "in", "development", "and", "cancer", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]

10

[ "A", "common", "MSH2", "mutation", "in", "English", "and", "North", "American", "HNPCC", "families", ":", "origin", ",", "phenotypic", "expression", ",", "and", "sex", "specific", "differences", "in", "colorectal", "cancer", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

11

[ "The", "frequency", ",", "origin", ",", "and", "phenotypic", "expression", "of", "a", "germline", "MSH2", "gene", "mutation", "previously", "identified", "in", "seven", "kindreds", "with", "hereditary", "non", "-", "polyposis", "cancer", "syndrome", "(", "HNPCC"...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O" ]

13

[ "Although", "this", "mutation", "was", "initially", "detected", "in", "four", "of", "33", "colorectal", "cancer", "families", "analysed", "from", "eastern", "England", ",", "more", "extensive", "analysis", "has", "reduced", "the", "frequency", "to", "four", "of"...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O" ]

14

[ "In", "contrast", ",", "the", "MSH2", "mutation", "was", "identified", "in", "10", "of", "20", "(", "50", "%", ")", "separately", "identified", "colorectal", "families", "from", "Newfoundland", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O" ]

15

[ "To", "investigate", "the", "origin", "of", "this", "mutation", "in", "colorectal", "cancer", "families", "from", "England", "(", "n", "=", "4", ")", ",", "Newfoundland", "(", "n", "=", "10", ")", ",", "and", "the", "United", "States", "(", "n", "=", ...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...

18

[ "These", "findings", "suggested", "a", "founder", "effect", "within", "Newfoundland", "similar", "to", "that", "reported", "by", "others", "for", "two", "MLH1", "mutations", "in", "Finnish", "HNPCC", "families", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]

19

[ "We", "calculated", "age", "related", "risks", "of", "all", ",", "colorectal", ",", "endometrial", ",", "and", "ovarian", "cancers", "in", "nt943", "+", "3", "A", "-", "-", ">", "T", "MSH2", "mutation", "carriers", "(", "n", "=", "76", ")", "for", "a...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

20

[ "For", "both", "sexes", "combined", ",", "the", "penetrances", "at", "age", "60", "years", "for", "all", "cancers", "and", "for", "colorectal", "cancer", "were", "0", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O" ]

23

[ "The", "risk", "of", "colorectal", "cancer", "was", "significantly", "higher", "(", "p", "<", "0", ".", "01", ")", "in", "males", "than", "females", "(", "0", ".", "63", "v", "0", ".", "30", "and", "0", ".", "84", "v", "0", ".", "44", "at", "ag...

[ 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O...

24

[ "For", "females", "there", "was", "a", "high", "risk", "of", "endometrial", "cancer", "(", "0", ".", "5", "at", "age", "60", "years", ")", "and", "premenopausal", "ovarian", "cancer", "(", "0", ".", "2", "at", "50", "years", ")", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

25

[ "These", "intersex", "differences", "in", "colorectal", "cancer", "risks", "have", "implications", "for", "screening", "programmes", "and", "for", "attempts", "to", "identify", "colorectal", "cancer", "susceptibility", "modifiers", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O" ]

26

[ "Age", "of", "onset", "in", "Huntington", "disease", ":", "sex", "specific", "influence", "of", "apolipoprotein", "E", "genotype", "and", "normal", "CAG", "repeat", "length", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

27

[ "Age", "of", "onset", "(", "AO", ")", "of", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "is", "known", "to", "be", "correlated", "with", "the", "length", "of", "an", "expanded", "CAG", "repeat", "in", "the", "HD", "gene", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]

28

[ "Apolipoprotein", "E", "(", "APOE", ")", "genotype", ",", "in", "turn", ",", "is", "known", "to", "influence", "AO", "in", "Alzheimer", "disease", ",", "rendering", "the", "APOE", "gene", "a", "likely", "candidate", "to", "affect", "AO", "in", "other", "...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O" ]

29

[ "We", "therefore", "determined", "APOE", "genotype", "and", "normal", "CAG", "repeat", "length", "in", "the", "HD", "gene", "for", "138", "HD", "patients", "who", "were", "previously", "analysed", "with", "respect", "to", "CAG", "repeat", "length", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

31

[ "In", "addition", "to", "highlighting", "the", "effect", "of", "the", "normal", "repeat", "length", "upon", "AO", "in", "maternally", "inherited", "HD", "and", "in", "male", "patients", ",", "we", "show", "that", "the", "APOE", "epsilon2epsilon3", "genotype", ...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

33

[ "Our", "findings", "suggest", "that", "subtle", "differences", "in", "the", "course", "of", "the", "neurodegeneration", "in", "HD", "may", "allow", "interacting", "genes", "to", "exert", "gender", "specific", "effects", "upon", "AO", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

34

[ "Familial", "deficiency", "of", "the", "seventh", "component", "of", "complement", "associated", "with", "recurrent", "bacteremic", "infections", "due", "to", "Neisseria", "." ]

[ 0, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

35

[ "The", "serum", "of", "a", "29", "-", "year", "old", "woman", "with", "a", "recent", "episode", "of", "disseminated", "gonococcal", "infection", "and", "a", "history", "of", "meningococcal", "meningitis", "and", "arthritis", "as", "a", "child", "was", "found...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ...

38

[ "The", "absence", "of", "functional", "C7", "activity", "could", "not", "be", "accounted", "for", "on", "the", "basis", "of", "an", "inhibitor", "." ]

[ 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

40

[ "Complete", "absence", "of", "C7", "was", "also", "found", "in", "one", "sibling", "who", "had", "the", "clinical", "syndrome", "of", "meningococcal", "meningitis", "and", "arthritis", "as", "a", "child", "and", "in", "this", "siblings", "clinically", "well", ...

[ 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "...

41

[ "HLA", "histocompatibility", "typing", "of", "the", "family", "members", "did", "not", "demonstrate", "evidence", "for", "genetic", "linkage", "of", "C7", "deficiency", "with", "the", "major", "histocompatibility", "loci", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

42

[ "This", "report", "represents", "the", "first", "cases", "of", "C7", "deficiency", "associated", "with", "infectious", "complications", "and", "suggests", "that", "bactericidal", "activity", "may", "be", "important", "in", "host", "defense", "against", "bacteremic",...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

43

[ "Increased", "incidence", "of", "cancer", "in", "patients", "with", "cartilage", "-", "hair", "hypoplasia", "." ]

[ 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

44

[ "OBJECTIVE", "Previous", "reports", "have", "suggested", "an", "increased", "risk", "of", "cancer", "among", "patients", "with", "cartilage", "-", "hair", "hypoplasia", "(", "CHH", ")", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 0, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]

45

[ "This", "study", "was", "carried", "out", "to", "further", "evaluate", "this", "risk", "among", "patients", "with", "CHH", "and", "their", "first", "-", "degree", "relatives", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

46

[ "STUDY", "DESIGN", "One", "hundred", "twenty", "-", "two", "patients", "with", "CHH", "were", "identified", "through", "2", "countrywide", "epidemiologic", "surveys", "in", "1974", "and", "in", "1986", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

48

[ "This", "cohort", "underwent", "follow", "-", "up", "for", "cancer", "incidence", "through", "the", "Finnish", "Cancer", "Registry", "to", "the", "end", "of", "1995", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

49

[ "RESULTS", "A", "statistically", "significant", "excess", "risk", "of", "cancer", "was", "seen", "among", "the", "patients", "with", "CHH", "(", "standardized", "incidence", "ratio", "6", ".", "9", ",", "95", "%", "confidence", "interval", "2", ".", "3", "...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Dis...

50

[ "In", "addition", ",", "a", "significant", "excess", "risk", "of", "basal", "cell", "carcinoma", "was", "seen", "(", "standardized", "incidence", "ratio", "35", ",", "95", "%", "confidence", "interval", "7", ".", "2", "to", "102", ")", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

51

[ "The", "cancer", "incidence", "among", "the", "siblings", "or", "the", "parents", "did", "not", "differ", "from", "the", "average", "cancer", "incidence", "in", "the", "Finnish", "population", "." ]

[ 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

52

[ "CONCLUSIONS", "This", "study", "confirms", "an", "increased", "risk", "of", "cancer", ",", "especially", "non", "-", "Hodgkins", "lymphoma", ",", "probably", "attributable", "to", "defective", "immunity", ",", "among", "patients", "with", "CHH", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]

53

[ "Genotype", "and", "phenotype", "in", "patients", "with", "dihydropyrimidine", "dehydrogenase", "deficiency", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

54

[ "Dihydropyrimidine", "dehydrogenase", "(", "DPD", ")", "deficiency", "is", "an", "autosomal", "recessive", "disease", "characterised", "by", "thymine", "-", "uraciluria", "in", "homozygous", "deficient", "patients", "and", "has", "been", "associated", "with", "a", ...

[ 0, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

55

[ "In", "order", "to", "understand", "the", "genetic", "and", "phenotypic", "basis", "for", "DPD", "deficiency", ",", "we", "have", "reviewed", "17", "families", "presenting", "22", "patients", "with", "complete", "deficiency", "of", "DPD", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

57

[ "Analysis", "of", "the", "prevalence", "of", "the", "various", "mutations", "among", "DPD", "patients", "has", "shown", "that", "the", "G", "-", "-", ">", "A", "point", "mutation", "in", "the", "invariant", "splice", "donor", "site", "is", "by", "far", "...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

58

[ "A", "large", "phenotypic", "variability", "has", "been", "observed", ",", "with", "convulsive", "disorders", ",", "motor", "retardation", "and", "mental", "retardation", "being", "the", "most", "abundant", "manifestations", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

60

[ "An", "altered", "beta", "-", "alanine", ",", "uracil", "and", "thymine", "homeostasis", "might", "underlie", "the", "various", "clinical", "abnormalities", "encountered", "in", "patients", "with", "DPD", "deficiency", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

61

[ "Fibroblast", "growth", "factor", "homologous", "factor", "2", "(", "FHF2", ")", ":", "gene", "structure", ",", "expression", "and", "mapping", "to", "the", "Borjeson", "-", "Forssman", "-", "Lehmann", "syndrome", "region", "in", "Xq26", "delineated", "by", ...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "...

62

[ "Borjeson", "-", "Forssman", "-", "Lehmann", "syndrome", "(", "BFLS", ")", "is", "a", "syndromal", "X", "-", "linked", "mental", "retardation", ",", "which", "maps", "by", "linkage", "to", "the", "q26", "region", "of", "the", "human", "X", "chromosome", ...

[ 0, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

63

[ "We", "have", "identified", "a", "male", "patient", "with", "BFLS", "-", "like", "features", "and", "a", "duplication", ",", "46", ",", "Y", ",", "dup", "(", "X", ")", "(", "q26q28", ")", ",", "inherited", "from", "his", "phenotypically", "normal", "mo...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

72

[ "The", "FHF2", "gene", "localisation", "and", "tissue", "-", "specific", "expression", "pattern", "suggest", "it", "to", "be", "a", "candidate", "gene", "for", "familial", "cases", "of", "the", "BFLS", "syndrome", "and", "other", "syndromal", "and", "non", "...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders",...

73

[ "Germline", "E", "-", "cadherin", "gene", "(", "CDH1", ")", "mutations", "predispose", "to", "familial", "gastric", "cancer", "and", "colorectal", "cancer", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 0, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

74

[ "Inherited", "mutations", "in", "the", "E", "-", "cadherin", "gene", "(", "CDH1", ")", "were", "described", "recently", "in", "three", "Maori", "kindreds", "with", "familial", "gastric", "cancer", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

75

[ "Familial", "gastric", "cancer", "is", "genetically", "heterogeneous", "and", "it", "is", "not", "clear", "what", "proportion", "of", "gastric", "cancer", "susceptibility", "in", "non", "-", "Maori", "populations", "is", "due", "to", "germline", "CDH1", "mutatio...

[ 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

76

[ "Therefore", ",", "we", "screened", "eight", "familial", "gastric", "cancer", "kindreds", "of", "British", "and", "Irish", "origin", "for", "germline", "CDH1", "mutations", ",", "by", "SSCP", "analysis", "of", "all", "16", "exons", "and", "flanking", "sequence...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

77

[ "Each", "family", "contained", "(", "i", ")", "two", "cases", "of", "gastric", "cancer", "in", "first", "degree", "relatives", "with", "one", "affected", "before", "age", "50", "years", ";", "or", "(", "ii", ")", "three", "or", "more", "cases", "of", "...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

80

[ "In", "one", "family", "there", "was", "evidence", "of", "non", "-", "penetrance", "and", "susceptibility", "to", "both", "gastric", "and", "colorectal", "cancer", ";", "thus", ",", "in", "addition", "to", "six", "cases", "of", "gastric", "cancer", ",", "a...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorder...

81

[ "We", "have", "confirmed", "that", "germline", "mutations", "in", "the", "CDH1", "gene", "cause", "familial", "gastric", "cancer", "in", "non", "-", "Maori", "populations", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

82

[ "However", ",", "only", "a", "minority", "of", "familial", "gastric", "cancers", "can", "be", "accounted", "for", "by", "CDH1", "mutations", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

83

[ "Loss", "of", "E", "-", "cadherin", "function", "has", "been", "implicated", "in", "the", "pathogenesis", "of", "sporadic", "colorectal", "and", "other", "cancers", ",", "and", "our", "findings", "provide", "evidence", "that", "germline", "CDH1", "mutations", ...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

84

[ "Thus", ",", "CDH1", "should", "be", "investigated", "as", "a", "cause", "of", "inherited", "susceptibility", "to", "both", "gastric", "and", "colorectal", "cancers", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

85

[ "A", "zinc", "finger", "truncation", "of", "murine", "WT1", "results", "in", "the", "characteristic", "urogenital", "abnormalities", "of", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 1, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

86

[ "The", "Wilms", "tumor", "-", "suppressor", "gene", ",", "WT1", ",", "plays", "a", "key", "role", "in", "urogenital", "development", ",", "and", "WT1", "dysfunction", "is", "implicated", "in", "both", "neoplastic", "(", "Wilms", "tumor", ",", "mesothelioma",...

[ 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 0, 1, 2, 0, 2, 0, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 2, 0, 2, 2, 2 ]

[ "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "O...

87

[ "The", "analysis", "of", "diseases", "linked", "specifically", "with", "WT1", "mutations", ",", "such", "as", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "(", "DDS", ")", ",", "can", "provide", "valuable", "insight", "concerning", "the", "role", "of", "WT1", "in", ...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

88

[ "DDS", "is", "a", "rare", "childhood", "disease", "characterized", "by", "a", "nephropathy", "involving", "mesangial", "sclerosis", ",", "XY", "pseudohermaphroditism", ",", "and", "/", "or", "Wilms", "tumor", "(", "WT", ")", "." ]

[ 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 2, 2 ]

[ "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]

89

[ "DDS", "patients", "are", "constitutionally", "heterozygous", "for", "exonic", "point", "mutations", "in", "WT1", ",", "which", "include", "mutations", "predicted", "to", "truncate", "the", "protein", "within", "the", "C", "-", "terminal", "zinc", "finger", "(",...

[ 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

90

[ "We", "report", "that", "heterozygosity", "for", "a", "targeted", "murine", "Wt1", "allele", ",", "Wt1", "(", "tmT396", ")", ",", "which", "truncates", "ZF3", "at", "codon", "396", ",", "induces", "mesangial", "sclerosis", "characteristic", "of", "DDS", "in"...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

91

[ "Male", "genital", "defects", "also", "were", "evident", "and", "there", "was", "a", "single", "case", "of", "Wilms", "tumor", "in", "which", "the", "transcript", "of", "the", "nontargeted", "allele", "showed", "an", "exon", "9", "skipping", "event", ",", ...

[ 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-D...

92

[ "However", ",", "the", "mutant", "WT1", "(", "tmT396", ")", "protein", "accounted", "for", "only", "5", "%", "of", "WT1", "in", "both", "heterozygous", "embryonic", "stem", "cells", "and", "the", "WT", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]

94

[ "Mechanism", "of", "increased", "iron", "absorption", "in", "murine", "model", "of", "hereditary", "hemochromatosis", ":", "increased", "duodenal", "expression", "of", "the", "iron", "transporter", "DMT1", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

95

[ "Hereditary", "hemochromatosis", "(", "HH", ")", "is", "a", "common", "autosomal", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "tissue", "iron", "deposition", "secondary", "to", "excessive", "dietary", "iron", "absorption", "." ]

[ 0, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

96

[ "We", "recently", "reported", "that", "HFE", ",", "the", "protein", "defective", "in", "HH", ",", "was", "physically", "associated", "with", "the", "transferrin", "receptor", "(", "TfR", ")", "in", "duodenal", "crypt", "cells", "and", "proposed", "that", "mu...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

100

[ "The", "positive", "control", "for", "DMT1", "up", "-", "regulation", "was", "a", "murine", "model", "of", "dietary", "iron", "deficiency", "that", "demonstrated", "greatly", "increased", "levels", "of", "duodenal", "DMT1", "(", "IRE", ")", "mRNA", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

104

[ "Neurophysiologic", "follow", "-", "up", "of", "long", "-", "term", "dietary", "treatment", "in", "adult", "-", "onset", "adrenoleukodystrophy", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]

105

[ "OBJECTIVE", "To", "monitor", "the", "effects", "of", "dietary", "treatment", "in", "adult", "-", "onset", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "by", "means", "of", "somatosensory", "evoked", "potentials", "(", "SEPs", ")", "and", "motor", "evoked", "poten...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

106

[ "BACKGROUND", "SEPs", "and", "MEPs", "have", "proved", "useful", "in", "revealing", "signs", "of", "progressively", "severe", ",", "central", "dying", "-", "back", "axonopathy", "in", "early", "stages", "of", "adult", "-", "onset", "ALD", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]

107

[ "METHODS", "Eight", "patients", "with", "adult", "-", "onset", "ALD", "underwent", "clinical", "examination", ",", "brain", "and", "spine", "MRI", ",", "and", "SEP", "and", "MEP", "studies", "before", "and", "after", "3", "years", "of", "Lorenzos", "oil", ...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

109

[ "Three", "of", "these", "patients", "had", "pure", "spinal", "SEP", "abnormalities", "and", "in", "the", "remaining", "two", "patients", "SEPs", "showed", "signs", "of", "involvement", "of", "both", "the", "spinal", "and", "cerebral", "somatosensory", "tracts", ...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

110

[ "After", "treatment", ",", "the", "three", "patients", "with", "pure", "spinal", "abnormalities", "showed", "clinical", "and", "neurophysiologic", "worsening", ",", "whereas", "the", "two", "patients", "with", "a", "more", "advanced", "stage", "of", "disease", "...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

112

[ "CONCLUSIONS", "Lorenzos", "oil", "therapy", "had", "no", "effect", "on", "patients", "with", "evidence", "of", "inflammatory", "brain", "lesions", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

115

[ "GCH1", "mutation", "in", "a", "patient", "with", "adult", "-", "onset", "oromandibular", "dystonia", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

116

[ "The", "authors", "report", "a", "mutation", "in", "exon", "5", "of", "GCH1", "in", "a", "patient", "with", "adult", "-", "onset", "oromandibular", "dystonia", "and", "no", "obvious", "family", "history", "of", "dystonia", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]

118

[ "These", "findings", "demonstrate", "that", "GCH1", "mutations", "must", "be", "considered", "even", "in", "patients", "with", "dystonic", "symptoms", "not", "typical", "of", "dopa", "-", "responsive", "dystonia", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

119

[ "Germline", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "in", "Korean", "familial", "adenomatous", "polyposis", "patients", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O" ]

120

[ "We", "extensively", "analyzed", "genomic", "DNA", "and", "messenger", "RNA", "(", "mRNA", ")", "from", "62", "unrelated", "Korean", "patients", "with", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "for", "identification", "of", "germline", "adenomat...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", ...

124

[ "Nineteen", "of", "the", "detected", "mutations", "were", "presumed", "to", "be", "novel", ",", "thus", "emphasizing", "the", "heterogeneity", "of", "the", "mutational", "spectrum", "in", "Korean", "FAP", "patients", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]

126

[ "Using", "this", "combined", "approach", ",", "we", "identified", "germline", "APC", "gene", "mutations", "in", "29", "of", "the", "48", "FAP", "patients", "(", "60", "%", ")", ",", "including", "6", "patients", "in", "whom", "SSCP", "analysis", "failed", ...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

128

[ "Our", "results", "confirm", "that", "the", "mutation", "detection", "rate", "with", "PTT", "was", "superior", "to", "that", "with", "SSCP", ",", "and", "suggest", "that", "PTT", "would", "be", "a", "more", "practical", "screening", "method", "to", "detect",...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 0, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O" ]

129

[ "Molecular", "epidemiology", "of", "C9", "deficiency", "heterozygotes", "with", "an", "Arg95Stop", "mutation", "of", "the", "C9", "gene", "in", "Japan", "." ]

[ 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

130

[ "Deficiency", "of", "the", "ninth", "component", "of", "human", "complement", "(", "C9", ")", "is", "the", "most", "common", "complement", "deficiency", "in", "Japan", ",", "with", "an", "incidence", "of", "approximately", "one", "homozygote", "in", "1000", ...

[ 0, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", ...

131

[ "Genetic", "analyses", "of", "Japanese", "C9", "deficiency", "have", "shown", "that", "a", "C", "-", "to", "-", "T", "transition", "leading", "to", "TGA", "stop", "codon", "for", "Arg95", "in", "exon", "4", "of", "the", "C9", "gene", "(", "Arg95Stop", ...

[ 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O"...

138

[ "An", "estimated", "frequency", "(", "0", ".", "12", "%", ")", "of", "complete", "C9", "deficiency", "due", "to", "homozygous", "Arg95Stop", "mutation", "was", "consistent", "with", "frequencies", "determined", "by", "serological", "studies" ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

139

[ "The", "hereditary", "hemochromatosis", "protein", ",", "HFE", ",", "specifically", "regulates", "transferrin", "-", "mediated", "iron", "uptake", "in", "HeLa", "cells", "." ]

[ 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

140

[ "HFE", "is", "the", "protein", "product", "of", "the", "gene", "mutated", "in", "the", "autosomal", "recessive", "disease", "hereditary", "hemochromatosis", "(", "Feder", ",", "J", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O" ]

175

[ "These", "results", "also", "have", "implications", "for", "the", "understanding", "of", "cellular", "iron", "homeostasis", "in", "organs", "such", "as", "the", "liver", ",", "pancreas", ",", "heart", ",", "and", "spleen", "that", "are", "iron", "loaded", "i...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O" ]

176

[ "Mutation", "and", "haplotype", "studies", "of", "familial", "Mediterranean", "fever", "reveal", "new", "ancestral", "relationships", "and", "evidence", "for", "a", "high", "carrier", "frequency", "with", "reduced", "penetrance", "in", "the", "Ashkenazi", "Jewish", ...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

177

[ "Familial", "Mediterranean", "fever", "(", "FMF", ")", "is", "a", "recessive", "disorder", "characterized", "by", "episodes", "of", "fever", "with", "serositis", "or", "synovitis", "." ]

[ 0, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 0, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "B-Disorders", "O" ]

178

[ "The", "FMF", "gene", "(", "MEFV", ")", "was", "cloned", "recently", ",", "and", "four", "missense", "mutations", "were", "identified", "." ]

[ 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

182

[ "Consistent", "with", "another", "recent", "report", ",", "the", "E148Q", "mutation", "was", "observed", "in", "patients", "of", "several", "ethnicities", "and", "on", "multiple", "microsatellite", "haplotypes", ",", "but", "haplotype", "data", "indicate", "an", ...

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", ...

185

[ "Nevertheless", ",", "E148Q", "helps", "account", "for", "recessive", "inheritance", "in", "an", "Ashkenazi", "family", "previously", "reported", "as", "an", "unusual", "case", "of", "dominantly", "inherited", "FMF", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O" ]

187

[ "Autoimmune", "lymphoproliferative", "syndrome", "with", "defective", "Fas", ":", "genotype", "influences", "penetrance", "." ]

[ 0, 1, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

188

[ "Autoimmune", "lymphoproliferative", "syndrome", "(", "ALPS", ")", "is", "a", "disorder", "of", "lymphocyte", "homeostasis", "and", "immunological", "tolerance", "." ]

[ 0, 1, 1, 2, 0, 2, 2, 2, 0, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 2 ]

[ "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "B-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "I-Disorders", "O" ]

190

[ "Of", "17", "unique", "APT1", "mutations", "in", "unrelated", "ALPS", "probands", ",", "12", "(", "71", "%", ")", "occurred", "in", "exons", "7", "-", "9", ",", "which", "encode", "the", "intracellular", "portion", "of", "Fas", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

194

[ "Two", "missense", "Fas", "variants", ",", "not", "restricted", "to", "patients", "with", "ALPS", ",", "were", "identified", "." ]

[ 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 2, 2, 2, 2 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B-Disorders", "O", "O", "O", "O" ]