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Gli esami rivelavano gravissima anemia macrocitica, piastrinopenia, neutropenia (Hb 3,7 g/dl, MCV 101 fl, globuli bianchi 14.200/ ml, neutrofili 660/ ml, plt 55.000/ml) LDH e bilirubina aumentati (LDH 2.930 mU/ml, bilirubina 2,2 mg/dl). | [
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... | Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni. Genitori Pakistani cugini di primo grado. Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo. All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pal... | IT101179 |
Date le gravi condizioni il paziente veniva ricoverato in Terapia intensiva pediatrica, sottoposto a trasfusione di emazie concentrate ed infusione di vitamina B12 ex iuvantibus (non effettuati dosaggi di cianocobalamina e acido folico pre-supplementazione). | [
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}... | Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni. Genitori Pakistani cugini di primo grado. Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo. All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pal... | IT101179 |
Durante la degenza venivano esclusi: - leucosi acuta o mielodisplasia: non blasti nello striscio di sangue periferico e nell’aspirato midollare (che mostrava gravissima diseritropoiesi, restante parenchima ipodisplasico); - patologie infettive: emoscopia per malaria, esame copro-parassitologico, anticorpi anti Leishman... | [
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Decorso clinico ed epicrisi: si assisteva ad una progressiva normalizzazione delle condizioni cliniche con supplementazione di acido folico, vitamina B 12 e con dieta adeguata all’età. | [
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Il quadro complessivo faceva pensare in primis ad una forma carenziale di B12, la cui diagnosi non era certa per mancanza dei dosaggi basali. | [
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Nei mesi successivi alla dimissione le condizioni del bimbo si mantenevano buone, i parametri ematologici erano nella norma mentre i livelli serici di B12 rimanevano ai limiti inferiori, nonostante la supplementazione per os; dopo sette mesi si assisteva a ricomparsa dell'anemia macrocitica (Hb 7,9 g/dl, MCV 98,7 fl), ... | [
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Si poneva quindi il sospetto di Sindrome di Imerslund-Grasbeck, patologia autosomica recessiva secondaria a mutazioni del gene Cubilina (cromosoma 10) o del gene Amnionless (cromosoma 14), che portano a difetto del recettore per il complesso vitamina B12-fattore intrinseco dell’enterocita ileale e del recettore per il ... | [
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Tale condizione si associa ad infezioni respiratorie ricorrenti, scarsa crescita, proteinuria. | [
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L’analisi molecolare di CUBN confermava l’ipotesi diagnostica. | [
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Il paziente è risultato eterozigote composto per una mutazione di splicing ereditata dal padre (c. 252+1G>A) e per un’ampia delezione, ereditata dalla madre, che si estende all’incirca da 50 Kb prossimalmente fino all’esone 28. | [
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La metà 5' del gene risulta deleta; gli esatti punti di rottura non sono ancora definiti. | [
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L’analisi del cariotipo della madre ha escluso riarrangiamenti cromosomici. | [
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Il paziente è in terapia cronica con 100 mcg di cianocobalamina/ mese per via parenterale. | [
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... | Paziente maschio giunto alla nostra osservazione a un anno d’età per astenia, inappetenza da dieci giorni, febbre da tre giorni. Genitori Pakistani cugini di primo grado. Bambino nato in Pakistan, in Italia da due mesi; dieta con allattamento materno pressoché esclusivo. All’ingresso condizioni scadenti, distrofia, pal... | IT101179 |
L’emocromo è normale; persiste lieve proteinuria senza danno renale, come descritto nella sindrome. | [
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Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. | [
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... | Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mm... | IT100460 |
All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mmc (come i precedenti), il resto nella norma. | [
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... | Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mm... | IT100460 |
EO non lesioni cutanee, né edemi, non iperemia cutanea arti inferiori, non ascite. | [
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"id"... | Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mm... | IT100460 |
TC: ipertrofia muscoli ileo-psoas, medio gluteo sx e iperdensità sottocutanea nella regione glutea sx, addensamento polmonare al lobo inferiore sx. | [
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"... | Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mm... | IT100460 |
RM: edema interstiziale ai muscoli ileo-psoas, otturatori, adduttori, glutei, vasto laterale, retto femorale, tensore della fascia lata bilaterale, edema del tessuto adiposo dello scavo pelvico, non raccolte. | [
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Es. 2 ore dopo: PCR 25,6 mg/l, 6.050 gb/mmc, Hb 12,6 g/dl, piastrine stabili, CPK 113.000 U/l, mioglobina 17.204 ug/l, AST 1810 U/l. | [
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Dopo emocolture in apiressia, iniziava Vancomicina e Meropenem ev. | [
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... | Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mm... | IT100460 |
Per rapido aggravamento trasferito in UTI ma decesso dopo 6 ore (12 ore dal ricovero). | [
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... | Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mm... | IT100460 |
Emocolture: Streptococcus Zooepidemicus sensibile a Penicillina, Levofloxacina e Vancomicina, resistente a Clindamicina. | [
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... | Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mm... | IT100460 |
Il paziente lavorava in un maneggio, spesso a contatto con deiezioni. | [
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... | Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mm... | IT100460 |
Peculiarità del caso: epidemiologia (zoonosi, trasmissione aerea?) | [
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... | Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mm... | IT100460 |
, clinica (rapida evoluzione a esito infausto con imponente rabdomiolisi, in assenza di evidente stato settico, solo con lieve flogosi) e resistenza dello Streptococco a Clindamicina, farmaco indicato come I scelta nelle gravi infezioni. | [
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... | Uomo 51 aa con cirrosi HCV Child Pough A, TURV per Ca uroteliale in remissione, ricoverato per intensi dolori inguinali bilaterali irradiati agli arti inferiori, insorti da poche ore; febbre la sera prima. All’ingresso apiretico, parametri nella norma, PCR 20 mg/l, leucociti 5.410/mmc, Hb 11,7 g/dl, piastrine 53.000/mm... | IT100460 |
K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. | [] | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi. | [
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"text": "tumore... | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
La madre 39enne proveniente dal Marocco, terzigravida, riferisce due gravidanze precedenti decorse fisiologicamente e conclusesi con parti spontanei di neonati fisiologici di circa 3 Kg di peso. | [] | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
I parametri vitali del neonato risultano nella norma, il bambino si attacca bene al seno, diuresi fisiologica, esami ematochimici, esame urine ed eco renale eseguiti nelle prime 24 ore di vita risultano nella norma. | [] | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
Un’anamnesi familiare più approfondita durante i giorni seguenti rivela la presenza di un edema a livello dei piedi e pretibiale nella madre; un edema del dorso delle mani della nonna materna e un edema delle dita dei piedi e della parte distale degli stessi presente dalla nascita e regredito a circa 2 mesi di vita del... | [
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] | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
Nel fondato sospetto clinico di sindrome di nonne-Milroy viene
eseguito prelievo per la ricerca di mutazioni nel gene VegFr3 al
lattante, al fratellino, alla sorellina ed a entrambi i genitori da effettuarsi presso il laboratorio di diagnostica molecolare del St. george's
hospital di londra. | [
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"text": "sindrome di nonne-Milroy",
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] | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
La crescita del bambino prosegue nei mesi seguenti senza nessuna
particolare problematica di rilievo anche se persiste praticamente
immutato l’edema a livello dei piedi. | [] | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
Ora il bambino ha
24 mesi, cammina, corre, gode di buona salute. | [] | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
La ricerca della mutazione nel gene VegFr3 ha evidenziato una
delezione della tripletta tCt in posizione 3323-3325 nell’esone 24
in eterozigosi e conseguente perdita di una fenilalanina in posizione
1108 nella proteina matura. | [] | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
La stessa mutazione in eterozigosi è stata dimostrata nella sorella e nella madre. | [] | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
Non è stato possibile studiare la nonna materna (riferita affetta da edema agli arti superiori)
perché non raggiungibile in Marocco. | [] | K.S., maschio, nasce alla 40° settimana di gestazione da parto eutocico con peso neonatale di 4.290 gr. L’esame obiettivo alla nascita mostra una modesta cianosi traumatica al volto, un tumore da parto a livello del vertice ed importante edema con fovea a livello di entrambi i piedi.
La madre 39enne proveniente dal ... | IT101137 |
Gabriele è un uomo di 53 anni, affetto dal 2004 da malattie croniche altamente invalidanti: la distrofia muscolare di tipo 1 e il diabete mellito di tipo 2. | [
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... | Gabriele è un uomo di 53 anni, affetto dal 2004 da malattie croniche altamente invalidanti: la distrofia muscolare di tipo 1 e il diabete mellito di tipo 2. Vive in un piccolo borgo di Trieste in una zona periferica, con la madre anziana, in quanto, a causa delle sue patologie e di un basso livello di scolarità, non è ... | IT100003 |
Vive in un piccolo borgo di Trieste in una zona periferica, con la madre anziana, in quanto, a causa delle sue patologie e di un basso livello di scolarità, non è mai riuscito a emanciparsi e a trovare un’occupazione. | [
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... | Gabriele è un uomo di 53 anni, affetto dal 2004 da malattie croniche altamente invalidanti: la distrofia muscolare di tipo 1 e il diabete mellito di tipo 2. Vive in un piccolo borgo di Trieste in una zona periferica, con la madre anziana, in quanto, a causa delle sue patologie e di un basso livello di scolarità, non è ... | IT100003 |
Le condizioni fisiche dell’uomo sono molto peggiorate nel corso degli ultimi anni, limitando la sua funzione motoria, fino al ricorso, nell’ultimo anno, all’utilizzo di una carrozzina per potersi muovere. | [
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All’inizio del 2017, la madre di Gabriele muore per una malattia improvvisa. | [
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Nonostante la presenza del fratello e di alcuni amici, Gabriele si sente solo e si lascia andare. | [
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Non si controlla più il diabete, cade più volte all’interno del proprio domicilio, non esce di casa per la presenza di barriere architettoniche importanti e i suoi deficit motori peggiorano ulteriormente. | [
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La presa in carico da parte dei servizi territoriali del Distretto n. 1 dell’ASUGI di Trieste si articola in una valutazione da parte di un’equipe composta dall’infermiera, dal medico di medicina generale, dal fisioterapista e dall’assistente sociale per l’attivazione della rete e di un piano assistenziale individuale. | [
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... | Gabriele è un uomo di 53 anni, affetto dal 2004 da malattie croniche altamente invalidanti: la distrofia muscolare di tipo 1 e il diabete mellito di tipo 2. Vive in un piccolo borgo di Trieste in una zona periferica, con la madre anziana, in quanto, a causa delle sue patologie e di un basso livello di scolarità, non è ... | IT100003 |
La costruzione del piano assistenziale in base ai bisogni e alla collaborazione di Gabriele prevede l’intervento del fisiatra per un programma riabilitativo e del fisioterapista per la fornitura di ausili adeguati alle necessità della persona. | [
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... | Gabriele è un uomo di 53 anni, affetto dal 2004 da malattie croniche altamente invalidanti: la distrofia muscolare di tipo 1 e il diabete mellito di tipo 2. Vive in un piccolo borgo di Trieste in una zona periferica, con la madre anziana, in quanto, a causa delle sue patologie e di un basso livello di scolarità, non è ... | IT100003 |
Un letto articolato, un materasso antidecubito e una carrozzina hanno permesso la mobilità sicura all’interno della casa, ma l’intervento più significativo è stato la fornitura di uno scendiscale e di una carrozzina elettrica specifica per uscire dall’abitazione e superare le barriere architettoniche. | [
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L’assistente sociale è intervenuta con l’attivazione di un progetto di sostegno al reddito e il contributo per una badante per venti ore alla settimana, per aiutare l’uomo in tutte le attività della vita quotidiana. | [
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Nella valutazione multidimensionale con scheda Valgraf, prevista per la presa in carico, è stata inserita anche la valutazione con la scala PHE-S®, che ha rilevato un valore basso di engagement pari a 2. | [
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La rivalutazione a 4 mesi di distanza dopo la costruzione della rete assistenziale ha permesso di evidenziare un innalzamento di mezzo punto, dimostrando che Gabriele ha compreso il suo ruolo attivo nel processo di cura e ha messo in atto tutte le competenze acquisite per gestirlo in modo ottimale e in autonomia. | [
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... | Gabriele è un uomo di 53 anni, affetto dal 2004 da malattie croniche altamente invalidanti: la distrofia muscolare di tipo 1 e il diabete mellito di tipo 2. Vive in un piccolo borgo di Trieste in una zona periferica, con la madre anziana, in quanto, a causa delle sue patologie e di un basso livello di scolarità, non è ... | IT100003 |
Ora si muove con la sua carrozzina elettrica in autonomia per le vie del paese, si sottopone ai controlli per il diabete in modo costante con valori delle glicemie stabili nei range previsti dalla diabetologa e mantiene uno stile di vita adeguato alle sue patologie. | [
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... | Gabriele è un uomo di 53 anni, affetto dal 2004 da malattie croniche altamente invalidanti: la distrofia muscolare di tipo 1 e il diabete mellito di tipo 2. Vive in un piccolo borgo di Trieste in una zona periferica, con la madre anziana, in quanto, a causa delle sue patologie e di un basso livello di scolarità, non è ... | IT100003 |
Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Ha una buona rete familiare e informale che supporta la famiglia. | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Viene seguita da un centro di riferimento specifico per patologia rara a Bologna e si sottopone a controlli clinicostrumentali periodici e regolari. | [
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{... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Nel gennaio del 2017 esegue un intervento chirurgico di piede torto congenito presso l’Istituto Rizzoli. | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Durante la degenza, a seguito di un dolore retrosternale e di una sincope, viene sottoposta a un intervento di endoprotesi di aorta per dissezione acuta. | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Al rientro a casa, nel marzo del 2017, deve proseguire i controlli cardiologici ed eseguire la fisioterapia per gli esiti di intervento al piede e regolari controlli ematici. | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Non essendo autonoma nella deambulazione, viene presa in carico dai servizi del Distretto n. 1 dell’ASUGI di Trieste. | [
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] | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Anna sembra, in un primo momento, una persona collaborante al piano assistenziale predisposto, ma, dopo un paio di interventi per controllare gli esiti della ferita al piede, si intuisce che qualcosa non funziona. | [
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"text": "interventi",
"type": "EVENT"... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Si somministra la scheda PHE-S® per una valutazione dell’elaborazione del vissuto della malattia, riscontrando un punteggio di 2,5. | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Parlando con lei emerge una profonda difficoltà ad accettare l’intervento al cuore, riferisce di sentirsi bloccata e ripete spesso: “Sono in black out”. | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Questa incapacità di reagire è evidente sul piano pratico: non controlla la pressione arteriosa come suggerito dalle dimissioni ospedaliere, non si preoccupa dei risultati delle analisi diagnostico-strumentali, ma è, invece, molto concentrata sul piede che le provoca molto dolore. | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
In questo caso, il piano assistenziale individuale ha previsto un ciclo di fisiokinesiterapia per l’arto inferiore, interventi infermieristici di monitoraggio dei parametri vitali e del dolore, educazione terapeutica, controlli cardiologici ed esami ematochimici. | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Per lo stato di “black out”, si è proposto l’intervento di una psicoterapeuta del Distretto Sanitario, per cercare di attivare risorse atte a superare lo shock dell’intervento chirurgico al cuore. | [
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La vita è cambiata radicalmente per questa giovane donna, non può rientrare presso la sua sede lavorativa, l’attività in piedi per molte ore non è consentita per il suo stato di salute e arriva, quindi, il licenziamento. | [
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Un colloquio con l’assistente sociale si rende necessario per capire come indirizzare Anna alle varie possibilità di sostegno economico per lei e la sua famiglia. | [
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},... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
I valori della PHE-S dopo 4 mesi di interventi sono incrementati fino a raggiungere un punteggio pari a 3. | [
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Lentamente e con il supporto dell’infermiera e della fisioterapista, Anna inizia ad avere un ruolo attivo nella gestione della sua salute. | [
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Si misura costantemente la pressione arteriosa, che si mantiene nei valori consigliati dal cardiologo, si sottopone agli accertamenti di controllo, inizia a riconoscere gli effetti di 60 Engagement e coinvolgimento attivo ciascuna terapia, riesce a fare spostamenti munita di stampelle in autonomia e sostituisce il medi... | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Infine, riesce a mettere in atto e a mantenere cambiamenti dello stile di vita relativi al suo stato di salute: segue una corretta alimentazione e un’adeguata attività fisica, si iscrive alle liste di collocamento speciali per persone con ridotte capacità e inizia a frequentare corsi di formazione per poter avere la po... | [
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... | Anna è una donna di 47 anni, vive con il figlio in un piccolo appartamento in un paese carsico, lavora nel campo della ristorazione e, nonostante una patologia genetica familiare che provoca delle alterazioni scheletriche, cardiologiche, oculari e cutanee, vive una vita serena e tranquilla. Ha una buona rete familiare ... | IT100002 |
Il signor Franco, di anni 62 viene accompagnato al PS dal 118 perché presenta cefalea generalizzata, acufeni, nausea e vomito, bradicardia, vertigini, crisi convulsive e alterazioni dello stato di coscienza. | [
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},... | Il signor Franco, di anni 62 viene accompagnato al PS dal 118 perché presenta cefalea generalizzata, acufeni, nausea e vomito, bradicardia, vertigini, crisi convulsive e alterazioni dello stato di coscienza. Il signor Franco soffre di ipertensione arteriosa, 2 anni fa gli è stata diagnosticata la fibrillazione atriale,... | IT101097 |
Il signor Franco soffre di ipertensione arteriosa, 2 anni fa gli è stata diagnosticata la fibrillazione atriale, e per questo è in trattamento con anticoagulante. | [
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Il medico decide di fare una TC Cranio che evidenzia l'aumento della PIC a causa di un'emorragia cerebrale. | [
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... | Il signor Franco, di anni 62 viene accompagnato al PS dal 118 perché presenta cefalea generalizzata, acufeni, nausea e vomito, bradicardia, vertigini, crisi convulsive e alterazioni dello stato di coscienza. Il signor Franco soffre di ipertensione arteriosa, 2 anni fa gli è stata diagnosticata la fibrillazione atriale,... | IT101097 |
Verosimilmente da attribuire alla presenza di un picco pressorio. | [
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] | Il signor Franco, di anni 62 viene accompagnato al PS dal 118 perché presenta cefalea generalizzata, acufeni, nausea e vomito, bradicardia, vertigini, crisi convulsive e alterazioni dello stato di coscienza. Il signor Franco soffre di ipertensione arteriosa, 2 anni fa gli è stata diagnosticata la fibrillazione atriale,... | IT101097 |
Il paziente viene operato d’urgenza e a fine intervento viene posizionato un drenaggio per il monitoraggio della PIC. | [
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... | Il signor Franco, di anni 62 viene accompagnato al PS dal 118 perché presenta cefalea generalizzata, acufeni, nausea e vomito, bradicardia, vertigini, crisi convulsive e alterazioni dello stato di coscienza. Il signor Franco soffre di ipertensione arteriosa, 2 anni fa gli è stata diagnosticata la fibrillazione atriale,... | IT101097 |
Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). | [
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... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per la presenza di alcune controindicazioni cliniche insieme a scarsa accettazione della paziente. | [
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"i... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Nel maggio 2005 era stata sottoposta a un primo intervento di confezionamento di FAV radiocefalica sinistra che poche settimane dopo, in concomitanza di un episodio ipotensivo, andava incontro a trombosi precoce. | [
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}... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Alla fine dello stesso anno si procedeva con successo all’allestimento di una FAV prossimale omerocefalica sinistra. | [
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"... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Il trattamento emodialitico cronico era infine avviato nel dicembre 2006. | [
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... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Dopo circa 12 mesi di dialisi trascorsi senza problemi clinici, si osservavano progressivi segni di dilatazione, tortuosità, iperpulsatilità della FAV con tempi di tamponamento prolungati a fine dialisi. | [
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{... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
L’esecuzione di un ecodoppler, non metteva in evidenza segni di stenosi sul decorso della vena a livello del braccio, mentre più prossimalmente il colordoppler registrava a livello del tratto precedente la confluenza cefalico-succlavia spiccate turbolenze cui corrispondeva al duplex un notevole aumento della velocità d... | [
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... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Il reperto nel complesso deponeva per la presenza di una stenosi serrata. | [
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... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Lo studio flebografico confermava una stenosi pre-occlusiva alla confluenza tra vena cefalica e succlavia che veniva trattata con PTA a 7 mm e successivamente a 9 mm a 14 atm, ottenendo l’adeguato ripristino del calibro vascolare. | [
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... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Veniva inserita terapia antiaggregante con 100 mg/die di acido acetilsalicilico. | [
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] | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Il controllo ecodoppler del novembre 2008 evidenziava recidiva della stenosi precedentemente dilatata che veniva sottoposta nuovamente a PTA mediante cateteri a palloncino da 7 e 8 mm sino a 30 atm e successivamente da 10 mm, con buon esito angiografico. | [
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... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Tuttavia nel marzo 2009 l’ecodoppler mostrava ancora segni di recidiva stenotica: dopo un inefficace tentativo di dilatazione con palloni ad alta pressione (Conquest da 7 e 8 mm gonfiati fino a 30 atmosfere), l’angioradiologo poneva indicazione a posizionamento di stent convenzionale a 9 mm con buon risultato finale e ... | [
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... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
La terapia antiaggregante veniva potenziata con doppia copertura farmacologica (acido acetilsalicilico 100 mg + ticlopidina 250 mg die). | [
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... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Nel periodo a seguire fino al maggio 2011 i controlli ecodoppler hanno sempre confermato pervietà dello stent senza segni di restenosi. | [
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... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
La misurazione del flusso dell’accesso eseguita con il metodo della diluizione degli ultrasuoni (Transonic) a partire dalla prima procedura ha costantemente evidenziato un’elevata portata della FAV (range 2500-3000 ml/min). | [
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}... | Si descrive il caso di una paziente di anni 52, con diagnosi bioptica nel 1983 di GN membranosa, sottrattasi al follow-up per alcuni anni e ripresa in carico ambulatoriale con un grado di insufficienza renale avanzato (Crs 4,5 mg/dl). Costituzionalmente obesa (BMI = 34), era stata esclusa dalla dialisi peritoneale per ... | IT100015 |
Vi presentiamo un caso clinico. | [
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] | Vi presentiamo un caso clinico. Giunge alla nostra osservazione una donna di 50 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al dì, che riferisce dolori addominali post prandiali, che durano circa un paio d’ore, accompagnati da nausea, conati di vomito e senso di fatica respiratoria. La paziente riferisce inoltre gonfiore add... | IT100415 |
Giunge alla nostra osservazione una donna di 50 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al dì, che riferisce dolori addominali post prandiali, che durano circa un paio d’ore, accompagnati da nausea, conati di vomito e senso di fatica respiratoria. | [
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... | Vi presentiamo un caso clinico. Giunge alla nostra osservazione una donna di 50 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al dì, che riferisce dolori addominali post prandiali, che durano circa un paio d’ore, accompagnati da nausea, conati di vomito e senso di fatica respiratoria. La paziente riferisce inoltre gonfiore add... | IT100415 |
La paziente riferisce inoltre gonfiore addominale subito dopo i pasti e riduzione del peso corporeo (circa in un mese). | [
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... | Vi presentiamo un caso clinico. Giunge alla nostra osservazione una donna di 50 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al dì, che riferisce dolori addominali post prandiali, che durano circa un paio d’ore, accompagnati da nausea, conati di vomito e senso di fatica respiratoria. La paziente riferisce inoltre gonfiore add... | IT100415 |
Si decide di ricoverare la paziente in regime di DH presso la nostra struttura ospedaliera per sottoporla ad indagini laboratoristiche e diagnostiche. | [
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}... | Vi presentiamo un caso clinico. Giunge alla nostra osservazione una donna di 50 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al dì, che riferisce dolori addominali post prandiali, che durano circa un paio d’ore, accompagnati da nausea, conati di vomito e senso di fatica respiratoria. La paziente riferisce inoltre gonfiore add... | IT100415 |
All’esame obiettivo, oltre ad un valore di PA di 145/95 mmHg, si riscontra un rinforzo del secondo tono sul focolaio aortico. | [
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All’esame obiettivo del torace si apprezza un murmure aspro su tutto l’ambito polmonare e all’esame obiettivo dell’addome, assenza di dolenzia alla palpazione profonda e superficiale, con organi ipocondriaci all’arco. | [
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... | Vi presentiamo un caso clinico. Giunge alla nostra osservazione una donna di 50 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al dì, che riferisce dolori addominali post prandiali, che durano circa un paio d’ore, accompagnati da nausea, conati di vomito e senso di fatica respiratoria. La paziente riferisce inoltre gonfiore add... | IT100415 |
Gli esami di laboratorio evidenziano un’alterata glicemia a digiuno (110 mg/dL) e un lieve aumento delle transaminasi (GOT: 50 U/L, GPT: 60 U/L). | [
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... | Vi presentiamo un caso clinico. Giunge alla nostra osservazione una donna di 50 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al dì, che riferisce dolori addominali post prandiali, che durano circa un paio d’ore, accompagnati da nausea, conati di vomito e senso di fatica respiratoria. La paziente riferisce inoltre gonfiore add... | IT100415 |
ECG: ritmo sinusale con frequenza cardiaca di 75 b/minuto. | [
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All’ecografia dell’addome: presenza di brigth disomogeneo, in assenza di lesioni focali e versamento in addome. | [
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... | Vi presentiamo un caso clinico. Giunge alla nostra osservazione una donna di 50 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al dì, che riferisce dolori addominali post prandiali, che durano circa un paio d’ore, accompagnati da nausea, conati di vomito e senso di fatica respiratoria. La paziente riferisce inoltre gonfiore add... | IT100415 |
RX torace: incremento della trama bronco vascolare con assenza di lesioni focali. | [
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... | Vi presentiamo un caso clinico. Giunge alla nostra osservazione una donna di 50 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al dì, che riferisce dolori addominali post prandiali, che durano circa un paio d’ore, accompagnati da nausea, conati di vomito e senso di fatica respiratoria. La paziente riferisce inoltre gonfiore add... | IT100415 |
Ecografia cardiaca: nella norma. | [
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] | Vi presentiamo un caso clinico. Giunge alla nostra osservazione una donna di 50 anni, fumatrice di circa 10 sigarette al dì, che riferisce dolori addominali post prandiali, che durano circa un paio d’ore, accompagnati da nausea, conati di vomito e senso di fatica respiratoria. La paziente riferisce inoltre gonfiore add... | IT100415 |
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