Upload IOB files

Unrevised_E3C_PL_Dev.tsv

@@ -0,0 +1,1917 @@
+
+zgłaszamy	O
+przypadek	O
+63	O
+-	O
+letniej	O
+kobiety	O
+z	O
+mikroskopijnym	O
+guzem	B-ety
+rakowiakowym	I-ety
+w	O
+trzustce	O
+,	O
+który	O
+miał	O
+7	O
+mm	O
+średnicy	O
+,	O
+ale	O
+był	O
+związany	O
+z	O
+2	O
+przerzutami	O
+do	O
+węzłów	O
+chłonnych	O
+okołotrzustkowych	O
+.	O
+	
+
+stwierdzono	O
+łagodne	O
+podwyższenie	B-ety
+enzymów	I-ety
+wątrobowych	I-ety
+podczas	O
+jej	O
+regularnej	O
+medycznej	O
+wizyty	O
+kontrolnej	O
+.	O
+	
+
+komputerowa	O
+tomografia	O
+(	O
+CT	O
+)	O
+ujawniła	O
+znacznie	O
+rozszerzony	B-ety
+wspólny	I-ety
+przewód	I-ety
+żółciowy	I-ety
+(	O
+CBD	B-ety
+)	O
+oraz	O
+dwa	O
+powiększone	B-ety
+węzły	I-ety
+chłonne	I-ety
+okołotrzustkowe	I-ety
+.	O
+	
+
+endoskopia	O
+wykażała	O
+,	O
+że	O
+ampułka	O
+była	O
+nieznacznie	O
+powiększona	O
+przez	O
+podśluzówkowy	O
+tumor	B-ety
+.	O
+	
+
+specyfikacja	O
+biopsji	O
+ujawniła	O
+komórki	B-ety
+nowotworowe	I-ety
+,	O
+które	O
+wykazywały	O
+monotonny	O
+proliferację	O
+sugerującą	O
+nowotwór	B-ety
+karcioidowy	I-ety
+.	O
+	
+
+ona	O
+przeszła	O
+resekcję	O
+whipple'a	O
+z	O
+zachowaniem	O
+odźwiernika	O
+resekcję	O
+z	O
+węzłem	O
+chłonnym	O
+dissekcją	O
+.	O
+	
+
+usunięta	O
+zmiana	B-ety
+była	O
+małym	O
+podśluzówkowym	O
+guzem	O
+(	O
+7	O
+mm	O
+średnicy	O
+)	O
+w	O
+ampulli	O
+vatera	O
+,	O
+z	O
+przerzutami	O
+do	O
+2	O
+węzłów	O
+chłonnych	O
+okołotrzustkowych	O
+,	O
+i	O
+została	O
+zdiagnozowana	O
+jako	O
+złośliwy	O
+guz	O
+rakowiakowy	O
+.	O
+	
+
+
+
+
+
+zgłaszamy	O
+przypadek	O
+niemal	O
+donoszonego	O
+noworodka	O
+płci	O
+męskiej	O
+w	O
+wieku	O
+ciążowym	O
+35	O
+tygodni	O
+.	O
+	
+
+on	O
+był	O
+trzecim	O
+urodzonym	O
+dzieckiem	O
+dla	O
+27	O
+-	O
+letniej	O
+matki	O
+bez	O
+znaczącej	O
+przeszłej	O
+historii	O
+.	O
+	
+
+on	O
+był	O
+pochodzenia	O
+z	O
+małżeństwa	O
+zawartego	O
+między	O
+krewnymi	O
+w	O
+trzecim	O
+stopniu	O
+pokrewieństwa	O
+.	O
+	
+
+urodził	O
+się	O
+poprzez	O
+normalny	O
+poród	O
+dodatkowy	O
+z	O
+normalną	O
+adaptacją	O
+pozamaciczną	O
+.	O
+	
+
+amniotyczny	O
+płyn	O
+barwiony	O
+mekonium	O
+został	O
+zauważony	O
+.	O
+	
+
+jego	O
+waga	O
+przy	O
+urodzeniu	O
+wynosiła	O
+3030g	O
+(	O
+75	O
+percentyl	O
+)	O
+.	O
+	
+
+dziecko	O
+miało	O
+normalne	O
+badanie	O
+fizykalne	O
+przy	O
+narodzinach	O
+,	O
+poza	O
+przejściowymi	O
+zaburzeniami	B-ety
+oddychania	I-ety
+.	O
+	
+
+on	O
+był	O
+hospitalizowany	O
+przez	O
+cztery	O
+dni	O
+w	O
+prywatnej	O
+klinice	O
+,	O
+z	O
+podejrzeniem	O
+matczyno-płodowego	O
+zakażenia	B-ety
+,	O
+gdzie	O
+otrzymał	O
+antybiotyki	O
+przez	O
+48	O
+godzin	O
+.	O
+	
+
+on	O
+nie	O
+wykazywał	O
+żadnych	O
+objawów	O
+podczas	O
+swojego	O
+pobytu	O
+w	O
+szpitalu	O
+.	O
+	
+
+waga	O
+wyjściowa	O
+wynosiła	O
+2400g	O
+,	O
+co	O
+oznacza	O
+utrata	O
+630g	O
+.	O
+po	O
+powrocie	O
+do	O
+domu	O
+,	O
+otrzymał	O
+wyłączne	O
+karmienie	O
+piersią	O
+przez	O
+matkę	O
+.	O
+	
+
+W	O
+piątym	O
+dniu	O
+życia	O
+miał	O
+liczne	O
+żółtawe-wodniste	O
+stolce	O
+(	O
+ok	O
+12	O
+razy	O
+)	O
+i	O
+odmawiał	O
+karmienia	O
+w	O
+kontekście	O
+braku	O
+gorączki	O
+.	O
+	
+
+on	O
+miał	O
+kliniczne	O
+objawy	O
+ciężkiego	O
+odwodnienia	B-ety
+bez	O
+gorączki	B-ety
+lub	O
+wymiotów	B-ety
+.	O
+	
+
+on	O
+stracił	O
+930g	O
+w	O
+stosunku	O
+do	O
+wagi	O
+urodzeniowej	O
+.	O
+	
+
+brzuch	O
+nie	O
+wydawał	O
+się	O
+ani	O
+wrażliwy	O
+,	O
+ani	O
+rozdęty	O
+,	O
+a	O
+reszta	O
+jego	O
+fizycznego	O
+badania	O
+była	O
+normalna	O
+.	O
+	
+
+wyniki	O
+laboratoryjne	O
+badania	O
+wykazały	O
+hipernatremię	B-ety
+na	O
+poziomie	O
+152meq	O
+/	O
+L	O
+,	O
+hiperkaliemię	B-ety
+na	O
+poziomie	O
+7,8meq	O
+/	O
+L	O
+oraz	O
+ciężką	B-ety
+kwasotę	I-ety
+metaboliczną	I-ety
+acidosis	I-ety
+:	I-ety
+krew	O
+ph	O
+:	O
+7,1	O
+,	O
+HCO3	O
+:	O
+4meq	O
+/	O
+L	O
+.	O
+	
+
+osmotyczna	O
+luka	O
+wynosiła	O
+45	O
+.	O
+	
+
+nie	O
+stwierdzono	O
+leukocytozy	B-ety
+,	O
+a	O
+poziom	O
+białka	O
+c-reaktywnego	O
+w	O
+surowicy	O
+był	O
+normalny	O
+.	O
+	
+
+niemowlę	O
+zostało	O
+leczona	O
+dożylnymi	O
+płynami	O
+i	O
+elektrolitami	O
+,	O
+a	O
+także	O
+antybiotykami	O
+po	O
+pobraniu	O
+krwi	O
+i	O
+kału	O
+do	O
+hodowli	O
+,	O
+zakładając	O
+infekcyjną	O
+etiologię	O
+.	O
+	
+
+po	O
+26	O
+godzinach	O
+terapii	O
+rehydratacyjnej	O
+terapii	O
+,	O
+odwodnienie	B-ety
+zostało	O
+rozwiązane	O
+,	O
+jednak	O
+pojawiła	O
+się	O
+funkcjonalna	B-ety
+ostra	I-ety
+niewydolność	I-ety
+nerek	I-ety
+niewydolność	I-ety
+skomplikowana	O
+przez	O
+kwasicę	B-ety
+i	O
+hiperkaliemię	B-ety
+.	O
+	
+
+radiografia	O
+klatki	O
+piersiowej	O
+wykazała	O
+wzór	O
+"	O
+skrzydeł	O
+nietoperza	O
+"	O
+wzorzec	O
+,	O
+a	O
+wskaźnik	O
+kardiotorykalny	O
+indeks	O
+wynosił	O
+0,45	O
+.	O
+	
+
+USG	O
+nerek	O
+ultrasonografia	O
+pokazało	O
+discretnie	O
+hyperechogeniczne	O
+kory	O
+nerek	O
+oraz	O
+brak	O
+malformacji	B-ety
+nerkowych	I-ety
+.	O
+W	O
+11	O
+.	O
+dniu	O
+życia	O
+został	O
+przekazany	O
+do	O
+oddziału	O
+intensywnej	O
+terapii	O
+pediatrycznej	O
+.	O
+	
+
+on	O
+potrzebował	O
+mechanicznej	O
+wentylacji	O
+przez	O
+trzy	O
+dni	O
+i	O
+wyłącznie	O
+dożylnego	O
+karmienia	O
+przez	O
+cewnik	O
+centralny	O
+.	O
+	
+
+ewolucja	O
+ewolucja	O
+była	O
+obciążona	O
+cholestazą	B-ety
+spowodowaną	O
+przedłużonym	O
+dożylnym	O
+karmieniem	O
+i	O
+szpitalnym	B-ety
+zakażeniem	I-ety
+przez	O
+staphylococcus	O
+epidermidis	O
+.	O
+	
+
+od	O
+momentu	O
+przyjęcia	O
+,	O
+rozwinął	O
+śluzową	O
+biegunkę	O
+z	O
+3	O
+do	O
+4	O
+stolcami	O
+na	O
+dzień	O
+.	O
+	
+
+prezentował	O
+obfite	O
+biegunkę	B-ety
+podczas	O
+każdej	O
+próby	O
+wprowadzenia	O
+enteralnego	O
+karmienia	O
+za	O
+pomocą	O
+formuły	O
+mleka	O
+hydrolizowanego	O
+.	O
+	
+
+on	O
+został	O
+wypisany	O
+po	O
+32	O
+dniach	O
+z	O
+wagą	O
+wynoszącą	O
+3250g.ezofagogastroduodenoskopia	O
+i	O
+biopsja	O
+dwunastnicy	O
+wykaazały	O
+częściową	B-ety
+zanik	I-ety
+kosmków	I-ety
+związany	O
+z	O
+nieprawidłowościami	O
+granicy	O
+szczoteczkowej	O
+.	O
+	
+
+barwienie	O
+kwasem	O
+periodynowym	O
+schiffa	O
+(	O
+PAS	O
+)	O
+barwienie	O
+wykazało	O
+nieprawidłowości	B-ety
+w	O
+szczotkowym	O
+brzegu	O
+charakteryzujące	O
+się	O
+utrata	O
+liniowej	O
+części	O
+enterocytów	O
+z	O
+obecnością	O
+wewnątrzkomórkowych	O
+PAS	O
++	O
+pasma	O
+w	O
+biegunie	O
+apikalnym	O
+enterocytów	O
+o	O
+nierównej	O
+grubości	O
+i	O
+czasami	O
+z	O
+podwójnym	O
+wzorem	O
+konturów	O
+.	O
+	
+
+W	O
+podśluzówce	O
+znajdowało	O
+się	O
+wiele	O
+gruczołów	O
+brunnera	O
+.	O
+	
+
+znaleźliśmy	O
+obecność	O
+licznych	O
+krwotocznych	B-ety
+sufuzji	I-ety
+.	O
+	
+
+immunobarwienie	O
+CD10	O
+immunostain	O
+było	O
+dodatnie	O
+.	O
+	
+
+tak	O
+więc	O
+,	O
+postawiono	O
+hipotezę	O
+diagnozy	O
+MVID	B-ety
+.	O
+	
+
+badanie	O
+mikroskopem	O
+elektronowym	O
+potwierdziło	O
+diagnozę	O
+.	O
+analiza	O
+mutacji	O
+próbek	O
+krwi	O
+obwodowej	O
+noworodka	O
+ujawniła	O
+mutację	O
+w	O
+stanie	O
+homozygotycznym	O
+genu	O
+MYO5B	O
+.	O
+	
+
+dziecko	O
+zmarło	O
+,	O
+po	O
+97	O
+dniach	O
+życia	O
+,	O
+na	O
+skutek	O
+septycznego	O
+szoku	O
+i	O
+wielonarządowego	O
+niewydolności	O
+.	O
+	
+
+pacjentka	O
+to	O
+35	O
+-	O
+letnia	O
+kobieta	O
+,	O
+która	O
+zgłosiła	O
+częste	B-ety
+oddawanie	I-ety
+moczu	I-ety
+przez	O
+2	O
+miesiące	O
+.	O
+	
+
+jej	O
+przeszła	O
+historia	O
+medyczna	O
+wykazała	O
+brak	O
+nałogu	O
+palenia	O
+i	O
+brak	O
+znaczącej	O
+rodzinnego	O
+wywiadu	O
+chorobowego	O
+.	O
+	
+
+fizykalne	O
+badanie	O
+było	O
+nienotowane	O
+.	O
+	
+
+ona	O
+była	O
+leczone	O
+jako	O
+infekcja	B-ety
+dróg	I-ety
+moczowych	I-ety
+infekcja	I-ety
+,	O
+ale	O
+nie	O
+nastąpiła	O
+żadna	O
+poprawa	O
+jej	O
+objawów	O
+.	O
+	
+
+mocz	O
+analizowano	O
+i	O
+hodowano	O
+kilka	O
+razy	O
+,	O
+co	O
+dało	O
+wynik	O
+negatywny	O
+na	O
+infekcję	B-ety
+.	O
+	
+
+inne	O
+dane	O
+laboratoryjne	O
+dane	O
+były	O
+również	O
+nieistotne	O
+.	O
+	
+
+podczas	O
+rutynowej	O
+oceny	O
+,	O
+ultrasonografia	O
+układu	O
+moczowego	O
+(	O
+US	O
+)	O
+wykazała	O
+zmianę	B-ety
+w	I-ety
+pęcherzu	I-ety
+o	O
+średnicy	O
+7	O
+mm	O
+.	O
+	
+
+aby	O
+potwierdzić	O
+diagnozę	O
+,	O
+wykonano	O
+obrazowanie	O
+metodą	O
+rezonansu	O
+magnetycznego	O
+(	O
+MRI	O
+)	O
+brzucha	O
+i	O
+jamie	O
+miednicy	O
+;	O
+ujawniło	O
+to	O
+obecność	O
+zmiany	B-ety
+w	I-ety
+szczytowej	I-ety
+części	I-ety
+pęcherza	I-ety
+.	O
+	
+
+aby	O
+potwierdzić	O
+diagnozę	O
+i	O
+przeprowadzić	O
+badanie	O
+histopatologiczne	O
+badanie	O
+,	O
+pacjent	O
+przeszedł	O
+przezcewkową	O
+resekcję	O
+guza	B-ety
+pęcherza	I-ety
+(	O
+TURBT	O
+)	O
+w	O
+kwietniu	O
+2018	O
+.	O
+	
+
+przed	O
+rozpoczęciem	O
+procedury	O
+,	O
+cewka	O
+moczowa	O
+została	O
+rozszerzona	O
+do	O
+fr	O
+:	O
+28	O
+;	O
+na	O
+początku	O
+,	O
+lokalizacja	B-ety
+guza	I-ety
+lokalizacja	O
+została	O
+określona	O
+za	O
+pomocą	O
+cystoskopii	O
+.	O
+	
+
+następnie	O
+zostało	O
+wycięte	O
+za	O
+pomocą	O
+monopolarnej	O
+kauteryzacji	O
+od	O
+powierzchni	O
+do	O
+głębszych	O
+części	O
+z	O
+usunięciem	O
+warstw	O
+mięśni	O
+.	O
+	
+
+odpowiednie	O
+krwawienia	O
+zostały	O
+pobrane	O
+i	O
+zastosowano	O
+trzydrożny	O
+cewnik	O
+foley'a	O
+do	O
+ciągłego	O
+irrygacji	O
+.	O
+	
+
+pacjent	O
+został	O
+przeniesiony	O
+do	O
+sali	O
+pooperacyjnej	O
+ze	O
+stabilnym	O
+stanem	O
+.	O
+	
+
+histopatologiczne	O
+szkiełka	O
+pokazują	O
+dobrze	O
+zdefiniowaną	O
+masę	O
+składającą	O
+się	O
+z	O
+spokojnie	O
+wyglądających	O
+komórek	O
+wrzecionowatych	O
+.	O
+	
+
+następne	O
+immunohistochemia	O
+(	O
+IHC	O
+)	O
+została	O
+przeprowadzona	O
+,	O
+która	O
+pokazała	O
+rozproszone	O
+immunoreaktywność	O
+dla	O
+S100	O
+,	O
+ale	O
+inne	O
+markery	O
+,	O
+w	O
+tym	O
+gładki	O
+mięsień	O
+aktyna	O
+(	O
+SMA	O
+)	O
+,	O
+desmina	O
+,	O
+cytokeratyna	O
+,	O
+CD34	O
+i	O
+beta	O
+katenina	O
+były	O
+negatywne	O
+.	O
+	
+
+ki67	O
+wynosiło	O
+2	O
+-	O
+3%	O
+,	O
+więc	O
+diagnoza	O
+schwannoma	O
+została	O
+potwierdzona	O
+.	O
+	
+
+następnie	O
+wykonano	O
+tomografię	O
+komputerową	O
+(	O
+CT	O
+)	O
+szyi	O
+,	O
+brzucha	O
+,	O
+miednicy	O
+i	O
+klatki	O
+piersiowej	O
+skany	O
+,	O
+które	O
+były	O
+normalne	O
+.	O
+	
+
+mózg	O
+i	O
+kręgosłup	O
+MRI	O
+oraz	O
+fizykalne	O
+badanie	O
+wykażą	O
+brak	O
+dowodów	O
+na	O
+obecność	O
+innych	O
+schwannoma	B-ety
+czy	O
+dowodów	O
+na	O
+neurofibromatozę	B-ety
+.	O
+	
+
+ona	O
+nie	O
+miała	O
+historii	O
+neurofibromatozy	B-ety
+w	O
+swojej	O
+rodzinie	O
+.	O
+	
+
+badanie	O
+skóry	O
+było	O
+normalne	O
+i	O
+nie	O
+wykazało	O
+żadnej	O
+plamy	B-ety
+koloru	I-ety
+café	I-ety
+au	I-ety
+lait	I-ety
+.	O
+	
+
+ona	O
+nie	O
+była	O
+przypadkiem	O
+choroby	B-ety
+von	I-ety
+recklinghausena	I-ety
+.	O
+	
+
+12	O
+-	O
+letnia	O
+dziewczynka	O
+zgłosiła	O
+ból	B-ety
+brzucha	I-ety
+,	O
+wysoką	O
+,	O
+utrzymującą	O
+się	O
+gorączkę	B-ety
+(	O
+40	B-ety
+°	I-ety
+C	I-ety
+)	O
+i	O
+ciężkie	O
+zmęczenie	O
+.	O
+	
+
+fizykalne	O
+badanie	O
+wyjawiło	O
+bladość	B-ety
+,	O
+hepatomegalię	B-ety
+oraz	O
+śledzionę	B-ety
+stopnia	O
+III	O
+.	O
+	
+
+badanie	O
+wykazało	O
+podwyższoną	B-ety
+liczbę	I-ety
+białych	I-ety
+krwinek	I-ety
+(	I-ety
+WBC	I-ety
+)	I-ety
+:	O
+545000	O
+/	O
+mm³	O
+.	O
+	
+
+PNN	O
+:	O
+49050	O
+/	O
+mm³	O
+,	O
+hemoglobina	O
+:	O
+11.6g	O
+/	O
+dl	O
+,	O
+płytki	O
+krwi	O
+:	O
+328000	O
+/	O
+mm³	O
+.	O
+	
+
+pacjenta	O
+rozmaz	O
+krwi	O
+obwodowej	O
+wyjawił	O
+znaczną	O
+leukocytozę	B-ety
+z	O
+dużą	O
+liczbą	O
+niedojrzałych	O
+prekursorów	O
+mieloidowych	O
+i	O
+21%	O
+blastów	O
+.	O
+	
+
+analiza	O
+BCR-ABL	O
+pokazuje	O
+94%	O
+w	O
+krwi	O
+obwodowej	O
+.	O
+	
+
+pacjent	O
+został	O
+zdiagnozowany	O
+z	O
+CML	B-ety
+.	I-ety
+	
+
+otrzymała	O
+protokół	O
+chemioterapii	O
+protokół	O
+składający	O
+się	O
+z	O
+hyperalkalinizacji	O
+,	O
+allopurinolu	O
+,	O
+hydroksymocznika	O
+oraz	O
+leczenia	O
+opartego	O
+na	O
+imatinibie	O
+w	O
+dawce	O
+400mg	O
+na	O
+dobę	O
+.	O
+	
+
+pacjent	O
+osiągnął	O
+pełną	O
+hematologiczną	O
+remisję	O
+po	O
+trzech	O
+miesiącach	O
+oraz	O
+pełną	O
+cytogenetyczną	O
+remisję	O
+po	O
+12	O
+miesiącach	O
+.	O
+	
+
+pacjent	O
+został	O
+ponownie	O
+przyjęty	O
+do	O
+naszego	O
+oddziału	O
+pediatrycznego	O
+z	O
+skargami	O
+na	O
+silny	B-ety
+ból	I-ety
+głowy	I-ety
+,	O
+wymioty	B-ety
+,	O
+ból	B-ety
+i	O
+dwustratne	B-ety
+zaburzenia	I-ety
+wzroku	I-ety
+od	O
+trzech	O
+dni	O
+.	O
+	
+
+podczas	O
+badania	O
+,	O
+pacjent	O
+był	O
+bez	O
+gorączki	O
+i	O
+wyglądał	O
+na	O
+bladego	O
+.	O
+	
+
+ciśnienie	O
+krwi	O
+wynosiło	O
+100	O
+/	O
+60mm	O
+/	O
+hg	O
+,	O
+a	O
+tętno	O
+częstość	O
+98	O
+uderzeń	O
+na	O
+minutę	O
+.	O
+	
+
+nie	O
+stwierdzono	O
+powiększenia	B-ety
+węzłów	I-ety
+chłonnych	I-ety
+,	O
+a	O
+badanie	O
+układu	O
+nerwowego	O
+badanie	O
+było	O
+normalne	O
+.	O
+	
+
+testowanie	O
+mięśnia	O
+gałkoruchowego	O
+było	O
+normalne	O
+;	O
+jednak	O
+występowało	O
+egzoftalmia	B-ety
+w	O
+obu	O
+oczach	O
+.	O
+	
+
+źrenica	O
+była	O
+ospała	O
+w	O
+reakcji	O
+na	O
+światło	O
+.	O
+	
+
+fundoskopia	O
+ujawniła	O
+obustronne	B-ety
+obrzęki	I-ety
+tarczy	I-ety
+III	I-ety
+stadia	I-ety
+obrzęk	I-ety
+i	O
+krwotoki	B-ety
+siatkówki	I-ety
+.	O
+	
+
+przeszła	O
+tomografię	O
+komputerową	O
+(	O
+CT	O
+)	O
+mózgu	O
+skan	O
+z	O
+podejrzeniem	O
+udziału	B-ety
+białaczki	I-ety
+zaangażowanie	O
+lub	O
+jakiegokolwiek	O
+innego	O
+zdarzenia	O
+wewnątrzczaszkowego	O
+wydarzenie	O
+(	O
+obrzęk	O
+mózgu	B-ety
+)	I-ety
+;	I-ety
+jednakże	I-ety
+,	O
+nic	O
+nie	O
+zostało	O
+znalezione	O
+.	O
+	
+
+kolejne	O
+badanie	O
+szpiku	O
+kostnego	O
+badanie	O
+wykazało	O
+brak	O
+morfologicznych	O
+lub	O
+molekularnych	O
+dowodów	O
+na	O
+CML	B-ety
+lub	O
+ostrą	B-ety
+leukemię	I-ety
+.	O
+	
+
+cytologiczna	O
+ocena	O
+płynu	O
+mózgowo-rdzeniowego	O
+(	O
+CSF	O
+)	O
+również	O
+była	O
+negatywna	O
+.	O
+	
+
+pacjent	O
+nie	O
+miał	O
+żadnej	O
+innej	O
+znanej	O
+patologii	O
+,	O
+która	O
+mogłaby	O
+być	O
+odpowiedzialna	O
+za	O
+obrzęk	B-ety
+siatkówki	I-ety
+edema	I-ety
+.	O
+	
+
+zasugerowaliśmy	O
+,	O
+że	O
+jest	O
+to	O
+skutek	O
+uboczny	O
+imatinibu	O
+,	O
+więc	O
+jego	O
+podawanie	O
+zostało	O
+tymczasowo	O
+przerwane	O
+.	O
+	
+
+pacjent	O
+został	O
+poddany	O
+terapii	O
+przeciwoobrzękowej	O
+(	O
+mannitol	O
+,	O
+deksametazon	O
+)	O
+.	O
+	
+
+jednakże	O
+,	O
+kilka	O
+miesięcy	O
+później	O
+,	O
+pacjent	O
+zgłosił	O
+się	O
+na	O
+izbę	O
+przyjęć	O
+z	O
+bólem	B-ety
+głowy	I-ety
+i	O
+silnym	O
+wymiotowaniem	O
+.	O
+	
+
+opisała	O
+powrót	O
+tych	O
+samych	O
+charakterystycznych	O
+bólów	B-ety
+głowy	I-ety
+,	O
+które	O
+towarzyszyły	O
+słabości	O
+kończyn	O
+i	O
+napadom	B-ety
+padaczkowym	I-ety
+.	I-ety
+	
+
+badanie	O
+układu	O
+nerwowego	O
+badanie	O
+wykazało	O
+sztywność	B-ety
+szyi	I-ety
+,	O
+obecność	O
+objawów	O
+meningealnych	O
+i	O
+paraplegię	B-ety
+dolnych	I-ety
+kończyn	I-ety
+.	O
+	
+
+tomografia	O
+komputerowa	O
+mózgu	O
+ujawniła	O
+przewlekłe	B-ety
+krwiaka	I-ety
+podoponowego	I-ety
+i	O
+serpentynowe	O
+wzmocnienie	O
+kontrastu	O
+wokół	O
+stłuczenia	B-ety
+w	O
+prawych	O
+płatach	O
+ciemieniowych	O
+i	O
+potylicznych	O
+.	O
+	
+
+analiza	O
+zebranego	O
+płynu	O
+mózgowo-rdzeniowego	O
+wykaazała	O
+limfoblasty	O
+w	O
+liczbie	O
+WBC	O
+ilość	O
+11000	O
+komórek	O
+/	O
+ml	O
+.	O
+	
+
+cytometria	O
+przepływowa	O
+cytometria	O
+płynu	O
+mózgowo-rdzeniowego	O
+wykaazała	O
+,	O
+że	O
+komórki	O
+blastyczne	O
+były	O
+dodatnie	O
+dla	O
+grupy	O
+różnicowania	O
+markerów	O
+(	O
+CD	O
+)	O
+(	O
+CD34	O
+,	O
+CD19	O
+,	O
+CD10	O
+,	O
+CD22	O
+i	O
+częściowo	O
+dodatnie	O
+dla	O
+CD45	O
+)	O
+potwierdzając	O
+pozaszpikową	O
+naciekanie	O
+CNS	O
+blastami	O
+limfoidalnymi	O
+infiltrację	B-ety
+.	O
+	
+
+zostało	O
+wykonane	O
+pobranie	O
+szpiku	O
+kostnego	O
+,	O
+aby	O
+ocenić	O
+stan	O
+jej	O
+przewlekłej	B-ety
+białaczki	I-ety
+szpikowej	I-ety
+i	O
+wynik	O
+był	O
+zgodny	O
+z	O
+przewlekłą	O
+fazą	O
+.	O
+	
+
+badanie	O
+funduszu	O
+wykaazało	O
+obustronne	B-ety
+zanik	I-ety
+nerwu	I-ety
+wzrokowego	I-ety
+.	O
+diagnoza	O
+poza	O
+szpikowych	O
+izolowanych	O
+CNS	O
+kryzysów	O
+blastycznych	O
+(	O
+typ	O
+limfoidalny	O
+)	O
+była	O
+oparta	O
+na	O
+obecności	O
+blastów	O
+w	O
+PMR	O
+(	O
+potwierdzone	O
+przez	O
+cytometrię	O
+przepływową	O
+)	O
+.	O
+	
+
+pacjent	O
+otrzymał	O
+wysokodawkową	O
+systemową	O
+indukcyjną	O
+chemioterapię	O
+oraz	O
+terapię	O
+dootrzewnową	O
+(	O
+metotreksat	O
+,	O
+arabinosyd	O
+i	O
+deksametazon	O
+)	O
+.	O
+	
+
+lek	O
+imatinib	O
+został	O
+zastąpiony	O
+przez	O
+dasatinib	O
+w	O
+dawce	O
+100	O
+mg	O
+na	O
+dzień	O
+.	O
+	
+
+ona	O
+była	O
+leczone	O
+24	O
+gy	O
+radioterapii	O
+terapii	O
+na	O
+cały	O
+mózg	O
+.	O
+	
+
+alogeniczne	O
+przeszczepienie	O
+komórek	O
+macierzystych	O
+transplantacja	O
+nie	O
+była	O
+możliwa	O
+.	O
+	
+
+zauważyliśmy	O
+szybko	O
+postępującą	O
+poprawę	O
+w	O
+jej	O
+neurologicznym	O
+statusie	O
+po	O
+zakończeniu	O
+systemowej	O
+chemioterapii	O
+i	O
+fizjoterapii	O
+terapii	O
+;	O
+jednakże	O
+,	O
+stan	O
+wzrokowy	O
+pacjenta	O
+utrata	O
+wyraźnie	O
+nie	O
+wskazywał	O
+na	O
+poprawę	O
+.	O
+	
+
+obserwowaliśmy	O
+29	O
+-	O
+letnią	O
+kobietę	O
+probandkę	O
+z	O
+epizodem	O
+żylnego	B-ety
+zakrzepu	I-ety
+w	O
+wieku	O
+18	O
+lat	O
+i	O
+rodzinnej	O
+historii	O
+zakrzepicy	B-ety
+.	O
+	
+
+poziom	O
+antytrombiny	O
+u	O
+naszego	O
+pacjenta	O
+był	O
+niski	O
+,	O
+44	O
+-	O
+48%	O
+(	O
+niedobór	O
+AT	O
+typu	O
+I	O
+)	O
+.	O
+	
+
+nowa	O
+wariant	O
+genetyczny	O
+c	O
+.662G	O
+>	O
+C	O
+(	O
+p.w221s	O
+)	O
+w	O
+genie	O
+SERPINC1	O
+został	O
+wykryty	O
+u	O
+probanta	O
+i	O
+chorującego	O
+ojca	O
+,	O
+ale	O
+był	O
+nieobecny	O
+u	O
+zdrowej	O
+siostry	O
+.	O
+	
+
+użyliśmy	O
+narzędzi	O
+in	O
+silico	O
+do	O
+oceny	O
+możliwego	O
+wpływu	O
+wariantu	O
+p.w221s	O
+na	O
+strukturę	O
+i	O
+funkcję	O
+białka	O
+.	O
+	
+
+W	O
+zmutowanym	O
+białku	O
+SERPINC1	O
+powstaje	O
+nowe	O
+miejsce	O
+glikozylacji	O
+n-łączonej	O
+site	O
+,	O
+jednak	O
+nie	O
+jest	O
+jasne	O
+,	O
+czy	O
+glikozylacja	O
+w	O
+miejscu	O
+219	O
+-	O
+221	O
+jest	O
+możliwa	O
+.	O
+