Revised_E3C_SL_Dev.tsv

poročamo	O
o	O
primeru	O
63	O
-	O
letne	O
ženske	O
z	O
zelo	O
majhnim	O
ampularnim	O
karcinoidnim	B-ety
tumorjem	I-ety
,	O
ki	O
je	O
bil	O
v	O
premeru	O
7	O
mm	O
,	O
vendar	O
je	O
bil	O
povezan	O
z	O
2	O
peripankreatičnima	O
limfnima	B-ety
vozliščema	I-ety
metastazama	I-ety
.	O
	

blaga	O
povišanja	B-ety
encimov	I-ety
jeter	I-ety
so	O
bila	O
odkrita	O
na	O
njenem	O
rednem	O
zdravstvenem	O
pregledu	O
.	O
	

izračunana	O
tomografija	O
(	O
CT	O
)	O
je	O
razkrila	O
močno	O
razširjen	B-ety
skupni	I-ety
žolčni	I-ety
kanal	I-ety
(	O
CBD	B-ety
)	O
in	O
dva	O
povečana	B-ety
peripankreatična	I-ety
bezgavka	I-ety
.	O
	

endoskopija	O
je	O
pokazala	O
,	O
da	O
je	O
bila	O
ampula	O
rahlo	O
povečana	O
zaradi	O
submukoznega	O
tumorja	B-ety
.	O
	

biopsijski	O
vzorec	O
je	O
razkril	O
tumorske	B-ety
celice	O
,	O
ki	O
so	O
kazale	O
monotonno	O
proliferacijo	O
,	O
kar	O
nakazuje	O
na	O
karacinoidni	B-ety
tumor	I-ety
.	O
	

je	O
je	O
opravila	O
resekcijo	O
whipple	O
,	O
ki	O
ohranja	O
pilorus	O
,	O
z	O
resekcijo	O
limfnega	O
vozla	O
dissekcijo	O
.	O
	

odstranjena	B-ety
lezija	I-ety
je	O
bil	O
majhen	O
submukozni	O
tumor	O
(	O
7	O
mm	O
v	O
premeru	O
)	O
na	O
ampuli	O
,	O
z	O
metastazami	O
v	O
2	O
peripankreatičnih	O
bezgavkah	O
,	O
in	O
je	O
bil	O
diagnoziran	O
kot	O
maligni	O
karcinoidni	O
tumor	O
.	O
	





pacientka	O
je	O
bila	O
35	O
-	O
letna	O
ženska	O
,	O
ki	O
se	O
je	O
pojavila	O
z	O
pogostim	B-ety
uriniranjem	I-ety
že	O
2	O
meseca	O
.	O


njena	O
pretekla	O
zdravstvena	O
zgodovina	O
je	O
pokazala	O
,	O
da	O
ni	O
kadila	O
zgodovino	O
in	O
ni	O
imela	O
pomembne	O
družinske	O
zgodovine	O
.	O


fizični	O
pregled	O
je	O
bil	O
nezaznamenljiv	O
.	O


je	O
bila	O
zdravljena	O
kot	O
urinarna	B-ety
okužba	I-ety
okužba	O
,	O
vendar	O
ni	O
bilo	O
izboljšanja	O
njenih	O
simptomov	O
.	O


analiza	O
urina	O
in	O
kultura	O
sta	O
bili	O
večkrat	O
izvedeni	O
,	O
kar	O
je	O
bilo	O
negativno	O
za	O
infekcijo	B-ety
.	O


druge	O
laboratorijske	O
podatki	O
so	O
bili	O
prav	O
tako	O
neznačilni	O
.	O


med	O
rutinsko	O
evalvacijo	O
je	O
ultrazvok	O
urinarnega	O
sistema	O
(	O
US	O
)	O
razkril	O
leziijo	B-ety
mehurja	I-ety
v	O
velikosti	O
7	O
mm	O
.	O


da	O
bi	O
potrdili	O
diagnozo	O
,	O
so	O
opravili	O
magnetno	O
resonančno	O
slikanje	O
(	O
MRI	O
)	O
trebuha	O
in	O
medenične	O
votline	O
;	O
to	O
je	O
razkrilo	O
lezijsko	B-ety
na	I-ety
vrhu	I-ety
mehurja	I-ety
.	O


da	O
bi	O
potrdili	O
diagnozo	O
in	O
opravili	O
histopatološki	O
pregled	O
,	O
je	O
pacient	O
aprila	O
2018	O
opravil	O
transuretralno	O
resekcijo	O
tumorja	B-ety
mehurja	I-ety
(	O
TURBT	O
)	O
v	O
aprilu	O
2018	O
.	O


pred	O
začetkom	O
postopka	O
je	O
bila	O
sečnica	O
razširjena	O
do	O
fr	O
:	O
28	O
;	O
najprej	O
je	O
bila	O
lokacija	O
tumorja	B-ety
opredeljena	O
z	O
cistoskopijo	O
.	O


nato	O
je	O
bilo	O
resektirano	O
z	O
monopolarno	O
koagulacijo	O
od	O
površinskih	O
do	O
globljih	O
delov	O
z	O
odstranitvijo	O
mišičnih	O
plasti	O
.	O


primerni	O
krvavitelji	O
so	O
bili	O
vzeti	O
in	O
uporabljen	O
je	O
bil	O
trojni	O
foley	O
kateter	O
za	O
neprekinjeno	O
irigacijo	O
.	O


pacient	O
je	O
bil	O
premeščen	O
v	O
sobo	O
za	O
okrevanje	O
z	O
popolno	O
stabilnostjo	O
.	O


izseki	O
histopatologije	O
slajdov	O
prikazujejo	O
dobro	O
definirano	O
maso	O
,	O
sestavljeno	O
iz	O
neopadljivih	O
izgledajočih	O
vretenastih	O
celic	O
.	O


nadaljnja	O
imunohistokemija	O
(	O
IHC	O
)	O
je	O
bila	O
opravljena	O
,	O
ki	O
je	O
pokazala	O
difuzno	O
imunoreaktivnost	O
za	O
S100	O
,	O
vendar	O
so	O
bili	O
drugi	O
markerji	O
,	O
vključno	O
z	O
gladko	O
mišično	O
aktinom	O
(	O
SMA	O
)	O
,	O
desminom	O
,	O
citokeratinom	O
,	O
CD34	O
in	O
beta	O
kateninom	O
,	O
negativni	O
.	O


ki67	O
je	O
bil	O
2	O
-	O
3%	O
,	O
zato	O
je	O
bila	O
diagnoza	O
švanoma	O
potrjena	O
.	O


nato	O
so	O
bili	O
opravljeni	O
računalniški	O
tomografski	O
(	O
CT	O
)	O
pregledi	O
vratu	O
,	O
trebuha	O
,	O
medenice	O
in	O
prsnega	O
koša	O
,	O
ki	O
so	O
bili	O
normalni	O
.	O


mozgan	O
in	O
hrbtenica	O
MRI	O
ter	O
fizikalni	O
pregled	O
nista	O
pokazala	O
nobenih	O
dokazov	O
o	O
drugih	O
švanomih	B-ety
ali	O
dokazov	O
o	O
nevrofibromatozi	B-ety
.	O


ni	O
imela	O
zgodovine	O
nevrofibromatoze	B-ety
v	O
svoji	O
družini	O
.	O


koža	O
je	O
bila	O
po	O
pregledu	O
normalna	O
in	O
ni	O
imela	O
madežev	B-ety
café	I-ety
au	I-ety
lait	I-ety
.	O


ona	O
ni	O
bila	O
primer	O
bolezni	B-ety
von	I-ety
recklinghausen	I-ety
.	O


12	O
-	O
letno	O
dekle	O
je	O
imelo	O
bolečine	B-ety
v	I-ety
trebuhu	I-ety
,	O
visoko	O
vztrajno	O
vročino	B-ety
(	O
40	O
°	O
C	O
)	O
in	O
hudo	O
utrujenost	B-ety
.	O


fizični	O
pregled	O
je	O
razkril	O
bledico	B-ety
,	O
hepatomegalijo	B-ety
in	O
stopnjo	O
III	O
splenomegalijo	B-ety
.	O


izsledki	O
preiskave	O
so	O
pokazali	O
povišano	B-ety
število	I-ety
belih	I-ety
krvnih	I-ety
celic	I-ety
(	O
število	O
)	O
(	O
WBC	O
)	O
:	O
545,000	O
/	O
mm³	O
.	O


PNN	O
:	O
49,050	O
/	O
mm³	O
,	O
hemoglobin	O
:	O
11.6g	O
/	O
dl	O
,	O
trombociti	O
:	O
328,000	O
/	O
mm³	O
.	O


pacientov	O
periferni	O
krvni	O
razmaz	O
je	O
razkril	O
izrazito	O
levkocitozo	B-ety
z	O
velikim	O
številom	O
nezrelih	O
mieloidnih	O
predhodnikov	O
in	O
21%	O
blastov	O
.	O


analiza	O
BCR-ABL	O
pokaže	O
94%	O
v	O
periferni	O
krvi	O
.	O


pacient	O
je	O
bil	O
diagnoziran	O
z	O
CML	B-ety
.	I-ety


prejela	O
je	O
protokol	O
kemoterapije	O
protokol	O
,	O
ki	O
je	O
bil	O
sestavljen	O
iz	O
hiperalkalinizacije	O
,	O
alopurinola	O
,	O
hidroksiuree	O
in	O
zdravljenja	O
na	O
osnovi	O
imatiniba	O
v	O
odmerku	O
400mg	O
na	O
dan	O
.	O


pacient	O
je	O
dosegel	O
popolno	O
hematološko	O
remisijo	O
v	O
treh	O
mesecih	O
in	O
popolno	O
citogenetsko	O
remisijo	O
v	O
12	O
mesecih	O
.	O


pacient	O
je	O
bil	O
ponovno	O
sprejet	O
v	O
naš	O
pediatrični	O
oddelek	O
z	O
pritožbami	O
o	O
hudi	B-ety
glavobolu	I-ety
,	O
bruhanju	B-ety
,	O
bolečini	B-ety
in	O
dvostranski	B-ety
izgubi	I-ety
vida	I-ety
že	O
tri	O
dni	O
.	O


pri	O
pregledu	O
je	O
bil	O
pacient	O
brez	O
vročine	O
in	O
je	O
deloval	O
bledo	O
.	O


krvni	O
tlak	O
je	O
bil	O
100	O
/	O
60mm	O
/	O
hg	O
in	O
srčni	O
utrip	O
98	O
utripov	O
/	O
minuto	O
.	O


ni	O
bilo	O
limfadenopatije	B-ety
in	O
živčni	O
sistem	O
je	O
bil	O
pri	O
pregledu	O
normalen	O
.	O


testiranje	O
intraokularnih	O
mišic	O
je	O
bilo	O
normalno	O
;	O
vendar	O
je	O
bila	O
prisotna	O
eksoftalmija	B-ety
v	O
obeh	O
očeh	O
.	O


zenica	O
je	O
bila	O
počasna	O
pri	O
odzivanju	O
na	O
svetlobo	O
.	O


fundoskopija	O
je	O
razkrila	O
bilateralni	B-ety
stadij	I-ety
III	I-ety
oteklino	I-ety
diska	I-ety
in	O
krvavitve	B-ety
mrežnice	I-ety
.	O


podvržena	O
je	O
bila	O
računalniški	O
tomografiji	O
(	O
CT	O
)	O
možganov	O
pregledu	O
zaradi	O
suma	O
na	O
levkemično	B-ety
vpletenost	O
ali	O
kateri	O
koli	O
drug	O
intrakranialni	O
dogodek	O
(	O
cerebralni	O
edem	B-ety
)	I-ety
;	I-ety
vendar	I-ety
,	O
nič	O
ni	O
bilo	O
najdeno	O
.	O


nadaljnji	O
pregled	O
kostnega	O
mozga	O
je	O
pokazal	O
,	O
da	O
ni	O
morfoloških	O
ali	O
molekularnih	O
dokazov	O
za	O
CML	B-ety
ali	O
akutno	B-ety
levkemijo	I-ety
.	O


citološka	O
ocena	O
likvorja	O
(	O
CSF	O
)	O
je	O
bila	O
tudi	O
negativna	O
.	O


pacient	O
ni	O
imel	O
nobene	O
druge	O
znane	O
patologije	O
,	O
ki	O
bi	O
jo	O
lahko	O
pripisali	O
odgovornosti	O
za	O
retino	B-ety
edem	I-ety
.	O


predlagali	O
smo	O
,	O
da	O
je	O
to	O
stranski	O
učinek	O
imatiniba	O
,	O
zato	O
je	O
bilo	O
njegovo	O
dajanje	O
začasno	O
prekinjeno	O
.	O


pacient	O
je	O
bil	O
postavljen	O
na	O
anti-edemsko	O
terapijo	O
(	O
manitol	O
,	O
deksametazon	O
)	O
.	O


vendar	O
pa	O
se	O
je	O
nekaj	O
mesecev	O
kasneje	O
pacient	O
pojavil	O
v	O
urgenci	O
z	O
glavobolom	B-ety
in	O
hudo	O
bruhanjem	B-ety
.	I-ety


opisala	O
je	O
ponovitev	O
glavobolov	B-ety
istega	O
značaja	O
,	O
ki	O
so	O
bili	O
spremljani	O
z	O
šibkostjo	O
okončin	O
in	O
krči	B-ety
.	O


nevrološki	O
sistem	O
pregled	O
je	O
razkril	O
vratno	B-ety
togost	I-ety
,	O
prisotnost	O
meningealnih	O
znakov	O
in	O
spodnjo	B-ety
okončino	I-ety
paraplegijo	I-ety
.	O


CT	O
možganov	O
je	O
razkril	O
kronični	B-ety
subduralni	I-ety
hematom	I-ety
in	O
serpentinasto	O
gyriformno	O
okrepitev	O
okoli	O
kontuzije	B-ety
v	O
desnem	O
parietalnem	O
in	O
okcipitalnem	O
režnju	O
.	O


analiza	O
odvzetega	O
CSF	O
je	O
pokazala	O
limfoblaste	O
v	O
WBC	O
štetju	O
11000	O
celic	O
/	O
ml	O
.	O


tok	O
citometrije	O
CSF	O
je	O
pokazal	O
,	O
da	O
so	O
bile	O
blastne	O
celice	O
pozitivne	O
za	O
skupino	O
diferenciacijskih	O
markerjev	O
(	O
CD	O
)	O
(	O
CD34	O
,	O
CD19	O
,	O
CD10	O
,	O
CD22	O
in	O
delno	O
pozitivne	O
za	O
CD45	O
)	O
,	O
kar	O
potrjuje	O
ekstramedularno	O
limfoidno	O
infiltracijo	B-ety
CNS	O
.	O


izvedena	O
je	O
bila	O
aspiracija	O
kostnega	O
mozga	O
,	O
da	O
bi	O
ocenili	O
stanje	O
njene	O
kronične	B-ety
mielogene	I-ety
levkemije	I-ety
in	O
rezultat	O
je	O
bil	O
skladen	O
s	O
kronično	O
fazo	O
.	O


pregled	O
fundusa	O
je	O
pokazal	O
dvostransko	B-ety
optično	I-ety
atrofijo	I-ety
.	O
diagnoza	O
ekstramedularne	O
izolirane	O
CNS	O
blastne	O
krize	O
(	O
limfoidni	O
tip	O
)	O
temelji	O
na	O
prisotnosti	O
blastov	O
v	O
CSF	O
(	O
potrjeno	O
z	O
metodo	O
citometrije	O
)	O
.	O


pacient	O
je	O
prejel	O
sistemsko	O
indukcijsko	O
kemoterapijo	O
visokega	O
odmerka	O
in	O
intratekalno	O
terapijo	O
(	O
metotreksat	O
,	O
arabinosid	O
in	O
deksametazon	O
)	O
.	O


imatinib	O
je	O
bil	O
zamenjan	O
z	O
dasatinibom	O
v	O
odmerku	O
100	O
mg	O
na	O
dan	O
.	O


ona	O
je	O
bila	O
zdravljena	O
z	O
24	O
gy	O
celotnega	O
obsevanja	O
možganov	O
terapije	O
.	O


alogenska	O
presaditev	O
matičnih	O
celic	O
presaditev	O
ni	O
bila	O
izvedljiva	O
.	O


opazili	O
smo	O
hitro	O
napredujoče	O
izboljšanje	O
njenega	O
nevrološkega	O
stanja	O
po	O
končanju	O
sistemske	O
kemoterapije	O
in	O
fizikalne	O
terapije	O
;	O
vendar	O
pa	O
pacientov	O
vidni	O
izgubi	O
niso	O
sledili	O
znaki	O
izboljšanja	O
.	O


opazili	O
smo	O
29	O
-	O
letno	O
žensko	O
probandko	O
z	O
epizodo	O
venske	B-ety
tromboze	I-ety
pri	O
18	O
letih	O
in	O
družinsko	O
anamnezo	O
tromboze	B-ety
.	O


raven	O
antitrombina	O
pri	O
našem	O
pacientu	O
je	O
bila	O
nizka	O
,	O
44	O
-	O
48%	O
(	O
pomanjkanje	O
AT	O
tipa	O
I	O
)	O
.	O


novo	O
genetsko	O
varianto	O
c	O
.662G	O
>	O
C	O
(	O
p.w221s	O
)	O
v	O
genu	O
SERPINC1	O
so	O
odkrili	O
pri	O
probandu	O
in	O
prizadetem	O
očetu	O
,	O
vendar	O
je	O
bila	O
odsotna	O
pri	O
zdravi	O
sestri	O
.	O


uporabili	O
smo	O
in	O
silico	O
orodja	O
za	O
ocenjevanje	O
možnega	O
vpliva	O
različice	O
p.w221s	O
na	O
strukturo	O
in	O
funkcijo	O
proteina	O
.	O


V	O
mutiranem	O
proteinu	O
SERPINC1	O
se	O
oblikuje	O
novo	O
n-vezano	O
glikozilacijsko	O
mesto	O
,	O
vendar	O
je	O
nejasno	O
,	O
ali	O
je	O
glikozilacija	O
na	O
mestu	O
219	O
-	O
221	O
mogoča	O
.	O


poročamo	O
o	O
primeru	O
skoraj	O
donošenega	O
moškega	O
novorojenčka	O
z	O
gestacijsko	O
starostjo	O
35	O
tednov	O
.	O


on	O
je	O
bil	O
tretji	O
rojeni	O
otrok	O
27	O
-	O
letne	O
matere	O
brez	O
pomembne	O
pretekle	O
zgodovine	O
.	O


on	O
je	O
bil	O
izpeljan	O
iz	O
zakonske	O
zveze	O
tretje	O
stopnje	O
sorodstva	O
.	O


rodil	O
se	O
je	O
z	O
normalnim	O
vaginalnim	O
porodom	O
z	O
normalno	O
ekstra-uterino	O
prilagoditvijo	O
.	O


opazili	O
so	O
meconijem	O
obarvano	O
amniotsko	O
tekočino	O
.	O


njegova	O
rojstna	O
teža	O
je	O
bila	O
3030g	O
(	O
75	O
.	O
percentil	O
)	O
.	O


dojenček	O
je	O
imel	O
normalen	O
fizikalni	O
pregled	O
ob	O
rojstvu	O
,	O
razen	O
prehodne	O
dihanja	B-ety
stiske	I-ety
.	O


on	O
je	O
bil	O
hospitaliziran	O
za	O
štiri	O
dni	O
v	O
zasebni	O
kliniki	O
,	O
zaradi	O
suma	O
na	O
materno-fetalno	O
infekcijo	B-ety
,	O
kjer	O
je	O
prejel	O
antibiotike	O
za	O
48	O
ur	O
.	O


med	O
njegovo	O
hospitalizacijo	O
ni	O
razvil	O
nobenih	O
simptomov	O
.	O


teža	O
izhoda	O
je	O
bila	O
2400g	O
,	O
kar	O
pomeni	O
izgubo	O
630g	O
.	O
ko	O
se	O
je	O
vrnil	O
domov	O
,	O
je	O
prejemal	O
izključno	O
materino	O
dojenje	O
.	O


na	O
peti	O
dan	O
življenja	O
je	O
imel	O
več	O
rumenkasto-vodenih	O
blat	O
(	O
približno	O
12	O
-	O
krat	O
)	O
in	O
je	O
zavračal	O
hranjenje	O
v	O
kontekstu	O
apireksije	O
.	O


imel	O
je	O
klinične	O
znake	O
hude	O
dehidracije	B-ety
brez	O
vročine	B-ety
ali	O
bruhanja	B-ety
.	O


on	O
je	O
izgubil	O
930g	O
v	O
primerjavi	O
z	O
rojstno	O
težo	O
.	O


trebušna	O
votlina	O
ni	O
bila	O
ne	O
občutljiva	O
ne	O
napihnjena	O
,	O
preostali	O
del	O
njegovega	O
fizičnega	O
pregleda	O
je	O
bil	O
normalen	O
.	O


laboratorijske	O
ugotovitve	O
so	O
razkrile	O
hipernatremijo	B-ety
152meq	O
/	O
L	O
,	O
hiperkalijemijo	B-ety
7,8meq	O
/	O
L	O
in	O
hudo	B-ety
metabolično	I-ety
acidozo	I-ety
:	I-ety
kri	O
PH	O
:	O
7,1	O
,	O
HCO3	O
:	O
4meq	O
/	O
L	O
.	O


osmotska	O
vrzel	O
je	O
bila	O
45	O
.	O


nobene	O
levkocitoze	B-ety
ni	O
bilo	O
in	O
raven	O
c-reaktivnega	O
proteina	O
v	O
serumu	O
je	O
bila	O
normalna	O
.	O


dojenček	O
je	O
bil	O
zdravljen	O
z	O
intravenskimi	O
tekočinami	O
in	O
elektroliti	O
ter	O
antibiotiki	O
po	O
pridobitvi	O
krvi	O
in	O
blata	O
kultur	O
,	O
predpostavljajoč	O
infekcijsko	O
etiologijo	O
.	O


po	O
26	O
urah	O
rehidracijske	O
terapije	O
se	O
je	O
dehidracija	B-ety
razrešila	O
,	O
vendar	O
se	O
je	O
pojavila	O
funkcionalna	B-ety
akutna	I-ety
ledvična	I-ety
okvara	I-ety
,	O
zapletena	O
z	O
acidozo	B-ety
in	O
hiperkalemijo	B-ety
.	O


izvid	O
rentgenskega	O
posnetka	O
prs	O
je	O
prikazal	O
vzorec	O
"	O
netopirjevih	O
kril	O
"	O
in	O
kardiothorakalni	O
indeks	O
je	O
bil	O
0	O
,	O
45	O
.	O


ledvični	O
ultrazvok	O
je	O
pokazal	O
diskretno	O
hiperehoično	O
skorjo	O
ledvic	O
in	O
odsotnost	O
ledvičnih	B-ety
malformacij	I-ety
.	O
na	O
11	O
.	O
dan	O
življenja	O
je	O
bil	O
premeščen	O
v	O
pediatrično	O
intenzivno	O
nego	O
.	O


on	O
je	O
potreboval	O
mehanično	O
ventilacijo	O
za	O
tri	O
dni	O
in	O
ekskluzivno	O
parenteralno	O
hranjenje	O
preko	O
centralnega	O
katetra	O
.	O


izid	O
evolucije	O
je	O
bil	O
obremenjen	O
s	O
holestazo	B-ety
zaradi	O
dolgotrajnega	O
parenteralnega	O
hranjenja	O
in	O
bolnišnične	B-ety
infekcije	I-ety
s	O
staphylococcus	O
epidermidis	O
.	O


od	O
njegove	O
sprejema	O
je	O
razvil	O
sluzavo	O
drisko	O
s	O
3	O
do	O
4	O
blatom	O
na	O
dan	O
.	O


predstavil	O
je	O
obilno	O
drisko	B-ety
med	O
vsakim	O
poskusom	O
uvajanja	O
enteralne	O
prehrane	O
s	O
hidrolizirano	O
mlečno	O
formulo	O
.	O


on	O
je	O
bil	O
odpuščen	O
po	O
32	O
dneh	O
z	O
izhodno	O
težo	O
3250g	O
.	O
oesophago-gastro-duodenoskopija	O
in	O
duodenalna	O
biopsija	O
sta	O
pokazali	O
delno	B-ety
vilozno	I-ety
atrofijo	I-ety
,	O
povezano	O
z	O
nepravilnostmi	O
čopičastega	O
roba	O
.	O


periodično	O
kislino	O
schiff	O
(	O
PAS	O
)	O
barvilo	O
je	O
razkrilo	O
nenormalnosti	B-ety
na	O
čopičastem	O
robu	O
,	O
ki	O
so	O
bile	O
značilne	O
zaradi	O
izgube	O
linearne	O
sestavine	O
enterocitov	O
s	O
prisotnostjo	O
intracitoplazmatskega	O
PAS	O
+	O
trakta	O
v	O
apikalnem	O
polu	O
enterocitov	O
z	O
neenakomerno	O
debelino	O
in	O
včasih	O
z	O
vzorcem	O
dvojnih	O
kontur	O
.	O


V	O
podsluznici	O
so	O
bile	O
številne	O
brunnerjeve	O
žleze	O
.	O


ugotavljamo	O
obstoj	O
številnih	O
hemoragičnih	B-ety
sufuzij	I-ety
.	O


CD10	O
imunobarvanje	O
je	O
bilo	O
pozitivno	O
.	O


tako	O
je	O
bila	O
postavljena	O
diagnoza	O
hipoteze	O
MVID	B-ety
.	O


mikroskopski	O
pregled	O
je	O
potrdil	O
diagnozo	O
.	O
analiza	O
mutacij	O
vzorcev	O
periferne	O
krvi	O
novorojenčka	O
je	O
razkrila	O
mutacijo	O
v	O
homozigotnem	O
statusu	O
gena	O
MYO5B	O
.	O


dojenček	O
je	O
umrl	O
po	O
97	O
dneh	O
življenja	O
zaradi	O
septičnega	O
šoka	O
in	O
večorganske	O
okvare	O
.	O