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母、线虫、果蝇、拟南芥菜、玉米、水稻和人类的基因组。病毒基因组较小,但十分紧凑,有些基因是重叠的(overlapping):细菌的基因是连续的,无内含子,功能相关的基因组成操纵子,有共同的调节和控制序列,调控序列所占比例较小,很少重复序列。真核生物的基因是断裂的,有内含子,功能相关的基因不组成操纵子,调控序列所占比例大,有大量重复序列。重复序列可分为低拷贝重复、中等程度重复和高度重复;回文结构即反向重复,越是高等的真核生物其调控序列和重复序列的比例越大。
A $\smiles{O=P(O)(O)OC[C@H]1OC@HC[C@@H]1OP(=O)(O)OC[C@H]4OC@HC[C@@H]4OP(=O)(O)OC[C@H]6OC@HC[C@@H]6OP(=O)(O)OC[C@H]8OC@HC[C@@H]8O}$
B
C
图 13−2 DNA 中多核苷酸链的一个小片段及缩写符号
A. DNA中多核苷酸链的一个小片段;
B. 为竖线式缩写;C. 为文字式缩写
人类基因组的大小为3.2 Gb(gigabascs,$10^{9}$ bp),其中2.95 Gb为常染色质(染色较弱,富含基因)。真正用于编码蛋白质的序列仅占基因组的1.1%到1.4%;这就是说只有28%的序列能转录成RNA,其中5%是编码蛋白质的序列。基因组中超过一半是各种类型的重复序列,其中45%为各种寄生的DNA(包括转座子和逆转座子等),3%为少数碱基的高度重复序列,5%为近期进化中倍增的DNA片段。编码蛋白质的基因大约为31 000个。与人类基因组相比,酵母细胞的编码基因为6 000,果蝇为13 000,蠕虫18 000,而植物为26 000。
(三) RNA 的一级结构
RNA也是无分支的线形多聚核糖核苷酸,主要由4种核糖核苷酸组成,即腺嘌呤核糖核苷酸,鸟嘌呤核糖核苷酸,胞嘧啶核糖核苷酸和尿嘧啶核糖核苷酸。这些核苷酸中的戊糖不是脱氧核糖,而是核糖。RNA分子中也还有某些稀有碱基。图13-3为RNA分子中的一小段,以示RNA之结构。
组成 RNA 的核苷酸也是以 $3^{\prime}, 5^{\prime}-$ 磷酸二酯键彼此连接起来的。尽管 RNA 分子中核糖环 $C_{2}^{\prime}$ 上有一羟基,但并不形成 $2^{\prime}, 5^{\prime}-$ 磷酸二酯键。用牛腓磷酸二酯酶降解天然 RNA 时,降解产物中只有 $3^{\prime}-$ 核苷酸,并无 $2^{\prime}-$ 核苷酸,就支持了上述结论。
RNA 的种类甚多,结构各不一样。酵母丙氨酸 tRNA 是第一个被测定核苷酸序列的 RNA,由 76 个核苷酸组成。tRNA 通常由 73 至 93 个核苷酸组成,相对分子质量都在 25 000 左右,沉降常数为 4 S。它含有较多稀有碱基,可达碱基总数的 10%~15%,因而增加了识别和疏水作用。3' 端皆为 CpCpAOH;5' 端多数为 pG,也有为 pC 的。tRNA 的一级结构中有一些保守序列,与其特殊的结构与功能有关。
细菌的 rRNA 有 5 S、16 S 和 23 S 三种,它们都是由 30 S rRNA 前体(pre-rRNA)切割而来。哺乳动物的 rRNA 有 5 S、5.8 S、18 S 和 28 S 四种,5 S rRNA 单独合成,18 S、5.8 S、28 S rRNA 由 45 S rRNA 前体切割而来。5 S rRNA 由 120 个核苷酸组成,无磷有碱基,可与 tRNA、大亚基的 rRNA 和蛋白质相识别和作用。5.8 S rRNA 由 160 个核苷酸组成,含有修饰核苷,如银尿嘧啶核苷(ψ)和核糖被甲基化的核苷(Gm、Um),它与细菌 5 S rRNA 有共同序列,表明它可能起着细菌 5 S rRNA 某些相似的功能。细菌的 16 S 和 23 S rRNA 分别有 10 个和 20 个甲基化核苷。真核生物 18 S 和 28 S rRNA 分别有 43 和 74 个甲基化核苷。此外,还有不少假尿嘧啶核苷和修饰的假尿嘧啶核苷。与 tRNA 不同,rRNA 的甲基化较多发生在核糖上,而且真核生物 rRNA 的修饰核苷比原核生物要多。rRNA 除作为核糖体的骨架外,还分别与 mRNA 和 tRNA 作用,催化肽键的形成,促使蛋白质合成的正确进行。