id
int64 0
7.57k
| reference
stringlengths 11
18
| indel_type
stringclasses 2
values | Classification
stringclasses 2
values | label
int64 0
1
| subset
stringclasses 5
values | wt_seq
stringlengths 52
1.02k
| mut_seq
stringlengths 51
1.02k
| Provean
float64 -964.21
58.9
| MutPred-Indel
float64 0.05
0.94
|
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
712
|
ENST00000463781.8
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
VTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTPSASTGDTTPLPVTNASSLSTRHATSLHVTSPSSASTGHATSLPVTDTSAASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPVTDTYSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATSLPVTDTSSASTGDTTSLPVTDTSSAYTGDTTSLPVTDTSSSSTGDTTPLLVTETSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLPVTNTSSVSTGHATPLHVTSPSSASTGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVFTGHATSLPVTIPSSASSGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPDTDTSSASTGHATLLPVTDTSSASIGHATSLPVTDTSSISTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTDTSSASTGHANPLHVTSPSSAS
|
VTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTPSASTGDTTPLPVTNASSLSTRHATSLHVTSPSSASTGHATSLPVTDTSVSTGHATPLHVTNTSSAASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPVTDTYSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATSLPVTDTSSASTGDTTSLPVTDTSSAYTGDTTSLPVTDTSSSSTGDTTPLLVTETSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLPVTNTSSVSTGHATPLHVTSPSSASTGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVFTGHATSLPVTIPSSASSGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPDTDTSSASTGHATLLPVTDTSSASIGHATSLPVTDTSSISTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTDTSSASTGHANPLHVTSPSSAS
| -2.52
| 0.11347
|
713
|
ENST00000463781.8
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
VTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTPSASTGDTTPLPVTNASSLSTRHATSLHVTSPSSASTGHATSLPVTDTSAASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPVTDTYSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATSLPVTDTSSASTGDTTSLPVTDTSSAYTGDTTSLPVTDTSSSSTGDTTPLLVTETSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLPVTNTSSVSTGHATPLHVTSPSSASTGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVFTGHATSLPVTIPSSASSGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPDTDTSSASTGHATLLPVTDTSSASIGHATSLPVTDTSSISTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTDTSSASTGHANPLHVTSPSSAS
|
VTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTPSASTGDTTPLPVTNASSLSTRHATSLHVTSPSSASTGHATSLPVTDTSVSTGHATPLHVTNTSSAASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPVTDTYSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATSLPVTDTSSASTGDTTSLPVTDTSSAYTGDTTSLPVTDTSSSSTGDTTPLLVTETSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLPVTNTSSVSTGHATPLHVTSPSSASTGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVFTGHATSLPVTIPSSASSGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPDTDTSSASTGHATLLPVTDTSSASIGHATSLPVTDTSSISTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTDTSSASTGHANPLHVTSPSSAS
| -2.52
| 0.11347
|
714
|
ENST00000463781.8
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
TSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTPSASTGDTTPLPVTNASSLSTRHATSLHVTSPSSASTGHATSLPVTDTSAASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPVTDTYSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATSLPVTDTSSASTGDTTSLPVTDTSSAYTGDTTSLPVTDTSSSSTGDTTPLLVTETSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLPVTNTSSVSTGHATPLHVTSPSSASTGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVFTGHATSLPVTIPSSASSGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPDTDTSSASTGHATLLPVTDTSSASIGH
|
TSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPGTDTSSVSTGHTTPLLVTDASSVSTGDTTRLPVTSPSSASTGHTTPLHVTDASSVSTGHTTPLPVTDTPSASTGDTTPLPVTNASSLSTRHATSLHVTSPSSASTGHATSLPVTDTSAASTGHATPLPVTSTSSASTGDTTPLPVTDTYSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATSLPVTDTSSASTGDTTSLPVTDTSSAYTGDTTSLPVTDTSSSSTGDTTPLLVTETSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATPLPVTNTSSVSTGHATPLHVTSPSSASTGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVFTGHATSLPVTIPSSASSGHTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPLTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPDTDTSSASTGHATLLPVTDTSSASIGH
| -2.3
| 0.10694
|
717
|
ENST00000463781.8
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
AASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTT
|
AASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLPVTDASSASTGDTTPLPVTDTSSASTGHATHLPVTGLSSASTGDTTRLPVTNVSSASTGHATPLPVTSTSSASTGDTT
| -3.13
| 0.10358
|
718
|
ENST00000463781.8
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSL
|
PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVSTSSASTGHATPLPVTDNSSVSTGHATPLPVTTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSL
| -3.43
| 0.12729
|
719
|
ENST00000463781.8
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSL
|
PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVSTFSASTGHATPLPVTDNSSVSTGHATPLPVTTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSL
| -3.3
| 0.12729
|
720
|
ENST00000463781.8
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSL
|
PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVSTSSASTGHATPLPVTDNSSVSTGHATPLPVTTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSL
| -3.3
| 0.12729
|
721
|
ENST00000463781.8
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
LPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTG
|
LPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHASLPVTSTSSASTGHATPLPVTDNSSVSTGHATTPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTG
| -3.33
| 0.11824
|
722
|
ENST00000463781.8
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
VSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATS
|
VSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTDNSSVSTRHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTSSVSTAHATPLPVTGLSSASTDDTTRLPVTDVSSASTGQAIPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSASTGDTTSLPVTIPSSASSGHTTSLPVTDASSVSTGHATSLLVTDASSVSTGDTTPLPVTDTNSASTGDTTPLHVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASSGHTTPLPVTDASSVPTGHATSLPVTDASSVSTGHATPLPVTDASSVSTGHATPLPVTDTSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATS
| -1.97
| 0.12279
|
727
|
ENST00000647248.2
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MSGRLWSKAIFAGYKRGLRNQREHTALLKIEGVYARDETEFYLGKRCAYVYKAKNNTVTPGGKPNKTRVIWGKVTRAHGNSGMVRAKFRSNLPAKAIGHRIRVMLYPSRI
|
MSGRLWSKAIFAGYKRGLRNQREHTALKIEGVYARDETEFYLGKRCAYVYKAKNNTVTPGGKPNKTRVIWGKVTRAHGNSGMVRAKFRSNLPAKAIGHRIRVMLYPSRI
| -12.25
| 0.51139
|
728
|
ENST00000610212.3
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MKWSVRGACAALSSCLLLACALSAAAVGLKCFSLGSELRGEPFRLGAAAGAFYSGLLLAAGLSLLGAALLCCGPRDAPLAGSEPGPGLGVPAAPAGAPEATPGESGAAAGAPGPVSSQNLLLLGVLVFMLGVLSAFAGAVIDGDTVSLVERKYSHYCLPPRAPGSSPGSAPGSTPGSAPGSAPGSAPGSAPGAPRARSTLDSATSAKCRQLKDYQRGLVLSTVFNSLECLLGLLSLLLVKNYKSSQARRGRRGRRRGGRALARPRGGSGLRAQPPASRARRGRRGRRGRRLQQRPSEASILSPEESDLAAPGDCAGFAAHHAVSYINVGVLHALDEAGAEVRCGGHPSVELPGYAPSDPDLNASYPYCCRPPCETPRPWETHRAC
|
MKWSVRGACAALSSCLLLACALSAAAVGLKCFSLGSELRGEPFRLGAAAGAFYSGLLLAAGLSLLGAALLCCGPRDAPLAGSEPGPGLGVPAAPAGAPEATPGESGAAAGAPGPVSSQNLLLLGVLVFMLGVLSAFAGAVIDGDTVSLVERKYSHYCLPPRAPGSSPGSAPGSTPGSAPGSAPGSAPGSAPGSAPGSAPGAPRARSTLDSATSAKCRQLKDYQRGLVLSTVFNSLECLLGLLSLLLVKNYKSSQARRGRRGRRRGGRALARPRGGSGLRAQPPASRARRGRRGRRGRRLQQRPSEASILSPEESDLAAPGDCAGFAAHHAVSYINVGVLHALDEAGAEVRCGGHPSVELPGYAPSDPDLNASYPYCCRPPCETPRPWETHRAC
| 11.455
| 0.24931
|
729
|
ENST00000496514.6
|
insertion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MSLSEEQARSFLDQNPDFARQYFGKKLSPENVAAACEDGCPPDCDSLRDLCQVEESTALLELVQDMQESINMERVVFKVLRRLCTLLQADRCSLFMYRQRNGVAELATRLFSVQPDSVLEDCLVPPDSEIVFPLDIGVVGHVAQTKKMVNVEDVAECPHFSSFADELTDYKTKNMLATPIMNGKDVVAVIMAVNKLNGPFFTSEDEDVFLKYLNFATLYLKIYHLSYLHNCETRRGQVLLWSANKVFEELTDIERQFHKAFYTVRAYLNCERYSVGLLDMTKEKEFFDVWSVLMGESQPYSGPRTPDGREIVFYKVIDYVLHGKEEIKVIPTPSADHWALASGLPSYVAESGFICNIMNASADEMFKFQEGALDDSGWLIKNVLSMPIVNKKEEIVGVATFYNRKDGKPFDEQDEVLMESLTQFLGWSVMNTDTYDKMNKLENRKDIAQDMVLYHVKCDRDEIQLILPTRARLGKEPADCDEDELGEILKEELPGPTTFDIYEFHFSDLECTELDLVKCGIQMYYELGVVRKFQIPQEVLVRFLFSISKGYRRIT
|
MSLSEEQARSFLDQNPDFARQYFGKKLSPENVAAACEDGCPPDCDSLRDLCQVEESTLLELVQDMQESINMERVVFKVLRRALLELVQDMQESINMERVVFKVLRRLCTLLQADRCSLFMYRQRNGVAELATRLFSVQPDSVLEDCLVPPDSEIVFPLDIGVVGHVAQTKKMVNVEDVAECPHFSSFADELTDYKTKNMLATPIMNGKDVVAVIMAVNKLNGPFFTSEDEDVFLKYLNFATLYLKIYHLSYLHNCETRRGQVLLWSANKVFEELTDIERQFHKAFYTVRAYLNCERYSVGLLDMTKEKEFFDVWSVLMGESQPYSGPRTPDGREIVFYKVIDYVLHGKEEIKVIPTPSADHWALASGLPSYVAESGFICNIMNASADEMFKFQEGALDDSGWLIKNVLSMPIVNKKEEIVGVATFYNRKDGKPFDEQDEVLMESLTQFLGWSVMNTDTYDKMNKLENRKDIAQDMVLYHVKCDRDEIQLILPTRARLGKEPADCDEDELGEILKEELPGPTTFDIYEFHFSDLECTELDLVKCGIQMYYELGVVRKFQIPQEVLVRFLFSISKGYRRIT
| -18.69
| 0.60092
|
735
|
ENST00000313288.9
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MSLQVLNDKNVSNEKNTENCDFLFSPPEVTGRSSVLRVSQKENVPPKNLAKAMKVTFQTPLRDPQTHRILSPSMASKLEAPFTQDDTLGLENSHPVWTQKENQQLIKEVDAKTTHGILQKPVEADTDLLGDASPAFGSGSSSESGPGALADLDCSSSSQSPGSSENQMVSPGKVSGSPEQAVEENLSSYSLDRRVTPASETLEDPCRTESQHKAETPHGAEEECKAETPHGAEEECRHGGVCAPAAVATSPPGAIPKEACGGAPLQGLPGEALGCPAGVGTPVPADGTQTLTCAHTSAPESTAPTNHLVAGRAMTLSPQEEVAAGQMASSSRSGPVKLEFDVSDGATSKRAPPPRRLGERSGLKPPLRKAAVRQQKAPQEVEEDDGRSGAGEDPPMPASRGSYHLDWDKMDDPNFIPFGGDTKSGCSEAQPPESPETRLGQPAAEQLHAGPATEEPGPCLSQQLHSASAEDTPVVQLAAETPTAESKERALNSASTSLPTSCPGSEPVPTHQQGQPALELKEESFRDPAEVLGTGAEVDYLEQFGTSSFKESALRKQSLYLKFDPLLRDSPGRPVPVATETSSMHGANETPSGRPREAKLVEFDFLGALDIPVPGPPPGVPAPGGPPLSTGPIVDLLQYSQKDLDAVVKATQEENRELRSRCEELHGKNLELGKIMDRFEEVVYQAMEEVQKQKELSKAEIQKVLKEKDQLTTDLNSMEKSFSD
|
MSLQVLNDKNVSNEKNTENCDFLFSPPEVTGRSSVLRVSQKENVPPKNLAKAMKVTFQTPLRDPQTHRILSPSMASKLEAPFTQDDTLGLENSHPVWTQKENQQLIKEVDAKTTHGILQKPVEADTDLLGDASPAFGSGSSSESGPGALADLDCSSSSQSPGSSENQMVSPGKVSGSPEQAVEENLSSYSLDRRVTPASETLEDPCRTESQHKAETPHGAEEECRHGGVCAPAAVATSPPGAIPKEACGGAPLQGLPGEALGCPAGVGTPVPADGTQTLTCAHTSAPESTAPTNHLVAGRAMTLSPQEEVAAGQMASSSRSGPVKLEFDVSDGATSKRAPPPRRLGERSGLKPPLRKAAVRQQKAPQEVEEDDGRSGAGEDPPMPASRGSYHLDWDKMDDPNFIPFGGDTKSGCSEAQPPESPETRLGQPAAEQLHAGPATEEPGPCLSQQLHSASAEDTPVVQLAAETPTAESKERALNSASTSLPTSCPGSEPVPTHQQGQPALELKEESFRDPAEVLGTGAEVDYLEQFGTSSFKESALRKQSLYLKFDPLLRDSPGRPVPVATETSSMHGANETPSGRPREAKLVEFDFLGALDIPVPGPPPGVPAPGGPPLSTGPIVDLLQYSQKDLDAVVKATQEENRELRSRCEELHGKNLELGKIMDRFEEVVYQAMEEVQKQKELSKAEIQKVLKEKDQLTTDLNSMEKSFSD
| 4.94
| 0.37754
|
736
|
ENST00000503393.8
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MAAEEMHWPVPMKAIGAQNLLTMPGGVAKAGYLHKKGGTQLQLLKWPLRFVIIHKRCVYYFKSSTSASPQGAFSLSGYNRVMRAAEETTSNNVFPFKIIHISKKHRTWFFSASSEEERKSWMALLRREIGHFHEKKDLPLDTSDSSSDTDSFYGAVERPVDISLSPYPTDNEDYEHDDEDDSYLEPDSPEPGRLEDALMHPPAYPPPPVPTPRKPAFSDMPRAHSFTSKGPGPLLPPPPPKHGLPDVGLAAEDSKRDPLCPRRAEPCPRVPATPRRMSDPPLSTMPTAPGLRKPPCFRESASPSPEPWTPGHGACSTSSAAIMATATSRNCDKLKSFHLSPRGPPTSEPPPVPANKPKFLKIAEEDPPREAAMPGLFVPPVAPRPPALKLPVPEAMARPAVLPRPEKPQLPHLQRSPPDGQSFRSFSFEKPRQPSQADTGGDDSDEDYEKVPLPNSVFVNTTESCEVERLFKATSPRGEPQDGLYCIRNSSTKSGKVLVVWDETSNKVRNYRIFEKDSKFYLEGEVLFVSVGSMVEHYHTHVLPSHQSLLLRHPYGYTGPR
|
MAAEEMHWPVPMKAIGAQNLLTMPGGVAKAGYLHKKGGTQLQLLKWPLRFVIIHKRCVYYFKSSTSASPQGAFSLSGYNRVMRAAEETTSNNVFPFKIIHISKKHRTWFFSASSEEERKSWMALLRREIGHFHEKKDLPLDTSDSSSDTDSFYGAVERPVDISLSPYPTDNEDYEHDDEDDSYLEPDSPEPGRLEDALMHPPAYPPPPVPTPRKPAFSDMPRAHSFTSKGPGPLLPPPPPKHGLPDVGLAAEDSKRDPLCPRRAEPCPRVPATPRRMSDPPLSTMPTAPGLRKPPCFRESASPSPEPWTPGHGACSTSSAAIMATATSRNCDKLKSFHLSPRGPPTSEPPPVPANKPKFLKIAEEDPPREAAMPGLFVPPVAPRPPALKLPVPEAMARPAVLPRPEKPQLPHLQRSPPDGQSFRSFFEKPRQPSQADTGGDDSDEDYEKVPLPNSVFVNTTESCEVERLFKATSPRGEPQDGLYCIRNSSTKSGKVLVVWDETSNKVRNYRIFEKDSKFYLEGEVLFVSVGSMVEHYHTHVLPSHQSLLLRHPYGYTGPR
| -4.62
| 0.088401
|
737
|
ENST00000355072.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
|
MATLEKLMKAFESLKSQQQQQQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
| -2.95
| 0.46664
|
738
|
ENST00000355072.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
|
MATLEKLMKAFESLKSQQQQQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
| -2.43
| 0.46753
|
739
|
ENST00000355072.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
|
MATLEKLMKAFESLKSQQQQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
| -2.12
| 0.46845
|
740
|
ENST00000355072.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
|
MATLEKLMKAFESLKSQQQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
| -1.69
| 0.4694
|
741
|
ENST00000355072.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
|
MATLEKLMKAFESLKSQQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
| -1.15
| 0.47037
|
742
|
ENST00000355072.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
|
MATLEKLMKAFESLKSQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCD
| -0.82
| 0.47136
|
743
|
ENST00000355072.11
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSS
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSS
| 1.32
| 0.41626
|
744
|
ENST00000355072.11
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSSA
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSSA
| 1.77
| 0.42711
|
745
|
ENST00000355072.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSSATDGDEEDILSHSSSQVS
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSSATDGDEEDILSHSSSQVS
| -0.5
| 0.46916
|
746
|
ENST00000355072.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSSATDGDEEDILSHSSSQVS
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSSATDGDEEDILSHSSSQVS
| -0.15
| 0.47024
|
747
|
ENST00000355072.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSSATDGDEEDILSHSSSQVS
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSSATDGDEEDILSHSSSQVS
| -0.7
| 0.46811
|
748
|
ENST00000355072.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSSATDGDEEDILSHSSSQVS
|
MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPLLQQQVKDTSLKGSFGVTRKEMEVSPSAEQLVQVYELTLHHTQHQDHNVVTGALELLQQLFRTPPPELLQTLTAVGGIGQLTAAKEESGGRSRSGSIVELIAGGGSSCSPVLSRKQKGKVLLGEEEALEDDSESRSDVSSSALTASVKDEISGELAASSGVSTPGSAGHDIITEQPRSQHTLQADSVDLASCDLTSSATDGDEEDILSHSSSQVS
| -0.15
| 0.47024
|
750
|
ENST00000264956.11
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MARGGAACKSDARLLLGRDALRPAPALLAPAVLLGAALGLGLGLWLGCRAGRQRTRHQKDDTQNLLKNLESNAQTPSETGSPSRRRKREVQMSKDKEAVDECEPPSNSNITAFALKAKVIYPINQKFRPLADGSSNPSLHENLKQAVLPHQPVEASPSSSLGSLSQGEKDDCSSSSSVHSATSDDRFLSRTFLRVNAFPEVLACESVDVDLCIYSLHLKDLLHLDTALRQEKHMMFIQIFKMCLLDLLPKKKSDDELYQKILSKQEKDLEELEKGLQVKLSNTEMSGAGDSEYITLADVEKKEREYSEQLIDNMEAFWKQMANIQHFLVDQFKCSSSKARQLMMTLTERMIAAEGLLCDSQELQALDALERTMGRAHMAKVIEFLKLQVQEETRCRLAAISHGLELLAGEGKLSGRQKEELLTQQHKAFWQEAERFSREFVQRGKDLVTASLAHQVEGTAKLTLAQEEEQRSFLAEAQPTADPEKFLEAFHEVLERQRLMQCDLEEEENVRATEAVVALCQELYFSTVDTFQKFVDALFLQTLPGMTGLPPEECDYLRQEVQENAAWQLGKSNRFRRQQWKLFQELLEQDQQVWMEECALSSVLQTHLREDHEGTIRGVLGRLGGLTEESTRCVLQGHDLLLRSALRRLALRGNALATLTQMRLSGKKHLLQELREQRALEQGSSQCLDEHQWQLLRALEARVLEEASRLEEEAQQTRLQLQQRLLAEAQEVGQLLQQHMECAIGQALLVHARNAATKSRAKDRDDFKRTLMEAAVESVYVTSAGVSRLVQAYYQQIGRIM
|
MARGGAACKSDARLLLGRDALRPAPALLAPAVLLGAALGLGLGLWLGCRAGRQRTRHQKDDTQNLLKNLESNAQTPSETGSPSRRRKREVQMSKDKEAVDECEPPSNSNITAFALKAKVIYPINQKFRPLADGSSNPSLHENLKQAVLPHQPVEASPSSSLGSLSQGEKDDCSSSSSVHSATSDDRFLSRTFLRVNAFPEVLACESVDVDLCIYSLHLKDLLHLDTALRQEKHMMFIQIFKMCLLDLLPKKKSDDELYQKILSKQEKDLEELEKGLQVKLSNTEMSGAGDSEYITLADVEKEREYSEQLIDNMEAFWKQMANIQHFLVDQFKCSSSKARQLMMTLTERMIAAEGLLCDSQELQALDALERTMGRAHMAKVIEFLKLQVQEETRCRLAAISHGLELLAGEGKLSGRQKEELLTQQHKAFWQEAERFSREFVQRGKDLVTASLAHQVEGTAKLTLAQEEEQRSFLAEAQPTADPEKFLEAFHEVLERQRLMQCDLEEEENVRATEAVVALCQELYFSTVDTFQKFVDALFLQTLPGMTGLPPEECDYLRQEVQENAAWQLGKSNRFRRQQWKLFQELLEQDQQVWMEECALSSVLQTHLREDHEGTIRGVLGRLGGLTEESTRCVLQGHDLLLRSALRRLALRGNALATLTQMRLSGKKHLLQELREQRALEQGSSQCLDEHQWQLLRALEARVLEEASRLEEEAQQTRLQLQQRLLAEAQEVGQLLQQHMECAIGQALLVHARNAATKSRAKDRDDFKRTLMEAAVESVYVTSAGVSRLVQAYYQQIGRIM
| -6.78
| 0.50703
|
751
|
ENST00000226760.5
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILC
|
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILC
| -2.78
| 0.72112
|
752
|
ENST00000226760.5
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNC
|
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNC
| -11.74
| 0.78336
|
753
|
ENST00000226760.5
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNCMAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
|
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNCMAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
| -7.06
| 0.7741
|
754
|
ENST00000226760.5
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNCMAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
|
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNCMAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
| -8.26
| 0.77369
|
755
|
ENST00000226760.5
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNCMAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
|
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNCMAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
| -7.6
| 0.75023
|
756
|
ENST00000226760.5
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
QAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNCMAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
|
QAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNCMAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
| -9.03
| 0.77215
|
757
|
ENST00000226760.5
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
DLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNCMAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA
|
DLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTWTGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTAEEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTKDIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNCMAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFFFFPFLSAA
| -12.94
| 0.76423
|
758
|
ENST00000507866.6
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MAHRGPSRASKGPGPTARAPSPGAPPPPRSPRSRPLLLLLLLLGACGAAGRSPEPGRLGPHAQLTRVPRSPPAGRAEPGGGEDRQARGTEPGAPGPSPGPAPGPGEDGAPAAGYRRWERAAPLAGVASRAQVSLISTSFVLKGDATHNQAMVHWTGENSSVILILTKYYHADMGKVLESSLWRSSDFGTSYTKLTLQPGVTTVIDNFYICPTNKRKVILVSSSLSDRDQSLFLSADEGATFQKQPIPFFVETLIFHPKEEDKVLAYTKESKLYVSSDLGKKWTLLQERVTKDHVFWSVSGVDADPDLVHVEAQDLGGDFRYVTCAIHNCSEKMLTAPFAGPIDHGSLTVQDDYIFFKATSANQTKYYVSYRRNEFVLMKLPKYALPKDLQIISTDESQVFVAVQEWYQMDTYNLYQSDPRGVRYALVLQDVRSSRQAEESVLIDILEVRGVKGVFLANQKIDGKVMTLITYNKGRDWDYLRPPSMDMNGKPTNCKPPDCHLHLHLRWADNPYVSGTVHTKDTAPGLIMGAGNLGS
|
MAHRGPSRASKGPGPTARAPSPGAPPPPRSPRSRPLLLLLLLLLGACGAAGRSPEPGRLGPHAQLTRVPRSPPAGRAEPGGGEDRQARGTEPGAPGPSPGPAPGPGEDGAPAAGYRRWERAAPLAGVASRAQVSLISTSFVLKGDATHNQAMVHWTGENSSVILILTKYYHADMGKVLESSLWRSSDFGTSYTKLTLQPGVTTVIDNFYICPTNKRKVILVSSSLSDRDQSLFLSADEGATFQKQPIPFFVETLIFHPKEEDKVLAYTKESKLYVSSDLGKKWTLLQERVTKDHVFWSVSGVDADPDLVHVEAQDLGGDFRYVTCAIHNCSEKMLTAPFAGPIDHGSLTVQDDYIFFKATSANQTKYYVSYRRNEFVLMKLPKYALPKDLQIISTDESQVFVAVQEWYQMDTYNLYQSDPRGVRYALVLQDVRSSRQAEESVLIDILEVRGVKGVFLANQKIDGKVMTLITYNKGRDWDYLRPPSMDMNGKPTNCKPPDCHLHLHLRWADNPYVSGTVHTKDTAPGLIMGAGNLGS
| -1.04
| 0.24778
|
759
|
ENST00000040738.10
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
AHTSPSEKEDEDIITSVENEECDGLMATTASGDITNQNSLAGGKNQGKVLIISTSTTNDYTPQVSAITDVEGGLSDALRTEENMEGTRVTTEEFEAPMPSAVSGDDSQLTASRSEEKDECAMISTSIGEEFELPISSATTIKCAESLQPVAAAVEERATGPVLISTADFEGPMPSAPPEAESPLASTSKEEKDECALISTSIAEECEASVSGVVVESENERAGTVMEEKDGSGIISTSSVEDCEGPVSSAVPQEEGDPSVTPAEEMGDTAMISTSTSEGCEAVMIGAVLQDEDRLTITRVEDLSDAAIISTSTAECMPISASIDRHEENQLTADNPEGNGDLSATEVSKHKVPMPSLIAENNCRCPGPVRGGKEPGPVLAVSTEEGHNGPSVHKPSAGQGHPSAVCAEKEEKHGKECPEIGPFAGRGQKESTLHLINAEEKNVLLNSLQKEDKSPETGTAGGSSTASYSAGRGLEGNANSPAHLRGPEQTSGQTAKDPSVSIRYLAAVNTGAIKADDMPPVQGTVAEHSFLPAEQQGSEDNLKTSTTKCITGQESKIAPSHTMIPPATYSVALLAPKCEQDLTIKNDYSGKWTDQASAEKTGDDNSTRKSFPEEGDIMVTVSSEENVCDIGNEESPLNVLGGLKLKANLKMEAYVPSEEEKNGEILAPPESLCGGKPSGIAELQREPLLVNESLNVENSGFRTNEEIHSESYNKGEISSGRKDNAEAISGHSVEADPKEVEEEERHMPKRKRKQHYLSSEDEPDDNPDVLDSRIETAQRQCPETEPHDTKEENSRDLEELPKTSSETNSTTSRVMEEKDEYSSSETTGEKPEQNDDDTIKSQEEDQPIIIKRKRGRPRKYPVETTLKMKDDSKTDTGIVTVEQSPSSSKLKVMQTDESNKETANLQERSISNDDGEEKIVTSVRRRGRKPKRSLTVSDDAESSEPERKRQKSVSDPVEDKKEQESDEEEEEEEEDEPSGATTRSTTRSEAQRSKTQLSPS
|
AHTSPSEKEDEDIITSVENEECDGLMATTASGDITNQNSLAGGKNQGKVLIISTSTTNDYTPQVSAITDVEGGLSDALRTEENMEGTRVTTEEFEAPMPSAVSGDDSQLTASRSEEKDECAMISTSIGEEFELPISSATTIKCAESLQPVAAAVEERATGPVLISTADFEGPMPSAPPEAESPLASTSKEEKDECALISTSIAEECEASVSGVVVESENERAGTVMEEKDGSGIISTSSVEDCEGPVSSAVPQEEGDPSVTPAEEMGDTAMISTSTSEGCEAVMIGAVLQDEDRLTITRVEDLSDAAIISTSTAECMPISASIDRHEENQLTADNPEGNGDLSATEVSKHKVPMPSLIAENNCRCPGPVRGGKEPGPVLAVSTEEGHNGPSVHKPSAGQGHPSAVCAEKEEKHGKECPEIGPFAGRGQKESTLHLINAEEKNVLLNSLQKEDKSPETGTAGGSSTASYSAGRGLEGNANSPAHLRGPEQTSGQTAKDPSVSSIRYLAAVNTGAIKADDMPPVQGTVAEHSFLPAEQQGSEDNLKTSTTKCITGQESKIAPSHTMIPPATYSVALLAPKCEQDLTIKNDYSGKWTDQASAEKTGDDNSTRKSFPEEGDIMVTVSSEENVCDIGNEESPLNVLGGLKLKANLKMEAYVPSEEEKNGEILAPPESLCGGKPSGIAELQREPLLVNESLNVENSGFRTNEEIHSESYNKGEISSGRKDNAEAISGHSVEADPKEVEEEERHMPKRKRKQHYLSSEDEPDDNPDVLDSRIETAQRQCPETEPHDTKEENSRDLEELPKTSSETNSTTSRVMEEKDEYSSSETTGEKPEQNDDDTIKSQEEDQPIIIKRKRGRPRKYPVETTLKMKDDSKTDTGIVTVEQSPSSSKLKVMQTDESNKETANLQERSISNDDGEEKIVTSVRRRGRKPKRSLTVSDDAESSEPERKRQKSVSDPVEDKKEQESDEEEEEEEEDEPSGATTRSTTRSEAQRSKTQLSPS
| -3.08
| 0.43943
|
761
|
ENST00000424120.6
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MNPREEKVKIITEEFIENDEDADMGRQNKNSKVRRQPRKKQPPTAVPKEMVSEKSHLGNPQEPVQEEPKTRLLSMTVRRGPRSLPPIPSTSRTGFAEFSMRGRMREKLQAARSKAESALLQEIPTPRPRRLRSPSKKELETEFGTEPGKEVERTQQEVDSQSYSRVKFHDSARKIKPKPQVPPGFPSAEEAYNFFTFNFDPEPEGSEEKPKARHRAGTNQEEEEGEEEEPPAQGGGKEMDEEELLNGDDAEDFLLGLDHVADDFVAVRPADYESIHDRLQMEREMLFIPSRQTVPTYKKLPENVQPRFLEDEGLYTGVRPEVARTNQNIMENRLLMQDPERRWFGDDGRILALPNPIKPFPSRPPVLTQEQSIKAELETLYKKAVKYVHSSQHVIRSGDPPGNFQLDIDISGLIFTHHPCFSREHVLAAKLAQLYDQYLARHQRNKAKFLTDKLQALRNAVQTGLDPEKPHQSLDTIQKTINEYKSEIRQTRKFRDAEQEKDRTLLKTIIKVWKEMKSLREFQRFTNTPLKLVLRKEKADQKADEEAYEAEIQAEISELLEEHTEEYAQKMEEYRTSLQQWKAWRKVQRAKKKKRKQAAEEHPGDEIAEPYPEEDLVKPSPPEPTDRAVIEQEVRERAAQSRRRPWEPTLVPELSLAGSVTPNDQCPRAEVSRREDVKKRSVYLKVLFNNKEVSRTVSRPLGADFRVHFGQIFNLQIVNWPESLTL
|
MNPREEKVKIITEEFIENDEDADMGRQNKNSKVRRQPRKKQPPTAVPKEMVSEKSHLGNPQEPVQEEPKTRLLSMTVRRGPRSLPPIPSTSRTGFAEFSMRGRMREKLQAARSKAESALLQEIPTPRPRRLRSPSKKELETEFGTEPGKEVERTQQEVDSQSYSRVKFHDSARKIKPKPQVPPGFPSAEEAYNFFTFNFDPEPEGSEEKPKARHRAGTNQEEEEGEEEPPAQGGGKEMDEEELLNGDDAEDFLLGLDHVADDFVAVRPADYESIHDRLQMEREMLFIPSRQTVPTYKKLPENVQPRFLEDEGLYTGVRPEVARTNQNIMENRLLMQDPERRWFGDDGRILALPNPIKPFPSRPPVLTQEQSIKAELETLYKKAVKYVHSSQHVIRSGDPPGNFQLDIDISGLIFTHHPCFSREHVLAAKLAQLYDQYLARHQRNKAKFLTDKLQALRNAVQTGLDPEKPHQSLDTIQKTINEYKSEIRQTRKFRDAEQEKDRTLLKTIIKVWKEMKSLREFQRFTNTPLKLVLRKEKADQKADEEAYEAEIQAEISELLEEHTEEYAQKMEEYRTSLQQWKAWRKVQRAKKKKRKQAAEEHPGDEIAEPYPEEDLVKPSPPEPTDRAVIEQEVRERAAQSRRRPWEPTLVPELSLAGSVTPNDQCPRAEVSRREDVKKRSVYLKVLFNNKEVSRTVSRPLGADFRVHFGQIFNLQIVNWPESLTL
| -0.76
| 0.53481
|
762
|
ENST00000424120.6
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
PNNAPLMQLISVATSGESYVPDFFRLEQLQQEFNFVSDQELNRSKRFRLLHLRSQEVPEFRNYKQVPVYDREIMEKVFQDYEKRLRDRNVIETKEHIDTHRAIVAKYLQQVRESVINRFLIAKQYFLLADMIVEEEVPNISILGLSLFKLAEQKRPLRPRRKGRKKVTAQNLSDGDIKLLVNIVRAYDIPVRKPAVSKFQQPSRSSRMFSEKHAASPSTYSPTHNADYPLGQVLVRPFVEVSFQRTVCHTTTAEGPNPSWNEELELPFRAPNGDYSTASLQSVKDVVFINIFDEVLHDVLEDDRERGSGIHTRIERHWLGCVKMPFSTIYFQARIDGTFKIDIPPVLLGYSKERNMILERGFDSVRSLSEGSYITLFITIEPQLVPGESIREKFESQEDEKLLQATEKFQAECALKFPNRQCLTTVIDISGKTVFITRYLKPLNPPQELLNVYPNNLQATAELVARYVSLIPFLPDTVSFGGICDLWSTSDQFLDLLAGDEEEHAVLLCNYFLSLGKKAWLLMGNAIPEGPTAYVLTWEQGRYLIWNPCSGHFYGQFDTFCPLKNVGCLIGPDNIWFNIQRYESPLRINFDVTRPKLWKSFFSRSLPYPGLSSVQPEELIYQRSDKAAAAELQDRIEKILKEKIMDWRPRHLTRWNRYCTSTLRHFLPLLEKSQGEDVEDDHRAELLKQLGDYRFSGFPLHMPYSEVKPLIDAVYSTGVHNIDVPNVEFALAVYIHPYPKNVLSVWIYVASLIRNR
|
PNNAPLMQLISVATSGESYVPDFFRLEQLQQEFNFVSDQELNRSKRFRLLHLRSQEVPEFRNYKQVPVYDREIMEKVFQDYEKRLRDRNVIETKEHIDTHRAIVAKYLQQVRESVINRFLIAKQYFLLADMIVEEEVPNISILGLSLFKLAEQKRPLRPRRKGRKKVTAQNLSDGDIKLLVNIVRAYDIPVRKPAVSKFQQPSRSSRMFSEKHAASPSTYSPTHNADYPLGQVLVRPFVEVSFQRTVCHTTTAEGPNPSWNEELELPFRAPNGDYSTASLQSVKDVVFINIFDEVLHDVLEDDRERGSGIHTRIERHWLGCVKMPFSTIYFQARIDGTFKIDIPPVLLGYSKERNMILERGFDSVRSLSEGSYITLFITIEPQLVPGESIREKFESQEDEKLLQATEKFQAECALKFPNRQCLTTVIDISGKTVFITRYLKPLNPPQELLNVYPNNLQATAELVARYVSLIPFLPDTVSFGGICDLWSTSDQFLDLLAGDEEHAVLLCNYFLSLGKKAWLLMGNAIPEGPTAYVLTWEQGRYLIWNPCSGHFYGQFDTFCPLKNVGCLIGPDNIWFNIQRYESPLRINFDVTRPKLWKSFFSRSLPYPGLSSVQPEELIYQRSDKAAAAELQDRIEKILKEKIMDWRPRHLTRWNRYCTSTLRHFLPLLEKSQGEDVEDDHRAELLKQLGDYRFSGFPLHMPYSEVKPLIDAVYSTGVHNIDVPNVEFALAVYIHPYPKNVLSVWIYVASLIRNR
| -11.54
| 0.63257
|
784
|
ENST00000264451.12
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MLPGLAAAAAHRCSWSSLCRLRLRCRAAACNPSDRQEWQNLVTFGSFSNMVPCSHPYIGTLSQVKLYSTNVQKEGQGSQTLRVEKVPSFETAEGIGTELKAPLKQEPLQVRVKAVLKKREYGSKYTQNNFITGVRAINEFCLKSSDLEQLRKIRRRSPHEDTESFTVYLRSDVEAKSLEVWGSPEALAREKKLRKEAEIEYRERLFRNQKILREYRDFLGNTKPRSRTASVFFKGPGKVVMVAICINGLNCFFKFLAWIYTGSASMFSEAIHSLSDTCNQGLLALGISKSVQTPDPSHPYGFSNMRYISSLISGVGIFMMGAGLSWYHGVMGLLHPQPIESLLWAYCILAGSLVSEGATLLVAVNELRRNARAKGMSFYKYVMESRDPSTNVILLEDTAAVLGVIIAATCMGLTSITGNPLYDSLGSLGVGTLLGMVSAFLIYTNTEALLGRSIQPEQVQRLTELLENDPSVRAIHDVKATDLGLGKVRFKAEVDFDGRVVTRSYLEKQDFDQMLQEIQEVKTPEELETFMLKHGENIIDTLGAEVDRLEKELKKRNPEVRHVDLEIL
|
MLPGLAAAAAHRCSWSSLCRLRLRCRAAACNPSDRQEWQNLVTFGSFSNMVPCSHPYIGTLSQVKLYSTNVQKEGQGSQTLRVEKVPSFETAEGIGTELKAPLKQEPLQVRVKAVLKKREYGSKYTQNNFITGVRAINEFCLKSSDLEQLRKIRRRSPHEDTESFTVYLRSDVEAKSLEVWGSPEALAREKKLRKEAEIEYRERLFRNQKILREYRDFLGNTKPRSRTASVFFKGPGKVVMVAICINGLNCFFKFLAWIYTGSASMFSEAIHSLSDTCNQGLLALGISKSVQTPDPSHPYGFSNMRYISSLISGVGIFMMGAGLSWYHGVMGLLHPQPIESLLWAYCILGSLVSEGATLLVAVNELRRNARAKGMSFYKYVMESRDPSTNVILLEDTAAVLGVIIAATCMGLTSITGNPLYDSLGSLGVGTLLGMVSAFLIYTNTEALLGRSIQPEQVQRLTELLENDPSVRAIHDVKATDLGLGKVRFKAEVDFDGRVVTRSYLEKQDFDQMLQEIQEVKTPEELETFMLKHGENIIDTLGAEVDRLEKELKKRNPEVRHVDLEIL
| -9.42
| 0.78205
|
785
|
ENST00000360029.4
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MALKDTGSGGSTILPISEMVSSSSSPGASAAAAPGPCAPSPFPEVVELNVGGQVYVTKHSTLLSVPDSTLASMFSPSSPRGGARRRGELPRDSRARFFIDRDGFLFRYVLDYLRDKQLALPEHFPEKERLLREAEYFQLTDLVKLLSPKVTKQNSLNDEGCQSDLEDNVSQGSSDALLLRGAAAAVPSGPGAHGGGGGGGAQDKRSGFLTLGYRGSYTTVRDNQADAKFRRVARIMVCGRIALAKEVFGDTLNESRDPDRQPEKYTSRFYLKFTYLEQAFDRLSEAGFHMVACNSSGTAAFVNQYRDDKIWSSYTEYIFFRPPQKIVSPKQEHEDRKHDKVTDKGSESGTSCNELSTSSCDSHSEASTPQDNPSSAQQATAHQPNTLTLDRPSKKAPVQWIPPPDKRRNSELFQTLISKSRETNLSKKKVCEKLSVEEEMKKCIQDFKKIHIPDYFPERKRQWQSELLQKYGL
|
MALKDTGSGGSTILPISEMVSSSSSPGASAAAAPGPCAPSPFPEVVELNVGGQVYVTKHSTLLSVPDSTLASMFSPSSPRGGARRRGELPRDSRARFFIDRDGFLFRYVLDYLRDKQLALPEHFPEKERLLREAEYFQLTDLVKLLSPKVTKQNSLNDEGCQSDLEDNVSQGSSDALLLRGAAAAVPSGPGAHGGGGGGGGAQDKRSGFLTLGYRGSYTTVRDNQADAKFRRVARIMVCGRIALAKEVFGDTLNESRDPDRQPEKYTSRFYLKFTYLEQAFDRLSEAGFHMVACNSSGTAAFVNQYRDDKIWSSYTEYIFFRPPQKIVSPKQEHEDRKHDKVTDKGSESGTSCNELSTSSCDSHSEASTPQDNPSSAQQATAHQPNTLTLDRPSKKAPVQWIPPPDKRRNSELFQTLISKSRETNLSKKKVCEKLSVEEEMKKCIQDFKKIHIPDYFPERKRQWQSELLQKYGL
| -0.16
| 0.11548
|
786
|
ENST00000288135.6
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
TDPGFVKWTFEILDETNENKQNEWITEKAEATNTGKYTCTNKHGLSNSIYVFVRDPAKLFLVDRSLYGKEDNDTLVRCPLTDPEVTNYSLKGCQGKPLPKDLRFIPDPKAGIMIKSVKRAYHRLCLHCSVDQEGKSVLSEKFILKVRPAFKAVPVVSVSKASYLLREGEEFTVTCTIKDVSSSVYSTWKRENSQTKLQEKYNSWHHGDFNYERQATLTISSARVNDSGVFMCYANNTFGSANVTTTLEVVDKGFINIFPMINTTVFVNDGENVDLIVEYEAFPKPEHQQWIYMNRTFTDKWEDYPKSENESNIRYVSELHLTRLKGTEGGTYTFLVSNSDVNAAIAFNVYVNTKPEILTYDRLVNGMLQCVAAGFPEPTIDWYFCPGTEQRCSASVLPVDVQTLNSSGPPFGKLVVQSSIDSSAFKHNGTVECKAYNDVGKTSAYFNFAFKGNNKEQIHPHTLFTPLLIGFVIVAGMMCIIVMILTYKYLQKPMYEVQWKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRLSFGKTLGAGAFGKVVEATAYGLIKSDAAMTVAVKMLKPSAHLTEREALMSELKVLSYLGNHMNIVNLLGACTIGGPTLVITEYCCYGDLLNFLRRKRDSFICSKQEDHAEAALYKNLLHSKESSCSDSTNEYMDMKPGVSYVVPTKADKRRSVRIGSYIERDVTPAIMEDDELALDLEDLLSFSYQVAKGMAFLASKNCIHRDLAARNILLTHGRITKICDFGLARDIKNDSNYVVKGNARLPVKWMAPESIFNCVYTFESDVWSYGIFLWELFSLGSSPYPGMPVDSKFYKMIKEGFRMLSPEHAPAEMYDIMKTCWDADPLKRPTFKQIVQLIEKQISESTNHIYSNLANCSPNRQKPVVDHSVRINSVGSTASSSQPLLVHDDV
|
TDPGFVKWTFEILDETNENKQNEWITEKAEATNTGKYTCTNKHGLSNSIYVFVRDPAKLFLVDRSLYGKEDNDTLVRCPLTDPEVTNYSLKGCQGKPLPKDLRFIPDPKAGIMIKSVKRAYHRLCLHCSVDQEGKSVLSEKFILKVRPAFKAVPVVSVSKASYLLREGEEFTVTCTIKDVSSSVYSTWKRENSQTKLQEKYNSWHHGDFNYERQATLTISSARVNDSGVFMCYANNTFGSANVTTTLEVVDKGFINIFPMINTTVFVNDGENVDLIVEYEAFPKPEHQQWIYMNRTFTDKWEDYPKSENESNIRYVSELHLTRLKGTEGGTYTFLVSNSDVNAAIAFNVYVNTKPEILTYDRLVNGMLQCVAAGFPEPTIDWYFCPGTEQRCSASVLPVDVQTLNSSGPPFGKLVVQSSIDSSAFKHNGTVECKAYNDVGKTSAYFNFAFKGNNKEQIHPHTLFTPLLIGFVIVAGMMCIIVMILTYKYLQKPMYEVQWKVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRLSFGKTLGAGAFGKVVEATAYGLIKSDAAMTVAVKMLKPSAHLTEREALMSELKVLSYLGNHMNIVNLLGACTIGGPTLVITEYCCYGDLLNFLRRKRDSFICSKQEDHAEAALYKNLLHSKESSCSDSTNEYMDMKPGVSYVVPTKADKRRSVRIGSYIERDVTPAIMEDDELALDLEDLLSFSYQVAKGMAFLASKNCIHRDLAARNILLTHGRITKICDFGLARDIKNDSNYVVKGNARLPVKWMAPESIFNCVYTFESDVWSYGIFLWELFSLGSSPYPGMPVDSKFYKMIKEGFRMLSPEHAPAEMYDIMKTCWDADPLKRPTFKQIVQLIEKQISESTNHIYSNLANCSPNRQKPVVDHSVRINSVGSTASSSQPLLVHDDV
| -11.02
| 0.7725
|
787
|
ENST00000288135.6
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
QNEWITEKAEATNTGKYTCTNKHGLSNSIYVFVRDPAKLFLVDRSLYGKEDNDTLVRCPLTDPEVTNYSLKGCQGKPLPKDLRFIPDPKAGIMIKSVKRAYHRLCLHCSVDQEGKSVLSEKFILKVRPAFKAVPVVSVSKASYLLREGEEFTVTCTIKDVSSSVYSTWKRENSQTKLQEKYNSWHHGDFNYERQATLTISSARVNDSGVFMCYANNTFGSANVTTTLEVVDKGFINIFPMINTTVFVNDGENVDLIVEYEAFPKPEHQQWIYMNRTFTDKWEDYPKSENESNIRYVSELHLTRLKGTEGGTYTFLVSNSDVNAAIAFNVYVNTKPEILTYDRLVNGMLQCVAAGFPEPTIDWYFCPGTEQRCSASVLPVDVQTLNSSGPPFGKLVVQSSIDSSAFKHNGTVECKAYNDVGKTSAYFNFAFKGNNKEQIHPHTLFTPLLIGFVIVAGMMCIIVMILTYKYLQKPMYEVQWKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYDHKWEFPRNRLSFGKTLGAGAFGKVVEATAYGLIKSDAAMTVAVKMLKPSAHLTEREALMSELKVLSYLGNHMNIVNLLGACTIGGPTLVITEYCCYGDLLNFLRRKRDSFICSKQEDHAEAALYKNLLHSKESSCSDSTNEYMDMKPGVSYVVPTKADKRRSVRIGSYIERDVTPAIMEDDELALDLEDLLSFSYQVAKGMAFLASKNCIHRDLAARNILLTHGRITKICDFGLARDIKNDSNYVVKGNARLPVKWMAPESIFNCVYTFESDVWSYGIFLWELFSLGSSPYPGMPVDSKFYKMIKEGFRMLSPEHAPAEMYDIMKTCWDADPLKRPTFKQIVQLIEKQISESTNHIYSNLANCSPNRQKPVVDHSVRINSVGSTASSSQPLLVHDDV
|
QNEWITEKAEATNTGKYTCTNKHGLSNSIYVFVRDPAKLFLVDRSLYGKEDNDTLVRCPLTDPEVTNYSLKGCQGKPLPKDLRFIPDPKAGIMIKSVKRAYHRLCLHCSVDQEGKSVLSEKFILKVRPAFKAVPVVSVSKASYLLREGEEFTVTCTIKDVSSSVYSTWKRENSQTKLQEKYNSWHHGDFNYERQATLTISSARVNDSGVFMCYANNTFGSANVTTTLEVVDKGFINIFPMINTTVFVNDGENVDLIVEYEAFPKPEHQQWIYMNRTFTDKWEDYPKSENESNIRYVSELHLTRLKGTEGGTYTFLVSNSDVNAAIAFNVYVNTKPEILTYDRLVNGMLQCVAAGFPEPTIDWYFCPGTEQRCSASVLPVDVQTLNSSGPPFGKLVVQSSIDSSAFKHNGTVECKAYNDVGKTSAYFNFAFKGNNKEQIHPHTLFTPLLIGFVIVAGMMCIIVMILTYKYLQKPMYEVQWKVVEEINGNNYVYIDPTQLPYHKWEFPRNRLSFGKTLGAGAFGKVVEATAYGLIKSDAAMTVAVKMLKPSAHLTEREALMSELKVLSYLGNHMNIVNLLGACTIGGPTLVITEYCCYGDLLNFLRRKRDSFICSKQEDHAEAALYKNLLHSKESSCSDSTNEYMDMKPGVSYVVPTKADKRRSVRIGSYIERDVTPAIMEDDELALDLEDLLSFSYQVAKGMAFLASKNCIHRDLAARNILLTHGRITKICDFGLARDIKNDSNYVVKGNARLPVKWMAPESIFNCVYTFESDVWSYGIFLWELFSLGSSPYPGMPVDSKFYKMIKEGFRMLSPEHAPAEMYDIMKTCWDADPLKRPTFKQIVQLIEKQISESTNHIYSNLANCSPNRQKPVVDHSVRINSVGSTASSSQPLLVHDDV
| -12.27
| 0.74319
|
788
|
ENST00000682029.1
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MGTRAFSHDSIFIPDGGAESEQTVQAMSQDNILGKVKTLQQQLGKNIKFGQRSPNAIPMNKANSGEASLEEDLFLTSPMEIVTQQDIVLSDAENKSSDTPSSLSPLNLPGAGSEMEEKVAPVKPSRPKRHFSSAGTIESVNLDAIPLAIARLDNSAAKHKLAVKPKKQRVSKKHRRLAQDPQHEQGGLESRPCLDQNGHPGEDKPTWHEEEPNPLDSEEERRRQEDYWRELEAKCKRQKAEAAEKRRLEEQRLQALERRLWEENRRQELLEEEGEGQEPPLEAERAPREEQQRSLEAPGWEDAERREREERERLEAEEERRRLQAQAQAEERRRLEEDARLEERRRQEEEEGRCAEELKRQEEEEAEGWEELEQQEAEVQGPPEALEETGEGRRGAEEEDLGEEEEEGQAHLEDWRGQLSELLNDFEERLEDQERLKPEGQREHSEEPGICEEQNPEAERRREQQGRSGDFQGADRPGPEEKREEGDTEPLLKQEGPVEAAQPPVERKEAAALEQGRKVEELRWQEVDERQTMPRPYTFQVSSGGKQILFPKVNLSPVTPAKDTGLTAAPQEPKAPKASPVQHALPSSLSVPHTAILVTGAQLCGPAVNLSQIKDTACKSLLGLEEKKHAEAPAGENPPRGPGDARAGSGKAKPRQESPSSASALAEWASIRSRILKNAESDPRSSERDQLRPGDESTPRGRCDSRGNQRKTPPVNAKFSIMPAWQKFSDGGTETSKQSTEAESIRKRPMLGPSEETAPQPPPAGVRELGKGPEKSEMHREPADTTEGCKFAKDLPSFLVPSL
|
MGTRAFSHDSIFIPDGGAESEQTVQAMSQDNILGKVKTLQQQLGKNIKFGQRSPNAIPMNKANSGEASLEEDLFLTSPMEIVTQQDIVLSDAENKSSDTPSSLSPLNLPGAGSEMEEKVAPVKPSRPKRHFSSAGTIESVNLDAIPLAIARLDNSAAKHKLAVKPKKQRVSKKHRRLAQDPQHEQGGLESRPCLDQNGHPGEDKPTWHEEEPNPLDSEEERRRQEDYWRELEAKCKRQKAEAAEKRRLEEQRLQALERRLWEENRRQELLEEEGEGQEPPLEAERAPREEQQRSLEAPGWEDAERRERREREERERLEAEEERRRLQAQAQAEERRRLEEDARLEERRRQEEEEGRCAEELKRQEEEEAEGWEELEQQEAEVQGPPEALEETGEGRRGAEEEDLGEEEEEGQAHLEDWRGQLSELLNDFEERLEDQERLKPEGQREHSEEPGICEEQNPEAERRREQQGRSGDFQGADRPGPEEKREEGDTEPLLKQEGPVEAAQPPVERKEAAALEQGRKVEELRWQEVDERQTMPRPYTFQVSSGGKQILFPKVNLSPVTPAKDTGLTAAPQEPKAPKASPVQHALPSSLSVPHTAILVTGAQLCGPAVNLSQIKDTACKSLLGLEEKKHAEAPAGENPPRGPGDARAGSGKAKPRQESPSSASALAEWASIRSRILKNAESDPRSSERDQLRPGDESTPRGRCDSRGNQRKTPPVNAKFSIMPAWQKFSDGGTETSKQSTEAESIRKRPMLGPSEETAPQPPPAGVRELGKGPEKSEMHREPADTTEGCKFAKDLPSFLVPSL
| -1.83
| 0.1395
|
791
|
ENST00000309042.12
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
TAHLKHHTRAGDNERVYKCIICTYTTVSEYHWRKHLRNHFPRKVYTCGKCNYFSDRKNNYVQHVRTHTGERPYKCELCPYSSSQKTHLTRHMRTHSGEKPFKCDQCSYVASNQHEVTRHARQVHNGPKPLNCPHCDYKTADRSNFKKHVELHVNPRQFNCPVCDYAASKKCNLQYHFKSKHPTCPNKTMDVSKVKLKKTKKREADLPDNITNEKTEIEQTKIKGDVAGKKNEKSVKAEKRDVSKEKKPSNNVSVIQVTTRTRKSVTEVKEMDVHTGSNSEKFSKTKKSKRKLEVDSHSLHGPVNDEESSTKKKKKVESKSKNNSQEVPKGDSKVEENKKQNTCMKKSTKKKTLKNKSSKKSSKPPQKEPVEKGSAQMDPPQMGPAPTEAVQKGPVQVEPPPPMEHAQMEGAQIRPAPDEPVQMEVVQEGPAQKELLPPVEPAQMVGAQIVLAHMELPPPMETAQTEVAQMGPAPMEPAQMEVAQVESAPMQVVQKEPVQMELSPPMEVVQKEPVQIELSPPMEVVQKEPVKIELSPPIEVVQKEPVQMELSPPMGVVQKEPAQREPPPPREPPLHMEPISKKPPLRKDKKEKSNMQSERARKEQVLIEVGLVPVKDSWLLKESVSTEDLSPPSPPLPKENLREEASGDQKLLNTGEGNKEAPLQKVGAEEADESLPGLAANINESTHISSSGQNLNTPEGETLNGKHQTDSIVCEMKMDTDQNTRENLTGINSTVEEPVSPMLPPSAVEEREAVSKTALASPPATMAANESQEIDEDEGIHSHEGSDLSDNMSEGSDDSGLHGARPVPQESSRKNAKEALAVKAAKGDFVCIFCDRSFRKGKDYSKHLNRHLVNVYYLEEAAQGQE
|
TAHLKHHTRAGDNERVYKCIICTYTTVSEYHWRKHLRNHFPRKVYTCGKCNYFSDRKNNYVQHVRTHTGERPYKCELCPYSSSQKTHLTRHMRTHSGEKPFKCDQCSYVASNQHEVTRHARQVHNGPKPLNCPHCDYKTADRSNFKKHVELHVNPRQFNCPVCDYAASKKCNLQYHFKSKHPTCPNKTMDVSKVKLKKTKKREADLPDNITNEKTEIEQTKIKGDVAGKKNEKSVKAEKRDVSKEKKPSNNVSVIQVTTRTRKSVTEVKEMDVHTGSNSEKFSKTKKSKRKLEVDSHSLHGPVNDEESSTKKKKKVESKSKNNSQEVPKGDSKVEENKKQNTCMKKSTKKKTLKNKSSKKSSKPPQKEPVEKGSAQMDPPQMGPAPTEAVQKGPVQVEPPPPMEHAQMEGAQIRPAPDEPVQMEVVQEGPAQKELLPPVEPAQMVGAQIVLAHMELPPPMETAQTEVAQMGPAPMEPAQMEVAQVESAPMQVVQKEPVQMELSPPMEVVQKEPVKIELSPPIEVVQKEPVQMELSPPMGVVQKEPAQREPPPPREPPLHMEPISKKPPLRKDKKEKSNMQSERARKEQVLIEVGLVPVKDSWLLKESVSTEDLSPPSPPLPKENLREEASGDQKLLNTGEGNKEAPLQKVGAEEADESLPGLAANINESTHISSSGQNLNTPEGETLNGKHQTDSIVCEMKMDTDQNTRENLTGINSTVEEPVSPMLPPSAVEEREAVSKTALASPPATMAANESQEIDEDEGIHSHEGSDLSDNMSEGSDDSGLHGARPVPQESSRKNAKEALAVKAAKGDFVCIFCDRSFRKGKDYSKHLNRHLVNVYYLEEAAQGQE
| 1.77
| 0.11408
|
792
|
ENST00000344526.10
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MKLLLWACIVCVAFARKRRFPFIGEDDNDDGHPLHPSLNIPYGIRNLPPPLYYRPVNTVPSYPGNTYTDTGLPSYPWILTSPGFPYVYHIRGFPLATQLNVPPLPPRGFPFVPPSRFFSAAAAPAAPPIAAEPAAAAPLTATPVAAEPAAGAPVAAEPAAEAPVGAEPAAEAPVAAEPAAEAPVGVEPAAEEPSPAEPATAKPAAPEPHPSPSLEQANQ
|
MKLLLWACIVCVAFARKRRFPFIGEDDNDDGHPLHPSLNIPYGIRNLPPPLYYRPVNTVPSYPGNTYTDTGLPSYPWILTSPGFPYVYHIRGFPLATQLNVPPLPPRGFPFVPPSRFFSAAAAPAAPPIAAEPAAAAPLTATPVAAEPAAGAPVAAEPAAEAPVGVEPAAEEPSPAEPATAKPAAPEPHPSPSLEQANQ
| -34.82
| 0.15012
|
793
|
ENST00000304887.6
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MKTLPLFVCICALSACFSFSEGRERDHELRHRRHHHQSPKSHFELPHYPGLLAHQKPFIRKSYKCLHKRCRPKLPPSPNNPPKFPNPHQPPKHPDKNSSVVNPTLVATTQIPSVTFPSASTKITTLPNVTFLPQNATTISSRENVNTSSSVATLAPVNSPAPQDTTAAPPTPSATTPAPPSSSAPPETTAAPPTPSATTQAPPSSSAPPETTAAPPTPPATTPAPPSSSAPPETTAAPPTPSATTPAPLSSSAPPETTAVPPTPSATTLDPSSASAPPETTAAPPTPSATTPAPPSSPAPQETTAAPITTPNSSPTTLAPDTSETSAAPTHQTTTSVTTQTTTTKQPTSAPGQNKISRFLLYMKNLLNRIIDDMVEQ
|
MKTLPLFVCICALSACFSFSEGRERDHELRHRRHHHQSPKSHFELPHYPGLLAHQKPFIRKSYKCLHKRCRPKLPPSPNNPPKFPNPHQPPKHPDKNSSVVNPTLVATTQIPSVTFPSASTKITTLPNVTFLPQNATTISSRENVNTSSSVATLAPVNSPAPQDTTAAPPTPSATTPAPPSSSAPPETTAAPPTPSATTQAPPSSSAPPETTAAPPTPPATTPAPPSSSAPPETTAVPPTPSATTLDPSSASAPPETTAAPPTPSATTPAPPSSPAPQETTAAPITTPNSSPTTLAPDTSETSAAPTHQTTTSVTTQTTTTKQPTSAPGQNKISRFLLYMKNLLNRIIDDMVEQ
| -12.83
| 0.048347
|
794
|
ENST00000358602.9
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MEKATVPVAAATAAEGEGSPPAVAAVAGPPAAAEVGGGVGGSSRARSASSPRGMVRVCDLLLKKKPPQQQHHKAKRNRTCRPPSSSESSSDSDNSGGGGGGGGGGGGGGGTSSNNSEEEEDDDDEEEEVSEVESFILDQDDLENPMLETASKLLLSGTADGADLRTVDPETQARLEALLEAAGIGKLSTADGKAFADPEVLRRLTSSVSCALDEAAAALTRMRAESTANAGQSDNRSLAEACSEGDVNAVRKLLIEGRSVNEHTEEGESLLCLACSAGYYELAQVLLAMHANVEDRGIKGDITPLMAAANGGHVKIVKLLLAHKADVNAQSSTGNTALTYACAGGYVDVVKVLLESGASIEDHNENGHTPLMEAGSAGHVEVARLLLENGAGINTHSNEFKESALTLACYKGHLEMVRFLLEAGADQEHKTDEMHTALMEACMDGHVEVARLLLDSGAQVNMPADSFESPLTLAACGGHVELAALLIERGASLEEVNDEGYTPLMEAAREGHEEMVALLLGQGANINAQTEETQETALTLACCGGFLEVADFLIKAGADIELGCSTPLMEAAQEGHLELVKYLLAAGANVHATTATGDT
|
MEKATVPVAAATAAEGEGSPPAVAAVAGPPAAAEVGGGVGGSSRARSASSPRGMVRVCDLLLKKKPPQQQHHKAKRNRTCRPPSSSESSSDSDNSGGGGGGGGGGGTSSNNSEEEEDDDDEEEEVSEVESFILDQDDLENPMLETASKLLLSGTADGADLRTVDPETQARLEALLEAAGIGKLSTADGKAFADPEVLRRLTSSVSCALDEAAAALTRMRAESTANAGQSDNRSLAEACSEGDVNAVRKLLIEGRSVNEHTEEGESLLCLACSAGYYELAQVLLAMHANVEDRGIKGDITPLMAAANGGHVKIVKLLLAHKADVNAQSSTGNTALTYACAGGYVDVVKVLLESGASIEDHNENGHTPLMEAGSAGHVEVARLLLENGAGINTHSNEFKESALTLACYKGHLEMVRFLLEAGADQEHKTDEMHTALMEACMDGHVEVARLLLDSGAQVNMPADSFESPLTLAACGGHVELAALLIERGASLEEVNDEGYTPLMEAAREGHEEMVALLLGQGANINAQTEETQETALTLACCGGFLEVADFLIKAGADIELGCSTPLMEAAQEGHLELVKYLLAAGANVHATTATGDT
| -1.34
| 0.16875
|
795
|
ENST00000334306.4
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MARELSQEALLDFLCQAGGRVTNAALLSHFKSFLRDPDASPSQHQHRRELFKGFVNSVAAVRQDPDGTKYVVLKRRYRDLLGEEGLQRPREPPAAAPSAGGAAPCSPRGARRGEPPQQQPRRRRREKEPEEEPAGAAARAADAACNGLPGSDSRRAPGKGGGSKGSPGQRPPVPAAAAAGAQARASCAAAKTQGRCCWECLQNNLAVLPGELGALPHSATAEEKPARALPAQDDRGASREREEGALAEPAPVPAVAHSPPATVEAATSRASPPALLPGPAPRGDRPELLTPSSLHYSTLQQQQQRTREWVARHPQVPEARDQGPIRAWSVLPDNFLQLPLEPGSTEPNSEPPDPCLSSHSLFPVVPDESWESWAGNPSLTVFRSIRCQLSLQDLDDFVDQESDGSEESSSGPKDSPGASEEGLQVVLGTPDRGKLRNPAGGLSVSRKEGSPSRSPQGLRNRGDGHISQQVPAGANGLAGHPLKPLPWPVPKLRRSLRRSSLAGRAKLSSSDEEYLDEGLLKRSRRPPRSRKPSKAGTAPSPRVDAGLSLKLAEVKAVVAERGWRHSLWVPSGEGSAALAPHRTSEHKSSLVPLDAREHEWIVKLASGSWIQVWTLFWEDPQLALHKDFLTGYTALHWIAKHGDLRALQDLVSGAKKAGIVLDVNVRSSCGYTPLHLAAIHGHQGVIKLLVQRLASRVNVRDSSGKKPWQYLTSNTSGEIWQLLGAPRGKPIFPVYPLVGSSSPTRKAKSKEISRSVTRKTSFAALLKSQHNKWKLANQYEKFHSPREREEYSD
|
MARELSQEALLDFLCQAGGRVTNAALLSHFKSFLRDPDASPSQHQHRRELFKGFVNSVAAVRQDPDGTKYVVLKRRYRDLLGEEGLQRPREPPAAAPSAGGAAPCSPRGARRGEPPQQQPRRRRREKEPEEEPAGAAARAADAACNGLPGSDSRRAPGKGGGSKGSPGQRPPVPAAAAAGAQARASCAAAKTQGRCCWECLQNNLAVLPGELGALPHSATAEEKPARALPAQDDRGASREREEGALAEPAPVPAVAHSPPATVEAATSRASPPALLPGPAPRGDRPELLTPSSLHYSTLQQQQQQRTREWVARHPQVPEARDQGPIRAWSVLPDNFLQLPLEPGSTEPNSEPPDPCLSSHSLFPVVPDESWESWAGNPSLTVFRSIRCQLSLQDLDDFVDQESDGSEESSSGPKDSPGASEEGLQVVLGTPDRGKLRNPAGGLSVSRKEGSPSRSPQGLRNRGDGHISQQVPAGANGLAGHPLKPLPWPVPKLRRSLRRSSLAGRAKLSSSDEEYLDEGLLKRSRRPPRSRKPSKAGTAPSPRVDAGLSLKLAEVKAVVAERGWRHSLWVPSGEGSAALAPHRTSEHKSSLVPLDAREHEWIVKLASGSWIQVWTLFWEDPQLALHKDFLTGYTALHWIAKHGDLRALQDLVSGAKKAGIVLDVNVRSSCGYTPLHLAAIHGHQGVIKLLVQRLASRVNVRDSSGKKPWQYLTSNTSGEIWQLLGAPRGKPIFPVYPLVGSSSPTRKAKSKEISRSVTRKTSFAALLKSQHNKWKLANQYEKFHSPREREEYSD
| -2.52
| 0.15943
|
796
|
ENST00000502613.3
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAKKDCPVSNINNSSIPSALPEPMTASEAAARKSQIKARITDTIGPTETSIAPRQRPKANSATTATPSVLTIQSSATPVKVLAPGEFGNHRPKGALRPGNGPEILLGQGPPQQPPQQHRVLQQLQQGDWRLQQLHLQHRHPHQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHHHHHHHHLLQDAYMQQYQHATQQQQMLQQQFLMHSVYQPQPSASQYPTMMPQYQQAFFQQQMLAQHQPSQQQASPEYLTSPQEFSPALVSYTSSLPAQVGTIMDSSYSANRSVADKEAIANFTNQKNISNPPDMSGWNPFGEDNFSKLTEEELLDREFDLLRSNRLEERASSDKNVDSLSAPHNHPPEDPFGSVPFISHSGSPEKKAEHSSINQENGTANPIKNGKTSPASKDQRTGKKTSVQGQVQKGNDESESDFESDPPSPKSSEEEEQDDEEVLQGEQGDFNDDDTEPENLGHRPLLMDSEDEEEEEKHSSDSDYEQAKAKYSDMSSVYRDRSGSGPTQDLNTILLTSAQLSSDVAVETPKQEFDVFGAVPFFAVRAQQPQQEKNEKNLPQHRFPAAGLEQEEFDVFTKAPFSKKVNVQECHAVGPEAHTIPGYPKSVDVFGSTPFQPFLTSTSKSESNEDLFGLVP
|
MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAKKDCPVSNINNSSIPSALPEPMTASEAAARKSQIKARITDTIGPTETSIAPRQRPKANSATTATPSVLTIQSSATPVKVLAPGEFGNHRPKGALRPGNGPEILLGQGPPQQPPQQHRVLQQLQQGDWRLQQLHLQHRHPQHQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHHHHHHHHLLQDAYMQQYQHATQQQQMLQQQFLMHSVYQPQPSASQYPTMMPQYQQAFFQQQMLAQHQPSQQQASPEYLTSPQEFSPALVSYTSSLPAQVGTIMDSSYSANRSVADKEAIANFTNQKNISNPPDMSGWNPFGEDNFSKLTEEELLDREFDLLRSNRLEERASSDKNVDSLSAPHNHPPEDPFGSVPFISHSGSPEKKAEHSSINQENGTANPIKNGKTSPASKDQRTGKKTSVQGQVQKGNDESESDFESDPPSPKSSEEEEQDDEEVLQGEQGDFNDDDTEPENLGHRPLLMDSEDEEEEEKHSSDSDYEQAKAKYSDMSSVYRDRSGSGPTQDLNTILLTSAQLSSDVAVETPKQEFDVFGAVPFFAVRAQQPQQEKNEKNLPQHRFPAAGLEQEEFDVFTKAPFSKKVNVQECHAVGPEAHTIPGYPKSVDVFGSTPFQPFLTSTSKSESNEDLFGLVP
| -0.46
| 0.14483
|
797
|
ENST00000502613.3
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAKKDCPVSNINNSSIPSALPEPMTASEAAARKSQIKARITDTIGPTETSIAPRQRPKANSATTATPSVLTIQSSATPVKVLAPGEFGNHRPKGALRPGNGPEILLGQGPPQQPPQQHRVLQQLQQGDWRLQQLHLQHRHPHQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHHHHHHHHLLQDAYMQQYQHATQQQQMLQQQFLMHSVYQPQPSASQYPTMMPQYQQAFFQQQMLAQHQPSQQQASPEYLTSPQEFSPALVSYTSSLPAQVGTIMDSSYSANRSVADKEAIANFTNQKNISNPPDMSGWNPFGEDNFSKLTEEELLDREFDLLRSNRLEERASSDKNVDSLSAPHNHPPEDPFGSVPFISHSGSPEKKAEHSSINQENGTANPIKNGKTSPASKDQRTGKKTSVQGQVQKGNDESESDFESDPPSPKSSEEEEQDDEEVLQGEQGDFNDDDTEPENLGHRPLLMDSEDEEEEEKHSSDSDYEQAKAKYSDMSSVYRDRSGSGPTQDLNTILLTSAQLSSDVAVETPKQEFDVFGAVPFFAVRAQQPQQEKNEKNLPQHRFPAAGLEQEEFDVFTKAPFSKKVNVQECHAVGPEAHTIPGYPKSVDVFGSTPFQPFLTSTSKSESNEDLFGLVPFDEIT
|
MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAKKDCPVSNINNSSIPSALPEPMTASEAAARKSQIKARITDTIGPTETSIAPRQRPKANSATTATPSVLTIQSSATPVKVLAPGEFGNHRPKGALRPGNGPEILLGQGPPQQPPQQHRVLQQLQQGDWRLQQLHLQHRHPHQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHHHHHHHHLLQDAYMQQYQHATQQQQMLQQQFLMHSVYQPQPSASQYPTMMPQYQQAFFQQQMLAQHQPSQQQASPEYLTSPQEFSPALVSYTSSLPAQVGTIMDSSYSANRSVADKEAIANFTNQKNISNPPDMSGWNPFGEDNFSKLTEEELLDREFDLLRSNRLEERASSDKNVDSLSAPHNHPPEDPFGSVPFISHSGSPEKKAEHSSINQENGTANPIKNGKTSPASKDQRTGKKTSVQGQVQKGNDESESDFESDPPSPKSSEEEEQDDEEVLQGEQGDFNDDDTEPENLGHRPLLMDSEDEEEEEKHSSDSDYEQAKAKYSDMSSVYRDRSGSGPTQDLNTILLTSAQLSSDVAVETPKQEFDVFGAVPFFAVRAQQPQQEKNEKNLPQHRFPAAGLEQEEFDVFTKAPFSKKVNVQECHAVGPEAHTIPGYPKSVDVFGSTPFQPFLTSTSKSESNEDLFGLVPFDEIT
| -1.31
| 0.18545
|
798
|
ENST00000502613.3
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAKKDCPVSNINNSSIPSALPEPMTASEAAARKSQIKARITDTIGPTETSIAPRQRPKANSATTATPSVLTIQSSATPVKVLAPGEFGNHRPKGALRPGNGPEILLGQGPPQQPPQQHRVLQQLQQGDWRLQQLHLQHRHPHQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHHHHHHHHLLQDAYMQQYQHATQQQQMLQQQFLMHSVYQPQPSASQYPTMMPQYQQAFFQQQMLAQHQPSQQQASPEYLTSPQEFSPALVSYTSSLPAQVGTIMDSSYSANRSVADKEAIANFTNQKNISNPPDMSGWNPFGEDNFSKLTEEELLDREFDLLRSNRLEERASSDKNVDSLSAPHNHPPEDPFGSVPFISHSGSPEKKAEHSSINQENGTANPIKNGKTSPASKDQRTGKKTSVQGQVQKGNDESESDFESDPPSPKSSEEEEQDDEEVLQGEQGDFNDDDTEPENLGHRPLLMDSEDEEEEEKHSSDSDYEQAKAKYSDMSSVYRDRSGSGPTQDLNTILLTSAQLSSDVAVETPKQEFDVFGAVPFFAVRAQQPQQEKNEKNLPQHRFPAAGLEQEEFDVFTKAPFSKKVNVQECHAVGPEAHTIPGYPKSVDVFGSTPFQPFLTSTSKSESNEDLFGLVPF
|
MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAKKDCPVSNINNSSIPSALPEPMTASEAAARKSQIKARITDTIGPTETSIAPRQRPKANSATTATPSVLTIQSSATPVKVLAPGEFGNHRPKGALRPGNGPEILLGQGPPQQPPQQHRVLQQLQQGDWRLQQLHLQHRHPHQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHHHHHHHHLLQDAYMQQYQHATQQQQMLQQQFLMHSVYQPQPSASQYPTMMPQYQQAFFQQQMLAQHQPSQQQASPEYLTSPQEFSPALVSYTSSLPAQVGTIMDSSYSANRSVADKEAIANFTNQKNISNPPDMSGWNPFGEDNFSKLTEEELLDREFDLLRSNRLEERASSDKNVDSLSAPHNHPPEDPFGSVPFISHSGSPEKKAEHSSINQENGTANPIKNGKTSPASKDQRTGKKTSVQGQVQKGNDESESDFESDPPSPKSSEEEEQDDEEVLQGEQGDFNDDDTEPENLGHRPLLMDSEDEEEEEKHSSDSDYEQAKAKYSDMSSVYRDRSGSGPTQDLNTILLTSAQLSSDVAVETPKQEFDVFGAVPFFAVRAQQPQQEKNEKNLPQHRFPAAGLEQEEFDVFTKAPFSKKVNVQECHAVGPEAHTIPGYPKSVDVFGSTPFQPFLTSTSKSESNEDLFGLVPF
| -0.46
| 0.19245
|
799
|
ENST00000415738.3
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MWLRLVQSARDKEEQNLEAYIKNGQLFYRSLRRIAKDEELLVWYGKELTELLLLCPSRSHNKMNGSSPYTCLECSQRFQFEFPYVAHLRFRCPKRLHSADISPQDEQGGGVGTKDHGGGGGGGKDQQQQQQEAPLGPGPKFCKAGPLHHYPSPSPESSNPSAAAGGSSAKPSTDFHNLARELENSRGGSSCSPAQSLSSGSGSGGGGGHQEAELSPDGIATGGGKGKRKFPEEAAEGGGGAGLVGGRGRFVERPLPASKEDLVCTPQQYRASGSYFGLEENGRLFAPPSPETGEAKRSAFVEVKKAARAASLQEEGTADGAGVASEDQDAGGGGGSSTPAAASPVGAEKLLAPRPGGPLPSRLEGGSPARGSAFTSVPQLGSAGSTSGGGGTGAGAAGGAGGGQGAASDERKSAFSQPARSFSQLSPLVLGQKLGALEPCHPADGVGPTRLYPAAADPLAVKLQGAADLNGGCGSLPSGGGGLPKQSPFLYATAFWPKSSAAAAAAAAAAAAGPLQLQLPSALTLLPPSFTSLCLPAQNWCAKCNASFRMTSDLVYHMRSHHKKEYAMEPLVKRRREEKLKCPICNESFRERHHLSRHMTSHN
|
MWLRLVQSARDKEEQNLEAYIKNGQLFYRSLRRIAKDEELLVWYGKELTELLLLCPSRSHNKMNGSSPYTCLECSQRFQFEFPYVAHLRFRCPKRLHSADISPQDEQGGGVGTKDHGGGGGGGKDQQQQQQEAPLGPGPKFCKAGPLHHYPSPSPESSNPSAAAGGSSAKPSTDFHNLARELENSRGGSSCSPAQSLSSGSGSGGGGGHQEAELSPDGIATGGGKGKRKFPEEAAEGGGGAGLVGGRGRFVERPLPASKEDLVCTPQQYRASGSYFGLEENGRLFAPPSPETGEAKRSAFVEVKKAARAASLQEEGTADGAGVASEDQDAGGGGGSSTPAAASPVGAEKLLAPRPGGPLPSRLEGGSPARGSAFTSVPQLGSAGSTSGGGGTGAGAAGGAGGGQGAASDERKSAFSQPARSFSQLSPLVLGQKLGALEPCHPADGVGPTRLYPAAADPLAVKLQGAADLNGGCGSLPSGGGGLPKQSPFLYATAFWPKSSAAAAAAGPLQLQLPSALTLLPPSFTSLCLPAQNWCAKCNASFRMTSDLVYHMRSHHKKEYAMEPLVKRRREEKLKCPICNESFRERHHLSRHMTSHN
| -2.72
| 0.15839
|
800
|
ENST00000415738.3
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
SARDKEEQNLEAYIKNGQLFYRSLRRIAKDEELLVWYGKELTELLLLCPSRSHNKMNGSSPYTCLECSQRFQFEFPYVAHLRFRCPKRLHSADISPQDEQGGGVGTKDHGGGGGGGKDQQQQQQEAPLGPGPKFCKAGPLHHYPSPSPESSNPSAAAGGSSAKPSTDFHNLARELENSRGGSSCSPAQSLSSGSGSGGGGGHQEAELSPDGIATGGGKGKRKFPEEAAEGGGGAGLVGGRGRFVERPLPASKEDLVCTPQQYRASGSYFGLEENGRLFAPPSPETGEAKRSAFVEVKKAARAASLQEEGTADGAGVASEDQDAGGGGGSSTPAAASPVGAEKLLAPRPGGPLPSRLEGGSPARGSAFTSVPQLGSAGSTSGGGGTGAGAAGGAGGGQGAASDERKSAFSQPARSFSQLSPLVLGQKLGALEPCHPADGVGPTRLYPAAADPLAVKLQGAADLNGGCGSLPSGGGGLPKQSPFLYATAFWPKSSAAAAAAAAAAAAGPLQLQLPSALTLLPPSFTSLCLPAQNWCAKCNASFRMTSDLVYHMRSHHKKEYAMEPLVKRRREEKLKCPICNESFRERHHLSRHMTSHN
|
SARDKEEQNLEAYIKNGQLFYRSLRRIAKDEELLVWYGKELTELLLLCPSRSHNKMNGSSPYTCLECSQRFQFEFPYVAHLRFRCPKRLHSADISPQDEQGGGVGTKDHGGGGGGGKDQQQQQQEAPLGPGPKFCKAGPLHHYPSPSPESSNPSAAAGGSSAKPSTDFHNLARELENSRGGSSCSPAQSLSSGSGSGGGGGHQEAELSPDGIATGGGKGKRKFPEEAAEGGGGAGLVGGRGRFVERPLPASKEDLVCTPQQYRASGSYFGLEENGRLFAPPSPETGEAKRSAFVEVKKAARAASLQEEGTADGAGVASEDQDAGGGGGSSTPAAASPVGAEKLLAPRPGGPLPSRLEGGSPARGSAFTSVPQLGSAGSTSGGGGTGAGAAGGAGGGQGAASDERKSAFSQPARSFSQLSPLVLGQKLGALEPCHPADGVGPTRLYPAAADPLAVKLQGAADLNGGCGSLPSGGGGLPKQSPFLYATAFWPKSSAAAAAAAPLQLQLPSALTLLPPSFTSLCLPAQNWCAKCNASFRMTSDLVYHMRSHHKKEYAMEPLVKRRREEKLKCPICNESFRERHHLSRHMTSHN
| -3.82
| 0.15308
|
801
|
ENST00000312465.12
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MSLSFLLLLFFSHLILSAWAHGEKRLAPKGQPGPAATDRNPRGSSSRQSSSSAMSSSSASSSPAASLGSQGSGLEQSSFQWSPSGRRTGSLYCRVGIGFHLQIYPDGKVNGSHEANMLSVLEIFAVSQGIVGIRGVFSNKFLAMSKKGKLHASAKFTDDCKFRERFQENSYNTYASAIHRTEKTGREWYVALNKRGKAKRGCSPRVKPQHISTHFLPRFKQSEQPELSFTVTVPEKKKPPSPIKPKIPLSAPRKNTNSVKYRLKFRFG
|
MSLSFLLLLFFSHLILSAWAHGEKRLAPKGQPGPAATDRNPRGSSSRQSSSSAMSSSSASSSPAASLGSQGSGLEQSSFQWSPSGRRTGSLYCRVGIGFHLQIYPDGKVNGSHEANMLSVLEIFAVSQGIVGIRGVFSNKFLAMSKKGKLHASAKFTDDCKFRERFQENSYNTYASAIHRTEKTGREWYVALNKRGKAKRGCSPRVKPQHISTHFLPRFKQSEQQPELSFTVTVPEKKKPPSPIKPKIPLSAPRKNTNSVKYRLKFRFG
| -2.22
| 0.65919
|
803
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_DDD
|
GHKGEGNGSKWAEVGGKSFSTYSTLANEEGNIEGWNGDTGKAETYGHDGIHGKEENITANGIQGQVSIIDNAGATNRSNTNGNTDKNTQNGDVGDAGHNEDVAVVQEDGPQVAGSNNSTDNEDEIIENSCRNEGNTSEITPQINSKRNGTKEAEVTPGTGEDAGLDNSDGSPSGNGADEDEDEGSGDDEDEEAGNGKDSSNNSKGQEGQDHGKEDDHDSSIGQNSDSKEYYDPEGKEDPHNEVDGDKTSKSEENSAGIPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSS
|
GHKGEGNGSKWAEVGGKSFSTYSTLANEEGNIEGWNGDTGKAETYGHDGIHGKEENITANGIQGQVSIIDNAGATNRSNTNGNTDKNTQNGDVGDAGHNEDVAVVQEDGPQVAGSNNSTDNEDEIIENSCRNEGNTSEITPQINSKRNGTKEAEVTPGTGEDAGLDNSDGSPSGNGADEDEDEGSGDDEDEEAGNGKDSSNNSKGQEGQDHGKEDDHDSSIGQNSDSKEYYDPEGKEDPHNEVDGDKTSKSEENSAGIPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSS
| 0.01
| 0.33993
|
804
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
GSGDDEDEEAGNGKDSSNNSKGQEGQDHGKEDDHDSSIGQNSDSKEYYDPEGKEDPHNEVDGDKTSKSEENSAGIPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTS
|
GSGDDEDEEAGNGKDSSNNSKGQEGQDHGKEDDHDSSIGQNSDSKEYYDPEGKEDPHNEVDGDKTSKSEENSAGIPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTS
| -2.05
| 0.38753
|
805
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
IPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
IPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -2.51
| 0.39253
|
806
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
DNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
DNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -4.62
| 0.37737
|
807
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
TGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
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
| -3.32
| 0.40072
|
808
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
DNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
DNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -2.63
| 0.38551
|
809
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
NGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
NGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| 1.27
| 0.39638
|
810
|
ENST00000651931.1
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
NGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
NGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSSSDSSDNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| 0.85
| 0.38976
|
811
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
GNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
GNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| 1.96
| 0.40412
|
812
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
GNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
GNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -2.79
| 0.39477
|
813
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
DSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
DSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -3.01
| 0.38413
|
814
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
SSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -4.22
| 0.37743
|
815
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
SNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -4.57
| 0.34996
|
816
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
SSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -7.07
| 0.38505
|
817
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
SSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -6.3
| 0.38225
|
818
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
KSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
KSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -0.46
| 0.40078
|
819
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
SDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -9.09
| 0.39613
|
820
|
ENST00000651931.1
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
DSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
DSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSSSDSSDESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| 0.92
| 0.39492
|
821
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
SSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -0.22
| 0.40211
|
822
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
SSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -11.35
| 0.36838
|
823
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -2.21
| 0.37482
|
824
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -2.21
| 0.37482
|
825
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -1.42
| 0.363
|
826
|
ENST00000651931.1
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
DSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
DSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSSSDSSDDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| 0.7
| 0.3562
|
827
|
ENST00000651931.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_DDD
|
SSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
|
SSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSESSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSESSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSNESSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSTSDSNDESDSQSKSGNGNNNGSDSDSDSEGSDSNHSTSDD
| -2.19
| 0.37375
|
828
|
ENST00000237596.7
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCAKDL
|
MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCAKDL
| -0.6
| 0.46694
|
829
|
ENST00000237596.7
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCA
|
MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEEAEEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCA
| -0.12
| 0.52735
|
830
|
ENST00000237596.7
|
insertion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCAKDLFGFAI
|
MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEEGVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCAKDLFGFAI
| -0.51
| 0.49095
|
831
|
ENST00000237596.7
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCAKDLFGFAI
|
MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEERVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCAKDLFGFAI
| -0.7
| 0.49095
|
832
|
ENST00000237596.7
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
ILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCAKDLFGFAIMFFIIFLAYAQLAYLVFGTQVDDFSTFQECIFTQFRIILGDINFAEIEEANRVLGPIYFTTFVFFMFFILLNMFLAIINDTYSEVKSDLAQQKAEMELSDLIRKGYHKALVKLKLKKNTVDDISESLRQGGGKLNFDELRQDLKGKGHTDAEIEAIFTKYDQDGDQELTEHEHQQMRDDLEKEREDLDLDHSSLPRPMSSRSFPRSLDDSEEDDDEDSGHSSRRRGSISSGVSYEEFQVLVRRVDRMEHSIGSIVSKIDAVIVKLEIMERAKLKRREVLGRLLDGVAEDERLGRDSEIHREQMERLVREELERWESDDAASQISHGLGTPVGLNGQPRPRSSRPSSSQSTEGMEGAGGNGSSNVHV
|
ILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQIQFNNIAAVTVFFVWIKLFKFINFNRTMSQLSTTMSRCAKDLFGFAIMFFIIFLAYAQLAYLVFGTQVDDFSTFQECIFTQFRIILGDINFAEIEEANRVLGPIYFTTFVFFMFFILLNMFLAIINDTYSEVKSDLAQQKAEMELSDLIRKGYHKALVKLKLKKNTVDDISESLRQGGGKFDELRQDLKGKGHTDAEIEAIFTKYDQDGDQELTEHEHQQMRDDLEKEREDLDLDHSSLPRPMSSRSFPRSLDDSEEDDDEDSGHSSRRRGSISSGVSYEEFQVLVRRVDRMEHSIGSIVSKIDAVIVKLEIMERAKLKRREVLGRLLDGVAEDERLGRDSEIHREQMERLVREELERWESDDAASQISHGLGTPVGLNGQPRPRSSRPSSSQSTEGMEGAGGNGSSNVHV
| -12.48
| 0.62398
|
833
|
ENST00000515059.6
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MLLRSAGKLNVGTKKEDGESTAPTPRPKVLRCKCHHHCPEDSVNNICSTDGYCFTMIEEDDSGLPVVTSGCLGLEGSDFQCRDTPIPHQRRSIECCTERNECNKDLHPTLPPLKNRDFVDGPIHHRALLISVTVCSLLLVLIILFCYFRYKRQETRPRYSIGLEQDETYIPPGESLRDLIEQSQSSGSGSGLPLLVQRTIAKQIQMVKQIGKGRYGEVWMGKWRGEKVAVKVFFTTEEASWFRETEIYQTVLMRHENILGFIAADIKGTGSWTQLYLITDYHENGSLYDYLKSTTLDAKSMLKLAYSSVSGLCHLHTEIFSTQGKPAIAHRDLKSKNILVKKNGTCCIADLGLAVKFISDTNEVDIPPNTRVGTKRYMPPEVLDESLNRNHFQSYIMADMYSFGLILWEVARRCVSGGIVEEYQLPYHDLVPSDPSYEDMREIVCIKKLRPSFPNRWSSDECLRQMGKLMTECWAHNPASRLTALRVKKTLAKMSESQDIKL
|
MLLRSAGKLNVGTKKEDGESTAPTPRPKVLRCKCHHHCPEDSVNNICSTDGYCFTMIEEDDSGLPVVTSGCLGLEGSDFQCRDTPIPHQRRSIECCTERNECNKDLHPTLPPLKNRDFVDGPIHHRALLISVTVCSLLLVLIILFCYFRYKRQETRPRYSIGLEQDETYIPPGESLRDLIEQSQSSGSGSGLPLLVQRTIAKQIQMVKQIGKGRYGEVWMGKWRGEKVAVKVFFTTEEASWFRETEIYQTVLMRHENILGFIAADIKGTGSWTQLYLITDYHENGSLYDYLKSTTLDAKSMLKLAYSSVSGLCHLHTFSTQGKPAIAHRDLKSKNILVKKNGTCCIADLGLAVKFISDTNEVDIPPNTRVGTKRYMPPEVLDESLNRNHFQSYIMADMYSFGLILWEVARRCVSGGIVEEYQLPYHDLVPSDPSYEDMREIVCIKKLRPSFPNRWSSDECLRQMGKLMTECWAHNPASRLTALRVKKTLAKMSESQDIKL
| -19.45
| 0.87899
|
834
|
ENST00000394708.7
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
LLRERKPVSCSTVLCIAFEVLQGLQYMNKHGIVHRALSPHNILLDRKGHIKLAKFGLYHMTAHGDDVDFPIGYPSYLAPEVIAQGIFKTTDHMPSKKPLPSGPKSDVWSLGIILFELCVGRKLFQSLDISERLKFLLTLDCVDDTLIVLAEEHGCLDIIKELPETVIDLLNKCLTFHPSKRPTPDQLMKDKVFSEVSPLYTPFTKPASLFSSSLRCADLTLPEDISQLCKDINNDYLAERSIEEVYYLWCLAGGDLEKELVNKEIIRSKPPICTLPNFLFEDGESFGQGRDRSSLLDDTTVTLSLCQLRNRLKDVGGEAFYPLLEDDQSNLPHSNSNNELSAAATLPLIIREKDTEYQLNRIILFDRLLKAYPYKKNQIWKEARVDIPPLMRGLTWAALLGVEGAIHAKYDAIDKDTPIPTDRQIEVDIPRCHQYDELLSSPEGHAKFRRVLKAWVVSHPDLVYWQGLDSLCAPFLYLNFNNEALAYACMSAFIPKYLYNFFLKDNSHVIQEYLTVFSQMIAFHDPELSNHLNEIGFIPDLYAIPWFLTMFTHVFPLHKIFHLWDTLLLGNSSFPFCIGVAILQQLRDRLLANGFNECILLFSDLPEIDIERCVRESINLFCWTPKSATYRQHAQPPKPSSDSSGGRSSAPYFSAECPDPPKTDLSRESIPLNDLKSEVSPRISAEDLIDLCELTVTGHFKTPSKKTKSSKPKLLVVDIRNSEDFIRGHISGSINIPFSAAFTAEGELTQGPYTAMLQNFKGKVIVIVGHVAKHTAEFAAHLVKMKYPRICILDGGINKIKPTGLLTIPSPQI
|
LLRERKPVSCSTVLCIAFEVLQGLQYMNKHGIVHRALSPHNILLDRKGHIKLAKFGLYHMTAHGDDVDFPIGYPSYLAPEVIAQGIFKTTDHMPSKKPLPSGPKSDVWSLGIILFELCVGRKLFQSLDISERLKFLLTLDCVDDTLIVLAEEHGCLDIIKELPETVIDLLNKCLTFHPSKRPTPDQLMKDKVFSEVSPLYTPFTKPASLFSSSLRCADLTLPEDISQLCKDINNDYLAERSIEEVYYLWCLAGGDLEKELVNKEIIRSKPPICTLPNFLFEDGESFGQGRDRSSLLDDTTVTLSLCQLRNRLKDVGGEAFYPLLEDDQSNLPHSNSNNELSAAATLPLIIREKDTEYQLNRIILFDRLLKAYPYKKNQIWKEARVDIPPLMRGLTWAALLGVEGAIHAKYDAIDKDTPIPTDRQIEVDIPRCHQYDELLSSPEGHAKFRRVLKAWVVSHPDLVYWQGLDSLCAPFLYLNFNNEALAYACMSAFIPKYLYNFLKDNSHVIQEYLTVFSQMIAFHDPELSNHLNEIGFIPDLYAIPWFLTMFTHVFPLHKIFHLWDTLLLGNSSFPFCIGVAILQQLRDRLLANGFNECILLFSDLPEIDIERCVRESINLFCWTPKSATYRQHAQPPKPSSDSSGGRSSAPYFSAECPDPPKTDLSRESIPLNDLKSEVSPRISAEDLIDLCELTVTGHFKTPSKKTKSSKPKLLVVDIRNSEDFIRGHISGSINIPFSAAFTAEGELTQGPYTAMLQNFKGKVIVIVGHVAKHTAEFAAHLVKMKYPRICILDGGINKIKPTGLLTIPSPQI
| -14.7
| 0.34007
|
835
|
ENST00000594814.6
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MHLFACLCIVLSFLEGVGCLCPSQCTCDYHGRNDGSGSRLVLCNDMDMNELPTNLPVDTVKLRIEKTVIRRISAEAFYYLVELQYLWVTYNSVASIDPSSFYNLKQLHELRLDGNSLAAFPWASLLDMPLLRTLDLHNNKITSVPNEALRYLKNLAYLDLSSNRLTTLPPDFLESWTHLVSTPSGVLDLSPSRIILGLQDNPWFCDCHISKMIELSKVVDPAIVLLDPLMTCSEPERLTGILFQRAELEHCLKPSVMTSATKIMSALGSNVLLRCDATGFPTPQITWTRSDSSPVNYTVIQESPEEGVRWSIMSLTGISSKDAGDYKCKAKNLAGMSEAVVTVTVLGITTTPIPPDTSERTGDHPEWDVQPGSGRSTSVSSASSYLWSSSFSPTSSFSASTLSPPSTASFSLSPFSSSTVSSTTTLSTSISASTTMANKRSFQLHQGGKRNLKVAKNGSKLPPASTSKKEELALLDQTMLTETNAAIENLRVVSETKESVTLTWNMINTTHNSAVTVLYSKYGGKDLLLLNADSSKNQVTIDGLEPGGQYMACVCPKGVPPQKDQCITFSTERVEGDDSQWSLLLVVTSTACVVILPLICFLLYKVCKLQCKSEPFWEDDLAKETYIQFETLFPRSQSVGELWTRSHRDDSEKLLLCSRSSVESQVTFKSEGSRPEYYC
|
MHLFACLCIVLSFLEGVGCLCPSQCTCDYHGRNDGSGSRLVLCNDMDMNELPTNLPVDTVKLRIEKTVIRRISAEAFYYLVELQYLWVTYNSVASIDPSSFYNLKQLHELRLDGNSLAAFPWASLLDMPLLRTLDLHNNKITSVPNEALRYLKNLAYLDLSSNRLTTLPPDFLESWTHLVSTPSGVLDLSPSRIILGLQDNPWFCDCHISKMIELSKVVDPAIVLLDPLMTCSEPERLTGILFQRAELEHCLKPSVMTSATKIMSALGSNVLLRCDATGFPTPQITWTRSDSSPVNYTVIQESPEEGVRWSIMSLTGISSKDAGDYKCKAKNLAGMSEAVVTVTVLGITTTPIPPDTSERTGDHPEWDVQPGSGRSTSVSSASSYLWSSSFSPTSFSASTLSPPSTASFSLSPFSSSTVSSTTTLSTSISASTTMANKRSFQLHQGGKRNLKVAKNGSKLPPASTSKKEELALLDQTMLTETNAAIENLRVVSETKESVTLTWNMINTTHNSAVTVLYSKYGGKDLLLLNADSSKNQVTIDGLEPGGQYMACVCPKGVPPQKDQCITFSTERVEGDDSQWSLLLVVTSTACVVILPLICFLLYKVCKLQCKSEPFWEDDLAKETYIQFETLFPRSQSVGELWTRSHRDDSEKLLLCSRSSVESQVTFKSEGSRPEYYC
| 0.07
| 0.26474
|
836
|
ENST00000594814.6
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_DDD
|
LQYLWVTYNSVASIDPSSFYNLKQLHELRLDGNSLAAFPWASLLDMPLLRTLDLHNNKITSVPNEALRYLKNLAYLDLSSNRLTTLPPDFLESWTHLVSTPSGVLDLSPSRIILGLQDNPWFCDCHISKMIELSKVVDPAIVLLDPLMTCSEPERLTGILFQRAELEHCLKPSVMTSATKIMSALGSNVLLRCDATGFPTPQITWTRSDSSPVNYTVIQESPEEGVRWSIMSLTGISSKDAGDYKCKAKNLAGMSEAVVTVTVLGITTTPIPPDTSERTGDHPEWDVQPGSGRSTSVSSASSYLWSSSFSPTSSFSASTLSPPSTASFSLSPFSSSTVSSTTTLSTSISASTTMANKRSFQLHQGGKRNLKVAKNGSKLPPASTSKKEELALLDQTMLTETNAAIENLRVVSETKESVTLTWNMINTTHNSAVTVLYSKYGGKDLLLLNADSSKNQVTIDGLEPGGQYMACVCPKGVPPQKDQCITFSTERVEGDDSQWSLLLVVTSTACVVILPLICFLLYKVCKLQCKSEPFWEDDLAKETYIQFETLFPRSQSVGELWTRSHRDDSEKLLLCSRSSVESQVTFKSEGSRPEYYC
|
LQYLWVTYNSVASIDPSSFYNLKQLHELRLDGNSLAAFPWASLLDMPLLRTLDLHNNKITSVPNEALRYLKNLAYLDLSSNRLTTLPPDFLESWTHLVSTPSGVLDLSPSRIILGLQDNPWFCDCHISKMIELSKVVDPAIVLLDPLMTCSEPERLTGILFQRAELEHCLKPSVMTSATKIMSALGSNVLLRCDATGFPTPQITWTRSDSSPVNYTVIQESPEEGVRWSIMSLTGISSKDAGDYKCKAKNLAGMSEAVVTVTVLGITTTPIPPDTSERTGDHPEWDVQPGSGRSTSVSSASSYLWSSSFSPTSSFSASTLSPPSTASFSLSPFSSSTVSSTTTLSTSISASTTMANKRSFQLHQGGKRNLKVAKNGSKLPPASTSKKEELALLDQTMLTETNAAIENLRVVSETKESVTLTWNMINTTHNSAVTVLYSKYGGKDLLLLNADSSKNQVTIDGLEPGGQYMACVCPKGVPPQKDQCITFSTERVEGDDSQWSLLVVTSTACVVILPLICFLLYKVCKLQCKSEPFWEDDLAKETYIQFETLFPRSQSVGELWTRSHRDDSEKLLLCSRSSVESQVTFKSEGSRPEYYC
| -5.01
| 0.628
|
837
|
ENST00000265171.10
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MLLTLIILLPVVSKFSFVSLSAPQHWSCPEGTLAGNGNSTCVGPAPFLIFSHGNSIFRIDTEGTNYEQLVVDAGVSVIMDFHYNEKRIYWVDLERQLLQRVFLNGSRQERVCNIEKNVSGMAINWINEEVIWSNQQEGIITVTDMKGNNSHILLSALKYPANVAVDPVERFIFWSSEVAGSLYRADLDGVGVKALLETSEKITAVSLDVLDKRLFWIQYNREGSNSLICSCDYDGGSVHISKHPTQHNLFAMSLFGDRIFYSTWKMKTIWIANKHTGKDMVRINLHSSFVPLGELKVVHPLAQPKAEDDTWEPEQKLCKLRKGNCSSTVCGQDLQSHLCMCAEGYALSRDRKYCEDVNECAFWNHGCTLGCKNTPGSYYCTCPVGFVLLPDGKRCHQLVSCPRNVSECSHDCVLTSEGPLCFCPEGSVLERDGKTCSGCSSPDNGGCSQLCVPLSPVSWECDCFPGYDLQLDEKSCAASGPQPFLLFANSQDIRHMHFDGTDYGTLLSQQMGMVYALDHDPVENKIYFAHTALKWIERANMDGSQRERLIEEGVDVPEGLAVDWIGRRFYWTDRGKSLIGRSDLNGKRSKIITKENISQPRGIAVHPMAKRLFWTDTGINPRIESSSLQGLGRLVIASSDLIWPSGITIDFLTDKLYWCDAKQSVIEMANLDGSKRRRLTQNDVGHPFAVAVFEDYVWFSDWAMPSVMRVNKRTGKDRVRLQGSMLKPSSLVVVHPLAKPGADPCLYQNGGCEHICKKRLGTAWCSCREGFMKASDGKTCLALDGHQLLAGGEVDLKNQVTPLDILSKTRVSEDNITESQHMLVAEIMVSDQDDCAPVGCSMYARCIS
|
MLLTLIILLPVVSKFSFVSLSAPQHWSCPEGTLAGNGNSTCVGPAPFLIFSHGNSIFRIDTEGTNYEQLVVDAGVSVIMDFHYNEKRIYWVDLERQLLQRVFLNGSRQERVCNIEKNVSGMAINWINEEVIWSNQQEGIITVTDMKGNNSHILLSALKYPANVAVDPVERFIFWSSEVAGSLYRADLDGVGVKALLETSEKITAVSLDVLDKRLFWIQYNREGSNSLICSCDYDGGSVHISKHPTQHNLFAMSLFGDRIFYSTWKMKTIWIANKHTGKDMVRINLHSSFVPLGELKVVHPLAQPKAEDDTWEPEQKLCKLRKGNCSSTVCGQDLQSHLCMCAEGYALSDRKYCEGNDWKYCEGNRDRKYCEDVNECAFWNHGCTLGCKNTPGSYYCTCPVGFVLLPDGKRCHQLVSCPRNVSECSHDCVLTSEGPLCFCPEGSVLERDGKTCSGCSSPDNGGCSQLCVPLSPVSWECDCFPGYDLQLDEKSCAASGPQPFLLFANSQDIRHMHFDGTDYGTLLSQQMGMVYALDHDPVENKIYFAHTALKWIERANMDGSQRERLIEEGVDVPEGLAVDWIGRRFYWTDRGKSLIGRSDLNGKRSKIITKENISQPRGIAVHPMAKRLFWTDTGINPRIESSSLQGLGRLVIASSDLIWPSGITIDFLTDKLYWCDAKQSVIEMANLDGSKRRRLTQNDVGHPFAVAVFEDYVWFSDWAMPSVMRVNKRTGKDRVRLQGSMLKPSSLVVVHPLAKPGADPCLYQNGGCEHICKKRLGTAWCSCREGFMKASDGKTCLALDGHQLLAGGEVDLKNQVTPLDILSKTRVSEDNITESQHMLVAEIMVSDQDDCAPVGCSMYARCIS
| -14.24
| 0.55013
|
838
|
ENST00000644743.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_DDD
|
MNCMKGPLHLEHRAAGTKLSAVSSSSCHHPQPLAMASVLAPGQPRSLDSSKHRLEVHTISDTSSPEAAEKDKSQQGKNEDVGAEDPSKKKRQRRQRTHFTSQQLQELEATFQRNRYPDMSTREEIAVWTNLTEARVRVWFKNRRAKWRKRERNQQAELCKNGFGPQFNGLMQPYDDMYPGYSYNNWAAKGLTSASLSTKSFPFFNSMNVNPLSSQSMFSPPNSISSMSMSSSMVPSAVTGVPGSSLNSLNNLNNLSSPSLNSAVPTPACPYAPPTPPYVYRDTCNSSLASLRLKAKQHSSFGYASVQNPASNLSACQYAVDRPV
|
MNCMKGPLHLEHRAAGTKLSAVSSSSCHHPQPLAMASVLAPGQPRSLDSSKHRLEVHTISDTSSPEAAEKDKSQQGKNEDVGAEDPSKKKRQRRQRTHFTSQQLQELEATFQRNRYPDMSTREEIAVWTNLTEARVRVWFKNRRAKWRKRERNQQAELCKNGFGPQFNGLMQPYDMYPGYSYNNWAAKGLTSASLSTKSFPFFNSMNVNPLSSQSMFSPPNSISSMSMSSSMVPSAVTGVPGSSLNSLNNLNNLSSPSLNSAVPTPACPYAPPTPPYVYRDTCNSSLASLRLKAKQHSSFGYASVQNPASNLSACQYAVDRPV
| -9.28
| 0.3219
|
839
|
ENST00000650871.1
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
LDKLILHGQGDFQKILDTYSQHHTSVCEVFESDCGNNKNEQKDAKTGVCITALKTEIKNIDTVSTTQEKPHCQRDTGISSSLMGKNVQRELRRGGRRNWTHSDAFRVSLDQDVETETEPSDYSNGEGAVFNKSLSGSQTSSAWSNLSGFSSSASWEEVNYHVDDRSARKEPGKEHLVDTQCSTALSEELENDREGRAMHSLHSQLHDLSLQEPNNDNLEPSQNQPQQQMPLTPFSPHNTPGIFLAPGAGLLEGAPEGIQEVRNMGPRNTSAHSRPSYRSASWSSDSGRPKNMGTHPSVQKEEAFEIIVEFPETNCDVKDRQGKEQGEEISERGAGPTFKASPSWVDPEGETAESTEDAPLDFHRVLHNSLGNISMLPCSSFTPNWPVQNPDSRKSGGPVAEQGIDPDASTVDEEGQLLDSMDVPCTNGHGSHRLCILRQPPGQRAETPNSSVSGNILFPVLSEDCTTTEEGNQPGNMLNCSQNSSSSSVWWLKSPAFSSGSSEGDSPWSYLNSSGSSWVSLPGKMRKEILEARTLQPDDFEKLLAGVRHDWLFQRLENTGVFKPSQLHRAHSALLLKYSKKSELWTAQETIVYLGDYLTVKKKGRQRNAFWVHHLHQEEILGRYVGKDYKEQKGLWHHFTDVERQMTAQHYVTEFNKRLYEQNIPTQIFYIPSTILLILEDKTIKGCISVEPYILGEFVKLSNNTKVVKTEYKATEYGLAYGHFSYEFSNHRDVVVDLQGWVTGNGKGLIYLTDPQIHSVDQKVFTTNFGKRGIFYFFNNQHVECNEICHRLSLTRPSMEKPCT
|
LDKLILHGQGDFQKILDTYSQHHTSVCEVFESDCGNNKNEQKDAKTGVCITALKTEIKNIDTVSTTQEKPHCQRDTGISSSLMGKNVQRELRRGGRRNWTHSDAFRVSLDQDVETETEPSDYSNGEGAVFNKSLSGSQTSSAWSNLSGFSSSASWEEVNYHVDDRSARKEPGKEHLVDTQCSTALSEELENDREGRAMHSLHSQLHDLSLQEPNNDNLEPSQNQPQQQMPLTPFSPHNTPGIFLAPGAGLLEGAPEGIQEVRNMGPRNTSAHSRPSYRSASWSSDSGRPKNMGTHPSVQKEEAFEIIVEFPETNCDVKDRQGKEQGEEISERGAGPTFKASPSWVDPEGETAESTEDAPLDFHRVLHNSLGNISMLPCSSFTPNWPVQNPDSRKSGGPVAEQGIDPDASTVDEEGQLLDSMDVPCTNGHGSHRLCILRQPPGQRAETPNSSVSGNILFPVLSEDCTTTEEGNQPGNMLNCSQNSSSSSVWWLKSPAFSSGSEGDSPWSYLNSSGSSWVSLPGKMRKEILEARTLQPDDFEKLLAGVRHDWLFQRLENTGVFKPSQLHRAHSALLLKYSKKSELWTAQETIVYLGDYLTVKKKGRQRNAFWVHHLHQEEILGRYVGKDYKEQKGLWHHFTDVERQMTAQHYVTEFNKRLYEQNIPTQIFYIPSTILLILEDKTIKGCISVEPYILGEFVKLSNNTKVVKTEYKATEYGLAYGHFSYEFSNHRDVVVDLQGWVTGNGKGLIYLTDPQIHSVDQKVFTTNFGKRGIFYFFNNQHVECNEICHRLSLTRPSMEKPCT
| -3.22
| 0.18702
|
841
|
ENST00000357077.9
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
IPPLSGVKQISCPDSSEPAVQVQLDFSTLTRSVYSDRGDDSPDSSPEEQKSVIEIPTAPMENVPFTESKSKIPVRTMPTSTPAPPSAEYESSVSEDFLSSVDEENKADEAKPKSKLPVKVPLQRVEQQLSDLDTSVQKTVAPQGQDMASIAPDNRSKSESDASSLDSKTKCPVKTRSYTETETESRERAEELELESEEGATRPKILTSRLPVKSRSTTSSCRGGTSPTKESKEHFFDLYRNSIEFFEEISDEASKLVDRLTQSEREQEIVSDDESSSALEVSVIENLPPVETEHSVPEDIFDTRPIWDESIETLIERIPDENGHDHAEDPQDEQERIEERLAYIADHLGFSWTELARELDFTEEQIHQIRIENPNSLQDQSHALLKYWLERDGKHATDTNLVECLTKINRMDIVHLMETNTEPLQERISHSYAEIEQTITLDHSEGFSVLQEELCTAQHKQKEEQAVSKESETCDHPPIVSEEDISVGYSTFQDGVPKTEGDSSATALFPQTHKEQVQQDFSGKMQDLPEESSLEYQQEYFVTTPGTETSETQKAMIVPSSPSKTPEEVSTPAEEEKLYLQTPTSSERGGSPIIQEPEEPSEHREESSPRKTSLVIVESADNQPETCERLDEDAAFEKGDDMPEIPPETVTEEEYIDEHGHTVVKKVTRKIIRRYVSSEGTEKEEIMVQGMPQEPVNIEEGDGYSKVIKRVVLKSDTEQSEDNNE
|
IPPLSGVKQISCPDSSEPAVQVQLDFSTLTRSVYSDRGDDSPDSSPEEQKSVIEIPTAPMENVPFTESKSKIPVRTMPTSTPAPPSAEYESSVSEDFLSSVDEENKADEAKPKSKLPVKVPLQRVEQQLSDLDTSVQKTVAPQGQDMASIAPDNRSKSESDASSLDSKTKCPVKTRSYTETETESRERAEELELESEEGATRPKILTSRLPVKSRSTTSSCRGGTSPTKESKEHFFDLYRNSIEFFEEISDEASKLVDRLTQSEREQEIVSDDESSSALEVSVIENLPPVETEHSVPEDIFDTRPIWDESIETLIERIPDENGHDHAEDPQDEQERIEERLAYIADHLGFSWTELARELDFTEEQIHQIRIENPNSLQDQSHALLKYWLERDGKHATDTNLVECLTKINRMDIVHLMETNTEPLQERISHSYAEIEQTITLDHSEGFSVLQEELCTAQHKQKEEQAVSKESETCDHPPIVSEEDISVGYSTFQDGVPKTEDSSATALFPQTHKEQVQQDFSGKMQDLPEESSLEYQQEYFVTTPGTETSETQKAMIVPSSPSKTPEEVSTPAEEEKLYLQTPTSSERGGSPIIQEPEEPSEHREESSPRKTSLVIVESADNQPETCERLDEDAAFEKGDDMPEIPPETVTEEEYIDEHGHTVVKKVTRKIIRRYVSSEGTEKEEIMVQGMPQEPVNIEEGDGYSKVIKRVVLKSDTEQSEDNNE
| -4.38
| 0.12354
|
842
|
ENST00000280551.11
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
QPSILQPGSQVLPPPPTTLNGPGASPLPLPMYRPDGLSGPPPPNAQYQPPPLPGQTLGAGYPPQQANSGPQMAGAQLSYPGGFPGGPAQMAGPPQPQKKLDPDSIPSPIQVIENDRASRGGQVYATNTRGQIPPLVTTDCMIQDQGNASPRFIRCTTYCFPCTSDMAKQAQIPLAAVIKPFATIPSNESPLYLVNHGESGPVRCNRCKAYMCPFMQFIEGGRRYQCGFCNCVNDVPPFYFQHLDHIGRRLDHYEKPELSLGSYEYVATLDYCRKSKPPNPPAFIFMIDVSYSNIKNGLVKLICEELKTMLEKIPKEEQEETSAIRVGFITYNKVLHFFNVKSNLAQPQMMVVTDVGEVFVPLLDGFLVNYQESQSVIHNLLDQIPDMFADSNENETVFAPVIQAGMEALKAADCPGKLFIFHSSLPTAEAPGKLKNRDDKKLVNTDKEKILFQPQTNVYDSLAKDCVAHGCSVTLFLFPSQYVDVASLGLVPQLTGGTLYKYNNFQMHLDRQQFLNDLRNDIEKKIGFDAIMRVRTSTGFRATDFFGGILMNNTTDVEMAAIDCDKAVTVEFKHDDKLSEDSGALIQCAVLYTTISGQRRLRIHNLGLNCSSQLADLYKSCETDALINFFAKSAFKAVLHQPLKVIREILVNQTAHMLACYRKNCASPSAASQLILPDSMKVLPVYMNCLLKNCVLLSRPEISTDERAYQRQLVMTMGVADSQLFFYPQLLPIHTLDVKSTMLPAAVRCSESRLSEEGIFLLANGLHMFLWLGVSSPPELIQGIFNVPSFAHINTDMTLLPEVGNPYSQQLRMIMGIIQQKRPYSMKLTIVKQREQPEMVFRQFLVEDKGLYGGSSYVDFLCCVHKEICQLLN
|
QPSILQPGSQVLPPPPTTLNGPGASPLPLPMYRPDGLSGPPPPNAQYQPPPLPGQTLGAGYPPQQANSGPQMAGAQLSYPGGFPGGPAQMAGPPQPQKKLDPDSIPSPIQVIENDRASRGGQVYATNTRGQIPPLVTTDCMIQDQGNASPRFIRCTTYCFPCTSDMAKQAQIPLAAVIKPFATIPSNESPLYLVNHGESGPVRCNRCKAYMCPFMQFIEGGRRYQCGFCNCVNDVPPFYFQHLDHIGRRLDHYEKPELSLGSYEYVATLDYCRKSKPPNPPAFIFMIDVSYSNIKNGLVKLICEELKTMLEKIPKEEQEETSAIRVGFITYNKVLHFFNVKSNLAQPQMMVVTDVGEVFVPLLDGFLVNYQESQSVIHNLLDQIPDMFADSNENETVFAPVIQAGMEALKAADCPGKLFIFHSSLPTAEAPGKLKNRDDKKLVNTDKEKILFQPQTNVYDSLAKDCVAHGCSVTLFLFPSQYVDVASLGLVPQLTGGTLYNFQMHLDRQQFLNDLRNDIEKKIGFDAIMRVRTSTGFRATDFFGGILMNNTTDVEMAAIDCDKAVTVEFKHDDKLSEDSGALIQCAVLYTTISGQRRLRIHNLGLNCSSQLADLYKSCETDALINFFAKSAFKAVLHQPLKVIREILVNQTAHMLACYRKNCASPSAASQLILPDSMKVLPVYMNCLLKNCVLLSRPEISTDERAYQRQLVMTMGVADSQLFFYPQLLPIHTLDVKSTMLPAAVRCSESRLSEEGIFLLANGLHMFLWLGVSSPPELIQGIFNVPSFAHINTDMTLLPEVGNPYSQQLRMIMGIIQQKRPYSMKLTIVKQREQPEMVFRQFLVEDKGLYGGSSYVDFLCCVHKEICQLLN
| -22.18
| 0.5377
|
843
|
ENST00000280551.11
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_DDD
|
MSQQGYVATPPYSQPQPGIGLSPPHYGHYGDPSHTASPTGMMKPAGPLGATATRGMLPPGPPPPGPHQFGQNGAHATGHPPQRFPGPPPVNNVASSHAPYQPSAQSSYPGPISTSSVTQLGSQLSAMQINSYGSGMAPPSQGPPGPLSATSLQTPPRPPQPSILQPGSQVLPPPPTTLNGPGASPLPLPMYRPDGLSGPPPPNAQYQPPPLPGQTLGAGYPPQQANSGPQMAGAQLSYPGGFPGGPAQMAGPPQPQKKLDPDSIPSPIQVIENDRASRGGQVYATNTRGQIPPLVTTDCMIQDQGNASPRFIRCTTYCFPCTSDMAKQAQIPLAAVIKPFATIPSNESPLYLVNHGESGPVRCNRCKAYMCPFMQFIEGGRRYQCGFCNCVNDVPPFYFQHLDHIGRRLDHYEKPELSLGSYEYVATLDYCRKSKPPNPPAFIFMIDVSYSNIKNGLVKLICEELKTMLEKIPKEEQEETSAIRVGFITYNKVLHFFNVKSNLAQPQMMVVTDVGEVFVPLLDGFLVNYQESQSVIHNLLDQIPDMFADSNENETVFAPVIQAGMEALKAAD
|
MSQQGYVATPPYSQPQPGIGLSPPHYGHYGDPSHTASPTGMMKPAGPLGATATRGMLPPGPPPPGPHQFGQNGGAHATGHPPQRFPGPPPVNNVASSHAPYQPSAQSSYPGPISTSSVTQLGSQLSAMQINSYGSGMAPPSQGPPGPLSATSLQTPPRPPQPSILQPGSQVLPPPPTTLNGPGASPLPLPMYRPDGLSGPPPPNAQYQPPPLPGQTLGAGYPPQQANSGPQMAGAQLSYPGGFPGGPAQMAGPPQPQKKLDPDSIPSPIQVIENDRASRGGQVYATNTRGQIPPLVTTDCMIQDQGNASPRFIRCTTYCFPCTSDMAKQAQIPLAAVIKPFATIPSNESPLYLVNHGESGPVRCNRCKAYMCPFMQFIEGGRRYQCGFCNCVNDVPPFYFQHLDHIGRRLDHYEKPELSLGSYEYVATLDYCRKSKPPNPPAFIFMIDVSYSNIKNGLVKLICEELKTMLEKIPKEEQEETSAIRVGFITYNKVLHFFNVKSNLAQPQMMVVTDVGEVFVPLLDGFLVNYQESQSVIHNLLDQIPDMFADSNENETVFAPVIQAGMEALKAAD
| -1.82
| 0.41532
|
844
|
ENST00000503412.1
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
ALSHDLDHRGVNNSYIQRSEHPLAQLYCHSIMEHHHFDQCLMILNSPGNQILSGLSIEEYKTTLKIIKQAILATDLALYIKRRGEFFELIRKNQFNLEDPHQKELFLAMLMTACDLSAITKPWPIQQRIAELVATEFFDQGDRERKELNIEPTDLMNREKKNKIPSMQVGFIDAICLQLYEVFI
|
ALSHDLDHRGVNNSYIQRSEHPLAQLYCHSIMEHHHFDQCLMILNSPGNQILSGLSIEEYKTTLKIIKQAILATDLALYIKRRGEFFELIRKNQFNLEDPHQKELFLAMLMTACDLSAITKPWPIQQRIAELVATEFFDQGDRERKELNIEPTDLMNREKKNKIPSMQVGFIDAICLQLYEVLFI
| -0.459
| 0.4295
|
848
|
ENST00000314218.8
|
deletion
|
Pathogenic
| 1
|
Cannon et al_ClinVar
|
MVMACRVVNKRRHMGLQQLSSFAETGRTFLGPLKSSKFIIDEECHESVLISSTVRLLESLDLTSAVGQLLNEAVQAQNNTYRTGISTLLFLVGAWSSAVEECLHLGVPISIIVSVMSEGLNFCSEEVVSLHVPVHNIFDCMDSTKTFSQLETFSVSLCPFLQVPSDTDLIEELHGLKDVASQTLTISNLSGRPLKSYELFKPQTKVEADNNTSRTLKNSLLADTCCRQSILIHSRHFNRTDNTEGVSKPDGFQEHVTATHKTYRCNDLVELAVGLSHGDHSSMKLVEEAVQLQYQNACVQQGNCTKPFMFDISRIFTCCLPGLPETSSCVCPGYITVVSVSNNPVIKELQNQPVRIVLIEGDLTENYRHLGFNKSANIKTVLDSMRLQEDSSEELWANHVLQVLIQFKVNLVLVQGNVSERLIEKCINSKRLVIGSVNGSVMQAFAEAAGAVQVAYITQVNEDCVGDGVCVTFWRSSPLDVVDRNNRIAILLKTEGINLVTAVLTNPVTAQMQIKEDRFWTCAYRLYYALKEEKVFLGGGAVEFLCLSCLHILAEQSLKKENHACSGWLHNTSSWLASSLAIYRPTVLKFLANGWQKYLSTLLYNTANYSSEF
|
MVMACRVVNKRRHMGLQQLSSFAETGRTFLGPLKSSKFIIDEECHESVLISSTVRLLESLDLTSAVGQLLNEAVQAQNNTYRTGISTLLFLVGAWSSAVEECLHLGVPISIISVMSEGLNFCSEEVVSLHVPVHNIFDCMDSTKTFSQLETFSVSLCPFLQVPSDTDLIEELHGLKDVASQTLTISNLSGRPLKSYELFKPQTKVEADNNTSRTLKNSLLADTCCRQSILIHSRHFNRTDNTEGVSKPDGFQEHVTATHKTYRCNDLVELAVGLSHGDHSSMKLVEEAVQLQYQNACVQQGNCTKPFMFDISRIFTCCLPGLPETSSCVCPGYITVVSVSNNPVIKELQNQPVRIVLIEGDLTENYRHLGFNKSANIKTVLDSMRLQEDSSEELWANHVLQVLIQFKVNLVLVQGNVSERLIEKCINSKRLVIGSVNGSVMQAFAEAAGAVQVAYITQVNEDCVGDGVCVTFWRSSPLDVVDRNNRIAILLKTEGINLVTAVLTNPVTAQMQIKEDRFWTCAYRLYYALKEEKVFLGGGAVEFLCLSCLHILAEQSLKKENHACSGWLHNTSSWLASSLAIYRPTVLKFLANGWQKYLSTLLYNTANYSSEF
| -6.75
| 0.72644
|
852
|
ENST00000509479.6
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al_ClinVar
|
MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTVPEDDIQDLFNEDFEEKKEPEFSQPATETPLSQESASVKSDPSHSPFAHVSMGSPQARPSSSGPPFSTVSTATSLPSVASTPAAPNPASSPANCAVQSPQTPNQAHTPGQAPPRPGNGYLLNPAAVTVAGSASGPVAVPSSDMSPAEQLKQMAAQQQQRAKLMQQKQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHSNQTSNWSPLGPPSSPYGAAFTAEKPNSPMMYPQAFNNQNPIVPPMANNLQKTTMNNYLPQNHMNMINQQPNNLGTNSLNKQHNILTYGNTKPLTHFNADLSQRMTPPVANPNKNPLMPYIQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPQLQAPRAHLSEDQKRLLLMKQKGVMNQPMAYAALPSHGQEQHPVGLPRTTGPMQSSVPPGSGGMVSGASPAGPGFLGSQPQAAIMKQMLIDQRAQLIEQQKQQFLREQRQQQQQQQQQILAEQQLQQSHLPRQHLQPQRNPYPVQQVNQFQGSPQDIAAVRSQAALQSMRTSRLMAQNAGMMGIGPSQNPGTMATAAAQSEMGLAPYSTTPTSQPGMYNMSTGMTQMLQHPNQSGMSITHNQAQGPRQPASGQGVGMVSGFGQSMLVNSAITQQHPQMKGPVGQALPRPQAPPRLQSLMGTVQQGAQSWQQRSLQGMPGRTSGELGPFNNG
|
MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTVPEDDIQDLFNEDFEEKKEPEFSQPATETPLSQESASVKSDPSHSPFAHVSMGSPQARPSSSGPPFSTVSTATSLPSVASTPAAPNPASSPANCAVQSPQTPNQAHTPGQAPPRPGNGYLLNPAAVTVAGSASGPVAVPSSDMSPAEQLKQMAAQQQQRAKLMQQKQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHSNQTSNWSPLGPPSSPYGAAFTAEKPNSPMMYPQAFNNQNPIVPPMANNLQKTTMNNYLPQNHMNMINQQPNNLGTNSLNKQHNILTYGNTKPLTHFNADLSQRMTPPVANPNKNPLMPYIQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPQLQAPRAHLSEDQKRLLLMKQKGVMNQPMAYAALPSHGQEQHPVGLPRTTGPMQSSVPPGSGGMVSGASPAGPGFLGSQPQAAIMKQMLIDQRAQLIEQQKQQFLREQRQQQQQQQQQILAEQQLQQSHLPRQHLQPQRNPYPVQQVNQFQGSPQDIAAVRSQAALQSMRTSRLMAQNAGMMGIGPSQNPGTMATAAAQSEMGLAPYSTTPTSQPGMYNMSTGMTQMLQHPNQSGMSITHNQAQGPRQPASGQGVGMVSGFGQSMLVNSAITQQHPQMKGPVGQALPRPQAPPRLQSLMGTVQQGAQSWQQRSLQGMPGRTSGELGPFNNG
| -0.56
| 0.29107
|
853
|
ENST00000509479.6
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTVPEDDIQDLFNEDFEEKKEPEFSQPATETPLSQESASVKSDPSHSPFAHVSMGSPQARPSSSGPPFSTVSTATSLPSVASTPAAPNPASSPANCAVQSPQTPNQAHTPGQAPPRPGNGYLLNPAAVTVAGSASGPVAVPSSDMSPAEQLKQMAAQQQQRAKLMQQKQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHSNQTSNWSPLGPPSSPYGAAFTAEKPNSPMMYPQAFNNQNPIVPPMANNLQKTTMNNYLPQNHMNMINQQPNNLGTNSLNKQHNILTYGNTKPLTHFNADLSQRMTPPVANPNKNPLMPYIQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPQLQAPRAHLSEDQKRLLLMKQKGVMNQPMAYAALPSHGQEQHPVGLPRTTGPMQSSVPPGSGGMVSGASPAGPGFLGSQPQAAIMKQMLIDQRAQLIEQQKQQFLREQRQQQQQQQQQILAEQQLQQSHLPRQHLQPQRNPYPVQQVNQFQGSPQDIAAVRSQAALQSMRTSRLMAQNAGMMGIGPSQNPGTMATAAAQSEMGLAPYSTTPTSQPGMYNMSTGMTQMLQHPNQSGMSITHNQAQGPRQPASGQGVGMVSGFGQSMLVNSAITQQHPQMKGPVGQALPRPQAPPRLQSLMGTVQQGAQSWQQRSLQGMPGRTSGELGPFNNGASYPLQA
|
MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTVPEDDIQDLFNEDFEEKKEPEFSQPATETPLSQESASVKSDPSHSPFAHVSMGSPQARPSSSGPPFSTVSTATSLPSVASTPAAPNPASSPANCAVQSPQTPNQAHTPGQAPPRPGNGYLLNPAAVTVAGSASGPVAVPSSDMSPAEQLKQMAAQQQQRAKLMQQKQQQQQQQQQQQQQQQQQQHSNQTSNWSPLGPPSSPYGAAFTAEKPNSPMMYPQAFNNQNPIVPPMANNLQKTTMNNYLPQNHMNMINQQPNNLGTNSLNKQHNILTYGNTKPLTHFNADLSQRMTPPVANPNKNPLMPYIQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPQLQAPRAHLSEDQKRLLLMKQKGVMNQPMAYAALPSHGQEQHPVGLPRTTGPMQSSVPPGSGGMVSGASPAGPGFLGSQPQAAIMKQMLIDQRAQLIEQQKQQFLREQRQQQQQQQQQILAEQQLQQSHLPRQHLQPQRNPYPVQQVNQFQGSPQDIAAVRSQAALQSMRTSRLMAQNAGMMGIGPSQNPGTMATAAAQSEMGLAPYSTTPTSQPGMYNMSTGMTQMLQHPNQSGMSITHNQAQGPRQPASGQGVGMVSGFGQSMLVNSAITQQHPQMKGPVGQALPRPQAPPRLQSLMGTVQQGAQSWQQRSLQGMPGRTSGELGPFNNGASYPLQA
| 5.61
| 0.2782
|
854
|
ENST00000509479.6
|
deletion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTVPEDDIQDLFNEDFEEKKEPEFSQPATETPLSQESASVKSDPSHSPFAHVSMGSPQARPSSSGPPFSTVSTATSLPSVASTPAAPNPASSPANCAVQSPQTPNQAHTPGQAPPRPGNGYLLNPAAVTVAGSASGPVAVPSSDMSPAEQLKQMAAQQQQRAKLMQQKQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQHSNQTSNWSPLGPPSSPYGAAFTAEKPNSPMMYPQAFNNQNPIVPPMANNLQKTTMNNYLPQNHMNMINQQPNNLGTNSLNKQHNILTYGNTKPLTHFNADLSQRMTPPVANPNKNPLMPYIQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPQLQAPRAHLSEDQKRLLLMKQKGVMNQPMAYAALPSHGQEQHPVGLPRTTGPMQSSVPPGSGGMVSGASPAGPGFLGSQPQAAIMKQMLIDQRAQLIEQQKQQFLREQRQQQQQQQQQILAEQQLQQSHLPRQHLQPQRNPYPVQQVNQFQGSPQDIAAVRSQAALQSMRTSRLMAQNAGMMGIGPSQNPGTMATAAAQSEMGLAPYSTTPTSQPGMYNMSTGMTQMLQHPNQSGMSITHNQAQGPRQPASGQGVGMVSGFGQSMLVNSAITQQHPQMKGPVGQALPRPQAPPRLQSLMGTVQQGAQSWQQRSLQGMPGRTSGELGPFNNGASYPLQAGQPR
|
MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTVPEDDIQDLFNEDFEEKKEPEFSQPATETPLSQESASVKSDPSHSPFAHVSMGSPQARPSSSGPPFSTVSTATSLPSVASTPAAPNPASSPANCAVQSPQTPNQAHTPGQAPPRPGNGYLLNPAAVTVAGSASGPVAVPSSDMSPAEQLKQMAAQQQQRAKLMQQKQQQQQQQQQQQQQQHSNQTSNWSPLGPPSSPYGAAFTAEKPNSPMMYPQAFNNQNPIVPPMANNLQKTTMNNYLPQNHMNMINQQPNNLGTNSLNKQHNILTYGNTKPLTHFNADLSQRMTPPVANPNKNPLMPYIQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPQLQAPRAHLSEDQKRLLLMKQKGVMNQPMAYAALPSHGQEQHPVGLPRTTGPMQSSVPPGSGGMVSGASPAGPGFLGSQPQAAIMKQMLIDQRAQLIEQQKQQFLREQRQQQQQQQQQILAEQQLQQSHLPRQHLQPQRNPYPVQQVNQFQGSPQDIAAVRSQAALQSMRTSRLMAQNAGMMGIGPSQNPGTMATAAAQSEMGLAPYSTTPTSQPGMYNMSTGMTQMLQHPNQSGMSITHNQAQGPRQPASGQGVGMVSGFGQSMLVNSAITQQHPQMKGPVGQALPRPQAPPRLQSLMGTVQQGAQSWQQRSLQGMPGRTSGELGPFNNGASYPLQAGQPR
| 6.22
| 0.29072
|
855
|
ENST00000325617.10
|
insertion
|
Benign
| 0
|
Cannon et al
|
EEIDVNESELSSEIKYKTPQPIGEVYFAETFDSGRLAGWVLSKAKKDDMDEEISIYDGRWEIEELKENQVPGDRGLVLKSRAKHHAISAVLAKPFIFADKPLIVQYEVNFQDGIDCGGAYIKLLADTDDLILENFYDKTSYIIMFGPDKCGEDYKLHFIFRHKHPKTGVFEEKHAKPPDVDLKKFFTDRKTHLYTLVMNPDDTFEVLVDQTVVNKGSLLEDVVPPIKPPKEIEDPNDKKPEEWDERAKIPDPSAVKPEDWDESEPAQIEDSSVVKPAGWLDDEPKFIPDPNAEKPDDWNEDTDGEWEAPQILNPACRIGCGEWKPPMIDNPKYKGVWRPPLVDNPNYQGIWSPRKIPNPDYFEDDHPFLLTSFSALGLELWSMTSDIYFDNFIICSEKEVADHWAADGWRWKIMIANANKPGVLKQLMAAAEGHPWLWLIYLVTAGVPIALITSFCWPRKVKKKHKDTEYKKTDICIPQTKGVLEQEEKEEKAALEKPMDLEEEKKQNDGEMLEKEEESEPEEKSEEEIEIIEGQEESNQSNKSGSEDEMKEADESTGSGDGPIKSVRKRRVRKD
|
EEIDVNESELSSEIKYKTPQPIGEVYFAETFDSGRLAGWVLSKAKKDDMDEEISIYDGRWEIEELKENQVPGDRGLVLKSRAKHHAISAVLAKPFIFADKPLIVQYEVNFQDGIDCGGAYIKLLADTDDLILENFYDKTSYIIMFGPDKCGEDYKLHFIFRHKHPKTGVFEEKHAKPPDVDLKKFFTDRKTHLYTLVMNPDDTFEVLVDQTVVNKGSLLEDVVPPIKPPKEIEDPNDKKPEEWDERAKIPDPSAVKPEDWDESEPAQIEDSSVVKPAGWLDDEPKFIPDPNAEKPDDWNEDTDGEWEAPQILNPACRIGCGEWKPPMIDNPKYKGVWRPPLVDNPNYQGIWSPRKIPNPDYFEDDHPFLLTSFSALGLELWSMTSDIYFDNFIICSEKEVADHWAADGWRWKIMIANANKPGVLKQLMAAAEGHPWLWLIYLVTAGVPIALITSFCWPRKVKKKHKDTEYKKTDICIPQTKGVLEQEEKEEKAALEKPMDLLEEEKKQNDGEMLEKEEESEPEEKSEEEIEIIEGQEESNQSNKSGSEDEMKEADESTGSGDGPIKSVRKRRVRKD
| -3.26
| 0.15581
|
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.