id int64 0 7.57k | reference stringlengths 11 18 | indel_type stringclasses 2
values | Classification stringclasses 2
values | label int64 0 1 | subset stringclasses 5
values | wt_seq stringlengths 52 1.02k | mut_seq stringlengths 51 1.02k | Provean float64 -964.21 58.9 | MutPred-Indel float64 0.05 0.94 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
712 | ENST00000463781.8 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | VTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLP... | VTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLP... | -2.52 | 0.11347 |
713 | ENST00000463781.8 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | VTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLP... | VTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSVSTGDTTPLPVTSSSSASSGHTTPLP... | -2.52 | 0.11347 |
714 | ENST00000463781.8 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | TSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTS... | TSSVSTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDTSSASTGQDTPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTNPSSASTGHATPLLVTDASSISTGHATSLLVTDASSVSTGHATALHDTDASSLSTGDTTPLPVTSPSSTSTGDTTPLPVTETSSVSTGHATSLPVTDTSSASTGHATSLPVTDTSSASTGHATPLPVTDTSSASTGQATPLPVTSPSSASTGHAIPLLVTDTSSASTGQATPLPVTSLSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHATSLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLHVTDASSASTGHATPLPVTS... | -2.3 | 0.10694 |
717 | ENST00000463781.8 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | AASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTS... | AASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASKGDTTPLPVTSPSSASTGHTTPLPVTDTSSASTGDTTPLPVTNASSLSTGHATPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSTSSASTGHATPLPVTGLSSATTDDTTRLPVTDVSSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHASPLLVTDASSASTGQATPLPVTDTS... | -3.13 | 0.10358 |
718 | ENST00000463781.8 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTS... | PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTS... | -3.43 | 0.12729 |
719 | ENST00000463781.8 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTS... | PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTS... | -3.3 | 0.12729 |
720 | ENST00000463781.8 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTS... | PSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTS... | -3.3 | 0.12729 |
721 | ENST00000463781.8 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | LPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTP... | LPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTP... | -3.33 | 0.11824 |
722 | ENST00000463781.8 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | VSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSS... | VSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSSASTGHVTPLHVTSPSSASTGHATPLPVTSLSSASTGDTMPLPVTSPSSASTGDTTPLPVTDASSVSTGHTTPLHVTDASSASTGQATPLPVTSLSSVSTGDTTPLPVTSPSSASTGHATPLLVTDTSSASTGHATPLPVTDASSVSTDHATSLPVTIPSAASTGHTTPLPVTDTSSASTGQATSLLVTDTSSVSTGDTTPLPVTSTSS... | -1.97 | 0.12279 |
727 | ENST00000647248.2 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MSGRLWSKAIFAGYKRGLRNQREHTALLKIEGVYARDETEFYLGKRCAYVYKAKNNTVTPGGKPNKTRVIWGKVTRAHGNSGMVRAKFRSNLPAKAIGHRIRVMLYPSRI | MSGRLWSKAIFAGYKRGLRNQREHTALKIEGVYARDETEFYLGKRCAYVYKAKNNTVTPGGKPNKTRVIWGKVTRAHGNSGMVRAKFRSNLPAKAIGHRIRVMLYPSRI | -12.25 | 0.51139 |
728 | ENST00000610212.3 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MKWSVRGACAALSSCLLLACALSAAAVGLKCFSLGSELRGEPFRLGAAAGAFYSGLLLAAGLSLLGAALLCCGPRDAPLAGSEPGPGLGVPAAPAGAPEATPGESGAAAGAPGPVSSQNLLLLGVLVFMLGVLSAFAGAVIDGDTVSLVERKYSHYCLPPRAPGSSPGSAPGSTPGSAPGSAPGSAPGSAPGAPRARSTLDSATSAKCRQLKDYQRGLVLSTVFNSLECLLGLLSLLLVKNYKSSQARRGRRGRRRGGRALARPRGGSGLRAQPPASRARRGRRGRRGRRLQQRPSEASILSPEESDLAAPGDCAGFAAH... | MKWSVRGACAALSSCLLLACALSAAAVGLKCFSLGSELRGEPFRLGAAAGAFYSGLLLAAGLSLLGAALLCCGPRDAPLAGSEPGPGLGVPAAPAGAPEATPGESGAAAGAPGPVSSQNLLLLGVLVFMLGVLSAFAGAVIDGDTVSLVERKYSHYCLPPRAPGSSPGSAPGSTPGSAPGSAPGSAPGSAPGSAPGSAPGAPRARSTLDSATSAKCRQLKDYQRGLVLSTVFNSLECLLGLLSLLLVKNYKSSQARRGRRGRRRGGRALARPRGGSGLRAQPPASRARRGRRGRRGRRLQQRPSEASILSPEESDLAAPG... | 11.455 | 0.24931 |
729 | ENST00000496514.6 | insertion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MSLSEEQARSFLDQNPDFARQYFGKKLSPENVAAACEDGCPPDCDSLRDLCQVEESTALLELVQDMQESINMERVVFKVLRRLCTLLQADRCSLFMYRQRNGVAELATRLFSVQPDSVLEDCLVPPDSEIVFPLDIGVVGHVAQTKKMVNVEDVAECPHFSSFADELTDYKTKNMLATPIMNGKDVVAVIMAVNKLNGPFFTSEDEDVFLKYLNFATLYLKIYHLSYLHNCETRRGQVLLWSANKVFEELTDIERQFHKAFYTVRAYLNCERYSVGLLDMTKEKEFFDVWSVLMGESQPYSGPRTPDGREIVFYKVIDYV... | MSLSEEQARSFLDQNPDFARQYFGKKLSPENVAAACEDGCPPDCDSLRDLCQVEESTLLELVQDMQESINMERVVFKVLRRALLELVQDMQESINMERVVFKVLRRLCTLLQADRCSLFMYRQRNGVAELATRLFSVQPDSVLEDCLVPPDSEIVFPLDIGVVGHVAQTKKMVNVEDVAECPHFSSFADELTDYKTKNMLATPIMNGKDVVAVIMAVNKLNGPFFTSEDEDVFLKYLNFATLYLKIYHLSYLHNCETRRGQVLLWSANKVFEELTDIERQFHKAFYTVRAYLNCERYSVGLLDMTKEKEFFDVWSVLMGE... | -18.69 | 0.60092 |
735 | ENST00000313288.9 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MSLQVLNDKNVSNEKNTENCDFLFSPPEVTGRSSVLRVSQKENVPPKNLAKAMKVTFQTPLRDPQTHRILSPSMASKLEAPFTQDDTLGLENSHPVWTQKENQQLIKEVDAKTTHGILQKPVEADTDLLGDASPAFGSGSSSESGPGALADLDCSSSSQSPGSSENQMVSPGKVSGSPEQAVEENLSSYSLDRRVTPASETLEDPCRTESQHKAETPHGAEEECKAETPHGAEEECRHGGVCAPAAVATSPPGAIPKEACGGAPLQGLPGEALGCPAGVGTPVPADGTQTLTCAHTSAPESTAPTNHLVAGRAMTLSPQE... | MSLQVLNDKNVSNEKNTENCDFLFSPPEVTGRSSVLRVSQKENVPPKNLAKAMKVTFQTPLRDPQTHRILSPSMASKLEAPFTQDDTLGLENSHPVWTQKENQQLIKEVDAKTTHGILQKPVEADTDLLGDASPAFGSGSSSESGPGALADLDCSSSSQSPGSSENQMVSPGKVSGSPEQAVEENLSSYSLDRRVTPASETLEDPCRTESQHKAETPHGAEEECRHGGVCAPAAVATSPPGAIPKEACGGAPLQGLPGEALGCPAGVGTPVPADGTQTLTCAHTSAPESTAPTNHLVAGRAMTLSPQEEVAAGQMASSSR... | 4.94 | 0.37754 |
736 | ENST00000503393.8 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MAAEEMHWPVPMKAIGAQNLLTMPGGVAKAGYLHKKGGTQLQLLKWPLRFVIIHKRCVYYFKSSTSASPQGAFSLSGYNRVMRAAEETTSNNVFPFKIIHISKKHRTWFFSASSEEERKSWMALLRREIGHFHEKKDLPLDTSDSSSDTDSFYGAVERPVDISLSPYPTDNEDYEHDDEDDSYLEPDSPEPGRLEDALMHPPAYPPPPVPTPRKPAFSDMPRAHSFTSKGPGPLLPPPPPKHGLPDVGLAAEDSKRDPLCPRRAEPCPRVPATPRRMSDPPLSTMPTAPGLRKPPCFRESASPSPEPWTPGHGACSTSSA... | MAAEEMHWPVPMKAIGAQNLLTMPGGVAKAGYLHKKGGTQLQLLKWPLRFVIIHKRCVYYFKSSTSASPQGAFSLSGYNRVMRAAEETTSNNVFPFKIIHISKKHRTWFFSASSEEERKSWMALLRREIGHFHEKKDLPLDTSDSSSDTDSFYGAVERPVDISLSPYPTDNEDYEHDDEDDSYLEPDSPEPGRLEDALMHPPAYPPPPVPTPRKPAFSDMPRAHSFTSKGPGPLLPPPPPKHGLPDVGLAAEDSKRDPLCPRRAEPCPRVPATPRRMSDPPLSTMPTAPGLRKPPCFRESASPSPEPWTPGHGACSTSSA... | -4.62 | 0.088401 |
737 | ENST00000355072.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSQQQQQQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILG... | -2.95 | 0.46664 |
738 | ENST00000355072.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSQQQQQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGV... | -2.43 | 0.46753 |
739 | ENST00000355072.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSQQQQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVL... | -2.12 | 0.46845 |
740 | ENST00000355072.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSQQQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLL... | -1.69 | 0.4694 |
741 | ENST00000355072.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSQQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLT... | -1.15 | 0.47037 |
742 | ENST00000355072.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSQQFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTL... | -0.82 | 0.47136 |
743 | ENST00000355072.11 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVP... | 1.32 | 0.41626 |
744 | ENST00000355072.11 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRYLVPL... | 1.77 | 0.42711 |
745 | ENST00000355072.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTL... | -0.5 | 0.46916 |
746 | ENST00000355072.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLR... | -0.15 | 0.47024 |
747 | ENST00000355072.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLT... | -0.7 | 0.46811 |
748 | ENST00000355072.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLRY... | MATLEKLMKAFESLKSFQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQQPPPPPPPPPPPPQLPQPPPQAQPLLPQPQPPPPPPPPPPGPAVAEEPLHRPKKELSATKKDRVNHCLTICENIVAQSVRNSPEFQKLLGIAMELFLLCSDDAESDVRMVADECLNKVIKALMDSNLPRLQLELYKEIKKNGAPRSLRAALWRFAELAHLVRPQKCRPYLVNLLPCLTRTSKRPEESVQETLAAAVPKIMASFGNFANDNEIKVLLKAFIANLKSSSPTIRRTAAGSAVSICQHSRRTQYFYSWLLNVLLGLLVPVEDEHSTLLILGVLLTLR... | -0.15 | 0.47024 |
750 | ENST00000264956.11 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MARGGAACKSDARLLLGRDALRPAPALLAPAVLLGAALGLGLGLWLGCRAGRQRTRHQKDDTQNLLKNLESNAQTPSETGSPSRRRKREVQMSKDKEAVDECEPPSNSNITAFALKAKVIYPINQKFRPLADGSSNPSLHENLKQAVLPHQPVEASPSSSLGSLSQGEKDDCSSSSSVHSATSDDRFLSRTFLRVNAFPEVLACESVDVDLCIYSLHLKDLLHLDTALRQEKHMMFIQIFKMCLLDLLPKKKSDDELYQKILSKQEKDLEELEKGLQVKLSNTEMSGAGDSEYITLADVEKKEREYSEQLIDNMEAFWKQ... | MARGGAACKSDARLLLGRDALRPAPALLAPAVLLGAALGLGLGLWLGCRAGRQRTRHQKDDTQNLLKNLESNAQTPSETGSPSRRRKREVQMSKDKEAVDECEPPSNSNITAFALKAKVIYPINQKFRPLADGSSNPSLHENLKQAVLPHQPVEASPSSSLGSLSQGEKDDCSSSSSVHSATSDDRFLSRTFLRVNAFPEVLACESVDVDLCIYSLHLKDLLHLDTALRQEKHMMFIQIFKMCLLDLLPKKKSDDELYQKILSKQEKDLEELEKGLQVKLSNTEMSGAGDSEYITLADVEKEREYSEQLIDNMEAFWKQM... | -6.78 | 0.50703 |
751 | ENST00000226760.5 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIP... | MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPT... | -2.78 | 0.72112 |
752 | ENST00000226760.5 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIP... | MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIP... | -11.74 | 0.78336 |
753 | ENST00000226760.5 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIP... | MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIP... | -7.06 | 0.7741 |
754 | ENST00000226760.5 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIP... | MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIP... | -8.26 | 0.77369 |
755 | ENST00000226760.5 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIP... | MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGPGPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIP... | -7.6 | 0.75023 |
756 | ENST00000226760.5 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | QAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLR... | QAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDPKAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLADRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAELLENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEITKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIKEYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIFYLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLR... | -9.03 | 0.77215 |
757 | ENST00000226760.5 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | DLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRV... | DLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWNHLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTHAEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLNVSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLESTGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVTVAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFYVYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRV... | -12.94 | 0.76423 |
758 | ENST00000507866.6 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MAHRGPSRASKGPGPTARAPSPGAPPPPRSPRSRPLLLLLLLLGACGAAGRSPEPGRLGPHAQLTRVPRSPPAGRAEPGGGEDRQARGTEPGAPGPSPGPAPGPGEDGAPAAGYRRWERAAPLAGVASRAQVSLISTSFVLKGDATHNQAMVHWTGENSSVILILTKYYHADMGKVLESSLWRSSDFGTSYTKLTLQPGVTTVIDNFYICPTNKRKVILVSSSLSDRDQSLFLSADEGATFQKQPIPFFVETLIFHPKEEDKVLAYTKESKLYVSSDLGKKWTLLQERVTKDHVFWSVSGVDADPDLVHVEAQDLGGDFR... | MAHRGPSRASKGPGPTARAPSPGAPPPPRSPRSRPLLLLLLLLLGACGAAGRSPEPGRLGPHAQLTRVPRSPPAGRAEPGGGEDRQARGTEPGAPGPSPGPAPGPGEDGAPAAGYRRWERAAPLAGVASRAQVSLISTSFVLKGDATHNQAMVHWTGENSSVILILTKYYHADMGKVLESSLWRSSDFGTSYTKLTLQPGVTTVIDNFYICPTNKRKVILVSSSLSDRDQSLFLSADEGATFQKQPIPFFVETLIFHPKEEDKVLAYTKESKLYVSSDLGKKWTLLQERVTKDHVFWSVSGVDADPDLVHVEAQDLGGDF... | -1.04 | 0.24778 |
759 | ENST00000040738.10 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | AHTSPSEKEDEDIITSVENEECDGLMATTASGDITNQNSLAGGKNQGKVLIISTSTTNDYTPQVSAITDVEGGLSDALRTEENMEGTRVTTEEFEAPMPSAVSGDDSQLTASRSEEKDECAMISTSIGEEFELPISSATTIKCAESLQPVAAAVEERATGPVLISTADFEGPMPSAPPEAESPLASTSKEEKDECALISTSIAEECEASVSGVVVESENERAGTVMEEKDGSGIISTSSVEDCEGPVSSAVPQEEGDPSVTPAEEMGDTAMISTSTSEGCEAVMIGAVLQDEDRLTITRVEDLSDAAIISTSTAECMPIS... | AHTSPSEKEDEDIITSVENEECDGLMATTASGDITNQNSLAGGKNQGKVLIISTSTTNDYTPQVSAITDVEGGLSDALRTEENMEGTRVTTEEFEAPMPSAVSGDDSQLTASRSEEKDECAMISTSIGEEFELPISSATTIKCAESLQPVAAAVEERATGPVLISTADFEGPMPSAPPEAESPLASTSKEEKDECALISTSIAEECEASVSGVVVESENERAGTVMEEKDGSGIISTSSVEDCEGPVSSAVPQEEGDPSVTPAEEMGDTAMISTSTSEGCEAVMIGAVLQDEDRLTITRVEDLSDAAIISTSTAECMPIS... | -3.08 | 0.43943 |
761 | ENST00000424120.6 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MNPREEKVKIITEEFIENDEDADMGRQNKNSKVRRQPRKKQPPTAVPKEMVSEKSHLGNPQEPVQEEPKTRLLSMTVRRGPRSLPPIPSTSRTGFAEFSMRGRMREKLQAARSKAESALLQEIPTPRPRRLRSPSKKELETEFGTEPGKEVERTQQEVDSQSYSRVKFHDSARKIKPKPQVPPGFPSAEEAYNFFTFNFDPEPEGSEEKPKARHRAGTNQEEEEGEEEEPPAQGGGKEMDEEELLNGDDAEDFLLGLDHVADDFVAVRPADYESIHDRLQMEREMLFIPSRQTVPTYKKLPENVQPRFLEDEGLYTGVRP... | MNPREEKVKIITEEFIENDEDADMGRQNKNSKVRRQPRKKQPPTAVPKEMVSEKSHLGNPQEPVQEEPKTRLLSMTVRRGPRSLPPIPSTSRTGFAEFSMRGRMREKLQAARSKAESALLQEIPTPRPRRLRSPSKKELETEFGTEPGKEVERTQQEVDSQSYSRVKFHDSARKIKPKPQVPPGFPSAEEAYNFFTFNFDPEPEGSEEKPKARHRAGTNQEEEEGEEEPPAQGGGKEMDEEELLNGDDAEDFLLGLDHVADDFVAVRPADYESIHDRLQMEREMLFIPSRQTVPTYKKLPENVQPRFLEDEGLYTGVRPE... | -0.76 | 0.53481 |
762 | ENST00000424120.6 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | PNNAPLMQLISVATSGESYVPDFFRLEQLQQEFNFVSDQELNRSKRFRLLHLRSQEVPEFRNYKQVPVYDREIMEKVFQDYEKRLRDRNVIETKEHIDTHRAIVAKYLQQVRESVINRFLIAKQYFLLADMIVEEEVPNISILGLSLFKLAEQKRPLRPRRKGRKKVTAQNLSDGDIKLLVNIVRAYDIPVRKPAVSKFQQPSRSSRMFSEKHAASPSTYSPTHNADYPLGQVLVRPFVEVSFQRTVCHTTTAEGPNPSWNEELELPFRAPNGDYSTASLQSVKDVVFINIFDEVLHDVLEDDRERGSGIHTRIERHWLG... | PNNAPLMQLISVATSGESYVPDFFRLEQLQQEFNFVSDQELNRSKRFRLLHLRSQEVPEFRNYKQVPVYDREIMEKVFQDYEKRLRDRNVIETKEHIDTHRAIVAKYLQQVRESVINRFLIAKQYFLLADMIVEEEVPNISILGLSLFKLAEQKRPLRPRRKGRKKVTAQNLSDGDIKLLVNIVRAYDIPVRKPAVSKFQQPSRSSRMFSEKHAASPSTYSPTHNADYPLGQVLVRPFVEVSFQRTVCHTTTAEGPNPSWNEELELPFRAPNGDYSTASLQSVKDVVFINIFDEVLHDVLEDDRERGSGIHTRIERHWLG... | -11.54 | 0.63257 |
784 | ENST00000264451.12 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MLPGLAAAAAHRCSWSSLCRLRLRCRAAACNPSDRQEWQNLVTFGSFSNMVPCSHPYIGTLSQVKLYSTNVQKEGQGSQTLRVEKVPSFETAEGIGTELKAPLKQEPLQVRVKAVLKKREYGSKYTQNNFITGVRAINEFCLKSSDLEQLRKIRRRSPHEDTESFTVYLRSDVEAKSLEVWGSPEALAREKKLRKEAEIEYRERLFRNQKILREYRDFLGNTKPRSRTASVFFKGPGKVVMVAICINGLNCFFKFLAWIYTGSASMFSEAIHSLSDTCNQGLLALGISKSVQTPDPSHPYGFSNMRYISSLISGVGIFMM... | MLPGLAAAAAHRCSWSSLCRLRLRCRAAACNPSDRQEWQNLVTFGSFSNMVPCSHPYIGTLSQVKLYSTNVQKEGQGSQTLRVEKVPSFETAEGIGTELKAPLKQEPLQVRVKAVLKKREYGSKYTQNNFITGVRAINEFCLKSSDLEQLRKIRRRSPHEDTESFTVYLRSDVEAKSLEVWGSPEALAREKKLRKEAEIEYRERLFRNQKILREYRDFLGNTKPRSRTASVFFKGPGKVVMVAICINGLNCFFKFLAWIYTGSASMFSEAIHSLSDTCNQGLLALGISKSVQTPDPSHPYGFSNMRYISSLISGVGIFMM... | -9.42 | 0.78205 |
785 | ENST00000360029.4 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MALKDTGSGGSTILPISEMVSSSSSPGASAAAAPGPCAPSPFPEVVELNVGGQVYVTKHSTLLSVPDSTLASMFSPSSPRGGARRRGELPRDSRARFFIDRDGFLFRYVLDYLRDKQLALPEHFPEKERLLREAEYFQLTDLVKLLSPKVTKQNSLNDEGCQSDLEDNVSQGSSDALLLRGAAAAVPSGPGAHGGGGGGGAQDKRSGFLTLGYRGSYTTVRDNQADAKFRRVARIMVCGRIALAKEVFGDTLNESRDPDRQPEKYTSRFYLKFTYLEQAFDRLSEAGFHMVACNSSGTAAFVNQYRDDKIWSSYTEYIFF... | MALKDTGSGGSTILPISEMVSSSSSPGASAAAAPGPCAPSPFPEVVELNVGGQVYVTKHSTLLSVPDSTLASMFSPSSPRGGARRRGELPRDSRARFFIDRDGFLFRYVLDYLRDKQLALPEHFPEKERLLREAEYFQLTDLVKLLSPKVTKQNSLNDEGCQSDLEDNVSQGSSDALLLRGAAAAVPSGPGAHGGGGGGGGAQDKRSGFLTLGYRGSYTTVRDNQADAKFRRVARIMVCGRIALAKEVFGDTLNESRDPDRQPEKYTSRFYLKFTYLEQAFDRLSEAGFHMVACNSSGTAAFVNQYRDDKIWSSYTEYIF... | -0.16 | 0.11548 |
786 | ENST00000288135.6 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | TDPGFVKWTFEILDETNENKQNEWITEKAEATNTGKYTCTNKHGLSNSIYVFVRDPAKLFLVDRSLYGKEDNDTLVRCPLTDPEVTNYSLKGCQGKPLPKDLRFIPDPKAGIMIKSVKRAYHRLCLHCSVDQEGKSVLSEKFILKVRPAFKAVPVVSVSKASYLLREGEEFTVTCTIKDVSSSVYSTWKRENSQTKLQEKYNSWHHGDFNYERQATLTISSARVNDSGVFMCYANNTFGSANVTTTLEVVDKGFINIFPMINTTVFVNDGENVDLIVEYEAFPKPEHQQWIYMNRTFTDKWEDYPKSENESNIRYVSELH... | TDPGFVKWTFEILDETNENKQNEWITEKAEATNTGKYTCTNKHGLSNSIYVFVRDPAKLFLVDRSLYGKEDNDTLVRCPLTDPEVTNYSLKGCQGKPLPKDLRFIPDPKAGIMIKSVKRAYHRLCLHCSVDQEGKSVLSEKFILKVRPAFKAVPVVSVSKASYLLREGEEFTVTCTIKDVSSSVYSTWKRENSQTKLQEKYNSWHHGDFNYERQATLTISSARVNDSGVFMCYANNTFGSANVTTTLEVVDKGFINIFPMINTTVFVNDGENVDLIVEYEAFPKPEHQQWIYMNRTFTDKWEDYPKSENESNIRYVSELH... | -11.02 | 0.7725 |
787 | ENST00000288135.6 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | QNEWITEKAEATNTGKYTCTNKHGLSNSIYVFVRDPAKLFLVDRSLYGKEDNDTLVRCPLTDPEVTNYSLKGCQGKPLPKDLRFIPDPKAGIMIKSVKRAYHRLCLHCSVDQEGKSVLSEKFILKVRPAFKAVPVVSVSKASYLLREGEEFTVTCTIKDVSSSVYSTWKRENSQTKLQEKYNSWHHGDFNYERQATLTISSARVNDSGVFMCYANNTFGSANVTTTLEVVDKGFINIFPMINTTVFVNDGENVDLIVEYEAFPKPEHQQWIYMNRTFTDKWEDYPKSENESNIRYVSELHLTRLKGTEGGTYTFLVSNSD... | QNEWITEKAEATNTGKYTCTNKHGLSNSIYVFVRDPAKLFLVDRSLYGKEDNDTLVRCPLTDPEVTNYSLKGCQGKPLPKDLRFIPDPKAGIMIKSVKRAYHRLCLHCSVDQEGKSVLSEKFILKVRPAFKAVPVVSVSKASYLLREGEEFTVTCTIKDVSSSVYSTWKRENSQTKLQEKYNSWHHGDFNYERQATLTISSARVNDSGVFMCYANNTFGSANVTTTLEVVDKGFINIFPMINTTVFVNDGENVDLIVEYEAFPKPEHQQWIYMNRTFTDKWEDYPKSENESNIRYVSELHLTRLKGTEGGTYTFLVSNSD... | -12.27 | 0.74319 |
788 | ENST00000682029.1 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MGTRAFSHDSIFIPDGGAESEQTVQAMSQDNILGKVKTLQQQLGKNIKFGQRSPNAIPMNKANSGEASLEEDLFLTSPMEIVTQQDIVLSDAENKSSDTPSSLSPLNLPGAGSEMEEKVAPVKPSRPKRHFSSAGTIESVNLDAIPLAIARLDNSAAKHKLAVKPKKQRVSKKHRRLAQDPQHEQGGLESRPCLDQNGHPGEDKPTWHEEEPNPLDSEEERRRQEDYWRELEAKCKRQKAEAAEKRRLEEQRLQALERRLWEENRRQELLEEEGEGQEPPLEAERAPREEQQRSLEAPGWEDAERREREERERLEAEEER... | MGTRAFSHDSIFIPDGGAESEQTVQAMSQDNILGKVKTLQQQLGKNIKFGQRSPNAIPMNKANSGEASLEEDLFLTSPMEIVTQQDIVLSDAENKSSDTPSSLSPLNLPGAGSEMEEKVAPVKPSRPKRHFSSAGTIESVNLDAIPLAIARLDNSAAKHKLAVKPKKQRVSKKHRRLAQDPQHEQGGLESRPCLDQNGHPGEDKPTWHEEEPNPLDSEEERRRQEDYWRELEAKCKRQKAEAAEKRRLEEQRLQALERRLWEENRRQELLEEEGEGQEPPLEAERAPREEQQRSLEAPGWEDAERRERREREERERLEAE... | -1.83 | 0.1395 |
791 | ENST00000309042.12 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | TAHLKHHTRAGDNERVYKCIICTYTTVSEYHWRKHLRNHFPRKVYTCGKCNYFSDRKNNYVQHVRTHTGERPYKCELCPYSSSQKTHLTRHMRTHSGEKPFKCDQCSYVASNQHEVTRHARQVHNGPKPLNCPHCDYKTADRSNFKKHVELHVNPRQFNCPVCDYAASKKCNLQYHFKSKHPTCPNKTMDVSKVKLKKTKKREADLPDNITNEKTEIEQTKIKGDVAGKKNEKSVKAEKRDVSKEKKPSNNVSVIQVTTRTRKSVTEVKEMDVHTGSNSEKFSKTKKSKRKLEVDSHSLHGPVNDEESSTKKKKKVESKS... | TAHLKHHTRAGDNERVYKCIICTYTTVSEYHWRKHLRNHFPRKVYTCGKCNYFSDRKNNYVQHVRTHTGERPYKCELCPYSSSQKTHLTRHMRTHSGEKPFKCDQCSYVASNQHEVTRHARQVHNGPKPLNCPHCDYKTADRSNFKKHVELHVNPRQFNCPVCDYAASKKCNLQYHFKSKHPTCPNKTMDVSKVKLKKTKKREADLPDNITNEKTEIEQTKIKGDVAGKKNEKSVKAEKRDVSKEKKPSNNVSVIQVTTRTRKSVTEVKEMDVHTGSNSEKFSKTKKSKRKLEVDSHSLHGPVNDEESSTKKKKKVESKS... | 1.77 | 0.11408 |
792 | ENST00000344526.10 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | MKLLLWACIVCVAFARKRRFPFIGEDDNDDGHPLHPSLNIPYGIRNLPPPLYYRPVNTVPSYPGNTYTDTGLPSYPWILTSPGFPYVYHIRGFPLATQLNVPPLPPRGFPFVPPSRFFSAAAAPAAPPIAAEPAAAAPLTATPVAAEPAAGAPVAAEPAAEAPVGAEPAAEAPVAAEPAAEAPVGVEPAAEEPSPAEPATAKPAAPEPHPSPSLEQANQ | MKLLLWACIVCVAFARKRRFPFIGEDDNDDGHPLHPSLNIPYGIRNLPPPLYYRPVNTVPSYPGNTYTDTGLPSYPWILTSPGFPYVYHIRGFPLATQLNVPPLPPRGFPFVPPSRFFSAAAAPAAPPIAAEPAAAAPLTATPVAAEPAAGAPVAAEPAAEAPVGVEPAAEEPSPAEPATAKPAAPEPHPSPSLEQANQ | -34.82 | 0.15012 |
793 | ENST00000304887.6 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MKTLPLFVCICALSACFSFSEGRERDHELRHRRHHHQSPKSHFELPHYPGLLAHQKPFIRKSYKCLHKRCRPKLPPSPNNPPKFPNPHQPPKHPDKNSSVVNPTLVATTQIPSVTFPSASTKITTLPNVTFLPQNATTISSRENVNTSSSVATLAPVNSPAPQDTTAAPPTPSATTPAPPSSSAPPETTAAPPTPSATTQAPPSSSAPPETTAAPPTPPATTPAPPSSSAPPETTAAPPTPSATTPAPLSSSAPPETTAVPPTPSATTLDPSSASAPPETTAAPPTPSATTPAPPSSPAPQETTAAPITTPNSSPTTLAP... | MKTLPLFVCICALSACFSFSEGRERDHELRHRRHHHQSPKSHFELPHYPGLLAHQKPFIRKSYKCLHKRCRPKLPPSPNNPPKFPNPHQPPKHPDKNSSVVNPTLVATTQIPSVTFPSASTKITTLPNVTFLPQNATTISSRENVNTSSSVATLAPVNSPAPQDTTAAPPTPSATTPAPPSSSAPPETTAAPPTPSATTQAPPSSSAPPETTAAPPTPPATTPAPPSSSAPPETTAVPPTPSATTLDPSSASAPPETTAAPPTPSATTPAPPSSPAPQETTAAPITTPNSSPTTLAPDTSETSAAPTHQTTTSVTTQTTT... | -12.83 | 0.048347 |
794 | ENST00000358602.9 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | MEKATVPVAAATAAEGEGSPPAVAAVAGPPAAAEVGGGVGGSSRARSASSPRGMVRVCDLLLKKKPPQQQHHKAKRNRTCRPPSSSESSSDSDNSGGGGGGGGGGGGGGGTSSNNSEEEEDDDDEEEEVSEVESFILDQDDLENPMLETASKLLLSGTADGADLRTVDPETQARLEALLEAAGIGKLSTADGKAFADPEVLRRLTSSVSCALDEAAAALTRMRAESTANAGQSDNRSLAEACSEGDVNAVRKLLIEGRSVNEHTEEGESLLCLACSAGYYELAQVLLAMHANVEDRGIKGDITPLMAAANGGHVKIVKLL... | MEKATVPVAAATAAEGEGSPPAVAAVAGPPAAAEVGGGVGGSSRARSASSPRGMVRVCDLLLKKKPPQQQHHKAKRNRTCRPPSSSESSSDSDNSGGGGGGGGGGGTSSNNSEEEEDDDDEEEEVSEVESFILDQDDLENPMLETASKLLLSGTADGADLRTVDPETQARLEALLEAAGIGKLSTADGKAFADPEVLRRLTSSVSCALDEAAAALTRMRAESTANAGQSDNRSLAEACSEGDVNAVRKLLIEGRSVNEHTEEGESLLCLACSAGYYELAQVLLAMHANVEDRGIKGDITPLMAAANGGHVKIVKLLLAHK... | -1.34 | 0.16875 |
795 | ENST00000334306.4 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MARELSQEALLDFLCQAGGRVTNAALLSHFKSFLRDPDASPSQHQHRRELFKGFVNSVAAVRQDPDGTKYVVLKRRYRDLLGEEGLQRPREPPAAAPSAGGAAPCSPRGARRGEPPQQQPRRRRREKEPEEEPAGAAARAADAACNGLPGSDSRRAPGKGGGSKGSPGQRPPVPAAAAAGAQARASCAAAKTQGRCCWECLQNNLAVLPGELGALPHSATAEEKPARALPAQDDRGASREREEGALAEPAPVPAVAHSPPATVEAATSRASPPALLPGPAPRGDRPELLTPSSLHYSTLQQQQQRTREWVARHPQVPEAR... | MARELSQEALLDFLCQAGGRVTNAALLSHFKSFLRDPDASPSQHQHRRELFKGFVNSVAAVRQDPDGTKYVVLKRRYRDLLGEEGLQRPREPPAAAPSAGGAAPCSPRGARRGEPPQQQPRRRRREKEPEEEPAGAAARAADAACNGLPGSDSRRAPGKGGGSKGSPGQRPPVPAAAAAGAQARASCAAAKTQGRCCWECLQNNLAVLPGELGALPHSATAEEKPARALPAQDDRGASREREEGALAEPAPVPAVAHSPPATVEAATSRASPPALLPGPAPRGDRPELLTPSSLHYSTLQQQQQQRTREWVARHPQVPEA... | -2.52 | 0.15943 |
796 | ENST00000502613.3 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAK... | MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAK... | -0.46 | 0.14483 |
797 | ENST00000502613.3 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAK... | MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAK... | -1.31 | 0.18545 |
798 | ENST00000502613.3 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAK... | MKKFSRMPKSEGGSGGGAAGGGAGGAGAGAGCGSGGSSVGVRVFAVGRHQVTLEESLAEGGFSTVFLVRTHGGIRCALKRMYVNNMPDLNVCKREITIMKELSGHKNIVGYLDCAVNSISDNVWEVLILMEYCRAGQVVNQMNKKLQTGFTEPEVLQIFCDTCEAVARLHQCKTPIIHRDLKVENILLNDGGNYVLCDFGSATNKFLNPQKDGVNVVEEEIKKYTTLSYRAPEMINLYGGKPITTKADIWALGCLLYKLCFFTLPFGESQVAICDGNFTIPDNSRYSRNIHCLIRFMLEPDPEHRPDIFQVSYFAFKFAK... | -0.46 | 0.19245 |
799 | ENST00000415738.3 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MWLRLVQSARDKEEQNLEAYIKNGQLFYRSLRRIAKDEELLVWYGKELTELLLLCPSRSHNKMNGSSPYTCLECSQRFQFEFPYVAHLRFRCPKRLHSADISPQDEQGGGVGTKDHGGGGGGGKDQQQQQQEAPLGPGPKFCKAGPLHHYPSPSPESSNPSAAAGGSSAKPSTDFHNLARELENSRGGSSCSPAQSLSSGSGSGGGGGHQEAELSPDGIATGGGKGKRKFPEEAAEGGGGAGLVGGRGRFVERPLPASKEDLVCTPQQYRASGSYFGLEENGRLFAPPSPETGEAKRSAFVEVKKAARAASLQEEGTADG... | MWLRLVQSARDKEEQNLEAYIKNGQLFYRSLRRIAKDEELLVWYGKELTELLLLCPSRSHNKMNGSSPYTCLECSQRFQFEFPYVAHLRFRCPKRLHSADISPQDEQGGGVGTKDHGGGGGGGKDQQQQQQEAPLGPGPKFCKAGPLHHYPSPSPESSNPSAAAGGSSAKPSTDFHNLARELENSRGGSSCSPAQSLSSGSGSGGGGGHQEAELSPDGIATGGGKGKRKFPEEAAEGGGGAGLVGGRGRFVERPLPASKEDLVCTPQQYRASGSYFGLEENGRLFAPPSPETGEAKRSAFVEVKKAARAASLQEEGTADG... | -2.72 | 0.15839 |
800 | ENST00000415738.3 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | SARDKEEQNLEAYIKNGQLFYRSLRRIAKDEELLVWYGKELTELLLLCPSRSHNKMNGSSPYTCLECSQRFQFEFPYVAHLRFRCPKRLHSADISPQDEQGGGVGTKDHGGGGGGGKDQQQQQQEAPLGPGPKFCKAGPLHHYPSPSPESSNPSAAAGGSSAKPSTDFHNLARELENSRGGSSCSPAQSLSSGSGSGGGGGHQEAELSPDGIATGGGKGKRKFPEEAAEGGGGAGLVGGRGRFVERPLPASKEDLVCTPQQYRASGSYFGLEENGRLFAPPSPETGEAKRSAFVEVKKAARAASLQEEGTADGAGVASED... | SARDKEEQNLEAYIKNGQLFYRSLRRIAKDEELLVWYGKELTELLLLCPSRSHNKMNGSSPYTCLECSQRFQFEFPYVAHLRFRCPKRLHSADISPQDEQGGGVGTKDHGGGGGGGKDQQQQQQEAPLGPGPKFCKAGPLHHYPSPSPESSNPSAAAGGSSAKPSTDFHNLARELENSRGGSSCSPAQSLSSGSGSGGGGGHQEAELSPDGIATGGGKGKRKFPEEAAEGGGGAGLVGGRGRFVERPLPASKEDLVCTPQQYRASGSYFGLEENGRLFAPPSPETGEAKRSAFVEVKKAARAASLQEEGTADGAGVASED... | -3.82 | 0.15308 |
801 | ENST00000312465.12 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | MSLSFLLLLFFSHLILSAWAHGEKRLAPKGQPGPAATDRNPRGSSSRQSSSSAMSSSSASSSPAASLGSQGSGLEQSSFQWSPSGRRTGSLYCRVGIGFHLQIYPDGKVNGSHEANMLSVLEIFAVSQGIVGIRGVFSNKFLAMSKKGKLHASAKFTDDCKFRERFQENSYNTYASAIHRTEKTGREWYVALNKRGKAKRGCSPRVKPQHISTHFLPRFKQSEQPELSFTVTVPEKKKPPSPIKPKIPLSAPRKNTNSVKYRLKFRFG | MSLSFLLLLFFSHLILSAWAHGEKRLAPKGQPGPAATDRNPRGSSSRQSSSSAMSSSSASSSPAASLGSQGSGLEQSSFQWSPSGRRTGSLYCRVGIGFHLQIYPDGKVNGSHEANMLSVLEIFAVSQGIVGIRGVFSNKFLAMSKKGKLHASAKFTDDCKFRERFQENSYNTYASAIHRTEKTGREWYVALNKRGKAKRGCSPRVKPQHISTHFLPRFKQSEQQPELSFTVTVPEKKKPPSPIKPKIPLSAPRKNTNSVKYRLKFRFG | -2.22 | 0.65919 |
803 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_DDD | GHKGEGNGSKWAEVGGKSFSTYSTLANEEGNIEGWNGDTGKAETYGHDGIHGKEENITANGIQGQVSIIDNAGATNRSNTNGNTDKNTQNGDVGDAGHNEDVAVVQEDGPQVAGSNNSTDNEDEIIENSCRNEGNTSEITPQINSKRNGTKEAEVTPGTGEDAGLDNSDGSPSGNGADEDEDEGSGDDEDEEAGNGKDSSNNSKGQEGQDHGKEDDHDSSIGQNSDSKEYYDPEGKEDPHNEVDGDKTSKSEENSAGIPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGK... | GHKGEGNGSKWAEVGGKSFSTYSTLANEEGNIEGWNGDTGKAETYGHDGIHGKEENITANGIQGQVSIIDNAGATNRSNTNGNTDKNTQNGDVGDAGHNEDVAVVQEDGPQVAGSNNSTDNEDEIIENSCRNEGNTSEITPQINSKRNGTKEAEVTPGTGEDAGLDNSDGSPSGNGADEDEDEGSGDDEDEEAGNGKDSSNNSKGQEGQDHGKEDDHDSSIGQNSDSKEYYDPEGKEDPHNEVDGDKTSKSEENSAGIPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGK... | 0.01 | 0.33993 |
804 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | GSGDDEDEEAGNGKDSSNNSKGQEGQDHGKEDDHDSSIGQNSDSKEYYDPEGKEDPHNEVDGDKTSKSEENSAGIPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSS... | GSGDDEDEEAGNGKDSSNNSKGQEGQDHGKEDDHDSSIGQNSDSKEYYDPEGKEDPHNEVDGDKTSKSEENSAGIPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSS... | -2.05 | 0.38753 |
805 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | IPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSS... | IPEDNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSS... | -2.51 | 0.39253 |
806 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | DNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNS... | DNGSQRIEDTQKLNHRESKRVENRITKESETHAVGKSQDKGIEIKGPSSGNRNITKEVGKGNEGKEDKGQHGMILGKGNVKTQGEVVNIEGPGQKSEPGNKVGHSNTGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNS... | -4.62 | 0.37737 |
807 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | TGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSD... | TGSDSNSDGYDSYDFDDKSMQGDDPNSSDESNGNDDANSESDNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSD... | -3.32 | 0.40072 |
808 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | DNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSS... | DNNSSSRGDASYNSDESKDNGNGSDSKGAEDDDSDSTSDTNNSDSNGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSS... | -2.63 | 0.38551 |
809 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | NGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSD... | NGNGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSD... | 1.27 | 0.39638 |
810 | ENST00000651931.1 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | NGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSS... | NGNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSS... | 0.85 | 0.38976 |
811 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | GNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSD... | GNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSD... | 1.96 | 0.40412 |
812 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | GNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSD... | GNNGNDDNDKSDSGKGKSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSDSSDSNSSSDSDSSDSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSD... | -2.79 | 0.39477 |
813 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | DSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDS... | DSDSSDSSDSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDS... | -3.01 | 0.38413 |
814 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | SSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDS... | SSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDS... | -4.22 | 0.37743 |
815 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | SNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSS... | SNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSS... | -4.57 | 0.34996 |
816 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | SSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNS... | SSDSSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNS... | -7.07 | 0.38505 |
817 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | SSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDS... | SSDSKSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDS... | -6.3 | 0.38225 |
818 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | KSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSS... | KSDSSKSESDSSDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSS... | -0.46 | 0.40078 |
819 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | SDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNS... | SDSDSKSDSSDSNSSDSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNS... | -9.09 | 0.39613 |
820 | ENST00000651931.1 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | DSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDS... | DSSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDS... | 0.92 | 0.39492 |
821 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | SSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSS... | SSDNSDSSDSSNSSNSSDSSDSSDSSDSSSSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSS... | -0.22 | 0.40211 |
822 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | SSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSS... | SSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSS... | -11.35 | 0.36838 |
823 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSD... | SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSD... | -2.21 | 0.37482 |
824 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSD... | SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSD... | -2.21 | 0.37482 |
825 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSD... | SSDSSNSSDSSDSSDSSNSSESSDSSDSSDSDSSDSSDSSNSNSSDSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSD... | -1.42 | 0.363 |
826 | ENST00000651931.1 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | DSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSS... | DSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSS... | 0.7 | 0.3562 |
827 | ENST00000651931.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_DDD | SSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSD... | SSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSNDSSNSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSDSSNSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDGSDSDSSNRSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSNESSNSSDSSDSSNSSDSDSSDSSNSSDSSDSSNSSDSSESSNSSDNSNSSDSSNSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSNSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSNSSDSSNSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSDSSNSSDSSDSSDSSD... | -2.19 | 0.37375 |
828 | ENST00000237596.7 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPR... | MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRI... | -0.6 | 0.46694 |
829 | ENST00000237596.7 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPR... | MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEEAEEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVP... | -0.12 | 0.52735 |
830 | ENST00000237596.7 | insertion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPR... | MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEEGVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVP... | -0.51 | 0.49095 |
831 | ENST00000237596.7 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEEVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPR... | MVNSSRVQPQQPGDAKRPPAPRAPDPGRLMAGCAAVGASLAAPGGLCEQRGLEIEMQRIRQAAARDPPAGAAASPSPPLSSCSRQAWSRDNPGFEAEEEEEERVEGEEGGMVVEMDVEWRPGSRRSAASSAVSSVGARSRGLGGYHGAGHPSGRRRRREDQGPPCPSPVGGGDPLHRHLPLEGQPPRVAWAERLVRGLRGLWGTRLMEESSTNREKYLKSVLRELVTYLLFLIVLCILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVP... | -0.7 | 0.49095 |
832 | ENST00000237596.7 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | ILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQ... | ILTYGMMSSNVYYYTRMMSQLFLDTPVSKTEKTNFKTLSSMEDFWKFTEGSLLDGLYWKMQPSNQTEADNRSFIFYENLLLGVPRIRQLRVRNGSCSIPQDLRDEIKECYDVYSVSSEDRAPFGPRNGTAWIYTSEKDLNGSSHWGIIATYSGAGYYLDLSRTREETAAQVASLKKNVWLDRGTRATFIDFSVYNANINLFCVVRLLVEFPATGGVIPSWQFQPLKLIRYVTTFDFFLAACEIIFCFFIFYYVVEEILEIRIHKLHYFRSFWNCLDVVIVVLSVVAIGINIYRTSNVEVLLQFLEDQNTFPNFEHLAYWQ... | -12.48 | 0.62398 |
833 | ENST00000515059.6 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MLLRSAGKLNVGTKKEDGESTAPTPRPKVLRCKCHHHCPEDSVNNICSTDGYCFTMIEEDDSGLPVVTSGCLGLEGSDFQCRDTPIPHQRRSIECCTERNECNKDLHPTLPPLKNRDFVDGPIHHRALLISVTVCSLLLVLIILFCYFRYKRQETRPRYSIGLEQDETYIPPGESLRDLIEQSQSSGSGSGLPLLVQRTIAKQIQMVKQIGKGRYGEVWMGKWRGEKVAVKVFFTTEEASWFRETEIYQTVLMRHENILGFIAADIKGTGSWTQLYLITDYHENGSLYDYLKSTTLDAKSMLKLAYSSVSGLCHLHTEIF... | MLLRSAGKLNVGTKKEDGESTAPTPRPKVLRCKCHHHCPEDSVNNICSTDGYCFTMIEEDDSGLPVVTSGCLGLEGSDFQCRDTPIPHQRRSIECCTERNECNKDLHPTLPPLKNRDFVDGPIHHRALLISVTVCSLLLVLIILFCYFRYKRQETRPRYSIGLEQDETYIPPGESLRDLIEQSQSSGSGSGLPLLVQRTIAKQIQMVKQIGKGRYGEVWMGKWRGEKVAVKVFFTTEEASWFRETEIYQTVLMRHENILGFIAADIKGTGSWTQLYLITDYHENGSLYDYLKSTTLDAKSMLKLAYSSVSGLCHLHTFST... | -19.45 | 0.87899 |
834 | ENST00000394708.7 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | LLRERKPVSCSTVLCIAFEVLQGLQYMNKHGIVHRALSPHNILLDRKGHIKLAKFGLYHMTAHGDDVDFPIGYPSYLAPEVIAQGIFKTTDHMPSKKPLPSGPKSDVWSLGIILFELCVGRKLFQSLDISERLKFLLTLDCVDDTLIVLAEEHGCLDIIKELPETVIDLLNKCLTFHPSKRPTPDQLMKDKVFSEVSPLYTPFTKPASLFSSSLRCADLTLPEDISQLCKDINNDYLAERSIEEVYYLWCLAGGDLEKELVNKEIIRSKPPICTLPNFLFEDGESFGQGRDRSSLLDDTTVTLSLCQLRNRLKDVGGEAF... | LLRERKPVSCSTVLCIAFEVLQGLQYMNKHGIVHRALSPHNILLDRKGHIKLAKFGLYHMTAHGDDVDFPIGYPSYLAPEVIAQGIFKTTDHMPSKKPLPSGPKSDVWSLGIILFELCVGRKLFQSLDISERLKFLLTLDCVDDTLIVLAEEHGCLDIIKELPETVIDLLNKCLTFHPSKRPTPDQLMKDKVFSEVSPLYTPFTKPASLFSSSLRCADLTLPEDISQLCKDINNDYLAERSIEEVYYLWCLAGGDLEKELVNKEIIRSKPPICTLPNFLFEDGESFGQGRDRSSLLDDTTVTLSLCQLRNRLKDVGGEAF... | -14.7 | 0.34007 |
835 | ENST00000594814.6 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MHLFACLCIVLSFLEGVGCLCPSQCTCDYHGRNDGSGSRLVLCNDMDMNELPTNLPVDTVKLRIEKTVIRRISAEAFYYLVELQYLWVTYNSVASIDPSSFYNLKQLHELRLDGNSLAAFPWASLLDMPLLRTLDLHNNKITSVPNEALRYLKNLAYLDLSSNRLTTLPPDFLESWTHLVSTPSGVLDLSPSRIILGLQDNPWFCDCHISKMIELSKVVDPAIVLLDPLMTCSEPERLTGILFQRAELEHCLKPSVMTSATKIMSALGSNVLLRCDATGFPTPQITWTRSDSSPVNYTVIQESPEEGVRWSIMSLTGISS... | MHLFACLCIVLSFLEGVGCLCPSQCTCDYHGRNDGSGSRLVLCNDMDMNELPTNLPVDTVKLRIEKTVIRRISAEAFYYLVELQYLWVTYNSVASIDPSSFYNLKQLHELRLDGNSLAAFPWASLLDMPLLRTLDLHNNKITSVPNEALRYLKNLAYLDLSSNRLTTLPPDFLESWTHLVSTPSGVLDLSPSRIILGLQDNPWFCDCHISKMIELSKVVDPAIVLLDPLMTCSEPERLTGILFQRAELEHCLKPSVMTSATKIMSALGSNVLLRCDATGFPTPQITWTRSDSSPVNYTVIQESPEEGVRWSIMSLTGISS... | 0.07 | 0.26474 |
836 | ENST00000594814.6 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_DDD | LQYLWVTYNSVASIDPSSFYNLKQLHELRLDGNSLAAFPWASLLDMPLLRTLDLHNNKITSVPNEALRYLKNLAYLDLSSNRLTTLPPDFLESWTHLVSTPSGVLDLSPSRIILGLQDNPWFCDCHISKMIELSKVVDPAIVLLDPLMTCSEPERLTGILFQRAELEHCLKPSVMTSATKIMSALGSNVLLRCDATGFPTPQITWTRSDSSPVNYTVIQESPEEGVRWSIMSLTGISSKDAGDYKCKAKNLAGMSEAVVTVTVLGITTTPIPPDTSERTGDHPEWDVQPGSGRSTSVSSASSYLWSSSFSPTSSFSASTL... | LQYLWVTYNSVASIDPSSFYNLKQLHELRLDGNSLAAFPWASLLDMPLLRTLDLHNNKITSVPNEALRYLKNLAYLDLSSNRLTTLPPDFLESWTHLVSTPSGVLDLSPSRIILGLQDNPWFCDCHISKMIELSKVVDPAIVLLDPLMTCSEPERLTGILFQRAELEHCLKPSVMTSATKIMSALGSNVLLRCDATGFPTPQITWTRSDSSPVNYTVIQESPEEGVRWSIMSLTGISSKDAGDYKCKAKNLAGMSEAVVTVTVLGITTTPIPPDTSERTGDHPEWDVQPGSGRSTSVSSASSYLWSSSFSPTSSFSASTL... | -5.01 | 0.628 |
837 | ENST00000265171.10 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MLLTLIILLPVVSKFSFVSLSAPQHWSCPEGTLAGNGNSTCVGPAPFLIFSHGNSIFRIDTEGTNYEQLVVDAGVSVIMDFHYNEKRIYWVDLERQLLQRVFLNGSRQERVCNIEKNVSGMAINWINEEVIWSNQQEGIITVTDMKGNNSHILLSALKYPANVAVDPVERFIFWSSEVAGSLYRADLDGVGVKALLETSEKITAVSLDVLDKRLFWIQYNREGSNSLICSCDYDGGSVHISKHPTQHNLFAMSLFGDRIFYSTWKMKTIWIANKHTGKDMVRINLHSSFVPLGELKVVHPLAQPKAEDDTWEPEQKLCKL... | MLLTLIILLPVVSKFSFVSLSAPQHWSCPEGTLAGNGNSTCVGPAPFLIFSHGNSIFRIDTEGTNYEQLVVDAGVSVIMDFHYNEKRIYWVDLERQLLQRVFLNGSRQERVCNIEKNVSGMAINWINEEVIWSNQQEGIITVTDMKGNNSHILLSALKYPANVAVDPVERFIFWSSEVAGSLYRADLDGVGVKALLETSEKITAVSLDVLDKRLFWIQYNREGSNSLICSCDYDGGSVHISKHPTQHNLFAMSLFGDRIFYSTWKMKTIWIANKHTGKDMVRINLHSSFVPLGELKVVHPLAQPKAEDDTWEPEQKLCKL... | -14.24 | 0.55013 |
838 | ENST00000644743.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_DDD | MNCMKGPLHLEHRAAGTKLSAVSSSSCHHPQPLAMASVLAPGQPRSLDSSKHRLEVHTISDTSSPEAAEKDKSQQGKNEDVGAEDPSKKKRQRRQRTHFTSQQLQELEATFQRNRYPDMSTREEIAVWTNLTEARVRVWFKNRRAKWRKRERNQQAELCKNGFGPQFNGLMQPYDDMYPGYSYNNWAAKGLTSASLSTKSFPFFNSMNVNPLSSQSMFSPPNSISSMSMSSSMVPSAVTGVPGSSLNSLNNLNNLSSPSLNSAVPTPACPYAPPTPPYVYRDTCNSSLASLRLKAKQHSSFGYASVQNPASNLSACQYAV... | MNCMKGPLHLEHRAAGTKLSAVSSSSCHHPQPLAMASVLAPGQPRSLDSSKHRLEVHTISDTSSPEAAEKDKSQQGKNEDVGAEDPSKKKRQRRQRTHFTSQQLQELEATFQRNRYPDMSTREEIAVWTNLTEARVRVWFKNRRAKWRKRERNQQAELCKNGFGPQFNGLMQPYDMYPGYSYNNWAAKGLTSASLSTKSFPFFNSMNVNPLSSQSMFSPPNSISSMSMSSSMVPSAVTGVPGSSLNSLNNLNNLSSPSLNSAVPTPACPYAPPTPPYVYRDTCNSSLASLRLKAKQHSSFGYASVQNPASNLSACQYAVD... | -9.28 | 0.3219 |
839 | ENST00000650871.1 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | LDKLILHGQGDFQKILDTYSQHHTSVCEVFESDCGNNKNEQKDAKTGVCITALKTEIKNIDTVSTTQEKPHCQRDTGISSSLMGKNVQRELRRGGRRNWTHSDAFRVSLDQDVETETEPSDYSNGEGAVFNKSLSGSQTSSAWSNLSGFSSSASWEEVNYHVDDRSARKEPGKEHLVDTQCSTALSEELENDREGRAMHSLHSQLHDLSLQEPNNDNLEPSQNQPQQQMPLTPFSPHNTPGIFLAPGAGLLEGAPEGIQEVRNMGPRNTSAHSRPSYRSASWSSDSGRPKNMGTHPSVQKEEAFEIIVEFPETNCDVKDR... | LDKLILHGQGDFQKILDTYSQHHTSVCEVFESDCGNNKNEQKDAKTGVCITALKTEIKNIDTVSTTQEKPHCQRDTGISSSLMGKNVQRELRRGGRRNWTHSDAFRVSLDQDVETETEPSDYSNGEGAVFNKSLSGSQTSSAWSNLSGFSSSASWEEVNYHVDDRSARKEPGKEHLVDTQCSTALSEELENDREGRAMHSLHSQLHDLSLQEPNNDNLEPSQNQPQQQMPLTPFSPHNTPGIFLAPGAGLLEGAPEGIQEVRNMGPRNTSAHSRPSYRSASWSSDSGRPKNMGTHPSVQKEEAFEIIVEFPETNCDVKDR... | -3.22 | 0.18702 |
841 | ENST00000357077.9 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | IPPLSGVKQISCPDSSEPAVQVQLDFSTLTRSVYSDRGDDSPDSSPEEQKSVIEIPTAPMENVPFTESKSKIPVRTMPTSTPAPPSAEYESSVSEDFLSSVDEENKADEAKPKSKLPVKVPLQRVEQQLSDLDTSVQKTVAPQGQDMASIAPDNRSKSESDASSLDSKTKCPVKTRSYTETETESRERAEELELESEEGATRPKILTSRLPVKSRSTTSSCRGGTSPTKESKEHFFDLYRNSIEFFEEISDEASKLVDRLTQSEREQEIVSDDESSSALEVSVIENLPPVETEHSVPEDIFDTRPIWDESIETLIERIPD... | IPPLSGVKQISCPDSSEPAVQVQLDFSTLTRSVYSDRGDDSPDSSPEEQKSVIEIPTAPMENVPFTESKSKIPVRTMPTSTPAPPSAEYESSVSEDFLSSVDEENKADEAKPKSKLPVKVPLQRVEQQLSDLDTSVQKTVAPQGQDMASIAPDNRSKSESDASSLDSKTKCPVKTRSYTETETESRERAEELELESEEGATRPKILTSRLPVKSRSTTSSCRGGTSPTKESKEHFFDLYRNSIEFFEEISDEASKLVDRLTQSEREQEIVSDDESSSALEVSVIENLPPVETEHSVPEDIFDTRPIWDESIETLIERIPD... | -4.38 | 0.12354 |
842 | ENST00000280551.11 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | QPSILQPGSQVLPPPPTTLNGPGASPLPLPMYRPDGLSGPPPPNAQYQPPPLPGQTLGAGYPPQQANSGPQMAGAQLSYPGGFPGGPAQMAGPPQPQKKLDPDSIPSPIQVIENDRASRGGQVYATNTRGQIPPLVTTDCMIQDQGNASPRFIRCTTYCFPCTSDMAKQAQIPLAAVIKPFATIPSNESPLYLVNHGESGPVRCNRCKAYMCPFMQFIEGGRRYQCGFCNCVNDVPPFYFQHLDHIGRRLDHYEKPELSLGSYEYVATLDYCRKSKPPNPPAFIFMIDVSYSNIKNGLVKLICEELKTMLEKIPKEEQEE... | QPSILQPGSQVLPPPPTTLNGPGASPLPLPMYRPDGLSGPPPPNAQYQPPPLPGQTLGAGYPPQQANSGPQMAGAQLSYPGGFPGGPAQMAGPPQPQKKLDPDSIPSPIQVIENDRASRGGQVYATNTRGQIPPLVTTDCMIQDQGNASPRFIRCTTYCFPCTSDMAKQAQIPLAAVIKPFATIPSNESPLYLVNHGESGPVRCNRCKAYMCPFMQFIEGGRRYQCGFCNCVNDVPPFYFQHLDHIGRRLDHYEKPELSLGSYEYVATLDYCRKSKPPNPPAFIFMIDVSYSNIKNGLVKLICEELKTMLEKIPKEEQEE... | -22.18 | 0.5377 |
843 | ENST00000280551.11 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al_DDD | MSQQGYVATPPYSQPQPGIGLSPPHYGHYGDPSHTASPTGMMKPAGPLGATATRGMLPPGPPPPGPHQFGQNGAHATGHPPQRFPGPPPVNNVASSHAPYQPSAQSSYPGPISTSSVTQLGSQLSAMQINSYGSGMAPPSQGPPGPLSATSLQTPPRPPQPSILQPGSQVLPPPPTTLNGPGASPLPLPMYRPDGLSGPPPPNAQYQPPPLPGQTLGAGYPPQQANSGPQMAGAQLSYPGGFPGGPAQMAGPPQPQKKLDPDSIPSPIQVIENDRASRGGQVYATNTRGQIPPLVTTDCMIQDQGNASPRFIRCTTYCFP... | MSQQGYVATPPYSQPQPGIGLSPPHYGHYGDPSHTASPTGMMKPAGPLGATATRGMLPPGPPPPGPHQFGQNGGAHATGHPPQRFPGPPPVNNVASSHAPYQPSAQSSYPGPISTSSVTQLGSQLSAMQINSYGSGMAPPSQGPPGPLSATSLQTPPRPPQPSILQPGSQVLPPPPTTLNGPGASPLPLPMYRPDGLSGPPPPNAQYQPPPLPGQTLGAGYPPQQANSGPQMAGAQLSYPGGFPGGPAQMAGPPQPQKKLDPDSIPSPIQVIENDRASRGGQVYATNTRGQIPPLVTTDCMIQDQGNASPRFIRCTTYCF... | -1.82 | 0.41532 |
844 | ENST00000503412.1 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | ALSHDLDHRGVNNSYIQRSEHPLAQLYCHSIMEHHHFDQCLMILNSPGNQILSGLSIEEYKTTLKIIKQAILATDLALYIKRRGEFFELIRKNQFNLEDPHQKELFLAMLMTACDLSAITKPWPIQQRIAELVATEFFDQGDRERKELNIEPTDLMNREKKNKIPSMQVGFIDAICLQLYEVFI | ALSHDLDHRGVNNSYIQRSEHPLAQLYCHSIMEHHHFDQCLMILNSPGNQILSGLSIEEYKTTLKIIKQAILATDLALYIKRRGEFFELIRKNQFNLEDPHQKELFLAMLMTACDLSAITKPWPIQQRIAELVATEFFDQGDRERKELNIEPTDLMNREKKNKIPSMQVGFIDAICLQLYEVLFI | -0.459 | 0.4295 |
848 | ENST00000314218.8 | deletion | Pathogenic | 1 | Cannon et al_ClinVar | MVMACRVVNKRRHMGLQQLSSFAETGRTFLGPLKSSKFIIDEECHESVLISSTVRLLESLDLTSAVGQLLNEAVQAQNNTYRTGISTLLFLVGAWSSAVEECLHLGVPISIIVSVMSEGLNFCSEEVVSLHVPVHNIFDCMDSTKTFSQLETFSVSLCPFLQVPSDTDLIEELHGLKDVASQTLTISNLSGRPLKSYELFKPQTKVEADNNTSRTLKNSLLADTCCRQSILIHSRHFNRTDNTEGVSKPDGFQEHVTATHKTYRCNDLVELAVGLSHGDHSSMKLVEEAVQLQYQNACVQQGNCTKPFMFDISRIFTCCL... | MVMACRVVNKRRHMGLQQLSSFAETGRTFLGPLKSSKFIIDEECHESVLISSTVRLLESLDLTSAVGQLLNEAVQAQNNTYRTGISTLLFLVGAWSSAVEECLHLGVPISIISVMSEGLNFCSEEVVSLHVPVHNIFDCMDSTKTFSQLETFSVSLCPFLQVPSDTDLIEELHGLKDVASQTLTISNLSGRPLKSYELFKPQTKVEADNNTSRTLKNSLLADTCCRQSILIHSRHFNRTDNTEGVSKPDGFQEHVTATHKTYRCNDLVELAVGLSHGDHSSMKLVEEAVQLQYQNACVQQGNCTKPFMFDISRIFTCCLP... | -6.75 | 0.72644 |
852 | ENST00000509479.6 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al_ClinVar | MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTV... | MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTV... | -0.56 | 0.29107 |
853 | ENST00000509479.6 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTV... | MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTV... | 5.61 | 0.2782 |
854 | ENST00000509479.6 | deletion | Benign | 0 | Cannon et al | MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTV... | MGDFAAPAAAANGSSICINSSLNSSLGGAGIGVNNTPNSTPAAPSSNHPAAGGCGGSGGPGGGSAAVPKHSTVVERLRQRIEGCRRHHVNCENRYQQAQVEQLELERRDTVSLYQRTLEQRAKKSGAGTGKQQHPSKPQQDAEAASAEQRNHTLIMLQETVKRKLEGARSPLNGDQQNGACDGNFSPTSKRIRKDISAGMEAINNLPSNMPLPSASPLHQLDLKPSLPLQNSGTHTPGLLEDLSKNGRLPEIKLPVNGCSDLEDSFTILQSKDLKQEPLDDPTCIDTSETSLSNQNKLFSDINLNDQEWQELIDELANTV... | 6.22 | 0.29072 |
855 | ENST00000325617.10 | insertion | Benign | 0 | Cannon et al | EEIDVNESELSSEIKYKTPQPIGEVYFAETFDSGRLAGWVLSKAKKDDMDEEISIYDGRWEIEELKENQVPGDRGLVLKSRAKHHAISAVLAKPFIFADKPLIVQYEVNFQDGIDCGGAYIKLLADTDDLILENFYDKTSYIIMFGPDKCGEDYKLHFIFRHKHPKTGVFEEKHAKPPDVDLKKFFTDRKTHLYTLVMNPDDTFEVLVDQTVVNKGSLLEDVVPPIKPPKEIEDPNDKKPEEWDERAKIPDPSAVKPEDWDESEPAQIEDSSVVKPAGWLDDEPKFIPDPNAEKPDDWNEDTDGEWEAPQILNPACRIGC... | EEIDVNESELSSEIKYKTPQPIGEVYFAETFDSGRLAGWVLSKAKKDDMDEEISIYDGRWEIEELKENQVPGDRGLVLKSRAKHHAISAVLAKPFIFADKPLIVQYEVNFQDGIDCGGAYIKLLADTDDLILENFYDKTSYIIMFGPDKCGEDYKLHFIFRHKHPKTGVFEEKHAKPPDVDLKKFFTDRKTHLYTLVMNPDDTFEVLVDQTVVNKGSLLEDVVPPIKPPKEIEDPNDKKPEEWDERAKIPDPSAVKPEDWDESEPAQIEDSSVVKPAGWLDDEPKFIPDPNAEKPDDWNEDTDGEWEAPQILNPACRIGC... | -3.26 | 0.15581 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.