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The gene GLIS3 (GLIS family zinc finger 3) on Chromosome 9 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism
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Task1_train_12601
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A variant affecting Chromosome 9, within the gene GLIS3 (GLIS family zinc finger 3), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism
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TGGTCCTAGATTCGATACACTGTTAAATCATCAATCTGAATTTTATAAAGATTCCACCTAGAAGTGGGGAGTGGGCAGATCAGAGGAAGAGAAATCATCTCCCATACCCATTCTGAACAATACAATGAGAAGCTATGCATAAGCCTGCGAACATTAACCTATCAGCTTATTCTTTCACTGAAGTATTTATATTTTTGATATTTATCGTGCACTTCAGCAAAAATCAACTTTAAAAAGTTATATGTCTTTGCAAAGCCTGGCAACAGTAGAAAAATGGGGAAATCCTATTGCACAAAAATTAATTTTGCAATGCAAAAAATATTTTTCTGGATAATTCGAGCCTTTATGTTTATTTCAGTAAAGCCAAATCCAGTGAACTATTTTCAGCCAGGATTAGTCAGAACTAAAAGGTTGGACTGTTTTCCTTCAGAGGCTGAATGTCTTTCCTGCCTGCAATAGGCCGGTGTGTTCCAGAGTAAATTGAATTGCCTTCAATTGCTTGTTTCTTTGTGGCATTTTTAATGCAGAACCCTAGTGACAGAGTAAGGTTTTGCTGTCTGGAAAGTAATTATTCTTTTCACTCATATAACCTGGCATTCTCGCAATGTATCAGCTTCAGGTTTTCCTTGAGAAAAATCACAATGTGGTGCATAGCGTTGTGACAAGAAATGCAATTCCATTCCACAAGACATTCTTAAAACTCTTTCAAAAATACCTACCGGGCAGTGAAAAAGTGCTTTGAATACTTGCATTATAGCTATCACCTGTTTGGTTTGCTTTTACATGAATAAGAAACCTTGGCCAATCTATAATCAAGCATACACATAGTCCAGATTCTTTTTCATCACTGACATACTACAGAAAGAAGGAACTCGGGCTGGGGAACCACAGTACAAATAAATTTCTGTTTAAATTGATTTATATATTTCACATATTTAGTACCAGCACCATACTCAATATCCAGGGAATATATAGAAATCTTAGACTTTAAATGAAATATTTCTGTCCATCTAAACTAATATAAAACACATGTTCTTCTTTTTCCAATACTTAAGTGAGCTGTCTGAGATTGTGCAAAGCCATCCTGTGATCCCAAGGGTGATGCCCTGTTTATAAACCCTGAGGGTTTCTGTGAGGTGTGAAATTGTTGTGAAACCATTTAAGAATCGTATTATTCAAAAATAGTAAATTTTGCCAAGAAACAGAGAGAGTTCCAGGATGGATGCTGTGAAAGGCAGAGGCGAGGAAGAAAGAGACATCAGGCCCACTTCCCTCAGCACCAAAGGCTTCCCTGCTCTTTCTCCTCATATCTCTCTACAAAATTACCTCTTAAAATTAGTTAGGATCCTGTGAGATTCTGCTCCTGTGTATCCCCTGGGTGATTTTATGCCGACTATAAATCATTAGCTAGTCTCTCAACCCTGGAAGGTACAGAGCGCAGGCATGTGGATGCATGCCGAAACACTTTTACTAGCCAAGTTGCTAAGTGGTGAGTTCCTTTTCAAATATCAAAACCACTCTTCTCTCCATCCCAATTCTAGCCCGGTTATTGGAGGGAAGAAAAAGTCACTGCATATTTGCTTTGGAAAAGAACTAAAGCTTGCTGATGTGCAATCTGTGTCCTTCTGCTCTTGCACATCCATACACATTAAGGAAATTCAAAGTTGGTACCTGGCTGGCATCTCCTTTCCAAGATTTTACAGAGTGTGGCAGACTGATCACCTGCTGGGATGGATCGTGTACCTTTGCAGAAGGAAATATAGCAATGGAGAGCCACTAACCATGAAAGAAATCTTCCCCTTCCTCAAGCTGAAGGGGAACCCCATCTCATGGATACCTAGACCCCCACGCATGCAAACTCCATGGGCCGAGTTAGGAAAAAACACACGTACGCAAAGCAAGCCGGGCCTTCAAGAGAGGTCACCCCTTGCGCTTCGGAAACTCACCGTACACTTGTTGGGCTTCTCCCCAGAGTGGACTCTCATGTGGATCAGCAGTTTATAGCGGGCGTTGAAGGGCTTGTATCTTCGAGGGCAACCGGCCCAGAAGCAAGTGAAGTCCTCCCCTTTGCGCTGGTCGATGTGGACCTTCTCGATGTGCCGCACGAGCTCCTCCTGCTGGTCGTACAGGGCGCTGCAGTCGATCCAGCGGCAGCAATGCTTGCCCCCGATGCCGTCCATCTCCCCGTCGTCGTCCAGGGTGGCCTGGGGCAAGGCCAGCTGCTGGGCGTGGGGCCCGAGCTCCGGGTGGTGAAGGTGCGCATGGGCATGGTAAGGGGGTGGGGGGCCTGGGGGCGGCGGCAGAGGAGGGAGCGGAGGCGCGGGGGGTAGGTCTACGGTGCTGCCCGGGAACTCCTCCAGGCGTTCGGTCTTGAACAGGCCGGCCGACTGGCTGTCGGGGCCCGGCAGGCCATGCTGCACCACCATGTGGTTGACCAGGCCTGGCTGCAGGCCGCCGTGCTCCAGCTGTTGCATGCGCTCGTGCTCCAGGGCCCCGTCCTCGCCGTAGGCCGGCAGCGCCAGGCCTCCAGGGGCCACCAGCACGCCCTTCTGGCTGCCGGGCACCGGGCGCGGCTGGGGAATGCAGCTGCCGCGCACGCCCAGGAAATGCCCGTAGACCTCCGGCTGCGGGGACAGGTTGGCCGGCGAAGCCCTCGACCCGTTGATGTAGGCCACCAAGGACGTGGGCGACGTGCGGATGATGGTATTGAAATCTATCCCGATGCCATCGGACAGCGGGGACAAGGACAGCGCTCTCTTCTTGGAGCGGGCCGAGTGGGACCTGGTGGATGAGTGCCGAGGACTAGGGTAAGGAGAGTGGCTACTTTCCGTGCCAAAAAGGTAGGATGGTAATGAGTTAGAGACACTATTGCTGGACATGGATGTCCCGGGAGGAAGGCTAAGGAGATCCCCTAGATCAAGGCCATTCTGAGAGCCGTGGTTGGAGAGCGAAGGGAGGGCCCTGTAGCCCTGGGACCACTCCTGCTTCATGCTTGAGGCCGACTGACTTTCCGTCAGACTCAAGGTCGTGGACGCCAAAGACTCACGCGAAATAAGGGACCTGGAACAGCAGCCAGAAAGGAAGAAAAAAAAAAGATAAACATTTTAGCAGGATACGGATTGCTTAAGAGCTAAAAGAACACTGCATTGACAATCCCTTAAGTATTTCCCCTAATTACATTCTGTGCTAAACACACATTCTTGGGCTAAGATAAAATCCAAGGCTTCCAGTTCCAGGTAAATAACATTTTACCAAGAAGAACAATAAAACCTAATGCTCACTGAAATAATGTAACAAAAGATCTATTGTTATAAATAATCTTAATACTTGAGTAATAAATAGTCCTTGCTTTATTTTTAAATAACTTTTTCAATATGGGGGAAAAAGGATAGAGACCTGGGAAAAATTACTGATACCTGTCAAAGCCAACCAAATAAGTATTTGTTGAGCACCTACTATGTGCAGCATGTTATGACAGGCTTTGCAGAATCTCAGCCTTCAAGTAAAATCTATTTGGGAAAGTAACATATAAACTCATGCTTTATTTGAAAAAAAGTAAATCCTCAAAGTCAAAGGGTTGTCCAGGGGACTTAATAATTTCACAATTTAGTTTCACTGATATTAAGGAATTACTCTGATTTTTTTAAAGATAGTAATTCACATTGCCAGTAATTAGTTACATCAAATCACCCCAGAAAATGAAAACAATATAAAAAGCAGCTATAATATATAAGGGAGTAACAAACTGATAACAAGTCATATCTGGAATTATGCATTAGAGCCATTCGGGATTTAATCACACTTGCTAGTTGGGTTTTCTGTGAACTCTCGTCCTTAAATCCAAGCAGCTTTGGGCCAAGAGCAGATCGTTCACTTTCTGTAATTGACTTTTGCAACAATTCCTCTCCTATTCTTCTTACCCTTTACAAACACACCCTATGTCTCACAATATATTATCTGCATATCAAAATGGTTCATAATGTAGCTCTGGTCACTTTAAAATTCATTTTGCTTTACTGTGACATTGTTGCCTTGAAAATAAAAATCACTTCTTGATCTTTTGGCTAACTTTAAGTGTGAAAATAATTGAGAAGAA
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Task1_train_12602
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The gene SLC1A1 (solute carrier family 1 member 1) on Chromosome 9 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Dicarboxylic aminoaciduria
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GCCTAATGAGCCACCTGTTGCTGCTTTAATTTTCCTCTGACCAGGCCATCTGATAACATGCCTAAAAATTAACTCCTCATAACGTGGAGCAGTGATTTTAAAAAGCCGGTGAGCTCCATTAGCTCATTATACCTGGTAACACTCAAGCTTAGGAGCTGGGTGTGGGACAGAGATAAACACAGAACAAGGTGAGAAGCCAGGCAGGGCCCCAGAGCCATCCTGACCTATCCCAGCCCTGGTTCAGCATCATAGGCTCAGAACCACCTAGTTCAAAATCAGTCCGTCTTCCTAAGCATCTTCCGAACCATCAGGGACAGTGGCACAAGCACTTGGGTTTGAATCTCCGTCCTGTGTCTTACCAGCTTCTTGACCTCGAGCAAGTTTCCTTAACCTGAGGCCCAGTTGCATAATCTGTGAGATGGGAAAAAATCTGCCTATGTCATTGGGTTGTTTTAAGGACTGAGTGAGCTCATGTGAGTGGAGCATCTAGAACAGCGTTTGGCAGCCCATACATGCTCAATAAATGGCAAGTTTTATTGTTATGATTAGAATGAGTTGGACCATTCAGGCCCCAATCAACAACACTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACATATGGAATACAGCAGAACATCTGGGTGAGAAAGTACCTTCAGTGACCCTCAAGGTTAAAGTTAGAACCAGCCTGGCTCCAAGCTTTACCCTTGATGCCCACTTCTGTGCATGGATCTTACAGCATTTAGGTCTGGCTCTGTCCCCTGGCATTGCAGGTAAGTATTGCTCCACATGGAGCCTTTGCTCAGAACCAGCTCAGGCTCACTGGGGAGTCCAGTGCTATGTACTGTAGTTTGCAGGTGACAGATGAGATGGAAAGGGAAGCAGAGACATCCTATTGGGCTTGAAAACACAGATTCACATTTCAAATGGCAAAAGCCCCTGCACCTGGCTTGGAAGCTGTGCCATGAGGTGGCCCCTCAGTAGCTAACTGGGCTATAGGCCCAAATGAGGTGGCACCCTTCTTGCAAAGATATCCTATCATTGAGTCAAGATTTGGTTCTTTCTAGTGATGCTGGTGGATTTGCATTTTTCTCCTTTCCCTGAGTCTTCCTGGAACCAGTTACCTTCCCTGCCAAGATACCCAGATGAGTCAAAGGTCCAATTGGAGGTATGGGATAAAAAGACACTAGGGCCAGTTCAATCCCTGGACTTGTTCTAAATAACAGAAGGGCATCCAGGGTGGTCATGTGTAAGCATTGTCAGCCTTTTCTGTTCTGCAGGTGTAGTTTTCACAAGATTCCCCCTGCATGCAGTTCCTGTCAACAAAGTGCCAGTATCAAAATGGATCCTCTCCTCTGCAGTGTGCCTTCTCTACCTGTCTTCCTGCCACCAGTCTCTTCCCCAGGCTCTCTGGAAATTAAGACTGGATGAGGGTGGCCCACAGAGAAATCCATTCCTGGGCTGACCTGTGTTTTCTGACCCCGTGCTCTGCACCATGCCTCCTGGTTTGCTCATAAGTAGAGTGACCTAGATTGGTAAATAAACAAGTACACCATGGACCTGAACAAACACATACATACCCCACATGCACATGGTACATACTCCACCCACAAAACACCCAAGTTCTCTGACCTTTGCCCAAAGAGAGCCCACAATGGCATTTGCATTGAATCTAGAAAATCCCAAGATAGAGGTTAGGGCTGAAAAACTTACTGAATTCTGAACCTCCCTCAGTCCCCCAAAAAATATCTGGAACGACTCTATTCATGTTTCTTTGGGAGAAGAGGAAGGAATTTAGGGAGACTTAGGGGAGTCATTGCTACTTTGGGGGAGCTCATGCTGTGCCTTTATGAACAACCCCAGGCCTGTGAGGAGCCTTCAGTCAGTCAGCCATGAGGACAGCACTTTCTGCACTTACTGAAATCTAAACTGAACATGTCAGGTCCTTGCATCTCTCCAGTGATGAAGGAAAATGAAATCTGGGCCTCCTGTCTGACTCCTCCCGTCTCTCCCCAGGGACCGGTTCAGGACCATGGTCAACGTCCTTGGTGATGCTTTTGGGACGGGCATTGTGGAAAAGCTCTCCAAGAAGGAGCTGGAGCAGATGGATGTTTCATCTGAAGTCAACATTGTGAATCCCTTTGCCTTGGAATCCACAATCCTTGACAACGAAGACTCAGACACCAAGAAGTCTTATGTCAATGGAGGCTTTGCAGTAGACAAGTCTGACACCATCTCATTCACCCAGACCTCACAGTTCTAGGGCCCCTGGCTGCAGATGACTGGAAACAAGGAAGGACATTTCCGTGAGAGTCATCTCAAACACTGCTTAAGGAAAAGAGAAACACTAATGGCCAAGTGTACATTTGATTTGATATACAGACCTCCAGATTATTTTCTATATTTGGATTCACAGCCTTTGCGCTCTGGGTTTTGGGATTTGGGTGTGGGGTAAGTTGAAGGGAAATCAATTTAAAGGAAAGTTCTATTATCTGGGTTTTAGAAATTCTATAAGAGACAAAGTTTGGAAGTACATAAAGTAATAACTGTTAGAATTAGGTAATGGATATGAAAGAGAAAATGCTTTCTCATGCATAGACAAGTGTTTTGGGTTTTTAAAAAAAATATTCTGTCATTGGTTACAAATTTTTACTCAGGCTTTCTATTGGCATGGATTTCCTTTGACCTCTCACTTTTTTATAAATTATAATGCATCTAAACCACCTGTCCCCAGTTAATGTGCCAAAATGTCAATTTTTAACTTATCTCCAGCCAATTTCAAAGAAAACAGACCAGCATAGTTCTGCAATAACAGTTTTAAGATGGGCATAGGGTTTGGAAGAAAGGGAGAAGGATTCTTTTTTCAATGTACTGTATTGGGACGCTGGTAACTGTTAACCCAGTGTTCAGCATAGAGCTATATATATATATATATGTATATATTTATTATTTTCATATAATTTGCCAGACAGAGATCAGAATTGAACCGTCAATGTGAAATAAAGAGTTCTCCTTGTACTTGAATAATAACCACGATTCCAACCCAGGTCTGCTTTGGGGCTTATCAGAACTCCTTTCTAAGGAGCACTAGAATGAGAAATCATGTTGTTCGATCGTTTCACATCTGTATATCAGCTCTAAAGCAGAGATGTATTATGGTGATACTCCAAGGTGGCATAGCCATTCATTTACAACTTCCAGATTTGAGCTGCCTGGAGGGAATCCATATCAGCTCTGCATAAGATTATATACAAAGCTGTCACTCACAAAAGGCTGGATGTGCTTTCATCCAACTGGAAGGCTTTATTCTTCCAAGTTCATTCATACTCAAAGAGGCCAGTACTTTGCCATCCTTGCACTTCTGTTATCAGGGCCCAAATAACAGTGGCAAGCTACCAACTAAGTTGTATTTTAATAAAGATTCCATGGGTTGAACAAGCCACGTTGCAGAAAAAGAGCTTCCCCTAACCTGGGTTGTTGCAGAGTAAATCCCACGACATAAGCTGGTATCAGTGGTTCGGGGGAAATAGTTCCATTCTATGACTCTTGTCTCCTCCTCCAGGAGGACTGTTCTAACTAGTAATCTTGGCCCTATTCATTACATCCTCTGCTTGTCATTCTGCTAATTTATGAAGATAGTTTATTATAGTCTGTACTTCAGTTCTCATCTTGTAAATAATGCTTAACATAAACTTGTACTTACACTGAAATCCAAAATAGTCATGTTTCTGCAGTATTCTGTAGCCAACTTAAACCTGTGCTTTCATGTTTAAGAAATGAGAAATTGTGCCAAAGATAGCAGAAGAGTAGATAAGTGCTCAGTATTGACGACCTACATCTGAAATCTACAACATAATGATACTGAATTGTTATGTAAACATCATAAATAGTAAATAATGATTCAATGTGAATTTTAAAATGCAAATATTGCTATTGTTTATAGGAAATAAATCTAAATATAAATGAAATTGAATCAGTAATTTATCTTGGGCTAAATGGTTCTACCCCTTACTAGGTTGCCCCAATTAGTGGCACTAGTTGGCAGAGCTGTTCATGAGCTGCCAGTTA
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Task1_train_12603
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The gene INSL6, JAK2 (insulin like 6| Janus kinase 2) on Chromosome 9 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Acute myeloid leukemia
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TATCTGAGCTCTATAAGGAGACAATAGATAGAATTAGCCAGAATGGTAAAGACAAGCATCTTCATGTGAGTAACAGGAAACAGAGTGGCCAGGTAACTTGACTAACATTACAAATCTAATAAATAGTAGACCTTGGATTTGAACACAAGCAGCCTTACTGCAGAGTGCAGGCTTTCAACAATTACTTTGTAAAGATATGCAAGAAATACTAGTATTAGTAGTAATAGCTGATACTTAATGCACATTTACTATGTGTCATGGACTGTGCTAAGTGCTTTTATGTATTTATTCACTTATTGATCATAACAATCCTATGGGAAAATAGTTATTATTCTCATTTTTCAGATGAAGAAACCACGACAGCTGCAGCACAGAGATTAAATAGCCTGTACAAGGTCATACAAGTGGTAATAAGAGAAAGTCAGATATTCTGCCTCTGCAGACCACATTCTCTAGTGTGCTAGTAGGAAAGGCAAAGAAAATGATTCCCATGTAAGCAAATGTAGGTAAACACTGACTCTATTTTTAAAAAGTGACAATTATAGCCCATTCAGGAGATTTCAAAACCGAGTAGAGCCAAAATACACTTAATTCATTAATCCTTGTTTTCTGTCTCTTATTACTATTTAAGGAAGCAGAATAAAAGCATTAATTTGGAGTCTTAAATCTGGATTTAGATTCTAAGGAAAATACTTGCTTATGGATTTAAAAAAATTCTTCCTCATTGAATGTATTTTCTTGTTCCTACTTCGTTCTCCATCTTTACTCATTCTTTTCTTTTACCTTTTTCTCTTGAAGAATGAAAGCCTTGGCCAAGGCACTTTTACAAAGATTTTTAAAGGCGTACGAAGAGAAGTAGGAGACTACGGTCAACTGCATGAAACAGAAGTTCTTTTAAAAGTTCTGGATAAAGCACACAGAAACTATTCAGAGGTGTGTATGTTCTTTATATTGTTCATGTAGTTTATGCTGTTTAAAGATGTGCTCTCATATGCATACAACGTACTCATGTGTGCAGCTTTTCAAAATTGTAATTTTTAAATGTGTCAAGGACTTTTCTGAGGATACATTCTTGTGGGGCTATAGAATTACAGGGTTTGAAAATTACCGGATTAAAAAAATTAATTCCAAACTAATTATGTTTAGCATTATGTTAGGAGTGTTATTACATTTCTGCATATACTGTGGCCTTGATTTTCAAACTTGGCTCCCCAGAGCTTTATGGGTTACACAGAGGCTCCTCTACAATTACATTTATTTGAAAAAAAAACAAAAAACCAAGTTTCAAAGGCACTGTACTAAGGAACATGCTTAGTGAAATCTAGATGCCTCTGGGCATCATCCAGAGATGCTAGCTGGCAGACCCCGTGGCCAGTTGCCAGAGCTCTGAACATAGCAAGATATGATACTTACAATATCTTAAAGGGTGTTGGTGTTAGAAGATGATGTGAAAAGTTCAAGCCAAAGAGTTGTTCTAATCCAGAATACCACAGTATTGGTGATTGTGATTCACTAATCATACCCAGGGGTTCTAGTCACAGTTTAGTTGAATTAGAGTGATGTTAAAACTATGCTAGTATCCTGACACAGATGTCGTGATATTTTATCTGCACATTCTTAATTCTTTAGCAAGTGTTATTTAAAGGCTACATCCATCTACCTCAGTTTCCTATATCTATCTCTGACATCTACCTCTAGTTGTACTTCTGTCCTCTATTTCAGGTGTTATGGGTCAAGCCTGTTTGACTGGCATTATTCATGATTCCTGTACCACTCTTGCTCTCTCTCACTTTGATCTCCATATTCCAGGCTTACACAGGGGTTTCCTCAGAACGTTGATGGCAGTTGCAGGTCCATATAAAGGGACCAAAGCACATTGTATCCTCATCTATAGTCATGCTGAAAGTAGGAGAAAGTGCATCTTTATTATGGCAGAGAGAATTTTCTGAACTATTTATGGACAACAGTCAAACAACAATTCTTTGTACTTTTTTTTTTCCTTAGTCTTTCTTTGAAGCAGCAAGTATGATGAGCAAGCTTTCTCACAAGCATTTGGTTTTAAATTATGGAGTATGTGTCTGTGGAGACGAGAGTAAGTAAAACTACAGGCTTTCTAATGCCTTTCTCAGAGCATCTGTTTTTGTTTATATAGAAAATTCAGTTTCAGGATCACAGCTAGGTGTCAGTGTAAACTATAATTTAACAGGAGTTAAGTATTTTTGAAACTGAAAACACTGTAGGACTATTCAGTTATATCTTGTGAAAAAGGAAAGCAATGAAGTTAAAAGTAGAAGGTTACAATGCCCAAACAATAGAGTATTATAGTAAACAAATGTCTATAAAACATTTTGTGTTCATGATAGCAAAAGAGATTATGGCAGGTTCAACATAACATTGGAATAACTGGCCTTTTCAGTACAAACTTATCTGGAATTATGAAGACAAAGCATATAAATGATACACTTAATTTTTAATGGAACTGACAGAAATGATTATGTTGATATGATACTAGATATATTTTTTGGCTAAATTTAGGTGTTCACAGAAACTACTAAAAGTATAAATCGTACCCCATGCTTTAATACTATACAGGCATGCCTCATTTTATTGCACCTTGCTTTATTGTGCTTCTTAGATATTGTATTTTTTACATATTGAAGGTTTACGGCAACCCAGTGTCTAGCAACTCTGTCAGCAACATTTTCCCAACAGCATGTGCTCATTTCATGTCTCTGTGTCATATTTTGGTAATTCTAGCAACATTTCAAACTTTAAAAAAATCATATGGTGATCTGTGATCAGTAATCTTTAATGCTAGTATTGTAATTATTCTGGGGTGTCCCAAACAGAGAGAATATAAGAAGGCAAACTTCATAGATGAATGCAGTGTGTGCTCTGACTGCTCCATCAATGAGCCATTCCTCTGTCTCTCTCCCTCTCCTGGGGCCTCCCTATTCCCTGAGACAACAATATTAAAATTAGGCCATTTAATAATCACACAATGGTCTTTAAATGTTCAAGTGAAAGGAAGATTCACCCGTCTCTCACTTTAAATGGAAAGCTAGAAATGAAGCAGCAAACGCTGATGTGGAAGCTGCAGCAGTTATCCAGAAGATCTAGCAAAGACCATTGATGAAGATGGCTTAGAGAGGAAGGCATGCTGAAAGCCAAGACAAGCTGAAAGCTAGGCCTCTTGCACTAAAAAGGCAAGTTATGAATCCAAAGGAAAAGTCCTTGAAGGAAACTGAAAGTGCTACTCCTGTGAGCACATAAATTACAAGAAAGTGAAACAGTCTTATTGATGATACAGAGAAAGTTCTAGATAGAAGATCAAACCAGTCACAACATTCCCTTGAGCCAAAGCCCAATCTAGAGCAAGATCTTAATGCTCTTAAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGGTGAGGAAGCTGCAGAAGAAAAGTTGGAAGCTAGCAGAGGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAGAAGCCATGTGCACAGCATAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAATGCTGATGTGGAAGCTACAGCAAGTTATCCAGAAGATCTAGCAAGGACCATTGATGAAGATGGTGACACTAACAAACAGATTTTCAAATGTAAACAAAACAGCCTTCTGTTGGAAGAATATGCCATCTAGGACTTCCACAGCTAGAGAGGAGAAGTCAGTGCTTGCCTTCAAAGCTTCGAAGGACAGGCTGACCCTCTTGCTAAGGGCCAATGCCATTGGTGATTTGAAATTCAAACCAGCGCTCATTTACCATTCCAAAAATCCCAGGGCTCTGCGAATTATGCTAAGTCTACTCTGCCTGTGCTCTATACATGGAACAAGAAAGCCTAGATGACAGCACATCTGTTTATAGCATGGTTTATTGACTATTTTAAGCCCATTGTTGAGACCTGCTCAGAAAAAAAGATTGCTTTCAAAGTATTACTGATCATTGACAATGCACCTGGTCACCCAAGAGCTCTGATGGAGATGTACAAGGATATTCATGTTATTTTCAGGCCTGGTGACACAACATCCATTCTGTAGCCCATGGATCAAGGAGTTATTTCAACTTTCAAGTCTTATTATCTAAGAAA
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Task1_train_12604
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Here is a genetic alteration in INSL6, JAK2 (insulin like 6| Janus kinase 2) on Chromosome 9. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Thrombocythemia 3
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TAGAATTAGCCAGAATGGTAAAGACAAGCATCTTCATGTGAGTAACAGGAAACAGAGTGGCCAGGTAACTTGACTAACATTACAAATCTAATAAATAGTAGACCTTGGATTTGAACACAAGCAGCCTTACTGCAGAGTGCAGGCTTTCAACAATTACTTTGTAAAGATATGCAAGAAATACTAGTATTAGTAGTAATAGCTGATACTTAATGCACATTTACTATGTGTCATGGACTGTGCTAAGTGCTTTTATGTATTTATTCACTTATTGATCATAACAATCCTATGGGAAAATAGTTATTATTCTCATTTTTCAGATGAAGAAACCACGACAGCTGCAGCACAGAGATTAAATAGCCTGTACAAGGTCATACAAGTGGTAATAAGAGAAAGTCAGATATTCTGCCTCTGCAGACCACATTCTCTAGTGTGCTAGTAGGAAAGGCAAAGAAAATGATTCCCATGTAAGCAAATGTAGGTAAACACTGACTCTATTTTTAAAAAGTGACAATTATAGCCCATTCAGGAGATTTCAAAACCGAGTAGAGCCAAAATACACTTAATTCATTAATCCTTGTTTTCTGTCTCTTATTACTATTTAAGGAAGCAGAATAAAAGCATTAATTTGGAGTCTTAAATCTGGATTTAGATTCTAAGGAAAATACTTGCTTATGGATTTAAAAAAATTCTTCCTCATTGAATGTATTTTCTTGTTCCTACTTCGTTCTCCATCTTTACTCATTCTTTTCTTTTACCTTTTTCTCTTGAAGAATGAAAGCCTTGGCCAAGGCACTTTTACAAAGATTTTTAAAGGCGTACGAAGAGAAGTAGGAGACTACGGTCAACTGCATGAAACAGAAGTTCTTTTAAAAGTTCTGGATAAAGCACACAGAAACTATTCAGAGGTGTGTATGTTCTTTATATTGTTCATGTAGTTTATGCTGTTTAAAGATGTGCTCTCATATGCATACAACGTACTCATGTGTGCAGCTTTTCAAAATTGTAATTTTTAAATGTGTCAAGGACTTTTCTGAGGATACATTCTTGTGGGGCTATAGAATTACAGGGTTTGAAAATTACCGGATTAAAAAAATTAATTCCAAACTAATTATGTTTAGCATTATGTTAGGAGTGTTATTACATTTCTGCATATACTGTGGCCTTGATTTTCAAACTTGGCTCCCCAGAGCTTTATGGGTTACACAGAGGCTCCTCTACAATTACATTTATTTGAAAAAAAAACAAAAAACCAAGTTTCAAAGGCACTGTACTAAGGAACATGCTTAGTGAAATCTAGATGCCTCTGGGCATCATCCAGAGATGCTAGCTGGCAGACCCCGTGGCCAGTTGCCAGAGCTCTGAACATAGCAAGATATGATACTTACAATATCTTAAAGGGTGTTGGTGTTAGAAGATGATGTGAAAAGTTCAAGCCAAAGAGTTGTTCTAATCCAGAATACCACAGTATTGGTGATTGTGATTCACTAATCATACCCAGGGGTTCTAGTCACAGTTTAGTTGAATTAGAGTGATGTTAAAACTATGCTAGTATCCTGACACAGATGTCGTGATATTTTATCTGCACATTCTTAATTCTTTAGCAAGTGTTATTTAAAGGCTACATCCATCTACCTCAGTTTCCTATATCTATCTCTGACATCTACCTCTAGTTGTACTTCTGTCCTCTATTTCAGGTGTTATGGGTCAAGCCTGTTTGACTGGCATTATTCATGATTCCTGTACCACTCTTGCTCTCTCTCACTTTGATCTCCATATTCCAGGCTTACACAGGGGTTTCCTCAGAACGTTGATGGCAGTTGCAGGTCCATATAAAGGGACCAAAGCACATTGTATCCTCATCTATAGTCATGCTGAAAGTAGGAGAAAGTGCATCTTTATTATGGCAGAGAGAATTTTCTGAACTATTTATGGACAACAGTCAAACAACAATTCTTTGTACTTTTTTTTTTCCTTAGTCTTTCTTTGAAGCAGCAAGTATGATGAGCAAGCTTTCTCACAAGCATTTGGTTTTAAATTATGGAGTATGTATCTGTGGAGACGAGAGTAAGTAAAACTACAGGCTTTCTAATGCCTTTCTCAGAGCATCTGTTTTTGTTTATATAGAAAATTCAGTTTCAGGATCACAGCTAGGTGTCAGTGTAAACTATAATTTAACAGGAGTTAAGTATTTTTGAAACTGAAAACACTGTAGGACTATTCAGTTATATCTTGTGAAAAAGGAAAGCAATGAAGTTAAAAGTAGAAGGTTACAATGCCCAAACAATAGAGTATTATAGTAAACAAATGTCTATAAAACATTTTGTGTTCATGATAGCAAAAGAGATTATGGCAGGTTCAACATAACATTGGAATAACTGGCCTTTTCAGTACAAACTTATCTGGAATTATGAAGACAAAGCATATAAATGATACACTTAATTTTTAATGGAACTGACAGAAATGATTATGTTGATATGATACTAGATATATTTTTTGGCTAAATTTAGGTGTTCACAGAAACTACTAAAAGTATAAATCGTACCCCATGCTTTAATACTATACAGGCATGCCTCATTTTATTGCACCTTGCTTTATTGTGCTTCTTAGATATTGTATTTTTTACATATTGAAGGTTTACGGCAACCCAGTGTCTAGCAACTCTGTCAGCAACATTTTCCCAACAGCATGTGCTCATTTCATGTCTCTGTGTCATATTTTGGTAATTCTAGCAACATTTCAAACTTTAAAAAAATCATATGGTGATCTGTGATCAGTAATCTTTAATGCTAGTATTGTAATTATTCTGGGGTGTCCCAAACAGAGAGAATATAAGAAGGCAAACTTCATAGATGAATGCAGTGTGTGCTCTGACTGCTCCATCAATGAGCCATTCCTCTGTCTCTCTCCCTCTCCTGGGGCCTCCCTATTCCCTGAGACAACAATATTAAAATTAGGCCATTTAATAATCACACAATGGTCTTTAAATGTTCAAGTGAAAGGAAGATTCACCCGTCTCTCACTTTAAATGGAAAGCTAGAAATGAAGCAGCAAACGCTGATGTGGAAGCTGCAGCAGTTATCCAGAAGATCTAGCAAAGACCATTGATGAAGATGGCTTAGAGAGGAAGGCATGCTGAAAGCCAAGACAAGCTGAAAGCTAGGCCTCTTGCACTAAAAAGGCAAGTTATGAATCCAAAGGAAAAGTCCTTGAAGGAAACTGAAAGTGCTACTCCTGTGAGCACATAAATTACAAGAAAGTGAAACAGTCTTATTGATGATACAGAGAAAGTTCTAGATAGAAGATCAAACCAGTCACAACATTCCCTTGAGCCAAAGCCCAATCTAGAGCAAGATCTTAATGCTCTTAAATTCTATGAAGGCTGAGAGAGGTGAGGAAGCTGCAGAAGAAAAGTTGGAAGCTAGCAGAGGTTGGTTCATGAGGTTTAAGAAAAGAAGCCATGTGCACAGCATAAGTGCAAGGTGAAGCAGCAAATGCTGATGTGGAAGCTACAGCAAGTTATCCAGAAGATCTAGCAAGGACCATTGATGAAGATGGTGACACTAACAAACAGATTTTCAAATGTAAACAAAACAGCCTTCTGTTGGAAGAATATGCCATCTAGGACTTCCACAGCTAGAGAGGAGAAGTCAGTGCTTGCCTTCAAAGCTTCGAAGGACAGGCTGACCCTCTTGCTAAGGGCCAATGCCATTGGTGATTTGAAATTCAAACCAGCGCTCATTTACCATTCCAAAAATCCCAGGGCTCTGCGAATTATGCTAAGTCTACTCTGCCTGTGCTCTATACATGGAACAAGAAAGCCTAGATGACAGCACATCTGTTTATAGCATGGTTTATTGACTATTTTAAGCCCATTGTTGAGACCTGCTCAGAAAAAAAGATTGCTTTCAAAGTATTACTGATCATTGACAATGCACCTGGTCACCCAAGAGCTCTGATGGAGATGTACAAGGATATTCATGTTATTTTCAGGCCTGGTGACACAACATCCATTCTGTAGCCCATGGATCAAGGAGTTATTTCAACTTTCAAGTCTTATTATCTAAGAAATACATTTTGTAAGGCTAAGCTGCCATAG
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Task1_train_12605
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A change on Chromosome 9 affects gene RIC1 (RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Catifa syndrome
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ATGTTTTTTATTTCATCAATAAAAATTGTGGACATTTGCTTTTTCTCTTGCTATATAAGTTCCTACATAATATCCTTGATTTTGCCTCTTGGCCTTAAAAGCTTGTAGTATTTACTATCTGGTGCTTTTACAAAAAAATGTACACCAACCTCTGCTCTGTAGTAATGGGTAAATCACAAACTGAAGAGGTTTTGAAGCAATTTGTGTTGGCATAGGGTTATATAGTATAGGAGCTTAAACAACAATTTGTCTGAGTTTGCAGTTTTTTTAGTGGCCAGGCATTTGTCTAATGTTTGATTATCAGTCTGTCATCACTATTACCTGAGCTTCTGCTATGTGAGGAGGCTTACAGATCTCATTAGTTTTGTTTTAAATTGTGGTAGAATACACAATTTAACAGCTTAACCGTTTTTAAGCAGAGTTTGTAGTGTTAATTATGCCCACATTGTTCTGCAATCAGCCTCCAGAATGCTCTTCATCTTCAAAACGAAAACTCTGTATATGTTACTTAATAACAGCAGCTCCTCATACCTTCTTCCCCCAGCCAGTGGCAACCACCATTTTATTTTTTCTCTCTGAATTTGACTATTCTAGGTACTTCATATAAGGAAATCATATAGTGTTTGTCTTTTTCTGACCAGCTTATTTCACTTAGCATAATGTCCTCATGTTCATCCTTTTTGGAGCATGTTTTATTCCTTTGTATGCAGATACCACGTTTTGTGTATTCTTCTGATGATGGACACTTGGGTTGCTTTTACTTTTGGCTATTGTGAATTATGCTGCTGTGAATGTGGGTATATAATATTTCTGTGAGACTCTGTTTTCAGTTATTTTGGGTATATATATCCAGAAATGGGACTGCTGGGTCATAATTCTACTTGCATTTTTTTTGAGGAATCGCCATGTTTCCCATAGCAACTGCACCATTTTAAATTATCAGCAGTGGACAAGGGTTCTATTTTCTCCACATCTCACCAACACTCACTTTCAGTTTTTTGATAGTAGTCATCCTAATGGGTGTGAGATGGTGCCATCACTTTAGAAAACTTTTTTCAAGAGATAATTTCAAATATATTAAAAAGTACAGTTAATAATATAGTGGGTTCTCCTCCCTCCCCCATGTGGCCGTCACTCAGCTTACATCACTAATGGCCACATATGTTTGTTGTACCTCCCCACTCTTGTATTAACTGAAGAAAATCCATGACATATTATCTATAAATATTTCAGTTTTTTTCCTACAAGGACTCTTTAAGAATTATGACCAAAATACCATTATCATCCCTATAAAAATTTGATAATTCCTTGGTACCATCAAATATCCATTAAGTATTCAGATTTCTAATTGTTTCATAGACATCATAATTTTGTATAGGTTAAGATTTAAATAAGGTTCACATATTGTGATTGTGTTCTTAATTCTCTTTTTAAGTGGATGTTCCCCCACCCTCTCCTTTTCCCTTCCTTGCAGTTTATTCATGGAAGAAATTTGGTTTTGTGGATTTTCTCACAATAATGATTTTGCTTATTACATCTCCATGGTTTAGTTTAACAGTTTCCTCTATTTCCTGTAGTAGCTGAATGTAAAGACTTGGTCAAACTCTAGCTAGATTTTATTGAGGGAGTTGGGGAAGACTGCTTCATAGGTGGTGGTAGTATATTTTTCCATCTAAAGGTACATAATGTCGGTTATCTAATTCTTTCTTTAAATGTTTTCTATGTTCACATGGTAATTTTAGCCATGGATTTCATGTTTTAGTTTCAAGATCCTGAGAAATCAACATCTGAGGAACAGCTAATATTTAAAATTAAAGGAAAATATATTTTCTCCACGAAGTTGGTTGTAACTTTTGGCAATTCTTCATCAGGTGATGAATGCAGTATTGGTTCAGCCACAGACTTGACTGAAAGTAGCTCCATGGTGGATGGCGACTGGACAATGGTGGATGAAAATTTCTCTACACTCAGTTTAACTCAGTCAGAGCTGGAGCACATTTCCATGGAGTTGGCCAGTAAAGGGCCTCATAAATCCCAGGTCCAGCTTCGGTGAGTTTCTTGGCTATTTGAAATCACAGAATGCCTACTCAGAGTATTTGGGCAAATAGGTATGGGGCTACTCTCCTAATAATCATTGCACTTCTGTACATCTTATAGATCTTTCTTAGCATAAATCATTTTGTTTCTGCTTATATTTAGGTATTTGCTACACATTTTCATGGAGGCAGGGTGCCTAGACTGGTGCATCGTTATAGGCCTGATTCTTAGAGAATCCTCAATAATCAATCAGATTTTGGTTATTACACAGTCTTCAGAGGTAGATGGAGAGATGTTACAGAACATAAAGACAGGGCTCCATGCAGTGGACCGATGGGCCTCTACAGACTGGTAAGTGCTGCTTTCCTTAGGCTTGGTGTCCTTCCATGTCTTTTGGTGAATCCTGTCCTTTCACATTAAGGCCTAGTTATGGTTCATGTGTTACATTTTATTTATTTATTATATATTATTTATTATATGTTCATTTTTAAGCTACTTTCTTTAGTAATCATTCTATACCCAGCTATTTAAATGGATAATTCCATCGAGTAAGGTTACACTGTTGGTCAGTGTATAATTTATAGTGTGAATGTATATCACTGACTTAAGATTGATGCAGTGCAAATGAGCTTAGAATTAGACTGGAACTTCAGATTTGCATCCCTGTGAAATTGAAAGCAATGGTCTACAAATATCTACTTGAAAAGATTCAAACTTAAGGTCCATGTGAATTTAACATTCCATGGCAGTTACAAGCAAATCCAAATTAGAGTTGTGGTTGCAGTTAAGAGCCTTGGACTCTAGCCCTGTCTTTATTACCAGTTAATGTGTGTATTTGGAGCTAGTTACTTCCCTTACTTGGATCTGGTTTTCCTTAATTGGCAAATGCATTTAGGTTAAATGTTGTCTGAAGGTCCTTTTTCAAGTCTAAGCTCCTGTTGGCCTTTCAATTGTAAAATATAATTTTTAGTTGTAATACTGGTTCTAAAACATCAGCCTTTGCCCCTAATGCTTAGAAACTTAAGCCTCAGGCTTATGCAATGTGCAGCCCCCTCTGCTGGGCAGGACAGCCAAGAAGCCTTTCCTCCCTACCTTCTTTGCCTCCTCTCTCCCCTCCTAATCTATCGTCGTCTTTACCATATCAATGTTCAGTAGAAGTTCACCCGTAATGTTCTACCAAACCTTTTGAATTATGGCAGATGAGCTAATGTTTTTTTTCTCTACATAGTCCTGGATATAAGCCATTTTTAAACATCATTAAGCCACAACTGCAGAAGCTCAGTGAGATAACAGAAGAGCAGGTCCAGCCAGATGCCTTCCAACCAATAACTATGGGTAAGACTCCAGAACAGACTAGCCCCCGGGCAGAGGAGAGCAGGGGCTCCTCCAGCCATGGAAGCATCCCCCAGGGTGAAGTTGGAAGCAGCAATATGGTCAGCCGGAAAGAGGAGGACACAGCCCAAGCAGAGGAGGAAGAACCTTTTCAGGATGGGACTTACGACTGTTCTGTGTCCTAACAGTGAGGTTCCATCACAAAGGGGCAGTATTAATTAGCAGCAGCGTGCAGCTCAGTACGTTGTAACATAGTTGGATGATTTAACAGGAGAACTCAGTTCAGAGACTCTTCGGTAAGTATTAGTAGATTTTAACTAATTCTTTCTTGTCTAAGAAATCTTTTTGACTCCATAAAAATGTGATATAAAGCATCTTTCATAAAAAAATTTTAAGCTGCAGTGAAAAGTAAATATTGTACAGATGTACATGAGAATATTTTGGTTTTACTCAAAGGTTGGTAGCTCTTAAACCACAGGAATTGTTTTGCCCCAGGTGAGCTTACTTTTTCACTACTTACATCTTCTCACATTTCCCGGTTCTGCATTATGTCCAGATTGCTTTTTAAAAAATAAATGCTAAGGTGCTTGCTATAGTCTGTCAGGTACTTGAGCTACCTGTTTGCTCCCTTGGATACAGCTGGACTCTTTAATCAGTCCTCCTGAATAGATTGCTACCCTGGGGCACAATATGTGCCAGTGTGATGGAAACATTCTCCTTGGCTTTA
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Task1_train_12606
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Given this context: Chromosome 9, gene GLDC (glycine decarboxylase) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12607
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This variant impacts the gene GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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CGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAAGCATCATTTTGTTTCCTCTCCTCTCCAATGAATACAGGATTTACCATTCTCATTATGTTTTTATACTATTACTGCATAGATCCATAAACAGCACATAGCATAATTTGGCACATTTTTAGCCTTCTCCCTACCTCACTCAAACAGACTACACAGAACCTTCTCCTCCATATAAGAATCAGAAAGGAAAGGAAGGTTGCACTGGGCGCCATCTCCCTGTCCCACAGTGGAGGGAAACACATTGGTCCACTGGGCAGGACTCGTATTCAGTTTTCCCCCACTCTGTTCCCTATGGGTTCCCAGATCTGTGGTTGATACTGTGTGACCTCGCCTCTGAAAGCCAATTTCTTTGCTCCTCATTCCTCTTCAAGACCCTTATTTCACAAGGTGCCCCACATATGGTTTCTGTAATCATGAGGCTAAGAGCGTACACCCGTCAGGATAGGAGCTGGCCCATGCCTTCCCAGCTGGCACATTCAGATTCAGAGAACTTACGAGTGGGAATGCTGCCACCTCTCTGGAATAAGGCCGGTCCCAGTGGGAAGATGTAACGCAGGTCAGGGAGTGTGGAGACATCTGAGACAGAGACACGGACAGAGGAGGGGTCAGAGCAATACACTCTCTTCTCCTCCTACCCTGCACCTCAACCGTCAATCTTCTGACAGGAGCCCAGGCAGAGAAAGCTGTTGTTTTCTTTCAATTTAGGGGGGTACAATGTGATTTATAATTGTGAAATATTTTAAATATCAGAACGTTATGGTAATAATCATCACATCCACCACCCAGTAAAGTCTAATGAGCATTCTGTCATATTTGCTTCATCTTTTAGAAAAAATTACCTACACGTTTGGTGCTGCCTGTATATCCCCATCCCAGTGCTAACCACTCTTCTGAATTCGGTGTTTACCATTCTCATCATGCTTTTATACTATTACTGCATATGTTAATAAACTGCATATAGCATAATTTGGCTCATTTTAAAATCTGATATCATCATATGAGTGGTATTATCCACTTGTATTATAACTCACTATTATGCTCTTTGAAATGTTTATTGCCATTTAAAAAAATAGCCTAAATCCTGAAAGAAGCAGGTGTCTTCAGAGAGAAAAGAGTAATAAACGGTGGTAAGCATAATCATCTTGTATGCCTCCATGACTCTGTGAACTCACCTCTAGAGAGGTGCCTGCCTTCTGCAAGTCACTGGTCCCTGCCCTCTCCTACAGGTAGGCAGTTTGGAAACCTGCCCCAGCTGCTGCAGTCATATCAGACTTGTTCTCTGGCTTACAGCCATGAAGACACAACCACAGCCTTCATGGTATTCTCCACTCCTGATCTTCCAGCTTAATATCTGGACTAACAAGAAACTTAGGACTCTGACCAGATGTAAAATTAACATGTTTTGGAAGCGGCAGAGTAATGCCCAACCAACTTTTCCCCAACATGGGGCATAAACATTGTAACATCCAGTCCAAATGTCAATCCAGTTTTCTCAGAGATAACTGCTCTAATATAAGAATGTGTGCTTGTACAGAGTTTGTGATGTGAATATGTAAATTTTATTTATGCCATAATCTCACTACAGTACATCAAACAGAGATGCAGAATGTTACAAATTCTCCAACTAGACAGCTGTGGACAGCTTCCACAACCACATCATCCTTGAGTAACTGCTATGCTGTTCAAGACGATGGAAACTTCAAAGTAACAACTGCATCTTCTCAGAAGAATTACCTTATTCTAGGGAAGAGTATCATCCTCAGTTGAGAGTTCGGGAGTTGCTGGTACACTGTCCAGACATCATTTTCTAGTTTAAGGAACATTTCAAGCAATGTTCCAGGGCCTACGCACCTTCAGCGGATTGACCCTGGGGTCGATGCGGCCCTCCTCAATGTCAGCAATTTCCTGCCGAATGCTGATCATGGCATCACAGAATCTGTCCAGCTCTGCCTTGTCCTCCGACTCAGTGGGCTCCACCATGAGGGTCCCTGCCACAGGCCAGGACATGGTAGGGGCGTGAAATCCTGCAAAGGGAGACAGGAGAACTTGCCTCACTGAAGGTCAGTGGCCTACCCAGTTTGGAAGAAAAGTTCGTATCCCTTCTTATATTTTATCCTAAGAAAATCATCAGATACATTTGCAAATGTATGTATGTGGGGACTCATCTCAGTGCTGTTCATAGAAGAAAAATTTAGGAAACAACCTAATATCCAACAATGGGGGATCAGATAAGCAAATTTTACAGAGCACCTATATGGTAAATAGACAACCATTCAAAAGTACATAAATGTGTTAAACTGGCTAAACATTCAAAAATATTAAGTGAAAAAAGCAAGCCACATAATGATATCCCATTTCTATATATAAATAAAAGGACAAAGTACTTATATGTGTATTTTATGAGGGAAGATGCCTTGAAGAAAACATAAAATGTTAACTCTAAATATGGCCGGAAAATGAGACTGGGATTTTTCTTTCACTTCGATTGTATTTTAGAGTCTTTCAGTAATTATCATGTATTATGTGCAATTAAGAGAAATAAAAATATTATAGCTTATCAAAAGTTAAATAATGAGATAACAAGTGTTAAAGACTCTGGAGCAAATCTTATTGTCCCCATTTTGTATGATAAGGAAACTGAAGTTTGGCCAGTATGTGGAAAGCCTTTGCCTTTACATTGAACACAGGCTCAGTGTGTTTCTGTTTCCAAAGGTTTTCACATGTAAGGTAGTGCAACAAGGTATGTAGTCAAGAGACAGATTTCCAGGACAAAAATCAAAAACAACATTTTCATTTCTTATAATTTTTCTGTAAAGCATTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTCTTGCTGTATCGCTCAGGTTAGAGTGCACTGGCACACTCACGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTAAGCCTTCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGCACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTGTTGTTGCATAGACAGAGTTTCACCATGTTGTCCGGGCTACCGAGCTCAAGCGATCTGCCTGTCTCTGCCTCCCAATATGCAGAGATAACAGGCATGAGCCACCACACCAGGCCTATGAAACTTTTAAAAGCTGAAGAACAACTCCCAGGTTGATACACCTCTGAACTAATCTTGCCCCAATGTGCAGTGGTTCTCAAATTCTGGTGAGCATCATTATTACATGGAGTACTTTAAAGTAACATCTGCATGATTTCAAACATTCTCTACCAACATTTTATTTAAAAATGTTCAGGCCAAGTGCTGTGGCTCACACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCCAGCGGATTGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGAAAGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAATCCAGGAGGTGAGCCTGCAGTAAGTCAAGATCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACCTTGTCTCTATTAAAAAAAAAACACTAACATCCAGATGAGTTGAAAGGACTGTAGGTGAGCACCCATATACCCACCACCTAGATTCTACAATGCTGTTGTTTGCTTTATCACATCTACTCATCCAGCCATCCGTCTTACTTTCTGACGCATTTCAAAGTACACTGCAGTCATTAGTACACTTCACTCTTAAACCCTTCAGCATATATATCATGACTAGAATTCAGTATCTGTTCACATATTTTTGTGATAAAACTTACAGTGAAATGCACAAATCCTAACTGTACCATTTAATGAGTTTTGGTAAATGCATACACCTTTGTCACTCAAACCAGACAGGGATTTTTTTTTTTTTTAAGAGAACAAGCTGATTACCTATCACGTCTGCCCTTAATTCCATGTGTGAGCAAATTCAGTCCAACATA
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Task1_train_12608
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A genetic alteration is present in GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12609
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The gene GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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CAGTGAAATGCACAAATCCTAACTGTACCATTTAATGAGTTTTGGTAAATGCATACACCTTTGTCACTCAAACCAGACAGGGATTTTTTTTTTTTTTAAGAGAACAAGCTGATTACCTATCACGTCTGCCCTTAATTCCATGTGTGAGCAAATTCAGTCCAACATATCCTGCTGTAGTGGTCCCCATATTTTGAACCACCTGAGAAGTTCTTGCAAAAGAAATTCCTGCATCTGGGCCCTGATTCAGGAAGTCCAAGGTAGGGTCCAAAAATCTATGAGTCATAAAACATGCCAGGTGATTCTGATAATTGGTCTGATAATTAGCCTGGAACTGCTGGGTAAGGCAGTATGCCCCAAAATTGCCTGAAAAGACTCACACAGAAGCTGCGTGTTAAATATACAGATTATCAGCTCTCTTCCTTAAAAATTCACATTCAGCGGTTATGCTTTAAGACCTGGAAACTGTGTTGTCATGTTCATTGTTTTTCGACTTAGCTATTCATTTGGTCTCTCATTTATTAACACTATGTGTTGAGTGCCTACTATGTGCCAGGCACCTGGACAATTCTGGGCTTTTGGACAAGTGTGGAAACGGTTCTATCAATCTTCAAAACAACATTGAGGTCAGGAGACAACATGATTCAGAAACACTGGGTGGTGACTTCAGTTACCACCTCCCTGTGAGCCCCTCCTCTCTCTCCTTGCAAATGCTGTTGCAGTTAGATGTGTGAAGTAGGCAAGGCATCCACAAAGTGAGTGTGTTTTCCTGAGTCGGCCATTACCCAATCGCTAGCCGGGAGGCTGTCAGGGGAAAGGAGTTCTACTGTCAGGTTACAAGAGTTGCCAAGCAGAGATCTTGAGGATGGGATTGGTAATTTCATTAATGAAGCCTTTCTCTGGCTTTCCCATCTATTATCAGTGTAACTGCATAATAAGATCATTCATTCAAGAGAGGAGTGAGTCACACACATGGGATTCCCATTATGATGCAGTAGTGAAACTATTAAATTTAAAAGATTTTTTTCTTTTTTTCCAAAAACAAGTCATTAAAACTCAGAGAGGACTCCATATCCATTGAATGGCAATGTTCTCCCCAACTTAGCCTTTCTGAGAATTGAAAGATCCTTGATATTATTATCATTTTCATATTATTATAATAGTAATATTGGCTGGGCGTGCTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGTGGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGACTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAAATAGCTGGGTATGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACGTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGTGAGACTCTGTCTCCCCAACCCCCAAAAAAGTAATATGGTCTTAATATTTTAATATTAATAACATTGTTCACTAGGAAAATGTAGTGAGCTGAGCTGAATGAACACCCACTAATGCACAGGTAAAGTGTCCGTGTCTTTCAAAATGCTTCAAAGAAAGTTGCATTTTCTTTGTGAAAACTACTACACTTATTTCTTCATCTCTAGAAGCAGCTGAAACAGCTACGCCATGACAGAGGTGGCTATAAAACTCCAATGCCATTTGTCTCTACCACTTCGATGGGTTACTTGCTCTGTCTCCTTTACCACTACACTCACTGCAACTCAAAGGGGTTTTAATTTTAATCTTAAACACTTTTCTTGGCTGTTAATGGATTCAAGATGCATATTTTAATATCTTCTGAAGGGCAGGACCAGTGCAGTCATAAGCAAACTTTTTTCTCTATTATTTTGGAGGTTGCCAAGAACCCTGAGCTCCCCATTTATCCCCCAGATCAGTTTACTGTGGTGCCTGCATTTTCCATTTGTGCTTTAGGAAGTGGTCCACAGCCAGCATGGGCGGCGGCATGAATGTCAAAAGCCACTTACCATAATCCTGGAGTCTCTTGGCCACATCCACAGCCTCAATATTTGCAGACTTTTTGAAGGGTCTCGTGTCCAAAATAAATTCATGACCCACATAACCTGTTCAGGAAAGTTGTTTCAGCCCAAGATTAGCATCAGCTTATTGTTTTACCCAAACAAATGAATAAGTAATTTAATAAATAAGTGCATCAGCTTTTTATGTGTATCAGCGAGGACCAAGAAGCCATGGGCACCGGGTAAGTTTATTATTGGCAATAAAGGTTTCATTTAGTCTTATTACAAATAAAAATGTTTAGCACACTGTGCCGATGTGTCTTATCTTCAGCTCACTACACACCTGTGAACCTGATTATGGCTAATGGCAGGTGGGGGGCATTACTGAACATATGACCGGAGGTGTCTGGGGATGAGATTATTTCTATTCTGCGGACATAAAATCTACTTGCAACAGTTAAATGTGTTGTATAGTCCTGATCCTTTTATACAAAATATTTCTAGAGCCATTGACACTTTTCAGCAACTTTACCCTCAACATCAAATAATTACTTTTGCGTATATATAGGTATGGATATATTAAACATATATCCATAAGACACATACAGAATTTTATGTTTCTTTGAAGGACCTTTTGATGTTTTGGTTTCAGGCTGCAAACAAAGAATTAGAAATACGCGACGTCAAACAGTATACCGTAAGTAACAAGGAGTTAATGAGGCCAAAGTCTGTGCGACCCAGTTCACTTTGTTCTACCAATGACATATCCCTTATTTGAAATTACAGATCTTTATTTGAGCCTCATGTGGGCACCCAAAAGTTTTGGATTTTCAGGCCAGGCACAGTGACTCATGCTGGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCGTTTTAGATCAGGAGTTCCAGACCAGCCAGGGCAACATGGCCAAACCCTAGCCCTACTAAAAATAGAATCACCTGAGCCTGGGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCGCGATCACACAACTGCACTCCAGCCTGGGTAATAGGGGCAAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAATATAAATTTTTAGAAAAAGTTTTAGATTTTCAGATTAGGGATATTCGACCTGTAGTTCATAAACAGGCTTCTTCTCTAGGTCCAGGCTGCCAGTAGCTCCCCAGAATGAGCTACTGACCACACAACCATCATCAGGAATAAACCATTAAGTCAGCGTTTTAATAAATAGACCAATATTCCTCCGGGGCTTCCCAAATTCCACGGTCCACCAACTGATGAATTTCCTTCCAGGAAAGTATCTACTCATGAGATAATGATGTACTCCTTCTTCTTAACCCACTTTCCTCACTCTCAGCAAAAATGAATCCACTTATAGAGACTCAGAGCAAGCATAACTTCTCAAGCCTGTGAAGAATAGCTCCAGTAATTAATAGCCCCTGAAGACAGTCTACGAACTGCTCTGCTTCTTATAGAATGAATAAACATGAAAGAGGTGGAGCTGGGCTCATTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAACCAGCCTGGCCGACATGGTGAAACCCTGTCTCTACGAAAAAAAAATTACAAAAATTAGCCAGGTGTAGGGGCGGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCGGGAGACTGAGTGAGAGAATTGCTTGAACCTGGAAGGTGGTGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTGCAGCCTGGGAGACAAAGCGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAGAAGTGGTTTTGTTTGAAAATAAAACTATAAAGAGCGTAAGACTCTGAATATACTGAAACTGCATATTTTTAAACCACGCTTGAAGAAAAAAAAAAAAAACTTCAAAAACATTGAAATAGGGGCCAGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGCGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCCAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACGTGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAGTCCC
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Task1_train_12610
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This variant affects the gene GLDC (glycine decarboxylase) found on Chromosome 9. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12611
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A variant found in Chromosome 9 affects GLDC (glycine decarboxylase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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AAGCAATTTTGTCTGGTTTATTTTCCCATTGTCCCTAGTAGAGGCTGCTTATGTTTAAAAACTGCTCAATCTTGTCCTGGTAGTTAAGAGTCCCTGTGATCATAAGGGATACACATCATCACTGCAAAGAGCTTCAAATCAAGACTGCACCAATTCTTATGGCCTACTTTCTTCCCAGAGTACCTCACATGTGATGGAGTTGGCATATATATTAAATACATAACTAATGTAAAGAGAATGAGAGAGCACCAAATAAAACAACAGTAGTACTTTGGTATCATTAAGGGGGTCCAAAGTAAAAAGGGGCCACATTGCTCCAGGCTGGTCAAAGAAGGGTTCCTAGATTAAGAGCCAGAACTTGGCTAGAAACTTAGAAATAAGTAGAATTCGGATAGGGAAAGAGAAAGGAGAAGGTATACCAGGTGAGAAGAATGGCAGAAATGAAGGCGTGGAAGGGGAGGGCACATGACTGTCATCTGGGAGTGGATGTAGGGCAAGGTGAGTTGTGACTCCATTTTTAAGCCCAAAACTTCTCTAGGAAGGACTTCGACTTTGTCCAGCCAACCACTGGCTCTCAACCTATGTCTCATGGGGGGATTTTTTAAAAATGCAGACGGCTTAAGTCCAACCCTACATGTGCTCAGTTTGGTTCTCCTTGGAATGGGGCCTAGGCATGTGCATTCTGAAAGAATCCCCTAAGGATTTCGTGCAGGCTAGTGAGAACCAGGTAAAGCAACAGGAAGCCACGAGAGATACGTGGGGGCCTAGGGTGAGTCTAGCAGTCCTGTAGGTGCGCCTGTGGAATTGCAGCAGGGAGAGAAGCAGCTAAAGCTAGAGTCCAGGGGATAAGTAATAACAGCCTGAAATAAGAGAAGGCCCAAGGCCAGAGGGGGCAGCTTAAACCCTACTTTATTTATTTAGTTTTTAAACTGAGGCACCAGCTGTTGTTCCAGGCATGTAGCCAAACCAACCTTGGGGCATTTATTTCCTATATGTGGGAAGTCATCTCCAACCCAAATATGTTCATACAAATAACCCAGATTTACAGAACCCAGAGATCAAAAGGGAAGTGGAATTTGATTCTGCTTACAAAGAAGCAGACCTTTATTCTGATTGCTTGTGTTGTTTGCAAAACAACTTGAGTATCATTTTTAAAAGCAAGTGTTAGTGTCTGAGGTACAGAATTGTTCCGGCTTCCAAGAAACTTTTCGTGAAGAATCATAAATGCCATGCTGTTCCAGAAATAAACAGTCAGCTCCACAGAGTCCTCTGGAATGATTGGCATAGCTGCGTTTTGGGGGTTTTGTTTCAGTGGGAGCCCGCCTTCCTTTAAAGAGGGGCACTGCTTTGGGGAGACTGCTCTAATGAGCAGCCAAACAAGTGTTCTTATTCACAGTCTTGTCAGTCCAGGAGGTGGGCAGGGCAGTGTGAACAAGAACTGTAGAAAATCAACTCTGGCCCTGGTGTTATTTGGAATAAGACAAAGGAAGGAAGCCTGTACTCTGACTAATTACGCAGAGAGCACAGCACCACAAACCCTAAAGGCCAAAGAGCTCTGGGGAAAAACCAGAGAAGCAAATTTCTGCTATTTTTCATCTTCTCCTCTGGCCCCCCCCAAGAAATATATAGCAAAGTGAGATATATAGCAGGATCTCAGCAAAGTGGAATAATTAGTACATGCACTGCTTTTCACTCGGAAGGGGCTATATAAATCCTGCAGGAAACCAAAGGATGCGGCCAGAACATCCATATGACTCATGGAACTTAGCTGTGTCTGGAAAAATATATCTGATGTTTCAGTTTCTCTGATGTTAAACCCACTCTGAGAACCCAAAAGAAGTAGTGTAATGAAGGAGAGATGAAATGATTTTTAGCTCATCTCTTCAGGAAGGTTTCTTCCACCCAGGCCATCAGCAATATTCTTTGAACCACATCTCAGATCATGAATTTATTTGTTTTTAAGCCAAGAAGTCTGCAGTATCCGGTCCCCATGCATGCCTGACGCCCCCACCCACCTGCACACCTGCACATACTCCCAGGCCTCACCTTGATATAAGCCCAGGAAATGGGCAAGATGGAACTGGAGCCCCATGGGGCCGCACTGACGGTTCCCACAGGACAGGCATCCTCATTCCGCTTTAGTGAAATGACGGGATGATTGGGCAAAAACGGGGCGAGATGTTTCTTCCTGTATTTTTTTTAAGTGCAAATTCAGAAAATGTAAACGATTCAGTTTAATCTAATGGGAAGGTTCTGGGCCCTCCCAGAAAGCCTTGTTCTTAGCAGAGGAGCTCTGACAGTGGAAGGGACTCTCCACCTGCTGGGAGGCAGATGTTCAGGAAGCGATCCTTCCTTCCTTCCTCCTCTGGTGGAGGTCCACCAGCCATCAGTGTCCCAGGGCTCACCCAAGAAATGTGGTGGAGGGCTTGATAGAGGCAGGCAGCCATAAAACAGTGGAGTTCCATGTCCCTCCCTCCCACTCCCAGCCCCATTCCCTCACCCCTATACACTTTCCCAAGATGGACATAGGAGGGGCTGATGAGAAGATGCCCCATGGGCTGACATGAACATCATTCTCCCCACCTCCCTGACAGCTGAAGCACTGGAGCTCACACATTTACTAGAAATAATCATCATCAAAATGAATCTCACTTTAACCGTAGTCCAAGAAAAAAAAAACAAGAAAGAAGAAAAAAGTAAGAAGGCCAAGCTTCCAGCAACTCTGAAAACTGACTTCTTTAGCATATTTTTGGGAGACTGAAGCAGCTCAGGAAAACAGCTGCTCTCATCATCATTTTCCCAAGATGATTTGATTTCAGTGTAAAAAGTTATCCACAGCTAAGAAATATTCCTTCAGTCCTACTCTGGCTTCATCCAATTATTTCTAGTAACCAGGTTTGTTTCTTCCTTACTTATGTGTTACTTATCTCAACACCTTACATCTAATTCACTTTCAATGGAACCATTAGCTGATTTTAAAAAAGAAAAAAAAAATGCTAGGAAATCCAAAAGTCCGAAAGGCACTTTCTAGTGCCAATATTCCAGTTACAATACGTATGCTCAGGTGAAGTTCCCTATTCATTATTCTGTTAATAAACCTGCTGTCTATGTGCAACTGGAAGCTCAGTGAGGCCAGATGCTATGGTTAGTAAAATCTAATTACGCTTTTCTTTGGAAATCCCCTAAAAGCACCCATTTTGCTGCTCCTCCCCCAGCCCCTACAAGTGCACTACACCGATGAGGGTATCCTCAACACATGAAGACTTTGATGGGATGAGTAGTCTATTTAGGGCCACTCCTTCATTCTGTCTCCAAAGCCATCCTGAAACCAGCAGCCCAGAACTTACACTCCGATGGGCCCCATGCCAGGACCACCTCCTCCGTGGGGAATGCAGAAGGTCTTGTGAAGATTTAGGTGCGAGACATCAGACCCGAAGTCTCCAGGGCGACAGATTCCCACCTACCACAAAGGCAAGGGCCAAAAGCAAAAGTCAAGAGCTTGGAAGCACCCTCCAGTGTGAAGGCCATGGCTGGCCGGTGCTGCCTTCTCCCCTCAGAGGAAAAGCAGGCAGAGCCACATCCATGGTGTTCACAGAAATGTCCTCTATACTGGCCCAGTTCCGTAGTCACAAACTGGCATCCGATAGGCAGAGTGCTTGTGGTTGCTATGGAAATAGCAACTGACCATTTAGTCCAATTTAGATTTAAAAATATGGATTTGAATACACAGTCTCTTCCTAATTATCCACACACCACAAAGGGAGAGAAGTGTCTCTAACACAAGAAAGGGCAGAACCTCCATGTTGTTGAAATAGGCAACTCTTCCCTGAGCAGCGCTACCTTCCCCTGCGTGGTCGGCTTTAGTATGATGCACGTTACCGAACGGCCCCGTTGGGCACAGTGATGGAAGGGGCTGCGGGGGCACCAGGGAGGAGGCTGAACTGAGAGAGGGAAGGCAAGGCTCGCAGTCTTCCCGAGATGACCCAGATACCAGGCATGCCATCCCACTAGCCTTCCCACCACTTGGGTGTTAGGACTAATTTTGATGGTGACCAAAGGTACAGAATTCATTTATGCTACAGAACCAATAGACAAT
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Task1_train_12612
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This alteration occurs within gene GLDC (glycine decarboxylase) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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ATGTTTAAAAACTGCTCAATCTTGTCCTGGTAGTTAAGAGTCCCTGTGATCATAAGGGATACACATCATCACTGCAAAGAGCTTCAAATCAAGACTGCACCAATTCTTATGGCCTACTTTCTTCCCAGAGTACCTCACATGTGATGGAGTTGGCATATATATTAAATACATAACTAATGTAAAGAGAATGAGAGAGCACCAAATAAAACAACAGTAGTACTTTGGTATCATTAAGGGGGTCCAAAGTAAAAAGGGGCCACATTGCTCCAGGCTGGTCAAAGAAGGGTTCCTAGATTAAGAGCCAGAACTTGGCTAGAAACTTAGAAATAAGTAGAATTCGGATAGGGAAAGAGAAAGGAGAAGGTATACCAGGTGAGAAGAATGGCAGAAATGAAGGCGTGGAAGGGGAGGGCACATGACTGTCATCTGGGAGTGGATGTAGGGCAAGGTGAGTTGTGACTCCATTTTTAAGCCCAAAACTTCTCTAGGAAGGACTTCGACTTTGTCCAGCCAACCACTGGCTCTCAACCTATGTCTCATGGGGGGATTTTTTAAAAATGCAGACGGCTTAAGTCCAACCCTACATGTGCTCAGTTTGGTTCTCCTTGGAATGGGGCCTAGGCATGTGCATTCTGAAAGAATCCCCTAAGGATTTCGTGCAGGCTAGTGAGAACCAGGTAAAGCAACAGGAAGCCACGAGAGATACGTGGGGGCCTAGGGTGAGTCTAGCAGTCCTGTAGGTGCGCCTGTGGAATTGCAGCAGGGAGAGAAGCAGCTAAAGCTAGAGTCCAGGGGATAAGTAATAACAGCCTGAAATAAGAGAAGGCCCAAGGCCAGAGGGGGCAGCTTAAACCCTACTTTATTTATTTAGTTTTTAAACTGAGGCACCAGCTGTTGTTCCAGGCATGTAGCCAAACCAACCTTGGGGCATTTATTTCCTATATGTGGGAAGTCATCTCCAACCCAAATATGTTCATACAAATAACCCAGATTTACAGAACCCAGAGATCAAAAGGGAAGTGGAATTTGATTCTGCTTACAAAGAAGCAGACCTTTATTCTGATTGCTTGTGTTGTTTGCAAAACAACTTGAGTATCATTTTTAAAAGCAAGTGTTAGTGTCTGAGGTACAGAATTGTTCCGGCTTCCAAGAAACTTTTCGTGAAGAATCATAAATGCCATGCTGTTCCAGAAATAAACAGTCAGCTCCACAGAGTCCTCTGGAATGATTGGCATAGCTGCGTTTTGGGGGTTTTGTTTCAGTGGGAGCCCGCCTTCCTTTAAAGAGGGGCACTGCTTTGGGGAGACTGCTCTAATGAGCAGCCAAACAAGTGTTCTTATTCACAGTCTTGTCAGTCCAGGAGGTGGGCAGGGCAGTGTGAACAAGAACTGTAGAAAATCAACTCTGGCCCTGGTGTTATTTGGAATAAGACAAAGGAAGGAAGCCTGTACTCTGACTAATTACGCAGAGAGCACAGCACCACAAACCCTAAAGGCCAAAGAGCTCTGGGGAAAAACCAGAGAAGCAAATTTCTGCTATTTTTCATCTTCTCCTCTGGCCCCCCCCAAGAAATATATAGCAAAGTGAGATATATAGCAGGATCTCAGCAAAGTGGAATAATTAGTACATGCACTGCTTTTCACTCGGAAGGGGCTATATAAATCCTGCAGGAAACCAAAGGATGCGGCCAGAACATCCATATGACTCATGGAACTTAGCTGTGTCTGGAAAAATATATCTGATGTTTCAGTTTCTCTGATGTTAAACCCACTCTGAGAACCCAAAAGAAGTAGTGTAATGAAGGAGAGATGAAATGATTTTTAGCTCATCTCTTCAGGAAGGTTTCTTCCACCCAGGCCATCAGCAATATTCTTTGAACCACATCTCAGATCATGAATTTATTTGTTTTTAAGCCAAGAAGTCTGCAGTATCCGGTCCCCATGCATGCCTGACGCCCCCACCCACCTGCACACCTGCACATACTCCCAGGCCTCACCTTGATATAAGCCCAGGAAATGGGCAAGATGGAACTGGAGCCCCATGGGGCCACACTGACGGTTCCCACAGGACAGGCATCCTCATTCCGCTTTAGTGAAATGACGGGATGATTGGGCAAAAACGGGGCGAGATGTTTCTTCCTGTATTTTTTTTAAGTGCAAATTCAGAAAATGTAAACGATTCAGTTTAATCTAATGGGAAGGTTCTGGGCCCTCCCAGAAAGCCTTGTTCTTAGCAGAGGAGCTCTGACAGTGGAAGGGACTCTCCACCTGCTGGGAGGCAGATGTTCAGGAAGCGATCCTTCCTTCCTTCCTCCTCTGGTGGAGGTCCACCAGCCATCAGTGTCCCAGGGCTCACCCAAGAAATGTGGTGGAGGGCTTGATAGAGGCAGGCAGCCATAAAACAGTGGAGTTCCATGTCCCTCCCTCCCACTCCCAGCCCCATTCCCTCACCCCTATACACTTTCCCAAGATGGACATAGGAGGGGCTGATGAGAAGATGCCCCATGGGCTGACATGAACATCATTCTCCCCACCTCCCTGACAGCTGAAGCACTGGAGCTCACACATTTACTAGAAATAATCATCATCAAAATGAATCTCACTTTAACCGTAGTCCAAGAAAAAAAAAACAAGAAAGAAGAAAAAAGTAAGAAGGCCAAGCTTCCAGCAACTCTGAAAACTGACTTCTTTAGCATATTTTTGGGAGACTGAAGCAGCTCAGGAAAACAGCTGCTCTCATCATCATTTTCCCAAGATGATTTGATTTCAGTGTAAAAAGTTATCCACAGCTAAGAAATATTCCTTCAGTCCTACTCTGGCTTCATCCAATTATTTCTAGTAACCAGGTTTGTTTCTTCCTTACTTATGTGTTACTTATCTCAACACCTTACATCTAATTCACTTTCAATGGAACCATTAGCTGATTTTAAAAAAGAAAAAAAAAATGCTAGGAAATCCAAAAGTCCGAAAGGCACTTTCTAGTGCCAATATTCCAGTTACAATACGTATGCTCAGGTGAAGTTCCCTATTCATTATTCTGTTAATAAACCTGCTGTCTATGTGCAACTGGAAGCTCAGTGAGGCCAGATGCTATGGTTAGTAAAATCTAATTACGCTTTTCTTTGGAAATCCCCTAAAAGCACCCATTTTGCTGCTCCTCCCCCAGCCCCTACAAGTGCACTACACCGATGAGGGTATCCTCAACACATGAAGACTTTGATGGGATGAGTAGTCTATTTAGGGCCACTCCTTCATTCTGTCTCCAAAGCCATCCTGAAACCAGCAGCCCAGAACTTACACTCCGATGGGCCCCATGCCAGGACCACCTCCTCCGTGGGGAATGCAGAAGGTCTTGTGAAGATTTAGGTGCGAGACATCAGACCCGAAGTCTCCAGGGCGACAGATTCCCACCTACCACAAAGGCAAGGGCCAAAAGCAAAAGTCAAGAGCTTGGAAGCACCCTCCAGTGTGAAGGCCATGGCTGGCCGGTGCTGCCTTCTCCCCTCAGAGGAAAAGCAGGCAGAGCCACATCCATGGTGTTCACAGAAATGTCCTCTATACTGGCCCAGTTCCGTAGTCACAAACTGGCATCCGATAGGCAGAGTGCTTGTGGTTGCTATGGAAATAGCAACTGACCATTTAGTCCAATTTAGATTTAAAAATATGGATTTGAATACACAGTCTCTTCCTAATTATCCACACACCACAAAGGGAGAGAAGTGTCTCTAACACAAGAAAGGGCAGAACCTCCATGTTGTTGAAATAGGCAACTCTTCCCTGAGCAGCGCTACCTTCCCCTGCGTGGTCGGCTTTAGTATGATGCACGTTACCGAACGGCCCCGTTGGGCACAGTGATGGAAGGGGCTGCGGGGGCACCAGGGAGGAGGCTGAACTGAGAGAGGGAAGGCAAGGCTCGCAGTCTTCCCGAGATGACCCAGATACCAGGCATGCCATCCCACTAGCCTTCCCACCACTTGGGTGTTAGGACTAATTTTGATGGTGACCAAAGGTACAGAATTCATTTATGCTACAGAACCAATAGACAATCTCTGGATTACACTTGTGAAATGAATGAGAACCAAAGAAAGGCTCTAAAA
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Task1_train_12613
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Located on Chromosome 9, this mutation impacts GLDC (glycine decarboxylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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CCTTTAAAGAGGGGCACTGCTTTGGGGAGACTGCTCTAATGAGCAGCCAAACAAGTGTTCTTATTCACAGTCTTGTCAGTCCAGGAGGTGGGCAGGGCAGTGTGAACAAGAACTGTAGAAAATCAACTCTGGCCCTGGTGTTATTTGGAATAAGACAAAGGAAGGAAGCCTGTACTCTGACTAATTACGCAGAGAGCACAGCACCACAAACCCTAAAGGCCAAAGAGCTCTGGGGAAAAACCAGAGAAGCAAATTTCTGCTATTTTTCATCTTCTCCTCTGGCCCCCCCCAAGAAATATATAGCAAAGTGAGATATATAGCAGGATCTCAGCAAAGTGGAATAATTAGTACATGCACTGCTTTTCACTCGGAAGGGGCTATATAAATCCTGCAGGAAACCAAAGGATGCGGCCAGAACATCCATATGACTCATGGAACTTAGCTGTGTCTGGAAAAATATATCTGATGTTTCAGTTTCTCTGATGTTAAACCCACTCTGAGAACCCAAAAGAAGTAGTGTAATGAAGGAGAGATGAAATGATTTTTAGCTCATCTCTTCAGGAAGGTTTCTTCCACCCAGGCCATCAGCAATATTCTTTGAACCACATCTCAGATCATGAATTTATTTGTTTTTAAGCCAAGAAGTCTGCAGTATCCGGTCCCCATGCATGCCTGACGCCCCCACCCACCTGCACACCTGCACATACTCCCAGGCCTCACCTTGATATAAGCCCAGGAAATGGGCAAGATGGAACTGGAGCCCCATGGGGCCGCACTGACGGTTCCCACAGGACAGGCATCCTCATTCCGCTTTAGTGAAATGACGGGATGATTGGGCAAAAACGGGGCGAGATGTTTCTTCCTGTATTTTTTTTAAGTGCAAATTCAGAAAATGTAAACGATTCAGTTTAATCTAATGGGAAGGTTCTGGGCCCTCCCAGAAAGCCTTGTTCTTAGCAGAGGAGCTCTGACAGTGGAAGGGACTCTCCACCTGCTGGGAGGCAGATGTTCAGGAAGCGATCCTTCCTTCCTTCCTCCTCTGGTGGAGGTCCACCAGCCATCAGTGTCCCAGGGCTCACCCAAGAAATGTGGTGGAGGGCTTGATAGAGGCAGGCAGCCATAAAACAGTGGAGTTCCATGTCCCTCCCTCCCACTCCCAGCCCCATTCCCTCACCCCTATACACTTTCCCAAGATGGACATAGGAGGGGCTGATGAGAAGATGCCCCATGGGCTGACATGAACATCATTCTCCCCACCTCCCTGACAGCTGAAGCACTGGAGCTCACACATTTACTAGAAATAATCATCATCAAAATGAATCTCACTTTAACCGTAGTCCAAGAAAAAAAAAACAAGAAAGAAGAAAAAAGTAAGAAGGCCAAGCTTCCAGCAACTCTGAAAACTGACTTCTTTAGCATATTTTTGGGAGACTGAAGCAGCTCAGGAAAACAGCTGCTCTCATCATCATTTTCCCAAGATGATTTGATTTCAGTGTAAAAAGTTATCCACAGCTAAGAAATATTCCTTCAGTCCTACTCTGGCTTCATCCAATTATTTCTAGTAACCAGGTTTGTTTCTTCCTTACTTATGTGTTACTTATCTCAACACCTTACATCTAATTCACTTTCAATGGAACCATTAGCTGATTTTAAAAAAGAAAAAAAAAATGCTAGGAAATCCAAAAGTCCGAAAGGCACTTTCTAGTGCCAATATTCCAGTTACAATACGTATGCTCAGGTGAAGTTCCCTATTCATTATTCTGTTAATAAACCTGCTGTCTATGTGCAACTGGAAGCTCAGTGAGGCCAGATGCTATGGTTAGTAAAATCTAATTACGCTTTTCTTTGGAAATCCCCTAAAAGCACCCATTTTGCTGCTCCTCCCCCAGCCCCTACAAGTGCACTACACCGATGAGGGTATCCTCAACACATGAAGACTTTGATGGGATGAGTAGTCTATTTAGGGCCACTCCTTCATTCTGTCTCCAAAGCCATCCTGAAACCAGCAGCCCAGAACTTACACTCCGATGGGCCCCATGCCAGGACCACCTCCTCCGTGGGGAATGCAGAAGGTCTTGTGAAGATTTAGGTGCGAGACATCAGACCCGAAGTCTCCAGGGCGACAGATTCCCACCTACCACAAAGGCAAGGGCCAAAAGCAAAAGTCAAGAGCTTGGAAGCACCCTCCAGTGTGAAGGCCATGGCTGGCCGGTGCTGCCTTCTCCCCTCAGAGGAAAAGCAGGCAGAGCCACATCCATGGTGTTCACAGAAATGTCCTCTATACTGGCCCAGTTCCGTAGTCACAAACTGGCATCCGATAGGCAGAGTGCTTGTGGTTGCTATGGAAATAGCAACTGACCATTTAGTCCAATTTAGATTTAAAAATATGGATTTGAATACACAGTCTCTTCCTAATTATCCACACACCACAAAGGGAGAGAAGTGTCTCTAACACAAGAAAGGGCAGAACCTCCATGTTGTTGAAATAGGCAACTCTTCCCTGAGCAGCGCTACCTTCCCCTGCGTGGTCGGCTTTAGTATGATGCACGTTACCGAACGGCCCCGTTGGGCACAGTGATGGAAGGGGCTGCGGGGGCACCAGGGAGGAGGCTGAACTGAGAGAGGGAAGGCAAGGCTCGCAGTCTTCCCGAGATGACCCAGATACCAGGCATGCCATCCCACTAGCCTTCCCACCACTTGGGTGTTAGGACTAATTTTGATGGTGACCAAAGGTACAGAATTCATTTATGCTACAGAACCAATAGACAATCTCTGGATTACACTTGTGAAATGAATGAGAACCAAAGAAAGGCTCTAAAATGGTAGGAAAAAAAAAAGAGGTCGGGCGTGGTGGATCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAATAAAAATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGCAGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAAAAAAGCAAACACCAATAAGAGTCTCAAAAAGATTGTGTCACTCCTCTCCTGCAGGGGCTCCCAACAGCATTTCTTCAGAGGTTCACAGTACATAGATCCTCTGTCCCCCAAGTAATCAGGATTGGGCCCTTTGAGCCCCCATTTCACAGCTGATAAAGCTGATGCCAGGATAAGTGGCTTTCCAAGGCCATGAGAGATCAACAACCACCAGTGGTCAGGTCGTGGGTCTGAGTTCCCTCAGGCAGGAAGCCTCTCAAGAAGTCAGAATTTTTTTTTTTTTCCACATATCCATTTTCTCAGTGGGAACTAAGGGCGGGCCTCTTCAGTTCCCACCTGAGCATTCATATTTGCCCCGTCTAGGTAGACCTGTCCTCCATGTTGATGGATGAGGTCACACACGTCACTGATGTTCTCTTCAAACACCCCATTGGTGGATGGGTATGTAATCATGATAGCTGCTAGGTTCTCCTTGTGCTTATCCACCTGTGAAAGAAAAGGGGTAGAGAAGGACATGGAGGGAGGATATGTTTCTTTCTTGGCCAAATCCTCGCCTTTCATTTTAAAGGATGAAGAAAGATGAAGTCTCAGTCTTTACTTTCCTGGAACTGTCTCAAAGTACAATGACAGCAATAAAAAAAAACCACAGCCATTACTCCCTTCACAAATCATTCCAAAGAAATAATAAGATCCTGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTAAGGTCAAGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGATTAGCCGAGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGGACAATTGCTTGAACCGGTGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCA
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CCTTTAAAGAGGGGCACTGCTTTGGGGAGACTGCTCTAATGAGCAGCCAAACAAGTGTTCTTATTCACAGTCTTGTCAGTCCAGGAGGTGGGCAGGGCAGTGTGAACAAGAACTGTAGAAAATCAACTCTGGCCCTGGTGTTATTTGGAATAAGACAAAGGAAGGAAGCCTGTACTCTGACTAATTACGCAGAGAGCACAGCACCACAAACCCTAAAGGCCAAAGAGCTCTGGGGAAAAACCAGAGAAGCAAATTTCTGCTATTTTTCATCTTCTCCTCTGGCCCCCCCCAAGAAATATATAGCAAAGTGAGATATATAGCAGGATCTCAGCAAAGTGGAATAATTAGTACATGCACTGCTTTTCACTCGGAAGGGGCTATATAAATCCTGCAGGAAACCAAAGGATGCGGCCAGAACATCCATATGACTCATGGAACTTAGCTGTGTCTGGAAAAATATATCTGATGTTTCAGTTTCTCTGATGTTAAACCCACTCTGAGAACCCAAAAGAAGTAGTGTAATGAAGGAGAGATGAAATGATTTTTAGCTCATCTCTTCAGGAAGGTTTCTTCCACCCAGGCCATCAGCAATATTCTTTGAACCACATCTCAGATCATGAATTTATTTGTTTTTAAGCCAAGAAGTCTGCAGTATCCGGTCCCCATGCATGCCTGACGCCCCCACCCACCTGCACACCTGCACATACTCCCAGGCCTCACCTTGATATAAGCCCAGGAAATGGGCAAGATGGAACTGGAGCCCCATGGGGCCGCACTGACGGTTCCCACAGGACAGGCATCCTCATTCCGCTTTAGTGAAATGACGGGATGATTGGGCAAAAACGGGGCGAGATGTTTCTTCCTGTATTTTTTTTAAGTGCAAATTCAGAAAATGTAAACGATTCAGTTTAATCTAATGGGAAGGTTCTGGGCCCTCCCAGAAAGCCTTGTTCTTAGCAGAGGAGCTCTGACAGTGGAAGGGACTCTCCACCTGCTGGGAGGCAGATGTTCAGGAAGCGATCCTTCCTTCCTTCCTCCTCTGGTGGAGGTCCACCAGCCATCAGTGTCCCAGGGCTCACCCAAGAAATGTGGTGGAGGGCTTGATAGAGGCAGGCAGCCATAAAACAGTGGAGTTCCATGTCCCTCCCTCCCACTCCCAGCCCCATTCCCTCACCCCTATACACTTTCCCAAGATGGACATAGGAGGGGCTGATGAGAAGATGCCCCATGGGCTGACATGAACATCATTCTCCCCACCTCCCTGACAGCTGAAGCACTGGAGCTCACACATTTACTAGAAATAATCATCATCAAAATGAATCTCACTTTAACCGTAGTCCAAGAAAAAAAAAACAAGAAAGAAGAAAAAAGTAAGAAGGCCAAGCTTCCAGCAACTCTGAAAACTGACTTCTTTAGCATATTTTTGGGAGACTGAAGCAGCTCAGGAAAACAGCTGCTCTCATCATCATTTTCCCAAGATGATTTGATTTCAGTGTAAAAAGTTATCCACAGCTAAGAAATATTCCTTCAGTCCTACTCTGGCTTCATCCAATTATTTCTAGTAACCAGGTTTGTTTCTTCCTTACTTATGTGTTACTTATCTCAACACCTTACATCTAATTCACTTTCAATGGAACCATTAGCTGATTTTAAAAAAGAAAAAAAAAATGCTAGGAAATCCAAAAGTCCGAAAGGCACTTTCTAGTGCCAATATTCCAGTTACAATACGTATGCTCAGGTGAAGTTCCCTATTCATTATTCTGTTAATAAACCTGCTGTCTATGTGCAACTGGAAGCTCAGTGAGGCCAGATGCTATGGTTAGTAAAATCTAATTACGCTTTTCTTTGGAAATCCCCTAAAAGCACCCATTTTGCTGCTCCTCCCCCAGCCCCTACAAGTGCACTACACCGATGAGGGTATCCTCAACACATGAAGACTTTGATGGGATGAGTAGTCTATTTAGGGCCACTCCTTCATTCTGTCTCCAAAGCCATCCTGAAACCAGCAGCCCAGAACTTACACTCCGATGGGCCCCATGCCAGGACCATCTCCTCCGTGGGGAATGCAGAAGGTCTTGTGAAGATTTAGGTGCGAGACATCAGACCCGAAGTCTCCAGGGCGACAGATTCCCACCTACCACAAAGGCAAGGGCCAAAAGCAAAAGTCAAGAGCTTGGAAGCACCCTCCAGTGTGAAGGCCATGGCTGGCCGGTGCTGCCTTCTCCCCTCAGAGGAAAAGCAGGCAGAGCCACATCCATGGTGTTCACAGAAATGTCCTCTATACTGGCCCAGTTCCGTAGTCACAAACTGGCATCCGATAGGCAGAGTGCTTGTGGTTGCTATGGAAATAGCAACTGACCATTTAGTCCAATTTAGATTTAAAAATATGGATTTGAATACACAGTCTCTTCCTAATTATCCACACACCACAAAGGGAGAGAAGTGTCTCTAACACAAGAAAGGGCAGAACCTCCATGTTGTTGAAATAGGCAACTCTTCCCTGAGCAGCGCTACCTTCCCCTGCGTGGTCGGCTTTAGTATGATGCACGTTACCGAACGGCCCCGTTGGGCACAGTGATGGAAGGGGCTGCGGGGGCACCAGGGAGGAGGCTGAACTGAGAGAGGGAAGGCAAGGCTCGCAGTCTTCCCGAGATGACCCAGATACCAGGCATGCCATCCCACTAGCCTTCCCACCACTTGGGTGTTAGGACTAATTTTGATGGTGACCAAAGGTACAGAATTCATTTATGCTACAGAACCAATAGACAATCTCTGGATTACACTTGTGAAATGAATGAGAACCAAAGAAAGGCTCTAAAATGGTAGGAAAAAAAAAAGAGGTCGGGCGTGGTGGATCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAATAAAAATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGCAGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAAAAAAGCAAACACCAATAAGAGTCTCAAAAAGATTGTGTCACTCCTCTCCTGCAGGGGCTCCCAACAGCATTTCTTCAGAGGTTCACAGTACATAGATCCTCTGTCCCCCAAGTAATCAGGATTGGGCCCTTTGAGCCCCCATTTCACAGCTGATAAAGCTGATGCCAGGATAAGTGGCTTTCCAAGGCCATGAGAGATCAACAACCACCAGTGGTCAGGTCGTGGGTCTGAGTTCCCTCAGGCAGGAAGCCTCTCAAGAAGTCAGAATTTTTTTTTTTTTCCACATATCCATTTTCTCAGTGGGAACTAAGGGCGGGCCTCTTCAGTTCCCACCTGAGCATTCATATTTGCCCCGTCTAGGTAGACCTGTCCTCCATGTTGATGGATGAGGTCACACACGTCACTGATGTTCTCTTCAAACACCCCATTGGTGGATGGGTATGTAATCATGATAGCTGCTAGGTTCTCCTTGTGCTTATCCACCTGTGAAAGAAAAGGGGTAGAGAAGGACATGGAGGGAGGATATGTTTCTTTCTTGGCCAAATCCTCGCCTTTCATTTTAAAGGATGAAGAAAGATGAAGTCTCAGTCTTTACTTTCCTGGAACTGTCTCAAAGTACAATGACAGCAATAAAAAAAAACCACAGCCATTACTCCCTTCACAAATCATTCCAAAGAAATAATAAGATCCTGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTAAGGTCAAGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGATTAGCCGAGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGGACAATTGCTTGAACCGGTGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCA
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Task1_train_12614
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Consider this mutation in GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12615
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The gene GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy 1
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AGAGGGGCACTGCTTTGGGGAGACTGCTCTAATGAGCAGCCAAACAAGTGTTCTTATTCACAGTCTTGTCAGTCCAGGAGGTGGGCAGGGCAGTGTGAACAAGAACTGTAGAAAATCAACTCTGGCCCTGGTGTTATTTGGAATAAGACAAAGGAAGGAAGCCTGTACTCTGACTAATTACGCAGAGAGCACAGCACCACAAACCCTAAAGGCCAAAGAGCTCTGGGGAAAAACCAGAGAAGCAAATTTCTGCTATTTTTCATCTTCTCCTCTGGCCCCCCCCAAGAAATATATAGCAAAGTGAGATATATAGCAGGATCTCAGCAAAGTGGAATAATTAGTACATGCACTGCTTTTCACTCGGAAGGGGCTATATAAATCCTGCAGGAAACCAAAGGATGCGGCCAGAACATCCATATGACTCATGGAACTTAGCTGTGTCTGGAAAAATATATCTGATGTTTCAGTTTCTCTGATGTTAAACCCACTCTGAGAACCCAAAAGAAGTAGTGTAATGAAGGAGAGATGAAATGATTTTTAGCTCATCTCTTCAGGAAGGTTTCTTCCACCCAGGCCATCAGCAATATTCTTTGAACCACATCTCAGATCATGAATTTATTTGTTTTTAAGCCAAGAAGTCTGCAGTATCCGGTCCCCATGCATGCCTGACGCCCCCACCCACCTGCACACCTGCACATACTCCCAGGCCTCACCTTGATATAAGCCCAGGAAATGGGCAAGATGGAACTGGAGCCCCATGGGGCCGCACTGACGGTTCCCACAGGACAGGCATCCTCATTCCGCTTTAGTGAAATGACGGGATGATTGGGCAAAAACGGGGCGAGATGTTTCTTCCTGTATTTTTTTTAAGTGCAAATTCAGAAAATGTAAACGATTCAGTTTAATCTAATGGGAAGGTTCTGGGCCCTCCCAGAAAGCCTTGTTCTTAGCAGAGGAGCTCTGACAGTGGAAGGGACTCTCCACCTGCTGGGAGGCAGATGTTCAGGAAGCGATCCTTCCTTCCTTCCTCCTCTGGTGGAGGTCCACCAGCCATCAGTGTCCCAGGGCTCACCCAAGAAATGTGGTGGAGGGCTTGATAGAGGCAGGCAGCCATAAAACAGTGGAGTTCCATGTCCCTCCCTCCCACTCCCAGCCCCATTCCCTCACCCCTATACACTTTCCCAAGATGGACATAGGAGGGGCTGATGAGAAGATGCCCCATGGGCTGACATGAACATCATTCTCCCCACCTCCCTGACAGCTGAAGCACTGGAGCTCACACATTTACTAGAAATAATCATCATCAAAATGAATCTCACTTTAACCGTAGTCCAAGAAAAAAAAAACAAGAAAGAAGAAAAAAGTAAGAAGGCCAAGCTTCCAGCAACTCTGAAAACTGACTTCTTTAGCATATTTTTGGGAGACTGAAGCAGCTCAGGAAAACAGCTGCTCTCATCATCATTTTCCCAAGATGATTTGATTTCAGTGTAAAAAGTTATCCACAGCTAAGAAATATTCCTTCAGTCCTACTCTGGCTTCATCCAATTATTTCTAGTAACCAGGTTTGTTTCTTCCTTACTTATGTGTTACTTATCTCAACACCTTACATCTAATTCACTTTCAATGGAACCATTAGCTGATTTTAAAAAAGAAAAAAAAAATGCTAGGAAATCCAAAAGTCCGAAAGGCACTTTCTAGTGCCAATATTCCAGTTACAATACGTATGCTCAGGTGAAGTTCCCTATTCATTATTCTGTTAATAAACCTGCTGTCTATGTGCAACTGGAAGCTCAGTGAGGCCAGATGCTATGGTTAGTAAAATCTAATTACGCTTTTCTTTGGAAATCCCCTAAAAGCACCCATTTTGCTGCTCCTCCCCCAGCCCCTACAAGTGCACTACACCGATGAGGGTATCCTCAACACATGAAGACTTTGATGGGATGAGTAGTCTATTTAGGGCCACTCCTTCATTCTGTCTCCAAAGCCATCCTGAAACCAGCAGCCCAGAACTTACACTCCGATGGGCCCCATGCCAGGACCACCTCCTCCGTGGGGAATGCAGAAGGTCTTGTGAAGATTTAGGTGCGAGACATCAGACCCGAAGTCTCCAGGGCGACAGATTCCCACCTACCACAAAGGCAAGGGCCAAAAGCAAAAGTCAAGAGCTTGGAAGCACCCTCCAGTGTGAAGGCCATGGCTGGCCGGTGCTGCCTTCTCCCCTCAGAGGAAAAGCAGGCAGAGCCACATCCATGGTGTTCACAGAAATGTCCTCTATACTGGCCCAGTTCCGTAGTCACAAACTGGCATCCGATAGGCAGAGTGCTTGTGGTTGCTATGGAAATAGCAACTGACCATTTAGTCCAATTTAGATTTAAAAATATGGATTTGAATACACAGTCTCTTCCTAATTATCCACACACCACAAAGGGAGAGAAGTGTCTCTAACACAAGAAAGGGCAGAACCTCCATGTTGTTGAAATAGGCAACTCTTCCCTGAGCAGCGCTACCTTCCCCTGCGTGGTCGGCTTTAGTATGATGCACGTTACCGAACGGCCCCGTTGGGCACAGTGATGGAAGGGGCTGCGGGGGCACCAGGGAGGAGGCTGAACTGAGAGAGGGAAGGCAAGGCTCGCAGTCTTCCCGAGATGACCCAGATACCAGGCATGCCATCCCACTAGCCTTCCCACCACTTGGGTGTTAGGACTAATTTTGATGGTGACCAAAGGTACAGAATTCATTTATGCTACAGAACCAATAGACAATCTCTGGATTACACTTGTGAAATGAATGAGAACCAAAGAAAGGCTCTAAAATGGTAGGAAAAAAAAAAGAGGTCGGGCGTGGTGGATCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAATAAAAATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGCAGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAAAAAAGCAAACACCAATAAGAGTCTCAAAAAGATTGTGTCACTCCTCTCCTGCAGGGGCTCCCAACAGCATTTCTTCAGAGGTTCACAGTACATAGATCCTCTGTCCCCCAAGTAATCAGGATTGGGCCCTTTGAGCCCCCATTTCACAGCTGATAAAGCTGATGCCAGGATAAGTGGCTTTCCAAGGCCATGAGAGATCAACAACCACCAGTGGTCAGGTCGTGGGTCTGAGTTCCCTCAGGCAGGAAGCCTCTCAAGAAGTCAGAATTTTTTTTTTTTTCCACATATCCATTTTCTCAGTGGGAACTAAGGGCGGGCCTCTTCAGTTCCCACCTGAGCATTCATATTTGCCCCGTCTAGGTAGACCTGTCCTCCATGTTGATGGATGAGGTCACACACGTCACTGATGTTCTCTTCAAACACCCCATTGGTGGATGGGTATGTAATCATGATAGCTGCTAGGTTCTCCTTGTGCTTATCCACCTGTGAAAGAAAAGGGGTAGAGAAGGACATGGAGGGAGGATATGTTTCTTTCTTGGCCAAATCCTCGCCTTTCATTTTAAAGGATGAAGAAAGATGAAGTCTCAGTCTTTACTTTCCTGGAACTGTCTCAAAGTACAATGACAGCAATAAAAAAAAACCACAGCCATTACTCCCTTCACAAATCATTCCAAAGAAATAATAAGATCCTGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTAAGGTCAAGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGATTAGCCGAGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGGACAATTGCTTGAACCGGTGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCAC
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Task1_train_12616
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Assess the clinical impact of this variant on gene GLDC (glycine decarboxylase), found on Chromosome 9. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_12617
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Here is a variant affecting GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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AAGTGTTCTTATTCACAGTCTTGTCAGTCCAGGAGGTGGGCAGGGCAGTGTGAACAAGAACTGTAGAAAATCAACTCTGGCCCTGGTGTTATTTGGAATAAGACAAAGGAAGGAAGCCTGTACTCTGACTAATTACGCAGAGAGCACAGCACCACAAACCCTAAAGGCCAAAGAGCTCTGGGGAAAAACCAGAGAAGCAAATTTCTGCTATTTTTCATCTTCTCCTCTGGCCCCCCCCAAGAAATATATAGCAAAGTGAGATATATAGCAGGATCTCAGCAAAGTGGAATAATTAGTACATGCACTGCTTTTCACTCGGAAGGGGCTATATAAATCCTGCAGGAAACCAAAGGATGCGGCCAGAACATCCATATGACTCATGGAACTTAGCTGTGTCTGGAAAAATATATCTGATGTTTCAGTTTCTCTGATGTTAAACCCACTCTGAGAACCCAAAAGAAGTAGTGTAATGAAGGAGAGATGAAATGATTTTTAGCTCATCTCTTCAGGAAGGTTTCTTCCACCCAGGCCATCAGCAATATTCTTTGAACCACATCTCAGATCATGAATTTATTTGTTTTTAAGCCAAGAAGTCTGCAGTATCCGGTCCCCATGCATGCCTGACGCCCCCACCCACCTGCACACCTGCACATACTCCCAGGCCTCACCTTGATATAAGCCCAGGAAATGGGCAAGATGGAACTGGAGCCCCATGGGGCCGCACTGACGGTTCCCACAGGACAGGCATCCTCATTCCGCTTTAGTGAAATGACGGGATGATTGGGCAAAAACGGGGCGAGATGTTTCTTCCTGTATTTTTTTTAAGTGCAAATTCAGAAAATGTAAACGATTCAGTTTAATCTAATGGGAAGGTTCTGGGCCCTCCCAGAAAGCCTTGTTCTTAGCAGAGGAGCTCTGACAGTGGAAGGGACTCTCCACCTGCTGGGAGGCAGATGTTCAGGAAGCGATCCTTCCTTCCTTCCTCCTCTGGTGGAGGTCCACCAGCCATCAGTGTCCCAGGGCTCACCCAAGAAATGTGGTGGAGGGCTTGATAGAGGCAGGCAGCCATAAAACAGTGGAGTTCCATGTCCCTCCCTCCCACTCCCAGCCCCATTCCCTCACCCCTATACACTTTCCCAAGATGGACATAGGAGGGGCTGATGAGAAGATGCCCCATGGGCTGACATGAACATCATTCTCCCCACCTCCCTGACAGCTGAAGCACTGGAGCTCACACATTTACTAGAAATAATCATCATCAAAATGAATCTCACTTTAACCGTAGTCCAAGAAAAAAAAAACAAGAAAGAAGAAAAAAGTAAGAAGGCCAAGCTTCCAGCAACTCTGAAAACTGACTTCTTTAGCATATTTTTGGGAGACTGAAGCAGCTCAGGAAAACAGCTGCTCTCATCATCATTTTCCCAAGATGATTTGATTTCAGTGTAAAAAGTTATCCACAGCTAAGAAATATTCCTTCAGTCCTACTCTGGCTTCATCCAATTATTTCTAGTAACCAGGTTTGTTTCTTCCTTACTTATGTGTTACTTATCTCAACACCTTACATCTAATTCACTTTCAATGGAACCATTAGCTGATTTTAAAAAAGAAAAAAAAAATGCTAGGAAATCCAAAAGTCCGAAAGGCACTTTCTAGTGCCAATATTCCAGTTACAATACGTATGCTCAGGTGAAGTTCCCTATTCATTATTCTGTTAATAAACCTGCTGTCTATGTGCAACTGGAAGCTCAGTGAGGCCAGATGCTATGGTTAGTAAAATCTAATTACGCTTTTCTTTGGAAATCCCCTAAAAGCACCCATTTTGCTGCTCCTCCCCCAGCCCCTACAAGTGCACTACACCGATGAGGGTATCCTCAACACATGAAGACTTTGATGGGATGAGTAGTCTATTTAGGGCCACTCCTTCATTCTGTCTCCAAAGCCATCCTGAAACCAGCAGCCCAGAACTTACACTCCGATGGGCCCCATGCCAGGACCACCTCCTCCGTGGGGAATGCAGAAGGTCTTGTGAAGATTTAGGTGCGAGACATCAGACCCGAAGTCTCCAGGGCGACAGATTCCCACCTACCACAAAGGCAAGGGCCAAAAGCAAAAGTCAAGAGCTTGGAAGCACCCTCCAGTGTGAAGGCCATGGCTGGCCGGTGCTGCCTTCTCCCCTCAGAGGAAAAGCAGGCAGAGCCACATCCATGGTGTTCACAGAAATGTCCTCTATACTGGCCCAGTTCCGTAGTCACAAACTGGCATCCGATAGGCAGAGTGCTTGTGGTTGCTATGGAAATAGCAACTGACCATTTAGTCCAATTTAGATTTAAAAATATGGATTTGAATACACAGTCTCTTCCTAATTATCCACACACCACAAAGGGAGAGAAGTGTCTCTAACACAAGAAAGGGCAGAACCTCCATGTTGTTGAAATAGGCAACTCTTCCCTGAGCAGCGCTACCTTCCCCTGCGTGGTCGGCTTTAGTATGATGCACGTTACCGAACGGCCCCGTTGGGCACAGTGATGGAAGGGGCTGCGGGGGCACCAGGGAGGAGGCTGAACTGAGAGAGGGAAGGCAAGGCTCGCAGTCTTCCCGAGATGACCCAGATACCAGGCATGCCATCCCACTAGCCTTCCCACCACTTGGGTGTTAGGACTAATTTTGATGGTGACCAAAGGTACAGAATTCATTTATGCTACAGAACCAATAGACAATCTCTGGATTACACTTGTGAAATGAATGAGAACCAAAGAAAGGCTCTAAAATGGTAGGAAAAAAAAAAGAGGTCGGGCGTGGTGGATCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAATAAAAATAAAAAAATTTAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGCAGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAACTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGACATCGCACCACTGCACTCCAGCCTTGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAAAAAAGCAAACACCAATAAGAGTCTCAAAAAGATTGTGTCACTCCTCTCCTGCAGGGGCTCCCAACAGCATTTCTTCAGAGGTTCACAGTACATAGATCCTCTGTCCCCCAAGTAATCAGGATTGGGCCCTTTGAGCCCCCATTTCACAGCTGATAAAGCTGATGCCAGGATAAGTGGCTTTCCAAGGCCATGAGAGATCAACAACCACCAGTGGTCAGGTCGTGGGTCTGAGTTCCCTCAGGCAGGAAGCCTCTCAAGAAGTCAGAATTTTTTTTTTTTTCCACATATCCATTTTCTCAGTGGGAACTAAGGGCGGGCCTCTTCAGTTCCCACCTGAGCATTCATATTTGCCCCGTCTAGGTAGACCTGTCCTCCATGTTGATGGATGAGGTCACACACGTCACTGATGTTCTCTTCAAACACCCCATTGGTGGATGGGTATGTAATCATGATAGCTGCTAGGTTCTCCTTGTGCTTATCCACCTGTGAAAGAAAAGGGGTAGAGAAGGACATGGAGGGAGGATATGTTTCTTTCTTGGCCAAATCCTCGCCTTTCATTTTAAAGGATGAAGAAAGATGAAGTCTCAGTCTTTACTTTCCTGGAACTGTCTCAAAGTACAATGACAGCAATAAAAAAAAACCACAGCCATTACTCCCTTCACAAATCATTCCAAAGAAATAATAAGATCCTGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCCGTAATCCCGGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTAAGGTCAAGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAGATTAGCCGAGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGGACAATTGCTTGAACCGGTGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGACAACAGAGAGAGACTCCACGTCAA
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Task1_train_12618
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A variant found in Chromosome 9 affects GLDC (glycine decarboxylase). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Smith-Magenis Syndrome-like
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Task1_train_12619
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Consider a variant on Chromosome 9 in gene GLDC (glycine decarboxylase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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TAGCTAGTCACCTGCTTTCTGCAAACACTGCTTTCTGCGGCCTCTCCGCCAAGCAGTGGAGGAGTCGGGTGGAGATGTCACACAGGACAGGCTGCCCCTTTCCAGCATCCCCAGGCTCCTGGGCACCTCGTGGTGAAAGATACTAATGAAGAGGAACTCCAGAGACGACCTCAGAACATGGAAGCCATGAGGGAAAAACAGACAGGAGAGAATCTGGCATTGTTTTACTGGCTGGACACCTGGAGCTCCAAAGTTTCCTTTCTGATTCTGTGAAAGTGCCGAGACTCTCAGGTCCCAAGAGCAATTATAGTTCTAAACTAATCATTCCTTAGAAAGCTGAGAATTCAGAACCACGAATGAACAAACTGTGGGGGAATTTCAGGGTCTGTGTCTGTCTGGTTGACCACTTCACTTCTCTCTGGACTGGCAAGCAGTCCTTGACCAGGGTTTAATCATTTATTCAATTCACGAATGGCCTGTTTTTCAAAGATCTTTAGACATGAATTCTAGGGCCAGGTGCAGAGGGTCATGCCTGTAATCCTGGTCTCCCTAGCACTTTGGGAGGCTTCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGAAGAGAAAAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGAGAGGTCCAGGGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGATCAACATGGTGAAACTCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCCCCAACCAAGATGAAAGCCTGGAAAGACACACCTGTGGAATCAGGATGAACTATGCAAGGGAAGGAGGGAAAAAAATGTTCCTTCGTTTCCCCTGTTATGAAAGGGAAGTGAAACACTTTCAGCATTCTTTATTGCAAATTCCAGGCAACTAGCCATAAGTAACCTTCCAGTGGTAATAAAACCAGAAATGGACTAAGATCGGGCCACTACCACTCCACCCTACTTACTTAGCCAGCCAGCACCACCCTATCCCCTTTGTCTGCAACTCTCTAGTATCAGCAGATGCTTTTGCCCTGCTCTCGGCTCCTAGGCGATGCTCCTATTAAGGACTTCCGCCCCACAGCTCAGTACAAACTCTAGCATAGCACTGGCCATCAAAATGAAGGAACCAGGAACACAGGCCTCCTCTGGCACAAGCTGAGGCCTGAGTTAGGCCACTGCTACAGGCACTGCCCCTGGGGGGAGCGAGTGGTGTCCATTAGTACCTGCTGGTCCCCACAGTGGTCCCCAAGAGGCGATTGGGATCCTGGAGACCAGGTTCTCATATCCAAAGCAAACATTGAAGCAGGACCGTGAACTCTGCTTTATGCCTTTTTTGGTGCTTGAAGTTGAGAATCATCTAATGGAGAATTTATTTATTCAACAAATATTGTTTGAGCATACTATGACCAGAACCGGGCTTCAGCACAACAGGGGTTACTGAAGAATTAAAGCATGGTCTCTGCCCTTCATCCAGGCCCAGGGCCGGGGCTGAGCCAAGGAGAGGATGCTTGCAATGGCAACATTCCTGCCCTCTTCCTCCCTCTGCTCCCTAGAGAGCAGTTCCACAGCCAACTGGCTGACGTTTGCATTCTGGGTTTGAGCAAGTCTTTTATCTCTGAATGTTTTTCCTCAAAATGGTCAAGTGGGATGTCTTGGAAGCAAGGATCATAATGGCTAGTTCACAGAAATTTGTTTCTTGACTATATGTTCCCTCATCTGCTTCCAAGAAGGCTTGGAGGGAGTGTCCCACAGAAGGGACCCTGAGAGCCAGGACCTCTGTGCCCCATGGTGAGCAAGCGCCACCTCCTGCCATACTCACCGTTCTGTGCCCCTCTCCTTTCTGGTTTAAGTAGGCTCGGATAGTGGCCAGTCCAGCATATTCTCCCTGGGCTCCGCTTGCAAAGACAAGAAGAAAGGGATCACGGTTAGGTCTTCTGGCTTTCATTTACTCATTCAATATTTATTGGGCCCTGGCCAGGGGTTCACCAGCACGTGACACATGGTCACTGTCCAGACGCTGAGAGAAGCTCATCAAGGAGCTCTGCTGGAGTCAAAAGGTCTTGAACAATCAAAACAATCAAAGCAACAGCATCCAGTTTGTGCACTACAGCTCAACCACTCCTACCCAAAGATGGAGCTTTCTATATCCTTGCTCAGGACCACGCATTGAAAATAGCCTTTTGTTATTATGAAAAATTTCAAAACTATACCAAAATACAGTGAAGAACAAAAGGAACTACGACGTGTGTGTCAGCCAGCTGTAACAATTTGGTTTACGGTCAATCTTGTTTCCTATTATATTTCTCACTAACCACTTTCATGCTGAACTATATATTTTGAAGCAAACTTCAAACATCCTATCATCAGTTCAAATGTCAATATGCAGCCTTCAAAGATAAGTATTGTTTTTAAAAATATAACTACAGGCCGGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGGGGCCGATGTGGGCAGAGCATTCGAGCTCAGAAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAGCATGGCGGAACAGTGTCTCCACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCTGGTGTGATAGCATGCATCTGTAGTACCAGCTACTGGGCAGGCTGACATGGAAGGATCACTGGAGTCTGTGAGGCGGAGACTGCAGTAAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGATCCCGTCTCAAAAAATAAATAAATAACTACAAACACAATTGTCACACCTAGAACAATGAACTTCAGTTTTTTCCTTTTTTTTTCCCTTTTCTTTCCCCCTTTAAATGGGTAATGTGTCAACATCTTAACAAGGTTTAAGGAAGACACACCTATGAGGTGAAAACAAATCATCACTCTATAATTTCTTAGTATTACCAAATATCGAGTCAAGGGCCTGATCAGCCCCAAAAGAATGAGGCACTTTTAATGTGACACCATTCCTGGCAGTCTCAGGTTCGGCTCTCCCAGGCCCCGGATGCAGATGGCTGTTAGGGGCTGGCCATCCTCATCTCAACGGTCCTGGAAGGCACCACTTTCAGGGCATATGCCATGACTAACATTCCGGTGAGCAATGCTGACTCAATCGTAGACTGTTATTTCATGTTCCCAGTACCCTGTGCAGGAAGGGAAGGGAAATGAGTAATAGATGTATCAGTCCCATTCAAAATGTGTATGTCTGCGAAGCTGAAGGCAAAAATTAAATACTAAAAAAAGATACAAAAATTTAAACTTTAAACAAATGAAAATTTAAAAATAAAATAACTTTTTTTAATGTTACCCACAGAAAATCGGTAAGAATTTTAAAAAATGTGTATGTTCTCCATGCCATCACCCCCATTTTGCACACAAAGAAACTGAGGTCTGAGTGCTACATGCCAAATGGCCAACAGTGACAGATGAAGACTTGGGTGTGGAGTCAGCCTGCCTCCCAGAGCTACGGGCTCCCTTTGCAAGCAGTGCTGCTCTTCTGAGCACACTGTGCTCTCCAAGGACGGAGAGTTGTGGGAGCAAATGCTGATTTTCTTTCTAGCAGAAGTCTTGTCTGATTGATAGAACTGGGGGGTTTAGCTAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAGAAAGAAAGCCTGTCTTACAAGACCTGAGTCACCCCGTTCCTCGTCACCCGCACTGAGTCAGCTGCAGCTATCTCCGCTCTCTTCCAAGAAGAAAGGCAAAGACTGCTCTTCTGTTTTCCTGGCTTCTGAAAAACAAGTCCTAGCCTATTTGAGGTTTTTTCATTTTGAGGACAAGAAAATGAATATGCCGTGCTTCAGGAAACCACTCACATCACAAGTAACTTCATCTCCCTGTGCCTATGTGCCTGAGAGATGTGTAAAATGGGGATAGTAACAGTA
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Task1_train_12620
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Chromosome 9 houses a mutation in gene GLDC (glycine decarboxylase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy 1
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TAGCTAGTCACCTGCTTTCTGCAAACACTGCTTTCTGCGGCCTCTCCGCCAAGCAGTGGAGGAGTCGGGTGGAGATGTCACACAGGACAGGCTGCCCCTTTCCAGCATCCCCAGGCTCCTGGGCACCTCGTGGTGAAAGATACTAATGAAGAGGAACTCCAGAGACGACCTCAGAACATGGAAGCCATGAGGGAAAAACAGACAGGAGAGAATCTGGCATTGTTTTACTGGCTGGACACCTGGAGCTCCAAAGTTTCCTTTCTGATTCTGTGAAAGTGCCGAGACTCTCAGGTCCCAAGAGCAATTATAGTTCTAAACTAATCATTCCTTAGAAAGCTGAGAATTCAGAACCACGAATGAACAAACTGTGGGGGAATTTCAGGGTCTGTGTCTGTCTGGTTGACCACTTCACTTCTCTCTGGACTGGCAAGCAGTCCTTGACCAGGGTTTAATCATTTATTCAATTCACGAATGGCCTGTTTTTCAAAGATCTTTAGACATGAATTCTAGGGCCAGGTGCAGAGGGTCATGCCTGTAATCCTGGTCTCCCTAGCACTTTGGGAGGCTTCCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGAAGAGAAAAAAAAAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGAGAGGTCCAGGGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGATCAACATGGTGAAACTCTGTTTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGGAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTCTATTCCCCAACCAAGATGAAAGCCTGGAAAGACACACCTGTGGAATCAGGATGAACTATGCAAGGGAAGGAGGGAAAAAAATGTTCCTTCGTTTCCCCTGTTATGAAAGGGAAGTGAAACACTTTCAGCATTCTTTATTGCAAATTCCAGGCAACTAGCCATAAGTAACCTTCCAGTGGTAATAAAACCAGAAATGGACTAAGATCGGGCCACTACCACTCCACCCTACTTACTTAGCCAGCCAGCACCACCCTATCCCCTTTGTCTGCAACTCTCTAGTATCAGCAGATGCTTTTGCCCTGCTCTCGGCTCCTAGGCGATGCTCCTATTAAGGACTTCCGCCCCACAGCTCAGTACAAACTCTAGCATAGCACTGGCCATCAAAATGAAGGAACCAGGAACACAGGCCTCCTCTGGCACAAGCTGAGGCCTGAGTTAGGCCACTGCTACAGGCACTGCCCCTGGGGGGAGCGAGTGGTGTCCATTAGTACCTGCTGGTCCCCACAGTGGTCCCCAAGAGGCGATTGGGATCCTGGAGACCAGGTTCTCATATCCAAAGCAAACATTGAAGCAGGACCGTGAACTCTGCTTTATGCCTTTTTTGGTGCTTGAAGTTGAGAATCATCTAATGGAGAATTTATTTATTCAACAAATATTGTTTGAGCATACTATGACCAGAACCGGGCTTCAGCACAACAGGGGTTACTGAAGAATTAAAGCATGGTCTCTGCCCTTCATCCAGGCCCAGGGCCGGGGCTGAGCCAAGGAGAGGATGCTTGCAATGGCAACATTCCTGCCCTCTTCCTCCCTCTGCTCCCTAGAGAGCAGTTCCACAGCCAACTGGCTGACGTTTGCATTCTGGGTTTGAGCAAGTCTTTTATCTCTGAATGTTTTTCCTCAAAATGGTCAAGTGGGATGTCTTGGAAGCAAGGATCATAATGGCTAGTTCACAGAAATTTGTTTCTTGACTATATGTTCCCTCATCTGCTTCCAAGAAGGCTTGGAGGGAGTGTCCCACAGAAGGGACCCTGAGAGCCAGGACCTCTGTGCCCCATGGTGAGCAAGCGCCACCTCCTGCCATACTCACCGTTCTGTGCCCCTCTCCTTTCTGGTTTAAGTAGGCTCGGATAGTGGCCAGTCCAGCATATTCTCCCTGGGCTCCGCTTGCAAAGACAAGAAGAAAGGGATCACGGTTAGGTCTTCTGGCTTTCATTTACTCATTCAATATTTATTGGGCCCTGGCCAGGGGTTCACCAGCACGTGACACATGGTCACTGTCCAGACGCTGAGAGAAGCTCATCAAGGAGCTCTGCTGGAGTCAAAAGGTCTTGAACAATCAAAACAATCAAAGCAACAGCATCCAGTTTGTGCACTACAGCTCAACCACTCCTACCCAAAGATGGAGCTTTCTATATCCTTGCTCAGGACCACGCATTGAAAATAGCCTTTTGTTATTATGAAAAATTTCAAAACTATACCAAAATACAGTGAAGAACAAAAGGAACTACGACGTGTGTGTCAGCCAGCTGTAACAATTTGGTTTACGGTCAATCTTGTTTCCTATTATATTTCTCACTAACCACTTTCATGCTGAACTATATATTTTGAAGCAAACTTCAAACATCCTATCATCAGTTCAAATGTCAATATGCAGCCTTCAAAGATAAGTATTGTTTTTAAAAATATAACTACAGGCCGGGTGCAATGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGGGGCCGATGTGGGCAGAGCATTCGAGCTCAGAAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAGCATGGCGGAACAGTGTCTCCACTAAAAGTACAAAAAATTAGCCTGGTGTGATAGCATGCATCTGTAGTACCAGCTACTGGGCAGGCTGACATGGAAGGATCACTGGAGTCTGTGAGGCGGAGACTGCAGTAAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACAGAGTGAGATCCCGTCTCAAAAAATAAATAAATAACTACAAACACAATTGTCACACCTAGAACAATGAACTTCAGTTTTTTCCTTTTTTTTTCCCTTTTCTTTCCCCCTTTAAATGGGTAATGTGTCAACATCTTAACAAGGTTTAAGGAAGACACACCTATGAGGTGAAAACAAATCATCACTCTATAATTTCTTAGTATTACCAAATATCGAGTCAAGGGCCTGATCAGCCCCAAAAGAATGAGGCACTTTTAATGTGACACCATTCCTGGCAGTCTCAGGTTCGGCTCTCCCAGGCCCCGGATGCAGATGGCTGTTAGGGGCTGGCCATCCTCATCTCAACGGTCCTGGAAGGCACCACTTTCAGGGCATATGCCATGACTAACATTCCGGTGAGCAATGCTGACTCAATCGTAGACTGTTATTTCATGTTCCCAGTACCCTGTGCAGGAAGGGAAGGGAAATGAGTAATAGATGTATCAGTCCCATTCAAAATGTGTATGTCTGCGAAGCTGAAGGCAAAAATTAAATACTAAAAAAAGATACAAAAATTTAAACTTTAAACAAATGAAAATTTAAAAATAAAATAACTTTTTTTAATGTTACCCACAGAAAATCGGTAAGAATTTTAAAAAATGTGTATGTTCTCCATGCCATCACCCCCATTTTGCACACAAAGAAACTGAGGTCTGAGTGCTACATGCCAAATGGCCAACAGTGACAGATGAAGACTTGGGTGTGGAGTCAGCCTGCCTCCCAGAGCTACGGGCTCCCTTTGCAAGCAGTGCTGCTCTTCTGAGCACACTGTGCTCTCCAAGGACGGAGAGTTGTGGGAGCAAATGCTGATTTTCTTTCTAGCAGAAGTCTTGTCTGATTGATAGAACTGGGGGGTTTAGCTAAAATAAAAAATAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAGAAAGAAAGCCTGTCTTACAAGACCTGAGTCACCCCGTTCCTCGTCACCCGCACTGAGTCAGCTGCAGCTATCTCCGCTCTCTTCCAAGAAGAAAGGCAAAGACTGCTCTTCTGTTTTCCTGGCTTCTGAAAAACAAGTCCTAGCCTATTTGAGGTTTTTTCATTTTGAGGACAAGAAAATGAATATGCCGTGCTTCAGGAAACCACTCACATCACAAGTAACTTCATCTCCCTGTGCCTATGTGCCTGAGAGATGTGTAAAATGGGGATAGTAACAGTA
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Task1_train_12621
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Gene GLDC (glycine decarboxylase), found on Chromosome 9, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not specified
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ATTGTGATGTGGGCATCAGGGATGTTATAAAGTCACCATGGGATCTAATTCCTAGCCAAGGCTGTAAACCACTGCTTTAAGAAGACAAATTTCCTGATTCTTAGGTCAGTCTTCTGGGATCCTGGCTGGGATCACAATTTACTGCAAGAGCTAATAACCAGAATTAAAATAGTCTTGAAAAATCACTCTCCAATATGACAGTGAAAATGTGATTATATTCCGTCACTAGAGGGCGAAATTTCTTAATTTTCAACATTTAATAACTATCATAGACTCAAGGTTCAGAATTCACTGAGGTTTGTCTCTTAAAACAAAACAAAAATAAGTAATGAAGTTCTAAAGAAGGTATACTAAAGCTTGACTTTCATGCTATCAGCTCCTACCTATTTATGAAGTGAGACTTTAAGACGCAATTGAGAGCACTGTATCCTTTCATTGCCACATACCCTCTTCCCAAAGGGTTTGTATTTTATAGGGTGTATTGTTTTTACAAAGTAAATGGCTTTGCTGTGTAGTCTATGTTACAAAACAGAAGGTAGGGCATCTTGAAACAGAAATTTTGCATTACTAACCAGCTCCCAGAGGGGTCAACTCTGAGGCTGCTGGTAGAGAACTATACTTTGAGCAGCAGGAGGTGAAGAACCTAGGGGCAGATACCATAACTCATTTTCTAAAGATATTCTAAAATGTAAACTCACATACCGATAACATGATTCCTGCCCATCTATCATTCATCTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATCTATCTATCTATCTATCTATCATCTGTCCATCGGTCCATCTGTCATCTATCATCATGAAGGCAGAGAGACCACAAATCCAGGGGATTCCAAATTGACTGTGTATTAGAATCACTTGGTCTTGTCTTAAAAATAAAGATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGCCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAATGCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAACAAATAAATAAATAAAAATAAAAATAAAGAGTCTTAGTCTCACCCCCTGGAGGTTATGATCAGTGCGTCTGGAGCGGGGCCCGGAGTTTGTATTTTTAACAAGTGCTCAGGAGATTTTGCTGGAGGCTGTTGCTTTTGAAAATCACTGTTCTTCTTCAAAGTCTTTCCTTTACAAAGAAATTGAGGCTGGAAGAGGAGAAGGGACCTTTCAAAGTTAGTGACATTACCAAAGCAGGATCCAGGTTCTCCTGGCCCTGCTAAACTGAGACACTTGTTGGAATTCAGCATGTGTGCTTGATCCTTCTTCTTATGCTGTGTCACTGACAGGTGTAGTAAGCTAGCTTCCAAAGACAGTCCGCAATGAACGACATCTACCAAAATTCACACCCAGGTGTTGTCCCCTCCCCGATTCAATCTGGGCTCGCCTCGTGACTTGCTTTAATAGATAGACTAATCTGGAAGGGATGCAGTGTAACTTAGGAGGTTCGGCCATTAGAGATTTGCAGCTTCTCCATGCTTCATCTGGGAACACGCATTCTGAACCCCGACATTGTGCTGTAAGGAACAAGGAAGCTCAAGGAACTACAAGGAAAGCCCCATATGGAGAAAAACTATGGCCCTAGTGAACATCCTCAAATGCACTCCCAGCCCACAGCTCCTCACCAGCTATGTGAGGGAGAACACGATGCACCTTCTAGCCATGCTCTCCCCAGTGGAGTGGAACTGTCTAGCAAGTCACAGAATAACACAAAAAAGTTGTTGTTCTAAGCCTTTAAGTTTTGTGGTGTATGCTATACAAGAATAGATTGCTGAAACAATAAGAAAAGAAATGCCCTTACCTGTTTGGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAA
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ATTGTGATGTGGGCATCAGGGATGTTATAAAGTCACCATGGGATCTAATTCCTAGCCAAGGCTGTAAACCACTGCTTTAAGAAGACAAATTTCCTGATTCTTAGGTCAGTCTTCTGGGATCCTGGCTGGGATCACAATTTACTGCAAGAGCTAATAACCAGAATTAAAATAGTCTTGAAAAATCACTCTCCAATATGACAGTGAAAATGTGATTATATTCCGTCACTAGAGGGCGAAATTTCTTAATTTTCAACATTTAATAACTATCATAGACTCAAGGTTCAGAATTCACTGAGGTTTGTCTCTTAAAACAAAACAAAAATAAGTAATGAAGTTCTAAAGAAGGTATACTAAAGCTTGACTTTCATGCTATCAGCTCCTACCTATTTATGAAGTGAGACTTTAAGACGCAATTGAGAGCACTGTATCCTTTCATTGCCACATACCCTCTTCCCAAAGGGTTTGTATTTTATAGGGTGTATTGTTTTTACAAAGTAAATGGCTTTGCTGTGTAGTCTATGTTACAAAACAGAAGGTAGGGCATCTTGAAACAGAAATTTTGCATTACTAACCAGCTCCCAGAGGGGTCAACTCTGAGGCTGCTGGTAGAGAACTATACTTTGAGCAGCAGGAGGTGAAGAACCTAGGGGCAGATACCATAACTCATTTTCTAAAGATATTCTAAAATGTAAACTCACATACCGATAACATGATTCCTGCCCATCTATCATTCATCTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATGTATCTATCTATCTATCTATCTATCATCTGTCCATCGGTCCATCTGTCATCTATCATCATGAAGGCAGAGAGACCACAAATCCAGGGGATTCCAAATTGACTGTGTATTAGAATCACTTGGTCTTGTCTTAAAAATAAAGATTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGCCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGTGTGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAATGCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTAAAAAAACAAATAAATAAATAAAAATAAAAATAAAGAGTCTTAGTCTCACCCCCTGGAGGTTATGATCAGTGCGTCTGGAGCGGGGCCCGGAGTTTGTATTTTTAACAAGTGCTCAGGAGATTTTGCTGGAGGCTGTTGCTTTTGAAAATCACTGTTCTTCTTCAAAGTCTTTCCTTTACAAAGAAATTGAGGCTGGAAGAGGAGAAGGGACCTTTCAAAGTTAGTGACATTACCAAAGCAGGATCCAGGTTCTCCTGGCCCTGCTAAACTGAGACACTTGTTGGAATTCAGCATGTGTGCTTGATCCTTCTTCTTATGCTGTGTCACTGACAGGTGTAGTAAGCTAGCTTCCAAAGACAGTCCGCAATGAACGACATCTACCAAAATTCACACCCAGGTGTTGTCCCCTCCCCGATTCAATCTGGGCTCGCCTCGTGACTTGCTTTAATAGATAGACTAATCTGGAAGGGATGCAGTGTAACTTAGGAGGTTCGGCCATTAGAGATTTGCAGCTTCTCCATGCTTCATCTGGGAACACGCATTCTGAACCCCGACATTGTGCTGTAAGGAACAAGGAAGCTCAAGGAACTACAAGGAAAGCCCCATATGGAGAAAAACTATGGCCCTAGTGAACATCCTCAAATGCACTCCCAGCCCACAGCTCCTCACCAGCTATGTGAGGGAGAACACGATGCACCTTCTAGCCATGCTCTCCCCAGTGGAGTGGAACTGTCTAGCAAGTCACAGAATAACACAAAAAAGTTGTTGTTCTAAGCCTTTAAGTTTTGTGGTGTATGCTATACAAGAATAGATTGCTGAAACAATAAGAAAAGAAATGCCCTTACCTGTCTGGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAA
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Task1_train_12622
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Chromosome 9 houses a mutation in gene GLDC (glycine decarboxylase). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12623
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Assess the clinical impact of this variant on gene GLDC (glycine decarboxylase), found on Chromosome 9. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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CCCGGAGTTTGTATTTTTAACAAGTGCTCAGGAGATTTTGCTGGAGGCTGTTGCTTTTGAAAATCACTGTTCTTCTTCAAAGTCTTTCCTTTACAAAGAAATTGAGGCTGGAAGAGGAGAAGGGACCTTTCAAAGTTAGTGACATTACCAAAGCAGGATCCAGGTTCTCCTGGCCCTGCTAAACTGAGACACTTGTTGGAATTCAGCATGTGTGCTTGATCCTTCTTCTTATGCTGTGTCACTGACAGGTGTAGTAAGCTAGCTTCCAAAGACAGTCCGCAATGAACGACATCTACCAAAATTCACACCCAGGTGTTGTCCCCTCCCCGATTCAATCTGGGCTCGCCTCGTGACTTGCTTTAATAGATAGACTAATCTGGAAGGGATGCAGTGTAACTTAGGAGGTTCGGCCATTAGAGATTTGCAGCTTCTCCATGCTTCATCTGGGAACACGCATTCTGAACCCCGACATTGTGCTGTAAGGAACAAGGAAGCTCAAGGAACTACAAGGAAAGCCCCATATGGAGAAAAACTATGGCCCTAGTGAACATCCTCAAATGCACTCCCAGCCCACAGCTCCTCACCAGCTATGTGAGGGAGAACACGATGCACCTTCTAGCCATGCTCTCCCCAGTGGAGTGGAACTGTCTAGCAAGTCACAGAATAACACAAAAAAGTTGTTGTTCTAAGCCTTTAAGTTTTGTGGTGTATGCTATACAAGAATAGATTGCTGAAACAATAAGAAAAGAAATGCCCTTACCTGTTTGGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAG
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Task1_train_12624
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The gene GLDC (glycine decarboxylase) is located on Chromosome 9, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; not specified
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CCGGAGTTTGTATTTTTAACAAGTGCTCAGGAGATTTTGCTGGAGGCTGTTGCTTTTGAAAATCACTGTTCTTCTTCAAAGTCTTTCCTTTACAAAGAAATTGAGGCTGGAAGAGGAGAAGGGACCTTTCAAAGTTAGTGACATTACCAAAGCAGGATCCAGGTTCTCCTGGCCCTGCTAAACTGAGACACTTGTTGGAATTCAGCATGTGTGCTTGATCCTTCTTCTTATGCTGTGTCACTGACAGGTGTAGTAAGCTAGCTTCCAAAGACAGTCCGCAATGAACGACATCTACCAAAATTCACACCCAGGTGTTGTCCCCTCCCCGATTCAATCTGGGCTCGCCTCGTGACTTGCTTTAATAGATAGACTAATCTGGAAGGGATGCAGTGTAACTTAGGAGGTTCGGCCATTAGAGATTTGCAGCTTCTCCATGCTTCATCTGGGAACACGCATTCTGAACCCCGACATTGTGCTGTAAGGAACAAGGAAGCTCAAGGAACTACAAGGAAAGCCCCATATGGAGAAAAACTATGGCCCTAGTGAACATCCTCAAATGCACTCCCAGCCCACAGCTCCTCACCAGCTATGTGAGGGAGAACACGATGCACCTTCTAGCCATGCTCTCCCCAGTGGAGTGGAACTGTCTAGCAAGTCACAGAATAACACAAAAAAGTTGTTGTTCTAAGCCTTTAAGTTTTGTGGTGTATGCTATACAAGAATAGATTGCTGAAACAATAAGAAAAGAAATGCCCTTACCTGTTTGGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGA
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CCGGAGTTTGTATTTTTAACAAGTGCTCAGGAGATTTTGCTGGAGGCTGTTGCTTTTGAAAATCACTGTTCTTCTTCAAAGTCTTTCCTTTACAAAGAAATTGAGGCTGGAAGAGGAGAAGGGACCTTTCAAAGTTAGTGACATTACCAAAGCAGGATCCAGGTTCTCCTGGCCCTGCTAAACTGAGACACTTGTTGGAATTCAGCATGTGTGCTTGATCCTTCTTCTTATGCTGTGTCACTGACAGGTGTAGTAAGCTAGCTTCCAAAGACAGTCCGCAATGAACGACATCTACCAAAATTCACACCCAGGTGTTGTCCCCTCCCCGATTCAATCTGGGCTCGCCTCGTGACTTGCTTTAATAGATAGACTAATCTGGAAGGGATGCAGTGTAACTTAGGAGGTTCGGCCATTAGAGATTTGCAGCTTCTCCATGCTTCATCTGGGAACACGCATTCTGAACCCCGACATTGTGCTGTAAGGAACAAGGAAGCTCAAGGAACTACAAGGAAAGCCCCATATGGAGAAAAACTATGGCCCTAGTGAACATCCTCAAATGCACTCCCAGCCCACAGCTCCTCACCAGCTATGTGAGGGAGAACACGATGCACCTTCTAGCCATGCTCTCCCCAGTGGAGTGGAACTGTCTAGCAAGTCACAGAATAACACAAAAAAGTTGTTGTTCTAAGCCTTTAAGTTTTGTGGTGTATGCTATACAAGAATAGATTGCTGAAACAATAAGAAAAGAAATGCCCTTACCTGTTTGGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCACGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGA
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Task1_train_12625
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The variant affects gene GLDC (glycine decarboxylase), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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CCGGAGTTTGTATTTTTAACAAGTGCTCAGGAGATTTTGCTGGAGGCTGTTGCTTTTGAAAATCACTGTTCTTCTTCAAAGTCTTTCCTTTACAAAGAAATTGAGGCTGGAAGAGGAGAAGGGACCTTTCAAAGTTAGTGACATTACCAAAGCAGGATCCAGGTTCTCCTGGCCCTGCTAAACTGAGACACTTGTTGGAATTCAGCATGTGTGCTTGATCCTTCTTCTTATGCTGTGTCACTGACAGGTGTAGTAAGCTAGCTTCCAAAGACAGTCCGCAATGAACGACATCTACCAAAATTCACACCCAGGTGTTGTCCCCTCCCCGATTCAATCTGGGCTCGCCTCGTGACTTGCTTTAATAGATAGACTAATCTGGAAGGGATGCAGTGTAACTTAGGAGGTTCGGCCATTAGAGATTTGCAGCTTCTCCATGCTTCATCTGGGAACACGCATTCTGAACCCCGACATTGTGCTGTAAGGAACAAGGAAGCTCAAGGAACTACAAGGAAAGCCCCATATGGAGAAAAACTATGGCCCTAGTGAACATCCTCAAATGCACTCCCAGCCCACAGCTCCTCACCAGCTATGTGAGGGAGAACACGATGCACCTTCTAGCCATGCTCTCCCCAGTGGAGTGGAACTGTCTAGCAAGTCACAGAATAACACAAAAAAGTTGTTGTTCTAAGCCTTTAAGTTTTGTGGTGTATGCTATACAAGAATAGATTGCTGAAACAATAAGAAAAGAAATGCCCTTACCTGTTTGGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGA
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CCGGAGTTTGTATTTTTAACAAGTGCTCAGGAGATTTTGCTGGAGGCTGTTGCTTTTGAAAATCACTGTTCTTCTTCAAAGTCTTTCCTTTACAAAGAAATTGAGGCTGGAAGAGGAGAAGGGACCTTTCAAAGTTAGTGACATTACCAAAGCAGGATCCAGGTTCTCCTGGCCCTGCTAAACTGAGACACTTGTTGGAATTCAGCATGTGTGCTTGATCCTTCTTCTTATGCTGTGTCACTGACAGGTGTAGTAAGCTAGCTTCCAAAGACAGTCCGCAATGAACGACATCTACCAAAATTCACACCCAGGTGTTGTCCCCTCCCCGATTCAATCTGGGCTCGCCTCGTGACTTGCTTTAATAGATAGACTAATCTGGAAGGGATGCAGTGTAACTTAGGAGGTTCGGCCATTAGAGATTTGCAGCTTCTCCATGCTTCATCTGGGAACACGCATTCTGAACCCCGACATTGTGCTGTAAGGAACAAGGAAGCTCAAGGAACTACAAGGAAAGCCCCATATGGAGAAAAACTATGGCCCTAGTGAACATCCTCAAATGCACTCCCAGCCCACAGCTCCTCACCAGCTATGTGAGGGAGAACACGATGCACCTTCTAGCCATGCTCTCCCCAGTGGAGTGGAACTGTCTAGCAAGTCACAGAATAACACAAAAAAGTTGTTGTTCTAAGCCTTTAAGTTTTGTGGTGTATGCTATACAAGAATAGATTGCTGAAACAATAAGAAAAGAAATGCCCTTACCTGTTTGGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCACGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGA
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Task1_train_12626
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This mutation is located in gene GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy 1
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GGTGTAGTAAGCTAGCTTCCAAAGACAGTCCGCAATGAACGACATCTACCAAAATTCACACCCAGGTGTTGTCCCCTCCCCGATTCAATCTGGGCTCGCCTCGTGACTTGCTTTAATAGATAGACTAATCTGGAAGGGATGCAGTGTAACTTAGGAGGTTCGGCCATTAGAGATTTGCAGCTTCTCCATGCTTCATCTGGGAACACGCATTCTGAACCCCGACATTGTGCTGTAAGGAACAAGGAAGCTCAAGGAACTACAAGGAAAGCCCCATATGGAGAAAAACTATGGCCCTAGTGAACATCCTCAAATGCACTCCCAGCCCACAGCTCCTCACCAGCTATGTGAGGGAGAACACGATGCACCTTCTAGCCATGCTCTCCCCAGTGGAGTGGAACTGTCTAGCAAGTCACAGAATAACACAAAAAAGTTGTTGTTCTAAGCCTTTAAGTTTTGTGGTGTATGCTATACAAGAATAGATTGCTGAAACAATAAGAAAAGAAATGCCCTTACCTGTTTGGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACTGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGG
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Task1_train_12627
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This genomic variant is located on Chromosome 9, within the GLDC (glycine decarboxylase) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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GGTGTAGTAAGCTAGCTTCCAAAGACAGTCCGCAATGAACGACATCTACCAAAATTCACACCCAGGTGTTGTCCCCTCCCCGATTCAATCTGGGCTCGCCTCGTGACTTGCTTTAATAGATAGACTAATCTGGAAGGGATGCAGTGTAACTTAGGAGGTTCGGCCATTAGAGATTTGCAGCTTCTCCATGCTTCATCTGGGAACACGCATTCTGAACCCCGACATTGTGCTGTAAGGAACAAGGAAGCTCAAGGAACTACAAGGAAAGCCCCATATGGAGAAAAACTATGGCCCTAGTGAACATCCTCAAATGCACTCCCAGCCCACAGCTCCTCACCAGCTATGTGAGGGAGAACACGATGCACCTTCTAGCCATGCTCTCCCCAGTGGAGTGGAACTGTCTAGCAAGTCACAGAATAACACAAAAAAGTTGTTGTTCTAAGCCTTTAAGTTTTGTGGTGTATGCTATACAAGAATAGATTGCTGAAACAATAAGAAAAGAAATGCCCTTACCTGTTTGGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGG
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GGTGTAGTAAGCTAGCTTCCAAAGACAGTCCGCAATGAACGACATCTACCAAAATTCACACCCAGGTGTTGTCCCCTCCCCGATTCAATCTGGGCTCGCCTCGTGACTTGCTTTAATAGATAGACTAATCTGGAAGGGATGCAGTGTAACTTAGGAGGTTCGGCCATTAGAGATTTGCAGCTTCTCCATGCTTCATCTGGGAACACGCATTCTGAACCCCGACATTGTGCTGTAAGGAACAAGGAAGCTCAAGGAACTACAAGGAAAGCCCCATATGGAGAAAAACTATGGCCCTAGTGAACATCCTCAAATGCACTCCCAGCCCACAGCTCCTCACCAGCTATGTGAGGGAGAACACGATGCACCTTCTAGCCATGCTCTCCCCAGTGGAGTGGAACTGTCTAGCAAGTCACAGAATAACACAAAAAAGTTGTTGTTCTAAGCCTTTAAGTTTTGTGGTGTATGCTATACAAGAATAGATTGCTGAAACAATAAGAAAAGAAATGCCCTTACCTGTTTGGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACTGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGG
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Task1_train_12628
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This variant lies on Chromosome 9 and affects the gene GLDC (glycine decarboxylase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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GGCTGGAAACAGACCTGGTCATAACCTGTGAGTTCACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACGTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGA
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Task1_train_12629
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The gene GLDC (glycine decarboxylase) is located on Chromosome 9, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; GLDC-related disorder
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ACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGAACACTCGGACCCATCTTCCTTTCCCTCTTGTGCCA
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ACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTGCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGAACACTCGGACCCATCTTCCTTTCCCTCTTGTGCCA
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Task1_train_12630
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A sequence alteration has been identified in GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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ACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTGCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGAACACTCGGACCCATCTTCCTTTCCCTCTTGTGCCA
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Task1_train_12631
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Here’s a variant in GLDC (glycine decarboxylase) located on Chromosome 9. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Generalized epilepsy
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ACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGAACACTCGGACCCATCTTCCTTTCCCTCTTGTGCCA
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ACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTGCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGAACACTCGGACCCATCTTCCTTTCCCTCTTGTGCCA
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Task1_train_12632
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A mutation on Chromosome 9 affecting GLDC (glycine decarboxylase) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Global developmental delay
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ACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGAACACTCGGACCCATCTTCCTTTCCCTCTTGTGCCA
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ACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTGCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGAACACTCGGACCCATCTTCCTTTCCCTCTTGTGCCA
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Task1_train_12633
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Gene GLDC (glycine decarboxylase), found on Chromosome 9, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Obesity
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ACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTCCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGAACACTCGGACCCATCTTCCTTTCCCTCTTGTGCCA
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ACACAAATCCTTCTCAAGCTCTCGGAAAAGCTGCTGATATCCTTGAGCTTGATCCAGAGGCACAAAGGGGTGGATGTTTGCAAATTCTTTCCATGTGATAGGCTGAAAAGAAAGAAAACAAAAATGCATATATACATATTATAATAGCAATAGCAATAATAACTTTAATAATAATGACGATGATGAGAAAAGCTATGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCGCTATACATATGTTAATTTATTTAAGTTCCACCACAACCTTATAAGGTAAGTACCGTTACTGTCTTCATTTAAAAGTGGGACATAGTTGTCCAAAAAGGGAACTTACACAAAAATACAATGTTTTGCTAACTTTTCAGGGAAGAAAAGCCCCCAAAACAGATTTCTTTCCATGAAACACAATGAGTTGCTTCAGGTATGGTTGGCATAAACTCTTATATAGCAATAGATTGTTCTCTTTCTTCACTAAGTGGAACAAGAAACAAACACAAAAGTAAATGGGAAGGCCAGGTACAGTGGTTCACACCTATAATTCCAGAACTCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGGCCAGGAGTCTGAGATCAGACTGGCAAACACAGCAAGACCTTGACTCTATTTTTTAAAAAAATAGAGAGGGAAATATTCTTATCATGATATAAAATGATTTCTTTCGTCTGATATGATATGTCACTTCAGAATAAACGTAAGAAATGAAAGAAAGAAAAAAAAAGCTTCGCTAAAATGGATCCTGGCCTAGTAGAGATACTTGCCAACCACAACAGCGAGTTGCACAAATCTTCTGTTGACTTGAATCCCTATCTTTCTGATACAGGAATGATTTCTAGAAAGACGGCTTAAGGTTCGTAATTCTACCTGAGATTTAGAACTATAAACAATTTTTTTTAAAAAAGCTTTTAATATGACAGGTTTAAAAGGGGGTGGGGGTGGGGGAGGGATAGGATAGAAAGGCATAAATACCATATACATTTAATTAATTTTATTAAAAAATAATAAGTTTACCCATACATTTAAATGATGAAGTCGTGAGAAATACAGGGTTACTCCCAAGATTGGTGAATAGCAAGGTAAAGAATTATTAAAATAGTTCTTCAATCACAGAATCACAGTCCCAGTAGATTTCACTAGTTCTGGGCTTAGGTGGAAGCTAGAACACTGCCCCTTGCTGAGTATCCACTTACAGAAGTGAGCTACTTACTGCGAGTTCAGACGAACTGTTCAGTTTCATGGTGCAGGATCCCTTTAAGAAGAACATCCAAAATGTATCACATTAGTGATTTTCTATAGTCCATCAATCAACCCTCCATTCTCCCAGCATGGCCACCCCTTTGTTGCTCTTGGAGCATATTAGGTAGGACCAAGAGACGTGGGATTGGGGTAGCTTGGAAATGAGAAAAAAGGCCACAAATAACTACCAGTGGAATCATGCTGTGAACAAGGGAAATGTCTTTATTTTCCAGTTTCTTCATGTACCGGACAATGTTTGTTTCAGAGTGGTAGCTGTGAACACAAAACACAGAATTAGGGGCCCCAAAAGTAGATATGAGTCCATGCACATCCTCCTGACATATAAGACACACCGAAATCTACTTTCAAAATGCAGATCAATTTTGGCCACGGACAATATGTCAACTACACTCAGAGAGAAGGGCACAGACCCCCACAAACCTCAGAGGATGTCTTGGACAAGAAGCTGACTGTGGGTATGAGTTGAAGGTTGGGAAGAAGAGGATATAGGGCTCTTGGGAGTGAACTTCAGCCTGGCAATTATTCATCCCTGCTTCCTGACTGCCAAGGGAGCAGAGCCACCAGGAAACAAAGTGTGCTTTTCCCAAGTCAGGAACGGGATCGTTATGAGGATGAAATACTTGGGAGCCACGGCTGAGCCAGAATAACCAGGCCACAGCAGGCGAAATCAGCAGCAGCACTCTGCCTAACTCCCTAGCTGATTACCAAAGCACAAAACGCAGAAGTCACACAAGACACACAAACCTGTTGAACACTTGATGGGTGAGGAACGGGCTGGTGCTCTTGAACACAGACCCTGGAATACCTCTGCACTCCTCTCCCATGCTTTCAGCAACCAGTTCCTGAAGGAGAAACACAGAGATGATAGGGCCAGAACTGTGCCTGGAGCCACATGTGGACATCCAGGCTTCTGGGTGGCTGGGCCACAAAGCACTCAAAATGGATCAAATATATAATTTTACTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTAATATTTTTGGAGGCAGGGTCTTTCTCTAGCACCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACGATCTCAACTCACTGTAGCCTTGGCCCTACTGGGCTCAATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGTGCATGCCACCACACCTGGCTGATTTTTGTATTTTTCTAGAGACGATGTTTCACCATGCCGCCCAGGCTGGTCACAAACTCCTGGGCTCAAGCAATCTGCCTGCCTTGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGGGCCACTGAGCCTGGCCAAAGATGTAAATTTAAAAGCTAAAACTACTAAAACTTAGAAGAAAATAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGGCCATCCTGGCTCACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGTCGTGTTGGCGGGTGCCTGTAGTCGCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACGCCACCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAGAAAATATAGGGGCTAATCTGCATAACCTTGGATCTGGCAATGGTTTCTTAAATGTGACACCAAAGGAATAAACAATAAACATATATAAAAATTAGATAAATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGAACACTCGGACCCATCTTCCTTTCCCTCTTGTGCCA
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Task1_train_12634
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Given this variant in gene GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy 1
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Task1_train_12635
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A variant affecting Chromosome 9, within the gene GLDC (glycine decarboxylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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AATTAAATTTCTATAAAATTTGAAATGTGTGTGCATCAAAGAACATTATCAAGAAAGTTAAGAGACTGACTACCCACAGAATGGAAGAAAATATATGTAAGTCATATATCTGATAAGGATTTAATATCCAGAATATATAATCAATACATGGCTTGATCCTCATTCCTTGCCAGGCTAATAATATGACTAATACAGATTTAATACTTGTCCCCTCCAGATCTCAGGGTGAAATGTGATCCCCAGTGTTGAAGATGGGCTTGGCGCTGTCTTCACAGTAATGAGTGAGTTCTCACTCTACTAGTTCCCATGAGAACTGATGAGAAGTGATTGTTAAAAAGAGCCTGGCACCTCCCTCCTCTCTCTCTCTTCCTTTTTCTTTTGCCATGTGATGCCTGCTCCTCTTCCCCTTCCTTCATGAGAGGAAGTTTCCTGAAACCCTCACCAGAAGCAAACGCTTCTTGCACAGCACAGCCTGCAGAAACATGAGCCAAATAAAGCTATTTTATTTATAAATTATTTAGCCTCAGGTACTCCAATGCAAATGAACTAAAATAATGGCCCTCTTGACCCCTTAGTGATGCTCCAGAAACATTTCTCAAATGCATGAACCAAATATCTGTGATTAAATTTAGTGCAGAGTTCTACAGAGAAGGAGCTAACTCAGTCCTGTTTAATTGAGGTTTAAAAGAGAACACTGTGATGCTTCTTTGATCATTTATGAATGTTATCTGGTATAACCCTTTGAAGTCCTCTCTCAAAGAGGGCACAGATAAGCAAGACAGCACCACTCAGCACTCTGGAAGGTATTTCTACTTCCTTTCATCTATCCATTTAACAAATATTTACTTAGTGATTAATACACACCAGGCAGTGTAGGCTGTTGTGATTAACACCTTGCCACAGGTCTAGGTAGCTACTGTCGGCTCTCTTTCACTCTCATCCCATGGAATGGTAACTTTTCTCTTGCTTTCCCCCACTACTTCATTATTTTAGAAAGCAACTCATTACACTGAACTGCTTATAGCTTTCATGTACTCCCTCTCCCAGCCTTTGTGACTGCTTTCTCCAGTGTCTAGAACACTCGGACCCATCTTCCTTTCCCTCTTGTGCCATCTTGGTCTAGATAACTCCTGCTTATCTTCTTGGTAAGGAGCTCATCCTGTGAGCTCCCAGAACATCTTCACACATCAGTCACCTGGATTCTAATCTTAAGCTTGTTTATCTGAATCCCTAATAAACTGTAAGCACCAGGAGGACAAGAAGCATGTCTAATTCACCACTGTGTCTTCAGGGCCTAGCATAGCACCTGACACATATTGGGTCCTCAATAAATATGTATTAAATGAATATCATAATTTTCCAATGAATGACATAACCAAGATACAAATGTCTTGCATCTTTGTAGTAGAGGCAGTTTCTTTCTTTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAATGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCGCCGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAACTGGGATTACAGGTATGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTGGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCCCCCGCCCCCCTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATCCCCAGCCTAGAGGCACTTTCAATGAAACACCATTAACAATCTTTCCAACTAGCCTGGGTGCATAATACTGGCTGGAGCCCTACAGCAGTGACCTCCAGCTGTCAGCAGTGACTAGCAAGGGATAGTCAGTGGAATAATTTTAACAACAAGCTACCAGTGTCACACTTGGGCCCCTTCTCCCTCACACTCAGGGGATAAGCTACTTTTGCTACCACCTCCAATAGTTATGATGAGGAACGCATGTTTTTATTTTACTTACTGCAGATGACTCACAACCAAAGATCCACAACAAATCGTCCAGATCTTTTTCATTGACTGTTTCATCAAGAGAAATACCAAGCTACAGAAACACAAACAAAATGGAAAACATCAACTCTAAACTCCACATCACTGGAGGAATCCCAAGAGAGGTCAAAGGGGAGACAGTGCTAAACAAAATCCCATCATTCCAAAATATCAGGGTACAATTATCTCCACGCTAAGGCTTAGAGGAAGGTGGCTAGACCAGTCCCAGGTTTCACAAGGCTTCGAGTTTTGCCAGCCACCTCTGAACTCTAACATTCCATGGCTGCAGGACACTCCTTTTGAAGCTAGACATGCTTATCTTTTTCTTCCCTTAACCCACTTATCAGATATTGAGGAGATTTTCTTCCCTTAACCTGTATATCAGTTATCAGAGCCTTTATCTTAAAGTCAGTCATACTGTGAAGAGAGGAGTATTATGAACAAAATATGTGCATTTCAGTCCCACATATGAAAACACTAAGTCTAAAAGAAAGCAAAGGGTGAATGATCCTTTACTGAAAAGACCACAGTGTTGCATAATGTAAATAACACTTGTTTATGAAAAAATAGGACTGTGCCTAAAGTTTTCCTTTTTATTTTTTAAAAACAAAGAGAAAACCTTTTAATGAGAAACAATGTGAAAATTTGAAAAACTGGTAAAAATACTGAAAATTTGACTTACTGTGCCATCCTCAAAAAGCCGAAAATTGATCTGCCGCTGAGCGGCCCTGCCCAAGACCTCCTTCACTGAGCAGCCACACTGAATCTTCAAGGTATCAAAGAACAGGTCATGCTGGAGTTGATGCCCTGCTCGCTTGAGACCTACACAAGATAGGAGATCCCCCAAACTCTCATATAGAAACCTGCTCCTCAGCCATTGACATGTCACAGAATAATAAAGAGATAAATTCTACTAGACTCTTGTTGGTCCTGGGGAGTGCTTTGGTGATTGCTTTTTAAAAAACTAAACATGTTTATTATCATGCTGTAGAAAATTATGAAATACATATAAAAGAGTAAGGAAAATCAACATACAATTGCATTACTGCGTGTATTTTGGTGTATTATTTCTCAAGAAATGGGGGAGCAGGTAGTATCAGATATATATATATATATATAAAATTATACCTTTTTTTTTTTGAGAGATACAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCATAGCTGATTGCATCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCTCATGCAATCCCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATCAAGGACTCATGCCATCACACCTGGCTAATAATTTTTTAAATTTTTTGAAGACAGTGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCTGGGACTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAACGATGGGATTATAGGTGTGAACCACCACACCTGGTCTCATCTATGCTTTCCTATAGATCACTATTTTAAACCATATTTAATGGCTGTACAATAGTCAAACATATGGATGAACCATGATTTAATCACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTACAGTGGAGCAATCTTGGCACACTGCAACCTCCGCCTCCTAAATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTATGCCACCACTCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTATTTCTATTTTTTTATAGAGATGTGGTCTCGCTCTTGCCCACGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGGCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGACATTACATACACGAGTAACCATGTCTAGCTCACTACATAGCAGCATTCTTCTGATTGCCAATGTAATGGGATAAATACTAGTTTATTGCTTTATTTTGTATCTCTTTCATTAATAATGAGGCTAAAATTCTATGTCTACTGGCCATTTATTTGTATACTTATTTCTT
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Task1_train_12636
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The gene GLDC (glycine decarboxylase) is located on Chromosome 9, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_12637
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A sequence alteration has been identified in GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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ATAATAAAGAGATAAATTCTACTAGACTCTTGTTGGTCCTGGGGAGTGCTTTGGTGATTGCTTTTTAAAAAACTAAACATGTTTATTATCATGCTGTAGAAAATTATGAAATACATATAAAAGAGTAAGGAAAATCAACATACAATTGCATTACTGCGTGTATTTTGGTGTATTATTTCTCAAGAAATGGGGGAGCAGGTAGTATCAGATATATATATATATATATAAAATTATACCTTTTTTTTTTTGAGAGATACAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCATAGCTGATTGCATCCTCAAACTCCTGGGCTCAAGCTCATGCAATCCCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAACTGGGATCAAGGACTCATGCCATCACACCTGGCTAATAATTTTTTAAATTTTTTGAAGACAGTGATCTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGCCTTGAACTCTGGGACTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAACGATGGGATTATAGGTGTGAACCACCACACCTGGTCTCATCTATGCTTTCCTATAGATCACTATTTTAAACCATATTTAATGGCTGTACAATAGTCAAACATATGGATGAACCATGATTTAATCACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTACAGTGGAGCAATCTTGGCACACTGCAACCTCCGCCTCCTAAATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGAGTATGCCACCACTCCCAGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTATTTCTATTTTTTTATAGAGATGTGGTCTCGCTCTTGCCCACGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGGCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGACATTACATACACGAGTAACCATGTCTAGCTCACTACATAGCAGCATTCTTCTGATTGCCAATGTAATGGGATAAATACTAGTTTATTGCTTTATTTTGTATCTCTTTCATTAATAATGAGGCTAAAATTCTATGTCTACTGGCCATTTATTTGTATACTTATTTCTTTTAAAATTACATTTAATGTCTTTTGCCTATTTTTCTATTAGGGTGTTCATCCTTCTTATGTTTGGGGCCGGTAGGAAAGTAAGAGTTCTACATATTAAAAATATCACAGCTTGCCAGGAGTAAAAGAGAAAAAAATATTAACACTCAGTCTAAGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAAGTGGACGGATTTCTTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGAAAACATGGCAAAGCCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGGCGTGTACCTTAATCCCAGTTACCTGAGAGGCTGAGGCAGGACAATCACATGAATCCGGGAAGTGGAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGCAAGACTCCATTAAGCAAGGAAGCAAGCAAGCAAGCAAGCAAGCAAACAAGAAAGCAAGAAAGCAAGCAAGCAAGAAAGCAAGCAAGCAAGAAAAAAAGAAAGAAAGCAAGAAAAAGGAAATAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGCAAAACAACAAAATAATCATGGATGTTGAAAGTATTTTTCCTCGTTTCTCACTTGACTTTTAATTTTGCATATAGTATTGGACATGCAATATTTTCAATTTTACTCAAATTTATCAATTTTATTATGCCCAAATGTTTTAGACAGATTACCAACTCACCTTCTGACAAAATCAAAGTGGCATTATGTACCCTCCTAGCAATATGCTCCAGCCCATGGGAACCATGGTAGATTGCAAACATGGCAGCCATATTCGCCAAGAGGGCCTAAAAGATAAGAACATTTAAAGAATCACGTGATGGAGGACAATTAGTGGGAGGGTGTAATTACTTGACTTGGGATGTCAAAACTGAAGACAGCGACAAAACAAAATGATCAGATTTCCTACATTCTTTGATAGTTGGGGACAATTAATATATAACCTGCCTGACTACCTGAAAGGAACCATCATCCAAGACACCCTGGAGTTGTTACTATACTAAACCTTCACATTTGACCATTACGAAGGGCTTCTTCCATGCAACAAAATCATGTCACCCTTAAGGGCAAAGATCACACTACCATCAGACATTGAGAAGCAATGTTTAATGTTGGAAGACAGTGAAGCAATAAAGACCTCAGGGAGAAAAAGTGAGATCTGAGAATTTTACACTCAACCAGGCAATTCTTCAAGAATAAAAAGAAACAAGCAATTTTCAAACATTCAAGAACTTCAGGAATAAAATTCTCCTAAGAACTTAAATAAAACACTAGAGGCTGAACTTCTGCCAACCAAGAGTTGAATGGAGAATCTGTGGCAAAGGACTGGCAAAAACGGCAATGCGCACTTCAGCTGGGAGCGGGGTGGTGTGCAACTGTAGTCCCAGTGACTCCAGAAGCCGAGATGGATCACTTGAACCCAGGATTTCGAGGTTACAGTGACCTATGATTGCGCCACTGGACTCCAGCCCGGTTGACAATACAAAACCCTGTCTCTGCAAAATACAGTTGATGTTCAATACTGGGTCCATTTTGTTAGGTACATCTTTTTTTCTGCTAGACTACTAGAGGAAGTCTCTATGGAGCCAATGCAAAATAAGAAACAGTTTCCAAAGGTGAAGTCAGCAAACAAGGAAGTAAATGAGGAGAAAGAGACATCAGAAAACATGGAAGTAGGCATTCTTGTACTAAAAGTCCTAGACAAAGTGTAAACACTCTTATGGACTCCTTACAACAATCAGAAATAAACACAGAAACTCCACAGCACTTTACAGCTGTGGAAAAGGCGAGGCTGAGGTAAAGAATCTGTGACACACTGTGCCCAAATGCTCATGGCTGTGTTGCTGGAAACAGAAACCCAGGCCTGACATTCACAGAATGCCCTGGCAGCCTCCACCACAATATTGTAGAGGTTGGTTCATGTCCCTTTTTAATCTACAGATGATTCCTTCCATAATCAGGAGGCTATATCACACGGCTGAACAACAAATTGATGAGAAGTATAAAACCACTTTTTAAAAACTTCAAAGGGCACTAGAATATCAAAAGAAGAACCAAAAAAATTAAAATAGAGACCAAGAAAATGACAATTTCTTTCACAAATTGAACAAACTTAAAAATACAAAGGGCTTGAATCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAAGACTTTGGGAGGCTAAGGTGGGAGGATTGCTTTAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCAAGAAGAACATAACAAGACCCCATCTCTAAAATAAATAAATAAAATAACAATAATACAATTAAGGTACTTAAAAGCCTCAAAAGCTAATGAATGCTCAAAATCATTAGTTATTAGGGAAATACAAAACAAAACCACAGTGAGATTATCACTTGACATCCAATAGGATGGCTATAACCAAAGGATAGGAAGTAACAAGCATTGGTGAAAATACGGAGAAATTAGAATATTCATATGCTGCTGGTAGGAAAGTAAAATAATGCAGCCACTTTGAAAAATGTCTGGAAGTTCCTCAAAATGTTAAATGTAGAGTTATATGACCCAGCAATTTCACTGCTAGGAATATAACCAAAAGAACTGAAAACATTACATCCATACAAAAATTTACACAGAAGTGTTCACAGCAGGCTTATTTGAAACACCCCAAATGTTTACCAATTGATGAATGGATAAACAAAATGTAGCATGTCCAAACAATGGGATATTACCCAGCCATAGAAAAGAATTAAGTACACATTCATGCTACAATATGGATGAACCTTGAAAACCTTATGCAAAGAAGCCAGGTACAAAAGGCCACACATTGTATGATCCCATTTATATGAAATATT
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Task1_train_12638
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The variant affects gene GLDC (glycine decarboxylase), which is on Chromosome 9. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy 1
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Task1_train_12639
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The gene GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; not specified
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AGAGATGCAATTACAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTATCACTATGGGAGGCCAAGATAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAACCTGAGCAACAAAGTGAGACCTCGCCTCTACAAAACATTTTTTTGAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGAATGTACCCATAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGACCGGAGAATAATTTGAGCCCTGGAGGTTGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGGCCATGCCACTGCACTCCAGAATGGACAACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTACAATCCCAAAATTTTGGGAGGCCCAGGCAGGACCATCACTTGAGGTCAGGCGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTGTGGTGGCCTGTAATTCCAGCTCTTTAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACCCCATTCCAACCTGGGTGACGCAGGAACAGGACTCTATCTCAAAGAAGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAAAAAGAGATGCACTTAGAATGGATCCTGTGCTCAGGAGTGGGCCTCCAACTGATCCTAGGGTTTGGCTGGGTTTCACAAACACTTCGACCTAAGCCCTGGAGCAACTTCAAGGAGCAGAACCCAGAACCCTGGTCAGAACCCAGGAAGCTCTTCCTGTTTTATCCCATCCTTTTAAAGAATGCCAGACATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTAGCCTGGCGCTGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAACCGGGCAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCTGTCTCGAAAAAACAAAAAAAAGAATGCCAGTCATAATCTCCCAGTAAGAGTGCCTCATGACTACCACCATCCCCTCAAGCACAGTCATCACAAATGCCCTTGCTTTGCCTTCCTCAACCCATTCCTGGAGAGGCTCCTTCTCAGTCCTAAGAGAGGGTGTCTCAACTGCCACCCATAACAAACCTGGCCCAACGCCAAGAATACTAGAGACCCTGATATCCATCTTTCTATTTACATATATTTTAAGTCTGTATATAAAAGTGAAGACTGGCCTTTTTTGTCCTTTCTTACGCTTTGCCTGTTCAGGATCTGAAGATGTGATTATGGGTAAAATGAAACAAATAATGCTTTTTATTTTTTTTAGTATTAAAACATGTATGGTGAAGAGAAAGCATAGGCAAATGGTGTACATATAAAGAACACCAGTAAAACACAGTGTCTTTTTCTTTAACTTTTTTTGTGGGGGCAGGAGTTGGGGACAGAGTCTCCCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGATTCTGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCCTAGCACCTGGGACTACAGGAGCATACCACCACTGACGGCTAATTTATTTTATTTTATTTTTCATAGAGATGGTGTTTCGCCATGTCGCCCAGGCAGGTTTCCAACTCCTGGGCTCCAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCACAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCCAGCCAATACTGTATTTTGGTTCTCATAAGACAATGAGCCTTCTACACCAATAAGATCTTGCCATTTCTGGTGTGCTCACTGCTCAGGAGGTGGTGAATAAATGAACAAATGAATGAATGAATGAGTAGCTCATTTCTGTGTATCGTAAGGCATTCAGTAGTCAGGTCAGACGTGTGATTTACCTGAGCTGTACAGATGTTGCTGGTAGCCTTGTCTCTCCGAATGTGTTGCTCCCTGGTTTGAAGAGCAAGACGATACACTTCTTTCCCAGTGGCATCTCTACACCAAGAATAAGGCATCCAGTTAGCACAGATAATCACAGCACTGGGAGATGCTATAAATAGAATTACTTCTTTCCTTCCCAGCTTGAAGTGAATTCAGCAAATGCACTTGGGTGCAAATTTATAAAGAAACAATTTCTAAACGTTCCTCATCTAAACATGATTACTGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGTTTCAAACGATTCTACTGCATCAGCCTCCTGACACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCAGGATTACTGATTTTTAGACTGTACTCTGAGACACCAAGATATATACAATAAGTCTAGGAATTTTGAAAGAAAATTTTGCAGGAATTTCCCAGACAAATACAATAATGGTGACTGGGAGGATTAAGTTTCACTCTGAACTTCTTAGGAGACACAGGAAAAGTGGAAATATACGACAAAATTGAAAAGACTTGGCTCTCTGTGGATTCTACACCACAGATTCCACCAATCACGGACTGAAAACATTCAAAAAAATAAAAAATAATACAACAATTAAAAATCACACAAATTTTATGAGCCGCGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGACAGGCACCTGTAATCTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTCAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAAAAAAAAAACAAATCACACAAATTTTTAAAAACAATACAGTGTAACAACCATTGCATAACATTAGGTGTTAATAAGATGATTTAAAGTATACAGAGGCCAGGCATGGTGGCTTACACCTGGTAATCCGAGCATTTTGGGAGGCTGGGGTGGGCAGATCACTTGAGCCCTAAGACCAGCCTGAGCAATATGGTGAAACCCTGTTTTTACAAAAAATTTAAAAAATTAGTTGGACACAGTGGCCACGTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTTGGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAAAAAACACACTTCACATTATCATCACATCATTGACTAATTCAGCTTACTCACTTATGTTAAAGTCCAGCTTTTATCAAAGGTCAAAAACATAATTTTTTTTTCTAAATTTCCCCAGTAATAATCCTGGAATGCATCTAGGTCCCCCGCTCCTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGCACCCAAACTGGAGTGAGGCAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCGTCTGGGACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAACAAAGACTACTTCTGAACATCTACGTTTTTAATCTGAGAAGTTTCACCAATGAGAAGCAGTCAGGAAAGTACATTTGGAAATTTGGAAATTACTCAAATGG
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Task1_train_12640
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A change on Chromosome 9 affects gene GLDC (glycine decarboxylase). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12641
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This alteration occurs within gene GLDC (glycine decarboxylase) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy 1
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AGAGATGCAATTACAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTATCACTATGGGAGGCCAAGATAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAACCTGAGCAACAAAGTGAGACCTCGCCTCTACAAAACATTTTTTTGAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGAATGTACCCATAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGACCGGAGAATAATTTGAGCCCTGGAGGTTGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGGCCATGCCACTGCACTCCAGAATGGACAACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTACAATCCCAAAATTTTGGGAGGCCCAGGCAGGACCATCACTTGAGGTCAGGCGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTGTGGTGGCCTGTAATTCCAGCTCTTTAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACCCCATTCCAACCTGGGTGACGCAGGAACAGGACTCTATCTCAAAGAAGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAAAAAGAGATGCACTTAGAATGGATCCTGTGCTCAGGAGTGGGCCTCCAACTGATCCTAGGGTTTGGCTGGGTTTCACAAACACTTCGACCTAAGCCCTGGAGCAACTTCAAGGAGCAGAACCCAGAACCCTGGTCAGAACCCAGGAAGCTCTTCCTGTTTTATCCCATCCTTTTAAAGAATGCCAGACATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTAGCCTGGCGCTGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAACCGGGCAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCTGTCTCGAAAAAACAAAAAAAAGAATGCCAGTCATAATCTCCCAGTAAGAGTGCCTCATGACTACCACCATCCCCTCAAGCACAGTCATCACAAATGCCCTTGCTTTGCCTTCCTCAACCCATTCCTGGAGAGGCTCCTTCTCAGTCCTAAGAGAGGGTGTCTCAACTGCCACCCATAACAAACCTGGCCCAACGCCAAGAATACTAGAGACCCTGATATCCATCTTTCTATTTACATATATTTTAAGTCTGTATATAAAAGTGAAGACTGGCCTTTTTTGTCCTTTCTTACGCTTTGCCTGTTCAGGATCTGAAGATGTGATTATGGGTAAAATGAAACAAATAATGCTTTTTATTTTTTTTAGTATTAAAACATGTATGGTGAAGAGAAAGCATAGGCAAATGGTGTACATATAAAGAACACCAGTAAAACACAGTGTCTTTTTCTTTAACTTTTTTTGTGGGGGCAGGAGTTGGGGACAGAGTCTCCCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGATTCTGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCCTAGCACCTGGGACTACAGGAGCATACCACCACTGACGGCTAATTTATTTTATTTTATTTTTCATAGAGATGGTGTTTCGCCATGTCGCCCAGGCAGGTTTCCAACTCCTGGGCTCCAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCACAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCCAGCCAATACTGTATTTTGGTTCTCATAAGACAATGAGCCTTCTACACCAATAAGATCTTGCCATTTCTGGTGTGCTCACTGCTCAGGAGGTGGTGAATAAATGAACAAATGAATGAATGAATGAGTAGCTCATTTCTGTGTATCGTAAGGCATTCAGTAGTCAGGTCAGACGTGTGATTTACCTGAGCTGTACAGATGTTGCTGGTAGCCTTGTCTCTCCGAATGTGTTGCTCCCTGGTTTGAAGAGCAAGACGATACACTTCTTTCCCAGTGGCATCTCTACACCAAGAATAAGGCATCCAGTTAGCACAGATAATCACAGCACTGGGAGATGCTATAAATAGAATTACTTCTTTCCTTCCCAGCTTGAAGTGAATTCAGCAAATGCACTTGGGTGCAAATTTATAAAGAAACAATTTCTAAACGTTCCTCATCTAAACATGATTACTGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGTTTCAAACGATTCTACTGCATCAGCCTCCTGACACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCAGGATTACTGATTTTTAGACTGTACTCTGAGACACCAAGATATATACAATAAGTCTAGGAATTTTGAAAGAAAATTTTGCAGGAATTTCCCAGACAAATACAATAATGGTGACTGGGAGGATTAAGTTTCACTCTGAACTTCTTAGGAGACACAGGAAAAGTGGAAATATACGACAAAATTGAAAAGACTTGGCTCTCTGTGGATTCTACACCACAGATTCCACCAATCACGGACTGAAAACATTCAAAAAAATAAAAAATAATACAACAATTAAAAATCACACAAATTTTATGAGCCGCGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGACAGGCACCTGTAATCTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTCAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAAAAAAAAAACAAATCACACAAATTTTTAAAAACAATACAGTGTAACAACCATTGCATAACATTAGGTGTTAATAAGATGATTTAAAGTATACAGAGGCCAGGCATGGTGGCTTACACCTGGTAATCCGAGCATTTTGGGAGGCTGGGGTGGGCAGATCACTTGAGCCCTAAGACCAGCCTGAGCAATATGGTGAAACCCTGTTTTTACAAAAAATTTAAAAAATTAGTTGGACACAGTGGCCACGTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTTGGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAAAAAACACACTTCACATTATCATCACATCATTGACTAATTCAGCTTACTCACTTATGTTAAAGTCCAGCTTTTATCAAAGGTCAAAAACATAATTTTTTTTTCTAAATTTCCCCAGTAATAATCCTGGAATGCATCTAGGTCCCCCGCTCCTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGCACCCAAACTGGAGTGAGGCAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCGTCTGGGACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAACAAAGACTACTTCTGAACATCTACGTTTTTAATCTGAGAAGTTTCACCAATGAGAAGCAGTCAGGAAAGTACATTTGGAAATTTGGAAATTACTCAAATGG
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Task1_train_12642
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Here is a genetic alteration in GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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GATGCAATTACAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTATCACTATGGGAGGCCAAGATAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAACCTGAGCAACAAAGTGAGACCTCGCCTCTACAAAACATTTTTTTGAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGAATGTACCCATAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGACCGGAGAATAATTTGAGCCCTGGAGGTTGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGGCCATGCCACTGCACTCCAGAATGGACAACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTACAATCCCAAAATTTTGGGAGGCCCAGGCAGGACCATCACTTGAGGTCAGGCGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTGTGGTGGCCTGTAATTCCAGCTCTTTAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACCCCATTCCAACCTGGGTGACGCAGGAACAGGACTCTATCTCAAAGAAGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAAAAAGAGATGCACTTAGAATGGATCCTGTGCTCAGGAGTGGGCCTCCAACTGATCCTAGGGTTTGGCTGGGTTTCACAAACACTTCGACCTAAGCCCTGGAGCAACTTCAAGGAGCAGAACCCAGAACCCTGGTCAGAACCCAGGAAGCTCTTCCTGTTTTATCCCATCCTTTTAAAGAATGCCAGACATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTAGCCTGGCGCTGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAACCGGGCAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCTGTCTCGAAAAAACAAAAAAAAGAATGCCAGTCATAATCTCCCAGTAAGAGTGCCTCATGACTACCACCATCCCCTCAAGCACAGTCATCACAAATGCCCTTGCTTTGCCTTCCTCAACCCATTCCTGGAGAGGCTCCTTCTCAGTCCTAAGAGAGGGTGTCTCAACTGCCACCCATAACAAACCTGGCCCAACGCCAAGAATACTAGAGACCCTGATATCCATCTTTCTATTTACATATATTTTAAGTCTGTATATAAAAGTGAAGACTGGCCTTTTTTGTCCTTTCTTACGCTTTGCCTGTTCAGGATCTGAAGATGTGATTATGGGTAAAATGAAACAAATAATGCTTTTTATTTTTTTTAGTATTAAAACATGTATGGTGAAGAGAAAGCATAGGCAAATGGTGTACATATAAAGAACACCAGTAAAACACAGTGTCTTTTTCTTTAACTTTTTTTGTGGGGGCAGGAGTTGGGGACAGAGTCTCCCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGATTCTGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCCTAGCACCTGGGACTACAGGAGCATACCACCACTGACGGCTAATTTATTTTATTTTATTTTTCATAGAGATGGTGTTTCGCCATGTCGCCCAGGCAGGTTTCCAACTCCTGGGCTCCAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCACAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCCAGCCAATACTGTATTTTGGTTCTCATAAGACAATGAGCCTTCTACACCAATAAGATCTTGCCATTTCTGGTGTGCTCACTGCTCAGGAGGTGGTGAATAAATGAACAAATGAATGAATGAATGAGTAGCTCATTTCTGTGTATCGTAAGGCATTCAGTAGTCAGGTCAGACGTGTGATTTACCTGAGCTGTATAGATGTTGCTGGTAGCCTTGTCTCTCCGAATGTGTTGCTCCCTGGTTTGAAGAGCAAGACGATACACTTCTTTCCCAGTGGCATCTCTACACCAAGAATAAGGCATCCAGTTAGCACAGATAATCACAGCACTGGGAGATGCTATAAATAGAATTACTTCTTTCCTTCCCAGCTTGAAGTGAATTCAGCAAATGCACTTGGGTGCAAATTTATAAAGAAACAATTTCTAAACGTTCCTCATCTAAACATGATTACTGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGTTTCAAACGATTCTACTGCATCAGCCTCCTGACACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCAGGATTACTGATTTTTAGACTGTACTCTGAGACACCAAGATATATACAATAAGTCTAGGAATTTTGAAAGAAAATTTTGCAGGAATTTCCCAGACAAATACAATAATGGTGACTGGGAGGATTAAGTTTCACTCTGAACTTCTTAGGAGACACAGGAAAAGTGGAAATATACGACAAAATTGAAAAGACTTGGCTCTCTGTGGATTCTACACCACAGATTCCACCAATCACGGACTGAAAACATTCAAAAAAATAAAAAATAATACAACAATTAAAAATCACACAAATTTTATGAGCCGCGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGACAGGCACCTGTAATCTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTCAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAAAAAAAAAACAAATCACACAAATTTTTAAAAACAATACAGTGTAACAACCATTGCATAACATTAGGTGTTAATAAGATGATTTAAAGTATACAGAGGCCAGGCATGGTGGCTTACACCTGGTAATCCGAGCATTTTGGGAGGCTGGGGTGGGCAGATCACTTGAGCCCTAAGACCAGCCTGAGCAATATGGTGAAACCCTGTTTTTACAAAAAATTTAAAAAATTAGTTGGACACAGTGGCCACGTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTTGGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAAAAAACACACTTCACATTATCATCACATCATTGACTAATTCAGCTTACTCACTTATGTTAAAGTCCAGCTTTTATCAAAGGTCAAAAACATAATTTTTTTTTCTAAATTTCCCCAGTAATAATCCTGGAATGCATCTAGGTCCCCCGCTCCTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGCACCCAAACTGGAGTGAGGCAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCGTCTGGGACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAACAAAGACTACTTCTGAACATCTACGTTTTTAATCTGAGAAGTTTCACCAATGAGAAGCAGTCAGGAAAGTACATTTGGAAATTTGGAAATTACTCAAATGGCCA
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Task1_train_12643
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Located on Chromosome 9, this mutation impacts GLDC (glycine decarboxylase). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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GCAATTACAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTATCACTATGGGAGGCCAAGATAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAACCTGAGCAACAAAGTGAGACCTCGCCTCTACAAAACATTTTTTTGAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGAATGTACCCATAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGACCGGAGAATAATTTGAGCCCTGGAGGTTGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGGCCATGCCACTGCACTCCAGAATGGACAACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTACAATCCCAAAATTTTGGGAGGCCCAGGCAGGACCATCACTTGAGGTCAGGCGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTGTGGTGGCCTGTAATTCCAGCTCTTTAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACCCCATTCCAACCTGGGTGACGCAGGAACAGGACTCTATCTCAAAGAAGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAAAAAGAGATGCACTTAGAATGGATCCTGTGCTCAGGAGTGGGCCTCCAACTGATCCTAGGGTTTGGCTGGGTTTCACAAACACTTCGACCTAAGCCCTGGAGCAACTTCAAGGAGCAGAACCCAGAACCCTGGTCAGAACCCAGGAAGCTCTTCCTGTTTTATCCCATCCTTTTAAAGAATGCCAGACATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTAGCCTGGCGCTGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAACCGGGCAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCTGTCTCGAAAAAACAAAAAAAAGAATGCCAGTCATAATCTCCCAGTAAGAGTGCCTCATGACTACCACCATCCCCTCAAGCACAGTCATCACAAATGCCCTTGCTTTGCCTTCCTCAACCCATTCCTGGAGAGGCTCCTTCTCAGTCCTAAGAGAGGGTGTCTCAACTGCCACCCATAACAAACCTGGCCCAACGCCAAGAATACTAGAGACCCTGATATCCATCTTTCTATTTACATATATTTTAAGTCTGTATATAAAAGTGAAGACTGGCCTTTTTTGTCCTTTCTTACGCTTTGCCTGTTCAGGATCTGAAGATGTGATTATGGGTAAAATGAAACAAATAATGCTTTTTATTTTTTTTAGTATTAAAACATGTATGGTGAAGAGAAAGCATAGGCAAATGGTGTACATATAAAGAACACCAGTAAAACACAGTGTCTTTTTCTTTAACTTTTTTTGTGGGGGCAGGAGTTGGGGACAGAGTCTCCCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGATTCTGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCCTAGCACCTGGGACTACAGGAGCATACCACCACTGACGGCTAATTTATTTTATTTTATTTTTCATAGAGATGGTGTTTCGCCATGTCGCCCAGGCAGGTTTCCAACTCCTGGGCTCCAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCACAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCCAGCCAATACTGTATTTTGGTTCTCATAAGACAATGAGCCTTCTACACCAATAAGATCTTGCCATTTCTGGTGTGCTCACTGCTCAGGAGGTGGTGAATAAATGAACAAATGAATGAATGAATGAGTAGCTCATTTCTGTGTATCGTAAGGCATTCAGTAGTCAGGTCAGACGTGTGATTTACCTGAGCTGTACAGATGTTGCTGGTAGCCTTGTCTCTCCGAATGTGTTGCTCCCTGGTTTGAAGAGCAAGACGATACACTTCTTTCCCAGTGGCATCTCTACACCAAGAATAAGGCATCCAGTTAGCACAGATAATCACAGCACTGGGAGATGCTATAAATAGAATTACTTCTTTCCTTCCCAGCTTGAAGTGAATTCAGCAAATGCACTTGGGTGCAAATTTATAAAGAAACAATTTCTAAACGTTCCTCATCTAAACATGATTACTGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGTTTCAAACGATTCTACTGCATCAGCCTCCTGACACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCAGGATTACTGATTTTTAGACTGTACTCTGAGACACCAAGATATATACAATAAGTCTAGGAATTTTGAAAGAAAATTTTGCAGGAATTTCCCAGACAAATACAATAATGGTGACTGGGAGGATTAAGTTTCACTCTGAACTTCTTAGGAGACACAGGAAAAGTGGAAATATACGACAAAATTGAAAAGACTTGGCTCTCTGTGGATTCTACACCACAGATTCCACCAATCACGGACTGAAAACATTCAAAAAAATAAAAAATAATACAACAATTAAAAATCACACAAATTTTATGAGCCGCGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGACAGGCACCTGTAATCTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTCAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAAAAAAAAAACAAATCACACAAATTTTTAAAAACAATACAGTGTAACAACCATTGCATAACATTAGGTGTTAATAAGATGATTTAAAGTATACAGAGGCCAGGCATGGTGGCTTACACCTGGTAATCCGAGCATTTTGGGAGGCTGGGGTGGGCAGATCACTTGAGCCCTAAGACCAGCCTGAGCAATATGGTGAAACCCTGTTTTTACAAAAAATTTAAAAAATTAGTTGGACACAGTGGCCACGTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTTGGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAAAAAACACACTTCACATTATCATCACATCATTGACTAATTCAGCTTACTCACTTATGTTAAAGTCCAGCTTTTATCAAAGGTCAAAAACATAATTTTTTTTTCTAAATTTCCCCAGTAATAATCCTGGAATGCATCTAGGTCCCCCGCTCCTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGCACCCAAACTGGAGTGAGGCAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCGTCTGGGACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAACAAAGACTACTTCTGAACATCTACGTTTTTAATCTGAGAAGTTTCACCAATGAGAAGCAGTCAGGAAAGTACATTTGGAAATTTGGAAATTACTCAAATGGCCACGT
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GCAATTACAGTGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCTATCACTATGGGAGGCCAAGATAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAACCTGAGCAACAAAGTGAGACCTCGCCTCTACAAAACATTTTTTTGAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGAATGTACCCATAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGACCGGAGAATAATTTGAGCCCTGGAGGTTGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGGCCATGCCACTGCACTCCAGAATGGACAACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTACAATCCCAAAATTTTGGGAGGCCCAGGCAGGACCATCACTTGAGGTCAGGCGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTGTGGTGGCCTGTAATTCCAGCTCTTTAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACCCCATTCCAACCTGGGTGACGCAGGAACAGGACTCTATCTCAAAGAAGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAAAAAGAGATGCACTTAGAATGGATCCTGTGCTCAGGAGTGGGCCTCCAACTGATCCTAGGGTTTGGCTGGGTTTCACAAACACTTCGACCTAAGCCCTGGAGCAACTTCAAGGAGCAGAACCCAGAACCCTGGTCAGAACCCAGGAAGCTCTTCCTGTTTTATCCCATCCTTTTAAAGAATGCCAGACATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTAGCCTGGCGCTGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAACCGGGCAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCTGTCTCGAAAAAACAAAAAAAAGAATGCCAGTCATAATCTCCCAGTAAGAGTGCCTCATGACTACCACCATCCCCTCAAGCACAGTCATCACAAATGCCCTTGCTTTGCCTTCCTCAACCCATTCCTGGAGAGGCTCCTTCTCAGTCCTAAGAGAGGGTGTCTCAACTGCCACCCATAACAAACCTGGCCCAACGCCAAGAATACTAGAGACCCTGATATCCATCTTTCTATTTACATATATTTTAAGTCTGTATATAAAAGTGAAGACTGGCCTTTTTTGTCCTTTCTTACGCTTTGCCTGTTCAGGATCTGAAGATGTGATTATGGGTAAAATGAAACAAATAATGCTTTTTATTTTTTTTAGTATTAAAACATGTATGGTGAAGAGAAAGCATAGGCAAATGGTGTACATATAAAGAACACCAGTAAAACACAGTGTCTTTTTCTTTAACTTTTTTTGTGGGGGCAGGAGTTGGGGACAGAGTCTCCCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGATTCTGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCCTAGCACCTGGGACTACAGGAGCATACCACCACTGACGGCTAATTTATTTTATTTTATTTTTCATAGAGATGGTGTTTCGCCATGTCGCCCAGGCAGGTTTCCAACTCCTGGGCTCCAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCACAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCCAGCCAATACTGTATTTTGGTTCTCATAAGACAATGAGCCTTCTACACCAATAAGATCTTGCCATTTCTGGTGTGCTCACTGCTCAGGAGGTGGTGAATAAATGAACAAATGAATGAATGAATGAGTAGCTCATTTCTGTGTATCGTAAGGCATTCAGTAGTCAGGTCAGACGTGTGATTTACCTGAGCTGTACAGGTGTTGCTGGTAGCCTTGTCTCTCCGAATGTGTTGCTCCCTGGTTTGAAGAGCAAGACGATACACTTCTTTCCCAGTGGCATCTCTACACCAAGAATAAGGCATCCAGTTAGCACAGATAATCACAGCACTGGGAGATGCTATAAATAGAATTACTTCTTTCCTTCCCAGCTTGAAGTGAATTCAGCAAATGCACTTGGGTGCAAATTTATAAAGAAACAATTTCTAAACGTTCCTCATCTAAACATGATTACTGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGTTTCAAACGATTCTACTGCATCAGCCTCCTGACACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCAGGATTACTGATTTTTAGACTGTACTCTGAGACACCAAGATATATACAATAAGTCTAGGAATTTTGAAAGAAAATTTTGCAGGAATTTCCCAGACAAATACAATAATGGTGACTGGGAGGATTAAGTTTCACTCTGAACTTCTTAGGAGACACAGGAAAAGTGGAAATATACGACAAAATTGAAAAGACTTGGCTCTCTGTGGATTCTACACCACAGATTCCACCAATCACGGACTGAAAACATTCAAAAAAATAAAAAATAATACAACAATTAAAAATCACACAAATTTTATGAGCCGCGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGACAGGCACCTGTAATCTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTCAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAAAAAAAAAACAAATCACACAAATTTTTAAAAACAATACAGTGTAACAACCATTGCATAACATTAGGTGTTAATAAGATGATTTAAAGTATACAGAGGCCAGGCATGGTGGCTTACACCTGGTAATCCGAGCATTTTGGGAGGCTGGGGTGGGCAGATCACTTGAGCCCTAAGACCAGCCTGAGCAATATGGTGAAACCCTGTTTTTACAAAAAATTTAAAAAATTAGTTGGACACAGTGGCCACGTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTTGGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAAAAAACACACTTCACATTATCATCACATCATTGACTAATTCAGCTTACTCACTTATGTTAAAGTCCAGCTTTTATCAAAGGTCAAAAACATAATTTTTTTTTCTAAATTTCCCCAGTAATAATCCTGGAATGCATCTAGGTCCCCCGCTCCTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGCACCCAAACTGGAGTGAGGCAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCGTCTGGGACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAACAAAGACTACTTCTGAACATCTACGTTTTTAATCTGAGAAGTTTCACCAATGAGAAGCAGTCAGGAAAGTACATTTGGAAATTTGGAAATTACTCAAATGGCCACGT
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Task1_train_12644
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This alteration occurs within gene GLDC (glycine decarboxylase) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12645
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Gene GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; not specified
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GGCTCATGCCTATAATCCTATCACTATGGGAGGCCAAGATAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAACCTGAGCAACAAAGTGAGACCTCGCCTCTACAAAACATTTTTTTGAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGAATGTACCCATAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGACCGGAGAATAATTTGAGCCCTGGAGGTTGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGGCCATGCCACTGCACTCCAGAATGGACAACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTACAATCCCAAAATTTTGGGAGGCCCAGGCAGGACCATCACTTGAGGTCAGGCGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTGTGGTGGCCTGTAATTCCAGCTCTTTAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACCCCATTCCAACCTGGGTGACGCAGGAACAGGACTCTATCTCAAAGAAGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAAAAAGAGATGCACTTAGAATGGATCCTGTGCTCAGGAGTGGGCCTCCAACTGATCCTAGGGTTTGGCTGGGTTTCACAAACACTTCGACCTAAGCCCTGGAGCAACTTCAAGGAGCAGAACCCAGAACCCTGGTCAGAACCCAGGAAGCTCTTCCTGTTTTATCCCATCCTTTTAAAGAATGCCAGACATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTAGCCTGGCGCTGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAACCGGGCAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCTGTCTCGAAAAAACAAAAAAAAGAATGCCAGTCATAATCTCCCAGTAAGAGTGCCTCATGACTACCACCATCCCCTCAAGCACAGTCATCACAAATGCCCTTGCTTTGCCTTCCTCAACCCATTCCTGGAGAGGCTCCTTCTCAGTCCTAAGAGAGGGTGTCTCAACTGCCACCCATAACAAACCTGGCCCAACGCCAAGAATACTAGAGACCCTGATATCCATCTTTCTATTTACATATATTTTAAGTCTGTATATAAAAGTGAAGACTGGCCTTTTTTGTCCTTTCTTACGCTTTGCCTGTTCAGGATCTGAAGATGTGATTATGGGTAAAATGAAACAAATAATGCTTTTTATTTTTTTTAGTATTAAAACATGTATGGTGAAGAGAAAGCATAGGCAAATGGTGTACATATAAAGAACACCAGTAAAACACAGTGTCTTTTTCTTTAACTTTTTTTGTGGGGGCAGGAGTTGGGGACAGAGTCTCCCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGATTCTGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCCTAGCACCTGGGACTACAGGAGCATACCACCACTGACGGCTAATTTATTTTATTTTATTTTTCATAGAGATGGTGTTTCGCCATGTCGCCCAGGCAGGTTTCCAACTCCTGGGCTCCAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCACAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCCAGCCAATACTGTATTTTGGTTCTCATAAGACAATGAGCCTTCTACACCAATAAGATCTTGCCATTTCTGGTGTGCTCACTGCTCAGGAGGTGGTGAATAAATGAACAAATGAATGAATGAATGAGTAGCTCATTTCTGTGTATCGTAAGGCATTCAGTAGTCAGGTCAGACGTGTGATTTACCTGAGCTGTACAGATGTTGCTGGTAGCCTTGTCTCTCCGAATGTGTTGCTCCCTGGTTTGAAGAGCAAGACGATACACTTCTTTCCCAGTGGCATCTCTACACCAAGAATAAGGCATCCAGTTAGCACAGATAATCACAGCACTGGGAGATGCTATAAATAGAATTACTTCTTTCCTTCCCAGCTTGAAGTGAATTCAGCAAATGCACTTGGGTGCAAATTTATAAAGAAACAATTTCTAAACGTTCCTCATCTAAACATGATTACTGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGTTTCAAACGATTCTACTGCATCAGCCTCCTGACACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCAGGATTACTGATTTTTAGACTGTACTCTGAGACACCAAGATATATACAATAAGTCTAGGAATTTTGAAAGAAAATTTTGCAGGAATTTCCCAGACAAATACAATAATGGTGACTGGGAGGATTAAGTTTCACTCTGAACTTCTTAGGAGACACAGGAAAAGTGGAAATATACGACAAAATTGAAAAGACTTGGCTCTCTGTGGATTCTACACCACAGATTCCACCAATCACGGACTGAAAACATTCAAAAAAATAAAAAATAATACAACAATTAAAAATCACACAAATTTTATGAGCCGCGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGACAGGCACCTGTAATCTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTCAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAAAAAAAAAACAAATCACACAAATTTTTAAAAACAATACAGTGTAACAACCATTGCATAACATTAGGTGTTAATAAGATGATTTAAAGTATACAGAGGCCAGGCATGGTGGCTTACACCTGGTAATCCGAGCATTTTGGGAGGCTGGGGTGGGCAGATCACTTGAGCCCTAAGACCAGCCTGAGCAATATGGTGAAACCCTGTTTTTACAAAAAATTTAAAAAATTAGTTGGACACAGTGGCCACGTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTTGGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAAAAAACACACTTCACATTATCATCACATCATTGACTAATTCAGCTTACTCACTTATGTTAAAGTCCAGCTTTTATCAAAGGTCAAAAACATAATTTTTTTTTCTAAATTTCCCCAGTAATAATCCTGGAATGCATCTAGGTCCCCCGCTCCTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGCACCCAAACTGGAGTGAGGCAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCGTCTGGGACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAACAAAGACTACTTCTGAACATCTACGTTTTTAATCTGAGAAGTTTCACCAATGAGAAGCAGTCAGGAAAGTACATTTGGAAATTTGGAAATTACTCAAATGGCCACGTGGCGGAAGCCTCTAGGAAGGAACG
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Task1_train_12646
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A variant affecting Chromosome 9, within the gene GLDC (glycine decarboxylase), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12647
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This alteration occurs within gene GLDC (glycine decarboxylase) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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CACTATGGGAGGCCAAGATAGGATCACTTGAGCTCAGGAATTTGAGACCAACCTGAGCAACAAAGTGAGACCTCGCCTCTACAAAACATTTTTTTGAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGAATGTACCCATAGTCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGACCGGAGAATAATTTGAGCCCTGGAGGTTGAAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGGCCATGCCACTGCACTCCAGAATGGACAACAGAGCAAGAATCTGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAAGCCAGGTGCCATGGCTCACACCTACAATCCCAAAATTTTGGGAGGCCCAGGCAGGACCATCACTTGAGGTCAGGCGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCTGGGTGTGGTGGCCTGTAATTCCAGCTCTTTAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACCCCATTCCAACCTGGGTGACGCAGGAACAGGACTCTATCTCAAAGAAGAAAAAAAAAGAAGAAGAAAAAAAAAAAGAGATGCACTTAGAATGGATCCTGTGCTCAGGAGTGGGCCTCCAACTGATCCTAGGGTTTGGCTGGGTTTCACAAACACTTCGACCTAAGCCCTGGAGCAACTTCAAGGAGCAGAACCCAGAACCCTGGTCAGAACCCAGGAAGCTCTTCCTGTTTTATCCCATCCTTTTAAAGAATGCCAGACATGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAACTAGCCTGGCGCTGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAAACCGGGCAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCTGTCTCGAAAAAACAAAAAAAAGAATGCCAGTCATAATCTCCCAGTAAGAGTGCCTCATGACTACCACCATCCCCTCAAGCACAGTCATCACAAATGCCCTTGCTTTGCCTTCCTCAACCCATTCCTGGAGAGGCTCCTTCTCAGTCCTAAGAGAGGGTGTCTCAACTGCCACCCATAACAAACCTGGCCCAACGCCAAGAATACTAGAGACCCTGATATCCATCTTTCTATTTACATATATTTTAAGTCTGTATATAAAAGTGAAGACTGGCCTTTTTTGTCCTTTCTTACGCTTTGCCTGTTCAGGATCTGAAGATGTGATTATGGGTAAAATGAAACAAATAATGCTTTTTATTTTTTTTAGTATTAAAACATGTATGGTGAAGAGAAAGCATAGGCAAATGGTGTACATATAAAGAACACCAGTAAAACACAGTGTCTTTTTCTTTAACTTTTTTTGTGGGGGCAGGAGTTGGGGACAGAGTCTCCCTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGATTCTGGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCCTAGCACCTGGGACTACAGGAGCATACCACCACTGACGGCTAATTTATTTTATTTTATTTTTCATAGAGATGGTGTTTCGCCATGTCGCCCAGGCAGGTTTCCAACTCCTGGGCTCCAGCAATCTGCCTGCCTTGGCCTCACAAGGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTACCCAGCCAATACTGTATTTTGGTTCTCATAAGACAATGAGCCTTCTACACCAATAAGATCTTGCCATTTCTGGTGTGCTCACTGCTCAGGAGGTGGTGAATAAATGAACAAATGAATGAATGAATGAGTAGCTCATTTCTGTGTATCGTAAGGCATTCAGTAGTCAGGTCAGACGTGTGATTTACCTGAGCTGTACAGATGTTGCTGGTAGCCTTGTCTCTCCGAATGTGTTGCTCCCTGGTTTGAAGAGCAAGACGATACACTTCTTTCCCAGTGGCATCTCTACACCAAGAATAAGGCATCCAGTTAGCACAGATAATCACAGCACTGGGAGATGCTATAAATAGAATTACTTCTTTCCTTCCCAGCTTGAAGTGAATTCAGCAAATGCACTTGGGTGCAAATTTATAAAGAAACAATTTCTAAACGTTCCTCATCTAAACATGATTACTGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCTGGTTTCAAACGATTCTACTGCATCAGCCTCCTGACACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCAGGATTACTGATTTTTAGACTGTACTCTGAGACACCAAGATATATACAATAAGTCTAGGAATTTTGAAAGAAAATTTTGCAGGAATTTCCCAGACAAATACAATAATGGTGACTGGGAGGATTAAGTTTCACTCTGAACTTCTTAGGAGACACAGGAAAAGTGGAAATATACGACAAAATTGAAAAGACTTGGCTCTCTGTGGATTCTACACCACAGATTCCACCAATCACGGACTGAAAACATTCAAAAAAATAAAAAATAATACAACAATTAAAAATCACACAAATTTTATGAGCCGCGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGACAGGCACCTGTAATCTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTCAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAAAAAAAAAACAAATCACACAAATTTTTAAAAACAATACAGTGTAACAACCATTGCATAACATTAGGTGTTAATAAGATGATTTAAAGTATACAGAGGCCAGGCATGGTGGCTTACACCTGGTAATCCGAGCATTTTGGGAGGCTGGGGTGGGCAGATCACTTGAGCCCTAAGACCAGCCTGAGCAATATGGTGAAACCCTGTTTTTACAAAAAATTTAAAAAATTAGTTGGACACAGTGGCCACGTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTTGGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAAAAAACACACTTCACATTATCATCACATCATTGACTAATTCAGCTTACTCACTTATGTTAAAGTCCAGCTTTTATCAAAGGTCAAAAACATAATTTTTTTTTCTAAATTTCCCCAGTAATAATCCTGGAATGCATCTAGGTCCCCCGCTCCTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGCACCCAAACTGGAGTGAGGCAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCGTCTGGGACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAACAAAGACTACTTCTGAACATCTACGTTTTTAATCTGAGAAGTTTCACCAATGAGAAGCAGTCAGGAAAGTACATTTGGAAATTTGGAAATTACTCAAATGGCCACGTGGCGGAAGCCTCTAGGAAGGAACGCGGAGCAAACTCAGTGTGTAC
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Task1_train_12648
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This is a variant in GLDC (glycine decarboxylase), located on Chromosome 9. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12649
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This variant lies on Chromosome 9 and affects the gene GLDC (glycine decarboxylase). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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TTTTGCAGGAATTTCCCAGACAAATACAATAATGGTGACTGGGAGGATTAAGTTTCACTCTGAACTTCTTAGGAGACACAGGAAAAGTGGAAATATACGACAAAATTGAAAAGACTTGGCTCTCTGTGGATTCTACACCACAGATTCCACCAATCACGGACTGAAAACATTCAAAAAAATAAAAAATAATACAACAATTAAAAATCACACAAATTTTATGAGCCGCGCATGGTGGCTCATGTCTATAATCCCAGCACTTTGGGGGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCCAGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGACATGGTGACAGGCACCTGTAATCTCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCTCAAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGAGAGACTCCGTCTCAAAAAATAAAAAAAAAAAAACAAATCACACAAATTTTTAAAAACAATACAGTGTAACAACCATTGCATAACATTAGGTGTTAATAAGATGATTTAAAGTATACAGAGGCCAGGCATGGTGGCTTACACCTGGTAATCCGAGCATTTTGGGAGGCTGGGGTGGGCAGATCACTTGAGCCCTAAGACCAGCCTGAGCAATATGGTGAAACCCTGTTTTTACAAAAAATTTAAAAAATTAGTTGGACACAGTGGCCACGTTTACACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATGGAGTGAGACTTGGTCTCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATTTTAAAAAAACACACTTCACATTATCATCACATCATTGACTAATTCAGCTTACTCACTTATGTTAAAGTCCAGCTTTTATCAAAGGTCAAAAACATAATTTTTTTTTCTAAATTTCCCCAGTAATAATCCTGGAATGCATCTAGGTCCCCCGCTCCTTTTTTTTCCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGCACCCAAACTGGAGTGAGGCAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCGTGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCACCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTCGTCTGGGACTCCTGACCTTGTGATCTGCCTGACTCGGCCTCCCAGAATGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCCTTTTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTAAGGAACAAAGACTACTTCTGAACATCTACGTTTTTAATCTGAGAAGTTTCACCAATGAGAAGCAGTCAGGAAAGTACATTTGGAAATTTGGAAATTACTCAAATGGCCACGTGGCGGAAGCCTCTAGGAAGGAACGCGGAGCAAACTCAGTGTGTACTTTGCAGTCTCAGTGCATTTGTCTTTACAGAGCCACGTGGCATAATGCTTTTGAGAACGAAAACTGTCGAGACACAAAACATGCCTAAAATATTTAGTCTTTCAAGGCGTCCATCAATCTAAGCAAATGCGTTACATGACTTCGATACATTGTAAATTATACACAAAATTTTTCAAAAATTTACAAATTTATAGTATTTGAGAAGTACTAGCTCATATCCCAAACAGAATTGTTCTTCTGAATCTATGTTGTACATTTCCTTAACTGACTCAACATGGCCCAGTTGAATTCAGATAGAAATCAACATTTGTGATCAGAAGAAATCAGGGAAATCATAATCACAATAAAAGTAGAGAAACATGAGCCCCTTTACCTTGTTACCCCCACCATTCTTCCAGGCATCATTCTCACCAAGCTTTCTCGGACAGCAAAAAATGCTGCATGGGGTCCCCCATAGCCCAGTGGCACTCCAAATCTCTGGGAGCTGCCCAGGGCGATGTCTACCCCAAATTCTCCAGGTGGCCTCAAGATGCACAAAGCTAAAAGGTCAGTAGCACAGCAGGCCAGGCTCTAGAAAGGAAGTGAGAGAAAAGGAACAAGGTTGCTACCTTTCCCTGAGAGTAGTGGGAGAGTAGGAAATTATCTTAACTACAGGAAGACGGGCAGAGTGTGTTCACATCCTGTGAACTCCATTGCTCATTCATTCATTCAGTAAATACATACTGAGTGCCCACCATGTGCCAGGAATCCGGGAACAGAAAAAAGTAGCAGCAAGGAGTCAGGAAGGAGAGTTTTACCATTCCATGTGATAATGGTAAAGAAATTAAGGCACATGAAAAGACAGAGAGAGAGATAGGTAGACAGATACAAGTTGGGATACGCCTCCACGGACCCCCCACAAGAAAGGTATACCTACCCCACTCTGATGAGCTCTCTCCACGAGTTCCGTAAAGTCTTCCACCTTCCCCTCCGTGTCTGGGTACTGGAACAACACTCCACTGACATCTTTTCCACTGAAGTCCATTTCACAGGGTAACTTCAGCTCAGTGAGGACTCCAGTATATCTGGAAAGACAGACAACAAAGAACAATCGTGCTTTCGGTTTATAAGGGAAAATTAATTAACGTTTCTTTTCCAGTAAGACAGCATTCATTTTCTGTGCCCTCCCACAGTGGCCTCCCACCCCTGCCCACATCCCGTCCCACAGGCACTTCAGTGGTAACTACATCACAGCAACTCAAGCGCATCCAACAGCTCTGCTTCTGTTCCTCTCTTCTATCCTCTGACTCCCCTTTGCCCTTTCCTGTCACAATCTACTCCTCAGAGAGGCCCAAGAGCATTGCTTCCTAGGGCTAATGAGCCAATATTTGTTAACAACAGAGCCATCACCTCTTTCACTGGCATCACTCTTAAGTGAATGGAAAACCATAAGTAAGACAAGGAGGAAGAACTTCCTTAGATTCCTGAACTAATAATGCCAATTATATGTCAGAAACCCCCCCTCTGAAGGGATGGTGGTATGGGTAGGGGGAAGAATGCTCAACTTTTACAAAGGGAAAGCAAATATCTACCAATAGTGGTTGTTGCGAGGATTGTTTTACCTGATTACAGCACGAAAGAAAAGTACTACACTTTAAACTACATAGCATCTCACCTAGGGACTCTGCACACCCTCTGTAAACTACGTTTGCAAGGAATACACACAAAATCTTAACAGTTGTATGTGAGTCCCATTTTTCTCTGTTTTTCAAACGTTCCAAAACCTGATCAAAACAATATTTTTATTCTTTCTACAAAAAGAAAACAAAACGGGCCGGGCGCAGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGCGGGTCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATAGAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGACAATGGCGTGAACTTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCTAGGTTCCCTCAACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGAAGAAAACAAAACACAACTTACTATAAAGCAATGGCAATTGTGTATTTCCCCACTCAATTCTGACACAGTTTACTTACCAGAGAGATGCCCAGAAGAAAGTGAGAGGTAAGGCAAAACTCAGCAACCCCAATTTAAACAGCAAAAAACCCTGTTTCAGATTCACCTCCAATCAGTTTGGAAGTGAGAAAGAGAAAGAAACAGCAGAGATGAACATGACATTATACTGAGTTTAAAACACGAATCAAATTAATTACTTGGCTCGAGTCTGGACAACAGCTATTGTCTGTGGGTGGCAACGGGGATCAACGAGAAATTTCCTCCTCTTGTTGTGTCTGTTGAAAAGAAAAAGCACATTCCAACGTGAACATTAAATAAATAGGACTATCTTCTAAGAACGCAAAGCAAACATAGTACCGAGGGTAAGTCTAAGCACAGTATAAAAAATACTGAGTAGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCC
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Task1_train_12650
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Consider a variant on Chromosome 9 in gene GLDC (glycine decarboxylase). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12651
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Here is a genetic alteration in GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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ATTTTCAAATAAGATGTCTTCCTTTTAAGACTAATTCATCATTTGAAATAAAATTTCAACTCAGTGTTTCTGGTGTATAAAATGGCACCAATCCAAAAAGATGGGAAAAAAGAGCCTAGGAGTCCCCACCTTTCCTCCTCCACAGTTAGACATTATATCCCAGTGAACAGCAGAGGCAGATGTCCTTAACTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCTGCGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGCGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGATGATCCACCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTTTTGGTTCTTTACATCATACAGCAAACAGCAATGGAAAACAACAAAATAGCATGGAAGTGGACTAGAAGTATTTTCTCAAATGCAGGAGAAATGCTTTCAGTGTTGTTCTATCAGTGAGGACCAGAGTGGGCAGGAGACACAGACATGGATGGACAGACACACACACACACCACACAATCAGTGAGGACCAGAGTGGACAGGAGACAGACACAGATGAACACACACACACACCCCTAGAAGTAGGAGTGACTTGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTCTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAATTACCCAGGCACACTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGAAGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGTAGGAGTGACTTATCTAACTGTTGAGGTAAGACTGGAATAAGTAACTGAGCATGCATAGCTCAGGCCTCTCTCATATCTTTTCTAGAAGAGCCTGTCTACAGAATGCACATGTTCTCTTTCTCTAGAAAGTGCTAGCAATAAAGCTGATATTATGATCTCCAACACCATGTCTTTTTGTCAGTCAGTTGTGAATCAAAAATTTTGGGGGTGGGAGGGGAAGGGAACACAATTATCTGTCCCCCTTAAAAATCCTGACAGAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGGGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTCAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGACTGGGATACACAGCAAGACTCCGTCTGGGCAGGGTGGTAGGCGGGGAATCCTGAGAGAAGACAGTGGACCAAGATTCTCTCCCAGACTCCACCAATGACTCAATGAGATAGCTCAGAAGTAGCCTATGTCCCAGGGTCTCCAAGGAGGAGTAAAGGCCTGAATCTGCCCACCTGCAGGTTTCACATCTTACTCAAATACAGCACAGAAATTAAGCTGCAGAAGAGGAAGAGATGACCAGATCCACAATTTAGCATCCTAGTAGATTTTATGGGACTGGAAGTGGGAAGAAACTTCTATTTCCTCAACATTTGAGCAAGAACATTTCTCGATCCAGAGAAACCCGGTAGGTTCCCGGACATTGGAGACAGCACTAGGAGGTGGGTGTCAGTGTGGAGGCTCTGAGACTGCAAGGGGACAGATGGAGGATGGAGAGAATTATGCAAATCACAGTCATCCTGTTCCTGAACTGAGAAATACATTACCATCCTGAGTTCTCCAGTAAGTTCCGCAAAATCGTCTGTGGCACTGAGCAGTTATAATAGCCCATGCCAATATACGATCTCCAGATCTGGTTTTTGCTTGAAATGGCATGCAGAGTTGCAAGGATTTCATTTTCACCTAATTGTGGGAAAAAGAGAAATGTTACAGACAGATGTCTCAGAAAAGAGCTCTAATTACAGTTTAAATCCCTCATTTTGTTTGAGTATTTATGACAGAATAACTATATGGAAAATGTAAGAGTCATCCATCCAACCAACACTAAGTACTGTATGCGACATCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCCCAAACAACACTCAATTTCTCCTCAAGGTTGGCCCCCCCATCACTGTTTTGACTGTTCCTTATTCGGTTCTGTTTGCTAGAACTGCCCATTTTAACACTTGCCTCATTCCAGGCTTTTTCTGTTCCCTTTCTATTTCTGCTGTATATACGCTAAATAAAAATTCTGTCTTACTCCCAGTAAAATACTGTGTTTTACCTTCTAAACTGCCTCATACTCTCTGGAAGTAGGCACAGCTTCAGTCTAATTAACACATAATCTACATTTTCTCTAAAATTGTTCTACTCAGTTGCACATTCCTCCTTTGTGTCACTGAAAGGGCAACTTATAAAAAGGCCATCACTCAACAATAGAAAATATCAGTTGTAATCAAAGACCCTCATGCAGGGCTGTGAACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACAAGCCTGGGCAAGGCGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAAAGGCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTTCACACCTGTGGTCCCAGATTCTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACATGAGCCTGGGAGGCAGAGATTGTAGTGAGCTAAGATGGCGCCGCTGCACTCAAACCTGAGTGACAGAGTGAGACCCCCATCTCAAACAAAAACAAAAGCAAAAAAACACACCCTTATGCAGTTTCTACCAGCATTCTCATGAAGGCACTTTGGTTATTAAGAAGTATAAATGTACTTGGATGCAGGTGGGACCCTTTCTCGGGTCATTCATATAATCACAAAATAATAATAGCATTTGACATTTATTGAACATTATTCCACCAGGAATTGTACCATATGCTTTTCGCACAGCCTAGGGTACTGAGGATTGAAGACGGTCACTTGGCTGAGGTCACACGACTTTAAATTAAAGGATTACTAATCCAATCTCACACTTTAACTCACTGGACTAAGTTGAGAGCTGCTACATGGACAGCTCTTATACTGAAGGGTCCTTTTTTGTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGTCGCACATCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACTTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCCACTGAAGGGTACTTTTTAGATAGAAATGACATCATTTGGTTCTTTCTTTACCTCTCTGCATAGAGATAGATCATGCTACTAAAATTTAACTGGGATTTAACTACTTAGGCAAATGGCTGTCTTCTTTAAGATCTTCTTGGGGACTCAGTCACTTAACCCTGGGAATTGATTATTTTATTTTTCCTCTATCAGAGAAAAACGTAGGTAAAGCAAAACCTAAGACAGCAAACTGGCAAGGAAGACACTTAACATTGTTTTAACCCTATTGAACTCTATCTGAATATTATTTGCATCAATCTTTATCCTCAAGTAAAATACTTTCACCCTCCACCACACACACACAGACACACACACACACACACACACACACACACACTCCGCACTCCACATGCTTTCCCAGGAAATAAATTCACAAGAGATATGGTCCCCCTCCCCC
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Task1_train_12652
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The following genetic variant occurs in GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy 1
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Task1_train_12653
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The gene GLDC (glycine decarboxylase), on Chromosome 9, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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TCAACTCAGTGTTTCTGGTGTATAAAATGGCACCAATCCAAAAAGATGGGAAAAAAGAGCCTAGGAGTCCCCACCTTTCCTCCTCCACAGTTAGACATTATATCCCAGTGAACAGCAGAGGCAGATGTCCTTAACTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGCTGCGATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAACTAGCTGCGATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAGTCTCAGATGATCCACCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCCTGGCCTTTTTGGTTCTTTACATCATACAGCAAACAGCAATGGAAAACAACAAAATAGCATGGAAGTGGACTAGAAGTATTTTCTCAAATGCAGGAGAAATGCTTTCAGTGTTGTTCTATCAGTGAGGACCAGAGTGGGCAGGAGACACAGACATGGATGGACAGACACACACACACACCACACAATCAGTGAGGACCAGAGTGGACAGGAGACAGACACAGATGAACACACACACACACCCCTAGAAGTAGGAGTGACTTGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTCTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAAATTACCCAGGCACACTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGAAGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAGGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAGTAGGAGTGACTTATCTAACTGTTGAGGTAAGACTGGAATAAGTAACTGAGCATGCATAGCTCAGGCCTCTCTCATATCTTTTCTAGAAGAGCCTGTCTACAGAATGCACATGTTCTCTTTCTCTAGAAAGTGCTAGCAATAAAGCTGATATTATGATCTCCAACACCATGTCTTTTTGTCAGTCAGTTGTGAATCAAAAATTTTGGGGGTGGGAGGGGAAGGGAACACAATTATCTGTCCCCCTTAAAAATCCTGACAGAAGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGGGTGGTTGTGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTCAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGACTGGGATACACAGCAAGACTCCGTCTGGGCAGGGTGGTAGGCGGGGAATCCTGAGAGAAGACAGTGGACCAAGATTCTCTCCCAGACTCCACCAATGACTCAATGAGATAGCTCAGAAGTAGCCTATGTCCCAGGGTCTCCAAGGAGGAGTAAAGGCCTGAATCTGCCCACCTGCAGGTTTCACATCTTACTCAAATACAGCACAGAAATTAAGCTGCAGAAGAGGAAGAGATGACCAGATCCACAATTTAGCATCCTAGTAGATTTTATGGGACTGGAAGTGGGAAGAAACTTCTATTTCCTCAACATTTGAGCAAGAACATTTCTCGATCCAGAGAAACCCGGTAGGTTCCCGGACATTGGAGACAGCACTAGGAGGTGGGTGTCAGTGTGGAGGCTCTGAGACTGCAAGGGGACAGATGGAGGATGGAGAGAATTATGCAAATCACAGTCATCCTGTTCCTGAACTGAGAAATACATTACCATCCTGAGTTCTCCAGTAAGTTCCGCAAAATCGTCTGTGGCACTGAGCAGTTATAATAGCCCATGCCAATATACGATCTCCAGATCTGGTTTTTGCTTGAAATGGCATGCAGAGTTGCAAGGATTTCATTTTCACCTAATTGTGGGAAAAAGAGAAATGTTACAGACAGATGTCTCAGAAAAGAGCTCTAATTACAGTTTAAATCCCTCATTTTGTTTGAGTATTTATGACAGAATAACTATATGGAAAATGTAAGAGTCATCCATCCAACCAACACTAAGTACTGTATGCGACATCTCAAAAAAAAAAAAAGTCCCCAAACAACACTCAATTTCTCCTCAAGGTTGGCCCCCCCATCACTGTTTTGACTGTTCCTTATTCGGTTCTGTTTGCTAGAACTGCCCATTTTAACACTTGCCTCATTCCAGGCTTTTTCTGTTCCCTTTCTATTTCTGCTGTATATACGCTAAATAAAAATTCTGTCTTACTCCCAGTAAAATACTGTGTTTTACCTTCTAAACTGCCTCATACTCTCTGGAAGTAGGCACAGCTTCAGTCTAATTAACACATAATCTACATTTTCTCTAAAATTGTTCTACTCAGTTGCACATTCCTCCTTTGTGTCACTGAAAGGGCAACTTATAAAAAGGCCATCACTCAACAATAGAAAATATCAGTTGTAATCAAAGACCCTCATGCAGGGCTGTGAACAGTGGCTCACACCTGCAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACAAGCCTGGGCAAGGCGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAAAGGCAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTTCACACCTGTGGTCCCAGATTCTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCACATGAGCCTGGGAGGCAGAGATTGTAGTGAGCTAAGATGGCGCCGCTGCACTCAAACCTGAGTGACAGAGTGAGACCCCCATCTCAAACAAAAACAAAAGCAAAAAAACACACCCTTATGCAGTTTCTACCAGCATTCTCATGAAGGCACTTTGGTTATTAAGAAGTATAAATGTACTTGGATGCAGGTGGGACCCTTTCTCGGGTCATTCATATAATCACAAAATAATAATAGCATTTGACATTTATTGAACATTATTCCACCAGGAATTGTACCATATGCTTTTCGCACAGCCTAGGGTACTGAGGATTGAAGACGGTCACTTGGCTGAGGTCACACGACTTTAAATTAAAGGATTACTAATCCAATCTCACACTTTAACTCACTGGACTAAGTTGAGAGCTGCTACATGGACAGCTCTTATACTGAAGGGTCCTTTTTTGTTTTTTTGAGAGGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGTCGCACATCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACTTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCTGCCACTGAAGGGTACTTTTTAGATAGAAATGACATCATTTGGTTCTTTCTTTACCTCTCTGCATAGAGATAGATCATGCTACTAAAATTTAACTGGGATTTAACTACTTAGGCAAATGGCTGTCTTCTTTAAGATCTTCTTGGGGACTCAGTCACTTAACCCTGGGAATTGATTATTTTATTTTTCCTCTATCAGAGAAAAACGTAGGTAAAGCAAAACCTAAGACAGCAAACTGGCAAGGAAGACACTTAACATTGTTTTAACCCTATTGAACTCTATCTGAATATTATTTGCATCAATCTTTATCCTCAAGTAAAATACTTTCACCCTCCACCACACACACACAGACACACACACACACACACACACACACACACACTCCGCACTCCACATGCTTTCCCAGGAAATAAATTCACAAGAGATATGGTCCCCCTCCCCCTCCCCCTCTCCCCACGGTCTCCCTCTCCCTCTTTCCACGGGCCGAAGCTGGACTG
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Task1_train_12654
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The gene GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12655
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Given this variant in gene GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not specified
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ACCATCCCTAAATCTCAATTAGTTCAATTCAGCAAAACATGCAGGTTTTCAACGACCATCAGATTTGAAACCAACAAAGGCAGCAGCCCTCAGCATAGCCTGAGCAGCCAACCTGAAGCAGATAGGCTCCATACCTCAAATGTCCACCTTCAAACAAAATAAAGCTTGCCATCTGCACACTAGATCCTTTCTATCATAGCAACAAAATAAAACAGCTGCTCTCTCTTCATTTGACTCTAGAAGAAAAAGAGATAAGTATCTCCATGATTGAAAGTGAGATAACCAGATGAGATTTTTTTTAAGAGCTCAGCCTGTGCCCTTGACTTATGGATTGTCCCCCCACCCCATGGAAGTCAAATACCCACATAAAAATACCCCTGAAAAGCAATCTTGGACCATTAAAAATATTTTAAACCTAAAATAAAATTCTAAGAAAGTCTATGACTAAACTGACCTTTCTTAAACAAATGTAAATCTTATTTGTGTGTTTTTCTAGAAAAACCATTCGGGGTAGGGCACAGTGACTCGTGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGACGGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTAATAAAAATATAAAAATGAGCCTGGTGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTAGTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAACCATTCGGACTCGAAAAGTACTGCTGTCTTTCAGTTGGTAAATAATAAAATTTGGACGTGAGGTAAGAAAACAATTGGAAGATACTGCGATCTAAAGAAGCCTGGGGGAGGGAGGCGAGATGTCTGGTCACTTCCCCAGTTGCACGACCTTAGGCAATTCCTAGATCCTTTGAGTCTATCCGGGTCTGCGCAGGTAATGACACCTCTCAACCCAAAGTATGAGAGCACCCTGGCCGGTGAGAGGGTGCCTGGGAAGTGGGGAATCTGCTACAAAACGCAGGGGAAGCTCGCGGGGGCCCTAGGATAAAGACCAAGAACCGCACAACACCGACTCTCTCCTAACACAAAACTGTCTGCTCCGAGAACCAAATATCCCACCTTCCCGCGGCTCCGGAGGTACCCGCCACTGTTTTATTTTAATCCACACATTCCCAGTCCTGAGCAATCCTTACCCCAGAGCTCGATTTTCAGGGAACCACAAAAGACAAATAGGCCAGAATAATCTAAGTCCAAGGGAGCCCTCCCGGCCACTTACAAACAGGGTCTTCCATTTTCAAGGGTCTTTTCAAACGGATGTTGGCAGGGACCGTCTTCTCGATCAATTCATCAATGCTCTAAAATTAAAACGCAAGGCAGAGGAAAGTGCCTCTGAGTTAAAAGAGTCACCTCTGTGTTTTGCGACTACAAAGCCTTGTGGGAACCTCATTGAAATCGCCTAATTAGGGTTCTTTTTAAAAGAAAAGGAAAACTCTGAGCAAGCCAGAATGATTTGGAGGAAAGAAAATCGTGAAGTGGGGTGGAGATTCCGCCACTCGGGGTTGGATTTCAGTTGCAACCGGAGCTAACCGGTAAGCCCACTCTTAATCAGGGGGTCTTCCTCCTCTTGCAAAGTTTAGGTCCATCCACAGGGCCACTTGGGCTGGGGGTGGTTTAAAAATGTACACTTTTGAGGCACGAAGACTGGGTGCAGGAGAAAGTAAGCTGTTAAGAAGTAAGAAGGCACGAGGACCAAAGGCACGAATTTGCTTCCACGCCACGGCCCGGGACCCAGGGTGCGGGGACCACGCGGAGCGCAGCAGAGCTCAGGGTAGGAGCCGGGAGGCCGCGCAGGCAGAGCCCGGGCAGGGCGGAGGGGAGGCCGCGGAGGGCCGGGTGGAGGTCCTTACCGCCAGCCCCAAGGTCTGCAGCATCTCTCTCTGGTCTTTGTCCCCAGGGCCGATGTGCCTCCGAGCGAAGTCGTCGTGTCTGGGCAGAAGGCGCTCCAGGAGGCGCGAGGCCCCAGCCGCGGCGCTGTCCCCGCCGCCACTGCTGCTGTCCCGGCTCCGCGGCGCCCAGCACGGCCCCGATCCCCCAGCCAGGCGGCGGCCGCCCCCGACCCCGCGGCCCAGGCGCAGCCCCCACGCCCTGGCACAGGACTGCATGGCCGCGGCCACCGTCCCCTGCCCCGGCCCGCAAGGGTCAGCCGCGCTCTTGGCCCCTCTCCTGGCCTCGGTCCCCCGGGTGGCGGCTGCGCCCGGCCTGGAGCCCCTTTCGCTGGACAGTCGGCCGGACAGATGGATGGACGCTCGCGGGCAATGAATGGGCGCTGCGCTCAACCAAGACACTCGCGCAAAGTTGTGGCTCCACCCAAGGCACCTGCTCCGCACACTTTAAGCGGCGCCCTGGAGGCGGGAGGTGGGTTGGGGCCAGGAAGCCCTTGGCCAATGAAAGTAGACAGAGGGGGAGGGGGCGGAACAGTTCCCGCCCCCGCCCCCTCTTCCTACCCTCTTCCCAGCCCTTCCGTGGAGTCCCGCTTCCCCTGGACCGGAGGCTGCCATCTCCAGTCCTACCCACTCCGACGCTGGCTGGTGCCGGGGGCCGGGACGCTCCGTACGCCGCCCGCCAGGGTGTGGAGCCGCACTGGGGCAAGATCAGGTGGGACAGCCCAAAGACTCCGGGCCAAGTTCCTGGGGGACTCGGCGGAGATGGAAGATGATTCTCGAAGCTCTCCATTTCCTTAATTTTGAGGTATCTTTCTCTGTCACATTTCATCTCAGGGAAATTAATATGGGCAGATGGCGGTTCTTTTATCTTTGCGGGAGCGTGATAAAGTTACTCAACCTCTCAGAGCTTCAGTTTTCTCATCTCAACAGAGCTGGATGGGATTTTAAAAAGAGATTATATGTACATGGAAAGCACTTGAACAGTAGATTTGAACACCCTCTCTATATTTCTTTTCTTTTCTTTCTTCCTTCTTTCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTCTTCTCACTCTCTCTCTTTCTCTCTCTTCCCCCCCACCACATGTAACGCTATGGCTCACGCCTGTAATCGCAACACTTTCGGAAACCGACGCGGTAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAGCATTGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCGTGGTTGCGTGCTTCTGAAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCAGGGAGTTTCAGGCTGCAGTGAGATGTGATCGCACCACTGCACTCCAGCGTGGGCCACAGAACGAGACTCAGGAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTGTGTGTGTGTGTGTATATGTTTTTTTAAATATATGTACTGTATATACATATACGTGTGTGTGTAAAACTACAAAGGATATTTTGTTGTTGTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTGTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACGGCCGGCCATTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAAAAGTACAAAGGATATTAAGATAGACATTGTTCACTGTCGTCTTACTTTGAAAGTTAGCCATCTAGAACTGGATTTTTTGTAAATGTACCATCTCCAGCTGTCTCATGACAGTTTTAGCAAGAGAATGAACTTTTAAAATTCCAGTTGTTCTAATATGGGGAAGAGAGGACAGAAGTAATCAGAACATTACTTGTACTTAGACTAGGGGAAAATAAAACCTGTTCTCTTTCTTGCTTATCTGCTAAGTTTCCTCCTCCAATCACCCTTAACAGATTCTGGGCTCCGTACCCAGGAGGCACAGACTA
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Task1_train_12656
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A variant was discovered in gene GLDC (glycine decarboxylase), Chromosome 9. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12657
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The gene GLDC (glycine decarboxylase) on Chromosome 9 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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TAAAACAGCTGCTCTCTCTTCATTTGACTCTAGAAGAAAAAGAGATAAGTATCTCCATGATTGAAAGTGAGATAACCAGATGAGATTTTTTTTAAGAGCTCAGCCTGTGCCCTTGACTTATGGATTGTCCCCCCACCCCATGGAAGTCAAATACCCACATAAAAATACCCCTGAAAAGCAATCTTGGACCATTAAAAATATTTTAAACCTAAAATAAAATTCTAAGAAAGTCTATGACTAAACTGACCTTTCTTAAACAAATGTAAATCTTATTTGTGTGTTTTTCTAGAAAAACCATTCGGGGTAGGGCACAGTGACTCGTGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGACGGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTAATAAAAATATAAAAATGAGCCTGGTGTGGTGGTGCGCCCCTGTAATCCCAGCTAGTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCAGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGCCACAGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACGAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAAACCATTCGGACTCGAAAAGTACTGCTGTCTTTCAGTTGGTAAATAATAAAATTTGGACGTGAGGTAAGAAAACAATTGGAAGATACTGCGATCTAAAGAAGCCTGGGGGAGGGAGGCGAGATGTCTGGTCACTTCCCCAGTTGCACGACCTTAGGCAATTCCTAGATCCTTTGAGTCTATCCGGGTCTGCGCAGGTAATGACACCTCTCAACCCAAAGTATGAGAGCACCCTGGCCGGTGAGAGGGTGCCTGGGAAGTGGGGAATCTGCTACAAAACGCAGGGGAAGCTCGCGGGGGCCCTAGGATAAAGACCAAGAACCGCACAACACCGACTCTCTCCTAACACAAAACTGTCTGCTCCGAGAACCAAATATCCCACCTTCCCGCGGCTCCGGAGGTACCCGCCACTGTTTTATTTTAATCCACACATTCCCAGTCCTGAGCAATCCTTACCCCAGAGCTCGATTTTCAGGGAACCACAAAAGACAAATAGGCCAGAATAATCTAAGTCCAAGGGAGCCCTCCCGGCCACTTACAAACAGGGTCTTCCATTTTCAAGGGTCTTTTCAAACGGATGTTGGCAGGGACCGTCTTCTCGATCAATTCATCAATGCTCTAAAATTAAAACGCAAGGCAGAGGAAAGTGCCTCTGAGTTAAAAGAGTCACCTCTGTGTTTTGCGACTACAAAGCCTTGTGGGAACCTCATTGAAATCGCCTAATTAGGGTTCTTTTTAAAAGAAAAGGAAAACTCTGAGCAAGCCAGAATGATTTGGAGGAAAGAAAATCGTGAAGTGGGGTGGAGATTCCGCCACTCGGGGTTGGATTTCAGTTGCAACCGGAGCTAACCGGTAAGCCCACTCTTAATCAGGGGGTCTTCCTCCTCTTGCAAAGTTTAGGTCCATCCACAGGGCCACTTGGGCTGGGGGTGGTTTAAAAATGTACACTTTTGAGGCACGAAGACTGGGTGCAGGAGAAAGTAAGCTGTTAAGAAGTAAGAAGGCACGAGGACCAAAGGCACGAATTTGCTTCCACGCCACGGCCCGGGACCCAGGGTGCGGGGACCACGCGGAGCGCAGCAGAGCTCAGGGTAGGAGCCGGGAGGCCGCGCAGGCAGAGCCCGGGCAGGGCGGAGGGGAGGCCGCGGAGGGCCGGGTGGAGGTCCTTACCGCCAGCCCCAAGGTCTGCAGCATCTCTCTCTGGTCTTTGTCCCCAGGGCCGATGTGCCTCCGAGCGAAGTCGTCGTGTCTGGGCAGAAGGCGCTCCAGGAGGCGCGAGGCCCCAGCCGCGGCGCTGTCCCCGCCGCCACTGCTGCTGTCCCGGCTCCGCGGCGCCCAGCACGGCCCCGATCCCCCAGCCAGGCGGCGGCCGCCCCCGACCCCGCGGCCCAGGCGCAGCCCCCACGCCCTGGCACAGGACTGCATGGCCGCGGCCACCGTCCCCTGCCCCGGCCCGCAAGGGTCAGCCGCGCTCTTGGCCCCTCTCCTGGCCTCGGTCCCCCGGGTGGCGGCTGCGCCCGGCCTGGAGCCCCTTTCGCTGGACAGTCGGCCGGACAGATGGATGGACGCTCGCGGGCAATGAATGGGCGCTGCGCTCAACCAAGACACTCGCGCAAAGTTGTGGCTCCACCCAAGGCACCTGCTCCGCACACTTTAAGCGGCGCCCTGGAGGCGGGAGGTGGGTTGGGGCCAGGAAGCCCTTGGCCAATGAAAGTAGACAGAGGGGGAGGGGGCGGAACAGTTCCCGCCCCCGCCCCCTCTTCCTACCCTCTTCCCAGCCCTTCCGTGGAGTCCCGCTTCCCCTGGACCGGAGGCTGCCATCTCCAGTCCTACCCACTCCGACGCTGGCTGGTGCCGGGGGCCGGGACGCTCCGTACGCCGCCCGCCAGGGTGTGGAGCCGCACTGGGGCAAGATCAGGTGGGACAGCCCAAAGACTCCGGGCCAAGTTCCTGGGGGACTCGGCGGAGATGGAAGATGATTCTCGAAGCTCTCCATTTCCTTAATTTTGAGGTATCTTTCTCTGTCACATTTCATCTCAGGGAAATTAATATGGGCAGATGGCGGTTCTTTTATCTTTGCGGGAGCGTGATAAAGTTACTCAACCTCTCAGAGCTTCAGTTTTCTCATCTCAACAGAGCTGGATGGGATTTTAAAAAGAGATTATATGTACATGGAAAGCACTTGAACAGTAGATTTGAACACCCTCTCTATATTTCTTTTCTTTTCTTTCTTCCTTCTTTCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTTCTTCTCACTCTCTCTCTTTCTCTCTCTTCCCCCCCACCACATGTAACGCTATGGCTCACGCCTGTAATCGCAACACTTTCGGAAACCGACGCGGTAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGGCAGCATTGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGTGGGGCGTGGTTGCGTGCTTCTGAAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCAGGGAGTTTCAGGCTGCAGTGAGATGTGATCGCACCACTGCACTCCAGCGTGGGCCACAGAACGAGACTCAGGAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTGTGTGTGTGTGTGTATATGTTTTTTTAAATATATGTACTGTATATACATATACGTGTGTGTGTAAAACTACAAAGGATATTTTGTTGTTGTTTTTGAGACGGAATCTCGCTCTGTCGCCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTGTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACGGCCGGCCATTTTTTATTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCAAAAGTACAAAGGATATTAAGATAGACATTGTTCACTGTCGTCTTACTTTGAAAGTTAGCCATCTAGAACTGGATTTTTTGTAAATGTACCATCTCCAGCTGTCTCATGACAGTTTTAGCAAGAGAATGAACTTTTAAAATTCCAGTTGTTCTAATATGGGGAAGAGAGGACAGAAGTAATCAGAACATTACTTGTACTTAGACTAGGGGAAAATAAAACCTGTTCTCTTTCTTGCTTATCTGCTAAGTTTCCTCCTCCAATCACCCTTAACAGATTCTGGGCTCCGTACCCAGGAGGCACAGACTATCCAGAGAGGCAGGAAAGTAGAGATGGAAAAGAGGGCAGGAAAATACACCACAAAGAACAGTAGGTAAAATGTCTGTATGGCAGACGGAGGCGGGTGGTGAGCTAGGACGGCTGGGCTGAATGTCTCCGAAAAGTTTTTCGGCCATTTGGAATTGAAATTACAACCTTCATAAAAGTTGGGAGATCTCCTCAGTGCCAGATGGTGGG
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Task1_train_12658
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With a mutation on Chromosome 9 in gene GLDC (glycine decarboxylase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Glycine encephalopathy
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Task1_train_12659
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Here is a genetic alteration in NFIB (nuclear factor I B) on Chromosome 9. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Macrocephaly
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TACAAATCTTTATTGTCAGTTCATCAAAACTAAGAGAGCTGGCTGCCTTCCCCAGGAGTAAATGTGCATGCAGGCAGGCACACCTCAAAACCTAGCCTTCAAGCAACTTAAAATGTGAGCAGTAGTGAAGTGGTTGCAAATCTTCCCTCCCTGCACTAAAAAGTTACATGACCCACTTTTTGAAACTTTACTTCCATCCTTGACTTTCACAACACAGTTACAACACATTTATAGTCAATCCAACACATATATACAGCCCACCTTAAAGTGTCACCTCCTAGACATCTGTCAATCAAATAAGTGTCATGTGTTACTGAGTTTTATTTTAGGACACATGGGACAAAAATATTATTTTCCCCAAACCATCATTATTTGGACTGTAATTCTTAAATGCATGGAAATATTAAATGCAATGTTTCATTTTTTCAGGAAAAGGTAATATTTCTAAAAGTGCAATGTCCAACACCATTATTTAAAATCAGACTAAAAATTCTAAAATGACACTTAAGCCTATCTCCAAAGCTACAAGAAAATCAAGACAAAAAGCACATAGTGAGGGCCTAGAATTCAGAGTCAAAAAAGTAATTTTGATTTTTTTGAATAATAAAGCTCATAGCAGTTTATTAAGTCCCACATTTATATAACAAACCTCAGGTAACAGTCTGTCACCTGGCTATCTGCAGGCCATTTTTCCTCCCACCAGGCCAAGTTTGGAAATGACCTACCATCTGTGACAGCTCAAACTTCAGTCTACTTTTGGTATGCGGCTTTGTAAAATGATTGTTTTACTATGGATTGTTGGTAATGCAAGGACATCTATATCTTGATGCATTTATTTGAAGAAAAGAAATTCTTACCTACTTAAGGAAAATATATTAAGAAAAATAAAAATAATAAACATTTCATTAACTCAAATATTCAGTAATAACATCATCTTTTTTAATTATTTAGGTAAAATGTATACCATTCTCCTTCTCAGGTATTTTAAATAATAGGTATGGTATGCAGTTTCTGTATTCTTTTTAAGATTTATCTTAAACCAGTGTAACCAGTCCACTTTCTGTTTTTTGTTCTGTAAGCAGCGCTGCGACTTTCCTCCTCGGTAAGTTTTATGAATTTACATACAAGTAAACTAACATTATTAAGTGTTCCCAAGTAACTCTGGGAACATACTATAAATAATTTAAATAATAACTCAATTCCATTTAATCGACAGTGAATATTGCACAATCAAAAGTGATGATAGAAATATTAAAATTAAGTAAATCTAGGTCTACGTAAGATATACTTTTGATATTATCTATCTTAAGCATTTTGTAATAGTAAACATTAGTTCTATTTTCAGTGCGATACCACTAAGTTCATAAACAAAGTCCCTCTACCTCATTAATTAATAAGGTTAATACAAAAATTATCTAGGATGGTTTGGCTATTCATAAATAAAGTTATATTTTCAAATCAGGAAAAGATTACTAGATTAGATGCAAAAATGTAGCCTACGACAGAAAGTATAGTGTAATGAACTATATTTGTTAGACTACCCTATGTCTTTGAAAAACAGTATTATTTTAAAGATACTTGAAAACGCACCTCTTTGTGGTCTTTCTTAAATATCCAAGCCTATCCAGGTACGAAAGCTCTGTGTCTATTTACATGGCTCGCACATGGCAGCGGACATGTGAGTGAAAGCGGACACCCTACTATACCCAGAGAGGGTGGAGGATATCTAGGGGCCTTGAGGACCATCTAACTCAAGCCAGATACTCTGTCTACGGAGATTTGTAGGCGGTGTTTGCCGTGCTAGAAAAAAGAACAATCTGCTCCTACCTTGCTCCTGCACGTAGTATGCCAAAAACAAATCAAGCTCCTTAACTGATACTGTGATATGATGTGGCTGGACACAAAGTGCTGGGTTTGTGCAATGTGGGGATTTCATGAGCCGCTCTCCATCGGTACTTTCCAAGGGGATGCCTTTGAACAGGATCACCATGACTAGATCCAGACGCCAGACTTTGTCTGCCTGTCGCAGGCAGTCGATTCTCCTAATCTTACCCTTCTGGTCGGGATTGGATAAGACACAGCACGGGTGCTTCTTGCCAGTCACGGTGAGCACAAAGTCCTCTCGATACTCCTGGCGAATATCTTTGCGCAGTTTGGCAAGGAGCCTGGATGCCCACTTCTGTTTGATTTCAGGCTTTTCACTGAGAAGCTCATCTTTGACTGCTCTTTCTTCATCCTTTGACATTCGCTTCTCATGCTTTTTAAAGTACTTGCGTTTTCGAGCCTGCAGGTTGAACCAAGTATAGGCAATTGCACGGACATGTGGAAGAAGTGCCTCGATGAATGGGTGAAATTCATCCTGTGGAAGACAGAGGGGTGAGGAAAAGATGTGCATAGTCAGTTTAATTTTAAAAGCTCAAAAAATAAGAAAAGAAGACCACAACCCGTTTCCAATTCAGTACAAAAAGTTATACATGAAAATAACATTCCTTTCTTATTTAAAATTATCAAAATAACAGGACAAGAAGAAAGTAAAGTATGCCCAGCTGTCCCCTTTCCACCAAAATTCACAGGTCAATTCTCCCTCCTATAAAGGAAATAAGGTTTATATTTTGTATTACACTCTGGCCCCATCCCCCTTGTTTCCACCCCAATGCCATGCATTCTACATTCTTTAAAATATAGGCAACTAACTAAGGTGCTTGGCACCTAATATAGTATTTCAATATTTGATTGACCAACTAACACTATGCAGTACCATTTTACAAAGAACACAGTGAGATTTTTTTTTTTTAATCGGAGTAGAGCTGTTCAGAAGGCAGGAGCGATGCCACAGTTCATTTCTCTTCTCTGTGGCACAGAAACACAAAGCATATAGATGCTCAGTGTAATGCCACACAGTTCCCGCTTTTGGAGCATGCTCTCAGCAAGAGGCTGCTGGTGGCACAAAGAGCATGCGCCATTAAACTTGATCCATTTTCTTATCAAACGTCCAACATTCCAACACTGAAACAGCACCATTCCAAAAGTGGTAACTAGAGAAACCGGTATACAGTGAGGGAAAGTGGGCAAAGGACACAGCTCGTCGTATCAGTGTCCTGAACAGAAGGTTTCCATACTTTGAGCAGTGCATTCTCTCCCCACACTACCAACGCCAGCTCCCAACACACACACACACACACTTGCACTCTCCTGCTTTCTCACACACACTCTTGCATTTTTAAATAGAAGTTTTCAAACTGGAAAACAAAAATTACATGAATGTTCTTCCATCAGCTTCCCTATAGAATATGCAGCCCCACAGAGTCCGTTAATTTGTTCACCGATCACATGAGTATAGCAATTATTCTAAACCTCTTAAAAATCAATCTGAGGTGAACAATGAAAAATGGCAACTTGGCACCAACTTTACATTCTTTGTGTCTCTGCATGCTGTGGTGGGGTGACACTGCTGGTCAGTTACTGCTTTTGTGGAATCTATACAATTCATTTGCCATGTAGATGAATTATCAGTTAGAACTGTGGGTGCATATATGCATGTGCATGTGAATTTGCAGATACATAGATTATAGAGTACCAATCTTTTGAATTAAGTAGTTTACCTTTAGGCTCCTGCATTTTTCCTGCCTGTTTCATCCAAGCCCTTTTTTTAAGGGAGGGGATCAGTGAGGAATGGTGGATAATCTTTACCTACAGATATTTCAAGTTACTTCCCAGTGCAGTCAGTTTCGTTACTTCCTGATTTAGGTAAAACCTGTCTTATAAGCTTAGGCCTATTACTGTTCAAAGAGAAAGAGCTTAACGTCCTGTACATGCACACCGCATGTACGCAATAAGCCAAGATTTGAAGCAAATGAGAACTTCCACCACCACCACTTTTCTGATCATATTGACTATACTGTCAGCCCAACGACAAAATAACTCTCTGATTGTATCCCAAGTTAGAATTTACATACTCATGTTAATCACCCTGAACTACGTGGAATAAATTCTATTTAACAGCAGACTGACTAATTAATTCCATTAGGTAAATATGATGAAAGTACAACTAATGACTCTTTAACAAAGAAGGTGTCAAAAATCCAATATAGATATG
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TACAAATCTTTATTGTCAGTTCATCAAAACTAAGAGAGCTGGCTGCCTTCCCCAGGAGTAAATGTGCATGCAGGCAGGCACACCTCAAAACCTAGCCTTCAAGCAACTTAAAATGTGAGCAGTAGTGAAGTGGTTGCAAATCTTCCCTCCCTGCACTAAAAAGTTACATGACCCACTTTTTGAAACTTTACTTCCATCCTTGACTTTCACAACACAGTTACAACACATTTATAGTCAATCCAACACATATATACAGCCCACCTTAAAGTGTCACCTCCTAGACATCTGTCAATCAAATAAGTGTCATGTGTTACTGAGTTTTATTTTAGGACACATGGGACAAAAATATTATTTTCCCCAAACCATCATTATTTGGACTGTAATTCTTAAATGCATGGAAATATTAAATGCAATGTTTCATTTTTTCAGGAAAAGGTAATATTTCTAAAAGTGCAATGTCCAACACCATTATTTAAAATCAGACTAAAAATTCTAAAATGACACTTAAGCCTATCTCCAAAGCTACAAGAAAATCAAGACAAAAAGCACATAGTGAGGGCCTAGAATTCAGAGTCAAAAAAGTAATTTTGATTTTTTTGAATAATAAAGCTCATAGCAGTTTATTAAGTCCCACATTTATATAACAAACCTCAGGTAACAGTCTGTCACCTGGCTATCTGCAGGCCATTTTTCCTCCCACCAGGCCAAGTTTGGAAATGACCTACCATCTGTGACAGCTCAAACTTCAGTCTACTTTTGGTATGCGGCTTTGTAAAATGATTGTTTTACTATGGATTGTTGGTAATGCAAGGACATCTATATCTTGATGCATTTATTTGAAGAAAAGAAATTCTTACCTACTTAAGGAAAATATATTAAGAAAAATAAAAATAATAAACATTTCATTAACTCAAATATTCAGTAATAACATCATCTTTTTTAATTATTTAGGTAAAATGTATACCATTCTCCTTCTCAGGTATTTTAAATAATAGGTATGGTATGCAGTTTCTGTATTCTTTTTAAGATTTATCTTAAACCAGTGTAACCAGTCCACTTTCTGTTTTTTGTTCTGTAAGCAGCGCTGCGACTTTCCTCCTCGGTAAGTTTTATGAATTTACATACAAGTAAACTAACATTATTAAGTGTTCCCAAGTAACTCTGGGAACATACTATAAATAATTTAAATAATAACTCAATTCCATTTAATCGACAGTGAATATTGCACAATCAAAAGTGATGATAGAAATATTAAAATTAAGTAAATCTAGGTCTACGTAAGATATACTTTTGATATTATCTATCTTAAGCATTTTGTAATAGTAAACATTAGTTCTATTTTCAGTGCGATACCACTAAGTTCATAAACAAAGTCCCTCTACCTCATTAATTAATAAGGTTAATACAAAAATTATCTAGGATGGTTTGGCTATTCATAAATAAAGTTATATTTTCAAATCAGGAAAAGATTACTAGATTAGATGCAAAAATGTAGCCTACGACAGAAAGTATAGTGTAATGAACTATATTTGTTAGACTACCCTATGTCTTTGAAAAACAGTATTATTTTAAAGATACTTGAAAACGCACCTCTTTGTGGTCTTTCTTAAATATCCAAGCCTATCCAGGTACGAAAGCTCTGTGTCTATTTACATGGCTCGCACATGGCAGCGGACATGTGAGTGAAAGCGGACACCCTACTATACCCAGAGAGGGTGGAGGATATCTAGGGGCCTTGAGGACCATCTAACTCAAGCCAGATACTCTGTCTACGGAGATTTGTAGGCGGTGTTTGCCGTGCTAGAAAAAAGAACAATCTGCTCCTACCTTGCTCCTGCACGTAGTATGCCAAAAACAAATCAAGCTCCTTAACTGATACTGTGATATGATGTGGCTGGACACAAAGTGCTGGGTTTGTGCAATGTGGGGATTTCATGAGCCGCTCTCCATCGGTACTTTCCAAGGGGATGCCTTTGAACAGGATCACCATGACTAGATCCAGACGCCAGACTTTGTCTGCCTGTCGCAGGCAGTCGATTCTCCTAATCGTACCCTTCTGGTCGGGATTGGATAAGACACAGCACGGGTGCTTCTTGCCAGTCACGGTGAGCACAAAGTCCTCTCGATACTCCTGGCGAATATCTTTGCGCAGTTTGGCAAGGAGCCTGGATGCCCACTTCTGTTTGATTTCAGGCTTTTCACTGAGAAGCTCATCTTTGACTGCTCTTTCTTCATCCTTTGACATTCGCTTCTCATGCTTTTTAAAGTACTTGCGTTTTCGAGCCTGCAGGTTGAACCAAGTATAGGCAATTGCACGGACATGTGGAAGAAGTGCCTCGATGAATGGGTGAAATTCATCCTGTGGAAGACAGAGGGGTGAGGAAAAGATGTGCATAGTCAGTTTAATTTTAAAAGCTCAAAAAATAAGAAAAGAAGACCACAACCCGTTTCCAATTCAGTACAAAAAGTTATACATGAAAATAACATTCCTTTCTTATTTAAAATTATCAAAATAACAGGACAAGAAGAAAGTAAAGTATGCCCAGCTGTCCCCTTTCCACCAAAATTCACAGGTCAATTCTCCCTCCTATAAAGGAAATAAGGTTTATATTTTGTATTACACTCTGGCCCCATCCCCCTTGTTTCCACCCCAATGCCATGCATTCTACATTCTTTAAAATATAGGCAACTAACTAAGGTGCTTGGCACCTAATATAGTATTTCAATATTTGATTGACCAACTAACACTATGCAGTACCATTTTACAAAGAACACAGTGAGATTTTTTTTTTTTAATCGGAGTAGAGCTGTTCAGAAGGCAGGAGCGATGCCACAGTTCATTTCTCTTCTCTGTGGCACAGAAACACAAAGCATATAGATGCTCAGTGTAATGCCACACAGTTCCCGCTTTTGGAGCATGCTCTCAGCAAGAGGCTGCTGGTGGCACAAAGAGCATGCGCCATTAAACTTGATCCATTTTCTTATCAAACGTCCAACATTCCAACACTGAAACAGCACCATTCCAAAAGTGGTAACTAGAGAAACCGGTATACAGTGAGGGAAAGTGGGCAAAGGACACAGCTCGTCGTATCAGTGTCCTGAACAGAAGGTTTCCATACTTTGAGCAGTGCATTCTCTCCCCACACTACCAACGCCAGCTCCCAACACACACACACACACACTTGCACTCTCCTGCTTTCTCACACACACTCTTGCATTTTTAAATAGAAGTTTTCAAACTGGAAAACAAAAATTACATGAATGTTCTTCCATCAGCTTCCCTATAGAATATGCAGCCCCACAGAGTCCGTTAATTTGTTCACCGATCACATGAGTATAGCAATTATTCTAAACCTCTTAAAAATCAATCTGAGGTGAACAATGAAAAATGGCAACTTGGCACCAACTTTACATTCTTTGTGTCTCTGCATGCTGTGGTGGGGTGACACTGCTGGTCAGTTACTGCTTTTGTGGAATCTATACAATTCATTTGCCATGTAGATGAATTATCAGTTAGAACTGTGGGTGCATATATGCATGTGCATGTGAATTTGCAGATACATAGATTATAGAGTACCAATCTTTTGAATTAAGTAGTTTACCTTTAGGCTCCTGCATTTTTCCTGCCTGTTTCATCCAAGCCCTTTTTTTAAGGGAGGGGATCAGTGAGGAATGGTGGATAATCTTTACCTACAGATATTTCAAGTTACTTCCCAGTGCAGTCAGTTTCGTTACTTCCTGATTTAGGTAAAACCTGTCTTATAAGCTTAGGCCTATTACTGTTCAAAGAGAAAGAGCTTAACGTCCTGTACATGCACACCGCATGTACGCAATAAGCCAAGATTTGAAGCAAATGAGAACTTCCACCACCACCACTTTTCTGATCATATTGACTATACTGTCAGCCCAACGACAAAATAACTCTCTGATTGTATCCCAAGTTAGAATTTACATACTCATGTTAATCACCCTGAACTACGTGGAATAAATTCTATTTAACAGCAGACTGACTAATTAATTCCATTAGGTAAATATGATGAAAGTACAACTAATGACTCTTTAACAAAGAAGGTGTCAAAAATCCAATATAGATATG
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Task1_train_12660
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Gene NFIB (nuclear factor I B) on Chromosome 9 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Intellectual disability
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Task1_train_12661
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This alteration occurs within gene FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Oculotrichoanal syndrome
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CCACTGGCAAATTTTGCAAATTACACTTTAATGTTGTAAAGCTTCTGTAATATTTTCTTAAGCATTCCCCTACTCACTCTCTTTCATAATAGAAATAAAAAAGAATAAAATGAGAAAGGAACTCCCTGCCATAGCATGATCCGACATTCCCCAAATCAAATTTGACCATGAAAACAGTCCTAGATACATAACATTTTACCTTCCCCAACTGTTTTTCAGTCTGTATTTTTGGGTGGAATGAAATGAAATACTTTTGGTTAGGAATGCCCTCCCTGAATTATTGATTAGTGACATTCTGCCTAAGCATATTGTGAGGACAGAGCCTTGCAGTGAGTCATTATGGATGTAGAGAAAACTTATCCTCCAGCTTGTCTCTTAATACTCAGTTCATTTCAGAATTTAGGGACCCACTGAGCACTGCAGAAATAGTGAAAGCCAAGAGAGGGAACTATTACAGTTCCCTCAAATACAACGCCTTTAAAGAGAAGTAGTGGGGATACTGACTTTGATGCGCCCTGAAAATTCTGTTTTTAAAGTGGTTTAAAAGATTTGTCATTTGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGCAATTCCAGCATTTTGGGAGACCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTTAGCCAGGTGTGGTAGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGGCTGAGGGAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGGGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATTGCACCACTCTACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGATTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTATTATTGTTAAAACTGTAGAAAATATTAAGACTTCAGAAAAGAGGGAATAAAATTAAAATCACCTATATTTATTATTATTATTATTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAATGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTAGCCTCAAGCACTCCTTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGGTGGGACTACTGTTAGCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTCACAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTCATCTCGAAATCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTTGGTCTCTCAAAGTCCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACCATACCCAGCCTACCTATAATTCTTGACTGGAGGTAAGTCATTTCTAATTATTTGGAATATATATATATATATATATATATATAATTCATATATATATATTCATATATATATGAATATATGTATATATTCCAATATGTAAATATTATATATATTTATATATACAAATATAATATATATTTATATTTATACATACACCACATGCATATAATTGTTTTTATTCTAAATTATTTCATACTTTATATGGATGTGGACCCTGCATTTTCACTTTGCACCTTGCCATAAATGGAATACACTTTACATTTTATATGTAATATAATGTGCATCCAACATATATTTGTTAAATGAATTAATAAACGTAAGGCAATTTTTCATGTCTTTATTATTTAATGGCTTGCAAAAACATTAAATCTTACATATTCCTTCATGTGGCTGTACTATAATTTATTTAACCATTCTTTAGTTATAGCAATTTCTAATTTTTTGGTTTTAGAAATGTTATTGCATTGAATTCTCTTGCCTGTCAATCTGACCACATTCCTATTTATTTCTTTGGGATAGATGTCTAAAAATGAAAGTAGTGTGTCAAAAAAAAGGTTTAAGATGAGTTTTAAAAGATAAATGGCTAGATCTATTGGTTGCCTATTATTGTAAACCACTATCATTTAACCCATGGAAGGAAGTAGCAGGGTGGTGGTGCCTGTTTGTTTCATGTCCTTGCCTCCCTCCTCAGTGCAGCCTCCCTCCCAGATACTTGCCTATCCAAAAGGACTTTCTCCCACCAATGTCCCAGAGCCACCGCATGTGCTGCCTGGAGAATACAGTTACAAGGTTGCCCAGGTATCTAAATGCAAATGAAAATGAGAGTATCAGCAACAAGCAGTTAACATTTCTGCTGATACGAAATGCATAACAGAAATAAAAGTAAGTTTAAAATACACAAAAAAGTAGGTCTTTAAAAAAACTTTCTAAGATTTTAATAGTGCAGTTTTATTTAAAAAGTATCTGCAGGGTGGGGGTAGGTGACATCAAAGAAAGTGATGGTTTATTATAATATCTGGGCTTTACAGCAAAAAACATCGATAGGTTTTCAAACATAAACAGTAGGTTTCAAACATCTTTTTGGAAAATCAGCAACTGCCTACTTATAACAATTACTTATTTAATGACAAAATACTATTCTTCTCATAAGTGTATTTCTAGCTGGTATAAATTTGGCAAATACCAAGTTAATTTGATGAGTAAGTTAACCCAAACTAACTATTTAGATAAAATTACTTCAGGTTTAAATTTGGAGCTTAGTGGGTTTAGCCAAATAAACACATTATTATGACTTCATTATACTCAATGAAATGAGTATAGCCCCAACTGTCAAACCTTCATATAATGCACAGAAATTAAAGTGCTTGTTTTTACAAACATATGTAAAATATTTTTCACAAAACAGAATTTTTTATAAATTATTTTTGCAGCTAACTGAGTTATTCCTAGAAGCGATATTTGATTGTGCCTAATTCCCCAGCAGTGCTCATTAAAACCTCTTTAAAAATGCTTTAAGTAAGAAGCCACTAAGTAATTCTTTCTTCTTTAAAAATAAAAAAAACAGAAAGTTTCAAACAAGAAACAAATATATCATGTATACATGTATCATAACATTACATTGTACCCTACAATGTAATTTGTATTATTTGTCAATTAAACATAAAATTAAATTTTAAAAAATAATTTTAAACACTTAAAAAATCAAACAAGGAAAAAAATTAAATCACCATGATCTTTTTGCCTGGTTAATATCCATTGATATGAAAAGAAAAGTAGGAAACAAAATTAGCAACACATTCGGGCAGATAGCTGTTAAATTTAATTTTATTTATTTTGCCTATGTCTTTTCAAAATTCAGATCTATTTCTCTGCTTTTCCAGACTAGATATGGTGAACATAATTTGTCTATTTTTAAAGGATTTCCCTCTACTAATAACAGTATTTTGCTGCTGTCTGATGCAATGATGATTTCTAGGCCTTCTTAGATATATAAGGCTCTTTGCCCCTCCACTGAATGGCCTTAGACCGCTGGATTGGGTTTTGTGACTTGGCTCTGACCTCATTATTGACTCTCAGCTCCTGTCTGACAGTTACAGCAGGTATGATGAGGCATCTCCTCTCCTCCCCTCCCCAACACATCCAACACGCTCACTCTAAAGCGCTGTAGGCTTAGAACACACAATATGAAACTTGGGTTAAATATAAGCTGAGGGAGGGCTTGAGGGACTGTCCCAGTCACTATGACATTTTGTACAGAGCATGAGAGACTAGGATTCTACTTCCTGATTACCCCTTAATTCCCTGACTGAATTCCCTAATTCTCTTATTGAACTAATTTGCTTACTGAAATTCCCTAACTTTGCAGCCTCAACTTCAGCATCAGGATATAATGGGTTTTATTCAAGGATATTTAACATCTTCTCTAGCTTGAAGATTCCTGAAGCTATCTTTAAAACAAACTTGGTAAAATCCATTTTAGCTGCCCAAGTACAATTTCGGTTTTCTTTTTGACTCTCCAGAAAGCAAGAAGTTCCAAAAGAGTGAGATGGGAAGATAGCTCTGCTTCAAGACAGGTAAAATGTTAAGAGCATAGTTATTCGCAAAAGAAACATTTAGGTATTCATATGTTTATTATTTTAGAAAAATATCACTCCTTTTATTTTATGCTCACATACATATAAAATGTGGTGGGTATTATCTGTATAGGTGTATATATGGATATAAAATTATAAATAGGTACACATACACAAATATTTGTAGTATAGAATTAGAAACAGAAGCTTTAATTTTTCTGGCTATAGAAATAAACATCTACTTCTCTGAAAATTTTTGA
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Task1_train_12662
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A variant was discovered in gene FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1), Chromosome 9. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Trigonocephaly 2
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ACTAATGTCTTCAGCAGACTGTCCTGTGGGCATTGACGGAGGGAAGCAGGAAATGAAAGAAGCTAGAAGTTCCAGAAATGCATGTAAAATTAAAAGCCCTGGATCTGATACAAATGTATTAAGCCAAGAAGCACCCAGCCTTCATAAGCAAACAGGAAAAAAAGAACAATCATTGCTCCTCTTGGTAACTCCTTTCCTCCTTCAAGATCATACTTGGTGTTGTAAAGATTGGAAGAAGGTCGTCAAGGAAAGAATATAATGACAACAACAACGACAGTAAGAGTAGTAGCTAACACTTACTTAGTTCTTCCTATGTGCCAGGTGTTGTTCTACTAATACTTTACATGCATAAGCTCATATAAACCTCCCGCAACCTTGTGAGGCAGGTGCTACGAGCATCATTCCATTTCAAAGAAGAGGAAACAAGAGCACAGGAGGTTGTGTAACCTGATGATTGTCACAGAGTTGTGAGTCACTCAGGCAGTTCTTGCCCCCAAGCCTGTATCTTAACTTCACTACTCCATCTCTCAAACAAAAGAGCCAGCTTGAAAAGGAATCCCCACATCTCACATTTTAGTGAATGCCTAGCAACACTCAAAGACTGAACTAGTTAAAATATTGATCAATTAAATGATTACCTGCTTGTTAAGGGACACTTATCAAGAGAAAAAAATAAGATATTCGTTCCAGCTTTCTGGGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTGGATTATCCAAATCAGCTTTCAAAAATCATTTTAATGCTAAAAAGGTGAGCAGCATCCTCTTTACTGACATCTAACCAGTGTTTATCAGAGCAGATATATTGAATTTAGATAGGTAAAAGTAAGATAGAGGACAGTGATATTCGAACATGGGTGTGACAGTGATACTTGATAGTTTATGGGAACCCATTGAATAATATAGGAGTATGCTCCATTTATGTTATTTTATAGTGCTCTTTAGAAGACTGTATTGTGACGTGGTGAAAATTGCACCAGGAACCAAAAGTGTGGGTGTACAATAGACAAACCAGTGCTCTCCAGGCCTCCTTCTGAACTGACAGAACTCAAAACTGGATTGTATACAATGGTTCGTTCAAAGTCCAACATTTCCCAGTTCTCATGCCCGGCCTGGGGATCTGTGTTTCTCTCCAGGACCTCAGGATCAACCAGCTTTGAGAGCTGCGAGATTATAGATCTTCTGGACTTGGCTCTTGCTTTATGTGACTTGAAACAAATTTCCATATTTTAAATGAATGTAGATTTTCATTAATGTTGTATCTTTGCCTTTTCACCAGATTGTTATTCATTCCAATGATTTATTTGATACGGAATTCTGGAACAGGTGCGCAGCCCCCAATTACAACATTGTTTCTATGGGGAAATATGATCTACTTTATGACAACATGATTTATGATACAGTTACCAGAACACATTGTGTCAAAAGGCAGTCTCTGTTTATGCCAAATGTTTACTAATAAATCCCTTTTCGTCAGACAGAAAAACATACTCCAAAAAGAGGGAAATGACTTTTCCAGATCTATCTTTAGCTGGGAGCCTCAGCTTTTCACATTTCTCCTCGTAGCAGAACTTGCATAAAGATCTGTTTACTGTGTATATTTTTCAATAACAGGCCCTAATTTCTTGCTTTGCTTCTGTCATTTTAATCGTGTGGCTTCACCTTACATACAACAAGACAGTAAAAGAAAAACACAGCTGCACCAGAGCTGAAAAATGACTCATTTTTTTCTCCTTTTCTTTCCTTTTTTTAAAAAACAAATTTCATTCTATAAATTTAAGGTATACAGCGTGATGTTATAAGATACATGTATTTTGTGAAATGGTTACTATAGTGAAGCACATTAACAGATCTCCTTTTCTGTAAGTATTAATCCAAAGAAGGGGTTTGAAAAGTTTCCATGGGGCTCACCTGAATCTGTCACTGGAGACAGTCACCTTGCTCTTGTGTACATAGCAAACTGTCTGCCCCACTACATCCATTTGGCTGAAGTTTGTAATGGGAACTCCAGGATAGTGAACATATTCGATCTGGCCATATCGCGGAGGGGAGGTGATGACATAGAGCAGTTCCTCAGGCTTGTCTGTTCCGTCCACAGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACACCACGAGTGGTTTTGTAAGGATGACAATATCACCTACATGACATAAGAGGTTATGGTCAATAATCATATCAAAAAACACATTATGTCCAAGGCAAAGGCAGAAGACAAAGGCCAAAACTGTGCAAAAATCAAAATTAATACGACATAGAAAGGTTTATATAACTATTATGAATAAAAATAATTAACCAAAAGGCATGAGCAGATATTTCACAGAAGAAGAAATTCACGTGGCCAGTAAAGATATTTTTAAATGCTCAAGCTCATTAGTAATTATGGAAATACAAATATCATGATAAATTGTCATCTCATAACTTTTTGATTGGCAAGGATGTAGAAGCCTGACTGTACAAAGTGTTGAAGACATAGCTCAAGAGAGTCTTGCATACAATTTTGGAAAGAGTGTAAATTGGTACAAGATTTGGCATTATTTTGTAAAGAGTCGAATGTTCACGTATACCTTGACCCAGCAATTCCACCCCAGCTATGTACTTGAAAGAAACACTTGCCCTGCTACGCTTGGAGACATGCACCCAAATGGTCATTGCAGTACTGTCTGTAATTGAAAGCATTACATGCAACCCAAATGCCTTTTCAAAAAGTGAATGTATACACAAACTGTGTTCTGTTCACACAACTGAATTTCATGCAGTAGTCAAATGAATGAACTACAGCTACATGGAACAACACAGATGTAGTTTATTAACATTCATTAGTTATATGAGCAAGCTGAGAAAATGATAAAAGTAAGAAGAAATACAAAATTTAGAATGGTATTTTTTTCTGGAGAACGTAGGAAGATGTCTATTGTTAATATTCCAGTCCTTCAATTGTGTGGTAGTTGCACAAATGTTCATGATATATTTTTTAAATGTATATTTATACAACCATATTCATATCAGGATTATTCACAATAGCCAAGAGATGCAAACAACTCAAGTGCCTCTCAACAGATGAGTGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACACTGTAATACCATTCAGCCTTAAAAGGGAAGGGAGTCCTGGCACATGCTACAACATGCATGAACCTTGGGGACATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCATGAAAAGATATCCACTTACATGAAGTACCTAGAGTAGCAAAACTCATAGAGACAGAACACAGGACAATGGTTGCCAGGGAGGGGGAAATGAGGAGTCATTATTTAATGGGTATAGACTTTAAGTTTTCTGAGATGAAAAAATTCTGGAGATTGGATGGACAACAACATGAATATATTTAACACTATGAACTGGTACACTTAAAAATGGTTAAGATGGTACATTTTGTGTTATGCATAATTCACCACTATTTTTTTTAAATGTATGACTGAGGAAGGTAGAAGTGGGTCACACATGGACCAATGATGCAGTTTCACAAACTAGGGACCATAATTGAATTTTGTTCACCTGACGTCCATTACCAAGTGATCATATCTCAAATATAGGGCTTCTACTCTATGTCAGGTACAGAACTAAAGACCCTTACACCTTCACACTAATCTTGTGAGGTATTGTCATATCATATGCCCAAATTACAAATGAGGAAGCTAAGGTATAGAAATGCTAACTTACCTGCTTGTGGTTACAAAATTAATAAAACATTGAGTGAGAATTCGTACGCAAGCCATCTGAGCCCAGAGCACAAGCTCTTAAACACTGCATTATTTTGTTCCCTGTCTTTAATACCTAGGGAGCTCTTGTGAACTAATACTGAAAGGGTGAATATCCAAAAAGAAAAACACGTGATGTAAATGCCAAGCTATTTCTGAACTTAAAAACACAGTGGCCAAAAAAATTTTTTTAAAGATATTCAGCCTCATGAAGAAATAAGAAATACAAATAAACCATCAAAGTGGTACAATTTTAACCAGTGGTTCTCAACGACAGGCAATTTTGCTCCCCAAGGGACATTTGGCA
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ACTAATGTCTTCAGCAGACTGTCCTGTGGGCATTGACGGAGGGAAGCAGGAAATGAAAGAAGCTAGAAGTTCCAGAAATGCATGTAAAATTAAAAGCCCTGGATCTGATACAAATGTATTAAGCCAAGAAGCACCCAGCCTTCATAAGCAAACAGGAAAAAAAGAACAATCATTGCTCCTCTTGGTAACTCCTTTCCTCCTTCAAGATCATACTTGGTGTTGTAAAGATTGGAAGAAGGTCGTCAAGGAAAGAATATAATGACAACAACAACGACAGTAAGAGTAGTAGCTAACACTTACTTAGTTCTTCCTATGTGCCAGGTGTTGTTCTACTAATACTTTACATGCATAAGCTCATATAAACCTCCCGCAACCTTGTGAGGCAGGTGCTACGAGCATCATTCCATTTCAAAGAAGAGGAAACAAGAGCACAGGAGGTTGTGTAACCTGATGATTGTCACAGAGTTGTGAGTCACTCAGGCAGTTCTTGCCCCCAAGCCTGTATCTTAACTTCACTACTCCATCTCTCAAACAAAAGAGCCAGCTTGAAAAGGAATCCCCACATCTCACATTTTAGTGAATGCCTAGCAACACTCAAAGACTGAACTAGTTAAAATATTGATCAATTAAATGATTACCTGCTTGTTAAGGGACACTTATCAAGAGAAAAAAATAAGATATTCGTTCCAGCTTTCTGGGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTGGATTATCCAAATCAGCTTTCAAAAATCATTTTAATGCTAAAAAGGTGAGCAGCATCCTCTTTACTGACATCTAACCAGTGTTTATCAGAGCAGATATATTGAATTTAGATAGGTAAAAGTAAGATAGAGGACAGTGATATTCGAACATGGGTGTGACAGTGATACTTGATAGTTTATGGGAACCCATTGAATAATATAGGAGTATGCTCCATTTATGTTATTTTATAGTGCTCTTTAGAAGACTGTATTGTGACGTGGTGAAAATTGCACCAGGAACCAAAAGTGTGGGTGTACAATAGACAAACCAGTGCTCTCCAGGCCTCCTTCTGAACTGACAGAACTCAAAACTGGATTGTATACAATGGTTCGTTCAAAGTCCAACATTTCCCAGTTCTCATGCCCGGCCTGGGGATCTGTGTTTCTCTCCAGGACCTCAGGATCAACCAGCTTTGAGAGCTGCGAGATTATAGATCTTCTGGACTTGGCTCTTGCTTTATGTGACTTGAAACAAATTTCCATATTTTAAATGAATGTAGATTTTCATTAATGTTGTATCTTTGCCTTTTCACCAGATTGTTATTCATTCCAATGATTTATTTGATACGGAATTCTGGAACAGGTGCGCAGCCCCCAATTACAACATTGTTTCTATGGGGAAATATGATCTACTTTATGACAACATGATTTATGATACAGTTACCAGAACACATTGTGTCAAAAGGCAGTCTCTGTTTATGCCAAATGTTTACTAATAAATCCCTTTTCGTCAGACAGAAAAACATACTCCAAAAAGAGGGAAATGACTTTTCCAGATCTATCTTTAGCTGGGAGCCTCAGCTTTTCACATTTCTCCTCGTAGCAGAACTTGCATAAAGATCTGTTTACTGTGTATATTTTTCAATAACAGGCCCTAATTTCTTGCTTTGCTTCTGTCATTTTAATCGTGTGGCTTCACCTTACATACAACAAGACAGTAAAAGAAAAACACAGCTGCACCAGAGCTGAAAAATGACTCATTTTTTTCTCCTTTTCTTTCCTTTTTTTAAAAAACAAATTTCATTCTATAAATTTAAGGTATACAGCGTGATGTTATAAGATACATGTATTTTGTGAAATGGTTACTATAGTGAAGCACATTAACAGATCTCCTTTTCTGTAAGTATTAATCCAAAGAAGGGGTTTGAAAAGTTTCCATGGGGCTCACCTGAATCTGTCACTGGAGACAGTCACCTTGCTCTTGTGTACATAGCAAACTGTCTGCCCCACTACATCCATTTGGCTGAAGTTTGTAATGGGAACTCCAGGATAGTGAACATATTCGATCTGGCTATATCGCGGAGGGGAGGTGATGACATAGAGCAGTTCCTCAGGCTTGTCTGTTCCGTCCACAGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACACCACGAGTGGTTTTGTAAGGATGACAATATCACCTACATGACATAAGAGGTTATGGTCAATAATCATATCAAAAAACACATTATGTCCAAGGCAAAGGCAGAAGACAAAGGCCAAAACTGTGCAAAAATCAAAATTAATACGACATAGAAAGGTTTATATAACTATTATGAATAAAAATAATTAACCAAAAGGCATGAGCAGATATTTCACAGAAGAAGAAATTCACGTGGCCAGTAAAGATATTTTTAAATGCTCAAGCTCATTAGTAATTATGGAAATACAAATATCATGATAAATTGTCATCTCATAACTTTTTGATTGGCAAGGATGTAGAAGCCTGACTGTACAAAGTGTTGAAGACATAGCTCAAGAGAGTCTTGCATACAATTTTGGAAAGAGTGTAAATTGGTACAAGATTTGGCATTATTTTGTAAAGAGTCGAATGTTCACGTATACCTTGACCCAGCAATTCCACCCCAGCTATGTACTTGAAAGAAACACTTGCCCTGCTACGCTTGGAGACATGCACCCAAATGGTCATTGCAGTACTGTCTGTAATTGAAAGCATTACATGCAACCCAAATGCCTTTTCAAAAAGTGAATGTATACACAAACTGTGTTCTGTTCACACAACTGAATTTCATGCAGTAGTCAAATGAATGAACTACAGCTACATGGAACAACACAGATGTAGTTTATTAACATTCATTAGTTATATGAGCAAGCTGAGAAAATGATAAAAGTAAGAAGAAATACAAAATTTAGAATGGTATTTTTTTCTGGAGAACGTAGGAAGATGTCTATTGTTAATATTCCAGTCCTTCAATTGTGTGGTAGTTGCACAAATGTTCATGATATATTTTTTAAATGTATATTTATACAACCATATTCATATCAGGATTATTCACAATAGCCAAGAGATGCAAACAACTCAAGTGCCTCTCAACAGATGAGTGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACACTGTAATACCATTCAGCCTTAAAAGGGAAGGGAGTCCTGGCACATGCTACAACATGCATGAACCTTGGGGACATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCATGAAAAGATATCCACTTACATGAAGTACCTAGAGTAGCAAAACTCATAGAGACAGAACACAGGACAATGGTTGCCAGGGAGGGGGAAATGAGGAGTCATTATTTAATGGGTATAGACTTTAAGTTTTCTGAGATGAAAAAATTCTGGAGATTGGATGGACAACAACATGAATATATTTAACACTATGAACTGGTACACTTAAAAATGGTTAAGATGGTACATTTTGTGTTATGCATAATTCACCACTATTTTTTTTAAATGTATGACTGAGGAAGGTAGAAGTGGGTCACACATGGACCAATGATGCAGTTTCACAAACTAGGGACCATAATTGAATTTTGTTCACCTGACGTCCATTACCAAGTGATCATATCTCAAATATAGGGCTTCTACTCTATGTCAGGTACAGAACTAAAGACCCTTACACCTTCACACTAATCTTGTGAGGTATTGTCATATCATATGCCCAAATTACAAATGAGGAAGCTAAGGTATAGAAATGCTAACTTACCTGCTTGTGGTTACAAAATTAATAAAACATTGAGTGAGAATTCGTACGCAAGCCATCTGAGCCCAGAGCACAAGCTCTTAAACACTGCATTATTTTGTTCCCTGTCTTTAATACCTAGGGAGCTCTTGTGAACTAATACTGAAAGGGTGAATATCCAAAAAGAAAAACACGTGATGTAAATGCCAAGCTATTTCTGAACTTAAAAACACAGTGGCCAAAAAAATTTTTTTAAAGATATTCAGCCTCATGAAGAAATAAGAAATACAAATAAACCATCAAAGTGGTACAATTTTAACCAGTGGTTCTCAACGACAGGCAATTTTGCTCCCCAAGGGACATTTGGCA
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Task1_train_12663
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A variant was discovered in gene FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1), Chromosome 9. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; BNAR syndrome
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ACTAATGTCTTCAGCAGACTGTCCTGTGGGCATTGACGGAGGGAAGCAGGAAATGAAAGAAGCTAGAAGTTCCAGAAATGCATGTAAAATTAAAAGCCCTGGATCTGATACAAATGTATTAAGCCAAGAAGCACCCAGCCTTCATAAGCAAACAGGAAAAAAAGAACAATCATTGCTCCTCTTGGTAACTCCTTTCCTCCTTCAAGATCATACTTGGTGTTGTAAAGATTGGAAGAAGGTCGTCAAGGAAAGAATATAATGACAACAACAACGACAGTAAGAGTAGTAGCTAACACTTACTTAGTTCTTCCTATGTGCCAGGTGTTGTTCTACTAATACTTTACATGCATAAGCTCATATAAACCTCCCGCAACCTTGTGAGGCAGGTGCTACGAGCATCATTCCATTTCAAAGAAGAGGAAACAAGAGCACAGGAGGTTGTGTAACCTGATGATTGTCACAGAGTTGTGAGTCACTCAGGCAGTTCTTGCCCCCAAGCCTGTATCTTAACTTCACTACTCCATCTCTCAAACAAAAGAGCCAGCTTGAAAAGGAATCCCCACATCTCACATTTTAGTGAATGCCTAGCAACACTCAAAGACTGAACTAGTTAAAATATTGATCAATTAAATGATTACCTGCTTGTTAAGGGACACTTATCAAGAGAAAAAAATAAGATATTCGTTCCAGCTTTCTGGGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTGGATTATCCAAATCAGCTTTCAAAAATCATTTTAATGCTAAAAAGGTGAGCAGCATCCTCTTTACTGACATCTAACCAGTGTTTATCAGAGCAGATATATTGAATTTAGATAGGTAAAAGTAAGATAGAGGACAGTGATATTCGAACATGGGTGTGACAGTGATACTTGATAGTTTATGGGAACCCATTGAATAATATAGGAGTATGCTCCATTTATGTTATTTTATAGTGCTCTTTAGAAGACTGTATTGTGACGTGGTGAAAATTGCACCAGGAACCAAAAGTGTGGGTGTACAATAGACAAACCAGTGCTCTCCAGGCCTCCTTCTGAACTGACAGAACTCAAAACTGGATTGTATACAATGGTTCGTTCAAAGTCCAACATTTCCCAGTTCTCATGCCCGGCCTGGGGATCTGTGTTTCTCTCCAGGACCTCAGGATCAACCAGCTTTGAGAGCTGCGAGATTATAGATCTTCTGGACTTGGCTCTTGCTTTATGTGACTTGAAACAAATTTCCATATTTTAAATGAATGTAGATTTTCATTAATGTTGTATCTTTGCCTTTTCACCAGATTGTTATTCATTCCAATGATTTATTTGATACGGAATTCTGGAACAGGTGCGCAGCCCCCAATTACAACATTGTTTCTATGGGGAAATATGATCTACTTTATGACAACATGATTTATGATACAGTTACCAGAACACATTGTGTCAAAAGGCAGTCTCTGTTTATGCCAAATGTTTACTAATAAATCCCTTTTCGTCAGACAGAAAAACATACTCCAAAAAGAGGGAAATGACTTTTCCAGATCTATCTTTAGCTGGGAGCCTCAGCTTTTCACATTTCTCCTCGTAGCAGAACTTGCATAAAGATCTGTTTACTGTGTATATTTTTCAATAACAGGCCCTAATTTCTTGCTTTGCTTCTGTCATTTTAATCGTGTGGCTTCACCTTACATACAACAAGACAGTAAAAGAAAAACACAGCTGCACCAGAGCTGAAAAATGACTCATTTTTTTCTCCTTTTCTTTCCTTTTTTTAAAAAACAAATTTCATTCTATAAATTTAAGGTATACAGCGTGATGTTATAAGATACATGTATTTTGTGAAATGGTTACTATAGTGAAGCACATTAACAGATCTCCTTTTCTGTAAGTATTAATCCAAAGAAGGGGTTTGAAAAGTTTCCATGGGGCTCACCTGAATCTGTCACTGGAGACAGTCACCTTGCTCTTGTGTACATAGCAAACTGTCTGCCCCACTACATCCATTTGGCTGAAGTTTGTAATGGGAACTCCAGGATAGTGAACATATTCGATCTGGCCATATCGCGGAGGGGAGGTGATGACATAGAGCAGTTCCTCAGGCTTGTCTGTTCCGTCCACAGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACACCACGAGTGGTTTTGTAAGGATGACAATATCACCTACATGACATAAGAGGTTATGGTCAATAATCATATCAAAAAACACATTATGTCCAAGGCAAAGGCAGAAGACAAAGGCCAAAACTGTGCAAAAATCAAAATTAATACGACATAGAAAGGTTTATATAACTATTATGAATAAAAATAATTAACCAAAAGGCATGAGCAGATATTTCACAGAAGAAGAAATTCACGTGGCCAGTAAAGATATTTTTAAATGCTCAAGCTCATTAGTAATTATGGAAATACAAATATCATGATAAATTGTCATCTCATAACTTTTTGATTGGCAAGGATGTAGAAGCCTGACTGTACAAAGTGTTGAAGACATAGCTCAAGAGAGTCTTGCATACAATTTTGGAAAGAGTGTAAATTGGTACAAGATTTGGCATTATTTTGTAAAGAGTCGAATGTTCACGTATACCTTGACCCAGCAATTCCACCCCAGCTATGTACTTGAAAGAAACACTTGCCCTGCTACGCTTGGAGACATGCACCCAAATGGTCATTGCAGTACTGTCTGTAATTGAAAGCATTACATGCAACCCAAATGCCTTTTCAAAAAGTGAATGTATACACAAACTGTGTTCTGTTCACACAACTGAATTTCATGCAGTAGTCAAATGAATGAACTACAGCTACATGGAACAACACAGATGTAGTTTATTAACATTCATTAGTTATATGAGCAAGCTGAGAAAATGATAAAAGTAAGAAGAAATACAAAATTTAGAATGGTATTTTTTTCTGGAGAACGTAGGAAGATGTCTATTGTTAATATTCCAGTCCTTCAATTGTGTGGTAGTTGCACAAATGTTCATGATATATTTTTTAAATGTATATTTATACAACCATATTCATATCAGGATTATTCACAATAGCCAAGAGATGCAAACAACTCAAGTGCCTCTCAACAGATGAGTGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACACTGTAATACCATTCAGCCTTAAAAGGGAAGGGAGTCCTGGCACATGCTACAACATGCATGAACCTTGGGGACATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCATGAAAAGATATCCACTTACATGAAGTACCTAGAGTAGCAAAACTCATAGAGACAGAACACAGGACAATGGTTGCCAGGGAGGGGGAAATGAGGAGTCATTATTTAATGGGTATAGACTTTAAGTTTTCTGAGATGAAAAAATTCTGGAGATTGGATGGACAACAACATGAATATATTTAACACTATGAACTGGTACACTTAAAAATGGTTAAGATGGTACATTTTGTGTTATGCATAATTCACCACTATTTTTTTTAAATGTATGACTGAGGAAGGTAGAAGTGGGTCACACATGGACCAATGATGCAGTTTCACAAACTAGGGACCATAATTGAATTTTGTTCACCTGACGTCCATTACCAAGTGATCATATCTCAAATATAGGGCTTCTACTCTATGTCAGGTACAGAACTAAAGACCCTTACACCTTCACACTAATCTTGTGAGGTATTGTCATATCATATGCCCAAATTACAAATGAGGAAGCTAAGGTATAGAAATGCTAACTTACCTGCTTGTGGTTACAAAATTAATAAAACATTGAGTGAGAATTCGTACGCAAGCCATCTGAGCCCAGAGCACAAGCTCTTAAACACTGCATTATTTTGTTCCCTGTCTTTAATACCTAGGGAGCTCTTGTGAACTAATACTGAAAGGGTGAATATCCAAAAAGAAAAACACGTGATGTAAATGCCAAGCTATTTCTGAACTTAAAAACACAGTGGCCAAAAAAATTTTTTTAAAGATATTCAGCCTCATGAAGAAATAAGAAATACAAATAAACCATCAAAGTGGTACAATTTTAACCAGTGGTTCTCAACGACAGGCAATTTTGCTCCCCAAGGGACATTTGGCA
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Task1_train_12664
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This alteration occurs within gene FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1) located on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Oculotrichoanal syndrome
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Task1_train_12665
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This sequence variant lies in FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1) on Chromosome 9. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Oculotrichoanal syndrome
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ACTAATGTCTTCAGCAGACTGTCCTGTGGGCATTGACGGAGGGAAGCAGGAAATGAAAGAAGCTAGAAGTTCCAGAAATGCATGTAAAATTAAAAGCCCTGGATCTGATACAAATGTATTAAGCCAAGAAGCACCCAGCCTTCATAAGCAAACAGGAAAAAAAGAACAATCATTGCTCCTCTTGGTAACTCCTTTCCTCCTTCAAGATCATACTTGGTGTTGTAAAGATTGGAAGAAGGTCGTCAAGGAAAGAATATAATGACAACAACAACGACAGTAAGAGTAGTAGCTAACACTTACTTAGTTCTTCCTATGTGCCAGGTGTTGTTCTACTAATACTTTACATGCATAAGCTCATATAAACCTCCCGCAACCTTGTGAGGCAGGTGCTACGAGCATCATTCCATTTCAAAGAAGAGGAAACAAGAGCACAGGAGGTTGTGTAACCTGATGATTGTCACAGAGTTGTGAGTCACTCAGGCAGTTCTTGCCCCCAAGCCTGTATCTTAACTTCACTACTCCATCTCTCAAACAAAAGAGCCAGCTTGAAAAGGAATCCCCACATCTCACATTTTAGTGAATGCCTAGCAACACTCAAAGACTGAACTAGTTAAAATATTGATCAATTAAATGATTACCTGCTTGTTAAGGGACACTTATCAAGAGAAAAAAATAAGATATTCGTTCCAGCTTTCTGGGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTGGATTATCCAAATCAGCTTTCAAAAATCATTTTAATGCTAAAAAGGTGAGCAGCATCCTCTTTACTGACATCTAACCAGTGTTTATCAGAGCAGATATATTGAATTTAGATAGGTAAAAGTAAGATAGAGGACAGTGATATTCGAACATGGGTGTGACAGTGATACTTGATAGTTTATGGGAACCCATTGAATAATATAGGAGTATGCTCCATTTATGTTATTTTATAGTGCTCTTTAGAAGACTGTATTGTGACGTGGTGAAAATTGCACCAGGAACCAAAAGTGTGGGTGTACAATAGACAAACCAGTGCTCTCCAGGCCTCCTTCTGAACTGACAGAACTCAAAACTGGATTGTATACAATGGTTCGTTCAAAGTCCAACATTTCCCAGTTCTCATGCCCGGCCTGGGGATCTGTGTTTCTCTCCAGGACCTCAGGATCAACCAGCTTTGAGAGCTGCGAGATTATAGATCTTCTGGACTTGGCTCTTGCTTTATGTGACTTGAAACAAATTTCCATATTTTAAATGAATGTAGATTTTCATTAATGTTGTATCTTTGCCTTTTCACCAGATTGTTATTCATTCCAATGATTTATTTGATACGGAATTCTGGAACAGGTGCGCAGCCCCCAATTACAACATTGTTTCTATGGGGAAATATGATCTACTTTATGACAACATGATTTATGATACAGTTACCAGAACACATTGTGTCAAAAGGCAGTCTCTGTTTATGCCAAATGTTTACTAATAAATCCCTTTTCGTCAGACAGAAAAACATACTCCAAAAAGAGGGAAATGACTTTTCCAGATCTATCTTTAGCTGGGAGCCTCAGCTTTTCACATTTCTCCTCGTAGCAGAACTTGCATAAAGATCTGTTTACTGTGTATATTTTTCAATAACAGGCCCTAATTTCTTGCTTTGCTTCTGTCATTTTAATCGTGTGGCTTCACCTTACATACAACAAGACAGTAAAAGAAAAACACAGCTGCACCAGAGCTGAAAAATGACTCATTTTTTTCTCCTTTTCTTTCCTTTTTTTAAAAAACAAATTTCATTCTATAAATTTAAGGTATACAGCGTGATGTTATAAGATACATGTATTTTGTGAAATGGTTACTATAGTGAAGCACATTAACAGATCTCCTTTTCTGTAAGTATTAATCCAAAGAAGGGGTTTGAAAAGTTTCCATGGGGCTCACCTGAATCTGTCACTGGAGACAGTCACCTTGCTCTTGTGTACATAGCAAACTGTCTGCCCCACTACATCCATTTGGCTGAAGTTTGTAATGGGAACTCCAGGATAGTGAACATATTCGATCTGGCCATATCGCGGAGGGGAGGTGATGACATAGAGCAGTTCCTCAGGCTTGTCTGTTCCGTCCACAGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACACCACGAGTGGTTTTGTAAGGATGACAATATCACCTACATGACATAAGAGGTTATGGTCAATAATCATATCAAAAAACACATTATGTCCAAGGCAAAGGCAGAAGACAAAGGCCAAAACTGTGCAAAAATCAAAATTAATACGACATAGAAAGGTTTATATAACTATTATGAATAAAAATAATTAACCAAAAGGCATGAGCAGATATTTCACAGAAGAAGAAATTCACGTGGCCAGTAAAGATATTTTTAAATGCTCAAGCTCATTAGTAATTATGGAAATACAAATATCATGATAAATTGTCATCTCATAACTTTTTGATTGGCAAGGATGTAGAAGCCTGACTGTACAAAGTGTTGAAGACATAGCTCAAGAGAGTCTTGCATACAATTTTGGAAAGAGTGTAAATTGGTACAAGATTTGGCATTATTTTGTAAAGAGTCGAATGTTCACGTATACCTTGACCCAGCAATTCCACCCCAGCTATGTACTTGAAAGAAACACTTGCCCTGCTACGCTTGGAGACATGCACCCAAATGGTCATTGCAGTACTGTCTGTAATTGAAAGCATTACATGCAACCCAAATGCCTTTTCAAAAAGTGAATGTATACACAAACTGTGTTCTGTTCACACAACTGAATTTCATGCAGTAGTCAAATGAATGAACTACAGCTACATGGAACAACACAGATGTAGTTTATTAACATTCATTAGTTATATGAGCAAGCTGAGAAAATGATAAAAGTAAGAAGAAATACAAAATTTAGAATGGTATTTTTTTCTGGAGAACGTAGGAAGATGTCTATTGTTAATATTCCAGTCCTTCAATTGTGTGGTAGTTGCACAAATGTTCATGATATATTTTTTAAATGTATATTTATACAACCATATTCATATCAGGATTATTCACAATAGCCAAGAGATGCAAACAACTCAAGTGCCTCTCAACAGATGAGTGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACACTGTAATACCATTCAGCCTTAAAAGGGAAGGGAGTCCTGGCACATGCTACAACATGCATGAACCTTGGGGACATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCATGAAAAGATATCCACTTACATGAAGTACCTAGAGTAGCAAAACTCATAGAGACAGAACACAGGACAATGGTTGCCAGGGAGGGGGAAATGAGGAGTCATTATTTAATGGGTATAGACTTTAAGTTTTCTGAGATGAAAAAATTCTGGAGATTGGATGGACAACAACATGAATATATTTAACACTATGAACTGGTACACTTAAAAATGGTTAAGATGGTACATTTTGTGTTATGCATAATTCACCACTATTTTTTTTAAATGTATGACTGAGGAAGGTAGAAGTGGGTCACACATGGACCAATGATGCAGTTTCACAAACTAGGGACCATAATTGAATTTTGTTCACCTGACGTCCATTACCAAGTGATCATATCTCAAATATAGGGCTTCTACTCTATGTCAGGTACAGAACTAAAGACCCTTACACCTTCACACTAATCTTGTGAGGTATTGTCATATCATATGCCCAAATTACAAATGAGGAAGCTAAGGTATAGAAATGCTAACTTACCTGCTTGTGGTTACAAAATTAATAAAACATTGAGTGAGAATTCGTACGCAAGCCATCTGAGCCCAGAGCACAAGCTCTTAAACACTGCATTATTTTGTTCCCTGTCTTTAATACCTAGGGAGCTCTTGTGAACTAATACTGAAAGGGTGAATATCCAAAAAGAAAAACACGTGATGTAAATGCCAAGCTATTTCTGAACTTAAAAACACAGTGGCCAAAAAAATTTTTTTAAAGATATTCAGCCTCATGAAGAAATAAGAAATACAAATAAACCATCAAAGTGGTACAATTTTAACCAGTGGTTCTCAACGACAGGCAATTTTGCTCCCCAAGGGACATTTGGCA
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ACTAATGTCTTCAGCAGACTGTCCTGTGGGCATTGACGGAGGGAAGCAGGAAATGAAAGAAGCTAGAAGTTCCAGAAATGCATGTAAAATTAAAAGCCCTGGATCTGATACAAATGTATTAAGCCAAGAAGCACCCAGCCTTCATAAGCAAACAGGAAAAAAAGAACAATCATTGCTCCTCTTGGTAACTCCTTTCCTCCTTCAAGATCATACTTGGTGTTGTAAAGATTGGAAGAAGGTCGTCAAGGAAAGAATATAATGACAACAACAACGACAGTAAGAGTAGTAGCTAACACTTACTTAGTTCTTCCTATGTGCCAGGTGTTGTTCTACTAATACTTTACATGCATAAGCTCATATAAACCTCCCGCAACCTTGTGAGGCAGGTGCTACGAGCATCATTCCATTTCAAAGAAGAGGAAACAAGAGCACAGGAGGTTGTGTAACCTGATGATTGTCACAGAGTTGTGAGTCACTCAGGCAGTTCTTGCCCCCAAGCCTGTATCTTAACTTCACTACTCCATCTCTCAAACAAAAGAGCCAGCTTGAAAAGGAATCCCCACATCTCACATTTTAGTGAATGCCTAGCAACACTCAAAGACTGAACTAGTTAAAATATTGATCAATTAAATGATTACCTGCTTGTTAAGGGACACTTATCAAGAGAAAAAAATAAGATATTCGTTCCAGCTTTCTGGGATTTTTTGTTTTGTTTTGTTGGATTATCCAAATCAGCTTTCAAAAATCATTTTAATGCTAAAAAGGTGAGCAGCATCCTCTTTACTGACATCTAACCAGTGTTTATCAGAGCAGATATATTGAATTTAGATAGGTAAAAGTAAGATAGAGGACAGTGATATTCGAACATGGGTGTGACAGTGATACTTGATAGTTTATGGGAACCCATTGAATAATATAGGAGTATGCTCCATTTATGTTATTTTATAGTGCTCTTTAGAAGACTGTATTGTGACGTGGTGAAAATTGCACCAGGAACCAAAAGTGTGGGTGTACAATAGACAAACCAGTGCTCTCCAGGCCTCCTTCTGAACTGACAGAACTCAAAACTGGATTGTATACAATGGTTCGTTCAAAGTCCAACATTTCCCAGTTCTCATGCCCGGCCTGGGGATCTGTGTTTCTCTCCAGGACCTCAGGATCAACCAGCTTTGAGAGCTGCGAGATTATAGATCTTCTGGACTTGGCTCTTGCTTTATGTGACTTGAAACAAATTTCCATATTTTAAATGAATGTAGATTTTCATTAATGTTGTATCTTTGCCTTTTCACCAGATTGTTATTCATTCCAATGATTTATTTGATACGGAATTCTGGAACAGGTGCGCAGCCCCCAATTACAACATTGTTTCTATGGGGAAATATGATCTACTTTATGACAACATGATTTATGATACAGTTACCAGAACACATTGTGTCAAAAGGCAGTCTCTGTTTATGCCAAATGTTTACTAATAAATCCCTTTTCGTCAGACAGAAAAACATACTCCAAAAAGAGGGAAATGACTTTTCCAGATCTATCTTTAGCTGGGAGCCTCAGCTTTTCACATTTCTCCTCGTAGCAGAACTTGCATAAAGATCTGTTTACTGTGTATATTTTTCAATAACAGGCCCTAATTTCTTGCTTTGCTTCTGTCATTTTAATCGTGTGGCTTCACCTTACATACAACAAGACAGTAAAAGAAAAACACAGCTGCACCAGAGCTGAAAAATGACTCATTTTTTTCTCCTTTTCTTTCCTTTTTTTAAAAAACAAATTTCATTCTATAAATTTAAGGTATACAGCGTGATGTTATAAGATACATGTATTTTGTGAAATGGTTACTATAGTGAAGCACATTAACAGATCTCCTTTTCTGTAAGTATTAATCCAAAGAAGGGGTTTGAAAAGTTTCCATGGGGCTCACCTGAATCTGTCACTGGAGACAGTCACCTTGCTCTTGTGTACATAGCAAACTGTCTGCCCCACTACATCCATTTGGCTGAAGTTTGTAATGGGAACTCCAGGATAGTGAACATATTCGATCTGGCTATATCGCGGAGGGGAGGTGATGACATAGAGCAGTTCCTCAGGCTTGTCTGTTCCGTCCACAGCCAGGAGCGTGGTGGTTGTTAAGAAACCTCTATCACCTTTAGACACCACGAGTGGTTTTGTAAGGATGACAATATCACCTACATGACATAAGAGGTTATGGTCAATAATCATATCAAAAAACACATTATGTCCAAGGCAAAGGCAGAAGACAAAGGCCAAAACTGTGCAAAAATCAAAATTAATACGACATAGAAAGGTTTATATAACTATTATGAATAAAAATAATTAACCAAAAGGCATGAGCAGATATTTCACAGAAGAAGAAATTCACGTGGCCAGTAAAGATATTTTTAAATGCTCAAGCTCATTAGTAATTATGGAAATACAAATATCATGATAAATTGTCATCTCATAACTTTTTGATTGGCAAGGATGTAGAAGCCTGACTGTACAAAGTGTTGAAGACATAGCTCAAGAGAGTCTTGCATACAATTTTGGAAAGAGTGTAAATTGGTACAAGATTTGGCATTATTTTGTAAAGAGTCGAATGTTCACGTATACCTTGACCCAGCAATTCCACCCCAGCTATGTACTTGAAAGAAACACTTGCCCTGCTACGCTTGGAGACATGCACCCAAATGGTCATTGCAGTACTGTCTGTAATTGAAAGCATTACATGCAACCCAAATGCCTTTTCAAAAAGTGAATGTATACACAAACTGTGTTCTGTTCACACAACTGAATTTCATGCAGTAGTCAAATGAATGAACTACAGCTACATGGAACAACACAGATGTAGTTTATTAACATTCATTAGTTATATGAGCAAGCTGAGAAAATGATAAAAGTAAGAAGAAATACAAAATTTAGAATGGTATTTTTTTCTGGAGAACGTAGGAAGATGTCTATTGTTAATATTCCAGTCCTTCAATTGTGTGGTAGTTGCACAAATGTTCATGATATATTTTTTAAATGTATATTTATACAACCATATTCATATCAGGATTATTCACAATAGCCAAGAGATGCAAACAACTCAAGTGCCTCTCAACAGATGAGTGGATAAACAAAATGTGGCATATACATACACTGTAATACCATTCAGCCTTAAAAGGGAAGGGAGTCCTGGCACATGCTACAACATGCATGAACCTTGGGGACATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCATGAAAAGATATCCACTTACATGAAGTACCTAGAGTAGCAAAACTCATAGAGACAGAACACAGGACAATGGTTGCCAGGGAGGGGGAAATGAGGAGTCATTATTTAATGGGTATAGACTTTAAGTTTTCTGAGATGAAAAAATTCTGGAGATTGGATGGACAACAACATGAATATATTTAACACTATGAACTGGTACACTTAAAAATGGTTAAGATGGTACATTTTGTGTTATGCATAATTCACCACTATTTTTTTTAAATGTATGACTGAGGAAGGTAGAAGTGGGTCACACATGGACCAATGATGCAGTTTCACAAACTAGGGACCATAATTGAATTTTGTTCACCTGACGTCCATTACCAAGTGATCATATCTCAAATATAGGGCTTCTACTCTATGTCAGGTACAGAACTAAAGACCCTTACACCTTCACACTAATCTTGTGAGGTATTGTCATATCATATGCCCAAATTACAAATGAGGAAGCTAAGGTATAGAAATGCTAACTTACCTGCTTGTGGTTACAAAATTAATAAAACATTGAGTGAGAATTCGTACGCAAGCCATCTGAGCCCAGAGCACAAGCTCTTAAACACTGCATTATTTTGTTCCCTGTCTTTAATACCTAGGGAGCTCTTGTGAACTAATACTGAAAGGGTGAATATCCAAAAAGAAAAACACGTGATGTAAATGCCAAGCTATTTCTGAACTTAAAAACACAGTGGCCAAAAAAATTTTTTTAAAGATATTCAGCCTCATGAAGAAATAAGAAATACAAATAAACCATCAAAGTGGTACAATTTTAACCAGTGGTTCTCAACGACAGGCAATTTTGCTCCCCAAGGGACATTTGGCA
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Task1_train_12666
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A sequence alteration has been identified in FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1) on Chromosome 9. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Trigonocephaly 2
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AGCAGAAAGAAGAGGAAGTGAAAAAGAATTTGATAAAGCTTTGAAAATAATGTTAAATTTAGTAGCTGAAAAATCTCACCTTTTACATAGAAAGTCCCATGGGAGTAAAAGACTCCCTTCTCCCTGCTTTTTTCTTCTTTTTTTTACTACACCATAGATGGAAATTTCTTTTATAAGTTTAAAAAACTAGCCTAAAGGAAAGTTACCATTTCTAGTAGGTCTTCAAGTCTCTCCTTTCTTTTCCTCCTTTTCATCCTCTATATAGAACATTGTACATACCTCAGGAACTTGATTGTCCACTGGGAGGATTGTAATGTTAAAGCAGATCCCATGCAAAGTACCGCCATGTTGGTTACTGACAGAAAATGTGAACTGGACATCTCTGCAATGGGGACCAATGTCTTGCATGGGGGGCATGTAGGCCACTTTCATATAGTTCACAGCATGCTGCAAAGTAAGTTGAGATGGATATGTGGGTGCTGACTTGCAAGGATCAAAAGCTTTTAGAGGTCCAAGAGAACCATCATGTTAATTGATATTGAACACTGTAAATGCCACCATCATCACTTTGAAGATTACCAAAAGCTCTATTTTTACTTCAATGGCAAAAACTGCAATAACTTTTGCATCAAACTAATAGAAGCAAGGAAGAATTCTCCTACAGGGTTTCAGAAGGAGCATGGCCCTGCCAACACCTTGATTTAAGACTTCTAGCCTCCAGGACTATGAGAAAATAAAGCTCATAGTCCTTTATGTCCTGGCAGTTTATTTTAAACCACCCAGTTCATGGTATATTGTTGTCAGCCCTTGGAAACTAATACAGTAAGATACTGAATAAACTGAATTTTGTGGAATAAAAACGTATACACCAGATACCCAAACTAGAGTCCTGCTGATGGCAAAACAATACAAAAGTCTGTTTTCAGTAAAATTACTGAAAAGATTGTGAAACCATATTCAACTTGATCAAGTACTTTGAAATAGATGCCACACACTTAATGGAAACATACAAGTAGCAAGTATAAAGATGTCAAGTCTTTGTGGATGTCAAAGACCAACATTCTCAGGCACAATACTAGGCATGCCATACCTTCTAAGGGCACACTTGCATCATGTTTGTCAGCATTTTAGCATATCCTCATACCTGAGTGAATGACCTCAGCTCCAGGGCCGTAGGATTCTTAACTACTTTTGGTATGCTGTCCACCATAAATAATTTCCCAGCATCCAAGTGTCTAAAGAGAAATACAGAGGAGCACATCAGCTCATTTTTAGGTAAGAAAAATGAAATCGAATAGCCCACAATCAAAAACTGAAAGACTTCATTGTGAGAAGAAATTGGGTGCTCTATCTTTATATTCTCTCTTTATGTTGGGAGATTCTAGCATTAAGTCCAGTTTCATCAACATCATCCTTGTCATGACTGCAAAAGGTATGTACAGAATCTTTTGCTTGGCATCATGTAAGGGAATTGTTACACTCATGTTAAAAATGGTTTCTTGCTCTCATGCATACGATACTAGCATAACGTATATTCATGCCATTTTTCTAGATTGAGATCATAGAATGTAACGATTTCATGGCAGTAATATGCAAAACTAATGTTAGGAAGACCTCAATAAATTGTACTAAAAGAAAAATAAGCATTGTCTTTCAAAAAGTGGATTAAAGACTGTTTTAAGCCTACCAATGCTGAAGACACTACAAGCTGCAGATCACTTACCAACTAATACAGCTTTCAAAGGGAGATAGGAAGTTGTTTGAGAAAAAAGTAAACGCTTAATTGAGTATAATTTCATGCCTGACCAATGGAGCAAGTAAACCACAGTACTATATATATATATATTGCTCTATATTGACACTTTCAACTTTGCAATCCTAGAACTAGTAGCCCAAATGGTGACTTTTCAGATACCTGTGGCTGAAGGAGAAAAATGGAGGAGTAGTTATTGTGTAGACCAGCTCCCTGTCATATGATTCTGAATCTATAAAATGTAGCTGTTTCTTAGTTATATAGGCCACCTCAGTTTCCTTGACAACCAAATGCCGAGAAACTCCAGGAGCCTCTTTTGGAAGCTGGTCATCCACTGGAGTTATATGGATTGTTGCCACCTGGAATAAAAATGTCTGTACCATTAATTTGAAATACCAAAAAAACAACAAAGAAAATGCCCCACAATCACCTAGTCACAGTTAAGATAATTTCTAAAACTGTCATTTATAATATACTTCTGTCAAATGATTCAGGAGCTATTAAGAATATGAGCCAAAAAATGGAAATCCTCTACTCATTTAATATTATATTTTAAGAATATTATTATCACAGGCCAGGTGCAGGGGGTCACCCCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAAATCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACGAAAAATTCAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCTGGAGGAGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAAGAATGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATATATATACATACATATATATATATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACCACAATTATAGTGAATCCAGTCATGAGTGCTACAGAATGGGCACATAAAACACAAAATATGTTCCTGGTTTTATTTTTACATCTCTCTTCTACCAACAACCTGTGCTTTCTTTAATACTTCCCTATATTCAGTCATCAATCTTAGAAACCTTGACATGAATTTTGGTTCCTCCTTCTCCACCCACATATAACACATCACCAAGTCCCAGACTTTCTACTTATAAAATTTCCTATGCAGTGACCATACTCCACATCCCACGCCCAAGTGTCATTCCCATTGCTACTGGCCTACCTTTCATAATTTCATCCTTACATTATTGCAACTGCTGCCTGTTAGCCCTAAATCCAAGAGCTAATCTAGACTTTTCATACCTCGTGTTATCTTCAAAAAAGTACAAATGAAATAAGTTAATTTACCCCTTCAAAAATCTTAAAACAACTTCTCAGAAAGTGTGGAATTATTTATAGAATATCCAAACTCCTTAGCATGGCATCCAAGACTTTCAATATACACTCTTTCTCAACCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAGTCTCACACTGTCACACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACGGGCTTCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCACCCAGCCACCTTTCAACATCTTTTACTACCTTTTAACATCAATCCAACACTCTAATTATACACAATGGACTGACCATGTACTGGTCCTTGACCACACTTCTAGAATGCTTTCCTCCTGTTTTATCCAGCAACCTGAGTCTTTCTCACCCTTAACGGCTCTTCTTAGACCTTTCTCCAATTTTTCAGTTGGAATTGTTCCTGAATTTTACTTACCCCTTGGTATGGTTTGAATGTTTGTGTTTTCTCTGGAATTTAAGTTGAAACTTAATTTCCAATACAAGATTAGTAAGAGGCAGGGCCATTAGTAGTGATTGGACCATGAGGTTGAATTCATGAGGGTCTAATTACCCTCATGAATGAACTTGTGCCTTATAAAAGGGCTCGAGGGAATGAATTCATCTTCTATCCCTTTCGCTGTGTGAGGACACAGCATTTGTTCCCTCTGGAGTATACAGCAACGAGGCACCATCTTGAAAGCAGAGAGCAGCCCTCATCAGACACAAAACATGCTGGCAACTTGGTCTTGGACTTCCCGGCTGCCAGAACTGTGAGAAATAAATTTCTATTATTTATACATTACCCAGTCTCAGGTAT
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AGCAGAAAGAAGAGGAAGTGAAAAAGAATTTGATAAAGCTTTGAAAATAATGTTAAATTTAGTAGCTGAAAAATCTCACCTTTTACATAGAAAGTCCCATGGGAGTAAAAGACTCCCTTCTCCCTGCTTTTTTCTTCTTTTTTTTACTACACCATAGATGGAAATTTCTTTTATAAGTTTAAAAAACTAGCCTAAAGGAAAGTTACCATTTCTAGTAGGTCTTCAAGTCTCTCCTTTCTTTTCCTCCTTTTCATCCTCTATATAGAACATTGTACATACCTCAGGAACTTGATTGTCCACTGGGAGGATTGTAATGTTAAAGCAGATCCCATGCAAAGTACCGCCATGTTGGTTACTGACAGAAAATGTGAACTGGACATCTCTGCAATGGGGACCAATGTCTTGCATGGGGGGCATGTAGGCCACTTTCATATAGTTCACAGCATGCTGCAAAGTAAGTTGAGATGGATATGTGGGTGCTGACTTGCAAGGATCAAAAGCTTTTAGAGGTCCAAGAGAACCATCATGTTAATTGATATTGAACACTGTAAATGCCACCATCATCACTTTGAAGATTACCAAAAGCTCTATTTTTACTTCAATGGCAAAAACTGCAATAACTTTTGCATCAAACTAATAGAAGCAAGGAAGAATTCTCCTACAGGGTTTCAGAAGGAGCATGGCCCTGCCAACACCTTGATTTAAGACTTCTAGCCTCCAGGACTATGAGAAAATAAAGCTCATAGTCCTTTATGTCCTGGCAGTTTATTTTAAACCACCCAGTTCATGGTATATTGTTGTCAGCCCTTGGAAACTAATACAGTAAGATACTGAATAAACTGAATTTTGTGGAATAAAAACGTATACACCAGATACCCAAACTAGAGTCCTGCTGATGGCAAAACAATACAAAAGTCTGTTTTCAGTAAAATTACTGAAAAGATTGTGAAACCATATTCAACTTGATCAAGTACTTTGAAATAGATGCCACACACTTAATGGAAACATACAAGTAGCAAGTATAAAGATGTCAAGTCTTTGTGGATGTCAAAGACCAACATTCTCAGGCACAATACTAGGCATGCCATACCTTCTAAGGGCACACTTGCATCATGTTTGTCAGCATTTTAGCATATCCTCATACCTGAGTGAATGACCTCAGCTCCAGGGCCGTAGGATTCTTAACTACTTTTGGTATGCTGTCCACCATAAATAATTTCCCAGCATCCAAGTGTCTAAAGAGAAATACAGAGGAGCACATCAGCTCATTTTTAGGTAAGAAAAATGAAATCGAATAGCCCACAATCAAAAACTGAAAGACTTCATTGTGAGAAGAAATTGGGTGCTCTATCTTTATATTCTCTCTTTATGTTGGGAGATTCTAGCATTAAGTCCAGTTTCATCAACATCATCCTTGTCATGACTGCAAAAGGTATGTACAGAATCTTTTGCTTGGCATCATGTAAGGGAATTGTTACACTCATGTTAAAAATGGTTTCTTGCTCTCATGCATACGATACTAGCATAACGTATATTCATGCCATTTTTCTAGATTGAGATCATAGAATGTAACGATTTCATGGCAGTAATATGCAAAACTAATGTTAGGAAGACCTCAATAAATTGTACTAAAAGAAAAATAAGCATTGTCTTTCAAAAAGTGGATTAAAGACTGTTTTAAGCCTACCAATGCTGAAGACACTACAAGCTGCAGATCACTTACCAACTAATACAGCTTTCAAAGGGAGATAGGAAGTTGTTTGAGAAAAAAGTAAACGCTTAATTGAGTATAATTTCATGCCTGACCAATGGAGCAAGTAAACCACAGTACTATATATATATATATTGCTCTATATTGACACTTTCAACTTTGCAATCCTAGAACTAGTAGCCCAAATGGTGACTTTTCAGATACCTGTGGCTGAAGGAGAAAAATGGAGGAGTAGTTATTGTGTAGACCAGCTCCCTGTCATATGATTCTGAATCTATAAAATGTAGCTGTTTCTTAGTTATATAGGCCACCTCAGTTTCCTTGACAACCAAATGCCAAGAAACTCCAGGAGCCTCTTTTGGAAGCTGGTCATCCACTGGAGTTATATGGATTGTTGCCACCTGGAATAAAAATGTCTGTACCATTAATTTGAAATACCAAAAAAACAACAAAGAAAATGCCCCACAATCACCTAGTCACAGTTAAGATAATTTCTAAAACTGTCATTTATAATATACTTCTGTCAAATGATTCAGGAGCTATTAAGAATATGAGCCAAAAAATGGAAATCCTCTACTCATTTAATATTATATTTTAAGAATATTATTATCACAGGCCAGGTGCAGGGGGTCACCCCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAAATCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACGAAAAATTCAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCTGGAGGAGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAAGAATGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATATATATACATACATATATATATATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACCACAATTATAGTGAATCCAGTCATGAGTGCTACAGAATGGGCACATAAAACACAAAATATGTTCCTGGTTTTATTTTTACATCTCTCTTCTACCAACAACCTGTGCTTTCTTTAATACTTCCCTATATTCAGTCATCAATCTTAGAAACCTTGACATGAATTTTGGTTCCTCCTTCTCCACCCACATATAACACATCACCAAGTCCCAGACTTTCTACTTATAAAATTTCCTATGCAGTGACCATACTCCACATCCCACGCCCAAGTGTCATTCCCATTGCTACTGGCCTACCTTTCATAATTTCATCCTTACATTATTGCAACTGCTGCCTGTTAGCCCTAAATCCAAGAGCTAATCTAGACTTTTCATACCTCGTGTTATCTTCAAAAAAGTACAAATGAAATAAGTTAATTTACCCCTTCAAAAATCTTAAAACAACTTCTCAGAAAGTGTGGAATTATTTATAGAATATCCAAACTCCTTAGCATGGCATCCAAGACTTTCAATATACACTCTTTCTCAACCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAGTCTCACACTGTCACACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACGGGCTTCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCACCCAGCCACCTTTCAACATCTTTTACTACCTTTTAACATCAATCCAACACTCTAATTATACACAATGGACTGACCATGTACTGGTCCTTGACCACACTTCTAGAATGCTTTCCTCCTGTTTTATCCAGCAACCTGAGTCTTTCTCACCCTTAACGGCTCTTCTTAGACCTTTCTCCAATTTTTCAGTTGGAATTGTTCCTGAATTTTACTTACCCCTTGGTATGGTTTGAATGTTTGTGTTTTCTCTGGAATTTAAGTTGAAACTTAATTTCCAATACAAGATTAGTAAGAGGCAGGGCCATTAGTAGTGATTGGACCATGAGGTTGAATTCATGAGGGTCTAATTACCCTCATGAATGAACTTGTGCCTTATAAAAGGGCTCGAGGGAATGAATTCATCTTCTATCCCTTTCGCTGTGTGAGGACACAGCATTTGTTCCCTCTGGAGTATACAGCAACGAGGCACCATCTTGAAAGCAGAGAGCAGCCCTCATCAGACACAAAACATGCTGGCAACTTGGTCTTGGACTTCCCGGCTGCCAGAACTGTGAGAAATAAATTTCTATTATTTATACATTACCCAGTCTCAGGTAT
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Task1_train_12667
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This is a variant in FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1), located on Chromosome 9. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; BNAR syndrome
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AGCAGAAAGAAGAGGAAGTGAAAAAGAATTTGATAAAGCTTTGAAAATAATGTTAAATTTAGTAGCTGAAAAATCTCACCTTTTACATAGAAAGTCCCATGGGAGTAAAAGACTCCCTTCTCCCTGCTTTTTTCTTCTTTTTTTTACTACACCATAGATGGAAATTTCTTTTATAAGTTTAAAAAACTAGCCTAAAGGAAAGTTACCATTTCTAGTAGGTCTTCAAGTCTCTCCTTTCTTTTCCTCCTTTTCATCCTCTATATAGAACATTGTACATACCTCAGGAACTTGATTGTCCACTGGGAGGATTGTAATGTTAAAGCAGATCCCATGCAAAGTACCGCCATGTTGGTTACTGACAGAAAATGTGAACTGGACATCTCTGCAATGGGGACCAATGTCTTGCATGGGGGGCATGTAGGCCACTTTCATATAGTTCACAGCATGCTGCAAAGTAAGTTGAGATGGATATGTGGGTGCTGACTTGCAAGGATCAAAAGCTTTTAGAGGTCCAAGAGAACCATCATGTTAATTGATATTGAACACTGTAAATGCCACCATCATCACTTTGAAGATTACCAAAAGCTCTATTTTTACTTCAATGGCAAAAACTGCAATAACTTTTGCATCAAACTAATAGAAGCAAGGAAGAATTCTCCTACAGGGTTTCAGAAGGAGCATGGCCCTGCCAACACCTTGATTTAAGACTTCTAGCCTCCAGGACTATGAGAAAATAAAGCTCATAGTCCTTTATGTCCTGGCAGTTTATTTTAAACCACCCAGTTCATGGTATATTGTTGTCAGCCCTTGGAAACTAATACAGTAAGATACTGAATAAACTGAATTTTGTGGAATAAAAACGTATACACCAGATACCCAAACTAGAGTCCTGCTGATGGCAAAACAATACAAAAGTCTGTTTTCAGTAAAATTACTGAAAAGATTGTGAAACCATATTCAACTTGATCAAGTACTTTGAAATAGATGCCACACACTTAATGGAAACATACAAGTAGCAAGTATAAAGATGTCAAGTCTTTGTGGATGTCAAAGACCAACATTCTCAGGCACAATACTAGGCATGCCATACCTTCTAAGGGCACACTTGCATCATGTTTGTCAGCATTTTAGCATATCCTCATACCTGAGTGAATGACCTCAGCTCCAGGGCCGTAGGATTCTTAACTACTTTTGGTATGCTGTCCACCATAAATAATTTCCCAGCATCCAAGTGTCTAAAGAGAAATACAGAGGAGCACATCAGCTCATTTTTAGGTAAGAAAAATGAAATCGAATAGCCCACAATCAAAAACTGAAAGACTTCATTGTGAGAAGAAATTGGGTGCTCTATCTTTATATTCTCTCTTTATGTTGGGAGATTCTAGCATTAAGTCCAGTTTCATCAACATCATCCTTGTCATGACTGCAAAAGGTATGTACAGAATCTTTTGCTTGGCATCATGTAAGGGAATTGTTACACTCATGTTAAAAATGGTTTCTTGCTCTCATGCATACGATACTAGCATAACGTATATTCATGCCATTTTTCTAGATTGAGATCATAGAATGTAACGATTTCATGGCAGTAATATGCAAAACTAATGTTAGGAAGACCTCAATAAATTGTACTAAAAGAAAAATAAGCATTGTCTTTCAAAAAGTGGATTAAAGACTGTTTTAAGCCTACCAATGCTGAAGACACTACAAGCTGCAGATCACTTACCAACTAATACAGCTTTCAAAGGGAGATAGGAAGTTGTTTGAGAAAAAAGTAAACGCTTAATTGAGTATAATTTCATGCCTGACCAATGGAGCAAGTAAACCACAGTACTATATATATATATATTGCTCTATATTGACACTTTCAACTTTGCAATCCTAGAACTAGTAGCCCAAATGGTGACTTTTCAGATACCTGTGGCTGAAGGAGAAAAATGGAGGAGTAGTTATTGTGTAGACCAGCTCCCTGTCATATGATTCTGAATCTATAAAATGTAGCTGTTTCTTAGTTATATAGGCCACCTCAGTTTCCTTGACAACCAAATGCCGAGAAACTCCAGGAGCCTCTTTTGGAAGCTGGTCATCCACTGGAGTTATATGGATTGTTGCCACCTGGAATAAAAATGTCTGTACCATTAATTTGAAATACCAAAAAAACAACAAAGAAAATGCCCCACAATCACCTAGTCACAGTTAAGATAATTTCTAAAACTGTCATTTATAATATACTTCTGTCAAATGATTCAGGAGCTATTAAGAATATGAGCCAAAAAATGGAAATCCTCTACTCATTTAATATTATATTTTAAGAATATTATTATCACAGGCCAGGTGCAGGGGGTCACCCCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAAATCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACGAAAAATTCAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCTGGAGGAGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAAGAATGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATATATATACATACATATATATATATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACCACAATTATAGTGAATCCAGTCATGAGTGCTACAGAATGGGCACATAAAACACAAAATATGTTCCTGGTTTTATTTTTACATCTCTCTTCTACCAACAACCTGTGCTTTCTTTAATACTTCCCTATATTCAGTCATCAATCTTAGAAACCTTGACATGAATTTTGGTTCCTCCTTCTCCACCCACATATAACACATCACCAAGTCCCAGACTTTCTACTTATAAAATTTCCTATGCAGTGACCATACTCCACATCCCACGCCCAAGTGTCATTCCCATTGCTACTGGCCTACCTTTCATAATTTCATCCTTACATTATTGCAACTGCTGCCTGTTAGCCCTAAATCCAAGAGCTAATCTAGACTTTTCATACCTCGTGTTATCTTCAAAAAAGTACAAATGAAATAAGTTAATTTACCCCTTCAAAAATCTTAAAACAACTTCTCAGAAAGTGTGGAATTATTTATAGAATATCCAAACTCCTTAGCATGGCATCCAAGACTTTCAATATACACTCTTTCTCAACCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAGTCTCACACTGTCACACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACGGGCTTCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCACCCAGCCACCTTTCAACATCTTTTACTACCTTTTAACATCAATCCAACACTCTAATTATACACAATGGACTGACCATGTACTGGTCCTTGACCACACTTCTAGAATGCTTTCCTCCTGTTTTATCCAGCAACCTGAGTCTTTCTCACCCTTAACGGCTCTTCTTAGACCTTTCTCCAATTTTTCAGTTGGAATTGTTCCTGAATTTTACTTACCCCTTGGTATGGTTTGAATGTTTGTGTTTTCTCTGGAATTTAAGTTGAAACTTAATTTCCAATACAAGATTAGTAAGAGGCAGGGCCATTAGTAGTGATTGGACCATGAGGTTGAATTCATGAGGGTCTAATTACCCTCATGAATGAACTTGTGCCTTATAAAAGGGCTCGAGGGAATGAATTCATCTTCTATCCCTTTCGCTGTGTGAGGACACAGCATTTGTTCCCTCTGGAGTATACAGCAACGAGGCACCATCTTGAAAGCAGAGAGCAGCCCTCATCAGACACAAAACATGCTGGCAACTTGGTCTTGGACTTCCCGGCTGCCAGAACTGTGAGAAATAAATTTCTATTATTTATACATTACCCAGTCTCAGGTAT
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Task1_train_12668
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A mutation on Chromosome 9 affecting FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Oculotrichoanal syndrome
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Task1_train_12669
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A genomic change on Chromosome 9 affects FREM1 (FRAS1 related extracellular matrix 1). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Oculotrichoanal syndrome
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AGCAGAAAGAAGAGGAAGTGAAAAAGAATTTGATAAAGCTTTGAAAATAATGTTAAATTTAGTAGCTGAAAAATCTCACCTTTTACATAGAAAGTCCCATGGGAGTAAAAGACTCCCTTCTCCCTGCTTTTTTCTTCTTTTTTTTACTACACCATAGATGGAAATTTCTTTTATAAGTTTAAAAAACTAGCCTAAAGGAAAGTTACCATTTCTAGTAGGTCTTCAAGTCTCTCCTTTCTTTTCCTCCTTTTCATCCTCTATATAGAACATTGTACATACCTCAGGAACTTGATTGTCCACTGGGAGGATTGTAATGTTAAAGCAGATCCCATGCAAAGTACCGCCATGTTGGTTACTGACAGAAAATGTGAACTGGACATCTCTGCAATGGGGACCAATGTCTTGCATGGGGGGCATGTAGGCCACTTTCATATAGTTCACAGCATGCTGCAAAGTAAGTTGAGATGGATATGTGGGTGCTGACTTGCAAGGATCAAAAGCTTTTAGAGGTCCAAGAGAACCATCATGTTAATTGATATTGAACACTGTAAATGCCACCATCATCACTTTGAAGATTACCAAAAGCTCTATTTTTACTTCAATGGCAAAAACTGCAATAACTTTTGCATCAAACTAATAGAAGCAAGGAAGAATTCTCCTACAGGGTTTCAGAAGGAGCATGGCCCTGCCAACACCTTGATTTAAGACTTCTAGCCTCCAGGACTATGAGAAAATAAAGCTCATAGTCCTTTATGTCCTGGCAGTTTATTTTAAACCACCCAGTTCATGGTATATTGTTGTCAGCCCTTGGAAACTAATACAGTAAGATACTGAATAAACTGAATTTTGTGGAATAAAAACGTATACACCAGATACCCAAACTAGAGTCCTGCTGATGGCAAAACAATACAAAAGTCTGTTTTCAGTAAAATTACTGAAAAGATTGTGAAACCATATTCAACTTGATCAAGTACTTTGAAATAGATGCCACACACTTAATGGAAACATACAAGTAGCAAGTATAAAGATGTCAAGTCTTTGTGGATGTCAAAGACCAACATTCTCAGGCACAATACTAGGCATGCCATACCTTCTAAGGGCACACTTGCATCATGTTTGTCAGCATTTTAGCATATCCTCATACCTGAGTGAATGACCTCAGCTCCAGGGCCGTAGGATTCTTAACTACTTTTGGTATGCTGTCCACCATAAATAATTTCCCAGCATCCAAGTGTCTAAAGAGAAATACAGAGGAGCACATCAGCTCATTTTTAGGTAAGAAAAATGAAATCGAATAGCCCACAATCAAAAACTGAAAGACTTCATTGTGAGAAGAAATTGGGTGCTCTATCTTTATATTCTCTCTTTATGTTGGGAGATTCTAGCATTAAGTCCAGTTTCATCAACATCATCCTTGTCATGACTGCAAAAGGTATGTACAGAATCTTTTGCTTGGCATCATGTAAGGGAATTGTTACACTCATGTTAAAAATGGTTTCTTGCTCTCATGCATACGATACTAGCATAACGTATATTCATGCCATTTTTCTAGATTGAGATCATAGAATGTAACGATTTCATGGCAGTAATATGCAAAACTAATGTTAGGAAGACCTCAATAAATTGTACTAAAAGAAAAATAAGCATTGTCTTTCAAAAAGTGGATTAAAGACTGTTTTAAGCCTACCAATGCTGAAGACACTACAAGCTGCAGATCACTTACCAACTAATACAGCTTTCAAAGGGAGATAGGAAGTTGTTTGAGAAAAAAGTAAACGCTTAATTGAGTATAATTTCATGCCTGACCAATGGAGCAAGTAAACCACAGTACTATATATATATATATTGCTCTATATTGACACTTTCAACTTTGCAATCCTAGAACTAGTAGCCCAAATGGTGACTTTTCAGATACCTGTGGCTGAAGGAGAAAAATGGAGGAGTAGTTATTGTGTAGACCAGCTCCCTGTCATATGATTCTGAATCTATAAAATGTAGCTGTTTCTTAGTTATATAGGCCACCTCAGTTTCCTTGACAACCAAATGCCGAGAAACTCCAGGAGCCTCTTTTGGAAGCTGGTCATCCACTGGAGTTATATGGATTGTTGCCACCTGGAATAAAAATGTCTGTACCATTAATTTGAAATACCAAAAAAACAACAAAGAAAATGCCCCACAATCACCTAGTCACAGTTAAGATAATTTCTAAAACTGTCATTTATAATATACTTCTGTCAAATGATTCAGGAGCTATTAAGAATATGAGCCAAAAAATGGAAATCCTCTACTCATTTAATATTATATTTTAAGAATATTATTATCACAGGCCAGGTGCAGGGGGTCACCCCTGTAATCTCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAAATCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACGAAAAATTCAAAAATTAGTTGGGTGTGGTGATGGGTGCCTGCAATCCCAGCTACTCGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAATCCTGGAGGAGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAAGAATGAGACTCCATTTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTATATATATACATACATATATATATATATGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATACCACAATTATAGTGAATCCAGTCATGAGTGCTACAGAATGGGCACATAAAACACAAAATATGTTCCTGGTTTTATTTTTACATCTCTCTTCTACCAACAACCTGTGCTTTCTTTAATACTTCCCTATATTCAGTCATCAATCTTAGAAACCTTGACATGAATTTTGGTTCCTCCTTCTCCACCCACATATAACACATCACCAAGTCCCAGACTTTCTACTTATAAAATTTCCTATGCAGTGACCATACTCCACATCCCACGCCCAAGTGTCATTCCCATTGCTACTGGCCTACCTTTCATAATTTCATCCTTACATTATTGCAACTGCTGCCTGTTAGCCCTAAATCCAAGAGCTAATCTAGACTTTTCATACCTCGTGTTATCTTCAAAAAAGTACAAATGAAATAAGTTAATTTACCCCTTCAAAAATCTTAAAACAACTTCTCAGAAAGTGTGGAATTATTTATAGAATATCCAAACTCCTTAGCATGGCATCCAAGACTTTCAATATACACTCTTTCTCAACCTTTTTTTTTTTTTTTGAGGAGTCTCACACTGTCACACAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACGGGCTTCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGTCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCGCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCATGAGCCACCACCCAGCCACCTTTCAACATCTTTTACTACCTTTTAACATCAATCCAACACTCTAATTATACACAATGGACTGACCATGTACTGGTCCTTGACCACACTTCTAGAATGCTTTCCTCCTGTTTTATCCAGCAACCTGAGTCTTTCTCACCCTTAACGGCTCTTCTTAGACCTTTCTCCAATTTTTCAGTTGGAATTGTTCCTGAATTTTACTTACCCCTTGGTATGGTTTGAATGTTTGTGTTTTCTCTGGAATTTAAGTTGAAACTTAATTTCCAATACAAGATTAGTAAGAGGCAGGGCCATTAGTAGTGATTGGACCATGAGGTTGAATTCATGAGGGTCTAATTACCCTCATGAATGAACTTGTGCCTTATAAAAGGGCTCGAGGGAATGAATTCATCTTCTATCCCTTTCGCTGTGTGAGGACACAGCATTTGTTCCCTCTGGAGTATACAGCAACGAGGCACCATCTTGAAAGCAGAGAGCAGCCCTCATCAGACACAAAACATGCTGGCAACTTGGTCTTGGACTTCCCGGCTGCCAGAACTGTGAGAAATAAATTTCTATTATTTATACATTACCCAGTCTCAGGTAT
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Task1_train_12670
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This variant affects gene BNC2 (basonuclin zinc finger protein 2) located on Chromosome 9. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Lower urinary tract obstruction, congenital
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Task1_train_12671
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With a mutation on Chromosome 9 in gene BNC2 (basonuclin zinc finger protein 2), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Lower Urinary Tract Obstruction
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TGAATTATAGTACGACTGCAGAATTTGCAACAAATTAGACAGCCATACAACAGACCGACCCAGTTCAGAGGATTTCTTTTTAAAGGATAAGGGTTAGGGCCTTGGAAATGAGTGTTCGACTCTTTTACTGTATTCATCTTTGTTCCGTAGCGGGTAATTTGGGCTTTTGTATCCTGAAATATTATCCTGCCTCTGAAGAATAAATGCCTTGGCTGTTTCACACCACATAATTTTGTTTTCCTTTTATGTAACTTAACGTATAAGCAAGAAGGATGCAATGTTGATTCTAATAACATTCGGCACTTGAAAGAATCACCAAGTGTTTTTTTAAAAAGCGGTTTTCTGGTGGCCAACAAATTGGCCTGTGGTTATGTTGAGTGACTAATTGTATTTTCTTTTCTGGAAACTTGTGCAAAGTTGGCAGTTTTGTGTTAACACTAATACTTTGTTTGGCATTTGTGCCCTATACTGACCAGACCATTTTTATACAAGTGAATTTTTTTTAAAAAAGACACTTACTGAAGTATGGCAATAGTTTAAGGATAAAAAAGAAGCATGGTTATTACACATCCCCTTGTAGTGTATGAAAAAAAGTGCATGACGGGATTTATGTACTAGTACAGGACATTTTAAAAAATCAGATCTGTGCTGTAAAGCATGCCAGCACCTCTTTAGCACTATATCTAACAGGTAGTAAAAACAAGACCATGTTTTTTTCTTTTTTTAAAAATGTGCATTAATGCTAACATAAATGAATAGAGCTAGCCAGCAAACTATCTTTTCCTGCATATCTAACAGCTGGATGTAACTGTAAAAATTAAACAAAAAAGTTAAACAACCATCAATACAATTGTTTTACATCAATGGCCCCTCAAGGCTAAATATTTACAGGTGAATCTGCCATGCTTTAATTGAAGATTCTTTCAAAACCTTAAAGTTCACAAAAGACAACTATAAGAAGTTCCTTTTTGTTTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCTTTTATTTTTGCAGGCAACAGTCATGGGTACAACAAATTGTCTCTTTGGGGAAGACCAAGAATTATTCTGTCAAAACTGGGGCTAGTTGCACACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATGTGCATGTGTGTGTGTGTGTGTTTAAAGGGGTACTCTGTTTTCACCCTGAAATCAAAGATCCCACTCCTTTCCCAAAACTATAAAGGGAAGTGAAAAAAATTCAAAAGCACCTAGTGTTTATCTTGTTTATCTCAAGGAAATACGTGTGTGTATATGTAGCCACAGAGCATACATAAATGCACACACACACACACACACACACACACCCCAAGTACATAAGCGCACACTGACTATGGCAGTTCAAACACGTAGGCCATCTGGTGAGAGCTGGCATTTGTAGTGTCCATTCTGAGACTAATCTACTGAAGTGAAGGGAATGTTTTTGTGGAGATTAGGGTTCTGACTGTGCCGATTTCGGCTTCGTACAGAGGAAAACATCATATTGCAACCTGGGACTTTGCACTTGTGCATTTCTCTCAAATGCACAGTTTTGTAGTGCACTCTCAGGGTCCCCTTGTTGCTGTACATTTTGTGGCAAATGTTGCACATGATCCCACCATTGCTCCCAGACAAGCTGCTGAACATAAGAGATCCTGAAACTTCAGCCCCTAGGCTGCCAGGGAGGGCAGGGGCCTCGGCCTTGTGTGCCGACTCCCCACTGTCACTCGCCCCGTCAATGTCATCGAGAAGAATCCCCTCATCGCTGCCTGCGTCGGATTCTCTGGAGGAATGGATACTGCTGCTGGACTGGAGGCTGGAGGTGGTGCTCAAGTCAAGGACCATGTAGTCCTCTGCCATGCCTCTCCCATACCCGTTCAGGTGGGAGTCTTCAGTCCCTGCGGGAGAGGAGGCGTCTTCCCTGACATCGAGCCCCATGGGGTGCTGGGCACCATATATCTTCACCAAAAATTCATCGCGGAGGTCCTTGCTAAGGGAGGGCTGCGACGAGTCCAGGCCCATGTCATCGAGTTCTTTGGTCAACAGTTTACGATGTAGGTTTATGTTGGCACTGTGTCTAGGAAAACAAGAGGGAAGGGGGGGTACGTGGATGGGGGGTGGGGAAAGGTGAGAAAAAGGAAAGCATTTTAAAATTGATTCAGCTTTCACTAGGTATCAAATAAGCACATTCACTTCTAATTACACCATTATAAAAGCAAGCATTCCCCTATATCCTCAGGATCTGGGAGTTAGTGGTGGTGGTGAGAGGTGCAATCAGGGGAACTTTCCATTAACATTATTTTTATAAGAGAGTTGACTCTGTCAATGGTAGGATGAATGCAAACCCGTGCACCTTTTTCTCAATGATTACTCTGTTAGTTTTACTATGTAGCAGCATCAGCTGCAGAGAATTTCATGGCAGAGATTTTAGAATATATATTAAATAGGATAAAAGAATAGAAACTTTCTGCTTGTCTAAATGGAATAGTCTAAATTTACCTAAAAACAAGAAAAAGTAAACATCTTTTCTATACAGCACACACTTTATTTTGAGGTATAGAAAAAATTCATTTTTTAAAAAAGTAGCCTAGATAATTTAGATATAACTTCAAAAAATAATGAAATCTTCCGTCTCTACCCTCCACATTTCAAGTTTTAAGGAAAAACAATAGCTTAACAGATTAAGCAATTTGAAATAGGGTTACAGACTGTCTTTTAACAACACGAATGCCTTTTCTCAGAATGATTTGGGAATCCCAGTTAAATCTAATAATAAAATACATTTACTTTTTAGAAGTATGTGCATTTTAGTGTCCAAAATATTTTCATCGAGTAGTTCTACTTTAAAATTTAATTCTTTAAGACAAAAACGGAAAAACAGAAACTTTTTAAAAAAATAAAACCCACCCACCTTTTTAAAAAAAATCACACTGAACAACAGAAAGAAAACTCAGAGGTACAAAAATTAAAACACAGTAAGTACAAAAAAATCAAGCACAACAATAACATAGGGTTCCTTTACTTTAACAACTGGAACCCATACTTCTTCGACAAGCAAAACTTTTATTCTACTCACTCAGTGCTTTGCTTGTATGTATGTATGTATATACATACACATATACATATTTTTTTACATATATATATATAAAGACAGGATTTGTCCCAGAGAATCCATAGGGACATCATGATTTACAAAGCCTGATATGTTATCATCTATCTGGAAACATTGTCTTTGTATTTATATCCCCCATTATTTTTAAAGTGCCCTTGGGCACATACCTCTCTCCACCTGCAAAGGCTCACATGTTCAACAGTACCTAAATTGAAGGTTACCCTTCCAAAAAATAAACTGACATATCTACAGATACATAAAAGCTTCTCAATACTGGTGGAAGCTCTACAGCTTGGAGAAGTAATTGTGATAAAAGAAATGACCTAAATGGCTGATATAAAGTTCAACAGACCTCCCGATTATACTTAAAAGTATGGAAGACCAAAATGTGTCATTCCATTTGGTGACAAACGTGGGTGATATTTCCTAGAGATGGTTGAGAGGTATGTGCCTCAGAGACAAGAAAGGTGGGGAAGACTTCTCCACCTTTCCACACAAGACAATATACAGCACTCTGGGTTTTAAGGGGCAGAGGGCAGCAGCCCTCTCCAACTGCACTTAGGAAGGCTGAGCTTACCTTGTGACAATAAGATCAGCTTTCTAATCTTTTGCTAAATCGATCACAAAAGAAAGCAAGAATAAGAGACAGAGAGAGAGAAAGAAAGAGAAAGAGAGAGAGAGAAAACAAATTCACATTCTAGACATCTGGTTTTGAAAAACTTAAACAATAAAATAGGGATTTAAAACGTTCTGATCACAAAATTATTTTCTGTCATAAGCGATCATCCCATACGCTGTCTTGATGATTTTCAGATCAGCTGTATAATCCAAAAATCATAAATCGAATTAACACAAACCAAATTCACAGCATCATCATCCACAAATGAGTTCTAAACAGATGCATGCAGTGTGTGGGTATGTGAATGATAAACAGAAGTTGTCCCCACGGTCCCTGCTCTGACACAGTAATTCCCCGTTTCCTTGGTGTC
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Task1_train_12672
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A variant was discovered on Chromosome 9, affecting FOCAD (focadhesin). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Liver disease, severe congenital
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Task1_train_12673
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A variant was discovered on Chromosome 9, affecting CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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AAAGTCTCTTTTTACGTTTATTCCTGAGGCAGCATTTGCACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAG
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Task1_train_12674
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This variant impacts the gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Melanoma and neural system tumor syndrome
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Task1_train_12675
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A change on Chromosome 9 affects gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Melanoma-pancreatic cancer syndrome
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AAAGTCTCTTTTTACGTTTATTCCTGAGGCAGCATTTGCACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAG
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Task1_train_12676
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This variant impacts the gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Familial melanoma
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Task1_train_12677
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Located on Chromosome 9, this mutation impacts CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Melanoma-pancreatic cancer syndrome
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AAAGTCTCTTTTTACGTTTATTCCTGAGGCAGCATTTGCACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAG
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Task1_train_12678
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A genomic change on Chromosome 9 affects CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Melanoma and neural system tumor syndrome
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Task1_train_12679
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Located on Chromosome 9, this mutation impacts CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
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AAAGTCTCTTTTTACGTTTATTCCTGAGGCAGCATTTGCACTTGAGTTTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAG
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Task1_train_12680
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Gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_12681
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A mutation in CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A), located on Chromosome 9, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Familial melanoma
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TTCTTTCTCCCGTAGCTTGCATTAGATTCTCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAA
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Task1_train_12682
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This variant lies on Chromosome 9 and affects the gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Familial melanoma
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Task1_train_12683
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Given this variant in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Melanoma and neural system tumor syndrome
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TCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTAT
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Task1_train_12684
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Given this variant in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
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Task1_train_12685
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This variant impacts the gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Melanoma-pancreatic cancer syndrome
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TCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTAT
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Task1_train_12686
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This mutation is located in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_12687
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A variant was discovered in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A), Chromosome 9. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Melanoma
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TCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTAT
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Task1_train_12688
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Here is a genetic alteration in CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
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Task1_train_12689
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This gene mutation involves CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Melanoma and neural system tumor syndrome
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TCCGACCACTCTTTAGCTTCTCCTCCTATTCACACTTCATATTTACCCATTGCATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTAT
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Task1_train_12690
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Located on Chromosome 9, this mutation impacts CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Melanoma-pancreatic cancer syndrome
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Task1_train_12691
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A variant on Chromosome 9 in gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_12692
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A genomic change on Chromosome 9 affects CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Familial melanoma
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Task1_train_12693
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Assess the clinical impact of this variant on gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A), found on Chromosome 9. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable.
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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CATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTA
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CATTGGTTTTATAAACTCGCTCTCTGAAAATAGATTGTTATCTTCCTTAACGTCTGTTTCCCAGGTCGGGCAAGATAGCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCCTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTA
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Task1_train_12694
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A variant was discovered on Chromosome 9, affecting CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Familial melanoma
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Task1_train_12695
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This variant affects gene CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) located on Chromosome 9. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Familial melanoma
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GCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAG
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Task1_train_12696
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A genetic alteration is present in CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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Task1_train_12697
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This alteration in CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Neoplasm
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GCTTGGGACTGTAATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAG
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Task1_train_12698
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Here’s a variant in CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) located on Chromosome 9. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Familial melanoma
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Task1_train_12699
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This gene mutation involves CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) on Chromosome 9. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hereditary cancer-predisposing syndrome
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ATCCCAGTACTTTAGGAGGAGGAGGGGGGATGATCGCTTGAGCCCAGATAACATGGTGAGACCTTCGTCTCTATTAAACAAACAAACAAACCCAGGCGTCGTGGCGTGCACCTGTGGTCCCAGCTAGTCGGGAGGCTCAGGTGGGAGAACCCCTTGAGCCAGGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCACTGCACTCCAGGTTGGGCAACAGATCGACTCTGTCTCCAAATGTAAACCCCATGAGGGCAAGACTCTTGTTTGGTCTCATTCACCTTGGCGTGCCCACCACCTAGAACAGGGCTGATCACGCAGTAGAATCTAACCATATAATTAATTGTGCTTGAAGAGGGGGTGTTGGGGAGTAAGAGAAGGAAGGGAGGAGGGAAGAAATGAAAGACTTGTGTGTTTGGATTAAATATATTAGGTTTGGTTAAGAGTCGTTCAGTTTATTCATTTGCTTGTGGCCCAATTCAGTAGTTTTACTCCCTCTCCCACTTGGCTCCTCAGGCTTTTTGCTCAGCCCTGGAACCGCGCTGTAATTGGCAGCTCCTTCTAAATCGGGACCCGGATGCTAGCTGTAACTGGAGCCGAAGTCTCCTTCTTCACCTCCCGGGACCTGGATGCTAGCTGTAACTGGAGGGAATTGGCGGGGGGGAGGGGAGGAGGGGCCGAGTAAAGAAGAACTTCGCGTCTTTAACTTCGAAGGTGATTTTGCGTTCTGTATTTACAGCATCTCCAAGCAGAGGGCTTAGAGCTAACTCTTCACCCTGTCCTCCCCAGCTCCCCTATGGCCCAAGGAGCCCAATGCCCCCGTTCTGGGCCAAAATAAGATGGATTTCATAATCTTCAAGGTCATGTTTTACCTTAAATATTCGTGTTAATTCCCGTGTACTGTTTCATATATCTATTTTGTTTCAAAAAAAAATGTTCCTCCCCCCAGAAACAATTGAGTAATGTTGGCAGTTTCAGCAGACAGCTGTGGGAGTAGGGAACTGGGGCCATGGAATGGGGGCGGAGGGAGGATGCTTTGAGATCACAAAAAGGAAAGGCAAGGGCAAGGAGGACCATAATTCTACCTTCATCGCTCAGCGATCTCTTGCACAAGTTTAAGAGGGAAAGGAGCCAACTCCGGTGCACAGACTGCCAGGGTCAGCGAAGTCTTGGTCCTGATGTCCCCAGAACCCCCTGGGGCAGCTCTGGAAAACTCTACCGCATAAAGCGGAGGGTCAGATTAGCTGAGGAGGGTCAGATTAGTTGAGTTGTGCAGAAGAGCCGAGATCGAGAGATCTCCAGATGATGCCACGCACAATTGGGTTTGGAAATCCTGAGGTTGGTCCAGCCAGCTTGGTATGCAAATGAGGAAACAGACCTGGTAAGTGGATGCAACTGGCCCTAGTTTGGAGGAAGAGGGGGCACTAGACCTCTAGCCTCTTGAGTCTTCATTGCTCCGCAGTCTAGGCCTTGAACTAGCAGAGGGTAGGTGTTTGGGTGGTGGTATGCTTTGGGAAGTATAATGTACAAAATGGGCTTTCACGTGCGCAAGTCCATTTCGGGATTATTTCCCATTTGCCGCCCTGGCGGGGCAGGGCGATAGGGAGACTCAGGCCGTCCCACCGATTGGCGCGTGAGCTGAGGCAAGACCGGAGACTGGTCTCCCGGGCTGAACTTTCTGTGCTGGAAAATGAATGCTCTGAGCTTTGGAAGCTCTCAGGGTACAAATTCTCAGATCATCAGTCCTCACCTGAGGGACCTTCCGCGGCATCTATGCGGGCATGGTTACTGCCTCTGGTGCCCCCCGCAGCCGCGCGCAGGTACCGTGCGACATCGCGATGGCCCAGCTCCTCAGCCAGGTCCACGGGCAGACGGCCCCAGGCATCGCGCACGTCCAGCCGCGCCCCGGCCCGGTGCAGCACCACCAGCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGGCAGCGTCGTGCACGGGTCGGGTGAGAGTGGCGGGGTCGGCGCAGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACTCGGGCGCTGCCCATCATCATGACCTGCCAGAGAGAACAGAATGGTCAGAGCCAGGGTGGGGGCCGGCATGACGGAAAGGAAGCTTGTGTAGAGCCCCCTCACCGCCAAGCAGACCCCCACACAAGCCCCAGGTGTCTAATTACCCCTACATTTGCTTCCAGTTTCCAATTTCCTTCTTGAGTTCTCTATCCATTCTTCAGTACACAATGAATTCCATTATATCCTCCGAACTTCTGCGGAGCTGTCGTCACAGGCAGAGAGCACTGTGAGGCACGGGCAAAATAGCAAAGGGGCAGGGACAGACTGACTTTTACTCCAGGCTAACTTCCTGTATTTCCCCTGAGATACAACTACTGAAATTTCTTCCTGAAATTATGTTAGGCCTGGAGATTTTTTTTTTTTTTTTTGTTCACTGCTGTATATCCAAGCGCAGAATGTGGTAATTGTTAAAAAGAGAAAACTTGTTTGTTTGTTAAAACAAATTCTCACAAAACTTTTAAGTTACACTTAGCTTCTGGGAATGTTGAACTTCAATTTCTTTTTCATTATATTAGTTTTAAAATTATATATTGGGATAGTACAGTTGTATATATTTATGTGGTACAATATGAAGTTATGATCTTTGAACACAATGGGGAATTATTAAGTCAAGCTAAGTAACCTATCCATCATCTCAAATATTTGACATTTTTGTCAAATGAGAGCATTTGGGATTTACTATTTAGCTATATTCATCATGCTATGAAACACATCTCAAAAAAAACAATCAAACTTATTCCTCCCATCTTAACTGAGGCTTTATATCTTGATTACCATCTCCCCATTCCTCCCACCCCCCAGCTCTAGTAACCACCATTCTACTCTTTACTGCTAAGAATGTAATTGTTTTATATTTCACAGATAAGTGAGAACATGTGATATTTGTCTTTCTGTGTTTGGCTTATTTCATTTAGCATAATGCTCTCCAATTCCAAAACTTCAATTTCTTCAAGTATAAAATAAGAAGGCTAGTTTAATTAACCCTAAAATTCCTTCCTGTGGTAGGCTGAATAATGCCCCCCCACCCCCAATGTCTATGTCCTAATCCTCAAAAACTTTTAATACATTAACTTATGTGGCAAAAGAGGCTTTGCAGATGTGATTTAATTAATGGTCTTGAGGGAGATTATCCAGAATTTTCAGGGTGGGCCCAACATAACCCCAAGTGTTTTTATTAGAGGGTCACAGTCAGAGAGAAGATACAAGAATGGAAGCACAGGCCACAGAGAAAATACAGAGACCATGAGCCAAGGAATTTGATGGTCACTAGAAGCTGGAAAAGACAAGGAAACAGATTGCCCCTTAGAGTTTCCAAAAGGAATGAAACCTTGTGGACCCATTTTTGACTTCTGATCTCTAGAACTGTAAAATAATAATTTTGTGTTTGTTTTAGCTAACACATTTGTGATAATTTGTAACAGCAGCAGTAGGAAACTAAAACACTTCCCAGGTTTATGATTTGAGAGTTCATTAAACAAGAGATGGTCACCTCTTTGGTTCCTAAATCATCTTGGAAACAAAGCCATTTCCAGAGAGGAATTTTAAAATACTGTCTGCAGTCATAGCAACCTTAAAATTTGAGTGCTGCATGGTGGAAGTAGACAATTTATTTTAGGATAACTGTTATTTGTTATATTAGTTTGAGGATGGTGGTGTTAAAGAGGAGTTACTTATTTTTAGGTACATTTCATACTAAACACAAATTGCATAATTTGCCTAAATCAAGGAATTATACTAAATTATATTATGGTTATTAAATCCTGTCCTGAGAAAGTGAAACTGACTCAGTTTTCAAAGAGACAAAGAGAAAGTATAAGCAAACCAAATTGCAGCTACAAAAAGAAAGACAAAATGTTGCAGTATATTTATTGTTTTGTGTATTCAATGAAGTCCTTCGTCTTGGTCATAAAACTAGCCTTAAAGGTTTTTCTTATATTTCATAGTATGAAAAATCTAAAAAGTAACCCATATGTAAATATTTAAATCATGATAGAAATCCAAAGCAAAAAGAAAATGAATCAAT
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