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This alteration in ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Leucine-induced hypoglycemia
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Task1_train_15401
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A mutation in ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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Task1_train_15402
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The gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Diabetes mellitus, permanent neonatal 3
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Task1_train_15403
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A genomic change on Chromosome 11 affects ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1
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CTGTATTTAACATCTCCCCTCTCAACCTGCTTCCCCCAGCTCCCATTCATACTCATGTGGGGGCCCCTGGGCTAGGGGTAGGGGGATCACCTGGATAATCCTAATGGAGCTCAGATCCCACCTTCTACAGAAAGGCAGACCTGTGACTAGTGCAAGAAACACCCTGTACTCCCTGACAACACCATGATGTCACTGGCTTAGCACAGAGTGTGCCAGACTCCAAATGTCAATTCGATGCTGTGATACCTAAAAATCAGTCTGACTTAAGGACATAGTGTGAACAAAGTCTAACTGCCAGATGTACAGCCCCAGCCTTAGACACACAGGCTGAACCCCAACACAGAGGCAGACCTGCGGATTGATACCTTTACCCCAAGGACGAAGTCTGAGGGCCCTTAGACACGCAGTCTCAGAAATGATTAGGAGATTGCACAGATGCTAGACTCCCGGCTGTGCCCCTTGACGAGCTAGACTAGTGCCAGTTATTTAACCTCTGAGCCTCAGTTTTCTGATATGTAAAGGGAAAATAATAATGGTACCTACCTCATAGAGTTGTTGCAAGGATTAAATGAATTAATATATCACATAGGTAGGATGGGGCCTGGCATACAGTAAGTACAAAGTGAGTATTTACTGTTATTATTTTTAACCTCTCAGTTTCAGGGTCCACACTGGAAAATGGGGATATTAACAATACCAATAAGGAGGCTGGGGGAATTAGCCTGTGGGACAATGAATGTAAGGAACATGGCATGGAGCCTGCCCCATGGCACATGCTCAGTAAACACCAACCATCATCCTGTTGCTTCTGCCTGGGACCCCAGTCCTGCAGTATTTAACATCTCAGAAGCTCTAAGTGGGCAGTCCTTCCCGAGTCTCTCTAAATGTTAGCAAACCTCAAGCTCTGGTCCCAGAGCCTTTCTCTTCTCTCCCCAGGTGACCTCATCCAGGCTCAAGCTTTCTTCTCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTACAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTTGACTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACCACCGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGGTGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACGGCAGCCAGCCCCAGGCTCAAGCTTTAGATGTCATCTACAAGGCCCACCTCCTGAAAGTGTAGCTCCTGTCCTGACCTCCCCATGAAAGCCCAACTTGACACTTGAGTTGGCTGTCTCTGTGACATCTCAAACTCGATATGCCCCCAGTAGAAAACTTTATCCCCACCACAGCCCACCTCCCCCTCCTCTGTCACATCAGTTATTGATGCCACAGTTCACCCAGGCTCTCAGGCCCAGAGCCTGGGACTCTTGCTCGCTCCTCTCCTGACGCCTGCCCTCACCTCCCACTCTTCCCCTTGCTCATTTGGCTTTGCCCACAGTGACATCTTTGCCAAATCTATCCCTATCAGAGGACTTTGCACTTGTCACTCCCCTTGCAGGGAATACCTTCCCCCAAATATCTGCATGCCCACAGTTACCACAGCCCTTCCCTGACCATCCTGTGTAGATAGCAACATTGTCATTGCCCCTACCCCTTACTCAGCTTGATTTTCTTCATAGCATCCCCACCACCTATTTGTTTGCTTGTTTATTCACTGTCTTTGCCTGTCTATCCTCCTTCACCAGACTGTAAGCTCCATGAAGGCAGGGATTTTTTTCTTTTTCTATTCCAAATCTCTACTGTTTAGAGCAATAGCTGGCACATAATGAGTCCTCAGTAAACATTATCTGAAGAAATGAATGAAGGTACTGCCCCTCCCTCCTACACCTCACCTACCAATTAGCAGCTTGGGGAAGTTGGAAGTCTCGATGTTGTGATAGTAGACCACGGAGGTGACAGCAGCCATGAACGCCATCCCGGCTGGCATGTACAGGTGCAGATGGTGGGATTCGGTCACCCTGAGATGGGAGAGAGAAACAGACAGGATGGGGACATGCTAAGTACTGCAATAGAGCAGCCCAGGCCTTGAATTTCAAAGGCTGAACACTGAACCTTTATAGCATCACTTTATAGGCTGCAGGGCCCTTTAGTTAATGGGCGTATTTGGGGTATGGGCTGGGCAGAGCTGCCAGTACATGGAGTAGAGCTGGGTATATGATCTGGAGGCCTTACTATGTGCTGAGCCCTAAGCACAAGGGTTGCTGGGGTCTCTTGAACAGTGCAGGGGCCTGTATGCCACAACTCACCCAGTGACAGCCCCATTTAACACGAACAGCATAAGTCAGCACTGGCGCCCTCCCCAGAGGCTGTGATAACAAACTGATGAGAGTCAGTATTTATGGAGCATTTACTCTGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCATGCGATATATGTTAACCCATTTAATCTTCATTAAACCCCATCGAGTGGGTACTCTTAGTCTCCCATTTTATGGGGTGAGGAAACTGAGGCACGAAGAGGCATTTCCAAGGTCACTGATTTTGTCTCCTCTCTCGGGATGGGGAATGGAGCAGTCAATACCAGCTCATAGTCTCTCCACCTTAACTCACAGAGGCCTCTAAGTGGGTGGACTGTGGCCTGGGGGTAAGACCCAGAGGCAGCCAGAGCCTCCTTCCAGGCCTCAGTCTTCCCTGGGCCTGGTGAGGAGGGTCACCTTAGTTGGTCGTGATCATGCCCTTCCACAGCTCCCTCCTGCAGACAGCAAAACCCACTCTGCTCAGCCTGGAACGAAAGGCCCAGGCTATGTGGCCTCCAGCCACTTTATCAGATCTGCCCAGCCTGCCCTTTCTGCTCCAGCCCTGTGGTACCCACTCCATTCCCAGATGGCCTGCTACAGCTTGCTGCCTCAGTGCTGCTGTTGCCCACCAGGCTACTTCTATCCAGTGTGCCAAGGGTCCCTGCCCTTGAGAAGCTGATGGTATGGAGGGGGCTGCCATGCTCAGAGCTAACTGTTGGAGTCAGCAGGCTAGGGAAGTGATACTGCCGATGGACAGAGACTGAGAGAGCACAAAGGAGGGGGTGGGCAACCAAGGACAGCTTCCCAGAGGAGGTGGCACCAGGCTGGACTTTGAAGGATACATAAGAGTTCAACAGAGAAGGAGGAAGGACATGAGGAGAGCTATCCTGTGACCTCAGTGGGTCTGGTGGGACTGAGGTGCAAGTGTAGAGGCAATGTGGGCTGTCCACCAAAGAGTATCTTCCCCTTATTCTGTGCCAGGAGGACCACAGGTTTGCTCCAGCAGCAATATACCCAGCCCCAGGGAATGGATGGTGATTGGTTTAAGCAGCCATGCAATTCCATACTCCTTTGCCAGTGTTGGTCCACGTATTCTGGCCAGTGAGATGTCAAAGAAAGAATGATCTCTGTCATAAAGGAGAGGCATGTCGGCAGCATGCCCTCTCTGCTCATGCTAAGCAATACCCGGAGCTAGGCAGCCACCTTGTGACCATGGGGAAGATAGGCTGACACACACACACAGGATGGTATGGAAAGATGGGAAGAGGCTGGGTCCCTGAAAACATCAATAAGCATCAAACCAACTTGAAAAGGCAAACTCCACATTTCTTTTTTAATGAAATGGTAGATATTGATATTCTTTAGTGAATATTCTCCAAAAAAGGTCTTCAAACTAATATAGAAGGTACAAGACAGACAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCAACACTGGGCACAGCCAACACCCTTCCTGGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCCTCTACTCTCTCACACATTTTTAAGCTGACATCTAGACATGTTTTATTATATGCTGATATAAATGCTTTTTTTTGCAATAGGAGGTAGAAATGTTAAAATTTTATAAGACGAAATAAGATGAGGATTAACCATAATTG
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Task1_train_15404
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A genomic change on Chromosome 11 affects ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1
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Task1_train_15405
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This sequence variant lies in ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Leucine-induced hypoglycemia
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CTGTATTTAACATCTCCCCTCTCAACCTGCTTCCCCCAGCTCCCATTCATACTCATGTGGGGGCCCCTGGGCTAGGGGTAGGGGGATCACCTGGATAATCCTAATGGAGCTCAGATCCCACCTTCTACAGAAAGGCAGACCTGTGACTAGTGCAAGAAACACCCTGTACTCCCTGACAACACCATGATGTCACTGGCTTAGCACAGAGTGTGCCAGACTCCAAATGTCAATTCGATGCTGTGATACCTAAAAATCAGTCTGACTTAAGGACATAGTGTGAACAAAGTCTAACTGCCAGATGTACAGCCCCAGCCTTAGACACACAGGCTGAACCCCAACACAGAGGCAGACCTGCGGATTGATACCTTTACCCCAAGGACGAAGTCTGAGGGCCCTTAGACACGCAGTCTCAGAAATGATTAGGAGATTGCACAGATGCTAGACTCCCGGCTGTGCCCCTTGACGAGCTAGACTAGTGCCAGTTATTTAACCTCTGAGCCTCAGTTTTCTGATATGTAAAGGGAAAATAATAATGGTACCTACCTCATAGAGTTGTTGCAAGGATTAAATGAATTAATATATCACATAGGTAGGATGGGGCCTGGCATACAGTAAGTACAAAGTGAGTATTTACTGTTATTATTTTTAACCTCTCAGTTTCAGGGTCCACACTGGAAAATGGGGATATTAACAATACCAATAAGGAGGCTGGGGGAATTAGCCTGTGGGACAATGAATGTAAGGAACATGGCATGGAGCCTGCCCCATGGCACATGCTCAGTAAACACCAACCATCATCCTGTTGCTTCTGCCTGGGACCCCAGTCCTGCAGTATTTAACATCTCAGAAGCTCTAAGTGGGCAGTCCTTCCCGAGTCTCTCTAAATGTTAGCAAACCTCAAGCTCTGGTCCCAGAGCCTTTCTCTTCTCTCCCCAGGTGACCTCATCCAGGCTCAAGCTTTCTTCTCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTACAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTTGACTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACCACCGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGGTGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACGGCAGCCAGCCCCAGGCTCAAGCTTTAGATGTCATCTACAAGGCCCACCTCCTGAAAGTGTAGCTCCTGTCCTGACCTCCCCATGAAAGCCCAACTTGACACTTGAGTTGGCTGTCTCTGTGACATCTCAAACTCGATATGCCCCCAGTAGAAAACTTTATCCCCACCACAGCCCACCTCCCCCTCCTCTGTCACATCAGTTATTGATGCCACAGTTCACCCAGGCTCTCAGGCCCAGAGCCTGGGACTCTTGCTCGCTCCTCTCCTGACGCCTGCCCTCACCTCCCACTCTTCCCCTTGCTCATTTGGCTTTGCCCACAGTGACATCTTTGCCAAATCTATCCCTATCAGAGGACTTTGCACTTGTCACTCCCCTTGCAGGGAATACCTTCCCCCAAATATCTGCATGCCCACAGTTACCACAGCCCTTCCCTGACCATCCTGTGTAGATAGCAACATTGTCATTGCCCCTACCCCTTACTCAGCTTGATTTTCTTCATAGCATCCCCACCACCTATTTGTTTGCTTGTTTATTCACTGTCTTTGCCTGTCTATCCTCCTTCACCAGACTGTAAGCTCCATGAAGGCAGGGATTTTTTTCTTTTTCTATTCCAAATCTCTACTGTTTAGAGCAATAGCTGGCACATAATGAGTCCTCAGTAAACATTATCTGAAGAAATGAATGAAGGTACTGCCCCTCCCTCCTACACCTCACCTACCAATTAGCAGCTTGGGGAAGTTGGAAGTCTCGATGTTGTGATAGTAGACCACGGAGGTGACAGCAGCCATGAACGCCATCCCGGCTGGCATGTACAGGTGCAGATGGTGGGATTCGGTCACCCTGAGATGGGAGAGAGAAACAGACAGGATGGGGACATGCTAAGTACTGCAATAGAGCAGCCCAGGCCTTGAATTTCAAAGGCTGAACACTGAACCTTTATAGCATCACTTTATAGGCTGCAGGGCCCTTTAGTTAATGGGCGTATTTGGGGTATGGGCTGGGCAGAGCTGCCAGTACATGGAGTAGAGCTGGGTATATGATCTGGAGGCCTTACTATGTGCTGAGCCCTAAGCACAAGGGTTGCTGGGGTCTCTTGAACAGTGCAGGGGCCTGTATGCCACAACTCACCCAGTGACAGCCCCATTTAACACGAACAGCATAAGTCAGCACTGGCGCCCTCCCCAGAGGCTGTGATAACAAACTGATGAGAGTCAGTATTTATGGAGCATTTACTCTGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCATGCGATATATGTTAACCCATTTAATCTTCATTAAACCCCATCGAGTGGGTACTCTTAGTCTCCCATTTTATGGGGTGAGGAAACTGAGGCACGAAGAGGCATTTCCAAGGTCACTGATTTTGTCTCCTCTCTCGGGATGGGGAATGGAGCAGTCAATACCAGCTCATAGTCTCTCCACCTTAACTCACAGAGGCCTCTAAGTGGGTGGACTGTGGCCTGGGGGTAAGACCCAGAGGCAGCCAGAGCCTCCTTCCAGGCCTCAGTCTTCCCTGGGCCTGGTGAGGAGGGTCACCTTAGTTGGTCGTGATCATGCCCTTCCACAGCTCCCTCCTGCAGACAGCAAAACCCACTCTGCTCAGCCTGGAACGAAAGGCCCAGGCTATGTGGCCTCCAGCCACTTTATCAGATCTGCCCAGCCTGCCCTTTCTGCTCCAGCCCTGTGGTACCCACTCCATTCCCAGATGGCCTGCTACAGCTTGCTGCCTCAGTGCTGCTGTTGCCCACCAGGCTACTTCTATCCAGTGTGCCAAGGGTCCCTGCCCTTGAGAAGCTGATGGTATGGAGGGGGCTGCCATGCTCAGAGCTAACTGTTGGAGTCAGCAGGCTAGGGAAGTGATACTGCCGATGGACAGAGACTGAGAGAGCACAAAGGAGGGGGTGGGCAACCAAGGACAGCTTCCCAGAGGAGGTGGCACCAGGCTGGACTTTGAAGGATACATAAGAGTTCAACAGAGAAGGAGGAAGGACATGAGGAGAGCTATCCTGTGACCTCAGTGGGTCTGGTGGGACTGAGGTGCAAGTGTAGAGGCAATGTGGGCTGTCCACCAAAGAGTATCTTCCCCTTATTCTGTGCCAGGAGGACCACAGGTTTGCTCCAGCAGCAATATACCCAGCCCCAGGGAATGGATGGTGATTGGTTTAAGCAGCCATGCAATTCCATACTCCTTTGCCAGTGTTGGTCCACGTATTCTGGCCAGTGAGATGTCAAAGAAAGAATGATCTCTGTCATAAAGGAGAGGCATGTCGGCAGCATGCCCTCTCTGCTCATGCTAAGCAATACCCGGAGCTAGGCAGCCACCTTGTGACCATGGGGAAGATAGGCTGACACACACACACAGGATGGTATGGAAAGATGGGAAGAGGCTGGGTCCCTGAAAACATCAATAAGCATCAAACCAACTTGAAAAGGCAAACTCCACATTTCTTTTTTAATGAAATGGTAGATATTGATATTCTTTAGTGAATATTCTCCAAAAAAGGTCTTCAAACTAATATAGAAGGTACAAGACAGACAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCAACACTGGGCACAGCCAACACCCTTCCTGGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCCTCTACTCTCTCACACATTTTTAAGCTGACATCTAGACATGTTTTATTATATGCTGATATAAATGCTTTTTTTTGCAATAGGAGGTAGAAATGTTAAAATTTTATAAGACGAAATAAGATGAGGATTAACCATAATTG
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Task1_train_15406
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The gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Diabetes mellitus, transient neonatal, 2
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CTGTATTTAACATCTCCCCTCTCAACCTGCTTCCCCCAGCTCCCATTCATACTCATGTGGGGGCCCCTGGGCTAGGGGTAGGGGGATCACCTGGATAATCCTAATGGAGCTCAGATCCCACCTTCTACAGAAAGGCAGACCTGTGACTAGTGCAAGAAACACCCTGTACTCCCTGACAACACCATGATGTCACTGGCTTAGCACAGAGTGTGCCAGACTCCAAATGTCAATTCGATGCTGTGATACCTAAAAATCAGTCTGACTTAAGGACATAGTGTGAACAAAGTCTAACTGCCAGATGTACAGCCCCAGCCTTAGACACACAGGCTGAACCCCAACACAGAGGCAGACCTGCGGATTGATACCTTTACCCCAAGGACGAAGTCTGAGGGCCCTTAGACACGCAGTCTCAGAAATGATTAGGAGATTGCACAGATGCTAGACTCCCGGCTGTGCCCCTTGACGAGCTAGACTAGTGCCAGTTATTTAACCTCTGAGCCTCAGTTTTCTGATATGTAAAGGGAAAATAATAATGGTACCTACCTCATAGAGTTGTTGCAAGGATTAAATGAATTAATATATCACATAGGTAGGATGGGGCCTGGCATACAGTAAGTACAAAGTGAGTATTTACTGTTATTATTTTTAACCTCTCAGTTTCAGGGTCCACACTGGAAAATGGGGATATTAACAATACCAATAAGGAGGCTGGGGGAATTAGCCTGTGGGACAATGAATGTAAGGAACATGGCATGGAGCCTGCCCCATGGCACATGCTCAGTAAACACCAACCATCATCCTGTTGCTTCTGCCTGGGACCCCAGTCCTGCAGTATTTAACATCTCAGAAGCTCTAAGTGGGCAGTCCTTCCCGAGTCTCTCTAAATGTTAGCAAACCTCAAGCTCTGGTCCCAGAGCCTTTCTCTTCTCTCCCCAGGTGACCTCATCCAGGCTCAAGCTTTCTTCTCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTACAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTTGACTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACCACCGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGGTGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACGGCAGCCAGCCCCAGGCTCAAGCTTTAGATGTCATCTACAAGGCCCACCTCCTGAAAGTGTAGCTCCTGTCCTGACCTCCCCATGAAAGCCCAACTTGACACTTGAGTTGGCTGTCTCTGTGACATCTCAAACTCGATATGCCCCCAGTAGAAAACTTTATCCCCACCACAGCCCACCTCCCCCTCCTCTGTCACATCAGTTATTGATGCCACAGTTCACCCAGGCTCTCAGGCCCAGAGCCTGGGACTCTTGCTCGCTCCTCTCCTGACGCCTGCCCTCACCTCCCACTCTTCCCCTTGCTCATTTGGCTTTGCCCACAGTGACATCTTTGCCAAATCTATCCCTATCAGAGGACTTTGCACTTGTCACTCCCCTTGCAGGGAATACCTTCCCCCAAATATCTGCATGCCCACAGTTACCACAGCCCTTCCCTGACCATCCTGTGTAGATAGCAACATTGTCATTGCCCCTACCCCTTACTCAGCTTGATTTTCTTCATAGCATCCCCACCACCTATTTGTTTGCTTGTTTATTCACTGTCTTTGCCTGTCTATCCTCCTTCACCAGACTGTAAGCTCCATGAAGGCAGGGATTTTTTTCTTTTTCTATTCCAAATCTCTACTGTTTAGAGCAATAGCTGGCACATAATGAGTCCTCAGTAAACATTATCTGAAGAAATGAATGAAGGTACTGCCCCTCCCTCCTACACCTCACCTACCAATTAGCAGCTTGGGGAAGTTGGAAGTCTCGATGTTGTGATAGTAGACCACGGAGGTGACAGCAGCCATGAACGCCATCCCGGCTGGCATGTACAGGTGCAGATGGTGGGATTCGGTCACCCTGAGATGGGAGAGAGAAACAGACAGGATGGGGACATGCTAAGTACTGCAATAGAGCAGCCCAGGCCTTGAATTTCAAAGGCTGAACACTGAACCTTTATAGCATCACTTTATAGGCTGCAGGGCCCTTTAGTTAATGGGCGTATTTGGGGTATGGGCTGGGCAGAGCTGCCAGTACATGGAGTAGAGCTGGGTATATGATCTGGAGGCCTTACTATGTGCTGAGCCCTAAGCACAAGGGTTGCTGGGGTCTCTTGAACAGTGCAGGGGCCTGTATGCCACAACTCACCCAGTGACAGCCCCATTTAACACGAACAGCATAAGTCAGCACTGGCGCCCTCCCCAGAGGCTGTGATAACAAACTGATGAGAGTCAGTATTTATGGAGCATTTACTCTGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCATGCGATATATGTTAACCCATTTAATCTTCATTAAACCCCATCGAGTGGGTACTCTTAGTCTCCCATTTTATGGGGTGAGGAAACTGAGGCACGAAGAGGCATTTCCAAGGTCACTGATTTTGTCTCCTCTCTCGGGATGGGGAATGGAGCAGTCAATACCAGCTCATAGTCTCTCCACCTTAACTCACAGAGGCCTCTAAGTGGGTGGACTGTGGCCTGGGGGTAAGACCCAGAGGCAGCCAGAGCCTCCTTCCAGGCCTCAGTCTTCCCTGGGCCTGGTGAGGAGGGTCACCTTAGTTGGTCGTGATCATGCCCTTCCACAGCTCCCTCCTGCAGACAGCAAAACCCACTCTGCTCAGCCTGGAACGAAAGGCCCAGGCTATGTGGCCTCCAGCCACTTTATCAGATCTGCCCAGCCTGCCCTTTCTGCTCCAGCCCTGTGGTACCCACTCCATTCCCAGATGGCCTGCTACAGCTTGCTGCCTCAGTGCTGCTGTTGCCCACCAGGCTACTTCTATCCAGTGTGCCAAGGGTCCCTGCCCTTGAGAAGCTGATGGTATGGAGGGGGCTGCCATGCTCAGAGCTAACTGTTGGAGTCAGCAGGCTAGGGAAGTGATACTGCCGATGGACAGAGACTGAGAGAGCACAAAGGAGGGGGTGGGCAACCAAGGACAGCTTCCCAGAGGAGGTGGCACCAGGCTGGACTTTGAAGGATACATAAGAGTTCAACAGAGAAGGAGGAAGGACATGAGGAGAGCTATCCTGTGACCTCAGTGGGTCTGGTGGGACTGAGGTGCAAGTGTAGAGGCAATGTGGGCTGTCCACCAAAGAGTATCTTCCCCTTATTCTGTGCCAGGAGGACCACAGGTTTGCTCCAGCAGCAATATACCCAGCCCCAGGGAATGGATGGTGATTGGTTTAAGCAGCCATGCAATTCCATACTCCTTTGCCAGTGTTGGTCCACGTATTCTGGCCAGTGAGATGTCAAAGAAAGAATGATCTCTGTCATAAAGGAGAGGCATGTCGGCAGCATGCCCTCTCTGCTCATGCTAAGCAATACCCGGAGCTAGGCAGCCACCTTGTGACCATGGGGAAGATAGGCTGACACACACACACAGGATGGTATGGAAAGATGGGAAGAGGCTGGGTCCCTGAAAACATCAATAAGCATCAAACCAACTTGAAAAGGCAAACTCCACATTTCTTTTTTAATGAAATGGTAGATATTGATATTCTTTAGTGAATATTCTCCAAAAAAGGTCTTCAAACTAATATAGAAGGTACAAGACAGACAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCAACACTGGGCACAGCCAACACCCTTCCTGGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCCTCTACTCTCTCACACATTTTTAAGCTGACATCTAGACATGTTTTATTATATGCTGATATAAATGCTTTTTTTTGCAATAGGAGGTAGAAATGTTAAAATTTTATAAGACGAAATAAGATGAGGATTAACCATAATTG
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CTGTATTTAACATCTCCCCTCTCAACCTGCTTCCCCCAGCTCCCATTCATACTCATGTGGGGGCCCCTGGGCTAGGGGTAGGGGGATCACCTGGATAATCCTAATGGAGCTCAGATCCCACCTTCTACAGAAAGGCAGACCTGTGACTAGTGCAAGAAACACCCTGTACTCCCTGACAACACCATGATGTCACTGGCTTAGCACAGAGTGTGCCAGACTCCAAATGTCAATTCGATGCTGTGATACCTAAAAATCAGTCTGACTTAAGGACATAGTGTGAACAAAGTCTAACTGCCAGATGTACAGCCCCAGCCTTAGACACACAGGCTGAACCCCAACACAGAGGCAGACCTGCGGATTGATACCTTTACCCCAAGGACGAAGTCTGAGGGCCCTTAGACACGCAGTCTCAGAAATGATTAGGAGATTGCACAGATGCTAGACTCCCGGCTGTGCCCCTTGACGAGCTAGACTAGTGCCAGTTATTTAACCTCTGAGCCTCAGTTTTCTGATATGTAAAGGGAAAATAATAATGGTACCTACCTCATAGAGTTGTTGCAAGGATTAAATGAATTAATATATCACATAGGTAGGATGGGGCCTGGCATACAGTAAGTACAAAGTGAGTATTTACTGTTATTATTTTTAACCTCTCAGTTTCAGGGTCCACACTGGAAAATGGGGATATTAACAATACCAATAAGGAGGCTGGGGGAATTAGCCTGTGGGACAATGAATGTAAGGAACATGGCATGGAGCCTGCCCCATGGCACATGCTCAGTAAACACCAACCATCATCCTGTTGCTTCTGCCTGGGACCCCAGTCCTGCAGTATTTAACATCTCAGAAGCTCTAAGTGGGCAGTCCTTCCCGAGTCTCTCTAAATGTTAGCAAACCTCAAGCTCTGGTCCCAGAGCCTTTCTCTTCTCTCCCCAGGTGACCTCATCCAGGCTCAAGCTTTCTTCTCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTACAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTTGACTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACCACCGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGGTGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACGGCAGCCAGCCCCAGGCTCAAGCTTTAGATGTCATCTACAAGGCCCACCTCCTGAAAGTGTAGCTCCTGTCCTGACCTCCCCATGAAAGCCCAACTTGACACTTGAGTTGGCTGTCTCTGTGACATCTCAAACTCGATATGCCCCCAGTAGAAAACTTTATCCCCACCACAGCCCACCTCCCCCTCCTCTGTCACATCAGTTATTGATGCCACAGTTCACCCAGGCTCTCAGGCCCAGAGCCTGGGACTCTTGCTCGCTCCTCTCCTGACGCCTGCCCTCACCTCCCACTCTTCCCCTTGCTCATTTGGCTTTGCCCACAGTGACATCTTTGCCAAATCTATCCCTATCAGAGGACTTTGCACTTGTCACTCCCCTTGCAGGGAATACCTTCCCCCAAATATCTGCATGCCCACAGTTACCACAGCCCTTCCCTGACCATCCTGTGTAGATAGCAACATTGTCATTGCCCCTACCCCTTACTCAGCTTGATTTTCTTCATAGCATCCCCACCACCTATTTGTTTGCTTGTTTATTCACTGTCTTTGCCTGTCTATCCTCCTTCACCAGACTGTAAGCTCCATGAAGGCAGGGATTTTTTTCTTTTTCTATTCCAAATCTCTACTGTTTAGAGCAATAGCTGGCACATAATGAGTCCTCAGTAAACATTATCTGAAGAAATGAATGAAGGTACTGCCCCTCCCTCCTACACCTCACCTACCAATTAGCAGCTTGGGGAAGTTGGAAGTCTTGATGTTGTGATAGTAGACCACGGAGGTGACAGCAGCCATGAACGCCATCCCGGCTGGCATGTACAGGTGCAGATGGTGGGATTCGGTCACCCTGAGATGGGAGAGAGAAACAGACAGGATGGGGACATGCTAAGTACTGCAATAGAGCAGCCCAGGCCTTGAATTTCAAAGGCTGAACACTGAACCTTTATAGCATCACTTTATAGGCTGCAGGGCCCTTTAGTTAATGGGCGTATTTGGGGTATGGGCTGGGCAGAGCTGCCAGTACATGGAGTAGAGCTGGGTATATGATCTGGAGGCCTTACTATGTGCTGAGCCCTAAGCACAAGGGTTGCTGGGGTCTCTTGAACAGTGCAGGGGCCTGTATGCCACAACTCACCCAGTGACAGCCCCATTTAACACGAACAGCATAAGTCAGCACTGGCGCCCTCCCCAGAGGCTGTGATAACAAACTGATGAGAGTCAGTATTTATGGAGCATTTACTCTGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCATGCGATATATGTTAACCCATTTAATCTTCATTAAACCCCATCGAGTGGGTACTCTTAGTCTCCCATTTTATGGGGTGAGGAAACTGAGGCACGAAGAGGCATTTCCAAGGTCACTGATTTTGTCTCCTCTCTCGGGATGGGGAATGGAGCAGTCAATACCAGCTCATAGTCTCTCCACCTTAACTCACAGAGGCCTCTAAGTGGGTGGACTGTGGCCTGGGGGTAAGACCCAGAGGCAGCCAGAGCCTCCTTCCAGGCCTCAGTCTTCCCTGGGCCTGGTGAGGAGGGTCACCTTAGTTGGTCGTGATCATGCCCTTCCACAGCTCCCTCCTGCAGACAGCAAAACCCACTCTGCTCAGCCTGGAACGAAAGGCCCAGGCTATGTGGCCTCCAGCCACTTTATCAGATCTGCCCAGCCTGCCCTTTCTGCTCCAGCCCTGTGGTACCCACTCCATTCCCAGATGGCCTGCTACAGCTTGCTGCCTCAGTGCTGCTGTTGCCCACCAGGCTACTTCTATCCAGTGTGCCAAGGGTCCCTGCCCTTGAGAAGCTGATGGTATGGAGGGGGCTGCCATGCTCAGAGCTAACTGTTGGAGTCAGCAGGCTAGGGAAGTGATACTGCCGATGGACAGAGACTGAGAGAGCACAAAGGAGGGGGTGGGCAACCAAGGACAGCTTCCCAGAGGAGGTGGCACCAGGCTGGACTTTGAAGGATACATAAGAGTTCAACAGAGAAGGAGGAAGGACATGAGGAGAGCTATCCTGTGACCTCAGTGGGTCTGGTGGGACTGAGGTGCAAGTGTAGAGGCAATGTGGGCTGTCCACCAAAGAGTATCTTCCCCTTATTCTGTGCCAGGAGGACCACAGGTTTGCTCCAGCAGCAATATACCCAGCCCCAGGGAATGGATGGTGATTGGTTTAAGCAGCCATGCAATTCCATACTCCTTTGCCAGTGTTGGTCCACGTATTCTGGCCAGTGAGATGTCAAAGAAAGAATGATCTCTGTCATAAAGGAGAGGCATGTCGGCAGCATGCCCTCTCTGCTCATGCTAAGCAATACCCGGAGCTAGGCAGCCACCTTGTGACCATGGGGAAGATAGGCTGACACACACACACAGGATGGTATGGAAAGATGGGAAGAGGCTGGGTCCCTGAAAACATCAATAAGCATCAAACCAACTTGAAAAGGCAAACTCCACATTTCTTTTTTAATGAAATGGTAGATATTGATATTCTTTAGTGAATATTCTCCAAAAAAGGTCTTCAAACTAATATAGAAGGTACAAGACAGACAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCAACACTGGGCACAGCCAACACCCTTCCTGGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCCTCTACTCTCTCACACATTTTTAAGCTGACATCTAGACATGTTTTATTATATGCTGATATAAATGCTTTTTTTTGCAATAGGAGGTAGAAATGTTAAAATTTTATAAGACGAAATAAGATGAGGATTAACCATAATTG
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Task1_train_15407
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This mutation is located in gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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CTGTATTTAACATCTCCCCTCTCAACCTGCTTCCCCCAGCTCCCATTCATACTCATGTGGGGGCCCCTGGGCTAGGGGTAGGGGGATCACCTGGATAATCCTAATGGAGCTCAGATCCCACCTTCTACAGAAAGGCAGACCTGTGACTAGTGCAAGAAACACCCTGTACTCCCTGACAACACCATGATGTCACTGGCTTAGCACAGAGTGTGCCAGACTCCAAATGTCAATTCGATGCTGTGATACCTAAAAATCAGTCTGACTTAAGGACATAGTGTGAACAAAGTCTAACTGCCAGATGTACAGCCCCAGCCTTAGACACACAGGCTGAACCCCAACACAGAGGCAGACCTGCGGATTGATACCTTTACCCCAAGGACGAAGTCTGAGGGCCCTTAGACACGCAGTCTCAGAAATGATTAGGAGATTGCACAGATGCTAGACTCCCGGCTGTGCCCCTTGACGAGCTAGACTAGTGCCAGTTATTTAACCTCTGAGCCTCAGTTTTCTGATATGTAAAGGGAAAATAATAATGGTACCTACCTCATAGAGTTGTTGCAAGGATTAAATGAATTAATATATCACATAGGTAGGATGGGGCCTGGCATACAGTAAGTACAAAGTGAGTATTTACTGTTATTATTTTTAACCTCTCAGTTTCAGGGTCCACACTGGAAAATGGGGATATTAACAATACCAATAAGGAGGCTGGGGGAATTAGCCTGTGGGACAATGAATGTAAGGAACATGGCATGGAGCCTGCCCCATGGCACATGCTCAGTAAACACCAACCATCATCCTGTTGCTTCTGCCTGGGACCCCAGTCCTGCAGTATTTAACATCTCAGAAGCTCTAAGTGGGCAGTCCTTCCCGAGTCTCTCTAAATGTTAGCAAACCTCAAGCTCTGGTCCCAGAGCCTTTCTCTTCTCTCCCCAGGTGACCTCATCCAGGCTCAAGCTTTCTTCTCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTACAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTTGACTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACCACCGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGGTGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACGGCAGCCAGCCCCAGGCTCAAGCTTTAGATGTCATCTACAAGGCCCACCTCCTGAAAGTGTAGCTCCTGTCCTGACCTCCCCATGAAAGCCCAACTTGACACTTGAGTTGGCTGTCTCTGTGACATCTCAAACTCGATATGCCCCCAGTAGAAAACTTTATCCCCACCACAGCCCACCTCCCCCTCCTCTGTCACATCAGTTATTGATGCCACAGTTCACCCAGGCTCTCAGGCCCAGAGCCTGGGACTCTTGCTCGCTCCTCTCCTGACGCCTGCCCTCACCTCCCACTCTTCCCCTTGCTCATTTGGCTTTGCCCACAGTGACATCTTTGCCAAATCTATCCCTATCAGAGGACTTTGCACTTGTCACTCCCCTTGCAGGGAATACCTTCCCCCAAATATCTGCATGCCCACAGTTACCACAGCCCTTCCCTGACCATCCTGTGTAGATAGCAACATTGTCATTGCCCCTACCCCTTACTCAGCTTGATTTTCTTCATAGCATCCCCACCACCTATTTGTTTGCTTGTTTATTCACTGTCTTTGCCTGTCTATCCTCCTTCACCAGACTGTAAGCTCCATGAAGGCAGGGATTTTTTTCTTTTTCTATTCCAAATCTCTACTGTTTAGAGCAATAGCTGGCACATAATGAGTCCTCAGTAAACATTATCTGAAGAAATGAATGAAGGTACTGCCCCTCCCTCCTACACCTCACCTACCAATTAGCAGCTTGGGGAAGTTGGAAGTCTCGATGTTGTGATAGTAGACCACGGAGGTGACAGCAGCCATGAACGCCATCCCGGCTGGCATGTACAGGTGCAGATGGTGGGATTCGGTCACCCTGAGATGGGAGAGAGAAACAGACAGGATGGGGACATGCTAAGTACTGCAATAGAGCAGCCCAGGCCTTGAATTTCAAAGGCTGAACACTGAACCTTTATAGCATCACTTTATAGGCTGCAGGGCCCTTTAGTTAATGGGCGTATTTGGGGTATGGGCTGGGCAGAGCTGCCAGTACATGGAGTAGAGCTGGGTATATGATCTGGAGGCCTTACTATGTGCTGAGCCCTAAGCACAAGGGTTGCTGGGGTCTCTTGAACAGTGCAGGGGCCTGTATGCCACAACTCACCCAGTGACAGCCCCATTTAACACGAACAGCATAAGTCAGCACTGGCGCCCTCCCCAGAGGCTGTGATAACAAACTGATGAGAGTCAGTATTTATGGAGCATTTACTCTGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCATGCGATATATGTTAACCCATTTAATCTTCATTAAACCCCATCGAGTGGGTACTCTTAGTCTCCCATTTTATGGGGTGAGGAAACTGAGGCACGAAGAGGCATTTCCAAGGTCACTGATTTTGTCTCCTCTCTCGGGATGGGGAATGGAGCAGTCAATACCAGCTCATAGTCTCTCCACCTTAACTCACAGAGGCCTCTAAGTGGGTGGACTGTGGCCTGGGGGTAAGACCCAGAGGCAGCCAGAGCCTCCTTCCAGGCCTCAGTCTTCCCTGGGCCTGGTGAGGAGGGTCACCTTAGTTGGTCGTGATCATGCCCTTCCACAGCTCCCTCCTGCAGACAGCAAAACCCACTCTGCTCAGCCTGGAACGAAAGGCCCAGGCTATGTGGCCTCCAGCCACTTTATCAGATCTGCCCAGCCTGCCCTTTCTGCTCCAGCCCTGTGGTACCCACTCCATTCCCAGATGGCCTGCTACAGCTTGCTGCCTCAGTGCTGCTGTTGCCCACCAGGCTACTTCTATCCAGTGTGCCAAGGGTCCCTGCCCTTGAGAAGCTGATGGTATGGAGGGGGCTGCCATGCTCAGAGCTAACTGTTGGAGTCAGCAGGCTAGGGAAGTGATACTGCCGATGGACAGAGACTGAGAGAGCACAAAGGAGGGGGTGGGCAACCAAGGACAGCTTCCCAGAGGAGGTGGCACCAGGCTGGACTTTGAAGGATACATAAGAGTTCAACAGAGAAGGAGGAAGGACATGAGGAGAGCTATCCTGTGACCTCAGTGGGTCTGGTGGGACTGAGGTGCAAGTGTAGAGGCAATGTGGGCTGTCCACCAAAGAGTATCTTCCCCTTATTCTGTGCCAGGAGGACCACAGGTTTGCTCCAGCAGCAATATACCCAGCCCCAGGGAATGGATGGTGATTGGTTTAAGCAGCCATGCAATTCCATACTCCTTTGCCAGTGTTGGTCCACGTATTCTGGCCAGTGAGATGTCAAAGAAAGAATGATCTCTGTCATAAAGGAGAGGCATGTCGGCAGCATGCCCTCTCTGCTCATGCTAAGCAATACCCGGAGCTAGGCAGCCACCTTGTGACCATGGGGAAGATAGGCTGACACACACACACAGGATGGTATGGAAAGATGGGAAGAGGCTGGGTCCCTGAAAACATCAATAAGCATCAAACCAACTTGAAAAGGCAAACTCCACATTTCTTTTTTAATGAAATGGTAGATATTGATATTCTTTAGTGAATATTCTCCAAAAAAGGTCTTCAAACTAATATAGAAGGTACAAGACAGACAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCAACACTGGGCACAGCCAACACCCTTCCTGGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCCTCTACTCTCTCACACATTTTTAAGCTGACATCTAGACATGTTTTATTATATGCTGATATAAATGCTTTTTTTTGCAATAGGAGGTAGAAATGTTAAAATTTTATAAGACGAAATAAGATGAGGATTAACCATAATTG
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Task1_train_15408
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The variant affects gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8), which is on Chromosome 11. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Diabetes mellitus, permanent neonatal 3
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Task1_train_15409
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A genomic change on Chromosome 11 affects ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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CTGTATTTAACATCTCCCCTCTCAACCTGCTTCCCCCAGCTCCCATTCATACTCATGTGGGGGCCCCTGGGCTAGGGGTAGGGGGATCACCTGGATAATCCTAATGGAGCTCAGATCCCACCTTCTACAGAAAGGCAGACCTGTGACTAGTGCAAGAAACACCCTGTACTCCCTGACAACACCATGATGTCACTGGCTTAGCACAGAGTGTGCCAGACTCCAAATGTCAATTCGATGCTGTGATACCTAAAAATCAGTCTGACTTAAGGACATAGTGTGAACAAAGTCTAACTGCCAGATGTACAGCCCCAGCCTTAGACACACAGGCTGAACCCCAACACAGAGGCAGACCTGCGGATTGATACCTTTACCCCAAGGACGAAGTCTGAGGGCCCTTAGACACGCAGTCTCAGAAATGATTAGGAGATTGCACAGATGCTAGACTCCCGGCTGTGCCCCTTGACGAGCTAGACTAGTGCCAGTTATTTAACCTCTGAGCCTCAGTTTTCTGATATGTAAAGGGAAAATAATAATGGTACCTACCTCATAGAGTTGTTGCAAGGATTAAATGAATTAATATATCACATAGGTAGGATGGGGCCTGGCATACAGTAAGTACAAAGTGAGTATTTACTGTTATTATTTTTAACCTCTCAGTTTCAGGGTCCACACTGGAAAATGGGGATATTAACAATACCAATAAGGAGGCTGGGGGAATTAGCCTGTGGGACAATGAATGTAAGGAACATGGCATGGAGCCTGCCCCATGGCACATGCTCAGTAAACACCAACCATCATCCTGTTGCTTCTGCCTGGGACCCCAGTCCTGCAGTATTTAACATCTCAGAAGCTCTAAGTGGGCAGTCCTTCCCGAGTCTCTCTAAATGTTAGCAAACCTCAAGCTCTGGTCCCAGAGCCTTTCTCTTCTCTCCCCAGGTGACCTCATCCAGGCTCAAGCTTTCTTCTCCCTCCCTCCTCCCTCCCTCCCTTCCCTCCCTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTACAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGAGATTTGACTGCCTCAGCCTCCTGAGTACCTGGGACCACCGATGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTAGAGGTGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTGTGAGCCACGGCAGCCAGCCCCAGGCTCAAGCTTTAGATGTCATCTACAAGGCCCACCTCCTGAAAGTGTAGCTCCTGTCCTGACCTCCCCATGAAAGCCCAACTTGACACTTGAGTTGGCTGTCTCTGTGACATCTCAAACTCGATATGCCCCCAGTAGAAAACTTTATCCCCACCACAGCCCACCTCCCCCTCCTCTGTCACATCAGTTATTGATGCCACAGTTCACCCAGGCTCTCAGGCCCAGAGCCTGGGACTCTTGCTCGCTCCTCTCCTGACGCCTGCCCTCACCTCCCACTCTTCCCCTTGCTCATTTGGCTTTGCCCACAGTGACATCTTTGCCAAATCTATCCCTATCAGAGGACTTTGCACTTGTCACTCCCCTTGCAGGGAATACCTTCCCCCAAATATCTGCATGCCCACAGTTACCACAGCCCTTCCCTGACCATCCTGTGTAGATAGCAACATTGTCATTGCCCCTACCCCTTACTCAGCTTGATTTTCTTCATAGCATCCCCACCACCTATTTGTTTGCTTGTTTATTCACTGTCTTTGCCTGTCTATCCTCCTTCACCAGACTGTAAGCTCCATGAAGGCAGGGATTTTTTTCTTTTTCTATTCCAAATCTCTACTGTTTAGAGCAATAGCTGGCACATAATGAGTCCTCAGTAAACATTATCTGAAGAAATGAATGAAGGTACTGCCCCTCCCTCCTACACCTCACCTACCAATTAGCAGCTTGGGGAAGTTGGAAGTCTCGATGTTGTGATAGTAGACCACGGAGGTGACAGCAGCCATGAACGCCATCCCGGCTGGCATGTACAGGTGCAGATGGTGGGATTCGGTCACCCTGAGATGGGAGAGAGAAACAGACAGGATGGGGACATGCTAAGTACTGCAATAGAGCAGCCCAGGCCTTGAATTTCAAAGGCTGAACACTGAACCTTTATAGCATCACTTTATAGGCTGCAGGGCCCTTTAGTTAATGGGCGTATTTGGGGTATGGGCTGGGCAGAGCTGCCAGTACATGGAGTAGAGCTGGGTATATGATCTGGAGGCCTTACTATGTGCTGAGCCCTAAGCACAAGGGTTGCTGGGGTCTCTTGAACAGTGCAGGGGCCTGTATGCCACAACTCACCCAGTGACAGCCCCATTTAACACGAACAGCATAAGTCAGCACTGGCGCCCTCCCCAGAGGCTGTGATAACAAACTGATGAGAGTCAGTATTTATGGAGCATTTACTCTGTGCCAGGCACTGTTCTAAGCATGCGATATATGTTAACCCATTTAATCTTCATTAAACCCCATCGAGTGGGTACTCTTAGTCTCCCATTTTATGGGGTGAGGAAACTGAGGCACGAAGAGGCATTTCCAAGGTCACTGATTTTGTCTCCTCTCTCGGGATGGGGAATGGAGCAGTCAATACCAGCTCATAGTCTCTCCACCTTAACTCACAGAGGCCTCTAAGTGGGTGGACTGTGGCCTGGGGGTAAGACCCAGAGGCAGCCAGAGCCTCCTTCCAGGCCTCAGTCTTCCCTGGGCCTGGTGAGGAGGGTCACCTTAGTTGGTCGTGATCATGCCCTTCCACAGCTCCCTCCTGCAGACAGCAAAACCCACTCTGCTCAGCCTGGAACGAAAGGCCCAGGCTATGTGGCCTCCAGCCACTTTATCAGATCTGCCCAGCCTGCCCTTTCTGCTCCAGCCCTGTGGTACCCACTCCATTCCCAGATGGCCTGCTACAGCTTGCTGCCTCAGTGCTGCTGTTGCCCACCAGGCTACTTCTATCCAGTGTGCCAAGGGTCCCTGCCCTTGAGAAGCTGATGGTATGGAGGGGGCTGCCATGCTCAGAGCTAACTGTTGGAGTCAGCAGGCTAGGGAAGTGATACTGCCGATGGACAGAGACTGAGAGAGCACAAAGGAGGGGGTGGGCAACCAAGGACAGCTTCCCAGAGGAGGTGGCACCAGGCTGGACTTTGAAGGATACATAAGAGTTCAACAGAGAAGGAGGAAGGACATGAGGAGAGCTATCCTGTGACCTCAGTGGGTCTGGTGGGACTGAGGTGCAAGTGTAGAGGCAATGTGGGCTGTCCACCAAAGAGTATCTTCCCCTTATTCTGTGCCAGGAGGACCACAGGTTTGCTCCAGCAGCAATATACCCAGCCCCAGGGAATGGATGGTGATTGGTTTAAGCAGCCATGCAATTCCATACTCCTTTGCCAGTGTTGGTCCACGTATTCTGGCCAGTGAGATGTCAAAGAAAGAATGATCTCTGTCATAAAGGAGAGGCATGTCGGCAGCATGCCCTCTCTGCTCATGCTAAGCAATACCCGGAGCTAGGCAGCCACCTTGTGACCATGGGGAAGATAGGCTGACACACACACACAGGATGGTATGGAAAGATGGGAAGAGGCTGGGTCCCTGAAAACATCAATAAGCATCAAACCAACTTGAAAAGGCAAACTCCACATTTCTTTTTTAATGAAATGGTAGATATTGATATTCTTTAGTGAATATTCTCCAAAAAAGGTCTTCAAACTAATATAGAAGGTACAAGACAGACAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCAACACTGGGCACAGCCAACACCCTTCCTGGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCCTCTACTCTCTCACACATTTTTAAGCTGACATCTAGACATGTTTTATTATATGCTGATATAAATGCTTTTTTTTGCAATAGGAGGTAGAAATGTTAAAATTTTATAAGACGAAATAAGATGAGGATTAACCATAATTG
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Task1_train_15410
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Diabetes mellitus, permanent neonatal 3
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Task1_train_15411
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A change on Chromosome 11 affects gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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GTTTCATAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCCACACTGGGAACAGCCAACACCCTGCCCAGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCTTATACTTTCTCACACATTTTTAAGTTGGCAACTAAAATGTTTTATCGTATGTTTATAAATGCTTATGAGGCCCAGAAAGCCTGAATGACTTGTGCAAAGTCCCATAGCTGGTACACAGCAGCAGTGCTCACTGAAGACCCAGGTCTTCCTTCTCCAAGGGCGGAGGTGTCTTTCTCTGTCACCATCTGGTGAGTATTTCCCATCTGAGGGCTCACTGTGGCATTTGTGCTACTTTGGAAGGGGTGTAGGGGTGGGGGTGGAGGCGGACTTGTCACGTGCTTGTGTAGCAGTATGCCTTCTGGTCTTCTTGCTGGTCTAGGGACTTTAATAAGCAGGCAGAGCTGCTGCCTCCAAGTCAAGCAGGTATTTTAGAGATCACTGCTGAAGCCAGGATGCAGGGACATTGGGGAAGGGAAGGTGGGGAACGGGAGGGAGGATGAGGGAGCCTATCCCCTGCCATCCAACTACAGGAGCCAGGCAGCACTGCAGGAGTGCAGTCTGGGTATAATCTGATTCCAGCTCAGGGGGCGCTGGACCTCAGATACTCAAGCCAAATATCCCTCTCCTCCACCACTCCCTCTCCTGGCAGTCTCTCATCCTTGCTGGTTACTGGATTCTTCCTTAGTGAGATGGCTGCTCCCGCTCCTCTTCTGTCCCTGACTGCTGACACACCATTTCTGTCTGCAGTTATTGCTCACCTAGACTACTGCAGTCAATGCTAAGTCCTGCTTCTATTATACCTCTAGATTCTCCCTGCCTCCAGCCTGCGCTGAACACCTCAGGTTCCCACCTAAAAGTGTTATGCTGATGACATCTCTCTTCTGTTCCAAACTGCTGACCAAATCCGACCCAAACATGCAGGCTGGGATTCACAGTCCTCCTGAGATGCCCCAACCTGGGTTCCCAGCCTCAGCCTCCATCGCTCCCCAGCCTGTGTTTAATGCTCCAGCCCCTGCGCTGCTCCCTAGCCCTACCTGCTTTTCTCTTTGGTGCCTTTTCCCTTCCCTCAGGCACCACCAGTTCTCTCTCTCCTTCCTCCTCTGTGTGTCTGAAGCCTAGTCACCCTTCCAGACTCCGCTCCAAAGCCCTCTCAACCATGGAGCTTGCCCAATTCTGCCTTCCTCTCACCTCCCAGAGTACTTATTTGTAACATGGTTTCATTCATTCTCCTAAGGACCCAATAAATGTTTATGGACTGAATAATGTTTATGTTTATCACATGCCTTGCACTGTGAACACAAAGATGAACAAGACTCAGATTCTAACTCTTAGGCCTTTCTGACTCTGAAGACAGTTTTGCAAATAGACATAAACTTTAACATACAGTGTGATCTGTGCTGTAGCAGAGGTGTGAGGAGTGTGCTGTGAGGCCCAAACGGAAGGTGGGCATGGGGAATGAGGCCAGAGATAGGTGGGGCTGACTGTGAAGACCTTGAATGGTGGGCTGAGGATCTGAGACCACATCTTCAAAACAGCTGAGAACCAAGGAAAGGTCTTATGCAAGAGTGGGTGGCATGGTTAGATTTTTTTTTTTTTCCAAGAAGGTAACTCCGGCAGGTTGTAGAAGAGGCCAGACATTTTTCACTGGAGTTGTGGCATTCTAATAGGCTCTAGCATTATTTCACTGGGACTTGGCATGCAGGTCCGTGTTCCCTCTGCTCTCCTGGACTGATGGCAGGGCCTGGGACTCACTTGCGTCCAGTGCCCAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGC
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Task1_train_15412
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The gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Familial hyperinsulinism
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Task1_train_15413
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A variant has been detected on Chromosome 11 in ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1
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GTTTCATAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCCACACTGGGAACAGCCAACACCCTGCCCAGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCTTATACTTTCTCACACATTTTTAAGTTGGCAACTAAAATGTTTTATCGTATGTTTATAAATGCTTATGAGGCCCAGAAAGCCTGAATGACTTGTGCAAAGTCCCATAGCTGGTACACAGCAGCAGTGCTCACTGAAGACCCAGGTCTTCCTTCTCCAAGGGCGGAGGTGTCTTTCTCTGTCACCATCTGGTGAGTATTTCCCATCTGAGGGCTCACTGTGGCATTTGTGCTACTTTGGAAGGGGTGTAGGGGTGGGGGTGGAGGCGGACTTGTCACGTGCTTGTGTAGCAGTATGCCTTCTGGTCTTCTTGCTGGTCTAGGGACTTTAATAAGCAGGCAGAGCTGCTGCCTCCAAGTCAAGCAGGTATTTTAGAGATCACTGCTGAAGCCAGGATGCAGGGACATTGGGGAAGGGAAGGTGGGGAACGGGAGGGAGGATGAGGGAGCCTATCCCCTGCCATCCAACTACAGGAGCCAGGCAGCACTGCAGGAGTGCAGTCTGGGTATAATCTGATTCCAGCTCAGGGGGCGCTGGACCTCAGATACTCAAGCCAAATATCCCTCTCCTCCACCACTCCCTCTCCTGGCAGTCTCTCATCCTTGCTGGTTACTGGATTCTTCCTTAGTGAGATGGCTGCTCCCGCTCCTCTTCTGTCCCTGACTGCTGACACACCATTTCTGTCTGCAGTTATTGCTCACCTAGACTACTGCAGTCAATGCTAAGTCCTGCTTCTATTATACCTCTAGATTCTCCCTGCCTCCAGCCTGCGCTGAACACCTCAGGTTCCCACCTAAAAGTGTTATGCTGATGACATCTCTCTTCTGTTCCAAACTGCTGACCAAATCCGACCCAAACATGCAGGCTGGGATTCACAGTCCTCCTGAGATGCCCCAACCTGGGTTCCCAGCCTCAGCCTCCATCGCTCCCCAGCCTGTGTTTAATGCTCCAGCCCCTGCGCTGCTCCCTAGCCCTACCTGCTTTTCTCTTTGGTGCCTTTTCCCTTCCCTCAGGCACCACCAGTTCTCTCTCTCCTTCCTCCTCTGTGTGTCTGAAGCCTAGTCACCCTTCCAGACTCCGCTCCAAAGCCCTCTCAACCATGGAGCTTGCCCAATTCTGCCTTCCTCTCACCTCCCAGAGTACTTATTTGTAACATGGTTTCATTCATTCTCCTAAGGACCCAATAAATGTTTATGGACTGAATAATGTTTATGTTTATCACATGCCTTGCACTGTGAACACAAAGATGAACAAGACTCAGATTCTAACTCTTAGGCCTTTCTGACTCTGAAGACAGTTTTGCAAATAGACATAAACTTTAACATACAGTGTGATCTGTGCTGTAGCAGAGGTGTGAGGAGTGTGCTGTGAGGCCCAAACGGAAGGTGGGCATGGGGAATGAGGCCAGAGATAGGTGGGGCTGACTGTGAAGACCTTGAATGGTGGGCTGAGGATCTGAGACCACATCTTCAAAACAGCTGAGAACCAAGGAAAGGTCTTATGCAAGAGTGGGTGGCATGGTTAGATTTTTTTTTTTTTCCAAGAAGGTAACTCCGGCAGGTTGTAGAAGAGGCCAGACATTTTTCACTGGAGTTGTGGCATTCTAATAGGCTCTAGCATTATTTCACTGGGACTTGGCATGCAGGTCCGTGTTCCCTCTGCTCTCCTGGACTGATGGCAGGGCCTGGGACTCACTTGCGTCCAGTGCCCAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGC
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GTTTCATAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCCACACTGGGAACAGCCAACACCCTGCCCAGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCTTATACTTTCTCACACATTTTTAAGTTGGCAACTAAAATGTTTTATCGTATGTTTATAAATGCTTATGAGGCCCAGAAAGCCTGAATGACTTGTGCAAAGTCCCATAGCTGGTACACAGCAGCAGTGCTCACTGAAGACCCAGGTCTTCCTTCTCCAAGGGCGGAGGTGTCTTTCTCTGTCACCATCTGGTGAGTATTTCCCATCTGAGGGCTCACTGTGGCATTTGTGCTACTTTGGAAGGGGTGTAGGGGTGGGGGTGGAGGCGGACTTGTCACGTGCTTGTGTAGCAGTATGCCTTCTGGTCTTCTTGCTGGTCTAGGGACTTTAATAAGCAGGCAGAGCTGCTGCCTCCAAGTCAAGCAGGTATTTTAGAGATCACTGCTGAAGCCAGGATGCAGGGACATTGGGGAAGGGAAGGTGGGGAACGGGAGGGAGGATGAGGGAGCCTATCCCCTGCCATCCAACTACAGGAGCCAGGCAGCACTGCAGGAGTGCAGTCTGGGTATAATCTGATTCCAGCTCAGGGGGCGCTGGACCTCAGATACTCAAGCCAAATATCCCTCTCCTCCACCACTCCCTCTCCTGGCAGTCTCTCATCCTTGCTGGTTACTGGATTCTTCCTTAGTGAGATGGCTGCTCCCGCTCCTCTTCTGTCCCTGACTGCTGACACACCATTTCTGTCTGCAGTTATTGCTCACCTAGACTACTGCAGTCAATGCTAAGTCCTGCTTCTATTATACCTCTAGATTCTCCCTGCCTCCAGCCTGCGCTGAACACCTCAGGTTCCCACCTAAAAGTGTTATGCTGATGACATCTCTCTTCTGTTCCAAACTGCTGACCAAATCCGACCCAAACATGCAGGCTGGGATTCACAGTCCTCCTGAGATGCCCCAACCTGGGTTCCCAGCCTCAGCCTCCATCGCTCCCCAGCCTGTGTTTAATGCTCCAGCCCCTGCGCTGCTCCCTAGCCCTACCTGCTTTTCTCTTTGGTGCCTTTTCCCTTCCCTCAGGCACCACCAGTTCTCTCTCTCCTTCCTCCTCTGTGTGTCTGAAGCCTAGTCACCCTTCCAGACTCCGCTCCAAAGCCCTCTCAACCATGGAGCTTGCCCAATTCTGCCTTCCTCTCACCTCCCAGAGTACTTATTTGTAACATGGTTTCATTCATTCTCCTAAGGACCCAATAAATGTTTATGGACTGAATAATGTTTATGTTTATCACATGCCTTGCACTGTGAACACAAAGATGAACAAGACTCAGATTCTAACTCTTAGGCCTTTCTGACTCTGAAGACAGTTTTGCAAATAGACATAAACTTTAACATACAGTGTGATCTGTGCTGTAGCAGAGGTGTGAGGAGTGTGCTGTGAGGCCCAAACGGAAGGTGGGCATGGGGAATGAGGCCAGAGATAGGTGGGGCTGACTGTGAAGACCTTGAATGGTGGGCTGAGGATCTGAGACCACATCTTCAAAACAGCTGAGAACCAAGGAAAGGTCTTATGCAAGAGTGGGTGGCATGGTTAGATTTTTTTTTTTTTCCAAGAAGGTAACTCCGGCAGGTTGTAGAAGAGGCCAGACATTTTTCACTGGAGTTGTGGCATTCTAATAGGCTCTAGCATTATTTCACTGGGACTTGGCATGCAGGTCCGTGTTCCCTCTGCTCTCCTGGACTGATGGCAGGGCCTGGGACTCACTTGCGTCCAGTGCCCAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACTGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGC
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Task1_train_15414
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This mutation is located in gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Leucine-induced hypoglycemia
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Task1_train_15415
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Permanent neonatal diabetes mellitus
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GTTTCATAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCCACACTGGGAACAGCCAACACCCTGCCCAGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCTTATACTTTCTCACACATTTTTAAGTTGGCAACTAAAATGTTTTATCGTATGTTTATAAATGCTTATGAGGCCCAGAAAGCCTGAATGACTTGTGCAAAGTCCCATAGCTGGTACACAGCAGCAGTGCTCACTGAAGACCCAGGTCTTCCTTCTCCAAGGGCGGAGGTGTCTTTCTCTGTCACCATCTGGTGAGTATTTCCCATCTGAGGGCTCACTGTGGCATTTGTGCTACTTTGGAAGGGGTGTAGGGGTGGGGGTGGAGGCGGACTTGTCACGTGCTTGTGTAGCAGTATGCCTTCTGGTCTTCTTGCTGGTCTAGGGACTTTAATAAGCAGGCAGAGCTGCTGCCTCCAAGTCAAGCAGGTATTTTAGAGATCACTGCTGAAGCCAGGATGCAGGGACATTGGGGAAGGGAAGGTGGGGAACGGGAGGGAGGATGAGGGAGCCTATCCCCTGCCATCCAACTACAGGAGCCAGGCAGCACTGCAGGAGTGCAGTCTGGGTATAATCTGATTCCAGCTCAGGGGGCGCTGGACCTCAGATACTCAAGCCAAATATCCCTCTCCTCCACCACTCCCTCTCCTGGCAGTCTCTCATCCTTGCTGGTTACTGGATTCTTCCTTAGTGAGATGGCTGCTCCCGCTCCTCTTCTGTCCCTGACTGCTGACACACCATTTCTGTCTGCAGTTATTGCTCACCTAGACTACTGCAGTCAATGCTAAGTCCTGCTTCTATTATACCTCTAGATTCTCCCTGCCTCCAGCCTGCGCTGAACACCTCAGGTTCCCACCTAAAAGTGTTATGCTGATGACATCTCTCTTCTGTTCCAAACTGCTGACCAAATCCGACCCAAACATGCAGGCTGGGATTCACAGTCCTCCTGAGATGCCCCAACCTGGGTTCCCAGCCTCAGCCTCCATCGCTCCCCAGCCTGTGTTTAATGCTCCAGCCCCTGCGCTGCTCCCTAGCCCTACCTGCTTTTCTCTTTGGTGCCTTTTCCCTTCCCTCAGGCACCACCAGTTCTCTCTCTCCTTCCTCCTCTGTGTGTCTGAAGCCTAGTCACCCTTCCAGACTCCGCTCCAAAGCCCTCTCAACCATGGAGCTTGCCCAATTCTGCCTTCCTCTCACCTCCCAGAGTACTTATTTGTAACATGGTTTCATTCATTCTCCTAAGGACCCAATAAATGTTTATGGACTGAATAATGTTTATGTTTATCACATGCCTTGCACTGTGAACACAAAGATGAACAAGACTCAGATTCTAACTCTTAGGCCTTTCTGACTCTGAAGACAGTTTTGCAAATAGACATAAACTTTAACATACAGTGTGATCTGTGCTGTAGCAGAGGTGTGAGGAGTGTGCTGTGAGGCCCAAACGGAAGGTGGGCATGGGGAATGAGGCCAGAGATAGGTGGGGCTGACTGTGAAGACCTTGAATGGTGGGCTGAGGATCTGAGACCACATCTTCAAAACAGCTGAGAACCAAGGAAAGGTCTTATGCAAGAGTGGGTGGCATGGTTAGATTTTTTTTTTTTTCCAAGAAGGTAACTCCGGCAGGTTGTAGAAGAGGCCAGACATTTTTCACTGGAGTTGTGGCATTCTAATAGGCTCTAGCATTATTTCACTGGGACTTGGCATGCAGGTCCGTGTTCCCTCTGCTCTCCTGGACTGATGGCAGGGCCTGGGACTCACTTGCGTCCAGTGCCCAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGC
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Task1_train_15416
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A variant was discovered in gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Diabetes mellitus, transient neonatal, 2
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Task1_train_15417
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This mutation is located in gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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GTTTCATAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCCACACTGGGAACAGCCAACACCCTGCCCAGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCTTATACTTTCTCACACATTTTTAAGTTGGCAACTAAAATGTTTTATCGTATGTTTATAAATGCTTATGAGGCCCAGAAAGCCTGAATGACTTGTGCAAAGTCCCATAGCTGGTACACAGCAGCAGTGCTCACTGAAGACCCAGGTCTTCCTTCTCCAAGGGCGGAGGTGTCTTTCTCTGTCACCATCTGGTGAGTATTTCCCATCTGAGGGCTCACTGTGGCATTTGTGCTACTTTGGAAGGGGTGTAGGGGTGGGGGTGGAGGCGGACTTGTCACGTGCTTGTGTAGCAGTATGCCTTCTGGTCTTCTTGCTGGTCTAGGGACTTTAATAAGCAGGCAGAGCTGCTGCCTCCAAGTCAAGCAGGTATTTTAGAGATCACTGCTGAAGCCAGGATGCAGGGACATTGGGGAAGGGAAGGTGGGGAACGGGAGGGAGGATGAGGGAGCCTATCCCCTGCCATCCAACTACAGGAGCCAGGCAGCACTGCAGGAGTGCAGTCTGGGTATAATCTGATTCCAGCTCAGGGGGCGCTGGACCTCAGATACTCAAGCCAAATATCCCTCTCCTCCACCACTCCCTCTCCTGGCAGTCTCTCATCCTTGCTGGTTACTGGATTCTTCCTTAGTGAGATGGCTGCTCCCGCTCCTCTTCTGTCCCTGACTGCTGACACACCATTTCTGTCTGCAGTTATTGCTCACCTAGACTACTGCAGTCAATGCTAAGTCCTGCTTCTATTATACCTCTAGATTCTCCCTGCCTCCAGCCTGCGCTGAACACCTCAGGTTCCCACCTAAAAGTGTTATGCTGATGACATCTCTCTTCTGTTCCAAACTGCTGACCAAATCCGACCCAAACATGCAGGCTGGGATTCACAGTCCTCCTGAGATGCCCCAACCTGGGTTCCCAGCCTCAGCCTCCATCGCTCCCCAGCCTGTGTTTAATGCTCCAGCCCCTGCGCTGCTCCCTAGCCCTACCTGCTTTTCTCTTTGGTGCCTTTTCCCTTCCCTCAGGCACCACCAGTTCTCTCTCTCCTTCCTCCTCTGTGTGTCTGAAGCCTAGTCACCCTTCCAGACTCCGCTCCAAAGCCCTCTCAACCATGGAGCTTGCCCAATTCTGCCTTCCTCTCACCTCCCAGAGTACTTATTTGTAACATGGTTTCATTCATTCTCCTAAGGACCCAATAAATGTTTATGGACTGAATAATGTTTATGTTTATCACATGCCTTGCACTGTGAACACAAAGATGAACAAGACTCAGATTCTAACTCTTAGGCCTTTCTGACTCTGAAGACAGTTTTGCAAATAGACATAAACTTTAACATACAGTGTGATCTGTGCTGTAGCAGAGGTGTGAGGAGTGTGCTGTGAGGCCCAAACGGAAGGTGGGCATGGGGAATGAGGCCAGAGATAGGTGGGGCTGACTGTGAAGACCTTGAATGGTGGGCTGAGGATCTGAGACCACATCTTCAAAACAGCTGAGAACCAAGGAAAGGTCTTATGCAAGAGTGGGTGGCATGGTTAGATTTTTTTTTTTTTCCAAGAAGGTAACTCCGGCAGGTTGTAGAAGAGGCCAGACATTTTTCACTGGAGTTGTGGCATTCTAATAGGCTCTAGCATTATTTCACTGGGACTTGGCATGCAGGTCCGTGTTCCCTCTGCTCTCCTGGACTGATGGCAGGGCCTGGGACTCACTTGCGTCCAGTGCCCAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGC
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Task1_train_15418
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This gene mutation involves ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1
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Task1_train_15419
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The gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Leucine-induced hypoglycemia
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GTTTCATAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCCACACTGGGAACAGCCAACACCCTGCCCAGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCTTATACTTTCTCACACATTTTTAAGTTGGCAACTAAAATGTTTTATCGTATGTTTATAAATGCTTATGAGGCCCAGAAAGCCTGAATGACTTGTGCAAAGTCCCATAGCTGGTACACAGCAGCAGTGCTCACTGAAGACCCAGGTCTTCCTTCTCCAAGGGCGGAGGTGTCTTTCTCTGTCACCATCTGGTGAGTATTTCCCATCTGAGGGCTCACTGTGGCATTTGTGCTACTTTGGAAGGGGTGTAGGGGTGGGGGTGGAGGCGGACTTGTCACGTGCTTGTGTAGCAGTATGCCTTCTGGTCTTCTTGCTGGTCTAGGGACTTTAATAAGCAGGCAGAGCTGCTGCCTCCAAGTCAAGCAGGTATTTTAGAGATCACTGCTGAAGCCAGGATGCAGGGACATTGGGGAAGGGAAGGTGGGGAACGGGAGGGAGGATGAGGGAGCCTATCCCCTGCCATCCAACTACAGGAGCCAGGCAGCACTGCAGGAGTGCAGTCTGGGTATAATCTGATTCCAGCTCAGGGGGCGCTGGACCTCAGATACTCAAGCCAAATATCCCTCTCCTCCACCACTCCCTCTCCTGGCAGTCTCTCATCCTTGCTGGTTACTGGATTCTTCCTTAGTGAGATGGCTGCTCCCGCTCCTCTTCTGTCCCTGACTGCTGACACACCATTTCTGTCTGCAGTTATTGCTCACCTAGACTACTGCAGTCAATGCTAAGTCCTGCTTCTATTATACCTCTAGATTCTCCCTGCCTCCAGCCTGCGCTGAACACCTCAGGTTCCCACCTAAAAGTGTTATGCTGATGACATCTCTCTTCTGTTCCAAACTGCTGACCAAATCCGACCCAAACATGCAGGCTGGGATTCACAGTCCTCCTGAGATGCCCCAACCTGGGTTCCCAGCCTCAGCCTCCATCGCTCCCCAGCCTGTGTTTAATGCTCCAGCCCCTGCGCTGCTCCCTAGCCCTACCTGCTTTTCTCTTTGGTGCCTTTTCCCTTCCCTCAGGCACCACCAGTTCTCTCTCTCCTTCCTCCTCTGTGTGTCTGAAGCCTAGTCACCCTTCCAGACTCCGCTCCAAAGCCCTCTCAACCATGGAGCTTGCCCAATTCTGCCTTCCTCTCACCTCCCAGAGTACTTATTTGTAACATGGTTTCATTCATTCTCCTAAGGACCCAATAAATGTTTATGGACTGAATAATGTTTATGTTTATCACATGCCTTGCACTGTGAACACAAAGATGAACAAGACTCAGATTCTAACTCTTAGGCCTTTCTGACTCTGAAGACAGTTTTGCAAATAGACATAAACTTTAACATACAGTGTGATCTGTGCTGTAGCAGAGGTGTGAGGAGTGTGCTGTGAGGCCCAAACGGAAGGTGGGCATGGGGAATGAGGCCAGAGATAGGTGGGGCTGACTGTGAAGACCTTGAATGGTGGGCTGAGGATCTGAGACCACATCTTCAAAACAGCTGAGAACCAAGGAAAGGTCTTATGCAAGAGTGGGTGGCATGGTTAGATTTTTTTTTTTTTCCAAGAAGGTAACTCCGGCAGGTTGTAGAAGAGGCCAGACATTTTTCACTGGAGTTGTGGCATTCTAATAGGCTCTAGCATTATTTCACTGGGACTTGGCATGCAGGTCCGTGTTCCCTCTGCTCTCCTGGACTGATGGCAGGGCCTGGGACTCACTTGCGTCCAGTGCCCAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGC
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Task1_train_15420
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Here’s a variant in ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Diabetes mellitus, permanent neonatal 3
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Task1_train_15421
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A sequence alteration has been identified in ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Diabetes mellitus, transient neonatal, 2
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GTTTCATAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCCACACTGGGAACAGCCAACACCCTGCCCAGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCTTATACTTTCTCACACATTTTTAAGTTGGCAACTAAAATGTTTTATCGTATGTTTATAAATGCTTATGAGGCCCAGAAAGCCTGAATGACTTGTGCAAAGTCCCATAGCTGGTACACAGCAGCAGTGCTCACTGAAGACCCAGGTCTTCCTTCTCCAAGGGCGGAGGTGTCTTTCTCTGTCACCATCTGGTGAGTATTTCCCATCTGAGGGCTCACTGTGGCATTTGTGCTACTTTGGAAGGGGTGTAGGGGTGGGGGTGGAGGCGGACTTGTCACGTGCTTGTGTAGCAGTATGCCTTCTGGTCTTCTTGCTGGTCTAGGGACTTTAATAAGCAGGCAGAGCTGCTGCCTCCAAGTCAAGCAGGTATTTTAGAGATCACTGCTGAAGCCAGGATGCAGGGACATTGGGGAAGGGAAGGTGGGGAACGGGAGGGAGGATGAGGGAGCCTATCCCCTGCCATCCAACTACAGGAGCCAGGCAGCACTGCAGGAGTGCAGTCTGGGTATAATCTGATTCCAGCTCAGGGGGCGCTGGACCTCAGATACTCAAGCCAAATATCCCTCTCCTCCACCACTCCCTCTCCTGGCAGTCTCTCATCCTTGCTGGTTACTGGATTCTTCCTTAGTGAGATGGCTGCTCCCGCTCCTCTTCTGTCCCTGACTGCTGACACACCATTTCTGTCTGCAGTTATTGCTCACCTAGACTACTGCAGTCAATGCTAAGTCCTGCTTCTATTATACCTCTAGATTCTCCCTGCCTCCAGCCTGCGCTGAACACCTCAGGTTCCCACCTAAAAGTGTTATGCTGATGACATCTCTCTTCTGTTCCAAACTGCTGACCAAATCCGACCCAAACATGCAGGCTGGGATTCACAGTCCTCCTGAGATGCCCCAACCTGGGTTCCCAGCCTCAGCCTCCATCGCTCCCCAGCCTGTGTTTAATGCTCCAGCCCCTGCGCTGCTCCCTAGCCCTACCTGCTTTTCTCTTTGGTGCCTTTTCCCTTCCCTCAGGCACCACCAGTTCTCTCTCTCCTTCCTCCTCTGTGTGTCTGAAGCCTAGTCACCCTTCCAGACTCCGCTCCAAAGCCCTCTCAACCATGGAGCTTGCCCAATTCTGCCTTCCTCTCACCTCCCAGAGTACTTATTTGTAACATGGTTTCATTCATTCTCCTAAGGACCCAATAAATGTTTATGGACTGAATAATGTTTATGTTTATCACATGCCTTGCACTGTGAACACAAAGATGAACAAGACTCAGATTCTAACTCTTAGGCCTTTCTGACTCTGAAGACAGTTTTGCAAATAGACATAAACTTTAACATACAGTGTGATCTGTGCTGTAGCAGAGGTGTGAGGAGTGTGCTGTGAGGCCCAAACGGAAGGTGGGCATGGGGAATGAGGCCAGAGATAGGTGGGGCTGACTGTGAAGACCTTGAATGGTGGGCTGAGGATCTGAGACCACATCTTCAAAACAGCTGAGAACCAAGGAAAGGTCTTATGCAAGAGTGGGTGGCATGGTTAGATTTTTTTTTTTTTCCAAGAAGGTAACTCCGGCAGGTTGTAGAAGAGGCCAGACATTTTTCACTGGAGTTGTGGCATTCTAATAGGCTCTAGCATTATTTCACTGGGACTTGGCATGCAGGTCCGTGTTCCCTCTGCTCTCCTGGACTGATGGCAGGGCCTGGGACTCACTTGCGTCCAGTGCCCAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGC
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Task1_train_15422
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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Task1_train_15423
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The gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1
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GTTTCATAAGGCCAGAGAGCAGTCATGAATGGCCACACTGGGAACAGCCAACACCCTGCCCAGGGATCTTCAAAACTCTTGCCTCTTTACTCCTTGAAATAATTTTGAAACACCTTATACTTTCTCACACATTTTTAAGTTGGCAACTAAAATGTTTTATCGTATGTTTATAAATGCTTATGAGGCCCAGAAAGCCTGAATGACTTGTGCAAAGTCCCATAGCTGGTACACAGCAGCAGTGCTCACTGAAGACCCAGGTCTTCCTTCTCCAAGGGCGGAGGTGTCTTTCTCTGTCACCATCTGGTGAGTATTTCCCATCTGAGGGCTCACTGTGGCATTTGTGCTACTTTGGAAGGGGTGTAGGGGTGGGGGTGGAGGCGGACTTGTCACGTGCTTGTGTAGCAGTATGCCTTCTGGTCTTCTTGCTGGTCTAGGGACTTTAATAAGCAGGCAGAGCTGCTGCCTCCAAGTCAAGCAGGTATTTTAGAGATCACTGCTGAAGCCAGGATGCAGGGACATTGGGGAAGGGAAGGTGGGGAACGGGAGGGAGGATGAGGGAGCCTATCCCCTGCCATCCAACTACAGGAGCCAGGCAGCACTGCAGGAGTGCAGTCTGGGTATAATCTGATTCCAGCTCAGGGGGCGCTGGACCTCAGATACTCAAGCCAAATATCCCTCTCCTCCACCACTCCCTCTCCTGGCAGTCTCTCATCCTTGCTGGTTACTGGATTCTTCCTTAGTGAGATGGCTGCTCCCGCTCCTCTTCTGTCCCTGACTGCTGACACACCATTTCTGTCTGCAGTTATTGCTCACCTAGACTACTGCAGTCAATGCTAAGTCCTGCTTCTATTATACCTCTAGATTCTCCCTGCCTCCAGCCTGCGCTGAACACCTCAGGTTCCCACCTAAAAGTGTTATGCTGATGACATCTCTCTTCTGTTCCAAACTGCTGACCAAATCCGACCCAAACATGCAGGCTGGGATTCACAGTCCTCCTGAGATGCCCCAACCTGGGTTCCCAGCCTCAGCCTCCATCGCTCCCCAGCCTGTGTTTAATGCTCCAGCCCCTGCGCTGCTCCCTAGCCCTACCTGCTTTTCTCTTTGGTGCCTTTTCCCTTCCCTCAGGCACCACCAGTTCTCTCTCTCCTTCCTCCTCTGTGTGTCTGAAGCCTAGTCACCCTTCCAGACTCCGCTCCAAAGCCCTCTCAACCATGGAGCTTGCCCAATTCTGCCTTCCTCTCACCTCCCAGAGTACTTATTTGTAACATGGTTTCATTCATTCTCCTAAGGACCCAATAAATGTTTATGGACTGAATAATGTTTATGTTTATCACATGCCTTGCACTGTGAACACAAAGATGAACAAGACTCAGATTCTAACTCTTAGGCCTTTCTGACTCTGAAGACAGTTTTGCAAATAGACATAAACTTTAACATACAGTGTGATCTGTGCTGTAGCAGAGGTGTGAGGAGTGTGCTGTGAGGCCCAAACGGAAGGTGGGCATGGGGAATGAGGCCAGAGATAGGTGGGGCTGACTGTGAAGACCTTGAATGGTGGGCTGAGGATCTGAGACCACATCTTCAAAACAGCTGAGAACCAAGGAAAGGTCTTATGCAAGAGTGGGTGGCATGGTTAGATTTTTTTTTTTTTCCAAGAAGGTAACTCCGGCAGGTTGTAGAAGAGGCCAGACATTTTTCACTGGAGTTGTGGCATTCTAATAGGCTCTAGCATTATTTCACTGGGACTTGGCATGCAGGTCCGTGTTCCCTCTGCTCTCCTGGACTGATGGCAGGGCCTGGGACTCACTTGCGTCCAGTGCCCAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGC
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Task1_train_15424
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Here is a genetic alteration in ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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Task1_train_15425
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An alteration has been detected in ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Congenital isolated hyperinsulinism
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CATGCAGGTCCGTGTTCCCTCTGCTCTCCTGGACTGATGGCAGGGCCTGGGACTCACTTGCGTCCAGTGCCCAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTT
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Task1_train_15426
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A change on Chromosome 11 affects gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1
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CAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTTTAAAGAACAGGGCTCCTAGTCCTGGCTCTACTACTACTAGTTGTGTGATTTGGGGGCAGGTTACCATTCTG
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CAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCACGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTTTAAAGAACAGGGCTCCTAGTCCTGGCTCTACTACTACTAGTTGTGTGATTTGGGGGCAGGTTACCATTCTG
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Task1_train_15427
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A variant was discovered in gene ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8), Chromosome 11. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Leucine-induced hypoglycemia
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CAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTTTAAAGAACAGGGCTCCTAGTCCTGGCTCTACTACTACTAGTTGTGTGATTTGGGGGCAGGTTACCATTCTG
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CAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCACGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTTTAAAGAACAGGGCTCCTAGTCCTGGCTCTACTACTACTAGTTGTGTGATTTGGGGGCAGGTTACCATTCTG
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Task1_train_15428
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A mutation found in ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Diabetes mellitus, permanent neonatal 3
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CAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTTTAAAGAACAGGGCTCCTAGTCCTGGCTCTACTACTACTAGTTGTGTGATTTGGGGGCAGGTTACCATTCTG
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CAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCACGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTTTAAAGAACAGGGCTCCTAGTCCTGGCTCTACTACTACTAGTTGTGTGATTTGGGGGCAGGTTACCATTCTG
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Task1_train_15429
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Consider this mutation in ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Diabetes mellitus, transient neonatal, 2
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CAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTTTAAAGAACAGGGCTCCTAGTCCTGGCTCTACTACTACTAGTTGTGTGATTTGGGGGCAGGTTACCATTCTG
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CAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCACGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTTTAAAGAACAGGGCTCCTAGTCCTGGCTCTACTACTACTAGTTGTGTGATTTGGGGGCAGGTTACCATTCTG
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Task1_train_15430
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting ABCC8 (ATP binding cassette subfamily C member 8). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus
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CAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCATGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTTTAAAGAACAGGGCTCCTAGTCCTGGCTCTACTACTACTAGTTGTGTGATTTGGGGGCAGGTTACCATTCTG
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CAGCTCAGAGAGGTTGGCACATAGAAGACACTGAGCTGCTGGATGTAGTAACAAAAGACATGGGCTTGTGGAATATAGGTGAGCTAGGATCTCCTTGGGCCTTTCAGGAAGTACCCTGGAGCAGATTCACTTTCCTGAGTCCTCAGACAGTCACTCACCCATCAGACAGGATGCCCTCTGCAATCTCACACACCAGGACGAAGAGCAGCATGAAGGTCAGGATCCACCGCAGGTTGTGCCCAGGGAAATGAAGCCATGTGCTGTGGTGGATGTGCACCTTGGAGCTCTGACTTCCCCATCCTGCAGGGAGAGACAGTCAGAGGCAGGATGCCTGCCCACTTGGAGGAGGAAGAGGGTGCATGAACCCCAGAAAGGTGCTTGGGCATTGGGTCCATGGTGAGGGTGACACCTACACATGAGGATCCCCAAGGCTGGTACACACAAACTAAACGTCCAACTCATTCAGCCTGGTCCTATGCTGGTACCTCCCCCACCACACCTTTTTACTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCTCTGCTGGAGTGCAGTGCCACGATCACGGCTCACTACAGCCTTGATCTCCTAGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACATCACCATGCTCAGCTAATTTTTAATTTTTTGTAGAAAGGGCGGGGGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACTCAAGCAGTCTTCCTGTCACAGCCCACCAAAATGCTGAGATTACAGATGTAAGCCACTGTGCCCTGCCAAGGTACCCCATTATACATACTAACTTCTTGTGTGACAAGTCATCAGGTTAATAAACCGTTTGGCTGAGAACAGAAGTGTAAATGCTGTTCTTTTTTGATTTTTGATGCACATATGAGCACATATTTTGTATGTTTTATTTCTATTTCTATCTAACTGTCTTTGTTAATAACTAGCAACTCTGCTTCTGCAGCAACCTCTTGTAAATCTAATTTTGTGACAATCTTTCCTTTCTTCCCCAAAGCTGTATATGAATTTTAAGATTTGCTTGTTTTCTTAAAGTGAATGAACACGTTTTGGGGATGCAGGGGACACCCTATGAGTTGATAGACTTGACTGGTCTGGAAGAGTCAAGGTCTTGGAGAGAGATGGGGGGGACCTCAGTGGAGAGGCACGCACGATTGTCCCGGCCGTGGCGCCCAACTTTGCAAGCAAGGGCGCCGGGGTCGCTGCGTCGGCGAGTCGGAGCTACTTTGCGCAGAGCCTGAGAAGTTGCGCTCTGGAGACACATGCCCGGGTGGGGTGGCGGGGGAAGGGAATCCAAGTCCCTAGCTCTCGCCTCTCCTCGCCCAGGGCGCGGGCCTGGGACTGTCAGAGATCACGGACCACTGCGCGGCTCAGCCCGGTGAAAGCATAGGGGTTAGCTGGGCCTCCATCCCAGACTCCAAAGCACAGGCTTCCCTCTTCCCTAGGCCCAGCTGCGGCTGACAGGGAGGCTGCCTTGCGGGAGGGGTGACCCGGCTCCCTAAGCTGCGCCACGGAGGGTGAGGCCCGACCCCTCTCCAGTTTCCCACTGCGTGCTGAGACCTCCTCTTTCCCTTTTCCCCATCCCAGCTCTTGGCCCTGCAGAAGCAAAACTTGGTGATCCCATGGGTCACAAACGTCCGCTGTGTTTGGCGCGGGATCGGGGGCACCGGGGGAGTGAAGGGATGAGCTGGTGTGCGAGTGCGGGGACCGGCGGGCAGGACACAGGGCAGGGGACCCCGGGAACGAGGCGGACGGCGGTCGCGGGCCGGAAGGGGACGCCGAGCGGTGCGGCGCGCAGCGCCTCCTCCTCCCTCCCTGCTCTCCCGTCCCCTCCTCCGCGGCTCGCTGCGCGCACTCACCAATGAAGAGGATGGGGAAGGTGATGAAGAGTAGGAAGACGTGCGGCACCACGTTGAGCGCGTCCACAAAGCAGCCGTTGTTGAGGACCCCCTGGTCCACCCGGTAGGCGGCCGAGTGGTTCTCGCTGCCGCAGAAGGCCAGGGGCACGGCGGCGCGGGCGCGGGCTGGGCTCGGGCTCAGCTGGCTCCGCTGGCTCCGCGCGCCTGCCGCGCCTCTGTCCCTTGCAGCTCCGCCGCCCGGCCCGGCCGTCAGGCCCCCGCCCCCCGGGCCCCGCCCAGCCCCGCTGGCCTCCCCCTCCCTCACCCCGCCCTGCTCCACCACCTGCGGGGCCGGGGGGCGGCGAGGAACCCGACCGGCCCTGCTACGCTTGCGCCCACCTTCCAGATGTGGAGGCGCGTGCTCCCAGATGTTGCCGGGGTGGCTTCGTGAGTGCCCTGATGCACGCGTGCGCTGGGGGAGAGGGGAAAGGCAGGCTAAGATGGGGAGTGGGGTGTGGGCACACTGGAGTCTGGGTGGGAAAGGAGGGTGGGGCGTGCAGAAGAGGAGAGAAGGGCCCGCAAGGCCTGGAGTGGGCGGGTTCAGGGTCCCGAGTGTGAGTTCACCTGGGCGTGGTGCGGATGGATGTAGAGAGCCGAGGGATGGCGCAAGTCTCCACCCAACATGGATGAGAAAAGTGGGGCAGAACGTTACCTTGTGGTGGTGGTGGTGGTGGGGTGGGGCTTGGACATTTTCAAAAGTGGTCCCAGGTGGGGCACTCCTAGGTACTGCTTTACAGCGTATCTGGCACTTTCACACAAGGGATGTCCCAGAACTCTTGCTAAGTACAGGTTCTAATCGCTTCCAATTTTCTGATGGGGAAACCCAAGCTGCGAGGGAGCTGAAGGGAGGCCAGTAACATGACTTCCCCCAAGGTCTCAGTGCCAGCAAGCAGGGAAGCATAGCTTGAACCCAGCTCCTCAGGTCCCCCGTCCCCACCCCCATCATTTGTACTCATGCCTCTGGTACATGACAACCTTACAGCGACTGGCAGACCAATGGGTAGAATGGGTGACAGCCCCAGGCTGATAAAGAGGAGTTTAAGAAACGCATCTGGCCAGATGGATGTGAGGCAGTGGAGAGGGACTGAAATTCTTAACCTCACCTGGGACAGGCTTAACAGTTGGAGGACACCGTGCAATTGTAAAGACAACATTATGTCTTCCTATACGTTTTGGAGAGATTCTCACAAGACTGTGGCCCAAAGAAGTTTATATTGTATGTAGAAAGAACAGAAGATGGGATTTGGGGGTTAGATTTAAGGAGAACTTTCCTAGTTAGGGTATGAAGCATAAATGCACATGTTCTTAGGAACAGTCAGGGGAACACAAAAGAAAGACCCCTTCAGCCCCTTTGCCTACAAGCTTCACTGAGCCTGCCCTGAGGCTGCTGAGCCTGGTGAGCCTCTCCAGCACGCTGTCAGCAAGGCCGAGGCTCTGCCCAGGCCCTGAGGCAGAGGGCAGATGGGGTTGGGTGAAAAGCCTTGGGAAAGCAGGAGTTCAGGGTCTGAATGCCTCAGTCTCTGACTTTGGAGAATTTCTCAGAAGCCAAAAGATGTTTCTTGCAGCATCAGCCAAAATAGTGAAAACTTGGTGGCAAGAAATATCCAGCACCAGGGACAGGGGTTAATCAACCTTGAAAAATGCAACTGCTGGGACGGTGCTAGCTGAGTCTGTGTAGTCAATAGAAAAACTTTACAAGATAGTGTCAGGTGAAAAACGGCAAACAAAATTGTGCTTCCCATGATTATAGCCGTACGAAATATGTATACTTGCATGAAGCCTGCAGGGAAAGGTCAGACTTGGAAATTTGGTAAGGCGGTGCTCAGTATGTACTGGCTGCCGTCGCTGTGCTTATCCTCATTCCCTTTCTTTAAAAATGAGACAACTGAGGTTCAGAGAGATGAGATGACAGGTCCATGGTCACCCAGTAAGATTTTTTCTTTTAGTTTGTTTTTCTTGCTTTCAAGGTTTTTTTTTTTCATATTTTCTGCAATGTTGTTATTTTCTTTTGTAGTTACAATTTCAGTTTTTTCACACTTTCAGCAATGCTATCTTTCTTTTTAGCAGTAATAATATATTTACTTTTAAAGAACAGGGCTCCTAGTCCTGGCTCTACTACTACTAGTTGTGTGATTTGGGGGCAGGTTACCATTCTG
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Task1_train_15431
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A variant found in Chromosome 11 affects OTOG (otogelin). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 18B
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GCTCTGCCCCCAGAGACCCCAGCTGCCGCCAGCCTGTCAACAGCCACTGATGGGCTGGCAGCCACACCCTTCATGTCCCTTGAGTCAACTCGTCCCTCCCAGCTCCTCTCTGGCCTGCCTCCCGACACCAGCCTGCCCCTGGCCAAGGTGGGCACATCTGCCCCAGTGGCCACACCCGGCCCCAAAGCCTCTGTCATCACCACTCCACTCCAGCCACAGGCCACGACTCTGCCTGCTCAGACACTTAGCCCAGTACTGCCTTTCACTCCAGCAGCAATGACCCAGGCGCACCCACCCACTCACATAGCACCCCCAGCAGCAGGCACAGCTCCAGGCCTGCTGCTGGGAGCCACATTGCCAACCTCTGGAGTCCTGCCTGTGGCTGAGGGCACGGCCTCCATGGTATCTGTTGTCCCACGAAAGAGCACCACAGGGAAGGTGGCCATCCTATCCAAGCAAGTGTCTCTGCCCACTTCCATGTATGGTTCTGCAGAGGGTGGGCCCACAGAGCTCACGCCTGCTACGAGCCACCCTCTCACGCCCTTGGTGGCTGAGCCCGAGGGAGCCCAGGCAGGCACAGCTCTGCCAGTGCCCACATCCTATGCCCTGAGCCGTGTCTCAGCCAGGACGGCCCCCCAAGACAGCATGCTGGTTCTGTTGCCTCAGCTGGCTGAGGCCCATGGAACCTCGGCAGGGCCTCACCTGGCAGCAGAGCCGGTGGACGAGGCCACCACAGAACCATCTGGGCGCTCAGCCCCAGCCCTGAGCATCGTAGAGGGTTTGGCGGAGGCTTTGGCAACTACCACTGAGGCCAATACATCCACCACCTGTGTTGTGAGTGATTTGCCAGGGTTCTGGCCACCCGTATGTGACCCTTCCCTTCATCCCTTCCTCTTCCCTGCTAGATGGAGTTTTAGTCGCTATCCTCATACCTGCCCCATGCTCCTGGTCCCTGAAAAATTCTTCAGTCTCCTATTGGCCCCTGATGCCATAGCAGGGTTCCGCCTGGCCCATCTAGGCCCTGGGGGGCTGATTGGATGGCCTAGTGTGATGCCCAGGTGACAATGTGTGTGTGCTAGTGTGTGCCTGTGTGAGACTGCTGTGTGTGTTTGTGTTCACATGTGTGAGAAAATATGAGCGCTCCTGTATCTGCATGTGCTCTTGTGTGTGTGAGGAATGGTGTTTGAGACATCCTCATGTGCATCTTTGTGCCTTTGTGAGAAACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTATAGGCTTGTGCAAGTATGCTAGGGTTTCTGTGAGTGTGAGCTAGTGTGTATACATGCCTGTGTACCCAGACCTCTCAGCGCAGGCCAGGCAGATCTGCAGAGGTCTCAGGGAATAGGTCCCTGACCCCCGAGCTCACACTAAGTGCATCGCCAGGCCCCACATGGCTTGTGGTGGGTAGGGGGTGAGGGCCTCTTTCCCTAGAAGGTCCCCTGCCCCGCTAGGACCTACATGTGGGAAGGATCTGGTGCCATCACAGCTTGCAGGGTGGGCTGTAGCTCCTTGATGGTCACTCACACTTCCTCCACTCTGTACCCAGCCAATCGCCGAGCAGGACTGCGTCCGCCACATCTGCCTGGAGGGCCAGCTGATTCGCGTGAATCAGTCCCAGCACTGTCCCCAGGGTGCTGCTCCCCCTCGCTGTGGGATCCTGGGCCTCGCCGTGCGGGTGGGTGGGGACCGCTGCTGCCCACTCTGGGAGTGTGCCTGTGAGTCATGGGATCAGCGGAGCCTCCTGCATCCTCCCTGTATCCTTACCCCAGCATGACCGCCATCCCTGATCTGTGTGTCCCAGACTCCCCTCCTGTGGGACCCCGACCTGGCAGATTTCCTACGCTTGTGACCTCTGATCTGTGTGATGCGTGGTCTGAGCCACCCTCCAGACCCCAGGCCTCTGCATCCATCCAGGAAAAGGGCCAGGAACCTGCCCCATCTTCCTAGGCGGCCTTGGTCTTGGAGGCATCCACCTATTCTTCTTGTGCCCTGCCCCTCCCCCAGGCCGGTGCTCAATCTTCCCTGACCTGAGCTTCGTGACCTTCGATGGGAGCCACGTAGCTCTGTTCAAGGAGGCCATCTACATCCTCAGCCAGAGCCCAGATGAAATGCTCACCGTCCATGTACTGGACTGCAAAAGTGCCAACCTGGTGCCTGCCCCATACCTCCCTCCCTGCTGGGGACTAGGAATGGGACTAGGATAAGAGGGGAGACGGAGCAGTGAGCCAGGGTACCAGAGGCAAAGACAGATGTGGAAGCCCCCCTGAGCTCCCTCTGTCTCCAGGAATGGGCAGGGCCTCCCAGGTGATGGCTCCCTTGGAGGCTGGGGAAAGAATTGAGTGGAGTGTGCCACCTCCTGGCCCCAGCCTGTCCCATTCCCAGCTTGTGCCAGCTTCCTGCCATGTAGGAGGGATGGCACAGTAGTGCAGAGGAGCTGGGATGCCACTGCAATGGTGTGGCCCGAGGTCATGGGTGCTGGCTGCAGGGAATCTCCTACTAGGATGTCCCCATAAGTCAGGTGGAAAGAGGTAGCTTCTTTCTCTTCTCTTCTCCCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTGTCTGTCTTTCTCCTTCTTTCTTCTCTCTTCTTTCCCTCCCTCTCTGCCCTGCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTTTTTCTGTTTTGGTCTGGGCTTGCATGAGGTCAGATGGAGCCGCAACAGTTCCATGCAATCCTGGGCACCATCAGCCCAGCCTGATGGGAGCCCCTGGCATAGTGCAGGGGGTAGTCAGGGGAGACTGTACTCACATTTGCTGTGCCCACTCACTTGGAGGGGGACAGAGGACAGGGCTCCAAGTTGATGAGGGCTGGGTTCTCTCTGCAGGGGCACCTGAACTGGCCCCCGTTCTGTCTGGTGATGTTGAACATGACTCACTTGGCCCATCAGGTCACTATTGATCGCTTCAACCGAAAGGTGAGTGCATCAAACAGCCAGCCTCCAGGGCAGGGCCACAGTCAGCTGAGGGACAGGGCATCCAGGGGTGGAGGGGCTGTGAGGCTGAATCATGATTCAGGGCAGGGGTGGGGAGGGGACCTTTTTTTAGAAAATAATGCAAAATTAGGTATATTTGGAAGTGATTATAATTAGAATGCTTGTGGCCACACCAATGTCAGGGGAGGAAGTATACCAGGAGGAATGGGATATTGTTGTGACAGAGAAAAAGTCGGAAAGGCAAAGAGACAGTGGGTTTAAATATTTATGGCTAAAATATCTCACTTTTGCAATTTTCACAAAAACCTATGACCACATGAACACATTACTACCAGGACCCCTACCAGGAAGTGAGGAGCCGTGAATTTAAGCTTCACTGGCTTCACTAAGTTCACCTCTGTCAAGGAGGCCGGGGTATCCAACAACAGCCCACCCCCATATGGGCATCCTCTCCAGAGGGCCCACCTTTGCTCCTCCCAACAGGTGGGCAAAGGGTACTGATCTGTCTCCTCCTCAGGTCCCAAAGTTGTGAGTCTGCCCCCAATTCCTGAGCCTTGATCTGCAGCCTTCCTTTTGGAATCTGCCCTTGAACACAGGGTGCGGCACATTTGTGGTGCTCTTAGGAGCGGGGTTTCGGACAGTAGGTTTCCTATGGGATGGAGGCTTGAACAGAAAACTCCCTGAGTTTCGTTTCTTAGTTTATAAAATTTTTCCATTAAAAAATTAACATATAATCTACATGCAGTAAAATTTACCGTATTTAGTATACAATTCTACAAGTTGCAACAAGCACCCACAGTCATGTAACTACCACCTCCAACCAGGATATAGAACAGTTTTACCATCCCAAACACTACCTCCTGCCTCTTCATTGTCAACCCCTCCCCCCTCCTGCTGACAACCATTGCCCGCTGCCCCTATAGTTATGCCTTTTCCAGAATGTCATATAAATTGACCAGAGTATAT
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GCTCTGCCCCCAGAGACCCCAGCTGCCGCCAGCCTGTCAACAGCCACTGATGGGCTGGCAGCCACACCCTTCATGTCCCTTGAGTCAACTCGTCCCTCCCAGCTCCTCTCTGGCCTGCCTCCCGACACCAGCCTGCCCCTGGCCAAGGTGGGCACATCTGCCCCAGTGGCCACACCCGGCCCCAAAGCCTCTGTCATCACCACTCCACTCCAGCCACAGGCCACGACTCTGCCTGCTCAGACACTTAGCCCAGTACTGCCTTTCACTCCAGCAGCAATGACCCAGGCGCACCCACCCACTCACATAGCACCCCCAGCAGCAGGCACAGCTCCAGGCCTGCTGCTGGGAGCCACATTGCCAACCTCTGGAGTCCTGCCTGTGGCTGAGGGCACGGCCTCCATGGTATCTGTTGTCCCACGAAAGAGCACCACAGGGAAGGTGGCCATCCTATCCAAGCAAGTGTCTCTGCCCACTTCCATGTATGGTTCTGCAGAGGGTGGGCCCACAGAGCTCACGCCTGCTACGAGCCACCCTCTCACGCCCTTGGTGGCTGAGCCCGAGGGAGCCCAGGCAGGCACAGCTCTGCCAGTGCCCACATCCTATGCCCTGAGCCGTGTCTCAGCCAGGACGGCCCCCCAAGACAGCATGCTGGTTCTGTTGCCTCAGCTGGCTGAGGCCCATGGAACCTCGGCAGGGCCTCACCTGGCAGCAGAGCCGGTGGACGAGGCCACCACAGAACCATCTGGGCGCTCAGCCCCAGCCCTGAGCATCGTAGAGGGTTTGGCGGAGGCTTTGGCAACTACCACTGAGGCCAATACATCCACCACCTGTGTTGTGAGTGATTTGCCAGGGTTCTGGCCACCCGTATGTGACCCTTCCCTTCATCCCTTCCTCTTCCCTGCTAGATGGAGTTTTAGTCGCTATCCTCATACCTGCCCCATGCTCCTGGTCCCTGAAAAATTCTTCAGTCTCCTATTGGCCCCTGATGCCATAGCAGGGTTCCGCCTGGCCCATCTAGGCCCTGGGGGGCTGATTGGATGGCCTAGTGTGATGCCCAGGTGACAATGTGTGTGTGCTAGTGTGTGCCTGTGTGAGACTGCTGTGTGTGTTTGTGTTCACATGTGTGAGAAAATATGAGCGCTCCTGTATCTGCATGTGCTCTTGTGTGTGTGAGGAATGGTGTTTGAGACATCCTCATGTGCATCTTTGTGCCTTTGTGAGAAACTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGTGTGTATAGGCTTGTGCAAGTATGCTAGGGTTTCTGTGAGTGTGAGCTAGTGTGTATACATGCCTGTGTACCCAGACCTCTCAGCGCAGGCCAGGCAGATCTGCAGAGGTCTCAGGGAATAGGTCCCTGACCCCCGAGCTCACACTAAGTGCATCGCCAGGCCCCACATGGCTTGTGGTGGGTAGGGGGTGAGGGCCTCTTTCCCTAGAAGGTCCCCTGCCCCGCTAGGACCTACATGTGGGAAGGATCTGGTGCCATCACAGCTTGCAGGGTGGGCTGTAGCTCCTTGATGGTCACTCACACTTCCTCCACTCTGTACCCAGCCAATCGCCGAGCAGGACTGCGTCCGCCACATCTGCCTGGAGGGCCAGCTGATTCGCGTGAATCAGTCCCAGCACTGTCCCCAGGGTGCTGCTCCCCCTCGCTGTGGGATCCTGGGCCTCGCCGTGCGGGTGGGTGGGGACCGCTGCTGCCCACTCTGGGAGTGTGCCTGTGAGTCATGGGATCAGCGGAGCCTCCTGCATCCTCCCTGTATCCTTACCCCAGCATGACCGCCATCCCTGATCTGTGTGTCCCAGACTCCCCTCCTGTGGGACCCCGACCTGGCAGATTTCCTACGCTTGTGACCTCTGATCTGTGTGATGCGTGGTCTGAGCCACCCTCCAGACCCCAGGCCTCTGCATCCATCCAGGAAAAGGGCCAGGAACCTGCCCCATCTTCCTAGGCGGCCTTGGTCTTGGAGGCATCCACCTATTCTTCTTGTGCCCTGCCCCTCCCCCAGGCCGGTGCTCAATCTTCCTTGACCTGAGCTTCGTGACCTTCGATGGGAGCCACGTAGCTCTGTTCAAGGAGGCCATCTACATCCTCAGCCAGAGCCCAGATGAAATGCTCACCGTCCATGTACTGGACTGCAAAAGTGCCAACCTGGTGCCTGCCCCATACCTCCCTCCCTGCTGGGGACTAGGAATGGGACTAGGATAAGAGGGGAGACGGAGCAGTGAGCCAGGGTACCAGAGGCAAAGACAGATGTGGAAGCCCCCCTGAGCTCCCTCTGTCTCCAGGAATGGGCAGGGCCTCCCAGGTGATGGCTCCCTTGGAGGCTGGGGAAAGAATTGAGTGGAGTGTGCCACCTCCTGGCCCCAGCCTGTCCCATTCCCAGCTTGTGCCAGCTTCCTGCCATGTAGGAGGGATGGCACAGTAGTGCAGAGGAGCTGGGATGCCACTGCAATGGTGTGGCCCGAGGTCATGGGTGCTGGCTGCAGGGAATCTCCTACTAGGATGTCCCCATAAGTCAGGTGGAAAGAGGTAGCTTCTTTCTCTTCTCTTCTCCCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTCTCTCTGTCTGTCTTTCTCCTTCTTTCTTCTCTCTTCTTTCCCTCCCTCTCTGCCCTGCCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTTTTTCTGTTTTGGTCTGGGCTTGCATGAGGTCAGATGGAGCCGCAACAGTTCCATGCAATCCTGGGCACCATCAGCCCAGCCTGATGGGAGCCCCTGGCATAGTGCAGGGGGTAGTCAGGGGAGACTGTACTCACATTTGCTGTGCCCACTCACTTGGAGGGGGACAGAGGACAGGGCTCCAAGTTGATGAGGGCTGGGTTCTCTCTGCAGGGGCACCTGAACTGGCCCCCGTTCTGTCTGGTGATGTTGAACATGACTCACTTGGCCCATCAGGTCACTATTGATCGCTTCAACCGAAAGGTGAGTGCATCAAACAGCCAGCCTCCAGGGCAGGGCCACAGTCAGCTGAGGGACAGGGCATCCAGGGGTGGAGGGGCTGTGAGGCTGAATCATGATTCAGGGCAGGGGTGGGGAGGGGACCTTTTTTTAGAAAATAATGCAAAATTAGGTATATTTGGAAGTGATTATAATTAGAATGCTTGTGGCCACACCAATGTCAGGGGAGGAAGTATACCAGGAGGAATGGGATATTGTTGTGACAGAGAAAAAGTCGGAAAGGCAAAGAGACAGTGGGTTTAAATATTTATGGCTAAAATATCTCACTTTTGCAATTTTCACAAAAACCTATGACCACATGAACACATTACTACCAGGACCCCTACCAGGAAGTGAGGAGCCGTGAATTTAAGCTTCACTGGCTTCACTAAGTTCACCTCTGTCAAGGAGGCCGGGGTATCCAACAACAGCCCACCCCCATATGGGCATCCTCTCCAGAGGGCCCACCTTTGCTCCTCCCAACAGGTGGGCAAAGGGTACTGATCTGTCTCCTCCTCAGGTCCCAAAGTTGTGAGTCTGCCCCCAATTCCTGAGCCTTGATCTGCAGCCTTCCTTTTGGAATCTGCCCTTGAACACAGGGTGCGGCACATTTGTGGTGCTCTTAGGAGCGGGGTTTCGGACAGTAGGTTTCCTATGGGATGGAGGCTTGAACAGAAAACTCCCTGAGTTTCGTTTCTTAGTTTATAAAATTTTTCCATTAAAAAATTAACATATAATCTACATGCAGTAAAATTTACCGTATTTAGTATACAATTCTACAAGTTGCAACAAGCACCCACAGTCATGTAACTACCACCTCCAACCAGGATATAGAACAGTTTTACCATCCCAAACACTACCTCCTGCCTCTTCATTGTCAACCCCTCCCCCCTCCTGCTGACAACCATTGCCCGCTGCCCCTATAGTTATGCCTTTTCCAGAATGTCATATAAATTGACCAGAGTATAT
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Task1_train_15432
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This is a variant in HPS5 (HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2), located on Chromosome 11. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Hermansky-Pudlak syndrome 5
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Task1_train_15433
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A mutation in HPS5 (HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hermansky-Pudlak syndrome 5
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AAGTGTTATAATGTCTATAATTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTACCTTCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTACTAGCTGGGATTACAGGAGCATGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGATAGGCTAGTCTTGAACTCCCGACCTCAGAAGATCTGTCCGCCTCGGTCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACACCCGGCCTTATAATTCACTTTTAAATACTTCAGTGTAGGAAGTATGACAAATACATGAACTGGTTTTTATCCTTACCCTTAGAGGCAATTAGTTAACACTTCAATTATTTTTAAAAATCACAAAGAGTGGTTAGTTAGCCTTTCAAAGAACTGAATCAGGTGTTCACACTCCAGTGTACCATATGACAACTTCATACAATATTTGCTGAATTTGCATCAGAGATCTTGTTAACTAGCCTAAGGGATATCAGAAGTAATTTTTTATTGATGAAATAGAGTTCAAGATATTGGCTGGAAATCATACACTGGTACTCTTGCTCTTGCAGAACAAGGTGTAAGAATTGGCAGGTCCAGCAGTTTAACAACTTTTAGGGCAGCACTTTGTGCTGGACTTTGCACCTAATCCAACTAGAAGGCTGGCTGAACTCTGACATTAGAATATGGCTGAAACTGCCTCCAGCAGATCTTTCATGCAAGCATTTGTCAGAGTACCTATAGGATAGAGAGCTGAAATTTCACCAAGCTTACAAGAACAAGTTCTACAACTATTTTTGTGCCTGCTTGCTAAAAACACATACATCTGTGTGGCAGATTTTGATCTGGGACTTGCTTTCATTATAGCATCCCATTAGGTAGGAGAGGTTATGAGGCGGTTAGTAGAGCTATCTTAGCTCCAATTGTTAGAAGTTTCTTGGCAATTATAAACTCTCCAATTGGCTTGGAAAGAGAAGTGTATTTCTAGGATCTTTCCATTCCTTTTAGATACAGAACACTTCATGTAACATAATTATTTCCTAACTTTCTATAAGTAATTTAGTGCAAAAATAACCTTAAAAAACTACTTCTGAACAAGAAACAGAGATAAAAATCTAAGTATTCTTTTTCCCCCCCAGAACTAAGGAAAGTAGAAACTTACCTAAGATGTAAGAGTTTGGGGAAAGACAAAGACTGGGAGGATCCAGCTGTATGATCATACTGAGGTTCTGATCTAGAAAGTAAACACATCTGTTAATGAGTTTATCTGTTAAAAGTATAACATAAAATTACACTTTTCCCAATATAGGGAAATTTTTGCCTCCAAAACAAATTCAAGAGCCTAACTGCATCTGCCCTTATTCGCCTGACACTAATCATAGGAGAGGTAATTATCAAAGACTTCTTTGGTTTTTCTGAATCTTTTAATAAAAATAAAAATCCAACTTCACTCTGAAAAGATAGAATAAAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCCACCACACCCAGCTAAATTTTGTTTGTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCGCGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCAAGATCCGCCTGCCACAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACGCCCAGCCAGGTATAATAAAATCTTTAACACAGATAGAATATCAGAGATTTTCACCGAACCTCTATATAGAAGCTCTTCAAACAATCCCAACCAGCCATACAAATCGTTACCTGAGAGTAATCACAGGGAGAGGTGGCAACGAGAGGAGTTTCTTGAACTGATGTGTACTTATAACTTCTCCATCAAAGTTCACTTCCCACATCCTAGAGCCTGGGCGAGCACAATATATCAGAGGTTGCTGGCCCCCAGAACATCTTCCAGGAAAGAAACAAGCTCCATATTCTCCATCTCTTTCCTTGTTTCCAATTTTCCAAAACTTTTCTCTAACATCCAGAAAGGAAGAGAAAGCAGATTTACTTACAAAAAAAAGTCAAAAACAACGGCACTACAAATCAGCATGGGCATAATAACTCCACTCACAATGCCTTCTCCTTCATTCATATTAGCAATATACTGAAAAAAACAATAGAATGGAAAGATCAAAATAGGATTCTGGCTCTGATTGCCATTAGCTATTTCTATGACAGGAAGCAAATCATTTCATATTAGTACTCAGTTTATTATCCACAGAATAAGAGGCTCAGAATTAATGTAAAGGCCCCTTCCAAATCTAAAAGGTGAGTGCTACCAAACTATTTCGTACATCCTTGAATCCTACTAATTGCTTCTAAAGTCACTTTGTAAAATGTTCTTTGGACACTCCATGGAAGCTACTAATCTAGTTCTCCAACCCTGTCTCCAAGTCACTTCCTCACCACAAACACCCAATAAACTTACTTTTTCCTCAAAAACCCAGGTCCTTCTGAAACTCTGCACCTTGGAGCATTCTGTTCCCTTAGGATTACATGAGTTAGATATATAAAAGAGCTTAGTACACTGCCTGGGAACACGGAAGGTGATAATGATGAGGGAGATGTCTCTTCCTAAAAACTCCTGTTACTTACTCTCCATGATTCCATCATTCCTCCTCAGAAACTTATCATTCCTCCTCAGAAACTTTCCTTGATTCCCATATATGGAATTACACGCTTCCTATGCTTTGCTTTCATAGCACTTATGACATGATATATGGCAATTATGTCTATTTAAACAGCAGATCATGACTTTTCAAGGCAAAGGACAATTCTTATTCCTCTTTGGTTGAATTCCCAGTGTGTAGCACAGTGTCAGGCCTACAAAAAGCACTCAATACATTATAGAGTTCCATAAACTCAATCTCTTTTATTGAAGAGTGATCTAATATGCTCTCTAGCATGAATTTACTAGTTAACCTCAGATAATTCAATAACTACTTCTGTACTTAATTGCTTTATGAATAAAATATAACATTTGCTTTACTTTAAGAACATAGGTGTAAGAGTGCTTTGAAATGTATACAGAGCTGTACAGGAAGTAGTGGTTTTATTACTTATACTCCTTATTTGGGAAATAAAATATATTTCTTCATTTTATATTTTCTATGGTACCTAATACAGTGCTAAGGAGCTGGAGGAACATAATAAATGTTTGCTGAGTGAAAAATGTAATCAATTCATTATCATTTGTATACTCATTAATCTTACTTTCTATTATTTTTCAAACAATACGTCACAGGCACAAAGTTGAGTATTTTCACATATGCTACCTTAGTTAATCCTTAACACTAAATTTACATGAAGCAAAGTCATATCTATCACTTTGGCTAGTCACTAGGAGTCTCAGCTTTAAAAAAAAAAACAAAGAAACAAAAAAAACCAAAAAACTGTTTGTTGGGAGGGAAAACAGGTTGAAACAAAAAGATTTTTTAACATAAGTATATATTTTATTATATTACACATGTCCCCAAAAGCTGAATTCTAGCTAACAGAAAGCACGTCTAAACATGTTATTTTTACAGGAGGTTCTATGATACTGTCATCCAACTTTAGTTATGAAATAGGTACACAGGTGTTGATTACACAATTCTCCCTTCTTTTGTGTAGGCTCAAAACTCTCCATGATAAATTTTTAAAAGGAGATGGTCCTGAGAAATATGATAGCTGCCAGGCCCAGTGAAAAAAAGAAATGGCCAGTGAAAATTTCCTTGCAGTGAGAATGGCTGAGAACTTTGGCATAGTGATGCATAATATTCATTTCCAGCTGTCTGCTATTCTGCTCTGGTATTTCACAGCTACCTCTAATGCACTCCTTTGCCATTCATTGTACCTCTGGCTCTATCTACCCTTGAGATTTTGATGAAATACTTATCTTCATAAAGCTCTTAATTATTTTTCATCCAATTTTA
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Task1_train_15434
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting CSRP3 (cysteine and glycine rich protein 3). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Primary dilated cardiomyopathy
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ACTAAAAATACAAGAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTACTTCTGATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGGCTGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGATGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAATAAAAATAATAAAAAGGTTTATGCATGAGCTAACTTTTTAAAATAAATTTAACAATACTTATCTTAGATCTGTTAATAAAAATTGTTTACACTTCTTGCCACTTTACTAAATGTGTTTGCAGATATTTTCTCATTTGAGGATTGCCTGCCCAACCTCGTCCCCTGTTGCCTCCCGCCTCTGCCTCCCTTCCTACATTCCAGGCACACAGAACCACTTGCAGTACCTGGAATGAACCATGATGTCCCAGCTTAAGTGTCTTTGTAATCAATGATCCCTCTTCCTGGAATGCCCCCTCCCAAACCCACATTCACCCATCAAGCCTCAGAGGAAGCCTGTCTTGTGAGAAGCTTTCCCCATTACCCCAAGCTGGTTCCTCTCCTCTTTTTAGGTGACTGCATTGTGAATGTTTCTCTACTATAGACTTTTTTTTTCACTTTGCAATGCAATTATTCATTTACATGTTAATTTCCCTACTGACTTCGGCAATATTTTAGGGCATTATGAGCTATGAAGGCTGAGGACCCCGTAGGTCTTCTACTGCCAGGAGACGGCAATCATCTGTCAGATAGTGAGCTAGTTCCCATCCTGTGTCATCACAGGAAAAGCTTTGGCAGCTGATATGGTTTGGCTGTATCCCCACCTAAATCTCATCTTGATTAGCTCACATAATCCCCACATGTTGTGGGAGGGACCCAGCGGGAGATAATTGAATCACTGGGCGTGCTGTTCTCGTGATAGTAAGCCTCACGAGATCTGATGGTTTTATAAAGGGCAGTTCTCCTGCACTTGCTCTCTTGCTTGCTGCTATGTAAGGTGTGACTTTGCTCCTCCTTTGACTTCTGCCATGATTGCGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGAGTATGTCTTTATTAGCAGCATGAGAACAGACTAATACAGCAAAGTACAGTTATGACTTATAAAGTCTTCTCTCTTAACTCCCTTTCCATTGCTCCTCTCACTTCATTCCAACATACTCCTTTGGAGATTCTTGAGACACCATCATTAAGTGATGAAACTCCACTGAGCAACAGAATAGGCCTAGGCTCAGGGGTGGAGGACGCATTGCCTTGGCCCTAGTGCATTCCTTCCTTTGATAGTGTCAAGAAGGAGCTAAGCCTCTACTATTTCTCCACAAGACCAAGGGATTATGGAGGCAGCGAGGGTCAGAGCTGCAAGGACCAGGAGGAAAACCAGATCTGTCCCTATGATCACTAAGTAACGTGCAACATCGACAACAGAACTGTTAGTGCGGGGTAGGCAGGAGGGAGATAGACATGTCATGATAAACTCCAGTGAGGCCAAACTGAGTTCACCCTCCTCCAGTCACCCCCTCTGCCACTCAGGTGAACAGATGGTGTTTCGATTTTTGGAAGGGGGTGTGGTGTTAGTTGTCCTGGCCTGAGGCCTCTTCCAAGACCAGAGGCAGGGCACTGTTTCCTCCTCTTCCCTTCCTCTCTCCCCCAGGTGCCTAACTTCCCGAACCACTGAGCATCTGAAAGCATCTGGTCTCTGCCAGGTGCTCCAGTGGAGAGGACCAGAGCTGGGTCAGGTGGGAGATTCCCTCCCCTTAGGTGGTTTTGCTCCTGAGAACCCAACGCTGCCCAGGCTGAGCAGCCATACCTCCTGGAAGACACGGGAAGACCTCCAGGCATGAACGTAATTTCCTCTCCCAAGGGCCCTTTTAGGGAAAACATATTTCAAGAAAGTCTCCAGAATCACTCACCTTTGCAATAAAGTTCCCCATCTTTGTCAGTGACATTTGTGGACTCCAGACTCTTCCCACAGATGGCACAGCGGAAACAGGTCTTGTGCCAAGGCTGAGGGGCACAGAAAAGTTGCATATTTAATGAGGTAGGCAACACATTCTGTTTCCATTTCAAGTCCCTGACCAGCAGCATCCAGAGGAGTGACACGTCTTAACCATTTGCTTACCTAATGGGCCCCATAATTTCTCCAGGGGTTTGGAGAAAATGAGATGCTATGGCCTTAGCCAGCACTTCTCAGAAGCCTGAAAATGGATTTGTCATGGTGATTTGCATATGTTTTCCTTCAGAATAGACTAAACGGGAAAGGGCTTCCCCAGGCCAAAAAGATCCAAGGAACAAACTGGTCAGAGAAGGACTTGGGCTGGGGGCACTGGGTGATGTTTATGTTGAGTATAAAGTTACAGAAGGAAAAAAAATAAAGAAATCAGGCAATTGTTCAGGGAATTCAACCTTGTTTTAACTCTCTGGTTTAATTCCTCTGTGTAATTCTGAGGCAGAGTTGCATAATTTCGATGTTCTAGATCTCCATCCTCCTGCACATCTGCGTGTCTACCAGGTACAGCCCAGGGCTTCTCCTATGTCTTCAAATGGCCAGTTTTAGGGTGGAGCCTGCCCTTGTGTTTGAAGTTAGATGCTCCCCACGGCCCTTCCTCCCACCATGTGGTATAAACATAATTTTTCTCTTTCCTCAGGTCTGACTCCTTTGGTGAGTACCCAGGCTTTGGGCCTGAAACTGGAACTTGCAGAGCACATATGCATGAGTGTCTCGGACATCTGATGACTTTCCTGAGAGCCAGGAAGTTCGTAAGTGAGGATGCTTCTCACTACTGTGAGGCGTCTGCTATATCCATTGGTCATGGTGGCAGCAACAGGTTGAGTTAGGCAGTGGTTGGTCTGGGGCTGACATCTTTTGGGGGGATTGTGGACACTGGAGGGTAGACGGGCTTTTGCTTTGTATCCCAGAACTTTCAGCTGGGTGCCTTCCATCTAGTAGAATAATGCTTGCTGCTTCAAACTGCACCAGTTCCAGCTTTCAAAGGGCAATGCTAGATGACAGACAGCCCCAGCCTGGGAAAGTGGCTGAGGATGTGTGGTTTCTAAAGTTGTTCTGGGAGCTAGAGAGAATGACAGCTGCTTGCAGCTCCCAATTTTTCTCTCATTCCTCCCAAATGGCCTGGTGGAGATGAGCAAATTCTGTCTGGCTCATACAGAAGGTCTTACCTTGCCACCTCCCATAACCTTCTCAGCAGCATAGACTGACTTGCCACATCGAGGGCACTTCTCGGACTCTCCAAACTTCGCAGTGAATTTGGAAGGGTTGCTGGTGGTAACTGAGCGTGCCGGCTTTGGGGACCTGTTGGAAATAGACGAATGAATGAAACGTAGATTTCCCTTGGCAAAGAGTAGAAGAGCTGTGTGGCCTTGAGAAAGTGACCTCACTTCCGTGTGTCTCAGACTCCTCATCTGGAAAATGGGGATAATGATGGTGTCTTTCTCATAGCGTTGTTGAGAGGGTTAAATGAGGCGACATTTGTAAAGCACTTAGAACAGTGCCCGCCTGGCATGTAGTAAGGGCTAATAAATGTTTGCTAAAATGGGTTTAGAGCTTTCCTTTTTGTTGTGAAGCACTTAGCAAATGTTCTAGTTATGTTAGCTTGTGTTATTGTTGTTGTTGTGTTGTTATTACTACTGTGCTTATTTGTGTTTTTCTGGACCATTTGCAAGGCCACTTCTTTCCTTTCTAAAGAGAGTTGTGAAAATTACAGAGCAAGGTGGGATTTTGACAATGGGTGCTAATCAGTTCCTGATGAACCACAGTCCATGAGCTGATGCATTCCTTATCACAAGCCAGGCTGTCGTCCTGCCTCCAAGGGTCACCTGTCCCAGGAGAACAATGTCCAAAATAGAGACATAATAATAGCCTCTCATGTGTTGGTATCTTTTGGTGTTTGCTTGTATATTATATCACTTGAGCTGTACCACAACCCTATAAGGTAGGCAGGGCTGGTTGGAGGAGAGTGAGGATCAGAGTGTGACTGCCCAAGGCCAGGCAGCTCATGAATGATGGACCTAGGAGGAAATCCTAGGTCTTC
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ACTAAAAATACAAGAAATTAGCTGGGCATGGTGGCATGTACTTCTGATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCGGGAGGCTGAAGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCTTGGATGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAGAATAAAAATAATAAAAAGGTTTATGCATGAGCTAACTTTTTAAAATAAATTTAACAATACTTATCTTAGATCTGTTAATAAAAATTGTTTACACTTCTTGCCACTTTACTAAATGTGTTTGCAGATATTTTCTCATTTGAGGATTGCCTGCCCAACCTCGTCCCCTGTTGCCTCCCGCCTCTGCCTCCCTTCCTACATTCCAGGCACACAGAACCACTTGCAGTACCTGGAATGAACCATGATGTCCCAGCTTAAGTGTCTTTGTAATCAATGATCCCTCTTCCTGGAATGCCCCCTCCCAAACCCACATTCACCCATCAAGCCTCAGAGGAAGCCTGTCTTGTGAGAAGCTTTCCCCATTACCCCAAGCTGGTTCCTCTCCTCTTTTTAGGTGACTGCATTGTGAATGTTTCTCTACTATAGACTTTTTTTTTCACTTTGCAATGCAATTATTCATTTACATGTTAATTTCCCTACTGACTTCGGCAATATTTTAGGGCATTATGAGCTATGAAGGCTGAGGACCCCGTAGGTCTTCTACTGCCAGGAGACGGCAATCATCTGTCAGATAGTGAGCTAGTTCCCATCCTGTGTCATCACAGGAAAAGCTTTGGCAGCTGATATGGTTTGGCTGTATCCCCACCTAAATCTCATCTTGATTAGCTCACATAATCCCCACATGTTGTGGGAGGGACCCAGCGGGAGATAATTGAATCACTGGGCGTGCTGTTCTCGTGATAGTAAGCCTCACGAGATCTGATGGTTTTATAAAGGGCAGTTCTCCTGCACTTGCTCTCTTGCTTGCTGCTATGTAAGGTGTGACTTTGCTCCTCCTTTGACTTCTGCCATGATTGCGAGGCCTCCCCAGCCATGTGGAACTGTGAGTCCATTAAACCTCTTTTTCTTTATAAATTACCCAGTCTTGAGTATGTCTTTATTAGCAGCATGAGAACAGACTAATACAGCAAAGTACAGTTATGACTTATAAAGTCTTCTCTCTTAACTCCCTTTCCATTGCTCCTCTCACTTCATTCCAACATACTCCTTTGGAGATTCTTGAGACACCATCATTAAGTGATGAAACTCCACTGAGCAACAGAATAGGCCTAGGCTCAGGGGTGGAGGACGCATTGCCTTGGCCCTAGTGCATTCCTTCCTTTGATAGTGTCAAGAAGGAGCTAAGCCTCTACTATTTCTCCACAAGACCAAGGGATTATGGAGGCAGCGAGGGTCAGAGCTGCAAGGACCAGGAGGAAAACCAGATCTGTCCCTATGATCACTAAGTAACGTGCAACATCGACAACAGAACTGTTAGTGCGGGGTAGGCAGGAGGGAGATAGACATGTCATGATAAACTCCAGTGAGGCCAAACTGAGTTCACCCTCCTCCAGTCACCCCCTCTGCCACTCAGGTGAACAGATGGTGTTTCGATTTTTGGAAGGGGGTGTGGTGTTAGTTGTCCTGGCCTGAGGCCTCTTCCAAGACCAGAGGCAGGGCACTGTTTCCTCCTCTTCCCTTCCTCTCTCCCCCAGGTGCCTAACTTCCCGAACCACTGAGCATCTGAAAGCATCTGGTCTCTGCCAGGTGCTCCAGTGGAGAGGACCAGAGCTGGGTCAGGTGGGAGATTCCCTCCCCTTAGGTGGTTTTGCTCCTGAGAACCCAACGCTGCCCAGGCTGAGCAGCCATACCTCCTGGAAGACACGGGAAGACCTCCAGGCATGAACGTAATTTCCTCTCCCAAGGGCCCTTTTAGGGAAAACATATTTCAAGAAAGTCTCCAGAATCACTCACCTTTGCAATAAAGTTCCCCATCTTTGTCAGTGACATTTGTGGACTCCAGACTCTTCCCACAGATGGCACAGCGGAAACAGGTCTTGTGGCAAGGCTGAGGGGCACAGAAAAGTTGCATATTTAATGAGGTAGGCAACACATTCTGTTTCCATTTCAAGTCCCTGACCAGCAGCATCCAGAGGAGTGACACGTCTTAACCATTTGCTTACCTAATGGGCCCCATAATTTCTCCAGGGGTTTGGAGAAAATGAGATGCTATGGCCTTAGCCAGCACTTCTCAGAAGCCTGAAAATGGATTTGTCATGGTGATTTGCATATGTTTTCCTTCAGAATAGACTAAACGGGAAAGGGCTTCCCCAGGCCAAAAAGATCCAAGGAACAAACTGGTCAGAGAAGGACTTGGGCTGGGGGCACTGGGTGATGTTTATGTTGAGTATAAAGTTACAGAAGGAAAAAAAATAAAGAAATCAGGCAATTGTTCAGGGAATTCAACCTTGTTTTAACTCTCTGGTTTAATTCCTCTGTGTAATTCTGAGGCAGAGTTGCATAATTTCGATGTTCTAGATCTCCATCCTCCTGCACATCTGCGTGTCTACCAGGTACAGCCCAGGGCTTCTCCTATGTCTTCAAATGGCCAGTTTTAGGGTGGAGCCTGCCCTTGTGTTTGAAGTTAGATGCTCCCCACGGCCCTTCCTCCCACCATGTGGTATAAACATAATTTTTCTCTTTCCTCAGGTCTGACTCCTTTGGTGAGTACCCAGGCTTTGGGCCTGAAACTGGAACTTGCAGAGCACATATGCATGAGTGTCTCGGACATCTGATGACTTTCCTGAGAGCCAGGAAGTTCGTAAGTGAGGATGCTTCTCACTACTGTGAGGCGTCTGCTATATCCATTGGTCATGGTGGCAGCAACAGGTTGAGTTAGGCAGTGGTTGGTCTGGGGCTGACATCTTTTGGGGGGATTGTGGACACTGGAGGGTAGACGGGCTTTTGCTTTGTATCCCAGAACTTTCAGCTGGGTGCCTTCCATCTAGTAGAATAATGCTTGCTGCTTCAAACTGCACCAGTTCCAGCTTTCAAAGGGCAATGCTAGATGACAGACAGCCCCAGCCTGGGAAAGTGGCTGAGGATGTGTGGTTTCTAAAGTTGTTCTGGGAGCTAGAGAGAATGACAGCTGCTTGCAGCTCCCAATTTTTCTCTCATTCCTCCCAAATGGCCTGGTGGAGATGAGCAAATTCTGTCTGGCTCATACAGAAGGTCTTACCTTGCCACCTCCCATAACCTTCTCAGCAGCATAGACTGACTTGCCACATCGAGGGCACTTCTCGGACTCTCCAAACTTCGCAGTGAATTTGGAAGGGTTGCTGGTGGTAACTGAGCGTGCCGGCTTTGGGGACCTGTTGGAAATAGACGAATGAATGAAACGTAGATTTCCCTTGGCAAAGAGTAGAAGAGCTGTGTGGCCTTGAGAAAGTGACCTCACTTCCGTGTGTCTCAGACTCCTCATCTGGAAAATGGGGATAATGATGGTGTCTTTCTCATAGCGTTGTTGAGAGGGTTAAATGAGGCGACATTTGTAAAGCACTTAGAACAGTGCCCGCCTGGCATGTAGTAAGGGCTAATAAATGTTTGCTAAAATGGGTTTAGAGCTTTCCTTTTTGTTGTGAAGCACTTAGCAAATGTTCTAGTTATGTTAGCTTGTGTTATTGTTGTTGTTGTGTTGTTATTACTACTGTGCTTATTTGTGTTTTTCTGGACCATTTGCAAGGCCACTTCTTTCCTTTCTAAAGAGAGTTGTGAAAATTACAGAGCAAGGTGGGATTTTGACAATGGGTGCTAATCAGTTCCTGATGAACCACAGTCCATGAGCTGATGCATTCCTTATCACAAGCCAGGCTGTCGTCCTGCCTCCAAGGGTCACCTGTCCCAGGAGAACAATGTCCAAAATAGAGACATAATAATAGCCTCTCATGTGTTGGTATCTTTTGGTGTTTGCTTGTATATTATATCACTTGAGCTGTACCACAACCCTATAAGGTAGGCAGGGCTGGTTGGAGGAGAGTGAGGATCAGAGTGTGACTGCCCAAGGCCAGGCAGCTCATGAATGATGGACCTAGGAGGAAATCCTAGGTCTTC
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Task1_train_15435
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Here is a variant affecting SLC6A5 (solute carrier family 6 member 5) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Hyperekplexia 3
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AGGTTCCCGTTTGGTTTTCCGCAGGGCGCCCTCAGGCCAGGATGCTACAACAGGGCTTCCAGTGACTAGAAGGGGAGTGGGTTATCAGGGTAGTGGATGGGGAGGGAGTTCCAGCAAAAGGAGGTTGGCCCGCGCAAGTGCCCGCGCTTTGCCCGCCCGGGATCTGCGAAGAGCGGCGGGGCAGATCTCAGGGTTCCGGAGGAGCCAGGCTCTGTGATGCGAGGCAGCCTGTTCCACACTGCGGCTCGAGGCCCCTCAGCCCTCAGTGCGGGGTGGAGGGCTCGCCGCTCCTTTTCAGGAGCAGAGGAGGACTGCACAATCCCTGTCTTGAGAGGATAAAGCAGGACCCCGGTTTTACTGCCCAGCAGCCGGCGGCTGCCCCTGGGCCTTCCTGGCTTGGAGAGCCCCGGGCAGGAAAGGCCCTGCCATCAAACAGGAAGTGCGGAGGGGCGGGAGCATGAAGAGTAGACTGGAGAAAGATCAGTTTTCCCTCCGCTGAGGCCAGTGTTCTGCGCTCGCGCATCTCCAGTGCCCACCTTGACTCTGGCCCATGCAGCAGCATGTTCTGGTCAAAACCTTTTCAAAAATCATGACCATTCCCCAAGTCCCTCCCAAACAACCTCAAAGAATGCTGAAGGGAAAGAACCCTAGAGAAGTCTCAGTGACTCTATGGAGGCCTGCCAAGTACTATTGCCCTAGACGGGGCATTTTGAGGAATAAAGAGATGCAGCGCAAACAACATTAGGGGCTCACAGGCTGAATAAGACACTTACATAAAAATTATCAAGTGATCGGTGCCTGGAGAAAGGTACTGTGGGAGGACTCAGAAGGGAGACTTCTTGGAGGAGGAAGCATTTGAGTTGACCTTGAAGGATGGAAGGAACTTCTCATATGGGGAAGGGCGTTGAGAAGTGTGTGATGGGGATGGAGATGGGTTTAGGAAGAAGGATGGGTATTCCCCAATGGCTGTCTGGCAGAGCCTGCCCAACCCTGGTTGGCAGAAGGTGTTCAGGTAACTTACTGTAGAGGAGGGCTCCTGGAGTTTAGCTTAGAAGATTTTGGGTCCTGGGAGGGCTGAGGCTCTGATAAGATTTCACCAACCTGAATCCAGTAGTGAGTCAAAGGCATGGACTGGTTGAGCTCTGGGAGGGCTTCATTTTGGGAAACTGAAGTGCTATAATAAAAAAAGAAAATAATAAAAACCCATCAGCACATATCCCTAGCCATCTGCCAGTGGAGAGTTGAAATAAGGAGTGTATTTGCATGGGTACCCTTATACTTTTTGGAGGAAGGCTCTTAAATATCTGTGGGTGACTGTTGCTGAAACAGGACATCAAAGGGCTTCTTCAGGAATGGAGCTAAATTGTCCTTTAGTTCTTTGAGAGGGAGCTCAGCCCCTAGCCCAGAGGGTTAAGGAGGGCAGCAGCCTGCTTTTGCCTCCTAGGGCTCTCACTCCCCACTCTCTTTCCAAGGTGCTTTCCTCATCCCTTACCTGATGATGCTGGCTCTGGCTGGATTACCCATCTTCTTCTTGGAGGTGTCGCTGGGCCAGTTTGCCAGCCAGGGACCAGTGTCTGTGTGGAAGGCCATCCCAGCTCTACAAGGTGAGTCCAGCCTGCCGCTCAGCCTCCTCAGGCCCTTTCTTACTCTGTCCCCTCTGGCACCATGCAGCCCCAGGGAGGGAGACCTGCCTTTGTGGTTAATAGAACTAACTCTTTCCTTCCTTTATTTGATCCTTCTGAATAATGGCCCAAGATCACCTCTGGCATTGTTGAGTTCCCAGCAGAATGCCTTCATATCCCTGGTAGACATACAGTCCACTCTGCTATTAGTGCATCCATTCTGTACAAGAGAGCCTAGACCTAGGTCCCCACCCTATGCCCAACTCTAAGAATTCCATAGCATTTAAGATGGAATGAACCCCTGGAATTTTTGCTTCTGCAGGCTGTGGCATCGCGATGCTGATCATCTCTGTCCTAATAGCCATATACTACAATGTGATTATTTGCTATACACTTTTCTACCTGTTTGCCTCCTTTGTGTCTGTACTACCCTGGGGCTCCTGCAACAACCCTTGGAATACGCCAGAATGCAAAGATAAAACCAAACTTTTATTAGGTAAGTTTGGAAATACCTGCTTTAGGTGTGTGTATTCTAAACTATCCATTTATTCAGCAAAATAATTGAACATATATTATGCATGCTAGGACCTATACTAGGTTCTGGGAACACAGAGATTACATCAAACTATCAAATATACTTAATTCTAACATAAAACTTAAGGAGCTCCTGGCCCAGAGGAAAGCTTAATCAAATTTTTGTTTGCTTATGAATAGCTGAAATCTTTGTTAAAAATGCAGGTTCACAGGCCCACAAGATAGTCTGATTTATAGATTTGGTTGGGTTCAGAAAATTTGCATTTTAACAAGTCGTTGTAGAATTTTATTTTGTTTTATAGTGTTTCTTAGACTAGCAGCATTACCTGGATGGTGGTTAGAAGCCCCGCCCTAGCCTTTCTGAATAGATTTGCATTTTAAGTAGGTTCCCAGGTGACTTATCTGCATGGTACAATTTGAAAAGTGATGGTCTAATTCCTAGAGTCCAGGAGAGCGATCCTGGGGCCAGACTTCACAAGATACTGCTCAGTGCATGAGGTGAATATGAGAGTGGACCCTTAGACCACTCTGATAAAAATGTAGTGTCTAGAAGAGGGCAAGATACTGGGGAGTCAGGGAGTGTTCCTGGAAGATGCTTCAGATGTGAAATAGATTGGGACTTGAGGCCTTGGCAGAAAGTGTCAGCTTCTTGGGTCAAGGGCAAGAGAGTGAATGTGAGGAGAAGTAGGGCAGCTATGTCAGAAAGTCTTTCTGGTCTATACCTCTGTCACTGACTGTATGTATGTCTGGGTCAAGTAACTCTCTCTGGATCTGTTTTCCTTCTCTAAAAAACAGAAATAAAAATGTTCTTCCTCTACCTACCTTGTGGGGATTGCTGTAAGGAGAAAAGAAATGAGGAGTGTGATACAGTTGCAGAAGCATATAACTCTACAAATAAAAGGTGCTAGTAGCAGTCACTTTGGAAGTTCTCGTCATTTTAAAGGGAACCTAGAAACAAGTAGTTTCTTCTTTCCCCAGTAGATCTGTTAATTCTCCTCAGCTAGGTCTGTGCTGAGACCAGCTTCCTGTGATCTCTGTATGATCGGCTCTTAGTGCTGCCCTCCAAAACCAGCTTTTTTCATGATGGAACTAGGACACTATTTAACCCTTCAAGTATATTAAGGGCAAAAATATGAATTCTTCCCTCTCGCAGACCCAGAGAGATGACATTTTTTTCTGCATTTTCTGCCATGAACATGTGTTTATAGTCTCTCTCTCTGTCTGTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTAAAGCAGGCTGAGCATGTTGACTGGATCAGGCACATGGGTGGAGGCACAAGAGACACAGAAGCCCCTGTCTCTGGCTTCCAGTCTGGCTCACCATCGCCTGGGAGACATGAAAGGCAGAGCAAAGATATGACACAGCTCAGCTCCTACTCATCTGGTACAAACCATTAAAATGATGCAAGCTCTGAGCACAAGGAGACAATGTACATTTTTCACGCTGATTGTTTCCTGCGAGTATATGACCAGGCTGAGCAGATCCTATCTCATTCTTACCCAGTGTTTTAATTTTTAATTTTTTTTTTTTTGGTGAAAAGAAAAACAAGGTGTCAATCCACACTCTTTCTTTGTGCAGCCCCTCCATCTGTCATTCTCTGTGTTATCAGCACATGAGTGTGTTCTGTTCCTGGCGCCAGGCTATCCCTTGCAGGTGTATTGGTCCTTTGGAATTCTGGGGTGACTTAGAAAAGTTGATGGTGGCCTGACTTGCAGAGCCCCACTGCTCTGCTGGACAAATCAGGAGTCTAGACAACGGATATTGCCAGGCTGTTTCCCAAATGGTCATATTGAGCAAGCCTTCCTTAAGAGATGGATAAACTCTTTCCCCAGCATTTCCCACCAATTGCCTTCCAGTCTCACCTT
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Task1_train_15436
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A mutation in SLC6A5 (solute carrier family 6 member 5), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Hyperekplexia 3
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Task1_train_15437
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This gene mutation involves SLC6A5 (solute carrier family 6 member 5) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Exaggerated startle response
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CAGCTGATGCCTGGCATAGTGCCCAGCTCATAGGAGGCCCTCAATAAATATTTGTTGAACTTAATGTCATTTAATGACCTGCTGTTATAAATCAGGCACCATGCTAGGTCCTATCCATGCATTAGCTCATTGAATCCTCACGATTATCTGTAAGAAAGGTGCTATTATCCTTGATTTACAGATACTGAAACTAAGATTCAGAGAGCTTAATAAATGTCTAAGGTCACACAGCTAGTCAGTGCCAGATGTACAGTTTCATTTGAACCTAAATGCGTCTAATTCTAATATCATGTTCTTCTGACCTTATGGGACTGCCTCACTTAGGTATGTGTATAAACAGGGATGGAAAGCTTAAGCTAATAGGATTCATCTTTAATGGTGGAATTTTGGTGCTCTAGCGGGCATGGGCACAGAGCCCCCCTCCCTCCTTCTCTCTGTGGTCCCCTAAGGAGTTGTGTACTCATCAGCTGGGCTGGATGACATCTCCCCCAGCCTTCTGGCTGTAGGCCGACTCACCCCACAGCCTTGGGTCTCTCCTAAGAGGCTTTATTTCTAGCTCTCTCTGACTCACCTTTGGTCCCAGTGCCTTCCCTGCTTCCCCAGCCCTGGCTGCATTTGGGGACAACTACCCTGATGTGCTCTCTGTCATGCGCAGCCCCACTCTTCCCCGAGCAATGCTCCTTCTGCACAGGTGCACTCTGCAGGGCTGCTTCTTCCAGCCCCTCTGCCCATGGCTTTTCTAGGTGGTGTACTTCACGGCCACGTTCCCGTATGTCGTACTCGTGATCCTCCTCATCCGAGGAGTCACCCTGCCTGGAGCTGGAGCTGGGATCTGGTACTTCATCACACCCAAGTGGGAGAAACTCACGGATGCCACGGTGGGCTTCTAATTTTATCTATAACCAGCCCTGGGGGAGTGGCCCTCTGGGAGGCTTGGGCAAAAAGGGTTAGACTTCCTCCTCCAGGGAATCCCAGTGTGTGCTTTTATAAGAGCCTGATGATCTTGGTACATTATGCACTCAGGAAATATTTAATGAGAAGTGGACAACTGAGGGTTTTTAGATTCCTGGAATAGTTGTCCTACATCTGGGGTTATAGTAGAGGCCGAAAATGAAGAATGAAATCCCCTTAATAGCTTTGGGCCAACTCACATCACTTATCTGTTGCTAATTATAGAGTGTCGGAAGGGTAGTTTTGCTGGTGGGAAAATAACAGCACTTAGTGTAAACCACAAGCGATTCTATTTTAAAAATATTTTTACCTGAACCCTTTAAGGGCTCAGACACATCTGAATACTTTTGTGCACCCACACAGGGCCAGCACAAGCTGAACTTTGTCTTTGCATATTCTGTACAGGCATATCTAACTCTAAAATTTCCAATTCAAAAACTACAAATGAGGGGGTGATTGTTGAAGGGGAACTGAATTTTCTCACCTTAAAGGAAAACTCTGCTTTTCCAGGATGTGTTAAGATTGCATAGCTAGGATTGAGTTTGATTGCACAAAACAGAAAGTCTCCACTTAATAGCAGGTAGGACGTGACACTATAAAGTCTGCAGCGGCATAGAGGTTGCTTTACTGAGATTGGGGCTACAGAGTTTCAGAAATTTAATAGCAGTTGTAATCTGCAGAAATGTCAGTTAAAAAGGGTTTTGATTTTGCATCCGTTGTTATATTTTTCTGTTGTAAATTATTATTTTCTGAGAGTGTATTGACCTAAAGGAAGGACTCTCCCTTCCGTTTAGCTTTACAGGAGAGAACATATGAGCATGGTATGTAGTGTAGTTTATTGAGTTCCTCACCTTTGATAGAGGAAGTTAAAATCTCCCAGGTAATTGACTATGCCTTTGGTTTCCAGCACAAGTGATTTATGTTCTCATTGATGTTGATGTCGGGGGTCATCTTGTCCCTGATGTTTCCCCTGGAAACATGATATGGCACTGGGTGTGTGACTCCTCTCCCCTGGCGCCAGTCTCCTTCATGGGTCTTGAATCTCTTTCCCTTTTGCCTCTCAGGTGTGGAAAGATGCTGCCACTCAGATTTTCTTCTCTTTATCTGCTGCATGGGGAGGCCTGATCACTCTCTCTTCTTACAACAAATTCCACAACAACTGCTACAGGTATGTAGAGGTACTACAAGATCTGGGCATAGCTGGTGAGTGGGACAGAAGAATGGACTGAGTTATCAGACACCTGAGGCCACATCCTCACATTTCATCTTAGGGAGAGCTAAAGATTTGCCTCTGGCCTAGGAGAAACCACCTGCTAAGGCCTAGGCACTATCTTCTGAAGGCCTGGACCCTCACTTACACACCTGGCTCTGACACATGGGGGAGGCTCAGTGGCTATTTACAGGATGGAAGCAAGTTTGTCTGCAGGTCACTGTGCAGTTGGCTGTGTTCTGTGACAGTCATTTGTGAGCTACCTAGTCTGTGGATACAATGGACTGTGCCTTCAGATGGTCTTCCCTCTGTGTGGGGCTGTGACCTAATCTCCTCTTCTTATAAAGACCCCAGTCATATCAGTCACATTGGATCAGGGACCACTCTAATGACTTCATTTAACTTAATTACCTCTTTAAAGGCCCTATCTCCAAATACAGTCACGTTATGAGATGCTAGTGATTAGGATGACAAAATATGAATTTGGTAGTGATAGGGGAGTGGTAGGAAGACACAATTCAGTTCAAAATGACCTTGAGTAACAGACTATGGTATTTAAACTTCATTAGTCACAACTGCTCATTAACCATTGACCCAAATCAGTCTGAACACCATTAAAGGGTGAAGCATTGCTATCTTCTTTATTAGAAATGAGGCTGTGGTGTGGCAGAAATAACCCAGGCTGAGAGCTTGAAAATCTAGATTCATATCCTGGCCCACACTATTAATTAGTCCATTACCTTTCCCTGGGCCTCAGTTTCCTCTTCAGTAAACTAAGGGGTCAGACAAGGTGGATCATTTGCTGCACACTTGCTCTGTGCTAGGCGGTGCATAGTACAGGTATCATCTCATTCTCTCCTGGCAACAGCCTATGACAGATAGACTCATTGCTGCCATTTCAAATCAGAGTGGAAAGGAAGTGGATTGCTCAAGGTCATGCCACTAAAAGGCAGGAGAACCAGGATTTCAGTGTAGCCCTGGGTTACAGTGTAGCCCGTCTAGCTGTGACCTCACATTTGAATCTAGGATGACTGAAGGTAGACTGGGAAACCCTGGCTATCTTACCAGCAGCAGGCTCTGCGATGAAGGTAGAGACACTGGGCTCTCTTCCCTCCCCTGCCCCTTTGTCCTTCTCAACCCTGTGTGTCCCAACTCCAGGCTACCCTCACATTTTAGGGTCATTTGACTTTCCCACTGCCTTCTCTTCCCTCACACATAGTTCCTGTCCTGGAGCCGACCAAGGCCCCATCTCCTCAATTTCTGTTCTGATGAACAGATTTACCTCTGCCCCTGGAATAATGTCTTAGTTTGTTCAGATTGTCTAACAAAATGCCATAGACTGAGTAATATTTTTTCTTTATACGTTTTTTGCTTTTATTATTTTTAAATGACACATAGTAATTATGCATATTTATGGAGTACAGTATGATATTTCGGTACATGTATACAATGTGTAATGATCAAATCAGGGTAATTAGCATATCTACTACCTCAAACATTTATCATTTCTTTGTGTTGAAAACACTGACAGTTCATTCTTCTAGCTGTTTGAAAACATAAAATAAATTGTTGTTAATATAGTCATCTCATAGTGCTGTAGGATGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCAAGTAGCTGGGATTGCGGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTGTGTGTGTATTGGGTAGACACGGGGTTTCACCATGTTGGTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGTATGAGCCACCGTGCCCGGCTGGGATGGTTGTTAATATAGTCATCCTATAGTGCTATAG
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Task1_train_15438
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This variant impacts the gene SLC6A5 (solute carrier family 6 member 5) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Hyperekplexia 3
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Task1_train_15439
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Here’s a variant in SLC6A5 (solute carrier family 6 member 5) located on Chromosome 11. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Hyperekplexia 3
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AGACTATGGTATTTAAACTTCATTAGTCACAACTGCTCATTAACCATTGACCCAAATCAGTCTGAACACCATTAAAGGGTGAAGCATTGCTATCTTCTTTATTAGAAATGAGGCTGTGGTGTGGCAGAAATAACCCAGGCTGAGAGCTTGAAAATCTAGATTCATATCCTGGCCCACACTATTAATTAGTCCATTACCTTTCCCTGGGCCTCAGTTTCCTCTTCAGTAAACTAAGGGGTCAGACAAGGTGGATCATTTGCTGCACACTTGCTCTGTGCTAGGCGGTGCATAGTACAGGTATCATCTCATTCTCTCCTGGCAACAGCCTATGACAGATAGACTCATTGCTGCCATTTCAAATCAGAGTGGAAAGGAAGTGGATTGCTCAAGGTCATGCCACTAAAAGGCAGGAGAACCAGGATTTCAGTGTAGCCCTGGGTTACAGTGTAGCCCGTCTAGCTGTGACCTCACATTTGAATCTAGGATGACTGAAGGTAGACTGGGAAACCCTGGCTATCTTACCAGCAGCAGGCTCTGCGATGAAGGTAGAGACACTGGGCTCTCTTCCCTCCCCTGCCCCTTTGTCCTTCTCAACCCTGTGTGTCCCAACTCCAGGCTACCCTCACATTTTAGGGTCATTTGACTTTCCCACTGCCTTCTCTTCCCTCACACATAGTTCCTGTCCTGGAGCCGACCAAGGCCCCATCTCCTCAATTTCTGTTCTGATGAACAGATTTACCTCTGCCCCTGGAATAATGTCTTAGTTTGTTCAGATTGTCTAACAAAATGCCATAGACTGAGTAATATTTTTTCTTTATACGTTTTTTGCTTTTATTATTTTTAAATGACACATAGTAATTATGCATATTTATGGAGTACAGTATGATATTTCGGTACATGTATACAATGTGTAATGATCAAATCAGGGTAATTAGCATATCTACTACCTCAAACATTTATCATTTCTTTGTGTTGAAAACACTGACAGTTCATTCTTCTAGCTGTTTGAAAACATAAAATAAATTGTTGTTAATATAGTCATCTCATAGTGCTGTAGGATGATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCAAGTAGCTGGGATTGCGGGCATGTGCCACCATGCCCCGCTAATTTTTTTTTTTGTGTGTGTATTGGGTAGACACGGGGTTTCACCATGTTGGTGAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGTATGAGCCACCGTGCCCGGCTGGGATGGTTGTTAATATAGTCATCCTATAGTGCTATAGAATACTAGAGTTTATTTCTCCTACCTAGCTATATTTTTGTATCTTTAACTGACTTTTGGCTATAAACAACAGAAATTTATTGCTCACTGCTCTAGGGGCTGGGAAGTCCAAGTTCAAGGTGCCAGAATATTCAGTGTCTGGAGGGCTGCTCTCTGTTTCAAAGATGGCACCTTGTTGCTGTGTCTTCATATGGTGGAAGAGGCAGACACATTCCCTTCAGCCTATTTTATAAGGGCACTAATCCCATGAGTTGGCTCTGTCTTCATGACTTAATCACTTTTCTAAAGCCTCCACCTCTTAATACTATCAAATTGTGGATTAAGTTTCAGCCAATGAATTTGAGATGGGGGGATTCAGACCACAGCAGATGAGTTGAGACCCATTTATATAGATCGTGGAGTCAGAGCTTTGGCCCACAGGCCCTGAATCAGGGCTATTAGGGGATATCGTCTGAGCCTTTTGGTGCTTTTTAAGTGAGCCCAAGGGAGCCTGTGGTTAGGACATGAACGTACACGTATATGCCTACACATGTGCAGACAAACATGTGGGCACACATTTGTGTGTCCTTCCCCTTGTCCCTTTCCACTCACCAAGCACACCTAATGGAAAACTCTGGTCTCTTCCTTCCAGGGACACTCTAATTGTCACCTGCACCAACAGTGCCACAAGCATCTTTGCCGGCTTCGTCATCTTCTCCGTTATCGGCTTCATGGCCAATGAACGCAAAGTCAACATTGAGAATGTGGCAGACCAAGGTACAGGACAGTTGTTACCCTGCTGTTGCAGGGCAGGTCCCAGGCTCATGTCACAAGCTCCTAATTTAGACTATGCTGGGAAGCTGGCCTTCTGGAACAGGATAGAGGGTGGAGGAGCCCAGGTCCTTCTTTACAGAGGGACCAAGGCAGGCTCAAGTAGGAAGCTCACTGCAGAGTCAGAACTGGCTGGTCTCTAACTGGAGGGATTGCTTTAAAAGCCCTCTTTCCTTCTCCTTGCCTCTCCTTCCTCTTACCTTGCCCCTCTTAATTTAGCTCCAGTCTATAGAAATAAGGGTTATACCTGTTAGGTATGAGTAGAGAATTTATTAGGCAAACCATTGCCTCAGGAGCTGATGTGGGCACAGGCTGCTGTAGGATGACATTCATTGCAGAAGGCCCTGTCGAAACCAAGGCTTAGTGAGAGAACTGACTTCAGAGGAGCATTTTCCTTACAAAGCACTTTTCTGATTGTTAGGTCAAATGTGCTTTCAGGGCCTTCTGCTTAGTTAGCAATGCAGACCTGCAGTTTTTTTCCCCAGTGGGTAGAAATGTTGGATCGTGCTGGGTGGGTGGAGAGGCATGTGGAATAAATGTTTACTCTCTACCCAAATGATCTTTTTATTAATGGCTAACATTTGTATGGTGCTTTCAAGTTGACAAAGAGCTTTCATTTTTATTTCACTTAATCCATATTACTAGGACAGCATTTTGCAGAGAAAGCATTCAAGATTTTAGTTTAACTCTTCATTTTCACCCAGCCTGGTTCCACAAAGGATTTGTATATTTAGTAGGTTTCAGTGATCAAGGGATTTCATTGTGTCTGTTGTTTACCATTATGATCTCATTCTCAATTCAGACATTTATGGGATGCGTAGTGTGTTGGTCATGTGCCTCATGCTGTGGGGCATGACTGTGGCCCTGGACAACCAAGGGGCGTACCTGTGAGAGGCTTGTCTGGGCAGTTATCTTCCTTCAAGGAGCTGACTGCAATTCTCAGATAATGGCTCAGATGTGGTGAGAGAACTAAGCCCTGGAAATGTCACCTTCTTGGATACTAAGATTTCTTCTGGCTCCCCAAGGATAATTCATTACTGCGCCAATTCATGCTGATGGTGCACCAGGGGCCTCAAAGAGTTAAAGAGCCAGCACTTTCCAGGGGTGCAATTATCTCTCCCTGGAGAGAGTGTAAAACCCTGAGGGGTGTTTGGTTCCGCAGCAATGCACTAAATTAGAGGGGCCCCAGGAGATAAGCAATGGCTCTCCCTGGTTGAGAATTCTCAGATACCCTGGGAGGCAGGGAGGGAAAGTGAGAGGGTAAACGGGTTTTGTCCTTAGAGGTACTGGAGTCACTTCCAGCTGTCCTGTAACCTCATTTCCTCCTAGCAGAGTGGTTGGAGCAGATAGGTTCTGTCCCATTTTCTAGAAGATCTTAGGCATTTTGCTTTTTGTGACATTACTGAGTTCTTTTGGAACCAGTGGCCAACCTGCTAGAGACTGTGAATCCTGAGATGTGGGCCAGGTTAGTAAATGATTCTGAACTCTTTTCTGCTCCAGGAAACGGATTTCTGGGGAGATATTGCAAAAACTCAAACAGAATGTTGTTTATCTGGTGTGTAAAATTGCCAACAAATTGCCCATGTTTTCCTCTGAAATTTCTCCTTTCCAATGTTTTTTCACTTCCTTTGATTTGAACAAGGGTAGGGGCACTTCTAACAGGTTCTAACCTGTTGTGTTAATTCTTGTCTCTGGCACAGGGACGGGTGGGCCTCATCTCTCACAGGAGAAGGCCCATGAGATCTTCTCCCAGACCCACTGGGGAAGCTTTCCTGCTCATCTGAACCTGGATGTATTTTTATATGTGCTTTACAGGCTTGTCTTACTTGCCTTGATATAATGGAGGCTCTGCAGAATACAGGACAGAGATTTGGGGTCAGGCCTGCATTCAACCT
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Task1_train_15440
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A variant found in Chromosome 11 affects SLC6A5 (solute carrier family 6 member 5). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hyperekplexia 3
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Task1_train_15441
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts ANO5 (anoctamin 5). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Gnathodiaphyseal dysplasia
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AAGTAGTACTTTAAAACTAAGATTGTTGAAATATCCAGTTTCCTTATGAATACTTAAAGAATTTTTAAGTTAAGTCTATAGCAATAATGTTGATATTATATTTCTAATAACATTGATTCTGCCATTTTTAAAACATTAAAAATAGACATGGTAAACAGTAAATTTCATAAAATATATTTTTGTACTTTTTCTGATTTTGATGTCATGTACTATTACAATAATTTCTACATTTTTCAGAAAAAAACTGGGAGAAAAAGTTCATTCACTCTGAGTAAGCTAAGGAAGTTGTGAATGGCAGATTAGCAAGGGAATATGATGGCATTATAATTTAATTTCAAGTTTATAGTGATCTGGAAAACCAAATTAGGGAAATTAACAATGCAACAATGTTCATCATCACTGAAAAGAATGAAAAAAGACAGGATAAACAGAAAGATGCCTATTAATATTAAGAGTGTTGAAATATGAAGAATGGGATGTTCAATAAAGTTAATATTGAATATGATAAATACATTTTAAAATCTCATTGAGAAAAAATGTTTATAACCTTTATGTTCAGATATGTGTTCTTGTTAAGCATATATAGAAATTACAATTTAATATTAAGTACTTTCACAGAATCATATGGCATGCTACTAGAACACAAAAGGTATCACATCTTTCTGCCTAGGAAACTGTGGAAAGACTCACAGATTTGGTGAGCTGGGATCTATATGAATAAGGAGGAAGATTAATCAGGTTAAACAACAACAACAAGAAAACCTGACTTTCTGAGGAGGAGAAAACTACTTTCTCTCATTCCTAAATGGGTACTAAGTTAAAAACAAAACACTTGGTTGTGAGAATTAAAATGTTGTGCCGATAAACGCTGTCACTTTTCAATTCTTTGAAAACCAAGAGCTAGGCTGCATATTTCATAGAATTTTTGCTAAAGTAGTCATGTTTAATTCCTTGGCCTGCTGCATATGTCACAATCCTGTAAACATCCAAGATTCAAACTTGGAGAAAGATGGAAATGTATATCTACAATGCGGTCAGAGAAATGTTTTCAGTTTTAGAGAGATAAAGCAAAAGTCCATGCAGATTTTGGATATGGTTTTGATTTGTTAAGTTCATTCCTAGAAATTACATTGTAGAATATTCTGTAGTTTATTTAAAAACCATTTAAATTCTCTTTATAATACAGAGGCTTTCCAAATTATCTTATTTAAATTTTAAAGTTAAATTCCGTTTAATTGGCTTTCTACTTATATCTGTTATCCCTTTTAATCCTTGTATCAGTCCTTGCAGTATGGCATAAGCACCATCTTGTGTTAAAACATGATAATGATATGGAAACTGAAGTTTAGAGAGTTGAGTAACTTCACCAAAATTACATGTCTAGAAAGCAGTGGAGCCAAAATTAGAATATATGCCTGTCTGAATACAAAATCAAGGCTCCAGACTATAACATTCTTCCATATTCTGATTCTGTTTTTACTCTTTTTCACAGGAATTATTATGGAGAAAAAATTGGTATCTATTTTGTCTTTCTTGGATTTTACACAGAAATGCTATTCTTTGCAGCTGTAGTTGGCTTAGCTTGTTTTATTTATGGCTTATTATCAATGGAACATAACACAAGCAGGTAAGTGCACCTGAGTTGCCCAGATAGAGAAAACATCTTTATCTTGTGCCAAATGAAGTTGTTGTTATTATTTCCCTGGCATTTCCTTCAGAATGTTTCCTTATAGCAGCAGATAATCGATATTTTCCAAAAACTACTCAAACATAACAGTTGCCTCTCACCTGGTGCTTTATGGAAAATCTGTTTTTAAAGCTGGGCTCTGAAAACTCTACTCCTCAAAGCATGACTTGACCCACTATAGAAATTGCTGCTTGATTGCCCCTTCTGTTATATGTGAGAAGTTATATAAGTAGTTGTTCTAATAAGAACAGCTTGGACTTTTACCTAAACACCTATCACTGTTCAATAACTTTGCTGTTCCTCTTGCAGCACTGAAATCTGTGACCCTGAGATTGGTGGTCAGATGATCATGTGCCCACTCTGTGATCAAGTGTGTGATTATTGGAGACTAAATAGTACGTGTTTGGCTTCAAAGGTATGTATGCATTGTAACATGTTGAAAAGACTTGGAATTTTCCTCCTTTTTATTACATTTAGTACTAAATTATCTTTGTGATATTGTTATTGTTATTTTTACAGTTCTCCCATTTGTTTGATAATGAGTCAACAGTGTTCTTTGCAATATTCATGGGAATTTGGGGTGAGTAAATAGTCCCATAAAGAAACAGCTTTCTTCCTATTAATGTGTTGTTTTGCCTCCATATAACATATGACAGATGAAATATCTTACATACCAAATGTGGTTTTAGATCATTGTGTCTTTGTTAGCATTAATATACTGATGGAGTGCATATTAGTGGCCATTAGTTCTTGGTCCACAAAGGTCTCTGTTAAACATCAGCTCATTTCTCTAAGAGACAACATAATTTTTGAAACATCAAATGTATTAATTTCCCACTGTCTTTCAGTGCCATGTTAAAAACAGGCTCAAAAAATACTTCATTCAGGAGAGACTAAACAAATATTTTGTGGCTGGAGGATATTGATCATGTATACAAACTGGAACACAGATCAAAAACTTGAGGACTAATGAACATTTTTGAGTATAAATTGTCTAGTTACAGTTACCACTTCCACACTCATTCATTAAAAATCCTTCATATAGAATGGAATTTCCCTTAACTTTGAAAATGCCCTGCCCAGGACTTCATATTTTAACCATTTCAGTTGGAAAGTTAAAGTGTCATGAAGTTTTTCCTATCATCAGCAAGGAAAATGTTTTCTGTAAGAATAACTTCGTTGGAAGAGACCTAAAGACTGGTCTAAAATATATCACAAAACTTGGAGTTCCTGGGTGTAAATTAGACATTTTTCCCAGTTAAAAAACACCTCTAACAAACACAAATATATGCCATTCAAAACTGGGCAAGGGCGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATTACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACCAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCAAGCCTGAGAGACAGAGCAAGACGCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCAAGGGCTGCATTATCCAGTCAAATAACATCAAAATTTGTAGTATGTTTGCAAAGCGGAGGGATTTATGGCTTTCTCTCATTTCTGCTTGGCTGCTGTGGTCTGAAGAGAGCAGCCTAGATTCAAAGAAAGAATAAAGAATCTAGAAATCTTATTAATGGTTTAACAGCAACCTCAGTTTTTGTAAGTTGTTGTATATACATCCATTTTTCATGAGGCTGCCAAATCCTACCTCTCATTACTTGGAATCAAAAATGAATGATAGGTGCATGATTAAAACAAATACATTGTGAGAATTTTCCATTGTTTCCATTGAGAGAGATTGTGCACCAACACCTGCCTTATATTACATCATAAATAGAGGAGTGGGTGTGTGTGGAGCACCCTTCAGCACTATTTGCAGTTACTTGATCACAAGTGAGACTGATCACATTTTTAATATTTACTGACCATTGGCTCTCCTTGATGTTTGAAGTATTTAAATTTTTTTATGATTCACATGTGCTTTTGTATAATAAGCACAGTAATCCTTTGTCTGCCACATAAATTGCAAATATTTTTTTCAGTTTGTAATTTACATTTGATCTCATTCGTAGTCAATGGACATTTTAATATATATTACTGGTCATAAAACTTTCCTTATGGTTTTTCTTGTTTTTGTGTTTCTTTAGAAAACGTTCCCCACTGAGAGATAATGTAAGATGTTCACCTATGCTTCATTTCAGAAATTTAATGATTTCATTTTATTTATACTTTAATATAATTCAGCAACTAGTT
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Task1_train_15442
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Consider this mutation in ANO5 (anoctamin 5) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Gnathodiaphyseal dysplasia
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Task1_train_15443
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene ANO5 (anoctamin 5). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Gnathodiaphyseal dysplasia
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AAAACTAAGATTGTTGAAATATCCAGTTTCCTTATGAATACTTAAAGAATTTTTAAGTTAAGTCTATAGCAATAATGTTGATATTATATTTCTAATAACATTGATTCTGCCATTTTTAAAACATTAAAAATAGACATGGTAAACAGTAAATTTCATAAAATATATTTTTGTACTTTTTCTGATTTTGATGTCATGTACTATTACAATAATTTCTACATTTTTCAGAAAAAAACTGGGAGAAAAAGTTCATTCACTCTGAGTAAGCTAAGGAAGTTGTGAATGGCAGATTAGCAAGGGAATATGATGGCATTATAATTTAATTTCAAGTTTATAGTGATCTGGAAAACCAAATTAGGGAAATTAACAATGCAACAATGTTCATCATCACTGAAAAGAATGAAAAAAGACAGGATAAACAGAAAGATGCCTATTAATATTAAGAGTGTTGAAATATGAAGAATGGGATGTTCAATAAAGTTAATATTGAATATGATAAATACATTTTAAAATCTCATTGAGAAAAAATGTTTATAACCTTTATGTTCAGATATGTGTTCTTGTTAAGCATATATAGAAATTACAATTTAATATTAAGTACTTTCACAGAATCATATGGCATGCTACTAGAACACAAAAGGTATCACATCTTTCTGCCTAGGAAACTGTGGAAAGACTCACAGATTTGGTGAGCTGGGATCTATATGAATAAGGAGGAAGATTAATCAGGTTAAACAACAACAACAAGAAAACCTGACTTTCTGAGGAGGAGAAAACTACTTTCTCTCATTCCTAAATGGGTACTAAGTTAAAAACAAAACACTTGGTTGTGAGAATTAAAATGTTGTGCCGATAAACGCTGTCACTTTTCAATTCTTTGAAAACCAAGAGCTAGGCTGCATATTTCATAGAATTTTTGCTAAAGTAGTCATGTTTAATTCCTTGGCCTGCTGCATATGTCACAATCCTGTAAACATCCAAGATTCAAACTTGGAGAAAGATGGAAATGTATATCTACAATGCGGTCAGAGAAATGTTTTCAGTTTTAGAGAGATAAAGCAAAAGTCCATGCAGATTTTGGATATGGTTTTGATTTGTTAAGTTCATTCCTAGAAATTACATTGTAGAATATTCTGTAGTTTATTTAAAAACCATTTAAATTCTCTTTATAATACAGAGGCTTTCCAAATTATCTTATTTAAATTTTAAAGTTAAATTCCGTTTAATTGGCTTTCTACTTATATCTGTTATCCCTTTTAATCCTTGTATCAGTCCTTGCAGTATGGCATAAGCACCATCTTGTGTTAAAACATGATAATGATATGGAAACTGAAGTTTAGAGAGTTGAGTAACTTCACCAAAATTACATGTCTAGAAAGCAGTGGAGCCAAAATTAGAATATATGCCTGTCTGAATACAAAATCAAGGCTCCAGACTATAACATTCTTCCATATTCTGATTCTGTTTTTACTCTTTTTCACAGGAATTATTATGGAGAAAAAATTGGTATCTATTTTGTCTTTCTTGGATTTTACACAGAAATGCTATTCTTTGCAGCTGTAGTTGGCTTAGCTTGTTTTATTTATGGCTTATTATCAATGGAACATAACACAAGCAGGTAAGTGCACCTGAGTTGCCCAGATAGAGAAAACATCTTTATCTTGTGCCAAATGAAGTTGTTGTTATTATTTCCCTGGCATTTCCTTCAGAATGTTTCCTTATAGCAGCAGATAATCGATATTTTCCAAAAACTACTCAAACATAACAGTTGCCTCTCACCTGGTGCTTTATGGAAAATCTGTTTTTAAAGCTGGGCTCTGAAAACTCTACTCCTCAAAGCATGACTTGACCCACTATAGAAATTGCTGCTTGATTGCCCCTTCTGTTATATGTGAGAAGTTATATAAGTAGTTGTTCTAATAAGAACAGCTTGGACTTTTACCTAAACACCTATCACTGTTCAATAACTTTGCTGTTCCTCTTGCAGCACTGAAATCTGTGACCCTGAGATTGGTGGTCAGATGATCATGTGCCCACTCTGTGATCAAGTGTGTGATTATTGGAGACTAAATAGTACGTGTTTGGCTTCAAAGGTATGTATGCATTGTAACATGTTGAAAAGACTTGGAATTTTCCTCCTTTTTATTACATTTAGTACTAAATTATCTTTGTGATATTGTTATTGTTATTTTTACAGTTCTCCCATTTGTTTGATAATGAGTCAACAGTGTTCTTTGCAATATTCATGGGAATTTGGGGTGAGTAAATAGTCCCATAAAGAAACAGCTTTCTTCCTATTAATGTGTTGTTTTGCCTCCATATAACATATGACAGATGAAATATCTTACATACCAAATGTGGTTTTAGATCATTGTGTCTTTGTTAGCATTAATATACTGATGGAGTGCATATTAGTGGCCATTAGTTCTTGGTCCACAAAGGTCTCTGTTAAACATCAGCTCATTTCTCTAAGAGACAACATAATTTTTGAAACATCAAATGTATTAATTTCCCACTGTCTTTCAGTGCCATGTTAAAAACAGGCTCAAAAAATACTTCATTCAGGAGAGACTAAACAAATATTTTGTGGCTGGAGGATATTGATCATGTATACAAACTGGAACACAGATCAAAAACTTGAGGACTAATGAACATTTTTGAGTATAAATTGTCTAGTTACAGTTACCACTTCCACACTCATTCATTAAAAATCCTTCATATAGAATGGAATTTCCCTTAACTTTGAAAATGCCCTGCCCAGGACTTCATATTTTAACCATTTCAGTTGGAAAGTTAAAGTGTCATGAAGTTTTTCCTATCATCAGCAAGGAAAATGTTTTCTGTAAGAATAACTTCGTTGGAAGAGACCTAAAGACTGGTCTAAAATATATCACAAAACTTGGAGTTCCTGGGTGTAAATTAGACATTTTTCCCAGTTAAAAAACACCTCTAACAAACACAAATATATGCCATTCAAAACTGGGCAAGGGCGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGATTACCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACCAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAAGAGAATGGCATGAACCCGGGAGGCTGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCAAGCCTGAGAGACAGAGCAAGACGCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGGCAAGGGCTGCATTATCCAGTCAAATAACATCAAAATTTGTAGTATGTTTGCAAAGCGGAGGGATTTATGGCTTTCTCTCATTTCTGCTTGGCTGCTGTGGTCTGAAGAGAGCAGCCTAGATTCAAAGAAAGAATAAAGAATCTAGAAATCTTATTAATGGTTTAACAGCAACCTCAGTTTTTGTAAGTTGTTGTATATACATCCATTTTTCATGAGGCTGCCAAATCCTACCTCTCATTACTTGGAATCAAAAATGAATGATAGGTGCATGATTAAAACAAATACATTGTGAGAATTTTCCATTGTTTCCATTGAGAGAGATTGTGCACCAACACCTGCCTTATATTACATCATAAATAGAGGAGTGGGTGTGTGTGGAGCACCCTTCAGCACTATTTGCAGTTACTTGATCACAAGTGAGACTGATCACATTTTTAATATTTACTGACCATTGGCTCTCCTTGATGTTTGAAGTATTTAAATTTTTTTATGATTCACATGTGCTTTTGTATAATAAGCACAGTAATCCTTTGTCTGCCACATAAATTGCAAATATTTTTTTCAGTTTGTAATTTACATTTGATCTCATTCGTAGTCAATGGACATTTTAATATATATTACTGGTCATAAAACTTTCCTTATGGTTTTTCTTGTTTTTGTGTTTCTTTAGAAAACGTTCCCCACTGAGAGATAATGTAAGATGTTCACCTATGCTTCATTTCAGAAATTTAATGATTTCATTTTATTTATACTTTAATATAATTCAGCAACTAGTTTTTAAAGTTTCT
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Task1_train_15444
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting ANO5 (anoctamin 5). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
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Task1_train_15445
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A mutation on Chromosome 11 affecting ANO5 (anoctamin 5) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L
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AGTTTTAGCAGTATGTATATGACATCCAATCTCTTGCATAGCCATAGTAACCAAATACTGCTTCTAAAATTAATGGTAGTTGTTCTATTGTAGTATAAACAAACAAGCAAATATTAAAATGTTTAATAGTACCAAGTTCATGAAACTGTTCTCCCTGCTAACAATGTATCTACTGCATACAGCAGTAATGAAATGAGTAGAGTAGAAGTTTCTGCCTTACGAAATTCACAACCAATATTAAATGATAGAATGAATAAGTGAATGAAATATAACCTGTTGTTAAGAAAGTTACAATCTAATTGGGTTAGAATCTGAAGTCTACTTTCGTAGAAGTGCATTGTAAATGCTGAGGGAGTACAGAGGAGGGCTGAATTACTTTTTGACTGGAGGAGTTATATGAGGTATCTAAAATAGCCAAACTTATGGAATCAAAGAGTGGAATTGTGGTTACCAGGGCTGGACGATTAGGAAATGAGCAGTTACTAATCAATAAGCATACTTTAAAGTTTCAATTAAGCAAGATGAATAAGGTCTGTACAACATTGTACTAATGGTCCACAATAATTAATTGTATACTTTACAATTAAGTGGTTAGTCTACTGTGTTCTTCCCATTTAATAAATGTTTAAATATTTCTTTAAAGTTTAAATAATGAGCAAAGGAAAACATAAGCCAATGTATACATGAGCAAATAAACAAACAAAAAAACAACAGTCAGATGATAGGTATATTTGCACTGGAAAAATATATTTTGGAAGCTGAGAGAGCAATTAGATGACTGTAATGATAAAAATATAATTAGGATTTTTAAAAATGTATGGATATCATCCATAGTTCCTTACATTATTTAAAAGGTAGAGAGTGAGTCAGAAAGTTGAATCTTTTATAGATGATACAATTATGAGTTAATATTGGAGGTGTTAGTATTCTCTTCCTAAGTATATCCGAACAGAAAGGCATGTATATGCCCACCAATAGATACGTACAAGAATGTTCACAGCAGCACTATGTGTAATAGCAGGTATCTGGAAACAACTCAAATGTCTGTCAGCCCAAGAATATATAACCAGAACTGCAATTTAACCGTAGAGTCGAACACTATGCAGCAATGAAAATAAATGAATTTTCGCTGTACACAGCAACAAAGTTGAACCAAAAAAAAAAAAGCTTGACACGAAAAAGTATCAGTTGTATATCATTTAAGTAAATATATTTGTAATGGAATATTTTTTATATTGGTGCTGGTTATATGGGTATATTTATTTTGTGAATTTTTTTGAATTGTACATTTATACTTTATGTATTTTTCTGTAAATATATATTCTTCAATTGAAAGTTGATAATTCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGAAGGATCACTAGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTGACAGAAGGAGACTCAAATAAAGACATAAAAAGAAAGCTGAAGTTTTGTGTGTATATATAGTATATGTAGTTTAAAAGAGAGAGTAATTGTGCTGGGGATTGGCTCTTATGCTTCCTAGGTATATTTCCCCAAGCCTGAGAAAGCAGTACAAAGACTTGAATGATTTCAATAAAAGATAAAAGATACATGCAAAAAAAAATATTTCAGTGTTAATAAAAAGCTAAGTTCAAATATTACTTCAAATTGTCTGAATGAAGAAATATATTAATATGTCTGAAAAAAATTCTTGCTTGGACCACTGACCAAGAAACTAAATTTTTGTATGATTTTTTTTCAGTGTATTATTGGATACACAATATTATGCCAACACTAATAATTGATGAAGTTTTAATCAAACACAACAGTGAAAGAATAGCCACCTGAAACATGTGAACCATCCTGCAACCAAAGTAATTAAAGGGAAAAGTTGAAAAAGTTTTTAACTTTTTTAATATCTTTTTTTTATATATTTATTTACCTATAGTCACCTTATTTTTGGAGTTTTGGAAACAACGACAAGCCAGACTGGAATATGAATGGGACCTGGTGGACTTTGAAGAGGAACAGCAGCAGCTTCAGCTGAGACCAGAATTTGAAGCTATGTGTAAACACAGGAAATTGAATGCAGTGACTAAGGTAGACTAGAAAACTGTGAAACGGACAGCATATCTCAATGGACACACTGCTATAGGTTTCTTCTCATATAATCATAGTTTATTTTGCCTTTAAAATATTCTGCAACGTATAAATCACATAAACTTCTTTACTTGTTTCTAATATACATACATGTATATAAATGTATATATAGAATGTATATATATGAAAATTTTCAAACACTTTCAAATGTAGATAGAAAAATATAATGAACTACATGGATGAACCCATCACTCAGAATGAATCGTTTTTAATTCATGGACAATCTTGTTTCATTCATACTCATACTCTTTTGTGTCACTAAATTATTTGGAAACAAATCCAAGGCATAATAACATTAAACTAAGTGCAAAAAGGAAAATAATGTGTATGCTGTGGGCTTTGCATATAAATGTACAGACATTGAAATGATGCTAAGTGATATATAAAAATTAAAATAGTATTTATATTAAGATTGAGGTCTTATGTTTTATTAGACTAACTTTTCTTCACACGGCCCCTTTTAACTGATTATATTGAGAATCATTGTATTTGTGTATGGGGGAAGAAGTCTACATATTAGAATGCTTAGCTGACAAACCAGCTATATGTTCTTGACTGAGTTGTTTAACTTTTTGGTACCTCACTTTTTTCATGTGAAAATGGAAGTGCTTTGCCTTTAAAGACCAGAATCTTGGTTACATATTTTTTGAGCCCCTATCTTCCCGTAATCTACAATCACTGTGTTTCCTGCTGCTATTTAAAAGAGAATAATATGTGTCCTAAATACACTCTCTTCAATAGAATTCCCTATTCTCTTCAGAAAATTATTCTCGCAGTATAACATTTAAAATTATTTTCACCATTTAGGCATTCACTGAACAATTACTAAATTTCATTGAAAGATCATGAAAACATCTCAAAAGATCATGAAAACATCTCAGAAAATACATTAACAATGTGGGTGGCAGTTTGAAATTAAGAAAATATATTAAAAGATACTGACAGAATAATGACATGATGTTCATTCCTATTTCACGAAATAAAAAAGTAAACAAAAGCAGTCCTATTAGCTTTGCCAAAAATTAACAGAAAAAAATGTATTGAATGCTTACATTTGAATCCAGTTGAAAAGCCATATGTATTGATTCACTGTGAATTGTTGGCTTCACTTAGCTTTCATGGTTTAGAAATCATGAAACAGAGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTACTTATTGCAGTGCTTCCTCAGTGTTTAAGGACGACCAGAACTGTCACATTTGAGTCCACATTGGGAACACACATGTGCACCCACACAAATATGCATACAGATGCATGAACACGCATACATTGGGTGCACACATGAACACACATGTACACAGTGACATATATGCCTACATGCACACACATTCTGAGGTGTGTAGGACTCTTGGACAGCTGACTCTGCCTGTTGAGAGTTCTATTTTTATTCAGACCACCCTAAAAATTCTTAAAATGTGAAATATTATGTTATGGAATTACATGATTTTGATTTCTGCTGACAGCGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTACTATTTTTTGCTTCTTTTGGGTAAAATCTACTTACTTCTTGATGCACCTAAGAATGTCAGCTGTATAATCAATATCTTTCATTAATAACTCCTAAAGACTAAAGGTGGAATTCTTGGCTCCTGAGCTATGTGGAAGAACACAGTTTATCTGAAAAATATAAAGAAAGCATCTAATTTAATATCATGCAGAGCAATGTAATTCAATTCAATTAGAATAAAATTATAACACCATTAAACATCATAAATCATGTCTACCTAGGCAGCAACCTTCATTATTCATTATTTGACTTTATTTACTCAGTGCCAGGCCCTAAACATTGTAATTCAGCATTTAGGAAATTGTGTGTATCCATTATGTTTCATATCATGTGTAAGATAACCCATCTAGGAGGCCTGGAGATTTCTCCTTCAAGAGAAGGAACC
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Task1_train_15446
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This mutation occurs in ANO5 (anoctamin 5) on Chromosome 11. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Gnathodiaphyseal dysplasia
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Task1_train_15447
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This variant affects the gene ANO5 (anoctamin 5) found on Chromosome 11. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L
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AGTTTTAGCAGTATGTATATGACATCCAATCTCTTGCATAGCCATAGTAACCAAATACTGCTTCTAAAATTAATGGTAGTTGTTCTATTGTAGTATAAACAAACAAGCAAATATTAAAATGTTTAATAGTACCAAGTTCATGAAACTGTTCTCCCTGCTAACAATGTATCTACTGCATACAGCAGTAATGAAATGAGTAGAGTAGAAGTTTCTGCCTTACGAAATTCACAACCAATATTAAATGATAGAATGAATAAGTGAATGAAATATAACCTGTTGTTAAGAAAGTTACAATCTAATTGGGTTAGAATCTGAAGTCTACTTTCGTAGAAGTGCATTGTAAATGCTGAGGGAGTACAGAGGAGGGCTGAATTACTTTTTGACTGGAGGAGTTATATGAGGTATCTAAAATAGCCAAACTTATGGAATCAAAGAGTGGAATTGTGGTTACCAGGGCTGGACGATTAGGAAATGAGCAGTTACTAATCAATAAGCATACTTTAAAGTTTCAATTAAGCAAGATGAATAAGGTCTGTACAACATTGTACTAATGGTCCACAATAATTAATTGTATACTTTACAATTAAGTGGTTAGTCTACTGTGTTCTTCCCATTTAATAAATGTTTAAATATTTCTTTAAAGTTTAAATAATGAGCAAAGGAAAACATAAGCCAATGTATACATGAGCAAATAAACAAACAAAAAAACAACAGTCAGATGATAGGTATATTTGCACTGGAAAAATATATTTTGGAAGCTGAGAGAGCAATTAGATGACTGTAATGATAAAAATATAATTAGGATTTTTAAAAATGTATGGATATCATCCATAGTTCCTTACATTATTTAAAAGGTAGAGAGTGAGTCAGAAAGTTGAATCTTTTATAGATGATACAATTATGAGTTAATATTGGAGGTGTTAGTATTCTCTTCCTAAGTATATCCGAACAGAAAGGCATGTATATGCCCACCAATAGATACGTACAAGAATGTTCACAGCAGCACTATGTGTAATAGCAGGTATCTGGAAACAACTCAAATGTCTGTCAGCCCAAGAATATATAACCAGAACTGCAATTTAACCGTAGAGTCGAACACTATGCAGCAATGAAAATAAATGAATTTTCGCTGTACACAGCAACAAAGTTGAACCAAAAAAAAAAAAGCTTGACACGAAAAAGTATCAGTTGTATATCATTTAAGTAAATATATTTGTAATGGAATATTTTTTATATTGGTGCTGGTTATATGGGTATATTTATTTTGTGAATTTTTTTGAATTGTACATTTATACTTTATGTATTTTTCTGTAAATATATATTCTTCAATTGAAAGTTGATAATTCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGAAGGATCACTAGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTGACAGAAGGAGACTCAAATAAAGACATAAAAAGAAAGCTGAAGTTTTGTGTGTATATATAGTATATGTAGTTTAAAAGAGAGAGTAATTGTGCTGGGGATTGGCTCTTATGCTTCCTAGGTATATTTCCCCAAGCCTGAGAAAGCAGTACAAAGACTTGAATGATTTCAATAAAAGATAAAAGATACATGCAAAAAAAAATATTTCAGTGTTAATAAAAAGCTAAGTTCAAATATTACTTCAAATTGTCTGAATGAAGAAATATATTAATATGTCTGAAAAAAATTCTTGCTTGGACCACTGACCAAGAAACTAAATTTTTGTATGATTTTTTTTCAGTGTATTATTGGATACACAATATTATGCCAACACTAATAATTGATGAAGTTTTAATCAAACACAACAGTGAAAGAATAGCCACCTGAAACATGTGAACCATCCTGCAACCAAAGTAATTAAAGGGAAAAGTTGAAAAAGTTTTTAACTTTTTTAATATCTTTTTTTTATATATTTATTTACCTATAGTCACCTTATTTTTGGAGTTTTGGAAACAACGACAAGCCAGACTGGAATATGAATGGGACCTGGTGGACTTTGAAGAGGAACAGCAGCAGCTTCAGCTGAGACCAGAATTTGAAGCTATGTGTAAACACAGGAAATTGAATGCAGTGACTAAGGTAGACTAGAAAACTGTGAAACGGACAGCATATCTCAATGGACACACTGCTATAGGTTTCTTCTCATATAATCATAGTTTATTTTGCCTTTAAAATATTCTGCAACGTATAAATCACATAAACTTCTTTACTTGTTTCTAATATACATACATGTATATAAATGTATATATAGAATGTATATATATGAAAATTTTCAAACACTTTCAAATGTAGATAGAAAAATATAATGAACTACATGGATGAACCCATCACTCAGAATGAATCGTTTTTAATTCATGGACAATCTTGTTTCATTCATACTCATACTCTTTTGTGTCACTAAATTATTTGGAAACAAATCCAAGGCATAATAACATTAAACTAAGTGCAAAAAGGAAAATAATGTGTATGCTGTGGGCTTTGCATATAAATGTACAGACATTGAAATGATGCTAAGTGATATATAAAAATTAAAATAGTATTTATATTAAGATTGAGGTCTTATGTTTTATTAGACTAACTTTTCTTCACACGGCCCCTTTTAACTGATTATATTGAGAATCATTGTATTTGTGTATGGGGGAAGAAGTCTACATATTAGAATGCTTAGCTGACAAACCAGCTATATGTTCTTGACTGAGTTGTTTAACTTTTTGGTACCTCACTTTTTTCATGTGAAAATGGAAGTGCTTTGCCTTTAAAGACCAGAATCTTGGTTACATATTTTTTGAGCCCCTATCTTCCCGTAATCTACAATCACTGTGTTTCCTGCTGCTATTTAAAAGAGAATAATATGTGTCCTAAATACACTCTCTTCAATAGAATTCCCTATTCTCTTCAGAAAATTATTCTCGCAGTATAACATTTAAAATTATTTTCACCATTTAGGCATTCACTGAACAATTACTAAATTTCATTGAAAGATCATGAAAACATCTCAAAAGATCATGAAAACATCTCAGAAAATACATTAACAATGTGGGTGGCAGTTTGAAATTAAGAAAATATATTAAAAGATACTGACAGAATAATGACATGATGTTCATTCCTATTTCACGAAATAAAAAAGTAAACAAAAGCAGTCCTATTAGCTTTGCCAAAAATTAACAGAAAAAAATGTATTGAATGCTTACATTTGAATCCAGTTGAAAAGCCATATGTATTGATTCACTGTGAATTGTTGGCTTCACTTAGCTTTCATGGTTTAGAAATCATGAAACAGAGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTACTTATTGCAGTGCTTCCTCAGTGTTTAAGGACGACCAGAACTGTCACATTTGAGTCCACATTGGGAACACACATGTGCACCCACACAAATATGCATACAGATGCATGAACACGCATACATTGGGTGCACACATGAACACACATGTACACAGTGACATATATGCCTACATGCACACACATTCTGAGGTGTGTAGGACTCTTGGACAGCTGACTCTGCCTGTTGAGAGTTCTATTTTTATTCAGACCACCCTAAAAATTCTTAAAATGTGAAATATTATGTTATGGAATTACATGATTTTGATTTCTGCTGACAGCGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTACTATTTTTTGCTTCTTTTGGGTAAAATCTACTTACTTCTTGATGCACCTAAGAATGTCAGCTGTATAATCAATATCTTTCATTAATAACTCCTAAAGACTAAAGGTGGAATTCTTGGCTCCTGAGCTATGTGGAAGAACACAGTTTATCTGAAAAATATAAAGAAAGCATCTAATTTAATATCATGCAGAGCAATGTAATTCAATTCAATTAGAATAAAATTATAACACCATTAAACATCATAAATCATGTCTACCTAGGCAGCAACCTTCATTATTCATTATTTGACTTTATTTACTCAGTGCCAGGCCCTAAACATTGTAATTCAGCATTTAGGAAATTGTGTGTATCCATTATGTTTCATATCATGTGTAAGATAACCCATCTAGGAGGCCTGGAGATTTCTCCTTCAAGAGAAGGAACC
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Task1_train_15448
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This mutation is located in gene ANO5 (anoctamin 5) on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Miyoshi muscular dystrophy 3
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Task1_train_15449
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Here is a genetic alteration in ANO5 (anoctamin 5) on Chromosome 11. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Gnathodiaphyseal dysplasia
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AGTTTTAGCAGTATGTATATGACATCCAATCTCTTGCATAGCCATAGTAACCAAATACTGCTTCTAAAATTAATGGTAGTTGTTCTATTGTAGTATAAACAAACAAGCAAATATTAAAATGTTTAATAGTACCAAGTTCATGAAACTGTTCTCCCTGCTAACAATGTATCTACTGCATACAGCAGTAATGAAATGAGTAGAGTAGAAGTTTCTGCCTTACGAAATTCACAACCAATATTAAATGATAGAATGAATAAGTGAATGAAATATAACCTGTTGTTAAGAAAGTTACAATCTAATTGGGTTAGAATCTGAAGTCTACTTTCGTAGAAGTGCATTGTAAATGCTGAGGGAGTACAGAGGAGGGCTGAATTACTTTTTGACTGGAGGAGTTATATGAGGTATCTAAAATAGCCAAACTTATGGAATCAAAGAGTGGAATTGTGGTTACCAGGGCTGGACGATTAGGAAATGAGCAGTTACTAATCAATAAGCATACTTTAAAGTTTCAATTAAGCAAGATGAATAAGGTCTGTACAACATTGTACTAATGGTCCACAATAATTAATTGTATACTTTACAATTAAGTGGTTAGTCTACTGTGTTCTTCCCATTTAATAAATGTTTAAATATTTCTTTAAAGTTTAAATAATGAGCAAAGGAAAACATAAGCCAATGTATACATGAGCAAATAAACAAACAAAAAAACAACAGTCAGATGATAGGTATATTTGCACTGGAAAAATATATTTTGGAAGCTGAGAGAGCAATTAGATGACTGTAATGATAAAAATATAATTAGGATTTTTAAAAATGTATGGATATCATCCATAGTTCCTTACATTATTTAAAAGGTAGAGAGTGAGTCAGAAAGTTGAATCTTTTATAGATGATACAATTATGAGTTAATATTGGAGGTGTTAGTATTCTCTTCCTAAGTATATCCGAACAGAAAGGCATGTATATGCCCACCAATAGATACGTACAAGAATGTTCACAGCAGCACTATGTGTAATAGCAGGTATCTGGAAACAACTCAAATGTCTGTCAGCCCAAGAATATATAACCAGAACTGCAATTTAACCGTAGAGTCGAACACTATGCAGCAATGAAAATAAATGAATTTTCGCTGTACACAGCAACAAAGTTGAACCAAAAAAAAAAAAGCTTGACACGAAAAAGTATCAGTTGTATATCATTTAAGTAAATATATTTGTAATGGAATATTTTTTATATTGGTGCTGGTTATATGGGTATATTTATTTTGTGAATTTTTTTGAATTGTACATTTATACTTTATGTATTTTTCTGTAAATATATATTCTTCAATTGAAAGTTGATAATTCCAGCACTTTGGGGGGCTGAGGTGGAAGGATCACTAGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGTGACAGAAGGAGACTCAAATAAAGACATAAAAAGAAAGCTGAAGTTTTGTGTGTATATATAGTATATGTAGTTTAAAAGAGAGAGTAATTGTGCTGGGGATTGGCTCTTATGCTTCCTAGGTATATTTCCCCAAGCCTGAGAAAGCAGTACAAAGACTTGAATGATTTCAATAAAAGATAAAAGATACATGCAAAAAAAAATATTTCAGTGTTAATAAAAAGCTAAGTTCAAATATTACTTCAAATTGTCTGAATGAAGAAATATATTAATATGTCTGAAAAAAATTCTTGCTTGGACCACTGACCAAGAAACTAAATTTTTGTATGATTTTTTTTCAGTGTATTATTGGATACACAATATTATGCCAACACTAATAATTGATGAAGTTTTAATCAAACACAACAGTGAAAGAATAGCCACCTGAAACATGTGAACCATCCTGCAACCAAAGTAATTAAAGGGAAAAGTTGAAAAAGTTTTTAACTTTTTTAATATCTTTTTTTTATATATTTATTTACCTATAGTCACCTTATTTTTGGAGTTTTGGAAACAACGACAAGCCAGACTGGAATATGAATGGGACCTGGTGGACTTTGAAGAGGAACAGCAGCAGCTTCAGCTGAGACCAGAATTTGAAGCTATGTGTAAACACAGGAAATTGAATGCAGTGACTAAGGTAGACTAGAAAACTGTGAAACGGACAGCATATCTCAATGGACACACTGCTATAGGTTTCTTCTCATATAATCATAGTTTATTTTGCCTTTAAAATATTCTGCAACGTATAAATCACATAAACTTCTTTACTTGTTTCTAATATACATACATGTATATAAATGTATATATAGAATGTATATATATGAAAATTTTCAAACACTTTCAAATGTAGATAGAAAAATATAATGAACTACATGGATGAACCCATCACTCAGAATGAATCGTTTTTAATTCATGGACAATCTTGTTTCATTCATACTCATACTCTTTTGTGTCACTAAATTATTTGGAAACAAATCCAAGGCATAATAACATTAAACTAAGTGCAAAAAGGAAAATAATGTGTATGCTGTGGGCTTTGCATATAAATGTACAGACATTGAAATGATGCTAAGTGATATATAAAAATTAAAATAGTATTTATATTAAGATTGAGGTCTTATGTTTTATTAGACTAACTTTTCTTCACACGGCCCCTTTTAACTGATTATATTGAGAATCATTGTATTTGTGTATGGGGGAAGAAGTCTACATATTAGAATGCTTAGCTGACAAACCAGCTATATGTTCTTGACTGAGTTGTTTAACTTTTTGGTACCTCACTTTTTTCATGTGAAAATGGAAGTGCTTTGCCTTTAAAGACCAGAATCTTGGTTACATATTTTTTGAGCCCCTATCTTCCCGTAATCTACAATCACTGTGTTTCCTGCTGCTATTTAAAAGAGAATAATATGTGTCCTAAATACACTCTCTTCAATAGAATTCCCTATTCTCTTCAGAAAATTATTCTCGCAGTATAACATTTAAAATTATTTTCACCATTTAGGCATTCACTGAACAATTACTAAATTTCATTGAAAGATCATGAAAACATCTCAAAAGATCATGAAAACATCTCAGAAAATACATTAACAATGTGGGTGGCAGTTTGAAATTAAGAAAATATATTAAAAGATACTGACAGAATAATGACATGATGTTCATTCCTATTTCACGAAATAAAAAAGTAAACAAAAGCAGTCCTATTAGCTTTGCCAAAAATTAACAGAAAAAAATGTATTGAATGCTTACATTTGAATCCAGTTGAAAAGCCATATGTATTGATTCACTGTGAATTGTTGGCTTCACTTAGCTTTCATGGTTTAGAAATCATGAAACAGAGTTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTACTTATTGCAGTGCTTCCTCAGTGTTTAAGGACGACCAGAACTGTCACATTTGAGTCCACATTGGGAACACACATGTGCACCCACACAAATATGCATACAGATGCATGAACACGCATACATTGGGTGCACACATGAACACACATGTACACAGTGACATATATGCCTACATGCACACACATTCTGAGGTGTGTAGGACTCTTGGACAGCTGACTCTGCCTGTTGAGAGTTCTATTTTTATTCAGACCACCCTAAAAATTCTTAAAATGTGAAATATTATGTTATGGAATTACATGATTTTGATTTCTGCTGACAGCGTTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTACTATTTTTTGCTTCTTTTGGGTAAAATCTACTTACTTCTTGATGCACCTAAGAATGTCAGCTGTATAATCAATATCTTTCATTAATAACTCCTAAAGACTAAAGGTGGAATTCTTGGCTCCTGAGCTATGTGGAAGAACACAGTTTATCTGAAAAATATAAAGAAAGCATCTAATTTAATATCATGCAGAGCAATGTAATTCAATTCAATTAGAATAAAATTATAACACCATTAAACATCATAAATCATGTCTACCTAGGCAGCAACCTTCATTATTCATTATTTGACTTTATTTACTCAGTGCCAGGCCCTAAACATTGTAATTCAGCATTTAGGAAATTGTGTGTATCCATTATGTTTCATATCATGTGTAAGATAACCCATCTAGGAGGCCTGGAGATTTCTCCTTCAAGAGAAGGAACC
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Task1_train_15450
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A mutation in ANO5 (anoctamin 5), located on Chromosome 11, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L
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Task1_train_15451
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Mutation context: Chromosome 11, Gene ANO5 (anoctamin 5). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Gnathodiaphyseal dysplasia
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TGATATTGACTAGTGCTTGGAGTCTTGACTTAGAGGGGAGATTTTGAATTTCTTTGTGATTTCTTCAATATTACAGGAGATGGAACCTTACATGCCTCTATACACGCGTATTCCATGGTACTTTCTTTCAGGAGCCACAGTGACATTATGGGTGAGCATTTCTTTAAAAATTGCTATAATTTCTTCAACAGGTGATTAAATGAGCTATCTCAACAGTGTTACCTACAATGTCTCTTGAGTCTTTCCTTTCCCTCTCCCTCCCTGGTCTTTTTATCTTGGTTATAGCTCTTATACAAAATAAACTGTAATTTATGTGGATTTTCCATACTTAAACTTTGGGAAAAGATCTTGGGGAAAAGGAGGTACTTTATCTTAAAGCCCGTCCCTCCCTGCCTCACGACACTTCGTTTAAGTGATCACTTGAAATCAGGACAGAATAACAAACTTACTCTGATTCCAGGCTCTTTGGTTAGTTTTAGAAAAATCATGAATGTATCTTTATTTCCACCTTATTTCCTGCTCTTCCTTTTTCCAAATGTGTTCCCTCTTAACACTTAGCATCTAATTTTAGGAAAACAGGCAGTGTTACCTTCTAAGAGGTTAGTTAGCATGTTGAAATATAAATAATTGACAGTTGTAGACTATAGTTTAGACTCACCAGTCCATAAACCCCATATGATTTATCTTTAGCATTTCTTGTTAAATCTACTATTTTCATATTTTAAAACAGTAAAAATATGTTTTCTTAGATTACATAATAATCATTGAGGAGATGTGATAAAATAAAAGGGGGAGAATCATTAATTCAGGACTCTCTTTTGAGAAATCTTCTGGAGTATATCCCCAGAAAATTATTCTGTTTTTGATTTCTAGTTTTCATTTAATTTGACTCGCTTCCTCAACTTTTAGAATAAAATTCTCTAATGATTGATAGAAAGCCATCTTTGTGCTTTTGCAATATGGGAAGTATACAAAATTTATACAGAATGTATATAAATTTCTAAACTACCACGCATATTAGCGCACTAATGGCAATATTCTGAGGGGAAATGAAATACAATATTGACATGTATTTTTCTTAGGAAAATAAGTGATCTTGATTCTACATCTTTAACTTCAATGTAGAGCATGAGTCAGCAAACATTTTCTGTAAAGGGGCCAGATATATTTTTGGCTTTGTGGCCACATATAGTCTCTGGAACATAATTGCCTTTATTTTTCTCTATAACCTTTAGAAATGCAAAAGAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACTATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGTCACCTGTAGTCCCATCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGAAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAAAAAAACACAAAAGAACATTCCTAATTTAAGGACCAGATAAGATCAGGCAAGGCCACGGGCAGGATTTGGCTTTCTACTATAGTTTGCCACTCCCTACTAGAGGATGAGCCTAGAGGATGAGCAATGAATACGTTTCTCTTTTAGACTTAATCAGCAGCTACTATATGCCTTATCTCTAACCCTTTTACCTTGCCAGTGTTCATGTCTTGCCATCTAGGGAAAGAGAGACTGACTTAGTTTGCTTTGCACATGAGAACTGCTAAACTTCATATAATGAGATGAACAGAATAATCAATATGTTAGATATATATTCATAACAGAGATACAGAGACCCAAATAGCAGTTCTTTGTTTTCCTTTCCCAGATGTCTCTTGTCGTCACCAGTATGGTAGCTGTAATTGTGTACCGCCTGTCAGTCTTTGCTACATTTGCTAGTTTCATGGAAAGTGATGCATCCTTAAAGCAGGTCAAAAGCTTCCTTACTCCTCAGATAACCACATCACTCACAGGATCATGCTTGAACTTTATTGTCATCTTGATCTTGAATTTCTTTTATGAAAAGATATCTGCCTGGATCACAAAAATGGGTAAGCTGGCCAAATCATTTGTGTGATTCTGAAGAATGATTCTTATTGATGCTATATGTCTATTTTGGATCAGGTCTCCAGGAGTTCATTTTCAAAGGACACATTTTAAGGCAGTTTTTCTCTATAAATAGACCCATATCTGCTATTTCAAAATTGCTCAAGAGCCACCATTCAAGGTCCATTATAAAGGAAGAGGCAAAATAACTGAAAAAAAAAAAAAAGAATTCTGACTCTATATATCTTTCTCAGTATCCTTGTCTTAATTCTCCCTTGATGGGTCTAGTTGAATCCTAAGAAAAATAATCACTTTACTGAAGACACAGATAATTTTTGTTTCATGTGTATGGTTCTTATAAAGTATTGATTTTGGAAGTTATTGTGAGAAAAACAGAAACATCAGCTTCTCCTAAATAAATCTAAATTTTAGCGCTTTTCTTTTCTACTGCTATCTCTTAGAATTTGGAATATTTTCTTGTTAAAATATTAAAATTTCTACTTCAAGCCACAGGGGAAAGTGAAAGGGGTCACAGGTTAAGTGAGAAATTGAGTTAAGTAGAGCAGCACAGAGCACAGTCGCTTCTGCTCTTTTTCCTGGCAAGTTAGCAGTAAGATCGGAAACTCAAATCAAGGCATCAGCCTCTTCTCTGAGTGTTCTCTCCAGGGTTCAAGCTCGTTTGAATCTGTTGTACATAGACATCATGGCTGACGTCAAGCAAAAGACCACATTATTCAGTCAGCGCTGGAATGATCACTGAGATGAGACTTTCATTATATACTATCTTCAAATTTGGAGTTCTCTCCCATTTTTACTTTTCTCTGCTATCAACAGTGAGAAAATCATAGCAGATAAATTGCTTTTAAAAGCACCTAAAAACTCACCATTTTCCTCAATGGGAAAAAAAATCAAGTTCACATTACAGGTTTTGTAGGAATACAGCTACATTTCACTAAAATGGGGGAGTTATCTGTGTCTTTAAAATAATTTGTGATACTCTTCCAGTATTGCTGAAAATGTCATGATTTGGCTGGATCAGCTCATGCTACTGGGAGATCATCAGCTCAGGAAAACATACTTTTCTACATTTTTGTGCTTCATGATCCTCTATTGCAGGGTGAAGATAATTTAATATTTTGTTATCTTTAGAATTCATTAAATGACAGATCATGATCATGCATTTTAAATAAAGGAGAGGGAAAATGTGTATTGTTTCTGCCACTATTTGCTAATTACATTATTTTCAAAATTAATATAGCCATTGAATTAATGAGAGGGCAACACAATTCTGTTGGAAATCATCCCTGCCCTTGACATGAGCTTACTTTCTTTAAACCTGATTGTAAAACAGATGAGTTCTAATGGCTTATAGCATGGCAGATAGTGTTTGGAGATGAGCATAAGTTTCTTCAGTCTTATTTGGTGTATTAGTTTGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGACTGGGTAGTTTGTAAAGGAAAGAGGTTTAATTGACTCGGTTCACATGGCTGGGGAGGCCTCAGGAAACTTAACAATCATGGTAGAAGGTAAAGGGGAAACAAACACGTTTTTCATAAGGCAGCAGGAGAGAGAGAGTGCATGGGGAAGTGCCACACTTTAAAACCATTAGCTCTCAATTGGCGAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGACAGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAGAAATACAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACATCTGTAGTCCCAGCTACTCGAGAGGATGACGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTCCAGTGTGCTGAGATCACGCCACTGTGCTCCACCTGGGTGACAGAGTGAGATTCCGTCTCAAAAATAAATAAATAAAACCATTACCTCTCTTGAGA
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Task1_train_15452
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The following genetic variant occurs in ANO5 (anoctamin 5) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
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Task1_train_15453
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This variant impacts the gene FANCF (FA complementation group F) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Fanconi anemia
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Task1_train_15454
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene FANCF (FA complementation group F). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Fanconi anemia
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AAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCCTGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAACAAACAAACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGTGCACACCTGTGATCCTAGCTAATCGGGAGGTTAAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGGGCCACTGCACTCCTGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATGGAAAAAAAAAGGAAAAGAAACCAACTTTTCAGTTGAAAGTTCAAAGCTGAGTGTTCAGA
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Task1_train_15455
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene FANCF (FA complementation group F). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Fanconi anemia complementation group F
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AAGGCGGACGGATCACAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCCAGCATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCCTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGAATTGCTTGATCCTGGGAGGCAGAGGTTGCACTGAGCAGTGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTTTGATTCTTTTATCATCAAGCATTAATTTAATATCCAAAGGCATATATTCGTATTTACTGTGCTTTAAACATTTGTCTGTGCGTCAATGCTTTAAAGGGACATACTATGTGGTGATTCATTTTCAAAGTAAGAATTTGCAGAAAATGAGAAACAAACTTTCTGAACAATACAATTTTAATGCATACTAAGGCTGGTTAACTGGTTAGAATACTAGGTTAACAAGGCCAAACTCCAGATAGGCCAACAGCTTTTCAAACCAATATTCCTGACACTGCCAGGAATAAAGAAAACTCTTCACTACTGAGGGAGGGACAGAAAACCTAGAAAAATAAACCATACTAAAAGAAAAAGGGTATTTTGTTTGTCACTTTAAAGCTGCTTTTTCTTTAAACGGTACACATATTTTCAACATTCTTACAAATGGGCCTTCTATTAAAAAGCAAACTATTGCTAATTCCATGGCTTTAAGTGGAGTACTTCCAATCACTTCCTCTATCCAGAAAATCCGTGACACTACATGCCAGCTACTTTGCATATTTATAACTGTTTAATAAACTATTCAAAATTAGCATCTAAAATAATTATACTTTGGACACACGAAGGCATATATTTGGTGAGAACATTGTAATTTTCATTTTGTAAACTATATATTCTATATTCAAGTAATAACACAGCATTGCCTATACAGAACTGAGGCCTGCGCTGAGACCCAAAACTTGTCTTTTCCTAAATGCACCACTACGAAGAGCTAATAAGAGGTCTGTCCAGATGCTAAGACCAGGTACTTCAAAATCTCCATCCTGCGCTTTACAGGTCTCCAGGGCAGTTAGAACTTTATCTTTCAGAGGTGGAGGGGCCTGACAGAGGCTTTGAAACCTATTGTGCAACTCCTCCCAGGGCACATCTTGGGACTCAGTTCCAACCCAAATGCCTTTCTGAAGGTCATAGTGCAAACGTTGACCCCAGTCTGTTAGCAGACCCAGATAGACAGGAGACAGCGCTGGGTGGCGGCTAGTCACTAAAGTCAAAAGCCCGGCTGGGAGGGCGCGACAAAAGGCAGCAAAGACTTCCGAATTCCCCAGAAGCCAGTGGACTAGCACTTGGCTCCCCTCTCCAGGTGATTTGTGGATGCCGGGTTCCAACTCTTCTTGGGGCCGACGAGACAAAGGCGGCTGCAACAGCGCCACCGCTATCACCTTCAGGAAGTTGTTCTGAGGCAAGCGCTCCCACAGGCTGCTGAGAAACCTGGCGGGACGCTCCGCTTCGGCCTTCCCCACCTCCTGCAGACGCTCCAGCAGCAGCTCCGCCTGGGTCTTCATCAGAGAGTCCTCCTGGAGATTTGGGTTCTCTCTATAGCCATTGAAGCGCAGCATGTGCACCGCAGACCGCCGGCGGGCAAGGCGGGCCAGGCTCTCTTGGAGTGTCTCCTCATCGGCGTCCCGGACGCCCGGGCCGGGAAAGAGTTGCTGCACCAGGTGGTAACGAGCTGCATCCCCGAGGGCCCGGTTCTCCAGCAGGCGCAGAGAGAGCAGGACGTCACAGTGACCGAGGGCCTGGAAGTTCGCTAATCCCGGAACTGGACCCCGCCCAAAGCCGCCCTCTTGCCTCCACTGGTTGTGCAGCCGCCGCTCCAGAGCCGTGCGAATGGGGCCATGCCGACCAAAGCGCCGATGGATGTGGCGCAGGTAGCGCGCCCACTGCAAGGCCCGGCGCACGGTGGCGGGGTCCCAGGTGCTGACGTAGGTAGTGCTTGAGACCGCCAGAAGCTCGGAAAAGCGATCCAGGTGCTGCAGAAGGGATTCCATGAGGTGCGCGAAGGCCCTACTTCCGCTTTCACCTTGGAGACGGCGACTCTCTGCGTACTGATTGGAACATCCGCGAAATGATACGCCTCTCTGCAATGCTATTGGTCGAAATGCATGTCAATCTCCCAGCGTCTTTATCCGTGTTCCTTGACTCTGGGCAACTTAAAAGCCCTAATACTTTTACTTTCGCCACACAAAGAGGTTCTTCTTAGTGGAGGGAGAGCAGATGTAGGGCATCCTACCGAGAATTTCCGGAACCACGTGCGAGATGATGCCAGTCATGAACGTCTCCGCGCTTCCTTTCGCTTTGGAAATATCCTTAAGTAGAAATTTTCTGAGCTTTGCCTAAAACTAGAATCTGTGTTGAGGTTTTTCAAAATTAAGTAACGCCAGAGACATACTGTGACGTGAGGAAACGCTCTTAAATGAAATTTTAAGATCTATTTGAGAAACATGTACTAAAAATGTACTGACCTCCTATTAATGCCAGGCGCTATGCTGAATTCTGGGCCTTCACATTGTCCTTCCATTATTAGAACTGAAGCCCAGATTATTTGAAACAAAAAATAAACTTCAATAATTTATTAAAATTTGCAAAGGAACAAAATTTTACTTCACAATTGTACATTTCGTTTTCGTAATTTTTAGGACAAAATAGCTTAATTGACTCTTCTGTCATACAAATAATCAGCTGAAGGAAATGGCATTTAAGAGCATCGAACAATAATAAATGTTTGATTAAATAAAAACCGTGACAAGAGAGTAGGGAGGAGAAGGTCCTATGTCGCTCACTGATGCACTTAACAAACATTTGTCAACTCCTAGGAGTTGCATTCTGTACAAAATGCACAACAATTCTTACTTAAGTTCATAATATAGTAATTCATTTGAGCTGAATTTCCTTCCAGTCCTAAAGACACAGCCAAAACTATTCGAAAAGTGGGGGAAGGTGTTTTGTTTTGTACTTTAACAAAAAGGGGAAGAGAAACAAATTTAAAAGAGGGGAAGAGTCATTTTTCATTTATTAAAATAAGCATTCCTACACCTTTTAGAAAGTAAAGCAGTGATGTGCATGCTGTTAATTCAGATTTATGCATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTCTCATTCTGTCGCCCAGGCGCGGCCAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCACCTTATTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCGCGCCCGGCTATTATTTGATTTTTATTAGTTATCTCAAACTCTTACTTGGTCCTGAAATCGTTATTTTATTTTATCCTAAGGATACTATGAATCTTAAAATTCTTTTTCTTGGCTACTACAAACTTAGAACCAAGTGTGCAGCCTGCCTTTAGCAAATGTACAGGCATCACTAATTCATTTATTTATTCTTATATTTAACACCTATTATGATACATAGTATGAGGTGCTACAGATTTAGTAGTAAAATAAATGCAGTCCTAGCATGAGTGGAGAAGTTCATCTTGTACCATTTAAGAGAGACATTAAATGAATAACCTCAAATGTGATAGTAGGATGAAATTGAGTGGGGTCACCAAGTCTTAGGGGATAGGAAGGTCTCTTTAATTACTGACTTTTCAGGCCGGAGGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGTGGGGCTGAGGCCAGGCGGGTGGATTACCTGGGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAATATGGCAAAACTCTGTCTCTACTAAACAAACAAACAAAAAAATTAGCTGGGCATGGCGGTGCACACCTGTGATCCTAGCTAATCGGGAGGTTAAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGTGAAGGTTACAGTGAGCTGAGATCGGGCCACTGCACTCCTGCCTGGGTGACACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATGGAAAAAAAAAGGAAAAGAAACCAACTTTTCAGTTGAAAGTTCAAAGCTGAGTGTTCAGA
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Task1_train_15456
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The gene ANO3 (anoctamin 3), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Dystonia 24
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Task1_train_15457
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts ANO3 (anoctamin 3). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Dystonia 24
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TATAGGAATATGTGCCTCCCTTTAATTTACTCAATTCATTTTCAACCTGATCTATTATGTTGTTGTAGACCCAGTTCCAGTTGTTAAAGTACTGGGTTATCAATTCTAAGGCCCTGGCAAGGGTGGTGGGGAACGGGTCCCACATAACTGCCCATGTCGAGAGCTGTATGCCTGAATTGGGAGAGTCACCAGGGCCAAGACTCCCTGGGTTCATTGCCTAGGTGCTTAAGGACACAGCGTAGAGCTTCCTTAGATCCCTTTGGAGATACAACCTGCTCTAATACTTGGGAACGGAAGTGAAAGTCTGAAGCATTAGTACCTAGGAGGCAGGGATCAGAGGAAGTAGATTCAGAGGTAAGGAGAATTTTGGGGCTACACTTTCAAGAAAGTCATGGTTAGGACCCAGGAGATATGGGTCAGAAGGAGAGGTAGGGGCACACACATGGGCAACTGTTGAGTAGAGACTTCTGGCTGTGCAATGATCTCCACCGGCCAATGCCAGGAGTTCAGGACGACAGCTTTCTGCCTCTAGCCGACCCTCGGCTTCCCTAGGAAAATTGTGAAAGCAGAAGCTGGTTCCAGGCAGAACAAAGCTCCCAACACAGAAGGGTTGGGGGTTGTTAGAAAGCTTTTTCCCAGGAAACCTCACACCTGAGTCCAGCAGCCACGCTAATCGTTTTTAACTGGCTGATGGGTGCCCGGTTATTTTCCTCCAATTCTAAGGAAGGATAGGACAGAATAGCAAGTGAAAGTGGTTCAGTATTACTCACCGCTTTGGAGAAGCGCCGTACGGGCCACCAAATGTTACCGGCGGGTCTTTGTTCTTAGAGTTCCCAAGATGGTGGCAGGCCACTCCCAAGATGGGGCGGGCTGCTCCCAAGATGGCAGCAAGCCTTTTGTTCTCTGACCTGGGGTTCTTGGCCTCACGGATTCCAAGGAATGGAACCTTGGGCCATGCGATGAGTGATATAGCTCTATTAGAAGCCATGGGTCACAGAAGGAACCATGGAACCCAGTGACTAGTGTTCAGCTGGATTAGGACGAACCTGGGCACTTAGCCGTGCAGGAACAACGGCAAGCCTCTAGCTGGATCCAGAGCGGCAATGGGCGCCTCGCTGAATCAGGAGCACAGTGGACACCCTGCCGGATCTGGAGGGGTTGAAGTCAGCGGTGGGTCTGTGACAGTGGCAAACAGCAGTGGTGGACAGCAAGCAAAAGCTCAGCTCGAGCCGTAACAAACACGGACCAGAAGAGTGTGCAGTTGCAAGATTTAATAGAGTGAAAACAGAGCTCTCATACAATGGGAGGGGACCCAAAGAGGGTTGCCCCAGTACCACAGATTTCTAAAACATATATGTGAGTTCTTAGTTGTGTCCACAAAGTCTTGAATGGTGTAAGATAGAGCCCGTCTAGAAAAAAAATAAAACAGCAATCGTTTTCTTAACTGTTTAAACGGGAAAGCTGACAGTTCAGGAATTTCTTTACTTTTTCCACTGAGTCCTTTTCAGTCCATGTAGAGTCCACCCAGAATATGAATTTGGGAGTTTCTTCTCTTGTCTTTCTTTTCTTCTCCTTCACCACGAGAGTTTGTTCTTTTGTTCTCTCTCCTACACCATCTCTCTGTAAGCTCTGGACGAGTAGCATTTGGCCTTTATTGTGATTCTTGGAGAAGGCTTTATTTGAGTCTTTAGATAATTTTGAATAAGCATATGCAGGTCAAAATGGTCAATATTTAGCTCAGTAATATTGATTGCATCATTTTGATGAGCTGTGCTGACAAAAAGTCCCTGCTTCTTGGTTCCAGTAAAAGAAATCACACCCCTCTAGCAGTGTATGCTAATAGATACACTAATTAATGATGTATAAACACAGGGAGAAGAGGAAAAGGGAAAAATAAAATTTTAATTTATTATTTTCATAATTTAATTTTAATTATGAGATAAGATATCTCAATATAAAGAAGAAAAGCAATATGATGTGATTTGGGTAAAGAATTATCATTTTTATATTTTATAGCCACAGTCTTCCTGGAGTTTTGGAAAAGGAGAAGGAGTATACTGACCTATACTTGGGACCTTATCGAATGGGAAGAAGAGGAGGTAAGATGTTAGGATACAAGGAAATAGGGAAACTGGGCTATTACAGGATATGGAAAATTACTGCCCTAGCATTCCGGCTGGAAGCAGTTAACCACCATTAGATTTTTCCCTTGATCTTTCCTACTAAAAAGATTTATTATTTTATGAAGATAATAGAGATCAATGAAGTATGTATTTTTCAAACCACTTCTGTGATGTTTCTTTAAATTACATTAGTGGAAAATTATGCTAATTTCAATACTGCTCGGGATTTATTTGGAAGGTAATTTGATGTTATTTTTAAAAGGTTGCTTTATTGTGAAGACTTAATACAAAAGTAGGCCAAATTTAGGAGTATCGTATCAATTCTTGGGGGTATGTTTTTTTAGTTTATGGCTTTGATATTTAGATAACTTTCGTTTCTCTCATAGGAAACACTTCGTCCCCAGTTTGAAGCCAAGTATTACAAGATGGAGATTGTAAATCCCATCACGGGAAAACCTGAACCACATCAGCCTTCCTCAGACAAAGTCACTCGTCTTCTTGTTTCTGTCTCAGGAATATTCTTCATGGTAAAGTATAGGCATCGATATCAAAATGTTTTGGGATTCTAAATTTAGAAGTAAGTTCAATGATACCAACTCATTTTGTGACGTTGAGAATGTCAGAAACCTTATTCTTTCCAACAACTTGGTAACACGTACAATTAAACAAACAAATCACAACAGGTTATGGAGATTTTACAAAGGCAGTTTGTGCACCTTTTTAAAGAAAATACTCTTTGGGAGAAACAGAGACCATCTAAGATAAAATGGAAATTATATCAGTTGACCTGATGGATTAGACATCTTGTGTTAAAAATGAGCATTCCATTTAAGAGGACGTTGGGAAGAATTTGCATGTTAGTGTGATAACTTTGTTATCATACTAAAACAACAAATTTTGTCCTATTTGTTTTGACTAGAATATAACTTCCTTAAAGGAGAAAATTAAATCTAGATATCCTTTCTTGGAAAGGTAAATACCTTCAATTCTTGGGGACAGTAGATTTGATCTACGGTTTTGCTTTTGACTTGTTAATGATGTAAAATATGGATGTTTTTTCTGGTGTCCAATATTGTAGATATCCTTGGTGATCACTGCAGTGTTTGGAGTTGTGGTGTACCGCCTGGTTGTCATGGAACAGTTTGCATCATTCAAGTGGAATTTCATCAAACAATACTGGCAGTTTGCAACATCTGCTGCTGCTGTCTGTATCAATTTCATAATCATTATGTTGCTGAATCTTGTAAGTGTCTATAATGTTATTCTTCAGTAGACAAAAAAGGGGTGGAAAGGGGAGAGGTCTATGTTTCCTTTATATTTGAAATGTATTTACATGGAGCCAAAATAAGACCAAGCCACATTTCTGTCAATGACAATTCAGTTTAACAGAAAAGATTTCATCTTTGTAGTTTAGATGATAGATTTTTGAAATTAAAATAAATGCTAATTGTATTATCTTCCCTGCATTTTGGGTTTATAATCTGATTAGTGATAGCTTCCATTCAGTTAGTATCTCGTGTGTGCTAGAGATGGTGCCATGCACTTTTCAAACAAATAAAGAATTGTTTGGGCTTTAAAATCATCCCAATAAACTCCATTTTATGGGAAAACTTGTTGGAAAGATATGGGAAAATCTTTTTGAAAGCGAAGTATTGTTATCTACTAGTCTTCATGTGAAATGAAAAACAGTAAGGCAATTATTCCAGTTTTCTTTCTCTGGAACTACTGTTTCTCTCTCCCTTGTCTTCTTCCCTCTTCTCTCGTCTCCTTTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCCCCTCCCCTTCCCCTCTCCCCTTTCCTCCCCTCTCCTCTCCTCTCCCCTCCCGTCTTCTCTCCCCTCTCCTTTCCTCTCCCCTCTCCTCTCCTCTCCCCTCTTCTCTCCCCTCTCCTCTCCTCCCCACCTCCCTTCCCCTGCCCTCCTCTCCTCCTCTCCCCTCCCCTCTC
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Task1_train_15458
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This sequence variant lies in ANO3 (anoctamin 3) on Chromosome 11. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Dystonic disorder
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Task1_train_15459
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene ANO3 (anoctamin 3). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Dystonia 24
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GATAGACTGGCTTTAGTGCAAGACCACCATTATGTGAATGGACAAACCCACAAAAACTATTGGACCCCCTTCTCTTCCTTATAAATCATAAAGTCATCAAGGCTTAATTTCAACAAAATTATAAATGGCCTGTCTTCCAGCCACCCCACTTTGGCCTATCCTTTGTGGGTAGCGAACCAATCACATGATCCTATGATCATCTTCTTTTTCCCATCCCACAAAATAATGTTTGTGTTAAACCCACACTTCAAGGCAGCAAACACATTGGTAAATGGAATTCATCCTTAGTATAATATAAAAGAGCAATGGATTGGGGAAATGGGGACAAGCCTTTCATTTCCACAGCACCAGTCAACACTGTATGGCCTTGGGCAAGTCAGCTTGCCTCTGAGTCTCTACAAAAATGAAGAGCTTCAGCTTGCAGCTGTGATCTGTGATTTGCCCCCGTAGCTTAATAATTACTCTGCCTCAGTCATTCCAGTGAACCCATTTATCAGATATATTTGGGAGAGTTCAGGAAATGCTAAATTCATCCTAGAAAAAGAGGTTTGCTTGGATGCGAGAATTTAGACCTCTTCATGCAGTAAGCATGACCATTTGCAAATCCTCTCTCAGGCTCAGATTAGGGAGTCTTAAATTACTGGGCTGGAACAGGAAAAGCAGGCTCTTTGTGTCTTATTTGTTCTCTTTGAAGTTCCACTAGTACCAATTTGATAGAAATAGAAACTGTGGATCAAAGCCATAGAGAAGACTGTCTTCCTTATGAGCAGGACATGTACCCATTTCTAAAGAAACAGACCCACGCCTTCCCACCCAAATATCTTGAATACTGCAAAGTTTTCAAGTAAAACACATCGGTTGTGATTTTTGTTGAAATCACGTTTTTGTTTGTATGGGTCTCTAATACTAACTTATTGAAAATCTAAAAAAGCAGAAAAGCACAGACGAAAGAATAGGATCATACTGATGAATTATTTTTGTGGTGTTGCATTTATCACTTAAAAATGCATTATAATATAGGTAGATACTTCCTTTCCAGGAGGTAGAATTCAACACCTCCCCACCATCTTGAGAATGGGCTAGACTTAGTGGCTCCCTTCTAAAAAATAGAACAGAAAAAGGGAAAAATGAGCAGCTTTCCAGTGGAAAAAAAAATTGGAAAACACTAACCAATTAACATCACCAGTGATGTCATGTGCTTCTCATATATCCCTGATACGATGTGAGGAAAATAGCACTTCACCTTTGTGATTGGTCTCTCCAAAACACATAACCCTGGTCTAAACATAAGAAAAACCATTAGACAAACTTAGATTGTGGGACATTCCACAGGGTACACATCCGGCAATCTTCAAACATTTAAAGTTATGAAAAACTGAGAAGCTGTTCAGACCAGAGGAGACTGGGGAGATAGGAAGAATAAATACCATAGGGTATGTGGGGTTGGATCCTGGAGCAAAGAGAGGAAAACTGGTGAAATCCAAAGAGAGCTTTGCGTTTAGCTAATTGTAATCTACTAATATCATTTTCTTAGCTTTGTCAAATATACCATGGTAATGTATGGAGCGACAGCTAGAACTGTGTAAGGAGTGTATGGGAACTCTGTACTATCTTTGCAAGTTGTCTGTACATCTAAACTTATTCTGAAATAAAAAGGTTATTAAAAACAATATATTATAAACATTATGCCATAGAATTAACTATTTTCTATTACCTGATTGTTAATGGATATATAATATTCCATAGCATTCATTAAATGTGATCATGCCTAACACAGAGCTTGGCAGATAGTAAGTACTCACTAAAAGTTAGATTTTTTGTTATTGCTATTATAATTTTGATTGATATTTCGTTATAATTACTGAAGAATTCCCTCATCAAGTGCCCTCATACATGCTGTTTCTTTCTTGTTTTTATTTTCTTTATGCATGAGATGGTGTGACCCAGCTTTAAAATTTGCTGTACAATTTAATGGTGGGCATGTCTGAGCCTACTGGGAAGAAGACCAATATCATTATTGCTCTTATGTTCTATTTCAGTGTCATCCTAGTGGCTGTTTGATAGACCTCTGCCTCCAGATGGGTGTCATCATGTTTTTGAAGCAAATATGGAACAACTTCATGGAACTAGGATACCCGTGAGCACATTATTTTCAAACTTGCCTTATGTCTAGTTACAAAGAGGAAAGCTAGAGGTGGCGTGAGTAGTGCTTAAGAATTTGGTCTTGGTAATCAGACAAATGATGGCTCAATTCCTGTTCTGCTCCTTACTAAATGTCTGCCCATGTGTAAATTAAACCTTTCAGAGCCTGTTTTCACTAAGAATGTATCAACAATATATCTACCTCAAGAACAGCTGTAAGGGTTAAACAGAATAATGAATGTAGAGTAACTTGTTTAATGCATTAAGACACTTGTTACTAGTTTGAAAACATGATTGACATTACGGATTGTATATATAAAAATAATTTTCCGGGGTGTTTCTTTTGCTACCAGCAGACCAAGTTTGTTGTTTAATAAAGACAGCCTTCATTCCTCCCAAAAGAATAAAGCAAAGATCAAATCCTGGATGAGAAGCTTTGTTCTCTTTGTTACAACTAAGAAAAAAATGTTAGAACAGGGATGATTGTACTAACATCAAAACAATAGCATTCTATTTTCATTATTTTAGATGTTTTAGCTGCCTGTGAAATGCTTACAGAGGTGTTGAATGCTCACTTTCTCATATATTAAAATACACTTTCCTTTAAAATATGGCAAAATACTGGGTATTTAAAACAATGTAATATTGAAGCTTTGAGTCTAATCAACTAAAAACATGTCTATTTGAATAATTTCCTGACTATTGGGGAAGAACTGGTTAGTTGGTTGATGAAGTAAGTAGCTTGGGGTTATATATCAAATTATATTCTTTTTTTTTCTTGTGGTGGTACATATTTTATCAGAACATTCTTGAACAAAGATCTGGGGGTTGTAGAAGTGATATTAACCCTGCAATCTGCTATAAAGTATTGTGTTAATTTACAGGCAGCCTTAGAGTATAGGCTGTGGAATTACCCAGACCTGGTTTAAATTCCTTCTCTCTTCCTTGCTAAATTTGCTTAATATTTCCTTGACATCTCTTAGGCTTTTTTAGTCCATTTATAAAATAGGATATTTATGAAGATTAACTGAGATGACCCAGTGCTTTTTAAACCTTCATCATAAACGACAGAACCTTTTTGTGAAGAGAGTTTTATACAGACTTAATATTCAAAACAAATTTAAGCAAATCTCTCCTAAACAAAGAGAGAATAGAAGATGGAGGACTGGGGAGCCCAGTTCATTTGTGGTGTTCCTTCCTATTCTTGGGTCACTTCTTTAAAACTGGTTTTAGGAAACATTGTTTGAAAGAAATAGGAAATTAGATGTCAAGTGCCTAGCACAGAATGTAACATGCTGTGAGTACTCCATAAGTATCAACAAGATGATGTAGGGGTCATTGCAGTATAAAAAAGTTGTTTCTTTTTATTATCACTACTCATGGACTGCTACACTTGGTGCACTTTAGACAGGACATTTTCATTATGGCCTTGCGCTAGGGGTCAGTCTGGATCACATATATCAAATCCTAAGGGCACCATGGCACATCTTACCCTTCCCGATATCTAGGAAAAGGCTTTGTTAAAGAAAATTGAGCGGGAGTAGACCAGCCATTAAAGCAAAACTCTTGTAAACCACAATTGTCTTTCTTCAAGCAAAACTTTAAACAGAACCTAAATACATATAATAGAAATAAGCAGATCGCCTCAACTCTCACCTCCAGCCCCTTTTTCACCTTCATGAGGCTCTGGAGGCAACCTCCACTGCCTGACGTTTGTTCTCTGGTTGCTCCTCCAACTGCCACTTAGGTTCCGTGATTAAAATTGAGGGTTGGGTACTGTTCACTGAGTCCTGTAAAATTCACCTTGTCCTGGAGGTAATTTTCACTGACCTCTTAAATAATTCATTACCCAGAAGGCCACAATATGTGCATACCAGGATATTTCTGAGTCACATAATTCCAAGATTGTACTTGGGCTAAGAAAACAGTATTGTTACTTCCTTTTCAGGTGTGA
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Task1_train_15460
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A mutation found in ANO3 (anoctamin 3) on Chromosome 11 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; Dystonia 24
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Task1_train_15461
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The gene LGR4 (leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4), on Chromosome 11, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Delayed puberty, self-limited
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Task1_train_15462
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With a mutation on Chromosome 11 in gene LGR4 (leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_15463
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The gene LGR4 (leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4) on Chromosome 11 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Delayed puberty, self-limited
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AAACCAGCATTACTTCTAGGATATAGCCTAGGGTTCTGCATTTTAGCAGTCTCCCCCTAGTGAGTCTGTTGCAAAGTGTGGTCAAAGTACCACACTTAGAGAAACTATGCCCCAGAGTCCCATTGCATTTGGTATTTAGGACATGAAGTGAGGCAATGCAAATTTGTATTCATTATTCTAGTAGAAGCTAATGAAGTTCCTTGTTTTGAAGAATACTTTTTCATTTTTTCCGAGAAGTTCCCTTGACAAAATTGAGGAATTACAATCGATTTGTTCTGATTATCATTACCACACGAAACAGAAACCTCTTTGTGGCTGTTTCTTGACAGTCAAGGCACAAGACACTAAAACTTCTGTACACACATAACTGGTTCCAAAGGGATGCTGATCACCAGCAGTGCACAAGTTCATGGAAGTACACCCAGCAGTGAATACCCAGTAGCTTTCTCTCAGCCTCTAAGACAAGAGAAGAGGTAAACAGAACCACCTCCTTCTCCCTCACCAAAGGACGTTTTGATAACATTGACTAGCTATCTCTGTTTTTATCTCAGATGAAAGGATAAATCTCCTCTTTCCTTACAATTCTAGTTATTTACATCTTTAACAGCCAGAGTAGTCTCTTGGTGAGTCAAGAAACCAAGAAGTTACTTACAAAGACTGCAAAGCACTCAGCCCTCGAATGGCTTCACTGGGTACTGTTTTCAACTGATTATTCTGGAGCGTTCTGAAAGAAAATTTTTGGTTAGTGAGTAACAAGTGATAGTTACCATTTTTTCTTAGAAAAATTCAGAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTCAAAAAATATTTCCAATGGGAAAATGGGGGGGAGGTGGAGGTGGAAAGCATCTAAGACAAGAGAATTGCAAAACTTCAAGAAGCACTTGTTGTAAAGCCAGAAAGGAAATCTATACTGCTATCCCAAGCCATGCCCTAATACAGACTTGCTGGGTAATCCATGTTTCCAAGGGTGGTTTTGTTTCTGGTAATTAAGGCACACTAGTTAATGTTCATCACCCTGGGTGCTATTAGTTAATGTTAATTAGGAGCTATAACAAGTTAACTGGGAGGTATAATAAGCAAATCCGTTGGAATTCCTAATGCCTTTTCAAATTGGAATAAAGCAGAGCCCGGAAACATGGACATTAGGTAAAGCCAATTTTTTCAAGCGGATGGCAGATCCCAAGCTCTTAAGGAACAGCAGGCATGTCCTCAATGCATGTGGGGCCAGAAGAGAAATAGAGCTTTGATCATCTACTAGTTAGGGCCTGCCAAATAGATGCATAGATCCATACTGAAAATGAAATTCTTTTGATTTTTTTGCCTGAAGCCATTCCTGTCACATTAATAAAATGACTGCCTGACGTGAGTCATAACCACAGAATAGAAGAGATAAAGGTCCCACCTAGCTCACTGAACCAGAGAGGTCTAATGACCTTCTGAAGGTCATCCAGCATGGTAGTGGCAGAAGTGGGGGCAGTCAGTTCACCTGTTTCCTAATCTGCCATACTCCAGGCTCCTGACCACTGCCAAGAATTTATTTCCTCACCATTCGCTGGCTATACAAATTGTAGGCATCTGAATTCCCTTGAGCTCTAAAATTATTTTAACATTTGGAGCACTTGTAAGCCTTTTTCCCTTTTAGAGTCAGGTAATTCAAAGTTCTTATAGCTATAAAATAAGTAGAAACAAAACCCTACCAGTAAAACTGAAGTAAGGGTTTGCTCCAATGCATTAGGCACCCAAAAAGCCTAACATTCAACCGTAATATACTGGAGGTCAGAATACGTATTATTTAGAGTTTTAACTTTTGTTAATCTAGATGCAGGGTTGCCTAAATCAAACTCTGGCCTCTCATACTACTCACTGGCCACTCCTTAAATCTTTTAATCCTGAACTAAAAGAAACTGTGCTTAACCTAGTTCCAAGCATGTTGACTACGCAGAAAGAAAATACACAGCCAGCTGTGAAACTCTAAAATTGCATTACTTACAGAACTTTGAGTTCTTTCAACCCAGACAAGGCCTTTGGGTGGATAAAAGAAAGGTCGTTGCCCGCCAATTGTCTAGAGAAAAAAAAAAAAAAAGTAGCAAGAAAAAAATAGTAATTCAGACTTAAAATTCAGAACTTACAAAAACCTAATCTGTGATTAAAACTCTATGTTAAACATTTCTCAAGTCTATCTGACATTAAACGTGGACTTAAACCCTTGCTAAAATGATCCTGTGAATCTTCCAATGAGATAAATGTCTCTAGAATTTTTTTTTAAGTCCCAATACAATAATTTAAGCAGGCACATTTTTATTCTGGTGAGGTCAAGCAAGCCAAAACACATTAAACCAAATTAAGTTTGCTATTCATGGTCACTCTGCAGCTTGCAGTGTTTTCTAAGGGCCTCATAAATACAAGACTACTGGTCAGCAGGCAAGAGTGTTTATACAGATTAGAGCAAACCAGTCTGTCAAGGAAGAATGCTTTTGGGAGGAAAGTCAGCCTGTTATCTCTGCATAACCAAGGGCAGCATATCCAGTGCAAAAGAGAGGCAAAAAGTGTGAGTCATTGAAAGCATAACTTTCCAAACAATGGCCTATATATTTTTTTCTGAAGTAAAGAGGTTTTCCTAAAGAAATTTTGACATGACAAATTCAAGTGGAGATAAAAGTAGAATAAGGAAAGGATAAGAATTCTTTGGATCCTTTTGTAAGAAATCTGAGCACCCAATTCATACTGAGCCCTACTTTTCCTCCTATTTCCCTGGGCATAGAGAAATAGAAGAAAAACTTGAACAGAGGATATTAGGGAGAAGAATCAGGATGCAGGGCAGTGATTCACATAAGTTAACTTGTAGACAGGTGAAGTGAAGGAAGGTTTTCAAATGTGTACTCAAAAATGATGATTGTGTGTTCATATGATCAAACACAGGACTCTCCTGGGTCCTGGTTCTGTCAGGGATACTCTCCTAAACAGCTAGATTCTGTAACTATGTATATATATATTTTAATGCTCTCTTCTACACATGTCTCAGGACCACATAGTCACCAAGTCCTCCTTTAAAATTCCTCTGTTAAAATTTATAATTAAATTTTTTAATTTAAAAAATATATAAAACTTAACATTTATAATCCCTCCTTTAAAAGGTATGTATTTCCACTATTCTTCCTATTCCCTCCCTAAAAACTCTGCATCCCTAAGCCTTATTCATTAATTCATTCATTAATTTAAAAATGAGTACCTACTAAGTGCCAGACACACAACATCTTTAGGTTCCCCCACTTCTAATCTGTTCTACTTGTATATCCTGATTTTAGGGATACAAGAAAGACACTTTACCAGCCTTAAAATGTGAAGTCACTGTGGCCTGAAGCTCTACTTTTAGATGCATTATTTTCTCTTGAAGTGGTGTTCCAGTTACTAATAAAATGCAAATTGCCCTGGGAAGTGTAATCCTTACCTAGCATTAACACAGAGGCGATTGCACTGAAGATTGGGGGGGGGGGGGGGCGCGGGAAGGGGACAGAAAAGCAAACAGCCAAAAGACCCAGAAACCAAAGGGGTAAGTATGAAGAATTATTTCTTCAATGGCAAGAATAACAATGCCGGATTCTCAGGCGATACCACCAAGTAGCACAGTTCATGCTCCTAAACTAAATTCTTCCTAAAAAGTCCTCCCACCATACACTTTGTTTCTTACAAGGCATCCAAGTACCTAAATTCTACACTGCATTGCCTTTCAAGGTTTCCCCATAACCCAGGCTCACAACAGCTTGCTTTGTGCTGTCAGCCTTGTAGCCTTCACCTCCCAGGGCTCACCAGAAGTAAAACAAGAGACCGAAGAAGATGGTTTTAAGGCCTCTTCAGTTGCTTCCATTTTAAAATATTTCTCTTTAGCAAATCCTCTTGGTTCTAGACTAGCCAGCTTTATCACTACATTTTTTACTTACTTATTTATTTTATTTATTTATTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGG
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Task1_train_15464
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the ARL14EP-DT, FSHB (ARL14EP divergent transcript| follicle stimulating hormone subunit beta) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia
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Task1_train_15465
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Given this variant in gene ARL14EP-DT, FSHB (ARL14EP divergent transcript| follicle stimulating hormone subunit beta) on Chromosome 11, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia
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TTTTGATCTATAATATATTCCCACCCTGACCCAAAAATTGAAGAAGGACAAGGAAAAATGTTGTTCCAAGAAACAAAGATGTAAGTAAAAAGGCATAAGGAAGGAAAAAAAACTTTTGAAGCAAAATGTGATTGAGGAGGATGAGCAGACCAATTATTTTTGGTTTGGTCAGCTTACATAATGATTATCGTTCTTTGGTTTCTCAGTTTCTAGTGGGCTTCATTGTTTGCTTCCCAGACCAGGATGAAGACACTCCAGTTTTTCTTCCTTTTCTGTTGCTGGAAAGCAATCTGCTGCAATAGCTGTGAGCTGACCAACATCACCATTGCAATAGAGAAAGAAGAATGTCGTTTCTGCATAAGCATCAACACCACTTGGTGTGCTGGCTACTGCTACACCAGGGTAGGTACCATGTTTTGCTGGAAGCAAGGGTGTTGAAGGTCTGTATTAGGCCGGTTTCATTAGTTTCTACTTTATCAATATTTTATGTATTCTAAGTAACAGCCATGAGTCCTTTAGCCAAGACTGTCTGTGTTGTGATTGGGGTTAATGACCACGATATCACTTAGATGTTTGGGCTTGGATTTGATTTGGGTAAATTTAGGAAAGCCTCAGATTTAATCTGATCAATTTGGTACTAGTCCAACTTTGCATCTACAGGGAAAAAGTATTTCTATGTTACGTTTTTACACATAGAGAGATAAACATGGAAACATACATATATTTAATCATAAAGGACCTATAATATTCTCATAAAGGCAATTTCTTTAACTGACACTACATCTTTGACACAAAATCACACCAAAATATGTCTCCAAGTCACATAAAAACATAGACAGCCACTTAAAAAAATTGTCTTCCTGGCCCTACTAAATACAAATGCCAAAAAACAGCCTGAGAACACAATCAATTCTTGCAGACTGTTAGAACAAAAATGAATCAGCAAACCCACTCCCTTCGTTATAGCATTGAGAAAACCAAGACATAGAGGCATCAGTTGCTAGTCTGTGTTTGCAGTTTCCTTGCATTAATACAAGTAGAGAAATAGTTTCCATGGTGCTTTCTTTTTTCTCTGCAGCACCCCTAATTATCTATGCAGAATTTCATTCTATAAACTAAAATTGAAAATGGCAACTTTTTAAATGAACGATACTTTATTTGACGGTAAATGAGTTTGATCAAACTCCATTTATTACACAATTTATTGCACCTTCTTGGGATATACATTTGGTAGGATGATATTAAAATAAACAGAAGCCCCAATTTCTCTACGCAGTATAAATAATTTTTCCACTGGAAAGTGCTACTACAAATAATTTCTACCTGGATTAAAAATTCTTATATGCAAACTGCATATCCTTTGAAACTAGGAACCCTGCAAAGTATACAGCTTTCAAGGGAGAAAAATGTCCACAAGGAGTTGGAATATTTAAAATCTTATGTTAGCCTTAGCAAACATGTTAACTTAAGCATTAAAATTTAAAATTATATATTTTTGACCTTTTATAAATACTCAGGGCAGTGTATTTTAAAATATTTTTTCTGAGACATTGGATATCTTTGTTTATGGTTTGTTATTAATACAGCTTTCAATTAAATATGAAAAGTCAACTTAAAATCCTGTCATGTTTTTCATCATTTTTCTATGCTAAAATTCAAAGTTCCTTTATATTTTGAAAAATAGTTAATATTTTGATATAGCCATAGGAAGTAAGAAAAGAAATTACTTGTATTTTCTGGAAGATTTCAAGAACAATTTAGAAATGTAAATAGCATATAGGTCATTTATGAGGTCATGTTTTAATGGGTAAATGTTAGAGCAAGCAGTATTCAATTTCTGTCTCATTTTGACTAAGCTAAATAGGAACTTCCACAATACCATAACCTAACTCTCTTCTTAAACTCCTCAGGATCTGGTGTATAAGGACCCAGCCAGGCCCAAAATCCAGAAAACATGTACCTTCAAGGAACTGGTATACGAAACAGTGAGAGTGCCCGGCTGTGCTCACCATGCAGATTCCTTGTATACATACCCAGTGGCCACCCAGTGTCACTGTGGCAAGTGTGACAGCGACAGCACTGATTGTACTGTGCGAGGCCTGGGGCCCAGCTACTGCTCCTTTGGTGAAATGAAAGAATAAAGATCAGTGGACATTTCAGGCCACATACCCTTGTCCTGAAGGACCAAGATATTCAAAAAGTCTGTGTGTGTGCAATGTGCCCAGGGGACAAACCACTGGATCAGGGGATTCAGACTCTACTGATCCCTGGTCTACTGGCAGAGGGAACTCTGGGAATTGAGAGTGCTGGGGGCCAGGACTCCATCATGATTCAGCTCTATATTCCTAGGTCTGATTTCATAAGGTTTATTCAGTCTTAACTCACAGACTTGTGCCTGGTTTCTTCTTTAAAAATCTTAGAAATCTTCTCAGGCAATGCCTCTCTCTTAGGGGGAAACATAAGCCTAGAAGGAGGAAGCAGTAATGGGAGTGAGTGAAAGAACTAACTGCAGCAGTCTTCTGGTAGACTCTTGGGCCCTCTAGAGCAAGGTCAGCATCTTCAGCATTGTAGCGTCAATGCCTAGCACTCTGCCTGGAACTTAGAAACACAACAATGACTTCTTTAGATCAGAAAGGTCAAGGGTAGAAAATACTGGAAGACGATGTTTGAGGTAAGCTGATGAGGCTGCCCGCAGCCACACCAGTCCCATGAAAGTTAGTGGCATCAGTTCCACCTCGCCTTTTCTCCAGCACATGGAGTATTGAGACATGATGTATCTTTCTGAATTGTTTGGTACAGATGGGGAGTAACAGAGCTCAAGATTTCCAAGCTATTACTACCAAGCCTGTTAGTTAAGGGCAAAGGCAAGAAATTGTAATTTGGGGCTGTGGAAATTAGCCTGCCTCTATTCATTACTTAAACAAATTGATCACATGCTACTAGGCTCCTGCAAAACTCCTTTTTGAGATAAAGGGAAAAAACCAAACTATCTCACCCTACCCTCCCTAGGATCCACTTCTTTGGAATGACAAAGGATTTGAAAGTAGGTTTGAAAGCAGTTTCAGCAATTTAATAAATATAATTAATTTGTCTACAAATATATTTGTATAAATAAATAGCTCCTTTAGAAAGAATTAGCCATGGGGGACGAGGGGAAACTGCTGTTTTCTAGGATCCTGTCTACATCAATCTTCTATTTTATCCATCCATGTTCTCCCAAATCTGTGCTTTCTTTCAACAGGTTATATATTAAAACTATTTCATGAGTTGATTTCTTTTAAACGTGTTAACTGTCTTAGTTATGCACTCAGTTTCACACTCATATTGTTTAACTAATTTATTTAAATCTTATTTTTTTAATAAAGATGCTAGCCACCAGAGTCACAGGCTTGGATTGTTTTATGTACAAACAGATGACTTAGATATTCTGTATTTTATAATATTAGTGGAATGAAATCTTAAAATATAATTCCCAGTGTTTCTATAAATATTACCTTTCCTTATCTTTGGAGATATTAAAAATAATTTTGTTGGATTTCTGAAGTGTTTTGTCACTTAAATTTCCTGTCATTTTTTGAAGACATTTTCTGATGTAATTTGGGAGAAAAAAAGCATAGAGAGAATCACAGAATGGGTGGAGATACTAGAGTTTCTATAGTTTACTTCTTGAATTTTTGAGATGGAAAAATTAAAGCCCAGTGATATTAAGTGGCCCACCCAAGATCACTGTCCTAGTCCTTTTGGGCTGCTATGACAGAATACCTTAGACTGGGTAATTAATAAACAACAGAAATTTATTGCTCACAGTCTGTAGGCTGGGAGGTCCAAGATCAAGGTGCCAGCGGATTTCTTGTCTGGGGAGGGAGGGCCTGCTCCCTACTTCAATGCTGGTGACTTTTTGCTGCATCCTCATACAGTGGAAACAACGGAAAGCTCCCTCAAGTCTCTTTTATAAGAGCACTAATCTCATACATAAGAGGTCCATTTTCATGATCTAATCACCTCCTAAGGCCCAACTTCTTAATACCACCACAATAAAGATCAGGGTTCAACATGAATCTTGGAGCAACATAAACGTTCAGACCACAGCAATCAC
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Task1_train_15466
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting PAX6 (paired box 6), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Aniridia 1
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CTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACCTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAAATAGATTGATTCCCCATACCGCTCTGTATGTGGAAACAGCCCTAATATAATTGCAGCATCTACTTGTTCGTCTTATTATTTTCTCACATACACATTTTGCTATCTTCACAGAAACCTGGATGTTGTTATAATACATGAAACTGAACGAGACACTCTGTGGCCTTATTAAAGTCAGATGATGAATGCTAACATCAAGTTCAAAGAGGCAAACAGGCCTTGAGGGCCTGCCAGAATTTCAGCTTGCATTTGTTTCTAATTCCTGCAATGAGTTCCTCTAGGCAACCTGACTTCTGGAAAATTCCAACGCAGTTATAGCAACACCAACTAATGGGCTGTTAATCCCTTAATTTACATCAATTGCACTATGGCCAACAATATCCAGATGCAATAAAAATAAACATGTGAATAATTCCTCTGAAGTTGCTTATCTAGCTGCTCCTATATTAGTCTGAAGACTGTGAAACATTTATTTTGCTGTTATTTGGATTTGAAATCCAGCAAAAAATGTTCAATGGAGAATAAACAATCAGTGTAGCCCCAGAACTGTTTCCAGCAGAGGCTCATGCTGGCCAATATCGTACCATCTAATATCTCTAATTGTTGCACAAACAGGAGTTCTAGGAAAACCACTGGGAAAGGCCTACCAGAAGACAGACATTTTTCCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGA
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CTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACGTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAAATAGATTGATTCCCCATACCGCTCTGTATGTGGAAACAGCCCTAATATAATTGCAGCATCTACTTGTTCGTCTTATTATTTTCTCACATACACATTTTGCTATCTTCACAGAAACCTGGATGTTGTTATAATACATGAAACTGAACGAGACACTCTGTGGCCTTATTAAAGTCAGATGATGAATGCTAACATCAAGTTCAAAGAGGCAAACAGGCCTTGAGGGCCTGCCAGAATTTCAGCTTGCATTTGTTTCTAATTCCTGCAATGAGTTCCTCTAGGCAACCTGACTTCTGGAAAATTCCAACGCAGTTATAGCAACACCAACTAATGGGCTGTTAATCCCTTAATTTACATCAATTGCACTATGGCCAACAATATCCAGATGCAATAAAAATAAACATGTGAATAATTCCTCTGAAGTTGCTTATCTAGCTGCTCCTATATTAGTCTGAAGACTGTGAAACATTTATTTTGCTGTTATTTGGATTTGAAATCCAGCAAAAAATGTTCAATGGAGAATAAACAATCAGTGTAGCCCCAGAACTGTTTCCAGCAGAGGCTCATGCTGGCCAATATCGTACCATCTAATATCTCTAATTGTTGCACAAACAGGAGTTCTAGGAAAACCACTGGGAAAGGCCTACCAGAAGACAGACATTTTTCCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGA
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Task1_train_15467
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The following genetic variant occurs in PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Aniridia 1
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CTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACCTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAAATAGATTGATTCCCCATACCGCTCTGTATGTGGAAACAGCCCTAATATAATTGCAGCATCTACTTGTTCGTCTTATTATTTTCTCACATACACATTTTGCTATCTTCACAGAAACCTGGATGTTGTTATAATACATGAAACTGAACGAGACACTCTGTGGCCTTATTAAAGTCAGATGATGAATGCTAACATCAAGTTCAAAGAGGCAAACAGGCCTTGAGGGCCTGCCAGAATTTCAGCTTGCATTTGTTTCTAATTCCTGCAATGAGTTCCTCTAGGCAACCTGACTTCTGGAAAATTCCAACGCAGTTATAGCAACACCAACTAATGGGCTGTTAATCCCTTAATTTACATCAATTGCACTATGGCCAACAATATCCAGATGCAATAAAAATAAACATGTGAATAATTCCTCTGAAGTTGCTTATCTAGCTGCTCCTATATTAGTCTGAAGACTGTGAAACATTTATTTTGCTGTTATTTGGATTTGAAATCCAGCAAAAAATGTTCAATGGAGAATAAACAATCAGTGTAGCCCCAGAACTGTTTCCAGCAGAGGCTCATGCTGGCCAATATCGTACCATCTAATATCTCTAATTGTTGCACAAACAGGAGTTCTAGGAAAACCACTGGGAAAGGCCTACCAGAAGACAGACATTTTTCCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGA
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CTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACTTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAAATAGATTGATTCCCCATACCGCTCTGTATGTGGAAACAGCCCTAATATAATTGCAGCATCTACTTGTTCGTCTTATTATTTTCTCACATACACATTTTGCTATCTTCACAGAAACCTGGATGTTGTTATAATACATGAAACTGAACGAGACACTCTGTGGCCTTATTAAAGTCAGATGATGAATGCTAACATCAAGTTCAAAGAGGCAAACAGGCCTTGAGGGCCTGCCAGAATTTCAGCTTGCATTTGTTTCTAATTCCTGCAATGAGTTCCTCTAGGCAACCTGACTTCTGGAAAATTCCAACGCAGTTATAGCAACACCAACTAATGGGCTGTTAATCCCTTAATTTACATCAATTGCACTATGGCCAACAATATCCAGATGCAATAAAAATAAACATGTGAATAATTCCTCTGAAGTTGCTTATCTAGCTGCTCCTATATTAGTCTGAAGACTGTGAAACATTTATTTTGCTGTTATTTGGATTTGAAATCCAGCAAAAAATGTTCAATGGAGAATAAACAATCAGTGTAGCCCCAGAACTGTTTCCAGCAGAGGCTCATGCTGGCCAATATCGTACCATCTAATATCTCTAATTGTTGCACAAACAGGAGTTCTAGGAAAACCACTGGGAAAGGCCTACCAGAAGACAGACATTTTTCCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGA
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Task1_train_15468
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This sequence change occurs on Chromosome 11, altering PAX6 (paired box 6). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Irido-corneo-trabecular dysgenesis
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CTTTGAGCTTTAGAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACTTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAAATAGATTGATTCCCCATACCGCTCTGTATGTGGAAACAGCCCTAATATAATTGCAGCATCTACTTGTTCGTCTTATTATTTTCTCACATACACATTTTGCTATCTTCACAGAAACCTGGATGTTGTTATAATACATGAAACTGAACGAGACACTCTGTGGCCTTATTAAAGTCAGATGATGAATGCTAACATCAAGTTCAAAGAGGCAAACAGGCCTTGAGGGCCTGCCAGAATTTCAGCTTGCATTTGTTTCTAATTCCTGCAATGAGTTCCTCTAGGCAACCTGACTTCTGGAAAATTCCAACGCAGTTATAGCAACACCAACTAATGGGCTGTTAATCCCTTAATTTACATCAATTGCACTATGGCCAACAATATCCAGATGCAATAAAAATAAACATGTGAATAATTCCTCTGAAGTTGCTTATCTAGCTGCTCCTATATTAGTCTGAAGACTGTGAAACATTTATTTTGCTGTTATTTGGATTTGAAATCCAGCAAAAAATGTTCAATGGAGAATAAACAATCAGTGTAGCCCCAGAACTGTTTCCAGCAGAGGCTCATGCTGGCCAATATCGTACCATCTAATATCTCTAATTGTTGCACAAACAGGAGTTCTAGGAAAACCACTGGGAAAGGCCTACCAGAAGACAGACATTTTTCCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGA
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Task1_train_15469
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The gene PAX6 (paired box 6) is located on Chromosome 11, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Optic nerve aplasia, bilateral
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GAATTAAATGGCTAACTGGGAAATGTTACCATTTTGTATATATGTTGTGGGTATAAATGGGCACAGATCTACACCCTGCTGTAAGTGGAATTTTTTTCTAACACGTTTTTGATTTATGGTATCTATAAGGATTATTTTTTAAGGATCATCAGGATGTAAAACAGAGTGTGTGTGAAAGTAACCATTGGTTTAGAATGTTGATCTAACATGGAAATAAAATTTGTAACACCACACTATAAGGTTAAAAAGAAAACTGTATAATAAAGGAAATACAAAGGCTTTGGCATGGTTTTTTACAATCAACAATGGTTAATTTTGATATGTAGTTGTGAACAACTTCAAAACACTTAAGTTTAAAACTCTTGCAAGCACTTTTAATTGATTAGGAATGAACTCTAGATGCACAAAATGATTGGACCGTGAACAGTAATACAACTATATCTAAGAACAATTAACTTTTGCTGGCCAAAAAAGAAACGTATGATTGCATGAAAATGTGTATAAAACATCTATATTCTTGTCAAATATAAATGAAATTAACTTTATTATAGAAATCATTCTGAGGATTTCTAGGGAAGACAAATACTTACATTTTGACATAAAACAAATTGGATTATATCGAAGACACACTCTACCTTTTAGCTATCAACTTTTTTTCTTCCTTGAATTTATATCTTACCCTTTTTTGCACATAAACTTCATCTGTTAACAACCTTTGGAAAACCAACAGATATTTCTGACATAAATCTAGTGCATGTTGTTCCAGGTTTAATTATATGCAAAGGAATGATACAAACTTGGAACATCAGTCCATAAACTATGAACAGATGGGTAGAAGTATTCGATATATCTTGATAAAACTCTTAAATTCGTGGCAAAGCTTGTTGATCATGGTTTTCTTTTTAAAAAAAAAAAAAACAACTTCATGACCAACACAGATCAAACATCCATCCAGTCTACATTGTTCTTTTTTTCATTATAACATACAAATGCCCATTTACAAATAATACACCAAAATGAATAAAAGTTTGGATACCAAAATGAAGATTTGTTCCAACTGATATCGTGCCTTCTGTATACAAAGGTCCTTGTTTCAAGTCCATTCCTTCCCCAGTGGTACAATACAGGACACAATTGTAGAACTGAAGCGGCTCTAACAGCCATTTTTCTTTCTTTCCTGAAAGCTCAACTGTTGTGTCCCCATAGTCACTGACTGAATTAACACAATATTTCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTGTAATCTTGGCCAGTATTGAGACATATCAGGTTCACTTCCGGGAACTTGAACTGGAACTGACACACCAGGGGAAATGAGTCCTAGAAGTGGATGAAAGAAATAGCCATGTAGATATTCCCTTTGAGAAACAGACATGGAATACAAATTTATAGGTTTACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAATACTTTCTAACATTTTTTACTGTATTAAAATCACTTCAATTGTTACAAATAAAAGTAGCACCTTCAGAAACTAGACAATATATGTATATATACCTATTGGATCCCAAGTACCCCCCACCCCAATCCAAAGGAAAAGAAAAAAAAAATCCTCTGTTTGTTTGCATGTTTGGAACTTTTACAATAAAGCTGTCTCTGGAAAACCAATGTGTCACTTTTTATTTCCAGCAAAAGGTCTAGAGGAGCTATGAGGGCAAGAAGCATTTCAACAAGCACGCACCTACAGCTCAGTGGGCCCCCTACTGAGCTTCGTCTAATAATCTGTCCTCAGAAAACTTGCAGTCTCAGGCCTTGTCTTCATACACAACTTTTGTGACCAAATTCAGGAAAAACAATTTTAGTTTTTGTCTATATGGTGTAAAGTTACTAATTAGCTTAACTGAATTTCCCTTTTCAATCCCCATCCCCCAGGGACAAGGAAAGCAAGGAGTTAAACACGCCCTCCCATAAGACCAGGAGATTCTGTTTGGGTAAACTTCTAGTGAAGAGAGATCGCCTCTGTGCAGCCTGCAGAAAGCAGTGGCTCACCTGTTGAAGTGGTGCCCGAGGTGCCCATTGGCTGACTGTTCATGTGTGTCTGCATATGTGGGGGGGTGTAGGTATCATAACTCCGCCCATTCACCGAAGGGCTGGTGGGCAGCATGCAGGAGTATGAGGAGGTCTGGCTGGGGACTGGGGGCTGTGAGGAGAGAGGCAAACCTGTGGTTACTGAGGAACACATCACACAGCCACAGCCCCAGGCTCCCTCCTCCCGAGGAACTCTGCCAACAAGTCTGATCATTAAAGATGCCTTCACGTGAAGTACTGGAATTCCATATGATAAATCTAAGATTGGGCCTCGAGCTAGTCCTTCCACTGGCCACAGCTAGAAGAAAGCTGCCTATGTATCAAGCCTCTAAAGCACTTTAGGTTCTGACAACTGTCCAGCTAGATGGTTGCCACTATCCATAAATTAATAGGATTTTTGTCTCTAACCTCTGCTAGCATCTTTGAAGAACCTATAGCATGAGGACCTTCATCAAAACACATCCCCTCTCCCTGCAAATCTGGATTTATTTGGGAACCCTATGACCCCCAGAGCCCATATCTCAAGCTTTGGGACAGAGAGCAGTGGGAGGAGCTCTCAGTAAAGTATGGTTCAGGGACCTTGGGAACCTTTCACTGATGGGATTAAAGATTCTTTGAAGAAGCAGATCTGTAATGACCCCAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAAATAGATTGATTCCCCATACCGCTCTGTATGTGGAAACAGCCCTAATATAATTGCAGCATCTACTTGTTCGTCTTATTATTTTCTCACATACACATTTTGCTATCTTCACAGAAACCTGGATGTTGTTATAATACATGAAACTGAACGAGACACTCTGTGGCCTTATTAAAGTCAGATGATGAATGCTAACATCAAGTTCAAAGAGGCAAACAGGCCTTGAGGGCCTGCCAGAATTTCAGCTTGCATTTGTTTCTAATTCCTGCAATGAGTTCCTCTAGGCAACCTGACTTCTGGAAAATTCCAACGCAGTTATAGCAACACCAACTAATGGGCTGTTAATCCCTTAATTTACATCAATTGCACTATGGCCAACAATATCCAGATGCAATAAAAATAAACATGTGAATAATTCCTCTGAAGTTGCTTATCTAGCTGCTCCTATATTAGTCTGAAGACTGTGAAACATTTATTTTGCTGTTATTTGGATTTGAAATCCAGCAAAAAATGTTCAATGGAGAATAAACAATCAGTGTAGCCCCAGAACTGTTTCCAGCAGAGGCTCATGCTGGCCAATATCGTACCATCTAATATCTCTAATTGTTGCACAAACAGGAGTTCTAGGAAAACCACTGGGAAAGGCCTACCAGAAGACAGACATTTTTCCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGAGAGGCAGGCTGT
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Task1_train_15470
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This gene mutation involves PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Aniridia 1
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Task1_train_15471
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Here is a variant affecting PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Aniridia 1
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CAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAAATAGATTGATTCCCCATACCGCTCTGTATGTGGAAACAGCCCTAATATAATTGCAGCATCTACTTGTTCGTCTTATTATTTTCTCACATACACATTTTGCTATCTTCACAGAAACCTGGATGTTGTTATAATACATGAAACTGAACGAGACACTCTGTGGCCTTATTAAAGTCAGATGATGAATGCTAACATCAAGTTCAAAGAGGCAAACAGGCCTTGAGGGCCTGCCAGAATTTCAGCTTGCATTTGTTTCTAATTCCTGCAATGAGTTCCTCTAGGCAACCTGACTTCTGGAAAATTCCAACGCAGTTATAGCAACACCAACTAATGGGCTGTTAATCCCTTAATTTACATCAATTGCACTATGGCCAACAATATCCAGATGCAATAAAAATAAACATGTGAATAATTCCTCTGAAGTTGCTTATCTAGCTGCTCCTATATTAGTCTGAAGACTGTGAAACATTTATTTTGCTGTTATTTGGATTTGAAATCCAGCAAAAAATGTTCAATGGAGAATAAACAATCAGTGTAGCCCCAGAACTGTTTCCAGCAGAGGCTCATGCTGGCCAATATCGTACCATCTAATATCTCTAATTGTTGCACAAACAGGAGTTCTAGGAAAACCACTGGGAAAGGCCTACCAGAAGACAGACATTTTTCCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGAGAGGCAGGCTGTCATACCAAGTGAATAGCATCAAGCTTCCCAGGCAGCTAGGAGGGCCACAAACTCGTCACACCATTCACAGCAAAGACACACTAAATTTCCAGCAAATACCTGCTATGCCTTTTCTTATTGTAGATACAGACAGAAAACTAGCATTCTCATTATATTATGTATATCTCACCATGTAAATATGAATCCCATTTCTGATCCTTTTTTCTTTCTCACTAGTTTATCACATATACCCAAAGTAATGCCCCAAATGCGTGCACAGATTCTATATTTAGCATACAAACACATTAATATAAACCCAAATTTTAAACTACTAATCTGCTATCTGATAATGTGCCAGCATTATTTCCACTTTCTGGTGCAAGGCTCCCTGGTACCCAAAACATGCCCCACCACCACCCAACATTATCAAGGTAACAGTATAATAAAAGGCAGATCAACCTGACAAAACTGGACAGATTTTTATTACTCATTTTTTTAGGGCATGAATTAATGAGTCAATCACTTAAAAGTGATGGGATTGACTGTCTCCGACTTGACTGGTCAAGCCAATCACTGTAGTGCGAAAAGCTCTCAAGGGTGCAGACACAGCCAATGAGGTCCGCAGGCCCTGAGCCACTCCTCACTTCTCTGGGGCCTGGGTTATGCAGGCCACCACCAGCCGCACTTACTTGCATAGGCAGGTTATTTGCCATGGTGAAGCTGGGCATAGGCGGCAGAGCGCTGTAGGTGTTTGTGAGGGCTGTGTCTGTTCGGCCCAACATGGAGCCAGATGTGAAGGAGGAAACTGAGGGCAAGAGAAATGACAGTAGTCAGAGTGAGAGTCAGAGCCCGGAGCAAACAGGTTTAAAGACATTGATTCGTAGTATTAGTATTTCAAATTACCCGGTGTGGTGGGTTGTGGAATTGGTTGGTAGACACTGGTGCTGAAACTACTGCTGATAGGAATATGACTAGGTGTGTTGCTGGCCTGTCTTCTCTGATTCCTCAGTTTTTCTTCTCTTCTCCATTTGGCCCTTCGATTAGAAAACCATACCTGGAAATCAGGTGGGACAGGTTAGCACTGTGTCTACGTCGAGCCCAGCCCCACCTTGGCACCTCCACTGCTGCCCTCCCCACGCCCATGGCAGCAGAGCATTTAGCAGACTGAACCTTTTTATTATATTAGTCCTATAAATAAATAGTACTCTGTACAAGCACCTCTGTCTCTAGGAAAGACAAATGGTATGAATCACAAAGTGTGAAACTGCACAGTCTCTCGGTACCTGTATTCTTGCTTCAGGTAGATCTATTTTGGCTGCTAGTCTTTCTCGGGCAAACACATCTGGATAATGGGTTCTCTCAAACTCTGAAAGAGTAAGTTGATTTTCCATATTGTGCCAGAACTACACAAAATATGTTGACCAAACTGTGCATCAAACTGGTTCCCACCTCCCCACTCCCATTACCTCCAACCAATTCCCTTTAAAATGCTTCTAGTGTTGACTGTACTTGGAAGAACTTTCCCACCAGAACCAAGTTAAATTTTCTTTGGAATGGCATTCAGTGACCTTTCTGTGGCCTGAAATAGCCAAATCATCATTTTTCCTTATAAGTCAGACATTTAGTCTTTGAATTACTGGTAGATGAAAAGAAGAAACACACACACACACACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGAAAAGATGCCCAGAGAAATAAAAAGACAGAAAAAAGGAAATCTTTTCATTCTTCTATGCAAAGGGCCCTGGCTAAATTTAGCTCTTTGTACTGAAGATGTGGCATTTACTTTGATTTACTGCTTCTCTACTTTGAAAAACTCTATCACCTTTCTCCAGGGCCTCAATTTGCTCTTGGGTAAAGGATGTTCTATTTCTTTGCAGCTTCCGCTTCAGCTGAAGTCGCATTTGAGCCTCATCTGAATCTTCTCCGTTGGAACTGATGGAGTTGGTATTCTCTCCCCCTCCTTCCTGTTGCTGGCAGCCATCTGGAACAAAAAGAATAGGATGGTAAGAGAAATTTGGATTAACTTGGAGCCTCCAAAAGGGGCCTGGTGTAGTCTTAAACTCCAAGAGCATTATATCCCGACAGCCTCACCAAAACATTCCCAAGGTAACTGTCAGCCTTCTTTTAAAAAAATACATTTGCGATGTTAGTTACCTGACCACCATTTTCTTTGTTTTTATCAAGATGAGACTTTATAATACACACACTAAGTGGCATTTCTTGAATGAAAAAATAAGCACTGAAGTTTCCAATTAAAATGATCTTTTATAAGTAACCCCAACTCCCCAAATGCCTCACTCCACTCCCTACAGAATCTCTTTACCTATGGCTGTGTTGGGAAAATAGAAGAGTGATGTTCAAGATTTCAGTTGATCTATAATCAGTAATTCCTATCTAATCAATTAGATGTTGATAGGTTTGTAGAAAATGCTATTAAGAAACCAAACCAAGCTTGTAATCTTTTTTAAAAAATATTTATCTAGTTTTTATTTGAATTCTGCACAGTCAATTTCATTTAAAGGTTGTGAATTTAGAAGTGCTCGCATTGTTCTGCAGTTTTATTCAACTATTGTATGAGTGCGCTTCGCCTTGACACCTATTACGAGCACAGCTGTAATTATATCATCACCAAGAACAGGCTATAATTGCTGAAAATGGAATTTTATATTTAGATAAA
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Task1_train_15472
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the PAX6 (paired box 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Irido-corneo-trabecular dysgenesis
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Task1_train_15473
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Gene PAX6 (paired box 6), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; not provided
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CAAGTTAAAGTGATCAGAAGTGTTAGTAAATATAACGACCTCCATCCTGAGAATTAACCATGACTTCCTAACAGACCCAAAAGCCCAGACTGACTTATAACTAGAAAACTGTTGCTACCCTCGAACTGTTCGGAATGGCAGCACTGAGGAGGTAAACCTTTCTCCTAACAAAACGCCTCATGAGCTCTCATGGTACTATGCCATGGCAGCAAACTTGGGATGAATTAAAAGAAGTGTGTCGGGAACAAGCAGGTCAGATGATAGTACAGTATACTATCATTTCTCTTCTCTGCAAACTGGAGAAATGTTTAATTTCCAAAATCCATATGCTCAGAGAGGGAAGCATATCAGAGAAGGTCCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAAATAGATTGATTCCCCATACCGCTCTGTATGTGGAAACAGCCCTAATATAATTGCAGCATCTACTTGTTCGTCTTATTATTTTCTCACATACACATTTTGCTATCTTCACAGAAACCTGGATGTTGTTATAATACATGAAACTGAACGAGACACTCTGTGGCCTTATTAAAGTCAGATGATGAATGCTAACATCAAGTTCAAAGAGGCAAACAGGCCTTGAGGGCCTGCCAGAATTTCAGCTTGCATTTGTTTCTAATTCCTGCAATGAGTTCCTCTAGGCAACCTGACTTCTGGAAAATTCCAACGCAGTTATAGCAACACCAACTAATGGGCTGTTAATCCCTTAATTTACATCAATTGCACTATGGCCAACAATATCCAGATGCAATAAAAATAAACATGTGAATAATTCCTCTGAAGTTGCTTATCTAGCTGCTCCTATATTAGTCTGAAGACTGTGAAACATTTATTTTGCTGTTATTTGGATTTGAAATCCAGCAAAAAATGTTCAATGGAGAATAAACAATCAGTGTAGCCCCAGAACTGTTTCCAGCAGAGGCTCATGCTGGCCAATATCGTACCATCTAATATCTCTAATTGTTGCACAAACAGGAGTTCTAGGAAAACCACTGGGAAAGGCCTACCAGAAGACAGACATTTTTCCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGAGAGGCAGGCTGTCATACCAAGTGAATAGCATCAAGCTTCCCAGGCAGCTAGGAGGGCCACAAACTCGTCACACCATTCACAGCAAAGACACACTAAATTTCCAGCAAATACCTGCTATGCCTTTTCTTATTGTAGATACAGACAGAAAACTAGCATTCTCATTATATTATGTATATCTCACCATGTAAATATGAATCCCATTTCTGATCCTTTTTTCTTTCTCACTAGTTTATCACATATACCCAAAGTAATGCCCCAAATGCGTGCACAGATTCTATATTTAGCATACAAACACATTAATATAAACCCAAATTTTAAACTACTAATCTGCTATCTGATAATGTGCCAGCATTATTTCCACTTTCTGGTGCAAGGCTCCCTGGTACCCAAAACATGCCCCACCACCACCCAACATTATCAAGGTAACAGTATAATAAAAGGCAGATCAACCTGACAAAACTGGACAGATTTTTATTACTCATTTTTTTAGGGCATGAATTAATGAGTCAATCACTTAAAAGTGATGGGATTGACTGTCTCCGACTTGACTGGTCAAGCCAATCACTGTAGTGCGAAAAGCTCTCAAGGGTGCAGACACAGCCAATGAGGTCCGCAGGCCCTGAGCCACTCCTCACTTCTCTGGGGCCTGGGTTATGCAGGCCACCACCAGCCGCACTTACTTGCATAGGCAGGTTATTTGCCATGGTGAAGCTGGGCATAGGCGGCAGAGCGCTGTAGGTGTTTGTGAGGGCTGTGTCTGTTCGGCCCAACATGGAGCCAGATGTGAAGGAGGAAACTGAGGGCAAGAGAAATGACAGTAGTCAGAGTGAGAGTCAGAGCCCGGAGCAAACAGGTTTAAAGACATTGATTCGTAGTATTAGTATTTCAAATTACCCGGTGTGGTGGGTTGTGGAATTGGTTGGTAGACACTGGTGCTGAAACTACTGCTGATAGGAATATGACTAGGTGTGTTGCTGGCCTGTCTTCTCTGATTCCTCAGTTTTTCTTCTCTTCTCCATTTGGCCCTTCGATTAGAAAACCATACCTGGAAATCAGGTGGGACAGGTTAGCACTGTGTCTACGTCGAGCCCAGCCCCACCTTGGCACCTCCACTGCTGCCCTCCCCACGCCCATGGCAGCAGAGCATTTAGCAGACTGAACCTTTTTATTATATTAGTCCTATAAATAAATAGTACTCTGTACAAGCACCTCTGTCTCTAGGAAAGACAAATGGTATGAATCACAAAGTGTGAAACTGCACAGTCTCTCGGTACCTGTATTCTTGCTTCAGGTAGATCTATTTTGGCTGCTAGTCTTTCTCGGGCAAACACATCTGGATAATGGGTTCTCTCAAACTCTGAAAGAGTAAGTTGATTTTCCATATTGTGCCAGAACTACACAAAATATGTTGACCAAACTGTGCATCAAACTGGTTCCCACCTCCCCACTCCCATTACCTCCAACCAATTCCCTTTAAAATGCTTCTAGTGTTGACTGTACTTGGAAGAACTTTCCCACCAGAACCAAGTTAAATTTTCTTTGGAATGGCATTCAGTGACCTTTCTGTGGCCTGAAATAGCCAAATCATCATTTTTCCTTATAAGTCAGACATTTAGTCTTTGAATTACTGGTAGATGAAAAGAAGAAACACACACACACACACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGAAAAGATGCCCAGAGAAATAAAAAGACAGAAAAAAGGAAATCTTTTCATTCTTCTATGCAAAGGGCCCTGGCTAAATTTAGCTCTTTGTACTGAAGATGTGGCATTTACTTTGATTTACTGCTTCTCTACTTTGAAAAACTCTATCACCTTTCTCCAGGGCCTCAATTTGCTCTTGGGTAAAGGATGTTCTATTTCTTTGCAGCTTCCGCTTCAGCTGAAGTCGCATTTGAGCCTCATCTGAATCTTCTCCGTTGGAACTGATGGAGTTGGTATTCTCTCCCCCTCCTTCCTGTTGCTGGCAGCCATCTGGAACAAAAAGAATAGGATGGTAAGAGAAATTTGGATTAACTTGGAGCCTCCAAAAGGGGCCTGGTGTAGTCTTAAACTCCAAGAGCATTATATCCCGACAGCCTCACCAAAACATTCCCAAGGTAACTGTCAGCCTTCTTTTAAAAAAATACATTTGCGATGTTAGTTACCTGACCACCATTTTCTTTGTTTTTATCAAGATGAGACTTTATAATACACACACTAAGTGGCATTTCTTGAATGAAAAAATAAGCACTGAAGTTTCCAATTAAAATGATCTTTTATAAGTAACCCCAACTCCCCAAATGCCTCACTCCACTCCCTACAGAATCTCTTTACCTATGGCTGTGTTGGGAAAATAGAAGAGTGATGTTCAAGATTTCAGTTGATCTATAATCAGTAATTCCTATCTAATCAATTAGATGTTGATAGGTTTGTAGAAAATGCTATTAAGAAACCAAACCAAGCTTGTAATCTTTTTTAAAAAATATTTATCTAGTTTTTATTTGAATTCTGCACAGTCAATTTCATTTAAAGGTTGTGAATTTAGAAGTGCTCGCATTGTTCTGCAGTTTTATTCAACTATTGTATGAGTGCGCTTCGCCTTGACACCTATTACGAGCACAGCTGTAATTATATCATCACCAAGAACAGGCTATAATTGCTGAAAATGGAATTTTATATTTAGATAAA
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Task1_train_15474
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Here is a mutation in PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause?
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Pathogenic; Irido-corneo-trabecular dysgenesis
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Task1_train_15475
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This variant lies on Chromosome 11 and affects the gene PAX6 (paired box 6). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Coloboma, ocular, autosomal dominant
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CCAGAGGAAGACACCCACCATTTGTAAAATGATGATTTTGGTCAAGAGAATGAATAAATGGATAGACAATCGGGCTCACCCACTCCAAAATTCAAAGAGTAGTTTTCTCTGAAGAGTAAAGTTATTGATCATTTTGATTTTCTTTATGCTTAATGAATGCATGTACTTTTTGAATTATACAAATTATGTAATTTTTAAAAGTCAGTGTTTGAAATAGATTGATTCCCCATACCGCTCTGTATGTGGAAACAGCCCTAATATAATTGCAGCATCTACTTGTTCGTCTTATTATTTTCTCACATACACATTTTGCTATCTTCACAGAAACCTGGATGTTGTTATAATACATGAAACTGAACGAGACACTCTGTGGCCTTATTAAAGTCAGATGATGAATGCTAACATCAAGTTCAAAGAGGCAAACAGGCCTTGAGGGCCTGCCAGAATTTCAGCTTGCATTTGTTTCTAATTCCTGCAATGAGTTCCTCTAGGCAACCTGACTTCTGGAAAATTCCAACGCAGTTATAGCAACACCAACTAATGGGCTGTTAATCCCTTAATTTACATCAATTGCACTATGGCCAACAATATCCAGATGCAATAAAAATAAACATGTGAATAATTCCTCTGAAGTTGCTTATCTAGCTGCTCCTATATTAGTCTGAAGACTGTGAAACATTTATTTTGCTGTTATTTGGATTTGAAATCCAGCAAAAAATGTTCAATGGAGAATAAACAATCAGTGTAGCCCCAGAACTGTTTCCAGCAGAGGCTCATGCTGGCCAATATCGTACCATCTAATATCTCTAATTGTTGCACAAACAGGAGTTCTAGGAAAACCACTGGGAAAGGCCTACCAGAAGACAGACATTTTTCCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGAGAGGCAGGCTGTCATACCAAGTGAATAGCATCAAGCTTCCCAGGCAGCTAGGAGGGCCACAAACTCGTCACACCATTCACAGCAAAGACACACTAAATTTCCAGCAAATACCTGCTATGCCTTTTCTTATTGTAGATACAGACAGAAAACTAGCATTCTCATTATATTATGTATATCTCACCATGTAAATATGAATCCCATTTCTGATCCTTTTTTCTTTCTCACTAGTTTATCACATATACCCAAAGTAATGCCCCAAATGCGTGCACAGATTCTATATTTAGCATACAAACACATTAATATAAACCCAAATTTTAAACTACTAATCTGCTATCTGATAATGTGCCAGCATTATTTCCACTTTCTGGTGCAAGGCTCCCTGGTACCCAAAACATGCCCCACCACCACCCAACATTATCAAGGTAACAGTATAATAAAAGGCAGATCAACCTGACAAAACTGGACAGATTTTTATTACTCATTTTTTTAGGGCATGAATTAATGAGTCAATCACTTAAAAGTGATGGGATTGACTGTCTCCGACTTGACTGGTCAAGCCAATCACTGTAGTGCGAAAAGCTCTCAAGGGTGCAGACACAGCCAATGAGGTCCGCAGGCCCTGAGCCACTCCTCACTTCTCTGGGGCCTGGGTTATGCAGGCCACCACCAGCCGCACTTACTTGCATAGGCAGGTTATTTGCCATGGTGAAGCTGGGCATAGGCGGCAGAGCGCTGTAGGTGTTTGTGAGGGCTGTGTCTGTTCGGCCCAACATGGAGCCAGATGTGAAGGAGGAAACTGAGGGCAAGAGAAATGACAGTAGTCAGAGTGAGAGTCAGAGCCCGGAGCAAACAGGTTTAAAGACATTGATTCGTAGTATTAGTATTTCAAATTACCCGGTGTGGTGGGTTGTGGAATTGGTTGGTAGACACTGGTGCTGAAACTACTGCTGATAGGAATATGACTAGGTGTGTTGCTGGCCTGTCTTCTCTGATTCCTCAGTTTTTCTTCTCTTCTCCATTTGGCCCTTCGATTAGAAAACCATACCTGGAAATCAGGTGGGACAGGTTAGCACTGTGTCTACGTCGAGCCCAGCCCCACCTTGGCACCTCCACTGCTGCCCTCCCCACGCCCATGGCAGCAGAGCATTTAGCAGACTGAACCTTTTTATTATATTAGTCCTATAAATAAATAGTACTCTGTACAAGCACCTCTGTCTCTAGGAAAGACAAATGGTATGAATCACAAAGTGTGAAACTGCACAGTCTCTCGGTACCTGTATTCTTGCTTCAGGTAGATCTATTTTGGCTGCTAGTCTTTCTCGGGCAAACACATCTGGATAATGGGTTCTCTCAAACTCTGAAAGAGTAAGTTGATTTTCCATATTGTGCCAGAACTACACAAAATATGTTGACCAAACTGTGCATCAAACTGGTTCCCACCTCCCCACTCCCATTACCTCCAACCAATTCCCTTTAAAATGCTTCTAGTGTTGACTGTACTTGGAAGAACTTTCCCACCAGAACCAAGTTAAATTTTCTTTGGAATGGCATTCAGTGACCTTTCTGTGGCCTGAAATAGCCAAATCATCATTTTTCCTTATAAGTCAGACATTTAGTCTTTGAATTACTGGTAGATGAAAAGAAGAAACACACACACACACACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGAAAAGATGCCCAGAGAAATAAAAAGACAGAAAAAAGGAAATCTTTTCATTCTTCTATGCAAAGGGCCCTGGCTAAATTTAGCTCTTTGTACTGAAGATGTGGCATTTACTTTGATTTACTGCTTCTCTACTTTGAAAAACTCTATCACCTTTCTCCAGGGCCTCAATTTGCTCTTGGGTAAAGGATGTTCTATTTCTTTGCAGCTTCCGCTTCAGCTGAAGTCGCATTTGAGCCTCATCTGAATCTTCTCCGTTGGAACTGATGGAGTTGGTATTCTCTCCCCCTCCTTCCTGTTGCTGGCAGCCATCTGGAACAAAAAGAATAGGATGGTAAGAGAAATTTGGATTAACTTGGAGCCTCCAAAAGGGGCCTGGTGTAGTCTTAAACTCCAAGAGCATTATATCCCGACAGCCTCACCAAAACATTCCCAAGGTAACTGTCAGCCTTCTTTTAAAAAAATACATTTGCGATGTTAGTTACCTGACCACCATTTTCTTTGTTTTTATCAAGATGAGACTTTATAATACACACACTAAGTGGCATTTCTTGAATGAAAAAATAAGCACTGAAGTTTCCAATTAAAATGATCTTTTATAAGTAACCCCAACTCCCCAAATGCCTCACTCCACTCCCTACAGAATCTCTTTACCTATGGCTGTGTTGGGAAAATAGAAGAGTGATGTTCAAGATTTCAGTTGATCTATAATCAGTAATTCCTATCTAATCAATTAGATGTTGATAGGTTTGTAGAAAATGCTATTAAGAAACCAAACCAAGCTTGTAATCTTTTTTAAAAAATATTTATCTAGTTTTTATTTGAATTCTGCACAGTCAATTTCATTTAAAGGTTGTGAATTTAGAAGTGCTCGCATTGTTCTGCAGTTTTATTCAACTATTGTATGAGTGCGCTTCGCCTTGACACCTATTACGAGCACAGCTGTAATTATATCATCACCAAGAACAGGCTATAATTGCTGAAAATGGAATTTTATATTTAGATAAAAGGACTGTCCATTCTTTGTAATGTGTTGCACCAGAGAAAAGTAAGATTTCTTTTAAATTTTTAACGTGTAATTTTAAAAAAGAAATAGTAGAGAGTTCACTAACTAGCTAAATATTCTATGCTGCAGCTGAATCTTTGGCATATCATTTAAGTGGTACATTTTTAATTAGGGCATTTCCACCACTTTGAATGTAACTTCTATCATTATACAGGGGGAAAGTTTTATGGTTTTCCCTTGCTGCCTGGAGGGCAAGATGTGCACTTGGGCTAGCTGGCTCCCGGCTTGCACCTTGCCTGTAAGGCCACAGTGAAGGGAAGCAGGATTGCCTAAACTCTGACTGGGCCTCCAGGGCCACTA
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Task1_train_15476
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With a mutation on Chromosome 11 in gene PAX6 (paired box 6), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Aniridia 1
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Task1_train_15477
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An alteration has been detected in PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Aniridia 1
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TGTTCGTCTTATTATTTTCTCACATACACATTTTGCTATCTTCACAGAAACCTGGATGTTGTTATAATACATGAAACTGAACGAGACACTCTGTGGCCTTATTAAAGTCAGATGATGAATGCTAACATCAAGTTCAAAGAGGCAAACAGGCCTTGAGGGCCTGCCAGAATTTCAGCTTGCATTTGTTTCTAATTCCTGCAATGAGTTCCTCTAGGCAACCTGACTTCTGGAAAATTCCAACGCAGTTATAGCAACACCAACTAATGGGCTGTTAATCCCTTAATTTACATCAATTGCACTATGGCCAACAATATCCAGATGCAATAAAAATAAACATGTGAATAATTCCTCTGAAGTTGCTTATCTAGCTGCTCCTATATTAGTCTGAAGACTGTGAAACATTTATTTTGCTGTTATTTGGATTTGAAATCCAGCAAAAAATGTTCAATGGAGAATAAACAATCAGTGTAGCCCCAGAACTGTTTCCAGCAGAGGCTCATGCTGGCCAATATCGTACCATCTAATATCTCTAATTGTTGCACAAACAGGAGTTCTAGGAAAACCACTGGGAAAGGCCTACCAGAAGACAGACATTTTTCCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGAGAGGCAGGCTGTCATACCAAGTGAATAGCATCAAGCTTCCCAGGCAGCTAGGAGGGCCACAAACTCGTCACACCATTCACAGCAAAGACACACTAAATTTCCAGCAAATACCTGCTATGCCTTTTCTTATTGTAGATACAGACAGAAAACTAGCATTCTCATTATATTATGTATATCTCACCATGTAAATATGAATCCCATTTCTGATCCTTTTTTCTTTCTCACTAGTTTATCACATATACCCAAAGTAATGCCCCAAATGCGTGCACAGATTCTATATTTAGCATACAAACACATTAATATAAACCCAAATTTTAAACTACTAATCTGCTATCTGATAATGTGCCAGCATTATTTCCACTTTCTGGTGCAAGGCTCCCTGGTACCCAAAACATGCCCCACCACCACCCAACATTATCAAGGTAACAGTATAATAAAAGGCAGATCAACCTGACAAAACTGGACAGATTTTTATTACTCATTTTTTTAGGGCATGAATTAATGAGTCAATCACTTAAAAGTGATGGGATTGACTGTCTCCGACTTGACTGGTCAAGCCAATCACTGTAGTGCGAAAAGCTCTCAAGGGTGCAGACACAGCCAATGAGGTCCGCAGGCCCTGAGCCACTCCTCACTTCTCTGGGGCCTGGGTTATGCAGGCCACCACCAGCCGCACTTACTTGCATAGGCAGGTTATTTGCCATGGTGAAGCTGGGCATAGGCGGCAGAGCGCTGTAGGTGTTTGTGAGGGCTGTGTCTGTTCGGCCCAACATGGAGCCAGATGTGAAGGAGGAAACTGAGGGCAAGAGAAATGACAGTAGTCAGAGTGAGAGTCAGAGCCCGGAGCAAACAGGTTTAAAGACATTGATTCGTAGTATTAGTATTTCAAATTACCCGGTGTGGTGGGTTGTGGAATTGGTTGGTAGACACTGGTGCTGAAACTACTGCTGATAGGAATATGACTAGGTGTGTTGCTGGCCTGTCTTCTCTGATTCCTCAGTTTTTCTTCTCTTCTCCATTTGGCCCTTCGATTAGAAAACCATACCTGGAAATCAGGTGGGACAGGTTAGCACTGTGTCTACGTCGAGCCCAGCCCCACCTTGGCACCTCCACTGCTGCCCTCCCCACGCCCATGGCAGCAGAGCATTTAGCAGACTGAACCTTTTTATTATATTAGTCCTATAAATAAATAGTACTCTGTACAAGCACCTCTGTCTCTAGGAAAGACAAATGGTATGAATCACAAAGTGTGAAACTGCACAGTCTCTCGGTACCTGTATTCTTGCTTCAGGTAGATCTATTTTGGCTGCTAGTCTTTCTCGGGCAAACACATCTGGATAATGGGTTCTCTCAAACTCTGAAAGAGTAAGTTGATTTTCCATATTGTGCCAGAACTACACAAAATATGTTGACCAAACTGTGCATCAAACTGGTTCCCACCTCCCCACTCCCATTACCTCCAACCAATTCCCTTTAAAATGCTTCTAGTGTTGACTGTACTTGGAAGAACTTTCCCACCAGAACCAAGTTAAATTTTCTTTGGAATGGCATTCAGTGACCTTTCTGTGGCCTGAAATAGCCAAATCATCATTTTTCCTTATAAGTCAGACATTTAGTCTTTGAATTACTGGTAGATGAAAAGAAGAAACACACACACACACACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGAAAAGATGCCCAGAGAAATAAAAAGACAGAAAAAAGGAAATCTTTTCATTCTTCTATGCAAAGGGCCCTGGCTAAATTTAGCTCTTTGTACTGAAGATGTGGCATTTACTTTGATTTACTGCTTCTCTACTTTGAAAAACTCTATCACCTTTCTCCAGGGCCTCAATTTGCTCTTGGGTAAAGGATGTTCTATTTCTTTGCAGCTTCCGCTTCAGCTGAAGTCGCATTTGAGCCTCATCTGAATCTTCTCCGTTGGAACTGATGGAGTTGGTATTCTCTCCCCCTCCTTCCTGTTGCTGGCAGCCATCTGGAACAAAAAGAATAGGATGGTAAGAGAAATTTGGATTAACTTGGAGCCTCCAAAAGGGGCCTGGTGTAGTCTTAAACTCCAAGAGCATTATATCCCGACAGCCTCACCAAAACATTCCCAAGGTAACTGTCAGCCTTCTTTTAAAAAAATACATTTGCGATGTTAGTTACCTGACCACCATTTTCTTTGTTTTTATCAAGATGAGACTTTATAATACACACACTAAGTGGCATTTCTTGAATGAAAAAATAAGCACTGAAGTTTCCAATTAAAATGATCTTTTATAAGTAACCCCAACTCCCCAAATGCCTCACTCCACTCCCTACAGAATCTCTTTACCTATGGCTGTGTTGGGAAAATAGAAGAGTGATGTTCAAGATTTCAGTTGATCTATAATCAGTAATTCCTATCTAATCAATTAGATGTTGATAGGTTTGTAGAAAATGCTATTAAGAAACCAAACCAAGCTTGTAATCTTTTTTAAAAAATATTTATCTAGTTTTTATTTGAATTCTGCACAGTCAATTTCATTTAAAGGTTGTGAATTTAGAAGTGCTCGCATTGTTCTGCAGTTTTATTCAACTATTGTATGAGTGCGCTTCGCCTTGACACCTATTACGAGCACAGCTGTAATTATATCATCACCAAGAACAGGCTATAATTGCTGAAAATGGAATTTTATATTTAGATAAAAGGACTGTCCATTCTTTGTAATGTGTTGCACCAGAGAAAAGTAAGATTTCTTTTAAATTTTTAACGTGTAATTTTAAAAAAGAAATAGTAGAGAGTTCACTAACTAGCTAAATATTCTATGCTGCAGCTGAATCTTTGGCATATCATTTAAGTGGTACATTTTTAATTAGGGCATTTCCACCACTTTGAATGTAACTTCTATCATTATACAGGGGGAAAGTTTTATGGTTTTCCCTTGCTGCCTGGAGGGCAAGATGTGCACTTGGGCTAGCTGGCTCCCGGCTTGCACCTTGCCTGTAAGGCCACAGTGAAGGGAAGCAGGATTGCCTAAACTCTGACTGGGCCTCCAGGGCCACTACAGGCTGGGTCCTGGGTCTGGGGTCCTGAAATGACCCCCAAGGGATACCAGCATGGGCTACCCACCTCCCTATCCTCAAAACTTGGCCAGAGGCGGGGTGGAGGGGCCCCTAGGAGCGCCTTGGTGGGAATCGACTTGGCCAGGAATATTATTTATAACCAGGAGACAATAGGCTGCGCCTTCAAAGAGTTCAGGGAATTGTGACAGGATCTAGTGGGATCTTTTCAGGAACTTTGAAATGTTTTAAAACCCCAACTTTCTCCCCCATTTAAACAGG
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Task1_train_15478
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A mutation on Chromosome 11 affecting PAX6 (paired box 6) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; Aniridia 1
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CCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGAGAGGCAGGCTGTCATACCAAGTGAATAGCATCAAGCTTCCCAGGCAGCTAGGAGGGCCACAAACTCGTCACACCATTCACAGCAAAGACACACTAAATTTCCAGCAAATACCTGCTATGCCTTTTCTTATTGTAGATACAGACAGAAAACTAGCATTCTCATTATATTATGTATATCTCACCATGTAAATATGAATCCCATTTCTGATCCTTTTTTCTTTCTCACTAGTTTATCACATATACCCAAAGTAATGCCCCAAATGCGTGCACAGATTCTATATTTAGCATACAAACACATTAATATAAACCCAAATTTTAAACTACTAATCTGCTATCTGATAATGTGCCAGCATTATTTCCACTTTCTGGTGCAAGGCTCCCTGGTACCCAAAACATGCCCCACCACCACCCAACATTATCAAGGTAACAGTATAATAAAAGGCAGATCAACCTGACAAAACTGGACAGATTTTTATTACTCATTTTTTTAGGGCATGAATTAATGAGTCAATCACTTAAAAGTGATGGGATTGACTGTCTCCGACTTGACTGGTCAAGCCAATCACTGTAGTGCGAAAAGCTCTCAAGGGTGCAGACACAGCCAATGAGGTCCGCAGGCCCTGAGCCACTCCTCACTTCTCTGGGGCCTGGGTTATGCAGGCCACCACCAGCCGCACTTACTTGCATAGGCAGGTTATTTGCCATGGTGAAGCTGGGCATAGGCGGCAGAGCGCTGTAGGTGTTTGTGAGGGCTGTGTCTGTTCGGCCCAACATGGAGCCAGATGTGAAGGAGGAAACTGAGGGCAAGAGAAATGACAGTAGTCAGAGTGAGAGTCAGAGCCCGGAGCAAACAGGTTTAAAGACATTGATTCGTAGTATTAGTATTTCAAATTACCCGGTGTGGTGGGTTGTGGAATTGGTTGGTAGACACTGGTGCTGAAACTACTGCTGATAGGAATATGACTAGGTGTGTTGCTGGCCTGTCTTCTCTGATTCCTCAGTTTTTCTTCTCTTCTCCATTTGGCCCTTCGATTAGAAAACCATACCTGGAAATCAGGTGGGACAGGTTAGCACTGTGTCTACGTCGAGCCCAGCCCCACCTTGGCACCTCCACTGCTGCCCTCCCCACGCCCATGGCAGCAGAGCATTTAGCAGACTGAACCTTTTTATTATATTAGTCCTATAAATAAATAGTACTCTGTACAAGCACCTCTGTCTCTAGGAAAGACAAATGGTATGAATCACAAAGTGTGAAACTGCACAGTCTCTCGGTACCTGTATTCTTGCTTCAGGTAGATCTATTTTGGCTGCTAGTCTTTCTCGGGCAAACACATCTGGATAATGGGTTCTCTCAAACTCTGAAAGAGTAAGTTGATTTTCCATATTGTGCCAGAACTACACAAAATATGTTGACCAAACTGTGCATCAAACTGGTTCCCACCTCCCCACTCCCATTACCTCCAACCAATTCCCTTTAAAATGCTTCTAGTGTTGACTGTACTTGGAAGAACTTTCCCACCAGAACCAAGTTAAATTTTCTTTGGAATGGCATTCAGTGACCTTTCTGTGGCCTGAAATAGCCAAATCATCATTTTTCCTTATAAGTCAGACATTTAGTCTTTGAATTACTGGTAGATGAAAAGAAGAAACACACACACACACACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGAAAAGATGCCCAGAGAAATAAAAAGACAGAAAAAAGGAAATCTTTTCATTCTTCTATGCAAAGGGCCCTGGCTAAATTTAGCTCTTTGTACTGAAGATGTGGCATTTACTTTGATTTACTGCTTCTCTACTTTGAAAAACTCTATCACCTTTCTCCAGGGCCTCAATTTGCTCTTGGGTAAAGGATGTTCTATTTCTTTGCAGCTTCCGCTTCAGCTGAAGTCGCATTTGAGCCTCATCTGAATCTTCTCCGTTGGAACTGATGGAGTTGGTATTCTCTCCCCCTCCTTCCTGTTGCTGGCAGCCATCTGGAACAAAAAGAATAGGATGGTAAGAGAAATTTGGATTAACTTGGAGCCTCCAAAAGGGGCCTGGTGTAGTCTTAAACTCCAAGAGCATTATATCCCGACAGCCTCACCAAAACATTCCCAAGGTAACTGTCAGCCTTCTTTTAAAAAAATACATTTGCGATGTTAGTTACCTGACCACCATTTTCTTTGTTTTTATCAAGATGAGACTTTATAATACACACACTAAGTGGCATTTCTTGAATGAAAAAATAAGCACTGAAGTTTCCAATTAAAATGATCTTTTATAAGTAACCCCAACTCCCCAAATGCCTCACTCCACTCCCTACAGAATCTCTTTACCTATGGCTGTGTTGGGAAAATAGAAGAGTGATGTTCAAGATTTCAGTTGATCTATAATCAGTAATTCCTATCTAATCAATTAGATGTTGATAGGTTTGTAGAAAATGCTATTAAGAAACCAAACCAAGCTTGTAATCTTTTTTAAAAAATATTTATCTAGTTTTTATTTGAATTCTGCACAGTCAATTTCATTTAAAGGTTGTGAATTTAGAAGTGCTCGCATTGTTCTGCAGTTTTATTCAACTATTGTATGAGTGCGCTTCGCCTTGACACCTATTACGAGCACAGCTGTAATTATATCATCACCAAGAACAGGCTATAATTGCTGAAAATGGAATTTTATATTTAGATAAAAGGACTGTCCATTCTTTGTAATGTGTTGCACCAGAGAAAAGTAAGATTTCTTTTAAATTTTTAACGTGTAATTTTAAAAAAGAAATAGTAGAGAGTTCACTAACTAGCTAAATATTCTATGCTGCAGCTGAATCTTTGGCATATCATTTAAGTGGTACATTTTTAATTAGGGCATTTCCACCACTTTGAATGTAACTTCTATCATTATACAGGGGGAAAGTTTTATGGTTTTCCCTTGCTGCCTGGAGGGCAAGATGTGCACTTGGGCTAGCTGGCTCCCGGCTTGCACCTTGCCTGTAAGGCCACAGTGAAGGGAAGCAGGATTGCCTAAACTCTGACTGGGCCTCCAGGGCCACTACAGGCTGGGTCCTGGGTCTGGGGTCCTGAAATGACCCCCAAGGGATACCAGCATGGGCTACCCACCTCCCTATCCTCAAAACTTGGCCAGAGGCGGGGTGGAGGGGCCCCTAGGAGCGCCTTGGTGGGAATCGACTTGGCCAGGAATATTATTTATAACCAGGAGACAATAGGCTGCGCCTTCAAAGAGTTCAGGGAATTGTGACAGGATCTAGTGGGATCTTTTCAGGAACTTTGAAATGTTTTAAAACCCCAACTTTCTCCCCCATTTAAACAGGCGGATTCATCGGCACTGGCCACCATATGGGCCCTTGGAGATCTATTGAGATGACCACCAACACTTGAATAGCGAGGGGCTGCTTTTCAGCGCTGCACAATGCCCCGCGAGTAAGGGAAACTATTAAACTCCTGGGGCAGGAGCGTTGGCAAACTTTCGTGGGCAGAATTTTGAGGCTACAATGAGCGCGGACAACAAAAGGATTCTCTTGAGGCGTGCAGCGGGCCACATTGTGTTACAAGAAGCCCAGTCAACAGACTTTTCAGTGAAGTGTGTTAACCCCTCTGCTCTGCTATCATTAATCACTGTCCGAAGAGCGGGCGCCTCCGTGCTATTTAGGGCGCTTGGCTGGGGGGATGGAGGGTGGATGGGGGGGCCAGGGCCCAGCATGGGGGGAGGCAGGGAGAGTGGACGGGGACCAGGGCTGGGTTCCTACATAGAGGAGATGGAGGGGAGGCAGGATGGAAACCAGCGGTGGGGGTGGAAGCAAGGGGGAAGGATTGGGGGGCCTGGGTTAGGGGAAAGACAGAGGGCGATGGAGGGAAAAAGAGGGCGATGGAGGGGAAAAGAAGGCTCAAAAAACATAGAGGCTAGAAAGG
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CCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGAGAGGCAGGCTGTCATACCAAGTGAATAGCATCAAGCTTCCCAGGCAGCTAGGAGGGCCACAAACTCGTCACACCATTCACAGCAAAGACACACTAAATTTCCAGCAAATACCTGCTATGCCTTTTCTTATTGTAGATACAGACAGAAAACTAGCATTCTCATTATATTATGTATATCTCACCATGTAAATATGAATCCCATTTCTGATCCTTTTTTCTTTCTCACTAGTTTATCACATATACCCAAAGTAATGCCCCAAATGCGTGCACAGATTCTATATTTAGCATACAAACACATTAATATAAACCCAAATTTTAAACTACTAATCTGCTATCTGATAATGTGCCAGCATTATTTCCACTTTCTGGTGCAAGGCTCCCTGGTACCCAAAACATGCCCCACCACCACCCAACATTATCAAGGTAACAGTATAATAAAAGGCAGATCAACCTGACAAAACTGGACAGATTTTTATTACTCATTTTTTTAGGGCATGAATTAATGAGTCAATCACTTAAAAGTGATGGGATTGACTGTCTCCGACTTGACTGGTCAAGCCAATCACTGTAGTGCGAAAAGCTCTCAAGGGTGCAGACACAGCCAATGAGGTCCGCAGGCCCTGAGCCACTCCTCACTTCTCTGGGGCCTGGGTTATGCAGGCCACCACCAGCCGCACTTACTTGCATAGGCAGGTTATTTGCCATGGTGAAGCTGGGCATAGGCGGCAGAGCGCTGTAGGTGTTTGTGAGGGCTGTGTCTGTTCGGCCCAACATGGAGCCAGATGTGAAGGAGGAAACTGAGGGCAAGAGAAATGACAGTAGTCAGAGTGAGAGTCAGAGCCCGGAGCAAACAGGTTTAAAGACATTGATTCGTAGTATTAGTATTTCAAATTACCCGGTGTGGTGGGTTGTGGAATTGGTTGGTAGACACTGGTGCTGAAACTACTGCTGATAGGAATATGACTAGGTGTGTTGCTGGCCTGTCTTCTCTGATTCCTCAGTTTTTCTTCTCTTCTCCATTTGGCCCTTCGATTAGAAAACCATACCTGGAAATCAGGTGGGACAGGTTAGCACTGTGTCTACGTCGAGCCCAGCCCCACCTTGGCACCTCCACTGCTGCCCTCCCCACGCCCATGGCAGCAGAGCATTTAGCAGACTGAACCTTTTTATTATATTAGTCCTATAAATAAATAGTACTCTGTACAAGCACCTCTGTCTCTAGGAAAGACAAATGGTATGAATCACAAAGTGTGAAACTGCACAGTCTCTCGGTACCTGTATTCTTGCTTCAGGTAGATCTATTTTGGCTGCTAGTCTTTCTCGGGCAAACACATCTGGATAATGGGTTCTCTCAAACTCTGAAAGAGTAAGTTGATTTTCCATATTGTGCCAGAACTACACAAAATATGTTGACCAAACTGTGCATCAAACTGGTTCCCACCTCCCCACTCCCATTACCTCCAACCAATTCCCTTTAAAATGCTTCTAGTGTTGACTGTACTTGGAAGAACTTTCCCACCAGAACCAAGTTAAATTTTCTTTGGAATGGCATTCAGTGACCTTTCTGTGGCCTGAAATAGCCAAATCATCATTTTTCCTTATAAGTCAGACATTTAGTCTTTGAATTACTGGTAGATGAAAAGAAGAAACACACACACACACACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGAAAAGATGCCCAGAGAAATAAAAAGACAGAAAAAAGGAAATCTTTTCATTCTTCTATGCAAAGGGCCCTGGCTAAATTTAGCTCTTTGTACTGAAGATGTGGCATTTACTTTGATTTACTGCTTCTCTACTTTGAAAAACTCTATCACCTTTCTCCAGGGCCTCAATTTGCTCTTGGGTAAAGGATGTACTATTTCTTTGCAGCTTCCGCTTCAGCTGAAGTCGCATTTGAGCCTCATCTGAATCTTCTCCGTTGGAACTGATGGAGTTGGTATTCTCTCCCCCTCCTTCCTGTTGCTGGCAGCCATCTGGAACAAAAAGAATAGGATGGTAAGAGAAATTTGGATTAACTTGGAGCCTCCAAAAGGGGCCTGGTGTAGTCTTAAACTCCAAGAGCATTATATCCCGACAGCCTCACCAAAACATTCCCAAGGTAACTGTCAGCCTTCTTTTAAAAAAATACATTTGCGATGTTAGTTACCTGACCACCATTTTCTTTGTTTTTATCAAGATGAGACTTTATAATACACACACTAAGTGGCATTTCTTGAATGAAAAAATAAGCACTGAAGTTTCCAATTAAAATGATCTTTTATAAGTAACCCCAACTCCCCAAATGCCTCACTCCACTCCCTACAGAATCTCTTTACCTATGGCTGTGTTGGGAAAATAGAAGAGTGATGTTCAAGATTTCAGTTGATCTATAATCAGTAATTCCTATCTAATCAATTAGATGTTGATAGGTTTGTAGAAAATGCTATTAAGAAACCAAACCAAGCTTGTAATCTTTTTTAAAAAATATTTATCTAGTTTTTATTTGAATTCTGCACAGTCAATTTCATTTAAAGGTTGTGAATTTAGAAGTGCTCGCATTGTTCTGCAGTTTTATTCAACTATTGTATGAGTGCGCTTCGCCTTGACACCTATTACGAGCACAGCTGTAATTATATCATCACCAAGAACAGGCTATAATTGCTGAAAATGGAATTTTATATTTAGATAAAAGGACTGTCCATTCTTTGTAATGTGTTGCACCAGAGAAAAGTAAGATTTCTTTTAAATTTTTAACGTGTAATTTTAAAAAAGAAATAGTAGAGAGTTCACTAACTAGCTAAATATTCTATGCTGCAGCTGAATCTTTGGCATATCATTTAAGTGGTACATTTTTAATTAGGGCATTTCCACCACTTTGAATGTAACTTCTATCATTATACAGGGGGAAAGTTTTATGGTTTTCCCTTGCTGCCTGGAGGGCAAGATGTGCACTTGGGCTAGCTGGCTCCCGGCTTGCACCTTGCCTGTAAGGCCACAGTGAAGGGAAGCAGGATTGCCTAAACTCTGACTGGGCCTCCAGGGCCACTACAGGCTGGGTCCTGGGTCTGGGGTCCTGAAATGACCCCCAAGGGATACCAGCATGGGCTACCCACCTCCCTATCCTCAAAACTTGGCCAGAGGCGGGGTGGAGGGGCCCCTAGGAGCGCCTTGGTGGGAATCGACTTGGCCAGGAATATTATTTATAACCAGGAGACAATAGGCTGCGCCTTCAAAGAGTTCAGGGAATTGTGACAGGATCTAGTGGGATCTTTTCAGGAACTTTGAAATGTTTTAAAACCCCAACTTTCTCCCCCATTTAAACAGGCGGATTCATCGGCACTGGCCACCATATGGGCCCTTGGAGATCTATTGAGATGACCACCAACACTTGAATAGCGAGGGGCTGCTTTTCAGCGCTGCACAATGCCCCGCGAGTAAGGGAAACTATTAAACTCCTGGGGCAGGAGCGTTGGCAAACTTTCGTGGGCAGAATTTTGAGGCTACAATGAGCGCGGACAACAAAAGGATTCTCTTGAGGCGTGCAGCGGGCCACATTGTGTTACAAGAAGCCCAGTCAACAGACTTTTCAGTGAAGTGTGTTAACCCCTCTGCTCTGCTATCATTAATCACTGTCCGAAGAGCGGGCGCCTCCGTGCTATTTAGGGCGCTTGGCTGGGGGGATGGAGGGTGGATGGGGGGGCCAGGGCCCAGCATGGGGGGAGGCAGGGAGAGTGGACGGGGACCAGGGCTGGGTTCCTACATAGAGGAGATGGAGGGGAGGCAGGATGGAAACCAGCGGTGGGGGTGGAAGCAAGGGGGAAGGATTGGGGGGCCTGGGTTAGGGGAAAGACAGAGGGCGATGGAGGGAAAAAGAGGGCGATGGAGGGGAAAAGAAGGCTCAAAAAACATAGAGGCTAGAAAGG
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Task1_train_15479
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Located on Chromosome 11, this mutation impacts PAX6 (paired box 6). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Irido-corneo-trabecular dysgenesis
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CCTATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGAGAGGCAGGCTGTCATACCAAGTGAATAGCATCAAGCTTCCCAGGCAGCTAGGAGGGCCACAAACTCGTCACACCATTCACAGCAAAGACACACTAAATTTCCAGCAAATACCTGCTATGCCTTTTCTTATTGTAGATACAGACAGAAAACTAGCATTCTCATTATATTATGTATATCTCACCATGTAAATATGAATCCCATTTCTGATCCTTTTTTCTTTCTCACTAGTTTATCACATATACCCAAAGTAATGCCCCAAATGCGTGCACAGATTCTATATTTAGCATACAAACACATTAATATAAACCCAAATTTTAAACTACTAATCTGCTATCTGATAATGTGCCAGCATTATTTCCACTTTCTGGTGCAAGGCTCCCTGGTACCCAAAACATGCCCCACCACCACCCAACATTATCAAGGTAACAGTATAATAAAAGGCAGATCAACCTGACAAAACTGGACAGATTTTTATTACTCATTTTTTTAGGGCATGAATTAATGAGTCAATCACTTAAAAGTGATGGGATTGACTGTCTCCGACTTGACTGGTCAAGCCAATCACTGTAGTGCGAAAAGCTCTCAAGGGTGCAGACACAGCCAATGAGGTCCGCAGGCCCTGAGCCACTCCTCACTTCTCTGGGGCCTGGGTTATGCAGGCCACCACCAGCCGCACTTACTTGCATAGGCAGGTTATTTGCCATGGTGAAGCTGGGCATAGGCGGCAGAGCGCTGTAGGTGTTTGTGAGGGCTGTGTCTGTTCGGCCCAACATGGAGCCAGATGTGAAGGAGGAAACTGAGGGCAAGAGAAATGACAGTAGTCAGAGTGAGAGTCAGAGCCCGGAGCAAACAGGTTTAAAGACATTGATTCGTAGTATTAGTATTTCAAATTACCCGGTGTGGTGGGTTGTGGAATTGGTTGGTAGACACTGGTGCTGAAACTACTGCTGATAGGAATATGACTAGGTGTGTTGCTGGCCTGTCTTCTCTGATTCCTCAGTTTTTCTTCTCTTCTCCATTTGGCCCTTCGATTAGAAAACCATACCTGGAAATCAGGTGGGACAGGTTAGCACTGTGTCTACGTCGAGCCCAGCCCCACCTTGGCACCTCCACTGCTGCCCTCCCCACGCCCATGGCAGCAGAGCATTTAGCAGACTGAACCTTTTTATTATATTAGTCCTATAAATAAATAGTACTCTGTACAAGCACCTCTGTCTCTAGGAAAGACAAATGGTATGAATCACAAAGTGTGAAACTGCACAGTCTCTCGGTACCTGTATTCTTGCTTCAGGTAGATCTATTTTGGCTGCTAGTCTTTCTCGGGCAAACACATCTGGATAATGGGTTCTCTCAAACTCTGAAAGAGTAAGTTGATTTTCCATATTGTGCCAGAACTACACAAAATATGTTGACCAAACTGTGCATCAAACTGGTTCCCACCTCCCCACTCCCATTACCTCCAACCAATTCCCTTTAAAATGCTTCTAGTGTTGACTGTACTTGGAAGAACTTTCCCACCAGAACCAAGTTAAATTTTCTTTGGAATGGCATTCAGTGACCTTTCTGTGGCCTGAAATAGCCAAATCATCATTTTTCCTTATAAGTCAGACATTTAGTCTTTGAATTACTGGTAGATGAAAAGAAGAAACACACACACACACACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGAAAAGATGCCCAGAGAAATAAAAAGACAGAAAAAAGGAAATCTTTTCATTCTTCTATGCAAAGGGCCCTGGCTAAATTTAGCTCTTTGTACTGAAGATGTGGCATTTACTTTGATTTACTGCTTCTCTACTTTGAAAAACTCTATCACCTTTCTCCAGGGCCTCAATTTGCTCTTGGGTAAAGGATGTTCTATTTCTTTGCAGCTTCCGCTTCAGCTGAAGTCGCATTTGAGCCTCATCTGAATCTTCTCCGTTGGAACTGATGGAGTTGGTATTCTCTCCCCCTCCTTCCTGTTGCTGGCAGCCATCTGGAACAAAAAGAATAGGATGGTAAGAGAAATTTGGATTAACTTGGAGCCTCCAAAAGGGGCCTGGTGTAGTCTTAAACTCCAAGAGCATTATATCCCGACAGCCTCACCAAAACATTCCCAAGGTAACTGTCAGCCTTCTTTTAAAAAAATACATTTGCGATGTTAGTTACCTGACCACCATTTTCTTTGTTTTTATCAAGATGAGACTTTATAATACACACACTAAGTGGCATTTCTTGAATGAAAAAATAAGCACTGAAGTTTCCAATTAAAATGATCTTTTATAAGTAACCCCAACTCCCCAAATGCCTCACTCCACTCCCTACAGAATCTCTTTACCTATGGCTGTGTTGGGAAAATAGAAGAGTGATGTTCAAGATTTCAGTTGATCTATAATCAGTAATTCCTATCTAATCAATTAGATGTTGATAGGTTTGTAGAAAATGCTATTAAGAAACCAAACCAAGCTTGTAATCTTTTTTAAAAAATATTTATCTAGTTTTTATTTGAATTCTGCACAGTCAATTTCATTTAAAGGTTGTGAATTTAGAAGTGCTCGCATTGTTCTGCAGTTTTATTCAACTATTGTATGAGTGCGCTTCGCCTTGACACCTATTACGAGCACAGCTGTAATTATATCATCACCAAGAACAGGCTATAATTGCTGAAAATGGAATTTTATATTTAGATAAAAGGACTGTCCATTCTTTGTAATGTGTTGCACCAGAGAAAAGTAAGATTTCTTTTAAATTTTTAACGTGTAATTTTAAAAAAGAAATAGTAGAGAGTTCACTAACTAGCTAAATATTCTATGCTGCAGCTGAATCTTTGGCATATCATTTAAGTGGTACATTTTTAATTAGGGCATTTCCACCACTTTGAATGTAACTTCTATCATTATACAGGGGGAAAGTTTTATGGTTTTCCCTTGCTGCCTGGAGGGCAAGATGTGCACTTGGGCTAGCTGGCTCCCGGCTTGCACCTTGCCTGTAAGGCCACAGTGAAGGGAAGCAGGATTGCCTAAACTCTGACTGGGCCTCCAGGGCCACTACAGGCTGGGTCCTGGGTCTGGGGTCCTGAAATGACCCCCAAGGGATACCAGCATGGGCTACCCACCTCCCTATCCTCAAAACTTGGCCAGAGGCGGGGTGGAGGGGCCCCTAGGAGCGCCTTGGTGGGAATCGACTTGGCCAGGAATATTATTTATAACCAGGAGACAATAGGCTGCGCCTTCAAAGAGTTCAGGGAATTGTGACAGGATCTAGTGGGATCTTTTCAGGAACTTTGAAATGTTTTAAAACCCCAACTTTCTCCCCCATTTAAACAGGCGGATTCATCGGCACTGGCCACCATATGGGCCCTTGGAGATCTATTGAGATGACCACCAACACTTGAATAGCGAGGGGCTGCTTTTCAGCGCTGCACAATGCCCCGCGAGTAAGGGAAACTATTAAACTCCTGGGGCAGGAGCGTTGGCAAACTTTCGTGGGCAGAATTTTGAGGCTACAATGAGCGCGGACAACAAAAGGATTCTCTTGAGGCGTGCAGCGGGCCACATTGTGTTACAAGAAGCCCAGTCAACAGACTTTTCAGTGAAGTGTGTTAACCCCTCTGCTCTGCTATCATTAATCACTGTCCGAAGAGCGGGCGCCTCCGTGCTATTTAGGGCGCTTGGCTGGGGGGATGGAGGGTGGATGGGGGGGCCAGGGCCCAGCATGGGGGGAGGCAGGGAGAGTGGACGGGGACCAGGGCTGGGTTCCTACATAGAGGAGATGGAGGGGAGGCAGGATGGAAACCAGCGGTGGGGGTGGAAGCAAGGGGGAAGGATTGGGGGGCCTGGGTTAGGGGAAAGACAGAGGGCGATGGAGGGAAAAAGAGGGCGATGGAGGGGAAAAGAAGGCTCAAAAAACATAGAGGCTAGAAAGG
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Task1_train_15480
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Gene PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant.
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Pathogenic; Aniridia 1
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TATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGAGAGGCAGGCTGTCATACCAAGTGAATAGCATCAAGCTTCCCAGGCAGCTAGGAGGGCCACAAACTCGTCACACCATTCACAGCAAAGACACACTAAATTTCCAGCAAATACCTGCTATGCCTTTTCTTATTGTAGATACAGACAGAAAACTAGCATTCTCATTATATTATGTATATCTCACCATGTAAATATGAATCCCATTTCTGATCCTTTTTTCTTTCTCACTAGTTTATCACATATACCCAAAGTAATGCCCCAAATGCGTGCACAGATTCTATATTTAGCATACAAACACATTAATATAAACCCAAATTTTAAACTACTAATCTGCTATCTGATAATGTGCCAGCATTATTTCCACTTTCTGGTGCAAGGCTCCCTGGTACCCAAAACATGCCCCACCACCACCCAACATTATCAAGGTAACAGTATAATAAAAGGCAGATCAACCTGACAAAACTGGACAGATTTTTATTACTCATTTTTTTAGGGCATGAATTAATGAGTCAATCACTTAAAAGTGATGGGATTGACTGTCTCCGACTTGACTGGTCAAGCCAATCACTGTAGTGCGAAAAGCTCTCAAGGGTGCAGACACAGCCAATGAGGTCCGCAGGCCCTGAGCCACTCCTCACTTCTCTGGGGCCTGGGTTATGCAGGCCACCACCAGCCGCACTTACTTGCATAGGCAGGTTATTTGCCATGGTGAAGCTGGGCATAGGCGGCAGAGCGCTGTAGGTGTTTGTGAGGGCTGTGTCTGTTCGGCCCAACATGGAGCCAGATGTGAAGGAGGAAACTGAGGGCAAGAGAAATGACAGTAGTCAGAGTGAGAGTCAGAGCCCGGAGCAAACAGGTTTAAAGACATTGATTCGTAGTATTAGTATTTCAAATTACCCGGTGTGGTGGGTTGTGGAATTGGTTGGTAGACACTGGTGCTGAAACTACTGCTGATAGGAATATGACTAGGTGTGTTGCTGGCCTGTCTTCTCTGATTCCTCAGTTTTTCTTCTCTTCTCCATTTGGCCCTTCGATTAGAAAACCATACCTGGAAATCAGGTGGGACAGGTTAGCACTGTGTCTACGTCGAGCCCAGCCCCACCTTGGCACCTCCACTGCTGCCCTCCCCACGCCCATGGCAGCAGAGCATTTAGCAGACTGAACCTTTTTATTATATTAGTCCTATAAATAAATAGTACTCTGTACAAGCACCTCTGTCTCTAGGAAAGACAAATGGTATGAATCACAAAGTGTGAAACTGCACAGTCTCTCGGTACCTGTATTCTTGCTTCAGGTAGATCTATTTTGGCTGCTAGTCTTTCTCGGGCAAACACATCTGGATAATGGGTTCTCTCAAACTCTGAAAGAGTAAGTTGATTTTCCATATTGTGCCAGAACTACACAAAATATGTTGACCAAACTGTGCATCAAACTGGTTCCCACCTCCCCACTCCCATTACCTCCAACCAATTCCCTTTAAAATGCTTCTAGTGTTGACTGTACTTGGAAGAACTTTCCCACCAGAACCAAGTTAAATTTTCTTTGGAATGGCATTCAGTGACCTTTCTGTGGCCTGAAATAGCCAAATCATCATTTTTCCTTATAAGTCAGACATTTAGTCTTTGAATTACTGGTAGATGAAAAGAAGAAACACACACACACACACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGAAAAGATGCCCAGAGAAATAAAAAGACAGAAAAAAGGAAATCTTTTCATTCTTCTATGCAAAGGGCCCTGGCTAAATTTAGCTCTTTGTACTGAAGATGTGGCATTTACTTTGATTTACTGCTTCTCTACTTTGAAAAACTCTATCACCTTTCTCCAGGGCCTCAATTTGCTCTTGGGTAAAGGATGTTCTATTTCTTTGCAGCTTCCGCTTCAGCTGAAGTCGCATTTGAGCCTCATCTGAATCTTCTCCGTTGGAACTGATGGAGTTGGTATTCTCTCCCCCTCCTTCCTGTTGCTGGCAGCCATCTGGAACAAAAAGAATAGGATGGTAAGAGAAATTTGGATTAACTTGGAGCCTCCAAAAGGGGCCTGGTGTAGTCTTAAACTCCAAGAGCATTATATCCCGACAGCCTCACCAAAACATTCCCAAGGTAACTGTCAGCCTTCTTTTAAAAAAATACATTTGCGATGTTAGTTACCTGACCACCATTTTCTTTGTTTTTATCAAGATGAGACTTTATAATACACACACTAAGTGGCATTTCTTGAATGAAAAAATAAGCACTGAAGTTTCCAATTAAAATGATCTTTTATAAGTAACCCCAACTCCCCAAATGCCTCACTCCACTCCCTACAGAATCTCTTTACCTATGGCTGTGTTGGGAAAATAGAAGAGTGATGTTCAAGATTTCAGTTGATCTATAATCAGTAATTCCTATCTAATCAATTAGATGTTGATAGGTTTGTAGAAAATGCTATTAAGAAACCAAACCAAGCTTGTAATCTTTTTTAAAAAATATTTATCTAGTTTTTATTTGAATTCTGCACAGTCAATTTCATTTAAAGGTTGTGAATTTAGAAGTGCTCGCATTGTTCTGCAGTTTTATTCAACTATTGTATGAGTGCGCTTCGCCTTGACACCTATTACGAGCACAGCTGTAATTATATCATCACCAAGAACAGGCTATAATTGCTGAAAATGGAATTTTATATTTAGATAAAAGGACTGTCCATTCTTTGTAATGTGTTGCACCAGAGAAAAGTAAGATTTCTTTTAAATTTTTAACGTGTAATTTTAAAAAAGAAATAGTAGAGAGTTCACTAACTAGCTAAATATTCTATGCTGCAGCTGAATCTTTGGCATATCATTTAAGTGGTACATTTTTAATTAGGGCATTTCCACCACTTTGAATGTAACTTCTATCATTATACAGGGGGAAAGTTTTATGGTTTTCCCTTGCTGCCTGGAGGGCAAGATGTGCACTTGGGCTAGCTGGCTCCCGGCTTGCACCTTGCCTGTAAGGCCACAGTGAAGGGAAGCAGGATTGCCTAAACTCTGACTGGGCCTCCAGGGCCACTACAGGCTGGGTCCTGGGTCTGGGGTCCTGAAATGACCCCCAAGGGATACCAGCATGGGCTACCCACCTCCCTATCCTCAAAACTTGGCCAGAGGCGGGGTGGAGGGGCCCCTAGGAGCGCCTTGGTGGGAATCGACTTGGCCAGGAATATTATTTATAACCAGGAGACAATAGGCTGCGCCTTCAAAGAGTTCAGGGAATTGTGACAGGATCTAGTGGGATCTTTTCAGGAACTTTGAAATGTTTTAAAACCCCAACTTTCTCCCCCATTTAAACAGGCGGATTCATCGGCACTGGCCACCATATGGGCCCTTGGAGATCTATTGAGATGACCACCAACACTTGAATAGCGAGGGGCTGCTTTTCAGCGCTGCACAATGCCCCGCGAGTAAGGGAAACTATTAAACTCCTGGGGCAGGAGCGTTGGCAAACTTTCGTGGGCAGAATTTTGAGGCTACAATGAGCGCGGACAACAAAAGGATTCTCTTGAGGCGTGCAGCGGGCCACATTGTGTTACAAGAAGCCCAGTCAACAGACTTTTCAGTGAAGTGTGTTAACCCCTCTGCTCTGCTATCATTAATCACTGTCCGAAGAGCGGGCGCCTCCGTGCTATTTAGGGCGCTTGGCTGGGGGGATGGAGGGTGGATGGGGGGGCCAGGGCCCAGCATGGGGGGAGGCAGGGAGAGTGGACGGGGACCAGGGCTGGGTTCCTACATAGAGGAGATGGAGGGGAGGCAGGATGGAAACCAGCGGTGGGGGTGGAAGCAAGGGGGAAGGATTGGGGGGCCTGGGTTAGGGGAAAGACAGAGGGCGATGGAGGGAAAAAGAGGGCGATGGAGGGGAAAAGAAGGCTCAAAAAACATAGAGGCTAGAAAGGTA
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TATCAAGAATCCATCCAGCAACAAAGGTCTAGTACAAACCATCTGCCTTATCCAACTTACATCATAAAGGGTGAACCTAGTGCAGGACCTCTAAATGTAGGGGCTAATAGATATTTGGGACAGAACTAAGAGGAGAGGCAGGCTGTCATACCAAGTGAATAGCATCAAGCTTCCCAGGCAGCTAGGAGGGCCACAAACTCGTCACACCATTCACAGCAAAGACACACTAAATTTCCAGCAAATACCTGCTATGCCTTTTCTTATTGTAGATACAGACAGAAAACTAGCATTCTCATTATATTATGTATATCTCACCATGTAAATATGAATCCCATTTCTGATCCTTTTTTCTTTCTCACTAGTTTATCACATATACCCAAAGTAATGCCCCAAATGCGTGCACAGATTCTATATTTAGCATACAAACACATTAATATAAACCCAAATTTTAAACTACTAATCTGCTATCTGATAATGTGCCAGCATTATTTCCACTTTCTGGTGCAAGGCTCCCTGGTACCCAAAACATGCCCCACCACCACCCAACATTATCAAGGTAACAGTATAATAAAAGGCAGATCAACCTGACAAAACTGGACAGATTTTTATTACTCATTTTTTTAGGGCATGAATTAATGAGTCAATCACTTAAAAGTGATGGGATTGACTGTCTCCGACTTGACTGGTCAAGCCAATCACTGTAGTGCGAAAAGCTCTCAAGGGTGCAGACACAGCCAATGAGGTCCGCAGGCCCTGAGCCACTCCTCACTTCTCTGGGGCCTGGGTTATGCAGGCCACCACCAGCCGCACTTACTTGCATAGGCAGGTTATTTGCCATGGTGAAGCTGGGCATAGGCGGCAGAGCGCTGTAGGTGTTTGTGAGGGCTGTGTCTGTTCGGCCCAACATGGAGCCAGATGTGAAGGAGGAAACTGAGGGCAAGAGAAATGACAGTAGTCAGAGTGAGAGTCAGAGCCCGGAGCAAACAGGTTTAAAGACATTGATTCGTAGTATTAGTATTTCAAATTACCCGGTGTGGTGGGTTGTGGAATTGGTTGGTAGACACTGGTGCTGAAACTACTGCTGATAGGAATATGACTAGGTGTGTTGCTGGCCTGTCTTCTCTGATTCCTCAGTTTTTCTTCTCTTCTCCATTTGGCCCTTCGATTAGAAAACCATACCTGGAAATCAGGTGGGACAGGTTAGCACTGTGTCTACGTCGAGCCCAGCCCCACCTTGGCACCTCCACTGCTGCCCTCCCCACGCCCATGGCAGCAGAGCATTTAGCAGACTGAACCTTTTTATTATATTAGTCCTATAAATAAATAGTACTCTGTACAAGCACCTCTGTCTCTAGGAAAGACAAATGGTATGAATCACAAAGTGTGAAACTGCACAGTCTCTCGGTACCTGTATTCTTGCTTCAGGTAGATCTATTTTGGCTGCTAGTCTTTCTCGGGCAAACACATCTGGATAATGGGTTCTCTCAAACTCTGAAAGAGTAAGTTGATTTTCCATATTGTGCCAGAACTACACAAAATATGTTGACCAAACTGTGCATCAAACTGGTTCCCACCTCCCCACTCCCATTACCTCCAACCAATTCCCTTTAAAATGCTTCTAGTGTTGACTGTACTTGGAAGAACTTTCCCACCAGAACCAAGTTAAATTTTCTTTGGAATGGCATTCAGTGACCTTTCTGTGGCCTGAAATAGCCAAATCATCATTTTTCCTTATAAGTCAGACATTTAGTCTTTGAATTACTGGTAGATGAAAAGAAGAAACACACACACACACACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGAAAAGATGCCCAGAGAAATAAAAAGACAGAAAAAAGGAAATCTTTTCATTCTTCTATGCAAAGGGCCCTGGCTAAATTTAGCTCTTTGTACTGAAGATGTGGCATTTACTTTGATTTACTGCTTCTCTACTTTGAAAAACTCTATCACCTTTCTCCAGGGCCTCAATTTGCTCTTGGGTAAAGGATGTTCCATTTCTTTGCAGCTTCCGCTTCAGCTGAAGTCGCATTTGAGCCTCATCTGAATCTTCTCCGTTGGAACTGATGGAGTTGGTATTCTCTCCCCCTCCTTCCTGTTGCTGGCAGCCATCTGGAACAAAAAGAATAGGATGGTAAGAGAAATTTGGATTAACTTGGAGCCTCCAAAAGGGGCCTGGTGTAGTCTTAAACTCCAAGAGCATTATATCCCGACAGCCTCACCAAAACATTCCCAAGGTAACTGTCAGCCTTCTTTTAAAAAAATACATTTGCGATGTTAGTTACCTGACCACCATTTTCTTTGTTTTTATCAAGATGAGACTTTATAATACACACACTAAGTGGCATTTCTTGAATGAAAAAATAAGCACTGAAGTTTCCAATTAAAATGATCTTTTATAAGTAACCCCAACTCCCCAAATGCCTCACTCCACTCCCTACAGAATCTCTTTACCTATGGCTGTGTTGGGAAAATAGAAGAGTGATGTTCAAGATTTCAGTTGATCTATAATCAGTAATTCCTATCTAATCAATTAGATGTTGATAGGTTTGTAGAAAATGCTATTAAGAAACCAAACCAAGCTTGTAATCTTTTTTAAAAAATATTTATCTAGTTTTTATTTGAATTCTGCACAGTCAATTTCATTTAAAGGTTGTGAATTTAGAAGTGCTCGCATTGTTCTGCAGTTTTATTCAACTATTGTATGAGTGCGCTTCGCCTTGACACCTATTACGAGCACAGCTGTAATTATATCATCACCAAGAACAGGCTATAATTGCTGAAAATGGAATTTTATATTTAGATAAAAGGACTGTCCATTCTTTGTAATGTGTTGCACCAGAGAAAAGTAAGATTTCTTTTAAATTTTTAACGTGTAATTTTAAAAAAGAAATAGTAGAGAGTTCACTAACTAGCTAAATATTCTATGCTGCAGCTGAATCTTTGGCATATCATTTAAGTGGTACATTTTTAATTAGGGCATTTCCACCACTTTGAATGTAACTTCTATCATTATACAGGGGGAAAGTTTTATGGTTTTCCCTTGCTGCCTGGAGGGCAAGATGTGCACTTGGGCTAGCTGGCTCCCGGCTTGCACCTTGCCTGTAAGGCCACAGTGAAGGGAAGCAGGATTGCCTAAACTCTGACTGGGCCTCCAGGGCCACTACAGGCTGGGTCCTGGGTCTGGGGTCCTGAAATGACCCCCAAGGGATACCAGCATGGGCTACCCACCTCCCTATCCTCAAAACTTGGCCAGAGGCGGGGTGGAGGGGCCCCTAGGAGCGCCTTGGTGGGAATCGACTTGGCCAGGAATATTATTTATAACCAGGAGACAATAGGCTGCGCCTTCAAAGAGTTCAGGGAATTGTGACAGGATCTAGTGGGATCTTTTCAGGAACTTTGAAATGTTTTAAAACCCCAACTTTCTCCCCCATTTAAACAGGCGGATTCATCGGCACTGGCCACCATATGGGCCCTTGGAGATCTATTGAGATGACCACCAACACTTGAATAGCGAGGGGCTGCTTTTCAGCGCTGCACAATGCCCCGCGAGTAAGGGAAACTATTAAACTCCTGGGGCAGGAGCGTTGGCAAACTTTCGTGGGCAGAATTTTGAGGCTACAATGAGCGCGGACAACAAAAGGATTCTCTTGAGGCGTGCAGCGGGCCACATTGTGTTACAAGAAGCCCAGTCAACAGACTTTTCAGTGAAGTGTGTTAACCCCTCTGCTCTGCTATCATTAATCACTGTCCGAAGAGCGGGCGCCTCCGTGCTATTTAGGGCGCTTGGCTGGGGGGATGGAGGGTGGATGGGGGGGCCAGGGCCCAGCATGGGGGGAGGCAGGGAGAGTGGACGGGGACCAGGGCTGGGTTCCTACATAGAGGAGATGGAGGGGAGGCAGGATGGAAACCAGCGGTGGGGGTGGAAGCAAGGGGGAAGGATTGGGGGGCCTGGGTTAGGGGAAAGACAGAGGGCGATGGAGGGAAAAAGAGGGCGATGGAGGGGAAAAGAAGGCTCAAAAAACATAGAGGCTAGAAAGGTA
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Task1_train_15481
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The following genetic variant occurs in PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition.
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Pathogenic; Aniridia 1
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ATTTGACTCTCACTTCCCGCCCTCAGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAG
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Task1_train_15482
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting PAX6 (paired box 6). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Irido-corneo-trabecular dysgenesis
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ATTTGACTCTCACTTCCCGCCCTCAGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGGGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAG
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Task1_train_15483
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A variant affecting Chromosome 11, within the gene PAX6 (paired box 6), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Aniridia 1
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TTTGACTCTCACTTCCCGCCCTCAGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGA
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TTTGACTCTCACTTCCCGCCCTCAGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCAAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGA
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Task1_train_15484
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A variant found in Chromosome 11 affects PAX6 (paired box 6). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Irido-corneo-trabecular dysgenesis
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Task1_train_15485
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This alteration in PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Congenital aniridia
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CCCGCCCTCAGACTGCCGGCGACGAAAATCCGCCCGAATCGGGCGCCACCTCTGGTGGAAGCTGCTGTCCTCGGCTTCTGCCCAACTCCAAGAAGCGGAAGGGGGGTGTATCCTGCGCCCCAAGCTCATGGGAGCCCACGCACCGGGGAGAGCCCGGAGTGGAGGCTCTGGGCTCAGCCCTCCCAGGCCTAGGCCACCGTGCCCTGAGTCCCTCCCCAAGACTTCTCGGACTAAGTGGGCCAGACTCTTGTCAGGGGAGGGATCACCAGGACCTCAGATTGCTGGGGGCGGAGGGGTGGACGCTCGTGAGTGCGAAGTTCGGGTGTCACTTGGGTGTGTCCAGTGTCTACAAGTGGGAATCCTACGGTTTCAAAAGTCAGGCAGGGATGGGGTTGCCTACACTCGGTGGGGTCAATCGCTAGTCTCACCAGAGGCGGGAGCGGGCCTGGGGGCCCTCTGAGCTCGCGGAGGCGGCGGGTTCGGGGCCCGTGCGGGCGGGGTCGCCCAGGGGAGCCCGGGCCCCGCGCGTCAGGAGGCCTCCGCCGGCCGAGCGGCCGCGCTGGGAAACAAGAAGCGAGCGCTTTGCTCCCTATCTTCCCAGTGTCCGTCCTATATTGTTTTCTGCTCTTAAAACTGACATGTCTAATTGGCAATTGGTGCCGAATCGTGTCCAGAGGTCTCTTGTGGAACATTTCTACAGCTGTCTCCTTCAACTAGACGCTTATTCATGTCGCCTTAATGAGAAACAAAACGTTCTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGG
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Task1_train_15486
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This alteration occurs within gene PAX6 (paired box 6) located on Chromosome 11. Is it associated with a disease or is it a benign variant?
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Pathogenic; Aniridia 1
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Task1_train_15487
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Consider this mutation in PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Aniridia 1
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CTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCG
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Task1_train_15488
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With a mutation on Chromosome 11 in gene PAX6 (paired box 6), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Irido-corneo-trabecular dysgenesis
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CTCTAATGAGCAATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCG
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Task1_train_15489
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This variant affects gene PAX6 (paired box 6) located on Chromosome 11. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Aniridia 1
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ATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTT
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ATTACAGAGCGACAGGATTGTTCCCATAACAAATTCTTGCGAGTGACAGAAGCATCCTTTGTACCAGATATTTCGCATACTGTTACCGATTTTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGTTTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTT
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Task1_train_15490
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A variant was discovered on Chromosome 11, affecting PAX6 (paired box 6). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Aniridia 1
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TTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAA
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TTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACTGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAA
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Task1_train_15491
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Gene PAX6 (paired box 6), found on Chromosome 11, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Irido-corneo-trabecular dysgenesis
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TTCCCTTCCCTCGCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAA
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Task1_train_15492
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Given this context: Chromosome 11, gene PAX6 (paired box 6) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Coloboma of optic nerve
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GCCCGACTCCATGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGATCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACA
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Task1_train_15493
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Consider a variant on Chromosome 11 in gene PAX6 (paired box 6). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Foveal hypoplasia 1 with cataract
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TGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAA
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Task1_train_15494
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Consider this mutation in PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Aniridia 1
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TGGAGGCGCCGGGCATCCGGAGCCGGTCCGAGAGCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAA
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Task1_train_15495
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A genetic alteration is present in PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Aniridia 1
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GCTCACGGATGCGCCGGCAGCCTCCTCGCAGTCCCGCGCGCCGCCCCTGGCCCCGAGCCCCTCGGCTCCGTTGTGCTCCTGGGAGTGAGACGCCACGTCCCATTATCCCGCATATTATCTCCTTGTCACGAGGACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTA
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Task1_train_15496
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This variant impacts the gene PAX6 (paired box 6) on Chromosome 11. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_15497
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This genomic variant is located on Chromosome 11, within the PAX6 (paired box 6) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5, MULTIPLE SUBTYPES
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ACAACAAATACCGATTAATCTTCGGAGTAAACTGTTTCCTATTCTTGACCAAGCTACCTCGGGGTGTGGAGGGGAGCGGAGGGGAGCCAACTGACCCTCCCCTCCGCCCCACCCCCCCCATCCCCCGCTCTTCTTCCTCCAGCCCTTCTCACAGAACCTGGGGTGTTTCAGGTCCCATCTCTCCTCCCAGACCAGAGCGGCTCCCGGCATCCCGCCGTCCTGCTCACAGTATCTTCACCTCACCACTTCCACATAGTCGCCACCCACAGAGAGTGAGAAAGTGGGACCCAGAGGGGCGAACGGGGGAGGGGCAAGGATAGTGGGGTGGTTTTAGTTGGGAGACCACCACTTCCAATGCCCCATCCCCGACTCGCCCTGCATCTCCCTGCTCACCTTTTCATGTGCACCCTACTCATAGTCACATAATTTGTCAATTACAGCAAAAAGCAACAGGATACAATTATGTTAACCTCGCAGTCTGTCAGTGCGTTATCTTGTCACACTTCTACAAGGGGGCTCTCCCTGCATTCTAATGTCAAATTTGAATAGTGCACCACGCAGCTCGTTCTTATGCACACAGTGCTGCCCACAAACACACACACGCACCCACCAGCCACCTTCATACCGCTCCTGACATACACAACCCTCACATTCCCAGGCCAACAAAATGGTTCAACAAACACCACCTACATACAATGTGGTCGATGTGTCCCAGGCCTTCAAATGCAGTCTCACCCATGACATTCCCCAAGCATGGAAGCCCTGAGAGGAAATGGTTGGGAGAGTAGGGGACAGGCAAAGGGATGCACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTATCTTTGTATCTCACAACCTCATCCCTGTGGTCCAACCTTAGAGAATAGGGAGAGGGAGTTAGCCCCTCTTTGTAGTCCCCCTCCCCAAAAACCACAGACACACAAAGCCAATTGCCAATTTCCACTTCCTTAA
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Task1_train_15498
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Chromosome 11 houses a mutation in gene PAX6 (paired box 6). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Foveal hypoplasia 1 with or without anterior segment anomalies
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Task1_train_15499
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Given a variant located on Chromosome 11 and affecting PAX6 (paired box 6), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Aniridia 1
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ACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGATCACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTATCTTTGTATCTCACAACCTCATCCCTGTGGTCCAACCTTAGAGAATAGGGAGAGGGAGTTAGCCCCTCTTTGTAGTCCCCCTCCCCAAAAACCACAGACACACAAAGCCAATTGCCAATTTCCACTTCCTTAAAAATCTCCAACCTGCAGCCCCGACTTAGATAGCAGCCCTCCCAGGAAAAGACGTGGCTCCCTGTTCAGCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCCTTGGAGCCTACTGATAAATTGACGCCAGGAGCCTGAGCTTCTTAGCAATAAATAAGCTCCAAATATAGAAGAGGGGGGAAAATATGATGAGCCTCTCTGACATTTGTCTTTAAAATAAAACTAGCTGCACGTCAAGTTTGAGCTTAATTTCTGGAAATAGGCGGAAGTCGCTCCGGATCATGCATGGAAGGCTAATTGAAAAGATCAGTCGGGGCGCTTGTGGCAGCCTTGTCACTTTGTGACAGTGCTCCGCTCCGGGAAATTGCATCGTCACGACAAACGGGACCGTGATAAAACGACCCTTTCCGTCCTTATTTGTAGATCACTCAGACGAGATTGAACTGCACTTGTTTCCCCTTCGAGGGGAGCCGCGTTTTCAGGGTAGCCGAAGGCTTGGGGCTGAGGGGGGGCCCTCACCAAGGCGCGGGTGGGGGCCGGAGCCTCAACTCGATGAGAAGTGACAGGCGTTTGGGGGATCTGGGCTCCGGCCGGGACCAGCGCAAGCAGGGACTTTGCGGGGACACCGCTTCTCCAACAGAGCAAGGCCTGGCCCACGTTTCCGGTTTCTCCTAACTTCCTTTTATTGCCTTCCTTTGCTTCGCAAGTTCCATCTACCCCTCCAGCTACAGAGCCCCACCTCTAGGCACAGGAAGCTTCCCGGAAAAAGAAAGGCTGTCCCAGAAAGAGACCGAGAGAGACTTTCCAAACTTCGG
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ACATATGGAGAGCTGCGTGGATGGCTGCTTGGGTTTTACCTTGCGTAGGTTGCCCTGGCACCGAAGTCCCCGGATACCAACCAGGGCGGGTGCCCCAGCTTCCGGTCTGCCCGTTCAACATCCTTAGTTTATCATACATGCCGTCTGCGCCCATCTGTTGCTTTTCGCTAGCCAGGTTGCGAAGAACTCTGTTTATTGATGACACCTGCAAATCAAACCAAAATCAAACCAAATGGTAGTGTCTCCTGAAGACACAGTCACCCATCTCAGCTCACCCACAACCTTAAAAAGCAACTCTCAACCCGTTAAAAAGCTCCCAGCCACCCCGGGACAGTGGGTGGATTTGCAGATACACCGTGGAAAAAATGATAGCTATCACTTTGGGCATGGAAATTTAGTTGGATAGAGAATTGGGCGGAGGGGGTCCTTCACCATTGCTTGGTGTCTCTGGTGACCTAACTCACACGGTTGCTTTGCTTTGTTAAAAGACTGCCCGAAAATAAAAACTATTTAGACTTGTTGTAAAGCTTTCTTTCATTATATTGTTTAATATTAGGATGGAAATGGATGTGTGACACCTGAAGGAAAGTTCTGGCAGGTGGATTAGGACGAAGTTACAATCTGGTTCTCATTTTCCTTCTTCATTCAAGTGCCTTTCCCTGGTGCCTCCGCCCTCTGTTTTGCAGCATGCAAATGAAGTGAATGACTCCCCACACTTGACTCCCATTTTCCAGACAGTCAAAGAAAAGTCAGGGCATTCCTCTCTGTTCCCCCAGGTACAAAGGAGACAAATGTGGAGCAGGGAGAGGACACAGACTAAGAGACAGTGGAGAGAGAGGGTGGGAGGAGGTAAAGAGGAGAGAGCATTGGGCTTAGGGCAGGGAGGGCAGATGTTCTCAATGAACTTACGCTTGGTATGTTATCGTTGGTACAGACCCCCTCGGACAGTAATCTGTCTCGGATTTCCCAAGCAAAGATGGACGGGCACTCCCGCTTATACTGGGCTATTTTGCTTACAACTTCTGGAGTCGCTACTCTCGGTTTACTACCACCGATTGCCCTGGGTCTGATGGAGCCAGTCTCGTAATACCTGCCCAGAATTTTACTCACACATCCGTTGGACACCTGCATAGGGGAAGTGGACAGAAAACCACATTATTAATAATTTCAAGACAAAAATAAAATTGTTTAAGTATGCATTAAACAATGACAAGCTTACGTTTTGATTGTCCAGCACTTGGACTTTTGCATCTGCATGGGTCTATAACACAAAAATATACCTTCAATGGTATGAGAACTTACTGTAGAGAGCTTTTTTTCTTAAAATTACATTTGTAGCCCTAAAAACTACAAATATGATGATACTTTCAAACAATTTGAACTAAAAAACGAATTTAAAAGCTTTTTTTAAAAAAAAAACTTTTCTTAAACACTGCCTGAAGATGCATCAAAACGAAGTAGATAAATTTATTTTTGTGCTGACCTTGCTTAAAGTGGCGTTATGTTTTAAAGAACAAAGGTAAAAAATAAACTGATTTTTTTACTTCTTCTTCTTTAAAAAATACTCAATTGAGTAAATGTGAGTTAGGGAGGAGTAAATAGCATTTGCCTTTTAAAATCAATATATATTATTCATAAACATGAAGAATAAACAAATACCTCAAAAGCTGAGGTAAGCATGGGCTGGGGAGAGCAGAATGAAATTATGCCGGTTTATATAACTCAGCTTATTACGGTTCATAAACTGTTCCCACAATGAATGTCTTTACCAAATAAAAAGAGAAAGATTTTTTTAAAAAAATCCGCACACAATATTTTTCTGAAGCAGATGAGTTATCTTATGTAACTGACCCAGGTTGAAAGAGATAGGGAAGGATGGTGGAAGGAGAGGGGAAAGTGGGAAGGCAGGGGAGTGGGTGGGGGGACTGGGGACTGGGGTGGGTGAGGGTGGGGGGGTCCATAATTAGCATCGTTTACAGTAAGAAATGAAGAGAGGGCGTTGAGAGTGGAGGGCCGCGGGGGCGGCGAGTGGGGCGGCGCCGGGAGGAACACCTGCAGAATTCGGGAAATGTCGCACGGCCGGGCCCCGCTGTGAGCTAGCTCTACAATCTTCTGCCGGGTGGAGTCCGGCAGTGGCCGCCCGTTGACAAAGACACCACCGAGCTGATTCACTCCGCTGTGACCTGAGGAAAGGGAGAGGAGAGGAAAGGGGAAAAGAAGAGAAGAGAGCAGAGTGAAGAGGAAGAAGAGGGAGAAGAAGGAAGAGGAAGATGAGGGAGAACAAGAACAGAAAGGAGAGGAGGAAGGGGAAGAGGAAGAAGGAGAGGAGGAGGAGACAACCACAATGCATCCTCATCCCCCTGCCAACCTGTGCCAACCTCGGCGGTCAGTTCCCTGCTATCGATCAAATAAAGGACAACAGGACCACCAGCCATGCCAGACATCGGGCAGCCCAGTCCAAGCAACCGTGCCCCTGCCCACTGTACTGCAGCAGCAACACAGAGTCAGACACATGCCAAGGAACAAGTACACATGGACCTCACTACAGCCATAACCCCAGCAGTGTCCCCAGCCCACTGCCCCTCTTCATAAACACTGCAGCCAGCCTCTGAACCCACAAAGCGCTAAGAACCGGCTCTATAAATCTCCCAAAGATCCCCTCTGAGTGTCACCGCAAACCATGGGTTCTACAGATCCCACACTGAACCTTCAAGGTCTCTGCAGTGTTGGGACAGTGATAGCAAACCTTACAGCCCTTGAGTGCTCCCTTAGACGCTAAAATCCAGAAATGTTTCCATCACCGTCCAAACTGGCCAAGGCCTGGCACAAGCATCGAGTTGGGTTTTGTTTGGTTAGAATAGAAGAAGGAAGAGGAGAGAACAACCAGAGCAGCCAGTATGTGGCTGGTGAACCCCAGTCCAGGTTTCCGCACCTCCAGTGCAGACGTGAGAGTCAGAGCCCGGGCTCGGCTTCAGCCACAGACAAGTCCGGCCACCGCAAGTAAGGCTTAGAGCCGGGAGTCGGTTCGCACCAGCCACTGCTCGCTTTATTTCCGCCGCTGAACTCCGCCCTCCCCTTAGCCAAGGATAGATATTATCAAAAAGAAAAAACAGAAAAGAAAAATACCACATCATAGTGTTCCCCATCCCTCCTTTATCTTTGTATCTCACAACCTCATCCCTGTGGTCCAACCTTAGAGAATAGGGAGAGGGAGTTAGCCCCTCTTTGTAGTCCCCCTCCCCAAAAACCACAGACACACAAAGCCAATTGCCAATTTCCACTTCCTTAAAAATCTCCAACCTGCAGCCCCGACTTAGATAGCAGCCCTCCCAGGAAAAGACGTGGCTCCCTGTTCAGCTCTCCTCTCCTCTCCTCTCTTCTCCTTGGAGCCTACTGATAAATTGACGCCAGGAGCCTGAGCTTCTTAGCAATAAATAAGCTCCAAATATAGAAGAGGGGGGAAAATATGATGAGCCTCTCTGACATTTGTCTTTAAAATAAAACTAGCTGCACGTCAAGTTTGAGCTTAATTTCTGGAAATAGGCGGAAGTCGCTCCGGATCATGCATGGAAGGCTAATTGAAAAGATCAGTCGGGGCGCTTGTGGCAGCCTTGTCACTTTGTGACAGTGCTCCGCTCCGGGAAATTGCATCGTCACGACAAACGGGACCGTGATAAAACGACCCTTTCCGTCCTTATTTGTAGATCACTCAGACGAGATTGAACTGCACTTGTTTCCCCTTCGAGGGGAGCCGCGTTTTCAGGGTAGCCGAAGGCTTGGGGCTGAGGGGGGGCCCTCACCAAGGCGCGGGTGGGGGCCGGAGCCTCAACTCGATGAGAAGTGACAGGCGTTTGGGGGATCTGGGCTCCGGCCGGGACCAGCGCAAGCAGGGACTTTGCGGGGACACCGCTTCTCCAACAGAGCAAGGCCTGGCCCACGTTTCCGGTTTCTCCTAACTTCCTTTTATTGCCTTCCTTTGCTTCGCAAGTTCCATCTACCCCTCCAGCTACAGAGCCCCACCTCTAGGCACAGGAAGCTTCCCGGAAAAAGAAAGGCTGTCCCAGAAAGAGACCGAGAGAGACTTTCCAAACTTCGG
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