ID stringlengths 13 17 | question stringlengths 88 1.13k | answer stringlengths 6 156 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | variant_sequence stringlengths 4.1k 4.1k |
|---|---|---|---|---|
Task1_train_4000 | A mutation in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant | CCATCTCTTTGACTTTGTGTTTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTTTAAGTCTAGATATCTGGACTGGGCATTCAAGGCCCATTTTGAGCAGAGTCGGGCCGACCTTTCAGCCCTCAGTTCTCCATGGAGTATGCGCTCTCTTCTTGGCAGGGAGGCCTCACAAACATGCCATGCCTATTGTAGGAGCTCTCCAAGAATGCTCACCTCCTTCTCCCTGTAATTCCTTTCCTCTGTGAGGAGCTCAGCAGCATCCCATTATGAGACCTTACTAATCCCAGGGATCACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCTTTTAAGAAGTTTAACCACCTATGTAAGGAGACACAGGCAGTGGGCGATGCTGCCTGGCCTGACTCTTGCCATTGGGTGGTACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGAGGGGGTTTGTAATTTGTATCTCAGGGATTACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCCTTCAAGAAGTTTAACAACCTATGTAAGGACACACAGCCAGTGGGTGATGCTGCCTGGTCTGACTCTTACCATTCAGTGGCACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGCTGACTGGAGGGGGTTCATAGCTAATATTAATGGAGTGGTCTAAGTATCATTGGTTCCTTGAACCCTGCACTGTGGCAAAGTGGCCCACAGGCTGGAGGAGGACCAAGACAGGAGGGCAGTCTCGGGAGGAGTGCCTGGCAGGCCCCTCACCACCTCTGCCTACCTCAGTGAAGTTCCCTTGTGGGAGGCCCTGGAAGCGGATGGAGAAGAAGCGCAGTCACCTGAAACGAGACACAGAAGACCAAGAAGACCAAGTAGATCCGCGGCTCATTGATGGGAAGATGACCAGGCGGGGAGACAGCCCCTGGCAGGTGGGAGGCGAGGCAGCACCGGCTGCTCACGTGCTGGGTCCGGGATCACTGAGTCCATCCTGGCAGCTATGCTCAGGGTGCAGAAACCGAGAGGGAAGCGCTGCCATTGCGTTTGGGGGATGATGAAGGTGGGGGATGCTTCAGGGAAAGATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCT | CCATCTCTTTGACTTTGTGTTTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTTTAAGTCTAGATATCTGGACTGGGCATTCAAGGCCCATTTTGAGCAGAGTCGGGCCGACCTTTCAGCCCTCAGTTCTCCATGGAGTATGCGCTCTCTTCTTGGCAGGGAGGCCTCACAAACATGCCATGCCTATTGTAGGAGCTCTCCAAGAATGCTCACCTCCTTCTCCCTGTAATTCCTTTCCTCTGTGAGGAGCTCAGCAGCATCCCATTATGAGACCTTACTAATCCCAGGGATCACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCTTTTAAGAAGTTTAACCACCTATGTAAGGAGACACAGGCAGTGGGCGATGCTGCCTGGCCTGACTCTTGCCATTGGGTGGTACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGAGGGGGTTTGTAATTTGTATCTCAGGGATTACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCCTTCAAGAAGTTTAACAACCTATGTAAGGACACACAGCCAGTGGGTGATGCTGCCTGGTCTGACTCTTACCATTCAGTGGCACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGCTGACTGGAGGGGGTTCATAGCTAATATTAATGGAGTGGTCTAAGTATCATTGGTTCCTTGAACCCTGCACTGTGGCAAAGTGGCCCACAGGCTGGAGGAGGACCAAGACAGGAGGGCAGTCTCGGGAGGAGTGCCTGGCAGGCCCCTCACCACCTCTGCCTACCTCAGTGAAGTTCCCTTGTGGGAGGCCCTGGAAGCGGATGGAGAAGAAGCGCAGTCACCTGAAACGAGACACAGAAGACCAAGAAGACCAAGTAGATCCGCGGCTCATTGATGGGAAGATGACCAGGTGGGGAGACAGCCCCTGGCAGGTGGGAGGCGAGGCAGCACCGGCTGCTCACGTGCTGGGTCCGGGATCACTGAGTCCATCCTGGCAGCTATGCTCAGGGTGCAGAAACCGAGAGGGAAGCGCTGCCATTGCGTTTGGGGGATGATGAAGGTGGGGGATGCTTCAGGGAAAGATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCT |
Task1_train_4001 | This alteration in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant | TTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTTTAAGTCTAGATATCTGGACTGGGCATTCAAGGCCCATTTTGAGCAGAGTCGGGCCGACCTTTCAGCCCTCAGTTCTCCATGGAGTATGCGCTCTCTTCTTGGCAGGGAGGCCTCACAAACATGCCATGCCTATTGTAGGAGCTCTCCAAGAATGCTCACCTCCTTCTCCCTGTAATTCCTTTCCTCTGTGAGGAGCTCAGCAGCATCCCATTATGAGACCTTACTAATCCCAGGGATCACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCTTTTAAGAAGTTTAACCACCTATGTAAGGAGACACAGGCAGTGGGCGATGCTGCCTGGCCTGACTCTTGCCATTGGGTGGTACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGAGGGGGTTTGTAATTTGTATCTCAGGGATTACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCCTTCAAGAAGTTTAACAACCTATGTAAGGACACACAGCCAGTGGGTGATGCTGCCTGGTCTGACTCTTACCATTCAGTGGCACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGCTGACTGGAGGGGGTTCATAGCTAATATTAATGGAGTGGTCTAAGTATCATTGGTTCCTTGAACCCTGCACTGTGGCAAAGTGGCCCACAGGCTGGAGGAGGACCAAGACAGGAGGGCAGTCTCGGGAGGAGTGCCTGGCAGGCCCCTCACCACCTCTGCCTACCTCAGTGAAGTTCCCTTGTGGGAGGCCCTGGAAGCGGATGGAGAAGAAGCGCAGTCACCTGAAACGAGACACAGAAGACCAAGAAGACCAAGTAGATCCGCGGCTCATTGATGGGAAGATGACCAGGCGGGGAGACAGCCCCTGGCAGGTGGGAGGCGAGGCAGCACCGGCTGCTCACGTGCTGGGTCCGGGATCACTGAGTCCATCCTGGCAGCTATGCTCAGGGTGCAGAAACCGAGAGGGAAGCGCTGCCATTGCGTTTGGGGGATGATGAAGGTGGGGGATGCTTCAGGGAAAGATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGC | TTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTTTAAGTCTAGATATCTGGACTGGGCATTCAAGGCCCATTTTGAGCAGAGTCGGGCCGACCTTTCAGCCCTCAGTTCTCCATGGAGTATGCGCTCTCTTCTTGGCAGGGAGGCCTCACAAACATGCCATGCCTATTGTAGGAGCTCTCCAAGAATGCTCACCTCCTTCTCCCTGTAATTCCTTTCCTCTGTGAGGAGCTCAGCAGCATCCCATTATGAGACCTTACTAATCCCAGGGATCACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCTTTTAAGAAGTTTAACCACCTATGTAAGGAGACACAGGCAGTGGGCGATGCTGCCTGGCCTGACTCTTGCCATTGGGTGGTACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGAGGGGGTTTGTAATTTGTATCTCAGGGATTACCCCCAACAGCCCTGGGGTACAATGAGCCTTCAAGAAGTTTAACAACCTATGTAAGGACACACAGCCAGTGGGTGATGCTGCCTGGTCTGACTCTTACCATTCAGTGGCACTGTTTGTTGACTGACTGACTGACTGACTGGCTGACTGGAGGGGGTTCATAGCTAATATTAATGGAGTGGTCTAAGTATCATTGGTTCCTTGAACCCTGCACTGTGGCAAAGTGGCCCACAGGCTGGAGGAGGACCAAGACAGGAGGGCAGTCTCGGGAGGAGTGCCTGGCAGGCCCCTCACCACCTCTGCCTACCTCAGTGAAGTTCCCTTGTGGGAGGCCCTGGAAGCGGATGGAGAAGAAGCGCAGTCACCTGAAACGAGACACAGAAGACCAAGAAGACCAAGTAGATCCGCGGCTCATTGATGGGAAGATGACCAGGCGGGGAGACAGCCCCTGGCACGTGGGAGGCGAGGCAGCACCGGCTGCTCACGTGCTGGGTCCGGGATCACTGAGTCCATCCTGGCAGCTATGCTCAGGGTGCAGAAACCGAGAGGGAAGCGCTGCCATTGCGTTTGGGGGATGATGAAGGTGGGGGATGCTTCAGGGAAAGATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGC |
Task1_train_4002 | This is a variant in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive | ATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTT | ATGGACGCAACCTGAGGGGAGAGGAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCTCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTT |
Task1_train_4003 | This sequence variant lies in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive | GAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG | GAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCCACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG |
Task1_train_4004 | This is a variant in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant | GAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG | GAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCCACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG |
Task1_train_4005 | A variant was discovered in gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa), Chromosome 2. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful. | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant | GAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG | GAGCAGCCAGGGTGGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCCACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTG |
Task1_train_4006 | A mutation on Chromosome 2 affecting PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause? | Pathogenic; not provided | GGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCA | GGGTGAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGTACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCA |
Task1_train_4007 | The following genetic variant occurs in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant | TCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGA | TCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTTGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGA |
Task1_train_4008 | Given this context: Chromosome 2, gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | GCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGT | GCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCATGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGT |
Task1_train_4009 | A change on Chromosome 2 affects gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant | GCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGT | GCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCATGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGT |
Task1_train_4010 | This variant affects the gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant | ATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGT | ATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGATGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGT |
Task1_train_4011 | The following genetic variant occurs in PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive | GGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAG | GGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGAGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAG |
Task1_train_4012 | The gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant | ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG | ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATAGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG |
Task1_train_4013 | This mutation is located in gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism? | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant | ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG | ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATAGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG |
Task1_train_4014 | Chromosome 2 houses a mutation in gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive | ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG | ACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATAGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGG |
Task1_train_4015 | Gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant | GAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGACCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCC | GAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGCATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGACCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCC |
Task1_train_4016 | This sequence change occurs on Chromosome 2, altering PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive | CTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGACCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGC | CTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATGCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGACCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGC |
Task1_train_4017 | This variant affects gene LIMS2 (LIM zinc finger domain containing 2) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W | TCTGACCCCCCCGTCCCCTGTCCAGGGCTATAAGATGGATGACCTGCTGACCTCATATGTGCAGCAGCTCCTGAGTGCCATGAACAAGCAGCGGGGCTCCAAGGCCCCAGCCCTGGCCAGCACCTAGCAGCGGATGCTGGCGTGTCTGCTCAGGCGCCCTTCCCGACCTCTAGCCTGGCGGCACCTTCCCAGGCCCTCTCAACCCAGGGCCTGTCCTTGGCGGGCAGCCTTCCATGCTGCCCCCCATACAAAGCCCACTCAGCCCCGCAGGCGGCCCCCTCTGTCCTGGGCGCTGCCCAGGGAGGCCAAAAGACGGGCCCAGAATGGGGTCGGGAGTCTCGGACCCCCAGGCTATTGGTGGATGACTGACTGACAGGACACCTCCCAACCCCACCCCACCCCACCAGAATGTTCAATAAAAACTCCTGGAGCAGGAGAAGTGTGTCTGTCTGAGGGAGCAGGGTGTGGCACAAGGTGGACAGGGGGCCTGGGAGGCTCTGGCCCGCAGAGAGCTGCAGAAAAACCAAAATGCCGTGTGACTGACTCCCCCAGGGAACCCGGAGGGCAGCTGCATTCTCCAGAAATGACTTCATCCCTCCCTTTCTGCTTCCTTCCTCCCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTGTTTCTCAGACTGGGGAGGGGCACTCATGGGAGAGTTCTCCTCCCAGGCCCCTCCTCACACCTTCTGTCCTTCTCCCCACCCGGGGCATTGATACGCCTGCGCTACCCCCAGGAGGCCAGGGTGGAGGTGCGGCTCTCTGGCTGCTGGCTTCATGCTATGGCCAGCTTATGCCCAGACAGACAGTGGGCAGAGCTGGACATAGCACCTTGGAGGCCTGGATTCCCCCACCTCGCTGGCATGCCCTGTCCCTGCCCACCTCCTCCTCTGCCCACTGGGCCAGCTTATGTGGACCTGGCCACCCAGGCTTGTGAGGACCTGGCAGGGCTAGTCTTCAACTGCTTATGGCAGCCTGGCCTGGGATAGAGGCTAGGGCCCCCTGAACTCGTGCCTGTCTATGTCTGTCCCTCTGTTCAACTGCCCCAGCAGCAGCGTGTCCAGAGCTGCTGCCATCCCCTCCACCCCCGACCCCCGCCACAAACCACGCAGGCTGCTGTGGTTGTGTGAACAAGCCTTCATTGTGCAAGCGTGAGCCCAACAAACAAACACCAGGTCTGCGCTGGCCGAAGACGAAGCGTCCTCCCTGGAGGTGGGAACAAGTCACCTCTGACCACACCTCCTCTGACGCCATCACCTCCTCCTGGCCCCACCCAAGGGCTCGACACAAGCCCCAAGGTCGGGGGGAGAGGGGCGGGGCGGAACCGAGGGCGGAGGCCAAGGTGGGATTCCAGGAAGGCCTTCCGAAGGATGGAGGTGGGTCCTGTCCCTCCAGGTAGCTTGTGGGTGTGGACAGCAGGACTTGCTGGCTCAGTGTGGGCACAAGGACACTGTGCCACTGGTTGAGTGAGTGGTGAGGGATTGGAGGTGGCTCCCAGAGGCCTCCATCTGCATGGCCCTGGCCCTGTGGCTCCAGCAGGCTGCCCTGGCTGTGGGTAGCCCAGGAGCCACATGCGCTTAGTGGGGCCGCTCTGGGGCAGGGGCTCTCACAGGACAGCATGAGCCACTGAGCCGCCTGGGGAGGGCCAGGCCAGGCGGGGAGCTGTGGTGCAATTTGCTCCTGTCCCTGGAGGTCTGTGGGCGGAAGCTGTGGGCACAGGTGGACATGGCTGTCAGACGTGGGGTCATAGGCTCCCACTCCCCAGCTCCTGCCTCCTCACAGACAGAAGCCACGGCCAAGGAGAGGAGAGACATGGGGAAGGCAGAGATGAGGGAACAGGAAGGGAGAAGGCAATGAGGAAAGAGAAAGGGAGGGTAAGATGCGGAGGGCACAGGTGGATGGGGACGAGGGGGCCAAGCATGGACAGCAGGAGGGGAGAAGGCGGAGGGGCCGAGAGGCAGCTGCGCAAGAGGGCCTTCAGGCAGAGTTGAGGTCTGTGGCCTTGGGCTGGGCCTTGCGGGAGGTCAGCTCCGACAGCTTCTTCAGCCGCTTCTTCAGCTCCAGCGGGAACTTCTCGTAGCACCTCTTACACACGGGCTTCATGTCGAACTCCACAAACTTGTTCCTGAGGAGGAAGCTGAGCTGTCAGCAGAGCCCCACGCCCACCCCTTTAACCCCAGACAGGTGACTGTGGAGTGGGCTTCCCTCAGCCCCCAGCCTCCCCACACCAGCCTCTCCTAGCCAGCAGGCCAGGCCCTAGGGTGAGATGGCCAGAGAGCATAGGGATGAGAAGGGCCTTGAGGCTTCCCTTGCCTCCCAGAGGCTTCTCTCAGGTTCTGAAACCCCAGAACCCTCTATGCCTCCCCACAGCCCTTGGAAACCTGGACGCCATCTCTCCTCTCCCAGCTCCAGCCATCCCACACCCCTCGAGGCTTCCTGGATGAGCAGCTGACACTGCTGCTTTTGCATATGCTGTTCCCTGAGCTGGAATGCCCTTCCCTCCCCAGAGCCCAGGGTTCTGGCAGGTGTGTTGGAGGCATGAGTGTTCCTCCTCCTCTCACTGTGCCTGGGGTCCCTGGGGTCCCTGGATCCCCTAGACCCCCTGAACCTGCCCCCATCTCCCTGGGTGGTATAAGGCCGGGCTGCCCCTTGTCCCCACCATATCCCCAGGCCAGACTCAGCTGGTGTGCAGGAGGGCTGCTGAGAGGAAGGACCTGCAGGAGCCCCCTCCACCCTGAGCCCCATCCCACGATCACAGGGACTCACTTCAGGGTGAGCTTGCTGTTGCAGGTGGAGCAGGAGAAGCAGCTCACACACCAGGCCTTGTTGAGGGCCGACACCACTGTGAGGGAAGCGTGGGACTCAGCAGGCCTGGCTAGGCTGCCGCAGGCCCGGCTGGGCTCACAGCTGCAGCACCCAGGCCCCAGGAGAGCAGGTGGGGTGGGGGAGGGAACACAGGGCCTCACCATCGCCTTCAATCACATGGCTGCAGTTGTAGCAGACGTCCCCGAAGAGCTGTGGGCCGAGCAGGCTGTCAGAGTAGCTGCAGGCAGTCACACCCCAGCCCAGGGCCATCATGCAGCCAGCCTGGCCCTCCAACACGGCCCCTCTCAGGCATCTCCCAGGCCCTGCCTCCCAGGGCCCAGCTGCAAGGCTGGGTTGAGGGCACGGCAACCCATGAGAACCACCCTTCCGGGAAGGACAACAGGCTGGGGCGTTGCTCCCCAGAAGGCCCCTCTGCTCTGGCCACTGCTGTCCTGCAAGGAGGTGGGCCCAGGTGGTGACTGCATCCCACCAGCGCCCCCTGCCTTCTGTACCAGAGCAAGGGAGGGAGGGGGTTGCTGGCACTGTCAGCCCCATGTGCCCGGGACCTCACACCAGCCCCAGAACATTCTTCAAAGGAAGACACTGAGACTGAAGAGAGCTGCCCAGGTCTCGAGACCCCAGGCCAGGAGCCAGGGCTGAGGGTGCAGGCCTGGGCTCAGCACCTGGCAGAGCTCCTGAGGGGGTGCCCACAGCCTCCCTTGCTCACGGCAGCTCTCCTGGCCACCCCTCCAGACCCGCATCCCTGAAGGTTCTGCACCGGGCTCACCTGGTTGTAGTGAGTCTCGCAGTAGGCCAGGCCCTTCTTCTCATAGTGCCGGTGCCCCAGGAATGGCTTCTCACACTTGGCACAGACAAAGTGCTGCAAGGACAAAGGGCGGGCCGGGTGGCATCAGGGCTAGAGCGGTGACCCCGAGGGACAGTGGTGACCCGGGGACAACAGTGACCCCAGGAGCCAGTGACTCCAGGGGACCACAGTGGCCCCAGGAGGCAGCAGTGACAGAAGGGGACAGAAAGCAGAGTCTGGGCAGGTGCAGGCCTTTCAGGATTCACACTGGGCAGAGGGGACTGACACCTCTGTGAATGCCCTGGGGTCAGCAGACCCTACCCCTCCTCTAAGGCACTGATGGTAACCTTGTGAGTCACCATCCCCTCCCAGTCTGGCCTCCCCCTCGGCAGCCTCAGCCCCAGGAGTCAGGTGCCAGCCTGGTGCTGCGGCATGGTGGGCCCTCATAGGCAGAGGCGGCCCTGCCTGTCCAC | TCTGACCCCCCCGTCCCCTGTCCAGGGCTATAAGATGGATGACCTGCTGACCTCATATGTGCAGCAGCTCCTGAGTGCCATGAACAAGCAGCGGGGCTCCAAGGCCCCAGCCCTGGCCAGCACCTAGCAGCGGATGCTGGCGTGTCTGCTCAGGCGCCCTTCCCGACCTCTAGCCTGGCGGCACCTTCCCAGGCCCTCTCAACCCAGGGCCTGTCCTTGGCGGGCAGCCTTCCATGCTGCCCCCCATACAAAGCCCACTCAGCCCCGCAGGCGGCCCCCTCTGTCCTGGGCGCTGCCCAGGGAGGCCAAAAGACGGGCCCAGAATGGGGTCGGGAGTCTCGGACCCCCAGGCTATTGGTGGATGACTGACTGACAGGACACCTCCCAACCCCACCCCACCCCACCAGAATGTTCAATAAAAACTCCTGGAGCAGGAGAAGTGTGTCTGTCTGAGGGAGCAGGGTGTGGCACAAGGTGGACAGGGGGCCTGGGAGGCTCTGGCCCGCAGAGAGCTGCAGAAAAACCAAAATGCCGTGTGACTGACTCCCCCAGGGAACCCGGAGGGCAGCTGCATTCTCCAGAAATGACTTCATCCCTCCCTTTCTGCTTCCTTCCTCCCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTGTTTCTCAGACTGGGGAGGGGCACTCATGGGAGAGTTCTCCTCCCAGGCCCCTCCTCACACCTTCTGTCCTTCTCCCCACCCGGGGCATTGATACGCCTGCGCTACCCCCAGGAGGCCAGGGTGGAGGTGCGGCTCTCTGGCTGCTGGCTTCATGCTATGGCCAGCTTATGCCCAGACAGACAGTGGGCAGAGCTGGACATAGCACCTTGGAGGCCTGGATTCCCCCACCTCGCTGGCATGCCCTGTCCCTGCCCACCTCCTCCTCTGCCCACTGGGCCAGCTTATGTGGACCTGGCCACCCAGGCTTGTGAGGACCTGGCAGGGCTAGTCTTCAACTGCTTATGGCAGCCTGGCCTGGGATAGAGGCTAGGGCCCCCTGAACTCGTGCCTGTCTATGTCTGTCCCTCTGTTCAACTGCCCCAGCAGCAGCGTGTCCAGAGCTGCTGCCATCCCCTCCACCCCCGACCCCCGCCACAAACCACGCAGGCTGCTGTGGTTGTGTGAACAAGCCTTCATTGTGCAAGCGTGAGCCCAACAAACAAACACCAGGTCTGCGCTGGCCGAAGACGAAGCGTCCTCCCTGGAGGTGGGAACAAGTCACCTCTGACCACACCTCCTCTGACGCCATCACCTCCTCCTGGCCCCACCCAAGGGCTCGACACAAGCCCCAAGGTCGGGGGGAGAGGGGCGGGGCGGAACCGAGGGCGGAGGCCAAGGTGGGATTCCAGGAAGGCCTTCCGAAGGATGGAGGTGGGTCCTGTCCCTCCAGGTAGCTTGTGGGTGTGGACAGCAGGACTTGCTGGCTCAGTGTGGGCACAAGGACACTGTGCCACTGGTTGAGTGAGTGGTGAGGGATTGGAGGTGGCTCCCAGAGGCCTCCATCTGCATGGCCCTGGCCCTGTGGCTCCAGCAGGCTGCCCTGGCTGTGGGTAGCCCAGGAGCCACATGCGCTTAGTGGGGCCGCTCTGGGGCAGGGGCTCTCACAGGACAGCATGAGCCACTGAGCCGCCTGGGGAGGGCCAGGCCAGGCGGGGAGCTGTGGTGCAATTTGCTCCTGTCCCTGGAGGTCTGTGGGCGGAAGCTGTGGGCACAGGTGGACATGGCTGTCAGACGTGGGGTCATAGGCTCCCACTCCCCAGCTCCTGCCTCCTCACAGACAGAAGCCACGGCCAAGGAGAGGAGAGACATGGGGAAGGCAGAGATGAGGGAACAGGAAGGGAGAAGGCAATGAGGAAAGAGAAAGGGAGGGTAAGATGCGGAGGGCACAGGTGGATGGGGACGAGGGGGCCAAGCATGGACAGCAGGAGGGGAGAAGGCGGAGGGGCCGAGAGGCAGCTGCGCAAGAGGGCCTTCAGGCAGAGTTGAGGTCTGTGGCCTTGGGCTGGGCCTTGCGGGAGGTCAGCTCCGACGGCTTCTTCAGCCGCTTCTTCAGCTCCAGCGGGAACTTCTCGTAGCACCTCTTACACACGGGCTTCATGTCGAACTCCACAAACTTGTTCCTGAGGAGGAAGCTGAGCTGTCAGCAGAGCCCCACGCCCACCCCTTTAACCCCAGACAGGTGACTGTGGAGTGGGCTTCCCTCAGCCCCCAGCCTCCCCACACCAGCCTCTCCTAGCCAGCAGGCCAGGCCCTAGGGTGAGATGGCCAGAGAGCATAGGGATGAGAAGGGCCTTGAGGCTTCCCTTGCCTCCCAGAGGCTTCTCTCAGGTTCTGAAACCCCAGAACCCTCTATGCCTCCCCACAGCCCTTGGAAACCTGGACGCCATCTCTCCTCTCCCAGCTCCAGCCATCCCACACCCCTCGAGGCTTCCTGGATGAGCAGCTGACACTGCTGCTTTTGCATATGCTGTTCCCTGAGCTGGAATGCCCTTCCCTCCCCAGAGCCCAGGGTTCTGGCAGGTGTGTTGGAGGCATGAGTGTTCCTCCTCCTCTCACTGTGCCTGGGGTCCCTGGGGTCCCTGGATCCCCTAGACCCCCTGAACCTGCCCCCATCTCCCTGGGTGGTATAAGGCCGGGCTGCCCCTTGTCCCCACCATATCCCCAGGCCAGACTCAGCTGGTGTGCAGGAGGGCTGCTGAGAGGAAGGACCTGCAGGAGCCCCCTCCACCCTGAGCCCCATCCCACGATCACAGGGACTCACTTCAGGGTGAGCTTGCTGTTGCAGGTGGAGCAGGAGAAGCAGCTCACACACCAGGCCTTGTTGAGGGCCGACACCACTGTGAGGGAAGCGTGGGACTCAGCAGGCCTGGCTAGGCTGCCGCAGGCCCGGCTGGGCTCACAGCTGCAGCACCCAGGCCCCAGGAGAGCAGGTGGGGTGGGGGAGGGAACACAGGGCCTCACCATCGCCTTCAATCACATGGCTGCAGTTGTAGCAGACGTCCCCGAAGAGCTGTGGGCCGAGCAGGCTGTCAGAGTAGCTGCAGGCAGTCACACCCCAGCCCAGGGCCATCATGCAGCCAGCCTGGCCCTCCAACACGGCCCCTCTCAGGCATCTCCCAGGCCCTGCCTCCCAGGGCCCAGCTGCAAGGCTGGGTTGAGGGCACGGCAACCCATGAGAACCACCCTTCCGGGAAGGACAACAGGCTGGGGCGTTGCTCCCCAGAAGGCCCCTCTGCTCTGGCCACTGCTGTCCTGCAAGGAGGTGGGCCCAGGTGGTGACTGCATCCCACCAGCGCCCCCTGCCTTCTGTACCAGAGCAAGGGAGGGAGGGGGTTGCTGGCACTGTCAGCCCCATGTGCCCGGGACCTCACACCAGCCCCAGAACATTCTTCAAAGGAAGACACTGAGACTGAAGAGAGCTGCCCAGGTCTCGAGACCCCAGGCCAGGAGCCAGGGCTGAGGGTGCAGGCCTGGGCTCAGCACCTGGCAGAGCTCCTGAGGGGGTGCCCACAGCCTCCCTTGCTCACGGCAGCTCTCCTGGCCACCCCTCCAGACCCGCATCCCTGAAGGTTCTGCACCGGGCTCACCTGGTTGTAGTGAGTCTCGCAGTAGGCCAGGCCCTTCTTCTCATAGTGCCGGTGCCCCAGGAATGGCTTCTCACACTTGGCACAGACAAAGTGCTGCAAGGACAAAGGGCGGGCCGGGTGGCATCAGGGCTAGAGCGGTGACCCCGAGGGACAGTGGTGACCCGGGGACAACAGTGACCCCAGGAGCCAGTGACTCCAGGGGACCACAGTGGCCCCAGGAGGCAGCAGTGACAGAAGGGGACAGAAAGCAGAGTCTGGGCAGGTGCAGGCCTTTCAGGATTCACACTGGGCAGAGGGGACTGACACCTCTGTGAATGCCCTGGGGTCAGCAGACCCTACCCCTCCTCTAAGGCACTGATGGTAACCTTGTGAGTCACCATCCCCTCCCAGTCTGGCCTCCCCCTCGGCAGCCTCAGCCCCAGGAGTCAGGTGCCAGCCTGGTGCTGCGGCATGGTGGGCCCTCATAGGCAGAGGCGGCCCTGCCTGTCCAC |
Task1_train_4018 | Here’s a variant in VMA22 (vacuolar ATPase assembly factor VMA22) located on Chromosome 2. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing? | Pathogenic; CCDC115-CDG | GTGCCCACTCAGACTCTCCAGCAGGGCGTCGGTGGATACCACACAGACCACACCAACTCCTGCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCAACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATCCAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC | GTGCCCACTCAGACTCTCCAGCAGGGCGTCGGTGGATACCACACAGACCACACCAACTCCTGCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCGACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATCCAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGC |
Task1_train_4019 | Assess the clinical impact of this variant on gene CCDC115, LOC129934769 (vacuolar ATPase assembly factor VMA22| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 16526), found on Chromosome 2. State whether it’s pathogenic or benign, and the disease if applicable. | Pathogenic; Congenital disorders of glycosylation type II | GCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCAACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATCCAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAC | GCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCAACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATACAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAC |
Task1_train_4020 | This mutation occurs in CCDC115, LOC129934769 (vacuolar ATPase assembly factor VMA22| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 16526) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; CCDC115-CDG | GCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCAACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATCCAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAC | GCCTTCTGGAATCCTCTCAGCTGCCCACAGCAGGTGAGGGTCGCTCCATCCTCCCAGGGGTTCTGGGTGGAGACCGCAGGCTCTCCTGGACTCCTTTCCTTCCCTTACTCCCATATCTTATCTGTCAGCAAATTCTGGGGCTTCTATTCTTAAAACCTGTGCAGGTTCCCACCACTTACCTCCTCCTCCAGTGACGCTATCTGCTTCTCACACTGGCTGCTCCCTGACACCTACTTCCTCCCTCTGCTCTGTGTCCCCGCCCAGCACCCAAGCATTCCTGTGACCCTGTACAGCCAGTTGCACCATCCTCTGCTCAGAGCCTCTCTGTGGGTCCCACAGTCTTCATCAGGGCTTACATCACCTGACTCCACTCTAGGCCACCGGCCTCGGCACATACCAGATATATCTGGCTTCAGGGCTTTTGTCCTGGCTGGTTCCTCCATCTAGAGCACTGTTCCCCAAAATCACCCACAAAGCTTTTCCTTCACCTCCTCAGAGAGACCTCCCCTGGCCCACTCCTGTCCCACTCCATTATGTGTTTTTCATAACAATTTTCACAGCCTGACTTATGTTAAGGGCCTACTTATTTGCACGTTGCCTTTGTCTGCTTCTAAACATTACATGAAAAGTGTTTGTCTCTTTTGTTCCCTGCTGTATCCCCAGCAGCTAGCATGAACCCGAATGCTGCCAACAACCAGTAAATGCTTTTGGAAAAAATAATGGGTGTACAACGGAAGTTTGGATGGAGGAAAACCTGCAAAGCCTTTCACAGACTAACCCCAGCCATGGCAGCAGTGCTCAAGTGTTCCCTGTGGATAGAGGGTCTGAGGGCCACAGAGCCAAACAACACGGTCCACTCACCATCCCGGAAGCTTGCTTGAGCCTGACGTAGACTGTGAGGAACTAGGATTCCAAACCAGTTCAGGGGGTCCTGAGGGGCCTCAGAGGACTCCGGTTCTGGGGTCTTAGTGGGGCCCTTGCGCCTCCGCAGACCTGAGGAAAGAAAGGTTGGAGGAGGCTGGGATCTTACTCCCTGACCTTTATCATCTTGGTGACAATGTTGAGCTTGATCTGAGCTCATGATTCTATAAAACACTGTTGGTTGGAAAATTCCAACTTTGGGGTTCCAGGAAACAGCTTACCACAAAACACAGCCTTTCCCCTTGTGATTCAGATGAGACTGTTTGTCCACTCTTTCCCGTGACTCCTGTAAGACCCACTGATGACCCTGTTTGCCTGTGACACTGATCTTACCCATTGTACCTGAACATGCCAACAGACCAGACATAGACGTTCCAACTCCCCATTCTTTGTCTCAGGATGATTAACTGGGATTAGAAGTTTGTCCCTCTGAAACTAGCTAGACACACAGATAAATATTTTCTGTTCAGCTGACTGAAATGTATGTGATTGTAAATCTATTCCCAGTGTAAAGCAACTCACCAACAATTTCTCTACTTCCTATAAAAGTCTAAGGCAAAACCACCCTACAAAAACATTCTGTTCTTCTGCTCTGGGATGCTCTCTCTTATCGCAAAAACCTAATTTAAATCATCTCCATAATTTGCATTTTGTCTTTGACACTGGGAAGGGGTTCTGCAGAAGGAAGAGGGGGCTCACCTGCTTCGCGAGGCCCCACCTCCTCTGGGGCGTGGACACCAGCTCTCACCACCTTGAACTTCTGGAGTCCCTCCTGGGCCTCGCTGAAGGACGAGAAGGGAGGATGGAGCTTTGGCAGCCCGGGCCTAGAACGCGCCCGCCCGCCCACCCAGCCCAGCATGGAAGCTTCCTCACCTGGCGTGGAGGCAGACCTGGGGCTCCATGTGGGAAGCATACTGCAGGGGCCCTACCGACTTGGCGCCCATCGCGTAGCGAGCCTTGGCGAGCGAGAGCCAGCCCTGCAGGGAGAGGAAAGCGGTGAGACTCAGTTTACGCCCGTGTACCCTCCTGCCCGCCCCAGGCGCCTACCTCCTCCACCCGGGCGTTCAACACCGTTCGTTTCCCCTCCAGCTCCTCCAGGTCCCCAAGCAGCTGCAGGACCAGCGAATACAGCTCCGCTCGCAGGTCAAGCGCCGCCATGGACACACCTCCAGATCTGGAGCCACCTTCTTCCTTGTCACCCTCCGCAGTTTGGCAGGACAGCCAATAGGCACACGAGATCCTCCATCAAGGGGCGTTCCCATCTGGGGATCCCCACGCCGGCAGCACCAAGGCCTCTGGGTCAGCTTCTTTAAGGGCAAGCGCCCTTAGAGAAGCAGCACGGAAGCAACCAATCAACTGGTTTCTCCAATTAGCCCCCAAGTGGATCAGCCTGCTGAACTGTCGGCTAGGGTTATAGGTGGTTCTGAGTCCTTCCGGAAGCTGCCGAATCTTAGAAGTCGCGCCACTGTTGTGGCGATGGAAGAAGGCGAAGCTCTACAGAAACCATTTTGGTTGAGGGAAGAGTGGTTTTAAAGTTAATTTGGAAAGGAGCCGGCAAGCAACCTTCAGTCGGTGTGCGGTTTTTACAGTTGAACTGTTTCCAGCCGCTAATTATGATTGTTTTAGCGGTTCGTCATCTGAAAACTGCATTCTGCACGGCGGTGGTGGGGGGAGGACGAGGATGGAGAAGCCTGGGCGGACATATTTATTAGCTGCGGTCCTAAGTCACGTGTGACATTCTGTATCCAGTCTATCGGTTATCCCAAGGAGAACGCCCTGCCGGAATGGCCAATCGCCTTGAGATGTCCCCGCCCTATTCGCCATCTTAACATAGGGCATTCCCCACAGCTGCAGGCACCAGTGAAGCGTCTAAGGGACCATCTTGGTTGAGGGCGGAAGTGAGGACTGTGTCGCGCTGGAGGAGCCCACAGATTCTCCCGGACCCACGTGGAAGCGGCACTCAAGATGGTAGGAGAATGAGCTCCTGTTTCGGAGGTCCGGGGCGCGTGAAGTGCTGGGGATGTGGCTCTGGGGACTTGGAGGCTCAGCGGCTCCGGGGCTCCGGGGTTCCGGGGCTCGGGAGCGAGTAGTGAGTGACTGGGCCTGCTGTTCCCACAGCTGCGCCGCGAGGCCCGCCTGCGCCGCGAGTACCTGTACCGCAAGGCCCGGGAGGAGGCGCAGCGCTCAGCCCAGGAGAGGAAGGAGCGGCTGCGGCGCGCGCTGGAAGGTAAGGCATCGGCCCCGCGGGCGTCTGCGTGGTAAACCACCCCGGCACGCATTTGTGTTCGAATATCCGAGCGTCTTTCCAAATGCTTGCCGGCCGTTTTCCTTGCCCATTGGGTTCTCCTGTTGGTTTTGAGAGTGTTTCTTCCGTGTGATGGTATTAATTACTTGTCACTGACGTTGCAGTACCCGGGTTTTGCAGCTTGCCCGCTGTGTGCAGTGTGTCAAGTTCGTCCCAAGTTTTAAAGACTTTATCTTGTCCTGTAGAAATTCTCTTTAGAGCGGTGGCTCACTGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGTTCGAGCCTGACCAACATGGTGAAATCTCGTCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGCCGTGGTGGCACGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTCTCTCTAAAGACTATCTGGATAGCGCTGGTGCTGCAGACTGCGCTGCCCATCCTCCCTGCAGGAGTTCCTCTGAGCTCCGTGGGGAACAGTGCTGGCCCCGAGTGCGCACCTGGAGCGCTGTGCTCTGCGGTAGGCAGCCTGTGGTCCAGGGCCCGCTGAAGCCATGCCTTCGAAGCGCTGTGGGCATCGTGACCAACGGTTTTGCTGTCTGAGAGCTTAAAGGTCTCTGGTCCACCATCATACGTACAGAACAGTCTATATTTCTTTTCAAAAGTAATTTTTAAGGCCGAGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAAC |
Task1_train_4021 | Consider a variant on Chromosome 2 in gene CFC1 (cryptic, EGF-CFC family member 1). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Heterotaxy, visceral, 2, autosomal | CTACTTCATTGGCTTTCATAAGAGTTAAATGGGATAATGGGTATATAAAGTGCCTGAAATACACTGAGGGCTCCTCTCATGCTGTAACACCCAGAAGAGCTTGCCCTATTGCAATGGCACCTGCCACGGAGGATGTTCCATCTATCATCACTGTTGTCAAACTTCAAGTCATCATAACCACCATCAGCACAGCCATCACCAGCATCACTGTAACTTGCCTTGAAGCAGGATGAATGGGTAAAAGAACACAAAGGTGTTACTGCCCTCTCTGCACCTGACAGATGACTCTGAAGGATGACTGCACTATTTTGTCTAGCTTTGATGAACAGAGGCCACATTTTCAGAGCCATTATCATTGTCCTTGGCAAATAGCAGTCCCAGCACTGGATGTTTCCAAGAATGTAAAATCATGACCAGATATCCTGGAAGTCATGACAGCTAGTCCCTTCCCCACATTCCTGCTGGGGCGGCCTAATGGCAGGTGGGAACTGACTTCATCTGTGAGGACCACACAAGCACCCCCTGTGATTCTGATGCCTGTCCATGAAATCTGTGTCCTCCTGTCTCTAGGGCATAGAGGAGCAGCTGGTGACTTCAGAGGCAGAGGCCCAGCAAAAGGAGCACACATAGAAGAGGGGGTGCTTTGGGAAAATGTGGTCTGCACGGCAGGCGGGGAGTGCTCTTCCCTGCTGGCACCATGCAGAGCTAGCTGAGGAGAAGGGAGCAGGGTGGGAAGTGGGGTTGGGGGCTGTGCCTCTATTAAGAGTGTCCCTTGACTGCTGGTCCTACCAGGGAGAGAAGAGAGGACAGGAAGGTGAAGGAGAGCTAAGCATGCATTGTGTACTCCTCCATTGTGGGCCTCCAAGAGCAAGAGGGAGGCTGGGGGAGCCGGGTTGAAGATCTTTGGGCCACTGGTGCTGCCCTCCATGCAGCCCTAGCAGGACGGCCTGAGAGCGACAGGTGGGAAGTGGGGTTGCGGGGCTGTGCTCTTTGACAGATGGAGGTGCCCAGGGCTGACTGAAGTGGAGGGAGGGGGCAGGAGAGTGGATCAGGGGCCTTGGCTTCATCAGGTGTGCCTCTGGACACTGCACCACCAGCCCACCCGGGCCTGGGAGAGGGCAGAGCTCGGGCTGGGGCCAAGAGGCTGGGCCTTCACTAGCTGTGCCCTCCATTGCTAGCCCCAGCCAGTGATCACCAAAGAGGAGAGGAGAGAAGGCACAGGATTCCAGAGGGAAATGCGGCTCCTGCCTGTGTCCCTGCTGGTCCCACAGCTGAGCAGATGGTGCTGGCCTAGTGCAGGGAAACCACCTGAGATTTACGCAGCTAACTTGTCTCCCAGCTTCCTCTCCGATTACCAGCTGGTCATCTCCTGAAATTCTGCTCACTGAAACGGACATGTGAGGACATGGTTTGGAAATCATTTTTAAACTCAGCAATCTGGATATGAGAACTTCAAAACAAAATTTAATTCACTATATGATTCCCAATGAATGCGACTTTCTTCAATGATGAATCGATCTACTTTGCTAAATGCTATGTGGCCTGGCACTGGAAGATGCACTGTGGATCGGTATGGAGGGTGAGCCGCAATGAAGGCGCAACCGCGTGCGGGGGTGAGCTGGGGACCGAATCACAGGGCCTCTTACCACAGCGGTCAGGCGTCTGGAGGGGGAGGCAGTGCAGGGCCCCGAAGATGCACCTGCAGAGGTGGCAGGCGCGGAGGGTCCAGGCTCCGTGCTCCAGGGCGCCGCATTCACTGAGAAGACGGGGACCTGCATCAATGCGGTGGCCCGCGCGCCCCTCGCCCGGCGCCCACTCCTGCGCCGCTCCCCCACCCGCGCATCCCTCCCCCGGCGCCAACTCCCGCGCCCCCCAACCCGCGCGCCCATCGCCCGGCGCCCACTCCCGCGCCCCCGCACCCGCGCGCCCCTCTCCTGACGCCTACTCCCGCGCCCCCAGACCCGCAGGTCCCTCACCCGGCGCCCACCCCCGTCCCCACCCCGCGCACCCCTGTGCCCACCTGCGCCTCTGGTCATGCTCGCAGTAGCGGCCGGTGAAGTGGGCCGGGCACACGCAGAAGCTGCCCAGCACGCAGGTACCGCCGTTCCTGCAGCAGCGCGGCCGCGCGGACGCACCTGCGGGGTCACCCGGGCGTCAGCCCCGCGCCCCCCGCGGCCCGTGGCCCTCCCCGCAGGGACGGGGCCGAACGTGGCCGCCCAGGGGAGGCAGTAAAATCAGCCTCCAGCCAAGTGTGTTTGCTCAGGTAAACCCTGCTTGTTAGGGATGTGAAACAAACTATCAGGGGTGCGGCCTGCAAGCCGGGCTTGCTCTCTCCCTTCCTTTCACATGTTAACCTCTGGCTGTGGCTTCACCTGACAGTGATTAAGCACAGGCCTCCTGGGCGGGACCACCCACGGGTGTGATGACGCCAAACCCACCGGCGAGGGGCCTCCTGGGGACGCGGTGTCTGGGAGAAGCCAAGCAAGAGTCCGCTGTTATCTTGGCTTGGGATATTTATTTTCAACACATTTAAATCACAGTTCTCTAGATCTGCAGCAAAATAACCATTGAAGAGCAAATACAACGTTTTACCAATGAAAGAGTAAAGCTTTTTAACACCTCACTAGGAACTGTCTCTAGCTTTATAGCTTTGTAAGTGCATCATCATTTGAAGATAACAAAATGCTCTCCTTGGATTTTATCCTGAATTTATCCTACATATTCTCAGGTCCTAAACTCTGAGTCCGCAGACTGAGATGACGCCCCGGATTTTGTGGGCAGCGCTGCAACTTACCCTCTCCGAAAGCCCGGGAGTAGGGGAGCGGCTCCTCCGGCCCCCAGCCCTCGGCGCTCCCAGTCACCTCTCCGAAATGACTGGAGGTCCAGTTGAGCGGTGACTGTCGGTGCTTCTGAGTGGCAACCTTGGTGACTTCCTCTCTACCGCCGTTATGTTTCTCTCTTTGATAGCCTTTAAAAAATATTGAAAATGTGAGACTGATAATGATTGAGAAACAAATATTTTATGCAATTAAAACTGAAATTATGAATAAAATGTTTCTTACTGTTTCCCAAATTGATGATCTGTAATGCCAAACTGACCGTAAACAGAAGCCTAGAATATTTAAAGAAAATCATTGAAGTTGAAAGTATCTTTAGAAGTATAAGCAGAAATTCACATACACATAAAAATACAATGCCATCATTATATATAAATATAAAATTATGTAAAATAATTATAATGAATAAGGCAATCATTTTGTAACTTGTAGGTTTTTGTTAATTTTGCTATGGCTTAGAAAGATTTTGAGACAGAAAGTGTACACCTCCTTTAATGAACAGTGGCTCATGCACTACGATTTATTCTGAGGCTCTTAAGACCCCTTCTTGGCTCTAAGATCTCATGACCTCTGTCCTTACCTGACATGGTGCCTCCAGGTCATTTTTGGTTTGAGAGTCTCCTTCTCTTAGTGCATTGAAGATCAGTTTCCAGGAAAGCTGAATCTGAAGAGTCTCTGCATTTGAAGGTGTCTTTACTCCAGGCCCCGGGGACACAGAATGGACGAGTACAGAAGATGTGGATGTTCCCTTCCCTTCCTCAGCCAGGAGAAACGGGATGGTATCTTGAGTTCTGCAGTCCCTGAGCTAGGGTCGGGGGCGCAGTGACAGGCAGGCCCCTCCGAGCCTGAAGAACAATTCCCTCTATGAGACCTGGCTGGGGGGTGGGGACTTGGGCTGACTCCCCCCAGCAGTGTTTACAGTGCTGACAGCAGCAGGAGTGACCAATCCCTGATGTAAAACATTGGTATCCAAGGTGACGAGCCATTTTCTCACTGGAAAAAAAAAAAAATCCCAACATGAACAAAAAGCTTTCACAGGAAGGTGGAGATTTTCTACTGCATACTACTTGTACTGGGAGATGGTGAGGGGCCCTGTGGGAGAGGGAGCTCCTGTGTGGGGCACAGGCAACAGCCTGGGGTCCCAGCCGCCCTGAGTGGGGAACACGAGGATAAGGGAAAGCACGTCACCCCTGCTTTAAGAGAGGCCCCCTTACTCTGCAGATGGAGCCTCTTCTCTGTGCCCAGCAAGTGGGGGAGGG | CTACTTCATTGGCTTTCATAAGAGTTAAATGGGATAATGGGTATATAAAGTGCCTGAAATACACTGAGGGCTCCTCTCATGCTGTAACACCCAGAAGAGCTTGCCCTATTGCAATGGCACCTGCCACGGAGGATGTTCCATCTATCATCACTGTTGTCAAACTTCAAGTCATCATAACCACCATCAGCACAGCCATCACCAGCATCACTGTAACTTGCCTTGAAGCAGGATGAATGGGTAAAAGAACACAAAGGTGTTACTGCCCTCTCTGCACCTGACAGATGACTCTGAAGGATGACTGCACTATTTTGTCTAGCTTTGATGAACAGAGGCCACATTTTCAGAGCCATTATCATTGTCCTTGGCAAATAGCAGTCCCAGCACTGGATGTTTCCAAGAATGTAAAATCATGACCAGATATCCTGGAAGTCATGACAGCTAGTCCCTTCCCCACATTCCTGCTGGGGCGGCCTAATGGCAGGTGGGAACTGACTTCATCTGTGAGGACCACACAAGCACCCCCTGTGATTCTGATGCCTGTCCATGAAATCTGTGTCCTCCTGTCTCTAGGGCATAGAGGAGCAGCTGGTGACTTCAGAGGCAGAGGCCCAGCAAAAGGAGCACACATAGAAGAGGGGGTGCTTTGGGAAAATGTGGTCTGCACGGCAGGCGGGGAGTGCTCTTCCCTGCTGGCACCATGCAGAGCTAGCTGAGGAGAAGGGAGCAGGGTGGGAAGTGGGGTTGGGGGCTGTGCCTCTATTAAGAGTGTCCCTTGACTGCTGGTCCTACCAGGGAGAGAAGAGAGGACAGGAAGGTGAAGGAGAGCTAAGCATGCATTGTGTACTCCTCCATTGTGGGCCTCCAAGAGCAAGAGGGAGGCTGGGGGAGCCGGGTTGAAGATCTTTGGGCCACTGGTGCTGCCCTCCATGCAGCCCTAGCAGGACGGCCTGAGAGCGACAGGTGGGAAGTGGGGTTGCGGGGCTGTGCTCTTTGACAGATGGAGGTGCCCAGGGCTGACTGAAGTGGAGGGAGGGGGCAGGAGAGTGGATCAGGGGCCTTGGCTTCATCAGGTGTGCCTCTGGACACTGCACCACCAGCCCACCCGGGCCTGGGAGAGGGCAGAGCTCGGGCTGGGGCCAAGAGGCTGGGCCTTCACTAGCTGTGCCCTCCATTGCTAGCCCCAGCCAGTGATCACCAAAGAGGAGAGGAGAGAAGGCACAGGATTCCAGAGGGAAATGCGGCTCCTGCCTGTGTCCCTGCTGGTCCCACAGCTGAGCAGATGGTGCTGGCCTAGTGCAGGGAAACCACCTGAGATTTACGCAGCTAACTTGTCTCCCAGCTTCCTCTCCGATTACCAGCTGGTCATCTCCTGAAATTCTGCTCACTGAAACGGACATGTGAGGACATGGTTTGGAAATCATTTTTAAACTCAGCAATCTGGATATGAGAACTTCAAAACAAAATTTAATTCACTATATGATTCCCAATGAATGCGACTTTCTTCAATGATGAATCGATCTACTTTGCTAAATGCTATGTGGCCTGGCACTGGAAGATGCACTGTGGATCGGTATGGAGGGTGAGCCGCAATGAAGGCGCAACCGCGTGCGGGGGTGAGCTGGGGACCGAATCACAGGGCCTCTTACCACAGCGGTCAGGCGTCTGGAGGGGGAGGCAGTGCAGGGCCCCGAAGATGCACCTGCAGAGGTGGCAGGCGCGGAGGGTCCAGGCTCCGTGCTCCAGGGCGCCGCATTCACTGAGAAGACGGGGACCTGCATCAATGCGGTGGCCCGCGCGCCCCTCGCCCGGCGCCCACTCCTGCGCCGCTCCCCCACCCGCGCATCCCTCCCCCGGCGCCAACTCCCGCGCCCCCCAACCCGCGCGCCCATCGCCCGGCGCCCACTCCCGCGCCCCCGCACCCGCGCGCCCCTCTCCTGACGCCTACTCCCGCGCCCCCAGACCCGCAGGTCCCTCACCCGGCGCCCACCCCCGTCCCCACCCCGCGCACCCCTGTGCCCACCTGCGCCTCTGGTCATGCTCGCAGTAGCAGCCGGTGAAGTGGGCCGGGCACACGCAGAAGCTGCCCAGCACGCAGGTACCGCCGTTCCTGCAGCAGCGCGGCCGCGCGGACGCACCTGCGGGGTCACCCGGGCGTCAGCCCCGCGCCCCCCGCGGCCCGTGGCCCTCCCCGCAGGGACGGGGCCGAACGTGGCCGCCCAGGGGAGGCAGTAAAATCAGCCTCCAGCCAAGTGTGTTTGCTCAGGTAAACCCTGCTTGTTAGGGATGTGAAACAAACTATCAGGGGTGCGGCCTGCAAGCCGGGCTTGCTCTCTCCCTTCCTTTCACATGTTAACCTCTGGCTGTGGCTTCACCTGACAGTGATTAAGCACAGGCCTCCTGGGCGGGACCACCCACGGGTGTGATGACGCCAAACCCACCGGCGAGGGGCCTCCTGGGGACGCGGTGTCTGGGAGAAGCCAAGCAAGAGTCCGCTGTTATCTTGGCTTGGGATATTTATTTTCAACACATTTAAATCACAGTTCTCTAGATCTGCAGCAAAATAACCATTGAAGAGCAAATACAACGTTTTACCAATGAAAGAGTAAAGCTTTTTAACACCTCACTAGGAACTGTCTCTAGCTTTATAGCTTTGTAAGTGCATCATCATTTGAAGATAACAAAATGCTCTCCTTGGATTTTATCCTGAATTTATCCTACATATTCTCAGGTCCTAAACTCTGAGTCCGCAGACTGAGATGACGCCCCGGATTTTGTGGGCAGCGCTGCAACTTACCCTCTCCGAAAGCCCGGGAGTAGGGGAGCGGCTCCTCCGGCCCCCAGCCCTCGGCGCTCCCAGTCACCTCTCCGAAATGACTGGAGGTCCAGTTGAGCGGTGACTGTCGGTGCTTCTGAGTGGCAACCTTGGTGACTTCCTCTCTACCGCCGTTATGTTTCTCTCTTTGATAGCCTTTAAAAAATATTGAAAATGTGAGACTGATAATGATTGAGAAACAAATATTTTATGCAATTAAAACTGAAATTATGAATAAAATGTTTCTTACTGTTTCCCAAATTGATGATCTGTAATGCCAAACTGACCGTAAACAGAAGCCTAGAATATTTAAAGAAAATCATTGAAGTTGAAAGTATCTTTAGAAGTATAAGCAGAAATTCACATACACATAAAAATACAATGCCATCATTATATATAAATATAAAATTATGTAAAATAATTATAATGAATAAGGCAATCATTTTGTAACTTGTAGGTTTTTGTTAATTTTGCTATGGCTTAGAAAGATTTTGAGACAGAAAGTGTACACCTCCTTTAATGAACAGTGGCTCATGCACTACGATTTATTCTGAGGCTCTTAAGACCCCTTCTTGGCTCTAAGATCTCATGACCTCTGTCCTTACCTGACATGGTGCCTCCAGGTCATTTTTGGTTTGAGAGTCTCCTTCTCTTAGTGCATTGAAGATCAGTTTCCAGGAAAGCTGAATCTGAAGAGTCTCTGCATTTGAAGGTGTCTTTACTCCAGGCCCCGGGGACACAGAATGGACGAGTACAGAAGATGTGGATGTTCCCTTCCCTTCCTCAGCCAGGAGAAACGGGATGGTATCTTGAGTTCTGCAGTCCCTGAGCTAGGGTCGGGGGCGCAGTGACAGGCAGGCCCCTCCGAGCCTGAAGAACAATTCCCTCTATGAGACCTGGCTGGGGGGTGGGGACTTGGGCTGACTCCCCCCAGCAGTGTTTACAGTGCTGACAGCAGCAGGAGTGACCAATCCCTGATGTAAAACATTGGTATCCAAGGTGACGAGCCATTTTCTCACTGGAAAAAAAAAAAAATCCCAACATGAACAAAAAGCTTTCACAGGAAGGTGGAGATTTTCTACTGCATACTACTTGTACTGGGAGATGGTGAGGGGCCCTGTGGGAGAGGGAGCTCCTGTGTGGGGCACAGGCAACAGCCTGGGGTCCCAGCCGCCCTGAGTGGGGAACACGAGGATAAGGGAAAGCACGTCACCCCTGCTTTAAGAGAGGCCCCCTTACTCTGCAGATGGAGCCTCTTCTCTGTGCCCAGCAAGTGGGGGAGGG |
Task1_train_4022 | This sequence change occurs on Chromosome 2, altering TMEM163 (transmembrane protein 163). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease? | Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 25 | TACCCAGAACAGCTTGGGTTGGGTGCATTAGTTGCTCCTTTGGCTAGACCAGCATTAAGTCAAGGTTGATCATCACAGGGCAGGTTAAGTATCCTTTATCCAAAATGCTTAGGACCAGAAGGGTTTCAGGTTTCAGATTTTTTTTGGATTTTGGGATGGCTGCATATACATAATGAGATATATTGGGGATGGAACCCAAATCTAAACATGAAATTCGTTTATGTTTCGTATACACCTTGTACACATAGCCTGAAGGTAATCTTATACAATATTTTAAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAGTTTTGACTGTGACCAGTCACATGAGGTCAGGTGAGGAATTTTCTACTTGTGACATCAGGTTGGTGCTTAAAAAGCTTTGAATTTGGGAGTATTTCAAATTTTGGATTTTCAGAGTAGAGATGCTCAACCATCATTTGAAATTTTTAAAAGTCAGTTTACTACTATTTTCTAGTTTTTTTCAACCACAAATTCACTTTTAAAAATTAACTTTATCATAAATGATATCATCTGTAACATCACAAGTTTGATTCTTAATTTGTTAAAAAAAAAAAAAAACTAATGCCCATTAAAATAGACATTTAACATTTAAAGTAAGTTTTTGTACACTAAAGCTAATAATGACATGAACTAAAATTTGCTCTCATTAGTGAGTCAGTTATGGTGTCATCTTTTAAAAGTTTTCCATCTGGCATATTCAATCTCAGATATGTTACTGTCTGAATCACTTGGCCTCAAAGAGGTATTGCAACACTTGTATGTTGGAATATGGCCTAACATCCCATTCAAGAGTACTTTCTTGTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGCACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTATCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGAGCTACAGGCACACAGCACCACACGCAGCTAATTTTTGTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTCAAGAGTACTTTCCATCTGGATACCACTACAAACCACAGAAAGGGGCATTTACTCATTTGTGTTCAACTGTCCAAAAGCTGCAGAGACAGAGAAAACTGTTGCCCTGATACCCACACATACACGTATACATGCACATATATACATATAACTGCATGCACACACATATACATACACATATTAGCGTATAGGTATATGCATAAAAATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACTCATTGCAATCATCCTACGAAAGAGGAATTGTCTTTTTCTTGCTTTTCCAGACGAGGGAATGAGGCACAGAGCAGTTACTGGCTTCCATAATCACAGAGATACAAATCTGATTACGGAACCTGTGTCCTTATTACCCTGGGGTTTACAAATGATATAAAGAGATGGAAGTTGGAAAAGACATATGTTTTAGAGTCACAAACGTTAAGTCCTTCAAAGTCAAAATCTTCACCCATGGGATATGAAGACCGGGGCAAGCAACATCCCCTAATACAGAGAGGGGCAGAAGGCAAATAGAATAATTTAGAATGCCCTTAAGATGTCTTCTGTAAATGACAGTGGAGAATTCATCTTACTTAGAAGAAAAACAGCATAAAAATCCAAGAGAACAAAGATTCCGATAAGAAAAAGCAACAGGATGGATGGATGAGCGGATGGATAGACCAGCAAACACATATTCTCAAAATCTGAGAACAGAGAAAATTATAAAGGTACATCCTCTCTCTCTGACCATCCCAAGAGGACCCTACCACATGGCTGGCATTGCACTAGTCACTCTCAGAAGCAACCTGGGGACCTTCTTCTCATCACTGGGACAAAAGCTGCAGGGCAAGCTGTGTTGAGGGCCTCATTCCGTGGCCTTCATCTGCACGGGTTCTTCAGCCTGGAGAAAGACAAGAATCTACTTACATGTACTCCCTATGGGCAGAGTGCACAGCGGCCGCGTTGCTGTAACGCCACAGGACAATCGCCGATGACAGGACGTCCAGGATGGCATCAAACTAGGAGAAGGAGACATGGCATTAGAGGCTTTCCACAGTTAATAGCACACAAATGTGAAGACACAGGACAACTGTGCTGTGACTCAGAACATCTGCATGAGTAAACTCTGAGCAAAGAGGTCTCCCATCATTACGACGCAGCCACTTACTGCCCTCATGCCTGGGGCGTCTGGAGCTCAGACACCCAGTGTGCCATGTAGGGGGCTCTGCTCCCAGGGCCCCTGGCTCCCAGCACTCTGGAGATATAGAGCGGAAGGTGGGGGAGTTCACTGTTCTGAAACACATGGAATTGGTTTCCCCATGATAGTCAAGATAATTGCAGTAGTTTCCTGCACATCCCAGATAAGAGATTCGGGTGAGAATTCTATTTTTGACTCTCAACGGGACTATTCTATCTGGGGTCCAGGGCTGGGGGTGGGGGTCACCAGGACCTGCAATAAGTCTGCCAGCACTTTAAAGTTGCATATAAAATTCAATGCTTTTGTTTGAATGAGAGAGCATGAATGCACAAGCAAGCTAGAGAGAATGACAGAGAAAAATGTAGGTGTGTGTTTGTGTGTTTCTGGGTGTGTGTGTATGCATGTGTGTGTGTACGTGTGTATATGTGGTATGTCTGGGTGTGTGTGTGTGTGGTGGTGTGCCTTTTTCCTGGATGGTCCACATCTTTCATAAGATTCTGAAAAGAATCTGCAATGTCCCTACAATATCAAGTTCTCACAACAAAGGGCAGAAGTGGGTCTGGGAACAGGCATACCGACCCTTGGGTACAGGAAACCCTAAAGCTACGCGGCGGGGGTTGAGAAGAGCTCTCTTTATGGGTCACTACACCACACCACACTTCTCAGCTGGAAAATCACAAGCACTAGCATCCTCTCCAAGGGGCCTGGGGAAACTTCACCCAATTTCTAAACAGACCTAGCCTGTGAAGCAGAGACCCACTTTCTCCAACTAGCTTCCATCAGGAGGCCAGCTGGGAAGCCAGGTTACCCCTAGCTGGCTACAGACTGACTCATCCTAGCGCAAGTAGCCCCGATCTTCACTCGCAGCACATCTGCCTACACCAGAAAATGCTTTGCTTCAGTGCGTGCCAGGTCCACATACAACCTGGAAGGTAAAAAAGGGCTAAAATGCCCAAAACATCCTCTCACCCAACCACGTTGTGGGAAATGTGGTTCCCCCCAATCTGTGCATGAGAATTACACAGTCCTCATTGCCGCTTAATTCTGTTAAATTTTCATTTTTTAATAGAAGTGGGTTTCCATAAAATATGTTTCTCATGCTAAGCTCTCATACACTAACCACCCTCATTTGAGGGCTCAGGGTGAGGTTTATGGGCTTATGAAAAAACGTGCAAAACTTGATGAAAGTACATTTCAGGTTACTTACTGCAAACCCAAAAGCAGAGGCGCTGTACCTCATAACGGAGACAGCTAAAAAGAAAGAAAATATTATTCAGAATATTTTAAAACCTCTCTCATTTTTGAGTATATTAATACATTACATGGCCTTTTAAACATCAGTGGGGAAGTTCCAAGAGAACAAAACCAAAAATTAACTGTACTTGTAAAATCTAAGAATTTTTAAAAATGAAGAGTGAACTGAAAAGATTCCCAGACTCCACCTGCAACAACTTCCCCTCACAGTGTTCTGAAGCACCTGAGGGCCAATTTCCAAATAAAATTGCTTCAACAGCTGTCAATCAAATGACTTCTGATACTTTGAGAATTTAGCAACTGGGAACTATATCAAACTTTCAAAGTAAAACTCCAACCACCCAAACTGTTCCCATAATAAGGTGGTGTGGCTAAGTAAGGCATACACCATTGCTAAGATAGATGAAAAAAATCTGTGGGCACCAGAGTTTAAAATCCAATGTAGACACCAGTAACAGTTGTTTAGAAAAGAGTGACAAATGATCTTAAACAACAGATGTCTACAAATAGAGATGTCTACAAATGTCAATGCCACAATTCTAAT | TACCCAGAACAGCTTGGGTTGGGTGCATTAGTTGCTCCTTTGGCTAGACCAGCATTAAGTCAAGGTTGATCATCACAGGGCAGGTTAAGTATCCTTTATCCAAAATGCTTAGGACCAGAAGGGTTTCAGGTTTCAGATTTTTTTTGGATTTTGGGATGGCTGCATATACATAATGAGATATATTGGGGATGGAACCCAAATCTAAACATGAAATTCGTTTATGTTTCGTATACACCTTGTACACATAGCCTGAAGGTAATCTTATACAATATTTTAAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAGTTTTGACTGTGACCAGTCACATGAGGTCAGGTGAGGAATTTTCTACTTGTGACATCAGGTTGGTGCTTAAAAAGCTTTGAATTTGGGAGTATTTCAAATTTTGGATTTTCAGAGTAGAGATGCTCAACCATCATTTGAAATTTTTAAAAGTCAGTTTACTACTATTTTCTAGTTTTTTTCAACCACAAATTCACTTTTAAAAATTAACTTTATCATAAATGATATCATCTGTAACATCACAAGTTTGATTCTTAATTTGTTAAAAAAAAAAAAAAACTAATGCCCATTAAAATAGACATTTAACATTTAAAGTAAGTTTTTGTACACTAAAGCTAATAATGACATGAACTAAAATTTGCTCTCATTAGTGAGTCAGTTATGGTGTCATCTTTTAAAAGTTTTCCATCTGGCATATTCAATCTCAGATATGTTACTGTCTGAATCACTTGGCCTCAAAGAGGTATTGCAACACTTGTATGTTGGAATATGGCCTAACATCCCATTCAAGAGTACTTTCTTGTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGCACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTATCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGAGCTACAGGCACACAGCACCACACGCAGCTAATTTTTGTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTCAAGAGTACTTTCCATCTGGATACCACTACAAACCACAGAAAGGGGCATTTACTCATTTGTGTTCAACTGTCCAAAAGCTGCAGAGACAGAGAAAACTGTTGCCCTGATACCCACACATACACGTATACATGCACATATATACATATAACTGCATGCACACACATATACATACACATATTAGCGTATAGGTATATGCATAAAAATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACTCATTGCAATCATCCTACGAAAGAGGAATTGTCTTTTTCTTGCTTTTCCAGACGAGGGAATGAGGCACAGAGCAGTTACTGGCTTCCATAATCACAGAGATACAAATCTGATTACGGAACCTGTGTCCTTATTACCCTGGGGTTTACAAATGATATAAAGAGATGGAAGTTGGAAAAGACATATGTTTTAGAGTCACAAACGTTAAGTCCTTCAAAGTCAAAATCTTCACCCATGGGATATGAAGACCGGGGCAAGCAACATCCCCTAATACAGAGAGGGGCAGAAGGCAAATAGAATAATTTAGAATGCCCTTAAGATGTCTTCTGTAAATGACAGTGGAGAATTCATCTTACTTAGAAGAAAAACAGCATAAAAATCCAAGAGAACAAAGATTCCGATAAGAAAAAGCAACAGGATGGATGGATGAGCGGATGGATAGACCAGCAAACACATATTCTCAAAATCTGAGAACAGAGAAAATTATAAAGGTACATCCTCTCTCTCTGACCATCCCAAGAGGACCCTACCACATGGCTGGCATTGCACTAGTCACTCTCAGAAGCAACCTGGGGACCTTCTTCTCATCACTGGGACAAAAGCTGCAGGGCAAGCTGTGTTGAGGGCCTCATTCCGTGGCCTTCATCTGCACGGGTTCTTCAGCCTGGAGAAAGACAAGAATCTACTTACATGTACTCCCTATGGGCAGAGCGCACAGCGGCCGCGTTGCTGTAACGCCACAGGACAATCGCCGATGACAGGACGTCCAGGATGGCATCAAACTAGGAGAAGGAGACATGGCATTAGAGGCTTTCCACAGTTAATAGCACACAAATGTGAAGACACAGGACAACTGTGCTGTGACTCAGAACATCTGCATGAGTAAACTCTGAGCAAAGAGGTCTCCCATCATTACGACGCAGCCACTTACTGCCCTCATGCCTGGGGCGTCTGGAGCTCAGACACCCAGTGTGCCATGTAGGGGGCTCTGCTCCCAGGGCCCCTGGCTCCCAGCACTCTGGAGATATAGAGCGGAAGGTGGGGGAGTTCACTGTTCTGAAACACATGGAATTGGTTTCCCCATGATAGTCAAGATAATTGCAGTAGTTTCCTGCACATCCCAGATAAGAGATTCGGGTGAGAATTCTATTTTTGACTCTCAACGGGACTATTCTATCTGGGGTCCAGGGCTGGGGGTGGGGGTCACCAGGACCTGCAATAAGTCTGCCAGCACTTTAAAGTTGCATATAAAATTCAATGCTTTTGTTTGAATGAGAGAGCATGAATGCACAAGCAAGCTAGAGAGAATGACAGAGAAAAATGTAGGTGTGTGTTTGTGTGTTTCTGGGTGTGTGTGTATGCATGTGTGTGTGTACGTGTGTATATGTGGTATGTCTGGGTGTGTGTGTGTGTGGTGGTGTGCCTTTTTCCTGGATGGTCCACATCTTTCATAAGATTCTGAAAAGAATCTGCAATGTCCCTACAATATCAAGTTCTCACAACAAAGGGCAGAAGTGGGTCTGGGAACAGGCATACCGACCCTTGGGTACAGGAAACCCTAAAGCTACGCGGCGGGGGTTGAGAAGAGCTCTCTTTATGGGTCACTACACCACACCACACTTCTCAGCTGGAAAATCACAAGCACTAGCATCCTCTCCAAGGGGCCTGGGGAAACTTCACCCAATTTCTAAACAGACCTAGCCTGTGAAGCAGAGACCCACTTTCTCCAACTAGCTTCCATCAGGAGGCCAGCTGGGAAGCCAGGTTACCCCTAGCTGGCTACAGACTGACTCATCCTAGCGCAAGTAGCCCCGATCTTCACTCGCAGCACATCTGCCTACACCAGAAAATGCTTTGCTTCAGTGCGTGCCAGGTCCACATACAACCTGGAAGGTAAAAAAGGGCTAAAATGCCCAAAACATCCTCTCACCCAACCACGTTGTGGGAAATGTGGTTCCCCCCAATCTGTGCATGAGAATTACACAGTCCTCATTGCCGCTTAATTCTGTTAAATTTTCATTTTTTAATAGAAGTGGGTTTCCATAAAATATGTTTCTCATGCTAAGCTCTCATACACTAACCACCCTCATTTGAGGGCTCAGGGTGAGGTTTATGGGCTTATGAAAAAACGTGCAAAACTTGATGAAAGTACATTTCAGGTTACTTACTGCAAACCCAAAAGCAGAGGCGCTGTACCTCATAACGGAGACAGCTAAAAAGAAAGAAAATATTATTCAGAATATTTTAAAACCTCTCTCATTTTTGAGTATATTAATACATTACATGGCCTTTTAAACATCAGTGGGGAAGTTCCAAGAGAACAAAACCAAAAATTAACTGTACTTGTAAAATCTAAGAATTTTTAAAAATGAAGAGTGAACTGAAAAGATTCCCAGACTCCACCTGCAACAACTTCCCCTCACAGTGTTCTGAAGCACCTGAGGGCCAATTTCCAAATAAAATTGCTTCAACAGCTGTCAATCAAATGACTTCTGATACTTTGAGAATTTAGCAACTGGGAACTATATCAAACTTTCAAAGTAAAACTCCAACCACCCAAACTGTTCCCATAATAAGGTGGTGTGGCTAAGTAAGGCATACACCATTGCTAAGATAGATGAAAAAAATCTGTGGGCACCAGAGTTTAAAATCCAATGTAGACACCAGTAACAGTTGTTTAGAAAAGAGTGACAAATGATCTTAAACAACAGATGTCTACAAATAGAGATGTCTACAAATGTCAATGCCACAATTCTAAT |
Task1_train_4023 | The gene TMEM163 (transmembrane protein 163) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 25 | CATTAGTTGCTCCTTTGGCTAGACCAGCATTAAGTCAAGGTTGATCATCACAGGGCAGGTTAAGTATCCTTTATCCAAAATGCTTAGGACCAGAAGGGTTTCAGGTTTCAGATTTTTTTTGGATTTTGGGATGGCTGCATATACATAATGAGATATATTGGGGATGGAACCCAAATCTAAACATGAAATTCGTTTATGTTTCGTATACACCTTGTACACATAGCCTGAAGGTAATCTTATACAATATTTTAAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAGTTTTGACTGTGACCAGTCACATGAGGTCAGGTGAGGAATTTTCTACTTGTGACATCAGGTTGGTGCTTAAAAAGCTTTGAATTTGGGAGTATTTCAAATTTTGGATTTTCAGAGTAGAGATGCTCAACCATCATTTGAAATTTTTAAAAGTCAGTTTACTACTATTTTCTAGTTTTTTTCAACCACAAATTCACTTTTAAAAATTAACTTTATCATAAATGATATCATCTGTAACATCACAAGTTTGATTCTTAATTTGTTAAAAAAAAAAAAAAACTAATGCCCATTAAAATAGACATTTAACATTTAAAGTAAGTTTTTGTACACTAAAGCTAATAATGACATGAACTAAAATTTGCTCTCATTAGTGAGTCAGTTATGGTGTCATCTTTTAAAAGTTTTCCATCTGGCATATTCAATCTCAGATATGTTACTGTCTGAATCACTTGGCCTCAAAGAGGTATTGCAACACTTGTATGTTGGAATATGGCCTAACATCCCATTCAAGAGTACTTTCTTGTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGCACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTATCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGAGCTACAGGCACACAGCACCACACGCAGCTAATTTTTGTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTCAAGAGTACTTTCCATCTGGATACCACTACAAACCACAGAAAGGGGCATTTACTCATTTGTGTTCAACTGTCCAAAAGCTGCAGAGACAGAGAAAACTGTTGCCCTGATACCCACACATACACGTATACATGCACATATATACATATAACTGCATGCACACACATATACATACACATATTAGCGTATAGGTATATGCATAAAAATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACTCATTGCAATCATCCTACGAAAGAGGAATTGTCTTTTTCTTGCTTTTCCAGACGAGGGAATGAGGCACAGAGCAGTTACTGGCTTCCATAATCACAGAGATACAAATCTGATTACGGAACCTGTGTCCTTATTACCCTGGGGTTTACAAATGATATAAAGAGATGGAAGTTGGAAAAGACATATGTTTTAGAGTCACAAACGTTAAGTCCTTCAAAGTCAAAATCTTCACCCATGGGATATGAAGACCGGGGCAAGCAACATCCCCTAATACAGAGAGGGGCAGAAGGCAAATAGAATAATTTAGAATGCCCTTAAGATGTCTTCTGTAAATGACAGTGGAGAATTCATCTTACTTAGAAGAAAAACAGCATAAAAATCCAAGAGAACAAAGATTCCGATAAGAAAAAGCAACAGGATGGATGGATGAGCGGATGGATAGACCAGCAAACACATATTCTCAAAATCTGAGAACAGAGAAAATTATAAAGGTACATCCTCTCTCTCTGACCATCCCAAGAGGACCCTACCACATGGCTGGCATTGCACTAGTCACTCTCAGAAGCAACCTGGGGACCTTCTTCTCATCACTGGGACAAAAGCTGCAGGGCAAGCTGTGTTGAGGGCCTCATTCCGTGGCCTTCATCTGCACGGGTTCTTCAGCCTGGAGAAAGACAAGAATCTACTTACATGTACTCCCTATGGGCAGAGTGCACAGCGGCCGCGTTGCTGTAACGCCACAGGACAATCGCCGATGACAGGACGTCCAGGATGGCATCAAACTAGGAGAAGGAGACATGGCATTAGAGGCTTTCCACAGTTAATAGCACACAAATGTGAAGACACAGGACAACTGTGCTGTGACTCAGAACATCTGCATGAGTAAACTCTGAGCAAAGAGGTCTCCCATCATTACGACGCAGCCACTTACTGCCCTCATGCCTGGGGCGTCTGGAGCTCAGACACCCAGTGTGCCATGTAGGGGGCTCTGCTCCCAGGGCCCCTGGCTCCCAGCACTCTGGAGATATAGAGCGGAAGGTGGGGGAGTTCACTGTTCTGAAACACATGGAATTGGTTTCCCCATGATAGTCAAGATAATTGCAGTAGTTTCCTGCACATCCCAGATAAGAGATTCGGGTGAGAATTCTATTTTTGACTCTCAACGGGACTATTCTATCTGGGGTCCAGGGCTGGGGGTGGGGGTCACCAGGACCTGCAATAAGTCTGCCAGCACTTTAAAGTTGCATATAAAATTCAATGCTTTTGTTTGAATGAGAGAGCATGAATGCACAAGCAAGCTAGAGAGAATGACAGAGAAAAATGTAGGTGTGTGTTTGTGTGTTTCTGGGTGTGTGTGTATGCATGTGTGTGTGTACGTGTGTATATGTGGTATGTCTGGGTGTGTGTGTGTGTGGTGGTGTGCCTTTTTCCTGGATGGTCCACATCTTTCATAAGATTCTGAAAAGAATCTGCAATGTCCCTACAATATCAAGTTCTCACAACAAAGGGCAGAAGTGGGTCTGGGAACAGGCATACCGACCCTTGGGTACAGGAAACCCTAAAGCTACGCGGCGGGGGTTGAGAAGAGCTCTCTTTATGGGTCACTACACCACACCACACTTCTCAGCTGGAAAATCACAAGCACTAGCATCCTCTCCAAGGGGCCTGGGGAAACTTCACCCAATTTCTAAACAGACCTAGCCTGTGAAGCAGAGACCCACTTTCTCCAACTAGCTTCCATCAGGAGGCCAGCTGGGAAGCCAGGTTACCCCTAGCTGGCTACAGACTGACTCATCCTAGCGCAAGTAGCCCCGATCTTCACTCGCAGCACATCTGCCTACACCAGAAAATGCTTTGCTTCAGTGCGTGCCAGGTCCACATACAACCTGGAAGGTAAAAAAGGGCTAAAATGCCCAAAACATCCTCTCACCCAACCACGTTGTGGGAAATGTGGTTCCCCCCAATCTGTGCATGAGAATTACACAGTCCTCATTGCCGCTTAATTCTGTTAAATTTTCATTTTTTAATAGAAGTGGGTTTCCATAAAATATGTTTCTCATGCTAAGCTCTCATACACTAACCACCCTCATTTGAGGGCTCAGGGTGAGGTTTATGGGCTTATGAAAAAACGTGCAAAACTTGATGAAAGTACATTTCAGGTTACTTACTGCAAACCCAAAAGCAGAGGCGCTGTACCTCATAACGGAGACAGCTAAAAAGAAAGAAAATATTATTCAGAATATTTTAAAACCTCTCTCATTTTTGAGTATATTAATACATTACATGGCCTTTTAAACATCAGTGGGGAAGTTCCAAGAGAACAAAACCAAAAATTAACTGTACTTGTAAAATCTAAGAATTTTTAAAAATGAAGAGTGAACTGAAAAGATTCCCAGACTCCACCTGCAACAACTTCCCCTCACAGTGTTCTGAAGCACCTGAGGGCCAATTTCCAAATAAAATTGCTTCAACAGCTGTCAATCAAATGACTTCTGATACTTTGAGAATTTAGCAACTGGGAACTATATCAAACTTTCAAAGTAAAACTCCAACCACCCAAACTGTTCCCATAATAAGGTGGTGTGGCTAAGTAAGGCATACACCATTGCTAAGATAGATGAAAAAAATCTGTGGGCACCAGAGTTTAAAATCCAATGTAGACACCAGTAACAGTTGTTTAGAAAAGAGTGACAAATGATCTTAAACAACAGATGTCTACAAATAGAGATGTCTACAAATGTCAATGCCACAATTCTAATTACGACATATTTTGATCCTTTTTTT | CATTAGTTGCTCCTTTGGCTAGACCAGCATTAAGTCAAGGTTGATCATCACAGGGCAGGTTAAGTATCCTTTATCCAAAATGCTTAGGACCAGAAGGGTTTCAGGTTTCAGATTTTTTTTGGATTTTGGGATGGCTGCATATACATAATGAGATATATTGGGGATGGAACCCAAATCTAAACATGAAATTCGTTTATGTTTCGTATACACCTTGTACACATAGCCTGAAGGTAATCTTATACAATATTTTAAGTAATTTTGTGCATGAAACAAAGTTTTGACTGTGACCAGTCACATGAGGTCAGGTGAGGAATTTTCTACTTGTGACATCAGGTTGGTGCTTAAAAAGCTTTGAATTTGGGAGTATTTCAAATTTTGGATTTTCAGAGTAGAGATGCTCAACCATCATTTGAAATTTTTAAAAGTCAGTTTACTACTATTTTCTAGTTTTTTTCAACCACAAATTCACTTTTAAAAATTAACTTTATCATAAATGATATCATCTGTAACATCACAAGTTTGATTCTTAATTTGTTAAAAAAAAAAAAAAACTAATGCCCATTAAAATAGACATTTAACATTTAAAGTAAGTTTTTGTACACTAAAGCTAATAATGACATGAACTAAAATTTGCTCTCATTAGTGAGTCAGTTATGGTGTCATCTTTTAAAAGTTTTCCATCTGGCATATTCAATCTCAGATATGTTACTGTCTGAATCACTTGGCCTCAAAGAGGTATTGCAACACTTGTATGTTGGAATATGGCCTAACATCCCATTCAAGAGTACTTTCTTGTTTGAGACAAAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGCACTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTACAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTATCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGGTGAGCTACAGGCACACAGCACCACACGCAGCTAATTTTTGTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCTCAAGAGTACTTTCCATCTGGATACCACTACAAACCACAGAAAGGGGCATTTACTCATTTGTGTTCAACTGTCCAAAAGCTGCAGAGACAGAGAAAACTGTTGCCCTGATACCCACACATACACGTATACATGCACATATATACATATAACTGCATGCACACACATATACATACACATATTAGCGTATAGGTATATGCATAAAAATGTGTGTGTGTTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTACTCATTGCAATCATCCTACGAAAGAGGAATTGTCTTTTTCTTGCTTTTCCAGACGAGGGAATGAGGCACAGAGCAGTTACTGGCTTCCATAATCACAGAGATACAAATCTGATTACGGAACCTGTGTCCTTATTACCCTGGGGTTTACAAATGATATAAAGAGATGGAAGTTGGAAAAGACATATGTTTTAGAGTCACAAACGTTAAGTCCTTCAAAGTCAAAATCTTCACCCATGGGATATGAAGACCGGGGCAAGCAACATCCCCTAATACAGAGAGGGGCAGAAGGCAAATAGAATAATTTAGAATGCCCTTAAGATGTCTTCTGTAAATGACAGTGGAGAATTCATCTTACTTAGAAGAAAAACAGCATAAAAATCCAAGAGAACAAAGATTCCGATAAGAAAAAGCAACAGGATGGATGGATGAGCGGATGGATAGACCAGCAAACACATATTCTCAAAATCTGAGAACAGAGAAAATTATAAAGGTACATCCTCTCTCTCTGACCATCCCAAGAGGACCCTACCACATGGCTGGCATTGCACTAGTCACTCTCAGAAGCAACCTGGGGACCTTCTTCTCATCACTGGGACAAAAGCTGCAGGGCAAGCTGTGTTGAGGGCCTCATTCCGTGGCCTTCATCTGCACGGGTTCTTCAGCCTGGAGAAAGACAAGAATCTACTTACATGTACTCCCTATGGGCAGAGTGCACAGCGGCCGCGTTGCTGTAACACCACAGGACAATCGCCGATGACAGGACGTCCAGGATGGCATCAAACTAGGAGAAGGAGACATGGCATTAGAGGCTTTCCACAGTTAATAGCACACAAATGTGAAGACACAGGACAACTGTGCTGTGACTCAGAACATCTGCATGAGTAAACTCTGAGCAAAGAGGTCTCCCATCATTACGACGCAGCCACTTACTGCCCTCATGCCTGGGGCGTCTGGAGCTCAGACACCCAGTGTGCCATGTAGGGGGCTCTGCTCCCAGGGCCCCTGGCTCCCAGCACTCTGGAGATATAGAGCGGAAGGTGGGGGAGTTCACTGTTCTGAAACACATGGAATTGGTTTCCCCATGATAGTCAAGATAATTGCAGTAGTTTCCTGCACATCCCAGATAAGAGATTCGGGTGAGAATTCTATTTTTGACTCTCAACGGGACTATTCTATCTGGGGTCCAGGGCTGGGGGTGGGGGTCACCAGGACCTGCAATAAGTCTGCCAGCACTTTAAAGTTGCATATAAAATTCAATGCTTTTGTTTGAATGAGAGAGCATGAATGCACAAGCAAGCTAGAGAGAATGACAGAGAAAAATGTAGGTGTGTGTTTGTGTGTTTCTGGGTGTGTGTGTATGCATGTGTGTGTGTACGTGTGTATATGTGGTATGTCTGGGTGTGTGTGTGTGTGGTGGTGTGCCTTTTTCCTGGATGGTCCACATCTTTCATAAGATTCTGAAAAGAATCTGCAATGTCCCTACAATATCAAGTTCTCACAACAAAGGGCAGAAGTGGGTCTGGGAACAGGCATACCGACCCTTGGGTACAGGAAACCCTAAAGCTACGCGGCGGGGGTTGAGAAGAGCTCTCTTTATGGGTCACTACACCACACCACACTTCTCAGCTGGAAAATCACAAGCACTAGCATCCTCTCCAAGGGGCCTGGGGAAACTTCACCCAATTTCTAAACAGACCTAGCCTGTGAAGCAGAGACCCACTTTCTCCAACTAGCTTCCATCAGGAGGCCAGCTGGGAAGCCAGGTTACCCCTAGCTGGCTACAGACTGACTCATCCTAGCGCAAGTAGCCCCGATCTTCACTCGCAGCACATCTGCCTACACCAGAAAATGCTTTGCTTCAGTGCGTGCCAGGTCCACATACAACCTGGAAGGTAAAAAAGGGCTAAAATGCCCAAAACATCCTCTCACCCAACCACGTTGTGGGAAATGTGGTTCCCCCCAATCTGTGCATGAGAATTACACAGTCCTCATTGCCGCTTAATTCTGTTAAATTTTCATTTTTTAATAGAAGTGGGTTTCCATAAAATATGTTTCTCATGCTAAGCTCTCATACACTAACCACCCTCATTTGAGGGCTCAGGGTGAGGTTTATGGGCTTATGAAAAAACGTGCAAAACTTGATGAAAGTACATTTCAGGTTACTTACTGCAAACCCAAAAGCAGAGGCGCTGTACCTCATAACGGAGACAGCTAAAAAGAAAGAAAATATTATTCAGAATATTTTAAAACCTCTCTCATTTTTGAGTATATTAATACATTACATGGCCTTTTAAACATCAGTGGGGAAGTTCCAAGAGAACAAAACCAAAAATTAACTGTACTTGTAAAATCTAAGAATTTTTAAAAATGAAGAGTGAACTGAAAAGATTCCCAGACTCCACCTGCAACAACTTCCCCTCACAGTGTTCTGAAGCACCTGAGGGCCAATTTCCAAATAAAATTGCTTCAACAGCTGTCAATCAAATGACTTCTGATACTTTGAGAATTTAGCAACTGGGAACTATATCAAACTTTCAAAGTAAAACTCCAACCACCCAAACTGTTCCCATAATAAGGTGGTGTGGCTAAGTAAGGCATACACCATTGCTAAGATAGATGAAAAAAATCTGTGGGCACCAGAGTTTAAAATCCAATGTAGACACCAGTAACAGTTGTTTAGAAAAGAGTGACAAATGATCTTAAACAACAGATGTCTACAAATAGAGATGTCTACAAATGTCAATGCCACAATTCTAATTACGACATATTTTGATCCTTTTTTT |
Task1_train_4024 | This gene mutation involves TMEM163 (transmembrane protein 163) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 25 | TAAAATCAGCAACCCTAACAACACAATCACAGACCATATCAAGGGTTTAAAATATGAAACACATACACACACACACAAATACTAAAGCTACTCTATAGTTAAAGTGGAGGAAAATATAATTCACCTTCTACATTTTTTAGTTTGACTAAACCAGAACAAACTGAAAGTGATGTGAGAACAAATTGAATGTACTATAGATAACACAAATCATGATATTATATGCCAATACCAACATTTTATTGGCTAGAAGTTAGAGGATTTAAATTAAATACTTGCTGCAATGAAGGTGTAAAATCATTTTTAAAAGAAAAAGAAAGAGAAGCCCTTTTCACAAAGCAACATTCTAATTCTGTATGCACTATGCAACTGTCTTTCTTTATTAAAGGAAATGAACAACATTTTTAAGATAGCCCAACTGATCAGGTGTAACATGTGAAACCAAAATTTCCTCATAATTTTTGTCTATTATGAGACTTAAGTAACATCCAATGTAATATTACTCTCCTAGAAGAAAGACTTGCCCAATATTTCTTCTCATTCAGGTCCTCATTCAAACATCCACGTGACAAATCAAAACAGCTTTATCAGGCACATGGACACGTCTGAGTTACTATTATTCTGTTTGTAAATCACCTCCCTTCATTCCTTTCCTTTTTCTTTGCATATGTAAATTATGGTGTCTGATCCAAAGTCCTCCACCAGCCACCACAACCAAATTATCCCCTAGGGACATCAATCCAGCTTGTTATTCTTGTTACAGCATTAAAAAAGTGGGGGCAAGGGGAAGGAGTAGCTATTTTCAGGAATCAGAATTCCCCTTGATTAGATTTCTGGCTCACCGGTAAAAAACGTTTATACTCTGGAATGCATTGCCCTCCACTTCTAAATGTTTGGCTGTTTTAGAGCCAAGATGTGGTATAGTGTTTCCAATATAAATTGCTTCAAGTAATATATGCCTAGTTTTGCAGGGAGCATTTGGTCAAATTTTAATATTCCCTCTTGGGAGCCAACCCCAACTTCCAGCAGCAGATCTACCCTTGCAGAATAGAATTTTAAACAACACACACACATAGCTTGTCTTCTAGCAGACATGTGCTTTTTTTCTCCTAATCTGAGGGTTGTCACAGGAGACACCTTGTGTGATGCCTATCACTGAGAAAATAGATCTTTCTGTTAGGTAATAAATTCGTCACAAAATGCAGTCTTTCCCCCGCATCAAAAAAAAAAACAAAACACCACGGGTTTCTACCAAGGTTGAGCTGTAACTGACACTGCTTAGGCTTGTGAGTCATTGCACAATTCATAAGAATAAATAGCACACATACATTTCCATAGGCTGCAAAATGTTAGTCCAGAAAACACATGCCATCAGCCTTCCTAACCCCCAAACAGGATTATCTGGCAGAAACTGTTCCACTTCCTTAGTTTTTCTTAATTGTAATACATGTTTTTGTTTCCACGGCCACTGAAAACTTGACAGAAGACCCTCCCATTTTCCTTTCACTAAAGTGTGCATAGGATTTTCCTCCAAGCCTTACACAGATATGATCAGGGAAAAGGAGAGGGCTCGCTGCAATATTGCACCCATCTTCTTGCATTAGGCTGAAAATAAGAATCTTAAGGATATATATGTGTCACATGTCAGCCCAAGCTGAAGGCATCCACCAAGAGTATTTTCACTATTCAGCTAGCAGCCAGCATCTACTTCCGCAAGCCCGCATACTGATGAGAGCCAAGGCTCGCAGTCACTCTCCACCTCATCTTCTTACCACCCTTTCCTATGCAGAGAAGAAAGCCTTTTGACTAATTTATCAGTACCCTGACTATCCAACAATCTAAAAAAATTTACTCATCAATAATAGTCAACTAAAAGCAAAAGCACATCCCACAGGAATTAGAGAATAAAACGGGCAACAGCAGCACATATTGGCCGACGAGACCCTTGATACTCACTAAAGGCAGCCACCGCGAGGGCCAGGGTGACAATGATGGAGAACCAGGACACCCACAATGCCTTCTTCCTGTAGTTCTGGGCTTCGTGAGGTTTCAGGCGGGTGCTGCTTTCTAGTAAGCCTGACAAAAACAAGGAGAAAGGGAAGTTAGACATTTCCTTACTAAGAAACCCACAGCGAGAGCTACAATTTCTTACCCAAAGATTGCAAACTAACAGCCCGTGGGCCAAGACGTGTTTTGTTTGGCCCACACTGTGTTTTAACAATTAGATTTCACATGAAAATCAAGCTTTCTGGCACCCCTTGAAAAATCACAGGCTCTGACAATATGGGCCGTGTATTTCTGCAGGGTAACAGCAGCTGTCCTCTTTCGAAGAACTCCACAGACCCCACCACTCCTTGACATACCACACCAGGCCATTCCTTTGCCCCTGTGTTATGTTGCTTGGCCTCAGGTAGATGCTGTTCCTGCCCACAAGACCTTTCTGTTAGGAAAACAGCACAAACCACCCACATTCAGCTGGGCCTTCAGGCTCCTCAGCTGTGAGCATTGATTCACCAGCACAGTCCCAACTGGTGGACTGGGTTTTGCCCAAAGCAAGGAGTCAGTCTACAAATGACCTCACTGCTCCCCCAACAATCAGGAGAAGAACCATTTCTCTTTAACCACATCCAGCAAGAGCCTCCAGGCCCAAATTATATGCCACGTTTCCTTCCCTCCTTTTTCTGCTCTATAGTATACACATCCTTTTTAGCAAGCACATGTCAAAAAATTCTCAGAATATTAAAGTGGGGCAAACCTACTAAAACTAGAGGTAGCTTCCCAGGTAGGCCATGTATAAGACAAATTTTATTTTTATCTCCTATGCTTTCAACATGGAGAGTCCTTGACAACAACAGAAATTCATAACAACTCCCAGGCAATGCCCACAACTGCCTGGGGTCAAAGACTAAAATGTCTTCAGAATGTCTTGATTTATAGGTTTATCCTTCTCCTTTGACTGTAGATCATATACAGCATCTCTTAGTTGCACACAGTACCACATTTTCAGCCATGCATTTACATAAACAGGAGCTTATTACACCATCTCTGGTGAAACAACCCACAATACAACTTTCAGAGGTTGAGCAGCCTCATCAGAGTAGCTCCAAAGAATGAAGAAATTGGTAATGAAAGCTCAGGTACCAATTTGTAAAATATCACACAGTGTGAGACATATCACACCTACGCATCACATAAAAGACACCATCTCATTCATCCAACTGGGTACCACACTAAGCCTCCAGTTGCCAAAAACCACATCCTGATCAAAAGTTAAAGCCAGGACCCTGCTAAAACTTCTCAGTTCCATTTATAACCCAGAATTGAGCATCGCTGAACAAGTCCTGAGCAAAACAAGCCAGAATGTCAAGAAGGTTGCTGAGTGAGCCCAGCTCACAGCCTAGAGATTTTTAAATAATTGAAACCCACAGGCTTACACAGAATCAAAAGGGAGATGAAAATGCAAATGTTGAGCATAAACACCATCACCATCCTCTCTCTGTAAAAATCTCCCCAAACCTTCCTTTGTGAGTGGACTTGGAGGGAAAAAATAAATACCTTCTCTCTTGTCAAATTCTGCCCAGGTACAAGTAATTTAAATAAAAATATAGCATGTCCCTTTGTCTATATCTTCCTTAGCTGCCAAAAACCACACTATTCCAGTTTTCAACTATACAATCACCAGTTATAGCCCTATCCTAGAATGAGCAGATTCCACGCACCCTTAATAATTTATGTCCCTTTTCCCAAATGATATAAAAATATTCCTTCCATCATGGCCAATTGATTTTCAGGAGAAGTGAAGCTATAACATTTAAGTACTGGCTCAAATAAGCAGTTTGTTTGCTAGGTATTTTGACAGCAACAATCTCCAGATTGTCATCCACTGAGGTAAAAACAAGGTTCCTTTGAGAAGTAGATTTCATTTTCTAAGAGGAATGACAATGATGCCCATTTTCTCTTCAGCCGCATAACATTTATTTTTCCATCCAAAGTCAGCTAGTTTCAATAATATAACTGGTCCTGACCACACATGTGGACCAATCTACATGCTTCACCCACCAGTGAAACAGCACCCCCCTGGAGGAGTTTCAGATGACAG | TAAAATCAGCAACCCTAACAACACAATCACAGACCATATCAAGGGTTTAAAATATGAAACACATACACACACACACAAATACTAAAGCTACTCTATAGTTAAAGTGGAGGAAAATATAATTCACCTTCTACATTTTTTAGTTTGACTAAACCAGAACAAACTGAAAGTGATGTGAGAACAAATTGAATGTACTATAGATAACACAAATCATGATATTATATGCCAATACCAACATTTTATTGGCTAGAAGTTAGAGGATTTAAATTAAATACTTGCTGCAATGAAGGTGTAAAATCATTTTTAAAAGAAAAAGAAAGAGAAGCCCTTTTCACAAAGCAACATTCTAATTCTGTATGCACTATGCAACTGTCTTTCTTTATTAAAGGAAATGAACAACATTTTTAAGATAGCCCAACTGATCAGGTGTAACATGTGAAACCAAAATTTCCTCATAATTTTTGTCTATTATGAGACTTAAGTAACATCCAATGTAATATTACTCTCCTAGAAGAAAGACTTGCCCAATATTTCTTCTCATTCAGGTCCTCATTCAAACATCCACGTGACAAATCAAAACAGCTTTATCAGGCACATGGACACGTCTGAGTTACTATTATTCTGTTTGTAAATCACCTCCCTTCATTCCTTTCCTTTTTCTTTGCATATGTAAATTATGGTGTCTGATCCAAAGTCCTCCACCAGCCACCACAACCAAATTATCCCCTAGGGACATCAATCCAGCTTGTTATTCTTGTTACAGCATTAAAAAAGTGGGGGCAAGGGGAAGGAGTAGCTATTTTCAGGAATCAGAATTCCCCTTGATTAGATTTCTGGCTCACCGGTAAAAAACGTTTATACTCTGGAATGCATTGCCCTCCACTTCTAAATGTTTGGCTGTTTTAGAGCCAAGATGTGGTATAGTGTTTCCAATATAAATTGCTTCAAGTAATATATGCCTAGTTTTGCAGGGAGCATTTGGTCAAATTTTAATATTCCCTCTTGGGAGCCAACCCCAACTTCCAGCAGCAGATCTACCCTTGCAGAATAGAATTTTAAACAACACACACACATAGCTTGTCTTCTAGCAGACATGTGCTTTTTTTCTCCTAATCTGAGGGTTGTCACAGGAGACACCTTGTGTGATGCCTATCACTGAGAAAATAGATCTTTCTGTTAGGTAATAAATTCGTCACAAAATGCAGTCTTTCCCCCGCATCAAAAAAAAAAACAAAACACCACGGGTTTCTACCAAGGTTGAGCTGTAACTGACACTGCTTAGGCTTGTGAGTCATTGCACAATTCATAAGAATAAATAGCACACATACATTTCCATAGGCTGCAAAATGTTAGTCCAGAAAACACATGCCATCAGCCTTCCTAACCCCCAAACAGGATTATCTGGCAGAAACTGTTCCACTTCCTTAGTTTTTCTTAATTGTAATACATGTTTTTGTTTCCACGGCCACTGAAAACTTGACAGAAGACCCTCCCATTTTCCTTTCACTAAAGTGTGCATAGGATTTTCCTCCAAGCCTTACACAGATATGATCAGGGAAAAGGAGAGGGCTCGCTGCAATATTGCACCCATCTTCTTGCATTAGGCTGAAAATAAGAATCTTAAGGATATATATGTGTCACATGTCAGCCCAAGCTGAAGGCATCCACCAAGAGTATTTTCACTATTCAGCTAGCAGCCAGCATCTACTTCCGCAAGCCCGCATACTGATGAGAGCCAAGGCTCGCAGTCACTCTCCACCTCATCTTCTTACCACCCTTTCCTATGCAGAGAAGAAAGCCTTTTGACTAATTTATCAGTACCCTGACTATCCAACAATCTAAAAAAATTTACTCATCAATAATAGTCAACTAAAAGCAAAAGCACATCCCACAGGAATTAGAGAATAAAACGGGCAACAGCAGCACATATTGGCCGACGAGACCCTTGATACTCACTAAAGGCAGCCACCGCGAGGGCCAGGGTGACAATGATGGAGAACCAGGACACCCACAATGCCTTCTTCCTGTAGTTCTGGGCTTCGTGAGGTTTCCGGCGGGTGCTGCTTTCTAGTAAGCCTGACAAAAACAAGGAGAAAGGGAAGTTAGACATTTCCTTACTAAGAAACCCACAGCGAGAGCTACAATTTCTTACCCAAAGATTGCAAACTAACAGCCCGTGGGCCAAGACGTGTTTTGTTTGGCCCACACTGTGTTTTAACAATTAGATTTCACATGAAAATCAAGCTTTCTGGCACCCCTTGAAAAATCACAGGCTCTGACAATATGGGCCGTGTATTTCTGCAGGGTAACAGCAGCTGTCCTCTTTCGAAGAACTCCACAGACCCCACCACTCCTTGACATACCACACCAGGCCATTCCTTTGCCCCTGTGTTATGTTGCTTGGCCTCAGGTAGATGCTGTTCCTGCCCACAAGACCTTTCTGTTAGGAAAACAGCACAAACCACCCACATTCAGCTGGGCCTTCAGGCTCCTCAGCTGTGAGCATTGATTCACCAGCACAGTCCCAACTGGTGGACTGGGTTTTGCCCAAAGCAAGGAGTCAGTCTACAAATGACCTCACTGCTCCCCCAACAATCAGGAGAAGAACCATTTCTCTTTAACCACATCCAGCAAGAGCCTCCAGGCCCAAATTATATGCCACGTTTCCTTCCCTCCTTTTTCTGCTCTATAGTATACACATCCTTTTTAGCAAGCACATGTCAAAAAATTCTCAGAATATTAAAGTGGGGCAAACCTACTAAAACTAGAGGTAGCTTCCCAGGTAGGCCATGTATAAGACAAATTTTATTTTTATCTCCTATGCTTTCAACATGGAGAGTCCTTGACAACAACAGAAATTCATAACAACTCCCAGGCAATGCCCACAACTGCCTGGGGTCAAAGACTAAAATGTCTTCAGAATGTCTTGATTTATAGGTTTATCCTTCTCCTTTGACTGTAGATCATATACAGCATCTCTTAGTTGCACACAGTACCACATTTTCAGCCATGCATTTACATAAACAGGAGCTTATTACACCATCTCTGGTGAAACAACCCACAATACAACTTTCAGAGGTTGAGCAGCCTCATCAGAGTAGCTCCAAAGAATGAAGAAATTGGTAATGAAAGCTCAGGTACCAATTTGTAAAATATCACACAGTGTGAGACATATCACACCTACGCATCACATAAAAGACACCATCTCATTCATCCAACTGGGTACCACACTAAGCCTCCAGTTGCCAAAAACCACATCCTGATCAAAAGTTAAAGCCAGGACCCTGCTAAAACTTCTCAGTTCCATTTATAACCCAGAATTGAGCATCGCTGAACAAGTCCTGAGCAAAACAAGCCAGAATGTCAAGAAGGTTGCTGAGTGAGCCCAGCTCACAGCCTAGAGATTTTTAAATAATTGAAACCCACAGGCTTACACAGAATCAAAAGGGAGATGAAAATGCAAATGTTGAGCATAAACACCATCACCATCCTCTCTCTGTAAAAATCTCCCCAAACCTTCCTTTGTGAGTGGACTTGGAGGGAAAAAATAAATACCTTCTCTCTTGTCAAATTCTGCCCAGGTACAAGTAATTTAAATAAAAATATAGCATGTCCCTTTGTCTATATCTTCCTTAGCTGCCAAAAACCACACTATTCCAGTTTTCAACTATACAATCACCAGTTATAGCCCTATCCTAGAATGAGCAGATTCCACGCACCCTTAATAATTTATGTCCCTTTTCCCAAATGATATAAAAATATTCCTTCCATCATGGCCAATTGATTTTCAGGAGAAGTGAAGCTATAACATTTAAGTACTGGCTCAAATAAGCAGTTTGTTTGCTAGGTATTTTGACAGCAACAATCTCCAGATTGTCATCCACTGAGGTAAAAACAAGGTTCCTTTGAGAAGTAGATTTCATTTTCTAAGAGGAATGACAATGATGCCCATTTTCTCTTCAGCCGCATAACATTTATTTTTCCATCCAAAGTCAGCTAGTTTCAATAATATAACTGGTCCTGACCACACATGTGGACCAATCTACATGCTTCACCCACCAGTGAAACAGCACCCCCCTGGAGGAGTTTCAGATGACAG |
Task1_train_4025 | Gene TMEM163 (transmembrane protein 163), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Leukodystrophy, hypomyelinating, 25 | TAAAATCAGCAACCCTAACAACACAATCACAGACCATATCAAGGGTTTAAAATATGAAACACATACACACACACACAAATACTAAAGCTACTCTATAGTTAAAGTGGAGGAAAATATAATTCACCTTCTACATTTTTTAGTTTGACTAAACCAGAACAAACTGAAAGTGATGTGAGAACAAATTGAATGTACTATAGATAACACAAATCATGATATTATATGCCAATACCAACATTTTATTGGCTAGAAGTTAGAGGATTTAAATTAAATACTTGCTGCAATGAAGGTGTAAAATCATTTTTAAAAGAAAAAGAAAGAGAAGCCCTTTTCACAAAGCAACATTCTAATTCTGTATGCACTATGCAACTGTCTTTCTTTATTAAAGGAAATGAACAACATTTTTAAGATAGCCCAACTGATCAGGTGTAACATGTGAAACCAAAATTTCCTCATAATTTTTGTCTATTATGAGACTTAAGTAACATCCAATGTAATATTACTCTCCTAGAAGAAAGACTTGCCCAATATTTCTTCTCATTCAGGTCCTCATTCAAACATCCACGTGACAAATCAAAACAGCTTTATCAGGCACATGGACACGTCTGAGTTACTATTATTCTGTTTGTAAATCACCTCCCTTCATTCCTTTCCTTTTTCTTTGCATATGTAAATTATGGTGTCTGATCCAAAGTCCTCCACCAGCCACCACAACCAAATTATCCCCTAGGGACATCAATCCAGCTTGTTATTCTTGTTACAGCATTAAAAAAGTGGGGGCAAGGGGAAGGAGTAGCTATTTTCAGGAATCAGAATTCCCCTTGATTAGATTTCTGGCTCACCGGTAAAAAACGTTTATACTCTGGAATGCATTGCCCTCCACTTCTAAATGTTTGGCTGTTTTAGAGCCAAGATGTGGTATAGTGTTTCCAATATAAATTGCTTCAAGTAATATATGCCTAGTTTTGCAGGGAGCATTTGGTCAAATTTTAATATTCCCTCTTGGGAGCCAACCCCAACTTCCAGCAGCAGATCTACCCTTGCAGAATAGAATTTTAAACAACACACACACATAGCTTGTCTTCTAGCAGACATGTGCTTTTTTTCTCCTAATCTGAGGGTTGTCACAGGAGACACCTTGTGTGATGCCTATCACTGAGAAAATAGATCTTTCTGTTAGGTAATAAATTCGTCACAAAATGCAGTCTTTCCCCCGCATCAAAAAAAAAAACAAAACACCACGGGTTTCTACCAAGGTTGAGCTGTAACTGACACTGCTTAGGCTTGTGAGTCATTGCACAATTCATAAGAATAAATAGCACACATACATTTCCATAGGCTGCAAAATGTTAGTCCAGAAAACACATGCCATCAGCCTTCCTAACCCCCAAACAGGATTATCTGGCAGAAACTGTTCCACTTCCTTAGTTTTTCTTAATTGTAATACATGTTTTTGTTTCCACGGCCACTGAAAACTTGACAGAAGACCCTCCCATTTTCCTTTCACTAAAGTGTGCATAGGATTTTCCTCCAAGCCTTACACAGATATGATCAGGGAAAAGGAGAGGGCTCGCTGCAATATTGCACCCATCTTCTTGCATTAGGCTGAAAATAAGAATCTTAAGGATATATATGTGTCACATGTCAGCCCAAGCTGAAGGCATCCACCAAGAGTATTTTCACTATTCAGCTAGCAGCCAGCATCTACTTCCGCAAGCCCGCATACTGATGAGAGCCAAGGCTCGCAGTCACTCTCCACCTCATCTTCTTACCACCCTTTCCTATGCAGAGAAGAAAGCCTTTTGACTAATTTATCAGTACCCTGACTATCCAACAATCTAAAAAAATTTACTCATCAATAATAGTCAACTAAAAGCAAAAGCACATCCCACAGGAATTAGAGAATAAAACGGGCAACAGCAGCACATATTGGCCGACGAGACCCTTGATACTCACTAAAGGCAGCCACCGCGAGGGCCAGGGTGACAATGATGGAGAACCAGGACACCCACAATGCCTTCTTCCTGTAGTTCTGGGCTTCGTGAGGTTTCAGGCGGGTGCTGCTTTCTAGTAAGCCTGACAAAAACAAGGAGAAAGGGAAGTTAGACATTTCCTTACTAAGAAACCCACAGCGAGAGCTACAATTTCTTACCCAAAGATTGCAAACTAACAGCCCGTGGGCCAAGACGTGTTTTGTTTGGCCCACACTGTGTTTTAACAATTAGATTTCACATGAAAATCAAGCTTTCTGGCACCCCTTGAAAAATCACAGGCTCTGACAATATGGGCCGTGTATTTCTGCAGGGTAACAGCAGCTGTCCTCTTTCGAAGAACTCCACAGACCCCACCACTCCTTGACATACCACACCAGGCCATTCCTTTGCCCCTGTGTTATGTTGCTTGGCCTCAGGTAGATGCTGTTCCTGCCCACAAGACCTTTCTGTTAGGAAAACAGCACAAACCACCCACATTCAGCTGGGCCTTCAGGCTCCTCAGCTGTGAGCATTGATTCACCAGCACAGTCCCAACTGGTGGACTGGGTTTTGCCCAAAGCAAGGAGTCAGTCTACAAATGACCTCACTGCTCCCCCAACAATCAGGAGAAGAACCATTTCTCTTTAACCACATCCAGCAAGAGCCTCCAGGCCCAAATTATATGCCACGTTTCCTTCCCTCCTTTTTCTGCTCTATAGTATACACATCCTTTTTAGCAAGCACATGTCAAAAAATTCTCAGAATATTAAAGTGGGGCAAACCTACTAAAACTAGAGGTAGCTTCCCAGGTAGGCCATGTATAAGACAAATTTTATTTTTATCTCCTATGCTTTCAACATGGAGAGTCCTTGACAACAACAGAAATTCATAACAACTCCCAGGCAATGCCCACAACTGCCTGGGGTCAAAGACTAAAATGTCTTCAGAATGTCTTGATTTATAGGTTTATCCTTCTCCTTTGACTGTAGATCATATACAGCATCTCTTAGTTGCACACAGTACCACATTTTCAGCCATGCATTTACATAAACAGGAGCTTATTACACCATCTCTGGTGAAACAACCCACAATACAACTTTCAGAGGTTGAGCAGCCTCATCAGAGTAGCTCCAAAGAATGAAGAAATTGGTAATGAAAGCTCAGGTACCAATTTGTAAAATATCACACAGTGTGAGACATATCACACCTACGCATCACATAAAAGACACCATCTCATTCATCCAACTGGGTACCACACTAAGCCTCCAGTTGCCAAAAACCACATCCTGATCAAAAGTTAAAGCCAGGACCCTGCTAAAACTTCTCAGTTCCATTTATAACCCAGAATTGAGCATCGCTGAACAAGTCCTGAGCAAAACAAGCCAGAATGTCAAGAAGGTTGCTGAGTGAGCCCAGCTCACAGCCTAGAGATTTTTAAATAATTGAAACCCACAGGCTTACACAGAATCAAAAGGGAGATGAAAATGCAAATGTTGAGCATAAACACCATCACCATCCTCTCTCTGTAAAAATCTCCCCAAACCTTCCTTTGTGAGTGGACTTGGAGGGAAAAAATAAATACCTTCTCTCTTGTCAAATTCTGCCCAGGTACAAGTAATTTAAATAAAAATATAGCATGTCCCTTTGTCTATATCTTCCTTAGCTGCCAAAAACCACACTATTCCAGTTTTCAACTATACAATCACCAGTTATAGCCCTATCCTAGAATGAGCAGATTCCACGCACCCTTAATAATTTATGTCCCTTTTCCCAAATGATATAAAAATATTCCTTCCATCATGGCCAATTGATTTTCAGGAGAAGTGAAGCTATAACATTTAAGTACTGGCTCAAATAAGCAGTTTGTTTGCTAGGTATTTTGACAGCAACAATCTCCAGATTGTCATCCACTGAGGTAAAAACAAGGTTCCTTTGAGAAGTAGATTTCATTTTCTAAGAGGAATGACAATGATGCCCATTTTCTCTTCAGCCGCATAACATTTATTTTTCCATCCAAAGTCAGCTAGTTTCAATAATATAACTGGTCCTGACCACACATGTGGACCAATCTACATGCTTCACCCACCAGTGAAACAGCACCCCCCTGGAGGAGTTTCAGATGACAG | TAAAATCAGCAACCCTAACAACACAATCACAGACCATATCAAGGGTTTAAAATATGAAACACATACACACACACACAAATACTAAAGCTACTCTATAGTTAAAGTGGAGGAAAATATAATTCACCTTCTACATTTTTTAGTTTGACTAAACCAGAACAAACTGAAAGTGATGTGAGAACAAATTGAATGTACTATAGATAACACAAATCATGATATTATATGCCAATACCAACATTTTATTGGCTAGAAGTTAGAGGATTTAAATTAAATACTTGCTGCAATGAAGGTGTAAAATCATTTTTAAAAGAAAAAGAAAGAGAAGCCCTTTTCACAAAGCAACATTCTAATTCTGTATGCACTATGCAACTGTCTTTCTTTATTAAAGGAAATGAACAACATTTTTAAGATAGCCCAACTGATCAGGTGTAACATGTGAAACCAAAATTTCCTCATAATTTTTGTCTATTATGAGACTTAAGTAACATCCAATGTAATATTACTCTCCTAGAAGAAAGACTTGCCCAATATTTCTTCTCATTCAGGTCCTCATTCAAACATCCACGTGACAAATCAAAACAGCTTTATCAGGCACATGGACACGTCTGAGTTACTATTATTCTGTTTGTAAATCACCTCCCTTCATTCCTTTCCTTTTTCTTTGCATATGTAAATTATGGTGTCTGATCCAAAGTCCTCCACCAGCCACCACAACCAAATTATCCCCTAGGGACATCAATCCAGCTTGTTATTCTTGTTACAGCATTAAAAAAGTGGGGGCAAGGGGAAGGAGTAGCTATTTTCAGGAATCAGAATTCCCCTTGATTAGATTTCTGGCTCACCGGTAAAAAACGTTTATACTCTGGAATGCATTGCCCTCCACTTCTAAATGTTTGGCTGTTTTAGAGCCAAGATGTGGTATAGTGTTTCCAATATAAATTGCTTCAAGTAATATATGCCTAGTTTTGCAGGGAGCATTTGGTCAAATTTTAATATTCCCTCTTGGGAGCCAACCCCAACTTCCAGCAGCAGATCTACCCTTGCAGAATAGAATTTTAAACAACACACACACATAGCTTGTCTTCTAGCAGACATGTGCTTTTTTTCTCCTAATCTGAGGGTTGTCACAGGAGACACCTTGTGTGATGCCTATCACTGAGAAAATAGATCTTTCTGTTAGGTAATAAATTCGTCACAAAATGCAGTCTTTCCCCCGCATCAAAAAAAAAAACAAAACACCACGGGTTTCTACCAAGGTTGAGCTGTAACTGACACTGCTTAGGCTTGTGAGTCATTGCACAATTCATAAGAATAAATAGCACACATACATTTCCATAGGCTGCAAAATGTTAGTCCAGAAAACACATGCCATCAGCCTTCCTAACCCCCAAACAGGATTATCTGGCAGAAACTGTTCCACTTCCTTAGTTTTTCTTAATTGTAATACATGTTTTTGTTTCCACGGCCACTGAAAACTTGACAGAAGACCCTCCCATTTTCCTTTCACTAAAGTGTGCATAGGATTTTCCTCCAAGCCTTACACAGATATGATCAGGGAAAAGGAGAGGGCTCGCTGCAATATTGCACCCATCTTCTTGCATTAGGCTGAAAATAAGAATCTTAAGGATATATATGTGTCACATGTCAGCCCAAGCTGAAGGCATCCACCAAGAGTATTTTCACTATTCAGCTAGCAGCCAGCATCTACTTCCGCAAGCCCGCATACTGATGAGAGCCAAGGCTCGCAGTCACTCTCCACCTCATCTTCTTACCACCCTTTCCTATGCAGAGAAGAAAGCCTTTTGACTAATTTATCAGTACCCTGACTATCCAACAATCTAAAAAAATTTACTCATCAATAATAGTCAACTAAAAGCAAAAGCACATCCCACAGGAATTAGAGAATAAAACGGGCAACAGCAGCACATATTGGCCGACGAGACCCTTGATACTCACTAAAGGCAGCCACCGCGAGGGCCAGGGTGACAATGATGGAGAACCAGGACACCCACAATGCCTTCTTCCTGTAGTTCTGGGCTTCGTGAGGTTTCGGGCGGGTGCTGCTTTCTAGTAAGCCTGACAAAAACAAGGAGAAAGGGAAGTTAGACATTTCCTTACTAAGAAACCCACAGCGAGAGCTACAATTTCTTACCCAAAGATTGCAAACTAACAGCCCGTGGGCCAAGACGTGTTTTGTTTGGCCCACACTGTGTTTTAACAATTAGATTTCACATGAAAATCAAGCTTTCTGGCACCCCTTGAAAAATCACAGGCTCTGACAATATGGGCCGTGTATTTCTGCAGGGTAACAGCAGCTGTCCTCTTTCGAAGAACTCCACAGACCCCACCACTCCTTGACATACCACACCAGGCCATTCCTTTGCCCCTGTGTTATGTTGCTTGGCCTCAGGTAGATGCTGTTCCTGCCCACAAGACCTTTCTGTTAGGAAAACAGCACAAACCACCCACATTCAGCTGGGCCTTCAGGCTCCTCAGCTGTGAGCATTGATTCACCAGCACAGTCCCAACTGGTGGACTGGGTTTTGCCCAAAGCAAGGAGTCAGTCTACAAATGACCTCACTGCTCCCCCAACAATCAGGAGAAGAACCATTTCTCTTTAACCACATCCAGCAAGAGCCTCCAGGCCCAAATTATATGCCACGTTTCCTTCCCTCCTTTTTCTGCTCTATAGTATACACATCCTTTTTAGCAAGCACATGTCAAAAAATTCTCAGAATATTAAAGTGGGGCAAACCTACTAAAACTAGAGGTAGCTTCCCAGGTAGGCCATGTATAAGACAAATTTTATTTTTATCTCCTATGCTTTCAACATGGAGAGTCCTTGACAACAACAGAAATTCATAACAACTCCCAGGCAATGCCCACAACTGCCTGGGGTCAAAGACTAAAATGTCTTCAGAATGTCTTGATTTATAGGTTTATCCTTCTCCTTTGACTGTAGATCATATACAGCATCTCTTAGTTGCACACAGTACCACATTTTCAGCCATGCATTTACATAAACAGGAGCTTATTACACCATCTCTGGTGAAACAACCCACAATACAACTTTCAGAGGTTGAGCAGCCTCATCAGAGTAGCTCCAAAGAATGAAGAAATTGGTAATGAAAGCTCAGGTACCAATTTGTAAAATATCACACAGTGTGAGACATATCACACCTACGCATCACATAAAAGACACCATCTCATTCATCCAACTGGGTACCACACTAAGCCTCCAGTTGCCAAAAACCACATCCTGATCAAAAGTTAAAGCCAGGACCCTGCTAAAACTTCTCAGTTCCATTTATAACCCAGAATTGAGCATCGCTGAACAAGTCCTGAGCAAAACAAGCCAGAATGTCAAGAAGGTTGCTGAGTGAGCCCAGCTCACAGCCTAGAGATTTTTAAATAATTGAAACCCACAGGCTTACACAGAATCAAAAGGGAGATGAAAATGCAAATGTTGAGCATAAACACCATCACCATCCTCTCTCTGTAAAAATCTCCCCAAACCTTCCTTTGTGAGTGGACTTGGAGGGAAAAAATAAATACCTTCTCTCTTGTCAAATTCTGCCCAGGTACAAGTAATTTAAATAAAAATATAGCATGTCCCTTTGTCTATATCTTCCTTAGCTGCCAAAAACCACACTATTCCAGTTTTCAACTATACAATCACCAGTTATAGCCCTATCCTAGAATGAGCAGATTCCACGCACCCTTAATAATTTATGTCCCTTTTCCCAAATGATATAAAAATATTCCTTCCATCATGGCCAATTGATTTTCAGGAGAAGTGAAGCTATAACATTTAAGTACTGGCTCAAATAAGCAGTTTGTTTGCTAGGTATTTTGACAGCAACAATCTCCAGATTGTCATCCACTGAGGTAAAAACAAGGTTCCTTTGAGAAGTAGATTTCATTTTCTAAGAGGAATGACAATGATGCCCATTTTCTCTTCAGCCGCATAACATTTATTTTTCCATCCAAAGTCAGCTAGTTTCAATAATATAACTGGTCCTGACCACACATGTGGACCAATCTACATGCTTCACCCACCAGTGAAACAGCACCCCCCTGGAGGAGTTTCAGATGACAG |
Task1_train_4026 | The gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1) on Chromosome 2 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant. | Pathogenic; Warburg micro syndrome 1 | AACACCCTGTCCATAAATACAGTCACATTTTGAGGTACTAGGAGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTGAGTGAGAATCCAATCGATTACCACCAAACTGGTTGCAAATACAAATAAGCTCCTAACAGGGGGCAGAGAAAGTCTTCACAGAAGAGCAAATATCCAAGCTGAAACTTGAAGGACAAATTTTACCAGGTAAACTATAGACACAAGGACATTGCAGATTCTAAACGACAGCATGTCCAGAGGAAAGAGAAAGCACAGGATGTCGAAAACATTGTAGGTGCATGTTAAAAGAGGCTGTCTATTAAAAGAGAGTGGCAGACACAAAAGATGTGCTGCTCAGACCTCCCTTAAAGAAAGACTCACTGCCCAGCTGTAAGGCGTGTGGTTAGATGAACAGCCTACGGCTGTTGGGTTTATCAGGTTTGTCTAACTGTTGAGCCAAGGACCTGCTATTCTTGGAGTGCTTCCTCCAGCCAAAAACTGAGCAAACAGTGATAGCCAAGGCCACTGTTTTCTTGGGGAGATCCTGGCCAATGATTGACGGAGCAAGGCAGTAGTACAAGGGGCTACGCATTTCCTGATGCATAATTTTTGCCCTAGCACTTCCAGTTGGACTTCAGAGACTTCGCCAGCTTGGAATTGTAGTGTCTGCTTTTTTAGAGCACCAGTCTGAAAAAAAAATAGTGAAAAAGCAAGCTGCAGAGTGGGAGAAGGTATTTGCTACATATATAAACAATATAAAGCTCAGATGCAGAATATATATAAATAACTTGAAGGTGTTAAAATAAAGACAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGGGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAACCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGAGCGCCTGTGGTCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGCGTTTGTTGAACACCATGTTGCTCTTCCCAGAAACCAGGTAACTAGTATGATTTTATTTCAGGACAATCAACTGAGCAACTTCTTGCAGGGTCAGGGGCAGAGGGTAGAAGTGGTATTACAGCACCTAGTTTATTGCCTTACAATCAATAAATAGAGGGTGAATGAAAAGAAACCCAATAGTTAAAGTGTAAGCTAATTGGTACTAACTACAAATATGGGTTGAATGAAAACAAACCCAACATGCTTTAGGTTTTTTAATACAATCTTATCCACATGAGTTTAGGGTCTTGTCCTATCACCTTGGCTTCTGTTCCCTTTCTGTATTCATCACAGGAAATTTTCAAGTTTTATGAAACCAGCTAGAGCGGAGTTTTATTAACCAGCTGAGGGCGGACTAAAGACTTAACAGACCTGGGCGAAGAAGCAGCACTCCTACTTACTAGGGCAAGACTCATGAACAGGGGGCGGGGGCTCCGGGGGCGGGGACGCGCCCCGTTCTCTTTCGCTCTTCTTCCCGGCAGCCTTAGCGCCAGGCCCGGCGCTCCTCAAGATGGCTGCCGACAGTGAGGTGATTTCTTTGCTCCCTACTTAATCCTTGTCACTATCTAAATTCGTTCCTCATGTCTTCGCCTTGGGGCTTAATTTCTTTTTCTCTCCTTCCCCTTCCCGCAGCCCGAATCCGAGGTATTTGAGATCACGGACTTCACCACTGCCTCGGAATGGGAAAGGTGAGTGAATCGCATTTTTGGTTACCAGCTCCCATGGGCCCTGGCGTCCCCTAGCCGCTTCCCTGACCCCAGACACACCACAAGTGACGCCACTTGTGCGGGAACGGTAATACCGTGGGTCCCGGGTCTCCTCCCCCAGTCTTCTTTGGTCAACCGCAAGCCTCTTCCGCGTCTCGCGTCTGGCAACACCCGGCCCGCCCCCGTCAGCCAATCCCTGAGGCTCAGGCTCTCAGAAAGTTTTGTTTTCTCTCCTGTCAGACCGCTTCCCTTAGACTTTGGTTTTCTGGTTGTTACCCACTCGCAAGAAAAATTTCCGAGGCTGCAACAACCGTTCCGGTTTTCATTACCGTTTAACTCATTATCGTAAGCAGTAAACTTGGTAGGTTGTGCCGCACCTCATCCCGTGTACGTTGGTATACCCTTTTCAGGAGGAAGTCTTTCTTCAGAGTATTGGTAGTTGTCCATCTGTCACACTCCCACCATCTCCATGCTGTCTTTAATTTTTTATTTTTATTTATTTTTGGAGACAGAGTCTCAGTCTGTCCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGAGGTCATAGCTTACTGCGGCCTCGAACTCCTAGGCTCAAGTGAAGCTCCCGCTTTAGCCTCGGGAGGAGCTGGGACCACAGGCACGCGCTATTACGCCCAACTAATTTTTTAAAGATCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCTGGGCCGCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCTCCGCCCATCCTGTCTTTTAGAATAACCTTTTTAAAAAGTCTGCATATGGTTTTGGAATGCTTTGATTTAAGTTGTTACATTAAAGTGGGTACTGTGCCCAGGCTTCCTGTGCCTGTCAAATTCAGATGAACAGCTGTCTGGGTGAAACTGTTCTATTACTGAAATTAGTTGAAAGCCAAGTTTGTGGAGGAGTGATAGCTTAGATCGAGAAGGTTTCTGTTAAGTGTCACAGAAACCCTTCAGTTTCCTGGGTGTTGAAGTCAGTGTTTACGCTGTTACAGCATTTTATAATCTTTCTGGTTGGGAGAGGAAATTTGTGGATGTCGTGTCATTAGGTGGCACAGGAAAATATAAAAGGTCCTTGTTGGAATAATAGTTAGACCTGTGGTACCCTTCATAAAAGTGTCAGTAAGACATAACCACACTGGCAAGACTTCATTGAGTAGGTACTGGGTGTCCAGAGCTATATACAAAGGGAAAAGCAGAAACTTGACCCATATATTTTTAAAAAACAACAAACAGCAAATAGTTAAAATGTAAGCCAGTTGGTACTACCTGTAAAAATAATAATTAAAATAATTATTATTTAAATAGGGGTGATATTGTGGACTACAATAGTTGGAGATATTTTCATAGAAAAGATAGGAAATGAGCTGGGCCTTGAAAGTGGGAAGTGGTTGGTTAAACATGAGAATGGACTGACATGGGTAGAGACATAGGTGAGAATGAATCTTTGAAGGGACTGAATGAAGAAATATATCTTCACTAGAGTGAAGACTGTCTATTGAAGGGAAATAAATAAGGTTAACAAGGAAGACGGGATTGGGTTATGGACATCTTCCCAAACTAAATACAGGAATCCAGATTCAGTATTCCTATGACCAGTGATTCTCATACTTTAATGTACATCAGAGTCTTAGATTGCTGGGCCCCATCCTCAGAGTTTCTGATTCTGTAGGTCTGAGGTGGGACTGAAAATTTTGCTTGTGTAACACGGTCTCAGGTAATTCAGATGCTGCTGGTCAGGAGACCACACTTAGAAAGAACCACTGCTTAAGACAATAGTGAGAGACCCTTCGTTTTAGAGTGGCCAGGTGATATGATGAAAGTGGTTTTAGGACATGATGTAGAATAATGGTGGGAGACTTAACTTGATTCATAATTAGGATGGTGATTTGTGGACTGGAATACAAAGGGAACCTAGAAGGGAGGATTGTAACATATTTCAGAGAAGATTTAGGTAATAAACTTGATGAT | AACACCCTGTCCATAAATACAGTCACATTTTGAGGTACTAGGAGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTGAGTGAGAATCCAATCGATTACCACCAAACTGGTTGCAAATACAAATAAGCTCCTAACAGGGGGCAGAGAAAGTCTTCACAGAAGAGCAAATATCCAAGCTGAAACTTGAAGGACAAATTTTACCAGGTAAACTATAGACACAAGGACATTGCAGATTCTAAACGACAGCATGTCCAGAGGAAAGAGAAAGCACAGGATGTCGAAAACATTGTAGGTGCATGTTAAAAGAGGCTGTCTATTAAAAGAGAGTGGCAGACACAAAAGATGTGCTGCTCAGACCTCCCTTAAAGAAAGACTCACTGCCCAGCTGTAAGGCGTGTGGTTAGATGAACAGCCTACGGCTGTTGGGTTTATCAGGTTTGTCTAACTGTTGAGCCAAGGACCTGCTATTCTTGGAGTGCTTCCTCCAGCCAAAAACTGAGCAAACAGTGATAGCCAAGGCCACTGTTTTCTTGGGGAGATCCTGGCCAATGATTGACGGAGCAAGGCAGTAGTACAAGGGGCTACGCATTTCCTGATGCATAATTTTTGCCCTAGCACTTCCAGTTGGACTTCAGAGACTTCGCCAGCTTGGAATTGTAGTGTCTGCTTTTTTAGAGCACCAGTCTGAAAAAAAAATAGTGAAAAAGCAAGCTGCAGAGTGGGAGAAGGTATTTGCTACATATATAAACAATATAAAGCTCAGATGCAGAATATATATAAATAACTTGAAGGTGTTAAAATAAAGACAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGGGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAACCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGAGCGCCTGTGGTCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGCGTTTGTTGAACACCATGTTGCTCTTCCCAGAAACCAGGTAACTAGTATGATTTTATTTCAGGACAATCAACTGAGCAACTTCTTGCAGGGTCAGGGGCAGAGGGTAGAAGTGGTATTACAGCACCTAGTTTATTGCCTTACAATCAATAAATAGAGGGTGAATGAAAAGAAACCCAATAGTTAAAGTGTAAGCTAATTGGTACTAACTACAAATATGGGTTGAATGAAAACAAACCCAACATGCTTTAGGTTTTTTAATACAATCTTATCCACATGAGTTTAGGGTCTTGTCCTATCACCTTGGCTTCTGTTCCCTTTCTGTATTCATCACAGGAAATTTTCAAGTTTTATGAAACCAGCTAGAGCGGAGTTTTATTAACCAGCTGAGGGCGGACTAAAGACTTAACAGACCTGGGCGAAGAAGCAGCACTCCTACTTACTAGGGCAAGACTCATGAACAGGGGGCGGGGGCTCCGGGGGCGGGGACGCGCCCCGTTCTCTTTCGCTCTTCTTCCCGGCAGCCTTAGCGCCAGGCCCGGCGCTCCTCAAGATGGCTGCCGACAGTGAGGTGATTTCTTTGCTCCCTACTTAATCCTTGTCACTATCTAAATTCGTTCCTCATGTCTTCGCCTTGGGGCTTAATTTCTTTTTCTCTCCTTCCCCTTCCCGCAGCCCGAATCCGAGGTATTTGAGATCACGGACTTCCCCACTGCCTCGGAATGGGAAAGGTGAGTGAATCGCATTTTTGGTTACCAGCTCCCATGGGCCCTGGCGTCCCCTAGCCGCTTCCCTGACCCCAGACACACCACAAGTGACGCCACTTGTGCGGGAACGGTAATACCGTGGGTCCCGGGTCTCCTCCCCCAGTCTTCTTTGGTCAACCGCAAGCCTCTTCCGCGTCTCGCGTCTGGCAACACCCGGCCCGCCCCCGTCAGCCAATCCCTGAGGCTCAGGCTCTCAGAAAGTTTTGTTTTCTCTCCTGTCAGACCGCTTCCCTTAGACTTTGGTTTTCTGGTTGTTACCCACTCGCAAGAAAAATTTCCGAGGCTGCAACAACCGTTCCGGTTTTCATTACCGTTTAACTCATTATCGTAAGCAGTAAACTTGGTAGGTTGTGCCGCACCTCATCCCGTGTACGTTGGTATACCCTTTTCAGGAGGAAGTCTTTCTTCAGAGTATTGGTAGTTGTCCATCTGTCACACTCCCACCATCTCCATGCTGTCTTTAATTTTTTATTTTTATTTATTTTTGGAGACAGAGTCTCAGTCTGTCCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGAGGTCATAGCTTACTGCGGCCTCGAACTCCTAGGCTCAAGTGAAGCTCCCGCTTTAGCCTCGGGAGGAGCTGGGACCACAGGCACGCGCTATTACGCCCAACTAATTTTTTAAAGATCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCTGGGCCGCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCTCCGCCCATCCTGTCTTTTAGAATAACCTTTTTAAAAAGTCTGCATATGGTTTTGGAATGCTTTGATTTAAGTTGTTACATTAAAGTGGGTACTGTGCCCAGGCTTCCTGTGCCTGTCAAATTCAGATGAACAGCTGTCTGGGTGAAACTGTTCTATTACTGAAATTAGTTGAAAGCCAAGTTTGTGGAGGAGTGATAGCTTAGATCGAGAAGGTTTCTGTTAAGTGTCACAGAAACCCTTCAGTTTCCTGGGTGTTGAAGTCAGTGTTTACGCTGTTACAGCATTTTATAATCTTTCTGGTTGGGAGAGGAAATTTGTGGATGTCGTGTCATTAGGTGGCACAGGAAAATATAAAAGGTCCTTGTTGGAATAATAGTTAGACCTGTGGTACCCTTCATAAAAGTGTCAGTAAGACATAACCACACTGGCAAGACTTCATTGAGTAGGTACTGGGTGTCCAGAGCTATATACAAAGGGAAAAGCAGAAACTTGACCCATATATTTTTAAAAAACAACAAACAGCAAATAGTTAAAATGTAAGCCAGTTGGTACTACCTGTAAAAATAATAATTAAAATAATTATTATTTAAATAGGGGTGATATTGTGGACTACAATAGTTGGAGATATTTTCATAGAAAAGATAGGAAATGAGCTGGGCCTTGAAAGTGGGAAGTGGTTGGTTAAACATGAGAATGGACTGACATGGGTAGAGACATAGGTGAGAATGAATCTTTGAAGGGACTGAATGAAGAAATATATCTTCACTAGAGTGAAGACTGTCTATTGAAGGGAAATAAATAAGGTTAACAAGGAAGACGGGATTGGGTTATGGACATCTTCCCAAACTAAATACAGGAATCCAGATTCAGTATTCCTATGACCAGTGATTCTCATACTTTAATGTACATCAGAGTCTTAGATTGCTGGGCCCCATCCTCAGAGTTTCTGATTCTGTAGGTCTGAGGTGGGACTGAAAATTTTGCTTGTGTAACACGGTCTCAGGTAATTCAGATGCTGCTGGTCAGGAGACCACACTTAGAAAGAACCACTGCTTAAGACAATAGTGAGAGACCCTTCGTTTTAGAGTGGCCAGGTGATATGATGAAAGTGGTTTTAGGACATGATGTAGAATAATGGTGGGAGACTTAACTTGATTCATAATTAGGATGGTGATTTGTGGACTGGAATACAAAGGGAACCTAGAAGGGAGGATTGTAACATATTTCAGAGAAGATTTAGGTAATAAACTTGATGAT |
Task1_train_4027 | A sequence alteration has been identified in RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Warburg micro syndrome 1 | CAGTCACATTTTGAGGTACTAGGAGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTGAGTGAGAATCCAATCGATTACCACCAAACTGGTTGCAAATACAAATAAGCTCCTAACAGGGGGCAGAGAAAGTCTTCACAGAAGAGCAAATATCCAAGCTGAAACTTGAAGGACAAATTTTACCAGGTAAACTATAGACACAAGGACATTGCAGATTCTAAACGACAGCATGTCCAGAGGAAAGAGAAAGCACAGGATGTCGAAAACATTGTAGGTGCATGTTAAAAGAGGCTGTCTATTAAAAGAGAGTGGCAGACACAAAAGATGTGCTGCTCAGACCTCCCTTAAAGAAAGACTCACTGCCCAGCTGTAAGGCGTGTGGTTAGATGAACAGCCTACGGCTGTTGGGTTTATCAGGTTTGTCTAACTGTTGAGCCAAGGACCTGCTATTCTTGGAGTGCTTCCTCCAGCCAAAAACTGAGCAAACAGTGATAGCCAAGGCCACTGTTTTCTTGGGGAGATCCTGGCCAATGATTGACGGAGCAAGGCAGTAGTACAAGGGGCTACGCATTTCCTGATGCATAATTTTTGCCCTAGCACTTCCAGTTGGACTTCAGAGACTTCGCCAGCTTGGAATTGTAGTGTCTGCTTTTTTAGAGCACCAGTCTGAAAAAAAAATAGTGAAAAAGCAAGCTGCAGAGTGGGAGAAGGTATTTGCTACATATATAAACAATATAAAGCTCAGATGCAGAATATATATAAATAACTTGAAGGTGTTAAAATAAAGACAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGGGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAACCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGAGCGCCTGTGGTCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGCGTTTGTTGAACACCATGTTGCTCTTCCCAGAAACCAGGTAACTAGTATGATTTTATTTCAGGACAATCAACTGAGCAACTTCTTGCAGGGTCAGGGGCAGAGGGTAGAAGTGGTATTACAGCACCTAGTTTATTGCCTTACAATCAATAAATAGAGGGTGAATGAAAAGAAACCCAATAGTTAAAGTGTAAGCTAATTGGTACTAACTACAAATATGGGTTGAATGAAAACAAACCCAACATGCTTTAGGTTTTTTAATACAATCTTATCCACATGAGTTTAGGGTCTTGTCCTATCACCTTGGCTTCTGTTCCCTTTCTGTATTCATCACAGGAAATTTTCAAGTTTTATGAAACCAGCTAGAGCGGAGTTTTATTAACCAGCTGAGGGCGGACTAAAGACTTAACAGACCTGGGCGAAGAAGCAGCACTCCTACTTACTAGGGCAAGACTCATGAACAGGGGGCGGGGGCTCCGGGGGCGGGGACGCGCCCCGTTCTCTTTCGCTCTTCTTCCCGGCAGCCTTAGCGCCAGGCCCGGCGCTCCTCAAGATGGCTGCCGACAGTGAGGTGATTTCTTTGCTCCCTACTTAATCCTTGTCACTATCTAAATTCGTTCCTCATGTCTTCGCCTTGGGGCTTAATTTCTTTTTCTCTCCTTCCCCTTCCCGCAGCCCGAATCCGAGGTATTTGAGATCACGGACTTCACCACTGCCTCGGAATGGGAAAGGTGAGTGAATCGCATTTTTGGTTACCAGCTCCCATGGGCCCTGGCGTCCCCTAGCCGCTTCCCTGACCCCAGACACACCACAAGTGACGCCACTTGTGCGGGAACGGTAATACCGTGGGTCCCGGGTCTCCTCCCCCAGTCTTCTTTGGTCAACCGCAAGCCTCTTCCGCGTCTCGCGTCTGGCAACACCCGGCCCGCCCCCGTCAGCCAATCCCTGAGGCTCAGGCTCTCAGAAAGTTTTGTTTTCTCTCCTGTCAGACCGCTTCCCTTAGACTTTGGTTTTCTGGTTGTTACCCACTCGCAAGAAAAATTTCCGAGGCTGCAACAACCGTTCCGGTTTTCATTACCGTTTAACTCATTATCGTAAGCAGTAAACTTGGTAGGTTGTGCCGCACCTCATCCCGTGTACGTTGGTATACCCTTTTCAGGAGGAAGTCTTTCTTCAGAGTATTGGTAGTTGTCCATCTGTCACACTCCCACCATCTCCATGCTGTCTTTAATTTTTTATTTTTATTTATTTTTGGAGACAGAGTCTCAGTCTGTCCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGAGGTCATAGCTTACTGCGGCCTCGAACTCCTAGGCTCAAGTGAAGCTCCCGCTTTAGCCTCGGGAGGAGCTGGGACCACAGGCACGCGCTATTACGCCCAACTAATTTTTTAAAGATCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCTGGGCCGCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCTCCGCCCATCCTGTCTTTTAGAATAACCTTTTTAAAAAGTCTGCATATGGTTTTGGAATGCTTTGATTTAAGTTGTTACATTAAAGTGGGTACTGTGCCCAGGCTTCCTGTGCCTGTCAAATTCAGATGAACAGCTGTCTGGGTGAAACTGTTCTATTACTGAAATTAGTTGAAAGCCAAGTTTGTGGAGGAGTGATAGCTTAGATCGAGAAGGTTTCTGTTAAGTGTCACAGAAACCCTTCAGTTTCCTGGGTGTTGAAGTCAGTGTTTACGCTGTTACAGCATTTTATAATCTTTCTGGTTGGGAGAGGAAATTTGTGGATGTCGTGTCATTAGGTGGCACAGGAAAATATAAAAGGTCCTTGTTGGAATAATAGTTAGACCTGTGGTACCCTTCATAAAAGTGTCAGTAAGACATAACCACACTGGCAAGACTTCATTGAGTAGGTACTGGGTGTCCAGAGCTATATACAAAGGGAAAAGCAGAAACTTGACCCATATATTTTTAAAAAACAACAAACAGCAAATAGTTAAAATGTAAGCCAGTTGGTACTACCTGTAAAAATAATAATTAAAATAATTATTATTTAAATAGGGGTGATATTGTGGACTACAATAGTTGGAGATATTTTCATAGAAAAGATAGGAAATGAGCTGGGCCTTGAAAGTGGGAAGTGGTTGGTTAAACATGAGAATGGACTGACATGGGTAGAGACATAGGTGAGAATGAATCTTTGAAGGGACTGAATGAAGAAATATATCTTCACTAGAGTGAAGACTGTCTATTGAAGGGAAATAAATAAGGTTAACAAGGAAGACGGGATTGGGTTATGGACATCTTCCCAAACTAAATACAGGAATCCAGATTCAGTATTCCTATGACCAGTGATTCTCATACTTTAATGTACATCAGAGTCTTAGATTGCTGGGCCCCATCCTCAGAGTTTCTGATTCTGTAGGTCTGAGGTGGGACTGAAAATTTTGCTTGTGTAACACGGTCTCAGGTAATTCAGATGCTGCTGGTCAGGAGACCACACTTAGAAAGAACCACTGCTTAAGACAATAGTGAGAGACCCTTCGTTTTAGAGTGGCCAGGTGATATGATGAAAGTGGTTTTAGGACATGATGTAGAATAATGGTGGGAGACTTAACTTGATTCATAATTAGGATGGTGATTTGTGGACTGGAATACAAAGGGAACCTAGAAGGGAGGATTGTAACATATTTCAGAGAAGATTTAGGTAATAAACTTGATGATACGTTAAAAGTGGGAAAAA | CAGTCACATTTTGAGGTACTAGGAGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTGAGTGAGAATCCAATCGATTACCACCAAACTGGTTGCAAATACAAATAAGCTCCTAACAGGGGGCAGAGAAAGTCTTCACAGAAGAGCAAATATCCAAGCTGAAACTTGAAGGACAAATTTTACCAGGTAAACTATAGACACAAGGACATTGCAGATTCTAAACGACAGCATGTCCAGAGGAAAGAGAAAGCACAGGATGTCGAAAACATTGTAGGTGCATGTTAAAAGAGGCTGTCTATTAAAAGAGAGTGGCAGACACAAAAGATGTGCTGCTCAGACCTCCCTTAAAGAAAGACTCACTGCCCAGCTGTAAGGCGTGTGGTTAGATGAACAGCCTACGGCTGTTGGGTTTATCAGGTTTGTCTAACTGTTGAGCCAAGGACCTGCTATTCTTGGAGTGCTTCCTCCAGCCAAAAACTGAGCAAACAGTGATAGCCAAGGCCACTGTTTTCTTGGGGAGATCCTGGCCAATGATTGACGGAGCAAGGCAGTAGTACAAGGGGCTACGCATTTCCTGATGCATAATTTTTGCCCTAGCACTTCCAGTTGGACTTCAGAGACTTCGCCAGCTTGGAATTGTAGTGTCTGCTTTTTTAGAGCACCAGTCTGAAAAAAAAATAGTGAAAAAGCAAGCTGCAGAGTGGGAGAAGGTATTTGCTACATATATAAACAATATAAAGCTCAGATGCAGAATATATATAAATAACTTGAAGGTGTTAAAATAAAGACAAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGGGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGGGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTTGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCATGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAAATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGACAGAACCGAGGTGGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGAGCGCCTGTGGTCCCGGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAGCGTTTGTTGAACACCATGTTGCTCTTCCCAGAAACCAGGTAACTAGTATGATTTTATTTCAGGACAATCAACTGAGCAACTTCTTGCAGGGTCAGGGGCAGAGGGTAGAAGTGGTATTACAGCACCTAGTTTATTGCCTTACAATCAATAAATAGAGGGTGAATGAAAAGAAACCCAATAGTTAAAGTGTAAGCTAATTGGTACTAACTACAAATATGGGTTGAATGAAAACAAACCCAACATGCTTTAGGTTTTTTAATACAATCTTATCCACATGAGTTTAGGGTCTTGTCCTATCACCTTGGCTTCTGTTCCCTTTCTGTATTCATCACAGGAAATTTTCAAGTTTTATGAAACCAGCTAGAGCGGAGTTTTATTAACCAGCTGAGGGCGGACTAAAGACTTAACAGACCTGGGCGAAGAAGCAGCACTCCTACTTACTAGGGCAAGACTCATGAACAGGGGGCGGGGGCTCCGGGGGCGGGGACGCGCCCCGTTCTCTTTCGCTCTTCTTCCCGGCAGCCTTAGCGCCAGGCCCGGCGCTCCTCAAGATGGCTGCCGACAGTGAGGTGATTTCTTTGCTCCCTACTTAATCCTTGTCACTATCTAAATTCGTTCCTCATGTCTTCGCCTTGGGGCTTAATTTCTTTTTCTCTCCTTCCCCTTCCCGCAGCCCGAATCCGAGGTATTTGAGATCACGGACTTCACCACTGCCTCGGAATGGGTAAGGTGAGTGAATCGCATTTTTGGTTACCAGCTCCCATGGGCCCTGGCGTCCCCTAGCCGCTTCCCTGACCCCAGACACACCACAAGTGACGCCACTTGTGCGGGAACGGTAATACCGTGGGTCCCGGGTCTCCTCCCCCAGTCTTCTTTGGTCAACCGCAAGCCTCTTCCGCGTCTCGCGTCTGGCAACACCCGGCCCGCCCCCGTCAGCCAATCCCTGAGGCTCAGGCTCTCAGAAAGTTTTGTTTTCTCTCCTGTCAGACCGCTTCCCTTAGACTTTGGTTTTCTGGTTGTTACCCACTCGCAAGAAAAATTTCCGAGGCTGCAACAACCGTTCCGGTTTTCATTACCGTTTAACTCATTATCGTAAGCAGTAAACTTGGTAGGTTGTGCCGCACCTCATCCCGTGTACGTTGGTATACCCTTTTCAGGAGGAAGTCTTTCTTCAGAGTATTGGTAGTTGTCCATCTGTCACACTCCCACCATCTCCATGCTGTCTTTAATTTTTTATTTTTATTTATTTTTGGAGACAGAGTCTCAGTCTGTCCGCCCAGGCCGGAGTGCAGTGGCGAGGTCATAGCTTACTGCGGCCTCGAACTCCTAGGCTCAAGTGAAGCTCCCGCTTTAGCCTCGGGAGGAGCTGGGACCACAGGCACGCGCTATTACGCCCAACTAATTTTTTAAAGATCTCGCTGTGTTGCCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCTGGGCCGCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCTCCGCCCATCCTGTCTTTTAGAATAACCTTTTTAAAAAGTCTGCATATGGTTTTGGAATGCTTTGATTTAAGTTGTTACATTAAAGTGGGTACTGTGCCCAGGCTTCCTGTGCCTGTCAAATTCAGATGAACAGCTGTCTGGGTGAAACTGTTCTATTACTGAAATTAGTTGAAAGCCAAGTTTGTGGAGGAGTGATAGCTTAGATCGAGAAGGTTTCTGTTAAGTGTCACAGAAACCCTTCAGTTTCCTGGGTGTTGAAGTCAGTGTTTACGCTGTTACAGCATTTTATAATCTTTCTGGTTGGGAGAGGAAATTTGTGGATGTCGTGTCATTAGGTGGCACAGGAAAATATAAAAGGTCCTTGTTGGAATAATAGTTAGACCTGTGGTACCCTTCATAAAAGTGTCAGTAAGACATAACCACACTGGCAAGACTTCATTGAGTAGGTACTGGGTGTCCAGAGCTATATACAAAGGGAAAAGCAGAAACTTGACCCATATATTTTTAAAAAACAACAAACAGCAAATAGTTAAAATGTAAGCCAGTTGGTACTACCTGTAAAAATAATAATTAAAATAATTATTATTTAAATAGGGGTGATATTGTGGACTACAATAGTTGGAGATATTTTCATAGAAAAGATAGGAAATGAGCTGGGCCTTGAAAGTGGGAAGTGGTTGGTTAAACATGAGAATGGACTGACATGGGTAGAGACATAGGTGAGAATGAATCTTTGAAGGGACTGAATGAAGAAATATATCTTCACTAGAGTGAAGACTGTCTATTGAAGGGAAATAAATAAGGTTAACAAGGAAGACGGGATTGGGTTATGGACATCTTCCCAAACTAAATACAGGAATCCAGATTCAGTATTCCTATGACCAGTGATTCTCATACTTTAATGTACATCAGAGTCTTAGATTGCTGGGCCCCATCCTCAGAGTTTCTGATTCTGTAGGTCTGAGGTGGGACTGAAAATTTTGCTTGTGTAACACGGTCTCAGGTAATTCAGATGCTGCTGGTCAGGAGACCACACTTAGAAAGAACCACTGCTTAAGACAATAGTGAGAGACCCTTCGTTTTAGAGTGGCCAGGTGATATGATGAAAGTGGTTTTAGGACATGATGTAGAATAATGGTGGGAGACTTAACTTGATTCATAATTAGGATGGTGATTTGTGGACTGGAATACAAAGGGAACCTAGAAGGGAGGATTGTAACATATTTCAGAGAAGATTTAGGTAATAAACTTGATGATACGTTAAAAGTGGGAAAAA |
Task1_train_4028 | This mutation occurs in LCT (lactase) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Congenital lactase deficiency | ATTTTTCCACAGACTTGGGGGAGGTAGGGGGGATGATGGGGATGATTTGGGGATGAAATTGTTCCACCTCAGATTATCAGGCATTTGATTCTCATAAGGAGCACGCAACCTGGATCCCTCGCATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGTGCTCCTATCTAATATGGTCGCTGATCTGACAGGAGGTGGAACTCAGGTGGTAATGCTTGCTCGCCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGCAGCCAGGTTCCTAACAGGCCATGGACCAGTACTGGTGCTCCGCCTGGGGGCTGGGGACCCCTAAATTAGATCATCTTATTATTTGTAGATAACAAAAGCAGCAGTGTCTACTACACAGACAGCTAGAAACACACAGACATTGGGATAGGACTGGTGCTAATTTGTCCATTTCAAGCACTCTGCCTCAGGTAAAATGGAGGGTCCATGTAGCTGAAGCTCAGTTTGACATTCCTGAGCTTGGCCTTTTATTTTTATTTTTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCACCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTTAATCTCTTGATCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTAGCCAAACTTGGCCTTTAAAGGGATAATTCCTCAGGTAAACCATCCTCCTTGGTGACGGAGATGGTGGGATTCAAAACCACAGGTGAGTGTAGGGGGCTGCTCTGCCTCCCTCATGGGAGGCACAGGCTGAAAGCAGCGGGGAGTGGTTTTGTGCCCAAACCTGAAGAGGCAGGGGGTCCAATGTGGGTGCATACCAGTGGCCAGACATCCTTGGAAAGGCCCACAGGAAGGCAGCTCTCCAGGGTTATAGGAATACTGCCAGCACTCGGAAGGTGCAGGAGAAAACGTGGGCACCATCAGATAGACCTTGTCACAGGAGAATAGTTGGGACTCCAGGGAATGAAGCAAGTAAGTCACACAGCAGTGACCAAGCCTAAGAGAGAAACCTGGTAGTTGGATAGGAGGCTCCTAACACACTTTCTCTAATGAGCCCGCATCATTAGACTTGAGAAAAGCAGTACTGGGTACAGGAGGGAGTACTGAGCTTACTGGAAGGTCCAGACAGCTGGGATCTGATTTAGTAGACCTGGGTGTGAAATGTTTGTTTTTTTAAAAATGTGGTAAAATAGACATAAAGAAGAAATTTACAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACGTGACCAACATGGTGAATCCTTGCCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGTTTGTGTGTTCCTGTCATCTCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACCGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTACCATCATAACCATTAAATGTATAGTTCAGTGGTGTTAAGTGGACGCTTATCGTTATGGAACCATCACCCCCATTGATGAGTTGCCTTTTTAAAACTCAGAATGAACCCCAGAATCTCAATTCTCGGCAGATTTCTACACAAGCAAGCAGAGGATCTATGTAAATATTCACCTTAACAAGCTAACCCTTGTATCCCTTCTAGGAAAGACTGCCTAACATCCGATGTTCTCTAGGGATGCTTGCAATGGAAATCTCCCCAGACACAACTCAGCCGGTCTCTGCTGTTGATGGAAGTTCAGTTTATGCAGTAGCCAAAGCATTAAATGTCTAATCTGCTCTCTGAAACCTTCGCTGCATTCATCATTAATGTGGAAAAGGGCTCAAATTACCTGCAATTTACTCAGCTTCTGCCGCAGACTTGCCTCATTTTGGCATTCATAAGACAAATCAAGAGAGAGGAAATCGACCGTGTCCTGAAAATAGTAGTTAAATAGGGTCATTAGAACCTAAGCACTGTCAAGACTAACAGCCTCTCAGAAGTACGCTTTTTTGTTTCTCCCCTTATCACTAAACCAAATATTCCAAAGCAGGATTTTCCAAAGGAAAAGATGGAGATGGAATGAGAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGGGCGGGGGGTGCCTGTGCCTGTATGTTGTTGGGAATGCATCACCTATGTGCTCATCCATGCGCCTCTGTGCTCAGCACACAGAAAGCACGCAGTGTTGATGGCTAAATGAATGCGTGAAGGAGTGTGTATGCCAGAAATGGGAGGCAGTTAGAGGCCAGTGCTGCCCCTGGTGCTTCCTCCATAGACCCTCACATTTGGCCAGGATGGGGGTGGTGGAGCCTTCAGCCACGCATGGCTCCACAGTCATCCCTGTGAATCCTACCGGGTGTTTGGTTTTGGTTTAAATTTCAGGCCACCGTTTGAAGTCCACCCCCAGTTATCCCTAGCCAGGCCAAGAGCTAGGGCCTGTGGAGTACGCACTGGGGACTTCCTCTTTAGCAGAGACAACCCTCATGGTCCTGGTCGTCGACACCCCCATCCACACTTCTGATGAGGATGTCCCCTCTGCCCTGTCTCTGGCCTGCATGTGCTCAAAGAACTTCAGATTCACAGAGTCTACACAGGACCATGCCAACACCCCCAGTGCTGCGCTCCCCTCCACGAGCCTGGCTGGCCGTACCTGTCTACCCTTGGCCTGATTAGATCATTACCTGTCTTATCCCTCCCACTGATCATCTGCTTCTTCAAGACAAGGACTAATGGTTACTGTCACCTGGTCAGAACCAAGTGCTCTGTGAATGCCTAGTGTTCCATTATGGGAATGCTAAGCCTGTGGAAGTTACTTATATCCTACTGCTCAAGGTCTTCGCTAAGGTCTGATTGCAAAAGTTCAAAAAATTGCAGCCTCAGGCATAAATGGGTTAATAAGTGGTTCACTACTGGCTCCCTGTTTCTTTCTCAGTCAAGTTGTCATCAGTGTTCACTAAAGACCACACTGGCAGGTATCACTCCAGCATTCCCTGCCCACTCTCGCAGCTCTTCCTTATGTCTGTCAGTTCTGCACAACACATCGTCACTGAGTTCCTACCTCTGAAAGTCACACTGTGTGGGGATGGTGGGTAGGGATTCACATTTAGAGATAAATAATATCCACAGAGGTTTACACCTTTAATAGGGAGGGTTAGCAAATGCACCAATCACACGAGGAGAAGACAGAAATTTAGAAGTGCTGTAAGAAGCCCACACCAGTGGTTCTCATGCCTTGCTGGGGATTAGACTCACCTGGGGACTTCGGATGCCTGTGCAGGCCCAGGTGGGTCCCACCACATTAAGTCTTGGTCTCCGTGCTCTCTCCTAGCTCTCTAGGTGGTTCTGATGCCCACTCAAGCTTGGGAACCACTGGTCTAAAGCAATGGCTAAGGGTCCGGGTGGGGACAGAGTGCATCAGGGTGAGTGAGGGAGTGTTACTGAGCGAGGCCTCAGCTGGAGAGCACAGTTACGTGTACATTAACAATGGAGAAAATTTTGCTGGAAGGAGATTTGAGGAAGGCAGGAAGACAGGAAGGACGTCCAGTAGGGGATGCAGGAGGGTAGGAAGCAAGCATAGCACTCACATGGACAAAATAGGAGGTGAGGCCAGAGAGAGACAGAGAGAGAGGCCCACACGTTCATGCACTGGAGGGTCCTGTGGGATTCGTCCCACTCGGAAGTGTGGCTTCCCAGCAGGTAACTGGTCAGAACTGTGCTTTTGGGAGATGACCCAGAAGCATTTCACAGCATGGACTGGGGCAGATAGACCAGTACAAAGGCTATTTCTCGACAAGCATTTTTCTGATCAGCACTTTGGTCTCCTGCGTTCATAACTGATAGCAGTTATCGCCCTCTGTAAACTAATTTAGG | ATTTTTCCACAGACTTGGGGGAGGTAGGGGGGATGATGGGGATGATTTGGGGATGAAATTGTTCCACCTCAGATTATCAGGCATTTGATTCTCATAAGGAGCACGCAACCTGGATCCCTCGCATGCGCAGTTCACAATAGGGTTTGTGCTCCTATCTAATATGGTCGCTGATCTGACAGGAGGTGGAACTCAGGTGGTAATGCTTGCTCGCCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGCAGCCAGGTTCCTAACAGGCCATGGACCAGTACTGGTGCTCCGCCTGGGGGCTGGGGACCCCTAAATTAGATCATCTTATTATTTGTAGATAACAAAAGCAGCAGTGTCTACTACACAGACAGCTAGAAACACACAGACATTGGGATAGGACTGGTGCTAATTTGTCCATTTCAAGCACTCTGCCTCAGGTAAAATGGAGGGTCCATGTAGCTGAAGCTCAGTTTGACATTCCTGAGCTTGGCCTTTTATTTTTATTTTTATTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGAAATCTTGGCTCGCTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCCACCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGTGCGTGCCACCACACCCATCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGATGGTCTTAATCTCTTGATCTCATGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCTAGCCAAACTTGGCCTTTAAAGGGATAATTCCTCAGGTAAACCATCCTCCTTGGTGACGGAGATGGTGGGATTCAAAACCACAGGTGAGTGTAGGGGGCTGCTCTGCCTCCCTCATGGGAGGCACAGGCTGAAAGCAGCGGGGAGTGGTTTTGTGCCCAAACCTGAAGAGGCAGGGGGTCCAATGTGGGTGCATACCAGTGGCCAGACATCCTTGGAAAGGCCCACAGGAAGGCAGCTCTCCAGGGTTATAGGAATACTGCCAGCACTCGGAAGGTGCAGGAGAAAACGTGGGCACCATCAGATAGACCTTGTCACAGGAGAATAGTTGGGACTCCAGGGAATGAAGCAAGTAAGTCACACAGCAGTGACCAAGCCTAAGAGAGAAACCTGGTAGTTGGATAGGAGGCTCCTAACACACTTTCTCTAATGAGCCCGCATCATTAGACTTGAGAAAAGCAGTACTGGGTACAGGAGGGAGTACTGAGCTTACTGGAAGGTCCAGACAGCTGGGATCTGATTTAGTAGACCTGGGTGTGAAATGTTTGTTTTTTTAAAAATGTGGTAAAATAGACATAAAGAAGAAATTTACAGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACTTTAGGTCAGGAGTTTGAGACCAACGTGACCAACATGGTGAATCCTTGCCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGTTTGTGTGTTCCTGTCATCTCAGCTACTGGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACCCCAGCCTGGGCAACCGAGGAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAATTACCATCATAACCATTAAATGTATAGTTCAGTGGTGTTAAGTGGACGCTTATCGTTATGGAACCATCACCCCCATTGATGAGTTGCCTTTTTAAAACTCAGAATGAACCCCAGAATCTCAATTCTCGGCAGATTTCTACACAAGCAAGCAGAGGATCTATGTAAATATTCACCTTAACAAGCTAACCCTTGTATCCCTTCTAGGAAAGACTGCCTAACATCCGATGTTCTCTAGGGATGCTTGCAATGGAAATCTCCCCAGACACAACTCAGCCGGTCTCTGCTGTTGATGGAAGTTCAGTTTATGCAGTAGCCAAAGCATTAAATGTCTAATCTGCTCTCTGAAACCTTCGCTGCATTCATCATTAATGTGGAAAAGGGCTCAAATTACGTGCAATTTACTCAGCTTCTGCCGCAGACTTGCCTCATTTTGGCATTCATAAGACAAATCAAGAGAGAGGAAATCGACCGTGTCCTGAAAATAGTAGTTAAATAGGGTCATTAGAACCTAAGCACTGTCAAGACTAACAGCCTCTCAGAAGTACGCTTTTTTGTTTCTCCCCTTATCACTAAACCAAATATTCCAAAGCAGGATTTTCCAAAGGAAAAGATGGAGATGGAATGAGAAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGGGGCGGGGGGTGCCTGTGCCTGTATGTTGTTGGGAATGCATCACCTATGTGCTCATCCATGCGCCTCTGTGCTCAGCACACAGAAAGCACGCAGTGTTGATGGCTAAATGAATGCGTGAAGGAGTGTGTATGCCAGAAATGGGAGGCAGTTAGAGGCCAGTGCTGCCCCTGGTGCTTCCTCCATAGACCCTCACATTTGGCCAGGATGGGGGTGGTGGAGCCTTCAGCCACGCATGGCTCCACAGTCATCCCTGTGAATCCTACCGGGTGTTTGGTTTTGGTTTAAATTTCAGGCCACCGTTTGAAGTCCACCCCCAGTTATCCCTAGCCAGGCCAAGAGCTAGGGCCTGTGGAGTACGCACTGGGGACTTCCTCTTTAGCAGAGACAACCCTCATGGTCCTGGTCGTCGACACCCCCATCCACACTTCTGATGAGGATGTCCCCTCTGCCCTGTCTCTGGCCTGCATGTGCTCAAAGAACTTCAGATTCACAGAGTCTACACAGGACCATGCCAACACCCCCAGTGCTGCGCTCCCCTCCACGAGCCTGGCTGGCCGTACCTGTCTACCCTTGGCCTGATTAGATCATTACCTGTCTTATCCCTCCCACTGATCATCTGCTTCTTCAAGACAAGGACTAATGGTTACTGTCACCTGGTCAGAACCAAGTGCTCTGTGAATGCCTAGTGTTCCATTATGGGAATGCTAAGCCTGTGGAAGTTACTTATATCCTACTGCTCAAGGTCTTCGCTAAGGTCTGATTGCAAAAGTTCAAAAAATTGCAGCCTCAGGCATAAATGGGTTAATAAGTGGTTCACTACTGGCTCCCTGTTTCTTTCTCAGTCAAGTTGTCATCAGTGTTCACTAAAGACCACACTGGCAGGTATCACTCCAGCATTCCCTGCCCACTCTCGCAGCTCTTCCTTATGTCTGTCAGTTCTGCACAACACATCGTCACTGAGTTCCTACCTCTGAAAGTCACACTGTGTGGGGATGGTGGGTAGGGATTCACATTTAGAGATAAATAATATCCACAGAGGTTTACACCTTTAATAGGGAGGGTTAGCAAATGCACCAATCACACGAGGAGAAGACAGAAATTTAGAAGTGCTGTAAGAAGCCCACACCAGTGGTTCTCATGCCTTGCTGGGGATTAGACTCACCTGGGGACTTCGGATGCCTGTGCAGGCCCAGGTGGGTCCCACCACATTAAGTCTTGGTCTCCGTGCTCTCTCCTAGCTCTCTAGGTGGTTCTGATGCCCACTCAAGCTTGGGAACCACTGGTCTAAAGCAATGGCTAAGGGTCCGGGTGGGGACAGAGTGCATCAGGGTGAGTGAGGGAGTGTTACTGAGCGAGGCCTCAGCTGGAGAGCACAGTTACGTGTACATTAACAATGGAGAAAATTTTGCTGGAAGGAGATTTGAGGAAGGCAGGAAGACAGGAAGGACGTCCAGTAGGGGATGCAGGAGGGTAGGAAGCAAGCATAGCACTCACATGGACAAAATAGGAGGTGAGGCCAGAGAGAGACAGAGAGAGAGGCCCACACGTTCATGCACTGGAGGGTCCTGTGGGATTCGTCCCACTCGGAAGTGTGGCTTCCCAGCAGGTAACTGGTCAGAACTGTGCTTTTGGGAGATGACCCAGAAGCATTTCACAGCATGGACTGGGGCAGATAGACCAGTACAAAGGCTATTTCTCGACAAGCATTTTTCTGATCAGCACTTTGGTCTCCTGCGTTCATAACTGATAGCAGTTATCGCCCTCTGTAAACTAATTTAGG |
Task1_train_4029 | Mutation context: Chromosome 2, Gene DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity | CACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCCAGGCAGGCGGATCACCCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGAGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCTGGGCATGGTGGTGGGAGCCTGTAATCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCCACAGAGCAAGACTTGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAGAGGTCAGGTGCAGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGTGAAGGCAGGTGGATCGCTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATGGAGAAATCTTACCTCTACCAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTCATAACCTGGTCTCAAAACAAATACATAAAAATAAAAAAAAATATTTGAAGCAAATATGATAAAGATTTGATAAGACTGGATAATAGGTACAAGTGTATTTTATCATGTTCTAATTTGGTCAGCATGTTTGAAAACCTTCACAATAAAAAAGATTACATCATTCTAAGACTTTACAAACTTTATTTTGAAACAAGCTATAATTACATGAAATTAAGAACAGCTCTAGGGCCAATATTATTGTACTATTTTAGGGTCTAGCAATTACACACTATAGAAGATGGATATTTTATTCTTGCTGTGGATTAAATTATGAAATACTTTTGGGGTGCCTTCTATATTTAAGGTATTCTGGTAGGATATGAAAGAAAAAAATAAGAACTGAATCTAAACTTTCAAAGACTGTACAATATAGATGGTAAACACCCCCTTTAACTTTCAAACATAATGGGCAGATGTTCGTGGTCCAGGGGTAACTTCCTAACTTTTTGACCCTCATATTTTTCTGCATGTAATTTTTTCTTCCTGTACAAAAATATGTTATGTTTTGTTCCTCCCCAATATTTGTGGTCATGTAAAATTAACATTAGCATCAACATTTGTAATAATCTAGAGGGAAAGTGTTTCTAACTAATTCTTACACAAAAATTTCTTTTTGACGGATAAGATGGGACTGGATTTTACTGACATTCACTAAGTATCAGTACCATTCCAGTTAAAAATCAAACAAAATTCTGCAATATATTTTAACCCATGTGAAATGAACTCTGTCAACCGACCCAAGCTGTCAACTTTAAGAGCTCTATCCCTACGCCCATCTAAACTAATATCCTGAAATGAATACATGTTGACAACATATTAGTCTTTATTTATATAAACTAGTTGTGTATTTTTTCTTTTACCAAATTATGAATGCCTAGCACCACTTACAAAATCAGTTGGCCACAAAGTTACACAAAAACTACAATTAGCTTTAAAATTTTATTGAAATTCAAGTTTAGAATTTAACAAATTAATACAATATTACACTGAATACTTTCTAACCAGTAGTTTAGCTTTACATAATTTCTAGGCATAACTTTTAAGAACTGATACTTTCTGGTTAATTTTCCATGATATGCCAATTATACATTCATTAAAATTTCAGATGCTACCTGAATTATTCTTATCTCAATGACAGAATTTAAAAAAATAAGTTCAAATACTGAAAATCTAAGACATTAACACTGGGGCCCTTGTAATATAGAAAAGAAGAAAAATTGTACAATCTTAACTGTTTAAAACTCTTAACGTTTACTGTAGTAACAGAATATGAATTTGTAACATAACCATATGAATTTCTCAAGTTATTTCCTACTGATGCATGTCTGAAGTTATAAAAATCTCTTTTAAACGAACCTATACTGAATTACTCCAAAAATAACAGTGATATTTTAGGGCCTTGCAAATTTATTCTAGTGCATATTTTAAGTACCTAAAGTACAGCCTGTGCACTAGCAGGTTACTGAAAAGAATAAGTGTGGCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTCTGTCATCCACACTGGAGTTAAGTGGCAAAGTGTGAATTTAAGGAGTGAGTCGTTTGGGATCACGAGGGAACATGGAGGTCTGACGAACATTATGCAATCCCAGAAACAGCATAGTAACTCGTTCCAATCCTGGGGAAGACAAAAATAATCATTAATTCCTTTTTGAAAATCTCTCAGGGTCTTACTTAGAACTACAAACATAAATGTAATCGTTAAACTAAATACTTTTCCTTGTTAGGAAAGAAAATGACTCTTATTATTTTGGGTTTATTTAAAACTGTTTTGAGTATTGATTCAGAAATAAAGATGCTGCTATAAATGAAAAGGACTAAGTAATATATCCTTGAGTGGTATGGAGTCTAAAATGTGAACCACAAAAATCTATACGAATGAACAAAATCTATGATGTAACAATAAGAAAAACAAAACAAAAGACTTTATAAGCTTGAACGTTTCAAATGATACCACACTCTGATTATACAGTCCAGGCAATGAGGATGAGAGCCATAAACTTGCTTAAGCAATAATAGAAGTATGAGAAAATTTACTGTTAATTTTATAGACATTTAACATGGTGGACCCTACGATAAAAAGCTCTGGAGTACATTATTATACTAAGTGTTTTGACTGTAAAGAAGAAACTGATTTTTGGAAGGTGGTTAACAAGATTATGGTCTCTCCTTTCAATTGATTCTATGTAGAGATGTAAAAAGAATGAAAAAGCTCTTCAGGTATTGATAGGAAACAAGTTACAAGATACATTAAAGTATTTCTTCTCCATCCGGACTCATATTAAAAAAATGATACATTAAGTAAAAAATGCAAAGTACTAAATGGTTTATATATAATAGTATGCTACAATTTGTGTAAAAATATTTAAAGAAATGTGTGTGTCTTTTCGTATATGAAAAGGTATCTTTGCAAAGGTTAAGCTGAAAACTAGAAACAATGCTTTCCTGTAGGGAGGCGAATACGCACTATTCTTTTTCCTCCTCCAATTTAAAAAACAGCGTTAAAATACATAAAAAATCTACCATCTGAACCATTTTTAAGTGTCCAGTTTAGTAGTGCCAAATACACTCACAGCATTGTGCAATCATCACTGCCATTCATCTCTATAACTCTTAAAAAAAATCATGTTTATATCCAAAGGAATGGGACTGCGGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTCAATCTGTGAGGAATCGCCATACTGTCTTCCACAATGGTTGAATTAATTTAAAATTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTATTTCTCTGCAACCTTGTCAGCATCTGTTGTTTCTCGACTTTTTAACAATTGCCATTCTGACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGATCAGTGATGTTGAGCTTTTCTTCATATATTTGTTGGCTCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTAATGGGGTTGTTTGTTTTGCTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTGGATTCTGAGTAATAAAGATACATGCACGTGTATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGGATCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGTAAACGTAGTACATATATACCACGGAATACTATGCAGCCATAAAAAGGAGTGAGATCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTATCCTCAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACAATACACACTGGGGCCTGTCGGGAGGGTGGGGTGGGGGACAGCATTAGGAAAAAGAGCAATGCATGCAGGGCTTCATACCTAGGTGATGGGTTGACAGATGCAGCAAGCCCCCATGGCACATGTTTACCTATGTAACAAACCTGCACATCCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAAAAACAAAAAATAAAAAACCATATGTAACGACCTTAACTGGTGCTATTTATTTTTAAAATTTTGCCCAGCTTTATTGAGTTATAATTGACAAAAATTGTATGT | CACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCCAGGCAGGCGGATCACCCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGAGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTGGCTGGGCATGGTGGTGGGAGCCTGTAATCCCACCTACTTGGGAGGCTGAGGAGAATCGCTTGAACCGGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCCACAGAGCAAGACTTGTCTCAAAAAAATAAATAAATAAGAGGTCAGGTGCAGCGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGTGAAGGCAGGTGGATCGCTTGAGGCCAGAAGTTCAAGACCAGACTGGGCAACATGGAGAAATCTTACCTCTACCAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTCATAACCTGGTCTCAAAACAAATACATAAAAATAAAAAAAAATATTTGAAGCAAATATGATAAAGATTTGATAAGACTGGATAATAGGTACAAGTGTATTTTATCATGTTCTAATTTGGTCAGCATGTTTGAAAACCTTCACAATAAAAAAGATTACATCATTCTAAGACTTTACAAACTTTATTTTGAAACAAGCTATAATTACATGAAATTAAGAACAGCTCTAGGGCCAATATTATTGTACTATTTTAGGGTCTAGCAATTACACACTATAGAAGATGGATATTTTATTCTTGCTGTGGATTAAATTATGAAATACTTTTGGGGTGCCTTCTATATTTAAGGTATTCTGGTAGGATATGAAAGAAAAAAATAAGAACTGAATCTAAACTTTCAAAGACTGTACAATATAGATGGTAAACACCCCCTTTAACTTTCAAACATAATGGGCAGATGTTCGTGGTCCAGGGGTAACTTCCTAACTTTTTGACCCTCATATTTTTCTGCATGTAATTTTTTCTTCCTGTACAAAAATATGTTATGTTTTGTTCCTCCCCAATATTTGTGGTCATGTAAAATTAACATTAGCATCAACATTTGTAATAATCTAGAGGGAAAGTGTTTCTAACTAATTCTTACACAAAAATTTCTTTTTGACGGATAAGATGGGACTGGATTTTACTGACATTCACTAAGTATCAGTACCATTCCAGTTAAAAATCAAACAAAATTCTGCAATATATTTTAACCCATGTGAAATGAACTCTGTCAACCGACCCAAGCTGTCAACTTTAAGAGCTCTATCCCTACGCCCATCTAAACTAATATCCTGAAATGAATACATGTTGACAACATATTAGTCTTTATTTATATAAACTAGTTGTGTATTTTTTCTTTTACCAAATTATGAATGCCTAGCACCACTTACAAAATCAGTTGGCCACAAAGTTACACAAAAACTACAATTAGCTTTAAAATTTTATTGAAATTCAAGTTTAGAATTTAACAAATTAATACAATATTACACTGAATACTTTCTAACCAGTAGTTTAGCTTTACATAATTTCTAGGCATAACTTTTAAGAACTGATACTTTCTGGTTAATTTTCCATGATATGCCAATTATACATTCATTAAAATTTCAGATGCTACCTGAATTATTCTTATCTCAATGACAGAATTTAAAAAAATAAGTTCAAATACTGAAAATCTAAGACATTAACACTGGGGCCCTTGTAATATAGAAAAGAAGAAAAATTGTACAATCTTAACTGTTTAAAACTCTTAACGTTTACTGTAGTAACAGAATATGAATTTGTAACATAACCATATGAATTTCTCAAGTTATTTCCTACTGATGCATGTCTGAAGTTATAAAAATCTCTTTTAAACGAACCTATACTGAATTACTCCAAAAATAACAGTGATATTTTAGGGCCTTGCAAATTTATTCTAGTGCATATTTTAAGTACCTAAAGTACAGCCTGTGCACTAGCAGGTTACTGAAAAGAATAAGTGTGGCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTCTGTCATCCACACTGGAGTTAAGTGGCAAAGTGTGAATTTAAGGAGTGAGTCGTTTGGGATCACCAGGGAACATGGAGGTCTGACGAACATTATGCAATCCCAGAAACAGCATAGTAACTCGTTCCAATCCTGGGGAAGACAAAAATAATCATTAATTCCTTTTTGAAAATCTCTCAGGGTCTTACTTAGAACTACAAACATAAATGTAATCGTTAAACTAAATACTTTTCCTTGTTAGGAAAGAAAATGACTCTTATTATTTTGGGTTTATTTAAAACTGTTTTGAGTATTGATTCAGAAATAAAGATGCTGCTATAAATGAAAAGGACTAAGTAATATATCCTTGAGTGGTATGGAGTCTAAAATGTGAACCACAAAAATCTATACGAATGAACAAAATCTATGATGTAACAATAAGAAAAACAAAACAAAAGACTTTATAAGCTTGAACGTTTCAAATGATACCACACTCTGATTATACAGTCCAGGCAATGAGGATGAGAGCCATAAACTTGCTTAAGCAATAATAGAAGTATGAGAAAATTTACTGTTAATTTTATAGACATTTAACATGGTGGACCCTACGATAAAAAGCTCTGGAGTACATTATTATACTAAGTGTTTTGACTGTAAAGAAGAAACTGATTTTTGGAAGGTGGTTAACAAGATTATGGTCTCTCCTTTCAATTGATTCTATGTAGAGATGTAAAAAGAATGAAAAAGCTCTTCAGGTATTGATAGGAAACAAGTTACAAGATACATTAAAGTATTTCTTCTCCATCCGGACTCATATTAAAAAAATGATACATTAAGTAAAAAATGCAAAGTACTAAATGGTTTATATATAATAGTATGCTACAATTTGTGTAAAAATATTTAAAGAAATGTGTGTGTCTTTTCGTATATGAAAAGGTATCTTTGCAAAGGTTAAGCTGAAAACTAGAAACAATGCTTTCCTGTAGGGAGGCGAATACGCACTATTCTTTTTCCTCCTCCAATTTAAAAAACAGCGTTAAAATACATAAAAAATCTACCATCTGAACCATTTTTAAGTGTCCAGTTTAGTAGTGCCAAATACACTCACAGCATTGTGCAATCATCACTGCCATTCATCTCTATAACTCTTAAAAAAAATCATGTTTATATCCAAAGGAATGGGACTGCGGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTCAATCTGTGAGGAATCGCCATACTGTCTTCCACAATGGTTGAATTAATTTAAAATTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTATTTCTCTGCAACCTTGTCAGCATCTGTTGTTTCTCGACTTTTTAACAATTGCCATTCTGACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGATCAGTGATGTTGAGCTTTTCTTCATATATTTGTTGGCTCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTAATGGGGTTGTTTGTTTTGCTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGTTCCTTGTGGATTCTGAGTAATAAAGATACATGCACGTGTATGTTCATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGGATCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGTAAACGTAGTACATATATACCACGGAATACTATGCAGCCATAAAAAGGAGTGAGATCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATTATCCTCAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACAATACACACTGGGGCCTGTCGGGAGGGTGGGGTGGGGGACAGCATTAGGAAAAAGAGCAATGCATGCAGGGCTTCATACCTAGGTGATGGGTTGACAGATGCAGCAAGCCCCCATGGCACATGTTTACCTATGTAACAAACCTGCACATCCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAAAAACAAAAAATAAAAAACCATATGTAACGACCTTAACTGGTGCTATTTATTTTTAAAATTTTGCCCAGCTTTATTGAGTTATAATTGACAAAAATTGTATGT |
Task1_train_4030 | With a mutation on Chromosome 2 in gene DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity | CCTGTCGGGAGGGTGGGGTGGGGGACAGCATTAGGAAAAAGAGCAATGCATGCAGGGCTTCATACCTAGGTGATGGGTTGACAGATGCAGCAAGCCCCCATGGCACATGTTTACCTATGTAACAAACCTGCACATCCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAAAAACAAAAAATAAAAAACCATATGTAACGACCTTAACTGGTGCTATTTATTTTTAAAATTTTGCCCAGCTTTATTGAGTTATAATTGACAAAAATTGTATGTATTTACAGTGTATGATGTGACACTCTGATACACTGTGAAATGATTAAATCAAGCTAATTAACATATCTATCATCTTGCATACCTATATTTTTTGTGGAAAGAACATTTAAAATCTACTCTTTTAGCAATTTTCAATGTGGAACAATGGATCTCCAGAACTTAATCATCCTAAGTCAATCTTTATACCCTTTGACCATCTTCTCCCCATTCCAACAACCATTCTACTCTTTGTCTATGGGTTCAACTTTTAAAAGGTACCATATATATGTGAGATCACACAGTATTTGTCTTTCTGTGCCTGATGTGCTAATTTGTTTAGCATGATGTCCTCTATGTTCATCTACATTGCTACAAATGACAGGATTTCCTTCTTTTGTAAGGCAGAGTGTTATTTCATTGTATAGATAAAATAGGTTTGAGTATTCCTAATATGAAAATCCAAAATGCTCCAAAATCTGAGACTTTTTGAGTGCCAACATGATACTCAAAAACATAAACAAAAAAACCAAAAAATGCTCATTGGAGCACTTCAGATTTCTAGATTTGGCATGTTCAACCAGTAAGCACAATGCAAATATGATAACAAATGAAAAAAATCCAAAATCAGACACACTTCTGGTCCCAAGCATTTTGGATAAGGGATACTCAATCTATACTTTCTTTATCCATTCATCCACTGATGGACACTAAGGTCATTTCTATATCTTGGCTATTGTAAATAATGCTGCATTGAACATCAGAGTGCACAAATCTCTTCAACATGCTGATTTCATTTCCCTTGGTATGTAAGACCAGAAATGGAATTTCTGAATCATATGGTAATTCTCTTTGTAATGTTTAGAAGAATCTCCATCCTGTTTTTCATAATGGCTGTACCAATTTTACATTCCCATCAACTATTTACAAACAAGGATTCCCTTTTCTCCACATCCTTACCAACAATTATCCATTACCTTTTTACTAACAGCCAGAGGTGTGAGATGGTTATCTCATTGAGGTTTTAATTTATATTTCCCTAATGTTTAGTGATGTTGAGCATTTTTTCATATACCTATTGGCCATTTATATGTAGGTTTTACATTTAGGCCTTTGATCCATTTTGAGTTAATTTTTGTATATGATGTTAGGTAAGGGTCTAATTTCAATCTTCTGCAAATGGACATTAGTTTTTTCTGTACCATCTGTTGAAAAAACTGTCTCTCGACCAATTTTAATTTGAAAATTTTGTAAGTACATTTTGTATTTTCCAAAAAACCCCAAAACAAACAACAAATAAAAACTTCAATGAAACTATACATTCAAAAAATTTTTTAAGAGTGTTTGATATGGACATCCAAAGATGAGTTAAATATTTGCTCATTTTAAATTGCAGAGCAGTCCCTTACATATACTGTAGAAGTGATCTTAAAGTGAATCAAGTGCTGCATCTCAATAAAAACACTTAGCAGCTCTTTGAGCTATTTTAAGGTAGAGCTTTAATTTGTGCTAATGCGAATGAACTCACAGCAGCAGAGAGAAAACAGGATACTCCACTTACAAGACATTTGGCTTCTAAATTCTTAAGAGAAAAAAAATGGCTAGAACTTTATGACAATAATATTTTATAACACACAAGTTAGCTGTTTATTTTGTTTCTTGGAAATCAAATTTTCACTTATGTCGTAATTCACTTTTAAAAATTCTTGTAATTCAAATTTGTATTATACTTAGAACTTATGAACTTATTTGTAAGCAATAACAGAATATTACCAATGCCTCCACCAGCATGAGGAGGGGCTCCAAAGCGGAAGGAATCAATGTAAGCCTTAATTTTCTCCAAATCTGCAAAAAGACACAAAACAAAATATAATTTATCATCTTATTTATCTTAAAAGGTCACAAAAGCAATTACTGTTCAATGGAGATTTTTAAAAAGACTGAGAAGTCTTTTAAATGTTTACAATGTATTATTTTCAGAATATACACTCCCCTAAATTATTTTAAGTTGTTTACCAATTCCATGATGTAAAGCTCTCTCTGTTAGCAGTTGAGGATCATGTATTCTTTGAGCTCCTGACAATATTTCTTCTCCTCTCATGAACATATCGTAAGAGTTGGACTGTTTCTGCAAGAGAAAAAACACCAGTCCTCAAGTGACTACCATCCTATTTCTATTACATATATACGGAAAAAAATCTCTGCTGCATGAAGAGCAAGTTCATTTTTTCCTACAATTAACAATGCAATCTTGTTCTCTAAAGTAGAATTAAACTACTGAGGGCTGAATAACTTTTTCTTTGTTTATATCAGATTCTGTGCTCTCCTCCCACACCCCCCAATAACAAATCAGAGCATCACATCTAATTTTTAAGAAGCAGTGCTGATCCTTATTTCACTTTATCATCTGAGATGTTTTTAAGAATGATATTATTTTGGGGTGACTTTTGGAACTCCAAGTTATTAACAGGTGTGAGTCTTTAAATTATTATTATTTTTACTTTAATCCCCTGTCTTTCAATAAACCAGTGGTTCCCAAAGTGTGATTCCTGGACCAGTAGCTTCAGTATTACCAGAAATTTTTTACTTGGTCTGGAGTGGGGCCTGCAAATTATCAGGCTCCCATTCCACAGCAACTAATGAGAAATTCTGCCTCAGCAACTGGTGTTTTAAAAAGCCCTCCAGGTGATTCTGATGCATGGTAAAGTTTAGAAACCACTGCAATGGAAAAACGGTAAAAGACCGTAAGACATTATTTAGATTATTAACTCCCAGGATACAATGTGAATTCCCAGTTTAAGGTCAATGACAGGATGATTTACTAAAGTATGCAAATCTAGTAGTACTATTTATAATTTACATAGTCTTTCTCTCTCATAAATCTTCAGAAAAATGACCAAGTAAAATGATTTTAACATAGGTTTTTAAAACTAATTTTCTAGAATATTCAAATTTTACAATATCATTTTGACCAGTGGTGACAGACATCAATGGTAATACGTATGTCTATCAAAACTGCAAATTATTAATGAAAACCATTATTCCTATTATACAATCTGACAGTGACAATAAAATTTCCCTTCTGCCTCAAAATGGGTTACTTAAAACCAAATTACTTACGGGATTTCTTGGGTCAGGCATGGTATAGAAAGGTCTTACAGCCAATGGATATTTATCAAGAATATAAAAATCTGTATCATACTATAAAAAGAATAAATGCAATTAAAATACATTTTTAAAAAGTAAAATGGCTAACATTTTGGTAATTAACTTTATACAAAAATTTTGGTTCTTCGTAATTACTCTAATTATATTGTATATACAATGAATATCTTGCTTTTTTCAGTAACATTTTTATCCTACAGCATTTTGCCATGGTGTCATAAATTCTTGCAATACCTAATTTTTAGGCATTACTTATTATCCATAGTTTTTAAATTTTTTTTTTTTAAGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTTAGGCTCGAGTGCATGATGAGATCATGGCTTAAGCAGGAGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGAATCTCGCTATGTTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCCTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCAGAATTACAAGCATGAGCCACAGTGCCAGGCCTACGGTTTAAATATTCATTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTGAACATGTAAGCCCTTTCTAATTTCTCCCCCATTCTAAATTACACTTTGATAAACATCTTTGATTTTTACTTTTTTCTTTGTTATTCTAGTTCATCTAGTCATTCTGATGCATTTTATAATGAAAAAAATTATCTCAAATCCTTTTGATTGTTATAG | CCTGTCGGGAGGGTGGGGTGGGGGACAGCATTAGGAAAAAGAGCAATGCATGCAGGGCTTCATACCTAGGTGATGGGTTGACAGATGCAGCAAGCCCCCATGGCACATGTTTACCTATGTAACAAACCTGCACATCCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAAAAACAAAAAATAAAAAACCATATGTAACGACCTTAACTGGTGCTATTTATTTTTAAAATTTTGCCCAGCTTTATTGAGTTATAATTGACAAAAATTGTATGTATTTACAGTGTATGATGTGACACTCTGATACACTGTGAAATGATTAAATCAAGCTAATTAACATATCTATCATCTTGCATACCTATATTTTTTGTGGAAAGAACATTTAAAATCTACTCTTTTAGCAATTTTCAATGTGGAACAATGGATCTCCAGAACTTAATCATCCTAAGTCAATCTTTATACCCTTTGACCATCTTCTCCCCATTCCAACAACCATTCTACTCTTTGTCTATGGGTTCAACTTTTAAAAGGTACCATATATATGTGAGATCACACAGTATTTGTCTTTCTGTGCCTGATGTGCTAATTTGTTTAGCATGATGTCCTCTATGTTCATCTACATTGCTACAAATGACAGGATTTCCTTCTTTTGTAAGGCAGAGTGTTATTTCATTGTATAGATAAAATAGGTTTGAGTATTCCTAATATGAAAATCCAAAATGCTCCAAAATCTGAGACTTTTTGAGTGCCAACATGATACTCAAAAACATAAACAAAAAAACCAAAAAATGCTCATTGGAGCACTTCAGATTTCTAGATTTGGCATGTTCAACCAGTAAGCACAATGCAAATATGATAACAAATGAAAAAAATCCAAAATCAGACACACTTCTGGTCCCAAGCATTTTGGATAAGGGATACTCAATCTATACTTTCTTTATCCATTCATCCACTGATGGACACTAAGGTCATTTCTATATCTTGGCTATTGTAAATAATGCTGCATTGAACATCAGAGTGCACAAATCTCTTCAACATGCTGATTTCATTTCCCTTGGTATGTAAGACCAGAAATGGAATTTCTGAATCATATGGTAATTCTCTTTGTAATGTTTAGAAGAATCTCCATCCTGTTTTTCATAATGGCTGTACCAATTTTACATTCCCATCAACTATTTACAAACAAGGATTCCCTTTTCTCCACATCCTTACCAACAATTATCCATTACCTTTTTACTAACAGCCAGAGGTGTGAGATGGTTATCTCATTGAGGTTTTAATTTATATTTCCCTAATGTTTAGTGATGTTGAGCATTTTTTCATATACCTATTGGCCATTTATATGTAGGTTTTACATTTAGGCCTTTGATCCATTTTGAGTTAATTTTTGTATATGATGTTAGGTAAGGGTCTAATTTCAATCTTCTGCAAATGGACATTAGTTTTTTCTGTACCATCTGTTGAAAAAACTGTCTCTCGACCAATTTTAATTTGAAAATTTTGTAAGTACATTTTGTATTTTCCAAAAAACCCCAAAACAAACAACAAATAAAAACTTCAATGAAACTATACATTCAAAAAATTTTTTAAGAGTGTTTGATATGGACATCCAAAGATGAGTTAAATATTTGCTCATTTTAAATTGCAGAGCAGTCCCTTACATATACTGTAGAAGTGATCTTAAAGTGAATCAAGTGCTGCATCTCAATAAAAACACTTAGCAGCTCTTTGAGCTATTTTAAGGTAGAGCTTTAATTTGTGCTAATGCGAATGAACTCACAGCAGCAGAGAGAAAACAGGATACTCCACTTACAAGACATTTGGCTTCTAAATTCTTAAGAGAAAAAAAATGGCTAGAACTTTATGACAATAATATTTTATAACACACAAGTTAGCTGTTTATTTTGTTTCTTGGAAATCAAATTTTCACTTATGTCGTAATTCACTTTTAAAAATTCTTGTAATTCAAATTTGTATTATACTTAGAACTTATGAACTTATTTGTAAGCAATAACAGAATATTACCAATGCCTCCACCAGCATGAGGAGGGGCTCCAAAGTGGAAGGAATCAATGTAAGCCTTAATTTTCTCCAAATCTGCAAAAAGACACAAAACAAAATATAATTTATCATCTTATTTATCTTAAAAGGTCACAAAAGCAATTACTGTTCAATGGAGATTTTTAAAAAGACTGAGAAGTCTTTTAAATGTTTACAATGTATTATTTTCAGAATATACACTCCCCTAAATTATTTTAAGTTGTTTACCAATTCCATGATGTAAAGCTCTCTCTGTTAGCAGTTGAGGATCATGTATTCTTTGAGCTCCTGACAATATTTCTTCTCCTCTCATGAACATATCGTAAGAGTTGGACTGTTTCTGCAAGAGAAAAAACACCAGTCCTCAAGTGACTACCATCCTATTTCTATTACATATATACGGAAAAAAATCTCTGCTGCATGAAGAGCAAGTTCATTTTTTCCTACAATTAACAATGCAATCTTGTTCTCTAAAGTAGAATTAAACTACTGAGGGCTGAATAACTTTTTCTTTGTTTATATCAGATTCTGTGCTCTCCTCCCACACCCCCCAATAACAAATCAGAGCATCACATCTAATTTTTAAGAAGCAGTGCTGATCCTTATTTCACTTTATCATCTGAGATGTTTTTAAGAATGATATTATTTTGGGGTGACTTTTGGAACTCCAAGTTATTAACAGGTGTGAGTCTTTAAATTATTATTATTTTTACTTTAATCCCCTGTCTTTCAATAAACCAGTGGTTCCCAAAGTGTGATTCCTGGACCAGTAGCTTCAGTATTACCAGAAATTTTTTACTTGGTCTGGAGTGGGGCCTGCAAATTATCAGGCTCCCATTCCACAGCAACTAATGAGAAATTCTGCCTCAGCAACTGGTGTTTTAAAAAGCCCTCCAGGTGATTCTGATGCATGGTAAAGTTTAGAAACCACTGCAATGGAAAAACGGTAAAAGACCGTAAGACATTATTTAGATTATTAACTCCCAGGATACAATGTGAATTCCCAGTTTAAGGTCAATGACAGGATGATTTACTAAAGTATGCAAATCTAGTAGTACTATTTATAATTTACATAGTCTTTCTCTCTCATAAATCTTCAGAAAAATGACCAAGTAAAATGATTTTAACATAGGTTTTTAAAACTAATTTTCTAGAATATTCAAATTTTACAATATCATTTTGACCAGTGGTGACAGACATCAATGGTAATACGTATGTCTATCAAAACTGCAAATTATTAATGAAAACCATTATTCCTATTATACAATCTGACAGTGACAATAAAATTTCCCTTCTGCCTCAAAATGGGTTACTTAAAACCAAATTACTTACGGGATTTCTTGGGTCAGGCATGGTATAGAAAGGTCTTACAGCCAATGGATATTTATCAAGAATATAAAAATCTGTATCATACTATAAAAAGAATAAATGCAATTAAAATACATTTTTAAAAAGTAAAATGGCTAACATTTTGGTAATTAACTTTATACAAAAATTTTGGTTCTTCGTAATTACTCTAATTATATTGTATATACAATGAATATCTTGCTTTTTTCAGTAACATTTTTATCCTACAGCATTTTGCCATGGTGTCATAAATTCTTGCAATACCTAATTTTTAGGCATTACTTATTATCCATAGTTTTTAAATTTTTTTTTTTTAAGAGATGGGGTCTTGCTCTGTTGCTTAGGCTCGAGTGCATGATGAGATCATGGCTTAAGCAGGAGCCTGGCTAATTTTTAAAATTTTTTGTAGAGATGGAATCTCGCTATGTTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAATGATCCTCCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGCCAGAATTACAAGCATGAGCCACAGTGCCAGGCCTACGGTTTAAATATTCATTTTTTTCCTTTTTTTTTTTTTGAACATGTAAGCCCTTTCTAATTTCTCCCCCATTCTAAATTACACTTTGATAAACATCTTTGATTTTTACTTTTTTCTTTGTTATTCTAGTTCATCTAGTCATTCTGATGCATTTTATAATGAAAAAAATTATCTCAAATCCTTTTGATTGTTATAG |
Task1_train_4031 | Given this variant in gene DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity | CATTTCCAACTAATCCGACATAGGTATCACTTTTAGAGACACCTCAGAACAACTTCGTAAAAATATTAAATACTGAGTTAATCAGATCATCTGGGAGAAAGGCAGGCTGTCTGAATATTTCTCAATTTTCTAAGAAAAAAATTTTTTTAATGTTGTCCTTCTTCGGTTTTTATTTATTCCAGAATCATACCATTCTAGGAAGCTCAGACCCCTCTGCAATTGTTTTTAGTCCCAAGAGACATTTCAGAATTAGAAAAAGAAATCCAGCATATAAAGAGTCCTACCTTTTCCTTTACCAAATGACCCAACAGCTTTTCATTTGGTGTGCTGAAAAAGAAACGTGAAATCAGTGTTTGAAGATCAAATGGCAACTTAAAAACATTAATAAGGAACTTCTTCTATTTGAGTTTCTCAAGGGATTACAAAATTTGGCCAGAACACGCAGTTGTCTATTCTGCTCTTTTCTTAAAAGGCAAGTACTACTGAAAATCACTTATGAGTATACCTTGGTACAGTGACTCAGTGCTTAGTAGATGCTGCTCAAATATTTAATTAAAGCAATAAACAGAATATAGCAATTCATTGATTCAGAAATATCATGGATGAAGTAATTTCCTACAATTACACATAATAAAAGTTCGCTATACTAATATGGGCTAGTCTTGCCATGAAATAATCTTCCCTTTTTGGTACTCTTTATCAATGGTTTATGAAATAAAAATTAGTATTATCCAAGGTTTTAAAAGTGTTTATATAAACACGTTACATTTCTATGGCCAAGAGGTAGCTACTTCAGCTTCTATCTTATGTAAAAACAATTTCTAAAATACTTAAAAAAATACTACCTAAGCTTATAGGATTTTCATCTTGCCTTAAAATGTCATCTAGCAATGTAGGCAATATTTAAAGCCATATATATATATTTTTTTTTGTTAAACAAAAATAAAGGGTTTTGGGTGAATTGTTTTTTGAGAAACCCTAAAAAGTGACAATAATCATTTCCTTTCCCTCCTAAATACACATGTATTGTGATGGTTTAAAGGAATCATTCAAGGAAGTCTTGAATAAAATATAAGTAGATAGAAATTACCTTTACATGTTTTGTTTATTTATTTTTTACAGACAGGCTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCATGGGTTACTACAGCCTTGATACTCCTGGGCACAAGTGATCCAATTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGTTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGTTCAGCTAAATTTTAAATTTTTTTGTACAGACAGCATCTCTCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCCCGAAATCCTGGCTCATATGATCCTCCTACCTTGGCTTCTCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTCAATCTTTATTAAACTACATAATTTGTTTCAAAATTATAAGTCGTATGATCTAAATTTAGATAATACTATACTAAATACTATATATAATATAGTATGTATGACACTATATAAACAATATTGACTTTTATAACTTTTGGATGTTAACAGTTTATACCCCGATCCTGTGTGGGGATGGATTTAGACTGCTGTCTACCTTCTCTAATACCACTAATCTGGAAAGAGAAGTAACATATTAGAAGATAAAATCACAGGCAAAACTCTCTATACTCTTTAAAGAGTTACAAACATGAGGGGAAAATAATGGAAAATGGTGTTTATAAACAAAATTATGAAAACTTAGGCAAACTATAGTAAACACTTTTATTTCAGATCACACATTATATAAAAGAGCATCATACTGTATACCAAAGTTAATAAAATGTAAGTGTATCAGGTGAAAAAAATCATTTATTAATATTTTCATTTTTTCTTATCTTAAACCAAATTACCAAGGTTTTAAAAATCACAAAGACAACTTGGAGGACGGGTCAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGGATCCTGGAACTTAAAGTAAAAAAAAAGCCACAAAGACAAACCTCAGATCGTCTTCATCTCCCATTTCGACTCCAGCTTCCCTAAGCATAGCCAATGCTTCACAATATTCTAGTCTTAGAGTTGGCTCCAAAAATTTGAATGGCTCACATGGGAACTGTTTATTCACTGTTTGAATTTCAGTCTGAAACCTATTTGCAGAATGATTTAGTTAATAAAATGTATGAGATAAATGTTTCCCCCACAAGAGGTCACTGTGGCAATATACAAAAATCAATCTTTGAATCAGTATATACACCAGGAAAAGCATTATCAAATTATTAAAGAATGAAATTTAAATACTTAAAATATTTAACACCATTTTTCAATCTCGTTTTTGTAACCACAGTAACATCAAAGGATTAAAAATTTTCTTTATAATTCATATCAGTTAATATGGTTAGAAATATAAAATGCCCATTTTATGAAGCATTACAAAAATCTGACTTTTTAATCCTTTAACAATTCTTGTTATCACTGAGGAAGACCAAATTAATGAGTATTTGTCTTATCTTCCCCCATCAGTATTACACTGTATGTTCAGGGGAGTGCCAGTTTCTTTCCCATTTTGATAATCTCTATAGTACAATGCCTACCCTATATATATAGAAGGTACAGGACAATGTTTACTGCACTGAGCTGAATTTCTGCTATGGAAGATGATATTTTATTGAGATTTAAAAGGTCTATTTTTGACCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGAGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTATTTGGGTGTGGTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGGGCCTGAGAGGTGAAGGCTGCAGCGAGCCAAGATCGGCCATTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAATGTCTATTTTTGCTGGAGTATTTATGTATTAAATGATGGCTGGGATTTGCTTCAAAATAATAGTGAATGAGGGAAATGGGTAAACACAATTGGCCACAGGTTGACAAGGACTGAAACTGGTTGATGAGTTCATGGGGGCTCATTAGACTATTGCACATCCTTTTGTATGTGTTTGAAATTTTTCCATAATTAACAGACTTGAAAAAAGTATGTTTATATTCTATATACAGAAAAAAGTATGTTTGTATTTTATATATAGAATTCTTTACCTAGAATTTACATTCTATTTTTATTTTTTTTAATTTCTGAGACAGGGTCCCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCGGCCTTCTGGGCTTAATCGATCCTCCCACCTGAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACTATGACCGGCTAATTTTTTGTTACTTTTTGCAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGATGTGCACCATGCCCGGCCTAGAATTTATATTCTCGAAATTAAAACACTATCATTTCTTGATTGGTCTTACAGGCTTTCGTGGGAATAATAAAGCTTAGCCATTGATTTATTAAAATCTTGATGTAAGAAGGGTTAAAAAGACCCCATAATTGATTTTTTTAAATTTGTTTTTTATTTTTTTAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCTGTCTCGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTGCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGAGCCCAGCTCCCAAATGATTTTTAAATAGCTTTTCTTTGCTTTATATATCAACTCCCATTCATCATGTCTA | CATTTCCAACTAATCCGACATAGGTATCACTTTTAGAGACACCTCAGAACAACTTCGTAAAAATATTAAATACTGAGTTAATCAGATCATCTGGGAGAAAGGCAGGCTGTCTGAATATTTCTCAATTTTCTAAGAAAAAAATTTTTTTAATGTTGTCCTTCTTCGGTTTTTATTTATTCCAGAATCATACCATTCTAGGAAGCTCAGACCCCTCTGCAATTGTTTTTAGTCCCAAGAGACATTTCAGAATTAGAAAAAGAAATCCAGCATATAAAGAGTCCTACCTTTTCCTTTACCAAATGACCCAACAGCTTTTCATTTGGTGTGCTGAAAAAGAAACGTGAAATCAGTGTTTGAAGATCAAATGGCAACTTAAAAACATTAATAAGGAACTTCTTCTATTTGAGTTTCTCAAGGGATTACAAAATTTGGCCAGAACACGCAGTTGTCTATTCTGCTCTTTTCTTAAAAGGCAAGTACTACTGAAAATCACTTATGAGTATACCTTGGTACAGTGACTCAGTGCTTAGTAGATGCTGCTCAAATATTTAATTAAAGCAATAAACAGAATATAGCAATTCATTGATTCAGAAATATCATGGATGAAGTAATTTCCTACAATTACACATAATAAAAGTTCGCTATACTAATATGGGCTAGTCTTGCCATGAAATAATCTTCCCTTTTTGGTACTCTTTATCAATGGTTTATGAAATAAAAATTAGTATTATCCAAGGTTTTAAAAGTGTTTATATAAACACGTTACATTTCTATGGCCAAGAGGTAGCTACTTCAGCTTCTATCTTATGTAAAAACAATTTCTAAAATACTTAAAAAAATACTACCTAAGCTTATAGGATTTTCATCTTGCCTTAAAATGTCATCTAGCAATGTAGGCAATATTTAAAGCCATATATATATATTTTTTTTTGTTAAACAAAAATAAAGGGTTTTGGGTGAATTGTTTTTTGAGAAACCCTAAAAAGTGACAATAATCATTTCCTTTCCCTCCTAAATACACATGTATTGTGATGGTTTAAAGGAATCATTCAAGGAAGTCTTGAATAAAATATAAGTAGATAGAAATTACCTTTACATGTTTTGTTTATTTATTTTTTACAGACAGGCTTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCATGGGTTACTACAGCCTTGATACTCCTGGGCACAAGTGATCCAATTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGTTGGGACTACAGGTGTGTGCCACCATGTTCAGCTAAATTTTAAATTTTTTTGTACAGACAGCATCTCTCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCCCGAAATCCTGGCTCATATGATCCTCCTACCTTGGCTTCTCAAAGTACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCCTCAATCTTTATTAAACTACATAATTTGTTTCAAAATTATAAGTCGTATGATCTAAATTTAGATAATACTATACTAAATACTATATATAATATAGTATGTATGACACTATATAAACAATATTGACTTTTATAACTTTTGGATGTTAACAGTTTATACCCCGATCCTGTGTGGGGATGGATTTAGACTGCTGTCTACCTTCTCTAATACCACTAATCTGGAAAGAGAAGTAACATATTAGAAGATAAAATCACAGGCAAAACTCTCTATACTCTTTAAAGAGTTACAAACATGAGGGGAAAATAATGGAAAATGGTGTTTATAAACAAAATTATGAAAACTTAGGCAAACTATAGTAAACACTTTTATTTCAGATCACACATTATATAAAAGAGCATCATACTGTATACCAAAGTTAATAAAATGTAAGTGTATCAGGTGAAAAAAATCATTTATTAATATTTTCATTTTTTCTTATCTTAAACCAAATTACCAAGGTTTTAAAAATCACAAAGACAACTTGGAGGACGGGTCAATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGGATCCTGGAACTTAAAGTAAAAAAAAAGCCACAAAGACAAACCTCAGATAGTCTTCATCTCCCATTTCGACTCCAGCTTCCCTAAGCATAGCCAATGCTTCACAATATTCTAGTCTTAGAGTTGGCTCCAAAAATTTGAATGGCTCACATGGGAACTGTTTATTCACTGTTTGAATTTCAGTCTGAAACCTATTTGCAGAATGATTTAGTTAATAAAATGTATGAGATAAATGTTTCCCCCACAAGAGGTCACTGTGGCAATATACAAAAATCAATCTTTGAATCAGTATATACACCAGGAAAAGCATTATCAAATTATTAAAGAATGAAATTTAAATACTTAAAATATTTAACACCATTTTTCAATCTCGTTTTTGTAACCACAGTAACATCAAAGGATTAAAAATTTTCTTTATAATTCATATCAGTTAATATGGTTAGAAATATAAAATGCCCATTTTATGAAGCATTACAAAAATCTGACTTTTTAATCCTTTAACAATTCTTGTTATCACTGAGGAAGACCAAATTAATGAGTATTTGTCTTATCTTCCCCCATCAGTATTACACTGTATGTTCAGGGGAGTGCCAGTTTCTTTCCCATTTTGATAATCTCTATAGTACAATGCCTACCCTATATATATAGAAGGTACAGGACAATGTTTACTGCACTGAGCTGAATTTCTGCTATGGAAGATGATATTTTATTGAGATTTAAAAGGTCTATTTTTGACCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGAGGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAACTACAAAAATTATTTGGGTGTGGTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGTTTGGGCCTGAGAGGTGAAGGCTGCAGCGAGCCAAGATCGGCCATTGCCCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCGTCTCAAAAAAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAAAATGTCTATTTTTGCTGGAGTATTTATGTATTAAATGATGGCTGGGATTTGCTTCAAAATAATAGTGAATGAGGGAAATGGGTAAACACAATTGGCCACAGGTTGACAAGGACTGAAACTGGTTGATGAGTTCATGGGGGCTCATTAGACTATTGCACATCCTTTTGTATGTGTTTGAAATTTTTCCATAATTAACAGACTTGAAAAAAGTATGTTTATATTCTATATACAGAAAAAAGTATGTTTGTATTTTATATATAGAATTCTTTACCTAGAATTTACATTCTATTTTTATTTTTTTTAATTTCTGAGACAGGGTCCCACTCTGTTGCTCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCGGCCTTCTGGGCTTAATCGATCCTCCCACCTGAAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTATGTGCCACTATGACCGGCTAATTTTTTGTTACTTTTTGCAGAGATGGGATTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGATGTGCACCATGCCCGGCCTAGAATTTATATTCTCGAAATTAAAACACTATCATTTCTTGATTGGTCTTACAGGCTTTCGTGGGAATAATAAAGCTTAGCCATTGATTTATTAAAATCTTGATGTAAGAAGGGTTAAAAAGACCCCATAATTGATTTTTTTAAATTTGTTTTTTATTTTTTTAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGCTGTCTCGGCTCTCTGCAACCTCTGCCTGCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGCGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGTCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCCTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGAGCCCAGCTCCCAAATGATTTTTAAATAGCTTTTCTTTGCTTTATATATCAACTCCCATTCATCATGTCTA |
Task1_train_4032 | Here is a genetic alteration in DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity | AGAACATACAAAGAAGGTTTTTATTTTCAAATTGCCACCTTAACTCTACTGAAAAAGTTCAGCAGTAATGGCGTTTGAGTCTAATTTGTAAGTAGAGATTTGATTAATCCCAAGGACTCAAATTCATGCTTGGTCTGTTGTTATAAAAATCAAAGTGGAAATGTCAAACTCTATTATTTAATGGAGAAGCTATCAGTATTTTTAAAAAATGAGTTTCTGAAACTTTCTTGGATTATAAATGCGAACAGAAAATGAGAAAAGCTGTGTGTGCTCCTTCATTGTAGTTCTAAAGTATATTTTGTCTTATAAGGAAAATGTTATCAGTTGTTCCATGAACCATTGAAAACTGATTAAAATAAACTGCATCAAAATGTTTTAGAGAACAAAGATATAAAAAGAAAAAGGCTGTCTGCAATTAACTAGCTATCAAAGGTACAAAGCTGCAGAGAATGCCTGGAAATACTGGCACTTATGCTACAGTATTCTTAAGATCAGTGATTGATTTCTACATTCTATTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTAAGTTGGCCGGGTCGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCAGGCCAATTTCTACATTCTTAAACATACTCATTAGCCCTGCAATGCAGTAAATAAAATTCGTATTTTTGAACTCTTTTAAAATACCAATGAAACATATCAAATACATCAACAAGGAATAGTTGAATTGCTGGTCTTCAAATAAAAATTTTAAATATGATCTTCTGTCACTTATTAAAATGCTAGCTTAGACTATTATAGCTTACCTAATACTTGAAATATAGTCACAAATACAGAAAGAGGGAAAAATAGAGACTTTCTTAATCAACTTGACTCGGTTCTATTTTCTTTTCCTATTTTCTCTATGTTAAACATCATCATAAATAAACAACTTTCAATGACCTGTAAAGGGAAGAGCTCTTTGCCAGTTTAGAGGGTGTAGGTGAAGTGCACATTCTACATGATTCAATTTTCTGAACATCTAGAACACATCTAATATTTCTATAAATGTTAATTCATCAGATCCAAATAGATTTAAATATCCGTTCAGTCTACTAGTTTCTAATCTTTACTGAGCACTTAATGTAAATATAAATTGATTTAAGAATTAACCATATTTGACCAGGCTTAATTTACATGTCGACAGATTCAGTTGACTGAAGGAACTTTTTGCCTCTGAGGTGGGTAATAATGCTATTTCCACTTAATGGCTGAGGAAACTGAGGCACAGAATTAAATAACCTGCACAAGGCCCACACAGAGAAGGAGCAGAGCTGGGATTTGAACTCAGGCTATCTGGATGTTGCTGAATCCAACCTCTTACACACTACCCTCATACTGTTTCCCAAATAAACTGTTAAAAGAAACACATGCTGTATTTCTTGAGACATTCGGGATGTCAGTATAAAGGAAACAAAAACAACAACAAAATACAGTTGGACTGTTCACAATGTGGTAAATTTACTAGCACAATAGAGGTTAATTAGTTGAGCCCCCAAATGATTTGGATCCAGAAGCAGTATTCTGAGTGTAGATTTTTCCAACCAATTAAATGGATCATCTAACTGGTAAATCTTTATATATATGTTCATAGAAACTTAAGTTTGTATGTTTAAATTGAAGAATTTTTTTTTTAAAGGGCCCAAACATTTGAAATTAAGTCCATCTAGGTGCATAAAATACTTTTTACCTTTCTTGAAGTCCTTTGAATATTTGTACCATGGTGTCAGCAATTTCTTCCATAACTTCGTGGTAATGGTAATTAAAAGCCATTTCAATGTCCAAACCAACAAACTCAGTTAGATGTCTATGGGTATTAGAGTCTTCCGCTCTGAATACTGTGAAGTTAATAAAAGAAATAGAGAGCAAACACTGATTTCAATTTTGGATAAATAGGGATTTAAATACAAACTTTTATTTAGTTGGATTCCAGTGGTATTATTTTCATATTACAGGGCTGGAAGGACCTCTGATGAACCATCTGTTTGAGCATTATCTTGGACAGCAAGTTCATTATAAACTCCTACGGTCGTGCAATAAAAGCCGTACCAAATGTAAATTAATAAGAGAGGTTCATGAGAACCCTGGGGGAATGCAAGATCCTGAGGTGTCTTCTCAATATTTAAAAATATATTCAATTATGACCAAGATAGTGAGTTCTTCTCAATTTTATTAAAACCTGACTCAAACTAAGTGAAACTCTACCAATAAAGTAACATACGTATTCCATTTGACTACAGTAGTCATTTATAGGAATATTTGTGATGTGAAAGATGAGTCGAGCTAGAGTCAGGAAGACTGGACAGGAGGAAAAGGCACTGAGGATATTAAGAGCCATTAGCTCAGTCCAGCTAATATCCAGTCCAGCCTTAATATCCTCAGTGCCTTTTCCTCCTGTCCAGTCTTTTTGACTCTAGTTCGACTCATCTTTCACATCACTAATATTCCTATAATACATCCTTGCTCAGAAACTTACAATGGTTCCCAAATGACTACTGTAGTAAGACATAAAATGACCAAAAAAACCCTAAAACCTTTATGCTTTCGTAAGTTAATCCTAACCTATATTTCTCACTTCTTAATACTAACTTGTCTTATTTTTGTTTTCTTGTGTAGTTCTTGCTCTTTACTTACTCTGCTTCCTGTCTAGAACTCCATCTCTGTTGTCTATATATCCTACTTTGTCCTTAAAGTACATCTCAGTTTGAATTTTCTTTTATGGTGACTCTAGCAAACTCCATTTTCTCTCTTTTTACAGTTACTATTTATACTACATAATTAACACCCATTTGCTGATGGTATAGGACAATCTGATCATTCATTGTGAAAATTATTTGATTATTCCCTATGACTGTGATATGTATGTATGTCTTAGTCTTGGGAGCAGGCACAATATTGATTCCCTTATCACTCAAAGCATGATCTGGAAATGAGCAGCATCAACAATACCCAGGACTTGTGAGAACTGCAGAATCTCAGACCTCTCCCCAGATTTACTGATCAGAATCTGTATTTTAACAAGATCTCCAGGTAATCTGTGTGCATATTAACATTTGAGAAGTGCTGGCTGGTTCTTCTTTTATGTACATGGTACCTAGCACAAGGTTATATAAGCAGCAGGTGTTCAACAAATAACTAGTTAATAAATTCAGAAAATTAAGACCCTTAATGATCTTGCCAGTTTCTCTATTAGCAAGTATTTAATTTTTATTAAGGTATCAAAAAACATATATAAAATAACTTGGTAAGTGTTAAATAAAGTAACGCTGGCTTTTCACTTACAATTAGCTTCAAAAAAGAATTTGCCACATGATTATGTGCCTGTGCTTGACTTTTAGCAAACATTTCTTAAAAACCATATTAATATAATTTATTAAATATAACATATTTGTTAGTAGTTTCTAATGGACATCAGCACATTACCAATAGTAAGGACAATACAAACAAAATAGTGAAACAGAACAGCTCTGGAATAAAATTGATAGCAAATTAGACAGAGGTACACTGTAAACTTACAGGAGTAAGAAATTATAAAGGACAAAAACATATATTTCTTTGACCACTGCAACTACCTGCTCTTCAGTGCTGATAGGGAGCTGAAAAGAGTCCAAATGGGAGCTAATTCTGTTCTAACTGCACTGAGGTATATTAAAATATATACTTAGGTATATTTCAGATGGTGTATATTTTCAAGAAACGCATTTTTAAAATGACATATTCTCAAGATAAAAATTTTCTTCAGCATTCCTCTGTAAGAATACATATGTTTATAATTGTATTCACATGGAATGATGCTCAACTGTTTAAAGTACTATTGACCATATTATTATTACTATTACTTTTAAGAAAATGTCTACC | AGAACATACAAAGAAGGTTTTTATTTTCAAATTGCCACCTTAACTCTACTGAAAAAGTTCAGCAGTAATGGCGTTTGAGTCTAATTTGTAAGTAGAGATTTGATTAATCCCAAGGACTCAAATTCATGCTTGGTCTGTTGTTATAAAAATCAAAGTGGAAATGTCAAACTCTATTATTTAATGGAGAAGCTATCAGTATTTTTAAAAAATGAGTTTCTGAAACTTTCTTGGATTATAAATGCGAACAGAAAATGAGAAAAGCTGTGTGTGCTCCTTCATTGTAGTTCTAAAGTATATTTTGTCTTATAAGGAAAATGTTATCAGTTGTTCCATGAACCATTGAAAACTGATTAAAATAAACTGCATCAAAATGTTTTAGAGAACAAAGATATAAAAAGAAAAAGGCTGTCTGCAATTAACTAGCTATCAAAGGTACAAAGCTGCAGAGAATGCCTGGAAATACTGGCACTTATGCTACAGTATTCTTAAGATCAGTGATTGATTTCTACATTCTATTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTAAGTTGGCCGGGTCGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCAGGCCAATTTCTACATTCTTAAACATACTCATTAGCCCTGCAATGCAGTAAATAAAATTCGTATTTTTGAACTCTTTTAAAATACCAATGAAACATATCAAATACATCAACAAGGAATAGTTGAATTGCTGGTCTTCAAATAAAAATTTTAAATATGATCTTCTGTCACTTATTAAAATGCTAGCTTAGACTATTATAGCTTACCTAATACTTGAAATATAGTCACAAATACAGAAAGAGGGAAAAATAGAGACTTTCTTAATCAACTTGACTCGGTTCTATTTTCTTTTCCTATTTTCTCTATGTTAAACATCATCATAAATAAACAACTTTCAATGACCTGTAAAGGGAAGAGCTCTTTGCCAGTTTAGAGGGTGTAGGTGAAGTGCACATTCTACATGATTCAATTTTCTGAACATCTAGAACACATCTAATATTTCTATAAATGTTAATTCATCAGATCCAAATAGATTTAAATATCCGTTCAGTCTACTAGTTTCTAATCTTTACTGAGCACTTAATGTAAATATAAATTGATTTAAGAATTAACCATATTTGACCAGGCTTAATTTACATGTCGACAGATTCAGTTGACTGAAGGAACTTTTTGCCTCTGAGGTGGGTAATAATGCTATTTCCACTTAATGGCTGAGGAAACTGAGGCACAGAATTAAATAACCTGCACAAGGCCCACACAGAGAAGGAGCAGAGCTGGGATTTGAACTCAGGCTATCTGGATGTTGCTGAATCCAACCTCTTACACACTACCCTCATACTGTTTCCCAAATAAACTGTTAAAAGAAACACATGCTGTATTTCTTGAGACATTCGGGATGTCAGTATAAAGGAAACAAAAACAACAACAAAATACAGTTGGACTGTTCACAATGTGGTAAATTTACTAGCACAATAGAGGTTAATTAGTTGAGCCCCCAAATGATTTGGATCCAGAAGCAGTATTCTGAGTGTAGATTTTTCCAACCAATTAAATGGATCATCTAACTGGTAAATCTTTATATATATGTTCATAGAAACTTAAGTTTGTATGTTTAAATTGAAGAATTTTTTTTTTAAAGGGCCCAAACATTTGAAATTAAGTCCATCTAGGTGCATAAAATACTTTTTACCTTTCTTGAAGTCCTTTGAATATTTGTACCATGGTGTCAGCAATTTCTTCCATAACTTCGTGGTAATGGTAATTAAAAGCCATTTCAATGTCCAAACCAACAAACTCAGTTAGATGTCTAAGGGTATTAGAGTCTTCCGCTCTGAATACTGTGAAGTTAATAAAAGAAATAGAGAGCAAACACTGATTTCAATTTTGGATAAATAGGGATTTAAATACAAACTTTTATTTAGTTGGATTCCAGTGGTATTATTTTCATATTACAGGGCTGGAAGGACCTCTGATGAACCATCTGTTTGAGCATTATCTTGGACAGCAAGTTCATTATAAACTCCTACGGTCGTGCAATAAAAGCCGTACCAAATGTAAATTAATAAGAGAGGTTCATGAGAACCCTGGGGGAATGCAAGATCCTGAGGTGTCTTCTCAATATTTAAAAATATATTCAATTATGACCAAGATAGTGAGTTCTTCTCAATTTTATTAAAACCTGACTCAAACTAAGTGAAACTCTACCAATAAAGTAACATACGTATTCCATTTGACTACAGTAGTCATTTATAGGAATATTTGTGATGTGAAAGATGAGTCGAGCTAGAGTCAGGAAGACTGGACAGGAGGAAAAGGCACTGAGGATATTAAGAGCCATTAGCTCAGTCCAGCTAATATCCAGTCCAGCCTTAATATCCTCAGTGCCTTTTCCTCCTGTCCAGTCTTTTTGACTCTAGTTCGACTCATCTTTCACATCACTAATATTCCTATAATACATCCTTGCTCAGAAACTTACAATGGTTCCCAAATGACTACTGTAGTAAGACATAAAATGACCAAAAAAACCCTAAAACCTTTATGCTTTCGTAAGTTAATCCTAACCTATATTTCTCACTTCTTAATACTAACTTGTCTTATTTTTGTTTTCTTGTGTAGTTCTTGCTCTTTACTTACTCTGCTTCCTGTCTAGAACTCCATCTCTGTTGTCTATATATCCTACTTTGTCCTTAAAGTACATCTCAGTTTGAATTTTCTTTTATGGTGACTCTAGCAAACTCCATTTTCTCTCTTTTTACAGTTACTATTTATACTACATAATTAACACCCATTTGCTGATGGTATAGGACAATCTGATCATTCATTGTGAAAATTATTTGATTATTCCCTATGACTGTGATATGTATGTATGTCTTAGTCTTGGGAGCAGGCACAATATTGATTCCCTTATCACTCAAAGCATGATCTGGAAATGAGCAGCATCAACAATACCCAGGACTTGTGAGAACTGCAGAATCTCAGACCTCTCCCCAGATTTACTGATCAGAATCTGTATTTTAACAAGATCTCCAGGTAATCTGTGTGCATATTAACATTTGAGAAGTGCTGGCTGGTTCTTCTTTTATGTACATGGTACCTAGCACAAGGTTATATAAGCAGCAGGTGTTCAACAAATAACTAGTTAATAAATTCAGAAAATTAAGACCCTTAATGATCTTGCCAGTTTCTCTATTAGCAAGTATTTAATTTTTATTAAGGTATCAAAAAACATATATAAAATAACTTGGTAAGTGTTAAATAAAGTAACGCTGGCTTTTCACTTACAATTAGCTTCAAAAAAGAATTTGCCACATGATTATGTGCCTGTGCTTGACTTTTAGCAAACATTTCTTAAAAACCATATTAATATAATTTATTAAATATAACATATTTGTTAGTAGTTTCTAATGGACATCAGCACATTACCAATAGTAAGGACAATACAAACAAAATAGTGAAACAGAACAGCTCTGGAATAAAATTGATAGCAAATTAGACAGAGGTACACTGTAAACTTACAGGAGTAAGAAATTATAAAGGACAAAAACATATATTTCTTTGACCACTGCAACTACCTGCTCTTCAGTGCTGATAGGGAGCTGAAAAGAGTCCAAATGGGAGCTAATTCTGTTCTAACTGCACTGAGGTATATTAAAATATATACTTAGGTATATTTCAGATGGTGTATATTTTCAAGAAACGCATTTTTAAAATGACATATTCTCAAGATAAAAATTTTCTTCAGCATTCCTCTGTAAGAATACATATGTTTATAATTGTATTCACATGGAATGATGCTCAACTGTTTAAAGTACTATTGACCATATTATTATTACTATTACTTTTAAGAAAATGTCTACC |
Task1_train_4033 | Here is a mutation in DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity | TTTTATTTTCAAATTGCCACCTTAACTCTACTGAAAAAGTTCAGCAGTAATGGCGTTTGAGTCTAATTTGTAAGTAGAGATTTGATTAATCCCAAGGACTCAAATTCATGCTTGGTCTGTTGTTATAAAAATCAAAGTGGAAATGTCAAACTCTATTATTTAATGGAGAAGCTATCAGTATTTTTAAAAAATGAGTTTCTGAAACTTTCTTGGATTATAAATGCGAACAGAAAATGAGAAAAGCTGTGTGTGCTCCTTCATTGTAGTTCTAAAGTATATTTTGTCTTATAAGGAAAATGTTATCAGTTGTTCCATGAACCATTGAAAACTGATTAAAATAAACTGCATCAAAATGTTTTAGAGAACAAAGATATAAAAAGAAAAAGGCTGTCTGCAATTAACTAGCTATCAAAGGTACAAAGCTGCAGAGAATGCCTGGAAATACTGGCACTTATGCTACAGTATTCTTAAGATCAGTGATTGATTTCTACATTCTATTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTAAGTTGGCCGGGTCGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCAGGCCAATTTCTACATTCTTAAACATACTCATTAGCCCTGCAATGCAGTAAATAAAATTCGTATTTTTGAACTCTTTTAAAATACCAATGAAACATATCAAATACATCAACAAGGAATAGTTGAATTGCTGGTCTTCAAATAAAAATTTTAAATATGATCTTCTGTCACTTATTAAAATGCTAGCTTAGACTATTATAGCTTACCTAATACTTGAAATATAGTCACAAATACAGAAAGAGGGAAAAATAGAGACTTTCTTAATCAACTTGACTCGGTTCTATTTTCTTTTCCTATTTTCTCTATGTTAAACATCATCATAAATAAACAACTTTCAATGACCTGTAAAGGGAAGAGCTCTTTGCCAGTTTAGAGGGTGTAGGTGAAGTGCACATTCTACATGATTCAATTTTCTGAACATCTAGAACACATCTAATATTTCTATAAATGTTAATTCATCAGATCCAAATAGATTTAAATATCCGTTCAGTCTACTAGTTTCTAATCTTTACTGAGCACTTAATGTAAATATAAATTGATTTAAGAATTAACCATATTTGACCAGGCTTAATTTACATGTCGACAGATTCAGTTGACTGAAGGAACTTTTTGCCTCTGAGGTGGGTAATAATGCTATTTCCACTTAATGGCTGAGGAAACTGAGGCACAGAATTAAATAACCTGCACAAGGCCCACACAGAGAAGGAGCAGAGCTGGGATTTGAACTCAGGCTATCTGGATGTTGCTGAATCCAACCTCTTACACACTACCCTCATACTGTTTCCCAAATAAACTGTTAAAAGAAACACATGCTGTATTTCTTGAGACATTCGGGATGTCAGTATAAAGGAAACAAAAACAACAACAAAATACAGTTGGACTGTTCACAATGTGGTAAATTTACTAGCACAATAGAGGTTAATTAGTTGAGCCCCCAAATGATTTGGATCCAGAAGCAGTATTCTGAGTGTAGATTTTTCCAACCAATTAAATGGATCATCTAACTGGTAAATCTTTATATATATGTTCATAGAAACTTAAGTTTGTATGTTTAAATTGAAGAATTTTTTTTTTAAAGGGCCCAAACATTTGAAATTAAGTCCATCTAGGTGCATAAAATACTTTTTACCTTTCTTGAAGTCCTTTGAATATTTGTACCATGGTGTCAGCAATTTCTTCCATAACTTCGTGGTAATGGTAATTAAAAGCCATTTCAATGTCCAAACCAACAAACTCAGTTAGATGTCTATGGGTATTAGAGTCTTCCGCTCTGAATACTGTGAAGTTAATAAAAGAAATAGAGAGCAAACACTGATTTCAATTTTGGATAAATAGGGATTTAAATACAAACTTTTATTTAGTTGGATTCCAGTGGTATTATTTTCATATTACAGGGCTGGAAGGACCTCTGATGAACCATCTGTTTGAGCATTATCTTGGACAGCAAGTTCATTATAAACTCCTACGGTCGTGCAATAAAAGCCGTACCAAATGTAAATTAATAAGAGAGGTTCATGAGAACCCTGGGGGAATGCAAGATCCTGAGGTGTCTTCTCAATATTTAAAAATATATTCAATTATGACCAAGATAGTGAGTTCTTCTCAATTTTATTAAAACCTGACTCAAACTAAGTGAAACTCTACCAATAAAGTAACATACGTATTCCATTTGACTACAGTAGTCATTTATAGGAATATTTGTGATGTGAAAGATGAGTCGAGCTAGAGTCAGGAAGACTGGACAGGAGGAAAAGGCACTGAGGATATTAAGAGCCATTAGCTCAGTCCAGCTAATATCCAGTCCAGCCTTAATATCCTCAGTGCCTTTTCCTCCTGTCCAGTCTTTTTGACTCTAGTTCGACTCATCTTTCACATCACTAATATTCCTATAATACATCCTTGCTCAGAAACTTACAATGGTTCCCAAATGACTACTGTAGTAAGACATAAAATGACCAAAAAAACCCTAAAACCTTTATGCTTTCGTAAGTTAATCCTAACCTATATTTCTCACTTCTTAATACTAACTTGTCTTATTTTTGTTTTCTTGTGTAGTTCTTGCTCTTTACTTACTCTGCTTCCTGTCTAGAACTCCATCTCTGTTGTCTATATATCCTACTTTGTCCTTAAAGTACATCTCAGTTTGAATTTTCTTTTATGGTGACTCTAGCAAACTCCATTTTCTCTCTTTTTACAGTTACTATTTATACTACATAATTAACACCCATTTGCTGATGGTATAGGACAATCTGATCATTCATTGTGAAAATTATTTGATTATTCCCTATGACTGTGATATGTATGTATGTCTTAGTCTTGGGAGCAGGCACAATATTGATTCCCTTATCACTCAAAGCATGATCTGGAAATGAGCAGCATCAACAATACCCAGGACTTGTGAGAACTGCAGAATCTCAGACCTCTCCCCAGATTTACTGATCAGAATCTGTATTTTAACAAGATCTCCAGGTAATCTGTGTGCATATTAACATTTGAGAAGTGCTGGCTGGTTCTTCTTTTATGTACATGGTACCTAGCACAAGGTTATATAAGCAGCAGGTGTTCAACAAATAACTAGTTAATAAATTCAGAAAATTAAGACCCTTAATGATCTTGCCAGTTTCTCTATTAGCAAGTATTTAATTTTTATTAAGGTATCAAAAAACATATATAAAATAACTTGGTAAGTGTTAAATAAAGTAACGCTGGCTTTTCACTTACAATTAGCTTCAAAAAAGAATTTGCCACATGATTATGTGCCTGTGCTTGACTTTTAGCAAACATTTCTTAAAAACCATATTAATATAATTTATTAAATATAACATATTTGTTAGTAGTTTCTAATGGACATCAGCACATTACCAATAGTAAGGACAATACAAACAAAATAGTGAAACAGAACAGCTCTGGAATAAAATTGATAGCAAATTAGACAGAGGTACACTGTAAACTTACAGGAGTAAGAAATTATAAAGGACAAAAACATATATTTCTTTGACCACTGCAACTACCTGCTCTTCAGTGCTGATAGGGAGCTGAAAAGAGTCCAAATGGGAGCTAATTCTGTTCTAACTGCACTGAGGTATATTAAAATATATACTTAGGTATATTTCAGATGGTGTATATTTTCAAGAAACGCATTTTTAAAATGACATATTCTCAAGATAAAAATTTTCTTCAGCATTCCTCTGTAAGAATACATATGTTTATAATTGTATTCACATGGAATGATGCTCAACTGTTTAAAGTACTATTGACCATATTATTATTACTATTACTTTTAAGAAAATGTCTACCCAAATATATTATCTCTAA | TTTTATTTTCAAATTGCCACCTTAACTCTACTGAAAAAGTTCAGCAGTAATGGCGTTTGAGTCTAATTTGTAAGTAGAGATTTGATTAATCCCAAGGACTCAAATTCATGCTTGGTCTGTTGTTATAAAAATCAAAGTGGAAATGTCAAACTCTATTATTTAATGGAGAAGCTATCAGTATTTTTAAAAAATGAGTTTCTGAAACTTTCTTGGATTATAAATGCGAACAGAAAATGAGAAAAGCTGTGTGTGCTCCTTCATTGTAGTTCTAAAGTATATTTTGTCTTATAAGGAAAATGTTATCAGTTGTTCCATGAACCATTGAAAACTGATTAAAATAAACTGCATCAAAATGTTTTAGAGAACAAAGATATAAAAAGAAAAAGGCTGTCTGCAATTAACTAGCTATCAAAGGTACAAAGCTGCAGAGAATGCCTGGAAATACTGGCACTTATGCTACAGTATTCTTAAGATCAGTGATTGATTTCTACATTCTATTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAGCGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCTAAGTTGGCCGGGTCGGTCTTGAACTTCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCTTGCCAGGCCAATTTCTACATTCTTAAACATACTCATTAGCCCTGCAATGCAGTAAATAAAATTCGTATTTTTGAACTCTTTTAAAATACCAATGAAACATATCAAATACATCAACAAGGAATAGTTGAATTGCTGGTCTTCAAATAAAAATTTTAAATATGATCTTCTGTCACTTATTAAAATGCTAGCTTAGACTATTATAGCTTACCTAATACTTGAAATATAGTCACAAATACAGAAAGAGGGAAAAATAGAGACTTTCTTAATCAACTTGACTCGGTTCTATTTTCTTTTCCTATTTTCTCTATGTTAAACATCATCATAAATAAACAACTTTCAATGACCTGTAAAGGGAAGAGCTCTTTGCCAGTTTAGAGGGTGTAGGTGAAGTGCACATTCTACATGATTCAATTTTCTGAACATCTAGAACACATCTAATATTTCTATAAATGTTAATTCATCAGATCCAAATAGATTTAAATATCCGTTCAGTCTACTAGTTTCTAATCTTTACTGAGCACTTAATGTAAATATAAATTGATTTAAGAATTAACCATATTTGACCAGGCTTAATTTACATGTCGACAGATTCAGTTGACTGAAGGAACTTTTTGCCTCTGAGGTGGGTAATAATGCTATTTCCACTTAATGGCTGAGGAAACTGAGGCACAGAATTAAATAACCTGCACAAGGCCCACACAGAGAAGGAGCAGAGCTGGGATTTGAACTCAGGCTATCTGGATGTTGCTGAATCCAACCTCTTACACACTACCCTCATACTGTTTCCCAAATAAACTGTTAAAAGAAACACATGCTGTATTTCTTGAGACATTCGGGATGTCAGTATAAAGGAAACAAAAACAACAACAAAATACAGTTGGACTGTTCACAATGTGGTAAATTTACTAGCACAATAGAGGTTAATTAGTTGAGCCCCCAAATGATTTGGATCCAGAAGCAGTATTCTGAGTGTAGATTTTTCCAACCAATTAAATGGATCATCTAACTGGTAAATCTTTATATATATGTTCATAGAAACTTAAGTTTGTATGTTTAAATTGAAGAATTTTTTTTTTAAAGGGCCCAAACATTTGAAATTAAGTCCATCTAGGTGCATAAAATACTTTTTACCTTTCTTGAAGTCCTTTGAATATTTGTACCATGGTGTCAGCAATTTCTTCCATAACTTCGTGGTAATGGTAATTAAAAGCCATTTCAATGTCCAAACCAACAAACTCAGTTAGATGTCTATGGGTATTAGAGTCTTCCACTCTGAATACTGTGAAGTTAATAAAAGAAATAGAGAGCAAACACTGATTTCAATTTTGGATAAATAGGGATTTAAATACAAACTTTTATTTAGTTGGATTCCAGTGGTATTATTTTCATATTACAGGGCTGGAAGGACCTCTGATGAACCATCTGTTTGAGCATTATCTTGGACAGCAAGTTCATTATAAACTCCTACGGTCGTGCAATAAAAGCCGTACCAAATGTAAATTAATAAGAGAGGTTCATGAGAACCCTGGGGGAATGCAAGATCCTGAGGTGTCTTCTCAATATTTAAAAATATATTCAATTATGACCAAGATAGTGAGTTCTTCTCAATTTTATTAAAACCTGACTCAAACTAAGTGAAACTCTACCAATAAAGTAACATACGTATTCCATTTGACTACAGTAGTCATTTATAGGAATATTTGTGATGTGAAAGATGAGTCGAGCTAGAGTCAGGAAGACTGGACAGGAGGAAAAGGCACTGAGGATATTAAGAGCCATTAGCTCAGTCCAGCTAATATCCAGTCCAGCCTTAATATCCTCAGTGCCTTTTCCTCCTGTCCAGTCTTTTTGACTCTAGTTCGACTCATCTTTCACATCACTAATATTCCTATAATACATCCTTGCTCAGAAACTTACAATGGTTCCCAAATGACTACTGTAGTAAGACATAAAATGACCAAAAAAACCCTAAAACCTTTATGCTTTCGTAAGTTAATCCTAACCTATATTTCTCACTTCTTAATACTAACTTGTCTTATTTTTGTTTTCTTGTGTAGTTCTTGCTCTTTACTTACTCTGCTTCCTGTCTAGAACTCCATCTCTGTTGTCTATATATCCTACTTTGTCCTTAAAGTACATCTCAGTTTGAATTTTCTTTTATGGTGACTCTAGCAAACTCCATTTTCTCTCTTTTTACAGTTACTATTTATACTACATAATTAACACCCATTTGCTGATGGTATAGGACAATCTGATCATTCATTGTGAAAATTATTTGATTATTCCCTATGACTGTGATATGTATGTATGTCTTAGTCTTGGGAGCAGGCACAATATTGATTCCCTTATCACTCAAAGCATGATCTGGAAATGAGCAGCATCAACAATACCCAGGACTTGTGAGAACTGCAGAATCTCAGACCTCTCCCCAGATTTACTGATCAGAATCTGTATTTTAACAAGATCTCCAGGTAATCTGTGTGCATATTAACATTTGAGAAGTGCTGGCTGGTTCTTCTTTTATGTACATGGTACCTAGCACAAGGTTATATAAGCAGCAGGTGTTCAACAAATAACTAGTTAATAAATTCAGAAAATTAAGACCCTTAATGATCTTGCCAGTTTCTCTATTAGCAAGTATTTAATTTTTATTAAGGTATCAAAAAACATATATAAAATAACTTGGTAAGTGTTAAATAAAGTAACGCTGGCTTTTCACTTACAATTAGCTTCAAAAAAGAATTTGCCACATGATTATGTGCCTGTGCTTGACTTTTAGCAAACATTTCTTAAAAACCATATTAATATAATTTATTAAATATAACATATTTGTTAGTAGTTTCTAATGGACATCAGCACATTACCAATAGTAAGGACAATACAAACAAAATAGTGAAACAGAACAGCTCTGGAATAAAATTGATAGCAAATTAGACAGAGGTACACTGTAAACTTACAGGAGTAAGAAATTATAAAGGACAAAAACATATATTTCTTTGACCACTGCAACTACCTGCTCTTCAGTGCTGATAGGGAGCTGAAAAGAGTCCAAATGGGAGCTAATTCTGTTCTAACTGCACTGAGGTATATTAAAATATATACTTAGGTATATTTCAGATGGTGTATATTTTCAAGAAACGCATTTTTAAAATGACATATTCTCAAGATAAAAATTTTCTTCAGCATTCCTCTGTAAGAATACATATGTTTATAATTGTATTCACATGGAATGATGCTCAACTGTTTAAAGTACTATTGACCATATTATTATTACTATTACTTTTAAGAAAATGTCTACCCAAATATATTATCTCTAA |
Task1_train_4034 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene DARS1 (aspartyl-tRNA synthetase 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity | AACTCCTACGGTCGTGCAATAAAAGCCGTACCAAATGTAAATTAATAAGAGAGGTTCATGAGAACCCTGGGGGAATGCAAGATCCTGAGGTGTCTTCTCAATATTTAAAAATATATTCAATTATGACCAAGATAGTGAGTTCTTCTCAATTTTATTAAAACCTGACTCAAACTAAGTGAAACTCTACCAATAAAGTAACATACGTATTCCATTTGACTACAGTAGTCATTTATAGGAATATTTGTGATGTGAAAGATGAGTCGAGCTAGAGTCAGGAAGACTGGACAGGAGGAAAAGGCACTGAGGATATTAAGAGCCATTAGCTCAGTCCAGCTAATATCCAGTCCAGCCTTAATATCCTCAGTGCCTTTTCCTCCTGTCCAGTCTTTTTGACTCTAGTTCGACTCATCTTTCACATCACTAATATTCCTATAATACATCCTTGCTCAGAAACTTACAATGGTTCCCAAATGACTACTGTAGTAAGACATAAAATGACCAAAAAAACCCTAAAACCTTTATGCTTTCGTAAGTTAATCCTAACCTATATTTCTCACTTCTTAATACTAACTTGTCTTATTTTTGTTTTCTTGTGTAGTTCTTGCTCTTTACTTACTCTGCTTCCTGTCTAGAACTCCATCTCTGTTGTCTATATATCCTACTTTGTCCTTAAAGTACATCTCAGTTTGAATTTTCTTTTATGGTGACTCTAGCAAACTCCATTTTCTCTCTTTTTACAGTTACTATTTATACTACATAATTAACACCCATTTGCTGATGGTATAGGACAATCTGATCATTCATTGTGAAAATTATTTGATTATTCCCTATGACTGTGATATGTATGTATGTCTTAGTCTTGGGAGCAGGCACAATATTGATTCCCTTATCACTCAAAGCATGATCTGGAAATGAGCAGCATCAACAATACCCAGGACTTGTGAGAACTGCAGAATCTCAGACCTCTCCCCAGATTTACTGATCAGAATCTGTATTTTAACAAGATCTCCAGGTAATCTGTGTGCATATTAACATTTGAGAAGTGCTGGCTGGTTCTTCTTTTATGTACATGGTACCTAGCACAAGGTTATATAAGCAGCAGGTGTTCAACAAATAACTAGTTAATAAATTCAGAAAATTAAGACCCTTAATGATCTTGCCAGTTTCTCTATTAGCAAGTATTTAATTTTTATTAAGGTATCAAAAAACATATATAAAATAACTTGGTAAGTGTTAAATAAAGTAACGCTGGCTTTTCACTTACAATTAGCTTCAAAAAAGAATTTGCCACATGATTATGTGCCTGTGCTTGACTTTTAGCAAACATTTCTTAAAAACCATATTAATATAATTTATTAAATATAACATATTTGTTAGTAGTTTCTAATGGACATCAGCACATTACCAATAGTAAGGACAATACAAACAAAATAGTGAAACAGAACAGCTCTGGAATAAAATTGATAGCAAATTAGACAGAGGTACACTGTAAACTTACAGGAGTAAGAAATTATAAAGGACAAAAACATATATTTCTTTGACCACTGCAACTACCTGCTCTTCAGTGCTGATAGGGAGCTGAAAAGAGTCCAAATGGGAGCTAATTCTGTTCTAACTGCACTGAGGTATATTAAAATATATACTTAGGTATATTTCAGATGGTGTATATTTTCAAGAAACGCATTTTTAAAATGACATATTCTCAAGATAAAAATTTTCTTCAGCATTCCTCTGTAAGAATACATATGTTTATAATTGTATTCACATGGAATGATGCTCAACTGTTTAAAGTACTATTGACCATATTATTATTACTATTACTTTTAAGAAAATGTCTACCCAAATATATTATCTCTAACTCAAAGTCTAGCATTTGTGTAGTCAGCAGATAAAATAATTTAAGCTTTCAAAGTGTCTGTACATTATATAAGTAAAATGTTTCTAAAATTATAACTGCTGTATAATTAATTAACTTGGATAAAACATAACTGCCAAAATCTTACCTGGTCCAATAGAGAAAACCTTCTCAAAATCAGCACAAATGCACATTTGCTTATATAGCTGTGGGGACTGAGCCAGGTATGCATTATTTTTAAAATATGACACAGTAAAAACATTGGCTCCTCCTTCACTGGCAGCTGAAAGGTAAACATTTATATTTATATTATTATAATCAATTGTAAACTTATCAATGCAAACCTCTAGTTAAAAAGTTTATACTCAGGTAACTCACTTTAACAAAAACTGGAAAATGAAGAATTGTGGCTAAATCACAGTCTATATACATCATCTTCTATGTGATTCTAAATAGTTTATATTTAAACCAGATTTACTTCTTTGGCTATGCTTTTATTTCACTTCTGTGGATATATATGCTCCCTTTCTGCATCAATTTCAAAACTATTAAAGCCCCTTTGGAGTTGTTAAAATTTTTTTTTTAAAATGAAAAAATATATTCTTCATCATTTTTCCTCTTTTAAAAAAATTTCCCCAGGAGCTGGAATAATCATTCTTCTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCCGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCAACCACCGCGCCCGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAACTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGAATAATCATTTTTCTAATTATTAAGAATGCAATGTTCAATTGTGAATTTGTAACAAAATGCCATTTGTAACACACTTTCTAGTGTTAAACAAATCTAAAAAGGGTAAAATGATTAAGACAAGATTCTCATACAAGAATAAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGCAGGCCGAGGCAGATGGATTACCTCAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTATCTACTAAACATACAAAATTGGCTCGGCGTGGTGGTGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCGGTGAGCCGAATTCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATTAAGGAAATTTTCCCATCATTAGTATTTACTGATTTTACAATGCAGTTTATACAAAACAAAACTGCAATACTAATTTCAAAAGAAATCTATATAATGAAAGTAGTTCCTGGTGTAAGTTCTGTAACAAGAATCTTGCTTTGTGTGTTACTGCCTCACATTACAATCATTATCACAAAAGGACTCCTGGAATAAGAAAATGTACTTATTAAGGTTGGTGATATATGATTGTTGCTATATAAGATGGTCTTCAAAATAGTAGTCTCATGGCAATAAACCTTAATGGACACTTGGGATTCTCAAGTTAAAAATTTTATTAATATAAAGCAACTCTGGGGAGAGCAAATTTATTTTTAAAAATTAAGAGAAATATTTTGAAGCATACCTGAAATAATTTTAGGAGTTTGGATTTCCACAAAACCTTTGTTAATTAAAGTTTCTCGGAAGAGATGGCAGATGCCAGACTGGAGACGGAAGACTGCCTGACTAGTTGATGTCTAGAAGACAGTAATAAAATCTAATTAAATCAACGTACTTAATTACTAAGCACTAACTCTGTGGGCTAGGCACTGTGGAAACCTAACAATTCTTGCTTTCAACATTTTTAAATTCTAATAATTGGAGAGAAGACGAAAGGACACGAATAAATACAAGGCAAAAAGGCATGCTGGAATACAATGACTATATATGATCATATAAAGGAATTTCACCGGAAATCCTTAGTGAGCAGATGTTTTAATTTGTAGGAATTCCATAAAAGAAAAATGTTTCTTAACAATTAGTGAAACAACTTACTTGTGAATGGTCTGTTTTTTTTAAAGGCAACCAACCCATAAAGTGAGACATAGCAATGTTTGTGCAGCATACTAATGTTC | AACTCCTACGGTCGTGCAATAAAAGCCGTACCAAATGTAAATTAATAAGAGAGGTTCATGAGAACCCTGGGGGAATGCAAGATCCTGAGGTGTCTTCTCAATATTTAAAAATATATTCAATTATGACCAAGATAGTGAGTTCTTCTCAATTTTATTAAAACCTGACTCAAACTAAGTGAAACTCTACCAATAAAGTAACATACGTATTCCATTTGACTACAGTAGTCATTTATAGGAATATTTGTGATGTGAAAGATGAGTCGAGCTAGAGTCAGGAAGACTGGACAGGAGGAAAAGGCACTGAGGATATTAAGAGCCATTAGCTCAGTCCAGCTAATATCCAGTCCAGCCTTAATATCCTCAGTGCCTTTTCCTCCTGTCCAGTCTTTTTGACTCTAGTTCGACTCATCTTTCACATCACTAATATTCCTATAATACATCCTTGCTCAGAAACTTACAATGGTTCCCAAATGACTACTGTAGTAAGACATAAAATGACCAAAAAAACCCTAAAACCTTTATGCTTTCGTAAGTTAATCCTAACCTATATTTCTCACTTCTTAATACTAACTTGTCTTATTTTTGTTTTCTTGTGTAGTTCTTGCTCTTTACTTACTCTGCTTCCTGTCTAGAACTCCATCTCTGTTGTCTATATATCCTACTTTGTCCTTAAAGTACATCTCAGTTTGAATTTTCTTTTATGGTGACTCTAGCAAACTCCATTTTCTCTCTTTTTACAGTTACTATTTATACTACATAATTAACACCCATTTGCTGATGGTATAGGACAATCTGATCATTCATTGTGAAAATTATTTGATTATTCCCTATGACTGTGATATGTATGTATGTCTTAGTCTTGGGAGCAGGCACAATATTGATTCCCTTATCACTCAAAGCATGATCTGGAAATGAGCAGCATCAACAATACCCAGGACTTGTGAGAACTGCAGAATCTCAGACCTCTCCCCAGATTTACTGATCAGAATCTGTATTTTAACAAGATCTCCAGGTAATCTGTGTGCATATTAACATTTGAGAAGTGCTGGCTGGTTCTTCTTTTATGTACATGGTACCTAGCACAAGGTTATATAAGCAGCAGGTGTTCAACAAATAACTAGTTAATAAATTCAGAAAATTAAGACCCTTAATGATCTTGCCAGTTTCTCTATTAGCAAGTATTTAATTTTTATTAAGGTATCAAAAAACATATATAAAATAACTTGGTAAGTGTTAAATAAAGTAACGCTGGCTTTTCACTTACAATTAGCTTCAAAAAAGAATTTGCCACATGATTATGTGCCTGTGCTTGACTTTTAGCAAACATTTCTTAAAAACCATATTAATATAATTTATTAAATATAACATATTTGTTAGTAGTTTCTAATGGACATCAGCACATTACCAATAGTAAGGACAATACAAACAAAATAGTGAAACAGAACAGCTCTGGAATAAAATTGATAGCAAATTAGACAGAGGTACACTGTAAACTTACAGGAGTAAGAAATTATAAAGGACAAAAACATATATTTCTTTGACCACTGCAACTACCTGCTCTTCAGTGCTGATAGGGAGCTGAAAAGAGTCCAAATGGGAGCTAATTCTGTTCTAACTGCACTGAGGTATATTAAAATATATACTTAGGTATATTTCAGATGGTGTATATTTTCAAGAAACGCATTTTTAAAATGACATATTCTCAAGATAAAAATTTTCTTCAGCATTCCTCTGTAAGAATACATATGTTTATAATTGTATTCACATGGAATGATGCTCAACTGTTTAAAGTACTATTGACCATATTATTATTACTATTACTTTTAAGAAAATGTCTACCCAAATATATTATCTCTAACTCAAAGTCTAGCATTTGTGTAGTCAGCAGATAAAATAATTTAAGCTTTCAAAGTGTCTGTACATTATATAAGTAAAATGTTTCTAAAATTATAACTGCTGTATAATTAATTAACTTGGATAAAACATAACTGCCAAAATCTTACCTGGTCCAATAGAGAAAACCTTCTCAAAATCAGCACAAATGCACAGTTGCTTATATAGCTGTGGGGACTGAGCCAGGTATGCATTATTTTTAAAATATGACACAGTAAAAACATTGGCTCCTCCTTCACTGGCAGCTGAAAGGTAAACATTTATATTTATATTATTATAATCAATTGTAAACTTATCAATGCAAACCTCTAGTTAAAAAGTTTATACTCAGGTAACTCACTTTAACAAAAACTGGAAAATGAAGAATTGTGGCTAAATCACAGTCTATATACATCATCTTCTATGTGATTCTAAATAGTTTATATTTAAACCAGATTTACTTCTTTGGCTATGCTTTTATTTCACTTCTGTGGATATATATGCTCCCTTTCTGCATCAATTTCAAAACTATTAAAGCCCCTTTGGAGTTGTTAAAATTTTTTTTTTAAAATGAAAAAATATATTCTTCATCATTTTTCCTCTTTTAAAAAAATTTCCCCAGGAGCTGGAATAATCATTCTTCTTTTCTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAATGCCGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCAACCACCGCGCCCGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTCATCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCTTCCCAAACTCCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCTGGAATAATCATTTTTCTAATTATTAAGAATGCAATGTTCAATTGTGAATTTGTAACAAAATGCCATTTGTAACACACTTTCTAGTGTTAAACAAATCTAAAAAGGGTAAAATGATTAAGACAAGATTCTCATACAAGAATAAGAATTAGCCAGGCGTGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTCTGGCAGGCCGAGGCAGATGGATTACCTCAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTATCTACTAAACATACAAAATTGGCTCGGCGTGGTGGTGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTCGGTGAGCCGAATTCACAACACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAATTAAGGAAATTTTCCCATCATTAGTATTTACTGATTTTACAATGCAGTTTATACAAAACAAAACTGCAATACTAATTTCAAAAGAAATCTATATAATGAAAGTAGTTCCTGGTGTAAGTTCTGTAACAAGAATCTTGCTTTGTGTGTTACTGCCTCACATTACAATCATTATCACAAAAGGACTCCTGGAATAAGAAAATGTACTTATTAAGGTTGGTGATATATGATTGTTGCTATATAAGATGGTCTTCAAAATAGTAGTCTCATGGCAATAAACCTTAATGGACACTTGGGATTCTCAAGTTAAAAATTTTATTAATATAAAGCAACTCTGGGGAGAGCAAATTTATTTTTAAAAATTAAGAGAAATATTTTGAAGCATACCTGAAATAATTTTAGGAGTTTGGATTTCCACAAAACCTTTGTTAATTAAAGTTTCTCGGAAGAGATGGCAGATGCCAGACTGGAGACGGAAGACTGCCTGACTAGTTGATGTCTAGAAGACAGTAATAAAATCTAATTAAATCAACGTACTTAATTACTAAGCACTAACTCTGTGGGCTAGGCACTGTGGAAACCTAACAATTCTTGCTTTCAACATTTTTAAATTCTAATAATTGGAGAGAAGACGAAAGGACACGAATAAATACAAGGCAAAAAGGCATGCTGGAATACAATGACTATATATGATCATATAAAGGAATTTCACCGGAAATCCTTAGTGAGCAGATGTTTTAATTTGTAGGAATTCCATAAAAGAAAAATGTTTCTTAACAATTAGTGAAACAACTTACTTGTGAATGGTCTGTTTTTTTTAAAGGCAACCAACCCATAAAGTGAGACATAGCAATGTTTGTGCAGCATACTAATGTTC |
Task1_train_4035 | This gene mutation involves HNMT (histamine N-methyltransferase) on Chromosome 2. Is it associated with any clinical condition, or is it benign? | Pathogenic; Intellectual disability, autosomal recessive 51 | GTGGGGCAGGGCTTGGGGGCAGGAAAAATTATAGTAAATAACTATAAATAGTAAAGTTGGTTATTGTTGTTGCATATAAAACATTTAAATCCTTGGCTAGAAAATAGTAAGTTTTCAATAATTATTTGATGTCATTATAATATGTGAAATGGGATGAATAATAGTATCTAACTCATAGAGGAATTTCAAGGATTCAAAGAGTTAATTCACATAAATCACTTACATGTACCTAGAATCATAATAATTGCTAATATATGTGGAGTGCTTGTCATGTGCAGATACATTTCTAAGAGATTTGCATGAATTAAATCATTGAATCCTCACAACTTCTCCATGAATTAGAAACAGTTATTAATAATCCTACAAGAGAGATGATATTATTATCTTATTTCACAGAGATGTCAAATAACTTGCTCAAGGTAACATAACAGTAACCTGGGATTTCAACTTGGGTGCTCTGCTTCATAGCCTCCCTATGCTGTCATAGATGTAAGCATTTTAAAGAATGAACAAAAGGTGTAGATAGAAATGGATGTGTTAGGACTCAGGATTATGAGTTGGAGGATAATTAGAATTGAAGAAGGCAAATCATTTATAGGTGTTCTCGACCCTAGACTTTGCAAGATTCCTTTAGAACCTTACTTCAATTTTTGTTCCCATCCTGTGACTGAGCAGGCTTTTTGCACTGTAGACAAAACACAGTTTTGTTTGCCATCCCAAAGTCCAAAGAAACAAACACCATCCTTTTCCCTTCATGGTTCTCCTACAGCAGTCATCTCTTTTCCTTCTCTCTTTCACCCTGTTTCAACAGACTCTAGATCTGCTTCCTCATTTTTGAGCTCAGTTTTAATCCCATTGCCATCTGACTTCAGTCTTCAATCTTCTTTTACAACTGCCATTACTAAAGACACTCGTATTGCCAAATTCGATGGAGATTTTTCCTTTTTTAAGTAGTACACTCTGCTGCTTTTGCCATGACGACGGGCTTTCTCTGCCTCCAATTACTCTGGTACCTCTCTGTGCTTTATTTCTTTTCTTCTCTGTCTTCTTTGTATATTCTTCACAATCCAGTGATCTTTAGAAGTTGGTATTGCATCACCATCCACTACTACTATAACTCTGCAATATCTTTGGGTGATGGAATCTACTTTTCTAGCACTGACCATTACTTTATGATGATGATTCTCCAGAATACATCATTGACCCTGATTTCTCTCCTCCCAGCTTAAATCTTGCAAATCCAAATGTCTGCTGAATTCGTATTTATTTTTTTTAAAAGCCCTGACAAAACATAAGCTTGCTGCCAAACTGTATTTCTCAGCTTCCTTTTTGGCATCACCCTTTGCCCAGTCATCCAAGCCTGAAACAGGGAAGTCACTGTGCATTCATATTTTTTTCTGACCTCTTCACATCAATCTAACAGCAAGTCCTACTGGCTTATTTCCCAATCTGTCCACTCCACTCTATTTCTAGTACCTGAGTCATAATTCGGGCTTTATTATCTCACATTTCATTTTGAGAGCAAAGTGATATCTGTTTTTTTAATGCCTAGGATAGAATACACATAATGCATGTTTAATAAACACTTGTTCATTAAAAGGAAGGTTAAAAAAAGGGGGAGGAAAGAAGGCAAACATTATAGATAGTGGGAACCAGCTGAGCCTTTCCTTTATCTACGATGAGTGGCTTATTATATGACTAGACTCAAAACTCCACTTTTTCTGTTCTTGTTCTCCAAGCCATAACCAAACAAATGGCATTTTGTACCTCTGATATGTACATACTGCCATTTCCAAGTCTCCCAGTTAAAGATTGTTAATGAATAAAACCTATATTTTGAAATATACTCTAAAGATGGCAATATAACTGATATAATTGGGACATTTCATGTTGGCCTAGTTTTCATTCATTGTATTTTTAGTCTGTTCTCTTCAACTAGACTAGATAATCAGATTTCACAAAGCACCTAACACATTTTTCTAAAACTACATAATTTTTTTCTTTCAGGATTGGAGACACAAAATCAGAAATTAAGATTCTAAGCATAGGCGGAGGTGCAGGTATGAGTAATATATTTTTAAAGTTCATATTTCACTTTAACCATTATGCTGTGTGATGACAATATTGTTCATTTTTTAGGAAGACTTTTTTTTTTTGCTTTTGGAAGAGATCGGCTTATTAAAACTAGCAATATTACTTCAACTAACATTAATGCCCCCATAGATTTACAGGGTTTAGGACATTAGCCTTCATTACTATCTCTATTGTGAATAAGTGATGTGACTTGTTCTTTTGATAGATGAAAAATCAAATAGGATAACTTTAAGGATAACTCTTATCCAAAATGATTAAAATACTCACAGAAAAGGAAAATCTCATAATAAGCTTCTTAAGTTTGTGCCATTTAAAACCTTGTTCATGGACTGGTTACTGTTTTCAAACTGTTATTGGTCCATGTGAAGATCTGAAATGTGCACAGGAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCTGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTACGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAATGTGCACTGGAATATAAACTGATGCACAGCTTTTTTCATTGAGAAAGTCTCACCATGGGGAAAAATGTGCTCAGTGACAGAGTTAATTTACATTCTTGTGAACTCATTCTTTGAGTGGCATGGGCCTAATCTGTTCCCTTCCTCTTACTCAGTTCCAAAACTGAATGCTTAGAATTACCTCTAGCATTCAGATAACTCCTAAGCACCTTTTTTTTTTTGACGGATTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGAAATGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTCCCTCAGCATCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCAACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACATGCCCAGCCCTAAGCATACTTTTATAGGCATTTTATAGTGTCATTACTTTTAGATCCAGTGCTTTCATTCTAGGGGAAAATTTAAAGTCTGGAAAGGTAGATGGACACAGGTAACTCAGCCTCCAGTGAAATTTATGATCTTGGCTAAAACATCAGTAAAATGGGAACAATGAATTTTATCTCATAAGGTTGTAGTGAGAGTGATATAGGTAACATTTACAAAGTGCTTAGGACATTCTTATTGCTCCTGGAGAGTGAAGGCTATTCCCTTCTGCAAAAGTAAAATAAGTTTCATCTCAAGACTTTTCCTAATATCAACTCCTGAACAGTGTTTGCCTTATTTTTAAGTCATCTGGAAGTTTGGGTTAATGCATTAATATATAAAATATGTAGATATATTATTTATATATTTATCTTTAGTTATTTTCTTTTGTCTGAGTGATAGTTCAGTAATGGTTACAACTCGATATCAAGTGGACACTATTGTCACTTGTAACTTAATGCCAAGTGGTAATCCCTTGAACCTCTTAAGTATAAGTGTTCTAGTGCCCCATGAATGAGTTGAACTGTGGCTCATATTAACACAAAGATAACTAAGAGCTCTCTAATGAAATGAGATCACTGATTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAAAC | GTGGGGCAGGGCTTGGGGGCAGGAAAAATTATAGTAAATAACTATAAATAGTAAAGTTGGTTATTGTTGTTGCATATAAAACATTTAAATCCTTGGCTAGAAAATAGTAAGTTTTCAATAATTATTTGATGTCATTATAATATGTGAAATGGGATGAATAATAGTATCTAACTCATAGAGGAATTTCAAGGATTCAAAGAGTTAATTCACATAAATCACTTACATGTACCTAGAATCATAATAATTGCTAATATATGTGGAGTGCTTGTCATGTGCAGATACATTTCTAAGAGATTTGCATGAATTAAATCATTGAATCCTCACAACTTCTCCATGAATTAGAAACAGTTATTAATAATCCTACAAGAGAGATGATATTATTATCTTATTTCACAGAGATGTCAAATAACTTGCTCAAGGTAACATAACAGTAACCTGGGATTTCAACTTGGGTGCTCTGCTTCATAGCCTCCCTATGCTGTCATAGATGTAAGCATTTTAAAGAATGAACAAAAGGTGTAGATAGAAATGGATGTGTTAGGACTCAGGATTATGAGTTGGAGGATAATTAGAATTGAAGAAGGCAAATCATTTATAGGTGTTCTCGACCCTAGACTTTGCAAGATTCCTTTAGAACCTTACTTCAATTTTTGTTCCCATCCTGTGACTGAGCAGGCTTTTTGCACTGTAGACAAAACACAGTTTTGTTTGCCATCCCAAAGTCCAAAGAAACAAACACCATCCTTTTCCCTTCATGGTTCTCCTACAGCAGTCATCTCTTTTCCTTCTCTCTTTCACCCTGTTTCAACAGACTCTAGATCTGCTTCCTCATTTTTGAGCTCAGTTTTAATCCCATTGCCATCTGACTTCAGTCTTCAATCTTCTTTTACAACTGCCATTACTAAAGACACTCGTATTGCCAAATTCGATGGAGATTTTTCCTTTTTTAAGTAGTACACTCTGCTGCTTTTGCCATGACGACGGGCTTTCTCTGCCTCCAATTACTCTGGTACCTCTCTGTGCTTTATTTCTTTTCTTCTCTGTCTTCTTTGTATATTCTTCACAATCCAGTGATCTTTAGAAGTTGGTATTGCATCACCATCCACTACTACTATAACTCTGCAATATCTTTGGGTGATGGAATCTACTTTTCTAGCACTGACCATTACTTTATGATGATGATTCTCCAGAATACATCATTGACCCTGATTTCTCTCCTCCCAGCTTAAATCTTGCAAATCCAAATGTCTGCTGAATTCGTATTTATTTTTTTTAAAAGCCCTGACAAAACATAAGCTTGCTGCCAAACTGTATTTCTCAGCTTCCTTTTTGGCATCACCCTTTGCCCAGTCATCCAAGCCTGAAACAGGGAAGTCACTGTGCATTCATATTTTTTTCTGACCTCTTCACATCAATCTAACAGCAAGTCCTACTGGCTTATTTCCCAATCTGTCCACTCCACTCTATTTCTAGTACCTGAGTCATAATTCGGGCTTTATTATCTCACATTTCATTTTGAGAGCAAAGTGATATCTGTTTTTTTAATGCCTAGGATAGAATACACATAATGCATGTTTAATAAACACTTGTTCATTAAAAGGAAGGTTAAAAAAAGGGGGAGGAAAGAAGGCAAACATTATAGATAGTGGGAACCAGCTGAGCCTTTCCTTTATCTACGATGAGTGGCTTATTATATGACTAGACTCAAAACTCCACTTTTTCTGTTCTTGTTCTCCAAGCCATAACCAAACAAATGGCATTTTGTACCTCTGATATGTACATACTGCCATTTCCAAGTCTCCCAGTTAAAGATTGTTAATGAATAAAACCTATATTTTGAAATATACTCTAAAGATGGCAATATAACTGATATAATTGGGACATTTCATGTTGGCCTAGTTTTCATTCATTGTATTTTTAGTCTGTTCTCTTCAACTAGACTAGATAATCAGATTTCACAAAGCACCTAACACATTTTTCTAAAACTACATAATTTTTTTCTTTCAGGATTGGAGACACAAAATCAGAAATTAAGATTCTAAGCATAGACGGAGGTGCAGGTATGAGTAATATATTTTTAAAGTTCATATTTCACTTTAACCATTATGCTGTGTGATGACAATATTGTTCATTTTTTAGGAAGACTTTTTTTTTTTGCTTTTGGAAGAGATCGGCTTATTAAAACTAGCAATATTACTTCAACTAACATTAATGCCCCCATAGATTTACAGGGTTTAGGACATTAGCCTTCATTACTATCTCTATTGTGAATAAGTGATGTGACTTGTTCTTTTGATAGATGAAAAATCAAATAGGATAACTTTAAGGATAACTCTTATCCAAAATGATTAAAATACTCACAGAAAAGGAAAATCTCATAATAAGCTTCTTAAGTTTGTGCCATTTAAAACCTTGTTCATGGACTGGTTACTGTTTTCAAACTGTTATTGGTCCATGTGAAGATCTGAAATGTGCACAGGAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAAGCGTGGTGGCAGACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAATCCTGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTACGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAATGTGCACTGGAATATAAACTGATGCACAGCTTTTTTCATTGAGAAAGTCTCACCATGGGGAAAAATGTGCTCAGTGACAGAGTTAATTTACATTCTTGTGAACTCATTCTTTGAGTGGCATGGGCCTAATCTGTTCCCTTCCTCTTACTCAGTTCCAAAACTGAATGCTTAGAATTACCTCTAGCATTCAGATAACTCCTAAGCACCTTTTTTTTTTTGACGGATTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGAAATGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTCCCTCAGCATCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCAACCACCGCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGTGATCCACTCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACATGCCCAGCCCTAAGCATACTTTTATAGGCATTTTATAGTGTCATTACTTTTAGATCCAGTGCTTTCATTCTAGGGGAAAATTTAAAGTCTGGAAAGGTAGATGGACACAGGTAACTCAGCCTCCAGTGAAATTTATGATCTTGGCTAAAACATCAGTAAAATGGGAACAATGAATTTTATCTCATAAGGTTGTAGTGAGAGTGATATAGGTAACATTTACAAAGTGCTTAGGACATTCTTATTGCTCCTGGAGAGTGAAGGCTATTCCCTTCTGCAAAAGTAAAATAAGTTTCATCTCAAGACTTTTCCTAATATCAACTCCTGAACAGTGTTTGCCTTATTTTTAAGTCATCTGGAAGTTTGGGTTAATGCATTAATATATAAAATATGTAGATATATTATTTATATATTTATCTTTAGTTATTTTCTTTTGTCTGAGTGATAGTTCAGTAATGGTTACAACTCGATATCAAGTGGACACTATTGTCACTTGTAACTTAATGCCAAGTGGTAATCCCTTGAACCTCTTAAGTATAAGTGTTCTAGTGCCCCATGAATGAGTTGAACTGTGGCTCATATTAACACAAAGATAACTAAGAGCTCTCTAATGAAATGAGATCACTGATTTTTTGTTTTTGTTTTTTGTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGAAAC |
Task1_train_4036 | With a mutation on Chromosome 2 in gene KYNU (kynureninase), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic. | Pathogenic; Catel-Manzke syndrome | CTGGCTTATACCAGATGTCAAAAGCCAATTATTAAATACTCAGAATTTCTGTTGGTAGTATGAAATCACCCATGATGGGAGTATTTATACCTTGGAAATCTGCAAAGGAGGAAAAACAGTGCTCTAGTCCTCTGGTCTTACCACCCCTTTTAGGGAGTACCAGCCCACCAGCACCAGTTTACTGACACAGATTCAACCCAGGTTGGTACTATACAAAAAGCACATTTTCATTCCTTTCTTTCAAGATGACAAACTTTTGGATTCCTAAAGAATTAAGAACTGTTACCCAGAAAAAATGGGTTTTATTCTTTTGGTGAGTAACAAAGGTCTTTCTGGAGACATGGATGATGCTGGAAACATCATTCTCAGCTAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAGCACCGCATGTTCTCACCCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGAATCAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTGGGGGGTGAGGGGCTAAGGGAGGGAGAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGGTGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACTTATGCAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAGTCAGAGGAATATATAGCAGGCTCAAATATTTATCTTTTTAATTGTGAAATCATCTTTGCAATATTTATTATGAAATAAGTTTTAAAATATTGCATAATTCTAAAATATGATTTAAAATAAATTATTTCTCTGTAGTAAAAAAAAATAGAGCAGGTTTTGATCAATAGAAGTTTGATTACTTGGCATAAGTAAGGAGGACACTGGGAGTTTTCACAAAAGCAGTGTCTCCCAGAGGAAAAGTGACAGGGAAGTTTTATGGGGTGATAGGGAAGAAGGTGCATCATCTCATGTAGAGGAAGAGTTCCAGTTGCGGAGATGCAGTGAGTAATCACACCAGTGCGTAGATCGCATCTTATGGTAATGAAGCTATAGCTCCTCCCCAGGGTGGAGACTTTAGCATGGTAATGAGGAAATTTCACACAGACTCGTCTATGAGTTGCTGGGGTCTGTCAGAAGCTTGCCCTAACCAACAAGGTGACAGCATTACACACCAGGCTTGGGAAAAAAACAAGTGATAGGGCAGGAGGCTGTAAAACAGGCTGATGGTTCAACTTTATTAAATGTTATAATCCCTGGAGACCCCCCTGCCTGCTTACAGAACTATCACATTCAGGGCATCATAAGATACAACAATGTAACAGCACTCAGAGGCGCTTCATCTTAATCCTCTGTTTTAATTTCTTCTATGTTTTTCAAGTGTATTTGCCTTCTTCATTTCATGGAAATTTCTTGAAAGTTGAAGTACTCTATGTATTTTGCATTTTTCTACTATGCCTCCTGGGATACTTACTAGAATAATAAAATTGAGCTGGAATGTGACAGATGAAATTGCTAGCAAATATGTCAAACCAAGTAGTATTGGCTTTGATTATTCATAAATTTTGTTATTTACCTATAAAATGGTATCATGAGTATAATCACATTTTATACACTTCTATTAAATTTACAGATTATAGCTATATTTCAATTTATAATCATTTTAGTCTCTAGCCTTACAAAATAGTATGGAAGTTTTAGTATAGATACTACATTCTACAGGTATAAAAGTAGTGTTCAAATAATCTTAAAAATTGCAAAATAACTGAGACCAAAAAAATTAGACTCTAGAATATAGCAAAATATTAAAATAACATATGAACAATCTCCCCCATTCCTCACAAAAAGAAAATAAAAGAAATTTAAAAAGAGAAGTTAAAAGACATTAATCCCAAGTATTATATATTTTGTTTTAAAAAGGCCTGATTTTATATAATTACTAACACATAGAAAGGTCCACATAGAAATGTTTATTTGCTAAAGCTGATATTTGAAATAATCACACACATGCACATAAAAGCTAAGATATGTTTATGTCCGTTTTCAATTTCAGAGCAGCCTATGGTCATGAAGTGGGGAAGCGTCCTTGGATTACAGGAGATGAGAGTATTGTAGGCCTTATGAAGGACATTGTAGGTAAGTACAAAACACTGAAGTTTTTCCAAATGAATTGTAAAGATGTTATCATTTAGTTATAAACACAGGCTCATAAAGTCAAAATCTTATTGAAGAACATAGTGATTTTCTATTTTAATCTATAATAGTAAAAAGGAAGTACACTTTCAACTTAAATTTGTTAACTCAAAGATTGCTATGGTGAGCATAACAAGGTTATTTATATAAAAATAAAATATATGTTATTTTTTTCTGTCATACTTTAAATGTAATATTTATCACACATGAAAAACACATACATTGTATTAATTTATAATTGAATACATTTCATAAAAATCAACTGAAATGAATTTTCTATAATTTAACTATTTGATATAATGAACATTTTCACATGCTAAAGGTGTAAAACACCAATCATGTTTTTGCTCATTTCAATTTAATCTTTGGTGATCTATTTAAATTTTAGCTTCATGTTACTGAAAATGACATAGCTGATGCTGTTTTTAGTCTAAAATGTGCTATCCTAAAGAGAGTTATATATACTATCGGTGGTATTTAAGATAGTTTTAGATGGTAAATGTGTTAACATTTTGAAAAAATTTATTTAATTGGCTTAAATATTCAGCATTGTTTAAAATTTAAGGTACTGAACAAAAAAATTAATGATATTTTGGTAATTGGAGTGGTGCTATTTGGAACTATTTTAAGGACTTAGGGAAAACTCAAGTTTTCAAATCCTTTTTGAAAGCTTATTCTCTTATAAGCAAACATAAAAATATCTTTATTGCTTCATTCCATTTGAATCTTGACCAGTAATTAGAGAGAAAATCAACGTGGCTGGAAGGGAAATGGAGTGGGGAAAGCTGGACTTATGCATAGAAAAAACTATGGCAACTGGCAAATCATTAAAATCTGGAGACTATCTTGTTTATTTAAAAAGTAATTATTGATTTTTTGCTATATGTCATGACTTGTGGGAGCTCTGAGGACATAAAAGTGAATAAGGGCTGGGCATAGTGACACACACCTATAATCCCAGCACTTTGACAGTCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGATCCCATCTCTACAAAAAAATTTTAAAAATTAGCCAAGCATGCTGGCACACCCGTAGTCCCAGATACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGTTAGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCCAAATCGTGCCACTGTTGTTCAGCCTGGACGACAGGGTGACACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAACGAACAACACTCACCTTCCTTATCCTCATAGACTGCCAGTAAAGGAAGATGCAAATAAATCCAAAATTAATGTACATACATAAGTAAAATACAAAGAAATATAAAATTAATCACACTACCAAAGAGGCATAATTTTCCAGTTGATTTAGGACTGAACACATGCATGTAACTACTCTTTTTTCTAAAACCTCACCAAAGAATTCTGAATGGAATAGAAAAAAAAATTACAAAGTCTAAACTGCAGAGGACAAAATAGAATGCCAAAGGAGATGATAATAATATCTGGGGAGTTGGCTCGCTGATAGACAAGTGGTAATTGCCTTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAACCAAATCCTAATCTCCCAATGGCAAAAAAATAAAAAGCCAGCTGCTTTACCCTGCTAATCACCTGACCATGAAAAGAGCCAAATTCTGTAAAATATTTGAAGAGTAAATTTTTCTGTAAAATATTCTGAGCCAAATATGAGTGGTCATGACCCAAGGCACAGTCTCAAGAGGTCCTAAGAACATGTGCCCAAGGTGGTTGGGTTGACAAAAGACATCAATCTACACATGTGAAGTATCCATAGGTTTGGGGGAGAGGAGGGGACAGGCGCACAGGTGGGAAGTGTAGTAGTTTATAGGTCATAGGATTATAGATGGAGTCAAAGATTTTCTGATTGGCAATTTATTGAAAGAG | CTGGCTTATACCAGATGTCAAAAGCCAATTATTAAATACTCAGAATTTCTGTTGGTAGTATGAAATCACCCATGATGGGAGTATTTATACCTTGGAAATCTGCAAAGGAGGAAAAACAGTGCTCTAGTCCTCTGGTCTTACCACCCCTTTTAGGGAGTACCAGCCCACCAGCACCAGTTTACTGACACAGATTCAACCCAGGTTGGTACTATACAAAAAGCACATTTTCATTCCTTTCTTTCAAGATGACAAACTTTTGGATTCCTAAAGAATTAAGAACTGTTACCCAGAAAAAATGGGTTTTATTCTTTTGGTGAGTAACAAAGGTCTTTCTGGAGACATGGATGATGCTGGAAACATCATTCTCAGCTAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAGCACCGCATGTTCTCACCCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGAATCAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTGGGGGGTGAGGGGCTAAGGGAGGGAGAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGGTGACGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACTTATGCAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCCCAGAACTTAAAGTATAATAAAAAAAAAAGTCAGAGGAATATATAGCAGGCTCAAATATTTATCTTTTTAATTGTGAAATCATCTTTGCAATATTTATTATGAAATAAGTTTTAAAATATTGCATAATTCTAAAATATGATTTAAAATAAATTATTTCTCTGTAGTAAAAAAAAATAGAGCAGGTTTTGATCAATAGAAGTTTGATTACTTGGCATAAGTAAGGAGGACACTGGGAGTTTTCACAAAAGCAGTGTCTCCCAGAGGAAAAGTGACAGGGAAGTTTTATGGGGTGATAGGGAAGAAGGTGCATCATCTCATGTAGAGGAAGAGTTCCAGTTGCGGAGATGCAGTGAGTAATCACACCAGTGCGTAGATCGCATCTTATGGTAATGAAGCTATAGCTCCTCCCCAGGGTGGAGACTTTAGCATGGTAATGAGGAAATTTCACACAGACTCGTCTATGAGTTGCTGGGGTCTGTCAGAAGCTTGCCCTAACCAACAAGGTGACAGCATTACACACCAGGCTTGGGAAAAAAACAAGTGATAGGGCAGGAGGCTGTAAAACAGGCTGATGGTTCAACTTTATTAAATGTTATAATCCCTGGAGACCCCCCTGCCTGCTTACAGAACTATCACATTCAGGGCATCATAAGATACAACAATGTAACAGCACTCAGAGGCGCTTCATCTTAATCCTCTGTTTTAATTTCTTCTATGTTTTTCAAGTGTATTTGCCTTCTTCATTTCATGGAAATTTCTTGAAAGTTGAAGTACTCTATGTATTTTGCATTTTTCTACTATGCCTCCTGGGATACTTACTAGAATAATAAAATTGAGCTGGAATGTGACAGATGAAATTGCTAGCAAATATGTCAAACCAAGTAGTATTGGCTTTGATTATTCATAAATTTTGTTATTTACCTATAAAATGGTATCATGAGTATAATCACATTTTATACACTTCTATTAAATTTACAGATTATAGCTATATTTCAATTTATAATCATTTTAGTCTCTAGCCTTACAAAATAGTATGGAAGTTTTAGTATAGATACTACATTCTACAGGTATAAAAGTAGTGTTCAAATAATCTTAAAAATTGCAAAATAACTGAGACCAAAAAAATTAGACTCTAGAATATAGCAAAATATTAAAATAACATATGAACAATCTCCCCCATTCCTCACAAAAAGAAAATAAAAGAAATTTAAAAAGAGAAGTTAAAAGACATTAATCCCAAGTATTATATATTTTGTTTTAAAAAGGCCTGATTTTATATAATTACTAACACATAGAAAGGTCCACATAGAAATGTTTATTTGCTAAAGCTGATATTTGAAATAATCACACACATGCACATAAAAGCTAAGATATGTTTATGTCCGTTTTCAATTTCAGAGCAGCCTATGGTCATGAAGTGGGGAAGCGTCCTTCGATTACAGGAGATGAGAGTATTGTAGGCCTTATGAAGGACATTGTAGGTAAGTACAAAACACTGAAGTTTTTCCAAATGAATTGTAAAGATGTTATCATTTAGTTATAAACACAGGCTCATAAAGTCAAAATCTTATTGAAGAACATAGTGATTTTCTATTTTAATCTATAATAGTAAAAAGGAAGTACACTTTCAACTTAAATTTGTTAACTCAAAGATTGCTATGGTGAGCATAACAAGGTTATTTATATAAAAATAAAATATATGTTATTTTTTTCTGTCATACTTTAAATGTAATATTTATCACACATGAAAAACACATACATTGTATTAATTTATAATTGAATACATTTCATAAAAATCAACTGAAATGAATTTTCTATAATTTAACTATTTGATATAATGAACATTTTCACATGCTAAAGGTGTAAAACACCAATCATGTTTTTGCTCATTTCAATTTAATCTTTGGTGATCTATTTAAATTTTAGCTTCATGTTACTGAAAATGACATAGCTGATGCTGTTTTTAGTCTAAAATGTGCTATCCTAAAGAGAGTTATATATACTATCGGTGGTATTTAAGATAGTTTTAGATGGTAAATGTGTTAACATTTTGAAAAAATTTATTTAATTGGCTTAAATATTCAGCATTGTTTAAAATTTAAGGTACTGAACAAAAAAATTAATGATATTTTGGTAATTGGAGTGGTGCTATTTGGAACTATTTTAAGGACTTAGGGAAAACTCAAGTTTTCAAATCCTTTTTGAAAGCTTATTCTCTTATAAGCAAACATAAAAATATCTTTATTGCTTCATTCCATTTGAATCTTGACCAGTAATTAGAGAGAAAATCAACGTGGCTGGAAGGGAAATGGAGTGGGGAAAGCTGGACTTATGCATAGAAAAAACTATGGCAACTGGCAAATCATTAAAATCTGGAGACTATCTTGTTTATTTAAAAAGTAATTATTGATTTTTTGCTATATGTCATGACTTGTGGGAGCTCTGAGGACATAAAAGTGAATAAGGGCTGGGCATAGTGACACACACCTATAATCCCAGCACTTTGACAGTCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGATCCCATCTCTACAAAAAAATTTTAAAAATTAGCCAAGCATGCTGGCACACCCGTAGTCCCAGATACTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGTTAGCTTGAGCCTGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCCAAATCGTGCCACTGTTGTTCAGCCTGGACGACAGGGTGACACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAACGAACAACACTCACCTTCCTTATCCTCATAGACTGCCAGTAAAGGAAGATGCAAATAAATCCAAAATTAATGTACATACATAAGTAAAATACAAAGAAATATAAAATTAATCACACTACCAAAGAGGCATAATTTTCCAGTTGATTTAGGACTGAACACATGCATGTAACTACTCTTTTTTCTAAAACCTCACCAAAGAATTCTGAATGGAATAGAAAAAAAAATTACAAAGTCTAAACTGCAGAGGACAAAATAGAATGCCAAAGGAGATGATAATAATATCTGGGGAGTTGGCTCGCTGATAGACAAGTGGTAATTGCCTTTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTAAACCAAATCCTAATCTCCCAATGGCAAAAAAATAAAAAGCCAGCTGCTTTACCCTGCTAATCACCTGACCATGAAAAGAGCCAAATTCTGTAAAATATTTGAAGAGTAAATTTTTCTGTAAAATATTCTGAGCCAAATATGAGTGGTCATGACCCAAGGCACAGTCTCAAGAGGTCCTAAGAACATGTGCCCAAGGTGGTTGGGTTGACAAAAGACATCAATCTACACATGTGAAGTATCCATAGGTTTGGGGGAGAGGAGGGGACAGGCGCACAGGTGGGAAGTGTAGTAGTTTATAGGTCATAGGATTATAGATGGAGTCAAAGATTTTCTGATTGGCAATTTATTGAAAGAG |
Task1_train_4037 | A sequence alteration has been identified in KYNU (kynureninase) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Hydroxykynureninuria | TAATGGAATAAAAAGTTCTCACATGAGAGGATATAAATTGAGAGGATATAAATTGTTAATTTCTAGCAAAAATGAACATAGCTGCTAATAATCACATAAGTGACCAATATTGTGGAGTTTCATGAGTTACTCATAATCTTGGGACCACTGTTGAGCATTACCTAGAACAAGTCAACATGAGAGAGGGCCGTATCCTGTCGTTGAAAAATGTATTTCTTATGTGCTTAATACTGATTTTTTAAGATATAAATTAAGTATTAGTATCTATAATATTTTCCTTACCACTTTATTGGAAATTATGGTGGGTAAACCTTATTAGATTGTTTTAAGAATAAAGAGTTTTGGATTGCCAAGTTATCAATTTTACTTACAATTAATGACATTCTTTTCTTTATATAAAGTATACTTCACTTAATAATTCAGATATTTTAATAACAATCCCATTAATATTGGGATGCCAATTTTTATTGATGCCCATTTTGTAAACAAATTCCTGGTTTCTTCTAGTAGAGAGTTTATTTCACACCCACACACATACACACTCACACACACACACACGTACTCTCTTAACATGGAGCAGAGTAATTGGCAAATACCAAGATAATTAAAAATTAAAAGTAAACTATAGGATAATATCTTAATGAGCTTCCCCCAAATATTAACGTAATTAATGATGCATTGACCTCAAAATCATGTCAGACAGCACTGGAGAAAATTCATGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTTTGAGACAGGCAGATCACGTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTATGAAAACTTCAGAATTGCTAGGATACAGGATACACATAGGTACTTTGTATTTAACTAATTTTTTTCAGCTCAAGTTGTTTGCAAGACCAAATCTAAATTCATTCACAACCTTTAGTAAGTAATCAATTATTAGTTGTAGTGGCAAGATATAAGGAAAAAACCCTCTATTATAGTCAGTTTTATTGATATTTTTCTTCTTGTTTGGGTCTTGAGCTTTAGATTAGTTTGGAGGAGATTTTAATCTTAATCTAATAGAAGATATTGGCTAGGTAAAACTCAGATAAAAGATGTGTAAGTGTTATGTTTTCTTTGGTTTAGTTTAATTTAGTTTAGTTTTTTTCTGAGACAGAGTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATTCTCGTGCTTCCGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCATGCACCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAAAGACTGAGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTTACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCATGTTTTCTTTTTTTGGAAACAATAACAGGATATCAGATTGATAAATGCAATACCAATTTCTGATAATTTATCTTGCTATATAATACTTCATGGACTTCTTGCACTTTGTGGTGTTTTATTAGTCAGGAATAAGGAGAAAACAACTTATAGCTGTGGAAAGAGTACAAATTAATTTTTAAAAACTGGAGAATAAATCAAGCAATTCGGCTTTTGAAGACTTTCACTTGAAAAAACACTTTTTACTTTTTAATTATCATTTCTTAATAATAAAAATTATGCTCAAATGCTGCTCTTATGCCAGATTTTTAAAGAACCTTAATCTGAAAAAAAAAACTATTTTATAATGCAAAAGGGCTCACGGTGAAATTTAGATCGGCAATATGAAATTACAAATTTATTATTATCGATATGACCTAACTTGTGCCTAACTTGATTTAGGGGGAAGAAACCTTAAGAATAGAGGATATCCTTGAAGTAATTGAGAAGGAAGGAGACTCAATTGCAGTGATCCTGTTCAGTGGGGTGCATTTTTACACTGGACAGCACTTTAATATTCCTGCCATCACAAAAGCTGGACAAGCGAAGGTATGCACGCCATTTACTTCTTCCCACCTTACTCCAAACATCACTCTACTTAAGAGTGTTCTAATTGCATGACTTGTGAAGTACTTTAGCTTGTGTCTGAGTAAAACTATTTCAAAAGTTAAAAAAAAAAAGAGTAAACCTTGGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGGAGCAGGGGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACAAAAATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCACTTGAACTCGGGCGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGCGAGTAAATCTTACATTTTTAAAAGAAAATCTGTAATCTTTTTTGCTTCAGGCATCTCTATTTAAACTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCACTTCTGTGGTCTCACCTCCTTAGTAGCAGCTGCTCTGTGCATTTGCCTCTAGTCAGCAGGCCAGGCAAGCTGTAGGTGATGCCATTGGTACTCAGCTGGTCAGTCACCAGGAAGCAGACAAAATACTTAAGATAGGAAGTACATGCTAGGTCTATTAAAAATTCAACTCATACTTTGTCATACTATAAATCACTCTATAAATGAGTTTTCACTTAATGCTGAGTATCTAAAGATGAAGAAATGCAGAATTCAATTTTATCAGTAGATCAAATTTTATACAAGTTACTTTAAGGAGGCCATTTTATTCCTAAGACTCTTGAAAATTTTTTATACTGCCTGTAATGAGAGCTTTTTTTCCTACCCACTACTAAATCACAGTTAAATTGTTTTGAAGTCATGTCTCTTTGTATGTAAGTGTTTGTAAAAAGTGTTTTTAGTATTTATTTGAAAAAAAAGGGCAACATTCAACAGTCACAATTTGTGTTTAAAATCTTTAAATAGCACTTCTATTTCATTCAGCAATCAAGCCATGTATTTAAAAATGTGACAATTGAATTTTATTCTGAACATTAATAAGTTATGGGATTAATATACATGTGAGATCTAGTTAATATATTCAGTTATTGAAGCTAATGAATGGAACTAATTAAAATATATTTAGCACTGTTATCAGCAGTCTCTAGGAATTTCTAACAACGACTTCCAACTGCTTTGACGGATAACTCTGAAAGTGGTGCATTACAAAAGATATAAAGATAATGTCTTCTTAATTTAGATGTTAAATGTTAAGCACCAAAATAAAGGGAGGCCAATAAAAAATCATATTTTAAAATGTTATGCAAGTAATCAGCAGTCCCTGCTTCCTTAGTATACACGTATGTCTCATTAACCTTCCTAGACATGAGACAGCAAGATACAGAAGAAAGACCATGGGTTTCCATCACACAATCTGAGGTTCAAATCTTGGCTAGGTCATTTAATTGTTACACAATCTTGAGCAAGTTACTTGACATCTCGCTTTAAAAGTGCTAATTTAACATAACAGCACCCACCTTACAGGTTCAGTGTGAGAATGATGAATATAAAACACCAAATGGATTGGCACACATTCTGCTATTAAATGATGGTTTCCTTACCTTTCTACTCTTCTCAATTAATATGATATTATAAAGTGGTTGAGAGACACTTTCTTTTGTTTCCCATTGAAACACAAAATAAATTTGTTTACTTTAGGTTTTATAAGTAAATCTCATACTTAAGTACTTTGATTGCTAAAGCCATTTGTTAAATGTTTTGCAGGTTTTCTTTAACTTAAAAAATATAGTAAATGCCTACCAAGTTAGTCTCATAGAACTCTCAGTCAAATAAATGAAGGTA | TAATGGAATAAAAAGTTCTCACATGAGAGGATATAAATTGAGAGGATATAAATTGTTAATTTCTAGCAAAAATGAACATAGCTGCTAATAATCACATAAGTGACCAATATTGTGGAGTTTCATGAGTTACTCATAATCTTGGGACCACTGTTGAGCATTACCTAGAACAAGTCAACATGAGAGAGGGCCGTATCCTGTCGTTGAAAAATGTATTTCTTATGTGCTTAATACTGATTTTTTAAGATATAAATTAAGTATTAGTATCTATAATATTTTCCTTACCACTTTATTGGAAATTATGGTGGGTAAACCTTATTAGATTGTTTTAAGAATAAAGAGTTTTGGATTGCCAAGTTATCAATTTTACTTACAATTAATGACATTCTTTTCTTTATATAAAGTATACTTCACTTAATAATTCAGATATTTTAATAACAATCCCATTAATATTGGGATGCCAATTTTTATTGATGCCCATTTTGTAAACAAATTCCTGGTTTCTTCTAGTAGAGAGTTTATTTCACACCCACACACATACACACTCACACACACACACACGTACTCTCTTAACATGGAGCAGAGTAATTGGCAAATACCAAGATAATTAAAAATTAAAAGTAAACTATAGGATAATATCTTAATGAGCTTCCCCCAAATATTAACGTAATTAATGATGCATTGACCTCAAAATCATGTCAGACAGCACTGGAGAAAATTCATGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGTTTGAGACAGGCAGATCACGTGAGGCCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAATTAGCCAGATGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAGCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTATGAAAACTTCAGAATTGCTAGGATACAGGATACACATAGGTACTTTGTATTTAACTAATTTTTTTCAGCTCAAGTTGTTTGCAAGACCAAATCTAAATTCATTCACAACCTTTAGTAAGTAATCAATTATTAGTTGTAGTGGCAAGATATAAGGAAAAAACCCTCTATTATAGTCAGTTTTATTGATATTTTTCTTCTTGTTTGGGTCTTGAGCTTTAGATTAGTTTGGAGGAGATTTTAATCTTAATCTAATAGAAGATATTGGCTAGGTAAAACTCAGATAAAAGATGTGTAAGTGTTATGTTTTCTTTGGTTTAGTTTAATTTAGTTTAGTTTTTTTCTGAGACAGAGTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACTATTCTCGTGCTTCCGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACGGGCATGCACCACCACACCTAGCTAATTTTTGTATTTTTAATAAAGACTGAGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTTACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCATCCCAAAGTGCCAGGATTACAGGCGTGAGCCACACACCCGGCATGTTTTCTTTTTTTGGAAACAATAACAGGATATCAGATTGATAAATGCAATACCAATTTCTGATAATTTATCTTGCTATATAATACTTCATGGACTTCTTGCACTTTGTGGTGTTTTATTAGTCAGGAATAAGGAGAAAACAACTTATAGCTGTGGAAAGAGTACAAATTAATTTTTAAAAACTGGAGAATAAATCAAGCAATTCGGCTTTTGAAGACTTTCACTTGAAAAAACACTTTTTACTTTTTAATTATCATTTCTTAATAATAAAAATTATGCTCAAATGCTGCTCTTATGCCAGATTTTTAAAGAACCTTAATCTGAAAAAAAAAACTATTTTATAATGCAAAAGGGCTCACGGTGAAATTTAGATCGGCAATATGAAATTACAAATTTATTATTATCGATATGACCTAACTTGTGCCTAACTTGATTTAGGGGGAAGAAGCCTTAAGAATAGAGGATATCCTTGAAGTAATTGAGAAGGAAGGAGACTCAATTGCAGTGATCCTGTTCAGTGGGGTGCATTTTTACACTGGACAGCACTTTAATATTCCTGCCATCACAAAAGCTGGACAAGCGAAGGTATGCACGCCATTTACTTCTTCCCACCTTACTCCAAACATCACTCTACTTAAGAGTGTTCTAATTGCATGACTTGTGAAGTACTTTAGCTTGTGTCTGAGTAAAACTATTTCAAAAGTTAAAAAAAAAAAGAGTAAACCTTGGGCCAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTGGGAGGCTGGAGCAGGGGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACAAAAATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAGTCACTTGAACTCGGGCGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCCCTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGCGAGTAAATCTTACATTTTTAAAAGAAAATCTGTAATCTTTTTTGCTTCAGGCATCTCTATTTAAACTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCACTTCTGTGGTCTCACCTCCTTAGTAGCAGCTGCTCTGTGCATTTGCCTCTAGTCAGCAGGCCAGGCAAGCTGTAGGTGATGCCATTGGTACTCAGCTGGTCAGTCACCAGGAAGCAGACAAAATACTTAAGATAGGAAGTACATGCTAGGTCTATTAAAAATTCAACTCATACTTTGTCATACTATAAATCACTCTATAAATGAGTTTTCACTTAATGCTGAGTATCTAAAGATGAAGAAATGCAGAATTCAATTTTATCAGTAGATCAAATTTTATACAAGTTACTTTAAGGAGGCCATTTTATTCCTAAGACTCTTGAAAATTTTTTATACTGCCTGTAATGAGAGCTTTTTTTCCTACCCACTACTAAATCACAGTTAAATTGTTTTGAAGTCATGTCTCTTTGTATGTAAGTGTTTGTAAAAAGTGTTTTTAGTATTTATTTGAAAAAAAAGGGCAACATTCAACAGTCACAATTTGTGTTTAAAATCTTTAAATAGCACTTCTATTTCATTCAGCAATCAAGCCATGTATTTAAAAATGTGACAATTGAATTTTATTCTGAACATTAATAAGTTATGGGATTAATATACATGTGAGATCTAGTTAATATATTCAGTTATTGAAGCTAATGAATGGAACTAATTAAAATATATTTAGCACTGTTATCAGCAGTCTCTAGGAATTTCTAACAACGACTTCCAACTGCTTTGACGGATAACTCTGAAAGTGGTGCATTACAAAAGATATAAAGATAATGTCTTCTTAATTTAGATGTTAAATGTTAAGCACCAAAATAAAGGGAGGCCAATAAAAAATCATATTTTAAAATGTTATGCAAGTAATCAGCAGTCCCTGCTTCCTTAGTATACACGTATGTCTCATTAACCTTCCTAGACATGAGACAGCAAGATACAGAAGAAAGACCATGGGTTTCCATCACACAATCTGAGGTTCAAATCTTGGCTAGGTCATTTAATTGTTACACAATCTTGAGCAAGTTACTTGACATCTCGCTTTAAAAGTGCTAATTTAACATAACAGCACCCACCTTACAGGTTCAGTGTGAGAATGATGAATATAAAACACCAAATGGATTGGCACACATTCTGCTATTAAATGATGGTTTCCTTACCTTTCTACTCTTCTCAATTAATATGATATTATAAAGTGGTTGAGAGACACTTTCTTTTGTTTCCCATTGAAACACAAAATAAATTTGTTTACTTTAGGTTTTATAAGTAAATCTCATACTTAAGTACTTTGATTGCTAAAGCCATTTGTTAAATGTTTTGCAGGTTTTCTTTAACTTAAAAAATATAGTAAATGCCTACCAAGTTAGTCTCATAGAACTCTCAGTCAAATAAATGAAGGTA |
Task1_train_4038 | The variant affects gene KYNU (kynureninase), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Congenital NAD deficiency disorder | GGTAGGACTTGGCTGGAGGGGTTCTGCAAGTCTCAGCTGAGCTCATTCATGTTTCTGTGGCAAACTGCAAGGGGTGAGGAGGGCATGGAGGAGCAGCTGATCCAGATTGAGTTCAGGTGAGGATGATTATGCTCCACATTTCTTTTATCTTCCATCTGGGCCAGCAGTTTGGCCCAAGCAAGTCCTTCTCATAGAGATGGCAGAGAGCAAGAGGGAGCAAGCTTAGTCACTCAAGTACTTTTCTGAGACTATTTTTATTACATGTGCTAACATTCTGTTGGTCTAAACAAGTCACATGGCTGATCCCAGTGGCTGAAACTTACACCTTACCCACAGTGGAGGAACTAGAACTTACATGGCAAATAACATGGGCGCAAGAGAGGGCAGAGAAGCAGAACCATTGATAGAATTTATAACAGTGTATATACTTGAACTGATTAAATATGCACATGATGTGGGATTAAATGCTAAACAAGAAAACTATTGACTCTTTCATATTACTAGGATACACTTAAGCAGCAGTTCAGAAACTTTTTAGAAAAGGAAACCTTTTACACTCTTAAAAACCACTGAGGGTCTTAGGAGATTTGACATTGGCTCTATATCTGTATTTACTGTATTTGCAATTAAAACAAAATTTTAAAATGTATTTATTTGTTTTAGAATAACAACAAATGCATTACATATTAACATAAGCAAAATATTGTTATACAAACTATGTTTTCTTTAAAAAACAGTAGCATTGTTTATATATGGCAAATCGTATTAGCACCTGACTTAATAAAAGACAGCTGGTTTTTTATACCTGCATTCAATCTCTTTTTTTCTCTTTTTGAATCTTACAAAGAAAATAGGCACTCATGAAGATATGTAATCAGAAAAGGCAGGAGTAGTTGAATAGCCTTTCCGTCAATTTTGTGTATTCTTTGATACTGCATCAGAATTTGACAAGTGAGAACTTTTTAGGAGTTCTGGTATGGAATTTGAAGCTGAATCACTGAACTTTCTGTACTTTATTATATTAAAATTCATTGACTGAACTTGCATTTTGAATAGATCCTTTATCAATGCACAATATGTAACATCGAGCATTGGCCATTCAGAAAATATTGGTTCATTGAATTATGTGTATTTTCCAAATATTGACATATTTAATCATATAATAATTAGAAATTATGTATTACTACTATATTCATCAGAATTATCTCAATAATGGGAGCTAGTCATACTCATGGAAGTGGATACAAGTTTTTCAATATTCTAATTTCCCCTGGAAACTCTAATTTTATCATTGGCAGCAAATATTATAAGTTGTTTTATTGAAGTGACACTCCATTTTCAAAAGAATATCTGTTAAATACATCACACATGTGAATCGTCATTGTTTGTCAGTTGCTCTTTCATGCAGAAATGGTTGTCCATGATATAAAAGTGGCAGGTTCAGCTTGCCACTCAAATAATTGCATAAATACATTGCTTTAAGATAGCCATCCTACATCAGAATGTGGTCAAGGGTTTTATGTGTACTTCCCACACTCAACATTAAAAATATAGAATTAAGATATTGAGATTTAATGAAAATTGATCATTTTTACAGTTTTCACAAGGATATTTTCACATGAAACTTTCCCATGCCCCCAGGTGAAAGGCTGGAACCAATGTAATGACTACTAGTACAGTTCGGTACCGCTGCCTTGGCTCCTGCTAAGGTGGCAGCTGTTTTACCCATCACTGCTTTTGCATTATCAATGCAAGTGTCAATTCAGCAAAAAAGGCAAAGAATGTCTTAGCATGATGACAATTGCTTTGATCTGGTGGGCCTTCTGAAAGGGTCCTGGGAATTATGGATCATACTTTGTGAACCATTGCATCAAAGAGCAAACCATAATTTATGGTACAGAAGTTTGTCAAATGTTTTCTTAAAAATATTTGTACTTATTATTTCTAATCATGAAGCAAACTTAAAGCTTATTATTGTGTTCTTCCCTAGGGTTGTTATGTTGGCTTTGATCTAGCACATGCAGTTGGAAATGTTGAACTCTACTTACATGACTGGGGAGTTGATTTTGCCTGCTGGTGTTCCTACAAGGTACAAACGAGTTAATACATTTACATCCCTTTATTTCACATTGACTTTAATCTGAAGGAGAAACTGGGTCTGTGGGCCAATTTTAAAGATTTGAGTTACTTTCCCTATTTCTTTTATTGTATTTTCTGCTTTTTGTTAATCGAGTTATATGATGGAATAGTATGATAATTAATATAATTCTAGTATTTCTATCAATATAGAGAAATTAATTCTTCAATTCCTTGGCTGCTATGAAAAAGTCAGGAGGTTCTGTAGAAAAATCCCTACACTTAATTCAAATTGATCATCTTTTTAGTTTTTTTATTGATAAGTTGTGAAATTTCTGCATATATAAAGATAATATTTAGAGAATCAACTTAGAATTCATATTTGAAAACAGTTGACAGGGAGCATGAAAATAAAACCAATTACAATTTACTTGCTTTAAAAATATATTTTTATTATTATTACAATATTTTAGGACAAAATAATTTAAATGTATGAATTTCAAAGCCAGATCTCATTAAAACTGCTTTCTACCAGCTGGAGCAAAATTGCCCCGTAAAAGTAATAGCCATTTATTCTCAACCTAATAATACTATTTTTTATTTGTTTTTCTTTGAGGAAGGTGACCTAAGCTTCTGTTTTATCATAAATACACAAATAATCACACATTTTGAACTGATCAAATGTTGTGGTTTCAATTAAAAAATTCAAATGACTACATTGTTTAGTTTTGTCATATATTTAAGTAAACCCACATAATTTAATTTATTTTCAATCTAGTATTTAAATGCAGGAGCAGGAGGAATTGCTGGTGCCTTCATTCATGAAAAGCATGCCCATACGATTAAACCTGCGTGAGTACCATCTTCAGCTAATTCTTTGGTGATGAACAAATTAATTTGCATTAATAATATGTTAAATTTACATGAGTTCCTTAAGATGCTATCCAATAGGAATTAGGATTGGATTATAATTATTTTCCTACTCTGCTAACAACAATATACTTCATTTGAAATACATGCTTTCCAAAGAATTCAATTGGTTGAACAAGAAATTTAATCAAAAAGGGAAGCTTCAGTGCTAAAAACAAGTCACTGCAATCATGTAAAGCGGATGGTTTAATGCAAAGAGACCACTTGAATATTTTTTTTCAAAAATTAGACTTTAGAAAATTTCAGATTCCTCACGTTGATGAATAAATCAAAGGCAACCAGAGCTGTGCCTAATAGAGCCTTAAATGTGGCATGTTATTATTAAAATTACATCTACCTTTAAAGCTGTAAATGTTACATGATAGCTTGTAGGGAATATCTTCTGTCCTAAAAGACTTTATAATCCATGAAACCCGAAGAAGCTGAACACTGAACAACAGACTGACTACATAAAAAGTAATACTTTTCTGTTTTATAGAACTCTTCATATTTTAGAGCAAGTATAAATGCAAATATAATACACCAACAAACTTACACATTTTTATTTGACTGGGGAATTCATAAGTGTTCCTTTTACTTTTTTCTGGTATGGAAATAAAGAAATAATATGCTGGGAAGAAAAAAAAAAACCCTTTTCATAGTTGTTGTATTGGAGTATGTGTGGTGAGGAGACTGTCTAGACTCCTAATAGATAATGTAATAATGTTTGATTAGTTTTCTGAATTTCCTCAGCCACTGACTGAGTGGTAAAATCTTTACAAGAATTGAAGCTGAATTAGTAATAGGCTTTGGAGCACCTCACATTTCTGAAGTTCTGTGCATATAAATCCTAGGAATTTAAGATGATTTTCTATAGTTTCTTTAATTGTGTCTAAATTTTTTTCAAGGTTTTAAGGTTTTAAACTTAAGACAACATTTGTCTTAAGTTTAAATATCTTTGGACAGATATTTAGTCAACCAGACATCTTACTTGAATATCATTATCAGTACATTAGATTTCCCTCCATGTATGTCCCAACATCTCTGAGAAGATTAAAAAGCAAATATTATAAGAATACCATGTTTTCCACATAGACAGTATGTAAGATAT | GGTAGGACTTGGCTGGAGGGGTTCTGCAAGTCTCAGCTGAGCTCATTCATGTTTCTGTGGCAAACTGCAAGGGGTGAGGAGGGCATGGAGGAGCAGCTGATCCAGATTGAGTTCAGGTGAGGATGATTATGCTCCACATTTCTTTTATCTTCCATCTGGGCCAGCAGTTTGGCCCAAGCAAGTCCTTCTCATAGAGATGGCAGAGAGCAAGAGGGAGCAAGCTTAGTCACTCAAGTACTTTTCTGAGACTATTTTTATTACATGTGCTAACATTCTGTTGGTCTAAACAAGTCACATGGCTGATCCCAGTGGCTGAAACTTACACCTTACCCACAGTGGAGGAACTAGAACTTACATGGCAAATAACATGGGCGCAAGAGAGGGCAGAGAAGCAGAACCATTGATAGAATTTATAACAGTGTATATACTTGAACTGATTAAATATGCACATGATGTGGGATTAAATGCTAAACAAGAAAACTATTGACTCTTTCATATTACTAGGATACACTTAAGCAGCAGTTCAGAAACTTTTTAGAAAAGGAAACCTTTTACACTCTTAAAAACCACTGAGGGTCTTAGGAGATTTGACATTGGCTCTATATCTGTATTTACTGTATTTGCAATTAAAACAAAATTTTAAAATGTATTTATTTGTTTTAGAATAACAACAAATGCATTACATATTAACATAAGCAAAATATTGTTATACAAACTATGTTTTCTTTAAAAAACAGTAGCATTGTTTATATATGGCAAATCGTATTAGCACCTGACTTAATAAAAGACAGCTGGTTTTTTATACCTGCATTCAATCTCTTTTTTTCTCTTTTTGAATCTTACAAAGAAAATAGGCACTCATGAAGATATGTAATCAGAAAAGGCAGGAGTAGTTGAATAGCCTTTCCGTCAATTTTGTGTATTCTTTGATACTGCATCAGAATTTGACAAGTGAGAACTTTTTAGGAGTTCTGGTATGGAATTTGAAGCTGAATCACTGAACTTTCTGTACTTTATTATATTAAAATTCATTGACTGAACTTGCATTTTGAATAGATCCTTTATCAATGCACAATATGTAACATCGAGCATTGGCCATTCAGAAAATATTGGTTCATTGAATTATGTGTATTTTCCAAATATTGACATATTTAATCATATAATAATTAGAAATTATGTATTACTACTATATTCATCAGAATTATCTCAATAATGGGAGCTAGTCATACTCATGGAAGTGGATACAAGTTTTTCAATATTCTAATTTCCCCTGGAAACTCTAATTTTATCATTGGCAGCAAATATTATAAGTTGTTTTATTGAAGTGACACTCCATTTTCAAAAGAATATCTGTTAAATACATCACACATGTGAATCGTCATTGTTTGTCAGTTGCTCTTTCATGCAGAAATGGTTGTCCATGATATAAAAGTGGCAGGTTCAGCTTGCCACTCAAATAATTGCATAAATACATTGCTTTAAGATAGCCATCCTACATCAGAATGTGGTCAAGGGTTTTATGTGTACTTCCCACACTCAACATTAAAAATATAGAATTAAGATATTGAGATTTAATGAAAATTGATCATTTTTACAGTTTTCACAAGGATATTTTCACATGAAACTTTCCCATGCCCCCAGGTGAAAGGCTGGAACCAATGTAATGACTACTAGTACAGTTCGGTACCGCTGCCTTGGCTCCTGCTAAGGTGGCAGCTGTTTTACCCATCACTGCTTTTGCATTATCAATGCAAGTGTCAATTCAGCAAAAAAGGCAAAGAATGTCTTAGCATGATGACAATTGCTTTGATCTGGTGGGCCTTCTGAAAGGGTCCTGGGAATTATGGATCATACTTTGTGAACCATTGCATCAAAGAGCAAACCATAATTTATGGTACAGAAGTTTGTCAAATGTTTTCTTAAAAATATTTGTACTTATTATTTCTAATCATGAAGCAAACTTAAAGCTTATTATTGTGTTCTTCCCTAGGGTTGTTATGTTGGCTTTGATCTAGCACATGCAGTTGGAAATGTTGAACTCTACTTACGTGACTGGGGAGTTGATTTTGCCTGCTGGTGTTCCTACAAGGTACAAACGAGTTAATACATTTACATCCCTTTATTTCACATTGACTTTAATCTGAAGGAGAAACTGGGTCTGTGGGCCAATTTTAAAGATTTGAGTTACTTTCCCTATTTCTTTTATTGTATTTTCTGCTTTTTGTTAATCGAGTTATATGATGGAATAGTATGATAATTAATATAATTCTAGTATTTCTATCAATATAGAGAAATTAATTCTTCAATTCCTTGGCTGCTATGAAAAAGTCAGGAGGTTCTGTAGAAAAATCCCTACACTTAATTCAAATTGATCATCTTTTTAGTTTTTTTATTGATAAGTTGTGAAATTTCTGCATATATAAAGATAATATTTAGAGAATCAACTTAGAATTCATATTTGAAAACAGTTGACAGGGAGCATGAAAATAAAACCAATTACAATTTACTTGCTTTAAAAATATATTTTTATTATTATTACAATATTTTAGGACAAAATAATTTAAATGTATGAATTTCAAAGCCAGATCTCATTAAAACTGCTTTCTACCAGCTGGAGCAAAATTGCCCCGTAAAAGTAATAGCCATTTATTCTCAACCTAATAATACTATTTTTTATTTGTTTTTCTTTGAGGAAGGTGACCTAAGCTTCTGTTTTATCATAAATACACAAATAATCACACATTTTGAACTGATCAAATGTTGTGGTTTCAATTAAAAAATTCAAATGACTACATTGTTTAGTTTTGTCATATATTTAAGTAAACCCACATAATTTAATTTATTTTCAATCTAGTATTTAAATGCAGGAGCAGGAGGAATTGCTGGTGCCTTCATTCATGAAAAGCATGCCCATACGATTAAACCTGCGTGAGTACCATCTTCAGCTAATTCTTTGGTGATGAACAAATTAATTTGCATTAATAATATGTTAAATTTACATGAGTTCCTTAAGATGCTATCCAATAGGAATTAGGATTGGATTATAATTATTTTCCTACTCTGCTAACAACAATATACTTCATTTGAAATACATGCTTTCCAAAGAATTCAATTGGTTGAACAAGAAATTTAATCAAAAAGGGAAGCTTCAGTGCTAAAAACAAGTCACTGCAATCATGTAAAGCGGATGGTTTAATGCAAAGAGACCACTTGAATATTTTTTTTCAAAAATTAGACTTTAGAAAATTTCAGATTCCTCACGTTGATGAATAAATCAAAGGCAACCAGAGCTGTGCCTAATAGAGCCTTAAATGTGGCATGTTATTATTAAAATTACATCTACCTTTAAAGCTGTAAATGTTACATGATAGCTTGTAGGGAATATCTTCTGTCCTAAAAGACTTTATAATCCATGAAACCCGAAGAAGCTGAACACTGAACAACAGACTGACTACATAAAAAGTAATACTTTTCTGTTTTATAGAACTCTTCATATTTTAGAGCAAGTATAAATGCAAATATAATACACCAACAAACTTACACATTTTTATTTGACTGGGGAATTCATAAGTGTTCCTTTTACTTTTTTCTGGTATGGAAATAAAGAAATAATATGCTGGGAAGAAAAAAAAAAACCCTTTTCATAGTTGTTGTATTGGAGTATGTGTGGTGAGGAGACTGTCTAGACTCCTAATAGATAATGTAATAATGTTTGATTAGTTTTCTGAATTTCCTCAGCCACTGACTGAGTGGTAAAATCTTTACAAGAATTGAAGCTGAATTAGTAATAGGCTTTGGAGCACCTCACATTTCTGAAGTTCTGTGCATATAAATCCTAGGAATTTAAGATGATTTTCTATAGTTTCTTTAATTGTGTCTAAATTTTTTTCAAGGTTTTAAGGTTTTAAACTTAAGACAACATTTGTCTTAAGTTTAAATATCTTTGGACAGATATTTAGTCAACCAGACATCTTACTTGAATATCATTATCAGTACATTAGATTTCCCTCCATGTATGTCCCAACATCTCTGAGAAGATTAAAAAGCAAATATTATAAGAATACCATGTTTTCCACATAGACAGTATGTAAGATAT |
Task1_train_4039 | A mutation in KYNU (kynureninase), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 2 | GGTAGGACTTGGCTGGAGGGGTTCTGCAAGTCTCAGCTGAGCTCATTCATGTTTCTGTGGCAAACTGCAAGGGGTGAGGAGGGCATGGAGGAGCAGCTGATCCAGATTGAGTTCAGGTGAGGATGATTATGCTCCACATTTCTTTTATCTTCCATCTGGGCCAGCAGTTTGGCCCAAGCAAGTCCTTCTCATAGAGATGGCAGAGAGCAAGAGGGAGCAAGCTTAGTCACTCAAGTACTTTTCTGAGACTATTTTTATTACATGTGCTAACATTCTGTTGGTCTAAACAAGTCACATGGCTGATCCCAGTGGCTGAAACTTACACCTTACCCACAGTGGAGGAACTAGAACTTACATGGCAAATAACATGGGCGCAAGAGAGGGCAGAGAAGCAGAACCATTGATAGAATTTATAACAGTGTATATACTTGAACTGATTAAATATGCACATGATGTGGGATTAAATGCTAAACAAGAAAACTATTGACTCTTTCATATTACTAGGATACACTTAAGCAGCAGTTCAGAAACTTTTTAGAAAAGGAAACCTTTTACACTCTTAAAAACCACTGAGGGTCTTAGGAGATTTGACATTGGCTCTATATCTGTATTTACTGTATTTGCAATTAAAACAAAATTTTAAAATGTATTTATTTGTTTTAGAATAACAACAAATGCATTACATATTAACATAAGCAAAATATTGTTATACAAACTATGTTTTCTTTAAAAAACAGTAGCATTGTTTATATATGGCAAATCGTATTAGCACCTGACTTAATAAAAGACAGCTGGTTTTTTATACCTGCATTCAATCTCTTTTTTTCTCTTTTTGAATCTTACAAAGAAAATAGGCACTCATGAAGATATGTAATCAGAAAAGGCAGGAGTAGTTGAATAGCCTTTCCGTCAATTTTGTGTATTCTTTGATACTGCATCAGAATTTGACAAGTGAGAACTTTTTAGGAGTTCTGGTATGGAATTTGAAGCTGAATCACTGAACTTTCTGTACTTTATTATATTAAAATTCATTGACTGAACTTGCATTTTGAATAGATCCTTTATCAATGCACAATATGTAACATCGAGCATTGGCCATTCAGAAAATATTGGTTCATTGAATTATGTGTATTTTCCAAATATTGACATATTTAATCATATAATAATTAGAAATTATGTATTACTACTATATTCATCAGAATTATCTCAATAATGGGAGCTAGTCATACTCATGGAAGTGGATACAAGTTTTTCAATATTCTAATTTCCCCTGGAAACTCTAATTTTATCATTGGCAGCAAATATTATAAGTTGTTTTATTGAAGTGACACTCCATTTTCAAAAGAATATCTGTTAAATACATCACACATGTGAATCGTCATTGTTTGTCAGTTGCTCTTTCATGCAGAAATGGTTGTCCATGATATAAAAGTGGCAGGTTCAGCTTGCCACTCAAATAATTGCATAAATACATTGCTTTAAGATAGCCATCCTACATCAGAATGTGGTCAAGGGTTTTATGTGTACTTCCCACACTCAACATTAAAAATATAGAATTAAGATATTGAGATTTAATGAAAATTGATCATTTTTACAGTTTTCACAAGGATATTTTCACATGAAACTTTCCCATGCCCCCAGGTGAAAGGCTGGAACCAATGTAATGACTACTAGTACAGTTCGGTACCGCTGCCTTGGCTCCTGCTAAGGTGGCAGCTGTTTTACCCATCACTGCTTTTGCATTATCAATGCAAGTGTCAATTCAGCAAAAAAGGCAAAGAATGTCTTAGCATGATGACAATTGCTTTGATCTGGTGGGCCTTCTGAAAGGGTCCTGGGAATTATGGATCATACTTTGTGAACCATTGCATCAAAGAGCAAACCATAATTTATGGTACAGAAGTTTGTCAAATGTTTTCTTAAAAATATTTGTACTTATTATTTCTAATCATGAAGCAAACTTAAAGCTTATTATTGTGTTCTTCCCTAGGGTTGTTATGTTGGCTTTGATCTAGCACATGCAGTTGGAAATGTTGAACTCTACTTACATGACTGGGGAGTTGATTTTGCCTGCTGGTGTTCCTACAAGGTACAAACGAGTTAATACATTTACATCCCTTTATTTCACATTGACTTTAATCTGAAGGAGAAACTGGGTCTGTGGGCCAATTTTAAAGATTTGAGTTACTTTCCCTATTTCTTTTATTGTATTTTCTGCTTTTTGTTAATCGAGTTATATGATGGAATAGTATGATAATTAATATAATTCTAGTATTTCTATCAATATAGAGAAATTAATTCTTCAATTCCTTGGCTGCTATGAAAAAGTCAGGAGGTTCTGTAGAAAAATCCCTACACTTAATTCAAATTGATCATCTTTTTAGTTTTTTTATTGATAAGTTGTGAAATTTCTGCATATATAAAGATAATATTTAGAGAATCAACTTAGAATTCATATTTGAAAACAGTTGACAGGGAGCATGAAAATAAAACCAATTACAATTTACTTGCTTTAAAAATATATTTTTATTATTATTACAATATTTTAGGACAAAATAATTTAAATGTATGAATTTCAAAGCCAGATCTCATTAAAACTGCTTTCTACCAGCTGGAGCAAAATTGCCCCGTAAAAGTAATAGCCATTTATTCTCAACCTAATAATACTATTTTTTATTTGTTTTTCTTTGAGGAAGGTGACCTAAGCTTCTGTTTTATCATAAATACACAAATAATCACACATTTTGAACTGATCAAATGTTGTGGTTTCAATTAAAAAATTCAAATGACTACATTGTTTAGTTTTGTCATATATTTAAGTAAACCCACATAATTTAATTTATTTTCAATCTAGTATTTAAATGCAGGAGCAGGAGGAATTGCTGGTGCCTTCATTCATGAAAAGCATGCCCATACGATTAAACCTGCGTGAGTACCATCTTCAGCTAATTCTTTGGTGATGAACAAATTAATTTGCATTAATAATATGTTAAATTTACATGAGTTCCTTAAGATGCTATCCAATAGGAATTAGGATTGGATTATAATTATTTTCCTACTCTGCTAACAACAATATACTTCATTTGAAATACATGCTTTCCAAAGAATTCAATTGGTTGAACAAGAAATTTAATCAAAAAGGGAAGCTTCAGTGCTAAAAACAAGTCACTGCAATCATGTAAAGCGGATGGTTTAATGCAAAGAGACCACTTGAATATTTTTTTTCAAAAATTAGACTTTAGAAAATTTCAGATTCCTCACGTTGATGAATAAATCAAAGGCAACCAGAGCTGTGCCTAATAGAGCCTTAAATGTGGCATGTTATTATTAAAATTACATCTACCTTTAAAGCTGTAAATGTTACATGATAGCTTGTAGGGAATATCTTCTGTCCTAAAAGACTTTATAATCCATGAAACCCGAAGAAGCTGAACACTGAACAACAGACTGACTACATAAAAAGTAATACTTTTCTGTTTTATAGAACTCTTCATATTTTAGAGCAAGTATAAATGCAAATATAATACACCAACAAACTTACACATTTTTATTTGACTGGGGAATTCATAAGTGTTCCTTTTACTTTTTTCTGGTATGGAAATAAAGAAATAATATGCTGGGAAGAAAAAAAAAAACCCTTTTCATAGTTGTTGTATTGGAGTATGTGTGGTGAGGAGACTGTCTAGACTCCTAATAGATAATGTAATAATGTTTGATTAGTTTTCTGAATTTCCTCAGCCACTGACTGAGTGGTAAAATCTTTACAAGAATTGAAGCTGAATTAGTAATAGGCTTTGGAGCACCTCACATTTCTGAAGTTCTGTGCATATAAATCCTAGGAATTTAAGATGATTTTCTATAGTTTCTTTAATTGTGTCTAAATTTTTTTCAAGGTTTTAAGGTTTTAAACTTAAGACAACATTTGTCTTAAGTTTAAATATCTTTGGACAGATATTTAGTCAACCAGACATCTTACTTGAATATCATTATCAGTACATTAGATTTCCCTCCATGTATGTCCCAACATCTCTGAGAAGATTAAAAAGCAAATATTATAAGAATACCATGTTTTCCACATAGACAGTATGTAAGATAT | GGTAGGACTTGGCTGGAGGGGTTCTGCAAGTCTCAGCTGAGCTCATTCATGTTTCTGTGGCAAACTGCAAGGGGTGAGGAGGGCATGGAGGAGCAGCTGATCCAGATTGAGTTCAGGTGAGGATGATTATGCTCCACATTTCTTTTATCTTCCATCTGGGCCAGCAGTTTGGCCCAAGCAAGTCCTTCTCATAGAGATGGCAGAGAGCAAGAGGGAGCAAGCTTAGTCACTCAAGTACTTTTCTGAGACTATTTTTATTACATGTGCTAACATTCTGTTGGTCTAAACAAGTCACATGGCTGATCCCAGTGGCTGAAACTTACACCTTACCCACAGTGGAGGAACTAGAACTTACATGGCAAATAACATGGGCGCAAGAGAGGGCAGAGAAGCAGAACCATTGATAGAATTTATAACAGTGTATATACTTGAACTGATTAAATATGCACATGATGTGGGATTAAATGCTAAACAAGAAAACTATTGACTCTTTCATATTACTAGGATACACTTAAGCAGCAGTTCAGAAACTTTTTAGAAAAGGAAACCTTTTACACTCTTAAAAACCACTGAGGGTCTTAGGAGATTTGACATTGGCTCTATATCTGTATTTACTGTATTTGCAATTAAAACAAAATTTTAAAATGTATTTATTTGTTTTAGAATAACAACAAATGCATTACATATTAACATAAGCAAAATATTGTTATACAAACTATGTTTTCTTTAAAAAACAGTAGCATTGTTTATATATGGCAAATCGTATTAGCACCTGACTTAATAAAAGACAGCTGGTTTTTTATACCTGCATTCAATCTCTTTTTTTCTCTTTTTGAATCTTACAAAGAAAATAGGCACTCATGAAGATATGTAATCAGAAAAGGCAGGAGTAGTTGAATAGCCTTTCCGTCAATTTTGTGTATTCTTTGATACTGCATCAGAATTTGACAAGTGAGAACTTTTTAGGAGTTCTGGTATGGAATTTGAAGCTGAATCACTGAACTTTCTGTACTTTATTATATTAAAATTCATTGACTGAACTTGCATTTTGAATAGATCCTTTATCAATGCACAATATGTAACATCGAGCATTGGCCATTCAGAAAATATTGGTTCATTGAATTATGTGTATTTTCCAAATATTGACATATTTAATCATATAATAATTAGAAATTATGTATTACTACTATATTCATCAGAATTATCTCAATAATGGGAGCTAGTCATACTCATGGAAGTGGATACAAGTTTTTCAATATTCTAATTTCCCCTGGAAACTCTAATTTTATCATTGGCAGCAAATATTATAAGTTGTTTTATTGAAGTGACACTCCATTTTCAAAAGAATATCTGTTAAATACATCACACATGTGAATCGTCATTGTTTGTCAGTTGCTCTTTCATGCAGAAATGGTTGTCCATGATATAAAAGTGGCAGGTTCAGCTTGCCACTCAAATAATTGCATAAATACATTGCTTTAAGATAGCCATCCTACATCAGAATGTGGTCAAGGGTTTTATGTGTACTTCCCACACTCAACATTAAAAATATAGAATTAAGATATTGAGATTTAATGAAAATTGATCATTTTTACAGTTTTCACAAGGATATTTTCACATGAAACTTTCCCATGCCCCCAGGTGAAAGGCTGGAACCAATGTAATGACTACTAGTACAGTTCGGTACCGCTGCCTTGGCTCCTGCTAAGGTGGCAGCTGTTTTACCCATCACTGCTTTTGCATTATCAATGCAAGTGTCAATTCAGCAAAAAAGGCAAAGAATGTCTTAGCATGATGACAATTGCTTTGATCTGGTGGGCCTTCTGAAAGGGTCCTGGGAATTATGGATCATACTTTGTGAACCATTGCATCAAAGAGCAAACCATAATTTATGGTACAGAAGTTTGTCAAATGTTTTCTTAAAAATATTTGTACTTATTATTTCTAATCATGAAGCAAACTTAAAGCTTATTATTGTGTTCTTCCCTAGGGTTGTTATGTTGGCTTTGATCTAGCACATGCAGTTGGAAATGTTGAACTCTACTTACGTGACTGGGGAGTTGATTTTGCCTGCTGGTGTTCCTACAAGGTACAAACGAGTTAATACATTTACATCCCTTTATTTCACATTGACTTTAATCTGAAGGAGAAACTGGGTCTGTGGGCCAATTTTAAAGATTTGAGTTACTTTCCCTATTTCTTTTATTGTATTTTCTGCTTTTTGTTAATCGAGTTATATGATGGAATAGTATGATAATTAATATAATTCTAGTATTTCTATCAATATAGAGAAATTAATTCTTCAATTCCTTGGCTGCTATGAAAAAGTCAGGAGGTTCTGTAGAAAAATCCCTACACTTAATTCAAATTGATCATCTTTTTAGTTTTTTTATTGATAAGTTGTGAAATTTCTGCATATATAAAGATAATATTTAGAGAATCAACTTAGAATTCATATTTGAAAACAGTTGACAGGGAGCATGAAAATAAAACCAATTACAATTTACTTGCTTTAAAAATATATTTTTATTATTATTACAATATTTTAGGACAAAATAATTTAAATGTATGAATTTCAAAGCCAGATCTCATTAAAACTGCTTTCTACCAGCTGGAGCAAAATTGCCCCGTAAAAGTAATAGCCATTTATTCTCAACCTAATAATACTATTTTTTATTTGTTTTTCTTTGAGGAAGGTGACCTAAGCTTCTGTTTTATCATAAATACACAAATAATCACACATTTTGAACTGATCAAATGTTGTGGTTTCAATTAAAAAATTCAAATGACTACATTGTTTAGTTTTGTCATATATTTAAGTAAACCCACATAATTTAATTTATTTTCAATCTAGTATTTAAATGCAGGAGCAGGAGGAATTGCTGGTGCCTTCATTCATGAAAAGCATGCCCATACGATTAAACCTGCGTGAGTACCATCTTCAGCTAATTCTTTGGTGATGAACAAATTAATTTGCATTAATAATATGTTAAATTTACATGAGTTCCTTAAGATGCTATCCAATAGGAATTAGGATTGGATTATAATTATTTTCCTACTCTGCTAACAACAATATACTTCATTTGAAATACATGCTTTCCAAAGAATTCAATTGGTTGAACAAGAAATTTAATCAAAAAGGGAAGCTTCAGTGCTAAAAACAAGTCACTGCAATCATGTAAAGCGGATGGTTTAATGCAAAGAGACCACTTGAATATTTTTTTTCAAAAATTAGACTTTAGAAAATTTCAGATTCCTCACGTTGATGAATAAATCAAAGGCAACCAGAGCTGTGCCTAATAGAGCCTTAAATGTGGCATGTTATTATTAAAATTACATCTACCTTTAAAGCTGTAAATGTTACATGATAGCTTGTAGGGAATATCTTCTGTCCTAAAAGACTTTATAATCCATGAAACCCGAAGAAGCTGAACACTGAACAACAGACTGACTACATAAAAAGTAATACTTTTCTGTTTTATAGAACTCTTCATATTTTAGAGCAAGTATAAATGCAAATATAATACACCAACAAACTTACACATTTTTATTTGACTGGGGAATTCATAAGTGTTCCTTTTACTTTTTTCTGGTATGGAAATAAAGAAATAATATGCTGGGAAGAAAAAAAAAAACCCTTTTCATAGTTGTTGTATTGGAGTATGTGTGGTGAGGAGACTGTCTAGACTCCTAATAGATAATGTAATAATGTTTGATTAGTTTTCTGAATTTCCTCAGCCACTGACTGAGTGGTAAAATCTTTACAAGAATTGAAGCTGAATTAGTAATAGGCTTTGGAGCACCTCACATTTCTGAAGTTCTGTGCATATAAATCCTAGGAATTTAAGATGATTTTCTATAGTTTCTTTAATTGTGTCTAAATTTTTTTCAAGGTTTTAAGGTTTTAAACTTAAGACAACATTTGTCTTAAGTTTAAATATCTTTGGACAGATATTTAGTCAACCAGACATCTTACTTGAATATCATTATCAGTACATTAGATTTCCCTCCATGTATGTCCCAACATCTCTGAGAAGATTAAAAAGCAAATATTATAAGAATACCATGTTTTCCACATAGACAGTATGTAAGATAT |
Task1_train_4040 | This alteration in KYNU (kynureninase) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Catel-Manzke syndrome | TTGAGATGGGTTTTCTTATTTGGAAATAAAGGAATTGAATTTGATCAGGGGTAGCAAACTTTTTCTGTGAAAGGCCAGATAGGAAATATTTTAAGCTTTCTAGGCTATACAGTCTCTGTGGCAAATACTCAATTCCGTCATTGTGGTGGTAAAGCAGCCATAGGTGATACATAAGTGAAAGATTGTGGCTATGTTTTCATAAAACTGTATTTTAAAAAGCAGGGCCTGGCACGAAGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAGGCAGATGGATCAATTGATCACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACCTTGTCTCTATAAAAACTACAGAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCGGGAAGATCACCTGAGCCCGGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGAGCCACTGCACTCAGGCCTGGGTAACAGAGTGATACTCTGTCTCAAAAACAAAAACAAAACTAGTGGGTCAAATTTGGCCCACAGGCCATATGGCCATATATTAGTCTGTTTTCACACTGCTATAAAGATACCACCTGAGACTCAGTAATTTGAAAAGGAAAGAATTTTAATTGACTCACAGTTTCACATGGCTGGGGAAGTCTCAGGAAACTTACAATCATGTCAGAAGGCAAAGGGAAAGCAAGGCACATATGAGGTGATGGGAGGTGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGTGCATAAAAACTGCTGTTTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGACAGGCACCCGTAGTCCCAGCTACTCGGAAAGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGTGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAACAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAACAAAAAAAACTGCTGTTTTTAAAACCATCAGATCTTGTGAGAACTCCTTCACTATCATGAGAACGGCATGCAGGAAACTGCCCCCATGATCCATTCACCTCCCATCAGGTCCCACCCTCGACATATGGGGATTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACTCAGAGCCAAACCATATCACCATAGTTTGCTTAATCCTGGATTTGATAACTATAAAAAAGTCATCAAGTTTTAACATTCTTTTAGTCAGTCATAGTGTTAACTTATCTCTGACTAGCTATCTTAACCCTATTGAATTTAACTTGCTACAGTTCAATCTGCTTAATTCTAATTAGTAGAGCATCTGTTATTAATTTACCTTTTTTATATACTTAGGCAGATCTTTTTTTTAAAGCTCCCTCTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTTCTGTAAGAGAAACCACTTGACCTAACAATCCTAGAGCTAAAAGTCAGCTTCATAGGTCATTTCATTCATATTTCTGCCTTTGGGAGACATTACAATTACATGCCACTAAAAGCTGATGCTCTCTCTCATTGACATGGTTTCATAATAGAATAGCAAATGTTGAGCAGAATAAGGAATCCTGGCTTGGGAATAGGAAGGCAGAGAATGAGATCCAGAAAAACTTCCAGAAGAGGTCATTTTTACCTTGGGTCTAAGATTTCTGGTGTTCTGCTAAGAAGTTGGGGACAAGGGAGGTGGGAACTGCTGGTAAACGGGAAATAACGTCGATATTTTAGTTCCATGGAGCTTATCTTAAATATCTCAGAAATCCTACTTAGGAAGAAAAGTTTAAGTCTTGCTCTTTTACTCTCCAGTACTCTAGTATCTTTATGGACACTTTTAAAGTTACCTTCTATGATAATGACATGATATTAATTTCTCAGAACTGCAGTTAATCCCTGGGGTCTGTGGATTCCGAATTTCAAATCCTCCCATTTTGTTGGTCTGTTCCTTGCATGCTAGTTTAGAGGTAAGTGATGTGTGTTTCAACCTTCCCACATCTTTGCGTTTTTTCTTGATCTGTTTGTGACAATTCATAGTACTTTCTCTGCTACACAGCAAGATGATACATGTGCACTGTGCATGAACAAGGGACAGAAGGCAGCATTCCCCTTTAGGACAGTGATGATGTGGTGAGGGTCTCCCTTCATTCATGTCACCAGCCCCCAGCACAATGCTTGGCACATTGTTGGCACATAGTAAATATTAAATGGAACTCTTTTGGGGAGATACGTTTTTTACTCCACTTAGAATCTGTTTAAACATGAATAAGTTATTTAACCTTCTCTTGGCCTCTCTTTATACCAAATAAGCATGCAATATTTAGTTCTTCATAAATTCGCTCATTCAACATAAATTTATTGAGAAAATATTGTGTGCCTGATGTGATTACTAGGGACTGTACTTTTTCTAGTTCATTGTAGGTGAATGAACTGACCAAGTACCATGTGACAAAGCTAGGAAAGACTTACTTGAAGGAAAAAAGAATAATCAGAGTAAACCAAAGATTAAATAAGGTTGTCTCATAAGGTAGGGTGGTTTTATGATTTTTTTAAATTGGGACTTCTATGCCATTATGTCCATTTATAGTCTCCACTATCACTGACTCAATATTTTCCTTTAAATTAATTTATATTTTTATTTAGGTAAATTTAGTCTCACCCTGAAATGATAAATATACATAACAAGAAAATGAAATTGTGATTCCTTAGATACTATTATTTAGTGTTAGACTAAATGTGGCCAAGTAAAAATATATAGGTTATATAGTATAAAATTCATATATAATGTAAATGTATAAATATTTACATAAATAATGTAAATATATAAAGTAATTGTATATTTTGTATACCTATATTTAAGTAAAATATATTTTAAGTAAATGTGCATATATATTTCTAATAGAAGTTTTACATAGAACTATTCAAACAAGGATTTGAAATTTTTTCATGTCTCCTTCTAAAATCATGTAGTTTATGATATTTTGGCAAAAACTTATAGAGGATTTCAGCATCAAATGAGTGACAGGATGAAGATTCAAAATTCCTTCTAATCTAAAATTGCATAATTCTGTGAACACTTACAGCAGTTTCTCATTCTGGCCACTGGATGGCAGCATCAAGTTCCTCTGTTTTTATTAAATTTCACCACTGGATAGTGATCATCACCTCATTTCATTCTGTCTCAATTTAAAGCGCACCTACTCAGTTTAACCACTAGATGGAGCTTGTGTTGTTTTCACTTCATGGCAGAATTTTTCTTTAACTTGGAAAATAGACACAGTAACGAGATTTTTCAGCCAGTGATATATATTTTTGACAGTTTTTTGAGTAAAAATCTGCTTAGTAAATCAGATAATGATATTTGAGTTGTTTTTATAGTATCCATTCAGATAAATATTTTGTTTAAACATTTTAAAACAAAATAAAGTTTCTGCATTCCTTGCAAGTTTGTATCAGCGAGATGTGTGACAATATCAGAAGCACCAGGACATACCTTAGGAAGAGCTTGTACCTAAAGTAATTTCCTCTGGTGCCCATATCTTTGCAAATAACTTCTCAGACGTACCTGGAAATTTCCTTTTAGACGCCTTCACTTTGGCATACTTTCTGCAGTGGACTGGCTTTTCTAGTAGTATTCACCCTTCTCTTGTGGGAAAGGAAGCACATTCCTATTCTTCCAGCCACTGTTTTCCTACCACACTGTATTAGAGTCACCTAGACAAAGTTTTTATTTTCAGTTATAATCTGAGAACTGATTTATTTTTTCTTTTTAATATCTAAACTTAAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCGCTACACCAGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGTACAGATAAAGTCTTACTATGTTACCCAGTCAATATCTAAACTTAAAACCCTAAAAGCCACAAGAAGAATGATATGCATTTCTCTGGATCTTCTAATCACTTACA | TTGAGATGGGTTTTCTTATTTGGAAATAAAGGAATTGAATTTGATCAGGGGTAGCAAACTTTTTCTGTGAAAGGCCAGATAGGAAATATTTTAAGCTTTCTAGGCTATACAGTCTCTGTGGCAAATACTCAATTCCGTCATTGTGGTGGTAAAGCAGCCATAGGTGATACATAAGTGAAAGATTGTGGCTATGTTTTCATAAAACTGTATTTTAAAAAGCAGGGCCTGGCACGAAGACTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAGGCAGATGGATCAATTGATCACAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTGACATAGTGAGACCTTGTCTCTATAAAAACTACAGAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTATGCATCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGCCTGAGGCGGGAAGATCACCTGAGCCCGGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGAGCCACTGCACTCAGGCCTGGGTAACAGAGTGATACTCTGTCTCAAAAACAAAAACAAAACTAGTGGGTCAAATTTGGCCCACAGGCCATATGGCCATATATTAGTCTGTTTTCACACTGCTATAAAGATACCACCTGAGACTCAGTAATTTGAAAAGGAAAGAATTTTAATTGACTCACAGTTTCACATGGCTGGGGAAGTCTCAGGAAACTTACAATCATGTCAGAAGGCAAAGGGAAAGCAAGGCACATATGAGGTGATGGGAGGTGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGTGCATAAAAACTGCTGTTTTTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACCCTGGCTAACACTGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGACAGGCACCCGTAGTCCCAGCTACTCGGAAAGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGTGAGGCGGAGGTTTCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAACAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAACAAAAAAAACTGCTGTTTTTAAAACCATCAGATCTTGTGAGAACTCCTTCACTATCATGAGAACGGCATGCAGGAAACTGCCCCCATGATCCATTCACCTCCCATCAGGTCCCACCCTCGACATATGGGGATTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACTCAGAGCCAAACCATATCACCATAGTTTGCTTAATCCTGGATTTGATAACTATAAAAAAGTCATCAAGTTTTAACATTCTTTTAGTCAGTCATAGTGTTAACTTATCTCTGACTAGCTATCTTAACCCTATTGAATTTAACTTGCTACAGTTCAATCTGCTTAATTCTAATTAGTAGAGCATCTGTTATTAATTTACCTTTTTTATATACTTAGGCAGATCTTTTTTTTAAAGCTCCCTCTATTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTTCTGTAAGAGAAACCACTTGACCTAACAATCCTAGAGCTAAAAGTCAGCTTCATAGGTCATTTCATTCATATTTCTGCCTTTGGGAGACATTACAATTACATGCCACTAAAAGCTGATGCTCTCTCTCATTGACATGGTTTCATAATAGAATAGCAAATGTTGAGCAGAATAAGGAATCCTGGCTTGGGAATAGGAAGGCAGAGAATGAGATCCAGAAAAACTTCCAGAAGAGGTCATTTTTACCTTGGGTCTAAGATTTCTGGTGTTCTGCTAAGAAGTTGGGGACAAGGGAGGTGGGAACTGCTGGTAAACGGGAAATAACGTCGATATTTTAGTTCCATGGAGCTTATCTTAAATATCTCAGAAATCCTACTTAGGAAGAAAAGTTTAAGTCTTGCTCTTTTACTCTCCAGTACTCTAGTATCTTTATGGACACTTTTAAAGTTACCTTCTATGATAATGACATGATATTAATTTCTCAGAACTGCAGTTAATCCCTGGGGTCTGTGGATTCCAAATTTCAAATCCTCCCATTTTGTTGGTCTGTTCCTTGCATGCTAGTTTAGAGGTAAGTGATGTGTGTTTCAACCTTCCCACATCTTTGCGTTTTTTCTTGATCTGTTTGTGACAATTCATAGTACTTTCTCTGCTACACAGCAAGATGATACATGTGCACTGTGCATGAACAAGGGACAGAAGGCAGCATTCCCCTTTAGGACAGTGATGATGTGGTGAGGGTCTCCCTTCATTCATGTCACCAGCCCCCAGCACAATGCTTGGCACATTGTTGGCACATAGTAAATATTAAATGGAACTCTTTTGGGGAGATACGTTTTTTACTCCACTTAGAATCTGTTTAAACATGAATAAGTTATTTAACCTTCTCTTGGCCTCTCTTTATACCAAATAAGCATGCAATATTTAGTTCTTCATAAATTCGCTCATTCAACATAAATTTATTGAGAAAATATTGTGTGCCTGATGTGATTACTAGGGACTGTACTTTTTCTAGTTCATTGTAGGTGAATGAACTGACCAAGTACCATGTGACAAAGCTAGGAAAGACTTACTTGAAGGAAAAAAGAATAATCAGAGTAAACCAAAGATTAAATAAGGTTGTCTCATAAGGTAGGGTGGTTTTATGATTTTTTTAAATTGGGACTTCTATGCCATTATGTCCATTTATAGTCTCCACTATCACTGACTCAATATTTTCCTTTAAATTAATTTATATTTTTATTTAGGTAAATTTAGTCTCACCCTGAAATGATAAATATACATAACAAGAAAATGAAATTGTGATTCCTTAGATACTATTATTTAGTGTTAGACTAAATGTGGCCAAGTAAAAATATATAGGTTATATAGTATAAAATTCATATATAATGTAAATGTATAAATATTTACATAAATAATGTAAATATATAAAGTAATTGTATATTTTGTATACCTATATTTAAGTAAAATATATTTTAAGTAAATGTGCATATATATTTCTAATAGAAGTTTTACATAGAACTATTCAAACAAGGATTTGAAATTTTTTCATGTCTCCTTCTAAAATCATGTAGTTTATGATATTTTGGCAAAAACTTATAGAGGATTTCAGCATCAAATGAGTGACAGGATGAAGATTCAAAATTCCTTCTAATCTAAAATTGCATAATTCTGTGAACACTTACAGCAGTTTCTCATTCTGGCCACTGGATGGCAGCATCAAGTTCCTCTGTTTTTATTAAATTTCACCACTGGATAGTGATCATCACCTCATTTCATTCTGTCTCAATTTAAAGCGCACCTACTCAGTTTAACCACTAGATGGAGCTTGTGTTGTTTTCACTTCATGGCAGAATTTTTCTTTAACTTGGAAAATAGACACAGTAACGAGATTTTTCAGCCAGTGATATATATTTTTGACAGTTTTTTGAGTAAAAATCTGCTTAGTAAATCAGATAATGATATTTGAGTTGTTTTTATAGTATCCATTCAGATAAATATTTTGTTTAAACATTTTAAAACAAAATAAAGTTTCTGCATTCCTTGCAAGTTTGTATCAGCGAGATGTGTGACAATATCAGAAGCACCAGGACATACCTTAGGAAGAGCTTGTACCTAAAGTAATTTCCTCTGGTGCCCATATCTTTGCAAATAACTTCTCAGACGTACCTGGAAATTTCCTTTTAGACGCCTTCACTTTGGCATACTTTCTGCAGTGGACTGGCTTTTCTAGTAGTATTCACCCTTCTCTTGTGGGAAAGGAAGCACATTCCTATTCTTCCAGCCACTGTTTTCCTACCACACTGTATTAGAGTCACCTAGACAAAGTTTTTATTTTCAGTTATAATCTGAGAACTGATTTATTTTTTCTTTTTAATATCTAAACTTAAACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCGCTACACCAGGCTAATTTTTGTAGTTTTTTGTACAGATAAAGTCTTACTATGTTACCCAGTCAATATCTAAACTTAAAACCCTAAAAGCCACAAGAAGAATGATATGCATTTCTCTGGATCTTCTAATCACTTACA |
Task1_train_4041 | This alteration in ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) on Chromosome 2 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign? | Pathogenic; Mowat-Wilson syndrome | GAAGTGAATTTTTAACACATAATCTCTAAATACTCGTAATGCAAAAGTAGAAATGTCTGTAAAGTAAATAGACTAAATTTGAATAATATAACCTCACATAAAAATACACAATCTGGAATCAGGATCAGTTGAGAAAAGCTGTAAAATTGCTGTACATAGGTATGGAATTTTAAAAAACAGTTATTGGTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGC | GAAGTGAATTTTTAACACATAATCTCTAAATACTCGTAATGCAAAAGTAGAAATGTCTGTAAAGTAAATAGACTAAATTTGAATAATATAACCTCACATAAAAATACACAATCTGGAATCAGGATCAGTTGAGAAAAGCTGTAAAATTGCTGTACATAGGTATGGAATTTTAAAAAACAGTTATTGGTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCCGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGC |
Task1_train_4042 | A genomic change on Chromosome 2 affects ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant. | Pathogenic; Mowat-Wilson syndrome | GGAATCAGGATCAGTTGAGAAAAGCTGTAAAATTGCTGTACATAGGTATGGAATTTTAAAAAACAGTTATTGGTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGG | GGAATCAGGATCAGTTGAGAAAAGCTGTAAAATTGCTGTACATAGGTATGGAATTTTAAAAAACAGTTATTGGTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGTAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGG |
Task1_train_4043 | The gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; not provided | CTGTAAAATTGCTGTACATAGGTATGGAATTTTAAAAAACAGTTATTGGTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACC | CTGTAAAATTGCTGTACATAGGTATGGAATTTTAAAAAACAGTTATTGGTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGCGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACC |
Task1_train_4044 | This sequence variant lies in ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; Mowat-Wilson syndrome | GTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAG | GTACCAGTCAAAATTATTGCTAAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCATACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAG |
Task1_train_4045 | A variant on Chromosome 2 in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) has been observed. Is this a neutral mutation, or does it result in a disease? If so, which one? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder | AAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAGCATTTAGTACAAGGATTGCAC | AAACTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCCAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAGCATTTAGTACAAGGATTGCAC |
Task1_train_4046 | This variant affects the gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) found on Chromosome 2. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable. | Pathogenic; Smith-Magenis Syndrome-like | CTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAGCATTTAGTACAAGGATTGCACATA | CTAAAATTATATGAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGGGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAGCATTTAGTACAAGGATTGCACATA |
Task1_train_4047 | The following genetic variant occurs in ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) on Chromosome 2. Classify its clinical effect — pathogenic or benign — and list any associated condition. | Pathogenic; Mowat-Wilson syndrome | GAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAGCATTTAGTACAAGGATTGCACATAGTAGGCAGTCAG | GAAAAAAACATAATTAGCATTATTATAAGCATAAAGCATGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGCGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAGCATTTAGTACAAGGATTGCACATAGTAGGCAGTCAG |
Task1_train_4048 | Mutation context: Chromosome 2, Gene ORC4 (origin recognition complex subunit 4). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Meier-Gorlin syndrome 2 | CAGATAATCTACCATACTCTTTAAAAAGATGGACCATTAAAGTCGTTCCTTTTTTGGATCTGCAGCTAATACAGAGGTCTTTCAAGGACAACAACCTGAGGGTGCTATCTCAGATTTGGCCCCATGAACTGGAATAAAAAGGCTCCAAGAATATTTGCTTCTCCTAGACTGACAGCATGGAACTAATCCTTCATGTACCAAAGAAGTAAATCTGAGTTCTTGTTCCATGTACAGAGGCAAAGCAAAGAAAATGATTCATTAGGGACAAAACAATACATACTTGTTCATTATCGAGGAAGTTAAAGAGTAAGGACATTGGCTCCAGAAGAGTCTATTATATGAATTTTAAAAGGTTAAGTCTGTTCTAAATTTTAATTTCTGTATCTATAAAATAGGGACAATAACATCTTATGGCAGGCCTGTTTGAAAGATTAAAAAAGGGGGCTGGCCGCTGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTCGAGATGGGCAGATCGCTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTGAAATCCCTTCTCTAATAAAAATTCAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGATGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCTGGGGCAACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGTTTAAAAAAGGCAATTATTTGTAACACAAATAGGCTTTGTACAGGTAATAGCTAATATCTGTAAAAATACATAAAAGAACATATATATGCCTCAACTAATCATAATGTGTATTCCTCTACCTAGATGAGATCAAAAGAAAAAACTCAATCTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAAAACCTCATTAAAATATCTTAGAGGCAGTAACGGGGTATAAAATATAAGCTAGATAAAGCTACAGTGACTAGTCAGAAGGTTCACAAATCTCAAAGTGATCTGGCATAGAAGTTAAATAGGTATACACATGTATTGATATTAAGTCAGCTGTACATGGAGGATTCGTGCACTTTACATACAAAGGTATGTAAAGCATATTTCAGTTAAAAATTTTTTTAGAAAGAGAGTTAAACTACTTCCTTCAAAAAGAAAGCCAAGTCGTATAAAAGAATACCAGTAACACTTAATTTTTATTTAAAAACTACATGGAGTTCAGGTCAAGCTAGATAAATACAAATGCCAGGGTAGAAATACCATGCTCATTTCCCTACTAATCTATAAGCTTCTTAAGGAAGAGACATACAGATAGATGCTCAGCACTTGGAATACAATATACACTTCTTATAACATTCATTATAAAAACACTCAACAGATGAGGAAACGTAACGGAACTTCCTCAACTTAATAAAGGGCATCTACAAAAAAATCCTACAGTTAACATCATATATAACAGTGACAGACTGAATGCTGCTGTTTCTCTAAGATGAAAACATAGACAAGAATGTCCATTCTTCCCAATCCTATTCAACATTTTAAAGAAAGTTCAAGCCAGGGCAATTAGGCAAGAAAAGGGAAAAAAAAAAAAAGGCATCTAGATTGGAAAGAAAAAAGTAAAAGCTAGAATTCTGACTACCCAGACTTAATAAGGATAAAATTAAATTACAGTATAAAACACTAATATTAAAAAAAATATATGAACTGACAAAAAGGGCAGAGAACAATCATAACAACAAAATCTGTTGGTCCACATTTAATTTTGACAGAGTTTGGAAAATTTTGCTTCCAGATGATTGTTCTTACGACCTTGTGCTGGCATCTCGTTAAGGTCTCGTACTGATATCTCCCTAAGGTTAGAAAGAGTGATTCTTCCTAAATGCTAAAGGGAAAATTCAGGTTAAGAAGATAACTATTTCTCTGAACAGCTTTACAGGGTAAAATATCTTGAGATTAATGAAAATACATACTAACCTGTGAAAGGCACTCTGTGTGAATTAAGCTGTTACTCTTTGATTTACGACTGCTCATTTCAACAAATTCAAATCCTTTAAAAAAATTGGCATAAATATTATAAACGTAGTGACTTAAAGAGATTACTTAAGAATTTACTGTTCTAGAATTAAAATAAATACAAGTTTTTAAAAGTAAAAAATGCTCAAACCCTAAGACCTTCAAAATCTTCGATGGCTTCATTTTGTCTAAGTACAGGCTGATTCAACACTCTCATACCACACTTTAGGCACACTTTGTTTTACTGTGCTTTGCAGATGGTGCATTTTTTTTTTAAAGTAAACTGAAGGTTTGTAGCAACTCTGTGTCCAACAAGTCGATAGGCACCATTTTTCAAACACCATGTCCCCATTTTGTGTCTGTCAGCATTTTTTAGCAATAAGGTATTTTCAAATTAAGGTATGTACATTTTTTAGACATGCTACTACTGCACACTTAGTAGACTAGTATACTGTAAATATAAATTTTATATGCACTGAGAAAAGTTTTGGGTGATTCACTTTATTGTGATATTTGCTTCACTGCAATGGTCTGGAACTGAACCTACAATACCTCCAGGCCTGTATGTGGTTCTTACAGCTACTCCTCCCTTTCGATTAAATCTTCTATTCACCTTCCCTTTCTTCCTTTTTCTTTTTTTAACTTACATGCTTCCTTTATGATTCTCCCACCCATCCATCCCACAGGATCATCCCTTATAGAAAACCTTCCCTTTCTTGCTCCACTCACCAACAATACACAAATAATCATTACAGACTAGGTTAAATGCCTCTTCCTTAAACACTCATAAGTGCCTGTATTTTGCTTTATTATTGAATTATTTTAAACAAAATTGTCTGTTTAATTGCTACTGTTTCCAAATTGAGATTTTTTATATTCTAAGCATTGTAGCATAATGCCCAAAACAAAGTTGGCAATGAATAACTGGAATGAAAAAAAAATTAATGAAAAAATTATATTTTTTGTAAAATTCTCCTCAAGTGTACCATACTCATAGACAAATGACTAAAAGACCTTTGACTAAAAGACCTAATTTTCTTAGCACTGATTTCCTATAGGAATAAATTTTAACAGATAGACAGTAACAGCTTAAGCAGTGTTTAGGTATCAGGAATTGTTACAAATGCTTTGCATTTATCAACTCATTTAATCCTCAAAACTATCATGTGGAATAACTACTATTATAATCCTCTTTTAAGGTTAGAAGACACAGATAGGCTAGGTATGTTGACCAAAATCAAACAGTATATAAATGGAAGAGCCAGGATTTGGATCCAACCAAGTTAACCACTTTTTTAAAAAAGTGTATTCTGGTCTCATCTAATCTCCAGAAGGAACACAGCTTTGCTAACACCCTGAATTTAGCTCAGTGAAAGACATTTTGGAACTTTTTTACTGCCAGAACTCATAAAACTCAAAAAAAGCTGACTTATCATCAAATCACCAATGATTAACATTATAATAATGCGAGAATGACAGCAGCAAGATGAAATAGGAGGCCCTTCAGCTTGTGTCCCCAAATAGCAACAATAATTTCACAGCCACCCACGGACAAAATGGTCTTTGTGTTAGCGTTGAGATTCAGGCAGGCGTCTGTGAAACCCCAGTGGGGCCCAAGACCTGGAAAAGTCAATTGGAGGGCAGATCTTCATTCACGTGACAGATTCCCCAACTGTGGTCCAGGCTTCAGACTTGGAAAGGGCCCTGTCCTCCCGATAGGACCTTGTTACCAGGGGCTGTAGCAGGATATGAACCCTATCTGGTCCCTTGGCGGACTGGACTTTTTCTAGGACCTCGGTCTGTACAGTGGATGAAGATATGCAGAGAAAAGACCTGTTACCAGGTGTGTGGATGGTTTGGCTTTCTCTGGGAACCTGGGAGGGCTCCTACTGGATCACTGAGTAGATTCCTTAACAGGCAGTACTGCCCTAGTCCACAGCTGAGTGGGGCTGGAACTAAGCTACAGGGTTGCTTCAGGGCCTACAGTCAAGACTTAGGTCTTCAGGCCTAAGGTGTCACAAACCTGCATGTCTCCCTTCAGGTCCTTAAGTTAGCGGGCCTGCTG | CAGATAATCTACCATACTCTTTAAAAAGATGGACCATTAAAGTCGTTCCTTTTTTGGATCTGCAGCTAATACAGAGGTCTTTCAAGGACAACAACCTGAGGGTGCTATCTCAGATTTGGCCCCATGAACTGGAATAAAAAGGCTCCAAGAATATTTGCTTCTCCTAGACTGACAGCATGGAACTAATCCTTCATGTACCAAAGAAGTAAATCTGAGTTCTTGTTCCATGTACAGAGGCAAAGCAAAGAAAATGATTCATTAGGGACAAAACAATACATACTTGTTCATTATCGAGGAAGTTAAAGAGTAAGGACATTGGCTCCAGAAGAGTCTATTATATGAATTTTAAAAGGTTAAGTCTGTTCTAAATTTTAATTTCTGTATCTATAAAATAGGGACAATAACATCTTATGGCAGGCCTGTTTGAAAGATTAAAAAAGGGGGCTGGCCGCTGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGTCGAGATGGGCAGATCGCTTGAGGTTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTTGAAATCCCTTCTCTAATAAAAATTCAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGTGGATGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCTGGGGCAACAGAGCAAGACTTGGTCTCAAAAAAAAAAAAAGGTTTAAAAAAGGCAATTATTTGTAACACAAATAGGCTTTGTACAGGTAATAGCTAATATCTGTAAAAATACATAAAAGAACATATATATGCCTCAACTAATCATAATGTGTATTCCTCTACCTAGATGAGATCAAAAGAAAAAACTCAATCTTTTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCAGAAAACCTCATTAAAATATCTTAGAGGCAGTAACGGGGTATAAAATATAAGCTAGATAAAGCTACAGTGACTAGTCAGAAGGTTCACAAATCTCAAAGTGATCTGGCATAGAAGTTAAATAGGTATACACATGTATTGATATTAAGTCAGCTGTACATGGAGGATTCGTGCACTTTACATACAAAGGTATGTAAAGCATATTTCAGTTAAAAATTTTTTTAGAAAGAGAGTTAAACTACTTCCTTCAAAAAGAAAGCCAAGTCGTATAAAAGAATACCAGTAACACTTAATTTTTATTTAAAAACTACATGGAGTTCAGGTCAAGCTAGATAAATACAAATGCCAGGGTAGAAATACCATGCTCATTTCCCTACTAATCTATAAGCTTCTTAAGGAAGAGACATACAGATAGATGCTCAGCACTTGGAATACAATATACACTTCTTATAACATTCATTATAAAAACACTCAACAGATGAGGAAACGTAACGGAACTTCCTCAACTTAATAAAGGGCATCTACAAAAAAATCCTACAGTTAACATCATATATAACAGTGACAGACTGAATGCTGCTGTTTCTCTAAGATGAAAACATAGACAAGAATGTCCATTCTTCCCAATCCTATTCAACATTTTAAAGAAAGTTCAAGCCAGGGCAATTAGGCAAGAAAAGGGAAAAAAAAAAAAAGGCATCTAGATTGGAAAGAAAAAAGTAAAAGCTAGAATTCTGACTACCCAGACTTAATAAGGATAAAATTAAATTACAGTATAAAACACTAATATTAAAAAAAATATATGAACTGACAAAAAGGGCAGAGAACAATCATAACAACAAAATCTGTTGGTCCACATTTAATTTTGACAGAGTTTGGAAAATTTTGCTTCCAGATGATTGTTCTTACGACCTTGTGCTGGCATCTCGTTAAGGTCTCGTACTGATATCTCCCTAAGGTTAGAAAGAGTGATTCTTCCTAAATGCTAAAGGGAAAATTCAGGTTAAGAAGATAACTATTTCTCTGAACAGCTTTACAGGGTAAAATATCTTGAGATTAATGAAAATACATACTAACCTGTGAAAGGCACTCTGTGTGAATTAAGCTGTTACTCTTTGATTTACGACTGCTCACTTCAACAAATTCAAATCCTTTAAAAAAATTGGCATAAATATTATAAACGTAGTGACTTAAAGAGATTACTTAAGAATTTACTGTTCTAGAATTAAAATAAATACAAGTTTTTAAAAGTAAAAAATGCTCAAACCCTAAGACCTTCAAAATCTTCGATGGCTTCATTTTGTCTAAGTACAGGCTGATTCAACACTCTCATACCACACTTTAGGCACACTTTGTTTTACTGTGCTTTGCAGATGGTGCATTTTTTTTTTAAAGTAAACTGAAGGTTTGTAGCAACTCTGTGTCCAACAAGTCGATAGGCACCATTTTTCAAACACCATGTCCCCATTTTGTGTCTGTCAGCATTTTTTAGCAATAAGGTATTTTCAAATTAAGGTATGTACATTTTTTAGACATGCTACTACTGCACACTTAGTAGACTAGTATACTGTAAATATAAATTTTATATGCACTGAGAAAAGTTTTGGGTGATTCACTTTATTGTGATATTTGCTTCACTGCAATGGTCTGGAACTGAACCTACAATACCTCCAGGCCTGTATGTGGTTCTTACAGCTACTCCTCCCTTTCGATTAAATCTTCTATTCACCTTCCCTTTCTTCCTTTTTCTTTTTTTAACTTACATGCTTCCTTTATGATTCTCCCACCCATCCATCCCACAGGATCATCCCTTATAGAAAACCTTCCCTTTCTTGCTCCACTCACCAACAATACACAAATAATCATTACAGACTAGGTTAAATGCCTCTTCCTTAAACACTCATAAGTGCCTGTATTTTGCTTTATTATTGAATTATTTTAAACAAAATTGTCTGTTTAATTGCTACTGTTTCCAAATTGAGATTTTTTATATTCTAAGCATTGTAGCATAATGCCCAAAACAAAGTTGGCAATGAATAACTGGAATGAAAAAAAAATTAATGAAAAAATTATATTTTTTGTAAAATTCTCCTCAAGTGTACCATACTCATAGACAAATGACTAAAAGACCTTTGACTAAAAGACCTAATTTTCTTAGCACTGATTTCCTATAGGAATAAATTTTAACAGATAGACAGTAACAGCTTAAGCAGTGTTTAGGTATCAGGAATTGTTACAAATGCTTTGCATTTATCAACTCATTTAATCCTCAAAACTATCATGTGGAATAACTACTATTATAATCCTCTTTTAAGGTTAGAAGACACAGATAGGCTAGGTATGTTGACCAAAATCAAACAGTATATAAATGGAAGAGCCAGGATTTGGATCCAACCAAGTTAACCACTTTTTTAAAAAAGTGTATTCTGGTCTCATCTAATCTCCAGAAGGAACACAGCTTTGCTAACACCCTGAATTTAGCTCAGTGAAAGACATTTTGGAACTTTTTTACTGCCAGAACTCATAAAACTCAAAAAAAGCTGACTTATCATCAAATCACCAATGATTAACATTATAATAATGCGAGAATGACAGCAGCAAGATGAAATAGGAGGCCCTTCAGCTTGTGTCCCCAAATAGCAACAATAATTTCACAGCCACCCACGGACAAAATGGTCTTTGTGTTAGCGTTGAGATTCAGGCAGGCGTCTGTGAAACCCCAGTGGGGCCCAAGACCTGGAAAAGTCAATTGGAGGGCAGATCTTCATTCACGTGACAGATTCCCCAACTGTGGTCCAGGCTTCAGACTTGGAAAGGGCCCTGTCCTCCCGATAGGACCTTGTTACCAGGGGCTGTAGCAGGATATGAACCCTATCTGGTCCCTTGGCGGACTGGACTTTTTCTAGGACCTCGGTCTGTACAGTGGATGAAGATATGCAGAGAAAAGACCTGTTACCAGGTGTGTGGATGGTTTGGCTTTCTCTGGGAACCTGGGAGGGCTCCTACTGGATCACTGAGTAGATTCCTTAACAGGCAGTACTGCCCTAGTCCACAGCTGAGTGGGGCTGGAACTAAGCTACAGGGTTGCTTCAGGGCCTACAGTCAAGACTTAGGTCTTCAGGCCTAAGGTGTCACAAACCTGCATGTCTCCCTTCAGGTCCTTAAGTTAGCGGGCCTGCTG |
Task1_train_4049 | A variant has been detected on Chromosome 2 in KIF5C (kinesin family member 5C). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 | GCTGTTTCCTTGGGTGTGGCCGGTTGCTCAGTACCACCTCCCTGGGGCCTCCTGCGTGGGAACATCGGCCCTTGCAGGGTGGCTAGCAGAGGTCAGGATGGCTGGACCCCTGGCCCTGGCAACTTCGGTGCTGTTCTAACACCTAGGCCGGTGGGTTCCAGAGTGTTTCATACACAGAGGCTTAAGACAAGGAAAGCCCTTTCAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGGGGGGATGGTTAATTTCTAATAAATGGTAATTTCGAATAAATGGAAACTGTGATATTGTGATGTAGCCAGCATTCCAATAGGCTGGAGTTTTTTGTGTTATGAATATGGCATTTTTAAAGTTTGACCTAAGGGTGGGACCTTTTTCCTTTGGGTCCCTCAAAGCATATCATATTCATGTTAGTGTAGAGGTGCTCTGTCTGCTCTGGCCTAAGGAATCTTTTCTTGGAGTAAGTTGGCATTTTTGTGAAAACTGAAGCTTGAACCTCCAAACCTTACACTGACTACTTCAAGTTTTTGCTTCCCACTGTTAGCAGGGGAGCCATTAGCCGAAATCTGATATGTATGAACATTCTCTCTCCCTCCTCTTGCTCCCCCTCCTCTCTCTCCCTGTCCCTCCTCTCCCACCAACCCCCAATATAGCTTGATACAAACTCTTGAGGGCTGCTAGAATTAAAAAAAAATCCTGCCACTTAATTTTTCTTTTCTTACCTTCCTAAAATAACATATTGCTTTTTTGTTCTTATCCCAGTTCACACTTCAACAACCTCAGATCAGTCAAATGTTTATTAAAATTTTTTTAAAAAACATAACAAATCAGAATTGATATAGAAAAAAAATTCAAAAAAGCAAACCTATCAAAGCAAAACAAAAACAAACCAGCATCATAAAATTCAGAGAACCCCCTCTACCATGCTCCCAAAAGAAAAACTCTATTTAGAGCCTGAAGTAGATGGAGCTGATTGCCTGGCTTGGTTTTTTACATGACCCTGAATAGGACACCTCAGTGTGGGGTCCTTCTCCCTGCCTCTACAGCTTGTGCAAATGAAGACTTCCTCCCCTTATTCGGAATGGAGGATCAAGGATATTAATGATGCATTGTTCCTCTTCCAGTGATATTTGTGAGGATGAAGGAGGAAAGCAGGAGAGAAATGAGTGCTAAATATATTTTAATCACCTCTGCTGCTTTGAAAGAATTCCCACAGATAATCTTCAGCTCTTCAGCAAAAAGCAGCCTCCACCCTCGAGCCTCCCCTTGTCCCTGTGTGATGTGGCACCGACCTGCAGTGTGGAGGGGTTTGCACAGTGCTCTCATTGTGTAATTAAAAGAAATTTCCTGATGCTGATGGGCCTGGGCTGGCTTGTTAGCACTATCAGTGCAAACACAGAGACATTAAATTTAAGTGAGGGCCCGGCTAGTTTCTGGGCTGATTGGATTGTCATCCTGAGGCTCTGTTTATAGAGTGGGGCCCTTTTCCTCCCCCACCTCTGGACTCAAGGAGCTCTTGTGGGGCTTTCAGGAGAAACCTCCCCAAGGAGCTAGCCTGGGCCAGCGTTTAAACTGACCCAGATTAAATCTTCAGGAAAGAAATTCTGTTCTTCATCTCACTCCAGAAACAGGGCATAAGAATAATGTTTTCTTTTTCCCCCAACTGATCTCAAGAGATCAACTTATAGAAGAAAACTCAAATATCCTTCTACTAAAAAAAAGTTTTCTGCTCGATGTCTCTATCTTCCTTTTGATGTCATTGGGAGAAAGTGTGTCTGCCTCCTTCTTCATTAATGTATTCTGTGAAATGTGAGTCCATTTCTTTCCATTTGTAGAACAACAGAATTTTCTACTTAAAATTCACATGGAGTTGAAATATATCATTTGTATGAAAAATGAGATGGGCCATTTGGAAAATGTAATTTTAAAATATGCAACCTACACCAGCATATGATCAAAGTAATGAGTTAATTTTAATTTCTTTTTCTTGTTCACAGATGTCCTTGAAGGTTATAACGGGACGATTTTTGCGTATGGGCAGACTTCATCAGGAAAAACCCACACCATGGAGGTAAGATTACAATGTGCTCTAATGCGAATCTCTGAGATGACTGAATGGAACTGACGTTTCCAGCAAAACTTGAGGTGCATGTGGCTTTCTTTACTGGGAAATAGAGACGGTTATGTTTGGCCAATTAATTATGTCTTTGAGAAGTTTTAAAATAGCAGCAAAAAATAAAGTCTCAGGAATTCAGTATTTTAAAAAGTACTTTATTGATAACTTTGTGACAGTAACAATACATTCTATTCAGAAACAATCATTGATTAGCTAAGCAGTAGTGTGAACATCATTCTGGACTTCAGCCTCATTCTAACTGGGAAAGCCTGTTGGGAAAATCATTTACCCTGATGAAGGCCCCCGGGGAGGTTCGTCTCTTAGAATAAATAAAAAACTGTAGGTCAGAGATTTTTAAAAGTTGGCTTGTGGGCCACGTTCAGCCCACAGACATATTTTTGTTTGGACTGCACGGTATTTTTTTTTTTAATAGTAAGCAATGTTAAAAATTGGATGATTTCACACAATTCAAATTTTCCATCTTAGGTTGAATATTCTGAAGATCTGGCAGCACTGGGTGAATTTCACCATAATATAAAATTCAAGCTTCACTGTTCACTTCATTGTCCTGTTCACCTTTTTGTTAACATTTCTAGTGCAGGGAACAGCTGCTGTCACCTAGGAGAAGTTTGGTAAAATATTTGTTAGTATTTGTGAAAATGGTACCTGTGGTACTGGCTCTGGCCACCCCACGTACATGGGGCTGGACTCTCCATTGTACTCACACCCAGCCCACTTCATGCACACTGGGGTGAAGACGAACTTATATTTGGCATCCTTCCTTATTGACTTACATACCTGCTCCCTGAAGGCACTTCAGGGTATGACCCCAGCTCCAGTTGTTGGCTGTGGAATTTTGTGGCTTCAGTCTGTTTTCCAAACAAGGCAGGTCTGCAGACAAAATTGAACCTCTTTGCCTCCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAATCACCAAATCCTATAGGGCCTTCAGAGCCTGATAATTCTTCTAAAGGTGAGGCCCACTTGATAGGTAAGGAGAGGTGGTAAGCGTGGTTATTATAAGAAACTGCACAGAGGAAGTTTGGGGAATTCAGCAGCAGGGTAAGATGAATCCTTAATCCTTCCAGCTTAGTGTTTTTCATTTACGATGCCCTCCTGGGAATAGCACTGAGACGGCTGCTGCAGAATCGGTTTAGCTTATGAATCATTCCTATTGAAGAGGAGATTTCAAAGGCACGAGGCTAAAATCCTCAGGGCTCTGATGTTCTGCTCATACTGATTTCAAGTGTGGGGTACAGTGCCGGGGATCTCATTTCTGCGGTGTTGACTCTCTTTCACCTGTTTTGCTGAAGACAAAGTGGTTCAGAGACTGCACAGATTAAAGGAAGCATGAGGTTTATTTATCACTTCTTTCTGACTAAGCAGGTCTTTCCCCTGACACCTGAGTGGCATCAGCCCATCTTCTCCTCCTCTCACACTCTACTGCAGAACGTCTTGGAAACGCCACCCTGCTATCCTCACGCTCCTGTCCCGGCCCCTCGCCTTTCCCTCTCTTACTAGGCCCCCGACTCTTGACCTTGAGACTATAGAAAAGTTGCAGTTCTACATTTCCTGTGTCCCACCTAGTCCAGTACCTGTAGACAAAAACTCCCTCCTAGGTCAGATGACACTTGAAAGAGAGATACGGTGTCTAGTGAGGAATTCAATCAGTCTAGAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTATTACCAAACTATATATAATGCCAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACAAAAGCAACCTGCATTATTTAAAATCCCCCAAAATCTCTTGGAATGCTTACAATAGTGACCTTTTAAGCTTTGGGATTAGAAAATATAAGGTACTTGCTAAATGCCAGAAATTTAAGCTGTAAGACATCAAGAGAGAGAATGCTCCCCAGTGTAAAATCTTATTTCCGGAGAAGAGATGGATGTAGGGTGATGGCAAAGA | GCTGTTTCCTTGGGTGTGGCCGGTTGCTCAGTACCACCTCCCTGGGGCCTCCTGCGTGGGAACATCGGCCCTTGCAGGGTGGCTAGCAGAGGTCAGGATGGCTGGACCCCTGGCCCTGGCAACTTCGGTGCTGTTCTAACACCTAGGCCGGTGGGTTCCAGAGTGTTTCATACACAGAGGCTTAAGACAAGGAAAGCCCTTTCAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGGGGGGATGGTTAATTTCTAATAAATGGTAATTTCGAATAAATGGAAACTGTGATATTGTGATGTAGCCAGCATTCCAATAGGCTGGAGTTTTTTGTGTTATGAATATGGCATTTTTAAAGTTTGACCTAAGGGTGGGACCTTTTTCCTTTGGGTCCCTCAAAGCATATCATATTCATGTTAGTGTAGAGGTGCTCTGTCTGCTCTGGCCTAAGGAATCTTTTCTTGGAGTAAGTTGGCATTTTTGTGAAAACTGAAGCTTGAACCTCCAAACCTTACACTGACTACTTCAAGTTTTTGCTTCCCACTGTTAGCAGGGGAGCCATTAGCCGAAATCTGATATGTATGAACATTCTCTCTCCCTCCTCTTGCTCCCCCTCCTCTCTCTCCCTGTCCCTCCTCTCCCACCAACCCCCAATATAGCTTGATACAAACTCTTGAGGGCTGCTAGAATTAAAAAAAAATCCTGCCACTTAATTTTTCTTTTCTTACCTTCCTAAAATAACATATTGCTTTTTTGTTCTTATCCCAGTTCACACTTCAACAACCTCAGATCAGTCAAATGTTTATTAAAATTTTTTTAAAAAACATAACAAATCAGAATTGATATAGAAAAAAAATTCAAAAAAGCAAACCTATCAAAGCAAAACAAAAACAAACCAGCATCATAAAATTCAGAGAACCCCCTCTACCATGCTCCCAAAAGAAAAACTCTATTTAGAGCCTGAAGTAGATGGAGCTGATTGCCTGGCTTGGTTTTTTACATGACCCTGAATAGGACACCTCAGTGTGGGGTCCTTCTCCCTGCCTCTACAGCTTGTGCAAATGAAGACTTCCTCCCCTTATTCGGAATGGAGGATCAAGGATATTAATGATGCATTGTTCCTCTTCCAGTGATATTTGTGAGGATGAAGGAGGAAAGCAGGAGAGAAATGAGTGCTAAATATATTTTAATCACCTCTGCTGCTTTGAAAGAATTCCCACAGATAATCTTCAGCTCTTCAGCAAAAAGCAGCCTCCACCCTCGAGCCTCCCCTTGTCCCTGTGTGATGTGGCACCGACCTGCAGTGTGGAGGGGTTTGCACAGTGCTCTCATTGTGTAATTAAAAGAAATTTCCTGATGCTGATGGGCCTGGGCTGGCTTGTTAGCACTATCAGTGCAAACACAGAGACATTAAATTTAAGTGAGGGCCCGGCTAGTTTCTGGGCTGATTGGATTGTCATCCTGAGGCTCTGTTTATAGAGTGGGGCCCTTTTCCTCCCCCACCTCTGGACTCAAGGAGCTCTTGTGGGGCTTTCAGGAGAAACCTCCCCAAGGAGCTAGCCTGGGCCAGCGTTTAAACTGACCCAGATTAAATCTTCAGGAAAGAAATTCTGTTCTTCATCTCACTCCAGAAACAGGGCATAAGAATAATGTTTTCTTTTTCCCCCAACTGATCTCAAGAGATCAACTTATAGAAGAAAACTCAAATATCCTTCTACTAAAAAAAAGTTTTCTGCTCGATGTCTCTATCTTCCTTTTGATGTCATTGGGAGAAAGTGTGTCTGCCTCCTTCTTCATTAATGTATTCTGTGAAATGTGAGTCCATTTCTTTCCATTTGTAGAACAACAGAATTTTCTACTTAAAATTCACATGGAGTTGAAATATATCATTTGTATGAAAAATGAGATGGGCCATTTGGAAAATGTAATTTTAAAATATGCAACCTACACCAGCATATGATCAAAGTAATGAGTTAATTTTAATTTCTTTTTCTTGTTCACAGATGTCCTTGAAGGTTATAACGGGACGATTTTTGCGTATGGGCAGACTCCATCAGGAAAAACCCACACCATGGAGGTAAGATTACAATGTGCTCTAATGCGAATCTCTGAGATGACTGAATGGAACTGACGTTTCCAGCAAAACTTGAGGTGCATGTGGCTTTCTTTACTGGGAAATAGAGACGGTTATGTTTGGCCAATTAATTATGTCTTTGAGAAGTTTTAAAATAGCAGCAAAAAATAAAGTCTCAGGAATTCAGTATTTTAAAAAGTACTTTATTGATAACTTTGTGACAGTAACAATACATTCTATTCAGAAACAATCATTGATTAGCTAAGCAGTAGTGTGAACATCATTCTGGACTTCAGCCTCATTCTAACTGGGAAAGCCTGTTGGGAAAATCATTTACCCTGATGAAGGCCCCCGGGGAGGTTCGTCTCTTAGAATAAATAAAAAACTGTAGGTCAGAGATTTTTAAAAGTTGGCTTGTGGGCCACGTTCAGCCCACAGACATATTTTTGTTTGGACTGCACGGTATTTTTTTTTTTAATAGTAAGCAATGTTAAAAATTGGATGATTTCACACAATTCAAATTTTCCATCTTAGGTTGAATATTCTGAAGATCTGGCAGCACTGGGTGAATTTCACCATAATATAAAATTCAAGCTTCACTGTTCACTTCATTGTCCTGTTCACCTTTTTGTTAACATTTCTAGTGCAGGGAACAGCTGCTGTCACCTAGGAGAAGTTTGGTAAAATATTTGTTAGTATTTGTGAAAATGGTACCTGTGGTACTGGCTCTGGCCACCCCACGTACATGGGGCTGGACTCTCCATTGTACTCACACCCAGCCCACTTCATGCACACTGGGGTGAAGACGAACTTATATTTGGCATCCTTCCTTATTGACTTACATACCTGCTCCCTGAAGGCACTTCAGGGTATGACCCCAGCTCCAGTTGTTGGCTGTGGAATTTTGTGGCTTCAGTCTGTTTTCCAAACAAGGCAGGTCTGCAGACAAAATTGAACCTCTTTGCCTCCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAATCACCAAATCCTATAGGGCCTTCAGAGCCTGATAATTCTTCTAAAGGTGAGGCCCACTTGATAGGTAAGGAGAGGTGGTAAGCGTGGTTATTATAAGAAACTGCACAGAGGAAGTTTGGGGAATTCAGCAGCAGGGTAAGATGAATCCTTAATCCTTCCAGCTTAGTGTTTTTCATTTACGATGCCCTCCTGGGAATAGCACTGAGACGGCTGCTGCAGAATCGGTTTAGCTTATGAATCATTCCTATTGAAGAGGAGATTTCAAAGGCACGAGGCTAAAATCCTCAGGGCTCTGATGTTCTGCTCATACTGATTTCAAGTGTGGGGTACAGTGCCGGGGATCTCATTTCTGCGGTGTTGACTCTCTTTCACCTGTTTTGCTGAAGACAAAGTGGTTCAGAGACTGCACAGATTAAAGGAAGCATGAGGTTTATTTATCACTTCTTTCTGACTAAGCAGGTCTTTCCCCTGACACCTGAGTGGCATCAGCCCATCTTCTCCTCCTCTCACACTCTACTGCAGAACGTCTTGGAAACGCCACCCTGCTATCCTCACGCTCCTGTCCCGGCCCCTCGCCTTTCCCTCTCTTACTAGGCCCCCGACTCTTGACCTTGAGACTATAGAAAAGTTGCAGTTCTACATTTCCTGTGTCCCACCTAGTCCAGTACCTGTAGACAAAAACTCCCTCCTAGGTCAGATGACACTTGAAAGAGAGATACGGTGTCTAGTGAGGAATTCAATCAGTCTAGAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTATTACCAAACTATATATAATGCCAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACAAAAGCAACCTGCATTATTTAAAATCCCCCAAAATCTCTTGGAATGCTTACAATAGTGACCTTTTAAGCTTTGGGATTAGAAAATATAAGGTACTTGCTAAATGCCAGAAATTTAAGCTGTAAGACATCAAGAGAGAGAATGCTCCCCAGTGTAAAATCTTATTTCCGGAGAAGAGATGGATGTAGGGTGATGGCAAAGA |
Task1_train_4050 | A sequence alteration has been identified in KIF5C (kinesin family member 5C) on Chromosome 2. Is it disease-inducing or harmless? | Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 | GTGTGGCCGGTTGCTCAGTACCACCTCCCTGGGGCCTCCTGCGTGGGAACATCGGCCCTTGCAGGGTGGCTAGCAGAGGTCAGGATGGCTGGACCCCTGGCCCTGGCAACTTCGGTGCTGTTCTAACACCTAGGCCGGTGGGTTCCAGAGTGTTTCATACACAGAGGCTTAAGACAAGGAAAGCCCTTTCAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGGGGGGATGGTTAATTTCTAATAAATGGTAATTTCGAATAAATGGAAACTGTGATATTGTGATGTAGCCAGCATTCCAATAGGCTGGAGTTTTTTGTGTTATGAATATGGCATTTTTAAAGTTTGACCTAAGGGTGGGACCTTTTTCCTTTGGGTCCCTCAAAGCATATCATATTCATGTTAGTGTAGAGGTGCTCTGTCTGCTCTGGCCTAAGGAATCTTTTCTTGGAGTAAGTTGGCATTTTTGTGAAAACTGAAGCTTGAACCTCCAAACCTTACACTGACTACTTCAAGTTTTTGCTTCCCACTGTTAGCAGGGGAGCCATTAGCCGAAATCTGATATGTATGAACATTCTCTCTCCCTCCTCTTGCTCCCCCTCCTCTCTCTCCCTGTCCCTCCTCTCCCACCAACCCCCAATATAGCTTGATACAAACTCTTGAGGGCTGCTAGAATTAAAAAAAAATCCTGCCACTTAATTTTTCTTTTCTTACCTTCCTAAAATAACATATTGCTTTTTTGTTCTTATCCCAGTTCACACTTCAACAACCTCAGATCAGTCAAATGTTTATTAAAATTTTTTTAAAAAACATAACAAATCAGAATTGATATAGAAAAAAAATTCAAAAAAGCAAACCTATCAAAGCAAAACAAAAACAAACCAGCATCATAAAATTCAGAGAACCCCCTCTACCATGCTCCCAAAAGAAAAACTCTATTTAGAGCCTGAAGTAGATGGAGCTGATTGCCTGGCTTGGTTTTTTACATGACCCTGAATAGGACACCTCAGTGTGGGGTCCTTCTCCCTGCCTCTACAGCTTGTGCAAATGAAGACTTCCTCCCCTTATTCGGAATGGAGGATCAAGGATATTAATGATGCATTGTTCCTCTTCCAGTGATATTTGTGAGGATGAAGGAGGAAAGCAGGAGAGAAATGAGTGCTAAATATATTTTAATCACCTCTGCTGCTTTGAAAGAATTCCCACAGATAATCTTCAGCTCTTCAGCAAAAAGCAGCCTCCACCCTCGAGCCTCCCCTTGTCCCTGTGTGATGTGGCACCGACCTGCAGTGTGGAGGGGTTTGCACAGTGCTCTCATTGTGTAATTAAAAGAAATTTCCTGATGCTGATGGGCCTGGGCTGGCTTGTTAGCACTATCAGTGCAAACACAGAGACATTAAATTTAAGTGAGGGCCCGGCTAGTTTCTGGGCTGATTGGATTGTCATCCTGAGGCTCTGTTTATAGAGTGGGGCCCTTTTCCTCCCCCACCTCTGGACTCAAGGAGCTCTTGTGGGGCTTTCAGGAGAAACCTCCCCAAGGAGCTAGCCTGGGCCAGCGTTTAAACTGACCCAGATTAAATCTTCAGGAAAGAAATTCTGTTCTTCATCTCACTCCAGAAACAGGGCATAAGAATAATGTTTTCTTTTTCCCCCAACTGATCTCAAGAGATCAACTTATAGAAGAAAACTCAAATATCCTTCTACTAAAAAAAAGTTTTCTGCTCGATGTCTCTATCTTCCTTTTGATGTCATTGGGAGAAAGTGTGTCTGCCTCCTTCTTCATTAATGTATTCTGTGAAATGTGAGTCCATTTCTTTCCATTTGTAGAACAACAGAATTTTCTACTTAAAATTCACATGGAGTTGAAATATATCATTTGTATGAAAAATGAGATGGGCCATTTGGAAAATGTAATTTTAAAATATGCAACCTACACCAGCATATGATCAAAGTAATGAGTTAATTTTAATTTCTTTTTCTTGTTCACAGATGTCCTTGAAGGTTATAACGGGACGATTTTTGCGTATGGGCAGACTTCATCAGGAAAAACCCACACCATGGAGGTAAGATTACAATGTGCTCTAATGCGAATCTCTGAGATGACTGAATGGAACTGACGTTTCCAGCAAAACTTGAGGTGCATGTGGCTTTCTTTACTGGGAAATAGAGACGGTTATGTTTGGCCAATTAATTATGTCTTTGAGAAGTTTTAAAATAGCAGCAAAAAATAAAGTCTCAGGAATTCAGTATTTTAAAAAGTACTTTATTGATAACTTTGTGACAGTAACAATACATTCTATTCAGAAACAATCATTGATTAGCTAAGCAGTAGTGTGAACATCATTCTGGACTTCAGCCTCATTCTAACTGGGAAAGCCTGTTGGGAAAATCATTTACCCTGATGAAGGCCCCCGGGGAGGTTCGTCTCTTAGAATAAATAAAAAACTGTAGGTCAGAGATTTTTAAAAGTTGGCTTGTGGGCCACGTTCAGCCCACAGACATATTTTTGTTTGGACTGCACGGTATTTTTTTTTTTAATAGTAAGCAATGTTAAAAATTGGATGATTTCACACAATTCAAATTTTCCATCTTAGGTTGAATATTCTGAAGATCTGGCAGCACTGGGTGAATTTCACCATAATATAAAATTCAAGCTTCACTGTTCACTTCATTGTCCTGTTCACCTTTTTGTTAACATTTCTAGTGCAGGGAACAGCTGCTGTCACCTAGGAGAAGTTTGGTAAAATATTTGTTAGTATTTGTGAAAATGGTACCTGTGGTACTGGCTCTGGCCACCCCACGTACATGGGGCTGGACTCTCCATTGTACTCACACCCAGCCCACTTCATGCACACTGGGGTGAAGACGAACTTATATTTGGCATCCTTCCTTATTGACTTACATACCTGCTCCCTGAAGGCACTTCAGGGTATGACCCCAGCTCCAGTTGTTGGCTGTGGAATTTTGTGGCTTCAGTCTGTTTTCCAAACAAGGCAGGTCTGCAGACAAAATTGAACCTCTTTGCCTCCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAATCACCAAATCCTATAGGGCCTTCAGAGCCTGATAATTCTTCTAAAGGTGAGGCCCACTTGATAGGTAAGGAGAGGTGGTAAGCGTGGTTATTATAAGAAACTGCACAGAGGAAGTTTGGGGAATTCAGCAGCAGGGTAAGATGAATCCTTAATCCTTCCAGCTTAGTGTTTTTCATTTACGATGCCCTCCTGGGAATAGCACTGAGACGGCTGCTGCAGAATCGGTTTAGCTTATGAATCATTCCTATTGAAGAGGAGATTTCAAAGGCACGAGGCTAAAATCCTCAGGGCTCTGATGTTCTGCTCATACTGATTTCAAGTGTGGGGTACAGTGCCGGGGATCTCATTTCTGCGGTGTTGACTCTCTTTCACCTGTTTTGCTGAAGACAAAGTGGTTCAGAGACTGCACAGATTAAAGGAAGCATGAGGTTTATTTATCACTTCTTTCTGACTAAGCAGGTCTTTCCCCTGACACCTGAGTGGCATCAGCCCATCTTCTCCTCCTCTCACACTCTACTGCAGAACGTCTTGGAAACGCCACCCTGCTATCCTCACGCTCCTGTCCCGGCCCCTCGCCTTTCCCTCTCTTACTAGGCCCCCGACTCTTGACCTTGAGACTATAGAAAAGTTGCAGTTCTACATTTCCTGTGTCCCACCTAGTCCAGTACCTGTAGACAAAAACTCCCTCCTAGGTCAGATGACACTTGAAAGAGAGATACGGTGTCTAGTGAGGAATTCAATCAGTCTAGAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTATTACCAAACTATATATAATGCCAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACAAAAGCAACCTGCATTATTTAAAATCCCCCAAAATCTCTTGGAATGCTTACAATAGTGACCTTTTAAGCTTTGGGATTAGAAAATATAAGGTACTTGCTAAATGCCAGAAATTTAAGCTGTAAGACATCAAGAGAGAGAATGCTCCCCAGTGTAAAATCTTATTTCCGGAGAAGAGATGGATGTAGGGTGATGGCAAAGAGCTATGCCCGCCC | GTGTGGCCGGTTGCTCAGTACCACCTCCCTGGGGCCTCCTGCGTGGGAACATCGGCCCTTGCAGGGTGGCTAGCAGAGGTCAGGATGGCTGGACCCCTGGCCCTGGCAACTTCGGTGCTGTTCTAACACCTAGGCCGGTGGGTTCCAGAGTGTTTCATACACAGAGGCTTAAGACAAGGAAAGCCCTTTCAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAGGGGGGATGGTTAATTTCTAATAAATGGTAATTTCGAATAAATGGAAACTGTGATATTGTGATGTAGCCAGCATTCCAATAGGCTGGAGTTTTTTGTGTTATGAATATGGCATTTTTAAAGTTTGACCTAAGGGTGGGACCTTTTTCCTTTGGGTCCCTCAAAGCATATCATATTCATGTTAGTGTAGAGGTGCTCTGTCTGCTCTGGCCTAAGGAATCTTTTCTTGGAGTAAGTTGGCATTTTTGTGAAAACTGAAGCTTGAACCTCCAAACCTTACACTGACTACTTCAAGTTTTTGCTTCCCACTGTTAGCAGGGGAGCCATTAGCCGAAATCTGATATGTATGAACATTCTCTCTCCCTCCTCTTGCTCCCCCTCCTCTCTCTCCCTGTCCCTCCTCTCCCACCAACCCCCAATATAGCTTGATACAAACTCTTGAGGGCTGCTAGAATTAAAAAAAAATCCTGCCACTTAATTTTTCTTTTCTTACCTTCCTAAAATAACATATTGCTTTTTTGTTCTTATCCCAGTTCACACTTCAACAACCTCAGATCAGTCAAATGTTTATTAAAATTTTTTTAAAAAACATAACAAATCAGAATTGATATAGAAAAAAAATTCAAAAAAGCAAACCTATCAAAGCAAAACAAAAACAAACCAGCATCATAAAATTCAGAGAACCCCCTCTACCATGCTCCCAAAAGAAAAACTCTATTTAGAGCCTGAAGTAGATGGAGCTGATTGCCTGGCTTGGTTTTTTACATGACCCTGAATAGGACACCTCAGTGTGGGGTCCTTCTCCCTGCCTCTACAGCTTGTGCAAATGAAGACTTCCTCCCCTTATTCGGAATGGAGGATCAAGGATATTAATGATGCATTGTTCCTCTTCCAGTGATATTTGTGAGGATGAAGGAGGAAAGCAGGAGAGAAATGAGTGCTAAATATATTTTAATCACCTCTGCTGCTTTGAAAGAATTCCCACAGATAATCTTCAGCTCTTCAGCAAAAAGCAGCCTCCACCCTCGAGCCTCCCCTTGTCCCTGTGTGATGTGGCACCGACCTGCAGTGTGGAGGGGTTTGCACAGTGCTCTCATTGTGTAATTAAAAGAAATTTCCTGATGCTGATGGGCCTGGGCTGGCTTGTTAGCACTATCAGTGCAAACACAGAGACATTAAATTTAAGTGAGGGCCCGGCTAGTTTCTGGGCTGATTGGATTGTCATCCTGAGGCTCTGTTTATAGAGTGGGGCCCTTTTCCTCCCCCACCTCTGGACTCAAGGAGCTCTTGTGGGGCTTTCAGGAGAAACCTCCCCAAGGAGCTAGCCTGGGCCAGCGTTTAAACTGACCCAGATTAAATCTTCAGGAAAGAAATTCTGTTCTTCATCTCACTCCAGAAACAGGGCATAAGAATAATGTTTTCTTTTTCCCCCAACTGATCTCAAGAGATCAACTTATAGAAGAAAACTCAAATATCCTTCTACTAAAAAAAAGTTTTCTGCTCGATGTCTCTATCTTCCTTTTGATGTCATTGGGAGAAAGTGTGTCTGCCTCCTTCTTCATTAATGTATTCTGTGAAATGTGAGTCCATTTCTTTCCATTTGTAGAACAACAGAATTTTCTACTTAAAATTCACATGGAGTTGAAATATATCATTTGTATGAAAAATGAGATGGGCCATTTGGAAAATGTAATTTTAAAATATGCAACCTACACCAGCATATGATCAAAGTAATGAGTTAATTTTAATTTCTTTTTCTTGTTCACAGATGTCCTTGAAGGTTATAACGGGACGATTTTTGCGTATGGGCAGACTTCATCAGGAAAAATCCACACCATGGAGGTAAGATTACAATGTGCTCTAATGCGAATCTCTGAGATGACTGAATGGAACTGACGTTTCCAGCAAAACTTGAGGTGCATGTGGCTTTCTTTACTGGGAAATAGAGACGGTTATGTTTGGCCAATTAATTATGTCTTTGAGAAGTTTTAAAATAGCAGCAAAAAATAAAGTCTCAGGAATTCAGTATTTTAAAAAGTACTTTATTGATAACTTTGTGACAGTAACAATACATTCTATTCAGAAACAATCATTGATTAGCTAAGCAGTAGTGTGAACATCATTCTGGACTTCAGCCTCATTCTAACTGGGAAAGCCTGTTGGGAAAATCATTTACCCTGATGAAGGCCCCCGGGGAGGTTCGTCTCTTAGAATAAATAAAAAACTGTAGGTCAGAGATTTTTAAAAGTTGGCTTGTGGGCCACGTTCAGCCCACAGACATATTTTTGTTTGGACTGCACGGTATTTTTTTTTTTAATAGTAAGCAATGTTAAAAATTGGATGATTTCACACAATTCAAATTTTCCATCTTAGGTTGAATATTCTGAAGATCTGGCAGCACTGGGTGAATTTCACCATAATATAAAATTCAAGCTTCACTGTTCACTTCATTGTCCTGTTCACCTTTTTGTTAACATTTCTAGTGCAGGGAACAGCTGCTGTCACCTAGGAGAAGTTTGGTAAAATATTTGTTAGTATTTGTGAAAATGGTACCTGTGGTACTGGCTCTGGCCACCCCACGTACATGGGGCTGGACTCTCCATTGTACTCACACCCAGCCCACTTCATGCACACTGGGGTGAAGACGAACTTATATTTGGCATCCTTCCTTATTGACTTACATACCTGCTCCCTGAAGGCACTTCAGGGTATGACCCCAGCTCCAGTTGTTGGCTGTGGAATTTTGTGGCTTCAGTCTGTTTTCCAAACAAGGCAGGTCTGCAGACAAAATTGAACCTCTTTGCCTCCTCTTTTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAATCACCAAATCCTATAGGGCCTTCAGAGCCTGATAATTCTTCTAAAGGTGAGGCCCACTTGATAGGTAAGGAGAGGTGGTAAGCGTGGTTATTATAAGAAACTGCACAGAGGAAGTTTGGGGAATTCAGCAGCAGGGTAAGATGAATCCTTAATCCTTCCAGCTTAGTGTTTTTCATTTACGATGCCCTCCTGGGAATAGCACTGAGACGGCTGCTGCAGAATCGGTTTAGCTTATGAATCATTCCTATTGAAGAGGAGATTTCAAAGGCACGAGGCTAAAATCCTCAGGGCTCTGATGTTCTGCTCATACTGATTTCAAGTGTGGGGTACAGTGCCGGGGATCTCATTTCTGCGGTGTTGACTCTCTTTCACCTGTTTTGCTGAAGACAAAGTGGTTCAGAGACTGCACAGATTAAAGGAAGCATGAGGTTTATTTATCACTTCTTTCTGACTAAGCAGGTCTTTCCCCTGACACCTGAGTGGCATCAGCCCATCTTCTCCTCCTCTCACACTCTACTGCAGAACGTCTTGGAAACGCCACCCTGCTATCCTCACGCTCCTGTCCCGGCCCCTCGCCTTTCCCTCTCTTACTAGGCCCCCGACTCTTGACCTTGAGACTATAGAAAAGTTGCAGTTCTACATTTCCTGTGTCCCACCTAGTCCAGTACCTGTAGACAAAAACTCCCTCCTAGGTCAGATGACACTTGAAAGAGAGATACGGTGTCTAGTGAGGAATTCAATCAGTCTAGAGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTATTACCAAACTATATATAATGCCAAACAACAACAACAACAACAACAAAAACAAAAGCAACCTGCATTATTTAAAATCCCCCAAAATCTCTTGGAATGCTTACAATAGTGACCTTTTAAGCTTTGGGATTAGAAAATATAAGGTACTTGCTAAATGCCAGAAATTTAAGCTGTAAGACATCAAGAGAGAGAATGCTCCCCAGTGTAAAATCTTATTTCCGGAGAAGAGATGGATGTAGGGTGATGGCAAAGAGCTATGCCCGCCC |
Task1_train_4051 | A mutation in KIF5C (kinesin family member 5C), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 | GGTCTGTATTTATTTTTTAATCAGGTTAATTTGTTGTTGTTGACTTGGAGTTCTCTATGTATTCTGGACATCAATCCCTTATTAGATATATGATTTATAAAATTTTCTTCTATTCCATGGATTGCTTTTTTACACTATTGATAGTGTCTTTTGATATAAAAGTTTTTAATTTTGATGAAGTGTCTATTTTTATTTTGTTGCTTGTGCTTTGGGTGTCATATCCAAGAAATTATTGCCAAGTCCAATGTCATGAAGCTTTTCTCCTGTGTTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTTTTATATGTAGGTATTTGATCCTTTTGGAGTAAATTTTTGCATGTACTCTAAGGTAAGGGCCCAACATTAATATATTTTTTGCATGTAGCTATCCAGTTTTTCCAACACTATTTGTTGAAAAGACTGTTCTTTCCACATTAAATGGTCTTGACACTCTTGTTGAAAATTATTCAACCATATATGTGAGGATTTATTTCTGGGCCCTTTATTCTCTTCTGTTGATTTATATGTCTGTCTTTATGTCAATACCACACTGTTTTGATTCCTGTAGCTTTGTAGTAACTTTTATTTTTTATTTTTCCATAGGCTATTGGGGTACAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTAGTGCTAATTTGTGAGGTTTTGGTGCACCTATCACCCGAACTGTATGCACTGCACCCTATTTGTAGTCTCTTATCCCTCACCCTACTCCCACCCTTCCCCTCAAGTCCCCAAAGTCCATTATATTGTTGAAGTGTGAGACCTTCAACTCTGTTCTTATTTTTCAAGATTGTTTAGGCTATTTGGTATCCCTTGAGATTTCATATAAATTTTAGGATGGATTTTTCTGCTTCTATAAAATATGTCATTGAAATTTTGATAGAGATTGCCATGAATCTGTAGATTGCTTTGGGTAATACTGACAGCTTAATGATATTAAGTCTTTCAATCAATCCCTTTATTTGTGTCTTCTTTCATATCTTTCAGTCATGTTTTGTAGTTTCCAGTGTACAAGTCTTTCTCTTCTTTGGTTAAGTTTATTCCTAAGTAGTTTATTCTTTTTTTGCTATTATAAATAAGGTTGTTTTCTTAATTTTTTGGGTTGTTCATTGTTAGTATATAGAAATGCAACTGATTTTTTACATGTTGATTTTGTATCCTACAGCTTTGCTGAATTAATTATTAGTTCTAACAGTTTTTTAAAAATGAATCTTTAGGGCTTTTTACATATAATCTGGTAAGATGGTTTTGAGAAATGATTGCTGGTGAAGGCTGAATGGGATGGTTGCTGGGGTCTCTGTCTGCTTGGCAGACAAAGACGAGGATTTGCAAGGATTTTTATTTCCAGTACCCCATCTTAATGAAGCATATTTAATTTTTGAAACCTTCTTTGCTGTTAGCATAGGTTGTAGAAGTGTATGTCTTAATCCTTCCTTAGGAAAGTCTTAATCCTTGCTTAAGAAAGCTTATGATATTACTGATAAGGCAAGGCTTATGCACATGACTAAGATAGACTACATCATGTATTAATCATGATGAAGTCTGAGGAATTTAAAGTGAGGCAGGGGAGGAGGTAGTGAATTCTTCAAGGGGAAAGTCATGCTGGAGTAGGAATTTAGAGGATGGGGCTTCAGGTAGAGCTAGAAAATCTGATATCTTAAACTGTTGACTAAGATTTTTAGATTAACTTCTTTGCTCCTTGAAGACATTTAAAATCTTGTATTTCTAGAATGAGCATTGTTTTTCAGAAGAAACAGGGGTCTCAGATAATTTTTAGAATTGACTGGACTTACTTCAATGAAATGGATCTATTAGGCATGACTTGTTATGCTTTTTAAATGAGAGGATTGCTACCTAAACCTACATGTTCTTTGTAGAGCAGTAAACTATTTTCCTTTTCAGACATGAATGAACACAGCTCTAGAAGTCACAGTATCTTCCTGATAAATATTAAACAAGAGAATGTAGAGACTGAAAAAAAACTCAGTGGGAAACTTTATTTGGTTGATTTGGCTGGGAGCGAAAAGGTAATTTGTTCTTTATTTGTATTATCTATAATTTTCCCCTTTTATTTGCTTCATTGTGCAATGGTATAATTTTTATGCTTTTCTATTTTCCTGCTTTAAAGAGCTTTTAAAGTTTCTGAGGCTCTGCCAAGGTGTTATTACATTTAACCCTTTGTCCCTGCTTTCTTTTCTGGTCCTGAGGTCTCCTATTGGTGTCACAGGCAGGTGCTTTGCATGCCAACTCTGATTTATCCCTGATGGGCCCTTATGATGATATGAGGCAACAGTTGGTTTGACTTAGCCTGTGGCAGAGGCAGCTGCACACATGTGGGAGGGATATGAACTTCTGAGAAAAGAGAAAATCCCATGTTGTACCCGACTCTAATAGGCCAGGAACGAGCTTTGCCATTGGAATGTGGCAGTCCTGCCTCTGCAGGTTTGTTTTGCTGATAGAAGGTCTGGAACCTGGGGCGCTCCCTGCATTCCCTGGTTCTCCCAGCAGTAGGCATGGGCTGACGGTGTCCCATGTGGAAGGCCTTGGCTCTCTCATGAAGTGTGGCCTGTAATCAGCCTCAGCGGCAAGCCTTTACTGTTCTCTGGTTTTGTCCGGATTCTCTTTTGTCGTCTACACCCTGACCCATGCCCTCCCAGGCCCTGGCTGGGGCTGTACTCCAGAGCAATAGGCTTCCCAGAATCTCCAGTCTCACTTCCATAGCACCAGTGGAGGCTTCTGCTGCCACACCCTGTCTGGAGGCACTGACCTCCCTCGAGCAACATCATAGAGCAAGGCCATGTGCACAATGCCCTCTGGCCTCCATCATCACTGACATCATGCTGATTGTCCCCATGAAGGCCAGCCTTGAAGCTTGGTCAGTCTCCCTAACTGTATGATTGATCCCCACTTATTGCACTACATCACTGAGTTCCCGTATGCCAAGTTATGGCCACTTACATCCACGTGAGTAATGGTTACTTGGATTGTCCTCTAGTATGCATTTGTAAAACCTGAGCAGAAAGTCATCCGGGTATTTCTAGTTGGGAATCTAAAATTTTACTAGTATGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCGTGTCTCAACTAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTACTAGTACGGGCTTGTAACTTTAGTTAAACAGACGTACAACAGATGGAAATAATGGAGGATTATTGTTATTTAGAGCCTAAATACACCTGAAAACTGCTTAATACTGACAGACTGGAGTGGAGGCCTGCCTCTGCACAGTGTCAGTGGTTATTGCTAATGATATTTATGAGGTGTTTGAAATCATGTCCTTCACGTAGTTTCTTTTGCTCACACACACCTGTTTTCCTTTGCCCTAGATGTGTCCATATGACTGTGTCAGTGTGATCTTGTAGAAAAGAACTCTGGGCTTTAGTTCCCGTCTCCCCTGAATGGTGTTCTTCCCTTAGGCTGGCAGTTTGACATTTCTGGGGCTCAGTTTCCTGTCTGTCGAAGGAGGGTGATAGATGGTACCTGCCTTGTATATTTCATGGAGTTAAGATGCTCAAATAAGAAAGCATCTTAAAATAACAGTGCTTAAAATAACATAGACTGCTACTATTTGTGACCCATCAGCTACATGATTTCTCTATGTGTAAGCAGGGGTACCACACAAACAAGTCCAAGGGAGTTGAGAATCTATTCTATTTGGAAAGAAACCTCCCCCTGGACATGAATTCATTTCTGTCATCAGGAGTTTCTCCTTTATATGTGATTCGAATTTGCGTAGTTGAACATTGCTTCCCCACTTCCTTTCTTGAGAGAGCAGCTG | GGTCTGTATTTATTTTTTAATCAGGTTAATTTGTTGTTGTTGACTTGGAGTTCTCTATGTATTCTGGACATCAATCCCTTATTAGATATATGATTTATAAAATTTTCTTCTATTCCATGGATTGCTTTTTTACACTATTGATAGTGTCTTTTGATATAAAAGTTTTTAATTTTGATGAAGTGTCTATTTTTATTTTGTTGCTTGTGCTTTGGGTGTCATATCCAAGAAATTATTGCCAAGTCCAATGTCATGAAGCTTTTCTCCTGTGTTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTTTTATATGTAGGTATTTGATCCTTTTGGAGTAAATTTTTGCATGTACTCTAAGGTAAGGGCCCAACATTAATATATTTTTTGCATGTAGCTATCCAGTTTTTCCAACACTATTTGTTGAAAAGACTGTTCTTTCCACATTAAATGGTCTTGACACTCTTGTTGAAAATTATTCAACCATATATGTGAGGATTTATTTCTGGGCCCTTTATTCTCTTCTGTTGATTTATATGTCTGTCTTTATGTCAATACCACACTGTTTTGATTCCTGTAGCTTTGTAGTAACTTTTATTTTTTATTTTTCCATAGGCTATTGGGGTACAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTAGTGCTAATTTGTGAGGTTTTGGTGCACCTATCACCCGAACTGTATGCACTGCACCCTATTTGTAGTCTCTTATCCCTCACCCTACTCCCACCCTTCCCCTCAAGTCCCCAAAGTCCATTATATTGTTGAAGTGTGAGACCTTCAACTCTGTTCTTATTTTTCAAGATTGTTTAGGCTATTTGGTATCCCTTGAGATTTCATATAAATTTTAGGATGGATTTTTCTGCTTCTATAAAATATGTCATTGAAATTTTGATAGAGATTGCCATGAATCTGTAGATTGCTTTGGGTAATACTGACAGCTTAATGATATTAAGTCTTTCAATCAATCCCTTTATTTGTGTCTTCTTTCATATCTTTCAGTCATGTTTTGTAGTTTCCAGTGTACAAGTCTTTCTCTTCTTTGGTTAAGTTTATTCCTAAGTAGTTTATTCTTTTTTTGCTATTATAAATAAGGTTGTTTTCTTAATTTTTTGGGTTGTTCATTGTTAGTATATAGAAATGCAACTGATTTTTTACATGTTGATTTTGTATCCTACAGCTTTGCTGAATTAATTATTAGTTCTAACAGTTTTTTAAAAATGAATCTTTAGGGCTTTTTACATATAATCTGGTAAGATGGTTTTGAGAAATGATTGCTGGTGAAGGCTGAATGGGATGGTTGCTGGGGTCTCTGTCTGCTTGGCAGACAAAGACGAGGATTTGCAAGGATTTTTATTTCCAGTACCCCATCTTAATGAAGCATATTTAATTTTTGAAACCTTCTTTGCTGTTAGCATAGGTTGTAGAAGTGTATGTCTTAATCCTTCCTTAGGAAAGTCTTAATCCTTGCTTAAGAAAGCTTATGATATTACTGATAAGGCAAGGCTTATGCACATGACTAAGATAGACTACATCATGTATTAATCATGATGAAGTCTGAGGAATTTAAAGTGAGGCAGGGGAGGAGGTAGTGAATTCTTCAAGGGGAAAGTCATGCTGGAGTAGGAATTTAGAGGATGGGGCTTCAGGTAGAGCTAGAAAATCTGATATCTTAAACTGTTGACTAAGATTTTTAGATTAACTTCTTTGCTCCTTGAAGACATTTAAAATCTTGTATTTCTAGAATGAGCATTGTTTTTCAGAAGAAACAGGGGTCTCAGATAATTTTTAGAATTGACTGGACTTACTTCAATGAAATGGATCTATTAGGCATGACTTGTTATGCTTTTTAAATGAGAGGATTGCTACCTAAACCTACATGTTCTTTGTAGAGCAGTAAACTATTTTCCTTTTCAGACATGAATGAACACAGCTCTAGAAGTCACAGTATCTTCCTGATAAATATTAAACAAGAGAATGTAGAGACTGAAAAAAAACTCAGTGGGAAACTTTATTTGGTTGATTTGGCTGGGAGCAAAAAGGTAATTTGTTCTTTATTTGTATTATCTATAATTTTCCCCTTTTATTTGCTTCATTGTGCAATGGTATAATTTTTATGCTTTTCTATTTTCCTGCTTTAAAGAGCTTTTAAAGTTTCTGAGGCTCTGCCAAGGTGTTATTACATTTAACCCTTTGTCCCTGCTTTCTTTTCTGGTCCTGAGGTCTCCTATTGGTGTCACAGGCAGGTGCTTTGCATGCCAACTCTGATTTATCCCTGATGGGCCCTTATGATGATATGAGGCAACAGTTGGTTTGACTTAGCCTGTGGCAGAGGCAGCTGCACACATGTGGGAGGGATATGAACTTCTGAGAAAAGAGAAAATCCCATGTTGTACCCGACTCTAATAGGCCAGGAACGAGCTTTGCCATTGGAATGTGGCAGTCCTGCCTCTGCAGGTTTGTTTTGCTGATAGAAGGTCTGGAACCTGGGGCGCTCCCTGCATTCCCTGGTTCTCCCAGCAGTAGGCATGGGCTGACGGTGTCCCATGTGGAAGGCCTTGGCTCTCTCATGAAGTGTGGCCTGTAATCAGCCTCAGCGGCAAGCCTTTACTGTTCTCTGGTTTTGTCCGGATTCTCTTTTGTCGTCTACACCCTGACCCATGCCCTCCCAGGCCCTGGCTGGGGCTGTACTCCAGAGCAATAGGCTTCCCAGAATCTCCAGTCTCACTTCCATAGCACCAGTGGAGGCTTCTGCTGCCACACCCTGTCTGGAGGCACTGACCTCCCTCGAGCAACATCATAGAGCAAGGCCATGTGCACAATGCCCTCTGGCCTCCATCATCACTGACATCATGCTGATTGTCCCCATGAAGGCCAGCCTTGAAGCTTGGTCAGTCTCCCTAACTGTATGATTGATCCCCACTTATTGCACTACATCACTGAGTTCCCGTATGCCAAGTTATGGCCACTTACATCCACGTGAGTAATGGTTACTTGGATTGTCCTCTAGTATGCATTTGTAAAACCTGAGCAGAAAGTCATCCGGGTATTTCTAGTTGGGAATCTAAAATTTTACTAGTATGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCGTGTCTCAACTAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTACTAGTACGGGCTTGTAACTTTAGTTAAACAGACGTACAACAGATGGAAATAATGGAGGATTATTGTTATTTAGAGCCTAAATACACCTGAAAACTGCTTAATACTGACAGACTGGAGTGGAGGCCTGCCTCTGCACAGTGTCAGTGGTTATTGCTAATGATATTTATGAGGTGTTTGAAATCATGTCCTTCACGTAGTTTCTTTTGCTCACACACACCTGTTTTCCTTTGCCCTAGATGTGTCCATATGACTGTGTCAGTGTGATCTTGTAGAAAAGAACTCTGGGCTTTAGTTCCCGTCTCCCCTGAATGGTGTTCTTCCCTTAGGCTGGCAGTTTGACATTTCTGGGGCTCAGTTTCCTGTCTGTCGAAGGAGGGTGATAGATGGTACCTGCCTTGTATATTTCATGGAGTTAAGATGCTCAAATAAGAAAGCATCTTAAAATAACAGTGCTTAAAATAACATAGACTGCTACTATTTGTGACCCATCAGCTACATGATTTCTCTATGTGTAAGCAGGGGTACCACACAAACAAGTCCAAGGGAGTTGAGAATCTATTCTATTTGGAAAGAAACCTCCCCCTGGACATGAATTCATTTCTGTCATCAGGAGTTTCTCCTTTATATGTGATTCGAATTTGCGTAGTTGAACATTGCTTCCCCACTTCCTTTCTTGAGAGAGCAGCTG |
Task1_train_4052 | This genomic variant is located on Chromosome 2, within the KIF5C (kinesin family member 5C) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 | GTCTGTATTTATTTTTTAATCAGGTTAATTTGTTGTTGTTGACTTGGAGTTCTCTATGTATTCTGGACATCAATCCCTTATTAGATATATGATTTATAAAATTTTCTTCTATTCCATGGATTGCTTTTTTACACTATTGATAGTGTCTTTTGATATAAAAGTTTTTAATTTTGATGAAGTGTCTATTTTTATTTTGTTGCTTGTGCTTTGGGTGTCATATCCAAGAAATTATTGCCAAGTCCAATGTCATGAAGCTTTTCTCCTGTGTTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTTTTATATGTAGGTATTTGATCCTTTTGGAGTAAATTTTTGCATGTACTCTAAGGTAAGGGCCCAACATTAATATATTTTTTGCATGTAGCTATCCAGTTTTTCCAACACTATTTGTTGAAAAGACTGTTCTTTCCACATTAAATGGTCTTGACACTCTTGTTGAAAATTATTCAACCATATATGTGAGGATTTATTTCTGGGCCCTTTATTCTCTTCTGTTGATTTATATGTCTGTCTTTATGTCAATACCACACTGTTTTGATTCCTGTAGCTTTGTAGTAACTTTTATTTTTTATTTTTCCATAGGCTATTGGGGTACAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTAGTGCTAATTTGTGAGGTTTTGGTGCACCTATCACCCGAACTGTATGCACTGCACCCTATTTGTAGTCTCTTATCCCTCACCCTACTCCCACCCTTCCCCTCAAGTCCCCAAAGTCCATTATATTGTTGAAGTGTGAGACCTTCAACTCTGTTCTTATTTTTCAAGATTGTTTAGGCTATTTGGTATCCCTTGAGATTTCATATAAATTTTAGGATGGATTTTTCTGCTTCTATAAAATATGTCATTGAAATTTTGATAGAGATTGCCATGAATCTGTAGATTGCTTTGGGTAATACTGACAGCTTAATGATATTAAGTCTTTCAATCAATCCCTTTATTTGTGTCTTCTTTCATATCTTTCAGTCATGTTTTGTAGTTTCCAGTGTACAAGTCTTTCTCTTCTTTGGTTAAGTTTATTCCTAAGTAGTTTATTCTTTTTTTGCTATTATAAATAAGGTTGTTTTCTTAATTTTTTGGGTTGTTCATTGTTAGTATATAGAAATGCAACTGATTTTTTACATGTTGATTTTGTATCCTACAGCTTTGCTGAATTAATTATTAGTTCTAACAGTTTTTTAAAAATGAATCTTTAGGGCTTTTTACATATAATCTGGTAAGATGGTTTTGAGAAATGATTGCTGGTGAAGGCTGAATGGGATGGTTGCTGGGGTCTCTGTCTGCTTGGCAGACAAAGACGAGGATTTGCAAGGATTTTTATTTCCAGTACCCCATCTTAATGAAGCATATTTAATTTTTGAAACCTTCTTTGCTGTTAGCATAGGTTGTAGAAGTGTATGTCTTAATCCTTCCTTAGGAAAGTCTTAATCCTTGCTTAAGAAAGCTTATGATATTACTGATAAGGCAAGGCTTATGCACATGACTAAGATAGACTACATCATGTATTAATCATGATGAAGTCTGAGGAATTTAAAGTGAGGCAGGGGAGGAGGTAGTGAATTCTTCAAGGGGAAAGTCATGCTGGAGTAGGAATTTAGAGGATGGGGCTTCAGGTAGAGCTAGAAAATCTGATATCTTAAACTGTTGACTAAGATTTTTAGATTAACTTCTTTGCTCCTTGAAGACATTTAAAATCTTGTATTTCTAGAATGAGCATTGTTTTTCAGAAGAAACAGGGGTCTCAGATAATTTTTAGAATTGACTGGACTTACTTCAATGAAATGGATCTATTAGGCATGACTTGTTATGCTTTTTAAATGAGAGGATTGCTACCTAAACCTACATGTTCTTTGTAGAGCAGTAAACTATTTTCCTTTTCAGACATGAATGAACACAGCTCTAGAAGTCACAGTATCTTCCTGATAAATATTAAACAAGAGAATGTAGAGACTGAAAAAAAACTCAGTGGGAAACTTTATTTGGTTGATTTGGCTGGGAGCGAAAAGGTAATTTGTTCTTTATTTGTATTATCTATAATTTTCCCCTTTTATTTGCTTCATTGTGCAATGGTATAATTTTTATGCTTTTCTATTTTCCTGCTTTAAAGAGCTTTTAAAGTTTCTGAGGCTCTGCCAAGGTGTTATTACATTTAACCCTTTGTCCCTGCTTTCTTTTCTGGTCCTGAGGTCTCCTATTGGTGTCACAGGCAGGTGCTTTGCATGCCAACTCTGATTTATCCCTGATGGGCCCTTATGATGATATGAGGCAACAGTTGGTTTGACTTAGCCTGTGGCAGAGGCAGCTGCACACATGTGGGAGGGATATGAACTTCTGAGAAAAGAGAAAATCCCATGTTGTACCCGACTCTAATAGGCCAGGAACGAGCTTTGCCATTGGAATGTGGCAGTCCTGCCTCTGCAGGTTTGTTTTGCTGATAGAAGGTCTGGAACCTGGGGCGCTCCCTGCATTCCCTGGTTCTCCCAGCAGTAGGCATGGGCTGACGGTGTCCCATGTGGAAGGCCTTGGCTCTCTCATGAAGTGTGGCCTGTAATCAGCCTCAGCGGCAAGCCTTTACTGTTCTCTGGTTTTGTCCGGATTCTCTTTTGTCGTCTACACCCTGACCCATGCCCTCCCAGGCCCTGGCTGGGGCTGTACTCCAGAGCAATAGGCTTCCCAGAATCTCCAGTCTCACTTCCATAGCACCAGTGGAGGCTTCTGCTGCCACACCCTGTCTGGAGGCACTGACCTCCCTCGAGCAACATCATAGAGCAAGGCCATGTGCACAATGCCCTCTGGCCTCCATCATCACTGACATCATGCTGATTGTCCCCATGAAGGCCAGCCTTGAAGCTTGGTCAGTCTCCCTAACTGTATGATTGATCCCCACTTATTGCACTACATCACTGAGTTCCCGTATGCCAAGTTATGGCCACTTACATCCACGTGAGTAATGGTTACTTGGATTGTCCTCTAGTATGCATTTGTAAAACCTGAGCAGAAAGTCATCCGGGTATTTCTAGTTGGGAATCTAAAATTTTACTAGTATGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCGTGTCTCAACTAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTACTAGTACGGGCTTGTAACTTTAGTTAAACAGACGTACAACAGATGGAAATAATGGAGGATTATTGTTATTTAGAGCCTAAATACACCTGAAAACTGCTTAATACTGACAGACTGGAGTGGAGGCCTGCCTCTGCACAGTGTCAGTGGTTATTGCTAATGATATTTATGAGGTGTTTGAAATCATGTCCTTCACGTAGTTTCTTTTGCTCACACACACCTGTTTTCCTTTGCCCTAGATGTGTCCATATGACTGTGTCAGTGTGATCTTGTAGAAAAGAACTCTGGGCTTTAGTTCCCGTCTCCCCTGAATGGTGTTCTTCCCTTAGGCTGGCAGTTTGACATTTCTGGGGCTCAGTTTCCTGTCTGTCGAAGGAGGGTGATAGATGGTACCTGCCTTGTATATTTCATGGAGTTAAGATGCTCAAATAAGAAAGCATCTTAAAATAACAGTGCTTAAAATAACATAGACTGCTACTATTTGTGACCCATCAGCTACATGATTTCTCTATGTGTAAGCAGGGGTACCACACAAACAAGTCCAAGGGAGTTGAGAATCTATTCTATTTGGAAAGAAACCTCCCCCTGGACATGAATTCATTTCTGTCATCAGGAGTTTCTCCTTTATATGTGATTCGAATTTGCGTAGTTGAACATTGCTTCCCCACTTCCTTTCTTGAGAGAGCAGCTGC | GTCTGTATTTATTTTTTAATCAGGTTAATTTGTTGTTGTTGACTTGGAGTTCTCTATGTATTCTGGACATCAATCCCTTATTAGATATATGATTTATAAAATTTTCTTCTATTCCATGGATTGCTTTTTTACACTATTGATAGTGTCTTTTGATATAAAAGTTTTTAATTTTGATGAAGTGTCTATTTTTATTTTGTTGCTTGTGCTTTGGGTGTCATATCCAAGAAATTATTGCCAAGTCCAATGTCATGAAGCTTTTCTCCTGTGTTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTAGTTTTTATATGTAGGTATTTGATCCTTTTGGAGTAAATTTTTGCATGTACTCTAAGGTAAGGGCCCAACATTAATATATTTTTTGCATGTAGCTATCCAGTTTTTCCAACACTATTTGTTGAAAAGACTGTTCTTTCCACATTAAATGGTCTTGACACTCTTGTTGAAAATTATTCAACCATATATGTGAGGATTTATTTCTGGGCCCTTTATTCTCTTCTGTTGATTTATATGTCTGTCTTTATGTCAATACCACACTGTTTTGATTCCTGTAGCTTTGTAGTAACTTTTATTTTTTATTTTTCCATAGGCTATTGGGGTACAGGTGGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTAGTGCTAATTTGTGAGGTTTTGGTGCACCTATCACCCGAACTGTATGCACTGCACCCTATTTGTAGTCTCTTATCCCTCACCCTACTCCCACCCTTCCCCTCAAGTCCCCAAAGTCCATTATATTGTTGAAGTGTGAGACCTTCAACTCTGTTCTTATTTTTCAAGATTGTTTAGGCTATTTGGTATCCCTTGAGATTTCATATAAATTTTAGGATGGATTTTTCTGCTTCTATAAAATATGTCATTGAAATTTTGATAGAGATTGCCATGAATCTGTAGATTGCTTTGGGTAATACTGACAGCTTAATGATATTAAGTCTTTCAATCAATCCCTTTATTTGTGTCTTCTTTCATATCTTTCAGTCATGTTTTGTAGTTTCCAGTGTACAAGTCTTTCTCTTCTTTGGTTAAGTTTATTCCTAAGTAGTTTATTCTTTTTTTGCTATTATAAATAAGGTTGTTTTCTTAATTTTTTGGGTTGTTCATTGTTAGTATATAGAAATGCAACTGATTTTTTACATGTTGATTTTGTATCCTACAGCTTTGCTGAATTAATTATTAGTTCTAACAGTTTTTTAAAAATGAATCTTTAGGGCTTTTTACATATAATCTGGTAAGATGGTTTTGAGAAATGATTGCTGGTGAAGGCTGAATGGGATGGTTGCTGGGGTCTCTGTCTGCTTGGCAGACAAAGACGAGGATTTGCAAGGATTTTTATTTCCAGTACCCCATCTTAATGAAGCATATTTAATTTTTGAAACCTTCTTTGCTGTTAGCATAGGTTGTAGAAGTGTATGTCTTAATCCTTCCTTAGGAAAGTCTTAATCCTTGCTTAAGAAAGCTTATGATATTACTGATAAGGCAAGGCTTATGCACATGACTAAGATAGACTACATCATGTATTAATCATGATGAAGTCTGAGGAATTTAAAGTGAGGCAGGGGAGGAGGTAGTGAATTCTTCAAGGGGAAAGTCATGCTGGAGTAGGAATTTAGAGGATGGGGCTTCAGGTAGAGCTAGAAAATCTGATATCTTAAACTGTTGACTAAGATTTTTAGATTAACTTCTTTGCTCCTTGAAGACATTTAAAATCTTGTATTTCTAGAATGAGCATTGTTTTTCAGAAGAAACAGGGGTCTCAGATAATTTTTAGAATTGACTGGACTTACTTCAATGAAATGGATCTATTAGGCATGACTTGTTATGCTTTTTAAATGAGAGGATTGCTACCTAAACCTACATGTTCTTTGTAGAGCAGTAAACTATTTTCCTTTTCAGACATGAATGAACACAGCTCTAGAAGTCACAGTATCTTCCTGATAAATATTAAACAAGAGAATGTAGAGACTGAAAAAAAACTCAGTGGGAAACTTTATTTGGTTGATTTGGCTGGGAGCGTAAAGGTAATTTGTTCTTTATTTGTATTATCTATAATTTTCCCCTTTTATTTGCTTCATTGTGCAATGGTATAATTTTTATGCTTTTCTATTTTCCTGCTTTAAAGAGCTTTTAAAGTTTCTGAGGCTCTGCCAAGGTGTTATTACATTTAACCCTTTGTCCCTGCTTTCTTTTCTGGTCCTGAGGTCTCCTATTGGTGTCACAGGCAGGTGCTTTGCATGCCAACTCTGATTTATCCCTGATGGGCCCTTATGATGATATGAGGCAACAGTTGGTTTGACTTAGCCTGTGGCAGAGGCAGCTGCACACATGTGGGAGGGATATGAACTTCTGAGAAAAGAGAAAATCCCATGTTGTACCCGACTCTAATAGGCCAGGAACGAGCTTTGCCATTGGAATGTGGCAGTCCTGCCTCTGCAGGTTTGTTTTGCTGATAGAAGGTCTGGAACCTGGGGCGCTCCCTGCATTCCCTGGTTCTCCCAGCAGTAGGCATGGGCTGACGGTGTCCCATGTGGAAGGCCTTGGCTCTCTCATGAAGTGTGGCCTGTAATCAGCCTCAGCGGCAAGCCTTTACTGTTCTCTGGTTTTGTCCGGATTCTCTTTTGTCGTCTACACCCTGACCCATGCCCTCCCAGGCCCTGGCTGGGGCTGTACTCCAGAGCAATAGGCTTCCCAGAATCTCCAGTCTCACTTCCATAGCACCAGTGGAGGCTTCTGCTGCCACACCCTGTCTGGAGGCACTGACCTCCCTCGAGCAACATCATAGAGCAAGGCCATGTGCACAATGCCCTCTGGCCTCCATCATCACTGACATCATGCTGATTGTCCCCATGAAGGCCAGCCTTGAAGCTTGGTCAGTCTCCCTAACTGTATGATTGATCCCCACTTATTGCACTACATCACTGAGTTCCCGTATGCCAAGTTATGGCCACTTACATCCACGTGAGTAATGGTTACTTGGATTGTCCTCTAGTATGCATTTGTAAAACCTGAGCAGAAAGTCATCCGGGTATTTCTAGTTGGGAATCTAAAATTTTACTAGTATGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCGTGTCTCAACTAAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTACTAGTACGGGCTTGTAACTTTAGTTAAACAGACGTACAACAGATGGAAATAATGGAGGATTATTGTTATTTAGAGCCTAAATACACCTGAAAACTGCTTAATACTGACAGACTGGAGTGGAGGCCTGCCTCTGCACAGTGTCAGTGGTTATTGCTAATGATATTTATGAGGTGTTTGAAATCATGTCCTTCACGTAGTTTCTTTTGCTCACACACACCTGTTTTCCTTTGCCCTAGATGTGTCCATATGACTGTGTCAGTGTGATCTTGTAGAAAAGAACTCTGGGCTTTAGTTCCCGTCTCCCCTGAATGGTGTTCTTCCCTTAGGCTGGCAGTTTGACATTTCTGGGGCTCAGTTTCCTGTCTGTCGAAGGAGGGTGATAGATGGTACCTGCCTTGTATATTTCATGGAGTTAAGATGCTCAAATAAGAAAGCATCTTAAAATAACAGTGCTTAAAATAACATAGACTGCTACTATTTGTGACCCATCAGCTACATGATTTCTCTATGTGTAAGCAGGGGTACCACACAAACAAGTCCAAGGGAGTTGAGAATCTATTCTATTTGGAAAGAAACCTCCCCCTGGACATGAATTCATTTCTGTCATCAGGAGTTTCTCCTTTATATGTGATTCGAATTTGCGTAGTTGAACATTGCTTCCCCACTTCCTTTCTTGAGAGAGCAGCTGC |
Task1_train_4053 | This mutation occurs in MMADHC (metabolism of cobalamin associated D) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA, cblD TYPE | ACTACTGAATATGGCTTAGAAAATAGTCATTAGAATGTATTTCAATTTAATGAACAGATGTGTCATACATAAACACTACAAGGAGAGCAAAACAATGAAATGCGATCAAATGTTTACAAAGGTTAACTGAAAGAATCTCAAATTAAAACAAAAAAACCAGCTGAAGTATTTTTCTTAGGATTTCTGTTCACCAACACTGACATCTGCTGGAAAAAATTAGAACAGATTTAAACCATAAAATATCAAATATTTACTTGGAGAGCTAGGTGTGGTTCCAAAATAATCATGAAGAAATCTTTAAAAAAAAAAATCTTTTTTCACAGAAAATAAAATAGCTTCAGTCATTACAAAATTAAAACTCTCAAGATGAAGCACGTTGCCATTCAAACTGGTTATAGGAAACTTAGAACTATACTGGAGTCAGTATCAAATTAGGTTCAGAATCTTAAACTGACCAAAAATTAGAACCACTAATGCAATATACATGTGACAATATACTAGCACTTCAATGATAGTGATGAGTATATATTTACTAAGCATTATTTTAATATGTAAATAGAAAATATCCTATAACTCTCTATAACTCCCTTGTTAATTAGTATATAACTAATATGCTTGTGATTGTTAAAAACCACACGAAATCTATTAGCAGTTATGTGACATTTAAATGTGAAATTATAATATTGTTGAATATGTAAATTACAATATACTTTTACAAATAAAGACCATACATCTAATCCCAAATATAAAATACTTCCTAACATCCTACACAGGAATCACTAAAGGGATTTTTTAACTCAAGTTAGTGACTTGGGCCCCTTAGCTAACCTGAGTTGGAAAGAACTGCTAACACCCAGGGTAAGCTAGCATGACAGCTTATATACTAGAACAGTCTTTTTGATGGGCAAATTGGAAGTGTCTTATCAAAATTTAAAATGTAGATACACACTGATTCAGCAATTCTCTATTTAGGAATCTATAGATATTAGCATGCATAAAAGTATTTGTAAAAAGACTGTCACTGCTTGTTGCCTATAATAGCAAAAGTTGGATTTTAAACTTATAAATGACTAAGAAACTTCTTTTATAAGAGATGGTAGGTATCACTTTGTCGCTCAGGCTGAAGGGCAGTAGCACCATCAAGGCTCACTACAGCCTCGACCTCTCAGGCTCCAGTGATCCGCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACTAAACCTGGATAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACAGTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGCAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGTTAAAATTCTTAAATAAATTAAAAAGTTTATGGTTTACCCTGTGATATTAATACTATGCAGATTTTATAAAGAATGAAATATATCTATGTGTAAGCATGGAAACATGTCAAAGCATACTTTAGGTTAAAAGCAAACCACAGAAAAAAATGTGGGTATACATTATTACACTATTATTGTACTGCATACTGTTACTGTTTACTCTTGGAGAGAACTGGCATAATTTTCACTCTTTATTTTGACATGTTCTAAGCCCAGGAGAAAGGGGATAGATTTGGAGGGGAAGATGGGGAGATGAAGGGGGAGATGGAGAAGGAGAGGGAGGGGGAGGCTGAGGGGAGAAGGATAAAGAGTTAATTTTACCTTTTTGTCATTTACCAAATTTTCCAAAATAGACTTTTTAAAAATAAATTGAGGAAAGTAATAAACAGAATCTAAACTTTTAAGGATACTAAAAAGCTGCACTTTTACTCTCAAAAAAGATGTAAGTCCTTTAGTATTATAATACTTTGGCAGAAAATGAATAAAGGGTGGAAATGACAGTCATCATTTTAAGACATTGGTTCACTATTACTTAAATAATGACCATAAAATTAAATTATTAGCAATTGAAAGAATTACCTTTTCTAAGAGCACTTCTCTTTCAATTTCTACTTCTTCACTCCAAACAGTCATATCATTCTTAGTTTTTTGTGTTACAGTCAGAATCATTAGTTTGCCATTAGCTACTTCTGGAAACAGTGATTCAAAATCTACAAATAAGAATAAACATTCCAGGTAGAAAAGAATTTGATTTTTAAAGAACAAATTTTTAAAGAAGGATAAAAGTACTTCTTTAGAAAAATGCTGATTAAGTAAAATTACTGTGGTATTAGTTAATTTTTATAAATGTATGTTATTTTTGAAAAGGGTAAAATTCACTTAGTTTTGTTTACTTCTGCTTTTGTTGGATGAACTGAAATATTACTACCAACAATCCTGAAGGGTAAGTAGGATTACACGTTATTTGGGGTTAATATAATTTTCAAAAATGCTTACTGTTAAGATTTTTCCGTATTATATTAACTCATAAAATTATAACTCTAATAATCACCCAGGAGTAAAAATGACTTTAATTTAGCCTTAGGAAAAAAGTTATTAAAAATTTTACTCTTCCTATCTAATGGCAGCATGAGGTCAGATGTCACAGGACATTTCAAAGCCTTTATCTTGGCCATGCAATCATTTCCAGCCAGATACGGTAAAATATAATATTAAGGTATACAGCGTTCCAATTTCTATAGAGTACATTATTCAACATATTAAAAAAATTAGTAACAGTGTTTCAAAGTATAAAGCATGACATACCTTTTCGCAGCAATTCTGGACATGTCTGTATTGCACACTCTACTCTGGCACTTTCAAAGTAAGTTTCTGCACTGTTAATTTCTTGTTCAACAGGTGCATCATTACCCTAAGGGGAACAAGGATATAAGTCAACAAAATCTGGAGTTCAAATAAAACGGTATCTTGCCTGTTATAAACCTGTCTTCCTTAGAAAGCTTTTTGTTTGTTTTTACAAAAAATTATAATCTAACTGGGAGGTGAGGTAATAACATTTTCTCATTTACTCAAACTTTTCTCTACAATGAATATAAGATTTGGAAGTTCAAAAAATGTGAATACAGCAGAGCATGAATATATAAATATACTGATATTCTAAAACTTGGTATAAACAGAAATTGGCTAAGTAACTAAAATGCCATAATGTGTCTCATAATGTTACCTCTTCTATTTTATGGTAATATTTAATTATCTTTTCTTCTATAATCTGTAAAAGGGGGATAATGATACTAACTTACAAGATACATGACTAAATAATACAGCCTCTCCTACAGGAAGAGCTTAGAGGCTTTTATTCAACTGAAATTTACTGAGAGCCTACTATACATCAGGCACTATGACAGGAGCAGGCGCTGCAATGGTAAAAAATTCAGTCCTCACTCTCAGCTATTTCAGGCCTAATAAAAAAAAATAAGTACAAGCAAATAAATGCAATTAAATATGACAAGTGCTACAGAGTTATGAATAAAGTCTTCCAGGGGCATAGATGAGGAAGAAACTTACTTTGCTGGGAGGAATCAGGAAATGATTGAAATGGTGATATTTGAGCTACAAGTTAGTTGATGTGTTATGTCTGACAGGTAAAAAATAGCTGGTACAGAGGTTAGGAATTCAGGAGGAAAAATAGTCCAGCAAAAGATAATAAAGTACAAAGACACAGAATGTGTATTCAAGAAAAATGGCAAGTATGTTGTGGCTGGAGTGCAGAGGGAATAGGAAGTAGTGGCAGATAAGGTGGGAAAGGTAAGGGATCAAAATTATGAAATGCCATTTATTCAGCATTAAGAAATTTGGACTTTAGTCTACAGGCAATGAGAAACAGCAATATCAAATACAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGCATATGCCTGTAATCCCTGCTCGTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAATATTGTGGGCTAGAGATTATTACTATCCTCATGTGACATTTATAAAGAAACAGGAGTGGTCAGGCACACTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACAAGGTCAGGTGATCGAGACCA | ACTACTGAATATGGCTTAGAAAATAGTCATTAGAATGTATTTCAATTTAATGAACAGATGTGTCATACATAAACACTACAAGGAGAGCAAAACAATGAAATGCGATCAAATGTTTACAAAGGTTAACTGAAAGAATCTCAAATTAAAACAAAAAAACCAGCTGAAGTATTTTTCTTAGGATTTCTGTTCACCAACACTGACATCTGCTGGAAAAAATTAGAACAGATTTAAACCATAAAATATCAAATATTTACTTGGAGAGCTAGGTGTGGTTCCAAAATAATCATGAAGAAATCTTTAAAAAAAAAAATCTTTTTTCACAGAAAATAAAATAGCTTCAGTCATTACAAAATTAAAACTCTCAAGATGAAGCACGTTGCCATTCAAACTGGTTATAGGAAACTTAGAACTATACTGGAGTCAGTATCAAATTAGGTTCAGAATCTTAAACTGACCAAAAATTAGAACCACTAATGCAATATACATGTGACAATATACTAGCACTTCAATGATAGTGATGAGTATATATTTACTAAGCATTATTTTAATATGTAAATAGAAAATATCCTATAACTCTCTATAACTCCCTTGTTAATTAGTATATAACTAATATGCTTGTGATTGTTAAAAACCACACGAAATCTATTAGCAGTTATGTGACATTTAAATGTGAAATTATAATATTGTTGAATATGTAAATTACAATATACTTTTACAAATAAAGACCATACATCTAATCCCAAATATAAAATACTTCCTAACATCCTACACAGGAATCACTAAAGGGATTTTTTAACTCAAGTTAGTGACTTGGGCCCCTTAGCTAACCTGAGTTGGAAAGAACTGCTAACACCCAGGGTAAGCTAGCATGACAGCTTATATACTAGAACAGTCTTTTTGATGGGCAAATTGGAAGTGTCTTATCAAAATTTAAAATGTAGATACACACTGATTCAGCAATTCTCTATTTAGGAATCTATAGATATTAGCATGCATAAAAGTATTTGTAAAAAGACTGTCACTGCTTGTTGCCTATAATAGCAAAAGTTGGATTTTAAACTTATAAATGACTAAGAAACTTCTTTTATAAGAGATGGTAGGTATCACTTTGTCGCTCAGGCTGAAGGGCAGTAGCACCATCAAGGCTCACTACAGCCTCGACCTCTCAGGCTCCAGTGATCCGCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACTAAACCTGGATAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACAGTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGCAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGTTAAAATTCTTAAATAAATTAAAAAGTTTATGGTTTACCCTGTGATATTAATACTATGCAGATTTTATAAAGAATGAAATATATCTATGTGTAAGCATGGAAACATGTCAAAGCATACTTTAGGTTAAAAGCAAACCACAGAAAAAAATGTGGGTATACATTATTACACTATTATTGTACTGCATACTGTTACTGTTTACTCTTGGAGAGAACTGGCATAATTTTCACTCTTTATTTTGACATGTTCTAAGCCCAGGAGAAAGGGGATAGATTTGGAGGGGAAGATGGGGAGATGAAGGGGGAGATGGAGAAGGAGAGGGAGGGGGAGGCTGAGGGGAGAAGGATAAAGAGTTAATTTTACCTTTTTGTCATTTACCAAATTTTCCAAAATAGACTTTTTAAAAATAAATTGAGGAAAGTAATAAACAGAATCTAAACTTTTAAGGATACTAAAAAGCTGCACTTTTACTCTCAAAAAAGATGTAAGTCCTTTAGTATTATAATACTTTGGCAGAAAATGAATAAAGGGTGGAAATGACAGTCATCATTTTAAGACATTGGTTCACTATTACTTAAATAATGACCATAAAATTAAATTATTAGCAATTGAAAGAATTACCTTTTCTAAGAGCACTTCTCTTTCAATTTCTACTTCTTCACTCCAAACAGTCATATCATTCTTATTTTTTTGTGTTACAGTCAGAATCATTAGTTTGCCATTAGCTACTTCTGGAAACAGTGATTCAAAATCTACAAATAAGAATAAACATTCCAGGTAGAAAAGAATTTGATTTTTAAAGAACAAATTTTTAAAGAAGGATAAAAGTACTTCTTTAGAAAAATGCTGATTAAGTAAAATTACTGTGGTATTAGTTAATTTTTATAAATGTATGTTATTTTTGAAAAGGGTAAAATTCACTTAGTTTTGTTTACTTCTGCTTTTGTTGGATGAACTGAAATATTACTACCAACAATCCTGAAGGGTAAGTAGGATTACACGTTATTTGGGGTTAATATAATTTTCAAAAATGCTTACTGTTAAGATTTTTCCGTATTATATTAACTCATAAAATTATAACTCTAATAATCACCCAGGAGTAAAAATGACTTTAATTTAGCCTTAGGAAAAAAGTTATTAAAAATTTTACTCTTCCTATCTAATGGCAGCATGAGGTCAGATGTCACAGGACATTTCAAAGCCTTTATCTTGGCCATGCAATCATTTCCAGCCAGATACGGTAAAATATAATATTAAGGTATACAGCGTTCCAATTTCTATAGAGTACATTATTCAACATATTAAAAAAATTAGTAACAGTGTTTCAAAGTATAAAGCATGACATACCTTTTCGCAGCAATTCTGGACATGTCTGTATTGCACACTCTACTCTGGCACTTTCAAAGTAAGTTTCTGCACTGTTAATTTCTTGTTCAACAGGTGCATCATTACCCTAAGGGGAACAAGGATATAAGTCAACAAAATCTGGAGTTCAAATAAAACGGTATCTTGCCTGTTATAAACCTGTCTTCCTTAGAAAGCTTTTTGTTTGTTTTTACAAAAAATTATAATCTAACTGGGAGGTGAGGTAATAACATTTTCTCATTTACTCAAACTTTTCTCTACAATGAATATAAGATTTGGAAGTTCAAAAAATGTGAATACAGCAGAGCATGAATATATAAATATACTGATATTCTAAAACTTGGTATAAACAGAAATTGGCTAAGTAACTAAAATGCCATAATGTGTCTCATAATGTTACCTCTTCTATTTTATGGTAATATTTAATTATCTTTTCTTCTATAATCTGTAAAAGGGGGATAATGATACTAACTTACAAGATACATGACTAAATAATACAGCCTCTCCTACAGGAAGAGCTTAGAGGCTTTTATTCAACTGAAATTTACTGAGAGCCTACTATACATCAGGCACTATGACAGGAGCAGGCGCTGCAATGGTAAAAAATTCAGTCCTCACTCTCAGCTATTTCAGGCCTAATAAAAAAAAATAAGTACAAGCAAATAAATGCAATTAAATATGACAAGTGCTACAGAGTTATGAATAAAGTCTTCCAGGGGCATAGATGAGGAAGAAACTTACTTTGCTGGGAGGAATCAGGAAATGATTGAAATGGTGATATTTGAGCTACAAGTTAGTTGATGTGTTATGTCTGACAGGTAAAAAATAGCTGGTACAGAGGTTAGGAATTCAGGAGGAAAAATAGTCCAGCAAAAGATAATAAAGTACAAAGACACAGAATGTGTATTCAAGAAAAATGGCAAGTATGTTGTGGCTGGAGTGCAGAGGGAATAGGAAGTAGTGGCAGATAAGGTGGGAAAGGTAAGGGATCAAAATTATGAAATGCCATTTATTCAGCATTAAGAAATTTGGACTTTAGTCTACAGGCAATGAGAAACAGCAATATCAAATACAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGCATATGCCTGTAATCCCTGCTCGTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAATATTGTGGGCTAGAGATTATTACTATCCTCATGTGACATTTATAAAGAAACAGGAGTGGTCAGGCACACTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACAAGGTCAGGTGATCGAGACCA |
Task1_train_4054 | This mutation occurs in NEB, RIF1 (nebulin| replication timing regulatory factor 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Arthrogryposis multiplex congenita 6 | CCGAGAATTAGAAAAGCTATTAAAAGTTTATACTGTTGATTCATAGAAGGCCTGAACTGAGAAACTATATTAAATACCAATCTTCAGTATATTAAAAATCAAAAATGGCAGATAACTTCAGAAGAGGCAGAGGTTTCTTTGGTTGAAGATGAGATTCTCAGTTTGTTTTCATTTCATCATTTAACTTGATCAGTGTCAGCAACCTAACATACACATACATTAGGAGTCCATCTCTGAGTCTAGTCTACCTTCCTATTCCAAGTGGTATGTTCCAGATGGAAAGTTTCATGCAGGAAAAGAAGGGTGTATGCAAAAGTATATCCTTCAACAAATTTCCACAGCAATCTACACGTTCCAACACAAAAATCAACAGAAAAGAATGCAACCTGGTCAGTCTCCTGACCAATGCCAAGAAAGTAGACAAGAATCAGAGGAAGACAGAAATAATGGCTTGCTGGTCTCAGTCTTTCTTACATCACTGATGTGTACATTAATTTTCTTAAGATGCCTCATCATAGGGGTGTCATAAGATGCAGCGCCGTGCCCTCTCCTTTGGCCTTTGAGGTATTCCGCCTAGAGTACGCAGCAAGACAGCAAAGTCAGAACAGGGAAAGCCCACACACAGCTGAAGCGCCCTTGGGCCCAGGGCCACACCATGAAGCTGTCAATCCGGAGACCAGCCTTTCACAGGAAGTAAATGGGACCCATAGGGTCCCATTCTCCATACCATAGGATTCACTTAGTACTAGAAATAGGAGCCTCTTGATTTTCAAAAACAATAAAGTTTTCAAAATTTCAACATCATAGTCGTTTGTTTTTAAATTATAATGATATGACCTTGTACATTTAAAAACATTAACTTTTTGCATTAATAAGTTCTTGTTACATCTCATTACTCTTAGAGATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAA | CCGAGAATTAGAAAAGCTATTAAAAGTTTATACTGTTGATTCATAGAAGGCCTGAACTGAGAAACTATATTAAATACCAATCTTCAGTATATTAAAAATCAAAAATGGCAGATAACTTCAGAAGAGGCAGAGGTTTCTTTGGTTGAAGATGAGATTCTCAGTTTGTTTTCATTTCATCATTTAACTTGATCAGTGTCAGCAACCTAACATACACATACATTAGGAGTCCATCTCTGAGTCTAGTCTACCTTCCTATTCCAAGTGGTATGTTCCAGATGGAAAGTTTCATGCAGGAAAAGAAGGGTGTATGCAAAAGTATATCCTTCAACAAATTTCCACAGCAATCTACACGTTCCAACACAAAAATCAACAGAAAAGAATGCAACCTGGTCAGTCTCCTGACCAATGCCAAGAAAGTAGACAAGAATCAGAGGAAGACAGAAATAATGGCTTGCTGGTCTCAGTCTTTCTTACATCACTGATGTGTACATTAATTTTCTTAAGATGCCTCATCATAGGGGTGTCATAAGATGCAGCGCCGTGCCCTCTCCTTTGGCCTTTGAGGTATTCCGCCTAGAGTACGCAGCAAGACAGCAAAGTCAGAACAGGGAAAGCCCACACACAGCTGAAGCGCCCTTGGGCCCAGGGCCACACCATGAAGCTGTCAATCCGGAGACCAGCCTTTCACAGGAAGTAAATGGGACCCATAGGGTCCCATTCTCCATACCATAGGATTCACTTAGTACTAGAAATAGGAGCCTCTTGATTTTCAAAAACAATAAAGTTTTCAAAATTTCAACATCATAGTCGTTTGTTTTTAAATTATAATGATATGACCTTGTACATTTAAAAACATTAACTTTTTGCATTAATAAGTTCTTGTTACATCTCATTACTCTTAGAGATTCCACTGTTTTTTTGTTGGTGGTGGTGATCCCATATCTTAGTTTCAAATACTTATACAATTCCATTAATTTATAATAAAATATGTTACATAGGAATTTTAAGTTTAAAAACTTTTAAAAAATAATATTTGCTTTTCATCAGTCATCTGACCCTCTTGTGTTTTCATAATTCTAACTTGTTCTGTCACTTGACATTACTGCATTATATCTTCCAAAAGATTGGAATCCCATGTTTGCTATTGCTGAAAGTCAGTCACTCACGACAACCAAATGTATATCCCAAACCTATTTCTTCAAACAGATACCTGAGAGGACAAGGAAAAAGAAGGTAGGATCTGTAAATTGGAGGAGAAATGAGATATTCTTAAGCTAAAGTCCTATAGGATCAAACTTGCACTCTGATAGGTCTGGTGGTAGATGATGGGATCTCTGAGCTAAAGTCTGAAAACCTGTCATAACTTGGGGAATTTTAGATAATTGGCCTAACAAGGGAAAATAAGTCATGTGGTAACTGGGTTTGGGCAACACATTTCTGAGTCCATTTGCTTCTCAATAATATGAGATCTGCAAGAATGTGGCATTCTCCATCAGCACCCTGTGCATACCCTGATCAAACACTTGCCAAACAAAATTTTAATGATTTATCCATGGACAAGTAATCTGAAGACATCTGCTCATCCCTACTTCCTAGCCCGGGCAGTTAATATATGTATGTTTAATGAAAAAAAAATGAATATTTTCATCTGGTTGGATTCTAGAAGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACGTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAA |
Task1_train_4055 | A mutation found in NEB, RIF1 (nebulin| replication timing regulatory factor 1) on Chromosome 2 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated? | Pathogenic; Nemaline myopathy | AGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGTCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTCAGTCATTTGTGTCCAGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAA | AGTTAGAATTTCATTGCTCTTCATGTTAAATCTATCCCAGGTGACTCAAGTATGAATCAGACCCCGAGGATGAAACTCTTAAGGCCTGGGGAGAGGTTCCAGTAGGATCTCATGAACTGATGTTTTTGTCACATAAAGATAGTTAAGCACACAGACACCCAGACAAATGCCCATAAATGGTAAAGTGGAGAACAAGAAAGGTCTAGACAGCTTAGAGGGAAACGAGAAAAGGCCCTCAGTGCACTTTTTATAACTCTTGGAAGCTTTGCAGTACTATTACAGACCCAGCATCCCTTTGCATTTTCAATCTGGAAATCACTTCTTCCTGCAAGGTCTTTTATAATCTCCTCACATGAGAGCCACCAGTGCACCCATCTGCATTACCTGGCTGCTCAGCTTGGCTGCCTTCTTGGCCATTTCTATGTCTGGGCGACCGAGCATGCTTAAGCCATGGCTGCCTTCCTTGCGGTGCTTGGCTCTGTACTCCACCTGAATCAGAGAAAACCAAAATGGGCAACAGGTGATGGTTGCCTGGCATGCCTTGGCAATGGCTGTTGGGGACTGGGGACATTTTCATGACACCCTTACCTCACTGGCCTGTTTGGCTGCCTGTGTGGCCTTCTTGATGTCTGGTCGATCAGCCACTGTGGTGTAATGCAGGTTCTCTTTGGCATCTTTTCTGTAAGCGACCTTTATTGGGGAAGAAAATGTTTACTCAAGAGAGAGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGCAACTTCTGTCTCCCGGATTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGGACTGCAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTGATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGTCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCGAGATATGCTATCTTTCTAAAAGTCCCCATTAAGCACAATCAGCTTTTTTCCTTAAACCCAAACCAATTCTCGCCACTAACTTTTTGAAACTACCACAGAGGAATTAGAGTGACCACACACTGGAACAAGAGAATGCACCAATCTGGGTTCCACTGCTTCAAATGGGCCCCCAAGAGTGTTGAGAGGGAAAACTTACATCACTTTGCTTCTTGGCCACTTCCATAGCATGTTTCACCTCTGGTGGCTCCAGCATGATGGAGTAGTTGGATTTTCCTTTCTCCTTGACAAACTTCTTTTTGTAATTTGTCTAAATAGAGCCAGAATTACTTTTATGAGTAGAGGAAGCTGGGAACAGAGTTGGTTTACTTGAAGAACTGTGAAATCTCCAGGAAAATCCATGCTCCCCATTTTGGCGTCAGTCTGGGACTTAGATAAGACCCATATTCTAGTTCTTCTCTGTCATTTGTGTCCTGCAACCCAACACTAGAACCACCTGGCAATCTTCGGAGAACCTGGGTAGAGGCAAATTAAGCTCTTTTATTTACTATTTCTACCTTTTAAAAATATATGGAACCATATGGGACTCATATAATACCAAGGTTACTACAGCATTATTGATAAGGATAGAGCAGGCAGAGATTACTGAGGCCCAAAGAGGTAGTTTTACCTTTCTAAAATTGGGTAGCAGTTTAATAATAGGAGAGGCCACTCCTAATCAACAATGTTTCCTTCTGTTATTAATAGGTTAGTAATATCTGATATGGCTAGATTACATGTCCTGTAGCAAAACCCACATTTGCCATAATTGCCAGAATTGGAAAGCCAATAAATACTGGGTCATTTTAAAAGTCAGAGTTTAAGATTCACATGTAGATATTGATGGTAAGAGTGAAGCTACATAAAGGAAGCAAAAGGCAACTGACATTATTTCACCAGATTCTACAGTCAAGTGGCATTGTTGCTGCCAAGAGACCGGTGGTTGATCACTTACATCACTGACATGCTTGGGCACTTCCTTGACGTGAACAGTGTCCCGGGTCTCTGGTAGTGTTGTGTATGAGCCCTGTGCCAAGTGCTTCTTGACATGGTCCTTGTACTTGTTCTGGGGGAATCCATAGAGAGCTCATTAAGGCATCTGCCTGGGGCGTTCTCCCAAGAGGGAAGCAGAACTCATGGGCGGCTGGGGGTTACCTCAGACACCAGGTTGCTGACAGTCTTCGCCAGCAGGATCTGAGGCGTGTCAGGTACGGCATGGCAGGTTCCTCTTTCCTTGACATGTTTCTCTTTGTATTTCAGCTTCAGGGGCAGGAAAAGGGGCATTTCTTTAGCTCTGCTGGATATCCTACATATTTTTATTACACCCTCAAACCAGTAGAACAGCAGCGTTGACAATACTAAACTCAATAAAAGATGTGATACTTGCAAATTTTGGGAAATATTCAAAAGGGTTTTTTCCTTATCTCTAGCAAGTTGTGGTTTTAATAACAATCAAAATGGATCTCGTGATGAATCTTTATATAGTCACACTTACGTTCACAGCACGCTCAGATATGCCATTTGTCCCTCCCATAAGCCCTCCATGAGCCCATTATTATTCCGTCTTTACAGAGGAGGAAACTGTAGTGAAGGGAAAGTATGATCCCATAGAAAACAAATCATGGCGTTTCCATAAAGAGTCCAGCCAGGCCTTCAGGGTCCTAATTCCTGCTGTGTGAACTCTCTGCTGGTGCAGTATAAATCGAGGACTGTCACCTGGATCTAATGGCCCTTGCACTGCTGCTGCCCTGCTTGACTGCTGGCGCCCCTCACAGGACAGGCCATAATTCAGGACCCATACCTGAGCCCTGATGGAAGCAGCTCTTCTCCATCCTTCCCTGGTGTCCCTGGGGACTGTACCATGGAAGATGGCCCTGAGTGAGGTTAGGCATCATGGAAGGAACTAGGTACTTACATCACTTTCTATTAAAGTATTCCTGAGGGCGAGCACCGTGTTTTTGTCATCAGTGACAGAAAGCTTGCAACCCTTGAGGAACTCCCGGTCCAGCTTATATTCAAACTGTGATAGAAGAAAGGCAGAAGAAAAGGGAAGGGTGACAGCACAGGAGGAAGCTGGGCATTTGATTAAACACACAGGGAGTCCTCTTAAGGAGAGGACAAAGACTTGCTACCAGAATGAGGAGAAGAGCTTCTTGGTCCCTCACTGCATTTTGGACTCCTCCTTTTCAGCCTAGCTGCCAGGACCAAGCCCCTCCATCCCCAGTCTTCCCCCAGACTCTCCCCAGCCTCAGTCAGAACTCAGTCATTTGTGTCCAGGCCCAGCCAAAGGAGAATAGGCTCCATGGGCAGGTTTGGGTTCTGAGCTCGCCTATCGCTCCCCCAACCATCCTCCTCTCCTTCTCGGATCTCAAACGAGCAAGGGTTAACACTCATGATAGTGGTTATTATAAATAATTATTCATTGTATTTCTCAGGTGCAGTATGCAGTTACAATCGTCTGTGTCTCTCCTGTCTTACATCGCTTTGCTGCAGGGATGACTTGGCAGCCTGGAGGAAGTCCGGTCGGTCAGGAGTCCACTTCCAGTGGGCTTTGTTGGCTTCGTACTGTTTCTTATAGTCCAGCTGTTTTTAACAGGAGAGAAAGGAATCACTTGATTCAGTAGGCTAAATTCATAAACACACACATGGCACAGAGGGGCTCTTGCATTTCAAAACATCTCAAATCATGATTCCTAATGCAAGAGGAAGCCCCAATTGAAATTTCTGTACAATTTATGCAGCTAGTCATCCACTCAGAGGTCATCTGTTGGGACCCTGTGGTCCCGAAATAGAGGCTAAAATTTTTAAAGGCCTCCGGGTGAAATGATTCTTCAATCTCTCTAGTTCTGCCAGTCCAGCCTAATCATCTTCAGAATCGAGTACTTTTAATTTCAAACTAAATTCGGGTTTAATTTTTACCAAAAATGATCAAACACTAGGTATTTATTTTCTGCCAGGCACTTTTCTAAGTTCTTTACAAATTACAAAACTAATTAAATGAATTATAAAATTTTATAAAA |
Task1_train_4056 | Gene NEB (nebulin) on Chromosome 2 is impacted by this variant. Evaluate whether it is clinically benign or pathogenic and name the disorder if relevant. | Pathogenic; Nemaline myopathy | TATGCGGCCAACAAATATATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGCCAGTTAGAATGGTGATCATTACAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATGTAAAGAAATAGGAAGACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAATGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCAGCACTCTTCACCATAGCAAAGTCTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATATGGCATATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGTTTTAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCGTAAGTGGGGGTTGAACAGTGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGTCCTCTCAGGGAGTAGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCATATGTATACCTATGTAATAAACCTCCACGTTCTGCACGTGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAAACCAAAACAAAACACACACACGCAAAAAGGTTTTACTTAAGAACATTAATGGTTAGAGGTCATAAGATTTAAAGGCATAAAGAGTTAGAGGATGTATGATCTTCTACTATATTTAAACAGCTCATGAGATTTAGGGTTTGTTTGTTTTACAATTATGTTTATATCTAAGAAAAGTTCTACCTAAAAAAGGAGAATTAAACAATTTTTAAATGTTTTCTATTTCATTGCTATAAAATAATTTATATTAACTGGGGATGGTATAATAACCGGTTATCATATTCACTGGTTTATTTTTGCCCTACATCCATGTAATTCTATTGAAAAAGTCTATTTCTGTAAGGTGTATTATGTCTTCAGCCCATCCTTACTTCTGACTCTAGCAGAGATTATCATGTGCAGACAGGCAGTCTGAAAGGTCACATCCTGTCCTCTTTGCAAGTGCTTGTGATTCTCTCCAGGCAGCAGAGAGAGACAGGCAGTGAGCACATAGACTCTAATGACTGAGCATTTGGAATTATTTCCTGGACATGCCCACGGGAGTGCTAGGGGTACTTCTGGACAACGTATGAATCAGCCTGAAAGATTCTTGGAGTGGAGAGCAGGGGAGGGGAGGGAGGGTGGGAAAGCTGTCATGTTTTTGCTTTACTTACATGGCTGGCCAGATGCTTCTGGTTCTTGGCGTGTGTCAGGGACAAGGTGCTGGAAGGCAGGATGTAGCTGGTGGCTTTCACTCTATCCCAGGCCTCCTTGTACAGGTTCTGCAGGAATTAAAGACCTTCTTGTGAATATGGGAAAATGCATCTGGTTAGCTTCTGAGTAGCAGGTTTTCCTTCTGTGTCTGTCCTTCTCACACACTCCCTACTAACTCCCAGGACTCCTCTTTAAGGTGGGGCTTATTTAATTGTACCTACTAGAATTTTATGAGGTAAAGTAAGATTGAAGGTCCAGGAAAAAACCATAGAAAAGCCTTTAGGGAAAGAGTGTCCATCCCATTTATTCTCTTACTGTCCCAGAAGGGGGAAAGGTGGCTCATATATAAGGGGGAAAAAAAACTCAACTCACACTGCTGTAAAGATTCTTCAGGTTTCTGGTTCTGTCATAATCCACTGTTTCTAGAACTGTTGTGTATTTGTCCTTAATCTGATGATAATTTTCTTTATATTTTACCTGTAGACAAGCAACAATAGGTTATTCACCTCTGTTGTTAGAAAATACATAAAGACAAGAAATAGTTTGTCCCTGGAAGAGGAGTACAGGAAGACGCACCTCACTGGCATTAATGCCACTCTGAACAGCAGTCACATAGAGGGGCGTGTCTGTGACCAGATTATAGTTTTGTAGATTTTCTTTACCTGCTGCTGTATATTGTAGCTGTGAAGAAAAACAAAAGTCATCAAAAATGGTAACATACAGGTCTGTCATCAGCTGTAGCTGCTTGTGCCAACTTACATGTGCCTTTATTTCTGGATTTCTGCTTTAATCCTAACAAACAGGCTGTCATTCTAGAGTCCTGCAGACTTTGTATGGCTGCCAGAATGAATAGCTTCTCTTGACTGAGACTGGGGTTGAGATTTTGGCCATTTTGTTGCCTTTTCCATGCCTATTCTCCATCCCTGACAGCAGCCCCTCACTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCGAACACTTTTTTTTTTTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGCCCCTCACTTTTAACATTCCATTACAACTGCCCTATCAGAGCTGAACCACGTGCTGAAAAGTTTTCCAGATACTGATCTTTTTCCTCCAAAACTTATCTACCTGTAATCAAAGGATGCTTCTACCTCCTACTCTCTGCAAGTTAACTTGATCAACTAAGGTACAGATGCTTGAGAGTAGTTCACTAAGAAACACCTCCCAGATAAGCTTTTATTATAAATGTGCATTGCCTTAAACCAAAGGAGAGACTCAGACTGGGAAGATCCAGCCCCAGAGCAGGACACTAGAAGAGCTTTGATTGGGAGAGGAGGGGCTTTGGTCAGTTAGAGCCTACACTGTTACAGCAACTTTCTTTGCCTGCCCATCAGCCCACTGACACCACCATGGATTCTGATGACCCATGGAGAACCAGTCCTTCTAGGAAGGTGGCTCACCTGACTCTGAAGGTCGTATGATTTCTTGGCATGGAGGATTTGGGGTGTATCCCAAACGTAGCAACCAATGCCTTTCAACCAATTCAGGTCATCTTTATACACATTCTGCAAGAAAGAGAGAACAATGAAATGTGGAAGGTATTCTGAATTTACAATTGAGCATTTGATAATTTCCTATCAGCTGTTGGCTGTGCTTATTGCTTAGAAGACATAGGGTAGGCCTCTCACCAGCTGGAAGGTCTTTAATTCCCAAGCCTAAAGAAGCTTGAGAGCAATATCAATGTCTGAGTCTATTGTGAAACCAATTAAATATTTAACATATGTGTCCTATGGCTTAGGGTGGATTCTTATACCAAAAAGTGGCTCATGCCACTTTGTTTTGAGAAGCAGCAAGATTTATGAATACAGGGACAACGGGAGCATGGCAGCCAGGGTTGGGGGGTAGCCAAGACACAGTCATGGAAGCTGTAGCTGAGTCAAGCTGCAGAAGGGACATCATACATCACTCAAGATCTCCTGGGCGTTTCGGACGCGTATAACATTGGGTTCTTCCAGAAGAGACGTCCACTGGTGGAAATAGTGTCGATACTCCAGGTCACTGAGGATGTACTGGCACCTTTTAGCCAGCACGTGATTCATCATGTCATTGGGGATATGAACATTTGCTTTGGTATCCTCATAATGTTTTCTGTAGTTCAACTAATATGTTTTAAAGACAAAAATAAGAAAGGGGTTTAAATGTAAATTATTCAGATCAATGTCTTTTAGATCCTTATTTCCCATATAGATCAGTATCTCTAGAATAAACTAAGGTTAATATATACTTTATTATATTCTTTATACTTTATATATATATACTTTATATACTTTAATATATTCTTCTTCTTTTGAAATTTCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCCTACTCTGTTGCCCAGACTGGATTGCAATGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGC | TATGCGGCCAACAAATATATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGCCAGTTAGAATGGTGATCATTACAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATGTAAAGAAATAGGAAGACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAATGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCAGCACTCTTCACCATAGCAAAGTCTTGGAACCAACCCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATATGGCATATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGTTTTAAACCATCATTCTCAGCAAACTAACACAAGAACAGAAAACCAAACACTGCATGTTCTCACTCGTAAGTGGGGGTTGAACAGTGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACTGGGTCCTCTCAGGGAGTAGGGGGCTAGGGGAGGGATAGCATTAGGAGAAATACCTAATGTAGATGATGGGTTGATGGGTGCAGCAAACCACCATGGCATATGTATACCTATGTAATAAACCTCCACGTTCTGCACGTGTACCCCAGAACTTAAAGTATAATAAACCAAAACAAAACACACACACGCAAAAAGGTTTTACTTAAGAACATTAATGGTTAGAGGTCATAAGATTTAAAGGCATAAAGAGTTAGAGGATGTATGATCTTCTACTATATTTAAACAGCTCATGAGATTTAGGGTTTGTTTGTTTTACAATTATGTTTATATCTAAGAAAAGTTCTACCTAAAAAAGGAGAATTAAACAATTTTTAAATGTTTTCTATTTCATTGCTATAAAATAATTTATATTAACTGGGGATGGTATAATAACCGGTTATCATATTCACTGGTTTATTTTTGCCCTACATCCATGTAATTCTATTGAAAAAGTCTATTTCTGTAAGGTGTATTATGTCTTCAGCCCATCCTTACTTCTGACTCTAGCAGAGATTATCATGTGCAGACAGGCAGTCTGAAAGGTCACATCCTGTCCTCTTTGCAAGTGCTTGTGATTCTCTCCAGGCAGCAGAGAGAGACAGGCAGTGAGCACATAGACTCTAATGACTGAGCATTTGGAATTATTTCCTGGACATGCCCACGGGAGTGCTAGGGGTACTTCTGGACAACGTATGAATCAGCCTGAAAGATTCTTGGAGTGGAGAGCAGGGGAGGGGAGGGAGGGTGGGAAAGCTGTCATGTTTTTGCTTTACTTACATGGCTGGCCAGATGCTTCTGGTTCTTGGCGTGTGTCAGGGACAAGGTGCTGGAAGGCAGGATGTAGCTGGTGGCTTTCACTCTATCCCAGGCCTCCTTGTACAGGTTCTGCAGGAATTAAAGACCTTCTTGTGAATATGGGAAAATGCATCTGGTTAGCTTCTGAGTAGCAGGTTTTCCTTCTGTGTCTGTCCTTCTCACACACTCCCTACTAACTCCCAGGACTCCTCTTTAAGGTGGGGCTTATTTAATTGTACCTACTAGAATTTTATGAGGTAAAGTAAGATTGAAGGTCCAGGAAAAAACCATAGAAAAGCCTTTAGGGAAAGAGTGTCCATCCCATTTATTCTCTTACTGTCCCAGAAGGGGGAAAGGTGGCTCATATATAAGGGGGAAAAAAAACTCAACTCACACTGCTGTAAAGATTCTTCAGGTTTCTGGTTCTGTCATAATCCACTGTTTCTAGAACTGTTGTGTATTTGTCCTTAATCTGATGATAATTTTCTTTATATTTTACCTGTAGACAAGCAACAATAGGTTATTCACCTCTGTTGTTAGAAAATACATAAAGACAAGAAATAGTTTGTCCCTGGAAGAGGAGTACAGGAAGACGCACCTCAATGGCATTAATGCCACTCTGAACAGCAGTCACATAGAGGGGCGTGTCTGTGACCAGATTATAGTTTTGTAGATTTTCTTTACCTGCTGCTGTATATTGTAGCTGTGAAGAAAAACAAAAGTCATCAAAAATGGTAACATACAGGTCTGTCATCAGCTGTAGCTGCTTGTGCCAACTTACATGTGCCTTTATTTCTGGATTTCTGCTTTAATCCTAACAAACAGGCTGTCATTCTAGAGTCCTGCAGACTTTGTATGGCTGCCAGAATGAATAGCTTCTCTTGACTGAGACTGGGGTTGAGATTTTGGCCATTTTGTTGCCTTTTCCATGCCTATTCTCCATCCCTGACAGCAGCCCCTCACTTTTTTTTTTTTTTGGTTTCGAACACTTTTTTTTTTTTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGCCCCTCACTTTTAACATTCCATTACAACTGCCCTATCAGAGCTGAACCACGTGCTGAAAAGTTTTCCAGATACTGATCTTTTTCCTCCAAAACTTATCTACCTGTAATCAAAGGATGCTTCTACCTCCTACTCTCTGCAAGTTAACTTGATCAACTAAGGTACAGATGCTTGAGAGTAGTTCACTAAGAAACACCTCCCAGATAAGCTTTTATTATAAATGTGCATTGCCTTAAACCAAAGGAGAGACTCAGACTGGGAAGATCCAGCCCCAGAGCAGGACACTAGAAGAGCTTTGATTGGGAGAGGAGGGGCTTTGGTCAGTTAGAGCCTACACTGTTACAGCAACTTTCTTTGCCTGCCCATCAGCCCACTGACACCACCATGGATTCTGATGACCCATGGAGAACCAGTCCTTCTAGGAAGGTGGCTCACCTGACTCTGAAGGTCGTATGATTTCTTGGCATGGAGGATTTGGGGTGTATCCCAAACGTAGCAACCAATGCCTTTCAACCAATTCAGGTCATCTTTATACACATTCTGCAAGAAAGAGAGAACAATGAAATGTGGAAGGTATTCTGAATTTACAATTGAGCATTTGATAATTTCCTATCAGCTGTTGGCTGTGCTTATTGCTTAGAAGACATAGGGTAGGCCTCTCACCAGCTGGAAGGTCTTTAATTCCCAAGCCTAAAGAAGCTTGAGAGCAATATCAATGTCTGAGTCTATTGTGAAACCAATTAAATATTTAACATATGTGTCCTATGGCTTAGGGTGGATTCTTATACCAAAAAGTGGCTCATGCCACTTTGTTTTGAGAAGCAGCAAGATTTATGAATACAGGGACAACGGGAGCATGGCAGCCAGGGTTGGGGGGTAGCCAAGACACAGTCATGGAAGCTGTAGCTGAGTCAAGCTGCAGAAGGGACATCATACATCACTCAAGATCTCCTGGGCGTTTCGGACGCGTATAACATTGGGTTCTTCCAGAAGAGACGTCCACTGGTGGAAATAGTGTCGATACTCCAGGTCACTGAGGATGTACTGGCACCTTTTAGCCAGCACGTGATTCATCATGTCATTGGGGATATGAACATTTGCTTTGGTATCCTCATAATGTTTTCTGTAGTTCAACTAATATGTTTTAAAGACAAAAATAAGAAAGGGGTTTAAATGTAAATTATTCAGATCAATGTCTTTTAGATCCTTATTTCCCATATAGATCAGTATCTCTAGAATAAACTAAGGTTAATATATACTTTATTATATTCTTTATACTTTATATATATATACTTTATATACTTTAATATATTCTTCTTCTTTTGAAATTTCCCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCCTACTCTGTTGCCCAGACTGGATTGCAATGGTGTGATCTCCACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAATAATTCTCATGCCTCAGCATCCAGAGTAACTAGAATTACAGGCATGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCCAGTCTCGAACTCCTGACCTCTGGTGATCTGC |
Task1_train_4057 | Consider a variant on Chromosome 2 in gene NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; not provided | AACAACTAATTACTTGAAGAGCAATAAATGAGGGATTTAAGAGTCACCTAATTACTGAAGAGTTAATAAAATGTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTC | AACAACTAATTACTTGAAGAGCAATAAATGAGGGATTTAAGAGTCACCTAATTACTGAAGAGTTAATAAAATGTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGAACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTC |
Task1_train_4058 | A change on Chromosome 2 affects gene NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism | CTTGAAGAGCAATAAATGAGGGATTTAAGAGTCACCTAATTACTGAAGAGTTAATAAAATGTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAG | CTTGAAGAGCAATAAATGAGGGATTTAAGAGTCACCTAATTACTGAAGAGTTAATAAAATGTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATTGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAG |
Task1_train_4059 | This mutation occurs in NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism | CTGAAGAGTTAATAAAATGTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAG | CTGAAGAGTTAATAAAATGTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGTAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAG |
Task1_train_4060 | The gene NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Parkinson disease, late-onset | GTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAGTTGAATTTCACAATGAGA | GTAGACCAGTGGACCTTGAAAGGGTTTAATTTCATAACAATCAAGAACGCCCCCTATCCCACCTCCATTCCATTCATCCAAGGCTTCTGGGCTCGCTTCTTCTCGTCTTTTTTTGTTTTCTTTCTTTTTCTTCCTTTCTCCGACTTCCATTTCCTATTCTGTCTTTTTCTCTACCCCACCCTCTGGTTTCCCTTCCTCCCTTTCTTTTCCTTTCTTGATTTCTCTCACAGCCTCCCTGGATTGTCTCCCTCCCTCCCTTATTACCTGTATGCTAATCGAAGGACAAACAGTTCTAAGAAAGCTGATTCAAAAAGCAGGTCTTGGTCGGCTTTGGGCAGGTCTGCGAAGCCAGGGATCTTCTCTGCCCAGCCCCGGATGATCTCCATGGAGCCAGTCAGGAGATCATAGAATTGCTGGATATGCTGGGTGTCATCTCCACTCATTTGATAGTCAGGGTTCGCCTGGAACTGGAATTTCATTTTAAAAAGCACTTAATGAGGTTCTCTAAAATATATAACCCGTGAAATTGCTAACCCCGTTTCTAATAGGGGAGCCAGGTTTTTATAACAATTAAACCTCTCTCTGACCAGTAAGGAAATTAGATGTTCCGGGGCAATTAATTCAATTAGGGATGGTGCTACGAGGTCGCTGCTTTAAATATGTAAATTGCCATTTCCATACAGACTAAATACAGTGCCATCCAGCCCTGGGAAACGTTCACTCTTATCTCCACAAAACAATTGACATGTTAGTATTCATGCTAGTCCCAGAGTGGGCCTCGAGCTGAGACGCCCTTTTGCAAATCTTAATAAAATTGCAGTCCCTACCAGGTTTGCTCAACATACTTCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAAAACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAGTTGAATTTCACAATGAGA |
Task1_train_4061 | The gene NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2), on Chromosome 2, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change? | Pathogenic; Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism | TCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAGTTGAATTTCACAATGAGAAAGTTGTTCCCGAAGGCGATGGGTCGGGCAAACCTTAAGTTACAGGGTTTGCCTTGTCCTGTTTCTTGATGTTTGGGGAGCTCTGGAGAGTAAAGGAAAGAAATGAAGTTGCACTAACCTTCAGCCGAGTTACAGGCGTTTTCGAGGAAATTAAAGGTGGACAGTGTCGTAATTCAATGAAGGACAAAGTTTCCAAGATTTTTAGAAAAGCAATGGGGAGTCCAGCCTGTCCAATCTCCTCCCTGAAATACAGACACAGGAAGCTTCAGGGTTTCTTCCCGACAGAGATTCAGCTGGGCATATGTAGACTCACCAGGCAGGCCCTTCCATGCCTTCCCTGTTTGTCTCATTGGAAATGAGTGGGAAGCCTTTACCAAACATAGCACTTAAAATGAATGTATAAAAGAAATGACTTGAAACAACAGAAAATACCACCCATTGCACTGTGTAAATCCTTGCAGAGAGAAGATCCTGCAAGAGGAAAGCTAGTCCATGAACTCATTTAACATTTATGATGTAATGAACTGGCCCCTTTGCTACAGTGTAGGTGGAGAGGTCATTTCCATCTTAGGTTAATTCAGGACCTGAGTATGAAGACTAGAGTATGAAAATACAGCATTGGAACCTTCTCTTGCATTTTTTTTTCTTGTGGTGAAATTGCCTTTTCTTTTGGTAGAGGGGAAGAAAGTAGAAGTCAAGAATATAAAATGAGAAAACAATCTTCCCCCTTACAAAATGTTAGAAAGGCCTTGACTGAGAAGGCAAGTTGAGTGGAAGCATCCGCACTTCTAAAGTGCTTTTGACAGAGCACTGGGATTGGAGCTACAGATAAATTGATGTTCACTT | TCCTCCAATTAAAGCCCGCATATTTTTCACAGCTGGAGTAAAAAGGATCTGACCACTTGATCCCCCACCCCACTGGCATTCTTTACACCCTCTCCTTCCCTTCCCTGACCCCCAGACAGGCCCCCACATCCTTCCCCAGCACAGTGCCAGGAAGGATGAGGATTAAAGCATCTATCTCTATGGAGGACTGGGAATAAAGTAGATTGGGAAGGGGGAGAGTTTGCACAGCCCCTGGATTTCATGGTAGAGGCACTGGTGTATATGGAAGAGGAGGGGCGATGGGGTAGTGGGGTAGTGGGAATTCACACAGCTTCAAACCCTGTGGCGTGTCCCTCTCCTCCTTCCTCCATCCTGTCCTCATGTCTATGCCCCCAGCTACATGGATTGTCTGAAGATCTGAATCTTGAGGCCCTGGCCAGAGCTGCGAGGCATATACAGCCTTGCTTGCCTTCTTTACCCCCGTTGAATCTGAGAGTTAATGACGGATGTGGGGAGGGGTCCTGCCCATCTGTCGGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCATAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAGTTGAATTTCACAATGAGAAAGTTGTTCCCGAAGGCGATGGGTCGGGCAAACCTTAAGTTACAGGGTTTGCCTTGTCCTGTTTCTTGATGTTTGGGGAGCTCTGGAGAGTAAAGGAAAGAAATGAAGTTGCACTAACCTTCAGCCGAGTTACAGGCGTTTTCGAGGAAATTAAAGGTGGACAGTGTCGTAATTCAATGAAGGACAAAGTTTCCAAGATTTTTAGAAAAGCAATGGGGAGTCCAGCCTGTCCAATCTCCTCCCTGAAATACAGACACAGGAAGCTTCAGGGTTTCTTCCCGACAGAGATTCAGCTGGGCATATGTAGACTCACCAGGCAGGCCCTTCCATGCCTTCCCTGTTTGTCTCATTGGAAATGAGTGGGAAGCCTTTACCAAACATAGCACTTAAAATGAATGTATAAAAGAAATGACTTGAAACAACAGAAAATACCACCCATTGCACTGTGTAAATCCTTGCAGAGAGAAGATCCTGCAAGAGGAAAGCTAGTCCATGAACTCATTTAACATTTATGATGTAATGAACTGGCCCCTTTGCTACAGTGTAGGTGGAGAGGTCATTTCCATCTTAGGTTAATTCAGGACCTGAGTATGAAGACTAGAGTATGAAAATACAGCATTGGAACCTTCTCTTGCATTTTTTTTTCTTGTGGTGAAATTGCCTTTTCTTTTGGTAGAGGGGAAGAAAGTAGAAGTCAAGAATATAAAATGAGAAAACAATCTTCCCCCTTACAAAATGTTAGAAAGGCCTTGACTGAGAAGGCAAGTTGAGTGGAAGCATCCGCACTTCTAAAGTGCTTTTGACAGAGCACTGGGATTGGAGCTACAGATAAATTGATGTTCACTT |
Task1_train_4062 | This alteration occurs within gene GPD2 (glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Type 2 diabetes mellitus | CTTTTTTAAGCTCAAAGAATTATTCACGTTGATAATTTTTAATTTTGTTATTTAAGAACATGAAGGAAGAATGTTTCTAGTATCTATTTCCTAAGAAAAGGAAAGCAGGAAAGGAATCATGTCAGAAAAATCAACTGATGGCTGGGCACAGTGCTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAAGCTGAGGTGGGAGAATCAATCACTTGAGCCCAGTAGTTCAAGACCAGCCTAGGCATCACAGGGAGACCCCATCTCTACAAATAATAATAATAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCATATGCCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGAGCCTGCATGGTAGAAGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCTACTACACTCCAGTCTGGGTGACTGAGCAAGACACTGTCTCAGAAAAAAAAAAGTTTGTCTTCTCAAGAAAAATCAATAAGGGATCTTATCATCAACATAACCAAACACATATAAACACAGTTCATGCAAGTGTATGTGTCATTGCTTCATTTTCTTCATTTCACTTCACACTGGCACTGTTCTTCAGACCAGAATTTGGGAACCATTGAGTTCACAAGATCCTTTGATGGGAATTTGGGGAATTTAAGACTTGTTCTAGGTTATACTCAATAACAGTCAATTTCAAAATCTCAGTGGCTCATCGCAGCAAGCATTTCTTTTTCCCTCACATTACATGAAGGCTGCGTGTTAGCTGCTGTGGCTCTCTTCTCCACATTCTAGATTGGCTTCAGATCTCATCTGAGATGTGCCCTTCTTATGGCACAGGAGTAAGAGATGCTAAGCAAAACTATAAAGTTACCATGAAAGCTTTTACTCAAAAGTAGCATATATCATACCTATTCATGTTCCACAGTCCAAAGTAAGTCACATGGCCAACTCACATCAATACAGTTGAGAAGTATATGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTAGCATAATATATATATGAGGAAAGAGATTTGTGAACAATATATGCTACAATAAAGTCATTTCAGAAGTTTTTAGATGGGAAAATGACATGATGAAAACTAAGAAAAACAATATTTGCAGCAACAGTTAGTATTAATTGACACTGAGGACATTGAAAACAGGAAGAGTAACTTGAGGATAGCTTATTTCTTCTCATGACTCTGTAACTTCACCTAAGTATCAGAATCCCAGTGGCAAAATCTCAGCACAGCTAATCTCATGAGATATACCTTCACACTTCATGTCACATTATAGTGACAAGTCCAAGTTGTTCAAATCCAAGATAGCTTCACCTTTAATTACTTTTTTTTTTTTTGTCACCAAACTACAAGAATTTGATCCTGTAGATTTTGTCGGTCAGTTTCTGTGTAAGAATACTCAGCAGTACAAAGAAACAAAATATTGAAACATGCAGCAACATAAATGAATCTCAGAATTATTATCCTTTGTGAAAGCAGTCAAACACAAAAGACTACATACTATATGAAACCTTTTGTAAGAAATTCCAGAAAAGGCAAACTCTGGTGACAAGAAGCCAGTCAGTGTTTGCCTGTGGCTAGAGATCATGGGAAGGGATCAGCTGCAAATGGACATGAGGAAAGTTTTAGGGTGATGGAGATGCTGTAGATCTTAATCATGGTAGTAGGTACATTTTATTCAATATAAATTATACTTCAATGAAACTGGAAGAAATAAAAAAATTGTGCTGGTTAGATAAGTAAGGATCAACTTCATTTTCTGAAGATCAACAGTAAAAAAAGGAGGAAAAAAATCAATATTTCCATGTGTCTTTGAACTTTGTGTGTATCTCTGTTTTAGGAACAACTTGAAACAGCCAGGAAGTTTCTATATTATGAAATGGGCTATAAATCTCGATCAGAACAGTTAACAGATCGCTCTGAAATTAGCCTACTGCCTTCAGACATTGACAGGTACTTATAATAAGTGTCTATCTATCTCTCTTTTTTTTTGGCCTATGTAAGTATATTTTTCCATTATTTAATCTTGTGTTCCAGGTATAAGAAGAGATTTCATAAGTTTGATGCAGACCAGAAAGGCTTTATTACCATTGTTGATGTTCAGCGTGTATTAGAGGTAATTTTCTTTGGTTGATGTCAGCCTCTGATACTAGAAGAATATAAAAATATTAGATGTTTTTCTCATCTAGGGTTTTCTACAAGTAATATTTTTGTTATAATTTTTAAAAGATTTAGTAACATTAGTGAAAGCATATTTATAATTTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGTGTGCAGTGTTGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCTCCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTAAAATATTTTTTGCAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAACTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCTCCTTGCCCAGCCAAAGCATATGCATAATTTTTAATCAAACTGTATTATTCTATGCTTTTCTTTTACTTAGAGTATCAATGTCCAAATGGATGAAAATACACTCCATGAAATTCTAAATGAAGTTGATTTGAATAAAAATGGACAGGTTGAACTCAATGAATTTTTGCAGGTGAGTTGTGGTGAAAGGAAACAAGGATATTTGCTTTTATCTTTTGTTTGTCATGATCATAAATGCATGTTCAAGAATGGATATTTAAGTCCACACAATTGTCAGATTATTCTGAAGAAGAAGAAAGCTCGAAGCCAGCAGAGGTTGATATGTCTGCCCTCAAGTGTAAGGCTCTACTGTGGTGCATATTCTTTTCCTTTTTTTGTATAAGAAACATTCCATTATGTTGGGCAATTTAGATTAAATCCAAGTTATTTATCATAAAGGGTTGAATATGAAGCATGCTTTTTAAAGACGTATGCCATGGCATATCAATGCTGGACCTTTTTCTTTTGCTTACTTTTCTTTTTCTTTTCCTGTACTTCATAAGAGGCAACACAAGATTTCTAATCTTTTATGTAGAAAATTTTTAAAAAGTATGGTTCTATTCACTAATGAATCATATTCATTTGAGAATTTAGTGATTAGATTCTGTCATTATAAAGAACTAGAAAAACATAAGGAAGGAAACTTGTATTTTGGGGTCAAGACCACATAATTTAAGTATTTCCATTTCCAATTGTTAATTTATTCAAGGCTCTGTTGTTTAATCTTTGTAATCATGCAGGAAATAAATTTTGTTACTTTAACTTCAAACTGGATGCTACATATCGTTTCTTAAAAGAAATTTCAACAAACCCATACATTATTTCTAACTGTCCATATGACTCTGATCATATGAAGAATGTATTGGGTTTCCAAGCAGCTAGGTTTTTTTCTGTAGTGCTTCTTGGGCAGGTATTTCAAATGAATGCCAGGTCTTGCTTGCACCATGGCAATGATGAATGCTGAACATGAAATAAATTAATGCTGGGGATTTTGGTCAATGTCAGCCCTTTCTTCACTGTGTCAAGTTAAACAAACAAGATCAAGGCAAAGGAAATGGTAATTGTCTCTCTGGAGATGAGCTGCAGATAAGAGCATTGTTGAATCTAAATGCAGAAAATTTTCACAGGTTGTGTCCAGCATTACAAAAAAGAATGTTTGGTTCTTTAGCTTACTGTTTAACTAAATACACATTTTAAATTAAATTTAAAATTTATGCTTGGGAATTAAAACACCATTTAATGCATTTTTTGTGTAGTTTTTCTGGAGAATATTTTATTGTTGCCCTCACAATGTTAGAAAACTTTTCTTCAAAGAAATGGCCTGTGCTTCATTTCATGTGTTGTAAATAAACAGCAGAATTTAGGGTTGAAAGACATGGCACTTTAGAAACAATAAGAATCTGATTTTATGAATATGCTATGTGGTTTAGGTTTTAAGTAATTTTCTTGAATGCAGTTGAGTTAAAAGCAGGAGATAATTGAAACTATCTGCAGGTTTTCT | CTTTTTTAAGCTCAAAGAATTATTCACGTTGATAATTTTTAATTTTGTTATTTAAGAACATGAAGGAAGAATGTTTCTAGTATCTATTTCCTAAGAAAAGGAAAGCAGGAAAGGAATCATGTCAGAAAAATCAACTGATGGCTGGGCACAGTGCTTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGAAAGCTGAGGTGGGAGAATCAATCACTTGAGCCCAGTAGTTCAAGACCAGCCTAGGCATCACAGGGAGACCCCATCTCTACAAATAATAATAATAAAAAATTAGCCAGGCATAGTGGCATATGCCTGTAATCCCAGCCACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATTGAGCCTGCATGGTAGAAGCTGCAGTGAGCCATGATTGTGCTACTACACTCCAGTCTGGGTGACTGAGCAAGACACTGTCTCAGAAAAAAAAAAGTTTGTCTTCTCAAGAAAAATCAATAAGGGATCTTATCATCAACATAACCAAACACATATAAACACAGTTCATGCAAGTGTATGTGTCATTGCTTCATTTTCTTCATTTCACTTCACACTGGCACTGTTCTTCAGACCAGAATTTGGGAACCATTGAGTTCACAAGATCCTTTGATGGGAATTTGGGGAATTTAAGACTTGTTCTAGGTTATACTCAATAACAGTCAATTTCAAAATCTCAGTGGCTCATCGCAGCAAGCATTTCTTTTTCCCTCACATTACATGAAGGCTGCGTGTTAGCTGCTGTGGCTCTCTTCTCCACATTCTAGATTGGCTTCAGATCTCATCTGAGATGTGCCCTTCTTATGGCACAGGAGTAAGAGATGCTAAGCAAAACTATAAAGTTACCATGAAAGCTTTTACTCAAAAGTAGCATATATCATACCTATTCATGTTCCACAGTCCAAAGTAAGTCACATGGCCAACTCACATCAATACAGTTGAGAAGTATATGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTAGCATAATATATATATGAGGAAAGAGATTTGTGAACAATATATGCTACAATAAAGTCATTTCAGAAGTTTTTAGATGGGAAAATGACATGATGAAAACTAAGAAAAACAATATTTGCAGCAACAGTTAGTATTAATTGACACTGAGGACATTGAAAACAGGAAGAGTAACTTGAGGATAGCTTATTTCTTCTCATGACTCTGTAACTTCACCTAAGTATCAGAATCCCAGTGGCAAAATCTCAGCACAGCTAATCTCATGAGATATACCTTCACACTTCATGTCACATTATAGTGACAAGTCCAAGTTGTTCAAATCCAAGATAGCTTCACCTTTAATTACTTTTTTTTTTTTTGTCACCAAACTACAAGAATTTGATCCTGTAGATTTTGTCGGTCAGTTTCTGTGTAAGAATACTCAGCAGTACAAAGAAACAAAATATTGAAACATGCAGCAACATAAATGAATCTCAGAATTATTATCCTTTGTGAAAGCAGTCAAACACAAAAGACTACATACTATATGAAACCTTTTGTAAGAAATTCCAGAAAAGGCAAACTCTGGTGACAAGAAGCCAGTCAGTGTTTGCCTGTGGCTAGAGATCATGGGAAGGGATCAGCTGCAAATGGACATGAGGAAAGTTTTAGGGTGATGGAGATGCTGTAGATCTTAATCATGGTAGTAGGTACATTTTATTCAATATAAATTATACTTCAATGAAACTGGAAGAAATAAAAAAATTGTGCTGGTTAGATAAGTAAGGATCAACTTCATTTTCTGAAGATCAACAGTAAAAAAAGGAGGAAAAAAATCAATATTTCCATGTGTCTTTGAACTTTGTGTGTATCTCTGTTTTAGGAACAACTTGAAACAGCCAGGAAGTTTCTATATTATGAAATGGGCTATAAATCTCGATCAGAACAGTTAACAGATCGCTCTGAAATTAGCCTACTGCCTTCAGACATTGACAGGTACTTATAATAAGTGTCTATCTATCTCTCTTTTTTTTTGGCCTATGTAAGTATATTTTTCCATTATTTAATCTTGTGTTCCAGGTATAAGAAGAGATTTCATAAGTCTGATGCAGACCAGAAAGGCTTTATTACCATTGTTGATGTTCAGCGTGTATTAGAGGTAATTTTCTTTGGTTGATGTCAGCCTCTGATACTAGAAGAATATAAAAATATTAGATGTTTTTCTCATCTAGGGTTTTCTACAAGTAATATTTTTGTTATAATTTTTAAAAGATTTAGTAACATTAGTGAAAGCATATTTATAATTTTTTTTCTTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGTGTGCAGTGTTGCACGATCTCGGCTCACTGTAACCTCCTCCTCCTGGGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAAGTGCGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTAAAATATTTTTTGCAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAACTAATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCTCCTTGCCCAGCCAAAGCATATGCATAATTTTTAATCAAACTGTATTATTCTATGCTTTTCTTTTACTTAGAGTATCAATGTCCAAATGGATGAAAATACACTCCATGAAATTCTAAATGAAGTTGATTTGAATAAAAATGGACAGGTTGAACTCAATGAATTTTTGCAGGTGAGTTGTGGTGAAAGGAAACAAGGATATTTGCTTTTATCTTTTGTTTGTCATGATCATAAATGCATGTTCAAGAATGGATATTTAAGTCCACACAATTGTCAGATTATTCTGAAGAAGAAGAAAGCTCGAAGCCAGCAGAGGTTGATATGTCTGCCCTCAAGTGTAAGGCTCTACTGTGGTGCATATTCTTTTCCTTTTTTTGTATAAGAAACATTCCATTATGTTGGGCAATTTAGATTAAATCCAAGTTATTTATCATAAAGGGTTGAATATGAAGCATGCTTTTTAAAGACGTATGCCATGGCATATCAATGCTGGACCTTTTTCTTTTGCTTACTTTTCTTTTTCTTTTCCTGTACTTCATAAGAGGCAACACAAGATTTCTAATCTTTTATGTAGAAAATTTTTAAAAAGTATGGTTCTATTCACTAATGAATCATATTCATTTGAGAATTTAGTGATTAGATTCTGTCATTATAAAGAACTAGAAAAACATAAGGAAGGAAACTTGTATTTTGGGGTCAAGACCACATAATTTAAGTATTTCCATTTCCAATTGTTAATTTATTCAAGGCTCTGTTGTTTAATCTTTGTAATCATGCAGGAAATAAATTTTGTTACTTTAACTTCAAACTGGATGCTACATATCGTTTCTTAAAAGAAATTTCAACAAACCCATACATTATTTCTAACTGTCCATATGACTCTGATCATATGAAGAATGTATTGGGTTTCCAAGCAGCTAGGTTTTTTTCTGTAGTGCTTCTTGGGCAGGTATTTCAAATGAATGCCAGGTCTTGCTTGCACCATGGCAATGATGAATGCTGAACATGAAATAAATTAATGCTGGGGATTTTGGTCAATGTCAGCCCTTTCTTCACTGTGTCAAGTTAAACAAACAAGATCAAGGCAAAGGAAATGGTAATTGTCTCTCTGGAGATGAGCTGCAGATAAGAGCATTGTTGAATCTAAATGCAGAAAATTTTCACAGGTTGTGTCCAGCATTACAAAAAAGAATGTTTGGTTCTTTAGCTTACTGTTTAACTAAATACACATTTTAAATTAAATTTAAAATTTATGCTTGGGAATTAAAACACCATTTAATGCATTTTTTGTGTAGTTTTTCTGGAGAATATTTTATTGTTGCCCTCACAATGTTAGAAAACTTTTCTTCAAAGAAATGGCCTGTGCTTCATTTCATGTGTTGTAAATAAACAGCAGAATTTAGGGTTGAAAGACATGGCACTTTAGAAACAATAAGAATCTGATTTTATGAATATGCTATGTGGTTTAGGTTTTAAGTAATTTTCTTGAATGCAGTTGAGTTAAAAGCAGGAGATAATTGAAACTATCTGCAGGTTTTCT |
Task1_train_4063 | A mutation in ACVR1 (activin A receptor type 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Progressive myositis ossificans | AGTCAATCGGATACAACAAAAGAATTGGTAACAGGGAAGTCTGTAACAATAAATACCTACATCAGAAAAGCTGAAAGATTCCAAATAAAGAATCTAAAGATGGGCCTCAAGGAACTAGAAAAGCAAGAACAAACCAAACCCAAAATTAATAGAATAAGAAAGGTCATAGCAAAACTAAACAAAATAGAGACCAAAAAGTAATCATACAAAGGATTAATGAAATAAAAAGTTAGTTTGTTGGAAAGGTAAAGAAAACTGATAAACTGTTAACTACACTAACCAAGAAACAAGGAGAGAAGACTCAAATAAATAAAATCAGAAACAAAAAAGAAGACATTACAGCTGATACCACAAGAATACAAAAATCATCAGAGATTATTACAAACAAATTGGAAAACCTAGAGGAAATGGATATAATCTACCAAGATGGAACCAAAAGAAAATTTAAAATCTGAACAGACCATGAATAACAAGATGGAGTCGGTAATAAAAAGTATTCCCACAAAGAAAACCTCAGGATTGGATGGCTTTACTGCTGAATTCTTCCAAACTTAAATAGAACTTCTTCTTGAACTATTCCAAAAAATTGAAGAGGACTGAATTGTCCCTAACTCATTCTGAGTCCAGAATCACCCTGATACCAAACGAGACAAGGAAACCACAACAAAAAAAGAAAACTACAGGCCAATATCCTTAATGAACACAGATGCAAAAATCTTAAACACAATACAAGCAAACTGAATCCAACAACACATAAAAAAGATAACACATCATGATTAAGTGGGATTTATTCTTGGGATGCAAGGAAGGTTCAACACATGCAAATTAATTAATGCGATACATCACATCAACAGAATCAAAGACAAAAACCTCATGATCATCTCAATATATGCAGAAAAAGTTCTGTGTCTATTCAACATCCCTTCATGATATAAACTCTCAACAAAGCAGGTACAGAAGGAATATACATACTTCAACATAATAAGGGCCATATGCAACAAACTCACAGGTAAATTTATACTGAATGGGGAAAAGCTGAAAGCCTTTTCTCTAAGAACTGGAACAAAGACAAGAATGCCTACTTTCACCATTCTTATTCAAAATAGTACTAGAAGTCCTAGGCAGAGCAATCAAGCAAGACAAAGAAATAAAATACATTCAATGTGGAAAAAGGGAAGTCAAATTGTCCCTCTTTGCAGGTGACATAATCTTTTATCTAGAAAGATAAATACAGCCAGTTATCACTCATATGTGGGAGCTAAAAAAGTTGATCTCATGGTGGTAGAGAGTAGAATCATAGTTACCAGAAGCTGAGAAGGTTGGGGAATAGGGGTGAGGATAGCAGTGGGATGAAGAGACGTTGGTTAATGGCTATAAACATAAGAGCTGGATGGAAAAAATAGGTTCTAATGTTCAATAGCACAGTAGCATGACTATAGTTGACAATAATATACTATGTATTTCAAAATAGCTAGAAGAGACTATTTGAAATGTTCCCAACACAAAGATAAAAGTTCAGGGTGATGTACAGCCTAAATGTCCTGATTTGAGCACTACATATTACATACATTTATCAAAATATCACATGTACCCCATAAACGCAAGTATTACGTATCAATTTTAAAAATTTAAAAGAAAAGAAATCTGGAACAAATCCAAAGAAAAACCAAGGAATGGCTGGTCTCTTCCAGAAATACTGGTTTTCAACCATCACTTACTGTGGTATATTTCAAACATAAAAGCCATTACACTCCATCTACCAGCCATAAATCAAATATGAATGCCTATAACTCGACACGTACGATTCAAAGAACAATGTGAATTTCAATAGTCCCTTCAGCCCTTTTAAAGGTAGCTGGATCAAGAGAACTTGGATTAAGACAATATTATATTAGATTAGATACCTACCATTGCTCACCATCCGCCTGGCCACTTCCCACAAAACAAGTCCAAAGGCCCAAATATCGACCCTTTTATAAGAATCGAAACAATCCACCTGGATGGTTTCATCTAGAACTTCGGGGGCCATGTAGCGCTTGGTGCCCACACGGGGATTGTTCCCCACATCAAGCTGATTGGTGCTCTGGGAATGCATGACTGCCAGGCCTGAAAGGAAGAAGATAACAATGTAATCAACCCACTTCCTTTCTCATAAGAGGCTGCTGAAGGATTTTAAACCAACCCCAATCAAAAGTGCCCTCTTGTGGATCCAGGGTCACTGTTGCAATACACTCAGAATGATCCCTAGAATGCCCTTTGTGATTATTTCCGGGGTGAGAGCAGAAAAGGGACTAAATGTCAGAAACATTCTAAGGCTATCAGGTTAATATATGAACCTCAAAGAGACAAAAAGTTTTGGGTAAATTGTAGACCAATGCACTAAACCAATGTGGCCTGTGTTTGAGGTCCACAGGAAAACAGGCTCACATGTTAAATGTGAGCCTCTAAGTGGCTTAACAAGAAGCAAATTAAGCTCTCAAGCTCCACCACTGCTCTCACTAGTCTCCAAACACAAATTTCCAACAGTGTGAGATAGAGCATTTAAAGTAATTTATCACTACATAAAGGGCAGATTGCTATAAGCACTGCTTTATTCCTAAAGGAAGAGCTGCTTATCTGAGCAGTAATGCTGACCAAACCCACAGGCCTTTTCTCTAGAATCATGGAAACAGACAGCATTTAACTGGACCTCAATTGAAAGCACAACTCTCAGGTTAAATGGCTTTCAAATGCTTTCTTAAACCATGACTCATTCCAGAATTCCTCAGTCAATTAGGGAGACAGGCTTTCTTCACTGGCCAGTGGGGAGACACATACATGCATGCTTTATTTGTGGATGATTTTATGTTACTGATGCATATGCAGACTGACTGAAAATGATTCCTATAACATTTGTTGTAATGAAAAGTGCCAAATTGGAGCAAGCAGTCCCTGTAAACCACTGCAATGCAAATATCCCTTGTTGATCTCTCAAGCCATCTACAGAGAATGCTTCACCTTCCACTCCACGGCTTTGAATGTGGGGGATGACAATTTCATATAACATCAGGGAGCTAGCACACCTTATCTCATCCTTAATAATTAGCAAAGATACTGGCAACTGCATTACACTAAAACAGACAGGTTCCTCTTTCACCTATTTTTATAATCAACCCCAAGATTCTATGGACACTGTGAACATTTCCCAAATCCTATGCAATAGTCCCCCCACTTATCCTTCAGTTACCCGCAGTCAACTACAGTCCAAAAATAGGTAAGTACAGTACAATTAAGTATTTTGAGAGAGATACCATATTCACATAAATTTTATTATAGCATACTGCTATCATTGTTCCATTTTAGTGTTACTAATGTTCATCTTTTACTGTAGCTAATCTATAAATTAAACTATAATAGGTATGTAATAGGAAAAAACATAGTATATATAGAATCTGGTACTATCCTGAGTTTCAGGAATCCACTGGGAGTATTGGAAGGTATTTCTCAGGGAAAAGAGGGGACTACTGTATGCCCCTCCACCATTTGCAGAACCAAACAGTCAAAATATCAGAATATTTAAAAGGTGCAGGTTAAATAGAACATGGAGATATTCTGAAGATGGGAGAAGCTTCAAAGAACTTGTGGACATATTTTAAAGCCACCACTGCTAGGATCTCCAGGTGAGGCATAATTCCCCATCCCTTGAGTGTATGCTGGACTATTGAATAGACTATGGCATAAGTGACAGTGGGTATCTTCACAGTTAGGATATAACAGATGTTATAAAATTATAAAAGGCTTCCTGTTTGTCCCTCTCAGCTCACCATGCACCATGTTATAAAGACACTCAAGCAACCCTGTGGAGAGGTCCCCCTGCAAGGAGCTGAGACCTGCCGCCAATCATGGCTTTAAGTGTGTCCTCACAGAGTTGGAAACTCCAGCTCTGGTTGAGCGTTCAGATGATTGCAACCTCCACGAGACCCTGAGCCAGAACCACACCGCTAAGTCATTCCAAGATTCCTGACTCTCAAGAGACTGTGTGAGATAACAAATCTGTGTTGTTTTAAGATGCTAAATTTTACAGGTGATTTGTTCTTAGTAATAAGTAATTTTTACA | AGTCAATCGGATACAACAAAAGAATTGGTAACAGGGAAGTCTGTAACAATAAATACCTACATCAGAAAAGCTGAAAGATTCCAAATAAAGAATCTAAAGATGGGCCTCAAGGAACTAGAAAAGCAAGAACAAACCAAACCCAAAATTAATAGAATAAGAAAGGTCATAGCAAAACTAAACAAAATAGAGACCAAAAAGTAATCATACAAAGGATTAATGAAATAAAAAGTTAGTTTGTTGGAAAGGTAAAGAAAACTGATAAACTGTTAACTACACTAACCAAGAAACAAGGAGAGAAGACTCAAATAAATAAAATCAGAAACAAAAAAGAAGACATTACAGCTGATACCACAAGAATACAAAAATCATCAGAGATTATTACAAACAAATTGGAAAACCTAGAGGAAATGGATATAATCTACCAAGATGGAACCAAAAGAAAATTTAAAATCTGAACAGACCATGAATAACAAGATGGAGTCGGTAATAAAAAGTATTCCCACAAAGAAAACCTCAGGATTGGATGGCTTTACTGCTGAATTCTTCCAAACTTAAATAGAACTTCTTCTTGAACTATTCCAAAAAATTGAAGAGGACTGAATTGTCCCTAACTCATTCTGAGTCCAGAATCACCCTGATACCAAACGAGACAAGGAAACCACAACAAAAAAAGAAAACTACAGGCCAATATCCTTAATGAACACAGATGCAAAAATCTTAAACACAATACAAGCAAACTGAATCCAACAACACATAAAAAAGATAACACATCATGATTAAGTGGGATTTATTCTTGGGATGCAAGGAAGGTTCAACACATGCAAATTAATTAATGCGATACATCACATCAACAGAATCAAAGACAAAAACCTCATGATCATCTCAATATATGCAGAAAAAGTTCTGTGTCTATTCAACATCCCTTCATGATATAAACTCTCAACAAAGCAGGTACAGAAGGAATATACATACTTCAACATAATAAGGGCCATATGCAACAAACTCACAGGTAAATTTATACTGAATGGGGAAAAGCTGAAAGCCTTTTCTCTAAGAACTGGAACAAAGACAAGAATGCCTACTTTCACCATTCTTATTCAAAATAGTACTAGAAGTCCTAGGCAGAGCAATCAAGCAAGACAAAGAAATAAAATACATTCAATGTGGAAAAAGGGAAGTCAAATTGTCCCTCTTTGCAGGTGACATAATCTTTTATCTAGAAAGATAAATACAGCCAGTTATCACTCATATGTGGGAGCTAAAAAAGTTGATCTCATGGTGGTAGAGAGTAGAATCATAGTTACCAGAAGCTGAGAAGGTTGGGGAATAGGGGTGAGGATAGCAGTGGGATGAAGAGACGTTGGTTAATGGCTATAAACATAAGAGCTGGATGGAAAAAATAGGTTCTAATGTTCAATAGCACAGTAGCATGACTATAGTTGACAATAATATACTATGTATTTCAAAATAGCTAGAAGAGACTATTTGAAATGTTCCCAACACAAAGATAAAAGTTCAGGGTGATGTACAGCCTAAATGTCCTGATTTGAGCACTACATATTACATACATTTATCAAAATATCACATGTACCCCATAAACGCAAGTATTACGTATCAATTTTAAAAATTTAAAAGAAAAGAAATCTGGAACAAATCCAAAGAAAAACCAAGGAATGGCTGGTCTCTTCCAGAAATACTGGTTTTCAACCATCACTTACTGTGGTATATTTCAAACATAAAAGCCATTACACTCCATCTACCAGCCATAAATCAAATATGAATGCCTATAACTCGACACGTACGATTCAAAGAACAATGTGAATTTCAATAGTCCCTTCAGCCCTTTTAAAGGTAGCTGGATCAAGAGAACTTGGATTAAGACAATATTATATTAGATTAGATACCTACCATTGCTCACCATCCGCCTGGCCACTTCCCACAAAACAAGTCCAAAGGCCCAAATATCGACCCTTTTATAAGAATCGAAACAATCCACCTGGATGGTTTCATCTAGAACTTCGGGGGCCATGTAGCGCTTGGTGCCCACAGGGGGATTGTTCCCCACATCAAGCTGATTGGTGCTCTGGGAATGCATGACTGCCAGGCCTGAAAGGAAGAAGATAACAATGTAATCAACCCACTTCCTTTCTCATAAGAGGCTGCTGAAGGATTTTAAACCAACCCCAATCAAAAGTGCCCTCTTGTGGATCCAGGGTCACTGTTGCAATACACTCAGAATGATCCCTAGAATGCCCTTTGTGATTATTTCCGGGGTGAGAGCAGAAAAGGGACTAAATGTCAGAAACATTCTAAGGCTATCAGGTTAATATATGAACCTCAAAGAGACAAAAAGTTTTGGGTAAATTGTAGACCAATGCACTAAACCAATGTGGCCTGTGTTTGAGGTCCACAGGAAAACAGGCTCACATGTTAAATGTGAGCCTCTAAGTGGCTTAACAAGAAGCAAATTAAGCTCTCAAGCTCCACCACTGCTCTCACTAGTCTCCAAACACAAATTTCCAACAGTGTGAGATAGAGCATTTAAAGTAATTTATCACTACATAAAGGGCAGATTGCTATAAGCACTGCTTTATTCCTAAAGGAAGAGCTGCTTATCTGAGCAGTAATGCTGACCAAACCCACAGGCCTTTTCTCTAGAATCATGGAAACAGACAGCATTTAACTGGACCTCAATTGAAAGCACAACTCTCAGGTTAAATGGCTTTCAAATGCTTTCTTAAACCATGACTCATTCCAGAATTCCTCAGTCAATTAGGGAGACAGGCTTTCTTCACTGGCCAGTGGGGAGACACATACATGCATGCTTTATTTGTGGATGATTTTATGTTACTGATGCATATGCAGACTGACTGAAAATGATTCCTATAACATTTGTTGTAATGAAAAGTGCCAAATTGGAGCAAGCAGTCCCTGTAAACCACTGCAATGCAAATATCCCTTGTTGATCTCTCAAGCCATCTACAGAGAATGCTTCACCTTCCACTCCACGGCTTTGAATGTGGGGGATGACAATTTCATATAACATCAGGGAGCTAGCACACCTTATCTCATCCTTAATAATTAGCAAAGATACTGGCAACTGCATTACACTAAAACAGACAGGTTCCTCTTTCACCTATTTTTATAATCAACCCCAAGATTCTATGGACACTGTGAACATTTCCCAAATCCTATGCAATAGTCCCCCCACTTATCCTTCAGTTACCCGCAGTCAACTACAGTCCAAAAATAGGTAAGTACAGTACAATTAAGTATTTTGAGAGAGATACCATATTCACATAAATTTTATTATAGCATACTGCTATCATTGTTCCATTTTAGTGTTACTAATGTTCATCTTTTACTGTAGCTAATCTATAAATTAAACTATAATAGGTATGTAATAGGAAAAAACATAGTATATATAGAATCTGGTACTATCCTGAGTTTCAGGAATCCACTGGGAGTATTGGAAGGTATTTCTCAGGGAAAAGAGGGGACTACTGTATGCCCCTCCACCATTTGCAGAACCAAACAGTCAAAATATCAGAATATTTAAAAGGTGCAGGTTAAATAGAACATGGAGATATTCTGAAGATGGGAGAAGCTTCAAAGAACTTGTGGACATATTTTAAAGCCACCACTGCTAGGATCTCCAGGTGAGGCATAATTCCCCATCCCTTGAGTGTATGCTGGACTATTGAATAGACTATGGCATAAGTGACAGTGGGTATCTTCACAGTTAGGATATAACAGATGTTATAAAATTATAAAAGGCTTCCTGTTTGTCCCTCTCAGCTCACCATGCACCATGTTATAAAGACACTCAAGCAACCCTGTGGAGAGGTCCCCCTGCAAGGAGCTGAGACCTGCCGCCAATCATGGCTTTAAGTGTGTCCTCACAGAGTTGGAAACTCCAGCTCTGGTTGAGCGTTCAGATGATTGCAACCTCCACGAGACCCTGAGCCAGAACCACACCGCTAAGTCATTCCAAGATTCCTGACTCTCAAGAGACTGTGTGAGATAACAAATCTGTGTTGTTTTAAGATGCTAAATTTTACAGGTGATTTGTTCTTAGTAATAAGTAATTTTTACA |
Task1_train_4064 | Chromosome 2 houses a mutation in gene ACVR1 (activin A receptor type 1). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any? | Pathogenic; Progressive myositis ossificans | TACATCAGAAAAGCTGAAAGATTCCAAATAAAGAATCTAAAGATGGGCCTCAAGGAACTAGAAAAGCAAGAACAAACCAAACCCAAAATTAATAGAATAAGAAAGGTCATAGCAAAACTAAACAAAATAGAGACCAAAAAGTAATCATACAAAGGATTAATGAAATAAAAAGTTAGTTTGTTGGAAAGGTAAAGAAAACTGATAAACTGTTAACTACACTAACCAAGAAACAAGGAGAGAAGACTCAAATAAATAAAATCAGAAACAAAAAAGAAGACATTACAGCTGATACCACAAGAATACAAAAATCATCAGAGATTATTACAAACAAATTGGAAAACCTAGAGGAAATGGATATAATCTACCAAGATGGAACCAAAAGAAAATTTAAAATCTGAACAGACCATGAATAACAAGATGGAGTCGGTAATAAAAAGTATTCCCACAAAGAAAACCTCAGGATTGGATGGCTTTACTGCTGAATTCTTCCAAACTTAAATAGAACTTCTTCTTGAACTATTCCAAAAAATTGAAGAGGACTGAATTGTCCCTAACTCATTCTGAGTCCAGAATCACCCTGATACCAAACGAGACAAGGAAACCACAACAAAAAAAGAAAACTACAGGCCAATATCCTTAATGAACACAGATGCAAAAATCTTAAACACAATACAAGCAAACTGAATCCAACAACACATAAAAAAGATAACACATCATGATTAAGTGGGATTTATTCTTGGGATGCAAGGAAGGTTCAACACATGCAAATTAATTAATGCGATACATCACATCAACAGAATCAAAGACAAAAACCTCATGATCATCTCAATATATGCAGAAAAAGTTCTGTGTCTATTCAACATCCCTTCATGATATAAACTCTCAACAAAGCAGGTACAGAAGGAATATACATACTTCAACATAATAAGGGCCATATGCAACAAACTCACAGGTAAATTTATACTGAATGGGGAAAAGCTGAAAGCCTTTTCTCTAAGAACTGGAACAAAGACAAGAATGCCTACTTTCACCATTCTTATTCAAAATAGTACTAGAAGTCCTAGGCAGAGCAATCAAGCAAGACAAAGAAATAAAATACATTCAATGTGGAAAAAGGGAAGTCAAATTGTCCCTCTTTGCAGGTGACATAATCTTTTATCTAGAAAGATAAATACAGCCAGTTATCACTCATATGTGGGAGCTAAAAAAGTTGATCTCATGGTGGTAGAGAGTAGAATCATAGTTACCAGAAGCTGAGAAGGTTGGGGAATAGGGGTGAGGATAGCAGTGGGATGAAGAGACGTTGGTTAATGGCTATAAACATAAGAGCTGGATGGAAAAAATAGGTTCTAATGTTCAATAGCACAGTAGCATGACTATAGTTGACAATAATATACTATGTATTTCAAAATAGCTAGAAGAGACTATTTGAAATGTTCCCAACACAAAGATAAAAGTTCAGGGTGATGTACAGCCTAAATGTCCTGATTTGAGCACTACATATTACATACATTTATCAAAATATCACATGTACCCCATAAACGCAAGTATTACGTATCAATTTTAAAAATTTAAAAGAAAAGAAATCTGGAACAAATCCAAAGAAAAACCAAGGAATGGCTGGTCTCTTCCAGAAATACTGGTTTTCAACCATCACTTACTGTGGTATATTTCAAACATAAAAGCCATTACACTCCATCTACCAGCCATAAATCAAATATGAATGCCTATAACTCGACACGTACGATTCAAAGAACAATGTGAATTTCAATAGTCCCTTCAGCCCTTTTAAAGGTAGCTGGATCAAGAGAACTTGGATTAAGACAATATTATATTAGATTAGATACCTACCATTGCTCACCATCCGCCTGGCCACTTCCCACAAAACAAGTCCAAAGGCCCAAATATCGACCCTTTTATAAGAATCGAAACAATCCACCTGGATGGTTTCATCTAGAACTTCGGGGGCCATGTAGCGCTTGGTGCCCACACGGGGATTGTTCCCCACATCAAGCTGATTGGTGCTCTGGGAATGCATGACTGCCAGGCCTGAAAGGAAGAAGATAACAATGTAATCAACCCACTTCCTTTCTCATAAGAGGCTGCTGAAGGATTTTAAACCAACCCCAATCAAAAGTGCCCTCTTGTGGATCCAGGGTCACTGTTGCAATACACTCAGAATGATCCCTAGAATGCCCTTTGTGATTATTTCCGGGGTGAGAGCAGAAAAGGGACTAAATGTCAGAAACATTCTAAGGCTATCAGGTTAATATATGAACCTCAAAGAGACAAAAAGTTTTGGGTAAATTGTAGACCAATGCACTAAACCAATGTGGCCTGTGTTTGAGGTCCACAGGAAAACAGGCTCACATGTTAAATGTGAGCCTCTAAGTGGCTTAACAAGAAGCAAATTAAGCTCTCAAGCTCCACCACTGCTCTCACTAGTCTCCAAACACAAATTTCCAACAGTGTGAGATAGAGCATTTAAAGTAATTTATCACTACATAAAGGGCAGATTGCTATAAGCACTGCTTTATTCCTAAAGGAAGAGCTGCTTATCTGAGCAGTAATGCTGACCAAACCCACAGGCCTTTTCTCTAGAATCATGGAAACAGACAGCATTTAACTGGACCTCAATTGAAAGCACAACTCTCAGGTTAAATGGCTTTCAAATGCTTTCTTAAACCATGACTCATTCCAGAATTCCTCAGTCAATTAGGGAGACAGGCTTTCTTCACTGGCCAGTGGGGAGACACATACATGCATGCTTTATTTGTGGATGATTTTATGTTACTGATGCATATGCAGACTGACTGAAAATGATTCCTATAACATTTGTTGTAATGAAAAGTGCCAAATTGGAGCAAGCAGTCCCTGTAAACCACTGCAATGCAAATATCCCTTGTTGATCTCTCAAGCCATCTACAGAGAATGCTTCACCTTCCACTCCACGGCTTTGAATGTGGGGGATGACAATTTCATATAACATCAGGGAGCTAGCACACCTTATCTCATCCTTAATAATTAGCAAAGATACTGGCAACTGCATTACACTAAAACAGACAGGTTCCTCTTTCACCTATTTTTATAATCAACCCCAAGATTCTATGGACACTGTGAACATTTCCCAAATCCTATGCAATAGTCCCCCCACTTATCCTTCAGTTACCCGCAGTCAACTACAGTCCAAAAATAGGTAAGTACAGTACAATTAAGTATTTTGAGAGAGATACCATATTCACATAAATTTTATTATAGCATACTGCTATCATTGTTCCATTTTAGTGTTACTAATGTTCATCTTTTACTGTAGCTAATCTATAAATTAAACTATAATAGGTATGTAATAGGAAAAAACATAGTATATATAGAATCTGGTACTATCCTGAGTTTCAGGAATCCACTGGGAGTATTGGAAGGTATTTCTCAGGGAAAAGAGGGGACTACTGTATGCCCCTCCACCATTTGCAGAACCAAACAGTCAAAATATCAGAATATTTAAAAGGTGCAGGTTAAATAGAACATGGAGATATTCTGAAGATGGGAGAAGCTTCAAAGAACTTGTGGACATATTTTAAAGCCACCACTGCTAGGATCTCCAGGTGAGGCATAATTCCCCATCCCTTGAGTGTATGCTGGACTATTGAATAGACTATGGCATAAGTGACAGTGGGTATCTTCACAGTTAGGATATAACAGATGTTATAAAATTATAAAAGGCTTCCTGTTTGTCCCTCTCAGCTCACCATGCACCATGTTATAAAGACACTCAAGCAACCCTGTGGAGAGGTCCCCCTGCAAGGAGCTGAGACCTGCCGCCAATCATGGCTTTAAGTGTGTCCTCACAGAGTTGGAAACTCCAGCTCTGGTTGAGCGTTCAGATGATTGCAACCTCCACGAGACCCTGAGCCAGAACCACACCGCTAAGTCATTCCAAGATTCCTGACTCTCAAGAGACTGTGTGAGATAACAAATCTGTGTTGTTTTAAGATGCTAAATTTTACAGGTGATTTGTTCTTAGTAATAAGTAATTTTTACACTAAAGATGACAAAACAACCGGATGCAATTTGTAAACTTTGGCTGAGTTCCTCTTTG | TACATCAGAAAAGCTGAAAGATTCCAAATAAAGAATCTAAAGATGGGCCTCAAGGAACTAGAAAAGCAAGAACAAACCAAACCCAAAATTAATAGAATAAGAAAGGTCATAGCAAAACTAAACAAAATAGAGACCAAAAAGTAATCATACAAAGGATTAATGAAATAAAAAGTTAGTTTGTTGGAAAGGTAAAGAAAACTGATAAACTGTTAACTACACTAACCAAGAAACAAGGAGAGAAGACTCAAATAAATAAAATCAGAAACAAAAAAGAAGACATTACAGCTGATACCACAAGAATACAAAAATCATCAGAGATTATTACAAACAAATTGGAAAACCTAGAGGAAATGGATATAATCTACCAAGATGGAACCAAAAGAAAATTTAAAATCTGAACAGACCATGAATAACAAGATGGAGTCGGTAATAAAAAGTATTCCCACAAAGAAAACCTCAGGATTGGATGGCTTTACTGCTGAATTCTTCCAAACTTAAATAGAACTTCTTCTTGAACTATTCCAAAAAATTGAAGAGGACTGAATTGTCCCTAACTCATTCTGAGTCCAGAATCACCCTGATACCAAACGAGACAAGGAAACCACAACAAAAAAAGAAAACTACAGGCCAATATCCTTAATGAACACAGATGCAAAAATCTTAAACACAATACAAGCAAACTGAATCCAACAACACATAAAAAAGATAACACATCATGATTAAGTGGGATTTATTCTTGGGATGCAAGGAAGGTTCAACACATGCAAATTAATTAATGCGATACATCACATCAACAGAATCAAAGACAAAAACCTCATGATCATCTCAATATATGCAGAAAAAGTTCTGTGTCTATTCAACATCCCTTCATGATATAAACTCTCAACAAAGCAGGTACAGAAGGAATATACATACTTCAACATAATAAGGGCCATATGCAACAAACTCACAGGTAAATTTATACTGAATGGGGAAAAGCTGAAAGCCTTTTCTCTAAGAACTGGAACAAAGACAAGAATGCCTACTTTCACCATTCTTATTCAAAATAGTACTAGAAGTCCTAGGCAGAGCAATCAAGCAAGACAAAGAAATAAAATACATTCAATGTGGAAAAAGGGAAGTCAAATTGTCCCTCTTTGCAGGTGACATAATCTTTTATCTAGAAAGATAAATACAGCCAGTTATCACTCATATGTGGGAGCTAAAAAAGTTGATCTCATGGTGGTAGAGAGTAGAATCATAGTTACCAGAAGCTGAGAAGGTTGGGGAATAGGGGTGAGGATAGCAGTGGGATGAAGAGACGTTGGTTAATGGCTATAAACATAAGAGCTGGATGGAAAAAATAGGTTCTAATGTTCAATAGCACAGTAGCATGACTATAGTTGACAATAATATACTATGTATTTCAAAATAGCTAGAAGAGACTATTTGAAATGTTCCCAACACAAAGATAAAAGTTCAGGGTGATGTACAGCCTAAATGTCCTGATTTGAGCACTACATATTACATACATTTATCAAAATATCACATGTACCCCATAAACGCAAGTATTACGTATCAATTTTAAAAATTTAAAAGAAAAGAAATCTGGAACAAATCCAAAGAAAAACCAAGGAATGGCTGGTCTCTTCCAGAAATACTGGTTTTCAACCATCACTTACTGTGGTATATTTCAAACATAAAAGCCATTACACTCCATCTACCAGCCATAAATCAAATATGAATGCCTATAACTCGACACGTACGATTCAAAGAACAATGTGAATTTCAATAGTCCCTTCAGCCCTTTTAAAGGTAGCTGGATCAAGAGAACTTGGATTAAGACAATATTATATTAGATTAGATACCTACCATTGCTCACCATCCGCCTGGCCACTTCCCACAAAACAAGTCCAAAGGCCCAAATATCGACCCTTTTATAAGAATCGAAACAATCCACCTGGATGGTTTCATCTAGAACTTCGGGGGCCATGTAGCGCTTGGTGCCCACACGGGGATTGTTCCCCACATCAAGCTGATTGGTGCTCTGGGAATGCATGACTGCCAGGTCTGAAAGGAAGAAGATAACAATGTAATCAACCCACTTCCTTTCTCATAAGAGGCTGCTGAAGGATTTTAAACCAACCCCAATCAAAAGTGCCCTCTTGTGGATCCAGGGTCACTGTTGCAATACACTCAGAATGATCCCTAGAATGCCCTTTGTGATTATTTCCGGGGTGAGAGCAGAAAAGGGACTAAATGTCAGAAACATTCTAAGGCTATCAGGTTAATATATGAACCTCAAAGAGACAAAAAGTTTTGGGTAAATTGTAGACCAATGCACTAAACCAATGTGGCCTGTGTTTGAGGTCCACAGGAAAACAGGCTCACATGTTAAATGTGAGCCTCTAAGTGGCTTAACAAGAAGCAAATTAAGCTCTCAAGCTCCACCACTGCTCTCACTAGTCTCCAAACACAAATTTCCAACAGTGTGAGATAGAGCATTTAAAGTAATTTATCACTACATAAAGGGCAGATTGCTATAAGCACTGCTTTATTCCTAAAGGAAGAGCTGCTTATCTGAGCAGTAATGCTGACCAAACCCACAGGCCTTTTCTCTAGAATCATGGAAACAGACAGCATTTAACTGGACCTCAATTGAAAGCACAACTCTCAGGTTAAATGGCTTTCAAATGCTTTCTTAAACCATGACTCATTCCAGAATTCCTCAGTCAATTAGGGAGACAGGCTTTCTTCACTGGCCAGTGGGGAGACACATACATGCATGCTTTATTTGTGGATGATTTTATGTTACTGATGCATATGCAGACTGACTGAAAATGATTCCTATAACATTTGTTGTAATGAAAAGTGCCAAATTGGAGCAAGCAGTCCCTGTAAACCACTGCAATGCAAATATCCCTTGTTGATCTCTCAAGCCATCTACAGAGAATGCTTCACCTTCCACTCCACGGCTTTGAATGTGGGGGATGACAATTTCATATAACATCAGGGAGCTAGCACACCTTATCTCATCCTTAATAATTAGCAAAGATACTGGCAACTGCATTACACTAAAACAGACAGGTTCCTCTTTCACCTATTTTTATAATCAACCCCAAGATTCTATGGACACTGTGAACATTTCCCAAATCCTATGCAATAGTCCCCCCACTTATCCTTCAGTTACCCGCAGTCAACTACAGTCCAAAAATAGGTAAGTACAGTACAATTAAGTATTTTGAGAGAGATACCATATTCACATAAATTTTATTATAGCATACTGCTATCATTGTTCCATTTTAGTGTTACTAATGTTCATCTTTTACTGTAGCTAATCTATAAATTAAACTATAATAGGTATGTAATAGGAAAAAACATAGTATATATAGAATCTGGTACTATCCTGAGTTTCAGGAATCCACTGGGAGTATTGGAAGGTATTTCTCAGGGAAAAGAGGGGACTACTGTATGCCCCTCCACCATTTGCAGAACCAAACAGTCAAAATATCAGAATATTTAAAAGGTGCAGGTTAAATAGAACATGGAGATATTCTGAAGATGGGAGAAGCTTCAAAGAACTTGTGGACATATTTTAAAGCCACCACTGCTAGGATCTCCAGGTGAGGCATAATTCCCCATCCCTTGAGTGTATGCTGGACTATTGAATAGACTATGGCATAAGTGACAGTGGGTATCTTCACAGTTAGGATATAACAGATGTTATAAAATTATAAAAGGCTTCCTGTTTGTCCCTCTCAGCTCACCATGCACCATGTTATAAAGACACTCAAGCAACCCTGTGGAGAGGTCCCCCTGCAAGGAGCTGAGACCTGCCGCCAATCATGGCTTTAAGTGTGTCCTCACAGAGTTGGAAACTCCAGCTCTGGTTGAGCGTTCAGATGATTGCAACCTCCACGAGACCCTGAGCCAGAACCACACCGCTAAGTCATTCCAAGATTCCTGACTCTCAAGAGACTGTGTGAGATAACAAATCTGTGTTGTTTTAAGATGCTAAATTTTACAGGTGATTTGTTCTTAGTAATAAGTAATTTTTACACTAAAGATGACAAAACAACCGGATGCAATTTGTAAACTTTGGCTGAGTTCCTCTTTG |
Task1_train_4065 | Gene ACVR1 (activin A receptor type 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Progressive myositis ossificans | AGCTGGACTTACTGCAAAGTTCCCCTCAACTCCTTCCCTACCAAGTCCCATAAACCAAAACCAAGAGCCACCTCAATTTGTCCACCCTCCCCAGACCACTGGATTATAACAGAAGCTACAACTTGAATCCTTATTGTTTACCAGACATTTATAATACTTCTGGGCCTTACCAGAATCCGGTGAGGTGGGCTTATTTTTTAGTTACATGAGTAATATATGATCACACTATATATATATTTTTTTTTAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTCCAGACGCACGCTACCACGCCCGGCTATTATTATTATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCACGTTCGCCAGGCTCATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCACGATCACACTGTTATGCAAGTTTCTAACAACGCAGAAGTACAGGGCACAGCGTCAAGCCCTGGAGTTCCTCTTGGCTAACTCCCAACCCCATCCGCCTTCGCCCTCACTGTCCCTGTCTCACTGAGTGAAAGCAGTGTCAGCACTTGGGCCAGGTAAATAGATAAATAGACTTGCACAAAAATACAGGGTAATTGAGAAAGCCAGAATTTAAACCCAAATCGCCCTGGCTCTAAGAGCCATGGAATAAGCCATAAAAGTCCTCTACACCACAACTAAAAATGCCTGCAAAAAACTTTAGGGCCATGCTCTTTCAATGCTTATCCTAAAATCTTTCGTCTCCTACTTGGGAAACATTGTAATTTCTCAATGTAAAAGCAAAGACTTTAAAGGGATTCAAAGGAAATAAATTTTCCTAACATGTCAAATCCCTTATGTTTAAAAACAAACAAAAATAAACTTTGTTATTTACATAACTAAAGCTATTTTTGTCTAAACCTTTATCAGGCTAACAATAATTGCAATAATATAAATATCATATAAACCATGTTTAATCAAGTAGAGGGCCCTGAATTCTCATTAGCACAATTATTTAGCCAATATTCTAGGAATCCAGGAAGAACATGGTTTTATATAAAATGCCACTATAAATGAAAATACTCTTATTTATAATGCAACTAAAGCTACACTGAGTACTACTCTAACACCATAAGAATGAGCTATCCTAACAGGGAAAAGAGTGAATCAGTTCGGGGATTATTTTCCTATTTCTTAACTTGATTCTTTTGCCTTGGTTACAGAATGATTTTAGAGACCACTTTTAAGATAAACTAATTCTATAGAGTATTTATTGTGCACCTACTTTATGTGAAGGTTAGTGAAACCAAAATGCAACAGTACTGGTTACTTCTGAGGTGGGGTGTGGCAGGGACTGACTGAATGAGCCTGAGGTAACTGTCAAGAGTAATGGGAAACTCTGTATCTCGACAGGGATTTGGGTTTTACAACATTTGTCAAAACTCTTAAGATTTGTATATCTCACAGTATATAAATTTTACCTGAAAAAAAGAAAAAGCAAATAATGCATTCTTGTCAATGATATACTAGTGTACATGCTGAAATCATCAGAAGAAAGAATTCCTTTGTCTGCAATTTACTTTCAACTCTATCAAAGGTTGATATGGACTGATGGATGGGGAGATGAATAGATGAATAAATACATAATAATGCTTAAGGATAGTAAAATGTTAATGTGAGAATCTATGTGGTGGGTATAAAGGTGTTCATTGTAAATGTTCAACTTTTCTGCATGTTTGAAATTTTGCATAACATGTTGTGGGGGAGAGATGCAACTCACCTAACCATTGAAACAAAAATAAAACTGGTGAGGAAAAAAATATTTTTAGAAATTTACCCAAATCTGCTATGCAACACTGTCCATTCTTCTTAACCAGAATATTTTTGCTCTTTAAATCTCGATGGGCAATGGCTGGTTTCCCTTGGGTCCCAAATATCTCTATGTGCAAATGTGCAAGACCACTAGCTATGGACAGCACTATTCGAAGGCAGCTAACTGTATCCAGAGTAGTAAGCTGAAGATAGTCGTACAACGATCCCATTTCATGATAATGTGTAATTAACCACAGCTGGGTACTGGAGTGTCTTGATGTCATGTCTGAAGCAATGAAACCTGGAGAGAGCAAGAAAAAAATTAATATACATGAGGATTCCACATTATAACTTAAAGTATTTAGAAATAGCGACCTACACAGTAAATGTCATCTGTAACAAAAAGTAATTAAACTGACCAATTGCCCTAAGAGGAGGTTTACAGAAGCATCAACAGAGAAAAATAATAGCATTTATTCCTTAAAAGGGCACTGCTAATAGGAAAATTTCATATTCATTTCATTATAAGTAATACTTTAAAAGATATTTTACATTCCTTAAGTTTCAGATAGCAATAATATCTTTGTGCTCACCCATAATGATAGTGCCAAGCCCTTCAGCATGTTGATATTTTAGGAACAGACCATTCATCAACCATCCTAAAAGAACATCAAATCTAAAACCTGAGTACTGTATTCTAGTCCTGACTCTGCCTGTGATTTACTTGTCTAATACTGGGCAACTCAGTTAGGCTCCTTAGCCTATATCTGCTCAGATGTAAAATAAAGGGGGCAAGTTTACATTAAATGATTGACTGATTCACGAAATAAAAAAAGAAACCAACCAAATATATGAGTATTTATGATGCTATCTGTCAGTCACACACAGAAAAACCAAGATGATAGTGTTTGCTGGCTAAAGAAGACAGATGTAAAAACGAAAACACTACAATAAAATACGAAAAGTACTATAATATATATCTTCAAAGGGCAACATGAGCCCAGAGCAGGAAATTATAGTAATTCAGACTAGGTGTTACAATAGGCTTCCATTAGGAAGTGGCAACTCAACTGGTCTTGAAGTAAAGTGAGTGACTGACAAATGTGGATGAAGAGGTTGGAGAAGATTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGAAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCATCACGCCGGGCTAATTTTTTATATTTTAAGTAGAGATGAGGTTTCCCCACGTTGGCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGACATCGCGATCAGCCCGGAAGAGATTTTTCTAGACATCTGGAGGGAACTTTTGAGCATGCAGAAGACTGTCTGGAAGTTAGGGGCACTTCCTATCTTATGAAATAAATTGTGACGTGTGCTTGCCTTTTCTGCTACAGAGGTGCCTTTCTAGGATTATTCTCACATATATGAACCACGCTGGTAGACAGTGAAGTTTGGGACTTAAAAAGAGGTGAGAAAAAAAATTTTTTAAGACGGATATGGCTTGAGGAAGAATTAAATGACTTATGAAAATGTAAGAGAAAATACATTAAAATGCTTTATACTTGCATAGTACTTTATATAAAATTTATGTCACTTTCACATATATTTTCTCATGAGATTTTTCCCAACAAGCTGGTAAGAAAGACATCATTATGCTCATTTTACAGATAATAAAGTTGGTGCTGGGAGATGCCAAGGATCACACAGCTATTTAAGTTGCTATCAACTCTGAATTTAGTGCTAGCTGTCCTGATACCTTGCATAGGAAGGCTCTGTGAGCCAAGAAAGGTCCCCTATTTGATCATCATCATCATCGGCAACCACAACAGAGGCAGCTAATAATTATTGAGTACTACATGCCTGGAACTTTATATGCAATCCTCCAAAAACCACATGAAGTAAGTAGATCGCATAATTGATATTAGGTTCCTGTAGGTCTGATTCTAGAACCCAGACTCTTACTGACTATGCCATACTGTCCCCAAACAAA | AGCTGGACTTACTGCAAAGTTCCCCTCAACTCCTTCCCTACCAAGTCCCATAAACCAAAACCAAGAGCCACCTCAATTTGTCCACCCTCCCCAGACCACTGGATTATAACAGAAGCTACAACTTGAATCCTTATTGTTTACCAGACATTTATAATACTTCTGGGCCTTACCAGAATCCGGTGAGGTGGGCTTATTTTTTAGTTACATGAGTAATATATGATCACACTATATATATATTTTTTTTTAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTCCAGACGCACGCTACCACGCCCGGCTATTATTATTATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCACGTTCGCCAGGCTCATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCACGATCACACTGTTATGCAAGTTTCTAACAACGCAGAAGTACAGGGCACAGCGTCAAGCCCTGGAGTTCCTCTTGGCTAACTCCCAACCCCATCCGCCTTCGCCCTCACTGTCCCTGTCTCACTGAGTGAAAGCAGTGTCAGCACTTGGGCCAGGTAAATAGATAAATAGACTTGCACAAAAATACAGGGTAATTGAGAAAGCCAGAATTTAAACCCAAATCGCCCTGGCTCTAAGAGCCATGGAATAAGCCATAAAAGTCCTCTACACCACAACTAAAAATGCCTGCAAAAAACTTTAGGGCCATGCTCTTTCAATGCTTATCCTAAAATCTTTCGTCTCCTACTTGGGAAACATTGTAATTTCTCAATGTAAAAGCAAAGACTTTAAAGGGATTCAAAGGAAATAAATTTTCCTAACATGTCAAATCCCTTATGTTTAAAAACAAACAAAAATAAACTTTGTTATTTACATAACTAAAGCTATTTTTGTCTAAACCTTTATCAGGCTAACAATAATTGCAATAATATAAATATCATATAAACCATGTTTAATCAAGTAGAGGGCCCTGAATTCTCATTAGCACAATTATTTAGCCAATATTCTAGGAATCCAGGAAGAACATGGTTTTATATAAAATGCCACTATAAATGAAAATACTCTTATTTATAATGCAACTAAAGCTACACTGAGTACTACTCTAACACCATAAGAATGAGCTATCCTAACAGGGAAAAGAGTGAATCAGTTCGGGGATTATTTTCCTATTTCTTAACTTGATTCTTTTGCCTTGGTTACAGAATGATTTTAGAGACCACTTTTAAGATAAACTAATTCTATAGAGTATTTATTGTGCACCTACTTTATGTGAAGGTTAGTGAAACCAAAATGCAACAGTACTGGTTACTTCTGAGGTGGGGTGTGGCAGGGACTGACTGAATGAGCCTGAGGTAACTGTCAAGAGTAATGGGAAACTCTGTATCTCGACAGGGATTTGGGTTTTACAACATTTGTCAAAACTCTTAAGATTTGTATATCTCACAGTATATAAATTTTACCTGAAAAAAAGAAAAAGCAAATAATGCATTCTTGTCAATGATATACTAGTGTACATGCTGAAATCATCAGAAGAAAGAATTCCTTTGTCTGCAATTTACTTTCAACTCTATCAAAGGTTGATATGGACTGATGGATGGGGAGATGAATAGATGAATAAATACATAATAATGCTTAAGGATAGTAAAATGTTAATGTGAGAATCTATGTGGTGGGTATAAAGGTGTTCATTGTAAATGTTCAACTTTTCTGCATGTTTGAAATTTTGCATAACATGTTGTGGGGGAGAGATGCAACTCACCTAACCATTGAAACAAAAATAAAACTGGTGAGGAAAAAAATATTTTTAGAAATTTACCCAAATCTGCTATGCAACACTGTCCATTCTTCTTAACCAGAATATTTTTGCTCTTTAAATCTCGATGGGCAATGGCTGGTTTCCATTGGGTCCCAAATATCTCTATGTGCAAATGTGCAAGACCACTAGCTATGGACAGCACTATTCGAAGGCAGCTAACTGTATCCAGAGTAGTAAGCTGAAGATAGTCGTACAACGATCCCATTTCATGATAATGTGTAATTAACCACAGCTGGGTACTGGAGTGTCTTGATGTCATGTCTGAAGCAATGAAACCTGGAGAGAGCAAGAAAAAAATTAATATACATGAGGATTCCACATTATAACTTAAAGTATTTAGAAATAGCGACCTACACAGTAAATGTCATCTGTAACAAAAAGTAATTAAACTGACCAATTGCCCTAAGAGGAGGTTTACAGAAGCATCAACAGAGAAAAATAATAGCATTTATTCCTTAAAAGGGCACTGCTAATAGGAAAATTTCATATTCATTTCATTATAAGTAATACTTTAAAAGATATTTTACATTCCTTAAGTTTCAGATAGCAATAATATCTTTGTGCTCACCCATAATGATAGTGCCAAGCCCTTCAGCATGTTGATATTTTAGGAACAGACCATTCATCAACCATCCTAAAAGAACATCAAATCTAAAACCTGAGTACTGTATTCTAGTCCTGACTCTGCCTGTGATTTACTTGTCTAATACTGGGCAACTCAGTTAGGCTCCTTAGCCTATATCTGCTCAGATGTAAAATAAAGGGGGCAAGTTTACATTAAATGATTGACTGATTCACGAAATAAAAAAAGAAACCAACCAAATATATGAGTATTTATGATGCTATCTGTCAGTCACACACAGAAAAACCAAGATGATAGTGTTTGCTGGCTAAAGAAGACAGATGTAAAAACGAAAACACTACAATAAAATACGAAAAGTACTATAATATATATCTTCAAAGGGCAACATGAGCCCAGAGCAGGAAATTATAGTAATTCAGACTAGGTGTTACAATAGGCTTCCATTAGGAAGTGGCAACTCAACTGGTCTTGAAGTAAAGTGAGTGACTGACAAATGTGGATGAAGAGGTTGGAGAAGATTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGAAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCATCACGCCGGGCTAATTTTTTATATTTTAAGTAGAGATGAGGTTTCCCCACGTTGGCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGACATCGCGATCAGCCCGGAAGAGATTTTTCTAGACATCTGGAGGGAACTTTTGAGCATGCAGAAGACTGTCTGGAAGTTAGGGGCACTTCCTATCTTATGAAATAAATTGTGACGTGTGCTTGCCTTTTCTGCTACAGAGGTGCCTTTCTAGGATTATTCTCACATATATGAACCACGCTGGTAGACAGTGAAGTTTGGGACTTAAAAAGAGGTGAGAAAAAAAATTTTTTAAGACGGATATGGCTTGAGGAAGAATTAAATGACTTATGAAAATGTAAGAGAAAATACATTAAAATGCTTTATACTTGCATAGTACTTTATATAAAATTTATGTCACTTTCACATATATTTTCTCATGAGATTTTTCCCAACAAGCTGGTAAGAAAGACATCATTATGCTCATTTTACAGATAATAAAGTTGGTGCTGGGAGATGCCAAGGATCACACAGCTATTTAAGTTGCTATCAACTCTGAATTTAGTGCTAGCTGTCCTGATACCTTGCATAGGAAGGCTCTGTGAGCCAAGAAAGGTCCCCTATTTGATCATCATCATCATCGGCAACCACAACAGAGGCAGCTAATAATTATTGAGTACTACATGCCTGGAACTTTATATGCAATCCTCCAAAAACCACATGAAGTAAGTAGATCGCATAATTGATATTAGGTTCCTGTAGGTCTGATTCTAGAACCCAGACTCTTACTGACTATGCCATACTGTCCCCAAACAAA |
Task1_train_4066 | A change on Chromosome 2 affects gene ACVR1 (activin A receptor type 1). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; not provided | AGCTGGACTTACTGCAAAGTTCCCCTCAACTCCTTCCCTACCAAGTCCCATAAACCAAAACCAAGAGCCACCTCAATTTGTCCACCCTCCCCAGACCACTGGATTATAACAGAAGCTACAACTTGAATCCTTATTGTTTACCAGACATTTATAATACTTCTGGGCCTTACCAGAATCCGGTGAGGTGGGCTTATTTTTTAGTTACATGAGTAATATATGATCACACTATATATATATTTTTTTTTAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTCCAGACGCACGCTACCACGCCCGGCTATTATTATTATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCACGTTCGCCAGGCTCATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCACGATCACACTGTTATGCAAGTTTCTAACAACGCAGAAGTACAGGGCACAGCGTCAAGCCCTGGAGTTCCTCTTGGCTAACTCCCAACCCCATCCGCCTTCGCCCTCACTGTCCCTGTCTCACTGAGTGAAAGCAGTGTCAGCACTTGGGCCAGGTAAATAGATAAATAGACTTGCACAAAAATACAGGGTAATTGAGAAAGCCAGAATTTAAACCCAAATCGCCCTGGCTCTAAGAGCCATGGAATAAGCCATAAAAGTCCTCTACACCACAACTAAAAATGCCTGCAAAAAACTTTAGGGCCATGCTCTTTCAATGCTTATCCTAAAATCTTTCGTCTCCTACTTGGGAAACATTGTAATTTCTCAATGTAAAAGCAAAGACTTTAAAGGGATTCAAAGGAAATAAATTTTCCTAACATGTCAAATCCCTTATGTTTAAAAACAAACAAAAATAAACTTTGTTATTTACATAACTAAAGCTATTTTTGTCTAAACCTTTATCAGGCTAACAATAATTGCAATAATATAAATATCATATAAACCATGTTTAATCAAGTAGAGGGCCCTGAATTCTCATTAGCACAATTATTTAGCCAATATTCTAGGAATCCAGGAAGAACATGGTTTTATATAAAATGCCACTATAAATGAAAATACTCTTATTTATAATGCAACTAAAGCTACACTGAGTACTACTCTAACACCATAAGAATGAGCTATCCTAACAGGGAAAAGAGTGAATCAGTTCGGGGATTATTTTCCTATTTCTTAACTTGATTCTTTTGCCTTGGTTACAGAATGATTTTAGAGACCACTTTTAAGATAAACTAATTCTATAGAGTATTTATTGTGCACCTACTTTATGTGAAGGTTAGTGAAACCAAAATGCAACAGTACTGGTTACTTCTGAGGTGGGGTGTGGCAGGGACTGACTGAATGAGCCTGAGGTAACTGTCAAGAGTAATGGGAAACTCTGTATCTCGACAGGGATTTGGGTTTTACAACATTTGTCAAAACTCTTAAGATTTGTATATCTCACAGTATATAAATTTTACCTGAAAAAAAGAAAAAGCAAATAATGCATTCTTGTCAATGATATACTAGTGTACATGCTGAAATCATCAGAAGAAAGAATTCCTTTGTCTGCAATTTACTTTCAACTCTATCAAAGGTTGATATGGACTGATGGATGGGGAGATGAATAGATGAATAAATACATAATAATGCTTAAGGATAGTAAAATGTTAATGTGAGAATCTATGTGGTGGGTATAAAGGTGTTCATTGTAAATGTTCAACTTTTCTGCATGTTTGAAATTTTGCATAACATGTTGTGGGGGAGAGATGCAACTCACCTAACCATTGAAACAAAAATAAAACTGGTGAGGAAAAAAATATTTTTAGAAATTTACCCAAATCTGCTATGCAACACTGTCCATTCTTCTTAACCAGAATATTTTTGCTCTTTAAATCTCGATGGGCAATGGCTGGTTTCCCTTGGGTCCCAAATATCTCTATGTGCAAATGTGCAAGACCACTAGCTATGGACAGCACTATTCGAAGGCAGCTAACTGTATCCAGAGTAGTAAGCTGAAGATAGTCGTACAACGATCCCATTTCATGATAATGTGTAATTAACCACAGCTGGGTACTGGAGTGTCTTGATGTCATGTCTGAAGCAATGAAACCTGGAGAGAGCAAGAAAAAAATTAATATACATGAGGATTCCACATTATAACTTAAAGTATTTAGAAATAGCGACCTACACAGTAAATGTCATCTGTAACAAAAAGTAATTAAACTGACCAATTGCCCTAAGAGGAGGTTTACAGAAGCATCAACAGAGAAAAATAATAGCATTTATTCCTTAAAAGGGCACTGCTAATAGGAAAATTTCATATTCATTTCATTATAAGTAATACTTTAAAAGATATTTTACATTCCTTAAGTTTCAGATAGCAATAATATCTTTGTGCTCACCCATAATGATAGTGCCAAGCCCTTCAGCATGTTGATATTTTAGGAACAGACCATTCATCAACCATCCTAAAAGAACATCAAATCTAAAACCTGAGTACTGTATTCTAGTCCTGACTCTGCCTGTGATTTACTTGTCTAATACTGGGCAACTCAGTTAGGCTCCTTAGCCTATATCTGCTCAGATGTAAAATAAAGGGGGCAAGTTTACATTAAATGATTGACTGATTCACGAAATAAAAAAAGAAACCAACCAAATATATGAGTATTTATGATGCTATCTGTCAGTCACACACAGAAAAACCAAGATGATAGTGTTTGCTGGCTAAAGAAGACAGATGTAAAAACGAAAACACTACAATAAAATACGAAAAGTACTATAATATATATCTTCAAAGGGCAACATGAGCCCAGAGCAGGAAATTATAGTAATTCAGACTAGGTGTTACAATAGGCTTCCATTAGGAAGTGGCAACTCAACTGGTCTTGAAGTAAAGTGAGTGACTGACAAATGTGGATGAAGAGGTTGGAGAAGATTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGAAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCATCACGCCGGGCTAATTTTTTATATTTTAAGTAGAGATGAGGTTTCCCCACGTTGGCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGACATCGCGATCAGCCCGGAAGAGATTTTTCTAGACATCTGGAGGGAACTTTTGAGCATGCAGAAGACTGTCTGGAAGTTAGGGGCACTTCCTATCTTATGAAATAAATTGTGACGTGTGCTTGCCTTTTCTGCTACAGAGGTGCCTTTCTAGGATTATTCTCACATATATGAACCACGCTGGTAGACAGTGAAGTTTGGGACTTAAAAAGAGGTGAGAAAAAAAATTTTTTAAGACGGATATGGCTTGAGGAAGAATTAAATGACTTATGAAAATGTAAGAGAAAATACATTAAAATGCTTTATACTTGCATAGTACTTTATATAAAATTTATGTCACTTTCACATATATTTTCTCATGAGATTTTTCCCAACAAGCTGGTAAGAAAGACATCATTATGCTCATTTTACAGATAATAAAGTTGGTGCTGGGAGATGCCAAGGATCACACAGCTATTTAAGTTGCTATCAACTCTGAATTTAGTGCTAGCTGTCCTGATACCTTGCATAGGAAGGCTCTGTGAGCCAAGAAAGGTCCCCTATTTGATCATCATCATCATCGGCAACCACAACAGAGGCAGCTAATAATTATTGAGTACTACATGCCTGGAACTTTATATGCAATCCTCCAAAAACCACATGAAGTAAGTAGATCGCATAATTGATATTAGGTTCCTGTAGGTCTGATTCTAGAACCCAGACTCTTACTGACTATGCCATACTGTCCCCAAACAAA | AGCTGGACTTACTGCAAAGTTCCCCTCAACTCCTTCCCTACCAAGTCCCATAAACCAAAACCAAGAGCCACCTCAATTTGTCCACCCTCCCCAGACCACTGGATTATAACAGAAGCTACAACTTGAATCCTTATTGTTTACCAGACATTTATAATACTTCTGGGCCTTACCAGAATCCGGTGAGGTGGGCTTATTTTTTAGTTACATGAGTAATATATGATCACACTATATATATATTTTTTTTTAGACGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCGCGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGAGATTCCAGACGCACGCTACCACGCCCGGCTATTATTATTATTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCACGTTCGCCAGGCTCATCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCACGATCACACTGTTATGCAAGTTTCTAACAACGCAGAAGTACAGGGCACAGCGTCAAGCCCTGGAGTTCCTCTTGGCTAACTCCCAACCCCATCCGCCTTCGCCCTCACTGTCCCTGTCTCACTGAGTGAAAGCAGTGTCAGCACTTGGGCCAGGTAAATAGATAAATAGACTTGCACAAAAATACAGGGTAATTGAGAAAGCCAGAATTTAAACCCAAATCGCCCTGGCTCTAAGAGCCATGGAATAAGCCATAAAAGTCCTCTACACCACAACTAAAAATGCCTGCAAAAAACTTTAGGGCCATGCTCTTTCAATGCTTATCCTAAAATCTTTCGTCTCCTACTTGGGAAACATTGTAATTTCTCAATGTAAAAGCAAAGACTTTAAAGGGATTCAAAGGAAATAAATTTTCCTAACATGTCAAATCCCTTATGTTTAAAAACAAACAAAAATAAACTTTGTTATTTACATAACTAAAGCTATTTTTGTCTAAACCTTTATCAGGCTAACAATAATTGCAATAATATAAATATCATATAAACCATGTTTAATCAAGTAGAGGGCCCTGAATTCTCATTAGCACAATTATTTAGCCAATATTCTAGGAATCCAGGAAGAACATGGTTTTATATAAAATGCCACTATAAATGAAAATACTCTTATTTATAATGCAACTAAAGCTACACTGAGTACTACTCTAACACCATAAGAATGAGCTATCCTAACAGGGAAAAGAGTGAATCAGTTCGGGGATTATTTTCCTATTTCTTAACTTGATTCTTTTGCCTTGGTTACAGAATGATTTTAGAGACCACTTTTAAGATAAACTAATTCTATAGAGTATTTATTGTGCACCTACTTTATGTGAAGGTTAGTGAAACCAAAATGCAACAGTACTGGTTACTTCTGAGGTGGGGTGTGGCAGGGACTGACTGAATGAGCCTGAGGTAACTGTCAAGAGTAATGGGAAACTCTGTATCTCGACAGGGATTTGGGTTTTACAACATTTGTCAAAACTCTTAAGATTTGTATATCTCACAGTATATAAATTTTACCTGAAAAAAAGAAAAAGCAAATAATGCATTCTTGTCAATGATATACTAGTGTACATGCTGAAATCATCAGAAGAAAGAATTCCTTTGTCTGCAATTTACTTTCAACTCTATCAAAGGTTGATATGGACTGATGGATGGGGAGATGAATAGATGAATAAATACATAATAATGCTTAAGGATAGTAAAATGTTAATGTGAGAATCTATGTGGTGGGTATAAAGGTGTTCATTGTAAATGTTCAACTTTTCTGCATGTTTGAAATTTTGCATAACATGTTGTGGGGGAGAGATGCAACTCACCTAACCATTGAAACAAAAATAAAACTGGTGAGGAAAAAAATATTTTTAGAAATTTACCCAAATCTGCTATGCAACACTGTCCATTCTTCTTAACCAGAATATTTTTGCTCTTTAAATCTCGATGGGCAATGGCTGGTTTCCTTTGGGTCCCAAATATCTCTATGTGCAAATGTGCAAGACCACTAGCTATGGACAGCACTATTCGAAGGCAGCTAACTGTATCCAGAGTAGTAAGCTGAAGATAGTCGTACAACGATCCCATTTCATGATAATGTGTAATTAACCACAGCTGGGTACTGGAGTGTCTTGATGTCATGTCTGAAGCAATGAAACCTGGAGAGAGCAAGAAAAAAATTAATATACATGAGGATTCCACATTATAACTTAAAGTATTTAGAAATAGCGACCTACACAGTAAATGTCATCTGTAACAAAAAGTAATTAAACTGACCAATTGCCCTAAGAGGAGGTTTACAGAAGCATCAACAGAGAAAAATAATAGCATTTATTCCTTAAAAGGGCACTGCTAATAGGAAAATTTCATATTCATTTCATTATAAGTAATACTTTAAAAGATATTTTACATTCCTTAAGTTTCAGATAGCAATAATATCTTTGTGCTCACCCATAATGATAGTGCCAAGCCCTTCAGCATGTTGATATTTTAGGAACAGACCATTCATCAACCATCCTAAAAGAACATCAAATCTAAAACCTGAGTACTGTATTCTAGTCCTGACTCTGCCTGTGATTTACTTGTCTAATACTGGGCAACTCAGTTAGGCTCCTTAGCCTATATCTGCTCAGATGTAAAATAAAGGGGGCAAGTTTACATTAAATGATTGACTGATTCACGAAATAAAAAAAGAAACCAACCAAATATATGAGTATTTATGATGCTATCTGTCAGTCACACACAGAAAAACCAAGATGATAGTGTTTGCTGGCTAAAGAAGACAGATGTAAAAACGAAAACACTACAATAAAATACGAAAAGTACTATAATATATATCTTCAAAGGGCAACATGAGCCCAGAGCAGGAAATTATAGTAATTCAGACTAGGTGTTACAATAGGCTTCCATTAGGAAGTGGCAACTCAACTGGTCTTGAAGTAAAGTGAGTGACTGACAAATGTGGATGAAGAGGTTGGAGAAGATTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGAAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTCGGTTCACTGCAACCACCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCATCACGCCGGGCTAATTTTTTATATTTTAAGTAGAGATGAGGTTTCCCCACGTTGGCCACGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGACATCGCGATCAGCCCGGAAGAGATTTTTCTAGACATCTGGAGGGAACTTTTGAGCATGCAGAAGACTGTCTGGAAGTTAGGGGCACTTCCTATCTTATGAAATAAATTGTGACGTGTGCTTGCCTTTTCTGCTACAGAGGTGCCTTTCTAGGATTATTCTCACATATATGAACCACGCTGGTAGACAGTGAAGTTTGGGACTTAAAAAGAGGTGAGAAAAAAAATTTTTTAAGACGGATATGGCTTGAGGAAGAATTAAATGACTTATGAAAATGTAAGAGAAAATACATTAAAATGCTTTATACTTGCATAGTACTTTATATAAAATTTATGTCACTTTCACATATATTTTCTCATGAGATTTTTCCCAACAAGCTGGTAAGAAAGACATCATTATGCTCATTTTACAGATAATAAAGTTGGTGCTGGGAGATGCCAAGGATCACACAGCTATTTAAGTTGCTATCAACTCTGAATTTAGTGCTAGCTGTCCTGATACCTTGCATAGGAAGGCTCTGTGAGCCAAGAAAGGTCCCCTATTTGATCATCATCATCATCGGCAACCACAACAGAGGCAGCTAATAATTATTGAGTACTACATGCCTGGAACTTTATATGCAATCCTCCAAAAACCACATGAAGTAAGTAGATCGCATAATTGATATTAGGTTCCTGTAGGTCTGATTCTAGAACCCAGACTCTTACTGACTATGCCATACTGTCCCCAAACAAA |
Task1_train_4067 | Here is a variant affecting ACVR1 (activin A receptor type 1) on Chromosome 2. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder. | Pathogenic; Progressive myositis ossificans | AGTTTGAACCAAATAATACTAATCTTTAATGATTTTCTTAAAAAATACCCCAAACTCTAACAGCACCACTCAAAAGAAATTAAATTACTGTTATATATCTGTGTAGCCTCTACTGATTTCCTCTCCCAAGAAAAAGGAGCTTCTGATTAAATAAATAAATAATAAACGAATACATTTTTATTATCTCACCTTCACTAAGCCCCTTAGGTCTTAGGGAAGAAGTTTATCTGTCCCATTAATTATGCTCTAGACCATCAGGAAAAAAATTACTTTTAAATAAGCAGGGTTTTCTTTTTAACTGTTTATCTCTTAAGCGTGAATTATATAACTACCTTTGCTTCATGATTCTAGAGTACTTTTATAGAATGTTTGTGTTTTGAGTACAAAACTGTGGTTAAGAGTTAGGCTGCCTGATGTAATTTCCACCTCCACTATTTAACCTCTCTGTATATTGGTTACCTCAACATTTAAAACTGGGAAAATGAGAGTACCTATTCTCTTATGGTCATGGTGAAGATTCTGTAACAAAATGCACATAATGCACCTGTGGTTACCGCGTAGTAATGATCCATTGCATGTTTATTGTTACTACTGTTGCTATTCTTGTTACACAGAGACGTTTAACTGCAACACAAGGCAGTGTGTGGTAAGAGTTAGAGCAGAGGTACAAAGTCGGGGAATGCAGAAAAGCACAATTAATTCCACTGGGCAAAACTAAAAGGGGCCAAGAGGTTTTGACGGAGGAAGGAATGGTTGGAGGATGTGAAAAGGATAGTGAGTGATCAAGAGCAACCTGAGAAAGGACAGTGAGACCTAAATGTTTGTGGCGATCTCAAGGAATGGTCAGTATTAGTAGTAACTGAATGGGGCATACTTGTAAAGGATGGTTAAGTGATTCCTGGGAGCCCCAAACCAGGGAGTCTTGAATACCAGTCACAAGTGTTGCAGGAAATTTGGGAGCCATCAAAGACACTGAACAGAATGATCTCTGCTCCCCAGTGGAAGACAACTCCAAGTGGAGAGATGAATTGGAAAGGGAAAGCTGACAGCTGAGGTGAGGAGGATTAAGTGATGACTAGGACCCGATGGGTAAGCAAAAGTGAGAAATCAACTACAGAAACTGAAAAAATTTTGAGATGGAACATCACCACCACACCACGGAAGCAAAGCTTTGAAGCTTTGGACAACTGTCAAATCATTATTTGCAGACAACTTGACTCATTTAAATACTAAATTGGCAGTGCTAAAATAGAAATAAATTTTGGCAATGGCCTTCCTATGAGCCAGACCTAATCCAATAGCCATAAGGTGGCCAACACTATCCTATACAGAGTTAAATTCTATATAAACTTTATATCCACTATTGAAGAAGCACTCCAGGCAGCATTCACCATACATGTATCAGTATAAACACACTTAGAGAAACTTTTCAAAAATACAGAAGTCAATGGGCCTAAGGAGTGTGCTCACCCTTTATACTGCCATAGCAGTATTTCAACGGGCACTTTACATATTTCACAAATGTTGCTAAGCTTTAGTTTCTAAATTAAAATGTATCCTGAATCCCTCTGCAAATCTGGGTTTTAAAAATGATGCCTAGTTTGAGGGAATGTGCATTTAATTACGATATCCCTGGGAGCTGTGAATCTCTAGGAAATAGTCCAAAGATCTTTCTTAGTTTGATTCAAGTAATAAATATTCAAAAAGGGTGGGGTGAGTAGAACAACCAATGAGCCTTGAAGTGAACAATATGGGGCAAATTTTTGTTATTTAAATAACGATCTGCAGATGTAGGAATAAGAATTAGCACTAGTGGATTTCCTTTTCATCATCCAGAGAGTCTTAAACTTATTTGCAGATTTAAATAAGAAACTGGTGTTTGAGAAAATTAAACAGCATATAAATGCTAAGGATCCCTATATTGCTTTTTAGGAGACACTCTCGAATTCACATTCACCAAAACGGAGAGAGCAAAGGCAGACAATTGTTTCTCCCTAGATACAATTAATGAGGGGGTTATCCTTGTACTTACCTAAGATATTTTCATGCCTCAGCATCACAGTGTTGTACAATTCCGTTTCCCTGAACCATGACTTCTCATCACGGGAGGAGAAGATCTTCACGGCAACATTCTCCCCTTGCCAGCTGCCCCTCCACACCTCACCATACCTGCCTTTCCCTATGAAAAGCAAAACATAGGTGACACAGAACAGTAGTCATTTTGGAGGCAGCCAGCCCATCATTAAGAATAATTAATTTAGTGCATGCAACTCTTAATCCCTCCATTGCTTACTGGAGAAACTCAGCTTGGGAATATAAATATCACAACCTTTATTTTTTATTTTTTTTGGCCTATAAAGACATACAAAAATAAGGTGGAAGCTGCCCCTCTCATCTACCATATTGTGATAACAAACTGCCTTCTGTATCTGCATTGTATAATTAGCTGCTAATTACTCAGTTTACATTTAAATTCCTCTGTTGAAAGGTATAAAATGCATATGACTTTTAAAACACATGAAAGTAAAACTTAGGAAATGGTACAGATTATTAAATTTCAATTGTGTTCTGAAAGCCAAAAAAGTGTACATCAGTAAACTGAATTCCTTCCTTGGTTCCTTCCCTTCACACAGGATCAACATAGGCACTGTCCAAATTGGTGAATTTAGATATGCATTTTTTCCACAAAGGAGAACAATTAAGTTTAAAATGTGTGTTCTAAGGATTAAAAAACAAAAACAAACCAAAACACAATGCTGCTAGAAGATCGACATGCAGCCACTGCATCCATAAAGATTTCTTGGCGGAAGATGTATTTCAAAAAGAGGATTTGCAAAGTCTTAAATACATAATCCCAGAAGAGTTCTGACTTCTTCTGATACTGGTCATGGGTATTTGTTTGTCAGACAGCTCCTGTGATGCTACAAGTGGGCTACACTGAAAAGGCTACTTGGAGAATACATTTTGGAAAACGTGGCAACTCTACTTGTGATCTAATCTGTTTGGTGCATGGCCCCCTCTTGCAGCAGCAACACACTTGTCAGCTTGTCAACTACATGCTCCCTCTTCCATTCTTCTCTTTAATTATAGGTAGGGGTGATCAGGGAGGTTGGAGGAGGAGGTAATTACCACAAGACTATGAGGATCAACAAGGGGTATAATCAGCCTAGATAACAAGGCAAGAGATATAACTTGCAGGGCAGTGGGGCTTTCTACCCAGGCAAGTGACTGCTGGAATCACACAGCTTCTAATAAGCAGCTGCAGCACCACCTGCATATACAGGAATACAGTTCTTTGCTGGAACACTAAGTCACTGAAAACCCAAACATGGAGAGAGAAGCAGTTCTGTCCAGGAGACACACCTGAATCATAATCACAACCACTAAATCTAGATTACCTGACAAGAATATCATGTCCCTATTAAATACCAACAACTAACCCAAAAGGATGTTCAATGTGGCTAACAAGTGCTCATTGTGGGCCACTGTTGGGTCACACAAATATAATTTAGTACACGATTCCTTTTAATAAAGCCATAGCAATTTGCCAGCATTTATAGCTCAAGATGAGGCCTAGTGCTAAGATACTACAAATACTGGCTGCCAGAAAATGGTATGCTAATCTTTTCCTGCCTTTGGTTCTGTTTTGTATCTTTATTTTCCCTTTGTCCTCATTTTGTCATTAGGGATGAGAGCAAAATATCCCAGGGAATTATGGATACAAAATTACCTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACA | AGTTTGAACCAAATAATACTAATCTTTAATGATTTTCTTAAAAAATACCCCAAACTCTAACAGCACCACTCAAAAGAAATTAAATTACTGTTATATATCTGTGTAGCCTCTACTGATTTCCTCTCCCAAGAAAAAGGAGCTTCTGATTAAATAAATAAATAATAAACGAATACATTTTTATTATCTCACCTTCACTAAGCCCCTTAGGTCTTAGGGAAGAAGTTTATCTGTCCCATTAATTATGCTCTAGACCATCAGGAAAAAAATTACTTTTAAATAAGCAGGGTTTTCTTTTTAACTGTTTATCTCTTAAGCGTGAATTATATAACTACCTTTGCTTCATGATTCTAGAGTACTTTTATAGAATGTTTGTGTTTTGAGTACAAAACTGTGGTTAAGAGTTAGGCTGCCTGATGTAATTTCCACCTCCACTATTTAACCTCTCTGTATATTGGTTACCTCAACATTTAAAACTGGGAAAATGAGAGTACCTATTCTCTTATGGTCATGGTGAAGATTCTGTAACAAAATGCACATAATGCACCTGTGGTTACCGCGTAGTAATGATCCATTGCATGTTTATTGTTACTACTGTTGCTATTCTTGTTACACAGAGACGTTTAACTGCAACACAAGGCAGTGTGTGGTAAGAGTTAGAGCAGAGGTACAAAGTCGGGGAATGCAGAAAAGCACAATTAATTCCACTGGGCAAAACTAAAAGGGGCCAAGAGGTTTTGACGGAGGAAGGAATGGTTGGAGGATGTGAAAAGGATAGTGAGTGATCAAGAGCAACCTGAGAAAGGACAGTGAGACCTAAATGTTTGTGGCGATCTCAAGGAATGGTCAGTATTAGTAGTAACTGAATGGGGCATACTTGTAAAGGATGGTTAAGTGATTCCTGGGAGCCCCAAACCAGGGAGTCTTGAATACCAGTCACAAGTGTTGCAGGAAATTTGGGAGCCATCAAAGACACTGAACAGAATGATCTCTGCTCCCCAGTGGAAGACAACTCCAAGTGGAGAGATGAATTGGAAAGGGAAAGCTGACAGCTGAGGTGAGGAGGATTAAGTGATGACTAGGACCCGATGGGTAAGCAAAAGTGAGAAATCAACTACAGAAACTGAAAAAATTTTGAGATGGAACATCACCACCACACCACGGAAGCAAAGCTTTGAAGCTTTGGACAACTGTCAAATCATTATTTGCAGACAACTTGACTCATTTAAATACTAAATTGGCAGTGCTAAAATAGAAATAAATTTTGGCAATGGCCTTCCTATGAGCCAGACCTAATCCAATAGCCATAAGGTGGCCAACACTATCCTATACAGAGTTAAATTCTATATAAACTTTATATCCACTATTGAAGAAGCACTCCAGGCAGCATTCACCATACATGTATCAGTATAAACACACTTAGAGAAACTTTTCAAAAATACAGAAGTCAATGGGCCTAAGGAGTGTGCTCACCCTTTATACTGCCATAGCAGTATTTCAACGGGCACTTTACATATTTCACAAATGTTGCTAAGCTTTAGTTTCTAAATTAAAATGTATCCTGAATCCCTCTGCAAATCTGGGTTTTAAAAATGATGCCTAGTTTGAGGGAATGTGCATTTAATTACGATATCCCTGGGAGCTGTGAATCTCTAGGAAATAGTCCAAAGATCTTTCTTAGTTTGATTCAAGTAATAAATATTCAAAAAGGGTGGGGTGAGTAGAACAACCAATGAGCCTTGAAGTGAACAATATGGGGCAAATTTTTGTTATTTAAATAACGATCTGCAGATGTAGGAATAAGAATTAGCACTAGTGGATTTCCTTTTCATCATCCAGAGAGTCTTAAACTTATTTGCAGATTTAAATAAGAAACTGGTGTTTGAGAAAATTAAACAGCATATAAATGCTAAGGATCCCTATATTGCTTTTTAGGAGACACTCTCGAATTCACATTCACCAAAACGGAGAGAGCAAAGGCAGACAATTGTTTCTCCCTAGATACAATTAATGAGGGGGTTATCCTTGTACTTACCTAAGATATTTTCATGGCTCAGCATCACAGTGTTGTACAATTCCGTTTCCCTGAACCATGACTTCTCATCACGGGAGGAGAAGATCTTCACGGCAACATTCTCCCCTTGCCAGCTGCCCCTCCACACCTCACCATACCTGCCTTTCCCTATGAAAAGCAAAACATAGGTGACACAGAACAGTAGTCATTTTGGAGGCAGCCAGCCCATCATTAAGAATAATTAATTTAGTGCATGCAACTCTTAATCCCTCCATTGCTTACTGGAGAAACTCAGCTTGGGAATATAAATATCACAACCTTTATTTTTTATTTTTTTTGGCCTATAAAGACATACAAAAATAAGGTGGAAGCTGCCCCTCTCATCTACCATATTGTGATAACAAACTGCCTTCTGTATCTGCATTGTATAATTAGCTGCTAATTACTCAGTTTACATTTAAATTCCTCTGTTGAAAGGTATAAAATGCATATGACTTTTAAAACACATGAAAGTAAAACTTAGGAAATGGTACAGATTATTAAATTTCAATTGTGTTCTGAAAGCCAAAAAAGTGTACATCAGTAAACTGAATTCCTTCCTTGGTTCCTTCCCTTCACACAGGATCAACATAGGCACTGTCCAAATTGGTGAATTTAGATATGCATTTTTTCCACAAAGGAGAACAATTAAGTTTAAAATGTGTGTTCTAAGGATTAAAAAACAAAAACAAACCAAAACACAATGCTGCTAGAAGATCGACATGCAGCCACTGCATCCATAAAGATTTCTTGGCGGAAGATGTATTTCAAAAAGAGGATTTGCAAAGTCTTAAATACATAATCCCAGAAGAGTTCTGACTTCTTCTGATACTGGTCATGGGTATTTGTTTGTCAGACAGCTCCTGTGATGCTACAAGTGGGCTACACTGAAAAGGCTACTTGGAGAATACATTTTGGAAAACGTGGCAACTCTACTTGTGATCTAATCTGTTTGGTGCATGGCCCCCTCTTGCAGCAGCAACACACTTGTCAGCTTGTCAACTACATGCTCCCTCTTCCATTCTTCTCTTTAATTATAGGTAGGGGTGATCAGGGAGGTTGGAGGAGGAGGTAATTACCACAAGACTATGAGGATCAACAAGGGGTATAATCAGCCTAGATAACAAGGCAAGAGATATAACTTGCAGGGCAGTGGGGCTTTCTACCCAGGCAAGTGACTGCTGGAATCACACAGCTTCTAATAAGCAGCTGCAGCACCACCTGCATATACAGGAATACAGTTCTTTGCTGGAACACTAAGTCACTGAAAACCCAAACATGGAGAGAGAAGCAGTTCTGTCCAGGAGACACACCTGAATCATAATCACAACCACTAAATCTAGATTACCTGACAAGAATATCATGTCCCTATTAAATACCAACAACTAACCCAAAAGGATGTTCAATGTGGCTAACAAGTGCTCATTGTGGGCCACTGTTGGGTCACACAAATATAATTTAGTACACGATTCCTTTTAATAAAGCCATAGCAATTTGCCAGCATTTATAGCTCAAGATGAGGCCTAGTGCTAAGATACTACAAATACTGGCTGCCAGAAAATGGTATGCTAATCTTTTCCTGCCTTTGGTTCTGTTTTGTATCTTTATTTTCCCTTTGTCCTCATTTTGTCATTAGGGATGAGAGCAAAATATCCCAGGGAATTATGGATACAAAATTACCTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACA |
Task1_train_4068 | Here is a genetic alteration in ACVR1 (activin A receptor type 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Epicanthus | CTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGCGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTT | CTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGTGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTT |
Task1_train_4069 | A mutation in ACVR1 (activin A receptor type 1), located on Chromosome 2, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease. | Pathogenic; Progressive myositis ossificans | CTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGCGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTT | CTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGTGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTT |
Task1_train_4070 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts ACVR1 (activin A receptor type 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | CTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGCGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTT | CTCAAATCCTTTTTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGTGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTT |
Task1_train_4071 | Consider a variant on Chromosome 2 in gene ACVR1 (activin A receptor type 1). Determine its clinical classification and disease relevance. | Pathogenic; Progressive myositis ossificans | TTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGCGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTTATTATATCATGA | TTTTGGTTGTTGTTTTAAAGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGCGAGCCACTGTTATTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTTATTATATCATGA |
Task1_train_4072 | The gene ACVR1 (activin A receptor type 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Progressive myositis ossificans | AGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGCGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAAGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTTATTATATCATGATACACTGTCACATGACAT | AGAAAACAGAAGATGAATGTCGAGGTAGGTAAATTAAAATAGAAATATTGTTCAATGGTTTTCAAATGCTTTTAAGTTGTTAAATGCTTTTTGCAAATTCATCATTATGCAGAAGCCCCTAAAACAAAAGCAGAGCTGCCCAAAAGCCCTGGCCATGGAGCCCCACAAAAAGGCTCCCTTAAGGCACCTGAAATTTGTAGTTTCACTGATCGTCATCCAGAAATGACTCCCCTAACCCAACTTCCCATGTTTTTGAACCAAAAATAACATACCATCCATGCAGTTCATCACATATATTTTTACTAAAAGCTGTACCACATGAACACACTAACTACAAGCTAATGAAAGGCACTGCTTTTATTAAAGTCTTTAGTCCTAACCCAAGAAAATGCAATAATGATATTTATACTGTTTCAAAAGAATGCTGAGGAATATCTATAGAACCAGAAACTACATACTTTAAAGGTGCATTACTATTTTGCCATTTGGACTCTGGAGCCAATCTCTGAAGACTAATCTTGAGATAGCTTGCATGGAATAGTAGTGGAGAGGGGAGATGAGACAGGGAAATGTACCCCTTCAATGTCTTCCCACCACTATCCAGATAATCTTGTTCATAATCAAATAAGATACTAGTTAGTACAAGAGGACAACTCTGGTTGAAATTAATGAGCACATTTGGGGCTTTTCCATCTTTATTTTCTCCATTCACAATCTGCCGTGGAGGAGAAGCGAGAAGCAGCAAACAGTGACAATAGCCGTAGACCTAGAGAAAGGACAACCAAGCTCCCGCTGGTTACTCCTGTGCCTTGGGGCAGCAGCCACTGCTCTTCCTACCTCTGCCCTTCCCCGTTTCTACTACTCAGACTGGGGGTGTCCCTCTTTCCATGAAAACAAGAAGAAAATCTGGAGAACAGCAGCCAAGTGGTGGGGGCAGCTTATAGGTCACCTCCCAAAAGCAAAAGATGCAACGGCAGGAGCTGCAAAATCCAGCCCTCGGAAACCATGAGCACTAGGAGGAGGGTGTGGAGAGGTTGCCAACCCATTATTGCTACTGCAGCCATCCCTGCAAGCCGTCTAAAAGAGAAACTTAGGAAAATGATTATGGAACTTGCAAATACCTACCACATAAAAGTAAAGCTAACAAAAATCAGGAAATAGGCACTTTGTACCATCTTCCAAGAGAGCCAATCAGCAGCATATAAAACAAGCTGTAAAAAACATTTACAAATTTTGACCCAGGAACCCCCAGTTCCTGGGAATTTTTTCTGAGAACTCAAAAGAAAGAAGCAATGTGTGCAAAATCTTTTTCAAGCAGTATGGTTATAGTTACACTATCATTCCACGGACTGCTACATAATCTTCAAAAATATTTGTGATGTGTACAAACACATGAAATGTTTATGAGCTTAAAACTGAAAAAAGGGACATAAATTATATATACAACATGATTATGTCTACATACAAATATGTTCATGTATTGGGAAAATGTGAGAGGCCATGGAGAAATGTATATAGCTCATATTTAAATAAAGGAGTTATAAAGATCCCTTTGCTAGAATTGGTTTCATTAATTATGTTCATTAATTATTGCCATTAAAAAGAAGAAAAGAATGAGAGGAATTAAAGAATTGCAATAAAGAAGTTCATTGTCCAAAAGCCTACTTACTTCAGAGTATCCAATACCTATGGTAAGGAGCAACCATATCAATTCATTTTTTGGGCATTCTCTCATCATCCCAAAGGGTCCACTTACAACTGAAAGCTTTTGACTCTGCATTCTCTGTACTCATTAGTGATGGACTCCTTTGATAAGAGCTTAAACAAGTTCAGGTGCTCCAACATTAGTCATACAGAATAGAGACCACATCTCATAAGTTTAATAAGGAAACAACAGGTAACAAAAAGCAGATTTTCCAAGTTCCATCTTTTACTTCAAAAACAAAACTAACATTGCATATTACCCACAAAGAAAGGAAAAAAAAGAATTACCGACACACTCCAACAGTGTAATCTGGCGAGCCACTGTTCTTTGTACCAGAAAAGGAGGACCAGAGCCACTTCCTGATGTACACGAATGATCCAATAAATCCTGTGGTTTAAGACAAGGGGGAAAAGAAACGATTGAGCAATATAGCTCCCACTTTGGAGTATTAGCATGCATGACATTGTAACTCACATGAAGGGCAGCAATCCGGGACACGTGGCCTGTTAGTGTACATGTAAAGCTCCTCTGGAAGAAGGAAGAAGGACTGGTTTTATTGTTTTGTATTTTTTATTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTTCAATGGCGCAATCTGGGTTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGGTTACAGGCACGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCAGGAAAAGTTTTATTTCTTCGGAATACTAGAAGCTAGCACTTCACCTAATATATGATAGGTTTTCCCGAAGGATAAGTAGTCCTTTCTTATACACAGAGTTTCCAAATAAAATATATAATGAAAGAAGCTGAGCAGACAAAGTTGAAGGTGTAAATCAGAAAGCCCAAGAAGCAGATATGATCTCAAGGAAAGCAGTAGAGAGAATAGCAGGTGGAACAGAAAAGGGTGGGGGGGGTCCTTTCAACTTCAAGAACTGGGTATAATTTACATATTTTGCTATTCTCACTAAGTATCTGTCAAATGATTCACTTTAGTTGCCATACCAACTAAGGAACTCTAATTAGGAACAAACAAACTAGGAATAAGGAACAAACAACTCTAATGTGATTTGTAACGAAAAGACTCCAATGACCATGTGGATCATTAAATTGGTAAGCGCAGGCAGCAACGGGCTGCCTGGATGGAGGTTTCCTTTTAGGCAGGTGAGGAGCAAAACTATATCAACACCTACTTATCATTTCTTAATGTGAATCACTCACAAATCAGAAAAGAAAACAAATAAAGCTTTCATTGAAAACATAAAACCAGTGCCCCAAGTCAATGTCTACAAATGAAGGTGTTGGCAAAAAGATTCCCAGTTAGTTCATTGATAAGGTTTTCCTTCTTACTCTCAGCATAAGCCAAGAAGCAGGTATCAGGCATAGATTATCTGTAATAAACAATATTGTGCCGATGGGTGATAAAGGTAGAGTTGCAGTAATATTGACTTAATATTCCCCAAAGCTCATCCTTTCCCAAACATTTTGGCTGGCCTACTAAAGCAATACATTGATTTGTGTGAATTTCATCTTCTTTCACTTCTTCTGAGCACCACTGTGAAGTACTGTTGATCGGCAAAATTACCAAAAGCTGAGCATCCAACGGAAGAAATTTAGAACCCTTAAAAACCACAAAAGGGATAATCAACAAGAAAATGAGTGTAGATGAAGCAGAGTTTCATATCTCCCTAACCATTTTCTCTCTTGCGGTTCTTTTTGCTCCTTATTCATTCATTCTTTTTCGAGAAGAATAATTCTGAAAATTAAACTAATGTGTTATTTTTTCCATAATGTATGATCCTGCTTCTAAACCCTGTTCACAGACCTAAGGAAAGAAAAATAAAAAATCAACCCAAGACTAACAAACGTATATCCCAACTCTCAGATGCCAAGCCTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTTCTTTAGTTCAAGACAGAGTTTCACTATATTGCCCAGGCTGGTCTCTAACCCCTGGTCTCAAGTGATCTTCCCCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGACTGCAGGCATGAGCCACCATGCATGGCCAAGGCTTGTTTTTCAATGTAGACGTGCTGTTTAGTAAGGGCATGCTTTGTTGAAACATACAAATGAGCATATTGCTTAAATAAGCAAGTATGTAGACCAATAATGACAACTTGTTTTAAATAGTGTTCTTTACTGTGTTATTATATCATGATACACTGTCACATGACAT |
Task1_train_4073 | An alteration has been detected in BAZ2B (bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B) on Chromosome 2. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved? | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder | CTTGTATGTAAGGAAGTTCATGGCCCTATATGAAACACTACAATAGGAGTTTGATAATATTTGTACTAGATCATCACATTCATCTCAGTGAAACTGGAATTCTGCTGGTAGTAAAGAACTGCGCATCGGAAATAATACCTCTGAATACCATTAAGGAGGTAGCAAGATTACTAAAAAGAACATGGGCTCTGGAGTCAGACTTGGTTTAAATGCACATTTAGGCACTTACTATATGACCATTGGCACATTACTTACTCTGAGCCTGGTTCCTTAACAGATGGGGCAAATTAATCCAGGATTGTTTTCAGAATTAAATGAGACAAAATAAAAACATTTAGCACATTAACTAGCATATATTAGGCAAGTAATAAACATTAGTTATCTTCCATTATCCTAAAAACATATTTTATTCCAAGTCGATTTTACCTTCACTTGCAAACTTGCTGATGCAACTCTCCTTTCTAGATCTTCTACCTGTTGAAGGACACTCAAATCCATTTCCATTGCTTGTTCTTCTACTGACCAGTTCTCCACAATATCTCGAGTTACTTGGTTTTCTTCATTTTCATTCAGTTCAATAATAGCAACTACATTTAAAAAGAAATTAATTTAAAAATCCACTTATTAAGCTTTTCCCCACAGAGACCTCTTCCAGAAAGTGAATAAAATTCTAGGAGACCCATGTACATCTAACTTGACATACACAAATGCACTTGTGTATGTACAGGCAGCTTACTCTTAAAAGTAGAAACACGCTAAGAAACACAAAACAATATGCTACGGGTGTAAAAAATTACAAGACAGTAACACCAACTTAAAAAATATAAATAGTTTGTTGAGTAAAACAGAAAAAAATAGTAGTGCATTAAGATATCATTTCTCTCTTGATATCTGTGGGGGATTGGTTCTAGGACCCCCTCTGCCCCCATGAATACCAAAACCTAGAGATGTTCACATCCCTTATATAAAATGGTGTTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATGCCCATAATCTTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGGCCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAACTAGCTGGGTGTGGGGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGACTTTGAGAATGCAGTCAGCTATGACTGCACCACCATTCTCCAGCCTAGGTGACACAGCAAGACTCTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTACTATTTGCATGTAATCTATGTACATCCTCCCATATGCTTCAAGTTATTTCTAGGTTACTTATAGTACCTGAGACAATGTAGATGCTATGGAAATAGTTGTTATACTATATATTATTTAGGGAAGAATGATAAGAAAAAAAAGCCTGTATATGTTCAGTACAGATGCACCCATCTTTCTTTGACTGTTTGATCTGCGATTGGTTGAATCCATAGATGTGGAACCCATGAATATGAAGGACCAATAGACTGTACTAAAATATGGTTTAGAATAATTAATTCTCATAACTAAGCAAGAAAGAAAGCTGAAATATCTTTTAGGTACACACCATCCTTATTCTTGAGGCAGGCTTGAGTAATATAATCCAAATGTTTCTGAATTTGTTTTTGTAATGCCTTTTCTCTTATTCCTCTGAGATGCAGCACTTTGAGCAAAGCTTTTAGGTCCTCTGGGTCAATAATTCTCCACCAACCAAACTGCATTTCTAAGTCAAGATAAATAAGTAGAACTTTTACAAATATTTTGAATAGGAAATGACACCATGGAAATAAAAAGATTTATTAACTATATATAGAACCATCAAATATTCAGTTATAATACAGGAATCCATAATATTGAAATTGAGTAAGTGGCTGTAAACCATCTCAATGTACCTACCTTCTGGAATAGGTTTTGGACTAGGAAAATCTACTGGTTTTGCTACTTCAACAGCTGCAGGTTGAGCTGAAGTGGCCTTTTCATTCTGTGGTACTGGAGATTCACTTTTACTTGAAGCAACATTGGAAGTCAAGAATGAATTACCATTTCCTTCTGATAACCCTAACCCCGATCCTAGACTAGGTACAGATGATGTAAATGGAATATTAGAAGTAACCACACCAGTGGGCCATCCACAAAACTGAAGTCCCATCATAGATACTCCACCTTTCACCTGCAAAAAGAAAACATTTATTAATGAAAAGTAGATTACTCTAAGAAGTTAGGAAAAATGTTTGGAATATGAAATTATTTTTCAAATTCCAAAAAATATTCTTTCATTTATTACAATTACAGGAAAACAAAATACATTAGCAACAAAAATGTTAAATTCCATGTTCTTATTTGTTTCCCAAAGTAATTTTCCTTTCGGATATACCGTTACAGTAATAAGTTAAAAAGTAATTAAAGAAGACTTAGACAAAGTCTAGAAATCAGTAGTTCTAATGAACCTTGGTGACAGAAATTCTGACTTGTTTTAGTTTTCAAACTGTAGCAGGAATATTTTAACTATCTGAGTGAGCCCCCTTGAGCAAAAATCTCCATGGGGTCAAAGATTACATAAAGCAATATAAAAATGAGTTACAGTTAGCAGTACTAACCTGAAGAGGTGATAAAGCAAATGGATTTAAGCCAACAGGATTCTGAGCAGAAGATCCAAGAGGAGCTGGGGTAGGTGAAGGTGACTTAGATGGTGGCTGAGACTGAGGAGTCACCAAAGAAGCAGTTGACATATCGGCATGAGTAAGTGAAGTGTCATCACAGGGTGTTCGTGGCAAAAGACTAAACCATTGTCTATTCTTTTCAGTCAGCGTTTTTAGTAACTGGTCATTGGGGAGAGGACTGTAGAACTTCCCTGGACCACTTGAACCAGTATTAAACAGATTATTAGAGTCTGCCTTTTCCACATTGCTTTGCGTTGCTGTTGACTGAACGCTGCCCAGTGAATGTTTTCCACTGTTCTGATAAGACAACGTGCACCCATTTGCACCAGCATTTGGTTTGGGGGTCATAACCTCTGACTCAGGAGGCATCTTAGCTACTTCCAAAAGCTTGCTTAATTTGGAAAAAGAGCCAGGTTTCTGAAGGAATAGATTTGTGTTATCTTTTTCTTTAAGATCTTCCTTTTGTTCACAGTGATCTGTATTTGAACAATTTAAACTGTCCCCAGAAGTCTCAAACATTTCTTCTTTGATCTGGACACTTTCTGCCTTTTTCAGTTTTTCTCTTTCTTTTGCAATTTCTTCTAGTCCTACAAAATGAAAAAGCATTATGAACATCAGTTACTCCAGATCAAACCAATACTGTAATTAAATTTCATTACTCTTTATCAAATTATATGCATAAATACTTAAACTTTTCTGTATTACCTAATACTCCCTATATTTTCCTTTTTTATAGATTATAGCTTTCACTCACTGGAAAATTAACATATATATATATATATATTTTGTTTGTTGGTTTGTTTACATTTTATTTTGAGATGGACGGAGTCTCACTCTTCTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGAATTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAAATGAGATTACAAAGGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATCTCTGAGGTCAGGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATAACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGCCGGCATTAACATATATTTGTTATAAAAAATTAAAATCCGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAACATTGGGAGATCTACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAATAAAAAATTAAAATCCAAAAATATTAAAAGTACAAAAAATATTACAAGCTGTACTACACAGCAAAAATTACCCTTAATATTTTTGTATTA | CTTGTATGTAAGGAAGTTCATGGCCCTATATGAAACACTACAATAGGAGTTTGATAATATTTGTACTAGATCATCACATTCATCTCAGTGAAACTGGAATTCTGCTGGTAGTAAAGAACTGCGCATCGGAAATAATACCTCTGAATACCATTAAGGAGGTAGCAAGATTACTAAAAAGAACATGGGCTCTGGAGTCAGACTTGGTTTAAATGCACATTTAGGCACTTACTATATGACCATTGGCACATTACTTACTCTGAGCCTGGTTCCTTAACAGATGGGGCAAATTAATCCAGGATTGTTTTCAGAATTAAATGAGACAAAATAAAAACATTTAGCACATTAACTAGCATATATTAGGCAAGTAATAAACATTAGTTATCTTCCATTATCCTAAAAACATATTTTATTCCAAGTCGATTTTACCTTCACTTGCAAACTTGCTGATGCAACTCTCCTTTCTAGATCTTCTACCTGTTGAAGGACACTCAAATCCATTTCCATTGCTTGTTCTTCTACTGACCAGTTCTCCACAATATCTCGAGTTACTTGGTTTTCTTCATTTTCATTCAGTTCAATAATAGCAACTACATTTAAAAAGAAATTAATTTAAAAATCCACTTATTAAGCTTTTCCCCACAGAGACCTCTTCCAGAAAGTGAATAAAATTCTAGGAGACCCATGTACATCTAACTTGACATACACAAATGCACTTGTGTATGTACAGGCAGCTTACTCTTAAAAGTAGAAACACGCTAAGAAACACAAAACAATATGCTACGGGTGTAAAAAATTACAAGACAGTAACACCAACTTAAAAAATATAAATAGTTTGTTGAGTAAAACAGAAAAAAATAGTAGTGCATTAAGATATCATTTCTCTCTTGATATCTGTGGGGGATTGGTTCTAGGACCCCCTCTGCCCCCATGAATACCAAAACCTAGAGATGTTCACATCCCTTATATAAAATGGTGTTGGCCAGGAGTGGTGGCTCATGCCCATAATCTTAGCACTTTGGGAAGCTGAGGTGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGGCCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAAACTAGCTGGGTGTGGGGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAAGATTGCTTGAGCCCAGGACTTTGAGAATGCAGTCAGCTATGACTGCACCACCATTCTCCAGCCTAGGTGACACAGCAAGACTCTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTACTATTTGCATGTAATCTATGTACATCCTCCCATATGCTTCAAGTTATTTCTAGGTTACTTATAGTACCTGAGACAATGTAGATGCTATGGAAATAGTTGTTATACTATATATTATTTAGGGAAGAATGATAAGAAAAAAAAGCCTGTATATGTTCAGTACAGATGCACCCATCTTTCTTTGACTGTTTGATCTGCGATTGGTTGAATCCATAGATGTGGAACCCATGAATATGAAGGACCAATAGACTGTACTAAAATATGGTTTAGAATAATTAATTCTCATAACTAAGCAAGAAAGAAAGCTGAAATATCTTTTAGGTACACACCATCCTTATTCTTGAGGCAGGCTTGAGTAATATAATCCAAATGTTTCTGAATTTGTTTTTGTAATGCCTTTTCTCTTATTCCTCTGAGATGCAGCACTTTGAGCAAAGCTTTTAGGTCCTCTGGGTCAATAATTCTCCACCAACCAAACTGCATTTCTAAGTCAAGATAAATAAGTAGAACTTTTACAAATATTTTGAATAGGAAATGACACCATGGAAATAAAAAGATTTATTAACTATATATAGAACCATCAAATATTCAGTTATAATACAGGAATCCATAATATTGAAATTGAGTAAGTGGCTGTAAACCATCTCAATGTACCTACCTTCTGGAATAGGTTTTGGACTAGGAAAATCTACTGGTTTTGCTACTTCAACAGCTGCAGGTTGAGCTGAAGTGGCCTTTTCATTCTGTGGTACTGGAGATACACTTTTACTTGAAGCAACATTGGAAGTCAAGAATGAATTACCATTTCCTTCTGATAACCCTAACCCCGATCCTAGACTAGGTACAGATGATGTAAATGGAATATTAGAAGTAACCACACCAGTGGGCCATCCACAAAACTGAAGTCCCATCATAGATACTCCACCTTTCACCTGCAAAAAGAAAACATTTATTAATGAAAAGTAGATTACTCTAAGAAGTTAGGAAAAATGTTTGGAATATGAAATTATTTTTCAAATTCCAAAAAATATTCTTTCATTTATTACAATTACAGGAAAACAAAATACATTAGCAACAAAAATGTTAAATTCCATGTTCTTATTTGTTTCCCAAAGTAATTTTCCTTTCGGATATACCGTTACAGTAATAAGTTAAAAAGTAATTAAAGAAGACTTAGACAAAGTCTAGAAATCAGTAGTTCTAATGAACCTTGGTGACAGAAATTCTGACTTGTTTTAGTTTTCAAACTGTAGCAGGAATATTTTAACTATCTGAGTGAGCCCCCTTGAGCAAAAATCTCCATGGGGTCAAAGATTACATAAAGCAATATAAAAATGAGTTACAGTTAGCAGTACTAACCTGAAGAGGTGATAAAGCAAATGGATTTAAGCCAACAGGATTCTGAGCAGAAGATCCAAGAGGAGCTGGGGTAGGTGAAGGTGACTTAGATGGTGGCTGAGACTGAGGAGTCACCAAAGAAGCAGTTGACATATCGGCATGAGTAAGTGAAGTGTCATCACAGGGTGTTCGTGGCAAAAGACTAAACCATTGTCTATTCTTTTCAGTCAGCGTTTTTAGTAACTGGTCATTGGGGAGAGGACTGTAGAACTTCCCTGGACCACTTGAACCAGTATTAAACAGATTATTAGAGTCTGCCTTTTCCACATTGCTTTGCGTTGCTGTTGACTGAACGCTGCCCAGTGAATGTTTTCCACTGTTCTGATAAGACAACGTGCACCCATTTGCACCAGCATTTGGTTTGGGGGTCATAACCTCTGACTCAGGAGGCATCTTAGCTACTTCCAAAAGCTTGCTTAATTTGGAAAAAGAGCCAGGTTTCTGAAGGAATAGATTTGTGTTATCTTTTTCTTTAAGATCTTCCTTTTGTTCACAGTGATCTGTATTTGAACAATTTAAACTGTCCCCAGAAGTCTCAAACATTTCTTCTTTGATCTGGACACTTTCTGCCTTTTTCAGTTTTTCTCTTTCTTTTGCAATTTCTTCTAGTCCTACAAAATGAAAAAGCATTATGAACATCAGTTACTCCAGATCAAACCAATACTGTAATTAAATTTCATTACTCTTTATCAAATTATATGCATAAATACTTAAACTTTTCTGTATTACCTAATACTCCCTATATTTTCCTTTTTTATAGATTATAGCTTTCACTCACTGGAAAATTAACATATATATATATATATATTTTGTTTGTTGGTTTGTTTACATTTTATTTTGAGATGGACGGAGTCTCACTCTTCTTCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGAATTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAAATGAGATTACAAAGGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATCTCTGAGGTCAGGCAATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATAACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGCCGGCATTAACATATATTTGTTATAAAAAATTAAAATCCGGTGGGGGGAGGGGGGAGGGATAACATTGGGAGATCTACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAATAATAAAAAATTAAAATCCAAAAATATTAAAAGTACAAAAAATATTACAAGCTGTACTACACAGCAAAAATTACCCTTAATATTTTTGTATTA |
Task1_train_4074 | The variant affects gene BAZ2B (bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B), which is on Chromosome 2. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary. | Pathogenic; Neurodevelopmental disorder | TATCTTCACAAAAACTTCTCACAGTCTCATGTACTCCTGCCCTTTGCCATCTGATTTGCTCTTGGTTCTTTTTCAGTCATGTTCCTACTTGGCTGTATCATCCCACCCCAGCTCTGCCATACCTCCAGGAAACAGGATTAATTTCAGTTTTCTGATATACCAAATTCCTTGCCCTTTGCTCCGGCTCTTCTGCTCTAATAAATACTATGCAGCTATGTACTTCTTCTATTAATTGTAGAGAATGAGAAATCAAGTATACATCAAACTTGCATAAATATATGGGGGAAAAAGAAAAAGGAAAACCTTATTTTGCATACCCATATTCCAATGGAATACGCAGTTCACGTTCATCTGTTACTCTTCTTCTTTTGGAAGTGCCTTTAAAAAAATTCAATTGGTTAATATAAAACATTCATTAATATAAATAATAATATTGATAGTTTAGAAACTTTTCTTTAAAAAAGTATATGTTAATAACTTGGATTTAGTGTATTTCTGTAATTTATACATTATTTTTAGATGGTTTTCAATAAAACACTGTATAAGGCAGGGGGCTTTTTTCTTCTTTTGGGTCTGAATGACAGGATAACTAGTTTTTCTCTCTAAAGAAAATACAATCCAAGGTAAAAATATACACCTTTCCTCTCATTTTATTATTAAAGAAATGGCTAGAGAAGCAGGAGAGAAATAGAGGTTTCAGAAAATCTATTTAAACTGTTGACTTTGAAAATAGGAGTTTTTGGATGCTGAAAAATTTCAACAGCTGGCTCATATATTTAAAGACGATTTAATTTCTATGTCCATATAAATCCATAGTCAAAAACACTACCAGGTCTTTTAATTAACCTAAGCCACCAAGGAACAGGATTATGATTTTATGTAAAAATTTTCTAAGACCGAGATCAAGTTTCACAAACACAAATAAGTTCATCTAAAATTAGTAGGCTATCATATTGGTATGTGGTAAATGAAAGTAAAGCTAGAAACTGACAAGAGGAGAGTGAAATAAGTAAAACAACAAAATATTTTACTATATACATCTATATTTTCTTAGACATTGAATGAGAACTGAGAGTAGTTGTGGAATATTAAGTGTATAAATGTTTAATGAAGACCTCTAGGAATTTATAAAAAGTCAAATGGGAAAAAAAAGGACATGGCACGTTAATGGAATAAGAATGCTACTCTCTAATAGAAAAGACACTGGCTATATATTGGGCAGATAGCATCTTAAGTAACCAAGTGAGCTTTTTTATAAAGTACAGTTGGCCCTTGAACAATATGGGTTTGAACTGTGTGAGTCCACTTATATTCAGATTTTCCTCCGCCTCTGCCACCCATGAAACAGCAAGACCAATCCTTCTCCTCCTCAGCCTGTTCAACATGAAGATGAGAATGAAGATCTTTATAATGATCCACTTCCAGGTAATGAAGAGTCAATATATTTCCTCTTGCTTATGATTTTCTTACTAACATTTTTCTTTTCTCTTTATTGTAAGAATACAGTATATAACACATACAACATACGTTAATTGACTATTCATGTTATCAGTAAGGCTTCTGGTCAATAGTAGGCTAACAGTTAAGTTTTTGAGGAGCCAAAAGTTAGATGTAGATTTTCGATTGTGTGTGGGGCCAGTGCCCCTAAATCCTGCGTTGTTCAAGGGTCAACTGTACAAAAAAGTCCAACTGTCAATTAAATTCTATATTCTAGAAGCACAAACTGAACACAAAAGCAGAAAGGTTCAAAACCAAAGGAACTATCATCAATCAGATCCTTAAACTGGAAACTCGGGGGGAAAAAAAAGACCAGGTAATGAGTCATATCCTTTGAAAATACAGGCTCACCTTCCTTAGCCAACCTAAAATCTAACTTTAATCTTGATTCCAGTGAGATCATCTCCAGAACACTCTTATCAATAAAAATTCTTGCTATGGTTTGACTTCTACTTTAGAATAATAAAAATAAAGTGTAGGTACCAGAGTGTGGGCTTGAAGTAAGTGTGGAAGAAGATGTACCAAGAAAAGCAGGTGACTGGGATTCAGAACATAAGGCAGCAGGAGCAGAGCCTGGGGCTTTTGCTATGTGGAGGTTACGAGGTGTTGAGTGACCTGTGAGACTCATGGAAGGGCTTTTGACAGAGGAAGTTGTTTTATTCAGTTTCATTGAAGTTTTCTCTCCTTCAGTATCACTATCTGATTCATCTTGGTCTTTATCATCATCATCTTCTTCTTCTGATCCTTCTGTATCTGATTCTGAATTACTATCTGATTCTGGGAAGTAAAAGAAGCATTTGTATATTATAACTAGATAATCACCAATAATTTGCAGTTTGTATCTAAATGGACTAGCTCAGGAACCAGCACCTGTGAATGAGAACTCAAATGAGCAATTTTCCTACAGAGTAAATGTTATAAGCTATTTGAGAACAGTGTATTTAGGCTATCAATCTTCAAAAACAATTTTTTAAGTGTAAGTTTTACTCAACACTTTAAACAGTTCTCATGTGACACTATTCACATGATGAGTTCTGCTTAATGGCATCAAAATAATTTTTTATTTAACAGAGAAACTAAAGTAAAAGAGGGGATTAAATTGACTGTTCAAATGAACAGATTCCAATGGCTTATGAAGTACAGTAAGTCAAATATGAGAAAGAGAAATCTGAAACTACCAGCATACTTCCATTTGGGCTTTGGAGTAAAAGAAGACAATTTTCAACAGGAGATTCTTGGTCTTTTGGCTGCAGTTTTTCTATTTACATACAAGACTTCATCAGGCTTTTCAGGCCTCTCAAAAAACCAGGCTTACAGAAATAATTATAGTAGGATAATTCAATAATTTAAGTTTGTTCTAGCTACGTAGTTCTATGTATGATGCATCCATTCCTCTACATATGTAAAATCTATTACTAGATTAAACTTGATAAACACAGGAGTGATACTTAGACTGTTTCCTCATAGTTCACGGTACAATAGCTTCTGTGGAATTCTGGTTTGTGTTATACCATTTGCCTATATTGAAATTCATTATAAAAGTTAGTTTTGAAAGTTATGAATATTGATATTTATGATCTATCATACAAAGTTGTTTTATGGAAACCCCAGGAAGAGTGGTTTTACCCTGAGCACGAAGTTTGTTTTTAACTTACAGACACTTTAAATTGTACAGCTGAGTATATTTTCCTATTCATATTAGCTGCTAAAAAAAATTAGTTGAATCTGTAGTTGACCAGTAACAAATCCACAAACATTTATAATATGTATTTCATTTTTGTATTCGCAATTTAAGCTCTCTTGTATTTTATGTTTTCAGTCTTCTGTGGAATGAGGAGAGGGAAGGAAAATAAAAATGCAAAGAAGTTAACCCTAGACCCAGCAAAAAGAAAAAAAAAAGTGACTCAAAATTAAATCAGAGAGTCCTCTATATGTTATTTAACAAATTTTCTGTTATTGATGAACATTCATAGAGATTTAGGTTTTTGGTACTTTCTGAATGACGACTATAATTTTATCTGTGTTCAAAACAGCTGGTGATGCATTTTAACAAGTAGCAGAAGAAATGAAAAAAGAGTGGTCCTGAATGAAATAAAAATTAAGCAAGTTGATGAAATTATGTCTTAATTTATGCATCATTTGTATTCACCCTAAAGTGATTATTTGTTTAATGTCAAATGAATAACAAGCTGAGAATCTGACTTAGGATTTCCAGTATCAATTACTCCTGTATTTTATGAGCTCATTATAGAAATGCACAAAGTTGTGTGAAACATAGTAAATGACGCTGATTTTAAGTCTGAATTAAGAAACCCTTTAAAATGTTTGGTTCACATAGCATTTAGAGAAATACTTTAAATTTTAAAATGAAAATAACCTGATTGGCTGTCATCAGATTCATCATCTTCATCATCTTCCTCATCTTCTTCTTCATCATCTTCCTCTTCATCCTCATTTGAATCTTCAGAATCTTTACTACTGGGAATGTCTGAATCTGTTCCTCTGAATTGTTCCACTAAAGATTTTGCAGGATGGGAGTGATGCTGTGTTTTTACTGGGTTTACATTATTGCTAACTGCTTTTTCCTTCCCTTGACTAT | TATCTTCACAAAAACTTCTCACAGTCTCATGTACTCCTGCCCTTTGCCATCTGATTTGCTCTTGGTTCTTTTTCAGTCATGTTCCTACTTGGCTGTATCATCCCACCCCAGCTCTGCCATACCTCCAGGAAACAGGATTAATTTCAGTTTTCTGATATACCAAATTCCTTGCCCTTTGCTCCGGCTCTTCTGCTCTAATAAATACTATGCAGCTATGTACTTCTTCTATTAATTGTAGAGAATGAGAAATCAAGTATACATCAAACTTGCATAAATATATGGGGGAAAAAGAAAAAGGAAAACCTTATTTTGCATACCCATATTCCAATGGAATACGCAGTTCACGTTCATCTGTTACTCTTCTTCTTTTGGAAGTGCCTTTAAAAAAATTCAATTGGTTAATATAAAACATTCATTAATATAAATAATAATATTGATAGTTTAGAAACTTTTCTTTAAAAAAGTATATGTTAATAACTTGGATTTAGTGTATTTCTGTAATTTATACATTATTTTTAGATGGTTTTCAATAAAACACTGTATAAGGCAGGGGGCTTTTTTCTTCTTTTGGGTCTGAATGACAGGATAACTAGTTTTTCTCTCTAAAGAAAATACAATCCAAGGTAAAAATATACACCTTTCCTCTCATTTTATTATTAAAGAAATGGCTAGAGAAGCAGGAGAGAAATAGAGGTTTCAGAAAATCTATTTAAACTGTTGACTTTGAAAATAGGAGTTTTTGGATGCTGAAAAATTTCAACAGCTGGCTCATATATTTAAAGACGATTTAATTTCTATGTCCATATAAATCCATAGTCAAAAACACTACCAGGTCTTTTAATTAACCTAAGCCACCAAGGAACAGGATTATGATTTTATGTAAAAATTTTCTAAGACCGAGATCAAGTTTCACAAACACAAATAAGTTCATCTAAAATTAGTAGGCTATCATATTGGTATGTGGTAAATGAAAGTAAAGCTAGAAACTGACAAGAGGAGAGTGAAATAAGTAAAACAACAAAATATTTTACTATATACATCTATATTTTCTTAGACATTGAATGAGAACTGAGAGTAGTTGTGGAATATTAAGTGTATAAATGTTTAATGAAGACCTCTAGGAATTTATAAAAAGTCAAATGGGAAAAAAAAGGACATGGCACGTTAATGGAATAAGAATGCTACTCTCTAATAGAAAAGACACTGGCTATATATTGGGCAGATAGCATCTTAAGTAACCAAGTGAGCTTTTTTATAAAGTACAGTTGGCCCTTGAACAATATGGGTTTGAACTGTGTGAGTCCACTTATATTCAGATTTTCCTCCGCCTCTGCCACCCATGAAACAGCAAGACCAATCCTTCTCCTCCTCAGCCTGTTCAACATGAAGATGAGAATGAAGATCTTTATAATGATCCACTTCCAGGTAATGAAGAGTCAATATATTTCCTCTTGCTTATGATTTTCTTACTAACATTTTTCTTTTCTCTTTATTGTAAGAATACAGTATATAACACATACAACATACGTTAATTGACTATTCATGTTATCAGTAAGGCTTCTGGTCAATAGTAGGCTAACAGTTAAGTTTTTGAGGAGCCAAAAGTTAGATGTAGATTTTCGATTGTGTGTGGGGCCAGTGCCCCTAAATCCTGCGTTGTTCAAGGGTCAACTGTACAAAAAAGTCCAACTGTCAATTAAATTCTATATTCTAGAAGCACAAACTGAACACAAAAGCAGAAAGGTTCAAAACCAAAGGAACTATCATCAATCAGATCCTTAAACTGGAAACTCGGGGGGAAAAAAAAGACCAGGTAATGAGTCATATCCTTTGAAAATACAGGCTCACCTTCCTTAGCCAACCTAAAATCTAACTTTAATCTTGATTCCAGTGAGATCATCTCCAGAACACTCTTATCAATAAAAATTCTTGCTATGGTTTGACTTCTACTTTAGAATAATAAAAATAAAGTGTAGGTACCAGAGTGTGGGCTTGAAGTAAGTGTGGAAGAAGATGTACCAAGAAAAGCAGGTGACTGGGATTCAGAATATAAGGCAGCAGGAGCAGAGCCTGGGGCTTTTGCTATGTGGAGGTTACGAGGTGTTGAGTGACCTGTGAGACTCATGGAAGGGCTTTTGACAGAGGAAGTTGTTTTATTCAGTTTCATTGAAGTTTTCTCTCCTTCAGTATCACTATCTGATTCATCTTGGTCTTTATCATCATCATCTTCTTCTTCTGATCCTTCTGTATCTGATTCTGAATTACTATCTGATTCTGGGAAGTAAAAGAAGCATTTGTATATTATAACTAGATAATCACCAATAATTTGCAGTTTGTATCTAAATGGACTAGCTCAGGAACCAGCACCTGTGAATGAGAACTCAAATGAGCAATTTTCCTACAGAGTAAATGTTATAAGCTATTTGAGAACAGTGTATTTAGGCTATCAATCTTCAAAAACAATTTTTTAAGTGTAAGTTTTACTCAACACTTTAAACAGTTCTCATGTGACACTATTCACATGATGAGTTCTGCTTAATGGCATCAAAATAATTTTTTATTTAACAGAGAAACTAAAGTAAAAGAGGGGATTAAATTGACTGTTCAAATGAACAGATTCCAATGGCTTATGAAGTACAGTAAGTCAAATATGAGAAAGAGAAATCTGAAACTACCAGCATACTTCCATTTGGGCTTTGGAGTAAAAGAAGACAATTTTCAACAGGAGATTCTTGGTCTTTTGGCTGCAGTTTTTCTATTTACATACAAGACTTCATCAGGCTTTTCAGGCCTCTCAAAAAACCAGGCTTACAGAAATAATTATAGTAGGATAATTCAATAATTTAAGTTTGTTCTAGCTACGTAGTTCTATGTATGATGCATCCATTCCTCTACATATGTAAAATCTATTACTAGATTAAACTTGATAAACACAGGAGTGATACTTAGACTGTTTCCTCATAGTTCACGGTACAATAGCTTCTGTGGAATTCTGGTTTGTGTTATACCATTTGCCTATATTGAAATTCATTATAAAAGTTAGTTTTGAAAGTTATGAATATTGATATTTATGATCTATCATACAAAGTTGTTTTATGGAAACCCCAGGAAGAGTGGTTTTACCCTGAGCACGAAGTTTGTTTTTAACTTACAGACACTTTAAATTGTACAGCTGAGTATATTTTCCTATTCATATTAGCTGCTAAAAAAAATTAGTTGAATCTGTAGTTGACCAGTAACAAATCCACAAACATTTATAATATGTATTTCATTTTTGTATTCGCAATTTAAGCTCTCTTGTATTTTATGTTTTCAGTCTTCTGTGGAATGAGGAGAGGGAAGGAAAATAAAAATGCAAAGAAGTTAACCCTAGACCCAGCAAAAAGAAAAAAAAAAGTGACTCAAAATTAAATCAGAGAGTCCTCTATATGTTATTTAACAAATTTTCTGTTATTGATGAACATTCATAGAGATTTAGGTTTTTGGTACTTTCTGAATGACGACTATAATTTTATCTGTGTTCAAAACAGCTGGTGATGCATTTTAACAAGTAGCAGAAGAAATGAAAAAAGAGTGGTCCTGAATGAAATAAAAATTAAGCAAGTTGATGAAATTATGTCTTAATTTATGCATCATTTGTATTCACCCTAAAGTGATTATTTGTTTAATGTCAAATGAATAACAAGCTGAGAATCTGACTTAGGATTTCCAGTATCAATTACTCCTGTATTTTATGAGCTCATTATAGAAATGCACAAAGTTGTGTGAAACATAGTAAATGACGCTGATTTTAAGTCTGAATTAAGAAACCCTTTAAAATGTTTGGTTCACATAGCATTTAGAGAAATACTTTAAATTTTAAAATGAAAATAACCTGATTGGCTGTCATCAGATTCATCATCTTCATCATCTTCCTCATCTTCTTCTTCATCATCTTCCTCTTCATCCTCATTTGAATCTTCAGAATCTTTACTACTGGGAATGTCTGAATCTGTTCCTCTGAATTGTTCCACTAAAGATTTTGCAGGATGGGAGTGATGCTGTGTTTTTACTGGGTTTACATTATTGCTAACTGCTTTTTCCTTCCCTTGACTAT |
Task1_train_4075 | This sequence variant lies in BAZ2B (bromodomain adjacent to zinc finger domain 2B) on Chromosome 2. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any? | Pathogenic; BAZ2B-related disorder | ACATTTCTTTAGGAATACTATGTATGTTAAAGACTAATTCAGAAATAAATAAGACAGCAGATTAGAATACACTGAAAGCTCACAACAAGGGTAAGAGAAAGAAGAATTACAAAAACAGGAAAATATAACTACACAAGTACAATTGTGTGCAATCATTTACACAAATTTATCTAAGGTAAAAAGTCAATCATAGCATCGCTATTTTTGAGCACAGTATATCATCAGAGGCTTGGACACTTACAGTCCAGCCATCATTTTGCGTATAAGGGAAATGTGAACAAACTTGTTAATTACTTGATGAAGACTGTACACAAGGTGGAGAAGTTATATTGATTTTTAAAAAATATATAGTGCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCATGAGGTCAGGACATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTGGCTAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGCGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCGTGAACCCAGGTGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCTGACTGGGTGACAGTGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAATTAAAAAATATATATATATGTGTATATATACATACATATATACACACATACACACACATATAGTGCTATTTTAGTTATTTTGTAATCCCTAAGAATATATTAGAAAATGGTTTGATCATAATATAATGACAGAATGACATCCTTTTTGTCATTCCATTGATTGGAAAAACAAAAATAAATGAAAACATTTATTTGACAATTTGCTAAGGTATTTTGTAAGCAAATATTATATATTTATGCATCACATTTATGCAAAAGTTTCCATTTTAATTCTGAATAAGAAAAATATCATTTAGTTTACTGCTTATAAACATGAAATAATGTATAAGATAAGAAATAGTTAAAATTAAAATGTTTCCTACCGATAAATAAATGAGTTAATTAACTTTAGGTATTTAATAAAAGGAATGTATTCTACCACACCTTTGTAAAAGAACCAAGAGTGATTTTGGGAGGTGCTTAAAGATATCTTCTACCTAATTAAAGAAAATTGAGGATATTTTCACGTTTGAAATAAAGCTCTCCTTAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAATCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCTTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCCCCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACCGTGCTCAGCCAAATTTTATTCATGTTTAAGAAACTTGTTATGCTCTAAACTTTAAAAATATTTTCCATCAAGTAAATGATCTGCCTTAGTATACATCTGTGAACTGGAGTAGCTGGAGCTTACAAGGTCATTTCAAATACTGGAAGGAAATCTAGGGCAAAGTGTCTACCAAGGACTTCCTTCTATTTCTTTCCCTCTTGGGCCTATTGTTTTAAAAGACTTCATTAATTTATTAATTAAAATGATAAAACAAATTAAGATATCAAGATTTAACTCTCAAAGACAATTCCTAGGAAGTATAGAATAACCAGTGCTATCCCAGCGTAAAATCCTGAAAAAGCAAAAAGACTAGGTGTTTAACCTAGCCTTTATTCAACAGGTCAATGCAAGTCATGAGAATATTTTATTCAGTGCTCAATAAAATATTATGCAAATTATTAAAAGAATGGCATTCTAAAATTGAGTTAAAAAAGGGTATTCACCACATGGGTTGATTGTAGAGCTAAGTGAAGCAACTCCAGTGGAAAGGCCACCTTTTGAAACTACTGAAGCCACAGAAGGTGTCGAAGATGAAGTTGGTGTAGTAGAGGAGGCTGCTGAGGATGGTAACCGTTCTCCAGACTCCATATCTATGAGAAGGGAAAATGTTAATTCTCAGTATCAGATAAAAAATTTTTTCAAAAGAATTCAACATAAACTTTTTGTATACTTTTAAAAATATAAAATAAATTTCTAAATACATGTTCTTTGGAAAGAGAAAATATGGAGTAGATAAAAACAATATAATTTAAAATACCAACTTATGGAATAAGTTTAAGTATACCAAATCCTCTTGAGTTTTCTTATACCCCCCAAATTAATAGTGGTTTGAATATAGTAATTTCACACAAAATGTGTATTGCCACAACCATAAATTAACATGTTATATTCGTCTTATTCATCCCAAATTACCTCACATCAGTTCACTTGCAACAGAATTCCTATGTTACCTTAATGAATAATTAAAAAAAAACACCACCACATTTGAATGGTCTGCCCCCTTATCTTCTAAATACAGATAGCAATATACTTGTAGCTCTTAAGTGTCCAAGAATCTGGCCTGGGAATCCCCCCCATACCCCTCAAAACAGGCAAATACATTTCAGAGTTTAACTTGAGGCAAGTTTAAACTATGATTTCAAAATGGCCTTAGTTGTGACCCATTTAAAATGACAAAAGCACTTCTAATCATCTTTATTAATTTGTTGGGCTTTATGGTTGTAGCCTTGCATTGGTTTTATTGCAATAACTAATGCTGATATTAAAAATTTGGAATATAATGGGCATTTTATATTCATTTTAATACTCTATGCATGCACTGATCCCACAATCAAGCAAGAAAGTCATTAAATTCACAGATGCTTTAAAGAGAACACGATCTACAATAAGAAAAAAGATACTGCTTGCCTATAAATGAATTTATGATCAGCCACATGAAAACTCTTACCATTTAAATAATCTAACTATAGAAAGATTTCTGTATTGAATTCTACAGGCAACTCACAGAAGAACTGTATCTTTACTAAGAAAAATAGTTGGATTTCATTTAAAAAATTGACTAATTAAAATAATGCAAGGCTAGTGTTTGCCTAATTGTTGATTGAATCCATAAAGTATGTAGATAATTTTTCTCATAAGATAAGATATATATGGGGAAGGTAATCTTAAATTGACATGCAACATCATTAGAAAGACCATTTCAATGAGCCTTCTAATCATATAGAATTCAAAAACTTCTCTTCATATTCTAGTATTGCTGTAAATCACTTCCATAAATGACAGTACTGCTATGATGAGTCTGTCCATATTCTTACAGAATTTGTATTTCTCTTTATCAGCATTCATCATGGGAAAGGCATAGTTGCTACTGATGGCTGCATGCAACTAATGTTTAAAGAGTAGGTTTTGGGTCAGCAACAGTAACTAATGAACTCTGAGACATGTGGCTGTCTGATGGTAAGGCCCATAAAAATTATTTTTACCAAGTCTAATTTTCACTAAATACAAAAAATATGGACTCTTTACCTAGAAGTGAGTTTAGGAAAAAGCTATTTTTTCTTTATAGCTGGTAACCTCATTGTCTTCAAGAATTCTATCTGCTACGTAAATATACTATGTAAAAAAAATAATGGAAGGGGTTTAAAAAAATTTGCCTTTGTACTCCACAGCAGAAGTAATTTGGTGACATAATAAGATAAGCACTTTAGCTGAGTACTTGGCATATAAGAGATCAATATAAAATAGTCATTAACTTTTTATAGGATAATATGCTATGAAGTATAGGTATTTCTTATTGTTGATAAAACCTGATTCAGGACTAAAGTAAGGAAAATCAAGAAGGCAAAAGAAGTAGTCTTGTATACATACTGCTTAATGGATATTACTTTCCCTGAAGAATTAATCTGAATAATTATTTAAATAAACGCACATGCACAAATATGTGTGCGCGTGCACACACACACACACACTCACAGATAAAGTATCATTAGGTAAAGTGATATATACAACGTTGTTTGCTACAGTACTGCTTAAAAATAAAATTTAAAACTGGCAATGAGAGTAGAACTAGAGCTAGTAGTATAGGCTGGGGCCTTTTTTAGTTTCAGTAAAGGTGTAATTTTTTTTCTTCTATAT | ACATTTCTTTAGGAATACTATGTATGTTAAAGACTAATTCAGAAATAAATAAGACAGCAGATTAGAATACACTGAAAGCTCACAACAAGGGTAAGAGAAAGAAGAATTACAAAAACAGGAAAATATAACTACACAAGTACAATTGTGTGCAATCATTTACACAAATTTATCTAAGGTAAAAAGTCAATCATAGCATCGCTATTTTTGAGCACAGTATATCATCAGAGGCTTGGACACTTACAGTCCAGCCATCATTTTGCGTATAAGGGAAATGTGAACAAACTTGTTAATTACTTGATGAAGACTGTACACAAGGTGGAGAAGTTATATTGATTTTTAAAAAATATATAGTGCGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGAGGGCGGATCATGAGGTCAGGACATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTGGCTAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGCGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCACAAGAATGGCGTGAACCCAGGTGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCTGACTGGGTGACAGTGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAATAAAAAAATTAAAAAATATATATATATGTGTATATATACATACATATATACACACATACACACACATATAGTGCTATTTTAGTTATTTTGTAATCCCTAAGAATATATTAGAAAATGGTTTGATCATAATATAATGACAGAATGACATCCTTTTTGTCATTCCATTGATTGGAAAAACAAAAATAAATGAAAACATTTATTTGACAATTTGCTAAGGTATTTTGTAAGCAAATATTATATATTTATGCATCACATTTATGCAAAAGTTTCCATTTTAATTCTGAATAAGAAAAATATCATTTAGTTTACTGCTTATAAACATGAAATAATGTATAAGATAAGAAATAGTTAAAATTAAAATGTTTCCTACCGATAAATAAATGAGTTAATTAACTTTAGGTATTTAATAAAAGGAATGTATTCTACCACACCTTTGTAAAAGAACCAAGAGTGATTTTGGGAGGTGCTTAAAGATATCTTCTACCTAATTAAAGAAAATTGAGGATATTTTCACGTTTGAAATAAAGCTCTCCTTAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAATGCAATGGCGCAATCTTGGTTCACTGCAATCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCTTCCTGAGTAGCCAGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCCCCATGTTAGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCGCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACCGTGCTCAGCCAAATTTTATTCATGTTTAAGAAACTTGTTATGCTCTAAACTTTAAAAATATTTTCCATCAAGTAAATGATCTGCCTTAGTATACATCTGTGAACTGGAGTAGCTGGAGCTTACAAGGTCATTTCAAATACTGGAAGGAAATCTAGGGCAAAGTGTCTACCAAGGACTTCCTTCTATTTCTTTCCCTCTTGGGCCTATTGTTTTAAAAGACTTCATTAATTTATTAATTAAAATGATAAAACAAATTAAGATATCAAGATTTAACTCTCAAAGACAATTCCTAGGAAGTATAGAATAACCAGTGCTATCCCAGCGTAAAATCCTGAAAAAGCAAAAAGACTAGGTGTTTAACCTAGCCTTTATTCAACAGGTCAATGCAAGTCATGAGAATATTTTATTCAGTGCTCAATAAAATATTATGCAAATTATTAAAAGAATGGCATTCTAAAATTGAGTTAAAAAAGGGTATTCACCACATGGGTTGATTGTAGAGCTAAGTGAAGCAACTCCAGTGGAAAGGCCACCTTTTGAAACTACTGAAGCCACAGAAGGTGTCGAAGATGAAGTTGGTGTAGTAGAGGAGGCTGCTGAGGATGGTAACCGTTCTCCAGACTCCGTATCTATGAGAAGGGAAAATGTTAATTCTCAGTATCAGATAAAAAATTTTTTCAAAAGAATTCAACATAAACTTTTTGTATACTTTTAAAAATATAAAATAAATTTCTAAATACATGTTCTTTGGAAAGAGAAAATATGGAGTAGATAAAAACAATATAATTTAAAATACCAACTTATGGAATAAGTTTAAGTATACCAAATCCTCTTGAGTTTTCTTATACCCCCCAAATTAATAGTGGTTTGAATATAGTAATTTCACACAAAATGTGTATTGCCACAACCATAAATTAACATGTTATATTCGTCTTATTCATCCCAAATTACCTCACATCAGTTCACTTGCAACAGAATTCCTATGTTACCTTAATGAATAATTAAAAAAAAACACCACCACATTTGAATGGTCTGCCCCCTTATCTTCTAAATACAGATAGCAATATACTTGTAGCTCTTAAGTGTCCAAGAATCTGGCCTGGGAATCCCCCCCATACCCCTCAAAACAGGCAAATACATTTCAGAGTTTAACTTGAGGCAAGTTTAAACTATGATTTCAAAATGGCCTTAGTTGTGACCCATTTAAAATGACAAAAGCACTTCTAATCATCTTTATTAATTTGTTGGGCTTTATGGTTGTAGCCTTGCATTGGTTTTATTGCAATAACTAATGCTGATATTAAAAATTTGGAATATAATGGGCATTTTATATTCATTTTAATACTCTATGCATGCACTGATCCCACAATCAAGCAAGAAAGTCATTAAATTCACAGATGCTTTAAAGAGAACACGATCTACAATAAGAAAAAAGATACTGCTTGCCTATAAATGAATTTATGATCAGCCACATGAAAACTCTTACCATTTAAATAATCTAACTATAGAAAGATTTCTGTATTGAATTCTACAGGCAACTCACAGAAGAACTGTATCTTTACTAAGAAAAATAGTTGGATTTCATTTAAAAAATTGACTAATTAAAATAATGCAAGGCTAGTGTTTGCCTAATTGTTGATTGAATCCATAAAGTATGTAGATAATTTTTCTCATAAGATAAGATATATATGGGGAAGGTAATCTTAAATTGACATGCAACATCATTAGAAAGACCATTTCAATGAGCCTTCTAATCATATAGAATTCAAAAACTTCTCTTCATATTCTAGTATTGCTGTAAATCACTTCCATAAATGACAGTACTGCTATGATGAGTCTGTCCATATTCTTACAGAATTTGTATTTCTCTTTATCAGCATTCATCATGGGAAAGGCATAGTTGCTACTGATGGCTGCATGCAACTAATGTTTAAAGAGTAGGTTTTGGGTCAGCAACAGTAACTAATGAACTCTGAGACATGTGGCTGTCTGATGGTAAGGCCCATAAAAATTATTTTTACCAAGTCTAATTTTCACTAAATACAAAAAATATGGACTCTTTACCTAGAAGTGAGTTTAGGAAAAAGCTATTTTTTCTTTATAGCTGGTAACCTCATTGTCTTCAAGAATTCTATCTGCTACGTAAATATACTATGTAAAAAAAATAATGGAAGGGGTTTAAAAAAATTTGCCTTTGTACTCCACAGCAGAAGTAATTTGGTGACATAATAAGATAAGCACTTTAGCTGAGTACTTGGCATATAAGAGATCAATATAAAATAGTCATTAACTTTTTATAGGATAATATGCTATGAAGTATAGGTATTTCTTATTGTTGATAAAACCTGATTCAGGACTAAAGTAAGGAAAATCAAGAAGGCAAAAGAAGTAGTCTTGTATACATACTGCTTAATGGATATTACTTTCCCTGAAGAATTAATCTGAATAATTATTTAAATAAACGCACATGCACAAATATGTGTGCGCGTGCACACACACACACACACTCACAGATAAAGTATCATTAGGTAAAGTGATATATACAACGTTGTTTGCTACAGTACTGCTTAAAAATAAAATTTAAAACTGGCAATGAGAGTAGAACTAGAGCTAGTAGTATAGGCTGGGGCCTTTTTTAGTTTCAGTAAAGGTGTAATTTTTTTTCTTCTATAT |
Task1_train_4076 | This is a variant in ITGB6 (integrin subunit beta 6), located on Chromosome 2. Is this mutation a likely cause of disease or not? | Pathogenic; Adolescent alopeciam dentogingival abnormalitites and intellectual disability | CACACCACATAGTCCTTCGAAGGTGAGCGAAGCTGGTTTTCTATTTGAATCAGATCTGTTGGTTTAATTCCCACAACCATACTGTAAGTTCAAGGCCAGGAACCACCTTGTATTATTTTTTGGCCTGAGGAATCTGGCCTGAGTTTTGAGTACACAGGAAGTGCTCAGAGGACCCGGGGGCTATGTTGCAGGCAGGCATAGATACGGTCTCTGGCTTCTGTGGATTTGTTACAACTTATTCAGAAAGAACAACTTGAACATTTATTAGCTGAGAAGTTCATATTAGGCAATAAGTAGTGTTAGCTTTTATGAACCTGCCTCGTTCAAAATGGAGCTTTTTGTGGTGCTTTTGAAAAGTTGCAAGAAAAGGGTAATGAAAAGGGGATAAATTTTCCAGTTTCTTGCCCCTCACTGACTAAAAGACAACATGCGGCTATCCTCACTGATATTGTAATATGAAAAGGCAGAGTATGTGATTAAAGAATATACACATTTGGGGAATACTACTGATCAAATGTTTGGGGAAAACATTCATGTCGAAATTTAGAAATTTAGGTCAAGGAATAGTAGTGAGTAATGAACTGTTAAGAGTTTTTAGAGAATAGTTTTCCAATTGACATTAGAATTCTAGGTTCCCGTCTCCCTCTTTCTCTCCCCCTGCACCCCCACCTACACCTCCACAGCATTGTTCTAAGAAGTCACTTAAATTCTCTGTACCATATTTCCCCAAGTGTTAAATGGGGAAAATATGACAATCTCAGACTGCTGCTTCAGAAATCAAATTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCAACGTGCCCGGCCTCTATTTCATACATTAGTTGGCACCCACTGTGTTATAGGCACTGTGCTATCAGGAAACAGAGATAATAAACCAGGTCTGGACCTGAGGATTGTGCAAGAAAGACAGACAGATGTAAGAAAACATATTTCTACATAGAGATGCACAAGAACACATCTGCGTATGCAACTGAAGGGAAAGACAATTGCTTCAGAGCCTGGCAGAGGTCAAAGAAGGCTCTCTGGGGGCAGTAATGACTGAACTGGCTTTTCAAGGATAATGAAGAGTTTCTCAGCAGGCTAGGAAGGAAGGATATTCCAGGCAGAGGGAATAACATGTGCACAAGCATAGCAGCCTCATGGTCTGTTCAGGAAAAGCAGCTGGATACATAGGGGTCTATTGAGGAGATCATGCATGTCCAAAGAGCTCTGAAATTTTTTCCTGGTTTTACAAGAGTTAGCTGTTTTCTTTGAATGTCACTAGCATTTTATAAATGACAAAAAATAAGCCAAAGGTTAACAAGCACCAACCAAGCCATACCTGACTAGTTGTTACCCATGGAACATGAAAGGATGGCCTGATTCAAGGACTATCATTCACTGCAAATCCTATGTGGCTACTGTTCTGGTCTGGGTCCCTCCTTTCTGAGGCTGTGGCTGAGAATAGAATGAGCTGCCTGTATTGCTTTACCAGCACCAGGATTTTTGAGAAGTTGGGGAGGTTCTGGGATCATGGGATTCATAGCAGATCTAACTTCCCACATGTCCCACCGTCCACCTATGCTCTGGTGGGAACCTCTGAGGATGGTGAGAATCGAGCTGGGGCAACTTGTTAATCCCACATTAGAAAATGTGCACTGCTTTCACCAAGTGTATGTTATTTCACATGTATTACACTAGTTGTTGCTTCGTTCTCCTACTTATAGCCCTGAAAACAGTACAGAGTGCAGGTTACACACCAAGACAGTTGACATGGAGTATTCATTCTTGCTGTCCAAGTGACAGAGCCCGTCATTAGGAATGACGATGCCTGCTAGTTTGCTGTCCATTCCAAAATGAGAATCAGCATCACTCACAAAGACCAGGAGGTGGAGGGAGTCATTCCGCCAGCCAATTTTTTCCTACAGTGAGAAAGAAACATTTGTGTGATATTGGAGGGAGGCAGGCATTTATTGAGTGTGGATCAATTATGCTTGGACACATTTAGGTTATAAAAATAATATTGCTAGTCTATTTTAGCCTTTTTATCTATCGTGAATTGATAATATTAATGTTTTTAATAAAACATGAAATTCTGTGACATTTGCTTTTTCCTGGATAACATTTTCATATGATTTATGCTTCAGAAAAATATAGCTCCACTACAATCGGTATGCAGTTAATCTTGACTTTTACATAGTTCAATTATTTTTACTATCCAGCTTTCAATTCTCCAAAAAAATTGAGCAGAGGAGGTCATAGATGGTCCCAAATCCAAATTGAAGCCAAACTCATCAAAATGCAATGTTAAAGGGGCTCAGAGTAAGCCTGTTTCATTAAAATGTCACCCAACATTTAGGCACATATTTCTCTTTCCAATGATGTCATCCAAAAATTATGAACCTAATACAAGGATAAGAATTGCTTATGAAAGTATGGCCCGAAGGTCCTGTTAATTAAAATTGTCTGTTGTTGGTGTTTAGTAAAGCCCTCCCCTTTAATTAATATTAGTCCAGGAACTAATTGGGTAAAAACGCATCCTGGCTCTTCCATCCCACCTTATCCCTTTCCTTCCTCCTCTAATTCCTTGGCCCTCCCACCTTCTAGGAGCTTCAGCCCTGTTTATTTCCTGATATTTTTCATGAAGGGCTGTTGCCTAAAGACAGGGGAATAATTCTTGTGGATACTTGTCAGACAGTCAAGGAGGAGCAGTGTTCCTGTAATGTTGTAGAGACAGCAAACTTCCGAAGCTTATTGTTGGTTCAAAACAATAGCTATGTAGTCATATGTATGAACATATACTGACGTAGAGCATTTTAACTTTTTAAAATAAATGTTCTACCCTTGATTTTTTTATCATGATTAATCCAAAAACTAATCTGATCTTGATCTTTGAAAATCAATCATGCATAGCTATTGTTTCAACTAAATTTTCCCAACACGACAATTTTCTTAGATTATTCAAATAGTAGGCAGAAAGGACAGTCCCCATTTCAACATGATTTAATTAAACATTTGGTAAAAATTGTGTATTTTAAGAAAAATATGAAATATAGAAATTTAGAGATCAAAGGAAAGGAAATTAGCTAATCTTTTTGAAGTAGAATTATTAATAAGAGATGAATTTTATGTTAACAGAGTGAAACAGCACTCCCTTCAGCATACCTTACACACAGCAGCTTGCATAATTGCATCAAATCCACCTTCGGGTGTGTCAATATTAGCAGAAATTTTCTGATTCTTCACAATTTCATTGAATCTTTCAGCATCATTTGTCAATGGCAAAATGTGCTTGAATCCAAATGTAGGTAAACAGAAGTATGGAATACTACTGCAAAAGTAAGATGCAAAAATACTGTTGATGAAATATGATGCCACACACAATTAATGGATCTAATAGCTTAGCAACATTCTCCTAAATGAAGATTAGTTTTTCTAAAGGGCCTGACTCTGCAACTCAGCTATGAATCTCACTGTTAAGGTTGTTGACATCATCCCCAACCCTTTCTATGTTGACCATATTCGCTGACACTTATTTAGAGCTTATTGTGTGTCTTGCACTGGCTCAAACTCAGATAACAGATAATCAGGTGATCAGACTCCAGTGTGTGTGTGTGTGTAATCACTACCTTCTATGGGCTCCCAACCAAAATTCACCACTAAGTTAATACAACGACAATTCCTTTGTATTCTGATATCTCAGGCTGTCATCAAGTGTGAATCACCCTGTAGCAAGACAAGAGAGGAACCTGTCTTCTTTTTCCTTTGCTCCCTCCTGTACTCCCAGGTCTGCCTGCCAAGGGCCCAACAATTGTAGCAGCATTCTTGATT | CACACCACATAGTCCTTCGAAGGTGAGCGAAGCTGGTTTTCTATTTGAATCAGATCTGTTGGTTTAATTCCCACAACCATACTGTAAGTTCAAGGCCAGGAACCACCTTGTATTATTTTTTGGCCTGAGGAATCTGGCCTGAGTTTTGAGTACACAGGAAGTGCTCAGAGGACCCGGGGGCTATGTTGCAGGCAGGCATAGATACGGTCTCTGGCTTCTGTGGATTTGTTACAACTTATTCAGAAAGAACAACTTGAACATTTATTAGCTGAGAAGTTCATATTAGGCAATAAGTAGTGTTAGCTTTTATGAACCTGCCTCGTTCAAAATGGAGCTTTTTGTGGTGCTTTTGAAAAGTTGCAAGAAAAGGGTAATGAAAAGGGGATAAATTTTCCAGTTTCTTGCCCCTCACTGACTAAAAGACAACATGCGGCTATCCTCACTGATATTGTAATATGAAAAGGCAGAGTATGTGATTAAAGAATATACACATTTGGGGAATACTACTGATCAAATGTTTGGGGAAAACATTCATGTCGAAATTTAGAAATTTAGGTCAAGGAATAGTAGTGAGTAATGAACTGTTAAGAGTTTTTAGAGAATAGTTTTCCAATTGACATTAGAATTCTAGGTTCCCGTCTCCCTCTTTCTCTCCCCCTGCACCCCCACCTACACCTCCACAGCATTGTTCTAAGAAGTCACTTAAATTCTCTGTACCATATTTCCCCAAGTGTTAAATGGGGAAAATATGACAATCTCAGACTGCTGCTTCAGAAATCAAATTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCAACGTGCCCGGCCTCTATTTCATACATTAGTTGGCACCCACTGTGTTATAGGCACTGTGCTATCAGGAAACAGAGATAATAAACCAGGTCTGGACCTGAGGATTGTGCAAGAAAGACAGACAGATGTAAGAAAACATATTTCTACATAGAGATGCACAAGAACACATCTGCGTATGCAACTGAAGGGAAAGACAATTGCTTCAGAGCCTGGCAGAGGTCAAAGAAGGCTCTCTGGGGGCAGTAATGACTGAACTGGCTTTTCAAGGATAATGAAGAGTTTCTCAGCAGGCTAGGAAGGAAGGATATTCCAGGCAGAGGGAATAACATGTGCACAAGCATAGCAGCCTCATGGTCTGTTCAGGAAAAGCAGCTGGATACATAGGGGTCTATTGAGGAGATCATGCATGTCCAAAGAGCTCTGAAATTTTTTCCTGGTTTTACAAGAGTTAGCTGTTTTCTTTGAATGTCACTAGCATTTTATAAATGACAAAAAATAAGCCAAAGGTTAACAAGCACCAACCAAGCCATACCTGACTAGTTGTTACCCATGGAACATGAAAGGATGGCCTGATTCAAGGACTATCATTCACTGCAAATCCTATGTGGCTACTGTTCTGGTCTGGGTCCCTCCTTTCTGAGGCTGTGGCTGAGAATAGAATGAGCTGCCTGTATTGCTTTACCAGCACCAGGATTTTTGAGAAGTTGGGGAGGTTCTGGGATCATGGGATTCATAGCAGATCTAACTTCCCACATGTCCCACCGTCCACCTATGCTCTGGTGGGAACCTCTGAGGATGGTGAGAATCGAGCTGGGGCAACTTGTTAATCCCACATTAGAAAATGTGCACTGCTTTCACCAAGTGTATGTTATTTCACATGTATTACACTAGTTGTTGCTTCGTTCTCCTACTTATAGCCCTGAAAACAGTACAGAGTGCAGGTTACACACCAAGACAGTTGACATGGAGTATTTATTCTTGCTGTCCAAGTGACAGAGCCCGTCATTAGGAATGACGATGCCTGCTAGTTTGCTGTCCATTCCAAAATGAGAATCAGCATCACTCACAAAGACCAGGAGGTGGAGGGAGTCATTCCGCCAGCCAATTTTTTCCTACAGTGAGAAAGAAACATTTGTGTGATATTGGAGGGAGGCAGGCATTTATTGAGTGTGGATCAATTATGCTTGGACACATTTAGGTTATAAAAATAATATTGCTAGTCTATTTTAGCCTTTTTATCTATCGTGAATTGATAATATTAATGTTTTTAATAAAACATGAAATTCTGTGACATTTGCTTTTTCCTGGATAACATTTTCATATGATTTATGCTTCAGAAAAATATAGCTCCACTACAATCGGTATGCAGTTAATCTTGACTTTTACATAGTTCAATTATTTTTACTATCCAGCTTTCAATTCTCCAAAAAAATTGAGCAGAGGAGGTCATAGATGGTCCCAAATCCAAATTGAAGCCAAACTCATCAAAATGCAATGTTAAAGGGGCTCAGAGTAAGCCTGTTTCATTAAAATGTCACCCAACATTTAGGCACATATTTCTCTTTCCAATGATGTCATCCAAAAATTATGAACCTAATACAAGGATAAGAATTGCTTATGAAAGTATGGCCCGAAGGTCCTGTTAATTAAAATTGTCTGTTGTTGGTGTTTAGTAAAGCCCTCCCCTTTAATTAATATTAGTCCAGGAACTAATTGGGTAAAAACGCATCCTGGCTCTTCCATCCCACCTTATCCCTTTCCTTCCTCCTCTAATTCCTTGGCCCTCCCACCTTCTAGGAGCTTCAGCCCTGTTTATTTCCTGATATTTTTCATGAAGGGCTGTTGCCTAAAGACAGGGGAATAATTCTTGTGGATACTTGTCAGACAGTCAAGGAGGAGCAGTGTTCCTGTAATGTTGTAGAGACAGCAAACTTCCGAAGCTTATTGTTGGTTCAAAACAATAGCTATGTAGTCATATGTATGAACATATACTGACGTAGAGCATTTTAACTTTTTAAAATAAATGTTCTACCCTTGATTTTTTTATCATGATTAATCCAAAAACTAATCTGATCTTGATCTTTGAAAATCAATCATGCATAGCTATTGTTTCAACTAAATTTTCCCAACACGACAATTTTCTTAGATTATTCAAATAGTAGGCAGAAAGGACAGTCCCCATTTCAACATGATTTAATTAAACATTTGGTAAAAATTGTGTATTTTAAGAAAAATATGAAATATAGAAATTTAGAGATCAAAGGAAAGGAAATTAGCTAATCTTTTTGAAGTAGAATTATTAATAAGAGATGAATTTTATGTTAACAGAGTGAAACAGCACTCCCTTCAGCATACCTTACACACAGCAGCTTGCATAATTGCATCAAATCCACCTTCGGGTGTGTCAATATTAGCAGAAATTTTCTGATTCTTCACAATTTCATTGAATCTTTCAGCATCATTTGTCAATGGCAAAATGTGCTTGAATCCAAATGTAGGTAAACAGAAGTATGGAATACTACTGCAAAAGTAAGATGCAAAAATACTGTTGATGAAATATGATGCCACACACAATTAATGGATCTAATAGCTTAGCAACATTCTCCTAAATGAAGATTAGTTTTTCTAAAGGGCCTGACTCTGCAACTCAGCTATGAATCTCACTGTTAAGGTTGTTGACATCATCCCCAACCCTTTCTATGTTGACCATATTCGCTGACACTTATTTAGAGCTTATTGTGTGTCTTGCACTGGCTCAAACTCAGATAACAGATAATCAGGTGATCAGACTCCAGTGTGTGTGTGTGTGTAATCACTACCTTCTATGGGCTCCCAACCAAAATTCACCACTAAGTTAATACAACGACAATTCCTTTGTATTCTGATATCTCAGGCTGTCATCAAGTGTGAATCACCCTGTAGCAAGACAAGAGAGGAACCTGTCTTCTTTTTCCTTTGCTCCCTCCTGTACTCCCAGGTCTGCCTGCCAAGGGCCCAACAATTGTAGCAGCATTCTTGATT |
Task1_train_4077 | A change on Chromosome 2 affects gene ITGB6 (integrin subunit beta 6). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable. | Pathogenic; Amelogenesis imperfecta type 1H | CAACCATACTGTAAGTTCAAGGCCAGGAACCACCTTGTATTATTTTTTGGCCTGAGGAATCTGGCCTGAGTTTTGAGTACACAGGAAGTGCTCAGAGGACCCGGGGGCTATGTTGCAGGCAGGCATAGATACGGTCTCTGGCTTCTGTGGATTTGTTACAACTTATTCAGAAAGAACAACTTGAACATTTATTAGCTGAGAAGTTCATATTAGGCAATAAGTAGTGTTAGCTTTTATGAACCTGCCTCGTTCAAAATGGAGCTTTTTGTGGTGCTTTTGAAAAGTTGCAAGAAAAGGGTAATGAAAAGGGGATAAATTTTCCAGTTTCTTGCCCCTCACTGACTAAAAGACAACATGCGGCTATCCTCACTGATATTGTAATATGAAAAGGCAGAGTATGTGATTAAAGAATATACACATTTGGGGAATACTACTGATCAAATGTTTGGGGAAAACATTCATGTCGAAATTTAGAAATTTAGGTCAAGGAATAGTAGTGAGTAATGAACTGTTAAGAGTTTTTAGAGAATAGTTTTCCAATTGACATTAGAATTCTAGGTTCCCGTCTCCCTCTTTCTCTCCCCCTGCACCCCCACCTACACCTCCACAGCATTGTTCTAAGAAGTCACTTAAATTCTCTGTACCATATTTCCCCAAGTGTTAAATGGGGAAAATATGACAATCTCAGACTGCTGCTTCAGAAATCAAATTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCAACGTGCCCGGCCTCTATTTCATACATTAGTTGGCACCCACTGTGTTATAGGCACTGTGCTATCAGGAAACAGAGATAATAAACCAGGTCTGGACCTGAGGATTGTGCAAGAAAGACAGACAGATGTAAGAAAACATATTTCTACATAGAGATGCACAAGAACACATCTGCGTATGCAACTGAAGGGAAAGACAATTGCTTCAGAGCCTGGCAGAGGTCAAAGAAGGCTCTCTGGGGGCAGTAATGACTGAACTGGCTTTTCAAGGATAATGAAGAGTTTCTCAGCAGGCTAGGAAGGAAGGATATTCCAGGCAGAGGGAATAACATGTGCACAAGCATAGCAGCCTCATGGTCTGTTCAGGAAAAGCAGCTGGATACATAGGGGTCTATTGAGGAGATCATGCATGTCCAAAGAGCTCTGAAATTTTTTCCTGGTTTTACAAGAGTTAGCTGTTTTCTTTGAATGTCACTAGCATTTTATAAATGACAAAAAATAAGCCAAAGGTTAACAAGCACCAACCAAGCCATACCTGACTAGTTGTTACCCATGGAACATGAAAGGATGGCCTGATTCAAGGACTATCATTCACTGCAAATCCTATGTGGCTACTGTTCTGGTCTGGGTCCCTCCTTTCTGAGGCTGTGGCTGAGAATAGAATGAGCTGCCTGTATTGCTTTACCAGCACCAGGATTTTTGAGAAGTTGGGGAGGTTCTGGGATCATGGGATTCATAGCAGATCTAACTTCCCACATGTCCCACCGTCCACCTATGCTCTGGTGGGAACCTCTGAGGATGGTGAGAATCGAGCTGGGGCAACTTGTTAATCCCACATTAGAAAATGTGCACTGCTTTCACCAAGTGTATGTTATTTCACATGTATTACACTAGTTGTTGCTTCGTTCTCCTACTTATAGCCCTGAAAACAGTACAGAGTGCAGGTTACACACCAAGACAGTTGACATGGAGTATTCATTCTTGCTGTCCAAGTGACAGAGCCCGTCATTAGGAATGACGATGCCTGCTAGTTTGCTGTCCATTCCAAAATGAGAATCAGCATCACTCACAAAGACCAGGAGGTGGAGGGAGTCATTCCGCCAGCCAATTTTTTCCTACAGTGAGAAAGAAACATTTGTGTGATATTGGAGGGAGGCAGGCATTTATTGAGTGTGGATCAATTATGCTTGGACACATTTAGGTTATAAAAATAATATTGCTAGTCTATTTTAGCCTTTTTATCTATCGTGAATTGATAATATTAATGTTTTTAATAAAACATGAAATTCTGTGACATTTGCTTTTTCCTGGATAACATTTTCATATGATTTATGCTTCAGAAAAATATAGCTCCACTACAATCGGTATGCAGTTAATCTTGACTTTTACATAGTTCAATTATTTTTACTATCCAGCTTTCAATTCTCCAAAAAAATTGAGCAGAGGAGGTCATAGATGGTCCCAAATCCAAATTGAAGCCAAACTCATCAAAATGCAATGTTAAAGGGGCTCAGAGTAAGCCTGTTTCATTAAAATGTCACCCAACATTTAGGCACATATTTCTCTTTCCAATGATGTCATCCAAAAATTATGAACCTAATACAAGGATAAGAATTGCTTATGAAAGTATGGCCCGAAGGTCCTGTTAATTAAAATTGTCTGTTGTTGGTGTTTAGTAAAGCCCTCCCCTTTAATTAATATTAGTCCAGGAACTAATTGGGTAAAAACGCATCCTGGCTCTTCCATCCCACCTTATCCCTTTCCTTCCTCCTCTAATTCCTTGGCCCTCCCACCTTCTAGGAGCTTCAGCCCTGTTTATTTCCTGATATTTTTCATGAAGGGCTGTTGCCTAAAGACAGGGGAATAATTCTTGTGGATACTTGTCAGACAGTCAAGGAGGAGCAGTGTTCCTGTAATGTTGTAGAGACAGCAAACTTCCGAAGCTTATTGTTGGTTCAAAACAATAGCTATGTAGTCATATGTATGAACATATACTGACGTAGAGCATTTTAACTTTTTAAAATAAATGTTCTACCCTTGATTTTTTTATCATGATTAATCCAAAAACTAATCTGATCTTGATCTTTGAAAATCAATCATGCATAGCTATTGTTTCAACTAAATTTTCCCAACACGACAATTTTCTTAGATTATTCAAATAGTAGGCAGAAAGGACAGTCCCCATTTCAACATGATTTAATTAAACATTTGGTAAAAATTGTGTATTTTAAGAAAAATATGAAATATAGAAATTTAGAGATCAAAGGAAAGGAAATTAGCTAATCTTTTTGAAGTAGAATTATTAATAAGAGATGAATTTTATGTTAACAGAGTGAAACAGCACTCCCTTCAGCATACCTTACACACAGCAGCTTGCATAATTGCATCAAATCCACCTTCGGGTGTGTCAATATTAGCAGAAATTTTCTGATTCTTCACAATTTCATTGAATCTTTCAGCATCATTTGTCAATGGCAAAATGTGCTTGAATCCAAATGTAGGTAAACAGAAGTATGGAATACTACTGCAAAAGTAAGATGCAAAAATACTGTTGATGAAATATGATGCCACACACAATTAATGGATCTAATAGCTTAGCAACATTCTCCTAAATGAAGATTAGTTTTTCTAAAGGGCCTGACTCTGCAACTCAGCTATGAATCTCACTGTTAAGGTTGTTGACATCATCCCCAACCCTTTCTATGTTGACCATATTCGCTGACACTTATTTAGAGCTTATTGTGTGTCTTGCACTGGCTCAAACTCAGATAACAGATAATCAGGTGATCAGACTCCAGTGTGTGTGTGTGTGTAATCACTACCTTCTATGGGCTCCCAACCAAAATTCACCACTAAGTTAATACAACGACAATTCCTTTGTATTCTGATATCTCAGGCTGTCATCAAGTGTGAATCACCCTGTAGCAAGACAAGAGAGGAACCTGTCTTCTTTTTCCTTTGCTCCCTCCTGTACTCCCAGGTCTGCCTGCCAAGGGCCCAACAATTGTAGCAGCATTCTTGATTTGAGAGTCCAACTCTACTGTGATTGAATAGGCCAGTCTAGAAATAAAACCACTACTTAAGGTACAATGTTACG | CAACCATACTGTAAGTTCAAGGCCAGGAACCACCTTGTATTATTTTTTGGCCTGAGGAATCTGGCCTGAGTTTTGAGTACACAGGAAGTGCTCAGAGGACCCGGGGGCTATGTTGCAGGCAGGCATAGATACGGTCTCTGGCTTCTGTGGATTTGTTACAACTTATTCAGAAAGAACAACTTGAACATTTATTAGCTGAGAAGTTCATATTAGGCAATAAGTAGTGTTAGCTTTTATGAACCTGCCTCGTTCAAAATGGAGCTTTTTGTGGTGCTTTTGAAAAGTTGCAAGAAAAGGGTAATGAAAAGGGGATAAATTTTCCAGTTTCTTGCCCCTCACTGACTAAAAGACAACATGCGGCTATCCTCACTGATATTGTAATATGAAAAGGCAGAGTATGTGATTAAAGAATATACACATTTGGGGAATACTACTGATCAAATGTTTGGGGAAAACATTCATGTCGAAATTTAGAAATTTAGGTCAAGGAATAGTAGTGAGTAATGAACTGTTAAGAGTTTTTAGAGAATAGTTTTCCAATTGACATTAGAATTCTAGGTTCCCGTCTCCCTCTTTCTCTCCCCCTGCACCCCCACCTACACCTCCACAGCATTGTTCTAAGAAGTCACTTAAATTCTCTGTACCATATTTCCCCAAGTGTTAAATGGGGAAAATATGACAATCTCAGACTGCTGCTTCAGAAATCAAATTTATTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTGCGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCCGGCTAAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCAACGTGCCCGGCCTCTATTTCATACATTAGTTGGCACCCACTGTGTTATAGGCACTGTGCTATCAGGAAACAGAGATAATAAACCAGGTCTGGACCTGAGGATTGTGCAAGAAAGACAGACAGATGTAAGAAAACATATTTCTACATAGAGATGCACAAGAACACATCTGCGTATGCAACTGAAGGGAAAGACAATTGCTTCAGAGCCTGGCAGAGGTCAAAGAAGGCTCTCTGGGGGCAGTAATGACTGAACTGGCTTTTCAAGGATAATGAAGAGTTTCTCAGCAGGCTAGGAAGGAAGGATATTCCAGGCAGAGGGAATAACATGTGCACAAGCATAGCAGCCTCATGGTCTGTTCAGGAAAAGCAGCTGGATACATAGGGGTCTATTGAGGAGATCATGCATGTCCAAAGAGCTCTGAAATTTTTTCCTGGTTTTACAAGAGTTAGCTGTTTTCTTTGAATGTCACTAGCATTTTATAAATGACAAAAAATAAGCCAAAGGTTAACAAGCACCAACCAAGCCATACCTGACTAGTTGTTACCCATGGAACATGAAAGGATGGCCTGATTCAAGGACTATCATTCACTGCAAATCCTATGTGGCTACTGTTCTGGTCTGGGTCCCTCCTTTCTGAGGCTGTGGCTGAGAATAGAATGAGCTGCCTGTATTGCTTTACCAGCACCAGGATTTTTGAGAAGTTGGGGAGGTTCTGGGATCATGGGATTCATAGCAGATCTAACTTCCCACATGTCCCACCGTCCACCTATGCTCTGGTGGGAACCTCTGAGGATGGTGAGAATCGAGCTGGGGCAACTTGTTAATCCCACATTAGAAAATGTGCACTGCTTTCACCAAGTGTATGTTATTTCACATGTATTACACTAGTTGTTGCTTCGTTCTCCTACTTATAGCCCTGAAAACAGTACAGAGTGCAGGTTACACACCAAGACAGTTGACATGGAGTATTCATTCTTGCTGTCCAAGTGACAGAGCCCGTCATTAGGAATGACGATGCCTGCTAGTTTGCTGTCCATTCCAAATTGAGAATCAGCATCACTCACAAAGACCAGGAGGTGGAGGGAGTCATTCCGCCAGCCAATTTTTTCCTACAGTGAGAAAGAAACATTTGTGTGATATTGGAGGGAGGCAGGCATTTATTGAGTGTGGATCAATTATGCTTGGACACATTTAGGTTATAAAAATAATATTGCTAGTCTATTTTAGCCTTTTTATCTATCGTGAATTGATAATATTAATGTTTTTAATAAAACATGAAATTCTGTGACATTTGCTTTTTCCTGGATAACATTTTCATATGATTTATGCTTCAGAAAAATATAGCTCCACTACAATCGGTATGCAGTTAATCTTGACTTTTACATAGTTCAATTATTTTTACTATCCAGCTTTCAATTCTCCAAAAAAATTGAGCAGAGGAGGTCATAGATGGTCCCAAATCCAAATTGAAGCCAAACTCATCAAAATGCAATGTTAAAGGGGCTCAGAGTAAGCCTGTTTCATTAAAATGTCACCCAACATTTAGGCACATATTTCTCTTTCCAATGATGTCATCCAAAAATTATGAACCTAATACAAGGATAAGAATTGCTTATGAAAGTATGGCCCGAAGGTCCTGTTAATTAAAATTGTCTGTTGTTGGTGTTTAGTAAAGCCCTCCCCTTTAATTAATATTAGTCCAGGAACTAATTGGGTAAAAACGCATCCTGGCTCTTCCATCCCACCTTATCCCTTTCCTTCCTCCTCTAATTCCTTGGCCCTCCCACCTTCTAGGAGCTTCAGCCCTGTTTATTTCCTGATATTTTTCATGAAGGGCTGTTGCCTAAAGACAGGGGAATAATTCTTGTGGATACTTGTCAGACAGTCAAGGAGGAGCAGTGTTCCTGTAATGTTGTAGAGACAGCAAACTTCCGAAGCTTATTGTTGGTTCAAAACAATAGCTATGTAGTCATATGTATGAACATATACTGACGTAGAGCATTTTAACTTTTTAAAATAAATGTTCTACCCTTGATTTTTTTATCATGATTAATCCAAAAACTAATCTGATCTTGATCTTTGAAAATCAATCATGCATAGCTATTGTTTCAACTAAATTTTCCCAACACGACAATTTTCTTAGATTATTCAAATAGTAGGCAGAAAGGACAGTCCCCATTTCAACATGATTTAATTAAACATTTGGTAAAAATTGTGTATTTTAAGAAAAATATGAAATATAGAAATTTAGAGATCAAAGGAAAGGAAATTAGCTAATCTTTTTGAAGTAGAATTATTAATAAGAGATGAATTTTATGTTAACAGAGTGAAACAGCACTCCCTTCAGCATACCTTACACACAGCAGCTTGCATAATTGCATCAAATCCACCTTCGGGTGTGTCAATATTAGCAGAAATTTTCTGATTCTTCACAATTTCATTGAATCTTTCAGCATCATTTGTCAATGGCAAAATGTGCTTGAATCCAAATGTAGGTAAACAGAAGTATGGAATACTACTGCAAAAGTAAGATGCAAAAATACTGTTGATGAAATATGATGCCACACACAATTAATGGATCTAATAGCTTAGCAACATTCTCCTAAATGAAGATTAGTTTTTCTAAAGGGCCTGACTCTGCAACTCAGCTATGAATCTCACTGTTAAGGTTGTTGACATCATCCCCAACCCTTTCTATGTTGACCATATTCGCTGACACTTATTTAGAGCTTATTGTGTGTCTTGCACTGGCTCAAACTCAGATAACAGATAATCAGGTGATCAGACTCCAGTGTGTGTGTGTGTGTAATCACTACCTTCTATGGGCTCCCAACCAAAATTCACCACTAAGTTAATACAACGACAATTCCTTTGTATTCTGATATCTCAGGCTGTCATCAAGTGTGAATCACCCTGTAGCAAGACAAGAGAGGAACCTGTCTTCTTTTTCCTTTGCTCCCTCCTGTACTCCCAGGTCTGCCTGCCAAGGGCCCAACAATTGTAGCAGCATTCTTGATTTGAGAGTCCAACTCTACTGTGATTGAATAGGCCAGTCTAGAAATAAAACCACTACTTAAGGTACAATGTTACG |
Task1_train_4078 | A variant has been detected on Chromosome 2 in ITGB6 (integrin subunit beta 6). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease. | Pathogenic; Amelogenesis imperfecta type 1H | ACGTGAAATTTCTGAGGTGATGGAAATATTCTACATCATGTTTTGGATATTGATTGCAATGGTATATTTAACCATCAAAACACATGAAACTGAACATTTTTGATCTGTGCATTTTAGGCATGTCAACTATACATTAAAAGGAGTTGCGAGGGAGTGGGCAGACAGTGCCCTTATTGCCCCTATTTTCCTCCTTTCCTTCTGACTGAAATGAAGAAGTAATGATTAGTGCCCCAGCAACATTCTTGGACTGTGAACATAAAATCCAAGTGTCAATAATGGTGAAGCAGAGAGGGGGAAAAAGGCCTAGATTCCTCATGTTTATGGATCTGCCATACTACCCCTGAATGGCCTTTCTCTGTATTTCATGTAGAAGAGAAAAGAAAATATTGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCAGTCACTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGACACAGGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCATGCCACAGCACTCTGGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCATTTCAAAACAAAACAAAACAAAACACAAAAAACAAAAATACTCTCTTTTTAAGCCACTGTCTCAGATACTTGCAACCAAACAAAATTTCTAAGTGTTACAATCATTGATAAATTTCCTTTATGGTTAAATTATTTTTTATTATGTTAGATTGTAGTTGGGAAGTACACTGAGATGTTTTTTAAATGGTATAATAAAAGCTGTTTATCTTTTATAGAGATTGATGCCTTTGGTGTATAAAAGTATTATAAATTAATAAATATTTGGAACATTATTTCATATATACTAGATATATAGCAGTAATGGGCTTGCTTTTGGGACAAATCAAATCTTGGTACAGATCATGGATTAGTCATGTGGCCCTGGGCAAATAGCTAATCTCTCAGAGCCTCTTACTTCCTCTGAGTATAGGGCTGATGTTATTAAGCTAGCTTTAACCTGCTGTTTAACCTGCTGTTATTATGAAGGCTGAATGAGGTCATGTATGTAAAACCTTCCACACGAGATCTGGCACAGAGCATATGGTAGCTCATTTTCAATAGGAGAATATTTGATTCTGAACATGTCATTCACTGCACAGGTAAGCCGTCACAAAGCAATCTGTCCTCCACCATCACCTGCATAATGTGTGGTTTTAATAGCTTATTATAGCATATGAGAATGGAGTCATTGCCTATGGAGTGATTTACTACTGAATTTAACAGCAGTGAAGGCTGCATTGGCCTTCTCCAAGCAATAAGAGAAACCAATATTTCCCAAAGTATGTCAGAGAAAGTTGCAAAAATTATTATTTTGCCAGAAGTCATTGTCATGGAGAAAGACTCTGGGAAAGTGAAGGTTATTCTCAAATAACCTCAGAAAGTGGTGGCCACTGAGGCTAGAAAGTGTCTGAGAGGCTGGGGCTGGGCACCATCCAGTGGAGCCTATGGTGAAAGTCTTGGTTCCCTCGCCTGCATAACACGCATTCTGGTTTGCCACATCCTGCCCTATACTGGGAGGCAAATGCAGAGGCCTCAAGGACCCACGGCTAGAACCATGTAGTTCAGATGACCTCACCTCCACTCTAAGCAACCTAGGCCTCTGAGAGAACTGCTGAGATCCAACCAGACAAGGCAGAAATGCCAGGGAGTTAGCAAGCTCCTGGCAAGTGCAGCTCAGAGCGGGAGTATCTCCACAGAAAATCAGCGCACAAAGATGCCAAGAGAATCATTTACTTACCTGCAAGGGTTGGCAATTTCTTCTGGTGTTGTTTTCACAAAAGGGGATACAGGTTTTTCCACAAAAGATCCGAAGCCCAGTCTAAAGTTGCTGGTTAATTTAGACATCTCTTTGGAAAGCCGGGAGCCCAGCTCCTTTATTGTGTTGAGGTCGTCATCCATGGAGGCGGAGAGGTCCATGAGGTAATACAAATCCACCGGGTAGTCCTCAGTCTGGCGGACATGCACCTGCAGAGTCTGCGCACCACCTGCAAAGCCCAACAGGAAAAGCAAACCCAGGAAAACACACTGAGATTTATTTGCTACTGGCCACTCGCTGGGTCAGCTGGCTATTTCACCTCAATAAGAACTTACTGAAATACATATGATTTTATTAACTGTGTGGTCAAGATCCTAAAAGAACCAACCCATGAAATTCTTTCAGCAGTGAGTTTAGAACTATTGGAGGATAAGTTAGGATATTTTATCTCTCCTTGGGAGAACTAGCATCCATTTAGATAGAAGATAAGCTGAATTTTTTGTGTGTTGTTTTAGAAAAGGAGAACCAAATAAAAGAGAGTTTAAATCTACATTACAACCCTTGAAGAAATGTGAGGTAAGCCTTAACAACATTTGAATAATTTAAATGGTTACTATTAGAGAAGGCTTTTTTAGTAACACAATTGGAGTGCCGGGGCCAATGTGAATAGAGAAATGTGTGAGCCTAATAATTTTCTATTTCCTTAAGAATGGGAAATTCGAGTCATAATAATCAATGATATGTAATATGATACAAGACACATTAGCAAGGTAGCAGAATTACCATATATGACATTAGATCTATTTACATGAGCCAAATCCTAACATACCTGGTCTCAACTTAAGGATCAAGCTTTGAGGCGCAATCTGAACAATGTCAGAACTATTTTTCTGTCTGCCTACACTGAGAGGCTTATTTTTAAGTATTTCTACTTGGGAGACAGGGTTTTCGATGAAGTTTAATTGACATCCTTTAGCTAAAAGGTTTGCTGGGGTATCACACCTTTCGCCAACTCCAGATGGATGAGTAAAATTCTAAAAAAGAAAAAGAAAAACAATAACCAGAAAAAGAAAACAAATCTGAATTTCTTTATAAGATACCAGCAATTGAAAGTTTTTCTGCACAATTTGCTAGTTAAGCATCTTGCCATATTGTATCCCTACATGACTAACATTGATTATAGGTCTAAAGTTAAGTTATAGGTGAATAACCAGAGAATTCTGCCGGTAAAATTCTGAGTAAAACTGGAGTCTCCTTTCAGTTATGTTCAATTGAATTCACGTAACAATTGCATGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTCTGTGTCTTAAGCTCAGTTCTTTAAAGCTTTGTCCCAGGCCATGACCAGATCCTTGAAACTGTTGGGTTCACAGAGTTGACATCATCCCATGAATTTATCTGCTCAGGGTGACCTGTAGGTTTGATTCCATGATCAAATCTTTATCACTAGATTTGGGAATTGACACACTGTCCAAGGGCTCCAGGGTGTCAATCCCCAAATCTAGTGATAAAGAGAGATTCTGCAGATTCCTAAAGGGTAGGGATTGCAACATCTCCCCCATCTAGCACTCTCTGCCAGTTGTATGCATCGGTCTGTTACCCTTATATTGCAGCATTACTTCACCTAAATTGACCTCTTGTGGACTTAAACCCAGAGTCTTGAAGTATCCTAGTTCAAGATCCTTTATAACTTTCTCCAAGATTTGAAAGTGAGGAAGAAAAGTGAAAAAGATGGGTTAAAAGTCTGCTTTTTGCTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTCTGCTTTTCTGCGTGGGACACAGGAGTTTCCCACAAGGATAGCAGAGGGGCAGTGAGATGTAGTCTTTCCCAGCAGAGATGTGGCCGTTCAAATTCTGAAACACCCAAAACAGGGAGATGGAGCTAATAGATTAAATACCTGTCTTACCTGATAGGCGTGGCTGCTTTAGAGTGGGCATGACACTATGCAAAGGGGAACTTGTTGCCCATTGACTTTCATGCTTAGAGAAAACAAAACCAATGCTCATACTATTTTCCTTGCCTCTTAGAACTC | ACGTGAAATTTCTGAGGTGATGGAAATATTCTACATCATGTTTTGGATATTGATTGCAATGGTATATTTAACCATCAAAACACATGAAACTGAACATTTTTGATCTGTGCATTTTAGGCATGTCAACTATACATTAAAAGGAGTTGCGAGGGAGTGGGCAGACAGTGCCCTTATTGCCCCTATTTTCCTCCTTTCCTTCTGACTGAAATGAAGAAGTAATGATTAGTGCCCCAGCAACATTCTTGGACTGTGAACATAAAATCCAAGTGTCAATAATGGTGAAGCAGAGAGGGGGAAAAAGGCCTAGATTCCTCATGTTTATGGATCTGCCATACTACCCCTGAATGGCCTTTCTCTGTATTTCATGTAGAAGAGAAAAGAAAATATTGACTGGGCGCGGTGGCTCACGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATAGCGAAACCCAGTCACTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGACACAGGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCGAGATCATGCCACAGCACTCTGGCCTGGGTGACAGAGTGAAACTCCATTTCAAAACAAAACAAAACAAAACACAAAAAACAAAAATACTCTCTTTTTAAGCCACTGTCTCAGATACTTGCAACCAAACAAAATTTCTAAGTGTTACAATCATTGATAAATTTCCTTTATGGTTAAATTATTTTTTATTATGTTAGATTGTAGTTGGGAAGTACACTGAGATGTTTTTTAAATGGTATAATAAAAGCTGTTTATCTTTTATAGAGATTGATGCCTTTGGTGTATAAAAGTATTATAAATTAATAAATATTTGGAACATTATTTCATATATACTAGATATATAGCAGTAATGGGCTTGCTTTTGGGACAAATCAAATCTTGGTACAGATCATGGATTAGTCATGTGGCCCTGGGCAAATAGCTAATCTCTCAGAGCCTCTTACTTCCTCTGAGTATAGGGCTGATGTTATTAAGCTAGCTTTAACCTGCTGTTTAACCTGCTGTTATTATGAAGGCTGAATGAGGTCATGTATGTAAAACCTTCCACACGAGATCTGGCACAGAGCATATGGTAGCTCATTTTCAATAGGAGAATATTTGATTCTGAACATGTCATTCACTGCACAGGTAAGCCGTCACAAAGCAATCTGTCCTCCACCATCACCTGCATAATGTGTGGTTTTAATAGCTTATTATAGCATATGAGAATGGAGTCATTGCCTATGGAGTGATTTACTACTGAATTTAACAGCAGTGAAGGCTGCATTGGCCTTCTCCAAGCAATAAGAGAAACCAATATTTCCCAAAGTATGTCAGAGAAAGTTGCAAAAATTATTATTTTGCCAGAAGTCATTGTCATGGAGAAAGACTCTGGGAAAGTGAAGGTTATTCTCAAATAACCTCAGAAAGTGGTGGCCACTGAGGCTAGAAAGTGTCTGAGAGGCTGGGGCTGGGCACCATCCAGTGGAGCCTATGGTGAAAGTCTTGGTTCCCTCGCCTGCATAACACGCATTCTGGTTTGCCACATCCTGCCCTATACTGGGAGGCAAATGCAGAGGCCTCAAGGACCCACGGCTAGAACCATGTAGTTCAGATGACCTCACCTCCACTCTAAGCAACCTAGGCCTCTGAGAGAACTGCTGAGATCCAACCAGACAAGGCAGAAATGCCAGGGAGTTAGCAAGCTCCTGGCAAGTGCAGCTCAGAGCGGGAGTATCTCCACAGAAAATCAGCGCACAAAGATGCCAAGAGAATCATTTACTTACCTGCAAGGGTTGGCAATTTCTTCTGGTGTTGTTTTCACAAAAGGGGATACAGGTTTTTCCACAAAAGATCCGAAGCCCAGTCTAAAGTTGCTGGTTAATTTAGACATCTCTTTGGAAAGCCGGGAGCCCAGCTCCTTTATTGTGTTGAGGTCGTCATCCATGGAGGTGGAGAGGTCCATGAGGTAATACAAATCCACCGGGTAGTCCTCAGTCTGGCGGACATGCACCTGCAGAGTCTGCGCACCACCTGCAAAGCCCAACAGGAAAAGCAAACCCAGGAAAACACACTGAGATTTATTTGCTACTGGCCACTCGCTGGGTCAGCTGGCTATTTCACCTCAATAAGAACTTACTGAAATACATATGATTTTATTAACTGTGTGGTCAAGATCCTAAAAGAACCAACCCATGAAATTCTTTCAGCAGTGAGTTTAGAACTATTGGAGGATAAGTTAGGATATTTTATCTCTCCTTGGGAGAACTAGCATCCATTTAGATAGAAGATAAGCTGAATTTTTTGTGTGTTGTTTTAGAAAAGGAGAACCAAATAAAAGAGAGTTTAAATCTACATTACAACCCTTGAAGAAATGTGAGGTAAGCCTTAACAACATTTGAATAATTTAAATGGTTACTATTAGAGAAGGCTTTTTTAGTAACACAATTGGAGTGCCGGGGCCAATGTGAATAGAGAAATGTGTGAGCCTAATAATTTTCTATTTCCTTAAGAATGGGAAATTCGAGTCATAATAATCAATGATATGTAATATGATACAAGACACATTAGCAAGGTAGCAGAATTACCATATATGACATTAGATCTATTTACATGAGCCAAATCCTAACATACCTGGTCTCAACTTAAGGATCAAGCTTTGAGGCGCAATCTGAACAATGTCAGAACTATTTTTCTGTCTGCCTACACTGAGAGGCTTATTTTTAAGTATTTCTACTTGGGAGACAGGGTTTTCGATGAAGTTTAATTGACATCCTTTAGCTAAAAGGTTTGCTGGGGTATCACACCTTTCGCCAACTCCAGATGGATGAGTAAAATTCTAAAAAAGAAAAAGAAAAACAATAACCAGAAAAAGAAAACAAATCTGAATTTCTTTATAAGATACCAGCAATTGAAAGTTTTTCTGCACAATTTGCTAGTTAAGCATCTTGCCATATTGTATCCCTACATGACTAACATTGATTATAGGTCTAAAGTTAAGTTATAGGTGAATAACCAGAGAATTCTGCCGGTAAAATTCTGAGTAAAACTGGAGTCTCCTTTCAGTTATGTTCAATTGAATTCACGTAACAATTGCATGTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTCTGTGTCTTAAGCTCAGTTCTTTAAAGCTTTGTCCCAGGCCATGACCAGATCCTTGAAACTGTTGGGTTCACAGAGTTGACATCATCCCATGAATTTATCTGCTCAGGGTGACCTGTAGGTTTGATTCCATGATCAAATCTTTATCACTAGATTTGGGAATTGACACACTGTCCAAGGGCTCCAGGGTGTCAATCCCCAAATCTAGTGATAAAGAGAGATTCTGCAGATTCCTAAAGGGTAGGGATTGCAACATCTCCCCCATCTAGCACTCTCTGCCAGTTGTATGCATCGGTCTGTTACCCTTATATTGCAGCATTACTTCACCTAAATTGACCTCTTGTGGACTTAAACCCAGAGTCTTGAAGTATCCTAGTTCAAGATCCTTTATAACTTTCTCCAAGATTTGAAAGTGAGGAAGAAAAGTGAAAAAGATGGGTTAAAAGTCTGCTTTTTGCTGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCCAGATCATGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGTCTGCTTTTCTGCGTGGGACACAGGAGTTTCCCACAAGGATAGCAGAGGGGCAGTGAGATGTAGTCTTTCCCAGCAGAGATGTGGCCGTTCAAATTCTGAAACACCCAAAACAGGGAGATGGAGCTAATAGATTAAATACCTGTCTTACCTGATAGGCGTGGCTGCTTTAGAGTGGGCATGACACTATGCAAAGGGGAACTTGTTGCCCATTGACTTTCATGCTTAGAGAAAACAAAACCAATGCTCATACTATTTTCCTTGCCTCTTAGAACTC |
Task1_train_4079 | A variant found in Chromosome 2 affects TBR1 (T-box brain transcription factor 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | CCTCGTGCTATTTATTTGTGCCAACATCTTTTTAAATTGGTTTTTTTCTATTCCTCTTTAGATTCTTTTTCCTTTTAAAAATTATTGGCATGGATGCTTTTTCTCCCCTCCAGATTATATAAACATTAAACACACACACGTACACACACACACACGTTTTCAGTAGCGATTACTGTGTTGACACCACTTCCACTCTGTCTCCCCAGATCAGCGCTTCTGACGAGCCCATTTGCACGGGGACTCGGCCCTCTCTTTTCCTGGCGAGGCTTTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGCCTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCCGGTAAACATCACTGCAAATACATTAAGGCATTTCAGCCCGACAGCTTATGATTATTTCAAAACTTAAAAAGGAGATCATAGATTGTCACTGTTTCTGTACTCAACCAAGAAACCGAACCTTCCTGAGGTGGGTGGATTGGTGGGTGAGTTGCTGCTTTTCGCCCCCTCTCCTCCCCCCTTCTGCTTGTCGCTGTGGCTCTCAGCAGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCA | CCTCGTGCTATTTATTTGTGCCAACATCTTTTTAAATTGGTTTTTTTCTATTCCTCTTTAGATTCTTTTTCCTTTTAAAAATTATTGGCATGGATGCTTTTTCTCCCCTCCAGATTATATAAACATTAAACACACACACGTACACACACACACACGTTTTCAGTAGCGATTACTGTGTTGACACCACTTCCACTCTGTCTCCCCAGATCAGCGCTTCTGACGAGCCCATTTGCACGGGGACTCGGCCCTCTCTTTTCCTGGCGAGGCTTTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGCCTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCCGGTAAACATCACTGCAAATACATTAAGGCATTTCAGCCCGACAGCTTATGATTATTTCAAAACTTAAAAAGGAGATCATAGATTGTCACTGTTTCTGTACTCAACCAAGAAACCGAACCTTCCTGAGGTGGGTGGATTGGTGGGTGAGTTGCTGCTTTTCGCCCCCTCTCCTCCCCCCTTCTGCTTGTCGCTGTGGCTCTCAGCAGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGCAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCA |
Task1_train_4080 | Here is a genetic alteration in TBR1 (T-box brain transcription factor 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5 | TTGTGCCAACATCTTTTTAAATTGGTTTTTTTCTATTCCTCTTTAGATTCTTTTTCCTTTTAAAAATTATTGGCATGGATGCTTTTTCTCCCCTCCAGATTATATAAACATTAAACACACACACGTACACACACACACACGTTTTCAGTAGCGATTACTGTGTTGACACCACTTCCACTCTGTCTCCCCAGATCAGCGCTTCTGACGAGCCCATTTGCACGGGGACTCGGCCCTCTCTTTTCCTGGCGAGGCTTTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGCCTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCCGGTAAACATCACTGCAAATACATTAAGGCATTTCAGCCCGACAGCTTATGATTATTTCAAAACTTAAAAAGGAGATCATAGATTGTCACTGTTTCTGTACTCAACCAAGAAACCGAACCTTCCTGAGGTGGGTGGATTGGTGGGTGAGTTGCTGCTTTTCGCCCCCTCTCCTCCCCCCTTCTGCTTGTCGCTGTGGCTCTCAGCAGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTA | TTGTGCCAACATCTTTTTAAATTGGTTTTTTTCTATTCCTCTTTAGATTCTTTTTCCTTTTAAAAATTATTGGCATGGATGCTTTTTCTCCCCTCCAGATTATATAAACATTAAACACACACACGTACACACACACACACGTTTTCAGTAGCGATTACTGTGTTGACACCACTTCCACTCTGTCTCCCCAGATCAGCGCTTCTGACGAGCCCATTTGCACGGGGACTCGGCCCTCTCTTTTCCTGGCGAGGCTTTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGCCTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCCGGTAAACATCACTGCAAATACATTAAGGCATTTCAGCCCGACAGCTTATGATTATTTCAAAACTTAAAAAGGAGATCATAGATTGTCACTGTTTCTGTACTCAACCAAGAAACCGAACCTTCCTGAGGTGGGTGGATTGGTGGGTGAGTTGCTGCTTTTCGCCCCCTCTCCTCCCCCCTTCTGCTTGTCGCTGTGGCTCTCAGCAGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCGAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTA |
Task1_train_4081 | A variant was discovered on Chromosome 2, affecting TBR1 (T-box brain transcription factor 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5 | GTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACAT | GTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGTGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACAT |
Task1_train_4082 | This genomic variant is located on Chromosome 2, within the TBR1 (T-box brain transcription factor 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease? | Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5 | CCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCA | CCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGCACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCA |
Task1_train_4083 | Here is a mutation in TBR1 (T-box brain transcription factor 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5 | CGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGC | CGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGCATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGC |
Task1_train_4084 | Consider this mutation in TBR1 (T-box brain transcription factor 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5 | GGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGCCTAAGAGTTCAGATAGTGTCATAAATCTAAATCTGGATTGTGGGGTTCCCCCACGTTTTCTGACCATAAAAGGAAAGGGTACATACATCTTAATTTCGTGGCTTACATTGAGCGCCTGAGACAGAGCTAAAAAGTTGAAGCTGCCTTTGACTAGCATAGATTAAATGTGTGGAGAAAGAGACAAGTGACTGCCTCTATTCCATCTCCAAGCAGATACCAACCATCCCTCCTGATATTTTCTAATAATTTAAAAGAGAGTCATTGATATTACTGCCTATAACCACCATATATATTCTTCAAAAGTACTCCAAAGGAACCAAGTCTCATCAATATGATTCCCCAGAATAAAAACTTGGCTACTCTATTCCTCACAATCTAAAAAGGTGTGCCCAGCACAGTGGAAAGTATATGGCTCAAGAGACTAGAGATGTTAGAGGAGAGTCCTGTAGATTTTGAGATTTTAATTCTGTTGTGAACATCTGTTCAAAAGCATTTTATTTTGCACAAATCAATTCAGTAATCCCAAGTGGGTGGGACCTGGATAGGCATCTAAACTGTATCTTTTGCGGACTGCTTTTTTCTTTTTAAAATATTGTGGTGATAAACAGAGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATG | GGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTTCACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGCCTAAGAGTTCAGATAGTGTCATAAATCTAAATCTGGATTGTGGGGTTCCCCCACGTTTTCTGACCATAAAAGGAAAGGGTACATACATCTTAATTTCGTGGCTTACATTGAGCGCCTGAGACAGAGCTAAAAAGTTGAAGCTGCCTTTGACTAGCATAGATTAAATGTGTGGAGAAAGAGACAAGTGACTGCCTCTATTCCATCTCCAAGCAGATACCAACCATCCCTCCTGATATTTTCTAATAATTTAAAAGAGAGTCATTGATATTACTGCCTATAACCACCATATATATTCTTCAAAAGTACTCCAAAGGAACCAAGTCTCATCAATATGATTCCCCAGAATAAAAACTTGGCTACTCTATTCCTCACAATCTAAAAAGGTGTGCCCAGCACAGTGGAAAGTATATGGCTCAAGAGACTAGAGATGTTAGAGGAGAGTCCTGTAGATTTTGAGATTTTAATTCTGTTGTGAACATCTGTTCAAAAGCATTTTATTTTGCACAAATCAATTCAGTAATCCCAAGTGGGTGGGACCTGGATAGGCATCTAAACTGTATCTTTTGCGGACTGCTTTTTTCTTTTTAAAATATTGTGGTGATAAACAGAGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATG |
Task1_train_4085 | Gene TBR1 (T-box brain transcription factor 1) on Chromosome 2 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign? | Pathogenic; Autism, susceptibility to, 5 | TGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAAAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGCCTAAGAGTTCAGATAGTGTCATAAATCTAAATCTGGATTGTGGGGTTCCCCCACGTTTTCTGACCATAAAAGGAAAGGGTACATACATCTTAATTTCGTGGCTTACATTGAGCGCCTGAGACAGAGCTAAAAAGTTGAAGCTGCCTTTGACTAGCATAGATTAAATGTGTGGAGAAAGAGACAAGTGACTGCCTCTATTCCATCTCCAAGCAGATACCAACCATCCCTCCTGATATTTTCTAATAATTTAAAAGAGAGTCATTGATATTACTGCCTATAACCACCATATATATTCTTCAAAAGTACTCCAAAGGAACCAAGTCTCATCAATATGATTCCCCAGAATAAAAACTTGGCTACTCTATTCCTCACAATCTAAAAAGGTGTGCCCAGCACAGTGGAAAGTATATGGCTCAAGAGACTAGAGATGTTAGAGGAGAGTCCTGTAGATTTTGAGATTTTAATTCTGTTGTGAACATCTGTTCAAAAGCATTTTATTTTGCACAAATCAATTCAGTAATCCCAAGTGGGTGGGACCTGGATAGGCATCTAAACTGTATCTTTTGCGGACTGCTTTTTTCTTTTTAAAATATTGTGGTGATAAACAGAGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCC | TGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGATCGGGCGGTCGGCTTCCCCCTTTTTTCCGGTGCCCCGGCTTATCTTCGCTCCCAGAGGTGCGAAAGCCGGTCTGCCCCAGCCAGCCAGCCGCCAGCCAGGCGAGTCCCGCGGTCAGTTAGCCTGGAAGGCGGGCTGCAGGCTGCCTCCGCCGGCCCGGGCGCGCAGCCGGGCGCACACAGCCACGCGCACAGCGACCGCGTTAACACGCCACCCGGCGCTCCCCTTTCTTCCCGCCGGACAGATGGTGGTTTTACAGTCCTTGCACAAGTACCAGCCCCGCCTGCATGTGGTGGAAGTGAACGAGGACGGCACGGAGGACACTAGCCAGCCCGGCCGCGTGCAGACGTTCACTTTCCCTGAGACTCAGTTCATCGCCGTCACCGCCTACCAGAACACGGATGTAAGGAGACCTAGGGGCTGGGGGCGAGGCGGGCGGCACAGACATCTCTCCCACCCTCTCACATTCTCCCGCCATGCAAGGCTAGGGTACTAGCAGCGCTAACATCAGCAACAGCTGGCTCCGCTGTGCGTTTTAAGGCTTAGGGCTCGGGGCCTGCCCACGGCACCTTTCCTAAATACCAAGCCGGTGGGAAAAAGCTTTCTATTTGTTTTCGTCGCTGGTCACCCGGGCCACCTTTGAGGTGGCCAGGATTTCTAAAGACTCTTCTTTTGGGAGTTTTAATTTGGGCTTTGAACTAGAACAGATTAAAATCTACTTTAAAAAAAAATTCTCTCTTTCCTTTAGAAAACAAGCAGATTTCCCCGTGCATTTTATTCTTGGCAAGCTTTGGCATCTAAAAAAAAATTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTCATCTCAGAACTGATGGCTGAAATGAACAAACATCACTGTTCTGGGAGATCAAAAGAACATACACATTCATATATGTGAAAACTACAATAAATCAAATTACTGAGGGCTATGGATTGAGCTTTCTAGCACTTGAACCACTTCTGATTTTTCAAGTTTGCAAAAACAGATTTTAGTGGCTGATTTGACTACTAGGAGTGATAGGGGTTTTTGTGTTTGTTTCTTTTTTTTACTTAAATGATAATATCAGAAATTAAAACATGCTTTTAAATCCAACCTGATTTTAAGATGCAACTTGTGGTTTCTCAGGTTGTGAGTCAGAAGCGACAAACGTTTTAAAATATAAAATACTTAAAATAGTCAACATTTAGTGATGAATTCAAGTTCTCCTTAAAGATTTTTGTCTGAACAAGTGCATTGTGTGTAACAAGCATTTTTAAAATGTGAGTTTGAACAAATTTAGAAAACACAGGAGAGCTAATTGAAAGCAGTTCTTTGGCTATAGGTATCATTAATTTAAACATGTTCCTCATAACTTTCATGATACTTTCTCTTTTTTTCCTTTCCACTCAATCCCTCAAATTTTTCAGTTAGGAAAACCTTGCTATTTAATAAATTGTAGGCCTTAAGCCCCTGTAAAAGTGGCAGATGATATATTCTCAAACACCCAGTCTTCACGTATAAAAGGTGAGATAACATTCATTTTTTTTCTTTGCCAGATTACACAACTGAAAATAGATCACAACCCTTTTGCAGAAGGATTTCGGGATAATTATGACACGTAAGTAACTTTGTATCTTCCTTTTCAAATAGCTGTGGAATTGGGCTTTAGGTCAAAGGTGTATTATTATGTACAAGGATTTTGAAAGCTGGAATGTGTGAAGACAAGGTTGTTTTAGAGGACTTCTTCTTCTTCGTCTTTCTTCTTTCTTCTTCCTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGCTCCCCTTCTCTCTGGTGACCTTGTGGCTTGGTACTTGCGTGGTTTTTGGTCAGAGGTTTCCTCCACCTAATTTTAACTTTCCTGTGGATTACAAAGTTGTTGGTGGGCCTCTGGGGCTGGCTGGCTGGCTGGGGAGGCTGCCCTGGTTCTCGGGTGCGAGTACTGTATGTGGCGCTGCAGATGCTCAGCTCAGATTGTCTATGTCTGTCTGAAACGGGCAATTCTGCCTAAAAGTGCATGTGGCTCCTCTGGCAGTTGTTAACAGTCTCCTTAGCATATGCGACCTTTATTTACCCATTTCCAAGTTTTGTATAATAGCATTTCCTGTGCAAGTTGGCTACGGACTGAATACAAATGTGCACCCACCACAGGCGAGTTCATGAGCAGAACCGCTGTTATGGTCATTTTAGGCTTTCGGAAAGATTCAGACGGTGTTGCTGTGTATTATTTATAAGCTTCAAAAGAAAAATATTTCCTCTTTGTTTTGTATCTAGGTGTGTTTTAATTAAACATGCTGGTGCCCTTTTCTTTAGGCCTCCCTTACCTCCCTCCTTTCTATCAAAAGGCTGTTCTCTGGGGCCAACAGTAGGTGTAAACTGAATGCTTTCTGGGCTTGTTCTGCAATTCTCACTCAGGGTCCATAGTGCCTAAGAGTTCAGATAGTGTCATAAATCTAAATCTGGATTGTGGGGTTCCCCCACGTTTTCTGACCATAAAAGGAAAGGGTACATACATCTTAATTTCGTGGCTTACATTGAGCGCCTGAGACAGAGCTAAAAAGTTGAAGCTGCCTTTGACTAGCATAGATTAAATGTGTGGAGAAAGAGACAAGTGACTGCCTCTATTCCATCTCCAAGCAGATACCAACCATCCCTCCTGATATTTTCTAATAATTTAAAAGAGAGTCATTGATATTACTGCCTATAACCACCATATATATTCTTCAAAAGTACTCCAAAGGAACCAAGTCTCATCAATATGATTCCCCAGAATAAAAACTTGGCTACTCTATTCCTCACAATCTAAAAAGGTGTGCCCAGCACAGTGGAAAGTATATGGCTCAAGAGACTAGAGATGTTAGAGGAGAGTCCTGTAGATTTTGAGATTTTAATTCTGTTGTGAACATCTGTTCAAAAGCATTTTATTTTGCACAAATCAATTCAGTAATCCCAAGTGGGTGGGACCTGGATAGGCATCTAAACTGTATCTTTTGCGGACTGCTTTTTTCTTTTTAAAATATTGTGGTGATAAACAGAGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCC |
Task1_train_4086 | Given a variant located on Chromosome 2 and affecting IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic. | Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1 | CGCTATTTTTTGAATGAAACATATGCACCATAGTTCAAGTTTTCAGGTACCATCACATATTAAGTTTCACACTATTTTAAACATGTATTTTAAAACTTTAAAGTAGAAATAACACTTTTTTAATTGAAAAAAGTTACTGAAAAACATAGATGAAAAAACCTGATATTTGTTGACACCTCAAAAACAGTCTACATATGTTACAGTAGTACATTTAGCTATTTTATGCATTTGGTTTCTTGCATAGTTTCCAAAACATTCTAGAAGACAGCAATACTTTAAATGGAGTCAGCTGGAGTTTAAAAAAGTATTTTAAGAAAACCATCAATTATGTGTGTCTTCTTTTGTCCTCCTGTATACCCAAGAGATCTCATTGGTTAATATTCATCTCTGATTAGGCATTATCAAGGAAAGATTCAAAACTACTGTAATATCAACTCAACTAATCCATCAAAGCTTCAGAAGAATGTTCTTTTCACACCCTCCAACATTTTGTTTCTTCTTAGTCACAGGAGGTAAATGTTCCCTTGGAGCAAGCCATCTGTGAGACTTGCTAAGTTTTGGTTAAAATGGTCAATTGTGGCTTCTGTCTGAATCATGCGGCTCTTCCTTGTCAAAAGAGGCTGCTTTTCTACTGGGAGAATTGTCCGTAGTGTTCTGTTGGGGGCAGAGGCAGACATTTTTCTCTTTATTCTCTAATAACACTCAGCATCTGCTCCCTGCTAACTCCAGTGTGAATCCTAGAGTGGGAGGTGAACGGCTGTCCAGGGACACGTGTAATCTTGTTGGCATTAATGGTCAGCCTGGATTTAGCCACTACTCTGTCATTAGGTAGTTCTGCAACATAGTGTTATGTTTGTGGAAGGGAAGGCCTAGGAAGGAAGCCTTAAGCTACTTGATGCTGCTTCTTAACTGGTCTTTAATGGTACTTCACAGTTTTTAAAGTACTTTCCTATGATATCATTTAGTTGCAAAGACTGGGCAAGTGATGTAGGAGGCAAAGCTCTAAGATGGTCCCCACGATTCCCACTGGCTGGGGTGATTCCCTGAATAATCCCTTTGCGGTGAGTGTGGGCAGGACCTACGGATATGATGAGACAGTCACTTCTATGGTTACAGTTAACCTATCTAAGACTCCATCTGAGCAGACTTGAGAGAGAGATTCTTCTTCTGACCATGAAGAAGCAAATATCTGTGCTGGGAAAGAGGCTTGAGCATGCTGTGTGGTAGGGGCATTGCTGGAGCTGGGAGCGATCCCCAGTGGACAGACAGCAAAACAGCCATCTTAGTCAGACAGCTGCAAGGAAACAAACTCTGCCAAAACTCTGAATGAACTTGGAAGTGGATTCTTTCCCCAGTGCCTCCAGATGAGAACACAGTCTGGCTGACACCTCAATTTCAATTTTGTGAGACCCTGAGCAAAGAACCCTGCCTTTCTGACCAACAGGACATGTGTTATAATTAATGATTGTTGATTTAAGCCACTACCTTTGTGGCAATCTGTTATAGAGCAATAGAAAATTAATAAAAAGTAAAACTAGAGAATGTTATGACCATTTCATCGATAAGGAGACTGGTTCAGAAAGATGAACTGATTTGCCTAATTTTATTCTGAAAATTAGTGACAGAACTGAGACTGGTACTTTGGATTCTCATTTGTACTTCAGCATTCTTTCCACAGGACTATAATGCTCCACACTAATGAGAATTATTGGTAGATTTTCCTTACCTCTGCCCAACAATAAGATGGATAATGCATAATATATTGTGTTCTTAAAAAGAGTTCAATGCAGAGTAAAACAATCATTTTATTGATTCTTATGTCAGTTCTGTAGCATAATGAATACATTAATCATAATCATATTAAATGTTTAACTGATAGTATTTTAAAAGAATCTTCAATCAAGTGCTAATCCTCATCACTAAATAAACAGCATTCTGAATAGTCAAGATTGGGAAATGTGATAGGTAATTCTACCCACTTTTTGTATTGTTTCTTTGTTGAATTATTTTTGAAAACCACTACAAAATTCCTTATTTTGAGACAAGGCAAATCTAAGCCTTTGTGCACCATCATTGTTCCCCAAGCCTGGAAAACAAAAGAGAGAGCAAGAGGAAAATTAAATGTACATGCAATTAAACATTCCTGTTGGCTAAAGTAAAATCTGGCCCACAGCAATTTACTCACCTGGCCACATTTGCAGATGATTTCACCATTTATTTGATAGTCGGCACACTTCTTTTGCAGTGCTTTGTTTTCTCTTACAATGTAAAGTTCCCTATAAGTATCAAAGGGAAAGAATCATCATGGAGAACTGACAAAATACCAGTGTGTAGTTCATGGGTTATTGGACCTGGAGCTCATCCGCATGCCTGCGGTATTCTACACGGCATTCCTTCCTTCCCTCCTGCTTCCCAGGCTTGTTATTGCAACTAAGGCAATGCTTCTCTTCTACACATACCTCTCAAGGGGCATGTTGCCTTTCATAACTTCTTTCAAGTCTGTTGGTTATATTAACTTGACTTTAGTTGTTCAAAAATTTGAGAACAAATGATGAGCATACAAAAATACGTGCCTTGGATCAAAATGGCTTTGGTTCTTACACTTCTCTTTTCCTGCCCCAGTGCAGTTTATTTAAAACATAGACATTTAAAATAGGAATATAATTGAGAGGCTAAAGGAGAGGAAGTTGTAAAATAAATGAATCTCATTTGCACTATTTTGAAAGAACATTTACAATGCAACCTGCTTCACCCCTTGTGGAAAAATGTAAAAATGGGTCTTTCTGGACTCACTTGAATTCTGGGGTCATATTGACGTGATGCATTTTCTCAATTACATGGATATCTTCCCCAGAACAGGCTAGCACACTGCAGTTTTTGCAAAGGAAAGTTATTAGTGATGGGTTATTCTTGTAATGCTTGGCAATATTTCTCTTGGTTTTCATTTTCTTTTCCATTATACTTTGCATCTGTAATTCCAAAATCTGGACAGAGAAAGGAATAGTTAGTGGTTTCAGGTTTGTTTTCTTTTTTCAGTTTCATAGAAGTAAGTCTCCTGAAATTTGGAGGTCTTAGTTGTGAAAATATACCCTTAGCTTATGGTCTAGGAAATAAAAATAATGAGGTAATGACCCCCCAAAGAATTTGGTATATAATCATCTCCTGTAACCATGAAAATGTGCAGTCTTCAGGTATTCAAAAAGTAGCCCATTCCATTTCAGAAAAGTTCTATTGTGAGAAAGTCCTTAGCAATATTCAACAAAAATTCTCTGTCTAGCCTACCCATTTGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGTGTTGGTACTATCTCGGGTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTTAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTCCAGGCACCTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTCTTGATCTCAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGCCTACCCATTTGTTTTAATTCTGTTCCATAAAATAGGTCTAAACTTCCTTCCACATGGAATCTCTTTACTAAACACTGTTATTACATTACCAAGTCTTCTCTAATCTATGCTAAGCACCCAAATGCCTTTAATCTTTTTTCATGCTTTATAATTTTCAGACCCTTCACCATCTTAATCAGTCTACTCTTTACACATTTGTAGCAGAAACCACTAGTTTTTCATTCAGTGTCCATTTTTCCTAACAGAACCATAATTTTATTCTGGGTGGAAATATGCTAGCTAAATGACTACATTTCCAAACCAGCAGTCAATGACATGTAAAAAGCTGTTGAGTGGAATTTTCAGAAAATCTTCTTAAAAATTAGATAGCTGGCATGTGTACCTTTCGCCCTTTCCATTCTCCTCTTACTTCCTGCCTAGAATGAGGATGTGGCAGCTGAAATTCTAAAAGCCATCTTCGACCATGAGAATGAAAGCCCAATGCTATAACAGCATAAAAAGGA | CGCTATTTTTTGAATGAAACATATGCACCATAGTTCAAGTTTTCAGGTACCATCACATATTAAGTTTCACACTATTTTAAACATGTATTTTAAAACTTTAAAGTAGAAATAACACTTTTTTAATTGAAAAAAGTTACTGAAAAACATAGATGAAAAAACCTGATATTTGTTGACACCTCAAAAACAGTCTACATATGTTACAGTAGTACATTTAGCTATTTTATGCATTTGGTTTCTTGCATAGTTTCCAAAACATTCTAGAAGACAGCAATACTTTAAATGGAGTCAGCTGGAGTTTAAAAAAGTATTTTAAGAAAACCATCAATTATGTGTGTCTTCTTTTGTCCTCCTGTATACCCAAGAGATCTCATTGGTTAATATTCATCTCTGATTAGGCATTATCAAGGAAAGATTCAAAACTACTGTAATATCAACTCAACTAATCCATCAAAGCTTCAGAAGAATGTTCTTTTCACACCCTCCAACATTTTGTTTCTTCTTAGTCACAGGAGGTAAATGTTCCCTTGGAGCAAGCCATCTGTGAGACTTGCTAAGTTTTGGTTAAAATGGTCAATTGTGGCTTCTGTCTGAATCATGCGGCTCTTCCTTGTCAAAAGAGGCTGCTTTTCTACTGGGAGAATTGTCCGTAGTGTTCTGTTGGGGGCAGAGGCAGACATTTTTCTCTTTATTCTCTAATAACACTCAGCATCTGCTCCCTGCTAACTCCAGTGTGAATCCTAGAGTGGGAGGTGAACGGCTGTCCAGGGACACGTGTAATCTTGTTGGCATTAATGGTCAGCCTGGATTTAGCCACTACTCTGTCATTAGGTAGTTCTGCAACATAGTGTTATGTTTGTGGAAGGGAAGGCCTAGGAAGGAAGCCTTAAGCTACTTGATGCTGCTTCTTAACTGGTCTTTAATGGTACTTCACAGTTTTTAAAGTACTTTCCTATGATATCATTTAGTTGCAAAGACTGGGCAAGTGATGTAGGAGGCAAAGCTCTAAGATGGTCCCCACGATTCCCACTGGCTGGGGTGATTCCCTGAATAATCCCTTTGCGGTGAGTGTGGGCAGGACCTACGGATATGATGAGACAGTCACTTCTATGGTTACAGTTAACCTATCTAAGACTCCATCTGAGCAGACTTGAGAGAGAGATTCTTCTTCTGACCATGAAGAAGCAAATATCTGTGCTGGGAAAGAGGCTTGAGCATGCTGTGTGGTAGGGGCATTGCTGGAGCTGGGAGCGATCCCCAGTGGACAGACAGCAAAACAGCCATCTTAGTCAGACAGCTGCAAGGAAACAAACTCTGCCAAAACTCTGAATGAACTTGGAAGTGGATTCTTTCCCCAGTGCCTCCAGATGAGAACACAGTCTGGCTGACACCTCAATTTCAATTTTGTGAGACCCTGAGCAAAGAACCCTGCCTTTCTGACCAACAGGACATGTGTTATAATTAATGATTGTTGATTTAAGCCACTACCTTTGTGGCAATCTGTTATAGAGCAATAGAAAATTAATAAAAAGTAAAACTAGAGAATGTTATGACCATTTCATCGATAAGGAGACTGGTTCAGAAAGATGAACTGATTTGCCTAATTTTATTCTGAAAATTAGTGACAGAACTGAGACTGGTACTTTGGATTCTCATTTGTACTTCAGCATTCTTTCCACAGGACTATAATGCTCCACACTAATGAGAATTATTGGTAGATTTTCCTTACCTCTGCCCAACAATAAGATGGATAATGCATAATATATTGTGTTCTTAAAAAGAGTTCAATGCAGAGTAAAACAATCATTTTATTGATTCTTATGTCAGTTCTGTAGCATAATGAATACATTAATCATAATCATATTAAATGTTTAACTGATAGTATTTTAAAAGAATCTTCAATCAAGTGCTAATCCTCATCACTAAATAAACAGCATTCTGAATAGTCAAGATTGGGAAATGTGATAGGTAATTCTACCCACTTTTTGTATTGTTTCTTTGTTGAATTATTTTTGAAAACCACTACAAAATTCCTTATTTTGAGACAAGGCCAATCTAAGCCTTTGTGCACCATCATTGTTCCCCAAGCCTGGAAAACAAAAGAGAGAGCAAGAGGAAAATTAAATGTACATGCAATTAAACATTCCTGTTGGCTAAAGTAAAATCTGGCCCACAGCAATTTACTCACCTGGCCACATTTGCAGATGATTTCACCATTTATTTGATAGTCGGCACACTTCTTTTGCAGTGCTTTGTTTTCTCTTACAATGTAAAGTTCCCTATAAGTATCAAAGGGAAAGAATCATCATGGAGAACTGACAAAATACCAGTGTGTAGTTCATGGGTTATTGGACCTGGAGCTCATCCGCATGCCTGCGGTATTCTACACGGCATTCCTTCCTTCCCTCCTGCTTCCCAGGCTTGTTATTGCAACTAAGGCAATGCTTCTCTTCTACACATACCTCTCAAGGGGCATGTTGCCTTTCATAACTTCTTTCAAGTCTGTTGGTTATATTAACTTGACTTTAGTTGTTCAAAAATTTGAGAACAAATGATGAGCATACAAAAATACGTGCCTTGGATCAAAATGGCTTTGGTTCTTACACTTCTCTTTTCCTGCCCCAGTGCAGTTTATTTAAAACATAGACATTTAAAATAGGAATATAATTGAGAGGCTAAAGGAGAGGAAGTTGTAAAATAAATGAATCTCATTTGCACTATTTTGAAAGAACATTTACAATGCAACCTGCTTCACCCCTTGTGGAAAAATGTAAAAATGGGTCTTTCTGGACTCACTTGAATTCTGGGGTCATATTGACGTGATGCATTTTCTCAATTACATGGATATCTTCCCCAGAACAGGCTAGCACACTGCAGTTTTTGCAAAGGAAAGTTATTAGTGATGGGTTATTCTTGTAATGCTTGGCAATATTTCTCTTGGTTTTCATTTTCTTTTCCATTATACTTTGCATCTGTAATTCCAAAATCTGGACAGAGAAAGGAATAGTTAGTGGTTTCAGGTTTGTTTTCTTTTTTCAGTTTCATAGAAGTAAGTCTCCTGAAATTTGGAGGTCTTAGTTGTGAAAATATACCCTTAGCTTATGGTCTAGGAAATAAAAATAATGAGGTAATGACCCCCCAAAGAATTTGGTATATAATCATCTCCTGTAACCATGAAAATGTGCAGTCTTCAGGTATTCAAAAAGTAGCCCATTCCATTTCAGAAAAGTTCTATTGTGAGAAAGTCCTTAGCAATATTCAACAAAAATTCTCTGTCTAGCCTACCCATTTGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGTGTTGGTACTATCTCGGGTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTTAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTCCAGGCACCTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTCTTGATCTCAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGCCTACCCATTTGTTTTAATTCTGTTCCATAAAATAGGTCTAAACTTCCTTCCACATGGAATCTCTTTACTAAACACTGTTATTACATTACCAAGTCTTCTCTAATCTATGCTAAGCACCCAAATGCCTTTAATCTTTTTTCATGCTTTATAATTTTCAGACCCTTCACCATCTTAATCAGTCTACTCTTTACACATTTGTAGCAGAAACCACTAGTTTTTCATTCAGTGTCCATTTTTCCTAACAGAACCATAATTTTATTCTGGGTGGAAATATGCTAGCTAAATGACTACATTTCCAAACCAGCAGTCAATGACATGTAAAAAGCTGTTGAGTGGAATTTTCAGAAAATCTTCTTAAAAATTAGATAGCTGGCATGTGTACCTTTCGCCCTTTCCATTCTCCTCTTACTTCCTGCCTAGAATGAGGATGTGGCAGCTGAAATTCTAAAAGCCATCTTCGACCATGAGAATGAAAGCCCAATGCTATAACAGCATAAAAAGGA |
Task1_train_4087 | Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1), found on Chromosome 2, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | CGCTATTTTTTGAATGAAACATATGCACCATAGTTCAAGTTTTCAGGTACCATCACATATTAAGTTTCACACTATTTTAAACATGTATTTTAAAACTTTAAAGTAGAAATAACACTTTTTTAATTGAAAAAAGTTACTGAAAAACATAGATGAAAAAACCTGATATTTGTTGACACCTCAAAAACAGTCTACATATGTTACAGTAGTACATTTAGCTATTTTATGCATTTGGTTTCTTGCATAGTTTCCAAAACATTCTAGAAGACAGCAATACTTTAAATGGAGTCAGCTGGAGTTTAAAAAAGTATTTTAAGAAAACCATCAATTATGTGTGTCTTCTTTTGTCCTCCTGTATACCCAAGAGATCTCATTGGTTAATATTCATCTCTGATTAGGCATTATCAAGGAAAGATTCAAAACTACTGTAATATCAACTCAACTAATCCATCAAAGCTTCAGAAGAATGTTCTTTTCACACCCTCCAACATTTTGTTTCTTCTTAGTCACAGGAGGTAAATGTTCCCTTGGAGCAAGCCATCTGTGAGACTTGCTAAGTTTTGGTTAAAATGGTCAATTGTGGCTTCTGTCTGAATCATGCGGCTCTTCCTTGTCAAAAGAGGCTGCTTTTCTACTGGGAGAATTGTCCGTAGTGTTCTGTTGGGGGCAGAGGCAGACATTTTTCTCTTTATTCTCTAATAACACTCAGCATCTGCTCCCTGCTAACTCCAGTGTGAATCCTAGAGTGGGAGGTGAACGGCTGTCCAGGGACACGTGTAATCTTGTTGGCATTAATGGTCAGCCTGGATTTAGCCACTACTCTGTCATTAGGTAGTTCTGCAACATAGTGTTATGTTTGTGGAAGGGAAGGCCTAGGAAGGAAGCCTTAAGCTACTTGATGCTGCTTCTTAACTGGTCTTTAATGGTACTTCACAGTTTTTAAAGTACTTTCCTATGATATCATTTAGTTGCAAAGACTGGGCAAGTGATGTAGGAGGCAAAGCTCTAAGATGGTCCCCACGATTCCCACTGGCTGGGGTGATTCCCTGAATAATCCCTTTGCGGTGAGTGTGGGCAGGACCTACGGATATGATGAGACAGTCACTTCTATGGTTACAGTTAACCTATCTAAGACTCCATCTGAGCAGACTTGAGAGAGAGATTCTTCTTCTGACCATGAAGAAGCAAATATCTGTGCTGGGAAAGAGGCTTGAGCATGCTGTGTGGTAGGGGCATTGCTGGAGCTGGGAGCGATCCCCAGTGGACAGACAGCAAAACAGCCATCTTAGTCAGACAGCTGCAAGGAAACAAACTCTGCCAAAACTCTGAATGAACTTGGAAGTGGATTCTTTCCCCAGTGCCTCCAGATGAGAACACAGTCTGGCTGACACCTCAATTTCAATTTTGTGAGACCCTGAGCAAAGAACCCTGCCTTTCTGACCAACAGGACATGTGTTATAATTAATGATTGTTGATTTAAGCCACTACCTTTGTGGCAATCTGTTATAGAGCAATAGAAAATTAATAAAAAGTAAAACTAGAGAATGTTATGACCATTTCATCGATAAGGAGACTGGTTCAGAAAGATGAACTGATTTGCCTAATTTTATTCTGAAAATTAGTGACAGAACTGAGACTGGTACTTTGGATTCTCATTTGTACTTCAGCATTCTTTCCACAGGACTATAATGCTCCACACTAATGAGAATTATTGGTAGATTTTCCTTACCTCTGCCCAACAATAAGATGGATAATGCATAATATATTGTGTTCTTAAAAAGAGTTCAATGCAGAGTAAAACAATCATTTTATTGATTCTTATGTCAGTTCTGTAGCATAATGAATACATTAATCATAATCATATTAAATGTTTAACTGATAGTATTTTAAAAGAATCTTCAATCAAGTGCTAATCCTCATCACTAAATAAACAGCATTCTGAATAGTCAAGATTGGGAAATGTGATAGGTAATTCTACCCACTTTTTGTATTGTTTCTTTGTTGAATTATTTTTGAAAACCACTACAAAATTCCTTATTTTGAGACAAGGCAAATCTAAGCCTTTGTGCACCATCATTGTTCCCCAAGCCTGGAAAACAAAAGAGAGAGCAAGAGGAAAATTAAATGTACATGCAATTAAACATTCCTGTTGGCTAAAGTAAAATCTGGCCCACAGCAATTTACTCACCTGGCCACATTTGCAGATGATTTCACCATTTATTTGATAGTCGGCACACTTCTTTTGCAGTGCTTTGTTTTCTCTTACAATGTAAAGTTCCCTATAAGTATCAAAGGGAAAGAATCATCATGGAGAACTGACAAAATACCAGTGTGTAGTTCATGGGTTATTGGACCTGGAGCTCATCCGCATGCCTGCGGTATTCTACACGGCATTCCTTCCTTCCCTCCTGCTTCCCAGGCTTGTTATTGCAACTAAGGCAATGCTTCTCTTCTACACATACCTCTCAAGGGGCATGTTGCCTTTCATAACTTCTTTCAAGTCTGTTGGTTATATTAACTTGACTTTAGTTGTTCAAAAATTTGAGAACAAATGATGAGCATACAAAAATACGTGCCTTGGATCAAAATGGCTTTGGTTCTTACACTTCTCTTTTCCTGCCCCAGTGCAGTTTATTTAAAACATAGACATTTAAAATAGGAATATAATTGAGAGGCTAAAGGAGAGGAAGTTGTAAAATAAATGAATCTCATTTGCACTATTTTGAAAGAACATTTACAATGCAACCTGCTTCACCCCTTGTGGAAAAATGTAAAAATGGGTCTTTCTGGACTCACTTGAATTCTGGGGTCATATTGACGTGATGCATTTTCTCAATTACATGGATATCTTCCCCAGAACAGGCTAGCACACTGCAGTTTTTGCAAAGGAAAGTTATTAGTGATGGGTTATTCTTGTAATGCTTGGCAATATTTCTCTTGGTTTTCATTTTCTTTTCCATTATACTTTGCATCTGTAATTCCAAAATCTGGACAGAGAAAGGAATAGTTAGTGGTTTCAGGTTTGTTTTCTTTTTTCAGTTTCATAGAAGTAAGTCTCCTGAAATTTGGAGGTCTTAGTTGTGAAAATATACCCTTAGCTTATGGTCTAGGAAATAAAAATAATGAGGTAATGACCCCCCAAAGAATTTGGTATATAATCATCTCCTGTAACCATGAAAATGTGCAGTCTTCAGGTATTCAAAAAGTAGCCCATTCCATTTCAGAAAAGTTCTATTGTGAGAAAGTCCTTAGCAATATTCAACAAAAATTCTCTGTCTAGCCTACCCATTTGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGTGTTGGTACTATCTCGGGTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTTAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTCCAGGCACCTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTCTTGATCTCAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGCCTACCCATTTGTTTTAATTCTGTTCCATAAAATAGGTCTAAACTTCCTTCCACATGGAATCTCTTTACTAAACACTGTTATTACATTACCAAGTCTTCTCTAATCTATGCTAAGCACCCAAATGCCTTTAATCTTTTTTCATGCTTTATAATTTTCAGACCCTTCACCATCTTAATCAGTCTACTCTTTACACATTTGTAGCAGAAACCACTAGTTTTTCATTCAGTGTCCATTTTTCCTAACAGAACCATAATTTTATTCTGGGTGGAAATATGCTAGCTAAATGACTACATTTCCAAACCAGCAGTCAATGACATGTAAAAAGCTGTTGAGTGGAATTTTCAGAAAATCTTCTTAAAAATTAGATAGCTGGCATGTGTACCTTTCGCCCTTTCCATTCTCCTCTTACTTCCTGCCTAGAATGAGGATGTGGCAGCTGAAATTCTAAAAGCCATCTTCGACCATGAGAATGAAAGCCCAATGCTATAACAGCATAAAAAGGA | CGCTATTTTTTGAATGAAACATATGCACCATAGTTCAAGTTTTCAGGTACCATCACATATTAAGTTTCACACTATTTTAAACATGTATTTTAAAACTTTAAAGTAGAAATAACACTTTTTTAATTGAAAAAAGTTACTGAAAAACATAGATGAAAAAACCTGATATTTGTTGACACCTCAAAAACAGTCTACATATGTTACAGTAGTACATTTAGCTATTTTATGCATTTGGTTTCTTGCATAGTTTCCAAAACATTCTAGAAGACAGCAATACTTTAAATGGAGTCAGCTGGAGTTTAAAAAAGTATTTTAAGAAAACCATCAATTATGTGTGTCTTCTTTTGTCCTCCTGTATACCCAAGAGATCTCATTGGTTAATATTCATCTCTGATTAGGCATTATCAAGGAAAGATTCAAAACTACTGTAATATCAACTCAACTAATCCATCAAAGCTTCAGAAGAATGTTCTTTTCACACCCTCCAACATTTTGTTTCTTCTTAGTCACAGGAGGTAAATGTTCCCTTGGAGCAAGCCATCTGTGAGACTTGCTAAGTTTTGGTTAAAATGGTCAATTGTGGCTTCTGTCTGAATCATGCGGCTCTTCCTTGTCAAAAGAGGCTGCTTTTCTACTGGGAGAATTGTCCGTAGTGTTCTGTTGGGGGCAGAGGCAGACATTTTTCTCTTTATTCTCTAATAACACTCAGCATCTGCTCCCTGCTAACTCCAGTGTGAATCCTAGAGTGGGAGGTGAACGGCTGTCCAGGGACACGTGTAATCTTGTTGGCATTAATGGTCAGCCTGGATTTAGCCACTACTCTGTCATTAGGTAGTTCTGCAACATAGTGTTATGTTTGTGGAAGGGAAGGCCTAGGAAGGAAGCCTTAAGCTACTTGATGCTGCTTCTTAACTGGTCTTTAATGGTACTTCACAGTTTTTAAAGTACTTTCCTATGATATCATTTAGTTGCAAAGACTGGGCAAGTGATGTAGGAGGCAAAGCTCTAAGATGGTCCCCACGATTCCCACTGGCTGGGGTGATTCCCTGAATAATCCCTTTGCGGTGAGTGTGGGCAGGACCTACGGATATGATGAGACAGTCACTTCTATGGTTACAGTTAACCTATCTAAGACTCCATCTGAGCAGACTTGAGAGAGAGATTCTTCTTCTGACCATGAAGAAGCAAATATCTGTGCTGGGAAAGAGGCTTGAGCATGCTGTGTGGTAGGGGCATTGCTGGAGCTGGGAGCGATCCCCAGTGGACAGACAGCAAAACAGCCATCTTAGTCAGACAGCTGCAAGGAAACAAACTCTGCCAAAACTCTGAATGAACTTGGAAGTGGATTCTTTCCCCAGTGCCTCCAGATGAGAACACAGTCTGGCTGACACCTCAATTTCAATTTTGTGAGACCCTGAGCAAAGAACCCTGCCTTTCTGACCAACAGGACATGTGTTATAATTAATGATTGTTGATTTAAGCCACTACCTTTGTGGCAATCTGTTATAGAGCAATAGAAAATTAATAAAAAGTAAAACTAGAGAATGTTATGACCATTTCATCGATAAGGAGACTGGTTCAGAAAGATGAACTGATTTGCCTAATTTTATTCTGAAAATTAGTGACAGAACTGAGACTGGTACTTTGGATTCTCATTTGTACTTCAGCATTCTTTCCACAGGACTATAATGCTCCACACTAATGAGAATTATTGGTAGATTTTCCTTACCTCTGCCCAACAATAAGATGGATAATGCATAATATATTGTGTTCTTAAAAAGAGTTCAATGCAGAGTAAAACAATCATTTTATTGATTCTTATGTCAGTTCTGTAGCATAATGAATACATTAATCATAATCATATTAAATGTTTAACTGATAGTATTTTAAAAGAATCTTCAATCAAGTGCTAATCCTCATCACTAAATAAACAGCATTCTGAATAGTCAAGATTGGGAAATGTGATAGGTAATTCTACCCACTTTTTGTATTGTTTCTTTGTTGAATTATTTTTGAAAACCACTACAAAATTCCTTATTTTGAGACAAGGCCAATCTAAGCCTTTGTGCACCATCATTGTTCCCCAAGCCTGGAAAACAAAAGAGAGAGCAAGAGGAAAATTAAATGTACATGCAATTAAACATTCCTGTTGGCTAAAGTAAAATCTGGCCCACAGCAATTTACTCACCTGGCCACATTTGCAGATGATTTCACCATTTATTTGATAGTCGGCACACTTCTTTTGCAGTGCTTTGTTTTCTCTTACAATGTAAAGTTCCCTATAAGTATCAAAGGGAAAGAATCATCATGGAGAACTGACAAAATACCAGTGTGTAGTTCATGGGTTATTGGACCTGGAGCTCATCCGCATGCCTGCGGTATTCTACACGGCATTCCTTCCTTCCCTCCTGCTTCCCAGGCTTGTTATTGCAACTAAGGCAATGCTTCTCTTCTACACATACCTCTCAAGGGGCATGTTGCCTTTCATAACTTCTTTCAAGTCTGTTGGTTATATTAACTTGACTTTAGTTGTTCAAAAATTTGAGAACAAATGATGAGCATACAAAAATACGTGCCTTGGATCAAAATGGCTTTGGTTCTTACACTTCTCTTTTCCTGCCCCAGTGCAGTTTATTTAAAACATAGACATTTAAAATAGGAATATAATTGAGAGGCTAAAGGAGAGGAAGTTGTAAAATAAATGAATCTCATTTGCACTATTTTGAAAGAACATTTACAATGCAACCTGCTTCACCCCTTGTGGAAAAATGTAAAAATGGGTCTTTCTGGACTCACTTGAATTCTGGGGTCATATTGACGTGATGCATTTTCTCAATTACATGGATATCTTCCCCAGAACAGGCTAGCACACTGCAGTTTTTGCAAAGGAAAGTTATTAGTGATGGGTTATTCTTGTAATGCTTGGCAATATTTCTCTTGGTTTTCATTTTCTTTTCCATTATACTTTGCATCTGTAATTCCAAAATCTGGACAGAGAAAGGAATAGTTAGTGGTTTCAGGTTTGTTTTCTTTTTTCAGTTTCATAGAAGTAAGTCTCCTGAAATTTGGAGGTCTTAGTTGTGAAAATATACCCTTAGCTTATGGTCTAGGAAATAAAAATAATGAGGTAATGACCCCCCAAAGAATTTGGTATATAATCATCTCCTGTAACCATGAAAATGTGCAGTCTTCAGGTATTCAAAAAGTAGCCCATTCCATTTCAGAAAAGTTCTATTGTGAGAAAGTCCTTAGCAATATTCAACAAAAATTCTCTGTCTAGCCTACCCATTTGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGTGTTGGTACTATCTCGGGTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTTAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTCCAGGCACCTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTCTTGATCTCAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGCCTACCCATTTGTTTTAATTCTGTTCCATAAAATAGGTCTAAACTTCCTTCCACATGGAATCTCTTTACTAAACACTGTTATTACATTACCAAGTCTTCTCTAATCTATGCTAAGCACCCAAATGCCTTTAATCTTTTTTCATGCTTTATAATTTTCAGACCCTTCACCATCTTAATCAGTCTACTCTTTACACATTTGTAGCAGAAACCACTAGTTTTTCATTCAGTGTCCATTTTTCCTAACAGAACCATAATTTTATTCTGGGTGGAAATATGCTAGCTAAATGACTACATTTCCAAACCAGCAGTCAATGACATGTAAAAAGCTGTTGAGTGGAATTTTCAGAAAATCTTCTTAAAAATTAGATAGCTGGCATGTGTACCTTTCGCCCTTTCCATTCTCCTCTTACTTCCTGCCTAGAATGAGGATGTGGCAGCTGAAATTCTAAAAGCCATCTTCGACCATGAGAATGAAAGCCCAATGCTATAACAGCATAAAAAGGA |
Task1_train_4088 | A variant was discovered on Chromosome 2, affecting IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | TTGACACCTCAAAAACAGTCTACATATGTTACAGTAGTACATTTAGCTATTTTATGCATTTGGTTTCTTGCATAGTTTCCAAAACATTCTAGAAGACAGCAATACTTTAAATGGAGTCAGCTGGAGTTTAAAAAAGTATTTTAAGAAAACCATCAATTATGTGTGTCTTCTTTTGTCCTCCTGTATACCCAAGAGATCTCATTGGTTAATATTCATCTCTGATTAGGCATTATCAAGGAAAGATTCAAAACTACTGTAATATCAACTCAACTAATCCATCAAAGCTTCAGAAGAATGTTCTTTTCACACCCTCCAACATTTTGTTTCTTCTTAGTCACAGGAGGTAAATGTTCCCTTGGAGCAAGCCATCTGTGAGACTTGCTAAGTTTTGGTTAAAATGGTCAATTGTGGCTTCTGTCTGAATCATGCGGCTCTTCCTTGTCAAAAGAGGCTGCTTTTCTACTGGGAGAATTGTCCGTAGTGTTCTGTTGGGGGCAGAGGCAGACATTTTTCTCTTTATTCTCTAATAACACTCAGCATCTGCTCCCTGCTAACTCCAGTGTGAATCCTAGAGTGGGAGGTGAACGGCTGTCCAGGGACACGTGTAATCTTGTTGGCATTAATGGTCAGCCTGGATTTAGCCACTACTCTGTCATTAGGTAGTTCTGCAACATAGTGTTATGTTTGTGGAAGGGAAGGCCTAGGAAGGAAGCCTTAAGCTACTTGATGCTGCTTCTTAACTGGTCTTTAATGGTACTTCACAGTTTTTAAAGTACTTTCCTATGATATCATTTAGTTGCAAAGACTGGGCAAGTGATGTAGGAGGCAAAGCTCTAAGATGGTCCCCACGATTCCCACTGGCTGGGGTGATTCCCTGAATAATCCCTTTGCGGTGAGTGTGGGCAGGACCTACGGATATGATGAGACAGTCACTTCTATGGTTACAGTTAACCTATCTAAGACTCCATCTGAGCAGACTTGAGAGAGAGATTCTTCTTCTGACCATGAAGAAGCAAATATCTGTGCTGGGAAAGAGGCTTGAGCATGCTGTGTGGTAGGGGCATTGCTGGAGCTGGGAGCGATCCCCAGTGGACAGACAGCAAAACAGCCATCTTAGTCAGACAGCTGCAAGGAAACAAACTCTGCCAAAACTCTGAATGAACTTGGAAGTGGATTCTTTCCCCAGTGCCTCCAGATGAGAACACAGTCTGGCTGACACCTCAATTTCAATTTTGTGAGACCCTGAGCAAAGAACCCTGCCTTTCTGACCAACAGGACATGTGTTATAATTAATGATTGTTGATTTAAGCCACTACCTTTGTGGCAATCTGTTATAGAGCAATAGAAAATTAATAAAAAGTAAAACTAGAGAATGTTATGACCATTTCATCGATAAGGAGACTGGTTCAGAAAGATGAACTGATTTGCCTAATTTTATTCTGAAAATTAGTGACAGAACTGAGACTGGTACTTTGGATTCTCATTTGTACTTCAGCATTCTTTCCACAGGACTATAATGCTCCACACTAATGAGAATTATTGGTAGATTTTCCTTACCTCTGCCCAACAATAAGATGGATAATGCATAATATATTGTGTTCTTAAAAAGAGTTCAATGCAGAGTAAAACAATCATTTTATTGATTCTTATGTCAGTTCTGTAGCATAATGAATACATTAATCATAATCATATTAAATGTTTAACTGATAGTATTTTAAAAGAATCTTCAATCAAGTGCTAATCCTCATCACTAAATAAACAGCATTCTGAATAGTCAAGATTGGGAAATGTGATAGGTAATTCTACCCACTTTTTGTATTGTTTCTTTGTTGAATTATTTTTGAAAACCACTACAAAATTCCTTATTTTGAGACAAGGCAAATCTAAGCCTTTGTGCACCATCATTGTTCCCCAAGCCTGGAAAACAAAAGAGAGAGCAAGAGGAAAATTAAATGTACATGCAATTAAACATTCCTGTTGGCTAAAGTAAAATCTGGCCCACAGCAATTTACTCACCTGGCCACATTTGCAGATGATTTCACCATTTATTTGATAGTCGGCACACTTCTTTTGCAGTGCTTTGTTTTCTCTTACAATGTAAAGTTCCCTATAAGTATCAAAGGGAAAGAATCATCATGGAGAACTGACAAAATACCAGTGTGTAGTTCATGGGTTATTGGACCTGGAGCTCATCCGCATGCCTGCGGTATTCTACACGGCATTCCTTCCTTCCCTCCTGCTTCCCAGGCTTGTTATTGCAACTAAGGCAATGCTTCTCTTCTACACATACCTCTCAAGGGGCATGTTGCCTTTCATAACTTCTTTCAAGTCTGTTGGTTATATTAACTTGACTTTAGTTGTTCAAAAATTTGAGAACAAATGATGAGCATACAAAAATACGTGCCTTGGATCAAAATGGCTTTGGTTCTTACACTTCTCTTTTCCTGCCCCAGTGCAGTTTATTTAAAACATAGACATTTAAAATAGGAATATAATTGAGAGGCTAAAGGAGAGGAAGTTGTAAAATAAATGAATCTCATTTGCACTATTTTGAAAGAACATTTACAATGCAACCTGCTTCACCCCTTGTGGAAAAATGTAAAAATGGGTCTTTCTGGACTCACTTGAATTCTGGGGTCATATTGACGTGATGCATTTTCTCAATTACATGGATATCTTCCCCAGAACAGGCTAGCACACTGCAGTTTTTGCAAAGGAAAGTTATTAGTGATGGGTTATTCTTGTAATGCTTGGCAATATTTCTCTTGGTTTTCATTTTCTTTTCCATTATACTTTGCATCTGTAATTCCAAAATCTGGACAGAGAAAGGAATAGTTAGTGGTTTCAGGTTTGTTTTCTTTTTTCAGTTTCATAGAAGTAAGTCTCCTGAAATTTGGAGGTCTTAGTTGTGAAAATATACCCTTAGCTTATGGTCTAGGAAATAAAAATAATGAGGTAATGACCCCCCAAAGAATTTGGTATATAATCATCTCCTGTAACCATGAAAATGTGCAGTCTTCAGGTATTCAAAAAGTAGCCCATTCCATTTCAGAAAAGTTCTATTGTGAGAAAGTCCTTAGCAATATTCAACAAAAATTCTCTGTCTAGCCTACCCATTTGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGTGTTGGTACTATCTCGGGTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTTAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTCCAGGCACCTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTCTTGATCTCAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGCCTACCCATTTGTTTTAATTCTGTTCCATAAAATAGGTCTAAACTTCCTTCCACATGGAATCTCTTTACTAAACACTGTTATTACATTACCAAGTCTTCTCTAATCTATGCTAAGCACCCAAATGCCTTTAATCTTTTTTCATGCTTTATAATTTTCAGACCCTTCACCATCTTAATCAGTCTACTCTTTACACATTTGTAGCAGAAACCACTAGTTTTTCATTCAGTGTCCATTTTTCCTAACAGAACCATAATTTTATTCTGGGTGGAAATATGCTAGCTAAATGACTACATTTCCAAACCAGCAGTCAATGACATGTAAAAAGCTGTTGAGTGGAATTTTCAGAAAATCTTCTTAAAAATTAGATAGCTGGCATGTGTACCTTTCGCCCTTTCCATTCTCCTCTTACTTCCTGCCTAGAATGAGGATGTGGCAGCTGAAATTCTAAAAGCCATCTTCGACCATGAGAATGAAAGCCCAATGCTATAACAGCATAAAAAGGAGAGAAAAGGCCTGGATTCCTCATAACTTCATGGAGCCAATACTGCCTAGATTCCTTCTGTGAGAGAATATGCCCATCAACCTCTTTATTCTATGCTCTGTGACTAGCAGCAGCACTTATTTTATAATGGAAATAATCTAGTTTATGTAACATATGAAAGTTGACATAGG | TTGACACCTCAAAAACAGTCTACATATGTTACAGTAGTACATTTAGCTATTTTATGCATTTGGTTTCTTGCATAGTTTCCAAAACATTCTAGAAGACAGCAATACTTTAAATGGAGTCAGCTGGAGTTTAAAAAAGTATTTTAAGAAAACCATCAATTATGTGTGTCTTCTTTTGTCCTCCTGTATACCCAAGAGATCTCATTGGTTAATATTCATCTCTGATTAGGCATTATCAAGGAAAGATTCAAAACTACTGTAATATCAACTCAACTAATCCATCAAAGCTTCAGAAGAATGTTCTTTTCACACCCTCCAACATTTTGTTTCTTCTTAGTCACAGGAGGTAAATGTTCCCTTGGAGCAAGCCATCTGTGAGACTTGCTAAGTTTTGGTTAAAATGGTCAATTGTGGCTTCTGTCTGAATCATGCGGCTCTTCCTTGTCAAAAGAGGCTGCTTTTCTACTGGGAGAATTGTCCGTAGTGTTCTGTTGGGGGCAGAGGCAGACATTTTTCTCTTTATTCTCTAATAACACTCAGCATCTGCTCCCTGCTAACTCCAGTGTGAATCCTAGAGTGGGAGGTGAACGGCTGTCCAGGGACACGTGTAATCTTGTTGGCATTAATGGTCAGCCTGGATTTAGCCACTACTCTGTCATTAGGTAGTTCTGCAACATAGTGTTATGTTTGTGGAAGGGAAGGCCTAGGAAGGAAGCCTTAAGCTACTTGATGCTGCTTCTTAACTGGTCTTTAATGGTACTTCACAGTTTTTAAAGTACTTTCCTATGATATCATTTAGTTGCAAAGACTGGGCAAGTGATGTAGGAGGCAAAGCTCTAAGATGGTCCCCACGATTCCCACTGGCTGGGGTGATTCCCTGAATAATCCCTTTGCGGTGAGTGTGGGCAGGACCTACGGATATGATGAGACAGTCACTTCTATGGTTACAGTTAACCTATCTAAGACTCCATCTGAGCAGACTTGAGAGAGAGATTCTTCTTCTGACCATGAAGAAGCAAATATCTGTGCTGGGAAAGAGGCTTGAGCATGCTGTGTGGTAGGGGCATTGCTGGAGCTGGGAGCGATCCCCAGTGGACAGACAGCAAAACAGCCATCTTAGTCAGACAGCTGCAAGGAAACAAACTCTGCCAAAACTCTGAATGAACTTGGAAGTGGATTCTTTCCCCAGTGCCTCCAGATGAGAACACAGTCTGGCTGACACCTCAATTTCAATTTTGTGAGACCCTGAGCAAAGAACCCTGCCTTTCTGACCAACAGGACATGTGTTATAATTAATGATTGTTGATTTAAGCCACTACCTTTGTGGCAATCTGTTATAGAGCAATAGAAAATTAATAAAAAGTAAAACTAGAGAATGTTATGACCATTTCATCGATAAGGAGACTGGTTCAGAAAGATGAACTGATTTGCCTAATTTTATTCTGAAAATTAGTGACAGAACTGAGACTGGTACTTTGGATTCTCATTTGTACTTCAGCATTCTTTCCACAGGACTATAATGCTCCACACTAATGAGAATTATTGGTAGATTTTCCTTACCTCTGCCCAACAATAAGATGGATAATGCATAATATATTGTGTTCTTAAAAAGAGTTCAATGCAGAGTAAAACAATCATTTTATTGATTCTTATGTCAGTTCTGTAGCATAATGAATACATTAATCATAATCATATTAAATGTTTAACTGATAGTATTTTAAAAGAATCTTCAATCAAGTGCTAATCCTCATCACTAAATAAACAGCATTCTGAATAGTCAAGATTGGGAAATGTGATAGGTAATTCTACCCACTTTTTGTATTGTTTCTTTGTTGAATTATTTTTGAAAACCACTACAAAATTCCTTATTTTGAGACAAGGCAAATCTAAGCCTTTGTGCACCATCATTGTTCCCCAAGCCTGGAAAACAAAAGAGAGAGCAAGAGGAAAATTAAATGTACATGCAATTAAACATTCCTGTTGGCTAAAGTAAAATCTGGCCCACAGCAATTTACTCACCTGGCCACATTTGCAGATGATTTCACCATTTACTTGATAGTCGGCACACTTCTTTTGCAGTGCTTTGTTTTCTCTTACAATGTAAAGTTCCCTATAAGTATCAAAGGGAAAGAATCATCATGGAGAACTGACAAAATACCAGTGTGTAGTTCATGGGTTATTGGACCTGGAGCTCATCCGCATGCCTGCGGTATTCTACACGGCATTCCTTCCTTCCCTCCTGCTTCCCAGGCTTGTTATTGCAACTAAGGCAATGCTTCTCTTCTACACATACCTCTCAAGGGGCATGTTGCCTTTCATAACTTCTTTCAAGTCTGTTGGTTATATTAACTTGACTTTAGTTGTTCAAAAATTTGAGAACAAATGATGAGCATACAAAAATACGTGCCTTGGATCAAAATGGCTTTGGTTCTTACACTTCTCTTTTCCTGCCCCAGTGCAGTTTATTTAAAACATAGACATTTAAAATAGGAATATAATTGAGAGGCTAAAGGAGAGGAAGTTGTAAAATAAATGAATCTCATTTGCACTATTTTGAAAGAACATTTACAATGCAACCTGCTTCACCCCTTGTGGAAAAATGTAAAAATGGGTCTTTCTGGACTCACTTGAATTCTGGGGTCATATTGACGTGATGCATTTTCTCAATTACATGGATATCTTCCCCAGAACAGGCTAGCACACTGCAGTTTTTGCAAAGGAAAGTTATTAGTGATGGGTTATTCTTGTAATGCTTGGCAATATTTCTCTTGGTTTTCATTTTCTTTTCCATTATACTTTGCATCTGTAATTCCAAAATCTGGACAGAGAAAGGAATAGTTAGTGGTTTCAGGTTTGTTTTCTTTTTTCAGTTTCATAGAAGTAAGTCTCCTGAAATTTGGAGGTCTTAGTTGTGAAAATATACCCTTAGCTTATGGTCTAGGAAATAAAAATAATGAGGTAATGACCCCCCAAAGAATTTGGTATATAATCATCTCCTGTAACCATGAAAATGTGCAGTCTTCAGGTATTCAAAAAGTAGCCCATTCCATTTCAGAAAAGTTCTATTGTGAGAAAGTCCTTAGCAATATTCAACAAAAATTCTCTGTCTAGCCTACCCATTTGTTATTTATTTATTTATTTATTTATTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGTGTTGGTACTATCTCGGGTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGGGATTCTTCTGCCTTAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTCCAGGCACCTGCCACCATGCTCAGCTAATTTTCATATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGATCTCAAATTCTTGATCTCAGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTGCAGGTGTGAGCCACTGCGCCAGCCTACCCATTTGTTTTAATTCTGTTCCATAAAATAGGTCTAAACTTCCTTCCACATGGAATCTCTTTACTAAACACTGTTATTACATTACCAAGTCTTCTCTAATCTATGCTAAGCACCCAAATGCCTTTAATCTTTTTTCATGCTTTATAATTTTCAGACCCTTCACCATCTTAATCAGTCTACTCTTTACACATTTGTAGCAGAAACCACTAGTTTTTCATTCAGTGTCCATTTTTCCTAACAGAACCATAATTTTATTCTGGGTGGAAATATGCTAGCTAAATGACTACATTTCCAAACCAGCAGTCAATGACATGTAAAAAGCTGTTGAGTGGAATTTTCAGAAAATCTTCTTAAAAATTAGATAGCTGGCATGTGTACCTTTCGCCCTTTCCATTCTCCTCTTACTTCCTGCCTAGAATGAGGATGTGGCAGCTGAAATTCTAAAAGCCATCTTCGACCATGAGAATGAAAGCCCAATGCTATAACAGCATAAAAAGGAGAGAAAAGGCCTGGATTCCTCATAACTTCATGGAGCCAATACTGCCTAGATTCCTTCTGTGAGAGAATATGCCCATCAACCTCTTTATTCTATGCTCTGTGACTAGCAGCAGCACTTATTTTATAATGGAAATAATCTAGTTTATGTAACATATGAAAGTTGACATAGG |
Task1_train_4089 | Here is a genetic alteration in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | AAAATTGAATCAATGCTAGAGAAAAACATTTATGATGATCAACTTGCTCCTAGAAGTCTGATTTAATTTTAAGAAGCTCTGTTATGTTTAAACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTG | AAAATTGAATCAATGCTAGAGAAAAACATTTATGATGATCAACTTGCTCCTAGAAGTCTGATTTAATTTTAAGAAGCTCTGTTATGTTTAAACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACTTCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTG |
Task1_train_4090 | This variant affects gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) located on Chromosome 2. Evaluate its biological effect and specify any disease association. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | AGAGAAAAACATTTATGATGATCAACTTGCTCCTAGAAGTCTGATTTAATTTTAAGAAGCTCTGTTATGTTTAAACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGA | AGAGAAAAACATTTATGATGATCAACTTGCTCCTAGAAGTCTGATTTAATTTTAAGAAGCTCTGTTATGTTTAAACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAACTCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGA |
Task1_train_4091 | This mutation occurs in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | GCTCTGTTATGTTTAAACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGC | GCTCTGTTATGTTTAAACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGCTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGC |
Task1_train_4092 | The gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2 carries this variant. Does this mutation lead to a specific disease, or is it non-pathogenic? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | AACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAA | AACTGTGTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTTTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAA |
Task1_train_4093 | The gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) is located on Chromosome 2, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation? | Pathogenic; Incidental Discovery | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTTGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA |
Task1_train_4094 | This variant lies on Chromosome 2 and affects the gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTTGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA |
Task1_train_4095 | Located on Chromosome 2, this mutation impacts IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any? | Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1 | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTTGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA |
Task1_train_4096 | This alteration occurs within gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) located on Chromosome 2. Is it associated with a disease or is it a benign variant? | Pathogenic; Inborn genetic diseases | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTTGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA |
Task1_train_4097 | Consider this mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Is this a benign change or a disease-causing variant? | Pathogenic; Singleton-Merten syndrome 1 | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTTGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA |
Task1_train_4098 | Here is a mutation in IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2. Determine whether it’s benign or pathogenic. If the latter, what disease does it cause? | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA | GTTTATGACATGGAAGAAAGATTTCATCTTATCTGTCAATTCTCATCATTCATTAGTGGTTGTCTGAAGATTGTGTTGAGAAAGATGCTCAAATTAGAAGAAAGTAAACATCTTCCCAGTAGCAATGTTTTCTACAGGCTTTGAACAGATTACTGGTGGCATGTAGCCCTCCTTCCCCATTGCCACTCCTACTCTAAGTTCATCTACCTGAAGTAGTTTTAGGAGGGCAGGTTTCTTGGCCAAAGGAGACCTAAAAATATAGTCCATTCTGGGGCACCCAAAGGGACAGAGTCTTATTCTAAAGAATGTCTGGAAGAATTTGACCCTTAAACTCCAGAGATTGTCCTAGTGTTGACCCCCAAAAAACTACTCTTAAAACATCAGTCTTTGTAAACATCTACTTGATTAATTCTCTTAGGACATTAACTGGGAGGCAGTAACTTTCCAGTGGCATAATTTGGTGACAAAAGTTTGATTTGATACTCTAAAATATTTGCTTTGCCTTGTATTTAAAGGGGTTTTAAAATAAAGTTTTGTGCAGAAACCTGGTCAGGAAACCTTGGAGTTGGTAATAGCAATGCACACCAATTTGAAAGCATCCCTTTAGTGAAACTCTATTTAAGGTAGAGCCAATTCCAATGTTAAGAAACTAACATTCACACCCATATGCAAGGGTGTGAATTTTCTTCTAAATGGATTGTTTGCTATTATAGTAGTTACAGTTTTTAATTCAGTGGTATGGGGGATTTCCTGAAATACTATAGAAATACATTCTTTCTTCACTGCATTCCTTTGCACAACTCAAATAACTGTGTGTTAGTAAATTGAGATGTAGCTAGATGACATATTCTGTATTTTCTTATCATTCAGATGCAGCTTCCCTGTCACTCCTTCTAAGAGACCTTCCTCAACCACCCAGTTGAAAGTATCCATCTAGTCTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAACTGAAAACCATCATTCTGAGCAAACTATCACAAGGACAGAAAACCAAACCCCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGAAATTGAACAATGAGAACACTTGGACACAGGGCTGGGAACATTACACACCAGGGCCTGTCGTGGGGTGGGGGGAGGGGAGAGGGATAGCATTAAGAGAAATACCTAATGTAAATGACAAGTAAATGGGTACAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAGACCTGCACGTTGTGCACATGTACGCTAGAACTTAAAGTATAATAAGAAAAAAAAGAATTTCAAAAACTACTAAAAACAAGAAAGTATCCATCTAGTCAGTTGTTTCATATCATCCTATTCTAATTCTCTTCACTTATCTTGATATATTATATTTCTTGTCTTTTAATGTTTGTTTACTGTTTCTGTCCTCCAAACTTCACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTTGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCA |
Task1_train_4099 | Given this variant in gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) on Chromosome 2, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable. | Pathogenic; Aicardi-Goutieres syndrome 7 | ACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAA | ACCAGGCACACACTAGAAATATAAACTTCGTGCAGCAGGAGTCTTATGTGTTTTGTTTCCTCTGTTGGCTGTTCCTATAAGGTTACCTGGCACACAGTAGGCGTTTCATCTACATTTCTGAAATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATATCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAA |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.