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This sequence variant lies in ERCC8, ERCC8-AS1 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit| ERCC8 antisense RNA 1) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; not provided
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CCACATTCCAATTTCTGTCTCTCTAGCTTTATGAAATTGACTAAAGTCCCACTCATTTATCTGCCTCTTAGAAGCTATCCAATGCCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCCCATACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTGTACAGTCTCCACACTGTATCTGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAG
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CCACATTCCAATTTCTGTCTCTCTAGCTTTATGAAATTGACTAAAGTCCCACTCATTTATCTGCCTCTTAGAAGCTATCCAATGCCTGTCTTCTCAGTCTCTTGCCTTACTTTAATGACAAATGTCCAAAGAGAAAAAGAGTGTGTGGAAAGTTGAATGCATTTCTGTAAGTGTTCCCCTCTCTAGGATCTGATTCTCAATTCCTAGATTTCTTGGCAGCTTTATAAAACCCTCAACTAGATGCCTGTTTATGCTTTATCTAGCTTTTCTCAATGGAGGTGCTGGTTTGGCTACAAGATATTCCATTATAGTCAGAAGTGAAAGGTCATGACATTCATTTAATTGTTAAAATATACTCTCATTTTCAATGACATGTATTTTAAATAAATATACTTTATTATAAAAATAAATCTGAAATAATAGGACTATTCTAATGTAGCAAGGTCAAAAAAACACATCTATTTAGTTTGAATTATTAGAAGTATATTAAATTTACATTTATATACACAACACTGTTTTGTTTTGCTCACTAGAATCATAATATACTTCATGATTTTATTACTTTTTAGTATGTGGCCAGTTACATACATTGTTAGTCATCCCTAAAGCATTTACTCAGCAGTTACTGTACATAGCACTGAATTTAGTAATGTATAAGACATAGTACTTTCTTTGGGGAAGTAACAATCTAGAACAACAAATAAGACAAACAAGTATGAAAATGATATTATAAAGTAGTATGAGAATGTATTGAAATAGGAATACAGAAAATAGTGCTATAAAGTAAAATAATGGTTAATATTTACTCCAGAAGCTGAAATCACTAAACTGCATGATAGAACTAAAAGGGACCTTAGACACCATCTAGTCTGACACTTTAATTTTATAGCTGAAGAGACCTTTGCTAACAAATTAAATGACTTATCTAAAGCAACAAATCTCATAAGTGGCAGAATGGAACTAGAACTCTGGCATCTACAGTCTTGGCTCAATGTAATTGTAAAAAAAGATGTGACCTTAGGAGAAGGGAAGAGTTGCAAGGGAAAGGGACTTGAGGTAGGGAATACAACAGATTCAAAACACGATCAGTTTAGTTGCAGCAAAGCATTTGTGTTGAAAACTGGTAGAACATAGGATTGAAGGAACAAGGGTTGATGTCATGGAGAACTTGGAATGCCAGGCTGAGTTTAGACAATGGGAATCCCTAGAGGGTTTGGGTAGTGACATGATGAAACTGCTTTATAATAAGATTAATTCTGGGGTAGAACTTAGTGTAGAAAATGTAGAAGGTAAGGCAGTGATTTTAGTAGTCCAGATGTGCAGTAAAGGCAAGGTAAATAGAAAAGAGAGGTATGAGAGAGTTTGAAGAAAGGATTGCTAAGATTTTATGACTAAATTTAATGAGATGTGATCATGTTCAGTTGGGACCATGTTAAGTTTGAAGGGATGACACTACATTTAAGTATAGAGGTACTGTAGAAAAGTAGAGACATATCAGAGTAGAGCTCAGAGAAAAGATTAGCACTCGGAATGTAAATTTGACCAAATGTCATACAAACTATTATCCATTGCTTGTCTTTACTAAGCTACAGTATTAACAGCTTTCTCCTTCAAGTTTTTAGATCAATCAAAGATAAATCCAATTTTCTACTTTAGATTACTAGATCATAGTATTTTTCACAAAGGGATAATAATATTAGCTAACAGTTTTTGAGCATTTACTATATGCTATGTACTGTACTAGGTACTTTACATATTTTGGCTCATTTAATCCTCACAACCATACTATAATCATTATTCCCATTTACAGATGAGAAAGACACACAGAGGTTTGGACATTTGCCCAATGTCATACAGCTGTCAGCAGCACAGCCAGGATATGAACTCAAGTAGTCTAGCTCTTCTTAACCACTGTACTGCTTTCACATCTAACATATATGACATCTCAGCAAATAATCATACTAAAATGGTTTAGGATTAAATTCTCCTTTATCCTACAAAGCAATCTGCAAATGTTTTAATGTACTTACTTGTAATGTATTTGTATCTCATACTTTCAGAGTTTTATCAAATGAGCTTGATGTGAACATGCCAGTGTCATGAGGATACCACTGTACAGTCTCCACACTGTATCTGTGAACATCAGGATGATCTCTACAAAACAGCAATCAAAATTTACATTAACTGACTTATGTGAGTTTCAAAACTGGTACTATATTAAGAACAAGTAGTAGTCTCAGGTAGGATGATATGAATGGCCAAACCGAGATCACATGCCTGTGTCCAAGCTGTGTAGAAGGCGAGAAAGAATGTCCAGGCATCTCTAGATTCAGGCTCCCACTGTGTGATGTAGAGACATACCTCCTACTAAGGGTCACAATGTGAAAGATTCTCTGTTTTTGTACTATATACAGCCTGGAGGCATCAGCCAACTACACTGGTCTTCTTTCATCTTGAAAGAGTGATTTGGTCTTACTGGAAGAGACAGCTGTTTTGGTTTTGGATTTGCTTTTCCAAAGTCTCATTCTATTAGCACTACTATTCTTAGAATTATTGAATGCCTCACACACCTCCATGGTATTCTATACAATATTGCTTCTTATCAAGGAACTTATTCTATGACCAAAGAATGCAACTGGTGTAGGCCCATGAGATTCACATCTTATGTAACCCACCATCCATAAAAACATAACATGTTGAAGACTCTATGACGTCAGCTACAATACACCACCTTGTGAGGGTGGTATGCTGTCCTGAAGGATGCAGTATATGCTCTGAACCAGTGACCAACATAGTGTGTTACCTAACTGGATCTTGATTCAAACAAACTGGCTTTTAAGAGAGATTTATGAGACGAAGAGGGAAATTTGAACACAGACTGGATATTTAATATAGATAATTTTTGTGTATTTAAGATAGTGGTACTGTAGTTATGCTCATAAAGTCTTTATCTTTTAGAGATATAAATAATTATGAATAAACGATAGGTTGTTCGAGATTTGCTTCAACATAATTATGAGGGTGGATGGGTGGGAGGTAGAGATGAAACAAGATTGGTTATGATGGTTGGTGAAGCTGGGTGATTGATACACAGGTCATTATACAACTCTCCAATCTTGTATATGTTTGAAATTTCCCATAGAAAACAAAAGTTAACAGAAGACTTCTGCAACCCTATGCAGATACAACCGTGATGCTTTTGGATTCCTTAAGATGAAGGTTTGGGACCTTAAAACATTTGTGGTGCTATCTGAAGGAATGAGAACACAAAGAAGGAAAGTCTTAAGTGCCAGCTCTGGCATTAAAACAGCTGCAAAAATACAAGAACTATAGTGCCTACTCATATTTCCTTTTTTTCTCTGTAAATATTCATATATTTTAACTAATTTTCTCTTTCCTCTCTTACCTTTATTATTTTTATAGGTTAACTATATCATTGAGTCCACAAATTGTATAATACTGATATAGGATAAATTAAACTAGTGGAAAAATGAACATGACCTTGAAATGGAGCCAGGTGTGGTAACTAAATCAACTTAGGATCATCACCCTTTGGGGAAGAGGATGATCACCTTTTTGGCTGTATAGTGAAGATTTGCATTAGGTTAGGCTGGAACATTTTTTTAAAAAACAGTAATTATGGGAAGAAAGGTGTATACGCATGCTGGACAGCCAAATGGGTGGATTGTAGGGAACATGTGCCTTTTTTTCTTGGCTGATGAGCATTCAAACTCCTATTTAGAGGAAATGCCCTTTGTTTTACTGAAAATAAGAGCTCTACCTCTTCTTACAGAAAGCAAGGGACTCTAGACATTCTCTTTTCCTAGGAGAGTTAGCCATTATTCAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAG
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Task1_train_9201
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This is a variant in ERCC8 (ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Cockayne syndrome type 1
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CAAAGCTGAGGAGTTGAGAGTCTGCGTTGGTGACATATAGCAAAACCCAAACTAATGTTCCTGTGGTGTGACCCTGACTGTGTTCTCTATCCTGACTTCTTTTGTTTTCTGCTCATTTTCTAAGTCTGATTCTCCCATCTTCCTGACAGTTATGTGAGATACTAAATATTCTTCCAATAAATTTCGCTTAAGATAAGCAGATTGATTTCCTTTTGCTCCTAAGAATATTGACTTCTACAGAGATTTTTCCAGTGATACTACTTTTAAATGAAACAAATTTTTAATGTAGTGATAACAAATAAAAGCTCACTTATATTTTAAGTTTAAATTTTAAAATAGGATATTTTATTATGTTACTATATATGTTCTGTTATTTTCATTTATATTTAATAAGAATTTTGGTAGAGGAAAGGAATCTTTTTAGTGCTCAAGGACAAACACATTAAGTATACTAATAGTAAGCATCAGAAAATAGTCTAAGTCACATTAACTTAATAATAGTCTTTATTGAAATTATTTTTAAATTGGATTGTAAATCCTTCAGATGTATAAAATGTTATTATAACTCATTTTGTAAAGATGCATACTATATGTCCATTTTCAAATTCAAAGTCACACTTTTAAATATAGAATCTGAATCCAAGAATAAAATCACAGTAAAACAAGACTGACACATTACGCATTTACTTATGTCACAAACCAAAACAAAGCAAATCACAGTTCCTCACGGAATATTATGTAGCACGTAGAATAGGTGAAAATACTATTTTGCTATGTAACAAAATAAATTTAATGTTAAAATGTTAGCTAGGATAAAAATAAGATAAAAATGAATTTAATTAATTAACATGACTTTTTTTGTTATTGAGGGTGGGAAGAGAGTATATATGGCCTAAGTCTCTAAGTTCTAGAGTATTTGAGGCGATATCTTGTTTTGTACTAAGTATTCCTGTAAGTACATTGCTTTTCACTTATGCAGTGGTTTCGGTTTTCAACACGCTTTTAAAAAGATAGTATTTCATTTAATTCTCATAGAAACGTATAAGAACCACAGGGCATGTATACTGATTTCTAAAATAAAATAATGTGAAGCTGAGATTAACTGATTTTCCCAAATTTGTATTTCTAATGCGAAACACCAGAGCCAACAAACAATAGCAAATCTCCTCCGAAATATTCCATAGCATATATTCTAATGCTTTGGGAAGAGCTGTAATAGATAGTTGATGTTAATGTTTACAAAGTTTTCCCTCTTGAAAGCATTTTCTCAGTGCCCATTCTCCCTGTTAATTCAAAGGTCTGCTCATTATCAGATTGAATGTAGGTGAAGAGAAAGGATTAAATGACCACAATGGAAAAATTACAATGTCACAAAACATTTTATTAGAGACTTAAAAAAAATTATCACAAGATTGGTAAGCCAGTAGAGAACAGTCAGAGAAGACAAGTATTACAGATGTATGTTTTTAAGTTAGACATCTTTGAGTAAGTAGAGAGACAAGACAGGGGTGAGTGGGTATATGTGTATGTGTGTGTTTGGTGAGGGAATACCAATATGTTTAGTATATCTAAACCTTTTTCTTCCATTAGTATCAGGTGAAAATCTAATTTGTGTTTATAATTAGCTGAAGGACTATAAATGAATCTTACACTAAGTGGTACTAAAAACTCTAATTAGTTACTGAGATGTGCTATGTAGGTAAAGAAAAAGAAGGACATAATCACAAGTTTTTTAAAAATAAAATACTAATGAAAATTGATACTGAAGTTGCTTTGGGGAAGACACATGTTAAAAAACTATACCTGAATGTCAGTTACTATTTTCAAGAAAGTGTCAAGGAACAGCCATGCAAATGTGTTATGTGAACCATTCGCTTGACCCATTCACTTGACTGCAATTTTCATGTTTTGCATTCGATGCAAAAAATACTCAACTATTTACAAATTCATAAATTTTTACATTTTAAATACATACCTGCCAATGGAACACACTGCTTTACATGTGTAATAAGATTGTCTGCTGGAGTTCTCAAGGTCATAAAGTACAATCACACCATCTGAACCACCTGATAACATGCTGATAATAAAAAAGTTCACATTAATTTATCATTTTATTTATTATTTAGTCCATTTATTTATGATTGCAAATTTCTAAAAACTGATTTGCAAACACTCAAATGTATTAAGGATACATTAATTTATAATAAGTTAATCCTCAATAACACAGACTTCATAAACTAAAATTTCTTAATATTTAATACAAGAATGAATATAAAAAAATTCATTCTGTGATCATTTCAAGTTTACTTCCATAACTTCAAAAAGAAAGGGTGACAGAAACAAGACGGCAAAAGAGATTTCTTAAGAAAGTAAAATATTACAAAGTTATTTTAAATGTCCTAATTATGACTATGCTAAATAAAAAAGGAATTAGACAAACCAACTATTACTGACACTTGCTATTTGGCTCTGGGCAAGTTATACCACCTGTCTAAGACTCAACATTTGTAAAGGAGGGGGACATTTTTACCTGAATCACAGTGTTGATAATAAAAGTGCAAAATTCTTTTTATAGTACCTGGCAAAAAATAGGGGCTCAATAAATGTTAGATTCCTTCCTTCTCTTATGAATGCATTCACTCAATTCATTCAACTTTAAGTTCCTACAATGTTAGACACTCTGCTAAAACAACTGTCAACAAGGCAGGCATGGTTCCTGTCTTCGCAGAGTTTACAATCCAATAGGGAAAACAAGTAGTATGCATAATCACACAAATTATTAGTTATGATTGGGATCACTGTGACAATAACTTATTTTTATTCTAGTTTGGAAATTCAGGAGCAGTTTCCCTGATTGCAATATTTAAGCTGGTATGTGAAGGATGATTCAAAGTTAGCCAGAAAGGTGTGAAAGTAACAATCCAAGCCCATTCTAGGAACCAAAAGAAGGGATTTGTTGCTGGAGCAGTGTGGAAGGGAAAGAGTGGTGAGAGATGAGAGGCAGGAGCCAAACCACTGAAGCCTTACTTTTGGGAGTAAAAGAGGGTGCTAAAAAATTAGCAGTATCTTTTTTTGGAAACAATTATTGACTCACTCTCAAGCTGGTCTATTATATTGGTAGAACCTACAAAATTATTCTATTCAAAAACTTTGCAAAAATATTTCTAAAAAGTAAAAGTAACAAGCATATATACTAAAGCTATATACATTGATTGAACTTAATAATTTGTAAAATCATTCTTGGTACTTCATATACTTTAATCAGTTTCTTAACCATATTTGTCTCTAATACTGTTACTGTGTTTTTTTAAATGGGATTTTTCAATATGATCTTATTAGTTTTTTTGGCATAAAATTGTCTAAAAATCATCTTTAAATCTGGAGTTGTTGACACCTTTAACTGACTTCCCTAAAAGCCATAATGTTTAATTTAGGAAATAACAATAGTTGATGAGGTATATGATAAGTTCAGAGAAAATTCTGCAAAATGGAGGATATTCTTGAAATGTGCAAATATTTCAGGTTATTTTCACTGTTTTTACCTTAATTCAAAGTACCTTTCTTTAGTATACTTATTTTTTTACAAGACAAAATTCTCCTTGAACAAATTCTTTATGTCTCTTTTGGAAGTTACACCAAATTTAAATATTATAAAATCTTAGACATTGTGAATGTTATTCCATTACAAAATATACATTTATCCCAATTACAAATATACATTTATCCCAATCAAAAATAGGGGAACCATCAAAAATTCTTCACAGAGATCCAAACAATGCAATCTCTCTACATCATCACTCTTTCCTTTTCACCTCAAAGTAACTCATTATCATGATTTTTATCGTAGTCACTGTCTTTCTCTTCTGTATAGTTCATAGTTCATCACCTTAGAGTGTACACATGAATATTAGCTTTGCTTTTTAAAAAAATTTTAATGTCTTTTAACTTTAAGCTATAGGTCTCCTCTACCTTTCTTCCTCCCTCCTGTACTTTTCCCCTCTCTTGTAATTTATTTGTTGCAAAAACCAGATCATTTGTCCTGTAATTTCCAGCCTGGACTTTGGTGACTGCATTCATGTGCTATAATTTAAAATAA
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Task1_train_9202
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This mutation occurs in NDUFAF2 (NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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CTGCAGTGAGCTGTAACTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAATATTTTTTTAATTTTTAAATACTTTATTTGTCTTAAACGTATAAGCAATCCTCACTTGGCACAGTCTGATATGAATTTCAGTTACCACAGTTTATTAACCGTGAGAAATAGCATAAAAGTTTGCTACTAGCTTTTCAGTTCACAAATCATTACATAAATAACATATGAATCAAAATTGACCAATTTGCAATTTTACTTCTTTCAAAGTCTATGGGTGATTGGTCACTGTGCATCTGTTATTCAGTTCACACACAGGCTGCAAAGCATGGAGGTTTGTTATTAATATTTCTGTGCCCTTGAGATAAACCCACATGGAATTTTACAGATTAAAAGAGGAAATTGGCCAAAAGAATGAAAGTGCACTAAAGAAGAGTGATAATACTAGAAGTGAAACTTGCATTAAACATAAATGGAGCAAATGAAAAAAAAGCTGCCTGTGGGAACATGCTGATTGTGGCAACAATGACACTGCCGCCATTTGAGACATTCTAGATATGCAGACTGAGGAAATCAGTGAAGGTGAACTTATAGACATAAATGAGGAAAAGTGATTGTGATGAAAGGCTGATGATGTGTCAGAGGAAGTGACACTGGCAAAAAAAACACATTAAAGGAACTCTCAGAGATATTTCACAACATTGAAAACGTAATGGATAAAATGTTGGAAACTAATATTTAAATTTCTCCAGAACGCAGAACTCATAAGCAACTGTGTTCTCCAAGTAAATATCTTCACAGGTTCCTCAATTAATGTGGGCAAAATTAAAAGTACAACTTGCTTCTTCCCTTTGGAAAACCCTCTCTCAGAGTATATTACCAACATTCAACTTCTTATACAAGGCATAGATCTGGGAATCATTATTCATTCTTCTCTTTTTGTCATTCACGTATCCACTCAATTTCCATGGCCTGTTGATTCTATTTCTCAGACGTTGTTCAAATCTCTCCACTATCTTTATTCTACTTGGCAACTCTGTGGCCCAGGCTTCCAACAACTCTCTCCCGGACAAGTGTAATCACAACAGTTACCTAACTTGGCTCCCACTCTTGTTCTCAGTTGCAACCCATTCTCCAAGCAGAAAACAAAATGCAATAGCTGTTACCTTATTCTCATCTTCACACCTCTACTCAAGTACACAAGGCTCTTCCTCATCTAGTTTCTGTCTACTTCATCTCTTGTCAATGGTCCCTACCCCAATTCTCCGCTCTAGTCATTCTGAACTTTGTTCAATTCCTGGCCTGTGTCCTCTGCCTTTAATAGGCTGCCTGGCACACTGTAGGAATTCACTAAATATGCAGACTGAATGAATGAACGAGTCCGTGGAGGGCAGTTATTCTTTGGAGTAACTTAAGAGAGAAGGAATACAGTACAACGAAGTATTCTTATTTAGGTTTATAGTGTCTTCACCTGAGCCCGCGGGGGAACCCCCCCCCCACCCCCGGGGAACCCCCCCCACCCCCGCCGCCCCCCGCCTGCAAGTTGTTACCAGTAAATAAAAGGGATCCTATTTTAGCAAGCCACACAGCATTAGAGGGCAAATAATAGTTTGGTGGCAGGAGAGCGATGAGACGGGAAAGTGTGGGGCAAAGCTTACAGTCATTGGTCCAGATTCTAACTGGCCTGTTAGCCAAAAAGTAAGGTTTTCTTTACCTCCGTGTTGACTCTGCTCTCCGAAGGCGAAGAGGGTCCTCCAAACCCGTTTGGCGTGCGGACAAAAACCCCAGCATATCGTGTCCTCACACCGGCTGGAGCACTGGACGTCGCCATGACAGAGCTCAGGGGCGGGACTGGAACAGCAGAGTCTCCCATTGGTCAGTCGGTGATATATCCGGCCAATGGTGAGCGCCGTTACTAGAAGGGCTCCAGGATGGAGGCCGACCTGACTTCTCCGCCTCGGTGGGCTGGGTCGGCGGCTGGAGCATTACCCCTACTGCGGGTCCCGCTGCTGGCAGCGCTGGAAACTGGGTGGACGGCATGGGTTGGTCTCAGGATTTGTTCCGCGCCTTGTGGAGATCGCTGTCAAGGGAAGTGAAGGAGCACGTGGGCACGGACCAATTCGGGAACAAATACTACTACATCCCGCAGTACAAGAACTGGAGAGGTGAGGTGGCGGCGTGGGCAGCGATTGCGTGGTCAGTGATTGCGAGGTCAGTAAAGGAGGGAAAAGTGAGAGCCCCTAGTCAACTAACGCATCATGCGACACTTAGGGTGTCACCGGAGAGAATTTCCCGAGTTCGTTCTCCCCTGTCGACCCCTTCACTCTGGCATCGGAGCCCTACCCGGCCCGGCTCTGGGCGCCTTGGCCCGGCCTCGTGCGTCCGCGGTCCCTACTACCCAGCGCCTTCCCCCGGCGTGCCCCGGGCTGCTTGCGCTGTTAAGGCGCACCACCACTTTCCTCCCAGCCACGCCTGTAGAGGAGCCTCAGTTTTAGCCCTGGACTGGCGACGGAGGCAGGGAAAAGTCCACGGAAATCTTTCACCAAAGGGGCTAGAAGGGCCAGGGGAGGGGTTTTTCGTACGCTGTTCCCCGCCTTGTGACCCAGAGCTGAGTGGTGTAATTGAAGAGGAGTATCTTCAGCGCCTCGGCTGTCTTCTTTCTTGGTGTTTACCCTTTTCGGTGGCACCCTGGCTCCGGCGCTGGCCCCATGCGCCTTCCTTACTACCAAGACTTGTCAGAAGTAGGTCCATATCCCCACAAGGCTCGCTGATTCCTTTCTCGGGAGTTGACATTCCAAGACCCCGTTGAGCTCAATTTAAGAAACGTGGCAATAATCATGGTGTTACTGTGTAGGATTCGTGCCAAGTAGTTGAGCGGGTTGTTTGGGGAGTAAGGAGGCGTTGCTGTCCATTGAAATCACACTGTGTAGCCGCCGTCGTAACCTCTTCTGTGTTGTTCCATCGCCGCATGCAGAAAATGTCAGGTTTTGGGCGAAGAGGCGTGGGTTAGAATCTCAGCTTTGACACCTGATAGCTCGGGAATCACGGAAAAAGTACTTGTCCTCTCCAAGTCTCAACATCCTCACTTGAAAGTTAGAGATAATATAAGATCAGCAATGTTGAGAAGCACTAAGACCTTTCCAAGATTATGTGCCATTCATTTCCCACACATATAAAATGTATTCTGTGATTTATCACTCAATTAATTTATTTTTGCCTGGCCTTTTTCTGTAACTTATTTTAATATTTAGACTTGTTTCCCTAATGAGCTCCTCTGTCAGGCAGGGAATATGTCTCACAAAAAAAGAAAAAAGCCTGCAAAGAACATAGCATGGTGTTAAGTATTTCTTGACAGGTTGCAAGCAGAGAGATGTTTCTTTTCCATAAGTTGTCAGTAAAATTAAAAATATGCAAACTGTCAGACTGAGTTTTTTTAAATTGAAATATAATTTACATACAGTAACATTCACCCTTTATGGTGTACAGTTTTATTGTTTTTGACAAATGAGTAGAGTAACCTCACTGGATTCAAGTAATAGAATAATTCCATCACCATCAGAATTTCCTCCAACTCCTTAGTAGTTCATTCCCACACCCTTTGGCAACTACTGATGTGTTTTATGGGCCTATAGTTTTGTCTTTTCTAGAATATCATATAAATGGAATTATACAGGATTTAGACTTTTGAGTCTGGCTTGCTTCACATAGCATAATGTAGCTGAGATTCATCCATGTGTCAGTAGTTGTTCCTTTTTATTGCTCAGTAGTATTCCATTGTATGGGTTTGCCAGTTTATCTGTTCACAAGCTGAAGGACATTAGGATGTTTCCAGTTTCTGTGATTGTGACAAAAGCTCTACAAACATTCCCATACAGGATTTGTGTGAACGTAAGTTTTCATATCTCTTGGGTAAATATCTAGTAGTGGGATTACTAAGTTGTGTGATCAATGTGTGTTTAACTTTATGAGAAACTACCAAACTGTTTTTCAAAGTGGCTGTACCATTTTGTATTCCTGCCAGCAATGCATTAAAATTCTAGTTGTTTCCACACCCTCACCAGCACTTAGTATTATCTGATTTTTGGG
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CTGCAGTGAGCTGTAACTGCACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCTGCCTCAAAAAAAAAATATTTTTTTAATTTTTAAATACTTTATTTGTCTTAAACGTATAAGCAATCCTCACTTGGCACAGTCTGATATGAATTTCAGTTACCACAGTTTATTAACCGTGAGAAATAGCATAAAAGTTTGCTACTAGCTTTTCAGTTCACAAATCATTACATAAATAACATATGAATCAAAATTGACCAATTTGCAATTTTACTTCTTTCAAAGTCTATGGGTGATTGGTCACTGTGCATCTGTTATTCAGTTCACACACAGGCTGCAAAGCATGGAGGTTTGTTATTAATATTTCTGTGCCCTTGAGATAAACCCACATGGAATTTTACAGATTAAAAGAGGAAATTGGCCAAAAGAATGAAAGTGCACTAAAGAAGAGTGATAATACTAGAAGTGAAACTTGCATTAAACATAAATGGAGCAAATGAAAAAAAAGCTGCCTGTGGGAACATGCTGATTGTGGCAACAATGACACTGCCGCCATTTGAGACATTCTAGATATGCAGACTGAGGAAATCAGTGAAGGTGAACTTATAGACATAAATGAGGAAAAGTGATTGTGATGAAAGGCTGATGATGTGTCAGAGGAAGTGACACTGGCAAAAAAAACACATTAAAGGAACTCTCAGAGATATTTCACAACATTGAAAACGTAATGGATAAAATGTTGGAAACTAATATTTAAATTTCTCCAGAACGCAGAACTCATAAGCAACTGTGTTCTCCAAGTAAATATCTTCACAGGTTCCTCAATTAATGTGGGCAAAATTAAAAGTACAACTTGCTTCTTCCCTTTGGAAAACCCTCTCTCAGAGTATATTACCAACATTCAACTTCTTATACAAGGCATAGATCTGGGAATCATTATTCATTCTTCTCTTTTTGTCATTCACGTATCCACTCAATTTCCATGGCCTGTTGATTCTATTTCTCAGACGTTGTTCAAATCTCTCCACTATCTTTATTCTACTTGGCAACTCTGTGGCCCAGGCTTCCAACAACTCTCTCCCGGACAAGTGTAATCACAACAGTTACCTAACTTGGCTCCCACTCTTGTTCTCAGTTGCAACCCATTCTCCAAGCAGAAAACAAAATGCAATAGCTGTTACCTTATTCTCATCTTCACACCTCTACTCAAGTACACAAGGCTCTTCCTCATCTAGTTTCTGTCTACTTCATCTCTTGTCAATGGTCCCTACCCCAATTCTCCGCTCTAGTCATTCTGAACTTTGTTCAATTCCTGGCCTGTGTCCTCTGCCTTTAATAGGCTGCCTGGCACACTGTAGGAATTCACTAAATATGCAGACTGAATGAATGAACGAGTCCGTGGAGGGCAGTTATTCTTTGGAGTAACTTAAGAGAGAAGGAATACAGTACAACGAAGTATTCTTATTTAGGTTTATAGTGTCTTCACCTGAGCCCGCGGGGGAACCCCCCCCCCACCCCCGGGGAACCCCCCCCACCCCCGCCGCCCCCCGCCTGCAAGTTGTTACCAGTAAATAAAAGGGATCCTATTTTAGCAAGCCACACAGCATTAGAGGGCAAATAATAGTTTGGTGGCAGGAGAGCGATGAGACGGGAAAGTGTGGGGCAAAGCTTACAGTCATTGGTCCAGATTCTAACTGGCCTGTTAGCCAAAAAGTAAGGTTTTCTTTACCTCCGTGTTGACTCTGCTCTCCGAAGGCGAAGAGGGTCCTCCAAACCCGTTTGGCGTGCGGACAAAAACCCCAGCATATCGTGTCCTCACACCGGCTGGAGCACTGGACGTCGCCATGACAGAGCTCAGGGGCGGGACTGGAACAGCAGAGTCTCCCATTGGTCAGTCGGTGATATATCCGGCCAATGGTGAGCGCCGTTACTAGAAGGGCTCCAGGATGGAGGCCGACCTGACTTCTCCGCCTCGGTGGGCTGGGTCGGCGGCTGGAGCATTACCCCTACTGCGGGTCCCGCTGCTGGCAGCGCTGGAAACTGGGTGGACGGCTTGGGTTGGTCTCAGGATTTGTTCCGCGCCTTGTGGAGATCGCTGTCAAGGGAAGTGAAGGAGCACGTGGGCACGGACCAATTCGGGAACAAATACTACTACATCCCGCAGTACAAGAACTGGAGAGGTGAGGTGGCGGCGTGGGCAGCGATTGCGTGGTCAGTGATTGCGAGGTCAGTAAAGGAGGGAAAAGTGAGAGCCCCTAGTCAACTAACGCATCATGCGACACTTAGGGTGTCACCGGAGAGAATTTCCCGAGTTCGTTCTCCCCTGTCGACCCCTTCACTCTGGCATCGGAGCCCTACCCGGCCCGGCTCTGGGCGCCTTGGCCCGGCCTCGTGCGTCCGCGGTCCCTACTACCCAGCGCCTTCCCCCGGCGTGCCCCGGGCTGCTTGCGCTGTTAAGGCGCACCACCACTTTCCTCCCAGCCACGCCTGTAGAGGAGCCTCAGTTTTAGCCCTGGACTGGCGACGGAGGCAGGGAAAAGTCCACGGAAATCTTTCACCAAAGGGGCTAGAAGGGCCAGGGGAGGGGTTTTTCGTACGCTGTTCCCCGCCTTGTGACCCAGAGCTGAGTGGTGTAATTGAAGAGGAGTATCTTCAGCGCCTCGGCTGTCTTCTTTCTTGGTGTTTACCCTTTTCGGTGGCACCCTGGCTCCGGCGCTGGCCCCATGCGCCTTCCTTACTACCAAGACTTGTCAGAAGTAGGTCCATATCCCCACAAGGCTCGCTGATTCCTTTCTCGGGAGTTGACATTCCAAGACCCCGTTGAGCTCAATTTAAGAAACGTGGCAATAATCATGGTGTTACTGTGTAGGATTCGTGCCAAGTAGTTGAGCGGGTTGTTTGGGGAGTAAGGAGGCGTTGCTGTCCATTGAAATCACACTGTGTAGCCGCCGTCGTAACCTCTTCTGTGTTGTTCCATCGCCGCATGCAGAAAATGTCAGGTTTTGGGCGAAGAGGCGTGGGTTAGAATCTCAGCTTTGACACCTGATAGCTCGGGAATCACGGAAAAAGTACTTGTCCTCTCCAAGTCTCAACATCCTCACTTGAAAGTTAGAGATAATATAAGATCAGCAATGTTGAGAAGCACTAAGACCTTTCCAAGATTATGTGCCATTCATTTCCCACACATATAAAATGTATTCTGTGATTTATCACTCAATTAATTTATTTTTGCCTGGCCTTTTTCTGTAACTTATTTTAATATTTAGACTTGTTTCCCTAATGAGCTCCTCTGTCAGGCAGGGAATATGTCTCACAAAAAAAGAAAAAAGCCTGCAAAGAACATAGCATGGTGTTAAGTATTTCTTGACAGGTTGCAAGCAGAGAGATGTTTCTTTTCCATAAGTTGTCAGTAAAATTAAAAATATGCAAACTGTCAGACTGAGTTTTTTTAAATTGAAATATAATTTACATACAGTAACATTCACCCTTTATGGTGTACAGTTTTATTGTTTTTGACAAATGAGTAGAGTAACCTCACTGGATTCAAGTAATAGAATAATTCCATCACCATCAGAATTTCCTCCAACTCCTTAGTAGTTCATTCCCACACCCTTTGGCAACTACTGATGTGTTTTATGGGCCTATAGTTTTGTCTTTTCTAGAATATCATATAAATGGAATTATACAGGATTTAGACTTTTGAGTCTGGCTTGCTTCACATAGCATAATGTAGCTGAGATTCATCCATGTGTCAGTAGTTGTTCCTTTTTATTGCTCAGTAGTATTCCATTGTATGGGTTTGCCAGTTTATCTGTTCACAAGCTGAAGGACATTAGGATGTTTCCAGTTTCTGTGATTGTGACAAAAGCTCTACAAACATTCCCATACAGGATTTGTGTGAACGTAAGTTTTCATATCTCTTGGGTAAATATCTAGTAGTGGGATTACTAAGTTGTGTGATCAATGTGTGTTTAACTTTATGAGAAACTACCAAACTGTTTTTCAAAGTGGCTGTACCATTTTGTATTCCTGCCAGCAATGCATTAAAATTCTAGTTGTTTCCACACCCTCACCAGCACTTAGTATTATCTGATTTTTGGG
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Task1_train_9203
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The variant affects gene KIF2A (kinesin family member 2A), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; not provided
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GGTTTATCTAGGAATATTACTGTCTTTGTAATTGCTTGAATACTATATCTGATTGCCCTTTTTCATAAAAATGCCTAGAAAGGAAAAAATTAGAGTTAATGAGACTAAGAATTGAAGGTGTTACAAAGGAAATACTTTTGAGACCAACTCTTTTTGTCTTCACCAAGTGTACTGGGTAGTCAGTTGTAAAAAAAAAAAGGATCAAATTAAAGGACATATGAATACTAGATAGAGATATTTGTGAAGAATATGTTTAAAGGGGAATCATAATTGTTAATTGTAGAATTTTTTTTTAGCTTTCTGAAGAGTCCACTTTTCCTTTTCATTCCCTCTTTCTACTCCTGCCTCATAAAATATAAGTTTGACTTTTATAATAGTTTTTAAGAAATTATTACAAATACAGGCATGTTTCTGTGTGTATGATTTAGTAAACATTGTGTTTTTACCCTATGTTTATGTTTCTTAACTTTATCAATATTTATCCTTCTCCTCTATCTCTTATACTTAACTATTATGGATTGAGGAGTTACATGTTTTTTTGTGGGTAGGGTTGGGAGGTAGGGGTTTGATCTACTTAGCAGGCTCATCCCTAGTTCTGTTTGACCAGAACTTTTTCCTGCTCCTTTTGTTCTGTACTTTCTTCAGTTTTGCCTTTTACAAAACAAAACAAAGACAGCAGTTATATAAAATGTTCTACTTGTAGATCTGTTTTCCATCTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGGCTGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTTCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCCGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCCATCATACTTTTTAGTGTACTGCTCAGGGGAAAAGTACTTCTTATACCTTCCCACCTTTTTATTTTAACTCTAGCAGTGGGTTATACCAATACATTTGAAATATAATTCAAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCGCCTGTGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACGTGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTTGCACTCCAGCCTGGGGGACGAGAACGAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGTAATTCAAACCATAATATTTAGGTATCCTTTTCCTAAATTGAGAGTGTCAACTTACTAATAGAATTCATTTTCCTACAAGCACAATTTATATTCTTTTTGCTTAAGTATAAATTACTTGTCTAAATTCAAGGTAATCAACATTTTTCTATTTATTTAGATGGTCTATAGATAATATTTTTGCAGTTTTTTTCCTCTATTAACTTTTTAAAATTGAGATTACCACTCTTGTTTATTCTGTTTCTGTTGAAATTATAATACTTTGTGTTTGTTTTTATTGTATATGCCTTATTGTGACCATTATTTATTATGGAAATATTGCTTGAAATTATGCTTTAAGTAGTTTAAGTAATTTTAGCATATGATATTTAAAATTCTTAAATCAATTCTTCGATATTGTTATTTAAAATTTTTAACAAAGATTTGTTTAGAATCTTGCTATTAAGTTTTATTTATTAATAAAATACTTTGTATTACTCAGCATTACTATTATTCATCAAAATATTGGTGACACATTCTGACTGATGCATTTTATTTTTAAGGTTTACTGCTAGACCACTAGTGGAAACTATATTTGAAAGGGGAATGGCTACATGCTTTGCTTATGGGCAGACTGGAAGTGGAAAAACTCATGTAAGTAATTTATTAAAGTTACATTCTGGTACGAAGCTACAGTTTCTTTTCCTTATAGCTTAATTCTGTGAACTAAATTCTTAAGAGTTATTCCTGAGTAATGTCTGTTCTTTATTTTCTTTTTAAAATATAGACTATGGGTGGTGACTTTTCAGGAAAGAACCAAGATTGTTCTAAAGGAATTTATGCATTAGCAGGTAACTGTCCTTTTTCCATAAAATTTGGAATATTCTTCTGTGGTATTATTCAGGTAACTTTGAAATAAGGCTTTAAAATATTGTTCAGCAACTATAATGCTATATTAACTGTCTATTATGTCAATTATAGGTTATTAGATTGCTTGAAAAGAACTATAAGATTATATATTCACAATAATTTTTTTTTTTTTTAAGAAGACAAGAACTGTAGGCTGGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAACTTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAATTGTTTGATCATTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTACACTTCAGCCTGGGCAACAGACCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACTGTAAGATTGATTTTGAGGGGGCAGAAATCTTGATTATATTTGTCAGTGCATTCTAGCACATTGTTGGAGATGAGTCTCAATTGTTGAATTTCTGAACTGTAAAAAGCTACTAGCTATGGTATAAGAATAACCTCATTATGACCACCTATAATTTTATGCTATTTATAAATATAAATATTAATATATATAAATAAAAGTAGCACCCTTTTATGGCATATGAAAGAGAATAGCTTCTATTAATACTATTTTTTGTAAAATTAATATTCACTTTCTCATTTTTATTATTGATACTGTTATCCTAGGTAAAGAGTAACTGATTCCTCTAGAAATAGAAAATTTGAGTTGCTTTTTAAAAATATTTGTTGGATCTCAATTTTCTGTATATGAAATTTTTGACAGCTCGAGATGTCTTTTTAATGCTAAAGAAGCCAAACTATAAGAAGCTAGAACTTCAAGTATATGCAACCTTCTTTGAAATTTATAGTGGAAAGGTAAGTGGGAACTTTTTTAATTTTAATTTTTTAAAATATATATATAACATAACATTTGCCATTTTAACCATTTTTAAGTTCAGTGGCATTAAATATATTCACATTGTTGTGCAGCGTTTACCACCATAATTTATGTGTATTTAGAACTTTTATATTAGAATTTATGTTATGAGATTTTTTTAAAAAGTCCTTTGAAACTTTTCAACTTCAGTGTTGAGAATTCTTATTCCAATTATTATTTTAATCTCTGAAATAATTCTTAAACTCTGGGTGACTCATTTTTATAGAACTGATATTTTAATTGCCACAGGATCTCGCTGTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACAGCTAACTGTAGCTTCAATCTCCTGAGCTCAAGTGAGCTTCCCGCCTCAGCTTTCCTAGTAGCTGCGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTGTTTTATTTTTAGCAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGAGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCTAGCCTGTTTTTTACTTTAAAGCTAGTTTTCTAATTTGAATATGGTTTTTCATAGGTGTTTGACTTGCTAAACAGGAAAACAAAATTAAGAGTTCTAGAAGATGGAAAACAGCAGGTTCAAGTGGTGGGATTACAGGAACGGGAGGTCAAATGTGTTGAAGATGTACTGAAACTCATTGACATAGGCAACAGTTGCAGGTAAATCTCATTTTGATTAAGAAAGGAAACATCAGTTTTAGAAACT
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GGTTTATCTAGGAATATTACTGTCTTTGTAATTGCTTGAATACTATATCTGATTGCCCTTTTTCATAAAAATGCCTAGAAAGGAAAAAATTAGAGTTAATGAGACTAAGAATTGAAGGTGTTACAAAGGAAATACTTTTGAGACCAACTCTTTTTGTCTTCACCAAGTGTACTGGGTAGTCAGTTGTAAAAAAAAAAAGGATCAAATTAAAGGACATATGAATACTAGATAGAGATATTTGTGAAGAATATGTTTAAAGGGGAATCATAATTGTTAATTGTAGAATTTTTTTTTAGCTTTCTGAAGAGTCCACTTTTCCTTTTCATTCCCTCTTTCTACTCCTGCCTCATAAAATATAAGTTTGACTTTTATAATAGTTTTTAAGAAATTATTACAAATACAGGCATGTTTCTGTGTGTATGATTTAGTAAACATTGTGTTTTTACCCTATGTTTATGTTTCTTAACTTTATCAATATTTATCCTTCTCCTCTATCTCTTATACTTAACTATTATGGATTGAGGAGTTACATGTTTTTTTGTGGGTAGGGTTGGGAGGTAGGGGTTTGATCTACTTAGCAGGCTCATCCCTAGTTCTGTTTGACCAGAACTTTTTCCTGCTCCTTTTGTTCTGTACTTTCTTCAGTTTTGCCTTTTACAAAACAAAACAAAGACAGCAGTTATATAAAATGTTCTACTTGTAGATCTGTTTTCCATCTTTTTTTTTTTTTGTTTTTTTGAGGCTGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCACCACGTTCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCCGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCTGGCCTCCATCATACTTTTTAGTGTACTGCTCAGGGGAAAAGTACTTCTTATACCTTCCCACCTTTTTATTTTAACTCTAGCAGTGGGTTATACCAATACATTTGAAATATAATTCAAGGCCGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCGCCTGTGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACGTGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAATACAGAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCATTTGCACTCCAGCCTGGGGGACGAGAACGAGACTTCGTCTCAAAAAAAAAAAAATGTAATTCAAACCATAATATTTAGGTATCCTTTTCCTAAATTGAGAGTGTCAACTTACTAATAGAATTCATTTTCCTACAAGCACAATTTATATTCTTTTTGCTTAAGTATAAATTACTTGTCTAAATTCAAGGTAATCAACATTTTTCTATTTATTTAGATGGTCTATAGATAATATTTTTGCAGTTTTTTTCCTCTATTAACTTTTTAAAATTGAGATTACCACTCTTGTTTATTCTGTTTCTGTTGAAATTATAATACTTTGTGTTTGTTTTTATTGTATATGCCTTATTGTGACCATTATTTATTATGGAAATATTGCTTGAAATTATGCTTTAAGTAGTTTAAGTAATTTTAGCATATGATATTTAAAATTCTTAAATCAATTCTTCGATATTGTTATTTAAAATTTTTAACAAAGATTTGTTTAGAATCTTGCTATTAAGTTTTATTTATTAATAAAATACTTTGTATTACTCAGCATTACTATTATTCATCAAAATATTGGTGACACATTCTGACTGATGCATTTTATTTTTAAGGTTTACTGCTAGACCACTAGTGGAAACTATATTTGAAAGGGGAATGGCTACATGCTTTGCTTATGGGCAGACTGGAAATGGAAAAACTCATGTAAGTAATTTATTAAAGTTACATTCTGGTACGAAGCTACAGTTTCTTTTCCTTATAGCTTAATTCTGTGAACTAAATTCTTAAGAGTTATTCCTGAGTAATGTCTGTTCTTTATTTTCTTTTTAAAATATAGACTATGGGTGGTGACTTTTCAGGAAAGAACCAAGATTGTTCTAAAGGAATTTATGCATTAGCAGGTAACTGTCCTTTTTCCATAAAATTTGGAATATTCTTCTGTGGTATTATTCAGGTAACTTTGAAATAAGGCTTTAAAATATTGTTCAGCAACTATAATGCTATATTAACTGTCTATTATGTCAATTATAGGTTATTAGATTGCTTGAAAAGAACTATAAGATTATATATTCACAATAATTTTTTTTTTTTTTAAGAAGACAAGAACTGTAGGCTGGGTGTGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAACTTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAATTGTTTGATCATTTGAACCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTACACTTCAGCCTGGGCAACAGACCAAGACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACTGTAAGATTGATTTTGAGGGGGCAGAAATCTTGATTATATTTGTCAGTGCATTCTAGCACATTGTTGGAGATGAGTCTCAATTGTTGAATTTCTGAACTGTAAAAAGCTACTAGCTATGGTATAAGAATAACCTCATTATGACCACCTATAATTTTATGCTATTTATAAATATAAATATTAATATATATAAATAAAAGTAGCACCCTTTTATGGCATATGAAAGAGAATAGCTTCTATTAATACTATTTTTTGTAAAATTAATATTCACTTTCTCATTTTTATTATTGATACTGTTATCCTAGGTAAAGAGTAACTGATTCCTCTAGAAATAGAAAATTTGAGTTGCTTTTTAAAAATATTTGTTGGATCTCAATTTTCTGTATATGAAATTTTTGACAGCTCGAGATGTCTTTTTAATGCTAAAGAAGCCAAACTATAAGAAGCTAGAACTTCAAGTATATGCAACCTTCTTTGAAATTTATAGTGGAAAGGTAAGTGGGAACTTTTTTAATTTTAATTTTTTAAAATATATATATAACATAACATTTGCCATTTTAACCATTTTTAAGTTCAGTGGCATTAAATATATTCACATTGTTGTGCAGCGTTTACCACCATAATTTATGTGTATTTAGAACTTTTATATTAGAATTTATGTTATGAGATTTTTTTAAAAAGTCCTTTGAAACTTTTCAACTTCAGTGTTGAGAATTCTTATTCCAATTATTATTTTAATCTCTGAAATAATTCTTAAACTCTGGGTGACTCATTTTTATAGAACTGATATTTTAATTGCCACAGGATCTCGCTGTGTCACCCATGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCACAGCTAACTGTAGCTTCAATCTCCTGAGCTCAAGTGAGCTTCCCGCCTCAGCTTTCCTAGTAGCTGCGACTATAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTGTTTTATTTTTAGCAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGAGCTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATTGCACCTAGCCTGTTTTTTACTTTAAAGCTAGTTTTCTAATTTGAATATGGTTTTTCATAGGTGTTTGACTTGCTAAACAGGAAAACAAAATTAAGAGTTCTAGAAGATGGAAAACAGCAGGTTCAAGTGGTGGGATTACAGGAACGGGAGGTCAAATGTGTTGAAGATGTACTGAAACTCATTGACATAGGCAACAGTTGCAGGTAAATCTCATTTTGATTAAGAAAGGAAACATCAGTTTTAGAAACT
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Task1_train_9204
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Consider a variant on Chromosome 5 in gene KIF2A (kinesin family member 2A). Determine its clinical classification and disease relevance.
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Pathogenic; Complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
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Task1_train_9205
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This is a variant in PIK3R1 (phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; SHORT syndrome
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GGTGCTGGATGCCACAGGAAATTAAATACCCGGGAAGTTTCATTATTGACAGAGATGTCAGTGAAGTGCCAGAGTGAAGTGGCACTGCCTAAGAACAGAGTGTGAAGGCACTCTATCTATTAAGCACAACTCTAAGAATTCTTGCCTTAAACACAATAAGAAAACAATGCCATTTTATGTTAGCTTTGGGAAGGGGGAGTAAGGTTGGAGAAACTCTTTTGAGATCATGAGTTTCTGTGCTCATTTGTCAGAGAGATTGTAATGTTTGGTTGAAAAAATAAAAACTTAGTACCACAGATACACCAATAGTGAAAGTGATATGCACCTGTTTGTGATGAGACTGCAATTGCTAACATTTCTATTTAAACAAATTATTAGCTCTTATTAGTGAGCTCTGAAAATGCAATTCATTAATTTAAATCTATGTGGGCAGGAGGAATATGGGCACTCACTGTACTTTCCACTTGATTTTGCTGTGAACCTAAAACTGCTCTAAAAAATAGCCTATTTTAAAAAATATAAATCTGTGGTCACTAAACCTTAAGATGAGCATTGTTTTGTGTTTTCATTTCAGGGAAGAAGTGAATGAAAAACTTCGAGATACAGCAGACGGGACCTTTTTGGTACGAGATGCGTCTACTAAAATGCATGGTGATTATACTCTTACACTAAGGTAAGCCAGGGAATATAGCTGAAATTAGGGTTTTGGGCTGATATTAAAACATATTTCCTTATTCCAAAATGTTAATACCTTTATTTTTATATTGTTTTTACAGGAAAGGGGGAAATAACAAATTAATCAAAATATTTCATCGAGATGGGAAATATGGCTTCTCTGACCCATTAACCTTCAGTTCTGTGGTTGAATTAATAAACCACTACCGGAATGAATCTCTAGCTCAGTATAATCCCAAATTGGATGTGAAATTACTTTATCCAGTATCCAAATACCAACAGGTAATAAAAACTGAATGAATTATCCAGTTACGATGTTTAGACAAGATCCTTTTAATACTTAGAAAACATTTGAAGCAGATGAATTACATGTAATCAAGTCTAAAAAACTTGACACTCGTAATTACATAATTGCAATTTTAAAGATGTTTCCATGTCAGCTATTTTGTTAAACAATTGTTATTTGATTAAATACCTTATCCATTGAATTTATTTTAATCTTTCTAGGATCAAGTTGTCAAAGAAGATAATATTGAAGCTGTAGGGAAAAAATTACATGAATATAACACTCAGTTTCAAGAAAAAAGTCGAGAATATGATAGATTATATGAAGAATATACCCGCACATCCCAGGTGAGTTTTCTATGAAAATCAGATTAAAAAATAAGAGTTCTAAACTTTTAAAGACTAACATGGAAAAAAGAATTTAAAAGGTTGAGTTTTTACGAATGAGGTGGGGGTGAGAGCATTTATTTGTGAATCATTGTTGATTATTCTAGTGTAATATCTCTAAAGCTTTAAACCAAAAATTTTAAGTATCAGAATAATAAATTAAGTTCACGTGATAACTGAAGCAGTCACTGAGTTTCAAGTTGATTTAATTCGTGATAGAAGGATCCTGTTTAGATTGGAAGTTAGTAATAACTGGAAGTTTCACAGACTTGTCTAATCCCTGAAATGGAGATTTAGGCATTAATATATATCCTACCATGAAAAGGAAGGGCTATATACTGCTGTGCTTTTCTAGACCCTTATTCTTCACTGGTCACTCATGTATCTGGGAATGCCAGAGGGAACAGAAAACAACAGGGATGCTATAAACTACAATAGCTTTTAAGAAGATAAAAACTATAGGAAATTGCTACGCAATCATTTTTCATAGATTGAGAAAATTCTCCAGAGGAAATACTTGTTTCTGGGATACTGTTTTAATGGATTTTATGAATTTGAGTCCCACTCTGCTAATAATACAGATCAAATGTCCTGGTAGTGTCTTGCAGTAAGAGATTGTTCTATGAAAGGTATGACATTATCTTTTTAAAATTATGTTGCAGGAAATCCAAATGAAAAGGACAGCTATTGAAGCATTTAATGAAACCATAAAAATATTTGAAGAACAGTGCCAGACCCAAGAGCGGTACAGCAAAGAATACATAGAAAAGTTTAAACGTGAAGGCAATGAGAAAGAAATACAAAGGTTGGTGTTTCCCTTGTTCTTGTGCTAGAGATAACCAAAATCCTCTAAAACCATTTAAAGATGATCTCGCTTTCTGTGCTTTGAATGATCACGTGGACACAGGAAGGGGAATATCACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTGGGGGGAGGAGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCGGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAAAAAATAAAATAAAATAAAATATGTTGAGCCACTCCAAAAAAAAAAAAAAATGACAGGAAGAGAAGCCACGCTTTACCTAAGGAAAACTGCTGGGAAACCATAGTGAAACTTTTCATAAACTTTGGGGACCGTTCCTGATGTACCCAGATAATAACAAATACGTTTCTTTTGCCTGCAGGATTATGCATAATTATGATAAGTTGAAGTCTCGAATCAGTGAAATTATTGACAGTAGAAGAAGATTGGAAGAAGACTTGAAGAAGCAGGCAGCTGAGTATCGAGAAATTGACAAACGTATGAACAGCATTAAACCAGACCTTATCCAGCTGAGAAAGACGAGAGACCAATACTTGATGTAAGTATTTGAAATGGAATCCTATACATGAATAATTGGTGATTGCTACAATTCAGGATGAGTTAATGCGTTCTCTTTTCAAAACTGTTTTTCAGGTGGTTGACTCAAAAAGGTGTTCGGCAAAAGAAGTTGAACGAGTGGTTGGGCAATGAAAACACTGAAGAGTAAGTAGTTACTAAAGATGGTGATAGCAGAAGATTTTTCTCATTTTAGGAAAATGCATGACTTGCTTTGTTTTTAGAACAAGTGAGGAATTTTACTGAGTTTGGAACATCTTGTAGGAGAAAATGTATAAACTCAGTGCCATTATCCAGAATTTTAAAAAAAGAAAGCTTAGCTAAGGAGGACTAGGATTTATTTTTACTCATAATGCTGTGAAACAACTCTCTGTGTCCATAATGATGTCCCTGAACATCTGAAAAATCCCAAAATATTTTTGGAACAGTCAGAGAAAAAATAATTATGCTTAATATATTTTAAAGCTTAAGTATATACTTTGTTTGAATTAGTCAAAAACTGGCAATCTGCCTAGTCAATTTCCTGATCTAAACTGGATAAACGAGATTGTTTTAATACCTTCCACTCTGCCCAGGTACCTGAGTGTGGTTGCTTGAAAACAGAAATAGTACAGTTGATTGGTAACTCTTTGTCCTGGGAGGTTGCACTGGAGGCTGAATACCAGGAGAGGAAAACTCAGGTCGGGCAGAGGCAGGCATGTGATGGCCAGTCTGACTGGCTTGGTAGGGGCCAGGAGGGAAGTGACGGGGGTATGCCTAGGGAAGACAGCAAGGCAGGCTGATGGCTCCTGCACTCTTCATTTAGAAACTTTCTGTCCTGCCTGCCTAGCCAATATTCACTGGTGGAAGATGATGAAGATTTGCCCCATCATGATGAGAAGACATGGAATGTTGGAAGCAGCAACCGAAACAAAGCTGAAAACCTGTTGCGAGGGAAGCGAGATGGCACTTTTCTTGTCCGGGAGAGCAGTAAACAGGGCTGCTATGCCTGCTCTGTAGTGTATGTATCTCCAGCAAACTTTTCTTTACAACATCTCATGAAGAGATGTTTCATTTATTCATTCATTGAGTTTTGGGGGCAAAGATTTGACATAGTTTTAGTCTTGAATAAGCTTACAGTACAATAATGTAGAAGAGAAACCAAAGCAGCTGTAATACCATTTTAAAGTCTAGCCAGAAGTGTATGTTAATACAGTCTAATAGATACCTACTGTTTAGTTGGAAGACTAGGTTTGGATTCCCATTCAGTGCTAATTAATCATGAGAAATCGCCAAGTCTTT
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Task1_train_9206
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Given this variant in gene OCLN (occludin) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Pseudo-TORCH syndrome 1
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Task1_train_9207
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Gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; Kugelberg-Welander disease
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AATCTAAGCAAGCTTTATAAAAACATACTTTTTTTTTTACTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACACAGCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGGTTTTCATGTTTATCTGTGAGATGTACCTTTGGCACATTACTTTCCTGACATGAGATTTAAAATTTTTTTTTTTATCTTGTGACAATTTAACTTTTTTGACACATAAAAATTGTACATATTTATTTGTTTGAGATGGAGTCGCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGTCATTACAGGCCTGCACCACCACACCCGGCTGATTTTTGTATTTTTAGGAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTACCAGACCCCTAAAAATTGTATATATTTAAGGTGTACCATTTGATGTTTAGATATACATTGTGAAATGATTACATTCCACATATTACCTCTACGGAGTTACCATTTTTGTACACTTGGTCAACATCATCCCATTCTCCCCTTCCTCCACAGATATTTCTTGTATACTATATAGAAGCCAAGGGTATTTTGGGGGAAGAGCTCAAAGTTCCTTTCGTGGAGTTAAAAATATATATATACTATGTACATATAAGCCATTTAGCAACCCTAGATGCTTAATAAAGAATACTGGAGGCCCGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTCGGATTACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAATACTCTGTCGCAAAAAAAAAAAAGAATACTGGAGGCTGGGCGAGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGATGCCAGAGGCGGGCGGAATATCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTACACAATATGCTCCAAACGCCGCCTCTACAAAACATACAGAAACTAGCCGGGTGTGGTGGCGTGCCCCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCTCGGGAGGTCGAGGCTGCAATGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTGACGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAACAAATAAGGTTGGGGGATCAAATATCTTCTAGTGTTTAAGGATCTGCCGCCTTCCTTCCTGCCCCCATGTTTGTCTTTCCTTGTTTGTCTTTATATAGATCAAGCAGGTTTTAAATTCCTAGTAGGAGCTTACATTTACTTTTCCAAGGGGGAGGGGGAATAAATATCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGGAGTTCGAGACGAGGCCTAAGCAACATGCCGAAACCCCGTCTCTACTAAATACAAAAAATAGCTGAGCGTGGTGGCGCACGCCTATAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAAGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGGGCGAGGCTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAAAAAAAAGGAAAGGAAATATAACACAGTGAAATGAAAGGATTGAGAGAAATGAAAAATATACACGCCACAAATGTGGGAGGGCGATAACCACTCGTAGAAAGCGTGAGAAGTTACTACAAGCGGTCCTCCCGGCCACCGTACTGTTCCGCTCCCAGAAGCCCCGGGCGGCGGAAGTCGTCACTCTTAAGAAGGGACGGGGCCCCACGCTGCGCACCCGCGGGTTTGCTATGGCGATGAGCAGCGGCGGCAGTGGTGGCGGCGTCCCGGAGCAGGAGGATTCCGTGCTGTTCCGGCGCGGCACAGGCCAGGTGAGGTCGCAGCCAGTGCAGTCTCCCTATTAGCGCTCTCAGCACCCTTCTTCCGGCCCAACTCTCCTTCCGCAGCCTCGGGACAGCATCAAGTCGATCCGCTCACTGGAGTTGTGGTCCGCGTTTTTCTACGTCTTTTCCCACTCCGTTCCCTGCGAACCACATCCGCAAGCTCCTTCCTCGAGCAGTTTGGGCTCCTTGATAGCGTTGAGTGGAGGCCCTGCCGCGACTTGGCAGTAGCTTATTTTGTTCACTCCTCTCTGGCTGGTGTGGGGGAGGTGGGGGCATTAGGCCAGGGTGAAGCAGGGGAACCACTTAGGAGTCTGTTAAGATGATCTGAACTTCAGAACAAGATGTTATTAACAGAGTGAAAGTATTTGGATTCTGGGTATATTTTGAAATCGGAGGCAACAGGTTTTTCAGATAGATTCGATAACGGAGGTTATCCTGAATAGTTGAAAAGATAAAGTTGCCTTTTGCTGAGGTGGGAAAGAGAAGATTGCCAGTAGAGCAGGTTTCTCAGGAGTTCAGTCTTGGGCATAGCATGGTAGGGGTGAATTTGGCTGGAGTGAGTTGGAGAGTAGGAGAAGAGAAATCCAAGGCAACATTTGACCAGCCTGGGCAACATAGTGTGACTCCGAGTCTGCAAAAATTAGACGGGTGTTGTGGTGCGCGTCTGTGGTCTCAGCTACCTGGAAGGTTCAGGCCTTGGAAGGCTCAGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGATCTGTGATTGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGTCTTAAAACAAAATAAACGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGCCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGTCATGAAGCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAAACATCGGTAGGCATATTTCAAGGAATTCTATTTAAAAAAAATTTTTTTAGAGACAAGTTCGCTCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCCTAGCCCATGGCAGCGTTGATCTCTTGGCCTCAAGCGACCCTCCTTTGGAGTCGCTGGGCCTAAAGGAGTGAGCCACCACGAAATTTTATTATAAATGGAGGGTAGAGAAATTGGGCAATAAATGGAGGGGGAAGTGAGTTAAGAGGAATTTTAATTATGTGTGTGTGGTTTTAAAAGAGGGGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCTGGGGTGCCAGTGGCGCAATCATGAATCACTACAGCCTTGGACTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACTAGTGTGAGCCACTGCACTAAGATAGGAGCAACATGTTTCAGCATGTTTGTGGGTTGATAGGAAAGATGAGAATGGGAAAGTTGATGTCGGAAAGAAGACAATGGCTAGAGCAATGTCCTAGAGTAGGTAAGAAGGGATGGATTTGGCCTTTGTTGGAAACATTAGCGGTTCTTTTGGTGACAGCTATATAGTTAACACATCTATGATACGTGAATGGGCAGATAGGATGGCAGGAGATTTTGAAAGTTCTCTTGATTCTTACTGTTCTCTTAGTGAAAGAAGCAAGGTTATCAGCTAGAAGCTGGGATGGGAGAGGAAAGAGAAGATGGGAAGTAGATAGTTCTTTAGAAGAGTGGGCAAGGGTTGGACTAGGGAAGTTTAGTGGAAATATTGCTAGGCAACATAAAGAGCCTACTTGAGATTCGTGGTCATGAGTTGAAGGAG
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Task1_train_9208
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This genomic variant is located on Chromosome 5, within the SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Spinal muscular atrophy
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AATCTAAGCAAGCTTTATAAAAACATACTTTTTTTTTTACTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACACAGCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGGTTTTCATGTTTATCTGTGAGATGTACCTTTGGCACATTACTTTCCTGACATGAGATTTAAAATTTTTTTTTTTATCTTGTGACAATTTAACTTTTTTGACACATAAAAATTGTACATATTTATTTGTTTGAGATGGAGTCGCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGTCATTACAGGCCTGCACCACCACACCCGGCTGATTTTTGTATTTTTAGGAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTACCAGACCCCTAAAAATTGTATATATTTAAGGTGTACCATTTGATGTTTAGATATACATTGTGAAATGATTACATTCCACATATTACCTCTACGGAGTTACCATTTTTGTACACTTGGTCAACATCATCCCATTCTCCCCTTCCTCCACAGATATTTCTTGTATACTATATAGAAGCCAAGGGTATTTTGGGGGAAGAGCTCAAAGTTCCTTTCGTGGAGTTAAAAATATATATATACTATGTACATATAAGCCATTTAGCAACCCTAGATGCTTAATAAAGAATACTGGAGGCCCGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTCGGATTACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAATACTCTGTCGCAAAAAAAAAAAAGAATACTGGAGGCTGGGCGAGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGATGCCAGAGGCGGGCGGAATATCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTACACAATATGCTCCAAACGCCGCCTCTACAAAACATACAGAAACTAGCCGGGTGTGGTGGCGTGCCCCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCTCGGGAGGTCGAGGCTGCAATGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTGACGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAACAAATAAGGTTGGGGGATCAAATATCTTCTAGTGTTTAAGGATCTGCCGCCTTCCTTCCTGCCCCCATGTTTGTCTTTCCTTGTTTGTCTTTATATAGATCAAGCAGGTTTTAAATTCCTAGTAGGAGCTTACATTTACTTTTCCAAGGGGGAGGGGGAATAAATATCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGGAGTTCGAGACGAGGCCTAAGCAACATGCCGAAACCCCGTCTCTACTAAATACAAAAAATAGCTGAGCGTGGTGGCGCACGCCTATAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAAGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGGGCGAGGCTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAAAAAAAAGGAAAGGAAATATAACACAGTGAAATGAAAGGATTGAGAGAAATGAAAAATATACACGCCACAAATGTGGGAGGGCGATAACCACTCGTAGAAAGCGTGAGAAGTTACTACAAGCGGTCCTCCCGGCCACCGTACTGTTCCGCTCCCAGAAGCCCCGGGCGGCGGAAGTCGTCACTCTTAAGAAGGGACGGGGCCCCACGCTGCGCACCCGCGGGTTTGCTATGGCGATGAGCAGCGGCGGCAGTGGTGGCGGCGTCCCGGAGCAGGAGGATTCCGTGCTGTTCCGGCGCGGCACAGGCCAGGTGAGGTCGCAGCCAGTGCAGTCTCCCTATTAGCGCTCTCAGCACCCTTCTTCCGGCCCAACTCTCCTTCCGCAGCCTCGGGACAGCATCAAGTCGATCCGCTCACTGGAGTTGTGGTCCGCGTTTTTCTACGTCTTTTCCCACTCCGTTCCCTGCGAACCACATCCGCAAGCTCCTTCCTCGAGCAGTTTGGGCTCCTTGATAGCGTTGAGTGGAGGCCCTGCCGCGACTTGGCAGTAGCTTATTTTGTTCACTCCTCTCTGGCTGGTGTGGGGGAGGTGGGGGCATTAGGCCAGGGTGAAGCAGGGGAACCACTTAGGAGTCTGTTAAGATGATCTGAACTTCAGAACAAGATGTTATTAACAGAGTGAAAGTATTTGGATTCTGGGTATATTTTGAAATCGGAGGCAACAGGTTTTTCAGATAGATTCGATAACGGAGGTTATCCTGAATAGTTGAAAAGATAAAGTTGCCTTTTGCTGAGGTGGGAAAGAGAAGATTGCCAGTAGAGCAGGTTTCTCAGGAGTTCAGTCTTGGGCATAGCATGGTAGGGGTGAATTTGGCTGGAGTGAGTTGGAGAGTAGGAGAAGAGAAATCCAAGGCAACATTTGACCAGCCTGGGCAACATAGTGTGACTCCGAGTCTGCAAAAATTAGACGGGTGTTGTGGTGCGCGTCTGTGGTCTCAGCTACCTGGAAGGTTCAGGCCTTGGAAGGCTCAGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGATCTGTGATTGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGTCTTAAAACAAAATAAACGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGCCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGTCATGAAGCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAAACATCGGTAGGCATATTTCAAGGAATTCTATTTAAAAAAAATTTTTTTAGAGACAAGTTCGCTCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCCTAGCCCATGGCAGCGTTGATCTCTTGGCCTCAAGCGACCCTCCTTTGGAGTCGCTGGGCCTAAAGGAGTGAGCCACCACGAAATTTTATTATAAATGGAGGGTAGAGAAATTGGGCAATAAATGGAGGGGGAAGTGAGTTAAGAGGAATTTTAATTATGTGTGTGTGGTTTTAAAAGAGGGGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCTGGGGTGCCAGTGGCGCAATCATGAATCACTACAGCCTTGGACTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACTAGTGTGAGCCACTGCACTAAGATAGGAGCAACATGTTTCAGCATGTTTGTGGGTTGATAGGAAAGATGAGAATGGGAAAGTTGATGTCGGAAAGAAGACAATGGCTAGAGCAATGTCCTAGAGTAGGTAAGAAGGGATGGATTTGGCCTTTGTTGGAAACATTAGCGGTTCTTTTGGTGACAGCTATATAGTTAACACATCTATGATACGTGAATGGGCAGATAGGATGGCAGGAGATTTTGAAAGTTCTCTTGATTCTTACTGTTCTCTTAGTGAAAGAAGCAAGGTTATCAGCTAGAAGCTGGGATGGGAGAGGAAAGAGAAGATGGGAAGTAGATAGTTCTTTAGAAGAGTGGGCAAGGGTTGGACTAGGGAAGTTTAGTGGAAATATTGCTAGGCAACATAAAGAGCCTACTTGAGATTCGTGGTCATGAGTTGAAGGAG
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AATCTAAGCAAGCTTTATAAAAACATACTTTTTTTTTTACTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACACAGCCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGGTTTTCATGTTTATCTGTGAGATGTACCTTTGGCACATTACTTTCCTGACATGAGATTTAAAATTTTTTTTTTTATCTTGTGACAATTTAACTTTTTTGACACATAAAAATTGTACATATTTATTTGTTTGAGATGGAGTCGCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGAGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGTCATTACAGGCCTGCACCACCACACCCGGCTGATTTTTGTATTTTTAGGAGAAACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCGTACCAGACCCCTAAAAATTGTATATATTTAAGGTGTACCATTTGATGTTTAGATATACATTGTGAAATGATTACATTCCACATATTACCTCTACGGAGTTACCATTTTTGTACACTTGGTCAACATCATCCCATTCTCCCCTTCCTCCACAGATATTTCTTGTATACTATATAGAAGCCAAGGGTATTTTGGGGGAAGAGCTCAAAGTTCCTTTCGTGGAGTTAAAAATATATATATACTATGTACATATAAGCCATTTAGCAACCCTAGATGCTTAATAAAGAATACTGGAGGCCCGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGTCGGATTACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAATACTCTGTCGCAAAAAAAAAAAAGAATACTGGAGGCTGGGCGAGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCATTTTGGGATGCCAGAGGCGGGCGGAATATCTTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTACACAATATGCTCCAAACGCCGCCTCTACAAAACATACAGAAACTAGCCGGGTGTGGTGGCGTGCCCCTGTGGTCCTAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCTCGGGAGGTCGAGGCTGCAATGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCTGACGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAACAACAAATAAGGTTGGGGGATCAAATATCTTCTAGTGTTTAAGGATCTGCCGCCTTCCTTCCTGCCCCCATGTTTGTCTTTCCTTGTTTGTCTTTATATAGATCAAGCAGGTTTTAAATTCCTAGTAGGAGCTTACATTTACTTTTCCAAGGGGGAGGGGGAATAAATATCTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACTGGAGTTCGAGACGAGGCCTAAGCAACATGCCGAAACCCCGTCTCTACTAAATACAAAAAATAGCTGAGCGTGGTGGCGCACGCCTATAGTCCTAGCTACTGGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCCAAGAAGTCGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCCTGAGCGACAGGGCGAGGCTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAAAAAAAAAGGAAAGGAAATATAACACAGTGAAATGAAAGGATTGAGAGAAATGAAAAATATACACGCCACAAATGTGGGAGGGCGATAACCACTCGTAGAAAGCGTGAGAAGTTACTACAAGCGGTCCTCCCGGCCACCGTACTGTTCCGCTCCCAGAAGCCCCGGGCGGCGGAAGTCGTCACTCTTAAGAAGGGACGGGGCCCCACGCTGCGCACCCGCGGGTTTGCTATGGGGATGAGCAGCGGCGGCAGTGGTGGCGGCGTCCCGGAGCAGGAGGATTCCGTGCTGTTCCGGCGCGGCACAGGCCAGGTGAGGTCGCAGCCAGTGCAGTCTCCCTATTAGCGCTCTCAGCACCCTTCTTCCGGCCCAACTCTCCTTCCGCAGCCTCGGGACAGCATCAAGTCGATCCGCTCACTGGAGTTGTGGTCCGCGTTTTTCTACGTCTTTTCCCACTCCGTTCCCTGCGAACCACATCCGCAAGCTCCTTCCTCGAGCAGTTTGGGCTCCTTGATAGCGTTGAGTGGAGGCCCTGCCGCGACTTGGCAGTAGCTTATTTTGTTCACTCCTCTCTGGCTGGTGTGGGGGAGGTGGGGGCATTAGGCCAGGGTGAAGCAGGGGAACCACTTAGGAGTCTGTTAAGATGATCTGAACTTCAGAACAAGATGTTATTAACAGAGTGAAAGTATTTGGATTCTGGGTATATTTTGAAATCGGAGGCAACAGGTTTTTCAGATAGATTCGATAACGGAGGTTATCCTGAATAGTTGAAAAGATAAAGTTGCCTTTTGCTGAGGTGGGAAAGAGAAGATTGCCAGTAGAGCAGGTTTCTCAGGAGTTCAGTCTTGGGCATAGCATGGTAGGGGTGAATTTGGCTGGAGTGAGTTGGAGAGTAGGAGAAGAGAAATCCAAGGCAACATTTGACCAGCCTGGGCAACATAGTGTGACTCCGAGTCTGCAAAAATTAGACGGGTGTTGTGGTGCGCGTCTGTGGTCTCAGCTACCTGGAAGGTTCAGGCCTTGGAAGGCTCAGGGAGGTGGAGGCTGCAGTGATCTGTGATTGCGCCTCTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACCCTGTCTTAAAACAAAATAAACGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGCCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGTCATGAAGCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGCAAGACTCCGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAATAAAAACATCGGTAGGCATATTTCAAGGAATTCTATTTAAAAAAAATTTTTTTAGAGACAAGTTCGCTCTCTGTGGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCCTAGCCCATGGCAGCGTTGATCTCTTGGCCTCAAGCGACCCTCCTTTGGAGTCGCTGGGCCTAAAGGAGTGAGCCACCACGAAATTTTATTATAAATGGAGGGTAGAGAAATTGGGCAATAAATGGAGGGGGAAGTGAGTTAAGAGGAATTTTAATTATGTGTGTGTGGTTTTAAAAGAGGGGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGCTGGGGTGCCAGTGGCGCAATCATGAATCACTACAGCCTTGGACTCCTGGCCTCAAGCTATCCTCCCACCTCTGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACTAGTGTGAGCCACTGCACTAAGATAGGAGCAACATGTTTCAGCATGTTTGTGGGTTGATAGGAAAGATGAGAATGGGAAAGTTGATGTCGGAAAGAAGACAATGGCTAGAGCAATGTCCTAGAGTAGGTAAGAAGGGATGGATTTGGCCTTTGTTGGAAACATTAGCGGTTCTTTTGGTGACAGCTATATAGTTAACACATCTATGATACGTGAATGGGCAGATAGGATGGCAGGAGATTTTGAAAGTTCTCTTGATTCTTACTGTTCTCTTAGTGAAAGAAGCAAGGTTATCAGCTAGAAGCTGGGATGGGAGAGGAAAGAGAAGATGGGAAGTAGATAGTTCTTTAGAAGAGTGGGCAAGGGTTGGACTAGGGAAGTTTAGTGGAAATATTGCTAGGCAACATAAAGAGCCTACTTGAGATTCGTGGTCATGAGTTGAAGGAG
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Task1_train_9209
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This variant affects the gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric) found on Chromosome 5. What is the clinical effect of this variant — benign or pathogenic? State the disease if applicable.
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Pathogenic; Spinal muscular atrophy, type II
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AAATTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGTGACTGCCACCACGCCAGCTAAGTTTTGTAGTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACAAGGTTCTTACCCTGTTGCCTAGGCTGGTCTGGAAGTCCTGGACTCAAGCAATTCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAAGCCACCATGCCCGGCCTAAATCCTGTTGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTATGTCTCTCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACTATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTGGTTTTTATTTCTTAGGCCGGTTTCCTCCATATGATCTTGCAGTAGACATTAATTTCTTTCCTTTTTAATTAAAATACTGTTTGTATTTCACATTTTGATGTTTGTTAAGATTTGTTTTATATTGTTTTTTGTTTTGTCTTGTGTGATAGTCTTAAATCCCTAGTTAGATAATAACTGGAGAGTACCATGTTTCTATATATCTCTCAGTGACTTGCACAGTGCTAGCAGATAGTGCTAAAAAATTATTTATTATTATTATTATTTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTAGACAGGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGGGCAATGGGATGATCATAGCTTACTGCAGCCTCCAACAACTGGGCTCATGTAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGACAAAAATATTTCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCCACACTTGGGAGGCCGAGCGAGGCTGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCTAAGATGGCGAGACCCCGTCCCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTATATTCCCAACTACTCAGTGGGCTGAGGTGGGAGGGTCATTTGAACACAGGAATTTGAGGGGAGAAAAAAAGAAGAGAGAAAGAGAAGTGAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGAGAAGAAAGAAACGAAAGAAAGGAAAAGAAAAGGAAGGAAAGAAAATTGGTACCAGGAAAGCAGGAAAGGGAAATGGAAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAATGAAAATTGGTTAGTCACTATTAACAATTTGTATCCTTATAATCTGGAAACATTATAATTTCAAAAGAAAAAATATTCTTTGGATCATAGGTTCTGAGGTCAGAACAGCATTCCCGTAGTCTAGATGAAGTCAAGTTTTATCTGATCTTAATTGAAATAAATATAGCTGGCCTTGAACAAATCTACTCATGGTATGTGGATAGGAATTAAATTGTAGGGGCATTCACTTGATGGCATTCATTCTTAGAACATTTACCTATGTCTAGCTTTTGGAGTAAAGTCACATAACCTCTAACCAGGTAAGTTTCCTGTGGCTTTATTTAGGATTTTAAATACTCATTTTCAGTGTAATTTTGTTATGTGTGGATTAAGATGACTCTTGGTACTAACATACATTTTCTGATTAAACCTATCTGAACATGAGTTGTTTTTATTTCTTACCCTTTCCAGAGCGATGATTCTGACATTTGGGATGATACAGCACTGATAAAAGCATATGATAAAGCTGTGGCTTCATTTAAGGTATGAAATGCTTGCTTAGTCGTTTTCTTATTTTCTCGTTATTCATTTGGAAAGGAATTGATAACATACGATAAAGTGTTAAAGTACATGTTATTCAGTTTTCATTTTGAAGATTAGATGGTAGTATGAGTTAGTTAAATCAGGTGATATCCTCCTTTAGAAGTTGATAGCCTATATATGTCATCCTTTGTGGAGGCAATTTAAATAAAATTTAAAACATTTATTCCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGACACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTCAGAAAACGAACAAACAATGTATTCCTTTTAGTATTTTTACATTGTATCAAACTATGGAAGTCCTCTAATTGAGATTAATAAGAAAAAGACAATCTGAATTATAATTTTAAACATTTAACAAGCATGTAGTAAAATAATGATGAAGATAAATAGCATTAGTACAGCAATTAATATTTGTAGCATGCTGACAGTGCTCTGTGTGCGTTTCATATATTAAATTACTCTAATCATCCCAAATCCTGTAAGTTGGGTATCAATTCAAGTGTTCCTATTGGGTAGGAATATACAGTTCTTTTAGGAAATGTAGTATGGTTCTGTGTCTCAAACAGGACACTTACACAGTTGGCCAACATCATCACCTTCTCCATTCTCTGAGATGTTTAGTCTTACTGAGCACTAAATATGGGTCATCAATAGTCCAGACTACCTTGAGCAAACAATAGTCCAGACTACCTTGAGCAAACAGAGCATATACTCATACAGTGTATAAAGAGCACCAAGCATACAGATTTCATGTCTTTCTCATAGTTACTCTTGTAACATGAGCTAAAGATCAGACCTCTATGTCACCTTTGTAACTGATTTCTAGATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCATGCCTCATTGGAGCCTTCAACTCATGAGCTCAAACAATCCTCCTACCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACCACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTCATTTTTGTATTCTTTGTAGAGATGCAGTCTCACCCTGTTGCCCACGCTGGCCTGGAACTCCTGAGCTCAAAAGATCCCTCCGCCTTGACCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAACCACTGCACCCGGCCTAGATTTTTAAATGTGCTTTCCAGTATACACTGAAACTAGAAGTCGACTAAAGAATTACCAAGAGAATTCTATAAAATAGAGATTGAAATGGGGCTCGATGTGGGATGGGTTGGTGATATTGCAGGGAGAAGTAATCTGAGTAAAGGAGGAAAAGAACTGATTTGGGAAAACGATAGTTTTAGTAGTGAGTTTGAGTATGAATTAAGTTGAGATTGAATTTGAATTAAGTTGAGGTTGAATATGAATTAAGTTGAGGTTGAGTTTGAGGTATGAATTAAGATGTGAAATTGATCATTGGAAATGTTAGATTGAGAAAAGTCACAGCTGGATTAATAGCTTCAGAAGTGTGTTTGCAGACAGTTGCAACTAAAGTAATAAGAATAGATGGCCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGCAAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTT
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Task1_train_9210
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With a mutation on Chromosome 5 in gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric), classify this variant as benign or pathogenic. Include the disease if it's pathogenic.
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Pathogenic; Kugelberg-Welander disease
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CTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGTGACTGCCACCACGCCAGCTAAGTTTTGTAGTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACAAGGTTCTTACCCTGTTGCCTAGGCTGGTCTGGAAGTCCTGGACTCAAGCAATTCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAAGCCACCATGCCCGGCCTAAATCCTGTTGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTATGTCTCTCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACTATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTGGTTTTTATTTCTTAGGCCGGTTTCCTCCATATGATCTTGCAGTAGACATTAATTTCTTTCCTTTTTAATTAAAATACTGTTTGTATTTCACATTTTGATGTTTGTTAAGATTTGTTTTATATTGTTTTTTGTTTTGTCTTGTGTGATAGTCTTAAATCCCTAGTTAGATAATAACTGGAGAGTACCATGTTTCTATATATCTCTCAGTGACTTGCACAGTGCTAGCAGATAGTGCTAAAAAATTATTTATTATTATTATTATTTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTAGACAGGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGGGCAATGGGATGATCATAGCTTACTGCAGCCTCCAACAACTGGGCTCATGTAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGACAAAAATATTTCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCCACACTTGGGAGGCCGAGCGAGGCTGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCTAAGATGGCGAGACCCCGTCCCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTATATTCCCAACTACTCAGTGGGCTGAGGTGGGAGGGTCATTTGAACACAGGAATTTGAGGGGAGAAAAAAAGAAGAGAGAAAGAGAAGTGAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGAGAAGAAAGAAACGAAAGAAAGGAAAAGAAAAGGAAGGAAAGAAAATTGGTACCAGGAAAGCAGGAAAGGGAAATGGAAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAATGAAAATTGGTTAGTCACTATTAACAATTTGTATCCTTATAATCTGGAAACATTATAATTTCAAAAGAAAAAATATTCTTTGGATCATAGGTTCTGAGGTCAGAACAGCATTCCCGTAGTCTAGATGAAGTCAAGTTTTATCTGATCTTAATTGAAATAAATATAGCTGGCCTTGAACAAATCTACTCATGGTATGTGGATAGGAATTAAATTGTAGGGGCATTCACTTGATGGCATTCATTCTTAGAACATTTACCTATGTCTAGCTTTTGGAGTAAAGTCACATAACCTCTAACCAGGTAAGTTTCCTGTGGCTTTATTTAGGATTTTAAATACTCATTTTCAGTGTAATTTTGTTATGTGTGGATTAAGATGACTCTTGGTACTAACATACATTTTCTGATTAAACCTATCTGAACATGAGTTGTTTTTATTTCTTACCCTTTCCAGAGCGATGATTCTGACATTTGGGATGATACAGCACTGATAAAAGCATATGATAAAGCTGTGGCTTCATTTAAGGTATGAAATGCTTGCTTAGTCGTTTTCTTATTTTCTCGTTATTCATTTGGAAAGGAATTGATAACATACGATAAAGTGTTAAAGTACATGTTATTCAGTTTTCATTTTGAAGATTAGATGGTAGTATGAGTTAGTTAAATCAGGTGATATCCTCCTTTAGAAGTTGATAGCCTATATATGTCATCCTTTGTGGAGGCAATTTAAATAAAATTTAAAACATTTATTCCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGACACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTCAGAAAACGAACAAACAATGTATTCCTTTTAGTATTTTTACATTGTATCAAACTATGGAAGTCCTCTAATTGAGATTAATAAGAAAAAGACAATCTGAATTATAATTTTAAACATTTAACAAGCATGTAGTAAAATAATGATGAAGATAAATAGCATTAGTACAGCAATTAATATTTGTAGCATGCTGACAGTGCTCTGTGTGCGTTTCATATATTAAATTACTCTAATCATCCCAAATCCTGTAAGTTGGGTATCAATTCAAGTGTTCCTATTGGGTAGGAATATACAGTTCTTTTAGGAAATGTAGTATGGTTCTGTGTCTCAAACAGGACACTTACACAGTTGGCCAACATCATCACCTTCTCCATTCTCTGAGATGTTTAGTCTTACTGAGCACTAAATATGGGTCATCAATAGTCCAGACTACCTTGAGCAAACAATAGTCCAGACTACCTTGAGCAAACAGAGCATATACTCATACAGTGTATAAAGAGCACCAAGCATACAGATTTCATGTCTTTCTCATAGTTACTCTTGTAACATGAGCTAAAGATCAGACCTCTATGTCACCTTTGTAACTGATTTCTAGATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCATGCCTCATTGGAGCCTTCAACTCATGAGCTCAAACAATCCTCCTACCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACCACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTCATTTTTGTATTCTTTGTAGAGATGCAGTCTCACCCTGTTGCCCACGCTGGCCTGGAACTCCTGAGCTCAAAAGATCCCTCCGCCTTGACCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAACCACTGCACCCGGCCTAGATTTTTAAATGTGCTTTCCAGTATACACTGAAACTAGAAGTCGACTAAAGAATTACCAAGAGAATTCTATAAAATAGAGATTGAAATGGGGCTCGATGTGGGATGGGTTGGTGATATTGCAGGGAGAAGTAATCTGAGTAAAGGAGGAAAAGAACTGATTTGGGAAAACGATAGTTTTAGTAGTGAGTTTGAGTATGAATTAAGTTGAGATTGAATTTGAATTAAGTTGAGGTTGAATATGAATTAAGTTGAGGTTGAGTTTGAGGTATGAATTAAGATGTGAAATTGATCATTGGAAATGTTAGATTGAGAAAAGTCACAGCTGGATTAATAGCTTCAGAAGTGTGTTTGCAGACAGTTGCAACTAAAGTAATAAGAATAGATGGCCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGCAAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGA
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CTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCGCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGTGACTGCCACCACGCCAGCTAAGTTTTGTAGTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCTTCTGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCAGAATTTTTGTATTTTTAGTAGACACAAGGTTCTTACCCTGTTGCCTAGGCTGGTCTGGAAGTCCTGGACTCAAGCAATTCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAAGCCACCATGCCCGGCCTAAATCCTGTTGTTTTGTTTTGTTTTATTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTATGTCTCTCAGGCTGTAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCCACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCTACTATGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCACCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGTGGTTTTTATTTCTTAGGCCGGTTTCCTCCATATGATCTTGCAGTAGACATTAATTTCTTTCCTTTTTAATTAAAATACTGTTTGTATTTCACATTTTGATGTTTGTTAAGATTTGTTTTATATTGTTTTTTGTTTTGTCTTGTGTGATAGTCTTAAATCCCTAGTTAGATAATAACTGGAGAGTACCATGTTTCTATATATCTCTCAGTGACTTGCACAGTGCTAGCAGATAGTGCTAAAAAATTATTTATTATTATTATTATTTTGTTATTGTTGTTGTTGTTGTTAGACAGGGTCTTCCTCTGTCACCCAGGCTAGAGGGCAATGGGATGATCATAGCTTACTGCAGCCTCCAACAACTGGGCTCATGTAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGTCTGGACAAAAATATTTCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCCACACTTGGGAGGCCGAGCGAGGCTGGAGGATCACTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCTTGGCTAAGATGGCGAGACCCCGTCCCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCCAGGCATGGTGGCATGCACCTATATTCCCAACTACTCAGTGGGCTGAGGTGGGAGGGTCATTTGAACACAGGAATTTGAGGGGAGAAAAAAAGAAGAGAGAAAGAGAAGTGAAGGAAGGAAGAAAGGAAGGAGGGAGGGAGAGAAGAAAGAAACGAAAGAAAGGAAAAGAAAAGGAAGGAAAGAAAATTGGTACCAGGAAAGCAGGAAAGGGAAATGGAAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAATGAAAATTGGTTAGTCACTATTAACAATTTGTATCCTTATAATCTGGAAACATTATAATTTCAAAAGAAAAAATATTCTTTGGATCATAGGTTCTGAGGTCAGAACAGCATTCCCGTAGTCTAGATGAAGTCAAGTTTTATCTGATCTTAATTGAAATAAATATAGCTGGCCTTGAACAAATCTACTCATGGTATGTGGATAGGAATTAAATTGTAGGGGCATTCACTTGATGGCATTCATTCTTAGAACATTTACCTATGTCTAGCTTTTGGAGTAAAGTCACATAACCTCTAACCAGGTAAGTTTCCTGTGGCTTTATTTAGGATTTTAAATACTCATTTTCAGTGTAATTTTGTTATGTGTGGATTAAGATGACTCTTGGTACTAACATACATTTTCTGATTAAACCTATCTGAACATGAGTTGTTTTTATTTCTTACCCTTTCCAGAGCGATGATTCTGACATTTGGGATGATACAGCACTGATAAAAGCATATGTTAAAGCTGTGGCTTCATTTAAGGTATGAAATGCTTGCTTAGTCGTTTTCTTATTTTCTCGTTATTCATTTGGAAAGGAATTGATAACATACGATAAAGTGTTAAAGTACATGTTATTCAGTTTTCATTTTGAAGATTAGATGGTAGTATGAGTTAGTTAAATCAGGTGATATCCTCCTTTAGAAGTTGATAGCCTATATATGTCATCCTTTGTGGAGGCAATTTAAATAAAATTTAAAACATTTATTCCTGGCTGGGTATGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTGCTTGGGACACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGGGGCAGAGGTTGCAATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCCATCTCAGAAAACGAACAAACAATGTATTCCTTTTAGTATTTTTACATTGTATCAAACTATGGAAGTCCTCTAATTGAGATTAATAAGAAAAAGACAATCTGAATTATAATTTTAAACATTTAACAAGCATGTAGTAAAATAATGATGAAGATAAATAGCATTAGTACAGCAATTAATATTTGTAGCATGCTGACAGTGCTCTGTGTGCGTTTCATATATTAAATTACTCTAATCATCCCAAATCCTGTAAGTTGGGTATCAATTCAAGTGTTCCTATTGGGTAGGAATATACAGTTCTTTTAGGAAATGTAGTATGGTTCTGTGTCTCAAACAGGACACTTACACAGTTGGCCAACATCATCACCTTCTCCATTCTCTGAGATGTTTAGTCTTACTGAGCACTAAATATGGGTCATCAATAGTCCAGACTACCTTGAGCAAACAATAGTCCAGACTACCTTGAGCAAACAGAGCATATACTCATACAGTGTATAAAGAGCACCAAGCATACAGATTTCATGTCTTTCTCATAGTTACTCTTGTAACATGAGCTAAAGATCAGACCTCTATGTCACCTTTGTAACTGATTTCTAGATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTGATCATGCCTCATTGGAGCCTTCAACTCATGAGCTCAAACAATCCTCCTACCTCAGCTTCCTGAGTAGTTGGGACCACAGGTGTGTGCCACCACACCCAGCTCATTTTTGTATTCTTTGTAGAGATGCAGTCTCACCCTGTTGCCCACGCTGGCCTGGAACTCCTGAGCTCAAAAGATCCCTCCGCCTTGACCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGAACCACTGCACCCGGCCTAGATTTTTAAATGTGCTTTCCAGTATACACTGAAACTAGAAGTCGACTAAAGAATTACCAAGAGAATTCTATAAAATAGAGATTGAAATGGGGCTCGATGTGGGATGGGTTGGTGATATTGCAGGGAGAAGTAATCTGAGTAAAGGAGGAAAAGAACTGATTTGGGAAAACGATAGTTTTAGTAGTGAGTTTGAGTATGAATTAAGTTGAGATTGAATTTGAATTAAGTTGAGGTTGAATATGAATTAAGTTGAGGTTGAGTTTGAGGTATGAATTAAGATGTGAAATTGATCATTGGAAATGTTAGATTGAGAAAAGTCACAGCTGGATTAATAGCTTCAGAAGTGTGTTTGCAGACAGTTGCAACTAAAGTAATAAGAATAGATGGCCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGCAAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGA
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Task1_train_9211
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Here is a variant affecting SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Spinal muscular atrophy
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TTCCAGTATACACTGAAACTAGAAGTCGACTAAAGAATTACCAAGAGAATTCTATAAAATAGAGATTGAAATGGGGCTCGATGTGGGATGGGTTGGTGATATTGCAGGGAGAAGTAATCTGAGTAAAGGAGGAAAAGAACTGATTTGGGAAAACGATAGTTTTAGTAGTGAGTTTGAGTATGAATTAAGTTGAGATTGAATTTGAATTAAGTTGAGGTTGAATATGAATTAAGTTGAGGTTGAGTTTGAGGTATGAATTAAGATGTGAAATTGATCATTGGAAATGTTAGATTGAGAAAAGTCACAGCTGGATTAATAGCTTCAGAAGTGTGTTTGCAGACAGTTGCAACTAAAGTAATAAGAATAGATGGCCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGCAAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGACTGCACTCCAGCCCGGTGACAGAGTGAGACTCTGTGTAAAAAAATAAAATAAATAAAATAATGGCCGTAAGCAAGTAAAGAAGGATGGCCAGCTCTTATTGGGAATGCCTAAATCTAAGGCTTGATCAGAAGTAATGAAACCGTTGGGGCCCTACATTGCTATGACATCCAAAGGGCCATGAATATCAGGAAGAAAGATAATTAACAGGGTCTAATGTTACAGAGAGGTTGAGAGCAAGGAGATTTGATTAAAAGGGTCTTTAGAGCTGATGTCAGGTGTATGATGCCTTTAAGAGCAGTTTTTATAGTGCAGGGGGTGGTCAAAAGAGAAAATAGGTGCTTTCTGAGGTGACGGAGCCTTGAGACTAGCTTATAGTAGTAACTGGGTTATGTCGTGACTTTTATTCTGTGCACCACCCTGTAACATGTACATTTTTATTCCTATTTTCGTAGCATGCTCTAAAGAATGGTGACATTTGTGAAACTTCGGGTAAACCAAAAACCACACCTAAAAGAAAACCTGCTAAGAAGAATAAAAGCCAAAAGAAGAATACTGCAGCTTCCTTACAACAGGTTATTTTAAAATGTTGAGATTTAACTTCAAAGGATGTCTCATTAGTCCTTATTTAATAGTGTAAAATGTCTTTAACTTAAGTGATTAGTACAGTGTTTCTATTGACATATACTTATACAACTTCAAAAACAACTATTAAATTTTCTGTTATTTAGGAACATGCATATTAGTCATGAAAGTATAAAGAATTAGATGGGAATGATAAATGCTAAAATCAGGACATGTGTTCCATTTGTGAATGGAAGGCAGGGAGAAGGTGCCGTTTGGAAGGAGTACCCAAGAGCCGTAAGCTGAATTGGCAGTGTTTTACATCTTAAGCTGAGAGATAGATTTTTTTTTCCCCTTTTTCTTTAAAAACTCTAAAACTGTTAATTCCAAGGAACCCAGAAGTCTAGGTAGATTATTTCTGCTAGTTAAAAGCAGTAGTCCTGAAAGCTGAATATTTTGGTGTCTTTTGAGCCAACTTTAGTTTCATCATTACCAAGGGGGAAGAGAGCTAACAGTTGATGAGCACTTGCTCTAGGCCAGTCCAGAGTGCTGGGCACCATACGCATTTTATCTCCCTCCCGCTATTCACAACAAATATGGGAGGTAGTTTATATTATAGCCATCTAATAAGATGGGGAAACTAAGACTCAAAGAGATTCAGAAACTTGTCCATGATTATAAATGTAAGAGAGTTGGAATTCAGATTTATGTATTTAGACCCCAAGCCTTTCTCATTACATCATTTTGCCTTCCAAATCTCTACCCTCTATCCTTCACCTCCCCACTGATCAAAACGAGATGATAGTTTGCCCTCTTCAAAAGAAATGTGTGCATGTATATATCTTTGATTTCTTTTGTAGTGGAAAGTTGGGGACAAATGTTCTGCCATTTGGTCAGAAGACGGTTGCATTTACCCAGCTACCATTGCTTCAATTGATTTTAAGAGAGAAACCTGTGTTGTGGTTTACACTGGATATGGAAATAGAGAGGAGCAAAATCTGTCCGATCTACTTTCCCCAATCTGTGAAGTAGCTAATAATATAGAACAAAATGCTCAAGAGGTAAGGATACAAAAAAAAAAAAATTCAATTTCTGGAAGCAGAGACTAGATGAGAAACTGTTAAACAGTATACACAGTTGTCAGTTTGATCCACCGAGGCATTAATTTTTTCTTAATCACACCCTTATAACAAAAACCTGCATATTTTTTCTTTTTAAAGAATGAAAATGAAAGCCAAGTTTCAACAGATGAAAGTGAGAACTCCAGGTCTCCTGGAAATAAATCAGATAACATCAAGCCCAAATCTGCTCCATGGAACTCTTTTCTCCCTCCACCACCCCCCATGCCAGGGCCAAGACTGGGACCAGGAAAGGTAAACCTTCTATGAAAGTTTTCCAGAAAATAGTTAATGTCGGGACATTTAACCTCTCTGTTAACTAATTTGTAGCTCTCCCATGAAACTTTTGTAGCTTAAATACACAAGAATTTTTTGAAAAGGAAATAAGATAATGATGCAAAATAGTTAATTTTTTAAAAAAATGTTAGACACTGCAGTGGATGCAACAAAATACTTTATATGAAAGATTTATCCAGTTAACTTTTGTGGAGTATTAGGTATTAGACTAATAATTAGCACACTTACTTAAGTTAGAAAGTATAATAATGCGCCGGACGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTTGCCGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTGTGAACCCCGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAATGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTGTAATAATAATTTATCATTAGCTGGATGATATGCTGTTGTTTCCCATGTCACCTGTATAAGATATGTAAAATAAGAACACATTATTTACATCTAATATAGATAAAATCCTGAGGCGCTCTCAGATTGTTTTGTAGAGTTCAAATGTAAATATTGTTTTCATTTATGGTCCTTTTGGTTATAAGTAACAGAAATCAACTCTAAAAAGATTTTTATTATAGGTTAGATTATGTCATGGAACCTTAAGGCTTGTCCCTTTCTAGTTCTTTTGTGTAAAGCGGTGATTTCTTCCATGGAGGGAATGGTATTTAGGCAATTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATTTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTCCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGCCTAGCCTAGGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACT
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Task1_train_9212
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Given this variant in gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_9213
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Given this variant in gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; not provided
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GATTGAAATGGGGCTCGATGTGGGATGGGTTGGTGATATTGCAGGGAGAAGTAATCTGAGTAAAGGAGGAAAAGAACTGATTTGGGAAAACGATAGTTTTAGTAGTGAGTTTGAGTATGAATTAAGTTGAGATTGAATTTGAATTAAGTTGAGGTTGAATATGAATTAAGTTGAGGTTGAGTTTGAGGTATGAATTAAGATGTGAAATTGATCATTGGAAATGTTAGATTGAGAAAAGTCACAGCTGGATTAATAGCTTCAGAAGTGTGTTTGCAGACAGTTGCAACTAAAGTAATAAGAATAGATGGCCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGCAAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGACTGCACTCCAGCCCGGTGACAGAGTGAGACTCTGTGTAAAAAAATAAAATAAATAAAATAATGGCCGTAAGCAAGTAAAGAAGGATGGCCAGCTCTTATTGGGAATGCCTAAATCTAAGGCTTGATCAGAAGTAATGAAACCGTTGGGGCCCTACATTGCTATGACATCCAAAGGGCCATGAATATCAGGAAGAAAGATAATTAACAGGGTCTAATGTTACAGAGAGGTTGAGAGCAAGGAGATTTGATTAAAAGGGTCTTTAGAGCTGATGTCAGGTGTATGATGCCTTTAAGAGCAGTTTTTATAGTGCAGGGGGTGGTCAAAAGAGAAAATAGGTGCTTTCTGAGGTGACGGAGCCTTGAGACTAGCTTATAGTAGTAACTGGGTTATGTCGTGACTTTTATTCTGTGCACCACCCTGTAACATGTACATTTTTATTCCTATTTTCGTAGCATGCTCTAAAGAATGGTGACATTTGTGAAACTTCGGGTAAACCAAAAACCACACCTAAAAGAAAACCTGCTAAGAAGAATAAAAGCCAAAAGAAGAATACTGCAGCTTCCTTACAACAGGTTATTTTAAAATGTTGAGATTTAACTTCAAAGGATGTCTCATTAGTCCTTATTTAATAGTGTAAAATGTCTTTAACTTAAGTGATTAGTACAGTGTTTCTATTGACATATACTTATACAACTTCAAAAACAACTATTAAATTTTCTGTTATTTAGGAACATGCATATTAGTCATGAAAGTATAAAGAATTAGATGGGAATGATAAATGCTAAAATCAGGACATGTGTTCCATTTGTGAATGGAAGGCAGGGAGAAGGTGCCGTTTGGAAGGAGTACCCAAGAGCCGTAAGCTGAATTGGCAGTGTTTTACATCTTAAGCTGAGAGATAGATTTTTTTTTCCCCTTTTTCTTTAAAAACTCTAAAACTGTTAATTCCAAGGAACCCAGAAGTCTAGGTAGATTATTTCTGCTAGTTAAAAGCAGTAGTCCTGAAAGCTGAATATTTTGGTGTCTTTTGAGCCAACTTTAGTTTCATCATTACCAAGGGGGAAGAGAGCTAACAGTTGATGAGCACTTGCTCTAGGCCAGTCCAGAGTGCTGGGCACCATACGCATTTTATCTCCCTCCCGCTATTCACAACAAATATGGGAGGTAGTTTATATTATAGCCATCTAATAAGATGGGGAAACTAAGACTCAAAGAGATTCAGAAACTTGTCCATGATTATAAATGTAAGAGAGTTGGAATTCAGATTTATGTATTTAGACCCCAAGCCTTTCTCATTACATCATTTTGCCTTCCAAATCTCTACCCTCTATCCTTCACCTCCCCACTGATCAAAACGAGATGATAGTTTGCCCTCTTCAAAAGAAATGTGTGCATGTATATATCTTTGATTTCTTTTGTAGTGGAAAGTTGGGGACAAATGTTCTGCCATTTGGTCAGAAGACGGTTGCATTTACCCAGCTACCATTGCTTCAATTGATTTTAAGAGAGAAACCTGTGTTGTGGTTTACACTGGATATGGAAATAGAGAGGAGCAAAATCTGTCCGATCTACTTTCCCCAATCTGTGAAGTAGCTAATAATATAGAACAAAATGCTCAAGAGGTAAGGATACAAAAAAAAAAAAATTCAATTTCTGGAAGCAGAGACTAGATGAGAAACTGTTAAACAGTATACACAGTTGTCAGTTTGATCCACCGAGGCATTAATTTTTTCTTAATCACACCCTTATAACAAAAACCTGCATATTTTTTCTTTTTAAAGAATGAAAATGAAAGCCAAGTTTCAACAGATGAAAGTGAGAACTCCAGGTCTCCTGGAAATAAATCAGATAACATCAAGCCCAAATCTGCTCCATGGAACTCTTTTCTCCCTCCACCACCCCCCATGCCAGGGCCAAGACTGGGACCAGGAAAGGTAAACCTTCTATGAAAGTTTTCCAGAAAATAGTTAATGTCGGGACATTTAACCTCTCTGTTAACTAATTTGTAGCTCTCCCATGAAACTTTTGTAGCTTAAATACACAAGAATTTTTTGAAAAGGAAATAAGATAATGATGCAAAATAGTTAATTTTTTAAAAAAATGTTAGACACTGCAGTGGATGCAACAAAATACTTTATATGAAAGATTTATCCAGTTAACTTTTGTGGAGTATTAGGTATTAGACTAATAATTAGCACACTTACTTAAGTTAGAAAGTATAATAATGCGCCGGACGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTTGCCGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTGTGAACCCCGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAATGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTGTAATAATAATTTATCATTAGCTGGATGATATGCTGTTGTTTCCCATGTCACCTGTATAAGATATGTAAAATAAGAACACATTATTTACATCTAATATAGATAAAATCCTGAGGCGCTCTCAGATTGTTTTGTAGAGTTCAAATGTAAATATTGTTTTCATTTATGGTCCTTTTGGTTATAAGTAACAGAAATCAACTCTAAAAAGATTTTTATTATAGGTTAGATTATGTCATGGAACCTTAAGGCTTGTCCCTTTCTAGTTCTTTTGTGTAAAGCGGTGATTTCTTCCATGGAGGGAATGGTATTTAGGCAATTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATTTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTCCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGCCTAGCCTAGGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACTCTTATTTTGTTTTACTTCCTTAATGTCTACATAGAAAGGAAATGAGAAAAATCCAGAGGTTGT
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Task1_train_9214
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A variant was discovered in gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric), Chromosome 5. Please indicate if this mutation results in a known disease or if it's non-harmful.
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Pathogenic; Kugelberg-Welander disease
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Task1_train_9215
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The gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Kugelberg-Welander disease
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GGGAGAAGTAATCTGAGTAAAGGAGGAAAAGAACTGATTTGGGAAAACGATAGTTTTAGTAGTGAGTTTGAGTATGAATTAAGTTGAGATTGAATTTGAATTAAGTTGAGGTTGAATATGAATTAAGTTGAGGTTGAGTTTGAGGTATGAATTAAGATGTGAAATTGATCATTGGAAATGTTAGATTGAGAAAAGTCACAGCTGGATTAATAGCTTCAGAAGTGTGTTTGCAGACAGTTGCAACTAAAGTAATAAGAATAGATGGCCTTGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCGAGCAAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCACATGGTGAAACCCCGTCTTTATTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGCACAGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGTGTGACTGCACTCCAGCCCGGTGACAGAGTGAGACTCTGTGTAAAAAAATAAAATAAATAAAATAATGGCCGTAAGCAAGTAAAGAAGGATGGCCAGCTCTTATTGGGAATGCCTAAATCTAAGGCTTGATCAGAAGTAATGAAACCGTTGGGGCCCTACATTGCTATGACATCCAAAGGGCCATGAATATCAGGAAGAAAGATAATTAACAGGGTCTAATGTTACAGAGAGGTTGAGAGCAAGGAGATTTGATTAAAAGGGTCTTTAGAGCTGATGTCAGGTGTATGATGCCTTTAAGAGCAGTTTTTATAGTGCAGGGGGTGGTCAAAAGAGAAAATAGGTGCTTTCTGAGGTGACGGAGCCTTGAGACTAGCTTATAGTAGTAACTGGGTTATGTCGTGACTTTTATTCTGTGCACCACCCTGTAACATGTACATTTTTATTCCTATTTTCGTAGCATGCTCTAAAGAATGGTGACATTTGTGAAACTTCGGGTAAACCAAAAACCACACCTAAAAGAAAACCTGCTAAGAAGAATAAAAGCCAAAAGAAGAATACTGCAGCTTCCTTACAACAGGTTATTTTAAAATGTTGAGATTTAACTTCAAAGGATGTCTCATTAGTCCTTATTTAATAGTGTAAAATGTCTTTAACTTAAGTGATTAGTACAGTGTTTCTATTGACATATACTTATACAACTTCAAAAACAACTATTAAATTTTCTGTTATTTAGGAACATGCATATTAGTCATGAAAGTATAAAGAATTAGATGGGAATGATAAATGCTAAAATCAGGACATGTGTTCCATTTGTGAATGGAAGGCAGGGAGAAGGTGCCGTTTGGAAGGAGTACCCAAGAGCCGTAAGCTGAATTGGCAGTGTTTTACATCTTAAGCTGAGAGATAGATTTTTTTTTCCCCTTTTTCTTTAAAAACTCTAAAACTGTTAATTCCAAGGAACCCAGAAGTCTAGGTAGATTATTTCTGCTAGTTAAAAGCAGTAGTCCTGAAAGCTGAATATTTTGGTGTCTTTTGAGCCAACTTTAGTTTCATCATTACCAAGGGGGAAGAGAGCTAACAGTTGATGAGCACTTGCTCTAGGCCAGTCCAGAGTGCTGGGCACCATACGCATTTTATCTCCCTCCCGCTATTCACAACAAATATGGGAGGTAGTTTATATTATAGCCATCTAATAAGATGGGGAAACTAAGACTCAAAGAGATTCAGAAACTTGTCCATGATTATAAATGTAAGAGAGTTGGAATTCAGATTTATGTATTTAGACCCCAAGCCTTTCTCATTACATCATTTTGCCTTCCAAATCTCTACCCTCTATCCTTCACCTCCCCACTGATCAAAACGAGATGATAGTTTGCCCTCTTCAAAAGAAATGTGTGCATGTATATATCTTTGATTTCTTTTGTAGTGGAAAGTTGGGGACAAATGTTCTGCCATTTGGTCAGAAGACGGTTGCATTTACCCAGCTACCATTGCTTCAATTGATTTTAAGAGAGAAACCTGTGTTGTGGTTTACACTGGATATGGAAATAGAGAGGAGCAAAATCTGTCCGATCTACTTTCCCCAATCTGTGAAGTAGCTAATAATATAGAACAAAATGCTCAAGAGGTAAGGATACAAAAAAAAAAAAATTCAATTTCTGGAAGCAGAGACTAGATGAGAAACTGTTAAACAGTATACACAGTTGTCAGTTTGATCCACCGAGGCATTAATTTTTTCTTAATCACACCCTTATAACAAAAACCTGCATATTTTTTCTTTTTAAAGAATGAAAATGAAAGCCAAGTTTCAACAGATGAAAGTGAGAACTCCAGGTCTCCTGGAAATAAATCAGATAACATCAAGCCCAAATCTGCTCCATGGAACTCTTTTCTCCCTCCACCACCCCCCATGCCAGGGCCAAGACTGGGACCAGGAAAGGTAAACCTTCTATGAAAGTTTTCCAGAAAATAGTTAATGTCGGGACATTTAACCTCTCTGTTAACTAATTTGTAGCTCTCCCATGAAACTTTTGTAGCTTAAATACACAAGAATTTTTTGAAAAGGAAATAAGATAATGATGCAAAATAGTTAATTTTTTAAAAAAATGTTAGACACTGCAGTGGATGCAACAAAATACTTTATATGAAAGATTTATCCAGTTAACTTTTGTGGAGTATTAGGTATTAGACTAATAATTAGCACACTTACTTAAGTTAGAAAGTATAATAATGCGCCGGACGCGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTGAAAATACAAAAAAATTTGCCGGGCGTGATGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGTGTGAACCCCGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACAGAATGAGACTCCATCTCAAACAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAAAGTGTAATAATAATTTATCATTAGCTGGATGATATGCTGTTGTTTCCCATGTCACCTGTATAAGATATGTAAAATAAGAACACATTATTTACATCTAATATAGATAAAATCCTGAGGCGCTCTCAGATTGTTTTGTAGAGTTCAAATGTAAATATTGTTTTCATTTATGGTCCTTTTGGTTATAAGTAACAGAAATCAACTCTAAAAAGATTTTTATTATAGGTTAGATTATGTCATGGAACCTTAAGGCTTGTCCCTTTCTAGTTCTTTTGTGTAAAGCGGTGATTTCTTCCATGGAGGGAATGGTATTTAGGCAATTTTTTTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCTCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCATTTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCGGCTTATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTCCCCACCTTGGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGCCTAGCCTAGGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACTCTTATTTTGTTTTACTTCCTTAATGTCTACATAGAAAGGAAATGAGAAAAATCCAGAGGTTGTCATTTGACTTATGAGTCTGTTTGACTTCAGGATTTGGTACATG
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Task1_train_9216
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This is a variant in SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Werdnig-Hoffmann disease
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Task1_train_9217
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Here is a genetic alteration in SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Kugelberg-Welander disease
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GGCAGTCATTTTCAAAAAACAAGCATGACTCACCAAAAGTTTTAAGATTTTCTGTGATAATGTTCTTATTGAGGCTTACATTATATTACAGTTTCTTGAATCTAAAATGATGTACCCTCTTAGGATATATACATCATGCTTCATTGGTCTCAGGGGGCTGATTTTTATAAGGAGAGATTTGCTAGTTTTCACAATATGTCCTCTAAGTTGGCATGTATAGCTAAACAGGCTTTCATAAAAATATACAATTTAGTTAATGAAATTTGGGATATAGTCTTTTATGATTGAAATAATTTTGCTAAATAGACTGTCTCTGATTTATTAGGTAATCACCACTCTTATTTTGTTTTACTTCCTTAATGTCTACATAGAAAGGAAATGAGAAAAATCCAGAGGTTGTCATTTGACTTATGAGTCTGTTTGACTTCAGGATTTGGTACATGAAATTTCACTTAATCTTTTTGATATGTATAAAACAAATATTCTGGGTAATTATTTTTATCCTTTTGGTTTTGAGTCCTTTTTATTCCTATCATATTGAAATTGGTAAGTTAATTTTCCTTTGAAATATTCCTTATAGCCAGGTCTAAAATTCAATGGCCCACCACCGCCACCGCCACCACCACCACCCCACTTACTATCATGCTGGCTGCCTCCATTTCCTTCTGGACCACCAGTAAGTAAAAAAGAGTATAGGTTAGATTTTGCTTTCACATACAATTTGATAATTAGCAGAATAGAGGATTGTAAAATGTCATTGTAGAACATCCCTTGGGCCAGATTCTAATGGGTAGAAATTTGAACTAAACCTCTGGGTTTTGTTTGTTTTTAATGCCTTTCTGTTACCCAGATGCAGTGCTCTTGTAGTCCCAAGTCTAAGCTCTAGGTTGCCTTCTTTCCTGGCAGAAGTTGGTGTCTATGCCATAAGGAGGTAGTTCCTGTTAGAAGGGATTTAATTATACCTTATATAAGGAATTAGTGTTTGCCCTTCTAGGTATAGTTGGATGTTAGCTTCTGATGTAAACTGGATTTCTTTTTCTTTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTGTTTTGGAGGCAGAGTTTTGCCCTTGTACCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGCCTCGGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGACTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTTTTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGATCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGCGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCCGCACCCAGCTGTAAACTGGATTTCTAATGGTAGATTTTTAGGTATTAACAATAGATAAAAAGATACTTTTTGGCATACTGTGTATTGGGATGGGGTTAGAACAGGTGTTCTACCCAAGACATTTACTTAAAATCGCCCTCGAAATGCTATGTGAGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTAAGGAAAAGCATGAAAGTATTTATGCTTGATTTTTTTTTTTTACTCATAGCTTCATAGTGGAACAGATACATAGTCTAAATCAAAATGTTTAAACTTTTTATGTCACTTGCTGTCTTTTCGTCCTCGTTAAATTTAATTTTGTTGGTCTTTTGTTGTTATTGGTTGGTTTTCTCCAAATGCTAGCTATGTTAAGAAATTTAAGGCCAGGTACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCATTTTAGAAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCTCGTCTTTGTTTAGGGGAAAAAAAAGAAATTTAAGTAGGAGATTATATAAGCAAAAATACAATTAATTTCCAGCATTCACTATATAATATAAATCTCCAGACTTTACTTTTTTGTTTACTGGATATAAACAATATCTTTTTCTGTCTCCAGATAATTCCCCCACCACCTCCCATATGTCCAGATTCTCTTGATGATGCTGATGCTTTGGGAAGTATGTTAATTTCATGGTACATGAGTGGCTATCATACTGGCTATTATATGGTAAGTAATCACTCAGCATCTTTTCCTGACAATTTTTTTGTAGTTATGTGACTTTGTTTTGTAAATTTATAAAATACTACTTGCTTCTCTCTTTATATTACTAAAAAATAAAAATAAAAAAATACAACTGTCTGAGGCTTAAATTACTCTTGCATTGTCCCTAAGTATAATTTTAGTTAATTTTAAAAAGCTTTCATGCTATTGTTAGATTATTTTGATTATACACTTTTGAATTGAAATTATACTTTTTCTAAATAATGTTTTAATCTCTGATTTGAAATTGATTGTAGGGAATGGAAAAGATGGGATAATTTTTCATAAATGAAAAATGAAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTCACAGCAAGCTCTGCCTTCTGGATTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGAGGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGTCTAATTTTTTGTATTTTTTTGTAAAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCCCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTTCCAAGAGAAATGAAATTTTTTTAATGCACAAAGATCTGGGGTAATGTGTACCACATTGAACCTTGGGGAGTATGGCTTCAAACTTGTCACTTTATACGTTAGTCTCCTACGGACATGTTCTATTGTATTTTAGTCAGAACATTTAAAATTATTTTATTTTATTTTATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAAAATTATTTTTAAAAGTAAGCTCTTGTGCCCTGCTAAAATTATGATGTGATATTGTAGGCACTTGTATTTTTAGTAAATTAATATAGAAGAAACAACTGACTTAAAGGTGTATGTTTTTAAATGTATCATCTGTGTGTGCCCCCATTAATATTCTTATTTAAAAGTTAAGGCCAGACATGGTGGCTTACAACTGTAATCCCAACAGTTTGTGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACCAAAAAAAATTTAGCCAGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCGAGCTACTTGGGAGGCTGTGGCAGGAAAATTGCTTTAATCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATTGTGCCACTGCACTCCACCCTTGGTGACAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAGAAAAAGGCCTGGCACGGTGGCTCACACCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGTAGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTTAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACTACTCCATTTCTACTAAATACACAAAACTTAGCCCAGTGGCGGGCAGTTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGTTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACCGCTGCACTCTAGCCTGGCCAACAGAGTGAGAATTTGCGGAGGGAAAAAAAAGTCACGCTTCAGTTGTTGTAGTATAACCTTGGTATATTGTATGTATCATGAATTCCTCATTTTAATGACCAAAAAGTAATAAATCAACAGCTTGTAATTTGTTTTGAGATCAGTTATCTGACTGTAACACTGTAGGCTTTTGTGTTTTTTAAATTATGAAATATTTGAAAAAAATACATAATGTA
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Task1_train_9218
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Chromosome 5 houses a mutation in gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; Spinal muscular atrophy
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Task1_train_9219
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The gene SMN1 (survival of motor neuron 1, telomeric), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Werdnig-Hoffmann disease
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CGTCTCTACTAAAAAAAATACAAAATTAGGCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCACCTCATTGCACTCCAGCCTGGGCAATAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATAAGGTATAAGCGGGCTCAGGAACATCATTGGACATACTGAAAGAAGAAAAATCAGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCGGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGAATCACCTGAAGTCGGGAGTTCCAGATCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACTGAGAAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAGGAAGAAAAATATTTTTTTAAATTAATTAGTTTATTTATTTTTTAAGATGGAGTTTTGCCCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGTGATTACAGCCATATGCCACCACGCCCAGCCAGTTTTGTGTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTGAGAGGGTGTCTTGCTCTGTCCCCCAAGCTGGAGTGCAGCGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCAGGTTCACACCATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTTTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTAGTCTTGTATTTTTAGTAGAGTCGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGTTCTCCAAATCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCAAAAGTGCAAGGCATTACAGGCATGAGCCACTGTGACCGGCAATGTTTTTAAATTTTTTAAATTTAAATTTTATTTTTTAGAGACCAGGTCTCACTCTATTGCTCAGGCTGGAGTGCAAGGGCACATTCACAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCAGGGCTCAAGCAGTCCTCTCACCTCAGTTTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGTGATAATGCCACTGCACCTGGCTAATTTTTATTTTTATTTATTTATTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTAAATCTCAGCTCACTGCAGCCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTAGAGGTCCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTACTTTCAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGTGATCCAACTGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCTAGCCTGAGCCACCACGCCGGCCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCATTATGTTGCCCAGGGTGGTGTCAAGCTCCAGGTCTCAAGTGATCCCCCTACCTCCGCCTCCCAAAGTTGTGGGATTGTAGGCATGAGCCACTGCAAGAAAACCTTAACTGCAGCCTAATAATTGTTTTCTTTGGGATAACTTTTAAAGTACATTAAAAGACTATCAACTTAATTTCTGATCATATTTTGTTGAATAAAATAAGTAAAATGTCTTGTGAAACAAAATGCTTTTTAACATCCATATAAAGCTATCTATATATAGCTATCTATGTCTATATAGCTATTTTTTTTAACTTCCTTTATTTTCCTTACAGGGTTTCAGACAAAATCAAAAAGAAGGAAGGTGCTCACATTCCTTAAATTAAGGAGTAAGTCTGCCAGCATTATGAAAGTGAATCTTACTTTTGTAAAACTTTATGGTTTGTGGAAAACAAATGTTTTTGAACATTTAAAAAGTTCAGATGTTAAAAAGTTGAAAGGTTAATGTAAAACAATCAATATTAAAGAATTTTGATGCCAAAACTATTAGATAAAAGGTTAATCTACATCCCTACTAGAATTCTCATACTTAACTGGTTGGTTATGTGGAAGAAACATACTTTCACAATAAAGAGCTTTAGGATATGATGCCATTTTATATCACTAGTAGGCAGACCAGCAGACTTTTTTTTATTGTGATATGGGATAACCTAGGCATACTGCACTGTACACTCTGACATATGAAGTGCTCTAGTCAAGTTTAACTGGTGTCCACAGAGGACATGGTTTAACTGGAATTCGTCAAGCCTCTGGTTCTAATTTCTCATTTGCAGGAAATGCTGGCATAGAGCAGCACTAAATGACACCACTAAAGAAACGATCAGACAGATCTGGAATGTGAAGCGTTATAGAAGATAACTGGCCTCATTTCTTCAAAATATCAAGTGTTGGGAAAGAAAAAAGGAAGTGGAATGGGTAACTCTTCTTGATTAAAAGTTATGTAATAACCAAATGCAATGTGAAATATTTTACTGGACTCTATTTTGAAAAACCATCTGTAAAAGACTGGGGTGGGGGTGGGAGGCCAGCACGGTGGTGAGGCAGTTGAGAAAATTTGAATGTGGATTAGATTTTGAATGATATTGGATAATTATTGGTAATTTTATGAGCTGTGAGAAGGGTGTTGTAGTTTATAAAAGACTGTCTTAATTTGCATACTTAAGCATTTAGGAATGAAGTGTTAGAGTGTCTTAAAATGTTTCAAATGGTTTAACAAAATGTATGTGAGGCGTATGTGGCAAAATGTTACAGAATCTAACTGGTGGACATGGCTGTTCATTGTACTGTTTTTTTCTATCTTCTATATGTTTAAAAGTATATAATAAAAATATTTAATTTTTTTTTAAATTAGCTGTATCTGTGATTGTATTTCTTTTTTGCATATTATTTTGCCCTTTGGCCCATATTTTGATATGGATGCCACCATAGCATTTTGTGTATGTGCATGTGTATTCCCACTTAATGTCACATTTTTCATGTCTTTACATATTCTTATTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGCTGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTGTGCTATCCGGGTTCAAGCGGTTCTCGTGCCTCAGCCACGTGAGTAGTTGGGATTACAGGCATGTGGCACCATGCCCCACTAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTCAAGTGATTCGACCACCCTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGCCGTGAGCCACCGCACACGGCCTCTCTATTTATTTCTATACATAGCTTTTCACATTATATTATGTTTATATATTGTTTATATCTGTATTTCCTCTTTCATTAGAGAAAAGGTAGTACATCTTATTCTTCATGGTGTCTACAATATCTGGCAGTTTTTGGAAGTCAAGCGTGAGCTTAGAGCATAGACTGGTGGGATTGTCAAAGAAGAGGGCAACTGGAAGAGAACTGTCAGTTATTTTTGGATCAGTCTTTAATTCATCATGACGGGTTAGGCATTAGTTGTATTTCTTGCTAATTTTGAAGAAGACTTATTAACAAATCCTACATTAGGTAAATGGTTTTGAAAGTTGAGTTAATCATAATGGTGTTTGACCTAGGACTATTTTTAGGCCCTATTTATCTTAATATCGAATAATGAAGCAGCTTCCCCCTTAGATATAGACAGAAAACATCAAAGCCACCACACTACCTGGCTGGATTTATCCTAGTAATAAAATCAAAACTGAGCTAGTTCTCTGGCTTTCATTGTAATAATTGTCCTTGTGGTTGTAAGGA
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Task1_train_9220
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Gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2) on Chromosome 5 is altered by this variant. Does this mutation result in a disease or is it benign?
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Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
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Task1_train_9221
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A variant found in Chromosome 5 affects MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
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CTAAGACTGCTGTCTGCTAATGGATGTTAATAGTGATACGTACTAGAAGTTGAAGGTTGTATTGGGGTATCTTGTAATGAGTGTAATTAGTTTTGAAGAAATCTCTTAAATTCTCTCTCCAATGAAATTTCTGCCTTTCAGAGTAGAATGCATGATTATTGCCAATGATGCCACCGTCAAAGGAGGTGCCTACTACCCAGTGACTGTGAAAAAACAATTACGGGCCCAAGAAATTGCCATGCAAAACAGGCTCCCCTGCATCTACTTAGGCAAGTCACCAGAGTGGTAAAATAAACTATTATTAGCTGGTAAAATGCAAGATAGTTTGGAAGGCTGTATGTATTACATTTGGGATGGGTATTTTATAAACCTGTTGATTTCTCCTGTAATTATAAAGGAAACACAGGTTCTTTGCTGAAAACTCTGGGGGAAAGTAAACAAGAACTGTTCATAGTACTAGTGCATAATACTCATACATTTTGACGCATGCCAGTTTTTTTCTCTATGTGTTGTGTGGTTTTTTTTTTTTGTTCTCTAGATCCTGTTTTTCTTTTAACTTTATGGATCATACTATGAAAAAAATAGTAGCAAGTATTTATAGATCTCTTGAGTGCCAGGTACTGAGTTAAATGTGCAAGTATTATATAATTTGAGCAGATGTAATTTAAAGTAAATTTAATTTCCAGTGAAAGTAAACTTATATTTGAAATTAAAACACATTTAAATCAAAGAACCTGAAAGCAAAGCAGTTTAAAATGGGCCTTTCCTCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACACACTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGAGCGTGGTGGCAGGCAGCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAAATCGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGGGCCTTTCCTGATACTGGGTTAGTCTGATAAAATTCCAACATACGTTGTTCATGTATGCAGGTATTTGAACGGGTACTGATGTAGAGGTATTTTTTGTTTTGTGTTTTTCTGTGAAGTTGAATTTACCTGATTAACTCACAATACGAACTGCTCTGCACGTAGAGAAAACAGCAAATGAGGCCCAGCTGCTTGTAGGTGCTGTGCTGGTCTTTATAGGGGATACAGTGAGGAGGATTTTGTTGTCTCTGTCTTCAGCGAGCTCATAATGAATTGGACACAGCATATAATGTGCAACCAACAAAAGACTTAATGGTTGCAGATTCTGAACTAAGTGCTTTCTATACATTTTTCAAGTCATCCTAATATATGATATGGCTCCTTTTTTTATCTTCATTTCGTGGGTAAGGAAACCGGGGCATAGGATGGCTAGGAAACACACCTATAATCACACAGCTGTGAAGTCATGAGCTCTGCTTTGAACGCAACTGACCTGTGTACCCACCACTCCAATCTGCAATGAAAACAGTATCAGAAGGCAATATGTATAAATTATTATATGAATTCTGTGGATGGCTTTTGTATTGGTTTAGAAGAAGGAAAGATACTTTTCCACCTTAACTCTTTAAGAATTTATGATGTTTCTGGGGCTTTAGCTGGTCCTCAAAGGAGAGAAGGTTCTAACCATTTCGAGAAGAATTTTGCACAGAGGTGGGAAAGCCTGATGGGTTTGGGGCAATGAATCCTTTTGGCTGCATTGGGGGTTTGGAGAACGAGGCTCTATAACAGTTTAGAAAGACAGGGCAAGTTTTTTGTGAATGTGATTAAGAACTGATGCTGTCATTGATACAAGTTTCCCTCTGCGTAGCACATTTAGTTCATAGAGATGCTTATGTTTCTCATTTCTTGTCTTCAGTTGATTCGGGAGGAGCATACTTACCTCGACAAGCAGATGTGTTTCCAGATCGAGACCACTTTGGCCGTACATTCTATAATCAGGCAATTATGTCTTCTAAAAATATTGCACAGGTAATTTTTCATGAATAAAGTGTACAGTGGTGCTTTTTACTCTTAAGTATCTTTACGAATTAGGTACTCTGGGATGGCTTGAAAGTAAAACAGAATTTAACACAAAATCTAATCTTTTTTTTTTTTTTATACTTTAGGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATACGTACACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAAATCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCGCTCCCCCCACCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTTTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTAGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCGACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCATATCCTCTCCAGCCCCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGACGAGCATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTCTGAGAAGTGTCTGTTCATGTCCTTCACCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGTGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTCGGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTTGGTCTAATGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAACACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATAAGATGTAGGTATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAATACCATGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTACAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGCCTTGGCGATGTGGGCTCTTTTTTGGTTCCATGTGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCTTTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTGTAAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTATCCTCTTTTATTTCCTTGAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGAGAGTTCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTGTTGGTATTTAAGAATGCTTGTGATTTTTGTACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGCTTATCAGCT
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Task1_train_9222
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A mutation on Chromosome 5 affecting MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2) has been found. Is it harmful or harmless? What disease, if any, does it cause?
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Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
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Task1_train_9223
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This alteration in MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
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GCGTGAGCTACCACACCCAGCCCCTGCTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCAGGGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTAAGTGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGTTTACAGGCATGCAGCACCACACCCAATTAATTTTTGTTTTTTTAGTAAATACTGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATACACCCACCCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCTGTCTAACTACATTTCAACACAATAATTCCTCTTCCTCTGTTTCCTCCCTGACCTGCCTCCCTCATCTTGGTCTTTGAATTCTTGCTGACAGTTGCTTTCTCCTCCTTTTGCTCTCTGGTTGTTTTCATGGGACTCTGCCATGCCTGCTTAGTTCTTTAGGTATTATTTTTGAAAACTGTTCCTTTTTAGATTTGACATCACTGTGACTCTTCTGTAAGTTCCTTGACTGTATTTCTTTTTGGATACTGAAATAGTTTGAGCTGAACTCAGTGTTCTGGTACAGAGAACAGGATGCTAAGGTAAAATTGTGTCCTTTGCTTCCCACAGAAATTTGAAAAAGAAAGCCCATAAAATGTTTCAAACATGCAGAAAGTATACAGAATAATAGAACTGAATGCTGGTGTGCTCACTCCCTGGGTGTATTAAGTGTTAACATGACATTTTGTTATCTTTGCCACAGATTTGAAAAGAATGTACTCATTTAAAAGTTTATTTATGTGTTCAAAATATATTGATGGACATGTTGGTTATTTACATATTTTTGCTATTGTAACAATGCTATGTGAGTGTTTCCCTGTGCTCATAGGCAAGTTTTTGTAGCCATAGATAATCTGTAACACAAACTTCTGGGTGATTGATAAGCAAAACTGTAAGTGATAATCACTTCTGTAATATGTTGACAAATAAATGTTGAAGCCACTTTCAATAACATACATGAAAGCTTTAGTTGAGGAAGAATGCTTTTTGTGTTGGCCATTTAGATGGAAAAATGCTAACTCATGTTACCTTTCATCTTTTGATTATACCAGTATGGCATGCTGTTTTTCAGAACATGCTGTTTGCATGCCTATAAGGAAAACTGATGGAATATTGGAATTAGTAGCAAAAATTGCTTTCATATGATAATTTAAAAAATATTCATTATATACTTTATTTTTCCTTGGTGGTATCGTTCAATCCTATTTAGGAGTCATCAGCCAAACCTATATTTATTATTCTTTGTACCATCCTAATTTCTGAGCAAGATTTTTTTAAAGCTTTTTATTATGGAAAATTTTAAACACACAAAACTAGAGAAGATAGTACTGTGAACCCTATGTACACATCACCCAACTTCAATACAATCGACTTTTCTTTTGAGGAAGGCTTTAAACTGCAATCTTAACATTAGTTTTATATTTAGAAAGTATTACATCCAGCGTAACACAAAATATTAATAACATCCATTTGAAGAGTTATTTTAGTATTCCTGTGAGGTAACTGGCAAATGTTTAGAGGACTTATTATTATTATTAGACATAAAAGTCATCCTTTTAATACAGTTTTGCAAAATTATAGGTATATTGTGGATTTCTTCTCTCCATTAGTTTTTCAGGCCAGTAGTCTATCAGGCCAGTCTTCTCTCTGACAGGGAGATTGTCCATAAGTTTTGTAAAAGTGAGACATAAGCCCTTCAAAATGTTTTGATACAAGAAGTCAGAAAACTATTTCAAACATTTAGAGGACTTTGTTTTTAAAATGATGTTCAGGGACCAACCAGTAATATCCCCTGGTCACTGCAGTGTTTGTGGGATTCTGGATCAAACACTATAGAAGTCACTGCATGAGCTGCATCTCATGTGTTTGTCGTGTGCTTGGATTCCAGATCGCAGTGGTCATGGGCTCCTGCACCGCAGGAGGAGCCTATGTGCCTGCCATGGCTGATGAAAACATCATTGTACGCAAGCAGGGTACCATTTTCTTGGCAGGACCCCCCTTGGTAAGAACATAAGAACGTTGGTCGATGGAAATTAAGTATGCAGAACATAAAATACACCATTTAAACTATTTTTTGATGTTTTAAAAAATATTGTGATAAAATATGCATAACATAAAACTTACTGTTGTAACCGTTTTTCAGTACAGCTTGGTGACGTTTAGTATGTTCATATTGTTGTGCAACCATCACTACCATCTATCTCGAGAACATTTTCATCCTCCCCAACTGAAATTCTCCCTATTTCCGTCACCTCTGCCACCTCGGCACCACCATTCTACTTTCTGTCCTTATGAATTTGACTATTCTAGGTATCTCACATGTCAGTGGAATCATATAATATCTGTCCTTTTGTGATAGACGTATTTCACTTAGCAAAACGTCTTCATGGTTCTTCTATATTGTAGCAGATGTCAGAGTGCCCTTCAGTGTTAAGGCTAAATAATGTTCCATTGTATGTATACACTGTATTTTGTTTATTCATTCATCCATCAATCGATATTTGGGTTGCTTCCACTCTCAGGCTATTATGAATAATGCTGCTATGAACATGGGTGTACAAATTTCTATTCAAGTTCCTGCTTTTATTTTTTTGGGTATATACCTGGAAGTGAAATTGTTGGATCATATGGAATTCTATGTTTACTTTTTGAGGAATCACTTCATTCCTTTTTATGGCTGAATAATATTCCATTGTATGGTTATGCTGTGTTCTAGCTATCCATTCATCAGTTGATGGGCATTTAGGTTGCTTCTGCTTTTGGGTATTATGAATAACGGCGCTTTGAATGTATAGGTTTTTGCATGGAAATGTTTTTATTTCTGTTGGATATGTACCTATGAGTAGAATTGCTGGATCATGTGGTAGCTGTGTTTAGCATTTTGAAAAACTTCTAATCTATCCAATACATGTTTTACATTTCTACCAGCAGCATGTGAGGGTTCTGATTGTTCCACATTCTTGTCAACACTTGTAATTGTATGTTTGTCTGATGACAGCCATCTTTGGGGGTGTGAGGTAGTACCTCATTTTGGTTTTGATTTGCATTTCCCTAGTGACTAGTGATGTTGAGGCTTTTTTTTTTTAACTTTTTAATTTTTATTTTTTATTGAGGCAGAGTCTCACACTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACGCCACCACTCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTGACCTCAGGTGGTATGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCAAGGCATCTTTTCATGTGCCTGTTGGCCATTTGTATGTCTTCTTTGGAGACATGTCTATTCAGATTCTTTCTCATTTTTAAATTGGGCTATTTGTCTTTTTATTTAGTTGTAAGAATTCTATATGTGTTCTGAATACAAGTCCCTTATTAGATTTGCAAATATTTTTGCTCATTCTGTAGGTTGTCTTTTTTACTTTCTTAGTGATGTCTTCCTTTGAAGCACAAAAGTTTTAAATTTTGATCACATCCAGTTTATGCATTTTTTCCTTTGGTTTCTTGTGCTTTTGGTGTCTTATCCAAGAAGCCTTTGCCTAACCCAAGGTCATGAAGATTTACTCCTCTGTTTTCTTCTGAGAGTCTTATAATTTTAGCTCTTGCATTTGGGTCTGTGATCCATTTTGAGTTAGTTTTTGGGTGTGGGATAAGGAAGGGCTCCAGCATTGCTCTATATGTGGATATGCAGTTGTTCCAGCATCATTAGTTGAAAGGACTCTCCTTTCCCCATTGAATGGTCTTGGCAGAAAAAAACTTTTACTTATTTTTTCTTTTACCTCAGCTATACAATTGTTTGACTCAAGGTCAATAACAAGTTAATAAGCTGTTAAGA
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Task1_train_9224
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Chromosome 5 houses a mutation in gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
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Task1_train_9225
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Chromosome 5 houses a mutation in gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2). Classify its clinical impact — is it pathogenic or benign, and what disease does it lead to if any?
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Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
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TATATTTTTATTTTTTGTAGAAACAGGTGTCTCACTGTATTGCTCAGGTTGGTTTAAAACTCCTTGCCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTGCCCTTCCGAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACTGCACCTGGACTAAATTTTTAAGCAGTTTGACTATTTAAAAAAAGTAAAGCTGTAGGCAATATATTATGTTAAGGGTGTAGATTCTGGAATTTAACTTCCGTTTGCCTCCCCTATTCCCCTTGGGACTTAGACAAACTGCTTACCCTATCTGAGTCTCATTTCCTCATAGATAAAGTGAAAATTGTGAATAGTGCCTGCCTCATAACACAGCATCTACTACATATAACAGTAATAACTCTATTACTGTTATTCATAATAACCTGTTTAAAATTGTGAGGAAATGATTGGGGGTGATGAATTTTTTTTTTTGGAAAGTACCATGAAATTTATTAGTCACAAGTGGCTCTGTGTTCTCTCAAATGCATCTTTATACCTCTCTTAAGTCATCCTTAAGAGCTAATTTGACACAAAGACTTATATATACAGTGTATCATTGAAGGTTTTCCTTTCCTGCTGTTTTGGTAAATACTAGACAGTTTTCATAAAAAAGCATTTTATTTTAAATATTTACTGATTTAGAAGCTGTTCCTTCTGCTTCTATTTGACTTCTGACAGTGTAGTTATAAGTCAGCATTTATAACTGGTATTATGTATGAAGCATTTAAAATATATGGTCAGTCATAACATGATAAAATGTTGTATTAAATTAAAGAAACTGAAAAAGATCTACCATTTGTGAGGCATCTGTGGGCTATGAAAAAGAGTAAACGTGGTCTCTGCTTTTACTCAGGAACTCCCAGTCCTAAAGTAGAGTGTCATGAAATCACTGAGAGCCTAGCTCTAAGATATGTCTCCCAAGGAGTTTGGTGTTTTCCCAGGCAAGCCATAAAAATTTAGATTGCAGCAGCTTAGTCCTTACTCATAAAATGAACAAATTATTTTTTTCAGGTATGTATTTTTGACTGACTTTACAGAGTTTTAAATACTTTATTAGAAAGTCATAGTTTATCTACATTTATCTACTATTGAAATAACAGGCCATCTAATTGGGACAGGACTAATAACCAGAGCAAGCCCGTACTTCATTCACTGCACTTGAAATTGAACAGGAACTTCCATGGCCCCTGCCACAGAACCGTTTTACTAGTTCCGATTTTTACCCATAATCCAAGGGCCAATGTATTCAAGCCTTTTCATTTGTTGCCTGTGATGGCTTACTGTCAGTGTAACTTTGTAGGGAGGGGGCTCAGAGTTCTCTCAGAAATGAGAGGCCAGAATTGGCATCTCCATTAGGAGCTCAGTTACGTACACAGTTTATGCCGTAACCAACTACATCATGAAAGTGTGCCGTCTGTGGTTGGCCTTCATCACACGCAATTCTGCTTACGGTACAGGGGATGAGTACTTAATAGAAGCCTTTGTCAGCAAGGCCCCTTGGTCTAGCAGAGGAAGGTTAAGGTTAGAAAATAGAAGGCGGGGGTTCTTATGTAGCTACTTGTGGTCTTAGGTGAAGGTACTTAACTTATGCGTACTTCAGCTTTTCCTGTTTGTAAAACAAAGGGAATACAGTTTTGCCAGAGTTCTTAAAAGGACTACTTAAGATGACATTTATTAAAGATGACAAATTTTTTAAGTGTTTTAGAAGTAAAAGTGCTGTCATCTTTAGATGAGAGAAGATACTTGGGACCTGAGATATTTAATTATTTTCCTTTTCCCTGTTCTGACAAGTTTAGTTTGCTTATTCTGTAGAAAGTCTGGAGTAAGTGACCACTGGGCTTTGGATGATCATCATGCCCTTCACTTAACTAGGAAGGTTGTGAGGAATCTAAATTATCAGAAGAAATTGGATGTGAGTACGATATGTTCTTATATCTTTTATTTTCCTGAAATGCATTTTGACTCACTGCACCTTGAAATCATGTCTTTAAACAGGTTAACATGATCTATATTTCTGCAGGTCACCATTGAACCTTCTGAAGAGCCTTTATTTCCTGCTGATGAATTGTATGGAATAGTTGGTGCTAACCTTAAGAGGAGCTTTGATGTCCGAGAGGTATGTGAAAGTGGAACTGTGAGCTTTATGACCAGCTGTGAGTCTCTTTGTATGTGTATCTATTTGCAAAGCTAAAGTTTGTTAAGATATGTTCATGCCTAGAAATAGATGTGGATCTCAGTAAGGAGTGACATATGTGGCAATGATACCTTTCCATACTGTGGATATCATTGGCACAGAGTAAATACTGAAAGAGGGGAGTGGGGGACCTCAATGATTGGAAAGTTTTCATTGCGCAAAAAGTGTGATTTGGTCATAAGTAAGACTCCATGTCCTGTGCACATTATGAATGATGTAAGGCAACTTAACAATTGTCAGCTATTTCTTTTCATTGTTCTTATTTTGGGAAATGGGTGAAATGTCAGTAAGTTGTTGGAAGAAAAAACATACCCTTTTAGATCAATATGACATTTGCAATGATTAGACCTGATTACAGTTGAAAATGTTGCTATGGTTACACATTGTCGACATAGTGTTCTGTAATTTAGATGGACAACTTTTAGGGTTTAGAGCATATAGTCTTTTATTTTGTTCAGTATCCATAGTTGGCAGAGTAGTTTTTAAATTAGGAAATTATCTTAATATCAAATTCTGTACTGGAAGTTTTAATATTTCAAATTATATTTTCCCCTTGACTATAAAATATTATATATTAGTTGTGAAAAATATAGAAAATACAGAAAAGAAAAAAATTAAATTGCATATAATTCCACCCTCTAGAGAAGGTGGCTAATATTTGGATGTTTTAGGTTAATGTGTATATACGCACATTTTTATGTAGTTGAGATAGTCTATACGTATATTTTTTTGTTTTACTTTTTCTAGTTTAAATTATAAACATTTTCCCATGTCTTTAGAAATTCTTCATGAAATATTTTCTACGGCTAGATCTTAATTCCTATAATAGTACTTGGCAACATGGTAAGTAGTCAGTAACTATTTTCTGAATGCATTGATGGATATAATGTTCTGTTGTATGGATTTATTTAGGCAATACCCCAGCATTGCTAGTGGGTCTTAAATCCTGGATTTTATTGAGCTTCAAGTGATACTTCACTTTAGCAAACGTGACTTAGTTAATTGTAAATTTTTAAATGAGGTTTTTAGTTTAACTTTTAATTAATTATAAGCACAGGAAAAAATGGTACTTAAACTCTGACATACTTGAAAAATGTGTTGGGCCAGGCGCAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGTGGAGGCAGGCAGATCCCTTGAGTCTAGGAGATCAGCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAACATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAAACAAGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGCAGAGGTTGCAGTGAACCGAGATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAATAAATAAATAAATAAATAAAGATAAAAATAAACAAATAAATAAAAGAGAAAAATGAGTTGTTCCAGGTAGCCAAGTTCTCTGGTTGGCTGAGAATTCACCCTTTTTCGTGTAACCACTGCAACCACTGCTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCATACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCGGGGTTTCACCATGTTGGTCTGGCTTTTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCGCCCACCTCAGCCTTCCGAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCACACCTGGCCAATTAATACATTCTTTTAAAAAAAATGTATTAAAGTTATAGCTTTTAAGTTCAGCTTAAAGATACATTATTCTATGTATAAGTCTAGGAAATTTTAACATTTCCCCCCTTCTTCCTAAGAAATTTTCAAATATGCTGAGATGTTCAAAGAATAATACAATGATCACCTGTATATGAACCT
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Task1_train_9226
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This variant impacts the gene MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; not specified
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CAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGCCCTTGTGATCCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCCAAGAAAACACTTTAGAAACTGACAGTAAGTATCTGAGGCATAAAGATGTTTGATTCTTAGTCATTTGTACTTAGTGAGATTTAAATAAGTCTGATGTACTACTTTGATTTTATGACCAAAAGCAGCAGAATTTTGTTCTTTCTATTTTACTTTTAGATTGTTGTTAAGGATACCCTGAGTGGGAGGGCTCCGTCATCTATTGAGAATTGAATAACATTATCCTGTGTATAAATGAAGAAAAATGGAAAGGGCAGTGGAAACTTGATGAAAGGCAGATCAGCAAGCGGCTGCTTTTAAAATGAATTCTTTTGTTTGTGTCTCTGTTGGAGATTGTTTGAAATTTTGCATTAATTTTTATTAGTTACAACTTTTAACTCCTGTGTAAGCACCAAGTATGAAGATGATGGTTGTGTGTTCCTGAAGTTGCTTAGGTACACTGTTGTCTCATTATGGGAAGGGATGGAATGGAGGGAGCCCTGTCTGCTCTGTGCAGGAATCATCAGGTCTTCCACCTAGATTGTGGAGTGAGGTACTGCCTCCCTGAATGCATCCATCCATGCCTCACATCCCTAGTTGTCTTTTCCAAGCACTCGGAACTCTGGAGACTTACATTGAGGTTTCAGATTCACTTTAGTACCTACTAGTATCAAAGGAAACAGATAGCTTTGCTTTTGTGCGAGTGGTTGGGGTGTGGGTGTGTGGGTGGGGGAGGTGAGATATGAAATTCTACCTGATACTTCAAAGACATGTCTGAAACTCTATGAAGCCTAGCATGGTGATCTCTTATTAAGTAGTTGTTCTTTGATTACTTCAATATACAGATACTTGAATTCATTCATTTTTATACAGGAAAGGAAAGCACAGTGTGTTAATGGTTCTCCCTCAGAATTCGTGACCTAGAAAATGATATTAAGGTATTAGCATATTTACGTAAAAGAAGGTAGAGTTTATTTGAAATAAGTCTTTGTTTCTGCTGTCGAGTTGCTTTTTGAGTTGAAAGTATTTTTCAGGGTTTCAAATTAAGTTCTGAAGATTTTTACATCTGAATTAATTATCACTTGATCCTTGTAATACTGATGGGAAGGCTGTGAAATTCTTAATTAGGGGAAAATATCTCTCAGTTCTCTGGGAACTTGACTGAAAAGGTTATTCAAGATTTGGTTGGTATTTTACCCCTTTAAGCTTAAACATTTAAGCTTAAGTTTTAAATTTTGGCTATTTTAAATGAGAATCTCATACTTTTCCACATTCTTAACTGGAGGTTGCTAAGTGTAATGCAGCCCTTTTGTTGGGTTGTATAATTCACATCTATTATTGTACCTTGCTGTGATACACAGTACCCTGGGCTTTCACCTTACGTGAAATAGCCTCAGGATATTGTCTCTGTTAGGAGAGATGGGATGGGGCACTAACTTGATACTCATGTCTTAGCGTGTATGTTAATGATCACTTGTAATTTATACATCACTATGCACATGTTAGATGTAACATTATTATTCATGACATCTGTTGTTTCTTTTGAATTGAGATGATCTAAACAGGGCCAGTTGTTCACTGAAGCTGACTTACTCATGGCCTCTTTTCCTTTAGTTCTCCAGTGCTGATGAAGCGGCTTTAAAAGAGCCCATCATTAAGAAGTTTGAAGAGGAAGGAAACCCTTACTATTCCAGCGCAAGGTGGGGGCCAGAACATCACTAACTCTCTGATGGGTGCAGATGGCAGTCAGAGGAACAGCTTTACAGAGCTCTGTGTAGTTGAGATGGTCCAGCATTCATAGGAACTGGAAAATAACATTTGGACACACTTAATTTTGTACTGTTGTTTCTTTACAATCTGAATGGCTACTGCTGAAATGCCACCCCTCCTCCCAGCATCCCTGCACTGTGGACTCACCACCAGTGGTCTGATTCTCGCTTCCCTTGTCTTCCCCCTAGTTGAGGTGTCTGGGGCCTGGAGGGGTCCTGCAGCCCAAGGTGGGCCATGTTAGGAGCCGAGAATAAGTTATAAGCTTGGCTGTGTTACTTCAGAAGTTCTAATTTTTGCTTAAAAACCCCTCTCCTTGATCATTTTGTTTTTACCCCATTTTAAACATGAGATTGGTTGAACACTTACTGGCATTTGTTGACAAGTATGCTTGTACGTTTGAAAGGTGATTAGTCACTGCCAGGGTCTGTGTGTCGGCGCCAAATAATTACCTCACAGACCATTGCCGCTGTTGGCTCGGTTTTTTTCTTACACCACTTAATGAGGTAATAAATTATCATGCCTGTCCCAGCTGAAGACCTGCTGGTGCCTGCTTTCACATCTTTCTTCAACAACTTTAGTGTTCTGCATTCCGAAGACTAATCTAAGCTTCATGTCTTCCTTTCATCCCTTGGGCAGATGGAAAAAAGAAAGTAACTCTTTCTGCATCTTGTAAAATTAGCTTATGTTGTAATTTATGCTGGCGAAGGCAAACTGGAGAGGAGAGGGGAGAGAAAAGAAAATCAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACTTATAATCCCAGCATTTTGAGAGGCCAGGGCGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAAACTAGCGGGGCAACATGGTGAGACCCAGTCTCTACAAAAAATATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAAGCAGATCAGTTGAACCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTGCTCCAACCTGGGTGACAGAACAAGGCCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAGTTAGAGTCCATTACAATCATTTGAATGGTTCCTTGGTGGATACAAAGACAAAACATACTGATTTTCAAGAACATAATTAGTTTGAGGAGATAAATAATACCATTTGGGTGTGTGTATGTGTTTTTGTTTTTGTTTTCTTTAAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGTTTGGAGTGCAGTGACGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGACTCAAGCAATCCTCTTGCGTCGGCCTCCAAAGCTGGGACTACAGACATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCTGTAATCGTGGCTGGCCAATATTTGGGAATTTTTAAAGGTTTTTTGCTGAATATATATTTTTACAAACAAATTTACAGGTATATTTTATTGTGGTGGTTTGATTCATTTAATTAAGAACAAAATATTTTATAGTCTTTGAGAGCTAAACATGTTCCTGATTTTATCATCGTGTAAACAGACATATAGTAGCCAGTAAATGGAAAGAAGCAATAGAAAGCCGTATAAGAGGTTTGAGATGAAATATAAAATATATATTGTTAAGCTTTTCTATAGTTTTTTTTTTCCACATAAGATTTTGACTGAAATACACAGGGACAGCTGAAATATTAAAGTTTGAAAAATTGTGTATTTTGTGTGAGCTGTTAGCTTGTTTTTCAGCCCTGGCTAAGATAAATCATCTCTTGAGAAAGATTGCATCTTTTATTATTTTCATACTAACATTATTATTATTTTTTAATGGATTACATTCAAGGCAGAAGAGTAAATGGCCCAGAGAGACTTA
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CAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGCCCTTGTGATCCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCCAAGAAAACACTTTAGAAACTGACAGTAAGTATCTGAGGCATAAAGATGTTTGATTCTTAGTCATTTGTACTTAGTGAGATTTAAATAAGTCTGATGTACTACTTTGATTTTATGACCAAAAGCAGCAGAATTTTGTTCTTTCTATTTTACTTTTAGATTGTTGTTAAGGATACCCTGAGTGGGAGGGCTCCGTCATCTATTGAGAATTGAATAACATTATCCTGTGTATAAATGAAGAAAAATGGAAAGGGCAGTGGAAACTTGATGAAAGGCAGATCAGCAAGCGGCTGCTTTTAAAATGAATTCTTTTGTTTGTGTCTCTGTTGGAGATTGTTTGAAATTTTGCATTAATTTTTATTAGTTACAACTTTTAACTCCTGTGTAAGCACCAAGTATGAAGATGATGGTTGTGTGTTCCTGAAGTTGCTTAGGTACACTGTTGTCTCATTATGGGAAGGGATGGAATGGAGGGAGCCCTGTCTGCTCTGTGCAGGAATCATCAGGTCTTCCACCTAGATTGTGGAGTGAGGTACTGCCTCCCTGAATGCATCCATCCATGCCTCACATCCCTAGTTGTCTTTTCCAAGCACTCGGAACTCTGGAGACTTACATTGAGGTTTCAGATTCACTTTAGTACCTACTAGTATCAAAGGAAACAGATAGCTTTGCTTTTGTGCGAGTGGTTGGGGTGTGGGTGTGTGGGTGGGGGAGGTGAGATATGAAATTCTACCTGATACTTCAAAGACATGTCTGAAACTCTATGAAGCCTAGCATGGTGATCTCTTATTAAGTAGTTGTTCTTTGATTACTTCAATATACAGATACTTGAATTCATTCATTTTTATACAGGAAAGGAAAGCACAGTGTGTTAATGGTTCTCCCTCAGAATTCGTGACCTAGAAAATGATATTAAGGTATTAGCATATTTACGTAAAAGAAGGTAGAGTTTATTTGAAATAAGTCTTTGTTTCTGCTGTCGAGTTGCTTTTTGAGTTGAAAGTATTTTTCAGGGTTTCAAATTAAGTTCTGAAGATTTTTACATCTGAATTAATTATCACTTGATCCTTGTAATACTGATGGGAAGGCTGTGAAATTCTTAATTAGGGGAAAATATCTCTCAGTTCTCTGGGAACTTGACTGAAAAGGTTATTCAAGATTTGGTTGGTATTTTACCCCTTTAAGCTTAAACATTTAAGCTTAAGTTTTAAATTTTGGCTATTTTAAATGAGAATCTCATACTTTTCCACATTCTTAACTGGAGGTTGCTAAGTGTAATGCAGCCCTTTTGTTGGGTTGTATAATTCACATCTATTATTGTACCTTGCTGTGATACACAGTACCCTGGGCTTTCACCTTACGTGAAATAGCCTCAGGATATTGTCTCTGTTAGGAGAGATGGGATGGGGCACTAACTTGATACTCATGTCTTAGCGTGTATGTTAATGATCACTTGTAATTTATACATCACTATGCACATGTTAGATGTAACATTATTATTCATGACATCTGTTGTTTCTTTTGAATTGAGATGATCTAAACAGGGCCAGTTGTTCACTGAAGCTGACTTACTCATGGCCTCTTTTCCTTTAGTTCTCCAGTGCTGATGAAGCGGCTTTAAAAGAGCCCATCATTAAGAAGTTTGAAGAGGAAGGAAACCCTTCCTATTCCAGCGCAAGGTGGGGGCCAGAACATCACTAACTCTCTGATGGGTGCAGATGGCAGTCAGAGGAACAGCTTTACAGAGCTCTGTGTAGTTGAGATGGTCCAGCATTCATAGGAACTGGAAAATAACATTTGGACACACTTAATTTTGTACTGTTGTTTCTTTACAATCTGAATGGCTACTGCTGAAATGCCACCCCTCCTCCCAGCATCCCTGCACTGTGGACTCACCACCAGTGGTCTGATTCTCGCTTCCCTTGTCTTCCCCCTAGTTGAGGTGTCTGGGGCCTGGAGGGGTCCTGCAGCCCAAGGTGGGCCATGTTAGGAGCCGAGAATAAGTTATAAGCTTGGCTGTGTTACTTCAGAAGTTCTAATTTTTGCTTAAAAACCCCTCTCCTTGATCATTTTGTTTTTACCCCATTTTAAACATGAGATTGGTTGAACACTTACTGGCATTTGTTGACAAGTATGCTTGTACGTTTGAAAGGTGATTAGTCACTGCCAGGGTCTGTGTGTCGGCGCCAAATAATTACCTCACAGACCATTGCCGCTGTTGGCTCGGTTTTTTTCTTACACCACTTAATGAGGTAATAAATTATCATGCCTGTCCCAGCTGAAGACCTGCTGGTGCCTGCTTTCACATCTTTCTTCAACAACTTTAGTGTTCTGCATTCCGAAGACTAATCTAAGCTTCATGTCTTCCTTTCATCCCTTGGGCAGATGGAAAAAAGAAAGTAACTCTTTCTGCATCTTGTAAAATTAGCTTATGTTGTAATTTATGCTGGCGAAGGCAAACTGGAGAGGAGAGGGGAGAGAAAAGAAAATCAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACTTATAATCCCAGCATTTTGAGAGGCCAGGGCGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAAACTAGCGGGGCAACATGGTGAGACCCAGTCTCTACAAAAAATATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAAGCAGATCAGTTGAACCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTGCTCCAACCTGGGTGACAGAACAAGGCCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAGTTAGAGTCCATTACAATCATTTGAATGGTTCCTTGGTGGATACAAAGACAAAACATACTGATTTTCAAGAACATAATTAGTTTGAGGAGATAAATAATACCATTTGGGTGTGTGTATGTGTTTTTGTTTTTGTTTTCTTTAAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGTTTGGAGTGCAGTGACGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGACTCAAGCAATCCTCTTGCGTCGGCCTCCAAAGCTGGGACTACAGACATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCTGTAATCGTGGCTGGCCAATATTTGGGAATTTTTAAAGGTTTTTTGCTGAATATATATTTTTACAAACAAATTTACAGGTATATTTTATTGTGGTGGTTTGATTCATTTAATTAAGAACAAAATATTTTATAGTCTTTGAGAGCTAAACATGTTCCTGATTTTATCATCGTGTAAACAGACATATAGTAGCCAGTAAATGGAAAGAAGCAATAGAAAGCCGTATAAGAGGTTTGAGATGAAATATAAAATATATATTGTTAAGCTTTTCTATAGTTTTTTTTTTCCACATAAGATTTTGACTGAAATACACAGGGACAGCTGAAATATTAAAGTTTGAAAAATTGTGTATTTTGTGTGAGCTGTTAGCTTGTTTTTCAGCCCTGGCTAAGATAAATCATCTCTTGAGAAAGATTGCATCTTTTATTATTTTCATACTAACATTATTATTATTTTTTAATGGATTACATTCAAGGCAGAAGAGTAAATGGCCCAGAGAGACTTA
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Task1_train_9227
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A genomic change on Chromosome 5 affects MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
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CAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGCCCTTGTGATCCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCCAAGAAAACACTTTAGAAACTGACAGTAAGTATCTGAGGCATAAAGATGTTTGATTCTTAGTCATTTGTACTTAGTGAGATTTAAATAAGTCTGATGTACTACTTTGATTTTATGACCAAAAGCAGCAGAATTTTGTTCTTTCTATTTTACTTTTAGATTGTTGTTAAGGATACCCTGAGTGGGAGGGCTCCGTCATCTATTGAGAATTGAATAACATTATCCTGTGTATAAATGAAGAAAAATGGAAAGGGCAGTGGAAACTTGATGAAAGGCAGATCAGCAAGCGGCTGCTTTTAAAATGAATTCTTTTGTTTGTGTCTCTGTTGGAGATTGTTTGAAATTTTGCATTAATTTTTATTAGTTACAACTTTTAACTCCTGTGTAAGCACCAAGTATGAAGATGATGGTTGTGTGTTCCTGAAGTTGCTTAGGTACACTGTTGTCTCATTATGGGAAGGGATGGAATGGAGGGAGCCCTGTCTGCTCTGTGCAGGAATCATCAGGTCTTCCACCTAGATTGTGGAGTGAGGTACTGCCTCCCTGAATGCATCCATCCATGCCTCACATCCCTAGTTGTCTTTTCCAAGCACTCGGAACTCTGGAGACTTACATTGAGGTTTCAGATTCACTTTAGTACCTACTAGTATCAAAGGAAACAGATAGCTTTGCTTTTGTGCGAGTGGTTGGGGTGTGGGTGTGTGGGTGGGGGAGGTGAGATATGAAATTCTACCTGATACTTCAAAGACATGTCTGAAACTCTATGAAGCCTAGCATGGTGATCTCTTATTAAGTAGTTGTTCTTTGATTACTTCAATATACAGATACTTGAATTCATTCATTTTTATACAGGAAAGGAAAGCACAGTGTGTTAATGGTTCTCCCTCAGAATTCGTGACCTAGAAAATGATATTAAGGTATTAGCATATTTACGTAAAAGAAGGTAGAGTTTATTTGAAATAAGTCTTTGTTTCTGCTGTCGAGTTGCTTTTTGAGTTGAAAGTATTTTTCAGGGTTTCAAATTAAGTTCTGAAGATTTTTACATCTGAATTAATTATCACTTGATCCTTGTAATACTGATGGGAAGGCTGTGAAATTCTTAATTAGGGGAAAATATCTCTCAGTTCTCTGGGAACTTGACTGAAAAGGTTATTCAAGATTTGGTTGGTATTTTACCCCTTTAAGCTTAAACATTTAAGCTTAAGTTTTAAATTTTGGCTATTTTAAATGAGAATCTCATACTTTTCCACATTCTTAACTGGAGGTTGCTAAGTGTAATGCAGCCCTTTTGTTGGGTTGTATAATTCACATCTATTATTGTACCTTGCTGTGATACACAGTACCCTGGGCTTTCACCTTACGTGAAATAGCCTCAGGATATTGTCTCTGTTAGGAGAGATGGGATGGGGCACTAACTTGATACTCATGTCTTAGCGTGTATGTTAATGATCACTTGTAATTTATACATCACTATGCACATGTTAGATGTAACATTATTATTCATGACATCTGTTGTTTCTTTTGAATTGAGATGATCTAAACAGGGCCAGTTGTTCACTGAAGCTGACTTACTCATGGCCTCTTTTCCTTTAGTTCTCCAGTGCTGATGAAGCGGCTTTAAAAGAGCCCATCATTAAGAAGTTTGAAGAGGAAGGAAACCCTTACTATTCCAGCGCAAGGTGGGGGCCAGAACATCACTAACTCTCTGATGGGTGCAGATGGCAGTCAGAGGAACAGCTTTACAGAGCTCTGTGTAGTTGAGATGGTCCAGCATTCATAGGAACTGGAAAATAACATTTGGACACACTTAATTTTGTACTGTTGTTTCTTTACAATCTGAATGGCTACTGCTGAAATGCCACCCCTCCTCCCAGCATCCCTGCACTGTGGACTCACCACCAGTGGTCTGATTCTCGCTTCCCTTGTCTTCCCCCTAGTTGAGGTGTCTGGGGCCTGGAGGGGTCCTGCAGCCCAAGGTGGGCCATGTTAGGAGCCGAGAATAAGTTATAAGCTTGGCTGTGTTACTTCAGAAGTTCTAATTTTTGCTTAAAAACCCCTCTCCTTGATCATTTTGTTTTTACCCCATTTTAAACATGAGATTGGTTGAACACTTACTGGCATTTGTTGACAAGTATGCTTGTACGTTTGAAAGGTGATTAGTCACTGCCAGGGTCTGTGTGTCGGCGCCAAATAATTACCTCACAGACCATTGCCGCTGTTGGCTCGGTTTTTTTCTTACACCACTTAATGAGGTAATAAATTATCATGCCTGTCCCAGCTGAAGACCTGCTGGTGCCTGCTTTCACATCTTTCTTCAACAACTTTAGTGTTCTGCATTCCGAAGACTAATCTAAGCTTCATGTCTTCCTTTCATCCCTTGGGCAGATGGAAAAAAGAAAGTAACTCTTTCTGCATCTTGTAAAATTAGCTTATGTTGTAATTTATGCTGGCGAAGGCAAACTGGAGAGGAGAGGGGAGAGAAAAGAAAATCAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACTTATAATCCCAGCATTTTGAGAGGCCAGGGCGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAAACTAGCGGGGCAACATGGTGAGACCCAGTCTCTACAAAAAATATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAAGCAGATCAGTTGAACCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTGCTCCAACCTGGGTGACAGAACAAGGCCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAGTTAGAGTCCATTACAATCATTTGAATGGTTCCTTGGTGGATACAAAGACAAAACATACTGATTTTCAAGAACATAATTAGTTTGAGGAGATAAATAATACCATTTGGGTGTGTGTATGTGTTTTTGTTTTTGTTTTCTTTAAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGTTTGGAGTGCAGTGACGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGACTCAAGCAATCCTCTTGCGTCGGCCTCCAAAGCTGGGACTACAGACATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCTGTAATCGTGGCTGGCCAATATTTGGGAATTTTTAAAGGTTTTTTGCTGAATATATATTTTTACAAACAAATTTACAGGTATATTTTATTGTGGTGGTTTGATTCATTTAATTAAGAACAAAATATTTTATAGTCTTTGAGAGCTAAACATGTTCCTGATTTTATCATCGTGTAAACAGACATATAGTAGCCAGTAAATGGAAAGAAGCAATAGAAAGCCGTATAAGAGGTTTGAGATGAAATATAAAATATATATTGTTAAGCTTTTCTATAGTTTTTTTTTTCCACATAAGATTTTGACTGAAATACACAGGGACAGCTGAAATATTAAAGTTTGAAAAATTGTGTATTTTGTGTGAGCTGTTAGCTTGTTTTTCAGCCCTGGCTAAGATAAATCATCTCTTGAGAAAGATTGCATCTTTTATTATTTTCATACTAACATTATTATTATTTTTTAATGGATTACATTCAAGGCAGAAGAGTAAATGGCCCAGAGAGACTTA
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CAGGCTGGTGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCATTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGCCCTTGTGATCCACTCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCTTGAGCCACCGCGCCCGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCCAAGAAAACACTTTAGAAACTGACAGTAAGTATCTGAGGCATAAAGATGTTTGATTCTTAGTCATTTGTACTTAGTGAGATTTAAATAAGTCTGATGTACTACTTTGATTTTATGACCAAAAGCAGCAGAATTTTGTTCTTTCTATTTTACTTTTAGATTGTTGTTAAGGATACCCTGAGTGGGAGGGCTCCGTCATCTATTGAGAATTGAATAACATTATCCTGTGTATAAATGAAGAAAAATGGAAAGGGCAGTGGAAACTTGATGAAAGGCAGATCAGCAAGCGGCTGCTTTTAAAATGAATTCTTTTGTTTGTGTCTCTGTTGGAGATTGTTTGAAATTTTGCATTAATTTTTATTAGTTACAACTTTTAACTCCTGTGTAAGCACCAAGTATGAAGATGATGGTTGTGTGTTCCTGAAGTTGCTTAGGTACACTGTTGTCTCATTATGGGAAGGGATGGAATGGAGGGAGCCCTGTCTGCTCTGTGCAGGAATCATCAGGTCTTCCACCTAGATTGTGGAGTGAGGTACTGCCTCCCTGAATGCATCCATCCATGCCTCACATCCCTAGTTGTCTTTTCCAAGCACTCGGAACTCTGGAGACTTACATTGAGGTTTCAGATTCACTTTAGTACCTACTAGTATCAAAGGAAACAGATAGCTTTGCTTTTGTGCGAGTGGTTGGGGTGTGGGTGTGTGGGTGGGGGAGGTGAGATATGAAATTCTACCTGATACTTCAAAGACATGTCTGAAACTCTATGAAGCCTAGCATGGTGATCTCTTATTAAGTAGTTGTTCTTTGATTACTTCAATATACAGATACTTGAATTCATTCATTTTTATACAGGAAAGGAAAGCACAGTGTGTTAATGGTTCTCCCTCAGAATTCGTGACCTAGAAAATGATATTAAGGTATTAGCATATTTACGTAAAAGAAGGTAGAGTTTATTTGAAATAAGTCTTTGTTTCTGCTGTCGAGTTGCTTTTTGAGTTGAAAGTATTTTTCAGGGTTTCAAATTAAGTTCTGAAGATTTTTACATCTGAATTAATTATCACTTGATCCTTGTAATACTGATGGGAAGGCTGTGAAATTCTTAATTAGGGGAAAATATCTCTCAGTTCTCTGGGAACTTGACTGAAAAGGTTATTCAAGATTTGGTTGGTATTTTACCCCTTTAAGCTTAAACATTTAAGCTTAAGTTTTAAATTTTGGCTATTTTAAATGAGAATCTCATACTTTTCCACATTCTTAACTGGAGGTTGCTAAGTGTAATGCAGCCCTTTTGTTGGGTTGTATAATTCACATCTATTATTGTACCTTGCTGTGATACACAGTACCCTGGGCTTTCACCTTACGTGAAATAGCCTCAGGATATTGTCTCTGTTAGGAGAGATGGGATGGGGCACTAACTTGATACTCATGTCTTAGCGTGTATGTTAATGATCACTTGTAATTTATACATCACTATGCACATGTTAGATGTAACATTATTATTCATGACATCTGTTGTTTCTTTTGAATTGAGATGATCTAAACAGGGCCAGTTGTTCACTGAAGCTGACTTACTCATGGCCTCTTTTCCTTTAGTTCTCCAGTGCTGATGAAGCGGCTTTAAAAGAGCCCATCATTAAGAAGTTTGAAGAGGAAGGAAACCCTTCCTATTCCAGCGCAAGGTGGGGGCCAGAACATCACTAACTCTCTGATGGGTGCAGATGGCAGTCAGAGGAACAGCTTTACAGAGCTCTGTGTAGTTGAGATGGTCCAGCATTCATAGGAACTGGAAAATAACATTTGGACACACTTAATTTTGTACTGTTGTTTCTTTACAATCTGAATGGCTACTGCTGAAATGCCACCCCTCCTCCCAGCATCCCTGCACTGTGGACTCACCACCAGTGGTCTGATTCTCGCTTCCCTTGTCTTCCCCCTAGTTGAGGTGTCTGGGGCCTGGAGGGGTCCTGCAGCCCAAGGTGGGCCATGTTAGGAGCCGAGAATAAGTTATAAGCTTGGCTGTGTTACTTCAGAAGTTCTAATTTTTGCTTAAAAACCCCTCTCCTTGATCATTTTGTTTTTACCCCATTTTAAACATGAGATTGGTTGAACACTTACTGGCATTTGTTGACAAGTATGCTTGTACGTTTGAAAGGTGATTAGTCACTGCCAGGGTCTGTGTGTCGGCGCCAAATAATTACCTCACAGACCATTGCCGCTGTTGGCTCGGTTTTTTTCTTACACCACTTAATGAGGTAATAAATTATCATGCCTGTCCCAGCTGAAGACCTGCTGGTGCCTGCTTTCACATCTTTCTTCAACAACTTTAGTGTTCTGCATTCCGAAGACTAATCTAAGCTTCATGTCTTCCTTTCATCCCTTGGGCAGATGGAAAAAAGAAAGTAACTCTTTCTGCATCTTGTAAAATTAGCTTATGTTGTAATTTATGCTGGCGAAGGCAAACTGGAGAGGAGAGGGGAGAGAAAAGAAAATCAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACTTATAATCCCAGCATTTTGAGAGGCCAGGGCGGGCAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAAACTAGCGGGGCAACATGGTGAGACCCAGTCTCTACAAAAAATATACAAAAATTAGCCAGGCGTGATGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAAGCAGATCAGTTGAACCTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGTGCTCCAACCTGGGTGACAGAACAAGGCCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGCAAAAGTTAGAGTCCATTACAATCATTTGAATGGTTCCTTGGTGGATACAAAGACAAAACATACTGATTTTCAAGAACATAATTAGTTTGAGGAGATAAATAATACCATTTGGGTGTGTGTATGTGTTTTTGTTTTTGTTTTCTTTAAAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGTTTGGAGTGCAGTGACGTGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGACTCAAGCAATCCTCTTGCGTCGGCCTCCAAAGCTGGGACTACAGACATGTGCCACCACACCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATGCCTGAGCTCAAGTGATCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTTGGATTACAGGCGTGAGCCACCTGTAATCGTGGCTGGCCAATATTTGGGAATTTTTAAAGGTTTTTTGCTGAATATATATTTTTACAAACAAATTTACAGGTATATTTTATTGTGGTGGTTTGATTCATTTAATTAAGAACAAAATATTTTATAGTCTTTGAGAGCTAAACATGTTCCTGATTTTATCATCGTGTAAACAGACATATAGTAGCCAGTAAATGGAAAGAAGCAATAGAAAGCCGTATAAGAGGTTTGAGATGAAATATAAAATATATATTGTTAAGCTTTTCTATAGTTTTTTTTTTCCACATAAGATTTTGACTGAAATACACAGGGACAGCTGAAATATTAAAGTTTGAAAAATTGTGTATTTTGTGTGAGCTGTTAGCTTGTTTTTCAGCCCTGGCTAAGATAAATCATCTCTTGAGAAAGATTGCATCTTTTATTATTTTCATACTAACATTATTATTATTTTTTAATGGATTACATTCAAGGCAGAAGAGTAAATGGCCCAGAGAGACTTA
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Task1_train_9228
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A variant has been detected on Chromosome 5 in MCCC2 (methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
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Task1_train_9229
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This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene MAP1B (microtubule associated protein 1B). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Hearing loss, autosomal dominant 83
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Task1_train_9230
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Given this context: Chromosome 5, gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Sandhoff disease
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CCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAAGACTTGAAGGCATGCATGTGAGCATTCTAGGAACTCAGAAGGAGCAGCAGGTATCTCAGAGTAAAAGCACAGTGGAGTTGGAAAGATTTGGAAATATGGGAGTGTTCACAAAGTGCGACGTGGTCAGGAACACACAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTTTA
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CCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAACAGTGGCTCTAGTTTCTGTGACCCATTTTGAAAAAGAGGAATTCTAGTTTCTATGGCTTGCTCTGGGGAAGAAAGGGGAGCAGGAGAAAGAAAGGCAGGAGAAGGTCAGAAAGATCTTCTGACTCTCTTTTCTTCAGTTCCAAGTATTCAACATGCCAAAGTGCCACACTTTGGGGTCTCATTTTCTGAGGCCCAATAATCATTACATTTCTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTGTGATCTCAGCTCACTAAAACTTCCACCTTCCGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCAACTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACTTTGGTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAACTTGTGATCCGCCCTCCTTCGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTTCAGGCGTGAGCCGCCGCACCTGGCCTAATCATTACATTTCTTTGAAGTCTTTCCTTAAAGCTCTTCCACCCTCATTTTCAGAATACTTATATAGCAGATCTGTGGTTTTGGTCTGCCTAGCGTTTTCTCCTTCTGGTAAGAGAACACCTCTTCTCCCTTTGGCATCTCCAGTCCGTGTTCGTCATGTGACTTCACTGGCTCTTCCTTAGGGATGGGTTATGAAATCAAACTTGTCAGTTGGGATCCTTTATATCGGGACCCACACAGATGAGCCAAGATGTTCTCTCTCAGGATTCCTTGGGCATGCTCTGCCCCAGGGAGTTCTGATAGGAAGGCTTTATTGACCACAGCTGAAGTGCTGTTACAGAAAAGCCTAGACTTAGGAGCAAATAAACTCAGCTCTCATCTCGGTTATCTGGTGGTTGGGCTGAGAGGAGAAAGGTGCTCCTCAAGCTTGGCTTCTCCAGCTTCACCGAAGCCAGGGATCCACAGGAGAGCGCCCGTGTTGACAGCGTGAGCGGCGACCCGGTGTCGGCCTGGCGTCCCGAGCCTGTGCACTGGGCCGTTTTCTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCATCATGCTCGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGTCGGGGTTTCACCAATTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGGCTACAGGCGTGAGCCACCACGTACGGCCAGCACCGGGCATTTTTCTTACTTTAGCCATCCCGTGTTTGAGGTTGCTGTCTGGGCTCTGCTCCTACCCGAGGGCACCCCTGGAGGAAATTCTCGAGGTGACCTGGACAGGGCGGGCTGGGCGAGGACGCTCCCGGGGCCTGGAGGCGGAGTCGGGGGCGGGCGCGCGCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGGGAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATGGAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACACTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAGGCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTCTTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCACAGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACCGTGAGCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGCGCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGCGATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTCTTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGAGGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTGGGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGGCTTAGACAAGCTCTCTTGAGGGACCAGGAATCCCCCAAAGCTGACTGTCATTTATAGGCCAGTTTCGCCCCCTCACCTCTCCTCACATCTCCTGGTAACAGCTCAAATGGCAGAAGTCCTCAGTTTCGAGCACTGCCTAAAACTGCCCTCTCTCCTAAAATCTCTTCCATATAAAATGTGACATGTTTGCATCTGACTACGTTTCTGCGGTCAGTGGTTAGGCAGTATCCAACTTTGTTTCTCAACACCGATCATGTTGCCTGCTCTCCCTGCTTCCTCTTTTACAGACCCCTAGATAGCGCCTCTGTCTCTCTCACCCTTTGGCTGCAGACAGGGTGAGTTTTGTCATGGGAGTCAGCCAATCACACCATAGACAAGGCAGGTTCCCCTGGGGAGATGTTTGAAGACGCCACACACTGTCCCCTCAGTGTGAGACCTGTGTAGGTGGGACTGTCCTGAAGGCGTATCGTGCCCTGCAGAATTGTAATTTGGTGCTAACTGTACTGCCTCCTGGCATTCCCCAAGCCTGTCGCTGTACCCAGTGGATACTATAGAGCTTAAGTGTGCTTGCAGGACCCTGAACAGGTGGGGAGGGAATGTCAAACTAACTGAATAATGTGTTCTGACCCCAGATAGGACAGGTGCCTAGGCTCAAGCTGCAGAGGCCCAAGATGCTGATGGCAGAAATGGTTCATTCTCTACAATCAGAAGGCTCATGGTTTCCTTCTGTTTTGTACAACTAAATGGGTATTATCAGTCTCTATTTTAGACACACACACTAATGAGCCTTTGGTATCCAATCTGCTAAGGCCAGAGTGGGGTTAAGATGTAGAACCAAAGTGTTTGGTTGCATTGGGATATTCAGAAAGATTGCATGGAAAGTACATGAAGGTTGTCTCAGAAGATCATGACTAGGGTTGGAAATCTTTTTAAAAACAAACACGCTTATTATGTTTGCCTTGGAGTTCAGCTTGTAGAATTGGATTTTCCTTCTGTGTCATACTGCTAAGTAAAACAAGGACTTGGTAATATGCTGAACTGACTGTGACAAGAAAGCATGGGTGATGTAAGTTAACAATAGGTAGATAACCAGGACTTAAATCAGCTGAGATGGTTCGAAGGCAAGGCTTGGTATTTCAAGGCATGTGCGGGTGATTACCTGAAGAGTTTGCCTAACTCATGGCCTCTGAGTGAAGCAGCCATTAATTATGCCTGGTATTATTAGGAAGCAGGTCATAAAATGTGTTGGCCCTTATGGCTAAGACTTGAAGGCATGCATGTGAGCATTCTAGGAACTCAGAAGGAGCAGCAGGTATCTCAGAGTAAAAGCACAGTGGAGTTGGAAAGATTTGGAAATATGGGAGTGTTCACAAAGTGCGACGTGGTCAGGAACACACAGTCTAGGCCCCAGATTGTTCAGCATCACATAGCCCCTGTCTCTGAAGAGCCCAGGTTGTATCACAAACCTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTTTA
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Task1_train_9231
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A mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Sandhoff disease
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CTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTTTACTACCTAGGGTCAAGGTTCTAAGCCAGCTTCCAACTCTGATCTCAAAGCTGCCAGCAGCTTTAATTTCTTTTTTAAAAAAATTTTAATTAAGGAAAAAATACACATAACATAAAATTTACCATCTTAACCTTTTGTAAGTATGTATTTCGGTGGTCTTAATTTCCTTTTTAATCTGTCAGGGTTTTCCTATGAGAAGGGCCCTCAACACCTACATCCATTCCATTCTCTCATTGGTTAACTTCCATACACTTCCAAACATGTCAGAATTTTCCGACCTCTTCTGCAAAAAAGCATAAGACGTTCTTACACATAAGTAGCATATATAACCTTCTGGCTTACCAAAATCTGTAAAATATTATTTAAACAGTTGCCCTGAAGCCTATCTGATCTTTTTTATTTAGTGCCTTTACATTTTTATTTAATATTCTGATTTTTGGATACCAAAAACAATTGCTCTGAAGCCTGTCTGATCTTTTTTATTTAATGCCTTTACATAATTTTTATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATGTATTTAACATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTGTATTTAATATTAATATTAATATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCTGCAACCTCCACCTCCCGGGTCCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATACCCAGCTGATTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGTGTATTTTTAGTTTCACTATGTGGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCAGCTGGCCAACAAAAAGTAAATTTTAAAGGCTCTGGTGAGAATTCTGGACCTTCTTTTGGGGCTTTATATGTAAGCTAGGATACTTTTGCAGGAAGGTAACAGGAACTCTGACTCAATCTGGCTCAAACAATAGGAAAACTTATTTCACACATTAGGATGTCCAAAAGTAGGGATGAATTTAGGGCAAGTTGACCAAGTGGCTCAACAGTGTTACCAGGGATCCATATTCTTTCCATCTCTGCTCTGTCCACTTTAGTGTAGTGGCAACTAGTCCAGCTCTCACATACAGAGAAACGAAGTTTTCTTGTGATTTGCTCAGAACTCCCCCTAACCCCCACATCCTATCACTGGTCAGAATTGGTTTTTCATTCCCAAGAGTGATGGATTACCATGATGGTTTCATTATTGGTTCTTAACGGGGCTTCATATGTCACTTCAGAGTGTGGGGAAGCATTTAAAATTCCCATGCCTGAATCCCATTCTAATAGATTCTGATTCTGAAGGCATGGACGTTGGGATTTTCAAAAAACTTCCCAAGTGATTCTAATGTACAGCTTGGGGTGAGAATCTCTAGTTGGACTTACAATGGGCAGCATGGATTTGAGGAGTTAACTACAATGTTACTAGCACATCTGTTTTAAAAATTTGGCTAAAATCCTTCTAAAATGTGTTTACATTTATTTCTCAAACAGATATCATGGCTATATTTTTGGTTTCTACAAGTGGCATCATGAACCTGCTGAATTCCAGGCTAAAACCCAGGTTCAGCAACTTCTTGTCTCAATCACCCTTCAGTCAGAGTGTGATGCTTTCCCCAACATATCTTCAGATGAGTCTTGTAAGTACCTATGCAATGTGAGTGTATTATATCCCAGGTGCTCGCTGACGGACTTAAGTGCCAAAAACTGACTCCATGCTAGGAACCACTGAGTTCTCAACCAGTGAGTTTATGATTCCTATTTTAAAAATAACCTTTAAAGTCTGATTATAAAAGTAGTACATAGTCTTTGTGGAAAATTTATTAAGTACAGTAAGTGCAGAAGAAGAAATAAATCACTCATAATCCCAGCAGATAGAATTAATCACTGTCATTTTAGGTGTATTTTTTTGCAGAGTAAAACATGTAAACATTTTACATAGACATAAATACAAACATGATAAGCATTGACATGAAAATGGCAGTAATTCTGTACATGTGCTTCTTGTATTTTTGTTGTATTTTTATATCATGCTTTTTTGCAAAATACATTATAAATTAAACATGAATTTCACTAGTTTTCTGTGATATCATTTTCAATGGCTGAATAATGTTCTGTCACTATATGGATGAGCTGACTTGGGTAATCTCTTTTGGACATCTAGGTAATTTCTTAACTTTTTGTCTTTGAAAACATCTGTATCCATGATCTCTATTTATAATCTAATTTTACAGAAAGATAATGCAGAGCTAGGGGAGAGGGTGGGTACAGCAGTTTCATTTGTAATCTGCTGTACAATATAATCAACATTTAGCTGTATGATTTTGTCCTCGTTGTTGCCTAAAACGTTATTCTCTAGGGCTTTTCCCAAATTGTTTTAGAACAAATAAGTGGGCGTGCCATTTCTATAGGGTATACTGCCTGAGAATAATGTGGAATTGCACCAAGGAATCAAAGAAGGGCAGTATAAGGACATGTGTAATATAAGATTCGTGCAAGAAAGAGCAGACAGGGGAACTAAGTGTAAAGATAGAGGCTGGACGCTGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACTGCATCCCTACTAAAAAATACAAAAAGTTAGCCAAGCGTGTTGGTGCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGCAATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGTGAGACAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGATGCCACAAATTTAGAGAAAAGAGCAACTCCATTACCCCCAGACTGCCTCACAGTTAAGTACATGTCTTCATCCTGCTGGTTTAGATGAGATTTCTCAATAATACATCTCTTTGAAAAAAAGCTTTCTTTCTCTTCAATTCCATAGCTGTTCTTAGAAGAGAAATAGGAAAATTCACCAACATCAGGTATCATTTCAATTGATACTCAGCACTCAGACACCATGTGAAGTAGGTTTTGCAACCTGAATTGAGATGGAAATGGTCATTACGTTGCCAAGGAATCTTTGCTGTCCATTGGCAATACAGATAACAGATTGTAAATTCCACAAAATGAAATGTATCGAGACTAGAGAGTCATAGCTTATCTTTCAGTCAGTTCTACAAACCCTCTTTATTCTGAAAGGGAAGTTTCTTGAGACAAGGTTATTGTGAAATTTTCAGCTGAAGAATAAACTAGTTTTTAGTCTTTAAACTAGTTGATGATGATGATAAAAGTAACACATATGAATGGAAATAACAAGATATCAAATGTCCAGAGTGGGAGGACATGTTGGAGGAGGTGACACATGTTAAAGCACCACTATTTATTAAAAATAAAAATATGCATGCCCTGAGAAGTGGACTAGTTTTTACTGCAGATAAATGGACACATAAATCAAGGATGTTTGATGCAGTTTGCCTGTAATGTGAAGAACTGTCAATAAAACTCAATGTCCATCAATAGAGGAATGGCTAAATACATCTTGTCAATCTATACTAAACAGTATAATCACAACAGTT
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CTTGCTTTGAAACAGTATGCTTTTTGCAGGCAGAGAGTTTGGCTGTTAGATGCATAGCTGCTTCTTTAGCTTCTAGAACAGCGTTCATCACATGCTAGTCACTCATTTTTAAAAATAAACAAATAGCTTCACTCCTTCATTTCCTGGAAGGCTAAACTAACCCACATACCTTTGACATACTGCCTCACAGCCCTTTGAGTTTTCTGTTAGAATTTTACTACCTAGGGTCAAGGTTCTAAGCCAGCTTCCAACTCTGATCTCAAAGCTGCCAGCAGCTTTAATTTCTTTTTTAAAAAAATTTTAATTAAGGAAAAAATACACATAACATAAAATTTACCATCTTAACCTTTTGTAAGTATGTATTTCGGTGGTCTTAATTTCCTTTTTAATCTGTCAGGGTTTTCCTATGAGAAGGGCCCTCAACACCTACATCCATTCCATTCTCTCATTGGTTAACTTCCATACACTTCCAAACATGTCAGAATTTTCCGACCTCTTCTGCAAAAAAGCATAAGACGTTCTTACACATAAGTAGCATATATAACCTTCTGGCTTACCAAAATCTGTAAAATATTATTTAAACAGTTGCCCTGAAGCCTATCTGATCTTTTTTATTTAGTGCCTTTACATTTTTATTTAATATTCTGATTTTTGGATACCAAAAACAATTGCTCTGAAGCCTGTCTGATCTTTTTTATTTAATGCCTTTACATAATTTTTATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATGTATTTAACATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTGTATTTAATATTAATATTAATATTTAATGCCTTTACAATATTTAATGCCTTTACAGAATTTTTATTTAATATTCTCTGATTTTTGGATACCAACAAAAGGTACTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACTGCTGCAACCTCCACCTCCCGGGTCCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCTGCCACCATACCCAGCTGATTGTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGTGTATTTTTAGTTTCACTATGTGGGCCGGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCTCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCAGCTGGCCAACAAAAAGTAAATTTTAAAGGCTCTGGTGAGAATTCTGGACCTTCTTTTGGGGCTTTATATGTAAGCTAGGATACTTTTGCAGGAAGGTAACAGGAACTCTGACTCAATCTGGCTCAAACAATAGGAAAACTTATTTCACACATTAGGATGTCCAAAAGTAGGGATGAATTTAGGGCAAGTTGACCAAGTGGCTCAACAGTGTTACCAGGGATCCATATTCTTTCCATCTCTGCTCTGTCCACTTTAGTGTAGTGGCAACTAGTCCAGCTCTCACATACAGAGAAACGAAGTTTTCTTGTGATTTGCTCAGAACTCCCCCTAACCCCCACATCCTATCACTGGTCAGAATTGGTTTTTCATTCCCAAGAGTGATGGATTACCATGATGGTTTCATTATTGGTTCTTAACGGGGCTTCATATGTCACTTCAGAGTGTGGGGAAGCATTTAAAATTCCCATGCCTGAATCCCATTCTAATAGATTCTGATTCTGAAGGCATGGACGTTGGGATTTTCAAAAAACTTCCCAAGTGATTCTAATGTACAGCTTGGGGTGAGAATCTCTAGTTGGACTTACAATGGGCAGCATGGATTTGAGGAGTTAACTACAATGTTACTAGCACATCTGTTTTAAAAATTTGGCTAAAATCCTTCTAAAATGTGTTTACATTTATTTCTCAAACAGATATCATGGCTATATTTTTGGTTTCTACAAGTGGCATCATGAACCTGCTGAATTCCAGGCTAAAACCCAGGTTCAGCAACTTCTTGTCTCAATCACCCTTCAGTCAGAGTATGATGCTTTCCCCAACATATCTTCAGATGAGTCTTGTAAGTACCTATGCAATGTGAGTGTATTATATCCCAGGTGCTCGCTGACGGACTTAAGTGCCAAAAACTGACTCCATGCTAGGAACCACTGAGTTCTCAACCAGTGAGTTTATGATTCCTATTTTAAAAATAACCTTTAAAGTCTGATTATAAAAGTAGTACATAGTCTTTGTGGAAAATTTATTAAGTACAGTAAGTGCAGAAGAAGAAATAAATCACTCATAATCCCAGCAGATAGAATTAATCACTGTCATTTTAGGTGTATTTTTTTGCAGAGTAAAACATGTAAACATTTTACATAGACATAAATACAAACATGATAAGCATTGACATGAAAATGGCAGTAATTCTGTACATGTGCTTCTTGTATTTTTGTTGTATTTTTATATCATGCTTTTTTGCAAAATACATTATAAATTAAACATGAATTTCACTAGTTTTCTGTGATATCATTTTCAATGGCTGAATAATGTTCTGTCACTATATGGATGAGCTGACTTGGGTAATCTCTTTTGGACATCTAGGTAATTTCTTAACTTTTTGTCTTTGAAAACATCTGTATCCATGATCTCTATTTATAATCTAATTTTACAGAAAGATAATGCAGAGCTAGGGGAGAGGGTGGGTACAGCAGTTTCATTTGTAATCTGCTGTACAATATAATCAACATTTAGCTGTATGATTTTGTCCTCGTTGTTGCCTAAAACGTTATTCTCTAGGGCTTTTCCCAAATTGTTTTAGAACAAATAAGTGGGCGTGCCATTTCTATAGGGTATACTGCCTGAGAATAATGTGGAATTGCACCAAGGAATCAAAGAAGGGCAGTATAAGGACATGTGTAATATAAGATTCGTGCAAGAAAGAGCAGACAGGGGAACTAAGTGTAAAGATAGAGGCTGGACGCTGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAATATGCTGAAACTGCATCCCTACTAAAAAATACAAAAAGTTAGCCAAGCGTGTTGGTGCGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGCAATCATGCCGCTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGTGAGACAGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAGGATGCCACAAATTTAGAGAAAAGAGCAACTCCATTACCCCCAGACTGCCTCACAGTTAAGTACATGTCTTCATCCTGCTGGTTTAGATGAGATTTCTCAATAATACATCTCTTTGAAAAAAAGCTTTCTTTCTCTTCAATTCCATAGCTGTTCTTAGAAGAGAAATAGGAAAATTCACCAACATCAGGTATCATTTCAATTGATACTCAGCACTCAGACACCATGTGAAGTAGGTTTTGCAACCTGAATTGAGATGGAAATGGTCATTACGTTGCCAAGGAATCTTTGCTGTCCATTGGCAATACAGATAACAGATTGTAAATTCCACAAAATGAAATGTATCGAGACTAGAGAGTCATAGCTTATCTTTCAGTCAGTTCTACAAACCCTCTTTATTCTGAAAGGGAAGTTTCTTGAGACAAGGTTATTGTGAAATTTTCAGCTGAAGAATAAACTAGTTTTTAGTCTTTAAACTAGTTGATGATGATGATAAAAGTAACACATATGAATGGAAATAACAAGATATCAAATGTCCAGAGTGGGAGGACATGTTGGAGGAGGTGACACATGTTAAAGCACCACTATTTATTAAAAATAAAAATATGCATGCCCTGAGAAGTGGACTAGTTTTTACTGCAGATAAATGGACACATAAATCAAGGATGTTTGATGCAGTTTGCCTGTAATGTGAAGAACTGTCAATAAAACTCAATGTCCATCAATAGAGGAATGGCTAAATACATCTTGTCAATCTATACTAAACAGTATAATCACAACAGTT
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Task1_train_9232
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A mutation found in HEXB (hexosaminidase subunit beta) on Chromosome 5 may be clinically relevant. Is it pathogenic or benign, and if the former, which disease is implicated?
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Pathogenic; not specified
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Task1_train_9233
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Located on Chromosome 5, this mutation impacts HEXB (hexosaminidase subunit beta). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Sandhoff disease
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GTTTAATAGTCAAATTATCCCAGCTTTGGTCACTGGAAGTCCTTCAAGTTGCCTCTTACATCCCTTGCAGGTTCCCTTTAATTTTGGAGCACTGTCTTACTTTTTGGCACATGATGTTTCAGGCCTGTCTTCCCTGTCCCGGTCTTTTCTGTGTCCTCAGACTTTTCTTCAAGGAACCCTTTTAGTGGTGAACAACATTTTGAAACCAATATCTAGGCTCTAGGTGTGCTCATTGCTACTAGGATGTCATTGCTTGTAGACCCTCTGAGCAGAGAGAGCTAGAAAACGTGTGTACCTGTGTATGTATACATTTGTATGAATACACACACATCTTTCCCTATTTCTATATCTGCTAATATCAGGAGTTGGCAAACCATACCCCAAAGGCCAAATCCAGTTCACCATCTATTTTCACAAACATGGGGTTTTGGTCTCACTGTCACCCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTATGAGCTCAGCTTACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAATGGATGGGACTACCGGCACTACCGGCATGTGTCACGATGCCCAGCTAATTTCTTAAAAATTTTTTAGTAGAGATAGGGTCTCACTATGTCATGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCCCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTGGGGTTACAGATGTGAGCCACCGTGTCTGGCCTCACAAATAAAGTTTACAGGAATATAGGCACGTACGTTTGTTTACATACTGTCTCACTCTACAATTGCAGAGTGGAGTAGGTGTAACAAACTCTATGGCTTGCAAAGCCAAAATATTTACTGTCTAGCCCTTTATGTAAAATGTTTACCAACCCCTGGTCTATGTTAAAAACCATGAGTTTGTATTAATAAGCTCAATTCCAGTTAACACCTATATTTCTGGCTCCCTTCTCTGAGAGTGAAAACCCTCCTTTTATCCTCAATATATTTATCTGCACAATCCCCTTGTATGTAAAAGATGTCCTAACTCCATCAGCCAAATCCCTTCAGCCTTGATGAAGAGGGAGTCTTTAAGTTTTGATGATCTTGTTGGACAAATCTTCTCCCTTATTGTTTTTCATCTTTTAAAAATAGTGTTTATATTTTATATAAATATTATATTGGTTATTCCTCTAGAGTATATATAAAATTAATAACTCAATTTGCCCAAAAATTTCTCTGGGGGAATTGTATTGAGTTTGCAATGAAATTCTTGGTTGGGACTCAAATTTCAGAACTGTGGGAATTATAAGTCCTGGTACTTAAATGAATGCTCCGTTTTTCCTTTGCTCTATTCCCAAACACAGTGGCAGCCAAGAACCATTTTGCATTCTTGGCAGACTGCTACATATTGGGAATCTTGCTCTCCTCCCATACAGCAAAGTTACAACTCACCGTCTAGAATAAATACAACATCTCCAGAGGCTTTTTGTATACTGATGTGTCATGTGAAGTATATATGATGAAGAATTTCTATTTCTTCTCATTCTTTCTTTGCTGAAAGATAAATTTTAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGTTGGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTTTCGACAAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTAGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGACTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTATTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTAAAGGAAGCAGACATATTGGAAGCAATTCCAAATGTAGATAGGTAATATGGATTGTATATGATATCTGCAGTAAATAATTTTTAAATATGTTTGCTTGCAGGATGCCATGGCTTTTAATAAGTTTAATGTTCTTCACTGGCACATAGTTGATGACCAGTCTTTCCCATATCAGAGCATCACTTTTCCTGAGTTAAGCAATAAAGTGAGTAAATTGTATTGTACTCTGTCTACAAAAACATTGGGTATAGTTTCATTACAAGTTTGTAGCTTAAATGTTTGTTCTTATGGATAGAATCAAAGTGTAAAAATCAGATGTTTATGGTTTTTAATTTTTTTGGCTGTGACTTAGCATTTTACATCCATAAAACTTTTTTTGTTATTGTTATAACGGTTACTGTAATTGTTACTGTGAATATAAACAATCTTGGGGAAGTGTAAATCGAAATTTAACAAGGTAGAAGCCCTGAATAATTCTCAAATTACATATGGTTAAGATAATATATTTATCAAGTTGTCCAACAGTGTATTTGTTTTAAACATAATTGTTTGGAAATCCATAAATGACTATTTTTCTCTCTGAGAAACTACATGAAGTAGGGAATTTTAGAGGTGAGAGTGTTTTCTTAGAAAATAATGGTAGTCTCAGTTAACAGTGTTCAAATTGACTGTATCATGGACCAATGGATCTGGGAGGGACCCTCAGTGTCCCCTAGTTTAATACCCCTGTAATACAAAGAAGGTACCTGACATCCAGAGAAATGATGTGCCTTGTGTAAAGTTGTGGTTAGGAAGGGACAGAGCCAGGACTCTAAATTCTGTCCTCCGGCCATAATTCCAAAACTTTCTCCAATGTTAGGTATGTAGGCTAAAATGTGCTAACAGCACTTGTGTTTTTGTTTCCTTTTGTTTTACTTTTTATTATGGCAAATTTCAAACATATACAGATACAGAATAGTTTAATGAACTCCCATGTTCTCATCATGCCAGTTCAAACATGAATACATGGTCAACCTTGTATCACTTAAACTCCTGCGGACAAGCCCTGCCCCATCCTGTTGTTTTGAATAAAATCCATCATTGTATCTCACTGTAAAAAGGCCTGTTCTTTAAGAAAAAATAACCATAATACATGATTGCAGCTAAAAAATTAAGAGTAATCTAGACAGCTAATCAATATTCACATTTCGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCCGTCTACAGCTCCCAGCATGAGCGACACAGAAGACGGGTGATTTCTGCATTTCCATCTGAGGTACCAGGTTCATCTCACTAGGGAGTGCCAGACAGTGGGCGCAGGACAGTGGGTGCAGCGCATCATGCGCGAGCCGAAGCAGGGTGAGGCGTTGCCTCACTCGGGAAGCGCAAGGGGTCAGGGAGTTCCCTTTCCTAGTCAAAGAAAGGGGTGACACACGGCACCGGGAAAATCGGGTCACTCCCACCCGAATACTGTGCTTTTCCGACGGGCTTAGGAAACGGCACACCAGGATATTATATCCTGCACCTGGCTCGGAGGGTCCTACGTGCACGGAGTCTCGCTGATTGCTAGCACAGAAGTCTGAGATCAAACTGCAAGGCGGCAGCGAGGCTGGGGGAGGGGTGCCCGCCATTGCCCAGGCTTGCTTAGGTAAACAGAGCAGCCGGGAAGCTCCACCTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGGCTCCACCTCTGGGGGCAGGGCACAGACAAACAAAAAGACAGCAGTAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCCGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGCAGTGGTTCTCCCAGCACACAGCTGGAGATCTGAGAACGGGCAGACTGCCTCCTCAAGTGGGTCCCTGATCCCTGAGCAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGTAGGGGCAGACTGACACCTCACACAGCCGGGTATTCCTCTGAGACAAAACTTCCAGAGGAACGATCAGACAGCAGCATTCACGGTTCACGAAAAACCACTGTTCTGCAGACACCGCTGCTGATACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCTAGCAAACTCCAACAGACCTGCAGCTGAGGGTCCTGTCTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAGAAAGGACATCCACACCAAAAACCCATCTGTACATCACCATCATCAAAGACCAAAAGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAA
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GTTTAATAGTCAAATTATCCCAGCTTTGGTCACTGGAAGTCCTTCAAGTTGCCTCTTACATCCCTTGCAGGTTCCCTTTAATTTTGGAGCACTGTCTTACTTTTTGGCACATGATGTTTCAGGCCTGTCTTCCCTGTCCCGGTCTTTTCTGTGTCCTCAGACTTTTCTTCAAGGAACCCTTTTAGTGGTGAACAACATTTTGAAACCAATATCTAGGCTCTAGGTGTGCTCATTGCTACTAGGATGTCATTGCTTGTAGACCCTCTGAGCAGAGAGAGCTAGAAAACGTGTGTACCTGTGTATGTATACATTTGTATGAATACACACACATCTTTCCCTATTTCTATATCTGCTAATATCAGGAGTTGGCAAACCATACCCCAAAGGCCAAATCCAGTTCACCATCTATTTTCACAAACATGGGGTTTTGGTCTCACTGTCACCCCCAGGCTGGAGTGCAGAGGTATGAGCTCAGCTTACTGCAGTCTCAACCTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCAGAATGGATGGGACTACCGGCACTACCGGCATGTGTCACGATGCCCAGCTAATTTCTTAAAAATTTTTTAGTAGAGATAGGGTCTCACTATGTCATGCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCCCAAGTGATCTTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTGGGGTTACAGATGTGAGCCACCGTGTCTGGCCTCACAAATAAAGTTTACAGGAATATAGGCACGTACGTTTGTTTACATACTGTCTCACTCTACAATTGCAGAGTGGAGTAGGTGTAACAAACTCTATGGCTTGCAAAGCCAAAATATTTACTGTCTAGCCCTTTATGTAAAATGTTTACCAACCCCTGGTCTATGTTAAAAACCATGAGTTTGTATTAATAAGCTCAATTCCAGTTAACACCTATATTTCTGGCTCCCTTCTCTGAGAGTGAAAACCCTCCTTTTATCCTCAATATATTTATCTGCACAATCCCCTTGTATGTAAAAGATGTCCTAACTCCATCAGCCAAATCCCTTCAGCCTTGATGAAGAGGGAGTCTTTAAGTTTTGATGATCTTGTTGGACAAATCTTCTCCCTTATTGTTTTTCATCTTTTAAAAATAGTGTTTATATTTTATATAAATATTATATTGGTTATTCCTCTAGAGTATATATAAAATTAATAACTCAATTTGCCCAAAAATTTCTCTGGGGGAATTGTATTGAGTTTGCAATGAAATTCTTGGTTGGGACTCAAATTTCAGAACTGTGGGAATTATAAGTCCTGGTACTTAAATGAATGCTCCGTTTTTCCTTTGCTCTATTCCCAAACACAGTGGCAGCCAAGAACCATTTTGCATTCTTGGCAGACTGCTACATATTGGGAATCTTGCTCTCCTCCCATACAGCAAAGTTACAACTCACCGTCTAGAATAAATACAACATCTCCAGAGGCTTTTTGTATACTGATGTGTCATGTGAAGTATATATGATGAAGAATTTCTATTTCTTCTCATTCTTTCTTTGCTGAAAGATAAATTTTAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGTTGGCTTGAGCCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGCAAAACCCTGTTTCGACAAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTAGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGACTGGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGTATTCCAGCCTGGGCAATGGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTAAAGGAAGCAGACATATTGGAAGCAATTCCAAATGTAGATAGGTAATATGGATTGTATATGATATCTGCAGTAAATAATTTTTAAATATGTTTGCTTGCAGGATGCCATGGCTTTTAATAAGTTTAATGTTCTTCACTGGCACATAGTTGATGACCAGTCTTTCCCATATCAGAGCATCACTTTTCCTGAGTCAAGCAATAAAGTGAGTAAATTGTATTGTACTCTGTCTACAAAAACATTGGGTATAGTTTCATTACAAGTTTGTAGCTTAAATGTTTGTTCTTATGGATAGAATCAAAGTGTAAAAATCAGATGTTTATGGTTTTTAATTTTTTTGGCTGTGACTTAGCATTTTACATCCATAAAACTTTTTTTGTTATTGTTATAACGGTTACTGTAATTGTTACTGTGAATATAAACAATCTTGGGGAAGTGTAAATCGAAATTTAACAAGGTAGAAGCCCTGAATAATTCTCAAATTACATATGGTTAAGATAATATATTTATCAAGTTGTCCAACAGTGTATTTGTTTTAAACATAATTGTTTGGAAATCCATAAATGACTATTTTTCTCTCTGAGAAACTACATGAAGTAGGGAATTTTAGAGGTGAGAGTGTTTTCTTAGAAAATAATGGTAGTCTCAGTTAACAGTGTTCAAATTGACTGTATCATGGACCAATGGATCTGGGAGGGACCCTCAGTGTCCCCTAGTTTAATACCCCTGTAATACAAAGAAGGTACCTGACATCCAGAGAAATGATGTGCCTTGTGTAAAGTTGTGGTTAGGAAGGGACAGAGCCAGGACTCTAAATTCTGTCCTCCGGCCATAATTCCAAAACTTTCTCCAATGTTAGGTATGTAGGCTAAAATGTGCTAACAGCACTTGTGTTTTTGTTTCCTTTTGTTTTACTTTTTATTATGGCAAATTTCAAACATATACAGATACAGAATAGTTTAATGAACTCCCATGTTCTCATCATGCCAGTTCAAACATGAATACATGGTCAACCTTGTATCACTTAAACTCCTGCGGACAAGCCCTGCCCCATCCTGTTGTTTTGAATAAAATCCATCATTGTATCTCACTGTAAAAAGGCCTGTTCTTTAAGAAAAAATAACCATAATACATGATTGCAGCTAAAAAATTAAGAGTAATCTAGACAGCTAATCAATATTCACATTTCGGGGGGAGGAGCCAAGATGGCCGAATAGGAACAGCTCCCGTCTACAGCTCCCAGCATGAGCGACACAGAAGACGGGTGATTTCTGCATTTCCATCTGAGGTACCAGGTTCATCTCACTAGGGAGTGCCAGACAGTGGGCGCAGGACAGTGGGTGCAGCGCATCATGCGCGAGCCGAAGCAGGGTGAGGCGTTGCCTCACTCGGGAAGCGCAAGGGGTCAGGGAGTTCCCTTTCCTAGTCAAAGAAAGGGGTGACACACGGCACCGGGAAAATCGGGTCACTCCCACCCGAATACTGTGCTTTTCCGACGGGCTTAGGAAACGGCACACCAGGATATTATATCCTGCACCTGGCTCGGAGGGTCCTACGTGCACGGAGTCTCGCTGATTGCTAGCACAGAAGTCTGAGATCAAACTGCAAGGCGGCAGCGAGGCTGGGGGAGGGGTGCCCGCCATTGCCCAGGCTTGCTTAGGTAAACAGAGCAGCCGGGAAGCTCCACCTGGGTGGAGCCCACCACAGCTCAAGGAGGCCTGCCTGCCTCTGTAGGCTCCACCTCTGGGGGCAGGGCACAGACAAACAAAAAGACAGCAGTAACCTCTGCAGACTTAAATGTCCCCGTCTGACAGCTTTGAAGAGAGCAGTGGTTCTCCCAGCACACAGCTGGAGATCTGAGAACGGGCAGACTGCCTCCTCAAGTGGGTCCCTGATCCCTGAGCAGCCTAACTGGGAGGCACCCCCCAGTAGGGGCAGACTGACACCTCACACAGCCGGGTATTCCTCTGAGACAAAACTTCCAGAGGAACGATCAGACAGCAGCATTCACGGTTCACGAAAAACCACTGTTCTGCAGACACCGCTGCTGATACCCAGGCAAACAGGGTCTGGAGTGGACCTCTAGCAAACTCCAACAGACCTGCAGCTGAGGGTCCTGTCTGTTAGAAGGAAAACTAACAAACAGAAAGGACATCCACACCAAAAACCCATCTGTACATCACCATCATCAAAGACCAAAAGTAGATAAAACCACAAAGATGGGGAAAAAACAGAGCAGAAA
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Task1_train_9234
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This variant affects gene HEXB (hexosaminidase subunit beta) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Sandhoff disease
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Task1_train_9235
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A genetic alteration is present in HEXB (hexosaminidase subunit beta) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Sandhoff disease, adult form
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TAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACT
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TAACTACTAGTATTACCTTTCTAGTGTAGTTAGTGACCACTTTGGACCTCATAGTTCCAAGCTAGGTTTGGTAGAAATAAGACTAAAATGCAAGTCTCAGCTTTAGTTAACTGAACCTATGTGGTATCCATATATAAGCAAAAGTTAAATATTCAAACCTAAGGTTGATGAAACTTTTAAGTCCCTAAAATGAGTATCACATGGCACTAACTCTGAAGAAAAGAGGAAAAAGAAAATGCAGATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGGTGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACT
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Task1_train_9236
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Consider this mutation in HEXB (hexosaminidase subunit beta) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Sandhoff disease
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Task1_train_9237
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This sequence change occurs on Chromosome 5, altering HEXB (hexosaminidase subunit beta). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Sandhoff disease
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GATTTTTTTTAAGGATCTTAGAAAATTATGTTCCTAGTAATAATGCCTTAAACTTTCAATTTCATCTACTGTTCTAGGCCTAATAATATGTATTGCAATTTGTAACGTTAATAGCTTGCGCCGGGCACAATAGTTGAAGTATGGAAAGACAGCGCATATCCTGAGGAACTCAGTAGAGTCACAGCATCTGGCTTCCCTGTAATCCTTTCTGCTCCTTGGTACTTAGATTTGATTAGCTATGGACAAGATTGGAGGAAATACTATAAAGTGGAACCTCTTGATTTTGGCGGTAAGTGAAGCAGTTGGTCCAAGTGTTGTGGGTTACTGTGAAGCTGATGGTAAGTGAAGCAACCATTGTTACCTTTGTTTTATGAGTTTTCTTCCCTAACCTCCCACCCCAGAAGTCTTTACCTAGATATTACCTACCAACTATCTTTTATGTTTGATCCTTGATTTTATGTGTTTTTTTAAGTTCAGTATCATTTTAAACTCTCAAGAAACCATACAGTTGCCTAAATTCAAGAACTTCAAAAGTATTATAGATCCCCTTAGATTTTATCTCCATTTTCAGTGATGGCTCCTCACTCTCTACATTCTAAAGGTATTTGATTGCATTAACCTTACATGCCCTCTTCTGAACTGCTTCTCCAATGTAAGACACCTAAGCAAAGCTATAGTTTTAGTTCAGTGGATTTCAGGCTGTGTTGTCTTAGGATTCTGAGGAGTAGAATCCTTGGTGGATGGGACAGGAGGGAACATCTGAAGGGTGGAGCTTCAGGCTCTCAGATCCCCTTCATAAAAAACATTCTAGTTTGTCCAATTTTGTACATTAGCCTTTAGTGAAAAATCACTGAAAAAGGATTTTGCTGTTTAAAAAAGTTTCAAAACCATAGGTCTATTAAGAATTGATAATTTTATATACAATGCATTTTATGAGGACCAAAAAGCGATAATTACTGATTTTTAAAAAGCATTAAGTGGCTGGGCACGGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGCCTAAGATGGTGAAATTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGATGGGTACCTGTAATCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAACACACACATTAAGTATTCAATTTCTGTTTTAAATGCCAAGAGGTAGAAATTAAAGGTAGGCATGGTGGTCACAGTCCACTAAAAAACTAGTATTCCAACTTCTATTCCCTGGCACACTACTAAATAGGCAACCAGGGATTTAAAAAATGGTTTCTGGTGTCCAGGTAAGTTTGCATAAAACCAAAATAAAACTGTTTAATACTGGCCCACTACATTAATCTATGGTGCTAACACGTGCTGTGAACCGTGGGTCAGGGCTGGGGATAAAGTTTGCAACCATTTTTTTGGGGGGTGGGGGAAGAGGAGGGGCCATCTTTTTTGTGCCACAACCATTAGCATCTCCCAAGGTCCTGCTAACCACGGGCAAGAAATGTTGCCCTAGGATAAAGATGGAGGAAACAAATCTTGATGAAATATTGCCTCTGTGTATAAGCTTTGAACTTCTGAACTTAATTCAATGATTTTAATTTAGGTACTCAGAAACAGAAACAACTTTTCATTGGTGGAGAAGCTTGTCTATGGGGAGAATATGTGGATGCAACTAACCTCACTCCAAGATTATGGTATGGGATTTACCTGATAACATTTAAGAATTAAGGTGCCTTAGCTTTCCTTCTCTGTCTAAACACAAAAGTGCTAAACATAAATTTAAACTGCTTGCGGGGGGATGTGTGATTTAAATTTTAGGCCTCGGGCAAGTGCTGTTGGTGAGAGACTCTGGAGTTCCAAAGATGTCAGAGATATGGATGACGCCTATGACAGACTGACAAGGCACCGCTGCAGGATGGTCGAGTAAGAAATCTATTAAGTCCAGTGTGATTTTTAACCTTCTTATTCAGTGTTAGTTTCTTTTGCTATAAATAGAAATGTATGTTACCTAACAAATAGTAATTAGAAGAAACCAGGAATTATTTTTTTGTAAGTAATAATACCTGTAAAGATATATTCAGACTTGTGACTGTTTTATAGATACAAAAAATGTTGGTGTAACTTAGAACTCCATCTTGAGTTGCTTTAATTTTCTTCCCTTATTTTCAGTAATGCTGTGATTTAGTGATTCTAATTTAAGTTTCTAAGATGACATGAATATCAATCTAAAATATCTTTATGAATGATATCAATCTAAATCAATCTAAAATATCTTTATTCATGTTATCTACAGACGTGGAATAGCTGCACAACCTCTTTATGCTGGATATTGTAACCATGAGAACATGTAAAAAATGGAGGGGAAAAAGGCCACAGCAATCTGTACTACAATCAACTTTATTTTGAAATCATGTAAAATAAGATATTAGACTGTTTTTTGAATAAAATATTTTTATTGATTGAACCTTTGACCCTCTATCTTATTACATTTAGAGGCCTGGCATCTTTCTTGTGAGACAAGCTTAAGGACACAAAAGAAACACAACTTTGTGATACCACTCTTCTGAAGGCTACTTATAGTAATAACTTCATAGATGAACAGCATGATTCAGGTACAGTGGCTTTAAACATCAAAGCACATTTCTCATTATATAAATTAAAACGGGTGGCTCCAGTGCCACTATCAAAGCTTAAGTTATATCTTTTATCTAGTTCTCTGAATGTACTGAAACAGTACTTTATTCGTCCAATAAATAAAGCAATAAAAATTGTTCTTACTGAAAATGAAGTAGCTAGGTGCTCCTGAATTTCTCTCCAAAAACTAAAACATTTAGGTCAAACCACTTCTCCGGTTGAGCAGTGTATTTTGATCTTGAGGATTCATGGCTTGATAAGTAGATAGTTCTAAGGCAAAAGTAGCTGAGCCTGATGTTAGCGTTCGAAGCACAGTTGAATAACCCTAATCAAAATAATTTAAGTCATTTATATTATCAAATTTAAGCCTCAAGTTTCTCTTCCTGCTGATTATCTTTTGACTATTAGGGAAAAGTGATGTTGCCACTTTTGTGGCTTAGCCATATCACTTCCTCCAAACAGATGATTTAACTTTTTTCAGGGTAAGTTGGATATAAAAACATTGAGGACAGAAAGCAGAGTAGTGCAAGTGTGCTGCAGATGTATTTGTTAGATGGCTTTGCCGGCAACCCAGGTGCCTGTCCTGGAGCAGAAGAGGCTGACGGGAGAAGAATGATAACTTGCCTTAAAACTGACAATGGTGGAAGTAAGATAAATGCTTGGCAGGGAAAAAATGGTCATATAGGCTGGTACCACATTTTGGGACTGTAAATACCCCCTTGTAGTGCTATAATCCCTGGATTTCGCCAACAATTTAAATTCAAAGTCCTAACCATTCCTGCTGGTTGAAACGAAACTTAACATGTATTCTCTAAATCAAAGCCTTAATGTTTCTTTCAGGTTACTGATTGTCTATTCATTGGCATATAATATCCCCTGAATTAAGAAGAATATGTACTTTTCAGTTACAAAGTACCTACCATAATTTCTGCTAAGGGAACAAATCCAATAACAACTTTGTTGTCCTGGCGAGTCTGAATTTCCTGAATGTTTCCTCTTCTTTGTGCCAGATCTGCCAGGACAGGGCTGAGATAATCTCTAGCTACTGTAACCTCAAGATTCATCAGAGGCTCCAAAACTTGCTTATCAGCTTTCTTCAGAGCCTAAAGAAATTAAAGAATGTTAACTTATCTTTCATAAATAAAAACTTAAAATAAATACAGCCTAGAGCTCATACAAAAAGACATAAGCTTGCTTTAACTCTCTCTTTAAAGATAACGTTTTATAAGATGGCAACAACTATAATATTTGCTTGTATAATAAGCATGATAACAGAATTTATAGATCTTTTGTATGGTATGATGCAAGGGGATGTTTATA
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Task1_train_9238
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This is a variant in GFM2 (GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; Combined oxidative phosphorylation deficiency 39
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GACATCATTTGTTCTCACTCATAAGTGGGATCTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATTAGAGTGATACAATGAACTTTGGGGACTCAGGAGAAAGGGCAGGAGGGGAGTGAGGGATAAAAGACTACACATTGGGTACAGTGTACACTACTTGGGTAATGGGTGCACCAAAATCTCAGAAACCACCCCTAAAGAACTTATGTAACCAACCACCTGTTCTCCAAAAGCCTATTGAAATAAAAAATAAAATAAAATAAGCCTTAGGGGAGAAAACTGTTAACCTAGTTGCTTTTTAGAATATAAAGTCTAAGATTATCTTTAATTATAAATATAATAAACCAGTTATGATAAAGACATAAAATTAAGGGCAATCACAGAGCAAATGTGTGTGTATATAAAAGAGAGAGAGAACATTCTATGTGGGTTCTATTTTTATATATTCAGTTTCTTGGCATCATAAGATTGTGTACATGTCTAGTTTACCTTACTATGAGAGCAAGATCTTGATATTCTCTTTTTTAACTGTAAATAAGTTATTGCCATGACTTTTGTAGGTGATTTTTCAGCTTAGTGACTATAATTACTGTAAAGCTTGATTTCCTTCTTGTTATAATAAACTGCATTAGTTTGAAATAAATAAATAAAAACACATGGAATATTATTCAGCCTTATAAAAGGAATCTTCACTTGAGCCCAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACACACTGAGGCCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAGTTAGCCAAGTGTGGTGGCACCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCTCTTGTGCCCAAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAGCCTATGTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATTAAAAAGGAATCTTGACACATGCTACAACATGGATGAACCTTGAGGACACTGTACTATGTGAAATAAACCAGTCATAGAAAGACAAATACTTACGATTCCATTTATATGAGGTACCTAGAGTAGTCAAAGTCATGAAGAAAAAGTAGAAGGATGGTTGCAAGGGACCGGGGAAAGGGGAAAATGGGAGTTGTTTAATGGGTATAGAATTTCAATTTTGAAAGATGAAAATGTTTTGAAGATTGGTTGCACAATAATGTGAATATACTTAACACTACCAAAATAGTTAACACTTAGAAATAGTTAAGATGGTAAATTTTATGTTTTTTTAACTACAATTTAAAAGACAAAAGATAACTTGGTTAAGGATTAACAAAATCCTCTTTGATGTGAGAATTTAACTTCTGGTTACTTTTTTTGGTTCTTTTCTTCTAGAAACCAGATAACAGAGGTATGTCAACTACATTCCTAGGCAATATAACTTATGGAAAAAACAACTTCTGATTGGTAAACTAAATCTGAATTGCGAAGAACTATAAATGAATTATATATATAAGTACCTTATGGAGATACCGAACTCTGGGCTTCCCTGTGTATGGCATGTACCTTAGGTGACACCTGGAAGCTATGCCTATGAAGTTATAACAAGAGACATTCATTCCTATGGGGCATGAATCTTCTAAGCTAGGGTGGCTCCTATGAATCTTGTCACCTTGCATCTAATCCATTACTCTGGAGCAGCCAAAGAAGATAGCTCCCAGATAGCTACGGGGACTGCTATAAGGACTCTACTAGAAAGAAACACCTAATGCTGGTCTGTTGGTAAGCTGTGGTTCCTGTCCTGTAGCATTCTGAGTAGACGAGTGTCCAGTGGGGCCTATGATAGTCTTACAAGTCTGAATATTTAGTTGAATCTAAGAAGACCCTTTGGTGGGTATTGCAACTATCTTATCTTTAAATTGTGGATTAGACATCAGTAGCTCTATGCCATATTCAAGGTGTGTAAGTTGACTTGTTAACCAAAATATTTTCCAATGATGCTTTTGCTAATGGGGGGGTGGGAAGAGGAGGAATCCATTCTAACCTCCCAGTGATCTTGTATATCCGGAATAGTACAATATTCTTTCTGTGGTGGTAGTTTTGCCTGCATCAATATGAGCCATAATTCCAATATTACGGATTCTGTTTAAAAGGAAAAAATAAGGTAAACTTTACTAAAATTGTAAAACCAAAGTATATATGCTATCCAAATTTCAAAGCTGGTATTTCTATAATTTATAAAACTGTGTAAAAACTAGAAAAATGGAAAACATTTAGAGTATATCCACATTACTCTGATAAGATAGCTAAGTAACAAAAGGGCTAACTACAACCTACAATTTTGAGACTATCTTATATTCATTCTAGAAAAGTGTGCTGTTGTTACATTAAAAATTTTTAGCATTAATTGAGAAAAAATAGCTAAGATACATTATCAACATCTACTTAAAATTGGCTAGGGCAGAAAGTCATAGAAATTACAGCATTCACTCTTGTCCATCAGAAAAAACCTGTAAATTTTCGTGACAGTCTATGGAAAAGCATGATATAATGATAGTACTTACTTAGCTATGGGAGGATTGATGATGGAATGAAGGGATTTGATATCATTTCCTATTAAGCCTAATGAAAAGAAAGTTAAAATTGAACTGTTACATTTATGAAATTTTCCTTTAATTTATAAATGAAAGACTTTAAAATAACTTTAAGCAAATACTGTAAGTCCAAATAAAGTAAAATTCAAGCTAAATAAATCTAAAATAAACTAAAATTTATTTCCTTGCAATGTATAAGGAAAGCTATGGATGACAATAAAACAAGGTAAAAGTTTTAAACATCAAGTTCTAGATCATATCCTCAGAAAAATACAGATTCACCCCAATCTCTGCCACCTACTTCACTTCCATTTACAAAATTGTAGAACTAGAATAAATGCTCATAATAATAATCTTAAGGCAATGATCCTGAATCAAAGAAAAAATTTTAAATGCACAGTCCTATAAACCTGCCTTTTCCAGGGTTTGAAGAGCTAAGAGTGATCCTCATGTCAGCTGATAATGAATTATTATACAATTTGGAACTTGCCTTCCTCAGCAATCCCAGGACACAATACCTTTAAAGACTGCCTGGGAGGTTTCACTGAATAGAAGCTATAACAATTTAATACTTTTGAAAGGCCAAGCAGTATTTCTTAAATAAAAAAGTCCATATGGCTTATTCTATGCTTAATATATAGTTTACTAATATTAAGAAGTAATTTCTAAAGAAACAAGGCAGTTACATTTGTAAATTTAATTAAAGCCTTCCTGTTATTTAAACCATTTCTCCCATGTTTCTATAATACAAAAAGGAGAATTTTATATTATTTTTGAAACTTCATGGTGGTTTGAAGATCAAAAGATAATCTATACTACTACAGTTAAATTCATATTAGCCAAATTCAGAGACCTAGATACACACCAATAACGTAGCCCATTAAATTAATCTGCCCTTGTAAGTCAACAGCCAATCAGTATTTTTATTCTATTATTCTCACATGACAAACACAGTAATGAGAACAGCAACAGAATTAAACTAGTTTCATAGAGTCTACCATACACTTGCTTGTTTCAAACACAGAAAGGACATTCAAAAGTAAGTCAACTCCTCCACCTTCCAGCTTCTGATGCCATGTATCTAACCTAAACAATCCCAAATACTTAGCCAAACTACTTATAACAATCCTCAAAATAAATTATTCTAGTAAATCTCTCTTGACAGAAAACACTTGCATAAAAAACAGAAATAAACTAGAAAAAGAAATTCACAAGAGCACTCTACAATTACACTCACATGTTAAACTTGCAAACTAGCTACTAAAGCCACCAACCTTTCCTTTGCTCAGTTCATCAGCGTGTTCCTCAGATAAGGAGCACAACTCTACTAGTATTTCCTTCTGGCACCTATCTGAACACTCCCGCCCCTAATAATCTCAAGGAAATAGCCAAGAAGTAAAAAATGGTTACAGAGCCCTAATAAGGGAGATTCTTGCAAACAAGAGAGAGAAAAGAGATAAAGCAAACAGCTTAGATAAAATTAGAAGACTCTAACATTTGTACCTGGTAGAGAACTGCAATTTCTTC
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GACATCATTTGTTCTCACTCATAAGTGGGATCTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATTAGAGTGATACAATGAACTTTGGGGACTCAGGAGAAAGGGCAGGAGGGGAGTGAGGGATAAAAGACTACACATTGGGTACAGTGTACACTACTTGGGTAATGGGTGCACCAAAATCTCAGAAACCACCCCTAAAGAACTTATGTAACCAACCACCTGTTCTCCAAAAGCCTATTGAAATAAAAAATAAAATAAAATAAGCCTTAGGGGAGAAAACTGTTAACCTAGTTGCTTTTTAGAATATAAAGTCTAAGATTATCTTTAATTATAAATATAATAAACCAGTTATGATAAAGACATAAAATTAAGGGCAATCACAGAGCAAATGTGTGTGTATATAAAAGAGAGAGAGAACATTCTATGTGGGTTCTATTTTTATATATTCAGTTTCTTGGCATCATAAGATTGTGTACATGTCTAGTTTACCTTACTATGAGAGCAAGATCTTGATATTCTCTTTTTTAACTGTAAATAAGTTATTGCCATGACTTTTGTAGGTGATTTTTCAGCTTAGTGACTATAATTACTGTAAAGCTTGATTTCCTTCTTGTTATAATAAACTGCATTAGTTTGAAATAAATAAATAAAAACACATGGAATATTATTCAGCCTTATAAAAGGAATCTTCACTTGAGCCCAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACACACTGAGGCCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAGTTAGCCAAGTGTGGTGGCACCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCTCTTGTGCCCAAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAGCCTATGTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATTAAAAAGGAATCTTGACACATGCTACAACATGGATGAACCTTGAGGACACTGTACTATGTGAAATAAACCAGTCATAGAAAGACAAATACTTACGATTCCATTTATATGAGGTACCTAGAGTAGTCAAAGTCATGAAGAAAAAGTAGAAGGATGGTTGCAAGGGACCGGGGAAAGGGGAAAATGGGAGTTGTTTAATGGGTATAGAATTTCAATTTTGAAAGATGAAAATGTTTTGAAGATTGGTTGCACAATAATGTGAATATACTTAACACTACCAAAATAGTTAACACTTAGAAATAGTTAAGATGGTAAATTTTATGTTTTTTTAACTACAATTTAAAAGACAAAAGATAACTTGGTTAAGGATTAACAAAATCCTCTTTGATGTGAGAATTTAACTTCTGGTTACTTTTTTTGGTTCTTTTCTTCTAGAAACCAGATAACAGAGGTATGTCAACTACATTCCTAGGCAATATAACTTATGGAAAAAACAACTTCTGATTGGTAAACTAAATCTGAATTGCGAAGAACTATAAATGAATTATATATATAAGTACCTTATGGAGATACCGAACTCTGGGCTTCCCTGTGTATGGCATGTACCTTAGGTGACACCTGGAAGCTATGCCTATGAAGTTATAACAAGAGACATTCATTCCTATGGGGCATGAATCTTCTAAGCTAGGGTGGCTCCTATGAATCTTGTCACCTTGCATCTAATCCATTACTCTGGAGCAGCCAAAGAAGATAGCTCCCAGATAGCTACGGGGACTGCTATAAGGACTCTACTAGAAAGAAACACCTAATGCTGGTCTGTTGGTAAGCTGTGGTTCCTGTCCTGTAGCATTCTGAGTAGACGAGTGTCCAGTGGGGCCTATGATAGTCTTACAAGTCTGAATATTTAGTTGAATCTAAGAAGACCCTTTGGTGGGTATTGCAACTATCTTATCTTTAAATTGTGGATTAGACATCAGTAGCTCTATGCCATATTCAAGGTGTGTAAGTTGACTTGTTAACCAAAATATTTTCCAATGATGCTTTTGCTAATGGGGGGGTGGGAAGAGGAGGAATCCATTCTAACCTCCCAGTGATCTTGTATATCCGGAATAGGACAATATTCTTTCTGTGGTGGTAGTTTTGCCTGCATCAATATGAGCCATAATTCCAATATTACGGATTCTGTTTAAAAGGAAAAAATAAGGTAAACTTTACTAAAATTGTAAAACCAAAGTATATATGCTATCCAAATTTCAAAGCTGGTATTTCTATAATTTATAAAACTGTGTAAAAACTAGAAAAATGGAAAACATTTAGAGTATATCCACATTACTCTGATAAGATAGCTAAGTAACAAAAGGGCTAACTACAACCTACAATTTTGAGACTATCTTATATTCATTCTAGAAAAGTGTGCTGTTGTTACATTAAAAATTTTTAGCATTAATTGAGAAAAAATAGCTAAGATACATTATCAACATCTACTTAAAATTGGCTAGGGCAGAAAGTCATAGAAATTACAGCATTCACTCTTGTCCATCAGAAAAAACCTGTAAATTTTCGTGACAGTCTATGGAAAAGCATGATATAATGATAGTACTTACTTAGCTATGGGAGGATTGATGATGGAATGAAGGGATTTGATATCATTTCCTATTAAGCCTAATGAAAAGAAAGTTAAAATTGAACTGTTACATTTATGAAATTTTCCTTTAATTTATAAATGAAAGACTTTAAAATAACTTTAAGCAAATACTGTAAGTCCAAATAAAGTAAAATTCAAGCTAAATAAATCTAAAATAAACTAAAATTTATTTCCTTGCAATGTATAAGGAAAGCTATGGATGACAATAAAACAAGGTAAAAGTTTTAAACATCAAGTTCTAGATCATATCCTCAGAAAAATACAGATTCACCCCAATCTCTGCCACCTACTTCACTTCCATTTACAAAATTGTAGAACTAGAATAAATGCTCATAATAATAATCTTAAGGCAATGATCCTGAATCAAAGAAAAAATTTTAAATGCACAGTCCTATAAACCTGCCTTTTCCAGGGTTTGAAGAGCTAAGAGTGATCCTCATGTCAGCTGATAATGAATTATTATACAATTTGGAACTTGCCTTCCTCAGCAATCCCAGGACACAATACCTTTAAAGACTGCCTGGGAGGTTTCACTGAATAGAAGCTATAACAATTTAATACTTTTGAAAGGCCAAGCAGTATTTCTTAAATAAAAAAGTCCATATGGCTTATTCTATGCTTAATATATAGTTTACTAATATTAAGAAGTAATTTCTAAAGAAACAAGGCAGTTACATTTGTAAATTTAATTAAAGCCTTCCTGTTATTTAAACCATTTCTCCCATGTTTCTATAATACAAAAAGGAGAATTTTATATTATTTTTGAAACTTCATGGTGGTTTGAAGATCAAAAGATAATCTATACTACTACAGTTAAATTCATATTAGCCAAATTCAGAGACCTAGATACACACCAATAACGTAGCCCATTAAATTAATCTGCCCTTGTAAGTCAACAGCCAATCAGTATTTTTATTCTATTATTCTCACATGACAAACACAGTAATGAGAACAGCAACAGAATTAAACTAGTTTCATAGAGTCTACCATACACTTGCTTGTTTCAAACACAGAAAGGACATTCAAAAGTAAGTCAACTCCTCCACCTTCCAGCTTCTGATGCCATGTATCTAACCTAAACAATCCCAAATACTTAGCCAAACTACTTATAACAATCCTCAAAATAAATTATTCTAGTAAATCTCTCTTGACAGAAAACACTTGCATAAAAAACAGAAATAAACTAGAAAAAGAAATTCACAAGAGCACTCTACAATTACACTCACATGTTAAACTTGCAAACTAGCTACTAAAGCCACCAACCTTTCCTTTGCTCAGTTCATCAGCGTGTTCCTCAGATAAGGAGCACAACTCTACTAGTATTTCCTTCTGGCACCTATCTGAACACTCCCGCCCCTAATAATCTCAAGGAAATAGCCAAGAAGTAAAAAATGGTTACAGAGCCCTAATAAGGGAGATTCTTGCAAACAAGAGAGAGAAAAGAGATAAAGCAAACAGCTTAGATAAAATTAGAAGACTCTAACATTTGTACCTGGTAGAGAACTGCAATTTCTTC
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Task1_train_9239
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Located on Chromosome 5, this mutation impacts GFM2 (GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; Mitochondrial disease
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GACATCATTTGTTCTCACTCATAAGTGGGATCTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATTAGAGTGATACAATGAACTTTGGGGACTCAGGAGAAAGGGCAGGAGGGGAGTGAGGGATAAAAGACTACACATTGGGTACAGTGTACACTACTTGGGTAATGGGTGCACCAAAATCTCAGAAACCACCCCTAAAGAACTTATGTAACCAACCACCTGTTCTCCAAAAGCCTATTGAAATAAAAAATAAAATAAAATAAGCCTTAGGGGAGAAAACTGTTAACCTAGTTGCTTTTTAGAATATAAAGTCTAAGATTATCTTTAATTATAAATATAATAAACCAGTTATGATAAAGACATAAAATTAAGGGCAATCACAGAGCAAATGTGTGTGTATATAAAAGAGAGAGAGAACATTCTATGTGGGTTCTATTTTTATATATTCAGTTTCTTGGCATCATAAGATTGTGTACATGTCTAGTTTACCTTACTATGAGAGCAAGATCTTGATATTCTCTTTTTTAACTGTAAATAAGTTATTGCCATGACTTTTGTAGGTGATTTTTCAGCTTAGTGACTATAATTACTGTAAAGCTTGATTTCCTTCTTGTTATAATAAACTGCATTAGTTTGAAATAAATAAATAAAAACACATGGAATATTATTCAGCCTTATAAAAGGAATCTTCACTTGAGCCCAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACACACTGAGGCCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAGTTAGCCAAGTGTGGTGGCACCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCTCTTGTGCCCAAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAGCCTATGTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATTAAAAAGGAATCTTGACACATGCTACAACATGGATGAACCTTGAGGACACTGTACTATGTGAAATAAACCAGTCATAGAAAGACAAATACTTACGATTCCATTTATATGAGGTACCTAGAGTAGTCAAAGTCATGAAGAAAAAGTAGAAGGATGGTTGCAAGGGACCGGGGAAAGGGGAAAATGGGAGTTGTTTAATGGGTATAGAATTTCAATTTTGAAAGATGAAAATGTTTTGAAGATTGGTTGCACAATAATGTGAATATACTTAACACTACCAAAATAGTTAACACTTAGAAATAGTTAAGATGGTAAATTTTATGTTTTTTTAACTACAATTTAAAAGACAAAAGATAACTTGGTTAAGGATTAACAAAATCCTCTTTGATGTGAGAATTTAACTTCTGGTTACTTTTTTTGGTTCTTTTCTTCTAGAAACCAGATAACAGAGGTATGTCAACTACATTCCTAGGCAATATAACTTATGGAAAAAACAACTTCTGATTGGTAAACTAAATCTGAATTGCGAAGAACTATAAATGAATTATATATATAAGTACCTTATGGAGATACCGAACTCTGGGCTTCCCTGTGTATGGCATGTACCTTAGGTGACACCTGGAAGCTATGCCTATGAAGTTATAACAAGAGACATTCATTCCTATGGGGCATGAATCTTCTAAGCTAGGGTGGCTCCTATGAATCTTGTCACCTTGCATCTAATCCATTACTCTGGAGCAGCCAAAGAAGATAGCTCCCAGATAGCTACGGGGACTGCTATAAGGACTCTACTAGAAAGAAACACCTAATGCTGGTCTGTTGGTAAGCTGTGGTTCCTGTCCTGTAGCATTCTGAGTAGACGAGTGTCCAGTGGGGCCTATGATAGTCTTACAAGTCTGAATATTTAGTTGAATCTAAGAAGACCCTTTGGTGGGTATTGCAACTATCTTATCTTTAAATTGTGGATTAGACATCAGTAGCTCTATGCCATATTCAAGGTGTGTAAGTTGACTTGTTAACCAAAATATTTTCCAATGATGCTTTTGCTAATGGGGGGGTGGGAAGAGGAGGAATCCATTCTAACCTCCCAGTGATCTTGTATATCCGGAATAGTACAATATTCTTTCTGTGGTGGTAGTTTTGCCTGCATCAATATGAGCCATAATTCCAATATTACGGATTCTGTTTAAAAGGAAAAAATAAGGTAAACTTTACTAAAATTGTAAAACCAAAGTATATATGCTATCCAAATTTCAAAGCTGGTATTTCTATAATTTATAAAACTGTGTAAAAACTAGAAAAATGGAAAACATTTAGAGTATATCCACATTACTCTGATAAGATAGCTAAGTAACAAAAGGGCTAACTACAACCTACAATTTTGAGACTATCTTATATTCATTCTAGAAAAGTGTGCTGTTGTTACATTAAAAATTTTTAGCATTAATTGAGAAAAAATAGCTAAGATACATTATCAACATCTACTTAAAATTGGCTAGGGCAGAAAGTCATAGAAATTACAGCATTCACTCTTGTCCATCAGAAAAAACCTGTAAATTTTCGTGACAGTCTATGGAAAAGCATGATATAATGATAGTACTTACTTAGCTATGGGAGGATTGATGATGGAATGAAGGGATTTGATATCATTTCCTATTAAGCCTAATGAAAAGAAAGTTAAAATTGAACTGTTACATTTATGAAATTTTCCTTTAATTTATAAATGAAAGACTTTAAAATAACTTTAAGCAAATACTGTAAGTCCAAATAAAGTAAAATTCAAGCTAAATAAATCTAAAATAAACTAAAATTTATTTCCTTGCAATGTATAAGGAAAGCTATGGATGACAATAAAACAAGGTAAAAGTTTTAAACATCAAGTTCTAGATCATATCCTCAGAAAAATACAGATTCACCCCAATCTCTGCCACCTACTTCACTTCCATTTACAAAATTGTAGAACTAGAATAAATGCTCATAATAATAATCTTAAGGCAATGATCCTGAATCAAAGAAAAAATTTTAAATGCACAGTCCTATAAACCTGCCTTTTCCAGGGTTTGAAGAGCTAAGAGTGATCCTCATGTCAGCTGATAATGAATTATTATACAATTTGGAACTTGCCTTCCTCAGCAATCCCAGGACACAATACCTTTAAAGACTGCCTGGGAGGTTTCACTGAATAGAAGCTATAACAATTTAATACTTTTGAAAGGCCAAGCAGTATTTCTTAAATAAAAAAGTCCATATGGCTTATTCTATGCTTAATATATAGTTTACTAATATTAAGAAGTAATTTCTAAAGAAACAAGGCAGTTACATTTGTAAATTTAATTAAAGCCTTCCTGTTATTTAAACCATTTCTCCCATGTTTCTATAATACAAAAAGGAGAATTTTATATTATTTTTGAAACTTCATGGTGGTTTGAAGATCAAAAGATAATCTATACTACTACAGTTAAATTCATATTAGCCAAATTCAGAGACCTAGATACACACCAATAACGTAGCCCATTAAATTAATCTGCCCTTGTAAGTCAACAGCCAATCAGTATTTTTATTCTATTATTCTCACATGACAAACACAGTAATGAGAACAGCAACAGAATTAAACTAGTTTCATAGAGTCTACCATACACTTGCTTGTTTCAAACACAGAAAGGACATTCAAAAGTAAGTCAACTCCTCCACCTTCCAGCTTCTGATGCCATGTATCTAACCTAAACAATCCCAAATACTTAGCCAAACTACTTATAACAATCCTCAAAATAAATTATTCTAGTAAATCTCTCTTGACAGAAAACACTTGCATAAAAAACAGAAATAAACTAGAAAAAGAAATTCACAAGAGCACTCTACAATTACACTCACATGTTAAACTTGCAAACTAGCTACTAAAGCCACCAACCTTTCCTTTGCTCAGTTCATCAGCGTGTTCCTCAGATAAGGAGCACAACTCTACTAGTATTTCCTTCTGGCACCTATCTGAACACTCCCGCCCCTAATAATCTCAAGGAAATAGCCAAGAAGTAAAAAATGGTTACAGAGCCCTAATAAGGGAGATTCTTGCAAACAAGAGAGAGAAAAGAGATAAAGCAAACAGCTTAGATAAAATTAGAAGACTCTAACATTTGTACCTGGTAGAGAACTGCAATTTCTTC
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GACATCATTTGTTCTCACTCATAAGTGGGATCTAAGCTATGAGGATGCAAAGGCATTAGAGTGATACAATGAACTTTGGGGACTCAGGAGAAAGGGCAGGAGGGGAGTGAGGGATAAAAGACTACACATTGGGTACAGTGTACACTACTTGGGTAATGGGTGCACCAAAATCTCAGAAACCACCCCTAAAGAACTTATGTAACCAACCACCTGTTCTCCAAAAGCCTATTGAAATAAAAAATAAAATAAAATAAGCCTTAGGGGAGAAAACTGTTAACCTAGTTGCTTTTTAGAATATAAAGTCTAAGATTATCTTTAATTATAAATATAATAAACCAGTTATGATAAAGACATAAAATTAAGGGCAATCACAGAGCAAATGTGTGTGTATATAAAAGAGAGAGAGAACATTCTATGTGGGTTCTATTTTTATATATTCAGTTTCTTGGCATCATAAGATTGTGTACATGTCTAGTTTACCTTACTATGAGAGCAAGATCTTGATATTCTCTTTTTTAACTGTAAATAAGTTATTGCCATGACTTTTGTAGGTGATTTTTCAGCTTAGTGACTATAATTACTGTAAAGCTTGATTTCCTTCTTGTTATAATAAACTGCATTAGTTTGAAATAAATAAATAAAAACACATGGAATATTATTCAGCCTTATAAAAGGAATCTTCACTTGAGCCCAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACACACTGAGGCCCTGTCTCTACCAAAAATACAAAAGTTAGCCAAGTGTGGTGGCACCTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGGATCTCTTGTGCCCAAGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTGTGACTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGAGCCTATGTCTCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAAAAATTAAAAAGGAATCTTGACACATGCTACAACATGGATGAACCTTGAGGACACTGTACTATGTGAAATAAACCAGTCATAGAAAGACAAATACTTACGATTCCATTTATATGAGGTACCTAGAGTAGTCAAAGTCATGAAGAAAAAGTAGAAGGATGGTTGCAAGGGACCGGGGAAAGGGGAAAATGGGAGTTGTTTAATGGGTATAGAATTTCAATTTTGAAAGATGAAAATGTTTTGAAGATTGGTTGCACAATAATGTGAATATACTTAACACTACCAAAATAGTTAACACTTAGAAATAGTTAAGATGGTAAATTTTATGTTTTTTTAACTACAATTTAAAAGACAAAAGATAACTTGGTTAAGGATTAACAAAATCCTCTTTGATGTGAGAATTTAACTTCTGGTTACTTTTTTTGGTTCTTTTCTTCTAGAAACCAGATAACAGAGGTATGTCAACTACATTCCTAGGCAATATAACTTATGGAAAAAACAACTTCTGATTGGTAAACTAAATCTGAATTGCGAAGAACTATAAATGAATTATATATATAAGTACCTTATGGAGATACCGAACTCTGGGCTTCCCTGTGTATGGCATGTACCTTAGGTGACACCTGGAAGCTATGCCTATGAAGTTATAACAAGAGACATTCATTCCTATGGGGCATGAATCTTCTAAGCTAGGGTGGCTCCTATGAATCTTGTCACCTTGCATCTAATCCATTACTCTGGAGCAGCCAAAGAAGATAGCTCCCAGATAGCTACGGGGACTGCTATAAGGACTCTACTAGAAAGAAACACCTAATGCTGGTCTGTTGGTAAGCTGTGGTTCCTGTCCTGTAGCATTCTGAGTAGACGAGTGTCCAGTGGGGCCTATGATAGTCTTACAAGTCTGAATATTTAGTTGAATCTAAGAAGACCCTTTGGTGGGTATTGCAACTATCTTATCTTTAAATTGTGGATTAGACATCAGTAGCTCTATGCCATATTCAAGGTGTGTAAGTTGACTTGTTAACCAAAATATTTTCCAATGATGCTTTTGCTAATGGGGGGGTGGGAAGAGGAGGAATCCATTCTAACCTCCCAGTGATCTTGTATATCCGGAATAGGACAATATTCTTTCTGTGGTGGTAGTTTTGCCTGCATCAATATGAGCCATAATTCCAATATTACGGATTCTGTTTAAAAGGAAAAAATAAGGTAAACTTTACTAAAATTGTAAAACCAAAGTATATATGCTATCCAAATTTCAAAGCTGGTATTTCTATAATTTATAAAACTGTGTAAAAACTAGAAAAATGGAAAACATTTAGAGTATATCCACATTACTCTGATAAGATAGCTAAGTAACAAAAGGGCTAACTACAACCTACAATTTTGAGACTATCTTATATTCATTCTAGAAAAGTGTGCTGTTGTTACATTAAAAATTTTTAGCATTAATTGAGAAAAAATAGCTAAGATACATTATCAACATCTACTTAAAATTGGCTAGGGCAGAAAGTCATAGAAATTACAGCATTCACTCTTGTCCATCAGAAAAAACCTGTAAATTTTCGTGACAGTCTATGGAAAAGCATGATATAATGATAGTACTTACTTAGCTATGGGAGGATTGATGATGGAATGAAGGGATTTGATATCATTTCCTATTAAGCCTAATGAAAAGAAAGTTAAAATTGAACTGTTACATTTATGAAATTTTCCTTTAATTTATAAATGAAAGACTTTAAAATAACTTTAAGCAAATACTGTAAGTCCAAATAAAGTAAAATTCAAGCTAAATAAATCTAAAATAAACTAAAATTTATTTCCTTGCAATGTATAAGGAAAGCTATGGATGACAATAAAACAAGGTAAAAGTTTTAAACATCAAGTTCTAGATCATATCCTCAGAAAAATACAGATTCACCCCAATCTCTGCCACCTACTTCACTTCCATTTACAAAATTGTAGAACTAGAATAAATGCTCATAATAATAATCTTAAGGCAATGATCCTGAATCAAAGAAAAAATTTTAAATGCACAGTCCTATAAACCTGCCTTTTCCAGGGTTTGAAGAGCTAAGAGTGATCCTCATGTCAGCTGATAATGAATTATTATACAATTTGGAACTTGCCTTCCTCAGCAATCCCAGGACACAATACCTTTAAAGACTGCCTGGGAGGTTTCACTGAATAGAAGCTATAACAATTTAATACTTTTGAAAGGCCAAGCAGTATTTCTTAAATAAAAAAGTCCATATGGCTTATTCTATGCTTAATATATAGTTTACTAATATTAAGAAGTAATTTCTAAAGAAACAAGGCAGTTACATTTGTAAATTTAATTAAAGCCTTCCTGTTATTTAAACCATTTCTCCCATGTTTCTATAATACAAAAAGGAGAATTTTATATTATTTTTGAAACTTCATGGTGGTTTGAAGATCAAAAGATAATCTATACTACTACAGTTAAATTCATATTAGCCAAATTCAGAGACCTAGATACACACCAATAACGTAGCCCATTAAATTAATCTGCCCTTGTAAGTCAACAGCCAATCAGTATTTTTATTCTATTATTCTCACATGACAAACACAGTAATGAGAACAGCAACAGAATTAAACTAGTTTCATAGAGTCTACCATACACTTGCTTGTTTCAAACACAGAAAGGACATTCAAAAGTAAGTCAACTCCTCCACCTTCCAGCTTCTGATGCCATGTATCTAACCTAAACAATCCCAAATACTTAGCCAAACTACTTATAACAATCCTCAAAATAAATTATTCTAGTAAATCTCTCTTGACAGAAAACACTTGCATAAAAAACAGAAATAAACTAGAAAAAGAAATTCACAAGAGCACTCTACAATTACACTCACATGTTAAACTTGCAAACTAGCTACTAAAGCCACCAACCTTTCCTTTGCTCAGTTCATCAGCGTGTTCCTCAGATAAGGAGCACAACTCTACTAGTATTTCCTTCTGGCACCTATCTGAACACTCCCGCCCCTAATAATCTCAAGGAAATAGCCAAGAAGTAAAAAATGGTTACAGAGCCCTAATAAGGGAGATTCTTGCAAACAAGAGAGAGAAAAGAGATAAAGCAAACAGCTTAGATAAAATTAGAAGACTCTAACATTTGTACCTGGTAGAGAACTGCAATTTCTTC
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Task1_train_9240
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A mutation in HMGCR (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 28
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TTGGTACACAAAAAATATTATTTTGACCTTATATCAGGACTGGCATAACTGGCAGGATATTCTACTTATATAAAAAATCCTTGGTTAATTGGCAAATTGCTTTTCTCCTAACAAGTGGGATTAGATCAATAGTGTCACTGGGGTTTTGCTCTGTTAGAGTAGCCTGTCCTCTCCTTATTTAATAATAAGGCACTACTGCTTGACAAAAAGGAATTGGAAACACATATGTTTTATCAATTGTGTATTAAACACTACCATTCTGCCTGGCATTGTGATATGGGGACATGAGAGAAGGCAAGAGCTTTGCTCTTGAGGGACTTAGAGTTCTGTTGTTATTCCTGCTGTTTCCTAAGGCTTGGCATCACCTCTAAGTTGCTAATTCTATTTCCAGTAAGTGGCAAGGAGCTTAATGTACTAATATTTTCATGTTTTGTCCACCTGCAGGAAGACAAATATATCCTTGTGATATATGCAGCATAAAAAATAACGTAGACTTTACTAGTTGTATCTTTAATTTTTCTCTAACCAGGGGTACGTCAGCTTGAAATTATGTGCTGCTTTGGCTGCATGTCAGTTCTTGCCAACTACTTCGTGTTCATGACTTTCTTCCCAGCTTGTGTGTCCTTGGTATTAGAGGTAAGACCAATTCTTACATATGGCACTAGTAGAAGAGTAAGATTTCTGCTTACACAGTTTACCTAAACAGAATCAATACCTTCTAATGTCACACTGACTTAATTTGTAGCTTTCTCGGGAAAGCCGCGAGGGTCGTCCAATTTGGCAGCTCAGCCATTTTGCCCGAGTTTTAGAAGAAGAAGAAAATAAGCCGAATCCTGTAACTCAGAGGGTCAAGATGATTATGGTAATGACATGGTTTTCTTCTTCTTTTAGTATCCTCAGTTCCAATCTCATTATTTTTAAGATTTCTTTTTTTCTACAATTTTGGCCCATTCAATGATATTGCACCCCCTTCTTCCTTTTTTTCTTAATGTGTTCATTTCTTTGAGGCTCCTGGTCTTTATTAGCCCCTCTCTCCTAAACAGACTTTTTAAGTTCCCCCACCTTATCTCTCGTTGAAAGCCTGTTCTTTGGGGTGTTTTCAGTAGTTCAGTGGGGTCACTACTTTAGTTAGTTGCATAGCAAGCTTGGGGCTTTTTTTTTTTCATGGTAAGGGGAAGCTATGAGAGATAATGTCTGGCTGTCCAGTTGCTAGGGATAAGAAATTTAAGTTCTATTGATATGCAGAGGATACATTACTTTAAAAATTTTATTTCAGTCTCTAGGCTTGGTTCTTGTTCATGCTCACAGTCGCTGGATAGCTGATCCTTCTCCTCAAAACAGTACAGCAGATACTTCTAAGGTTTCATTAGGACTGGATGAAAATGTGTCCAAGAGAATTGAACCAAGTGTTTCCCTCTGGCAGTTTTATCTCTCTAAGTAAGTTAATTGAAATCTACTTTGTGATATATTAATCATAACACTCTATGCTAATGTAAGTTTAGATTGTGTCCTTTACATTTCTGAATAAGATTTTAATTTGCTTTCTTTTATTTAGAATGATCAGCATGGATATTGAACAAGTTATTACCCTAAGTTTAGCTCTCCTTCTGGCTGTCAAGTACATCTTCTTTGAACAAACAGAGACAGAATCTACACTCTCATTAAAAAACCCTATCACATCTCCTGTAGTGACACAAAAGAAAGTCCCAGACAATTGTTGTAGACGTGAACCTATGCTGGTCAGAAATAACCAGAAATGTGATTCAGTAGAGGAAGAGACAGGGATAAACCGAGAAAGAAAAGGTAACTTGTTATTCTCTTCGCTTTCAATCCTTCATTGCTTTGTCAAAAAGTAGTCTGTTTTCAAAATTATGTGCCGTGTTGTGAGATTTCTTTTGATTTCTTGAACAGTTGAGGTTATAAAACCCTTAGTGGCTGAAACAGATACCCCAAACAGAGCTACATTTGTGGTTGGTAACTCCTCCTTACTCGATACTTCATCAGTACTGGTGACACAGGAACCTGAAATTGAACTTCCCAGGGAACCTCGGCCTAATGAAGAATGTCTACAGATACTTGGGAATGCAGAGGTGAGGATGATAACATAAACTCCAATGTGGCATTTTTCATTACAAAGGAGCTTTTTCAAGGAAGAAAAATCTAGTATCTGCTGAACACTACAGCTAAGTTCTGGGCACGGTGTAACATGACTAACAGATACTATCTTCTTTCTTTATTTCACACAACCTTGAGAGGTAGGTACAATTATCTATTTTTCAGATGAGAACATTGAGGCTCCAATATGTTTAATTTCCCAAAGTAGTACCTCTAGGAAATGATAAAGCTGATAGCAGGGTCCAAGATTTTCTGACTCCAGAGTCAAAACTCTTTCTAGTTTATTACTGTTTATCATAGAGATGAGTGACTACTGTATTCTCATAGGTGTGTTGAGGCCTAGAAAGAGTTTAACACAGAGACAAGTTTCAAAGATAGAAGAAAGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTAAGCTTGATACCCATGAGGAAGTTTGCTTTTCTTTCTGACATTTGAACAGGACCTTCTGCCTACATGACCATATGAATCTACTCATGCTTTCATGCAAATAATCATGTTCCATCCATGTCTGCTTAATATGGTTCTTTCTTTTAAATATATGTTAATACGTTTATTGGTAAAATGCAATTTTTTGCCAGCTTTATTGAGGTATACTTGACAAAATTTTATTTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTTTGGAGACAGAGTGTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACCATCTTGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGTATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGCAGAGATGGGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGCATGCCCGGCCTGCATTCTTCAATCATATGCTTTTTAGCTAAACTTAGTCATTGTTCTTTAAATACAGTTCCCAACTCTGGGTTCCTATTCTTGTCATCTGACATGTCTCCCCCTCTCCAGGTGTTCACACCTTTAGGGCAAATGCTAGCATCTCTATGAAACCTACCTCAATTCCGCCAAACAGAAGTAACCTTTCTTTTCTGAAGCATCCATTATATAGAGACTGTGCATTTTTAATGGCAGTCGTACCTTGTTGCTTATATCACATTTACATGAATATCTCCATTATTAGACATCGGGCTCTTAGATGGCTAAGTCCATGTCTTGAGAGGGCCTTGGATTTCATAGGTGCTCAGTAAACTTACTAAGAGAATGAATGAATTTGCATTGATAATACATAAACCAGCTAATGTTTATCTTACTATTCTTTTGAAAAATTAGGCTAATATTAGTGTTTGCAAAGAAGATCCTTGAATAAACCCACAAAATGGAATTACTGGTACCAGTTTTGTGGAGGGTGGTGATTGTGAGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATGTATATCACCACCACAAGCAGAGTCAAGAGACAGCTAATAAACCAAGAGAAAATATTGGCAATTTATATTTAAGGCTAAAGGGCTAATCTCTAATATATAAAGAGCTCCTACAAATTGATGAGACTAAATTTTTATCTAATTTTTAAAAAGAGCAGATAATCAGTCTATTGTCAGGAAAAAAGTACATATGGCTCTTAAAAATGTGAAAAGGTGATTAACTTCATCCTAAGAGAAATGCAAATTAAAATTGTACTTGAGATATTTTCACTCATCAGATTGGCAATAATCCCAAAGTTTAATAACATACTCTATTGAGGTTGTAGGGAAAGGTCTTTTCTTGTTTTTTTGGGTTTTTTTTTGGTTTGGTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTTTTGCTATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAATTGATTCTCCTGCCTCAGCCTC
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Task1_train_9241
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This alteration in HMGCR (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; not provided
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TGGTACACAAAAAATATTATTTTGACCTTATATCAGGACTGGCATAACTGGCAGGATATTCTACTTATATAAAAAATCCTTGGTTAATTGGCAAATTGCTTTTCTCCTAACAAGTGGGATTAGATCAATAGTGTCACTGGGGTTTTGCTCTGTTAGAGTAGCCTGTCCTCTCCTTATTTAATAATAAGGCACTACTGCTTGACAAAAAGGAATTGGAAACACATATGTTTTATCAATTGTGTATTAAACACTACCATTCTGCCTGGCATTGTGATATGGGGACATGAGAGAAGGCAAGAGCTTTGCTCTTGAGGGACTTAGAGTTCTGTTGTTATTCCTGCTGTTTCCTAAGGCTTGGCATCACCTCTAAGTTGCTAATTCTATTTCCAGTAAGTGGCAAGGAGCTTAATGTACTAATATTTTCATGTTTTGTCCACCTGCAGGAAGACAAATATATCCTTGTGATATATGCAGCATAAAAAATAACGTAGACTTTACTAGTTGTATCTTTAATTTTTCTCTAACCAGGGGTACGTCAGCTTGAAATTATGTGCTGCTTTGGCTGCATGTCAGTTCTTGCCAACTACTTCGTGTTCATGACTTTCTTCCCAGCTTGTGTGTCCTTGGTATTAGAGGTAAGACCAATTCTTACATATGGCACTAGTAGAAGAGTAAGATTTCTGCTTACACAGTTTACCTAAACAGAATCAATACCTTCTAATGTCACACTGACTTAATTTGTAGCTTTCTCGGGAAAGCCGCGAGGGTCGTCCAATTTGGCAGCTCAGCCATTTTGCCCGAGTTTTAGAAGAAGAAGAAAATAAGCCGAATCCTGTAACTCAGAGGGTCAAGATGATTATGGTAATGACATGGTTTTCTTCTTCTTTTAGTATCCTCAGTTCCAATCTCATTATTTTTAAGATTTCTTTTTTTCTACAATTTTGGCCCATTCAATGATATTGCACCCCCTTCTTCCTTTTTTTCTTAATGTGTTCATTTCTTTGAGGCTCCTGGTCTTTATTAGCCCCTCTCTCCTAAACAGACTTTTTAAGTTCCCCCACCTTATCTCTCGTTGAAAGCCTGTTCTTTGGGGTGTTTTCAGTAGTTCAGTGGGGTCACTACTTTAGTTAGTTGCATAGCAAGCTTGGGGCTTTTTTTTTTTCATGGTAAGGGGAAGCTATGAGAGATAATGTCTGGCTGTCCAGTTGCTAGGGATAAGAAATTTAAGTTCTATTGATATGCAGAGGATACATTACTTTAAAAATTTTATTTCAGTCTCTAGGCTTGGTTCTTGTTCATGCTCACAGTCGCTGGATAGCTGATCCTTCTCCTCAAAACAGTACAGCAGATACTTCTAAGGTTTCATTAGGACTGGATGAAAATGTGTCCAAGAGAATTGAACCAAGTGTTTCCCTCTGGCAGTTTTATCTCTCTAAGTAAGTTAATTGAAATCTACTTTGTGATATATTAATCATAACACTCTATGCTAATGTAAGTTTAGATTGTGTCCTTTACATTTCTGAATAAGATTTTAATTTGCTTTCTTTTATTTAGAATGATCAGCATGGATATTGAACAAGTTATTACCCTAAGTTTAGCTCTCCTTCTGGCTGTCAAGTACATCTTCTTTGAACAAACAGAGACAGAATCTACACTCTCATTAAAAAACCCTATCACATCTCCTGTAGTGACACAAAAGAAAGTCCCAGACAATTGTTGTAGACGTGAACCTATGCTGGTCAGAAATAACCAGAAATGTGATTCAGTAGAGGAAGAGACAGGGATAAACCGAGAAAGAAAAGGTAACTTGTTATTCTCTTCGCTTTCAATCCTTCATTGCTTTGTCAAAAAGTAGTCTGTTTTCAAAATTATGTGCCGTGTTGTGAGATTTCTTTTGATTTCTTGAACAGTTGAGGTTATAAAACCCTTAGTGGCTGAAACAGATACCCCAAACAGAGCTACATTTGTGGTTGGTAACTCCTCCTTACTCGATACTTCATCAGTACTGGTGACACAGGAACCTGAAATTGAACTTCCCAGGGAACCTCGGCCTAATGAAGAATGTCTACAGATACTTGGGAATGCAGAGGTGAGGATGATAACATAAACTCCAATGTGGCATTTTTCATTACAAAGGAGCTTTTTCAAGGAAGAAAAATCTAGTATCTGCTGAACACTACAGCTAAGTTCTGGGCACGGTGTAACATGACTAACAGATACTATCTTCTTTCTTTATTTCACACAACCTTGAGAGGTAGGTACAATTATCTATTTTTCAGATGAGAACATTGAGGCTCCAATATGTTTAATTTCCCAAAGTAGTACCTCTAGGAAATGATAAAGCTGATAGCAGGGTCCAAGATTTTCTGACTCCAGAGTCAAAACTCTTTCTAGTTTATTACTGTTTATCATAGAGATGAGTGACTACTGTATTCTCATAGGTGTGTTGAGGCCTAGAAAGAGTTTAACACAGAGACAAGTTTCAAAGATAGAAGAAAGTTTGTTTTTGTTTTGTTTTGTAAGCTTGATACCCATGAGGAAGTTTGCTTTTCTTTCTGACATTTGAACAGGACCTTCTGCCTACATGACCATATGAATCTACTCATGCTTTCATGCAAATAATCATGTTCCATCCATGTCTGCTTAATATGGTTCTTTCTTTTAAATATATGTTAATACGTTTATTGGTAAAATGCAATTTTTTGCCAGCTTTATTGAGGTATACTTGACAAAATTTTATTTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTTTGGAGACAGAGTGTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACCATCTTGGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTGTGTATCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGCAGAGATGGGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTATGAGCCACTGCATGCCCGGCCTGCATTCTTCAATCATATGCTTTTTAGCTAAACTTAGTCATTGTTCTTTAAATACAGTTCCCAACTCTGGGTTCCTATTCTTGTCATCTGACATGTCTCCCCCTCTCCAGGTGTTCACACCTTTAGGGCAAATGCTAGCATCTCTATGAAACCTACCTCAATTCCGCCAAACAGAAGTAACCTTTCTTTTCTGAAGCATCCATTATATAGAGACTGTGCATTTTTAATGGCAGTCGTACCTTGTTGCTTATATCACATTTACATGAATATCTCCATTATTAGACATCGGGCTCTTAGATGGCTAAGTCCATGTCTTGAGAGGGCCTTGGATTTCATAGGTGCTCAGTAAACTTACTAAGAGAATGAATGAATTTGCATTGATAATACATAAACCAGCTAATGTTTATCTTACTATTCTTTTGAAAAATTAGGCTAATATTAGTGTTTGCAAAGAAGATCCTTGAATAAACCCACAAAATGGAATTACTGGTACCAGTTTTGTGGAGGGTGGTGATTGTGAGTGTGTGTGTGTGTATGTGTATGTATGTATATCACCACCACAAGCAGAGTCAAGAGACAGCTAATAAACCAAGAGAAAATATTGGCAATTTATATTTAAGGCTAAAGGGCTAATCTCTAATATATAAAGAGCTCCTACAAATTGATGAGACTAAATTTTTATCTAATTTTTAAAAAGAGCAGATAATCAGTCTATTGTCAGGAAAAAAGTACATATGGCTCTTAAAAATGTGAAAAGGTGATTAACTTCATCCTAAGAGAAATGCAAATTAAAATTGTACTTGAGATATTTTCACTCATCAGATTGGCAATAATCCCAAAGTTTAATAACATACTCTATTGAGGTTGTAGGGAAAGGTCTTTTCTTGTTTTTTTGGGTTTTTTTTTGGTTTGGTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTTTTGCTATTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAATTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCC
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Task1_train_9242
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Mutation context: Chromosome 5, Gene HMGCR (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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Task1_train_9243
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Given this variant in gene HMGCR (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase) on Chromosome 5, classify it as benign or pathogenic. Include the disorder it may cause if applicable.
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Pathogenic; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 28
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Task1_train_9244
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Consider this mutation in HMGCR (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Limb-girdle muscular dystrophy
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Task1_train_9245
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This is a variant in CERT1 (ceramide transporter 1), located on Chromosome 5. Is this mutation a likely cause of disease or not?
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Pathogenic; not provided
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TCCTGGCCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGACAATCACTTGAACCAGGGAGCCGGAGGTTGCAGCGAGCCGAGATCACGCGACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAGAGAGAGAGGAAAAGGCAAAAAGAAAAGAGAAGGGGAGAAAAAGAGAAATGAGAGGGAGAAAGAGAAAGAGATCAACTGGTTGATTTCAGATCTGAAGGATTTAACATATACTTATCTCCTCTAAGACTCATCATGGGCTAAATTTATCAGACATAATAATAATGTGAAATGATCCATAATACCAAGATAATAGATATCATTTTTTAATGGAATAAAGAGTATCATTTGAAAGTCTTTGCCTGGTGTGGTGGCTCACACCTATAATCTCAACACTTTGGTAGGCCGAAGTGGGAAGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAACCTGACCAACATAGTGAGACCCCCGTCTCTATAAAAAATAGAAAAATAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGCACACCTGTAGTCCTAGCAACCTGGGTGGCTGAGATGGGAGAATTGCTTGAGGCCAGAAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAATGAAACCATGTCTCAACAAAAAAGTAAATAAATAAAATAAAGGTCTTCAATGGCATCTGGTATGGATGATCAAAATGAATTAGTATGTGTAACTGAAGTACCCAAGTTACAAGGACACTGAAATCTGTTTCACTGGGGGTTTGCAGCAAAAAATGACTATAAACACCTTTATCACTTAAAGACATTACCCTTTGAGATCAAGAGGCTTTTAATCCATTCATTCTCCAAGTAAAAATAGTGGTAATAGCCTAATTAACCTTTATCCCTTTGAAGTTCATCCTTAGAGACAGCATCAGCACAGGCATCAAAGTACTTCTGTAGCGTGTCAACTTGTCTACATAAGATGTCTCTAAATGTTTCCATTTCAGCCAACTTCTCACGTAAACTGTGGCCTTTCTGCAAAACATAAAATAGGGGGATGTAATTCAAGTAAAACAAAACTGGATTTCATGTGGTCCTATGGTATTTCATCAACTTTTAAGGTCTGCACCTTATAACTGAGGGCATGGGATAAGGAGAGCTGTCTAGTTCAATATAATACTTCTAGGAATAGGCTTGAAACTGATGAATCTATTGGCTTGATAGCGATAAGCCACTTATGAATGATGATAACCTCGTGATATCACTTATAAATAAGCCCTATTTTTTATAGAAAACAAGAAAGCAGTAATACCTGACAGTTTGCAAATATAACATTTGGTATTTTCAAATTAAACAAAATTGTGTGGAACAACTGTGAAAGACTTTGAAATGGGAAAAAATATTACTTGTGTCCTTTCAAAGTAATGGTGAGCTGTCATTTATGGTACCCTTGGGAGAGTACTATTTGATCATATAGACACTTTTGCCTTTCACTGCATTTGAGCTATTTTACAACTCTTTTAGTAAAAAACTGAGTAGTATAAATAATTCTTGTTCATAGAGATGCAAATGAATTTTGTCTGGTGCAGAAGCACTGATTATTAATCTGTGGATACTGACCAGTTTTTCCCATATTCACAAATCATTTCAGTATTCTTCAGATTTTCCTTTGAACCAGTTTTTTTATATTTTACCTCATTAATGAATGAATGAAATAAAATCAGTGACATGTGTTCATCTATATGAGTTATTATTTTATACCTTAAAAAGTACTTCTCTAATAACTTCAAATAAATTATACTATAAAAAAGTTTGTTCAAAAAATTATCACATATGTTCTGTTCACAACATCCAATACTAAACTCAATTTATGTTGTTTAACTTAAGGCATCCATTAACTACACACCTTGAATGAAGAGGTGGATGTTGCAGAGTAGCCACTTGCTCCAGACACCAGGGACACCATTGAGCCATGTCGACGCAAGCTGGATTCAGATCCATATCCAGATTCAGTCTAAAAAAAAAAGTAAACTATGTGAAAAGAATTTAAATAAAAAATACTTGAGAAAACAAAAGGTTTCCTATGAATTAACAAGGTTATTATAACAATTGGCAGTCTGGGTGCACATAAGATATATAGTCAATCCACTGACATAAGCAATGCCTTTCAATTCCTAAATGCCATTTAATTTAGAAATTTATTGAATACCTACTATGTGCTGGGCTAGTGGTCACAAAGACTGTTTAATAATAGGAAAACTAAAGTAGTCAAATTCATAGACAGAAAGCAGAATAGTTGTTACCAGGGGCAGGGAAAAGAAGAATGGGTAGTTATTATTTAATGGACACAGAGTTTCAGCTGGGGAAGATAAAAAAGCTCTGAAGATGGATGATGGTGACGGTTGAACAATAGTGTGAATGTACTTAATACCACAGAACTGTACACTTAACAGTGGTCAAAATGGTAATTTTATGTATTCTCACCCATTCTTAACACATCACAATTACAGCATTTACCATTCACAATAGTTTGTGTTTTGTTATTACTACTGGACTTGGATCTTTCTGGAAGCAGCTTGTATCTTTTAAATTTTTGTAACCACCTCGACAGTTCATGGCACGAAGTTTCCAATTTTGCTAGTCTGTTAAGTCAGCATCCCATGGAAGATAACTGATGGGGATGATACTCTTCAGAGCATAAATTTTATATCTTACCTTCTCTAATACAAATGCAATATAACAATATAGACAAAGAAATTAAAACATTTGAACTTCCAAGTAACTAAAACCAGGTATTTTGGATCTCTGATTATTTTCTACTGTTACTTTTTAAAAGTACGGTGAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCAGGCATGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTAAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCGGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTACGCCACTGCACTCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTAAAACTCAAGTCTCAAAAAAGTACAGTGAATTAATATGCTTGTGTGGAAAAACCAAGGCATCTGTATTATATCCTTTGACAATATATCATATCTATCATGGTTTGACTGATTTCAATCCTGCTCCTCTGTACTATTATGGTTCTAGGTAAGTATTTATATTGAACAGCTTTTCTTCATTTGAATGGTGAAAACAAACCTGTAGGTTTAGTAAACATCAATTTTTTTTTAATACTTAGAGATCAACAGTGAAAACAAAGGAACAAAAAGCTACATTGTATTTAATTTTAATTCTACTCAATAAACAAGTGGTAAAATAATATCTAATTATTTTTAGTATCAAACCTATGGTTACAATGAAAAATTATTTAAAGTTACAAACATTTCAAGATTAATATTAGGAAACAAAATTATATACAATGTGTTATAGAAAATATATCCATTGACATTTTATAGCCTCTGTGGTCTAATTCCTGAAAATCTATTACATTTCTATATAGCTATTGGTTTACCCATGATATTATTCTAATTGGAAAATATTCTTTTTAGCTATAAGAATACTAAGCTTCTATGGTTTAATTAATAAATAAAAGTTTTATGTTTATTTTTATGTAAATGATATTAGCACTAGTTTAAAACATTTTCCAGTTAGTATCACTTCATTTACCTTAACTTTAATATTCTAGGATCTCGGAGCTCCTGGAATGGTGGCACCCAATCAAAAAAAACGTGCAATTTGCAATAAAATGGAAGCAAATTTACAAAGAAAAGAGGAGACTCTGAACACACATTAATTTTAAAAAATAGTTGGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAAAAGATTGAGACC
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Task1_train_9246
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This sequence variant lies in POLK (DNA polymerase kappa) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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Task1_train_9247
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A mutation in POLK (DNA polymerase kappa), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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GTCACGTGGCATGAGGAACTAGAACCCACTTTTGATAAGAGTAACTTGTAAAGTATTGTGGCTGTGATCTACAATATACCACAAATCTAAAAGTTAGAGAAATTCTTATTTAAAAGTTTGTTTGTCCTCTGCTATAGATCTAGCTTTTATGTCAATTATATTAAACTTATTTACTAAACCATTGGTTTTGTTTCTAGTGCTATCCACATTTTCTGTTCCAGAACACTGACCAAGGATTAGTATAGTTCTGAGTACTATCAAGATGTTTTAAGTGCCATTTGAAAATCATTAGACGAAAATTCATATTATTCTGAAATAATCCCTTCATTTGTTTCTGTTTTGCATTTCTTTGAAATTTCACTTGAGATTCTAAATAAGGATTTAATTTGTGATAAAATTTGTTTTATAAATAGTACTGTGGTCTACCACGTTCACATAGACTTTCATCAGATATCATCACCAACAGGATTTAATAAGCAATATTCTCCTTTTTACTCTCATACTTTTGTAGTTCCATCTCCTAGTCAAAATGTTTTCAGCAAAAAAGATAATTAAGCCTTAAGAAAAACCTTAATTTCTAAACTTATTTTAAGCTTTAATCACTTCATTTTGGAGACTTAATTTGGCTGACCACATAGACCTTTTATTTTTGTTCTAGATGAAAAGTTTCCAAAATCCCAAATAGACCAAATTCGAAAAGTTTACTATTATACTATACTATTACTTTATATAATGTAACATCTATACTAATTGTACTATACTATTATTTTATGACTATTCTATACAACTTACCATACTATTACTTTCATGTAACATAACTCACTATCATCCAAATTTTGATATTCATTCTATAATAAGTATGCCTTAAAACCAATGAAGTTTAGTTGGTAGAAATATAAGAAAATCTTTTTATTAGCACAGTCTTGCTTATACCTGGTATCACATTATAAATATAGGGATAGTAATGGGAGAGGGTCATGGTATCAAAATACCGTGACAGAATAAGTCAAAACTTGGATTAAAACAGTGGCCTATAATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTAGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTTAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAACACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATGCTGCTGTAAAGACACATGCACACATATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTTTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCGTTCTCAGCAAACTATTGCAAGGACAAAAAACCAAACACCACATGTTCTCACTCATAGATGAGAATTGAACAACGAGAACACGTGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGATTGTTGTGTGGTGGGGGGAAGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATATTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACTAACTTGCACGTTGTGCACATGTACCTTAAAACTTAAAGTATAATTAAAAAAATATATGATAGAATGATGACCTTGAGTCATTAATAAAAAACAATGCTTAATACATTCTATTTTTGGAAAACAACAAAAACAAAAACAAAAAACTGGCCTATAAATGAAATGTCCTTGAATTGAAAATGCACATATTAATGTGTTTCTTATGAATGCATTGATCAATATGTCCATTTAGGTTTGTGTATTTTTTTCCATGTGGTCAATTTTCTTTCAGTCTACTTCAAATTACCATGCAAGGAGATTTGGTGTTCGTGCAGCCATGCCAGGATTTATTGCTAAGAGGCTGTGCCCACAACTTATAATAGTGCCCCCCAACTTTGACAAATACCGAGCTGTGAGTAAAGAGGTAAGTTAATGTCTCACCCCTACTTTAGGCTTTCACTGAGTTCCTGTCACCTACAGAATCTCAAGTCCAAGTGCCTTAGCACGTAGGATTTGGTCTTAGCTTATCCTTTCAGTTGAGCCTCCTATCACTTCTTCAGCTTGTATATTGAATACTGAGCTGCATATAGCATCCAGAATACATCATTCTTTTTCCCAATTCTTTGCCTTTCCATGCAGTTTTCATTTGCTTAGAAAACTTCCCATTTCCTCAAACTTTGAACTGCCTTAATGATAATATAAAATTAAATTTAGCTATTTTTTCTTAATGTACAATATACATTTTTTCTAGAACCACATTTTATTTATAACTTACAGAATCTACTCATCATTAATTTCAACCTATTGTCTGAATAATTACTTATTAATGTTGTTAAACAGTGACAAAATTCATGTATTTTGATTAGCCTACTTTACTTGCCCCATAATCATTTGCTGTCTAAGAGACTGATAATTGAAAAGGGAGTAATCCATTGCTTCAAAAAGGATCTTTGAAGTAGATTTGATTATTTACTAAAATTGCCAAACTGTCATATGTGAAAACCGCCATTTTTTCTATTTTTTATGACAACTGGTCTATCATGCAGTGCTGGAATTTAATTTTTGAATTAAAATTTTAGACTACTACATCAAATACTTTTAGACTGCTATAGTAAAATGTGTTTAAGACTGCTGCCTGAATGGAAACACTTAAAAAAACTGTGACCTAATACTTATTACTCTTTAGTTATACCAGGGGTCTTTAAATTCACCCCTCTTATTTGTATTCCACCTCATTTTCCCTAGAAGTGACACTATTCCAAGTTTAAACACAGGTTTGTTTGTTTTTTTTCTGTCCAAGGCAGTCTGTGACAGCAAGTGCTTTTTGCATACCTCTGAAAAGGTGGTGGAGGAGAGGGGAGCACACTTACATTTGGTTACTGCTTATCTCTTTCATTGTATTCCTAATTAAAAAGAGATAAAATACTAATCATAAATATAGCCTTTTAAGAAGTTTTAAAAATCCTACAAAAGTTTAGTAAGAAAAGGTATTTTTTAAAGTCGTACTTTAACTCAGCAAAACTTCTGGCAGTATGCCAGTGAAAACCAAAGTGTTTTTAGTTATTTTAGTCTGGTTATTTATGTAAGTCAGAGAACTCTTCAAATTTGAGCCGGATCTAGCTAGTTTATATGCAGATAACAAATGAGTTCTTCTGTGTAAATGAACTGTAGAACAAATTCATCACTGCCTATGGATACATAAATATTCATGACTTGGTTAGAAAATTTAAGAAAAAGCCCTCCCGTTTTTTTTGACACAGGGTCTCACCCCATAGCCCAGGCTGGAGTGCCGTGACTCGATCATACCTCACTATAACCTTAAACTCTTGAGTTAAGCAATCCTCTGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGATTGACAGGCATGCATCACCACACCCACCTAATTTTAAAATTTTTTTGCAGAGATAGGGTTTTCCTATGTTGCTCAGGCTAGGCTTAAACTCCTGGCCTCAAAAAATTATCCTGCCCAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCATGCCCAGTTAGCCATTTTTGTTTTATCCAAAATATTGGAGCTTTAAGTGCTTGATTTTTACTGGAACGTCTCTTTTAATTCTTACAGCAATATCCTATGTAAAGGAAGTTAATAAATACTCAACAGTGTCTCTAGGGAGTACTTCTCATTCAGAATCTTAGTTGGCTGCCAGTTACAGACTTCACAGAGTTTCATTTTCATTGGAAAGATTCTATTTGAGCACATTATAACAAGAACAAAGCTAATTAAGGCACTCTCTGAGTAAAACTTGGCCAAGTTTATATCACCATTTTCTAAAATTCCCTTTGACTCAGCTGTTCATAATTATATTAAGCTAAAAACCTTTGTTTTTATAAAAGAAGAAACAGT
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Task1_train_9248
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A sequence alteration has been identified in POLK (DNA polymerase kappa) on Chromosome 5. Is it disease-inducing or harmless?
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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Task1_train_9249
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Mutation context: Chromosome 5, Gene POLK (DNA polymerase kappa). Determine if this variant is likely to be benign or pathogenic. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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GGATAACATGTTTTAAAATTCTTTCAGGCTAGTTTAATTCAAAATATAATGTTTGAATTAGAGTCAACAGATTGGATGTAGGAGGAAAGAAAAGAAGAATAAAGAATCACTCCTAGGTTGTGGTGTCAGCAGTTGTGTAGAGAGACAAGAGGAATGATAGTTTCTTTTTTATCCCTACCTTGTTCTTTGTTCAGAACCTAAGAGAAATGCCAGTAGTCAGGTTGTTGTGGAAAGAAAGATGGCCGTATTCCATAATTCACCCTTTAAGGAAGGAGATGTAATGATTCTTCGAAAGCCTTAAACTACATTTCTTTTCTTTTCCGGATTCATTCATTCAGTACTGACTACTTTACTTTGTGTTAGGCACTATTCTAGGCACTGTAGATAACAGCAGCGAATAGGACAAATTCCTGCCCTCATGGAGTTTACAGACTAGTGTGAGAGATAGAAAATAACCAAATAAACAAATGAAGAAAGTAAAGCAGAGTGAGGGTATAGAAAATGACTGGGGGGTAAGTGTGAGGGTTAGCAACCATCATCCAAAGGCGGAGAGACCTGAGGGAGCCAGCCATGCAAAGGCTGGAAGAGGGAACAGGTGGAGGAAATACCCTGGGTTTTCTTCCCTGCCACTCTTTCATCTAGGTCTTAAAAAGAGGAACCCTAGAGGTAGAAGGTAAATTGTTGTGGGATAGTAGGTGAAAAGAAGGAAATTTTAAAAGACTGGGAATCGTGGAAGTCAACTCTGGGCACTATTTTTACAATTTTGTCATCACCTTGTCAGCCTGTCCTCAAAATGACTCCTTTATATTCTTGTATTTAAACTAAAGGACAACAATAGAAATCAATGAGGATGCATATAAAATTGATGGACTAATTAAGCCTACTAAATTTTACAGAGATTGCAAGGCTTGTTGTGTTGCTTTTCTCATCTCTTCCTGCTCTTCAATCTTTTGAGTCCACAGTTAGCTGACTTTGATCTTCAGTGGGCATAATGAAAGATGAAGATATCACAGCACTATAAATAATTATATTTGAAGATAGCAGGAAATAAAACTTTATTTTTAATCCAAAAATTTTTTTATTTCCATAGTGCTTGAAAACAATATAGTTCTGATGTAACATAACATATATTAACTTGTGGTATTTAGAGATCCAGGTAAGGCTTTTACATGCAATTCATAGGTAATTTATAATAACAAATACCAAACCTGCCTTTCCCTCTGTCCATATTCTCTATTCCCCTATTCTGCTTTGCTTTTTAATCTGAGTACTTCTCCCATTCTAATCCATTCCATATTTACTACTATATTTGTTATCTGTCTTTCTCCAATATATAAGTTTTCTGAGGGCAAGTACTTGGTCTATTTCCTTCATTACTATATCCTCAAGTTCTAGAACAGTGCTTGAATCATAATAGGTTCACTAAATATTTGGAAAATGAGTACTCTACATGTCATTTCAACTTTTTGGTTTTAACTAATCCTGTCAGAGCAGCTAGAATACAGCCAAACTAGGTGATTCAGATTCCCAATCTTCATCCTATAGCTGTGTACCAAATTCTGACTGAGGTTCTATTATAGAGTGGTATAAATGAATAATGAATAGGCTATGGGAGAAAGAAGTTAATATACTAAACCAAAAACTAGATAACTGATTTTAAATTATTTAACATTTAATTATATTTTGTAACTGGAAGATATTACGCTATCACTTCCTATTTGTTTTTATAAGTTGTGGTTTTTGATAGTCAGGTTTTTAATAGAAGCAATTTCTAATATCTACCTATTTTCAAGTTTGTTCTCTTCAATAGATATAGACTTGATTCATAATCATATTAGCATCTTACCTACCTATGTTCTTTGGTGATTTGTTTTTAGATAAAAAACTGTTTTTCATGATGTATAAATTTTAATAAAAAATTTGAGAGCTCTAAAAGGTAATTGATAATGTTAAATCCTCTTGGTTAACTAAAAAAAACTCAGTCTTTGAAAAATAAAGACCTTTTTTTTTCATTTCAAGGGATGGAGAGAGGAAAAGTATGAGCGTTGAGAGGTAATGTTTTATTATTTATTGTTAATTGTGCATAATTCATGTTATTTTAAACTAATATTGAATTAATTTTTAGTAAATATCACTGAAATAAGAAATCTATTTGCAAATTACTATAACAGTTTTTAGTAGTTTACACTCCCTGCAATAAATGCCTTAGTATAAGACTATTATTTTCAGTTGCTATAATCTCAAAAATTAACTTCAGCTATTTTTTAATGTTGGTTTTAATCCTACCTAGTGAAAACCAAGCATTTTAGAATTTCATATCTTAATTTCTAGCTTGTTTATAAGGACAATTGAGTATTTACTTCGGAAATTTAAGAAGTAACAATGGGAATTCTTCCTAAAATTCTTTCAACATTGGTGATTAAGCAGAAGCTTAATCAAACAGTAAAATATTACTGATAAAAGAGAGCTTAAAGATGATCTAGTTTAGTGGTTTACAATCCTGTTTGAAAACCAAATGAAATAATGATGGAAACTTACCGTTTGGGGAAATAAGTCATTGTTTGAAACATCCCTCAATTATCTCCTCAAAGCAGCAAGTTTCCACTGAGACATTTAAGAAACACTGACCTAGGGCCCGGCAAGGTGGCTCACCCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGACTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCCCGGTGTGGTCGCTTAAACTTTAATCCCAGCTACTTGGGTGGCTGAGGCACAAGAATTGAACCCAGGAGGTGGAGTTTGCAGTAAGCTGAGATGGCACCACTCACTCCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAATCAAAACAAGACAAAACAAAACACTGACCTAGTACAAGATTGTGTTCATATTTCACATATATTATTTGTGGTCAGAAAAGCTGATTAACTTTTACAATACAACATAATAAATGGCTTTGATAAAAATTGCTATTTTAGGTTTTGGTCCATATGAAAGCAATCAAAGAGAGAGAGAAAAAAAAAATCCAAAAGCAAAATAGTATTGCCATATTTGATAAATTTCTCTGCCATTTTCTCTGCTATTGGGAAAACTATTTTATGTACAGGAATGTGTTCTCCACTTTTTTTTTCTGGAAACTTTCTCCCCTTGGCTTTCTAAAATGGGCAATATAACATCAAATTTGGTATGAAGTTGGGGGAAAGGAGGTTGCAATTTATATCACAAACTAACTAACTTCTCTAATATAGAAAGAACTCATAATCAATAAAAAGGAACAGTAAGCCAACAGAAGAAATGAACAAAGTTCTAAATAATTAACAGAAAAGGAAATACAAATGGCTCTTAAAACAAGTGAAATTACTACCATTTTCATTTATAATTAAAGAAATACAGATTGAAAGTTCTCTCAGATACCTTTCTTTCACTAGTCAGGTTGGCAAAGATTCTAACATACTCTATTGGCAAGACTGTAGGAGTGAAAAATGTGTAAACTTTAGAGGGAGTACATTAGGTTTTTTTATTGCTATTAAAACAAATTTCTACAAATTTAGTGGCTCAAAACAAAACAAATTTATTCTCTATCATTCTGAAAGTCAGCGGTTCTAAAGTTAATGTGTTGGTAGAGTTCCATTTCTTCTAGAAGCTCTGGGAGAGAGTCCATTTCTTTATGAAAAGCTTCTAGAGGCCACAGAATCTTTGGCTCATAGCCTCAGCAACTTCTTTCTCTGACTCTAACCCTCCTGCCTCCTTCTTATAAGGACCCTTGGGATTACGTTGGGCACAGCTGGACATTCCAGAGTAATCTCTGTCCGTCAGAATTTAATCACCTCTGCTAAATCCCTTTTGTCATGTAAGATACTAGGTTCACAGATTCCAGGGATTAGGATGTGGACATCTTTAGGGACCATTATCTAGCCTACCACAGGGGGTAAGAAATTTCATAATATGTATCAAAATCACAGATACACATGTACTTTGATGCCATAATTCTTTTACTAAGAATTAATTCCACAGATTTA
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Task1_train_9250
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A variant has been detected on Chromosome 5 in POLK (DNA polymerase kappa). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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Task1_train_9251
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This alteration in POLK (DNA polymerase kappa) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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Task1_train_9252
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Here’s a variant in POLK (DNA polymerase kappa) located on Chromosome 5. What is the predicted biological effect — harmless or disease-causing?
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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Task1_train_9253
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A change on Chromosome 5 affects gene POLK (DNA polymerase kappa). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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AAAGAGGAAGTGTCCTTCTCATAACATCCTATCATGGGGTGTATAATAGCCACATGATGTCATGGTTGATATTAACCTTCATCACTTGGTTAGTGTTTGCTAGGCTTCTCCACTGTGAAGTTAGTGTTTTTCCCTTTGGAAGTAAGTCAGTAAATCTAACTACCCTCAGATGAGAGAGAGCAGGAATTAACTTCCTCCTCCAGGGGATACTAAAATATACATAACATAAAATTTACATTTTAACCATTTTTAAGTGTACAGTTCATATTGTTTTATAACCATCACCACCACCCATCTCTAGAACTGTTTCATTGTCTCCACTGAAACCCTGCACTCATAAAACACTAAGTGTAAAGGGAATTCTTACATTAAATTGTTTGGCATAGCATCTGGCAATGCAGAAGGCACACAATAAGTGTGAACTATTCATAAGTCGTTTTCAGTGAGACACTTTTAGAAAGATTTTTTTCCTTCCTTTGTAGGTAATTAATCAACCTCCAAAAGAGATTCAGTAAAAATAAAAGTGATCATTTAACCTTTCCCTCTTGTAATGGTCTTTTATAAAAATTCAGTTGGGGGGCCAGGCACGGTGGCTCATTCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGGGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCACTACTAAAAATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCTGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCCCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCATCAGAGTGAGACTCTGTCTAAAACAACAAAAAAAAAAACAAACAAAAAAATTCAGTTGGGAAGGGGAATAAAAATTACTGGCTAAAATGGGATTTTAGGTCAGGCATAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAAGCTGAGGCCAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGACAACATAGCAAAATCACGTCTCTACAAAGAAAATGTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACGAGTGTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATAGCATGAGCCTGGGAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCCACGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAATAGAATGGGACCCCCATCTCAAAAACAAAATAAAATGGGATTTTAGCTTATGTTTGGAAAGGGAAGTAAACGTTTTTGGCTAAAATGGTATTTTAATTATTCTTTTTTTTTCTGAGACAGAGTCTTGCCCTGTCACACAGGCTGGAGTGCAATGGTGTGATCTCGGCTCAATGCAACCTCCATCTCCTGGCTTCAATCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGCCGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCATCACGCTCAGCTAATTTTTGTATTTTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCAGCCGGCCTCTTATTCTTTATGATATGTTTATCACCATGTTTTATAAATAATTGGTTATAATTCCATATTCTTATGTCCGTAAACCTTTCTGAATTTTTCTAACATGTAAATGACTTTTTTCTAGAAGTTAGGAAGTCATACAGAATAATGTATTCTGGTTGGGTGCAGTAGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAGGATCGCTTGTGGCCAGGAATTTGAGACTAGCCTGGGTAACATAGTGAGACTCTGATTCTACAAAAAAATAAAAAATTAGCTGGTGTACTGGCACGCACTTGTAATCTTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGGATTGCTTGAACCCAGAAGTTGAAGGCTGCAGTGAGCTACAGCTGTGCCAGCGCACTCCAGCATGGACAACAGAGAGAGACCCTGTCTCATAAATAAATAAATAACATATTGTATATGTTATAGGGTAGAACTGTTACCATTAAGTTGAAGAATGTGAATTTTGAAGTAAAAACTCGTGCATCTACAGTTTCATCTGTTGTTTCTACTGCAGAAGAAATATTTGCCATTGCTAAGGAATTGCTAAAAACAGAAATTGATGCTGATTTTCCACATCCCTTGAGATTAAGGCTTATGGGTATGACTTTTTCATTTTTTTGTTTTTCCTTAAATCTGCTAGATTTTCCCAAATAATCAACTTTGGGAATACAGGGGGCCCCCAACTTAACAATGGTTCAACTTAATGATTTTTCAACTTTGCGACAGTGGGAAAGCTGTATGCTTTCAGTACACTCTTGACTTACAAGGTGGTTACATCCCGATAAACCCATCATAAATTGAAAGTATTGTAAATTGACTTATTATGTTTTCAATTTACAGCGGGTTTATCTGGATACAATCCTACTGTAACTCAATGAGCACCTGTATTCTCGCCTTCATTTTATTTCTTAAACCTGTTTACGAAGTTCTTCCTTTGCTGCTGCCATTTGTCTTAGTTATTAGACCCTGATGTGTGAAGCCATGATCATTAGTTTAATTCCAGTAAGGGTCAATTAAAGTTGTTATTTTCCTTATAACTTAATGAAATTCTTGTGGCCAGGTGTGTTTCAAAATTCAAAACTTTTCAGATTTTAGAAAGCAAATTCAGTGCATGTAGAGTATATTACGTTGTAATACTTCTTTGTGGATCTGGGGCAACACCCCCTGTTCAAACACATTAATATTTCTGTAGCAAAACAAAATATTCAGAGACTGTAAAGACTGATGACATTAATTTAGTCATCAGGTATCACTTGTTGCTTACAATTTTCAGAACTTTTTGGATTTTGGAATTACAGATAAAGGATTGTGACATTGTGAAATCACATCTCCAGCCACTACATGGTAAAAAGTAACAAGCCATGTTTCCAAAGTGTACTGGTTGAAAGTATATATGTGGATCACCACTCCAAATGCACATTTTACTAGTAAGGAGTGGGTCACTAGCCATAATTTTATTTATGAAAGATATAGCACACACTGAAATCAACTGAATAAAGTGTTAATTGAAAGAGCCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTGCATCTCTACAAAAACTACAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCACCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAAGAGCAGATATCTATAGAAGCTTAATTCATAATTGCCAAAACTTTGAAGCAAGCACGATGTCCTTCGGTACGTGAATGGATAAATAAACTGTGGTACATACAGACAGTGGAATAATATTCAGCACAGAAAATAAATGAATTATCAATTCATGAAAAGACACGAATGAAACTTAACTGCATAATGTTAAGTAAAAGAAGCCAGTCTGAAAAAGCTAAATACTGTGTGATTCCAACCATATGAGATTCTGGAAAAGGCAAATATGAGTACCATAAAAAATAATTGATTGTCAGGAGTTAAGAGGGGCAGGAGGTATAAATAGGCAAAACACAGGAATTTTAGGGCAATGAAATGATTCCGTATGATTCTATAATGACACGTCATTATAAATTTGTCCAGCGCCCAGGATGTATTCCAAGGGTGAACCCTATGTAAGCTATGGACTTTGAGTGACAATGTTGTGGCAGTGTAGGTTTATAGATTGTAACAAATGTACCACTCTAGTGCCACATGTTGATAGTTGGGGTGGTGGAGGGGTGTGCATGTGTAGGGAAAGGGGATCTTTGGGAACTCATTGTACCTTCTGCTCAATTTTGCTGTGAACCTAAAATTCCTCTAAAAAATAAAGTCTATTAGAAAAAAAAGAGCTAAAGAGTCTGTATAGTTGACTCCA
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Task1_train_9254
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A variant affecting Chromosome 5, within the gene POLK (DNA polymerase kappa), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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Task1_train_9255
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting POLK (DNA polymerase kappa). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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ATCCCGATAAACCCATCATAAATTGAAAGTATTGTAAATTGACTTATTATGTTTTCAATTTACAGCGGGTTTATCTGGATACAATCCTACTGTAACTCAATGAGCACCTGTATTCTCGCCTTCATTTTATTTCTTAAACCTGTTTACGAAGTTCTTCCTTTGCTGCTGCCATTTGTCTTAGTTATTAGACCCTGATGTGTGAAGCCATGATCATTAGTTTAATTCCAGTAAGGGTCAATTAAAGTTGTTATTTTCCTTATAACTTAATGAAATTCTTGTGGCCAGGTGTGTTTCAAAATTCAAAACTTTTCAGATTTTAGAAAGCAAATTCAGTGCATGTAGAGTATATTACGTTGTAATACTTCTTTGTGGATCTGGGGCAACACCCCCTGTTCAAACACATTAATATTTCTGTAGCAAAACAAAATATTCAGAGACTGTAAAGACTGATGACATTAATTTAGTCATCAGGTATCACTTGTTGCTTACAATTTTCAGAACTTTTTGGATTTTGGAATTACAGATAAAGGATTGTGACATTGTGAAATCACATCTCCAGCCACTACATGGTAAAAAGTAACAAGCCATGTTTCCAAAGTGTACTGGTTGAAAGTATATATGTGGATCACCACTCCAAATGCACATTTTACTAGTAAGGAGTGGGTCACTAGCCATAATTTTATTTATGAAAGATATAGCACACACTGAAATCAACTGAATAAAGTGTTAATTGAAAGAGCCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTGCATCTCTACAAAAACTACAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCACCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAAGAGCAGATATCTATAGAAGCTTAATTCATAATTGCCAAAACTTTGAAGCAAGCACGATGTCCTTCGGTACGTGAATGGATAAATAAACTGTGGTACATACAGACAGTGGAATAATATTCAGCACAGAAAATAAATGAATTATCAATTCATGAAAAGACACGAATGAAACTTAACTGCATAATGTTAAGTAAAAGAAGCCAGTCTGAAAAAGCTAAATACTGTGTGATTCCAACCATATGAGATTCTGGAAAAGGCAAATATGAGTACCATAAAAAATAATTGATTGTCAGGAGTTAAGAGGGGCAGGAGGTATAAATAGGCAAAACACAGGAATTTTAGGGCAATGAAATGATTCCGTATGATTCTATAATGACACGTCATTATAAATTTGTCCAGCGCCCAGGATGTATTCCAAGGGTGAACCCTATGTAAGCTATGGACTTTGAGTGACAATGTTGTGGCAGTGTAGGTTTATAGATTGTAACAAATGTACCACTCTAGTGCCACATGTTGATAGTTGGGGTGGTGGAGGGGTGTGCATGTGTAGGGAAAGGGGATCTTTGGGAACTCATTGTACCTTCTGCTCAATTTTGCTGTGAACCTAAAATTCCTCTAAAAAATAAAGTCTATTAGAAAAAAAAGAGCTAAAGAGTCTGTATAGTTGACTCCAGTTAGTTACTGGTATTAATTTAATGGTATTATGTGTCACATATGAATTAAAATCCTACATCATTATACTAACTCCAAATAGTTAATATTTAATGATATTCTTTTATAAAGGAAGGTAAATCTGTACTTATAATACCAGCTTTGAAATGTTACTTATAGTTTCTCTCTAGCCAACCTTTTGTATATGTCATAGCACTAGACAAAATGTTTTTATGCATTGTGAGTGAATTGGCTTTGTTCAATTTGAAATTGATTGTGATTGGTTTAATTTAGGTGTTCGGATATCTAGTTTTCCCAATGAAGAGGACAGGAAACACCAACAAAGGAGCATTATTGGCTTTTTACAGGCTGGAAACCAAGCCCTGTCAGCCACTGAGTGTACATTAGAGAAAACTGACAAAGATAAGTTTGTAAAACCTCTAGAAATGTCTCATAAGAAGAGTTTCTTTGATAAAAAACGATCAGAAAGGAAATGGAGTCACCAAGATACATTTAAATGTGAAGCCGTGAATAAACAAAGTTTCCAGACATCACAACCATTCCAAGTTTTAAAGAAGAAGATGAATGAGAATTTGGAAATATCAGAGAATTCAGATGACTGTCAGATACTTACCTGTCCTGTTTGCTTTAGGGCTCAAGGGTGCATCAGTCTGGAAGCCTTGAATAAACATGTAGATGAATGTCTTGATGGACCTTCAATCAGTGAAAACTTTAAAATGTTCTCGTGTTCACATGTTTCTGCTACCAAAGTTAACAAGAAAGAAAATGTTCCTGCTTCTTCACTTTGTGAGAAGCAAGATTATGAAGCCCATCCAAAAATTAAAGAAATATCTTCAGTAGATTGTATAGCTTTAGTAGATACTATAGATAACTCATCTAAAGCAGAAAGCATAGATGCTTTAAGTAATAAGCATAGCAAGGAAGAATGTTCTAGTCTCCCAAGCAAGTCTTTTAATATTGAACACTGTCATCAGAATTCTTCTTCTACTGTTTCATTGGAAAACGAAGATGTTGGATCATTTAGACAAGAATACCGCCAGCCTTACTTATGTGAAGTGAAAACAGGCCAAGCTCTAGTTTGTCCTGTTTGTAACGTAGAACAAAAGACTTCAGATCTAACCCTGTTCAATGTGCATGTGGATGTTTGCTTAAATAAAAGTTTTATCCAAGAATTAAGAAAGGATAAATTTAACCCAGTTAATCAACCCAAAGAAAGCTCCAGAAGTACTGGTAAGTGTGTAATTGTTTTAAACTGCATGATTTTCTAGGAATATGTATTATTAAAATTAATGAGATTGTTGTTAAATCTGAAACATATACTATTAAATGGGTAGTTTGTGTATGCCGCCATTTAGGGAAATGTTGGTTACATTGCCATAGGTTAGAATTAACTCAAGCCTGTAGATTGTGAATTTGGGGAAAACTTTGGTTTGATCTTGATTTAGCACAGAATGAACTCAAAGGTTTAAGGAGCTGAGTGATCTAATCAAACAAATTCCTTCAGAGAACATCTGTGAAGGCACAGTGGTAAATTAACTATAACTGCATAACTAGAAAGCCTCTTTAACTTATTTTTTGGTAGTGCTGACTCTACCCAAATTTCACCAATAAAATTAAGTGTAATGCTAATAAAATTAGTAAATTACAAAGAAATTATAGTTTTTGGTGTGTTTACATATGAACTATATAGTACTAAGGAAGTTTAATCAATAAGTTTTAACTTTTTAAATTTGTATACAACTTTTTAATTATTTCATATTATTCATTATGGAATTTCTTGACTTTCTTTCCTCTAAAGGTAGCTCAAGTGGAGTACAGAAGGCTGTAACAAGAACAAAAAGGTATGGCTAATTTGAGCTTTAATAAAGCTGGCTACAATATGAAAATTCAATTATTTTATAAATTATTAAGTAATCAATATTAAAAATGAATTATTTTCTAGAATCTCTTCCTGCATTTTAATTGTGTGTTCCTTTTCATTCTAGGCCAGGATTGATGACAAAGTACTCAACATCAAAGAAAATAAAACCAAACAATCCCAAACATACCCTTGATATATTTTTTAAGTAAACATTGAACATTTTATCATTAATTTTTAATTGAAACTAGTTATTTTATAATCAATGAATTTGTTCTTTCTGATTTTAAGTTTGCAGATTTATTTAGTGAAGGCAAGTGCAATAATCCTTCCTCAGATGATGTTTGCTTTTCTAAGATACATATACTGATTCTGTGTATCTTTTTTATAACCATGAGAATTTTACTTCCATTATACATCAATTGGAAATCAATCCTGTTAAGAGATAATTCTTAAAAGGGAAATTAGGAATGGGATAAGAAGGTGATTTTTTTATTATTTTTATACTGAATATAA
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Task1_train_9256
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Consider this mutation in POLK (DNA polymerase kappa) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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Task1_train_9257
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Consider this mutation in POLK (DNA polymerase kappa) on Chromosome 5. Is this a benign change or a disease-causing variant?
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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TTGCTGCTGCCATTTGTCTTAGTTATTAGACCCTGATGTGTGAAGCCATGATCATTAGTTTAATTCCAGTAAGGGTCAATTAAAGTTGTTATTTTCCTTATAACTTAATGAAATTCTTGTGGCCAGGTGTGTTTCAAAATTCAAAACTTTTCAGATTTTAGAAAGCAAATTCAGTGCATGTAGAGTATATTACGTTGTAATACTTCTTTGTGGATCTGGGGCAACACCCCCTGTTCAAACACATTAATATTTCTGTAGCAAAACAAAATATTCAGAGACTGTAAAGACTGATGACATTAATTTAGTCATCAGGTATCACTTGTTGCTTACAATTTTCAGAACTTTTTGGATTTTGGAATTACAGATAAAGGATTGTGACATTGTGAAATCACATCTCCAGCCACTACATGGTAAAAAGTAACAAGCCATGTTTCCAAAGTGTACTGGTTGAAAGTATATATGTGGATCACCACTCCAAATGCACATTTTACTAGTAAGGAGTGGGTCACTAGCCATAATTTTATTTATGAAAGATATAGCACACACTGAAATCAACTGAATAAAGTGTTAATTGAAAGAGCCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTGCATCTCTACAAAAACTACAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCACCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAAGAGCAGATATCTATAGAAGCTTAATTCATAATTGCCAAAACTTTGAAGCAAGCACGATGTCCTTCGGTACGTGAATGGATAAATAAACTGTGGTACATACAGACAGTGGAATAATATTCAGCACAGAAAATAAATGAATTATCAATTCATGAAAAGACACGAATGAAACTTAACTGCATAATGTTAAGTAAAAGAAGCCAGTCTGAAAAAGCTAAATACTGTGTGATTCCAACCATATGAGATTCTGGAAAAGGCAAATATGAGTACCATAAAAAATAATTGATTGTCAGGAGTTAAGAGGGGCAGGAGGTATAAATAGGCAAAACACAGGAATTTTAGGGCAATGAAATGATTCCGTATGATTCTATAATGACACGTCATTATAAATTTGTCCAGCGCCCAGGATGTATTCCAAGGGTGAACCCTATGTAAGCTATGGACTTTGAGTGACAATGTTGTGGCAGTGTAGGTTTATAGATTGTAACAAATGTACCACTCTAGTGCCACATGTTGATAGTTGGGGTGGTGGAGGGGTGTGCATGTGTAGGGAAAGGGGATCTTTGGGAACTCATTGTACCTTCTGCTCAATTTTGCTGTGAACCTAAAATTCCTCTAAAAAATAAAGTCTATTAGAAAAAAAAGAGCTAAAGAGTCTGTATAGTTGACTCCAGTTAGTTACTGGTATTAATTTAATGGTATTATGTGTCACATATGAATTAAAATCCTACATCATTATACTAACTCCAAATAGTTAATATTTAATGATATTCTTTTATAAAGGAAGGTAAATCTGTACTTATAATACCAGCTTTGAAATGTTACTTATAGTTTCTCTCTAGCCAACCTTTTGTATATGTCATAGCACTAGACAAAATGTTTTTATGCATTGTGAGTGAATTGGCTTTGTTCAATTTGAAATTGATTGTGATTGGTTTAATTTAGGTGTTCGGATATCTAGTTTTCCCAATGAAGAGGACAGGAAACACCAACAAAGGAGCATTATTGGCTTTTTACAGGCTGGAAACCAAGCCCTGTCAGCCACTGAGTGTACATTAGAGAAAACTGACAAAGATAAGTTTGTAAAACCTCTAGAAATGTCTCATAAGAAGAGTTTCTTTGATAAAAAACGATCAGAAAGGAAATGGAGTCACCAAGATACATTTAAATGTGAAGCCGTGAATAAACAAAGTTTCCAGACATCACAACCATTCCAAGTTTTAAAGAAGAAGATGAATGAGAATTTGGAAATATCAGAGAATTCAGATGACTGTCAGATACTTACCTGTCCTGTTTGCTTTAGGGCTCAAGGGTGCATCAGTCTGGAAGCCTTGAATAAACATGTAGATGAATGTCTTGATGGACCTTCAATCAGTGAAAACTTTAAAATGTTCTCGTGTTCACATGTTTCTGCTACCAAAGTTAACAAGAAAGAAAATGTTCCTGCTTCTTCACTTTGTGAGAAGCAAGATTATGAAGCCCATCCAAAAATTAAAGAAATATCTTCAGTAGATTGTATAGCTTTAGTAGATACTATAGATAACTCATCTAAAGCAGAAAGCATAGATGCTTTAAGTAATAAGCATAGCAAGGAAGAATGTTCTAGTCTCCCAAGCAAGTCTTTTAATATTGAACACTGTCATCAGAATTCTTCTTCTACTGTTTCATTGGAAAACGAAGATGTTGGATCATTTAGACAAGAATACCGCCAGCCTTACTTATGTGAAGTGAAAACAGGCCAAGCTCTAGTTTGTCCTGTTTGTAACGTAGAACAAAAGACTTCAGATCTAACCCTGTTCAATGTGCATGTGGATGTTTGCTTAAATAAAAGTTTTATCCAAGAATTAAGAAAGGATAAATTTAACCCAGTTAATCAACCCAAAGAAAGCTCCAGAAGTACTGGTAAGTGTGTAATTGTTTTAAACTGCATGATTTTCTAGGAATATGTATTATTAAAATTAATGAGATTGTTGTTAAATCTGAAACATATACTATTAAATGGGTAGTTTGTGTATGCCGCCATTTAGGGAAATGTTGGTTACATTGCCATAGGTTAGAATTAACTCAAGCCTGTAGATTGTGAATTTGGGGAAAACTTTGGTTTGATCTTGATTTAGCACAGAATGAACTCAAAGGTTTAAGGAGCTGAGTGATCTAATCAAACAAATTCCTTCAGAGAACATCTGTGAAGGCACAGTGGTAAATTAACTATAACTGCATAACTAGAAAGCCTCTTTAACTTATTTTTTGGTAGTGCTGACTCTACCCAAATTTCACCAATAAAATTAAGTGTAATGCTAATAAAATTAGTAAATTACAAAGAAATTATAGTTTTTGGTGTGTTTACATATGAACTATATAGTACTAAGGAAGTTTAATCAATAAGTTTTAACTTTTTAAATTTGTATACAACTTTTTAATTATTTCATATTATTCATTATGGAATTTCTTGACTTTCTTTCCTCTAAAGGTAGCTCAAGTGGAGTACAGAAGGCTGTAACAAGAACAAAAAGGTATGGCTAATTTGAGCTTTAATAAAGCTGGCTACAATATGAAAATTCAATTATTTTATAAATTATTAAGTAATCAATATTAAAAATGAATTATTTTCTAGAATCTCTTCCTGCATTTTAATTGTGTGTTCCTTTTCATTCTAGGCCAGGATTGATGACAAAGTACTCAACATCAAAGAAAATAAAACCAAACAATCCCAAACATACCCTTGATATATTTTTTAAGTAAACATTGAACATTTTATCATTAATTTTTAATTGAAACTAGTTATTTTATAATCAATGAATTTGTTCTTTCTGATTTTAAGTTTGCAGATTTATTTAGTGAAGGCAAGTGCAATAATCCTTCCTCAGATGATGTTTGCTTTTCTAAGATACATATACTGATTCTGTGTATCTTTTTTATAACCATGAGAATTTTACTTCCATTATACATCAATTGGAAATCAATCCTGTTAAGAGATAATTCTTAAAAGGGAAATTAGGAATGGGATAAGAAGGTGATTTTTTTATTATTTTTATACTGAATATAAAAACATTTGTAAGGGCTCTCAAAGATTCACACATGCCTATATTATCATAAGAATTTTTCAGCACTTAACTACTTTGTTGGCATTGATCCTAGTGTCTTTAAATACTTCATGAGCATTCATAATTAAAATTTATCTTAAGTTCTATGAAGAGTATTAATG
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Task1_train_9258
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Here is a genetic alteration in POLK (DNA polymerase kappa) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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Task1_train_9259
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This variant affects gene POLK (DNA polymerase kappa) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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AAGTATATATGTGGATCACCACTCCAAATGCACATTTTACTAGTAAGGAGTGGGTCACTAGCCATAATTTTATTTATGAAAGATATAGCACACACTGAAATCAACTGAATAAAGTGTTAATTGAAAGAGCCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACTGCATCTCTACAAAAACTACAAAAAATTAGCTGGACATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCTGTTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCACCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAAGAGCAGATATCTATAGAAGCTTAATTCATAATTGCCAAAACTTTGAAGCAAGCACGATGTCCTTCGGTACGTGAATGGATAAATAAACTGTGGTACATACAGACAGTGGAATAATATTCAGCACAGAAAATAAATGAATTATCAATTCATGAAAAGACACGAATGAAACTTAACTGCATAATGTTAAGTAAAAGAAGCCAGTCTGAAAAAGCTAAATACTGTGTGATTCCAACCATATGAGATTCTGGAAAAGGCAAATATGAGTACCATAAAAAATAATTGATTGTCAGGAGTTAAGAGGGGCAGGAGGTATAAATAGGCAAAACACAGGAATTTTAGGGCAATGAAATGATTCCGTATGATTCTATAATGACACGTCATTATAAATTTGTCCAGCGCCCAGGATGTATTCCAAGGGTGAACCCTATGTAAGCTATGGACTTTGAGTGACAATGTTGTGGCAGTGTAGGTTTATAGATTGTAACAAATGTACCACTCTAGTGCCACATGTTGATAGTTGGGGTGGTGGAGGGGTGTGCATGTGTAGGGAAAGGGGATCTTTGGGAACTCATTGTACCTTCTGCTCAATTTTGCTGTGAACCTAAAATTCCTCTAAAAAATAAAGTCTATTAGAAAAAAAAGAGCTAAAGAGTCTGTATAGTTGACTCCAGTTAGTTACTGGTATTAATTTAATGGTATTATGTGTCACATATGAATTAAAATCCTACATCATTATACTAACTCCAAATAGTTAATATTTAATGATATTCTTTTATAAAGGAAGGTAAATCTGTACTTATAATACCAGCTTTGAAATGTTACTTATAGTTTCTCTCTAGCCAACCTTTTGTATATGTCATAGCACTAGACAAAATGTTTTTATGCATTGTGAGTGAATTGGCTTTGTTCAATTTGAAATTGATTGTGATTGGTTTAATTTAGGTGTTCGGATATCTAGTTTTCCCAATGAAGAGGACAGGAAACACCAACAAAGGAGCATTATTGGCTTTTTACAGGCTGGAAACCAAGCCCTGTCAGCCACTGAGTGTACATTAGAGAAAACTGACAAAGATAAGTTTGTAAAACCTCTAGAAATGTCTCATAAGAAGAGTTTCTTTGATAAAAAACGATCAGAAAGGAAATGGAGTCACCAAGATACATTTAAATGTGAAGCCGTGAATAAACAAAGTTTCCAGACATCACAACCATTCCAAGTTTTAAAGAAGAAGATGAATGAGAATTTGGAAATATCAGAGAATTCAGATGACTGTCAGATACTTACCTGTCCTGTTTGCTTTAGGGCTCAAGGGTGCATCAGTCTGGAAGCCTTGAATAAACATGTAGATGAATGTCTTGATGGACCTTCAATCAGTGAAAACTTTAAAATGTTCTCGTGTTCACATGTTTCTGCTACCAAAGTTAACAAGAAAGAAAATGTTCCTGCTTCTTCACTTTGTGAGAAGCAAGATTATGAAGCCCATCCAAAAATTAAAGAAATATCTTCAGTAGATTGTATAGCTTTAGTAGATACTATAGATAACTCATCTAAAGCAGAAAGCATAGATGCTTTAAGTAATAAGCATAGCAAGGAAGAATGTTCTAGTCTCCCAAGCAAGTCTTTTAATATTGAACACTGTCATCAGAATTCTTCTTCTACTGTTTCATTGGAAAACGAAGATGTTGGATCATTTAGACAAGAATACCGCCAGCCTTACTTATGTGAAGTGAAAACAGGCCAAGCTCTAGTTTGTCCTGTTTGTAACGTAGAACAAAAGACTTCAGATCTAACCCTGTTCAATGTGCATGTGGATGTTTGCTTAAATAAAAGTTTTATCCAAGAATTAAGAAAGGATAAATTTAACCCAGTTAATCAACCCAAAGAAAGCTCCAGAAGTACTGGTAAGTGTGTAATTGTTTTAAACTGCATGATTTTCTAGGAATATGTATTATTAAAATTAATGAGATTGTTGTTAAATCTGAAACATATACTATTAAATGGGTAGTTTGTGTATGCCGCCATTTAGGGAAATGTTGGTTACATTGCCATAGGTTAGAATTAACTCAAGCCTGTAGATTGTGAATTTGGGGAAAACTTTGGTTTGATCTTGATTTAGCACAGAATGAACTCAAAGGTTTAAGGAGCTGAGTGATCTAATCAAACAAATTCCTTCAGAGAACATCTGTGAAGGCACAGTGGTAAATTAACTATAACTGCATAACTAGAAAGCCTCTTTAACTTATTTTTTGGTAGTGCTGACTCTACCCAAATTTCACCAATAAAATTAAGTGTAATGCTAATAAAATTAGTAAATTACAAAGAAATTATAGTTTTTGGTGTGTTTACATATGAACTATATAGTACTAAGGAAGTTTAATCAATAAGTTTTAACTTTTTAAATTTGTATACAACTTTTTAATTATTTCATATTATTCATTATGGAATTTCTTGACTTTCTTTCCTCTAAAGGTAGCTCAAGTGGAGTACAGAAGGCTGTAACAAGAACAAAAAGGTATGGCTAATTTGAGCTTTAATAAAGCTGGCTACAATATGAAAATTCAATTATTTTATAAATTATTAAGTAATCAATATTAAAAATGAATTATTTTCTAGAATCTCTTCCTGCATTTTAATTGTGTGTTCCTTTTCATTCTAGGCCAGGATTGATGACAAAGTACTCAACATCAAAGAAAATAAAACCAAACAATCCCAAACATACCCTTGATATATTTTTTAAGTAAACATTGAACATTTTATCATTAATTTTTAATTGAAACTAGTTATTTTATAATCAATGAATTTGTTCTTTCTGATTTTAAGTTTGCAGATTTATTTAGTGAAGGCAAGTGCAATAATCCTTCCTCAGATGATGTTTGCTTTTCTAAGATACATATACTGATTCTGTGTATCTTTTTTATAACCATGAGAATTTTACTTCCATTATACATCAATTGGAAATCAATCCTGTTAAGAGATAATTCTTAAAAGGGAAATTAGGAATGGGATAAGAAGGTGATTTTTTTATTATTTTTATACTGAATATAAAAACATTTGTAAGGGCTCTCAAAGATTCACACATGCCTATATTATCATAAGAATTTTTCAGCACTTAACTACTTTGTTGGCATTGATCCTAGTGTCTTTAAATACTTCATGAGCATTCATAATTAAAATTTATCTTAAGTTCTATGAAGAGTATTAATGTAACTAGCATAAGTGGTTTTCTTCAGGAAAATAAATATCACAGTATTATCTGTGTTAAAATGGTTTTTGCCTAAAATATAATTTTTAATTTGGCTTTTCTTATTTAAAATTCCATTATCTTATGAATAAGCACTTGAATCAGTTTTTAAAATATTTAGTCTAAGATGATTCAAAGTAGTTTTATTTTAATACAGGACTTTTAAATGGCAGTATTTCATTTCTTGTCAATTATGTTGGTACTTTCCACAAATCTATAAAGAAGGATAAATTGTACCATCATTTTATTATAATCCTCAAGAGAAAATGTGTAATTCAAAAGATTAATGTGTATTAAAACACATTATGTATCTTAGTTACATTTCTATCAGTACTTTTATTAATATTTGTGAAAGAAGACAGCTTAATAGTAGTTAGCTTAAGTAGTTTCTCCAAGTACTTTTGTGCTATCAAT
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Task1_train_9260
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Given this context: Chromosome 5, gene POLK (DNA polymerase kappa) — does this variant present pathogenic behavior, and if so, what disease does it relate to?
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Pathogenic; Malignant tumor of prostate
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Task1_train_9261
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Located on Chromosome 5, this mutation impacts PDE8B (phosphodiesterase 8B). What is its biological consequence — is it benign or pathogenic, and which disease is associated if any?
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Pathogenic; not provided
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TCCCTCCATTCCCTCCCTTTATTTCCTCCCACAAATGTTGACTACAAGAGCACTTCCTAAAAAGCCTCCCTCTGCCTGCTAAACACCATCTCAGAATCTGCTTCTAGGAGGACCCAACCTGTGCAGAAATTTTATGAGCAATTTGCCTGTCCATTAAAAAATACAGCATAGACTTTTTCCAGGTTAGCTGGAGATGGAGTTTTTTTGTATCAAAAAAAGAGAGCTAAACTGAGAAGAGAAGCAAAGGTAGAAGAATAAGGTTAGACTCTCCCTGTATAACTGAATTTGGGATTGGGAATGATATCTTGCTTCTCTATGAAATTTAGAAACTGTCTTTTGAAGTCTTCATCCAGTCACATCCAAGAGTGGTCCAGGAAGAAAAAGGAAAATAAGAATGAAAAAAAAACAAAAAACAAACCTTAAAATTGGATACTTCTTTGTGCCTTGCATTAAGCCTCTATGTTACTGCCCTTGTCCGTATAAGCAACTCTAGATAAAATCCTTTCTTAGACCATCTAATTTATCTCCCCGTGCCATTGTGAAAATCGGGCAGGAATTACTGCGGGAACCAGTGACTGAATGGGCAGTGGTGTCTCGCAGCTGTAACTCAGAGTTTACAAGGGAAGGATGAACAGCAGCCATCCTTCTAAAGGCATTCTTCCTCTCCTCCAGCACAGCTCAGTCTGTGCATGCCTCACCAAGGAGAATGAGGGAAGGCCTTGTTGACTGCCCAGCCCAGAGTGTGAGGAACAGCAGTTGACATGGGCGGCTGGACGGGATAGAAACCAGCATGAACATTTAGTGACACCTAAGGAAGAGGTGAAAATGGGGGAGAAAGCCAAGAACCATCAGACAGCTTCTTTCTGTTCTTGCCTTGGATCTTAGGGGAACGTATGTGTTCAAGGGTGCCTTCCTCCGCAGGGCCTCCCATCCCTTGGCACAAACTTCCAAACGATGAGTAGACATGGAATGGGCTTCTTCTGAAGACTGGGTCACCATCCAACTCAGCCTTCGGAGTAGGCGGTGGGGCTGGGGGAAGAGGACGGAACCATGAGGTCTCTCCATCACTTCCCGGGTGTGTTGAGAGGCAAGCAAATGCGGTGGGTGGGCCTGGGCTGTAGGGCCCCTGCCATTTCGGGAGGGGCCTCCTGGTGTTTAGCTCTGGGATGTGTGAAAATGTGTTGGTGAAAAGCGAGAGGCTTACACAGCCCTTCAGGGGAAGAGGGGCTGGGGCGCTGGGGGCGGCGTCGGGATGAGTGCAGAAGAGACGAGGCCTCTGGACAGCGGAGGAGGAGGGGAGGGCGCCGAGGCGCGGTGCCAGCTGCCGCGCACAGGGGCCCCGCGGCGGAGCCGAGCCGCGGGCACGCTCTGCCCTGTCGGGAGAGCTCCGGGAGCGGCGGGAGGGGCGGAGGGGCGCAGTGGGGCCCGGGCGGCTGCGGCCGCGGAGCCGGGGCACCTGAGGAGGAAGGAGGGTGGGAGCGAGGGAGGGAGGGGACGGGCGCAGACCGAAAGTGGGGAAAGAAGGTGCAGGCAGGCGGGCAGGCGGGCGGGCGCCCTGGCCCAGGGCCGCGGGTGCGGGAGCCCGGCGAGGTCGAGCTGGGCGGCGGCGGGGGCCGCGCCGAGGGAGGAGGGGAAGGCGGAGGCGCGGGGAGCGTGTTTGGGGCGCCGCGGCGGGGAGGGTGGCGGCCGCTGGTGCGCGCGGGGCGCTGTGTATGCGCGCTCCCCCGCTCGGGGAGGAAGATGGCCCAAAAGGGAAAGTTGGGGTGACGCGCGCGGTCCCCGGAGGCTCGGCGGGGGGCACCGCGGCCAGCCCGACGGAGCGGCGGACACACAGGCCGGGGGGCGCGCAGTCCGGGCGCCGCCGCGGCCGCCCCCTCACTGCAGGTGGCAGCGGGTGCGCTGGGTCCCGGCGGCCGCGGGCGCGGGCGGGCGCGCGGGGGAGCCCGGCCGAGGGATGGGCTGCGCCCCCAGCATCCATGTCTCGCAGAGCGGCGTGATCTACTGCCGGGACTCGGACGAGTCCAGCTCGCCCCGCCAGACCACCAGCGTGTCGCAGGGCCCGGCGGCACCCCTGCCCGGCCTCTTCGTCCAGACCGACGCCGCCGACGCCATCCCCCCGAGCCGCGCGTCGGGACCCCCCAGCGTAGCCCGCGTCCGCAGGGCCCGCACCGAGCTGGGCAGCGGTAGCAGCGCGGGTTCCGCAGCCCCCGCCGCGACCACCAGCAGGGGCCGGAGGCGCCACTGCTGCAGCAGCGCCGAGGCCGAGACTCAGACCTGCTACACCAGCGTGAAGGTAAATGCCCCGCGCTGGCACACGCCGTGGGGGCCGTCCGCCCCGTCGGCGGGGCTCGCACGGGTAGGGGGCTCCGGCGGAGTTGGGTGACCGTGAGGCGGTTGGTTTGGAGAGGTTGTCACTAAGGAGGAGTTTACTTTTCATTTGTGGAGATGATGGGAGCCCAGGAAATGTGGTCAGAAAAAGGCCCCTGGAGGGGTCCTGGAAGCGTCCTTAGCTGGTCCTGGGGGACTGGGCGGGGAAGGGAGCGCAGAAGGAAGCAGGTGGGCTGGCCTGTTCCTCCTTGAGGGCAGGAAGGCTGTGGCTTGGTTTATGCAGGAAGAGGGGTGGGGACCATTGAGAGCATTCGGTGGCCAGTCCTGTTGAATGAAATCTGAGCACTGAGCTGGATTTGCGTGCCTTGTAGGTGACTGGTGCAGTTGCAGCACCAGGATAGATAGTGCCCCATATTCCGATTTTTACCTGGGATTACCAGCCAGGCTGGAGTCTCAGCACAGGAACCGAGCGTAGGGATTTGTGAATGAATGAGTGTTCGTGTTTTAAGAGATGTGGGAACGGAGCAGAGTGGAACCTGTTGTTTGTCACTGTAACGTTTCTCTGGGTTGGCTGCATCCTAGACAGAATTGAGAGAACCGGGCCATGAGTTCGGAGTGTCAGCAGAGCCACCGTGAGGGGACGTGGTTTCCAGTGCAGTACAGCTGTCTGAGGATGATTCTGCACATACAACTGATCTTCCCAGAGAGTGGGATTTTGAGGAAGTGGAAAAAATTGTTTAGATGGTTAAAGCAGTCGCTAAATATTTATTTCTTAAAGACAGAAGAAAAATAATTATTTAAATAGTGTCCTCCCGTATGTTCTCAAAGTACCGTTAAATCCAAGAGGCTTTTCATTGTGTAAATCTGGGCACTGGGTCTTTTTTCCTTTCAGCAAACAAGATAACAATGGCATATCCTATTGTACAGAGAGAAAAAAATACTCCTAATGTCAGATAGAATCACAGCCTTTACCTGGTCAATAGGTTACCAAGAACCATTCCATGGATTATTTGTCAAAGACACATTTGTATTTTTAATAGTTAAAAACTTGGTCTTCATTGGATGAAGGCAGCCCACAGTGGAGGAGTGAGGAGAAGGATAACATGTTTTGGCTTCAATCTGGAAGTCCAAAAGTTTTTTAATGAACCTATTTTTTTTTTAACAGCATCTGATTGTTTAACATGAAGCTTGACTGATGTTTGCTTGTGGTTGCAGTGTTTCTCTGGCAGTAATCATAATCACCATTATAGTAAAAACATCGTTTATTGAGCACCTACTATGTGCCAGGAGTAAGCTTTCTCTCCTAACTATTGAATGTTAACAGTGTGATCTTAGCATAGCATGTCTGAAGACTAGAGTCTAGGATTTATGACAGTACAAACCTACCAGTTGCCCATTCGTTACAGAGGCATGTGCTGAACGCTATACTTTGCTTTTGTCAAGCTCTCTCTCTCTCCCCCTCCCTGTTCACACAAAGTTAGCTTTAGGAGCAATTTTCAGGGATGAAAATGTTAAATTTGGTGAAAATATTAAGTTGGGATATTATCAGTAAAGACCATCCTTTTGCCTGACGGTTGAAGACCTGAAGCAGTAGTTCAAAATTGTGACAGCTCATGAACTTTGTGATACTTTTTTTGGTTGCTCCAGAGAAATTGTGAATTTTTGTTTTCTAGAATATCTATAATCTCAGTTTAGTACTTGGCAACTCTAGCTACTCCATGTTTGTTCAGTAGAAGAAAGAATACTGAATGAACCCATTCTGTACATT
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Task1_train_9262
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This mutation occurs in PDE8B (phosphodiesterase 8B) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3
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Task1_train_9263
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A variant found in Chromosome 5 affects AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1). Please analyze its biological impact: is it benign or pathogenic, and what condition might it cause?
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Pathogenic; Hermansky-Pudlak syndrome 2
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Task1_train_9264
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This sequence change occurs on Chromosome 5, altering AP3B1 (adaptor related protein complex 3 subunit beta 1). What is the medical significance of this variant — is it benign or linked to a disease?
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Pathogenic; Hermansky-Pudlak syndrome 2
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Task1_train_9265
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The gene ARSB (arylsulfatase B), on Chromosome 5, contains a mutation. Does this mutation cause a disorder, or is it a benign change?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 6
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CATGGTGCAGGCATTTTGCTGTTGACCTGAACAACAAAATGGGCCTTATGCTCTGTGATGAGATAAGTGAGTAAGGGGTGAACCAAGAGGGGTGGTTCACTTGGAGTGCCTGAACATGATCCTTCACCGACAGGGAGAAGCCTTGGCCAACAGAACCATTAATCACTGTCTGCTCCCTTCATTTGCGTAAGAAATGTGATTCACTCCAATAAAACTGGCTATTGGCAGAGGGGAATCGAACGTCTGACTTGTGAGTCTAAAAGAGCCAGCTGTTCCAGCCTCCAGGATTCAGTGAGAACTTCCTATTTCAAGTTAAGTTCCCAGCTGTCCCAAGGCTTAGGAAAGGGGGATAAACCCAGCCACCCCCACCTCTAGACACATGCTCCAGCCAACAGCAGGAGTGTTGCAGATTTTATCAGCTTCTTAAATGCATTAGGGGTTGAAATTAGACACCTCGGTGTGGTTTAAGAGCAAGAGAAGGGCCAAGTGAACCCAGGTTGGGATAACAAATGAGACAAGAGTCGTGAGAAAAGGCCTGAGGTCCAACTTCCAATTGAAAGGTTTTCTAGCCTCCCTGAAATCCTACATCCAAGGGCCCCACACCCCAGTGGCCTTGGGATCACAGCGGGGGTCCTGTGCAGGGAAGTACACGGGGACTGAGTGTTTATGGTAGAACTGTAGGCGGGACAGGAGCTTTGTGACGATGTGAGGATATTCTCTGGACAGGTCATGTCTTTCTTCAGGGTCCCGATCAATATCAAAGAGCCAGAGGGTCTTGGTTGGTGGGTCTGATGAGGGTATCTCAGAAACATTGTATTGAGACGGTGGAGGGAACCAGTAACCACAGCCTAGCAAAGAAAACAAAACAGTTTACTGAGGGAGAAGCACAGAGGCAGGTTCTAATTTCAGGGAAGGAGTCTGAGGCCAAGGCTGCACTGGGTTGTGGGTGTGGAAACATAAAAAGATGCGGCCCTAGATGCTGTCTCTAGATGCTTCTCAGACTTGACTTCTGGTGCTTTAACTAGACATGTCTCACTGCTTCACAAGCAAGGACACCCAGAAACGTGTGTGCATGTGTGTATGTCCTTGTCACAAGGACTAGGGCATAGGGGTGCTCCTGGCATTTAGTGGGCATGAGCTAGTGATGCTAAAGTCTTGCAATACATGGGACAATCCCAGTCAAAAAAGACTTGTCATATTGCAAACGCCAAAAATGTTCTCATTGTAAACATTGATTAATTACATCACAGCCTTAACCATCATCCCACATATTTTAAAAGTATTGAAAAGATATCACTCTTAGAGAATATAATCAGAGGAGCAACCTCCTTCCCCAGCTATACCACTGGTTGAGGGTGTAGCTCTCAGAGACTCTCTTTGTTAGCTAAATGTGCTGTGCTTGATAGCCACATATATTTAAAATCCGTATTTTCCATGAAGCATAAGAGTGACATTTCTTCCTTTCACCCCTGCTACAGTTAATTCTCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTTAGGACGAGTAGGTTAAACCATTTCTTCCTATCTCCTCATTCAGCAGCCCCAGAGATATGTTTTGCAAAAGGCATTTGTTACTTCGGTAAGCTTCTCCTTGATGATCCACTGGGAAAGCTTACTTGCACCATGACAATGATGGAAGCTGTGTAATTGGGAACAGGCGGAGTCTTAGAATTGGGAAAAGAAAACCCTGAATAAATAGTTGTCTTTCTAGGACATATATCAGGAGGGATCATGAAAGATTAGAAAGACAAATTAAGATTTCAGGTATCTGAGCAAAGTGAGGTAAGTGGTAGGGCTTAGGGGCCTTGAGGAGGAGCCACAGAGGAAGAGGTGGGAAACGGTTAGAACAAGAGTGATAATGTCCTCTCTTTCCAGAGAAATGGCCGTGGGAATCAAATCCCAGGAGGGCAGATAGACTGGAGATACTGCCCTGAGGACACAGCCCTGCTTTGTCTACCACGGGAAGGGAAGTTTGCTAAGCTAAGGACTCTACCTGGGTAGCCCGTGAGGAGTTTCCAATTTCCATGTCTAATTGCAGCATGGACAGATGTGTTAAAGGCTGAATATTCTGGAAGAGAAGAGTCATCCTTTGCTGGAGCCATGCTGTTCCTGGGACCTGGGAAGAAATAGTTTGAAAGAATTAGATCACTGTTATTGGAACGTGTTGTTATAAATCAGCATTTTATACCCTTGCAGAACAGTAGCTTTTATTCAACACTGGAGTGCAAATGTGTATCTTGCCACAGAAATGAATCTTTTATTAAATCCAAACAGAAAGCTATAGTTACATGAAATGTCAGTCATAAACCACCGCAAATATAAAGGAAATCCCAAAGAGATTACAACACTAATTCATCCTTAAAATCGCTATGTTCTGCCAATGTACAGCTAGCCATATGCAGAACAGTGTTCTGTTACAGCAGAGTGACTTTTTTTTGGTTTTTGTTTTTGGCTGTTAAACATTTAAACACACTTTCTGTGTATACTTATACCTATGTAAATAGTATAAGAAATTATAAAATGTACATTTTCATGCAGTCATTTCAAGCTATGAGAGTTCATGCATGCCATGATAGAGTACAAAGACTTATTTTTTAACAACTCTTAAGGAATCTAAAAGTGAGCAGTGCTCAGTTAACTATTCAGACAGGATAACTATGGGGGTAAGAACAAATTTGGTATACAAATTTTTGGCTGGTATCATGGATTATATTAATTTATCATTTTTGAGATCTTAATTGATCATCAGGTTGGTTTTTTGCTTTTGTGGGGAGCAATTACTAATCTCTACCACCTCTTAAGTTTGAAACCAATTAAGAGGTAGAAGATAGACAGATGGAACAAAAAATACTGCTTTTGTTACTGACAAAATTGACTGGAGAGAATACAGCTTCAGATCTGTAGCAGAGAGATCTTGTTTGTAACTGACCCTTGACTTAGAAAGATTTAATCCTCACCATTGATCTTGCTGAACACCCAGTGGGCTCCCTTAGAGCACACAGCCAAGAGCAGACCAGAGTGCTTACATATATCCAGGTGACAGGCTGGCTGGAAATTGGACAGCAAAAAGGGTCTCGGTTGAACATGCTCAGTTCCTCCTTTTGAATAACTCCTTCCTTTGCCTGATTATGAAAGGAGTGAACAAGGCAAGAGTTCTACTCTTGTGGAAGACCCTGGTGGGTCCACAAGGGCCCTCACCTCACTCCTACTTATGCCTATGGTTGAGGCCTAGCTGAATAACATATAGTCTGTTTTAAGCCCACATTTATCTGTTAGCTTTTCAAATATGGTCACAGCAATCATCTTGGGATCACTTCGAAAGGTTGCTGAACCACCAGCCTAATAATTAATTGTCATAATATGTGATATGTCTGTAAAAGTATAGACTCCATTGGAGTGGTTAACCCATCTGTCTGCCTTCCTTCGATAATAGACTTTGAGAGAGCCCTTATCCTCACCCAAGCAGGACTTCTGTGCTCCTGGGGTTTTCATGCAGGGTGTGTCGGTGGTGGAAAAGGCGGGACATGCCATTCTTTTGACAGTCTTTTGGAAATGACCTTGTAGAGACAAGCTGGAGACAGATCCGGCAAACACTGGTGCTTTCAGAACTTCAGTCTCAACAATCACACAGCAGCAAATCTTTAGCACCAAAGAGGAAAATATTTTTGACTTCTTGTTTCTCTGCTTGCGGATATTTTGGCTCCAATACAAATGGATACTTCTAGTACTTGAGGTGCATGAGCATGTCTATCACAGGAAATGGTTGCTAACATACAGACTGTGGTAAAACTGTGAACCCTCATGGTTTACTCCTCACAAGTTTGTATGAAGGCCACATTTTGATACCAAAGAATGTTAAATAAAACAAGCATGTTTTGTGAACACAAACAAAAAAAGGAAATTTAACTATCTCATCTATACTTATATTTATACACATTTTTTTCTTAAGACAAACAGGAACATAAAATACCTAAACAATAAATAAGCCTAAGACTAAACTATGAAAGATACTATTATCTTGACTTTATTGTTTTCATTTTGAGAAATTAAAC
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Task1_train_9266
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This sequence variant lies in ARSB (arylsulfatase B) on Chromosome 5. Is it clinically significant, and what condition might it cause if any?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 6
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Task1_train_9267
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This gene mutation involves ARSB (arylsulfatase B) on Chromosome 5. Is it associated with any clinical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 6
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TTAGAGAGGAACCCATAGACTCCACGTTGTGAGAGGTTGAGCGGCCTGGCTGAACACTTCTTCTATCCATTCCTGAACTCACAGGACTTTAAACTTTAATGTTTAAACTTGAATAGCTATCAAACTTCCTTTGTAAAAACTAATCTTAGGCTGCTGAACCCTACTATTTTTTAACATTAATTATTAATTACAGAAAAATTGATAATATAAAAAGATAAGAAATAATCTATATATTTTGCAACTGGAAATTGGTCAAAGTATGGTATTTCCAGAGTGTTGAATACTATGATTATGTTCAGCAGGGACTATAAACTTAAATGCCTACAGAGACTAAGTAGGTAACCTAAATGAGTGCAGTGGATCTGTATTGGAACTTGGGAACAATAGAGATTGAAGATTTGAAGGGTGGATACTTCATCTACAGAAGGCAGCAGCTATTTGATTCTAGTCAGTTGTTGGCCTTCTGGAAATGTGGGTGCAGTGCTGTCAGACCTTCCTATTTTTAAAACACTTTTATTTGGAAATAATTTCAAATTTACAAAAAGTTGCAAAAATAAGACATAACAAAAGAATACTTATGCACCTTACCTATATTCTTTTATTTAATTTTGCAGTCCATTTGAATTCTCTCTGTGCACATGTACATACATACACACACACACACACACACAATTTTTTTCTGAACCATTTGAGGGTATGTTAAATATATCATGGCTTTTTGCTCCTAAATACTCCATTGTGTATTTCCTATAACTAGAGACCTGAAACCTGCTATTCTTGAGCTGGGATACCTGGAGTGGGATGAAGAGATGGCCTGAGGAAGTCCTCTCCCCCTGGCCACTAAGGGACAGTCAATCAGCTGCTAACCCCAAACAGAGCTGTAACACCAAACAGAGGTTGAAAACCATTGCACTAGGTCATTCCACCCGTAAAAATAATACCTCCAATATATGCATATTTATTTATAAATTAGATTTATGTACAAGTCTACTAATATATTATGTGTCTTAAAAAACATATACTTTAAAAAGGATGAGATGAAATTAGATATTAATACAAATACAAGATTGAAATTTTCTTCCTGTACTCCAAGGGAACATCTTGCAACCTCTAAGGCATGTGCCTCCCAACCTTGGGGGCTATTGCTCTACACTGTGGGGGTTAAACAGGAAAAAGACCATCACGATTTCCAAATCTGAGTCTGGGTCCTGTTCCCTGATGTATCTTCTTCACATCAGCCAGCTCTATCTATCACAACATACTTTTTTGCCTTCCTGGCACTTATCACAACTGGCAGTCATCTTGCTCATCTGTGTGTTCATTTGTCCAACATCTTTCTCCCCCAACTAGAATACAGCTTCCTGAGAGGCAGGATCTTGACTGACTTGTTCATTCCTAATTTCTCAGCATCTAGAAGAAGGTATGGCACATAGTAGGTGCTTGTTAGATACTTGCTAATAAATGGAAATAAACATATCCCTAGTTCCTATTCCAGCTTTTTCCCTGCTGTTTTGTCCTCCATTCTTCCAGCAGACAACAGGACTAGTTCCCTGACCCCCTGCAGGAAGCTAACAATACCCTAGCCTACTTCTAAGCAAAACGTCGCAGCTTCAAAGACCTTCCATGGAGGGCGATGGGCTGAGGACAATCTTGTTCTTCACGTAAAACACAGGCCCACAATCTCAAATTTATAATTTAAAAATATATATACTTACAATGTCTCTAAAGGCACTTATTTTTCTTAAAAATCATGTATTTGTAAGCTGAACTATCATTTTAACACAAAAGCTATCATTCTTGCTCAATGGAGTCAGGCTGCTCTTGGAGTTTCTGTCCTGGGAGGAAAAAGGGCAGGGTGTAGGTACCTGATGGTTTTCCACACGTCGAAGCCATCCAGAGGCTTTGTGCCATTGGTGTGTCCCCTGGCCAGCTTCACGAGTGTTGGCAGCCAGTCAGAGATGTGGATGAGCTCCCGGTTCTTCACGCCCTTCTGCTTCAGCAAGGGGCTTGCCACAAAGCCCACCCCTCGGACGCCTCCTTCCCACAGGCTCCATTTTCTTCCTCGAAGGGGCCAGTTATTACCCCCTGCCAAAGTCTGCCCTCCGTTATCTGAAACACAGTAAGGTCTTGGCATGAGGATGATGTTAACTCTTAAATACATTTAAGAACAGAGACTGTATGTACATTGTTACTAAATGGTGCTTAAATAATAAAAAAAAAGAAAATTCCTTGCCTTTTCCCACCCTAAATTCCCTTTTCCCATTGACATAGCCTTTCATTATTCAGACATAAGTAAGGCCCAGTGTGATACATATCTACCTTTAAATCCTCCATGGAGAGAGCCACTGGAAAACAAGGCAGTCCCTCGATGATATGCGCTTTGGAGATCCCTAAGCTAAACAATCCACTAAACTTTAAATACACCTGTGTAACTTTGTATAGCATGGGAGAATGAGTCCATGGAAGCTGGGACCCTCTCCATGCATGAAGAGAAAACTAAGGGAATTTCACTTAGTGACTTAATGCTCCTTATAGGTGGAGACAAAAACTGACCTTTTTCTTTTCCTCTTGGAAAAAAAATTCTACAATTTAAACTGGAAAATGAATTAACACTCTACACTCTGGCAATAATATCTCTTTCTTAAGTGTGAAAGCTGAGTATTTCTCCAGTGGTTGATAAATGTCTCTGTAAACAGAACATTAGATGGAAAAATATAATTGTGAAAAAAATTTTTCCCCTCTTGACAGGATGGTGAAATAAAGTTTCATTATGCACAATACCAGGGAAGAGAAGGTTTCTCTTCCAAGACAACAGAAGGAATGGGAGATCTTGGCAAAGACAGGGTAGAAGCTACTAGAGTAACTGAAGTTAAGTATCTTCCCAGCCAAATGAGGGCTCAGAGTTAAGACATTAAAGTGGGCAGTAGAAAAGAAAAAGTGCCATTTCTTACATACTGGGGTTATAGAATCATACAAACTCCCAAAGTATCCACAGATTTAGGTGACTTTAGAGACACATTTTAAATAACACATATTTTGCATTAAACTTTAAAAAAAAAACCCACTATTACCCAAATGAGCCACATGAGGGCAGTATGACAGACCACCTGCTGTATAGAATGTTACATATAAAAATTTATTAAGAAATCAGAGATCTATCAAAGCTACAAGATGCATCTGGGAGGAAAGAGAATGAACACTTGTTAAGCACTGACTGCACTAGGAGTGACTCTGATTTTGCATTATCTCTCACAGAATCTGGGGTTGGCAGACCTGGAATAGAAGCCTGAGGCCAGACACTCACTAGCTGTGTGGCCAGGGGTGATATACCACCTCAGTTTCCTCGTCTTCATGTGGAAATAACAATCACTAATTGATTTAGTCCATTTTGTGTTGCTATAACAGAATACTGAGACTAGGTAATTTATAAAGAAAACAGGTTTATTTGGCTCACAATTCTGATGACTGATAAGTCCAAGCGCTAGGCACTGGCATCAGTTGCTGGTGAGGGCTTTTGTGCTGCATCATAACATGGCAGAGAAGTGGAAGGAGAGGCAGGTGCAGGTAAAGAGGGACCAAAGAGCAGGAAGAGCCTCACTTTATAACAACCCACTCTCATGGCGACTAATCCATTCCCTTGAGATTGAGAACTCGATCCTGGGAGACAGCATTGATCTATTCATGAGGAACCCGCCCCCATGACCCAAACACTTCCTACTGGGCCCCACCTCCCAAGATGCAGTGGCAATTAGACTTCCACATGAGCTTTGGTGGAAACAAACCACATCCAAACCATAGCACTACTTCATGTATTATGATGGAAATGAAGTGACATTGCTTATGATCTTTTCTTGGCAGGGTACCTGACACAACCTAAGTGCTCAATACATGGTAGTAACTGCTGTTGTTCTTAAAATTTACAACAACCCAAATAGTTTAGTATTATAACCATTTTGTCACGTTTTTTAAAAGGAAGTTTGAAAAAGCCAAACAGTGAATAGATGGCAATGCTAGGATTCCAACAAGGTCTGTGTGACACCCCAGGCCTCTGCCCCTAGAGCACCACACTCCTGCTATCCCTAGTATAGAGTGGGCT
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Task1_train_9268
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A variant has been detected on Chromosome 5 in ARSB (arylsulfatase B). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Metachromatic leukodystrophy
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Task1_train_9269
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This mutation is located in gene ARSB (arylsulfatase B) on Chromosome 5. Is it associated with a disease or is it a benign polymorphism?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 6
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GCTTCAAGATATCAGCATAGGAGAGTGATCGCCAAAAGTGGGACGCAGCTGAGGACAGACACCTCTATCTGTGTTTTCACTTCTACATGTGCTCGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAACCTCCAGAGTAGCTGGACTACAGGCACCCACCACTGCACCCGGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTATTATTTTTTAATGAATGTCAGGAGTTGTATAACATTTGATAGTGTAAATATAATTTGAAGTTCGAGGTAAAGTTGTCTTCTGAAAGATTTTACCTTAGCTTGTGGAAGTCAAATAAGGATGCCAGCAATCTGGCATTTAACTCATTCAGGGAAGATTTCCAATACTGAGTTCAAACAGGCAGAAACTGGAAGGGGAACCAGCAGCCACATACCAAGTCCAAACAGGTATGTAAACCAGAATCCACACGGTGATCTTCTTATAGTTTAGATATTTGACCCTCCTCCAAACCTCATGTTTAAATTTGATCCCCAGTGGGAGCCTAATGGCAGCTGTCTGGGTCATGGAGGTGGATCCCTCACGAATGGCTTCATGCCATCTTTGCAGTTATAAGTTCTCACTGTATTAGTTCCTGAGAGGGCTGGTTGTTAGAAAGAGCCTGGCATCTCTCTCTCTCTCCTCTCCTGCCATGTGATCTGCACACGCCAGCTCAACTTCACCTTCCATTATGACTGGAAGCTTCCTGAAGCCCTTACCCAGAAGCAAATGCTGGTGCCATGCTTCTTGTAGAGTCTGCAGCACCACGAGCCAAATAAACCTCTTTTCTTTATAAATTACCCAGCCTCAGCTATTCCTTTATAGCAACACAAACAGACTAAGACAGACCTGCACCAAGGACCTTCAGGCATTGTCAAAGAGGCAAAGTGCAGGAAATTGGAAGAACCAGGGAGCACTGCATATTCTATAATTTGTTGTGTCAGGGTCCCACTGAAGTATTATTTTTATGGGTGTTCTTAATGAAGCCATATTTTGAGCCCAGTGTCTGACAATACAAATATTTGTTCCCATTTCAAAAGCATTTATAAGCTAAATCCAGAGAACTTAGCTTAAACTTTACCTCATGAAGTTAACTCTAGGTTAACAAAATAATCATAATAATAAGATTATTCATGTGTTACACAAAAGCATCAGTATAGTAAATGTGAAAAATAAGCTCATTGGTATACCAGGTATATGGATTAGAAGACCCAATATTGTTAAGACATCCATTCTCCCCAAGTTGTTCTATAGTTTCAAATATAAATCCAAGCAGACACTTTGGGCAGGGGGGAGCTGGCATATAGAAATTGACTAGATGATTCTAAAATTAACATGGAAATGCAAAAGATCTAGAATAGCAAAATATTCTTGTAGGGAGGAAGTACAAGGTTAGAGGAACTGCCCTGATCCCAAAATTTATGGATCCCTTAACCAAAAGTTTGTCATAATAAAGCCTCACCTTACACCTAAGCCAATCATTTTTTAAGTCATTTTATTAATTACTCACAGCACATGCACGTAATATACCAAAATTTTTAAACTATATTTCTATTGAAATACTACCAACATAGTATTCCTCAAAGTGTGATCTGGGGACCACTCTTAAGAATCACCTTTTAAGAGTTTCTCTAAAATGCTGATGTACGGATTTCTCCCACGCCTAATAAATCACACCCTAGAGGTGGGCTCCAGGAATCTTCCTTTTTAACAAGCTTCCCAGGCTGATTCTGGGATACTGTATAATTTGAAAAGGACTTCCCTAGAATTTATTAGATTTTTCCCTAAACAACAATGGCCTTTTCCTACATTTGTCTGAAAAGACATTAGTGTAACAAGATTTTGCTATCAGTAAATAGAAGCAAAACTTACCTTCTCTGGTGGATGGTTAGTTATGAGGGCTATAGCCCTTTTGGTGAATATGTTTGTTGAATACATATTTTTATATCCTGTTGCAACTTCTTCGCCATCTCGAAAATCAAGAGCACATCGTGTGACATTCAGAGCGTCAATTAATGTACAGCGTTCATGGGAATAATAATCTTCACTACCCAGGAGATATCCTGCAAGAATGGAAGACGAAAATAGTCAGCATAGCATAAAACTTGTTAAACAAACTAATGTTTCAGCATTTAATTGCCTAATGCAATTGATTACCCGTGACGAGGCTAATCAAATGACAAGGCTAATCAGCACCATTTCTCAACATGTCTATATCTGGTGGCAGAAGGCATTAAAACATTACTGCATAAAAACTCAAATCTATTCCTCATTCGCCTTTAGAATATAGGCGCTATCATGTAACACTAACAGTTTTTTTTTTTATCAGAGTTGAAACTCAGTAAGGGTGATAAAATCTCAATCCTTCAAAGCTATATAATGGTAAAAATAATGTACAGTTAATGTGACTTGTTACAGGTTTTTACTCTAAGGTGATCACATAAATGAGTGCAGGATTCAAACAATGTTTGTTGTTACTGATGTTGCGAGACTGGCTTCAAGGTTATTTACAGAAGTGGTTCTAGGAAGAGTCATCTTTAGTCAGATGCTGACACCCACTGGTGAAAGATACAAACCTTTCCTAATAGAGGATCTCTAGACATAACAGAGCCAACAGATCAAACTAAAGTGAGCACTGAAATAAGACTTTTCTACCTAAAATGATCTCAATTTCACCCCAGATTTAAATGGCATCAACGGCCTATCCCATAATTTAGACTTCACATGGAAGAAAATGGGTTTTCTCAAATATAGTTGTTTCTGCAAATGTTCCATCTTTTCTATATTTTAAAATATTATATTTCTATATTTTAAAGTATTAAAATAAGCTGTGCTACGTATGATTCCACTTGTATTAAATGCCCACAACATGTAAATCTATAGAGACAGAAAATAGATTAGTGGCTGCCTAGGGCTGGAGGGACTAGGGGGAAATGGGGAGTGATTGCTGAGGTGGATGAGTTTCTTTTTTGGGGATGATAAAAATGTTCTACAATTGGATTGCCATGATAGTGGCACAACCTTCTGAATTTATTAAAAATCATTGAATTGTACACTTTAATTGGGTGAATTGTATGATATGTGAATTATACTTTGATAAAGTTATTAAAAAGAAATATTTGCTAGACTCTTAGCTATCTCCTGACATATACTGCTTATTAACCTTAAAATGAGGATGATAAAATTGACCTAGCTCTTTCTTCAGTCCTGAACTTTCCCTATAATGAAAATTAAGAGCTTTACATAGTTTATATAATAAATCAATTCATTTTAAATTAAATTCTCCTTTTCTATGACTCAATAAATTCAAGATCTTGAATACAATTAATACTTTGGTCTTAAAATAACTTTTATATGGCAATCTTTTCTCCTATGTATATAATGGAAAACGAAATACAAAGTACTTGTTAATTAATGTGTAACAGAGAAAGAAATGTATCCATAAAAATAATTTCAGCCCTTACATGGGTGATTAGAATGTCAGAACACTGGAGGTCTATTTAAGGTTTTTAATAACTACTGGGCATTAAAGCTTGAGGAAATCACTTCAGGTTCTTTAACTGTTAAGTGTGAGCTGCTTTCTATCAGTTAGCAGAATATAGGACAGATACACTTCATTAGCAAAGGCATGAACTACAAATATTTAAAAGATAATACAGATAGGAGAATTCCAGAAATAAAACTATTCACATACTTGGCAAAACTAATACCAAGCAACCATGTGACAATCACATGAAGCTTTTCTTCATAATAATGATTCACAAATTTGAACTTCAATACTGAGCCTAAAGATGATGGCAGCCTATGCTTTTGGGGGAAAAAAATAGAAAATGCTTCTTGAACAACCAAATCTTCTCTGATGCTTTATGTACCAGCTGCATTGAGATATAATTCACATACCACACAAGTCACTCATTTAAAGTGTAAAAGACATTGGTTTCTAGTGTATTCACAGGCTTGTGCAACTATCCCACCATCACC
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Task1_train_9270
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An alteration has been detected in ARSB (arylsulfatase B) on Chromosome 5. Is it pathogenic, and if so, what disease is involved?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 6
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CCTCCTGTCTGACATCCTTGCATCTTGATTTTAACCCTGAATCCAATGAGGCATTACAGAGCCATGTGCTTCAGCTGCATTGTTTTGGCCCCCATATAATTACTTTTACTGAATTGCACTTTGGTGCTCTGGCCCTAGCTTGAACAGAAGAAAATACCTCAAAACATCTACAAGAAAACCACCTAACGTATTATTAAAATGACATTTTTAAAGATGTTGTCCACCTTACCTTCTCCTTCTCCCAAAGGAGAAATTTCTGTCAGGCCTAAGAGCCAGAAAATGCTTTTGCTTTTCCTGAACATCTGGTTTCCATTTATCTTGTAAATAATGTAACTCTTATAGTCTTTTCCTTTCTTTCTCCCTCTTCGGACAAATAAATTTCAAATCTCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGGTCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGACACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTATATAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTCAAATATCAGAGATGAATATGAAGACAGCCTAGAGCCATGCAACTTTTCTGTAATTTGATGCCATTAACCTATTCCATCTTTTTCTACTCATCCTGATTATTTAATCCTGTTTAAACTTTCTATGTTCAATATGTGTTCCTTTTTGGCTACGGAGGGTTGTAAATAAATAAATGAACAGATGGGAGGTAGGTAGGTAGCTAAATAGCTAAACAGATAGCTCACTATAAAAAGAACTTGAAAGAAAGATATATAGCTACTGGCAAGATACACAGGTTATTAATTCAGGCACAGGTTATTACAGGTTTAAAGAGGGCATATTTTAAAACAAACTCTAGGTTTCACATTTAGTTTCATAGGGCTATCAAGTTTATAAAATACTTATTATTATTTCTTATTATCCTTCTTATTACCATTTATTTGGCCTCCTCATTTTCCTTTGTTTTTTAAAACCTATCTTCCCCAACTTTGTGATTGCAAAAACAGATTTCACAGGTGGAAGAATGCCAATGGAAGAGTCTTCCCCCACCCCCTTCAAAAAAAAAGGAAAAATTGTGAATACATTCCACAGGGAGAAAAAAACACACCAAACCTTTGTGAAGGAAATATTCATTTTTTATTTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCATGCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCAAGTGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCTGGAAATATTCTTACATTAGGTTTTGCCAGGCATTAAAAAAATAAAAAATCAATCCATATCCCTTTTTGGTAATAAGGGTCTCTGAGAGTACAGCGGTCTCCAACGTGGATAGTAAACTCTTGCAAGGCCCTAAGGTGGCATTTAGAACTCCAACAAAGGTAATGGGTTTGCCCACCATAAGGTCAGCACAGAGCCCTGTTTACAGAGGTAACATTAGAAAGCAGCCCCATTACAGTGCCGACTGATTCACTCTGTGTTCAAATATCCAGTTCTTTCATTTGATTGCACTTGGGTGTGTTTTATGAGATGGCTGCAGTTAGTCTAAGTTGTTAAAGAAACATGTGCATTTCCATTACCAAAGTAGGTATCAAATCCTCGGCGGGTTGGAAGGCATTCTTTCCAGTACATTCCCAGGTGCCATTTTCCGACCATATGGGTAGTATAACCTGCTTCTTTTAGGAGCTGGGGCAGGAGTTTTTCATCCAGAGGAACACAGCTGGGCTGACAGGGCCAGATTATTTGGTGCTGTAAACCTGTACGGATCTTACAGAGATAAACATAAAATTATAGATTAATGACATTGAAATATTGTGAACAAGCAGATAAAATGGCCTTCTACCTTACTGATCATATCTGTTGACTTGGATGTTTAACTCTATTCCTGTACTGGCTTGAGGATATTTCTGAAAGGCAGAATTCTCTTATTCAAATGAAGTAGTGGACATAAACAGGATTTGAAAGACAAATAAAACCATTCCAACGAACAGATATTTTCAATATTTATCAAGGCACTATGTTAGAAACCATTAACTTGTTACTTTTTGCCTCAAAAAAAGTAGCAATAATATGTGGTGTGAATCTAACAAGAAAAAAGCGTTCCAATTTTGGGCACACAAGAAGTTGGTGTTTGATTAGAAGACACTTCTGTAATCTTCGAAAACTTGGTGATTTTTTTACAAGTGGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATACCTAACTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAATGTGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACCGTGCCTGGCTGAGTTATTTAACAGTATAATAAAACGATTATTGCATTTTTTATTCTACTTTATGTAAATCATTATCTCAAAAGAGAGTGTTCAACTTTTTCTTATAAAAAGCGGCCATCTGACTGCTGCTTGGGAGTGGCTCACACAAGTATGCCCAGGGCATAAGGTCCATACAGCAACTAAACTTTAAGCAATGACCACTTCTTAACTTTTGGTGTAATATTGAGTAGAATACCCACAATTATATGAAAAGGATATTAAAATAGCCCTCCCTTTTCCAACTACACATCTTTGTGGGGCCAGATTTTTCTTCAACTTTTACTAAAAATAATATATCATAACAGGTTAAATGCAGAAGCAGATACAACAACCTAGCAAACTTCTATTAGTAGAAAAGATGTACAAAAAATATAAAACAATGCCATTCTTCTCACTTAACTATTTGGTTTTGAAAAATAGAGCTTTTTTCATAAGTTATTTATGTTAATATAGTGGGTTTATTACTATTTTTCATTGAATAAAAAAATTTATAATTTGTTTTAACTTATGGGGCAAATTTTGAATGGTAACAACCCATTTAAATCTATGCTCCCTGGGGTCCTCAATAATTTTTAAGCAAGTGCAAAACCCTAAGACCAAAAAGTTTGAGAACTGATACTCTAATGTCCAACAGTGATCATTGCCATGAGGAAAAGTAAAGAAGGAGAGGGAGACAGTGACAGAGGTGGCACTTGTGATAGAGTGGCAAAAGAAAGCTTCTCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTTATCCCTACAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGCTAGCTTGACTCCAGGAATTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGCCATGATCTCATCTCTACTAAAAATAAAAATAGAAAAAATTAGCAAGGCATGGTGGCCTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCAAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATACCACTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAACCTTTTCTGAAGAGGAGATATTTGAGCAGTGACCAGAATAAAGTGAGGCAGTGAGACTTGGAGAAATCCGGGGTAAGAGCAATCCAGACCTAAGGAATAAAAACTTCAAA
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Task1_train_9271
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Here is a genetic alteration in ARSB (arylsulfatase B) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 6
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TTGATTTTAACCCTGAATCCAATGAGGCATTACAGAGCCATGTGCTTCAGCTGCATTGTTTTGGCCCCCATATAATTACTTTTACTGAATTGCACTTTGGTGCTCTGGCCCTAGCTTGAACAGAAGAAAATACCTCAAAACATCTACAAGAAAACCACCTAACGTATTATTAAAATGACATTTTTAAAGATGTTGTCCACCTTACCTTCTCCTTCTCCCAAAGGAGAAATTTCTGTCAGGCCTAAGAGCCAGAAAATGCTTTTGCTTTTCCTGAACATCTGGTTTCCATTTATCTTGTAAATAATGTAACTCTTATAGTCTTTTCCTTTCTTTCTCCCTCTTCGGACAAATAAATTTCAAATCTCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGGTGGGTCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTATCTCTACTAAAAATATAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAACTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGACACAGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCGTATATAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATTTCAAATATCAGAGATGAATATGAAGACAGCCTAGAGCCATGCAACTTTTCTGTAATTTGATGCCATTAACCTATTCCATCTTTTTCTACTCATCCTGATTATTTAATCCTGTTTAAACTTTCTATGTTCAATATGTGTTCCTTTTTGGCTACGGAGGGTTGTAAATAAATAAATGAACAGATGGGAGGTAGGTAGGTAGCTAAATAGCTAAACAGATAGCTCACTATAAAAAGAACTTGAAAGAAAGATATATAGCTACTGGCAAGATACACAGGTTATTAATTCAGGCACAGGTTATTACAGGTTTAAAGAGGGCATATTTTAAAACAAACTCTAGGTTTCACATTTAGTTTCATAGGGCTATCAAGTTTATAAAATACTTATTATTATTTCTTATTATCCTTCTTATTACCATTTATTTGGCCTCCTCATTTTCCTTTGTTTTTTAAAACCTATCTTCCCCAACTTTGTGATTGCAAAAACAGATTTCACAGGTGGAAGAATGCCAATGGAAGAGTCTTCCCCCACCCCCTTCAAAAAAAAAGGAAAAATTGTGAATACATTCCACAGGGAGAAAAAAACACACCAAACCTTTGTGAAGGAAATATTCATTTTTTATTTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCATGCCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATGGGCAAGTGCCACCATGCCCGGTTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCTGGAAATATTCTTACATTAGGTTTTGCCAGGCATTAAAAAAATAAAAAATCAATCCATATCCCTTTTTGGTAATAAGGGTCTCTGAGAGTACAGCGGTCTCCAACGTGGATAGTAAACTCTTGCAAGGCCCTAAGGTGGCATTTAGAACTCCAACAAAGGTAATGGGTTTGCCCACCATAAGGTCAGCACAGAGCCCTGTTTACAGAGGTAACATTAGAAAGCAGCCCCATTACAGTGCCGACTGATTCACTCTGTGTTCAAATATCCAGTTCTTTCATTTGATTGCACTTGGGTGTGTTTTATGAGATGGCTGCAGTTAGTCTAAGTTGTTAAAGAAACATGTGCATTTCCATTACCAAAGTAGGTATCAAATCCTCGGCGGGTTGGAAGGCATTCTTTCCGGTACATTCCCAGGTGCCATTTTCCGACCATATGGGTAGTATAACCTGCTTCTTTTAGGAGCTGGGGCAGGAGTTTTTCATCCAGAGGAACACAGCTGGGCTGACAGGGCCAGATTATTTGGTGCTGTAAACCTGTACGGATCTTACAGAGATAAACATAAAATTATAGATTAATGACATTGAAATATTGTGAACAAGCAGATAAAATGGCCTTCTACCTTACTGATCATATCTGTTGACTTGGATGTTTAACTCTATTCCTGTACTGGCTTGAGGATATTTCTGAAAGGCAGAATTCTCTTATTCAAATGAAGTAGTGGACATAAACAGGATTTGAAAGACAAATAAAACCATTCCAACGAACAGATATTTTCAATATTTATCAAGGCACTATGTTAGAAACCATTAACTTGTTACTTTTTGCCTCAAAAAAAGTAGCAATAATATGTGGTGTGAATCTAACAAGAAAAAAGCGTTCCAATTTTGGGCACACAAGAAGTTGGTGTTTGATTAGAAGACACTTCTGTAATCTTCGAAAACTTGGTGATTTTTTTACAAGTGGTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCATTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATACCTAACTAATTTATTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAATGTGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACCGTGCCTGGCTGAGTTATTTAACAGTATAATAAAACGATTATTGCATTTTTTATTCTACTTTATGTAAATCATTATCTCAAAAGAGAGTGTTCAACTTTTTCTTATAAAAAGCGGCCATCTGACTGCTGCTTGGGAGTGGCTCACACAAGTATGCCCAGGGCATAAGGTCCATACAGCAACTAAACTTTAAGCAATGACCACTTCTTAACTTTTGGTGTAATATTGAGTAGAATACCCACAATTATATGAAAAGGATATTAAAATAGCCCTCCCTTTTCCAACTACACATCTTTGTGGGGCCAGATTTTTCTTCAACTTTTACTAAAAATAATATATCATAACAGGTTAAATGCAGAAGCAGATACAACAACCTAGCAAACTTCTATTAGTAGAAAAGATGTACAAAAAATATAAAACAATGCCATTCTTCTCACTTAACTATTTGGTTTTGAAAAATAGAGCTTTTTTCATAAGTTATTTATGTTAATATAGTGGGTTTATTACTATTTTTCATTGAATAAAAAAATTTATAATTTGTTTTAACTTATGGGGCAAATTTTGAATGGTAACAACCCATTTAAATCTATGCTCCCTGGGGTCCTCAATAATTTTTAAGCAAGTGCAAAACCCTAAGACCAAAAAGTTTGAGAACTGATACTCTAATGTCCAACAGTGATCATTGCCATGAGGAAAAGTAAAGAAGGAGAGGGAGACAGTGACAGAGGTGGCACTTGTGATAGAGTGGCAAAAGAAAGCTTCTCTGGGCCAGGCGGGGTGGCTTATCCCTACAATCCCAACACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGGCTAGCTTGACTCCAGGAATTCCAGACCAGCCTGGGCAACATGCCATGATCTCATCTCTACTAAAAATAAAAATAGAAAAAATTAGCAAGGCATGGTGGCCTGTGCCTGTAGTCCCAGCTACCAAGGAGACTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATCATACCACTGCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACCCTGTCTCAAAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAACCTTTTCTGAAGAGGAGATATTTGAGCAGTGACCAGAATAAAGTGAGGCAGTGAGACTTGGAGAAATCCGGGGTAAGAGCAATCCAGACCTAAGGAATAAAAACTTCAAAGGCCCTGAGACCTGAGCTTACTAG
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Task1_train_9272
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A genetic alteration is present in ARSB, LOC129994126 (arylsulfatase B| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16127) on Chromosome 5. Is this variant benign or disease-causing, and if the latter, which condition is involved?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 6
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Task1_train_9273
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Given a variant located on Chromosome 5 and affecting ARSB, LOC129994126 (arylsulfatase B| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16127), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; not specified
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GCTTCTCTACTCATCCTTTACTTCATAACCATGGGGTACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGA
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Task1_train_9274
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The variant affects gene ARSB, LOC129994126 (arylsulfatase B| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16127), which is on Chromosome 5. Please evaluate whether this mutation is benign or pathogenic and specify the disease if necessary.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 6
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Task1_train_9275
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Here is a variant affecting ARSB, LOC129994126 (arylsulfatase B| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16127) on Chromosome 5. Please identify whether it is a benign mutation or associated with a disorder.
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 6
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TTACTTCATAACCATGGGGTACTCTAAATACTAAAGTTTGTTCTCCAAGACATAATTTTGGTGACTGGTGGGGGAGGATGTTAGGGGACAAAAGCAACTGATTACGGGAATGGGTTTTTTATTTTATTTTGTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGATTCTCCTGACTCAGTCTCCCGAGTAGCTAGGACTATAGACGCATGCCACCACACTCGGCTAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCGTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTTCCCGGCCCAGGAATGGGTTTCTGAAGTTGGTATTTGCTTTCCTGTCCAACTCTGTTGGAAGGGAGGAAGTTGGAGAAATGAATGGCCCTTCCATTCTTTTGCAATCTGAGTTCAGTTCTCTTACTTCAAAGCAAATGCAGAACCCTTTGGGCAAACCTCACCTTTCCCTTCTTCTTCTTCTTTACTGGCACATCCCTTTACTCCCACAAAGTGTCCAGGGTGAGATTTACACAATGTAGGGGATTCCTAATTACACGTAGCAGCCAAGGTCAGAACCGCCAAAAGTACTAAGGTGGATGGTGAAGGGAAGCATCCTTTACTCCCATTTCTAACCTTGGCTACAGCTATTTCTCACCCTTAGCAACACCCAATCTTTCCTCTTTATAAAAGCCTTCAGACCACTGCGCATATCTTTATCACAAGTAAGCCCTCCCTTCTCTTGATCTTAGGACCACGTGAGGCTAGGGTTGATCTGACAGGTTATGCGAACACACACTTGGGAGGGCAACATTCAAATATATATCCCCTGTCAGTAGCACAGTAAGCTCAAAATATTTTTGTTGAGTAAACAGCATATGTACTCTGTGAAGGCATGCAGGTGGTATCCAACAGTTCCCATTTACTGTATTTAATATGGTCATAATAACTTCAGGGTCTTAGAAATATGACAATCGTATTCAGATTGAGGGGAAAAAAGGCCAATTTCATAAGCCCGGGACGACCAGTGGATGCAGGAAAAGCACAACGGACACTGCCTTGACCACTTTCTAGCTGTGCGATTCTTATGCCAACGAGCCTTTACAGGCTTCCTGCCTCGTCTGTAAAACGGGGTAAAAACAACTACCTCATGCACTGTTTCAATAATTCACTTTAAAAACAACAAAGTGCTATGCAAATGTTCTTGATATTCTTAGCCATCTAACATCTATGCACGCTCTACATTTATATTTCCTTCGTTAACTGTGGAGCCGTTCCTAAAGGGAAGCTTTTAAAGCGATAATGAAGATGCTCAGAAGAGTTCAATACAAGGTTACATGTGAAAGGAATGTCAGCAGCCTAAGAAAAATCAACCTAGCATCAGGTTTCATTCCAGGGGTGTTGAGAACCTGGAAAAAAATAATCTTTGGTGGGACACTCCTAACCTATCACCGCTGGGTTCCCACGGGCCAGGGTCGCACCCACGGCGAGCACCCCTTCATTTTACCTCTCCCCTCGTCTTTGCTCCCAGCCCACGCCCTCCCCAGCCTCCCACCTCAGGACCGCTCCGCCTGCCGGCCGCGGCGCCCAGCACCCGGCATTCCCATAAACCCCTTCGCCCGGAGCTTCAGAAAACGAAAGACAAAGCCACCCGCCCAACCCGGCGGCCGGGGCGCGGGTCCGCGGGGCGCCAGAGCCGGGCATGCGCAGAGGCCGCGGCGGGCTGCCGGCCTGGAAGAGCGAGGTTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTAGCGGCCAGTGAGCAGCTGGCTCCGCGACGGCGTGCACAGCGGCTGCGTGTAGTAGTTGTCCAGGAGCACCCCGCCGGCCGCCAGCGCGTCCAGGTGCGGCGTGCGGATGCGGGAGCCGTGGAAGCCGACGTCGTTCCAGCCTAGGTCGTCTGCCAGCAAGAAGACCAGGTGGGGCGGCCGGCTGGCCCCGGCGCCCGAGCCCGGCGGCGCCAACAACAGCAGCAGCAGCAGCGGGAGGACGACGGGGAGGAGCAGCCGCCGAGGTCCGGGGCCTCGGGGCAAGCTCGCCGCGCCGCGCGGACCCATCCTTGTCCGCCCGCGGTCCCAGCGCCTGTGGCGCCACCAGCCCCTTGTACCGCTGATAGAATGAGGAACTGGGCTGCCGGGGCCTGCTCCGCCCCGGCGCGGGACGGCACCCCCAGCGGGCCGTGGGCTTGCGAGGCCGGGCGCTCGGCCCCCGCCGCCTCCGACCCGGGCCCCCGGCTGCTGTGGCGGAGGAGGAGCCAGAGACGAACCCGCGGGCGCCCGCTGCCCGGCTTCTTGGAAACTCAGCTGACGCTTGGAGGGCACCAAGGCCCGTTATCTTCCCCGGCAATTAAATTTGCACTGTGGTTTCCTAAAAAAAAAAGATGTGTTCTTTAATAACGCTTCACAATTTACAAAGCATCTTCACAGCCCGCGTCTCCTGTAAAGCCTGCAACAACTCTGACAGTTAGACATTATAATTAGTGCCAATTTTTCATAAGAAAAAAGCTTATAAATGGTTAAACCTCTGACTCAGATCCTGAACCATGATGTCTAGCTAGCAAGTCATTTCTAGCACAAGAGCCCAGCCTGTGGCAGGTGGGAGGACGGTGAAAAGGCAGAGGTCTAAATAGCCTTTCACATTCATTTATGCGTAGTGTACACCCATGAAGCCGCTTCCTCCCCACTAGCAAACAGGAGGCCAAACACACAGTCTGATTGCACGGTGCCCTTTGGAAGGTGCGGTTACTTTCAAGTTGCCCTGGGAGGATTTGGAGTGTTGCGTGGTCATTGAATAAATAGCTCATTCGCTTGTCCGGATATGACCCCACTCAGAGCTGGCTCCCCCACTAAGCAGTGACACTAAGAAGCACACAGTATCTAGTTAGCCTGAAATATCTGAGTGGAAGGAAAAAATCCTTTAGTCACGTGCTTATTGAATTAGGAAGTTAGCCGTATGACCAGTAGATTCCCGTTGCCATCCAGACTTTCTGTCTACTCTGTCTGGAGATATTATAGTTGTTAACAGGTGTAGGGGAAAATTTTTGCATTGCCTAGAGACCATACCCTTCCAGGTTGAGTCTGATTCCGTGGAAGTTGTTTACAACTTTATAAGTTATAGATAAATAACAATGGAAAATAATTCTTATTTATATATACACAAATGAACTTTATCCAGCGGAGTAGCAATCCTTCCCCTCCACCACTACCAAGGAAAACAGTTTCACCTCCGCTTGCATATTTATTTTAGTATTCCTGATCTGTTCTTTGGATTGTCCTTTGAATTGGTTTTAACACCTTACCAATTTCCTTATTAATGAGTTAAATAAAATCATGTATTCACTTTTATATTTGTATGAGGGTCATGATTTTACCTTTTTTTCCCCAAGAATCCTTTAACACATGAAATGTTTGCCTCTTACATACACTTTTTTTCTTTGCATGAAGTAGATTAGTTTATGTTGTATGCACTTTAATCTCTAGTGGAATCAATGAAATTTAGCAGAAAAAAGTGAAAATTTTAGCATTAAATTCAAAGAATAACTTTTGAGAGAACTGTTTGACTCATTATGTCAAGGGTTGAACTTTTCATTTAAACACCCTGTAGAAGACCTTGAAGGACTGAGAATTTCCGCTGTGGTTTTGTGTCTTTCTCCCCCGTAATCCTTCCTATTCTCCTTGATAAAAATTAAGAAGAAATAATTGATGGGTGCTAATCTGCAGGAACAATTCCTCCTTTAACCAACTTCCCCTGAAACTAGCTAAACTTGCACAGATTCTTACGTCCTATGTTTTTAAAATAAAAGCATATGTTAATAGTGCTCTGGAAATGTGCAAATTGAAGA
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Task1_train_9276
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The gene ARSB, LOC129994126 (arylsulfatase B| ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 16127) is located on Chromosome 5, where a mutation has occurred. What is the medical relevance of this mutation?
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Pathogenic; Mucopolysaccharidosis type 6
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Task1_train_9277
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Given a variant located on Chromosome 5 and affecting DHFR (dihydrofolate reductase), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Constitutional megaloblastic anemia with severe neurologic disease
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TATTCTCTTCTTGTCTCACAAGTTCTCTCTTTCATCTGTATTTCACTATATTAGTCTGTTTATTTTTTAAATCGGGAAGAATGGTGTTAATAAAAGACTTTATGTTTGAACAGAAACCTATATAACCACAAGAGGTTAACTGATAGAGACAACGGGACTTAAACTAAGTGAGTAGCTGTGGGGAAAGGGATAGGGGAGGTGGAGAATGACCAAAGTTTATATTTGGACAGTAGAAAGCAAATCTAAGTTCCCCAGCGCACAGAGATCTGGAGAGAAAGCCGCTCCAGAACTGAGCAATGTGTTTTCCAGGGACAAAGTATATTCACTTTATCTTCACAGGTTTCCTTTTTCTCCATAGAATGAAGGACTGACTTACTCTAGGTCTCCCGTTAGAGAATTCCCTCCATTCCATTAAAGAGGCTGTTATGATGTTATGTTAGTACATGCCTGAAAGTACAAATGACCATCAAATGTTGCAATGGAAGAGTTTTTTGCTTTCTCCCATAGCCTTGTTTAGAATCTCCACTTTGGAGCAATTTCCGTATTCCTCTCTCAATCGATTCACTATTAAAATTTTCTAAGACATTTAAGAAGTACTAACAATCTGTCACAAACTCTTTCAAAAAAACAGAAGGGAAGAGAACATCTCCTAACTCACTCTATGAGGTCACTTTTATCCTGATAACAAAACCAGGGGAAGGCATTAAAACAAAAAAAACTATAAATCATCCCTTCTGAATATAAATGCAAAAATCTTCAACAAAATACTAGCAACCTAAGCCCAGTAACATATAAAAAGGATTATATACCATTACCAAGTAGAATTTATCCCAGAAACATTAGTTTAACATGAAAATCAATGTGATATACCATATTAATAGTACATTAAAATATTAGTATAAAAGACAAAAACCACATGATCATCTCAATAGACTCAGAAAAAGCATGTCACAAAATGTATAATACTCTCATGATAAAAAATACTAAATAAACTGGAAACAGAAGGGATCTTCCTCAATGTGATAAAGGCACTCACAGCTTAAATCGCACTTGATGAGAGAGAAAAGCTTCCCCTCTAAGATTAGGAGCAAGATAAGTAAGTCTGCTCTTGCTATCTTTTAGTCAACACTGTACTGGCAGGTCTAGCCACGGCAATTAGGCAAAGAAAAAATCCAGATTAAAAAGGAAGAAGTAAACCTATATTTGCAGATGACATTATACTGTATAGAGAAAATCCTAAGGAATCTATTGACAGAATTACAAATGAGTTCAGCAAGGTTGCAAGATACAAGATCAATAAACAAAAATCATTTGCATTTCTGTAACTAGCAATAAACAGTCTGAAACTAAAGAAAATACCATTTACAATAGCATCAAAAGGAATAGAATACATAAGTATGAAATTAACACTGAAAGGTATAAAACATCGCTGAACGAAATAGGACCTAAACAAGGGGAAAGACATCACATGCTCAGGTGTTAAAATACTTAATATTTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTTGGCTTACTACGACCTCTGCCTCCCAGGAACAAGCAGTTCTCCTGCCTGAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCCTGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGTGCCAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTATTATTTCCATAGGTTTTTGGGGAACAGGTTGTATTTGGTTACATGAGTAAGTTCTTTAGTAGTGATCTGTGAGATTTTGGTGCACCCATCATCCTAGCAGTACACAGTGAACCCAATTTGTAGTCTGAAAAGACATGTTATTTTCTATAGTCTTAAGCAGGAAATCCAAAGTGCTTCAGACTAATTAATAACCTTATACTTACTCTGGCAGAAGTTTATATTTCTCCAAATCAATTTCTGGAAAAAACGTGTCACTTTCAAAGTCTTGCATGATCCTTGTCACAAATAGTTTAAGATGGCCTGGGTGATTCATGGCTTCCTTTGAAATAAAACAACATCAGTTTTCTTAATGTGTGTCAAAAGACAAAGAAACTCTAAGATTTATGTTTAGTTAAGTTTATACTAGGTATTAAAAATATGCTTGGTGCTGCCAAAGCATATTATTAAAATATACTATTCTTTCATCTGGGGTGCTGCAAAGTATGCCTTAGTTATATTGAGAATGACACTAACCATTATCAATAATTATGAGAGACTGAGTTTAAATATAGTCTGGCCTCCAGTTTGCTTACAAGAACTTTTTAATTTAAGCATTCTCTTTTATTGTTTTCCCTTTGGCTGTTTAGAGTTAAGAGCCCCAAATTATCTAGTTGCTCTCCATAGAAAAATTTACATAAACTTGTATGAATAAGATAGTACAATTTAATGAGACCTTGACTATGGAAAACCCCAAGAGCATACTTAATACATATACATAAAATTTTGTAATGCTTCCAATTCTCAGAAGATAATTACAATGCTAGTAGATAGGTAATTTTTCTGCTTCTTGGTGCTAACAATTGTATTAACATTTGGCTTTATATTGTACATGACTTTTCTAACTACTGCCTAAAATATGGTTGATAATTTCTACAGAAAAAGTTGCCCTAGAATGAGTGTATTAAAATTCTCATTCATAAAAAGTATGTCTTAATTGCAATTCTAACAAAGCAGTAATTCTTGATCTCAAATAGTTTATAGAAAAGAAAAATACACACACACACACACACACACAACAAATCCAAGTGTTTATTTTTAAAATTCCAAATAAGGGTACAGAACAAATTTCACTTTTTATTTTCAATATATCATTTTATATTAAATCATTTATTATCTTTGCTACAACCAAATAGATGCTCTACTAATTCTTACTGTACCAAAAATTTAAAAAGTGGAATGCAGACTCCCCCCTTATCTGCAGTTTCACTTTCCAGTTTGTTATCTATGGTCAACTGTGGTCTGAAAATATTAACTGGAAAATTCCAGAAATAATTCATAAGATTTAAATGACATGCTGTTCTAAGTAGTGTGAAGAAATCTTGAGCCATTCTGCTCTGTCCTGCCTAGGGCGTGAATTATCCCTTTGTCCTGCACATGCTGTCTATGTTACCTGCCCCTTAGTCACTTAGGAGCTGTCTGGATTATTAGATTGACTGTGGTGGTGAAGTTCTGCATTAAAGTTGATTATAAGTCGGCTGCAGTGGCTTACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCCGACCAACATGGAGAAACTCCATCTCTACTTAAAATACAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCAAGACTGCACCATTGCGCTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTTGATTATACAAGGCAAACCTTCTGTAAAAGGAGTGATGGTAAATATTTTAGGCTCTGAGGGCCATAGGGTTTCCTACCTTTGCAGGCCACAGACAGAACTGAATGAATGGGTGGGTCTGTGTTCCACTGAAACTTTCTTTACAAAAACAGGCTGGGAGGTCCGATTTGGCCCATAGGAAGATAAGCCTGAATGATATCTACAAGCTGTTGTGATGTGAGGCAGGTGTAAAAATACCATTCGAAGGTTCTACTTCCTATTTATCTATATGTAGATTTATCATATTATATAAAGGCATTTACGTACTTATATTGCTTAAAGAATACATTTTCAAGTGACTATGGTAATGAATCATTCAAAGTGTGGTAGGCACTGAACAAAATAAATAACTTGTTTTCTTAGAAGAAATTCATACTTGGATAAAAATATCAAGAAAAAATGTCCCTTTTCTTCTATTACAAATGGGGAA
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Task1_train_9278
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Gene DHFR (dihydrofolate reductase), found on Chromosome 5, is impacted by this variant. What is the biological outcome — benign or pathogenic?
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Pathogenic; Constitutional megaloblastic anemia with severe neurologic disease
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Task1_train_9279
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A change on Chromosome 5 affects gene MSH3 (mutS homolog 3). Identify whether the variant is neutral or disease-linked. Mention the disease if applicable.
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Pathogenic; not provided
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AACATTTAATAACGACTATAATAATAACTGATTCAGACAGCAATGATCAATAGATTATAAAACCTTTGGATGAAAGATTGTTGGAGAAAAGGATATTCATATATCTCAAAGTGTCATGCCACAGGTTATTTATTAATTACAAAGGGAAAAGGTATAGTGAAGAAATCTAGTGGGTACCCTCTTCAACCAGATAATCAAATTTGGCATCCCCAGTTATGTAAAACTGATATCACGTCCCACCTGATGTGATGCACTGGGAAGGACCCATCACCTACATATACATGGAATATTCCTGGTATCGACGAAAAGAGTCAAACTCTGTAAAATATTTGAAGAGATTTATTCTGAGTCAAATATGAGTGACCATGGCCCGTGACACAGCCCTCAGGAGGTCCTGAGAACATGCGCCCAAGGTGGTCAGGGTACAGTTTGGTTTTATATATTTTAGGGAGGCATGAGACATAAATCAAATACATTTAAGAAATACATTGGTTTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATTGTGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATAGAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATGGCGTAAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGGGCAACAGAGTGACACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAATACATTGGTTTGGTTCAGAAAGGTGGGACAACTCCAAGCAGGGGCTTCCAGGCTACAGGTAAATTTAAACATTTTCTGGTTGACAATTGGTTGAGTTTATGTGAAGACCTGGGATTAATGGAAAGGAATGTTCAGGTTAAGATAAAGGATTGTGGGACCAAGTTTTATTGTGCAGAGGAATCTCTCAGCAGACTTCACAGAGAGAGAAGAGGTTGTAAAATGTTTCTTATCAGACCTAAAAGGGTGCCTGGCTCTTAGTTGATTATCTCGTGGATCTGGAAAGGAAGGAAAACAAAGGGTGAAGGGGATACTCTATAGAATGTGGATTTTTCTCACAAGAGACTTTGCAGGGCAATTTAAGGCGTGGCAAGGAAATATACTCCTTGGGGTTAAATATTTTTTCCTTGTCTCATAATGTTGTGCCGGAGTCATATTGAAAAGCAAGTCACAATATACAGGGTCAAATAAAACCCATCTGATGAGAATCCATGATATGTAGGGCATGACTCCCTGGACCCCTTAGGTAGGAATTTGGGTAAGATAAAAAAATCAGAGTTTAGTCCTCACTGGCAATGATGTTTGGAGGAAATAGCAAAGTCCAAATTGAAAGACATTATGCAAAACAGCATAAGTGCCCCCTCCACCCACACTCTATTCCTGTACGAAAGGATACTTGATACTTCAAAAATGTCCATGTCATAAAAGACAAAAAAGGAAAGAGACAAAAAGAAACATTGTTGGGAGAATTAGGGAGATTTAGGAACTGTATATGTTATATAATAATAATATATTTATTGAGTGTAATAATTGTATTCTAGTTATATAGGAGGATGTTTTGTTCTTAGAAGATAGAATCTTAAATCTTTAGTGATGAAGTGTCATGATGTCTGCAACTAATTCTCAGATGGTTCAGGAAAAAATGTCTGTGTCTGTGGAGGAGGAAGAAGAAGGGAAATATGGTAAAATATTAACAATTGATTATCTAGGTAAACAGTATATAATAATTGGTCGTTGTACTTTTCTTGTGACTTTTAGGAAGATTTAAAATTTTTCAAAAGAAAGTGGAAGACAGATTTTAATTACAATAAAATTTAAAAATGAAATAACATTTATTCTGTCTTATTGCTTTAGGTGAAATCCTTAACCCTGTTTGTCACCCATTATCCGCCAGTTTGTGAACTAGAAAAAAATTACTCACACCAGGTGGGGAATTACCACATGGGATTCTTGGTCAGTGAGGATGAAAGCAAACTGGATCCAGGTATGAAATATTCCTGCAGTTGGTACAAATATTGGTTTTCATGTTTGATAACTCAAAGTTTGTTGGAACATGAACTTACTGCTTATTAATAATGAAAGCTGTGAATGTGAGCTATAAATAACATTTGTCAGGATTCATTTTTGCTAAGCTTTAGGTCAAGTAGAATTTAGATTTATCCTTGCTATCTCTGAGTCCTTCTCTGGTCTTCCTTGTCTCATTTGTCGTGGCAACCCTTTTCTCTTTTTTTACAGGAATAGGGTGTGGGTGGAGGGGGCACTTAGGTTTTCCTCTTAGTGCCTTGTACTCTTACATGATTCATCTCAGTACAGATGACAGTCACCTGCAGAGTATAATTAGTCATCTTTTAAAAACGCCCAATATTTTCCCCAAAATATCATTTAACTTACTAAGGGCCATATACTGTACTGGACATAGGTTTTTATTTTAATATTATAAGGAAACTGAATCTCAGACAGGTAAAGTGGTTTGACCATGTCAACCACTTAGATGGGGGCTAAAATGAGCCTAGAATTCACTTCTTCTGCTTCTGGGTTCTCTTCTGTTCCCCTCTGCTAGAGCTGCTATGGAGGAAATCTACAATATTTTTCCTAGTCTTTCCAGTTACTGGTGTCACAGAAATGAGACATTTTATGAAAAAGAACACCGTTAGCCAATAGCAATACATTTAAGTGCCATAAGTAATACAGTAGACTTTAGCATTTTTTTTTCTGTTCAGTAGTAATTGTTTTAAGCCACCAGCCTGTAGTCCTGTGGTGGTTTGCGCAATTGGTATGCTGCAATGGAAAATCCATCATGCAAGATACCCCAGAGTCCAGATTTTATTTTGGAAAAGTAATAGGGATGGACCTGAAAAAGAAATCAGGCAGCTGGCCCAAATAAAACAAAGCACTGGGCCTAAGATAAATGTAATGTTAGGCAGTTCCTGCTTTTCACCACCATGCAATCTTGAAAAACACATCATAAATTCTCTTATGGAAGTAGTTTTGTATCTATTAATCTGCATCCAGGTTGACAAGAGGAGACTTAAGCTAAAACCCTTGGGACAAAGAGAATAGAGTTCACCAACAGGGAAGAAGAGGAGTCAGTGCCGCTAATACGCATTTGATGTGAACTGAAAACTAACCCAGAGCATTGTACCTTTCCCTTAAATGTTCTGTGCATTTTATTTTATTGATTTTAATTTTTGTGTTTTGTTGAGATGGGGTGTCACTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCATAGCTCACTGCAGACACAACCTCCCAGGCCCAGGTGATCCTCCCATGTCAGCCTCCCCGGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATGTTCTGTAGAGACAGGCTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTGTTGAATTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGATGAGCTACCTTGCCTAGCTGATTTTAATTTTTATCAATGAACATAATTTTTAAAATTCAATGGTGCTAAAAGGCTCCTGCTGACAAGCTTCCATCCCTTCAGTTCACGTCCTTCCCCATCCTAGTCCCAAGGCAACTACTTTCAACACTTCCCCTTTCTGTTGTATTTCTAAGTAATATCCGTATTTTCATGTCTCTTGCTTCATCAAGTTGACACATTATTGATGGACCTCTCATTGTGTTAATTGAGAATCTTCAATTTTCCCTTCCTCTGTCCTTCCAGTATAGTCATTTCACATGTATTGTATGTCATTCATACTTGTTGTTTTCATTATTATTGCCATGCTAAATATTGCTTACTGATGAGCCAAGTTTGGAGACAAGTACATTTCTTTCTTTTACAACGTTTTCTATTTTCTCAAAAATAAGAATTGACTGTCCTCATTTTTTCCATTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGTCTATAGCTGAATCTTCCTGTACCCTCAGATAGCTTCGTAAAATGCCTCTCTAGATGTTTTTCCACACAACTGAACCTACTGGTTCCCATTTGTC
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Task1_train_9280
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Given a variant located on Chromosome 5 and affecting RPS23 (ribosomal protein S23), assess whether it is benign or pathogenic. Indicate the associated disease if pathogenic.
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Pathogenic; Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay
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Task1_train_9281
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting RPS23 (ribosomal protein S23). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay
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GTGCAGCCAACAGGGTACAGCTGCAAGCCATTGTTGAAGGTGTCTTGACGTATCAGAGAAGGCAGGTAACCAGGCCACATCCCTGGGCGCCCGCGCTGTCCCACTCCCTTCCTGGTGCGCCCCGCCTCGCGGTCACAAGGGCCCCACCGCCCGGGGAGAGCTGCCCACCCCGCGCCTGACGCCCAGGGCCTGGAATCGCGCTGCAACCGCGGCCTCTTTCCCTGGTTCTGGCCAGGTGAGCGAGGCCTAGCAATCTCTCCCGCATCACAAAGGATTGGGTCAGTTAAGGCTCATCCGAAAGCATCTGTTGAGCCCCTGGGAACAGCTTAGCCAAATACTGACTGCAGCTACACGTTAGGAAACACTGGTACAAACCAACAGGCAGCCTTTCCGCCCTTGCGGAGGGAGAGACTAGCATCATCATCAAGAGATAAACCGAAGTGTGCTGGAAAACACACGAGCTCTTTAGTAAGAGCAGGCGACATGCAAGGAACCATAGTAACAGGAACAGAGGTCCTGAGGCTGGATATGGAACCCAAGTTTGAGGATGACCAACTGAGACCAGTGTTGCTGGAGCACAAAGTGCCAAGGAGAGAAATGGCAGGCTAAGGCTGGAATATGCAGGTATGAAGCGCAACCTGGGTTCTTCTGTGCCATGTGAAAGGTTCTGCTCTTGATCCTACGGAAAGTGGGCAACCAAACCAATTGTTTTCCAAAGATCCTAAACAATGTAAAGCTAGGCTTTGATCAAAGGGCTAATTAACCCATACTTACTATTTGTTAACAGGAGTTTCTTACATCAGATTTAAAGCAGAAGGCTCACAGCTTCATTTCAACCATGCCACTGTATCCATGAAAACTCTGAAACAAGTATTTGTGGACAGCAAAATCCACATGTACTCAATACCTAGCTTAAATTATCAAAACACAACCAATCTTGTCTCTACACTAAACCACTTCATTTGCTGACTAGTCTTTGAAGACATGAAGGTCTCTGACAACCTCATGAGAAGATACTGAAAACATCAGTCTTGTCGTATACCTTATCTCCCTTGCCTGGCATATACTTCCATCAACTAAATGATCCAATGCCTGTATTCTCCTAAACACATTAATGTAGACACATTACAACACAGATCCTGACACCTTTAAATAATAAACAGAGTGGGGAGCAATTTTGAGTTTACTATTTATCATCTTGGGCCCCTGTAAGATGGATACAAGAATGTGCATTTCCAAGGGTACCTAAGATAATCTATGTGCAATGAAATTTGGTAACTGAAGTGTTGCACCCGATATGGAAAATACCAAGAATAAAAAAGAAAGTATCTCACTAGAATTTCAGTGAGTTTTTGAAGTTCCCTTAAAGTTCTTAAAGTAATACTACAATACTGCACATTTATTCCAGATCTATCCCATTTTCTTATTCCACAGGATGAGGGAAACTGTGCCAGGTTACAAATGTTATTAACTCTAGAGAATCCTGAAACAACCCTGTCTTATTGTCTCCTAAAATTGGTACAGGTCCTGCGTTTGCTGGTTTAGGATAAAAAAAATAAGGGGGGGTGGTGGTGGTAATGAACATGATCTTCGTGGTGAGAACAGGGGACAGTAAGATACAAACATTTTTTGGCATATGAAAATTTATTACTACAGTGTTTTCACCATTAATATTTATGATCTTGGTCTTTCCTTCTTGCCTTTGTATAGGGCCAAAAGAGAAACATTGGCTACTTTGACAACCTTAAAGCGGACTCCAGGAATATCACCAACAGCATGACCTTTGCGACCAAATCCAGCAACCAGAACTTCATCATTTTCCTGGAATAAAATAAGAAGTTTATTTCTGGTGTTGGTGGCGATCACAAAAATACTTTCATGTGAGGAAACTCCCTTGCATCAGATAAAAATGTGAGGGAGGCCACCCCAAGAACAGAAGGTACGATAGAGTTGAAATACTCACCTCAATAAAGTTCAAGCAACCGTCATTGGGTACAAAGGCTGTGATTTTCTTGCCATTCTTGATCAGCTGGACCCTTACACACTTCCTAATGGCAGAATTTGGCTGTTTGGCTTCAACTCCTCTGAAATACAAAAGGCACAGCACTGTGAGCTGGCTTTCTGAAAAAGATTATCTTTTCATATTAACTAGAGAACTAATGAGAAACTGTTTCTATCTTTTCAATCTAACCTCAAATGGCTGAGCTGAAGTCCTGTGATGTCAACCTAGTTTTCTGCCAGTCTTAATTTCATTAGCACAATGGGGGAAATTTCTAGACCTTTTACAGTTATAAAAGTAGACTGGAGTGGCAGCGTGGGCCTGTAGTCCCAACTACTTGCGAGGCTGACGTGGGAGGATCTATGCCTAGAACGTCAAGATGGCCAGCCTGTGTGACAAGGGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGGTATCTGAGGTAAGAATTAGAAAGTCTGGGCCGGACACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTCGGAGGCCGAAGCAGGCATTATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCATCACTACTGAAAATACAAAATATTAGCTGGTGTGGTAGTGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAAATGCTTGAACCTGGGAGGCTAAGGTTGCAGGGAGTCTTGCGCTACTGCACACCAGCCTGGGTGACAGAGCTAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCTGGGTTAAAATGGCTCTACCATCAAATATGATAGAACTATATGAAATTATTATTTTAAAAAGTCAAAACCAGTCAAATACTGGCAGTTTCATGTCTCAATCTTAGGTGTATGACCTCAATTAATTCTGATGCAAGTCACTTCTCTTCACCTTAGTTTTATCAAGTCGATAAAGTTCAATAGCTGACACGTGCCATTTACTTATAACAACTCCCACAGTAAAGGTGTTTGTGTCCTTTACTTCATCATTGCTAGTATCTTCTCCAATTCCTTCCAGGCCAACGTTAAATTAAAACCTTAACTACCTAATTCCCAAAAACTAATTTTACCAACTTTTAAATAGAACAAACGCTTTGCAATTTTACCCCACAATGCCCAAATGAATACTACTACACAAAAACCTGCAATTACTTTCAAAACAAGAATTCGTAAGTTCATGTCTCGAATTCCTATAATAAACTAAAACTTGACGGGAGCAATGGACTTACACTTTTTCCAGCACGATTCCTTTTGCATGAGAAGCACCTCCAAAAGGGTTGGCCTTTAGGGCTGTGCCCAAATGAGCTTTCTTATACTGTTTATCATGCCACTTCTGGTCTCGTCGGTGACTACGGAGCTTCCTAGCAGTACGAAGTCCACGACACTTGCCTAAAAATTAAATATTTTAGTTCTTCCGTAAAAACACGCCATCTACGTGTTTCCCATCTTCTAAGACACTCGCCTCACCTGGAATAAACCCTTAAGCCGATTGGCTCTCGTACTATTTATTGGCCTGTGGGCCAAACATTTGGCCTTCAAGTTGCCCTGAACCGACTAATAAACGTTCGAAGAGGGCTCCGGAGAATGTGTTCTCCCGAAGGACGAGGCCCCGCTCGAATGCCCGGGAGGAAGCGCTGGCCTCCCTGCGTCCCTCGGTACCCCGACCTCGGCGGCCTCCACGCCTCATGGGCCCCTTCCGCGCCGGACCACGTGCCTCCTGGAGCGGCGCTTCCCCGGCCCTCCCCCATGGAGCCTCTCCATGGCATCCCCCGCCCTACTCTATTCGCATCCGCCCGCCCGTCCCCAAGACCCCAAGTCCCGCTTGCAGCGCCCTTAAACCGGCCACAACAGCTCACCCATCCTGTCGGCGCCACGGGCCTGAGCGAAAGAGAGAAGCACCGCAGGAAGGAGCCACAAGCCACCGCGAGCAAGCCCCGCCCAGCCAAGGACCCCGCGCCGCTGTCTGCGCCGCGCCTGACCCGAGGCTGGGGTCTCTCCTTTGAAAACGACGCGTTTGCATCACTTTCCTGAGCCAGAATCTGCGTCTTATTTAATTTGCAAGAAATT
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Task1_train_9282
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The gene XRCC4 (X-ray repair cross complementing 4) on Chromosome 5 contains a mutation. Based on this information, is the variant pathogenic or benign? Provide the disease if relevant.
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Pathogenic; Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction
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Task1_train_9283
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Here is a genetic alteration in XRCC4 (X-ray repair cross complementing 4) on Chromosome 5. Based on the data, is it a benign variant or a cause of disease?
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Pathogenic; Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction
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Task1_train_9284
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A variant affecting Chromosome 5, within the gene XRCC4 (X-ray repair cross complementing 4), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction
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Task1_train_9285
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This alteration in CCNH, RASA1 (cyclin H| RAS p21 protein activator 1) on Chromosome 5 may affect gene function. Does it lead to a disease or is it benign?
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Pathogenic; Basal cell carcinoma, somatic
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GTATACTTGTGGAATTATATGATTGAGCTTTATTTAGTATGTATTAATTTTAACATTTCCCAAAACTGTTATGCTTATAAATACAAAGTAAAAATTGACTTGTATTGTGGTTTTAACCATCCTGTCATTGTTTATTCTTACTAAATATTTAAGGCTGAATTAATTTAAATACCGAGCATTTCTTTGGCAAACCACATCTTATAAAGATTTCAGACAAGTTTAAGCTTTAGTATGTAATTTAAAAGTTTCAGTTCTTCAAAAATGTTGACTATTCAATAGTTTCTATATTTGGTGAAATAGATTCTTGTGGTGATAACCCTAATTATAGAGGTAATCTGAATTGTTTTAATCCATAAAGCACTGCATTTTAAATTAATACTTTATTCTTTTGAAAGATTTGAGATAGTTTTTGAAGTACTCAATTTTATTGTGAAGCTGTAGGTTAAGTAGGTTCAAAAAATAAGTTAAAAAAGATTATGATAATGCTATATGATAGTAATAGAGAAGAAATTTTAAACTAAAATGACATTCTGTCAGCTATTTCAGTGTGGAACCAAAAATATGTAGTTTAGTGAATTTATTGAATTTTGGATATGTTTCTTTTTTGGAACTTGTACCACCAAGTACTTGAGGTACTTTTGTTTTAAGTCATACAAGGTTGAAAAGGAGCTAAACTTAATTTCCTTAATACATTAGTTTGCATTTTCTTTGTGTCATGTGCTCTTTTGAGGATCTGGTGGGATTTTCTCTCCTGAGAAGTACAAATAAGCACTTGCATGCACAGTCTTGCATGAAATTCCTATCATATTCTAGAAGAAATTTAGAGAGTATCTTGGATTCTTGTCAGTAAGATTTGTTGTATCAACTTAGAAACACTTTCATTTTAGCCCATATTATACAATCAATTTCTGTAATTTTTATGTTTACTTATGTATTAAGCCTTGAAGATTCAGTTTAAGGAGATTTATTTTTTTCTTTTTACTGAACATGAAGTTACTTCATAAGTGCCTTGATTGGATGATTGGAACTATTAGTAATTTACCCCTCAAATTATATCTAATAATCTAAGCATTCATTGTGCTTTCCTAAAAACAATCAAGTCCTGATCTTTTCTGGATCATTTGAACTTAAATGGAGAAAAGGCAGAGCATCTATGTATTATGAGTCACTGCCAATCAAAGATATCAGAAATACTTCTCTAAAATTAATGTCATATTTAATATATGATAATTTGCTTCTATAATTCCTTTCAGGAGCATACCTATTGAATAAAATATAGTGTATGTGTATTGATTTTTGATAATGTATACACATATTTCAGTTGTTTTGAATCTACCTTTATAAAAAGCTTTTGGTACTATTTTATTACAGTTATTACTTTTTAATTTTTTTTTTTTTAAGATGCAGGATCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGGATAGCTGGGATTATATGCATGTACCACTGTGCCTAGCACAGTCATTACTGTTTAATGATTAATTGAAAACATTGATTAAGCACAGAGTATTCTTAAGCAAACTGGTCTTCACTTTTTAGAATCTTCTTATTACGAAGATTTACATACAGAATTTAGCAGTTTTAGCCAGTATTCCCTAACTATGCTTAGGTTCCTTCCAAATTAGGACAGGTGTAGATATTACTGACCAGAAGTTACTGCTGCAAAATTTCTGCTCTCTATTTTTATGTATTAAAGCTGGTAAGATACACCAGAGAGATAGCAGACAAGCAATGTGGATGGTTGTGAATCATAAACCAGAAAATTTGAAAGAAATTATCTTAAAAAAAAAACAAGTTCCTGGTGAAAATTTACATATGTTTATGACTTTGAATGCACTTTGTAATAATACTACTTAACATCTTTTCTTTTTTATTTGATAATTAGGGAAAAACTAACAGCTTAATTCTTACAGTTGGTCAAGTCTGCAGTTTTCTTGTGAGGCCCTCAGATAATACTCCTGGCGATTATTCACTTTATTTCCGGACCAATGAAAATATTCAGCGATTTAAAATATGTCCAACGCCAAACAATCAGTTTATGATGGGAGGCCGGTATTATAACAGGTAAATCATAATTTTTTAGCTATCTTTTACTTTTCGCAAAAATAGTTGAAATCTTGATAATACAGTATTCAGAGTCAAAATTATATAAAAGTTTCTAACTTCTAAAAATTATAAGACCTTCAATATAATTTCATAGTAGTCATGCCCAAGAATTCTTTAGACAGTGTCAAATATGAATACAAATTAGTAACTTATACTTTGTTTCCTTCCAAAACAATTTTTGTGATTTTAAAAATTAGACATAAGCTGTTTGCAACAAATTTACTAAATCCATGTGTTATCTGTAGGAGGAGCAAAATATCTTAGGAAAAGAAAATATATCAACATTATTTTATCAGTGAGATACTTTAGTAGGAAAAAAAAAGTTTCTAAAGATACCTGAGACTTATTATACAGATGTTATCATGTAACTGAGTTCTTCTCAAGTTGACATTTCTTACATGTGATTGTTGGTTTTTACTTCTCACTTTCAAAGTAAACTCATTGTTTGTCCCAAAACTCAGAATGAATTATAGTTACTTGATTAGGAAAATAAGTTAATAGAAGAAACCATATGATAGAATGTCAGCAATTTTTCAGTCAAATAGAAAATAATCTTCATTTGTGAACGTAAAGGTTTTCCTATAACTAATAACTCTCTATTTCCTATTTCAGAGGCTGGCATAATCTTGTTCTAAAATGCTTATATTTGCCTAGTTTAACCCCTCAGTACCACAGCAGTATTCTCTATCTGAATTAGAATTTGTCAAACTAGACATTTGAGTGAATAGAGATTCTGTAGCTTGTTTATCTGAAAAAAACCAAAAAACAAAAACAAGTTCTTCTAGTTGCTTGCTGGAAGCTCAGTTGACTGTTAAAAGACATCAAATGTAAGATGTGAGTCTAGGCAGCTGTACCCTTTTGCCTACCTCATATACAGGTTGCTTGAGTACTTTATACATGACAATCTGAGTTCTAGATGTCCTCACTGAAAATACAGCTAGCTGCAATTTGAGTTCTTTAAGAATGTAATTTTTCCCAATTCCAGTTTTCTGGAGATTTAGAACATACAAAATAATGCACTGAAAATATATCATCTTCTTAACTGAATAAATGTCCATATTGAGATCCTTTTTAAAGATAAAATAATTTACATGAATTTATTTTTTTGAAGTTCGTTTTGTTACTAACTTAAACTTCCTTATGATACATCACACAAAACTGGAAATTCTTCCTACATACTGGAGGAAGTCGGTAAAACATGTAAAGGTAGTCGCTTTTGGTTGCTGAACACCATGATGGAACATGAAAAAAGAAGTATTTTAAGTAGATTTCTGTCCAAATTATTGCAATATTATGTTTTCAAAATGAGGATTAAAAAAAAAAAGTTAAATGTATGTTAATTTAGTGGCCTTGACCATTCCCCCAGAACTTTGATTTTTATAATTTTTCTTCCCTGTGAATTTGTTTATAAATTCATCTTATTGTTTCTAGTTTTAACATTAAACTTCTTTAAAAAGCCCCAAATTATGTGAATCAGGTGCTGTGAAAATGAAGGATTTTGTAATTGTTTTGGAAATATATATTTCATTTCAGCATTAATGTTAGTAATGTCAGAAATAATTCCTAGGAAGATAAATCTTTGTGCTTATTGTTTATTGTTAGATCTAAATGTATAAAGAAAGATTTTTCAATAAATCTGTCGAACACAGCCATACTCTGCTGTCCCATCTCCCCATTAACTAAACATGAGACCTTGATAAAGAGGGATAGTAGTTATGTCTTTCATTTAGAAACTGTTAAGACATAACTTTAATGTTCCTATATTCAGAGTTTTAAAAAAAAAAAGCAGAAGAGGCATTTAATAGCAAATTTAATTCAGCAGCCATTTATCGACTTATCTACTTTGTGAAATATACTGTACAAATTCTGTGTAAATACATTAAAGAAAAAGATATAGTTTCTTCTTTATTAGTGCTCAGGTTTATTAGAAAAGAAAGTATGGTAT
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Task1_train_9286
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This variant affects gene CCNH, RASA1 (cyclin H| RAS p21 protein activator 1) located on Chromosome 5. Evaluate its biological effect and specify any disease association.
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Pathogenic; Basal cell carcinoma, somatic
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Task1_train_9287
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A variant was discovered on Chromosome 5, affecting CCNH, RASA1 (cyclin H| RAS p21 protein activator 1). What is its functional impact — neutral or pathogenic? State the disease if pathogenic.
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Pathogenic; Basal cell carcinoma, somatic
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GTGGAATTATATGATTGAGCTTTATTTAGTATGTATTAATTTTAACATTTCCCAAAACTGTTATGCTTATAAATACAAAGTAAAAATTGACTTGTATTGTGGTTTTAACCATCCTGTCATTGTTTATTCTTACTAAATATTTAAGGCTGAATTAATTTAAATACCGAGCATTTCTTTGGCAAACCACATCTTATAAAGATTTCAGACAAGTTTAAGCTTTAGTATGTAATTTAAAAGTTTCAGTTCTTCAAAAATGTTGACTATTCAATAGTTTCTATATTTGGTGAAATAGATTCTTGTGGTGATAACCCTAATTATAGAGGTAATCTGAATTGTTTTAATCCATAAAGCACTGCATTTTAAATTAATACTTTATTCTTTTGAAAGATTTGAGATAGTTTTTGAAGTACTCAATTTTATTGTGAAGCTGTAGGTTAAGTAGGTTCAAAAAATAAGTTAAAAAAGATTATGATAATGCTATATGATAGTAATAGAGAAGAAATTTTAAACTAAAATGACATTCTGTCAGCTATTTCAGTGTGGAACCAAAAATATGTAGTTTAGTGAATTTATTGAATTTTGGATATGTTTCTTTTTTGGAACTTGTACCACCAAGTACTTGAGGTACTTTTGTTTTAAGTCATACAAGGTTGAAAAGGAGCTAAACTTAATTTCCTTAATACATTAGTTTGCATTTTCTTTGTGTCATGTGCTCTTTTGAGGATCTGGTGGGATTTTCTCTCCTGAGAAGTACAAATAAGCACTTGCATGCACAGTCTTGCATGAAATTCCTATCATATTCTAGAAGAAATTTAGAGAGTATCTTGGATTCTTGTCAGTAAGATTTGTTGTATCAACTTAGAAACACTTTCATTTTAGCCCATATTATACAATCAATTTCTGTAATTTTTATGTTTACTTATGTATTAAGCCTTGAAGATTCAGTTTAAGGAGATTTATTTTTTTCTTTTTACTGAACATGAAGTTACTTCATAAGTGCCTTGATTGGATGATTGGAACTATTAGTAATTTACCCCTCAAATTATATCTAATAATCTAAGCATTCATTGTGCTTTCCTAAAAACAATCAAGTCCTGATCTTTTCTGGATCATTTGAACTTAAATGGAGAAAAGGCAGAGCATCTATGTATTATGAGTCACTGCCAATCAAAGATATCAGAAATACTTCTCTAAAATTAATGTCATATTTAATATATGATAATTTGCTTCTATAATTCCTTTCAGGAGCATACCTATTGAATAAAATATAGTGTATGTGTATTGATTTTTGATAATGTATACACATATTTCAGTTGTTTTGAATCTACCTTTATAAAAAGCTTTTGGTACTATTTTATTACAGTTATTACTTTTTAATTTTTTTTTTTTTAAGATGCAGGATCTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTATCAAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGGATAGCTGGGATTATATGCATGTACCACTGTGCCTAGCACAGTCATTACTGTTTAATGATTAATTGAAAACATTGATTAAGCACAGAGTATTCTTAAGCAAACTGGTCTTCACTTTTTAGAATCTTCTTATTACGAAGATTTACATACAGAATTTAGCAGTTTTAGCCAGTATTCCCTAACTATGCTTAGGTTCCTTCCAAATTAGGACAGGTGTAGATATTACTGACCAGAAGTTACTGCTGCAAAATTTCTGCTCTCTATTTTTATGTATTAAAGCTGGTAAGATACACCAGAGAGATAGCAGACAAGCAATGTGGATGGTTGTGAATCATAAACCAGAAAATTTGAAAGAAATTATCTTAAAAAAAAAACAAGTTCCTGGTGAAAATTTACATATGTTTATGACTTTGAATGCACTTTGTAATAATACTACTTAACATCTTTTCTTTTTTATTTGATAATTAGGGAAAAACTAACAGCTTAATTCTTACAGTTGGTCAAGTCTGCAGTTTTCTTGTGAGGCCCTCAGATAATACTCCTGGCGATTATTCACTTTATTTCCGGACCAATGAAAATATTCAGCGATTTAAAATATGTCCAACGCCAAACAATCAGTTTATGATGGGAGGCCGGTATTATAACAGGTAAATCATAATTTTTTAGCTATCTTTTACTTTTCGCAAAAATAGTTGAAATCTTGATAATACAGTATTCAGAGTCAAAATTATATAAAAGTTTCTAACTTCTAAAAATTATAAGACCTTCAATATAATTTCATAGTAGTCATGCCCAAGAATTCTTTAGACAGTGTCAAATATGAATACAAATTAGTAACTTATACTTTGTTTCCTTCCAAAACAATTTTTGTGATTTTAAAAATTAGACATAAGCTGTTTGCAACAAATTTACTAAATCCATGTGTTATCTGTAGGAGGAGCAAAATATCTTAGGAAAAGAAAATATATCAACATTATTTTATCAGTGAGATACTTTAGTAGGAAAAAAAAAGTTTCTAAAGATACCTGAGACTTATTATACAGATGTTATCATGTAACTGAGTTCTTCTCAAGTTGACATTTCTTACATGTGATTGTTGGTTTTTACTTCTCACTTTCAAAGTAAACTCATTGTTTGTCCCAAAACTCAGAATGAATTATAGTTACTTGATTAGGAAAATAAGTTAATAGAAGAAACCATATGATAGAATGTCAGCAATTTTTCAGTCAAATAGAAAATAATCTTCATTTGTGAACGTAAAGGTTTTCCTATAACTAATAACTCTCTATTTCCTATTTCAGAGGCTGGCATAATCTTGTTCTAAAATGCTTATATTTGCCTAGTTTAACCCCTCAGTACCACAGCAGTATTCTCTATCTGAATTAGAATTTGTCAAACTAGACATTTGAGTGAATAGAGATTCTGTAGCTTGTTTATCTGAAAAAAACCAAAAAACAAAAACAAGTTCTTCTAGTTGCTTGCTGGAAGCTCAGTTGACTGTTAAAAGACATCAAATGTAAGATGTGAGTCTAGGCAGCTGTACCCTTTTGCCTACCTCATATACAGGTTGCTTGAGTACTTTATACATGACAATCTGAGTTCTAGATGTCCTCACTGAAAATACAGCTAGCTGCAATTTGAGTTCTTTAAGAATGTAATTTTTCCCAATTCCAGTTTTCTGGAGATTTAGAACATACAAAATAATGCACTGAAAATATATCATCTTCTTAACTGAATAAATGTCCATATTGAGATCCTTTTTAAAGATAAAATAATTTACATGAATTTATTTTTTTGAAGTTCGTTTTGTTACTAACTTAAACTTCCTTATGATACATCACACAAAACTGGAAATTCTTCCTACATACTGGAGGAAGTCGGTAAAACATGTAAAGGTAGTCGCTTTTGGTTGCTGAACACCATGATGGAACATGAAAAAAGAAGTATTTTAAGTAGATTTCTGTCCAAATTATTGCAATATTATGTTTTCAAAATGAGGATTAAAAAAAAAAAGTTAAATGTATGTTAATTTAGTGGCCTTGACCATTCCCCCAGAACTTTGATTTTTATAATTTTTCTTCCCTGTGAATTTGTTTATAAATTCATCTTATTGTTTCTAGTTTTAACATTAAACTTCTTTAAAAAGCCCCAAATTATGTGAATCAGGTGCTGTGAAAATGAAGGATTTTGTAATTGTTTTGGAAATATATATTTCATTTCAGCATTAATGTTAGTAATGTCAGAAATAATTCCTAGGAAGATAAATCTTTGTGCTTATTGTTTATTGTTAGATCTAAATGTATAAAGAAAGATTTTTCAATAAATCTGTCGAACACAGCCATACTCTGCTGTCCCATCTCCCCATTAACTAAACATGAGACCTTGATAAAGAGGGATAGTAGTTATGTCTTTCATTTAGAAACTGTTAAGACATAACTTTAATGTTCCTATATTCAGAGTTTTAAAAAAAAAAAGCAGAAGAGGCATTTAATAGCAAATTTAATTCAGCAGCCATTTATCGACTTATCTACTTTGTGAAATATACTGTACAAATTCTGTGTAAATACATTAAAGAAAAAGATATAGTTTCTTCTTTATTAGTGCTCAGGTTTATTAGAAAAGAAAGTATGGTATGCAGAATG
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Task1_train_9288
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This genomic variant is located on Chromosome 5, within the CCNH, RASA1 (cyclin H| RAS p21 protein activator 1) gene. Can you determine its pathogenicity and name any linked disease?
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Pathogenic; Capillary malformation-arteriovenous malformation 1
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GATTGGCAGTTATTTTGCCATTTTAAAGATGGTTTTCTGCCTTCCAACATTTTCGTTGTCATTCAAATTGTTTCTGTTTTAGAGGTAATGTATCTTTGTCTTTTCTCTTAGAGGTAATGTATCTCACACAACTTTCTCTGGATGCTTTGAGATTTTTCCTTATATTTTTAGTGGGAAAACTAAAATGTACCAACTATAAATTAAAAAAAAAATTATCCTTAGGTTTGTAGTGCTTCATCAATCTGAGACCTGATGTTCTTTGTCAGTTTTAGAAAACTCTTGGTTAGTATCTGTTTAAATGTTTAGTATCTAATTTAAACAGTTGTTCTGCCACATTCCTTTTTCTTCTTGGAGTCTGGTTAAAAAAAAAGTTGCACTATTTCCCATGCTGTTTTCTGTTTTTCATCCTTTTTCCTCTGTACCAACCTATATATTTTCTTCTGATCTTTCAGTTCACTAATCTTCCATTCTGCAGTTAAATCCACTTTTTCAGGACTTCATTTTATTACATTTTTTTCAATTTAGAATTTCCATTTTTTTAAAGATACAGTTTCTGGCAAAATTCTTGTTACCTATTTTCTTAAACATTTTAATTATAATTACTTGAAAGTCTTGTCTGTCTTCAGTATCTGCATTATATGTATGTCTTTCTGGTTTTTCATCTTAACTTTTAGCCATTTAATCCTGATGCCTGTAGTGTCTACTTAGTTTGACTAAGTGGTAGACATTGTACATGAAAAACTATGGAAACTAATGTTATTGCGTCCAGAAAGAATTGTTCTTACGGATGGTATAGGGTTAGTACATCTTGTAAAGGCTGTTCTATTTCTGGTTTGCCCTTATCATGAAGGCACAGCCCTTCAGGGGTCTCAATGGAAAGCCTGAAATTCATTCTTTTTTCTCCTAGCACTATCAAACTACTGGATTTGTAGTTAATTTTTTAGCCTTTTAGGAACTATTTTCTGCTTAGCGTCTCAGCTACACAGCCAGCTTAGGAACTGGCAACTGCCTTGAACGGAAAAGATGTGGAGAATGTCGGGTTAATTATAGTATGATCTTGGCTCCTCAAATCTTAGCTGCTTTGGTTGTTCTCCAGTGCTTTCAAACAGTTGTTTTTCTGTTTTGTATTACTATTTTAAGTTTTATCCAACTAGGGTGGTTAGTCTGATACAGGCAACATTTAGGATTAGAAGTTTCCAATTCCTATTTTCCATGATTACTTTTAAGACATTCTCAAAGCATGAAAATATAGTCTTTATCTTTAATAAGTGTTAAGCTTGTCCTCTGTGTATTTTTGCTATGGCCTCCTAACATTAGCATGATATAAAATCTTTAAAGCAGGAAACAGAAGTAACATTTATTGAGTTCCAAAAACATGCAGGCCCTTAATAAAGATTTTACCAATATTTTCAAGTCTAGTTGGAAAGATAGCACATTTCCAAAATGATATAAATTATTACCTAATATTGTACTTACATATCAAATGATTTGAAATAATACTAAAGGAAGACAAGAACATTTGTTGTACACAACTGTTCACTTAAACTCTAGAACAAGCATATGTATGAAGAGATGATGTTTCCATTTTAACAGGTGAAGAAAAATGATCAGTTTAGAAAAATTTGAAAATACAGAATCACCTACAATCTCCTTAGAGATAATTACTTAGAACATTTTTGGTCTAAGAACATTTCTAGTCTTTTTCCAGTGCATATAAAGCTTTTCAAATTAGCTGTGTGCAGTTCTAGCAGTTCAGCTTCAATCTGTTTGTAACTTTATTTCTAATGTATTTTACAATTAATTGAAATTTCTTTAGTTTACACTTTGAAATACTGATAACATTTTAATAGTGCTGACATAAAGTTTTCTAAAATATATATAGCTGACTTTTTTTTAGTAATGATCTGGTACAATGGAGTATTATTTCTTTAAGAATTATAATTTTATGTTAATTATTTATTGTGAGTGTTTTGGAAGCTGGTATAAATATTTTGCTACTTTTTATTAAGCTTCCTAATAATTTTTGTTTTTATTTTAAAGGCCAAACTGTTTTCAGATAGTAGTTCAGCACTTTAGTGAAGAACATTACATCTTTTACTTTGCAGGAGAAACTCCAGAACAAGCAGAGGTAAGATTACTGTTTCTCAAACTACAGTATACTTTTATGTTAGCCCATGTTTTCTTATTAACTGGAATAGAAAATGATCGCATTCAAGATAAAGTGACAGAACGCCTGAAATCTAATCATCTCTTATTTTAAGGAATGAGATTTCATATGTAAAAAGTTTTCTGAAAGAAATGCAAAAACAAACACAGTGAAGGGTTATTAGGAATGAAAACTCCATTTTAAATTGACCTTTAAATACTCTATGATGTTGAGGCCAACTGAGAATGCTCATTTAAAATCCTCTCTGCATAAAGGTTATAGGTCATCTCAGTATAATCCAAAGGTAAGCCAGTTAACCAGTTAGTTTTGCTAACAAGCATTATTCTTCACTGGTTGAACTCCATGTCTGAAAATAAAAGTCAGTCAACACAAGGAAAGATATTTTAGGAATCTATTCTCTAAGCCAAGTCGAGATATAATGTCTACTTTAGATTAGCTATTAATCCATGTGCAGTGTCCTTCTTATAGCGTCTATTAAGTAATTGTGTGAAGAAATAATATTTTTTAAAAAACACTCTTTAAAAAATATTTTGCAACAAAGGGAGAACCCACCTCTATAACAAAAGTAAAAAATTAGCTAGGTGTTCTGGCTTATGCCTGTAGTCCCAGCCACTGGGTAGAATGAGGCAGGAAGATTGCATTAGCACAGGAGTTTGAGTTACAGTGAGTAAGATCGAGACACTGTAAGCCAGCCTAGGCAACAAACTGAGACACTGTCTCTTAAAAAATTTTTTTGCTTTCTTTGAACCCTAATATTTCTGGAGTATATGGTTGTATTTTATACAAATACAGCTAAATTTCTGCTTATATTCTAACGAAGGAACTTAAAGGTGGTTAAGAAGTGAAAGTGGCTTTGTTGGAAATATAATTTGCCAACCCTAGATATGAGGAAGATGCTCTTAAAACTAGATCCTAGCGTGAGACTCACAGAATAAACCTGAATGAGCTTACAACTGAACGTCATATTTCACATCTTTATCAAATATCTCATTTAATGCTCATTTCACATGTAATGCACATAAAATTTTACGGCTATGTATCCCTAATTTTTAGATGAGAAAGGTAGTGCTCAAAACATTTTGGTAACTTACATGATTTTTTTAAATGTTAGAAATTGAGTTAGAAATTTAAACTTCAGTATCCTATTTTCTAAGTATTTTACCATGGTCCCTCTTTCTGAATAAAATGTCACATACCATAATGACATTTCAGCATGTTTTGCAAGCCTAACATAGAACATTTTTTAATGTATTTATACATAATATTTCTGTATTTCCATAAATGGTATTTCCAGTTTTTGTTGATTTATTGGGCTGTGGGGGTCTCTGGTTATTCTCTTCTATTTCAAAAAGCTATGGTAACTGATTTGGTTTTAATTTGCTGTAATATAAAGACAGTCTCTAGATATTAATAAAGTTCAGCTTCATTGAAATAGCCAACAAACTAAAGACATAATTGAATAAAGCAATAGTACACAGCTTTCCAGAAATATGTAAAAACCAAAGTGAATATTTAGATTTGTTTTTAATAAACCTTAGTTCTCTCCTTTTCCCCAAAGCACTAGATAAACATTTTAAAAATATGGCTGCAATTTGATTTGAATATTAGGCTAAAATGATTTTTAAAATCTAATGTTATATTTGAGAAGCTTAAAAATAACCCAAATCCCCTTATACATTTCTACCTGTATCATGGTCTAAAGTATAGATTAATATGCTTGTCATGGGATCGGTCATCACATTATCAGTTGGTTTTACAATCAGCACTCTCCCCCTCTCACAAAGTGTATCAAGTTAAATTCCACCTAAGCTTGCCTCAAGTATAACAGCTTAATTATACAGTTAATTTCCCCAAGGTAGTATCTGTTTGGGAGAAATAGTTTCTTTAATGTAAATTTGATTTTTTGGCTAATTAATGGCCACTCGATGT
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GATTGGCAGTTATTTTGCCATTTTAAAGATGGTTTTCTGCCTTCCAACATTTTCGTTGTCATTCAAATTGTTTCTGTTTTAGAGGTAATGTATCTTTGTCTTTTCTCTTAGAGGTAATGTATCTCACACAACTTTCTCTGGATGCTTTGAGATTTTTCCTTATATTTTTAGTGGGAAAACTAAAATGTACCAACTATAAATTAAAAAAAAAATTATCCTTAGGTTTGTAGTGCTTCATCAATCTGAGACCTGATGTTCTTTGTCAGTTTTAGAAAACTCTTGGTTAGTATCTGTTTAAATGTTTAGTATCTAATTTAAACAGTTGTTCTGCCACATTCCTTTTTCTTCTTGGAGTCTGGTTAAAAAAAAAGTTGCACTATTTCCCATGCTGTTTTCTGTTTTTCATCCTTTTTCCTCTGTACCAACCTATATATTTTCTTCTGATCTTTCAGTTCACTAATCTTCCATTCTGCAGTTAAATCCACTTTTTCAGGACTTCATTTTATTACATTTTTTTCAATTTAGAATTTCCATTTTTTTAAAGATACAGTTTCTGGCAAAATTCTTGTTACCTATTTTCTTAAACATTTTAATTATAATTACTTGAAAGTCTTGTCTGTCTTCAGTATCTGCATTATATGTATGTCTTTCTGGTTTTTCATCTTAACTTTTAGCCATTTAATCCTGATGCCTGTAGTGTCTACTTAGTTTGACTAAGTGGTAGACATTGTACATGAAAAACTATGGAAACTAATGTTATTGCGTCCAGAAAGAATTGTTCTTACGGATGGTATAGGGTTAGTACATCTTGTAAAGGCTGTTCTATTTCTGGTTTGCCCTTATCATGAAGGCACAGCCCTTCAGGGGTCTCAATGGAAAGCCTGAAATTCATTCTTTTTTCTCCTAGCACTATCAAACTACTGGATTTGTAGTTAATTTTTTAGCCTTTTAGGAACTATTTTCTGCTTAGCGTCTCAGCTACACAGCCAGCTTAGGAACTGGCAACTGCCTTGAACGGAAAAGATGTGGAGAATGTCGGGTTAATTATAGTATGATCTTGGCTCCTCAAATCTTAGCTGCTTTGGTTGTTCTCCAGTGCTTTCAAACAGTTGTTTTTCTGTTTTGTATTACTATTTTAAGTTTTATCCAACTAGGGTGGTTAGTCTGATACAGGCAACATTTAGGATTAGAAGTTTCCAATTCCTATTTTCCATGATTACTTTTAAGACATTCTCAAAGCATGAAAATATAGTCTTTATCTTTAATAAGTGTTAAGCTTGTCCTCTGTGTATTTTTGCTATGGCCTCCTAACATTAGCATGATATAAAATCTTTAAAGCAGGAAACAGAAGTAACATTTATTGAGTTCCAAAAACATGCAGGCCCTTAATAAAGATTTTACCAATATTTTCAAGTCTAGTTGGAAAGATAGCACATTTCCAAAATGATATAAATTATTACCTAATATTGTACTTACATATCAAATGATTTGAAATAATACTAAAGGAAGACAAGAACATTTGTTGTACACAACTGTTCACTTAAACTCTAGAACAAGCATATGTATGAAGAGATGATGTTTCCATTTTAACAGGTGAAGAAAAATGATCAGTTTAGAAAAATTTGAAAATACAGAATCACCTACAATCTCCTTAGAGATAATTACTTAGAACATTTTTGGTCTAAGAACATTTCTAGTCTTTTTCCAGTGCATATAAAGCTTTTCAAATTAGCTGTGTGCAGTTCTAGCAGTTCAGCTTCAATCTGTTTGTAACTTTATTTCTAATGTATTTTACAATTAATTGAAATTTCTTTAGTTTACACTTTGAAATACTGATAACATTTTAATAGTGCTGACATAAAGTTTTCTAAAATATATATAGCTGACTTTTTTTTAGTAATGATCTGGTACAATGGAGTATTATTTCTTTAAGAATTATAATTTTATGTTAATTATTTATTGTGAGTGTTTTGGAAGCTGGTATAAATATTTTGCTACTTTTTATTAAGCTTCCTAATAATTTTTGTTTTTATTTTAAAGGCCAAACTATTTTCAGATAGTAGTTCAGCACTTTAGTGAAGAACATTACATCTTTTACTTTGCAGGAGAAACTCCAGAACAAGCAGAGGTAAGATTACTGTTTCTCAAACTACAGTATACTTTTATGTTAGCCCATGTTTTCTTATTAACTGGAATAGAAAATGATCGCATTCAAGATAAAGTGACAGAACGCCTGAAATCTAATCATCTCTTATTTTAAGGAATGAGATTTCATATGTAAAAAGTTTTCTGAAAGAAATGCAAAAACAAACACAGTGAAGGGTTATTAGGAATGAAAACTCCATTTTAAATTGACCTTTAAATACTCTATGATGTTGAGGCCAACTGAGAATGCTCATTTAAAATCCTCTCTGCATAAAGGTTATAGGTCATCTCAGTATAATCCAAAGGTAAGCCAGTTAACCAGTTAGTTTTGCTAACAAGCATTATTCTTCACTGGTTGAACTCCATGTCTGAAAATAAAAGTCAGTCAACACAAGGAAAGATATTTTAGGAATCTATTCTCTAAGCCAAGTCGAGATATAATGTCTACTTTAGATTAGCTATTAATCCATGTGCAGTGTCCTTCTTATAGCGTCTATTAAGTAATTGTGTGAAGAAATAATATTTTTTAAAAAACACTCTTTAAAAAATATTTTGCAACAAAGGGAGAACCCACCTCTATAACAAAAGTAAAAAATTAGCTAGGTGTTCTGGCTTATGCCTGTAGTCCCAGCCACTGGGTAGAATGAGGCAGGAAGATTGCATTAGCACAGGAGTTTGAGTTACAGTGAGTAAGATCGAGACACTGTAAGCCAGCCTAGGCAACAAACTGAGACACTGTCTCTTAAAAAATTTTTTTGCTTTCTTTGAACCCTAATATTTCTGGAGTATATGGTTGTATTTTATACAAATACAGCTAAATTTCTGCTTATATTCTAACGAAGGAACTTAAAGGTGGTTAAGAAGTGAAAGTGGCTTTGTTGGAAATATAATTTGCCAACCCTAGATATGAGGAAGATGCTCTTAAAACTAGATCCTAGCGTGAGACTCACAGAATAAACCTGAATGAGCTTACAACTGAACGTCATATTTCACATCTTTATCAAATATCTCATTTAATGCTCATTTCACATGTAATGCACATAAAATTTTACGGCTATGTATCCCTAATTTTTAGATGAGAAAGGTAGTGCTCAAAACATTTTGGTAACTTACATGATTTTTTTAAATGTTAGAAATTGAGTTAGAAATTTAAACTTCAGTATCCTATTTTCTAAGTATTTTACCATGGTCCCTCTTTCTGAATAAAATGTCACATACCATAATGACATTTCAGCATGTTTTGCAAGCCTAACATAGAACATTTTTTAATGTATTTATACATAATATTTCTGTATTTCCATAAATGGTATTTCCAGTTTTTGTTGATTTATTGGGCTGTGGGGGTCTCTGGTTATTCTCTTCTATTTCAAAAAGCTATGGTAACTGATTTGGTTTTAATTTGCTGTAATATAAAGACAGTCTCTAGATATTAATAAAGTTCAGCTTCATTGAAATAGCCAACAAACTAAAGACATAATTGAATAAAGCAATAGTACACAGCTTTCCAGAAATATGTAAAAACCAAAGTGAATATTTAGATTTGTTTTTAATAAACCTTAGTTCTCTCCTTTTCCCCAAAGCACTAGATAAACATTTTAAAAATATGGCTGCAATTTGATTTGAATATTAGGCTAAAATGATTTTTAAAATCTAATGTTATATTTGAGAAGCTTAAAAATAACCCAAATCCCCTTATACATTTCTACCTGTATCATGGTCTAAAGTATAGATTAATATGCTTGTCATGGGATCGGTCATCACATTATCAGTTGGTTTTACAATCAGCACTCTCCCCCTCTCACAAAGTGTATCAAGTTAAATTCCACCTAAGCTTGCCTCAAGTATAACAGCTTAATTATACAGTTAATTTCCCCAAGGTAGTATCTGTTTGGGAGAAATAGTTTCTTTAATGTAAATTTGATTTTTTGGCTAATTAATGGCCACTCGATGT
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Task1_train_9289
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A variant affecting Chromosome 5, within the gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C), has been observed. Determine if it's benign or associated with disease.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 20
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CCCCCAGGTAGCTGGGACCACACATGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGCAGAGACGGAGTTTTGCCATGTTACCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTATAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATATGAAGTTTTAAGTTGCCTTCAAGTCATATAATATATTCCTAAGAAAAACCCTCAGAAGATGAATGTTCTAGGTTTTAAACTCCTTTAAGAAAGCAAATTTTAGAAGTCAACATATTTTCCAATTGGCTCATTATGGATCTACAGCATTTCACATGACATTAAGGACTAGCAGTTCCAGTGTAATGATAAATTCCAACTCAAATTCTTTTGTTACCCTGACTTTTGTTATAATGGTTTTAGTAATGAGATGGAGTTTTTAGTAAATAGTTGTTTTGTTTTCTGAATTTATTTTACATAAGTATTAGTGCACACACACAAGCAGTGTTCACCTTCATATTTTTGTACTTTCATATTTATATGCAAATAAAAAACTATCTGAAATGCATAGGTAAATTTTATCAGTGATCCTAAATTTCAAGATCAAGGCAAGCACACAATTCAAATTATCAATGAAAAACTAAAATAATGCATAGTATTTTAAGCACATATCACCCTAGGTCTATTTATCATTCACTTTTGTTTCTCTGAAATTATTTCCTTGGCCTCGTTAAGGCAAAAATAAAATATAATAATCAGCTCAATACTTTTGAAAAACTTTCAAATAAAAACAAAGAAATGAGAATTAGTCTTAGACAATTGTAACAGGTAAAAGGGAGATGGATGTGGGAGGCATATTCATTTGATCAGGATTAGCACTACATTTTTTTACAATGTGGAACCAGTCTAAGCAATGGCAAGAATGACGTGTACTCTGGCAAACTGGCTCTTGAGTACATACTTTTGAAACACTTATTAATTTTCTTTTCATTCTGAGAAAGCAGGCACAATCTAGGGAAGCCAGAGTAGACAAATAGATTAAGAAAATAGGCAGATGGGAACCATCCTTATTATACCTCTTCCTTTGTTTTGTAGTCTTAATCATTGCTCATGAAGGGTACTACAAAGTATTTAAATAGGATCGATGCTGAAAAGGTTTAAAATGTTCCAGCCAATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAATGTATAATAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATGGGAAAAAAAATGTTCCAGCCAAAACTGTATGGTATGTTACTTATGCTAACACATCTAAAACATTTTTGACTTTCAGCATCATGCTTATTTATTTTGGGCACAATAAAACAATTTTTTAAATCTGACATTGATTAAACACTGAGCTAACATTTAGAAATTCATTTTCATCTGATTTCTGATTCCATGTATATTAACAGTTTTCATTGATATATATAATGATATAATTTTTAGGAAAAAACATTTCTAGGAGAATAATTGCCTTTACTCTTCCAGCAAGAAAGCATTCAGAATAATGAGTTACAAAGAAGAGACATAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAAGGTTGGGGTGAGTTCATTTTTAAATACGTTTTTTCTTTGATGATGCCGGGAAACTATTATATACCTAAAATAAATGATCAGAAGTGTCTAAAATATGGATGAGCTATTCCCTGGCAAGAGTTCCCAACCATGGTGTCCTGATACACAGCTGTGGACAATGACCACTTGCCAAAGATGAAGCAAATAGTTTGACACTGGTACTTGATTTCTAGCAAAGACCAGATCTTACATGGTCTCTATCATCACATCACTCTAACTTTTGAAGGGGAGAGAAAAGGTGGAGTAAGAGTTGCGATAGATAATAATCCTGGGTCTATCTATGGGACTATGAACATCTTAAGAAAAAGAACATGATGTGTGTATGTGTGTGTGGCAGGGGGAGGTCCAAACTCCCCTGCTTGCGGAGGCTTGGGGCTCACCACGCATGCTCTCTCACCTCCACGATGTCTGAGTTTGTCCGGCTCTCATGCGGCTCGTTGTACTCCGTGTACTTGAGAAGCACTTTGTCCATGTCGGTGCTGGCATACTGGAACAGCTTGTTGGTGCTGTTGAAGATGATCAGCGCAATCTCACAGTCACACAGCACGCTCAGCTCATAAGCCTTCTTCATCAACCCAAATTTCCTCTTTGTAAATGTCACCTAGAAAAAAGAAAGCAGCCAAGATTTTTTAAAAAATATTCATGCATGTGTGGTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTCCTTCACAAAACAATGGTGTGTAGTTGTCAGAGCCCTGGGCACTAACACATTCAGAAAGAAAGCAAATAAATCTAATATTAATTTCTGCTTATCATTTGAAAATGTGTGATTTCTAGCTTGCTGCTGAATGTGAGACTCTAAATGCAAGATTTAATGTAGGGTATTTTAATGAAGGTGACCAGGGAACTGGTCATGTTTCTTTGAGCAAGTTAAGATTTAAAAAAAAATTAATTTCAGCATGGTTAGCATATTTCCCAATTAATAATTAGTTTGGAGCTTGTTTTTGACTATTTGAAGAGTGGACATGACATTAGGAACTTAGCATTTTAGATCTGTGTTCAAACAAGTCTTAAAATTGTCTAGTCTCATGTCATTTAATTGAAAACACTTGAAGGGATATGACTGTGATCTCAGACGATGTTGTATTCTGTTTTCTAGAAACCCAACAGGGCACTGGGAAGTCCGTTAGCCATCATATGCTTAGGGTTTTGGTTTCATTCTTCTGTGTATCTTTCTTCTTCTCTCAGGTCAGAAACTGTATTGTTAATGCCACCATTTTCTTCTTTTAATCTAATCTATTACCAAGACCCATAATTCCTTTCCTCAAAATATTTCTCAGGTTCACACTATTTCCCAGGCAACTCTATCACTGATGTCCTTATCACTTCAATTTTGGACAGCCTAGCAGCTTCCTGTCCTCGATGATCTCCCTGCCTGGAATCATTCCTTCCTCAATTTAACTCAAACTGCAAAGCCTCACTCTTCCTACTGTCTTTTTCCTGATGAGCTGCCTACAACAGCTCCCTCTCCCTGGCTTTGAAAACTTCCTACCTGCCAATCCTACCAAATGCAAAAATACATTTCACTCTTCCCAATTTCAACTCTCTTTTAATTGAACTTCAGCTTGTTGCTCCAGTCTGGCTACTGAAAAGGCGTGAACATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCTTATAAACCTTTATATGGTCCAGTGTTTCCCATCTACAGAATGAATACCTGTTTCCCAACAGGTATTCATTCTGTAGAGTACTGTTCCTATAAAATACTCCTTAAGAAAAAAGTTCAGTGGCCTAATATGTTTGGAAAAAGAGGCACATTGGTATATGAAAGGCTATGAAACCTTTTAAACTTTGTTTAACTTGCTTTTCGAACCTATTGCTGACATATCGTTTGTTTCTTTGCATATTTATTTATTTTGAGGAGCACTTACTATCACTCTTCAGAACTAGGTTTTTGAGGCACATATTCTGGGAAAAGCTAATTTACTTAATTAAGCTACTGTTTTCAGAATGAATCATTTAAACTTTTTTCATACCTTCAAATCCAACCCACCTTGCAGAGAGGCCAGCTCATTTTATCACAGATTTGTGTGTAATTCCTAATTGCATATTCCTACCCTTCATCTTTCTCTTTGTCTCCAGACACCCAATGCATGTCCTCCAGTTCCACACCTGTCTAAACATCCTGGATTCTCAAACCTTCCAAAGTTCAACCTCATTATCTTCAGTCTAGAATCTGCAGCCCCTTTTGGAATCCCCATCTCACCATAAACTCAGTCATCCAAACTAGAAACCTCAGAGAGAACTCTGAATCCTGGCCTGCCACCTTCTCCCACTCCCCACCCTCCCCCACAACTAAATAGATTTATGTTGACAAGGACTGTGGACTAGCAGACAGAAAGCCTGACCTCCCAGTCTCCTCATTCCTCCACATTTTGTTAATTATTGTTTTACTTATCACCTTTTA
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CCCCCAGGTAGCTGGGACCACACATGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGCAGAGACGGAGTTTTGCCATGTTACCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGAGCTCAGGCAATCTGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTATAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATATGAAGTTTTAAGTTGCCTTCAAGTCATATAATATATTCCTAAGAAAAACCCTCAGAAGATGAATGTTCTAGGTTTTAAACTCCTTTAAGAAAGCAAATTTTAGAAGTCAACATATTTTCCAATTGGCTCATTATGGATCTACAGCATTTCACATGACATTAAGGACTAGCAGTTCCAGTGTAATGATAAATTCCAACTCAAATTCTTTTGTTACCCTGACTTTTGTTATAATGGTTTTAGTAATGAGATGGAGTTTTTAGTAAATAGTTGTTTTGTTTTCTGAATTTATTTTACATAAGTATTAGTGCACACACACAAGCAGTGTTCACCTTCATATTTTTGTACTTTCATATTTATATGCAAATAAAAAACTATCTGAAATGCATAGGTAAATTTTATCAGTGATCCTAAATTTCAAGATCAAGGCAAGCACACAATTCAAATTATCAATGAAAAACTAAAATAATGCATAGTATTTTAAGCACATATCACCCTAGGTCTATTTATCATTCACTTTTGTTTCTCTGAAATTATTTCCTTGGCCTCGTTAAGGCAAAAATAAAATATAATAATCAGCTCAATACTTTTGAAAAACTTTCAAATAAAAACAAAGAAATGAGAATTAGTCTTAGACAATTGTAACAGGTAAAAGGGAGATGGATGTGGGAGGCATATTCATTTGATCAGGATTAGCACTACATTTTTTTACAATGTGGAACCAGTCTAAGCAATGGCAAGAATGACGTGTACTCTGGCAAACTGGCTCTTGAGTACATACTTTTGAAACACTTATTAATTTTCTTTTCATTCTGAGAAAGCAGGCACAATCTAGGGAAGCCAGAGTAGACAAATAGATTAAGAAAATAGGCAGATGGGAACCATCCTTATTATACCTCTTCCTTTGTTTTGTAGTCTTAATCATTGCTCATGAAGGGTACTACAAAGTATTTAAATAGGATCGATGCTGAAAAGGTTTAAAATGTTCCAGCCAATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAATGTATAATAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATGGGAAAAAAAATGTTCCAGCCAAAACTGTATGGTATGTTACTTATGCTAACACATCTAAAACATTTTTGACTTTCAGCATCATGCTTATTTATTTTGGGCACAATAAAACAATTTTTTAAATCTGACATTGATTAAACACTGAGCTAACATTTAGAAATTCATTTTCATCTGATTTCTGATTCCATGTATATTAACAGTTTTCATTGATATATATAATGATATAATTTTTAGGAAAAAACATTTCTAGGAGAATAATTGCCTTTACTCTTCCAGCAAGAAAGCATTCAGAATAATGAGTTACAAAGAAGAGACATAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAAGGTTGGGGTGAGTTCATTTTTAAATACGTTTTTTCTTTGATGATGCCGGGAAACTATTATATACCTAAAATAAATGATCAGAAGTGTCTAAAATATGGATGAGCTATTCCCTGGCAAGAGTTCCCAACCATGGTGTCCTGATACACAGCTGTGGACAATGACCACTTGCCAAAGATGAAGCAAATAGTTTGACACTGGTACTTGATTTCTAGCAAAGACCAGATCTTACATGGTCTCTATCATCACATCACTCTAACTTTTGAAGGGGAGAGAAAAGGTGGAGTAAGAGTTGCGATAGATAATAATCCTGGGTCTATCTATGGGACTATGAACATCTTAAGAAAAAGAACATGATGTGTGTATGTGTGTGTGGCAGGGGGAGGTCCAAACTCCCCTGCTTGCGGAGGCTTGGGGCTCACCACGCATGCTCTCTCACCTCCACGATGTCTGAGTCTGTCCGGCTCTCATGCGGCTCGTTGTACTCCGTGTACTTGAGAAGCACTTTGTCCATGTCGGTGCTGGCATACTGGAACAGCTTGTTGGTGCTGTTGAAGATGATCAGCGCAATCTCACAGTCACACAGCACGCTCAGCTCATAAGCCTTCTTCATCAACCCAAATTTCCTCTTTGTAAATGTCACCTAGAAAAAAGAAAGCAGCCAAGATTTTTTAAAAAATATTCATGCATGTGTGGTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTCCTTCACAAAACAATGGTGTGTAGTTGTCAGAGCCCTGGGCACTAACACATTCAGAAAGAAAGCAAATAAATCTAATATTAATTTCTGCTTATCATTTGAAAATGTGTGATTTCTAGCTTGCTGCTGAATGTGAGACTCTAAATGCAAGATTTAATGTAGGGTATTTTAATGAAGGTGACCAGGGAACTGGTCATGTTTCTTTGAGCAAGTTAAGATTTAAAAAAAAATTAATTTCAGCATGGTTAGCATATTTCCCAATTAATAATTAGTTTGGAGCTTGTTTTTGACTATTTGAAGAGTGGACATGACATTAGGAACTTAGCATTTTAGATCTGTGTTCAAACAAGTCTTAAAATTGTCTAGTCTCATGTCATTTAATTGAAAACACTTGAAGGGATATGACTGTGATCTCAGACGATGTTGTATTCTGTTTTCTAGAAACCCAACAGGGCACTGGGAAGTCCGTTAGCCATCATATGCTTAGGGTTTTGGTTTCATTCTTCTGTGTATCTTTCTTCTTCTCTCAGGTCAGAAACTGTATTGTTAATGCCACCATTTTCTTCTTTTAATCTAATCTATTACCAAGACCCATAATTCCTTTCCTCAAAATATTTCTCAGGTTCACACTATTTCCCAGGCAACTCTATCACTGATGTCCTTATCACTTCAATTTTGGACAGCCTAGCAGCTTCCTGTCCTCGATGATCTCCCTGCCTGGAATCATTCCTTCCTCAATTTAACTCAAACTGCAAAGCCTCACTCTTCCTACTGTCTTTTTCCTGATGAGCTGCCTACAACAGCTCCCTCTCCCTGGCTTTGAAAACTTCCTACCTGCCAATCCTACCAAATGCAAAAATACATTTCACTCTTCCCAATTTCAACTCTCTTTTAATTGAACTTCAGCTTGTTGCTCCAGTCTGGCTACTGAAAAGGCGTGAACATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCTTATAAACCTTTATATGGTCCAGTGTTTCCCATCTACAGAATGAATACCTGTTTCCCAACAGGTATTCATTCTGTAGAGTACTGTTCCTATAAAATACTCCTTAAGAAAAAAGTTCAGTGGCCTAATATGTTTGGAAAAAGAGGCACATTGGTATATGAAAGGCTATGAAACCTTTTAAACTTTGTTTAACTTGCTTTTCGAACCTATTGCTGACATATCGTTTGTTTCTTTGCATATTTATTTATTTTGAGGAGCACTTACTATCACTCTTCAGAACTAGGTTTTTGAGGCACATATTCTGGGAAAAGCTAATTTACTTAATTAAGCTACTGTTTTCAGAATGAATCATTTAAACTTTTTTCATACCTTCAAATCCAACCCACCTTGCAGAGAGGCCAGCTCATTTTATCACAGATTTGTGTGTAATTCCTAATTGCATATTCCTACCCTTCATCTTTCTCTTTGTCTCCAGACACCCAATGCATGTCCTCCAGTTCCACACCTGTCTAAACATCCTGGATTCTCAAACCTTCCAAAGTTCAACCTCATTATCTTCAGTCTAGAATCTGCAGCCCCTTTTGGAATCCCCATCTCACCATAAACTCAGTCATCCAAACTAGAAACCTCAGAGAGAACTCTGAATCCTGGCCTGCCACCTTCTCCCACTCCCCACCCTCCCCCACAACTAAATAGATTTATGTTGACAAGGACTGTGGACTAGCAGACAGAAAGCCTGACCTCCCAGTCTCCTCATTCCTCCACATTTTGTTAATTATTGTTTTACTTATCACCTTTTA
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Task1_train_9290
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A genomic change on Chromosome 5 affects MEF2C (myocyte enhancer factor 2C). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Inborn genetic diseases
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Task1_train_9291
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This variant impacts the gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 20
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CACCTAGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTATAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATATGAAGTTTTAAGTTGCCTTCAAGTCATATAATATATTCCTAAGAAAAACCCTCAGAAGATGAATGTTCTAGGTTTTAAACTCCTTTAAGAAAGCAAATTTTAGAAGTCAACATATTTTCCAATTGGCTCATTATGGATCTACAGCATTTCACATGACATTAAGGACTAGCAGTTCCAGTGTAATGATAAATTCCAACTCAAATTCTTTTGTTACCCTGACTTTTGTTATAATGGTTTTAGTAATGAGATGGAGTTTTTAGTAAATAGTTGTTTTGTTTTCTGAATTTATTTTACATAAGTATTAGTGCACACACACAAGCAGTGTTCACCTTCATATTTTTGTACTTTCATATTTATATGCAAATAAAAAACTATCTGAAATGCATAGGTAAATTTTATCAGTGATCCTAAATTTCAAGATCAAGGCAAGCACACAATTCAAATTATCAATGAAAAACTAAAATAATGCATAGTATTTTAAGCACATATCACCCTAGGTCTATTTATCATTCACTTTTGTTTCTCTGAAATTATTTCCTTGGCCTCGTTAAGGCAAAAATAAAATATAATAATCAGCTCAATACTTTTGAAAAACTTTCAAATAAAAACAAAGAAATGAGAATTAGTCTTAGACAATTGTAACAGGTAAAAGGGAGATGGATGTGGGAGGCATATTCATTTGATCAGGATTAGCACTACATTTTTTTACAATGTGGAACCAGTCTAAGCAATGGCAAGAATGACGTGTACTCTGGCAAACTGGCTCTTGAGTACATACTTTTGAAACACTTATTAATTTTCTTTTCATTCTGAGAAAGCAGGCACAATCTAGGGAAGCCAGAGTAGACAAATAGATTAAGAAAATAGGCAGATGGGAACCATCCTTATTATACCTCTTCCTTTGTTTTGTAGTCTTAATCATTGCTCATGAAGGGTACTACAAAGTATTTAAATAGGATCGATGCTGAAAAGGTTTAAAATGTTCCAGCCAATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAATGTATAATAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATGGGAAAAAAAATGTTCCAGCCAAAACTGTATGGTATGTTACTTATGCTAACACATCTAAAACATTTTTGACTTTCAGCATCATGCTTATTTATTTTGGGCACAATAAAACAATTTTTTAAATCTGACATTGATTAAACACTGAGCTAACATTTAGAAATTCATTTTCATCTGATTTCTGATTCCATGTATATTAACAGTTTTCATTGATATATATAATGATATAATTTTTAGGAAAAAACATTTCTAGGAGAATAATTGCCTTTACTCTTCCAGCAAGAAAGCATTCAGAATAATGAGTTACAAAGAAGAGACATAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAAGGTTGGGGTGAGTTCATTTTTAAATACGTTTTTTCTTTGATGATGCCGGGAAACTATTATATACCTAAAATAAATGATCAGAAGTGTCTAAAATATGGATGAGCTATTCCCTGGCAAGAGTTCCCAACCATGGTGTCCTGATACACAGCTGTGGACAATGACCACTTGCCAAAGATGAAGCAAATAGTTTGACACTGGTACTTGATTTCTAGCAAAGACCAGATCTTACATGGTCTCTATCATCACATCACTCTAACTTTTGAAGGGGAGAGAAAAGGTGGAGTAAGAGTTGCGATAGATAATAATCCTGGGTCTATCTATGGGACTATGAACATCTTAAGAAAAAGAACATGATGTGTGTATGTGTGTGTGGCAGGGGGAGGTCCAAACTCCCCTGCTTGCGGAGGCTTGGGGCTCACCACGCATGCTCTCTCACCTCCACGATGTCTGAGTTTGTCCGGCTCTCATGCGGCTCGTTGTACTCCGTGTACTTGAGAAGCACTTTGTCCATGTCGGTGCTGGCATACTGGAACAGCTTGTTGGTGCTGTTGAAGATGATCAGCGCAATCTCACAGTCACACAGCACGCTCAGCTCATAAGCCTTCTTCATCAACCCAAATTTCCTCTTTGTAAATGTCACCTAGAAAAAAGAAAGCAGCCAAGATTTTTTAAAAAATATTCATGCATGTGTGGTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTCCTTCACAAAACAATGGTGTGTAGTTGTCAGAGCCCTGGGCACTAACACATTCAGAAAGAAAGCAAATAAATCTAATATTAATTTCTGCTTATCATTTGAAAATGTGTGATTTCTAGCTTGCTGCTGAATGTGAGACTCTAAATGCAAGATTTAATGTAGGGTATTTTAATGAAGGTGACCAGGGAACTGGTCATGTTTCTTTGAGCAAGTTAAGATTTAAAAAAAAATTAATTTCAGCATGGTTAGCATATTTCCCAATTAATAATTAGTTTGGAGCTTGTTTTTGACTATTTGAAGAGTGGACATGACATTAGGAACTTAGCATTTTAGATCTGTGTTCAAACAAGTCTTAAAATTGTCTAGTCTCATGTCATTTAATTGAAAACACTTGAAGGGATATGACTGTGATCTCAGACGATGTTGTATTCTGTTTTCTAGAAACCCAACAGGGCACTGGGAAGTCCGTTAGCCATCATATGCTTAGGGTTTTGGTTTCATTCTTCTGTGTATCTTTCTTCTTCTCTCAGGTCAGAAACTGTATTGTTAATGCCACCATTTTCTTCTTTTAATCTAATCTATTACCAAGACCCATAATTCCTTTCCTCAAAATATTTCTCAGGTTCACACTATTTCCCAGGCAACTCTATCACTGATGTCCTTATCACTTCAATTTTGGACAGCCTAGCAGCTTCCTGTCCTCGATGATCTCCCTGCCTGGAATCATTCCTTCCTCAATTTAACTCAAACTGCAAAGCCTCACTCTTCCTACTGTCTTTTTCCTGATGAGCTGCCTACAACAGCTCCCTCTCCCTGGCTTTGAAAACTTCCTACCTGCCAATCCTACCAAATGCAAAAATACATTTCACTCTTCCCAATTTCAACTCTCTTTTAATTGAACTTCAGCTTGTTGCTCCAGTCTGGCTACTGAAAAGGCGTGAACATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCTTATAAACCTTTATATGGTCCAGTGTTTCCCATCTACAGAATGAATACCTGTTTCCCAACAGGTATTCATTCTGTAGAGTACTGTTCCTATAAAATACTCCTTAAGAAAAAAGTTCAGTGGCCTAATATGTTTGGAAAAAGAGGCACATTGGTATATGAAAGGCTATGAAACCTTTTAAACTTTGTTTAACTTGCTTTTCGAACCTATTGCTGACATATCGTTTGTTTCTTTGCATATTTATTTATTTTGAGGAGCACTTACTATCACTCTTCAGAACTAGGTTTTTGAGGCACATATTCTGGGAAAAGCTAATTTACTTAATTAAGCTACTGTTTTCAGAATGAATCATTTAAACTTTTTTCATACCTTCAAATCCAACCCACCTTGCAGAGAGGCCAGCTCATTTTATCACAGATTTGTGTGTAATTCCTAATTGCATATTCCTACCCTTCATCTTTCTCTTTGTCTCCAGACACCCAATGCATGTCCTCCAGTTCCACACCTGTCTAAACATCCTGGATTCTCAAACCTTCCAAAGTTCAACCTCATTATCTTCAGTCTAGAATCTGCAGCCCCTTTTGGAATCCCCATCTCACCATAAACTCAGTCATCCAAACTAGAAACCTCAGAGAGAACTCTGAATCCTGGCCTGCCACCTTCTCCCACTCCCCACCCTCCCCCACAACTAAATAGATTTATGTTGACAAGGACTGTGGACTAGCAGACAGAAAGCCTGACCTCCCAGTCTCCTCATTCCTCCACATTTTGTTAATTATTGTTTTACTTATCACCTTTTATTTTTCCTTCATGTTACAATCACATTTTATATTTTCAAATATACAAAATATACACAAAAATATACCAAATATATACAAAAATATGCAAAATATATTTTGTATATAAAATATGCAAAATAAAAAATACA
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Task1_train_9292
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This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 20
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CACCTAGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTATAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATATGAAGTTTTAAGTTGCCTTCAAGTCATATAATATATTCCTAAGAAAAACCCTCAGAAGATGAATGTTCTAGGTTTTAAACTCCTTTAAGAAAGCAAATTTTAGAAGTCAACATATTTTCCAATTGGCTCATTATGGATCTACAGCATTTCACATGACATTAAGGACTAGCAGTTCCAGTGTAATGATAAATTCCAACTCAAATTCTTTTGTTACCCTGACTTTTGTTATAATGGTTTTAGTAATGAGATGGAGTTTTTAGTAAATAGTTGTTTTGTTTTCTGAATTTATTTTACATAAGTATTAGTGCACACACACAAGCAGTGTTCACCTTCATATTTTTGTACTTTCATATTTATATGCAAATAAAAAACTATCTGAAATGCATAGGTAAATTTTATCAGTGATCCTAAATTTCAAGATCAAGGCAAGCACACAATTCAAATTATCAATGAAAAACTAAAATAATGCATAGTATTTTAAGCACATATCACCCTAGGTCTATTTATCATTCACTTTTGTTTCTCTGAAATTATTTCCTTGGCCTCGTTAAGGCAAAAATAAAATATAATAATCAGCTCAATACTTTTGAAAAACTTTCAAATAAAAACAAAGAAATGAGAATTAGTCTTAGACAATTGTAACAGGTAAAAGGGAGATGGATGTGGGAGGCATATTCATTTGATCAGGATTAGCACTACATTTTTTTACAATGTGGAACCAGTCTAAGCAATGGCAAGAATGACGTGTACTCTGGCAAACTGGCTCTTGAGTACATACTTTTGAAACACTTATTAATTTTCTTTTCATTCTGAGAAAGCAGGCACAATCTAGGGAAGCCAGAGTAGACAAATAGATTAAGAAAATAGGCAGATGGGAACCATCCTTATTATACCTCTTCCTTTGTTTTGTAGTCTTAATCATTGCTCATGAAGGGTACTACAAAGTATTTAAATAGGATCGATGCTGAAAAGGTTTAAAATGTTCCAGCCAATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAATGTATAATAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATGGGAAAAAAAATGTTCCAGCCAAAACTGTATGGTATGTTACTTATGCTAACACATCTAAAACATTTTTGACTTTCAGCATCATGCTTATTTATTTTGGGCACAATAAAACAATTTTTTAAATCTGACATTGATTAAACACTGAGCTAACATTTAGAAATTCATTTTCATCTGATTTCTGATTCCATGTATATTAACAGTTTTCATTGATATATATAATGATATAATTTTTAGGAAAAAACATTTCTAGGAGAATAATTGCCTTTACTCTTCCAGCAAGAAAGCATTCAGAATAATGAGTTACAAAGAAGAGACATAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAAGGTTGGGGTGAGTTCATTTTTAAATACGTTTTTTCTTTGATGATGCCGGGAAACTATTATATACCTAAAATAAATGATCAGAAGTGTCTAAAATATGGATGAGCTATTCCCTGGCAAGAGTTCCCAACCATGGTGTCCTGATACACAGCTGTGGACAATGACCACTTGCCAAAGATGAAGCAAATAGTTTGACACTGGTACTTGATTTCTAGCAAAGACCAGATCTTACATGGTCTCTATCATCACATCACTCTAACTTTTGAAGGGGAGAGAAAAGGTGGAGTAAGAGTTGCGATAGATAATAATCCTGGGTCTATCTATGGGACTATGAACATCTTAAGAAAAAGAACATGATGTGTGTATGTGTGTGTGGCAGGGGGAGGTCCAAACTCCCCTGCTTGCGGAGGCTTGGGGCTCACCACGCATGCTCTCTCACCTCCACGATGTCTGAGTTTGTCCGGCTCTCATGCGGCTCGTTGTACTCCGTGTACTTGAGAAGCACTTTGTCCATGTCGGTGCTGGCATACTGGAACAGCTTGTTGGTGCTGTTGAAGATGATCAGCGCAATCTCACAGTCACACAGCACGCTCAGCTCATAAGCCTTCTTCATCAACCCAAATTTCCTCTTTGTAAATGTCACCTAGAAAAAAGAAAGCAGCCAAGATTTTTTAAAAAATATTCATGCATGTGTGGTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTCCTTCACAAAACAATGGTGTGTAGTTGTCAGAGCCCTGGGCACTAACACATTCAGAAAGAAAGCAAATAAATCTAATATTAATTTCTGCTTATCATTTGAAAATGTGTGATTTCTAGCTTGCTGCTGAATGTGAGACTCTAAATGCAAGATTTAATGTAGGGTATTTTAATGAAGGTGACCAGGGAACTGGTCATGTTTCTTTGAGCAAGTTAAGATTTAAAAAAAAATTAATTTCAGCATGGTTAGCATATTTCCCAATTAATAATTAGTTTGGAGCTTGTTTTTGACTATTTGAAGAGTGGACATGACATTAGGAACTTAGCATTTTAGATCTGTGTTCAAACAAGTCTTAAAATTGTCTAGTCTCATGTCATTTAATTGAAAACACTTGAAGGGATATGACTGTGATCTCAGACGATGTTGTATTCTGTTTTCTAGAAACCCAACAGGGCACTGGGAAGTCCGTTAGCCATCATATGCTTAGGGTTTTGGTTTCATTCTTCTGTGTATCTTTCTTCTTCTCTCAGGTCAGAAACTGTATTGTTAATGCCACCATTTTCTTCTTTTAATCTAATCTATTACCAAGACCCATAATTCCTTTCCTCAAAATATTTCTCAGGTTCACACTATTTCCCAGGCAACTCTATCACTGATGTCCTTATCACTTCAATTTTGGACAGCCTAGCAGCTTCCTGTCCTCGATGATCTCCCTGCCTGGAATCATTCCTTCCTCAATTTAACTCAAACTGCAAAGCCTCACTCTTCCTACTGTCTTTTTCCTGATGAGCTGCCTACAACAGCTCCCTCTCCCTGGCTTTGAAAACTTCCTACCTGCCAATCCTACCAAATGCAAAAATACATTTCACTCTTCCCAATTTCAACTCTCTTTTAATTGAACTTCAGCTTGTTGCTCCAGTCTGGCTACTGAAAAGGCGTGAACATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCTTATAAACCTTTATATGGTCCAGTGTTTCCCATCTACAGAATGAATACCTGTTTCCCAACAGGTATTCATTCTGTAGAGTACTGTTCCTATAAAATACTCCTTAAGAAAAAAGTTCAGTGGCCTAATATGTTTGGAAAAAGAGGCACATTGGTATATGAAAGGCTATGAAACCTTTTAAACTTTGTTTAACTTGCTTTTCGAACCTATTGCTGACATATCGTTTGTTTCTTTGCATATTTATTTATTTTGAGGAGCACTTACTATCACTCTTCAGAACTAGGTTTTTGAGGCACATATTCTGGGAAAAGCTAATTTACTTAATTAAGCTACTGTTTTCAGAATGAATCATTTAAACTTTTTTCATACCTTCAAATCCAACCCACCTTGCAGAGAGGCCAGCTCATTTTATCACAGATTTGTGTGTAATTCCTAATTGCATATTCCTACCCTTCATCTTTCTCTTTGTCTCCAGACACCCAATGCATGTCCTCCAGTTCCACACCTGTCTAAACATCCTGGATTCTCAAACCTTCCAAAGTTCAACCTCATTATCTTCAGTCTAGAATCTGCAGCCCCTTTTGGAATCCCCATCTCACCATAAACTCAGTCATCCAAACTAGAAACCTCAGAGAGAACTCTGAATCCTGGCCTGCCACCTTCTCCCACTCCCCACCCTCCCCCACAACTAAATAGATTTATGTTGACAAGGACTGTGGACTAGCAGACAGAAAGCCTGACCTCCCAGTCTCCTCATTCCTCCACATTTTGTTAATTATTGTTTTACTTATCACCTTTTATTTTTCCTTCATGTTACAATCACATTTTATATTTTCAAATATACAAAATATACACAAAAATATACCAAATATATACAAAAATATGCAAAATATATTTTGTATATAAAATATGCAAAATAAAAAATACA
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Task1_train_9293
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A genomic change on Chromosome 5 affects MEF2C (myocyte enhancer factor 2C). Classify this variant as benign or pathogenic, and name the disease if relevant.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 20
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TAGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTATAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAATATATGAAGTTTTAAGTTGCCTTCAAGTCATATAATATATTCCTAAGAAAAACCCTCAGAAGATGAATGTTCTAGGTTTTAAACTCCTTTAAGAAAGCAAATTTTAGAAGTCAACATATTTTCCAATTGGCTCATTATGGATCTACAGCATTTCACATGACATTAAGGACTAGCAGTTCCAGTGTAATGATAAATTCCAACTCAAATTCTTTTGTTACCCTGACTTTTGTTATAATGGTTTTAGTAATGAGATGGAGTTTTTAGTAAATAGTTGTTTTGTTTTCTGAATTTATTTTACATAAGTATTAGTGCACACACACAAGCAGTGTTCACCTTCATATTTTTGTACTTTCATATTTATATGCAAATAAAAAACTATCTGAAATGCATAGGTAAATTTTATCAGTGATCCTAAATTTCAAGATCAAGGCAAGCACACAATTCAAATTATCAATGAAAAACTAAAATAATGCATAGTATTTTAAGCACATATCACCCTAGGTCTATTTATCATTCACTTTTGTTTCTCTGAAATTATTTCCTTGGCCTCGTTAAGGCAAAAATAAAATATAATAATCAGCTCAATACTTTTGAAAAACTTTCAAATAAAAACAAAGAAATGAGAATTAGTCTTAGACAATTGTAACAGGTAAAAGGGAGATGGATGTGGGAGGCATATTCATTTGATCAGGATTAGCACTACATTTTTTTACAATGTGGAACCAGTCTAAGCAATGGCAAGAATGACGTGTACTCTGGCAAACTGGCTCTTGAGTACATACTTTTGAAACACTTATTAATTTTCTTTTCATTCTGAGAAAGCAGGCACAATCTAGGGAAGCCAGAGTAGACAAATAGATTAAGAAAATAGGCAGATGGGAACCATCCTTATTATACCTCTTCCTTTGTTTTGTAGTCTTAATCATTGCTCATGAAGGGTACTACAAAGTATTTAAATAGGATCGATGCTGAAAAGGTTTAAAATGTTCCAGCCAATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAATGTATAATAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATGGGAAAAAAAATGTTCCAGCCAAAACTGTATGGTATGTTACTTATGCTAACACATCTAAAACATTTTTGACTTTCAGCATCATGCTTATTTATTTTGGGCACAATAAAACAATTTTTTAAATCTGACATTGATTAAACACTGAGCTAACATTTAGAAATTCATTTTCATCTGATTTCTGATTCCATGTATATTAACAGTTTTCATTGATATATATAATGATATAATTTTTAGGAAAAAACATTTCTAGGAGAATAATTGCCTTTACTCTTCCAGCAAGAAAGCATTCAGAATAATGAGTTACAAAGAAGAGACATAAATCGAAAAACTGAAAGTGTAAGGTTGGGGTGAGTTCATTTTTAAATACGTTTTTTCTTTGATGATGCCGGGAAACTATTATATACCTAAAATAAATGATCAGAAGTGTCTAAAATATGGATGAGCTATTCCCTGGCAAGAGTTCCCAACCATGGTGTCCTGATACACAGCTGTGGACAATGACCACTTGCCAAAGATGAAGCAAATAGTTTGACACTGGTACTTGATTTCTAGCAAAGACCAGATCTTACATGGTCTCTATCATCACATCACTCTAACTTTTGAAGGGGAGAGAAAAGGTGGAGTAAGAGTTGCGATAGATAATAATCCTGGGTCTATCTATGGGACTATGAACATCTTAAGAAAAAGAACATGATGTGTGTATGTGTGTGTGGCAGGGGGAGGTCCAAACTCCCCTGCTTGCGGAGGCTTGGGGCTCACCACGCATGCTCTCTCACCTCCACGATGTCTGAGTTTGTCCGGCTCTCATGCGGCTCGTTGTACTCCGTGTACTTGAGAAGCACTTTGTCCATGTCGGTGCTGGCATACTGGAACAGCTTGTTGGTGCTGTTGAAGATGATCAGCGCAATCTCACAGTCACACAGCACGCTCAGCTCATAAGCCTTCTTCATCAACCCAAATTTCCTCTTTGTAAATGTCACCTAGAAAAAAGAAAGCAGCCAAGATTTTTTAAAAAATATTCATGCATGTGTGGTTTTTTTCTTTTCTTTTTTCTTTTCCTTCACAAAACAATGGTGTGTAGTTGTCAGAGCCCTGGGCACTAACACATTCAGAAAGAAAGCAAATAAATCTAATATTAATTTCTGCTTATCATTTGAAAATGTGTGATTTCTAGCTTGCTGCTGAATGTGAGACTCTAAATGCAAGATTTAATGTAGGGTATTTTAATGAAGGTGACCAGGGAACTGGTCATGTTTCTTTGAGCAAGTTAAGATTTAAAAAAAAATTAATTTCAGCATGGTTAGCATATTTCCCAATTAATAATTAGTTTGGAGCTTGTTTTTGACTATTTGAAGAGTGGACATGACATTAGGAACTTAGCATTTTAGATCTGTGTTCAAACAAGTCTTAAAATTGTCTAGTCTCATGTCATTTAATTGAAAACACTTGAAGGGATATGACTGTGATCTCAGACGATGTTGTATTCTGTTTTCTAGAAACCCAACAGGGCACTGGGAAGTCCGTTAGCCATCATATGCTTAGGGTTTTGGTTTCATTCTTCTGTGTATCTTTCTTCTTCTCTCAGGTCAGAAACTGTATTGTTAATGCCACCATTTTCTTCTTTTAATCTAATCTATTACCAAGACCCATAATTCCTTTCCTCAAAATATTTCTCAGGTTCACACTATTTCCCAGGCAACTCTATCACTGATGTCCTTATCACTTCAATTTTGGACAGCCTAGCAGCTTCCTGTCCTCGATGATCTCCCTGCCTGGAATCATTCCTTCCTCAATTTAACTCAAACTGCAAAGCCTCACTCTTCCTACTGTCTTTTTCCTGATGAGCTGCCTACAACAGCTCCCTCTCCCTGGCTTTGAAAACTTCCTACCTGCCAATCCTACCAAATGCAAAAATACATTTCACTCTTCCCAATTTCAACTCTCTTTTAATTGAACTTCAGCTTGTTGCTCCAGTCTGGCTACTGAAAAGGCGTGAACATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACGGAGTCTCTTATAAACCTTTATATGGTCCAGTGTTTCCCATCTACAGAATGAATACCTGTTTCCCAACAGGTATTCATTCTGTAGAGTACTGTTCCTATAAAATACTCCTTAAGAAAAAAGTTCAGTGGCCTAATATGTTTGGAAAAAGAGGCACATTGGTATATGAAAGGCTATGAAACCTTTTAAACTTTGTTTAACTTGCTTTTCGAACCTATTGCTGACATATCGTTTGTTTCTTTGCATATTTATTTATTTTGAGGAGCACTTACTATCACTCTTCAGAACTAGGTTTTTGAGGCACATATTCTGGGAAAAGCTAATTTACTTAATTAAGCTACTGTTTTCAGAATGAATCATTTAAACTTTTTTCATACCTTCAAATCCAACCCACCTTGCAGAGAGGCCAGCTCATTTTATCACAGATTTGTGTGTAATTCCTAATTGCATATTCCTACCCTTCATCTTTCTCTTTGTCTCCAGACACCCAATGCATGTCCTCCAGTTCCACACCTGTCTAAACATCCTGGATTCTCAAACCTTCCAAAGTTCAACCTCATTATCTTCAGTCTAGAATCTGCAGCCCCTTTTGGAATCCCCATCTCACCATAAACTCAGTCATCCAAACTAGAAACCTCAGAGAGAACTCTGAATCCTGGCCTGCCACCTTCTCCCACTCCCCACCCTCCCCCACAACTAAATAGATTTATGTTGACAAGGACTGTGGACTAGCAGACAGAAAGCCTGACCTCCCAGTCTCCTCATTCCTCCACATTTTGTTAATTATTGTTTTACTTATCACCTTTTATTTTTCCTTCATGTTACAATCACATTTTATATTTTCAAATATACAAAATATACACAAAAATATACCAAATATATACAAAAATATGCAAAATATATTTTGTATATAAAATATGCAAAATAAAAAATACAAAAC
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Task1_train_9294
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This mutation occurs in MEF2C (myocyte enhancer factor 2C) on Chromosome 5. Does this change lead to a known medical condition, or is it benign?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 20
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Task1_train_9295
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This variant lies on Chromosome 5 and affects the gene MEF2C (myocyte enhancer factor 2C). Based on this context, is the mutation pathogenic or benign? If pathogenic, what disease does it cause?
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 20
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Task1_train_9296
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A mutation in MEF2C (myocyte enhancer factor 2C), located on Chromosome 5, is being studied. Determine whether it’s pathogenic or benign, and specify the linked disease.
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Pathogenic; Intellectual disability, autosomal dominant 20
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Task1_train_9297
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This variant impacts the gene ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1) on Chromosome 5. Is the change likely to result in a pathogenic outcome?
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Pathogenic; Usher syndrome type 2C
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ATATTTTACCATAAAAGCAAAGAAAAATTCTACTGCAGTTGGTATTCTTTTGTTTTTATTTTTTTGTTGTTGTTTAGAAGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCTTGTTTGGATATTTTTAATGTTCACATTTATGGGAAGATTTTTATTATTTTTATATTTCACATTGGAACTAGCAAGGATAGAGATACATGATACACCTAGCTTAATTGCTAAGAATGAATCTGAACAATAATGTGCAAGGATGTCCCCCACATGAGCTAAACGAGAGAAAACATGACTTTTTATAAAAGAAACTAAGTTTTGCCAGAAAAGAAAACAAAAAGAAAATAGCTGGCAATTTGTAACCCTCCCTCTACCCTCCTACAAAAATTCTGAAACTAAATCACAAGAAAACTCAAGAGAAGGGAAAAAATGTATTAGAGTATTAGAAGACATTATTAGAAAAGAATTTTTCTCTTGAAAAAAAATGAAATATTTGGAAGCATTGATATCTCCAGTTCCTCTGGTTCTGGAAGCAAGCAAAAAAACCTTTTTGTTTTAAGATCTCAGAGCATTGAACGGGCTATAATTTGGGGAGATGATTAATTATACATTTTGATTGTAAATTTGAAAGATCAATCGAATCATAACATTTTATTTTTAAGATAAATAGCTTTGCTTTTTATATTGCTGCTGATGGAGGTAAAAGCATGCATTTTTTTCACTTTTATTTCTAAAATAGAGTTTATGGTGAATGAAAAGCTCACACAGCACAGTGGAGATTAACCCCAAGATTTCTCTGCAGCAGCATAAATAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAATGAAAAGCAAAAATTGCACTTTAACAGTGTCAGCATTTTTCCTAGTAGTGACTCTTACAGCTTTTTCTCCAGAGAGGCATGATGTGTATCTTGAAAAGCATATATTGGTGTCACGTGTTTAACTCCTGAATTAACAACCATTTGGAGAAAAGCAAGAATAATTCACAAGGAAAACTAACAATTTTTATGTAATGTTTAACGTACTTTCCAGATTCTTAGGTATTATTAGACTTTCAGTACTACTTCTAAGCATATCAAACTGATAAAACTGATAGAAATGTATGACAGTTTTTTACTGTTTAATCTTTGGAGTTATCTAAGGACCAGTTAAGGCTGAAAGACATTATACCTGGACTTCATTACTTGTACTATTGCTTCCTTACGTTTTCTTTTCCTGTGTAAAATACATTATTTACCTGTGGAAAATATTTTATTAATTGGAGACTAAACAAGCCTTTCTATTTGCTCCCTCAGTTAAAGAATTTTTATTTCTATGTAATTGTATTGAAACATAATGACTTGTTACACTTTAGTTTATTTGCAGGTGTTTTGGCTGTTGATGTTTTGCCTCTGTTTATATTCCTTTAACAGGTACCAGAAAATGATGAAATATTTTTAATTCAACTGAAAAGTGTAGAAGGAGGAGCTGAGATTAACACCTCTAGGAATTCCATTGAGATCATCATTAAGAAAAATGATAGTCCCGTGAGATTCCTTCAGAGTATTTATTTGGTTCCTGAGGAAGACCACATACTCATAATTCCAGTAGTTCGTGGAAAGGACAACAATGGAAATCTGATTGGATCTGATGAATATGAGGTTTCAATCAGTTATGCTGTCACAACTGGGAATTCCACAGCACATGCCCAGCAAAATCTGGACTTCATTGATCTTCAGCCAAACACAACTGTTGTTTTTCCACCTTTTATTCATGAATCTCACTTGAAATTTCAAATAGTTGATGACACCATACCGGAGATTGCTGAATCGTTTCACATTATGTTACTAAAAGATACCTTACAGGGAGATGCTGTGCTAATAAGCCCTTCTGTTGTACAAGTCACCATTAAGCCAAATGATAAACCTTATGGAGTCCTTTCATTCAACAGTGTTTTGTTTGAAAGGACAGTTATAATTGATGAAGATAGAATATCAAGGTATGATTTATTTTAAATATATTGCTACCATTATTTTATTATATTATTCCAGATTTAAGTTTTGTGGTGTTGGACACAACAATGAACTGTTAGAATATGTGTCATTTTTTCCCACAAAGTTTCATGACAAACTCAGAAAAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAGAATATGTCATTTTTTCTACCATGGCTTCACTGTTTTCTTTCTTATTTGGAGTGTGATTTAATTATGCAAATGATTCATAGTATAGTAGTTCCCTAGGACACATTCACATATCTACACCTTCATATTAAAAATACTTTTTTCCGCCAGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCTTGGGGGAGGATTTTCTGAGTCTAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCGCCCACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAGATTAGCTGAGTGTGGTGGTGTCCACCTGAAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTAATGCAGGAGGATTGCCTGAGTCCATGAAGTTGAAGTTGTAGTGAGCTCTGATCACACCACTGCACTTCAGCTTGGGCAACAGAGTGTGACCCAGTCTCAAACAAACAAAAATAACAAATCAGTTATTTTTTTGTTGTATAGATTCTGTTTTTATCAGTGTCTAATGGACAACTTGACATTGGGAAAGCTTATCTAAGGGAAATAAAGTGTACTATGTGACAATATGTATTTCTTTTAAAACATTTAAGATATGAAGAAATCACAGTGGTTAGAAATGGAGGAACCCATGGGAATGTCTCTGCGAATTGGGTGTTGACACGGAACAGCACTGATCCCTCACCAGTAACAGCAGATATCAGACCGAGCTCTGGAGTTCTCCATTTTGCACAAGGGCAGATGTTGGCAACAATTCCTCTTACTGTGGTTGATGATGATCTTCCAGAAGAGGCAGAAGCTTATCTACTTCAAATTCTGCCTCATACAATACGAGGAGGTGCAGAAGTGAGCGAGCCAGCGGAGGTATAACCCTTGTTATGCTTTATGCTTGTTAATATTTCTGTGCTGTACAAGAACCAAAGAATTTGGTCATACACATCAACTTTATGTTTAGTTTGAAGGGACAGGAAAAACACTGGCTTTGCAAATGATAGTTTTCTTACTCAGTATTCCTTCTGAAAATAAATATTTTACCCTCTAAAAAATTCCACAAACTGTGATTTAGGAATATTTCCAAATCTGTTTTTGGTTCATCTTTTGCTCTATTATGTATAAGAAGTCATCATTTTTAGACATAAAATATTAATAAATATTAAAATTAGAATAACATGGAAAATACAGAGTTTGATCATCTCAGATGCGAGAATTCTGTACTTTAATATTTTATTCCTTTACTTCAGCTTTTGTTCTACATTCAGGATAGTGATGATGTCTATGGCCTAATAACATTTTTTCCTATGGAAAACCAGAAGATTGAAAGCAGCCCAGGTGAACGATACTTATCCTTGAGTTTTACAAGACTAGGAGGGACTAAAGGAGATGTGAGGTTGCTTTATTCTGTACTTTACATTCCTGCTGGAGCTGTGGACCCCTTGCAAGCAAAAGAAGGCATCTTAAATATATCAAGGAGAAATGACCTCATTTTTCCAGAGCAAAAAACTCAAGTCACTACAAAATTACCAATAAGAAATGATGCATTCCTTCAAAATGGAGCTCACTTTCTAGTACAGGTACTTGTATGATTAAAATAATCGTAATTTTGGTTAACCTTCAAGTGTACTAACCTGTGTGAAAGAATTAACTGAACATTATTTTGACCTTGTTATTTTGC
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Task1_train_9298
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A variant has been detected on Chromosome 5 in ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Febrile seizures, familial, 4
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Task1_train_9299
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A variant has been detected on Chromosome 5 in ADGRV1 (adhesion G protein-coupled receptor V1). What is its effect — pathogenic or benign? If pathogenic, name the disease.
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Pathogenic; Febrile seizures, familial, 4
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ATATTTTACCATAAAAGCAAAGAAAAATTCTACTGCAGTTGGTATTCTTTTGTTTTTATTTTTTTGTTGTTGTTTAGAAGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCTTGTTTGGATATTTTTAATGTTCACATTTATGGGAAGATTTTTATTATTTTTATATTTCACATTGGAACTAGCAAGGATAGAGATACATGATACACCTAGCTTAATTGCTAAGAATGAATCTGAACAATAATGTGCAAGGATGTCCCCCACATGAGCTAAACGAGAGAAAACATGACTTTTTATAAAAGAAACTAAGTTTTGCCAGAAAAGAAAACAAAAAGAAAATAGCTGGCAATTTGTAACCCTCCCTCTACCCTCCTACAAAAATTCTGAAACTAAATCACAAGAAAACTCAAGAGAAGGGAAAAAATGTATTAGAGTATTAGAAGACATTATTAGAAAAGAATTTTTCTCTTGAAAAAAAATGAAATATTTGGAAGCATTGATATCTCCAGTTCCTCTGGTTCTGGAAGCAAGCAAAAAAACCTTTTTGTTTTAAGATCTCAGAGCATTGAACGGGCTATAATTTGGGGAGATGATTAATTATACATTTTGATTGTAAATTTGAAAGATCAATCGAATCATAACATTTTATTTTTAAGATAAATAGCTTTGCTTTTTATATTGCTGCTGATGGAGGTAAAAGCATGCATTTTTTTCACTTTTATTTCTAAAATAGAGTTTATGGTGAATGAAAAGCTCACACAGCACAGTGGAGATTAACCCCAAGATTTCTCTGCAGCAGCATAAATAAAAGGAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAATGAAAAGCAAAAATTGCACTTTAACAGTGTCAGCATTTTTCCTAGTAGTGACTCTTACAGCTTTTTCTCCAGAGAGGCATGATGTGTATCTTGAAAAGCATATATTGGTGTCACGTGTTTAACTCCTGAATTAACAACCATTTGGAGAAAAGCAAGAATAATTCACAAGGAAAACTAACAATTTTTATGTAATGTTTAACGTACTTTCCAGATTCTTAGGTATTATTAGACTTTCAGTACTACTTCTAAGCATATCAAACTGATAAAACTGATAGAAATGTATGACAGTTTTTTACTGTTTAATCTTTGGAGTTATCTAAGGACCAGTTAAGGCTGAAAGACATTATACCTGGACTTCATTACTTGTACTATTGCTTCCTTACGTTTTCTTTTCCTGTGTAAAATACATTATTTACCTGTGGAAAATATTTTATTAATTGGAGACTAAACAAGCCTTTCTATTTGCTCCCTCAGTTAAAGAATTTTTATTTCTATGTAATTGTATTGAAACATAATGACTTGTTACACTTTAGTTTATTTGCAGGTGTTTTGGCTGTTGATGTTTTGCCTCTGTTTATATTCCTTTAACAGGTACCAGAAAATGATGAAATATTTTTAATTCAACTGAAAAGTGTAGAAGGAGGAGCTGAGATTAACACCTCTAGGAATTCCATTGAGATCATCATTAAGAAAAATGATAGTCCCGTGAGATTCCTTCAGAGTATTTATTTGGTTCCTGAGGAAGACCACATACTCATAATTCCAGTAGTTCGTGGAAAGGACAACAATGGAAATCTGATTGGATCTGATGAATATGAGGTTTCAATCAGTTATGCTGTCACAACTGGGAATTCCACAGCACATGCCCAGCAAAATCTGGACTTCATTGATCTTCAGCCAAACACAACTGTTGTTTTTCCACCTTTTATTCATGAATCTCACTTGAAATTTCAAATAGTTGATGACACCATACCGGAGATTGCTGAATCGTTTCACATTATGTTACTAAAAGATACCTTACAGGGAGATGCTGTGCTAATAAGCCCTTCTGTTGTACAAGTCACCATTAAGCCAAATGATAAACCTTATGGAGTCCTTTCATTCAACAGTGTTTTGTTTGAAAGGACAGTTATAATTGATGAAGATAGAATATCAAGGTATGATTTATTTTAAATATATTGCTACCATTATTTTATTATATTATTCCAGATTTAAGTTTTGTGGTGTTGGACACAACAATGAACTGTTAGAATATGTGTCATTTTTTCCCACAAAGTTTCATGACAAACTCAGAAAAGACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAGAATATGTCATTTTTTCTACCATGGCTTCACTGTTTTCTTTCTTATTTGGAGTGTGATTTAATTATGCAAATGATTCATAGTATAGTAGTTCCCTAGGACACATTCACATATCTACACCTTCATATTAAAAATACTTTTTTCCGCCAGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGCAGGCTTGGGGGAGGATTTTCTGAGTCTAGGTGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACAAAGTGAGACCCCGCCCACAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAAGATTAGCTGAGTGTGGTGGTGTCCACCTGAAGTCCCAGATACTTGGGAGGCTAATGCAGGAGGATTGCCTGAGTCCATGAAGTTGAAGTTGTAGTGAGCTCTGATCACACCACTGCACTTCAGCTTGGGCAACAGAGTGTGACCCAGTCTCAAACAAACAAAAATAACAAATCAGTTATTTTTTTGTTGTATAGATTCTGTTTTTATCAGTGTCTAATGGACAACTTGACATTGGGAAAGCTTATCTAAGGGAAATAAAGTGTACTATGTGACAATATGTATTTCTTTTAAAACATTTAAGATATGAAGAAATCACAGTGGTTAGAAATGGAGGAACCCATGGGAATGTCTCTGCGAATTGGGTGTTGACACGGAACAGCACTGATCCCTCACCAGTAACAGCAGATATCAGACCGAGCTCTGGAGTTCTCCATTTTGCACAAGGGCAGATGTTGGCAACAATTCCTCTTACTGTGGTTGATGATGATCTTCCAGAAGAGGCAGAAGCTTATCTACTTCAAATTCTGCCTCATACAATACGAGGAGGTGCAGAAGTGAGCGAGCCAGCGGAGGTATAACCCTTGTTATGCTTTATGCTTGTTAATATTTCTGTGCTGTACAAGAACCAAAGAATTTGGTCATACACATCAACTTTATGTTTAGTTTGAAGGGACAGGAAAAACACTGGCTTTGCAAATGATAGTTTTCTTACTCAGTATTCCTTCTGAAAATAAATATTTTACCCTCTAAAAAATTCCACAAACTGTGATTTAGGAATATTTCCAAATCTGTTTTTGGTTCATCTTTTGCTCTATTATGTATAAGAAGTCATCATTTTTAGACATAAAATATTAATAAATATTAAAATTAGAATAACATGGAAAATACAGAGTTTGATCATCTCAGATGCGAGAATTCTGTACTTTAATATTTTATTCCTTTACTTCAGCTTTTGTTCTACATTCAGGATAGTGATGATGTCTATGGCCTAATAACATTTTTTCCTATGGAAAACCAGAAGATTGAAAGCAGCCCAGGTGAACGATACTTATCCTTGAGTTTTACAAGACTAGGAGGGACTAAAGGAGATGTGAGGTTGCTTTATTCTGTACTTTACATTCCTGCTGGAGCTGTGGACCCCTTGCAAGCAAAAGAAGGCATCTTAAATATATCAAGGAGAAATGACCTCATTTTTCCAGAGCAAAAAACTCAAGTCACTACAAAATTACCAATAAGAAATGATGCATTCCTTCAAAATGGAGCTCACTTTCTAGTACAGGTACTTGTATGATTAAAATAATCGTAATTTTGGTTAACCTTCAAGTGTACTAACCTGTGTGAAAGAATTAACTGAACATTATTTTGACCTTGTTATTTTGC
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