question stringlengths 84 268 | answer stringlengths 6 879 | reference_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | mutated_sequence stringlengths 4.1k 4.1k | cleaned_pathogenicity stringclasses 2 values | __index_level_0__ int64 67 343k |
|---|---|---|---|---|---|
Assess the variant on chromosome 7, position 5992028, impacting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | TATTATGTTTAAATTCACTTTTATTTTATTTATTAATTATTATTTTCAGACAGCGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTAGGATTACAGGCAAGTGCCACCACACTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCACAACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAATTCACTTTTAACAATAGAAATTTCCCCATCTATTATTTCATTCACTTGTATTTATCACAAGTGCTATTAAAAACATTACAGTGTCCAGGTTAAGATTCATAAGTTATGAAATCAGCTTTTTCAAATAAATGAGCAAAAGACAATTTTTGAATAGACAAAATACGGAAGGGCTTAATTAGGTAAATTGTTAAAGGAAAAGCAAATAAACACATAAAAATAATTTTAAATATGCAAACTAAAATAAGATATTTTAATCCCCTACTGAATTTAGCTTAACAATTATAATACCTAGTACATTATAGGTAGGTGTGTAAATTGGTACATCTAGAACACAATACAGAAAAAGCCTTAAAATGATCATATTCACTGACCCAGTAATTCTACTCCCGGCAATTTATATTCAGAATAATTAAAGATGTAGGCTGAGTGCAGTGGCTCACACCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAACAGATAAGTTAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCGTGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAATCGGAGGTTACAGTGAGCTGATATTACACCACTGCACTCCAGCTTGGGAGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATATCTAATAATAAAGATGCAGATAATGATTTAATTATAAGGAAAGTATTTATAATTTCCAAAAACTAAAAACAATTTAATTTTGAAAAATTTAAAAATTAAAATACCAAACTATAACCATGCATTGGAATATAATTCACCTATTAAAACCACATTTCTGATCAATTTCTAATAACATGGAAAAGAAAACATTCACATCTAAGGATAAAGAGCAGTATACAAAATTATTTTCTCATCCCAAAGAATATGGGAGTAGGGGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGGACAGAAGATATTTTTTAAGGTATGTACATATGTGTTTCTAAGTATCTAGAAAAAATACTCAATTACAATAAACCAAAATTTTAACAATCAGAAAAAAAAATCTATATGAAATGAATTATTTATGAAATTAGGAAGAACATTTCATCTACTTTCTCCCTTGGTTGACATTAAAAAAAATTACATTTTCCTAACAATATAATTAACATAGTCTCAAGTAGAAAGCGGGAACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAATTATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACCACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCGTCTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACTTACATGACCATAAATTGTTATCTCATTCCAGTCATAGCAGAGCTGTAGAATTTCATTTTATTCTTTGAGGCATTAGTCACTAGTTGTACTGAAATGCCAATGGAACTTACCTGAATCAACAGAAATGTTAAGAACAACAAATGGATACTGGTGTCGATTATACATGTGGTAGACCTCATTCACGAGTCTGCAGACCTGCACAAAATACAAGGAGTAGAAAAGAATAAATGACAAATGTTCCCAGCCCCCCGCATTCTAACAACATTCTATTCTAACCAACCAGCATGTTCTTAGAAGGGGATACTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAAGGTCTCGCCTTGTCACAGCCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGTGTCAGCCTGACATGTAACTTGGATTACAGGCAGGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTCAACGGAGTCTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGTAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGCTCAAGTGATTATCCTGACTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGACCAGATAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGTTGATCCGCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACTACACCTGGCCTAAGGATACATTTTTTTAACAGCTTTACTGAGATATGACTAACATGGAATAAACTACACATATTTAAAGTGTGCAATTTCATAAGTTTTGACATATACACAAACACCTGTGAAACTATCCCCACAATCAAGATAATGAATATATCCATCACCAAAAGTTTCCTCACAATCTCAAAGTGATATTTCTCTAATCATAGATTCCTAAAACTGAATATTTTTCCAACTTAAAGTTGCTCTATGAGAAATTCTAGTGAAATGCAAGTGCAGCTTAAATGTTCATAAAACATATTCAATGTACATAGAAAAGTATCTATGACATTAAAATGTCATTAGAAATAAACCAAAATATCACATTATTAATAGTTATAATTAATAATTATGAATCCATCACACTATAGGTTAAAAAATTTAGAAGTTCAACCACATCTGGCAGATTACAAGCAAACTCTAAAGCATCATTGAAAAACAGGGGCTGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCTTGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTCAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGCAGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGGAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAACAAAATATTACTGAGGTACAATGTGTTGCTAAGATACAAACTCAAAAAACCCATGTCATCATATCAAGATGATCAATTTAAATCTGAGGCAGAAGTAATCTGAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTA | TATTATGTTTAAATTCACTTTTATTTTATTTATTAATTATTATTTTCAGACAGCGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTAGGATTACAGGCAAGTGCCACCACACTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCACAACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAATTCACTTTTAACAATAGAAATTTCCCCATCTATTATTTCATTCACTTGTATTTATCACAAGTGCTATTAAAAACATTACAGTGTCCAGGTTAAGATTCATAAGTTATGAAATCAGCTTTTTCAAATAAATGAGCAAAAGACAATTTTTGAATAGACAAAATACGGAAGGGCTTAATTAGGTAAATTGTTAAAGGAAAAGCAAATAAACACATAAAAATAATTTTAAATATGCAAACTAAAATAAGATATTTTAATCCCCTACTGAATTTAGCTTAACAATTATAATACCTAGTACATTATAGGTAGGTGTGTAAATTGGTACATCTAGAACACAATACAGAAAAAGCCTTAAAATGATCATATTCACTGACCCAGTAATTCTACTCCCGGCAATTTATATTCAGAATAATTAAAGATGTAGGCTGAGTGCAGTGGCTCACACCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAACAGATAAGTTAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCGTGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAATCGGAGGTTACAGTGAGCTGATATTACACCACTGCACTCCAGCTTGGGAGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATATCTAATAATAAAGATGCAGATAATGATTTAATTATAAGGAAAGTATTTATAATTTCCAAAAACTAAAAACAATTTAATTTTGAAAAATTTAAAAATTAAAATACCAAACTATAACCATGCATTGGAATATAATTCACCTATTAAAACCACATTTCTGATCAATTTCTAATAACATGGAAAAGAAAACATTCACATCTAAGGATAAAGAGCAGTATACAAAATTATTTTCTCATCCCAAAGAATATGGGAGTAGGGGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGGACAGAAGATATTTTTTAAGGTATGTACATATGTGTTTCTAAGTATCTAGAAAAAATACTCAATTACAATAAACCAAAATTTTAACAATCAGAAAAAAAAATCTATATGAAATGAATTATTTATGAAATTAGGAAGAACATTTCATCTACTTTCTCCCTTGGTTGACATTAAAAAAAATTACATTTTCCTAACAATATAATTAACATAGTCTCAAGTAGAAAGCGGGAACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAATTATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACCACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCGTCTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACTTACATGACCATAAATTGTTATCTCATTCCAGTCATAGCAGAGCTGTAGAATTTCATTTTATTCTTTGAGGCATTAGTCACTAGTTGTACTGAAATGCCAATGGAACTTACCTGAATCAACAGAAATGTTAAGAACAACAAATGGATACTGGTGTCGATTATACATTATTCACGAGTCTGCAGACCTGCACAAAATACAAGGAGTAGAAAAGAATAAATGACAAATGTTCCCAGCCCCCCGCATTCTAACAACATTCTATTCTAACCAACCAGCATGTTCTTAGAAGGGGATACTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAAGGTCTCGCCTTGTCACAGCCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGTGTCAGCCTGACATGTAACTTGGATTACAGGCAGGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTCAACGGAGTCTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGTAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGCTCAAGTGATTATCCTGACTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGACCAGATAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGTTGATCCGCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACTACACCTGGCCTAAGGATACATTTTTTTAACAGCTTTACTGAGATATGACTAACATGGAATAAACTACACATATTTAAAGTGTGCAATTTCATAAGTTTTGACATATACACAAACACCTGTGAAACTATCCCCACAATCAAGATAATGAATATATCCATCACCAAAAGTTTCCTCACAATCTCAAAGTGATATTTCTCTAATCATAGATTCCTAAAACTGAATATTTTTCCAACTTAAAGTTGCTCTATGAGAAATTCTAGTGAAATGCAAGTGCAGCTTAAATGTTCATAAAACATATTCAATGTACATAGAAAAGTATCTATGACATTAAAATGTCATTAGAAATAAACCAAAATATCACATTATTAATAGTTATAATTAATAATTATGAATCCATCACACTATAGGTTAAAAAATTTAGAAGTTCAACCACATCTGGCAGATTACAAGCAAACTCTAAAGCATCATTGAAAAACAGGGGCTGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCTTGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTCAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGCAGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGGAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAACAAAATATTACTGAGGTACAATGTGTTGCTAAGATACAAACTCAAAAAACCCATGTCATCATATCAAGATGATCAATTTAAATCTGAGGCAGAAGTAATCTGAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTANNNNNNNNNNN | pathogenic | 116,186 |
Variant chromosome 7, position 5992071, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | TTTCAGACAGCGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTAGGATTACAGGCAAGTGCCACCACACTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCACAACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAATTCACTTTTAACAATAGAAATTTCCCCATCTATTATTTCATTCACTTGTATTTATCACAAGTGCTATTAAAAACATTACAGTGTCCAGGTTAAGATTCATAAGTTATGAAATCAGCTTTTTCAAATAAATGAGCAAAAGACAATTTTTGAATAGACAAAATACGGAAGGGCTTAATTAGGTAAATTGTTAAAGGAAAAGCAAATAAACACATAAAAATAATTTTAAATATGCAAACTAAAATAAGATATTTTAATCCCCTACTGAATTTAGCTTAACAATTATAATACCTAGTACATTATAGGTAGGTGTGTAAATTGGTACATCTAGAACACAATACAGAAAAAGCCTTAAAATGATCATATTCACTGACCCAGTAATTCTACTCCCGGCAATTTATATTCAGAATAATTAAAGATGTAGGCTGAGTGCAGTGGCTCACACCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAACAGATAAGTTAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCGTGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAATCGGAGGTTACAGTGAGCTGATATTACACCACTGCACTCCAGCTTGGGAGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATATCTAATAATAAAGATGCAGATAATGATTTAATTATAAGGAAAGTATTTATAATTTCCAAAAACTAAAAACAATTTAATTTTGAAAAATTTAAAAATTAAAATACCAAACTATAACCATGCATTGGAATATAATTCACCTATTAAAACCACATTTCTGATCAATTTCTAATAACATGGAAAAGAAAACATTCACATCTAAGGATAAAGAGCAGTATACAAAATTATTTTCTCATCCCAAAGAATATGGGAGTAGGGGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGGACAGAAGATATTTTTTAAGGTATGTACATATGTGTTTCTAAGTATCTAGAAAAAATACTCAATTACAATAAACCAAAATTTTAACAATCAGAAAAAAAAATCTATATGAAATGAATTATTTATGAAATTAGGAAGAACATTTCATCTACTTTCTCCCTTGGTTGACATTAAAAAAAATTACATTTTCCTAACAATATAATTAACATAGTCTCAAGTAGAAAGCGGGAACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAATTATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACCACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCGTCTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACTTACATGACCATAAATTGTTATCTCATTCCAGTCATAGCAGAGCTGTAGAATTTCATTTTATTCTTTGAGGCATTAGTCACTAGTTGTACTGAAATGCCAATGGAACTTACCTGAATCAACAGAAATGTTAAGAACAACAAATGGATACTGGTGTCGATTATACATGTGGTAGACCTCATTCACGAGTCTGCAGACCTGCACAAAATACAAGGAGTAGAAAAGAATAAATGACAAATGTTCCCAGCCCCCCGCATTCTAACAACATTCTATTCTAACCAACCAGCATGTTCTTAGAAGGGGATACTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAAGGTCTCGCCTTGTCACAGCCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGTGTCAGCCTGACATGTAACTTGGATTACAGGCAGGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTCAACGGAGTCTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGTAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGCTCAAGTGATTATCCTGACTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGACCAGATAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGTTGATCCGCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACTACACCTGGCCTAAGGATACATTTTTTTAACAGCTTTACTGAGATATGACTAACATGGAATAAACTACACATATTTAAAGTGTGCAATTTCATAAGTTTTGACATATACACAAACACCTGTGAAACTATCCCCACAATCAAGATAATGAATATATCCATCACCAAAAGTTTCCTCACAATCTCAAAGTGATATTTCTCTAATCATAGATTCCTAAAACTGAATATTTTTCCAACTTAAAGTTGCTCTATGAGAAATTCTAGTGAAATGCAAGTGCAGCTTAAATGTTCATAAAACATATTCAATGTACATAGAAAAGTATCTATGACATTAAAATGTCATTAGAAATAAACCAAAATATCACATTATTAATAGTTATAATTAATAATTATGAATCCATCACACTATAGGTTAAAAAATTTAGAAGTTCAACCACATCTGGCAGATTACAAGCAAACTCTAAAGCATCATTGAAAAACAGGGGCTGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCTTGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTCAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGCAGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGGAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAACAAAATATTACTGAGGTACAATGTGTTGCTAAGATACAAACTCAAAAAACCCATGTCATCATATCAAGATGATCAATTTAAATCTGAGGCAGAAGTAATCTGAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTC | TTTCAGACAGCGTCTCACTCTGTCGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCGAAGTAGCTAGGATTACAGGCAAGTGCCACCACACTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCACAACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAAATTCACTTTTAACAATAGAAATTTCCCCATCTATTATTTCATTCACTTGTATTTATCACAAGTGCTATTAAAAACATTACAGTGTCCAGGTTAAGATTCATAAGTTATGAAATCAGCTTTTTCAAATAAATGAGCAAAAGACAATTTTTGAATAGACAAAATACGGAAGGGCTTAATTAGGTAAATTGTTAAAGGAAAAGCAAATAAACACATAAAAATAATTTTAAATATGCAAACTAAAATAAGATATTTTAATCCCCTACTGAATTTAGCTTAACAATTATAATACCTAGTACATTATAGGTAGGTGTGTAAATTGGTACATCTAGAACACAATACAGAAAAAGCCTTAAAATGATCATATTCACTGACCCAGTAATTCTACTCCCGGCAATTTATATTCAGAATAATTAAAGATGTAGGCTGAGTGCAGTGGCTCACACCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACGAACAGATAAGTTAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCGTGCTACTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAATCGGAGGTTACAGTGAGCTGATATTACACCACTGCACTCCAGCTTGGGAGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAATATCTAATAATAAAGATGCAGATAATGATTTAATTATAAGGAAAGTATTTATAATTTCCAAAAACTAAAAACAATTTAATTTTGAAAAATTTAAAAATTAAAATACCAAACTATAACCATGCATTGGAATATAATTCACCTATTAAAACCACATTTCTGATCAATTTCTAATAACATGGAAAAGAAAACATTCACATCTAAGGATAAAGAGCAGTATACAAAATTATTTTCTCATCCCAAAGAATATGGGAGTAGGGGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAGGACAGAAGATATTTTTTAAGGTATGTACATATGTGTTTCTAAGTATCTAGAAAAAATACTCAATTACAATAAACCAAAATTTTAACAATCAGAAAAAAAAATCTATATGAAATGAATTATTTATGAAATTAGGAAGAACATTTCATCTACTTTCTCCCTTGGTTGACATTAAAAAAAATTACATTTTCCTAACAATATAATTAACATAGTCTCAAGTAGAAAGCGGGAACTCTGTTTAAAAAAAAAAAAAATTATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGACGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGTCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACCACACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCGTCTCAAAAAAAAACAAAAACAAAAAACTTACATGACCATAAATTGTTATCTCATTCCAGTCATAGCAGAGCTGTAGAATTTCATTTTATTCTTTGAGGCATTAGTCACTAGTTGTACTGAAATGCCAATGGAACTTACCTGAATCAACAGAAATGTTAAGAACAACAAATGGATACTGGTGTCGATTATACATGTGGTAGACCTCATTCACGAGTCTGCAGACCTGCACAAAATACAAGTAGAAAAGAATAAATGACAAATGTTCCCAGCCCCCCGCATTCTAACAACATTCTATTCTAACCAACCAGCATGTTCTTAGAAGGGGATACTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTGAGTCAAGGTCTCGCCTTGTCACAGCCTGGAGTGCAGTGGAGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCTGTGTCAGCCTGACATGTAACTTGGATTACAGGCAGGATTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTCAACGGAGTCTCGCTCTTGTTACCCAGACTGGAGTGTAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCGGGGCTCAAGTGATTATCCTGACTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCATGACCAGATAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGTTGATCCGCCCGCCTCAACCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTAAGCCACTACACCTGGCCTAAGGATACATTTTTTTAACAGCTTTACTGAGATATGACTAACATGGAATAAACTACACATATTTAAAGTGTGCAATTTCATAAGTTTTGACATATACACAAACACCTGTGAAACTATCCCCACAATCAAGATAATGAATATATCCATCACCAAAAGTTTCCTCACAATCTCAAAGTGATATTTCTCTAATCATAGATTCCTAAAACTGAATATTTTTCCAACTTAAAGTTGCTCTATGAGAAATTCTAGTGAAATGCAAGTGCAGCTTAAATGTTCATAAAACATATTCAATGTACATAGAAAAGTATCTATGACATTAAAATGTCATTAGAAATAAACCAAAATATCACATTATTAATAGTTATAATTAATAATTATGAATCCATCACACTATAGGTTAAAAAATTTAGAAGTTCAACCACATCTGGCAGATTACAAGCAAACTCTAAAGCATCATTGAAAAACAGGGGCTGGGAGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCAAGGCAGGTGGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCTTGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACTCAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGCAGCATGTGCCTATAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGGAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGTCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCTAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAAAACAAAATATTACTGAGGTACAATGTGTTGCTAAGATACAAACTCAAAAAACCCATGTCATCATATCAAGATGATCAATTTAAATCTGAGGCAGAAGTAATCTGAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCNNN | benign | 116,201 |
Does the chromosome 7 mutation at position 5995512 within gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | TCATCATATCAAGATGATCAATTTAAATCTGAGGCAGAAGTAATCTGAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTT | TCATCATATCAAGATGATCAATTTAAATCTGAGGCAGAAGTAATCTGAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTNN | benign | 116,207 |
The mutation in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) at chromosome 7, position 5995516—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | CATATCAAGATGATCAATTTAAATCTGAGGCAGAAGTAATCTGAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTG | CATATCAAGATGATCAATTTAAATCTGAGGCAGAAGTAATCTGAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTT | benign | 116,208 |
Located at chromosome 7 position 5995534, the variant affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTAAATCTGAGGCAGAAGTAATCTGAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTA | TTAAATCTGAGGCAGAAGTAATCTGAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCT | pathogenic | 116,218 |
A genetic variant at chromosome 7, position 5995558, affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | GAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGC | GAGCCCTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGG | pathogenic | 116,223 |
Does the genetic variant at chromosome 7, position 5995563, impacting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAAT | CTTATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATN | pathogenic | 116,224 |
Variant on chromosome 7, at position 5995566, affecting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | ATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCAT | ATTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATN | pathogenic | 116,225 |
Variant in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), located at chromosome 7 position 5995567: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | TTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATA | TTTTCCTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATAN | pathogenic | 116,227 |
A genetic alteration at chromosome 7, position 5995572, in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_4', 'PMS2-related_disorder'] | CTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCA | CTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCANNNN | pathogenic | 116,228 |
Clinical significance of chromosome 7, position 5995572, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCA | CTAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCANNNNNNNN | pathogenic | 116,229 |
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 5995573, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4', 'PMS2-related_disorder'] | TAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCAC | TAGGAAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACNN | pathogenic | 116,231 |
Variant at chromosome position 5995577, chromosome 7, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCA | AAAATAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGC | pathogenic | 116,234 |
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 5995581, impacting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGT | TAGAAAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTNNNN | pathogenic | 116,235 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 5995585, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | AAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAA | AAGAAGAGAAAATATAGAAATCTATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAAN | pathogenic | 116,236 |
The genetic variant at chromosome 7, position 5995607, affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome'] | TATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTC | TATAGAAAATATAGAAACCATGGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACAGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGTGAAACCCCGTATCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGATGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTAGAGAGGCTGGGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGTGCTTGCAGTGAGCAGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAATATAGAAACCATGTAATCAGTCTATACTGAAAGGTGACATAGAATGTTATAAAATGTTTAGTTTCTTCAAATAGTTTTAGTTTTTACAATAATAAATATACTGGTAATATGTGTTTATATATTTATGTATCTATACACACAACACATATAATGTATATATGCAGATACAAACACACTCACGTATATGCAATTTAAAAAACTATACAGAGGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGATTTCAAGACCATCCTGGCCACATGGTGAAATTCCGTCTCTACTAAAGACACAAAAACTTAGCCGGGCGTGGTGGCGCGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCGCACCATTGCACTCCAGACTGGCCAACAGGGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAACCCAAAAAACAACAACAAAAAAAACTGTACACAGATAGATGCGCTCCTTAACTTATGATAGGGTTATGTCCTGATAAACCCATAAGTTAAAAATATTGTATCTGCTGGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAAACCATCCTGGCTAACAAGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAATTAACCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAACAAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAATACTGTATGTCAAAAATGCCTTTGTGATAACCTAACCTACTGAATGTCCCATCTCAGCCTTGCCTCAGAATACTTACATAGTCTATAGGCAAAATAACCTATTTTATAATAAAATGTTGAATATCTTCTGTAATTTATTGAATACTATACCGAAAAACAATGGTTCAATAGGTACTTGAAGTATGGTATCTACTGCAAAAAATAACTTCTGCAACAAGGTAAAGTAGTAGAAAAAAATATATATATATTTTTTTGAAACACAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATCTCGGCTTACTGCAAGCTCCATCTCCCAGGTTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGAACACCATGCCTGGTTATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCT | pathogenic | 116,243 |
Gene mutation in PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) at chromosome 7, position 5997314—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | benign | GCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGG | GCCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAG | benign | 116,266 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 5997320, in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | GGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCA | GGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCANNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 116,267 |
The mutation in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) at chromosome 7, position 5997326—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | CCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCAT | CCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCA | pathogenic | 116,271 |
Variant at chromosome 7, position 5997326, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | CCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCAT | CCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATN | pathogenic | 116,272 |
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 5997347 in PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_4'] | AGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCAC | AGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACNNNN | pathogenic | 116,277 |
The mutation in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) at chromosome 7, position 5997348—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | GTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACT | GTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTN | pathogenic | 116,278 |
Clinical classification of chromosome 7, position 5997361, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | AGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGA | AGGCATGAGCCACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGAN | pathogenic | 116,285 |
Variant in PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), chromosome 7, position 5997371—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGA | CACTGCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGANN | pathogenic | 116,290 |
Considering the genetic mutation at chromosome 7, position 5997375, impacting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | GCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTG | GCGCCCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGNNNNNNNN | pathogenic | 116,291 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 5997379 in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTT | CCGGACAGAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTNN | pathogenic | 116,294 |
Chromosome 7, position 5997386, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | GAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATAT | GAAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATA | pathogenic | 116,295 |
Is the genetic variant on chromosome 7, position 5997387, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | AAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATT | AAAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTN | pathogenic | 116,296 |
Is the genetic change at chromosome 7, position 5997388, within gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | AAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTC | AAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATT | pathogenic | 116,297 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 5997388, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Breast_and/or_ovarian_cancer', 'Burkitt_lymphoma', 'Carcinoma_of_colon', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lymphoma', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1', 'PMS2-related_disorder'] | AAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTC | AAAGTCTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTCTTCACACACACAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTA | pathogenic | 116,299 |
Variant on chromosome 7, at position 5997393, affecting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAG | CTTCAGTTGAAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACA | pathogenic | 116,301 |
Variant chromosome 7, position 5997402, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | AAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACG | AAACATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGN | pathogenic | 116,303 |
Variant on chromosome 7, at position 5997405, affecting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAG | CATCTGAAGCTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGG | pathogenic | 116,304 |
Does the variant impacting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) on chromosome 7, position 5997414, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | CTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGG | CTGGGGGCCATCTGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGNNNNN | pathogenic | 116,307 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 5997426, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | TGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACA | TGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAN | benign | 116,315 |
Variant in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), located at chromosome 7 position 5997426: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | benign | TGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACA | TGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACANN | benign | 116,316 |
The chromosome 7, position 5997426 genetic variant in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | TGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACA | TGCGGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACANNN | benign | 116,317 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 5997429, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | benign | GGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTC | GGTAGACTTCTGTAAATGCACAAAATAAGATAATGTTAAAGCCATGTTTCTCAAAGTCCCGAGCTCCACGTAAACTGCCTATTATCAGAAAAAAGTTATCAATTAAAAGTCAAAGGCATAAAGAACAAACTAACACAAAAAAATTTTAAATACCTTTGCTGGGTCACAAGGCCGCCGGTTGATAAAGAAAAACTGTCTGTCTGTTGAACTCCTTCCAACTCCATGCGTGCATTGTGAAATGAAACCTGAGATGCTATTCAACATTAATATGGTAAGGGCAGGATTCCAGAGTGAAAGGGATTAGAAATACGATCACATGGCACATTCTTAAAGTGAAATGAAAACAAAACACCAGGTGACATGCTGATAAGGATCACTATTGCAGTTCACGGGTATCTGTGCTCCAAATCTTGATGAGTCATCAAAGAACCAAACCTTCTGGAATATTCTAAAGCTCCTACAGTCAACCAATGCACCACAGGTGATGCAGTGCGTCCAAAACTGATGTGTTGCAGCTCTCCTTACCCTTCCTGATAAATCCTCAGCCTCTGTAAGTGGGTCTCGCTTCAAATGCATTCTCAGAACCTCCGTGCTGCCACCCCTGGTTTGTCAATGAAGTCTAACCACTTGTGCTCAGAATTTTGCCCACATTCCCTCCCCTTTCAAAACCTCCCGGGTAGGACGCTTATATCTCATGTCTTGGTAAAGCGCTTGCTTCACATGAGACCCACCCCAGGGATACCGGCATTTCCAGAAGAACACCACCTTCACATAAAGACATAAAGCTCCATGTTTACCATTTCAGGCATAAGCCAAAAGCAAGTGGAGGAAGAGTAAGAAATATAGATCTCAAGGCAACAAACAAACAAACAAAAAGAAATACAGATCTTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGAGCCTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGCGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAATCAGCCGGGCATGGTGGTGAACACCTGTAGTCCCAGCTTCTCGGAAGGCTGAGGCAGGAGTATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGGCACTGCACTGCAGCCTAGGCAACAAAGCAAGACTCCATCTCAAAGCTAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATATATACACACAGATAGATAGATATCTTTACAGGACCAATCCTATTTATGGAAGTGTCTATTTTCTTATACGAAAAGTAATGACACTGAACTGCCTTCATCAGATGCCAGGAAAGTCAAAATCATTTAAAATGATAAAATAATTTACAAGTTAGTCTAACTAAACAGAGCCTTAAAGAAGACCTGCTCAACAGAAAACCACCTGAAATATACCACTTACTCAAAACATGGTTTGAATTAAGCAACTGACTCCTTTGTATAAATCATCTTTCTTAGCCACAGCATTGCTCACAGTTTTATAAAGGACATAAAAAACTATTATCCCTAGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGACACCAAGGTGGGCGGATCATCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAACAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGT | benign | 116,319 |
Is the genetic variant on chromosome 7, position 5999118, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | CGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGA | CGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGANNNN | pathogenic | 116,336 |
Variant chromosome 7, position 5999121, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | GTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACA | GTGTGGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACANN | pathogenic | 116,337 |
Gene mutation in PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) at chromosome 7, position 5999125—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | GGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAA | GGTGGCACGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAANN | pathogenic | 116,341 |
For chromosome 7, position 5999149, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTAT | CTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATN | pathogenic | 116,347 |
Chromosome 7, position 5999168, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | AGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTT | AGGAGAATTGCTTGAACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCAACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAG | pathogenic | 116,351 |
Located at chromosome 7 position 5999182, the variant affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTC | AACTCAGGAGGTAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTT | pathogenic | 116,358 |
Clinical significance of chromosome 7, position 5999214, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | ATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTC | ATAGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTAACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCN | pathogenic | 116,367 |
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 5999219, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_1'] | ACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAA | ACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGAATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATA | pathogenic | 116,368 |
The chromosome 7, position 5999248 genetic variant in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAA | CAAGACTCCGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATA | pathogenic | 116,376 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 5999269 in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4', 'PMS2-related_disorder'] | AAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGC | AAAAAAAAAGACACGAAACTATTAGCCTTAGAATCACTATCTTTAAAAAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCTACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCN | pathogenic | 116,382 |
Is the genetic variant on chromosome 7, position 5999316, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | AAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAG | AAAAAAGCTCTCAGGATAAAATGTTCAATTGTAGTTCTCTTGCCAGCAATCTACTTACTAAAAAAGATTATGCAGAGCATCGGAACAGCTCAAACCGTACTCTTCACACACGGAGTCACTAGGGGGCAGCTGAACAAAAGGAATGAGGCTTTGCAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAATTCACAGTTACTTCCTAATAAAGACAGAGTGGACTTAATCTGTTTTCTTTCTTAGTCAAGCTATTGACATTACAAGCGCAAAAAAAATTAAAAGAATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGGGTCTCCCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTACAATGGCTCAATCATACCTCACTGCAATGTCAAACTCGTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCGTCAGCCTGTCGAGTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCACACCTGGCTAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGATCTTGCCGTGTTATCCAAGCTGGTCTTAAATTCCTGGGCTCAAGCGATTCTCCCACCTCAAAATTGTTGGCCGGGTGGTTCAAACACATAATCCCAACAGTTTCCTCTCCCAGAGTGCTGGGATTACATGTGTGAGCCGTGGGAACAACAATTTTGATTTTATGATATAAGAAAGATGAAACAAGTACCTACTTATTCAGAACCCACACATTGCCCACAATAACTTATATTTTTTTCAGAGAGAGAGTGAAAAGACGCAGTATACGAGTGTCTCTGGAAGAATAAAATGAAACACATTCAGCTCTCAAACATCAATTTTTGTGATAGGTACTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGGGATGGTGTCTTGCTCTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCCAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGAACAGATAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGATCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGCGCCGGGCCTTGTGATAGGCACTTTAAAAATCAATTCTTAATCTGGGCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTAGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGTCTGGCCAACAAGATGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGCATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGGAGAATTGCTTCAACGCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCAGCTCAAAAAAAAAAAAAACCGGCCGGGCTTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAGATACAAAAAATTAGCCTGGCGTAGTGGAGCATGCTTGTAATCCCACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGACAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAGTGCGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATCAATTCTAAGATTTTATTCTCCATTCTACTGGAAGGGACAATGGAAACCCGCTATAATCACTAGAGCAATAAGAGGCGTTGAAGTAACCGGCCATCACTACCTGCTTCTGCCCAAACACAGAGCCGATATTTTCCTTTATGCTGGGGCTTCCACCTGTGCATACCACAGGCTGTCGTTTTCCTTGTCCAAGCTGATTGGTGCAACTTACACGGATGCCTGCTGAAATGATACAGTATGCATGTAAGACCTGGACCATTTTGGCATACTCCTGTTTAAAAAACACAAACACAATATTCTACATTACTTTAATATTATAGGAATTATTATAGGAATTACACAGCTCAAGTTACAACATCCAACGCAAGGTTCTCACATCATCGCACAAATCAAGGGAAGCACTGTTGACAGAATGATCTGTAAAGAGGTGTCTTCCTATATTCTACAGAAAGGAACGCAGAGCTTTTGGCTCCTGGTCACAGTCCTCTCACTTCCCAATGTGCCATGCATCCTGGTAAAACAACTAAAAAGTACAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGCAGGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTCATGGCATGTGCCTGTAGTCACAGCTACTGAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTCGGTGACAGAGTGAGGCCCTATCTCTAAAAATGAAAATTAAAAAACTGAAACGTACATTGTGTTTGATTTTATAATCTCTCCTTTTGAAATGTATCTTCGTATAATAGAAACACTGGCACAAGCATTTTGGTATGCAAAGAGATACACAAAAATGTTCACTGAAACAATCTCTATGAACAAACAGAAACAACCTAAGCAAGCATCATTGAGGAGTTGATTAATTATGGTATAGCCATAGCGCAGCAGAATGACAACAAATAAGGCAGTGTGCACCGACTAAAAAAGACAATCACAATATGCTAAGTAAAAAGTCAGTTATAGGGCCAGGCATGATGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCACGAGTTCGAGACCTGCCTGGGCAACACAGAAGGACCCATCTCTACAAAAAAAACAAAAATTAGCCGGGCATGGTAGCACGGGCCTGGAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGTGGGAAGATTCATTGAGCCTGGGAGATCATGGCTGCGGTAAGCTGAGATTGTGCCACTACATCCCAGCCTAGGTGAGAGAGCAAGACCCTGTCTCAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCT | benign | 116,395 |
Variant on chromosome 7, at position 6002451, affecting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_4'] | AACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACC | AACTTTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCN | pathogenic | 116,400 |
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 6002455 in PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | TTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAG | TTCAACCACATACAATTCTGTATTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGNNNNNNNNNN | pathogenic | 116,404 |
A genetic variant at chromosome 7, position 6002477, affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | TTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCT | TTACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTN | pathogenic | 116,410 |
The mutation in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) at chromosome 7, position 6002479—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGA | ACTTGCATGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTTGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAN | pathogenic | 116,411 |
Evaluate this variant at chromosome 7, position 6002486, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | TGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACAT | TGTTGTACATTCTATATTACTTGCTTTCATTATATTAACTTATGAATTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCAACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACA | pathogenic | 116,413 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 7, position 6002532, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | TTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGG | TTTATCTTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGN | pathogenic | 116,431 |
A genetic variant at chromosome 7, position 6002538, affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGC | TTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCG | pathogenic | 116,435 |
Is the genetic variant on chromosome 7, position 6002538, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | TTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGC | TTGAAAATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCN | pathogenic | 116,436 |
The mutation in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) at chromosome 7, position 6002544—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | ATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCT | ATTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTN | pathogenic | 116,440 |
Considering the variant on chromosome 7, location 6002545, involving gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | TTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTG | TTATTCCAACAGTTATAAACACATGAAATTAAAAGCAGCCTGAAAAGATATACAAACTGTAAATAACAGTTATCTCTGACAAATAGAAGTTCTACATTCCTGTATTCTGCTAAGGCACTAATTTTTTTACCATAAGATACAAAAAAAGAGTAAGTTTTCTCTACTTTAGAAAATTTAAATTTGTGAAAAAATGTAATAAAGTTAAAATTAGCAGCCAAGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGGGTGCAAGACCAGGCTAGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTATAATCCCAGCTACTCGAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGAAGACTCCATCTAAAAAAAAAGAAAGTTAAAATTAGCACCAAATGCTTTACAAGTAAAAAAAGTTTTTAGCTGCATATGTTTAAGTAACTTTTTAGATTATGAAAAACACACATACAAAATGGGAAGGCACAAAGAAGACAGCAAAAACTGCATGAGATCTCACATCCAAGGATAACTGCTGAGAACATGAAAGTGCCGAGTCTTCCAGCCTTTATACTATACACATTTAGGCTTGTTGTTTTGTTTTCACAAAATTGTAATCAAATAATACAGACAGTTCTATAATCTGCTTTTTAAACACAACGACTATATAACATTTAGCTATTTTCATTTGCATTCAAATTCATAAGGGTTCTAATAGCTCATTTCTCAGAAAACCAAGAGAAATATTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTGGCTCTGTGCCCAGGCTGGAGTGCAATAGCTTGATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGATTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAGTTTGGCCAGGATGGCTTTGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGN | pathogenic | 116,441 |
Is the genetic change at chromosome 7, position 6003691, within gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | ACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAA | ACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCGAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAN | pathogenic | 116,478 |
Is the genetic mutation found on chromosome 7 at position 6003717, within the gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | GAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAAC | GAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAA | pathogenic | 116,486 |
Variant on chromosome 7, at position 6003717, affecting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch-like_syndrome', 'Lynch_syndrome_4', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_4'] | GAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAAC | GAGAAATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACN | pathogenic | 116,487 |
Variant on chromosome 7, at position 6003722, affecting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | ATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAA | ATATTCTTATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCACGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCA | pathogenic | 116,490 |
The genetic variant at chromosome 7, position 6003730, affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | ATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAA | ATTAAAATATAAGTACATAAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAAN | pathogenic | 116,494 |
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 6003772 in PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | CTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCA | CTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTC | pathogenic | 116,506 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 6003772 in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCA | CTGTAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTT | pathogenic | 116,507 |
The chromosome 7, position 6003775 genetic variant in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | TAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATA | TAATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATATCTGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTC | pathogenic | 116,509 |
Regarding the variant at chromosome 7 and position 6003777, affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | ATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAAC | ATCCCAGCACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACNNNNN | pathogenic | 116,512 |
The chromosome 7, position 6003807 genetic variant in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | benign | AGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACA | AGATCACCTGAGGTCAGGAATTCGAGACCAGCCTGGCCAGCCTGGACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGTACACGCCTGTAATTGCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACANNNN | benign | 116,523 |
Located at chromosome 7 position 6003971, the variant affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | GTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTT | GTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCC | pathogenic | 116,532 |
Determine if the mutation at chromosome 7, position 6003971 in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | GTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTT | GTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAATTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGG | pathogenic | 116,533 |
Benign or pathogenic: chromosome 7, position 6003986, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACT | AACCAAGATCGCGCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTNNNN | pathogenic | 116,539 |
A genetic variant at chromosome 7, position 6003998, affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | GCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGT | GCCACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTN | pathogenic | 116,541 |
Does the variant impacting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) on chromosome 7, position 6004001, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome'] | ACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTAC | ACCGCACTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTT | pathogenic | 116,543 |
Variant on chromosome 7, at position 6004007, affecting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | CTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAA | CTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCTGAAACTTCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTT | pathogenic | 116,546 |
Variant in PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), chromosome 7, position 6004007—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAA | CTCCAGCCAGGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAANNNN | pathogenic | 116,547 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 7, position 6004016 in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | GGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAG | GGGCGCCAAAGAGAAACTCCATCTCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGN | pathogenic | 116,552 |
Evaluate this variant at chromosome 7, position 6004039, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_4'] | TCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCC | TCAAAAAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCAAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCN | pathogenic | 116,557 |
Is the chromosome 7, position 6004044 variant in PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | AAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATT | AAAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTGGATCTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | pathogenic | 116,559 |
Assess the variant on chromosome 7, position 6004045, impacting PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | AAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTT | AAAGATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTN | pathogenic | 116,560 |
Chromosome 7, position 6004048, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | GATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAA | GATAAAAATAAAAAATAAAAAATATATATATATGTATATATATTTTTCCAGACAGGATCTTATTCTGTCTCCCAGTCTTAAGTGCAGTGGCGCAATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAGTTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGTACATGTCACCATGCCCAGTAAATTTTTTTTTAAAATTTTTCATAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGTCCTAATAAACACTATGTGATGAAAAGAAAAAAGTAAATCATCCTAAAGTTAAGTCTTTAATGTTAAATCTTTAATGAGAAATGCAAATAAAGCATTTCTCAATAATTTATGGGAAGAGAATCAACTGAAGAATAAACATCTTTAGTAAATCTTTTGCTCATGTGCATTAACCAATACTCTTGAAAACCAGGATTAATTTACTGTACCTTCTTAATATTCCTTTGAAATTCCTTATGGCGCACAGGTAGTGTGGAAAATAACTGCTGCACGCTGACTGTGGTCCCTCTGGGGCGGGGGTAGGGGGTTTTCTGGATAATTTTCCCATTGTGATCAAACATCAGTCGAGTTCCAACCTTCGCCGATGCGTGGCAGGTAGAAATGGTGACATCGCTGTGAGAGAATACCAGGCATGGTGTGTTCAGTGAGAGACCCATGATGTTGGGCACTGACTACTCTTTTCTTCACTTGCTTTTCTCTCAAAATTTTCTTAAAAAGCTGACGATCCCTCTGAGATAATCAAGATCTAAATGGTTGAGGAGTCATCATAAAATCTAAGGTTTGGCATCTAAAAGACAGTGAGACAGAGAGCACTAAACATGCTTTGCTTTGATAAAAGCTTTGATTTCGTTTTTCAGGTTGAACTGCAAAACCATAAATGATCTTAAGATTTATTTATTCACAAACACAGATTTGTTTTGTTATTACTCTTCGAACAAATTTTTTTTAAAGAATCTAACAAATATTATAATTAAAATGTATATGTAGGGCAGAGCGTGGTGGCTCATGCCTGTTATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGAGTGGTGGTGCATGCCTATAGTACCAGCTCCTCAGGAGGCTCAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGAGAGACTCTGTCTAAAAAAAAAAAAAGATATATATATATATATATAATTATTTATAAAAATTTCATATCTGTGCTATAATTAAATAGTGCTTTGGTGAAATGTTTCCCTAAAAATTGATAATGAAAACCAATGGTAACTATCATTTATTATCTACATGTTAGGTTAAAATTGAGAATTACTGTTTTAATAAGGGTAACCATCTTTTTAACAATACTATTTGCTTCATTTCATTCATTTATTGCTCACATTTCAGAAGTACTATGACTTAGATTGGCAGCGAGACAAAACAGAATTCAGAAGCTAGAAGTTGAGATGTTGAGATAGAAAACTGAAAATAATAATGATTCCAATTAATTTTCAGAGAGGTTTCTCTAAGGGGTCAAGTGAGTGGATAAAAATATTGTATCACCTCAGTGCACAAAGTGAGCTCAGAGCTTCCCCCCGAAAGCCAAAAGTTTCAACCTGAGTTAGGTCGGCAAACTCTTGAATCTTAGATGTGTGATGTTTCAGAGCTGAAAGAGAGTGTAAAGTAAGGACTAAGATATCTCAAGTGCTATAACAACAAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTACTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAANN | pathogenic | 116,561 |
Is the chromosome 7, position 6005892 variant in PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | AAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCA | AAAATATACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATTAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCAC | pathogenic | 116,579 |
Classify the chromosome 7 variant at position 6005899 affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | ACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCG | ACATGATATCTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCC | pathogenic | 116,580 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 7, position 6005908, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component). What disease(s) is it linked to if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGG | CTAGTAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGNNNNNNNN | pathogenic | 116,584 |
Gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) variant at chromosome position 6005912 on chromosome 7: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCC | TAACTGGCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCN | pathogenic | 116,585 |
Variant at chromosome 7, position 6005918, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | GCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGAT | GCTTTAAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATNN | pathogenic | 116,588 |
Evaluate if the mutation on chromosome 7 at position 6005923 in PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | AAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCC | AAAAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCNNNNNNNNN | pathogenic | 116,589 |
The mutation in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) at chromosome 7, position 6005925—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | AAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTG | AAAACTGTTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGN | pathogenic | 116,590 |
The chromosome 7, position 6005932 genetic variant in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGC | TTTTTGCATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCN | pathogenic | 116,592 |
Determine whether the variant at chromosome 7, position 6005938, in gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAA | CATTTCCCAAGACAGTGTTACTCAAAATTCTGAGACATGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTCCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAN | pathogenic | 116,595 |
Considering the variant on chromosome 7, location 6005975, involving gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | TGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAG | TGTGACCCAATTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGN | pathogenic | 116,608 |
For chromosome 7, position 6005985, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms'] | TTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTG | TTATTTTATAATAGGATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGNNNN | pathogenic | 116,610 |
Located at chromosome 7 position 6005999, the variant affecting gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | GATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAA | GATTAGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAANNNNN | pathogenic | 116,614 |
Clinical significance of chromosome 7, position 6006003, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | AGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGG | AGAAAAAGTCAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGN | pathogenic | 116,617 |
A genetic variant on chromosome 7, position 6006012, affects the gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_4'] | CAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGATTTCACCA | CAACTTACTTAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGATTTCACCAN | pathogenic | 116,618 |
Mutation found at chromosome 7 position 6006021, gene PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_4'] | TAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCAGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGATTTCACCATGTTGGCCA | TAAGCCTTCGAAGTTTTCTTCTTCTACCCCACATCCATTGTCTGAAACTTCAATAAGATCCACTCCATAGTCCTTAAGCTTTAGATCTAGAAAGTTTAAAATATTTACATATTTATTAAAAACGGACCCATGCTATCAGTTTTTATATTGACATTATTTATAACATATGCAAATTTAAGAGTCATAACTATACCTTTAGTTAAACATACTAGTGTCATTTTGTATATTTCATTGTTATAAAGTCCTTTCTGGCTATTTACTAGCCCAGACTAAATAGTTTAGCTTTTTCTTTCTTTCCTCTTTTTTTTTCCCTAGGCTAGTGAAGTGAAGCAGTTGGAGTGGAGAAGGAACAAAAAAAATCTGTAACTGGTGGTGATCAATTAGCTGTAAACCGCGTTGCACTTTGACCATCCTTTTCTTTTGAAAGAAATAATTTTAACATACCCAATAAAGAGAACGGGGACCGGGTGCAGTGGTTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCTTGGTGGCGCATGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCATTGCACTATAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAATGGGTTCTGGAATCAGACTTCCTGGATCCTATTTTATCAGCTTTATAATCTCAAAAAAAGGAAATTTCCTATCCCCTAATTTCCTCATTTGTAAAATAGAGAATAATAAGTTCTATCTCATAAAGTTATTCTGCAGATTAATAATTCTTTGGTTTTTTTTATTTTATTATTCTTTTCTTTTCTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTCCTTCAGCGTCCTGAGGAGCTGAGATTACAGCCATGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGTTGGTTAGGCTGGTCTAGAACTCCTGACCTCAAATGATCAGCCCCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGTATTACAGATGTGAGCCACTACTCCAGCCCTATTTTGTTTTATGTTTTTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCCCCAGGCTGGCATGCAGTGGCACGATCTCGGCTTACTGCAACCTCCGTCTCTCGGCTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGTGTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTTCTGCCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGAGTTTCACCACTTTGGACAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTATGCCTGGCCTACTTTATTTTTCAATAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATTCCCCCACCTCGGCCTCTCAAAGGGCTAGGATTATAGGCGTGAGACACCACGCCCAGCTGTTCTGCAAATTAAATATTTCTGTGCAATTCTTAGCATAACACCTGCCTGGCACACCGTAAGAACACAATAAAAGCTGTTATTATTATTACTACCTAGCTAAGTACTAGGCACATAATAGGTGCTAACTTCAACTTAAAAATAATAATTTATTACTACATCAACACTTGATAGTCTTATTTCAATAACAAATGTTTCTTAACTACAACAACATTCACAGATCATTTCTTGTGGCTTAAAACTCTCCCAAACTTACCAATATTAGTGGCACCAGCATCCAGACTGTTTTCTACTAACTCCTTTACCGCAGTGCTTAGACTCAGTACCACCTGCCCAGAGCAAATCTGATGGACTGACTTCCGATCAATAGGTTTGATGGCCTTAGCGGTTCTGTACTAGAGAAATCAGTTACAAGAAACAAATCAAGTATTCAGCTATATATTTTCATCCTGATTTTAACTGTGGGAAATGACTCAACACTGTAAATAATTTATGGGTCTAATCTATTCATTTATTATATTAGCAAATACATTTATTATATCCAGAAATAGAAACACTGTTTTACAATCCTTAAACATGTACCCAAAATACTTCTGGATAGATACTTCAAATTCAACAGATCCTTACTATCTAATTATACTAAGATCCACATGGAGAAAACATACATTGTATCTCTCAAATTACCAAAATCTTTGGCAACAATGGTGTCTTCTTTCTTGAAAAGTGAAAGCATGGCTGGCTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCAGAGATGGGTGGATAACTTGAGGTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGCACCTGTAATCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGGCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGCAAAAAAAAAAATGAAAGTAACATAATTTCCCAACATAATTAGAAAAACCAACAGTATGCTGGGAAATACACAATGTTTAAGTCAAAATCATCTCAGAAATTGGGTACCAGTTATATAACTATTCCTTATACACAGTTGCCTTTGATACCCCACTCCAAACTGAAGCTGCCAGCTGCTGTCTTAGCAAAGACCCTCAAAGCTCTTGCTGTACTAGCTTTAAGAGTTTTATAAAGGTTTTATCTCCCCTTATTCCCTGCTCCAATACATCCTCCACTCTATCACCAGAGCTATTTTTGAAATCACAAATCTGGTCAAATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGATTTCACCATGTTGGCCAN | pathogenic | 116,620 |
Mutation at chromosome 7, position 6009002, within PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | ATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCATGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGTCACCGCTCTCGGCCCACTTCAGATATTTATTTTGAGGAGGGAGCGCATTTAGACACAGACCCCAAATTTATTTAAATGTCTCAATACATTTAAATGTAGTTACCTAAATATATCTAATATATTTAAATGCAGAGAGCAAATTTGCGTTTACAAATCTGACATGGAATGCAAATGTGCTAGCCAAGATTCGGTGTAGCTTACCAGCCAGAAATCACACATCCTAACAGGTAGAAACGTATTGCATTTTTAAAAACTGCGCAGCTATGCAAATAAGGATGTGTCTGGACGCTCTACCGTCCCCAAAATAACCTTAATTTTTTAAAAAGGCCAGGCACGGTGCATCATGCCTTTAATTCCAGCACTTTGAGGGGCCAAGGCGGGCGGATTGCTTGAGCTCAGGCGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACGCAGCGAAATCCCCGTCTCTACAAAAAAAAATTAAAAATAAAATACTATAAAAATAAAAATAAAAGGGGAGAGAGAACAGGTAGAAAGGAAATGCATTCAGTCTATGGGGATTTCACGCTCCCGCTTCAAGTCCACGGCCCTGTGATGGGATGTGGGCAAGGCCTGTCTGGGACAGGCCGAACCCAACTCCTCACAGGGCCGAATCCTTTGCCCGCAGCCCAGGACCCCGAAGGAGCTTGCCTCGGCCTCAAGGCGCACCCAAGGGGCACGAGATCGCTGCAACACTGAGGTCGCCACTCCGGGGCCTCCAGGGGGCTGCCTCGCCACGCGCCTCGGCCATGTTCCCCCCATTTCCAGGGAGGTTGGAATGCCGTGGGTCTCAAAGAGGGCGCGCGAGAGGGGACACCGGAAGACTGCGAGCCCCGCTCACCTCGAGCTCTCAGCTCGCTCCATGGATGCAACACCCGATCCGCCTCGGGGACTGGGAAAGTTCCCTCCAGGGCTCCCACAGGCGCTCCGCCTCCTGAACTCCCATTGGCTGCTTTCGACGTTGTGCTCCACCCTTTCCGGGCGGGGCGGCAAAAATACTTCCCGTCTCTCCTTTTCGCCTATTGGCTCTGTCAAAGGTCGACTTCGTGACGTCAAAGAGCCTGGGCCAATCAGAGCACACCGGACTGCGTTTTCCCGAACGCCCGCAGCAGGGTCAGAAGGGAGGTGGCCGGTCTCCGTCGTGACCTCTGACGGTTTCTGAGCGTTGGCCTTTGGCACGCGCTACCCCCTTTTGCTTTGGTTCTGCCATGCCGATGTACCAGGTAAAGCCCTATCACGGGGGCGGCGCGCCTCTCCGTGTGGAGCTTCCCACCTGCATGTACCGGCTCCCCAACGTGCACGGCAGGAGCTACGGCCCAGCGCCGGGCGCTGGCCACGTGCAGGTAGGAGCGCGGGGCCCCCCGCCCAGTGCGCACGCGCGGCGACCGGCTGCTGGCCCGGGTCCCCCCAGGCCGGAGCGAGCGCGTCCCAACCGGTTCACGGCCCCACCCCGGCATCTGTGCCGGCCGGCCAGGGACTCACTCAGACTTTTATGTTTTAAAAGATTTATCCAGGCCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAGAAATTGGCCGGGTGTGGTGAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCTGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGAGCCATTGCACTCGAGCCTGGGCAACAAGAGCTAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATGTATGTATCTTTCCAGGTCGGGCGCGGTGGTTCACGCCTGGAGTCTCAGCGCTTTGGGAGACTGAGGCGGGAGGATCAATTGAATCCCAAGAGTTTGAGACCACTCTCAGCAACATAGCGAGACCCTTGTCTCTATTTTTTAAATGTTTTAATTAAAATACAAATCTGTCCATATTTTTTCTTTTTTTAATATATGGTTGCTTAAACATTTTGGTTCAGAGATTCTACCCTCTGAAAAGTGAATAGCACATAAATGCTCATTTTGAGGAATTACAAAGCGAACCCCAGGGTCACCATGGCCCAGGTTGACACACATTGTCACCACTCCATTCTTTCCACTTAAACCTTCCCTCTCCACCCCCAACCCCAGGTCCTGATTTTTATGGTAATTATGTCTTGCTTGTCTCTATTATTTTGTCAACTATTTATCCCTAAACAATATAGTCTGGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATTTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCTGTCCACTGGACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCTAAACAATAGTCTTCATATAGGTAAGCATACAGCGTATAGTCTGATGTGTCTGGGTGTTTTTTTTTTTTTAATGTAGAGATGAGGTCTTACCACATCTCTACATAAAAGGTGGTTATGGAGACCCAAGGTGGTCTCAATCTCCTGGCCACAGGCGATCCTCTAACCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACATGAGCCACTGGGTCCCAGCCCTGGCTTCTTTTTCGTAGATATTATTTTAGGAGTCATTTTATTGTAATATCAGAAGTATTCATCATCTCTGTACTATACCGT | ATAATTTTTCTGCTTAAAAATTTACTAGTGCCCCACTTCCTACTATATGAAAGTTAAAATTTAGTCATCATTGGGGCCAAAACTACCTTCTTTTCAGAATCTCTCTAATCCTTTCCCTTCATCAAGTCCCCTACATTATTATTATTATTATTATTATTATTGTTATTATTGTTATTATTTGAGACAGAGTCTCACCCCGTTGCCTATGCTAGAGGGCAATGGCATGAGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTATCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCATCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAGAAGAGATAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCATGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGTCACCGCTCTCGGCCCACTTCAGATATTTATTTTGAGGAGGGAGCGCATTTAGACACAGACCCCAAATTTATTTAAATGTCTCAATACATTTAAATGTAGTTACCTAAATATATCTAATATATTTAAATGCAGAGAGCAAATTTGCGTTTACAAATCTGACATGGAATGCAAATGTGCTAGCCAAGATTCGGTGTAGCTTACCAGCCAGAAATCACACATCCTAACAGGTAGAAACGTATTGCATTTTTAAAAACTGCGCAGCTATGCAAATAAGGATGTGTCTGGACGCTCTACCGTCCCCAAAATAACCTTAATTTTTTAAAAAGGCCAGGCACGGTGCATCATGCCTTTAATTCCAGCACTTTGAGGGGCCAAGGCGGGCGGATTGCTTGAGCTCAGGCGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACGCAGCGAAATCCCCGTCTCTACAAAAAAAAATTAAAAATAAAATACTATAAAAATAAAAATAAAAGGGGAGAGAGAACAGGTAGAAAGGAAATGCATTCAGTCTATGGGGATTTCACGCTCCCGCTTCAAGTCCACGGCCCTGTGATGGGATGTGGGCAAGGCCTGTCTGGGACAGGCCGAACCCAACTCCTCACAGGGCCGAATCCTTTGCCCGCAGCCCAGGACCCCGAAGGAGCTTGCCTCGGCCTCAAGGCGCACCCAAGGGGCACGAGATCGCTGCAACACTGAGGTCGCCACTCCGGGGCCTCCAGGGGGCTGCCTCGCCACGCGCCTCGGCCATGTTCCCCCCATTTCCAGGGAGGTTGGAATGCCGTGGGTCTCAAAGAGGGCGCGCGAGAGGGGACACCGGAAGACTGCGAGCCCCGCTCACCTCGAGCTCTCTCAGCTCGCTCCATGGATGCAACACCCGATCCGCCTCGGGGACTGGGAAAGTTCCCTCCAGGGCTCCCACAGGCGCTCCGCCTCCTGAACTCCCATTGGCTGCTTTCGACGTTGTGCTCCACCCTTTCCGGGCGGGGCGGCAAAAATACTTCCCGTCTCTCCTTTTCGCCTATTGGCTCTGTCAAAGGTCGACTTCGTGACGTCAAAGAGCCTGGGCCAATCAGAGCACACCGGACTGCGTTTTCCCGAACGCCCGCAGCAGGGTCAGAAGGGAGGTGGCCGGTCTCCGTCGTGACCTCTGACGGTTTCTGAGCGTTGGCCTTTGGCACGCGCTACCCCCTTTTGCTTTGGTTCTGCCATGCCGATGTACCAGGTAAAGCCCTATCACGGGGGCGGCGCGCCTCTCCGTGTGGAGCTTCCCACCTGCATGTACCGGCTCCCCAACGTGCACGGCAGGAGCTACGGCCCAGCGCCGGGCGCTGGCCACGTGCAGGTAGGAGCGCGGGGCCCCCCGCCCAGTGCGCACGCGCGGCGACCGGCTGCTGGCCCGGGTCCCCCCAGGCCGGAGCGAGCGCGTCCCAACCGGTTCACGGCCCCACCCCGGCATCTGTGCCGGCCGGCCAGGGACTCACTCAGACTTTTATGTTTTAAAAGATTTATCCAGGCCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAGAAATTGGCCGGGTGTGGTGAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCTGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGAGCCATTGCACTCGAGCCTGGGCAACAAGAGCTAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATGTATGTATCTTTCCAGGTCGGGCGCGGTGGTTCACGCCTGGAGTCTCAGCGCTTTGGGAGACTGAGGCGGGAGGATCAATTGAATCCCAAGAGTTTGAGACCACTCTCAGCAACATAGCGAGACCCTTGTCTCTATTTTTTAAATGTTTTAATTAAAATACAAATCTGTCCATATTTTTTCTTTTTTTAATATATGGTTGCTTAAACATTTTGGTTCAGAGATTCTACCCTCTGAAAAGTGAATAGCACATAAATGCTCATTTTGAGGAATTACAAAGCGAACCCCAGGGTCACCATGGCCCAGGTTGACACACATTGTCACCACTCCATTCTTTCCACTTAAACCTTCCCTCTCCACCCCCAACCCCAGGTCCTGATTTTTATGGTAATTATGTCTTGCTTGTCTCTATTATTTTGTCAACTATTTATCCCTAAACAATATAGTCTGGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATTTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCTGTCCACTGGACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCTAAACAATAGTCTTCATATAGGTAAGCATACAGCGTATAGTCTGATGTGTCTGGGTGTTTTTTTTTTTTTAATGTAGAGATGAGGTCTTACCACATCTCTACATAAAAGGTGGTTATGGAGACCCAAGGTGGTCTCAATCTCCTGGCCACAGGCGATCCTCTAACCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACATGAGCCACTGGGTCCCAGCCCTGGCTTCTTTTTCGTAGATATTATTTTAGGAGTCATTTTATTGTAATATCAGAAGTATTCATCATCTCTGTACTATACC | pathogenic | 116,640 |
Variant at chromosome 7, position 6009433, gene AIMP2 (aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Leukodystrophy,_hypomyelinating,_17'] | GGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCATGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGTCACCGCTCTCGGCCCACTTCAGATATTTATTTTGAGGAGGGAGCGCATTTAGACACAGACCCCAAATTTATTTAAATGTCTCAATACATTTAAATGTAGTTACCTAAATATATCTAATATATTTAAATGCAGAGAGCAAATTTGCGTTTACAAATCTGACATGGAATGCAAATGTGCTAGCCAAGATTCGGTGTAGCTTACCAGCCAGAAATCACACATCCTAACAGGTAGAAACGTATTGCATTTTTAAAAACTGCGCAGCTATGCAAATAAGGATGTGTCTGGACGCTCTACCGTCCCCAAAATAACCTTAATTTTTTAAAAAGGCCAGGCACGGTGCATCATGCCTTTAATTCCAGCACTTTGAGGGGCCAAGGCGGGCGGATTGCTTGAGCTCAGGCGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACGCAGCGAAATCCCCGTCTCTACAAAAAAAAATTAAAAATAAAATACTATAAAAATAAAAATAAAAGGGGAGAGAGAACAGGTAGAAAGGAAATGCATTCAGTCTATGGGGATTTCACGCTCCCGCTTCAAGTCCACGGCCCTGTGATGGGATGTGGGCAAGGCCTGTCTGGGACAGGCCGAACCCAACTCCTCACAGGGCCGAATCCTTTGCCCGCAGCCCAGGACCCCGAAGGAGCTTGCCTCGGCCTCAAGGCGCACCCAAGGGGCACGAGATCGCTGCAACACTGAGGTCGCCACTCCGGGGCCTCCAGGGGGCTGCCTCGCCACGCGCCTCGGCCATGTTCCCCCCATTTCCAGGGAGGTTGGAATGCCGTGGGTCTCAAAGAGGGCGCGCGAGAGGGGACACCGGAAGACTGCGAGCCCCGCTCACCTCGAGCTCTCAGCTCGCTCCATGGATGCAACACCCGATCCGCCTCGGGGACTGGGAAAGTTCCCTCCAGGGCTCCCACAGGCGCTCCGCCTCCTGAACTCCCATTGGCTGCTTTCGACGTTGTGCTCCACCCTTTCCGGGCGGGGCGGCAAAAATACTTCCCGTCTCTCCTTTTCGCCTATTGGCTCTGTCAAAGGTCGACTTCGTGACGTCAAAGAGCCTGGGCCAATCAGAGCACACCGGACTGCGTTTTCCCGAACGCCCGCAGCAGGGTCAGAAGGGAGGTGGCCGGTCTCCGTCGTGACCTCTGACGGTTTCTGAGCGTTGGCCTTTGGCACGCGCTACCCCCTTTTGCTTTGGTTCTGCCATGCCGATGTACCAGGTAAAGCCCTATCACGGGGGCGGCGCGCCTCTCCGTGTGGAGCTTCCCACCTGCATGTACCGGCTCCCCAACGTGCACGGCAGGAGCTACGGCCCAGCGCCGGGCGCTGGCCACGTGCAGGTAGGAGCGCGGGGCCCCCCGCCCAGTGCGCACGCGCGGCGACCGGCTGCTGGCCCGGGTCCCCCCAGGCCGGAGCGAGCGCGTCCCAACCGGTTCACGGCCCCACCCCGGCATCTGTGCCGGCCGGCCAGGGACTCACTCAGACTTTTATGTTTTAAAAGATTTATCCAGGCCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAGAAATTGGCCGGGTGTGGTGAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCTGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGAGCCATTGCACTCGAGCCTGGGCAACAAGAGCTAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATGTATGTATCTTTCCAGGTCGGGCGCGGTGGTTCACGCCTGGAGTCTCAGCGCTTTGGGAGACTGAGGCGGGAGGATCAATTGAATCCCAAGAGTTTGAGACCACTCTCAGCAACATAGCGAGACCCTTGTCTCTATTTTTTAAATGTTTTAATTAAAATACAAATCTGTCCATATTTTTTCTTTTTTTAATATATGGTTGCTTAAACATTTTGGTTCAGAGATTCTACCCTCTGAAAAGTGAATAGCACATAAATGCTCATTTTGAGGAATTACAAAGCGAACCCCAGGGTCACCATGGCCCAGGTTGACACACATTGTCACCACTCCATTCTTTCCACTTAAACCTTCCCTCTCCACCCCCAACCCCAGGTCCTGATTTTTATGGTAATTATGTCTTGCTTGTCTCTATTATTTTGTCAACTATTTATCCCTAAACAATATAGTCTGGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATTTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCTGTCCACTGGACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCTAAACAATAGTCTTCATATAGGTAAGCATACAGCGTATAGTCTGATGTGTCTGGGTGTTTTTTTTTTTTTAATGTAGAGATGAGGTCTTACCACATCTCTACATAAAAGGTGGTTATGGAGACCCAAGGTGGTCTCAATCTCCTGGCCACAGGCGATCCTCTAACCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACATGAGCCACTGGGTCCCAGCCCTGGCTTCTTTTTCGTAGATATTATTTTAGGAGTCATTTTATTGTAATATCAGAAGTATTCATCATCTCTGTACTATACCGTTCTATTGCATGACTCTCCACCATATACTTATCCATCCTGCTTGCTCAGGGACACTGGATTGTTTTCCATTTTAACTTGCTATGAACAGTCCTGCAGTGAATACTCTTATACAGAGGAGCAGGCATGGGGTATGTACTAATGAATGGGACTGCTGGCTCAGCGGCCCGCCTGGCTTTCCACTCTATTAAATTGTTTTCCAAAGTTATACTGGTTTATGCGCTCGCTCACCGCTCACCAGCAGGGTAGAAGAATTCCTGATGTTTGCACCCTGCCCAAAGCTGGTGGGTGTAGCGTGGTATCCTAAGGTAGTTTTAGTTTGGATTTCTCCAGACTTCTCTAACTTGAGGACCTTTTCATATTCACTGGCCGCTGTGATTGTGCTTTTGTAATGTACCTGCTCAAGTCTTTCACTCTTTTCTCATTGCAAACGT | GGATTACAGGGGACCGCAACCAGCCATCCCCTATATTGTAGCACAGTGAACAACTGTCCTGAACATCACAAGCTCTTTGAGACACTACAGTGTATAAGCAGGTCTCTGTCTAAACCGCTCTCCTCTTCCTCCTCTGCCCAAACAATGTCTGCTCAAAGAATGTATCCCGTGTGTTCATTAACTTAGCAATTTCCAGCAAACAGTTTAATTGATAACTTGTTAAGAGAAGGCAGGAAACCTCCATGAAAGAGAAATCACTGGGTATTTCCTACAGCATTTAACACATCGTAGGCCTTTAATAAACCCTTCTGAAATAAACAAACCTCTTTACTCTTCATTCCACCTTGCTAAGAATCTCACCTAAGTCTGTCTACCATGTGAAACTGCAGATGACCTCACAGAAAATGGAAAGAAGTATCTCTAAAAATAAGTTTATTTGGCAGCACACTATAGGCTACAGGTCCACTTCTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGAGTCTTGCTGCGTTGCCCAGGCCGGACTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCCAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAAAGTAGCTAGGATTACAGGCTCCCGCCATCATGCCCAGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCATGAACTCCTGACTTCATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGTCACCGCTCTCGGCCCACTTCAGATATTTATTTTGAGGAGGGAGCGCATTTAGACACAGACCCCAAATTTATTTAAATGTCTCAATACATTTAAATGTAGTTACCTAAATATATCTAATATATTTAAATGCAGAGAGCAAATTTGCGTTTACAAATCTGACATGGAATGCAAATGTGCTAGCCAAGATTCGGTGTAGCTTACCAGCCAGAAATCACACATCCTAACAGGTAGAAACGTATTGCATTTTTAAAAACTGCGCAGCTATGCAAATAAGGATGTGTCTGGACGCTCTACCGTCCCCAAAATAACCTTAATTTTTTAAAAAGGCCAGGCACGGTGCATCATGCCTTTAATTCCAGCACTTTGAGGGGCCAAGGCGGGCGGATTGCTTGAGCTCAGGCGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACGCAGCGAAATCCCCGTCTCTACAAAAAAAAATTAAAAATAAAATACTATAAAAATAAAAATAAAAGGGGAGAGAGAACAGGTAGAAAGGAAATGCATTCAGTCTATGGGGATTTCACGCTCCCGCTTCAAGTCCACGGCCCTGTGATGGGATGTGGGCAAGGCCTGTCTGGGACAGGCCGAACCCAACTCCTCACAGGGCCGAATCCTTTGCCCGCAGCCCAGGACCCCGAAGGAGCTTGCCTCGGCCTCAAGGCGCACCCAAGGGGCACGAGATCGCTGCAACACTGAGGTCGCCACTCCGGGGCCTCCAGGGGGCTGCCTCGCCACGCGCCTCGGCCATGTTCCCCCCATTTCCAGGGAGGTTGGAATGCCGTGGGTCTCAAAGAGGGCGCGCGAGAGGGGACACCGGAAGACTGCGAGCCCCGCTCACCTCGAGCTCTCAGCTCGCTCCATGGATGCAACACCCGATCCGCCTCGGGGACTGGGAAAGTTCCCTCCAGGGCTCCCACAGGCGCTCCGCCTCCTGAACTCCCATTGGCTGCTTTCGACGTTGTGCTCCACCCTTTCCGGGCGGGGCGGCAAAAATACTTCCCGTCTCTCCTTTTCGCCTATTGGCTCTGTCAAAGGTCGACTTCGTGACGTCAAAGAGCCTGGGCCAATCAGAGCACACCGGACTGCGTTTTCCCGAACGCCCGCAGCAGGGTCAGAAGGGAGGTGGCCGGTCTCCGTCGTGACCTCTGACGGTTTCTGAGCGTTGGCCTTTGGCACGCGCTACCCCCTTTTGCTTTGGTTCTGCCATGCCGATGTACCAGGTAAAGCCCTATCACGGGGGCGGCGCGCCTCTCCGTGTGGAGCTTCCCACCTGCATACCGGCTCCCCAACGTGCACGGCAGGAGCTACGGCCCAGCGCCGGGCGCTGGCCACGTGCAGGTAGGAGCGCGGGGCCCCCCGCCCAGTGCGCACGCGCGGCGACCGGCTGCTGGCCCGGGTCCCCCCAGGCCGGAGCGAGCGCGTCCCAACCGGTTCACGGCCCCACCCCGGCATCTGTGCCGGCCGGCCAGGGACTCACTCAGACTTTTATGTTTTAAAAGATTTATCCAGGCCGGGCGCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAGAAATTGGCCGGGTGTGGTGAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGTTTGAACCCTGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGAGCCATTGCACTCGAGCCTGGGCAACAAGAGCTAAACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATATATATATGTATGTATCTTTCCAGGTCGGGCGCGGTGGTTCACGCCTGGAGTCTCAGCGCTTTGGGAGACTGAGGCGGGAGGATCAATTGAATCCCAAGAGTTTGAGACCACTCTCAGCAACATAGCGAGACCCTTGTCTCTATTTTTTAAATGTTTTAATTAAAATACAAATCTGTCCATATTTTTTCTTTTTTTAATATATGGTTGCTTAAACATTTTGGTTCAGAGATTCTACCCTCTGAAAAGTGAATAGCACATAAATGCTCATTTTGAGGAATTACAAAGCGAACCCCAGGGTCACCATGGCCCAGGTTGACACACATTGTCACCACTCCATTCTTTCCACTTAAACCTTCCCTCTCCACCCCCAACCCCAGGTCCTGATTTTTATGGTAATTATGTCTTGCTTGTCTCTATTATTTTGTCAACTATTTATCCCTAAACAATATAGTCTGGTTTTTTGTTTTTTTTTTTGTTTTTTTCAGATGGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATTTTAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCGCTGTCCACTGGACCCGGCTAATTTTTCTATTTTTGGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGACCTCAAGAGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCTAAACAATAGTCTTCATATAGGTAAGCATACAGCGTATAGTCTGATGTGTCTGGGTGTTTTTTTTTTTTTAATGTAGAGATGAGGTCTTACCACATCTCTACATAAAAGGTGGTTATGGAGACCCAAGGTGGTCTCAATCTCCTGGCCACAGGCGATCCTCTAACCCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAACATGAGCCACTGGGTCCCAGCCCTGGCTTCTTTTTCGTAGATATTATTTTAGGAGTCATTTTATTGTAATATCAGAAGTATTCATCATCTCTGTACTATACCGTTCTATTGCATGACTCTCCACCATATACTTATCCATCCTGCTTGCTCAGGGACACTGGATTGTTTTCCATTTTAACTTGCTATGAACAGTCCTGCAGTGAATACTCTTATACAGAGGAGCAGGCATGGGGTATGTACTAATGAATGGGACTGCTGGCTCAGCGGCCCGCCTGGCTTTCCACTCTATTAAATTGTTTTCCAAAGTTATACTGGTTTATGCGCTCGCTCACCGCTCACCAGCAGGGTAGAAGAATTCCTGATGTTTGCACCCTGCCCAAAGCTGGTGGGTGTAGCGTGGTATCCTAAGGTAGTTTTAGTTTGGATTTCTCCAGACTTCTCTAACTTGAGGACCTTTTCATATTCACTGGCCGCTGTGATTGTGCTTTTGTAATGTACCTGCTCAAGTCTTTCACTCTTTTCTCATTGCAAACGTNN | pathogenic | 116,669 |
Chromosome 7, position 6023380, gene AIMP2: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Leukodystrophy,_hypomyelinating,_17'] | CCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCCTGATTAGAACATCTTGAAGAGTCTGGAAGGATTACATCATTGAAGAGGCCATCATCGTATAAAAAGCTGTGAAAGCCATCATGGTGAAACAGTACATTCCTCCTGGAGAAACCTGTGTCCAGATGTGCGTGACTTCATAGGATTTACGACAATCAAGGAAACCATGAAATAGATCATAGATGGGGCAAAAGTGGGTGGTGAAGAGTTTCAGGGTATAGATCTTGGAGAAATTCAAGGGCTGACAGACACTGCACAGAAGAATTAACATAAGACAGCTTAATGGAGAGAAGTGCTTCCAAACCAGTGCCAGACGTTGAGGAAGAAGACCTAGGAGAAGCCGGGCTGGAAAACAGATTTCCATTAGACAGTCTGGGAGAAGGCTTCTGATTATTCAAGGCTGCTTTTGACTTCTTTTACGACCTGGAGTCTTCTATGATATAAGCACTGAAACTAAAGCAAGCAGTGGAAGGGTTGATGCTGCACACAACTATTTTTAGAGAAATCAAAAGGCAAAAAGTCAGACAAATTATGATGTATTTCCCTAAAGTTACACCGTGCTTGCCTCTCGTCCTTTCCTGCCTCCCTTTCTACCTCCTCCACCTCTTCCACCCAAGACAGCAAGACCAACCCCTCTTCCTCAGCGACATGAGGACAGTGGGATGAAGACCTTCATGATGATCCACTTCAACTTAATGAATAGTAAATTCATTATCATTTTCTTTTAAAGAGGCAGGGTCTTGCTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACCACAGCCTCAACCTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGCAGGGACTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCATCCTTATTATTTTCTTAACATTTTCTCAAGTTTATTGTAAGAATATAGCATATAATATACAGACCATACAAAACGTGTTAATCAACTGTGATGGGTAAGGCTTCCCATGAATAGTAGGCTATTAGTGCTTAAGTTTTGAAGGAGTCAGAAGTTTTATGTGGATTTTCGACTGCACAGCAGTCGGGGGTCAGTGTCCCTAACCCCCCCACTGTTCAAGGGTTAGCTGTACTATATGATGAGATGTGCAACATGGTTTTGATAAGAGGCAGCAAGGGTTTAGGACATTCTGTGGCATACTGGCCACATAGCGATTTGCATCAGGTCAGATATTCTAAGTCTAGAAAGCCTGTGGGATAGTTCTAGAGGAGGAGCAGAGATGAAGCAACGCAAAGATGCCCTTGTTCGTCTGCAAAATTTAGGGTCTCTGAGTGAGACACAGCTCAAGGGGGGGACTGTGAGCATTTGGGGAAGGGGGTTCTGTCCAACCAGGCAAAGCGGGGAGTCATGGCTATCACAGCCATCTTGCCCTCACATTCAAGAACTTACCATCATAGGGACACTGAAGTTATCTTCTCATATGGCCATATAAAGATAGGATGTTATGTATTGACTATCCCACAGATGTATGCCTCTTCTGGTTTATGTTGATATGGAGATAAGCGAGTTCATGTCATTCATATCTTAATTGCCCTCAGTCTCACAGAAGGCGATTATGAGGCCAAGAGCCTGGGAGATGCAGCTCCTGGGTTTCCAGCCCTCAGCCCCCAAAACCTTAGGCAGCAGGGATTGGAGCAGGTGGTCTGAGGTCCCTTCTAGCTTCAGAAGTGTCATAATCAAATACCAGGAATGACTCTTTGGTTACTTTTTTAACATAGTTTGCACTTAAACCCTTTTCAGTAGTAAGCATCTTAGAGACAGACTGAAAATGTGATGTTCTTCTTGAAAACACCCTTTCCCATGTCATCAGTCTGTGGTGTTTGGTGACTGTCCCCTTCCCCACTGTGCGAGTACTTCCCTCAGGGCTGCTCTGGTGATGCTACCTGGCGTGTTTTTTCTTTTCAGTGCCGAAGACGCAGATGAAATTCAGCATCCAGACGATGTGCCCCATCGAAGGCGAAGGGAACATTGCACGTTTCTTGTTCTCTCTGTTTGGCCAGAAGCATAATGCTGTCAACGCAACCCTTATAGATAGCTGGGTAGATATTGCGATTTTTCAGTTAAAAGAGGGAAGCAGTAAAGAAAAAGCCGCTGTTTTCCGCTCCATGAACTCTGCTCTTGGGAAGAGCCCTTGGCTCGCTGGGAATGAACTCACCGTAGCAGACGTGGTGCTGTGGTCTGTACTCCAGCAGATCGGAGGCTGCAGTGTGACAGTGCCAGCCAATGTGCAGAGGTGGATGAGGTCTTGTGAAAACCTGGCTCCTTTTAACACGGCCCTCAAGCTCCTTAAGTGAATTGCCGTAACTGATTTTAAAGGGTTTAGATTTTAAGAATGGTGCTCTTTCATGCCTATTATCAGTAAGGGGACTTGTATTAGAGTCAGAGTCTTTTTATTTAGGCCAGTTGTCAAGTGTCAATAAAAGCATCATGTAATTTATGGTTTTCATTTTATTTAAAATTCAGCAAAATCATACGCCATCTACCGTGATGACTGCCAACTCCATGGCAGACCCTTTCTGGGATTCAAAAACCAATTCATCAGATCGCTGCCTCTGAGGGATGTACAGATTGGCTGGGGAGCTGAGTGCTACAATAAAGGAGGAAGTACCGGGGAACAGTGCAGGGCAAAGGCAGGAAAGAGATCTGAGCTGCCTGGAGATCATCTGGGGTGCGGAGTACAAAGCTTTGCAAGGGTGTGGTTTTGGAATGACGCTAAACTGAAGGTGGAGAGAACAGATAAAAAGGTTGGAAGTTGCACACTGTACACTGTTAAGAAGTTGAGCTTTTATCTTAGAGGCAGCAGAAGGTTTGGAGCCAAGGAATGAAATGATGAGGCGTCCTTCAGGTAATGAACTTCAGCTGCAGTGTGAAAGGGGCAGGAAGACTGGCAGCTGTCAAAACTGGAACAGTCCAGTGAGTATGTGCAGGCCCGGGCTTGGGCAGTGACGAGGGCAGGGAGCACACATCAATTTCTGCGGTACCTTCTAGAGGAAGACCAGACAGAGGGTCAACAGAGTTGAAAGGAGAAAATAATTGAGGATGAGGTCCAAGTTTTTAGTTTCAGAGACTAGGCATATGGTTAATATTTAGGTAGGAAATTCAGGAAAAGGAGCTTGTGGGGCAGGAAGGGAAGGAACGGCAGCTTGGGGCACTCTGACATCTTTAACAAGTCTTGTAAAGGCTTACTAAATACAACGAAGCATTGTACCAACTATACCCTAATAAAGATTAAAAATTTACATTCCAGTTAACTACCTTAAAAGTTAAGTCCACTTTCATCCCACGCCCCCATCCTTTCCGTCATCCCTCACCCCTTTGTCTTGAGAAAGGAGGTTTAGCTGCTTCTTTAGTTCTGCAATTTCTTTTTCTTGCTCTATTATCTTCATCTGTAGGGTGAGGTTAACCTGTAAGGAGAAAATATTTTAAACTCCATTAAAATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTGTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCTCATACAAGCCCAGCTAGTTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCCTTACCTCAAGTGACCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCAAGGTTTCATTTTATACAAAAAACTTTTGCAAGATAGTAGAAATCCTTACCATAAATACTAAATAACTATGGTCTCTAATAGCTATCTTAACTGAGCATCAGAAAATCCCCTTCATATATGAAGATAAATGTTTATACTTGGTTTCAAGAACCACATCTGTGGCTGGGCATGGTAGCTCACACCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCT | CCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAACCCTGATTAGAACATCTTGAAGAGTCTGGAAGGATTACATCATTGAAGAGGCCATCATCGTATAAAAAGCTGTGAAAGCCATCATGGTGAAACAGTACATTCCTCCTGGAGAAACCTGTGTCCAGATGTGCGTGACTTCATAGGATTTACGACAATCAAGGAAACCATGAAATAGATCATAGATGGGGCAAAAGTGGGTGGTGAAGAGTTTCAGGGTATAGATCTTGGAGAAATTCAAGGGCTGACAGACACTGCACAGAAGAATTAACATAAGACAGCTTAATGGAGAGAAGTGCTTCCAAACCAGTGCCAGACGTTGAGGAAGAAGACCTAGGAGAAGCCGGGCTGGAAAACAGATTTCCATTAGACAGTCTGGGAGAAGGCTTCTGATTATTCAAGGCTGCTTTTGACTTCTTTTACGACCTGGAGTCTTCTATGATATAAGCACTGAAACTAAAGCAAGCAGTGGAAGGGTTGATGCTGCACACAACTATTTTTAGAGAAATCAAAAGGCAAAAAGTCAGACAAATTATGATGTATTTCCCTAAAGTTACACCGTGCTTGCCTCTCGTCCTTTCCTGCCTCCCTTTCTACCTCCTCCACCTCTTCCACCCAAGACAGCAAGACCAACCCCTCTTCCTCAGCGACATGAGGACAGTGGGATGAAGACCTTCATGATGATCCACTTCAACTTAATGAATAGTAAATTCATTATCATTTTCTTTTAAAGAGGCAGGGTCTTGCTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATAGCTCACCACAGCCTCAACCTTCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGCAGCAGGGACTACAGGTGTGAGCCACCATGCCCAGCATCCTTATTATTTTCTTAACATTTTCTCAAGTTTATTGTAAGAATATAGCATATAATATACAGACCATACAAAACGTGTTAATCAACTGTGATGGGTAAGGCTTCCCATGAATAGTAGGCTATTAGTGCTTAAGTTTTGAAGGAGTCAGAAGTTTTATGTGGATTTTCGACTGCACAGCAGTCGGGGGTCAGTGTCCCTAACCCCCCCACTGTTCAAGGGTTAGCTGTACTATATGATGAGATGTGCAACATGGTTTTGATAAGAGGCAGCAAGGGTTTAGGACATTCTGTGGCATACTGGCCACATAGCGATTTGCATCAGGTCAGATATTCTAAGTCTAGAAAGCCTGTGGGATAGTTCTAGAGGAGGAGCAGAGATGAAGCAACGCAAAGATGCCCTTGTTCGTCTGCAAAATTTAGGGTCTCTGAGTGAGACACAGCTCAAGGGGGGGACTGTGAGCATTTGGGGAAGGGGGTTCTGTCCAACCAGGCAAAGCGGGGAGTCATGGCTATCACAGCCATCTTGCCCTCACATTCAAGAACTTACCATCATAGGGACACTGAAGTTATCTTCTCATATGGCCATATAAAGATAGGATGTTATGTATTGACTATCCCACAGATGTATGCCTCTTCTGGTTTATGTTGATATGGAGATAAGCGAGTTCATGTCATTCATATCTTAATTGCCCTCAGTCTCACAGAAGGCGATTATGAGGCCAAGAGCCTGGGAGATGCAGCTCCTGGGTTTCCAGCCCTCAGCCCCCAAAACCTTAGGCAGCAGGGATTGGAGCAGGTGGTCTGAGGTCCCTTCTAGCTTCAGAAGTGTCATAATCAAATACCAGGAATGACTCTTTGGTTACTTTTTTAACATAGTTTGCACTTAAACCCTTTTCAGTAGTAAGCATCTTAGAGACAGACTGAAAATGTGATGTTCTTCTTGAAAACACCCTTTCCCATGTCATCAGTCTGTGGTGTTTGGTGACTGTCCCCTTCCCCACTGTGCGAGTACTTCCCTCAGGGCTGCTCTGGTGATGCTACCTGGCGTGTTTTTTCTTTTCAGTGCCGAAGACGCAGATGAAATTCAGCATCCAGACGATGTGCCCCATCGAAGGCGAAGGGAACATTGCACGTTTCTTGTTCTGTTTGGCCAGAAGCATAATGCTGTCAACGCAACCCTTATAGATAGCTGGGTAGATATTGCGATTTTTCAGTTAAAAGAGGGAAGCAGTAAAGAAAAAGCCGCTGTTTTCCGCTCCATGAACTCTGCTCTTGGGAAGAGCCCTTGGCTCGCTGGGAATGAACTCACCGTAGCAGACGTGGTGCTGTGGTCTGTACTCCAGCAGATCGGAGGCTGCAGTGTGACAGTGCCAGCCAATGTGCAGAGGTGGATGAGGTCTTGTGAAAACCTGGCTCCTTTTAACACGGCCCTCAAGCTCCTTAAGTGAATTGCCGTAACTGATTTTAAAGGGTTTAGATTTTAAGAATGGTGCTCTTTCATGCCTATTATCAGTAAGGGGACTTGTATTAGAGTCAGAGTCTTTTTATTTAGGCCAGTTGTCAAGTGTCAATAAAAGCATCATGTAATTTATGGTTTTCATTTTATTTAAAATTCAGCAAAATCATACGCCATCTACCGTGATGACTGCCAACTCCATGGCAGACCCTTTCTGGGATTCAAAAACCAATTCATCAGATCGCTGCCTCTGAGGGATGTACAGATTGGCTGGGGAGCTGAGTGCTACAATAAAGGAGGAAGTACCGGGGAACAGTGCAGGGCAAAGGCAGGAAAGAGATCTGAGCTGCCTGGAGATCATCTGGGGTGCGGAGTACAAAGCTTTGCAAGGGTGTGGTTTTGGAATGACGCTAAACTGAAGGTGGAGAGAACAGATAAAAAGGTTGGAAGTTGCACACTGTACACTGTTAAGAAGTTGAGCTTTTATCTTAGAGGCAGCAGAAGGTTTGGAGCCAAGGAATGAAATGATGAGGCGTCCTTCAGGTAATGAACTTCAGCTGCAGTGTGAAAGGGGCAGGAAGACTGGCAGCTGTCAAAACTGGAACAGTCCAGTGAGTATGTGCAGGCCCGGGCTTGGGCAGTGACGAGGGCAGGGAGCACACATCAATTTCTGCGGTACCTTCTAGAGGAAGACCAGACAGAGGGTCAACAGAGTTGAAAGGAGAAAATAATTGAGGATGAGGTCCAAGTTTTTAGTTTCAGAGACTAGGCATATGGTTAATATTTAGGTAGGAAATTCAGGAAAAGGAGCTTGTGGGGCAGGAAGGGAAGGAACGGCAGCTTGGGGCACTCTGACATCTTTAACAAGTCTTGTAAAGGCTTACTAAATACAACGAAGCATTGTACCAACTATACCCTAATAAAGATTAAAAATTTACATTCCAGTTAACTACCTTAAAAGTTAAGTCCACTTTCATCCCACGCCCCCATCCTTTCCGTCATCCCTCACCCCTTTGTCTTGAGAAAGGAGGTTTAGCTGCTTCTTTAGTTCTGCAATTTCTTTTTCTTGCTCTATTATCTTCATCTGTAGGGTGAGGTTAACCTGTAAGGAGAAAATATTTTAAACTCCATTAAAATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTGTGCCTCCCCAGTTCAAGCTATTCTCGTGCCTCAGCCACCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCTCTCATACAAGCCCAGCTAGTTTCTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCCTTACCTCAAGTGACCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTGTGAGCCACCACACCCAGCCAAGGTTTCATTTTATACAAAAAACTTTTGCAAGATAGTAGAAATCCTTACCATAAATACTAAATAACTATGGTCTCTAATAGCTATCTTAACTGAGCATCAGAAAATCCCCTTCATATATGAAGATAAATGTTTATACTTGGTTTCAAGAACCACATCTGTGGCTGGGCATGGTAGCTCACACCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTNNNN | pathogenic | 116,678 |
A genetic variant at chromosome 7, position 15561784, affecting gene AGMO (alkylglycerol monooxygenase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | CACCAATTAGCAAACTATTGTAGTTATTCAGAGATTTGTGTGACCTGCTCTAGGGAATGGCTACACCCGAGACAGCTATTCTTTCTGAAGCTGGAAGAGACAAAACACAATTTTAATAGAGAACCAGACCATAACTCAGAGTTGGAACCTCAATAAGGCAAATGAAGCACTCATTTCAAAGGGATATCAACAGAGTCAAGATAAATAATGTTTGCGGTGATTTTTTAAATAAGTGCAAAAAATCAATGAAGAACAAAATATCAAAATTTTAAATAATGACATGAACTGAATTTTTTGGGAAAATTTGTGTAAATAAACTAATTCTCCCATGCATTGGGTTCCTTTGCCCCTCATACTTAGGCAATTTCAGTTTTTATGCTCAGCGTTGTTGACCATCTAACTCACCTTGGAAGTCGAGACAGAACACCAGCTGAGATTGACGTTAAAGCATCATCCAGGCGACCTGGTGGCTTTCCTTTGAGAATCCAGCTGACAACAAGTTCAAGCAGCATCAAAGAAATGAAAAATGGAGTTGCCTGGAAAGGAAGTTGCAGAAAAGAGATGCTATTATGTTCCATATGAAATTATTTTACATTTCCTGATTAGTCATTTCAGAATTGAAAGGCCCAGATTTGGGAAGCCCTGCAGGAGATGGTAGACACTCATTTTAGAGGATTACTTCCTACACAGTGGTAAAGAAGTCTAATTATTTTAGACATACACTAAACATGTGCTCAAATTCTATCATCCAATTTGAATATGAAATGTAATCATAGATATAACCACGATAATTATAATATTATAAGATTAAGAGGAACATCTTCCAAATTAGTTTAAAAAATACATTTAGAATAAGGTAGATAATTAGAGGTCTATTGTCTCTACATGTATAATTTAGACCCACTTCAAGAGGCTTTCCTTAAAGATGCACATAATTCTAATTTTTCATATTAGACTTACCAGAACTATTTCTAATGATGAAATTCAAAGAGTAGAGACAATTTTCTGCTTAGAATTTTAGAGAATATGGTAATTTTACATGTTTGCTTAAAACATGATTCAGATTTTATTCATTTGGTTTTGATTTTTGTTTCACATAATAAGAGATGTTTTGAAAGCTCCACTATTGGTGATGGAGCATTGAATTTGGTTTGATATTGCAGTATAAACAATAATAATTTATGAAGATATCAGTGCCACTTTTTTTAACTTAAAAACTCAGAAAGAAAGTGTAATATCTAATCTTGAAAAAGATACGGATTTTACTCATTTGGAAGCTAATCATGAGTTTTGAAGCTTTCTAAACTGAACTCTCAATAACATATTCTATGATGTCATTTTTTTTCTATTTCTGCCATGAACTAGTGAGTGTTGTAGGAATAACTTTGATAGGGTGGGGAACTTCAGTATTCAAGTTCTAATTCTGGATATTTCCACTTCCAATCATAGCCAGGAACCAGAAGTGAAATGTGCCTCTGAGCACTTCAGAGTTTCAAAGAAAACTTGGGTCAAATTCAAACTTAGGAAGTCAGAGCTGGACCTGGTCAAGCTGCATATCCTTCATTCTGCTGAACTACTCTACCAAATGAAAGAGGAAATAGTTTCCCTGGAAGGGGTGGACAAGTGAAAGATTTAAAAATGAAATTGTTACAAAGTTTACTGATGTGGTGTAACTATTTGTCATTGAGCTTCCAATAGCTACATTTACAATGCCATGGAGTCCAGGAAAACTTTAAACTTTTGTTTTTGTCATATTCTGGAGTGACATATAAAAGAGGGAATTTACAGGTGAAGATGGCTATGGATTGTAAGAAAATTCAAGTGGAAATTCTACTTTTGCTTCACGCCTTTAAGAAACTGAATTATTATTATTAGAATGTAATCATTTGAATAATGAAAGTGAACAAAACCCTAAGGAGATTGACCTTACCATTTATTAAGAAAGCAGCAAGAATAAGAGTAGCCTCTTCCAATAAAGTCTCACCTTTTTTACATAATCAGGCACCTCTTCTAATGTTTGGAATGAAGTTTCACTGGGTTTCATCGTGTAAAACAACATGCGAAATCCCTGGGAAACTGAAACATCCTGCTGGGCTTCTGGGTTCTTCATTTCTGCCCTTGTCTGATTCCCAGCTGGAGAATATTTAGGATTCAATGCTTGAAGCCTGAGGCTGAACAAAGAGGACGAGATGTGCAGCTCAGAACAAGCTCTTTGTCAGAGAACAGCTAAAACCAAAGCTCCACTGAGAGCACACTCAACAGCCGATTCTGTGTAGAGAGACAGGAAAATACAAGGATCAAGAACAAGTACAGAGTTCAGTGGGCGCTGGGCCAGAAACAGGGCATGTGGGGGAGGGAAAAGAGGACTCATACCCAAATCAAAGTCATACAGTGCAGTTTGACTGTAGGTGGAGCAAGTTACTACTTAAAAAAGAAGAGAAAAAACATCATAATAGTGTCTCGGAAAGAAAAAAGTGATAACGCAGGTATATGTTCACTCTGAAAAACTGGATAGAAATTCAAGCATCAAGTCACATAGAAAAACCTTTTTTTCTCCTCATTTAGAAATTTACAATGTGTTCAAGCTTGTAGTTTCTTTATTTCCTACAGAGACTGTGTATAGGCGAGCTACTTAATAATAGCTTGAAAGTCAGTAAGCACTGAATATCTGGCTCCTTATTGCCTATCTATATTTCTGTATCTGAATCATGTTATTACCACTTCTGAATGTTTGCAACCAGTTTAGGGGCATTTGGCTTATTACATAATCTACATTATTTAATGGAAAATTGGCTAGTCACATCTTCTCTATTCTTCTTAGTACTTATGGGAACTTTCTGATTAAAGAAGGTGCCAAGATGTTGCTGTGAGACCTGTTTCTGTTTTACAGAAAGAGCTTAAGTGATTGTACCTTTTAAGTAGATTAGAAGGCACTTAATTTATTACATTACCAGTGAATATGTGGAGCTTGCCAGAATAGCCTCAGCTCTTTACCCAAAACAGCTGTAATCATCCTTTAGCTGCCATTTCATCATTTAAAGATGTTTACATAGATCTAATTAAAGTATCAATGCACGATTGTTTTAGAAAAATATAGAAACTATAGATAAGCAATAATAAGCTGCCCAAAACGCTATTAACATTTTGGTACATGTATGGTCAGTTTTGCTATAATGTGATATATCCATTCCTAAAAATCACTATACTGTACAAAATTGTGCAATAAAAACCACGGGACTTGTGAGAAAAAATGTGATTAGGGTAAAATACTCAAAAACTTCATAATGACCCACAAGGAACAAGAAAAAAAGGATGAGAGCCTAATAAAAATGGTAGCACACTTTCACACGTTACATGGTTAAGATATACATAAATACTAAAATAAATATGATGCTTTACCTTGAAAAAGACCTGAAACTTGTTTTGGAAATTAGGCATTGGAAGATTTGCAAACTGCAAGTTACTTTAGCTTGTTGAAATGTGGGTTATCTGAAATCAGACAGAAAGTTGCAATATGACATATGGGTGTCAAGGCTCACAACACACAGGTGAAGTGAGGGTGTTACTATAAGTGGTGGGTGTATTTTGTGCATCCTAAGCCTTTCTGTTTTTCAGTTCAGTTTTTTAAAGTTCAACTACTCTTTTTCACTGAAAATAAAATCACACATGAGCATAGGCAGTATGCTCAAATTATTTTCTGGTATATTAATCACATTGGAACAAATTTAATCTCAAAGCACATGTTATAGCAGAATTGACTGTCCTTTCAGACCATTCCCATTACCAATAAGTACATATGGACATTAATTTTTAATAAAGGTGTCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGTGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGTGGAGGTTGCAGAGAGTGGAGATTTTGCCATTGCACTCCAGGCTGGGGGACAGAGCAA | CACCAATTAGCAAACTATTGTAGTTATTCAGAGATTTGTGTGACCTGCTCTAGGGAATGGCTACACCCGAGACAGCTATTCTTTCTGAAGCTGGAAGAGACAAAACACAATTTTAATAGAGAACCAGACCATAACTCAGAGTTGGAACCTCAATAAGGCAAATGAAGCACTCATTTCAAAGGGATATCAACAGAGTCAAGATAAATAATGTTTGCGGTGATTTTTTAAATAAGTGCAAAAAATCAATGAAGAACAAAATATCAAAATTTTAAATAATGACATGAACTGAATTTTTTGGGAAAATTTGTGTAAATAAACTAATTCTCCCATGCATTGGGTTCCTTTGCCCCTCATACTTAGGCAATTTCAGTTTTTATGCTCAGCGTTGTTGACCATCTAACTCACCTTGGAAGTCGAGACAGAACACCAGCTGAGATTGACGTTAAAGCATCATCCAGGCGACCTGGTGGCTTTCCTTTGAGAATCCAGCTGACAACAAGTTCAAGCAGCATCAAAGAAATGAAAAATGGAGTTGCCTGGAAAGGAAGTTGCAGAAAAGAGATGCTATTATGTTCCATATGAAATTATTTTACATTTCCTGATTAGTCATTTCAGAATTGAAAGGCCCAGATTTGGGAAGCCCTGCAGGAGATGGTAGACACTCATTTTAGAGGATTACTTCCTACACAGTGGTAAAGAAGTCTAATTATTTTAGACATACACTAAACATGTGCTCAAATTCTATCATCCAATTTGAATATGAAATGTAATCATAGATATAACCACGATAATTATAATATTATAAGATTAAGAGGAACATCTTCCAAATTAGTTTAAAAAATACATTTAGAATAAGGTAGATAATTAGAGGTCTATTGTCTCTACATGTATAATTTAGACCCACTTCAAGAGGCTTTCCTTAAAGATGCACATAATTCTAATTTTTCATATTAGACTTACCAGAACTATTTCTAATGATGAAATTCAAAGAGTAGAGACAATTTTCTGCTTAGAATTTTAGAGAATATGGTAATTTTACATGTTTGCTTAAAACATGATTCAGATTTTATTCATTTGGTTTTGATTTTTGTTTCACATAATAAGAGATGTTTTGAAAGCTCCACTATTGGTGATGGAGCATTGAATTTGGTTTGATATTGCAGTATAAACAATAATAATTTATGAAGATATCAGTGCCACTTTTTTTAACTTAAAAACTCAGAAAGAAAGTGTAATATCTAATCTTGAAAAAGATACGGATTTTACTCATTTGGAAGCTAATCATGAGTTTTGAAGCTTTCTAAACTGAACTCTCAATAACATATTCTATGATGTCATTTTTTTTCTATTTCTGCCATGAACTAGTGAGTGTTGTAGGAATAACTTTGATAGGGTGGGGAACTTCAGTATTCAAGTTCTAATTCTGGATATTTCCACTTCCAATCATAGCCAGGAACCAGAAGTGAAATGTGCCTCTGAGCACTTCAGAGTTTCAAAGAAAACTTGGGTCAAATTCAAACTTAGGAAGTCAGAGCTGGACCTGGTCAAGCTGCATATCCTTCATTCTGCTGAACTACTCTACCAAATGAAAGAGGAAATAGTTTCCCTGGAAGGGGTGGACAAGTGAAAGATTTAAAAATGAAATTGTTACAAAGTTTACTGATGTGGTGTAACTATTTGTCATTGAGCTTCCAATAGCTACATTTACAATGCCATGGAGTCCAGGAAAACTTTAAACTTTTGTTTTTGTCATATTCTGGAGTGACATATAAAAGAGGGAATTTACAGGTGAAGATGGCTATGGATTGTAAGAAAATTCAAGTGGAAATTCTACTTTTGCTTCACGCCTTTAAGAAACTGAATTATTATTATTAGAATGTAATCATTTGAATAATGAAAGTGAACAAAACCCTAAGGAGATTGACCTTACCATTTATTAAGAAAGCAGCAAGAATAAGAGTAGCCTCTTCCAATAAAGTCTCACCTTTTTTACATAATCAGGCACCTCTTCTAATGTTTGGAATGAAGTTTCACTGGGTTTCATCGTGTAAAAAACAACATGCGAAATCCCTGGGAAACTGAAACATCCTGCTGGGCTTCTGGGTTCTTCATTTCTGCCCTTGTCTGATTCCCAGCTGGAGAATATTTAGGATTCAATGCTTGAAGCCTGAGGCTGAACAAAGAGGACGAGATGTGCAGCTCAGAACAAGCTCTTTGTCAGAGAACAGCTAAAACCAAAGCTCCACTGAGAGCACACTCAACAGCCGATTCTGTGTAGAGAGACAGGAAAATACAAGGATCAAGAACAAGTACAGAGTTCAGTGGGCGCTGGGCCAGAAACAGGGCATGTGGGGGAGGGAAAAGAGGACTCATACCCAAATCAAAGTCATACAGTGCAGTTTGACTGTAGGTGGAGCAAGTTACTACTTAAAAAAGAAGAGAAAAAACATCATAATAGTGTCTCGGAAAGAAAAAAGTGATAACGCAGGTATATGTTCACTCTGAAAAACTGGATAGAAATTCAAGCATCAAGTCACATAGAAAAACCTTTTTTTCTCCTCATTTAGAAATTTACAATGTGTTCAAGCTTGTAGTTTCTTTATTTCCTACAGAGACTGTGTATAGGCGAGCTACTTAATAATAGCTTGAAAGTCAGTAAGCACTGAATATCTGGCTCCTTATTGCCTATCTATATTTCTGTATCTGAATCATGTTATTACCACTTCTGAATGTTTGCAACCAGTTTAGGGGCATTTGGCTTATTACATAATCTACATTATTTAATGGAAAATTGGCTAGTCACATCTTCTCTATTCTTCTTAGTACTTATGGGAACTTTCTGATTAAAGAAGGTGCCAAGATGTTGCTGTGAGACCTGTTTCTGTTTTACAGAAAGAGCTTAAGTGATTGTACCTTTTAAGTAGATTAGAAGGCACTTAATTTATTACATTACCAGTGAATATGTGGAGCTTGCCAGAATAGCCTCAGCTCTTTACCCAAAACAGCTGTAATCATCCTTTAGCTGCCATTTCATCATTTAAAGATGTTTACATAGATCTAATTAAAGTATCAATGCACGATTGTTTTAGAAAAATATAGAAACTATAGATAAGCAATAATAAGCTGCCCAAAACGCTATTAACATTTTGGTACATGTATGGTCAGTTTTGCTATAATGTGATATATCCATTCCTAAAAATCACTATACTGTACAAAATTGTGCAATAAAAACCACGGGACTTGTGAGAAAAAATGTGATTAGGGTAAAATACTCAAAAACTTCATAATGACCCACAAGGAACAAGAAAAAAAGGATGAGAGCCTAATAAAAATGGTAGCACACTTTCACACGTTACATGGTTAAGATATACATAAATACTAAAATAAATATGATGCTTTACCTTGAAAAAGACCTGAAACTTGTTTTGGAAATTAGGCATTGGAAGATTTGCAAACTGCAAGTTACTTTAGCTTGTTGAAATGTGGGTTATCTGAAATCAGACAGAAAGTTGCAATATGACATATGGGTGTCAAGGCTCACAACACACAGGTGAAGTGAGGGTGTTACTATAAGTGGTGGGTGTATTTTGTGCATCCTAAGCCTTTCTGTTTTTCAGTTCAGTTTTTTAAAGTTCAACTACTCTTTTTCACTGAAAATAAAATCACACATGAGCATAGGCAGTATGCTCAAATTATTTTCTGGTATATTAATCACATTGGAACAAATTTAATCTCAAAGCACATGTTATAGCAGAATTGACTGTCCTTTCAGACCATTCCCATTACCAATAAGTACATATGGACATTAATTTTTAATAAAGGTGTCTGGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGTGTTTGAGATCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGATGGGCACCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAAGAGGTGGAGGTTGCAGAGAGTGGAGATTTTGCCATTGCACTCCAGGCTGGGGGACAGAGC | benign | 116,707 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.