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|---|---|---|---|---|---|
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 10, position 18539740, gene CACNB2 (calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es). | benign | ACTTGAACCTGGGAGGCCAAGGTTGCACTGAACCAAGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGATATCACAATCTTTATGTCAAGAACAGGCTTCTTCCTATTCTATTCTATTCTGTTCAAATATATATACATCTCTTTTCTACCATAGTATCTATGCCTTTTTCATTGCTGATTGATAGACAACTTTTCTGGGTTGCCATGTCCTTAACAACTGTTACCTTTCTGGCCATTATTTATTAGTTAAGCATTCAGTGCCCTCAACAATGATTTGAGGTAGTCAGACACTTCCTAACTAAATAAAAAGGGAGATAGTAGCAGCACTTATAGAAGCAGGAGCAAGTACAAAGGGGTGCAGCTCATGAGCCCCTTCCTCCTCTTATGGAGGTGGGAAGGGGGTGAAAACTGGGCTGGCATCAATGTGGTCTGGAATGTCTGCCTCTGCAGGAGCTGTTCGATGTGATCTTGGATGAGAACCAGCTTGAGGATGCCTGTGAGCACCTTGCCGACTATCTGGAGGCCTACTGGAAGGCCACCCATCCTCCCAGCAGTAGCCTCCCCAACCCTCTCCTTAGCCGTACATTAGCCACTTCAAGTCTGCCTCTTAGCCCCACCCTAGCCTCTAATTCACAGGTAAGGGGAGTTTTTATATATATCTATATATACAATCTTCATAGAAAAAAGGTTGCCTATGGTGACACCTCTAGGATCCAAGCCCAGTAGCCTGCTTGGGGCTTGTTCTAGTATATTAACTCAAAGCAAGTCCAGCATGAGCTGTGTATGTACCTGTAAGAAAAGCACCATCAACAGAATATATTGGGAACATACACAGACTACCGAAACTTTCTAAACAGTAGCATAGACTGTGGAAGTGGATCACCTAGATTCAAATCCTGGCTGCACCTCTTACCACTTGTGGGGTGGATAACCTGGGGCAAATTTCTTAACTGTTCTTACCTCAGGAATAATAATGGCAACCTGTCCAAGAGGCTGCTGGAATTAATAATCTCAAGAGATGATCTTATAGGGCTGTTGTATTAATGAGTTATTATATACAAAGGGTCTACAGAACAGTGCCTGTCCCATACTGTATCACTGTATCAGGTAAGCATTTGCTATTTTTAATATTCTCACATACAGTCAAGCAGAGGTAGTTAAGTTTACACCGCTGTATAGAAAAATCTCAGGGACCTGCATCTGTATTTGAGCCACAGGAGAATAAATAAAAGAACATTTTCCCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTAAAGGAAAAAGTTACCATGGGCACTGTTCTAGGCACTTACAAAAGTCCAATTTAATATAGTATAGTATAAAGCCTTATAAATGCCACTGGATGTTACCAAAGGGATGAAGCTAGGTTAGACTTCATTTCAGCTTTTCGGATGCTTAAAAAGGACTCTGCTTGAATGCACTTGCTCTGGGACATGTTCTTTACACACTGACCTTGGTTAACGCCTGGTGTGCTCCTTTCGCTGCCAGGGTTCTCAAGGTGATCAGAGGACTGATCGCTCCGCTCCTATCCGTTCTGCTTCCCAAGCTGAAGAAGAACCTAGTGTGGAACCAGTCAAGAAATCCCAGCACCGCTCTTCCTCCTCAGCCCCACACCACAACCATCGCAGTGGGACAAGTCGCGGCCTCTCCAGGCAAGAGACATTTGACTCGGAAACCCAGGAGAGTCGAGACTCTGCCTACGTAGAGCCAAAGGAAGATTATTCCCATGACCACGTGGACCACTATGCCTCACACCGTGACCACAACCACAGAGACGAGACCCACGGGAGCAGTGACCACAGACACAGGGAGTCCCGGCACCGTTCCCGGGACGTGGATCGAGAGCAGGACCACAACGAGTGCAACAAGCAGCGCAGCCGTCATAAATCCAAGGATCGCTACTGTGAAAAGGATGGAGAAGTGATATCAAAAAAACGGAATGAGGCTGGGGAGTGGAACAGGGATGTTTACATCCGCCAATGAGTTTTGCCCGTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGTCTTGTATAACTAACAGCATCCCCAAAACAAAGTCTTTGGGGTCTACACTGCAATCATATGTGATCTGTCTTGTAATATTTTGTATTATTGCTGTTGCTTGAATAGCAATAGCATGGATAGAGTATTGAGATACTTTTTCTTTTGTAAGTGCTACATAAATTGGCCTGGTATGGCTGCAGTCCTCCGGTTGCATACTGGACTCTTCAAAAACTGTTTTGGGTAGCTGCCACTTGAACAAAATCTGTTGCCACCCAGGTGATGTTAGTGTTTTAAGAAATGTAGTTGATGTATCCAACAAGCCAGAATCAGCACAGATAAAAAGTGGAATTTCTTGTTTCTCCAGATTTTTAATACGTTAATACGCAGGCATCTGATTTGCATATTCATTCATGGACCACTGTTTCTTGCTTGTACCTCTGGCTGACTAAATTTGGGGACAGATTCAGTCTTGCCTTACACAAAGGGGATCATAAAGTTAGAATCTATTTTCTATGTACTAGTACTGTGTACTGTATAGACAGTTTGTAAATGTTATTTCTGCAAACAAACACCTTCTTATTATATATATAATATATATATATATCAGTTTGATCACACTATTTTAGAGTCTTAATGCCAAGTCAGCAGATTTGCTTTATGAATTACAGGGACTAGAAATGCCCACATTCAGGAAATTTGTAATAACATTGTCTAGACACCTATCCTCATTCTAGTAGAAAGTGTGTACATACTGTAAATATGTGTGATTGCTTGACTTGAAAAGGTTTGAATTCTGAATGTTATACCATCCTTGTAAGTAAGTTTGTAATTTCCACCATAAATTATGGTAAATATAAAACTCCAGAGGTTGTTCTACTCCATACAGTTCACACTGATTGTGACACATTCTTAGTAGCTAGTGTCTGTTCTAGTCACTGCACTGGAGTCTACGAGCCGGAACTCGCTATATGCACGTGTGTGTGTCCGTATGTAAGAAAGTGTGCACCGAGTGACTGAATGGTTGAGATGAATTGGAATGCTGAAGACTAACGAAGAAACTAGAGACTGATATCGAGCATTCTGCCCACCTCGCTCTGTATTTAATTAATTGTGCTATATGTTGCTTTAACAACCCATTGAGCAGTCAGGGAATGTGAGTAAGCTTGCTGCCAAAGGTAACTAGGAAAGCATTCATCTGCTGCCTCCTTGTTTTTGCTCCTAGAGAGTGAAAATACAGGCAATTTTACTGTGAGTGTTTCACTGGAAATGTACAATCTTTGTGTGTTAGAGTATTTGTTTTAGTAAGAAATGTTTACACAGCTTGTGGAATTATTTCGTGGGAAAATAAATTTTTATAACTTCTCCCACTTCAATTTCTAACCTTGCCTATTGTTCCTGTTGTTTGTTTACCTCCCAGTTACCTACCATTCCTCCCCACCACCGACTCCAGCAGGTTCACTGTCTGTCAGAACCCAGAAGTGCTTCTTATAACCAAAGTTTCTGTTCTTCAGAAGAAATCAGGGCAAAATGGGGTGACTTGAAGTGAATAAAATGTTAAGAATATTATCCTACATAAGACATGTACACAGAAGGGGAACCTTGAAGACATTATCTCCATGCCTCAATTACACTGCTGTAAGAAGCTTACAATGTCATCATGTTTAAGGCTAAGACCTTTTCCGTGTCTCAAGTGTATATTTTGTCCAGTTATAACTGGATGGTAAGACAGTATTAAGAGTGCAAGTACCTGGCACTTGAAGTTTGTCCCAGGAAAATGCCTGTGTATAATTACCTAACTTCAGATCTGCACATTAACTTATTTAACAAAATAAATCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAGATAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCA | ACTTGAACCTGGGAGGCCAAGGTTGCACTGAACCAAGATCAGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGATATCACAATCTTTATGTCAAGAACAGGCTTCTTCCTATTCTATTCTATTCTGTTCAAATATATATACATCTCTTTTCTACCATAGTATCTATGCCTTTTTCATTGCTGATTGATAGACAACTTTTCTGGGTTGCCATGTCCTTAACAACTGTTACCTTTCTGGCCATTATTTATTAGTTAAGCATTCAGTGCCCTCAACAATGATTTGAGGTAGTCAGACACTTCCTAACTAAATAAAAAGGGAGATAGTAGCAGCACTTATAGAAGCAGGAGCAAGTACAAAGGGGTGCAGCTCATGAGCCCCTTCCTCCTCTTATGGAGGTGGGAAGGGGGTGAAAACTGGGCTGGCATCAATGTGGTCTGGAATGTCTGCCTCTGCAGGAGCTGTTCGATGTGATCTTGGATGAGAACCAGCTTGAGGATGCCTGTGAGCACCTTGCCGACTATCTGGAGGCCTACTGGAAGGCCACCCATCCTCCCAGCAGTAGCCTCCCCAACCCTCTCCTTAGCCGTACATTAGCCACTTCAAGTCTGCCTCTTAGCCCCACCCTAGCCTCTAATTCACAGGTAAGGGGAGTTTTTATATATATCTATATATACAATCTTCATAGAAAAAAGGTTGCCTATGGTGACACCTCTAGGATCCAAGCCCAGTAGCCTGCTTGGGGCTTGTTCTAGTATATTAACTCAAAGCAAGTCCAGCATGAGCTGTGTATGTACCTGTAAGAAAAGCACCATCAACAGAATATATTGGGAACATACACAGACTACCGAAACTTTCTAAACAGTAGCATAGACTGTGGAAGTGGATCACCTAGATTCAAATCCTGGCTGCACCTCTTACCACTTGTGGGGTGGATAACCTGGGGCAAATTTCTTAACTGTTCTTACCTCAGGAATAATAATGGCAACCTGTCCAAGAGGCTGCTGGAATTAATAATCTCAAGAGATGATCTTATAGGGCTGTTGTATTAATGAGTTATTATATACAAAGGGTCTACAGAACAGTGCCTGTCCCATACTGTATCACTGTATCAGGTAAGCATTTGCTATTTTTAATATTCTCACATACAGTCAAGCAGAGGTAGTTAAGTTTACACCGCTGTATAGAAAAATCTCAGGGACCTGCATCTGTATTTGAGCCACAGGAGAATAAATAAAAGAACATTTTCCCTGCTGCTGCTTTTTTTTTTTTAAAGGAAAAAGTTACCATGGGCACTGTTCTAGGCACTTACAAAAGTCCAATTTAATATAGTATAGTATAAAGCCTTATAAATGCCACTGGATGTTACCAAAGGGATGAAGCTAGGTTAGACTTCATTTCAGCTTTTCGGATGCTTAAAAAGGACTCTGCTTGAATGCACTTGCTCTGGGACATGTTCTTTACACACTGACCTTGGTTAACGCCTGGTGTGCTCCTTTCGCTGCCAGGGTTCTCAAGGTGATCAGAGGACTGATCGCTCCGCTCCTATCCGTTCTGCTTCCCAAGCTGAAGAAGAACCTAGTGTGGAACCAGTCAAGAAATCCCAGCACCGCTCTTCCTCCTCAGCCCCACACCACAACCATCGCAGTGGGACAAGTCGCGGCCTCTCCAGGCAAGAGACATTTGACTCGGAAACCCAGGAGAGTCGAGACTCTGCCTACGTAGAGCCAAAGGAAGATTATTCCCATGACCACGTGGACCACTATGCCTCACACCGTGACCACAACCACAGAGACGAGACCCACGGGAGCAGTGACCACAGACACAGGGAGTCCCGGCACCGTTCCCGGGACGTGGATCGAGAGCAGGACCACAACGAGTGCAACAAGCAGCGCAGCCGTCATAAATCCAAGGATCGCTACTGTGAAAAGGATGGAGAAGTGATATCAAAAAAACGGAATGAGGCTGGGGAGTGGAACAGGGATGTTTACATCCGCCAATGAGTTTTGCCCGTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTGAAGTCTTGTATAACTAACAGCATCCCCAAAACAAAGTCTTTGGGGTCTACACTGCAATCATATGTGATCTGTCTTGTAATATTTTGTATTATTGCTGTTGCTTGAATAGCAATAGCATGGATAGAGTATTGAGATACTTTTTCTTTTGTAAGTGCTACATAAATTGGCCTGGTATGGCTGCAGTCCTCCGGTTGCATACTGGACTCTTCAAAAACTGTTTTGGGTAGCTGCCACTTGAACAAAATCTGTTGCCACCCAGGTGATGTTAGTGTTTTAAGAAATGTAGTTGATGTATCCAACAAGCCAGAATCAGCACAGATAAAAAGTGGAATTTCTTGTTTCTCCAGATTTTTAATACGTTAATACGCAGGCATCTGATTTGCATATTCATTCATGGACCACTGTTTCTTGCTTGTACCTCTGGCTGACTAAATTTGGGGACAGATTCAGTCTTGCCTTACACAAAGGGGATCATAAAGTTAGAATCTATTTTCTATGTACTAGTACTGTGTACTGTATAGACAGTTTGTAAATGTTATTTCTGCAAACAAACACCTTCTTATTATATATATAATATATATATATATCAGTTTGATCACACTATTTTAGAGTCTTAATGCCAAGTCAGCAGATTTGCTTTATGAATTACAGGGACTAGAAATGCCCACATTCAGGAAATTTGTAATAACATTGTCTAGACACCTATCCTCATTCTAGTAGAAAGTGTGTACATACTGTAAATATGTGTGATTGCTTGACTTGAAAAGGTTTGAATTCTGAATGTTATACCATCCTTGTAAGTAAGTTTGTAATTTCCACCATAAATTATGGTAAATATAAAACTCCAGAGGTTGTTCTACTCCATACAGTTCACACTGATTGTGACACATTCTTAGTAGCTAGTGTCTGTTCTAGTCACTGCACTGGAGTCTACGAGCCGGAACTCGCTATATGCACGTGTGTGTGTCCGTATGTAAGAAAGTGTGCACCGAGTGACTGAATGGTTGAGATGAATTGGAATGCTGAAGACTAACGAAGAAACTAGAGACTGATATCGAGCATTCTGCCCACCTCGCTCTGTATTTAATTAATTGTGCTATATGTTGCTTTAACAACCCATTGAGCAGTCAGGGAATGTGAGTAAGCTTGCTGCCAAAGGTAACTAGGAAAGCATTCATCTGCTGCCTCCTTGTTTTTGCTCCTAGAGAGTGAAAATACAGGCAATTTTACTGTGAGTGTTTCACTGGAAATGTACAATCTTTGTGTGTTAGAGTATTTGTTTTAGTAAGAAATGTTTACACAGCTTGTGGAATTATTTCGTGGGAAAATAAATTTTTATAACTTCTCCCACTTCAATTTCTAACCTTGCCTATTGTTCCTGTTGTTTGTTTACCTCCCAGTTACCTACCATTCCTCCCCACCACCGACTCCAGCAGGTTCACTGTCTGTCAGAACCCAGAAGTGCTTCTTATAACCAAAGTTTCTGTTCTTCAGAAGAAATCAGGGCAAAATGGGGTGACTTGAAGTGAATAAAATGTTAAGAATATTATCCTACATAAGACATGTACACAGAAGGGGAACCTTGAAGACATTATCTCCATGCCTCAATTACACTGCTGTAAGAAGCTTACAATGTCATCATGTTTAAGGCTAAGACCTTTTCCGTGTCTCAAGTGTATATTTTGTCCAGTTATAACTGGATGGTAAGACAGTATTAAGAGTGCAAGTACCTGGCACTTGAAGTTTGTCCCAGGAAAATGCCTGTGTATAATTACCTAACTTCAGATCTGCACATTAACTTATTTAACAAAATAAATCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACGTGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAGATAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCANNN | benign | 158,200 |
Considering the genetic mutation at chromosome 10, position 20809899, impacting NEBL (nebulette): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | TACCCTAAAGAAATTCATTGAAGTTCTAGGCTTAATCCATCAGCCTGGATACAGAAAACAGAAGATACAGGAAAAGAGTGGGTATATAAAATAGTGACAAGATTATTAACAATCAATAGTATTTCTCATTTAAAAAAAAAAAAAAACCCTCTCATATCCCAAGTATTATGCCCAATTTCTTTTGGCAAGGTCTAACTCTGTCTGCAAGTTTATATTAATATTTAAAATATACACATTCATTATAACCTCTGAGGTACCCCAATATTACTGTAAGATTGATTTTTTTCCTTAATGGAAATCATATAAAAACTATGCAGAACTCAAGTTTCTCCTATGACTGTGTAGTGTGTATATTTATCACATATAACTCCTGTGAAACAGACTCAAGCAGCAAGTCTCAAGACCCTTTTGTCATTACAAATCCATTGCTGCGATAATAGTGAAGTAAGACGGGGGGAAAATAACATGCAAAAATGCAAATTAGTAGGGTTTTTTCTTTAAAAAAAAAAAAAGACTATTAACTTTCTGAACTTAATTTTAAATTCTCAAATACAGCCAGGATAGATGTTCATGCAAAAGTGAAAAGAATTTTAAAGACACTCTTGTGACACACTTAAAAAATGAATCGATTTTCTTTGTAAGCAGTGAATGTTTGATACCTCCTTCATCAGACGGTCTTGTTACCTCACTGCAGCATGAAAAGCTAGGGTAAATCTCGGAGATTTCTGACCTGTCGTCTCCGAGACCTGTACCGAAAGTACTGCTGGAATGGGATCGAGACCAGTGTCGCCTATAGTGACTCGCCTTTTCTATATTGGAGGGAAAATATTTACACGTGTGATTAAGTGACTCGAAAAACAAAATCAACAAAAAATTACTTAAAAGCTTAACAGAGAAGAAAAACCATCTCTTAGTAAAGAATAACTCAAAATCTCAGCGCTAGGCACCTATTCCCAAACTTCAGCATGCATTGCATCAACTACATGAATAACTTAACCATCGTTTTATGCTCTTTTAAGTCTCAATTTTAAAGGACGGGTAAGGGATAGGAAATTGACAAGGACAAAGAAAACATTGGTAAATTAATAAATTTTTGTTAATTGTAATGCCTGGTTTTCAATAATTCCTTTAAACTATCACCAGATATATAGTATGTGTTGCCTTTTCTTTATTTTTAGAAAATCAAGTGACACTGTTTGGCTAACTATATGAATGAAAGTGACTATAAAAGTACTAGAATTCCTGCTTTGCCTTGGGTATTCAATTCTATTCACATCAAAAATTAAATATAGAGTAGAAATCAGGGGTTAGAGCAAGATCTAAATGACATAGCTATCTATTGTTTAACATAACTGCATAACTGTCAGAGAAAATTTGAAATGTCAAATCAAGCCATCATTCGTACCCCAACTATTCATTTTTTTGCCTTTAATTATGAACTTGCAATCTAAGTTAAAAGCCAACTATGCTTGCCATGTAAACTATTCATTTTACATTATATAAAATGTCAAAGAAAATTTTAAAGATACTTGAAAATTTATTTTAAGACATCTATGATGCCCTGTAAAAAACCTTTCTACTGTTCTATATATAATTCTTTAAATCTACCTTTAAAAAATTATAACAATGTATTTCATGAAACAAACCTCCTTTTGTCTCAGCACTTTAGTGCAATCCAAATAACTGTATTTGTAAACCCAGAAATAATATAAAAGCATTCTTACTAATAAAAAGCTTATTTAAATGAATCTAGGACAGACTAATTAAGATATATTAAAAAGTTTTCTTTTCATAAATGACTAATTGTATTTAAAAGTAGCATAGCATTTTTTTGGTTTGCCAAATTCTCAGCTTTAAAATTTACATTACACAGTACAATGAACCTCTACAGTTCACAGTGGTTCACTTTTGGGACAAAACCACATAAATGGGATGAACTAAAAAGTGAGTAATACCAGAGAGCATATGGAGACTTCTAGACTGAATATTGTCTTCCAGGGGATCAAGGTCGAAGATGGAGCCAGGATCTGTGCGCCAAACTTTGAGGTCTTTTGCCAAAAGGAAGAAATCAACACTCATCAAGAAGGAATTTAAAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAGTACCCAAAAGAGTCAAGACAAAGTCTGCAAAGGAATAGATATAAGAAGCAAACATGTAACAGACAAACTCACAGTGCTGCTGACTTCAGAAGAGAATGAAAAAATACTTGCTTTCACAAGTATCTGTTAAGAAATCTTTGTAATCAGATTGAAGTTGCCTGCTCTATTCATTGAGCTGCCCTATCAGACCTTGCTGAAGTACCTGTGACCCATCACACAACACAGGAGCACATGGGGCAGCTATATGCATCCCCTCACAGCACCCCTGAATCCCCAGTCACTCTTGCTCTCCACAGGCTGAAACAAGCAAAATGTTTGATTATAGTTTCTGATTCAGGACATGTGAGTAATTCATAGGAAACAATTGAGAAGTTTATGTTTAAAAAACAAAACAAACAAAAAAAAAGTCCCTTTCTATAACAGAAATGAATATTTAAAATGTGGAATGGTGGCAAGCCTAGTTTTCATTCTGAGTCTGTGAGTGCAAGCTAAGTGTATCTTAGGGAATGCATATCTTATTAGATACACTTATTTAAAAAGTGTTATAAGCAAGGCACACAGCAAGGAAATATGATGAATGAAAAGAGAAATAATATCAGCTTCCTGCTGTCAATGGATCCCTGCCATAGTCAGTGATCAGACTGTGCAAACCACTTTATTCTCCTCTTATTTTAATAACTTCTGAATTCACCAGTCTCTCCAACAAAAGGGCATCAGATCCTAAAATAAGCTGTTTACAGCTGTACCAACAACTGGAAAAGAAAAACCTAGTTATAGACATACGGCAGAAATGGGGCTACAGCAAAAACAATTAATTTGTAAAATGGAACTGGAAATTTGCTTGTCTGTTTTTAATTAATATTATGTAGTGCTGACCATATGCCAGGCACTCTTCTCATTTAACACCTAATTAATTTAAGTTTCATACATATTATCCTCATTTTGTAGATGAGGAAACTGAGGCACAGAGAAATTGAGTAGCTTGGCCAAGGTTACACAGCTCGTAAGAAGTAGCAGAGCCTCCAACAAAAATAGAAGCAGCACAAATTGGCTTAATCTGAATTACTCAGAAAATCTCTAAACGTGTATTTTCATGCCTGATACAGAAGCTGGCTCATTGGAAAGTTTAATGTTGGCCAATTATGGAAATTTCAATGGAAAACAGTTCTTCCCAATAAGAACAAATAAACTGACTTCTGGATTGCCAAGTAAGTAAATAACTTAGAGTCATACATCTTATATTTTATAAAACAATCATAATTTCAACCTCAATGGTTTTGAGTACTGAATTCTGAGAGCCCACGGTCTAGACAGTTTCATGGTTTTTAGCAACGACCTCACCATCATTCCTGACCTCTGATGTGTGCAGGGCCTGGAAGTAAGCTGTACAGACTTTAGCAGTTCCACCCTAAGTGAGATAAATCAGAACCCCTGCACTATCCCTTAAGATAGTTCCATCCCTTTAGCACAAAGCAATGAAACTCTAATTTGGTGTCACATTGAATGAAAACATCACAACTCATCCATCCAACTTAATGTGATCCTTTTAAGTAATCAACTCAGGCAGATCAGCAAAGCTATCAATTGCCTACAAACATGTTTGGAATCCTTCTTCAGAAAATACTTCCAGAGTCACTTTAGTATAATCATCCAAGTTACTTAGTGCTGCTCTGACTTTAGCACCCTGGTTTTGTAAAGACATTACCCTGTCAAATTTAGCTTATCTCTAAATGGCCTTTCACTAGTACCAAAAAATAAGCTCCTACTTTTGAAGATGAAGAAAACCTAACACTGATATTACTGAGTGGCATATACCAAAAATATTCTTTAAGCTACGTAACTACATAATTCAGAGGTTAACTGCTCTGAAGGAGACAATAGTCTTCAGTTGTTGATACAGACTGAAAAATCAATAATCATCCTTCCTAGCCCTGCCTTATACTTCAGTATGATCTTTTCTGATATCTCAGCCACC 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| benign | 158,248 |
Regarding the variant found on chromosome 10 at position 20828519 in gene NEBL (nebulette): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | benign | CTTCACTCGTTCGATCTCTGGGCTATCTTTCACTGCAGTGCCAGCTCCCACTTCTTTCTTATAAAATACCTTTATTATAAGAAAAGGAAAAGAATAACTAAGCTTGTCAGAATTCAAGTCCTAGATCCGCTTCTTAGAAAGACAATTTCTCAGGTTTTATAATAATATGAATACTGCATCTATTTATGAGTGCCGGAATTATAGGAACAAATTAAATAATCCATTCAGATAATCCATGAAAACTTTGGTTTTATATCCCATAATCTCACAAATAACCCTCTCCTGCTCTAGGTCTAGACCACTACCATGGCTGACTGCAGATTATTTGCTTTAAGAATACACATTGGCAAACCAGAGTTCCTTTCTTCAAATATAAATATATGTCCCATGTGTATTTGAGAAAAAGCAGATATTACAAAAGCCCATTAAGCCGTTATCACTGAATTCAAAAAGAAAATGACATTTTAGGCAACTTCTATGCTCCAAACACAAGGATGCCCACATTCTCTTCCAAGAAAATGTTAGCTCATCATCAATATCAATGTTAATTTCAAGTCTATCTTCTTCATCTTCCACTTATTTGTTAACCCTCTCCCATGTGTCTCCACCCCTACTAACGTCTACCCTTCCAAACCCAAAGCAGAACAAAAACACAAGAGTATTTATGAGTGCCCTCGTTATGAGTACTCTGCAGAAAAACAGAGTAATTATAAGAAAGGTAAATGAGGATAGAATTACTCCCTTTCTTGACATTTGGTAATCCAGTGGCCCCCGCGTGGGTGGGAGAGCACGGTAGGAGAGATGTTTTCCTCCAAAGGCTAGAACTACAGAACACTATAGAATCACACAGCCTCTTTTCCTCATCCTTCCATCAAGACTTTCCCATTTCTCAGTACAGCCTGGCCATCCCTGTGGAGACCCAGCAGACATCTGACCAGCTTACTCTGAGAGCTGGCGCTTGCCAACTAATTAGGAGGTAGGAAATATTCCAGAAGTCCTCACACTTACTAGAATTTATATTTTGATGAGATGCTTCCTTAACTATTAATGACTGAGCTAATTCTATGTTAAAATATTAGTTGTATGGTCAATTTTTACAATTTTAGAACAGAAGTCAAGTTTATACATTTATTAATGGACTCAGCCTCTTAATTAATAGTGCTGATGCACTATTTACAATAGGAAAGACATGGAATCAACCTGAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCACAGAATACCATGCAGTCATAAAAAAGAATGAGATCATGGCCTTTGCAGGGACATGGATGGAGCTAGATGCCATTATACTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAATACCGCATTTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACACATGGACACACAGAGGCGAACAACACACACAGGGGCCTATCAGAGGGTGAAGAAGGAGGGGAGGGAGAGGATCAGAAAAAATAACTAATGGGTACTAGGCTTAACACCTGCGTGACAAAATAATCGTACAACAAACCCCTATGACACAAGTTTACCTATGTAAAAACCTGCACAGGTACCCCCAAACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTGCTGATGCAATTCCTCTTCCTCAAAATAAAAATATAGAAGTTTAGAAATTTATTAAGAATGAGTAAATGGTTAGACATATTATCAGTAAAAACAATCAATAACCAGGAATAAAATCACTTCATATGACTATTTTCACCTTCAAAGTAAAATCTGTGTAGAAGACAGACTTCTTTCCTGAGTTAAATTTTAAAATTTAGTTAATAACTGTCATTTATACCGAAGAGGAAATTTTGAATTTGTAATTCCAAAAAAATAATGAAAAATGATAATTTGTAAAAATTATCAGTATTCTTATTATTTTAAAGAAATAAAGATAATACACTTGACAGAAAATTCAACTAAGACAGCAGAAAACATCAGACAATGAGGAAAAAAGACCATTTCTTACAAAACAAAATTTCAAGGTGGCAACTTAAAAGAAGTAATGGCTACTCACCGCACTAATGTTTTGTTGAGTTGTCTTAATTCTCTGAATTTCAGGAGTATCTGCTATGGTAGAATAGTTAGAAAGCATCTTCTCTGCTTCATCTTTATACTTTCTCTAAAAACATAAACAGTTAATATAAATCTGAAACTATGTGTGTGCGCACATGTGAGAGGGAGGGAGGGAGGCAGGAAAGGAGGAAGGGAGAGAGAGAGAGTAAAAAACTGTTTTTACTGACTTACACTCCCAGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGAGAGACAGAGATAGAATGATACCATTCTTCGATCTCTACCATACGACATGGCTTCTAGATTTACGCTTTGCTTCCTACTTCATGTGAAGATAGATTTGATTAAGGGAAAGTTAACAGTATTTTGAAGTTGAGATTAAAATCTTAATTTTCTCTCCACTAAATGAGCTACTATGAGCTCTAATACAACCCAGGCAATATCTTATCCTAGTACCAGCACTTACATTGTACTTACTATGTAATGGGTATTGTTCTAAATACTTAACACACACTAACTCATTTAATCAACCTGACAAGCAGATACTATTATTATTTCCATCTTACAGATGGAGAAACTGAAGTACTAGATAGTAAGTATCAGAGCCTCAACTTAAAACCAGGCTCTCTGATTCCAAAATCAGTGAAGTTAATTATTCTGGCAAACTACTTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATTGCAAGAACAAAAAACCAAACACTGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTAGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATAGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTACACATGTACCCTGAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATTAAAAAAAAAGAAAGGTAACTACTATTCATGTTGAAATGCACCAGGCTTCATTACACCCTCGTAAGTATCCCAATTGTATTTCAGTGATTAAAATCCCTTAAAATTAGATATATTCTCACACCACACTAAAAAAAAATCTATGCTGTTGAGTTAATGCAGGAAATCTGACAGCTCAGGCACCTTCACTCTCAATACTTTTACTTTCAGGTGTATATATCATGGTTGTAATACTATATTTACATGATTATTAGATTTATCTGTAGCTTTCCAAGAGCAAAGCCATGTCTAGTTTTGCCTGCAAATGGGTGCTCAGGAGGTATTTACCTACTGAAGGAATGAATTTGGCATTCTTGAGAGAGTAAGTAACTCTTCTCCACTGACTCAAATGTCTATTTGTTGTTTAATGCATTGACTTAGGATTTTAGTTAAGCTGATATGGCCAAGCCAATGTCTCCAAGTTCACGAACACTGAGAACAGAACACACACTTCAGGATCATCCCAGCGGCTGTGTCGGCTGCGGAGGCTGAGAGGCACACAAGTCCTCTGACATTTGACTCTGCCATCTTGATACTACCCTTTTGAACTAGTGGATGGTTAATGTCCTTGCTTATGTCTTAATCAGAATTTTAACAAATTTCACCAAATGTTGTTACACAATCCTTTCTGCATAAACTCCATTAATCAAATTAAATGCTATGGTCAATTTTAAATAACCATTTTCATTTTTTTCATTCCTTCTATTTTTTTCCATTGGGAGTCATTCTTTTTTAGTAAATGTTACAGCAAAGATATTATTTGCTAATGAATGTTTTTGCCCAAGTCAGATTTTATAAATAAATTCTTCTTCCATAAATTTTTGTGGTCACTACTTCTCCCACATCCAGCTTTGTTTACAGAATATGGGACAAGTATATTTGACAAATCTAAATTTTACCAAGAAAACCTCACTGTTCCCTTAATTTTTACC | CTTCACTCGTTCGATCTCTGGGCTATCTTTCACTGCAGTGCCAGCTCCCACTTCTTTCTTATAAAATACCTTTATTATAAGAAAAGGAAAAGAATAACTAAGCTTGTCAGAATTCAAGTCCTAGATCCGCTTCTTAGAAAGACAATTTCTCAGGTTTTATAATAATATGAATACTGCATCTATTTATGAGTGCCGGAATTATAGGAACAAATTAAATAATCCATTCAGATAATCCATGAAAACTTTGGTTTTATATCCCATAATCTCACAAATAACCCTCTCCTGCTCTAGGTCTAGACCACTACCATGGCTGACTGCAGATTATTTGCTTTAAGAATACACATTGGCAAACCAGAGTTCCTTTCTTCAAATATAAATATATGTCCCATGTGTATTTGAGAAAAAGCAGATATTACAAAAGCCCATTAAGCCGTTATCACTGAATTCAAAAAGAAAATGACATTTTAGGCAACTTCTATGCTCCAAACACAAGGATGCCCACATTCTCTTCCAAGAAAATGTTAGCTCATCATCAATATCAATGTTAATTTCAAGTCTATCTTCTTCATCTTCCACTTATTTGTTAACCCTCTCCCATGTGTCTCCACCCCTACTAACGTCTACCCTTCCAAACCCAAAGCAGAACAAAAACACAAGAGTATTTATGAGTGCCCTCGTTATGAGTACTCTGCAGAAAAACAGAGTAATTATAAGAAAGGTAAATGAGGATAGAATTACTCCCTTTCTTGACATTTGGTAATCCAGTGGCCCCCGCGTGGGTGGGAGAGCACGGTAGGAGAGATGTTTTCCTCCAAAGGCTAGAACTACAGAACACTATAGAATCACACAGCCTCTTTTCCTCATCCTTCCATCAAGACTTTCCCATTTCTCAGTACAGCCTGGCCATCCCTGTGGAGACCCAGCAGACATCTGACCAGCTTACTCTGAGAGCTGGCGCTTGCCAACTAATTAGGAGGTAGGAAATATTCCAGAAGTCCTCACACTTACTAGAATTTATATTTTGATGAGATGCTTCCTTAACTATTAATGACTGAGCTAATTCTATGTTAAAATATTAGTTGTATGGTCAATTTTTACAATTTTAGAACAGAAGTCAAGTTTATACATTTATTAATGGACTCAGCCTCTTAATTAATAGTGCTGATGCACTATTTACAATAGGAAAGACATGGAATCAACCTGAATGCCCATCAATGATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCACAGAATACCATGCAGTCATAAAAAAGAATGAGATCATGGCCTTTGCAGGGACATGGATGGAGCTAGATGCCATTATACTTAGCAAACTAATGCAGGAACAGAAAACCAAATACCGCATTTTCTCACTTATAAGTGGGAGCTAAATGATGAGAACACATGGACACACAGAGGCGAACAACACACACAGGGGCCTATCAGAGGGTGAAGAAGGAGGGGAGGGAGAGGATCAGAAAAAATAACTAATGGGTACTAGGCTTAACACCTGCGTGACAAAATAATCGTACAACAAACCCCTATGACACAAGTTTACCTATGTAAAAACCTGCACAGGTACCCCCAAACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAAAAGTGCTGATGCAATTCCTCTTCCTCAAAATAAAAATATAGAAGTTTAGAAATTTATTAAGAATGAGTAAATGGTTAGACATATTATCAGTAAAAACAATCAATAACCAGGAATAAAATCACTTCATATGACTATTTTCACCTTCAAAGTAAAATCTGTGTAGAAGACAGACTTCTTTCCTGAGTTAAATTTTAAAATTTAGTTAATAACTGTCATTTATACCGAAGAGGAAATTTTGAATTTGTAATTCCAAAAAAATAATGAAAAATGATAATTTGTAAAAATTATCAGTATTCTTATTATTTTAAAGAAATAAAGATAATACACTTGACAGAAAATTCAACTAAGACAGCAGAAAACATCAGACAATGAGGAAAAAAGACCATTTCTTACAAAACAAAATTTCAAGGTGGCAACTTAAAAGAAGTAATAGCGGCTACTCACCGCACTAATGTTTTGTTGAGTTGTCTTAATTCTCTGAATTTCAGGAGTATCTGCTATGGTAGAATAGTTAGAAAGCATCTTCTCTGCTTCATCTTTATACTTTCTCTAAAAACATAAACAGTTAATATAAATCTGAAACTATGTGTGTGCGCACATGTGAGAGGGAGGGAGGGAGGCAGGAAAGGAGGAAGGGAGAGAGAGAGAGTAAAAAACTGTTTTTACTGACTTACACTCCCAGAGAGAGAGAGAGAGAGGTGGAGAGACAGAGATAGAATGATACCATTCTTCGATCTCTACCATACGACATGGCTTCTAGATTTACGCTTTGCTTCCTACTTCATGTGAAGATAGATTTGATTAAGGGAAAGTTAACAGTATTTTGAAGTTGAGATTAAAATCTTAATTTTCTCTCCACTAAATGAGCTACTATGAGCTCTAATACAACCCAGGCAATATCTTATCCTAGTACCAGCACTTACATTGTACTTACTATGTAATGGGTATTGTTCTAAATACTTAACACACACTAACTCATTTAATCAACCTGACAAGCAGATACTATTATTATTTCCATCTTACAGATGGAGAAACTGAAGTACTAGATAGTAAGTATCAGAGCCTCAACTTAAAACCAGGCTCTCTGATTCCAAAATCAGTGAAGTTAATTATTCTGGCAAACTACTTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAATCATCATTCTCAGTAAACTATTGCAAGAACAAAAAACCAAACACTGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACTCTGGGGACTGTTGTGGGGTAGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGCTAGATGACGAGTTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATAGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACATTGTACACATGTACCCTGAAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATTAAAAAAAAAGAAAGGTAACTACTATTCATGTTGAAATGCACCAGGCTTCATTACACCCTCGTAAGTATCCCAATTGTATTTCAGTGATTAAAATCCCTTAAAATTAGATATATTCTCACACCACACTAAAAAAAAATCTATGCTGTTGAGTTAATGCAGGAAATCTGACAGCTCAGGCACCTTCACTCTCAATACTTTTACTTTCAGGTGTATATATCATGGTTGTAATACTATATTTACATGATTATTAGATTTATCTGTAGCTTTCCAAGAGCAAAGCCATGTCTAGTTTTGCCTGCAAATGGGTGCTCAGGAGGTATTTACCTACTGAAGGAATGAATTTGGCATTCTTGAGAGAGTAAGTAACTCTTCTCCACTGACTCAAATGTCTATTTGTTGTTTAATGCATTGACTTAGGATTTTAGTTAAGCTGATATGGCCAAGCCAATGTCTCCAAGTTCACGAACACTGAGAACAGAACACACACTTCAGGATCATCCCAGCGGCTGTGTCGGCTGCGGAGGCTGAGAGGCACACAAGTCCTCTGACATTTGACTCTGCCATCTTGATACTACCCTTTTGAACTAGTGGATGGTTAATGTCCTTGCTTATGTCTTAATCAGAATTTTAACAAATTTCACCAAATGTTGTTACACAATCCTTTCTGCATAAACTCCATTAATCAAATTAAATGCTATGGTCAATTTTAAATAACCATTTTCATTTTTTTCATTCCTTCTATTTTTTTCCATTGGGAGTCATTCTTTTTTAGTAAATGTTACAGCAAAGATATTATTTGCTAATGAATGTTTTTGCCCAAGTCAGATTTTATAAATAAATTCTTCTTCCATAAATTTTTGTGGTCACTACTTCTCCCACATCCAGCTTTGTTTACAGAATATGGGACAAGTATATTTGACAAATCTAAATTTTACCAAGAAAACCTCACTGTTCCCTTAATTTTT | benign | 158,305 |
A mutation at chromosome position 20852540 on chromosome 10 in gene NEBL (nebulette): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | benign | TTATATTTCACCTTCATTGGAAAAAGAAAAGCATATACAAATCGAAAGTCCTTATACAAACAGAGCAAACTAAGAAAAAATATATGTTCTAAACTAGTCATCTTGTTGTCTAAAATCATATTATTCTGGCCATTTAGGTTGAGCACTGGGTTCCCTTTGGTTAATGACATACAAGGAAAGTAAACAGGTAATATAAAATATCTTAAGGGATAAAAATAATTTAGAACAACTAACTAATGTAGTTCTAGGAGTTGTATAAAGCATCTTGTCAAATGGCTGGAATATATAGATATGTATCGTATATATGGGGTTATACATGTATATGCAAATGGCATACACACATAGGTAGCAGGTGTGAGAAAGAGAGAGATCCTTGAGGTTGCATTGATGTCTATTGGTAAATCAAGAACAAGAAAGAAAACATGGGTATGATTCTCTATTTTTTCTGTCAAACGGAGGAGGATGTCCTCCAGGGATGCTGAATTTTTTCATAGACACTGAGTAAAACACTCACACAGACCTTATATGATTTATATCAATTTCACTATGCAATATTTAATATCATATTATGAAATGTTTAATTCAATTACAGTCTAATCCTCATCTTACTTCGGTTTATAAAATGAGTGATATTTTTTATCTTCCAATAACAAAAAATAATATGTAAGCCATCACAATGGTTGGCTTTTTAAGCAATATACTGTTTAAAATTAAACTCATAGAAGTTTTTATACTTCATTTCATTCAGAAATGTGCTCTTGATAAAATTTATGTTTAATAATATCTATACAATTATTTCTTAAGTTATTAAAATAATAATGTTAATGATAATTCAACCCAAGAGAAATTTTTCAAACTTAGAACTTTATGAAACAGGAAATATGACACATTTTAAAATACCTATTTGTAGACATAATTTTGTTGCAAAGAGTATGATAGAGTAATCAATAAAGTATCGGGAAGTATAATAACACACAACACTAGGATAGAACTTTGTGAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCTCTGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAACAAAAATTTTGTGAAATAAATGAAATGAAAATAAGTAATTTTTAGAAATGATGTATATTTCCAAACTTAAAGGGGAACTGTTTCGTATATTTTTAAAACCAATGAAGGTGAGTACGAAATTATTATGGACTTTAAGTTCCACAGAATACATTTAAAAGAGTGATATAATATTTTATCTTAACAGATGCTGGAACTGACATCTTTGCAACTATTTAAGCTCAGAATTAAAAAAAAATAACGACTTTAAAGTATGCTAGAGAGAAGATATTTTTTAAGTTTATTCAGGGGGTACCTAGAATTTCATATTGGAAAAAAATATTAATCAAGAATACATTAGTCATATTGTATTCCCTTTTAATAACACTTATAATTGAAATAAGAAATTATAATAAACCTTGCACCTGGAAAATTAACGTTACTGCTCAAAATGACAAATCAAGACACTAGAAAAATTTAAATCATCATGTGGTTTGACCATAGTTTAATTAATTCCTATCTTGTAACTTTTTAATTATGTGAATTAACGGTTATTTTACAAAATGCCTTTAGATTGAAATATGGTTCAAGCTCCCCTGACCCCAATACCTACACAGCAAATAGTGTTTGAGATTTTCAAAAGTAATGTTAATATTCTCAGGATTTATTCTTTTCTGCAACTGTACTTTCTCAGTTAAGACGCACGGCAGTGAGCGGCGGGCCTCAGGATGGTTACGGGTTGCTGGCAGGGAGGGTAGGTACCGTACGGGCAAGTGTGTACCTGACTTTGGAGGACGGCATTGCCTTTATGGTGCAGATGTTCCACAGCATCTGCATCAAAATGATACATTCCTTTGTTTTCCTCAAAGAGCTTTTTATATTCTCGCTAAAATACAGAATGGGGAAATCAACTTAGAATCAAAGAGACTGATTAGAGCAATAAATACTTAGAAATACAAACTGCACATTACAAGCCACCAAGAGCTGCAAAGCTGTTGCCAAGTCCCCATCTGCAGTTGGCTGGCAGGTAGGAGGTTTCTGACACTGAGATACACAGACAATGCAAGACAGACCAGCTCTAGGTCAGCATATGAAACACGCAAGAGAGGCAGAGGACAATTAACCGCAAACATAATGTAAAGGATATTCACAACACCAGCGTGTGGCAACGGAAAGCTAGCGCTAGGACATGCGGAAAAAGGTAAAGTGGGGAAAAATAAAAGCAATTTGTCTTGCTCTTATCTTATGACAGGAATATGTTTAATACTGTTCAAAAGAAGAGAAGGAAAGAAAAGCAAAAAGAACAGAGGAAAAGAAACCCAGAGGCAAGGAATAAAAAAGTCCTATACAAAAAGACTCCACCACAAAGAAGATTGAGAGGCACAAGGAAAATGTAAGAGAAATAAGCAACTATTGTTCCTAAAAGGAAAGGGTAAAAGGTGCCTGAAAGAGAAATTGAGAAATCTGGGAACAGTCAGTTGAGTTTTTAAGGTGAAAAAATTGGATGAAGGCTACTATTTGGACATATAGACAAAAAGTTGAATTTGGAAGACACCAAATTGAACAGGGATGCCAAGTTTGGCCACTGAAAGAAGCTAAATGTAACAGGCAGCAATATGACAAAAATTGTTTCATTAGCAACCTAAGTGTCCATCAACAGATGAATGAATAAAGAAAATGTGGCACATATACACAACGGAATACTATACAGCCACAAAAATGAACGAGATCCTGCCATTTGCAACAACATGGATGGAACTGGAGGTCATTATGTTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAACAACAGATTTCACATGTTCTCACTCATATGTGGGAGCTAAAATAGTGAGACCCCAGTTCTACAAAAAATAAAGAAATCAGCTGGGCATGGTGACATGCACCTATAGCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAACTTATGAAGACAGAGTAGAATGATGGCTACCAGCAGCTGGGAAGAGTGGTGGGGAGAGGAGATAAAGTGGAGATGGTTAAGGAGTGCAAAAATACCGTTAGAGAGAATGAGTTTAAGATCTAGTATTCAATGCCACAATAGGGTGACCATAGTTAACAATAATTTATTGTACATTTTAAAATAACTAAGAGTGGAATTGAAATGTTCCTAACAGAAAGAAACGACAAATGCTTGAACTGATGGATACCTCAATTATCCTAATTTGATCAATACACACTGTATGCCTGTATCAAAACATTACATTTACCCCATAAATATATACAACCATTATGTATCAATAACAATTATAAATTAGAAAATTTTAAAAATAATTATTTCATGATTTCTATCATTGGAGATTGGACACTTTGTTATTTTGCCTTATTTGGAAAAGACCTTTAGTAGTAAATGGTAGCTCTTAAAGACTCAAGGCTACAGAGACTTAAGAAGCTAAAGATAGCTGCTTATTAGACAATGGGGTACCAGTAAAAATGGCAATAGAGTGGAGGGATCCAAAAACAGTATTTGAAAGGGAGCGGGAAAGAGCTGGCCATAAGGAAATTTGCATTTTGATCTTAGGGGATACTCCAGGGATTTCAGAGTGAAAGAGGAAGAAAGCTCAGTGCTAGGAATGGAACAGATGACCAAGTGGCCTGCCACAAGAGAGCTACCCTTTCTAGTGGGACAAAGCAATAGTCCCCAGAGGGAGCCTGGCCTCAGGTGCTTCCACTCAATTAGGGAGCTGCAATATATGTTCCCCCAAACCTAACCAGAATAAAATCAGGGAGGAAAGCACCCCCCAGGAAGGACATGAAAATGTTCATATAGTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAC | TTATATTTCACCTTCATTGGAAAAAGAAAAGCATATACAAATCGAAAGTCCTTATACAAACAGAGCAAACTAAGAAAAAATATATGTTCTAAACTAGTCATCTTGTTGTCTAAAATCATATTATTCTGGCCATTTAGGTTGAGCACTGGGTTCCCTTTGGTTAATGACATACAAGGAAAGTAAACAGGTAATATAAAATATCTTAAGGGATAAAAATAATTTAGAACAACTAACTAATGTAGTTCTAGGAGTTGTATAAAGCATCTTGTCAAATGGCTGGAATATATAGATATGTATCGTATATATGGGGTTATACATGTATATGCAAATGGCATACACACATAGGTAGCAGGTGTGAGAAAGAGAGAGATCCTTGAGGTTGCATTGATGTCTATTGGTAAATCAAGAACAAGAAAGAAAACATGGGTATGATTCTCTATTTTTTCTGTCAAACGGAGGAGGATGTCCTCCAGGGATGCTGAATTTTTTCATAGACACTGAGTAAAACACTCACACAGACCTTATATGATTTATATCAATTTCACTATGCAATATTTAATATCATATTATGAAATGTTTAATTCAATTACAGTCTAATCCTCATCTTACTTCGGTTTATAAAATGAGTGATATTTTTTATCTTCCAATAACAAAAAATAATATGTAAGCCATCACAATGGTTGGCTTTTTAAGCAATATACTGTTTAAAATTAAACTCATAGAAGTTTTTATACTTCATTTCATTCAGAAATGTGCTCTTGATAAAATTTATGTTTAATAATATCTATACAATTATTTCTTAAGTTATTAAAATAATAATGTTAATGATAATTCAACCCAAGAGAAATTTTTCAAACTTAGAACTTTATGAAACAGGAAATATGACACATTTTAAAATACCTATTTGTAGACATAATTTTGTTGCAAAGAGTATGATAGAGTAATCAATAAAGTATCGGGAAGTATAATAACACACAACACTAGGATAGAACTTTGTGAAATGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACAAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAATATAGTGAAACCCCGTCTTTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCACCTGTAATCTCTGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCAGGGTGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAACAAAAATTTTGTGAAATAAATGAAATGAAAATAAGTAATTTTTAGAAATGATGTATATTTCCAAACTTAAAGGGGAACTGTTTCGTATATTTTTAAAACCAATGAAGGTGAGTACGAAATTATTATGGACTTTAAGTTCCACAGAATACATTTAAAAGAGTGATATAATATTTTATCTTAACAGATGCTGGAACTGACATCTTTGCAACTATTTAAGCTCAGAATTAAAAAAAAATAACGACTTTAAAGTATGCTAGAGAGAAGATATTTTTTAAGTTTATTCAGGGGGTACCTAGAATTTCATATTGGAAAAAAATATTAATCAAGAATACATTAGTCATATTGTATTCCCTTTTAATAACACTTATAATTGAAATAAGAAATTATAATAAACCTTGCACCTGGAAAATTAACGTTACTGCTCAAAATGACAAATCAAGACACTAGAAAAATTTAAATCATCATGTGGTTTGACCATAGTTTAATTAATTCCTATCTTGTAACTTTTTAATTATGTGAATTAACGGTTATTTTACAAAATGCCTTTAGATTGAAATATGGTTCAAGCTCCCCTGACCCCAATACCTACACAGCAAATAGTGTTTGAGATTTTCAAAAGTAATGTTAATATTCTCAGGATTTATTCTTTTCTGCAACTGTACTTTCTCAGTTAAGACGCACGGCAGTGAGCGGCGGGCCTCAGGATGGTTACGGGTTGCTGGCAGGGAGGGTAGGTACCGTACGGGCAAGTGCATACCTGACTTTGGAGGACGGCATTGCCTTTATGGTGCAGATGTTCCACAGCATCTGCATCAAAATGATACATTCCTTTGTTTTCCTCAAAGAGCTTTTTATATTCTCGCTAAAATACAGAATGGGGAAATCAACTTAGAATCAAAGAGACTGATTAGAGCAATAAATACTTAGAAATACAAACTGCACATTACAAGCCACCAAGAGCTGCAAAGCTGTTGCCAAGTCCCCATCTGCAGTTGGCTGGCAGGTAGGAGGTTTCTGACACTGAGATACACAGACAATGCAAGACAGACCAGCTCTAGGTCAGCATATGAAACACGCAAGAGAGGCAGAGGACAATTAACCGCAAACATAATGTAAAGGATATTCACAACACCAGCGTGTGGCAACGGAAAGCTAGCGCTAGGACATGCGGAAAAAGGTAAAGTGGGGAAAAATAAAAGCAATTTGTCTTGCTCTTATCTTATGACAGGAATATGTTTAATACTGTTCAAAAGAAGAGAAGGAAAGAAAAGCAAAAAGAACAGAGGAAAAGAAACCCAGAGGCAAGGAATAAAAAAGTCCTATACAAAAAGACTCCACCACAAAGAAGATTGAGAGGCACAAGGAAAATGTAAGAGAAATAAGCAACTATTGTTCCTAAAAGGAAAGGGTAAAAGGTGCCTGAAAGAGAAATTGAGAAATCTGGGAACAGTCAGTTGAGTTTTTAAGGTGAAAAAATTGGATGAAGGCTACTATTTGGACATATAGACAAAAAGTTGAATTTGGAAGACACCAAATTGAACAGGGATGCCAAGTTTGGCCACTGAAAGAAGCTAAATGTAACAGGCAGCAATATGACAAAAATTGTTTCATTAGCAACCTAAGTGTCCATCAACAGATGAATGAATAAAGAAAATGTGGCACATATACACAACGGAATACTATACAGCCACAAAAATGAACGAGATCCTGCCATTTGCAACAACATGGATGGAACTGGAGGTCATTATGTTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAACAACAGATTTCACATGTTCTCACTCATATGTGGGAGCTAAAATAGTGAGACCCCAGTTCTACAAAAAATAAAGAAATCAGCTGGGCATGGTGACATGCACCTATAGCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAACTTATGAAGACAGAGTAGAATGATGGCTACCAGCAGCTGGGAAGAGTGGTGGGGAGAGGAGATAAAGTGGAGATGGTTAAGGAGTGCAAAAATACCGTTAGAGAGAATGAGTTTAAGATCTAGTATTCAATGCCACAATAGGGTGACCATAGTTAACAATAATTTATTGTACATTTTAAAATAACTAAGAGTGGAATTGAAATGTTCCTAACAGAAAGAAACGACAAATGCTTGAACTGATGGATACCTCAATTATCCTAATTTGATCAATACACACTGTATGCCTGTATCAAAACATTACATTTACCCCATAAATATATACAACCATTATGTATCAATAACAATTATAAATTAGAAAATTTTAAAAATAATTATTTCATGATTTCTATCATTGGAGATTGGACACTTTGTTATTTTGCCTTATTTGGAAAAGACCTTTAGTAGTAAATGGTAGCTCTTAAAGACTCAAGGCTACAGAGACTTAAGAAGCTAAAGATAGCTGCTTATTAGACAATGGGGTACCAGTAAAAATGGCAATAGAGTGGAGGGATCCAAAAACAGTATTTGAAAGGGAGCGGGAAAGAGCTGGCCATAAGGAAATTTGCATTTTGATCTTAGGGGATACTCCAGGGATTTCAGAGTGAAAGAGGAAGAAAGCTCAGTGCTAGGAATGGAACAGATGACCAAGTGGCCTGCCACAAGAGAGCTACCCTTTCTAGTGGGACAAAGCAATAGTCCCCAGAGGGAGCCTGGCCTCAGGTGCTTCCACTCAATTAGGGAGCTGCAATATATGTTCCCCCAAACCTAACCAGAATAAAATCAGGGAGGAAAGCACCCCCCAGGAAGGACATGAAAATGTTCATATAGTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAC | benign | 158,337 |
A genetic variant on chromosome 10, position 20888214, affects the gene NEBL (nebulette). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | benign | GTACCCCAGAACTTAAAAAAAATTTTTTTTAATAAGATTATCTAGGTATCTCTACTTAAAAAGATTCTGGGGAAAGGTAGGGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGTCTGAGGTGGGCAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAGACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAGAAATTCTGGGGAAAGAAGTAAACTGCTTGCTTAACAAGAAAAAGAGGGTTAGAAATGGTAGGAAAAATATAGCATAGTGTGTGGTTAAAAACCTAGACTCTGGGGCCAGACTGCCCATATTCATGTGCCGGCGCTGCCATTTACTGGCTGTGCCACCTTGGCCAACTGACTTAACCTCTCAGTGCTTCGGTCTCCACAACTCTAATCTGGGGACAGCTCATTGGGTTGTTTTGAGGACTGACTGGGATAAATACACGTGAAATGCATAGAACAACTTCTGTGTGTTTACTATTATTAACCTAAAATGTGAAATGAAGAATACAAACTATGTAAAAGGAAGCATATCCTTAGAAAGAAAATTTTAAAATTCCACAAAATCCATTTTACAAGTTTTTACTGAGCACTCTCTATGTGCCAGGAACTCTTCCGAGCACAAGACCAGAGCAAGGAACGAGACAGATGAGGTCCCTGCTCTCACGTAGCTGAGAGAGCTAAAGAATAGATTAACAAAATAACCTCCCCAAATTTGATTGTTCTGTGAAGAAAACACAACATTAAGATGAACCAGAAAGAGGTGAAACATTCCATTTAGAAAGTCTGTTTTAGGAAATGCAATAGATTAAGAATGCCTTATGTGTTGATATGCTACAAAGAGAAAATTACTCCTAAACCCTTCTGGATTCAAAATGAGTTTACCTGATGACAATTCTTAAGTTCCTCTGCAACTGGCAATCACCAAATAGTAACTTCCACCTGATGGGGGCTATTTTTGGTAGCCTGAGATATCCTAAAGGAAAAACACAATCTACAGAAAAGGAAATTCAGGAAACACTTGTCTAATTGATGAAGCAGATCTGTGGATCCTGAATTCAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTTGCTCTAGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGTTCGCTGCAGCCTCAACTTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACCACAGGTGCATGCCAACAAACGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACCAGCTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTTGTCTTCAACTCCTGAGCTCAAGCATTCTGCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGAGTGTCCAGCCCCATTATCTCTTTATGTGGCTTTTAACAAGCTATTCAAATATTCTCTACTTAGGGATCATATATCAAATTAGAGAACAGTTTAATATTTACTATAAGAATTTCATCCATGTAAGCTGTCTAAATGAGATTAAGATTTGCTCTATAAATTGCATTGAATGGGACTCAGAAAACAGTACCATGTGACTGACATAAACCTGCGTGTCCTTTTCATTTTCTGCAATTTCAACAGCAACTACTGACAGCACATTAATCAGTTGCTTTCAACTTTCATTTGGTATTTAACACCCATGATGAAAACGTTTTATTAAAACGCTAAGTAGCTTTTTTCCAGTTATATGTTTTATCTACAAAATCATGAAACACTTTAGAAAAACCCTACCTCACTCTGGAGCTGTGTAACTTCTCCTGCAAAAACACTGTCAATTGTGGCTGGCATCCGCTTATAAAGAGAATTAGAAAGGTCAGCTTTAATGGTGCCTTTGTATTTTGCCTGGGGGAAAAAAAAACAGGAAAAAAATAAATAAATAAACTTCCATTTTTTTAAACTGTGATTATAAGTAGAAAAGAAGAAACTTTCTCCCAAAACAGAATTGATTTTAAAATCTGCAGACCATTTTAATTTTAGATACCAGAGCTGACAAACTCCAGGATTCTGAAGAGATAGAAATAAATCCAATTTATCATAGAGAACGCTTTCAATGAGACATGCAAGGACATAATGGCTTTCTATTTAAATGCAAGCACATTTCTAAAAGTAAATCTATTTGTGTATATTGACAGTTTCATGCTGGATGAGTGAGCAAACAATTCGAGTTGTTCCAGAAAATGCAAGTCGTTAGAATCTACTATCTAGAACTTGACAAAGGACAGTGTTCTTTTATTCAGGTCTTCTCAGCCTCCTCCTGCTCCAGGGGGAGAGGGGAGTGAGTGCTTTTTTGTTGTTTATGTGCCTACCCACCTCTAGCCTGCACTGTCTTTAAGCCATCTCAGTCACTACTCTAAAGACAAACACTCTTTCCTCTTGGGAAAACTAAGGTTCAAGGGAACACAATAGATTGCTCACTTCCAATATTTTGCTCTGCAATTAACTCCTTCAGGAAACATAATCAATAATTGAGAACATCAAGTATTTATCTGCACGGGAGAATGGAACATAGCTAAGACAAACAAACTATGTTCTTCCATTATCTGCAGATGAGTTCCTGATGTTCTTCCTGCTCAGAGCTAGATTTCAGTATTGATTTATTGAGCACAGATCCTGTGCTAGCCTTCTGCTACCACACTCTTTGGATTTTGGTACTTAATGAAAGAAAACGTACTGATTTCATTCAAAATTGTTTCGCATTAGCAGAAATAATCCCAAGGACATCCAGTTGATCTTTTTCCAACATAATTTATGAAACACTAGAGGTCAGTCATTTACAACACTATTTCATTTCCGTTTCTTTTCAAACGTATCTCTTCTAAGTGATCTATTCACAGACTACAGTAATGCCTCACCACAGAAATCATCATCGTTAACATTGTGCTTTACAATGCAACATAAACTGTAGTTCTAAATGCTCTCAGAAAGAAACTACATAATTTTTCAGCTGGAAAATGAATATAGCGTATTCCTCAGTCTGTGATTTTATAATAGGTATCACTGTTGAACTGAACTTTATCCTACTCCAAAATAGTTTAAATACATTTAAAATTATTTATCAAAGATATCACATTTTAGAAAACTGGTAAATCTTATTTATTTCCAAAATGATATTCAATCATTTATCTCTGATATATCTATTAGGAAACAAAATAATGGAACTTCTAAAGTGAACTATTGTGCCAGTGCTTTTACTTATTTAATAAAAAGATGCCTTTTCAAGAGGAATCGTATATAAATAAGAAAGATTTAGAGTCAAAATATAGACATATATAATAAAATGTATGAAGCATACATAGTAAAATCTGTCAATCTATATGAGTTAAATGACAGCGCATCACATTAGATAATTATGTAGCTATTACTAACATTCAGTAGTGCTTTTGAAAATATTATTCTTCATCTCTTTAATGCACAGACTTTCATCTATATAATAAGAAAAAGATAAATGCAAGCCAGTTTGCAAGCTTTTGATACCTTACCTCAGAAATAAAAGCACCGATATTTTTTACATGGTTTAGCATAGGACTGTCAGTCACAAATGTACACTTATCCTTGGACTTTTTAAACTCTTCTTTATAACGGATCTAAAAAAGAGAATGATTTACATAAGAAGAGAAAAAGAAAAACAATTCTAATGGCCTTTTTTGAATGATAATTAGGTTGATAAAGTCCATTTACTGAAGTAAATACTCAAGTGTGAAAGGGACCTCAAAACAAGCCAAGTTAAATAAACGGCTATCCAGCACAGGATTGCAAAGATGATGAGGCATAGTGAGGAAAGACCATTCTTTAGATAAGCGAGGGTCCAGTTAAGCATCAACACCAGGCGTGCTGGCTACGGGTGATGGGTCCTGTTTACCCAGCCAGCCCAGTGCAATTAGCAAGCATGTGCCATC | GTACCCCAGAACTTAAAAAAAATTTTTTTTAATAAGATTATCTAGGTATCTCTACTTAAAAAGATTCTGGGGAAAGGTAGGGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGTCTGAGGTGGGCAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAGACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAGAAATTCTGGGGAAAGAAGTAAACTGCTTGCTTAACAAGAAAAAGAGGGTTAGAAATGGTAGGAAAAATATAGCATAGTGTGTGGTTAAAAACCTAGACTCTGGGGCCAGACTGCCCATATTCATGTGCCGGCGCTGCCATTTACTGGCTGTGCCACCTTGGCCAACTGACTTAACCTCTCAGTGCTTCGGTCTCCACAACTCTAATCTGGGGACAGCTCATTGGGTTGTTTTGAGGACTGACTGGGATAAATACACGTGAAATGCATAGAACAACTTCTGTGTGTTTACTATTATTAACCTAAAATGTGAAATGAAGAATACAAACTATGTAAAAGGAAGCATATCCTTAGAAAGAAAATTTTAAAATTCCACAAAATCCATTTTACAAGTTTTTACTGAGCACTCTCTATGTGCCAGGAACTCTTCCGAGCACAAGACCAGAGCAAGGAACGAGACAGATGAGGTCCCTGCTCTCACGTAGCTGAGAGAGCTAAAGAATAGATTAACAAAATAACCTCCCCAAATTTGATTGTTCTGTGAAGAAAACACAACATTAAGATGAACCAGAAAGAGGTGAAACATTCCATTTAGAAAGTCTGTTTTAGGAAATGCAATAGATTAAGAATGCCTTATGTGTTGATATGCTACAAAGAGAAAATTACTCCTAAACCCTTCTGGATTCAAAATGAGTTTACCTGATGACAATTCTTAAGTTCCTCTGCAACTGGCAATCACCAAATAGTAACTTCCACCTGATGGGGGCTATTTTTGGTAGCCTGAGATATCCTAAAGGAAAAACACAATCTACAGAAAAGGAAATTCAGGAAACACTTGTCTAATTGATGAAGCAGATCTGTGGATCCTGAATTCAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTTGCTCTAGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGTTCGCTGCAGCCTCAACTTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACCACAGGTGCATGCCAACAAACGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACCAGCTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTTGTCTTCAACTCCTGAGCTCAAGCATTCTGCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGAGTGTCCAGCCCCATTATCTCTTTATGTGGCTTTTAACAAGCTATTCAAATATTCTCTACTTAGGGATCATATATCAAATTAGAGAACAGTTTAATATTTACTATAAGAATTTCATCCATGTAAGCTGTCTAAATGAGATTAAGATTTGCTCTATAAATTGCATTGAATGGGACTCAGAAAACAGTACCATGTGACTGACATAAACCTGCGTGTCCTTTTCATTTTCTGCAATTTCAACAGCAACTACTGACAGCACATTAATCAGTTGCTTTCAACTTTCATTTGGTATTTAACACCCATGATGAAAACGTTTTATTAAAACGCTAAGTAGCTTTTTTCCAGTTATATGTTTTATCTACAAAATCATGAAACACTTTAGAAAAACCCTACCTCACTCTGGAGCTGTGTAACTTCTCCTGCAAAAACACTGTCAATTGTGGCTGGCATCCGCTTATAAAGAGAATTAGAAAGGTCAGCTTTAATGGTGCCTTTGTATTTTGCCTGGGGGAAAAAAAAAACAGGAAAAAAATAAATAAATAAACTTCCATTTTTTTAAACTGTGATTATAAGTAGAAAAGAAGAAACTTTCTCCCAAAACAGAATTGATTTTAAAATCTGCAGACCATTTTAATTTTAGATACCAGAGCTGACAAACTCCAGGATTCTGAAGAGATAGAAATAAATCCAATTTATCATAGAGAACGCTTTCAATGAGACATGCAAGGACATAATGGCTTTCTATTTAAATGCAAGCACATTTCTAAAAGTAAATCTATTTGTGTATATTGACAGTTTCATGCTGGATGAGTGAGCAAACAATTCGAGTTGTTCCAGAAAATGCAAGTCGTTAGAATCTACTATCTAGAACTTGACAAAGGACAGTGTTCTTTTATTCAGGTCTTCTCAGCCTCCTCCTGCTCCAGGGGGAGAGGGGAGTGAGTGCTTTTTTGTTGTTTATGTGCCTACCCACCTCTAGCCTGCACTGTCTTTAAGCCATCTCAGTCACTACTCTAAAGACAAACACTCTTTCCTCTTGGGAAAACTAAGGTTCAAGGGAACACAATAGATTGCTCACTTCCAATATTTTGCTCTGCAATTAACTCCTTCAGGAAACATAATCAATAATTGAGAACATCAAGTATTTATCTGCACGGGAGAATGGAACATAGCTAAGACAAACAAACTATGTTCTTCCATTATCTGCAGATGAGTTCCTGATGTTCTTCCTGCTCAGAGCTAGATTTCAGTATTGATTTATTGAGCACAGATCCTGTGCTAGCCTTCTGCTACCACACTCTTTGGATTTTGGTACTTAATGAAAGAAAACGTACTGATTTCATTCAAAATTGTTTCGCATTAGCAGAAATAATCCCAAGGACATCCAGTTGATCTTTTTCCAACATAATTTATGAAACACTAGAGGTCAGTCATTTACAACACTATTTCATTTCCGTTTCTTTTCAAACGTATCTCTTCTAAGTGATCTATTCACAGACTACAGTAATGCCTCACCACAGAAATCATCATCGTTAACATTGTGCTTTACAATGCAACATAAACTGTAGTTCTAAATGCTCTCAGAAAGAAACTACATAATTTTTCAGCTGGAAAATGAATATAGCGTATTCCTCAGTCTGTGATTTTATAATAGGTATCACTGTTGAACTGAACTTTATCCTACTCCAAAATAGTTTAAATACATTTAAAATTATTTATCAAAGATATCACATTTTAGAAAACTGGTAAATCTTATTTATTTCCAAAATGATATTCAATCATTTATCTCTGATATATCTATTAGGAAACAAAATAATGGAACTTCTAAAGTGAACTATTGTGCCAGTGCTTTTACTTATTTAATAAAAAGATGCCTTTTCAAGAGGAATCGTATATAAATAAGAAAGATTTAGAGTCAAAATATAGACATATATAATAAAATGTATGAAGCATACATAGTAAAATCTGTCAATCTATATGAGTTAAATGACAGCGCATCACATTAGATAATTATGTAGCTATTACTAACATTCAGTAGTGCTTTTGAAAATATTATTCTTCATCTCTTTAATGCACAGACTTTCATCTATATAATAAGAAAAAGATAAATGCAAGCCAGTTTGCAAGCTTTTGATACCTTACCTCAGAAATAAAAGCACCGATATTTTTTACATGGTTTAGCATAGGACTGTCAGTCACAAATGTACACTTATCCTTGGACTTTTTAAACTCTTCTTTATAACGGATCTAAAAAAGAGAATGATTTACATAAGAAGAGAAAAAGAAAAACAATTCTAATGGCCTTTTTTGAATGATAATTAGGTTGATAAAGTCCATTTACTGAAGTAAATACTCAAGTGTGAAAGGGACCTCAAAACAAGCCAAGTTAAATAAACGGCTATCCAGCACAGGATTGCAAAGATGATGAGGCATAGTGAGGAAAGACCATTCTTTAGATAAGCGAGGGTCCAGTTAAGCATCAACACCAGGCGTGCTGGCTACGGGTGATGGGTCCTGTTTACCCAGCCAGCCCAGTGCAATTAGCAAGCATGTGCCAT | benign | 158,371 |
Classify the chromosome 10 variant at position 20888214 affecting gene NEBL (nebulette) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated? | benign | GTACCCCAGAACTTAAAAAAAATTTTTTTTAATAAGATTATCTAGGTATCTCTACTTAAAAAGATTCTGGGGAAAGGTAGGGCGCAATGGCTCACACCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGTCTGAGGTGGGCAGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAGACCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGTGCGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGAGAATAACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACCAAGCAAGACTCCATCTTAAAAAAAGAAATTCTGGGGAAAGAAGTAAACTGCTTGCTTAACAAGAAAAAGAGGGTTAGAAATGGTAGGAAAAATATAGCATAGTGTGTGGTTAAAAACCTAGACTCTGGGGCCAGACTGCCCATATTCATGTGCCGGCGCTGCCATTTACTGGCTGTGCCACCTTGGCCAACTGACTTAACCTCTCAGTGCTTCGGTCTCCACAACTCTAATCTGGGGACAGCTCATTGGGTTGTTTTGAGGACTGACTGGGATAAATACACGTGAAATGCATAGAACAACTTCTGTGTGTTTACTATTATTAACCTAAAATGTGAAATGAAGAATACAAACTATGTAAAAGGAAGCATATCCTTAGAAAGAAAATTTTAAAATTCCACAAAATCCATTTTACAAGTTTTTACTGAGCACTCTCTATGTGCCAGGAACTCTTCCGAGCACAAGACCAGAGCAAGGAACGAGACAGATGAGGTCCCTGCTCTCACGTAGCTGAGAGAGCTAAAGAATAGATTAACAAAATAACCTCCCCAAATTTGATTGTTCTGTGAAGAAAACACAACATTAAGATGAACCAGAAAGAGGTGAAACATTCCATTTAGAAAGTCTGTTTTAGGAAATGCAATAGATTAAGAATGCCTTATGTGTTGATATGCTACAAAGAGAAAATTACTCCTAAACCCTTCTGGATTCAAAATGAGTTTACCTGATGACAATTCTTAAGTTCCTCTGCAACTGGCAATCACCAAATAGTAACTTCCACCTGATGGGGGCTATTTTTGGTAGCCTGAGATATCCTAAAGGAAAAACACAATCTACAGAAAAGGAAATTCAGGAAACACTTGTCTAATTGATGAAGCAGATCTGTGGATCCTGAATTCAACCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTTGCTCTAGTTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGTTCGCTGCAGCCTCAACTTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCACCACAGGTGCATGCCAACAAACGGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACCAGCTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTTGTCTTCAACTCCTGAGCTCAAGCATTCTGCCCACCTTGGCCTCCTGAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCAGAGTGTCCAGCCCCATTATCTCTTTATGTGGCTTTTAACAAGCTATTCAAATATTCTCTACTTAGGGATCATATATCAAATTAGAGAACAGTTTAATATTTACTATAAGAATTTCATCCATGTAAGCTGTCTAAATGAGATTAAGATTTGCTCTATAAATTGCATTGAATGGGACTCAGAAAACAGTACCATGTGACTGACATAAACCTGCGTGTCCTTTTCATTTTCTGCAATTTCAACAGCAACTACTGACAGCACATTAATCAGTTGCTTTCAACTTTCATTTGGTATTTAACACCCATGATGAAAACGTTTTATTAAAACGCTAAGTAGCTTTTTTCCAGTTATATGTTTTATCTACAAAATCATGAAACACTTTAGAAAAACCCTACCTCACTCTGGAGCTGTGTAACTTCTCCTGCAAAAACACTGTCAATTGTGGCTGGCATCCGCTTATAAAGAGAATTAGAAAGGTCAGCTTTAATGGTGCCTTTGTATTTTGCCTGGGGGAAAAAAAAACAGGAAAAAAATAAATAAATAAACTTCCATTTTTTTAAACTGTGATTATAAGTAGAAAAGAAGAAACTTTCTCCCAAAACAGAATTGATTTTAAAATCTGCAGACCATTTTAATTTTAGATACCAGAGCTGACAAACTCCAGGATTCTGAAGAGATAGAAATAAATCCAATTTATCATAGAGAACGCTTTCAATGAGACATGCAAGGACATAATGGCTTTCTATTTAAATGCAAGCACATTTCTAAAAGTAAATCTATTTGTGTATATTGACAGTTTCATGCTGGATGAGTGAGCAAACAATTCGAGTTGTTCCAGAAAATGCAAGTCGTTAGAATCTACTATCTAGAACTTGACAAAGGACAGTGTTCTTTTATTCAGGTCTTCTCAGCCTCCTCCTGCTCCAGGGGGAGAGGGGAGTGAGTGCTTTTTTGTTGTTTATGTGCCTACCCACCTCTAGCCTGCACTGTCTTTAAGCCATCTCAGTCACTACTCTAAAGACAAACACTCTTTCCTCTTGGGAAAACTAAGGTTCAAGGGAACACAATAGATTGCTCACTTCCAATATTTTGCTCTGCAATTAACTCCTTCAGGAAACATAATCAATAATTGAGAACATCAAGTATTTATCTGCACGGGAGAATGGAACATAGCTAAGACAAACAAACTATGTTCTTCCATTATCTGCAGATGAGTTCCTGATGTTCTTCCTGCTCAGAGCTAGATTTCAGTATTGATTTATTGAGCACAGATCCTGTGCTAGCCTTCTGCTACCACACTCTTTGGATTTTGGTACTTAATGAAAGAAAACGTACTGATTTCATTCAAAATTGTTTCGCATTAGCAGAAATAATCCCAAGGACATCCAGTTGATCTTTTTCCAACATAATTTATGAAACACTAGAGGTCAGTCATTTACAACACTATTTCATTTCCGTTTCTTTTCAAACGTATCTCTTCTAAGTGATCTATTCACAGACTACAGTAATGCCTCACCACAGAAATCATCATCGTTAACATTGTGCTTTACAATGCAACATAAACTGTAGTTCTAAATGCTCTCAGAAAGAAACTACATAATTTTTCAGCTGGAAAATGAATATAGCGTATTCCTCAGTCTGTGATTTTATAATAGGTATCACTGTTGAACTGAACTTTATCCTACTCCAAAATAGTTTAAATACATTTAAAATTATTTATCAAAGATATCACATTTTAGAAAACTGGTAAATCTTATTTATTTCCAAAATGATATTCAATCATTTATCTCTGATATATCTATTAGGAAACAAAATAATGGAACTTCTAAAGTGAACTATTGTGCCAGTGCTTTTACTTATTTAATAAAAAGATGCCTTTTCAAGAGGAATCGTATATAAATAAGAAAGATTTAGAGTCAAAATATAGACATATATAATAAAATGTATGAAGCATACATAGTAAAATCTGTCAATCTATATGAGTTAAATGACAGCGCATCACATTAGATAATTATGTAGCTATTACTAACATTCAGTAGTGCTTTTGAAAATATTATTCTTCATCTCTTTAATGCACAGACTTTCATCTATATAATAAGAAAAAGATAAATGCAAGCCAGTTTGCAAGCTTTTGATACCTTACCTCAGAAATAAAAGCACCGATATTTTTTACATGGTTTAGCATAGGACTGTCAGTCACAAATGTACACTTATCCTTGGACTTTTTAAACTCTTCTTTATAACGGATCTAAAAAAGAGAATGATTTACATAAGAAGAGAAAAAGAAAAACAATTCTAATGGCCTTTTTTGAATGATAATTAGGTTGATAAAGTCCATTTACTGAAGTAAATACTCAAGTGTGAAAGGGACCTCAAAACAAGCCAAGTTAAATAAACGGCTATCCAGCACAGGATTGCAAAGATGATGAGGCATAGTGAGGAAAGACCATTCTTTAGATAAGCGAGGGTCCAGTTAAGCATCAACACCAGGCGTGCTGGCTACGGGTGATGGGTCCTGTTTACCCAGCCAGCCCAGTGCAATTAGCAAGCATGTGCCATC 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| benign | 158,372 |
A genetic variant at chromosome 10, position 23194062, affecting gene PTF1A (pancreas associated transcription factor 1a)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | benign | CGGGCACCGCGGGACGCAGGTGCCCCTGGAGCCGCACGCGGGGCAGGTACAGAATCCAGTATGCAGAGGCAGAGGAGAGGGAAGAGAGCGGTGCGAGGAGCCCCGGGCCGCGCGACCCCGCCTTTTCCTCGCCCCAGGAGCTCCCAAAGGGAGCAAAACGCCCCCCACCCCCGCCCACCGCCGCGCCTCCGGGCCCCCTCGCCGCCGGCACACCGCGCTCTGATTGGCTGGCGCGATGGGTCCCTGGCACGCGCCTATGGATGTTGTTATAAGAATCCTCGCGTGCCGGCCCTCAGCTCCAGGAAGTCCGCCACAGCCCTCCCCAGCGCAGCGCGAGCGCGGGCCAGAGCGCAGCGGCCGCGGGCACTCCAGGGAGGCCCGGGGGCGGGCAGCCCGGCGGCCGCCTAGCTGCCCCCAGCCAGGGCCCCGGGAGGGAGGGGCTCGGACGGGCCTTAGAAACTCACCAAGAACTAACACGCGCAGCCCGGCAGTCCCGCTGCCCACTGCGGCGGCGAGCATGGACGCGGTGTTGCTGGAGCACTTCCCCGGGGGCCTAGACGCCTTTCCTTCTTCGTACTTCGACGAGGACGACTTCTTCACCGACCAGTCTTCACGGGACCCCCTGGAGGACGGCGATGAGCTGCTGGCGGACGAGCAGGCCGAGGTGGAGTTCCTTAGCCACCAGCTCCACGAGTACTGCTACCGCGACGGGGCGTGCCTGCTGCTGCAGCCCGCGCCCCCGGCCGCCCCGCTAGCGCTCGCCCCGCCGTCCTCGGGGGGCCTCGGTGAGCCAGACGACGGCGGCGGCGGCGGCTACTGCTGCGAGACGGGGGCGCCCCCAGGCGGCTTCCCCTACTCGCCCGGCTCGCCGCCCTCGTGCCTGGCCTACCCGTGCGCCGGGGCGGCAGTACTGTCTCCCGGGGCGCGGCTGCGCGGCCTGAGCGGAGCGGCGGCTGCGGCGGCGCGGCGCCGGCGGCGGGTGCGCTCCGAGGCGGAGCTGCAGCAGCTGCGGCAGGCGGCCAACGTGCGCGAGCGGCGGCGCATGCAGTCCATCAACGACGCCTTCGAGGGGCTGCGCTCGCACATCCCCACGCTGCCCTACGAGAAGCGCCTCTCCAAGGTGGACACGCTGCGCCTGGCCATCGGCTACATCAACTTCCTCAGCGAGCTCGTGCAGGCCGACCTGCCCTTGCGCGGCGGTGGCGCGGGCGGCTGCGGGGGGCCGGGCGGCGGCGGGCGCCTGGGCGGGGACAGCCCGGGCAGCCAGGCCCAGAAGGTCATCATCTGCCATCGGGGCACCCGTAAGTGCTTCCGCTTCCCAGCTCAGGGAGAAGGGGTCGGGCACTCGAAGGCTCCGGAGGGGCTGGGGGAGCTGACTGCCAAGCAGACAGTCGGACCGACGGATTGTCGGTGGGCACGGAAAAACTTGAATGCGAGCTCGCGTTTCTCGTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTCTGCCACGTTGACCGCGGCTCTCAAGGGCGCGCGTCCCCGCCAGACTTGCAGCTCCTCGGATTCCTGGGAGGGGACGGTGGGGACTTGAAGTGTGGAGGAAGAGGGTGGTTCTAGTATAACCGGAGAGCACCCAGGAAAGGGTCCTAAAGGACCTGATGGGACCAATGGGAATGTGGTTGGATATTCACAGTCTGTTTTCTCTTCTCACCTGTCCAGGGTCCCCCTCCCCCAGCGACCCTGATTATGGCCTCCCTCCCCTAGCAGGACACTCTCTCTCATGGACTGATGAAAAACAACTCAAGGAACAAAATATTATCCGAACAGCCAAAGTCTGGACCCCAGAGGACCCCAGAAAACTCAACAGCAAATCTTCCTTCAACAACATAGAAAACGAACCACCATTTGAGTTTGTGTCCTGAGAAGTCCCAGACTCGGCTGAAGATCTGATTATGTCTCTGTGCATATTGTACATGTAAATATCTATAATGTAAATGTAATTTAAGAATCAAATTTTTCGAATGGCAATCAACTGTTTATTATTTATCTATTTATTATCCTGTTGAGTTGATGAAATAGATGATTTCTTTTTAAATATATAATTTATATAACTTATCCTGATTTTCTGAAAATATGCAATAGCCTATGATTTTCCTGAACTCTGTGTTGTTGGGAGAACTCTGGCCAGAAAACGTCCTGCTTATTTATTGCCAGATATGGTTTATTTCTAAGCGTTGTCAATAAATGCTATTTACACCTTTTCCTGAAGGTTTTTGAGTACATGATTTGATAGATACTCTTTAAAAAGAATTAACTTAGTAAAAATTAACCAAACCAGAGACTCAAAGTGTAGCTTTTTAGTAAGAAACTACATTTCAGACTTAGCCTAAAGGTGGGTAGGTTAGAGGATTAGACCTCAACTTTCTATGACAGCACTTCATCTAGGTCGCCTGCCCTACACAGCAACTTTTGTCTGTATTTTGGGCCACCTTCCAAACACCCTATGCAAATACATCCTGGAGTATTTATTGTTCCCATTTTGCAGATGGTAAAGTTAAGGCTCAGAGATGACATTTGACTTACCCAAGGTCACCCCTACGTTGTCTATTCCTGGTGTATAAAAGTGAGCGCGCGGTGCACTGTGGGAGCAGGGAGCTAGTGGGCTAAGCGAATGGGCCTTTCTGCTTCCACTGGCTGGGAAAGGGGCTACTCTTGAGCTGCCCTGTGACCAACCTCTTCGGCAGCAACAGCATCAGGTACCTGGAACTCAGGCTTACTCCTCACAAAGGAGATGGGACAGGCTACGGTGCCAAAGCCTAGAGACCACTCGGAGGCCACTCAACAAAATCCAGGGTCTTTTAGGTAAGGTAGGAAGAAGCCGCCCGCTACCCCTGCCACCTTCGCAACAGGCTTACTTCCAAAACTGAGTTCGTTTTGCCTTCATCAGAACTTGGCCCTCCTCGGCCAGCAACCTGGGGAGAAGGCGAGCCTGAGGCGGGGGGCGTAGGGTAGCCCCCTAGCGAAGGGGAGAAGAGCGAGGGCGCGGCCGAGGTCGCTTAGCCAGAAAGCCTGGGAGTCCAGGCTTGGGTTTGTCTCCTTTGTGGCCAAGAGCGCCTCCCGGGCTCTCGGGGCGTCCTCCCCTGCCCGCCAGAGCCGGGGCGCCGGCACTGGGCCCTGAGGCCTGGCGCGCGCGCAGATGGCGTTGGCGCGAGCGCGGACTGGAGACGCGCTCATTGACGTGGCACCGTAGCCCCGTGCGGCGCAGGCCTGGCCCAGGCGGGGTGTGGTTCCGTGGGCCGCAGCGGCCTGGTGGGCGAAGGTACAATTGCGGATAGCCTCTAATACTCACGGCCCTGCCGCAGGACAATATGTTGGCAGCATGCTAATTGCTTTAACCTAGTTTCAGACCCACCGAGGGGTTCCCCGCGCGCCGCGGGTGCCATGGACCTCGTCCAAGAGCAATTAAAGCGAGGCCGCGAGCCCGACCCCGCAGCGCGGCCTGGCCAGACACGCGGAGATTCTGGGTCGCAAGGCTCCCGGGAGCCCCTTGGCCGTGGACCCTCTCACCCCTTTTAAGCCTTCGCGCCCTCTCCCTCCACTCCTCCTAAAAGAAGATTTCACACTGGAGACAGAATTTCAGAACGAGAGAAAATAATTCGATTTTGTCCTTTATTAGGGCCTCATTAAACACGAAAGTTGCTTTTGCACAAATGCTTCCATCAGGCATGTAATCTCATTACACTCATTAGAAAGTCAAATGTTTGGCCGACTTCAACTTAATTATAAGTTATGGAAGTATTGTACCGTTTTCTTCGGCTGTGTAGACCTGCGTTTCTGTTGGATTGGGCAGTGTGGCACTCGCAGTTAAAACACTGCAATCATTGTGATGTGGCACCTTTTATTTTGCGTGCCACTTTTTTTTGCGATTCAATGCCTCAACACAACCTTTAGTGCGGTGCAGATGAAGCGGAAGAACCGAGCTGAGCATGCAAAACACCAGGGTCTCTATCTTGTCACTCTCTGTCCTGACTTGGCAAGTCCCTTTAAGCACAACCTTCAAAGAGACTGACAGCTTCTTTTTATTTACTCATAATCCATTCATTCTAGTGTAGCAATTCTTTTTTT | CGGGCACCGCGGGACGCAGGTGCCCCTGGAGCCGCACGCGGGGCAGGTACAGAATCCAGTATGCAGAGGCAGAGGAGAGGGAAGAGAGCGGTGCGAGGAGCCCCGGGCCGCGCGACCCCGCCTTTTCCTCGCCCCAGGAGCTCCCAAAGGGAGCAAAACGCCCCCCACCCCCGCCCACCGCCGCGCCTCCGGGCCCCCTCGCCGCCGGCACACCGCGCTCTGATTGGCTGGCGCGATGGGTCCCTGGCACGCGCCTATGGATGTTGTTATAAGAATCCTCGCGTGCCGGCCCTCAGCTCCAGGAAGTCCGCCACAGCCCTCCCCAGCGCAGCGCGAGCGCGGGCCAGAGCGCAGCGGCCGCGGGCACTCCAGGGAGGCCCGGGGGCGGGCAGCCCGGCGGCCGCCTAGCTGCCCCCAGCCAGGGCCCCGGGAGGGAGGGGCTCGGACGGGCCTTAGAAACTCACCAAGAACTAACACGCGCAGCCCGGCAGTCCCGCTGCCCACTGCGGCGGCGAGCATGGACGCGGTGTTGCTGGAGCACTTCCCCGGGGGCCTAGACGCCTTTCCTTCTTCGTACTTCGACGAGGACGACTTCTTCACCGACCAGTCTTCACGGGACCCCCTGGAGGACGGCGATGAGCTGCTGGCGGACGAGCAGGCCGAGGTGGAGTTCCTTAGCCACCAGCTCCACGAGTACTGCTACCGCGACGGGGCGTGCCTGCTGCTGCAGCCCGCGCCCCCGGCCGCCCCGCTAGCGCTCGCCCCGCCGTCCTCGGGGGGCCTCGGTGAGCCAGACGACGGCGGCGGCGGCGGCTACTGCTGCGAGACGGGGGCGCCCCCAGGCGGCTTCCCCTACTCGCCCGGCTCGCCGCCCTCGTGCCTGGCCTACCCGTGCGCCGGGGCGGCAGTACTGTCTCCCGGGGCGCGGCTGCGCGGCCTGAGCGGAGCGGCGGCTGCGGCGGCGCGGCGCCGGCGGCGGGTGCGCTCCGAGGCGGAGCTGCAGCAGCTGCGGCAGGCGGCCAACGTGCGCGAGCGGCGGCGCATGCAGTCCATCAACGACGCCTTCGAGGGGCTGCGCTCGCACATCCCCACGCTGCCCTACGAGAAGCGCCTCTCCAAGGTGGACACGCTGCGCCTGGCCATCGGCTACATCAACTTCCTCAGCGAGCTCGTGCAGGCCGACCTGCCCTTGCGCGGCGGTGGCGCGGGCGGCTGCGGGGGGCCGGGCGGCGGCGGGCGCCTGGGCGGGGACAGCCCGGGCAGCCAGGCCCAGAAGGTCATCATCTGCCATCGGGGCACCCGTAAGTGCTTCCGCTTCCCAGCTCAGGGAGAAGGGGTCGGGCACTCGAAGGCTCCGGAGGGGCTGGGGGAGCTGACTGCCAAGCAGACAGTCGGACCGACGGATTGTCGGTGGGCACGGAAAAACTTGAATGCGAGCTCGCGTTTCTCGTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTCTGCCACGTTGACCGCGGCTCTCAAGGGCGCGCGTCCCCGCCAGACTTGCAGCTCCTCGGATTCCTGGGAGGGGACGGTGGGGACTTGAAGTGTGGAGGAAGAGGGTGGTTCTAGTATAACCGGAGAGCACCCAGGAAAGGGTCCTAAAGGACCTGATGGGACCAATGGGAATGTGGTTGGATATTCACAGTCTGTTTTCTCTTCTCACCTGTCCAGGGTCCCCCTCCCCCAGCGACCCTGATTATGGCCTCCCTCCCCTAGCAGGACACTCTCTCTCATGGACTGATGAAAAACAACTCAAGGAACAAAATATTATCCGAACAGCCAAAGTCTGGACCCCAGAGGACCCCAGAAAACTCAACAGCAAATCTTCCTTCAACAACATAGAAAACGAACCACCATTTGAGTTTGTGTCCTGAGAAGTCCCAGACTCGGCTGAAGATCTGATTATGTCTCTGTGCATATTGTACATGTAAATATCTATAATGTAAATGTAATTTAAGAATCAAATTTTTCGAATGGCAATCAACTGTTTATTATTTATCTATTTATTATCCTGTTGAGTTGATGAAATAGATTTCTTTTTAAATATATAATTTATATAACTTATCCTGATTTTCTGAAAATATGCAATAGCCTATGATTTTCCTGAACTCTGTGTTGTTGGGAGAACTCTGGCCAGAAAACGTCCTGCTTATTTATTGCCAGATATGGTTTATTTCTAAGCGTTGTCAATAAATGCTATTTACACCTTTTCCTGAAGGTTTTTGAGTACATGATTTGATAGATACTCTTTAAAAAGAATTAACTTAGTAAAAATTAACCAAACCAGAGACTCAAAGTGTAGCTTTTTAGTAAGAAACTACATTTCAGACTTAGCCTAAAGGTGGGTAGGTTAGAGGATTAGACCTCAACTTTCTATGACAGCACTTCATCTAGGTCGCCTGCCCTACACAGCAACTTTTGTCTGTATTTTGGGCCACCTTCCAAACACCCTATGCAAATACATCCTGGAGTATTTATTGTTCCCATTTTGCAGATGGTAAAGTTAAGGCTCAGAGATGACATTTGACTTACCCAAGGTCACCCCTACGTTGTCTATTCCTGGTGTATAAAAGTGAGCGCGCGGTGCACTGTGGGAGCAGGGAGCTAGTGGGCTAAGCGAATGGGCCTTTCTGCTTCCACTGGCTGGGAAAGGGGCTACTCTTGAGCTGCCCTGTGACCAACCTCTTCGGCAGCAACAGCATCAGGTACCTGGAACTCAGGCTTACTCCTCACAAAGGAGATGGGACAGGCTACGGTGCCAAAGCCTAGAGACCACTCGGAGGCCACTCAACAAAATCCAGGGTCTTTTAGGTAAGGTAGGAAGAAGCCGCCCGCTACCCCTGCCACCTTCGCAACAGGCTTACTTCCAAAACTGAGTTCGTTTTGCCTTCATCAGAACTTGGCCCTCCTCGGCCAGCAACCTGGGGAGAAGGCGAGCCTGAGGCGGGGGGCGTAGGGTAGCCCCCTAGCGAAGGGGAGAAGAGCGAGGGCGCGGCCGAGGTCGCTTAGCCAGAAAGCCTGGGAGTCCAGGCTTGGGTTTGTCTCCTTTGTGGCCAAGAGCGCCTCCCGGGCTCTCGGGGCGTCCTCCCCTGCCCGCCAGAGCCGGGGCGCCGGCACTGGGCCCTGAGGCCTGGCGCGCGCGCAGATGGCGTTGGCGCGAGCGCGGACTGGAGACGCGCTCATTGACGTGGCACCGTAGCCCCGTGCGGCGCAGGCCTGGCCCAGGCGGGGTGTGGTTCCGTGGGCCGCAGCGGCCTGGTGGGCGAAGGTACAATTGCGGATAGCCTCTAATACTCACGGCCCTGCCGCAGGACAATATGTTGGCAGCATGCTAATTGCTTTAACCTAGTTTCAGACCCACCGAGGGGTTCCCCGCGCGCCGCGGGTGCCATGGACCTCGTCCAAGAGCAATTAAAGCGAGGCCGCGAGCCCGACCCCGCAGCGCGGCCTGGCCAGACACGCGGAGATTCTGGGTCGCAAGGCTCCCGGGAGCCCCTTGGCCGTGGACCCTCTCACCCCTTTTAAGCCTTCGCGCCCTCTCCCTCCACTCCTCCTAAAAGAAGATTTCACACTGGAGACAGAATTTCAGAACGAGAGAAAATAATTCGATTTTGTCCTTTATTAGGGCCTCATTAAACACGAAAGTTGCTTTTGCACAAATGCTTCCATCAGGCATGTAATCTCATTACACTCATTAGAAAGTCAAATGTTTGGCCGACTTCAACTTAATTATAAGTTATGGAAGTATTGTACCGTTTTCTTCGGCTGTGTAGACCTGCGTTTCTGTTGGATTGGGCAGTGTGGCACTCGCAGTTAAAACACTGCAATCATTGTGATGTGGCACCTTTTATTTTGCGTGCCACTTTTTTTTGCGATTCAATGCCTCAACACAACCTTTAGTGCGGTGCAGATGAAGCGGAAGAACCGAGCTGAGCATGCAAAACACCAGGGTCTCTATCTTGTCACTCTCTGTCCTGACTTGGCAAGTCCCTTTAAGCACAACCTTCAAAGAGACTGACAGCTTCTTTTTATTTACTCATAATCCATTCATTCTAGTGTAGCAATTCTTTTTTTNNN | benign | 158,405 |
Considering the genetic mutation at chromosome 10, position 25952186, impacting MYO3A (myosin IIIA): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic | AATTGACATTTGAACTGAGATCTACAGGACAAGAAGGAACCAAAGGAAAAGGCTATTTGAGGACAAACAGCAGTTACCCCGGCTAGCAATGAACTTACTATGTTTGATGCACATTGGTTTGTAGCTTTTGAGGTCAGAATATTAAGGATTTATTATTCCTTCCATTTTTTTCAATAAATTATGAAGTACAGGCATCACTTGTAAAATTTGGTAGGAGAAGGTAAACAGCAAAGAGGGAACAATTTGTAGAGAGACAAATTTGAGGAAAGATATCACTTTGAAATAGTAATTCCAGAGAACAGGGAATATACAAACAACAGAAGTGCAGTAGGGTTGCTGGGCAGAGTTGAGAGTTTACTTGTCAATGTGTTATCCTGAATTTTAAGTGAAACTAGTCAACATGGTTGTATGGTTTTCTCAGTTATGGGCACAGATGTGAAGAAGATGTAGTATTTAACCAGAGTTGTTTTCACCCTCCAGGAGAATATGATGGAAAAAGGGAGGAACAAGAGTGTTTAGGGCCTTTGTAAAGACGTCACAATAATACAAGGCTTAGAGTCTATCCTGAGGAAGGAGAAATGAGTAGGGAGTGAAAAATTAAGAGGGCTGATGGGCTTAAAGAAAGTTAAAGATCAGTGGATTGGTGATGTGAATAAAGGTGAAAGTTGTGAGTGTGGCCAGACAAGTGAATTTCATGGGCTAATATGGAATATTAATTTATATTGAAAAGAGTGTGGTTTGTATAGATAATTGAAATAATGTGAGGGCTACCAGAAGTGCTAAGAACACTTTCCTTTCTTTTATTATTCTCACCCTTTTTTGTAGTTTTATAGAAATGATATAATATAGGGAGAATATAGAAAAGAGCATTACTTGGAAGAAAACATAAAATGTCCTTTATAAAGTCACTTGATCTCACTGACCTATTCTTTTAATTAATTGACAAATCAATTAATTATTTCAGCAGTGTGCCAGGTATTGGACATACAGTAATGATATCAGATACATAAATGCTATCTGATTTATAATCACAATAACGGTACCAGTGGTGATATAGGATAGTGATATTATTGATAATATTGATAATGATATCAATAAATGGTCTCATTGGCCATATTCTTTAATTAATTAATCAGTCAATCATTTCAGCCCTGTGCAGTTGCTGCACATACAGTAATGATGTCAGATAACAGCAGCGTAGAGTGCTGCTGGAGTACCGAGGTGGTGCATGCAACCCAGATGGGGTGGAGAGTAGTCACACTTGTATGAAGTGGTCTCTAAGCTGAGGTCTGAAAGATTAGTAGGTTTTGCAATTTAGCAAAGAAGCCACAGGCAGAGGGGGTCAGGAATAGTGTATATTAAAGTCCTCAAGAAAGAAATGCCTTGAGGTATAAATAGCTGAATCATAGTATATGAGAGAAGAGGCTGGAACATTAAGCAAAGGCCATATTTTAAAGAATTTGGTAGGTTATGTTAAGGAAATTCCATCCTAAAAGCCATGTTAGAGGACCCATTATTGAGTTTTGCATAGAGAAGTGACATAAAACGTGATCACTTATAAAATGCAAGATCTGCTTAAATGAGGAAGTTGAATTTTATCTTCTCTAAGGTTCATTCTAAAATTATTTGATTTGTTGTGATACATGAGTATAAAGAAGAAAATCAAAATTATATAAATATGCCTCTTATTTTAATCTAAAAAGAATTAACAGCAATTAATAAGAGACTAGATTGGACATAGAAATAAAGCCCTGCTTACAAAGCATTATTAAATTCATATTAATGTTTGCAAATGAGAATTGAAATTCAAATTTCCTGTGACTCTGAAATATGTTTGGTTGCTGTTGAATATTTTCTATCATATCAGTGAAAATATTCGCTAATTTCCCATGGGTTTGTGTGTGCCATTTGATATCCTCAATCAACTGTAGATGAAACTGTACTTCTTATCTCCAGGTTTTTAAACCTTTGAGATGTTTCCATTAATTGGAAAAACAATCATCTTTGATAACTTTCCTGATCCTTCTGATACATGGGAAATCACTGAGACAATTGGCAAAGGAACTTATGGGAAAGTTTTTAAAGTATTGAATAAGAAAAATGGCCAAAAAGCAGCAGTCAAAATTCTTGATCCAATTCACGTAAGTCATATTTTTTCCTTCTAATTAGCTTTATTTTTATCTGTATGAAACACTTAAAAAGACTGTATTTTATCTTGATTTATTCATCACAATAGCAGTCTAAAACAGGTTACAATTTGAAGATAAATGTAAAAGAGAAGTCTACTTATTTGCTTTTCCAAATTTCTGTGCTTAGTATATGTAATAAGGCACAATAAGTACTTGATGAATAAATGCATAAGCACGCAAAAATGCAGCTCTCAACCGACGATATTATTAAAGTTGACTGAATGTTATTTTAGACATGAAAAATTGTAAAGATACAAACTCAGGGGTCTAGAAGTAATCCTGAAATGGCATCTTAACCATATCTTCTTTTCGTCCTGTGTTTATTTAGGCTTCAGGAGGTATTTCTCTTAGGCCAAACTAAAGAAGACTTTTTAAAATGAAATTTATTTCAGAGAAAGAAAATTAATTTTCAGGTTTGCTTAAATGTTTCCAAAGCAGACATGGTGTGGATTTATAATCAGGGCAAAGTTCCTTATTGTGAAGAATTAAATTTCATGTTCAGCTCTGCTAGTCTCTGCTTACAGGAGGCCACAATGGGGGCCCCATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGCAGTTGTGATAAGCGAAACTGCCAAACCTTTTCTCTGTTGTTAAGAGCATGAGACTACTGAGATTCTATCTTCTGGTAATGAGAGCTGGCAGTTTCAGAATATCTTCAGGTTGCTGGGAGACACCTTTCTCTCCCATAGCACATGGGAGAGCCAGAATGAGCTCAGTAATCAGATGCTCCCCAAACATCTATTGAAAGCAACTGCTCCAATTAACAGACTCTTGCACACATGATGGGAGCATGGCATGATGAAAATGATGTAATGTGTATAGAGAGGACATCAGAGTGCTAGGTCCTTGTTACACTCATCTACTAACTGTGAGATGCTGCAAAAGGTCTCTGAGTCTCCATTTGTTCGTCTTAGGGTTGCTGTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGATAGTTTATTTCTGCTAAACCCATTATAACTACACTCTTCCATATTATTTTGAGCAGAGGAGAAAGGTAGGGGAGGTTTATTTTAAAGCAATAAATTAAATAAATACACTGGAGGAAAAAAAATGAGACTCAGTATGCCCAGGCTTAACTGTTGCTGAATGTCTTCACATTCTCTTGGAAACTTCTAAGCATTTAAACTGAAGGAACAGAGGTACAAGTTAAGTTCTACCAAAGTGACTATACCTCTCTTTCCTGTAGCCTTTGCATTAGGGATTCAGGTGTGTGGCAGCAAGAGAAAGAAATTCAGCCCAATCCCATTGTCTGGCCCCATAGTGTATCTCTTTCTCTTCCTTCTTAATGGAGAACAAATGGCTTATAATCCATGTAACGACTATTCTTTCATAATTTACTCACATATGGTATACCTACAAGCCTTATAAGTCCCCCCTATTTAGTATAATTTAATGAAATATTGATTTCATGACTATTAAGCTTAATTTATCCTTTTGCTTTCATTCTTGTCACAGTACATATACATTTTTCTAAGAATTATTTATTTACTCTTCATCATGTCACAAGTCAAATAAAAAAGATTTATAACCAAGAGATTATAATCTTAAATAAATTTAAATGCATCCAAACATCTTGCAAAGATTTGCTTATTTTAAATTAAAGGAGTCTTACTCTTACATATTTTTAATCAGTCATTTTCTTTTCAAGAGAGGAGTTGAATGAGTAAGATGAGAAGGTAGCAGGCTCGGAGTCTATATCTGGATTTTACAGTAACCAGCTCTGACTTCAACTTCTCAGGGCTTAACTTTATGCCTTTAAAATTAGAGCTCAGATTTAAATTTCTACCTCTATGATTCCATGATTCTATAATAAAACAACATAGGCATTAAATGTCACTGTAAAAGCAGTATTAATAAGGCTTTCTC | AATTGACATTTGAACTGAGATCTACAGGACAAGAAGGAACCAAAGGAAAAGGCTATTTGAGGACAAACAGCAGTTACCCCGGCTAGCAATGAACTTACTATGTTTGATGCACATTGGTTTGTAGCTTTTGAGGTCAGAATATTAAGGATTTATTATTCCTTCCATTTTTTTCAATAAATTATGAAGTACAGGCATCACTTGTAAAATTTGGTAGGAGAAGGTAAACAGCAAAGAGGGAACAATTTGTAGAGAGACAAATTTGAGGAAAGATATCACTTTGAAATAGTAATTCCAGAGAACAGGGAATATACAAACAACAGAAGTGCAGTAGGGTTGCTGGGCAGAGTTGAGAGTTTACTTGTCAATGTGTTATCCTGAATTTTAAGTGAAACTAGTCAACATGGTTGTATGGTTTTCTCAGTTATGGGCACAGATGTGAAGAAGATGTAGTATTTAACCAGAGTTGTTTTCACCCTCCAGGAGAATATGATGGAAAAAGGGAGGAACAAGAGTGTTTAGGGCCTTTGTAAAGACGTCACAATAATACAAGGCTTAGAGTCTATCCTGAGGAAGGAGAAATGAGTAGGGAGTGAAAAATTAAGAGGGCTGATGGGCTTAAAGAAAGTTAAAGATCAGTGGATTGGTGATGTGAATAAAGGTGAAAGTTGTGAGTGTGGCCAGACAAGTGAATTTCATGGGCTAATATGGAATATTAATTTATATTGAAAAGAGTGTGGTTTGTATAGATAATTGAAATAATGTGAGGGCTACCAGAAGTGCTAAGAACACTTTCCTTTCTTTTATTATTCTCACCCTTTTTTGTAGTTTTATAGAAATGATATAATATAGGGAGAATATAGAAAAGAGCATTACTTGGAAGAAAACATAAAATGTCCTTTATAAAGTCACTTGATCTCACTGACCTATTCTTTTAATTAATTGACAAATCAATTAATTATTTCAGCAGTGTGCCAGGTATTGGACATACAGTAATGATATCAGATACATAAATGCTATCTGATTTATAATCACAATAACGGTACCAGTGGTGATATAGGATAGTGATATTATTGATAATATTGATAATGATATCAATAAATGGTCTCATTGGCCATATTCTTTAATTAATTAATCAGTCAATCATTTCAGCCCTGTGCAGTTGCTGCACATACAGTAATGATGTCAGATAACAGCAGCGTAGAGTGCTGCTGGAGTACCGAGGTGGTGCATGCAACCCAGATGGGGTGGAGAGTAGTCACACTTGTATGAAGTGGTCTCTAAGCTGAGGTCTGAAAGATTAGTAGGTTTTGCAATTTAGCAAAGAAGCCACAGGCAGAGGGGGTCAGGAATAGTGTATATTAAAGTCCTCAAGAAAGAAATGCCTTGAGGTATAAATAGCTGAATCATAGTATATGAGAGAAGAGGCTGGAACATTAAGCAAAGGCCATATTTTAAAGAATTTGGTAGGTTATGTTAAGGAAATTCCATCCTAAAAGCCATGTTAGAGGACCCATTATTGAGTTTTGCATAGAGAAGTGACATAAAACGTGATCACTTATAAAATGCAAGATCTGCTTAAATGAGGAAGTTGAATTTTATCTTCTCTAAGGTTCATTCTAAAATTATTTGATTTGTTGTGATACATGAGTATAAAGAAGAAAATCAAAATTATATAAATATGCCTCTTATTTTAATCTAAAAAGAATTAACAGCAATTAATAAGAGACTAGATTGGACATAGAAATAAAGCCCTGCTTACAAAGCATTATTAAATTCATATTAATGTTTGCAAATGAGAATTGAAATTCAAATTTCCTGTGACTCTGAAATATGTTTGGTTGCTGTTGAATATTTTCTATCATATCAGTGAAAATATTCGCTAATTTCCCATGGGTTTGTGTGTGCCATTTGATATCCTCAATCAACTGTAGATGAAACTGTACTTCTTATCTCCAGGTTTTTAAACCTTTGAGATGTTTCCATTAATTGGAAAAACAATCATCTTTGATAACTTTCCTGATCCTTCTGATACATGGGAAATCACTGAGTAAATTGGCAAAGGAACTTATGGGAAAGTTTTTAAAGTATTGAATAAGAAAAATGGCCAAAAAGCAGCAGTCAAAATTCTTGATCCAATTCACGTAAGTCATATTTTTTCCTTCTAATTAGCTTTATTTTTATCTGTATGAAACACTTAAAAAGACTGTATTTTATCTTGATTTATTCATCACAATAGCAGTCTAAAACAGGTTACAATTTGAAGATAAATGTAAAAGAGAAGTCTACTTATTTGCTTTTCCAAATTTCTGTGCTTAGTATATGTAATAAGGCACAATAAGTACTTGATGAATAAATGCATAAGCACGCAAAAATGCAGCTCTCAACCGACGATATTATTAAAGTTGACTGAATGTTATTTTAGACATGAAAAATTGTAAAGATACAAACTCAGGGGTCTAGAAGTAATCCTGAAATGGCATCTTAACCATATCTTCTTTTCGTCCTGTGTTTATTTAGGCTTCAGGAGGTATTTCTCTTAGGCCAAACTAAAGAAGACTTTTTAAAATGAAATTTATTTCAGAGAAAGAAAATTAATTTTCAGGTTTGCTTAAATGTTTCCAAAGCAGACATGGTGTGGATTTATAATCAGGGCAAAGTTCCTTATTGTGAAGAATTAAATTTCATGTTCAGCTCTGCTAGTCTCTGCTTACAGGAGGCCACAATGGGGGCCCCATTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGTAGCAGTTGTGATAAGCGAAACTGCCAAACCTTTTCTCTGTTGTTAAGAGCATGAGACTACTGAGATTCTATCTTCTGGTAATGAGAGCTGGCAGTTTCAGAATATCTTCAGGTTGCTGGGAGACACCTTTCTCTCCCATAGCACATGGGAGAGCCAGAATGAGCTCAGTAATCAGATGCTCCCCAAACATCTATTGAAAGCAACTGCTCCAATTAACAGACTCTTGCACACATGATGGGAGCATGGCATGATGAAAATGATGTAATGTGTATAGAGAGGACATCAGAGTGCTAGGTCCTTGTTACACTCATCTACTAACTGTGAGATGCTGCAAAAGGTCTCTGAGTCTCCATTTGTTCGTCTTAGGGTTGCTGTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGATAGTTTATTTCTGCTAAACCCATTATAACTACACTCTTCCATATTATTTTGAGCAGAGGAGAAAGGTAGGGGAGGTTTATTTTAAAGCAATAAATTAAATAAATACACTGGAGGAAAAAAAATGAGACTCAGTATGCCCAGGCTTAACTGTTGCTGAATGTCTTCACATTCTCTTGGAAACTTCTAAGCATTTAAACTGAAGGAACAGAGGTACAAGTTAAGTTCTACCAAAGTGACTATACCTCTCTTTCCTGTAGCCTTTGCATTAGGGATTCAGGTGTGTGGCAGCAAGAGAAAGAAATTCAGCCCAATCCCATTGTCTGGCCCCATAGTGTATCTCTTTCTCTTCCTTCTTAATGGAGAACAAATGGCTTATAATCCATGTAACGACTATTCTTTCATAATTTACTCACATATGGTATACCTACAAGCCTTATAAGTCCCCCCTATTTAGTATAATTTAATGAAATATTGATTTCATGACTATTAAGCTTAATTTATCCTTTTGCTTTCATTCTTGTCACAGTACATATACATTTTTCTAAGAATTATTTATTTACTCTTCATCATGTCACAAGTCAAATAAAAAAGATTTATAACCAAGAGATTATAATCTTAAATAAATTTAAATGCATCCAAACATCTTGCAAAGATTTGCTTATTTTAAATTAAAGGAGTCTTACTCTTACATATTTTTAATCAGTCATTTTCTTTTCAAGAGAGGAGTTGAATGAGTAAGATGAGAAGGTAGCAGGCTCGGAGTCTATATCTGGATTTTACAGTAACCAGCTCTGACTTCAACTTCTCAGGGCTTAACTTTATGCCTTTAAAATTAGAGCTCAGATTTAAATTTCTACCTCTATGATTCCATGATTCTATAATAAAACAACATAGGCATTAAATGTCACTGTAAAAGCAGTATTAATAAGGCTTTCTC | pathogenic | 158,432 |
Does the genetic variant at chromosome 10, position 25997137, impacting gene MYO3A (myosin IIIA), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | ATATCCTAAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTGTCCCTGCCACTTTCAGGTACACCAATCAGACGTAGATTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAAGCTTTGTTCATTTCTTTTTATTCTTTTTTCTCTAAACTTTTCGCTTCATTTCATTCATTTGATCTTCAATCGCTGATACCCTTTCTTCCAGTTGATCGAATCAGTTGCTGAAGCTTGTGCATTCATCATGTAGTTCTCGTGCCGTGGTTTTCAGCTCCATCAGGTCCTTTAAGGACTTCTCTGCATTGGTTATTCTAGTTAGCCATTTGTCTAATCTTTTTTCAAGGTTTTTAACTTCTTTGCGATGGATTCGAACTTCCTCCTTTAGCTTGGAGAAGTTTGATCCTCTGTAGCCTTCTTCTCTCAAATCATCAGTCATTCTCCATCCAGCTTTGTTCCATTGCTGGTGAGGAGCTGCGTTCCTTTGGAGGAGGAGAGGTGCTGTGATTTTTAGAATTTTCAGTTTTTCTGTTCTGGTTTTTCCCCATCTTTGTGGTTTTATCTACCTTTGGTCTTTAATGATGGTGACATACAGATGGGGTTTTGGTGTGGATGTCCTTTCTGTTTGTTAGTTTTCCTTTTAACAGTCAGGACCCTCAGCTGCAGGTCTGTTGGAGTTTGCTGGAGGTCCACTCCAGACCCTGTTTGCCTGGGTATCAGCAGCGGAGGCTGCAGAACAGCGAATATTGCTGAACAGCAAATGTTGCTGTCTGATCGTTCCTCTGGAGGTTTTGTCTCAGAGGGGTACCCGGCCCTGTGAGGTGTCAGTCTGCCCCTACTGGGGAGTGCCTCCCAGAAAGGCAACTCGGGGGTCAGGGACCCACTTGAGGAGGCAGTCTGTCCGTTCTCAGATCTTAAACTCCATGCTGGGAGGACCACTACTCTCTTCAAAGCTGTCAGACAGGGACATTTAAGTCTGCAGAAGATTCTGCTACCTTTTGTTTGGCTATGCCCTGCCCCCACAGGTGGAGTCTACAGAGGCAGGCAGGCCTCCTTGAGCTGTGGTGGTCTCCACGCAGTTCCAGCTTCCTGGCCGCTTTGTTCACCTACTCAAGCCTCAGCAATGGCGGGTGCCCCTCCCCATAATTCTTATCCTTGCATTTGAAAATCAAGCTCATGCTTCTCCAAATTATCTTCTAAAAATTAATTCATGTGAAAATTGTGTTCTAGGAATTAATTTTACACAAGTCTAAGTTTATATATTCATTTTATTTATGAAAGCATAAAGATAATGGCATTAATCATTTGAAAGAGAACATTGGAACACTTTTAAAAATGTCTTGGAAGAACTTTTCTAGAAAGAACATAAAATGTCACATGTTTTTAATAGCCATCTTAAAATATTCTTGTTTAGCTCTGCAGTGGAGGATCAGTGACTGACCTTGTGAAAGGATTTCTGAAGAGGGGTGAAAGAATGAGTGAGCCTCTAATTGCCTATATTTTACATGAAGCACTAATGGTAAGGCAATTTAAATTGTATGTGCATTAATTATGAAGCAGTTCCAGTTAAAAAATGTAGATCCTATTTTTAGAAAAATGTCACTAGTGATACTACATTAGTATTTATTGATGGAAGAATATATGCAAAATCTGACATGTTCAGCATAGCTAATTCTTTTTTTCCACTACAAATTTACTTTCATTGGACCAACAGGATCCTGAATTCTGACCTCTTAAGTGTATTTCTGAGACTGTGATAGTGATGAAGGTAGAAAACTAATAATAGGGTTTTTTGGCCATTATCTTAGATAGGTATATGAAATATTTTCTTCCATTGAAACTCACACATTTGTAATACGATATTTGCTAAGAATTAAGGAGCATGCTTTGATTCTGTGAATTTTTATATAATTCAAAGTGGAAATGATGTTCTTTGATGTGACTAACTCAATGTGAAACATTTGAGTGTCTGAATGTTAATTTTATTATGTGTTTCCTATTGATTTTGTACAGGTACATCATCTGAAAATTTTTATTGTTTGATGCTTTTGTTAAGAGTCATTATATATTTCTTATCTTCTAGGGACTTCAACATTTGCATAACAACAAAACTATCCACAGAGATGTGAAAGGCAATAACATTCTATTGACCACGGAAGGTGGAGTGAAACTAGTAGATTTTGGTAAGTTTTGTTTAAAATGCATGAGTTTTAACTCCATAATGAACTAGTATGATATGATTTGATCTTTTTCGAATGGCCTTCCTTTCTAGGTATTGGAAATAGAGGAAAAATCAGTAGTATCTTATTGAGGTAAGAAGTGCAGAGATAATTTGGCAAATGAGAGATTCCCAGAAGAAAGGGTAACTTCTTTCAAGTCAGCTAGTTTGTGCTCATATAACACCAGTGTAGTAACATGCGTAGTTGATCCTCTAAAACAGACAGCATCTCAAATGATTACTGTAAGCCTATAATGACAATCTCATGGTTCCTACTAGTGATTGCTTTGCAAATGGACATATATCCAAATCCAGGATTTTGAGATGTGAGGGGAAATTTTCATTATCATCTGGGAGTATTTCCTCCCTCCTAAGGAGAAACAGGAAAAGATGGTCTCTTTCTTCCTCAGGACCCTTGCATGTCATACAGTGATGCCGGAAACTGCTACAGTTACCTGTGACTAAGATGCTCTGTCCTGAGCAGAAAGCCAGCTCTGAGAAAGGCAGAGCTGAGAGAGGGGAAGAATGGGGGTGTTTGATAACATAATTGAGGCACTAAGTCAATCAACTTTGGAGCCTACCTTATCTCTGGACCTTTTGTTATGTGAAATAATAAATTTCCATATTTACTAAACTTTCTTGTGAGAATGGATGACAGTAATCCTGAAGATGTCTCAGTATCCTTCAGTCGTTATTCTCCTTCCCTTTTGCACTGTAGGTGGGTAAGGTATCCCTCCTTGTGTTTCTGTAACCTGTGTATACTTCCTTGTTTGCATTTATCGTATAGAATTATAATTATACATTTGGTCTTTATAGATAAAGATACTTAGAAATATAGGTGGACAGACAGAGTCTTTGAGAAGTGGGACTGTGTCTTAGTCTATTTCGTAGACCTAATGCTTTGAGTATAGAAGTCCACTGAGTGTTAGTTGAATGAATGAGTCTTCCTTCATTTTGCATTTTGGAAACTAAAGCTCAGCAAGTTAATGGGTTAATTTTTAAAATTTCTTTAATATCTAAGTATTTTGGCTTAGCCCAGGAATGAATTTCAGAGCATCTAGAGAGGAATGGATGAATAGTGTATCCTCAAACATGCATGTGCCTATGCTTTGTTTTTCTCACCTGTGCATTTGAAAACTTCTGAGCAGCAGTGAATTTGTGAATTCCTGATTAATAACTGGGGTGCAGCTAGTCTATGTTTCTGGTTGAATTCAGAGCCTTGAGCAATCTGTCTGGGTTAGTGTACTAATAAGGGCTTCTGCTTGAAATTACAACAAATCATTCTTCACTGCTTCATAGGAGGGGCCATTATTCTCTCCAGAAAATAATTTTGTCTACCCTGTAAGACAGACTCAAATGGAGAACTTGCTATTTAACTTGGGATCTCACAATTCCCTTCCTCTAAAAAATAGATACAGTAAGTATAGCATAGATTGAAAATTGTTAAAACAAGTATCAATAAACAACTTTTTAGCTATTAAAGAAAAATTTGGTAAACCAGAAGCTTTGAGAAATGTAAATTCCTATGATTTCCTCCAAAATAAACTAGATTGAAAACATATACTTAGATAACAAATAAGGCAACCTTTTATATATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTGAGCCTACCTAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCC | ATATCCTAAAGAGTGTTTTCCAACTTGGTTCCATTGTCCCTGCCACTTTCAGGTACACCAATCAGACGTAGATTTGGTCTTTTCACATAGTCCCATGTTTCTTGGAAGCTTTGTTCATTTCTTTTTATTCTTTTTTCTCTAAACTTTTCGCTTCATTTCATTCATTTGATCTTCAATCGCTGATACCCTTTCTTCCAGTTGATCGAATCAGTTGCTGAAGCTTGTGCATTCATCATGTAGTTCTCGTGCCGTGGTTTTCAGCTCCATCAGGTCCTTTAAGGACTTCTCTGCATTGGTTATTCTAGTTAGCCATTTGTCTAATCTTTTTTCAAGGTTTTTAACTTCTTTGCGATGGATTCGAACTTCCTCCTTTAGCTTGGAGAAGTTTGATCCTCTGTAGCCTTCTTCTCTCAAATCATCAGTCATTCTCCATCCAGCTTTGTTCCATTGCTGGTGAGGAGCTGCGTTCCTTTGGAGGAGGAGAGGTGCTGTGATTTTTAGAATTTTCAGTTTTTCTGTTCTGGTTTTTCCCCATCTTTGTGGTTTTATCTACCTTTGGTCTTTAATGATGGTGACATACAGATGGGGTTTTGGTGTGGATGTCCTTTCTGTTTGTTAGTTTTCCTTTTAACAGTCAGGACCCTCAGCTGCAGGTCTGTTGGAGTTTGCTGGAGGTCCACTCCAGACCCTGTTTGCCTGGGTATCAGCAGCGGAGGCTGCAGAACAGCGAATATTGCTGAACAGCAAATGTTGCTGTCTGATCGTTCCTCTGGAGGTTTTGTCTCAGAGGGGTACCCGGCCCTGTGAGGTGTCAGTCTGCCCCTACTGGGGAGTGCCTCCCAGAAAGGCAACTCGGGGGTCAGGGACCCACTTGAGGAGGCAGTCTGTCCGTTCTCAGATCTTAAACTCCATGCTGGGAGGACCACTACTCTCTTCAAAGCTGTCAGACAGGGACATTTAAGTCTGCAGAAGATTCTGCTACCTTTTGTTTGGCTATGCCCTGCCCCCACAGGTGGAGTCTACAGAGGCAGGCAGGCCTCCTTGAGCTGTGGTGGTCTCCACGCAGTTCCAGCTTCCTGGCCGCTTTGTTCACCTACTCAAGCCTCAGCAATGGCGGGTGCCCCTCCCCATAATTCTTATCCTTGCATTTGAAAATCAAGCTCATGCTTCTCCAAATTATCTTCTAAAAATTAATTCATGTGAAAATTGTGTTCTAGGAATTAATTTTACACAAGTCTAAGTTTATATATTCATTTTATTTATGAAAGCATAAAGATAATGGCATTAATCATTTGAAAGAGAACATTGGAACACTTTTAAAAATGTCTTGGAAGAACTTTTCTAGAAAGAACATAAAATGTCACATGTTTTTAATAGCCATCTTAAAATATTCTTGTTTAGCTCTGCAGTGGAGGATCAGTGACTGACCTTGTGAAAGGATTTCTGAAGAGGGGTGAAAGAATGAGTGAGCCTCTAATTGCCTATATTTTACATGAAGCACTAATGGTAAGGCAATTTAAATTGTATGTGCATTAATTATGAAGCAGTTCCAGTTAAAAAATGTAGATCCTATTTTTAGAAAAATGTCACTAGTGATACTACATTAGTATTTATTGATGGAAGAATATATGCAAAATCTGACATGTTCAGCATAGCTAATTCTTTTTTTCCACTACAAATTTACTTTCATTGGACCAACAGGATCCTGAATTCTGACCTCTTAAGTGTATTTCTGAGACTGTGATAGTGATGAAGGTAGAAAACTAATAATAGGGTTTTTTGGCCATTATCTTAGATAGGTATATGAAATATTTTCTTCCATTGAAACTCACACATTTGTAATACGATATTTGCTAAGAATTAAGGAGCATGCTTTGATTCTGTGAATTTTTATATAATTCAAAGTGGAAATGATGTTCTTTGATGTGACTAACTCAATGTGAAACATTTGAGTGTCTGAATGTTAATTTTATTATGTGTTTCCTATTGATTTTGTACAGGTACATCATCTGAAAATTTTTATTGTTTGATGCTTTTGTTAAGAGTCATTATATTTCTTATCTTCTAGGGACTTCAACATTTGCATAACAACAAAACTATCCACAGAGATGTGAAAGGCAATAACATTCTATTGACCACGGAAGGTGGAGTGAAACTAGTAGATTTTGGTAAGTTTTGTTTAAAATGCATGAGTTTTAACTCCATAATGAACTAGTATGATATGATTTGATCTTTTTCGAATGGCCTTCCTTTCTAGGTATTGGAAATAGAGGAAAAATCAGTAGTATCTTATTGAGGTAAGAAGTGCAGAGATAATTTGGCAAATGAGAGATTCCCAGAAGAAAGGGTAACTTCTTTCAAGTCAGCTAGTTTGTGCTCATATAACACCAGTGTAGTAACATGCGTAGTTGATCCTCTAAAACAGACAGCATCTCAAATGATTACTGTAAGCCTATAATGACAATCTCATGGTTCCTACTAGTGATTGCTTTGCAAATGGACATATATCCAAATCCAGGATTTTGAGATGTGAGGGGAAATTTTCATTATCATCTGGGAGTATTTCCTCCCTCCTAAGGAGAAACAGGAAAAGATGGTCTCTTTCTTCCTCAGGACCCTTGCATGTCATACAGTGATGCCGGAAACTGCTACAGTTACCTGTGACTAAGATGCTCTGTCCTGAGCAGAAAGCCAGCTCTGAGAAAGGCAGAGCTGAGAGAGGGGAAGAATGGGGGTGTTTGATAACATAATTGAGGCACTAAGTCAATCAACTTTGGAGCCTACCTTATCTCTGGACCTTTTGTTATGTGAAATAATAAATTTCCATATTTACTAAACTTTCTTGTGAGAATGGATGACAGTAATCCTGAAGATGTCTCAGTATCCTTCAGTCGTTATTCTCCTTCCCTTTTGCACTGTAGGTGGGTAAGGTATCCCTCCTTGTGTTTCTGTAACCTGTGTATACTTCCTTGTTTGCATTTATCGTATAGAATTATAATTATACATTTGGTCTTTATAGATAAAGATACTTAGAAATATAGGTGGACAGACAGAGTCTTTGAGAAGTGGGACTGTGTCTTAGTCTATTTCGTAGACCTAATGCTTTGAGTATAGAAGTCCACTGAGTGTTAGTTGAATGAATGAGTCTTCCTTCATTTTGCATTTTGGAAACTAAAGCTCAGCAAGTTAATGGGTTAATTTTTAAAATTTCTTTAATATCTAAGTATTTTGGCTTAGCCCAGGAATGAATTTCAGAGCATCTAGAGAGGAATGGATGAATAGTGTATCCTCAAACATGCATGTGCCTATGCTTTGTTTTTCTCACCTGTGCATTTGAAAACTTCTGAGCAGCAGTGAATTTGTGAATTCCTGATTAATAACTGGGGTGCAGCTAGTCTATGTTTCTGGTTGAATTCAGAGCCTTGAGCAATCTGTCTGGGTTAGTGTACTAATAAGGGCTTCTGCTTGAAATTACAACAAATCATTCTTCACTGCTTCATAGGAGGGGCCATTATTCTCTCCAGAAAATAATTTTGTCTACCCTGTAAGACAGACTCAAATGGAGAACTTGCTATTTAACTTGGGATCTCACAATTCCCTTCCTCTAAAAAATAGATACAGTAAGTATAGCATAGATTGAAAATTGTTAAAACAAGTATCAATAAACAACTTTTTAGCTATTAAAGAAAAATTTGGTAAACCAGAAGCTTTGAGAAATGTAAATTCCTATGATTTCCTCCAAAATAAACTAGATTGAAAACATATACTTAGATAACAAATAAGGCAACCTTTTATATATTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACACCATTCTCCTGCCTGAGCCTACCTAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATATTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGTCTCGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCNN | benign | 158,439 |
For chromosome 10, position 26016864, gene MYO3A (myosin IIIA): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)? | pathogenic | ACTATGCTTTTCTCTCTGCTCTATTGAGATGTCAAGGGTTATAGCAAATTGAGTTCCCAGAAGTTGTCTGGTCTATTTGAGCCACAATAGAAAACACATATTTGATGTTTCTGCTGTCTTTCTAAGATCCTAAGAGTTTTCTTGACTACAAGAATAAAGCCTGCATGTTTCTATCCCTAGAAATAGCACTTATGCGATAGGGAATGGAGTTGCTGTACAGCCATGGAATAGCCCAGGAAGCCTTGTTGGACAGAACTAAAATAGCCTGAAAATTCCCTAGCAAAGCAAACGACTGAAGAAGCATTAACATAAACCTAAACCTCTATAATGTTCCTGTGGCTTTGACTTTTAATAGATTATTGCTCTTTCTATTAGCCTGTTTTCTGTTCAGCCTTGGTCCTTTTTGACCTCTTTTTCCTTTCTGTATCTTCTCATTATACCAACATTCTGCCTGGAATTTTCCACCCATCAGCAGCTTCTCTCTTGAGATGATTATGTAACTGTTTATCTTGGTGACTTATTCCTTTAGTTACTCTCTAGACAAGATGATTTTCCTAATCTTCTTTACTTCCTAGGGCTCCTGAACCCATATTTTGGATCCCTGTTGCCTTTAAAAGTGATTTATGTCAATCATTTTAATAGAATTTTGCATTTTTCTATCTTAGCTATTTTTCTTGTGGGAATTTACACTAAGTAAAAATATCATTTGTCCTCAGAAGAGTGACTTTTCTTTCCAGCTTAAGTTTACTAACCTGAAAATGAGCAAGTTAGAATTCATGACCATTAAGTTATCTTCTAGCTGTGAAGCTAGTTTTGTGTTAGTTTAATGATCTTGATGTTTAACAGGCATTGCATAGCACTCAAAAAACATGAAATTTAGTAAATTCCTTCCTCTGTCACTTGTTCATAGTTGGGCATGTGTCCTGTTTTTAATGTTACACTCCTCACTCTTCTGTCTAAGTATATTTCCAATACTGAAACACCCATTTGGTTGCATATGGCCGTTGAATTTCATGGTAAAAGTCAAATGCCATCTTGGAGAAATAAAATATATTTCCATTTTAAATCTCCTTTAGTACCTTTCCTCTACTTGGCTTTTAAGATAAGCAACCAAAGCCTAAAATTAATGTGACTTTGGGGAGGCACTTTTCAAAGCAGGGAAATCAGGTAGTAAAAGCCCATGATTTGGGTTTAACCCATCAAGTCCAGAGCAAGGTGAAGGGTAGGAGCTCTGTACAGTCAGATAACCAGGACCCCTTGTGTGAGGAGCAGGAGTGTGAAAATGGAGAAAAGAAACTGTACTCCTAATTCTCTTGAAGGTCAGTTATGAGTGTATCTAACAAGGTGCAATTAATGGAATGACATGACTGAAATATTTGATTATACCTCTTTACTGTAGCTCTTCAGTCTGTAATCTCTCTAAAGGAAGAGAACTCGTTCTGTTAATGATGTTGGTTTAAATAGATATAGTTAATTTGAAACTTCCAGTCAGATAAGGTGTGATTTGCCCAGGGTTGGTAGATGGAAAATAATTTTATGAAGATTCACAAGTCACCTACTATGTGCATAACACCATATAGGACATTCTCAAACTCACTGGAATTTGTTAGTGGGCAGGGACAGGAAGAGGGCAGGGAGGAAGCACGCCATTCAAATAACAATTACATGACAAAATATGTAAAATCGTTTACAATGTAGAAGATAGAAAGAAATAGGGATCAGTATAATTGGAGCAGATTAAAAGCCAGCATGGGGGAATTAAGACTTGAAATGGGGCTTTAGGAAGGAGCAGGATTTGGAGTTGAGAAAGAGAAAGTAGGAGCACCATTCTGGTTTTTGGCTCTGCAGAAATCCTGATTTAGGATCCTTTAATGTGACACTAGGTCCACTGGCAGGTTTGAGGAAATGGAATTTTAATATTAGTTTGCAAAAAAGATTATAGCAATTGAAAGCTCTTTATATGAGTAATTAATGCAAAAAAGTACATCTTGTCTCTTCCTCTAGGTGTGTCTGCACAGCTCACCAGTACCCGGCACCGTCGGAACACATCCGTAGGAACACCGTTTTGGATGGCTCCTGAGGTCAGATAGAGTTTTGAGGCAGACAAACGTAATAGCTGATCCTGTTTGACTTTCCTTTTTATGTGTACTCTATCTCTGTAAGCATTTTGGAATATAACAGAAGAAACTCTCAGTTGTGTTATTTTCATGTGAGAATTTTGCATGTGTGAGGAGGCACCTGGGAGGTGGTCAATAAATGGGCTGTGAATGAACACGAGTCAATGAAAGAGGGAATGAGTAAACCAGATGATGTAAAGAGAAACTACTTCCAGGTTTGATTTTTCATTAAATTTAGGTGTTTAGCATGTATCTGTACTAATGATATTTACATTATCTTTTAAAATTATAGTAGAAATATAATATTATCGGAACCCCTAGCCTTTGTGGGATCAGATTCAGGTCCATTAACCCATATGGCAGGTTCCTGTGTTGAGTCACTCTGCCTGGGGGCTATGCTCAGCTTTAATAAATTCTTTACATCATTACCTTTGGGAGGTTGCAGATAAACTGCTAAAATAGTTGAGGGAAAAAGTTTTCAAGAGTCATCTTCTCCCCCCATCACTATTAATGATTTTAATCTTTTAAATTATGTTTATCACTTATGAAGGACCCTTATTTTTGAAGACTCTCTCTACAACTGTTGGGGAAAGCGCTGCTATTTATCTCCAGTTTTCTAGGGAGTGAAGGGAGGAGAAGTAATTAATATACTATATTAATATTTTCAAATCTTATAATTAAATTTGAGGATTAAAAGCTGGTATGCTGTTTTTATTTGAATACTTGTTTAATTATTACTTGCAAAACAAGTTAAAATGTAAACTTAATACAAAATATGGACAGAGAATGAAGTATTTTAAGAAACTTAAAAAAATCCACAATGGATTAAAAAAATTTTTTTACCATGGAGCATATCTTAGAGTAAAAATATAAAGTATAGTCATAGAAGCAAAAACAAAAATTGAATAGGAGAATCTCAAAGGAGAGTTTCTTTAGAGTTTGTTCTGATATATTACTAGTGTTTTTAAAACTTACCAAAAAATTACAAAAATGAGAAGTTAATAAGAACCTAGTTATAATACCAAATATTGCATTTTGTTTGCATATATTAATATAATAATAAATAATATTACATATAATATCATTATATAATTAATATCCTAGCTTTATGGGTTTTGTATGTTTATTTATTATAACAAGCCATTATTCAATATTTAAATTTCCATTTAGTAAAAACACTTATTAATATGCAGTTACTAGACAGTAATTTTTCTGATGTCAGTTTTATTATTAATAAACCTATAGTAGCACAGTAGGGCTTGAAAGTTCTTTCTGGCTTAGCAAACTAATGGATATAATAAACATGAAAAAAGGTTCACTACAGTTTTTTTCAAGCTGTCATGGAAATACATGTTTGAGATTTTGTTCATATTATATTCATCTCTCTGTAATAAGTATTTTCTAAACTTGAAGAACATATTTTAAATAATCAGCTTTCTAGTTAATCAAGATATTCCATATCTACCACTCTATGGTATTAATAGCAGATTTCTAAGAATTAGAAAGCAATAAGGTGAACAAATATAAATATATTCACCATAATGGCATAGAAGTATTTCAGTGTTTTTAGAGCCCAGGAGGCAAGGTTGTTCAAATCAATTATCACTTGAAAAGTGAAATTCTTGATTGGCATGTTTAAATTAAATTCTATATCAAAAGTAGCATTTGCTGGTTACATAAAGACATCCTCTGCCAGGATGAAGGTAACAAGGGAATTAGCGACTGTAGTAGGTGACTGTACAACTTATCATACAAACCAGGACACCCTGGAGAGCGAAAGGGGGTGATATTTATTATGATTCTAGGACTACAAGCATTAAACAAGAATGTCTAAGGCAAACTGGGACATAGATTCACCTGAGCCTATATGGGTAGATATCCTCTGACCACACATGTAAATTCATGAAATAATGTATTATCCTGAAAAATAATTTTCCTTAGGAAAAAAATGATGGGGCAAAAGACATTATTTTTACACT | 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| pathogenic | 158,445 |
Is the variant located on chromosome 10 at position 26068818, gene MYO3A (myosin IIIA), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | GAAGTAAATTCTGTAATTTGCATTTTTCCAATGGAAAGGAGTAAACAAACAGTAAAGATCAAATATATTAGGCTATTTTCTGGTATCTTATCATTGAATTTAATAAACAGATTCCTAGAGGATTTTCAGTATCATATGTATCTAAAACTTTTTTCCACTATGAGCAGTAATCAATTCTTAAATCAGAAAGCGTTTTTCTCCACAGACGTGAACGTATTCACACGAAGAAAGGGAACTTCAACCGACCTCTAATATCCAATCTGAAGGATGTAGATGATTTAGCAACCCTAGAAATTTTGGATGAGGTAAGAATTTCAGTTTAATTAAACTTAGACATTCCAGATGTTTTGTTAATTTATAGAAGACACGGGTATTGGTAGAAGGGGAAGGAATATATAGATTATGATGGTTATTAAGAATCTTAACACTCACTCTGCCCATGTCTCCCATCTGTAAGTCTCATGCTTTCTTTGTCTCTTAGCTTCCTATTATTTCACTTATCTTCAGTTTTAATCTATATAACTCAAATTTCCAGATCTTTCCAGCCTAGTGTTCATTTTTGTCTGATGCTCAACTGATAGGGGTGAGGTCCTCGCAGTGTAAGTTGTTAGGCCACAGATCTTCCTTCTTTTTCATTATTTGTGGGAGTCTCAAAGATATGATTTATTGTATTCAAAGAGCAGTCAGCCTATTGTAACCACCATGTGGTGGCCTCCCGCTTTGTCCTCTCCTGTTTCAGCTCTTAGTGGCTGTACCCAGAAACTCTGGGATACCTCAACAGCCTGTCTGTTACCATGGTCAGTGTTCTTCCTCATGGGATCACAAAACCCTTGTTTCACACAGCTTATCTTTCGGGGGTATTGAATTCTGCTTGGAACTCCTTATTCTAATTATCTCAGAAGTATTTCAAACATTTTTGTGAAGGTAGAGATCCAAGCTATTAAATTCTAGTCTCAGCCTACTTTCCCCTCACCCTTCTTTGTTCCACGTAGTCAGATCATTAGAGAAATAAATGCCCTCTTTTTAGCAGAAGGTCAGGACTTCTGTCCTGCCTGATGAACACCTTTTTATTTTTTTTACACTGCTGATACATGCCTGAGCATTTGACTCAGAAATGTACCAATCAAGAGGTAAGTTCTGAATAGAGGTAGTCATTTGGTAAATTTAGGGTTGCATAAACAACTCAAGTACTTCCTCAAAATAATCTCAAGAACATCAAACATCTTGAAATCAAATCATGTTGGCAAGTCAGAGATTGCAGCACCTTTCTGAATTCTTACATATAAAATTTTTTAATAATGTGAATTCCTAGGCTTGTGGATTGCAAAGAAGTTTTCACTAATCATGTTGTTGACCAAGATATTAATATATTAAATGGTGGGTTTGTTTCTGTTGTCTATATTTTATTTTTAGTTTCTTTTTGGACCTAAGATCTTTTGCTCCTCTCTTGTGTCATGTACTGTAAATGGTGGTTTCCGACATTATCAAAATCAATTCATTTACTCAAATGACTTATCAACTATGAAAATTACATTTTAAAATTTTTCATAGTACTTCATAAAGCCAAAAGTCTGAAAAAATAAAAGGACTAGGACATTCCATAAAGCCACTGGATCACCTTGATTTGGAATTAAATCATATTCACTTTATCTTCCCTTCCCTTTTCTCTTTACTTCGTTTTTAATCTTTACATCACTTAGTGCTATTACTTCTTTTCTTGAAAGCATTATATATTTAAAATTCCTGTGACACATAATATGTCCTTTGGAAAATGCAGGTAACAATGACATCCTCTGTGGCTCTCAAAACCAAAGAAAATGGCTGTCAAGTGAATGAGTAGTTGCAGAGCTGATGTTACATGTTTTTTACTATCAGTGTGTCTGTTTTTCTAATCCTTCGTCCAGATTCCAGATGTTCTGTTTATTATTGTTTACTTTTTAAATTGTAGTTGACCACAAATAATTTTTAAGAAGGAGAAATTATTTTATTTTATTGCAGAATACAGTCTCAGAGCAACTTGAGAAGTGTTATTCCAGAGATCAGATCTACGTCTATGTGGGAGACATACTCATTGCTCTTAACCCTTTTCAGAGTCTGGGTCTTTACTCCACAAAGGTATGTCGTATGGGGTGCATTCTGTTACTTCATACACATAATTATACATTCAGATACTTAAATTAATTTAAATGAATGCCAGAAAATTTTATCCAGTATTTTGAATAAACAGTTACATAATTTTTGTTAAAACATAGAACTAGGAAAAATAGAAGATAGAGTCAATCTGGGTGCAGTTTGTGGTCTTGCTTTCTCCAAATGCGTGTGCCAGAGTGTTAATTACATTCAGTTATTGGTAACGGCTCTACATTAAATATTGTATCACTAAACAGATGCCTTTAAAAGCATATACTTAAATCTGCTTAAAAAGGTATGTACTTAATGTATGTCTGCCGCTGAACTGAGTATGGGAGCGTCAAAAGTATAATTACATTGTTTATGTAGATAATACATACTTAATGGCTTTAAAAATTGTCACTGTGAGTTAAAAATTCCTTTTGATGTATTATTGGCTTCATTAATATCACAAACATGTTTTATGAATATGAATATATAATTATCAATTATTTAACCACTGGTGGCTTACATATAGAATACTATTCTGGAATTAAACAAGGTTGTTTTTCATTTTTAATTGGACTCATTCTCTTCTGGCTATTTGTGTACTCCAGAAACTTATTTAATACTGTTCCTAATAGTTGTTTTTGTGTGTGAAAAGTACATATCTCTGTCATCTTTTGCCATCCTAAAATTTACAGAAATAACAGTAAATTTATGAGCCTTGACCTATGTTTCAGGAGATACGGGTTTTGGTGCAATCTTGCTATCAATTCACTGTGTGATCTTGGACAAATCAAATGAGAGAATGTATGTTAAATGACGTGAAAGGAAAAAAGTGGTTATCATGTGTGAGACATTATTATGTCCAAGGAGCAGTTAACAAACTGAAACCCGATCGTCTTATTTTTAATGTATGCTTTCATTTAAATACATAATGGAATTTTGAAACCTTACATTCTGCTTTGGAAGTGGAATGCAGAATCTTTTAAATTACTTTATGTCATATCATATTTCTGGGCTGTTTTGTGTCAGGCTCTTATTTTACATAGTTATACATTTAGATATATGTGCAATATGTGTGTAACATGTATGTAATAATGTTTTGGTGGAATGAAATGGTGTTTTTATTTATACTTTGCTTTAAAAATTGGAGCTATATTTGTAAATAATTCAGGACTTAAATAAAAACAAAAAGCCCTACAAAATGTATTCTTTTTAACCTTTAGCATTCCAAACTATATATTGGATCAAAGAGAACTGCCAGTCCTCCTCACATTTTTGCAATGGCTGACTTAGGATATCAATCTATGATAACATATAATTCAGATCAGGTAAGAAGAGTCTCCCATTCTTAGAAATTTACCTCTTAGTTACTTAAATGTCACTTAATTTTGAGGATAAGGTCTTCTCACAGTTTTCTTTTCTATGTATAGTGCATTGTTATTTCTGGAGAAAGTGGTGCTGGAAAGACTGAAAATGCTCATCTTTTAGTTCAGCAGCTGACAGTGCTTGGAAAGGTATAATTTATTTTTTTCTCTGTCCCATCAGAAATATTTGTTGAATTTCATAACTTAATATAACTGATTAGATTAATATTCTCTAGTATCTCACATTTAATAATGTACAGAAATTTTAAAATACAGTTGTTATCCTTTGAGAGTTTAAAATAATGAGCAATATGAAAAGCATGTACTCTGTTTTGAGGATTTTCTAACTTTTATCACACTTATTAGGCAAGGCTTATAAAGGTGATTTTCATTGTTTTTAGTCCCAGTGCATTTATTGAATGCTTTCTTTACTTTTTCTCCTTTTGTTGCTAGCAGGTTAAAAGAGAGTCAACAAACAAAAATCAATTGTGTTTACATACCATATGTATATACTAGTAATGGTCAATTGCAAATTGAATCTTAAAAGTGCCATTAACAATAAAATCAAAAAAACATGAACTATGTAGATCTAAATATTATATGTGCAAGATTTG | 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| benign | 158,470 |
Evaluate this variant at chromosome 10, position 26088211, gene MYO3A (myosin IIIA): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_30', 'Sensorineural_hearing_loss_disorder'] | AAAAACTTACAATCGTGGGCAGAAGGTGAAGGGCAAGCAAGCACAACAAAGCAGGAGAGAGAGAAAGAGGCAGCAAAGGGGGAAATGCCACTGTTAAACCATCAGGTCTCATGAGAACTCAGTCATTATCACAAGAACAGTGAGGGGGAAATCCGCCCCCATGATTTAATCACCTCTCACCAGGCCCCCTCCCCTGACACGTGGGGATTACAATTTGACATGAGATTTGGGTGGGGACACAGAGCCAAACCATATCAGAGGGAGAGCACTAGGAGCTTCTGGCCAACCATCTTGATGTCACTCCTAATTCAAAATGATGAGTAGGAAGAATTCCATGTTGCTGTTAAAAAATAATTGACTGGTTTTAGTATCTTCTATCAGATGTGTTGACCTAGTGGCTTAATATAACCTCTCCTTACCAGATTTGTGACCCTTTCGGGAGTGGAAGAGCCAGGAGAGACCTAAAAAAAAAAGGTGGTGCTACCCCAGGTGTCTGATCTCAGCCTTTTCTTCCCCCTTGCCCATCAACCACCCTCTCCTTACTTCTAGAAGTATCATTCTAAAAGGTTTTAACAACAGTGAGATAAGATTTAATGTGGGGCACGGGGGCAGTGAGGCACAGCATATTATCCTGGTGTAGAGGAGCTGAACACTTGAATGAATTTTCTCACGGGTCTTTGCTATTCTGTCCTGATCTGCAGGCTGATAGAGTTTCTCATCAATGATAAATTAATTGTGTGTGAATGTGGTTCTGTAGATGTCAGCAAACTTCTTAATCTAATCTCTTTGTCTTGTTTTAGATTAATGTTAATTGGGGATAGGTATATATATATTTTCAGATTCCTACCCTTATCACATCTTATCTTGTTTTTACTTATGTCCTTGATAAGGATTTACCAGATGCAAAAACGAGGTGTTTGGTAGATAGAACTTACCTTTGAAATATGCAGTCTTCCAAATCTTACTTAACAGGTCACTGCTATTCAATATATGCCAATGAAAATGTTATCTCACCTTTTTCATGGGTGCAAGGCCAGCCCAAAGCATTTTAAAGAGCCAAGTTCATCCCCCAAATTACTACACTCTTCTTCCACACCTTATTGCCTCTTTTATAAGATACCCAAAGTTCTTACACAGCCTCAAAACTTCATTGTGAATGCCCCCTCCAACCCACTCAAATTCTAATGTAGTCTATGTTCCAGAAATAGCCACCACTGCTCTCCCTCAACATAGAAACTTTGCAGTAACTCTAACATAGTTGATCTCGGTAAAGTATTAAGGTAGGTATTACACTGAAAATCTACTTAAGCTAACTTCTGCCAAGTTGTGAATAACTAATACCTCCCTAAACCTCTGGGGGCAGAGGTTGGAATGCCTTTGTAAAAGTGATTGGCTATTAACCCAAATAAATTTCTACTCAGTAGAATTTCAACTGAAGTGGTAAAGAAGAAAAATGGAACATACTTCTTTGAGGAGAGGAGCATAAGAGGTGGGGAAGGAATAGAGGTAGAGCCATGTAAGCCTGCTAACCTTGACCTGGTTTCCACTCCTCCCATTCATACTTCTGAGCTGTTCTCAGTTTTCACAATTATTCCCTTCTCTCTGCTTCTGAATTAATGAGTTATCTTTCCTCTCTTAGTTTCAGGGTTAGCAGCTTCTGTGGAAGCCAGTAAAGTGGTTCTGGCTTTGGGGACTATTTGGATGGGGGCCCACGCAGGTGGAGGAGGAATAACAGAATGACAGGTGTACTTCAATGTGCGTAGGCTGCTTATAAATTATGTTTGTAAATCAGGCACTGAACAGAACTGCGCTTGAATAGAAAAGTATAGAATATCTCCTTGTCCCTTTTTAAGAAAACAAGTGAGTGAATCCACATATGGGAGGGGGAAAATAGACCAGGATGTAACATCTGCCAATATATCAGGAACATGCTTTTGTATGTTTATATCTACATAAATTGCTTACCAAAGAAGAGACATTTCATTATATACCAAATTAATTTTTTATGTTTTTAAAAATATCTTAATATTTTCTATTTAGGCTAATAACAGAACCTTGCAAGAGAAGATTTTACAAGTGAACAATTTGGTAGAAGCCTTTGGCAATGCCTGCACTATTATAAATGACAATTCTAGCAGATTTGGAAAATACTTAGAAATGAAATTCACCTCTTCTGGAGCGGTAGTGGGAGCACAGATTTCTGAATATCTCCTGGAAAAATCCCGAGTTATCCACCAAGCTATGTAAGTTTATTTCAAATCTCTCCTATTTTGGAGGAAGCAGAAGCAAACATAATACTTTAATAGTAAAATGTCTTTCTCATTCAATAAAATTTTATTTATCACTTACTATATGCAAAGCACTTACTATTGAGAATGAAGAGATCCATCAGCACTGTCTTATTCTCAAATATATGTTACATCCAATAGAGGAATTAATGTATAACCTAAAATTTATGCTGCCAGATAGAAAACCTAAGCCCATCATAGAGGTACTAACAGCGTAAATTAGAGACCATTCTGACATAGCAGAGAATATATTTATCTATACAAAATTAATGTGAAATTTAATTAGAAGTAACTGAGTCCTTTTCTGTTTTAAATGCTAGCATATATAAATAGATCTTTGTATTCTATTCTTCCTATGTTTATATACAAGGGACCAAATAAAAGATTCAGGAAGGAGCTTTATCATATTGACCTTTTATTGCTGGCTGATTTAAGCCATCAATACTCTTCATAATGCTTTGATATTAAGTTGAATGAATTCCTTTTGCGGGTTTGTAGCTTAATGACAAAGTTTCTCTCCTGTCTCACAAAACATCTTTGTTATTCTAAAGAGGAAACTATCGTTACACATTGGATTTGTACCCTGGTGGTTACATTATTTTGCTTAAAAGCATGGCAAGTTAGAATCTTTCATTTTTCTTATGTTGGTTTTATGCTAAACATACTCTACATTATTGTAGTAGTATGTCATGTTAATTCACAGTAACATAATAAGCTCTTGTTTTATATTAGTACATTATTATTTAATGTAAGTGCCTTCAAGCTTGGTGTCATTCAATTCATGAGTAAGTCATGAATAGAAGTTGCCTGGAGTCCAGCTCCTAATATGGAAAATTACTCTTTGGTCTTCAATTAAAAATATGGAAGGAGGCCGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGCGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGGGTGCTTGTAGCCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTGGCAGTGAACCGAGATCATGCCACTTCACTCCAGCTGGGGTGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAATGGAAGGAATGATTATTAAACACATATGGCTTTCAACTGTGGTACCACACCGTTTTAATCCACTTTGGGTAAGATATTTAAACCTTAAAGATTCTTACAGGATCTTGGCTCTGTAATTCATTGTATGTATGATTTGAAACAGTTTACTTAACCTCTCTGCACCTCTGTTTTTCATCTTTAAAATGAAATAGCATTAGTACCTACCTATCAATTAAGACAAGGTACCTACAGTATATAGCACAATGAATGGCATATATTAAGAACCCCATAAGTTTAAGCCATTAGTAGTAATAGTAGTGTTAATAGTTGATTAGAAATAACATATAGCACAGTACCTGGGATATTGAAGATGTTCAGTAAATGGCAGATACTATTTATTGATGTCTGTCCAGTGCCCAAAACTCAGTGGACATGTGTGTCAGTGCCGTTGCCACCCATAACTAGAAGGACCGCGGGATCTTAGCAGATGTGGAAACTTAGCTAGTTCTCAAAACCATTTGTTCTGCTTTCATAATTGTGTAAGCTTCTCCTTCAGGCCCTTCAGGAAGAACTACTTAAGAGTAACTAATTGGTAGATGGCACCACCATGTTGCACAATGTCAAGGGATATAATTCACGGTGTATTCTATGGAGTTGAGTGCAGGA 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| pathogenic | 158,475 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 10, position 26193270 in gene MYO3A (myosin IIIA): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic | ATTTAATAATCAGCACTGGGAGAGAGGATAATGAGAAGGAAAAAAATAAAAGAACACTATTTATGATGGTGGCAAGAATTCAGGCCTTACCATCTTTCCTCGTGCCTGTGACAGTCTAAGATGGATCCAGAAATGGCTCAGATATTTGGACTCCCTCCACCTCCTCCATCTATTCCTTGAAAAAGGGAGAGAGGGAATGGGAGATGAACCTCCAGGGATGGGTTGGACAGTGCTTTCACTTTTGTTTATTACTAATCTGTACTAACATGGTCTCATTGACAAAGATCTCTTTTTGTTTTATTCAAAAAAGACAGTAATGTATGATAGTTGAGGTTTCTCTGAGGAGCATTGTTCCATGCACTACACCTCTGTGAAGTACTCCCAATTAGCTGATCTCCTTTGTCACCCAGACATTTCCCATACCTTTTGGAATGAATGAGCTGGATAATGTCAGAATATGAATACTTCTGTGATCAGTGTCTTTACTTAGTGGGCTGGTCAGGGAACTAGAAGGTTAGACGTCTATGAGTCTTTCACCCTCGGTTGAAGCTGATTTACACTTGCCAGTCACAGTTGTTTACATATAATAAATATAAATATTCATTTATTTGATTAGTCTAGTTTGGGACAGCTCTGTTTCTCTGTGTATTTCAACATCTGGGGATTAGGAATCATCACTCCCCCTTTACTGTATGCAAGAATGAGCTATTACTGCTTTTAAAGTCCTACCTAGAAATATGTGCTCAGGTGTATTGAATGAAGCTTTCCAATAAGTACCATACCCAACTCACACTTGTATCCTGATCTATCTGTCGAGCAGACATTCTTGCGCAAACAGAGTCGGTGGATGGGGTGGTCAAGAATCATGAAAAAAGTAGAAATATGTAATGAGGTCTATTAGCTCTGTAAATACAAAGCCACTTGTAATGAACATGAACATCCAAGTGTACAGATCACCAGAGGCTCTGACGGTGTTGCTCCCGGTTTGAGATCTTGGCTATATTAACAGAAAGAGTAGGAAAAGACAAAAAAATTTATTCTCTCTTGGTCACTCTTTTAATGTCATATCTAAAACAGCTGTTGGTTTGAGGTTCTAAATTTTGGAGAAAGAATAGATTAGGCTTTTGAGAAAGAGTCAACTCTGCAAATGAGCTGTCTCTTCATTTGGGGCCATAACATATGAGGCAGTACTTAAAAATGAAGATCGTGCAGTGCTTGGATAGACGGGTCACTGCGTGAGGCTGGTACAAGGGGGAGGGAAGGGACAGAAGAGGTTCTGTGAGCATAACATTCCTTTTTAAGTTTTTTTTCTGGCAGCTTTGACCCCTGACCTTATCCATCCTCTGAACTGCTCTATTCAATTCCACGTGACCAAACTATGCATTCTTTCTCGTTCTTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTTCTTTCCTTTTTTTTTTTTCTTGAGACAGAGTTTTGTTCTTGTCACCCAGGCTGGAATGCAATGGCACGGTCTTTACTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACGGGTGCCCACCACCACGCCTGACTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCAGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAACCACTGCACCCGGCTGCATTGGTTTTCTTTTTCTTCCTCTTGTTTTCTTCCCCTTAGCTCTCAAAGTCCTAGACCACCAGACAACTAGAGGAAAGCACATGGTGAGGAGTAGGATAAGGGTTGGTTATGCAGCAAACGTATTTCCTTTTTCTCCAGCCTTAGCCTCAGTCATATGTGTATAATTTCTTATTTATCCCAAAAGGAAAACATCACTTGATAATAGTATTTGTAATTAAATACTTGTTTATGATCACCTTTCTTATAGGTGTCTGTAAAGGAGAGGAGCCAAAAATATTGAGACCCCCAAGACGACCCCGGAAACCCAAAACATTAAATAACCCTGAAGACTCCACATACTATTATCTACTTCATGTAAGTGGCTCACTCTTACTATCAGATGGGAGCCATCACATCTACTAATGGCCAGTGTGAAAACTGTGGCTAGATTAGTTCAGGCACAAAGGAAGGCCTGGCAGGACAGAGATGCGCTTGGTCTCCTCTTCACTGCCCTCCCCTGGCTGGGGATCTGGGCACTTTGATCTCCTCCAGCCCTTCTTCCTCACATTCAAGCCTCTCCCATGGTAGTACCTACCATGTCCTCCTTGCAGCTTTCTCTGCTGGTCCATTAATATGAGCTGATATGAAAATATCAACTCAGAAAGAGAAACCCATCATAGCAGGAGCTCTCCAGAGAGGGGCCCTGGTGTAAATGGGTGGGTTATGGTGAAACTAGAAGAAAAGGAAAGAAGAGGGGAAACAGACGTTTATTAAGCATCTTTTAAATTCCAGGCCTAGAATAAGGCTTGTTCACATCCACTGTGATAGCTAATCCTGGAAATATCCCTGAATGTATTATCCATATCTCTCAGATCAGGATTCTGAGACACAGATAAGCATGCCTTAGCTGCCAGGCCATTCATTTTATTGAGGTCTTCTGACCCCTCAGCTCCTGCTCACTAACAGCATGAGGACTCATTGGCGTTGCCCCTGATCGCCTGGCCTTCTTCTCATGTTCCTGTTCTCTATAAATGCCACTGTCATCCACATGGTCTCATAAACCAAGAACCTGGGAGTCATTCTGGTTTTTGTCCTCTCTCTCATACCTGTGATCCATCAGTGGCTCTAACTGTGGCTTCTACCTGCAAAAGCTCACTCCAACTCATTTCCCCCCTCTAATCTCACAGCAATTACCATATTTCAGACTATTAATCATTTCCCACTGTGGAATATTTCAGGTCCCACGTAACTGCCTAATCGCATCCTCTCCAGCCTGCACCTGAAAATGTCTCTAAACCATACCTTTGAGCATGCTCCTCCCTTAATTGTTCTTTTAATGGCTCAGCAACTCCTTCAGGATGAAGTCCTGATTCCTTCCAAGGCCTTCTTCGTGGGACCCGTGACTGCTTTTCAGCCTCTTTTCTTGCCCTCTTCTTGTCCTCGAGCCATAGTGAACTGCTTGAAACTCTGCTGGTGAGCTGCATTCCCTCATGCTCCCGAGGCCTTTGCACCCTCTGGCTGGTCCCTCCATTTGCAATATTTATTCAGTCTTCCACTCCCCACTGCCACAGTGACACAGCAGCACTCCCCTATGCCCTGGAGAACCCAGAGGATGTGTTGAAACCCAGAGAATCAGTTAGAAATAAGTTTCCCACCTCGCAGGCAGAAAATGAAGCTCACACTTGACCTCCAAGTTAGCCAGTCTTCTCTAGTTCATTCCCTTCTGTCTAGTGATTTCTTTTCAGTTTCCAAAGAGGGTTGTCTGTGGAAACCCATTCTCCTCCCCTCTCATTTCCTTTAGACAATCCCATTAGCTACTACAACCTCAGTGACTGCTGATTTCTGAATCTTGATCGCTGGCTTAGATCTCTCTGTAGCTCCAGACTCAAATATCAAACTACCTCATGTTTGTTTTACATATTCTACATAGATACACATGGGCATCCATGTATACATGTATAGAGATATATACACACACATACACATCCATACATGGGCGCACACACTCACAGCTTTGTTGAGATATAAATCGCATGCCATACAATTAACCCACCTTAATATACGTTAAATGGTTTTTAGTACAATAATCACAATCAATTTTACAACATTTTCATCACCTTAAAAAGAAACTCATTAGAAGTCATTACCCACTCCCCACCCCCTGCCCCAAGCTCTAGGCGATCACCAATCTAGTTTTCTGTTTCTGTAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCCTATAAATAGAATCACACAATATATGGTCTTTTGTGAATAGTCAACTAATTTTACAAACCAGTAATCTGACTATTACCTTGACTTCTCCCTCGTTCTCATCTTCCATATTCAAAAATCTAAATCCAAATATCTCTTGAGTTTCTGTTTCT 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| pathogenic | 158,522 |
Clinical significance of chromosome 10, position 26702138, gene PDSS1 (decaprenyl diphosphate synthase subunit 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | GTGAACAAATATTGTAATACAATAAAAACCAGTGTGCATGTGATCGTGCCAAATCACTTCTCAATATATCTTTGATTTTTTTTTTTAATTTATTTTTTTAGAGACGGGGACTTTTTGTGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGACTCAAGCCATTCCCCCCTCCCCCCCACCCCGCTTGAGGATTGGCACACGGCCATGTATTTGATTCTTACCCAGCACTTTCTCTTTAGCTGAGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCCCTTTAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCCACTTAGTGAGACCTCCTGATATGGTTTGGCTCTGTGTGCCCACCCACATCTATCTCGAATTGTAATCCCCAATTATATTTGGGGACCAGGGAGGGTCAAGGGAGGGACCAGGTGGAGGTAATTGGATCATGGGGGTGGATTCCCCCATGCTGTTCTCATGATAGGGAGTTCTCACAAGATCTGCTGGTTTTATAAGTGTTTGGTAGTTCCTCCTGTGTTCATTCTGTCTCCTGCCGCCTTGTGAAGAAGGTGCTTGTTTCTCCTTCTCCTTCTTCCACCATGATTCTAAGTTTCTGAGGCCTCCCCAGCCATTCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTATAATTATAGATTGCCCAGTCATGGGTAATTTCTTTATAGCAGTGTGAGAATGGACCAATACAGATAATTGGTACCAAAGTAGTTGGCATTGATATAAGATACCTGAGAATGTGGAAATTACTTTGGAACTGGGTAACAAGCAGAGGTTGGAATAGTTTGGAGGGCTCAGAAGAAGAAAGGAAGATGTAGGAAAGTTTGGAAATTCCTAGAGTCTTGTTGAATGGCTTTGACCAAAATGCTGAAAGTGATATGGACGATGAAGTCCAGGCTGAGGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAGCTTCCTGGGAACTGGGCAAAGGTCACTCTTGCTATGCTTTAGCAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCCACCCTAGAGATCTGTGGAACTTTGAGCCTGAGAGAGATGATCTGAAATTGGAACTTAAATTTAAAGGGGAAGCAGAGCATAAACGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGAAGATGTGATAGAAAAGAATTTTCTGGGGAGGAATTCAAGCTGGCTGCAGACATTTGCATAAGTAACAAGGAGCCGAATGTTAATAGCCAAGAGAATGGGGAAAATGTCTCCAGAGCATGTCAGAGACCTTCTCTGCAGCCCCTCCCATCACAGGCCAGGAGGCCTAGGAGGGAAAAATGGATTCATGGGCTGGGCCCAGGGCCCTGCTGCTCTGTGCAAGAGCAGCCCTGGGACTTGGTGCCCTGCTTCCCAGCCGTAGCTAAAAGGGGCCAAGGTACAGCTTGGGCCATTGCTTCAGAGGGTATAAGCCCCAAGCCTTGGTGGCTTCCATGTGCTGCTGAGCCTGCAAGGTGCACAGAAGACAACAATTTGGGAACTTCTGCCTAGATTTCAGAGGATGTATGGAAATGCCTCAATGCCCAAGCAGAAGTCTGCTGAAGGGGGGAGAACCCTCATGGAGAACCTCTGTTAGGACAGTGCAGAAAGGAAATGTGGGGTTGCAGCCCCCACACGGAGTCCCTGCTGGGGCACTGCCTAATGGAGCTGTGAAAGGAGGGCCACCGTGCTCTAGACCCCAGAATGGTAGGTCCACCAACAGCTTCCACCGTGCACCTGGAAAAGCTGCAGGCACTCAATGCCAGCCCATGAGAATAGCAGTGGGGGTTGAACCCTGCAAAGCCACAGAGTCAGAGCCACCCAAGTTCTTGGGAGCCCACCCTTTGCATCAGTGTGACCTAGATGTGAGACATGGAGTCAAAGATCATTTTGGAGCTTTAAGTAATGACTGCCCTGCTGGGTTTGGACTTGCATGAGGCCTGTAAGCCCCTTCGTTTTGGCCAATTTCTACCATTTGGAATGGGAACATTTAACCAATACCTGTACTCCCATTGTATCTTGGATGTAACGTAACTTGTTTTTGATTTTACAGGTTCATAGGCGGAAGGGACTTGACTTGTCTCAGGTAAGACTTTGGACTTGGACTTTTGAGTTAATGCTAGAATGAGTTAAGACTTTTGGGGACTGTTCGGAAGGAATGATTGGTTTTGAAAAATGAGGATATGAGATTTGGGAGGAGCAAGGGGCAGAACGATATGGTTGGTTCTGTGTCTCTACCCAAATCTCATCTCAAATTTTAATCCCCATGTGTCAAAGGAGGGCCTATGTGGAGGTAATTGGATCCTGGGGGCAGATTCCCCCATGCTGTTCTTGTTATAGCGAATTCTTATGAGATCTGATGGTTTTATAAGTGATTGGTAGTTCCTTCTGTGTTCATTCTCCTTCCTGCTGCCTAGTGAAGAAGGTGCCTTGCTTTCCCTTTTCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCTTGAGGCCTCCCTAGCCGTTTGGAACTGTGAGTCAGTTACACCTCTTTCTTTTATAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTTATAGCAATGTGAAAACATACTAATACACCTCGTTTCTAAAAATCAGCTACGCATTGTGGCATGTTCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAAAATAAAATAAAAGTAAATTCATGAGAGGCAAGGTTGACTTTCAGAGAGTGTGTGAGGGAAAGGTAAGAAACAAAATCGGAATTAGAAAATGACTGTTGCCCCTCTCTTTTCATTCTTCACTGCTTTTCTGAGCACCTCTCACCTCCCTTTGAAAAACTGCTCTAAAGTACTTTTAAAGCAGAAAATAGTAGCTTGATTGAATAGATACTGTATTAAATGTATATTGTGTACCAGGCTCTGAGCTAAGAGCTTTACATCTGCTCTCTAAATTAATCTCCACCTCTCTCCATGAGTAGGTATTATCAGAAAGACATCACAAGGTAACACAAATGTTGAGATTTGAACCGAGATCTGTCTTCCAAAGTCCATGCTACTAATAATTGTTAGGCCACTTGGTGGTAAAAAGCGTCCCCTGTATTAATTAGCTGTGTAATTTTAATCCTTCAACCCAGATTAGGGGTCTATAACTGAATAACTAAAAAGTTATTCAGTTAGAATAGTTCAGTTAGTTATTATAACTAATCATAGTTATTTGGTCAAGCGCAGTGACTCACGTCTGTAATTCCAGCACTTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGGATCACTTTTGCTCAGGATTTCTAATAATAGTAACTATTACTAGAGACCTGATAATAATTATTAAGTCTCTTACTGAAGAAGTTTTACTCTTCCATTAAGATGCCCTTATTTATAAGTATTATAATAAAATACTGAACTCATATGAATTAATTACCCATGTAGACTGAAAGACATAGGTTGTCATATAATGGTTGTCATATAAAGCATGAAGGAGGATTGTCACTTTGTTTTCTTGTTGCACTGTAATTGCCTGGGATATCATGAAAGTTCTTACTGGTTTAATGAATATGTAATGCTGTGGGGGAAAGAATGAAACTCAGGCCAACTACTTTGACTGGTGTCTGGCAAAGTCAACTTTCATTGTCATTTTAATATGGCGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGAGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCTGGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAACGAGACTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATGGCTAGAGCAATACATGTTCATTAGAGAAGAATCAGAAAATATCTACCAAAAGAAGGAATAAAACAAAACACCCCCACAA 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GTGAACAAATATTGTAATACAATAAAAACCAGTGTGCATGTGATCGTGCCAAATCACTTCTCAATATATCTTTGATTTTTTTTTTTAATTTATTTTTTTAGAGACGGGGACTTTTTGTGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCTTGGACTCAAGCCATTCCCCCCTCCCCCCCACCCCGCTTGAGGATTGGCACACGGCCATGTATTTGATTCTTACCCAGCACTTTCTCTTTAGCTGAGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACAGTTTGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCCCTTTAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCCACTTAGTGAGACCTCCTGATATGGTTTGGCTCTGTGTGCCCACCCACATCTATCTCGAATTGTAATCCCCAATTATATTTGGGGACCAGGGAGGGTCAAGGGAGGGACCAGGTGGAGGTAATTGGATCATGGGGGTGGATTCCCCCATGCTGTTCTCATGATAGGGAGTTCTCACAAGATCTGCTGGTTTTATAAGTGTTTGGTAGTTCCTCCTGTGTTCATTCTGTCTCCTGCCGCCTTGTGAAGAAGGTGCTTGTTTCTCCTTCTCCTTCTTCCACCATGATTCTAAGTTTCTGAGGCCTCCCCAGCCATTCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTATAATTATAGATTGCCCAGTCATGGGTAATTTCTTTATAGCAGTGTGAGAATGGACCAATACAGATAATTGGTACCAAAGTAGTTGGCATTGATATAAGATACCTGAGAATGTGGAAATTACTTTGGAACTGGGTAACAAGCAGAGGTTGGAATAGTTTGGAGGGCTCAGAAGAAGAAAGGAAGATGTAGGAAAGTTTGGAAATTCCTAGAGTCTTGTTGAATGGCTTTGACCAAAATGCTGAAAGTGATATGGACGATGAAGTCCAGGCTGAGGTGGTCTCAGATGGAGATGAGGAGCTTCCTGGGAACTGGGCAAAGGTCACTCTTGCTATGCTTTAGCAAAGAGACTGGTGGCATTTTGCCCCACCCTAGAGATCTGTGGAACTTTGAGCCTGAGAGAGATGATCTGAAATTGGAACTTAAATTTAAAGGGGAAGCAGAGCATAAACGTTTGGAAAATTTGCAGCCTGAAGATGTGATAGAAAAGAATTTTCTGGGGAGGAATTCAAGCTGGCTGCAGACATTTGCATAAGTAACAAGGAGCCGAATGTTAATAGCCAAGAGAATGGGGAAAATGTCTCCAGAGCATGTCAGAGACCTTCTCTGCAGCCCCTCCCATCACAGGCCAGGAGGCCTAGGAGGGAAAAATGGATTCATGGGCTGGGCCCAGGGCCCTGCTGCTCTGTGCAAGAGCAGCCCTGGGACTTGGTGCCCTGCTTCCCAGCCGTAGCTAAAAGGGGCCAAGGTACAGCTTGGGCCATTGCTTCAGAGGGTATAAGCCCCAAGCCTTGGTGGCTTCCATGTGCTGCTGAGCCTGCAAGGTGCACAGAAGACAACAATTTGGGAACTTCTGCCTAGATTTCAGAGGATGTATGGAAATGCCTCAATGCCCAAGCAGAAGTCTGCTGAAGGGGGGAGAACCCTCATGGAGAACCTCTGTTAGGACAGTGCAGAAAGGAAATGTGGGGTTGCAGCCCCCACACGGAGTCCCTGCTGGGGCACTGCCTAATGGAGCTGTGAAAGGAGGGCCACCGTGCTCTAGACCCCAGAATGGTAGGTCCACCAACAGCTTCCACCGTGCACCTGGAAAAGCTGCAGGCACTCAATGCCAGCCCATGAGAATAGCAGTGGGGGTTGAACCCTGCAAAGCCACAGAGTCAGAGCCACCCAAGTTCTTGGGAGCCCACCCTTTGCATCAGTGTGACCTAGATGTGAGACATGGAGTCAAAGATCATTTTGGAGCTTTAAGTAATGACTGCCCTGCTGGGTTTGGACTTGCATGAGGCCTGTAAGCCCCTTCGTTTTGGCCAATTTCTACCATTTGGAATGGGAACATTTAACCAATACCTGTACTCCCATTGTATCTTGGATGTAACTAACTTGTTTTTGATTTTACAGGTTCATAGGCGGAAGGGACTTGACTTGTCTCAGGTAAGACTTTGGACTTGGACTTTTGAGTTAATGCTAGAATGAGTTAAGACTTTTGGGGACTGTTCGGAAGGAATGATTGGTTTTGAAAAATGAGGATATGAGATTTGGGAGGAGCAAGGGGCAGAACGATATGGTTGGTTCTGTGTCTCTACCCAAATCTCATCTCAAATTTTAATCCCCATGTGTCAAAGGAGGGCCTATGTGGAGGTAATTGGATCCTGGGGGCAGATTCCCCCATGCTGTTCTTGTTATAGCGAATTCTTATGAGATCTGATGGTTTTATAAGTGATTGGTAGTTCCTTCTGTGTTCATTCTCCTTCCTGCTGCCTAGTGAAGAAGGTGCCTTGCTTTCCCTTTTCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCTTGAGGCCTCCCTAGCCGTTTGGAACTGTGAGTCAGTTACACCTCTTTCTTTTATAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTTATAGCAATGTGAAAACATACTAATACACCTCGTTTCTAAAAATCAGCTACGCATTGTGGCATGTTCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAAAATAAAATAAAAGTAAATTCATGAGAGGCAAGGTTGACTTTCAGAGAGTGTGTGAGGGAAAGGTAAGAAACAAAATCGGAATTAGAAAATGACTGTTGCCCCTCTCTTTTCATTCTTCACTGCTTTTCTGAGCACCTCTCACCTCCCTTTGAAAAACTGCTCTAAAGTACTTTTAAAGCAGAAAATAGTAGCTTGATTGAATAGATACTGTATTAAATGTATATTGTGTACCAGGCTCTGAGCTAAGAGCTTTACATCTGCTCTCTAAATTAATCTCCACCTCTCTCCATGAGTAGGTATTATCAGAAAGACATCACAAGGTAACACAAATGTTGAGATTTGAACCGAGATCTGTCTTCCAAAGTCCATGCTACTAATAATTGTTAGGCCACTTGGTGGTAAAAAGCGTCCCCTGTATTAATTAGCTGTGTAATTTTAATCCTTCAACCCAGATTAGGGGTCTATAACTGAATAACTAAAAAGTTATTCAGTTAGAATAGTTCAGTTAGTTATTATAACTAATCATAGTTATTTGGTCAAGCGCAGTGACTCACGTCTGTAATTCCAGCACTTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGGATCACTTTTGCTCAGGATTTCTAATAATAGTAACTATTACTAGAGACCTGATAATAATTATTAAGTCTCTTACTGAAGAAGTTTTACTCTTCCATTAAGATGCCCTTATTTATAAGTATTATAATAAAATACTGAACTCATATGAATTAATTACCCATGTAGACTGAAAGACATAGGTTGTCATATAATGGTTGTCATATAAAGCATGAAGGAGGATTGTCACTTTGTTTTCTTGTTGCACTGTAATTGCCTGGGATATCATGAAAGTTCTTACTGGTTTAATGAATATGTAATGCTGTGGGGGAAAGAATGAAACTCAGGCCAACTACTTTGACTGGTGTCTGGCAAAGTCAACTTTCATTGTCATTTTAATATGGCGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGAGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCTGGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAACGAGACTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATGGCTAGAGCAATACATGTTCATTAGAGAAGAATCAGAAAATATCTACCAAAAGAAGGAATAAAACAAAACACCCCCACAAN | benign | 158,549 |
Assess the variant on chromosome 10, position 26704668, impacting PDSS1 (decaprenyl diphosphate synthase subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | benign | TCTTTCTTTTATAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTTATAGCAATGTGAAAACATACTAATACACCTCGTTTCTAAAAATCAGCTACGCATTGTGGCATGTTCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAAAATAAAATAAAAGTAAATTCATGAGAGGCAAGGTTGACTTTCAGAGAGTGTGTGAGGGAAAGGTAAGAAACAAAATCGGAATTAGAAAATGACTGTTGCCCCTCTCTTTTCATTCTTCACTGCTTTTCTGAGCACCTCTCACCTCCCTTTGAAAAACTGCTCTAAAGTACTTTTAAAGCAGAAAATAGTAGCTTGATTGAATAGATACTGTATTAAATGTATATTGTGTACCAGGCTCTGAGCTAAGAGCTTTACATCTGCTCTCTAAATTAATCTCCACCTCTCTCCATGAGTAGGTATTATCAGAAAGACATCACAAGGTAACACAAATGTTGAGATTTGAACCGAGATCTGTCTTCCAAAGTCCATGCTACTAATAATTGTTAGGCCACTTGGTGGTAAAAAGCGTCCCCTGTATTAATTAGCTGTGTAATTTTAATCCTTCAACCCAGATTAGGGGTCTATAACTGAATAACTAAAAAGTTATTCAGTTAGAATAGTTCAGTTAGTTATTATAACTAATCATAGTTATTTGGTCAAGCGCAGTGACTCACGTCTGTAATTCCAGCACTTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGGATCACTTTTGCTCAGGATTTCTAATAATAGTAACTATTACTAGAGACCTGATAATAATTATTAAGTCTCTTACTGAAGAAGTTTTACTCTTCCATTAAGATGCCCTTATTTATAAGTATTATAATAAAATACTGAACTCATATGAATTAATTACCCATGTAGACTGAAAGACATAGGTTGTCATATAATGGTTGTCATATAAAGCATGAAGGAGGATTGTCACTTTGTTTTCTTGTTGCACTGTAATTGCCTGGGATATCATGAAAGTTCTTACTGGTTTAATGAATATGTAATGCTGTGGGGGAAAGAATGAAACTCAGGCCAACTACTTTGACTGGTGTCTGGCAAAGTCAACTTTCATTGTCATTTTAATATGGCGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGAGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCTGGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAACGAGACTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATGGCTAGAGCAATACATGTTCATTAGAGAAGAATCAGAAAATATCTACCAAAAGAAGGAATAAAACAAAACACCCCCACAATCCGATTCATTCCAGAATAACTACTTTTAACACCCTGGTTTGTGTGCTTTCAAACTCTGTTCTCCCATTTCCAAAGGATGTTGAGGAACACGAACTTAAAATAGACAGTGTTTGTATAAATATAAATTCCTTCCTTGCTATTGAAATCTTTTTTCCTCTGACCAATCTTAGTTAAATGGAAGGAAATTGTTTTAAAACTAATTTTCAGGTCTGGAAAGATAGATATGAATATGGAAATGGCTTTCTTTGGGGGAAGGGATGGACTGAAGATGGTTTTTATTTTCTCCTTTTTTCTTATTTATGTTTTCTGCAATGACAAGTATTTTGTAATAACAAAAGGAAACTTTAAAATTATTCTTCCTCTAAAGTTTGCAATCTACCTGTAAATGGGTGATTAGAAGATAAAGATTATAATTATGGGGGTTTTATCATCCAATGTTACAGTTTTTCAGGAATATTCTTACAAGTTTCTTGACATTTTTATTTTATAGATACCCTATATTAATCTTGTGAAGCATTTAACATCTGCCTGTCCAAATGTATGTCGTATATCACGGTAAGTTTACAGTCCATACTGCAACTACTAAAATTATCCATTTTTAAATTTATTGTTGTTTAAAAAATTTTTTTTGTAGCGATGGGGAGCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCCACCCTCAGGTTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGACATAAGCACCCGGCCTAAAATTATTAATTATATTGCCTGTAAATTTCTATTCTAAATTGTAGATCTCTGCCTATTCAAAAAACAGGAATATAATAAAGTTTGAGCTCAACCCAGAGCACAATGAACATAGTTTAGTTTTTCTTTGATTTTGTGGGTTCTCAAGGCCCTATTTATAAAAGTGATCTATTGATCTGTCATTTAGCAAGAATAGAATTCTGTATGTTTTTCCAAATTATAATGACCTTTTCAGATTCATGATTAATTTCTAGCAAATATTTGGGCTGAATTTTCCGTATCTGAGTCTACTAAATATATATGTATATAAAACTTACTTGAAAATGAAGTCATGTGCATTTTTGCATGTCCCAGGTTTCATCACACAACCCCAGACAGTAAAACACACAGTGGTGAAAAATACACCGATCCTTTCAAACTCGGTTGGAGAGACTTGAAAGGTCTGTATGAGGACATTAGAAAGGTGAGTTTTTTATTCTGCTGTGATGTAATGTTTTAGCTTACCAAAACTTACTAAAATTTTATTTTATTTTTTATTCTTATAATTATTATTATTTTTTGAGCTGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGCGGTGCAATCTAAGCTCACTGCAACCCTTGCCTCCCAGGTTCATGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGCATGCGCCATCACACCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAAAAAACAGTGCAGGTTTTCAGATCTGTACAATGCAGTTTGCAATCTTGATTGACGTATGGTCAAGTTTCAAATGTTTCTTGAGAAGAATACATATGACCCAGTGCCAGGCAATATGAAGAATGCAATATGTATTTATGTCCAGAAAGAGGTTATGGCAGGGTTGGGAACCTGAAGGAAAAAAATGGTCCAGGTAGCTCATGCTTGTCCAATGAGTTATCCCACCTTTCCTCTTAAAACCCACCACCTCCCAGTGACTCCAGCTGTCTCTTCCTTATCTAATTCTGAATGTCATTGCCAGTCTGCCCCAAATATGGCTTTCTTCATTCAACTCTTTTTCCTGAAAACTTTCAGTAGTTCCCAACCTCACGTGGTTGGGCACCGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCACCAATTTAGGAGGCCAAAGCAAGAGGACTGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCCCGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGAGAGAGCAAGACATTTTTTCTGTCTTTAGAAAAAAATTGGCTGGGCACGGTGGATCACACCTATAATCCTAGCACTTTGAGAGGACACCACTTCCTGTTTCACAGACAGTAGGGGCTGTGGAGGAAGAACTCCTTCAGCTCCTGCTCTGTCGCAATTGGCCAGCTTGCCTGCGCCTTCTCTGGCGATTGCCTGCTCTCCTCCCACCCGTGGAAGTCATGTCCCTTCCCTCTCTAGGGGCAGTCCCTTAGCCAACCTCCCTAGTTTCTTAGGAACTCCCCCAGACATGGCCTCTCCCTCTGTCTGCAAACTTTCATTGGCATGGTCTTCCATATCCATTGGGTGTTCAGTTTCTTCACCTGCATTTTTAAAAGGCCCATCCACTGACCCAGTGCTTCACTCCCTCCCTTCCCTCACAGTATCCCCTGCCCTCTGCCTTCCTCCAGTGCCTTCATGTTCCCTCCACTAT | TCTTTCTTTTATAAATTACCCAGTCTTGGGTATTTCTTTATAGCAATGTGAAAACATACTAATACACCTCGTTTCTAAAAATCAGCTACGCATTGTGGCATGTTCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGTGGGAAGATAGCTTGAGCCCAGGAGATTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGAAAAATAAAATAAAAGTAAATTCATGAGAGGCAAGGTTGACTTTCAGAGAGTGTGTGAGGGAAAGGTAAGAAACAAAATCGGAATTAGAAAATGACTGTTGCCCCTCTCTTTTCATTCTTCACTGCTTTTCTGAGCACCTCTCACCTCCCTTTGAAAAACTGCTCTAAAGTACTTTTAAAGCAGAAAATAGTAGCTTGATTGAATAGATACTGTATTAAATGTATATTGTGTACCAGGCTCTGAGCTAAGAGCTTTACATCTGCTCTCTAAATTAATCTCCACCTCTCTCCATGAGTAGGTATTATCAGAAAGACATCACAAGGTAACACAAATGTTGAGATTTGAACCGAGATCTGTCTTCCAAAGTCCATGCTACTAATAATTGTTAGGCCACTTGGTGGTAAAAAGCGTCCCCTGTATTAATTAGCTGTGTAATTTTAATCCTTCAACCCAGATTAGGGGTCTATAACTGAATAACTAAAAAGTTATTCAGTTAGAATAGTTCAGTTAGTTATTATAACTAATCATAGTTATTTGGTCAAGCGCAGTGACTCACGTCTGTAATTCCAGCACTTGGGGAGGCTGTGGCAGGAGGATCACTTTTGCTCAGGATTTCTAATAATAGTAACTATTACTAGAGACCTGATAATAATTATTAAGTCTCTTACTGAAGAAGTTTTACTCTTCCATTAAGATGCCCTTATTTATAAGTATTATAATAAAATACTGAACTCATATGAATTAATTACCCATGTAGACTGAAAGACATAGGTTGTCATATAATGGTTGTCATATAAAGCATGAAGGAGGATTGTCACTTTGTTTTCTTGTTGCACTGTAATTGCCTGGGATATCATGAAAGTTCTTACTGGTTTAATGAATATGTAATGCTGTGGGGGAAAGAATGAAACTCAGGCCAACTACTTTGACTGGTGTCTGGCAAAGTCAACTTTCATTGTCATTTTAATATGGCGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGAGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACAGGAGAATGGCGTGAACCCTGGGGGGCGGAGCCTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAACGAGACTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATGGCTAGAGCAATACATGTTCATTAGAGAAGAATCAGAAAATATCTACCAAAAGAAGGAATAAAACAAAACACCCCCACAATCCGATTCATTCCAGAATAACTACTTTTAACACCCTGGTTTGTGTGCTTTCAAACTCTGTTCTCCCATTTCCAAAGGATGTTGAGGAACACGAACTTAAAATAGACAGTGTTTGTATAAATATAAATTCCTTCCTTGCTATTGAAATCTTTTTTCCTCTGACCAATCTTAGTTAAATGGAAGGAAATTGTTTTAAAACTAATTTTCAGGTCTGGAAAGATAGATATGAATATGGAAATGGCTTTCTTTGGGGGAAGGGATGGACTGAAGATGGTTTTTATTTTCTCCTTTTTTCTTATTTATGTTTTCTGCAATGACAAGTATTTTGTAATAACAAAAGGAAACTTTAAAATTATTCTTCCTCTAAAGTTTGCAATCTACCTGTAAATGGGTGATTAGAAGATAAAGATTATAATTATGGGGGTTTTATCATCCAATGTTACAGTTTTTCAGGAATATTCTTACAAGTTTCTTGACATTTTTATTTATAGATACCCTATATTAATCTTGTGAAGCATTTAACATCTGCCTGTCCAAATGTATGTCGTATATCACGGTAAGTTTACAGTCCATACTGCAACTACTAAAATTATCCATTTTTAAATTTATTGTTGTTTAAAAAATTTTTTTTGTAGCGATGGGGAGCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTGCTGGCCTCAAGCTATCCTCCCACCCTCAGGTTCCCAAAGTGCTGGGATTGCAGACATAAGCACCCGGCCTAAAATTATTAATTATATTGCCTGTAAATTTCTATTCTAAATTGTAGATCTCTGCCTATTCAAAAAACAGGAATATAATAAAGTTTGAGCTCAACCCAGAGCACAATGAACATAGTTTAGTTTTTCTTTGATTTTGTGGGTTCTCAAGGCCCTATTTATAAAAGTGATCTATTGATCTGTCATTTAGCAAGAATAGAATTCTGTATGTTTTTCCAAATTATAATGACCTTTTCAGATTCATGATTAATTTCTAGCAAATATTTGGGCTGAATTTTCCGTATCTGAGTCTACTAAATATATATGTATATAAAACTTACTTGAAAATGAAGTCATGTGCATTTTTGCATGTCCCAGGTTTCATCACACAACCCCAGACAGTAAAACACACAGTGGTGAAAAATACACCGATCCTTTCAAACTCGGTTGGAGAGACTTGAAAGGTCTGTATGAGGACATTAGAAAGGTGAGTTTTTTATTCTGCTGTGATGTAATGTTTTAGCTTACCAAAACTTACTAAAATTTTATTTTATTTTTTATTCTTATAATTATTATTATTTTTTGAGCTGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGCGGTGCAATCTAAGCTCACTGCAACCCTTGCCTCCCAGGTTCATGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTATAGGCATGCGCCATCACACCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTGAAGACGGGGTTTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGACCTACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAAAAAACAGTGCAGGTTTTCAGATCTGTACAATGCAGTTTGCAATCTTGATTGACGTATGGTCAAGTTTCAAATGTTTCTTGAGAAGAATACATATGACCCAGTGCCAGGCAATATGAAGAATGCAATATGTATTTATGTCCAGAAAGAGGTTATGGCAGGGTTGGGAACCTGAAGGAAAAAAATGGTCCAGGTAGCTCATGCTTGTCCAATGAGTTATCCCACCTTTCCTCTTAAAACCCACCACCTCCCAGTGACTCCAGCTGTCTCTTCCTTATCTAATTCTGAATGTCATTGCCAGTCTGCCCCAAATATGGCTTTCTTCATTCAACTCTTTTTCCTGAAAACTTTCAGTAGTTCCCAACCTCACGTGGTTGGGCACCGTGGCTCGTGCCTGTAATCCCACCAATTTAGGAGGCCAAAGCAAGAGGACTGCTTAAGCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCCCGCCATTGCACTCCAGCCTGAGTGAGAGAGCAAGACATTTTTTCTGTCTTTAGAAAAAAATTGGCTGGGCACGGTGGATCACACCTATAATCCTAGCACTTTGAGAGGACACCACTTCCTGTTTCACAGACAGTAGGGGCTGTGGAGGAAGAACTCCTTCAGCTCCTGCTCTGTCGCAATTGGCCAGCTTGCCTGCGCCTTCTCTGGCGATTGCCTGCTCTCCTCCCACCCGTGGAAGTCATGTCCCTTCCCTCTCTAGGGGCAGTCCCTTAGCCAACCTCCCTAGTTTCTTAGGAACTCCCCCAGACATGGCCTCTCCCTCTGTCTGCAAACTTTCATTGGCATGGTCTTCCATATCCATTGGGTGTTCAGTTTCTTCACCTGCATTTTTAAAAGGCCCATCCACTGACCCAGTGCTTCACTCCCTCCCTTCCCTCACAGTATCCCCTGCCCTCTGCCTTCCTCCAGTGCCTTCATGTTCCCTCCACTATN | benign | 158,554 |
Variant at chromosome position 27005520, chromosome 10, gene ANKRD26 (ankyrin repeat domain containing 26): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | GTGAAGTTCTGAGTAGTAGCCAGATATTTACAAAGCCTCAAAGTATCTTTATACAAGATATTTATGAAATACAAAGTATATAGTAGCTTAACCATGGACAAACATGGCAGGATGTTGACTTTGATTATTTCAACAAATCAAATAATCAAAGTCAACATTGGCCAGTAATGGAAGTGAGTGACAGCAGATGCCTCCAGATGCTGCATTGCAGAGAACTCAGCCTGTGTGAAAGCCCCGCCCGAATGGCACAACCTAAAGCTAATCATGAGGAAACACTGTACAAACCAAAATGGAGAGAACGCCTACAAAACAGCTGACCTATACTCTCCAAAAACATAAATGTCATTACAATCAAAGAAAGACTCAGGAACTATCCCAGATAAAAGGAGACTATAGAAACGGAACAATTGGACCAACACATCACACCTGGTGAAAATCCCCCATCTTGAATTTTCCTCGGCTATCAAGGATATTTTGGAGACAATTGGCAAAATCTGCGTAAGGTCTATAGATTAGATATTAACATTGAACCAGTGTTAATATCCTGATTTTGACCATTATACTACAGTTATGTAAGGTAATTCCTTTTATTTAGGAAATACACATTATTTAGAAATAAAGAGGCATCGTGTCTGCAACCTACAAACAGTTTAGAAAAAAAATCTGTATTAAGTACCTATATTCATATTCATCTAGAAAGACAGGAGGAGAAGGGGGAGAAAGGATAAAGTAAATGCAGTAAAATGTTAACATTTGGGGAATAATATCCAAAAATTATTTGTACTACCTCTTATAATCTTTCTGTAAGTCTGAAGTTGTCAAAATATAACATTTCTTAAAAGAAAAACAAATTTTTAATAACAATATTAATGAATTATAACTCACTGAATAAAATAAACCATGAATCCATGGTTTATTTGATACAAGCAAATGAATAAATTGAGGGTTCGATGGGGAGTAGAGATATGTACATAGTCTCAAATTACCTCCCTGTAAAATACTAATTAACCACAAGGTGAAAAAATAACATTACAGAGGAGAAATTCAGCAGATACCACTGTTAGTGATCAATGCTAACATTACCAGTAACAGGGCAAATCAAAACTGTAGGGTCACAGGTAAGATGCAATGAGAAGATCACTGGGTCACTTCTGTGATACTCCTGCCAAAAAATCATATAATCTAAATCTAATCACCATGAAACCCAATTGAGGGACATTCTTATATTACCAGACTTTACTCTTCAAAATATTCAAGGTCATGAAGGTCAAGGAAAGACTGAGGAACTGTTCCAGACTGAAAGATCTAACAGATACAACAACTAAATACAAGCCATGGATTAGAATGGGATCCTTTTGCTATAAAGGACATTACAGAGAAGTAACAAACTAGAATGTATTAATGTTGACTTTCTGATTGCAAGGTTTGCACTGTAGTTATGTAGAATGTCCTGACTTGTAGGAATGCCCACTAAAGTAATCAGGGGTGATGACATAATGTCAGCAATTTACTCTCAAATTGTTCGGAGGAGAAAGTCTTTGTACTAAAACTTCGAAATTTTCTCTAAACTGAAGGCTATTTCCAAAAGGTTAATTAAAAATAAATAAACAAACAGAAAAGGTGAATCAGGCAAATCTTGTTTCTCCCTGAGAACAGCTATATAAATCAGTGCTTAAAATTAAAATTATGTAAATTTGATGGCACTGTAACAATTGTAATACATCCAAACATGAACAATGACCACAGTTCCTGCACAACAAAATGATGTCTAAGTCCAATTAGACATCTACCACTACATATAGTGATAAAAATTACAAAATACAAATAAGCCATCAATTAACTGCACTAAAGTATTAATGACAACTTAGTGGTTTGGCTGTTTAAACAGCTCACATTTGGGCAGTTTGAGTATGTAAAACTCAATATTCCTGGTTTTCATTGGCAAAATCCACTTAAAAGTTAAAGAAGCCAAGTAACATTGTTTAAAATACTATATAAATTTTGATCTGACATATATGATACAAAAATACGTTCCTTTAATATTTTTACATGTCATATATTAATATTTAATGAGAAACAAAATGTCACATAAACAGCCCAGTAATAAAATCTTATCTTTCAGATCATATAATTTTTCTTTAAAACCTGTACATATTCTCTTGATGCTTTCCAAACTAGATCTTGATTTAGATTTGACTCATCAGTAGACCCTAGAGGGGAAGCTATTGATCCAGATTCCAATTCAGCAGCAGCTAGAATGAAAAAGAAAGAATTATATTCCTTACCTAAAAGATTTCATAGTTAACTAAGTGGAAGTCAGTAAAAGAGTTGAGAATTTTGTCAGTATTAATAAGAAAGAAAAATATGTATGCACAACTATTATACAATATTACTATTAAATATAATTTGCCCATGGTTGCACACTGAATTAATTATCCTTGTGGTTAAATATCAGAGCTTCTGGCTTTCTCACTCTTCATTCATTTATTCAACAACCATGAGCAAAGTAAGCACTAGAATTACAAGATGAAGATGATATGATCCACCTCTAACAAACATATGCTATAATCTGAAAAAAACAGACAAACATACAATTTCCATACAAAGTCACAGATATCATGACAGGTATAAGACAGGGCACTACTGGAACACACAGAAGGGACACCTATCCCAGTTCTGAGTCAATAACGTAGGCTTTTTGATGGAGGCAATATGTAGACTGATACCTGAAGTACAAGGAAAACATATGCCAGACGGAAGGAAGAAGCAAATGCCAAGAGCTGGAGCTGAGGAAGCTCCCTGTGGAATTCCACGTGGTCTAGGGTGGCTGGATGCCAGAGCAAAGGGGCCCGAAGAACAGCAAGGGGTGAGAAATAAGGTTGAATAACGTCACAAGGACCACATTGATGTGGGTATTTTTATTCCATGCTAAGGAATTTGGAACTTCTCCTGAGGGCAAAGGGAAACCAATGACAAAGTAAATGACTGGAGATTTCAAATGTCACCTGTCAAGCAACTGCTTATGAACTGTAATTCCAGACTAGATATTACTAGTGAGTCTGGGGTCTTTGGGCCTTAAATCACCACCATAACCTTGAGAAGTTGATGATGTCTTTGTTTTCTAAGAATAATTTCTGCATGCTGGCTACAGTTCTATGGGGATGGCAGAAGTGAAGAAAGTGTAGAGCCGGAAAAAAAAGAGGTGCAAAGATTTCTTGAGTTTTTTTAAAGCTATGGAACATGATGAATTAATGAGACAAAGTAAGTATACTCTTCACTATGAATATTCATGTTTTCACATCTTTCATTAGATGTGTGTAAGAAAGAACATTTAATGTAGTATCTATTAGCCAAACAATGGAAAGGGATCCCACTCACGATTTACAATTTATTTCAGAAATCAATTAATTAATCTAAATTTAATTCATGAAGTTTGGCAACATACCTTCTTTGAGTTCTCTAGTTATATTTTTTTCCAACTCCTGCTGCATCTGAAAAAAGTCAAATGTTATTTATAATGTTTAAGTTAGACAAGAGACATTAACATAGAAATGATGTATCACTTACAAAATGTGGCCTGTAATACTCTTAAAGACTACACTTAACTTGATTGCTTAAATATAAAAATAATCACATAAATAAAATTCCTACTTGTTTTAAGTTTAGATTTAAAAAATGTGTAATGTTGTTTAATCTGATAAAAAGTACAATTAATATTGGTCTACTGCATATATATAATGTCAGAAAGGTGATATTTTCTCTTATTTGTACAAGTTCAAACAACTGAAGTCATAGTTTGAAATGAATGCATTACTTTGTAATTCTTAGCAAAACTCTGACCTTTATAAAGCTTAATCAGTTTTTTCACTTTAGTGGATTTTTCCTTAAAATAAACTTTCTGGTGGGGCACAGTGGCTCAAGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGATATGGTGCCTTGTACCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCGGAGGCAGGAGA | GTGAAGTTCTGAGTAGTAGCCAGATATTTACAAAGCCTCAAAGTATCTTTATACAAGATATTTATGAAATACAAAGTATATAGTAGCTTAACCATGGACAAACATGGCAGGATGTTGACTTTGATTATTTCAACAAATCAAATAATCAAAGTCAACATTGGCCAGTAATGGAAGTGAGTGACAGCAGATGCCTCCAGATGCTGCATTGCAGAGAACTCAGCCTGTGTGAAAGCCCCGCCCGAATGGCACAACCTAAAGCTAATCATGAGGAAACACTGTACAAACCAAAATGGAGAGAACGCCTACAAAACAGCTGACCTATACTCTCCAAAAACATAAATGTCATTACAATCAAAGAAAGACTCAGGAACTATCCCAGATAAAAGGAGACTATAGAAACGGAACAATTGGACCAACACATCACACCTGGTGAAAATCCCCCATCTTGAATTTTCCTCGGCTATCAAGGATATTTTGGAGACAATTGGCAAAATCTGCGTAAGGTCTATAGATTAGATATTAACATTGAACCAGTGTTAATATCCTGATTTTGACCATTATACTACAGTTATGTAAGGTAATTCCTTTTATTTAGGAAATACACATTATTTAGAAATAAAGAGGCATCGTGTCTGCAACCTACAAACAGTTTAGAAAAAAAATCTGTATTAAGTACCTATATTCATATTCATCTAGAAAGACAGGAGGAGAAGGGGGAGAAAGGATAAAGTAAATGCAGTAAAATGTTAACATTTGGGGAATAATATCCAAAAATTATTTGTACTACCTCTTATAATCTTTCTGTAAGTCTGAAGTTGTCAAAATATAACATTTCTTAAAAGAAAAACAAATTTTTAATAACAATATTAATGAATTATAACTCACTGAATAAAATAAACCATGAATCCATGGTTTATTTGATACAAGCAAATGAATAAATTGAGGGTTCGATGGGGAGTAGAGATATGTACATAGTCTCAAATTACCTCCCTGTAAAATACTAATTAACCACAAGGTGAAAAAATAACATTACAGAGGAGAAATTCAGCAGATACCACTGTTAGTGATCAATGCTAACATTACCAGTAACAGGGCAAATCAAAACTGTAGGGTCACAGGTAAGATGCAATGAGAAGATCACTGGGTCACTTCTGTGATACTCCTGCCAAAAAATCATATAATCTAAATCTAATCACCATGAAACCCAATTGAGGGACATTCTTATATTACCAGACTTTACTCTTCAAAATATTCAAGGTCATGAAGGTCAAGGAAAGACTGAGGAACTGTTCCAGACTGAAAGATCTAACAGATACAACAACTAAATACAAGCCATGGATTAGAATGGGATCCTTTTGCTATAAAGGACATTACAGAGAAGTAACAAACTAGAATGTATTAATGTTGACTTTCTGATTGCAAGGTTTGCACTGTAGTTATGTAGAATGTCCTGACTTGTAGGAATGCCCACTAAAGTAATCAGGGGTGATGACATAATGTCAGCAATTTACTCTCAAATTGTTCGGAGGAGAAAGTCTTTGTACTAAAACTTCGAAATTTTCTCTAAACTGAAGGCTATTTCCAAAAGGTTAATTAAAAATAAATAAACAAACAGAAAAGGTGAATCAGGCAAATCTTGTTTCTCCCTGAGAACAGCTATATAAATCAGTGCTTAAAATTAAAATTATGTAAATTTGATGGCACTGTAACAATTGTAATACATCCAAACATGAACAATGACCACAGTTCCTGCACAACAAAATGATGTCTAAGTCCAATTAGACATCTACCACTACATATAGTGATAAAAATTACAAAATACAAATAAGCCATCAATTAACTGCACTAAAGTATTAATGACAACTTAGTGGTTTGGCTGTTTAAACAGCTCACATTTGGGCAGTTTGAGTATGTAAAACTCAATATTCCTGGTTTTCATTGGCAAAATCCACTTAAAAGTTAAAGAAGCCAAGTAACATTGTTTAAAATACTATATAAATTTTGATCTGACATATATGATACAAAAATACGTTCCTTTAATATTTTTACGTCATATATTAATATTTAATGAGAAACAAAATGTCACATAAACAGCCCAGTAATAAAATCTTATCTTTCAGATCATATAATTTTTCTTTAAAACCTGTACATATTCTCTTGATGCTTTCCAAACTAGATCTTGATTTAGATTTGACTCATCAGTAGACCCTAGAGGGGAAGCTATTGATCCAGATTCCAATTCAGCAGCAGCTAGAATGAAAAAGAAAGAATTATATTCCTTACCTAAAAGATTTCATAGTTAACTAAGTGGAAGTCAGTAAAAGAGTTGAGAATTTTGTCAGTATTAATAAGAAAGAAAAATATGTATGCACAACTATTATACAATATTACTATTAAATATAATTTGCCCATGGTTGCACACTGAATTAATTATCCTTGTGGTTAAATATCAGAGCTTCTGGCTTTCTCACTCTTCATTCATTTATTCAACAACCATGAGCAAAGTAAGCACTAGAATTACAAGATGAAGATGATATGATCCACCTCTAACAAACATATGCTATAATCTGAAAAAAACAGACAAACATACAATTTCCATACAAAGTCACAGATATCATGACAGGTATAAGACAGGGCACTACTGGAACACACAGAAGGGACACCTATCCCAGTTCTGAGTCAATAACGTAGGCTTTTTGATGGAGGCAATATGTAGACTGATACCTGAAGTACAAGGAAAACATATGCCAGACGGAAGGAAGAAGCAAATGCCAAGAGCTGGAGCTGAGGAAGCTCCCTGTGGAATTCCACGTGGTCTAGGGTGGCTGGATGCCAGAGCAAAGGGGCCCGAAGAACAGCAAGGGGTGAGAAATAAGGTTGAATAACGTCACAAGGACCACATTGATGTGGGTATTTTTATTCCATGCTAAGGAATTTGGAACTTCTCCTGAGGGCAAAGGGAAACCAATGACAAAGTAAATGACTGGAGATTTCAAATGTCACCTGTCAAGCAACTGCTTATGAACTGTAATTCCAGACTAGATATTACTAGTGAGTCTGGGGTCTTTGGGCCTTAAATCACCACCATAACCTTGAGAAGTTGATGATGTCTTTGTTTTCTAAGAATAATTTCTGCATGCTGGCTACAGTTCTATGGGGATGGCAGAAGTGAAGAAAGTGTAGAGCCGGAAAAAAAAGAGGTGCAAAGATTTCTTGAGTTTTTTTAAAGCTATGGAACATGATGAATTAATGAGACAAAGTAAGTATACTCTTCACTATGAATATTCATGTTTTCACATCTTTCATTAGATGTGTGTAAGAAAGAACATTTAATGTAGTATCTATTAGCCAAACAATGGAAAGGGATCCCACTCACGATTTACAATTTATTTCAGAAATCAATTAATTAATCTAAATTTAATTCATGAAGTTTGGCAACATACCTTCTTTGAGTTCTCTAGTTATATTTTTTTCCAACTCCTGCTGCATCTGAAAAAAGTCAAATGTTATTTATAATGTTTAAGTTAGACAAGAGACATTAACATAGAAATGATGTATCACTTACAAAATGTGGCCTGTAATACTCTTAAAGACTACACTTAACTTGATTGCTTAAATATAAAAATAATCACATAAATAAAATTCCTACTTGTTTTAAGTTTAGATTTAAAAAATGTGTAATGTTGTTTAATCTGATAAAAAGTACAATTAATATTGGTCTACTGCATATATATAATGTCAGAAAGGTGATATTTTCTCTTATTTGTACAAGTTCAAACAACTGAAGTCATAGTTTGAAATGAATGCATTACTTTGTAATTCTTAGCAAAACTCTGACCTTTATAAAGCTTAATCAGTTTTTTCACTTTAGTGGATTTTTCCTTAAAATAAACTTTCTGGTGGGGCACAGTGGCTCAAGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATTGCCTGAGCTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGATATGGTGCCTTGTACCTCTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCGGAGGCAGGAGANN | benign | 158,594 |
Considering the genetic mutation at chromosome 10, position 27029370, impacting ANKRD26 (ankyrin repeat domain containing 26): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | benign | GCAATTCATTCTGAAATTCTCACTGAAGGGTTTAGATTATAAAAGAAATTCAGAATTGTAGATCAAGTCACTACTCAAATTTCTTAGAATTTCAAAAGATATTACAAATATTAGCAGAGACTCAGACAATTGTACACCATATCCATAGCAGCATTATTCACAATAAGCAAAAGGCAGAAATAATCCGAACGTCCATCAATGGATGAGTGAACAAACAAAATGTATATAAAAAACACTGTTTTTAGTCTATCATAATCTTTTTTATTAAAATCTTACTACCAAACTCATTAATGTTATGAATTCAGTCAACTTCTATAAAGTCAAGAGGACTTGCACTACTAGTAGCAAGTAGTATTACCATGAATACAATAAATATTTTTATCAATAAGGATTTTCATATTATCTAAAATATTCTTACATACAGATAGTCCCCAACTTACAATAGCCCAACTTACAATTTTTCAACTTTAAGAGTGTGTGAAACCACTACAATTTGGATTTACTTACCATGGGTCAACTTATTAATACAACTTTTTGACTTTATAATGGCGTGAAACCATCACAATTTCAACATACTTCAGATTTTGAATTTTATCTTTTCCCAGGCTAGCAATATGTGGTATATGAGATATCCAATACTTATTATAAGATAGACTTTGTGTTAGATGATTTTGTCCAACTGTAGGCTAATGTAAGTGTTCAGAGCAGGTTTAAGATAGGCTAGGCTAAGCTATGATGTTCAGTAGGTGTATTAAATTTCACCTTATAATATTTTCAACTTACAATGTGTTTATGAGGATGTAATCCCATCATAAGTGGAGGAACATCTGAAAATTTGAAATCCAAAATGTTCCAAAATCTGAAACTCTTGAGTGTGGACAGGATGTCACAAGTGGAAAATTCCACACCTGACCTCATGTGACATGTCACAGTGAAAACACAGTCAAAACTCTGTTTCATGCATAAAATTATTTTTAAAATATTCATAAAAGTGGCCGGGCACTGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGCGGGCTCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACATAAAAGTAACTTCAGGCTACATATATAAGGTATATATGAAAAATCAATGAATTTCATGTTAGGCTTGGGTCCTGTCTCCAAGATATCTCATTATGTATGTACAAATATTCCAAAATAAAAAAAAATCCAAAATCTGAAACACTTCTGGTCTCAAGCATTTTAAATAAGGGATACTCAACTTGTCCTACTAAAGCAATAAAATTCCTTTTCAGTACGACAGAAATTAAGTGGCTGACTTACCAAATTTGCATTTAACAGGTTTTTCTGAAGCTCCTCAATTTTGTCCATTTGCTTTTTGACTGTAACTTTTAACTTGGCATTATCTTTTTCAAGCCTGAAATGTATATTTTAAAATAATTATTCTCACAGATAAATTTTTAAAATACTGTGTAATTTCTTAGCAAACACCTGAAGGCATAATTACATAAATTCTTAAAGATTTCAAAAGTAGGTGATTTGGCAACTCTATCGTTTTTCTAGTTGTGGTTTGTGGATAATGCACAAAATTCTAGGATAATATAAAAAAATCCGCATTTCAAAATTGCTTAATGCTGAAATTTTTCCTTGACTTCACACAGATGTACTTATGATCATAGCTGATATAATTCTCATACTACACTGCTTATTTGCTCTATAAATAATCATGTTTTTCTGTGTGCTGCTTTAAATTTTACTTTTGCTTGTGATCTTGCATCTTCTCAGCACATCTGACAGCTTCTGTATGTCGATCCTGTGCTTCTTGCAACTAAAACAAAGAATAAAAAAAACCCACTTTACTAATAATCTAGTACACATCTGTCCATTACCTGTTTTTGTAACTAAACCTTATCGGAACACAGTCATACCCCTTCAATATGCATATTGTTTATGGCTACTTTTGTGCTGTGACTGTAGAGCTGATCTGTTGCAGCAGGTGGTATCTACGGCTCCCAAAGCCTAAAATAATACTATCTGGCCCTTTACAGAAAAGTTTATCAACCTGCGTTCTAGAACTAAAACATATTACTCTTGTTTTCAAACTATATTTTATCAGATAAATACTCAAATTTACAAACTTGGTAAAATGTAGAAAGATAGGAAATTACCTTACGATAAGCATTTATATTTTTGCATTCCAAGCACCACCACATGAACTATAAGTTTAAATATTTATAGATGTGAATGACCATGGCAATGCCAGTGATTATAAAAATTAACATGATGACATGTTAGGTGACAACTAGATATTCATGAAACTGAGAGGCCGTATCCACACAGAAGCGGGAATGGCCGGGTGGGAATCCCAGCTCCACCAGTTACCAGCTGTGTGACCTTGAGCAAATTAACATTCAGTGTCTCAATTTCTTCAGTGGTAAAATAGAAACAGAGACAGTAATACTATTACTTCACTGGGATGGTAAGAAGATTCAGTCAAGGAATATATACATAAAGTACTTAGATGAGTACATGGCATATAGTGAGCTATATATAATATTTGCTGTTTGTGTGATTCTTTTTACTGTATTTTATGTTCTAATAAAATTGTATATTTTAGGCAGATGGCATGCCAATGGAAGTGGTCTACTATAGCTGCACTGAATCATTCTTCACACCACTGAAAGTGAAAGCAAATGGGGAGCATGAGGCCCAGAATACACCCCTAGTACTTCACAGAACTTTTGCCAATTCCACTAAGCCGACAGTACTTTAAACAATTATAGATTACTTTCTCTCTGCTTTACTCAGTGGGCAATGACCACAATGCAAACAGCACCTCCTGGAATAAGTAATACATAACTTACATGGCCATCAGAGCACTGGACTGAAAACACTGGACTCTGCTGCGAAACAAGGTTCCCAAATCAAGTCATTTGCAACAACTGTCTATGCTGAGCTGCTTTAGCGAGCACTCTGGTGGGCTTAAGGCTAAGGTTATGTCGTACGGTGTAGGAGAAAAGCTGGAGCTCTTTGGGTGGGAAAGCGGTATGAATCTACGGATCCCAGCTCTGGCTACGTAATAAAGAAATGGAAATGTAGATTTCTTTTCAGGGTGAAAAACATGAGCATTTGATTGAATAACTTTCCTTTACTAGATTAAGTGGTTTCTACTTATATTTAATTACTTAAAATATATTTAGAATAACCACCTATGTTAGCTGTGGCCTTGTAAAAAAATAAAATAATAAAAATAGAATAAAAGCTTTATTATATCAATGTCTCAAAGAAGAAATTCTTAGTATAATATAAAGTAATTTTAACCTAACAATTGCTAAGCTAAAATATTTTCAATTTATACAAGGATAGGTGACAGGCATATCAGATATTATTCACCTCGTAGGCAAATTTATAATTAGACAAGTTTCTCTCTTATGAAAAAAAATAAAAGTGAAGTTAAATTAAGGGCAAATTGTTCTACACAGACTAGACAAAGAGTGCTAAAATGTGAGGTCAATGAGATCCAGAACAGTCAGAGAAAGCTTCCGAAAGGAGGGGGAATTGTGTGCCAGGTCTGAATGAATGAGGCTAGATGAACAGAAACTGCAAAGGCAGGAAGAACAGCAGGAGTCAAGCAGAGAGATGGTGAAAGCAGCCTGATTAACTCTGAAGATAAAATCCAGTGGCAGGAGAATAAAAACATATGTCTTATAAATGAATGTTCATCGCAGCATTATTTACAGTAGCCAAAAAGTAGAAACAATCTAGAGGCCCATCCGCTGATGAATGGATAACTGGTATAGCCATACAATAGAATATTATTAGACAATAAAAAGAAATGAAGTACTGATATGTGCTACAACACAGATGGACCCCAAAAACATGCTAAGTA | 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| benign | 158,626 |
Does the variant on chromosome 10 at location 27044192 affecting gene ANKRD26 (ankyrin repeat domain containing 26) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | benign | ACATGTACGCAGCCAACATATTTTTGACAAAGGCACAATGGCAAATGCAGTGGGAAAAGGCTAGCCTTTCTGATGTATGATGCTGGAACAATATGTCCATATCCAAAAAAATGAACTTGAATCCATACTTCAATCCATACAAAAATATGAACTCAAAATGGATCACACACCTAAATGTAAGACGCAAAACTGGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCCGAAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGCCTCTATTAAAAATACAAAAAAGCTGGCAGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCCGGAGGTCAGGCAATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTTGCCAGGCTTGGTGGCGGGCACCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCGTGAACCCAGGAGGCAGACCTTGCAGTGAGCGGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAACAAACAAACAAACAAACACAAAAAACAAACAAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGGGTGTGGTGGCACACGCCTATCATATCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGACAGTGCACTCCAGCCTGATTGACAGAGTGAAATTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCTAAATCTATAAAATTTCTAGAAAAAAAGCATAAGAGGAAATCTTTGTGACCCTGTGTTATGCAAAGACTTCTTAAATGCGATACAAAAAGCAAAATCCATAATTAAACAGATAAATTGGACTTCATCAAAATTAAAAACTTCTGCTCTTCAAAAGATACCATTAACAAAATGAAAAGTCAACAAAAAAATAAAAAATTAAAATGAAAAAAAAAAAGAGAATGAAAAGTTAAGCCACAAACTGGGAGAAAAAAATCCCTGCAAAAAATATAGCTAATAAAGGAATAATATCAAGAATATATCATATAAAGAACTCTTCAGCTTTGCACAGTGGCAGCATCATAGCCACCAATGAAGCACTGCAAAATGTATGCTAAATGTACATACATTTATTACATTACATACATTACAATGGGATACATAAAAAGGCCTTAAATTTATGCAATGGTCCTACCTTTACACTCCATTCCAAGTTGTTCAATGAGCAACATAAAATTCTTGTAACTAGAGTGGGGTAGCTCACAATCCTCTGAGGCTGTTTCAGATGACTGAGTTAAGTCATCAACATCATCCATAGACTGTATTTGGTTTTTGACCTATGAAATAAATAACACTGTTTCAAAATGTCCCCAGAATATTTATAGCACATACAGAAGTGGTAATTATCCATCTTTCTAAATGAGCAAAAACACAGGTATTTCTTAAAAAGAACTGATTTTTGTTAAAAGGATTTATTTATCAACAGCTAGTGCTTCTTAATCACTTTTTCAAAGTAAATGTCTTTACAACAAAAGATTCTCTTTTTTTTAATTTCATGTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTTGACATCGGGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTATCGTGACCATAGCTCTCTGAAGCTTCAAACTCCCAGGCTCAAGCAATCCTCTCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCTCACCACGCCTGGTTAATTTTTTCTTAATTCTTGTAGAGACAGGGCTCCCACCATGTTGCCTAGGCTGGTCTCAAATTCCTGGAGTCAAGCAATCCTCCCGCTTTAGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCCACTTTATCTTTTATAATGTATTTTTTTAAACAATAATTTTGATAATTTATTTTTTACAGTACCTTGTTCTTTTCATTAGATGTTTTCTTAGTAGGCCTAAAAAAAAAAAATACCTTTCAGGCAAATAGTAAACATGTAAAATGCAAGGAATATCTAAAACTATTGTTTTTTTAAATAAAAGCTCTGCATTTGTAATTTATTTACCCTATTCATAAAGTTTACAGGAATCTTTTTTACAGGTAATATAAAAGATAATAACTTTCTACAAGGGGTATTAAACTATATACAGAAAAAGTAAAAGTAAGGGACAAGAAAAATATACTAACAATATCATAACAAACAAATTTAGATCAAGCTTCCTGACAGTCAAAGCAAAATGAAAACATAGTGTTACTTGCATTATTCAATAGAAAGAAATATACCAGGTTTTTTTTTTTTGCTGTCGACCTTTTCAATAAAAACAAGCTTTTACGGGCACTAAAACCTATTTGGAATATATTACTTAACACCCTTACATGATGGAAACCCTTTTTGAATGACGGTATTAGTTAGCTTTTTTCAGGACTCACAATGCAGGTACTATGCATTATCCTAAGCACTGTACATATATTAAACTCATTTTAATCCTAACAATAATTCTGTGAGGTTGATAACATATTAGGTATTTTATAAAGGAAGAAAGTAGGCACAGGAAAACCAAGTAACTTGCCCAAGCACATATAGCTGGTCAGTAGCAGACCCAAAATTCAAACCCAAAAATTCTAGCTCCAAAACATATTTTGCTGTGCTGTGAAAGTAATATTTATTTTCAAGTGTTTTTAAGTGATATGATAGCAGATGAATCTATATTTTCATTCTATTTCTGGTTATAATTATAAATAATTTCTGAATCTTGCAAATATTTTTAAAATAAAAAGACCTTAAATCTAGCCAATTTGGAAATCTACTTTCAATAAGCTCAACATTTATTTTTTCTAAAGAAATTCATCAATGTTCATTCATTCATCTACTCAACTCTTTATTCATGCATTCAAAAATCCTTATTGAAGCTGGGCGTGCTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTAAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGCAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATAGCCGGGCATGGTGGTGTGCACCTGTAGTTCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGTCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACGGAACAAGACTCTGACTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTTACTCAGCATACATGTCAATGACACTATTAGCATAAGGCAACATGGTTTTTAATATTTTAGAACTTTATAATCTAAAAGTAATAGTCTGTGATAGATTGTCAATAGTTTAATTTTCTACTGTACATAAACAAAATCCTCCCCTTCTCCCCAGAATCTAAACAACTATTAAGTTAATACACCTGATCTTTTAGTCTTACAAAATCATAGCTGTTCATGATGCTACTGTCAAAAGTACTCTGATATCTTCAATTATCAAGAAATGTTTAAATTCAATTCAGTATGGCCTATATGTTTGCATGTTTATTATTAGATAATTTTTTAAAATCCATATATGATAGTTTAACTTTAAGATCATCATTGACACATTCAATTATATTACAATACTCCATTTTTGAAACAATTCCAAATGAACAACCTCTTAGCAAAAAACTACATTAATAGAAGTTCTAAGGACAATTAGTTTATTATAAATCTTTAAAAGATAATGGATCAAGCTTTCTGAGGCTTTGACATGCAAACAAAACTAAATTTCATAAGCATTTCCTTCTCTACTGGGTCACTCCCAAAAGCATGCAAATAAACTCTAAAAGCTTGCATTTTAAAATAAAAAAGAAAGAAGGCTCCCTTGAATCCCACATTCTTCTTCAGTTACCACCCATTTACCTATTGCCTCTCAGTCCAAGTTCTCTCAAACGCCGTCTGTGCCCATCCACTATAGTCAGGGCTCCATGGTGACCATTTATTGAAATGGCTGCTTGTCAAAGTCACTTGTCCTCATCTTAATCTTTCAGC 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| benign | 158,678 |
Is chromosome 10, position 27053356, gene ANKRD26 (ankyrin repeat domain containing 26) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | benign | GTAAGCGTCTGTACCAGCAGAAATACTATGCCTTTTTATGTGAAACATATGATTCATTTCTTTGGAGCAGATCAAATCAAAAGGTCTTTTTGGATCACTATACTGAGGCACACGTCTGATGTCTAATTTCCAGTTAGTGGTATTTCGGTTCATATTTTTTGTCTTATCAAACTCTTCTTTCATTACACCTGTAACTACTTCTGGGTTCCTTACTTTTTTATTTTCTGTATCATTATAAAAATTCTCATCTGTGTTAAAAACATGTTCAGTGTCTGGTTTGTTAACATTTTCATGGCCTAATTTATTTTCATTTAAATAAGGCTTAGAAGATGACTGGCAAGCATATTCTGGGGACCCAGAGTATGAAGGAAATGAAAAGCCATTTTCGAGACTGAGTACTTTTTGTTCAGGCAATGCCTGGAATAGTACAGAGACAGGAGAATCTTTTTCATCGCAATCAAGTATATTATTTGTCAAAGAAGAAGGTATTTCCTTTAAGTTTGTGCCTCCTTTAGAGTTATCATGTAGTGACTCTTCCCCAGGAGAAGCAGTAATTTTGTATTTTTCACAAGTTTCACCACAGCTCTGCTTTAACTCATTTGTGATGAGTTTTAAGTTATTTTTCCACTCTAATTTGCCTTGTTTGGTCCACATTTCTTCATCATTTTGCACACAAGGAAGTCCTGAATATACAGATACATCCTCTCTATCACACTCCTTATTCAGTTCTGGTTCTTGAGACATCTTTTGCAGACATGAAAGTGGACGATTAATTTGCTTGTTTTGTTTTTCAGATGTCTTTTCTGTCAGGGTGCATGTTTTTAAAATAACTTTATCCTTGAGTAATCAAGTACGGACAAAGAAAAATTAGGAAATAATTAAAATTCAACTGTTAAACTTAGTCTATGTTTAGTTACTCCCAAATCACTGGATTGTAACTAAGAAGTAAAAACTAATTTGCCTTAGCCTAAAATAGGAGAAAAACATGAACCAGCAAAGTTAAGTTTATCACTGTTCCTTTGGATTAAACTTAATTCATTATGTGTTAAATCTACCAAAAATAAATTAGCAGATGATTTGTAGCATTATAAAGGCATCCTCATTTTAAAAGATTTTACCTTACCATACCTCAAATACTGAGCCCCTACAGTGCATTTAAGTACTTTTTGTAAAGATTTCTAACTGGAGAGTAGGGAAAGTTTAAATTATTAGGAGCCAAAATAAACACCAATCAGAAAGAAAAGTTAACTCTTACATTTTAATTGAAATTATATACCATAATATGGTGTTATGCATCTGTATAAACTATATAAGACTTAAGTCTAATTCTTAAATATCCTAAGGTTCATTAATAGTGGATTTAAAAATTCTATAATATTTACTGATTTCCTAGACTGAAATAATCAGAAAGTTATTGTGTATATCCTAACAATGGAAAGATCCCATTCTGAAAGGAATGATTCTCTTAATAACTGGGTTGATTTTCTGACCTCATTCTTTCCCTGAATGTAGACACTGAAATCAACAGGGATCACAAGGCAGAATAAATCTTTAACCTTGGAATCAGTGACCAGCAATATAAGAATGTAAATCCTGAACCACTGGGAATGATTACTCCTTTAAGATGAATCCAACTCAGTGGCCATCAGTGTTAAAATGTTCATAATTTCTACTGCTTAATAATATGATTCAATATTTGATGTTACCATCTTTATCATATAAGGAAGTTATAAAAATGAAAGAGGAAACAATACTCAGGAAATTTCTGGCTTCAATTCCAAGGGTAAAGATTAACTATAACAAAAACAAAAACAAAAACAAAAGATTAGCTATAGGTTACTACACATTCTAAGAACATTTTAACTAGTCAAAACGTTTTTAATACTAAATATTAAATGATGATCTATTGATTCTAAAAGGCTAGTCTGAAAAGTAATTTCATTTGGACTATGTTACATCATTAAAGCAAAGAAAACAATATTAAACCAGAAATTTTTAAAAATATATAATACCTGTGGCTGGTTATTTTCACTCCCTTCCCTTTCTTGCTCTTCTTCTGATGCTACTTCTAAGTCATGTTCAGCTGAAAAAATCCAAATATTTAGTTTAATGAACTACTTAGAACAGTTAGGTAAAAGGTATAGTCTTTACAGAAATAGAAAATAATATTTATTTTATTTTATAAATCGAGAGGGTTTTCTTCTATTTGTTTATGAGACAGGGCCTTACTCTGTCGCCCTAGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCACAAAGTTTCAATGAAGCCTAATCTTTAGTGGAATATTTACTTCTCAGTAAGAAATACTTCTAAGTATCAACTTAATGAGGTATCTAATTAAAATTTCAACCATTATCTAAAACTTCAACAAACCACTTGGGGAAACTAGTAACACTAGACAATACCAGGTTCAACCCATACAAACATCTCAAATATTCACTCACAAATTCATTCACCCAACATAAATAAGCTAAACTGTCAGAAACAAAACAAAATTTTATGATACAGTAGGAATATATAAAGTAACATTGTATAATGTTCTCTATAACAGTATCTTTTTAACAAGGCACAAAGAGTGTTTTTCATTATTAATGAATTCCAAAATTACTGCTACTTTTTACATCTTTATCATTGTACATCACGCTCCTTACATCTGAAATGTTTTCTGCTATTTTGACAAATTTTTTTTCATCTTTTAAGACTAAGACAGCTATGTGAAGTCTTCCTCGATTAGAGCTATCTTCCCCCAGATAAACAGGTGTCTCCTTCCTTGGGGCTGCCTTAGTACCTTATCTTTGTACTGTATCTTTTCCATCTGAACTGTATATTATTTATTTATATGTTTATGCCCTTGCTCCCAGACGGTAGGGGACAATCTTTCAAGTTATCTTTGTATAAACAGTCTTTATCTATTTTACTCGATAATTATTTACTGAGTTCCTGCTAAGTTCTAAACACTGAGGTTTAAAGAATGTAAATAAAACCGGGTACGGTGGCTCACATCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAATGCCCTGTCTACTAAAAATATAAAAATGAGCTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGTCAGGAAAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCGGAGAGCCAAGATCGTGCTGCTGCACTCCACTGAGACTCCATCACACACACAAAAAAAGAATGTAAATAAAAGTGTCAAAGATGGCTTTGCTAGAGATCATGCCTGAGTTGAGACTTAAAAAGTGAGGTTAGCCAGACTAAAAGGGGTAAAGGGCAGGAAAGGGTAACAGCATGCAAGGCAGCAACAAGAGAGGGAAAGAAGCCTCAAATAGCGTTATATATTTGTCTAAAATACAAGCACCAGAGAAGAGAGCATCACCAGCAGTTGAGTAATCCCAGAGAAAAGGGCAGAAAGGGGAAAGGGCTAAAGATGGAGAGTTAGGCAGAAGTCAGATGATGAAAGCCTTATATGTAATCTTAAGATGTTTGAACATTTATGCTTTCAAGAGGGACTCAAGGTCCTATTTGCATTGGAGACAGATCACCCTAAATACTGTGGAGAGAATGAATTTCAGGGGCATATGAATAAATAAAGGGAGATTAATTAGAAGACAATATTGCAGAACAAGGATAATGCAGGCCTAAACTGAGGGAATGTTTCCAAAAATATTTAGGATATAGAATATCAGTACCCAATACAGAGTGAATTTTTATTAAATGAATAGATGTATATATCTGGGTCCCTGGAGAGCTAGACTCTATTCATTACCTTATAAAAGGTATTAAATGAGAAGTGAAACAATCTACAGGCACTGTTTAAGTTGTTTACTTCATACTTTTTCTGTTTCATGTCTTCCTGTGTTAAGGGATTTCATTTAGGTATTTTGTTTTAAAAGTCCTGCTTCTTGGATCTACTAAGCTCATGAAGAAATGAGAGCAAACAAGCATATATATGTATAGGTGAGTAACTTTAGATTTATAGCTTGCAGTCACTACTC 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| benign | 158,695 |
Does the genetic variant at chromosome 10, position 27066474, impacting gene ANKRD26 (ankyrin repeat domain containing 26), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | benign | AATAAGAGGGGAGCTTCTCTGAACTTATTCCGGTTCGGGGGATGCCTGATTAAGAGGGAAAAAAAAGTGTATTTTAAAAAATAGAATACACTTGCTATAGTACAGCGTTAAACATTTAAAATATTTCTAATTATAGAAATATTTAGTGTTAAGATATGTGGCATGATAAGAAACTCTGGAGTATGCCCTGTTAAGTATAAATAGAACACTGCAGAAGCTGCTTCATTTAAGTAAACAATGGCTTAGAAAAATCTAAATACTTTTTGATACAACTTTTACTGATAGGAAAATGGTTGACTAAAATGAGAAAGCAGTAAGAAAAATTTTGCTTTATGTTATGTCTAAAGAAAAGCAAGGAAATACAAGATACAGAATACAAACTCTCCCAATTAAGAAATAATTTCAAAAAAGTATAGCAAGCCTTCATAAAAATAGAAGAATAAGAACATTTATGTATTAAGCATGTGAAATGTGCCAGGCACTTATTTGCACATTTTCTTTTCTATGCCCTATAATAATAAAAATGATGGTGATGATGGTTACCCCGCTTCCTGCTTCTTGGTCATTCTAAGATGTTAAAAGCAAAATGATGAACAGATTTGAAGATTGTGCCCTCTGCCCAGAATGCCCTCCTTCTAGCCTTTCGGATGGCTGCTCCTTCTCTTCCTTTAGTTGGCAATCTAAGGTCACACTCAGAAAGATCTTCTCTGACTACAGAATTTCACTCCCATTTTGATCCCCATCCTAACTACAAACTCCCTCAATTTTCTCTAACCTAATACTTTGTTTTCTTCATATGAAGCACTTATAGTGACTTATAAGTGTTTGTGGTTTACTTGTTTTTCAGTTCCTACTAGTAGAGCATAAGCCCCCACCTTGTATATGCGGTGTCTAACAGCCTAGCACATGGTTGGTACTCAATAAACAGAAATTTATTCAAGTTCAAACATTTAAAATCTCATTGGGAAGGTCTCAAGCGTCAATTCACTATATTCCTATAGGATATCTCCAGTAACTGTCTACTGAAACTTATACCCCAAATTAGAAATCCACATTCCTGTTCCAACTTTCCCTTTCTTTTCTTGACACTACTGCCTTCACGTTTACAAAAAGTACCCTGAATATTTATTGTCACTGGAAATGATTTTGAAAATCATTTCTACTTATTACACTACCACTCAACCAAATTGTTATTATTTTCCATATTCTTCTTTCTCCTGAAATGTTCCCTGCAGATCTATACAAATATATATTAATACTTTAAAGTACCAGGCATTATCTTTTCAAGTTCTAAGTTGTCAAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTACATTCCAAACTGTTTCTCTCTGAATCTCATTAGGCCGTTTACTCATCCATACATAACACAGAATCATACACTTGGCCATAGGCTAACCTGAAATAATTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGATGGAGTGCAGCAGCGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTGACTACAGGCACACGCCACCACACCCAACTAATTTTTTGTATTTTTGTAGAGATGGGACTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATATCCTGACCTCATGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCGACCTGAAATAATTCTTTAGTTTTTAGATAAACTTAACTTCAGAACCCATACTGATTCCATGTGACTTCTAAGCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGCACTATCCTTCACTGGATTCTTAAATGAATCCTGCAAATTAGCAGAATTATACTATGCAGCAGTAATATACTTAGCACATACTTTATTAATTATGAACTGAAAAATATAAGAAAGTAGTTCCTTATGGATGTATGCAGAGGTAAAAAAGTCAAGTCAAAGCATCTCTTTATGTTTTAACATCACTCAATGCTTATATTTTAAAATAATAGTAACAACCATAGAAAGTACCTCAGAATCCCAAGGTGATTCTATATCTTCCTCTTGTCCTAATCCTAATGCGGACATCATATCTATCAAATGTGATACACAGATATATTCATGAGAACATTTACTATTGTAAATTTTAAATACATAATTAAATACATATACAAGTCTATCTCCATTCATGAATATTTCAATAAAATAAAAATAATAGCAAAAAAAGAATTTCACAAGGTTGATGCAGTCTCAGGAAAAAATTGGTAATATGAAGAAAGACAGCAAAAGAAAAATATTTTTAAAATGAATATAATATTTGGGTCTGCATATGTTAATTGGTTGTCTTAGAATAGATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCCCACTGCAACTTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACATCTGGACCCCAGAATAGAACTTAAGGATAGAAAAATATTCAGAGATATCCACTAACTTACCACTTCTATTATTTTTGTGCACTTCATCAACATAAGTCAAATTGTCATTATTTGTTTGCTCTAGTGGAGCACTTTCAATAATATCAATACCATTTTCTTTTTTTGCAATGCCTGGCTTTGTTGGTTCTTCCTATTAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAACTTCAGAAAACACTGTATTTATTCACTTACCCATTCAATCACTGTATTAGTCCGTACTTGCACTACCATAAAGAAATACCTGGTCATCCAAGATGGGGGCATAGTTTTTTTTTTTTAAAGAAACACCTGACGGGGTAATTTATGAAGAAAAGAGGTTTCACTGGCTCATGGTTTTGCAGGCTGTATAGGAGGCATAGCAGCTTCTGCTTCTGGGGAGGCCTCGGGAAGCTTATAATCACAGCAGAAGGCAAAGAGGGGGCAGGTGTCTCACATGGCAGAGCCAGGGCAAGAGAGCAAGGTGGGGAGGTGCTGCACACTTTTAAAGAAGCAGATCCCATGAGAACTCACTTGCTATCTCAAGGACAGGACCAATGGGGATGGTGCTAAACCATTCACTAGAAATCTGCCCCTGTGATCCAATCAACTCCCACCAGGTCCCACCTCCAACACTGGGGATTACATTTCAATATGAGATTTGGGGCAGGACACACTTCCAAACTATACCAGTCAGTAAGACAATAAGCACTTATGTGTCTATCACATCATAGGCACTATCCTGGGAAAAACTAAAAATATAAACAGAAGACAGATTCTGTCCTATATTCATCAAGTGCGGGTAGAGATAAATAAAACCAAGTAAGAACAGAAAAGTATAATTCACTAGTTCTACAACCGAGGTGAATAAAGGACAGTAAGGGCACAAAAGAGAACAGTAAGTTCCACCTGGGAAGCTCAGGAAATGATGCAAAGATAGGGCCATACTATGAGGTAGACCCAGTGCAGTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTAATCCTCATGTGTCAAGGGAGACACCAGAGGAGATAACTGGATCATGCGGTGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCATGATAGTGAGTGAATTCTCATGAGATCTGATGGTTTTACAAGTGTTTGGTAGTTCCTCATACATTAATTCACCTCCTACGGCCTTGTGAAGAAGGTGCCTGCTTCCCTTTTGCCTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCATGAGGAACTGAGAGTCAATTAAACCTCTTTCTGTTATACATTACCCAGTCTGGGGTATTTCTTTTTAGCAATGTGACAACAGAGTAATACATGCAGAGTGGGAATGTAAAAGGTTTCTAGACAGGGCACCATAAACAAAAGGATGA 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| benign | 158,711 |
Chromosome 10, position 27066477, gene ANKRD26 (ankyrin repeat domain containing 26): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | benign | AAGAGGGGAGCTTCTCTGAACTTATTCCGGTTCGGGGGATGCCTGATTAAGAGGGAAAAAAAAGTGTATTTTAAAAAATAGAATACACTTGCTATAGTACAGCGTTAAACATTTAAAATATTTCTAATTATAGAAATATTTAGTGTTAAGATATGTGGCATGATAAGAAACTCTGGAGTATGCCCTGTTAAGTATAAATAGAACACTGCAGAAGCTGCTTCATTTAAGTAAACAATGGCTTAGAAAAATCTAAATACTTTTTGATACAACTTTTACTGATAGGAAAATGGTTGACTAAAATGAGAAAGCAGTAAGAAAAATTTTGCTTTATGTTATGTCTAAAGAAAAGCAAGGAAATACAAGATACAGAATACAAACTCTCCCAATTAAGAAATAATTTCAAAAAAGTATAGCAAGCCTTCATAAAAATAGAAGAATAAGAACATTTATGTATTAAGCATGTGAAATGTGCCAGGCACTTATTTGCACATTTTCTTTTCTATGCCCTATAATAATAAAAATGATGGTGATGATGGTTACCCCGCTTCCTGCTTCTTGGTCATTCTAAGATGTTAAAAGCAAAATGATGAACAGATTTGAAGATTGTGCCCTCTGCCCAGAATGCCCTCCTTCTAGCCTTTCGGATGGCTGCTCCTTCTCTTCCTTTAGTTGGCAATCTAAGGTCACACTCAGAAAGATCTTCTCTGACTACAGAATTTCACTCCCATTTTGATCCCCATCCTAACTACAAACTCCCTCAATTTTCTCTAACCTAATACTTTGTTTTCTTCATATGAAGCACTTATAGTGACTTATAAGTGTTTGTGGTTTACTTGTTTTTCAGTTCCTACTAGTAGAGCATAAGCCCCCACCTTGTATATGCGGTGTCTAACAGCCTAGCACATGGTTGGTACTCAATAAACAGAAATTTATTCAAGTTCAAACATTTAAAATCTCATTGGGAAGGTCTCAAGCGTCAATTCACTATATTCCTATAGGATATCTCCAGTAACTGTCTACTGAAACTTATACCCCAAATTAGAAATCCACATTCCTGTTCCAACTTTCCCTTTCTTTTCTTGACACTACTGCCTTCACGTTTACAAAAAGTACCCTGAATATTTATTGTCACTGGAAATGATTTTGAAAATCATTTCTACTTATTACACTACCACTCAACCAAATTGTTATTATTTTCCATATTCTTCTTTCTCCTGAAATGTTCCCTGCAGATCTATACAAATATATATTAATACTTTAAAGTACCAGGCATTATCTTTTCAAGTTCTAAGTTGTCAAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACTACATTCCAAACTGTTTCTCTCTGAATCTCATTAGGCCGTTTACTCATCCATACATAACACAGAATCATACACTTGGCCATAGGCTAACCTGAAATAATTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGCAGTCTTGCTCTGTTGCCAGGATGGAGTGCAGCAGCGCGATCTCAGCTCACTACAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTGACTACAGGCACACGCCACCACACCCAACTAATTTTTTGTATTTTTGTAGAGATGGGACTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCCATATCCTGACCTCATGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCTGGCCGACCTGAAATAATTCTTTAGTTTTTAGATAAACTTAACTTCAGAACCCATACTGATTCCATGTGACTTCTAAGCCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTGCACTATCCTTCACTGGATTCTTAAATGAATCCTGCAAATTAGCAGAATTATACTATGCAGCAGTAATATACTTAGCACATACTTTATTAATTATGAACTGAAAAATATAAGAAAGTAGTTCCTTATGGATGTATGCAGAGGTAAAAAAGTCAAGTCAAAGCATCTCTTTATGTTTTAACATCACTCAATGCTTATATTTTAAAATAATAGTAACAACCATAGAAAGTACCTCAGAATCCCAAGGTGATTCTATATCTTCCTCTTGTCCTAATCCTAATGCGGACATCATATCTATCAAATGTGATACACAGATATATTCATGAGAACATTTACTATTGTAAATTTTAAATACATAATTAAATACATATACAAGTCTATCTCCATTCATGAATATTTCAATAAAATAAAAATAATAGCAAAAAAAGAATTTCACAAGGTTGATGCAGTCTCAGGAAAAAATTGGTAATATGAAGAAAGACAGCAAAAGAAAAATATTTTTAAAATGAATATAATATTTGGGTCTGCATATGTTAATTGGTTGTCTTAGAATAGATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGATGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCCCACTGCAACTTCTGTCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGATTATAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGTGTGAGCCACATCTGGACCCCAGAATAGAACTTAAGGATAGAAAAATATTCAGAGATATCCACTAACTTACCACTTCTATTATTTTTGTGCACTTCATCAACATAAGTCAAATTGTCATTATTTGTTTGCTCTAGTGGAGCACTTTCAATAATATCAATACCATTTTCTTTTTTTGCAATGCCTGGCTTTGTTGGTTCTTCCTATTAAAAACAAAAACAAACAAACAAAAAACTTCAGAAAACACTGTATTTATTCACTTACCCATTCAATCACTGTATTAGTCCGTACTTGCACTACCATAAAGAAATACCTGGTCATCCAAGATGGGGGCATAGTTTTTTTTTTTTAAAGAAACACCTGACGGGGTAATTTATGAAGAAAAGAGGTTTCACTGGCTCATGGTTTTGCAGGCTGTATAGGAGGCATAGCAGCTTCTGCTTCTGGGGAGGCCTCGGGAAGCTTATAATCACAGCAGAAGGCAAAGAGGGGGCAGGTGTCTCACATGGCAGAGCCAGGGCAAGAGAGCAAGGTGGGGAGGTGCTGCACACTTTTAAAGAAGCAGATCCCATGAGAACTCACTTGCTATCTCAAGGACAGGACCAATGGGGATGGTGCTAAACCATTCACTAGAAATCTGCCCCTGTGATCCAATCAACTCCCACCAGGTCCCACCTCCAACACTGGGGATTACATTTCAATATGAGATTTGGGGCAGGACACACTTCCAAACTATACCAGTCAGTAAGACAATAAGCACTTATGTGTCTATCACATCATAGGCACTATCCTGGGAAAAACTAAAAATATAAACAGAAGACAGATTCTGTCCTATATTCATCAAGTGCGGGTAGAGATAAATAAAACCAAGTAAGAACAGAAAAGTATAATTCACTAGTTCTACAACCGAGGTGAATAAAGGACAGTAAGGGCACAAAAGAGAACAGTAAGTTCCACCTGGGAAGCTCAGGAAATGATGCAAAGATAGGGCCATACTATGAGGTAGACCCAGTGCAGTGATATGGTTTGGCTCTGTGTCCCCACCCAAATCTCATCTTGAATTGTAATCCTCATGTGTCAAGGGAGACACCAGAGGAGATAACTGGATCATGCGGTGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCATGATAGTGAGTGAATTCTCATGAGATCTGATGGTTTTACAAGTGTTTGGTAGTTCCTCATACATTAATTCACCTCCTACGGCCTTGTGAAGAAGGTGCCTGCTTCCCTTTTGCCTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCAGCCATGAGGAACTGAGAGTCAATTAAACCTCTTTCTGTTATACATTACCCAGTCTGGGGTATTTCTTTTTAGCAATGTGACAACAGAGTAATACATGCAGAGTGGGAATGTAAAAGGTTTCTAGACAGGGCACCATAAACAAAAGGATGAGGC | 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| benign | 158,712 |
A genetic alteration at chromosome 10, position 27147532, in gene YME1L1 (YME1 like 1 ATPase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | benign | GAAATGTTTTTGCCTTTACAAAATCCAGGAAGTAGATTTTCTACCAGCTGATCAATCTGTCCAATTTTTAGTTCAGATAATCCAAGGTCCCTTAAGTTAAGTGAAGGCTGTAAAAGATTGGGTCAACCAGGTATGCATTAATATTATCAAGATATTTAACCTAAGGAGTACATATTATCAGTTAAAACAATCAGATTTTAAAAGTCTAACAAATATATTTCCTTTTTTTAATATTTAAAAATAAATTGATGCAAATATTTTCACAGTTCGTTTTACTGAGATCAGTCATATGAGGTTTGACATAGGTTAAAAAATTATATTCCTAATGGTATCCTTAAATAAAGAGATGACATTTCAGCATGAATGAGAAAAACTTTTTTTTTTTTTAAATCAAACCCAAACCACTACTGTCCTAAGCATTATGGTTCACAGAATCAAGTGAAATGTATGGCATTTTTTCCTTCTCTCCATACAAGGGTACTCTGATCAAGAGCTAGTCTATCAACTATTGATCAAGCATTTATAATGACAAGAGTGTAAGAGTAACTAACTGCAGGGTTACAAAGTATGTTATATAAGGTCCAGGGGATTTTCCCCAACAGTGTAGAACTGATTGGAGGATAATAGTAAGGTTCTTGAATTGGGGAAATTCCATTCAAATGATAATCCTCACCAGTCCATGGAGCTTTTAAGCCCCTAAGCAGCCATAAACAAAAGCCCACTTGACAAAGAAATGGTATGCTTGGTTACCATAGGACATCTCACTCCTCTGGCCTCATTGCTTAGATCCTTCCTTGAACTCAGAGGTTCTAAAGTTACCCATATCTTCTAATAAAGAAGAAAATTAAAGTCAAAACTGTGTGAAAATCAGGCAAAAAAGTCTAAAAATCACAAAAATGTGTGTATACCCACTTTTAAACAACAGGATAGGGATTATTTTCTTGTCCACATGAGCTGAAAGAGAGGCACTTAAAGGCAAGTAACAATTACATGTTACTCAAACCCAAAACAGCTAAGGTGGGAAGATCGTTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGAGCAACATGGTAAGACATCATCTTGATGAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCACCCGCAGCACCAGCTACTCAGGAGAAATGTTTGAGCCCAGGAGCTGGAGGTTGCAGTGAGCTATGACAGCATCACTGCACTTCAGCCTGGGCTACAAAGGGGAGACCCTGTCTCTAAAAATAAAGTTTTTTTTAAAAGAGGCATGGACACGGATTATATAGCTCTGGACTGATGTCTGGGAATACGGTACTTTTTAAATTAGCTATAACTCATATTCTTAGAATTCATTTTCTCAATACTAACATAACTATAAAATACACCTTATTTCCTAATAGTAAGGATCAAAGGCAGAGATCATGCCTTACTCATCTACGTATCCTAGCATACAACATGACAGCACATAGTAAAAGACAGTTAAAGGCATGATGAAATAAAATACTTAAAAGTACTTTTTAAGCTATTAAAAATGATCAAGGCGGCTTAGGGACGGGGGCAAACAAAAAGCCATCCAAGGGTCTGGAATATCTCAAAAAATTCAAGGAAAGAAAAAATTAAAGAGATAGGTTATGGCCAAACTGTGAAGAGCCATGTTTGAATTTAATTCTCTAAGTAACATGATTAGTTCTGTCTTATAGAAGAAAATGGAGAACTAAGGAAGATAGACTGGCCTAGCATGGTGGCTCGAGCCTGTAATCCCAACACTTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTCAGGCCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGTGAAGAAAGCAAGACCCTGTCTTTACAAAAAATTTAAAAATGATAAAACAAACAAACAAAGAAACTAGACTGGATGAGAGAGAAGGCTGATGGAACAAGTGAAAGATGGCAAGAACCTGAACTAAGCCGTGACTAAGAACGATGGACAAAACAAATCATAGACAATAGGCATTTGGAGAAACCCGCAGTGTACAGGGATTGAGAGGGAGAAGGGTTCTGGACGGATGTGCCAGTTATCGGTTGTGTCCAAGCTCTTCTTCATCCTTTTTGCTGGCTCCATGAACATGGATCTGTACCCTTCGAATATTTTTCCTTTGCCAATTGAAACAATGTTAAGCTTCGTCAGGAAGTCACTGAACATACACTGTAGGAAGAGAGGTTTTGATTCCTGGTTGTGGTATGCTCATTTAGCAAGTTCCTGTCTGTAACACCCGTGGTTTCTATAGCATCTGGCTCCTGTCAATTGTGCAGTTTCACCAAACCCTGGCTCCTGGCGTGCACAATGGCCAGCAGGACCTAGCAGCTTCCCCTGGCACCACTCGTGTAACAGCTTCTCTAGTAGGACACATCCCCAGGAACAGCTTTTCCCAGTATCCTAGAGGGCAGACTTCCCAGATTTCTAGCACGTTACCCTGGCATGACATCACAGCAACTTTTCTACCATTCAGTGAGCCAAGGCCATGCCTTCGCCAACAATGTCAGGATCTCAGCCCTGGGGATGGAGAACTCTTCCTGACTCTATCTCAGCCCTAGAAGTATGAGCTGCTCCCTAAATCTGCTGGTCCTTTATTTTTTTAAGAGTTTTATTTACTTCTTAAATCCCTACCTATTCCACTTCCCTGTAAAAACAGGTGTTTTTTTTTAGATTAAACCAAAAAATGAGATTACATTTTTATATTTATTTATTTATTTATTTTTGAGACAGAGTCTTGTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCACAGCGACCTCTGCCTCCTAGGCTCAAGCTATTCTCTTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTCTAGTAGAGATGGGATTTCACCATATTGGTCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTTGAACAACACAGATTAAAGCTGCACAGATCCACAGATACGTGGACTTTCTCCGGTCTCTGCCACCAGAGACAGAAAAACCAACCCCTCCTCTTCCTCCTCAGCCCACTCAACTTGAAGATAATGAAGATCTTTATGATGGTCCACTTCTACTTAATGAATGGTAAATATGTTTTCTCTTCCTTATGATTTTCTTAATAACATTTTCTCCATCTTACTTTATTGTAAGAATACAGTACACAATACATAAAATATACAAAATATATGTTAATGGACCCTTTATTTTATCGGTAAGGCTTCCTGGTCAATAGTAGGGTATTAGTAGTTAAGTTTCTCAGGAGTCAAAAATTATACTCAAATTTTTGACTACGGGGGAGGGACAATATCCTTAATCCTTCATTTGTTTAAGGGTCAACTGTATATCAAAAAGGCTTTCTCACACAACCAGGATAAAGACTTACCTCACTGCTGGGAGCCTCATGCTCAGGAACTACATCTCGATGCTGGTTTTGAGAAACTGACACTCCACTGAGAGAAACAGAAGTGTTTTTTGGTGTATGGAAGGCATTGATGAGATGACTCAGAGGAACTGTAACCTAGAAAAAGATAAAAGTTAAAAACTAAGTAGTTTTTTTTTAAATAAACAGAACAATCTCCTTTTTTTGTCAGGATTTGTTAAGAGTTAAAGGTACATTATATATCAACTCTGTATACTAAAAACTGTAAGTACTCAGATTTACTGCTGGTGAGACGAAAACTGGTATGTTCTTTCAGGATATTATTCTGAATATGTAAATCAAAAGTATCAAAAATACATACATTTCTTGTTTGTAGCAATCCACCTTCTAGGAATTTATTATAAGGAAATAATCTGACAAGTACTTGCACATGCATAGAGAACAACTCTCATCGAAACATTTAAAAAATAGTAGAAAGCTGGAAACATCCAGCATTAGGGGAGCGGCAAAACAAATGATACCACTGGTCGAGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGACCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACACAGTGAAACCCCATCTCTACCAAAAAATACAACAATTAGATGGGTGTGATGGT 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| benign | 158,823 |
Is the chromosome 10, position 27533690 variant in RAB18 (RAB18, member RAS oncogene family) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | AATAAAACTTTATTTAATAAAACAGGTGGTGGGCTGAGCTGCTTTGTATAATCTTAGGTACCTTGAATCCATAGTCCAAGGATGGTAGAAAGACAAGAGAGAGAAGGAATTGGGCCCGGAAGTAAAGGCTTGTTAAATAGGTTCATTCTTTTTTTTTTTTCTCAACAAATTCTGAGCAACTGCCTTTTTTCAAGAATTGGTCTCAGCACAATGGTTAAACTGGTGATTAAACAGATGAGTCCCTGCTTTATGAAATTTACATTTTCTACCTAGTGTACATTGTTCACTAACCCTAACATGAGTCAGAAATAACATGTAATAAAGAATGGCTTGGTTATATGCATTTTCTCAAAAGGAGATACATAGAAAACACTTAAAAGAGCCCAACCTAAAAATCTGTTACCTAAAGTAAGACATCCCATAATTTTCTTCAAATCAGTGGTTCTCAGCCTTGATTCTACATTAAAAGCACCTGGTAAGATTTAAAAAAAAAAAAATTCCTGTCATTACCTTAGACCAATTAAGCAGAAATTTTTTGGAAGCTAGACTCAAGATTCCCAGAAAATTTCATTGTGCAGCTGGAGTTTAGAACCATGGGTTTCATTTCATGTATGATAAAAGTCTTAAATTCAAAACAGCAGAAAACCTTTACATAGTTTCATTTTTCTAGAGATCAGTATTTATAAATAATTTTATTTTGTGACACTTGTCAGTAAGCGAACACATCTTATTTAAGTTCCAGTTTTTTAATGAGCTCATGCATTAATACTATTTTTAGTAATGCTGTTTGACTTTCTACTCTTAAACTAGTATATTGAAGGTCTATTTATACTTTGTTTAATTTAATAATAATGATCATTTTTAGGATACTGCTGGTCAAGAGAGGTTTAGAACATTAACTCCCAGCTATTATAGAGGTGCACAGGGTGTTATATTAGGTAAGTGTTTACTTTAATGTACTATTTAAAAATATTTATTGGAGTTTCTGATTGTCCTAGTCTGTGAAAGTTAATATGTCTTTGTTTTACTTCTCGTTAGAGCTACTTTTATGTAACTTGTAGTTGTATTAACTTCATGTAATATTAATGAATATTAAAACTTTTGATTTTAGTCTTGTCTAGCACTTAAAAAATAGACAAGGCTAATTTATTTGGTTTGAAAACACATGTCAATGAGAACGTAATTGAGGATTAATCAGCATATGTTGGACTGTCTTGGAGTATTACAGAAACTGGGCTTCTGTTATCAGCATATTAATATTTGCTGTAGTTTATAAAGGACGAAAAGTATTTGTTGATTAGTAGAATCTGCTTTATTAGTCCTAAAAATATCACAAAGCACTTAACACTATTGATTTATAATCAAACAAAATTTAGAAACCAGATGTGGATTCTCAGTGTAATTTGTTGAAAAGTGCTTGTTCTTGATATTCCTGGGAAACTGTTTAAAATGAATATTGATCAATTGTATTAATAGGTAGAATTCTCTTTTTTTAAATATTATGGCTTGGTAGTGACAGCCTTTTGGTTCAGCATCTCTTGAGTTTATAAAACACTTTAATAAGGTTTTTGTTATAATGCAGAATGACATAAGATGAAAGTGATAACAGGAAGACCACCAGGAACCCATCTACTAACTGTACTACAATTTTTTCAAAGCTGTAAATTTTGGTTCTTGTAATAAACAAATTAATGGGGTCATAGATGTTTACATTCATGTATTTTTTTTTTAATATTTTGCCACAGATTTGAATCTAAACACTCTGGTTTTTGGATAGACCTCATTCATCATTATGAATGGGAATAGCTGTTGTTTTGCTTTAATGGGTATTAAATGTGTTTTCACTTATTACACAGGATATAATTTCATTTCTGTGACAGTATATGTTAATAGGATTGAAATGTGTATGCTTTAAAAAAAAAACACTTGTTTCTTCCATTTGGATCAGTAGACACTCAATATTAATCGTTGAAGACAATAAAAAAAAGACTTGTCTATATTGCTTAGTAATGCTAACTCCTAGCTACATATCAGAAATACGCCATTGCTTCTTTCTTTAATGCTTATTTAACAAATGACTCCTTTTATTTCAGTTTATGATGTCACAAGAAGAGATACATTTGTTAAACTGGATAATTGGTTAAATGAATTGGAAACATACTGTACAAGAAATGACATAGTAAACATGCTAGTTGGAAATAAAATCGATAAGGTAAGAAGGCAGACACTTGGCATTTTGGTTCTATATTTTGGTAGCCTTTCTTAATCATTGCATTTATATTTTAGGAAAATCGTGAAGTCGATAGAAATGAAGGCCTGAAATTTGCACGAAAGCATTCCATGTTATTTATAGGTAGGTGTGTGAATGAATATCTGTCCTTTCATTATTAATGAGGAATTTTTGAATGGAGTTTTTGCCAAGTTTATTTCTTTATGAACCATAAAATGTGTTTAGAGTATTGTTCCTAGTTGCCTTGTGTTACAAAATCTAACTATATAACAAGGTTCTTTATTCTTCTTCCTGTAAAATGTATGATCATATTATGTGAAATCATATTAAAAAACAGTCAAATCATTCCTCACAGGATATAGTGGCATTCAGTAAAGTTTGGCACCCAGTGCTAAAGTTATGCCTTGCTGGTCCATATGCTGATACCATCAGCACCACCTGGGAGCTTGTTAGCAGTGCTTCAGCTCAGGCCCTACCCCAGATTTTCTGAATTAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTTCATATGGTTTGTATGCACATTAATTTTTGAGAAACATGGTCCAGCAAGAGTTGCCAAACTACAGCCTGGTCCAAATCTGGCCCCACCATTTGTATTGGTACACAGCCATGTCCATGTGTTTACATGTTGTCTGTAGCTGCTTTTGTGCCATATGGCAGAGTTTAGTAGTTACAACAGAGGCCATACGGCCCACGAAGCCTAAATATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAGAGTTTGCCAACCCCTCATCTAGAAAATTGGATGAGCTATGTCAGAATCACCTGGGCCCTGTGCCTTATTACAGGTTTGAAAGGCAGTTTATTGAAAGCACTCTAGTTGATTCTGATGTGAAGCCAGCTTTAGGAATTACGGATTTAACCATTCCATGGCGTTAGAAGCTACCAGGAATCTGCAAATGAAGTTGAGAGGACTTCATATATAGATAAAAACAGAATGGAATTAGTGGAAAGTATTGAGATTTTCAGAAAGGAATCGAGTACTTTTACTTGCTGTATGTCCCTCATTTCCATACATTAGTTTACCCAATATTTATTGAACACTCAAGATGTAACAGTGGACAAAACTGACAAACTTTCTGCCCACATGGAGCTTACATTCTAGTAAGGGAGACAGACTTAAATAAGTAAGTAGTGCTATGAAGGAAATAAAACATTATAAGGGGAGAGAGAATGACTGGAGTGGGGACTGCTTAGGGAAAGTTCTTAGAGGCTGTCCCATTTGAGCAGAAATCCCTCAGGTGAGGATCTAGAGCAAGCTTGTCCAACTCATGGGCTGCATGTGGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTTGTAAACTTCCTTAAAACATTATGAGATTTTGTGCTTTTTTTTAAGTTCCAGCTATCATTAGTGTTATTGTATGTTATTTGTGGCCCAAGACTATTCTTCTTCTTCTAATGTGGCCCAGGGAAACCAAAACACTGGACACCCCTAGTCTAGAGGGAGATCATCTCAGGCTGAGAGAGGAGCAAATATTTCCTGAGGTGGGAATCAGGCTACTGTGTTAAAGGAACAGGAAGAAAGCGTGTGTACTGGAGCATAGAGTGTGTTAAGGAGAAGGCAGATGGTGAGAGATGCCATTCAAATGGTAAAGAGATGGATTGTATTCCAATTGTGGTGGAAAGTAGGGAAGCAGCGGTGTGACCTGATACTCTAAAAAGATCCTGTTGTGTAGAAAATGGACTAGGGGAAACAGAAGCAAGAGACTAGTTCTTCTCTTGCAGTGGCCCAGATGAAGGAAGAAGCGGTTTGACTGTGTAGCCGTAGAGGGTGGTAGAAAATTGGCAGTTCTAGGAGATA | AATAAAACTTTATTTAATAAAACAGGTGGTGGGCTGAGCTGCTTTGTATAATCTTAGGTACCTTGAATCCATAGTCCAAGGATGGTAGAAAGACAAGAGAGAGAAGGAATTGGGCCCGGAAGTAAAGGCTTGTTAAATAGGTTCATTCTTTTTTTTTTTTCTCAACAAATTCTGAGCAACTGCCTTTTTTCAAGAATTGGTCTCAGCACAATGGTTAAACTGGTGATTAAACAGATGAGTCCCTGCTTTATGAAATTTACATTTTCTACCTAGTGTACATTGTTCACTAACCCTAACATGAGTCAGAAATAACATGTAATAAAGAATGGCTTGGTTATATGCATTTTCTCAAAAGGAGATACATAGAAAACACTTAAAAGAGCCCAACCTAAAAATCTGTTACCTAAAGTAAGACATCCCATAATTTTCTTCAAATCAGTGGTTCTCAGCCTTGATTCTACATTAAAAGCACCTGGTAAGATTTAAAAAAAAAAAAATTCCTGTCATTACCTTAGACCAATTAAGCAGAAATTTTTTGGAAGCTAGACTCAAGATTCCCAGAAAATTTCATTGTGCAGCTGGAGTTTAGAACCATGGGTTTCATTTCATGTATGATAAAAGTCTTAAATTCAAAACAGCAGAAAACCTTTACATAGTTTCATTTTTCTAGAGATCAGTATTTATAAATAATTTTATTTTGTGACACTTGTCAGTAAGCGAACACATCTTATTTAAGTTCCAGTTTTTTAATGAGCTCATGCATTAATACTATTTTTAGTAATGCTGTTTGACTTTCTACTCTTAAACTAGTATATTGAAGGTCTATTTATACTTTGTTTAATTTAATAATAATGATCATTTTTAGGATACTGCTGGTCAAGAGAGGTTTAGAACATTAACTCCCAGCTATTATAGAGGTGCACAGGGTGTTATATTAGGTAAGTGTTTACTTTAATGTACTATTTAAAAATATTTATTGGAGTTTCTGATTGTCCTAGTCTGTGAAAGTTAATATGTCTTTGTTTTACTTCTCGTTAGAGCTACTTTTATGTAACTTGTAGTTGTATTAACTTCATGTAATATTAATGAATATTAAAACTTTTGATTTTAGTCTTGTCTAGCACTTAAAAAATAGACAAGGCTAATTTATTTGGTTTGAAAACACATGTCAATGAGAACGTAATTGAGGATTAATCAGCATATGTTGGACTGTCTTGGAGTATTACAGAAACTGGGCTTCTGTTATCAGCATATTAATATTTGCTGTAGTTTATAAAGGACGAAAAGTATTTGTTGATTAGTAGAATCTGCTTTATTAGTCCTAAAAATATCACAAAGCACTTAACACTATTGATTTATAATCAAACAAAATTTAGAAACCAGATGTGGATTCTCAGTGTAATTTGTTGAAAAGTGCTTGTTCTTGATATTCCTGGGAAACTGTTTAAAATGAATATTGATCAATTGTATTAATAGGTAGAATTCTCTTTTTTTAAATATTATGGCTTGGTAGTGACAGCCTTTTGGTTCAGCATCTCTTGAGTTTATAAAACACTTTAATAAGGTTTTTGTTATAATGCAGAATGACATAAGATGAAAGTGATAACAGGAAGACCACCAGGAACCCATCTACTAACTGTACTACAATTTTTTCAAAGCTGTAAATTTTGGTTCTTGTAATAAACAAATTAATGGGGTCATAGATGTTTACATTCATGTATTTTTTTTTTAATATTTTGCCACAGATTTGAATCTAAACACTCTGGTTTTTGGATAGACCTCATTCATCATTATGAATGGGAATAGCTGTTGTTTTGCTTTAATGGGTATTAAATGTGTTTTCACTTATTACACAGGATATAATTTCATTTCTGTGACAGTATATGTTAATAGGATTGAAATGTGTATGCTTTAAAAAAAAAACACTTGTTTCTTCCATTTGGATCAGTAGACACTCAATATTAATCGTTGAAGACAATAAAAAAAAGACTTGTCTATATTGCTTAGTAATGCTAACTCCTAGCTACATATCAGAAATACGCCATTGCTTTTCTTTAATGCTTATTTAACAAATGACTCCTTTTATTTCAGTTTATGATGTCACAAGAAGAGATACATTTGTTAAACTGGATAATTGGTTAAATGAATTGGAAACATACTGTACAAGAAATGACATAGTAAACATGCTAGTTGGAAATAAAATCGATAAGGTAAGAAGGCAGACACTTGGCATTTTGGTTCTATATTTTGGTAGCCTTTCTTAATCATTGCATTTATATTTTAGGAAAATCGTGAAGTCGATAGAAATGAAGGCCTGAAATTTGCACGAAAGCATTCCATGTTATTTATAGGTAGGTGTGTGAATGAATATCTGTCCTTTCATTATTAATGAGGAATTTTTGAATGGAGTTTTTGCCAAGTTTATTTCTTTATGAACCATAAAATGTGTTTAGAGTATTGTTCCTAGTTGCCTTGTGTTACAAAATCTAACTATATAACAAGGTTCTTTATTCTTCTTCCTGTAAAATGTATGATCATATTATGTGAAATCATATTAAAAAACAGTCAAATCATTCCTCACAGGATATAGTGGCATTCAGTAAAGTTTGGCACCCAGTGCTAAAGTTATGCCTTGCTGGTCCATATGCTGATACCATCAGCACCACCTGGGAGCTTGTTAGCAGTGCTTCAGCTCAGGCCCTACCCCAGATTTTCTGAATTAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTTCATATGGTTTGTATGCACATTAATTTTTGAGAAACATGGTCCAGCAAGAGTTGCCAAACTACAGCCTGGTCCAAATCTGGCCCCACCATTTGTATTGGTACACAGCCATGTCCATGTGTTTACATGTTGTCTGTAGCTGCTTTTGTGCCATATGGCAGAGTTTAGTAGTTACAACAGAGGCCATACGGCCCACGAAGCCTAAATATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAGAGTTTGCCAACCCCTCATCTAGAAAATTGGATGAGCTATGTCAGAATCACCTGGGCCCTGTGCCTTATTACAGGTTTGAAAGGCAGTTTATTGAAAGCACTCTAGTTGATTCTGATGTGAAGCCAGCTTTAGGAATTACGGATTTAACCATTCCATGGCGTTAGAAGCTACCAGGAATCTGCAAATGAAGTTGAGAGGACTTCATATATAGATAAAAACAGAATGGAATTAGTGGAAAGTATTGAGATTTTCAGAAAGGAATCGAGTACTTTTACTTGCTGTATGTCCCTCATTTCCATACATTAGTTTACCCAATATTTATTGAACACTCAAGATGTAACAGTGGACAAAACTGACAAACTTTCTGCCCACATGGAGCTTACATTCTAGTAAGGGAGACAGACTTAAATAAGTAAGTAGTGCTATGAAGGAAATAAAACATTATAAGGGGAGAGAGAATGACTGGAGTGGGGACTGCTTAGGGAAAGTTCTTAGAGGCTGTCCCATTTGAGCAGAAATCCCTCAGGTGAGGATCTAGAGCAAGCTTGTCCAACTCATGGGCTGCATGTGGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTTGTAAACTTCCTTAAAACATTATGAGATTTTGTGCTTTTTTTTAAGTTCCAGCTATCATTAGTGTTATTGTATGTTATTTGTGGCCCAAGACTATTCTTCTTCTTCTAATGTGGCCCAGGGAAACCAAAACACTGGACACCCCTAGTCTAGAGGGAGATCATCTCAGGCTGAGAGAGGAGCAAATATTTCCTGAGGTGGGAATCAGGCTACTGTGTTAAAGGAACAGGAAGAAAGCGTGTGTACTGGAGCATAGAGTGTGTTAAGGAGAAGGCAGATGGTGAGAGATGCCATTCAAATGGTAAAGAGATGGATTGTATTCCAATTGTGGTGGAAAGTAGGGAAGCAGCGGTGTGACCTGATACTCTAAAAAGATCCTGTTGTGTAGAAAATGGACTAGGGGAAACAGAAGCAAGAGACTAGTTCTTCTCTTGCAGTGGCCCAGATGAAGGAAGAAGCGGTTTGACTGTGTAGCCGTAGAGGGTGGTAGAAAATTGGCAGTTCTAGGAGATANN | benign | 158,907 |
Does the chromosome 10 mutation at position 27533727 within gene RAB18 (RAB18, member RAS oncogene family) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es). | benign | GCTGCTTTGTATAATCTTAGGTACCTTGAATCCATAGTCCAAGGATGGTAGAAAGACAAGAGAGAGAAGGAATTGGGCCCGGAAGTAAAGGCTTGTTAAATAGGTTCATTCTTTTTTTTTTTTCTCAACAAATTCTGAGCAACTGCCTTTTTTCAAGAATTGGTCTCAGCACAATGGTTAAACTGGTGATTAAACAGATGAGTCCCTGCTTTATGAAATTTACATTTTCTACCTAGTGTACATTGTTCACTAACCCTAACATGAGTCAGAAATAACATGTAATAAAGAATGGCTTGGTTATATGCATTTTCTCAAAAGGAGATACATAGAAAACACTTAAAAGAGCCCAACCTAAAAATCTGTTACCTAAAGTAAGACATCCCATAATTTTCTTCAAATCAGTGGTTCTCAGCCTTGATTCTACATTAAAAGCACCTGGTAAGATTTAAAAAAAAAAAAATTCCTGTCATTACCTTAGACCAATTAAGCAGAAATTTTTTGGAAGCTAGACTCAAGATTCCCAGAAAATTTCATTGTGCAGCTGGAGTTTAGAACCATGGGTTTCATTTCATGTATGATAAAAGTCTTAAATTCAAAACAGCAGAAAACCTTTACATAGTTTCATTTTTCTAGAGATCAGTATTTATAAATAATTTTATTTTGTGACACTTGTCAGTAAGCGAACACATCTTATTTAAGTTCCAGTTTTTTAATGAGCTCATGCATTAATACTATTTTTAGTAATGCTGTTTGACTTTCTACTCTTAAACTAGTATATTGAAGGTCTATTTATACTTTGTTTAATTTAATAATAATGATCATTTTTAGGATACTGCTGGTCAAGAGAGGTTTAGAACATTAACTCCCAGCTATTATAGAGGTGCACAGGGTGTTATATTAGGTAAGTGTTTACTTTAATGTACTATTTAAAAATATTTATTGGAGTTTCTGATTGTCCTAGTCTGTGAAAGTTAATATGTCTTTGTTTTACTTCTCGTTAGAGCTACTTTTATGTAACTTGTAGTTGTATTAACTTCATGTAATATTAATGAATATTAAAACTTTTGATTTTAGTCTTGTCTAGCACTTAAAAAATAGACAAGGCTAATTTATTTGGTTTGAAAACACATGTCAATGAGAACGTAATTGAGGATTAATCAGCATATGTTGGACTGTCTTGGAGTATTACAGAAACTGGGCTTCTGTTATCAGCATATTAATATTTGCTGTAGTTTATAAAGGACGAAAAGTATTTGTTGATTAGTAGAATCTGCTTTATTAGTCCTAAAAATATCACAAAGCACTTAACACTATTGATTTATAATCAAACAAAATTTAGAAACCAGATGTGGATTCTCAGTGTAATTTGTTGAAAAGTGCTTGTTCTTGATATTCCTGGGAAACTGTTTAAAATGAATATTGATCAATTGTATTAATAGGTAGAATTCTCTTTTTTTAAATATTATGGCTTGGTAGTGACAGCCTTTTGGTTCAGCATCTCTTGAGTTTATAAAACACTTTAATAAGGTTTTTGTTATAATGCAGAATGACATAAGATGAAAGTGATAACAGGAAGACCACCAGGAACCCATCTACTAACTGTACTACAATTTTTTCAAAGCTGTAAATTTTGGTTCTTGTAATAAACAAATTAATGGGGTCATAGATGTTTACATTCATGTATTTTTTTTTTAATATTTTGCCACAGATTTGAATCTAAACACTCTGGTTTTTGGATAGACCTCATTCATCATTATGAATGGGAATAGCTGTTGTTTTGCTTTAATGGGTATTAAATGTGTTTTCACTTATTACACAGGATATAATTTCATTTCTGTGACAGTATATGTTAATAGGATTGAAATGTGTATGCTTTAAAAAAAAAACACTTGTTTCTTCCATTTGGATCAGTAGACACTCAATATTAATCGTTGAAGACAATAAAAAAAAGACTTGTCTATATTGCTTAGTAATGCTAACTCCTAGCTACATATCAGAAATACGCCATTGCTTCTTTCTTTAATGCTTATTTAACAAATGACTCCTTTTATTTCAGTTTATGATGTCACAAGAAGAGATACATTTGTTAAACTGGATAATTGGTTAAATGAATTGGAAACATACTGTACAAGAAATGACATAGTAAACATGCTAGTTGGAAATAAAATCGATAAGGTAAGAAGGCAGACACTTGGCATTTTGGTTCTATATTTTGGTAGCCTTTCTTAATCATTGCATTTATATTTTAGGAAAATCGTGAAGTCGATAGAAATGAAGGCCTGAAATTTGCACGAAAGCATTCCATGTTATTTATAGGTAGGTGTGTGAATGAATATCTGTCCTTTCATTATTAATGAGGAATTTTTGAATGGAGTTTTTGCCAAGTTTATTTCTTTATGAACCATAAAATGTGTTTAGAGTATTGTTCCTAGTTGCCTTGTGTTACAAAATCTAACTATATAACAAGGTTCTTTATTCTTCTTCCTGTAAAATGTATGATCATATTATGTGAAATCATATTAAAAAACAGTCAAATCATTCCTCACAGGATATAGTGGCATTCAGTAAAGTTTGGCACCCAGTGCTAAAGTTATGCCTTGCTGGTCCATATGCTGATACCATCAGCACCACCTGGGAGCTTGTTAGCAGTGCTTCAGCTCAGGCCCTACCCCAGATTTTCTGAATTAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTTCATATGGTTTGTATGCACATTAATTTTTGAGAAACATGGTCCAGCAAGAGTTGCCAAACTACAGCCTGGTCCAAATCTGGCCCCACCATTTGTATTGGTACACAGCCATGTCCATGTGTTTACATGTTGTCTGTAGCTGCTTTTGTGCCATATGGCAGAGTTTAGTAGTTACAACAGAGGCCATACGGCCCACGAAGCCTAAATATTTTCTATCTGGCCCTTTACAGAAAGAGTTTGCCAACCCCTCATCTAGAAAATTGGATGAGCTATGTCAGAATCACCTGGGCCCTGTGCCTTATTACAGGTTTGAAAGGCAGTTTATTGAAAGCACTCTAGTTGATTCTGATGTGAAGCCAGCTTTAGGAATTACGGATTTAACCATTCCATGGCGTTAGAAGCTACCAGGAATCTGCAAATGAAGTTGAGAGGACTTCATATATAGATAAAAACAGAATGGAATTAGTGGAAAGTATTGAGATTTTCAGAAAGGAATCGAGTACTTTTACTTGCTGTATGTCCCTCATTTCCATACATTAGTTTACCCAATATTTATTGAACACTCAAGATGTAACAGTGGACAAAACTGACAAACTTTCTGCCCACATGGAGCTTACATTCTAGTAAGGGAGACAGACTTAAATAAGTAAGTAGTGCTATGAAGGAAATAAAACATTATAAGGGGAGAGAGAATGACTGGAGTGGGGACTGCTTAGGGAAAGTTCTTAGAGGCTGTCCCATTTGAGCAGAAATCCCTCAGGTGAGGATCTAGAGCAAGCTTGTCCAACTCATGGGCTGCATGTGGCCCAGGATGGCTTTGAATGTGGCCCAACACAAATTTGTAAACTTCCTTAAAACATTATGAGATTTTGTGCTTTTTTTTAAGTTCCAGCTATCATTAGTGTTATTGTATGTTATTTGTGGCCCAAGACTATTCTTCTTCTTCTAATGTGGCCCAGGGAAACCAAAACACTGGACACCCCTAGTCTAGAGGGAGATCATCTCAGGCTGAGAGAGGAGCAAATATTTCCTGAGGTGGGAATCAGGCTACTGTGTTAAAGGAACAGGAAGAAAGCGTGTGTACTGGAGCATAGAGTGTGTTAAGGAGAAGGCAGATGGTGAGAGATGCCATTCAAATGGTAAAGAGATGGATTGTATTCCAATTGTGGTGGAAAGTAGGGAAGCAGCGGTGTGACCTGATACTCTAAAAAGATCCTGTTGTGTAGAAAATGGACTAGGGGAAACAGAAGCAAGAGACTAGTTCTTCTCTTGCAGTGGCCCAGATGAAGGAAGAAGCGGTTTGACTGTGTAGCCGTAGAGGGTGGTAGAAAATTGGCAGTTCTAGGAGATACAGTGAAGGTATAGCTGACAGGATTTGTGGGTGGATT 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| benign | 158,909 |
Considering the variant on chromosome 10, location 27981543, involving gene ODAD2 (outer dynein arm docking complex subunit 2), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate? | pathogenic; ['Primary_ciliary_dyskinesia_23'] | TTGCGAAATTCAATCTTGATTTTAACACTCAAAAATTAGATCTGATTTGATCACTCAAAAGCTGTATTTCTATACACTAGCAGTGAATAATTGAAAATAAAATTTAGAAAACAATTTCATTTACAGTAGCATCAAAAATAATAAAATGTTAATGAGTAAATATAATGAAGGAGAAAAACTTGTACACTGAAAACTTCTAAACATTGCTGAAAGCCATTAAATATACAAATAAATGGAAAGCTATCTCCTGTTCATAAACTGGAGAACTTAATATGGTTAAGATGGCAATACTATGTAAAGCAATTCATAAATTCAATGAAATCTCTATCAAAACCCAATGGCATTTTTTGCAGAAATGTAAAACCAAGCCTAAAATTCATAAACAGTGTCAAGGAATACCGAATAGCCAAAACAGTACTAAAAAACAAAAACAAAGTTGGAGGACTCACACTTCCTTATGTCAAAACTATTATAACTAAAAGAAAGATATAGACCAATGGAATAGAATTAAAAGTCCCCAAGTAAACTCTTCCATCTATGATCAATTGATTTTCAACAAGAATGCTGAGACCATCCAAAAGAGAAAGGACAATCTCTTCAACAAATTGTGCTGGGAAAACTGAATATCCACATGCAAAAGAATGAAATTGGAGCCTAATGGACAAAAATCAACTCAAAAGAGATCAAGGGCCTAAAGTTAAGAGCTAAAACTATACAATCCTTAGAGGAAAAACACAGTGCTAAATTTTTCATGACCTTGGATTTGGCAATGGTTTCTTAAATATGATATCAAAAGCATAGGTAAAAAATAGGTAAGAAAATAAGAAAAAATAGGTAAATTAGGCTTCGTCAAAATTAAAAATGTTTCTGCATCAAAGGACACTATCAAGAAAGTTATAAGGCAACCTGCAGAACAAGAGAAAAAATTTGCAAACCTTCTATCTGATAAGGGGTTAATATTGGGTATATACAAAAACTACAACAACAAAAAGATTCAATTTAAAATATAAGCTAAGGACTCAAGCAGACATTTCTTCAAAAAAGATATACAGATAACCAACAAATATATGAAAATATGGTCGACATTACTAATCATTATGGAAATGCAAATCAAAGCCCCAATGGGATACCACTTCACACTGACTACGATGTTTATAATTAAACAACAACCTAGAAAATAAGAAGCATTAACAAGGATGTGAAGAAAGTGGAATCTTTGGATAATGCTGGTGAGAATGAAAATGGTGTGGCCCCCGTGGAAAACAGGTTGGCAGTTCCTCCAAAAGTTAAATACAGAATTACCATATGACCCAGAAATTCCACTTTTAGGAAAAGACCCAAAAGAATTGAAAATAGGAACTCAACAGATACCTGTACACCAATATTCATAGCAGCATTATTCACAATACCCAAAAGGTGGCAACAACCCAAGTGTCCATCAAGGGATGAATGCATAAACCAAATGTGGTCTATACATAAACAAAATATTATTCTACCATAAAAGAATGAAATTCTGATACATGCTATAGCATGGATGAGCCTTGAAAACACTATGCTAAGTGAAAGAACCCAGACACAAAAGGACAAATATTATATCATTCCAGTGACATGAAATATCTAAAATAAGCAAACTGATAGAAATAGCAGATCAGAGTTAACCAGGAAGTCAGGGAAGAAGGAATGGGGAATTATTGCTTAATGGGTGTAGAGTTCAAGTTCGAGAGACGAAAAAGACTTGGAAATTGACAATAGTGATATTTGTACAACATTGTGAATGTAATTAATGCCATTGAACCCTGAACAATGATACTACATTTACAGTATTTTTATGTTATGTTATGTTGTAAAAAAAAACCACTAATAATAAAAAGTGCCCAAAAATAGGCAAAATTACTGTTTTTCTTGTACCATAGAAAGTTGTAGTTTAGTAACATAATGCTATGAAAGCTCAAAAGAAACCATAAAACTTACCAATTTAGACATATTTTCTGAAAATTTTGGTGATTTTTCTCTTAAAAATGTGACAAGGTTTTTATAAATTGAACCTTTTCTCTCATAATTAACGTCCCCTTCATCATCTGTTTTGCCCTTTGGGAAAAAACAAGTTTCATTCTATGATTAACATAAGAACAATTGTAAGAAGCTGATCAATACATCACAAGCTAGCCACACGTATTATTTTCATCTCCGAAGGATCTATATGGTAGTTTTAATACAGGAAATGTATAGGCAAAATCCTTCCCCCTTAATTTAATGTTATCTATTTTTCCATTCATTCACTCATTCCTTCCTTCATTCAATTGTTCATTCATTCAGCAAGGCTTTACTGAGTACCTCCTATATGCATGTAAGGCACTCTGCTGTTCAGCAGAGAAGTGAGAGCTTCCTTCTCTCCGCTCTCCTCTACTCTGAAAATGCATTATGACCTCACGAGCCTTAGTTGATGATGTCATAAAAGTCTTCAAGGTTAGAATTTAACCGTGGAAAAGCCTACATTTCTGTTTGTCACACTCTGTTCTTCTGTCTGTGGCATGGTTGCTATAGGCTTATTTTCTAGATCTCTGTGTAACGATCTGTCCACACACCCATGTGTCTCTCTCTCTCTTCTTGTCTCTTTCCTTTCCTCATTTTCCTTTTCTTCCCTACCTCTATTGTTCTTCCATAACAGAATATATATATATAATGTATACACACATCACATAACTATATGTATATAAATACATATAACTGCAGTTTGTTATATATAACTGTATACACAAAAACATTTCTATACGTATGACCAGTGTGTTTTAAACTTTGTTGTAATTATTGAGTAGTTTTATGGTCCTTGTCTTTCATTTTTTTAAAACTTAAAGGGATACTTAGATATCTCCATGCTAAATAAGTTATATGTATGTAGATCAATAATAACCTTTGATAGAAATAAAGACTCCCTGCCCCCCTCCAGAAGGTCAAAGAAAATCATTCCTTCTTTTGTCCCTTTATTCCTAATTAGAGATTTCGTTTTTCTAAAATATCATAAACCAAAGCAAAATCTTATTTGTCTACTGCCTCTTTGTAGAAATGAGCTCAGTGTCATGCTAATAAGAAAAGCACCAAAAGGCATGTCAGAAAGATAACTATAGGTAATCAGAAAAGAGGCTCCAGCATTTTGGTACCAACCCAAGCCAACATGTAACAACCCTCCAGGCAGTCCCCCGTGATGGCTGGGTCCCCATTAAGGACTTGGATCCTCCTTGTAGAATTTTGTTTCTGAGTTCCAAATTTATGTTGAAGATACTGAGGGCAGGATGTTGCAGAGGTGAAAGCTAAGCTCCTTCTAGCTGGTTCTGTGAATAGGGATGAGACTGAAAGTGTTTTAATCCAGAACACTGTGTGCTGTTTATCACTCAGCTCAAAGCCCAGCCACCCAGCCTCTACTTTGTGCTACTCACGCAGGAATCTGCAATGTCGTATTTCTCCTTTCACCAGGCTAGGTTATTAGGCTCCGTCATTAGAATCAGCTAAAGGAAGACTGAAAGGCTGGCAGAGGGAGGAGGGACCTGCTGCTTCCTGCTGGCCCACTGTCCCTGTTAGAGTCACCCCAGCAACGGCCCTTCTTTCCACACAGTGGCAGTTGCTTCCAGTAGCAACAGTTGGTTCCAGTTTCCAGGTTTGTTGATTTTTCACGGTCCCAGAAACAGGCTCACCTCACCCCCTGGGAAATATCACTATCAGTCATCCAGTGCTCCATTTTCAAAGGTCCAGGTCCCAGCTCTGCCATCTCTACAAGGATCCTCTTCCCGAGGTATGAGCATTAACTGGGCAGTGCCCACTCTTCAGAGATCTGGAGCCCTGCCTCATGGAGATGGTCTGAACTCTGTGGGGACCAGCACAGCCTGGAAGTGGACCCTCCCAAGAGGTCTGGGTCCCAGCTTCATAGGGCACTGTCTCCTACCTTCTACATTTAGATAAGCCCCTCTCTTTCCCTTTGTCCCTCCAACTCTTAGGATGCAAGCTGCAGTTATGACATCTGTATTATCTCAATGTTTCTTTTTTGACCTTTCTATCATTTGGAAGCTGTGTAATGAATCAGTGAAGTGATTACGTTAAAGAC | TTGCGAAATTCAATCTTGATTTTAACACTCAAAAATTAGATCTGATTTGATCACTCAAAAGCTGTATTTCTATACACTAGCAGTGAATAATTGAAAATAAAATTTAGAAAACAATTTCATTTACAGTAGCATCAAAAATAATAAAATGTTAATGAGTAAATATAATGAAGGAGAAAAACTTGTACACTGAAAACTTCTAAACATTGCTGAAAGCCATTAAATATACAAATAAATGGAAAGCTATCTCCTGTTCATAAACTGGAGAACTTAATATGGTTAAGATGGCAATACTATGTAAAGCAATTCATAAATTCAATGAAATCTCTATCAAAACCCAATGGCATTTTTTGCAGAAATGTAAAACCAAGCCTAAAATTCATAAACAGTGTCAAGGAATACCGAATAGCCAAAACAGTACTAAAAAACAAAAACAAAGTTGGAGGACTCACACTTCCTTATGTCAAAACTATTATAACTAAAAGAAAGATATAGACCAATGGAATAGAATTAAAAGTCCCCAAGTAAACTCTTCCATCTATGATCAATTGATTTTCAACAAGAATGCTGAGACCATCCAAAAGAGAAAGGACAATCTCTTCAACAAATTGTGCTGGGAAAACTGAATATCCACATGCAAAAGAATGAAATTGGAGCCTAATGGACAAAAATCAACTCAAAAGAGATCAAGGGCCTAAAGTTAAGAGCTAAAACTATACAATCCTTAGAGGAAAAACACAGTGCTAAATTTTTCATGACCTTGGATTTGGCAATGGTTTCTTAAATATGATATCAAAAGCATAGGTAAAAAATAGGTAAGAAAATAAGAAAAAATAGGTAAATTAGGCTTCGTCAAAATTAAAAATGTTTCTGCATCAAAGGACACTATCAAGAAAGTTATAAGGCAACCTGCAGAACAAGAGAAAAAATTTGCAAACCTTCTATCTGATAAGGGGTTAATATTGGGTATATACAAAAACTACAACAACAAAAAGATTCAATTTAAAATATAAGCTAAGGACTCAAGCAGACATTTCTTCAAAAAAGATATACAGATAACCAACAAATATATGAAAATATGGTCGACATTACTAATCATTATGGAAATGCAAATCAAAGCCCCAATGGGATACCACTTCACACTGACTACGATGTTTATAATTAAACAACAACCTAGAAAATAAGAAGCATTAACAAGGATGTGAAGAAAGTGGAATCTTTGGATAATGCTGGTGAGAATGAAAATGGTGTGGCCCCCGTGGAAAACAGGTTGGCAGTTCCTCCAAAAGTTAAATACAGAATTACCATATGACCCAGAAATTCCACTTTTAGGAAAAGACCCAAAAGAATTGAAAATAGGAACTCAACAGATACCTGTACACCAATATTCATAGCAGCATTATTCACAATACCCAAAAGGTGGCAACAACCCAAGTGTCCATCAAGGGATGAATGCATAAACCAAATGTGGTCTATACATAAACAAAATATTATTCTACCATAAAAGAATGAAATTCTGATACATGCTATAGCATGGATGAGCCTTGAAAACACTATGCTAAGTGAAAGAACCCAGACACAAAAGGACAAATATTATATCATTCCAGTGACATGAAATATCTAAAATAAGCAAACTGATAGAAATAGCAGATCAGAGTTAACCAGGAAGTCAGGGAAGAAGGAATGGGGAATTATTGCTTAATGGGTGTAGAGTTCAAGTTCGAGAGACGAAAAAGACTTGGAAATTGACAATAGTGATATTTGTACAACATTGTGAATGTAATTAATGCCATTGAACCCTGAACAATGATACTACATTTACAGTATTTTTATGTTATGTTATGTTGTAAAAAAAAACCACTAATAATAAAAAGTGCCCAAAAATAGGCAAAATTACTGTTTTTCTTGTACCATAGAAAGTTGTAGTTTAGTAACATAATGCTATGAAAGCTCAAAAGAAACCATAAAACTTACCAATTTAGACATATTTTCTGAAAATTTTGGTGATTTTTCTCTTAAAAATGTGACAAGGTTTTTATAAATTGAACCTTTTCTCATAATTAACGTCCCCTTCATCATCTGTTTTGCCCTTTGGGAAAAAACAAGTTTCATTCTATGATTAACATAAGAACAATTGTAAGAAGCTGATCAATACATCACAAGCTAGCCACACGTATTATTTTCATCTCCGAAGGATCTATATGGTAGTTTTAATACAGGAAATGTATAGGCAAAATCCTTCCCCCTTAATTTAATGTTATCTATTTTTCCATTCATTCACTCATTCCTTCCTTCATTCAATTGTTCATTCATTCAGCAAGGCTTTACTGAGTACCTCCTATATGCATGTAAGGCACTCTGCTGTTCAGCAGAGAAGTGAGAGCTTCCTTCTCTCCGCTCTCCTCTACTCTGAAAATGCATTATGACCTCACGAGCCTTAGTTGATGATGTCATAAAAGTCTTCAAGGTTAGAATTTAACCGTGGAAAAGCCTACATTTCTGTTTGTCACACTCTGTTCTTCTGTCTGTGGCATGGTTGCTATAGGCTTATTTTCTAGATCTCTGTGTAACGATCTGTCCACACACCCATGTGTCTCTCTCTCTCTTCTTGTCTCTTTCCTTTCCTCATTTTCCTTTTCTTCCCTACCTCTATTGTTCTTCCATAACAGAATATATATATATAATGTATACACACATCACATAACTATATGTATATAAATACATATAACTGCAGTTTGTTATATATAACTGTATACACAAAAACATTTCTATACGTATGACCAGTGTGTTTTAAACTTTGTTGTAATTATTGAGTAGTTTTATGGTCCTTGTCTTTCATTTTTTTAAAACTTAAAGGGATACTTAGATATCTCCATGCTAAATAAGTTATATGTATGTAGATCAATAATAACCTTTGATAGAAATAAAGACTCCCTGCCCCCCTCCAGAAGGTCAAAGAAAATCATTCCTTCTTTTGTCCCTTTATTCCTAATTAGAGATTTCGTTTTTCTAAAATATCATAAACCAAAGCAAAATCTTATTTGTCTACTGCCTCTTTGTAGAAATGAGCTCAGTGTCATGCTAATAAGAAAAGCACCAAAAGGCATGTCAGAAAGATAACTATAGGTAATCAGAAAAGAGGCTCCAGCATTTTGGTACCAACCCAAGCCAACATGTAACAACCCTCCAGGCAGTCCCCCGTGATGGCTGGGTCCCCATTAAGGACTTGGATCCTCCTTGTAGAATTTTGTTTCTGAGTTCCAAATTTATGTTGAAGATACTGAGGGCAGGATGTTGCAGAGGTGAAAGCTAAGCTCCTTCTAGCTGGTTCTGTGAATAGGGATGAGACTGAAAGTGTTTTAATCCAGAACACTGTGTGCTGTTTATCACTCAGCTCAAAGCCCAGCCACCCAGCCTCTACTTTGTGCTACTCACGCAGGAATCTGCAATGTCGTATTTCTCCTTTCACCAGGCTAGGTTATTAGGCTCCGTCATTAGAATCAGCTAAAGGAAGACTGAAAGGCTGGCAGAGGGAGGAGGGACCTGCTGCTTCCTGCTGGCCCACTGTCCCTGTTAGAGTCACCCCAGCAACGGCCCTTCTTTCCACACAGTGGCAGTTGCTTCCAGTAGCAACAGTTGGTTCCAGTTTCCAGGTTTGTTGATTTTTCACGGTCCCAGAAACAGGCTCACCTCACCCCCTGGGAAATATCACTATCAGTCATCCAGTGCTCCATTTTCAAAGGTCCAGGTCCCAGCTCTGCCATCTCTACAAGGATCCTCTTCCCGAGGTATGAGCATTAACTGGGCAGTGCCCACTCTTCAGAGATCTGGAGCCCTGCCTCATGGAGATGGTCTGAACTCTGTGGGGACCAGCACAGCCTGGAAGTGGACCCTCCCAAGAGGTCTGGGTCCCAGCTTCATAGGGCACTGTCTCCTACCTTCTACATTTAGATAAGCCCCTCTCTTTCCCTTTGTCCCTCCAACTCTTAGGATGCAAGCTGCAGTTATGACATCTGTATTATCTCAATGTTTCTTTTTTGACCTTTCTATCATTTGGAAGCTGTGTAATGAATCAGTGAAGTGATTACGTTAAAGACNN | pathogenic | 159,002 |
Is the chromosome 10, position 27985216 variant in ODAD2 (outer dynein arm docking complex subunit 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | CCAGAAACAGGCTCACCTCACCCCCTGGGAAATATCACTATCAGTCATCCAGTGCTCCATTTTCAAAGGTCCAGGTCCCAGCTCTGCCATCTCTACAAGGATCCTCTTCCCGAGGTATGAGCATTAACTGGGCAGTGCCCACTCTTCAGAGATCTGGAGCCCTGCCTCATGGAGATGGTCTGAACTCTGTGGGGACCAGCACAGCCTGGAAGTGGACCCTCCCAAGAGGTCTGGGTCCCAGCTTCATAGGGCACTGTCTCCTACCTTCTACATTTAGATAAGCCCCTCTCTTTCCCTTTGTCCCTCCAACTCTTAGGATGCAAGCTGCAGTTATGACATCTGTATTATCTCAATGTTTCTTTTTTGACCTTTCTATCATTTGGAAGCTGTGTAATGAATCAGTGAAGTGATTACGTTAAAGACATTTATAAAGTGGAATGGGTCACTTTGAAGCCCATTTCTTATCAGATTGGCTTAATGACCTGCAGTGGAGAATAAGAGAGCTAATTCTGAAGCTATTTTGGATTTGCCCAGCAAGCATATATCAAAGGAATCTGCTTCTATCCCACAGAATGGTAATTCATTCTCTGTGGTCATTGGGACACACCCTTGAGACATCTACAGCTAACAATCAAAGTCCACTGGCTTTAGTTACGTTTTTAAAAATTTACTTACACCATTTAAAAATACTCCTCCTGCACTGCAAGTAATGCACAGAGTCTCACCATCGTGAGGTTTCACCAGCACATAACAAATTTCCCCACGAATTTGTCTCCACGGTGGGGCTCGACATCCATTTGAAAATTCATAATCTGAAACCAATCATCAAGCAATTAACAGGAGTTCCTTAACCTAGAGTTTGGTAAAAAGTGTTGGCTTCCACAAAATAAATATTGTGGAAATTTTAAGCTTTCCCCTTCTTAAACCTTCTCTTGTAATGTAGACATTGAAAGCATTTTGCAAATGTAATTATGAAAATGTAAATAACATAAAATGAGCCTGAGAAAACATCAAACCTGAGGTATATTCAATAGATTCCAAGACTGTTTGGTTTCCTTTTCCTGAGAAACGTTTGAGCAGTTCTATATCCTTCTTCACCGTCATGGGACTTAAACTTATTTCTCTGAAATAAATGTTTAAAATGTCAGCTTAAATACTTTAAACAGAATCTAGGAAACACATGAACACATTTCATTGTATCAGGAGAAATATCTTTTTTGTAATTAAAATTGCAGTTAATTTTAGCCGTGCTATAATTTTATAACAGCACTGTCAACACATCAAGTAATTAGTGATTTATGTTTAATGCAACATTAAACGTACTCCATTAAATATTCACTTTATTTCATGCTGATAATATTCTAACACTAAAAATATTAGAAAATGAACATGCTTTGGACTATACAAACTCTACATGATATCTGCATTATAATTTAATAATTTGTGTAATAGTCTTGAGAGCATTTGAAAATAACAAGACCACCTAATGTCTTCAGAATTGCATGAAACCCCACCAGAATGTTTTCGTGATGTCACCTGCAATTTTTAATTTTTAGAACTGGAATAAATGAATCCCAGGAAAATTGTTTGTTCCAATAAAATGTAAAGTTAAATCCATAGCAATAACTTCCATACTTTACTTTTCTTGTGTCTTTTTTTCTAAAACTCTGAAAGCAACTTTGTAACTAATTTTTAAAGGTTCCTTTTTAATTTTTTAATTTTAATTGTAATATTTTATTATTTATTTAACTATCTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCAATACAATAGAGGTTCCTTTTTGAAAAAGACTCACAATGAAATATGTTTTAGAGAATGATTGAGGAGGTGCAGATCCAATTGCTTAAGCAGCATAGCAATCTTCATCTTAATTTCACTTTCAGGATCATCATCTCTGGTAATTTTGCCAAGAATATTTAATGCAATTGAGTTTTCTTTCATTGTATTATAATCAGAGCCCAGGATTTTTACTATGGGGTCTCTGTTAGCTGCCAAAAAAAAAAAAAAGGAGACAAATAAAAATTATCCACTTGTCTTCTAGTACAACAAACATTAAGACTAATAAATCCTTCAAAGTCCATTCAGACGTGTTTCTTTCATTAAGCTTTTTCTAAACGACCCAATTAGAATTCATCTCTACGTCTGAGATTCCATTGCTTTTAGGAACTTTCTTCTACTTCACGAGATGCTCTAGTTTGTATTGTAACATCATCTATATATCTCCCTAATAGCACAAAGACCAAGACAGTCATTCATTCTTTCTTTTTTAATTGGCCGTGGGGCATTGTTCAGAATGCACATTCAATTAATACATTCAGAATTTATTTGAAGATGGAGAAATAGTGATCTTCTTAGAAGAATCATCACTAGAACTATATGTGCATGTGTGTATGTGTGTGTAGCAGTGCTGGGTATTTATAAAGGCTTTCTTTCCAAAATAGCATGCTTTCCTAAGCCTACAGACCCAGTAGCACTCTTTTGCAAGTATTCAAACAGCTTAATATTTGCAATGCCATATGATCTTAGAGTTGGAAAGCACATCTAGCCATATACATAATATATACATAATTTAATTATATATATATTAAAATTATAGTGAAAAACAAATACCAATTCATTATCAAGGCTGATACAGATGTGAAAGTTGAACCTAGAGATGTTGAAAACAGAATTTGGTTAATGTCAAAAACCAATATGGTTGAAAATGAAGGAGAAAGTGGAAAACCCTTGTTTAGAATGGAGAAATTTGAGAAAGATGAAAATATGTATGCATTGAGATGGGGGTGGAGAGGAAGGCCTATGAGACTAATTCAGAAAGCTTAACTTAAAGGAAATGAAGAAAAGTATAGTGAAGGCATTAACATTCCCATGTGGTCATGGGATATGCCAAGGCCTTAAGGCTGAGAAAAGGACTTCACTGGGGGAGAGGAGAGCAGCGAAAAGGAGACAAAGGAATCAACCATTTATTGAGCATCTCAACTTAACAACCTTATGACTGTCATCACACAGAGATTTACAAAAAGAGCAGGCAGATTCTGAGGAATGGCATAAACCTGACTACCAAATTGCCATGTACCATGCAACTTGGACCTGAAACTAAGGGTTATACCAAAATTCTTGCAGAAATGGCAAAATGTAGCAAAGGATAAGTATTTAGCAAATGGATAAGTATTCAGCTATATAGAAATCTACATATTATGTCTACCAATTGAGTTGAATTGAATGAATAATCCTTCATCTATTAACTACCTCCTTGAATTCAGCTTTACTCTTCAAGACTTGATACCCTCGCCTAATAAGGAGTAATAGGCAAGGCATAAAAAGAGGTTGCCATCCTGAGGTTAGCATCTAAAAAATAAAAGTAAAAAAAAGACCATCTTCCCATCTCACACAGAAATAGGCAGAATTCAAATACCTTGTGCCAGAAACCCATTGGTCACATAATTCCAATAAAGCAGGACGCATACATTATCACCTATGATTAGGTACTTCTACTCATAAGAAACATTTACCACACAATTATAGCAGGCAACCACATTCATTTTTTGCATGTTAGATGATTAGATGATAGTGTGAACATCACATATTTTTAAGAAGAAGAAAAATATTTGCCACAAAGTTGAATGACTGTAACTATTCACAGAAGGCTGTGAAGTCCACAGTGGAATATGGCTGAGAAAAGTGGAAAGGGAGACTATTAAAGGCTGTCTCTGCTAAAGAAAGAGCCTACATTCATTTTAAAGGAAATAGATTGTCATTCAATCTATTCCTTGGCAGTATGCCGAGAGAGAGTGGATTCAGAGGCCAGCCCTTGTCATCTGTCTTCTCTATTGACACTGACCTAACAGGCTACAGCCCCCTGTGCTTTCCAGAAGCTGAGAAGGTTCTCTTTCAAACCACATGCTAAAATCAGAAACCTAGAAACTTACCAGTGGTAAGGTAGCAGGCTTTTCATTTTAAAGCAGAAATTTGATAGGAGCATAATATTGCAGCCAAGGAAAATTAATAACATTTTCATGAAGTTGTACATTTGACTTTTT | CCAGAAACAGGCTCACCTCACCCCCTGGGAAATATCACTATCAGTCATCCAGTGCTCCATTTTCAAAGGTCCAGGTCCCAGCTCTGCCATCTCTACAAGGATCCTCTTCCCGAGGTATGAGCATTAACTGGGCAGTGCCCACTCTTCAGAGATCTGGAGCCCTGCCTCATGGAGATGGTCTGAACTCTGTGGGGACCAGCACAGCCTGGAAGTGGACCCTCCCAAGAGGTCTGGGTCCCAGCTTCATAGGGCACTGTCTCCTACCTTCTACATTTAGATAAGCCCCTCTCTTTCCCTTTGTCCCTCCAACTCTTAGGATGCAAGCTGCAGTTATGACATCTGTATTATCTCAATGTTTCTTTTTTGACCTTTCTATCATTTGGAAGCTGTGTAATGAATCAGTGAAGTGATTACGTTAAAGACATTTATAAAGTGGAATGGGTCACTTTGAAGCCCATTTCTTATCAGATTGGCTTAATGACCTGCAGTGGAGAATAAGAGAGCTAATTCTGAAGCTATTTTGGATTTGCCCAGCAAGCATATATCAAAGGAATCTGCTTCTATCCCACAGAATGGTAATTCATTCTCTGTGGTCATTGGGACACACCCTTGAGACATCTACAGCTAACAATCAAAGTCCACTGGCTTTAGTTACGTTTTTAAAAATTTACTTACACCATTTAAAAATACTCCTCCTGCACTGCAAGTAATGCACAGAGTCTCACCATCGTGAGGTTTCACCAGCACATAACAAATTTCCCCACGAATTTGTCTCCACGGTGGGGCTCGACATCCATTTGAAAATTCATAATCTGAAACCAATCATCAAGCAATTAACAGGAGTTCCTTAACCTAGAGTTTGGTAAAAAGTGTTGGCTTCCACAAAATAAATATTGTGGAAATTTTAAGCTTTCCCCTTCTTAAACCTTCTCTTGTAATGTAGACATTGAAAGCATTTTGCAAATGTAATTATGAAAATGTAAATAACATAAAATGAGCCTGAGAAAACATCAAACCTGAGGTATATTCAATAGATTCCAAGACTGTTTGGTTTCCTTTTCCTGAGAAACGTTTGAGCAGTTCTATATCCTTCTTCACCGTCATGGGACTTAAACTTATTTCTCTGAAATAAATGTTTAAAATGTCAGCTTAAATACTTTAAACAGAATCTAGGAAACACATGAACACATTTCATTGTATCAGGAGAAATATCTTTTTTGTAATTAAAATTGCAGTTAATTTTAGCCGTGCTATAATTTTATAACAGCACTGTCAACACATCAAGTAATTAGTGATTTATGTTTAATGCAACATTAAACGTACTCCATTAAATATTCACTTTATTTCATGCTGATAATATTCTAACACTAAAAATATTAGAAAATGAACATGCTTTGGACTATACAAACTCTACATGATATCTGCATTATAATTTAATAATTTGTGTAATAGTCTTGAGAGCATTTGAAAATAACAAGACCACCTAATGTCTTCAGAATTGCATGAAACCCCACCAGAATGTTTTCGTGATGTCACCTGCAATTTTTAATTTTTAGAACTGGAATAAATGAATCCCAGGAAAATTGTTTGTTCCAATAAAATGTAAAGTTAAATCCATAGCAATAACTTCCATACTTTACTTTTCTTGTGTCTTTTTTTCTAAAACTCTGAAAGCAACTTTGTAACTAATTTTTAAAGGTTCCTTTTTAATTTTTTAATTTTAATTGTAATATTTTATTATTTATTTAACTATCTATTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGTGCAATCTTGGCTCAATACAATAGAGGTTCCTTTTTGAAAAAGACTCACAATGAAATATGTTTTAGAGAATGATTGAGGAGGTGCAGATCCAATTGCTTAAGCAGCATAGCAATCTTCATCTTAATTTCACTTTCAGGATCATCATCTCTGGTAATTTTGCCAAGAATATTTAATGCAATTGAGTTTTCTTTCATTGTATTATAATCAGAGCCCAGGATTTTTACTATGGGGTCTCTGTTAGCTGCCAAAAAAAAAAAAAGGAGACAAATAAAAATTATCCACTTGTCTTCTAGTACAACAAACATTAAGACTAATAAATCCTTCAAAGTCCATTCAGACGTGTTTCTTTCATTAAGCTTTTTCTAAACGACCCAATTAGAATTCATCTCTACGTCTGAGATTCCATTGCTTTTAGGAACTTTCTTCTACTTCACGAGATGCTCTAGTTTGTATTGTAACATCATCTATATATCTCCCTAATAGCACAAAGACCAAGACAGTCATTCATTCTTTCTTTTTTAATTGGCCGTGGGGCATTGTTCAGAATGCACATTCAATTAATACATTCAGAATTTATTTGAAGATGGAGAAATAGTGATCTTCTTAGAAGAATCATCACTAGAACTATATGTGCATGTGTGTATGTGTGTGTAGCAGTGCTGGGTATTTATAAAGGCTTTCTTTCCAAAATAGCATGCTTTCCTAAGCCTACAGACCCAGTAGCACTCTTTTGCAAGTATTCAAACAGCTTAATATTTGCAATGCCATATGATCTTAGAGTTGGAAAGCACATCTAGCCATATACATAATATATACATAATTTAATTATATATATATTAAAATTATAGTGAAAAACAAATACCAATTCATTATCAAGGCTGATACAGATGTGAAAGTTGAACCTAGAGATGTTGAAAACAGAATTTGGTTAATGTCAAAAACCAATATGGTTGAAAATGAAGGAGAAAGTGGAAAACCCTTGTTTAGAATGGAGAAATTTGAGAAAGATGAAAATATGTATGCATTGAGATGGGGGTGGAGAGGAAGGCCTATGAGACTAATTCAGAAAGCTTAACTTAAAGGAAATGAAGAAAAGTATAGTGAAGGCATTAACATTCCCATGTGGTCATGGGATATGCCAAGGCCTTAAGGCTGAGAAAAGGACTTCACTGGGGGAGAGGAGAGCAGCGAAAAGGAGACAAAGGAATCAACCATTTATTGAGCATCTCAACTTAACAACCTTATGACTGTCATCACACAGAGATTTACAAAAAGAGCAGGCAGATTCTGAGGAATGGCATAAACCTGACTACCAAATTGCCATGTACCATGCAACTTGGACCTGAAACTAAGGGTTATACCAAAATTCTTGCAGAAATGGCAAAATGTAGCAAAGGATAAGTATTTAGCAAATGGATAAGTATTCAGCTATATAGAAATCTACATATTATGTCTACCAATTGAGTTGAATTGAATGAATAATCCTTCATCTATTAACTACCTCCTTGAATTCAGCTTTACTCTTCAAGACTTGATACCCTCGCCTAATAAGGAGTAATAGGCAAGGCATAAAAAGAGGTTGCCATCCTGAGGTTAGCATCTAAAAAATAAAAGTAAAAAAAAGACCATCTTCCCATCTCACACAGAAATAGGCAGAATTCAAATACCTTGTGCCAGAAACCCATTGGTCACATAATTCCAATAAAGCAGGACGCATACATTATCACCTATGATTAGGTACTTCTACTCATAAGAAACATTTACCACACAATTATAGCAGGCAACCACATTCATTTTTTGCATGTTAGATGATTAGATGATAGTGTGAACATCACATATTTTTAAGAAGAAGAAAAATATTTGCCACAAAGTTGAATGACTGTAACTATTCACAGAAGGCTGTGAAGTCCACAGTGGAATATGGCTGAGAAAAGTGGAAAGGGAGACTATTAAAGGCTGTCTCTGCTAAAGAAAGAGCCTACATTCATTTTAAAGGAAATAGATTGTCATTCAATCTATTCCTTGGCAGTATGCCGAGAGAGAGTGGATTCAGAGGCCAGCCCTTGTCATCTGTCTTCTCTATTGACACTGACCTAACAGGCTACAGCCCCCTGTGCTTTCCAGAAGCTGAGAAGGTTCTCTTTCAAACCACATGCTAAAATCAGAAACCTAGAAACTTACCAGTGGTAAGGTAGCAGGCTTTTCATTTTAAAGCAGAAATTTGATAGGAGCATAATATTGCAGCCAAGGAAAATTAATAACATTTTCATGAAGTTGTACATTTGACTTTTTN | benign | 159,017 |
Does the variant on chromosome 10 at location 28535735 affecting gene WAC (WW domain containing adaptor with coiled-coil) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic | TATCTGGAGCTGGCCGGGCCGCCATTTTTGTTGTTAACCCTGATCCGGATCGGGTTGGGGAGGAGGAGCGGCCGCGCGGGCGGGCGGGCGGGAACGCAGTGTGGCGGGGAGCGGGGGCCCGGCTTCGCGGCATTTCGCCCTCTCCGGCCCTTCCGGAGGCTCCGGGTTTGTGCCGTGTGCGTGCGGGGCTCGGCGCTGGGGCGCTCGGTAGGTCTCCCGCGGGGAGGGGCGGCGGGGGCCCCGTTTTCTTCCTCCCCGGCCCCCCACCCGCGCCGTGTCTTATGTCGCTGCCTTCTCTTCCTGTTTTTCAGCTGTCACGACCGGAGGGGGGACTCGCAGCCTTACCAGGTACCAGCCGAGGCCGGGGTGGAGGGATTGGAAGGGGCCGGAGGGGGAAGGGAGGGACTGCTACTCGAGCGCAGGCCTCAGAAGTCGATACAGGCCCTTCGGTGCAACACATCTGAAACTAGCACCGCGGATCCCCTTAAAATTCCAGGTTTGGTTCCTTTAGCGCTCTCCAGCAAGGTTTAGTGACTTATTTTGACAGGTGACTGGAGGGAGTTCGCTGATTTAGGAAAAAAGAATCATTTGCAGCCAGAAAGACCTGACTCGATTATTTGATTATTTGCGAGTGAAGGAATCGATGGGATGAGATGATAGGTGACTTACGAGGCTTATTTATTTATTTATTGTGTTGGGGGAACTGAAAAGTTAATGTAAAGGTATTAAAATTAAGTGAAGAACTTGGGTAAATAGCTAAATGACTTACAACTTTCAAGTCGGTTATAAAGTACTACCCTTTCCCCTTTTAATATTTTTGGTATACTTAATTGCCTTACAAGTAAAAGATATGTGTGCTTTTGTTTCTGTAAGAATTGAGGTCTTTGGGTACTTGGATAATCATTCTGATGTAGGTGGTTCTAGGTAGGTGGGTTCCTTTTTGTTACTGCAGTCATTGTGTGTGAAGTTCTAAGGATTATGATGAAAGTGGCCCCAATTTTCAGGAGGGAAACCTCATAATGATTGTTAACCATCAGATGACTGCAGAAAACACTTTCTACATCTTAAAGGACTAGAGAGCAGGTTTCTAACCTGATGGTTGTGTTATACAGCTGAATTTGAAAACACTGTCTTCTGATATGTAAAACATTGGATATGTCAAAAATTAAACTTTACTGAATCTGTCCTCCAAAGCATAGCTGATTACACATTGCAACAGATTAGTACATCATGATTGTCTTAAGATATGTGTTAGAATAAAGCTAAACGATTATTTTGAGCGCATTATGCTTAGTTAGAAATAGTACTCACATTAGTTTATTTTGGTTAGTATTTTTATACCTTAAAATTGTTTCCCACACCTGGGAGAGTAAGGAAGTTAGGTCTGAAATGCTTTATTTGAATCAAAGAATTGGAGAAACTGGTGTGTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGTTTGCAAAAATATGCATGTGCTTATTTATACATGTGTTTGTGTATATCAGCTGTAGAGCAGAAATTGATTATAGTAGTACTGAATTTCTAGTTTTCTTTTGACTATCAAAAAATGATTCTAAATATTCTCAGCCAAATTTTTTTATTTTTTGCAGAATCAGTGTGCAAGGTGGTTTATAAGATAATGGAGTGGGTTTTTTTTGTGTTTAGTGTGATTTGTTATCAGGAGTCTTATTGTAACGCTTAAGCATTAGGTTTTTTGTCTGAGAAACTTTAAAGAGTAAAGCAGAATTGAAAGTGGAAATTTTAATTTTGTAAGTTCATAAAATTTAATGATAATACACCAAAGTTTATGTTTAAATTAGGGAGTTTAAGGTTTCAATTCTTTCTCTCTTTTTTTGGGGGGGTGATGTTTTACAGGCACTTAAGTATTCATCGAAGAGTCACCCCAGTAGCGGTGATCACAGACATGAAAAGATGCGAGACGCCGGAGATCCTTCACCACCAAATAAAATGTTGCGGAGATCTGATAGTCCTGAAAACAAATACAGTGACAGCACAGGTCACAGTAAGGCCAAAAATGTGCATACTCACAGAGTTAGAGAGAGGGATGGTGGTGAGTATCTTTCTTGTTGAAACTTTGACATACAGTTTTAACAATAGCTCTATATAAAAGGCGGCAGTAGTATTTCTAGCTTGAAGAAGTTACTGTTCAGTTATGTCATTAAAATATTTTAATCCTATCATTTTTTTTTTACTCTGAACAAGTTACTGTAGAAACAAGATGCTGATGTGAGCATCTAAAAAGTGGACTCTTAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCAGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGTTGGGCATGGTGGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTGCCAGCTCTTCAGGAAGCTAAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGTTGGTGGAGGTTGCAGTCAGCCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGCTAGAGTGAGACTCCATTAAAAAAAAAAAAAAAGCGGACTTTAGTGTTTAATAATAAGGGAATGCATTTATGAATATAGTTTAAAACATGCTTTCTTAAGGATGGGAAAAATGCAGGACTTTTTTCCAAGAAAGGAACTTTGACCTTTTAAAGATTTCAGTTTGAGATCCTTATTGTTGCTTCAGTTTGTTACTTTTTAAGGTGTTCAAATCTGTTTTCTAATTACAATGATAAACTATGAATTTAAAAACTCATTATGTTTTTTCAGGATAGTTCCCAGATTTAAAAAATTATTTATGACTTAGAAAATACATTCTTGCTTTTTGTTGTAAACATTTTCAGTATTCTCCAGTTTTGGTGATGTGATTTTTATACCTGGTTCATTGAAATATTCTTTTTAAAAGTTAGTCTGATTTCTTTTGCACAGTCCTGTACCTTCAATTATAAGTTTGCCTCAAGCTCTTTGTGGTAGGAGTCTGAGAATAAGTAAACAAAACCAATTCTCAGTAACTATTTTCAGACTTAATTTGCCCGAATTACATTTCATGTCAAAAGCATGCATTAAGGAACAAAGCAATTTCAGTAAAGACACCTATATTCTCTCCTACATGTTGCTTAAGTAGATAACATATCTTAAGCAGATTTACAATATTAAAAGCTTCCAAGGAAACTCAGTAAAGTACCATGTGACTTTTTGCCCCTATTGGCAGCTAGTTCTTCAATACTTGGCTTACTTTAAAAAAAATACCTTGCATCTTGCCCCTTTTGTCCACCTAGGATAGAAATCAGCTTTATTCAGTGTGATCATATACTGAGAAACATTGGCTTCCTCTACATAATTACTGGTTTGAGAAAATACAGTCAGAAGATTGCACTGGGATTGAATAATTTGGATGAGAAGAAAGTAGTTCTCTATTGAATGTAGTTATAGCTTAGTGCTATTTATGCAGATAAACCACATTTTTGTAACAGTAGTAGCAGGTGTATTTGATTATTAAAGTGTTACAAGTTATTGGGTTGCAAAATTAAGCTTTTAGAGTTATCAGTTTTGTGGGTAAGTTTTCCATAGTATTATGTAAAGCCTGAGATGGTACTCTCTATCAACCACTCTTCTATAGTGGATTTCATTTCTAATGTTAGCTCTTGGAGAGCAGGTACTGGTTGTACTATACTGTATTTATTTTGAAAAATTTGGTGATTGTAACAAAATAGGATATGGCACCTCATCTTCTTACAAATAGGCTCTTATTTTAGTGACTATGATCCAGTTTATCCCCAAATGCAAGAAGTCAGTTTTTCAGTTATAAATGCTTTCAATCATTTCCAGCAAACCTTGCTCAGCCAATTCTTTTACAGGTGAAGTAATCCCAAGAACATTCTGTTGCTTATTCATTCAACAAACCTGGGGCATCTACTGTGTGCCAACATTTGTGTGATACTCCTGGGAGTCAAGATGTGATCCTGGCCTTGAAGCTATTCTTAAATGCTTTGACTCTTGAGAGCTAGTGGTGTTTTAGCCACTTACTTTTTCTGTACCCATTTTTTCTTCACTTTG | 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| pathogenic | 159,033 |
Clinical significance of chromosome 10, position 28535741, gene WAC (WW domain containing adaptor with coiled-coil): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['DeSanto-Shinawi_syndrome_due_to_WAC_point_mutation', 'Inborn_genetic_diseases'] | GAGCTGGCCGGGCCGCCATTTTTGTTGTTAACCCTGATCCGGATCGGGTTGGGGAGGAGGAGCGGCCGCGCGGGCGGGCGGGCGGGAACGCAGTGTGGCGGGGAGCGGGGGCCCGGCTTCGCGGCATTTCGCCCTCTCCGGCCCTTCCGGAGGCTCCGGGTTTGTGCCGTGTGCGTGCGGGGCTCGGCGCTGGGGCGCTCGGTAGGTCTCCCGCGGGGAGGGGCGGCGGGGGCCCCGTTTTCTTCCTCCCCGGCCCCCCACCCGCGCCGTGTCTTATGTCGCTGCCTTCTCTTCCTGTTTTTCAGCTGTCACGACCGGAGGGGGGACTCGCAGCCTTACCAGGTACCAGCCGAGGCCGGGGTGGAGGGATTGGAAGGGGCCGGAGGGGGAAGGGAGGGACTGCTACTCGAGCGCAGGCCTCAGAAGTCGATACAGGCCCTTCGGTGCAACACATCTGAAACTAGCACCGCGGATCCCCTTAAAATTCCAGGTTTGGTTCCTTTAGCGCTCTCCAGCAAGGTTTAGTGACTTATTTTGACAGGTGACTGGAGGGAGTTCGCTGATTTAGGAAAAAAGAATCATTTGCAGCCAGAAAGACCTGACTCGATTATTTGATTATTTGCGAGTGAAGGAATCGATGGGATGAGATGATAGGTGACTTACGAGGCTTATTTATTTATTTATTGTGTTGGGGGAACTGAAAAGTTAATGTAAAGGTATTAAAATTAAGTGAAGAACTTGGGTAAATAGCTAAATGACTTACAACTTTCAAGTCGGTTATAAAGTACTACCCTTTCCCCTTTTAATATTTTTGGTATACTTAATTGCCTTACAAGTAAAAGATATGTGTGCTTTTGTTTCTGTAAGAATTGAGGTCTTTGGGTACTTGGATAATCATTCTGATGTAGGTGGTTCTAGGTAGGTGGGTTCCTTTTTGTTACTGCAGTCATTGTGTGTGAAGTTCTAAGGATTATGATGAAAGTGGCCCCAATTTTCAGGAGGGAAACCTCATAATGATTGTTAACCATCAGATGACTGCAGAAAACACTTTCTACATCTTAAAGGACTAGAGAGCAGGTTTCTAACCTGATGGTTGTGTTATACAGCTGAATTTGAAAACACTGTCTTCTGATATGTAAAACATTGGATATGTCAAAAATTAAACTTTACTGAATCTGTCCTCCAAAGCATAGCTGATTACACATTGCAACAGATTAGTACATCATGATTGTCTTAAGATATGTGTTAGAATAAAGCTAAACGATTATTTTGAGCGCATTATGCTTAGTTAGAAATAGTACTCACATTAGTTTATTTTGGTTAGTATTTTTATACCTTAAAATTGTTTCCCACACCTGGGAGAGTAAGGAAGTTAGGTCTGAAATGCTTTATTTGAATCAAAGAATTGGAGAAACTGGTGTGTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGGTTTGCAAAAATATGCATGTGCTTATTTATACATGTGTTTGTGTATATCAGCTGTAGAGCAGAAATTGATTATAGTAGTACTGAATTTCTAGTTTTCTTTTGACTATCAAAAAATGATTCTAAATATTCTCAGCCAAATTTTTTTATTTTTTGCAGAATCAGTGTGCAAGGTGGTTTATAAGATAATGGAGTGGGTTTTTTTTGTGTTTAGTGTGATTTGTTATCAGGAGTCTTATTGTAACGCTTAAGCATTAGGTTTTTTGTCTGAGAAACTTTAAAGAGTAAAGCAGAATTGAAAGTGGAAATTTTAATTTTGTAAGTTCATAAAATTTAATGATAATACACCAAAGTTTATGTTTAAATTAGGGAGTTTAAGGTTTCAATTCTTTCTCTCTTTTTTTGGGGGGGTGATGTTTTACAGGCACTTAAGTATTCATCGAAGAGTCACCCCAGTAGCGGTGATCACAGACATGAAAAGATGCGAGACGCCGGAGATCCTTCACCACCAAATAAAATGTTGCGGAGATCTGATAGTCCTGAAAACAAATACAGTGACAGCACAGGTCACAGTAAGGCCAAAAATGTGCATACTCACAGAGTTAGAGAGAGGGATGGTGGTGAGTATCTTTCTTGTTGAAACTTTGACATACAGTTTTAACAATAGCTCTATATAAAAGGCGGCAGTAGTATTTCTAGCTTGAAGAAGTTACTGTTCAGTTATGTCATTAAAATATTTTAATCCTATCATTTTTTTTTTACTCTGAACAAGTTACTGTAGAAACAAGATGCTGATGTGAGCATCTAAAAAGTGGACTCTTAAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCTCAGCACTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAGCAGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAGTTAGTTGGGCATGGTGGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTGCCAGCTCTTCAGGAAGCTAAGGTAGGAGAATCACTTGAACCTGGTTGGTGGAGGTTGCAGTCAGCCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGCTAGAGTGAGACTCCATTAAAAAAAAAAAAAAAGCGGACTTTAGTGTTTAATAATAAGGGAATGCATTTATGAATATAGTTTAAAACATGCTTTCTTAAGGATGGGAAAAATGCAGGACTTTTTTCCAAGAAAGGAACTTTGACCTTTTAAAGATTTCAGTTTGAGATCCTTATTGTTGCTTCAGTTTGTTACTTTTTAAGGTGTTCAAATCTGTTTTCTAATTACAATGATAAACTATGAATTTAAAAACTCATTATGTTTTTTCAGGATAGTTCCCAGATTTAAAAAATTATTTATGACTTAGAAAATACATTCTTGCTTTTTGTTGTAAACATTTTCAGTATTCTCCAGTTTTGGTGATGTGATTTTTATACCTGGTTCATTGAAATATTCTTTTTAAAAGTTAGTCTGATTTCTTTTGCACAGTCCTGTACCTTCAATTATAAGTTTGCCTCAAGCTCTTTGTGGTAGGAGTCTGAGAATAAGTAAACAAAACCAATTCTCAGTAACTATTTTCAGACTTAATTTGCCCGAATTACATTTCATGTCAAAAGCATGCATTAAGGAACAAAGCAATTTCAGTAAAGACACCTATATTCTCTCCTACATGTTGCTTAAGTAGATAACATATCTTAAGCAGATTTACAATATTAAAAGCTTCCAAGGAAACTCAGTAAAGTACCATGTGACTTTTTGCCCCTATTGGCAGCTAGTTCTTCAATACTTGGCTTACTTTAAAAAAAATACCTTGCATCTTGCCCCTTTTGTCCACCTAGGATAGAAATCAGCTTTATTCAGTGTGATCATATACTGAGAAACATTGGCTTCCTCTACATAATTACTGGTTTGAGAAAATACAGTCAGAAGATTGCACTGGGATTGAATAATTTGGATGAGAAGAAAGTAGTTCTCTATTGAATGTAGTTATAGCTTAGTGCTATTTATGCAGATAAACCACATTTTTGTAACAGTAGTAGCAGGTGTATTTGATTATTAAAGTGTTACAAGTTATTGGGTTGCAAAATTAAGCTTTTAGAGTTATCAGTTTTGTGGGTAAGTTTTCCATAGTATTATGTAAAGCCTGAGATGGTACTCTCTATCAACCACTCTTCTATAGTGGATTTCATTTCTAATGTTAGCTCTTGGAGAGCAGGTACTGGTTGTACTATACTGTATTTATTTTGAAAAATTTGGTGATTGTAACAAAATAGGATATGGCACCTCATCTTCTTACAAATAGGCTCTTATTTTAGTGACTATGATCCAGTTTATCCCCAAATGCAAGAAGTCAGTTTTTCAGTTATAAATGCTTTCAATCATTTCCAGCAAACCTTGCTCAGCCAATTCTTTTACAGGTGAAGTAATCCCAAGAACATTCTGTTGCTTATTCATTCAACAAACCTGGGGCATCTACTGTGTGCCAACATTTGTGTGATACTCCTGGGAGTCAAGATGTGATCCTGGCCTTGAAGCTATTCTTAAATGCTTTGACTCTTGAGAGCTAGTGGTGTTTTAGCCACTTACTTTTTCTGTACCCATTTTTTCTTCACTTTGATTTTT 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| pathogenic | 159,034 |
Does the variant impacting WAC (WW domain containing adaptor with coiled-coil) on chromosome 10, position 28583432, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['DeSanto-Shinawi_syndrome_due_to_WAC_point_mutation'] | TCAGTGAGCACCTCTTTCACCTCTTTATCAGTTAGGGTTGTGAGATCCCTCTGGAAGTCTAGATTCCCACATGTCTGTCAAGGGCCAGCTGTGCCAGAAAGCCTTTCTAAAGATAGCAGTCTCTGGGCTTCTGTTAACTTTTCCTGTATACTCAGCCTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTCTCAGCTCACTGCAACCTCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATGCTCATGCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCACGTCCAGCTAACTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGACCTCGGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTCAGCTTATTTTTGACTGATTTCTTCTTGATTCTGTTCATTCATAGAGCATTTATTGAGGATTTATTTCTTGCTTCCTGTTATTTAAAAGGGGGTTTAGGGTATTCTATCTATATAAGTAGAATACTGTACAGCAAGATGAAATCAAAATAAGTAGAAGAACCCATCAGACTTCTTAGGAAATATCCTCTATCATACCACCTACGTTGTTCTTAAGTAACCATTGTACTTAGGTAATTCTCTTTGATCTTTTGTGACATCACTAGCTTTCTTGAGTCTTTGAATCTGCATGTAGTTTCCATTATAAGCAGACCCTTATCTGAGGGTAAATCTTGGCCATTGCCTTTTTTCCTGTCATACTCTTACTTCGTCCATGAACTTTTTTAGTGCCTGCTGCTTACATGCAAAGCAGTTAGTCACCTCTCCTACCTTTGACTTCTAATAGAAAAGACTTCCAAATCCACATCTACTTAACACCTTTTCTTCTGAATTCCTAGTTCTGTATTAATCGGACCATTTTCACTTGGATATCTAAAACCTTATAGTCATCATCTGTCTCAGTTCACCTTTCCTCTTACCATTTAGTTGTTTCTATTGATTGAAATAATATTCCTAACTCATTTCTGCTTTTATCCACCCTGGTTCTAACTGATAATTCCTGGACCACTGGAGCATTTAAATTGCTCTTTGCACTTCTAGTTTTTGTTCATAATAGTGTAGCCTCCATGCCACTCCTAGATCACTTACTAAAAAAAATACCAGTTGGATTATGTTACTTTGTTGCTGAAAAATCTAGAATTAAGGAATGATATTGAAATACTAACATTAGACTTCTGTGGTGAACCTTTTTGTGTCATTCATCAAAGTGTTTTTGCAAGTCTGGATTTTTATACCCTGCTTTTTCTTAAAGCAAGAGAAACTTTTTTCTGTGGTCACTGACATATACAGATTTTCATAAAACTTGAGTTACTCTTAAGCAATTTTTAGATAGAGTTGGACCTGTTAGGAAAAGAGTCTTGATGTCATCTTTATCATCTTATAAGTGAGCACCTTCCCTGAGACTCTTTAACTTCTTGAAAAAAGTTGATGCTGTTTTATTTGAAAAATCGTCAAGACTATTAAAAGGCAAATAGGGGAAACTGTTAAGAAATTGAAATACAGTTGCAAAAACATACTGATAACAGTGACTTTTAGTTCTGTATCATTTGAGTTCTTGTGCCTTTTTTCTGTGCACATTGTACTTCTATTTTTGTCCAGTAAAACTTTAAGAAAACCCAGAAGTTGCTACAAATGATAAAGATAAGGTTTTGTTTCTCTCAAAAAGGTTGTTATATGCTGCTGTTCCAGGACATATCAGGATGACAACTATGTATAATATTTAAAGCCACATCTTTAGTAGGTTCACAGATACTTTATATACTATAAAAAGTATGACTGTGTATATATTCCTAATGCTTATGTAAGATGTTCGTTTAGAGATATAAAATAATATCTAGTATGATAGAAAACAGTTTAGATTAAACATGAAATACAGTTTACTTGTAATTCACTTTGTTCTTTATTTTTTTAAGGGACCAGTTACTCTCCACAAGAAAATTCACACAACCACAGTGCTCTTCATAGTTCAAATTCACATTCTTCTAATCCAAGCAATAACCCAAGCAAAACTTCAGATGCAGTAAGTATTATAAACATGTCCAATATGGTTTCTTTGGAATTTTTTGCAAAAAAAAAAAAAAAATACAACCCATGGCAAGTCTTGTAAAATCTAATGTCTTTTTTTTTAAAAATGTTTCAATCACAGTCTTAATGTGTTTATTTGATATTATTATTATCCTATTTTAAACCAATGAGCCAAGCTTATTAATGGAACTGAAGAGTTGTCAGAAGATAGTATCTTTGGTATTACTTAATTAGGATTCCTGTACAAAGCAATGTTTTTCTGTTGTGATATCTGAGATAAAAAGAACTTCAGGCTGAAACTTCTTTAAAGTGGTCTAAGTTAAGCTTACTTTCTTTCCATAGTGTATAAACTCCTTATAGGATACATTTATTATCTACTGTGTCTTACACACTCTCCCAGACGCTAGGGATATACAGTTACCTGTCCACAAGGGTGTGAAACCCAGTGAGGGATTTTAAATATTTTCAGAAGTTTAGTTTAATGAAATAAGTTATTTATTTTGAATTTTAAGTCATAGGTTTAAATGAAATTTTTAATTCAGCAAAAAATTAATAAGGTTTTAATTCACCAGGCATATGCTAAGCTGCATATATATGGAATGTGGCCCATCTTAAAGGAATTCTGGGACCTGTGGTAGAGACAGAAAAGTAAACAAATAGTGCCTGTTAAAGTTGCTTTGGAGGGTGCTCAACACAGGACTCCCAGCTTGGGTGAGGAAGATAGTAAAGTATAACTAATGCTTCCCAACAGGCTGACTAAAACTTGGGCAGTAAAAGAGCTCTGGACTTCATAGCATACAAAGGAATAGAGCTTGCAACGATGTAGAAGTGTAAAATAGTGTAGCACGGTTAGAGAACTGCCAGAATTTTGACAGTGTGGAAAAATGGCAGGAGCTAAAGTTACAGAGGTAAGTGGGAGGCATATCATAAGAAGCTCTATGTCATGCCAAGGAATATTAATTATACATATATAAGGCAGTGGAGAGGTATTGAAGGATATAATCAGTAAAATAACATCATATTTGCAATTTAAAAAATTATCTCGGGTAGCAGTGTGGAAATATAGGAAAGAATGAACAATGAGAAGGCTGACAAAGGTGTAGGTTGAGTCCAACTGATTTTGCTTTGAGTATTTGAGTGATCATCATGTCTTAATTGACGTTGAAAGACCTTCAGATTTTATTTTTGTTTCTTGTTGAAGCAGTGTGGATAGTACATTTCCATAGAAAATTGAGACATTAGGATAATATTTGGATAAAAATAGATAGTATTAGTGTCCATTTAGAAAATTATACTATTGGCCAGGCACGGTGGCTCGCTCCTGTAATCCTAGCACTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGCCAAGATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAGATACAAAAGTTATCCTGGCATGGTGGCAAGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTACTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACCCCATTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAGAAAAGAAAATCATGTTAATTGTTTTAACACAGAATTTAATATATGGGATTGGTTAAGCAGATACTGAAAAAAAACAAAGGAACCCTCAGGTAACACATACAGTAATCACCACTCAAGGCTATTGAACAACCGGATGAATTTGGGGTTTTAGAACCCAGTAGCATAGAGGAGGAGCCCCACAGAGCTGGTAGTAATACCTCTGAGGGTATGGTGAAGCTAGTTCTAGTGGTGGGATGGTAGCCGAGAGCTGGTAACAACGGCGGCTGCTCCTTTCTCCTGCCTTTCATTCGTCTAATGCTTCTAAGAGGAAGGAAGCCATCTGGCTAAATAGAGAGTAATTTGCACTGTCCCAGCTCTAGCATCACAGAGCGGACTATCAAAGGGTGGGACTGGGACTGAGAAAACAG 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| pathogenic | 159,036 |
A genetic variant on chromosome 10, position 28595788, affects the gene WAC (WW domain containing adaptor with coiled-coil). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause? | pathogenic; ['DeSanto-Shinawi_syndrome_due_to_WAC_point_mutation'] | AAAATAAAATATTTTATCAAATGTTAATATTCTCCACAACTTGATACTGAAAATTATATGGATAAAATTTTTAATTTGCGTTTAACTGCTACTAATTTTTATTTTTGCAAACCTGTGCTTTATATGTTGATGGCTCTATGTTTAGAGAAACCTTACTTAGGGTTTCTCAACAGAAGCACTAATGACACTTTGGGTGAAGTAATTGTTATGGAAGGCTTTCCTGTTTTGTAGGTTGTTGAGCACCATAACTGGCCTCTCCTCACTAGATGCCAGTAGCATACCTCCCCTCTCTCCAGTCAGGACAAGCAAAGCACCACCCTCTGGGAGGGTGACAAACAGGCACTGCTTTAACTGTGTTTATCTAGAGTTGTAAGTATAGAAAGCTGTTACAGCTATAGCGTCCCCTGTTCCTGTAATGCTGCTGCCCTTTTTGTTTTTTTAATTCAAAAATGTTAGAAGTATCATCCTTAATTTTCATTGGAGTACATACGCTTGATACATTTTGACTAGCGATATAGAACTGAAAGGAAGTTTTCTTGGTTGAGGAAATAAAAATTGTATACAGGGTTGGGCATGATATTATTCCTGCTATGTCTGTCTCTAAAGGTTTCTGTCTTAGTTGTACCTCATTGCAGGTAGAAACTGTAGAATAAAACTTTTTAAATTTTATGTTCATGCAAGTTGATAGCTTACTTATATATTACTATCATACAACAGATGTTTGTATTCTGTTCATTTTTGTAGATTTTTATATTGTATCATTTATAACACGGAATTTTATGTAGTAAGTCATTGTCAGAAGACCTCGTGCTTTGATGTGATTGACTTTTTGGGTGGTATTCCGGTACCTTTTGTTGTGGTGTACCATGTAGTGGTTGTGTACTGACAGCTTTGAAACTGACTTCTAGTTTGAATGTTCCTCCTTCGTTGTTTTGTCTTGGTCTTTACAATTGGAGGAGCTGTGAATTGAAAAAAACTATACAATAATCAACAGAGAGGGCATCCTTTAGTAAAATTATTGTACATCACATGCTTGGATTTTAGGTCGTTTCTCTCCTTGGAGGTTATTTTAATTCTTTAGTTATTGTTGGGAATATTGTAATTTAGATTGGACACTTTGAATGAACTTCAACATGATAGTTGAAATTTTCGTTCTTTTTGTACTGTTTTGTGGAATCATGGTGTTAGAATTTAAATTGATAGATTTTGAACTGTTTTCAGTATTTCTGAGCTTAAAGTATTTTTGTGGCTTTAAATTGAAAGAGGATTTGTTTTTAATACACCTAGTGATAAGTAGATTGTTCTGACTATGCTGCGGGTGTTGGACTTCTATTTTCAGATAGCATTATGCATCATGATTTTATTAACTCTCTGGTATTTGTAACATTAAAAATACTACAGATTGGTTTACTTACTGTGTTCACAGTTCATCATAACTTCAGTCATCTTAAAATGATTTCATTTAAGCCTTCTTATAAACTGCTTTAGAGGCAACTAATTGTAGCTTAGTATTCAGAAAGACCAGGCTAATAAAGCCTAATATTCCTTTGCAGTTGAACCACTGTGAATAATTCAGTTATTAAAATCTGTGACCTGTAGTGTAAAAGAACGAAGCATTTACTTTTTCTGCCTTTAAAACATTTTTTAAAATTTTATAAGATATTATAACTCCATATGTTGATTTTTTTTTTTTGTGTTTTGTTTGAACTACAGTGTGATTCTAAGGAATCCTTAAAAAATGTGTAGCACCCTTGAAATATGAGTATAGATGAATATTTATAGTTGAGCAAAAACTCCTCCTCTTCCAGTATTGCATATTTACATGCTAGTGGTAAAACTGCAGACACTAACTGGGTTTGCAGTTTTATAAAAGAATATGTAAGTACAAGTATGTTGCTAAATTAGCTGATGTTAAAGGTAGGATTCTAATGTAATCTTTTTTCTTCCCCCTTCTGTCATTCCAACATCTGTTTTTTCGAACTGTGAACTAAAGTGGAAGACAAGCATTCCAGTGATGCCAGTAGTTTGCTCCCACAGAATATTTTGTCTCAAACAAGCAGACACAATGACAGAGACTACAGACTGCCAAGAGCAGAGACTCACAGTAGTTCTACGCCAGTACAGCACCCCATCAAACCAGTGGTTCATCCAACTGCTACCCCAAGCACTGTTCCTTCTAGTCCATTTACGCTACAGTCTGATCACCAGCCAAAGAAATCATTTGATGCTAATGGAGCATCTACTTTATCAAAACTGCCTACACCCACATCTTCTGTCCCTGCACAGAAAACAGAAAGAAAAGGTATGCCATTATTACTAGATGCTGCACGTTGAACTATAGTTTCTAAGTTTCTTCTAAGTTTCTTATATATTACATTATTTCCTTTGGCTCTGAATTATAAATTTTTAAAAAAGTCTTTTAGAATGTTTCTGTGTAGAGTTAGGTGTAGAGTTAGCAATATTTAGCTTTTTTCTTTAATTTATAATTATCCAGCCTCAGAACTGTTTCTTGCCTCTGAATTTTAAGTCAAGTGCTTAATTTATAACAATAATGGTTTAAGTAATTTGTTAAAGTCAAGTAACTGTCTCTTCAATTTTCTGTTTTTGTGATCATTGTCTTGACAGTTTAGTTTATAAATCGTCTCAGTTTTCTCTTAATACTTAATATAAATAGAGGTATTTTAAAACTAATGTCTGTATAACATTTCATTATTGGTTTCAGTTTGTGATTAGAAAATTAAGTTGTGGGCCATAAGATAAGGCGTGTTAATGTCTGAATTGGACCTTAAGTCTGAAGAGTGGAAGTTAAACGTTGCAACCCAAATTGCGTTTATCCAACTCAGTGTCAATAATCATAGCATGTTTAAAAAGTTACAGAAAAATTTAAGAACAACTACTTGGAAGGTGTGACACAACATAAGCAGTGTGATAAAATTTGCATAGACCATTCACAATCTGAAACTTGTACTTCATAGTATGTTTTAAGAATCTAAGGAAATTAAAATGTAGTAAATAAATTGTCACAGGTAGATCCATTAGCAGACCATTAGTAAGTGTTGATGCGCTTTTAAATGTGCTGTGGGTTTAGGAGAGGCTTGATACATTAATTCACATTGATTCAATTTGTTGACAAAAGGGCTCAAATAGTTGGATTTCTTTTGTTTCTGATTTCCTCTCTCCTTGAACTACAGTGTGATTTTAAAGAATCCTAAAAAAGAACTTGTAGCCCCCTTAAAATCTAGATTAATAGAGACTAATATTTATAGTTGAGCAGAAACTCAACTATAAATACATTTTATTTGAAATTTTCTTATTACATGTTATATGCATGTAATACATGCATATGTATTATACATGTTATTTGAATTTTCCTTGTTATTCAACCATATACTTTAGTATATATATCATACAGTGCATAATGTGTCAGATTATTGCTTGTTCCAAATGTCAAATTCGGTAAAGATGGTTCGTACCAAAATTCATACATAAAATGTCAGATTTACCCTGTGACATATTTGCAAAGAGAAATATTGAGAGATGAAATCTGAATTAATGCTATAGTTAATATATTTTCCATAGGACATTTTGGTTTCTTAAGTTCCTATAATTTTGACAATTTGCTCACAGAAAATTTTACTTTAACAATCCTTGTCAGTTAAAATTCTGATGACCCTTTGAAAGTATTTATCCCATGTCACCTTTGTACATTTAACACTTTTTAACTCCTTTTTGAAATTCTTTCTCTGGCTTCTGTGATACTACACTCCTTCAGTTGCCTATTTCTGTTCCTTCCTGCTTACATATCAGCATCTCAGCCTTTTTTCCTCTGTTTGGTTCTTTTTCTTGTTAACCATATTCCTTGGTAGTCATTTTGTTACTGTTATGACTACCAAGTCTTTAGTTCTAGTTCAGACTTACGTATCTACTTACCTTCTGTAAACTCTTAGTATTTGTTACGTATCCTCATATACAGTGTGTCCCTAATTTCTCCCTTTCCCACAATTTATTCTTAGATTCGCAGTAATTGACAGCACTGTTCTTCCTAACTTTGCCTTATTCTTAAACATTCTCACCCACCCACCCATTGAGAAATCTT 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| pathogenic | 159,047 |
Chromosome 10, position 28608424, gene WAC (WW domain containing adaptor with coiled-coil): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic | TTGAGTTTCTTTATGCTTGTCTATGAATCCAGAACAGTAAAGCTGAAAATAATAGGCAGTCTGCTGGATTCAAGCACCTTCCTTTAAAAGTGTATACCCTTACGCAAATAAAAATATCTTAGTCCTTCTGAGTTCATCATGGTTAATCAACACATTTTTGAAATGTACTTAAATCAGCTGTGAGATCCACACTTTAGAGAGCTATTATCCCTAGTTCTTTCGACCATTATAGTAGTGTAAAAAGACTCATAGGGGAGTCTGTTTTCAATAAGCTTGCTAGTACTGTATATATGATCTTGAAAATCTTAAAGAAATAGGTTGTTTCTAGTTTTATACTAAAAGCAAACAGAGTGCTGTTGTGATAGTCTTTGAATTTTCTCCTGATTTACATATATCTGAGTTTCACTGAGGGTGTGTACCTAAAGGGGAATTACTGGGTCATGTAGTGTTCGTATCTTCAACTTTTCTAAATAATGCCAAATTACTTTCCAGTGTGGTTATATCAATTTATTATCCATCAGAAATGTTGAGTAAATGTTCTCATTACTCTTTGCCAACATTTGGTATGTCTGACTTTAAAATTTTTGCATTATGGTGAGTGTAAAGGGTTATGTTGCTTTATTTTACATTGTCCTGATTCTGAATGAAGTTGAGCATCTTTTCTTGAATTTCCTAGGCATTCAAGTTCCTTCTTTGAAATAATGTCTTCTGTACATTTTTCTATTGGGCAGTTTGTCTATTTTGACGTATAGAAATTCTTTAAATAGTCTGATTACCACTACTTTGAATATAATTGTTCTGCTTTTTGTAACTTTACACATCTGCTTGGTGTTATGGATACCTTTCTGTGTTTTCCTCTAAGAGTTTTAAAGACTTAAATACCTACACAAAAGTTCAGTCTACCTTTAACTGGCTTTGTTTTAAATGTAAGTTTTTATATTTGGCAGGGCATGTCCTGCTGGCAGTGTTCTTTTTCTTCAGGTTATGGAATCTTCAGGATTTATGTTACTAGCTTGTCAAATAGTATTAACAGTGCTCTTGGGGCTTTGATTACAGTTACATTAAATCTATATAAATAATTGAAACAACAGCTTTCAAATAATTTTCCATGCGTATTTTATACATCCTTTATTTCTAAATACTATGAGGTGGGTTGTTTTTAATATTAAAGTGTCCTTTTTAATAATCTTAAAATGAAACAAATAGCTCATTGCCTTATATATTGAATTACAAAAGGGAAGTATGTAGTTACAAAACTCAGTTATTAAGTATAAAAGTCTCTTCTCATCACATCTTTAGCCCATTTTGGGTGTAACCACCTTGGTGTACCTACCCTGATTTGTATTAAGACCAGTGTCTTATTGAGGTAGGTTGTTACTGTGGCCATAAACATTTTTCACCTTATTTCATGAGATATAAATTAAATCCTGTAGAATTATATTGTCCTTTTATCCTAATGGAAGCTTATTTGAATGTGTGGTTAATAAATAATTATCTTTGAGATAGCATTGGTGGTAGACAGATTGGTACTTTTCAAATCAGATATGGGTATGATTTACCAGGTTTTATGGCTTCAGGTTATCTAACCTTTCTTGTTCAGCTTTCTTACCTATGAAATAGGGTGAGAAATGTCTAAATCATTATTCTAGTCATGTGAATGTTTACTGAGCATCTTCTGTGTGCTCCAGTGTGTAAGGGTTAAATGAGATTACTTACGTTAGGTGCCTGGCACATGAGAGGTGTTCCTTTGATGTTTGTTCCAATTTTCTCTATTCAGGTAATTTTTCAGGCTGATTATCTTTTTATTTAGAATCTACATCAGGAGACAAACCCGTATCACATTCTTGCACAACTCCTTCCACGTCTTCTGCCTCTGGACTGAACCCCACATCTGCACCTCCAACATCTGCTTCAGCGGTCCCTGTTTCTCCTGTTCCACAGTCGCCAATACCTCCCTTACTTCAGGACCCAAATCTTCTTAGACAATTGCTTCCTGCTTTGCAAGCCACGCTGCAGCTTAATAATTCTAATGTGGACATATCTAAAATAAATGAAGGTAAATCTTCATAACAGTTTTTTAAAAATTTATTTGCATTGTGCAAAGTTATGTAAGTAGTAAAATCCCCAGTTTAGGAATGGTCTTTGTTTTCTTTTGAAATTTATAGTTGAACACTTTTTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTGGAGTTTGGAAATTTATATCCACTGTAGTTTAAGACCATTGGTAGTATAATTGAGTTAGTGGTGCTTGGATCTTGTGTATATTTTTCAATACTTGTTATGTGTCTGGTAGTTACTGGAGGTAAGCCATTCTATATACATAATGTGTATGGTGAAATTTTACATTAAAACAATCGAGCGTTTGTTGAAATCGGTATTAAAACTTCTGGTATGTTTCTAAAAAACCTGTATAAATAATTACTCAGAATATTTAAAATATGCTAATTACTAGAAAAGTAGGAATTCAGGTAGCTACTTAAAATACTTTCAAAAAATTCTGAGAAGGGAGGAGATAGGTACTAGATAAAATGTTGCCATTTTTTTCCTGGTGAATTGCATTATTTAATTCCAGCCTTGCTTTTCAGTAATGCTACTTACGTTTCAGAATATTTAGTCAGCCACTTTGAAAAAGTATGAATAAAAGTAGATGTGTTAATTTGGAAACTATTCAGATTCACACGTTAATTCCTAAAAGCACTGCAAAATTTTCTGTTGAAAATGATAAATTTTTAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGACCAAGATGGTGAAACGCTATCTCTAATAAAAATACAAAAGTTAACCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTGAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTACGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCTGTACACTCCAACCTGGCTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAATAAATAAAAATAAAGTGATCAATTTTTATGTACATTTTCACATAATATACTTAAAAGTAGTGTTAAGTGGTTAAGTTCTTATCCTAAAAATAAAGCTATCTCAGGCTAGTTGGTCATTAGTCTGTTCTTACTGTCCTTAATTTTTTTGTATTTTTATTTTATTCTCTAACCACGCAGTTCTCTTGTGTGGTAGGTAAATGTTTCATTTAGGCAAAGTGGGGCTTTTAGATAGTTTGAGGAGGCCAGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTGCTGAGGCTGGTGGGCCACTTAAGCCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCCAGGTGTGGTGGTGAACGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATAACTTAAGCCTGGAAGGTGAAGGCTATGGTAAGCTGTGATTGCACAACCCTGTCTCCAAAATAAATAGTTGAAGAAATAATAGTTAATGTCAATAATAAAATATCTTACACATCAAAAATACATGGTATTCCTAAATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGGCAGGCTGCTCTTGAACTCCTAACCTTAGGCGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTGTGAGCTACCATGTCCGGCCAATACTCCCTTTTTTGTATCCATTTTTAGATTTATTAGGGTGGATCTTGATATAGGATTTGAATGGCCAGCTTGTCTAAAAGGGCAATCACATGAAATAGCAGTTGTTTATCCAGTTAATTCCATATAACATACTGAACACTCACATATGAATAGGTTTCTGACATAATTGGAAGTTCCTGTGAACACTCGTTAAATTTTGTAGAGAGACTTTGTTCAGGTGATCATCTTAATTAGTGTAAAAGAAA | TTGAGTTTCTTTATGCTTGTCTATGAATCCAGAACAGTAAAGCTGAAAATAATAGGCAGTCTGCTGGATTCAAGCACCTTCCTTTAAAAGTGTATACCCTTACGCAAATAAAAATATCTTAGTCCTTCTGAGTTCATCATGGTTAATCAACACATTTTTGAAATGTACTTAAATCAGCTGTGAGATCCACACTTTAGAGAGCTATTATCCCTAGTTCTTTCGACCATTATAGTAGTGTAAAAAGACTCATAGGGGAGTCTGTTTTCAATAAGCTTGCTAGTACTGTATATATGATCTTGAAAATCTTAAAGAAATAGGTTGTTTCTAGTTTTATACTAAAAGCAAACAGAGTGCTGTTGTGATAGTCTTTGAATTTTCTCCTGATTTACATATATCTGAGTTTCACTGAGGGTGTGTACCTAAAGGGGAATTACTGGGTCATGTAGTGTTCGTATCTTCAACTTTTCTAAATAATGCCAAATTACTTTCCAGTGTGGTTATATCAATTTATTATCCATCAGAAATGTTGAGTAAATGTTCTCATTACTCTTTGCCAACATTTGGTATGTCTGACTTTAAAATTTTTGCATTATGGTGAGTGTAAAGGGTTATGTTGCTTTATTTTACATTGTCCTGATTCTGAATGAAGTTGAGCATCTTTTCTTGAATTTCCTAGGCATTCAAGTTCCTTCTTTGAAATAATGTCTTCTGTACATTTTTCTATTGGGCAGTTTGTCTATTTTGACGTATAGAAATTCTTTAAATAGTCTGATTACCACTACTTTGAATATAATTGTTCTGCTTTTTGTAACTTTACACATCTGCTTGGTGTTATGGATACCTTTCTGTGTTTTCCTCTAAGAGTTTTAAAGACTTAAATACCTACACAAAAGTTCAGTCTACCTTTAACTGGCTTTGTTTTAAATGTAAGTTTTTATATTTGGCAGGGCATGTCCTGCTGGCAGTGTTCTTTTTCTTCAGGTTATGGAATCTTCAGGATTTATGTTACTAGCTTGTCAAATAGTATTAACAGTGCTCTTGGGGCTTTGATTACAGTTACATTAAATCTATATAAATAATTGAAACAACAGCTTTCAAATAATTTTCCATGCGTATTTTATACATCCTTTATTTCTAAATACTATGAGGTGGGTTGTTTTTAATATTAAAGTGTCCTTTTTAATAATCTTAAAATGAAACAAATAGCTCATTGCCTTATATATTGAATTACAAAAGGGAAGTATGTAGTTACAAAACTCAGTTATTAAGTATAAAAGTCTCTTCTCATCACATCTTTAGCCCATTTTGGGTGTAACCACCTTGGTGTACCTACCCTGATTTGTATTAAGACCAGTGTCTTATTGAGGTAGGTTGTTACTGTGGCCATAAACATTTTTCACCTTATTTCATGAGATATAAATTAAATCCTGTAGAATTATATTGTCCTTTTATCCTAATGGAAGCTTATTTGAATGTGTGGTTAATAAATAATTATCTTTGAGATAGCATTGGTGGTAGACAGATTGGTACTTTTCAAATCAGATATGGGTATGATTTACCAGGTTTTATGGCTTCAGGTTATCTAACCTTTCTTGTTCAGCTTTCTTACCTATGAAATAGGGTGAGAAATGTCTAAATCATTATTCTAGTCATGTGAATGTTTACTGAGCATCTTCTGTGTGCTCCAGTGTGTAAGGGTTAAATGAGATTACTTACGTTAGGTGCCTGGCACATGAGAGGTGTTCCTTTGATGTTTGTTCCAATTTTCTCTATTCAGGTAATTTTTCAGGCTGATTATCTTTTTATTTAGAATCTACATCAGGAGACAAACCCGTATCACATTCTTGCACAACTCCTTCCACGTCTTCTGCCTCTGGACTGAACCCCACATCTGCACCTCCAACATCTGCTTCAGCGGTCCCTGTTTCTCCTGTTCCACAGTCGCCAATACCTCCCTTACTTCAGGACCCAAATCTTCTTAGACAATTGCTTCCTGCTTTGCAAGCCACGCTGCAGCTTAATAATTCTAATGTGGACATATCTAAAATAAAGGTAAATCTTCATAACAGTTTTTTAAAAATTTATTTGCATTGTGCAAAGTTATGTAAGTAGTAAAATCCCCAGTTTAGGAATGGTCTTTGTTTTCTTTTGAAATTTATAGTTGAACACTTTTTTTTGTTTTGTTTTTTGTTTTTGGAGTTTGGAAATTTATATCCACTGTAGTTTAAGACCATTGGTAGTATAATTGAGTTAGTGGTGCTTGGATCTTGTGTATATTTTTCAATACTTGTTATGTGTCTGGTAGTTACTGGAGGTAAGCCATTCTATATACATAATGTGTATGGTGAAATTTTACATTAAAACAATCGAGCGTTTGTTGAAATCGGTATTAAAACTTCTGGTATGTTTCTAAAAAACCTGTATAAATAATTACTCAGAATATTTAAAATATGCTAATTACTAGAAAAGTAGGAATTCAGGTAGCTACTTAAAATACTTTCAAAAAATTCTGAGAAGGGAGGAGATAGGTACTAGATAAAATGTTGCCATTTTTTTCCTGGTGAATTGCATTATTTAATTCCAGCCTTGCTTTTCAGTAATGCTACTTACGTTTCAGAATATTTAGTCAGCCACTTTGAAAAAGTATGAATAAAAGTAGATGTGTTAATTTGGAAACTATTCAGATTCACACGTTAATTCCTAAAAGCACTGCAAAATTTTCTGTTGAAAATGATAAATTTTTAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGACCAAGATGGTGAAACGCTATCTCTAATAAAAATACAAAAGTTAACCAGGCGTGATGGCACATGCCTGTGAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTACGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCTGTACACTCCAACCTGGCTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAATAAATAAAAATAAAGTGATCAATTTTTATGTACATTTTCACATAATATACTTAAAAGTAGTGTTAAGTGGTTAAGTTCTTATCCTAAAAATAAAGCTATCTCAGGCTAGTTGGTCATTAGTCTGTTCTTACTGTCCTTAATTTTTTTGTATTTTTATTTTATTCTCTAACCACGCAGTTCTCTTGTGTGGTAGGTAAATGTTTCATTTAGGCAAAGTGGGGCTTTTAGATAGTTTGAGGAGGCCAGATGCAGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTGCTGAGGCTGGTGGGCCACTTAAGCCCAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAACTTAGCCAGGTGTGGTGGTGAACGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAATAACTTAAGCCTGGAAGGTGAAGGCTATGGTAAGCTGTGATTGCACAACCCTGTCTCCAAAATAAATAGTTGAAGAAATAATAGTTAATGTCAATAATAAAATATCTTACACATCAAAAATACATGGTATTCCTAAATACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCCCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACTATGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTATGTTGGGCAGGCTGCTCTTGAACTCCTAACCTTAGGCGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTGTGAGCTACCATGTCCGGCCAATACTCCCTTTTTTGTATCCATTTTTAGATTTATTAGGGTGGATCTTGATATAGGATTTGAATGGCCAGCTTGTCTAAAAGGGCAATCACATGAAATAGCAGTTGTTTATCCAGTTAATTCCATATAACATACTGAACACTCACATATGAATAGGTTTCTGACATAATTGGAAGTTCCTGTGAACACTCGTTAAATTTTGTAGAGAGACTTTGTTCAGGTGATCATCTTAATTAGTGTAAAAGAAANNNN | pathogenic | 159,050 |
Variant at chromosome 10, position 31520904, gene ZEB1 (zinc finger E-box binding homeobox 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Corneal_dystrophy'] | CTTCCAATTCTTATATATGATTCTTCAAATAATCATATTTATTAGAAAATATAACTCACATGTTTAAACTATAGCATTGAAGTTACTATTAAGCAATTTTTAGTAGGGCTTAAATTGATTCCTCACTGCTTTCATTTTAATTCTTAAAAAGAGCAGGAGATGGAGAGTTTTATTTTGATACTAAGTAGACAAATCAGTGTCATCACATCTCATCATTCAACAATTAGCCATTCACTCATCCAAAAAAGGTTTAATGAGCATCTTTGCAACCTGTACTTTGATGGGTGCAAGGGATAAATGGCAAACAAGCCTCAGAGGCTCCTGCCTTACTGAAGCTTATAGTCTGTAACCTTTAAATTATAAATTAGTGAACTATAACTTAAAACTCAAAGGAAACATTAGGTTTGTAGGAAAATATTCCATTTAGCTCGGTGCTTTCAAAATTTTCTACCAAAGTATCCCTAACAGCCAAGGAGAATAAATGCCTTTTACCCCACAGAGTCTAGGGAAGCAGCTTGAGGGAAGCCTCTGCAAGCCAAAGGCTACTTTGACAGTGCGTGGCTTTTCCTAGCAAGTCACACAAATGTGTTTTTCTCTGTTTTAATATAAAAATAATGTTTTATCATATCCACTGTCACTAAAATTGAAACTCCAAGGTGCTTTGATACCCACTACAGTGTTTATCCTGGGAGTATATACATTTCAGTTTAATAAGCCAATGCTTATAGAATATCTTATATAAGTTTTCCTCCCATTAGGGAAAAACTATTTTCAAGAAAGCCCTATGGGTACAGGAATTATTATTAATCAAAGATAGATATTCATACTTGTTAAGTCATATGGGACATTTTACTTATTTTTCTTTTCTTTAATATTTCTCCTACAGATGGTTGAGTAGAGTAAAATATAGAAAATTATATAGGTCGGTGAAATGGGATAAGAAAAAACATACTTGAAAGAGTAGAATGTAATTACTTTTGATACTTGAGAATTATTTGAAGTTATAAAGATTGGTGGAAATATTATACACATATGCTGAGAAGATTCCATGATTGGTTAGCAGAACATGTACCTCAGACTTAGTTACTAGCGTTCATCACATCTATGTAGGTTTTGAAGCTAAAAAGTTTATTCTAAATACAGTTCTGTCACAAGCATGCATGGCAGTCTTCTTTTTAAAATTGATACCGCTTGTTTTAGGGAAATGAGGATACATAAAAATTTATATGTAATAATTCAGTGAATATAATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGAGAGAAGCCATATGAATGCCCAAACTGCAAGAAACGCTTTTCCCATTCTGGCTCCTATAGCTCACACATAAGCAGTAAGAAATGTATCAGCTTGATACCTGTGAATGGGCGACCAAGAACAGGACTCAAGACATCTCAGTGTTCTTCACCGTCTCTTTCAGCATCACCAGGCAGTCCCACACGACCACAGATACGGCAAAAGATAGAGAATAAACCCCTTCAAGAACAACTTTCTGTTAACCAAATTAAAACTGAACCTGTGGATTATGAATTCAAACCCATAGTGGTTGCTTCAGGAATCAACTGTTCAACCCCTTTACAAAATGGGGTTTTCACTGGTGGTGGCCCATTACAGGCAACCAGTTCTCCTCAGGGCATGGTGCAAGCTGTTGTTCTGCCAACAGTTGGTTTGGTGTCTCCCATAAGTATCAATTTAAGTGATATTCAGAATGTACTTAAAGTGGCGGTAGATGGTAATGTAATAAGGCAAGTGTTGGAGAATAATCAAGCCAATCTTGCATCCAAAGAACAAGAAACAATCAATGCTTCACCCATACAACAAGGTGGCCATTCTGTTATTTCAGCCATCAGTCTTCCTTTGGTTGATCAAGATGGAACAACCAAAATTATCATCAACTACAGTCTTGAGCAGCCTAGCCAACTTCAAGTTGTTCCTCAAAATTTAAAAAAAGAAAATCCAGTCGCTACAAACAGTTGTAAAAGTGAAAAGTTACCAGAAGATCTTACTGTTAAGTCTGAGAAGGACAAAAGCTTTGAAGGGGGGGTGAATGATAGCACTTGTCTTCTGTGTGATGATTGTCCAGGAGATATTAATGCACTTCCAGAATTAAAGCACTATGACCTAAAGCAGCCTACTCAGCCTCCTCCACTCCCTGCAGCAGAAGCTGAGAAGCCTGAGTCCTCTGTTTCATCAGCTACTGGAGATGGCAATTTGTCTCCTAGTCAGCCACCTTTAAAGAACCTCTTGTCTCTCCTAAAAGCATATTATGCTTTGAATGCACAACCAAGTGCAGAAGAGCTCTCAAAAATTGCTGATTCAGTAAACCTACCACTGGATGTAGTAAAAAAGTGGTTTGAAAAGATGCAAGCTGGACAGATTTCAGTGCAGTCTTCTGAACCATCTTCTCCTGAACCAGGCAAAGTAAATATCCCTGCCAAGAACAATGATCAGCCTCAATCTGCAAATGCAAATGAACCCCAGGACAGCACAGTAAATCTACAAAGTCCTTTGAAGATGACTAACTCCCCAGTTTTACCAGTGGGATCAACCACCAATGGTTCCAGAAGTAGTACACCATCCCCATCACCTCTAAACCTTTCCTCATCCAGAAATACACAGGGTTACTTGTACACAGCTGAGGGTGCACAAGAAGAGCCACAAGTAGAACCTCTTGATCTTTCACTACCAAAGCAACAGGGAGAATTATTAGAAAGGTCAACTATCACTAGTGTTTACCAGAACAGTGTTTATTCTGTCCAGGAAGAACCCTTGAACTTGTCTTGCGCAAAAAAGGAGCCACAAAAGGACAGTTGTGTTACAGACTCAGAACCAGTTGTAAATGTAATCCCACCAAGTGCCAACCCCATAAATATCGCTATACCTACAGTCACTGCCCAGTTACCCACAATCGTGGCCATTGCTGACCAGAACAGTGTTCCATGCTTAAGAGCGCTAGCTGCCAATAAGCAAACGATTCTGATTCCCCAGGTGGCATACACCTACTCAACTACGGTCAGCCCTGCAGTCCAAGAACCACCCTTGAAAGTGATCCAGCCAAATGGAAATCAGGTAAAAAATAACCTCCATCCTGAACCTGGCTAGTAATATGCTATTTGACTAATTTCAATTAACTTTGTCTAATAAATATCAGTCCCGTAGAGCCAACTAGATTATTACAAACTGTCATTTTTAAAAGGATCAATGTTTGCTTTAACTTTTCTGGCATGATGTCTTCAGTTGGTTGTTTGCTAATCCAGGGTATTGTTACCAGCTTAAAGTTTGAAATGCTATTCTACTGAAAGATGATTTTTAAGTCCCAGCTAAAAACCTGTTTGAAGTTAGAAATCAAAAAACAAAATTGAAATACTCGCTAATTGGGTTTCTGTTTTTATAGCTAAATTCCTAAAATTAGTAATAGTTTCTGCCTTGATTATGGTCATTAATTAATGAAAATATGTTCCCATTCACAGGTTCATACCAGGCAAACTTATCTATCACTTTTATATACTAATACATCTGTTTATAAAAGGTTTTAATTAAATAAACAGGAATGAAGTATACAAAGAACGCATCTTGTGAATTTACTGATCATTTTATGAACTGTGCATAAACAGTGTTCAGTCATAATGTATATGAGGAAGTGTGGCTGTGAACCTAAAAATACATATGCATTTTCCTCCTTAACTATCACAGTGTTTACCACAACAGTGTTTATTCTGTCCAGGAAGAACCCTTGAACTGGTCTTACCCCAAAATCCACAATAGTTTTGGATAGAGCTATTGTATGCCTCATTGTCCAGACTTTTTCCATGTCACTGATGTTGATGTTTTCCCATTTTTTCCATCAATTTCTGATGGAATCAAATGAATACTAGAGACAAATTTGATATTTTATGCAAATATTTTCTATAAGTATAATAATTTCAATATCCTGCTCAAACTTGTATTTGCTGCTTTTGTTTTCCCTTAAATATTGCTATTGATTGGGTTTCCTGTAATTGTGATAACTCTTGAAAAAAAGTTCTTACGTGATCATTGAATTCCTCTAAATTTTTAGTGTACAGAACACTTTGCATGCCTTTGA | CTTCCAATTCTTATATATGATTCTTCAAATAATCATATTTATTAGAAAATATAACTCACATGTTTAAACTATAGCATTGAAGTTACTATTAAGCAATTTTTAGTAGGGCTTAAATTGATTCCTCACTGCTTTCATTTTAATTCTTAAAAAGAGCAGGAGATGGAGAGTTTTATTTTGATACTAAGTAGACAAATCAGTGTCATCACATCTCATCATTCAACAATTAGCCATTCACTCATCCAAAAAAGGTTTAATGAGCATCTTTGCAACCTGTACTTTGATGGGTGCAAGGGATAAATGGCAAACAAGCCTCAGAGGCTCCTGCCTTACTGAAGCTTATAGTCTGTAACCTTTAAATTATAAATTAGTGAACTATAACTTAAAACTCAAAGGAAACATTAGGTTTGTAGGAAAATATTCCATTTAGCTCGGTGCTTTCAAAATTTTCTACCAAAGTATCCCTAACAGCCAAGGAGAATAAATGCCTTTTACCCCACAGAGTCTAGGGAAGCAGCTTGAGGGAAGCCTCTGCAAGCCAAAGGCTACTTTGACAGTGCGTGGCTTTTCCTAGCAAGTCACACAAATGTGTTTTTCTCTGTTTTAATATAAAAATAATGTTTTATCATATCCACTGTCACTAAAATTGAAACTCCAAGGTGCTTTGATACCCACTACAGTGTTTATCCTGGGAGTATATACATTTCAGTTTAATAAGCCAATGCTTATAGAATATCTTATATAAGTTTTCCTCCCATTAGGGAAAAACTATTTTCAAGAAAGCCCTATGGGTACAGGAATTATTATTAATCAAAGATAGATATTCATACTTGTTAAGTCATATGGGACATTTTACTTATTTTTCTTTTCTTTAATATTTCTCCTACAGATGGTTGAGTAGAGTAAAATATAGAAAATTATATAGGTCGGTGAAATGGGATAAGAAAAAACATACTTGAAAGAGTAGAATGTAATTACTTTTGATACTTGAGAATTATTTGAAGTTATAAAGATTGGTGGAAATATTATACACATATGCTGAGAAGATTCCATGATTGGTTAGCAGAACATGTACCTCAGACTTAGTTACTAGCGTTCATCACATCTATGTAGGTTTTGAAGCTAAAAAGTTTATTCTAAATACAGTTCTGTCACAAGCATGCATGGCAGTCTTCTTTTTAAAATTGATACCGCTTGTTTTAGGGAAATGAGGATACATAAAAATTTATATGTAATAATTCAGTGAATATAATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGGAGAGAAGCCATATGAATGCCCAAACTGCAAGAAACGCTTTTCCCATTCTGGCTCCTATAGCTCACACATAAGCAGTAAGAAATGTATCAGCTTGATACCTGTGAATGGGCGACCAAGAACAGGACTCAAGACATCTCAGTGTTCTTCACCGTCTCTTTCAGCATCACCAGGCAGTCCCACACGACCACAGATACGGCAAAAGATAGAGAATAAACCCCTTCAAGAACAACTTTCTGTTAACCAAATTAAAACTGAACCTGTGGATTATGAATTCAAACCCATAGTGGTTGCTTCAGGAATCAACTGTTCAACCCCTTTACAAAATGGGGTTTTCACTGGTGGTGGCCCATTACAGGCAACCAGTTCTCCTCAGGGCATGGTGCAAGCTGTTGTTCTGCCAACAGTTGGTTTGGTGTCTCCCATAAGTATCAATTTAAGTGATATTCAGAATGTACTTAAAGTGGCGGTAGATGGTAATGTAATAAGGCAAGTGTTGGAGAATAATCAAGCCAATCTTGCATCCAAAGAACAAGAAACAATCAATGCTTCACCCATACAACAAGGTGGCCATTCTGTTATTTCAGCCATCAGTCTTCCTTTGGTTGATCAAGATGGAACAACCAAAATTATCATCAACTACAGTCTTGAGCAGCCTAGCCAACTTCAAGTTGTTCCTCAAAATTTAAAAAAAGAAAATCCAGTCGCTACAAACAGTTGTAAAAGTGAAAAGTTACCAGAAGATCTTACTGTTAAGTCTGAGAAGGACAAAAGCTTTGAAGGGGGGGGTGAATGATAGCACTTGTCTTCTGTGTGATGATTGTCCAGGAGATATTAATGCACTTCCAGAATTAAAGCACTATGACCTAAAGCAGCCTACTCAGCCTCCTCCACTCCCTGCAGCAGAAGCTGAGAAGCCTGAGTCCTCTGTTTCATCAGCTACTGGAGATGGCAATTTGTCTCCTAGTCAGCCACCTTTAAAGAACCTCTTGTCTCTCCTAAAAGCATATTATGCTTTGAATGCACAACCAAGTGCAGAAGAGCTCTCAAAAATTGCTGATTCAGTAAACCTACCACTGGATGTAGTAAAAAAGTGGTTTGAAAAGATGCAAGCTGGACAGATTTCAGTGCAGTCTTCTGAACCATCTTCTCCTGAACCAGGCAAAGTAAATATCCCTGCCAAGAACAATGATCAGCCTCAATCTGCAAATGCAAATGAACCCCAGGACAGCACAGTAAATCTACAAAGTCCTTTGAAGATGACTAACTCCCCAGTTTTACCAGTGGGATCAACCACCAATGGTTCCAGAAGTAGTACACCATCCCCATCACCTCTAAACCTTTCCTCATCCAGAAATACACAGGGTTACTTGTACACAGCTGAGGGTGCACAAGAAGAGCCACAAGTAGAACCTCTTGATCTTTCACTACCAAAGCAACAGGGAGAATTATTAGAAAGGTCAACTATCACTAGTGTTTACCAGAACAGTGTTTATTCTGTCCAGGAAGAACCCTTGAACTTGTCTTGCGCAAAAAAGGAGCCACAAAAGGACAGTTGTGTTACAGACTCAGAACCAGTTGTAAATGTAATCCCACCAAGTGCCAACCCCATAAATATCGCTATACCTACAGTCACTGCCCAGTTACCCACAATCGTGGCCATTGCTGACCAGAACAGTGTTCCATGCTTAAGAGCGCTAGCTGCCAATAAGCAAACGATTCTGATTCCCCAGGTGGCATACACCTACTCAACTACGGTCAGCCCTGCAGTCCAAGAACCACCCTTGAAAGTGATCCAGCCAAATGGAAATCAGGTAAAAAATAACCTCCATCCTGAACCTGGCTAGTAATATGCTATTTGACTAATTTCAATTAACTTTGTCTAATAAATATCAGTCCCGTAGAGCCAACTAGATTATTACAAACTGTCATTTTTAAAAGGATCAATGTTTGCTTTAACTTTTCTGGCATGATGTCTTCAGTTGGTTGTTTGCTAATCCAGGGTATTGTTACCAGCTTAAAGTTTGAAATGCTATTCTACTGAAAGATGATTTTTAAGTCCCAGCTAAAAACCTGTTTGAAGTTAGAAATCAAAAAACAAAATTGAAATACTCGCTAATTGGGTTTCTGTTTTTATAGCTAAATTCCTAAAATTAGTAATAGTTTCTGCCTTGATTATGGTCATTAATTAATGAAAATATGTTCCCATTCACAGGTTCATACCAGGCAAACTTATCTATCACTTTTATATACTAATACATCTGTTTATAAAAGGTTTTAATTAAATAAACAGGAATGAAGTATACAAAGAACGCATCTTGTGAATTTACTGATCATTTTATGAACTGTGCATAAACAGTGTTCAGTCATAATGTATATGAGGAAGTGTGGCTGTGAACCTAAAAATACATATGCATTTTCCTCCTTAACTATCACAGTGTTTACCACAACAGTGTTTATTCTGTCCAGGAAGAACCCTTGAACTGGTCTTACCCCAAAATCCACAATAGTTTTGGATAGAGCTATTGTATGCCTCATTGTCCAGACTTTTTCCATGTCACTGATGTTGATGTTTTCCCATTTTTTCCATCAATTTCTGATGGAATCAAATGAATACTAGAGACAAATTTGATATTTTATGCAAATATTTTCTATAAGTATAATAATTTCAATATCCTGCTCAAACTTGTATTTGCTGCTTTTGTTTTCCCTTAAATATTGCTATTGATTGGGTTTCCTGTAATTGTGATAACTCTTGAAAAAAAGTTCTTACGTGATCATTGAATTCCTCTAAATTTTTAGTGTACAGAACACTTTGCATGCCTTTG | pathogenic | 159,232 |
Is the chromosome 10, position 31527081 variant in ZEB1 (zinc finger E-box binding homeobox 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | AGTTTTTGATTTTGTTTTTACATTTTTAAATGATTGGAAAAGATGAAAAGAATATTTATGACTGATGAAAATTATGTGAAAGTCAAATATCAGCATCCGTAAATAAAATTAGTTGGAAGACAGCATCGCCTATTCATTTACATTTTGTCTATGTCAGCTTTCATGCTGTTCTACAATGGCAGGATTGAGAAGCTACTACAGAGACCATTTGGCCTGCAAAGCCTTTAATACTCACTACCCTTTACAGAAAATAGTTGCCAACTCCTGGCCTATTTCATTCCTTCCATCAGTGAAGTACTGATAAATTTTAACACCTGGTTCTCTGAAGGGTGGGGAAGCCCTGATTTGTAGTGTTTGCAGCTTTTTGTGGCATAAATACTCCCATCATGGTGGATTTCGAGCTTGAATGTGATGTCAGCTTGCAGAATTCCTGAAAATTTAGCAGTAGACTCTCTCCAGCCAGTACAAACTGGCTCCAGCACACTCCTGTGTCTCTCTCTAACATGGGTTGCTGTAGAAGGGGCTGGGTTTATCCTGAGCTCTTTAATCCCCTACCTGCTCTTCCCTGCCCCCACTACCAGCCATTATGACTACAGTATCCATATTTATCTTTCATATTCTTAACTGTTTCAGTGTATTTTTTACTCTTGTGAGAAAAGATAGAATTGTTTTTCCTTCTTCAATCTGTGGATTCATACAGTGACACTTGGAAGGTTCTTGGAGCTAAAAACTGGTTACATAAGAGAAAGTCACACCTCTCAAAATCAGCCCCTTGTAACTCAGTCCTCTGGTTTTCAGAGATCTAAGAAGAGTTAGAAAATCCCCTTCCTCTTCAGGCAAAGTTAAATATTAGCAAATATCAAAGTGAAAAATATATATGAAAAACTACACTATTTCTAAAATTAAAAATCATTTCTGCATTTGTTAGTGTTAACTGCTTGATAGCTCTGAAATTGGACATTATCGATCCTGACTATGATCAGTTGTTGCCAGTCCTTTTCATGTCTGGGCAGCAACACTCCTGTAGCCCATGCGTTCTCAGGAGGGGCAATATTGCCCTCACGGGCCAAAACTTGTTTCTTAGGGGGCAAAAAAGTCTGAGATACTACAATGGCTGTGGTTTTCTAAAGAAGCTCAGTATATATACTGTATATTTATGAGTTTTATCGTATATAAAAAGTGTATAGTAAACATTAAAATTTCACTGGGAGCAGAGCTTGTGACTAGGAAAACAAAATGACTAAAAAGGGACCTTGTAGTGATAATGAACACAAGGTGAGCAGCAAGTCTGTCCCTGTCTGCCCTCACTGTGCTCGTTCACTACCAGACATCTCCTCCCAGCTGCACTTGGCCCATTTTCCACCTCGCTGTCATGATGCTTGTATTTTTGGCATTTCAATGTCATGTAGCTCCCATTGACCTAATCATCTGCACAGCAGAGTGTAGAGCACTACGTTTTTTAATGTAAAGAACAAACCAAATTGCAATATTATATTACAAAGAGTTTGGGACCTGGAAATGTTTTAAAAATGAAACTAATAACCCTCCCCTTTCTACAACATGAAGTACCCCAAAAACCGTATAAGGATTTTATTTGCTGAATACCACCATTTTATTTAACAGAATTCTTATTTTGCAGGTAAAAGACCTCATGAGTGTGGAATCTGTAAAAAGGCATTTAAACACAAACATCATTTGATTGAACACATGCGATTACATTCTGGAGAAAAGCCCTATCAATGTGACAAATGTGGAAAGCGCTTCTCACACTCTGGGTCTTATTCTCAACACATGAATCATCGCTACTCCTACTGTAAGAGAGAAGCGGAAGAACGTGACAGCACAGAGCAGGAAGAGGCAGGGCCTGAAATCCTCTCGAATGAGCACGTGGGTGCCAGGGCGTCTCCCTCACAGGGCGACTCGGACGAGAGAGAGAGTTTGACAAGGGAAGAGGATGAAGACAGTGAAAAAGAGGAAGAGGAGGAGGATAAAGAGATGGAAGAATTGCAGGAAGAAAAAGAATGTGAAAAACCACAAGGGGATGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAAGAAGTGGAAGAAGAAGAGGTAGAAGAGGCAGAGAATGAGGGAGAAGAAGCAAAAACTGAAGGTCTGATGAAGGATGACAGGGCTGAAAGTCAAGCAAGCAGCTTAGGACAAAAAGTAGGCGAGAGTAGTGAGCAAGTGTCTGAAGAAAAGACAAATGAAGCCTAATCGTTTTTCTAGAAGGAAAATAAATTCTAATTGATAATGAATTTCGTTCAATATTATCCTTGCTTTTCATGGAAACACAGTAACCTGTATGCTGTGATTCCTGTTCACTACTGTGTAAAGTAAAAACTAAAAAAATACAAAATACAAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAATAAATCCGGGTGTGCCTGAACCTCAGACCTAGTAATTTTTCATGCAGTTTTCAAAGTTAGGAACAAGTTTGTAACATGCAGCAGATTAGAAAACCTTAATGACTCAGAGAGCAACAATACAAGAGGTTAAAGGAAGCTGATTAATTAGATATGCATCTGGCATTGTTTTATCTTATCAGTATTATCACTCTTATGTTGGTTTATTCTTAAGCTGTACAATTGGGAGAAATTTTATAATTTTTTATTGGTAAACATATGCTAAATCCGCTTCAGTATTTTATTATGTTTTTTAAAATGTGAGAACTTCTGCACTACAAAATTCCCTTCACAGAGAAGTATAATGTAGTTCCAACCCGTGCTAACTACCTTTTATAAATTCAGTCTAGAAGGTAGTAATTTCTAATATTTAGATGTCTTAGTAGAGCGTATTATCATTTAAAGTGTATTGTTAGCCTTAAGAAAGCAGCTGATAGAAGAACTGAAGTTTCTTACTCACGTGGTTTAAAATGGAGTTCAAAAGATTGCCATTGAGTTCTGATTGCAGGGACTAACAATGTTAATCTGATAAGGACAGCAAAATCATCAGAATCAGTGTTTGTGATTGTGTTTGAATATGTGGTAACATATGAAGGATATGACATGAAGCTTTGTATCTCCTTTGGCCTTAAGCAAGACCTGTGTGCTGTAAGTGCCATTTCTCAGTATTTTCAAGGCTCTAACCCGCCTTCATCCAATGTGTGGCCTACAATAACTAGCATTTGTTGATTTGTCTCTTGTATCAAAATTCCCAAATAAAACTTAAAACCACTGACTCTGTCAGAGAAACTGAAACACTGGGACATTTCATCCTTCAATTCCTCGGTATTGATTTTATGTTGATTGATTTTCAGAATTTCTCTACAGAAACGAAAGGGAAATTTTCTAATCTGCTTTATCCATGTACTTGCATTTCAGACATGGACATGCTATTGTTATTTGGCTCATAACTGTTTCCAAATGTTAGTTATTATGGACCCAATTTATTAACAACATTAGCTGATTTTTACCTATCAGTATTATTTTATTTCTTTTAGTTTATAGATCTGTGCAACATTTTTGTACTGTATGTCTTCAAACCTGGCAGTATTAATACCCTTCTTACTGACATATGTACTTTTAGTTTTAGAAAACTTTTATATTTATGTGTCTTATTTTTATATTTCTTTATTTATTACACAGTGTAGTGTATAATACTGTAGTTTGTATTAATACAATAATATATTTTAGTATGAAAATTTGGAAAGTTGATAAGATTTAAAGTAGAGATGCAATTGGTTCTCCTGCATTGAGATTTGATTTAACAGTGTTATGTTAACATTTATACTTGCCTTGGACTGTAGAACAGAACTTAAATGGGAATGTATTAGTTTTACAACTACAATCAAGTCATTTTACCTTTACCCAGTTTTTAATATAAAACTTAAATTTTGAAATTCACTGTGTGACTAATAGCATGATGCTCTGCAGTTTTATTAAGAAATCAGCCTAACCATACAACTCTCATTTCCTTAGTAAGCCAAATTAGGATTAACTTCTATAAACAGTGTTGGGAACAATGTTTAACATTTTGTGCCAATTTGTTCCTGTATTCATGTATGTAAGTTACAGATCTGACTCTTCATTTTTAAGTTCC | 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| benign | 159,239 |
Mutation at chromosome 10, position 32035938, within KIF5B (kinesin family member 5B): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s). | pathogenic; ['Hypertrophic_cardiomyopathy', 'Multiple_joint_contractures', 'Ophthalmoplegia', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Skeletal_myopathy'] | CTTTCTTCTTTCAGCATCAGTAAAATTTCCTATAACTCCAATTGCGGTTGCTGGTTTATCATTGGTAAGAGTAATATCTTTATCCACTGTGAAAGCTTCCAAGTTGGCTTTCTCTTTGTCAAACTGTTCATCAATAGGCACCGTCTCCCCTAAAATAAGAAAATAAAGTGGTTAATAAAAAAACGACGTCTAAAGCTAATTTCAATTTCATTCCTTTAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCAATCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTACTGCCTCAAGACTCCTGATTAGCTGGGATTACAGGCGCTCAGCACCATGCCAGGCTAATTTTGGTGTTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCAACATGTTGGCCAGGCTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCAGTGCACCCAGCCTCGTTCTTTCAAACTTTTTCTTCTCTGTGTTATTTTCAAATAATCTGTCTTCAAGTTCAGATTCTTCTGCTTAATTAATTCTACTACTGATGGTCTCTTGCATTTTGCTCATTTTATTTTTCAGCTCCAGGATTTCTATTAATTTTTTTAAAAATTATTTCGATGTCTATTAAATTTCTTGATCTAGTCACTTACTGATTTTGCTGAACTATTTCTACGTTTCTATGCTCTAAATCTGTATTTAACAAACTGAAGATGACAAATTCTTAAGTTATTACCATTACGCCATCTGTTGAGCTCATTTTCAAGCCACTGAATAGTGTTCCGCAGGATCTTATTTTTTTCTTTTTCTTTTTCATACTTCTTTTTCCACTGTTCTGCAGTTAACTCCACATTGACACAAACTGTGTTCTTAATTGTTTTGGCCCTAAGAGATGTAATTGGAGGAAAAAAAGGATGAGACTGAAATTATTTTTAATTTTATCTATATGGAATATATGTATATATGGCTAAGAAACTTATGCTTGTCCAGTAATCTCTTAGACTAAATACTAAAAGCCGCAACATATGACGTTATTTACAACTCAACTAAATTTGAGTCTGCTCCAAAATCTGTGAATAGCTTTAAAAAAAAAAAAATCAACAAACCACTAAAAATAAAAGACAAAGGCCTATATTTTTCCAATTTGTTTGCAAGGCTGAATTAAGAAATTACTGTTGAAAGTCAAAGACGGAATCATCATTACTGATTTTCCTAATCATCTCATACAGATTATATTAACCTGTCATGCATGTCTACAGGCTTAACAGAGGATTATGTTTGCCAGGCTTTGACCTCATTATTTGATTCAAATGCTTATTTTCTTTAATACCAAATTACAGCTTGTCACACAAATTTGACTAAAATTACATCTGACTTTAATGTGTACTAAAACTTAAACCAAGCAGTCTAAAAATCAGACCCACCTTGTATTATCTGTCATCAATTCAAACTGAGTGTGTCTAGCACAAAACAGTATGTACAGGTTGGAATAACAGCTCACATTTTCCTACATTTTATAAACAAAAGGTCTATCTAAATTTAGGTTTTGTACTTTCTTAACAACAAACCTTTGGCCAAATAAGAGTGTAGATTTTGTTTCAGACTCATTGTATGATGATGGAGAGCAGCAAATTACAATAGTGGTTCTACAGTTGCCACCTAATGAATCTTGAAGGATTCTTGTCATTTTACTATCTCGATATGGAACATATGTCTGCATACAAAAACAAAGAAAGAAAACAAGACCAGTATAATAAAATGTTATTATAAAATAAACTCCCAAAAGACAACTAACTTACACATACTGATTCAAACACATTGAATCTCAATCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCATACACACCCAGGCACACATATACACCTATATTTAAATAATGCCCCATAAGGTAACAGGGAGATAGAAGACATGTATACTCACACTACCCTCAGCCAAAGCAGAAATAACATTTCCAAGAGCAGAAAGTGACTTGTTGATGTTTTTAGCTTCATCCAGCACAGCACCTTCAGCTCCAGTTTTACTAACCTATACATAAGATTTCAAAAGAATGAAACAAAATTACAAGTTTATAATTTTCTTTACATTTTCTAAAATGTTCATATGTCATCAATAACCAGTAAAAAAGAAAAAAGAACATGAAAAGCTTCATGATCTTATTTGCCAAGCATACCACCATTTCTTGAGTACTACTCTTAAGAGTTTGATTAGAGAGACATCAAATTTTATCTGTAGTTTGTAGGTACTCTTGAAAATAACCAATTTAAATGTAAATTTGTAGTTCATTAATCTGTTAGTCCCCTTTGCTACATTAGAAAACAGGAACCTTCTAAAATTGGCTAATGCATAATGTTGATGTTGTAACTGTTAGAAAACAGAGACTGAGTTTTAAACACATTATATAAGCAAATCTGCTTCTTTTAAAAATATATAAAATATCTAAATATCTATGTTGTGGTGTTTTTTTTTTGGAGACTGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGATCCCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGTTCAACCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGTATTACGGGCATGTGCCACCATGCCCAGCTAGTATCTATGTTAAAGATAGGTCAGAACAATAAATTAGCAATGTTGGCTGAAGAAATAGCTTAGGAGATTTCTCAGATTAGATAATCTTTGAAAGATGTGTGTAAGACTTCAGAGTAGAACGGAATAGATATATCATTCTAAGCAGAAGAAACAAAATTAGCACAACAGCAAAAATGGTCAGAGGTCCCTATTATAACATTCAAACTTAATTTGATATAGACTAGAATCAGACTGTATAGAATTGTAATAATGAAACAATAATCCAAAGGAAAGAAATAAGTCCAACCAAACCAGAAAAGACTAATCGAGAGTTACCAGTTTTAATAGGGACCCCACTGCCAATATGGATAAAATACGTATCAAAAATTAGAAAAGGGATATCTAATAAAGTTTATAACAACATATGCTGAACCAGTTCTCACTATGAACATATCTTAAGTCATAGAAACCACTTATGGGTTGAACTAGAGTATGGTCAAACAACAGTAACTTGGAACTGATTATTCAGCTGATATCATCATAAGGCACTGGCATCAGCGGTTACAAATCTCAGGTTACCAAATCCAGTTTGGTAAGTAAGATGCAACAATGAACCCTGCGTAACTCCCAACTCAAACTAAAGTTTACAAAGATGCTTAAATATTTGTCAAAATACATGAAGACTTTACCTTTTCACTACCAGCTAAATCAACCAGATAAAGTTTTCCACTCAGCTTTTGTTCCGTTTGTGTGTTCTCTTGTTTGACATTAATAAGAAATATACTGTGACTCCTAGAGCTATGTTCATTCATATCTGCAAGGAAATTACACAAACAAATATAAACAAACATGATTTCCCCTTAACAATTTCCCTGAAGCAATCTTATAATTAATCACCTGGATAAGGATATTTTAAGCTGGTTTTAAATCCTAACCAGTGTTATTTTCTACTTACTTGTAACTGCTACATGTCTGTTGGATTTTCCTTCATCTATGGTATCCATAACTTCATCTGGACTACATACAAAACGCTCTGTGCACCCCTGTGAAATAATTTTTAAAAATATGTTAATGTCTGGCCAACATGATGAAACCCTTTCTCTAATAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAGCCTGGGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGCCGAGACCATGCCATGCACTCCAGCCTGAGCAACAGAGCGAGCCTCCATATATTAAATGAATTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCATGCC 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| pathogenic | 159,243 |
Mutation found at chromosome 10 position 43106371, gene RET (ret proto-oncogene): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | benign | GGTCACCAATATGGTGAAAGGCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCGGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCGAGACTCCATCAAAAACAAAAAAAAAGCAGCCAAGGCCAGTAGCTGGCTCTCTAGGGCTGCAGTGCAGCTTGGGCTGAGGCAAAGCCACCCTTCCCCACACAAGGCCACTCCTGATCAAGGCCAGGTGGGCGGAGGGGTGTCCCAGTCCCTACTGGTTGATCAGGGTGCCTGGTCCTGGCTCTTCCCAACCAGCACGAGTGAGGACGCAGCTGCAGCAGGACGTAAGCACAGTCATCGCTGCAAACTGCAAACTCGTAAGCACAGTCATCGCTGCAAACTGCAAACTCGTGCTCCGAGCGCTGCCCTCCCCTGTGGAGCGGAGGAGGGGAGGCCTGGGGCCGCGGCGGTGTGCGCCCCGCTCTGACCGCAGAGCCCCCTTCCCGAGGAAAGCGGCTGGCCCGGTCCCGGCTGGTGATCACGCGGGGCCCCTGTCTGCTTGGTGCGCAGGTGAGGGTCTGCCCTTCCGCTGCGCCCCGGACAGCCTGGAGGTGAGCACGCGCTGGGCCCTGGACCGCGAGCAGCGGGAGAAGTACGAGCTGGTGGCCGTGTGCACCGTGCACGCCGGCGCGCGCGAGGAGGTGGTGATGGTGCCCTTCCCGGTGACCGTGTACGACGAGGACGACTCGGCGCCCACCTTCCCCGCGGGCGTCGACACCGCCAGCGCCGTGGTGGAGTTCAAGCGGAAGGAGGTGCTTGTCCGCGCGTGCTGTGGTCTACCCAGTGTCTGTCTCCGGCCACAGTTCGTTTCTCGGTCGGTTTAGTGTCCGTGTAGCCACCCAACCGTGTGGCCGACCATTCGCGCTTTCATTTGTCCTTCGCCTCCGTCTGCGCCGTCTGTCCTAGGGGGAGGGGAAGGGGGAGTCCTGCCAGCACCCAGCTGGGCCTTGCCTCGGGAGGCAAGGACCAGGACGAGGCCCGAGGGCTCGCGTCTGGGGCATACTTGTGCCGCTGCAGGCGGGCGCGGCGCGCTGCCCGGGCGGGGAGCATCTGCCGGGAGGGCACTCCCTCCCACCAGCAGTTAGCCCCCAACGGGAGGGCCCTTGAGTGACCACGAGCAGAGCCGGGGATTGGAGAAGGACGGGAAGGCGGATCACCTCCGGCGCCGCCCGCCCCGCCCTTCTCCGGCTCGCGCTGGTGGAGCGCGACCGCCACCTGCTGGGCCTCGGCCTTCCTGCAGCCGGCCCACCCAGCAGGGGCCGTGGGAGAGTGGGCGTGGGGACTGAGGTAGGTAGTACGTTGCCTTGTTCCGCTTCTCTGGGCACACCACGTGCAGGTTTGGCAGGGAAAGGGGGTCTGGTCGAAAGCACAATTTGTGAGTAAAGGCTATGTGGGCCTCCCTGGGGTGACAGCAGAGGCCTGGTGGGCAGAGCCATCCAGGTGCCCAGCGGCTTTCCTCACAACCCCCTCCAGCCTGGGGTAGGAGGATGCTTGGAACAGAGCGCTCTGATGTACACCTGGCCTCGGAGCTCGGCTCTGCCGGCTGTTCCTGTGTGACCTTGACCTGACCTTCACCCTGTGGGGCCCAGCTTCCTCAGGGGAGAGTGGAGGTGCTCATCCTGCTCTCTGGGGACCTGGATGGGACCTGCCAGCAGGGTGCCTGGGCATCGGCTGTAATTCTCCTTATAAGAGGTCTGCATTGTACCTGTTACACAGGCGAGGCTCAGTGGCTCAGGGAAGGTGACGGCCAGGCTGGCCAGTGACCCCGTGGGAACTTGAACCCAGGTCAGACTGTCCCCAGACCTGGCTCTGACAACACACATCTGGTCCACCTATGGGCTGTGTGGGACGTGCAGCATTCTAAGGTCTCTGGTTTTGGGGGGTCTGAGGGGCCCATCTCGCCTGCACTGACCAACGCCCTCTGCATCCTGCAGGACACCGTGGTGGCCACGCTGCGTGTCTTCGATGCAGACGTGGTACCTGCATCAGGGGAGCTGGTGAGGCGGTACACAAGCACGCTGCTCCCCGGGGACACCTGGGCCCAGCAGACCTTCCGGGTGGAACACTGGCCCAACGAGACCTCGGTCCAGGCCAACGGCAGCTTCGTGCGGGCGACCGTACATGACTATAGTAAGAGGGGCTGGTGGCACGGCCTGGCTAGGCCCCCAGGAAATGAGGTGCTCGCTCTTCATGGGCAAGCAGCACCCTACACACATGCACACCTGGCATGGCCCTCTGTGGCCCAAGCCACTTCCCCTCCACCCTCTGCCCAGCACTTCCTGTGTCTCTGCCAGGCCTGCCCTCCAGCCACCAGCAGGGCTTTCACCATGGGACCTCTCTCCCTGAGCTGATCCATGGCCGACCCTGGCAGGGCCCCACCACACCCCCCTGCTGACCTCACCAGGGCTCACCACCGACTGCAAACACACATGTCACCTGAGGCTTTCCTCCAGCCCCTGGCACTCCATCGTTGCCCCTAAGGCGTCCCAAGTGCTTACGGATTATTGCTCCAGCCTCAGCAGCTCTCTGCTAAACAGGCTGGTGTACAGAAGCAGCCCCGAGCCAGGTCAGGGCTTCTGAGCCCATTATCCTGCCTGACTGCTGACATGCCACCATGCTCACCTGCTTGCAGGGCACCTTTCAGCAGCGGCCTTGCTTCCTGCCTCCCTCCGCCACCTCCTGCAGATTTCTCCTGGGATCGCCTTCCAAATAAACCACCTGCATTTGGGGTCTGTGTCTGGTGGAACCCCAGGCCATGAGTCCTTCACCCCTTTCTGCCTGGCCTGGTCCTGTTCATTCCTCAGTCCTCCCCACCTCACCAAGCCTATGGAGGCCCCACTTGTCAGAGGGGAGACAGCCTCCTTGCCCTGGCACTGAACACCCTGTGTGCCAGAGTGCCCCTCCCATCATTGTTTCCACCACATGAGATCCACAGTGGCAGCACGCGGCAGGTACACCGATGGCATGACTTCCAGGGCTTGGCCTGCGGGGTCATTGGGTCTGCTGGAGGTTCCTGCAGTGGAGGGTAGTTCTGCCATGCTCTGGGGGAGCTGTCTGGAGGGCTCTAGTGTGTCCTTCCCAGGGCCTTGGTAATGTAGACCTTTAACCCCCCATGCCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCTGTTACCCAAAAAACGAAACTCTGTAAAACATTTTAAAGAGGTTTATTCTGAGCCAGGATGAGTGACCACAGCCTGGAGAAAACACAAACCCAAGAAGCCTTGAGTAAGTGGTCCCCAGGTCCAAGGTGGTGGAGTTACAGTTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGACAGGAGTTACAAGCAAGGACATAAATCAACACACAGAAGGTATACATTGGTTTGGCCCCAAAATGCAGGGTATCTTAAAACAGGGGCTTACAGGTTAGAGGTAGATGCAGAGATTCTTTAATTTACAGTTGGTTGAAAGAGTTAAGCTTTGCCTAAAGACTTCAGGTCAGTACAAAGGAATGTTAAGGAGGCCTGCTATGTGTCGCCTGATGCTATACAGGGTCAGGAGGGAAAGTAAACCACGTTATACCTGGGTAACTTAAAAAAAAAAGGTTTTTAACAAGATTTTATGGACCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGGAGACCGAGGCGGGTGGATTGTTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGGATTCCAGGAACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTGGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGATGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAACCAATGTTATGGTTTGTAGGGTGTTTCTTAACCCTTGCCTGGCATGGCCTTAGGTCCTGTTTATAATTTGGTATCTTACTGC | GGTCACCAATATGGTGAAAGGCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCGGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACACAGCGAGACTCCATCAAAAACAAAAAAAAAGCAGCCAAGGCCAGTAGCTGGCTCTCTAGGGCTGCAGTGCAGCTTGGGCTGAGGCAAAGCCACCCTTCCCCACACAAGGCCACTCCTGATCAAGGCCAGGTGGGCGGAGGGGTGTCCCAGTCCCTACTGGTTGATCAGGGTGCCTGGTCCTGGCTCTTCCCAACCAGCACGAGTGAGGACGCAGCTGCAGCAGGACGTAAGCACAGTCATCGCTGCAAACTGCAAACTCGTAAGCACAGTCATCGCTGCAAACTGCAAACTCGTGCTCCGAGCGCTGCCCTCCCCTGTGGAGCGGAGGAGGGGAGGCCTGGGGCCGCGGCGGTGTGCGCCCCGCTCTGACCGCAGAGCCCCCTTCCCGAGGAAAGCGGCTGGCCCGGTCCCGGCTGGTGATCACGCGGGGCCCCTGTCTGCTTGGTGCGCAGGTGAGGGTCTGCCCTTCCGCTGCGCCCCGGACAGCCTGGAGGTGAGCACGCGCTGGGCCCTGGACCGCGAGCAGCGGGAGAAGTACGAGCTGGTGGCCGTGTGCACCGTGCACGCCGGCGCGCGCGAGGAGGTGGTGATGGTGCCCTTCCCGGTGACCGTGTACGACGAGGACGACTCGGCGCCCACCTTCCCCGCGGGCGTCGACACCGCCAGCGCCGTGGTGGAGTTCAAGCGGAAGGAGGTGCTTGTCCGCGCGTGCTGTGGTCTACCCAGTGTCTGTCTCCGGCCACAGTTCGTTTCTCGGTCGGTTTAGTGTCCGTGTAGCCACCCAACCGTGTGGCCGACCATTCGCGCTTTCATTTGTCCTTCGCCTCCGTCTGCGCCGTCTGTCCTAGGGGGAGGGGAAGGGGGAGTCCTGCCAGCACCCAGCTGGGCCTTGCCTCGGGAGGCAAGGACCAGGACGAGGCCCGAGGGCTCGCGTCTGGGGCATACTTGTGCCGCTGCAGGCGGGCGCGGCGCGCTGCCCGGGCGGGGAGCATCTGCCGGGAGGGCACTCCCTCCCACCAGCAGTTAGCCCCCAACGGGAGGGCCCTTGAGTGACCACGAGCAGAGCCGGGGATTGGAGAAGGACGGGAAGGCGGATCACCTCCGGCGCCGCCCGCCCCGCCCTTCTCCGGCTCGCGCTGGTGGAGCGCGACCGCCACCTGCTGGGCCTCGGCCTTCCTGCAGCCGGCCCACCCAGCAGGGGCCGTGGGAGAGTGGGCGTGGGGACTGAGGTAGGTAGTACGTTGCCTTGTTCCGCTTCTCTGGGCACACCACGTGCAGGTTTGGCAGGGAAAGGGGGTCTGGTCGAAAGCACAATTTGTGAGTAAAGGCTATGTGGGCCTCCCTGGGGTGACAGCAGAGGCCTGGTGGGCAGAGCCATCCAGGTGCCCAGCGGCTTTCCTCACAACCCCCTCCAGCCTGGGGTAGGAGGATGCTTGGAACAGAGCGCTCTGATGTACACCTGGCCTCGGAGCTCGGCTCTGCCGGCTGTTCCTGTGTGACCTTGACCTGACCTTCACCCTGTGGGGCCCAGCTTCCTCAGGGGAGAGTGGAGGTGCTCATCCTGCTCTCTGGGGACCTGGATGGGACCTGCCAGCAGGGTGCCTGGGCATCGGCTGTAATTCTCCTTATAAGAGGTCTGCATTGTACCTGTTACACAGGCGAGGCTCAGTGGCTCAGGGAAGGTGACGGCCAGGCTGGCCAGTGACCCCGTGGGAACTTGAACCCAGGTCAGACTGTCCCCAGACCTGGCTCTGACAACACACATCTGGTCCACCTATGGGCTGTGTGGGACGTGCAGCATTCTAAGGTCTCTGGTTTTGGGGGGTCTGAGGGGCCCATCTCGCCTGCACTGACCAACGCCCTCTGCATCCTCAGGACACCGTGGTGGCCACGCTGCGTGTCTTCGATGCAGACGTGGTACCTGCATCAGGGGAGCTGGTGAGGCGGTACACAAGCACGCTGCTCCCCGGGGACACCTGGGCCCAGCAGACCTTCCGGGTGGAACACTGGCCCAACGAGACCTCGGTCCAGGCCAACGGCAGCTTCGTGCGGGCGACCGTACATGACTATAGTAAGAGGGGCTGGTGGCACGGCCTGGCTAGGCCCCCAGGAAATGAGGTGCTCGCTCTTCATGGGCAAGCAGCACCCTACACACATGCACACCTGGCATGGCCCTCTGTGGCCCAAGCCACTTCCCCTCCACCCTCTGCCCAGCACTTCCTGTGTCTCTGCCAGGCCTGCCCTCCAGCCACCAGCAGGGCTTTCACCATGGGACCTCTCTCCCTGAGCTGATCCATGGCCGACCCTGGCAGGGCCCCACCACACCCCCCTGCTGACCTCACCAGGGCTCACCACCGACTGCAAACACACATGTCACCTGAGGCTTTCCTCCAGCCCCTGGCACTCCATCGTTGCCCCTAAGGCGTCCCAAGTGCTTACGGATTATTGCTCCAGCCTCAGCAGCTCTCTGCTAAACAGGCTGGTGTACAGAAGCAGCCCCGAGCCAGGTCAGGGCTTCTGAGCCCATTATCCTGCCTGACTGCTGACATGCCACCATGCTCACCTGCTTGCAGGGCACCTTTCAGCAGCGGCCTTGCTTCCTGCCTCCCTCCGCCACCTCCTGCAGATTTCTCCTGGGATCGCCTTCCAAATAAACCACCTGCATTTGGGGTCTGTGTCTGGTGGAACCCCAGGCCATGAGTCCTTCACCCCTTTCTGCCTGGCCTGGTCCTGTTCATTCCTCAGTCCTCCCCACCTCACCAAGCCTATGGAGGCCCCACTTGTCAGAGGGGAGACAGCCTCCTTGCCCTGGCACTGAACACCCTGTGTGCCAGAGTGCCCCTCCCATCATTGTTTCCACCACATGAGATCCACAGTGGCAGCACGCGGCAGGTACACCGATGGCATGACTTCCAGGGCTTGGCCTGCGGGGTCATTGGGTCTGCTGGAGGTTCCTGCAGTGGAGGGTAGTTCTGCCATGCTCTGGGGGAGCTGTCTGGAGGGCTCTAGTGTGTCCTTCCCAGGGCCTTGGTAATGTAGACCTTTAACCCCCCATGCCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCTGTTACCCAAAAAACGAAACTCTGTAAAACATTTTAAAGAGGTTTATTCTGAGCCAGGATGAGTGACCACAGCCTGGAGAAAACACAAACCCAAGAAGCCTTGAGTAAGTGGTCCCCAGGTCCAAGGTGGTGGAGTTACAGTTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGACAGGAGTTACAAGCAAGGACATAAATCAACACACAGAAGGTATACATTGGTTTGGCCCCAAAATGCAGGGTATCTTAAAACAGGGGCTTACAGGTTAGAGGTAGATGCAGAGATTCTTTAATTTACAGTTGGTTGAAAGAGTTAAGCTTTGCCTAAAGACTTCAGGTCAGTACAAAGGAATGTTAAGGAGGCCTGCTATGTGTCGCCTGATGCTATACAGGGTCAGGAGGGAAAGTAAACCACGTTATACCTGGGTAACTTAAAAAAAAAAGGTTTTTAACAAGATTTTATGGACCAGGCATAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGGAGACCGAGGCGGGTGGATTGTTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGGATTCCAGGAACCTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATGGCTGGAGCCTGGGAGGTCAAGGCTGCAATGAGATGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAGAAAACCAATGTTATGGTTTGTAGGGTGTTTCTTAACCCTTGCCTGGCATGGCCTTAGGTCCTGTTTATAATTTGGTATCTTACTGCN | benign | 159,455 |
Is the chromosome 10, position 43111197 variant in RET (ret proto-oncogene) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | benign | CGTGTCGGTGCTGCCGGTCAGCCTGCACCTGCCCAGTACCTACTCCCTCTCCGTGAGCAGGAGGGCTCGCCGATTTGCCCAGGTGAGCCCATACCTATTGCCTGTCTGGGGAAGATTGAAAGGCCAAGGGACATGGGGGCACAGGGAGGCAGGTGACACTGCCTCTTGGCCCAACCAGCACAGAGTAGACTGGGTGGAGTCCTGAGCCCAGGGCCAGGAGGTACAGCTGTGTGCACAGAAGAGGCCTGGGAGAGCTCACAGTGGGCAGGGCTGGGGGCTCCTTGGGCCTCTCTTTTTTTCCCCTTTCCATTCTTGGTATCTTTAAAATGTATTTTCAAAAATGCAAGAGCAATACTGGGTAAATCTGCATATGGTGACTCGGAAGAATCTTCCTGGTGGATTGGTGAGAGTGGCTTGCAGAGATGTTGGTCCCACGTGACTCCCTTTGTGCAAAAGCAGATCTTCCCTGACAGGGATCTGCAAGTGTGCAGAGATCACAGTGCTGTCCACAGTGGTGCCCTCAGGGGGAGGCAGGAAACGCTTCCACTTTTTACTTTTTGTAACTAGGTTTGCTAGAAAGCGTATATTTATATTTGTCTTTGGAAAATAATGATTAGAAATAGAAGGCATAAAAGTAATAAATATTCATTAAAGAAGATGAGGCATGAGGCATGAGGCGTGATCCCTTCTACCCATAGGCGCCAGTGTTGCACATCGTGGTGTTCTTTCTGGGATGTTTCTCGTAAGCACTTATTAAGTTGACTTGAAACTGCAGCACGCATGTTCTCGCATGCCGCTCTCCCTTGCAGAGCAGCCCGTGGCGCCTCCTCTTCAGGGGCCATCTGCCAGTTCTTTCGGGTGGTTCTGTGCCCGCATCAGCTCCTGGCAGCCACCCGTGTCCAGCCCACGAGGGAGCCCACCCTTGGACATATCTAAGCTCCCCGACCACCTCCTTGGCCTTTAATGGGAGTGGGATCAGAGACAGAGGGGCGACAAGACAGAGGGCCCCGGGGGGTCTCATGGGGGGCGGGGCAAGAGCAGGCATTGCTGAAGTTGGGTCACCTGCCCTCTGTCAGGAGCAACGGGGGCCTGAATCCCAGTCCAGCCTCAGCCTCACTGTGGTCTCACCTTTCTCCCCAGTTTGTAAAGCTGTGAATTAGGGACAGGAACCCTGAACAATTTTGAGAGTCACATGAGCATTTGGAAGTGGGCTTTGTAGGGGAAAGTGAGGAGGCCCAGGAGGCTGGTTTTTGCTGTGGTCACTTGTGGGCCTGGGAGAGCCCAGCCCTGCTCTGGCCCGCCCCCATCTCGCCATCTGTGGAACTTTTGGTTTCAAGCAGCTGCAAGAGTTGCCAAGAGGTTGAAAGAATTCAGCTGCCTGACTCCAGGTCCTGGCATCCCCAGGAGAGGCCCCTCTTTCCCAGGGGCTCTGGTCAAAGTCCCAGAGCCTGGCATCCCCAGGAGAAGAGGCTCCTCTTTCCCAGAGGCTCTGCTCAAAGTCCCAGGGAGGCCCCCTGGTCCTGCATGGGCTGGGGCAACCATGCTCCCGAGTCTTGTGGCTGGGGTTCAGTGCTCTGACCAGGGGACACCAGGGCAGGGTGGACCTCTAAACCCTGTGCACTGAGGGAGGAGTGAGGGGTCCCCAGAGCACTGCTGGGGCAGCTGGGAGCAGCCAGGGAGGAGCCTGGGAGACATTCCGGCGGCTTTGTTGTCTGAGTGAGGGAGGAAAGGGGAGTAAAGGGTTGAGTCAGGGCCTGCCTGGGGCTTTTCCTGCCACCAAACTGAACCTCGAGGCCCTGGGTTGCCTTGACCTCCAGCTCCCAGGAACAGGGGCAGCTGGTAACATGTGGCCTGAGTGGAACGGGGCAGGGCAGGGCTGGGGCAGGTGGGTGGGTATGAAGGCTCTGAGGGGTGGAGGACAGGGTGCTCGGGGGGGCTGCTGTCTCCAGGCCCAGTTGGGGGCTGTTCCAGGACTTAGGCTGTGTGGGAATCTCTACCCTCAGGCCATTACAGGCCGGTCCAGCTGCCTGGCTAAGGTGTTCCCCTGTGCCCCCCTAGATCGGGAAAGTCTGTGTGGAAAACTGCCAGGCATTCAGTGGCATCAACGTCCAGTACAAGCTGCATTCCTCTGGTGCCAACTGCAGCACGCTAGGGGTGGTCACCTCAGCCGAGGACACCTCGGGGATCCTGTTTGTGAATGACACCAAGGCCCTGCGGCGGCCCAAGTGTGCCGAACTTCACTACATGGTGGTGGCCACCGACCAGCAGACCTCTAGGCAGGCCCAGGCCCAGCTGCTTGTAACAGTGGAGGGGTCATGTGAGTGCCTGCTCCAGGGAGGGAGGGTCGGGGTCCTGGGGGCTTCTGGAGCCTGGGCCTCCTGCCCTTTGAGAAAAGCAGTACAGCTGCAAGGCTTAGCTGGGGAGTGGGGAAGGCATGGACCAGCTTCACCCTGAGTGACCCAGCAGTAAATGGTTGCTCCTTCCAGATAACATACAGGACCTTGGGTAAATTTGAATTTTGGGTAAACAACAAGCAGTTTTTTGGTATAGGTGTGTTCCATGCAACTTTTGCAGCTTCTCGAAAGACACACCTCTAGGTCCATCCATGCCCTCTTAGGAACATGCTGACACAGCTGCCATTCATGCCATTCATTGTGTATCTGAAATGTAGGTCCCACAGGGCGTCGTTGGCTGAATCTGGCTGCACTCACATCCTTCCTCCTGTACTTACCCCAGCCCAGGTGACCCCTGCTTTGTGACCATGATGTCCTGTACCCTGCCCTGCGCCCTGTGCTCCTGGCACTGTCTTTGCTGCCCTGGGTCTGTCACTCCGGTCCCCTTGGGCTCCATCCGTGGGCAGCTCAGCTGGTGCTGTTCCCTGTCCTTGGGCACTAGCTGGACGCTGGGCCCAGGCCAGCCCCCTGTGACCCTGCTTGTCTGCCACCTGCAGATGTGGCCGAGGAGGCGGGCTGCCCCCTGTCCTGTGCAGTCAGCAAGAGACGGCTGGAGTGTGAGGAGTGTGGCGGCCTGGGCTCCCCAACAGGCAGGTGTGAGTGGAGGCAAGGAGATGGCAAAGGTAAGCCCTGGAAACGCCCAAGGGAGGCCTGCAGGGGCGATGGCACCGGTGGAAACGGGGTCCTGGGGCCCTGCCAGCCTGGGGTGGCTCTCCCTGCTCCAGGTCTGCTTCTGGCACCTCATCCCCCATGTGGCTCTCGATGCCAGCATAGCGGGCAGCAGTGCAGGGCTTGGGAGAGGGCTTGTGAGTACAGTGAATGGTCCCCAGGCCGGATTCACTCTGGACTTGGGAAGGTCTGAACCAAAGTTGGGATGTGCTGGGGACAGAATGGCGTTTTTCTGGGAGGTCCTCGGCCAGGGGATGTGGTGTGGGCAGGGGACTCATTGTCTGCATCAGCCAGAGGCCAGCCTGGGTGTGCCCACCACCATGAGGGGCCCTCACCATGCAGCCCTGAGAGGGTCCCGGCCTCTTTGCTGTAAGGGCCACCTGTGTGAGGAACCCCCCATACCTCCTCTCCCATAAGCCATGGCTCCCCAGGATGCTTCCGCTGGCAAGGCTCTGTATATGGTGTTTCCCTACTCAGGCCTCCAGTTGCTCCTCCCTAGAGGGGCAGGATCTGCCTAGGAGGTGGTGGGGGCGTGTGGCGGGGCTCCCACATGGGTGACAGCCTGCTGTGTGTCCTGTGCAGGGATCACCAGGAACTTCTCCACCTGCTCTCCCAGCACCAAGACCTGCCCCGACGGCCACTGCGATGTTGTGGAGACCCAAGACATCAACATTTGCCCTCAGGACTGCCTCCGTAAGCAGGGTTTAATCAGGGCATGGGAACAGGTAGGAGATAGTAGGGGAAACCTGGATCCCACAGGCACTTCAGCCAGAGTTGCCAGGGCTGTCAGTTCTATGCATCAAGCTGAGCCTCCTGTGCATTTCAGCATCACCCTAGCCATGGGGAGGGAGCAGGCAGGGTCAGGGACAGGGGGAAGGCAGGGACCCACAGACTGTCCAGGCCCCTGCTGAGGTCCCAGAAGTCGGCACACACAGATTTCAGAAGCAGAGAATGGTCAGTAGGGACACTGACAG | CGTGTCGGTGCTGCCGGTCAGCCTGCACCTGCCCAGTACCTACTCCCTCTCCGTGAGCAGGAGGGCTCGCCGATTTGCCCAGGTGAGCCCATACCTATTGCCTGTCTGGGGAAGATTGAAAGGCCAAGGGACATGGGGGCACAGGGAGGCAGGTGACACTGCCTCTTGGCCCAACCAGCACAGAGTAGACTGGGTGGAGTCCTGAGCCCAGGGCCAGGAGGTACAGCTGTGTGCACAGAAGAGGCCTGGGAGAGCTCACAGTGGGCAGGGCTGGGGGCTCCTTGGGCCTCTCTTTTTTTCCCCTTTCCATTCTTGGTATCTTTAAAATGTATTTTCAAAAATGCAAGAGCAATACTGGGTAAATCTGCATATGGTGACTCGGAAGAATCTTCCTGGTGGATTGGTGAGAGTGGCTTGCAGAGATGTTGGTCCCACGTGACTCCCTTTGTGCAAAAGCAGATCTTCCCTGACAGGGATCTGCAAGTGTGCAGAGATCACAGTGCTGTCCACAGTGGTGCCCTCAGGGGGAGGCAGGAAACGCTTCCACTTTTTACTTTTTGTAACTAGGTTTGCTAGAAAGCGTATATTTATATTTGTCTTTGGAAAATAATGATTAGAAATAGAAGGCATAAAAGTAATAAATATTCATTAAAGAAGATGAGGCATGAGGCATGAGGCGTGATCCCTTCTACCCATAGGCGCCAGTGTTGCACATCGTGGTGTTCTTTCTGGGATGTTTCTCGTAAGCACTTATTAAGTTGACTTGAAACTGCAGCACGCATGTTCTCGCATGCCGCTCTCCCTTGCAGAGCAGCCCGTGGCGCCTCCTCTTCAGGGGCCATCTGCCAGTTCTTTCGGGTGGTTCTGTGCCCGCATCAGCTCCTGGCAGCCACCCGTGTCCAGCCCACGAGGGAGCCCACCCTTGGACATATCTAAGCTCCCCGACCACCTCCTTGGCCTTTAATGGGAGTGGGATCAGAGACAGAGGGGCGACAAGACAGAGGGCCCCGGGGGGTCTCATGGGGGGCGGGGCAAGAGCAGGCATTGCTGAAGTTGGGTCACCTGCCCTCTGTCAGGAGCAACGGGGGCCTGAATCCCAGTCCAGCCTCAGCCTCACTGTGGTCTCACCTTTCTCCCCAGTTTGTAAAGCTGTGAATTAGGGACAGGAACCCTGAACAATTTTGAGAGTCACATGAGCATTTGGAAGTGGGCTTTGTAGGGGAAAGTGAGGAGGCCCAGGAGGCTGGTTTTTGCTGTGGTCACTTGTGGGCCTGGGAGAGCCCAGCCCTGCTCTGGCCCGCCCCCATCTCGCCATCTGTGGAACTTTTGGTTTCAAGCAGCTGCAAGAGTTGCCAAGAGGTTGAAAGAATTCAGCTGCCTGACTCCAGGTCCTGGCATCCCCAGGAGAGGCCCCTCTTTCCCAGGGGCTCTGGTCAAAGTCCCAGAGCCTGGCATCCCCAGGAGAAGAGGCTCCTCTTTCCCAGAGGCTCTGCTCAAAGTCCCAGGGAGGCCCCCTGGTCCTGCATGGGCTGGGGCAACCATGCTCCCGAGTCTTGTGGCTGGGGTTCAGTGCTCTGACCAGGGGACACCAGGGCAGGGTGGACCTCTAAACCCTGTGCACTGAGGGAGGAGTGAGGGGTCCCCAGAGCACTGCTGGGGCAGCTGGGAGCAGCCAGGGAGGAGCCTGGGAGACATTCCGGCGGCTTTGTTGTCTGAGTGAGGGAGGAAAGGGGAGTAAAGGGTTGAGTCAGGGCCTGCCTGGGGCTTTTCCTGCCACCAAACTGAACCTCGAGGCCCTGGGTTGCCTTGACCTCCAGCTCCCAGGAACAGGGGCAGCTGGTAACATGTGGCCTGAGTGGAACGGGGCAGGGCAGGGCTGGGGCAGGTGGGTGGGTATGAAGGCTCTGAGGGGTGGAGGACAGGGTGCTCGGGGGGGCTGCTGTCTCCAGGCCCAGTTGGGGGCTGTTCCAGGACTTAGGCTGTGTGGGAATCTCTACCCTCAGGCCATTACAGGCCGGTCCAGCTGCCTGGCTAAGGTGTTCCCCTGTGCCCCCCCTAGATCGGGAAAGTCTGTGTGGAAAACTGCCAGGCATTCAGTGGCATCAACGTCCAGTACAAGCTGCATTCCTCTGGTGCCAACTGCAGCACGCTAGGGGTGGTCACCTCAGCCGAGGACACCTCGGGGATCCTGTTTGTGAATGACACCAAGGCCCTGCGGCGGCCCAAGTGTGCCGAACTTCACTACATGGTGGTGGCCACCGACCAGCAGACCTCTAGGCAGGCCCAGGCCCAGCTGCTTGTAACAGTGGAGGGGTCATGTGAGTGCCTGCTCCAGGGAGGGAGGGTCGGGGTCCTGGGGGCTTCTGGAGCCTGGGCCTCCTGCCCTTTGAGAAAAGCAGTACAGCTGCAAGGCTTAGCTGGGGAGTGGGGAAGGCATGGACCAGCTTCACCCTGAGTGACCCAGCAGTAAATGGTTGCTCCTTCCAGATAACATACAGGACCTTGGGTAAATTTGAATTTTGGGTAAACAACAAGCAGTTTTTTGGTATAGGTGTGTTCCATGCAACTTTTGCAGCTTCTCGAAAGACACACCTCTAGGTCCATCCATGCCCTCTTAGGAACATGCTGACACAGCTGCCATTCATGCCATTCATTGTGTATCTGAAATGTAGGTCCCACAGGGCGTCGTTGGCTGAATCTGGCTGCACTCACATCCTTCCTCCTGTACTTACCCCAGCCCAGGTGACCCCTGCTTTGTGACCATGATGTCCTGTACCCTGCCCTGCGCCCTGTGCTCCTGGCACTGTCTTTGCTGCCCTGGGTCTGTCACTCCGGTCCCCTTGGGCTCCATCCGTGGGCAGCTCAGCTGGTGCTGTTCCCTGTCCTTGGGCACTAGCTGGACGCTGGGCCCAGGCCAGCCCCCTGTGACCCTGCTTGTCTGCCACCTGCAGATGTGGCCGAGGAGGCGGGCTGCCCCCTGTCCTGTGCAGTCAGCAAGAGACGGCTGGAGTGTGAGGAGTGTGGCGGCCTGGGCTCCCCAACAGGCAGGTGTGAGTGGAGGCAAGGAGATGGCAAAGGTAAGCCCTGGAAACGCCCAAGGGAGGCCTGCAGGGGCGATGGCACCGGTGGAAACGGGGTCCTGGGGCCCTGCCAGCCTGGGGTGGCTCTCCCTGCTCCAGGTCTGCTTCTGGCACCTCATCCCCCATGTGGCTCTCGATGCCAGCATAGCGGGCAGCAGTGCAGGGCTTGGGAGAGGGCTTGTGAGTACAGTGAATGGTCCCCAGGCCGGATTCACTCTGGACTTGGGAAGGTCTGAACCAAAGTTGGGATGTGCTGGGGACAGAATGGCGTTTTTCTGGGAGGTCCTCGGCCAGGGGATGTGGTGTGGGCAGGGGACTCATTGTCTGCATCAGCCAGAGGCCAGCCTGGGTGTGCCCACCACCATGAGGGGCCCTCACCATGCAGCCCTGAGAGGGTCCCGGCCTCTTTGCTGTAAGGGCCACCTGTGTGAGGAACCCCCCATACCTCCTCTCCCATAAGCCATGGCTCCCCAGGATGCTTCCGCTGGCAAGGCTCTGTATATGGTGTTTCCCTACTCAGGCCTCCAGTTGCTCCTCCCTAGAGGGGCAGGATCTGCCTAGGAGGTGGTGGGGGCGTGTGGCGGGGCTCCCACATGGGTGACAGCCTGCTGTGTGTCCTGTGCAGGGATCACCAGGAACTTCTCCACCTGCTCTCCCAGCACCAAGACCTGCCCCGACGGCCACTGCGATGTTGTGGAGACCCAAGACATCAACATTTGCCCTCAGGACTGCCTCCGTAAGCAGGGTTTAATCAGGGCATGGGAACAGGTAGGAGATAGTAGGGGAAACCTGGATCCCACAGGCACTTCAGCCAGAGTTGCCAGGGCTGTCAGTTCTATGCATCAAGCTGAGCCTCCTGTGCATTTCAGCATCACCCTAGCCATGGGGAGGGAGCAGGCAGGGTCAGGGACAGGGGGAAGGCAGGGACCCACAGACTGTCCAGGCCCCTGCTGAGGTCCCAGAAGTCGGCACACACAGATTTCAGAAGCAGAGAATGGTCAGTAGGGACACTGACA | benign | 159,531 |
Is the genetic mutation found on chromosome 10 at position 43113553, within the gene RET (ret proto-oncogene), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome'] | GGGCTTCTGGAGCCTGGGCCTCCTGCCCTTTGAGAAAAGCAGTACAGCTGCAAGGCTTAGCTGGGGAGTGGGGAAGGCATGGACCAGCTTCACCCTGAGTGACCCAGCAGTAAATGGTTGCTCCTTCCAGATAACATACAGGACCTTGGGTAAATTTGAATTTTGGGTAAACAACAAGCAGTTTTTTGGTATAGGTGTGTTCCATGCAACTTTTGCAGCTTCTCGAAAGACACACCTCTAGGTCCATCCATGCCCTCTTAGGAACATGCTGACACAGCTGCCATTCATGCCATTCATTGTGTATCTGAAATGTAGGTCCCACAGGGCGTCGTTGGCTGAATCTGGCTGCACTCACATCCTTCCTCCTGTACTTACCCCAGCCCAGGTGACCCCTGCTTTGTGACCATGATGTCCTGTACCCTGCCCTGCGCCCTGTGCTCCTGGCACTGTCTTTGCTGCCCTGGGTCTGTCACTCCGGTCCCCTTGGGCTCCATCCGTGGGCAGCTCAGCTGGTGCTGTTCCCTGTCCTTGGGCACTAGCTGGACGCTGGGCCCAGGCCAGCCCCCTGTGACCCTGCTTGTCTGCCACCTGCAGATGTGGCCGAGGAGGCGGGCTGCCCCCTGTCCTGTGCAGTCAGCAAGAGACGGCTGGAGTGTGAGGAGTGTGGCGGCCTGGGCTCCCCAACAGGCAGGTGTGAGTGGAGGCAAGGAGATGGCAAAGGTAAGCCCTGGAAACGCCCAAGGGAGGCCTGCAGGGGCGATGGCACCGGTGGAAACGGGGTCCTGGGGCCCTGCCAGCCTGGGGTGGCTCTCCCTGCTCCAGGTCTGCTTCTGGCACCTCATCCCCCATGTGGCTCTCGATGCCAGCATAGCGGGCAGCAGTGCAGGGCTTGGGAGAGGGCTTGTGAGTACAGTGAATGGTCCCCAGGCCGGATTCACTCTGGACTTGGGAAGGTCTGAACCAAAGTTGGGATGTGCTGGGGACAGAATGGCGTTTTTCTGGGAGGTCCTCGGCCAGGGGATGTGGTGTGGGCAGGGGACTCATTGTCTGCATCAGCCAGAGGCCAGCCTGGGTGTGCCCACCACCATGAGGGGCCCTCACCATGCAGCCCTGAGAGGGTCCCGGCCTCTTTGCTGTAAGGGCCACCTGTGTGAGGAACCCCCCATACCTCCTCTCCCATAAGCCATGGCTCCCCAGGATGCTTCCGCTGGCAAGGCTCTGTATATGGTGTTTCCCTACTCAGGCCTCCAGTTGCTCCTCCCTAGAGGGGCAGGATCTGCCTAGGAGGTGGTGGGGGCGTGTGGCGGGGCTCCCACATGGGTGACAGCCTGCTGTGTGTCCTGTGCAGGGATCACCAGGAACTTCTCCACCTGCTCTCCCAGCACCAAGACCTGCCCCGACGGCCACTGCGATGTTGTGGAGACCCAAGACATCAACATTTGCCCTCAGGACTGCCTCCGTAAGCAGGGTTTAATCAGGGCATGGGAACAGGTAGGAGATAGTAGGGGAAACCTGGATCCCACAGGCACTTCAGCCAGAGTTGCCAGGGCTGTCAGTTCTATGCATCAAGCTGAGCCTCCTGTGCATTTCAGCATCACCCTAGCCATGGGGAGGGAGCAGGCAGGGTCAGGGACAGGGGGAAGGCAGGGACCCACAGACTGTCCAGGCCCCTGCTGAGGTCCCAGAAGTCGGCACACACAGATTTCAGAAGCAGAGAATGGTCAGTAGGGACACTGACAGGGAAAGTGCGGCCCTGAGCCAGACGAGGGACACTGCAATGTGCGGGTCAGGCCACCAGGCTCCAGTTTTGGAGGCAGAGTCCTTTGTTCAGATGAAATGTTAGGAGGGGGCCTGGCTTCACCCATGGCTTCAGAAAGGCACTGTGACCAAGCCCTGCCCGGCTAAGCCAAGCTGCTGGGCCCCTGGCCTCACTGGGCCTATGCTTGCGACACCAGTTGGGGAGGGGGCTCCTTGGGACACTGCCCTGGAAATATGGGCGCCTGGGGTGGTCAGGCGCCCCAGGAGGCTGAGTGGGCTACGTCTGCCCTCAGGGGGCAGCATTGTTGGGGGACACGAGCCTGGGGAGCCCCGGGGGATTAAAGCTGGCTATGGCACCTGCAACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTTCTGCGAGCCCGAAGACATCCAGGGTGAGTGGGTGGCGGCCGGGACCACCACCACCTCCCAGCCCCACAGAGGTCTCAACAGCACATCTGAGGTCCCAACAAGGGAGGAAATTGCTGGGAGGCGAGTGGGCCCCATGAAACTTCCCTCCCTCCCTCTGGGCCTCTGTTACTCCACCCAGGAGAGGGGCCAGGGCCCCTGTAAAGTGTCTTCTGGCCATAAGTTCTATGATGGACAGGCCAGAAAAGCAGTTCTTCCACCAAACAACTTGTCAGCCTGACAAGTCACTGTCCCTGTGACCATGCAGCTGGGACCCACCCAGGAACACATTTCAAGGTCAGCAGGTATGGTGGGTTGCACAGCCACACTGACTACACTCAGGGGTGCTGTTCTGCCTGAGCATAGGGACACGTTTCTGTCATTGAGTTTTCTGGTATTATATAGCCCTACGTCCCTAGCCACTTAGCATTTTCATAAAGAAAATGCCAAAGACATTTGGAACAGAGGAAAATTTTGACCTCCCCTGCCAGCCCTCCAGTGCCAGCTGGTGTAATGAGCACAGCCTCTGCTGTGTGACCTTGGCAGGCTGCTCAGCCTCTCTGAGCCTCTGTCTCCATCTGTAAGAGGGCAATAGTGGTCTAGGAGGGGGCAGTAAATGGCAGTACCCATGCTCGATGGGGTGTTCTCAGGCCTTCCCACACCTCCATGGCCACTTCCCAGCTGGCGCGGACACGGCAGGCTGGAGAGCCATGAGGCAGAGCATACGCAGCCTGTACCCAGTGGTGCCGAGCCTCTGGCGGTGCCAAGCCTCACACCACCCCCACCCACAGATCCACTGTGCGACGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAGCCGCTGTCCTCTTCTCCTTCATCGTCTCGGTGCTGCTGTCTGCCTTCTGCATCCACTGCTACCACAAGTTTGCCCACAAGCCACCCATCTCCTCAGCTGAGATGACCTTCCGGAGGCCCGCCCAGGCCTTCCCGGTCAGCTACTCCTCTTCCGGTGCCCGCCGGCCCTCGCTGGACTCCATGGAGAACCAGGTCTCCGTGGATGCCTTCAAGATCCTGGTGAGGGTCCCTGCGGGGCAGGGAAGATCCCCTGCCCTCCCCAGCTGCCTTCCAGGGAGGGAGGCCAGCTGGGGAGACAGAGGCCATCCTGTGAGGGGCTGCCAACGCTGGGCAGACGAGGCCTGTGTTCTGCCCCCATTTCCATAGGGCGCTGTGTGGGGACAGTCTGTGGGGTGGGACTGTGATGAGGTGCCGTTCCCATCTAGGTGAGAGGCAGTGGTCAGGGTCACAGCATCGGGCAGGGGAGCAGCAGTGTGGATGGAGGGGCACTGAAGTCAGAAGGGGGTGCCTTTCTGGGGAGCCTGGCCTGCAGGTCTGCATGTGCTACTCAGAGCCTCCAGGCTGTGCCGAGTATCCTGGAGCCTCCTTGTCCCGGCCAGGCAGGCCTCTGCCCTCTCCTGGTGGTGGCCTGCCCCTTCAGTGTTCCTACTAGCACTGTCCAGGGCGCTGGAAGCCAAGCCCAGTTCTGGAAGTAACAGAGGCTCAGAGCCAAGGGTGTGAGTGAACGGTGAGCCACGCAGCTTATGGTGGCGTGAATAGCTCCTCGGCAGGAGCCTCCAGGGAGGAAGCTGAGCACCCAGTGGCCACAGGGCCCTGGCAGTTCCCATCTCAGGCTGGGAGGTGGCCTGGGATTCCTGGGAGGGGCCATATCCCACAGTGCAGCTCAGCCTGAGGCCTCGGCCCTGGAGCCTCCGTTCAGGCAACACCCAGCCCTCGGTAAGGGTGTGAGCCAAGGAGGCCTTCCCAGATGTGGCCACTGCCGCTTCCCCACCAGCTTTCCTAATTGGTGGTCCCCATCCTGGCCTGGCTGCAGCTTAGCCTCATGGCAGGGCTCTAGGATGAGCCACCAGAGTCCTTCATAAA | GGGCTTCTGGAGCCTGGGCCTCCTGCCCTTTGAGAAAAGCAGTACAGCTGCAAGGCTTAGCTGGGGAGTGGGGAAGGCATGGACCAGCTTCACCCTGAGTGACCCAGCAGTAAATGGTTGCTCCTTCCAGATAACATACAGGACCTTGGGTAAATTTGAATTTTGGGTAAACAACAAGCAGTTTTTTGGTATAGGTGTGTTCCATGCAACTTTTGCAGCTTCTCGAAAGACACACCTCTAGGTCCATCCATGCCCTCTTAGGAACATGCTGACACAGCTGCCATTCATGCCATTCATTGTGTATCTGAAATGTAGGTCCCACAGGGCGTCGTTGGCTGAATCTGGCTGCACTCACATCCTTCCTCCTGTACTTACCCCAGCCCAGGTGACCCCTGCTTTGTGACCATGATGTCCTGTACCCTGCCCTGCGCCCTGTGCTCCTGGCACTGTCTTTGCTGCCCTGGGTCTGTCACTCCGGTCCCCTTGGGCTCCATCCGTGGGCAGCTCAGCTGGTGCTGTTCCCTGTCCTTGGGCACTAGCTGGACGCTGGGCCCAGGCCAGCCCCCTGTGACCCTGCTTGTCTGCCACCTGCAGATGTGGCCGAGGAGGCGGGCTGCCCCCTGTCCTGTGCAGTCAGCAAGAGACGGCTGGAGTGTGAGGAGTGTGGCGGCCTGGGCTCCCCAACAGGCAGGTGTGAGTGGAGGCAAGGAGATGGCAAAGGTAAGCCCTGGAAACGCCCAAGGGAGGCCTGCAGGGGCGATGGCACCGGTGGAAACGGGGTCCTGGGGCCCTGCCAGCCTGGGGTGGCTCTCCCTGCTCCAGGTCTGCTTCTGGCACCTCATCCCCCATGTGGCTCTCGATGCCAGCATAGCGGGCAGCAGTGCAGGGCTTGGGAGAGGGCTTGTGAGTACAGTGAATGGTCCCCAGGCCGGATTCACTCTGGACTTGGGAAGGTCTGAACCAAAGTTGGGATGTGCTGGGGACAGAATGGCGTTTTTCTGGGAGGTCCTCGGCCAGGGGATGTGGTGTGGGCAGGGGACTCATTGTCTGCATCAGCCAGAGGCCAGCCTGGGTGTGCCCACCACCATGAGGGGCCCTCACCATGCAGCCCTGAGAGGGTCCCGGCCTCTTTGCTGTAAGGGCCACCTGTGTGAGGAACCCCCCATACCTCCTCTCCCATAAGCCATGGCTCCCCAGGATGCTTCCGCTGGCAAGGCTCTGTATATGGTGTTTCCCTACTCAGGCCTCCAGTTGCTCCTCCCTAGAGGGGCAGGATCTGCCTAGGAGGTGGTGGGGGCGTGTGGCGGGGCTCCCACATGGGTGACAGCCTGCTGTGTGTCCTGTGCAGGGATCACCAGGAACTTCTCCACCTGCTCTCCCAGCACCAAGACCTGCCCCGACGGCCACTGCGATGTTGTGGAGACCCAAGACATCAACATTTGCCCTCAGGACTGCCTCCGTAAGCAGGGTTTAATCAGGGCATGGGAACAGGTAGGAGATAGTAGGGGAAACCTGGATCCCACAGGCACTTCAGCCAGAGTTGCCAGGGCTGTCAGTTCTATGCATCAAGCTGAGCCTCCTGTGCATTTCAGCATCACCCTAGCCATGGGGAGGGAGCAGGCAGGGTCAGGGACAGGGGGAAGGCAGGGACCCACAGACTGTCCAGGCCCCTGCTGAGGTCCCAGAAGTCGGCACACACAGATTTCAGAAGCAGAGAATGGTCAGTAGGGACACTGACAGGGAAAGTGCGGCCCTGAGCCAGACGAGGGACACTGCAATGTGCGGGTCAGGCCACCAGGCTCCAGTTTTGGAGGCAGAGTCCTTTGTTCAGATGAAATGTTAGGAGGGGGCCTGGCTTCACCCATGGCTTCAGAAAGGCACTGTGACCAAGCCCTGCCCGGCTAAGCCAAGCTGCTGGGCCCCTGGCCTCACTGGGCCTATGCTTGCGACACCAGTTGGGGAGGGGGCTCCTTGGGACACTGCCCTGGAAATATGGGCGCCTGGGGTGGTCAGGCGCCCCAGGAGGCTGAGTGGGCTACGTCTGCCCTCGGGGCAGCATTGTTGGGGGACACGAGCCTGGGGAGCCCCGGGGGATTAAAGCTGGCTATGGCACCTGCAACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTTCTGCGAGCCCGAAGACATCCAGGGTGAGTGGGTGGCGGCCGGGACCACCACCACCTCCCAGCCCCACAGAGGTCTCAACAGCACATCTGAGGTCCCAACAAGGGAGGAAATTGCTGGGAGGCGAGTGGGCCCCATGAAACTTCCCTCCCTCCCTCTGGGCCTCTGTTACTCCACCCAGGAGAGGGGCCAGGGCCCCTGTAAAGTGTCTTCTGGCCATAAGTTCTATGATGGACAGGCCAGAAAAGCAGTTCTTCCACCAAACAACTTGTCAGCCTGACAAGTCACTGTCCCTGTGACCATGCAGCTGGGACCCACCCAGGAACACATTTCAAGGTCAGCAGGTATGGTGGGTTGCACAGCCACACTGACTACACTCAGGGGTGCTGTTCTGCCTGAGCATAGGGACACGTTTCTGTCATTGAGTTTTCTGGTATTATATAGCCCTACGTCCCTAGCCACTTAGCATTTTCATAAAGAAAATGCCAAAGACATTTGGAACAGAGGAAAATTTTGACCTCCCCTGCCAGCCCTCCAGTGCCAGCTGGTGTAATGAGCACAGCCTCTGCTGTGTGACCTTGGCAGGCTGCTCAGCCTCTCTGAGCCTCTGTCTCCATCTGTAAGAGGGCAATAGTGGTCTAGGAGGGGGCAGTAAATGGCAGTACCCATGCTCGATGGGGTGTTCTCAGGCCTTCCCACACCTCCATGGCCACTTCCCAGCTGGCGCGGACACGGCAGGCTGGAGAGCCATGAGGCAGAGCATACGCAGCCTGTACCCAGTGGTGCCGAGCCTCTGGCGGTGCCAAGCCTCACACCACCCCCACCCACAGATCCACTGTGCGACGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAGCCGCTGTCCTCTTCTCCTTCATCGTCTCGGTGCTGCTGTCTGCCTTCTGCATCCACTGCTACCACAAGTTTGCCCACAAGCCACCCATCTCCTCAGCTGAGATGACCTTCCGGAGGCCCGCCCAGGCCTTCCCGGTCAGCTACTCCTCTTCCGGTGCCCGCCGGCCCTCGCTGGACTCCATGGAGAACCAGGTCTCCGTGGATGCCTTCAAGATCCTGGTGAGGGTCCCTGCGGGGCAGGGAAGATCCCCTGCCCTCCCCAGCTGCCTTCCAGGGAGGGAGGCCAGCTGGGGAGACAGAGGCCATCCTGTGAGGGGCTGCCAACGCTGGGCAGACGAGGCCTGTGTTCTGCCCCCATTTCCATAGGGCGCTGTGTGGGGACAGTCTGTGGGGTGGGACTGTGATGAGGTGCCGTTCCCATCTAGGTGAGAGGCAGTGGTCAGGGTCACAGCATCGGGCAGGGGAGCAGCAGTGTGGATGGAGGGGCACTGAAGTCAGAAGGGGGTGCCTTTCTGGGGAGCCTGGCCTGCAGGTCTGCATGTGCTACTCAGAGCCTCCAGGCTGTGCCGAGTATCCTGGAGCCTCCTTGTCCCGGCCAGGCAGGCCTCTGCCCTCTCCTGGTGGTGGCCTGCCCCTTCAGTGTTCCTACTAGCACTGTCCAGGGCGCTGGAAGCCAAGCCCAGTTCTGGAAGTAACAGAGGCTCAGAGCCAAGGGTGTGAGTGAACGGTGAGCCACGCAGCTTATGGTGGCGTGAATAGCTCCTCGGCAGGAGCCTCCAGGGAGGAAGCTGAGCACCCAGTGGCCACAGGGCCCTGGCAGTTCCCATCTCAGGCTGGGAGGTGGCCTGGGATTCCTGGGAGGGGCCATATCCCACAGTGCAGCTCAGCCTGAGGCCTCGGCCCTGGAGCCTCCGTTCAGGCAACACCCAGCCCTCGGTAAGGGTGTGAGCCAAGGAGGCCTTCCCAGATGTGGCCACTGCCGCTTCCCCACCAGCTTTCCTAATTGGTGGTCCCCATCCTGGCCTGGCTGCAGCTTAGCCTCATGGCAGGGCTCTAGGATGAGCCACCAGAGTCCTTCATAAANN | pathogenic | 159,623 |
Assess the variant on chromosome 10, position 43114598, impacting RET (ret proto-oncogene): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Multiple_endocrine_neoplasia,_type_2', 'Multiple_endocrine_neoplasia_type_2A'] | GTCTGCATCAGCCAGAGGCCAGCCTGGGTGTGCCCACCACCATGAGGGGCCCTCACCATGCAGCCCTGAGAGGGTCCCGGCCTCTTTGCTGTAAGGGCCACCTGTGTGAGGAACCCCCCATACCTCCTCTCCCATAAGCCATGGCTCCCCAGGATGCTTCCGCTGGCAAGGCTCTGTATATGGTGTTTCCCTACTCAGGCCTCCAGTTGCTCCTCCCTAGAGGGGCAGGATCTGCCTAGGAGGTGGTGGGGGCGTGTGGCGGGGCTCCCACATGGGTGACAGCCTGCTGTGTGTCCTGTGCAGGGATCACCAGGAACTTCTCCACCTGCTCTCCCAGCACCAAGACCTGCCCCGACGGCCACTGCGATGTTGTGGAGACCCAAGACATCAACATTTGCCCTCAGGACTGCCTCCGTAAGCAGGGTTTAATCAGGGCATGGGAACAGGTAGGAGATAGTAGGGGAAACCTGGATCCCACAGGCACTTCAGCCAGAGTTGCCAGGGCTGTCAGTTCTATGCATCAAGCTGAGCCTCCTGTGCATTTCAGCATCACCCTAGCCATGGGGAGGGAGCAGGCAGGGTCAGGGACAGGGGGAAGGCAGGGACCCACAGACTGTCCAGGCCCCTGCTGAGGTCCCAGAAGTCGGCACACACAGATTTCAGAAGCAGAGAATGGTCAGTAGGGACACTGACAGGGAAAGTGCGGCCCTGAGCCAGACGAGGGACACTGCAATGTGCGGGTCAGGCCACCAGGCTCCAGTTTTGGAGGCAGAGTCCTTTGTTCAGATGAAATGTTAGGAGGGGGCCTGGCTTCACCCATGGCTTCAGAAAGGCACTGTGACCAAGCCCTGCCCGGCTAAGCCAAGCTGCTGGGCCCCTGGCCTCACTGGGCCTATGCTTGCGACACCAGTTGGGGAGGGGGCTCCTTGGGACACTGCCCTGGAAATATGGGCGCCTGGGGTGGTCAGGCGCCCCAGGAGGCTGAGTGGGCTACGTCTGCCCTCAGGGGGCAGCATTGTTGGGGGACACGAGCCTGGGGAGCCCCGGGGGATTAAAGCTGGCTATGGCACCTGCAACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTTCTGCGAGCCCGAAGACATCCAGGGTGAGTGGGTGGCGGCCGGGACCACCACCACCTCCCAGCCCCACAGAGGTCTCAACAGCACATCTGAGGTCCCAACAAGGGAGGAAATTGCTGGGAGGCGAGTGGGCCCCATGAAACTTCCCTCCCTCCCTCTGGGCCTCTGTTACTCCACCCAGGAGAGGGGCCAGGGCCCCTGTAAAGTGTCTTCTGGCCATAAGTTCTATGATGGACAGGCCAGAAAAGCAGTTCTTCCACCAAACAACTTGTCAGCCTGACAAGTCACTGTCCCTGTGACCATGCAGCTGGGACCCACCCAGGAACACATTTCAAGGTCAGCAGGTATGGTGGGTTGCACAGCCACACTGACTACACTCAGGGGTGCTGTTCTGCCTGAGCATAGGGACACGTTTCTGTCATTGAGTTTTCTGGTATTATATAGCCCTACGTCCCTAGCCACTTAGCATTTTCATAAAGAAAATGCCAAAGACATTTGGAACAGAGGAAAATTTTGACCTCCCCTGCCAGCCCTCCAGTGCCAGCTGGTGTAATGAGCACAGCCTCTGCTGTGTGACCTTGGCAGGCTGCTCAGCCTCTCTGAGCCTCTGTCTCCATCTGTAAGAGGGCAATAGTGGTCTAGGAGGGGGCAGTAAATGGCAGTACCCATGCTCGATGGGGTGTTCTCAGGCCTTCCCACACCTCCATGGCCACTTCCCAGCTGGCGCGGACACGGCAGGCTGGAGAGCCATGAGGCAGAGCATACGCAGCCTGTACCCAGTGGTGCCGAGCCTCTGGCGGTGCCAAGCCTCACACCACCCCCACCCACAGATCCACTGTGCGACGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAGCCGCTGTCCTCTTCTCCTTCATCGTCTCGGTGCTGCTGTCTGCCTTCTGCATCCACTGCTACCACAAGTTTGCCCACAAGCCACCCATCTCCTCAGCTGAGATGACCTTCCGGAGGCCCGCCCAGGCCTTCCCGGTCAGCTACTCCTCTTCCGGTGCCCGCCGGCCCTCGCTGGACTCCATGGAGAACCAGGTCTCCGTGGATGCCTTCAAGATCCTGGTGAGGGTCCCTGCGGGGCAGGGAAGATCCCCTGCCCTCCCCAGCTGCCTTCCAGGGAGGGAGGCCAGCTGGGGAGACAGAGGCCATCCTGTGAGGGGCTGCCAACGCTGGGCAGACGAGGCCTGTGTTCTGCCCCCATTTCCATAGGGCGCTGTGTGGGGACAGTCTGTGGGGTGGGACTGTGATGAGGTGCCGTTCCCATCTAGGTGAGAGGCAGTGGTCAGGGTCACAGCATCGGGCAGGGGAGCAGCAGTGTGGATGGAGGGGCACTGAAGTCAGAAGGGGGTGCCTTTCTGGGGAGCCTGGCCTGCAGGTCTGCATGTGCTACTCAGAGCCTCCAGGCTGTGCCGAGTATCCTGGAGCCTCCTTGTCCCGGCCAGGCAGGCCTCTGCCCTCTCCTGGTGGTGGCCTGCCCCTTCAGTGTTCCTACTAGCACTGTCCAGGGCGCTGGAAGCCAAGCCCAGTTCTGGAAGTAACAGAGGCTCAGAGCCAAGGGTGTGAGTGAACGGTGAGCCACGCAGCTTATGGTGGCGTGAATAGCTCCTCGGCAGGAGCCTCCAGGGAGGAAGCTGAGCACCCAGTGGCCACAGGGCCCTGGCAGTTCCCATCTCAGGCTGGGAGGTGGCCTGGGATTCCTGGGAGGGGCCATATCCCACAGTGCAGCTCAGCCTGAGGCCTCGGCCCTGGAGCCTCCGTTCAGGCAACACCCAGCCCTCGGTAAGGGTGTGAGCCAAGGAGGCCTTCCCAGATGTGGCCACTGCCGCTTCCCCACCAGCTTTCCTAATTGGTGGTCCCCATCCTGGCCTGGCTGCAGCTTAGCCTCATGGCAGGGCTCTAGGATGAGCCACCAGAGTCCTTCATAAACCCAGTGGGTTTGTGTGAGGCTGCCCAGGAAGGCCGCACTGGTCTGGGCTGCTGCTGGCAGAGACCACCACCCTAACCCCAGTCAGCTCCAGAGTCACACTCATCAGCACCAGGTCTTGGACCCATGACTCAACCTCAGTATTTGAGAGGATCAGGTTGATGTCGCCCTCATGTGCTTATTGCAGTCTCTAGAGTGTGGTAAACAGGTTTCCAGTGCCAGCTGTGGAGGTGACAGCGGCAGGGAAGCCATGGCAGTGTCGACACTGACCTTGACTGTGGGTTCCCAGGGAATGTGGGGCCAGACCAGGACAGCCCAGGAGCAGGAGACCTGGGGTGACGGATGCCCAGAGCTGGCACATCAAGGGAGGGTTCCTGGATCATGGCAGGCTTTGGCCTCCCTGGTCAGAGTTCAAGTACTGGGGGCCAGGGTGGGGGTCTGGGAAGGCATCCGGAGCAGTCCCAAGTGGGCCCAATGTGTGGATAGAACTTTGGTGGGAGGGCAGGGTGGTAGTGCCAGCAGGCAGGGTGAGCGGGTGCGTGAGGGCCAGTGGCAGCCCTTGAGGAGCAGTGCTTCCACACTCTGAGGCGGAACATGGTGGCGCCTTTCTTTGCAGGGGTGGCTATGTAGAGAAGTTGTCCTGGACACTTCCACTGTAGTCAGAGGTCCTGGGCTGGGCCTGGTGCTCATTTAGTCCTGGGGCAGGGGTCAGGGGAGACAGTAGACCAGGAACCAGAGAGGGTCGAAGTACTGAGTCCAAGCCATGCTGTGACCACACCTGTCATGTAGCAGCTTTCAGGGGCCTGGCTGTGGGGTCCTGCCCAGGGCAGAGACAGGCAGCGTTGCCGCTGGCTCAGATGACAGCCGGTTCTCTGCACATTGGAACTTGTCCATGGGGCCTCCTTTAAGGGTCTTGCCTTCTTCCTCCCCTGTCATCCTCACACTTTTCCCCCCTCTTCTCCCCCTTCCCTCATTTCCAACATAGGAGGATCCAAAGTGGGAATTCCCTCGGAAGAACTTGGTTCTTGGAAAAACTCTAGGAGAAGG 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GTCTGCATCAGCCAGAGGCCAGCCTGGGTGTGCCCACCACCATGAGGGGCCCTCACCATGCAGCCCTGAGAGGGTCCCGGCCTCTTTGCTGTAAGGGCCACCTGTGTGAGGAACCCCCCATACCTCCTCTCCCATAAGCCATGGCTCCCCAGGATGCTTCCGCTGGCAAGGCTCTGTATATGGTGTTTCCCTACTCAGGCCTCCAGTTGCTCCTCCCTAGAGGGGCAGGATCTGCCTAGGAGGTGGTGGGGGCGTGTGGCGGGGCTCCCACATGGGTGACAGCCTGCTGTGTGTCCTGTGCAGGGATCACCAGGAACTTCTCCACCTGCTCTCCCAGCACCAAGACCTGCCCCGACGGCCACTGCGATGTTGTGGAGACCCAAGACATCAACATTTGCCCTCAGGACTGCCTCCGTAAGCAGGGTTTAATCAGGGCATGGGAACAGGTAGGAGATAGTAGGGGAAACCTGGATCCCACAGGCACTTCAGCCAGAGTTGCCAGGGCTGTCAGTTCTATGCATCAAGCTGAGCCTCCTGTGCATTTCAGCATCACCCTAGCCATGGGGAGGGAGCAGGCAGGGTCAGGGACAGGGGGAAGGCAGGGACCCACAGACTGTCCAGGCCCCTGCTGAGGTCCCAGAAGTCGGCACACACAGATTTCAGAAGCAGAGAATGGTCAGTAGGGACACTGACAGGGAAAGTGCGGCCCTGAGCCAGACGAGGGACACTGCAATGTGCGGGTCAGGCCACCAGGCTCCAGTTTTGGAGGCAGAGTCCTTTGTTCAGATGAAATGTTAGGAGGGGGCCTGGCTTCACCCATGGCTTCAGAAAGGCACTGTGACCAAGCCCTGCCCGGCTAAGCCAAGCTGCTGGGCCCCTGGCCTCACTGGGCCTATGCTTGCGACACCAGTTGGGGAGGGGGCTCCTTGGGACACTGCCCTGGAAATATGGGCGCCTGGGGTGGTCAGGCGCCCCAGGAGGCTGAGTGGGCTACGTCTGCCCTCAGGGGGCAGCATTGTTGGGGGACACGAGCCTGGGGAGCCCCGGGGGATTAAAGCTGGCTATGGCACCTGCAACTGCTTCCCTGAGGAGGAGAAGTGCTTCTGCGAGCCCGAAGACATCCAGGGTGAGTGGGTGGCGGCCGGGACCACCACCACCTCCCAGCCCCACAGAGGTCTCAACAGCACATCTGAGGTCCCAACAAGGGAGGAAATTGCTGGGAGGCGAGTGGGCCCCATGAAACTTCCCTCCCTCCCTCTGGGCCTCTGTTACTCCACCCAGGAGAGGGGCCAGGGCCCCTGTAAAGTGTCTTCTGGCCATAAGTTCTATGATGGACAGGCCAGAAAAGCAGTTCTTCCACCAAACAACTTGTCAGCCTGACAAGTCACTGTCCCTGTGACCATGCAGCTGGGACCCACCCAGGAACACATTTCAAGGTCAGCAGGTATGGTGGGTTGCACAGCCACACTGACTACACTCAGGGGTGCTGTTCTGCCTGAGCATAGGGACACGTTTCTGTCATTGAGTTTTCTGGTATTATATAGCCCTACGTCCCTAGCCACTTAGCATTTTCATAAAGAAAATGCCAAAGACATTTGGAACAGAGGAAAATTTTGACCTCCCCTGCCAGCCCTCCAGTGCCAGCTGGTGTAATGAGCACAGCCTCTGCTGTGTGACCTTGGCAGGCTGCTCAGCCTCTCTGAGCCTCTGTCTCCATCTGTAAGAGGGCAATAGTGGTCTAGGAGGGGGCAGTAAATGGCAGTACCCATGCTCGATGGGGTGTTCTCAGGCCTTCCCACACCTCCATGGCCACTTCCCAGCTGGCGCGGACACGGCAGGCTGGAGAGCCATGAGGCAGAGCATACGCAGCCTGTACCCAGTGGTGCCGAGCCTCTGGCGGTGCCAAGCCTCACACCACCCCCACCCACAGATCCACTGTGCGACGAGCTGTGCCGCACGGTGATCGCAGCCGCTGTCCTCTTCTCCTTCATCGTCTCGGTGCTGCTGTCTGCCTTCTGCATCCACTGCTACCACAAGTTTGCCCACAATTCTCCACCCATCTCCTCAGCTGAGATGACCTTCCGGAGGCCCGCCCAGGCCTTCCCGGTCAGCTACTCCTCTTCCGGTGCCCGCCGGCCCTCGCTGGACTCCATGGAGAACCAGGTCTCCGTGGATGCCTTCAAGATCCTGGTGAGGGTCCCTGCGGGGCAGGGAAGATCCCCTGCCCTCCCCAGCTGCCTTCCAGGGAGGGAGGCCAGCTGGGGAGACAGAGGCCATCCTGTGAGGGGCTGCCAACGCTGGGCAGACGAGGCCTGTGTTCTGCCCCCATTTCCATAGGGCGCTGTGTGGGGACAGTCTGTGGGGTGGGACTGTGATGAGGTGCCGTTCCCATCTAGGTGAGAGGCAGTGGTCAGGGTCACAGCATCGGGCAGGGGAGCAGCAGTGTGGATGGAGGGGCACTGAAGTCAGAAGGGGGTGCCTTTCTGGGGAGCCTGGCCTGCAGGTCTGCATGTGCTACTCAGAGCCTCCAGGCTGTGCCGAGTATCCTGGAGCCTCCTTGTCCCGGCCAGGCAGGCCTCTGCCCTCTCCTGGTGGTGGCCTGCCCCTTCAGTGTTCCTACTAGCACTGTCCAGGGCGCTGGAAGCCAAGCCCAGTTCTGGAAGTAACAGAGGCTCAGAGCCAAGGGTGTGAGTGAACGGTGAGCCACGCAGCTTATGGTGGCGTGAATAGCTCCTCGGCAGGAGCCTCCAGGGAGGAAGCTGAGCACCCAGTGGCCACAGGGCCCTGGCAGTTCCCATCTCAGGCTGGGAGGTGGCCTGGGATTCCTGGGAGGGGCCATATCCCACAGTGCAGCTCAGCCTGAGGCCTCGGCCCTGGAGCCTCCGTTCAGGCAACACCCAGCCCTCGGTAAGGGTGTGAGCCAAGGAGGCCTTCCCAGATGTGGCCACTGCCGCTTCCCCACCAGCTTTCCTAATTGGTGGTCCCCATCCTGGCCTGGCTGCAGCTTAGCCTCATGGCAGGGCTCTAGGATGAGCCACCAGAGTCCTTCATAAACCCAGTGGGTTTGTGTGAGGCTGCCCAGGAAGGCCGCACTGGTCTGGGCTGCTGCTGGCAGAGACCACCACCCTAACCCCAGTCAGCTCCAGAGTCACACTCATCAGCACCAGGTCTTGGACCCATGACTCAACCTCAGTATTTGAGAGGATCAGGTTGATGTCGCCCTCATGTGCTTATTGCAGTCTCTAGAGTGTGGTAAACAGGTTTCCAGTGCCAGCTGTGGAGGTGACAGCGGCAGGGAAGCCATGGCAGTGTCGACACTGACCTTGACTGTGGGTTCCCAGGGAATGTGGGGCCAGACCAGGACAGCCCAGGAGCAGGAGACCTGGGGTGACGGATGCCCAGAGCTGGCACATCAAGGGAGGGTTCCTGGATCATGGCAGGCTTTGGCCTCCCTGGTCAGAGTTCAAGTACTGGGGGCCAGGGTGGGGGTCTGGGAAGGCATCCGGAGCAGTCCCAAGTGGGCCCAATGTGTGGATAGAACTTTGGTGGGAGGGCAGGGTGGTAGTGCCAGCAGGCAGGGTGAGCGGGTGCGTGAGGGCCAGTGGCAGCCCTTGAGGAGCAGTGCTTCCACACTCTGAGGCGGAACATGGTGGCGCCTTTCTTTGCAGGGGTGGCTATGTAGAGAAGTTGTCCTGGACACTTCCACTGTAGTCAGAGGTCCTGGGCTGGGCCTGGTGCTCATTTAGTCCTGGGGCAGGGGTCAGGGGAGACAGTAGACCAGGAACCAGAGAGGGTCGAAGTACTGAGTCCAAGCCATGCTGTGACCACACCTGTCATGTAGCAGCTTTCAGGGGCCTGGCTGTGGGGTCCTGCCCAGGGCAGAGACAGGCAGCGTTGCCGCTGGCTCAGATGACAGCCGGTTCTCTGCACATTGGAACTTGTCCATGGGGCCTCCTTTAAGGGTCTTGCCTTCTTCCTCCCCTGTCATCCTCACACTTTTCCCCCCTCTTCTCCCCCTTCCCTCATTTCCAACATAGGAGGATCCAAAGTGGGAATTCCCTCGGAAGAACTTGGTTCTTGGAAAAACTCTAGGAGA | pathogenic | 159,693 |
Is the variant located on chromosome 10 at position 43116565, gene RET (ret proto-oncogene), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | AGCCGCTGTCCTCTTCTCCTTCATCGTCTCGGTGCTGCTGTCTGCCTTCTGCATCCACTGCTACCACAAGTTTGCCCACAAGCCACCCATCTCCTCAGCTGAGATGACCTTCCGGAGGCCCGCCCAGGCCTTCCCGGTCAGCTACTCCTCTTCCGGTGCCCGCCGGCCCTCGCTGGACTCCATGGAGAACCAGGTCTCCGTGGATGCCTTCAAGATCCTGGTGAGGGTCCCTGCGGGGCAGGGAAGATCCCCTGCCCTCCCCAGCTGCCTTCCAGGGAGGGAGGCCAGCTGGGGAGACAGAGGCCATCCTGTGAGGGGCTGCCAACGCTGGGCAGACGAGGCCTGTGTTCTGCCCCCATTTCCATAGGGCGCTGTGTGGGGACAGTCTGTGGGGTGGGACTGTGATGAGGTGCCGTTCCCATCTAGGTGAGAGGCAGTGGTCAGGGTCACAGCATCGGGCAGGGGAGCAGCAGTGTGGATGGAGGGGCACTGAAGTCAGAAGGGGGTGCCTTTCTGGGGAGCCTGGCCTGCAGGTCTGCATGTGCTACTCAGAGCCTCCAGGCTGTGCCGAGTATCCTGGAGCCTCCTTGTCCCGGCCAGGCAGGCCTCTGCCCTCTCCTGGTGGTGGCCTGCCCCTTCAGTGTTCCTACTAGCACTGTCCAGGGCGCTGGAAGCCAAGCCCAGTTCTGGAAGTAACAGAGGCTCAGAGCCAAGGGTGTGAGTGAACGGTGAGCCACGCAGCTTATGGTGGCGTGAATAGCTCCTCGGCAGGAGCCTCCAGGGAGGAAGCTGAGCACCCAGTGGCCACAGGGCCCTGGCAGTTCCCATCTCAGGCTGGGAGGTGGCCTGGGATTCCTGGGAGGGGCCATATCCCACAGTGCAGCTCAGCCTGAGGCCTCGGCCCTGGAGCCTCCGTTCAGGCAACACCCAGCCCTCGGTAAGGGTGTGAGCCAAGGAGGCCTTCCCAGATGTGGCCACTGCCGCTTCCCCACCAGCTTTCCTAATTGGTGGTCCCCATCCTGGCCTGGCTGCAGCTTAGCCTCATGGCAGGGCTCTAGGATGAGCCACCAGAGTCCTTCATAAACCCAGTGGGTTTGTGTGAGGCTGCCCAGGAAGGCCGCACTGGTCTGGGCTGCTGCTGGCAGAGACCACCACCCTAACCCCAGTCAGCTCCAGAGTCACACTCATCAGCACCAGGTCTTGGACCCATGACTCAACCTCAGTATTTGAGAGGATCAGGTTGATGTCGCCCTCATGTGCTTATTGCAGTCTCTAGAGTGTGGTAAACAGGTTTCCAGTGCCAGCTGTGGAGGTGACAGCGGCAGGGAAGCCATGGCAGTGTCGACACTGACCTTGACTGTGGGTTCCCAGGGAATGTGGGGCCAGACCAGGACAGCCCAGGAGCAGGAGACCTGGGGTGACGGATGCCCAGAGCTGGCACATCAAGGGAGGGTTCCTGGATCATGGCAGGCTTTGGCCTCCCTGGTCAGAGTTCAAGTACTGGGGGCCAGGGTGGGGGTCTGGGAAGGCATCCGGAGCAGTCCCAAGTGGGCCCAATGTGTGGATAGAACTTTGGTGGGAGGGCAGGGTGGTAGTGCCAGCAGGCAGGGTGAGCGGGTGCGTGAGGGCCAGTGGCAGCCCTTGAGGAGCAGTGCTTCCACACTCTGAGGCGGAACATGGTGGCGCCTTTCTTTGCAGGGGTGGCTATGTAGAGAAGTTGTCCTGGACACTTCCACTGTAGTCAGAGGTCCTGGGCTGGGCCTGGTGCTCATTTAGTCCTGGGGCAGGGGTCAGGGGAGACAGTAGACCAGGAACCAGAGAGGGTCGAAGTACTGAGTCCAAGCCATGCTGTGACCACACCTGTCATGTAGCAGCTTTCAGGGGCCTGGCTGTGGGGTCCTGCCCAGGGCAGAGACAGGCAGCGTTGCCGCTGGCTCAGATGACAGCCGGTTCTCTGCACATTGGAACTTGTCCATGGGGCCTCCTTTAAGGGTCTTGCCTTCTTCCTCCCCTGTCATCCTCACACTTTTCCCCCCTCTTCTCCCCCTTCCCTCATTTCCAACATAGGAGGATCCAAAGTGGGAATTCCCTCGGAAGAACTTGGTTCTTGGAAAAACTCTAGGAGAAGGCGAATTTGGAAAAGTGGTCAAGGCAACGGCCTTCCATCTGAAAGGCAGAGCAGGGTACACCACGGTGGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTACCTGCCAGGCACAGGCACAGTGCCCCTGGGGGAGTCTCCGGGGCGGGGGGCGGGTGAGGCCCCTCCTGCCCAGCATGGGACCCTGAAGAGCCCCCAATGCTGTTCTAGAGCGGCTGCAGTTGGGGGACCCCTACCATGGGCCACTTGGGCCTAGAGAAGCAGAGCGAGGACTTTGCTCTCCCTGGAAGGCTCTAGAGGTGTTGCTGTGCCAGTGCCACTGAAGATCTAAGCTTTAAACATTTAAAAAGCCCTTTGATTTTGAGCTGACAGCTGTCTTCACTCCAGTCTGCCCCATTCATTCCTCTCAGCCCAGTGTCTCCTGGGGTCTTGGTGAAGAGACCACCAGTAAGGACTGGCCCTCAATCTCAAGAGACCCCCATGGGCCTGTCTGGCCTGCATGCCCAGTCATGCCACAAGTTTGGCTCTCGATGGGCACATGCACCTACCCACACAGGCATGCGACTGCACTGAGTAGCCCCCTCTTCTGTGGCCAGGCCCCAGCCCTGTGAACAGCCAGGCTGAATGGCGGTGAGGGAGAGTGGTTGGTGTACATAACAATTATCTGCAGTAGTCGGGGGCTGCACAGCACAGGGTGCTTCCAGATGCCTACCCAGCCCCAGACTGGGTTCACCTCCAAGCCAGTAAAACCCCGGACTCTCCAGGGGCACAGGGAGACCCTTGGATTTCCATTGCAGCCATGCACAGCCCCAGGCTGCCCACACCTGGTCCAAGGGGTCCTGGGGCCCCAACTCCCAACTGTCCTCTCCCTTCCAGACAACCTTTCAGGACAGAGGAGGTGGCACGGCACAGCTGGGCAGTGGGACAGCTGACCTGGGAGGGATGGCTTAGCCATGTGTTCTGACTCTTGGAATACCTTCAGGCCCAGGCACCTGCTGGGCATTCCAGCACAGCTCTGGCCACCATCGGGACGCATGTGCTGGGCAGGTGATCCCTGTGGTGCCTCGTCCTGTTTCCATCATGCCTCTACAGTTAGACTCTCTGGGGAATCATGCTATTCATTAAGAATAAGCCAGAATGTCAGGTGTGCAGTGCACTGGTAACACTGCTTTATCTCAGGTGCTAATGTGGGTCTTCTTGGTAACTAACGGAGTGTGAGCTGCTGACGTGTGTGTGACGGATACATCAGCAGCACAGGAGATGCCTGGGCTCCAGGCTGGCCATCTCAGACAGGAGCGGGAAATGGGGAGCCTGGTCGCGGTGTGTGGACCTCCTTTATGGCTCTCCACCTTCTCCAGGGCCTCTCCCGACAAGTGGGTGTGTGGGTACCCCTCACCTTTCCAGAATGATTAATGCGGGGAATTTCTGTGGACGACTGTCTTCTAAAGACAATGACTACAGGAACATAATGCCACATACACAGGTGGCCCAGCCCTGGGACACTCTGGGGAAAGATCCGGCATGTGTGGTTGCTGGCTCCTCAGGGTGCTTCTTCCTCAGGGTGGATGAGGCCCCTGTCCACTGATCCCAAAGGCTGGGAGAAGCCTCAAGCAGCATCGTCTTTGCAGGCCTCTCTGTCTGAACTTGGGCAAGGCGATGCAGGTCCATCCTGACCTGGTATGGTCATGGAAGGGGCTTCCAGGAGCGATCGTTTGCAACCTGCTCTGTGCTGCATTTCAGAGAACGCCTCCCCGAGTGAGCTGCGAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCAACCACCCACATGTCATCAAATTGTATGGGGCCTGCAGCCAGGATGGTAAGGCCAGCTGCAGGGTGAGGTGGGCAGCCACTGCACCCAGGCTGGGGGCTCCATACAGCCCTGTTCTCCCTCTTTCTCCCTTTCCCTACTGCTCCTGCCCTGTTTCCTGTTCTCCCTCTTTCTGGAAGC | AGCCGCTGTCCTCTTCTCCTTCATCGTCTCGGTGCTGCTGTCTGCCTTCTGCATCCACTGCTACCACAAGTTTGCCCACAAGCCACCCATCTCCTCAGCTGAGATGACCTTCCGGAGGCCCGCCCAGGCCTTCCCGGTCAGCTACTCCTCTTCCGGTGCCCGCCGGCCCTCGCTGGACTCCATGGAGAACCAGGTCTCCGTGGATGCCTTCAAGATCCTGGTGAGGGTCCCTGCGGGGCAGGGAAGATCCCCTGCCCTCCCCAGCTGCCTTCCAGGGAGGGAGGCCAGCTGGGGAGACAGAGGCCATCCTGTGAGGGGCTGCCAACGCTGGGCAGACGAGGCCTGTGTTCTGCCCCCATTTCCATAGGGCGCTGTGTGGGGACAGTCTGTGGGGTGGGACTGTGATGAGGTGCCGTTCCCATCTAGGTGAGAGGCAGTGGTCAGGGTCACAGCATCGGGCAGGGGAGCAGCAGTGTGGATGGAGGGGCACTGAAGTCAGAAGGGGGTGCCTTTCTGGGGAGCCTGGCCTGCAGGTCTGCATGTGCTACTCAGAGCCTCCAGGCTGTGCCGAGTATCCTGGAGCCTCCTTGTCCCGGCCAGGCAGGCCTCTGCCCTCTCCTGGTGGTGGCCTGCCCCTTCAGTGTTCCTACTAGCACTGTCCAGGGCGCTGGAAGCCAAGCCCAGTTCTGGAAGTAACAGAGGCTCAGAGCCAAGGGTGTGAGTGAACGGTGAGCCACGCAGCTTATGGTGGCGTGAATAGCTCCTCGGCAGGAGCCTCCAGGGAGGAAGCTGAGCACCCAGTGGCCACAGGGCCCTGGCAGTTCCCATCTCAGGCTGGGAGGTGGCCTGGGATTCCTGGGAGGGGCCATATCCCACAGTGCAGCTCAGCCTGAGGCCTCGGCCCTGGAGCCTCCGTTCAGGCAACACCCAGCCCTCGGTAAGGGTGTGAGCCAAGGAGGCCTTCCCAGATGTGGCCACTGCCGCTTCCCCACCAGCTTTCCTAATTGGTGGTCCCCATCCTGGCCTGGCTGCAGCTTAGCCTCATGGCAGGGCTCTAGGATGAGCCACCAGAGTCCTTCATAAACCCAGTGGGTTTGTGTGAGGCTGCCCAGGAAGGCCGCACTGGTCTGGGCTGCTGCTGGCAGAGACCACCACCCTAACCCCAGTCAGCTCCAGAGTCACACTCATCAGCACCAGGTCTTGGACCCATGACTCAACCTCAGTATTTGAGAGGATCAGGTTGATGTCGCCCTCATGTGCTTATTGCAGTCTCTAGAGTGTGGTAAACAGGTTTCCAGTGCCAGCTGTGGAGGTGACAGCGGCAGGGAAGCCATGGCAGTGTCGACACTGACCTTGACTGTGGGTTCCCAGGGAATGTGGGGCCAGACCAGGACAGCCCAGGAGCAGGAGACCTGGGGTGACGGATGCCCAGAGCTGGCACATCAAGGGAGGGTTCCTGGATCATGGCAGGCTTTGGCCTCCCTGGTCAGAGTTCAAGTACTGGGGGCCAGGGTGGGGGTCTGGGAAGGCATCCGGAGCAGTCCCAAGTGGGCCCAATGTGTGGATAGAACTTTGGTGGGAGGGCAGGGTGGTAGTGCCAGCAGGCAGGGTGAGCGGGTGCGTGAGGGCCAGTGGCAGCCCTTGAGGAGCAGTGCTTCCACACTCTGAGGCGGAACATGGTGGCGCCTTTCTTTGCAGGGGTGGCTATGTAGAGAAGTTGTCCTGGACACTTCCACTGTAGTCAGAGGTCCTGGGCTGGGCCTGGTGCTCATTTAGTCCTGGGGCAGGGGTCAGGGGAGACAGTAGACCAGGAACCAGAGAGGGTCGAAGTACTGAGTCCAAGCCATGCTGTGACCACACCTGTCATGTAGCAGCTTTCAGGGGCCTGGCTGTGGGGTCCTGCCCAGGGCAGAGACAGGCAGCGTTGCCGCTGGCTCAGATGACAGCCGGTTCTCTGCACATTGGAACTTGTCCATGGGGCCTCCTTTAAGGGTCTTGCCTTCTTCCTCCCCTGTCATCCTCACACTTTTCCCCCCTCTTCTCCCCCTTCCTCATTTCCAACATAGGAGGATCCAAAGTGGGAATTCCCTCGGAAGAACTTGGTTCTTGGAAAAACTCTAGGAGAAGGCGAATTTGGAAAAGTGGTCAAGGCAACGGCCTTCCATCTGAAAGGCAGAGCAGGGTACACCACGGTGGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTACCTGCCAGGCACAGGCACAGTGCCCCTGGGGGAGTCTCCGGGGCGGGGGGCGGGTGAGGCCCCTCCTGCCCAGCATGGGACCCTGAAGAGCCCCCAATGCTGTTCTAGAGCGGCTGCAGTTGGGGGACCCCTACCATGGGCCACTTGGGCCTAGAGAAGCAGAGCGAGGACTTTGCTCTCCCTGGAAGGCTCTAGAGGTGTTGCTGTGCCAGTGCCACTGAAGATCTAAGCTTTAAACATTTAAAAAGCCCTTTGATTTTGAGCTGACAGCTGTCTTCACTCCAGTCTGCCCCATTCATTCCTCTCAGCCCAGTGTCTCCTGGGGTCTTGGTGAAGAGACCACCAGTAAGGACTGGCCCTCAATCTCAAGAGACCCCCATGGGCCTGTCTGGCCTGCATGCCCAGTCATGCCACAAGTTTGGCTCTCGATGGGCACATGCACCTACCCACACAGGCATGCGACTGCACTGAGTAGCCCCCTCTTCTGTGGCCAGGCCCCAGCCCTGTGAACAGCCAGGCTGAATGGCGGTGAGGGAGAGTGGTTGGTGTACATAACAATTATCTGCAGTAGTCGGGGGCTGCACAGCACAGGGTGCTTCCAGATGCCTACCCAGCCCCAGACTGGGTTCACCTCCAAGCCAGTAAAACCCCGGACTCTCCAGGGGCACAGGGAGACCCTTGGATTTCCATTGCAGCCATGCACAGCCCCAGGCTGCCCACACCTGGTCCAAGGGGTCCTGGGGCCCCAACTCCCAACTGTCCTCTCCCTTCCAGACAACCTTTCAGGACAGAGGAGGTGGCACGGCACAGCTGGGCAGTGGGACAGCTGACCTGGGAGGGATGGCTTAGCCATGTGTTCTGACTCTTGGAATACCTTCAGGCCCAGGCACCTGCTGGGCATTCCAGCACAGCTCTGGCCACCATCGGGACGCATGTGCTGGGCAGGTGATCCCTGTGGTGCCTCGTCCTGTTTCCATCATGCCTCTACAGTTAGACTCTCTGGGGAATCATGCTATTCATTAAGAATAAGCCAGAATGTCAGGTGTGCAGTGCACTGGTAACACTGCTTTATCTCAGGTGCTAATGTGGGTCTTCTTGGTAACTAACGGAGTGTGAGCTGCTGACGTGTGTGTGACGGATACATCAGCAGCACAGGAGATGCCTGGGCTCCAGGCTGGCCATCTCAGACAGGAGCGGGAAATGGGGAGCCTGGTCGCGGTGTGTGGACCTCCTTTATGGCTCTCCACCTTCTCCAGGGCCTCTCCCGACAAGTGGGTGTGTGGGTACCCCTCACCTTTCCAGAATGATTAATGCGGGGAATTTCTGTGGACGACTGTCTTCTAAAGACAATGACTACAGGAACATAATGCCACATACACAGGTGGCCCAGCCCTGGGACACTCTGGGGAAAGATCCGGCATGTGTGGTTGCTGGCTCCTCAGGGTGCTTCTTCCTCAGGGTGGATGAGGCCCCTGTCCACTGATCCCAAAGGCTGGGAGAAGCCTCAAGCAGCATCGTCTTTGCAGGCCTCTCTGTCTGAACTTGGGCAAGGCGATGCAGGTCCATCCTGACCTGGTATGGTCATGGAAGGGGCTTCCAGGAGCGATCGTTTGCAACCTGCTCTGTGCTGCATTTCAGAGAACGCCTCCCCGAGTGAGCTGCGAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCAACCACCCACATGTCATCAAATTGTATGGGGCCTGCAGCCAGGATGGTAAGGCCAGCTGCAGGGTGAGGTGGGCAGCCACTGCACCCAGGCTGGGGGCTCCATACAGCCCTGTTCTCCCTCTTTCTCCCTTTCCCTACTGCTCCTGCCCTGTTTCCTGTTCTCCCTCTTTCTGGAAGCN | benign | 159,714 |
Variant chromosome 10, position 43118392, gene RET (ret proto-oncogene): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Multiple_endocrine_neoplasia,_type_2', 'Multiple_endocrine_neoplasia_type_2A'] | AAGTACTGAGTCCAAGCCATGCTGTGACCACACCTGTCATGTAGCAGCTTTCAGGGGCCTGGCTGTGGGGTCCTGCCCAGGGCAGAGACAGGCAGCGTTGCCGCTGGCTCAGATGACAGCCGGTTCTCTGCACATTGGAACTTGTCCATGGGGCCTCCTTTAAGGGTCTTGCCTTCTTCCTCCCCTGTCATCCTCACACTTTTCCCCCCTCTTCTCCCCCTTCCCTCATTTCCAACATAGGAGGATCCAAAGTGGGAATTCCCTCGGAAGAACTTGGTTCTTGGAAAAACTCTAGGAGAAGGCGAATTTGGAAAAGTGGTCAAGGCAACGGCCTTCCATCTGAAAGGCAGAGCAGGGTACACCACGGTGGCCGTGAAGATGCTGAAAGGTACCTGCCAGGCACAGGCACAGTGCCCCTGGGGGAGTCTCCGGGGCGGGGGGCGGGTGAGGCCCCTCCTGCCCAGCATGGGACCCTGAAGAGCCCCCAATGCTGTTCTAGAGCGGCTGCAGTTGGGGGACCCCTACCATGGGCCACTTGGGCCTAGAGAAGCAGAGCGAGGACTTTGCTCTCCCTGGAAGGCTCTAGAGGTGTTGCTGTGCCAGTGCCACTGAAGATCTAAGCTTTAAACATTTAAAAAGCCCTTTGATTTTGAGCTGACAGCTGTCTTCACTCCAGTCTGCCCCATTCATTCCTCTCAGCCCAGTGTCTCCTGGGGTCTTGGTGAAGAGACCACCAGTAAGGACTGGCCCTCAATCTCAAGAGACCCCCATGGGCCTGTCTGGCCTGCATGCCCAGTCATGCCACAAGTTTGGCTCTCGATGGGCACATGCACCTACCCACACAGGCATGCGACTGCACTGAGTAGCCCCCTCTTCTGTGGCCAGGCCCCAGCCCTGTGAACAGCCAGGCTGAATGGCGGTGAGGGAGAGTGGTTGGTGTACATAACAATTATCTGCAGTAGTCGGGGGCTGCACAGCACAGGGTGCTTCCAGATGCCTACCCAGCCCCAGACTGGGTTCACCTCCAAGCCAGTAAAACCCCGGACTCTCCAGGGGCACAGGGAGACCCTTGGATTTCCATTGCAGCCATGCACAGCCCCAGGCTGCCCACACCTGGTCCAAGGGGTCCTGGGGCCCCAACTCCCAACTGTCCTCTCCCTTCCAGACAACCTTTCAGGACAGAGGAGGTGGCACGGCACAGCTGGGCAGTGGGACAGCTGACCTGGGAGGGATGGCTTAGCCATGTGTTCTGACTCTTGGAATACCTTCAGGCCCAGGCACCTGCTGGGCATTCCAGCACAGCTCTGGCCACCATCGGGACGCATGTGCTGGGCAGGTGATCCCTGTGGTGCCTCGTCCTGTTTCCATCATGCCTCTACAGTTAGACTCTCTGGGGAATCATGCTATTCATTAAGAATAAGCCAGAATGTCAGGTGTGCAGTGCACTGGTAACACTGCTTTATCTCAGGTGCTAATGTGGGTCTTCTTGGTAACTAACGGAGTGTGAGCTGCTGACGTGTGTGTGACGGATACATCAGCAGCACAGGAGATGCCTGGGCTCCAGGCTGGCCATCTCAGACAGGAGCGGGAAATGGGGAGCCTGGTCGCGGTGTGTGGACCTCCTTTATGGCTCTCCACCTTCTCCAGGGCCTCTCCCGACAAGTGGGTGTGTGGGTACCCCTCACCTTTCCAGAATGATTAATGCGGGGAATTTCTGTGGACGACTGTCTTCTAAAGACAATGACTACAGGAACATAATGCCACATACACAGGTGGCCCAGCCCTGGGACACTCTGGGGAAAGATCCGGCATGTGTGGTTGCTGGCTCCTCAGGGTGCTTCTTCCTCAGGGTGGATGAGGCCCCTGTCCACTGATCCCAAAGGCTGGGAGAAGCCTCAAGCAGCATCGTCTTTGCAGGCCTCTCTGTCTGAACTTGGGCAAGGCGATGCAGGTCCATCCTGACCTGGTATGGTCATGGAAGGGGCTTCCAGGAGCGATCGTTTGCAACCTGCTCTGTGCTGCATTTCAGAGAACGCCTCCCCGAGTGAGCTGCGAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCAACCACCCACATGTCATCAAATTGTATGGGGCCTGCAGCCAGGATGGTAAGGCCAGCTGCAGGGTGAGGTGGGCAGCCACTGCACCCAGGCTGGGGGCTCCATACAGCCCTGTTCTCCCTCTTTCTCCCTTTCCCTACTGCTCCTGCCCTGTTTCCTGTTCTCCCTCTTTCTGGAAGCCTGGCTCAGGCCCCAGCCTGGAGCTTGTGTCTAGCTGAGTCCACGGGCTGAGTGGTCACTTTCCATCAGAGGGGCCCCGCGCTAGCGGCACTCCCTGGGCCCACAGGGCTACTCAGAGGTCTCTGGTGTGACACTGCCATGTGTCCTCACCCAGTTCGGGGCTGGGCCCGTGGGGCAGGGAGCTCTAGGAATGGACAGTGCATCCTGGGTACTAGGGTACCCTGGGTACCACAGGGCACCAGGTGTGCTGTGACCTCAGGTGACCCCAGCCCCGCCCTGCATGGCAGGAACATTGTCACCATTTCTCAGATAAAGACCCAGGAGACCAGCCTGGTTTGTTGGTTTTCCAAACCACCATGCTGCTCAGGGGCTTCCCAGCATGCGTGTGTGGGTGTGTGCGAGAGGGATAGGGAACCCAAACACCGGGAGTGCGCAGCAGGCACTGTGGTCGGCACCAGTAGAGTTGGAGGCTGGGCCTGGGACAGGACAGGTGGGAACAGGGAGCAGGCTGTGTGCAGAGCCCAGCGCCAGGCAGGAACCCTTGCATCTGCGCAGGCCTCTGCCTCCATCAGCATCCCCAGCCTGCACTGGGGCAGGACCCAGGAGGCAAAAAGGCTTGGCGTCCTAGCATCAGGGAGGGGTGCCTCCCAGGGCAGTGTCGCCTGCCTCAGGCACCTCGAGAAGGAGGCACCCACACGAGCAGCAGGAGGCAGAGAGCAAGTGGTTCAAGAGAAAGCTGAGGCTTCAAGGTCTGCGCTCTCCACAGAGCTGCAGCAGTGCTGCCTGAGGCAGGGCTGTGTCCACCCCCTTACTCATTGGGTGGCCGGGCCTGGGGACCCTGCGGCCTCCCACCCCTGGCTCCTGGAAGACCCAAGCTGCCTGACCCGCACGCCCAGGGCCCCCTCTCTCCGCCCCCAGGCCCGCTCCTCCTCATCGTGGAGTACGCCAAATACGGCTCCCTGCGGGGCTTCCTCCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTGGCTACCTGGGCAGTGGAGGCAGCCGCAACTCCAGCTCCCTGGACCACCCGGATGAGCGGGCCCTCACCATGGGCGACCTCATCTCATTTGCCTGGCAGATCTCACAGGGGATGCAGTATCTGGCCGAGATGAAGGTGCGTGCATATGGCTCTGCACCCAGCCAGCCCCGGCCAGGCCACACCCTGACCCACCACGCCCCTGCCACCCACACCCTGGCCTGCCACTCCCCCACCATGCCACACTCTAGCCCACCATGCCCCTGCCATGGCATGCCATGCTATGGCTCACCACGCCCCTGCCATGTCACACCCTGACTCCACCACGCCCCTGCCATGCCACACCCCCGGCCCAGGTCTCACCAGGCCGCTACCCGGGCCACACACCACCCCTCTGCTGGTCACACCAGGCTGAGCCAGTGACCGCTGCTGCCTGGCCATGGCCTGACGACTCGTGCTATTTTTCCTCACAGCTCGTTCATCGGGACTTGGCAGCCAGAAACATCCTGGTAGCTGAGGGGCGGAAGATGAAGATTTCGGATTTCGGCTTGTCCCGAGATGTTTATGAAGAGGATTCCTACGTGAAGAGGAGCCAGGTGCCCAGTCCCGGGGATGAGGCGGGGCTCCCAGGGATCCCAGGTGCACCATGGGGCAGGCAGTGCCCTTGGGAAGCCTAGGAAAGATACCGAAGATTAGTGGAGCTCTAAGCTTTTTATAGCCCTCACCCCAAATCTTTCTGACCCTGGGTCCCCAAGGACCCAATTAGAACTCCGCTCAGCCTCTGCCATGTCCTTCTCCTCCAGGGCCTCCAGGGCACCCCTCCCTGGCAGCA 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| pathogenic | 159,738 |
A genetic variant at chromosome 10, position 43120120, affecting gene RET (ret proto-oncogene)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Multiple_endocrine_neoplasia,_type_2', 'Multiple_endocrine_neoplasia_type_2B'] | CTTCTAAAGACAATGACTACAGGAACATAATGCCACATACACAGGTGGCCCAGCCCTGGGACACTCTGGGGAAAGATCCGGCATGTGTGGTTGCTGGCTCCTCAGGGTGCTTCTTCCTCAGGGTGGATGAGGCCCCTGTCCACTGATCCCAAAGGCTGGGAGAAGCCTCAAGCAGCATCGTCTTTGCAGGCCTCTCTGTCTGAACTTGGGCAAGGCGATGCAGGTCCATCCTGACCTGGTATGGTCATGGAAGGGGCTTCCAGGAGCGATCGTTTGCAACCTGCTCTGTGCTGCATTTCAGAGAACGCCTCCCCGAGTGAGCTGCGAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCAACCACCCACATGTCATCAAATTGTATGGGGCCTGCAGCCAGGATGGTAAGGCCAGCTGCAGGGTGAGGTGGGCAGCCACTGCACCCAGGCTGGGGGCTCCATACAGCCCTGTTCTCCCTCTTTCTCCCTTTCCCTACTGCTCCTGCCCTGTTTCCTGTTCTCCCTCTTTCTGGAAGCCTGGCTCAGGCCCCAGCCTGGAGCTTGTGTCTAGCTGAGTCCACGGGCTGAGTGGTCACTTTCCATCAGAGGGGCCCCGCGCTAGCGGCACTCCCTGGGCCCACAGGGCTACTCAGAGGTCTCTGGTGTGACACTGCCATGTGTCCTCACCCAGTTCGGGGCTGGGCCCGTGGGGCAGGGAGCTCTAGGAATGGACAGTGCATCCTGGGTACTAGGGTACCCTGGGTACCACAGGGCACCAGGTGTGCTGTGACCTCAGGTGACCCCAGCCCCGCCCTGCATGGCAGGAACATTGTCACCATTTCTCAGATAAAGACCCAGGAGACCAGCCTGGTTTGTTGGTTTTCCAAACCACCATGCTGCTCAGGGGCTTCCCAGCATGCGTGTGTGGGTGTGTGCGAGAGGGATAGGGAACCCAAACACCGGGAGTGCGCAGCAGGCACTGTGGTCGGCACCAGTAGAGTTGGAGGCTGGGCCTGGGACAGGACAGGTGGGAACAGGGAGCAGGCTGTGTGCAGAGCCCAGCGCCAGGCAGGAACCCTTGCATCTGCGCAGGCCTCTGCCTCCATCAGCATCCCCAGCCTGCACTGGGGCAGGACCCAGGAGGCAAAAAGGCTTGGCGTCCTAGCATCAGGGAGGGGTGCCTCCCAGGGCAGTGTCGCCTGCCTCAGGCACCTCGAGAAGGAGGCACCCACACGAGCAGCAGGAGGCAGAGAGCAAGTGGTTCAAGAGAAAGCTGAGGCTTCAAGGTCTGCGCTCTCCACAGAGCTGCAGCAGTGCTGCCTGAGGCAGGGCTGTGTCCACCCCCTTACTCATTGGGTGGCCGGGCCTGGGGACCCTGCGGCCTCCCACCCCTGGCTCCTGGAAGACCCAAGCTGCCTGACCCGCACGCCCAGGGCCCCCTCTCTCCGCCCCCAGGCCCGCTCCTCCTCATCGTGGAGTACGCCAAATACGGCTCCCTGCGGGGCTTCCTCCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTGGCTACCTGGGCAGTGGAGGCAGCCGCAACTCCAGCTCCCTGGACCACCCGGATGAGCGGGCCCTCACCATGGGCGACCTCATCTCATTTGCCTGGCAGATCTCACAGGGGATGCAGTATCTGGCCGAGATGAAGGTGCGTGCATATGGCTCTGCACCCAGCCAGCCCCGGCCAGGCCACACCCTGACCCACCACGCCCCTGCCACCCACACCCTGGCCTGCCACTCCCCCACCATGCCACACTCTAGCCCACCATGCCCCTGCCATGGCATGCCATGCTATGGCTCACCACGCCCCTGCCATGTCACACCCTGACTCCACCACGCCCCTGCCATGCCACACCCCCGGCCCAGGTCTCACCAGGCCGCTACCCGGGCCACACACCACCCCTCTGCTGGTCACACCAGGCTGAGCCAGTGACCGCTGCTGCCTGGCCATGGCCTGACGACTCGTGCTATTTTTCCTCACAGCTCGTTCATCGGGACTTGGCAGCCAGAAACATCCTGGTAGCTGAGGGGCGGAAGATGAAGATTTCGGATTTCGGCTTGTCCCGAGATGTTTATGAAGAGGATTCCTACGTGAAGAGGAGCCAGGTGCCCAGTCCCGGGGATGAGGCGGGGCTCCCAGGGATCCCAGGTGCACCATGGGGCAGGCAGTGCCCTTGGGAAGCCTAGGAAAGATACCGAAGATTAGTGGAGCTCTAAGCTTTTTATAGCCCTCACCCCAAATCTTTCTGACCCTGGGTCCCCAAGGACCCAATTAGAACTCCGCTCAGCCTCTGCCATGTCCTTCTCCTCCAGGGCCTCCAGGGCACCCCTCCCTGGCAGCATACTGACCCGAGGCCCTTGCCGCACTTTTCAGAGGCCACCTCATGCTGCGGAACTAACAGTCCTCTTCTGCAGAATAAAGGTCACCGTTCTGATATGACCTTAGCTCTTTTCTCAAAGAAGGGTGGGATGAAATTAGCAGGATCGTCATTCTTTGCAAAAAGGAATGAACTGCTTTACAAGTGAGGCTTCTCCCGCACAGGGGCCTTGGACACTGGGCTGGGTGAGTTTAGAGGCATAGGAACCCCCTGGACAGGATCCAGAAACGCAGCCCAGCTTTGTCCAAGTCTATGAAACAGGCAGTGGGCACCCTTGGGGACACCTGGTTCCCTACCATGGTCCTAGTCCCGGGACAACTGCCTTGGCCCTCTTAGTTTTTCTGCCCATGTCAGCCCCTCTCCTGCAGCCTCCCAGTGGCAGCCCAGGCAGGGCAAGTTCAAGGGGCTGCTCAAAGGCCATGCCGCCCAGACGTTCAGAGCAGACCCTGCTCAAAAAAGAAGAAGAAGAAAAAAAAAAACCACAAAAGGCGACTTCCTATGATTCAGCTTTGCTCTGAGGGGTCTGGAGAAGCCATTTGTGTTGCCAGGGGTTGTGAGCTGTTCCGTTTCTTCTGGGGTTTCCCTTGTGACAGCAGATCTCAGAACTGCTGTGGGGGGAAGTGGTAGGGGCTGGCCCCTGCCCTGTGGAGGGTGTGGACAGAGCCTTCCTGTTGATGCACTGGTCCTCCAGGGAGAGAAGCTGAAGGCATTCTTATACAAGACGTGCAGGCTACACTGTCACACACTGCTGCCAAGACAGCCACACTGCACTAAGGACATAAATCCCTCATGTGTTTAAGTAAAAGAAGTGACAGTAAGATTGTGTTCCAACCCAAGGCACACATTTTAAAAATGGACTTGCACCTTCAGGCTTGTCTGTGGAGAAGCTGTTTCTCAAGTCACCCTGGAAAGGATTTGTTAGGTCAGACCCCAGCACTGATGAGGGATGTAGGGGGCTGGGGGCACTCATTCAGAGATGCTAAAAGCACCCTGCAATACAATAAGAGAGAAAAAACAGCCTCCCCCAAGGCACACAGACAAATCCCTTCCCTCAAGGCTCCTTCAGTGTGGTAGCTGCTGGCAAAGTGCCCAACATGGAAATGCTAGATGTTGGTTTCCCAAACACATTGGCCCTCAGAACCCCAGGGGAGATCTTGCAGGGGGAGTTCCAGGCCCATGCATAGGGAAGCACTGCTCTGCACTACCAGCAGGCCTGTGGCATGTGACAAGCTGGCCCTGTGTGCCTGTGGGTGGGCAGCTGACTCCCGCCAGCATCTCAGCAATCCACAGGAGGTTCAGGCTGGAGCTCCAGCCCCTTCAAAGATGTGTGTGGCCAGTTCTGTGCCCAGGAGTGTCTACAGCACTCCTCTGGTTACTGAAAGCTCAGGGATAGGGCCTGGCCTTCTCCTTTACCCCTCCTTCCTAGAGAGTTAGAGTAACTTCAATGTCTTTATTCCATCTTCTCTTTAGGGTCGGATTCCAGTTAAATGGATGGCAATTGAATCCCTTTTTGATCATATCTACACCACGCAAAGTGATGTGTAAGTGTGGGTGTTGCTCTCTTGGGGTGGAGGTTACAGAAACACCCTTATACATGTAGTGGGGCCACGACGCCCGTCTGTGCAGCTTGGCCAGGGAATTGCACTGGCCCTGAGCACCTGTCTGCAGTGCTAGCCCTCTGCAATGACCCCC | CTTCTAAAGACAATGACTACAGGAACATAATGCCACATACACAGGTGGCCCAGCCCTGGGACACTCTGGGGAAAGATCCGGCATGTGTGGTTGCTGGCTCCTCAGGGTGCTTCTTCCTCAGGGTGGATGAGGCCCCTGTCCACTGATCCCAAAGGCTGGGAGAAGCCTCAAGCAGCATCGTCTTTGCAGGCCTCTCTGTCTGAACTTGGGCAAGGCGATGCAGGTCCATCCTGACCTGGTATGGTCATGGAAGGGGCTTCCAGGAGCGATCGTTTGCAACCTGCTCTGTGCTGCATTTCAGAGAACGCCTCCCCGAGTGAGCTGCGAGACCTGCTGTCAGAGTTCAACGTCCTGAAGCAGGTCAACCACCCACATGTCATCAAATTGTATGGGGCCTGCAGCCAGGATGGTAAGGCCAGCTGCAGGGTGAGGTGGGCAGCCACTGCACCCAGGCTGGGGGCTCCATACAGCCCTGTTCTCCCTCTTTCTCCCTTTCCCTACTGCTCCTGCCCTGTTTCCTGTTCTCCCTCTTTCTGGAAGCCTGGCTCAGGCCCCAGCCTGGAGCTTGTGTCTAGCTGAGTCCACGGGCTGAGTGGTCACTTTCCATCAGAGGGGCCCCGCGCTAGCGGCACTCCCTGGGCCCACAGGGCTACTCAGAGGTCTCTGGTGTGACACTGCCATGTGTCCTCACCCAGTTCGGGGCTGGGCCCGTGGGGCAGGGAGCTCTAGGAATGGACAGTGCATCCTGGGTACTAGGGTACCCTGGGTACCACAGGGCACCAGGTGTGCTGTGACCTCAGGTGACCCCAGCCCCGCCCTGCATGGCAGGAACATTGTCACCATTTCTCAGATAAAGACCCAGGAGACCAGCCTGGTTTGTTGGTTTTCCAAACCACCATGCTGCTCAGGGGCTTCCCAGCATGCGTGTGTGGGTGTGTGCGAGAGGGATAGGGAACCCAAACACCGGGAGTGCGCAGCAGGCACTGTGGTCGGCACCAGTAGAGTTGGAGGCTGGGCCTGGGACAGGACAGGTGGGAACAGGGAGCAGGCTGTGTGCAGAGCCCAGCGCCAGGCAGGAACCCTTGCATCTGCGCAGGCCTCTGCCTCCATCAGCATCCCCAGCCTGCACTGGGGCAGGACCCAGGAGGCAAAAAGGCTTGGCGTCCTAGCATCAGGGAGGGGTGCCTCCCAGGGCAGTGTCGCCTGCCTCAGGCACCTCGAGAAGGAGGCACCCACACGAGCAGCAGGAGGCAGAGAGCAAGTGGTTCAAGAGAAAGCTGAGGCTTCAAGGTCTGCGCTCTCCACAGAGCTGCAGCAGTGCTGCCTGAGGCAGGGCTGTGTCCACCCCCTTACTCATTGGGTGGCCGGGCCTGGGGACCCTGCGGCCTCCCACCCCTGGCTCCTGGAAGACCCAAGCTGCCTGACCCGCACGCCCAGGGCCCCCTCTCTCCGCCCCCAGGCCCGCTCCTCCTCATCGTGGAGTACGCCAAATACGGCTCCCTGCGGGGCTTCCTCCGCGAGAGCCGCAAAGTGGGGCCTGGCTACCTGGGCAGTGGAGGCAGCCGCAACTCCAGCTCCCTGGACCACCCGGATGAGCGGGCCCTCACCATGGGCGACCTCATCTCATTTGCCTGGCAGATCTCACAGGGGATGCAGTATCTGGCCGAGATGAAGGTGCGTGCATATGGCTCTGCACCCAGCCAGCCCCGGCCAGGCCACACCCTGACCCACCACGCCCCTGCCACCCACACCCTGGCCTGCCACTCCCCCACCATGCCACACTCTAGCCCACCATGCCCCTGCCATGGCATGCCATGCTATGGCTCACCACGCCCCTGCCATGTCACACCCTGACTCCACCACGCCCCTGCCATGCCACACCCCCGGCCCAGGTCTCACCAGGCCGCTACCCGGGCCACACACCACCCCTCTGCTGGTCACACCAGGCTGAGCCAGTGACCGCTGCTGCCTGGCCATGGCCTGACGACTCGTGCTATTTTTCCTCACAGCTCGTTCATCGGGACTTGGCAGCCAGAAACATCCTGGTATTTGAGGGGCGGAAGATGAAGATTTCGGATTTCGGCTTGTCCCGAGATGTTTATGAAGAGGATTCCTACGTGAAGAGGAGCCAGGTGCCCAGTCCCGGGGATGAGGCGGGGCTCCCAGGGATCCCAGGTGCACCATGGGGCAGGCAGTGCCCTTGGGAAGCCTAGGAAAGATACCGAAGATTAGTGGAGCTCTAAGCTTTTTATAGCCCTCACCCCAAATCTTTCTGACCCTGGGTCCCCAAGGACCCAATTAGAACTCCGCTCAGCCTCTGCCATGTCCTTCTCCTCCAGGGCCTCCAGGGCACCCCTCCCTGGCAGCATACTGACCCGAGGCCCTTGCCGCACTTTTCAGAGGCCACCTCATGCTGCGGAACTAACAGTCCTCTTCTGCAGAATAAAGGTCACCGTTCTGATATGACCTTAGCTCTTTTCTCAAAGAAGGGTGGGATGAAATTAGCAGGATCGTCATTCTTTGCAAAAAGGAATGAACTGCTTTACAAGTGAGGCTTCTCCCGCACAGGGGCCTTGGACACTGGGCTGGGTGAGTTTAGAGGCATAGGAACCCCCTGGACAGGATCCAGAAACGCAGCCCAGCTTTGTCCAAGTCTATGAAACAGGCAGTGGGCACCCTTGGGGACACCTGGTTCCCTACCATGGTCCTAGTCCCGGGACAACTGCCTTGGCCCTCTTAGTTTTTCTGCCCATGTCAGCCCCTCTCCTGCAGCCTCCCAGTGGCAGCCCAGGCAGGGCAAGTTCAAGGGGCTGCTCAAAGGCCATGCCGCCCAGACGTTCAGAGCAGACCCTGCTCAAAAAAGAAGAAGAAGAAAAAAAAAAACCACAAAAGGCGACTTCCTATGATTCAGCTTTGCTCTGAGGGGTCTGGAGAAGCCATTTGTGTTGCCAGGGGTTGTGAGCTGTTCCGTTTCTTCTGGGGTTTCCCTTGTGACAGCAGATCTCAGAACTGCTGTGGGGGGAAGTGGTAGGGGCTGGCCCCTGCCCTGTGGAGGGTGTGGACAGAGCCTTCCTGTTGATGCACTGGTCCTCCAGGGAGAGAAGCTGAAGGCATTCTTATACAAGACGTGCAGGCTACACTGTCACACACTGCTGCCAAGACAGCCACACTGCACTAAGGACATAAATCCCTCATGTGTTTAAGTAAAAGAAGTGACAGTAAGATTGTGTTCCAACCCAAGGCACACATTTTAAAAATGGACTTGCACCTTCAGGCTTGTCTGTGGAGAAGCTGTTTCTCAAGTCACCCTGGAAAGGATTTGTTAGGTCAGACCCCAGCACTGATGAGGGATGTAGGGGGCTGGGGGCACTCATTCAGAGATGCTAAAAGCACCCTGCAATACAATAAGAGAGAAAAAACAGCCTCCCCCAAGGCACACAGACAAATCCCTTCCCTCAAGGCTCCTTCAGTGTGGTAGCTGCTGGCAAAGTGCCCAACATGGAAATGCTAGATGTTGGTTTCCCAAACACATTGGCCCTCAGAACCCCAGGGGAGATCTTGCAGGGGGAGTTCCAGGCCCATGCATAGGGAAGCACTGCTCTGCACTACCAGCAGGCCTGTGGCATGTGACAAGCTGGCCCTGTGTGCCTGTGGGTGGGCAGCTGACTCCCGCCAGCATCTCAGCAATCCACAGGAGGTTCAGGCTGGAGCTCCAGCCCCTTCAAAGATGTGTGTGGCCAGTTCTGTGCCCAGGAGTGTCTACAGCACTCCTCTGGTTACTGAAAGCTCAGGGATAGGGCCTGGCCTTCTCCTTTACCCCTCCTTCCTAGAGAGTTAGAGTAACTTCAATGTCTTTATTCCATCTTCTCTTTAGGGTCGGATTCCAGTTAAATGGATGGCAATTGAATCCCTTTTTGATCATATCTACACCACGCAAAGTGATGTGTAAGTGTGGGTGTTGCTCTCTTGGGGTGGAGGTTACAGAAACACCCTTATACATGTAGTGGGGCCACGACGCCCGTCTGTGCAGCTTGGCCAGGGAATTGCACTGGCCCTGAGCACCTGTCTGCAGTGCTAGCCCTCTGCAATGACCCCC | pathogenic | 159,817 |
Variant chromosome 10, position 43122020, gene RET: benign or pathogenic? Disease(s)? | benign | AGGCCGCTACCCGGGCCACACACCACCCCTCTGCTGGTCACACCAGGCTGAGCCAGTGACCGCTGCTGCCTGGCCATGGCCTGACGACTCGTGCTATTTTTCCTCACAGCTCGTTCATCGGGACTTGGCAGCCAGAAACATCCTGGTAGCTGAGGGGCGGAAGATGAAGATTTCGGATTTCGGCTTGTCCCGAGATGTTTATGAAGAGGATTCCTACGTGAAGAGGAGCCAGGTGCCCAGTCCCGGGGATGAGGCGGGGCTCCCAGGGATCCCAGGTGCACCATGGGGCAGGCAGTGCCCTTGGGAAGCCTAGGAAAGATACCGAAGATTAGTGGAGCTCTAAGCTTTTTATAGCCCTCACCCCAAATCTTTCTGACCCTGGGTCCCCAAGGACCCAATTAGAACTCCGCTCAGCCTCTGCCATGTCCTTCTCCTCCAGGGCCTCCAGGGCACCCCTCCCTGGCAGCATACTGACCCGAGGCCCTTGCCGCACTTTTCAGAGGCCACCTCATGCTGCGGAACTAACAGTCCTCTTCTGCAGAATAAAGGTCACCGTTCTGATATGACCTTAGCTCTTTTCTCAAAGAAGGGTGGGATGAAATTAGCAGGATCGTCATTCTTTGCAAAAAGGAATGAACTGCTTTACAAGTGAGGCTTCTCCCGCACAGGGGCCTTGGACACTGGGCTGGGTGAGTTTAGAGGCATAGGAACCCCCTGGACAGGATCCAGAAACGCAGCCCAGCTTTGTCCAAGTCTATGAAACAGGCAGTGGGCACCCTTGGGGACACCTGGTTCCCTACCATGGTCCTAGTCCCGGGACAACTGCCTTGGCCCTCTTAGTTTTTCTGCCCATGTCAGCCCCTCTCCTGCAGCCTCCCAGTGGCAGCCCAGGCAGGGCAAGTTCAAGGGGCTGCTCAAAGGCCATGCCGCCCAGACGTTCAGAGCAGACCCTGCTCAAAAAAGAAGAAGAAGAAAAAAAAAAACCACAAAAGGCGACTTCCTATGATTCAGCTTTGCTCTGAGGGGTCTGGAGAAGCCATTTGTGTTGCCAGGGGTTGTGAGCTGTTCCGTTTCTTCTGGGGTTTCCCTTGTGACAGCAGATCTCAGAACTGCTGTGGGGGGAAGTGGTAGGGGCTGGCCCCTGCCCTGTGGAGGGTGTGGACAGAGCCTTCCTGTTGATGCACTGGTCCTCCAGGGAGAGAAGCTGAAGGCATTCTTATACAAGACGTGCAGGCTACACTGTCACACACTGCTGCCAAGACAGCCACACTGCACTAAGGACATAAATCCCTCATGTGTTTAAGTAAAAGAAGTGACAGTAAGATTGTGTTCCAACCCAAGGCACACATTTTAAAAATGGACTTGCACCTTCAGGCTTGTCTGTGGAGAAGCTGTTTCTCAAGTCACCCTGGAAAGGATTTGTTAGGTCAGACCCCAGCACTGATGAGGGATGTAGGGGGCTGGGGGCACTCATTCAGAGATGCTAAAAGCACCCTGCAATACAATAAGAGAGAAAAAACAGCCTCCCCCAAGGCACACAGACAAATCCCTTCCCTCAAGGCTCCTTCAGTGTGGTAGCTGCTGGCAAAGTGCCCAACATGGAAATGCTAGATGTTGGTTTCCCAAACACATTGGCCCTCAGAACCCCAGGGGAGATCTTGCAGGGGGAGTTCCAGGCCCATGCATAGGGAAGCACTGCTCTGCACTACCAGCAGGCCTGTGGCATGTGACAAGCTGGCCCTGTGTGCCTGTGGGTGGGCAGCTGACTCCCGCCAGCATCTCAGCAATCCACAGGAGGTTCAGGCTGGAGCTCCAGCCCCTTCAAAGATGTGTGTGGCCAGTTCTGTGCCCAGGAGTGTCTACAGCACTCCTCTGGTTACTGAAAGCTCAGGGATAGGGCCTGGCCTTCTCCTTTACCCCTCCTTCCTAGAGAGTTAGAGTAACTTCAATGTCTTTATTCCATCTTCTCTTTAGGGTCGGATTCCAGTTAAATGGATGGCAATTGAATCCCTTTTTGATCATATCTACACCACGCAAAGTGATGTGTAAGTGTGGGTGTTGCTCTCTTGGGGTGGAGGTTACAGAAACACCCTTATACATGTAGTGGGGCCACGACGCCCGTCTGTGCAGCTTGGCCAGGGAATTGCACTGGCCCTGAGCACCTGTCTGCAGTGCTAGCCCTCTGCAATGACCCCCTCACTGAGGGGCCTTCATGATGTGTTCGTGAGGCAAATGGCTGGGCCAGGCCGGGCTGCAGTTCTGAAAGCTCCGGTAGAGCATGAGAGCCGAGCAGGTGGCCAGTAACCCAGCCTCCCCCACCCTTGCTAGTCCCATGCCTCCCTCTGGGTCCCTTGGTGACTCAGGCCCAGCCCAGCAGTTACCCTCCTGTGGTCCTGAGTAGGGCTTTGGGCTCAGGCAGAGCACCCAGTGACTTGCCCCCACCCACAAGTGGAGCTTGGGGACTCCACCTGAAGATGGCCTTGTGTGAGTTTATAGATTGGTGTGCCCCAAACTGCTCAAAGGTGGAAGCCAAAATCTCATTCTTCCAGGTCCAATGACAAGAGCTGATCACTTTTAAAACACAGGATTCTTGCCTCTAAAGTGTTCTACAGTCAGCAGAGGTGTGATGTGCCTCTCTTTTTTTGTGGGGGGAGGGGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCTACTTCGCCTGGCTCATTTTTTTGTATTTTTTGGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCACACTGGTCTTGAATCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGAGAGCCACCACGCCTGGCCAACATGTGCATCTTAAATACTGTGGGCTGTGAATAAGCAATTGGACAACAGCTTTCCGATTATATAAGCTGACTGTAGGCTAGTTGGAAAAGGCAGAGAAAAGCATAAAGAAGAGACTGAATGTCATTGGACCACACCGCCCAGTGACCTCTGGCTGCCCTCTGGTGTGCTCCGTGGTGTGCACATGTATGCTTTTTATTGCCCTAAATGGGCTCATGCGATGCTGTTTTGTGATATGATTTTGTTCCCATTGCAAAGCGAGTTTTCCTTCACAGTTAAAATGTTTTTCTATAGCTTTTTTTCCTTCTAAGATTTTATGAAATTTTCCAAGCACATAGAAATGGCAAAAGAACTATACAAGGCACTCTGAGTCTGGTGGCCTGCATTCTCACCGCTTTAAGTGTGAGAATCTTAAGAATTATTAAGATTAATTCATGATATTAATTAATGTATCATTAATTCATTAATCATGAATTCATCTTAAGCCTCATGTGTCCCTTGTGCGTGTGGCTGCTCTGATGGGAGTGGCTTGGGCAAGGACTTCAGCTTCATGGAGTAGGGGCCAGGCAGGCAGGCAGCCCTTCCCCACCTTCATGCTACATCCATCTGAGCAGCCAGACCCAGGCTGACATCTGTGAGCATCTGTGCTTGAAGCCGACAGGGTCAGCAGGTGCTTGGTGGTGGGGGTGGATATCTGGGCCCCCCGGAGGGCTCTGTGAGGGCCAGGTGGAGCCACTCACTGGTCCTTTCACTCTCTGCAGATGGTCTTTTGGTGTCCTGCTGTGGGAGATCGTGACCCTAGGGGGAAACCCCTATCCTGGGATTCCTCCTGAGCGGCTCTTCAACCTTCTGAAGACCGGCCACCGGATGGAGAGGCCAGACAACTGCAGCGAGGAGATGTGAGCGGGGACTGGCTTTGGCCCAGCCTCACTTGGGAAGGGAGGGGACATCTGTGTGCATTCCCTCCCCATCCAGAGCAGCCCCAGGAGAAACCAGGAGAAGTGGGGGGTGGGGAGTGGGCAGGGCAGAGGTTAGAGAGCCATCCTTGGGTGTGGCAGTAGATGCTGGGGGTCCTACCCCACTGAGGGCTGGTGGGCTTCCTAGGGGGTCTTATAAAAATGAGTGAGAGCAGAGACTGGTGCAATGCAAGCTCAAGGG | AGGCCGCTACCCGGGCCACACACCACCCCTCTGCTGGTCACACCAGGCTGAGCCAGTGACCGCTGCTGCCTGGCCATGGCCTGACGACTCGTGCTATTTTTCCTCACAGCTCGTTCATCGGGACTTGGCAGCCAGAAACATCCTGGTAGCTGAGGGGCGGAAGATGAAGATTTCGGATTTCGGCTTGTCCCGAGATGTTTATGAAGAGGATTCCTACGTGAAGAGGAGCCAGGTGCCCAGTCCCGGGGATGAGGCGGGGCTCCCAGGGATCCCAGGTGCACCATGGGGCAGGCAGTGCCCTTGGGAAGCCTAGGAAAGATACCGAAGATTAGTGGAGCTCTAAGCTTTTTATAGCCCTCACCCCAAATCTTTCTGACCCTGGGTCCCCAAGGACCCAATTAGAACTCCGCTCAGCCTCTGCCATGTCCTTCTCCTCCAGGGCCTCCAGGGCACCCCTCCCTGGCAGCATACTGACCCGAGGCCCTTGCCGCACTTTTCAGAGGCCACCTCATGCTGCGGAACTAACAGTCCTCTTCTGCAGAATAAAGGTCACCGTTCTGATATGACCTTAGCTCTTTTCTCAAAGAAGGGTGGGATGAAATTAGCAGGATCGTCATTCTTTGCAAAAAGGAATGAACTGCTTTACAAGTGAGGCTTCTCCCGCACAGGGGCCTTGGACACTGGGCTGGGTGAGTTTAGAGGCATAGGAACCCCCTGGACAGGATCCAGAAACGCAGCCCAGCTTTGTCCAAGTCTATGAAACAGGCAGTGGGCACCCTTGGGGACACCTGGTTCCCTACCATGGTCCTAGTCCCGGGACAACTGCCTTGGCCCTCTTAGTTTTTCTGCCCATGTCAGCCCCTCTCCTGCAGCCTCCCAGTGGCAGCCCAGGCAGGGCAAGTTCAAGGGGCTGCTCAAAGGCCATGCCGCCCAGACGTTCAGAGCAGACCCTGCTCAAAAAAGAAGAAGAAGAAAAAAAAAAACCACAAAAGGCGACTTCCTATGATTCAGCTTTGCTCTGAGGGGTCTGGAGAAGCCATTTGTGTTGCCAGGGGTTGTGAGCTGTTCCGTTTCTTCTGGGGTTTCCCTTGTGACAGCAGATCTCAGAACTGCTGTGGGGGGAAGTGGTAGGGGCTGGCCCCTGCCCTGTGGAGGGTGTGGACAGAGCCTTCCTGTTGATGCACTGGTCCTCCAGGGAGAGAAGCTGAAGGCATTCTTATACAAGACGTGCAGGCTACACTGTCACACACTGCTGCCAAGACAGCCACACTGCACTAAGGACATAAATCCCTCATGTGTTTAAGTAAAAGAAGTGACAGTAAGATTGTGTTCCAACCCAAGGCACACATTTTAAAAATGGACTTGCACCTTCAGGCTTGTCTGTGGAGAAGCTGTTTCTCAAGTCACCCTGGAAAGGATTTGTTAGGTCAGACCCCAGCACTGATGAGGGATGTAGGGGGCTGGGGGCACTCATTCAGAGATGCTAAAAGCACCCTGCAATACAATAAGAGAGAAAAAACAGCCTCCCCCAAGGCACACAGACAAATCCCTTCCCTCAAGGCTCCTTCAGTGTGGTAGCTGCTGGCAAAGTGCCCAACATGGAAATGCTAGATGTTGGTTTCCCAAACACATTGGCCCTCAGAACCCCAGGGGAGATCTTGCAGGGGGAGTTCCAGGCCCATGCATAGGGAAGCACTGCTCTGCACTACCAGCAGGCCTGTGGCATGTGACAAGCTGGCCCTGTGTGCCTGTGGGTGGGCAGCTGACTCCCGCCAGCATCTCAGCAATCCACAGGAGGTTCAGGCTGGAGCTCCAGCCCCTTCAAAGATGTGTGTGGCCAGTTCTGTGCCCAGGAGTGTCTACAGCACTCCTCTGGTTACTGAAAGCTCAGGGATAGGGCCTGGCCTTCTCCTTTACCCCTCCTTCCTAGAGAGTTAGAGTAACTTCAATGTCTTTATTCCATCTTCTCTTTAGGGTCGGATTCCAGTTAAATGGATGGCAATTGAATCCCTTTTTGATCATATCTACACCACGCAAAGTGATGTGTAAGTGGGTGTTGCTCTCTTGGGGTGGAGGTTACAGAAACACCCTTATACATGTAGTGGGGCCACGACGCCCGTCTGTGCAGCTTGGCCAGGGAATTGCACTGGCCCTGAGCACCTGTCTGCAGTGCTAGCCCTCTGCAATGACCCCCTCACTGAGGGGCCTTCATGATGTGTTCGTGAGGCAAATGGCTGGGCCAGGCCGGGCTGCAGTTCTGAAAGCTCCGGTAGAGCATGAGAGCCGAGCAGGTGGCCAGTAACCCAGCCTCCCCCACCCTTGCTAGTCCCATGCCTCCCTCTGGGTCCCTTGGTGACTCAGGCCCAGCCCAGCAGTTACCCTCCTGTGGTCCTGAGTAGGGCTTTGGGCTCAGGCAGAGCACCCAGTGACTTGCCCCCACCCACAAGTGGAGCTTGGGGACTCCACCTGAAGATGGCCTTGTGTGAGTTTATAGATTGGTGTGCCCCAAACTGCTCAAAGGTGGAAGCCAAAATCTCATTCTTCCAGGTCCAATGACAAGAGCTGATCACTTTTAAAACACAGGATTCTTGCCTCTAAAGTGTTCTACAGTCAGCAGAGGTGTGATGTGCCTCTCTTTTTTTGTGGGGGGAGGGGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCTACTTCGCCTGGCTCATTTTTTTGTATTTTTTGGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCACACTGGTCTTGAATCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGAGAGCCACCACGCCTGGCCAACATGTGCATCTTAAATACTGTGGGCTGTGAATAAGCAATTGGACAACAGCTTTCCGATTATATAAGCTGACTGTAGGCTAGTTGGAAAAGGCAGAGAAAAGCATAAAGAAGAGACTGAATGTCATTGGACCACACCGCCCAGTGACCTCTGGCTGCCCTCTGGTGTGCTCCGTGGTGTGCACATGTATGCTTTTTATTGCCCTAAATGGGCTCATGCGATGCTGTTTTGTGATATGATTTTGTTCCCATTGCAAAGCGAGTTTTCCTTCACAGTTAAAATGTTTTTCTATAGCTTTTTTTCCTTCTAAGATTTTATGAAATTTTCCAAGCACATAGAAATGGCAAAAGAACTATACAAGGCACTCTGAGTCTGGTGGCCTGCATTCTCACCGCTTTAAGTGTGAGAATCTTAAGAATTATTAAGATTAATTCATGATATTAATTAATGTATCATTAATTCATTAATCATGAATTCATCTTAAGCCTCATGTGTCCCTTGTGCGTGTGGCTGCTCTGATGGGAGTGGCTTGGGCAAGGACTTCAGCTTCATGGAGTAGGGGCCAGGCAGGCAGGCAGCCCTTCCCCACCTTCATGCTACATCCATCTGAGCAGCCAGACCCAGGCTGACATCTGTGAGCATCTGTGCTTGAAGCCGACAGGGTCAGCAGGTGCTTGGTGGTGGGGGTGGATATCTGGGCCCCCCGGAGGGCTCTGTGAGGGCCAGGTGGAGCCACTCACTGGTCCTTTCACTCTCTGCAGATGGTCTTTTGGTGTCCTGCTGTGGGAGATCGTGACCCTAGGGGGAAACCCCTATCCTGGGATTCCTCCTGAGCGGCTCTTCAACCTTCTGAAGACCGGCCACCGGATGGAGAGGCCAGACAACTGCAGCGAGGAGATGTGAGCGGGGACTGGCTTTGGCCCAGCCTCACTTGGGAAGGGAGGGGACATCTGTGTGCATTCCCTCCCCATCCAGAGCAGCCCCAGGAGAAACCAGGAGAAGTGGGGGGTGGGGAGTGGGCAGGGCAGAGGTTAGAGAGCCATCCTTGGGTGTGGCAGTAGATGCTGGGGGTCCTACCCCACTGAGGGCTGGTGGGCTTCCTAGGGGGTCTTATAAAAATGAGTGAGAGCAGAGACTGGTGCAATGCAAGCTCAAGGGNN | benign | 159,852 |
Mutation found at chromosome 10 position 43123732, gene RET (ret proto-oncogene): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s). | pathogenic; ['Hirschsprung_disease', 'Multiple_endocrine_neoplasia,_type_2'] | CAGGCCTGTGGCATGTGACAAGCTGGCCCTGTGTGCCTGTGGGTGGGCAGCTGACTCCCGCCAGCATCTCAGCAATCCACAGGAGGTTCAGGCTGGAGCTCCAGCCCCTTCAAAGATGTGTGTGGCCAGTTCTGTGCCCAGGAGTGTCTACAGCACTCCTCTGGTTACTGAAAGCTCAGGGATAGGGCCTGGCCTTCTCCTTTACCCCTCCTTCCTAGAGAGTTAGAGTAACTTCAATGTCTTTATTCCATCTTCTCTTTAGGGTCGGATTCCAGTTAAATGGATGGCAATTGAATCCCTTTTTGATCATATCTACACCACGCAAAGTGATGTGTAAGTGTGGGTGTTGCTCTCTTGGGGTGGAGGTTACAGAAACACCCTTATACATGTAGTGGGGCCACGACGCCCGTCTGTGCAGCTTGGCCAGGGAATTGCACTGGCCCTGAGCACCTGTCTGCAGTGCTAGCCCTCTGCAATGACCCCCTCACTGAGGGGCCTTCATGATGTGTTCGTGAGGCAAATGGCTGGGCCAGGCCGGGCTGCAGTTCTGAAAGCTCCGGTAGAGCATGAGAGCCGAGCAGGTGGCCAGTAACCCAGCCTCCCCCACCCTTGCTAGTCCCATGCCTCCCTCTGGGTCCCTTGGTGACTCAGGCCCAGCCCAGCAGTTACCCTCCTGTGGTCCTGAGTAGGGCTTTGGGCTCAGGCAGAGCACCCAGTGACTTGCCCCCACCCACAAGTGGAGCTTGGGGACTCCACCTGAAGATGGCCTTGTGTGAGTTTATAGATTGGTGTGCCCCAAACTGCTCAAAGGTGGAAGCCAAAATCTCATTCTTCCAGGTCCAATGACAAGAGCTGATCACTTTTAAAACACAGGATTCTTGCCTCTAAAGTGTTCTACAGTCAGCAGAGGTGTGATGTGCCTCTCTTTTTTTGTGGGGGGAGGGGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCTACTTCGCCTGGCTCATTTTTTTGTATTTTTTGGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCACACTGGTCTTGAATCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGAGAGCCACCACGCCTGGCCAACATGTGCATCTTAAATACTGTGGGCTGTGAATAAGCAATTGGACAACAGCTTTCCGATTATATAAGCTGACTGTAGGCTAGTTGGAAAAGGCAGAGAAAAGCATAAAGAAGAGACTGAATGTCATTGGACCACACCGCCCAGTGACCTCTGGCTGCCCTCTGGTGTGCTCCGTGGTGTGCACATGTATGCTTTTTATTGCCCTAAATGGGCTCATGCGATGCTGTTTTGTGATATGATTTTGTTCCCATTGCAAAGCGAGTTTTCCTTCACAGTTAAAATGTTTTTCTATAGCTTTTTTTCCTTCTAAGATTTTATGAAATTTTCCAAGCACATAGAAATGGCAAAAGAACTATACAAGGCACTCTGAGTCTGGTGGCCTGCATTCTCACCGCTTTAAGTGTGAGAATCTTAAGAATTATTAAGATTAATTCATGATATTAATTAATGTATCATTAATTCATTAATCATGAATTCATCTTAAGCCTCATGTGTCCCTTGTGCGTGTGGCTGCTCTGATGGGAGTGGCTTGGGCAAGGACTTCAGCTTCATGGAGTAGGGGCCAGGCAGGCAGGCAGCCCTTCCCCACCTTCATGCTACATCCATCTGAGCAGCCAGACCCAGGCTGACATCTGTGAGCATCTGTGCTTGAAGCCGACAGGGTCAGCAGGTGCTTGGTGGTGGGGGTGGATATCTGGGCCCCCCGGAGGGCTCTGTGAGGGCCAGGTGGAGCCACTCACTGGTCCTTTCACTCTCTGCAGATGGTCTTTTGGTGTCCTGCTGTGGGAGATCGTGACCCTAGGGGGAAACCCCTATCCTGGGATTCCTCCTGAGCGGCTCTTCAACCTTCTGAAGACCGGCCACCGGATGGAGAGGCCAGACAACTGCAGCGAGGAGATGTGAGCGGGGACTGGCTTTGGCCCAGCCTCACTTGGGAAGGGAGGGGACATCTGTGTGCATTCCCTCCCCATCCAGAGCAGCCCCAGGAGAAACCAGGAGAAGTGGGGGGTGGGGAGTGGGCAGGGCAGAGGTTAGAGAGCCATCCTTGGGTGTGGCAGTAGATGCTGGGGGTCCTACCCCACTGAGGGCTGGTGGGCTTCCTAGGGGGTCTTATAAAAATGAGTGAGAGCAGAGACTGGTGCAATGCAAGCTCAAGGGCTGAGAGCTGTCCCAGCAGGACACTTAGGGAGGAGAAGGTAATTCCAGATGGCCCAGGGGGCACGTGTTAAGGGGTGCCTGAGTGGAGGTGCAGAGCCAGGCAGGGGCAGCCTGGGCTGCAACCTGAGAGGTTGAAACCTTTACACTCTCAGGGGAGATGGTCTTAGAAACCAGGCTGAGAACAGATGAGAAAGGGCTGCCCAGAGGCAGAGATGCATGGTACATGCATTCCACAGAGTGTGCACACTGCTGGGGCGTGGAGGGGGCATGCTGGGCCGAGAAGCCAGGTACCACCTCCCTGGGCCCCCAGCTGGTGGCCAGCTGGAGCGCTGTGGTCTGCCTGGGCACCCAGGCAAGCAAGGACGGTGCAGGACAGACGTGTGATTGCCAAAGGTTCTTGTTTGTCTGTCTCCACACCTAAAAGCCCTCAATCAATTCATTCTTCTTGAGAGTTTTAAGGACTGGCACTTCTCACTTAGCTGCCAGAGCAAGCATAGTATCCAGTGAGCTGTTTACCAGTGTCTTTGCAAGGGAAGTAAAAATGAATCTCCCTTGGAGGGAAGGGAAGCTTGTAGGATTCTGGACCACAGCTCTGAGAGACCTGAGCACAGTGGCCCACGGGCTGGGATCCTGCAACAGGCCATGCCCCAGTCCCACGAGGCTCAGAGATGTCAGCGATGCAGAAATAGCTTTGGAGTTGGAGACAGAGCACACTGGGCCCAGGGTACAGGGCAGGGTGCGATGGCTGTGGTGGGCTGTCCTTCTGAGACCTGGCCCTGCTTGGATCATATTGGCCTGTCTGCTCTTCCCACCAGGTACCGCCTGATGCTGCAATGCTGGAAGCAGGAGCCGGACAAAAGGCCGGTGTTTGCGGACATCAGCAAAGACCTGGAGAAGATGATGGTTAAGAGGAGAGTGAGTGCCTGGGTCCAATTCCCACAAGCTGAAAGTGGCTTGGGGAGACTCCAGCCTCACCCCAGGGCAGTAGTTTTAGCCCTCAGAGTTCCCAGTGTGGGGCCACAGTGGGATTGTGCAGAGAGAGAGAGTCATGCTCTCCCCTGCATGCAGACAGCAGATTGAACCCTTCTCAGGCCAGGCCGCTTGGGCTTCTTTTCAAGTCATGAAGAAACCAAGATTCTTGACATTTAGGAAAAGCTCTCTACAGACAGGCATGGGAGGAAAATATTCCAAAGCCAAAAAGAAATAGTTTTCCATAATGGAAAATGAGAAAGTTGAGTTAAAGCAAGTGCCCAAAATTCAGATGCCCAGAGGGGGGTCCGGCTGGAGGAGGGCAGTGAGTAAGGAGCAGTGGAGACTGTGGCAAACAGCCAGCCCCCTCCAAAGGGTTCCTTGCTGGAGTACCTGTGGCCTGCAGAAAAAGGAGCCAGGAATGGGCTGGGTCTTCTGAATTTTATGAGGTTTATGTTGTCTCCCAGTTTTTATTGTTAACAATTCATTTAAATTTCCCAGAGCCGAACGCAGGCCAAACAAAGCATATCGGGGGGTGGCCAGAGTCAGCCTGTGTGCCTGGAAGTACAGTTTGTGAGGTCTACACATTTTCAACCAATATTCATCAGGCAGCTGCTAGGACCCATACTATGTCTCAGAGGCTGGGAATGCAGATAAACAAGACCAGCACAGCCCTGCCCTCACGGGGTTTACACACAGGCCTTGTCTTAACATTGGCACATTTACTGAGTTGTCACTTCTTC | CAGGCCTGTGGCATGTGACAAGCTGGCCCTGTGTGCCTGTGGGTGGGCAGCTGACTCCCGCCAGCATCTCAGCAATCCACAGGAGGTTCAGGCTGGAGCTCCAGCCCCTTCAAAGATGTGTGTGGCCAGTTCTGTGCCCAGGAGTGTCTACAGCACTCCTCTGGTTACTGAAAGCTCAGGGATAGGGCCTGGCCTTCTCCTTTACCCCTCCTTCCTAGAGAGTTAGAGTAACTTCAATGTCTTTATTCCATCTTCTCTTTAGGGTCGGATTCCAGTTAAATGGATGGCAATTGAATCCCTTTTTGATCATATCTACACCACGCAAAGTGATGTGTAAGTGTGGGTGTTGCTCTCTTGGGGTGGAGGTTACAGAAACACCCTTATACATGTAGTGGGGCCACGACGCCCGTCTGTGCAGCTTGGCCAGGGAATTGCACTGGCCCTGAGCACCTGTCTGCAGTGCTAGCCCTCTGCAATGACCCCCTCACTGAGGGGCCTTCATGATGTGTTCGTGAGGCAAATGGCTGGGCCAGGCCGGGCTGCAGTTCTGAAAGCTCCGGTAGAGCATGAGAGCCGAGCAGGTGGCCAGTAACCCAGCCTCCCCCACCCTTGCTAGTCCCATGCCTCCCTCTGGGTCCCTTGGTGACTCAGGCCCAGCCCAGCAGTTACCCTCCTGTGGTCCTGAGTAGGGCTTTGGGCTCAGGCAGAGCACCCAGTGACTTGCCCCCACCCACAAGTGGAGCTTGGGGACTCCACCTGAAGATGGCCTTGTGTGAGTTTATAGATTGGTGTGCCCCAAACTGCTCAAAGGTGGAAGCCAAAATCTCATTCTTCCAGGTCCAATGACAAGAGCTGATCACTTTTAAAACACAGGATTCTTGCCTCTAAAGTGTTCTACAGTCAGCAGAGGTGTGATGTGCCTCTCTTTTTTTGTGGGGGGAGGGGATAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCAATCCTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCCTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGTGCTACTTCGCCTGGCTCATTTTTTTGTATTTTTTGGTAGGGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCACACTGGTCTTGAATCCTGACCTCAAATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGAGAGCCACCACGCCTGGCCAACATGTGCATCTTAAATACTGTGGGCTGTGAATAAGCAATTGGACAACAGCTTTCCGATTATATAAGCTGACTGTAGGCTAGTTGGAAAAGGCAGAGAAAAGCATAAAGAAGAGACTGAATGTCATTGGACCACACCGCCCAGTGACCTCTGGCTGCCCTCTGGTGTGCTCCGTGGTGTGCACATGTATGCTTTTTATTGCCCTAAATGGGCTCATGCGATGCTGTTTTGTGATATGATTTTGTTCCCATTGCAAAGCGAGTTTTCCTTCACAGTTAAAATGTTTTTCTATAGCTTTTTTTCCTTCTAAGATTTTATGAAATTTTCCAAGCACATAGAAATGGCAAAAGAACTATACAAGGCACTCTGAGTCTGGTGGCCTGCATTCTCACCGCTTTAAGTGTGAGAATCTTAAGAATTATTAAGATTAATTCATGATATTAATTAATGTATCATTAATTCATTAATCATGAATTCATCTTAAGCCTCATGTGTCCCTTGTGCGTGTGGCTGCTCTGATGGGAGTGGCTTGGGCAAGGACTTCAGCTTCATGGAGTAGGGGCCAGGCAGGCAGGCAGCCCTTCCCCACCTTCATGCTACATCCATCTGAGCAGCCAGACCCAGGCTGACATCTGTGAGCATCTGTGCTTGAAGCCGACAGGGTCAGCAGGTGCTTGGTGGTGGGGGTGGATATCTGGGCCCCCCGGAGGGCTCTGTGAGGGCCAGGTGGAGCCACTCACTGGTCCTTTCACTCTCTGCAGATGGTCTTTTGGTGTCCTGCTGTGGGAGATCGTGACCCTAGGGGGAAACCCCTATCCTGGGATTTCCTCCTGAGCGGCTCTTCAACCTTCTGAAGACCGGCCACCGGATGGAGAGGCCAGACAACTGCAGCGAGGAGATGTGAGCGGGGACTGGCTTTGGCCCAGCCTCACTTGGGAAGGGAGGGGACATCTGTGTGCATTCCCTCCCCATCCAGAGCAGCCCCAGGAGAAACCAGGAGAAGTGGGGGGTGGGGAGTGGGCAGGGCAGAGGTTAGAGAGCCATCCTTGGGTGTGGCAGTAGATGCTGGGGGTCCTACCCCACTGAGGGCTGGTGGGCTTCCTAGGGGGTCTTATAAAAATGAGTGAGAGCAGAGACTGGTGCAATGCAAGCTCAAGGGCTGAGAGCTGTCCCAGCAGGACACTTAGGGAGGAGAAGGTAATTCCAGATGGCCCAGGGGGCACGTGTTAAGGGGTGCCTGAGTGGAGGTGCAGAGCCAGGCAGGGGCAGCCTGGGCTGCAACCTGAGAGGTTGAAACCTTTACACTCTCAGGGGAGATGGTCTTAGAAACCAGGCTGAGAACAGATGAGAAAGGGCTGCCCAGAGGCAGAGATGCATGGTACATGCATTCCACAGAGTGTGCACACTGCTGGGGCGTGGAGGGGGCATGCTGGGCCGAGAAGCCAGGTACCACCTCCCTGGGCCCCCAGCTGGTGGCCAGCTGGAGCGCTGTGGTCTGCCTGGGCACCCAGGCAAGCAAGGACGGTGCAGGACAGACGTGTGATTGCCAAAGGTTCTTGTTTGTCTGTCTCCACACCTAAAAGCCCTCAATCAATTCATTCTTCTTGAGAGTTTTAAGGACTGGCACTTCTCACTTAGCTGCCAGAGCAAGCATAGTATCCAGTGAGCTGTTTACCAGTGTCTTTGCAAGGGAAGTAAAAATGAATCTCCCTTGGAGGGAAGGGAAGCTTGTAGGATTCTGGACCACAGCTCTGAGAGACCTGAGCACAGTGGCCCACGGGCTGGGATCCTGCAACAGGCCATGCCCCAGTCCCACGAGGCTCAGAGATGTCAGCGATGCAGAAATAGCTTTGGAGTTGGAGACAGAGCACACTGGGCCCAGGGTACAGGGCAGGGTGCGATGGCTGTGGTGGGCTGTCCTTCTGAGACCTGGCCCTGCTTGGATCATATTGGCCTGTCTGCTCTTCCCACCAGGTACCGCCTGATGCTGCAATGCTGGAAGCAGGAGCCGGACAAAAGGCCGGTGTTTGCGGACATCAGCAAAGACCTGGAGAAGATGATGGTTAAGAGGAGAGTGAGTGCCTGGGTCCAATTCCCACAAGCTGAAAGTGGCTTGGGGAGACTCCAGCCTCACCCCAGGGCAGTAGTTTTAGCCCTCAGAGTTCCCAGTGTGGGGCCACAGTGGGATTGTGCAGAGAGAGAGAGTCATGCTCTCCCCTGCATGCAGACAGCAGATTGAACCCTTCTCAGGCCAGGCCGCTTGGGCTTCTTTTCAAGTCATGAAGAAACCAAGATTCTTGACATTTAGGAAAAGCTCTCTACAGACAGGCATGGGAGGAAAATATTCCAAAGCCAAAAAGAAATAGTTTTCCATAATGGAAAATGAGAAAGTTGAGTTAAAGCAAGTGCCCAAAATTCAGATGCCCAGAGGGGGGTCCGGCTGGAGGAGGGCAGTGAGTAAGGAGCAGTGGAGACTGTGGCAAACAGCCAGCCCCCTCCAAAGGGTTCCTTGCTGGAGTACCTGTGGCCTGCAGAAAAAGGAGCCAGGAATGGGCTGGGTCTTCTGAATTTTATGAGGTTTATGTTGTCTCCCAGTTTTTATTGTTAACAATTCATTTAAATTTCCCAGAGCCGAACGCAGGCCAAACAAAGCATATCGGGGGGTGGCCAGAGTCAGCCTGTGTGCCTGGAAGTACAGTTTGTGAGGTCTACACATTTTCAACCAATATTCATCAGGCAGCTGCTAGGACCCATACTATGTCTCAGAGGCTGGGAATGCAGATAAACAAGACCAGCACAGCCCTGCCCTCACGGGGTTTACACACAGGCCTTGTCTTAACATTGGCACATTTACTGAGTTGTCACTTCTT | pathogenic | 159,865 |
A genetic variant at chromosome 10, position 47349710, affecting gene RBP3 (retinol binding protein 3)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic | TTCTGTTCCCTGGAGGCATTAAAGGGACATAGAAATAAATCTCAAGCTCTGAGGCTGATGCCAGCCTCAGACTCAGCCTCTGCACTGTATGGGCCAATTGTAGCCCCAAGGACTTCTTCTTGCTGCACCCCCTATCTGTCCACACCTAAAACGATGGGCTTCTATTAGTTACAGAACTCTCTGGCCTGTTTTGTTTTGCTTTGCTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTAGCTATGAAACAGAGGTAATATCTAATACAGATAACTTACCAGTAATGAGTGCTTCCTACTTACTGGGTACTGGGAAGAAGTGCTTTACACATATTTTCTCATTTAATCTACACAATAAGTAATTAAGACATTTCCCTGAGGCCACGGGAGAGACAGTGGCAGAACAGTTCTCCAAGGAGGACTTGCAAGTTAATAACTGGACTTTGCAAGGCTCTGGTGGAAACTGTCAGCTTGTAAAGGATGGAGCACAGTGTCTGGCATGTAGCAGGAACTAAAATAATGGCAGTGATTAATGTTATGATATGCAGACACAACACAGCAAGATAAGATGCAATGTACCTTCTGGGTCAAACCACCCTGGCCACTCCTCCCCGATACCCAGGGTTGATGTGCTTGAATTAGACAGGATTAAAGGCTTACTGGAGCTGGAAGCCTTGCCCCAACTCAGGAGTTTAGCCCCAGACCTTCTGTCCACCAGCTGAGAAGGACAAGGGCGGAAGGCAGCTGCACAGAGCAGGGCCACGGCCTTGCACACAGTCCAGGGAGCTTTTGTGCAGGAGCCAGGCCTCCCCCTGGGTCCCCATGATGAGAGAATGGGTTCTGCTCATGTCCGTGCTGCTCTGTGGCCTGGCTGGCCCCACACACCTGTTCCAGCCAAGCCTGGTGCTGGACATGGCCAAGGTCCTCTTGGATAACTACTGCTTCCCGGAGAACCTGCTGGGCATGCAGGAAGCCATCCAGCAGGCCATCAAGAGCCATGAGATTCTGAGCATCTCAGACCCGCAGACGCTGGCCAGTGTGCTGACAGCCGGGGTGCAGAGCTCCCTGAACGATCCTCGCCTGGTCATCTCCTATGAGCCCAGCACCCCCGAGCCTCCCCCACAAGTCCCAGCACTCACCAGCCTCTCAGAAGAGGAACTGCTTGCCTGGCTGCAAAGGGGCCTCCGCCATGAGGTTCTGGAGGGTAATGTGGGCTACCTGCGGGTGGACAGCGTCCCGGGCCAGGAGGTGCTGAGCATGATGGGGGAGTTCCTGGTGGCCCACGTGTGGGGGAATCTCATGGGCACCTCCGCCTTAGTGCTGGATCTCCGGCACTGCACAGGAGGCCAGGTCTCTGGCATTCCCTACATCATCTCCTACCTGCACCCAGGGAACACCATCCTGCACGTGGACACTATCTACAACCGCCCCTCCAACACCACCACGGAGATCTGGACCTTGCCCCAGGTCCTGGGAGAAAGGTACGGTGCCGACAAGGATGTGGTGGTCCTCACCAGCAGCCAGACCAGGGGCGTGGCCGAGGACATCGCGCACATCCTTAAGCAGATGCGCAGGGCCATCGTGGTGGGCGAGCGGACTGGGGGAGGGGCCCTGGACCTCCGGAAGCTGAGGATAGGCGAGTCTGACTTCTTCTTCACGGTGCCCGTGTCCAGGTCCCTGGGGCCCCTTGGTGGAGGCAGCCAGACGTGGGAGGGCAGCGGGGTGCTGCCCTGTGTGGGGACTCCGGCCGAGCAGGCCCTGGAGAAAGCCCTGGCCATCCTCACTCTGCGCAGCGCCCTTCCAGGGGTAGTCCACTGCCTCCAGGAGGTCCTGAAGGACTACTACACGCTGGTGGACCGTGTGCCCACCCTGCTGCAGCACTTGGCCAGCATGGACTTCTCCACGGTGGTCTCCGAGGAAGATCTGGTCACCAAGCTCAATGCCGGCCTGCAGGCTGCGTCTGAGGATCCCAGGCTCCTGGTGCGAGCCATCGGGCCCACAGAAACTCCTTCTTGGCCCGCGCCCGACGCTGCAGCCGAAGACTCACCAGGGGTGGCCCCAGAGTTGCCTGAGGACGAGGCTATCCGGCAAGCACTGGTGGACTCTGTGTTCCAGGTGTCGGTGCTGCCAGGCAATGTGGGCTACCTGCGCTTCGATAGTTTTGCTGACGCCTCCGTCCTGGGTGTGTTGGCCCCATATGTCCTGCGCCAGGTGTGGGAGCCGCTACAGGACACGGAGCACCTCATCATGGACCTGCGCCACAACCCTGGAGGGCCATCCTCTGCTGTGCCCCTGCTCCTGTCCTACTTCCAGGGCCCTGAGGCCGGCCCCGTGCACCTCTTCACCACCTATGATCGCCGCACCAACATCACGCAGGAGCACTTCAGCCACATGGAGCTCCCGGGCCCACGCTACAGCACCCAACGTGGGGTGTATCTGCTCACCAGCCACCGCACCGCCACGGCCGCGGAGGAGTTCGCCTTCCTTATGCAGTCGCTGGGCTGGGCCACACTGGTAGGTGAGATCACCGCGGGCAACCTGCTGCACACCCGCACGGTGCCGCTGCTGGACACACCCGAAGGCAGCCTCGCGCTCACCGTGCCGGTCCTCACCTTCATCGACAATCACGGCGAGGCCTGGCTGGGTGGTGGAGTGGTGCCCGATGCCATCGTGCTGGCCGAGGAGGCCCTGGACAAAGCCCAGGAAGTGCTGGAGTTCCACCAAAGCCTGGGGGCCTTGGTGGAGGGCACAGGGCACCTGCTGGAGGCCCACTATGCTCGGCCAGAGGTCGTGGGGCAGACCAGTGCCCTCCTGCGGGCCAAGCTGGCCCAGGGCGCCTACCGCACAGCTGTGGACTTGGAGTCTCTGGCCTCTCAGCTCACAGCAGACCTCCAGGAGGTGTCTGGGGACCACCGCTTGCTAGTGTTCCACAGCCCTGGCGAGCTGGTGGTAGAGGAAGCACCCCCACCACCCCCTGCTGTCCCCTCTCCAGAGGAGCTCACCTACCTTATTGAGGCCCTGTTCAAGACAGAGGTGCTGCCCGGCCAGCTGGGCTACCTGCGTTTTGACGCCATGGCTGAACTGGAGACAGTGAAGGCCGTGGGGCCACAGCTGGTGCGGCTGGTATGGCAACAGCTGGTGGACACGGCTGCGCTGGTGATCGACCTGCGCTACAACCCTGGCAGCTACTCCACGGCCATCCCGCTGCTCTGCTCCTACTTCTTTGAGGCAGAGCCCCGCCAGCACCTGTATTCTGTCTTTGACAGGGCCACCTCAAAAGTCACGGAGGTGTGGACCTTGCCCCAGGTCGCCGGCCAGCGCTACGGCTCACACAAGGACCTCTACATCCTGATGAGCCACACCAGTGGCTCTGCGGCCGAGGCCTTTGCACACACCATGCAGGACCTGCAGCGGGCCACGGTCATTGGGGAGCCCACGGCCGGAGGCGCACTCTCTGTGGGCATCTACCAGGTGGGCAGCAGCCCCTTATATGCATCCATGCCCACCCAGATGGCCATGAGTGCCACCACAGGCAAGGCCTGGGACCTGGCTGGTGTGGAGCCCGACATCACTGTGCCCATGAGCGAAGCCCTTTCCATAGCCCAGGACATAGTGGCTCTGCGTGCCAAGGTGCCCACGGTGCTGCAGACGGCCGGGAAGCTGGTGGCTGATAACTATGCCTCTGCCGAGCTGGGGGCCAAGATGGCCACCAAACTGAGCGGTCTGCAGAGCCGCTACTCCAGGGTGACCTCAGAAGTGGCCCTAGCCGAGATCCTGGGGGCTGACCTGCAGATGCTCTCCGGAGACCCACACCTGAAGGCAGCCCATATCCCTGAGAATGCCAAGGACCGCATTCCTGGAATTGTGCCCATGCAGGTGAGACCCAAGAGAGACCTGGCTGAACCCAGTCCCGGGAGTGAGTTGACCCATTGTCCGCACATGCAGGGCTCTGTGCACAGTGCGTGACAATGGCTTTTAGATTTGTTCTCACGTTTAAGTTTTGACCGGTCAAGTCCTTTCCTCTTTCTCAACCTGTTCCATCCACTCTCTGTGACCCTGGGGTTGCTGAACACCTCTGTAGAACATTCATATTAG | 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| pathogenic | 160,072 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 10, position 47350165 in gene RBP3 (retinol binding protein 3): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_66'] | TGGTGGAAACTGTCAGCTTGTAAAGGATGGAGCACAGTGTCTGGCATGTAGCAGGAACTAAAATAATGGCAGTGATTAATGTTATGATATGCAGACACAACACAGCAAGATAAGATGCAATGTACCTTCTGGGTCAAACCACCCTGGCCACTCCTCCCCGATACCCAGGGTTGATGTGCTTGAATTAGACAGGATTAAAGGCTTACTGGAGCTGGAAGCCTTGCCCCAACTCAGGAGTTTAGCCCCAGACCTTCTGTCCACCAGCTGAGAAGGACAAGGGCGGAAGGCAGCTGCACAGAGCAGGGCCACGGCCTTGCACACAGTCCAGGGAGCTTTTGTGCAGGAGCCAGGCCTCCCCCTGGGTCCCCATGATGAGAGAATGGGTTCTGCTCATGTCCGTGCTGCTCTGTGGCCTGGCTGGCCCCACACACCTGTTCCAGCCAAGCCTGGTGCTGGACATGGCCAAGGTCCTCTTGGATAACTACTGCTTCCCGGAGAACCTGCTGGGCATGCAGGAAGCCATCCAGCAGGCCATCAAGAGCCATGAGATTCTGAGCATCTCAGACCCGCAGACGCTGGCCAGTGTGCTGACAGCCGGGGTGCAGAGCTCCCTGAACGATCCTCGCCTGGTCATCTCCTATGAGCCCAGCACCCCCGAGCCTCCCCCACAAGTCCCAGCACTCACCAGCCTCTCAGAAGAGGAACTGCTTGCCTGGCTGCAAAGGGGCCTCCGCCATGAGGTTCTGGAGGGTAATGTGGGCTACCTGCGGGTGGACAGCGTCCCGGGCCAGGAGGTGCTGAGCATGATGGGGGAGTTCCTGGTGGCCCACGTGTGGGGGAATCTCATGGGCACCTCCGCCTTAGTGCTGGATCTCCGGCACTGCACAGGAGGCCAGGTCTCTGGCATTCCCTACATCATCTCCTACCTGCACCCAGGGAACACCATCCTGCACGTGGACACTATCTACAACCGCCCCTCCAACACCACCACGGAGATCTGGACCTTGCCCCAGGTCCTGGGAGAAAGGTACGGTGCCGACAAGGATGTGGTGGTCCTCACCAGCAGCCAGACCAGGGGCGTGGCCGAGGACATCGCGCACATCCTTAAGCAGATGCGCAGGGCCATCGTGGTGGGCGAGCGGACTGGGGGAGGGGCCCTGGACCTCCGGAAGCTGAGGATAGGCGAGTCTGACTTCTTCTTCACGGTGCCCGTGTCCAGGTCCCTGGGGCCCCTTGGTGGAGGCAGCCAGACGTGGGAGGGCAGCGGGGTGCTGCCCTGTGTGGGGACTCCGGCCGAGCAGGCCCTGGAGAAAGCCCTGGCCATCCTCACTCTGCGCAGCGCCCTTCCAGGGGTAGTCCACTGCCTCCAGGAGGTCCTGAAGGACTACTACACGCTGGTGGACCGTGTGCCCACCCTGCTGCAGCACTTGGCCAGCATGGACTTCTCCACGGTGGTCTCCGAGGAAGATCTGGTCACCAAGCTCAATGCCGGCCTGCAGGCTGCGTCTGAGGATCCCAGGCTCCTGGTGCGAGCCATCGGGCCCACAGAAACTCCTTCTTGGCCCGCGCCCGACGCTGCAGCCGAAGACTCACCAGGGGTGGCCCCAGAGTTGCCTGAGGACGAGGCTATCCGGCAAGCACTGGTGGACTCTGTGTTCCAGGTGTCGGTGCTGCCAGGCAATGTGGGCTACCTGCGCTTCGATAGTTTTGCTGACGCCTCCGTCCTGGGTGTGTTGGCCCCATATGTCCTGCGCCAGGTGTGGGAGCCGCTACAGGACACGGAGCACCTCATCATGGACCTGCGCCACAACCCTGGAGGGCCATCCTCTGCTGTGCCCCTGCTCCTGTCCTACTTCCAGGGCCCTGAGGCCGGCCCCGTGCACCTCTTCACCACCTATGATCGCCGCACCAACATCACGCAGGAGCACTTCAGCCACATGGAGCTCCCGGGCCCACGCTACAGCACCCAACGTGGGGTGTATCTGCTCACCAGCCACCGCACCGCCACGGCCGCGGAGGAGTTCGCCTTCCTTATGCAGTCGCTGGGCTGGGCCACACTGGTAGGTGAGATCACCGCGGGCAACCTGCTGCACACCCGCACGGTGCCGCTGCTGGACACACCCGAAGGCAGCCTCGCGCTCACCGTGCCGGTCCTCACCTTCATCGACAATCACGGCGAGGCCTGGCTGGGTGGTGGAGTGGTGCCCGATGCCATCGTGCTGGCCGAGGAGGCCCTGGACAAAGCCCAGGAAGTGCTGGAGTTCCACCAAAGCCTGGGGGCCTTGGTGGAGGGCACAGGGCACCTGCTGGAGGCCCACTATGCTCGGCCAGAGGTCGTGGGGCAGACCAGTGCCCTCCTGCGGGCCAAGCTGGCCCAGGGCGCCTACCGCACAGCTGTGGACTTGGAGTCTCTGGCCTCTCAGCTCACAGCAGACCTCCAGGAGGTGTCTGGGGACCACCGCTTGCTAGTGTTCCACAGCCCTGGCGAGCTGGTGGTAGAGGAAGCACCCCCACCACCCCCTGCTGTCCCCTCTCCAGAGGAGCTCACCTACCTTATTGAGGCCCTGTTCAAGACAGAGGTGCTGCCCGGCCAGCTGGGCTACCTGCGTTTTGACGCCATGGCTGAACTGGAGACAGTGAAGGCCGTGGGGCCACAGCTGGTGCGGCTGGTATGGCAACAGCTGGTGGACACGGCTGCGCTGGTGATCGACCTGCGCTACAACCCTGGCAGCTACTCCACGGCCATCCCGCTGCTCTGCTCCTACTTCTTTGAGGCAGAGCCCCGCCAGCACCTGTATTCTGTCTTTGACAGGGCCACCTCAAAAGTCACGGAGGTGTGGACCTTGCCCCAGGTCGCCGGCCAGCGCTACGGCTCACACAAGGACCTCTACATCCTGATGAGCCACACCAGTGGCTCTGCGGCCGAGGCCTTTGCACACACCATGCAGGACCTGCAGCGGGCCACGGTCATTGGGGAGCCCACGGCCGGAGGCGCACTCTCTGTGGGCATCTACCAGGTGGGCAGCAGCCCCTTATATGCATCCATGCCCACCCAGATGGCCATGAGTGCCACCACAGGCAAGGCCTGGGACCTGGCTGGTGTGGAGCCCGACATCACTGTGCCCATGAGCGAAGCCCTTTCCATAGCCCAGGACATAGTGGCTCTGCGTGCCAAGGTGCCCACGGTGCTGCAGACGGCCGGGAAGCTGGTGGCTGATAACTATGCCTCTGCCGAGCTGGGGGCCAAGATGGCCACCAAACTGAGCGGTCTGCAGAGCCGCTACTCCAGGGTGACCTCAGAAGTGGCCCTAGCCGAGATCCTGGGGGCTGACCTGCAGATGCTCTCCGGAGACCCACACCTGAAGGCAGCCCATATCCCTGAGAATGCCAAGGACCGCATTCCTGGAATTGTGCCCATGCAGGTGAGACCCAAGAGAGACCTGGCTGAACCCAGTCCCGGGAGTGAGTTGACCCATTGTCCGCACATGCAGGGCTCTGTGCACAGTGCGTGACAATGGCTTTTAGATTTGTTCTCACGTTTAAGTTTTGACCGGTCAAGTCCTTTCCTCTTTCTCAACCTGTTCCATCCACTCTCTGTGACCCTGGGGTTGCTGAACACCTCTGTAGAACATTCATATTAGGTTGGTGCAAAAGTACTTTCAATGGCAAAACCCGCAATTACTTTTGCACCCACCTCACAGGAAGCCAGTTTGAAAGCCAACCAATACTCACAGGAAGCCAGTTCGGAAGCTCCTGGGATAGAAGGCATTTCAGCCTTGGCTGGGTGGAAGGTGAGTGTTGGCAGGGCTTCTCATTGTCAGTGCTAGGGAAGAGGCCAACACCTGTCAGAGGTGGCCAATGGACTTCACCAAGTGCCCCACGCTGGCCGAGAGCTCCACCTAGGCAGCACTCACACCTCCACACTGTTCTACCTGTGGTCTGCTGCATCGTCACAATTGGGCAGGGCAGCATTTGCCATGGGATCCCTTGCAAGGAGGGTCTGAGACCAGGGCTTGGGTGCAGGCGCTTTGTCTGGGAGGCGGTTACTGAAGCAGGCATGAAGGAGGGAGCAGGGAGAGTGGGTTGGGAAGCTGAC | TGGTGGAAACTGTCAGCTTGTAAAGGATGGAGCACAGTGTCTGGCATGTAGCAGGAACTAAAATAATGGCAGTGATTAATGTTATGATATGCAGACACAACACAGCAAGATAAGATGCAATGTACCTTCTGGGTCAAACCACCCTGGCCACTCCTCCCCGATACCCAGGGTTGATGTGCTTGAATTAGACAGGATTAAAGGCTTACTGGAGCTGGAAGCCTTGCCCCAACTCAGGAGTTTAGCCCCAGACCTTCTGTCCACCAGCTGAGAAGGACAAGGGCGGAAGGCAGCTGCACAGAGCAGGGCCACGGCCTTGCACACAGTCCAGGGAGCTTTTGTGCAGGAGCCAGGCCTCCCCCTGGGTCCCCATGATGAGAGAATGGGTTCTGCTCATGTCCGTGCTGCTCTGTGGCCTGGCTGGCCCCACACACCTGTTCCAGCCAAGCCTGGTGCTGGACATGGCCAAGGTCCTCTTGGATAACTACTGCTTCCCGGAGAACCTGCTGGGCATGCAGGAAGCCATCCAGCAGGCCATCAAGAGCCATGAGATTCTGAGCATCTCAGACCCGCAGACGCTGGCCAGTGTGCTGACAGCCGGGGTGCAGAGCTCCCTGAACGATCCTCGCCTGGTCATCTCCTATGAGCCCAGCACCCCCGAGCCTCCCCCACAAGTCCCAGCACTCACCAGCCTCTCAGAAGAGGAACTGCTTGCCTGGCTGCAAAGGGGCCTCCGCCATGAGGTTCTGGAGGGTAATGTGGGCTACCTGCGGGTGGACAGCGTCCCGGGCCAGGAGGTGCTGAGCATGATGGGGGAGTTCCTGGTGGCCCACGTGTGGGGGAATCTCATGGGCACCTCCGCCTTAGTGCTGGATCTCCGGCACTGCACAGGAGGCCAGGTCTCTGGCATTCCCTACATCATCTCCTACCTGCACCCAGGGAACACCATCCTGCACGTGGACACTATCTACAACCGCCCCTCCAACACCACCACGGAGATCTGGACCTTGCCCCAGGTCCTGGGAGAAAGGTACGGTGCCGACAAGGATGTGGTGGTCCTCACCAGCAGCCAGACCAGGGGCGTGGCCGAGGACATCGCGCACATCCTTAAGCAGATGCGCAGGGCCATCGTGGTGGGCGAGCGGACTGGGGGAGGGGCCCTGGACCTCCGGAAGCTGAGGATAGGCGAGTCTGACTTCTTCTTCACGGTGCCCGTGTCCAGGTCCCTGGGGCCCCTTGGTGGAGGCAGCCAGACGTGGGAGGGCAGCGGGGTGCTGCCCTGTGTGGGGACTCCGGCCGAGCAGGCCCTGGAGAAAGCCCTGGCCATCCTCACTCTGCGCAGCGCCCTTCCAGGGGTAGTCCACTGCCTCCAGGAGGTCCTGAAGGACTACTACACGCTGGTGGACCGTGTGCCCACCCTGCTGCAGCACTTGGCCAGCATGGACTTCTCCACGGTGGTCTCCGAGGAAGATCTGGTCACCAAGCTCAATGCCGGCCTGCAGGCTGCGTCTGAGGATCCCAGGCTCCTGGTGCGAGCCATCGGGCCCACAGAAACTCCTTCTTGGCCCGCGCCCGACGCTGCAGCCGAAGACTCACCAGGGGTGGCCCCAGAGTTGCCTGAGGACGAGGCTATCCGGCAAGCACTGGTGGACTCTGTGTTCCAGGTGTCGGTGCTGCCAGGCAATGTGGGCTACCTGCGCTTCGATAGTTTTGCTGACGCCTCCGTCCTGGGTGTGTTGGCCCCATATGTCCTGCGCCAGGTGTGGGAGCCGCTACAGGACACGGAGCACCTCATCATGGACCTGCGCCACAACCCTGGAGGGCCATCCTCTGCTGTGCCCCTGCTCCTGTCCTACTTCCAGGGCCCTGAGGCCGGCCCCGTGCACCTCTTCACCACCTATGATCGCCGCACCAACATCACGCAGGAGCACTTCAGCCACATGGAGCTCCCGGGCCCACGCTACAGCACCCAACGTGGGGTGTATCTGCTCACCAGCCACCGCACCGCCACGGCCGCGGAGGAGTTCGCCTTCCTTATGCAGTCGCTGGGCTGGGCCGGGCCACACTGGTAGGTGAGATCACCGCGGGCAACCTGCTGCACACCCGCACGGTGCCGCTGCTGGACACACCCGAAGGCAGCCTCGCGCTCACCGTGCCGGTCCTCACCTTCATCGACAATCACGGCGAGGCCTGGCTGGGTGGTGGAGTGGTGCCCGATGCCATCGTGCTGGCCGAGGAGGCCCTGGACAAAGCCCAGGAAGTGCTGGAGTTCCACCAAAGCCTGGGGGCCTTGGTGGAGGGCACAGGGCACCTGCTGGAGGCCCACTATGCTCGGCCAGAGGTCGTGGGGCAGACCAGTGCCCTCCTGCGGGCCAAGCTGGCCCAGGGCGCCTACCGCACAGCTGTGGACTTGGAGTCTCTGGCCTCTCAGCTCACAGCAGACCTCCAGGAGGTGTCTGGGGACCACCGCTTGCTAGTGTTCCACAGCCCTGGCGAGCTGGTGGTAGAGGAAGCACCCCCACCACCCCCTGCTGTCCCCTCTCCAGAGGAGCTCACCTACCTTATTGAGGCCCTGTTCAAGACAGAGGTGCTGCCCGGCCAGCTGGGCTACCTGCGTTTTGACGCCATGGCTGAACTGGAGACAGTGAAGGCCGTGGGGCCACAGCTGGTGCGGCTGGTATGGCAACAGCTGGTGGACACGGCTGCGCTGGTGATCGACCTGCGCTACAACCCTGGCAGCTACTCCACGGCCATCCCGCTGCTCTGCTCCTACTTCTTTGAGGCAGAGCCCCGCCAGCACCTGTATTCTGTCTTTGACAGGGCCACCTCAAAAGTCACGGAGGTGTGGACCTTGCCCCAGGTCGCCGGCCAGCGCTACGGCTCACACAAGGACCTCTACATCCTGATGAGCCACACCAGTGGCTCTGCGGCCGAGGCCTTTGCACACACCATGCAGGACCTGCAGCGGGCCACGGTCATTGGGGAGCCCACGGCCGGAGGCGCACTCTCTGTGGGCATCTACCAGGTGGGCAGCAGCCCCTTATATGCATCCATGCCCACCCAGATGGCCATGAGTGCCACCACAGGCAAGGCCTGGGACCTGGCTGGTGTGGAGCCCGACATCACTGTGCCCATGAGCGAAGCCCTTTCCATAGCCCAGGACATAGTGGCTCTGCGTGCCAAGGTGCCCACGGTGCTGCAGACGGCCGGGAAGCTGGTGGCTGATAACTATGCCTCTGCCGAGCTGGGGGCCAAGATGGCCACCAAACTGAGCGGTCTGCAGAGCCGCTACTCCAGGGTGACCTCAGAAGTGGCCCTAGCCGAGATCCTGGGGGCTGACCTGCAGATGCTCTCCGGAGACCCACACCTGAAGGCAGCCCATATCCCTGAGAATGCCAAGGACCGCATTCCTGGAATTGTGCCCATGCAGGTGAGACCCAAGAGAGACCTGGCTGAACCCAGTCCCGGGAGTGAGTTGACCCATTGTCCGCACATGCAGGGCTCTGTGCACAGTGCGTGACAATGGCTTTTAGATTTGTTCTCACGTTTAAGTTTTGACCGGTCAAGTCCTTTCCTCTTTCTCAACCTGTTCCATCCACTCTCTGTGACCCTGGGGTTGCTGAACACCTCTGTAGAACATTCATATTAGGTTGGTGCAAAAGTACTTTCAATGGCAAAACCCGCAATTACTTTTGCACCCACCTCACAGGAAGCCAGTTTGAAAGCCAACCAATACTCACAGGAAGCCAGTTCGGAAGCTCCTGGGATAGAAGGCATTTCAGCCTTGGCTGGGTGGAAGGTGAGTGTTGGCAGGGCTTCTCATTGTCAGTGCTAGGGAAGAGGCCAACACCTGTCAGAGGTGGCCAATGGACTTCACCAAGTGCCCCACGCTGGCCGAGAGCTCCACCTAGGCAGCACTCACACCTCCACACTGTTCTACCTGTGGTCTGCTGCATCGTCACAATTGGGCAGGGCAGCATTTGCCATGGGATCCCTTGCAAGGAGGGTCTGAGACCAGGGCTTGGGTGCAGGCGCTTTGTCTGGGAGGCGGTTACTGAAGCAGGCATGAAGGAGGGAGCAGGGAGAGTGGGTTGGGAAG | pathogenic | 160,076 |
Determine if the mutation at chromosome 10, position 49461377 in gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME'] | ATGTGCCAGGGTGGTGAGGTTGACAGGGTGAGACTGAGACTCCACCTAATGAAAAGGGAAAGGAGGAGGGTCTGGTATCTAAATCCTCCCACTGTTAAGAGACCGTTTCCTAAAAAAAAATAAAGAGGGGGCAACCAAGCCATTCCCTTAGTCACCACCACTCAACATGGTGGTGGACAGGAAGGCAGAGTGGAGGCTTCCAGGCAAGGTTTCAGGAAAATCTGTCTCTAGGAGGCCCAGGACCACTTTCAGTACCTGTGGGCTTTTCCTGTTCTTCCTCTCAAATGGACCCTGTACACTGTGGATAAGGAACAATATCATAGCTATACTTCCTTTTCTTCACTTTTAAGTCTTCTTACTCTTTCCTACCTTACATCTAATGCAACTTGCCTTAAAAAAACACAAATCTAACTCTGAAAGGGTCTCAAATCCCTACTGCTAAAAGCACAGAACATGGGAAGTCAAAAAGGTACTAGTATTCCTAAACATGTTCACATTAACTTAAAATTGGAGTCTGAATCTGGGAGTTTTAACATAATCCTTAATCAGAAAGACCAGAAAGACTTCCACTGAATGGTGGAATCTGGACTAGTTTTAACCACAGTAGCACTCAAGGCAAGCAGGGCATTCTTGAGCAGAGAAAGACAGGCACTCTGCTCTAGCAGCCAGTGAGTTACAGACACCAACATTCAAGGCAGTTTTCTGGACTTTTATTTCAGAGGGTTGTGGTCTCTGGAGCTGGCACTTTCCCTCTAGACAAGGCAGGCTGTCCTAGCAGCGACACACCTATCCCTGTGTCAACCTTCTAATGGCAAAACAGAAATGCTGCTACGGATCTTGGGTTAAAGACTTTGTCTTTAGGAAATCAGCAGGTCCTTTTAGATTCAAGTGAATGTGCATCGTAAATCAGAGCGTGCAACACAAATATCAGGTGTCATTACACCAGAGATGACCATTTTCTTCACATCCAGAATCAGGTGAAATTTTCACAGCATTCAATCAAGCAAGTCTCACCCTGGAAAGCAAAAAGGTTATCTATATTACCTGGCACTTCTCTGTTGGAGATGTTGATGAAGGATGCTGCACAGAGAAGTTAGAATTCCTTTTCTTACCAAATCTACTCCTAAAAAAGGAAAAGCATCACAGTAGATTAAATGTTTGCTTTTGAGACTTAGAGATCAAAATATTCTTTCAACAATGAACTTCTTCCTGGAAACATTTCCATCTGCATGCTTATTCTTTCACAGCCATGCCATTTCTGCTCTATCCCCCTCGATTCTTCCACTCCACCCTCCTAGAAAGTAACTGCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGCAGAGAATGCAGTGGGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCCGGGCGAAAGGGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACTGCTGCATCTCAGAATGAGAACCACTCAGTATCTTGTTCAAAAGATGATGGGAACCATTCTCAATTCCAAGTAGGAAAATCATTCTAAAAGAGCATACTGAATAGCAAAGTAATTAATGTGTGCTGTAAACTGGCTAATTATCTCATTAAGGTTTAATCATTATCCTGTATCTCTTACTATTTTTAACAACACCATCTCTCAAATAAAACCAATCACTTCTCCTGAAGCCACTTTGGAAAACAGGGGATGAAAGCAAGGAGGAAGGCAAAGTTATAACAGTATTTCTCCAAGTCACCCAGATTTTGCTGCTATAATCCCTCCCTGGGGATTTATTCCTGAAGAGAAATAACAGTATAAGCCTCCACACCTGCCCTGATTTTATTTCTAGCCTTAGTTGTTTGGACTCCTTGCAAGTATGGCATGCAGCAATCTCTTACTTTTTTCCTGCTGGTGCACCAGAAATCCCCCTGTGGCCAGTCCAGGTGGGAACACCAGACACTGCTCCCAGACACCGCTGACGAGAGAGCCTCAGTGCTTTCAGGGCATCCTGGGCCACTCGGTTGGCTTCTGCCTCCACCAGTACATAATCTGGGCTGGCTCCATCCATGATGGCATCGTGCTTCATGACACTGTGCACGCCAACTAGCAAGAAAAGAAATAGCAAAGTGATATTTCACTCTGTATGCAAGAAAGACACTTTTCTCCTCTGTATAAGTACAGTACTGTAGTAGACAAAAACAAAGTGATAGTACACTTAGAAAACCCTAGAGAATCAATGATAAAAAATAGTAAGATAATTCAAGCAACATAAAAAATATAAAATTCACACACAGAAACCTATAACCTTCCTATTTACAAACAATAGCCAGCTAAAAATATAATGGTGGGAAAATTCTATTTACAGTAACAGAAAAGACCAAACACTTAGGAATAAACCCAAGCAATGTGTAAAGCCTATATGGAGAAGACATGAAAACACTCCTGGGAAGATAGACTATCAGACTTAAACAAACAGAAAGACATCCCTTGCATTTGAGTAGAATGACTCAATAACCATTTTCCCTGAGTTAATTTATATGTTTAATGTAATCTCAATAAAAATGTCAACCTTTCTTATGAAGCTAGACAAACTGACACTAAAGTTCATACAGAACAATAAACCTTCATGAACAGATCAGAAAACACTGAAAAGGCAAAGTAACACCCTATTGGACAATAAAACACGCTCCAATTACAACAGTTTGGTGCTGAGGAAAGAAGAGACACAACAGGAGATTGACCAGAAAATAGAAATAGATTGAACTGCATTTGGAAATGTACTACATGATAAAGGCATCTCTAATCACTGAGAAAAACTTATTTGAAATAAATGATGCTACAAACGTTGGGGCACAAACGTTGGGGCATTTTATCTTTGAACCAAGATAAAATCCACACCTCATACTCCAAATGGATCAGAAATCTGAATGTAAAAAGCAAAACCATACAAGTAGTACAAGAAAACATGGCGAATTATCATATGATCTATATGTAGAAAAGGCTTAGAACTACAATTCCAATTAATAAAAGACTGACAATTTTTTTAAAAAAAAACCTGTTTCATAGGAAAAAAATCATAATAAAGGACAACCAATGAGGAAATACTTGTAACATATATGAAAAATGAAAAGCTAACATCCCTAATATATAAAGAACTCTTTAAAACCAAGGGGAAAAAGGGACCAAAAACCTGATTTAGAAAATGGACAAAAGACATGAACAGACAAGTTCACAGAAAGAAAAATTTTTTAAATATAAATGGTCCTATAAAAAGTTCAATTTCACTCAAAGAAAATAACTGGAAATTAAAACTTAAGATATCCTTTCTCACCTATCAGATTGGGAAAAATTAAAAGTGTAACACCACACTCTTGACAAGCCTCTGGGCAACAACTGCTCGTGACAATTCAAATTGATCTAAACCTTACAAAAGGGAGTTGGGCATTATTCAAACAAACAAACAAAACAAACTTACATATGTGTTTACCTTTTGATCTAGCAATTCCTCTTGTATAAGCACAGGATTATTTAGTGCAGCACTGTGGCTAAAAGAAGCTATAAAAAATCTAAATCCTCATATGTGGATAAACTGTGGTACAGGTTGAATATCTCTTACCCAAAATTCTTGGGACCAGAAGTGCTTCAGATTTTGCCTTTTTCAGATTTTGGAATAATTGCATATACCTAATGAGACATCTTGGGGATGGGCCCCAAGTCTAAACACAAAATGTATATATTTTTAACATACACCTTACACACATAGCCTGAAGGTAATTTTAATATAATACGTTTATCAATTTTGTGCAGGAAACAAAGTGTTAATTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAAGTCAGGTGTGGAATTTTCCACATCTGGCATCATGTCAGTGCACAAAAAGTTTTGGATTTTAGAGCATTTTAGATTTCAGGTTTTGGGTCAACATAGCAGAGCACTCTAGCAATAAAAAT | ATGTGCCAGGGTGGTGAGGTTGACAGGGTGAGACTGAGACTCCACCTAATGAAAAGGGAAAGGAGGAGGGTCTGGTATCTAAATCCTCCCACTGTTAAGAGACCGTTTCCTAAAAAAAAATAAAGAGGGGGCAACCAAGCCATTCCCTTAGTCACCACCACTCAACATGGTGGTGGACAGGAAGGCAGAGTGGAGGCTTCCAGGCAAGGTTTCAGGAAAATCTGTCTCTAGGAGGCCCAGGACCACTTTCAGTACCTGTGGGCTTTTCCTGTTCTTCCTCTCAAATGGACCCTGTACACTGTGGATAAGGAACAATATCATAGCTATACTTCCTTTTCTTCACTTTTAAGTCTTCTTACTCTTTCCTACCTTACATCTAATGCAACTTGCCTTAAAAAAACACAAATCTAACTCTGAAAGGGTCTCAAATCCCTACTGCTAAAAGCACAGAACATGGGAAGTCAAAAAGGTACTAGTATTCCTAAACATGTTCACATTAACTTAAAATTGGAGTCTGAATCTGGGAGTTTTAACATAATCCTTAATCAGAAAGACCAGAAAGACTTCCACTGAATGGTGGAATCTGGACTAGTTTTAACCACAGTAGCACTCAAGGCAAGCAGGGCATTCTTGAGCAGAGAAAGACAGGCACTCTGCTCTAGCAGCCAGTGAGTTACAGACACCAACATTCAAGGCAGTTTTCTGGACTTTTATTTCAGAGGGTTGTGGTCTCTGGAGCTGGCACTTTCCCTCTAGACAAGGCAGGCTGTCCTAGCAGCGACACACCTATCCCTGTGTCAACCTTCTAATGGCAAAACAGAAATGCTGCTACGGATCTTGGGTTAAAGACTTTGTCTTTAGGAAATCAGCAGGTCCTTTTAGATTCAAGTGAATGTGCATCGTAAATCAGAGCGTGCAACACAAATATCAGGTGTCATTACACCAGAGATGACCATTTTCTTCACATCCAGAATCAGGTGAAATTTTCACAGCATTCAATCAAGCAAGTCTCACCCTGGAAAGCAAAAAGGTTATCTATATTACCTGGCACTTCTCTGTTGGAGATGTTGATGAAGGATGCTGCACAGAGAAGTTAGAATTCCTTTTCTTACCAAATCTACTCCTAAAAAAGGAAAAGCATCACAGTAGATTAAATGTTTGCTTTTGAGACTTAGAGATCAAAATATTCTTTCAACAATGAACTTCTTCCTGGAAACATTTCCATCTGCATGCTTATTCTTTCACAGCCATGCCATTTCTGCTCTATCCCCCTCGATTCTTCCACTCCACCCTCCTAGAAAGTAACTGCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGCAGAGAATGCAGTGGGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCCGGGCGAAAGGGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACTGCTGCATCTCAGAATGAGAACCACTCAGTATCTTGTTCAAAAGATGATGGGAACCATTCTCAATTCCAAGTAGGAAAATCATTCTAAAAGAGCATACTGAATAGCAAAGTAATTAATGTGTGCTGTAAACTGGCTAATTATCTCATTAAGGTTTAATCATTATCCTGTATCTCTTACTATTTTTAACAACACCATCTCTCAAATAAAACCAATCACTTCTCCTGAAGCCACTTTGGAAAACAGGGGATGAAAGCAAGGAGGAAGGCAAAGTTATAACAGTATTTCTCCAAGTCACCCAGATTTTGCTGCTATAATCCCTCCCTGGGGATTTATTCCTGAAGAGAAATAACAGTATAAGCCTCCACACCTGCCCTGATTTTATTTCTAGCCTTAGTTGTTTGGACTCCTTGCAAGTATGGCATGCAGCAATCTCTTACTTTTTTCCTGCTGGTGCACCAGAAATCCCCTGTGGCCAGTCCAGGTGGGAACACCAGACACTGCTCCCAGACACCGCTGACGAGAGAGCCTCAGTGCTTTCAGGGCATCCTGGGCCACTCGGTTGGCTTCTGCCTCCACCAGTACATAATCTGGGCTGGCTCCATCCATGATGGCATCGTGCTTCATGACACTGTGCACGCCAACTAGCAAGAAAAGAAATAGCAAAGTGATATTTCACTCTGTATGCAAGAAAGACACTTTTCTCCTCTGTATAAGTACAGTACTGTAGTAGACAAAAACAAAGTGATAGTACACTTAGAAAACCCTAGAGAATCAATGATAAAAAATAGTAAGATAATTCAAGCAACATAAAAAATATAAAATTCACACACAGAAACCTATAACCTTCCTATTTACAAACAATAGCCAGCTAAAAATATAATGGTGGGAAAATTCTATTTACAGTAACAGAAAAGACCAAACACTTAGGAATAAACCCAAGCAATGTGTAAAGCCTATATGGAGAAGACATGAAAACACTCCTGGGAAGATAGACTATCAGACTTAAACAAACAGAAAGACATCCCTTGCATTTGAGTAGAATGACTCAATAACCATTTTCCCTGAGTTAATTTATATGTTTAATGTAATCTCAATAAAAATGTCAACCTTTCTTATGAAGCTAGACAAACTGACACTAAAGTTCATACAGAACAATAAACCTTCATGAACAGATCAGAAAACACTGAAAAGGCAAAGTAACACCCTATTGGACAATAAAACACGCTCCAATTACAACAGTTTGGTGCTGAGGAAAGAAGAGACACAACAGGAGATTGACCAGAAAATAGAAATAGATTGAACTGCATTTGGAAATGTACTACATGATAAAGGCATCTCTAATCACTGAGAAAAACTTATTTGAAATAAATGATGCTACAAACGTTGGGGCACAAACGTTGGGGCATTTTATCTTTGAACCAAGATAAAATCCACACCTCATACTCCAAATGGATCAGAAATCTGAATGTAAAAAGCAAAACCATACAAGTAGTACAAGAAAACATGGCGAATTATCATATGATCTATATGTAGAAAAGGCTTAGAACTACAATTCCAATTAATAAAAGACTGACAATTTTTTTAAAAAAAAACCTGTTTCATAGGAAAAAAATCATAATAAAGGACAACCAATGAGGAAATACTTGTAACATATATGAAAAATGAAAAGCTAACATCCCTAATATATAAAGAACTCTTTAAAACCAAGGGGAAAAAGGGACCAAAAACCTGATTTAGAAAATGGACAAAAGACATGAACAGACAAGTTCACAGAAAGAAAAATTTTTTAAATATAAATGGTCCTATAAAAAGTTCAATTTCACTCAAAGAAAATAACTGGAAATTAAAACTTAAGATATCCTTTCTCACCTATCAGATTGGGAAAAATTAAAAGTGTAACACCACACTCTTGACAAGCCTCTGGGCAACAACTGCTCGTGACAATTCAAATTGATCTAAACCTTACAAAAGGGAGTTGGGCATTATTCAAACAAACAAACAAAACAAACTTACATATGTGTTTACCTTTTGATCTAGCAATTCCTCTTGTATAAGCACAGGATTATTTAGTGCAGCACTGTGGCTAAAAGAAGCTATAAAAAATCTAAATCCTCATATGTGGATAAACTGTGGTACAGGTTGAATATCTCTTACCCAAAATTCTTGGGACCAGAAGTGCTTCAGATTTTGCCTTTTTCAGATTTTGGAATAATTGCATATACCTAATGAGACATCTTGGGGATGGGCCCCAAGTCTAAACACAAAATGTATATATTTTTAACATACACCTTACACACATAGCCTGAAGGTAATTTTAATATAATACGTTTATCAATTTTGTGCAGGAAACAAAGTGTTAATTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAAGTCAGGTGTGGAATTTTCCACATCTGGCATCATGTCAGTGCACAAAAAGTTTTGGATTTTAGAGCATTTTAGATTTCAGGTTTTGGGTCAACATAGCAGAGCACTCTAGCAATAAAAATN | pathogenic | 160,138 |
Determine if the mutation at chromosome 10, position 49461381 in gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_5', 'Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME', 'Lung_cancer', 'Premature_ovarian_failure_11', 'UV-sensitive_syndrome_1'] | GCCAGGGTGGTGAGGTTGACAGGGTGAGACTGAGACTCCACCTAATGAAAAGGGAAAGGAGGAGGGTCTGGTATCTAAATCCTCCCACTGTTAAGAGACCGTTTCCTAAAAAAAAATAAAGAGGGGGCAACCAAGCCATTCCCTTAGTCACCACCACTCAACATGGTGGTGGACAGGAAGGCAGAGTGGAGGCTTCCAGGCAAGGTTTCAGGAAAATCTGTCTCTAGGAGGCCCAGGACCACTTTCAGTACCTGTGGGCTTTTCCTGTTCTTCCTCTCAAATGGACCCTGTACACTGTGGATAAGGAACAATATCATAGCTATACTTCCTTTTCTTCACTTTTAAGTCTTCTTACTCTTTCCTACCTTACATCTAATGCAACTTGCCTTAAAAAAACACAAATCTAACTCTGAAAGGGTCTCAAATCCCTACTGCTAAAAGCACAGAACATGGGAAGTCAAAAAGGTACTAGTATTCCTAAACATGTTCACATTAACTTAAAATTGGAGTCTGAATCTGGGAGTTTTAACATAATCCTTAATCAGAAAGACCAGAAAGACTTCCACTGAATGGTGGAATCTGGACTAGTTTTAACCACAGTAGCACTCAAGGCAAGCAGGGCATTCTTGAGCAGAGAAAGACAGGCACTCTGCTCTAGCAGCCAGTGAGTTACAGACACCAACATTCAAGGCAGTTTTCTGGACTTTTATTTCAGAGGGTTGTGGTCTCTGGAGCTGGCACTTTCCCTCTAGACAAGGCAGGCTGTCCTAGCAGCGACACACCTATCCCTGTGTCAACCTTCTAATGGCAAAACAGAAATGCTGCTACGGATCTTGGGTTAAAGACTTTGTCTTTAGGAAATCAGCAGGTCCTTTTAGATTCAAGTGAATGTGCATCGTAAATCAGAGCGTGCAACACAAATATCAGGTGTCATTACACCAGAGATGACCATTTTCTTCACATCCAGAATCAGGTGAAATTTTCACAGCATTCAATCAAGCAAGTCTCACCCTGGAAAGCAAAAAGGTTATCTATATTACCTGGCACTTCTCTGTTGGAGATGTTGATGAAGGATGCTGCACAGAGAAGTTAGAATTCCTTTTCTTACCAAATCTACTCCTAAAAAAGGAAAAGCATCACAGTAGATTAAATGTTTGCTTTTGAGACTTAGAGATCAAAATATTCTTTCAACAATGAACTTCTTCCTGGAAACATTTCCATCTGCATGCTTATTCTTTCACAGCCATGCCATTTCTGCTCTATCCCCCTCGATTCTTCCACTCCACCCTCCTAGAAAGTAACTGCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGCAGAGAATGCAGTGGGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCCGGGCGAAAGGGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACTGCTGCATCTCAGAATGAGAACCACTCAGTATCTTGTTCAAAAGATGATGGGAACCATTCTCAATTCCAAGTAGGAAAATCATTCTAAAAGAGCATACTGAATAGCAAAGTAATTAATGTGTGCTGTAAACTGGCTAATTATCTCATTAAGGTTTAATCATTATCCTGTATCTCTTACTATTTTTAACAACACCATCTCTCAAATAAAACCAATCACTTCTCCTGAAGCCACTTTGGAAAACAGGGGATGAAAGCAAGGAGGAAGGCAAAGTTATAACAGTATTTCTCCAAGTCACCCAGATTTTGCTGCTATAATCCCTCCCTGGGGATTTATTCCTGAAGAGAAATAACAGTATAAGCCTCCACACCTGCCCTGATTTTATTTCTAGCCTTAGTTGTTTGGACTCCTTGCAAGTATGGCATGCAGCAATCTCTTACTTTTTTCCTGCTGGTGCACCAGAAATCCCCCTGTGGCCAGTCCAGGTGGGAACACCAGACACTGCTCCCAGACACCGCTGACGAGAGAGCCTCAGTGCTTTCAGGGCATCCTGGGCCACTCGGTTGGCTTCTGCCTCCACCAGTACATAATCTGGGCTGGCTCCATCCATGATGGCATCGTGCTTCATGACACTGTGCACGCCAACTAGCAAGAAAAGAAATAGCAAAGTGATATTTCACTCTGTATGCAAGAAAGACACTTTTCTCCTCTGTATAAGTACAGTACTGTAGTAGACAAAAACAAAGTGATAGTACACTTAGAAAACCCTAGAGAATCAATGATAAAAAATAGTAAGATAATTCAAGCAACATAAAAAATATAAAATTCACACACAGAAACCTATAACCTTCCTATTTACAAACAATAGCCAGCTAAAAATATAATGGTGGGAAAATTCTATTTACAGTAACAGAAAAGACCAAACACTTAGGAATAAACCCAAGCAATGTGTAAAGCCTATATGGAGAAGACATGAAAACACTCCTGGGAAGATAGACTATCAGACTTAAACAAACAGAAAGACATCCCTTGCATTTGAGTAGAATGACTCAATAACCATTTTCCCTGAGTTAATTTATATGTTTAATGTAATCTCAATAAAAATGTCAACCTTTCTTATGAAGCTAGACAAACTGACACTAAAGTTCATACAGAACAATAAACCTTCATGAACAGATCAGAAAACACTGAAAAGGCAAAGTAACACCCTATTGGACAATAAAACACGCTCCAATTACAACAGTTTGGTGCTGAGGAAAGAAGAGACACAACAGGAGATTGACCAGAAAATAGAAATAGATTGAACTGCATTTGGAAATGTACTACATGATAAAGGCATCTCTAATCACTGAGAAAAACTTATTTGAAATAAATGATGCTACAAACGTTGGGGCACAAACGTTGGGGCATTTTATCTTTGAACCAAGATAAAATCCACACCTCATACTCCAAATGGATCAGAAATCTGAATGTAAAAAGCAAAACCATACAAGTAGTACAAGAAAACATGGCGAATTATCATATGATCTATATGTAGAAAAGGCTTAGAACTACAATTCCAATTAATAAAAGACTGACAATTTTTTTAAAAAAAAACCTGTTTCATAGGAAAAAAATCATAATAAAGGACAACCAATGAGGAAATACTTGTAACATATATGAAAAATGAAAAGCTAACATCCCTAATATATAAAGAACTCTTTAAAACCAAGGGGAAAAAGGGACCAAAAACCTGATTTAGAAAATGGACAAAAGACATGAACAGACAAGTTCACAGAAAGAAAAATTTTTTAAATATAAATGGTCCTATAAAAAGTTCAATTTCACTCAAAGAAAATAACTGGAAATTAAAACTTAAGATATCCTTTCTCACCTATCAGATTGGGAAAAATTAAAAGTGTAACACCACACTCTTGACAAGCCTCTGGGCAACAACTGCTCGTGACAATTCAAATTGATCTAAACCTTACAAAAGGGAGTTGGGCATTATTCAAACAAACAAACAAAACAAACTTACATATGTGTTTACCTTTTGATCTAGCAATTCCTCTTGTATAAGCACAGGATTATTTAGTGCAGCACTGTGGCTAAAAGAAGCTATAAAAAATCTAAATCCTCATATGTGGATAAACTGTGGTACAGGTTGAATATCTCTTACCCAAAATTCTTGGGACCAGAAGTGCTTCAGATTTTGCCTTTTTCAGATTTTGGAATAATTGCATATACCTAATGAGACATCTTGGGGATGGGCCCCAAGTCTAAACACAAAATGTATATATTTTTAACATACACCTTACACACATAGCCTGAAGGTAATTTTAATATAATACGTTTATCAATTTTGTGCAGGAAACAAAGTGTTAATTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAAGTCAGGTGTGGAATTTTCCACATCTGGCATCATGTCAGTGCACAAAAAGTTTTGGATTTTAGAGCATTTTAGATTTCAGGTTTTGGGTCAACATAGCAGAGCACTCTAGCAATAAAAATTGCT 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| pathogenic | 160,139 |
Benign or pathogenic: chromosome 10, position 49461463, gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME'] | TCCCACTGTTAAGAGACCGTTTCCTAAAAAAAAATAAAGAGGGGGCAACCAAGCCATTCCCTTAGTCACCACCACTCAACATGGTGGTGGACAGGAAGGCAGAGTGGAGGCTTCCAGGCAAGGTTTCAGGAAAATCTGTCTCTAGGAGGCCCAGGACCACTTTCAGTACCTGTGGGCTTTTCCTGTTCTTCCTCTCAAATGGACCCTGTACACTGTGGATAAGGAACAATATCATAGCTATACTTCCTTTTCTTCACTTTTAAGTCTTCTTACTCTTTCCTACCTTACATCTAATGCAACTTGCCTTAAAAAAACACAAATCTAACTCTGAAAGGGTCTCAAATCCCTACTGCTAAAAGCACAGAACATGGGAAGTCAAAAAGGTACTAGTATTCCTAAACATGTTCACATTAACTTAAAATTGGAGTCTGAATCTGGGAGTTTTAACATAATCCTTAATCAGAAAGACCAGAAAGACTTCCACTGAATGGTGGAATCTGGACTAGTTTTAACCACAGTAGCACTCAAGGCAAGCAGGGCATTCTTGAGCAGAGAAAGACAGGCACTCTGCTCTAGCAGCCAGTGAGTTACAGACACCAACATTCAAGGCAGTTTTCTGGACTTTTATTTCAGAGGGTTGTGGTCTCTGGAGCTGGCACTTTCCCTCTAGACAAGGCAGGCTGTCCTAGCAGCGACACACCTATCCCTGTGTCAACCTTCTAATGGCAAAACAGAAATGCTGCTACGGATCTTGGGTTAAAGACTTTGTCTTTAGGAAATCAGCAGGTCCTTTTAGATTCAAGTGAATGTGCATCGTAAATCAGAGCGTGCAACACAAATATCAGGTGTCATTACACCAGAGATGACCATTTTCTTCACATCCAGAATCAGGTGAAATTTTCACAGCATTCAATCAAGCAAGTCTCACCCTGGAAAGCAAAAAGGTTATCTATATTACCTGGCACTTCTCTGTTGGAGATGTTGATGAAGGATGCTGCACAGAGAAGTTAGAATTCCTTTTCTTACCAAATCTACTCCTAAAAAAGGAAAAGCATCACAGTAGATTAAATGTTTGCTTTTGAGACTTAGAGATCAAAATATTCTTTCAACAATGAACTTCTTCCTGGAAACATTTCCATCTGCATGCTTATTCTTTCACAGCCATGCCATTTCTGCTCTATCCCCCTCGATTCTTCCACTCCACCCTCCTAGAAAGTAACTGCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGGTCGAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAATCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCTGGCATGGTGGCGGGAGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAAGCAGAGAATGCAGTGGGCCAAGATCACACCACTGCACTCCAGCCCGGGCGAAAGGGCGAGACTCCATCTCTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAGGAACTGCTGCATCTCAGAATGAGAACCACTCAGTATCTTGTTCAAAAGATGATGGGAACCATTCTCAATTCCAAGTAGGAAAATCATTCTAAAAGAGCATACTGAATAGCAAAGTAATTAATGTGTGCTGTAAACTGGCTAATTATCTCATTAAGGTTTAATCATTATCCTGTATCTCTTACTATTTTTAACAACACCATCTCTCAAATAAAACCAATCACTTCTCCTGAAGCCACTTTGGAAAACAGGGGATGAAAGCAAGGAGGAAGGCAAAGTTATAACAGTATTTCTCCAAGTCACCCAGATTTTGCTGCTATAATCCCTCCCTGGGGATTTATTCCTGAAGAGAAATAACAGTATAAGCCTCCACACCTGCCCTGATTTTATTTCTAGCCTTAGTTGTTTGGACTCCTTGCAAGTATGGCATGCAGCAATCTCTTACTTTTTTCCTGCTGGTGCACCAGAAATCCCCCTGTGGCCAGTCCAGGTGGGAACACCAGACACTGCTCCCAGACACCGCTGACGAGAGAGCCTCAGTGCTTTCAGGGCATCCTGGGCCACTCGGTTGGCTTCTGCCTCCACCAGTACATAATCTGGGCTGGCTCCATCCATGATGGCATCGTGCTTCATGACACTGTGCACGCCAACTAGCAAGAAAAGAAATAGCAAAGTGATATTTCACTCTGTATGCAAGAAAGACACTTTTCTCCTCTGTATAAGTACAGTACTGTAGTAGACAAAAACAAAGTGATAGTACACTTAGAAAACCCTAGAGAATCAATGATAAAAAATAGTAAGATAATTCAAGCAACATAAAAAATATAAAATTCACACACAGAAACCTATAACCTTCCTATTTACAAACAATAGCCAGCTAAAAATATAATGGTGGGAAAATTCTATTTACAGTAACAGAAAAGACCAAACACTTAGGAATAAACCCAAGCAATGTGTAAAGCCTATATGGAGAAGACATGAAAACACTCCTGGGAAGATAGACTATCAGACTTAAACAAACAGAAAGACATCCCTTGCATTTGAGTAGAATGACTCAATAACCATTTTCCCTGAGTTAATTTATATGTTTAATGTAATCTCAATAAAAATGTCAACCTTTCTTATGAAGCTAGACAAACTGACACTAAAGTTCATACAGAACAATAAACCTTCATGAACAGATCAGAAAACACTGAAAAGGCAAAGTAACACCCTATTGGACAATAAAACACGCTCCAATTACAACAGTTTGGTGCTGAGGAAAGAAGAGACACAACAGGAGATTGACCAGAAAATAGAAATAGATTGAACTGCATTTGGAAATGTACTACATGATAAAGGCATCTCTAATCACTGAGAAAAACTTATTTGAAATAAATGATGCTACAAACGTTGGGGCACAAACGTTGGGGCATTTTATCTTTGAACCAAGATAAAATCCACACCTCATACTCCAAATGGATCAGAAATCTGAATGTAAAAAGCAAAACCATACAAGTAGTACAAGAAAACATGGCGAATTATCATATGATCTATATGTAGAAAAGGCTTAGAACTACAATTCCAATTAATAAAAGACTGACAATTTTTTTAAAAAAAAACCTGTTTCATAGGAAAAAAATCATAATAAAGGACAACCAATGAGGAAATACTTGTAACATATATGAAAAATGAAAAGCTAACATCCCTAATATATAAAGAACTCTTTAAAACCAAGGGGAAAAAGGGACCAAAAACCTGATTTAGAAAATGGACAAAAGACATGAACAGACAAGTTCACAGAAAGAAAAATTTTTTAAATATAAATGGTCCTATAAAAAGTTCAATTTCACTCAAAGAAAATAACTGGAAATTAAAACTTAAGATATCCTTTCTCACCTATCAGATTGGGAAAAATTAAAAGTGTAACACCACACTCTTGACAAGCCTCTGGGCAACAACTGCTCGTGACAATTCAAATTGATCTAAACCTTACAAAAGGGAGTTGGGCATTATTCAAACAAACAAACAAAACAAACTTACATATGTGTTTACCTTTTGATCTAGCAATTCCTCTTGTATAAGCACAGGATTATTTAGTGCAGCACTGTGGCTAAAAGAAGCTATAAAAAATCTAAATCCTCATATGTGGATAAACTGTGGTACAGGTTGAATATCTCTTACCCAAAATTCTTGGGACCAGAAGTGCTTCAGATTTTGCCTTTTTCAGATTTTGGAATAATTGCATATACCTAATGAGACATCTTGGGGATGGGCCCCAAGTCTAAACACAAAATGTATATATTTTTAACATACACCTTACACACATAGCCTGAAGGTAATTTTAATATAATACGTTTATCAATTTTGTGCAGGAAACAAAGTGTTAATTGTGTTTTGACTGTGACCCATCACATGAAGTCAGGTGTGGAATTTTCCACATCTGGCATCATGTCAGTGCACAAAAAGTTTTGGATTTTAGAGCATTTTAGATTTCAGGTTTTGGGTCAACATAGCAGAGCACTCTAGCAATAAAAATTGCTAAAGGAGGAATAGCTCTCTGTTAATTAATACTGCAGTGGCTGTCAGGATATATGAAGTTTTTTTAAAAAAAGGAACAGAAGA 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| pathogenic | 160,144 |
Is chromosome 10, position 49470332, gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME'] | CCACCCTGGCCTCCCCTGATGCTCAGCTCTGCCTTTTCAACAGAGGGTCTGCCTGGACTCCCATCTGGGTTCTCCCTCTTTCTGTTACAGCACGAAAATTCTCTCAAGGCAGTAGGGCAGGGCAACTGGAGAGCTCAGTTCATTTGTTTCCCATCTCTCAAGAGATCACTGCCCTTTGGTGTCTGAAAACCATTGCTTCATATGTTTTGTCATTGTTTTCATTGTTTCACATGGAAGGGTAAATGTTAATCTGCCTTTGCTGGAAGCCAAATTCATGGTTTTCACAGACATAGAGACAGGTGTATCTGTGCAATTTGTTGTGCATATATATGCACGTATGTATGTGTATATGTATGTACACAACAAACACATACACACACATACATACATCTATTTCCTGATACTATTGGCTACGAAAGCAATGACATAATAGCAGCAATGAACACTCTGAGAACCCGGATCCTAGTTCCTAAATACCATTCTCCAGGGTTCCTTGAAGAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGCACAGAATACAAATTGAGCTCAGCATATATTAGTATGCCAAGAAGAAAGGAGGTGCTCAAAGAATGGTGGGGACATACCAGAGGGACAAAGGAGCCAGCTTGAAGGAGCTCCCACCCATGAGGCAAATCTAAGACAATACGAGCATCATAATACCCCTACTAATGGATTACAGTCATGGAAAAAAAAAGAATCCATTAGTCCACACTGATCTAAAAATAAATTAATAAATAAATAAGAGAGAAGGAAAACCTTCCTTACAATAGAATGTTAATCACCATTTGGCAACCATTGTAGTAATAACTGACTGAGGAAAGAATCATCAATAGATATTAAAACTAGTGGATAAAAGTTTGATGAGAAACAGGATATTTACACAGTCTCAAAGCATATTCCTTGAAAGCACAAATTAATTACAAAGGTAAAAATATTAACCTTAGCATTGAGAAACCTGGCAGACTCCACCTTAACCAAGTGATCTTAAAAATCAACTTGTAATAGGTCAAACCAGCATGTGTCTCCTGATAGATGCACTGAGTAAGATACGGTATCACCTCTGTGGCATTCCTACCAAAAAAAAAATGTATGCATAGATGGGTGTGTGTGTGAATGATAAAGCAAAAGCTGAAAAATGTTAATAACTTAGATAAAGGATATAGGAGAGTTCTTCGTATTATTCCAACTGATTTTTTTTTGAGACCCAACTGATTTAAGTTTGAAATTACTTCAAAATATGAAATTAACAAAAAAATTAACCATGCTAAATAAAAGTCTTTCTGAAATGCTACACATAAACCTGCCTTCTTAAACTGAGTACCATAAGCAGCAATCTTTGGTAACTCAAGGCCATCACATTGTGAACACAGTGACTGCTAAGGGATCACTAAGCAGGGCTATCTATATACTCCATGGTCTTGAGCAATTGTTGAGTCTACATCTCCTAACTTTTCTCCCTTGACATAAGCTATCAGCTTTCATACTTCTAGAATGTCTGTCTCTAGCCACACGCTTGTCCCTCTCCCTTATGATGTTACTTTAATCTCCTGTGGTTGGAAAATCAGATTAATGTAGCATATAGCATGTAAAGTAACTGCCTACTAATGTTCAGGTAGTACACATCGATTTAAGAATTGCACACCTCCCATGAGTGGCCATAAGTACTATTGTTTTCCAAAGTTTCAAATTATTCTAGGTCTTCAGAAAAGAGGTGTAAATACGATTTTTAAAATGTCAATATATTTCAAATCTAAATTTTTGAAGAAAAACACTAATGGCTGACAGCCCTCTATGCACCATCAGTTAAAGACTGCTACTGCTAGAAACAGCCTACTCATTTTCTAATCCTAGCATCCCTGTGGCAAACGTATCAAATGGATTACCTGATTTTTTGAAAAGCTTTTCCAAAACATAATCGTCATTGCTCTGTTCCTTGGCCTCACTCTTGTTTTCACTGTCTTGCTTCTGGTAACGCCTTTTCTTCACCAGGTGTGGAATTCGAGTTCCTTCAAACTTGGCGTCTCTGCAATGCTTAGAGTTCTTAGGCTTTTGCTTTGGTCTCAGATGTTTCTCCAGGGTCTCTTCTTCTGCCACACTATGATGTTTTGTTTTTGACTTGTGCTTATAAAAATTATTTTCCATTTGTTTATTCTCCCAAAAAGCTTCTGTTTGAGCCTGGCTGGGTCTTTCTCTTTTGTAAGAAAGACCTAACTTTTCATCAATGCTTTCATCACCAGATGGCATAGAAGTTTTGCCTGTTCCTGAAGAATTTGAACATTCCCCATTTCCACTAATCACTGACAACTCTTCTGGTCCAGATACTGCATTTGTCTCTTCTCCAAGCCTATCATTGCTAGTTACATTACTACTCATGTGAGGGTCATCTTTCAAAGGATCACTTCGATTAGAAGTTACTGCATTTACTTCAGCTCCTTTAGCCTCAGATTTCTCTTCAGATGATGTGGCATCATTTACAGATATGTTAGAAGCAGGGAACTTCTTGCGTTTTGGAACATCATGGTCTGCTCCAAAGGCTGGTTGAATCCTTCTTTTTAGATGGCATTTGGGTGTCTGAACATCTGATCCAGTTCCTGTAAAGAGGAAAAACACCACTAATACTATATTGTATCATCTTGTGCAATTGATTACTTTAAATTAAATGATTTTATGTAATACCTGCAAAAATTGCACTTGTTTCAGTGCTCTGGGATGCATCAGGACTAGTCAGAGTAAATAGCTCATAGAGATCATTGGATTTGAAAAACCGCCTTTGTTTTGGGTCTTTTAGCACTCTATTTGTCAAAAACTGCTTGAAGATTTGTCTAAAAAAATAAAAGATAAGCTGGTATAAAACAATGTGTAGCTCTACCTAAAAATTCAAGTTATAAAGCAATATAAGAGAGAGATGATAACAGCTGCTGCATGAATGGCTAAATAATCCCCCAAACTTTCAGCCTTGGAAAATTACAATTCAGGAAATATATAATACATCAGTTAATCTCCCAGGTCTTGCAGAATTTAAATTAGAAATAATACCTTATTATTTACACCGAATGAGCTTTTTCAACCTCCAAGATCTAACACATTTCAAGAAACACCTTTTCACATGCCATCATGTGACTCATAGTCTCTCTTAGCCTCCTTGACTTGAATACCAAGGGTCCTGCCCTGCCTAGAACCTTCCTATCATAGGGCTCAGCAAACTCTCTTACCTGGGCTTTGCAATGTCTCCACTCTGACCTCTCTCTCCCTGCTCCCACCTGCAGGTCCACACTCTGCTGAAGCCCCACACCACTGCCACTCTGGAACAGGCACCTCCACCAGCCACCCTGTCCCTCCCTGTCATTTATTCTCCCAGCTAAAGCATGAATCTATAAAAGGAAGCTCTCTTCTCACAGGATCCAACTCGTCCTCCACCCTCACACAACACTCCCTCGAGGAAGATGTAATGTTCCAGGAATGGCCCAGCATGTGGTAAAGGGCACAGAGCTTCCTATAAAAGCTGGGCTATGGCTCAAGGATAAAGTCTGTGGTGGGGGAGTGGGAGAAGCTGGCAATGTCTTGATTCTACTGTTGAAGTTACCACTGTCTAAAATCCCCTAGTCATTATGGAAAGACAGAGGACGAAACAGCCATCCTGTCGACTTCTTTGTAAGGGGCATCAGAGTCAAAGACTGCCAGAACACCCACACTGATCCTACCTGCATAATGTGGTATGTAAACACCAATATGGTAACATTCAACCTTGTCATTTTTTAAAATTTTTCTGAAGGCAACACACCATAGCAGGCAGAAATATTCCTTTCAAATAACAATATGAAGTTTACATGTATGTGATTCTTGAGGTAGAATAAGGTACAAAAATTATCAGGTTCAAAGACATTTTTTGACAACTCACAGTAAGACATCTAAGCATATTTTAAAGGGAAAGAAAAAATACAAAACAAAAACCAAAGCCTTAAGTTATAGCAACTATTATTCTAAGATGTTAAGACTTTTAAAAACAACACTTTGGAAAAATTCCCTGCTCAAGACTCTGGGAACGCACAGCCAAGAGTGGCCACTGTGTGCACTGACCGGT | CCACCCTGGCCTCCCCTGATGCTCAGCTCTGCCTTTTCAACAGAGGGTCTGCCTGGACTCCCATCTGGGTTCTCCCTCTTTCTGTTACAGCACGAAAATTCTCTCAAGGCAGTAGGGCAGGGCAACTGGAGAGCTCAGTTCATTTGTTTCCCATCTCTCAAGAGATCACTGCCCTTTGGTGTCTGAAAACCATTGCTTCATATGTTTTGTCATTGTTTTCATTGTTTCACATGGAAGGGTAAATGTTAATCTGCCTTTGCTGGAAGCCAAATTCATGGTTTTCACAGACATAGAGACAGGTGTATCTGTGCAATTTGTTGTGCATATATATGCACGTATGTATGTGTATATGTATGTACACAACAAACACATACACACACATACATACATCTATTTCCTGATACTATTGGCTACGAAAGCAATGACATAATAGCAGCAATGAACACTCTGAGAACCCGGATCCTAGTTCCTAAATACCATTCTCCAGGGTTCCTTGAAGAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGCACAGAATACAAATTGAGCTCAGCATATATTAGTATGCCAAGAAGAAAGGAGGTGCTCAAAGAATGGTGGGGACATACCAGAGGGACAAAGGAGCCAGCTTGAAGGAGCTCCCACCCATGAGGCAAATCTAAGACAATACGAGCATCATAATACCCCTACTAATGGATTACAGTCATGGAAAAAAAAAGAATCCATTAGTCCACACTGATCTAAAAATAAATTAATAAATAAATAAGAGAGAAGGAAAACCTTCCTTACAATAGAATGTTAATCACCATTTGGCAACCATTGTAGTAATAACTGACTGAGGAAAGAATCATCAATAGATATTAAAACTAGTGGATAAAAGTTTGATGAGAAACAGGATATTTACACAGTCTCAAAGCATATTCCTTGAAAGCACAAATTAATTACAAAGGTAAAAATATTAACCTTAGCATTGAGAAACCTGGCAGACTCCACCTTAACCAAGTGATCTTAAAAATCAACTTGTAATAGGTCAAACCAGCATGTGTCTCCTGATAGATGCACTGAGTAAGATACGGTATCACCTCTGTGGCATTCCTACCAAAAAAAAAATGTATGCATAGATGGGTGTGTGTGTGAATGATAAAGCAAAAGCTGAAAAATGTTAATAACTTAGATAAAGGATATAGGAGAGTTCTTCGTATTATTCCAACTGATTTTTTTTTGAGACCCAACTGATTTAAGTTTGAAATTACTTCAAAATATGAAATTAACAAAAAAATTAACCATGCTAAATAAAAGTCTTTCTGAAATGCTACACATAAACCTGCCTTCTTAAACTGAGTACCATAAGCAGCAATCTTTGGTAACTCAAGGCCATCACATTGTGAACACAGTGACTGCTAAGGGATCACTAAGCAGGGCTATCTATATACTCCATGGTCTTGAGCAATTGTTGAGTCTACATCTCCTAACTTTTCTCCCTTGACATAAGCTATCAGCTTTCATACTTCTAGAATGTCTGTCTCTAGCCACACGCTTGTCCCTCTCCCTTATGATGTTACTTTAATCTCCTGTGGTTGGAAAATCAGATTAATGTAGCATATAGCATGTAAAGTAACTGCCTACTAATGTTCAGGTAGTACACATCGATTTAAGAATTGCACACCTCCCATGAGTGGCCATAAGTACTATTGTTTTCCAAAGTTTCAAATTATTCTAGGTCTTCAGAAAAGAGGTGTAAATACGATTTTTAAAATGTCAATATATTTCAAATCTAAATTTTTGAAGAAAAACACTAATGGCTGACAGCCCTCTATGCACCATCAGTTAAAGACTGCTACTGCTAGAAACAGCCTACTCATTTTCTAATCCTAGCATCCCTGTGGCAAACGTATCAAATGGATTACCTGATTTTTTGAAAAGCTTTTCCAAAACATAATCGTCATTGCTCTGTTCCTTGGCCTCACTCTTGTTTTCACTGTCTTGCTTCTGGTAACGCCTTTTCTTCACCAGGTGTGGAATTCGAGTTCCTTCAAACTTGGCGTCTCTGCAATGCTTAAGAGTTCTTAGGCTTTTGCTTTGGTCTCAGATGTTTCTCCAGGGTCTCTTCTTCTGCCACACTATGATGTTTTGTTTTTGACTTGTGCTTATAAAAATTATTTTCCATTTGTTTATTCTCCCAAAAAGCTTCTGTTTGAGCCTGGCTGGGTCTTTCTCTTTTGTAAGAAAGACCTAACTTTTCATCAATGCTTTCATCACCAGATGGCATAGAAGTTTTGCCTGTTCCTGAAGAATTTGAACATTCCCCATTTCCACTAATCACTGACAACTCTTCTGGTCCAGATACTGCATTTGTCTCTTCTCCAAGCCTATCATTGCTAGTTACATTACTACTCATGTGAGGGTCATCTTTCAAAGGATCACTTCGATTAGAAGTTACTGCATTTACTTCAGCTCCTTTAGCCTCAGATTTCTCTTCAGATGATGTGGCATCATTTACAGATATGTTAGAAGCAGGGAACTTCTTGCGTTTTGGAACATCATGGTCTGCTCCAAAGGCTGGTTGAATCCTTCTTTTTAGATGGCATTTGGGTGTCTGAACATCTGATCCAGTTCCTGTAAAGAGGAAAAACACCACTAATACTATATTGTATCATCTTGTGCAATTGATTACTTTAAATTAAATGATTTTATGTAATACCTGCAAAAATTGCACTTGTTTCAGTGCTCTGGGATGCATCAGGACTAGTCAGAGTAAATAGCTCATAGAGATCATTGGATTTGAAAAACCGCCTTTGTTTTGGGTCTTTTAGCACTCTATTTGTCAAAAACTGCTTGAAGATTTGTCTAAAAAAATAAAAGATAAGCTGGTATAAAACAATGTGTAGCTCTACCTAAAAATTCAAGTTATAAAGCAATATAAGAGAGAGATGATAACAGCTGCTGCATGAATGGCTAAATAATCCCCCAAACTTTCAGCCTTGGAAAATTACAATTCAGGAAATATATAATACATCAGTTAATCTCCCAGGTCTTGCAGAATTTAAATTAGAAATAATACCTTATTATTTACACCGAATGAGCTTTTTCAACCTCCAAGATCTAACACATTTCAAGAAACACCTTTTCACATGCCATCATGTGACTCATAGTCTCTCTTAGCCTCCTTGACTTGAATACCAAGGGTCCTGCCCTGCCTAGAACCTTCCTATCATAGGGCTCAGCAAACTCTCTTACCTGGGCTTTGCAATGTCTCCACTCTGACCTCTCTCTCCCTGCTCCCACCTGCAGGTCCACACTCTGCTGAAGCCCCACACCACTGCCACTCTGGAACAGGCACCTCCACCAGCCACCCTGTCCCTCCCTGTCATTTATTCTCCCAGCTAAAGCATGAATCTATAAAAGGAAGCTCTCTTCTCACAGGATCCAACTCGTCCTCCACCCTCACACAACACTCCCTCGAGGAAGATGTAATGTTCCAGGAATGGCCCAGCATGTGGTAAAGGGCACAGAGCTTCCTATAAAAGCTGGGCTATGGCTCAAGGATAAAGTCTGTGGTGGGGGAGTGGGAGAAGCTGGCAATGTCTTGATTCTACTGTTGAAGTTACCACTGTCTAAAATCCCCTAGTCATTATGGAAAGACAGAGGACGAAACAGCCATCCTGTCGACTTCTTTGTAAGGGGCATCAGAGTCAAAGACTGCCAGAACACCCACACTGATCCTACCTGCATAATGTGGTATGTAAACACCAATATGGTAACATTCAACCTTGTCATTTTTTAAAATTTTTCTGAAGGCAACACACCATAGCAGGCAGAAATATTCCTTTCAAATAACAATATGAAGTTTACATGTATGTGATTCTTGAGGTAGAATAAGGTACAAAAATTATCAGGTTCAAAGACATTTTTTGACAACTCACAGTAAGACATCTAAGCATATTTTAAAGGGAAAGAAAAAATACAAAACAAAAACCAAAGCCTTAAGTTATAGCAACTATTATTCTAAGATGTTAAGACTTTTAAAAACAACACTTTGGAAAAATTCCCTGCTCAAGACTCTGGGAACGCACAGCCAAGAGTGGCCACTGTGTGCACTGACCGG | pathogenic | 160,152 |
Variant at chromosome 10, position 49470352, gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME'] | GCTCAGCTCTGCCTTTTCAACAGAGGGTCTGCCTGGACTCCCATCTGGGTTCTCCCTCTTTCTGTTACAGCACGAAAATTCTCTCAAGGCAGTAGGGCAGGGCAACTGGAGAGCTCAGTTCATTTGTTTCCCATCTCTCAAGAGATCACTGCCCTTTGGTGTCTGAAAACCATTGCTTCATATGTTTTGTCATTGTTTTCATTGTTTCACATGGAAGGGTAAATGTTAATCTGCCTTTGCTGGAAGCCAAATTCATGGTTTTCACAGACATAGAGACAGGTGTATCTGTGCAATTTGTTGTGCATATATATGCACGTATGTATGTGTATATGTATGTACACAACAAACACATACACACACATACATACATCTATTTCCTGATACTATTGGCTACGAAAGCAATGACATAATAGCAGCAATGAACACTCTGAGAACCCGGATCCTAGTTCCTAAATACCATTCTCCAGGGTTCCTTGAAGAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGCACAGAATACAAATTGAGCTCAGCATATATTAGTATGCCAAGAAGAAAGGAGGTGCTCAAAGAATGGTGGGGACATACCAGAGGGACAAAGGAGCCAGCTTGAAGGAGCTCCCACCCATGAGGCAAATCTAAGACAATACGAGCATCATAATACCCCTACTAATGGATTACAGTCATGGAAAAAAAAAGAATCCATTAGTCCACACTGATCTAAAAATAAATTAATAAATAAATAAGAGAGAAGGAAAACCTTCCTTACAATAGAATGTTAATCACCATTTGGCAACCATTGTAGTAATAACTGACTGAGGAAAGAATCATCAATAGATATTAAAACTAGTGGATAAAAGTTTGATGAGAAACAGGATATTTACACAGTCTCAAAGCATATTCCTTGAAAGCACAAATTAATTACAAAGGTAAAAATATTAACCTTAGCATTGAGAAACCTGGCAGACTCCACCTTAACCAAGTGATCTTAAAAATCAACTTGTAATAGGTCAAACCAGCATGTGTCTCCTGATAGATGCACTGAGTAAGATACGGTATCACCTCTGTGGCATTCCTACCAAAAAAAAAATGTATGCATAGATGGGTGTGTGTGTGAATGATAAAGCAAAAGCTGAAAAATGTTAATAACTTAGATAAAGGATATAGGAGAGTTCTTCGTATTATTCCAACTGATTTTTTTTTGAGACCCAACTGATTTAAGTTTGAAATTACTTCAAAATATGAAATTAACAAAAAAATTAACCATGCTAAATAAAAGTCTTTCTGAAATGCTACACATAAACCTGCCTTCTTAAACTGAGTACCATAAGCAGCAATCTTTGGTAACTCAAGGCCATCACATTGTGAACACAGTGACTGCTAAGGGATCACTAAGCAGGGCTATCTATATACTCCATGGTCTTGAGCAATTGTTGAGTCTACATCTCCTAACTTTTCTCCCTTGACATAAGCTATCAGCTTTCATACTTCTAGAATGTCTGTCTCTAGCCACACGCTTGTCCCTCTCCCTTATGATGTTACTTTAATCTCCTGTGGTTGGAAAATCAGATTAATGTAGCATATAGCATGTAAAGTAACTGCCTACTAATGTTCAGGTAGTACACATCGATTTAAGAATTGCACACCTCCCATGAGTGGCCATAAGTACTATTGTTTTCCAAAGTTTCAAATTATTCTAGGTCTTCAGAAAAGAGGTGTAAATACGATTTTTAAAATGTCAATATATTTCAAATCTAAATTTTTGAAGAAAAACACTAATGGCTGACAGCCCTCTATGCACCATCAGTTAAAGACTGCTACTGCTAGAAACAGCCTACTCATTTTCTAATCCTAGCATCCCTGTGGCAAACGTATCAAATGGATTACCTGATTTTTTGAAAAGCTTTTCCAAAACATAATCGTCATTGCTCTGTTCCTTGGCCTCACTCTTGTTTTCACTGTCTTGCTTCTGGTAACGCCTTTTCTTCACCAGGTGTGGAATTCGAGTTCCTTCAAACTTGGCGTCTCTGCAATGCTTAGAGTTCTTAGGCTTTTGCTTTGGTCTCAGATGTTTCTCCAGGGTCTCTTCTTCTGCCACACTATGATGTTTTGTTTTTGACTTGTGCTTATAAAAATTATTTTCCATTTGTTTATTCTCCCAAAAAGCTTCTGTTTGAGCCTGGCTGGGTCTTTCTCTTTTGTAAGAAAGACCTAACTTTTCATCAATGCTTTCATCACCAGATGGCATAGAAGTTTTGCCTGTTCCTGAAGAATTTGAACATTCCCCATTTCCACTAATCACTGACAACTCTTCTGGTCCAGATACTGCATTTGTCTCTTCTCCAAGCCTATCATTGCTAGTTACATTACTACTCATGTGAGGGTCATCTTTCAAAGGATCACTTCGATTAGAAGTTACTGCATTTACTTCAGCTCCTTTAGCCTCAGATTTCTCTTCAGATGATGTGGCATCATTTACAGATATGTTAGAAGCAGGGAACTTCTTGCGTTTTGGAACATCATGGTCTGCTCCAAAGGCTGGTTGAATCCTTCTTTTTAGATGGCATTTGGGTGTCTGAACATCTGATCCAGTTCCTGTAAAGAGGAAAAACACCACTAATACTATATTGTATCATCTTGTGCAATTGATTACTTTAAATTAAATGATTTTATGTAATACCTGCAAAAATTGCACTTGTTTCAGTGCTCTGGGATGCATCAGGACTAGTCAGAGTAAATAGCTCATAGAGATCATTGGATTTGAAAAACCGCCTTTGTTTTGGGTCTTTTAGCACTCTATTTGTCAAAAACTGCTTGAAGATTTGTCTAAAAAAATAAAAGATAAGCTGGTATAAAACAATGTGTAGCTCTACCTAAAAATTCAAGTTATAAAGCAATATAAGAGAGAGATGATAACAGCTGCTGCATGAATGGCTAAATAATCCCCCAAACTTTCAGCCTTGGAAAATTACAATTCAGGAAATATATAATACATCAGTTAATCTCCCAGGTCTTGCAGAATTTAAATTAGAAATAATACCTTATTATTTACACCGAATGAGCTTTTTCAACCTCCAAGATCTAACACATTTCAAGAAACACCTTTTCACATGCCATCATGTGACTCATAGTCTCTCTTAGCCTCCTTGACTTGAATACCAAGGGTCCTGCCCTGCCTAGAACCTTCCTATCATAGGGCTCAGCAAACTCTCTTACCTGGGCTTTGCAATGTCTCCACTCTGACCTCTCTCTCCCTGCTCCCACCTGCAGGTCCACACTCTGCTGAAGCCCCACACCACTGCCACTCTGGAACAGGCACCTCCACCAGCCACCCTGTCCCTCCCTGTCATTTATTCTCCCAGCTAAAGCATGAATCTATAAAAGGAAGCTCTCTTCTCACAGGATCCAACTCGTCCTCCACCCTCACACAACACTCCCTCGAGGAAGATGTAATGTTCCAGGAATGGCCCAGCATGTGGTAAAGGGCACAGAGCTTCCTATAAAAGCTGGGCTATGGCTCAAGGATAAAGTCTGTGGTGGGGGAGTGGGAGAAGCTGGCAATGTCTTGATTCTACTGTTGAAGTTACCACTGTCTAAAATCCCCTAGTCATTATGGAAAGACAGAGGACGAAACAGCCATCCTGTCGACTTCTTTGTAAGGGGCATCAGAGTCAAAGACTGCCAGAACACCCACACTGATCCTACCTGCATAATGTGGTATGTAAACACCAATATGGTAACATTCAACCTTGTCATTTTTTAAAATTTTTCTGAAGGCAACACACCATAGCAGGCAGAAATATTCCTTTCAAATAACAATATGAAGTTTACATGTATGTGATTCTTGAGGTAGAATAAGGTACAAAAATTATCAGGTTCAAAGACATTTTTTGACAACTCACAGTAAGACATCTAAGCATATTTTAAAGGGAAAGAAAAAATACAAAACAAAAACCAAAGCCTTAAGTTATAGCAACTATTATTCTAAGATGTTAAGACTTTTAAAAACAACACTTTGGAAAAATTCCCTGCTCAAGACTCTGGGAACGCACAGCCAAGAGTGGCCACTGTGTGCACTGACCGGTGGTAGATCTTTTCTTCAATG | GCTCAGCTCTGCCTTTTCAACAGAGGGTCTGCCTGGACTCCCATCTGGGTTCTCCCTCTTTCTGTTACAGCACGAAAATTCTCTCAAGGCAGTAGGGCAGGGCAACTGGAGAGCTCAGTTCATTTGTTTCCCATCTCTCAAGAGATCACTGCCCTTTGGTGTCTGAAAACCATTGCTTCATATGTTTTGTCATTGTTTTCATTGTTTCACATGGAAGGGTAAATGTTAATCTGCCTTTGCTGGAAGCCAAATTCATGGTTTTCACAGACATAGAGACAGGTGTATCTGTGCAATTTGTTGTGCATATATATGCACGTATGTATGTGTATATGTATGTACACAACAAACACATACACACACATACATACATCTATTTCCTGATACTATTGGCTACGAAAGCAATGACATAATAGCAGCAATGAACACTCTGAGAACCCGGATCCTAGTTCCTAAATACCATTCTCCAGGGTTCCTTGAAGAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGCACAGAATACAAATTGAGCTCAGCATATATTAGTATGCCAAGAAGAAAGGAGGTGCTCAAAGAATGGTGGGGACATACCAGAGGGACAAAGGAGCCAGCTTGAAGGAGCTCCCACCCATGAGGCAAATCTAAGACAATACGAGCATCATAATACCCCTACTAATGGATTACAGTCATGGAAAAAAAAAGAATCCATTAGTCCACACTGATCTAAAAATAAATTAATAAATAAATAAGAGAGAAGGAAAACCTTCCTTACAATAGAATGTTAATCACCATTTGGCAACCATTGTAGTAATAACTGACTGAGGAAAGAATCATCAATAGATATTAAAACTAGTGGATAAAAGTTTGATGAGAAACAGGATATTTACACAGTCTCAAAGCATATTCCTTGAAAGCACAAATTAATTACAAAGGTAAAAATATTAACCTTAGCATTGAGAAACCTGGCAGACTCCACCTTAACCAAGTGATCTTAAAAATCAACTTGTAATAGGTCAAACCAGCATGTGTCTCCTGATAGATGCACTGAGTAAGATACGGTATCACCTCTGTGGCATTCCTACCAAAAAAAAAATGTATGCATAGATGGGTGTGTGTGTGAATGATAAAGCAAAAGCTGAAAAATGTTAATAACTTAGATAAAGGATATAGGAGAGTTCTTCGTATTATTCCAACTGATTTTTTTTTGAGACCCAACTGATTTAAGTTTGAAATTACTTCAAAATATGAAATTAACAAAAAAATTAACCATGCTAAATAAAAGTCTTTCTGAAATGCTACACATAAACCTGCCTTCTTAAACTGAGTACCATAAGCAGCAATCTTTGGTAACTCAAGGCCATCACATTGTGAACACAGTGACTGCTAAGGGATCACTAAGCAGGGCTATCTATATACTCCATGGTCTTGAGCAATTGTTGAGTCTACATCTCCTAACTTTTCTCCCTTGACATAAGCTATCAGCTTTCATACTTCTAGAATGTCTGTCTCTAGCCACACGCTTGTCCCTCTCCCTTATGATGTTACTTTAATCTCCTGTGGTTGGAAAATCAGATTAATGTAGCATATAGCATGTAAAGTAACTGCCTACTAATGTTCAGGTAGTACACATCGATTTAAGAATTGCACACCTCCCATGAGTGGCCATAAGTACTATTGTTTTCCAAAGTTTCAAATTATTCTAGGTCTTCAGAAAAGAGGTGTAAATACGATTTTTAAAATGTCAATATATTTCAAATCTAAATTTTTGAAGAAAAACACTAATGGCTGACAGCCCTCTATGCACCATCAGTTAAAGACTGCTACTGCTAGAAACAGCCTACTCATTTTCTAATCCTAGCATCCCTGTGGCAAACGTATCAAATGGATTACCTGATTTTTTGAAAAGCTTTTCCAAAACATAATCGTCATTGCTCTGTTCCTTGGCCTCACTCTTGTTTTCACTGTCTTGCTTCTGGTAACGCCTTTTCTTCACCAGGTGTGGAATTCGAGTTCCTTCAAACTTGGCGTCTCTGCAATGCTTAGAGTTCTTAGGCTTTTGCTTAAGGTGGACCTTAAGCAGCCAGCCCTTGGTCTCAGATGTTTCTCCAGGGTCTCTTCTTCTGCCACACTATGATGTTTTGTTTTTGACTTGTGCTTATAAAAATTATTTTCCATTTGTTTATTCTCCCAAAAAGCTTCTGTTTGAGCCTGGCTGGGTCTTTCTCTTTTGTAAGAAAGACCTAACTTTTCATCAATGCTTTCATCACCAGATGGCATAGAAGTTTTGCCTGTTCCTGAAGAATTTGAACATTCCCCATTTCCACTAATCACTGACAACTCTTCTGGTCCAGATACTGCATTTGTCTCTTCTCCAAGCCTATCATTGCTAGTTACATTACTACTCATGTGAGGGTCATCTTTCAAAGGATCACTTCGATTAGAAGTTACTGCATTTACTTCAGCTCCTTTAGCCTCAGATTTCTCTTCAGATGATGTGGCATCATTTACAGATATGTTAGAAGCAGGGAACTTCTTGCGTTTTGGAACATCATGGTCTGCTCCAAAGGCTGGTTGAATCCTTCTTTTTAGATGGCATTTGGGTGTCTGAACATCTGATCCAGTTCCTGTAAAGAGGAAAAACACCACTAATACTATATTGTATCATCTTGTGCAATTGATTACTTTAAATTAAATGATTTTATGTAATACCTGCAAAAATTGCACTTGTTTCAGTGCTCTGGGATGCATCAGGACTAGTCAGAGTAAATAGCTCATAGAGATCATTGGATTTGAAAAACCGCCTTTGTTTTGGGTCTTTTAGCACTCTATTTGTCAAAAACTGCTTGAAGATTTGTCTAAAAAAATAAAAGATAAGCTGGTATAAAACAATGTGTAGCTCTACCTAAAAATTCAAGTTATAAAGCAATATAAGAGAGAGATGATAACAGCTGCTGCATGAATGGCTAAATAATCCCCCAAACTTTCAGCCTTGGAAAATTACAATTCAGGAAATATATAATACATCAGTTAATCTCCCAGGTCTTGCAGAATTTAAATTAGAAATAATACCTTATTATTTACACCGAATGAGCTTTTTCAACCTCCAAGATCTAACACATTTCAAGAAACACCTTTTCACATGCCATCATGTGACTCATAGTCTCTCTTAGCCTCCTTGACTTGAATACCAAGGGTCCTGCCCTGCCTAGAACCTTCCTATCATAGGGCTCAGCAAACTCTCTTACCTGGGCTTTGCAATGTCTCCACTCTGACCTCTCTCTCCCTGCTCCCACCTGCAGGTCCACACTCTGCTGAAGCCCCACACCACTGCCACTCTGGAACAGGCACCTCCACCAGCCACCCTGTCCCTCCCTGTCATTTATTCTCCCAGCTAAAGCATGAATCTATAAAAGGAAGCTCTCTTCTCACAGGATCCAACTCGTCCTCCACCCTCACACAACACTCCCTCGAGGAAGATGTAATGTTCCAGGAATGGCCCAGCATGTGGTAAAGGGCACAGAGCTTCCTATAAAAGCTGGGCTATGGCTCAAGGATAAAGTCTGTGGTGGGGGAGTGGGAGAAGCTGGCAATGTCTTGATTCTACTGTTGAAGTTACCACTGTCTAAAATCCCCTAGTCATTATGGAAAGACAGAGGACGAAACAGCCATCCTGTCGACTTCTTTGTAAGGGGCATCAGAGTCAAAGACTGCCAGAACACCCACACTGATCCTACCTGCATAATGTGGTATGTAAACACCAATATGGTAACATTCAACCTTGTCATTTTTTAAAATTTTTCTGAAGGCAACACACCATAGCAGGCAGAAATATTCCTTTCAAATAACAATATGAAGTTTACATGTATGTGATTCTTGAGGTAGAATAAGGTACAAAAATTATCAGGTTCAAAGACATTTTTTGACAACTCACAGTAAGACATCTAAGCATATTTTAAAGGGAAAGAAAAAATACAAAACAAAAACCAAAGCCTTAAGTTATAGCAACTATTATTCTAAGATGTTAAGACTTTTAAAAACAACACTTTGGAAAAATTCCCTGCTCAAGACTCTGGGAACGCACAGCCAAGAGTGGCCACTGTGTGCACTG | pathogenic | 160,153 |
The genetic variant at chromosome 10, position 49470367, affecting gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME'] | TTCAACAGAGGGTCTGCCTGGACTCCCATCTGGGTTCTCCCTCTTTCTGTTACAGCACGAAAATTCTCTCAAGGCAGTAGGGCAGGGCAACTGGAGAGCTCAGTTCATTTGTTTCCCATCTCTCAAGAGATCACTGCCCTTTGGTGTCTGAAAACCATTGCTTCATATGTTTTGTCATTGTTTTCATTGTTTCACATGGAAGGGTAAATGTTAATCTGCCTTTGCTGGAAGCCAAATTCATGGTTTTCACAGACATAGAGACAGGTGTATCTGTGCAATTTGTTGTGCATATATATGCACGTATGTATGTGTATATGTATGTACACAACAAACACATACACACACATACATACATCTATTTCCTGATACTATTGGCTACGAAAGCAATGACATAATAGCAGCAATGAACACTCTGAGAACCCGGATCCTAGTTCCTAAATACCATTCTCCAGGGTTCCTTGAAGAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGCACAGAATACAAATTGAGCTCAGCATATATTAGTATGCCAAGAAGAAAGGAGGTGCTCAAAGAATGGTGGGGACATACCAGAGGGACAAAGGAGCCAGCTTGAAGGAGCTCCCACCCATGAGGCAAATCTAAGACAATACGAGCATCATAATACCCCTACTAATGGATTACAGTCATGGAAAAAAAAAGAATCCATTAGTCCACACTGATCTAAAAATAAATTAATAAATAAATAAGAGAGAAGGAAAACCTTCCTTACAATAGAATGTTAATCACCATTTGGCAACCATTGTAGTAATAACTGACTGAGGAAAGAATCATCAATAGATATTAAAACTAGTGGATAAAAGTTTGATGAGAAACAGGATATTTACACAGTCTCAAAGCATATTCCTTGAAAGCACAAATTAATTACAAAGGTAAAAATATTAACCTTAGCATTGAGAAACCTGGCAGACTCCACCTTAACCAAGTGATCTTAAAAATCAACTTGTAATAGGTCAAACCAGCATGTGTCTCCTGATAGATGCACTGAGTAAGATACGGTATCACCTCTGTGGCATTCCTACCAAAAAAAAAATGTATGCATAGATGGGTGTGTGTGTGAATGATAAAGCAAAAGCTGAAAAATGTTAATAACTTAGATAAAGGATATAGGAGAGTTCTTCGTATTATTCCAACTGATTTTTTTTTGAGACCCAACTGATTTAAGTTTGAAATTACTTCAAAATATGAAATTAACAAAAAAATTAACCATGCTAAATAAAAGTCTTTCTGAAATGCTACACATAAACCTGCCTTCTTAAACTGAGTACCATAAGCAGCAATCTTTGGTAACTCAAGGCCATCACATTGTGAACACAGTGACTGCTAAGGGATCACTAAGCAGGGCTATCTATATACTCCATGGTCTTGAGCAATTGTTGAGTCTACATCTCCTAACTTTTCTCCCTTGACATAAGCTATCAGCTTTCATACTTCTAGAATGTCTGTCTCTAGCCACACGCTTGTCCCTCTCCCTTATGATGTTACTTTAATCTCCTGTGGTTGGAAAATCAGATTAATGTAGCATATAGCATGTAAAGTAACTGCCTACTAATGTTCAGGTAGTACACATCGATTTAAGAATTGCACACCTCCCATGAGTGGCCATAAGTACTATTGTTTTCCAAAGTTTCAAATTATTCTAGGTCTTCAGAAAAGAGGTGTAAATACGATTTTTAAAATGTCAATATATTTCAAATCTAAATTTTTGAAGAAAAACACTAATGGCTGACAGCCCTCTATGCACCATCAGTTAAAGACTGCTACTGCTAGAAACAGCCTACTCATTTTCTAATCCTAGCATCCCTGTGGCAAACGTATCAAATGGATTACCTGATTTTTTGAAAAGCTTTTCCAAAACATAATCGTCATTGCTCTGTTCCTTGGCCTCACTCTTGTTTTCACTGTCTTGCTTCTGGTAACGCCTTTTCTTCACCAGGTGTGGAATTCGAGTTCCTTCAAACTTGGCGTCTCTGCAATGCTTAGAGTTCTTAGGCTTTTGCTTTGGTCTCAGATGTTTCTCCAGGGTCTCTTCTTCTGCCACACTATGATGTTTTGTTTTTGACTTGTGCTTATAAAAATTATTTTCCATTTGTTTATTCTCCCAAAAAGCTTCTGTTTGAGCCTGGCTGGGTCTTTCTCTTTTGTAAGAAAGACCTAACTTTTCATCAATGCTTTCATCACCAGATGGCATAGAAGTTTTGCCTGTTCCTGAAGAATTTGAACATTCCCCATTTCCACTAATCACTGACAACTCTTCTGGTCCAGATACTGCATTTGTCTCTTCTCCAAGCCTATCATTGCTAGTTACATTACTACTCATGTGAGGGTCATCTTTCAAAGGATCACTTCGATTAGAAGTTACTGCATTTACTTCAGCTCCTTTAGCCTCAGATTTCTCTTCAGATGATGTGGCATCATTTACAGATATGTTAGAAGCAGGGAACTTCTTGCGTTTTGGAACATCATGGTCTGCTCCAAAGGCTGGTTGAATCCTTCTTTTTAGATGGCATTTGGGTGTCTGAACATCTGATCCAGTTCCTGTAAAGAGGAAAAACACCACTAATACTATATTGTATCATCTTGTGCAATTGATTACTTTAAATTAAATGATTTTATGTAATACCTGCAAAAATTGCACTTGTTTCAGTGCTCTGGGATGCATCAGGACTAGTCAGAGTAAATAGCTCATAGAGATCATTGGATTTGAAAAACCGCCTTTGTTTTGGGTCTTTTAGCACTCTATTTGTCAAAAACTGCTTGAAGATTTGTCTAAAAAAATAAAAGATAAGCTGGTATAAAACAATGTGTAGCTCTACCTAAAAATTCAAGTTATAAAGCAATATAAGAGAGAGATGATAACAGCTGCTGCATGAATGGCTAAATAATCCCCCAAACTTTCAGCCTTGGAAAATTACAATTCAGGAAATATATAATACATCAGTTAATCTCCCAGGTCTTGCAGAATTTAAATTAGAAATAATACCTTATTATTTACACCGAATGAGCTTTTTCAACCTCCAAGATCTAACACATTTCAAGAAACACCTTTTCACATGCCATCATGTGACTCATAGTCTCTCTTAGCCTCCTTGACTTGAATACCAAGGGTCCTGCCCTGCCTAGAACCTTCCTATCATAGGGCTCAGCAAACTCTCTTACCTGGGCTTTGCAATGTCTCCACTCTGACCTCTCTCTCCCTGCTCCCACCTGCAGGTCCACACTCTGCTGAAGCCCCACACCACTGCCACTCTGGAACAGGCACCTCCACCAGCCACCCTGTCCCTCCCTGTCATTTATTCTCCCAGCTAAAGCATGAATCTATAAAAGGAAGCTCTCTTCTCACAGGATCCAACTCGTCCTCCACCCTCACACAACACTCCCTCGAGGAAGATGTAATGTTCCAGGAATGGCCCAGCATGTGGTAAAGGGCACAGAGCTTCCTATAAAAGCTGGGCTATGGCTCAAGGATAAAGTCTGTGGTGGGGGAGTGGGAGAAGCTGGCAATGTCTTGATTCTACTGTTGAAGTTACCACTGTCTAAAATCCCCTAGTCATTATGGAAAGACAGAGGACGAAACAGCCATCCTGTCGACTTCTTTGTAAGGGGCATCAGAGTCAAAGACTGCCAGAACACCCACACTGATCCTACCTGCATAATGTGGTATGTAAACACCAATATGGTAACATTCAACCTTGTCATTTTTTAAAATTTTTCTGAAGGCAACACACCATAGCAGGCAGAAATATTCCTTTCAAATAACAATATGAAGTTTACATGTATGTGATTCTTGAGGTAGAATAAGGTACAAAAATTATCAGGTTCAAAGACATTTTTTGACAACTCACAGTAAGACATCTAAGCATATTTTAAAGGGAAAGAAAAAATACAAAACAAAAACCAAAGCCTTAAGTTATAGCAACTATTATTCTAAGATGTTAAGACTTTTAAAAACAACACTTTGGAAAAATTCCCTGCTCAAGACTCTGGGAACGCACAGCCAAGAGTGGCCACTGTGTGCACTGACCGGTGGTAGATCTTTTCTTCAATGGTGCCCGCAGTCAGG 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| pathogenic | 160,154 |
The genetic variant at chromosome 10, position 49470423, affecting gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_5', 'Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME', 'Lung_cancer', 'Premature_ovarian_failure_11', 'UV-sensitive_syndrome_1'] | ACGAAAATTCTCTCAAGGCAGTAGGGCAGGGCAACTGGAGAGCTCAGTTCATTTGTTTCCCATCTCTCAAGAGATCACTGCCCTTTGGTGTCTGAAAACCATTGCTTCATATGTTTTGTCATTGTTTTCATTGTTTCACATGGAAGGGTAAATGTTAATCTGCCTTTGCTGGAAGCCAAATTCATGGTTTTCACAGACATAGAGACAGGTGTATCTGTGCAATTTGTTGTGCATATATATGCACGTATGTATGTGTATATGTATGTACACAACAAACACATACACACACATACATACATCTATTTCCTGATACTATTGGCTACGAAAGCAATGACATAATAGCAGCAATGAACACTCTGAGAACCCGGATCCTAGTTCCTAAATACCATTCTCCAGGGTTCCTTGAAGAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGCACAGAATACAAATTGAGCTCAGCATATATTAGTATGCCAAGAAGAAAGGAGGTGCTCAAAGAATGGTGGGGACATACCAGAGGGACAAAGGAGCCAGCTTGAAGGAGCTCCCACCCATGAGGCAAATCTAAGACAATACGAGCATCATAATACCCCTACTAATGGATTACAGTCATGGAAAAAAAAAGAATCCATTAGTCCACACTGATCTAAAAATAAATTAATAAATAAATAAGAGAGAAGGAAAACCTTCCTTACAATAGAATGTTAATCACCATTTGGCAACCATTGTAGTAATAACTGACTGAGGAAAGAATCATCAATAGATATTAAAACTAGTGGATAAAAGTTTGATGAGAAACAGGATATTTACACAGTCTCAAAGCATATTCCTTGAAAGCACAAATTAATTACAAAGGTAAAAATATTAACCTTAGCATTGAGAAACCTGGCAGACTCCACCTTAACCAAGTGATCTTAAAAATCAACTTGTAATAGGTCAAACCAGCATGTGTCTCCTGATAGATGCACTGAGTAAGATACGGTATCACCTCTGTGGCATTCCTACCAAAAAAAAAATGTATGCATAGATGGGTGTGTGTGTGAATGATAAAGCAAAAGCTGAAAAATGTTAATAACTTAGATAAAGGATATAGGAGAGTTCTTCGTATTATTCCAACTGATTTTTTTTTGAGACCCAACTGATTTAAGTTTGAAATTACTTCAAAATATGAAATTAACAAAAAAATTAACCATGCTAAATAAAAGTCTTTCTGAAATGCTACACATAAACCTGCCTTCTTAAACTGAGTACCATAAGCAGCAATCTTTGGTAACTCAAGGCCATCACATTGTGAACACAGTGACTGCTAAGGGATCACTAAGCAGGGCTATCTATATACTCCATGGTCTTGAGCAATTGTTGAGTCTACATCTCCTAACTTTTCTCCCTTGACATAAGCTATCAGCTTTCATACTTCTAGAATGTCTGTCTCTAGCCACACGCTTGTCCCTCTCCCTTATGATGTTACTTTAATCTCCTGTGGTTGGAAAATCAGATTAATGTAGCATATAGCATGTAAAGTAACTGCCTACTAATGTTCAGGTAGTACACATCGATTTAAGAATTGCACACCTCCCATGAGTGGCCATAAGTACTATTGTTTTCCAAAGTTTCAAATTATTCTAGGTCTTCAGAAAAGAGGTGTAAATACGATTTTTAAAATGTCAATATATTTCAAATCTAAATTTTTGAAGAAAAACACTAATGGCTGACAGCCCTCTATGCACCATCAGTTAAAGACTGCTACTGCTAGAAACAGCCTACTCATTTTCTAATCCTAGCATCCCTGTGGCAAACGTATCAAATGGATTACCTGATTTTTTGAAAAGCTTTTCCAAAACATAATCGTCATTGCTCTGTTCCTTGGCCTCACTCTTGTTTTCACTGTCTTGCTTCTGGTAACGCCTTTTCTTCACCAGGTGTGGAATTCGAGTTCCTTCAAACTTGGCGTCTCTGCAATGCTTAGAGTTCTTAGGCTTTTGCTTTGGTCTCAGATGTTTCTCCAGGGTCTCTTCTTCTGCCACACTATGATGTTTTGTTTTTGACTTGTGCTTATAAAAATTATTTTCCATTTGTTTATTCTCCCAAAAAGCTTCTGTTTGAGCCTGGCTGGGTCTTTCTCTTTTGTAAGAAAGACCTAACTTTTCATCAATGCTTTCATCACCAGATGGCATAGAAGTTTTGCCTGTTCCTGAAGAATTTGAACATTCCCCATTTCCACTAATCACTGACAACTCTTCTGGTCCAGATACTGCATTTGTCTCTTCTCCAAGCCTATCATTGCTAGTTACATTACTACTCATGTGAGGGTCATCTTTCAAAGGATCACTTCGATTAGAAGTTACTGCATTTACTTCAGCTCCTTTAGCCTCAGATTTCTCTTCAGATGATGTGGCATCATTTACAGATATGTTAGAAGCAGGGAACTTCTTGCGTTTTGGAACATCATGGTCTGCTCCAAAGGCTGGTTGAATCCTTCTTTTTAGATGGCATTTGGGTGTCTGAACATCTGATCCAGTTCCTGTAAAGAGGAAAAACACCACTAATACTATATTGTATCATCTTGTGCAATTGATTACTTTAAATTAAATGATTTTATGTAATACCTGCAAAAATTGCACTTGTTTCAGTGCTCTGGGATGCATCAGGACTAGTCAGAGTAAATAGCTCATAGAGATCATTGGATTTGAAAAACCGCCTTTGTTTTGGGTCTTTTAGCACTCTATTTGTCAAAAACTGCTTGAAGATTTGTCTAAAAAAATAAAAGATAAGCTGGTATAAAACAATGTGTAGCTCTACCTAAAAATTCAAGTTATAAAGCAATATAAGAGAGAGATGATAACAGCTGCTGCATGAATGGCTAAATAATCCCCCAAACTTTCAGCCTTGGAAAATTACAATTCAGGAAATATATAATACATCAGTTAATCTCCCAGGTCTTGCAGAATTTAAATTAGAAATAATACCTTATTATTTACACCGAATGAGCTTTTTCAACCTCCAAGATCTAACACATTTCAAGAAACACCTTTTCACATGCCATCATGTGACTCATAGTCTCTCTTAGCCTCCTTGACTTGAATACCAAGGGTCCTGCCCTGCCTAGAACCTTCCTATCATAGGGCTCAGCAAACTCTCTTACCTGGGCTTTGCAATGTCTCCACTCTGACCTCTCTCTCCCTGCTCCCACCTGCAGGTCCACACTCTGCTGAAGCCCCACACCACTGCCACTCTGGAACAGGCACCTCCACCAGCCACCCTGTCCCTCCCTGTCATTTATTCTCCCAGCTAAAGCATGAATCTATAAAAGGAAGCTCTCTTCTCACAGGATCCAACTCGTCCTCCACCCTCACACAACACTCCCTCGAGGAAGATGTAATGTTCCAGGAATGGCCCAGCATGTGGTAAAGGGCACAGAGCTTCCTATAAAAGCTGGGCTATGGCTCAAGGATAAAGTCTGTGGTGGGGGAGTGGGAGAAGCTGGCAATGTCTTGATTCTACTGTTGAAGTTACCACTGTCTAAAATCCCCTAGTCATTATGGAAAGACAGAGGACGAAACAGCCATCCTGTCGACTTCTTTGTAAGGGGCATCAGAGTCAAAGACTGCCAGAACACCCACACTGATCCTACCTGCATAATGTGGTATGTAAACACCAATATGGTAACATTCAACCTTGTCATTTTTTAAAATTTTTCTGAAGGCAACACACCATAGCAGGCAGAAATATTCCTTTCAAATAACAATATGAAGTTTACATGTATGTGATTCTTGAGGTAGAATAAGGTACAAAAATTATCAGGTTCAAAGACATTTTTTGACAACTCACAGTAAGACATCTAAGCATATTTTAAAGGGAAAGAAAAAATACAAAACAAAAACCAAAGCCTTAAGTTATAGCAACTATTATTCTAAGATGTTAAGACTTTTAAAAACAACACTTTGGAAAAATTCCCTGCTCAAGACTCTGGGAACGCACAGCCAAGAGTGGCCACTGTGTGCACTGACCGGTGGTAGATCTTTTCTTCAATGGTGCCCGCAGTCAGGAGCCTGTACACAGTCACTTGCTTCTTCTGGCCTATTCTCCATGCTCGCTCCCGGGC 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| pathogenic | 160,156 |
Does the variant on chromosome 10 at location 49470547 affecting gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME'] | TTTTCATTGTTTCACATGGAAGGGTAAATGTTAATCTGCCTTTGCTGGAAGCCAAATTCATGGTTTTCACAGACATAGAGACAGGTGTATCTGTGCAATTTGTTGTGCATATATATGCACGTATGTATGTGTATATGTATGTACACAACAAACACATACACACACATACATACATCTATTTCCTGATACTATTGGCTACGAAAGCAATGACATAATAGCAGCAATGAACACTCTGAGAACCCGGATCCTAGTTCCTAAATACCATTCTCCAGGGTTCCTTGAAGAAATGGCTGATTCCAGGGCTGGCACAGAATACAAATTGAGCTCAGCATATATTAGTATGCCAAGAAGAAAGGAGGTGCTCAAAGAATGGTGGGGACATACCAGAGGGACAAAGGAGCCAGCTTGAAGGAGCTCCCACCCATGAGGCAAATCTAAGACAATACGAGCATCATAATACCCCTACTAATGGATTACAGTCATGGAAAAAAAAAGAATCCATTAGTCCACACTGATCTAAAAATAAATTAATAAATAAATAAGAGAGAAGGAAAACCTTCCTTACAATAGAATGTTAATCACCATTTGGCAACCATTGTAGTAATAACTGACTGAGGAAAGAATCATCAATAGATATTAAAACTAGTGGATAAAAGTTTGATGAGAAACAGGATATTTACACAGTCTCAAAGCATATTCCTTGAAAGCACAAATTAATTACAAAGGTAAAAATATTAACCTTAGCATTGAGAAACCTGGCAGACTCCACCTTAACCAAGTGATCTTAAAAATCAACTTGTAATAGGTCAAACCAGCATGTGTCTCCTGATAGATGCACTGAGTAAGATACGGTATCACCTCTGTGGCATTCCTACCAAAAAAAAAATGTATGCATAGATGGGTGTGTGTGTGAATGATAAAGCAAAAGCTGAAAAATGTTAATAACTTAGATAAAGGATATAGGAGAGTTCTTCGTATTATTCCAACTGATTTTTTTTTGAGACCCAACTGATTTAAGTTTGAAATTACTTCAAAATATGAAATTAACAAAAAAATTAACCATGCTAAATAAAAGTCTTTCTGAAATGCTACACATAAACCTGCCTTCTTAAACTGAGTACCATAAGCAGCAATCTTTGGTAACTCAAGGCCATCACATTGTGAACACAGTGACTGCTAAGGGATCACTAAGCAGGGCTATCTATATACTCCATGGTCTTGAGCAATTGTTGAGTCTACATCTCCTAACTTTTCTCCCTTGACATAAGCTATCAGCTTTCATACTTCTAGAATGTCTGTCTCTAGCCACACGCTTGTCCCTCTCCCTTATGATGTTACTTTAATCTCCTGTGGTTGGAAAATCAGATTAATGTAGCATATAGCATGTAAAGTAACTGCCTACTAATGTTCAGGTAGTACACATCGATTTAAGAATTGCACACCTCCCATGAGTGGCCATAAGTACTATTGTTTTCCAAAGTTTCAAATTATTCTAGGTCTTCAGAAAAGAGGTGTAAATACGATTTTTAAAATGTCAATATATTTCAAATCTAAATTTTTGAAGAAAAACACTAATGGCTGACAGCCCTCTATGCACCATCAGTTAAAGACTGCTACTGCTAGAAACAGCCTACTCATTTTCTAATCCTAGCATCCCTGTGGCAAACGTATCAAATGGATTACCTGATTTTTTGAAAAGCTTTTCCAAAACATAATCGTCATTGCTCTGTTCCTTGGCCTCACTCTTGTTTTCACTGTCTTGCTTCTGGTAACGCCTTTTCTTCACCAGGTGTGGAATTCGAGTTCCTTCAAACTTGGCGTCTCTGCAATGCTTAGAGTTCTTAGGCTTTTGCTTTGGTCTCAGATGTTTCTCCAGGGTCTCTTCTTCTGCCACACTATGATGTTTTGTTTTTGACTTGTGCTTATAAAAATTATTTTCCATTTGTTTATTCTCCCAAAAAGCTTCTGTTTGAGCCTGGCTGGGTCTTTCTCTTTTGTAAGAAAGACCTAACTTTTCATCAATGCTTTCATCACCAGATGGCATAGAAGTTTTGCCTGTTCCTGAAGAATTTGAACATTCCCCATTTCCACTAATCACTGACAACTCTTCTGGTCCAGATACTGCATTTGTCTCTTCTCCAAGCCTATCATTGCTAGTTACATTACTACTCATGTGAGGGTCATCTTTCAAAGGATCACTTCGATTAGAAGTTACTGCATTTACTTCAGCTCCTTTAGCCTCAGATTTCTCTTCAGATGATGTGGCATCATTTACAGATATGTTAGAAGCAGGGAACTTCTTGCGTTTTGGAACATCATGGTCTGCTCCAAAGGCTGGTTGAATCCTTCTTTTTAGATGGCATTTGGGTGTCTGAACATCTGATCCAGTTCCTGTAAAGAGGAAAAACACCACTAATACTATATTGTATCATCTTGTGCAATTGATTACTTTAAATTAAATGATTTTATGTAATACCTGCAAAAATTGCACTTGTTTCAGTGCTCTGGGATGCATCAGGACTAGTCAGAGTAAATAGCTCATAGAGATCATTGGATTTGAAAAACCGCCTTTGTTTTGGGTCTTTTAGCACTCTATTTGTCAAAAACTGCTTGAAGATTTGTCTAAAAAAATAAAAGATAAGCTGGTATAAAACAATGTGTAGCTCTACCTAAAAATTCAAGTTATAAAGCAATATAAGAGAGAGATGATAACAGCTGCTGCATGAATGGCTAAATAATCCCCCAAACTTTCAGCCTTGGAAAATTACAATTCAGGAAATATATAATACATCAGTTAATCTCCCAGGTCTTGCAGAATTTAAATTAGAAATAATACCTTATTATTTACACCGAATGAGCTTTTTCAACCTCCAAGATCTAACACATTTCAAGAAACACCTTTTCACATGCCATCATGTGACTCATAGTCTCTCTTAGCCTCCTTGACTTGAATACCAAGGGTCCTGCCCTGCCTAGAACCTTCCTATCATAGGGCTCAGCAAACTCTCTTACCTGGGCTTTGCAATGTCTCCACTCTGACCTCTCTCTCCCTGCTCCCACCTGCAGGTCCACACTCTGCTGAAGCCCCACACCACTGCCACTCTGGAACAGGCACCTCCACCAGCCACCCTGTCCCTCCCTGTCATTTATTCTCCCAGCTAAAGCATGAATCTATAAAAGGAAGCTCTCTTCTCACAGGATCCAACTCGTCCTCCACCCTCACACAACACTCCCTCGAGGAAGATGTAATGTTCCAGGAATGGCCCAGCATGTGGTAAAGGGCACAGAGCTTCCTATAAAAGCTGGGCTATGGCTCAAGGATAAAGTCTGTGGTGGGGGAGTGGGAGAAGCTGGCAATGTCTTGATTCTACTGTTGAAGTTACCACTGTCTAAAATCCCCTAGTCATTATGGAAAGACAGAGGACGAAACAGCCATCCTGTCGACTTCTTTGTAAGGGGCATCAGAGTCAAAGACTGCCAGAACACCCACACTGATCCTACCTGCATAATGTGGTATGTAAACACCAATATGGTAACATTCAACCTTGTCATTTTTTAAAATTTTTCTGAAGGCAACACACCATAGCAGGCAGAAATATTCCTTTCAAATAACAATATGAAGTTTACATGTATGTGATTCTTGAGGTAGAATAAGGTACAAAAATTATCAGGTTCAAAGACATTTTTTGACAACTCACAGTAAGACATCTAAGCATATTTTAAAGGGAAAGAAAAAATACAAAACAAAAACCAAAGCCTTAAGTTATAGCAACTATTATTCTAAGATGTTAAGACTTTTAAAAACAACACTTTGGAAAAATTCCCTGCTCAAGACTCTGGGAACGCACAGCCAAGAGTGGCCACTGTGTGCACTGACCGGTGGTAGATCTTTTCTTCAATGGTGCCCGCAGTCAGGAGCCTGTACACAGTCACTTGCTTCTTCTGGCCTATTCTCCATGCTCGCTCCCGGGCCTGCAACAGAGAGAGAGAGACCTCTCAACGAGAATCCTTCCCAATGACAAGCACTGACTATAAGAAACAAAGCTAGCTGGTCACTACCTGTCACTCCCAGAGTTAGAATTTTGACTCATGACGT | 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| pathogenic | 160,161 |
A genetic alteration at chromosome 10, position 49471091, in gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome', 'ERCC6-related_disorder', 'Inborn_genetic_diseases'] | GAGAAGGAAAACCTTCCTTACAATAGAATGTTAATCACCATTTGGCAACCATTGTAGTAATAACTGACTGAGGAAAGAATCATCAATAGATATTAAAACTAGTGGATAAAAGTTTGATGAGAAACAGGATATTTACACAGTCTCAAAGCATATTCCTTGAAAGCACAAATTAATTACAAAGGTAAAAATATTAACCTTAGCATTGAGAAACCTGGCAGACTCCACCTTAACCAAGTGATCTTAAAAATCAACTTGTAATAGGTCAAACCAGCATGTGTCTCCTGATAGATGCACTGAGTAAGATACGGTATCACCTCTGTGGCATTCCTACCAAAAAAAAAATGTATGCATAGATGGGTGTGTGTGTGAATGATAAAGCAAAAGCTGAAAAATGTTAATAACTTAGATAAAGGATATAGGAGAGTTCTTCGTATTATTCCAACTGATTTTTTTTTGAGACCCAACTGATTTAAGTTTGAAATTACTTCAAAATATGAAATTAACAAAAAAATTAACCATGCTAAATAAAAGTCTTTCTGAAATGCTACACATAAACCTGCCTTCTTAAACTGAGTACCATAAGCAGCAATCTTTGGTAACTCAAGGCCATCACATTGTGAACACAGTGACTGCTAAGGGATCACTAAGCAGGGCTATCTATATACTCCATGGTCTTGAGCAATTGTTGAGTCTACATCTCCTAACTTTTCTCCCTTGACATAAGCTATCAGCTTTCATACTTCTAGAATGTCTGTCTCTAGCCACACGCTTGTCCCTCTCCCTTATGATGTTACTTTAATCTCCTGTGGTTGGAAAATCAGATTAATGTAGCATATAGCATGTAAAGTAACTGCCTACTAATGTTCAGGTAGTACACATCGATTTAAGAATTGCACACCTCCCATGAGTGGCCATAAGTACTATTGTTTTCCAAAGTTTCAAATTATTCTAGGTCTTCAGAAAAGAGGTGTAAATACGATTTTTAAAATGTCAATATATTTCAAATCTAAATTTTTGAAGAAAAACACTAATGGCTGACAGCCCTCTATGCACCATCAGTTAAAGACTGCTACTGCTAGAAACAGCCTACTCATTTTCTAATCCTAGCATCCCTGTGGCAAACGTATCAAATGGATTACCTGATTTTTTGAAAAGCTTTTCCAAAACATAATCGTCATTGCTCTGTTCCTTGGCCTCACTCTTGTTTTCACTGTCTTGCTTCTGGTAACGCCTTTTCTTCACCAGGTGTGGAATTCGAGTTCCTTCAAACTTGGCGTCTCTGCAATGCTTAGAGTTCTTAGGCTTTTGCTTTGGTCTCAGATGTTTCTCCAGGGTCTCTTCTTCTGCCACACTATGATGTTTTGTTTTTGACTTGTGCTTATAAAAATTATTTTCCATTTGTTTATTCTCCCAAAAAGCTTCTGTTTGAGCCTGGCTGGGTCTTTCTCTTTTGTAAGAAAGACCTAACTTTTCATCAATGCTTTCATCACCAGATGGCATAGAAGTTTTGCCTGTTCCTGAAGAATTTGAACATTCCCCATTTCCACTAATCACTGACAACTCTTCTGGTCCAGATACTGCATTTGTCTCTTCTCCAAGCCTATCATTGCTAGTTACATTACTACTCATGTGAGGGTCATCTTTCAAAGGATCACTTCGATTAGAAGTTACTGCATTTACTTCAGCTCCTTTAGCCTCAGATTTCTCTTCAGATGATGTGGCATCATTTACAGATATGTTAGAAGCAGGGAACTTCTTGCGTTTTGGAACATCATGGTCTGCTCCAAAGGCTGGTTGAATCCTTCTTTTTAGATGGCATTTGGGTGTCTGAACATCTGATCCAGTTCCTGTAAAGAGGAAAAACACCACTAATACTATATTGTATCATCTTGTGCAATTGATTACTTTAAATTAAATGATTTTATGTAATACCTGCAAAAATTGCACTTGTTTCAGTGCTCTGGGATGCATCAGGACTAGTCAGAGTAAATAGCTCATAGAGATCATTGGATTTGAAAAACCGCCTTTGTTTTGGGTCTTTTAGCACTCTATTTGTCAAAAACTGCTTGAAGATTTGTCTAAAAAAATAAAAGATAAGCTGGTATAAAACAATGTGTAGCTCTACCTAAAAATTCAAGTTATAAAGCAATATAAGAGAGAGATGATAACAGCTGCTGCATGAATGGCTAAATAATCCCCCAAACTTTCAGCCTTGGAAAATTACAATTCAGGAAATATATAATACATCAGTTAATCTCCCAGGTCTTGCAGAATTTAAATTAGAAATAATACCTTATTATTTACACCGAATGAGCTTTTTCAACCTCCAAGATCTAACACATTTCAAGAAACACCTTTTCACATGCCATCATGTGACTCATAGTCTCTCTTAGCCTCCTTGACTTGAATACCAAGGGTCCTGCCCTGCCTAGAACCTTCCTATCATAGGGCTCAGCAAACTCTCTTACCTGGGCTTTGCAATGTCTCCACTCTGACCTCTCTCTCCCTGCTCCCACCTGCAGGTCCACACTCTGCTGAAGCCCCACACCACTGCCACTCTGGAACAGGCACCTCCACCAGCCACCCTGTCCCTCCCTGTCATTTATTCTCCCAGCTAAAGCATGAATCTATAAAAGGAAGCTCTCTTCTCACAGGATCCAACTCGTCCTCCACCCTCACACAACACTCCCTCGAGGAAGATGTAATGTTCCAGGAATGGCCCAGCATGTGGTAAAGGGCACAGAGCTTCCTATAAAAGCTGGGCTATGGCTCAAGGATAAAGTCTGTGGTGGGGGAGTGGGAGAAGCTGGCAATGTCTTGATTCTACTGTTGAAGTTACCACTGTCTAAAATCCCCTAGTCATTATGGAAAGACAGAGGACGAAACAGCCATCCTGTCGACTTCTTTGTAAGGGGCATCAGAGTCAAAGACTGCCAGAACACCCACACTGATCCTACCTGCATAATGTGGTATGTAAACACCAATATGGTAACATTCAACCTTGTCATTTTTTAAAATTTTTCTGAAGGCAACACACCATAGCAGGCAGAAATATTCCTTTCAAATAACAATATGAAGTTTACATGTATGTGATTCTTGAGGTAGAATAAGGTACAAAAATTATCAGGTTCAAAGACATTTTTTGACAACTCACAGTAAGACATCTAAGCATATTTTAAAGGGAAAGAAAAAATACAAAACAAAAACCAAAGCCTTAAGTTATAGCAACTATTATTCTAAGATGTTAAGACTTTTAAAAACAACACTTTGGAAAAATTCCCTGCTCAAGACTCTGGGAACGCACAGCCAAGAGTGGCCACTGTGTGCACTGACCGGTGGTAGATCTTTTCTTCAATGGTGCCCGCAGTCAGGAGCCTGTACACAGTCACTTGCTTCTTCTGGCCTATTCTCCATGCTCGCTCCCGGGCCTGCAACAGAGAGAGAGAGACCTCTCAACGAGAATCCTTCCCAATGACAAGCACTGACTATAAGAAACAAAGCTAGCTGGTCACTACCTGTCACTCCCAGAGTTAGAATTTTGACTCATGACGTCAAGTACACCTAAGGCCTACTCAGGAAGATGAACAGCCAGTTGAAAAGACATCTCTACTTGAAAAAATGTTTGTAACTTTGCCTATGTTCTTTTTACCCCAACTCTAGGAATGAATGCTATGGATAAACTGCTGAAGATGGTTCCTGTCCATTTGACTCTGAAGGGTGTCTTCTTTCACGTTGAAGAACAGGAGACAATCAAAATGTGAAACGTATGCTGAAGCCAACCAGAACATCAAAGGACAGTCAAAAGCGCTAACCATGAAACTATATTTCTACTAATACATTCTTTTAAAAAAAAAATAAAAACAAACCTGCGTGTCCGTGCTTGGGTTCCAGTCTGGGTCATAGATGACAACTCTGTTTGCCCCCGTCAGGTTGACACCTAAGCCGCCCACCCGCGTGGTCAGAAGAAACACAAATATGGATGTGTCCTAGAGGTAAGACACACAACACTGAGCACACACACTTAAGACCAGTTACAGTTCTCAGCCTCTGCCTCCACATATTGTACACATGGAATTACTGGGCTGTTCCCAATATA 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| pathogenic | 160,169 |
Assess the variant on chromosome 10, position 49472935, impacting ERCC6: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s). | pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_5', 'Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME', 'Lung_cancer', 'Premature_ovarian_failure_11', 'UV-sensitive_syndrome_1'] | TTCCTGTAAAGAGGAAAAACACCACTAATACTATATTGTATCATCTTGTGCAATTGATTACTTTAAATTAAATGATTTTATGTAATACCTGCAAAAATTGCACTTGTTTCAGTGCTCTGGGATGCATCAGGACTAGTCAGAGTAAATAGCTCATAGAGATCATTGGATTTGAAAAACCGCCTTTGTTTTGGGTCTTTTAGCACTCTATTTGTCAAAAACTGCTTGAAGATTTGTCTAAAAAAATAAAAGATAAGCTGGTATAAAACAATGTGTAGCTCTACCTAAAAATTCAAGTTATAAAGCAATATAAGAGAGAGATGATAACAGCTGCTGCATGAATGGCTAAATAATCCCCCAAACTTTCAGCCTTGGAAAATTACAATTCAGGAAATATATAATACATCAGTTAATCTCCCAGGTCTTGCAGAATTTAAATTAGAAATAATACCTTATTATTTACACCGAATGAGCTTTTTCAACCTCCAAGATCTAACACATTTCAAGAAACACCTTTTCACATGCCATCATGTGACTCATAGTCTCTCTTAGCCTCCTTGACTTGAATACCAAGGGTCCTGCCCTGCCTAGAACCTTCCTATCATAGGGCTCAGCAAACTCTCTTACCTGGGCTTTGCAATGTCTCCACTCTGACCTCTCTCTCCCTGCTCCCACCTGCAGGTCCACACTCTGCTGAAGCCCCACACCACTGCCACTCTGGAACAGGCACCTCCACCAGCCACCCTGTCCCTCCCTGTCATTTATTCTCCCAGCTAAAGCATGAATCTATAAAAGGAAGCTCTCTTCTCACAGGATCCAACTCGTCCTCCACCCTCACACAACACTCCCTCGAGGAAGATGTAATGTTCCAGGAATGGCCCAGCATGTGGTAAAGGGCACAGAGCTTCCTATAAAAGCTGGGCTATGGCTCAAGGATAAAGTCTGTGGTGGGGGAGTGGGAGAAGCTGGCAATGTCTTGATTCTACTGTTGAAGTTACCACTGTCTAAAATCCCCTAGTCATTATGGAAAGACAGAGGACGAAACAGCCATCCTGTCGACTTCTTTGTAAGGGGCATCAGAGTCAAAGACTGCCAGAACACCCACACTGATCCTACCTGCATAATGTGGTATGTAAACACCAATATGGTAACATTCAACCTTGTCATTTTTTAAAATTTTTCTGAAGGCAACACACCATAGCAGGCAGAAATATTCCTTTCAAATAACAATATGAAGTTTACATGTATGTGATTCTTGAGGTAGAATAAGGTACAAAAATTATCAGGTTCAAAGACATTTTTTGACAACTCACAGTAAGACATCTAAGCATATTTTAAAGGGAAAGAAAAAATACAAAACAAAAACCAAAGCCTTAAGTTATAGCAACTATTATTCTAAGATGTTAAGACTTTTAAAAACAACACTTTGGAAAAATTCCCTGCTCAAGACTCTGGGAACGCACAGCCAAGAGTGGCCACTGTGTGCACTGACCGGTGGTAGATCTTTTCTTCAATGGTGCCCGCAGTCAGGAGCCTGTACACAGTCACTTGCTTCTTCTGGCCTATTCTCCATGCTCGCTCCCGGGCCTGCAACAGAGAGAGAGAGACCTCTCAACGAGAATCCTTCCCAATGACAAGCACTGACTATAAGAAACAAAGCTAGCTGGTCACTACCTGTCACTCCCAGAGTTAGAATTTTGACTCATGACGTCAAGTACACCTAAGGCCTACTCAGGAAGATGAACAGCCAGTTGAAAAGACATCTCTACTTGAAAAAATGTTTGTAACTTTGCCTATGTTCTTTTTACCCCAACTCTAGGAATGAATGCTATGGATAAACTGCTGAAGATGGTTCCTGTCCATTTGACTCTGAAGGGTGTCTTCTTTCACGTTGAAGAACAGGAGACAATCAAAATGTGAAACGTATGCTGAAGCCAACCAGAACATCAAAGGACAGTCAAAAGCGCTAACCATGAAACTATATTTCTACTAATACATTCTTTTAAAAAAAAAATAAAAACAAACCTGCGTGTCCGTGCTTGGGTTCCAGTCTGGGTCATAGATGACAACTCTGTTTGCCCCCGTCAGGTTGACACCTAAGCCGCCCACCCGCGTGGTCAGAAGAAACACAAATATGGATGTGTCCTAGAGGTAAGACACACAACACTGAGCACACACACTTAAGACCAGTTACAGTTCTCAGCCTCTGCCTCCACATATTGTACACATGGAATTACTGGGCTGTTCCCAATATAAGGAATGGTAATGTCCTAGAGACCTCTGGTGAATCAAAATCTCATTTCACAGCTTTTACTTTTAATATTTAATAGAAATATTTAAAAATTGGGTTTTTAGGAGGAAAATACATGCTGTAGAAAACGCATTCTTTGTTTGAACATACACATGCCCACAATCCCCGCCCCCAAATATCCAGAAGTAGGGCATAGAGTTAAAAACAACAAGTCTCCCCTTAGGCCCCCTCCCAAGCCCAGATGTCAATGCTGCTTTGGTGGGTAAGGGTGTGGATACGCTTAGTCCTTTCCCTCCACGTACAGCAGCACCACTCAACTTCCCTGTTACATTCACATGTTACCTCATTGTATCTCGTAATCAGTGGCTGTCTTGAAGCTATTGTAGTGGTACCATCCATCTTGAGATAGGTATACTTTTGGGCTCTAAGGAATACTTCAAGTATGTCCAGCATCTGTTTGGAGGTGGGGGATAGGAGTTTGCAAAGCAAATACACATTCCCAGTGAGTGCTTCTCTATTTGTGTAAATGGTAACACCTTCCCCAACAGGCCTATGTTAAAAGGAGTTTCTTGCTTTAGGACAGATAAACAGAACTGTTAAAAGAGTATTTTTGGTATTTCCGTATGGTTAATTCTTACTTTTGTAAACAGCCAAAGCTCAGGCCTAAACTTACTTGCAGACTAGAATCACATGGTGAGCTTTTTTAAAAAGTCAACTTTTAGACACCAACTCTAGAGAAAGATCTAAACTCCCAAAGAAATCGGTAGACTGCCACCTCAGCATCAGTGGTAGACTTGCTTCAGAATCATTACTTTAGATTGAATCCCATTTTGTGAGTTGATGGCTGTCATAAAGAACCAGCCTGTTTCCCGTCTGAAGTCTGTGCACTCACCTGCCTTGACTGAGAAAACAGCAATACTCGCTGACCCTGCTTGTGCCATATTTTCAACAAAGACTCAACAACAATCATTTTCCCAGAACGTTTCCAGTACCCAAACTGATCTTCTTCTAGTTCATCATCAGGAAGACCTTTGAGATTCTTGGGACCTCCAGAAAAGAGATCAGGGTGGTTGCAAATTTTTCTTAGGGCTATAAGTCCGGAGAAAATCTGTGGTAAGAAAGAGTACATGTACACTCAGATGACCCCATGTAAAGTAAGATTCCCTAGGCAAGGAGGCTGTTTAACCTATAACACAGACTAAAAAACAGTTCTCCACCAGCTTCTTAGTTTCTTCTCTAGTCACAGCATTATCATGAGCTGGGAGAAATTAACTTTCACTCATCTTGTTTCCCTGATAGAACAAGTTCTCAGAAACAAAAAAATTCTACTGGACTGAACACGTCTACAGGGGTCATATTCAATTGCTGATAATTCATTTTCCCTCACTAGAAAAAAGGTATGCAGTTCACGGTATTATAAACCTAATATAAAAAAGGAATTCGCCTTTTAAATATGGATCAGAAATGTCCTATCAACCTAAATTTGGAGACATCAGTCATGTGACTTATCAAATGCATTTAAATATTACACTCCTAATTACCTCACTAAAAGTTCTGCAGTTTAATATGAGTCAGAGGTTGAGGATCCATTTACCTTTAGATTATTATTATATCAGAAAAAAAACTGCATGAAAAATGCACGAATAGGAATGCACGAATGGGAAAGATATGGTCCATGCAGAAGGGCACAGAAGACAAGGGGTGAGTGCCCCGGCCCATCCCCACAAAAGAACATTAACAAAACTTCAATAATGGGGCTCTTCCAGCCTTGAGAGGATGATTCAAATCAAACTCACTGGTCTAAAAGCTTGAGCAGAGGAGAAATCACCATTAAGCCAATAATCAAAG | 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| pathogenic | 160,176 |
Does the variant on chromosome 10 at location 49482759 affecting gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated? | pathogenic; ['Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME'] | CCATAGTGGAACAAACAGACAGCATGTTCCTCCAGATACCATGCACTGAGGAAGACACATCACTTCTGTGATATTCCTAGCCAAAATGTATAACCTGAATCCAATCATGAAGAAATGTAAGGCAAACCCAAACTGAGGTACATTCTACAAACTAACAGGCCTATAGTCTTTAAAAATGTCAAGGTAATGAAGGGCAAAGAAACAGTCCCAGATTAAAGGAGACTAGAGACACGGAAACTACTGGAACTGACAAAATATGAGTGATTATAGACTAGATAACAGACTCCTATTAATGTTAAACTTCGTTCTGATTTTGTTGCTTACACTGGCTATGTAAGAGGCGATCCTTGTTTTTGGAAATACACACTGAGGGATTTGGAGAAAGGGGCATCAGATCTGCAACCTGCCCTCAGGTGGTTAGAAAACAGTAACCTCAGCTGTGAATCTACATGGAAAGAGGTGTGGGAGAGGGAGGGGAGGAATGGTAAAGCCAATGTGGCAAAATGTTTGCAAAATGCTAACAATCAGTGAATCTGGGTGAAGTGTTAAGAAGGTTTTCTTGTTTGTTTGTTCTTTTAAAATTCTTGCAACTTTCTGTTAAGTTTGAAATTATTTCAAAATAAATTTTTTTAAAAAAAAGAATGGTATAACAGGAGATTCAGAGAAAGAAGAGACTCCTTACAAAAGTTAACTGAAAATCATTCAATCTCAAAATGTAAAATATATTAAAATTGTTTTTGACAATCTTTTAATCTTAAAGGTCTAAAATTCTTTTTCTAATTAAATACTCCAAAATACGAGAGCTTCCCTTTTGGTGGAAGGTCTCATCCCTGGCTCAGCCATGACCTGGTAGGCACAGGCCCACCCAAGAAGGGATGCACAGAAACCGTGCCTCCCACCCAGGCTGCAGCCTGCCATACAGGCCACAAACCACCCTATGGCTAACTTCACCTCCTGGCATTTCTGCCTGTGACCACCCCATTCCATCAGGCACCCGGGCCTGAAACCTCAGGAGTCAGTCAGTCATTCACAGCAAGCTTAGCCCCTACTCCATCTCCTCGATCCTGTCAGCCTCCAAACCTTGTTTGTTCTGCCTAAAAATGCCACCTGCGTCTCCTGCCCCACCATCTTTCTCAGACCACCACCCAAGATCAGGTCCAGGTCCTCATGGCCCTCACCCCAGTGGTTCCTGCAGGTCACTCAGTGCCAGCCTCCCTCTTGTGACTACCCTGTAGCCTGAGGAACCCCTGAGAACCAGCATCCTCCAGAGTCCTGCTCAGACACTTTCAGTAACCCAGCCCTCCCTGAGTGCCACTGCTTCCCTTTCAAGGCCCCACAGTTCTAGCATCCACAGCTTTTTAGCTATGCCCCCACAAGCATCTCCAATCCAGTCAAGTGGGTCTCTTCACTGCGCCCTGCCACATATGGTGGCTGCATCCACACTGTTGCCCTAATCAAGAATGCCCTCACTCTCCATGGCCTACATTCCCAGAATCAGGTTAAGGGGCATGTCTCATTAAATCATCCCTGAACAGTCCAATCCTCCTAGTGTCCCCTTTTCTAAGTTTCTCCACTACTTTATAAGATGCACTACCCCAGTTTGCAGGACTAAATTACATGCTGTTCCAAACTGATTTGTCCTTGTTTCATAATTTCTAACTGCTCTTCTGACCACATGTGACATCTTTTTAAACATCCCAGGAACAATGCCAAAACTGTTTAATTTCCATTAAACAAGGAGATATTTTATTCTAGGGCTTTCCTCTCTGTGAATAGTTTTCATGATGTTTTAAGTGAAAAAATATGATCAAGCAAAGATAATTTTGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCAGATACCAATTTATGAGCCTGGCCATCTTTCTCACATTCTGAATGACTTGGCTACAAATTATAGTATTTAATAGGAGCACTTTAAATATTAAAATGCCAAAAGTATTATCATCCTAATATTTTACCTGTACTGGGGAAGCATTTGAATATCCCCCCATGGTGATGGGGACGGAGAACTGCTCCATAAACACAGGCAACGTGCCTAACTTTCCCGGGAAGATGAAGTCAAAGAGCGACCACAGCTCTCGGAGGTTATTTTGCATCGGTGAGCCAGACAGAATGATCCGATGAGGGGTGCGAAACTATTTGAGGAAAGGAAGCACCTTTTTATTAAATTTACCTTTTAGCAATCGCCATTCCTACCCTAAAACGCTCCTCTGCAAATTATTTACACATTTACTCATCATTCTTGCATCATTTTGGTACTCTCCAAAACATACACATTTTATGCAATTACAAATCCTTAATTACATTTAGATGAAAAAATGAGAAAGAATTTTTTCTTATTGTTGAAGCTGAATACTATAGATTAGAGTTGGGTTTGGTTACATTCTAACAACTGGCCCCTACAAGAGACATTAAATAACATGAACAATCAGAATTAAAGACATGATTAAGGGCAAAAATAAAGAGTTTTCTGCATTAAGGAAAATGCACATTTTAAATTTCTTGTGCAGTTGGCACAAGGAAAGATTCAATAAATGTGTTACTAAAAGCAGATAGTTTATTCTGAATTAATTATTCTTCTCCACTTGGAAATCTCCCTTGTTAAAAGAGGTCATACCTGTTTGCAAGCAAGGGTGACAGCAGCATTTGGATTTCGAATTTTGTGTCCTTCGTCCAAGATCACATAGTGCCAGTCATACCTGCTAATGTCATCCTGCATCAATCGAATGTAGGAGTAAGATGTGATCAAAATTCCATGACAATGAGCAACATCTCGAATTAGTTTCTCCTGAGACCACAATAAAATGGTAAAGTCAGTTTTAAATAAGAAGTGACACCCTTTCAATCATGACACAATCTAAAGTACTTTATAAAAATGCACAAATACAAACATAACATGCACAATCACAGACATTATCAGCACTGGAAGTGTACTTGTTAACCTGGCAAGTAGTAAACGCTGACTAATACAGCCGTTATTAGGGGAAGGAGACTCTCAAAAAGATGACAAAGTTATAATACATATATTTATAAATATATACATATATTAAATTATTATTTTTATTTTTTCAAAACATCCTTTGTGTCCATTCTTGTCAAAACAACAATGTGGATGGAAAATATATTAATTTAAAACAAAAGCAAGAAAATAAGAGAAAATCCAAAGAGACAAGGCAGACAAATCTAGGATCTCTAACAATGTATAACAAGAATTCCAGGACAGAGTGAAAAGGATATAAAAGCAATGATTTTAAAATGATAGAAAAAAAGCCGGGTACAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTACGCAACATGGTGAAAGCCTATCTCTAAAAAAAAATTTTAAAAGTTAGCTGGATGTGGTGCCAAGCACCTGTAGTCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCAGTGATGGCACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGTCAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAATGTTAGAAAACAATCACCATAAATGGAGCCGAGATTTGAATCTACAGAACAAAACATCTCCCAGAGTGTCAGGCAGAGACACTAAGAAAAAGACGCATCTGTAGACATATCTTACTAGATGTCTGAATTCCAAAAATAAATAAAAACAGCCAGGCAAAGTGGCTTATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGAACAACAAAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCACTGCATGGTGGTGCACAGCTGCAGTGCCAGCTACTTAGCAGGCTCAGGCAAGAAGATCCCTTGAGCTCAGGAGTTAGAGTCTACAGTGAGCTATAATCTCACCACTGCATTCCAGGCTAGACAACGGCGCAAGATCCTGACTCAAAAGAGAAAAATGTTTTTAAAAATAAGGAGAAAATGTCATAGATTCTAGTCAGAACAAAACAGAAA 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CCATAGTGGAACAAACAGACAGCATGTTCCTCCAGATACCATGCACTGAGGAAGACACATCACTTCTGTGATATTCCTAGCCAAAATGTATAACCTGAATCCAATCATGAAGAAATGTAAGGCAAACCCAAACTGAGGTACATTCTACAAACTAACAGGCCTATAGTCTTTAAAAATGTCAAGGTAATGAAGGGCAAAGAAACAGTCCCAGATTAAAGGAGACTAGAGACACGGAAACTACTGGAACTGACAAAATATGAGTGATTATAGACTAGATAACAGACTCCTATTAATGTTAAACTTCGTTCTGATTTTGTTGCTTACACTGGCTATGTAAGAGGCGATCCTTGTTTTTGGAAATACACACTGAGGGATTTGGAGAAAGGGGCATCAGATCTGCAACCTGCCCTCAGGTGGTTAGAAAACAGTAACCTCAGCTGTGAATCTACATGGAAAGAGGTGTGGGAGAGGGAGGGGAGGAATGGTAAAGCCAATGTGGCAAAATGTTTGCAAAATGCTAACAATCAGTGAATCTGGGTGAAGTGTTAAGAAGGTTTTCTTGTTTGTTTGTTCTTTTAAAATTCTTGCAACTTTCTGTTAAGTTTGAAATTATTTCAAAATAAATTTTTTTAAAAAAAAGAATGGTATAACAGGAGATTCAGAGAAAGAAGAGACTCCTTACAAAAGTTAACTGAAAATCATTCAATCTCAAAATGTAAAATATATTAAAATTGTTTTTGACAATCTTTTAATCTTAAAGGTCTAAAATTCTTTTTCTAATTAAATACTCCAAAATACGAGAGCTTCCCTTTTGGTGGAAGGTCTCATCCCTGGCTCAGCCATGACCTGGTAGGCACAGGCCCACCCAAGAAGGGATGCACAGAAACCGTGCCTCCCACCCAGGCTGCAGCCTGCCATACAGGCCACAAACCACCCTATGGCTAACTTCACCTCCTGGCATTTCTGCCTGTGACCACCCCATTCCATCAGGCACCCGGGCCTGAAACCTCAGGAGTCAGTCAGTCATTCACAGCAAGCTTAGCCCCTACTCCATCTCCTCGATCCTGTCAGCCTCCAAACCTTGTTTGTTCTGCCTAAAAATGCCACCTGCGTCTCCTGCCCCACCATCTTTCTCAGACCACCACCCAAGATCAGGTCCAGGTCCTCATGGCCCTCACCCCAGTGGTTCCTGCAGGTCACTCAGTGCCAGCCTCCCTCTTGTGACTACCCTGTAGCCTGAGGAACCCCTGAGAACCAGCATCCTCCAGAGTCCTGCTCAGACACTTTCAGTAACCCAGCCCTCCCTGAGTGCCACTGCTTCCCTTTCAAGGCCCCACAGTTCTAGCATCCACAGCTTTTTAGCTATGCCCCCACAAGCATCTCCAATCCAGTCAAGTGGGTCTCTTCACTGCGCCCTGCCACATATGGTGGCTGCATCCACACTGTTGCCCTAATCAAGAATGCCCTCACTCTCCATGGCCTACATTCCCAGAATCAGGTTAAGGGGCATGTCTCATTAAATCATCCCTGAACAGTCCAATCCTCCTAGTGTCCCCTTTTCTAAGTTTCTCCACTACTTTATAAGATGCACTACCCCAGTTTGCAGGACTAAATTACATGCTGTTCCAAACTGATTTGTCCTTGTTTCATAATTTCTAACTGCTCTTCTGACCACATGTGACATCTTTTTAAACATCCCAGGAACAATGCCAAAACTGTTTAATTTCCATTAAACAAGGAGATATTTTATTCTAGGGCTTTCCTCTCTGTGAATAGTTTTCATGATGTTTTAAGTGAAAAAATATGATCAAGCAAAGATAATTTTGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCAGATACCAATTTATGAGCCTGGCCATCTTTCTCACATTCTGAATGACTTGGCTACAAATTATAGTATTTAATAGGAGCACTTTAAATATTAAAATGCCAAAAGTATTATCATCCTAATATTTTACCTGTACTGGGGAAGCATTTGAATATCCCCCCATGGTGATGGGGACGGAGAACTGCTCCATAAACACAGGCAACGGTGCCTAACTTTCCCGGGAAGATGAAGTCAAAGAGCGACCACAGCTCTCGGAGGTTATTTTGCATCGGTGAGCCAGACAGAATGATCCGATGAGGGGTGCGAAACTATTTGAGGAAAGGAAGCACCTTTTTATTAAATTTACCTTTTAGCAATCGCCATTCCTACCCTAAAACGCTCCTCTGCAAATTATTTACACATTTACTCATCATTCTTGCATCATTTTGGTACTCTCCAAAACATACACATTTTATGCAATTACAAATCCTTAATTACATTTAGATGAAAAAATGAGAAAGAATTTTTTCTTATTGTTGAAGCTGAATACTATAGATTAGAGTTGGGTTTGGTTACATTCTAACAACTGGCCCCTACAAGAGACATTAAATAACATGAACAATCAGAATTAAAGACATGATTAAGGGCAAAAATAAAGAGTTTTCTGCATTAAGGAAAATGCACATTTTAAATTTCTTGTGCAGTTGGCACAAGGAAAGATTCAATAAATGTGTTACTAAAAGCAGATAGTTTATTCTGAATTAATTATTCTTCTCCACTTGGAAATCTCCCTTGTTAAAAGAGGTCATACCTGTTTGCAAGCAAGGGTGACAGCAGCATTTGGATTTCGAATTTTGTGTCCTTCGTCCAAGATCACATAGTGCCAGTCATACCTGCTAATGTCATCCTGCATCAATCGAATGTAGGAGTAAGATGTGATCAAAATTCCATGACAATGAGCAACATCTCGAATTAGTTTCTCCTGAGACCACAATAAAATGGTAAAGTCAGTTTTAAATAAGAAGTGACACCCTTTCAATCATGACACAATCTAAAGTACTTTATAAAAATGCACAAATACAAACATAACATGCACAATCACAGACATTATCAGCACTGGAAGTGTACTTGTTAACCTGGCAAGTAGTAAACGCTGACTAATACAGCCGTTATTAGGGGAAGGAGACTCTCAAAAAGATGACAAAGTTATAATACATATATTTATAAATATATACATATATTAAATTATTATTTTTATTTTTTCAAAACATCCTTTGTGTCCATTCTTGTCAAAACAACAATGTGGATGGAAAATATATTAATTTAAAACAAAAGCAAGAAAATAAGAGAAAATCCAAAGAGACAAGGCAGACAAATCTAGGATCTCTAACAATGTATAACAAGAATTCCAGGACAGAGTGAAAAGGATATAAAAGCAATGATTTTAAAATGATAGAAAAAAAGCCGGGTACAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTACGCAACATGGTGAAAGCCTATCTCTAAAAAAAAATTTTAAAAGTTAGCTGGATGTGGTGCCAAGCACCTGTAGTCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCAGTGATGGCACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGTCAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAATGTTAGAAAACAATCACCATAAATGGAGCCGAGATTTGAATCTACAGAACAAAACATCTCCCAGAGTGTCAGGCAGAGACACTAAGAAAAAGACGCATCTGTAGACATATCTTACTAGATGTCTGAATTCCAAAAATAAATAAAAACAGCCAGGCAAAGTGGCTTATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGAACAACAAAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCACTGCATGGTGGTGCACAGCTGCAGTGCCAGCTACTTAGCAGGCTCAGGCAAGAAGATCCCTTGAGCTCAGGAGTTAGAGTCTACAGTGAGCTATAATCTCACCACTGCATTCCAGGCTAGACAACGGCGCAAGATCCTGACTCAAAAGAGAAAAATGTTTTTAAAAATAAGGAGAAAATGTCATAGATTCTAGTCAGAACAAAACAGAA | pathogenic | 160,198 |
Does the genetic variant at chromosome 10, position 49482762, impacting gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_5', 'Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME', 'ERCC6-related_disorder', 'Lung_cancer', 'Premature_ovarian_failure_11', 'UV-sensitive_syndrome_1'] | TAGTGGAACAAACAGACAGCATGTTCCTCCAGATACCATGCACTGAGGAAGACACATCACTTCTGTGATATTCCTAGCCAAAATGTATAACCTGAATCCAATCATGAAGAAATGTAAGGCAAACCCAAACTGAGGTACATTCTACAAACTAACAGGCCTATAGTCTTTAAAAATGTCAAGGTAATGAAGGGCAAAGAAACAGTCCCAGATTAAAGGAGACTAGAGACACGGAAACTACTGGAACTGACAAAATATGAGTGATTATAGACTAGATAACAGACTCCTATTAATGTTAAACTTCGTTCTGATTTTGTTGCTTACACTGGCTATGTAAGAGGCGATCCTTGTTTTTGGAAATACACACTGAGGGATTTGGAGAAAGGGGCATCAGATCTGCAACCTGCCCTCAGGTGGTTAGAAAACAGTAACCTCAGCTGTGAATCTACATGGAAAGAGGTGTGGGAGAGGGAGGGGAGGAATGGTAAAGCCAATGTGGCAAAATGTTTGCAAAATGCTAACAATCAGTGAATCTGGGTGAAGTGTTAAGAAGGTTTTCTTGTTTGTTTGTTCTTTTAAAATTCTTGCAACTTTCTGTTAAGTTTGAAATTATTTCAAAATAAATTTTTTTAAAAAAAAGAATGGTATAACAGGAGATTCAGAGAAAGAAGAGACTCCTTACAAAAGTTAACTGAAAATCATTCAATCTCAAAATGTAAAATATATTAAAATTGTTTTTGACAATCTTTTAATCTTAAAGGTCTAAAATTCTTTTTCTAATTAAATACTCCAAAATACGAGAGCTTCCCTTTTGGTGGAAGGTCTCATCCCTGGCTCAGCCATGACCTGGTAGGCACAGGCCCACCCAAGAAGGGATGCACAGAAACCGTGCCTCCCACCCAGGCTGCAGCCTGCCATACAGGCCACAAACCACCCTATGGCTAACTTCACCTCCTGGCATTTCTGCCTGTGACCACCCCATTCCATCAGGCACCCGGGCCTGAAACCTCAGGAGTCAGTCAGTCATTCACAGCAAGCTTAGCCCCTACTCCATCTCCTCGATCCTGTCAGCCTCCAAACCTTGTTTGTTCTGCCTAAAAATGCCACCTGCGTCTCCTGCCCCACCATCTTTCTCAGACCACCACCCAAGATCAGGTCCAGGTCCTCATGGCCCTCACCCCAGTGGTTCCTGCAGGTCACTCAGTGCCAGCCTCCCTCTTGTGACTACCCTGTAGCCTGAGGAACCCCTGAGAACCAGCATCCTCCAGAGTCCTGCTCAGACACTTTCAGTAACCCAGCCCTCCCTGAGTGCCACTGCTTCCCTTTCAAGGCCCCACAGTTCTAGCATCCACAGCTTTTTAGCTATGCCCCCACAAGCATCTCCAATCCAGTCAAGTGGGTCTCTTCACTGCGCCCTGCCACATATGGTGGCTGCATCCACACTGTTGCCCTAATCAAGAATGCCCTCACTCTCCATGGCCTACATTCCCAGAATCAGGTTAAGGGGCATGTCTCATTAAATCATCCCTGAACAGTCCAATCCTCCTAGTGTCCCCTTTTCTAAGTTTCTCCACTACTTTATAAGATGCACTACCCCAGTTTGCAGGACTAAATTACATGCTGTTCCAAACTGATTTGTCCTTGTTTCATAATTTCTAACTGCTCTTCTGACCACATGTGACATCTTTTTAAACATCCCAGGAACAATGCCAAAACTGTTTAATTTCCATTAAACAAGGAGATATTTTATTCTAGGGCTTTCCTCTCTGTGAATAGTTTTCATGATGTTTTAAGTGAAAAAATATGATCAAGCAAAGATAATTTTGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCAGATACCAATTTATGAGCCTGGCCATCTTTCTCACATTCTGAATGACTTGGCTACAAATTATAGTATTTAATAGGAGCACTTTAAATATTAAAATGCCAAAAGTATTATCATCCTAATATTTTACCTGTACTGGGGAAGCATTTGAATATCCCCCCATGGTGATGGGGACGGAGAACTGCTCCATAAACACAGGCAACGTGCCTAACTTTCCCGGGAAGATGAAGTCAAAGAGCGACCACAGCTCTCGGAGGTTATTTTGCATCGGTGAGCCAGACAGAATGATCCGATGAGGGGTGCGAAACTATTTGAGGAAAGGAAGCACCTTTTTATTAAATTTACCTTTTAGCAATCGCCATTCCTACCCTAAAACGCTCCTCTGCAAATTATTTACACATTTACTCATCATTCTTGCATCATTTTGGTACTCTCCAAAACATACACATTTTATGCAATTACAAATCCTTAATTACATTTAGATGAAAAAATGAGAAAGAATTTTTTCTTATTGTTGAAGCTGAATACTATAGATTAGAGTTGGGTTTGGTTACATTCTAACAACTGGCCCCTACAAGAGACATTAAATAACATGAACAATCAGAATTAAAGACATGATTAAGGGCAAAAATAAAGAGTTTTCTGCATTAAGGAAAATGCACATTTTAAATTTCTTGTGCAGTTGGCACAAGGAAAGATTCAATAAATGTGTTACTAAAAGCAGATAGTTTATTCTGAATTAATTATTCTTCTCCACTTGGAAATCTCCCTTGTTAAAAGAGGTCATACCTGTTTGCAAGCAAGGGTGACAGCAGCATTTGGATTTCGAATTTTGTGTCCTTCGTCCAAGATCACATAGTGCCAGTCATACCTGCTAATGTCATCCTGCATCAATCGAATGTAGGAGTAAGATGTGATCAAAATTCCATGACAATGAGCAACATCTCGAATTAGTTTCTCCTGAGACCACAATAAAATGGTAAAGTCAGTTTTAAATAAGAAGTGACACCCTTTCAATCATGACACAATCTAAAGTACTTTATAAAAATGCACAAATACAAACATAACATGCACAATCACAGACATTATCAGCACTGGAAGTGTACTTGTTAACCTGGCAAGTAGTAAACGCTGACTAATACAGCCGTTATTAGGGGAAGGAGACTCTCAAAAAGATGACAAAGTTATAATACATATATTTATAAATATATACATATATTAAATTATTATTTTTATTTTTTCAAAACATCCTTTGTGTCCATTCTTGTCAAAACAACAATGTGGATGGAAAATATATTAATTTAAAACAAAAGCAAGAAAATAAGAGAAAATCCAAAGAGACAAGGCAGACAAATCTAGGATCTCTAACAATGTATAACAAGAATTCCAGGACAGAGTGAAAAGGATATAAAAGCAATGATTTTAAAATGATAGAAAAAAAGCCGGGTACAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTACGCAACATGGTGAAAGCCTATCTCTAAAAAAAAATTTTAAAAGTTAGCTGGATGTGGTGCCAAGCACCTGTAGTCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCAGTGATGGCACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGTCAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAATGTTAGAAAACAATCACCATAAATGGAGCCGAGATTTGAATCTACAGAACAAAACATCTCCCAGAGTGTCAGGCAGAGACACTAAGAAAAAGACGCATCTGTAGACATATCTTACTAGATGTCTGAATTCCAAAAATAAATAAAAACAGCCAGGCAAAGTGGCTTATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGAACAACAAAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCACTGCATGGTGGTGCACAGCTGCAGTGCCAGCTACTTAGCAGGCTCAGGCAAGAAGATCCCTTGAGCTCAGGAGTTAGAGTCTACAGTGAGCTATAATCTCACCACTGCATTCCAGGCTAGACAACGGCGCAAGATCCTGACTCAAAAGAGAAAAATGTTTTTAAAAATAAGGAGAAAATGTCATAGATTCTAGTCAGAACAAAACAGAAAAAG | 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| pathogenic | 160,199 |
Does the genetic variant at chromosome 10, position 49483363, impacting gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s). | pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_5', 'Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME', 'Lung_cancer', 'Premature_ovarian_failure_11', 'UV-sensitive_syndrome_1'] | TGAAATTATTTCAAAATAAATTTTTTTAAAAAAAAGAATGGTATAACAGGAGATTCAGAGAAAGAAGAGACTCCTTACAAAAGTTAACTGAAAATCATTCAATCTCAAAATGTAAAATATATTAAAATTGTTTTTGACAATCTTTTAATCTTAAAGGTCTAAAATTCTTTTTCTAATTAAATACTCCAAAATACGAGAGCTTCCCTTTTGGTGGAAGGTCTCATCCCTGGCTCAGCCATGACCTGGTAGGCACAGGCCCACCCAAGAAGGGATGCACAGAAACCGTGCCTCCCACCCAGGCTGCAGCCTGCCATACAGGCCACAAACCACCCTATGGCTAACTTCACCTCCTGGCATTTCTGCCTGTGACCACCCCATTCCATCAGGCACCCGGGCCTGAAACCTCAGGAGTCAGTCAGTCATTCACAGCAAGCTTAGCCCCTACTCCATCTCCTCGATCCTGTCAGCCTCCAAACCTTGTTTGTTCTGCCTAAAAATGCCACCTGCGTCTCCTGCCCCACCATCTTTCTCAGACCACCACCCAAGATCAGGTCCAGGTCCTCATGGCCCTCACCCCAGTGGTTCCTGCAGGTCACTCAGTGCCAGCCTCCCTCTTGTGACTACCCTGTAGCCTGAGGAACCCCTGAGAACCAGCATCCTCCAGAGTCCTGCTCAGACACTTTCAGTAACCCAGCCCTCCCTGAGTGCCACTGCTTCCCTTTCAAGGCCCCACAGTTCTAGCATCCACAGCTTTTTAGCTATGCCCCCACAAGCATCTCCAATCCAGTCAAGTGGGTCTCTTCACTGCGCCCTGCCACATATGGTGGCTGCATCCACACTGTTGCCCTAATCAAGAATGCCCTCACTCTCCATGGCCTACATTCCCAGAATCAGGTTAAGGGGCATGTCTCATTAAATCATCCCTGAACAGTCCAATCCTCCTAGTGTCCCCTTTTCTAAGTTTCTCCACTACTTTATAAGATGCACTACCCCAGTTTGCAGGACTAAATTACATGCTGTTCCAAACTGATTTGTCCTTGTTTCATAATTTCTAACTGCTCTTCTGACCACATGTGACATCTTTTTAAACATCCCAGGAACAATGCCAAAACTGTTTAATTTCCATTAAACAAGGAGATATTTTATTCTAGGGCTTTCCTCTCTGTGAATAGTTTTCATGATGTTTTAAGTGAAAAAATATGATCAAGCAAAGATAATTTTGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCAGATACCAATTTATGAGCCTGGCCATCTTTCTCACATTCTGAATGACTTGGCTACAAATTATAGTATTTAATAGGAGCACTTTAAATATTAAAATGCCAAAAGTATTATCATCCTAATATTTTACCTGTACTGGGGAAGCATTTGAATATCCCCCCATGGTGATGGGGACGGAGAACTGCTCCATAAACACAGGCAACGTGCCTAACTTTCCCGGGAAGATGAAGTCAAAGAGCGACCACAGCTCTCGGAGGTTATTTTGCATCGGTGAGCCAGACAGAATGATCCGATGAGGGGTGCGAAACTATTTGAGGAAAGGAAGCACCTTTTTATTAAATTTACCTTTTAGCAATCGCCATTCCTACCCTAAAACGCTCCTCTGCAAATTATTTACACATTTACTCATCATTCTTGCATCATTTTGGTACTCTCCAAAACATACACATTTTATGCAATTACAAATCCTTAATTACATTTAGATGAAAAAATGAGAAAGAATTTTTTCTTATTGTTGAAGCTGAATACTATAGATTAGAGTTGGGTTTGGTTACATTCTAACAACTGGCCCCTACAAGAGACATTAAATAACATGAACAATCAGAATTAAAGACATGATTAAGGGCAAAAATAAAGAGTTTTCTGCATTAAGGAAAATGCACATTTTAAATTTCTTGTGCAGTTGGCACAAGGAAAGATTCAATAAATGTGTTACTAAAAGCAGATAGTTTATTCTGAATTAATTATTCTTCTCCACTTGGAAATCTCCCTTGTTAAAAGAGGTCATACCTGTTTGCAAGCAAGGGTGACAGCAGCATTTGGATTTCGAATTTTGTGTCCTTCGTCCAAGATCACATAGTGCCAGTCATACCTGCTAATGTCATCCTGCATCAATCGAATGTAGGAGTAAGATGTGATCAAAATTCCATGACAATGAGCAACATCTCGAATTAGTTTCTCCTGAGACCACAATAAAATGGTAAAGTCAGTTTTAAATAAGAAGTGACACCCTTTCAATCATGACACAATCTAAAGTACTTTATAAAAATGCACAAATACAAACATAACATGCACAATCACAGACATTATCAGCACTGGAAGTGTACTTGTTAACCTGGCAAGTAGTAAACGCTGACTAATACAGCCGTTATTAGGGGAAGGAGACTCTCAAAAAGATGACAAAGTTATAATACATATATTTATAAATATATACATATATTAAATTATTATTTTTATTTTTTCAAAACATCCTTTGTGTCCATTCTTGTCAAAACAACAATGTGGATGGAAAATATATTAATTTAAAACAAAAGCAAGAAAATAAGAGAAAATCCAAAGAGACAAGGCAGACAAATCTAGGATCTCTAACAATGTATAACAAGAATTCCAGGACAGAGTGAAAAGGATATAAAAGCAATGATTTTAAAATGATAGAAAAAAAGCCGGGTACAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTACGCAACATGGTGAAAGCCTATCTCTAAAAAAAAATTTTAAAAGTTAGCTGGATGTGGTGCCAAGCACCTGTAGTCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCAGTGATGGCACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGTCAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAATGTTAGAAAACAATCACCATAAATGGAGCCGAGATTTGAATCTACAGAACAAAACATCTCCCAGAGTGTCAGGCAGAGACACTAAGAAAAAGACGCATCTGTAGACATATCTTACTAGATGTCTGAATTCCAAAAATAAATAAAAACAGCCAGGCAAAGTGGCTTATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGAACAACAAAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCACTGCATGGTGGTGCACAGCTGCAGTGCCAGCTACTTAGCAGGCTCAGGCAAGAAGATCCCTTGAGCTCAGGAGTTAGAGTCTACAGTGAGCTATAATCTCACCACTGCATTCCAGGCTAGACAACGGCGCAAGATCCTGACTCAAAAGAGAAAAATGTTTTTAAAAATAAGGAGAAAATGTCATAGATTCTAGTCAGAACAAAACAGAAAAAGAAAATATTCCCTTCAGAGGAAAAAGACTACCTGCATCAGACATCTTTTCTGCAACACTAAAAATGTCCGAAGGCAAAGAGGAAAATCTTTACGTAATTCTAAGAAGGAAAAGTGGTGACCATGGATTCTACATCAATCCAAACTAGCAGTCATGCTTGATGAATAAAATAAACAAATTCCAGCTTCAGATAGGCAAGGACTTGGAAGATCAGTCACCAAGAGATTGGCTAACTACAGTGCACTGCACCCAGACAGTGGAGTGGTGCAGTCGTGGACAAAGAGGAAGGCATGCACAAATGCCATGCCCTGAAGAAGGAAAGACAGCAATGCTCCTGCACCACATTCTCACCACAGACCATGCTCACAGCAGCTCCCCAAGGAAGGACAGAGGGGCCATCACTAACCCCATTTTACAGATGAGGGAACTGGGGCTTGGAAATGGTAACTAATGTACCAGGTCACGCAGCTGCTAAGTGGTGGAGTCAGAATTCGAACGGAGAAAGGCAGCCAAATCCAAAGCTAGTACTATTGACACTAGGCTACACTACCTCCTACTAAAATATAAAAGAAAAAGTTTAAAAAGAAGATTGTATGTGATATA 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| pathogenic | 160,208 |
Considering the genetic mutation at chromosome 10, position 49483468, impacting ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME'] | CAAAATGTAAAATATATTAAAATTGTTTTTGACAATCTTTTAATCTTAAAGGTCTAAAATTCTTTTTCTAATTAAATACTCCAAAATACGAGAGCTTCCCTTTTGGTGGAAGGTCTCATCCCTGGCTCAGCCATGACCTGGTAGGCACAGGCCCACCCAAGAAGGGATGCACAGAAACCGTGCCTCCCACCCAGGCTGCAGCCTGCCATACAGGCCACAAACCACCCTATGGCTAACTTCACCTCCTGGCATTTCTGCCTGTGACCACCCCATTCCATCAGGCACCCGGGCCTGAAACCTCAGGAGTCAGTCAGTCATTCACAGCAAGCTTAGCCCCTACTCCATCTCCTCGATCCTGTCAGCCTCCAAACCTTGTTTGTTCTGCCTAAAAATGCCACCTGCGTCTCCTGCCCCACCATCTTTCTCAGACCACCACCCAAGATCAGGTCCAGGTCCTCATGGCCCTCACCCCAGTGGTTCCTGCAGGTCACTCAGTGCCAGCCTCCCTCTTGTGACTACCCTGTAGCCTGAGGAACCCCTGAGAACCAGCATCCTCCAGAGTCCTGCTCAGACACTTTCAGTAACCCAGCCCTCCCTGAGTGCCACTGCTTCCCTTTCAAGGCCCCACAGTTCTAGCATCCACAGCTTTTTAGCTATGCCCCCACAAGCATCTCCAATCCAGTCAAGTGGGTCTCTTCACTGCGCCCTGCCACATATGGTGGCTGCATCCACACTGTTGCCCTAATCAAGAATGCCCTCACTCTCCATGGCCTACATTCCCAGAATCAGGTTAAGGGGCATGTCTCATTAAATCATCCCTGAACAGTCCAATCCTCCTAGTGTCCCCTTTTCTAAGTTTCTCCACTACTTTATAAGATGCACTACCCCAGTTTGCAGGACTAAATTACATGCTGTTCCAAACTGATTTGTCCTTGTTTCATAATTTCTAACTGCTCTTCTGACCACATGTGACATCTTTTTAAACATCCCAGGAACAATGCCAAAACTGTTTAATTTCCATTAAACAAGGAGATATTTTATTCTAGGGCTTTCCTCTCTGTGAATAGTTTTCATGATGTTTTAAGTGAAAAAATATGATCAAGCAAAGATAATTTTGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCAGATACCAATTTATGAGCCTGGCCATCTTTCTCACATTCTGAATGACTTGGCTACAAATTATAGTATTTAATAGGAGCACTTTAAATATTAAAATGCCAAAAGTATTATCATCCTAATATTTTACCTGTACTGGGGAAGCATTTGAATATCCCCCCATGGTGATGGGGACGGAGAACTGCTCCATAAACACAGGCAACGTGCCTAACTTTCCCGGGAAGATGAAGTCAAAGAGCGACCACAGCTCTCGGAGGTTATTTTGCATCGGTGAGCCAGACAGAATGATCCGATGAGGGGTGCGAAACTATTTGAGGAAAGGAAGCACCTTTTTATTAAATTTACCTTTTAGCAATCGCCATTCCTACCCTAAAACGCTCCTCTGCAAATTATTTACACATTTACTCATCATTCTTGCATCATTTTGGTACTCTCCAAAACATACACATTTTATGCAATTACAAATCCTTAATTACATTTAGATGAAAAAATGAGAAAGAATTTTTTCTTATTGTTGAAGCTGAATACTATAGATTAGAGTTGGGTTTGGTTACATTCTAACAACTGGCCCCTACAAGAGACATTAAATAACATGAACAATCAGAATTAAAGACATGATTAAGGGCAAAAATAAAGAGTTTTCTGCATTAAGGAAAATGCACATTTTAAATTTCTTGTGCAGTTGGCACAAGGAAAGATTCAATAAATGTGTTACTAAAAGCAGATAGTTTATTCTGAATTAATTATTCTTCTCCACTTGGAAATCTCCCTTGTTAAAAGAGGTCATACCTGTTTGCAAGCAAGGGTGACAGCAGCATTTGGATTTCGAATTTTGTGTCCTTCGTCCAAGATCACATAGTGCCAGTCATACCTGCTAATGTCATCCTGCATCAATCGAATGTAGGAGTAAGATGTGATCAAAATTCCATGACAATGAGCAACATCTCGAATTAGTTTCTCCTGAGACCACAATAAAATGGTAAAGTCAGTTTTAAATAAGAAGTGACACCCTTTCAATCATGACACAATCTAAAGTACTTTATAAAAATGCACAAATACAAACATAACATGCACAATCACAGACATTATCAGCACTGGAAGTGTACTTGTTAACCTGGCAAGTAGTAAACGCTGACTAATACAGCCGTTATTAGGGGAAGGAGACTCTCAAAAAGATGACAAAGTTATAATACATATATTTATAAATATATACATATATTAAATTATTATTTTTATTTTTTCAAAACATCCTTTGTGTCCATTCTTGTCAAAACAACAATGTGGATGGAAAATATATTAATTTAAAACAAAAGCAAGAAAATAAGAGAAAATCCAAAGAGACAAGGCAGACAAATCTAGGATCTCTAACAATGTATAACAAGAATTCCAGGACAGAGTGAAAAGGATATAAAAGCAATGATTTTAAAATGATAGAAAAAAAGCCGGGTACAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTACGCAACATGGTGAAAGCCTATCTCTAAAAAAAAATTTTAAAAGTTAGCTGGATGTGGTGCCAAGCACCTGTAGTCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCAGTGATGGCACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGTCAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAATGTTAGAAAACAATCACCATAAATGGAGCCGAGATTTGAATCTACAGAACAAAACATCTCCCAGAGTGTCAGGCAGAGACACTAAGAAAAAGACGCATCTGTAGACATATCTTACTAGATGTCTGAATTCCAAAAATAAATAAAAACAGCCAGGCAAAGTGGCTTATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGAACAACAAAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCACTGCATGGTGGTGCACAGCTGCAGTGCCAGCTACTTAGCAGGCTCAGGCAAGAAGATCCCTTGAGCTCAGGAGTTAGAGTCTACAGTGAGCTATAATCTCACCACTGCATTCCAGGCTAGACAACGGCGCAAGATCCTGACTCAAAAGAGAAAAATGTTTTTAAAAATAAGGAGAAAATGTCATAGATTCTAGTCAGAACAAAACAGAAAAAGAAAATATTCCCTTCAGAGGAAAAAGACTACCTGCATCAGACATCTTTTCTGCAACACTAAAAATGTCCGAAGGCAAAGAGGAAAATCTTTACGTAATTCTAAGAAGGAAAAGTGGTGACCATGGATTCTACATCAATCCAAACTAGCAGTCATGCTTGATGAATAAAATAAACAAATTCCAGCTTCAGATAGGCAAGGACTTGGAAGATCAGTCACCAAGAGATTGGCTAACTACAGTGCACTGCACCCAGACAGTGGAGTGGTGCAGTCGTGGACAAAGAGGAAGGCATGCACAAATGCCATGCCCTGAAGAAGGAAAGACAGCAATGCTCCTGCACCACATTCTCACCACAGACCATGCTCACAGCAGCTCCCCAAGGAAGGACAGAGGGGCCATCACTAACCCCATTTTACAGATGAGGGAACTGGGGCTTGGAAATGGTAACTAATGTACCAGGTCACGCAGCTGCTAAGTGGTGGAGTCAGAATTCGAACGGAGAAAGGCAGCCAAATCCAAAGCTAGTACTATTGACACTAGGCTACACTACCTCCTACTAAAATATAAAAGAAAAAGTTTAAAAAGAAGATTGTATGTGATATACATACCATTTAAAATAAATCATTAAAGCATAACAACAAAGCCTAAATATTAAACACTTAAATATGAATGAAACTGTTAAGAGGGGATCTAAAATATTAAAAGGTA | CAAAATGTAAAATATATTAAAATTGTTTTTGACAATCTTTTAATCTTAAAGGTCTAAAATTCTTTTTCTAATTAAATACTCCAAAATACGAGAGCTTCCCTTTTGGTGGAAGGTCTCATCCCTGGCTCAGCCATGACCTGGTAGGCACAGGCCCACCCAAGAAGGGATGCACAGAAACCGTGCCTCCCACCCAGGCTGCAGCCTGCCATACAGGCCACAAACCACCCTATGGCTAACTTCACCTCCTGGCATTTCTGCCTGTGACCACCCCATTCCATCAGGCACCCGGGCCTGAAACCTCAGGAGTCAGTCAGTCATTCACAGCAAGCTTAGCCCCTACTCCATCTCCTCGATCCTGTCAGCCTCCAAACCTTGTTTGTTCTGCCTAAAAATGCCACCTGCGTCTCCTGCCCCACCATCTTTCTCAGACCACCACCCAAGATCAGGTCCAGGTCCTCATGGCCCTCACCCCAGTGGTTCCTGCAGGTCACTCAGTGCCAGCCTCCCTCTTGTGACTACCCTGTAGCCTGAGGAACCCCTGAGAACCAGCATCCTCCAGAGTCCTGCTCAGACACTTTCAGTAACCCAGCCCTCCCTGAGTGCCACTGCTTCCCTTTCAAGGCCCCACAGTTCTAGCATCCACAGCTTTTTAGCTATGCCCCCACAAGCATCTCCAATCCAGTCAAGTGGGTCTCTTCACTGCGCCCTGCCACATATGGTGGCTGCATCCACACTGTTGCCCTAATCAAGAATGCCCTCACTCTCCATGGCCTACATTCCCAGAATCAGGTTAAGGGGCATGTCTCATTAAATCATCCCTGAACAGTCCAATCCTCCTAGTGTCCCCTTTTCTAAGTTTCTCCACTACTTTATAAGATGCACTACCCCAGTTTGCAGGACTAAATTACATGCTGTTCCAAACTGATTTGTCCTTGTTTCATAATTTCTAACTGCTCTTCTGACCACATGTGACATCTTTTTAAACATCCCAGGAACAATGCCAAAACTGTTTAATTTCCATTAAACAAGGAGATATTTTATTCTAGGGCTTTCCTCTCTGTGAATAGTTTTCATGATGTTTTAAGTGAAAAAATATGATCAAGCAAAGATAATTTTGTGATTTTTTTTTTTTTTTTTTAACCAGATACCAATTTATGAGCCTGGCCATCTTTCTCACATTCTGAATGACTTGGCTACAAATTATAGTATTTAATAGGAGCACTTTAAATATTAAAATGCCAAAAGTATTATCATCCTAATATTTTACCTGTACTGGGGAAGCATTTGAATATCCCCCCATGGTGATGGGGACGGAGAACTGCTCCATAAACACAGGCAACGTGCCTAACTTTCCCGGGAAGATGAAGTCAAAGAGCGACCACAGCTCTCGGAGGTTATTTTGCATCGGTGAGCCAGACAGAATGATCCGATGAGGGGTGCGAAACTATTTGAGGAAAGGAAGCACCTTTTTATTAAATTTACCTTTTAGCAATCGCCATTCCTACCCTAAAACGCTCCTCTGCAAATTATTTACACATTTACTCATCATTCTTGCATCATTTTGGTACTCTCCAAAACATACACATTTTATGCAATTACAAATCCTTAATTACATTTAGATGAAAAAATGAGAAAGAATTTTTTCTTATTGTTGAAGCTGAATACTATAGATTAGAGTTGGGTTTGGTTACATTCTAACAACTGGCCCCTACAAGAGACATTAAATAACATGAACAATCAGAATTAAAGACATGATTAAGGGCAAAAATAAAGAGTTTTCTGCATTAAGGAAAATGCACATTTTAAATTTCTTGTGCAGTTGGCACAAGGAAAGATTCAATAAATGTGTTACTAAAAGCAGATAGTTTATTCTGAATTAATTATTCTTCTCCACTTGGAAATCTCCCTTGTTAAAAGAGGTCATACCTGTTTGCAAGCAAGGGTGACAGCAGCATTTGGATTTCGAATTTTGTGTCCTTCGTCCAAGATCACATAGTGCCAGTCATACCTGCTAATGTCATCCTGCATCAATCGAATGTAGGAGTAAGATGTGTGATCAAAATTCCATGACAATGAGCAACATCTCGAATTAGTTTCTCCTGAGACCACAATAAAATGGTAAAGTCAGTTTTAAATAAGAAGTGACACCCTTTCAATCATGACACAATCTAAAGTACTTTATAAAAATGCACAAATACAAACATAACATGCACAATCACAGACATTATCAGCACTGGAAGTGTACTTGTTAACCTGGCAAGTAGTAAACGCTGACTAATACAGCCGTTATTAGGGGAAGGAGACTCTCAAAAAGATGACAAAGTTATAATACATATATTTATAAATATATACATATATTAAATTATTATTTTTATTTTTTCAAAACATCCTTTGTGTCCATTCTTGTCAAAACAACAATGTGGATGGAAAATATATTAATTTAAAACAAAAGCAAGAAAATAAGAGAAAATCCAAAGAGACAAGGCAGACAAATCTAGGATCTCTAACAATGTATAACAAGAATTCCAGGACAGAGTGAAAAGGATATAAAAGCAATGATTTTAAAATGATAGAAAAAAAGCCGGGTACAGTGGCTCACAACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTACGCAACATGGTGAAAGCCTATCTCTAAAAAAAAATTTTAAAAGTTAGCTGGATGTGGTGCCAAGCACCTGTAGTCCCATCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTACAGTGAGCAGTGATGGCACCACTACACTCCAGCCTGGGTGACAGTCAGACTCTGCCTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAGAAAATGTTAGAAAACAATCACCATAAATGGAGCCGAGATTTGAATCTACAGAACAAAACATCTCCCAGAGTGTCAGGCAGAGACACTAAGAAAAAGACGCATCTGTAGACATATCTTACTAGATGTCTGAATTCCAAAAATAAATAAAAACAGCCAGGCAAAGTGGCTTATGTCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGAACAACAAAGCAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATAAAAAAATTAGCACTGCATGGTGGTGCACAGCTGCAGTGCCAGCTACTTAGCAGGCTCAGGCAAGAAGATCCCTTGAGCTCAGGAGTTAGAGTCTACAGTGAGCTATAATCTCACCACTGCATTCCAGGCTAGACAACGGCGCAAGATCCTGACTCAAAAGAGAAAAATGTTTTTAAAAATAAGGAGAAAATGTCATAGATTCTAGTCAGAACAAAACAGAAAAAGAAAATATTCCCTTCAGAGGAAAAAGACTACCTGCATCAGACATCTTTTCTGCAACACTAAAAATGTCCGAAGGCAAAGAGGAAAATCTTTACGTAATTCTAAGAAGGAAAAGTGGTGACCATGGATTCTACATCAATCCAAACTAGCAGTCATGCTTGATGAATAAAATAAACAAATTCCAGCTTCAGATAGGCAAGGACTTGGAAGATCAGTCACCAAGAGATTGGCTAACTACAGTGCACTGCACCCAGACAGTGGAGTGGTGCAGTCGTGGACAAAGAGGAAGGCATGCACAAATGCCATGCCCTGAAGAAGGAAAGACAGCAATGCTCCTGCACCACATTCTCACCACAGACCATGCTCACAGCAGCTCCCCAAGGAAGGACAGAGGGGCCATCACTAACCCCATTTTACAGATGAGGGAACTGGGGCTTGGAAATGGTAACTAATGTACCAGGTCACGCAGCTGCTAAGTGGTGGAGTCAGAATTCGAACGGAGAAAGGCAGCCAAATCCAAAGCTAGTACTATTGACACTAGGCTACACTACCTCCTACTAAAATATAAAAGAAAAAGTTTAAAAAGAAGATTGTATGTGATATACATACCATTTAAAATAAATCATTAAAGCATAACAACAAAGCCTAAATATTAAACACTTAAATATGAATGAAACTGTTAAGAGGGGATCTAAAATATTAAAAGG | pathogenic | 160,211 |
A genetic variant at chromosome 10, position 49493217, affecting gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s). | pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_5', 'Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME', 'Lung_cancer', 'Premature_ovarian_failure_11', 'UV-sensitive_syndrome_1'] | ATACATTTCCAATGTGTCGTCACCACAAATAAGCCAATATTAACATTAATGAAAAGTAATAAATATAGGGCTTCTAAGTTAAGAATATAGTTTGATACATATAAAAGTACATATTTTTGATCTTTTGCCTAACAGTTTACATCTTTAGTGATCTAAGATACTTTATAATGGAAAAGGAACAGTAGGAAGAGTTAAGAGTTTGAGTAAAAACACAAGGAAACTGTAATGCTGTTTTTCCTCAAAAGTTAATTAAGAATCTTCAAGTTAGAGTCCTTGGTAAACTGTAAAACACTGAAAAAATTATTAACAACCATATGTATGCAAGTGTCTGTGAAGGTAAAACAACCTCAGAAGGTAAAGCCACTGCAACCAAAAGTGAAATATCTCTTCTTAGAAGTTTGCCCTCCAAAGTCAAGGAGACAAATTTCACCAAATTTACTGTCAATTCTATTTCCATAATGAGTCCATGTATGTGGTTTACACGAAGGCAGTTCTTCAAACTATGGTGACAAAGGAACTGGAGGCAAGCCATGATCCAGGTGAAGGTGTCCAATACACACACTTTACTACCCCAAAAGAAAATGAAAGGAATAACATTTTTTTAAATTGCCTTTATAAGACAAACATCAGCTAATGAGTCCTGCCACAGGATTTTGCAGCACAAAACACTAAGAGATGTTAACAGATAACAGAAATGAAAAAGGAACCACAAATGTTTTACAAGGGTAGTGACAGGATAGTTTAAGGTTTGACAAACAATTTAAGGTTTGACTAGACAACAATCTATACTGCTATTATCTTCATACTGCTAAAAATCACTTTTTATAACTCACAGCATTTACCCTAATTTATTAATTATCTTATCCAGTTTATTTTCCATTTATCACTTAAAATTCTGGGCAAAGTCAGTTGGTTTTAACAATAACAGTGTAAGCAAAATTCCATCTCGCCTTATTTGTGCTACCAAACCATAGATTTTTCTGAGTCACTTCTATCAAAAGTTTGCTTTTCCATGAACACAAACACAACAGGAATCCTGGAGTTTCGTGGTCCCCGTGCATCTGACTCCGTGAGGCAAACACTCCATAGCCCTTGCAGCCGGCACTGCTTTCCTGGGCCCCGAGAACGAACTCAAGAGCTCAGAAGACTCAGGAAAGAAAGAACTAGCTCCTAAGAGACTGCTGCTTCTCCCCAATAATGTAACCTGCAAATTCACAGTGAAACTGCGTGATTATTATTTATTCAGCAAATGCTTATGGGTCACCCGGGATATAAAAATGAATCAGACACAGTCCCTACTCAACAGAGCTCACAGTCTGGATGGTTAGACAGATGAGAAGAAAAAAGGAAGAATACAACGTATCTATGCTACCCACAGGAGCACAGATAAAGCTCTTTTTTGATACTGTGATATTACCAAACTCTAAGTGAAGAAATACAACTGTCAATACATGACGATCAAGGATTCAAGGAACAAAACACAACTAAAAAGCAACAATACTTGCGAAATTCTCAAGATGGAAGGTTAAATGCATACTAACAAATGCATTTACCAATTAAGAGTTGTTATTTTACTTCTGTATCCACCTTCCTAAAACTGTTTGAAGCCACTAATGCGCAAAGTCTCTCCTTACTGGACGCAGCCACCTGACTTATGACTCCAACCCACACTGCCAGGCTTGTGCCCTGTCTGAGATGATTCGTATTTTACTGGACAACAGACATTGTCACAACACCACCACAGACTGTTAGAACAATAAGACCTATATTCATAACTGTTCTGAAAACACAGAGCTCTAAAGTAAGTCAATAATAATAAATTAACTTTAAATGCAGGAAAAAAAACACAGGAATATACATTTGAGAAACACATGGATCAGAGAAAAACCAAATATGTAAAATGGAGGGCATTAAAACAAAACAAAAAGGTACTGAAATATTGTGTTACCTTTTTGTGGGTATAGGAACCGGTTTCATGTAGAATTGCCACTCTGAACGGAGGCCACCACGTGTGAAATTCCTTCACCCACTGATGCATCACTGTTGTTGGACAGACAATTACAGTTGGACCCAACCCCTCAAACCTGCATCCAAACGTCCAAGAAGAAAACAACCATGAAAGAGCATATACAGTCATCAACTGCTCAAAAGATCCCCCAAAACAACAAACAAAAAACTTAGTTCAAAAAAACAATGCTAACTATGGAAATTTATTGATATTTTCTTTAAGAAAAAGTTACTGATGTTAAAACCCAGTAAGTAAAATCTCCATAATCTCATTCATCAATTAGTGGATGTAGGTGTTAAGAGAAAACACTTAATAATATATTAAGAGATATAACATCTATAGTAACATAAAAGATAATCAAATATTATTTAACAAAAATACTCTTTTCCCTTCTACTACAGATTAGTGAAGTTTTTATACAGTGTATCTTAACCTAAGTGAACATAATAGAATCTTAAATTTGTCTGAAGTTTTATAGTCTACCAAGAGTTTTCAAGCCACAGAATTTCAATCTCACTGCCCTAGGAAGCAAGTAGGCCAGAAATGCTCCACTGATGGGGGCTCATAAGGCTGGCATGGCCCAGGTGACATGGCTACCAGGGGACAGAGGGCTGCCTAGCAGCCAGTCTTCACTTACTGCAGCCTGTCCTCACTACACCACCCTGCCTGCTCCTCTACACCACCAAAGCACCATGGAGGAGCATCCGAGCGAGTGTTCTCTCCTGGGAAGCCCACACCGACAGTGTACAAGCTGGCACTGCTGTGTGGGCAGGTAGTTCGGCAGCAAAATCAAGAGCCTCAACAGCACCCATGCATTGACCCAGCAATCCCAATAAAAACATTTACACACTGGGATACACACTGGAGCATTCTTTATACTGCAGAAAAAGTGGGTGCTACCTATGTCCATGGAGAAGAGGAAAGCTGAATGAACTATCCCATTTCTTTAACAAAGCATGGGCCAGTGGTTAGAGGCACTGCCTGGATCTGAATCCAACTCTGCACACATTGTATGATCTCGGGCACACCATTTAACCTCTGGGAACGTCAGTTTTTCATTTTCAAATGGGAATAATAACAGTATTGATCTTATAGGGTTATTACGAAGATTAAATCAGTTAACATCTGTAAAGTGCTTAGAACAGGACCATATAGAAAATACTATAAGATTCTGTTAAATAAGATGGAATATCATATAACTATTAAAATCATTTTGAAGAAGTTAATAAACTAGAAAAATGTTCACCATAATTTTTAAAAATTATTTATGGAATCACCCCAATTTCCTTAGACATAGGTATACGTAGAAAAACTGGTTGTGGCCATTGTCTCAACATGCATTCCCCTCTCCCTTTTTCCTGAAGAATCAGATCTCTGCAGGTGCCCTCCTTCTTCCTTACTGCAGACACACAGTTTATGGGACTCTGACCACTGCCTGGCTCAGAAGCAGGAATCCTGGCTCATCTATAACCTGTCAGTGCATGGTACTCCCCTGAAACTCTCACTAGTCCATGAAGCTGGCCTGGCAAGACTGACCAACTTTGTAAGGAAAAATTACATTCTGGGTTGGGAGAGACTTTTCTCTCCTGGTCTTTCTGGCTACATGTACAGACCAATGGTCACTGGGTTACAGTGATAAGGAGATCTAATGATTACAAGGACACCTGGCCTTAGGCAAAAATTAAAGTATCTGGGTCCCTGAAGACATCATTGAGCTGCTGATCATGCTGTGTCCACAGCCTCCCCCTCTGTAGGTTTCTAGGTGTACCATACATTTGTGAATGTTTAACCCAATTTGAGGCCAGGTTTCACTTAGGTGCAGTCAAATATCCTGATACGTCCTACACTGTATTCCCTGTCTGCATCTGCACTCCTCCTGCCCTTCTGGGACAAAGGGACAGTGTCCCTTTTCTTGTTTGAGACCAATCCCTTTAGCTAAGCTCTTGAGCTTGTATCTCCACAAGCGGCACTCCCATTACTGTAGCCCATTAACCTTCAGTCTTGCTGGGAGTTGGGTGCCAGTCAGTGCATAAGAAGAAAATTAAGCAGAAGTCAAAACTAACCGTGGCAACCTCTTCAACAACACTC 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| pathogenic | 160,218 |
Is the chromosome 10, position 49505891 variant in ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated? | pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_5', 'Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME', 'Lung_cancer', 'Premature_ovarian_failure_11', 'UV-sensitive_syndrome_1'] | CTGAGGCATCACAATGTGACCACAAATAATTGGTGTACATTGGCATTGCCACACTAACCCAAGATTGCATTTACTAGTGTGGCTGAAAATAAGGTCAAAAGATTGAAGTTTGTCATTTGACTGCTAAATTAGATAGACAAATATACTTGCTGGGCAAACTTTCAAAACAGAAATTTAAAAGTTAAACACTATCTTGCAGAAAATGTACTTAAATGGCTAATTGTACCTTCTGACTCCCTTGTGTACAACTCTATACCCTGTCAATTCAATTCCACAGAATGCAGCAAATACAGTAAAAAAATATATCTACAGTTTAAAATTAAATTGGCCCCGCTAAAACGCAATCATAAAAGAAAAATGGAGACTCTATCAATCCTATTAATTTTTTTCATACAGCAAAAGAAAATGAACAGAAGTTTTATGACATAAAATATTTAAAATCCTGTTTTTGCAGAGATTAAAAAAACACAATACTTTCCAGGAATGTGCAATTAAGACTAATTTTTAAAAAACGAATATTATTTATATTAACTACTATAGAGTTTTGTTAATACACTGAATCCTAAATACTTTTAGTAAGCAAAGTTTAGTACTATTAATTGTGAAATATCTTTGCTAGAAAATCTGACATTTATACAAAAATGCAGACTCAACTTGATCCTTGAGGATATCTGCCAAATCACTTACTACAAATACACAGAAGTATCCTGTCTTTTTTAAATCAATTTAATCTATAATTTGGGTATTCCTTTTGCTAGTACAACACTGATGGTATTTGGCTTGTTTCTTAACAAAGAATCACTGTAGAGAAAACAAAAAGAGTTGCCAATAAAAGTGGCCTTTATTTACCTTTCCATAGTTAATTCTCATTTGGGAGAAGCAATAAACAAAGCAACCACCTCTGTAAATATTACTACAGATTCAGATTTCAACTTCTACACGGCTGTTCCTCTGTCCAGTTAAAGCAATCACATCAAGTCACTTCACATCTTTAGAGTTTGGCTTTCTATAATGTTTAGTGGGATAAAAAAACTACTCTTCACTCTCCCCTACCCCAATGGAGAGAAAAATTAAAACTATAATATAAGCTCTTTGAGAGAAAATATAAAGAGCATGCTGTTTTTAAGTAGACTTCTTCCACAAGTTTAGGGCATGGCTGACAGCTGAATCTATAAAGGAGACCAAACTTAATCATCTCGAACAAAGAACTTTGCATCCTGCTCCCAACTACAAATTGATTATACAAAAGAGACAGAAAGAAGCTATGTAATGGTTTAACTTCCTATATGCATCTAAGAAGCCTTCCTAAAGTATCTTGTTAAGTAAATCCCAGGAGTGACGAGACTGAAAATGTTCCTCAGTATTTACATTCATCACGGGAGACTGGCCAGCCCTTAGAGACAACATGAACACATCTATCAGGCAGCATCCGGTCATCTCCAATGCTTGGCCACTTACACATGAAACCTGGCTTCAAATAGCAACTTAATCATCAAGGTGTTGCCCATATCTTCTCTTTTGACATTAGAATGACATCCTACATAAAATATTTAGATGCACATTTGGTCAGCTCAAAAATATTATACCCTCAGGTACAATATAAGACACTCAAAAAAAATGTCAAAAGTTTTTTATTTCCACATAGAAGAAAAAAAATCCTTCCCAATATTGATTTTAATATGCAACTCTTCCTATTAATCTTATTTAAGAAATTAGGAGTTTGGCACCTTAAAATTACTAAGAACAAAAAAATTATTCAACATAAATGGCTTTTAAATGTGTTGCTTTTAGTCTGCTGAGGCAGGTCCATATAGATTCATCAGTTTACAAACATACCCAATGCACATTTTAGTCAACTTATTATCATCCAATTTTAATGAACAGCACGTGGCTATAATTTCATTTGACAGTATCTGTTTTTGCAACAAATTGCTGCAAGTACCTTCAGGGCCCACAGGTAACTACTATGTAATTCCTAAAATGTTAATTTGTACATAATGGCTTGATAGCAAATAGAAAGGAAAGAACATATGGTACATACTTAAAAAGCTTTTTGAACAGAAAACCTGGCACTTTAAAACCTTCGTCAAATTCAGCATCACTTTCCTCAGAATCGTCCTCCAGCTTCAGACGTTTCTCTTTGTCCTGCAGTCTCAGTTTATTCCATCTCCTACCATGAAAATAAAAATCACATTTCCATTATTTTGATCACAAGACAGATTTAAAAAGATAGCTCCTGATAATGTACAAGAAAAAACAGGCAAATTAGAACGGTCTCTTAGGTTAATGCTGCCATTATTACCCAAAACACTGATATTCAAAGAGGAAAAACAATTCTCTTCTCCAGCCATCTCAATTCATTTCTTATGTAAATTATTATAGCTGCTCTAGAAATATTTCTTTAAGGTCTCATTTCATTATCAAAACTACTTGCTCCTCTTCTGGCATACCCTAAGGGAAAATTTCTCTGCTGGTTCGTAAGACATGAAATTAGTCCTAGAAAAGATTCAGTAAAAATTTCAATATAATTGAGTGTCTTCACAACCGCAATACTATGTAACAAAAAATAGATTTATAATTACTATTTCTGTTCTAAAGATATGATAGTCACAGCATAAAACAACAAAGCCCCTTAAACATAAAGCAAATTTGGGGTCAAAATCACTGAATCAGGTTCACATTACTGATTACTTAACTGGGGGAAGAGGCATCAGCAATATACAAGCACTGATAGTGCTACCACTCAAAAAAATGTGTTCACTGAATAAAATCTAAGTTACAAATTTAGTAATATGATACTTTCAGATATAAAATAAGGTGAACACTTATATTTCAGAAGGAAATATATTTCATCTAAATATCTGAAAGTCTTAGCAATACACCAAGGTTGTGGAGAAGGTGCACCCATTTAACCAGACTAATTTTGCATTTACATAACTATAATGGACTCTAGTTGTCGTGAGTGGGGAAAAAAAAAAAGCCTCAAATTCTATTCACTTTCAAAATAAAAAGATGATGTTTTCATTCAGCATGGTGCAACTGATGCTCTGAATTTCACAAAATGGTGGAAATGGAATAAAACAATAATACAGAGAAATGCTTTCAAACTACAATAAAAAAAAAACTCATAGGAAGCGAGTAAGAGCAGCAACACATATAAGGCATTTATCTGCCACTGACTATGCAAGAGTAAGAGAGAATGTCCGAGGGAAGGCAAGAGAAAATGAAAGGGTAATACTACACATGCTGCCTGGCCAAAGGTATGGTGTGTTGTCCAGTATCCATTACAAAACCACACAGAGCCCAATGCTAGTATGTAGGTAGCTACTGGTGGACCTTAAAGCACATCCTCTGATAAACTCTTGCCTTGTTGAAAATTTCAACTCTTCAAGGTAACAAAAGGAAGGGCTAGCTGAAATTTACTTGTGATCAACAAGAACTGGTTATCTGAAATTGCACTACACGGTAGTAAAGGACCTATAAATAAGATCAATGAAGCACTGTTGGTCATTTCCAGAGAAGAACAGCAAATGGAAGAGGCAGTATATGGCCAAGTCTAAGGAAATAGCTATCATCTAACAACAGTTTAATAAGTGATACTTTTTATAAAAAAATTTAATGTCCTTTTTGTGCTTAACTTCTAAAGGCAATCTCTTCTTCTCCACTGGTATTTTTTTTCCTTAAAAATTATCTCCATGCAATGGACAAAATGAATTATCTCTAGGTGGCTATAAAAGTCTTCTGGGTTTCATGTTATTTACAAATTTAGTTAAATGCAATGGTGTACAACAATCGTTCTTGACAGGGGGCAATTCTGTCCCTTCAACCCCACCCTGGGGTAATCTGACAATGCCCAGAGATATTCTTGGTTGTTAGAACTGTGGAAGGAGTCGGGAGGATATACTACTACTGGCATCTTGCAGGTGAGTCCAGGTATGCTGCTAAACATCCTACACCACACAGGACAGCCCCCAAACCCCTCGGTAAAAAGTTATCAAGTCTCAAATGTCAATAATGTCAAAGCCAAGAAGCCCTGGCATATAGGTATCCCTTACTATCAAAACTTAGAAACTGAACAGATATATATACACTTTCC | CTGAGGCATCACAATGTGACCACAAATAATTGGTGTACATTGGCATTGCCACACTAACCCAAGATTGCATTTACTAGTGTGGCTGAAAATAAGGTCAAAAGATTGAAGTTTGTCATTTGACTGCTAAATTAGATAGACAAATATACTTGCTGGGCAAACTTTCAAAACAGAAATTTAAAAGTTAAACACTATCTTGCAGAAAATGTACTTAAATGGCTAATTGTACCTTCTGACTCCCTTGTGTACAACTCTATACCCTGTCAATTCAATTCCACAGAATGCAGCAAATACAGTAAAAAAATATATCTACAGTTTAAAATTAAATTGGCCCCGCTAAAACGCAATCATAAAAGAAAAATGGAGACTCTATCAATCCTATTAATTTTTTTCATACAGCAAAAGAAAATGAACAGAAGTTTTATGACATAAAATATTTAAAATCCTGTTTTTGCAGAGATTAAAAAAACACAATACTTTCCAGGAATGTGCAATTAAGACTAATTTTTAAAAAACGAATATTATTTATATTAACTACTATAGAGTTTTGTTAATACACTGAATCCTAAATACTTTTAGTAAGCAAAGTTTAGTACTATTAATTGTGAAATATCTTTGCTAGAAAATCTGACATTTATACAAAAATGCAGACTCAACTTGATCCTTGAGGATATCTGCCAAATCACTTACTACAAATACACAGAAGTATCCTGTCTTTTTTAAATCAATTTAATCTATAATTTGGGTATTCCTTTTGCTAGTACAACACTGATGGTATTTGGCTTGTTTCTTAACAAAGAATCACTGTAGAGAAAACAAAAAGAGTTGCCAATAAAAGTGGCCTTTATTTACCTTTCCATAGTTAATTCTCATTTGGGAGAAGCAATAAACAAAGCAACCACCTCTGTAAATATTACTACAGATTCAGATTTCAACTTCTACACGGCTGTTCCTCTGTCCAGTTAAAGCAATCACATCAAGTCACTTCACATCTTTAGAGTTTGGCTTTCTATAATGTTTAGTGGGATAAAAAAACTACTCTTCACTCTCCCCTACCCCAATGGAGAGAAAAATTAAAACTATAATATAAGCTCTTTGAGAGAAAATATAAAGAGCATGCTGTTTTTAAGTAGACTTCTTCCACAAGTTTAGGGCATGGCTGACAGCTGAATCTATAAAGGAGACCAAACTTAATCATCTCGAACAAAGAACTTTGCATCCTGCTCCCAACTACAAATTGATTATACAAAAGAGACAGAAAGAAGCTATGTAATGGTTTAACTTCCTATATGCATCTAAGAAGCCTTCCTAAAGTATCTTGTTAAGTAAATCCCAGGAGTGACGAGACTGAAAATGTTCCTCAGTATTTACATTCATCACGGGAGACTGGCCAGCCCTTAGAGACAACATGAACACATCTATCAGGCAGCATCCGGTCATCTCCAATGCTTGGCCACTTACACATGAAACCTGGCTTCAAATAGCAACTTAATCATCAAGGTGTTGCCCATATCTTCTCTTTTGACATTAGAATGACATCCTACATAAAATATTTAGATGCACATTTGGTCAGCTCAAAAATATTATACCCTCAGGTACAATATAAGACACTCAAAAAAAATGTCAAAAGTTTTTTATTTCCACATAGAAGAAAAAAAATCCTTCCCAATATTGATTTTAATATGCAACTCTTCCTATTAATCTTATTTAAGAAATTAGGAGTTTGGCACCTTAAAATTACTAAGAACAAAAAAATTATTCAACATAAATGGCTTTTAAATGTGTTGCTTTTAGTCTGCTGAGGCAGGTCCATATAGATTCATCAGTTTACAAACATACCCAATGCACATTTTAGTCAACTTATTATCATCCAATTTTAATGAACAGCACGTGGCTATAATTTCATTTGACAGTATCTGTTTTTGCAACAAATTGCTGCAAGTACCTTCAGGGCCCACAGGTAACTACTATGTAATTCCTAAAATGTTAATTTGTACATAATGGCTTGATAGCAAATAGAAAGGAAAGAACATATGGTACATACTTAAAAAGTTTTTGAACAGAAAACCTGGCACTTTAAAACCTTCGTCAAATTCAGCATCACTTTCCTCAGAATCGTCCTCCAGCTTCAGACGTTTCTCTTTGTCCTGCAGTCTCAGTTTATTCCATCTCCTACCATGAAAATAAAAATCACATTTCCATTATTTTGATCACAAGACAGATTTAAAAAGATAGCTCCTGATAATGTACAAGAAAAAACAGGCAAATTAGAACGGTCTCTTAGGTTAATGCTGCCATTATTACCCAAAACACTGATATTCAAAGAGGAAAAACAATTCTCTTCTCCAGCCATCTCAATTCATTTCTTATGTAAATTATTATAGCTGCTCTAGAAATATTTCTTTAAGGTCTCATTTCATTATCAAAACTACTTGCTCCTCTTCTGGCATACCCTAAGGGAAAATTTCTCTGCTGGTTCGTAAGACATGAAATTAGTCCTAGAAAAGATTCAGTAAAAATTTCAATATAATTGAGTGTCTTCACAACCGCAATACTATGTAACAAAAAATAGATTTATAATTACTATTTCTGTTCTAAAGATATGATAGTCACAGCATAAAACAACAAAGCCCCTTAAACATAAAGCAAATTTGGGGTCAAAATCACTGAATCAGGTTCACATTACTGATTACTTAACTGGGGGAAGAGGCATCAGCAATATACAAGCACTGATAGTGCTACCACTCAAAAAAATGTGTTCACTGAATAAAATCTAAGTTACAAATTTAGTAATATGATACTTTCAGATATAAAATAAGGTGAACACTTATATTTCAGAAGGAAATATATTTCATCTAAATATCTGAAAGTCTTAGCAATACACCAAGGTTGTGGAGAAGGTGCACCCATTTAACCAGACTAATTTTGCATTTACATAACTATAATGGACTCTAGTTGTCGTGAGTGGGGAAAAAAAAAAAGCCTCAAATTCTATTCACTTTCAAAATAAAAAGATGATGTTTTCATTCAGCATGGTGCAACTGATGCTCTGAATTTCACAAAATGGTGGAAATGGAATAAAACAATAATACAGAGAAATGCTTTCAAACTACAATAAAAAAAAAACTCATAGGAAGCGAGTAAGAGCAGCAACACATATAAGGCATTTATCTGCCACTGACTATGCAAGAGTAAGAGAGAATGTCCGAGGGAAGGCAAGAGAAAATGAAAGGGTAATACTACACATGCTGCCTGGCCAAAGGTATGGTGTGTTGTCCAGTATCCATTACAAAACCACACAGAGCCCAATGCTAGTATGTAGGTAGCTACTGGTGGACCTTAAAGCACATCCTCTGATAAACTCTTGCCTTGTTGAAAATTTCAACTCTTCAAGGTAACAAAAGGAAGGGCTAGCTGAAATTTACTTGTGATCAACAAGAACTGGTTATCTGAAATTGCACTACACGGTAGTAAAGGACCTATAAATAAGATCAATGAAGCACTGTTGGTCATTTCCAGAGAAGAACAGCAAATGGAAGAGGCAGTATATGGCCAAGTCTAAGGAAATAGCTATCATCTAACAACAGTTTAATAAGTGATACTTTTTATAAAAAAATTTAATGTCCTTTTTGTGCTTAACTTCTAAAGGCAATCTCTTCTTCTCCACTGGTATTTTTTTTCCTTAAAAATTATCTCCATGCAATGGACAAAATGAATTATCTCTAGGTGGCTATAAAAGTCTTCTGGGTTTCATGTTATTTACAAATTTAGTTAAATGCAATGGTGTACAACAATCGTTCTTGACAGGGGGCAATTCTGTCCCTTCAACCCCACCCTGGGGTAATCTGACAATGCCCAGAGATATTCTTGGTTGTTAGAACTGTGGAAGGAGTCGGGAGGATATACTACTACTGGCATCTTGCAGGTGAGTCCAGGTATGCTGCTAAACATCCTACACCACACAGGACAGCCCCCAAACCCCTCGGTAAAAAGTTATCAAGTCTCAAATGTCAATAATGTCAAAGCCAAGAAGCCCTGGCATATAGGTATCCCTTACTATCAAAACTTAGAAACTGAACAGATATATATACACTTTCCN | pathogenic | 160,221 |
Regarding the variant at chromosome 10 and position 49505977, affecting gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic | AAATAAGGTCAAAAGATTGAAGTTTGTCATTTGACTGCTAAATTAGATAGACAAATATACTTGCTGGGCAAACTTTCAAAACAGAAATTTAAAAGTTAAACACTATCTTGCAGAAAATGTACTTAAATGGCTAATTGTACCTTCTGACTCCCTTGTGTACAACTCTATACCCTGTCAATTCAATTCCACAGAATGCAGCAAATACAGTAAAAAAATATATCTACAGTTTAAAATTAAATTGGCCCCGCTAAAACGCAATCATAAAAGAAAAATGGAGACTCTATCAATCCTATTAATTTTTTTCATACAGCAAAAGAAAATGAACAGAAGTTTTATGACATAAAATATTTAAAATCCTGTTTTTGCAGAGATTAAAAAAACACAATACTTTCCAGGAATGTGCAATTAAGACTAATTTTTAAAAAACGAATATTATTTATATTAACTACTATAGAGTTTTGTTAATACACTGAATCCTAAATACTTTTAGTAAGCAAAGTTTAGTACTATTAATTGTGAAATATCTTTGCTAGAAAATCTGACATTTATACAAAAATGCAGACTCAACTTGATCCTTGAGGATATCTGCCAAATCACTTACTACAAATACACAGAAGTATCCTGTCTTTTTTAAATCAATTTAATCTATAATTTGGGTATTCCTTTTGCTAGTACAACACTGATGGTATTTGGCTTGTTTCTTAACAAAGAATCACTGTAGAGAAAACAAAAAGAGTTGCCAATAAAAGTGGCCTTTATTTACCTTTCCATAGTTAATTCTCATTTGGGAGAAGCAATAAACAAAGCAACCACCTCTGTAAATATTACTACAGATTCAGATTTCAACTTCTACACGGCTGTTCCTCTGTCCAGTTAAAGCAATCACATCAAGTCACTTCACATCTTTAGAGTTTGGCTTTCTATAATGTTTAGTGGGATAAAAAAACTACTCTTCACTCTCCCCTACCCCAATGGAGAGAAAAATTAAAACTATAATATAAGCTCTTTGAGAGAAAATATAAAGAGCATGCTGTTTTTAAGTAGACTTCTTCCACAAGTTTAGGGCATGGCTGACAGCTGAATCTATAAAGGAGACCAAACTTAATCATCTCGAACAAAGAACTTTGCATCCTGCTCCCAACTACAAATTGATTATACAAAAGAGACAGAAAGAAGCTATGTAATGGTTTAACTTCCTATATGCATCTAAGAAGCCTTCCTAAAGTATCTTGTTAAGTAAATCCCAGGAGTGACGAGACTGAAAATGTTCCTCAGTATTTACATTCATCACGGGAGACTGGCCAGCCCTTAGAGACAACATGAACACATCTATCAGGCAGCATCCGGTCATCTCCAATGCTTGGCCACTTACACATGAAACCTGGCTTCAAATAGCAACTTAATCATCAAGGTGTTGCCCATATCTTCTCTTTTGACATTAGAATGACATCCTACATAAAATATTTAGATGCACATTTGGTCAGCTCAAAAATATTATACCCTCAGGTACAATATAAGACACTCAAAAAAAATGTCAAAAGTTTTTTATTTCCACATAGAAGAAAAAAAATCCTTCCCAATATTGATTTTAATATGCAACTCTTCCTATTAATCTTATTTAAGAAATTAGGAGTTTGGCACCTTAAAATTACTAAGAACAAAAAAATTATTCAACATAAATGGCTTTTAAATGTGTTGCTTTTAGTCTGCTGAGGCAGGTCCATATAGATTCATCAGTTTACAAACATACCCAATGCACATTTTAGTCAACTTATTATCATCCAATTTTAATGAACAGCACGTGGCTATAATTTCATTTGACAGTATCTGTTTTTGCAACAAATTGCTGCAAGTACCTTCAGGGCCCACAGGTAACTACTATGTAATTCCTAAAATGTTAATTTGTACATAATGGCTTGATAGCAAATAGAAAGGAAAGAACATATGGTACATACTTAAAAAGCTTTTTGAACAGAAAACCTGGCACTTTAAAACCTTCGTCAAATTCAGCATCACTTTCCTCAGAATCGTCCTCCAGCTTCAGACGTTTCTCTTTGTCCTGCAGTCTCAGTTTATTCCATCTCCTACCATGAAAATAAAAATCACATTTCCATTATTTTGATCACAAGACAGATTTAAAAAGATAGCTCCTGATAATGTACAAGAAAAAACAGGCAAATTAGAACGGTCTCTTAGGTTAATGCTGCCATTATTACCCAAAACACTGATATTCAAAGAGGAAAAACAATTCTCTTCTCCAGCCATCTCAATTCATTTCTTATGTAAATTATTATAGCTGCTCTAGAAATATTTCTTTAAGGTCTCATTTCATTATCAAAACTACTTGCTCCTCTTCTGGCATACCCTAAGGGAAAATTTCTCTGCTGGTTCGTAAGACATGAAATTAGTCCTAGAAAAGATTCAGTAAAAATTTCAATATAATTGAGTGTCTTCACAACCGCAATACTATGTAACAAAAAATAGATTTATAATTACTATTTCTGTTCTAAAGATATGATAGTCACAGCATAAAACAACAAAGCCCCTTAAACATAAAGCAAATTTGGGGTCAAAATCACTGAATCAGGTTCACATTACTGATTACTTAACTGGGGGAAGAGGCATCAGCAATATACAAGCACTGATAGTGCTACCACTCAAAAAAATGTGTTCACTGAATAAAATCTAAGTTACAAATTTAGTAATATGATACTTTCAGATATAAAATAAGGTGAACACTTATATTTCAGAAGGAAATATATTTCATCTAAATATCTGAAAGTCTTAGCAATACACCAAGGTTGTGGAGAAGGTGCACCCATTTAACCAGACTAATTTTGCATTTACATAACTATAATGGACTCTAGTTGTCGTGAGTGGGGAAAAAAAAAAAGCCTCAAATTCTATTCACTTTCAAAATAAAAAGATGATGTTTTCATTCAGCATGGTGCAACTGATGCTCTGAATTTCACAAAATGGTGGAAATGGAATAAAACAATAATACAGAGAAATGCTTTCAAACTACAATAAAAAAAAAACTCATAGGAAGCGAGTAAGAGCAGCAACACATATAAGGCATTTATCTGCCACTGACTATGCAAGAGTAAGAGAGAATGTCCGAGGGAAGGCAAGAGAAAATGAAAGGGTAATACTACACATGCTGCCTGGCCAAAGGTATGGTGTGTTGTCCAGTATCCATTACAAAACCACACAGAGCCCAATGCTAGTATGTAGGTAGCTACTGGTGGACCTTAAAGCACATCCTCTGATAAACTCTTGCCTTGTTGAAAATTTCAACTCTTCAAGGTAACAAAAGGAAGGGCTAGCTGAAATTTACTTGTGATCAACAAGAACTGGTTATCTGAAATTGCACTACACGGTAGTAAAGGACCTATAAATAAGATCAATGAAGCACTGTTGGTCATTTCCAGAGAAGAACAGCAAATGGAAGAGGCAGTATATGGCCAAGTCTAAGGAAATAGCTATCATCTAACAACAGTTTAATAAGTGATACTTTTTATAAAAAAATTTAATGTCCTTTTTGTGCTTAACTTCTAAAGGCAATCTCTTCTTCTCCACTGGTATTTTTTTTCCTTAAAAATTATCTCCATGCAATGGACAAAATGAATTATCTCTAGGTGGCTATAAAAGTCTTCTGGGTTTCATGTTATTTACAAATTTAGTTAAATGCAATGGTGTACAACAATCGTTCTTGACAGGGGGCAATTCTGTCCCTTCAACCCCACCCTGGGGTAATCTGACAATGCCCAGAGATATTCTTGGTTGTTAGAACTGTGGAAGGAGTCGGGAGGATATACTACTACTGGCATCTTGCAGGTGAGTCCAGGTATGCTGCTAAACATCCTACACCACACAGGACAGCCCCCAAACCCCTCGGTAAAAAGTTATCAAGTCTCAAATGTCAATAATGTCAAAGCCAAGAAGCCCTGGCATATAGGTATCCCTTACTATCAAAACTTAGAAACTGAACAGATATATATACACTTTCCTGATACACATATCTGAATTCTTGATATATATACACTTTCCTGATACACATATCTGAATTCTTGCTACTCACTCTGAAATTCAGCAG | AAATAAGGTCAAAAGATTGAAGTTTGTCATTTGACTGCTAAATTAGATAGACAAATATACTTGCTGGGCAAACTTTCAAAACAGAAATTTAAAAGTTAAACACTATCTTGCAGAAAATGTACTTAAATGGCTAATTGTACCTTCTGACTCCCTTGTGTACAACTCTATACCCTGTCAATTCAATTCCACAGAATGCAGCAAATACAGTAAAAAAATATATCTACAGTTTAAAATTAAATTGGCCCCGCTAAAACGCAATCATAAAAGAAAAATGGAGACTCTATCAATCCTATTAATTTTTTTCATACAGCAAAAGAAAATGAACAGAAGTTTTATGACATAAAATATTTAAAATCCTGTTTTTGCAGAGATTAAAAAAACACAATACTTTCCAGGAATGTGCAATTAAGACTAATTTTTAAAAAACGAATATTATTTATATTAACTACTATAGAGTTTTGTTAATACACTGAATCCTAAATACTTTTAGTAAGCAAAGTTTAGTACTATTAATTGTGAAATATCTTTGCTAGAAAATCTGACATTTATACAAAAATGCAGACTCAACTTGATCCTTGAGGATATCTGCCAAATCACTTACTACAAATACACAGAAGTATCCTGTCTTTTTTAAATCAATTTAATCTATAATTTGGGTATTCCTTTTGCTAGTACAACACTGATGGTATTTGGCTTGTTTCTTAACAAAGAATCACTGTAGAGAAAACAAAAAGAGTTGCCAATAAAAGTGGCCTTTATTTACCTTTCCATAGTTAATTCTCATTTGGGAGAAGCAATAAACAAAGCAACCACCTCTGTAAATATTACTACAGATTCAGATTTCAACTTCTACACGGCTGTTCCTCTGTCCAGTTAAAGCAATCACATCAAGTCACTTCACATCTTTAGAGTTTGGCTTTCTATAATGTTTAGTGGGATAAAAAAACTACTCTTCACTCTCCCCTACCCCAATGGAGAGAAAAATTAAAACTATAATATAAGCTCTTTGAGAGAAAATATAAAGAGCATGCTGTTTTTAAGTAGACTTCTTCCACAAGTTTAGGGCATGGCTGACAGCTGAATCTATAAAGGAGACCAAACTTAATCATCTCGAACAAAGAACTTTGCATCCTGCTCCCAACTACAAATTGATTATACAAAAGAGACAGAAAGAAGCTATGTAATGGTTTAACTTCCTATATGCATCTAAGAAGCCTTCCTAAAGTATCTTGTTAAGTAAATCCCAGGAGTGACGAGACTGAAAATGTTCCTCAGTATTTACATTCATCACGGGAGACTGGCCAGCCCTTAGAGACAACATGAACACATCTATCAGGCAGCATCCGGTCATCTCCAATGCTTGGCCACTTACACATGAAACCTGGCTTCAAATAGCAACTTAATCATCAAGGTGTTGCCCATATCTTCTCTTTTGACATTAGAATGACATCCTACATAAAATATTTAGATGCACATTTGGTCAGCTCAAAAATATTATACCCTCAGGTACAATATAAGACACTCAAAAAAAATGTCAAAAGTTTTTTATTTCCACATAGAAGAAAAAAAATCCTTCCCAATATTGATTTTAATATGCAACTCTTCCTATTAATCTTATTTAAGAAATTAGGAGTTTGGCACCTTAAAATTACTAAGAACAAAAAAATTATTCAACATAAATGGCTTTTAAATGTGTTGCTTTTAGTCTGCTGAGGCAGGTCCATATAGATTCATCAGTTTACAAACATACCCAATGCACATTTTAGTCAACTTATTATCATCCAATTTTAATGAACAGCACGTGGCTATAATTTCATTTGACAGTATCTGTTTTTGCAACAAATTGCTGCAAGTACCTTCAGGGCCCACAGGTAACTACTATGTAATTCCTAAAATGTTAATTTGTACATAATGGCTTGATAGCAAATAGAAAGGAAAGAACATATGGTACATACTTAAAAAGCTTTTTGAACAGAAAACCTGGCACTTTAAAACCTTCGTCAAATTCAGCATCACTTTCCTCAGAATCGTCCTCCAGCTTCAGACGTTGATCTCTTTGTCCTGCAGTCTCAGTTTATTCCATCTCCTACCATGAAAATAAAAATCACATTTCCATTATTTTGATCACAAGACAGATTTAAAAAGATAGCTCCTGATAATGTACAAGAAAAAACAGGCAAATTAGAACGGTCTCTTAGGTTAATGCTGCCATTATTACCCAAAACACTGATATTCAAAGAGGAAAAACAATTCTCTTCTCCAGCCATCTCAATTCATTTCTTATGTAAATTATTATAGCTGCTCTAGAAATATTTCTTTAAGGTCTCATTTCATTATCAAAACTACTTGCTCCTCTTCTGGCATACCCTAAGGGAAAATTTCTCTGCTGGTTCGTAAGACATGAAATTAGTCCTAGAAAAGATTCAGTAAAAATTTCAATATAATTGAGTGTCTTCACAACCGCAATACTATGTAACAAAAAATAGATTTATAATTACTATTTCTGTTCTAAAGATATGATAGTCACAGCATAAAACAACAAAGCCCCTTAAACATAAAGCAAATTTGGGGTCAAAATCACTGAATCAGGTTCACATTACTGATTACTTAACTGGGGGAAGAGGCATCAGCAATATACAAGCACTGATAGTGCTACCACTCAAAAAAATGTGTTCACTGAATAAAATCTAAGTTACAAATTTAGTAATATGATACTTTCAGATATAAAATAAGGTGAACACTTATATTTCAGAAGGAAATATATTTCATCTAAATATCTGAAAGTCTTAGCAATACACCAAGGTTGTGGAGAAGGTGCACCCATTTAACCAGACTAATTTTGCATTTACATAACTATAATGGACTCTAGTTGTCGTGAGTGGGGAAAAAAAAAAAGCCTCAAATTCTATTCACTTTCAAAATAAAAAGATGATGTTTTCATTCAGCATGGTGCAACTGATGCTCTGAATTTCACAAAATGGTGGAAATGGAATAAAACAATAATACAGAGAAATGCTTTCAAACTACAATAAAAAAAAAACTCATAGGAAGCGAGTAAGAGCAGCAACACATATAAGGCATTTATCTGCCACTGACTATGCAAGAGTAAGAGAGAATGTCCGAGGGAAGGCAAGAGAAAATGAAAGGGTAATACTACACATGCTGCCTGGCCAAAGGTATGGTGTGTTGTCCAGTATCCATTACAAAACCACACAGAGCCCAATGCTAGTATGTAGGTAGCTACTGGTGGACCTTAAAGCACATCCTCTGATAAACTCTTGCCTTGTTGAAAATTTCAACTCTTCAAGGTAACAAAAGGAAGGGCTAGCTGAAATTTACTTGTGATCAACAAGAACTGGTTATCTGAAATTGCACTACACGGTAGTAAAGGACCTATAAATAAGATCAATGAAGCACTGTTGGTCATTTCCAGAGAAGAACAGCAAATGGAAGAGGCAGTATATGGCCAAGTCTAAGGAAATAGCTATCATCTAACAACAGTTTAATAAGTGATACTTTTTATAAAAAAATTTAATGTCCTTTTTGTGCTTAACTTCTAAAGGCAATCTCTTCTTCTCCACTGGTATTTTTTTTCCTTAAAAATTATCTCCATGCAATGGACAAAATGAATTATCTCTAGGTGGCTATAAAAGTCTTCTGGGTTTCATGTTATTTACAAATTTAGTTAAATGCAATGGTGTACAACAATCGTTCTTGACAGGGGGCAATTCTGTCCCTTCAACCCCACCCTGGGGTAATCTGACAATGCCCAGAGATATTCTTGGTTGTTAGAACTGTGGAAGGAGTCGGGAGGATATACTACTACTGGCATCTTGCAGGTGAGTCCAGGTATGCTGCTAAACATCCTACACCACACAGGACAGCCCCCAAACCCCTCGGTAAAAAGTTATCAAGTCTCAAATGTCAATAATGTCAAAGCCAAGAAGCCCTGGCATATAGGTATCCCTTACTATCAAAACTTAGAAACTGAACAGATATATATACACTTTCCTGATACACATATCTGAATTCTTGATATATATACACTTTCCTGATACACATATCTGAATTCTTGCTACTCACTCTGAAATTCAGC | pathogenic | 160,222 |
Evaluate this variant at chromosome 10, position 49524149, gene ERCC6: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_2'] | AAAAAAAACTAATTTTCTATGTTGTAAACTCTATGACTTTATTCTAATCATCCATCGTCAAACCACTGCTAAGACAAGCAACCCTAAAGGTCTTTCTGTTTCTCAAGGGAATAGCATTACCATTTCAATTAGTCTACAAAGATCAGCAATGAGTAACAAAATATAGAGAGACTGGCAGTTCTAATATGCTTCTCAATCCTGAGCATTTTATTTTCTTTCATCCCCCAAACCAAACAGCACCAAAGGAGATGTAATAACAAATATTTCAATGTGGATATCTGCAGTTTAACAGCCTTAATAACTGTAGCTATAAAATGTTAAGAGCTATCGTATTTTGGTGGCAATTAAGAGTTATTGATATTTCTGAAATTCATTTGAGATTTCACTGTAGCTTTAGCAAAATATTGGCTCTGGAAATAATAAATTGTTTTACAATCTTAACATTATTAAGAAAAACTTATTGCCATCAAATTAACTAAACCCACATTTAAAATTCAATCAAAATAAATTGCTCTTGATCAAAATACTGATATATTTTAAACATATTTAATATTGACCCAATTTAATTGGAAAAATATATATTGCTCCATTTATAATCAATATGTTGAGATTAACACTTTTATTAATTCCTTGCAGTAGTTAAGAAAAAGTCTGACACCGCTCACTGTTCAAGAGTACTGGGCAACATTCCTCAAACAACTTCACAGGTAATAAACGTGCACAGAAACGAAAGCTGTGCTGAGGGATGACAAATATAAGCCAGCCCTCATCTGTGCATTACTACATAAGGTGCTACTAGAATGTGAGTGCCGCAACTCTAAAGAACAGGATTTAAGTCACAGGTCCTCAAATTACTGTTTAAAAGAATTGACACATCTATTTCGGAAAGGTTATGGAATGTCTGTAGTGTCTGGACGGGGGTTAATGAGCAGTTCTAAGTAACAAGAAAAAACACCAGGTCAACCTTCACTCACAAAGGCCAATAAATACAACAAACTAGGTCTCTTCACCTTGAGAAATAAGAAAAAACTGTTGAGGATTGGGAAAAAGCCATCCCACTATCAAGTATTTTAAAAGTAATAAGGTTCCTTTTTCCCTTTGACTTCCTTAGAGCTAAGTGAGCTCTAAGTCAAGGAGACTTGAAATGCGCGGCAGTAGCACAGTGTTCAGTGGGCCACCATGGGGAGGCCTGCAATACAGATTATTTTTCCTGGCTCTCAGAAAACGTGTGGCAATATGCAATTCAGACTTCATGTTTCACATGTTCACCTTCCCTTTTATGGTGCTTGCTTTATACAATGACAATGTCATGGAGCTAAAAGCCAAAGTCAGTCTCTAACATAAAAAACAACAGTGAAAAGAAAGGTATGCTGTGCATACAAAGTACACTTTTTGCATGATGGTGGCTTATAATTATGCAGATGACTATTTTCTCAAGACAAAGGAAGGATTTACAAAAGCAAGCTTATTCTTTCTATGCCAAAGCTTAAGTTTCAGCTCTTTTTTGAAGAAAAGTTCTCTAAAATTACTTTCCTGCTTCAAAAGGGAAAACAGAAACCCCTATCCAGTATGCATTAATTCACCCTTTTCTTTTTCCTGATACTCATTCTAGGGTGACTGTCGGTATAAAGGCGACACAGCTCACACTCAGCCCTCTGTATGCCTCTTGCCCCAGCCTTCCCTTAAGTTTTTCATCTTAGACTTGCCTCCAAATCCAACTAAAGACCTAGAAGTACATGCATTTGGGGCCAGCATCATTAAGGACTCAGGGGCCCCACTGCTTCTAGCAGGTTAAGGCTGCAGAAATCCAACCTCTGTATAATCGGGGGGGTCTAATATATTAAGCTGGATCTAGAATGCTTACATATTAATAAACCTGTCACCTAAGATAAAGCAAACAGTACAATGTATTTATAATCCCCACAGACCGACCTTAACCGCTGCTTATAATAATCTTCATCTCCATCATCTCGGTATCTTCCCACTTTCCGACCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTACAGAAGCAGCTTCAGCTTCTTCCCCAGAACTTGGGAAAAAGTCATCATCAATCTCCTGCACTGGCACTTTCTTCTGCCGTTTCCCGCCCTTGGGCAGAGGCTTCAGCTCATAGTCAGTACCATCTCCAGACAGGTCCGCCTCTGCCCCCTCCACCTCGTCATCTTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTGTGGGGAAATACTCAGACTCTTCACCCTCAGAGTCTCCCTCTGCCTCTGGCCTCATGTCTGACTCCCAAGGTCTCCTTGCCTTTGGCAATCCCACTTTCCCCTGGAACTGCAAAGCCCTCTTCTGGAGTTTCTTGATGTGCTTTTTCAAACGCTCCTCTTTTTTGGACAGAACTCTGGCTTTCTTGTTTGGTTTGTTTTTATTTTGCACTGGGGCTGGAGGCGTGACTGGGGCTGGAGCTTTTCTAGCTGCTCTTTTATTACAACCTTGCTTCTTCCTTTCAAAAGACAGTTTTGCTTGATCTGCCAAATACTTTTCGAAGCCTGATGCTTCATTAAGCATGATTTTTCTGGGCTTTTTCTCCTGTTTCTGAGGGATCTGGGTACCAAAAGGTGTCATCTGGCCAGTGCGGATGAGCTCTTCCCAGGCAGTCTCCTGGACAGGCATGAGCATGCTGCCAAGACTGGATGGCCCCGGCTCTGAAAGAACAATAGCAATGCGTTTCGCACTAGCATGAAACTTTCCGAGGGTACAAAAGAAATGCTCACTCTTTCAAGAAATATTAGGCAGCTACAAATAACTCATATAAAAAAAGAATCATCCATGTACTAAAGCATGTTACATATGAAGGACAGAATAAAATTATAGCATCATGCTATATTTAATATATTCCTGTTCAAAAAGACAACTTCTCAGTAACTTTTCCCCAAAATATTTCACTATAAATATACTCTCTGCCATCCAAAGATAGGCTTATTACTGTATAAATACAGTTATAAATAGTCAAGTTTAGCTGTGTTTCCTTATCAGCTGAGTAGTCGTCCATGAGGAAGCAAGCTCCGAAGTTCTCACGTCATTGCTAAAACCAACATTCAGATGGACTTAAATTCAAGAGACAGTAAAACCAAAAACAGGGATCACCATGTACCTAAAAAGGAAAAACATAAATGTCAGCTCTATGCTGCCCAGCATGGCAGTTACCAGTCACCTGCAGCTATTTAAATTTAAATTACATTAAGTTAAAAACTCAGTTCCACAGTTGCATTTGCCCTTTTTCAAGTGCTCAAGAGCTACACGTGACTAATGGCTACTATAATGGGCAACACAGAGAACATTTTCATCACTGCAAAAAGGTCTATTGGACAGCAGCACTGTGTTAGATATGTGAAGTTAACTGACTTGAAGACATTACACCATAAGTGTAAAGTCACCAGAAAGTATCCCTCTTTCATTAGTTGAAATTCATCTCTGGCAAAATTACCACATAACCAAAATACCAAAAGACCTAAGGCTTAATAGGAAGGAATCCATATTCTAAAATCTACAATTCTTGCAGGCCAATGATACCCAGTTTTTCATTAAACTTGCACTGAAATAAAACATACATCTGAAAGTGCACAAATCATTAAGTGTAGAACTCAGTGAATATTCAGAAAAAATGTACTCATAAACTAGCAGCCATATCAACTAACAGAATTACTAGCACCACCAGATGAGCCCTTCAGGCTACCTCCCAGCCTCTACGCCCCCCAAGATAATGATGGACCTGGACTCCTAACGTACAGACAAGTTGTGCCTGTCTCTGAACGCTACGTAAGTGGAAATGTTTGTGCCCTGTGTCCACCTTCCTTCACCCAACATTATGCTTTTGAGCTGCATCCTTACTGTTGAATGTAGCTGTAGTTTGTTAACTCTCACTGTTAATGCACATTTGAGTGGCTTCCAGGTTTTGGCTACTAGGAATAATGTTGCTATGAATATTCTGATGCACATCTTTTGGTTTTATTTATATTTATATATTTATATATTTATATATTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTGGGTATGCTAAGCTTTAGTAGACACTGTCAGT | 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| pathogenic | 160,232 |
A mutation at chromosome position 49524389 on chromosome 10 in gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_2'] | CAAAGGAGATGTAATAACAAATATTTCAATGTGGATATCTGCAGTTTAACAGCCTTAATAACTGTAGCTATAAAATGTTAAGAGCTATCGTATTTTGGTGGCAATTAAGAGTTATTGATATTTCTGAAATTCATTTGAGATTTCACTGTAGCTTTAGCAAAATATTGGCTCTGGAAATAATAAATTGTTTTACAATCTTAACATTATTAAGAAAAACTTATTGCCATCAAATTAACTAAACCCACATTTAAAATTCAATCAAAATAAATTGCTCTTGATCAAAATACTGATATATTTTAAACATATTTAATATTGACCCAATTTAATTGGAAAAATATATATTGCTCCATTTATAATCAATATGTTGAGATTAACACTTTTATTAATTCCTTGCAGTAGTTAAGAAAAAGTCTGACACCGCTCACTGTTCAAGAGTACTGGGCAACATTCCTCAAACAACTTCACAGGTAATAAACGTGCACAGAAACGAAAGCTGTGCTGAGGGATGACAAATATAAGCCAGCCCTCATCTGTGCATTACTACATAAGGTGCTACTAGAATGTGAGTGCCGCAACTCTAAAGAACAGGATTTAAGTCACAGGTCCTCAAATTACTGTTTAAAAGAATTGACACATCTATTTCGGAAAGGTTATGGAATGTCTGTAGTGTCTGGACGGGGGTTAATGAGCAGTTCTAAGTAACAAGAAAAAACACCAGGTCAACCTTCACTCACAAAGGCCAATAAATACAACAAACTAGGTCTCTTCACCTTGAGAAATAAGAAAAAACTGTTGAGGATTGGGAAAAAGCCATCCCACTATCAAGTATTTTAAAAGTAATAAGGTTCCTTTTTCCCTTTGACTTCCTTAGAGCTAAGTGAGCTCTAAGTCAAGGAGACTTGAAATGCGCGGCAGTAGCACAGTGTTCAGTGGGCCACCATGGGGAGGCCTGCAATACAGATTATTTTTCCTGGCTCTCAGAAAACGTGTGGCAATATGCAATTCAGACTTCATGTTTCACATGTTCACCTTCCCTTTTATGGTGCTTGCTTTATACAATGACAATGTCATGGAGCTAAAAGCCAAAGTCAGTCTCTAACATAAAAAACAACAGTGAAAAGAAAGGTATGCTGTGCATACAAAGTACACTTTTTGCATGATGGTGGCTTATAATTATGCAGATGACTATTTTCTCAAGACAAAGGAAGGATTTACAAAAGCAAGCTTATTCTTTCTATGCCAAAGCTTAAGTTTCAGCTCTTTTTTGAAGAAAAGTTCTCTAAAATTACTTTCCTGCTTCAAAAGGGAAAACAGAAACCCCTATCCAGTATGCATTAATTCACCCTTTTCTTTTTCCTGATACTCATTCTAGGGTGACTGTCGGTATAAAGGCGACACAGCTCACACTCAGCCCTCTGTATGCCTCTTGCCCCAGCCTTCCCTTAAGTTTTTCATCTTAGACTTGCCTCCAAATCCAACTAAAGACCTAGAAGTACATGCATTTGGGGCCAGCATCATTAAGGACTCAGGGGCCCCACTGCTTCTAGCAGGTTAAGGCTGCAGAAATCCAACCTCTGTATAATCGGGGGGGTCTAATATATTAAGCTGGATCTAGAATGCTTACATATTAATAAACCTGTCACCTAAGATAAAGCAAACAGTACAATGTATTTATAATCCCCACAGACCGACCTTAACCGCTGCTTATAATAATCTTCATCTCCATCATCTCGGTATCTTCCCACTTTCCGACCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTACAGAAGCAGCTTCAGCTTCTTCCCCAGAACTTGGGAAAAAGTCATCATCAATCTCCTGCACTGGCACTTTCTTCTGCCGTTTCCCGCCCTTGGGCAGAGGCTTCAGCTCATAGTCAGTACCATCTCCAGACAGGTCCGCCTCTGCCCCCTCCACCTCGTCATCTTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTGTGGGGAAATACTCAGACTCTTCACCCTCAGAGTCTCCCTCTGCCTCTGGCCTCATGTCTGACTCCCAAGGTCTCCTTGCCTTTGGCAATCCCACTTTCCCCTGGAACTGCAAAGCCCTCTTCTGGAGTTTCTTGATGTGCTTTTTCAAACGCTCCTCTTTTTTGGACAGAACTCTGGCTTTCTTGTTTGGTTTGTTTTTATTTTGCACTGGGGCTGGAGGCGTGACTGGGGCTGGAGCTTTTCTAGCTGCTCTTTTATTACAACCTTGCTTCTTCCTTTCAAAAGACAGTTTTGCTTGATCTGCCAAATACTTTTCGAAGCCTGATGCTTCATTAAGCATGATTTTTCTGGGCTTTTTCTCCTGTTTCTGAGGGATCTGGGTACCAAAAGGTGTCATCTGGCCAGTGCGGATGAGCTCTTCCCAGGCAGTCTCCTGGACAGGCATGAGCATGCTGCCAAGACTGGATGGCCCCGGCTCTGAAAGAACAATAGCAATGCGTTTCGCACTAGCATGAAACTTTCCGAGGGTACAAAAGAAATGCTCACTCTTTCAAGAAATATTAGGCAGCTACAAATAACTCATATAAAAAAAGAATCATCCATGTACTAAAGCATGTTACATATGAAGGACAGAATAAAATTATAGCATCATGCTATATTTAATATATTCCTGTTCAAAAAGACAACTTCTCAGTAACTTTTCCCCAAAATATTTCACTATAAATATACTCTCTGCCATCCAAAGATAGGCTTATTACTGTATAAATACAGTTATAAATAGTCAAGTTTAGCTGTGTTTCCTTATCAGCTGAGTAGTCGTCCATGAGGAAGCAAGCTCCGAAGTTCTCACGTCATTGCTAAAACCAACATTCAGATGGACTTAAATTCAAGAGACAGTAAAACCAAAAACAGGGATCACCATGTACCTAAAAAGGAAAAACATAAATGTCAGCTCTATGCTGCCCAGCATGGCAGTTACCAGTCACCTGCAGCTATTTAAATTTAAATTACATTAAGTTAAAAACTCAGTTCCACAGTTGCATTTGCCCTTTTTCAAGTGCTCAAGAGCTACACGTGACTAATGGCTACTATAATGGGCAACACAGAGAACATTTTCATCACTGCAAAAAGGTCTATTGGACAGCAGCACTGTGTTAGATATGTGAAGTTAACTGACTTGAAGACATTACACCATAAGTGTAAAGTCACCAGAAAGTATCCCTCTTTCATTAGTTGAAATTCATCTCTGGCAAAATTACCACATAACCAAAATACCAAAAGACCTAAGGCTTAATAGGAAGGAATCCATATTCTAAAATCTACAATTCTTGCAGGCCAATGATACCCAGTTTTTCATTAAACTTGCACTGAAATAAAACATACATCTGAAAGTGCACAAATCATTAAGTGTAGAACTCAGTGAATATTCAGAAAAAATGTACTCATAAACTAGCAGCCATATCAACTAACAGAATTACTAGCACCACCAGATGAGCCCTTCAGGCTACCTCCCAGCCTCTACGCCCCCCAAGATAATGATGGACCTGGACTCCTAACGTACAGACAAGTTGTGCCTGTCTCTGAACGCTACGTAAGTGGAAATGTTTGTGCCCTGTGTCCACCTTCCTTCACCCAACATTATGCTTTTGAGCTGCATCCTTACTGTTGAATGTAGCTGTAGTTTGTTAACTCTCACTGTTAATGCACATTTGAGTGGCTTCCAGGTTTTGGCTACTAGGAATAATGTTGCTATGAATATTCTGATGCACATCTTTTGGTTTTATTTATATTTATATATTTATATATTTATATATTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTGGGTATGCTAAGCTTTAGTAGACACTGTCAGTTTTCCAAAGTGTTACGTTCCAAAGTCCCCATCAACTGTGTCAGAAAGTTCCAACTGGTGTATATTCTTGCCATTCCATGTTAGCTATTTTGGTAGATGTGTAGTGGTACCACATTATGGCTATAATTTACATTTCCCTGATGACTAACAAAATAGGTGCCTTTCATGAATTTATCTTTTGGATAGCCTTTTTTGTGTAGGAAGTGTTCCAGTCTTTCGCCCATTTTTGTTTGTCTGTTTC | 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| pathogenic | 160,237 |
The chromosome 10, position 49524395 genetic variant in gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_2'] | AGATGTAATAACAAATATTTCAATGTGGATATCTGCAGTTTAACAGCCTTAATAACTGTAGCTATAAAATGTTAAGAGCTATCGTATTTTGGTGGCAATTAAGAGTTATTGATATTTCTGAAATTCATTTGAGATTTCACTGTAGCTTTAGCAAAATATTGGCTCTGGAAATAATAAATTGTTTTACAATCTTAACATTATTAAGAAAAACTTATTGCCATCAAATTAACTAAACCCACATTTAAAATTCAATCAAAATAAATTGCTCTTGATCAAAATACTGATATATTTTAAACATATTTAATATTGACCCAATTTAATTGGAAAAATATATATTGCTCCATTTATAATCAATATGTTGAGATTAACACTTTTATTAATTCCTTGCAGTAGTTAAGAAAAAGTCTGACACCGCTCACTGTTCAAGAGTACTGGGCAACATTCCTCAAACAACTTCACAGGTAATAAACGTGCACAGAAACGAAAGCTGTGCTGAGGGATGACAAATATAAGCCAGCCCTCATCTGTGCATTACTACATAAGGTGCTACTAGAATGTGAGTGCCGCAACTCTAAAGAACAGGATTTAAGTCACAGGTCCTCAAATTACTGTTTAAAAGAATTGACACATCTATTTCGGAAAGGTTATGGAATGTCTGTAGTGTCTGGACGGGGGTTAATGAGCAGTTCTAAGTAACAAGAAAAAACACCAGGTCAACCTTCACTCACAAAGGCCAATAAATACAACAAACTAGGTCTCTTCACCTTGAGAAATAAGAAAAAACTGTTGAGGATTGGGAAAAAGCCATCCCACTATCAAGTATTTTAAAAGTAATAAGGTTCCTTTTTCCCTTTGACTTCCTTAGAGCTAAGTGAGCTCTAAGTCAAGGAGACTTGAAATGCGCGGCAGTAGCACAGTGTTCAGTGGGCCACCATGGGGAGGCCTGCAATACAGATTATTTTTCCTGGCTCTCAGAAAACGTGTGGCAATATGCAATTCAGACTTCATGTTTCACATGTTCACCTTCCCTTTTATGGTGCTTGCTTTATACAATGACAATGTCATGGAGCTAAAAGCCAAAGTCAGTCTCTAACATAAAAAACAACAGTGAAAAGAAAGGTATGCTGTGCATACAAAGTACACTTTTTGCATGATGGTGGCTTATAATTATGCAGATGACTATTTTCTCAAGACAAAGGAAGGATTTACAAAAGCAAGCTTATTCTTTCTATGCCAAAGCTTAAGTTTCAGCTCTTTTTTGAAGAAAAGTTCTCTAAAATTACTTTCCTGCTTCAAAAGGGAAAACAGAAACCCCTATCCAGTATGCATTAATTCACCCTTTTCTTTTTCCTGATACTCATTCTAGGGTGACTGTCGGTATAAAGGCGACACAGCTCACACTCAGCCCTCTGTATGCCTCTTGCCCCAGCCTTCCCTTAAGTTTTTCATCTTAGACTTGCCTCCAAATCCAACTAAAGACCTAGAAGTACATGCATTTGGGGCCAGCATCATTAAGGACTCAGGGGCCCCACTGCTTCTAGCAGGTTAAGGCTGCAGAAATCCAACCTCTGTATAATCGGGGGGGTCTAATATATTAAGCTGGATCTAGAATGCTTACATATTAATAAACCTGTCACCTAAGATAAAGCAAACAGTACAATGTATTTATAATCCCCACAGACCGACCTTAACCGCTGCTTATAATAATCTTCATCTCCATCATCTCGGTATCTTCCCACTTTCCGACCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTACAGAAGCAGCTTCAGCTTCTTCCCCAGAACTTGGGAAAAAGTCATCATCAATCTCCTGCACTGGCACTTTCTTCTGCCGTTTCCCGCCCTTGGGCAGAGGCTTCAGCTCATAGTCAGTACCATCTCCAGACAGGTCCGCCTCTGCCCCCTCCACCTCGTCATCTTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTGTGGGGAAATACTCAGACTCTTCACCCTCAGAGTCTCCCTCTGCCTCTGGCCTCATGTCTGACTCCCAAGGTCTCCTTGCCTTTGGCAATCCCACTTTCCCCTGGAACTGCAAAGCCCTCTTCTGGAGTTTCTTGATGTGCTTTTTCAAACGCTCCTCTTTTTTGGACAGAACTCTGGCTTTCTTGTTTGGTTTGTTTTTATTTTGCACTGGGGCTGGAGGCGTGACTGGGGCTGGAGCTTTTCTAGCTGCTCTTTTATTACAACCTTGCTTCTTCCTTTCAAAAGACAGTTTTGCTTGATCTGCCAAATACTTTTCGAAGCCTGATGCTTCATTAAGCATGATTTTTCTGGGCTTTTTCTCCTGTTTCTGAGGGATCTGGGTACCAAAAGGTGTCATCTGGCCAGTGCGGATGAGCTCTTCCCAGGCAGTCTCCTGGACAGGCATGAGCATGCTGCCAAGACTGGATGGCCCCGGCTCTGAAAGAACAATAGCAATGCGTTTCGCACTAGCATGAAACTTTCCGAGGGTACAAAAGAAATGCTCACTCTTTCAAGAAATATTAGGCAGCTACAAATAACTCATATAAAAAAAGAATCATCCATGTACTAAAGCATGTTACATATGAAGGACAGAATAAAATTATAGCATCATGCTATATTTAATATATTCCTGTTCAAAAAGACAACTTCTCAGTAACTTTTCCCCAAAATATTTCACTATAAATATACTCTCTGCCATCCAAAGATAGGCTTATTACTGTATAAATACAGTTATAAATAGTCAAGTTTAGCTGTGTTTCCTTATCAGCTGAGTAGTCGTCCATGAGGAAGCAAGCTCCGAAGTTCTCACGTCATTGCTAAAACCAACATTCAGATGGACTTAAATTCAAGAGACAGTAAAACCAAAAACAGGGATCACCATGTACCTAAAAAGGAAAAACATAAATGTCAGCTCTATGCTGCCCAGCATGGCAGTTACCAGTCACCTGCAGCTATTTAAATTTAAATTACATTAAGTTAAAAACTCAGTTCCACAGTTGCATTTGCCCTTTTTCAAGTGCTCAAGAGCTACACGTGACTAATGGCTACTATAATGGGCAACACAGAGAACATTTTCATCACTGCAAAAAGGTCTATTGGACAGCAGCACTGTGTTAGATATGTGAAGTTAACTGACTTGAAGACATTACACCATAAGTGTAAAGTCACCAGAAAGTATCCCTCTTTCATTAGTTGAAATTCATCTCTGGCAAAATTACCACATAACCAAAATACCAAAAGACCTAAGGCTTAATAGGAAGGAATCCATATTCTAAAATCTACAATTCTTGCAGGCCAATGATACCCAGTTTTTCATTAAACTTGCACTGAAATAAAACATACATCTGAAAGTGCACAAATCATTAAGTGTAGAACTCAGTGAATATTCAGAAAAAATGTACTCATAAACTAGCAGCCATATCAACTAACAGAATTACTAGCACCACCAGATGAGCCCTTCAGGCTACCTCCCAGCCTCTACGCCCCCCAAGATAATGATGGACCTGGACTCCTAACGTACAGACAAGTTGTGCCTGTCTCTGAACGCTACGTAAGTGGAAATGTTTGTGCCCTGTGTCCACCTTCCTTCACCCAACATTATGCTTTTGAGCTGCATCCTTACTGTTGAATGTAGCTGTAGTTTGTTAACTCTCACTGTTAATGCACATTTGAGTGGCTTCCAGGTTTTGGCTACTAGGAATAATGTTGCTATGAATATTCTGATGCACATCTTTTGGTTTTATTTATATTTATATATTTATATATTTATATATTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTGGGTATGCTAAGCTTTAGTAGACACTGTCAGTTTTCCAAAGTGTTACGTTCCAAAGTCCCCATCAACTGTGTCAGAAAGTTCCAACTGGTGTATATTCTTGCCATTCCATGTTAGCTATTTTGGTAGATGTGTAGTGGTACCACATTATGGCTATAATTTACATTTCCCTGATGACTAACAAAATAGGTGCCTTTCATGAATTTATCTTTTGGATAGCCTTTTTTGTGTAGGAAGTGTTCCAGTCTTTCGCCCATTTTTGTTTGTCTGTTTCTTTAAA | 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| pathogenic | 160,238 |
Determine whether the variant at chromosome 10, position 49524649, in gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | pathogenic; ['Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME'] | AAAATAAATTGCTCTTGATCAAAATACTGATATATTTTAAACATATTTAATATTGACCCAATTTAATTGGAAAAATATATATTGCTCCATTTATAATCAATATGTTGAGATTAACACTTTTATTAATTCCTTGCAGTAGTTAAGAAAAAGTCTGACACCGCTCACTGTTCAAGAGTACTGGGCAACATTCCTCAAACAACTTCACAGGTAATAAACGTGCACAGAAACGAAAGCTGTGCTGAGGGATGACAAATATAAGCCAGCCCTCATCTGTGCATTACTACATAAGGTGCTACTAGAATGTGAGTGCCGCAACTCTAAAGAACAGGATTTAAGTCACAGGTCCTCAAATTACTGTTTAAAAGAATTGACACATCTATTTCGGAAAGGTTATGGAATGTCTGTAGTGTCTGGACGGGGGTTAATGAGCAGTTCTAAGTAACAAGAAAAAACACCAGGTCAACCTTCACTCACAAAGGCCAATAAATACAACAAACTAGGTCTCTTCACCTTGAGAAATAAGAAAAAACTGTTGAGGATTGGGAAAAAGCCATCCCACTATCAAGTATTTTAAAAGTAATAAGGTTCCTTTTTCCCTTTGACTTCCTTAGAGCTAAGTGAGCTCTAAGTCAAGGAGACTTGAAATGCGCGGCAGTAGCACAGTGTTCAGTGGGCCACCATGGGGAGGCCTGCAATACAGATTATTTTTCCTGGCTCTCAGAAAACGTGTGGCAATATGCAATTCAGACTTCATGTTTCACATGTTCACCTTCCCTTTTATGGTGCTTGCTTTATACAATGACAATGTCATGGAGCTAAAAGCCAAAGTCAGTCTCTAACATAAAAAACAACAGTGAAAAGAAAGGTATGCTGTGCATACAAAGTACACTTTTTGCATGATGGTGGCTTATAATTATGCAGATGACTATTTTCTCAAGACAAAGGAAGGATTTACAAAAGCAAGCTTATTCTTTCTATGCCAAAGCTTAAGTTTCAGCTCTTTTTTGAAGAAAAGTTCTCTAAAATTACTTTCCTGCTTCAAAAGGGAAAACAGAAACCCCTATCCAGTATGCATTAATTCACCCTTTTCTTTTTCCTGATACTCATTCTAGGGTGACTGTCGGTATAAAGGCGACACAGCTCACACTCAGCCCTCTGTATGCCTCTTGCCCCAGCCTTCCCTTAAGTTTTTCATCTTAGACTTGCCTCCAAATCCAACTAAAGACCTAGAAGTACATGCATTTGGGGCCAGCATCATTAAGGACTCAGGGGCCCCACTGCTTCTAGCAGGTTAAGGCTGCAGAAATCCAACCTCTGTATAATCGGGGGGGTCTAATATATTAAGCTGGATCTAGAATGCTTACATATTAATAAACCTGTCACCTAAGATAAAGCAAACAGTACAATGTATTTATAATCCCCACAGACCGACCTTAACCGCTGCTTATAATAATCTTCATCTCCATCATCTCGGTATCTTCCCACTTTCCGACCTCCTCCTCCTCCTTCTCCTACAGAAGCAGCTTCAGCTTCTTCCCCAGAACTTGGGAAAAAGTCATCATCAATCTCCTGCACTGGCACTTTCTTCTGCCGTTTCCCGCCCTTGGGCAGAGGCTTCAGCTCATAGTCAGTACCATCTCCAGACAGGTCCGCCTCTGCCCCCTCCACCTCGTCATCTTCCTCCTCTTCCTCCTCCTCTGTGGGGAAATACTCAGACTCTTCACCCTCAGAGTCTCCCTCTGCCTCTGGCCTCATGTCTGACTCCCAAGGTCTCCTTGCCTTTGGCAATCCCACTTTCCCCTGGAACTGCAAAGCCCTCTTCTGGAGTTTCTTGATGTGCTTTTTCAAACGCTCCTCTTTTTTGGACAGAACTCTGGCTTTCTTGTTTGGTTTGTTTTTATTTTGCACTGGGGCTGGAGGCGTGACTGGGGCTGGAGCTTTTCTAGCTGCTCTTTTATTACAACCTTGCTTCTTCCTTTCAAAAGACAGTTTTGCTTGATCTGCCAAATACTTTTCGAAGCCTGATGCTTCATTAAGCATGATTTTTCTGGGCTTTTTCTCCTGTTTCTGAGGGATCTGGGTACCAAAAGGTGTCATCTGGCCAGTGCGGATGAGCTCTTCCCAGGCAGTCTCCTGGACAGGCATGAGCATGCTGCCAAGACTGGATGGCCCCGGCTCTGAAAGAACAATAGCAATGCGTTTCGCACTAGCATGAAACTTTCCGAGGGTACAAAAGAAATGCTCACTCTTTCAAGAAATATTAGGCAGCTACAAATAACTCATATAAAAAAAGAATCATCCATGTACTAAAGCATGTTACATATGAAGGACAGAATAAAATTATAGCATCATGCTATATTTAATATATTCCTGTTCAAAAAGACAACTTCTCAGTAACTTTTCCCCAAAATATTTCACTATAAATATACTCTCTGCCATCCAAAGATAGGCTTATTACTGTATAAATACAGTTATAAATAGTCAAGTTTAGCTGTGTTTCCTTATCAGCTGAGTAGTCGTCCATGAGGAAGCAAGCTCCGAAGTTCTCACGTCATTGCTAAAACCAACATTCAGATGGACTTAAATTCAAGAGACAGTAAAACCAAAAACAGGGATCACCATGTACCTAAAAAGGAAAAACATAAATGTCAGCTCTATGCTGCCCAGCATGGCAGTTACCAGTCACCTGCAGCTATTTAAATTTAAATTACATTAAGTTAAAAACTCAGTTCCACAGTTGCATTTGCCCTTTTTCAAGTGCTCAAGAGCTACACGTGACTAATGGCTACTATAATGGGCAACACAGAGAACATTTTCATCACTGCAAAAAGGTCTATTGGACAGCAGCACTGTGTTAGATATGTGAAGTTAACTGACTTGAAGACATTACACCATAAGTGTAAAGTCACCAGAAAGTATCCCTCTTTCATTAGTTGAAATTCATCTCTGGCAAAATTACCACATAACCAAAATACCAAAAGACCTAAGGCTTAATAGGAAGGAATCCATATTCTAAAATCTACAATTCTTGCAGGCCAATGATACCCAGTTTTTCATTAAACTTGCACTGAAATAAAACATACATCTGAAAGTGCACAAATCATTAAGTGTAGAACTCAGTGAATATTCAGAAAAAATGTACTCATAAACTAGCAGCCATATCAACTAACAGAATTACTAGCACCACCAGATGAGCCCTTCAGGCTACCTCCCAGCCTCTACGCCCCCCAAGATAATGATGGACCTGGACTCCTAACGTACAGACAAGTTGTGCCTGTCTCTGAACGCTACGTAAGTGGAAATGTTTGTGCCCTGTGTCCACCTTCCTTCACCCAACATTATGCTTTTGAGCTGCATCCTTACTGTTGAATGTAGCTGTAGTTTGTTAACTCTCACTGTTAATGCACATTTGAGTGGCTTCCAGGTTTTGGCTACTAGGAATAATGTTGCTATGAATATTCTGATGCACATCTTTTGGTTTTATTTATATTTATATATTTATATATTTATATATTTTTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTGGGTATGCTAAGCTTTAGTAGACACTGTCAGTTTTCCAAAGTGTTACGTTCCAAAGTCCCCATCAACTGTGTCAGAAAGTTCCAACTGGTGTATATTCTTGCCATTCCATGTTAGCTATTTTGGTAGATGTGTAGTGGTACCACATTATGGCTATAATTTACATTTCCCTGATGACTAACAAAATAGGTGCCTTTCATGAATTTATCTTTTGGATAGCCTTTTTTGTGTAGGAAGTGTTCCAGTCTTTCGCCCATTTTTGTTTGTCTGTTTCTTTAAATGATTTCTAGTTCTTTATACATCCTAGATTTGAGTCCTTTGATTCACACATGTATTGCAAATATCTTCCCCAGCTCAGTATCTTGCCCTAAATGCTATCTTCTGATGAACAGAAGTTCTTGGTTTTATATATAGTCCATTTAACAAATCTTTTCCTTTACACTGAGTATTTTGCCTCAATTAAGCCTTAGGTCTTTACACTGAGTATTTTGCTTCCTATTAAGCCTTAGGTCTTTTGGTATTTTGGTTATGTGG | 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| pathogenic | 160,242 |
Regarding the variant at chromosome 10 and position 49530823, affecting gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome_type_2'] | GGCAGACTGCCTTCTATGTGCCCGAGCCCTTAAATACATGGGCACTGACCTGAAAGGTGGACTTGTTCTACTTGGTTTCCCCCTTACACACTGGGCAAATCCCTAAACTACTCTGTATTTCTGATTCAGAACCAATGGGCTATGGAAGTCAACAGGCCATAAGATAAGAAATAAAAACACAAATGTTCAATTGAAAAAGTTAGTCTCCTTTGATAACCTACTATATTTATGACTGTCCTTTTAGTATTCTACCTAATCAAAAAGCTTTAAGAAAAAAATATATCTTGCCATGCCTCTCCACCCTGGCCACGCCAGACTCCTCTTTGTCTTGTTCCCTTCCACATCACCAGAACTCAGATATGTGCCCTTGGGCTTCACTGGGGAGGCCCAATGAACTGGGCTTGTGGTACCTGGTTCATCTTTCCAAGGTCAAGAATGTTTCAACTTCAAATACGAGTGTGGGACAAGGGGAAATCCTGAACATAAATGCCACACTGCAATGACTTGCAATTTGTTTTTTCTCAGTTTTTCTCTCAGCAACATTCTGTCTAAAGCACTTTCCCTCTGAATAGTCTACCTCTAACCATCAAAGAGCTGCTAAAGACAAGAATGCATAATTAAGTTAGACTAGGACCTGAAGTGGTCTCAAGTTTGATGCTCTACACCCTTGAAATTCCAGCCCACTAGAAGCCCAAGAAGGTCTCTGCACATCAATTTCACATGCTCCCACAAGAGACCAGATGTCCTCTCTCTGATTTGGGAGGACCCACCTGCCTTGGGCAACTGCTAGCTTTGACCTTTGGGCTGCTATTCTGGAAGCAAGTGAGAGAAGATGGGGTAGTGCAGGTAACAGACTGGTGAGTGGAAAGTATAATAAAAGGAGGGCCACGTGAACTGAACCAACGCACAGCCCTGCCCCTGGAGAGCTTAAAGAAAAGATGCAAGGACTCTACTCACTGCAGTGAATCAACTGTAAGCACAAGTTGGGATGGCAGAACTGAAATGGTTACAGCTAGTCATTCCTATCTATTGCAATGTATTTTCACAAAGGGGTACATAAATCATAAAAAATGTTTCAGACCTCACAAAGCTGTACATAAATCCTTAAAAAAAGTTTCAAACTTCATAAAAATAATATCCTAAGTAACAAATATTCCCTACCCTTAAGTTTTCCAAAGCTAAGTACAACCCCAGTGTGGCTGGGTGCTGACTGTAACACCCAAGGTGGGAGGAAGGGCCAAGCTCTCGCAACTGTCAGCAAAGGTGTGTGAGGGTCAATGGCTGCACCACCAAGAAACAGAGTGGAGACAATTAGAGGAAGCAAGGGCTAAGCAGAAAAGAGTTCACAGGAGACCAGGAGACTGAGGCCAGTGTGACCCTAAGCCAGGCCAAAGAAATGGTGATGCAGGAAAACTAAGGAAGTGCGCCCAAGTGAGGCAAGCAACACCAAAAAGGAACTTTTCTCAAATACACAGATGGTCTCCAACTTATCATGGTCTGACTTGCAATTTTTCAACTTTGTGATGGGTTTATCAGGGCATAACCCCATTATAAACTGAGGAGCCTCTGGACTTAACTATGGTTTGACTTACAATATTTTGACTTTAAGATAGGTTTTTCAGTGTATTTAATGCATTTTTGACTAACAATATTTTCAATTTACGATGGGTTTGTCGGGATGTAACCCTGTTGTAAATCAAGGAGCAACTGTATACGTATGGATGTGTGTGTCTATGTATGTGTGTTTTTTTAAATGCAATAGAATGGGATGTTAAAGGAAAACAGCAGAAAGATTAAACATACAAAAGAAACCCAAAATTTCTCTATTGTAATTATAAGTATTTGCTTCACATCTTATAAGCACTTTTTAAAATACTTCCTAAATTAAGTGCCCCTAAATGATGACTTTTTCAAAAATGCAATACTGAATGTTATTCTGAATCACCTTATTATACTTCTGTCGTTTTACAGAATCTAGTTTCCTGTTGATGTCTCTGCTGGTGGCAGCTTGAGGGCTAAGCTGTTCAATAATTTTATTGATTTGCCTTAGGGATGTCGTACATGACCTGAAAAATAAGATAAATTGTCTATTTTGCACTCTGATAACATTTTTATAGCATAATATAAAGAGAAAAATGCTAAAAACATGTCCCTTTTACTTCTTATTAACTAAAAGATAAAGGAAACTAAACCAGAATACATACCCTTATTGGCCACAAATAAAACTTGTAGGATCATTAGAGGTTTAAGATGACTGCTAGTGTTTTCTTTTATCTAGCTGATTTAGATCAGCTCATTCCCATTTGTAAGCTGCTTCAGTCATTCTACAAGCATTATTTAAGTGCCTACTTTATTCAACACACTATGCTAGAACAATGTGCAATAAGTTGTCCTTTTACATGAAAAAATGCATACATGGGTTTTTTAAGCCCGTTACGGAAGCCTTCCAAAGTCTGGAAGCATCCTAAATATGCTTAAACATTTTTTTATATAAATCACACATCTGCGACAATATTTTTCTTCTACATAAATGGAAGATTCACTTACTACAGCACTAAACTTTGTGGTGCAAAGAAAACAAATCAATTTAAAATAAATTACTCCTAAAATAGACACCATAGAATTGTAGCTTCCAATTTTCAAAACACAAATTCAATCTTCTTGATGATTGTGTAATTTGCTGTTTGTATCCTCTGTGGATTACAGGATAAACAATGCGTATTACTGGCTGAGACACCACATGCCACCAGCCATCTAGCATCACTCTGCATGGAGACCCCACAACTCTCCTCTGTCACCTCTGGAGAAAGAGGACACATTTCCAAGATCAAATGTAAAAGTATCATTACAAAGAGTTGAGGTCCTCAACACTCAGACTATAACCATGAACGAGCACCTGCTCCTGAGGAGGCCAAAAGAACACACCAGGGAATGGTTAGCAGAAAACATGTCTTTGAAGTACCAACAACCACATTCATGACAGCGCCACACTCCACCCTCCCCAGCTATCCTCTGTGACACTGCTCCATCCTCCATCCCGTTCAGCCCTCGCCTTCTTTCTTGCTTACCTGACACTGCCCAGAACACTGCCCAACGGGGGCCAAGCAGCAATGATAAGTGAGCTCAACCCCTCCCACTTCCCCTCTCCTGTCCTCACCTCCTACCCTTGCTCAGGTCTACAGCCTCCCCTTCTTCCCCATTAACGTGCTATGCTCAAAACAGCTCAAGTCTTCTCCCTCTCTAAGACACAAATAAAATCTCCATTTCCAGAGTCAGAACAAGGATGGAAGAAAAGAAAACCGGGGAGTCTTTATTATTTCTAAAAATGCAAATCTGAAAAATTGCCCAAGGACTGAACACTAAGTTTGGGGACAGTAAGCTAGAAAGAAGCTACCGCACAGAGAAAAATGTGAAGGGGGCGCAATGTATTCCTGGCATCTCGAATAGGAAACACCTGAATTTAGGTGCACCTCTCCTGAGATCACTTTGTGCACATGCTGGTGAACAGCCCTTCTCTTCTGGACATTATGCATGCAACTGGCTTTCACGAGCTGGACAGAGACTCTAACTACCATGTACAATGCCACTCCTAAGGGGAAGGGCTGGGACTCAAAGATGAGGTTGAGGACTGCCCTTATTGACTCTGTCCTCCAAATAAAAGGTTCTACACATCTCCTAAACTTCTGGAATACTAGAGCTTTCCATTACCTGAATATCCCTGTCATGTTTTACCACCACTTTGAAAGGAAGAAGATGGGCTGCACTCACGTGAGGTCATCCAGGACCGACCGATACTCCTTCTCCACGTCAACGAGCTGGGAGGCACGGCTGGCCTCATGGATGGCATTGTCCACCTGCTGAAGCACTCCCTGTTCCAGCACGTCCTGGTCATAGACGTCCACACCCAAACCCTGCAGCTCAAGGGCCTGGGCGCTAGGCTCTACTGCCTGGATCTGATGTCGGTCGATGTGCAGCAGGGCTGGCCCTCTCCTCGGAGCTGCTGATGCGCACCCCACAGCAGAGGTGGACAGCCCGTCACCCACAGAACGAAAGGAGAGGTACTCCTCCACCTCCCCATCACCACCACTTTCTTGCT | GGCAGACTGCCTTCTATGTGCCCGAGCCCTTAAATACATGGGCACTGACCTGAAAGGTGGACTTGTTCTACTTGGTTTCCCCCTTACACACTGGGCAAATCCCTAAACTACTCTGTATTTCTGATTCAGAACCAATGGGCTATGGAAGTCAACAGGCCATAAGATAAGAAATAAAAACACAAATGTTCAATTGAAAAAGTTAGTCTCCTTTGATAACCTACTATATTTATGACTGTCCTTTTAGTATTCTACCTAATCAAAAAGCTTTAAGAAAAAAATATATCTTGCCATGCCTCTCCACCCTGGCCACGCCAGACTCCTCTTTGTCTTGTTCCCTTCCACATCACCAGAACTCAGATATGTGCCCTTGGGCTTCACTGGGGAGGCCCAATGAACTGGGCTTGTGGTACCTGGTTCATCTTTCCAAGGTCAAGAATGTTTCAACTTCAAATACGAGTGTGGGACAAGGGGAAATCCTGAACATAAATGCCACACTGCAATGACTTGCAATTTGTTTTTTCTCAGTTTTTCTCTCAGCAACATTCTGTCTAAAGCACTTTCCCTCTGAATAGTCTACCTCTAACCATCAAAGAGCTGCTAAAGACAAGAATGCATAATTAAGTTAGACTAGGACCTGAAGTGGTCTCAAGTTTGATGCTCTACACCCTTGAAATTCCAGCCCACTAGAAGCCCAAGAAGGTCTCTGCACATCAATTTCACATGCTCCCACAAGAGACCAGATGTCCTCTCTCTGATTTGGGAGGACCCACCTGCCTTGGGCAACTGCTAGCTTTGACCTTTGGGCTGCTATTCTGGAAGCAAGTGAGAGAAGATGGGGTAGTGCAGGTAACAGACTGGTGAGTGGAAAGTATAATAAAAGGAGGGCCACGTGAACTGAACCAACGCACAGCCCTGCCCCTGGAGAGCTTAAAGAAAAGATGCAAGGACTCTACTCACTGCAGTGAATCAACTGTAAGCACAAGTTGGGATGGCAGAACTGAAATGGTTACAGCTAGTCATTCCTATCTATTGCAATGTATTTTCACAAAGGGGTACATAAATCATAAAAAATGTTTCAGACCTCACAAAGCTGTACATAAATCCTTAAAAAAAGTTTCAAACTTCATAAAAATAATATCCTAAGTAACAAATATTCCCTACCCTTAAGTTTTCCAAAGCTAAGTACAACCCCAGTGTGGCTGGGTGCTGACTGTAACACCCAAGGTGGGAGGAAGGGCCAAGCTCTCGCAACTGTCAGCAAAGGTGTGTGAGGGTCAATGGCTGCACCACCAAGAAACAGAGTGGAGACAATTAGAGGAAGCAAGGGCTAAGCAGAAAAGAGTTCACAGGAGACCAGGAGACTGAGGCCAGTGTGACCCTAAGCCAGGCCAAAGAAATGGTGATGCAGGAAAACTAAGGAAGTGCGCCCAAGTGAGGCAAGCAACACCAAAAAGGAACTTTTCTCAAATACACAGATGGTCTCCAACTTATCATGGTCTGACTTGCAATTTTTCAACTTTGTGATGGGTTTATCAGGGCATAACCCCATTATAAACTGAGGAGCCTCTGGACTTAACTATGGTTTGACTTACAATATTTTGACTTTAAGATAGGTTTTTCAGTGTATTTAATGCATTTTTGACTAACAATATTTTCAATTTACGATGGGTTTGTCGGGATGTAACCCTGTTGTAAATCAAGGAGCAACTGTATACGTATGGATGTGTGTGTCTATGTATGTGTGTTTTTTTAAATGCAATAGAATGGGATGTTAAAGGAAAACAGCAGAAAGATTAAACATACAAAAGAAACCCAAAATTTCTCTATTGTAATTATAAGTATTTGCTTCACATCTTATAAGCACTTTTTAAAATACTTCCTAAATTAAGTGCCCCTAAATGATGACTTTTTCAAAAATGCAATACTGAATGTTATTCTGAATCACCTTATTATACTTCTGTCGTTTTACAGAATCTAGTTTCCTGTTGATGTCTCTGCTGGTGGCAGCTTGAGGGCTAAGCTGTTCAATAATTTTATTGATTTGCCTTAGGGGATGTCGTACATGACCTGAAAAATAAGATAAATTGTCTATTTTGCACTCTGATAACATTTTTATAGCATAATATAAAGAGAAAAATGCTAAAAACATGTCCCTTTTACTTCTTATTAACTAAAAGATAAAGGAAACTAAACCAGAATACATACCCTTATTGGCCACAAATAAAACTTGTAGGATCATTAGAGGTTTAAGATGACTGCTAGTGTTTTCTTTTATCTAGCTGATTTAGATCAGCTCATTCCCATTTGTAAGCTGCTTCAGTCATTCTACAAGCATTATTTAAGTGCCTACTTTATTCAACACACTATGCTAGAACAATGTGCAATAAGTTGTCCTTTTACATGAAAAAATGCATACATGGGTTTTTTAAGCCCGTTACGGAAGCCTTCCAAAGTCTGGAAGCATCCTAAATATGCTTAAACATTTTTTTATATAAATCACACATCTGCGACAATATTTTTCTTCTACATAAATGGAAGATTCACTTACTACAGCACTAAACTTTGTGGTGCAAAGAAAACAAATCAATTTAAAATAAATTACTCCTAAAATAGACACCATAGAATTGTAGCTTCCAATTTTCAAAACACAAATTCAATCTTCTTGATGATTGTGTAATTTGCTGTTTGTATCCTCTGTGGATTACAGGATAAACAATGCGTATTACTGGCTGAGACACCACATGCCACCAGCCATCTAGCATCACTCTGCATGGAGACCCCACAACTCTCCTCTGTCACCTCTGGAGAAAGAGGACACATTTCCAAGATCAAATGTAAAAGTATCATTACAAAGAGTTGAGGTCCTCAACACTCAGACTATAACCATGAACGAGCACCTGCTCCTGAGGAGGCCAAAAGAACACACCAGGGAATGGTTAGCAGAAAACATGTCTTTGAAGTACCAACAACCACATTCATGACAGCGCCACACTCCACCCTCCCCAGCTATCCTCTGTGACACTGCTCCATCCTCCATCCCGTTCAGCCCTCGCCTTCTTTCTTGCTTACCTGACACTGCCCAGAACACTGCCCAACGGGGGCCAAGCAGCAATGATAAGTGAGCTCAACCCCTCCCACTTCCCCTCTCCTGTCCTCACCTCCTACCCTTGCTCAGGTCTACAGCCTCCCCTTCTTCCCCATTAACGTGCTATGCTCAAAACAGCTCAAGTCTTCTCCCTCTCTAAGACACAAATAAAATCTCCATTTCCAGAGTCAGAACAAGGATGGAAGAAAAGAAAACCGGGGAGTCTTTATTATTTCTAAAAATGCAAATCTGAAAAATTGCCCAAGGACTGAACACTAAGTTTGGGGACAGTAAGCTAGAAAGAAGCTACCGCACAGAGAAAAATGTGAAGGGGGCGCAATGTATTCCTGGCATCTCGAATAGGAAACACCTGAATTTAGGTGCACCTCTCCTGAGATCACTTTGTGCACATGCTGGTGAACAGCCCTTCTCTTCTGGACATTATGCATGCAACTGGCTTTCACGAGCTGGACAGAGACTCTAACTACCATGTACAATGCCACTCCTAAGGGGAAGGGCTGGGACTCAAAGATGAGGTTGAGGACTGCCCTTATTGACTCTGTCCTCCAAATAAAAGGTTCTACACATCTCCTAAACTTCTGGAATACTAGAGCTTTCCATTACCTGAATATCCCTGTCATGTTTTACCACCACTTTGAAAGGAAGAAGATGGGCTGCACTCACGTGAGGTCATCCAGGACCGACCGATACTCCTTCTCCACGTCAACGAGCTGGGAGGCACGGCTGGCCTCATGGATGGCATTGTCCACCTGCTGAAGCACTCCCTGTTCCAGCACGTCCTGGTCATAGACGTCCACACCCAAACCCTGCAGCTCAAGGGCCTGGGCGCTAGGCTCTACTGCCTGGATCTGATGTCGGTCGATGTGCAGCAGGGCTGGCCCTCTCCTCGGAGCTGCTGATGCGCACCCCACAGCAGAGGTGGACAGCCCGTCACCCACAGAACGAAAGGAGAGGTACTCCTCCACCTCCCCATCACCACCACTTTCTTGC | pathogenic | 160,254 |
Variant in gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor), located at chromosome 10 position 49532757: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Age_related_macular_degeneration_5', 'Cerebrooculofacioskeletal_syndrome_1', 'Cockayne_syndrome_type_2', 'DE_SANCTIS-CACCHIONE_SYNDROME', 'Lung_cancer', 'Premature_ovarian_failure_11', 'UV-sensitive_syndrome_1'] | TTCTGAATCACCTTATTATACTTCTGTCGTTTTACAGAATCTAGTTTCCTGTTGATGTCTCTGCTGGTGGCAGCTTGAGGGCTAAGCTGTTCAATAATTTTATTGATTTGCCTTAGGGATGTCGTACATGACCTGAAAAATAAGATAAATTGTCTATTTTGCACTCTGATAACATTTTTATAGCATAATATAAAGAGAAAAATGCTAAAAACATGTCCCTTTTACTTCTTATTAACTAAAAGATAAAGGAAACTAAACCAGAATACATACCCTTATTGGCCACAAATAAAACTTGTAGGATCATTAGAGGTTTAAGATGACTGCTAGTGTTTTCTTTTATCTAGCTGATTTAGATCAGCTCATTCCCATTTGTAAGCTGCTTCAGTCATTCTACAAGCATTATTTAAGTGCCTACTTTATTCAACACACTATGCTAGAACAATGTGCAATAAGTTGTCCTTTTACATGAAAAAATGCATACATGGGTTTTTTAAGCCCGTTACGGAAGCCTTCCAAAGTCTGGAAGCATCCTAAATATGCTTAAACATTTTTTTATATAAATCACACATCTGCGACAATATTTTTCTTCTACATAAATGGAAGATTCACTTACTACAGCACTAAACTTTGTGGTGCAAAGAAAACAAATCAATTTAAAATAAATTACTCCTAAAATAGACACCATAGAATTGTAGCTTCCAATTTTCAAAACACAAATTCAATCTTCTTGATGATTGTGTAATTTGCTGTTTGTATCCTCTGTGGATTACAGGATAAACAATGCGTATTACTGGCTGAGACACCACATGCCACCAGCCATCTAGCATCACTCTGCATGGAGACCCCACAACTCTCCTCTGTCACCTCTGGAGAAAGAGGACACATTTCCAAGATCAAATGTAAAAGTATCATTACAAAGAGTTGAGGTCCTCAACACTCAGACTATAACCATGAACGAGCACCTGCTCCTGAGGAGGCCAAAAGAACACACCAGGGAATGGTTAGCAGAAAACATGTCTTTGAAGTACCAACAACCACATTCATGACAGCGCCACACTCCACCCTCCCCAGCTATCCTCTGTGACACTGCTCCATCCTCCATCCCGTTCAGCCCTCGCCTTCTTTCTTGCTTACCTGACACTGCCCAGAACACTGCCCAACGGGGGCCAAGCAGCAATGATAAGTGAGCTCAACCCCTCCCACTTCCCCTCTCCTGTCCTCACCTCCTACCCTTGCTCAGGTCTACAGCCTCCCCTTCTTCCCCATTAACGTGCTATGCTCAAAACAGCTCAAGTCTTCTCCCTCTCTAAGACACAAATAAAATCTCCATTTCCAGAGTCAGAACAAGGATGGAAGAAAAGAAAACCGGGGAGTCTTTATTATTTCTAAAAATGCAAATCTGAAAAATTGCCCAAGGACTGAACACTAAGTTTGGGGACAGTAAGCTAGAAAGAAGCTACCGCACAGAGAAAAATGTGAAGGGGGCGCAATGTATTCCTGGCATCTCGAATAGGAAACACCTGAATTTAGGTGCACCTCTCCTGAGATCACTTTGTGCACATGCTGGTGAACAGCCCTTCTCTTCTGGACATTATGCATGCAACTGGCTTTCACGAGCTGGACAGAGACTCTAACTACCATGTACAATGCCACTCCTAAGGGGAAGGGCTGGGACTCAAAGATGAGGTTGAGGACTGCCCTTATTGACTCTGTCCTCCAAATAAAAGGTTCTACACATCTCCTAAACTTCTGGAATACTAGAGCTTTCCATTACCTGAATATCCCTGTCATGTTTTACCACCACTTTGAAAGGAAGAAGATGGGCTGCACTCACGTGAGGTCATCCAGGACCGACCGATACTCCTTCTCCACGTCAACGAGCTGGGAGGCACGGCTGGCCTCATGGATGGCATTGTCCACCTGCTGAAGCACTCCCTGTTCCAGCACGTCCTGGTCATAGACGTCCACACCCAAACCCTGCAGCTCAAGGGCCTGGGCGCTAGGCTCTACTGCCTGGATCTGATGTCGGTCGATGTGCAGCAGGGCTGGCCCTCTCCTCGGAGCTGCTGATGCGCACCCCACAGCAGAGGTGGACAGCCCGTCACCCACAGAACGAAAGGAGAGGTACTCCTCCACCTCCCCATCACCACCACTTTCTTGCTTGATTGCCATTTCTTCATTATTACTGACAGGTTGACTCTGTAAACAGTCTTGCTCCTGAGTTTGACTTGAGTGGGGGATTCCCTCATTTGGCATTCTCTACAGACTACCTAAAAGGAAAAAAATTTATAAGCCTTTTCGTTATATAGGATTCATTGTAGTTCTTAAATATTTTATAATTAGAGCAGACTGATTTCTCAAAAGATCAAGTAATAATCTTCCAACTACATAAATTCAAGTTTCCAAGTATTAATTTACTAAAAAGGGACAACGTATCTTCTTGAGTTCTGATAATAAATAAGAAAAATTAACCAGAAAAAGAAATGCAGTATCATCAACAAAGGACATTTAGGCAGCCAGCTAAGAAAGCCAGCCACCAAAATCCTGGGGTGATGGCCATGGAATATTCTTCAAAACAGCTGAAGTCATTTGGCTGCTGTTTTCCAAGTTAGCATCTTCATTTCATTATGACACAAATGATTTATAATATAGTGGCAAGATCAACTGTAATGCATAGGAACAGCGATGTTAGGAAAGAGCTTCTGTGTGAATCTGAGACTAGAAACTCCTAGGCTGAATACCTATCCAGTAAATAGGAGCTTTGAACAAATCAGAAGCTCAGAAGATTAATTAGGCCAGGCACGTGGCTCAGTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGGGAGGATAGAGACCAGCCAGGGAAACACAGCGAGCTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGGAAAGATAATGAGACCTTGTCTCTACTAAAAATTTAAAACCTTAGCCAGGCCTGGTGATGTGCACCTATAGTCCCAGTTACTCAAGGGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACAACTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAGAGCAAGACCTTGTAAAATAAATTTAAAGTTTTTTTAAAAGATTAATTAAAATATTCTCAAAAATAGGCTGGGCACGATGGCTCACATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATTACTTAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCGATCTCTACTAAAAATACAATAATTGGCTGGGTATGATGGTGAGCACCTGTAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCTCACCACTGCATTCCAGCATAGGCAACAGAGTGAGACTCAATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACTCCATTTTAATACACAGTATAATTTCTCACCCATCAGGTTAGCAAGAATTCAAAGCCTGATAGATAAATCCAATACAGACAAGGAGAAGGATCCCCCCTCACATAGTGCTGCTGAGAATATAAATTAGTAAAGCCCCTTGTAGGGACAACTTAGCAATATCTATTAAATTAAAGGCACATGACCTTTGTCAAGCAATTCTAGGTATTTATTCCAGAGAACTAGTCACACACAGGTGCAAGAATGTTTAGTGCAGCACATTTTTAATAGTTTAATGTAACTACTAAGTATATTCTGTATACTGATATAAAAGCCATGTTAAGTGAAAAAATTCATGGTATGAACACACTTATGCTGAAAAAAGTATCTATCCTGCACACAGAATGATCTGGCAGGATACAAACTAAGCCTGCAAATCAGGATGGGGAAGAGAAAGCACAGGGAAAAATAAGGGGGAATGTTCACATTGTACTCCACATACTCAGGACCTGCTGCTTTAAGGAGAATATATTCACTATATTACCTATACAACTATCACATCTAATAAATATATTAAAAAGCAAAACGATAACCAAAAATCAGTCTTGCTTTTTGTTTAACTGTGAATAAGATTTCTTTGAGCACTGTAACTTTTCTGTTA | 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| pathogenic | 160,262 |
Variant in ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor), chromosome 10, position 49532914—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome'] | TTTGCACTCTGATAACATTTTTATAGCATAATATAAAGAGAAAAATGCTAAAAACATGTCCCTTTTACTTCTTATTAACTAAAAGATAAAGGAAACTAAACCAGAATACATACCCTTATTGGCCACAAATAAAACTTGTAGGATCATTAGAGGTTTAAGATGACTGCTAGTGTTTTCTTTTATCTAGCTGATTTAGATCAGCTCATTCCCATTTGTAAGCTGCTTCAGTCATTCTACAAGCATTATTTAAGTGCCTACTTTATTCAACACACTATGCTAGAACAATGTGCAATAAGTTGTCCTTTTACATGAAAAAATGCATACATGGGTTTTTTAAGCCCGTTACGGAAGCCTTCCAAAGTCTGGAAGCATCCTAAATATGCTTAAACATTTTTTTATATAAATCACACATCTGCGACAATATTTTTCTTCTACATAAATGGAAGATTCACTTACTACAGCACTAAACTTTGTGGTGCAAAGAAAACAAATCAATTTAAAATAAATTACTCCTAAAATAGACACCATAGAATTGTAGCTTCCAATTTTCAAAACACAAATTCAATCTTCTTGATGATTGTGTAATTTGCTGTTTGTATCCTCTGTGGATTACAGGATAAACAATGCGTATTACTGGCTGAGACACCACATGCCACCAGCCATCTAGCATCACTCTGCATGGAGACCCCACAACTCTCCTCTGTCACCTCTGGAGAAAGAGGACACATTTCCAAGATCAAATGTAAAAGTATCATTACAAAGAGTTGAGGTCCTCAACACTCAGACTATAACCATGAACGAGCACCTGCTCCTGAGGAGGCCAAAAGAACACACCAGGGAATGGTTAGCAGAAAACATGTCTTTGAAGTACCAACAACCACATTCATGACAGCGCCACACTCCACCCTCCCCAGCTATCCTCTGTGACACTGCTCCATCCTCCATCCCGTTCAGCCCTCGCCTTCTTTCTTGCTTACCTGACACTGCCCAGAACACTGCCCAACGGGGGCCAAGCAGCAATGATAAGTGAGCTCAACCCCTCCCACTTCCCCTCTCCTGTCCTCACCTCCTACCCTTGCTCAGGTCTACAGCCTCCCCTTCTTCCCCATTAACGTGCTATGCTCAAAACAGCTCAAGTCTTCTCCCTCTCTAAGACACAAATAAAATCTCCATTTCCAGAGTCAGAACAAGGATGGAAGAAAAGAAAACCGGGGAGTCTTTATTATTTCTAAAAATGCAAATCTGAAAAATTGCCCAAGGACTGAACACTAAGTTTGGGGACAGTAAGCTAGAAAGAAGCTACCGCACAGAGAAAAATGTGAAGGGGGCGCAATGTATTCCTGGCATCTCGAATAGGAAACACCTGAATTTAGGTGCACCTCTCCTGAGATCACTTTGTGCACATGCTGGTGAACAGCCCTTCTCTTCTGGACATTATGCATGCAACTGGCTTTCACGAGCTGGACAGAGACTCTAACTACCATGTACAATGCCACTCCTAAGGGGAAGGGCTGGGACTCAAAGATGAGGTTGAGGACTGCCCTTATTGACTCTGTCCTCCAAATAAAAGGTTCTACACATCTCCTAAACTTCTGGAATACTAGAGCTTTCCATTACCTGAATATCCCTGTCATGTTTTACCACCACTTTGAAAGGAAGAAGATGGGCTGCACTCACGTGAGGTCATCCAGGACCGACCGATACTCCTTCTCCACGTCAACGAGCTGGGAGGCACGGCTGGCCTCATGGATGGCATTGTCCACCTGCTGAAGCACTCCCTGTTCCAGCACGTCCTGGTCATAGACGTCCACACCCAAACCCTGCAGCTCAAGGGCCTGGGCGCTAGGCTCTACTGCCTGGATCTGATGTCGGTCGATGTGCAGCAGGGCTGGCCCTCTCCTCGGAGCTGCTGATGCGCACCCCACAGCAGAGGTGGACAGCCCGTCACCCACAGAACGAAAGGAGAGGTACTCCTCCACCTCCCCATCACCACCACTTTCTTGCTTGATTGCCATTTCTTCATTATTACTGACAGGTTGACTCTGTAAACAGTCTTGCTCCTGAGTTTGACTTGAGTGGGGGATTCCCTCATTTGGCATTCTCTACAGACTACCTAAAAGGAAAAAAATTTATAAGCCTTTTCGTTATATAGGATTCATTGTAGTTCTTAAATATTTTATAATTAGAGCAGACTGATTTCTCAAAAGATCAAGTAATAATCTTCCAACTACATAAATTCAAGTTTCCAAGTATTAATTTACTAAAAAGGGACAACGTATCTTCTTGAGTTCTGATAATAAATAAGAAAAATTAACCAGAAAAAGAAATGCAGTATCATCAACAAAGGACATTTAGGCAGCCAGCTAAGAAAGCCAGCCACCAAAATCCTGGGGTGATGGCCATGGAATATTCTTCAAAACAGCTGAAGTCATTTGGCTGCTGTTTTCCAAGTTAGCATCTTCATTTCATTATGACACAAATGATTTATAATATAGTGGCAAGATCAACTGTAATGCATAGGAACAGCGATGTTAGGAAAGAGCTTCTGTGTGAATCTGAGACTAGAAACTCCTAGGCTGAATACCTATCCAGTAAATAGGAGCTTTGAACAAATCAGAAGCTCAGAAGATTAATTAGGCCAGGCACGTGGCTCAGTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGGGAGGATAGAGACCAGCCAGGGAAACACAGCGAGCTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGGAAAGATAATGAGACCTTGTCTCTACTAAAAATTTAAAACCTTAGCCAGGCCTGGTGATGTGCACCTATAGTCCCAGTTACTCAAGGGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACAACTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAGAGCAAGACCTTGTAAAATAAATTTAAAGTTTTTTTAAAAGATTAATTAAAATATTCTCAAAAATAGGCTGGGCACGATGGCTCACATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATTACTTAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCGATCTCTACTAAAAATACAATAATTGGCTGGGTATGATGGTGAGCACCTGTAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCTCACCACTGCATTCCAGCATAGGCAACAGAGTGAGACTCAATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACTCCATTTTAATACACAGTATAATTTCTCACCCATCAGGTTAGCAAGAATTCAAAGCCTGATAGATAAATCCAATACAGACAAGGAGAAGGATCCCCCCTCACATAGTGCTGCTGAGAATATAAATTAGTAAAGCCCCTTGTAGGGACAACTTAGCAATATCTATTAAATTAAAGGCACATGACCTTTGTCAAGCAATTCTAGGTATTTATTCCAGAGAACTAGTCACACACAGGTGCAAGAATGTTTAGTGCAGCACATTTTTAATAGTTTAATGTAACTACTAAGTATATTCTGTATACTGATATAAAAGCCATGTTAAGTGAAAAAATTCATGGTATGAACACACTTATGCTGAAAAAAGTATCTATCCTGCACACAGAATGATCTGGCAGGATACAAACTAAGCCTGCAAATCAGGATGGGGAAGAGAAAGCACAGGGAAAAATAAGGGGGAATGTTCACATTGTACTCCACATACTCAGGACCTGCTGCTTTAAGGAGAATATATTCACTATATTACCTATACAACTATCACATCTAATAAATATATTAAAAAGCAAAACGATAACCAAAAATCAGTCTTGCTTTTTGTTTAACTGTGAATAAGATTTCTTTGAGCACTGTAACTTTTCTGTTAAATGACAAGTTCCCCCAGTGGGCCCCACTCATCCCTTATTAAGTAAAATAAGCCCAGCAATAAAGCACCGGGATACAAAGAATTCAGCATCATCTACACCCGAGTGGCTATCCACTGGAGCAGCAGCATGTCAGTTAACAACAGAGCAGGGCAGGTC | 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| pathogenic | 160,265 |
Variant chromosome 10, position 49532916, gene ERCC6 (ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor): benign or pathogenic? Disease(s)? | pathogenic; ['Cockayne_syndrome'] | TGCACTCTGATAACATTTTTATAGCATAATATAAAGAGAAAAATGCTAAAAACATGTCCCTTTTACTTCTTATTAACTAAAAGATAAAGGAAACTAAACCAGAATACATACCCTTATTGGCCACAAATAAAACTTGTAGGATCATTAGAGGTTTAAGATGACTGCTAGTGTTTTCTTTTATCTAGCTGATTTAGATCAGCTCATTCCCATTTGTAAGCTGCTTCAGTCATTCTACAAGCATTATTTAAGTGCCTACTTTATTCAACACACTATGCTAGAACAATGTGCAATAAGTTGTCCTTTTACATGAAAAAATGCATACATGGGTTTTTTAAGCCCGTTACGGAAGCCTTCCAAAGTCTGGAAGCATCCTAAATATGCTTAAACATTTTTTTATATAAATCACACATCTGCGACAATATTTTTCTTCTACATAAATGGAAGATTCACTTACTACAGCACTAAACTTTGTGGTGCAAAGAAAACAAATCAATTTAAAATAAATTACTCCTAAAATAGACACCATAGAATTGTAGCTTCCAATTTTCAAAACACAAATTCAATCTTCTTGATGATTGTGTAATTTGCTGTTTGTATCCTCTGTGGATTACAGGATAAACAATGCGTATTACTGGCTGAGACACCACATGCCACCAGCCATCTAGCATCACTCTGCATGGAGACCCCACAACTCTCCTCTGTCACCTCTGGAGAAAGAGGACACATTTCCAAGATCAAATGTAAAAGTATCATTACAAAGAGTTGAGGTCCTCAACACTCAGACTATAACCATGAACGAGCACCTGCTCCTGAGGAGGCCAAAAGAACACACCAGGGAATGGTTAGCAGAAAACATGTCTTTGAAGTACCAACAACCACATTCATGACAGCGCCACACTCCACCCTCCCCAGCTATCCTCTGTGACACTGCTCCATCCTCCATCCCGTTCAGCCCTCGCCTTCTTTCTTGCTTACCTGACACTGCCCAGAACACTGCCCAACGGGGGCCAAGCAGCAATGATAAGTGAGCTCAACCCCTCCCACTTCCCCTCTCCTGTCCTCACCTCCTACCCTTGCTCAGGTCTACAGCCTCCCCTTCTTCCCCATTAACGTGCTATGCTCAAAACAGCTCAAGTCTTCTCCCTCTCTAAGACACAAATAAAATCTCCATTTCCAGAGTCAGAACAAGGATGGAAGAAAAGAAAACCGGGGAGTCTTTATTATTTCTAAAAATGCAAATCTGAAAAATTGCCCAAGGACTGAACACTAAGTTTGGGGACAGTAAGCTAGAAAGAAGCTACCGCACAGAGAAAAATGTGAAGGGGGCGCAATGTATTCCTGGCATCTCGAATAGGAAACACCTGAATTTAGGTGCACCTCTCCTGAGATCACTTTGTGCACATGCTGGTGAACAGCCCTTCTCTTCTGGACATTATGCATGCAACTGGCTTTCACGAGCTGGACAGAGACTCTAACTACCATGTACAATGCCACTCCTAAGGGGAAGGGCTGGGACTCAAAGATGAGGTTGAGGACTGCCCTTATTGACTCTGTCCTCCAAATAAAAGGTTCTACACATCTCCTAAACTTCTGGAATACTAGAGCTTTCCATTACCTGAATATCCCTGTCATGTTTTACCACCACTTTGAAAGGAAGAAGATGGGCTGCACTCACGTGAGGTCATCCAGGACCGACCGATACTCCTTCTCCACGTCAACGAGCTGGGAGGCACGGCTGGCCTCATGGATGGCATTGTCCACCTGCTGAAGCACTCCCTGTTCCAGCACGTCCTGGTCATAGACGTCCACACCCAAACCCTGCAGCTCAAGGGCCTGGGCGCTAGGCTCTACTGCCTGGATCTGATGTCGGTCGATGTGCAGCAGGGCTGGCCCTCTCCTCGGAGCTGCTGATGCGCACCCCACAGCAGAGGTGGACAGCCCGTCACCCACAGAACGAAAGGAGAGGTACTCCTCCACCTCCCCATCACCACCACTTTCTTGCTTGATTGCCATTTCTTCATTATTACTGACAGGTTGACTCTGTAAACAGTCTTGCTCCTGAGTTTGACTTGAGTGGGGGATTCCCTCATTTGGCATTCTCTACAGACTACCTAAAAGGAAAAAAATTTATAAGCCTTTTCGTTATATAGGATTCATTGTAGTTCTTAAATATTTTATAATTAGAGCAGACTGATTTCTCAAAAGATCAAGTAATAATCTTCCAACTACATAAATTCAAGTTTCCAAGTATTAATTTACTAAAAAGGGACAACGTATCTTCTTGAGTTCTGATAATAAATAAGAAAAATTAACCAGAAAAAGAAATGCAGTATCATCAACAAAGGACATTTAGGCAGCCAGCTAAGAAAGCCAGCCACCAAAATCCTGGGGTGATGGCCATGGAATATTCTTCAAAACAGCTGAAGTCATTTGGCTGCTGTTTTCCAAGTTAGCATCTTCATTTCATTATGACACAAATGATTTATAATATAGTGGCAAGATCAACTGTAATGCATAGGAACAGCGATGTTAGGAAAGAGCTTCTGTGTGAATCTGAGACTAGAAACTCCTAGGCTGAATACCTATCCAGTAAATAGGAGCTTTGAACAAATCAGAAGCTCAGAAGATTAATTAGGCCAGGCACGTGGCTCAGTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCGGGAGGATAGAGACCAGCCAGGGAAACACAGCGAGCTCAGGACTTCGAGACCAGCCTGGGAAAGATAATGAGACCTTGTCTCTACTAAAAATTTAAAACCTTAGCCAGGCCTGGTGATGTGCACCTATAGTCCCAGTTACTCAAGGGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCTGGGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACAACTGCACTCTAGCCTGGGCAAAAGAGCAAGACCTTGTAAAATAAATTTAAAGTTTTTTTAAAAGATTAATTAAAATATTCTCAAAAATAGGCTGGGCACGATGGCTCACATCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAAGCGGGCAGATTACTTAAGGTCAGGTGTTTGAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCGATCTCTACTAAAAATACAATAATTGGCTGGGTATGATGGTGAGCACCTGTAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCTCACCACTGCATTCCAGCATAGGCAACAGAGTGAGACTCAATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAACTCCATTTTAATACACAGTATAATTTCTCACCCATCAGGTTAGCAAGAATTCAAAGCCTGATAGATAAATCCAATACAGACAAGGAGAAGGATCCCCCCTCACATAGTGCTGCTGAGAATATAAATTAGTAAAGCCCCTTGTAGGGACAACTTAGCAATATCTATTAAATTAAAGGCACATGACCTTTGTCAAGCAATTCTAGGTATTTATTCCAGAGAACTAGTCACACACAGGTGCAAGAATGTTTAGTGCAGCACATTTTTAATAGTTTAATGTAACTACTAAGTATATTCTGTATACTGATATAAAAGCCATGTTAAGTGAAAAAATTCATGGTATGAACACACTTATGCTGAAAAAAGTATCTATCCTGCACACAGAATGATCTGGCAGGATACAAACTAAGCCTGCAAATCAGGATGGGGAAGAGAAAGCACAGGGAAAAATAAGGGGGAATGTTCACATTGTACTCCACATACTCAGGACCTGCTGCTTTAAGGAGAATATATTCACTATATTACCTATACAACTATCACATCTAATAAATATATTAAAAAGCAAAACGATAACCAAAAATCAGTCTTGCTTTTTGTTTAACTGTGAATAAGATTTCTTTGAGCACTGTAACTTTTCTGTTAAATGACAAGTTCCCCCAGTGGGCCCCACTCATCCCTTATTAAGTAAAATAAGCCCAGCAATAAAGCACCGGGATACAAAGAATTCAGCATCATCTACACCCGAGTGGCTATCCACTGGAGCAGCAGCATGTCAGTTAACAACAGAGCAGGGCAGGTCAG 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| pathogenic | 160,266 |
Chromosome 10, position 49619745, gene CHAT (choline O-acetyltransferase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_infantile_myasthenia'] | TGGGCTTTCTGTAGGTGCTCACCCACCCATCACACAGACCACCCCCCCCACCGCAAGAGATGGAAGAACAAGATCAGCTGGGTTGGGGGCCCAGACCTGGCTCACTGGGGTTGGGCAGGGCAGTCTGGGATGCTGTCCAGATCCATCCTCGCATCATTCCCCAGGGCAGGAGCAGCCCGTAGTTGGCACTGACACCCCACTGTTGCCAGAGAAGTGAACCCTAGAGGCAGGATCAGACAGGCAGAGGGCCGTCATTCATCCATCAGCAGCAGGGGCAGAGAAGGAGGTGCTTTTAAGGGGCCCATTCACTCTGCAGCCTATGGGGAGGAACCCTTTACTGTCTCATGGAAACTCATCACTGCACAAAGAAGCCCCTGAAGGAAGGTGCCTCACTGTCTACCAGTGTGTCCCAGGAACCATATTGCAGAATTCTGGTCATTAGGGCAGCAATGAATTATGTCTCTTATCCAAAGCCATCTTTTATCCTTCCAAATCTCTCCACAAGAGTACACCCTTCAGGTCCGGAGATCAGCTAGATTCTGGAGCCCCAGCTGAGAACAGTTTATAAATTAAGACTGACCAGGAGACAACAATATCAATAACAGGACTATTTCATCTTAGATCTATCCTTTATGGCTTAAAAGCACTTTCACGTACATTAGCTCTTTAATCCTATGAAAGGCAGGGTTTGCTACCCCCATTTTACAGGAGAAGAAACTGTACAATTTAAGCAATATTATTATAAGTTCTGCCTTCCTATTGTCACTGGCCAAGTGAGGGACAAGAAGAGGAAACGAATGGAAAAGGGAGTGAAAGGGAAGGGAGAGAACGACCCAGGAGAAAGAAGCAGAGTGGACATGGAAGACTGATTTTAGCTCCTAGTCTGCCATCAGATTTGTATGTGACCTTGGACCAGCTGCTCCACTCTCTGGGACTCAGTTTCCTCATTCATAAATGGGAAGTCACAAAATTGAAGCCACACAGAAGCCTTCTGTGGTGAACGCTGCTGGTGAACTGAGAGGCACAGCATGCGTATAGAAGGGTGGAGTTGGGGGTTCTTCCTAGACTCTAGCCACACTTTGGGGCCCCCAAAGAATATGGGTTTCCTCTTGGGAATTCCTCTGGAAGTATAAGATAGCGAGGTCATAACATTTTAGATGTGCCTATTTGAGGCCAGTTGTTCCCCCATTTAATTCTCTCTGTGTTCCTCTCAGGTAGGAATTGTTATTTATGTCCTATGGATGAGGAGCAGAGGCTTGGAGAGATTCGGAGAGGAAGGACATCCACTGCATCCCCACCCCTGCCCCTAACACCCACATGAAACAAAATTCCCTGCCTGGGTTTTATAAGTAGGAGGGACTTATAAGAAGCTCAGGGCATGAATCATCTTCTGAGGAACCCTCTTTTAGAATTCTAGTCATTAGGGCAGCACTGAATTATGTCTCTCATCCAAAACCATCTTTTATCCTTCCAAATCTCTCCCTAAGAGTGCCCCCTTCAGGTCCAGAGATCAATCAGATTCTGGAGCCCCAGCTGGGAACAATCTCTAAATTAAGAGTCACCAGCAGCCAACAATATCAATAACAGGACTATTTCATCTTAGATCCATCCTTTATGGCTTAAAAGCACTTTCATATCTATTTTCTGTTTGATCCTATGAGAGATAGGGGTTACTACTCCCATTCTACAGAGGAAGAAACTGAGGCACAGAGGGAGGCTGATTTGCCCAAGTTTGCAGAGCTGGTCAGTGGCAGGGTCAGGGTAGAAACCCAGGTCTGTCTGATGCCAATATCACCGTATTTTCCTCTGCACTTTATCCCTTTCTGGGGACAGAGCACAATGAGGTCAGGGACGCCAAACAGGAACTTCCTAAATTCATAATTTTGCTGAGCTGAGCCCTAGAAATGGAGGGGTCCCAGGGTAGAGAACAACACAGGGGCAGAACAATACAGATACTAGGGACCAACTTGGGGACAGGCATGGGGCGCACATACTAGAGGCACAATGCCTATGAACCCTTTCTTCCAGGGGCTGCCCAAACTGCCCGTGCCCCCGCTGCAGCAGACCCTGGCCACGTACCTGCAGTGCATGCGACACTTGGTGTCTGAGGAGCAGTTCAGGAAGAGCCAGGCCATTGTGCAGCAGTTTGGGGCCCCTGGTGGCCTCGGCGAGACCCTGCAGCAGAAACTCCTGGAGCGGCAGGAGAAGACAGCCAACTGGGTAAGAGGGGCAGACAAGGAACCCATAGAAGAGGGGCGGGAGGCAGACCTGGAGACAGAGGGATCTCGGTGAGAGGCAGGTAGGGGACAAAGACAGGGCAGAAGGAGAGATGAGGGACAGGGATGGGGGATAGGTGTGGGAACAGGCAGGTGGCATGGATTGGAGGACAGGAAGGGACAAGGATGAGAAACAAACAAGATGAGGAATGGGAAATACGGATAGAGAAAGAGGCGGACAAATCGGGGACAGGAATTGGGACAGATGAGGACAGAGATCGCATTAGGAAAGAAGAGAGGGTGAAAGGCAGGAAGAAGACACCTGTAAGGACAGGCAGAGGACAGCGATGTAGCACCAAGCCACCAGGATGGGGACTGGGACAGAAGAAAGGAGACAGGAGGGCACAAAGGTGAAGGACAGGCCTGGTGGACTGGGAAGCTCCTGGCACATACCTGGGGCTTAGCATATATTTGTGGAATGAATGAATTAATGCTCTGGTGAAGTGTCCCGATTTTCTCTCGGGGCTGTCAGGATGGGACTGTTTGGGGGGATGTGACGGCCTTCCCTGCCCTCCCCGGCAGGTGTCTGAGTACTGGCTGAATGACATGTATCTCAACAACCGCCTGGCCCTGCCTGTCAACTCCAGCCCTGCCGTGATCTTTGCTCGGCAGCACTTCCCTGGCACCGATGACCAGCTGAGGTGAGGCCTTGGTGCTCCTAGCTCATAACCTGGGGACCCACCCAAGGCAGGGGCCCTTACCCCAGTGCCAGCAAAGAAAGGCCAAAGCTGGAGCCTCGGCTGAGCTTCCTGGGGTCAAATGCCCCGAGACAGTGGACGTCCAGGCCATCAGGTGGGGAGCAAGGTTAGGTGTGGCTGCACTCGAGTGACAATCACACAATTAGCCTTAGTCTATATTTATCTTGCAGTGGAATGGACACTCATGGAGGTCATGGGTCCAAATATCCCCACAGCCTCCACCTGGCTGAGGCCCTGGGAGGAGGCGTGTGTCCCTGGACCACGCCAGTACTTGTCCCTGGGAAACACTGCCCCAGGCTGTCTGAGAGGGCCTCTGCTTCCTTCCAGAGCCCCCAGCTCTAAACAGAGGCCCCAGAAGGCTGGAAACAATTCCTCCCTGCCAGCAGCCAGAGCCTGTGCCATCTGCTGTAATTTCAGAGCTCACTGAGCCGTTGGAAGGGCCTCTGGCCGCTAATGACAATGGAGGATGGGTGCAGGGAGAAAGGGTTTCCCTTCTGGAGTCACTCAGAGTCTGGTCTTAAGACCTGAGTGGGGCAAATGGTGGGGACGGTTTAGAGGGAGGGCAGACCAAAGTGGCCCGAGGACAAGAGGCAGGGCCCACCTCTCCTCTGGGCAGGGCTTAGCCATGCTAGGAAGACCTCCCCACCCCACCCTACCAGCTGGCCAGCCTTCCCTCCCACTGTAGCTGGGGTCTCCCCAGGGAAGAAGGAAGGTGTGGACAGATGAATGACTTCTGAAAACAGTTCTCACAATTGCATCTGAGGGGGTATTTTCCTCCTGGTGCAATTAAGCCAGGCCCAGAATCCTGGTATGACAGTTCCCGCTGCTCGTTTCTCCAGTGCCTTTCCCCAAGCACTCGATTTCCTTTTCATTAGTACCGGGGGGTGGGAGGAAAGGGACCAAATTACTGGCTTTTCCCAGGAGAAAATTTTCCACAAGGCCAGGGGTCCTGCCCTGTCCAGACCCAGGGCTGGCTTTTCCAAGGAAGAACTCCACCCTTCACCCTCCACCCCTTCTGGCCTGCTCTGTGGCCTCTCCTAGCTTCCGTCTCCCTCTCTGCTCCCTCTCCTCTTCAAGATGATTCCAGTTTCCTCTCCCTTCCCCAAGAGCTACTCGACCCCC 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| pathogenic | 160,297 |
The mutation in gene CHAT (choline O-acetyltransferase) at chromosome 10, position 49620583—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_infantile_myasthenia'] | AGAAAGAAGCAGAGTGGACATGGAAGACTGATTTTAGCTCCTAGTCTGCCATCAGATTTGTATGTGACCTTGGACCAGCTGCTCCACTCTCTGGGACTCAGTTTCCTCATTCATAAATGGGAAGTCACAAAATTGAAGCCACACAGAAGCCTTCTGTGGTGAACGCTGCTGGTGAACTGAGAGGCACAGCATGCGTATAGAAGGGTGGAGTTGGGGGTTCTTCCTAGACTCTAGCCACACTTTGGGGCCCCCAAAGAATATGGGTTTCCTCTTGGGAATTCCTCTGGAAGTATAAGATAGCGAGGTCATAACATTTTAGATGTGCCTATTTGAGGCCAGTTGTTCCCCCATTTAATTCTCTCTGTGTTCCTCTCAGGTAGGAATTGTTATTTATGTCCTATGGATGAGGAGCAGAGGCTTGGAGAGATTCGGAGAGGAAGGACATCCACTGCATCCCCACCCCTGCCCCTAACACCCACATGAAACAAAATTCCCTGCCTGGGTTTTATAAGTAGGAGGGACTTATAAGAAGCTCAGGGCATGAATCATCTTCTGAGGAACCCTCTTTTAGAATTCTAGTCATTAGGGCAGCACTGAATTATGTCTCTCATCCAAAACCATCTTTTATCCTTCCAAATCTCTCCCTAAGAGTGCCCCCTTCAGGTCCAGAGATCAATCAGATTCTGGAGCCCCAGCTGGGAACAATCTCTAAATTAAGAGTCACCAGCAGCCAACAATATCAATAACAGGACTATTTCATCTTAGATCCATCCTTTATGGCTTAAAAGCACTTTCATATCTATTTTCTGTTTGATCCTATGAGAGATAGGGGTTACTACTCCCATTCTACAGAGGAAGAAACTGAGGCACAGAGGGAGGCTGATTTGCCCAAGTTTGCAGAGCTGGTCAGTGGCAGGGTCAGGGTAGAAACCCAGGTCTGTCTGATGCCAATATCACCGTATTTTCCTCTGCACTTTATCCCTTTCTGGGGACAGAGCACAATGAGGTCAGGGACGCCAAACAGGAACTTCCTAAATTCATAATTTTGCTGAGCTGAGCCCTAGAAATGGAGGGGTCCCAGGGTAGAGAACAACACAGGGGCAGAACAATACAGATACTAGGGACCAACTTGGGGACAGGCATGGGGCGCACATACTAGAGGCACAATGCCTATGAACCCTTTCTTCCAGGGGCTGCCCAAACTGCCCGTGCCCCCGCTGCAGCAGACCCTGGCCACGTACCTGCAGTGCATGCGACACTTGGTGTCTGAGGAGCAGTTCAGGAAGAGCCAGGCCATTGTGCAGCAGTTTGGGGCCCCTGGTGGCCTCGGCGAGACCCTGCAGCAGAAACTCCTGGAGCGGCAGGAGAAGACAGCCAACTGGGTAAGAGGGGCAGACAAGGAACCCATAGAAGAGGGGCGGGAGGCAGACCTGGAGACAGAGGGATCTCGGTGAGAGGCAGGTAGGGGACAAAGACAGGGCAGAAGGAGAGATGAGGGACAGGGATGGGGGATAGGTGTGGGAACAGGCAGGTGGCATGGATTGGAGGACAGGAAGGGACAAGGATGAGAAACAAACAAGATGAGGAATGGGAAATACGGATAGAGAAAGAGGCGGACAAATCGGGGACAGGAATTGGGACAGATGAGGACAGAGATCGCATTAGGAAAGAAGAGAGGGTGAAAGGCAGGAAGAAGACACCTGTAAGGACAGGCAGAGGACAGCGATGTAGCACCAAGCCACCAGGATGGGGACTGGGACAGAAGAAAGGAGACAGGAGGGCACAAAGGTGAAGGACAGGCCTGGTGGACTGGGAAGCTCCTGGCACATACCTGGGGCTTAGCATATATTTGTGGAATGAATGAATTAATGCTCTGGTGAAGTGTCCCGATTTTCTCTCGGGGCTGTCAGGATGGGACTGTTTGGGGGGATGTGACGGCCTTCCCTGCCCTCCCCGGCAGGTGTCTGAGTACTGGCTGAATGACATGTATCTCAACAACCGCCTGGCCCTGCCTGTCAACTCCAGCCCTGCCGTGATCTTTGCTCGGCAGCACTTCCCTGGCACCGATGACCAGCTGAGGTGAGGCCTTGGTGCTCCTAGCTCATAACCTGGGGACCCACCCAAGGCAGGGGCCCTTACCCCAGTGCCAGCAAAGAAAGGCCAAAGCTGGAGCCTCGGCTGAGCTTCCTGGGGTCAAATGCCCCGAGACAGTGGACGTCCAGGCCATCAGGTGGGGAGCAAGGTTAGGTGTGGCTGCACTCGAGTGACAATCACACAATTAGCCTTAGTCTATATTTATCTTGCAGTGGAATGGACACTCATGGAGGTCATGGGTCCAAATATCCCCACAGCCTCCACCTGGCTGAGGCCCTGGGAGGAGGCGTGTGTCCCTGGACCACGCCAGTACTTGTCCCTGGGAAACACTGCCCCAGGCTGTCTGAGAGGGCCTCTGCTTCCTTCCAGAGCCCCCAGCTCTAAACAGAGGCCCCAGAAGGCTGGAAACAATTCCTCCCTGCCAGCAGCCAGAGCCTGTGCCATCTGCTGTAATTTCAGAGCTCACTGAGCCGTTGGAAGGGCCTCTGGCCGCTAATGACAATGGAGGATGGGTGCAGGGAGAAAGGGTTTCCCTTCTGGAGTCACTCAGAGTCTGGTCTTAAGACCTGAGTGGGGCAAATGGTGGGGACGGTTTAGAGGGAGGGCAGACCAAAGTGGCCCGAGGACAAGAGGCAGGGCCCACCTCTCCTCTGGGCAGGGCTTAGCCATGCTAGGAAGACCTCCCCACCCCACCCTACCAGCTGGCCAGCCTTCCCTCCCACTGTAGCTGGGGTCTCCCCAGGGAAGAAGGAAGGTGTGGACAGATGAATGACTTCTGAAAACAGTTCTCACAATTGCATCTGAGGGGGTATTTTCCTCCTGGTGCAATTAAGCCAGGCCCAGAATCCTGGTATGACAGTTCCCGCTGCTCGTTTCTCCAGTGCCTTTCCCCAAGCACTCGATTTCCTTTTCATTAGTACCGGGGGGTGGGAGGAAAGGGACCAAATTACTGGCTTTTCCCAGGAGAAAATTTTCCACAAGGCCAGGGGTCCTGCCCTGTCCAGACCCAGGGCTGGCTTTTCCAAGGAAGAACTCCACCCTTCACCCTCCACCCCTTCTGGCCTGCTCTGTGGCCTCTCCTAGCTTCCGTCTCCCTCTCTGCTCCCTCTCCTCTTCAAGATGATTCCAGTTTCCTCTCCCTTCCCCAAGAGCTACTCGACCCCCAGTTCTCACCAAAGGACCATTTTGAATCCAAGGCTTGTGGTGGGCTCTCGGCATGGGGCTGGGGGGCAAGAACCACATCTGATTAGTGCAGGAACCACATCTGATTAGTGCACACGGGGGCGGCATACAATGGGCGATCACAGAGTTTGGCAGTGGGGATGAGGGAGGGAGGAGGGAGGGAGAAGGGAGGGAAGAGGAAGGAGATGGAAGGAAGAGGGAAGGAGGGAGGGGAGGCAGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGAAGCCAGGCCCTGGGAGGAAGGGCTCAGGCCTCCCTTCTCCCTGCAGGTTTGCAGCCAGCCTCATCTCTGGTGTACTCAGCTACAAGGCCCTGCTGGACAGGTAGGACTGGGAGGGTGGTGCCCTGTTCCAGCACAGTCTGCCTATGCGTCTATCTCCCTTGCAGGGACCTTGTCTTTTTCCAGCTCTGTATTCCCATTCCTGGCTCCTGGCACAGAGCAGATGTCCCTGCCCCAACCCACTCCCCCACCATCAGGATGACCTTTAGCCTGGCTGGCCTGTCTGTTAACTGTTCCTTTTCCTGTGGCAAGCACCATCCTTCCTTGATCTTTTAAAAATGTCTCCTCCCTCCACACATACGTGCACAGGTGGAGTGAATTCACTTGAAGCTGGAGAACACATAGGAAGGCGGGGAAGGAAGAGTTGTTAGAGTAAGGTGATGGGAGTTCTGCTTTGCCACTTGGAGGAATGGTGTCTCCAGCGGGAGACTGTATCCTCAATCCCACCAAGCTCAGTGGACATGAGGCTGTTCTGACAGATGGAGAGGGCTGCTCAAGCACCGCAGGCTCTCTTTGATTTTAG | 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| pathogenic | 160,310 |
Is chromosome 10, position 49627651, gene CHAT (choline O-acetyltransferase) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_4C', 'Familial_infantile_myasthenia'] | AGCAGCATCATGCCGGAGCCTGAGCACGTCATCGTAGCCTGCTGCAATCAGGTAAGCAACCCCTTGTCTTGGTGAGGGAGGGCACAGAGCATACAGTGGCCATGCGTTCACGTCCATTACCTTCTCCGAGGGGGCTCAGCCTCCTTCCCTGAGTCACACAGGGAGCTGGGGCACCATGTCTCCAAAGTGGGGCCCCTACTTCCAGTCAGTCCCATGTCTCTCCACCAGTTGCCTTCTAAGAATGAGAGCCGTCAGTTTGAGAATATCCTCACTGGACTCTCACTTCAGCACTGATGCACTGAGGGTCATGATCGAGACCTCCACCTGTACATCTGTTCTTTTCCATGCAGTCACCCAGGCTCTGGCCTTTCTGGAGACCACACACAGACAGACAGTGTTACAGACTGACAAATAGGACCTTTCATGTGTCAGCCTGTGGGCTCAGCACTTAACATGCATTCATCCCACTTAATCCTCACAGTGACCATGCAGAGGGGGCCTTAGGATCTCTGTGTGACAGTTGAGGACATGAGACTCAGACAAGTTAAGTGGTCTGTCCAAGAGTGGGAAGGAATCCTGGGTCTGGCCAGTGCCCTAAGGTCATGCTCTACCCCCTGCAGCTCAGGTCCTCAGACTGGGTTCCACAGAGCCAACAAGGACCCATGGGTCCTGGGGGACAGGCTGAGCATGAGGGCTCCTGACCTCTTCCCTGTGCCCACTGCACTATATATTCCATATATTGAGCTTCACATAAATATTTCCTCTGACAAACAGTTTTGTTTTTGTTTTTGCTTTGCTAAAACCCAAGTTTGGCAACCATCCCAGGGACTCCCCTGGTACTTGCTCTACAATGTGATCCTGGGCTCTCCTCACATTTTTAGTAAGTTGGGAGCTCTGTGGAGCCCTGACATCTGAGGGCAGCTGTGACCTCTGTTCCTAGATTTGAAGGCCATCTAGGAGCTCTCGCAGCCCACCTGACACCTTGGCCATAGACCAAGGACGTTTCCCCATCTTCATTCAAAAGTCAAGCCAAGTATTTCCCAGCTCCCACAGGCCACCGTATCCACCTCTTCCAGACATGCTCTGGGCCCCTGCACAAGACCAGGCCATACAGACACTGCTAGGGGGTTGGAGGGGAAGGGAAAACAAGGTACTCATGTCAATCAGCTGAAAAGTGTATCTTGACCTGGGTCTAGGAATAGACCCTTCACAAAGCCCAAGGCTCTAGCCTTCAAAGCTACAAAATGACAAAACCACAGGGCTGACATACAAAGCACATGTAGGTATACATGTGAAGGTGCACACACATGCACACATGTGTAGGTGCACATGCACGCATGGTGTGTGTTGGTTTTCCATTTTAATCTTCCTCTGCATATGATTGCTGGCTTGCTTTTTTTCCTCCACTCACCAGTGTGTTTAAGGCCCATCACTGTGGCTCTATCTGTTGCTAATTCACTCTTTTCAATGGCTGGGTAGACATGCCCTAGACATATACACCACATTTCACTTAGCCATTCCCCTTCTGGAGAACAGTGAGGCTCTTGCTACCATTTTGCTGTTGCAAACAAGGCCGAGAGGCACATTCCTCGTGTCTTCCGGTACACACGGGTACGTTTCTCTAAGCCTCAGGCTAAAATATGCATTTATAAGTGCAATTGCTTAGTCATAGGTATGCACATTTTTAGTTTTGATAGACACTGCCCTCCAACAGTAGCTGTGCCAATTTATATTCCATTCCCCACAAACATAATGGATTCCGTGAACCATGAAACACATTTTCTTTTGGCTAAGTTTAATGTTGCCTTCTTTGATTGGGGGCAGCGTGGAATCCAGCACAGTCAACAGCCTTGGCTTGGTCCCTAAACTGAGACTAGAACCACCAAACACCTTGGGAACCTTGGGCCTGAGCATCCCTGCCCCAAGCTTACCTGTGAAGGCTGAGTGAAGGCCTGGTGCCACGGGCCACCCAACAAGTGACATGTTTGACCTGTTTACCCCACAGTTCTTTGTCTTGGATGTTGTCATTAATTTCCGCCGTCTCAGTGAGGGGGATCTGTTCACTCAGTTGAGAAAGATAGTCAAAATGGCTTCCAACGAGGACGAGCGTTTGCCTCCAATTGGCCTGCTGACGTCTGACGGGAGGAGCGAGTGGGCCGAGGCCAGGACGGTCCTCGTGAAAGGTCAGCCGCAGTGCCCAGCACATCTCCATGCCCATCTCATGCTCGTGCCCATTGGCTTTCCCTCCTCTAGGGTTGGGCCAGGGCCTCATCCCCATCAGCCATAGTGTGGGAGCTCAGGGCCCACAGCATGCCCTGCGGCCAGCCACAGTGCCTTGCCACCGAAGCCACCTTTTGTGCCCTCGTGTTCCATCTGACAGTATCTGGCTTTCTTGGTGGGACTAACTAGTGCTGGAATTGGGGATGTCTGAGAATACTGGGCGGGGCGGGGGAGTTAGCTGGAGGAAGGCTGGCTGCAAGTGAGCAGGTGTGTTTTCCTGGTGGGTGGCGCTCACTGATAGTGGCTGGGGGAGTCGCTGAATGGGGGTGTGGGATGGAGCCTGCCTCTGGGAAAGTGGTTCACCACCTCTTTCACCTGATCTCTCCATCCTGGGACTCTTCATCTTCAAGCTGTCCCTTATCTTGTGGCACTGTTCTGATGAAAGTCTCCAAGCATTCCCATAAGAAAGCCAGGAATATTCTTGAAAATTTTTCATCACCCTTCTGGAAACTACTTTCAAATCCAAAGCTGGTCCTATTCCAGGAGCTGATGGAATGCTCTCCTTCCTTGCCCATGTTAGAGACACTGGATGAGAAGCAAGACTTCTGTGAGTCTTTATTTACCCCTCAGAATTTTACTGGGTCAGGCAATCTATTCAGACTCTCCACATCTGTTACTGAGGGCCCTGGGCTTGGCTCAGGGAGTATGGGAGACAAAGGAGTTGAGGCCTCTACCCAAGAGCAGCCCCATGATGGGAACAGGAAGAGGGGGCATGGGGAGGAGACTCACATCCAGGTGCATGCAGTGCTGACCCACTTCAGACAGGCGTCAAAAACGTGCTCCAGGACTTCAGAGAGGGGACGGAGCCCTTCCGAGTGGGATTGTGAAAGGCTCTGTTAGAAGAGGTGGGAATGGAACAAAGCCCCATGGCATGAGTGAGAAAGGCTGGAGGGAAGGATGGTACCCAGGCAGGCAGACCAACCCTGGGCAAAGCCCGAGGCCCAGCAGGGACACACCCACCTTACCCCCAGGGTGAGGAGGAGAATAGCTGCCCAGCAAAGGTGGCCTGAGCCGGATGTACTGGGCCTATTTTTTCTAACAGCCACTTGCATTTTCTGGTCTCTCTCTAGAAGGGTCTTCCCCCAGATCCAGCTGGCTCCTTGCCGCACGCAGAGCTCAGCCCAGGTGTCCGGCCTCAGGCCTGCCTTGGGCATCCTTCCCGCACACTCTGTCACTGTGGCCCGTTCGCTTACCTTGACTCTGTTGCTCACTCTCTGAGGACAACTTTGCATTTGTTTGATAAATGCTGATTATCTGCCTTTCCCCCCACCTCCTACCCACTGCCTATAAGGTCAGAAGGACAGGGGCCTTGTCTGTTTGGTTTAATTTCTGAGAAACACAGTCTGGGCCCAGTTACATTTATTAAATAAAAGAGTGAAGGGTGATTAAAAATGCCAGGCCCCAGACTTATTCCCCGACTTACCAATTAATTATTCTTTCATCCAATTATTGGGCACCTCCTGAATGCTGTCATAAATAGGGGGCTGCAGGAGCCAAAGAGGGGTGTGAGAGCTGACTGCCCTCCCGGACCTAACCTCGTGCTGGAGAATTAATAACTTAGCATTCCGCAGTGAGTTAATTCCCTCGGGAGACCATGGTGTAATCAAATCCCACTCTTCTCCCCTTCAGGGACAGAGACAGGCATCAAAATAATCGCCTCTGCCTCCAGCATAGTTTCCACTTTATTAGCAGGCCAGGCCCAAGACACGCCCTTCAGGGCTGGCTGGATTGCCCCAAGGTCTGAGCACTTGGGCTGCAGATCAGAATTGATTTGTTAATGGCACTTGATCTGGCTTTCTGAATGGAAGTGCTGTTT 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| pathogenic | 160,324 |
Benign or pathogenic: chromosome 10, position 49648581, gene CHAT (choline O-acetyltransferase) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Familial_infantile_myasthenia'] | GATTGAGCGCTGCATCTGCCTTGTATGCCTGGACGCGCCAGGAGGCGTGGAGCTCAGCGACACCCACAGGGCACTCCAGCTCCTTCACGGCGGAGGCTACAGCAAGAACGGGGCCAATCGCTGGTACGACAAGTCCCTGCAGGTAAGCCGTCCAGGTGGCCCTGCAAGAGCACAGCCATGCCCCCAGCGAGAGAGTGAGTAGGCAAGCGGGCACAGCCTGGTGCCCAGGCCCGCACGTGCTTGTGTCTGGCAGGCGCACTCACTGGTTTCTGCTGCCTAAGAGGCTGGGTCTGAGGGGTCAGGAGAGCTGGAGGGGTCTGAGATGTGCTGTTGATGTCAATCTCTGGACCAGCCAGAACTCTTCTCAGGAGCCAGTGGCCGAACCCAACTCAAACTCCCTAACCTTCCTGCAGCCTGTGCCAGGAAGGTCTGGGCCAGACCTGGGGCCCATTTCCCATCACCCATCACACCTGTGAGGTGGGGGTGTGCCAGGAGTAGGAGAGTATAACAGCCCCACTGAACAAATCCTTAATGCATGCTGAAATAATAATTTCTGATGCCCAGAGCTGTCAGCTTTTTGGATGTCCACCCCCGTGGCCTGGCGATTTCAACATACCTCCCTCAATCCCTGAGAAGTAGAACAGCCCAGCATCTCCATGGAAGAAAGACTGTAAGATGAGATAAAATAATTCATATATGTTCATTTACATGACATCAGCCTAGAAGCAAGAAATTTACTTTGACCTAGAGAAAAATACCCATGCAGACGGGATGAAGTCAAGGTCAAACCATTCATTCCCATTCTGCCATCCTCCTTTTATTCCCCCAACATGCCAATCCTGAACCTAGTCTTGTTTATTTTAAAGTCACTACACTTTTATATGATATGCCATGTAGTATAAAACAGCAGGCAAAAACAAAACATCTCTCTACTTTGGGTTAGCAAAGCTCACATTGATAAGCATATCTAGACAACACCTCGTTTTCCTTTCTCTCTGTCCCTACATTCTGCAGGTTTTCCTTTTTATTGGTTTGCATATTGATTCTGTTATTTCTGATGCGCTCTCCAGCTGCTGGGCCAGCTGTTTTAGCCTCTACAGTGGTGCTAATGGCTTATCATCTTTCATGGAGCTGTGGGGGTGAACCGATATAATACATGCACAGAATCTGGAACTCAGCCTTGGTAGCAGTTTTCAAAAGACACCGCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTTAGTGACAGGCACAGATAAGTACTAATGTGGGGGGTGGGTGCAGCCCTCTCCACCACCTCTCATGGGTTAGTCTATGCTGACCTCCAGGTTCTTTTCATCAGCAGGGCAGATTATCAGGCGAACCAGAGAAGCCAGCAGGGCTTCATGGACCTGAATTCAAGATGATGGAGAACTGGTCTCAGGATAGCAAGGCAGGGGACACTGGGGGCGGGAGGGGAGGGCCTGCAAAGGGTGAGTTTGGGGAGAAGCTCTGTGGGAAGTGAGTTTCTTTGTAGAATGGGAGTAAAGATCCAGCCTCTGGCACACAAGGCAAGAGATTGGGAGGAGACCCCGATGTGAGCTATGACAGGAAACAGGGCTGAAGGGCCTCACCCAGGCCCCAAGGGCAGCTGGGCAGACTCGTCCTGAGGATGAACTCCTCAGAAATCCCTGGACTGCTCAGTCCGGGAACTTGGGGCTCCACCTTCACTGCCCACAGCTTTTACGGGAAAGAGGTCGTGAGTGCAGAGTAGTCTTGGATTCTCATATTCTCAGGCCACTGCAATCACATGCAGTGTTCTCTTCAGGAAATAATGTGCTCTGGTGTCCCTGGAGAAGAGGTGCCCTGAGAAGCCAGGGGCCTAACCTGGGGCCAAGGGGCTGCCTTGCAATGCTGACTCTCCCATGATCGCCCACTCCCTCTTTCCTGTTGCAGTTTGTGGTGGGCCGAGACGGCACCTGCGGTGTGGTGTGCGAACACTCCCCATTCGATGGCATCGTCCTGGTGCAGTGCACTGAGCATCTGCTCAAGCACGTGTGAGTCTGGATCCCAGGGCTGCCATGCTGGGCCCAAAAAAATGTGGGTGGTCGCTGGGGGCTGTGTCAGTCTGGAAAGCGTCTTAACAAAAGATGAATTTGAAAAAAATGTGTACTATACACACACACACACACACACACACACACACACGATGAATTTGAAACCCAGCTTTGTATGCGACATCATGTGCTTCACGGGCCATGGATAGGAGGCAGCAGATTTACGGCAGTCAGGGAGAAGCATGGCAAGGAATTCTCAGGAACCTCTGCCTTGAGAGAGGGGAAGCCTACATCGATACCTATTGCTTATCCTGAGTCAGGGCCAGGCCCACGGCTGCCCCAGCACAGGGGGAGTTCTCTGAGTCTCACTGCTTCCAAATCCCAAGGCTGGGTCCCTCCTTAGCTCCCCAGCAGGGTTCCTCTGTGCCCTAAACACATGGTATTCCTTCCTCTATTCCCAATTTTACCCATTCTCTCCTAGAATCTTCTCCCTGCATCCAAGTCTTCAATTTCTTCCATGAAACTCAGGGTTACTGAAACCTAAACCAAGCCTAGTAGGCACAAACCTTGTAGAAGAGAACAACACAGCTTGCTCTTAAATTTCTCTCCAAGTCTTCTGTAAGGGTGTAACATGGTCTAATAGGAAAACAATGAAAAGAAATAATGGGTTTTGGAGTCAGGCGGAACTGGATGGAGCCCTGGCCCTGCCACTTAATGATTTTGGTGGCCTCTCTGAGCCTCAGTTTATTCATCTGCACGGTGGTTCAGGGGCAGCTCGTACCCCCTGAAACTCCATGGCCGCAAACACTGACAGCTAAGATGATTGCACAGAGCAAAGAAGAGATGCCTCCCACAGCTGTCTGGCCGCAGAGCCTCAGGAGGTTGCCTCTGTGCCCGCAGGACGCAGAGCAGCAGGAAGCTGATCCGAGCAGACTCCGTCAGCGAGCTCCCCGCCCCCCGGAGGCTGCGGTGGAAATGCTCCCCGGAAATTCAAGGCCACTTAGCCTCCTCGGCAGAAAAACTTCAACGGTAAGGATAACCGAAGTCTCCTTTGAGGGGTCCCCTAGGGACCACCCCGCCCTTGCCTACTAGCTCCCAAGGCTCCCTGGAAGTTTCCAAAGACCCCAGCTCCTCTGCCTCTCCTTGGGCTCCACCTCGTCCCCATCCCTCATGTAGTCAAATTAAAGGAGAGATACAACTCTGGGGAAATAACCTTGCTGAAGTATCCATCATTTCTCTAAAATGCAAACGCAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTTCACCTGACTGAGCAGAGTCAAGGCCGGGAAATCATCCCCTGCTTTAGGGGGAGTAATAAACAACTGGTTTGAATAGGTCATTTGAATTCAAGCTATTTAAATTTGCTTGAATGTACAGTGCAACTTGACAAAGGGGCCTTTTTCCCCAAGGGGAGGGGGCCGTTCAGGCCCTAACGGGACCCAGGCAGGAGGGCCTGGGGCAGCAGCAAGCAGTGGTGGCAGCCACATCCTGGCAACCACGTCTGCACTGTAGCTGTTGATTCTCCCATTCAGTAAGCAAGCACGAATGCATTCATTCACTGGTTTGCTCATTCATTCATCAAACATGTGCAGAGCTCTGGTGTGCACCCGGCCCGTGGTAAGGCTCTGAGAACACAGAAAGTTAAGTACCATGGGACCTGCACTCCATATTTGAGTGGAATAAGTAGACTCCCAGGCCAAAACATGTGATACAGTAAGATTAATGCCAAAAGCAGAAACAGCCATGCTGACCTGAACCCACAAAAATATAGAAGCTGAACTCTGTCAGGACTGTGAGGGAGGGCCTTGTAGAGACGGGCCTTGAAGGATGGATAGGAGTTCATGGTGCAAGCAGATGGGGAAGAGGCAGAAAGGCAGCTTCTTCAAGCTTGTACAAGTTCATAATGATGAAGGCTGGTTTGGAGACCAGCAAGTGAGAGAATGGCCAGAGTGGGGCCACAAAAAGGAAGTTGGGCCACACTGTGATG 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| pathogenic | 160,343 |
Variant at chromosome 10, position 49649560, gene CHAT (choline O-acetyltransferase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | pathogenic; ['Familial_infantile_myasthenia'] | TCGTTTTCCTTTCTCTCTGTCCCTACATTCTGCAGGTTTTCCTTTTTATTGGTTTGCATATTGATTCTGTTATTTCTGATGCGCTCTCCAGCTGCTGGGCCAGCTGTTTTAGCCTCTACAGTGGTGCTAATGGCTTATCATCTTTCATGGAGCTGTGGGGGTGAACCGATATAATACATGCACAGAATCTGGAACTCAGCCTTGGTAGCAGTTTTCAAAAGACACCGCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTTAGTGACAGGCACAGATAAGTACTAATGTGGGGGGTGGGTGCAGCCCTCTCCACCACCTCTCATGGGTTAGTCTATGCTGACCTCCAGGTTCTTTTCATCAGCAGGGCAGATTATCAGGCGAACCAGAGAAGCCAGCAGGGCTTCATGGACCTGAATTCAAGATGATGGAGAACTGGTCTCAGGATAGCAAGGCAGGGGACACTGGGGGCGGGAGGGGAGGGCCTGCAAAGGGTGAGTTTGGGGAGAAGCTCTGTGGGAAGTGAGTTTCTTTGTAGAATGGGAGTAAAGATCCAGCCTCTGGCACACAAGGCAAGAGATTGGGAGGAGACCCCGATGTGAGCTATGACAGGAAACAGGGCTGAAGGGCCTCACCCAGGCCCCAAGGGCAGCTGGGCAGACTCGTCCTGAGGATGAACTCCTCAGAAATCCCTGGACTGCTCAGTCCGGGAACTTGGGGCTCCACCTTCACTGCCCACAGCTTTTACGGGAAAGAGGTCGTGAGTGCAGAGTAGTCTTGGATTCTCATATTCTCAGGCCACTGCAATCACATGCAGTGTTCTCTTCAGGAAATAATGTGCTCTGGTGTCCCTGGAGAAGAGGTGCCCTGAGAAGCCAGGGGCCTAACCTGGGGCCAAGGGGCTGCCTTGCAATGCTGACTCTCCCATGATCGCCCACTCCCTCTTTCCTGTTGCAGTTTGTGGTGGGCCGAGACGGCACCTGCGGTGTGGTGTGCGAACACTCCCCATTCGATGGCATCGTCCTGGTGCAGTGCACTGAGCATCTGCTCAAGCACGTGTGAGTCTGGATCCCAGGGCTGCCATGCTGGGCCCAAAAAAATGTGGGTGGTCGCTGGGGGCTGTGTCAGTCTGGAAAGCGTCTTAACAAAAGATGAATTTGAAAAAAATGTGTACTATACACACACACACACACACACACACACACACACGATGAATTTGAAACCCAGCTTTGTATGCGACATCATGTGCTTCACGGGCCATGGATAGGAGGCAGCAGATTTACGGCAGTCAGGGAGAAGCATGGCAAGGAATTCTCAGGAACCTCTGCCTTGAGAGAGGGGAAGCCTACATCGATACCTATTGCTTATCCTGAGTCAGGGCCAGGCCCACGGCTGCCCCAGCACAGGGGGAGTTCTCTGAGTCTCACTGCTTCCAAATCCCAAGGCTGGGTCCCTCCTTAGCTCCCCAGCAGGGTTCCTCTGTGCCCTAAACACATGGTATTCCTTCCTCTATTCCCAATTTTACCCATTCTCTCCTAGAATCTTCTCCCTGCATCCAAGTCTTCAATTTCTTCCATGAAACTCAGGGTTACTGAAACCTAAACCAAGCCTAGTAGGCACAAACCTTGTAGAAGAGAACAACACAGCTTGCTCTTAAATTTCTCTCCAAGTCTTCTGTAAGGGTGTAACATGGTCTAATAGGAAAACAATGAAAAGAAATAATGGGTTTTGGAGTCAGGCGGAACTGGATGGAGCCCTGGCCCTGCCACTTAATGATTTTGGTGGCCTCTCTGAGCCTCAGTTTATTCATCTGCACGGTGGTTCAGGGGCAGCTCGTACCCCCTGAAACTCCATGGCCGCAAACACTGACAGCTAAGATGATTGCACAGAGCAAAGAAGAGATGCCTCCCACAGCTGTCTGGCCGCAGAGCCTCAGGAGGTTGCCTCTGTGCCCGCAGGACGCAGAGCAGCAGGAAGCTGATCCGAGCAGACTCCGTCAGCGAGCTCCCCGCCCCCCGGAGGCTGCGGTGGAAATGCTCCCCGGAAATTCAAGGCCACTTAGCCTCCTCGGCAGAAAAACTTCAACGGTAAGGATAACCGAAGTCTCCTTTGAGGGGTCCCCTAGGGACCACCCCGCCCTTGCCTACTAGCTCCCAAGGCTCCCTGGAAGTTTCCAAAGACCCCAGCTCCTCTGCCTCTCCTTGGGCTCCACCTCGTCCCCATCCCTCATGTAGTCAAATTAAAGGAGAGATACAACTCTGGGGAAATAACCTTGCTGAAGTATCCATCATTTCTCTAAAATGCAAACGCAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTTCACCTGACTGAGCAGAGTCAAGGCCGGGAAATCATCCCCTGCTTTAGGGGGAGTAATAAACAACTGGTTTGAATAGGTCATTTGAATTCAAGCTATTTAAATTTGCTTGAATGTACAGTGCAACTTGACAAAGGGGCCTTTTTCCCCAAGGGGAGGGGGCCGTTCAGGCCCTAACGGGACCCAGGCAGGAGGGCCTGGGGCAGCAGCAAGCAGTGGTGGCAGCCACATCCTGGCAACCACGTCTGCACTGTAGCTGTTGATTCTCCCATTCAGTAAGCAAGCACGAATGCATTCATTCACTGGTTTGCTCATTCATTCATCAAACATGTGCAGAGCTCTGGTGTGCACCCGGCCCGTGGTAAGGCTCTGAGAACACAGAAAGTTAAGTACCATGGGACCTGCACTCCATATTTGAGTGGAATAAGTAGACTCCCAGGCCAAAACATGTGATACAGTAAGATTAATGCCAAAAGCAGAAACAGCCATGCTGACCTGAACCCACAAAAATATAGAAGCTGAACTCTGTCAGGACTGTGAGGGAGGGCCTTGTAGAGACGGGCCTTGAAGGATGGATAGGAGTTCATGGTGCAAGCAGATGGGGAAGAGGCAGAAAGGCAGCTTCTTCAAGCTTGTACAAGTTCATAATGATGAAGGCTGGTTTGGAGACCAGCAAGTGAGAGAATGGCCAGAGTGGGGCCACAAAAAGGAAGTTGGGCCACACTGTGATGAGTGTCACTGTCCTGTTATGGGCCTAGAGCCTGCCCTGCCACTGGAGGGTTCTGTGCAGGGGGTATGGGGACGCCCCTGAGGAGGCTGTGGGAAGGGCACATGTGAGCAGGACAGAGTGTGGCCAGGCTGGGAAGCTGAAGAGCGGGAAGGACCCATCCACTGGGAGCTGCTGGAGAGGTTGCCTGGCTTCAGTGGGCATGGAGGGGCCTCAGGTGTTCTATAAAGTGGTGCTCACATCTCAGCTTTGCAGGGTTGTTCAGGAGCTAAGTCAGGGGCCAAGGCAGTGAGCTGGTGGGCTGCTGAGTCCTCAGTGGGTAAAGGAGTCCACTCACTTCCAGGGACCTGAGCAGACCCCACATTCCCCAAGGCCCCCAGCTCCACCCTCCAGAGGCTGAGGAGAGCCAGGAAAGGCCCATGGATGGGGAAGAAGGAGGCTTCTTCCTGGGGGTCCTGAGGGGCCCATACAAGTGGGTGAGGCCCGAGTGGGCACAGCTTGGGGGAGAGATTTCCAGGTGGCTGTGGTGATAGTGAGCTCAGTCTGTCCCAGACGTCTGTCAACAGGTAGGTCTAAGGAGCGAGTACTCATGGGAACTGGGTCTCCTCCAAGTCCCCCTGTGTTCCTAGCACCTGGCCCCACCGAGAGCTGAGCTGCTGTGAGCAGGAGGAATACTTCAAGGAGAGGCAGGCAGGGAGCATGGAGTCCCGACAGAAGGTGTGCGTGTGGGCTCGGGGTTCCCACTCAGGCTATGCGCTCTCCAGTGGGGAGGCACATAGACCTTGCCAGACACTGCTCCAGTGGGCAGTCAGCTCAGACCCCAGACTCCTGATGGAGGAGGAGATTGTTCAATATGAGGGTCAGCCAGTGCTCCAGAGTCTCAGTGCAGACTTGGAAAATGTTCCTGTTACTCCGACAGTGAATTACAAAATCCCGGGCATGTCACCTGTGTCACAGTTAATCCCTGACTCACTAACACAGCC | 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| pathogenic | 160,349 |
The chromosome 10, position 49649593 genetic variant in gene CHAT (choline O-acetyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s). | pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome', 'Familial_infantile_myasthenia'] | AGGTTTTCCTTTTTATTGGTTTGCATATTGATTCTGTTATTTCTGATGCGCTCTCCAGCTGCTGGGCCAGCTGTTTTAGCCTCTACAGTGGTGCTAATGGCTTATCATCTTTCATGGAGCTGTGGGGGTGAACCGATATAATACATGCACAGAATCTGGAACTCAGCCTTGGTAGCAGTTTTCAAAAGACACCGCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTTAGTGACAGGCACAGATAAGTACTAATGTGGGGGGTGGGTGCAGCCCTCTCCACCACCTCTCATGGGTTAGTCTATGCTGACCTCCAGGTTCTTTTCATCAGCAGGGCAGATTATCAGGCGAACCAGAGAAGCCAGCAGGGCTTCATGGACCTGAATTCAAGATGATGGAGAACTGGTCTCAGGATAGCAAGGCAGGGGACACTGGGGGCGGGAGGGGAGGGCCTGCAAAGGGTGAGTTTGGGGAGAAGCTCTGTGGGAAGTGAGTTTCTTTGTAGAATGGGAGTAAAGATCCAGCCTCTGGCACACAAGGCAAGAGATTGGGAGGAGACCCCGATGTGAGCTATGACAGGAAACAGGGCTGAAGGGCCTCACCCAGGCCCCAAGGGCAGCTGGGCAGACTCGTCCTGAGGATGAACTCCTCAGAAATCCCTGGACTGCTCAGTCCGGGAACTTGGGGCTCCACCTTCACTGCCCACAGCTTTTACGGGAAAGAGGTCGTGAGTGCAGAGTAGTCTTGGATTCTCATATTCTCAGGCCACTGCAATCACATGCAGTGTTCTCTTCAGGAAATAATGTGCTCTGGTGTCCCTGGAGAAGAGGTGCCCTGAGAAGCCAGGGGCCTAACCTGGGGCCAAGGGGCTGCCTTGCAATGCTGACTCTCCCATGATCGCCCACTCCCTCTTTCCTGTTGCAGTTTGTGGTGGGCCGAGACGGCACCTGCGGTGTGGTGTGCGAACACTCCCCATTCGATGGCATCGTCCTGGTGCAGTGCACTGAGCATCTGCTCAAGCACGTGTGAGTCTGGATCCCAGGGCTGCCATGCTGGGCCCAAAAAAATGTGGGTGGTCGCTGGGGGCTGTGTCAGTCTGGAAAGCGTCTTAACAAAAGATGAATTTGAAAAAAATGTGTACTATACACACACACACACACACACACACACACACACGATGAATTTGAAACCCAGCTTTGTATGCGACATCATGTGCTTCACGGGCCATGGATAGGAGGCAGCAGATTTACGGCAGTCAGGGAGAAGCATGGCAAGGAATTCTCAGGAACCTCTGCCTTGAGAGAGGGGAAGCCTACATCGATACCTATTGCTTATCCTGAGTCAGGGCCAGGCCCACGGCTGCCCCAGCACAGGGGGAGTTCTCTGAGTCTCACTGCTTCCAAATCCCAAGGCTGGGTCCCTCCTTAGCTCCCCAGCAGGGTTCCTCTGTGCCCTAAACACATGGTATTCCTTCCTCTATTCCCAATTTTACCCATTCTCTCCTAGAATCTTCTCCCTGCATCCAAGTCTTCAATTTCTTCCATGAAACTCAGGGTTACTGAAACCTAAACCAAGCCTAGTAGGCACAAACCTTGTAGAAGAGAACAACACAGCTTGCTCTTAAATTTCTCTCCAAGTCTTCTGTAAGGGTGTAACATGGTCTAATAGGAAAACAATGAAAAGAAATAATGGGTTTTGGAGTCAGGCGGAACTGGATGGAGCCCTGGCCCTGCCACTTAATGATTTTGGTGGCCTCTCTGAGCCTCAGTTTATTCATCTGCACGGTGGTTCAGGGGCAGCTCGTACCCCCTGAAACTCCATGGCCGCAAACACTGACAGCTAAGATGATTGCACAGAGCAAAGAAGAGATGCCTCCCACAGCTGTCTGGCCGCAGAGCCTCAGGAGGTTGCCTCTGTGCCCGCAGGACGCAGAGCAGCAGGAAGCTGATCCGAGCAGACTCCGTCAGCGAGCTCCCCGCCCCCCGGAGGCTGCGGTGGAAATGCTCCCCGGAAATTCAAGGCCACTTAGCCTCCTCGGCAGAAAAACTTCAACGGTAAGGATAACCGAAGTCTCCTTTGAGGGGTCCCCTAGGGACCACCCCGCCCTTGCCTACTAGCTCCCAAGGCTCCCTGGAAGTTTCCAAAGACCCCAGCTCCTCTGCCTCTCCTTGGGCTCCACCTCGTCCCCATCCCTCATGTAGTCAAATTAAAGGAGAGATACAACTCTGGGGAAATAACCTTGCTGAAGTATCCATCATTTCTCTAAAATGCAAACGCAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTTCACCTGACTGAGCAGAGTCAAGGCCGGGAAATCATCCCCTGCTTTAGGGGGAGTAATAAACAACTGGTTTGAATAGGTCATTTGAATTCAAGCTATTTAAATTTGCTTGAATGTACAGTGCAACTTGACAAAGGGGCCTTTTTCCCCAAGGGGAGGGGGCCGTTCAGGCCCTAACGGGACCCAGGCAGGAGGGCCTGGGGCAGCAGCAAGCAGTGGTGGCAGCCACATCCTGGCAACCACGTCTGCACTGTAGCTGTTGATTCTCCCATTCAGTAAGCAAGCACGAATGCATTCATTCACTGGTTTGCTCATTCATTCATCAAACATGTGCAGAGCTCTGGTGTGCACCCGGCCCGTGGTAAGGCTCTGAGAACACAGAAAGTTAAGTACCATGGGACCTGCACTCCATATTTGAGTGGAATAAGTAGACTCCCAGGCCAAAACATGTGATACAGTAAGATTAATGCCAAAAGCAGAAACAGCCATGCTGACCTGAACCCACAAAAATATAGAAGCTGAACTCTGTCAGGACTGTGAGGGAGGGCCTTGTAGAGACGGGCCTTGAAGGATGGATAGGAGTTCATGGTGCAAGCAGATGGGGAAGAGGCAGAAAGGCAGCTTCTTCAAGCTTGTACAAGTTCATAATGATGAAGGCTGGTTTGGAGACCAGCAAGTGAGAGAATGGCCAGAGTGGGGCCACAAAAAGGAAGTTGGGCCACACTGTGATGAGTGTCACTGTCCTGTTATGGGCCTAGAGCCTGCCCTGCCACTGGAGGGTTCTGTGCAGGGGGTATGGGGACGCCCCTGAGGAGGCTGTGGGAAGGGCACATGTGAGCAGGACAGAGTGTGGCCAGGCTGGGAAGCTGAAGAGCGGGAAGGACCCATCCACTGGGAGCTGCTGGAGAGGTTGCCTGGCTTCAGTGGGCATGGAGGGGCCTCAGGTGTTCTATAAAGTGGTGCTCACATCTCAGCTTTGCAGGGTTGTTCAGGAGCTAAGTCAGGGGCCAAGGCAGTGAGCTGGTGGGCTGCTGAGTCCTCAGTGGGTAAAGGAGTCCACTCACTTCCAGGGACCTGAGCAGACCCCACATTCCCCAAGGCCCCCAGCTCCACCCTCCAGAGGCTGAGGAGAGCCAGGAAAGGCCCATGGATGGGGAAGAAGGAGGCTTCTTCCTGGGGGTCCTGAGGGGCCCATACAAGTGGGTGAGGCCCGAGTGGGCACAGCTTGGGGGAGAGATTTCCAGGTGGCTGTGGTGATAGTGAGCTCAGTCTGTCCCAGACGTCTGTCAACAGGTAGGTCTAAGGAGCGAGTACTCATGGGAACTGGGTCTCCTCCAAGTCCCCCTGTGTTCCTAGCACCTGGCCCCACCGAGAGCTGAGCTGCTGTGAGCAGGAGGAATACTTCAAGGAGAGGCAGGCAGGGAGCATGGAGTCCCGACAGAAGGTGTGCGTGTGGGCTCGGGGTTCCCACTCAGGCTATGCGCTCTCCAGTGGGGAGGCACATAGACCTTGCCAGACACTGCTCCAGTGGGCAGTCAGCTCAGACCCCAGACTCCTGATGGAGGAGGAGATTGTTCAATATGAGGGTCAGCCAGTGCTCCAGAGTCTCAGTGCAGACTTGGAAAATGTTCCTGTTACTCCGACAGTGAATTACAAAATCCCGGGCATGTCACCTGTGTCACAGTTAATCCCTGACTCACTAACACAGCCAGGCCCACCTCCCCACCCACTCTCCAGAGCAGG | AGGTTTTCCTTTTTATTGGTTTGCATATTGATTCTGTTATTTCTGATGCGCTCTCCAGCTGCTGGGCCAGCTGTTTTAGCCTCTACAGTGGTGCTAATGGCTTATCATCTTTCATGGAGCTGTGGGGGTGAACCGATATAATACATGCACAGAATCTGGAACTCAGCCTTGGTAGCAGTTTTCAAAAGACACCGCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTTTAGTGACAGGCACAGATAAGTACTAATGTGGGGGGTGGGTGCAGCCCTCTCCACCACCTCTCATGGGTTAGTCTATGCTGACCTCCAGGTTCTTTTCATCAGCAGGGCAGATTATCAGGCGAACCAGAGAAGCCAGCAGGGCTTCATGGACCTGAATTCAAGATGATGGAGAACTGGTCTCAGGATAGCAAGGCAGGGGACACTGGGGGCGGGAGGGGAGGGCCTGCAAAGGGTGAGTTTGGGGAGAAGCTCTGTGGGAAGTGAGTTTCTTTGTAGAATGGGAGTAAAGATCCAGCCTCTGGCACACAAGGCAAGAGATTGGGAGGAGACCCCGATGTGAGCTATGACAGGAAACAGGGCTGAAGGGCCTCACCCAGGCCCCAAGGGCAGCTGGGCAGACTCGTCCTGAGGATGAACTCCTCAGAAATCCCTGGACTGCTCAGTCCGGGAACTTGGGGCTCCACCTTCACTGCCCACAGCTTTTACGGGAAAGAGGTCGTGAGTGCAGAGTAGTCTTGGATTCTCATATTCTCAGGCCACTGCAATCACATGCAGTGTTCTCTTCAGGAAATAATGTGCTCTGGTGTCCCTGGAGAAGAGGTGCCCTGAGAAGCCAGGGGCCTAACCTGGGGCCAAGGGGCTGCCTTGCAATGCTGACTCTCCCATGATCGCCCACTCCCTCTTTCCTGTTGCAGTTTGTGGTGGGCCGAGACGGCACCTGCGGTGTGGTGTGCGAACACTCCCCATTCGATGGCATCGTCCTGGTGCAGTGCACTGAGCATCTGCTCAAGCACGTGTGAGTCTGGATCCCAGGGCTGCCATGCTGGGCCCAAAAAAATGTGGGTGGTCGCTGGGGGCTGTGTCAGTCTGGAAAGCGTCTTAACAAAAGATGAATTTGAAAAAAATGTGTACTATACACACACACACACACACACACACACACACACGATGAATTTGAAACCCAGCTTTGTATGCGACATCATGTGCTTCACGGGCCATGGATAGGAGGCAGCAGATTTACGGCAGTCAGGGAGAAGCATGGCAAGGAATTCTCAGGAACCTCTGCCTTGAGAGAGGGGAAGCCTACATCGATACCTATTGCTTATCCTGAGTCAGGGCCAGGCCCACGGCTGCCCCAGCACAGGGGGAGTTCTCTGAGTCTCACTGCTTCCAAATCCCAAGGCTGGGTCCCTCCTTAGCTCCCCAGCAGGGTTCCTCTGTGCCCTAAACACATGGTATTCCTTCCTCTATTCCCAATTTTACCCATTCTCTCCTAGAATCTTCTCCCTGCATCCAAGTCTTCAATTTCTTCCATGAAACTCAGGGTTACTGAAACCTAAACCAAGCCTAGTAGGCACAAACCTTGTAGAAGAGAACAACACAGCTTGCTCTTAAATTTCTCTCCAAGTCTTCTGTAAGGGTGTAACATGGTCTAATAGGAAAACAATGAAAAGAAATAATGGGTTTTGGAGTCAGGCGGAACTGGATGGAGCCCTGGCCCTGCCACTTAATGATTTTGGTGGCCTCTCTGAGCCTCAGTTTATTCATCTGCACGGTGGTTCAGGGGCAGCTCGTACCCCCTGAAACTCCATGGCCGCAAACACTGACAGCTAAGATGATTGCACAGAGCAAAGAAGAGATGCCTCCCACAGCTGTCTGGCCGCAGAGCCTCAGGAGGTTGCCTCTGTGCCCGCAGGACGCAGAGCAGCAGGAAGCTGATCCGAGCAGACTCCGTCAGCGAGCTCCCCGCCCCCCGGAGGCTGCGGTGGAAATGCTCCCCGCATTCAAGGCCACTTAGCCTCCTCGGCAGAAAAACTTCAACGGTAAGGATAACCGAAGTCTCCTTTGAGGGGTCCCCTAGGGACCACCCCGCCCTTGCCTACTAGCTCCCAAGGCTCCCTGGAAGTTTCCAAAGACCCCAGCTCCTCTGCCTCTCCTTGGGCTCCACCTCGTCCCCATCCCTCATGTAGTCAAATTAAAGGAGAGATACAACTCTGGGGAAATAACCTTGCTGAAGTATCCATCATTTCTCTAAAATGCAAACGCAGGGCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTTCACCTGACTGAGCAGAGTCAAGGCCGGGAAATCATCCCCTGCTTTAGGGGGAGTAATAAACAACTGGTTTGAATAGGTCATTTGAATTCAAGCTATTTAAATTTGCTTGAATGTACAGTGCAACTTGACAAAGGGGCCTTTTTCCCCAAGGGGAGGGGGCCGTTCAGGCCCTAACGGGACCCAGGCAGGAGGGCCTGGGGCAGCAGCAAGCAGTGGTGGCAGCCACATCCTGGCAACCACGTCTGCACTGTAGCTGTTGATTCTCCCATTCAGTAAGCAAGCACGAATGCATTCATTCACTGGTTTGCTCATTCATTCATCAAACATGTGCAGAGCTCTGGTGTGCACCCGGCCCGTGGTAAGGCTCTGAGAACACAGAAAGTTAAGTACCATGGGACCTGCACTCCATATTTGAGTGGAATAAGTAGACTCCCAGGCCAAAACATGTGATACAGTAAGATTAATGCCAAAAGCAGAAACAGCCATGCTGACCTGAACCCACAAAAATATAGAAGCTGAACTCTGTCAGGACTGTGAGGGAGGGCCTTGTAGAGACGGGCCTTGAAGGATGGATAGGAGTTCATGGTGCAAGCAGATGGGGAAGAGGCAGAAAGGCAGCTTCTTCAAGCTTGTACAAGTTCATAATGATGAAGGCTGGTTTGGAGACCAGCAAGTGAGAGAATGGCCAGAGTGGGGCCACAAAAAGGAAGTTGGGCCACACTGTGATGAGTGTCACTGTCCTGTTATGGGCCTAGAGCCTGCCCTGCCACTGGAGGGTTCTGTGCAGGGGGTATGGGGACGCCCCTGAGGAGGCTGTGGGAAGGGCACATGTGAGCAGGACAGAGTGTGGCCAGGCTGGGAAGCTGAAGAGCGGGAAGGACCCATCCACTGGGAGCTGCTGGAGAGGTTGCCTGGCTTCAGTGGGCATGGAGGGGCCTCAGGTGTTCTATAAAGTGGTGCTCACATCTCAGCTTTGCAGGGTTGTTCAGGAGCTAAGTCAGGGGCCAAGGCAGTGAGCTGGTGGGCTGCTGAGTCCTCAGTGGGTAAAGGAGTCCACTCACTTCCAGGGACCTGAGCAGACCCCACATTCCCCAAGGCCCCCAGCTCCACCCTCCAGAGGCTGAGGAGAGCCAGGAAAGGCCCATGGATGGGGAAGAAGGAGGCTTCTTCCTGGGGGTCCTGAGGGGCCCATACAAGTGGGTGAGGCCCGAGTGGGCACAGCTTGGGGGAGAGATTTCCAGGTGGCTGTGGTGATAGTGAGCTCAGTCTGTCCCAGACGTCTGTCAACAGGTAGGTCTAAGGAGCGAGTACTCATGGGAACTGGGTCTCCTCCAAGTCCCCCTGTGTTCCTAGCACCTGGCCCCACCGAGAGCTGAGCTGCTGTGAGCAGGAGGAATACTTCAAGGAGAGGCAGGCAGGGAGCATGGAGTCCCGACAGAAGGTGTGCGTGTGGGCTCGGGGTTCCCACTCAGGCTATGCGCTCTCCAGTGGGGAGGCACATAGACCTTGCCAGACACTGCTCCAGTGGGCAGTCAGCTCAGACCCCAGACTCCTGATGGAGGAGGAGATTGTTCAATATGAGGGTCAGCCAGTGCTCCAGAGTCTCAGTGCAGACTTGGAAAATGTTCCTGTTACTCCGACAGTGAATTACAAAATCCCGGGCATGTCACCTGTGTCACAGTTAATCCCTGACTCACTAACACAGCCAGGCCCACCTCCCCACCCACTCTCCAGAGCAGGNN | pathogenic | 160,351 |
Chromosome 10, position 49655233, gene CHAT (choline O-acetyltransferase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s). | pathogenic; ['Familial_infantile_myasthenia'] | TGGTCCGGCCAGGTCTGGGATTTAGACCTGGTGGCCCAGGTAGCTGTGTGTCGGGGAAGGGGTGAATAGTAGGGAAATCAGGAGTGAAGGCAGGGGAGAGGTCAATTAGCCTTACAGGAGGCGAAGAAACCAAAATGTGAAATAGATCTTCCTGGAGATGGGGCCAGCTCCTGACAGTTCCAGGGCTGCAGAAGCAGCGGCTCATCAACTGCCTGCTATGAACGGTAAAGCTCTGCCCTCCAACCTGCTTTCAGTTTGCAACTTCCATGAAGGGCATAAAGTTACCCTGCAGTAAAGCTAGGGCAAGGCATTCTCACTAATGAACAGGCAGCACCCGTGTAGACACAGCAGCCCAGTGTCCCCTGCGGGGCTGTAATTCTCAAGGAAGTGAGTGCAGCCACTTTGAGTGTCTGTCCTGTCCGGACACCTTGGGGAAGGCCGATGTCATCCCACATGAGGACTGGGCTTGCTGCTGAGACTTGAAGAGGCAGAAACCTCACCAGTACTGAGATGCTGCAGGACCTGCCTGGCATTTGGAATGGTGGTCAGTGCCTTCTGATACTCAGAGGGCATGGGGCCGAGATAGGCCGTGAGGTCAGCATCCTGCCAGAGCCTCGACTGGGGATGCCACTAAGACCAGCTGCTCGGGACCTCTCTACTATGAGCACTTCCAAGTTTCAGATCCAGAGCTGAGGGGGACAGTGCAGCCTGCACAATGCACCCCTCCTCCTCCTGCCTGTGGGCTGTGCTGTCACTGGACAAGGCCAGGAAAGGACATAGCCAGAGGCTCCTGGGTTCATCGAATGGCCAAAGAGGATCTGCTTCCCATGAGCAGCATTCTTCAGGCTCTAAGCTGTAATAATCACAATTGTTTTTATCTGCCCCCAGATTCAGCAGAAACCTAGAGGCTGCCTGAATTCGGGTTGGTCAATGACTGGCCAGTGATGGTGTTTGCCTCCAGGGACCATAGAGACAGGACAGGAGCTCCTTGCCAGAGTCTTGGGGAAATATGTCAGAGTGTACAGGAAGGTCATTCCCTTGCTCACCAAGCAAGACAGTGTCACACACCCTGCAGACTTGGACATGGCCTTCCCAAACCTCCAGGAGCCCAGCCAGTGAGGGAGAGACATCCTGAGAGGGCTGAGATGTGGGGCCACGACTTGCTGGGTGACATTGGGCTGTCACTGCTTCTCTCCAAGCTCTGTGTCTTTTTTCCTCCCCCACTCCCAACATCAAGGACTTTACCAAGTGGTGAGAAAGGGAGTGTGCCCACCAGGGGTGCAAGCCCAGGGACGCTGGCCCAGTTACCATGCATAAGGACAGAGGAGTCCCCTGGCTGGTGGGGAAGCAGCCACTGCTGCTCAGGACACAGTCATCAGGGAAGAGAGGCACAGCCATGGTGCCCATGGGTCTGTCAGAAGCCCAGCTGCCCCTGGAAGGGAGGGCCTGGACAGCCGTTTACGCTTACCACCACTAAGGCTCCTCCCTGCCTCCCTCTGGAGGTCATGCTTGAATCAGTTTAAATAAAACAGGATTCCCGCATAGGTGGGAATGATTAATTACACAATTATTCCATTCTGTGCTGTTCATCAAACACTCAGGTCTCACAGAAAACTCTAGGTTTCCCACCAGGTTGGGAATTTTTTTTGAAGCGCTACCCGTCACTTCTTTATTTTATGTCAGTGCAGCATCCCCGGGTGTATATAAGCAAACGTGGCTCTCCATGTGGGAGACTCCCCAGCGTCATCTTTGGGAATTCCCTCTAGAATTCTATTAATATTAAAATGAAATATTCTGCCAAGTCAAGTCAGGGCTGTGAAAATAAAGCTTGCTGAGGCAATTTTTCTTTCCGAGTTTATGATTTCCCAAGAATAAATTACCATGTGCCATTCATCCTTCATCCCACGCAGGCTCCATCGAAGACTGGTGCCCACCTACGAGAGCGCGTCCATCCGCCGATTCCAGGAGGGACGCGTGGACAACATCAGATCGGCCACTCCAGAGGCACTGGCTTTTGTGAGAGCCGTGACTGACCACAAGGCTGCTGTGCCAGTAAGTCCCGCCCCACCCCACGGCCACAGGAAACCAGTGAGGCTGCTGTGGTTGCCCTGGGTTGCAGTGGGCTCGGCCCTCTGACCACCAGATGCTTTGGCTCCAAGCAGCCTTTTAAACCCCGCGCTGCCTCTGTGTTCTGTTGACAGGCTTCTGAGAAGCTTCTGCTCCTGAAGGATGCCATCCGTGCCCAGACTGCATACACAGTCATGGTGAGTGACGTCGCACCACCTCACAACACTGCACTTGAGCTGTGCCTGGGGCCTGCCAGAATGGGCACCACGGCATAAGACCCTGTGTGAGGGCCCAGCCACCTGTTACTCGGGGACTTGGCAAGGCCACTTCACCACTCGGTCTCTTGTTTCTTCGTTTTAGAACCTAAGTAACATAGCATTCCTGTTTTTGACATGGATTTTATAAGAATACAAAAGTTACCACTTTTCAAACCCTTTGAAACAACCATACTGACAATAATAGCACCTAATATGTATAGCATCTTGCAGTTTATACAAGAGGAGTCAACTGTGAGGGGAAGGGGCTCAAGCCTGGCAAGCGATGGGGGTCACACACCTTCCCCAATCTCAGGCAAAACAGTATCTGTTCCCACCTAGGGCTGCTTTTGCCTCTCATTCTCTGTATATTCATTTATACTACCTGTGAATAAAAAGTCTTTGCTGAAAATTAATAGGGAAATCAAACTTGCAAGGGAAATGTTTCTCTAGCTTAGAGAAATAATTCATTTTCTGGCACTGCAAAGCTATTGTTTGCAATAGCAAAATAGAGAATAAGCAGTGACTTGGGCGGCTCATCAATACCTGCATTGCAAGTCATTCTAATACAGTCTTTGAAGGATCATATAATCTATGAGAAGGAGCTGAACAAATTTCACTATAGATACTTGAAAACAGAAACAATGCATTTCTGGATTTTAGAACTAGCCAACATAGACTTCTCTCTAATTCAGTTGCTAGGTCCCTAATTCATCTAAATACTTCAGTGTTTGTTCTATTTGGGGAAAACATAGCACCCACTCATGTATTCAGTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTCATGCTTTATGCCAGGCAAGGTGCTGGGTGCTAGGAAACAAAATATGAAGTCCATAAGCCCTGTCCTTAGGGAGGTTACCATGTAGTTGGGAGAAGAGGCCCTTCAACGTGAACACCAATCCCATGTGAAAAGAGCCCTCAGAAAGTAGCAGGGGACATGGAGGAGCCAGCTGTTTCCTCTGCTTGGGAAAGCCAGGAAGAATTCCCAGGGAAAGTGGTGCTTCCTGTGAGCCACAAAGGATGAAGAGAGGCTTGTCAGGCAGACACAGAAGGGAAAGATGGCTCAAGAAGGGCACCACGTGCAAAGACTGAGAGCCTTAAGAGAATAAGACCCATTCGAGGAAAAGCAGAGCACAGCTTGCAAAGGACAGTGGGGCAGGGGAGATGTTGGATTTCCCTGTTACAAAGTGTGTTATGGTGACTGGGTGGAAGAAGGACTGGTTGGAATTGGGGGTGGGAATGTTTGCTGAGAGGCAGAGTTGCTGGTTAAGAACCTTTCTAATATGGAGGAAGAGCTGGTGTTTGGACTGGAGTAGGACAGGGGCAGGGTGAAGGGGAAGTCGTAAACTCCTCCTCTTGGTGGAAGAAACTCTTCGCGCATGGTGGACTGCACACAGGGTTACTGTCACTCTCTCTGAAACCCTCCAAAAACAACAGCAAGGGATTTTTGAAAGCCGTAAATACACCAGGGCAAAGAGAACAGGAAAGGAGTGGCAGCAACATGTTAGAGCTGGAAAGTAGAACACATGGCGACTGACTCAGCAAACAGTGAGAGAAGCTTGGGAGACTGGGTAATTTATGAAGAACAGATAATTATTTTTTAAAGTTCTGGAGGTCGGACGTCCAAGATCAAGGTGCCAGAAGGTTCAGTGTCTGGCAAAGCCTGCTCTGTGCTTCCAAGATGGTGCCATGTTGCTGCATTCTCCTGAGGGGACAAGTGCTGTGTCCTCACATAGTGGAAGGT | TGGTCCGGCCAGGTCTGGGATTTAGACCTGGTGGCCCAGGTAGCTGTGTGTCGGGGAAGGGGTGAATAGTAGGGAAATCAGGAGTGAAGGCAGGGGAGAGGTCAATTAGCCTTACAGGAGGCGAAGAAACCAAAATGTGAAATAGATCTTCCTGGAGATGGGGCCAGCTCCTGACAGTTCCAGGGCTGCAGAAGCAGCGGCTCATCAACTGCCTGCTATGAACGGTAAAGCTCTGCCCTCCAACCTGCTTTCAGTTTGCAACTTCCATGAAGGGCATAAAGTTACCCTGCAGTAAAGCTAGGGCAAGGCATTCTCACTAATGAACAGGCAGCACCCGTGTAGACACAGCAGCCCAGTGTCCCCTGCGGGGCTGTAATTCTCAAGGAAGTGAGTGCAGCCACTTTGAGTGTCTGTCCTGTCCGGACACCTTGGGGAAGGCCGATGTCATCCCACATGAGGACTGGGCTTGCTGCTGAGACTTGAAGAGGCAGAAACCTCACCAGTACTGAGATGCTGCAGGACCTGCCTGGCATTTGGAATGGTGGTCAGTGCCTTCTGATACTCAGAGGGCATGGGGCCGAGATAGGCCGTGAGGTCAGCATCCTGCCAGAGCCTCGACTGGGGATGCCACTAAGACCAGCTGCTCGGGACCTCTCTACTATGAGCACTTCCAAGTTTCAGATCCAGAGCTGAGGGGGACAGTGCAGCCTGCACAATGCACCCCTCCTCCTCCTGCCTGTGGGCTGTGCTGTCACTGGACAAGGCCAGGAAAGGACATAGCCAGAGGCTCCTGGGTTCATCGAATGGCCAAAGAGGATCTGCTTCCCATGAGCAGCATTCTTCAGGCTCTAAGCTGTAATAATCACAATTGTTTTTATCTGCCCCCAGATTCAGCAGAAACCTAGAGGCTGCCTGAATTCGGGTTGGTCAATGACTGGCCAGTGATGGTGTTTGCCTCCAGGGACCATAGAGACAGGACAGGAGCTCCTTGCCAGAGTCTTGGGGAAATATGTCAGAGTGTACAGGAAGGTCATTCCCTTGCTCACCAAGCAAGACAGTGTCACACACCCTGCAGACTTGGACATGGCCTTCCCAAACCTCCAGGAGCCCAGCCAGTGAGGGAGAGACATCCTGAGAGGGCTGAGATGTGGGGCCACGACTTGCTGGGTGACATTGGGCTGTCACTGCTTCTCTCCAAGCTCTGTGTCTTTTTTCCTCCCCCACTCCCAACATCAAGGACTTTACCAAGTGGTGAGAAAGGGAGTGTGCCCACCAGGGGTGCAAGCCCAGGGACGCTGGCCCAGTTACCATGCATAAGGACAGAGGAGTCCCCTGGCTGGTGGGGAAGCAGCCACTGCTGCTCAGGACACAGTCATCAGGGAAGAGAGGCACAGCCATGGTGCCCATGGGTCTGTCAGAAGCCCAGCTGCCCCTGGAAGGGAGGGCCTGGACAGCCGTTTACGCTTACCACCACTAAGGCTCCTCCCTGCCTCCCTCTGGAGGTCATGCTTGAATCAGTTTAAATAAAACAGGATTCCCGCATAGGTGGGAATGATTAATTACACAATTATTCCATTCTGTGCTGTTCATCAAACACTCAGGTCTCACAGAAAACTCTAGGTTTCCCACCAGGTTGGGAATTTTTTTTGAAGCGCTACCCGTCACTTCTTTATTTTATGTCAGTGCAGCATCCCCGGGTGTATATAAGCAAACGTGGCTCTCCATGTGGGAGACTCCCCAGCGTCATCTTTGGGAATTCCCTCTAGAATTCTATTAATATTAAAATGAAATATTCTGCCAAGTCAAGTCAGGGCTGTGAAAATAAAGCTTGCTGAGGCAATTTTTCTTTCCGAGTTTATGATTTCCCAAGAATAAATTACCATGTGCCATTCATCCTTCATCCCACGCAGGCTCCATCGAAGACTGGTGCCCACCTACGAGAGCGCGTCCATCCGCCGATTCCAGGAGGGACGCGTGGACAACATCAGATCGGCCACTCCAGAGGCACTGGCTTTTGTGAGAGCCGTGACTGACCACAAGGCTGCTGTGCCCAGTAAGTCCCGCCCCACCCCACGGCCACAGGAAACCAGTGAGGCTGCTGTGGTTGCCCTGGGTTGCAGTGGGCTCGGCCCTCTGACCACCAGATGCTTTGGCTCCAAGCAGCCTTTTAAACCCCGCGCTGCCTCTGTGTTCTGTTGACAGGCTTCTGAGAAGCTTCTGCTCCTGAAGGATGCCATCCGTGCCCAGACTGCATACACAGTCATGGTGAGTGACGTCGCACCACCTCACAACACTGCACTTGAGCTGTGCCTGGGGCCTGCCAGAATGGGCACCACGGCATAAGACCCTGTGTGAGGGCCCAGCCACCTGTTACTCGGGGACTTGGCAAGGCCACTTCACCACTCGGTCTCTTGTTTCTTCGTTTTAGAACCTAAGTAACATAGCATTCCTGTTTTTGACATGGATTTTATAAGAATACAAAAGTTACCACTTTTCAAACCCTTTGAAACAACCATACTGACAATAATAGCACCTAATATGTATAGCATCTTGCAGTTTATACAAGAGGAGTCAACTGTGAGGGGAAGGGGCTCAAGCCTGGCAAGCGATGGGGGTCACACACCTTCCCCAATCTCAGGCAAAACAGTATCTGTTCCCACCTAGGGCTGCTTTTGCCTCTCATTCTCTGTATATTCATTTATACTACCTGTGAATAAAAAGTCTTTGCTGAAAATTAATAGGGAAATCAAACTTGCAAGGGAAATGTTTCTCTAGCTTAGAGAAATAATTCATTTTCTGGCACTGCAAAGCTATTGTTTGCAATAGCAAAATAGAGAATAAGCAGTGACTTGGGCGGCTCATCAATACCTGCATTGCAAGTCATTCTAATACAGTCTTTGAAGGATCATATAATCTATGAGAAGGAGCTGAACAAATTTCACTATAGATACTTGAAAACAGAAACAATGCATTTCTGGATTTTAGAACTAGCCAACATAGACTTCTCTCTAATTCAGTTGCTAGGTCCCTAATTCATCTAAATACTTCAGTGTTTGTTCTATTTGGGGAAAACATAGCACCCACTCATGTATTCAGTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCTTCATGCTTTATGCCAGGCAAGGTGCTGGGTGCTAGGAAACAAAATATGAAGTCCATAAGCCCTGTCCTTAGGGAGGTTACCATGTAGTTGGGAGAAGAGGCCCTTCAACGTGAACACCAATCCCATGTGAAAAGAGCCCTCAGAAAGTAGCAGGGGACATGGAGGAGCCAGCTGTTTCCTCTGCTTGGGAAAGCCAGGAAGAATTCCCAGGGAAAGTGGTGCTTCCTGTGAGCCACAAAGGATGAAGAGAGGCTTGTCAGGCAGACACAGAAGGGAAAGATGGCTCAAGAAGGGCACCACGTGCAAAGACTGAGAGCCTTAAGAGAATAAGACCCATTCGAGGAAAAGCAGAGCACAGCTTGCAAAGGACAGTGGGGCAGGGGAGATGTTGGATTTCCCTGTTACAAAGTGTGTTATGGTGACTGGGTGGAAGAAGGACTGGTTGGAATTGGGGGTGGGAATGTTTGCTGAGAGGCAGAGTTGCTGGTTAAGAACCTTTCTAATATGGAGGAAGAGCTGGTGTTTGGACTGGAGTAGGACAGGGGCAGGGTGAAGGGGAAGTCGTAAACTCCTCCTCTTGGTGGAAGAAACTCTTCGCGCATGGTGGACTGCACACAGGGTTACTGTCACTCTCTCTGAAACCCTCCAAAAACAACAGCAAGGGATTTTTGAAAGCCGTAAATACACCAGGGCAAAGAGAACAGGAAAGGAGTGGCAGCAACATGTTAGAGCTGGAAAGTAGAACACATGGCGACTGACTCAGCAAACAGTGAGAGAAGCTTGGGAGACTGGGTAATTTATGAAGAACAGATAATTATTTTTTAAAGTTCTGGAGGTCGGACGTCCAAGATCAAGGTGCCAGAAGGTTCAGTGTCTGGCAAAGCCTGCTCTGTGCTTCCAAGATGGTGCCATGTTGCTGCATTCTCCTGAGGGGACAAGTGCTGTGTCCTCACATAGTGGAAGG | pathogenic | 160,367 |
Regarding the variant found on chromosome 10 at position 49662653 in gene CHAT (choline O-acetyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s). | pathogenic; ['Familial_infantile_myasthenia'] | GGAATCCGTGCTGGCAAAATGACCTAGGCTTTTGGTTTATTTGGATTTCTAAACGATATAAATATATGACAATAACAACTTTAAATTTATTAAAATGTCTAGGAAAACACCCTCCAAAGCATTGCCATAGGGTTGTGTTAATAATTTTAAGTTGATGAGAACAACCAAATCAAAGAGATGGGTTTGGGGAAAGGAGAGATACAAAGATGCTTAGGATGTGAATCTGGTGTGTGGTTGGACATGGAGGGTAAGGAAAGGGGGAAAGAAGCAAGGAAACCTAATAACTGGTAAGCATATTTGCCAGTGGTCGTGGAGAAATAAAGTTCCAATGGCAAGGTGGTCCAGAGCCCCCATCACTTACTCTCCCACTTCTATGTTTTCCCTTCCTCACACTTGAGTTTATGATCATGTTTTTTTGCATGGTTGATGAAATCTGTCCCCCACTACACCATAAGCTCCACAAGGACTGAGTCTACAACTGTCTTGTTCTCTGTTGTGGCTACAGGACCCGCGGCACCAGGCATATAGTAGGCACTCAATTAAGATTCCCTAAATGAATGAATGAAAGACTGAATTATAAGTCATTTTACTCGTTATTACTCATGGCTCTGAGCCAAACAACCTGTGAACTCAGTCTCTCTTGCTACAGTTATTCCAAGGTGGTGAAAAGAGGGGTGAGTTGACTGTTCACAGGGAAGCTGCTTCTATGGACCAACACAAATCAGGAATTAAATAGAGGAAACCAGAGAAATTAAAAGAGTAGTCTCCTTCATAGATGGGCTCACCGTTCTTTCCTTCGGTCCTAACAGGTAGGGCACGTCTAAAGTGAGCTGTGGTTGTGTAATGTTTGTCTTTTCAGCCTCTAATTAGGTGCGTTCAGAGAGACCAGAGCCTGAGTCATCTTTATGCATTCATTCGCAACTGAAAGAGAACAGCTGTCAAATCCCTAAACGTGCCTTGTAAACCTATACCAAGTTCATTGTGAATGGGAAGTTTCCTCCTGTGCAGGGCTTTGACAGCTAACTGGCCATCCTACAGAACTGTGAAACCCCAAGAGTTACTCACAGTTACCCTGATGTTGACCCAAAAGTGATTACTATGGGTCAGGGTGGCCCCCTGAGTCTCCATCAGCCCCTAGAATTGCTCCAAATAAACATGCAGTCCAAAAAACCAGTGTGCATACTACATACCCAGCCTCAAGTGGGGGAGCTGTAGAATGAGTACCCGGCCCCACTTCCAGACACCTCACCCTCCGTGAACCCCTCCTACATTGACATCCTGGAGCTTTCTCTATATTTCTATCCTTTGATAAAAGTTTAAATATCTTGTGATAAAAAGAAAAAGAACTTTTATTATTCAACAGGCTCTTTCCCCTTGAAAATGTCAGTTGAGCCTGCTAAGGGGTCTAGTTCCTGTCTCAAAACGATTTCTTAGATTATGGATCCAGTTTAAATGAATTGATCCTGAGCCATGAAATAGCAGCCAAGATTCAGTAACAGATCTCACACCCTCTATCCTCTATCTCTTGTTCCCTGGGCTCCTACTGGAGGAGACAGCGCTGGTTGTGGTGGGAGTCTGTTCAGGACAGCCTGGGACGCCCTTCACAATGCTTGCACAGGATCCGGTAGTCTCCAAGCTCTGCACACAGCCTTCTTCCCAAACTCTCTCCCTGCCCAAGCAGTTGGTAGTTGAGAAGACCAGGCCAGCCCCATTCTTTCCACTTAGAGAACCAGGCGGATATAGTTGTGTAGGGGATGCTCAGACTCACTAACCTTTAGCTCAGATGTCTCAAGCTAGAACCCAACCTGCTCTGGACTCATTCAGTGCATGTGGAAATGCGCAAGGGCCCGGGAGCAGAGGCCGCATGGTAGAGCGGTCAGTCCTGAGCAGCCACTCATACACATTGTTGGCAGCAGGCACTGGGTAAGCATGAGCCGTGGCTGCTGGAGTCACCAGCAGTCCTGTAGACTACAGAGCAGGGAACAAGGAGGTGCAGGAGGCCCACTTCTCATCTCCTGTTCTTTGTCCCCAACTACACAGGCCATAACAGGGATGGCCATTGACAACCACCTGCTGGCACTGCGGGAGCTGGCCCGGGCCATGTGCAAGGAGCTGCCCGAGATGTTCATGGATGAAACCTACCTGATGAGCAACCGGTTTGTCCTCTCCACTAGCCAGGTACGGCCCCGTGCAGCTATCGCCCAAGAGTAGTGTAGTCAGTAAGCTTTCTAAAGAGCAGTGACAACAAGCCCACTAGCTGGAATCAGGCAAATCCTGCCTCTGCTTTTTCTGAACTATGTGATCTTCAGCAAAATGATCTGAATGTTCATTAGAAGATGGTTTACTGACCAGGCTTGGTGGCTTACAACTATAATCCCAACACCTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCCAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATGGGGAGACCTCATCTCCCTATTTTTAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCGTGCCTGAAGTCCCAGCTACTAAAGAGGCTGAAATAAGAGGATTGCTTGAGCTGGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCCTGATTGCACCACTGCATTCCAGCCCAGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAGGAAGAAGAAGGTTTCCCATCTCCTAAATGGGAGTAATCAGCAGACCCTACTTAGCCGAGGTGGAGACAGTACAGGAACATACCCATTCTGGTGCCCTAACCATTACACCTTACTACCTTTCAATCTATTGCCGCGGTTTCCACGGGCTCTGATGCCCAGCAGGTCTGCAGTGAAGTCTTGGCTTGGCCAGATACAATTATGTAGGGAGAAAGCCCAGCCCAGGGCCTGGCATGGACAGGGCCCTCTAAATAGGTCACAGATATTATTATAAAGGGCCACGCAACCAACAGCAGAACATTCGTGGCCAGCCCAACATCTAACCAGTGCCTCAGCGTGTCCTGTATGAGAGCCACTGCCACAAAGACAGAATGCAATCCATTAGAGAGAGGTCGTGGTTTAGGAGGGGAAATGCCCCACAGCCATCAATTTACTAAAATGCCACCTCATCTGCGAAAGGCTGGATGGGCAGTACTGGAGTTGATAAGCTGTGTTTGAGGACAGAAGCCCACTCAGTAATGGGATGTTGTCATTATGGCAGTGAGCATGCAGACGTGAATAAACGAGGACAGAACACAGCACCATAAATTTCTCAGGAAATCATCCATGGGCAAAAAGTGCTTTGGAATGGCTTTATGGCCTTCGGCTATTGCACGGCAAATTTATCTGACAATGTGGTGACTCTATTAGCAAGACTAATGGTTTGTTCTGCCCCATTAAAACAGCCAGTGTCACTTCCAAAGGCCTCAGCACACAGCACCAGAAACCTGTAGGTTTAAAACAAACCAGGCCCTGCACCTGCCCAAGAATCCTTTCTATTTTTTTTCCCAAGGACCAGCTAATAAAATTAATCTGGGGTGTGGGAGTTTTGTTGTTTTCCAACTGGAAAGCAGCATTTATGGCTTGAATGCTTTCAGAAACATACTTTCTTGGTTTGTGATCTGGATTACAAAATCTCAGCACTCTGATTCAAAACATACTAGGTGCATAAGTAAAACTGATGGCAATCTTTGAAACACCCAACTCTGGGTAATTGTGCATGGCCAGGCTGCAGGGAGAAATCAGAGAAGCCAGGCAATACTGACAGTAATTAAGGATCTGGGGGAAATCGACACAGAGGATGGGCCAGATTTCCTCCAGTTCATAAATTCCTCCCTCCGGAAAGCATCTAACTATGGGGTGCCACCAGGGGACCATTTAGTAAATTACCTGATTGCCTCCGTGCCTCAAATGGCCCCCAGGTGAAGTGGAGACTCAGCCCAAGACCTAGCACCAGGTCACTCCGGGAGCTTCCAACTCCACAAGTAGAGCAGATTGCACACCAGGGAGTGGGCTTGGGGCCCCTCATCCTCTGATATCATGCAGTTAGATGGGTCTGTTTTTATGACTCTGGCTGTGTCCATCCATGCTAAAGCAATCACTTGATTTGGTTAATTCAGTCAAACCCCCAGGTGGAAAA | 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| pathogenic | 160,372 |
Benign or pathogenic: chromosome 10, position 52271337, gene PRKG1 (protein kinase cGMP-dependent 1) variant? Disease(s) if pathogenic? | benign | TCACATTTGGTGTTTTATTTTGAGTTACTACTGAATTTATTTGTAGCACACTAATCTGTCATCTTTGAGTTTCACAGCCAGAGTACAGGGTCTTTGGCTGTTAAAAGCATTTTCAAATACCCATTTTTCCCTCTACCTGTCATACTGATTCACAATTGCTGGCAGCTAACCGAGGCCCATTTATTTGCAGTATCTTCATGCTCCCTCCTAAGGAACTTGCCACATGAATATCTTCGAAGATTGAACTCAATCTGTACATGTGTGCAGGAACAAGACACTTAAGACCTTCGCTATCCCTGCTGATGAAGCAGTAAATAATTAACGACTAAAGAGGGGACAGCCATACTTCAGCTGAAAAGCAGAAACAGCATGCCATGTTATTTCCCCAAGGTTACATTACTCCCAAATAATATGGGCTGTTTGGTATCATCTTGAGGATTCTGCTGCTTGAGAGCACTAGATGATAATGTCCTTACATTGCTTTTAAGTAATTAGCTCTATTACCTCTCTTGTTTTTGTTACAAGTCACCTTCTTGAAATTTCTTGTAAAACCATAAACAGCACCCTGTCTGAGTAAGGCATGTGGAAGATCCATGCCTCCTCTGGAGCCACTGGGAGCCATGAGGGCTGCAAGAGAGGCATGGCACATTGAAAGATATTAAGCCTCCAAGTCTTCCCAGTTATTAGAGAGTAAAGTTTGAGGTCAAAGGAACTAAAGCCATCATGCTTGTTTGAGAAGAAAAACAAACGGTTTTCAAAATCTCCTGAAAAAATCTTGTTACAATTTTTTTTCTCTTTAAACTGTAGGGAGGGAAAATTCTGCAAGGTTAAAAAGAAGAAATGAATACAGTCAGTACTGAAGAAATAACAGTCTGCAGTCTCAGCAGAGACTAGGGTCCACCACTCAAGCTAAAAATTAGAAATGTTAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCACAGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCTAAAGGATTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGCGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAGTGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCGCAAGGACCAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGAAGGGGAACATCACACACTGGGGACTGTTGTGGGGTGGGGGGAGGGGGAAGGGAAAGCATTAGGAGATATACCTAATACTAAATGACAAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCGCGTTGTACACACGTACCCTAGAACTTAAAGTATAATAATAATAAAATTTTAAAAAAAAGATAAAAAAAATTAGAAATGTTTGTGGATTAGAACTAAGGAGGAAGAATATAAAGGCCCATATAACCCTATTTTTGGCCATCTTTACTGAAATAAAATTGGAAAAGAAGTTTTTTTTCTACTCTTTTGACAGAAGAACTATAAAATGTATTCAAACACACTCTATGACATGAAATAATAAAACTAGAACTAAGTACATTTTCCCTCTTCTAATCCACACGTGAACACAATTAATTTGGAATCAAGTTAGTTAAAATTCAGCCAATTCAGAGCATGAGATTGGATGATAGCTGTGAGCCCTGGATGTTAAACGCAGCTCTACCAAGGATTTACTGTGTTTTGACTTGGGAGGTGGCTGAGGTTCATTTAAGTGCGCCATGTACCTGTTAATTTGGGGATAATAATGCACTCTTACAAGTCTATGGGCTTTTTCTTACTCTCTTCTCTCTTTCTTTAAGGTCCAGTTGAAAAGTGAAGAATCCAAAACGTTTGCAATGAAGATTCTCAAGAAACGTCACATTGTGGACACAAGACAGCAGGAGCACATCCGCTCAGAGAAGCAGATCATGCAGGGGGCTCATTCCGATTTCATAGTGAGGTAAAGGCTCCATGCCAGGGACAGACGTACCCAACTCCAAGTGACAAATCCACCACAAAACCCTCTGCCACTTGTGCTCACTGTTAACACATTTCGTATGCACAAAGAAACTTCTTTTTAATCTAATCTTAAGAAAGTTTTGTTTGATTTCTAAAAATAAAGTTCTGACTCTATTCTTTCTTTTAAAGAGAATTAGTGTCTGAAAACAATGTGTTTTCCCAAAGGAGGTACCAGAGTTTCTAACATTCCATTTTTATCTTTTTTTAAATCCCCAAACTCTACATAGACCTTTGATGCTTAAAAGACAAAATATCCAAAATCAAACTATTTAACCTTTAATTATCTGAATATTTTTTGAAGATCTAAAAAAATGAAATGACAGCTGACCATTCCACCTCAGTACTAATAAATGGATAATGGGGAGATTTTTATATGTGGAAGCAGCTTTTTGTAGTGAATTTTCCAGTGGCATTTACTGAAAACAAGATGTAACATGAATTTGAGCGAATAGCATATGAAATTTATACATGTCTGAATCTGTAAAGTTTAATCCACTTTATTCCCATTTTCACTGCATGTTGATGACCACTAAATGTTGCCCCAAGGGTCTATGCTCAAAACATTACCCAAATTGGAATGGAAAGAATCCCAAGAAACCCTCTTTGTCCATAATCATTATGATTAATCCATTTCAAGGGAGAGATTAGCGCCTTAGTTTCTTCTATTAAAATCCTATTCATGAGCCATTGGCTTCTTTTCCCCATGTGTGGGCTTAGATCTCTCTCATTCTGACAAAATTTTGAGCTTGGCAAATCAAAACTATAATCTGGGCCCCCCAAAATTGCACACTTGTAAAAGACAGTAATGTTTATAATCTTTGTTTTCTTGTTTGCAATTTACAGACTGTACAGAACATTTAAGGACAGCAAATATTTGTATATGTTGATGGAAGCTTGTCTAGGTGGAGAGCTCTGGACCATTCTCAGGGATAGGTAGGAGATTTAAGAAATTTCTATGATATCTCTAAAAACAGTTGCCCATGTTGGTCTATAAGAAGAGTTAATATGATAAAGTATAATAATCATATTTATAATTTACACATGCTTATATTTCAATATTTAAAGTAAGCACAGGGCATAACCCACTATACACATATGATTTACTGTACATATAACAAAACTCACTTTGTAACTAACAATACAGGCTTAGTCGATCATAAAAATGGTACATAGCAAAATATATACATGGCCTTAGTTTTGCATGAATGTTAGAATTAGCTCTGTAGCTGGAATTCAATTCATTGCTTTAGCAGAAAGAGAATTATAGTTATTTTATAATTATAATTTGAATTAACTATCAGTTTAATTGCTCTACTCTTTTTCCAGATAGGCAGTTTGCCTTTTGTGACATTGTGAATTTTTTCCAAAGTAATTTTTCCCTCTACCTTTACATGGCTCTTTGGTTTCAAAATTAACAAAAGTTTCCAGCCATCTCTTTATCCCTTGGCTAGTCTTAGGAAAAAGAAAAGAATCCACTTATAAGCAATATTTCATGTAAATTATCTGATTTAGATTTACCTTCTTACCCTTCCAGGGCAAGGAAAGTTTGTCTACATGGTGCTTGTTTGTTCTAATCATGCAAATTCATTGTCTTAATTTTCCATCTCATATTTAGATAACTAGCAAATTATCTAATTATCTTCTAATATAATTTATCCTATAAAATGTCTCAGGAGATCATTATCTACCCTGTGTTTTTTTAAAAACACACTTTTATTTTCCTATGAATAATCTTTTGATTATTTTCCATGAATGATTTATTGATCATACAAAAGTCATCTTTGTTCTTTTGAACACTCACATTTAGACATCTGTATTTTTCTTATTTGTTTGAGT | 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| benign | 160,495 |
Does the variant impacting PRKG1 (protein kinase cGMP-dependent 1) on chromosome 10, position 52290207, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CAGCATAACACTTATACTGAAACTTGATAAAGTGAGGCATTGGCCAGATAAGTATGGGAAGAACCTTCCAGACCAAATAAGTAACACCATGAGGTAGGAAAGTGCTCGGCATTTCAGTGGAACAGAGAGAAGGCTATTGTTTCTGGATCCCAGTGAGTGAGGGTGGTAATGGCATGAGGTGGGGTAGTATCGTTGGTGTTCCTGCGGCCCCTCCTAATGATTTTGGACTTCATCTCAAGTATAATCAATGAGTCAGTAAGTGTGGAAAAGGTCAGAGAGTAGAAGAAGCATCTTGAATGACCAAGGACAGCATGAGGGCTTAGACTCCAGCACTTAAAAGAAAGCAAGAGAAGAGCAGATAAACTTGACCCATTTCTGGTTTCACTAAGTGATTTACTTGGAAGGGCTTCCACACTGTTTTGCTATTAATCTATTTTCATTCCATTGTCACTATTAATCTAAGCCCCCAAATATGAATTGATGTCATCTGTGGAGTTTATAGCAATTCAAGTGTTCTCATGTAGAAAATAAAAGTAATATCTCTTGTCGTGTCTCTCATTCTTGCAGCCCACCTTTCTCAGGCCCAGATCCTATGAAAACCTATAACATCATATTGAGGGGGATTGACATGATAGAATTTCCAAAGAAGATTGCCAAAAATGCTGCTAATTTAATTAAAAAACTATGCAGGTAAGTATTTCAACCACATTATTTTTGAAAACATCATAATGTGAAAAAATTAGATTTAATAAAACCATTATTTTATTTTTAGGGACAATCCATCAGAAAGATTAGGGAATTTGAAAAATGGAGTAAAAGACATTCAAAAGCACAAGTAAGTGTTCTTTCTGCAGAGTTCTGAACACGTGACATCATTTCCCCAGGGTGTTGCTTTTTAAGTTATTGGTGTAAAACTAGTATAATTAGCCTATAGGAACATCCAAAGACAGCGTATAAACTAGTAAGGCTTTTAAATGCCTTTCTAGTTGTGATTATGAAACCTTATTTATATTTATCTGACAACCCTGTAACATAAGAAGCTGAACTCAGTTTCTTACAACTCATACCAACTAGCATTTTTTTCCCCTCTGGCACAAAGGGGAAATGTGTATTTTAAATTTGGGGATTCTATTCTCTACCACAGAATTACAAATAAAAGTCCCCTACTGTATCTTACCTGATTTCCTAAAGACAAAATATATTTTTCCAAGCATTTCCTAATTAGATGTTATAACAGGAGAAAAACATAAGTACAGAATACAGTGTTTTTTAAACAATAGCAACATCTTAAATATCAGACCTTCCCTATGTTGATTGGATGTTCTAAAGCTAAACTAATTGGGTTTTCTCTATTTGTTTGTGTAACACTGACAGGAAATTCACATCCTTATCAAAGAAACATGTTTACTAAAATATCTCTGAATATCTGAAAAGCCTGCTAAGAATTTGTTGTAAGCATTTGCTAATGCTGAAACCCTTCAAAGACAAAAGAAAACAAACAAGCAAAAACTTTAGTCTTTTTTGGTTCTTATTTTCACAGAAAAACTGTACACAAAATATCTTTATTCTTCATTAAAAAAGGGAAAAAAAGAAGAAAATGGGACATGTAGAGACTATGACAATGATGTGAAAAGGTTAATTAGCTGACACTGTGCACTGAATCAGTGGCAAAAATGGAAAGTTAATTTTCTATCCTGACTTTTCATGCCCTGGTTCTACCTCCTTAAAATAAAATATCCTGTAAGGCACAGGGCCAGACACATTATGACATGTATTAAATTTTAATTATAGTGTAGGAACAAGGTCATAGAGACATTATGACTGAATTACAAGGAATAAGTGTTGCATGTTAATTGGTGTTTAAAATTTGACAGTTATACTTTTAAAAATATGTATTTCATAAAATAAACTATTAGGAAAACATATGCAATTAAATAGAAAACATTTTTGTCACATGAAAATGTTTGCCTAACTGCTTCCCATTAGCCATGGACATTGTATACACTGCAATGAGAAGCTTTTAGCTGACACAAAATGTTTTTATCAACGTTTTTTCCTTTTCTAGATGGTTTGAGGGCTTTAACTGGGAAGGCTTAAGAAAAGGTACCTTGACACCTCCTATAATACCAAGTGTAAGTAGACTTTCCAGCTTATAATTGTGTGACATAATTGATGGTGTTTATGTCAGTCAACAATGATCTGTTATTTTTAAAGTTTAATCCTATGATTAAGTTAAACAAACTCTAGGAAAAATGTCACATTAAAATAATGACATATTCTAAAATCCAAACTTGAAAGCAGATAAATTTGGGGATAGTCACTGTAAATGTGTTTTACTCTTCTCTTTTTTAACTATTCATTTGATTCAAGTTTCCCTCATTTATGAACATAAGTTAATTTTTAGCATGGGAAATGTTCAAAATATAGAAATGCAGACAAAAATATATAGGTGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAGTTCAAGACCAGCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAAAAGAAAAGAAAATACTAGCCAGGTGTGCTGATGTGCACCTATAGTCCTAACTACTCAAAAGTCTGGAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGCTTACAGTGAGCTGTGATTGTACCACTATACTTCAGCTTGGGTGACAGAGTGGAAAGACCCTGTCTCTAAAAAAAGAAATAAAATAACACTTTTTCAAAGAGTCTTTACATGATCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTAATCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTTACTGCAACCCCTGCATCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGCAAGTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACACAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAGGGTTGGGATTACAGACGTGAGCACCGCGCTGGGCCTACGTGATCACTCTTTTATTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAGCATTAGGTGTATCTCCTAAAGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGGTCCCCTTCCTGTGTTCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAAATGATTTCCAATTTCATCCACGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATACGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTCTTGGACATTTGGGTTAGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTTAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTTGTGTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATCCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCGGTTCATGTCCTTGGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGCGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCAGTGCAGGAGC | CAGCATAACACTTATACTGAAACTTGATAAAGTGAGGCATTGGCCAGATAAGTATGGGAAGAACCTTCCAGACCAAATAAGTAACACCATGAGGTAGGAAAGTGCTCGGCATTTCAGTGGAACAGAGAGAAGGCTATTGTTTCTGGATCCCAGTGAGTGAGGGTGGTAATGGCATGAGGTGGGGTAGTATCGTTGGTGTTCCTGCGGCCCCTCCTAATGATTTTGGACTTCATCTCAAGTATAATCAATGAGTCAGTAAGTGTGGAAAAGGTCAGAGAGTAGAAGAAGCATCTTGAATGACCAAGGACAGCATGAGGGCTTAGACTCCAGCACTTAAAAGAAAGCAAGAGAAGAGCAGATAAACTTGACCCATTTCTGGTTTCACTAAGTGATTTACTTGGAAGGGCTTCCACACTGTTTTGCTATTAATCTATTTTCATTCCATTGTCACTATTAATCTAAGCCCCCAAATATGAATTGATGTCATCTGTGGAGTTTATAGCAATTCAAGTGTTCTCATGTAGAAAATAAAAGTAATATCTCTTGTCGTGTCTCTCATTCTTGCAGCCCACCTTTCTCAGGCCCAGATCCTATGAAAACCTATAACATCATATTGAGGGGGATTGACATGATAGAATTTCCAAAGAAGATTGCCAAAAATGCTGCTAATTTAATTAAAAAACTATGCAGGTAAGTATTTCAACCACATTATTTTTGAAAACATCATAATGTGAAAAAATTAGATTTAATAAAACCATTATTTTATTTTTAGGGACAATCCATCAGAAAGATTAGGGAATTTGAAAAATGGAGTAAAAGACATTCAAAAGCACAAGTAAGTGTTCTTTCTGCAGAGTTCTGAACACGTGACATCATTTCCCCAGGGTGTTGCTTTTTAAGTTATTGGTGTAAAACTAGTATAATTAGCCTATAGGAACATCCAAAGACAGCGTATAAACTAGTAAGGCTTTTAAATGCCTTTCTAGTTGTGATTATGAAACCTTATTTATATTTATCTGACAACCCTGTAACATAAGAAGCTGAACTCAGTTTCTTACAACTCATACCAACTAGCATTTTTTTCCCCTCTGGCACAAAGGGGAAATGTGTATTTTAAATTTGGGGATTCTATTCTCTACCACAGAATTACAAATAAAAGTCCCCTACTGTATCTTACCTGATTTCCTAAAGACAAAATATATTTTTCCAAGCATTTCCTAATTAGATGTTATAACAGGAGAAAAACATAAGTACAGAATACAGTGTTTTTTAAACAATAGCAACATCTTAAATATCAGACCTTCCCTATGTTGATTGGATGTTCTAAAGCTAAACTAATTGGGTTTTCTCTATTTGTTTGTGTAACACTGACAGGAAATTCACATCCTTATCAAAGAAACATGTTTACTAAAATATCTCTGAATATCTGAAAAGCCTGCTAAGAATTTGTTGTAAGCATTTGCTAATGCTGAAACCCTTCAAAGACAAAAGAAAACAAACAAGCAAAAACTTTAGTCTTTTTTGGTTCTTATTTTCACAGAAAAACTGTACACAAAATATCTTTATTCTTCATTAAAAAAGGGAAAAAAAGAAGAAAATGGGACATGTAGAGACTATGACAATGATGTGAAAAGGTTAATTAGCTGACACTGTGCACTGAATCAGTGGCAAAAATGGAAAGTTAATTTTCTATCCTGACTTTTCATGCCCTGGTTCTACCTCCTTAAAATAAAATATCCTGTAAGGCACAGGGCCAGACACATTATGACATGTATTAAATTTTAATTATAGTGTAGGAACAAGGTCATAGAGACATTATGACTGAATTACAAGGAATAAGTGTTGCATGTTAATTGGTGTTTAAAATTTGACAGTTATACTTTTAAAAATATGTATTTCATAAAATAAACTATTAGGAAAACATATGCAATTAAATAGAAAACATTTTTGTCACATGAAAATGTTTGCCTAACTGCTTCCCATTAGCCATGGACATTGTATACACTGCAATGAGAAGCTTTTAGCTGACACAAAATGTTTTTATCAACGTTTTTCCTTTTCTAGATGGTTTGAGGGCTTTAACTGGGAAGGCTTAAGAAAAGGTACCTTGACACCTCCTATAATACCAAGTGTAAGTAGACTTTCCAGCTTATAATTGTGTGACATAATTGATGGTGTTTATGTCAGTCAACAATGATCTGTTATTTTTAAAGTTTAATCCTATGATTAAGTTAAACAAACTCTAGGAAAAATGTCACATTAAAATAATGACATATTCTAAAATCCAAACTTGAAAGCAGATAAATTTGGGGATAGTCACTGTAAATGTGTTTTACTCTTCTCTTTTTTAACTATTCATTTGATTCAAGTTTCCCTCATTTATGAACATAAGTTAATTTTTAGCATGGGAAATGTTCAAAATATAGAAATGCAGACAAAAATATATAGGTGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGAGTTCAAGACCAGCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACTCTGTCTCTACAAAAAAAGAAAAGAAAATACTAGCCAGGTGTGCTGATGTGCACCTATAGTCCTAACTACTCAAAAGTCTGGAGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAATTTGAGCTTACAGTGAGCTGTGATTGTACCACTATACTTCAGCTTGGGTGACAGAGTGGAAAGACCCTGTCTCTAAAAAAAGAAATAAAATAACACTTTTTCAAAGAGTCTTTACATGATCACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTAATCTGTCACCCAGGCTGGAATGCAGTGGCGTGATCTCGGCTTACTGCAACCCCTGCATCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGCAAGTGCCACCACTCCCAGCTAATTTTGGTATTTTTAGTAGAGACACAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAGGGTTGGGATTACAGACGTGAGCACCGCGCTGGGCCTACGTGATCACTCTTTTATTTTTTTATTTTTTTATTTTTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTTGTCATTTAGCATTAGGTGTATCTCCTAAAGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCCACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGGTCCCCTTCCTGTGTTCATGTGTTCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAAATGATTTCCAATTTCATCCACGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATACGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTCTTGGACATTTGGGTTAGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTTAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTTGTGTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATCCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCGGTTCATGTCCTTGGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGCGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCAGTGCAGGAGCN | benign | 160,527 |
Does the variant impacting PRKG1 (protein kinase cGMP-dependent 1) on chromosome 10, position 52293775, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | benign | CTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTTAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTTGTGTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATCCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCGGTTCATGTCCTTGGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGCGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCAGTGCAGGAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTCTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCGTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTCTAGCCTTGTAGTATAGATGCAGAAAAGGCCTCTGACAAAATTTAACAACCCTTCATGCTAAAAACTCTCAATAAATTAGGTATTGATGGGACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATCTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAGGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTGTTGGAAGTTCTGGTCAGGGCAATTAGGCAGGAGAAGTAAATAAAGGGTATTCAATTAGGAAAAGAGGAAGTCAAATTGTCCCTGTTTGCAGATGACATGATTATATATACAGAAAACCCCATTGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTACAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTCCAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAACCCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGAAACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCTGCATCGCCAAGTCAATCCTGAGCCAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACGCTACATGATCACTCTTATACTTTCATGGCATCTTTGTTTCCATAGCTCTAGCCAAAGTTTATTATATAGAAAGATTTTAGTGATTATTTGTTTTAATCATACAGTTTATTACTCACAAGGGTATAAACTCTCCAAGGATAAGAACCATGTCTGCTTGTACTTACCACTGTGACCCTCAATACCTGCTACATAGTAGATACTCAATGAAATAGTCACTAATAGGGAATAAATACAGAATGCACTTAAAAATTCCAGCTTGGAATTCCACTAAAAAAAATCCACTAAAAAAAACCTGTCCATTTTTTACAGGTTGCATCACCCACAGACACAAGTAATTTTGACAGTTTCCCTGAGGACAACGATGAACCACCACCTGATGACAACTCAGGATGGGATATAGACTTCTAATGTATTTCTCTTACCTGCTTCTGCCTTGCTGAAGACAGCTTTTTCTGAGACACAGCTGCCAGCAAACCTGAGGGAAAGAGAGAAGATTAGTGCTCGGGGTCACCATGATGCCTTTGATCGATGCTGCTCCAGTAACTACAGTGGCATTAGGACTTACCGCTTAGATGACAATAGTGCTCTTTACATGTTTTCTGTTTGAACCTAAAATAGCAGTTGACATGGTGGTCCTGAAGCAAAGCCTTTCACCAGTAAAAGATGTTTTCTATTGTTGCAATGACCTTGCTTTGCTCTGATTATAATTTGAAAGACTGTAGGAAACACTTCAATGTAGTATAAGAGTCTGTACCTTGCTGGAATATTCAAGAAGATGAAAGAATAATATATTGGGTACAATAGATTACTATGGTACAGAAACTGGGCTATTCCCTTTCTTCAAGTGAAGGCTGTGGGATCTATTACTGCAGGCCGGTGTATATACCATACAAAAGAGGACCACACATCTGTTGGTCACAGAGTTCATGTCACACCAGTGCTAGAAGTTTCATGATTTTATTTCCCAGCAGTGCTGATGACAAGACTGAATGTTACCTTTTCTTTCTGACAGATTTTAAAAATTGATATGATAAAAGCACAACTGCTATAGATTCTGCTGAGACCTCTCATAGTAGGTATATATGAGTTTTCACAGAAGACTGAAAAATAATGCATGATATTTGTTTGTTTTTTTTGATAAATTGGCATGACAGAGTGGGGAAAAAAAGCAATTCACAAAACCATTTCATATTTTTTAAAATATTGTGCTTAAAGATGGTCCTGGAAGTAAATGACTAGCAGCCAATTGGTTTTACTTAACATACCCTCAAACTGAGGCTTAAAGTATTCCCTTTTATAAAAATAAATGCTTGGGGTAGGGTGGAGTGGGGAGGGATTAAAACCCATCCAAAAAATAAATAAAAACTATATAGGTGCTATGTATATCTTTCATCTGTAAATGTCAGTGTCTGAACAGACAACACAAATTCAAATCATTATACGTGTAGCCAGAAACTCAAGCATTTTCACTAAAGTTATTAAACCAAACTCCTGTCCAATTTCACTTATACAACATAGTCAGTCTAGAGTTGAGAGACAAAGGTAATTATAAACCTATTTGAACTAGCTTCTTGTCTTAGGCCTGAACCAAAAAACAACAAACAAACAAAAAACAAGAATGAAAAACAGAAATAAAAGAAGTAGAAAAGACAAAGAAAGAAAGCCCAAAGTCAAAGTTGTTAATATTTACAGGTTTACCAGATCTGGAACATTACTTATTTGAGGTCAGAGAACAAAACAAGAACCTGGCCAGGTGTTGATTACCTTTTAGTGAATAAGCTGAGTCCATATACTTGTCTAACTAAGAAAGCAGTACAGAGGAAAACAGGAACCTGATTTTTTTAAAATAAATTTTAAATAAAATAGAATTACTACAATTCTGCAATTTCATACTACCTAAAAAAGACTAGATTTGAAAATGTCAAGCTGATTTACTTTATTCACATGGAGAAAAGAATCCACAAATTAAACTGAGTCCTTCACTGGCATGCCAGTTGACTATTATTAGCTGTCATAAGTAACTCAGCCATTTGGAAGCATTTCCTGGACAAAATTACATTATACCTGTGAAGAAAAATATAGAAGCTTTCAAGCTGTCATTCTGTTTTGGCCCTGTGTGAATTTGGTATATTAAATTGACGCTTGCTTTTTTTTTCAGTAGAGTTTTCTTTTTAATCAATCAAACGCCTACATTTCTGGAAGAAAAAGTCCAATTAGATCATTACACCTTAACTAAGAAGGCAAATCTTATAAATTTTGCTTGAATTGTTCTTACTCAAAACTACCTTAGAATATGGTATCTTATGAAAATATAATATTCTTAAAATTTT | 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| benign | 160,530 |
Regarding the variant at chromosome 10 and position 52293791, affecting gene PRKG1 (protein kinase cGMP-dependent 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)? | benign | TTTATAGTCATTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTTAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATCGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTTGTGTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATCCAGTGATGATGAGTATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGTCGGTTCATGTCCTTGGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTCATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAGATGAGTAGGTTGCGAAAATTTTCTCCCATTTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCAGTGCAGGAGCTCTTTAGTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTAGACATGAAGTCCTTGCCCATGCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTCTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACGTTTAAGTCTTTAATCCATCTTGAATTAATTTTTGTATAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATATGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCGTTTCCCCATTGCTTGTTTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGATATGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCAGTACCATGCTGTTTTGGTTACTCTAGCCTTGTAGTATAGATGCAGAAAAGGCCTCTGACAAAATTTAACAACCCTTCATGCTAAAAACTCTCAATAAATTAGGTATTGATGGGACATATCTCAAAATAATAAGAGCTATCTATGACAAACCCACAGCCAATATCATACTGAATGGGCAAAAACTGGAAGCATTCCCTTTGAAAACTGGCACAAGACAGGGATGCCCTCTCTCACCACTCCTATTCAACATAGTGTTGGAAGTTCTGGTCAGGGCAATTAGGCAGGAGAAGTAAATAAAGGGTATTCAATTAGGAAAAGAGGAAGTCAAATTGTCCCTGTTTGCAGATGACATGATTATATATACAGAAAACCCCATTGTCTCAGCCCAAAATCTCCTTAAGCTGATAAGCAACTTCAGCAAAGTCTCAGGATACAAAATCAATGTACAAAAATCACAAGCATTCTTATACACCAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTCCAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAACCCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGAAACAAACAAATGGAAGAACATTCCATGCTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGCCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCTGCATCGCCAAGTCAATCCTGAGCCAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACGCTACATGATCACTCTTATACTTTCATGGCATCTTTGTTTCCATAGCTCTAGCCAAAGTTTATTATATAGAAAGATTTTAGTGATTATTTGTTTTAATCATACAGTTTATTACTCACAAGGGTATAAACTCTCCAAGGATAAGAACCATGTCTGCTTGTACTTACCACTGTGACCCTCAATACCTGCTACATAGTAGATACTCAATGAAATAGTCACTAATAGGGAATAAATACAGAATGCACTTAAAAATTCCAGCTTGGAATTCCACTAAAAAAAATCCACTAAAAAAAACCTGTCCATTTTTTACAGGTTGCATCACCCACAGACACAAGTAATTTTGACAGTTTCCCTGAGGACAACGATGAACCACCACCTGATGACAACTCAGGATGGGATATAGACTTCTAATGTATTTCTCTTACCTGCTTCTGCCTTGCTGAAGACAGCTTTTTCTGAGACACAGCTGCCAGCAAACCTGAGGGAAAGAGAGAAGATTAGTGCTCGGGGTCACCATGATGCCTTTGATCGATGCTGCTCCAGTAACTACAGTGGCATTAGGACTTACCGCTTAGATGACAATAGTGCTCTTTACATGTTTTCTGTTTGAACCTAAAATAGCAGTTGACATGGTGGTCCTGAAGCAAAGCCTTTCACCAGTAAAAGATGTTTTCTATTGTTGCAATGACCTTGCTTTGCTCTGATTATAATTTGAAAGACTGTAGGAAACACTTCAATGTAGTATAAGAGTCTGTACCTTGCTGGAATATTCAAGAAGATGAAAGAATAATATATTGGGTACAATAGATTACTATGGTACAGAAACTGGGCTATTCCCTTTCTTCAAGTGAAGGCTGTGGGATCTATTACTGCAGGCCGGTGTATATACCATACAAAAGAGGACCACACATCTGTTGGTCACAGAGTTCATGTCACACCAGTGCTAGAAGTTTCATGATTTTATTTCCCAGCAGTGCTGATGACAAGACTGAATGTTACCTTTTCTTTCTGACAGATTTTAAAAATTGATATGATAAAAGCACAACTGCTATAGATTCTGCTGAGACCTCTCATAGTAGGTATATATGAGTTTTCACAGAAGACTGAAAAATAATGCATGATATTTGTTTGTTTTTTTTGATAAATTGGCATGACAGAGTGGGGAAAAAAAGCAATTCACAAAACCATTTCATATTTTTTAAAATATTGTGCTTAAAGATGGTCCTGGAAGTAAATGACTAGCAGCCAATTGGTTTTACTTAACATACCCTCAAACTGAGGCTTAAAGTATTCCCTTTTATAAAAATAAATGCTTGGGGTAGGGTGGAGTGGGGAGGGATTAAAACCCATCCAAAAAATAAATAAAAACTATATAGGTGCTATGTATATCTTTCATCTGTAAATGTCAGTGTCTGAACAGACAACACAAATTCAAATCATTATACGTGTAGCCAGAAACTCAAGCATTTTCACTAAAGTTATTAAACCAAACTCCTGTCCAATTTCACTTATACAACATAGTCAGTCTAGAGTTGAGAGACAAAGGTAATTATAAACCTATTTGAACTAGCTTCTTGTCTTAGGCCTGAACCAAAAAACAACAAACAAACAAAAAACAAGAATGAAAAACAGAAATAAAAGAAGTAGAAAAGACAAAGAAAGAAAGCCCAAAGTCAAAGTTGTTAATATTTACAGGTTTACCAGATCTGGAACATTACTTATTTGAGGTCAGAGAACAAAACAAGAACCTGGCCAGGTGTTGATTACCTTTTAGTGAATAAGCTGAGTCCATATACTTGTCTAACTAAGAAAGCAGTACAGAGGAAAACAGGAACCTGATTTTTTTAAAATAAATTTTAAATAAAATAGAATTACTACAATTCTGCAATTTCATACTACCTAAAAAAGACTAGATTTGAAAATGTCAAGCTGATTTACTTTATTCACATGGAGAAAAGAATCCACAAATTAAACTGAGTCCTTCACTGGCATGCCAGTTGACTATTATTAGCTGTCATAAGTAACTCAGCCATTTGGAAGCATTTCCTGGACAAAATTACATTATACCTGTGAAGAAAAATATAGAAGCTTTCAAGCTGTCATTCTGTTTTGGCCCTGTGTGAATTTGGTATATTAAATTGACGCTTGCTTTTTTTTTCAGTAGAGTTTTCTTTTTAATCAATCAAACGCCTACATTTCTGGAAGAAAAAGTCCAATTAGATCATTACACCTTAACTAAGAAGGCAAATCTTATAAATTTTGCTTGAATTGTTCTTACTCAAAACTACCTTAGAATATGGTATCTTATGAAAATATAATATTCTTAAAATTTTGGAGGATAAAATGAAA 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| benign | 160,533 |
Variant at chromosome 10, position 53807071, gene PCDH15 (protocadherin related 15): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | CAAATATTTTCTTGGAAATCTGAAGTAAAAACATACTACTCTTACAAGTCGGCAAGTTTATGTCAGTACAATTCATTCACTTTGGAAATGAGGAAATAGCATAATAATAAACAATTTTTAAGACGCGAAACATGTAAGAGGGGAATAAATAATAGTGCATTATTCAGTCCTTCAACCATATATTAAGCATGCATGAGGAAATTTCATTAAAACCTGAACTTGGTCAATACTGTGCAAAATTTGAAGTGAGCTACATCTATATCATACTAAGTAATATTCAATAGAATTCTGAATTCTCTTAATCTATATTGTTTCATTCTTTTTACATCATCTGGAAAATAAGCAACACACAAGGCAAGTTTTTTAAAGGATATTCTGTTTTCATTTCTACTTATGATGAAACACTGTGCTTTGTTCAATGGTAAAAAATCAAGACCATGTTCTTTGATTTTAAAAAATGCCCAGGCAATGATTTCCTGGTTCTGGATTTTAGGCACATAAATATGTGCATTAAAATATTCTATAAATAACCTGAAAATGGAAGAAGTTAAACACAACATTTGAAGTTATGAATTCATAGCCTTTATAAGCTTTATATATTATATACATTTCAACCCTGCCAAATTCCTTTACTCTGATATGCTGGGTTTACAAACTATTAAAGTCTAGTGACATTAATGTGAGACTTCCCTAACCTCACCATGTCTTCCATTATGAAATTGTCGTTCTAGATGCATTACTGCTTACTCGAACCTTTCTCACTTCCCTAAAAGCTTTTGCTAAGGGTGAGATTTCCATGTTGCTCCAAACAATTATTTAACCTCAAGTGATTAAACTAAACTAAAGTATCTACCATATTTGATATGAGATGAAGGGACAAGAGAATATTGTAAATAATATTGATAAAAAGACATACGACTTCAAGTGGTTTCCTAAAGGGTCAAGATATAAATGTATTTATGGTAAAATGTGAAAACCTTTATACAGGACAATAAAGAAAGAAAACAAGCTCATGATTTAAAATAATTAATTATTTACAGGTGATTCCCTCATTTACTTTACTTTGCAATTCTAGCTTTCATTTTAAAAATTAGGGCAGTATAGACAGCAGCTGTATAAACTCATTGCCTGTAAATATCCTCTTACTTCTTTTTTGCCCTTTTGGCTATGGAAAATAAAATTACATGTACTAAAAATGTTTTGTGGAGCTAGAAATAAAGCATAATCTATGTTAATCAATAAAATATAAATGATTATTTAGTAATTATTTCTTGTTTATTAAAATGAACAAAAATTCAAGACCCAACAAAACAGCTAAATGTTTAAACGATAGGTTATTTAGTGAAAGTATGTCCAAAAGGATTTTCTGGGAAAAACGATTAATTGATAACAATGTGAGTGCAAATCTGTCTCTTAAAATTTTAAAGCATATTGTTCAAAGTTTTAGCTTGTGTGCATGATATAAATTCCATACATTGTTTTCTCAGTGACAATAAAAAGCACAGTTTATTAAAAATGTAAGTAAAAATTAATTAAAATATCTTTTAAAAAATTGGTCACAGTTTTGTCATTGGTATATGGAGGTTGTTCCAGGGGCCCATCCAAAGCTCTTCATCATCAGACTGTGTGTGGTCACTATGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTCAACTGTGCTTTTCAGCCTGTTCCTTAGTGGCTTCACCGCTGTATTGTCAGTCCCCACAGGGCAAGGGGCAAATGTAACCAGAGTTGGTCTTGCATTCATTTTTTCAGTAGAAAATGGCCCCTTTGATAATGTGTTCAGAGGTACATTCTCCTCATGTGTCACTGCCAACTTGTCTAGTTTCTTAAAGGGCCCTCCCAGTCGAACAGGGGAAGCAACTTTTAAGTTGTCCGTGAGGCAGGCACGGCGGGTTCTCACCACAGAACCATTCTGTGCAATATATATATTGCCGTTGATATTACTGTGGATACTAGGATGGTGAAGACGGTTTCTCTGACATTCAGGAGCACTGTCTTCTCCAGTTGAGCTGGTTTCATACTCTCGATCAACAACTAACTTGATCATTCTTTTTCTTGCCCACTGATAAAATAAACAAAAATATGTGAGTCACTATCAAATAAATTAAAAAGGCAATGATTACATTGCCTGTGAAATCCAAAACAATGACATTTAGAAAGCTGTCAAAGGTAAATCACTCAAGAGAGATAGAAGGAAGCCAGTCTTTATTAACATACATTTCCTTTCATCAATCCTTTATTGGCTTTAGATCTTTCTTATTAATGTTTGAAAAATGTATTGTTGAGTTGGAAAGCAGACATTTCAGGAAACACATGTATTCTTTTAGATCAAATTACTGATCCACATGGAAAAAAATGTATTACTTTTATTTAAGGAGCTGATCCACTATTTGACAGCTGCTCTACTATTCAGGAAAGTTAAATTGAAAGGAATGAACAGCTTTAGTATATTCTGTTCATATTAACGCTTCTATTCCCAATATTTAAAAAATATTTTTAAACCACATCATTCTAATTTTTAATGTATTCTCTAGTTAGCGAAAACTTTTGTATAATTTAATGCATTTTGTATAATTTAAGCATTTATTTACTTGACTTTACTTATTTACTTGATGTATAATTTAATGCATTTATTTACTTGACATATCCTGGTTTTCTGGGTTGTCCCATTTAGATATACTAACTTAAAAGGAAATATCTTCTCAGCCTGCATCATTTACCTAGTAATACACAAAACTGAAAGCTAATTATTATACTAAACTTTCCTTTTGTAAGCAACTGGACATTTTCACAAATTCATTTGACTTTTACCAATCAACATTAAAAATAGCAAGAAGCAAGGGTTAAGCAATACTGTGTTTTTCTCAAAATAGTATCGCATTTTTGGAATATGTGAACTATCAACACATTGCATGCATTCTCATTTTCAGAACTATATTTCAAAATTATAGTTTATTTACCTAGAAAAAATTTTATGCCTGTTACATTTATTTTTAAATCCACTGTAGCTAATAATAACAGAAAATAAGCTGTAATAACTTTTAATTAATTGAAAAATGTTATTTCATTGAATTCCTAATACTTGAAGTTGCAGATACAAACTTACTTATTTGAACATGTTCATGATAGTTTTTATAATACCTTTGCCAGTTGAAACGTACATATATGCAAAAGTAGACGACTGTTAAAGATATAATTTGTTGAAGCTTGTCTTAGTATTTATTTTGAAAGATGATATAAAAACATATATAGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATGCCATCCATTCCAATAGACAGAGTGTCACTGATAATACATAATGCCACATTGCATTAACAAAAATCCTACCAGTAAATATTAAATATTGATTAGCTGATTGCATGTGTTCTGATTTACTAATATAGGAAGGATTAGTCAGTTTTACTCTAATACAGTCTAATATACAAATGGATTTGGACAACATATATATTCACTTTTCTGGCATGCTTCTGATCATAAGTCATATCAAAATCTTGATCAATTTCCTCCCTTTCAAGTGTCACTTTGGAGAACACACAGAAGGCACTGCACACGAGAGCACTCATCACAGCAAAACTTCCACCTACTGTGATCTCTTTCAAAGTGCTGTGTTGTAACCTTCAGAGTTTGCTCCTGGCGACTTCTTTTGGTTTGCATTCTTGCTTCTGTCATACGCTGGTACCTGATAGCCCCATGGACCTCCAGACTGACTTTCGCTACTACTGCTACTACTACCTGATTCTGATTCCTCCTCACTTTCCACACCTCCTTCCACCGAAGCTGATTCTGCACTGCCCTCTTCAGGGATATCTTGAGCTTCAGGGTCTGTACTTTCTTCCACAGGGGCTGGTCCACTTTCTTCTTCTTCTGAGTGTTCTTCTTCTTCCATCTTAGGTTCTTTTTGTTCTTCTTGTGGCTCCTCTTTCCTACCCTTGACTTCCTTGACCTCCTCAACCATGGGCCTTCTTCTTGCAAGCACAATGTTTTTCCTTGCTTTTTCTCCTTCTGACTCTGTGGATTCCGAT | 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| benign | 160,559 |
Is the variant located on chromosome 10 at position 53808570, gene PCDH15 (protocadherin related 15), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked. | benign | GCACAGTTTATTAAAAATGTAAGTAAAAATTAATTAAAATATCTTTTAAAAAATTGGTCACAGTTTTGTCATTGGTATATGGAGGTTGTTCCAGGGGCCCATCCAAAGCTCTTCATCATCAGACTGTGTGTGGTCACTATGAAATTCCAAAGCCTCCTTGATGTTCTTACTGTCAATCATGGACTCCTGTTCAACTGTGCTTTTCAGCCTGTTCCTTAGTGGCTTCACCGCTGTATTGTCAGTCCCCACAGGGCAAGGGGCAAATGTAACCAGAGTTGGTCTTGCATTCATTTTTTCAGTAGAAAATGGCCCCTTTGATAATGTGTTCAGAGGTACATTCTCCTCATGTGTCACTGCCAACTTGTCTAGTTTCTTAAAGGGCCCTCCCAGTCGAACAGGGGAAGCAACTTTTAAGTTGTCCGTGAGGCAGGCACGGCGGGTTCTCACCACAGAACCATTCTGTGCAATATATATATTGCCGTTGATATTACTGTGGATACTAGGATGGTGAAGACGGTTTCTCTGACATTCAGGAGCACTGTCTTCTCCAGTTGAGCTGGTTTCATACTCTCGATCAACAACTAACTTGATCATTCTTTTTCTTGCCCACTGATAAAATAAACAAAAATATGTGAGTCACTATCAAATAAATTAAAAAGGCAATGATTACATTGCCTGTGAAATCCAAAACAATGACATTTAGAAAGCTGTCAAAGGTAAATCACTCAAGAGAGATAGAAGGAAGCCAGTCTTTATTAACATACATTTCCTTTCATCAATCCTTTATTGGCTTTAGATCTTTCTTATTAATGTTTGAAAAATGTATTGTTGAGTTGGAAAGCAGACATTTCAGGAAACACATGTATTCTTTTAGATCAAATTACTGATCCACATGGAAAAAAATGTATTACTTTTATTTAAGGAGCTGATCCACTATTTGACAGCTGCTCTACTATTCAGGAAAGTTAAATTGAAAGGAATGAACAGCTTTAGTATATTCTGTTCATATTAACGCTTCTATTCCCAATATTTAAAAAATATTTTTAAACCACATCATTCTAATTTTTAATGTATTCTCTAGTTAGCGAAAACTTTTGTATAATTTAATGCATTTTGTATAATTTAAGCATTTATTTACTTGACTTTACTTATTTACTTGATGTATAATTTAATGCATTTATTTACTTGACATATCCTGGTTTTCTGGGTTGTCCCATTTAGATATACTAACTTAAAAGGAAATATCTTCTCAGCCTGCATCATTTACCTAGTAATACACAAAACTGAAAGCTAATTATTATACTAAACTTTCCTTTTGTAAGCAACTGGACATTTTCACAAATTCATTTGACTTTTACCAATCAACATTAAAAATAGCAAGAAGCAAGGGTTAAGCAATACTGTGTTTTTCTCAAAATAGTATCGCATTTTTGGAATATGTGAACTATCAACACATTGCATGCATTCTCATTTTCAGAACTATATTTCAAAATTATAGTTTATTTACCTAGAAAAAATTTTATGCCTGTTACATTTATTTTTAAATCCACTGTAGCTAATAATAACAGAAAATAAGCTGTAATAACTTTTAATTAATTGAAAAATGTTATTTCATTGAATTCCTAATACTTGAAGTTGCAGATACAAACTTACTTATTTGAACATGTTCATGATAGTTTTTATAATACCTTTGCCAGTTGAAACGTACATATATGCAAAAGTAGACGACTGTTAAAGATATAATTTGTTGAAGCTTGTCTTAGTATTTATTTTGAAAGATGATATAAAAACATATATAGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATGCCATCCATTCCAATAGACAGAGTGTCACTGATAATACATAATGCCACATTGCATTAACAAAAATCCTACCAGTAAATATTAAATATTGATTAGCTGATTGCATGTGTTCTGATTTACTAATATAGGAAGGATTAGTCAGTTTTACTCTAATACAGTCTAATATACAAATGGATTTGGACAACATATATATTCACTTTTCTGGCATGCTTCTGATCATAAGTCATATCAAAATCTTGATCAATTTCCTCCCTTTCAAGTGTCACTTTGGAGAACACACAGAAGGCACTGCACACGAGAGCACTCATCACAGCAAAACTTCCACCTACTGTGATCTCTTTCAAAGTGCTGTGTTGTAACCTTCAGAGTTTGCTCCTGGCGACTTCTTTTGGTTTGCATTCTTGCTTCTGTCATACGCTGGTACCTGATAGCCCCATGGACCTCCAGACTGACTTTCGCTACTACTGCTACTACTACCTGATTCTGATTCCTCCTCACTTTCCACACCTCCTTCCACCGAAGCTGATTCTGCACTGCCCTCTTCAGGGATATCTTGAGCTTCAGGGTCTGTACTTTCTTCCACAGGGGCTGGTCCACTTTCTTCTTCTTCTGAGTGTTCTTCTTCTTCCATCTTAGGTTCTTTTTGTTCTTCTTGTGGCTCCTCTTTCCTACCCTTGACTTCCTTGACCTCCTCAACCATGGGCCTTCTTCTTGCAAGCACAATGTTTTTCCTTGCTTTTTCTCCTTCTGACTCTGTGGATTCCGATTCTTCTGATTCAGGGGTGGAACTCTCCTCCTCCTCAGAGGGTGTCTCTGACTCAGATTCCTCTTCTGTAGTCTCAGACTCACTGAACTCAGACTCTTCTTCACTGTATTCAGTATAGTCGCTGGAGGATTCCTCCTCTGATTCTACAGTGCTTTCTGTTGCTTCCTCTTGGTCCAGAGTGAGTTTCAAATAATCTTTATCTTCTTCCTCAAGGCGTCTCTGCCACTCTTCACCCTCAAGGTCAACGATTCCTCTTTTATCAGCTAATCCTCTAACTTTCTTAAAAATCATGGGGAATATTCTGGCTCTCTTCCATGTTGTGTATGTAGGCTCAGCTGCTGGTGGTTTTTCGATAGTTACAACTACTTCTTCCTCCTCACTAGGCTCTCTAATTTCAACCTTTGGTTTTTTAATTTTCTTTGGCTCTTCCTGAAAATTGTGAAAATGCAATTGAAGTGTCAGCTTGGAGATAGCTATGGTATGACCTTGTCCCACGAAAGCTACGCAGGAATGAATCTGTGGGTGATAGCTTCATGCATGTTATATAACTGGCTTAAGAAAATAATCACAAAAATTTCTACTGCATATAGACAGAAGGTGATTAAGAGAAAGTAAATTATTTTATTTTAGCTTGTACTTTACAATACCCAAATATATTAATTTCCTTCTTGTTACTCAACGTTTAATTTTCCTCTTAGATCAAATAAAAAAGAAAGAATTATTGTCTCTTCCTTCCTTCCTTCTTCTGTCACTAGACTTAGGTTAATAGCTTTCTGTATTCCCTTGAACTAAATTTTCAAGAATTTTCAATAATCACGAAAATATGACGATTTATCTCATTTTATGAGAAATCTATTTTATGAAATTTTGCACATGTTAAAGCCACAGTGACATTTATTTCTTGTTAGTGTTGTTTTTGTATAAATTTGCCAAGTAAATAGTGAAGACAAAGTATAAGAATTTTATAGAAATGAGTCATGCTAATTTAAACATAAATTACATTATTCCTTGAAAATTATTTGTGGAAATAATTTACTTTTCTCTGATAATTGAAAGGTGGAGACTATATTTTTTCATGACTTTTAGTTTTGCTAGATAATGTGGGAGCAAAAGTAACCTTTGTATTGCAGAACTTTAAAATATATTTGCTTATAATATCTTTATGGAGCAAGATTTAGAATTTTAGAAAACATAATTTTCATTGTGCCCTTTCCAAATGTTTAACACTTTTAGAAGGAAATAAATTAAATGATCAAGAATTAATTTTCCTCCAAAGACAAGGCAATGAAACGGTCAGCACTGTGAAATTTCTATGGGAAATACGTACTAAGTGAAAGGAATTTCTAAAAGCTGAAATGTTCTACAGCCGCTAGTCACGTAGGGTTAAACAATATTTTTCTTGGAATATTATCTTACATAATAAAATTACAGTAATTACCTCTTCCTCCTCATATTCTTCCTCAGCTTCACCAACCACCTCACCATATTCCTCCTGTCCAG 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| benign | 160,561 |
Determine whether the variant at chromosome 10, position 53809211, in gene PCDH15 (protocadherin related 15) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s). | benign | ATCAAATAAATTAAAAAGGCAATGATTACATTGCCTGTGAAATCCAAAACAATGACATTTAGAAAGCTGTCAAAGGTAAATCACTCAAGAGAGATAGAAGGAAGCCAGTCTTTATTAACATACATTTCCTTTCATCAATCCTTTATTGGCTTTAGATCTTTCTTATTAATGTTTGAAAAATGTATTGTTGAGTTGGAAAGCAGACATTTCAGGAAACACATGTATTCTTTTAGATCAAATTACTGATCCACATGGAAAAAAATGTATTACTTTTATTTAAGGAGCTGATCCACTATTTGACAGCTGCTCTACTATTCAGGAAAGTTAAATTGAAAGGAATGAACAGCTTTAGTATATTCTGTTCATATTAACGCTTCTATTCCCAATATTTAAAAAATATTTTTAAACCACATCATTCTAATTTTTAATGTATTCTCTAGTTAGCGAAAACTTTTGTATAATTTAATGCATTTTGTATAATTTAAGCATTTATTTACTTGACTTTACTTATTTACTTGATGTATAATTTAATGCATTTATTTACTTGACATATCCTGGTTTTCTGGGTTGTCCCATTTAGATATACTAACTTAAAAGGAAATATCTTCTCAGCCTGCATCATTTACCTAGTAATACACAAAACTGAAAGCTAATTATTATACTAAACTTTCCTTTTGTAAGCAACTGGACATTTTCACAAATTCATTTGACTTTTACCAATCAACATTAAAAATAGCAAGAAGCAAGGGTTAAGCAATACTGTGTTTTTCTCAAAATAGTATCGCATTTTTGGAATATGTGAACTATCAACACATTGCATGCATTCTCATTTTCAGAACTATATTTCAAAATTATAGTTTATTTACCTAGAAAAAATTTTATGCCTGTTACATTTATTTTTAAATCCACTGTAGCTAATAATAACAGAAAATAAGCTGTAATAACTTTTAATTAATTGAAAAATGTTATTTCATTGAATTCCTAATACTTGAAGTTGCAGATACAAACTTACTTATTTGAACATGTTCATGATAGTTTTTATAATACCTTTGCCAGTTGAAACGTACATATATGCAAAAGTAGACGACTGTTAAAGATATAATTTGTTGAAGCTTGTCTTAGTATTTATTTTGAAAGATGATATAAAAACATATATAGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATGCCATCCATTCCAATAGACAGAGTGTCACTGATAATACATAATGCCACATTGCATTAACAAAAATCCTACCAGTAAATATTAAATATTGATTAGCTGATTGCATGTGTTCTGATTTACTAATATAGGAAGGATTAGTCAGTTTTACTCTAATACAGTCTAATATACAAATGGATTTGGACAACATATATATTCACTTTTCTGGCATGCTTCTGATCATAAGTCATATCAAAATCTTGATCAATTTCCTCCCTTTCAAGTGTCACTTTGGAGAACACACAGAAGGCACTGCACACGAGAGCACTCATCACAGCAAAACTTCCACCTACTGTGATCTCTTTCAAAGTGCTGTGTTGTAACCTTCAGAGTTTGCTCCTGGCGACTTCTTTTGGTTTGCATTCTTGCTTCTGTCATACGCTGGTACCTGATAGCCCCATGGACCTCCAGACTGACTTTCGCTACTACTGCTACTACTACCTGATTCTGATTCCTCCTCACTTTCCACACCTCCTTCCACCGAAGCTGATTCTGCACTGCCCTCTTCAGGGATATCTTGAGCTTCAGGGTCTGTACTTTCTTCCACAGGGGCTGGTCCACTTTCTTCTTCTTCTGAGTGTTCTTCTTCTTCCATCTTAGGTTCTTTTTGTTCTTCTTGTGGCTCCTCTTTCCTACCCTTGACTTCCTTGACCTCCTCAACCATGGGCCTTCTTCTTGCAAGCACAATGTTTTTCCTTGCTTTTTCTCCTTCTGACTCTGTGGATTCCGATTCTTCTGATTCAGGGGTGGAACTCTCCTCCTCCTCAGAGGGTGTCTCTGACTCAGATTCCTCTTCTGTAGTCTCAGACTCACTGAACTCAGACTCTTCTTCACTGTATTCAGTATAGTCGCTGGAGGATTCCTCCTCTGATTCTACAGTGCTTTCTGTTGCTTCCTCTTGGTCCAGAGTGAGTTTCAAATAATCTTTATCTTCTTCCTCAAGGCGTCTCTGCCACTCTTCACCCTCAAGGTCAACGATTCCTCTTTTATCAGCTAATCCTCTAACTTTCTTAAAAATCATGGGGAATATTCTGGCTCTCTTCCATGTTGTGTATGTAGGCTCAGCTGCTGGTGGTTTTTCGATAGTTACAACTACTTCTTCCTCCTCACTAGGCTCTCTAATTTCAACCTTTGGTTTTTTAATTTTCTTTGGCTCTTCCTGAAAATTGTGAAAATGCAATTGAAGTGTCAGCTTGGAGATAGCTATGGTATGACCTTGTCCCACGAAAGCTACGCAGGAATGAATCTGTGGGTGATAGCTTCATGCATGTTATATAACTGGCTTAAGAAAATAATCACAAAAATTTCTACTGCATATAGACAGAAGGTGATTAAGAGAAAGTAAATTATTTTATTTTAGCTTGTACTTTACAATACCCAAATATATTAATTTCCTTCTTGTTACTCAACGTTTAATTTTCCTCTTAGATCAAATAAAAAAGAAAGAATTATTGTCTCTTCCTTCCTTCCTTCTTCTGTCACTAGACTTAGGTTAATAGCTTTCTGTATTCCCTTGAACTAAATTTTCAAGAATTTTCAATAATCACGAAAATATGACGATTTATCTCATTTTATGAGAAATCTATTTTATGAAATTTTGCACATGTTAAAGCCACAGTGACATTTATTTCTTGTTAGTGTTGTTTTTGTATAAATTTGCCAAGTAAATAGTGAAGACAAAGTATAAGAATTTTATAGAAATGAGTCATGCTAATTTAAACATAAATTACATTATTCCTTGAAAATTATTTGTGGAAATAATTTACTTTTCTCTGATAATTGAAAGGTGGAGACTATATTTTTTCATGACTTTTAGTTTTGCTAGATAATGTGGGAGCAAAAGTAACCTTTGTATTGCAGAACTTTAAAATATATTTGCTTATAATATCTTTATGGAGCAAGATTTAGAATTTTAGAAAACATAATTTTCATTGTGCCCTTTCCAAATGTTTAACACTTTTAGAAGGAAATAAATTAAATGATCAAGAATTAATTTTCCTCCAAAGACAAGGCAATGAAACGGTCAGCACTGTGAAATTTCTATGGGAAATACGTACTAAGTGAAAGGAATTTCTAAAAGCTGAAATGTTCTACAGCCGCTAGTCACGTAGGGTTAAACAATATTTTTCTTGGAATATTATCTTACATAATAAAATTACAGTAATTACCTCTTCCTCCTCATATTCTTCCTCAGCTTCACCAACCACCTCACCATATTCCTCCTGTCCAGCTGGTGGTAACAATCGACGGCGACTCCCATATTGAGGCATTTCATACCTGTAATATAAACTTACATCTTTAAACAGTTTGTCATGTGATTTCTGTAGAATCTACCATGAGTGATCTGTTTCCTTCTTTTTCTTCCGCCATTCAATCGACAGATATTTACACAGCACCTATCAGGCTCCTTGTAAACTAGTTACAAAACTATAGAGTAAGAACTGCTACCTGATGACCAGTGATTTTTGCCATAATGGTACCCTGGAATAACAATAAAGAGAGTTGAGTTATTTCAGATACTCGTTTTTGGAGAAACTAGAACGAGAAAAAAGCCATATTGTGTCTTAACTAGCTGAAGAATCCAGAACACAAAATAGATACTTTGGAACAGTGTAATGGCTCATTCACCACATTAAATCTGTATGTTGGTAGCAAGAAGTTGCTTCAAACATGGTCTGTAATGGTTTTCACAATTTCTTCAGTATTTTTTTTGAAAGTGGTTAATTTATATGTGTACAAGTGACTTTTGAGACACTTATCAGTGGATTCTAAGGTGTGTTTTCTGTTTCCTAACTGCTCTTGGGCAAAACTTTAAACTGATTAGATAAAACATTAACATCTTATATGAAAGAAATGGTGAATTTAGGAATT | ATCAAATAAATTAAAAAGGCAATGATTACATTGCCTGTGAAATCCAAAACAATGACATTTAGAAAGCTGTCAAAGGTAAATCACTCAAGAGAGATAGAAGGAAGCCAGTCTTTATTAACATACATTTCCTTTCATCAATCCTTTATTGGCTTTAGATCTTTCTTATTAATGTTTGAAAAATGTATTGTTGAGTTGGAAAGCAGACATTTCAGGAAACACATGTATTCTTTTAGATCAAATTACTGATCCACATGGAAAAAAATGTATTACTTTTATTTAAGGAGCTGATCCACTATTTGACAGCTGCTCTACTATTCAGGAAAGTTAAATTGAAAGGAATGAACAGCTTTAGTATATTCTGTTCATATTAACGCTTCTATTCCCAATATTTAAAAAATATTTTTAAACCACATCATTCTAATTTTTAATGTATTCTCTAGTTAGCGAAAACTTTTGTATAATTTAATGCATTTTGTATAATTTAAGCATTTATTTACTTGACTTTACTTATTTACTTGATGTATAATTTAATGCATTTATTTACTTGACATATCCTGGTTTTCTGGGTTGTCCCATTTAGATATACTAACTTAAAAGGAAATATCTTCTCAGCCTGCATCATTTACCTAGTAATACACAAAACTGAAAGCTAATTATTATACTAAACTTTCCTTTTGTAAGCAACTGGACATTTTCACAAATTCATTTGACTTTTACCAATCAACATTAAAAATAGCAAGAAGCAAGGGTTAAGCAATACTGTGTTTTTCTCAAAATAGTATCGCATTTTTGGAATATGTGAACTATCAACACATTGCATGCATTCTCATTTTCAGAACTATATTTCAAAATTATAGTTTATTTACCTAGAAAAAATTTTATGCCTGTTACATTTATTTTTAAATCCACTGTAGCTAATAATAACAGAAAATAAGCTGTAATAACTTTTAATTAATTGAAAAATGTTATTTCATTGAATTCCTAATACTTGAAGTTGCAGATACAAACTTACTTATTTGAACATGTTCATGATAGTTTTTATAATACCTTTGCCAGTTGAAACGTACATATATGCAAAAGTAGACGACTGTTAAAGATATAATTTGTTGAAGCTTGTCTTAGTATTTATTTTGAAAGATGATATAAAAACATATATAGTGTGTGTGTGTATATATATATATATATATATATGCCATCCATTCCAATAGACAGAGTGTCACTGATAATACATAATGCCACATTGCATTAACAAAAATCCTACCAGTAAATATTAAATATTGATTAGCTGATTGCATGTGTTCTGATTTACTAATATAGGAAGGATTAGTCAGTTTTACTCTAATACAGTCTAATATACAAATGGATTTGGACAACATATATATTCACTTTTCTGGCATGCTTCTGATCATAAGTCATATCAAAATCTTGATCAATTTCCTCCCTTTCAAGTGTCACTTTGGAGAACACACAGAAGGCACTGCACACGAGAGCACTCATCACAGCAAAACTTCCACCTACTGTGATCTCTTTCAAAGTGCTGTGTTGTAACCTTCAGAGTTTGCTCCTGGCGACTTCTTTTGGTTTGCATTCTTGCTTCTGTCATACGCTGGTACCTGATAGCCCCATGGACCTCCAGACTGACTTTCGCTACTACTGCTACTACTACCTGATTCTGATTCCTCCTCACTTTCCACACCTCCTTCCACCGAAGCTGATTCTGCACTGCCCTCTTCAGGGATATCTTGAGCTTCAGGGTCTGTACTTTCTTCCACAGGGGCTGGTCCACTTTCTTCTTCTTCTGAGTGTTCTTCTTCTTCCATCTTAGGTTCTTTTTGTTCTTCTTGTGGCTCCTCTTTCCTACCCTTGACTTCCTTGACCTCCTCAACCATGGGCCTTCTTCTTGCAAGCACAATGTTTTTCCTTGCTTTTTCTCCTTCTGACTCTGTGGATTCCGATTCTTCTGATTCAGGGGTGGAACTCTCCTCCTCCTCAGAGGGTGTCTCTGACTCAGATTCCTCTTCTGTAGTCTCAGACTCACTGAACTCAGAGGCTTCTTCACTGTATTCAGTATAGTCGCTGGAGGATTCCTCCTCTGATTCTACAGTGCTTTCTGTTGCTTCCTCTTGGTCCAGAGTGAGTTTCAAATAATCTTTATCTTCTTCCTCAAGGCGTCTCTGCCACTCTTCACCCTCAAGGTCAACGATTCCTCTTTTATCAGCTAATCCTCTAACTTTCTTAAAAATCATGGGGAATATTCTGGCTCTCTTCCATGTTGTGTATGTAGGCTCAGCTGCTGGTGGTTTTTCGATAGTTACAACTACTTCTTCCTCCTCACTAGGCTCTCTAATTTCAACCTTTGGTTTTTTAATTTTCTTTGGCTCTTCCTGAAAATTGTGAAAATGCAATTGAAGTGTCAGCTTGGAGATAGCTATGGTATGACCTTGTCCCACGAAAGCTACGCAGGAATGAATCTGTGGGTGATAGCTTCATGCATGTTATATAACTGGCTTAAGAAAATAATCACAAAAATTTCTACTGCATATAGACAGAAGGTGATTAAGAGAAAGTAAATTATTTTATTTTAGCTTGTACTTTACAATACCCAAATATATTAATTTCCTTCTTGTTACTCAACGTTTAATTTTCCTCTTAGATCAAATAAAAAAGAAAGAATTATTGTCTCTTCCTTCCTTCCTTCTTCTGTCACTAGACTTAGGTTAATAGCTTTCTGTATTCCCTTGAACTAAATTTTCAAGAATTTTCAATAATCACGAAAATATGACGATTTATCTCATTTTATGAGAAATCTATTTTATGAAATTTTGCACATGTTAAAGCCACAGTGACATTTATTTCTTGTTAGTGTTGTTTTTGTATAAATTTGCCAAGTAAATAGTGAAGACAAAGTATAAGAATTTTATAGAAATGAGTCATGCTAATTTAAACATAAATTACATTATTCCTTGAAAATTATTTGTGGAAATAATTTACTTTTCTCTGATAATTGAAAGGTGGAGACTATATTTTTTCATGACTTTTAGTTTTGCTAGATAATGTGGGAGCAAAAGTAACCTTTGTATTGCAGAACTTTAAAATATATTTGCTTATAATATCTTTATGGAGCAAGATTTAGAATTTTAGAAAACATAATTTTCATTGTGCCCTTTCCAAATGTTTAACACTTTTAGAAGGAAATAAATTAAATGATCAAGAATTAATTTTCCTCCAAAGACAAGGCAATGAAACGGTCAGCACTGTGAAATTTCTATGGGAAATACGTACTAAGTGAAAGGAATTTCTAAAAGCTGAAATGTTCTACAGCCGCTAGTCACGTAGGGTTAAACAATATTTTTCTTGGAATATTATCTTACATAATAAAATTACAGTAATTACCTCTTCCTCCTCATATTCTTCCTCAGCTTCACCAACCACCTCACCATATTCCTCCTGTCCAGCTGGTGGTAACAATCGACGGCGACTCCCATATTGAGGCATTTCATACCTGTAATATAAACTTACATCTTTAAACAGTTTGTCATGTGATTTCTGTAGAATCTACCATGAGTGATCTGTTTCCTTCTTTTTCTTCCGCCATTCAATCGACAGATATTTACACAGCACCTATCAGGCTCCTTGTAAACTAGTTACAAAACTATAGAGTAAGAACTGCTACCTGATGACCAGTGATTTTTGCCATAATGGTACCCTGGAATAACAATAAAGAGAGTTGAGTTATTTCAGATACTCGTTTTTGGAGAAACTAGAACGAGAAAAAAGCCATATTGTGTCTTAACTAGCTGAAGAATCCAGAACACAAAATAGATACTTTGGAACAGTGTAATGGCTCATTCACCACATTAAATCTGTATGTTGGTAGCAAGAAGTTGCTTCAAACATGGTCTGTAATGGTTTTCACAATTTCTTCAGTATTTTTTTTGAAAGTGGTTAATTTATATGTGTACAAGTGACTTTTGAGACACTTATCAGTGGATTCTAAGGTGTGTTTTCTGTTTCCTAACTGCTCTTGGGCAAAACTTTAAACTGATTAGATAAAACATTAACATCTTATATGAAAGAAATGGTGAATTTAGGAATT | benign | 160,568 |
Variant at chromosome 10, position 53822122, gene PCDH15 (protocadherin related 15): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved. | benign | AAATTATAAATTTTACATTTGCAAAAAGCTGGTGTAGATATTAGCTTAGAAAAGACACACTCACATTAAAGGCTTACACAATTGTGAATACCTTGTCAGAGTCCGCCAAATAGCACAAGTTCTCATGCATATGACCAGCTGCCAACAAAAACTCCAACTGAAGTTTTTCAGTGAAAGAAAGAAAAAAATCACGTTCAAGAACCCCAAGAAAGTAATTACTCTTGATTTCGATGAAAAGATTTTGAAGCAGATGGGCTAATAAAAATAATCAGATTTACAGATTGTTTTCTGTCTGATCTTGGTAACTAGGAATGCCAGGTCAAATTATTGAAGAAATATGAGGGATGAAGAAAACCTCTGAAATAACGCATTGAAGGGGGCTCTCAACTTATATTCATATACTTCCAATAGTAATTATCAGGTATGAGTTTTGCCTGTATTTTAGAATTGTACCCTTCTCCATGCAAACTTATATCTTCTAAAATCTTAAAACTCCAGAGTGTTTTATAAGTATTTGTTTTAAACACTTACATGTGCATTCAAAATGTGAACTTCCAGTAAATAAAACCTATTCCATGTGTTTCATGGGAAAAACAAAGTAATTACTTGATGGTCACATATTATACATTATATACTAATATTGAAAGTATAGTTTCCTTAGGAAGGAAGGGACATAGATAGTATCTAGCTTAAGTGATGCTGTTCGAATTTAACAATTGGAGCGCTAAGAACTATTACTACAACTACAGAAATCTCTTCCCAGAGTATACAGTTTTATTTTCTTTGTTTAAAACAAAGAGCAGAAACCTAGGTAAAAGAGTGATTGATAGTTCAGCAAATATCACTTCTCTTGGTTTTTCTATTTAAGCTTTTTATATTTCATTTATTAAACTGAAGATCATACTTTCTTTAAAAAGGAATCTTATGAAAAAATTTAAATTAGGGAGATGATTAATAATATGAACAAACAAAATTAAACAGCACTTTTTAAGCATCTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATAT 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| benign | 160,581 |
The genetic variant at chromosome 10, position 53822383, affecting gene PCDH15 (protocadherin related 15): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic? | benign | AAAATAATCAGATTTACAGATTGTTTTCTGTCTGATCTTGGTAACTAGGAATGCCAGGTCAAATTATTGAAGAAATATGAGGGATGAAGAAAACCTCTGAAATAACGCATTGAAGGGGGCTCTCAACTTATATTCATATACTTCCAATAGTAATTATCAGGTATGAGTTTTGCCTGTATTTTAGAATTGTACCCTTCTCCATGCAAACTTATATCTTCTAAAATCTTAAAACTCCAGAGTGTTTTATAAGTATTTGTTTTAAACACTTACATGTGCATTCAAAATGTGAACTTCCAGTAAATAAAACCTATTCCATGTGTTTCATGGGAAAAACAAAGTAATTACTTGATGGTCACATATTATACATTATATACTAATATTGAAAGTATAGTTTCCTTAGGAAGGAAGGGACATAGATAGTATCTAGCTTAAGTGATGCTGTTCGAATTTAACAATTGGAGCGCTAAGAACTATTACTACAACTACAGAAATCTCTTCCCAGAGTATACAGTTTTATTTTCTTTGTTTAAAACAAAGAGCAGAAACCTAGGTAAAAGAGTGATTGATAGTTCAGCAAATATCACTTCTCTTGGTTTTTCTATTTAAGCTTTTTATATTTCATTTATTAAACTGAAGATCATACTTTCTTTAAAAAGGAATCTTATGAAAAAATTTAAATTAGGGAGATGATTAATAATATGAACAAACAAAATTAAACAGCACTTTTTAAGCATCTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTG | AAAATAATCAGATTTACAGATTGTTTTCTGTCTGATCTTGGTAACTAGGAATGCCAGGTCAAATTATTGAAGAAATATGAGGGATGAAGAAAACCTCTGAAATAACGCATTGAAGGGGGCTCTCAACTTATATTCATATACTTCCAATAGTAATTATCAGGTATGAGTTTTGCCTGTATTTTAGAATTGTACCCTTCTCCATGCAAACTTATATCTTCTAAAATCTTAAAACTCCAGAGTGTTTTATAAGTATTTGTTTTAAACACTTACATGTGCATTCAAAATGTGAACTTCCAGTAAATAAAACCTATTCCATGTGTTTCATGGGAAAAACAAAGTAATTACTTGATGGTCACATATTATACATTATATACTAATATTGAAAGTATAGTTTCCTTAGGAAGGAAGGGACATAGATAGTATCTAGCTTAAGTGATGCTGTTCGAATTTAACAATTGGAGCGCTAAGAACTATTACTACAACTACAGAAATCTCTTCCCAGAGTATACAGTTTTATTTTCTTTGTTTAAAACAAAGAGCAGAAACCTAGGTAAAAGAGTGATTGATAGTTCAGCAAATATCACTTCTCTTGGTTTTTCTATTTAAGCTTTTTATATTTCATTTATTAAACTGAAGATCATACTTTCTTTAAAAAGGAATCTTATGAAAAAATTTAAATTAGGGAGATGATTAATAATATGAACAAACAAAATTAAACAGCACTTTTTAAGCATCTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN | benign | 160,589 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 10, position 53822423 in gene PCDH15 (protocadherin related 15): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest? | benign | GTAACTAGGAATGCCAGGTCAAATTATTGAAGAAATATGAGGGATGAAGAAAACCTCTGAAATAACGCATTGAAGGGGGCTCTCAACTTATATTCATATACTTCCAATAGTAATTATCAGGTATGAGTTTTGCCTGTATTTTAGAATTGTACCCTTCTCCATGCAAACTTATATCTTCTAAAATCTTAAAACTCCAGAGTGTTTTATAAGTATTTGTTTTAAACACTTACATGTGCATTCAAAATGTGAACTTCCAGTAAATAAAACCTATTCCATGTGTTTCATGGGAAAAACAAAGTAATTACTTGATGGTCACATATTATACATTATATACTAATATTGAAAGTATAGTTTCCTTAGGAAGGAAGGGACATAGATAGTATCTAGCTTAAGTGATGCTGTTCGAATTTAACAATTGGAGCGCTAAGAACTATTACTACAACTACAGAAATCTCTTCCCAGAGTATACAGTTTTATTTTCTTTGTTTAAAACAAAGAGCAGAAACCTAGGTAAAAGAGTGATTGATAGTTCAGCAAATATCACTTCTCTTGGTTTTTCTATTTAAGCTTTTTATATTTCATTTATTAAACTGAAGATCATACTTTCTTTAAAAAGGAATCTTATGAAAAAATTTAAATTAGGGAGATGATTAATAATATGAACAAACAAAATTAAACAGCACTTTTTAAGCATCTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATA 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| benign | 160,591 |
Clinical significance of chromosome 10, position 53822439, gene PCDH15 (protocadherin related 15): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic. | benign | GGTCAAATTATTGAAGAAATATGAGGGATGAAGAAAACCTCTGAAATAACGCATTGAAGGGGGCTCTCAACTTATATTCATATACTTCCAATAGTAATTATCAGGTATGAGTTTTGCCTGTATTTTAGAATTGTACCCTTCTCCATGCAAACTTATATCTTCTAAAATCTTAAAACTCCAGAGTGTTTTATAAGTATTTGTTTTAAACACTTACATGTGCATTCAAAATGTGAACTTCCAGTAAATAAAACCTATTCCATGTGTTTCATGGGAAAAACAAAGTAATTACTTGATGGTCACATATTATACATTATATACTAATATTGAAAGTATAGTTTCCTTAGGAAGGAAGGGACATAGATAGTATCTAGCTTAAGTGATGCTGTTCGAATTTAACAATTGGAGCGCTAAGAACTATTACTACAACTACAGAAATCTCTTCCCAGAGTATACAGTTTTATTTTCTTTGTTTAAAACAAAGAGCAGAAACCTAGGTAAAAGAGTGATTGATAGTTCAGCAAATATCACTTCTCTTGGTTTTTCTATTTAAGCTTTTTATATTTCATTTATTAAACTGAAGATCATACTTTCTTTAAAAAGGAATCTTATGAAAAAATTTAAATTAGGGAGATGATTAATAATATGAACAAACAAAATTAAACAGCACTTTTTAAGCATCTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAAT | 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| benign | 160,592 |
Variant at chromosome position 53822448, chromosome 10, gene PCDH15 (protocadherin related 15): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to? | benign | ATTGAAGAAATATGAGGGATGAAGAAAACCTCTGAAATAACGCATTGAAGGGGGCTCTCAACTTATATTCATATACTTCCAATAGTAATTATCAGGTATGAGTTTTGCCTGTATTTTAGAATTGTACCCTTCTCCATGCAAACTTATATCTTCTAAAATCTTAAAACTCCAGAGTGTTTTATAAGTATTTGTTTTAAACACTTACATGTGCATTCAAAATGTGAACTTCCAGTAAATAAAACCTATTCCATGTGTTTCATGGGAAAAACAAAGTAATTACTTGATGGTCACATATTATACATTATATACTAATATTGAAAGTATAGTTTCCTTAGGAAGGAAGGGACATAGATAGTATCTAGCTTAAGTGATGCTGTTCGAATTTAACAATTGGAGCGCTAAGAACTATTACTACAACTACAGAAATCTCTTCCCAGAGTATACAGTTTTATTTTCTTTGTTTAAAACAAAGAGCAGAAACCTAGGTAAAAGAGTGATTGATAGTTCAGCAAATATCACTTCTCTTGGTTTTTCTATTTAAGCTTTTTATATTTCATTTATTAAACTGAAGATCATACTTTCTTTAAAAAGGAATCTTATGAAAAAATTTAAATTAGGGAGATGATTAATAATATGAACAAACAAAATTAAACAGCACTTTTTAAGCATCTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCC 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| benign | 160,594 |
Is the genetic variant on chromosome 10, position 53822891, gene PCDH15 (protocadherin related 15), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated? | benign | CAGTTTTATTTTCTTTGTTTAAAACAAAGAGCAGAAACCTAGGTAAAAGAGTGATTGATAGTTCAGCAAATATCACTTCTCTTGGTTTTTCTATTTAAGCTTTTTATATTTCATTTATTAAACTGAAGATCATACTTTCTTTAAAAAGGAATCTTATGAAAAAATTTAAATTAGGGAGATGATTAATAATATGAACAAACAAAATTAAACAGCACTTTTTAAGCATCTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACC 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| benign | 160,599 |
Located at chromosome 10 position 53823010, the variant affecting gene PCDH15 (protocadherin related 15)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_23', 'Usher_syndrome_type_1D', 'Usher_syndrome_type_1F'] | AAACTGAAGATCATACTTTCTTTAAAAAGGAATCTTATGAAAAAATTTAAATTAGGGAGATGATTAATAATATGAACAAACAAAATTAAACAGCACTTTTTAAGCATCTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTAC 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| pathogenic | 160,603 |
Considering the genetic mutation at chromosome 10, position 53823098, impacting PCDH15 (protocadherin related 15): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic | AACAGCACTTTTTAAGCATCTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTACAGTACAACAGCATTTTAATCTGTTCTATTGTATCTATTTTTCTAACGCTCTTCTATTAGAGTGATATTATTTACTTACTTATGCCTAT | AACAGCACTTTTTAAGCATCTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTACAGTACAACAGCATTTTAATCTGTTCTATTGTATCTATTTTTCTAACGCTCTT | pathogenic | 160,604 |
Considering the genetic mutation at chromosome 10, position 53823117, impacting PCDH15 (protocadherin related 15): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic. | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_23', 'Usher_syndrome_type_1D', 'Usher_syndrome_type_1F'] | CTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTACAGTACAACAGCATTTTAATCTGTTCTATTGTATCTATTTTTCTAACGCTCTTCTATTAGAGTGATATTATTTACTTACTTATGCCTATGTATCCACAGGTGAGAAAC | CTGTTGGAACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTTACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTACAGTACAACAGCATTTTAATCTGTTCTATTGTATCTATTTTTCTAACGCTCTTCTATTAGAGTGATATTATTTACTTACTTATGCCTATGTATCCACAGGTGA | pathogenic | 160,606 |
Chromosome 10, position 53823125, gene PCDH15 (protocadherin related 15): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_23', 'Usher_syndrome_type_1D', 'Usher_syndrome_type_1F'] | ACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTACAGTACAACAGCATTTTAATCTGTTCTATTGTATCTATTTTTCTAACGCTCTTCTATTAGAGTGATATTATTTACTTACTTATGCCTATGTATCCACAGGTGAGAAACAGAAAACA 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| pathogenic | 160,607 |
Benign or pathogenic: chromosome 10, position 53823125, gene PCDH15 (protocadherin related 15) variant? Disease(s) if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_23', 'Usher_syndrome_type_1D', 'Usher_syndrome_type_1F'] | ACAATGAAATGCCTTACAAAAGTCAACGACTCAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTACAGTACAACAGCATTTTAATCTGTTCTATTGTATCTATTTTTCTAACGCTCTTCTATTAGAGTGATATTATTTACTTACTTATGCCTATGTATCCACAGGTGAGAAACAGAAAACA 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| pathogenic | 160,608 |
Is chromosome 10, position 53823156, gene PCDH15 (protocadherin related 15) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_23', 'Usher_syndrome_type_1D', 'Usher_syndrome_type_1F'] | CAAGATTTATTTTCATTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTACAGTACAACAGCATTTTAATCTGTTCTATTGTATCTATTTTTCTAACGCTCTTCTATTAGAGTGATATTATTTACTTACTTATGCCTATGTATCCACAGGTGAGAAACAGAAAACATGTGATAGAAAAAAAGAAGTTTTTACTAGAG | 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| pathogenic | 160,610 |
Gene PCDH15 (protocadherin related 15) variant at chromosome position 53823171 on chromosome 10: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_23', 'Usher_syndrome_type_1D', 'Usher_syndrome_type_1F'] | TTATAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTACAGTACAACAGCATTTTAATCTGTTCTATTGTATCTATTTTTCTAACGCTCTTCTATTAGAGTGATATTATTTACTTACTTATGCCTATGTATCCACAGGTGAGAAACAGAAAACATGTGATAGAAAAAAAGAAGTTTTTACTAGAGTTAATTTAAAACAAT 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| pathogenic | 160,611 |
Does the variant impacting PCDH15 (protocadherin related 15) on chromosome 10, position 53823174, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_23', 'Usher_syndrome_type_1D', 'Usher_syndrome_type_1F'] | TAAAGAAGGGAAGGGAAAGCACAATGAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTACAGTACAACAGCATTTTAATCTGTTCTATTGTATCTATTTTTCTAACGCTCTTCTATTAGAGTGATATTATTTACTTACTTATGCCTATGTATCCACAGGTGAGAAACAGAAAACATGTGATAGAAAAAAAGAAGTTTTTACTAGAGTTAATTTAAAACAATTCT 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| pathogenic | 160,612 |
Variant in gene PCDH15 (protocadherin related 15), located at chromosome 10 position 53823199: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic? | pathogenic; ['Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_23', 'Usher_syndrome_type_1D', 'Usher_syndrome_type_1F'] | GAGAAATAAAGAGAATAAGACAGCAACTGAAAAAGTATAAGATTTATCAAATCCATAAGCATACTACTAAATCCATAAGCATACTACTAAGATAAAAGCAAGTCAGAGTAAAAGATGTTCTTATCAGAAAACAGATGACTACATGTTATAGCACCTGAGATTTATTTTGAAATACCTTATGTCTGTCATCTCCTACAATCTAGGTACATTATATTTTACTTCGGTAGTATTTCTTCTTACCAAATACATAGGCTTCAAGAAAAAACAGAACCTATCAATCATATCAGTTTTAACTTATTTGTAACAGTCTGCTTTTTTCTTGGAACATTCATATAAAACTACGATCAAAAACTAAATGTAAATGTTACTGCATCCACATGATAGACATGCCTTTGGTTTAAGTTGGGTATCTAATTTTCATGCCCACATATTCCCACTAAAAAAGAGATTAAAATTACTTACTTTTCAAATAAATGTAGAACAAATTATGCTACTTTGTAGTTTTTAAAAAGTAAGGTAAATCTATTATATGAGTGAGTTAGTAGTGATGAGGTTAATATCTTTTTAAATTAAAAACGAGAAAAAAAACTGCATTTCATTGAATTTGGGGTAAAATAATAGAGTCTTCTTTGACGTTCAAATTTGATGTTCAACTTGAAGACTATGATCAACAAGAGGTTTGCCCGACTAAAATAAGAAAAGCAACATTACAGTGAAGTAGATTGACTGTGAGATTGTTTTTCAGTTCCCTCGACAATATTGTTCAAACTCCCCTTGTTTTGTTCAGATGTGATTTCCATATTTGTTACTTCTGAAGGGCACATAGTTTGAAGTTCTGAAACATTTGTGCGTAGATAGTTTTTTTCTATTTGACTGTACATGTTAGCTACTGATTTTTCAAGTTCTGCTAAGTTTTTAACGTGTCTGAGGATGCCTTTTGGTTCTCTCTGAGGGTCTGTTTTACACACTGTCGTTGTTGATAGCTGTGTCATAGAGGACTTAATTTTCTCGGCAGGCATCAAGTTGGTCGTGCATTTAACACCTGTTATACAGACACACTCTGTGGACAGAAATGAAGCTGAAGGAGGTGGAGGGCAAGGAATAGAAGGAGGTGGTGGAGGAAGAGGAGTTGGAAATGGAGGTAGAAGAGGTGGTGTTGGGGGACCAGACGTTGAAACGGAAAGTGGAAAAAATGTAGGAGGAGGAAGAGGAAGAGGGATAGAAGGAGGAGAGGGAGGAGGACAAAAAAGAGAAAAAGGAGAAATGTCAGGAGGAGGAGCAAGAGGAGCAGGAGCAGGAGGAGGAGAAGGAGGAGAAATAGGAGGAGGAGGGGGAAGGGGACAGGCAGAAGGAGAGATGTTTGGTGGATGGGCAAAATTTTCAAAAATATTTCTTTCGGTTTCAATAGGTAACATACAAATAGGTGTCTCTCTCCTAGAGAGTGAAGAATGTAAAACACAAGGCCTTGAAGGAGAAAGTTCCAAGGAACACTCAGCAGGAGAACTGATGACATTAGGTTCTGATTTGAGTTCCACAGTTCTTGAAACAGTTGGCAAAGTGGAGAATGAGAAGTGAGGCCTGGGAAAGCAAAATGAAGAGTCTGAAGAGAGAGATTTCAACTGTTCTGTTCCTTCTATCATCAGTGTTTCACCTTGCCTTATTTCCTCTTTCTCTGTCAAATTTGCCTCTTCAGTTGTAAGCAATGGATTGCTGCTACCTCTTTTGTTTGTACAGATTCCAGTGTTTTCATTTTCAGCTTTCTGCCTGGTGCCTTGCCACTGCTGCAGATCTATGATCTCTGGTCTATTTGGAACTTTCCTCATCAGCCTCCTGGGTAAGCTGACTGACTGACTCCACAGCCTCTGAATCTTTTCTCTTGGGCCCCTCAGAGACTTACTCTTGGCTTGTATTTTGGGTGAAAATGGGTCTACAAAATCTGTTCTCTGTGAAATGTCTGAATTTGTTGATACTTGACTTATGTTTTCCTTATAAAGGGGATTATGGGCACTTAAGTCATCCTCATCAGATAGAAATGTGAATTTTCTTGCAGACTTCAGTTTGTTGCTCTTAAGTGATCCGTCTACATGAGCTGACTTGTGAGCCTCAATAGTATTGGAAGAAAAGGGCATCACAACTTGTTGATGTTTCCTGTCTTCTGAGACTGAGTTATTTCCCCTGCTTTGTTGAAAATGGTAGAGAAGGAAAAGACTTGAAAGAAAAGAAGATAATGAAATGTAAGGAAACAAGTTGTGACACAGCTTTCATGAGAAAGATGTTTTTATGGCTCTCATTACTATTAAATACTTAAAAACATCAAAGGCCAAACAACACTAACCTACTAAAGCAAGACATTATTTTAATTCCCTGCTCTTAGAAAGGCAGGGCAGAAAAATCTTAGAGTTGTGAGAAGAATGAGAAATGTAAATGAAAAAAAAAGTACTCATCTCTAGATTATTTTGGAAGAGAGTATTTTTTGTTTTTGTTTTTTTTCAGCTAGTGTGATACAGCAAAGCATCCATGTCCACACGTAACAGTTCCCTTATGCACAAATCACAGTTCTTCCCATTGCAGAACACCATCCTTGCCTGAGGATGCTCAGGGCTGCCTGTTACGCATAGAAGATTCTTAGCTGTATCTGATTCAGTACTTCTGTCCTAGAGCCAAAAGTAATCTCCTCTCTGAGCCATCATGTGGAATATCCTGTTCTCCAAATTAAGAGAATTAAAATCACCAAGGACAGATGGGAGTTTGTCTCACAGCCCAAAAATCACAATTGAGAAATTGAATGTATGCTAGAATTGTGACAGAGGAGTTTTTCTTCTGTTTAAATTTTGTGCTTAATTAGTTTTAAAACCTTATACATAATACCAATCAGGAAAAATTGTTTTAAAACCTTATAAATAGTACCAATCAGAAAAGATGTTGTCAGTAATTTCTTAGACTGATCTGGATCAAATTTTACTTAAAACTCACCTTAACAAAAAGATTGATGCTAAAAAAAAAAATCACTTTTTGATATCACTGAAAGGCTTACTTATGCACGGAAACTGAATCATAGGTAGTTGTGAGTCATAAATAAAGTTGCATACATCAAAGATCACAAATTAAATGGCTCTAAGGAAAGCATTTGGACCCTTCTCCCAGGATTGTTGGCTGATTGATAGGTGGTTCCGAATTCTCATTAGCTTTTACTCTCAAGCCAAAACAGAATAACATTTATTTTAGTTACTGCTTAATATTTACCCACTTAGCAGGAATGAAATAAAAAAGAAATATTCTGAATAGAAATTAACTAGCCATATTGAAAAATTAGGGTGATAGTTTAGGCAACAAAATAATAAAGCCACAGTTGTTAATGTGTCTTTTGGCAAAGATACGAACTATAAGAAAGAGAAAGAAACAATTCACACAGGTAGACCTGGAGCATCAAGCCTACTTGGACAACAAAGAAAATTCAGACAATCTGGACTAATCAGAGTGCAAACAAACACTTTTACTCTTCGAATCTTGAAAAGTATTTTTCAAATATGGCACGAACAACTGGGATTGATATTATATACTGGTTGTTTTTGTAAACAAACATTTGTTCGTGGTTTGATTTCTCTTGGTAAAGCACCCAATGGATATAACAATATCACATCACTTTGACTAAAAGAAATCTATAAATAGGTTTCTATTTATAGATTTGTAAATTTTAAGTTCTTAAAATTTAAGAATTTTTAAAAACTAATTTAAAAAAATTAAAAACAAGGAGAATTTTGAAATTCCTTTCAGTAGGCACAGGTACCATCACAGCGAACACATGTTTTAAGCTCATGCCATCAAAAGGAAATTGGGTGTGGAAGACAAAACTTTCCTTTTAACAGTAAGTGAGTCTGTGGCAAAAGATGAAGATCACTGTATTTACAGTACAACAGCATTTTAATCTGTTCTATTGTATCTATTTTTCTAACGCTCTTCTATTAGAGTGATATTATTTACTTACTTATGCCTATGTATCCACAGGTGAGAAACAGAAAACATGTGATAGAAAAAAAGAAGTTTTTACTAGAGTTAATTTAAAACAATTCTGAAAATATGAGCAGGAACTTGCTTT 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| pathogenic | 160,613 |
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